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A change on Chromosome 12 affects gene AICDA (activation induced cytidine deaminase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 2
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TATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACACCTGTGTTCAAGCCATCCTCCCTCCTCAACCTCCCAAGCAGCTAGAACTATGAGCGTGTGCCACGGTTCGCAGCTTTATCATTCTGTTTTGTCACAACTCTCTTATATAGTTAATATACCTTTGGGAGAAGCATCACACACATACAAAATGTAGCAAACCTTGACCTGATTGGCATTTCTGAGATGAAGAGACCCACGAGAGCCAATAGATTTTCCTCTCCCCAACATTCAAGCAACTTCCTTCCAATTGTTTGCTAATTATGATATGTGAAGTTTGTGGGTGTTTCTAAATTAGGGACTTCCTTAAAAGAGTTTGCGTTTCCAGAAGATTTGCTACTTCAGACATCAACCCATTATTAGGGTGTCTTGTTCACAGTCCTCCTGCCCATTTTAAGATCCTTTATTAAAGTAGCTTGAAGGTGACCATGCATGGTCTATACCTCCATCCCCACCCATAACAATCTTCTTTTGTACAAACATAAAAACATGCTTCTGCTGATTAAAACATACAGCGCATGATTGGATATTAATGCTTTGGAGAGATGGTTTGGGGTCACAATCACCCAGATACTCTCATTAGGAGGTCCTATAGATCATGGCCTGATGGAAGAGTTTGTGTTACTTGAAAGTAAACGTCAAGGGAAAAGAATAGAAAAATCTATCACTAACACCACTGTTAACTCAAATGAATCAAATAATAAAGGATGTTGATATAAAAACATTTGATCCTCTCACCATGCTTTTTAGGATCTACCTTCTGCTCTCATCCTACCTAAAAGTCATAGAAAAACGTTGACACTTTAGGATGCTCCCAGGTCCTGCAGTTCTGTTATTCCCAGTAGGGGACAATGTTGCATTCAAAACTGCACCAATTGCAGCACGTCCCTGGCCAGACCTGTGTTCCTTCTCTATTTTCAAGACATAGATCTTTTTAAAGAGTCGTATATAAATATTTTTTCTGTAAACTCTAAGAAAGTGAGAGTTGAAGAATAAAAACAGAGAAGACTTGAAGGACTGTTTTTTATCCACTGTCTTCAGCAGAGATATTTCATCGTGTGTGACATTCCTGGAAGTTGCTATCAAAGTCCCAAAGTACGAAATGCGTCTCGTAAGTCATCAACCTCATACAGGGGCTGTAGAGAAAGAGAGAAGCAAATTGAGTGAATGGCTTCAAAACGAGGTTGGGGGTCGGTGGGGCCGGAGAGTCTTCTAAACTGAGTGGATGGCTTTGTAACATGTTGGAAGAAAGTAAATTGGGAAAGAGTTTTTTTGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGAAAAGAATTCTGACCAGGAAGGAAACGCAACCCTGGGGAGAGACAGAAATTTAAAGATGTGAAACAACAAAAGAAAGAAAAGGGAGGGAAAAGGAACCTTAGCAGAGGGCTCTGAATGGTGAAACAGCAGAAGAAAAAGCTGATGTGGAGGAGAAATAAAGTTTTCATCAGATGAAAACTGAGAGTGATTGAACAATAAGAAAATATAAGAAATATACGAAACTCCAAAAAAGACTGTAGAGAAAGAAAGAAAATTTAAAAAGCGAGGAAGCCCCTTACCAAAAGGATGCGCCGAAGCTGTCTGGAGAGACGAACTGAATTTTCATGCAGCCCTTCCCAGGCTTTGAAAGTTCTTTCGTGGTTTTCTACAAAAGTATTCCAGCAGTAAAAATAATCTTCAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAGGCGGGGATATGGGGGTAGAAGACAGTTCAGGTTCCAAATCGAGGGGAAAGAAGCAACCCTGGCCCCATTTTCTCATTTCCTCGGGGCCTTGTCTCTGAGCCATTCACTCTTTTCTCTGCTTCTAATCTTTAATTTCGGCTCCAGAGGTGAACCAGAATCCCCGCCCACTTCTTCCCCTCGAGCTTCCCCACTAACTCATTCATTCCGCATCGCAATCCCGAATGCGGGCTGCTGCACTGCGCCTGCGCGGAAGGCCCTTTCGCACCTTTGAAGGTCATGATGGCTATTTGCACCCCGGCGCGGTGCAGCCGCCGCAGCCCCTCGGGCTCAGCCTTGCGGTCCTCACAGAAGTAGAGGCGCGCGGTGAAGATCCTCAGACTGAGGTTGGGGTTCCCTCGCAGAAAGTCGGCCACATGTCGGGCACAGTCGTAGCAGGGGCTCCAGGAGGTGAACCAGGTGACGCGGTAGCAGCGGCCAGGGTCTAGGTCCCAGTCCGAGATGTAGCGGAGGAAGAGCAATTCCACGTGGCAGCCGTTCTGGAGAGACAGAGAGGACCACGCTAAAATTCACTGACTTTTATTGCGGCTCTGGTAGCCTTAGTCATTGTCTCCTGCAATGATCTTTGGGGATGCTTGCAGCTATTGTCCTTGTGTTACAGAGAGGCTAAGCAACTTGCTCAAAAGAGCACACCAGTAGGTAGAGCTGAACCCTTGGCAGCACTAGTCCTGCAGAGTGAAGGAAGGCTATGGGTTTTTGTGGAATGAGGAAGACGAAGTGCGCTGAGTTGGGAGGAAGCAGCATCACACTACCTCACCGAAGATTTAATTTGTGTTTATGAAGTTGCTTTTTGCACCTTTTGAGAAGGAAAATGGCTAGAAGTGCCTGTTGATGTAACATTGTGGAAATATACCTGGACCACTAGGTGGAGGCAGGACAGTTTATGAGGACCATTTGGGAGGATCTGAAAAGGGGAAATAGATTTTGGTAAAGCAGACAGATGGGTATTGTAAGAGAAGTAATAGGCACTGCCATGAGAAGTAAATGAAAGTGCTTGATAAAATCAAAGCCTTCTGAAATAGAATGTGTCATGTCACCGAATAGGAAGGAGATTGGGATGTATTCAATACAAATGTAGGCAAAGAAAATTGCATGGTAATATAACCATCAAACAACGAGCCAGACGATGACCTTCCACCCCACGGATGCTTCCCTGAGATTCCACCAAGCCCAGACGTCACAGCGTGTTAGGAGAGAGGAGATACCCGTGGGCAGAAGTTTATGTAAACCCATCTGGATTTTGGTGAAGAAGTCTCTTGGAAATGTAATTCTCTCGGGTAGCCGAAAGATCAATTTAATTAATCATCAGCCGAGGCTTCTCTGAGTTTTCTGGGGATCACCATGTTGAATGTATTCACTGGCCTACGACCCATGTGAGTAGGAGGGAAAAGAAATCATTTGGAAGACAGAATTGAGCCACCGTTAATTTTTTCCCAAATTCTTCTTCCTTAATTTTCAAAAATGCTTAAGACACAATTTGTTTTTCACATTTAAAATTTTTGCTTGGACAAGCTGATAATATTCTCCCATATAAAAATGCTTTTAGCTTAATTAATCTCAAAGGCAATTCAGATGCTGAGGAAAGCTGGTAAACAGTTTGGGAGCAGTTGTTCTTGGCACTGAAGGAAGGAGTGGTATTAGGGTGCCCAGCATTACTGGGGAGGAATTAAATCACATATTTTGGGCCATGTCTAATATGGGTGCATGGACATGGAAAAAGAAATAAAAAAAAGGATTTGAGGAATGTGATAGAGACACAAATGCCAAAAAAGGATGGAAGTAATACCATCAGCAGGTGGCTCTAAAAGCACTCACAGTTGACCATTAAACTGCTTGCAAAGCCGACTTTAATTGATACCTTATTGCGAAGATAACCAAAGTCCAGTGAAAAGGATGTAGCACTGTCACGCCTCTTCACTACGTAGCACAGGTAGGTCTCACGCCGACCCTTAGCCCAGCGGACATTTTTGAATTGGTAAAGAAACTTCCTCCGGTTCATCAAGAGGCTGTGGGTGAGAGGAGGGAGAGAAAATGCAAGAGTACAGTTTATAATCTGGTCACTCTGGATTTTCCTTCAGCTTTTTAAGGAAGTCATTACTTGGGCTAAACCAAAGAAGATGCTCTGACTTCCTCTGCTGGCTGCCTGAGCCCTCCTGAGCCCTGCTGAGCCTGGAATCCATCATAAACTCCTTTTCCTGCTTATATTTAAGGCCAATTGAGAGATACTCATCAAGGACCCCAAACCCTTACCCACAAGACAGTCACCTC
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TATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACACCTGTGTTCAAGCCATCCTCCCTCCTCAACCTCCCAAGCAGCTAGAACTATGAGCGTGTGCCACGGTTCGCAGCTTTATCATTCTGTTTTGTCACAACTCTCTTATATAGTTAATATACCTTTGGGAGAAGCATCACACACATACAAAATGTAGCAAACCTTGACCTGATTGGCATTTCTGAGATGAAGAGACCCACGAGAGCCAATAGATTTTCCTCTCCCCAACATTCAAGCAACTTCCTTCCAATTGTTTGCTAATTATGATATGTGAAGTTTGTGGGTGTTTCTAAATTAGGGACTTCCTTAAAAGAGTTTGCGTTTCCAGAAGATTTGCTACTTCAGACATCAACCCATTATTAGGGTGTCTTGTTCACAGTCCTCCTGCCCATTTTAAGATCCTTTATTAAAGTAGCTTGAAGGTGACCATGCATGGTCTATACCTCCATCCCCACCCATAACAATCTTCTTTTGTACAAACATAAAAACATGCTTCTGCTGATTAAAACATACAGCGCATGATTGGATATTAATGCTTTGGAGAGATGGTTTGGGGTCACAATCACCCAGATACTCTCATTAGGAGGTCCTATAGATCATGGCCTGATGGAAGAGTTTGTGTTACTTGAAAGTAAACGTCAAGGGAAAAGAATAGAAAAATCTATCACTAACACCACTGTTAACTCAAATGAATCAAATAATAAAGGATGTTGATATAAAAACATTTGATCCTCTCACCATGCTTTTTAGGATCTACCTTCTGCTCTCATCCTACCTAAAAGTCATAGAAAAACGTTGACACTTTAGGATGCTCCCAGGTCCTGCAGTTCTGTTATTCCCAGTAGGGGACAATGTTGCATTCAAAACTGCACCAATTGCAGCACGTCCCTGGCCAGACCTGTGTTCCTTCTCTATTTTCAAGACATAGATCTTTTTAAAGAGTCGTATATAAATATTTTTTCTGTAAACTCTAAGAAAGTGAGAGTTGAAGAATAAAAACAGAGAAGACTTGAAGGACTGTTTTTTATCCACTGTCTTCAGCAGAGATATTTCATCGTGTGTGACATTCCTGGAAGTTGCTATCAAAGTCCCAAAGTACGAAATGCGTCTCGTAAGTCATCAACCTCATACAGGGGCTGTAGAGAAAGAGAGAAGCAAATTGAGTGAATGGCTTCAAAACGAGGTTGGGGGTCGGTGGGGCCGGAGAGTCTTCTAAACTGAGTGGATGGCTTTGTAACATGTTGGAAGAAAGTAAATTGGGAAAGAGTTTTTTTGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGAAAAGAATTCTGACCAGGAAGGAAACGCAACCCTGGGGAGAGACAGAAATTTAAAGATGTGAAACAACAAAAGAAAGAAAAGGGAGGGAAAAGGAACCTTAGCAGAGGGCTCTGAATGGTGAAACAGCAGAAGAAAAAGCTGATGTGGAGGAGAAATAAAGTTTTCATCAGATGAAAACTGAGAGTGATTGAACAATAAGAAAATATAAGAAATATACGAAACTCCAAAAAAGACTGTAGAGAAAGAAAGAAAATTTAAAAAGCGAGGAAGCCCCTTACCAAAAGGATGCGCCGAAGCTGTCTGGAGAGACGAACTGAATTTTCATGCAGCCCTTCCCAGGCTTTGAAAGTTCTTTCGTGGTTTTCTACAAAAGTATTCCAGCAGTAAAAATAATCTTCAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAGGCGGGGATATGGGGGTAGAAGACAGTTCAGGTTCCAAATCGAGGGGAAAGAAGCAACCCTGGCCCCATTTTCTCATTTCCTCGGGGCCTTGTCTCTGAGCCATTCACTCTTTTCTCTGCTTCTAATCTTTAATTTCGGCTCCAGAGGTGAACCAGAATCCCCGCCCACTTCTTCCCCTCGAGCTTCCCCACTAACTCATTCATTCCGCATCGCAATCCCGAATGCGGGCTGCTGCACTGCGCCTGCGCGGAAGGCCCTTTCGCACCTTTGAAGGTCACGATGGCTATTTGCACCCCGGCGCGGTGCAGCCGCCGCAGCCCCTCGGGCTCAGCCTTGCGGTCCTCACAGAAGTAGAGGCGCGCGGTGAAGATCCTCAGACTGAGGTTGGGGTTCCCTCGCAGAAAGTCGGCCACATGTCGGGCACAGTCGTAGCAGGGGCTCCAGGAGGTGAACCAGGTGACGCGGTAGCAGCGGCCAGGGTCTAGGTCCCAGTCCGAGATGTAGCGGAGGAAGAGCAATTCCACGTGGCAGCCGTTCTGGAGAGACAGAGAGGACCACGCTAAAATTCACTGACTTTTATTGCGGCTCTGGTAGCCTTAGTCATTGTCTCCTGCAATGATCTTTGGGGATGCTTGCAGCTATTGTCCTTGTGTTACAGAGAGGCTAAGCAACTTGCTCAAAAGAGCACACCAGTAGGTAGAGCTGAACCCTTGGCAGCACTAGTCCTGCAGAGTGAAGGAAGGCTATGGGTTTTTGTGGAATGAGGAAGACGAAGTGCGCTGAGTTGGGAGGAAGCAGCATCACACTACCTCACCGAAGATTTAATTTGTGTTTATGAAGTTGCTTTTTGCACCTTTTGAGAAGGAAAATGGCTAGAAGTGCCTGTTGATGTAACATTGTGGAAATATACCTGGACCACTAGGTGGAGGCAGGACAGTTTATGAGGACCATTTGGGAGGATCTGAAAAGGGGAAATAGATTTTGGTAAAGCAGACAGATGGGTATTGTAAGAGAAGTAATAGGCACTGCCATGAGAAGTAAATGAAAGTGCTTGATAAAATCAAAGCCTTCTGAAATAGAATGTGTCATGTCACCGAATAGGAAGGAGATTGGGATGTATTCAATACAAATGTAGGCAAAGAAAATTGCATGGTAATATAACCATCAAACAACGAGCCAGACGATGACCTTCCACCCCACGGATGCTTCCCTGAGATTCCACCAAGCCCAGACGTCACAGCGTGTTAGGAGAGAGGAGATACCCGTGGGCAGAAGTTTATGTAAACCCATCTGGATTTTGGTGAAGAAGTCTCTTGGAAATGTAATTCTCTCGGGTAGCCGAAAGATCAATTTAATTAATCATCAGCCGAGGCTTCTCTGAGTTTTCTGGGGATCACCATGTTGAATGTATTCACTGGCCTACGACCCATGTGAGTAGGAGGGAAAAGAAATCATTTGGAAGACAGAATTGAGCCACCGTTAATTTTTTCCCAAATTCTTCTTCCTTAATTTTCAAAAATGCTTAAGACACAATTTGTTTTTCACATTTAAAATTTTTGCTTGGACAAGCTGATAATATTCTCCCATATAAAAATGCTTTTAGCTTAATTAATCTCAAAGGCAATTCAGATGCTGAGGAAAGCTGGTAAACAGTTTGGGAGCAGTTGTTCTTGGCACTGAAGGAAGGAGTGGTATTAGGGTGCCCAGCATTACTGGGGAGGAATTAAATCACATATTTTGGGCCATGTCTAATATGGGTGCATGGACATGGAAAAAGAAATAAAAAAAAGGATTTGAGGAATGTGATAGAGACACAAATGCCAAAAAAGGATGGAAGTAATACCATCAGCAGGTGGCTCTAAAAGCACTCACAGTTGACCATTAAACTGCTTGCAAAGCCGACTTTAATTGATACCTTATTGCGAAGATAACCAAAGTCCAGTGAAAAGGATGTAGCACTGTCACGCCTCTTCACTACGTAGCACAGGTAGGTCTCACGCCGACCCTTAGCCCAGCGGACATTTTTGAATTGGTAAAGAAACTTCCTCCGGTTCATCAAGAGGCTGTGGGTGAGAGGAGGGAGAGAAAATGCAAGAGTACAGTTTATAATCTGGTCACTCTGGATTTTCCTTCAGCTTTTTAAGGAAGTCATTACTTGGGCTAAACCAAAGAAGATGCTCTGACTTCCTCTGCTGGCTGCCTGAGCCCTCCTGAGCCCTGCTGAGCCTGGAATCCATCATAAACTCCTTTTCCTGCTTATATTTAAGGCCAATTGAGAGATACTCATCAAGGACCCCAAACCCTTACCCACAAGACAGTCACCTC
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Task1_train_17101
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The gene AICDA (activation induced cytidine deaminase) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 2
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GTGTGCCACGGTTCGCAGCTTTATCATTCTGTTTTGTCACAACTCTCTTATATAGTTAATATACCTTTGGGAGAAGCATCACACACATACAAAATGTAGCAAACCTTGACCTGATTGGCATTTCTGAGATGAAGAGACCCACGAGAGCCAATAGATTTTCCTCTCCCCAACATTCAAGCAACTTCCTTCCAATTGTTTGCTAATTATGATATGTGAAGTTTGTGGGTGTTTCTAAATTAGGGACTTCCTTAAAAGAGTTTGCGTTTCCAGAAGATTTGCTACTTCAGACATCAACCCATTATTAGGGTGTCTTGTTCACAGTCCTCCTGCCCATTTTAAGATCCTTTATTAAAGTAGCTTGAAGGTGACCATGCATGGTCTATACCTCCATCCCCACCCATAACAATCTTCTTTTGTACAAACATAAAAACATGCTTCTGCTGATTAAAACATACAGCGCATGATTGGATATTAATGCTTTGGAGAGATGGTTTGGGGTCACAATCACCCAGATACTCTCATTAGGAGGTCCTATAGATCATGGCCTGATGGAAGAGTTTGTGTTACTTGAAAGTAAACGTCAAGGGAAAAGAATAGAAAAATCTATCACTAACACCACTGTTAACTCAAATGAATCAAATAATAAAGGATGTTGATATAAAAACATTTGATCCTCTCACCATGCTTTTTAGGATCTACCTTCTGCTCTCATCCTACCTAAAAGTCATAGAAAAACGTTGACACTTTAGGATGCTCCCAGGTCCTGCAGTTCTGTTATTCCCAGTAGGGGACAATGTTGCATTCAAAACTGCACCAATTGCAGCACGTCCCTGGCCAGACCTGTGTTCCTTCTCTATTTTCAAGACATAGATCTTTTTAAAGAGTCGTATATAAATATTTTTTCTGTAAACTCTAAGAAAGTGAGAGTTGAAGAATAAAAACAGAGAAGACTTGAAGGACTGTTTTTTATCCACTGTCTTCAGCAGAGATATTTCATCGTGTGTGACATTCCTGGAAGTTGCTATCAAAGTCCCAAAGTACGAAATGCGTCTCGTAAGTCATCAACCTCATACAGGGGCTGTAGAGAAAGAGAGAAGCAAATTGAGTGAATGGCTTCAAAACGAGGTTGGGGGTCGGTGGGGCCGGAGAGTCTTCTAAACTGAGTGGATGGCTTTGTAACATGTTGGAAGAAAGTAAATTGGGAAAGAGTTTTTTTGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGAAAAGAATTCTGACCAGGAAGGAAACGCAACCCTGGGGAGAGACAGAAATTTAAAGATGTGAAACAACAAAAGAAAGAAAAGGGAGGGAAAAGGAACCTTAGCAGAGGGCTCTGAATGGTGAAACAGCAGAAGAAAAAGCTGATGTGGAGGAGAAATAAAGTTTTCATCAGATGAAAACTGAGAGTGATTGAACAATAAGAAAATATAAGAAATATACGAAACTCCAAAAAAGACTGTAGAGAAAGAAAGAAAATTTAAAAAGCGAGGAAGCCCCTTACCAAAAGGATGCGCCGAAGCTGTCTGGAGAGACGAACTGAATTTTCATGCAGCCCTTCCCAGGCTTTGAAAGTTCTTTCGTGGTTTTCTACAAAAGTATTCCAGCAGTAAAAATAATCTTCAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAGGCGGGGATATGGGGGTAGAAGACAGTTCAGGTTCCAAATCGAGGGGAAAGAAGCAACCCTGGCCCCATTTTCTCATTTCCTCGGGGCCTTGTCTCTGAGCCATTCACTCTTTTCTCTGCTTCTAATCTTTAATTTCGGCTCCAGAGGTGAACCAGAATCCCCGCCCACTTCTTCCCCTCGAGCTTCCCCACTAACTCATTCATTCCGCATCGCAATCCCGAATGCGGGCTGCTGCACTGCGCCTGCGCGGAAGGCCCTTTCGCACCTTTGAAGGTCATGATGGCTATTTGCACCCCGGCGCGGTGCAGCCGCCGCAGCCCCTCGGGCTCAGCCTTGCGGTCCTCACAGAAGTAGAGGCGCGCGGTGAAGATCCTCAGACTGAGGTTGGGGTTCCCTCGCAGAAAGTCGGCCACATGTCGGGCACAGTCGTAGCAGGGGCTCCAGGAGGTGAACCAGGTGACGCGGTAGCAGCGGCCAGGGTCTAGGTCCCAGTCCGAGATGTAGCGGAGGAAGAGCAATTCCACGTGGCAGCCGTTCTGGAGAGACAGAGAGGACCACGCTAAAATTCACTGACTTTTATTGCGGCTCTGGTAGCCTTAGTCATTGTCTCCTGCAATGATCTTTGGGGATGCTTGCAGCTATTGTCCTTGTGTTACAGAGAGGCTAAGCAACTTGCTCAAAAGAGCACACCAGTAGGTAGAGCTGAACCCTTGGCAGCACTAGTCCTGCAGAGTGAAGGAAGGCTATGGGTTTTTGTGGAATGAGGAAGACGAAGTGCGCTGAGTTGGGAGGAAGCAGCATCACACTACCTCACCGAAGATTTAATTTGTGTTTATGAAGTTGCTTTTTGCACCTTTTGAGAAGGAAAATGGCTAGAAGTGCCTGTTGATGTAACATTGTGGAAATATACCTGGACCACTAGGTGGAGGCAGGACAGTTTATGAGGACCATTTGGGAGGATCTGAAAAGGGGAAATAGATTTTGGTAAAGCAGACAGATGGGTATTGTAAGAGAAGTAATAGGCACTGCCATGAGAAGTAAATGAAAGTGCTTGATAAAATCAAAGCCTTCTGAAATAGAATGTGTCATGTCACCGAATAGGAAGGAGATTGGGATGTATTCAATACAAATGTAGGCAAAGAAAATTGCATGGTAATATAACCATCAAACAACGAGCCAGACGATGACCTTCCACCCCACGGATGCTTCCCTGAGATTCCACCAAGCCCAGACGTCACAGCGTGTTAGGAGAGAGGAGATACCCGTGGGCAGAAGTTTATGTAAACCCATCTGGATTTTGGTGAAGAAGTCTCTTGGAAATGTAATTCTCTCGGGTAGCCGAAAGATCAATTTAATTAATCATCAGCCGAGGCTTCTCTGAGTTTTCTGGGGATCACCATGTTGAATGTATTCACTGGCCTACGACCCATGTGAGTAGGAGGGAAAAGAAATCATTTGGAAGACAGAATTGAGCCACCGTTAATTTTTTCCCAAATTCTTCTTCCTTAATTTTCAAAAATGCTTAAGACACAATTTGTTTTTCACATTTAAAATTTTTGCTTGGACAAGCTGATAATATTCTCCCATATAAAAATGCTTTTAGCTTAATTAATCTCAAAGGCAATTCAGATGCTGAGGAAAGCTGGTAAACAGTTTGGGAGCAGTTGTTCTTGGCACTGAAGGAAGGAGTGGTATTAGGGTGCCCAGCATTACTGGGGAGGAATTAAATCACATATTTTGGGCCATGTCTAATATGGGTGCATGGACATGGAAAAAGAAATAAAAAAAAGGATTTGAGGAATGTGATAGAGACACAAATGCCAAAAAAGGATGGAAGTAATACCATCAGCAGGTGGCTCTAAAAGCACTCACAGTTGACCATTAAACTGCTTGCAAAGCCGACTTTAATTGATACCTTATTGCGAAGATAACCAAAGTCCAGTGAAAAGGATGTAGCACTGTCACGCCTCTTCACTACGTAGCACAGGTAGGTCTCACGCCGACCCTTAGCCCAGCGGACATTTTTGAATTGGTAAAGAAACTTCCTCCGGTTCATCAAGAGGCTGTGGGTGAGAGGAGGGAGAGAAAATGCAAGAGTACAGTTTATAATCTGGTCACTCTGGATTTTCCTTCAGCTTTTTAAGGAAGTCATTACTTGGGCTAAACCAAAGAAGATGCTCTGACTTCCTCTGCTGGCTGCCTGAGCCCTCCTGAGCCCTGCTGAGCCTGGAATCCATCATAAACTCCTTTTCCTGCTTATATTTAAGGCCAATTGAGAGATACTCATCAAGGACCCCAAACCCTTACCCACAAGACAGTCACCTCCTGCCACTGTCTTCTAGATGCTGATGACTTGGGATTACAATTAAATTTGTTCTTCAACAAGAAAACGAAACAAAAAATAAA
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Task1_train_17102
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts AICDA (activation induced cytidine deaminase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 2
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Task1_train_17103
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A variant has been detected on Chromosome 12 in AICDA (activation induced cytidine deaminase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 2
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GCATCACACACATACAAAATGTAGCAAACCTTGACCTGATTGGCATTTCTGAGATGAAGAGACCCACGAGAGCCAATAGATTTTCCTCTCCCCAACATTCAAGCAACTTCCTTCCAATTGTTTGCTAATTATGATATGTGAAGTTTGTGGGTGTTTCTAAATTAGGGACTTCCTTAAAAGAGTTTGCGTTTCCAGAAGATTTGCTACTTCAGACATCAACCCATTATTAGGGTGTCTTGTTCACAGTCCTCCTGCCCATTTTAAGATCCTTTATTAAAGTAGCTTGAAGGTGACCATGCATGGTCTATACCTCCATCCCCACCCATAACAATCTTCTTTTGTACAAACATAAAAACATGCTTCTGCTGATTAAAACATACAGCGCATGATTGGATATTAATGCTTTGGAGAGATGGTTTGGGGTCACAATCACCCAGATACTCTCATTAGGAGGTCCTATAGATCATGGCCTGATGGAAGAGTTTGTGTTACTTGAAAGTAAACGTCAAGGGAAAAGAATAGAAAAATCTATCACTAACACCACTGTTAACTCAAATGAATCAAATAATAAAGGATGTTGATATAAAAACATTTGATCCTCTCACCATGCTTTTTAGGATCTACCTTCTGCTCTCATCCTACCTAAAAGTCATAGAAAAACGTTGACACTTTAGGATGCTCCCAGGTCCTGCAGTTCTGTTATTCCCAGTAGGGGACAATGTTGCATTCAAAACTGCACCAATTGCAGCACGTCCCTGGCCAGACCTGTGTTCCTTCTCTATTTTCAAGACATAGATCTTTTTAAAGAGTCGTATATAAATATTTTTTCTGTAAACTCTAAGAAAGTGAGAGTTGAAGAATAAAAACAGAGAAGACTTGAAGGACTGTTTTTTATCCACTGTCTTCAGCAGAGATATTTCATCGTGTGTGACATTCCTGGAAGTTGCTATCAAAGTCCCAAAGTACGAAATGCGTCTCGTAAGTCATCAACCTCATACAGGGGCTGTAGAGAAAGAGAGAAGCAAATTGAGTGAATGGCTTCAAAACGAGGTTGGGGGTCGGTGGGGCCGGAGAGTCTTCTAAACTGAGTGGATGGCTTTGTAACATGTTGGAAGAAAGTAAATTGGGAAAGAGTTTTTTTGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGAAAAGAATTCTGACCAGGAAGGAAACGCAACCCTGGGGAGAGACAGAAATTTAAAGATGTGAAACAACAAAAGAAAGAAAAGGGAGGGAAAAGGAACCTTAGCAGAGGGCTCTGAATGGTGAAACAGCAGAAGAAAAAGCTGATGTGGAGGAGAAATAAAGTTTTCATCAGATGAAAACTGAGAGTGATTGAACAATAAGAAAATATAAGAAATATACGAAACTCCAAAAAAGACTGTAGAGAAAGAAAGAAAATTTAAAAAGCGAGGAAGCCCCTTACCAAAAGGATGCGCCGAAGCTGTCTGGAGAGACGAACTGAATTTTCATGCAGCCCTTCCCAGGCTTTGAAAGTTCTTTCGTGGTTTTCTACAAAAGTATTCCAGCAGTAAAAATAATCTTCAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAGGCGGGGATATGGGGGTAGAAGACAGTTCAGGTTCCAAATCGAGGGGAAAGAAGCAACCCTGGCCCCATTTTCTCATTTCCTCGGGGCCTTGTCTCTGAGCCATTCACTCTTTTCTCTGCTTCTAATCTTTAATTTCGGCTCCAGAGGTGAACCAGAATCCCCGCCCACTTCTTCCCCTCGAGCTTCCCCACTAACTCATTCATTCCGCATCGCAATCCCGAATGCGGGCTGCTGCACTGCGCCTGCGCGGAAGGCCCTTTCGCACCTTTGAAGGTCATGATGGCTATTTGCACCCCGGCGCGGTGCAGCCGCCGCAGCCCCTCGGGCTCAGCCTTGCGGTCCTCACAGAAGTAGAGGCGCGCGGTGAAGATCCTCAGACTGAGGTTGGGGTTCCCTCGCAGAAAGTCGGCCACATGTCGGGCACAGTCGTAGCAGGGGCTCCAGGAGGTGAACCAGGTGACGCGGTAGCAGCGGCCAGGGTCTAGGTCCCAGTCCGAGATGTAGCGGAGGAAGAGCAATTCCACGTGGCAGCCGTTCTGGAGAGACAGAGAGGACCACGCTAAAATTCACTGACTTTTATTGCGGCTCTGGTAGCCTTAGTCATTGTCTCCTGCAATGATCTTTGGGGATGCTTGCAGCTATTGTCCTTGTGTTACAGAGAGGCTAAGCAACTTGCTCAAAAGAGCACACCAGTAGGTAGAGCTGAACCCTTGGCAGCACTAGTCCTGCAGAGTGAAGGAAGGCTATGGGTTTTTGTGGAATGAGGAAGACGAAGTGCGCTGAGTTGGGAGGAAGCAGCATCACACTACCTCACCGAAGATTTAATTTGTGTTTATGAAGTTGCTTTTTGCACCTTTTGAGAAGGAAAATGGCTAGAAGTGCCTGTTGATGTAACATTGTGGAAATATACCTGGACCACTAGGTGGAGGCAGGACAGTTTATGAGGACCATTTGGGAGGATCTGAAAAGGGGAAATAGATTTTGGTAAAGCAGACAGATGGGTATTGTAAGAGAAGTAATAGGCACTGCCATGAGAAGTAAATGAAAGTGCTTGATAAAATCAAAGCCTTCTGAAATAGAATGTGTCATGTCACCGAATAGGAAGGAGATTGGGATGTATTCAATACAAATGTAGGCAAAGAAAATTGCATGGTAATATAACCATCAAACAACGAGCCAGACGATGACCTTCCACCCCACGGATGCTTCCCTGAGATTCCACCAAGCCCAGACGTCACAGCGTGTTAGGAGAGAGGAGATACCCGTGGGCAGAAGTTTATGTAAACCCATCTGGATTTTGGTGAAGAAGTCTCTTGGAAATGTAATTCTCTCGGGTAGCCGAAAGATCAATTTAATTAATCATCAGCCGAGGCTTCTCTGAGTTTTCTGGGGATCACCATGTTGAATGTATTCACTGGCCTACGACCCATGTGAGTAGGAGGGAAAAGAAATCATTTGGAAGACAGAATTGAGCCACCGTTAATTTTTTCCCAAATTCTTCTTCCTTAATTTTCAAAAATGCTTAAGACACAATTTGTTTTTCACATTTAAAATTTTTGCTTGGACAAGCTGATAATATTCTCCCATATAAAAATGCTTTTAGCTTAATTAATCTCAAAGGCAATTCAGATGCTGAGGAAAGCTGGTAAACAGTTTGGGAGCAGTTGTTCTTGGCACTGAAGGAAGGAGTGGTATTAGGGTGCCCAGCATTACTGGGGAGGAATTAAATCACATATTTTGGGCCATGTCTAATATGGGTGCATGGACATGGAAAAAGAAATAAAAAAAAGGATTTGAGGAATGTGATAGAGACACAAATGCCAAAAAAGGATGGAAGTAATACCATCAGCAGGTGGCTCTAAAAGCACTCACAGTTGACCATTAAACTGCTTGCAAAGCCGACTTTAATTGATACCTTATTGCGAAGATAACCAAAGTCCAGTGAAAAGGATGTAGCACTGTCACGCCTCTTCACTACGTAGCACAGGTAGGTCTCACGCCGACCCTTAGCCCAGCGGACATTTTTGAATTGGTAAAGAAACTTCCTCCGGTTCATCAAGAGGCTGTGGGTGAGAGGAGGGAGAGAAAATGCAAGAGTACAGTTTATAATCTGGTCACTCTGGATTTTCCTTCAGCTTTTTAAGGAAGTCATTACTTGGGCTAAACCAAAGAAGATGCTCTGACTTCCTCTGCTGGCTGCCTGAGCCCTCCTGAGCCCTGCTGAGCCTGGAATCCATCATAAACTCCTTTTCCTGCTTATATTTAAGGCCAATTGAGAGATACTCATCAAGGACCCCAAACCCTTACCCACAAGACAGTCACCTCCTGCCACTGTCTTCTAGATGCTGATGACTTGGGATTACAATTAAATTTGTTCTTCAACAAGAAAACGAAACAAAAAATAAAATAAACTTGTTCCTCAGTCCCATAATTGTATATTCAGATTTCCCCTCCAGTCTTTACCTAAGTGTCCAACTTGTA
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Task1_train_17104
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With a mutation on Chromosome 12 in gene AICDA (activation induced cytidine deaminase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hyper-IgM syndrome type 2
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Task1_train_17105
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Consider this mutation in MFAP5 (microfibril associated protein 5) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Aortic aneurysm, familial thoracic 9
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ACTTTTGGGATTTTTGTTATAGAGAATGGTGTGAGCAAAAATTACCTAAAAAGCTGAAAAACCAAAAAATACCTTTTGGGTTTTGCTCAGTTGTGCCACAATTTCACCTAGGATTGACATGACTTCTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTCAGTTCCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCATGGCTCACTGCAACCGCAGCCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGCATGCGCCACCATGCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTCTAGAGATGAGGTCTCCCTGTGCTGCCCAGTTTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGTATAAGATGACTTCTTATCCTGTCTTTCATTTTTCCACTGTTACATGAATTAAGGAACGCTTTTTGTAAGGACTAGTAAGCATTTTCTGAGTAAGATAGGAGATGTGTAAAGAAAAATGAAAACAGAAATGGTCATAGAGGATGTCTTGGGAAGGTGTTTCAGTAGTTTAAAAACACACACACAAGAAGCTTTTATGAATGGGATAATAGGATTGTGGAAACTGGTGAAGTTGATCCTATTTCTCACACTTTGGCAATGCATCTCTTTGTTGTAGGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGCAGCGATAGATAAGCAGGAAGGATTTTTTAACTCTGTTCATCTAAATTTTCCTGATAAGAACCCCAACAGAGCCGCTATCCAAGGGTTCACCTACCTCCTCGTTGACTATTGACCCCCAGGGGTATCCAGTCTATAGCAAAGGAAGAGAAAAGAGATGTGAGTGACTGCAGCTCTATACCTCGTAACCCTTTTATGAGACAAATCAGAAAATCATGGAGAAATGGTTATACTTTATCTTTGTGACTTATTCCTATATAGCTCAATATAAAATTACTGAGACCATTAGTGCTATGAACAAAACCAATAGGAATAGAAAGACTTCAGAAAGACAAGTTCCTTCACTGCTGTGCATTTGTTTGGTAAAAAGAAAAAAAAGACAAGTTCCTGAGAACAAAGCCCTGCTGCCCTCTTACCCTCATTCCTGGCCAGGAATGAAGTCCAGCTCCACTGAGAGGCCTGGCAGCCCTTCTAGCCCCACGGCTTCCCCGCTAGCTATGCTAGTGAACAAGACAGAAGAATTATTTTTCTCAATCTGTATCGGAAGAAGGAGGGAAAAAAATAGAGTAGGACATCTTTACAGCCTAAAGTTCACTTTCTGTGGCCAGTCTTCTAGCCAGATTCTGGGAAATCTGTGAAGATCACTTTTCTCTTGTGTGTCAGTATGGCATATATTTTTTGCATGCATGTGAGTATACCTGCATGCATGATGGTAATAGTGTATGTATTCCCACTGTTCTTCTTCAAGATTTACATTTGGTCCAGTTTCTTTTTTTCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTAATGGAGATGAGGTTAACTCATCTCACTATGTTGCCCAGGTTGGTCTCAGTGATCCTCTCCACTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGAGTATAGGTGTGAGCCCACCATGCCCAGCCCAGGTCCAGTTTCTTTCTAGGTAGTCCCTCCTCTATGTTTGTGTATGCATTTGTATATCAGCTTCTTTTTTGCTTTGCAATTTGTTTACTCATATGTGACCCTCTTTGGGTGGTTAATATGCATTTGTGTGTATCTTAGTTGCACCTTAGTTTCATAATTCTTGGGAGGCCTTTCCCCTAGTCTGAAGTCTAGTCACATTCCTGAACTTTTTTTCTTAACACAAAATCTGTTCTTCTAATAGGAATTCCAGAGCTCAATACCAAGCATCTCTACTGCTATTCCTCTTCGACCTCATTCCATCCCATCTCCTGCCACACACGTGTATAGCTGAGGAGCTGAGGGTTTAGGGAGCAAAGAATAAAGGACTCACCAGAGGTGATGATGAATGCAGCAAGAAACAGCAGCACCTTGGGTCCCAAGAGCGACATATCTATAGGGGTGGTGGGCATAGCAGAGAATGTGATGCTCAGAGGCACATCAGCATTTCAGTGCCAGGGAAAGATGCCTCTGAGGTCCCTGTCTCTTTGTCTTCCCAGAACTTTCTTCATTTTCCCTTATGACTCAAACCCTTTCTCTCTTTTCTTACCTTTCACCCAACATTCATTTCTCCCTCAAATCTATTCCTTGGTCACTTACCATTATTCTTGCTTTTATTATTCTCTGCTACCAAGTCAGAGGAAATTTTACATTCTACATGGTCCGTACTTGGCCCTACCCTTTGGCCTCTTTCACCCCTGATGTGGAATCTTCCTTTCTCATATGCGTGACTTTTTCATATCATCTGCTCATCTTGGCGTCTCCTTCATCAGAATTCCACGGTTATTTGGGAGGTCTGCTCAAGACTAAGTTCAGTGACATTCCCCATTGCCCCCTCCAGCCCTTTCACACACACACAGACATACACACATTCCCTCTGTCTCTTTAGGGTTTCAGGTAATCAAATAACTCACTGTCTATGGTGTTCTGCTCTTTCCACCGAGTCCTTTGGCTGCTGAATGTGTCTCTCTCCTCTTACGCTGTTCCTACTTTGGCTGGCGAATAAGATGAACAGAGCCACTCCCTGGAAAGGACTTCAGATTTGGCCTCCGCTGAAACAATGAGATGAGGGAGAGCAAGAAAGCCAGGCTAGGCGTAGAATGTGTGTTACAATGAGGCTGGAATGAGAAGGGAGATGGGAATTTGCAGTTGCTCACACCCTCATTCCAAATGTTATGACTACACTGGTGAGAGCTCTTGCTGCTCCCTGGAAGTGTTGGCCCCAGCTCATGTATTGCCTTTCTTCCATTAGCCTATTTTCCCTCCTCTCACGATCTGGTCCCAGCTCCCCTTTGTTCCTTGGGTTCTTTCTTACCGAAAAGTTCCGTCTCCTCCTTGGTGTGTTTTAATGCACATTATAGATGCTGTTTCTCTCTCTCTGGCTATCTTCTTCTTCTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTAAGACAGAGTTTTGCTCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGATGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTCAAGCAATTATCCTGCCTCAGCCTCCTTATATTCCATATTTGAATCATTCCTTCATCCTTCTTTCTCACTTTCTTTTTCAATATTCGTCTCTTCAGCACTAACAAATTTCTTTTTATTCCTGTATTTCTTTTTCATCTCTGCCTCTTTCTTGACCTACACATTTAGACTCTTCTTGTTTTTTTTCCCCTTGGAATATCCTATGTATTCTCACAACCAAGCGAACACAGATACCTTATGAGTTTTGTCCAAGAGGAAGGCTGGCTACCTTAGGGTTATAAAAAGTTGAGGAACTTTTCAGAACTCTCCAAATCATTTTCAAATGTAGAGAAGCTCTGTGAAAGGGGTGCCAGCCTTACTTTGTCTTTTGGCTTTGTTTGAGCTTAACTAAGAATCTGGGTTTCTGGGCTCTTAAGGATAAAATGCAATCAGATGCCCAAAGAAAATTGAAAGGCAAGGTTATTATGCTTGCCTCATTTTCTACCAATATTTTTCCTTAGATCATATAATGTGTAGATAACACTTTCTCTGATCCAGGATTTTTTCTTTTTTTTAAGATAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCACAGTTCACTGCAGGCTTGACCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTCGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACTATGCCAGGCGAATTTAGATGTATTTTTTTGTAGAGACAGGATTTTGCTATGTTGCTCAGCCTTGATTCAGGAATTTTAAAGGCTTTGTATTTCTTCTTATTCACAGAGACTCTAGTGGTTCAACCACTAAAACATTCCCGCTTTGGATTCAAGAGCAAACTTGAATTACAGAAACTCAAGTCTGAGGAATGGTGGACCTTGTATGCCATAGAAATATGTAAGTTTCAGGTTTCCTGTTGGCTCCCCTTTAGT
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Task1_train_17106
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A mutation in PRB3 (proline rich protein BstNI subfamily 3), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; PRB3S(CYS)
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TAGAGCAGACTTGACATGGCAGGAAATGTCGAATTCCTCACTGGTGTTACTGCAGTAGAGTACATGAGATCCCATCCTCTCTCCCCAATCCCTTCAACCTCCTGTGATTCTTTCCTGATTTTTTCTGTGTTCACTCTTTTGATGCCCTTGCACACAATGTGCTCCAAATTGTTGCTGAGAAGATGAAGAGAAAAGATCATCCTTAGGTTGTTATGACTCATTGCTGTTGAATTTGTTCAGGGATATATTTACACATATGATAATCAGAACCTATTTTATAATAGTGATAAGATGAAACCACCCTCAGTATCCAGTGACAGGGATTGATTAAAGAAATCATGGTGCAGCCACACAATGGAGTAGCATAAAATTGTAAAAGCAAACAGAAAACCACTGAAGAGATGTATTTAGCTTCATAAACTGATGTGGAAATTTTCAAGAAGTGTATTTTTAAATGACTACCATATATACCTGCATATAAGTTATGGTATTAGTGGTAGGGTAAAAGAATGCTGTATGTCTATGCACACATAAATATTTCAAAGAGAAGATCCCATAAAGTCAACAGTGGTAGCTTTTTGAAGGAAGGAAGGTGAGTAGGATGAGCTACGCCTTTAAAATTAACTTCATATTTTTCCATTCCATTAGATATCTTTTGTTAGCTTAATCATGTACTTACTGAAAACTAAGTATGTAAAAAATGAGACACCATTTAGCTGCTGAAAGATCAGGGACCATTTGGCAGGAATACTGGACTCGAGAGGCTGGCGTGAGGCAGGAATGAGCAAACAGTGCTCAGGTGAAAAATTTAAATGCAATATCTCTGAGTTTGTGGACCGAAAGCAGAGCACCAAGAATGGACATGGTACTACTTCCTCATTGCCAACACAATTTAAGACAGATTGTATGGTATGTTGTTTCTCAACATCAGAGTTCCTTAAAGAGTTTGTTAGAAATACAGGGTCTTCTTACCCTATTCCAGAGTATCTGAATACAAATCTTTAGAAATGGGTTCTAGGACAATACAATGTCAATGGGTTTTTAGTTGATTCATTGGCACAATAAAGTTGGAGAACTGTAACACTTAGAGCACTTGGTGAAGAATAAACTGGAATCATACCTGTCATTGAACCTTGATTACTGGGGAGGCTGTCCCTGGGGAGGTCTGTGTGGTCTGCCCCCTTGAGGAGGTGGAGGTGGTCCCTGGGGCTTTCCAGCGGGAGGTGGCAGAGGCTGCTGGGGATTGCCTCCTGGTGGGGGTGGTCCTTGTGGCCTTCCTGGAGGAGGGGGACGTTGAGGTTTGTTACCTTCTTGTGGGGGTGGTCCTTGTGGCTTTCCTGGATGAGGTGGGGGACCTTGAGGTTTGTTGCCTCCTTGTGAAGGTGGTCCTTCTGGCTTTCCTGGACGAGGTGGGGGACCTTGGGACTGGTTTCCTCCTTGTGGGGGTGGTCCTTCTGGCTTTCCTGGACGAGGTGGGGGACCTTGAGGTTTGTTGCCTCCTTGTGGGGGTGGTCCTTCTGGCTTTCCCGGACGAGGTGGGGGACCTTGGGACTGGTTTCCTCCTTGTGGGGGTGGTCCTTCTGGCTTTCCCGGACGAGGTGGGGGACCTTGGGACTGGTTTCCTCCTTGTGGGGGTGGTCCTTCTGGCTTTCCCGGATGAGGCGGGGGACCTTGGGACTGGTTTCCTCCTTGTGGGGGTGGTCCTTCTGGCTTTCCCGGACGAGGCGGGGGACCTTGGGACTGGTTTCCTCCTTGTGGGGGTGGTCCTTCTGGCTTTCCCGGACGAGGCGGGGGACCTTGGGACTGGTTTCCTCCTTGTGGGGGTGGTCCTTCTGGCTTTCCCGGACGAGGTGGGGGACCTTGGGACTGGTTTCCTCCTTGTGGGGGTTGTCCTTCTGGCTTTCCCGGACGAGGTGGGGGACCTTGGGACTGGTTTCCTCCTTGTGGGGGTGGTCCTTCTGGCTTTCCTGGACGAGGTGGGGGACCTTGGGACTGGTTGCCTCCTTGTGGGGGTCGTCCTTCTGGCTTTCCTGGAGGAGGTGGGGTACGTTGGGGCTGGTTTCCTCCTTGTGGGCGTCGTCCTTCTGGCTTTCCTGGAGGAGGTGGACACACGGCATTCACTGAATAGTTGCCGCAAATTTTTACAGTAACGCAGCTAAATGGGGAAATGCACAAAAATAAGACCCAGACACTAATTTCTTTGCATTTTCAGTGAAGCTCTAGAACTCTGGAGTGGAATGCTGGAGAAGAAGGAAGCAGTTGAGGGGCTCTCAGTCTAAGGAGGAGTCAGAATAAGGACACTGGCCATTTGTCTGTCATCTCCCAGCAGGCACTCCTGGCAGGAGGGAAGTCAACCCACTCCCGTTTTCATCTAAGCCAAGCATCTCTGCCATTCAATTTGGTGGCCCTGCTCATGGTCCCCAAAATCAAGGTTGCATGAAGATTGCCTGCATTATTAGGGGGACTAATATTAATCAATTTCTAAAGGAAAATGTTGGTGAGAAGACACTGGAGAACTGATCCATTCATAAGCAGAAGAAGATAGTTAAAACAGATTGAGAGTGAATTGGGATTTACCTGATATTACGGAGGGAGATTCTTCCTGGCTGACATCTAGAAGAGAAGCACAGGATGATGGGAAAGGTTACATCTCGAATTTTGCAAGATTCACAGGTGTTCTACAGGGAAAGGGGACTTCTCACCACACCCCATGCATCCCCTAGGTTAGCTCATCAGCTACCATCTGTGAAGCTGCTGGAAGGGGAGGAAGGTGTAAGGGGAGGCAGGGTTGTTACCACACAGAGCAACAGCCATGAACTCAATATAGAAGAGCCCCTTTTTTTCTTCCCTAGCATCCTTCAAGACTTAATGCTAATTTAGTTTACACATGCCAGGTACTTCAATGTGATATTTTGGTATTCTTATGCCCTCCATCTCCTATAAATACATTGCTTATATTCACAAGCTTTCTCAATTTCGGTAACCAGAAGTAATTGTTTCAATACAATCTTACCTATACCACTCCCAGCACATTGAAATACTGTGTGTAGGGGAAAGAAAAATCACAATGATTGAATCTGATATTTCTATATCTGTAGTTAGACACAGGCAAGTGTTTTATCCAGTTCTGTCTCTGCAGTATCTCTAATGTGTGTTTATCTCCATCATCAATGCTGATCCACTAGGTAGAGCAAGGCCACAATCATCCCTGTGTACTTACTGAGATCAGTTTAGGATCTTCACAGCTGGACTTTCCTGAATCTGCCTTGCATTCACCACTGCATCCTTCACAGCACAGTTCTATCTCTCTATAAATGCAAATCTTACCTTCTCATTCCCCTGGTACAAATTCTTTATTGGATTTTCATTGTACATTAAATAAATTAGAAGCCCTTGGTGTGGAATGAGGGCACAACAGGTCTCCTGATCCTAGGCATGAAACCTCTGCAGCCCCATCTGTGTTTTCATTCTCCTCTCTTCCCCATAATTACAACTATCACCTCCTAAGCCCCAAGCAGAGTCACCACATCTTCTCCTCCTTCTGTCTTACCTTCATTTAAGCTCTGAGCTGAGCTCAGGGCCAGCAGGGCCACCGACAGCAGAATCAGTAGCATCTTGCTGGAGGCTCTGGAGTCACTCCCAACTCTGTGCTGGGAGAACCATGGCAGCTCCCTTTATAAAGAGGAGCAGAACAGTGGCACCTTTGAGCTCCACACTGGGTGGGCCTCACCACCCCAGAGACTGGGTTCTGCTTTCCTTACTGCAGGTCAGGTGTATCCCTTATTTCTGTCTGGGACTCTAGCCCAGAGGAACAGGTTGGGTTGGATGTTGTTTGTACCTTATTTCTAAAAGGTACAACTATGACTTGAACAAAGGTTTTAAAGGAACTGTGTCCAAGCAATCAGCACGGTGTCATAATTGAACTTCAGACGTCATTAGAGTTTCAATCTTTTTGGTAAGACTATTGTCCACTTTCAACTTTGCTATTTATTTCTGTGTATGTGTGTGTGGGCAGTGAAGCTACAGCCAGCGGTGATGATGATCAATATCTCTGGCTGTTTTTATAGCCTATTTCCATCTCTCGTGATGTGTGTGT
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Task1_train_17107
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Chromosome 12 houses a mutation in gene ETV6, LOC126861452 (ETS variant transcription factor 6| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:12037195-12038394). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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ATCCTGTGTGTCATTCATAAGCTGTGTCCTCCTGAGTAAATCATCAAACCCTCTCAGCCCCAGCTTCCTGATCTATAAAATAGGAATAGCAACAGCACCTGCCTCATAAGGCGGCGTAAGGGTCAGATGTAACCAGGCTTGTCGAAGCCACAGCACAGTACCTACAAATAGCACCCACTAAATACCGTTGTTATTTTTATTACTTTCTCTTCCCTCCCATTATCACTAATATAATAATCCTGTAAAGTAAGTGCTGTTATTCCCACTTCATAAGTGAGGCAACAGAACCTCAGGAAGATTAAGAAGCGTGTCCAGGGTGGCCCAACTGAATTCCCCTTGTAAATATACCCCCAGAGAAGGGTGTATGTTTCTCTGCAATGCGGATGTGTTGGCTGTAATATATTCCAAGTCTCAACTGGACACTCCCCTTTCAAATGTGCCAGGCCTAGGCCTTGCCCAAAGTAAAAAAGAAAGAACATTGTAGTGCAGGAGTCCAGAGTGCAAATCCTTGTGACCTCAGGCAAGTTATTTCAACCTCTCTGAGGATCAGAAATAATACAGGTAAAGTGCCGAGTTCATACTTGTAATTCAGTAGTTGATCTTCCATCACCAGCCATTCTGACAAGTGCCTATAAAAAGTGGGCATTTCCAGAACCATGCAGTGAACACCTGGAAATTGGTGCTGCTCCTCATCTGGAGGCCAGTTAACCTTTAACTCAACCTAGAAGGCACACATCTGTCCCCAGCTGCCTCTCCAGGTTCTGCTGGAGGGCAACCACACACCTTCACAGCACACATCCAGAAAGTCATAGAACAAGGGGAAGGTGTACATCATGTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTTTGTCACCGAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCTCGACTTACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGTGTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCTTCTCTTTTAATTTACTAGCCCACAGCCAAAAACCAAGGCCCAACACCATGCCTAGTCCATATTAAATCACCTAACACTTAATAAAATATCCATTGCCTGACTAAATGTTCAAACATCAGTTCTGCAAGTGGAGAAAGTGACTTTTGCACTGGGTTCCTTTCTGCCATGATCCACTATATCAAAACATTTTTTAAAGACCTCCAAAATGTGATAGAATGAGAATATCTGTATCTCTTTTTGAAACCATGCTAGCCACAGTTCCCACAGTCAGAGTCACCAAGCCACATAGTTTTTCTTTTCCCACCATTTTTCACTCCTCACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCGGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACA
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ATCCTGTGTGTCATTCATAAGCTGTGTCCTCCTGAGTAAATCATCAAACCCTCTCAGCCCCAGCTTCCTGATCTATAAAATAGGAATAGCAACAGCACCTGCCTCATAAGGCGGCGTAAGGGTCAGATGTAACCAGGCTTGTCGAAGCCACAGCACAGTACCTACAAATAGCACCCACTAAATACCGTTGTTATTTTTATTACTTTCTCTTCCCTCCCATTATCACTAATATAATAATCCTGTAAAGTAAGTGCTGTTATTCCCACTTCATAAGTGAGGCAACAGAACCTCAGGAAGATTAAGAAGCGTGTCCAGGGTGGCCCAACTGAATTCCCCTTGTAAATATACCCCCAGAGAAGGGTGTATGTTTCTCTGCAATGCGGATGTGTTGGCTGTAATATATTCCAAGTCTCAACTGGACACTCCCCTTTCAAATGTGCCAGGCCTAGGCCTTGCCCAAAGTAAAAAAGAAAGAACATTGTAGTGCAGGAGTCCAGAGTGCAAATCCTTGTGACCTCAGGCAAGTTATTTCAACCTCTCTGAGGATCAGAAATAATACAGGTAAAGTGCCGAGTTCATACTTGTAATTCAGTAGTTGATCTTCCATCACCAGCCATTCTGACAAGTGCCTATAAAAAGTGGGCATTTCCAGAACCATGCAGTGAACACCTGGAAATTGGTGCTGCTCCTCATCTGGAGGCCAGTTAACCTTTAACTCAACCTAGAAGGCACACATCTGTCCCCAGCTGCCTCTCCAGGTTCTGCTGGAGGGCAACCACACACCTTCACAGCACACATCCAGAAAGTCATAGAACAAGGGGAAGGTGTACATCATGTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTTTGTCACCGAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCTCGACTTACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGTGTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCTTCTCTTTTAATTTACTAGCCCACAGCCAAAAACCAAGGCCCAACACCATGCCTAGTCCATATTAAATCACCTAACACTTAATAAAATATCCATTGCCTGACTAAATGTTCAAACATCAGTTCTGCAAGTGGAGAAAGTGACTTTTGCACTGGGTTCCTTTCTGCCATGATCCACTATATCAAAACATTTTTTAAAGACCTCCAAAATGTGATAGAATGAGAATATCTGTATCTCTTTTTGAAACCATGCTAGCCACAGTTCCCACAGTCAGAGTCACCAAGCCACATAGTTTTTCTTTTCCCACCATTTTTCACTCCTCACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCCTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCGGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACA
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Task1_train_17108
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A variant has been detected on Chromosome 12 in ETV6, LOC126861452 (ETS variant transcription factor 6| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:12037195-12038394). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CAGCTTCCTGATCTATAAAATAGGAATAGCAACAGCACCTGCCTCATAAGGCGGCGTAAGGGTCAGATGTAACCAGGCTTGTCGAAGCCACAGCACAGTACCTACAAATAGCACCCACTAAATACCGTTGTTATTTTTATTACTTTCTCTTCCCTCCCATTATCACTAATATAATAATCCTGTAAAGTAAGTGCTGTTATTCCCACTTCATAAGTGAGGCAACAGAACCTCAGGAAGATTAAGAAGCGTGTCCAGGGTGGCCCAACTGAATTCCCCTTGTAAATATACCCCCAGAGAAGGGTGTATGTTTCTCTGCAATGCGGATGTGTTGGCTGTAATATATTCCAAGTCTCAACTGGACACTCCCCTTTCAAATGTGCCAGGCCTAGGCCTTGCCCAAAGTAAAAAAGAAAGAACATTGTAGTGCAGGAGTCCAGAGTGCAAATCCTTGTGACCTCAGGCAAGTTATTTCAACCTCTCTGAGGATCAGAAATAATACAGGTAAAGTGCCGAGTTCATACTTGTAATTCAGTAGTTGATCTTCCATCACCAGCCATTCTGACAAGTGCCTATAAAAAGTGGGCATTTCCAGAACCATGCAGTGAACACCTGGAAATTGGTGCTGCTCCTCATCTGGAGGCCAGTTAACCTTTAACTCAACCTAGAAGGCACACATCTGTCCCCAGCTGCCTCTCCAGGTTCTGCTGGAGGGCAACCACACACCTTCACAGCACACATCCAGAAAGTCATAGAACAAGGGGAAGGTGTACATCATGTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTTTGTCACCGAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCTCGACTTACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGTGTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCTTCTCTTTTAATTTACTAGCCCACAGCCAAAAACCAAGGCCCAACACCATGCCTAGTCCATATTAAATCACCTAACACTTAATAAAATATCCATTGCCTGACTAAATGTTCAAACATCAGTTCTGCAAGTGGAGAAAGTGACTTTTGCACTGGGTTCCTTTCTGCCATGATCCACTATATCAAAACATTTTTTAAAGACCTCCAAAATGTGATAGAATGAGAATATCTGTATCTCTTTTTGAAACCATGCTAGCCACAGTTCCCACAGTCAGAGTCACCAAGCCACATAGTTTTTCTTTTCCCACCATTTTTCACTCCTCACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCGGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATG
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CAGCTTCCTGATCTATAAAATAGGAATAGCAACAGCACCTGCCTCATAAGGCGGCGTAAGGGTCAGATGTAACCAGGCTTGTCGAAGCCACAGCACAGTACCTACAAATAGCACCCACTAAATACCGTTGTTATTTTTATTACTTTCTCTTCCCTCCCATTATCACTAATATAATAATCCTGTAAAGTAAGTGCTGTTATTCCCACTTCATAAGTGAGGCAACAGAACCTCAGGAAGATTAAGAAGCGTGTCCAGGGTGGCCCAACTGAATTCCCCTTGTAAATATACCCCCAGAGAAGGGTGTATGTTTCTCTGCAATGCGGATGTGTTGGCTGTAATATATTCCAAGTCTCAACTGGACACTCCCCTTTCAAATGTGCCAGGCCTAGGCCTTGCCCAAAGTAAAAAAGAAAGAACATTGTAGTGCAGGAGTCCAGAGTGCAAATCCTTGTGACCTCAGGCAAGTTATTTCAACCTCTCTGAGGATCAGAAATAATACAGGTAAAGTGCCGAGTTCATACTTGTAATTCAGTAGTTGATCTTCCATCACCAGCCATTCTGACAAGTGCCTATAAAAAGTGGGCATTTCCAGAACCATGCAGTGAACACCTGGAAATTGGTGCTGCTCCTCATCTGGAGGCCAGTTAACCTTTAACTCAACCTAGAAGGCACACATCTGTCCCCAGCTGCCTCTCCAGGTTCTGCTGGAGGGCAACCACACACCTTCACAGCACACATCCAGAAAGTCATAGAACAAGGGGAAGGTGTACATCATGTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTTTGTCACCGAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCTCGACTTACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGTGTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCTTCTCTTTTAATTTACTAGCCCACAGCCAAAAACCAAGGCCCAACACCATGCCTAGTCCATATTAAATCACCTAACACTTAATAAAATATCCATTGCCTGACTAAATGTTCAAACATCAGTTCTGCAAGTGGAGAAAGTGACTTTTGCACTGGGTTCCTTTCTGCCATGATCCACTATATCAAAACATTTTTTAAAGACCTCCAAAATGTGATAGAATGAGAATATCTGTATCTCTTTTTGAAACCATGCTAGCCACAGTTCCCACAGTCAGAGTCACCAAGCCACATAGTTTTTCTTTTCCCACCATTTTTCACTCCTCACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCAGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATG
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Task1_train_17109
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A mutation on Chromosome 12 affecting ETV6, LOC126861452 (ETS variant transcription factor 6| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:12037195-12038394) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; ETV6-related disorder
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CAGCTTCCTGATCTATAAAATAGGAATAGCAACAGCACCTGCCTCATAAGGCGGCGTAAGGGTCAGATGTAACCAGGCTTGTCGAAGCCACAGCACAGTACCTACAAATAGCACCCACTAAATACCGTTGTTATTTTTATTACTTTCTCTTCCCTCCCATTATCACTAATATAATAATCCTGTAAAGTAAGTGCTGTTATTCCCACTTCATAAGTGAGGCAACAGAACCTCAGGAAGATTAAGAAGCGTGTCCAGGGTGGCCCAACTGAATTCCCCTTGTAAATATACCCCCAGAGAAGGGTGTATGTTTCTCTGCAATGCGGATGTGTTGGCTGTAATATATTCCAAGTCTCAACTGGACACTCCCCTTTCAAATGTGCCAGGCCTAGGCCTTGCCCAAAGTAAAAAAGAAAGAACATTGTAGTGCAGGAGTCCAGAGTGCAAATCCTTGTGACCTCAGGCAAGTTATTTCAACCTCTCTGAGGATCAGAAATAATACAGGTAAAGTGCCGAGTTCATACTTGTAATTCAGTAGTTGATCTTCCATCACCAGCCATTCTGACAAGTGCCTATAAAAAGTGGGCATTTCCAGAACCATGCAGTGAACACCTGGAAATTGGTGCTGCTCCTCATCTGGAGGCCAGTTAACCTTTAACTCAACCTAGAAGGCACACATCTGTCCCCAGCTGCCTCTCCAGGTTCTGCTGGAGGGCAACCACACACCTTCACAGCACACATCCAGAAAGTCATAGAACAAGGGGAAGGTGTACATCATGTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTTTGTCACCGAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCTCGACTTACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGTGTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCTTCTCTTTTAATTTACTAGCCCACAGCCAAAAACCAAGGCCCAACACCATGCCTAGTCCATATTAAATCACCTAACACTTAATAAAATATCCATTGCCTGACTAAATGTTCAAACATCAGTTCTGCAAGTGGAGAAAGTGACTTTTGCACTGGGTTCCTTTCTGCCATGATCCACTATATCAAAACATTTTTTAAAGACCTCCAAAATGTGATAGAATGAGAATATCTGTATCTCTTTTTGAAACCATGCTAGCCACAGTTCCCACAGTCAGAGTCACCAAGCCACATAGTTTTTCTTTTCCCACCATTTTTCACTCCTCACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCGGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATG
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CAGCTTCCTGATCTATAAAATAGGAATAGCAACAGCACCTGCCTCATAAGGCGGCGTAAGGGTCAGATGTAACCAGGCTTGTCGAAGCCACAGCACAGTACCTACAAATAGCACCCACTAAATACCGTTGTTATTTTTATTACTTTCTCTTCCCTCCCATTATCACTAATATAATAATCCTGTAAAGTAAGTGCTGTTATTCCCACTTCATAAGTGAGGCAACAGAACCTCAGGAAGATTAAGAAGCGTGTCCAGGGTGGCCCAACTGAATTCCCCTTGTAAATATACCCCCAGAGAAGGGTGTATGTTTCTCTGCAATGCGGATGTGTTGGCTGTAATATATTCCAAGTCTCAACTGGACACTCCCCTTTCAAATGTGCCAGGCCTAGGCCTTGCCCAAAGTAAAAAAGAAAGAACATTGTAGTGCAGGAGTCCAGAGTGCAAATCCTTGTGACCTCAGGCAAGTTATTTCAACCTCTCTGAGGATCAGAAATAATACAGGTAAAGTGCCGAGTTCATACTTGTAATTCAGTAGTTGATCTTCCATCACCAGCCATTCTGACAAGTGCCTATAAAAAGTGGGCATTTCCAGAACCATGCAGTGAACACCTGGAAATTGGTGCTGCTCCTCATCTGGAGGCCAGTTAACCTTTAACTCAACCTAGAAGGCACACATCTGTCCCCAGCTGCCTCTCCAGGTTCTGCTGGAGGGCAACCACACACCTTCACAGCACACATCCAGAAAGTCATAGAACAAGGGGAAGGTGTACATCATGTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTTTGTCACCGAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCTCGACTTACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGTGTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCTTCTCTTTTAATTTACTAGCCCACAGCCAAAAACCAAGGCCCAACACCATGCCTAGTCCATATTAAATCACCTAACACTTAATAAAATATCCATTGCCTGACTAAATGTTCAAACATCAGTTCTGCAAGTGGAGAAAGTGACTTTTGCACTGGGTTCCTTTCTGCCATGATCCACTATATCAAAACATTTTTTAAAGACCTCCAAAATGTGATAGAATGAGAATATCTGTATCTCTTTTTGAAACCATGCTAGCCACAGTTCCCACAGTCAGAGTCACCAAGCCACATAGTTTTTCTTTTCCCACCATTTTTCACTCCTCACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCAGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATG
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Task1_train_17110
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene ETV6, LOC126861452 (ETS variant transcription factor 6| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:12037195-12038394). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Thrombocytopenia 5
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CAGCTTCCTGATCTATAAAATAGGAATAGCAACAGCACCTGCCTCATAAGGCGGCGTAAGGGTCAGATGTAACCAGGCTTGTCGAAGCCACAGCACAGTACCTACAAATAGCACCCACTAAATACCGTTGTTATTTTTATTACTTTCTCTTCCCTCCCATTATCACTAATATAATAATCCTGTAAAGTAAGTGCTGTTATTCCCACTTCATAAGTGAGGCAACAGAACCTCAGGAAGATTAAGAAGCGTGTCCAGGGTGGCCCAACTGAATTCCCCTTGTAAATATACCCCCAGAGAAGGGTGTATGTTTCTCTGCAATGCGGATGTGTTGGCTGTAATATATTCCAAGTCTCAACTGGACACTCCCCTTTCAAATGTGCCAGGCCTAGGCCTTGCCCAAAGTAAAAAAGAAAGAACATTGTAGTGCAGGAGTCCAGAGTGCAAATCCTTGTGACCTCAGGCAAGTTATTTCAACCTCTCTGAGGATCAGAAATAATACAGGTAAAGTGCCGAGTTCATACTTGTAATTCAGTAGTTGATCTTCCATCACCAGCCATTCTGACAAGTGCCTATAAAAAGTGGGCATTTCCAGAACCATGCAGTGAACACCTGGAAATTGGTGCTGCTCCTCATCTGGAGGCCAGTTAACCTTTAACTCAACCTAGAAGGCACACATCTGTCCCCAGCTGCCTCTCCAGGTTCTGCTGGAGGGCAACCACACACCTTCACAGCACACATCCAGAAAGTCATAGAACAAGGGGAAGGTGTACATCATGTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTTTGTCACCGAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCTCGACTTACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGTGTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCTTCTCTTTTAATTTACTAGCCCACAGCCAAAAACCAAGGCCCAACACCATGCCTAGTCCATATTAAATCACCTAACACTTAATAAAATATCCATTGCCTGACTAAATGTTCAAACATCAGTTCTGCAAGTGGAGAAAGTGACTTTTGCACTGGGTTCCTTTCTGCCATGATCCACTATATCAAAACATTTTTTAAAGACCTCCAAAATGTGATAGAATGAGAATATCTGTATCTCTTTTTGAAACCATGCTAGCCACAGTTCCCACAGTCAGAGTCACCAAGCCACATAGTTTTTCTTTTCCCACCATTTTTCACTCCTCACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCGGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATG
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CAGCTTCCTGATCTATAAAATAGGAATAGCAACAGCACCTGCCTCATAAGGCGGCGTAAGGGTCAGATGTAACCAGGCTTGTCGAAGCCACAGCACAGTACCTACAAATAGCACCCACTAAATACCGTTGTTATTTTTATTACTTTCTCTTCCCTCCCATTATCACTAATATAATAATCCTGTAAAGTAAGTGCTGTTATTCCCACTTCATAAGTGAGGCAACAGAACCTCAGGAAGATTAAGAAGCGTGTCCAGGGTGGCCCAACTGAATTCCCCTTGTAAATATACCCCCAGAGAAGGGTGTATGTTTCTCTGCAATGCGGATGTGTTGGCTGTAATATATTCCAAGTCTCAACTGGACACTCCCCTTTCAAATGTGCCAGGCCTAGGCCTTGCCCAAAGTAAAAAAGAAAGAACATTGTAGTGCAGGAGTCCAGAGTGCAAATCCTTGTGACCTCAGGCAAGTTATTTCAACCTCTCTGAGGATCAGAAATAATACAGGTAAAGTGCCGAGTTCATACTTGTAATTCAGTAGTTGATCTTCCATCACCAGCCATTCTGACAAGTGCCTATAAAAAGTGGGCATTTCCAGAACCATGCAGTGAACACCTGGAAATTGGTGCTGCTCCTCATCTGGAGGCCAGTTAACCTTTAACTCAACCTAGAAGGCACACATCTGTCCCCAGCTGCCTCTCCAGGTTCTGCTGGAGGGCAACCACACACCTTCACAGCACACATCCAGAAAGTCATAGAACAAGGGGAAGGTGTACATCATGTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTTTGTCACCGAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCTCGACTTACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGTGTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCTTCTCTTTTAATTTACTAGCCCACAGCCAAAAACCAAGGCCCAACACCATGCCTAGTCCATATTAAATCACCTAACACTTAATAAAATATCCATTGCCTGACTAAATGTTCAAACATCAGTTCTGCAAGTGGAGAAAGTGACTTTTGCACTGGGTTCCTTTCTGCCATGATCCACTATATCAAAACATTTTTTAAAGACCTCCAAAATGTGATAGAATGAGAATATCTGTATCTCTTTTTGAAACCATGCTAGCCACAGTTCCCACAGTCAGAGTCACCAAGCCACATAGTTTTTCTTTTCCCACCATTTTTCACTCCTCACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCAGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATG
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Task1_train_17111
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With a mutation on Chromosome 12 in gene ETV6, LOC126861452 (ETS variant transcription factor 6| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr12:12037195-12038394), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Neoplasm
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CAGCTTCCTGATCTATAAAATAGGAATAGCAACAGCACCTGCCTCATAAGGCGGCGTAAGGGTCAGATGTAACCAGGCTTGTCGAAGCCACAGCACAGTACCTACAAATAGCACCCACTAAATACCGTTGTTATTTTTATTACTTTCTCTTCCCTCCCATTATCACTAATATAATAATCCTGTAAAGTAAGTGCTGTTATTCCCACTTCATAAGTGAGGCAACAGAACCTCAGGAAGATTAAGAAGCGTGTCCAGGGTGGCCCAACTGAATTCCCCTTGTAAATATACCCCCAGAGAAGGGTGTATGTTTCTCTGCAATGCGGATGTGTTGGCTGTAATATATTCCAAGTCTCAACTGGACACTCCCCTTTCAAATGTGCCAGGCCTAGGCCTTGCCCAAAGTAAAAAAGAAAGAACATTGTAGTGCAGGAGTCCAGAGTGCAAATCCTTGTGACCTCAGGCAAGTTATTTCAACCTCTCTGAGGATCAGAAATAATACAGGTAAAGTGCCGAGTTCATACTTGTAATTCAGTAGTTGATCTTCCATCACCAGCCATTCTGACAAGTGCCTATAAAAAGTGGGCATTTCCAGAACCATGCAGTGAACACCTGGAAATTGGTGCTGCTCCTCATCTGGAGGCCAGTTAACCTTTAACTCAACCTAGAAGGCACACATCTGTCCCCAGCTGCCTCTCCAGGTTCTGCTGGAGGGCAACCACACACCTTCACAGCACACATCCAGAAAGTCATAGAACAAGGGGAAGGTGTACATCATGTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTTTGTCACCGAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCTCGACTTACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGTGTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCTTCTCTTTTAATTTACTAGCCCACAGCCAAAAACCAAGGCCCAACACCATGCCTAGTCCATATTAAATCACCTAACACTTAATAAAATATCCATTGCCTGACTAAATGTTCAAACATCAGTTCTGCAAGTGGAGAAAGTGACTTTTGCACTGGGTTCCTTTCTGCCATGATCCACTATATCAAAACATTTTTTAAAGACCTCCAAAATGTGATAGAATGAGAATATCTGTATCTCTTTTTGAAACCATGCTAGCCACAGTTCCCACAGTCAGAGTCACCAAGCCACATAGTTTTTCTTTTCCCACCATTTTTCACTCCTCACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCGGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATG
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CAGCTTCCTGATCTATAAAATAGGAATAGCAACAGCACCTGCCTCATAAGGCGGCGTAAGGGTCAGATGTAACCAGGCTTGTCGAAGCCACAGCACAGTACCTACAAATAGCACCCACTAAATACCGTTGTTATTTTTATTACTTTCTCTTCCCTCCCATTATCACTAATATAATAATCCTGTAAAGTAAGTGCTGTTATTCCCACTTCATAAGTGAGGCAACAGAACCTCAGGAAGATTAAGAAGCGTGTCCAGGGTGGCCCAACTGAATTCCCCTTGTAAATATACCCCCAGAGAAGGGTGTATGTTTCTCTGCAATGCGGATGTGTTGGCTGTAATATATTCCAAGTCTCAACTGGACACTCCCCTTTCAAATGTGCCAGGCCTAGGCCTTGCCCAAAGTAAAAAAGAAAGAACATTGTAGTGCAGGAGTCCAGAGTGCAAATCCTTGTGACCTCAGGCAAGTTATTTCAACCTCTCTGAGGATCAGAAATAATACAGGTAAAGTGCCGAGTTCATACTTGTAATTCAGTAGTTGATCTTCCATCACCAGCCATTCTGACAAGTGCCTATAAAAAGTGGGCATTTCCAGAACCATGCAGTGAACACCTGGAAATTGGTGCTGCTCCTCATCTGGAGGCCAGTTAACCTTTAACTCAACCTAGAAGGCACACATCTGTCCCCAGCTGCCTCTCCAGGTTCTGCTGGAGGGCAACCACACACCTTCACAGCACACATCCAGAAAGTCATAGAACAAGGGGAAGGTGTACATCATGTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCACTTTGTCACCGAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCTCGACTTACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGTGTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCATGTCTTCTCTTTTAATTTACTAGCCCACAGCCAAAAACCAAGGCCCAACACCATGCCTAGTCCATATTAAATCACCTAACACTTAATAAAATATCCATTGCCTGACTAAATGTTCAAACATCAGTTCTGCAAGTGGAGAAAGTGACTTTTGCACTGGGTTCCTTTCTGCCATGATCCACTATATCAAAACATTTTTTAAAGACCTCCAAAATGTGATAGAATGAGAATATCTGTATCTCTTTTTGAAACCATGCTAGCCACAGTTCCCACAGTCAGAGTCACCAAGCCACATAGTTTTTCTTTTCCCACCATTTTTCACTCCTCACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCAGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATG
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Task1_train_17112
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene ETV6 (ETS variant transcription factor 6), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Thrombocytopenia 5
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ACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCGGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATGAGTCATGATGTAAAATGTATTTCTTATAATGCATCGTAGTCAGAATAAGTCTACAAGCTGCTGCACTAGAATTTTTCTTTCCAGAATTCCTCATAGATAATGAGTTCCAACCAAGTTAGCCTGCCACCACATAGATTGTAATTCCAAGTACTATGCAAGAGAGGAGAAAGAACTGGAAGAAGAAGGAGGGATCTGAAGGACCAATCAGGAGATGTAGAAGTAGACCTCTGGTGCTGGTGGTAGTCATTAGCGGGGCCAACTGCAGGTTGGTAGAAGTGAGATCAACAAACACAACCTTGGGTGATGAGTTTTGGCAGGTGGGCCAGAAGAGAGTGGCAGATGGGGCTAGAGATGTAGATTGTGAATTATCTATATACAGGTAGGAAGTGATACCATGTATGAACAGATGAGCTCACTGATATGATTAATTTATTGGAAAGAGCAGAGAATCTGGTCTTTAGCATTGGGAAGGAATGGTAACTTAGGAATAGTAAAAGCAATTAAGATCTTCAAAAGAAACGGGAAAGGCTCTTCAGGAAAGGGAAACAGAATAGAAGGAATAAAAAAAGAACCCTCCATTCTCTGGCTCTACCGTATGGCTTTTCTTCATCCTTCAACCTAAACGCAGTCCTTGGCTCCCTTTCTTCCCACTCTATACCTTTTTCGTGGATGAACTGATCCCGACACACAACTTCATTTATCACCTCAGTGGTTAGGCTCTTAAATCTCTATATCCAGCTCTAAAATCTCCCTGAAATTCCAAATTTGAATGTCCAAGAGTTTCCTGTAGGCTGTGTCCCCTTAAATATCACATTTAAGTATTTCAGACATGACATCTTCAAAACAGACACTTGTCTCGGATTAGAAATTCCACCCAGAGGCCGGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCGTAGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCCACCCAGAATTATTGAATTCTTTACTCATCAGGGGCATCACTGCTGTTTGAAGCAGCCAACTTTGAAACTACAGTTCCCTTTGACTCCTCCTGTATCCCAGTCATTGTGCTAGATGGACCATTGGCTCTTCAGCACCATTCCCACTCTATTCTGTGTTGCAGGGGCTAGAAGCCTGGGAACTACATTTCCCAGAAGGGACTGTTGCCAGAAGTTCCCAGGTTGGAGTCTTTCAGTGAC
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ACTCCTTTTTGCTGTGTTTTAGCCTACCCCAGCCTTCTCATCTTTATCCATCCATCTCCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCGGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGTGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATGAGTCATGATGTAAAATGTATTTCTTATAATGCATCGTAGTCAGAATAAGTCTACAAGCTGCTGCACTAGAATTTTTCTTTCCAGAATTCCTCATAGATAATGAGTTCCAACCAAGTTAGCCTGCCACCACATAGATTGTAATTCCAAGTACTATGCAAGAGAGGAGAAAGAACTGGAAGAAGAAGGAGGGATCTGAAGGACCAATCAGGAGATGTAGAAGTAGACCTCTGGTGCTGGTGGTAGTCATTAGCGGGGCCAACTGCAGGTTGGTAGAAGTGAGATCAACAAACACAACCTTGGGTGATGAGTTTTGGCAGGTGGGCCAGAAGAGAGTGGCAGATGGGGCTAGAGATGTAGATTGTGAATTATCTATATACAGGTAGGAAGTGATACCATGTATGAACAGATGAGCTCACTGATATGATTAATTTATTGGAAAGAGCAGAGAATCTGGTCTTTAGCATTGGGAAGGAATGGTAACTTAGGAATAGTAAAAGCAATTAAGATCTTCAAAAGAAACGGGAAAGGCTCTTCAGGAAAGGGAAACAGAATAGAAGGAATAAAAAAAGAACCCTCCATTCTCTGGCTCTACCGTATGGCTTTTCTTCATCCTTCAACCTAAACGCAGTCCTTGGCTCCCTTTCTTCCCACTCTATACCTTTTTCGTGGATGAACTGATCCCGACACACAACTTCATTTATCACCTCAGTGGTTAGGCTCTTAAATCTCTATATCCAGCTCTAAAATCTCCCTGAAATTCCAAATTTGAATGTCCAAGAGTTTCCTGTAGGCTGTGTCCCCTTAAATATCACATTTAAGTATTTCAGACATGACATCTTCAAAACAGACACTTGTCTCGGATTAGAAATTCCACCCAGAGGCCGGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCGTAGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCCACCCAGAATTATTGAATTCTTTACTCATCAGGGGCATCACTGCTGTTTGAAGCAGCCAACTTTGAAACTACAGTTCCCTTTGACTCCTCCTGTATCCCAGTCATTGTGCTAGATGGACCATTGGCTCTTCAGCACCATTCCCACTCTATTCTGTGTTGCAGGGGCTAGAAGCCTGGGAACTACATTTCCCAGAAGGGACTGTTGCCAGAAGTTCCCAGGTTGGAGTCTTTCAGTGAC
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Task1_train_17113
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Given this variant in gene ETV6 (ETS variant transcription factor 6) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCGGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCAGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATGAGTCATGATGTAAAATGTATTTCTTATAATGCATCGTAGTCAGAATAAGTCTACAAGCTGCTGCACTAGAATTTTTCTTTCCAGAATTCCTCATAGATAATGAGTTCCAACCAAGTTAGCCTGCCACCACATAGATTGTAATTCCAAGTACTATGCAAGAGAGGAGAAAGAACTGGAAGAAGAAGGAGGGATCTGAAGGACCAATCAGGAGATGTAGAAGTAGACCTCTGGTGCTGGTGGTAGTCATTAGCGGGGCCAACTGCAGGTTGGTAGAAGTGAGATCAACAAACACAACCTTGGGTGATGAGTTTTGGCAGGTGGGCCAGAAGAGAGTGGCAGATGGGGCTAGAGATGTAGATTGTGAATTATCTATATACAGGTAGGAAGTGATACCATGTATGAACAGATGAGCTCACTGATATGATTAATTTATTGGAAAGAGCAGAGAATCTGGTCTTTAGCATTGGGAAGGAATGGTAACTTAGGAATAGTAAAAGCAATTAAGATCTTCAAAAGAAACGGGAAAGGCTCTTCAGGAAAGGGAAACAGAATAGAAGGAATAAAAAAAGAACCCTCCATTCTCTGGCTCTACCGTATGGCTTTTCTTCATCCTTCAACCTAAACGCAGTCCTTGGCTCCCTTTCTTCCCACTCTATACCTTTTTCGTGGATGAACTGATCCCGACACACAACTTCATTTATCACCTCAGTGGTTAGGCTCTTAAATCTCTATATCCAGCTCTAAAATCTCCCTGAAATTCCAAATTTGAATGTCCAAGAGTTTCCTGTAGGCTGTGTCCCCTTAAATATCACATTTAAGTATTTCAGACATGACATCTTCAAAACAGACACTTGTCTCGGATTAGAAATTCCACCCAGAGGCCGGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCGTAGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCCACCCAGAATTATTGAATTCTTTACTCATCAGGGGCATCACTGCTGTTTGAAGCAGCCAACTTTGAAACTACAGTTCCCTTTGACTCCTCCTGTATCCCAGTCATTGTGCTAGATGGACCATTGGCTCTTCAGCACCATTCCCACTCTATTCTGTGTTGCAGGGGCTAGAAGCCTGGGAACTACATTTCCCAGAAGGGACTGTTGCCAGAAGTTCCCAGGTTGGAGTCTTTCAGTGACAAGCAGTTTCATGAGATCTGGGAGACTAGAAAAAAGTAAAGGCTTCCCTGGCAGTGG
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CCCACCAACACCAGGATAACCTTTTCACTCCACTATTTTTTACCACACAGCTCTCTCTGTAACCATCAGGACCCTCTTTCCACCCTTTTTTCCTTCCAGCCTGCATTTAACACACATTCAGAGCCCATTGATTCAGTTAGAACTTGCCTCCCGTCTTTCACATGGGTTCTGCCCAGGTTTAAGTTTGGGTCACGACCGTGGACTTCTGGGTCACTGTATCATCATCTGTGGAGGGAGGCTGTCGCCTGGATCATCTCTGAGGCCTCCGGTGGGTCAAAGGTCACACAACAGGACCTCCCTCCATCTTTCTGGGCCTCCGTTTCTTCCCGGTAAAACAAGGAAGTTAGTTAGACAATCAGTCAACCCAAGCTAGGCAGAAGCAGTTGCTGGATTCTTTTTTGATTCTTCTGGTTAGTGCCTCAACAAGAAACATTTTCAACAGTGTTTTCTTGCCCTTTTCCTCTGTAGACTGTAGACTGCTTTGGGATTACGTCTATCAGTTGCTTTCTGACAGCCGGTACGAAAACTTCATCCGATGGGAGGACAAAGAATCCAAAATATTCCGGATAGTGGATCCCAACGGACTGGCTCGACTGTGGGGAAACCATAAGGTAAAAGGGCAGCAGATATCTGCTCCATAAACTAGTGCCAAAATGAAGTCCTTATCCCTGGATTGGAGGATAATCGTCTGTCTTCTGCTTTTTACGTCTGCCCATACTTATTTAGTTTATTCCTTGCTGGGCAAGCAATTAGGCAGTTGCAAAGGGAAGGAAATAATTAAAGATGCATCTTGCCATTTGTTCCTGAGACCAGGTGCCCATTAACTCACATATCCTGGTTTGCTGGGCTGCATCATGAGTGACTCTTGTTTCCACTCCCCTTGACCTGATCCCGCCACCTCCACTGTTGTTAGGAACTGGGTAAAAGGGAAGTACAGCAAGACTCTCTGACTCACAGGGGACCTTTGGGAAGTGCCACTACTTTTCTGCTCAGTTAGAAACTCCCATGTTCCCCAAAGCCCATTTCTTTATAGAAAATACTTAGATTCTGACTGTAAAACATCCCCTTTATAAGCAAGCGATGCAAGAAGTTTGCCCCACAATTTCCCAAACTGGGAGGAGGGAATGGAATTGAATAAAGTCTTTTGCAGTAAGGAAGACTGCTCAAGTGCGCAGTTGTAAAAAGCGGGTAACCGTGATCCAGGCCAGTCGATAGGTGGACCTGAAGCAAAGCCTGATGTTGGCATGGTGGCACAACCCCAATCCGCTGAGTGAGTGAAAAGGCAGGGAGGCCCAGCCAGGTGTGCCCAGACCTGCAGCCTTCTAAGAAGGCAGTGGGTAATGCAGACCATGACCAAATATGGCAAGGCCCCACTGACAGACACTTCCATGTGTGAGTCACTGAGAAAAATCCCTCTGCTACTCCCACTGTACCATTGCCTCGGGCCCAGAACCACTGTATTCTTGCTTCCACAACAGGAATTTAAACAAAAGAATTGTCTTCCTTAAAATGACAGACCAGAAACACAAGTTTGAGAAAAGGTCATTGCAACAAAAAAAAAGAAATGCTGTGTGGGTCAGAAGGTGAAGGGTGACCCAGAGATAGGGGGAACCTGCAGGAAATTCCTCAGGCGGAGCAGAGAGCGGTCTTGGGAAAAGGAAATAAGCGAGGCTGCTATGGGATCTGCTTTATTAGCTAGGGCTCCAGGACTTCGGACAAAGGGTGATTCACCTTAGGAGTAAACCTTGGTGACAGTGAATATAAAAAGCTAAAGGGTGGGGACAGATGTGCCTGGAAGGCAGCCGATTAGCAGGTAGCTTCCCAAACTGGCAGGGCCACAGGCAGCAGCTGAAGAGCTTTTATTTTAATAGCTCCCGCAGTGCCTTTTCTGAGGTTCATTTCATTGTGTCTTTGTGCTTTTTTTCTCCCTTCCTCCTTTGAACAAACAGAACAGAACAAACATGACCTATGAGAAAATGTCCAGAGCCCTGCGCCACTACTACAAACTAAACATTATCAGGAAGGAGCCAGGACAAAGGCTTTTGTTCGGGTAGCACTTCCTTTTTCTCCTTTCCTTCTTTTGGGAGGATGCTGTTTTCTTTAAATAACGGGGAGTGGGGGGAGACTGTTAAGATCTCTACCTGCCTATCGGATACCCAAAGCCAATCATTGCTACAAACTGGATACCAGGTACTGGTTTGTTAGGATTTAAGGAAAATATTTTTTTAACTTATGTCTGTCCTGTAATAAAGCCAAAACTAAATGAACAGAATCTGACTCACCTTTAAAATAACGCAGTGACCAAATAATATTATGTGGCATTAAAGTCCGGTGTAGTTAAAAGCACAAAGTCAATGGCAAAACAAGGAATTAAACCTAGACTTCCAGGTTACCATCGCTGTAAGGCAACTTTCTGAACCAGTATTTGTCAAAATGCAGGTAATGACCCACAGTGAGTCATGAAATAGATTGAATGGGTCCATCAGAGCTTTTTTTTTTTAATGAAATAAGGATAGGATAGGATAGAGTTGAAAATGCCAGACTGCATGACATGTAGCAAGAATGACAGTTGATTCATGAAAATGTTGTTCCAGGTGTGTATGTACGTGATGAGTCATGATGTAAAATGTATTTCTTATAATGCATCGTAGTCAGAATAAGTCTACAAGCTGCTGCACTAGAATTTTTCTTTCCAGAATTCCTCATAGATAATGAGTTCCAACCAAGTTAGCCTGCCACCACATAGATTGTAATTCCAAGTACTATGCAAGAGAGGAGAAAGAACTGGAAGAAGAAGGAGGGATCTGAAGGACCAATCAGGAGATGTAGAAGTAGACCTCTGGTGCTGGTGGTAGTCATTAGCGGGGCCAACTGCAGGTTGGTAGAAGTGAGATCAACAAACACAACCTTGGGTGATGAGTTTTGGCAGGTGGGCCAGAAGAGAGTGGCAGATGGGGCTAGAGATGTAGATTGTGAATTATCTATATACAGGTAGGAAGTGATACCATGTATGAACAGATGAGCTCACTGATATGATTAATTTATTGGAAAGAGCAGAGAATCTGGTCTTTAGCATTGGGAAGGAATGGTAACTTAGGAATAGTAAAAGCAATTAAGATCTTCAAAAGAAACGGGAAAGGCTCTTCAGGAAAGGGAAACAGAATAGAAGGAATAAAAAAAGAACCCTCCATTCTCTGGCTCTACCGTATGGCTTTTCTTCATCCTTCAACCTAAACGCAGTCCTTGGCTCCCTTTCTTCCCACTCTATACCTTTTTCGTGGATGAACTGATCCCGACACACAACTTCATTTATCACCTCAGTGGTTAGGCTCTTAAATCTCTATATCCAGCTCTAAAATCTCCCTGAAATTCCAAATTTGAATGTCCAAGAGTTTCCTGTAGGCTGTGTCCCCTTAAATATCACATTTAAGTATTTCAGACATGACATCTTCAAAACAGACACTTGTCTCGGATTAGAAATTCCACCCAGAGGCCGGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGAGCGTAGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATTCCACCCAGAATTATTGAATTCTTTACTCATCAGGGGCATCACTGCTGTTTGAAGCAGCCAACTTTGAAACTACAGTTCCCTTTGACTCCTCCTGTATCCCAGTCATTGTGCTAGATGGACCATTGGCTCTTCAGCACCATTCCCACTCTATTCTGTGTTGCAGGGGCTAGAAGCCTGGGAACTACATTTCCCAGAAGGGACTGTTGCCAGAAGTTCCCAGGTTGGAGTCTTTCAGTGACAAGCAGTTTCATGAGATCTGGGAGACTAGAAAAAAGTAAAGGCTTCCCTGGCAGTGG
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Task1_train_17114
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A mutation in LRP6 (LDL receptor related protein 6), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 7
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CCTTTCTCTGGGTTTACCACAACGGCTCGAGGTCTGTCCTGCTCGCCTTTCAGCACCACTCCAACTGATCTCCCATCTAATCTTGTCACATTAATGACATTGGTAGCCTCACAAGTCCAGTAGATGTAGCGGCTGTAAATATCAATGCTGAGGTCATAGGGTTGTATTTCCAGGTTCTGACTCGGAACTGAGCTCACAACCACAGTAAAGCCCTAGGGAAAAAAAGAAATACAGAGAAAATTAAACTCCAGGGGCAGATAACCCTGAGGCAATCAGTCACAATGCTTACACCTACATGGGCACACAGCTGAGAAGGCTCTCTCAAGTCTTAAGGAGTATTTCTTACTGATACCTTTTTTTATGGGTAATGTGCTTCTTTGTTAATACACATCTCAAATGTTCCTTGGGTTATCCTGCTGCTGAAAAAAAGAGCTGAGGTCAGATTAGTTGCTCCAAGAACCTGATAATGCCTTGATTAAGAGATGGGAGTGAGAAGGTGGCAACTATCTTCTCTAAACTGGAGACAACTGTGGCTAAAACCACACCCTAGAAATATCTCTAAAGCAGCGGATTGCAACTAGAGGCAATATTGCCCCGCCATGGGCATTTGGCAATGTATGAAGACATTTTTTACTGTCACGACTGTGGGAATACAACTGGTAACTAGCAGGCAGAGACCAGGGATGCTGTTAAACATCCTACAATATTCCGAGCAGCCCCCCACAACAAACAATTAATCCAGCCCAAAACGACCACAGTGCTTGAGAAACCCTGCTCTAGAGATAACAGCAACTAGTAAAGGCTACAAATCAAGTCATCTCCTTTTCTGATCCTCAAGTCTACACATGCAATTTTTTTACAATAAAGTCAAGCAAAAAGAGAGGCTTTGTCCATTTGTGCCATCTGAACTGTATCTTACTGGTATCTCTGAAGTAACATATTCCTTAATTTCTATCTATTAGTTATCAGCCCATCAGTCCTGGCCTATATGGTGGAAAGTGTGTCTGGAATACACAGCTATTACTATACCCTAAATGATCTCTCAGCAGCCCTAAATATATTACCTCCTTGGTCTTTATTTTAAGATGAGACATAGTGAAAAACGGTACTCTAACTTCCCTAAATTTTAATACATTCAAGATACAACTTACGATCACTGCTATGAGGATGACAACAAGTAATTATTTATAGTATTATAATCCCAGTCTGACAGGGCTCGGCCACAGAAAGCAAGCAAAGAAGTATCGATAGTGATGTGTAAATCCATAATTGGCATGTAAATGGGTAAGATTTATTGATAATATCCTCATTCCCATCCCACAGTCACCATATAATTATGACCAAAAAAACCCACTGGATTAATAACATGTTAGATGTTTTTAACCCTACTGAGATTGTGTTATATGTTTCATATCCTCTGAACCTTTTAAATAATAGTTAATTAGTAATGTAACCGTTATTTATTGAGTTCCTGTTACATAACACATAAGAGCTATGTGCTTTGCATTCTTTTCAGCTAAAAAAGTTCCTAAGAATCCTAAGTGAGGGATAGAGCTGGAATCAGAACCAAGGCCTATTTCAAGGCTTCTAATACTCCATACAATAGAAATGTAAGGAAAAAGACTTCATAAAGAAACGTAGGGGGCAGTCACAAAGCCATTACCAACACAACAGCTTAAGTACGCCTAACAATTTTCATCATAATATCATCATCAAACAATTGCTTACTCAAAATATCGTCAGAAGGAAAAAATAAGCTACTAGGTCCAGAATTTCAGTTTCATACACACATACACACACACTTAAGCAGAGTCAAGACTTAAGTGAAACAGAGTGGTTGGTGAGTCCAGTTATTAGTCAGGAGAAATGAATTTTGAACCAAGCTCTCAATTACCTGGCTGCCATCTTCTTGTGCCTTTCGGATCATGTTTTGTCGTGAGTCAATCCAATAGAGTTGCTTGTCCAGTGGGTCATAGTCAATGGCCCGGACATTCCGAAGGCTGTGGATGGGAAGGATGATGTCGGGGCTCTGTTGTTCATCAATCACCATGCGGTTGATGGCACTCTTTTGACTGAAGAGCAGGAAAGTCGTAGGAGCTTAAAAGGAAGAAAAGAGAAAATCTGAAATCTAGTTACCCTACATCCTCTATCATCCAATGATTTGATCAGCCTGTTGTATGTATTTCATACAAAACAGACATAGATGTTGAAGAGCTAAGGCTGAGGACAAAATTCTTTGGCATGCCCTCAAAAACTCTCTTCAGAGTAACACTAATCAGCTCTCTGGTTACCAAATCAGTTATGAATTTACCTAATGACATAGCCACCTACCCTGTTTTTCTCCATCTTGTCCACAGAGATACCACAGAAAACTTCATTTCCATCAGGTATTTGATATACAAAATTCTCCTGGTCTACCAAGTGAATAACCCTTAACCTATTCTGTCTGGTGGGTGGCAGGAAGCCTGGGCTTTTATAAATTAAAGCAGAAACTTCTAGACTGATTTTACACTTGACAGGGCAAGACCCATCTAAGGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGCTGATTTTTAGTCTCAGCCTTCTCATTTGATCTTAAGTCACTGAGCCTCTCTAGGCCAAAGTTTACTCAGCGGTAAAATAAAAGTCATAGTCATCTTGTCCCTCTCACTGAGTTGCTACAAGAATTTTACAACGTATATGAAAATACTTTAGAAACTGTAAGGCACTATATAAATGTAAATTTTTAATGTTTTTAATAACTTAAAAATTATTTATAAAAAATTAATAGAGATGGGGTCTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAACTGCTGGGAATACAGGCAGAGCCACTGTGCCCACCCATAAATTTAAAATAATTATTTATTACCAGTAGTGGCAGTAATAAACTTGGTATTAACAGGCACTGAAACCTTAATGGATTGCAGATACTATTTTGTTGTTTATGTGAGGACGGCATGGAAAGAGAGCAGGTAAAAATTACAAAAATAATAATAGATGCTTTATGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCAATTTGAATTGTACTCCCACAATTCTCATGTGTTGTGGGAGGGACCCAGGGGCGGGTAATTGAATCATGGGGGCCGGTCTTCCCCGTGCTGTTCCCATAATAGTGAATAAGTCTCATGAGATCTGAAGGGGTTCCCACTTTTGCTTCTTTCTCATTTGTCTCTTGCCACCGCCAGGAAAGAAGTCCCTTTTGCCTCCCACCACAATTCTGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAATTAAACCTCTTTTTGTTCCCAGTTTCCAATATGTCTTTATCAACCGCATGAAAATGAACTAATGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTAATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTGCAGATGTGAGCCACCATGCCTGGCCAAGAATGACTTCTGGGAGACTACCAACAACTTCAAAGTCTAAGGCCATTTTTTAAATCTTCATTAAAATATCTGTATACATTTCATAATTATACTCTATTTTCTTAGTGCTTAGACATCACCTAAATACAGGAGAATTTTGTCCTTCTCAGGAATATAAAACATAAATAGCCAAGCCACGACTCCTTGCTTTATTTCCTCCTATTCCCCATTCTTCACAGCTCCATTATTTGTGGTCTCTCAGCTTATTTTACATTTACACTCAAATGAATACTGGCTTAAATCCCAAAGGAAATCAGTACTCACAAAGAAACTTGTTATCTACAAAACTGCAATTCTGCTTTAAGTTCTTCATTAGTTAAAAACCCACACTCAGCTTGGAAGATTTAGAAAGTTATCCCAATGATCCTACTACAAATCTCCATTTCTGGAGTCCATCATACTAATACATTGA
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Task1_train_17115
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The variant affects gene LRP6 (LDL receptor related protein 6), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; LRP6-related disorder
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CATATGGCATAAGTCTAAACCCTATCCAGAAAGAAGGTTTGGTTTGGTTTTTGTCAGGGGCAAGAGGATCCAGAAGTGCCAAGAGGCATACTATTTCCTATTAAAATTCACATAACTTGCAAGCACAGAAAAATTTGATGTCAATCTCTAATAAATGCAACTTCAAGTTTTACTGCCAATTCAGGGGAGAAATTTTAAAACTCTAATGCACCAAAAATTTATTCTACTAACAGCAGAATGACTTTACTTTTAAAATTTATCAGTAATCAAGTGGAAAAGCTGTGACCACAATGCTACAGATCTTAATTAGTGGTCAATTTTCTAAAGGTGCTTAAGATTATGGCAAGTCATCATGCCTACCATATAAATGAATGTAACCATTATACTACCATTATAGCACTGAGTCCCATAACACTTTTAAAAATCATAATTCAAACTAATAATAGATACATCTTATCAAGTATTATCCTAAGTACGTTTTGTCCGTAGATTTTGTCACTTAATACAACAGTCCTGCAAGTATGGCATCACCCCTATTTTATGTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCGCCACCATGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTCGTGACCTCAGGTGATCCATGTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCCTGAGTCACCGCACCCAGCCACCCCCCATTTTCAAGATGAGGAAATTTAGAACATCACCCAATGCAAACCAAAATTTATTTATTTCATTTATTCACTTAATAAATTTAACTGAACACCATTAGAATCCAACTCTGACTCCAACACCCCATGTTTTCGCATATTACAAAAAAGTTTACATGAGTTATCTGAAACAAGCCCAAAACAATCTGGAAGAAGAAAAGATTATTCTTCAGATTTATAGGTTGGGAGCTTCCTCTCTGGCTATCCTGGTATTCTTTTCAGTAACTATTCTAGGAAGAAGAAAATAAAGAATAACTCATTGTTGGCCTTTTCCGCCTCAGTCAGGCCCTAAAATTTTGTTTAAAGTAAATCACGAATTTTTTTTTAAAGTAAATCAACAGCCATTTTACGTGAAGCACACATTTCCTTACTCAGCTAATTGCAGAAAATGTCATTCATCATTTTCAAATGGAAGAAAGTAGAGGAAGACTATGGCTTGCAGATTTAAAACACTCTGGCAAAGTATCTGTATTAAAAAGCATCTAATAAAATACTGAATGGGCCTTTCCCTTCACTTAAAAACTTAAGGGTTTTGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACGAAGCGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGTTCGAGCGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTCGTGGCACGCACCTGTAGTCCTAGCTGCTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACACCGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACTTGAGGGTTTTTGTTGAACTCTGCCTGTCAAACAATGAGGGAGGTGGGTCACAGCATGAAGATTCAGAAATTCTAGAAGTTCTCCCTTTTAGTCCCTAGCTTTAATATTCCAATTCTTTTGCTAACCTTGAGTGATATATCAGTCCAATAAATTCGGTTGTCTGTCACATCAAAATCCAAAGCAGAAGCTTCTTTGACACCAGTGAGTGGAATAGCCACATTATTATTGTTTGTTTCCAGAGAAATTCGTCTGATATCTGCTCTCCGTGAAAACAAAAGGAAAGCCTCTGGGACAATGCAGGTCTTCATGTCACTGATGAGTTCAAAGCCAATAGGGCAAGCACAGCGAAGGCCCTGAGGTCTATAGAGGCAGAGATGGCTACATCCCCCGTTTTCCTCAGCACAGGGGTTGGAACCTAAAAGATTAATTATAAAAGGGGCACAGAAGGACACACACATTGATACATTCAACATATTTTCACTTTTAAATTACTTAAGCGTTTGGTTCACAAATGCCTATGATTATGTCTTGCTCCCAATCTCAAGTTTCAATTCTAATATCACAAACAAGTAATATGCAGATTAATAGGGAGTAAAAGCATGGTGAAGTATTTTCCTTTAATACCACAGTAAGCTTTAAAGTAAGGTATATTATTCATACTATCAGACTGAATTCTTTTGATGAAGGTGTGCCTGTGCATGTGTATTCAGCCCTTCAATTCAAACTGGGTAGCTAGAGTAGTAAGTCAACGTTTAAAAGGTCCCTTCTCAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCGGGGGGGCAGTAAAGAAGGTTTCAAAATTGCCTCAAAACATCAATAATTTACACTGCTGACTATCTCCATCTTTTTTCATTCCTGGTTCCCATTTCTAAGAAAGCTTTGGAGTTACTCACCAATCACTCGATGAACATTTGTAGCCTTTAGGCCCATGAGGTCAGGCAGCTGATCTATGATCACTTCCCTCTCTGCACTTCGTTTATGAACTCTTTCAATGCTACGCCTCTGCCAGTCAGTCCAGTAAACATAGTCACCCAACAAAGTAAATCCAAATATGTGAGGAATTTTGTCTTCCACTAGTACTCGTCTCCCAGTGCCATCAGTATTCATAACCTTCAGGTTTAAATTCAAAAGAGAAGGGGATGAATTATGCATTTATTCTTCAGCTAAAAATAACAAATCCAACTGCCTGTTGTATAAAAATCCAAGAGTCATCTTGGTATTCCTATTACAATGCTTTCTCAAAATTACATGATGATTTTATAAAAATGATTTCAAATTTTCCATATAAGCCTCTATTTGACCACTTTTCCCCCCAATCTCATATTACTCTTCCTTCTAAAAATTCTGGCAACTTTAGATTATGCAACTCTTCTATTAAACAATTGTGGCAAAATTAAAAATACAGTATCATCACCTTAAGTTTGCACATTTGTTTTCAAATTATAATGTACCTTCATATACATTATTTTATCATATATTTTGTTTTATAACATCTTTTATTTTATCTTGAGAGCTTTGCCTATGGAAACTGAGATTCATGTAAGGTCACAGAGCTTGTAAACACAGTTGATGTCTTTTTCAGGACTTTTTCCACTTAGCATGCTTTTTATTTTGTTGTTGTTGTCAGTAACAACAAAAAACAGATAAAAGGGATCTCAATAAATCTCTCATTCCTCTGAGATTATAATCACAAAAGTATCGGGATTATATGACACCCTCTCTGCATCTAAGTTTCAAGAAACTAGGATGTACCTTCTCTTTCCAACTACCTAATAGTAACATTATTAAATTCACTCTGGCATTCATACTGTATTCACAGTGCATTCACCATGCACTATTCAGTGTTGACTTACTTGGGATACCTTTATTGACATAATATAACTAATATTTGATATTTACATATAAGATTATATCTGATACCTTTTTTGGGGGGGTAGGAGCAGATATTGTTCACATGTACATGTTTTTAGTATGAAATAACATTTCTAAAGGCTAATTTGCCCAGCACGCAGGCCCCTTTAAGTGACAGAAATGGTCTCAGGTAGGGACTTGAACACTGGGACTCTGGAAGGCTTGCTGCATCTTTCAGAACAGAACAAGGTCTTCTCAGTTTCTACTGCAGCATTTCCAATTGCATTTCCAGGAACATGTACTGCTACCTCATCTAAAAGGTCATATACTTAACAGTGAACCTATGTCCTGCATTAGGGAGAGTTCAATCATTCTATTAGGGAGCACCCAACACAGAGTGATAAATATTCTGTATTATACAATACAAAAATATTACTTTCTTATAAGTTTGTGGTATGTTAAAATATGCCTGATTCGGTTTTATTCTTAGATTTAATTCTATCTT
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CATATGGCATAAGTCTAAACCCTATCCAGAAAGAAGGTTTGGTTTGGTTTTTGTCAGGGGCAAGAGGATCCAGAAGTGCCAAGAGGCATACTATTTCCTATTAAAATTCACATAACTTGCAAGCACAGAAAAATTTGATGTCAATCTCTAATAAATGCAACTTCAAGTTTTACTGCCAATTCAGGGGAGAAATTTTAAAACTCTAATGCACCAAAAATTTATTCTACTAACAGCAGAATGACTTTACTTTTAAAATTTATCAGTAATCAAGTGGAAAAGCTGTGACCACAATGCTACAGATCTTAATTAGTGGTCAATTTTCTAAAGGTGCTTAAGATTATGGCAAGTCATCATGCCTACCATATAAATGAATGTAACCATTATACTACCATTATAGCACTGAGTCCCATAACACTTTTAAAAATCATAATTCAAACTAATAATAGATACATCTTATCAAGTATTATCCTAAGTACGTTTTGTCCGTAGATTTTGTCACTTAATACAACAGTCCTGCAAGTATGGCATCACCCCTATTTTATGTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCGCCACCATGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTCGTGACCTCAGGTGATCCATGTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGCCTGAGTCACCGCACCCAGCCACCCCCCATTTTCAAGATGAGGAAATTTAGAACATCACCCAATGCAAACCAAAATTTATTTATTTCATTTATTCACTTAATAAATTTAACTGAACACCATTAGAATCCAACTCTGACTCCAACACCCCATGTTTTCGCATATTACAAAAAAGTTTACATGAGTTATCTGAAACAAGCCCAAAACAATCTGGAAGAAGAAAAGATTATTCTTCAGATTTATAGGTTGGGAGCTTCCTCTCTGGCTATCCTGGTATTCTTTTCAGTAACTATTCTAGGAAGAAGAAAATAAAGAATAACTCATTGTTGGCCTTTTCCGCCTCAGTCAGGCCCTAAAATTTTGTTTAAAGTAAATCACGAATTTTTTTTTAAAGTAAATCAACAGCCATTTTACGTGAAGCACACATTTCCTTACTCAGCTAATTGCAGAAAATGTCATTCATCATTTTCAAATGGAAGAAAGTAGAGGAAGACTATGGCTTGCAGATTTAAAACACTCTGGCAAAGTATCTGTATTAAAAAGCATCTAATAAAATACTGAATGGGCCTTTCCCTTCACTTAAAAACTTAAGGGTTTTGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACGAAGCGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGTTCGAGCGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTCGTGGCACGCACCTGTAGTCCTAGCTGCTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACACCGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAACTTGAGGGTTTTTGTTGAACTCTGCCTGTCAAACAATGAGGGAGGTGGGTCACAGCATGAAGATTCAGAAATTCTAGAAGTTCTCCCTTTTAGTCCCTAGCTTTAATATTCCAATTCTTTTGCTAACCTTGAGTGATATATCAGTCCAATAAATTCGGTTGTCTGTCACATCAAAATCCAAAGCAGAAGCTTCTTTGACACCAGTGAGTGGAATAGCCACATTATTATTGTTTGTTTCCAGAGAAATTCGTCTGATATCTGCTCTCCGTGAAAACAAAAGGAAAGCCTCTGGGACAATGCAGGTCTTCATGTCACTGATGAGTTCAAAGCCAATAGGGCAAGCACAGCAAAGGCCCTGAGGTCTATAGAGGCAGAGATGGCTACATCCCCCGTTTTCCTCAGCACAGGGGTTGGAACCTAAAAGATTAATTATAAAAGGGGCACAGAAGGACACACACATTGATACATTCAACATATTTTCACTTTTAAATTACTTAAGCGTTTGGTTCACAAATGCCTATGATTATGTCTTGCTCCCAATCTCAAGTTTCAATTCTAATATCACAAACAAGTAATATGCAGATTAATAGGGAGTAAAAGCATGGTGAAGTATTTTCCTTTAATACCACAGTAAGCTTTAAAGTAAGGTATATTATTCATACTATCAGACTGAATTCTTTTGATGAAGGTGTGCCTGTGCATGTGTATTCAGCCCTTCAATTCAAACTGGGTAGCTAGAGTAGTAAGTCAACGTTTAAAAGGTCCCTTCTCAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCGGGGGGGCAGTAAAGAAGGTTTCAAAATTGCCTCAAAACATCAATAATTTACACTGCTGACTATCTCCATCTTTTTTCATTCCTGGTTCCCATTTCTAAGAAAGCTTTGGAGTTACTCACCAATCACTCGATGAACATTTGTAGCCTTTAGGCCCATGAGGTCAGGCAGCTGATCTATGATCACTTCCCTCTCTGCACTTCGTTTATGAACTCTTTCAATGCTACGCCTCTGCCAGTCAGTCCAGTAAACATAGTCACCCAACAAAGTAAATCCAAATATGTGAGGAATTTTGTCTTCCACTAGTACTCGTCTCCCAGTGCCATCAGTATTCATAACCTTCAGGTTTAAATTCAAAAGAGAAGGGGATGAATTATGCATTTATTCTTCAGCTAAAAATAACAAATCCAACTGCCTGTTGTATAAAAATCCAAGAGTCATCTTGGTATTCCTATTACAATGCTTTCTCAAAATTACATGATGATTTTATAAAAATGATTTCAAATTTTCCATATAAGCCTCTATTTGACCACTTTTCCCCCCAATCTCATATTACTCTTCCTTCTAAAAATTCTGGCAACTTTAGATTATGCAACTCTTCTATTAAACAATTGTGGCAAAATTAAAAATACAGTATCATCACCTTAAGTTTGCACATTTGTTTTCAAATTATAATGTACCTTCATATACATTATTTTATCATATATTTTGTTTTATAACATCTTTTATTTTATCTTGAGAGCTTTGCCTATGGAAACTGAGATTCATGTAAGGTCACAGAGCTTGTAAACACAGTTGATGTCTTTTTCAGGACTTTTTCCACTTAGCATGCTTTTTATTTTGTTGTTGTTGTCAGTAACAACAAAAAACAGATAAAAGGGATCTCAATAAATCTCTCATTCCTCTGAGATTATAATCACAAAAGTATCGGGATTATATGACACCCTCTCTGCATCTAAGTTTCAAGAAACTAGGATGTACCTTCTCTTTCCAACTACCTAATAGTAACATTATTAAATTCACTCTGGCATTCATACTGTATTCACAGTGCATTCACCATGCACTATTCAGTGTTGACTTACTTGGGATACCTTTATTGACATAATATAACTAATATTTGATATTTACATATAAGATTATATCTGATACCTTTTTTGGGGGGGTAGGAGCAGATATTGTTCACATGTACATGTTTTTAGTATGAAATAACATTTCTAAAGGCTAATTTGCCCAGCACGCAGGCCCCTTTAAGTGACAGAAATGGTCTCAGGTAGGGACTTGAACACTGGGACTCTGGAAGGCTTGCTGCATCTTTCAGAACAGAACAAGGTCTTCTCAGTTTCTACTGCAGCATTTCCAATTGCATTTCCAGGAACATGTACTGCTACCTCATCTAAAAGGTCATATACTTAACAGTGAACCTATGTCCTGCATTAGGGAGAGTTCAATCATTCTATTAGGGAGCACCCAACACAGAGTGATAAATATTCTGTATTATACAATACAAAAATATTACTTTCTTATAAGTTTGTGGTATGTTAAAATATGCCTGATTCGGTTTTATTCTTAGATTTAATTCTATCTT
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Task1_train_17116
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This sequence variant lies in LRP6 (LDL receptor related protein 6) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17117
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Gene LRP6 (LDL receptor related protein 6), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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TGTAGCAAAGTCTAATTCAAAGTTGTTAATTTTAGACTTAACACCAATATCAGGGATATAGGCCACTAATAAAACACTGTGATAAAATATTAATCACTGATTATTTTCACCATAATCTATTTGATTGCCACAAACTTAACTCTACCACTTGGTAAATATTTTTTCCCAAGCTTTGGTTAATTAGTCTTGTTCCCACACAGCCCATAAATCAATTTTAAAATTGTTTGCATGTAACCATCATAATATTTAATATATTCTACCATCTGCCCCAACACCAGTTAACAGCAATAAAAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATACACATACATGTGGGCTTTGTTTTCCTAACTTAGGACAGCCAGTTCTTCCAGTATAGATCTTACATAATTTTGGTTTGCAGAAATTGCCCCTAGGAAATTCAGAAAGTGGCTTTACCCAAAATGAGGAAAATCACTTACATAAGCTTTTAAGACTAGAAACTGATCAGCAGCCATTTCTCATACCAATACATCTCTCCATCCTAGGATTATGTGGAAGAGAATATATTATCCCTAGAATCATGAAGGTTGAGTAAAATTTCTGTAAAAGGTACCTTTGGCACCCCAGACAACTGTTAAGAAAAAAGAATATCTGTACTCAAATCATTATACTGTCGACTCAAAACCCATTATAAAAGTGGCTTGAAAATGAAAAAGCAAAAAACAAACCTCAATCTTGTCTGTTTTGGCATCTCCCCAGTATATTTTGCCTTCATCATAATCCAAGGCTAAACCATTTGGCCAACCAAGAGAAGTGTTAACCAATACTACACGGTCAGAACCATCCAGAGCTGCTCGCTCAATTTTCGGAATTTCTCCCCAGTCAGTCCAATACATGTACCTAGAGAAGTATACAAAAAATGAGCTAAAAATAGATAATAAAATGTAACTTTCAGATATTCTAAAGGTGAGATCCATCCCTCCTATTACACTGGTATCATCAGTTAATGCCAAGGAAGGGGAAAAAAAAAAAAACATATGAAGAGGTGTTTAAGACATTTATCCCAGCAATATATAAGATTGTGGGAAATTTTCAGATCAGTGTGTTCTAGAGCCAATCCTGAAAATGCCTCCCAATAATGAGATTACAGTTTTACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATATTTTGTGTGCCCTTTTCCATGAACTTTCTCTCTCTTTTCCTTGATGGCTTGTCATCTCTCTGACACAAAAGGCTTATCCCAGCAGTATTAGTCAGATGGCAAACTGAATTCTCAAAATAACTATTTCTTCCTGCAGTGCTAAGTGATTCTTACGGCTCCTGGATGTTTAGATGGCTCTAAGGCATTGGTATATACTGAGGTGTAATTTGTCACTATGCTTGTCCTCAGAATAAATCTCAAAGTAACAAAATTGTTGAGTATGTAAAAAGTTGTACTTCCCTGGACTATGATCAGGGTGGCATGGCAAAACAAAACAAACAACAACAACAAACTAGAAGTAAAGCTGCATGGGCTGGCAAAGTTTTGGAAATCAAGTCATTCATGTATTTAGGGAAAAAAAAGTAAGCTATATTCTTACTATAAAGTACTGAAAATGGAATTAAAGCTTCTAGGGGAAGGGAAAGAGTTCTGAAAACAATTTCTTCCCACATTTTTCATGGTAATGATGCAATCCGAGCAAAATCTGCAGACAACACCCAAAGTCAGCAAACATGGACTTAATTTAGAAAGAAAAAATATCTAAGACATCCAAGGCAAAAAACTAGCAATTTTTAAACTTGAGATTGTATTCTAATCACCATATCCTAAAATAGACAGCCATTAAAGAGCTGTTTACTGGAAACCAATATATATGTCATGTTATCTTAGTCAATGTTTTCAGGAACCTGTGAAAAACAGAAACACCACACAGAATTTACTATCAGTAGAGCTTCTTACCCAACCATGGGATCTAACACAATAGCCCGGGGTTCCTCTAAGTCCTCTGAAATCAAGATCTTCCTCATGGTCCCATTGAGCCTTGTCACTTCTATTCGATCAGTGCCAGTGTCTGTCCAATAAAGATTTCGTGCAACCCAGTCCACAGCAATACCATCAGGATGGGCAATTTGAGCAGTGACCACAAACTGACTGCCAGATCCATCTATAAATGAACGGCGTATGGCCCTCACTTCATCATCAGTCCAGTAGATGTAGCCTTCCACAGGATCGTAATCTATGGCAATGGCATGACGGATGTCTTCTAACTGCAGAACAATGTCTGTAAAATCTGGTGTATCCAAAGAAATGCGTCTCAAGTCTGTCCTTCGAGCTAAAAGCAATAATTCTGTGGCACCTAGAACAACAAAGTGAAATGAAGAATACTTTGAAACCCAGAGGTAAAATTTACCTGCTCTAGATAAAGAATCAAGAACTGAAAAATAAATATAAAATATACATAAATTAACACAAAAGGATGTGCACTCTCTTTAGAGTGGAAATGGAAAGTAATACAGTGAAATAGAAGAGTCTACTCTGAGGTCAAGCTGTTTAATGGCTAACTCTCCAAATTAAGTTGTGATACATTCTATGGTTTCATTGGAATTAATCCAGCTATTTAAAAGTACAATGAATAATGACTATGTAATGACTAAGAAGCTAAGTAGCTCAGTATTAAAGGAGAAGGAAATGTAGGATATAGATCCTTTGTTCAAGAAGCATTTTTTAAAAAAAGATAAAGAAATTTAGGACAAGAATCTTTGTGCTTGATAGGAATGTTCTAAAATTGGATTGTGGTGATAACTGCGTAACTCTGTAAATTTACTAAAAAGTCACCGAATTGTACAATTTAAAAAATGGATGGATTTTATATGCTATGTAAGTTACATCTCAGTAAAACTGTCTTAACAAAGAGAAATACAGGGCAATACCTCACAGAATTGAGGACAAAGCAAGCTATGGAGAAACAAACAGCTGCAATGGAGGGAAGGAACCAGATAAACATAACACAGTGGTTAAGAGTTGTGGATCCAATATAATTTGATTCAAGAAGCTACACAAACTTTGGGAAAATATCTAATCTCGCTAAGCCTAGTTTCCCCATCTATACCTTGTAAGGTTGTTGTAAGGATTAAAGGAGATAAATCTAAAACTCAGGAAAGTACTGAACATTTAAGTACTCAAGAAATATTAACTAATACTTAACAACAGTATTAAAAAATAAAGATTTTCAGATTTTTATTTCACTGAATTTTAAATTAGGTTTATTTATGAACTGTTTAAAGCCCAAGCCCCAAATACTTAACCACATAACCAAGAATGAAGATACTGAGCTCAATCTTTTTTTCATTTTAAATTGTTCAAGTAAACCACCAGCAAAAAATCGTCTAACTATAGGAAGCTAATAAAAGACAGTAAGCAAATTGACAACTGAAAGAATAAGAAAAGATTCCCAGCTAAATAAATGAGTCCAAAACAAAATACTGGCATATAAACTTCAAGAATCAATCTGCAATTACAAGTCAAAAAACTGAGAAGAGGAGTGAAGCCTCTCAATATCAGCCCTTTCACTCTAGAGCTAATTATAAATGAATTCCAACTTGAAGAAAATACAGCCCAAATGCCACTGCAGGAACCAAGTAGGAATAACTTTGTACAATTCACTGCCCCGGCTAACAACCAAAAGGAGCCAGCCTAGAACTTCACAAAGAAGTCATAGAGCTGTTAATTTGAGCAAGGTGATCAAAACAGAACAGTTAACTTAAGGCTACTACATGCCAAATGCACACATGAAATTCAAAACTGGTTAAATATGTACACTTGCACTGCTGTGAGGGAGCAGATAGACCATTATTGCTAAAATAAATCCTCTGTTTTAAAGTCAGGCTACATTTTTAAAGAAAAAAGCAACATTACAAAAACCTTTTGTTTTAAATTGAAACCAAATTGCTGTCTGCCATGGAAACCATTTGACCAAGAGTCAGCCAGCTTCACCTTTTACTATGAGGATAATTTATCAATGCCAAGTCATAACAAACATCCTGTACACAGACTCAATTCCATCTCTCTGACTCCCTGGCCCC
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Task1_train_17118
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A variant on Chromosome 12 in gene LRP6 (LDL receptor related protein 6) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 7
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CCACTTGGTAAATATTTTTTCCCAAGCTTTGGTTAATTAGTCTTGTTCCCACACAGCCCATAAATCAATTTTAAAATTGTTTGCATGTAACCATCATAATATTTAATATATTCTACCATCTGCCCCAACACCAGTTAACAGCAATAAAAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATACACATACATGTGGGCTTTGTTTTCCTAACTTAGGACAGCCAGTTCTTCCAGTATAGATCTTACATAATTTTGGTTTGCAGAAATTGCCCCTAGGAAATTCAGAAAGTGGCTTTACCCAAAATGAGGAAAATCACTTACATAAGCTTTTAAGACTAGAAACTGATCAGCAGCCATTTCTCATACCAATACATCTCTCCATCCTAGGATTATGTGGAAGAGAATATATTATCCCTAGAATCATGAAGGTTGAGTAAAATTTCTGTAAAAGGTACCTTTGGCACCCCAGACAACTGTTAAGAAAAAAGAATATCTGTACTCAAATCATTATACTGTCGACTCAAAACCCATTATAAAAGTGGCTTGAAAATGAAAAAGCAAAAAACAAACCTCAATCTTGTCTGTTTTGGCATCTCCCCAGTATATTTTGCCTTCATCATAATCCAAGGCTAAACCATTTGGCCAACCAAGAGAAGTGTTAACCAATACTACACGGTCAGAACCATCCAGAGCTGCTCGCTCAATTTTCGGAATTTCTCCCCAGTCAGTCCAATACATGTACCTAGAGAAGTATACAAAAAATGAGCTAAAAATAGATAATAAAATGTAACTTTCAGATATTCTAAAGGTGAGATCCATCCCTCCTATTACACTGGTATCATCAGTTAATGCCAAGGAAGGGGAAAAAAAAAAAAACATATGAAGAGGTGTTTAAGACATTTATCCCAGCAATATATAAGATTGTGGGAAATTTTCAGATCAGTGTGTTCTAGAGCCAATCCTGAAAATGCCTCCCAATAATGAGATTACAGTTTTACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATATTTTGTGTGCCCTTTTCCATGAACTTTCTCTCTCTTTTCCTTGATGGCTTGTCATCTCTCTGACACAAAAGGCTTATCCCAGCAGTATTAGTCAGATGGCAAACTGAATTCTCAAAATAACTATTTCTTCCTGCAGTGCTAAGTGATTCTTACGGCTCCTGGATGTTTAGATGGCTCTAAGGCATTGGTATATACTGAGGTGTAATTTGTCACTATGCTTGTCCTCAGAATAAATCTCAAAGTAACAAAATTGTTGAGTATGTAAAAAGTTGTACTTCCCTGGACTATGATCAGGGTGGCATGGCAAAACAAAACAAACAACAACAACAAACTAGAAGTAAAGCTGCATGGGCTGGCAAAGTTTTGGAAATCAAGTCATTCATGTATTTAGGGAAAAAAAAGTAAGCTATATTCTTACTATAAAGTACTGAAAATGGAATTAAAGCTTCTAGGGGAAGGGAAAGAGTTCTGAAAACAATTTCTTCCCACATTTTTCATGGTAATGATGCAATCCGAGCAAAATCTGCAGACAACACCCAAAGTCAGCAAACATGGACTTAATTTAGAAAGAAAAAATATCTAAGACATCCAAGGCAAAAAACTAGCAATTTTTAAACTTGAGATTGTATTCTAATCACCATATCCTAAAATAGACAGCCATTAAAGAGCTGTTTACTGGAAACCAATATATATGTCATGTTATCTTAGTCAATGTTTTCAGGAACCTGTGAAAAACAGAAACACCACACAGAATTTACTATCAGTAGAGCTTCTTACCCAACCATGGGATCTAACACAATAGCCCGGGGTTCCTCTAAGTCCTCTGAAATCAAGATCTTCCTCATGGTCCCATTGAGCCTTGTCACTTCTATTCGATCAGTGCCAGTGTCTGTCCAATAAAGATTTCGTGCAACCCAGTCCACAGCAATACCATCAGGATGGGCAATTTGAGCAGTGACCACAAACTGACTGCCAGATCCATCTATAAATGAACGGGGTATGGCCCTCACTTCATCATCAGTCCAGTAGATGTAGCCTTCCACAGGATCGTAATCTATGGCAATGGCATGACGGATGTCTTCTAACTGCAGAACAATGTCTGTAAAATCTGGTGTATCCAAAGAAATGCGTCTCAAGTCTGTCCTTCGAGCTAAAAGCAATAATTCTGTGGCACCTAGAACAACAAAGTGAAATGAAGAATACTTTGAAACCCAGAGGTAAAATTTACCTGCTCTAGATAAAGAATCAAGAACTGAAAAATAAATATAAAATATACATAAATTAACACAAAAGGATGTGCACTCTCTTTAGAGTGGAAATGGAAAGTAATACAGTGAAATAGAAGAGTCTACTCTGAGGTCAAGCTGTTTAATGGCTAACTCTCCAAATTAAGTTGTGATACATTCTATGGTTTCATTGGAATTAATCCAGCTATTTAAAAGTACAATGAATAATGACTATGTAATGACTAAGAAGCTAAGTAGCTCAGTATTAAAGGAGAAGGAAATGTAGGATATAGATCCTTTGTTCAAGAAGCATTTTTTAAAAAAAGATAAAGAAATTTAGGACAAGAATCTTTGTGCTTGATAGGAATGTTCTAAAATTGGATTGTGGTGATAACTGCGTAACTCTGTAAATTTACTAAAAAGTCACCGAATTGTACAATTTAAAAAATGGATGGATTTTATATGCTATGTAAGTTACATCTCAGTAAAACTGTCTTAACAAAGAGAAATACAGGGCAATACCTCACAGAATTGAGGACAAAGCAAGCTATGGAGAAACAAACAGCTGCAATGGAGGGAAGGAACCAGATAAACATAACACAGTGGTTAAGAGTTGTGGATCCAATATAATTTGATTCAAGAAGCTACACAAACTTTGGGAAAATATCTAATCTCGCTAAGCCTAGTTTCCCCATCTATACCTTGTAAGGTTGTTGTAAGGATTAAAGGAGATAAATCTAAAACTCAGGAAAGTACTGAACATTTAAGTACTCAAGAAATATTAACTAATACTTAACAACAGTATTAAAAAATAAAGATTTTCAGATTTTTATTTCACTGAATTTTAAATTAGGTTTATTTATGAACTGTTTAAAGCCCAAGCCCCAAATACTTAACCACATAACCAAGAATGAAGATACTGAGCTCAATCTTTTTTTCATTTTAAATTGTTCAAGTAAACCACCAGCAAAAAATCGTCTAACTATAGGAAGCTAATAAAAGACAGTAAGCAAATTGACAACTGAAAGAATAAGAAAAGATTCCCAGCTAAATAAATGAGTCCAAAACAAAATACTGGCATATAAACTTCAAGAATCAATCTGCAATTACAAGTCAAAAAACTGAGAAGAGGAGTGAAGCCTCTCAATATCAGCCCTTTCACTCTAGAGCTAATTATAAATGAATTCCAACTTGAAGAAAATACAGCCCAAATGCCACTGCAGGAACCAAGTAGGAATAACTTTGTACAATTCACTGCCCCGGCTAACAACCAAAAGGAGCCAGCCTAGAACTTCACAAAGAAGTCATAGAGCTGTTAATTTGAGCAAGGTGATCAAAACAGAACAGTTAACTTAAGGCTACTACATGCCAAATGCACACATGAAATTCAAAACTGGTTAAATATGTACACTTGCACTGCTGTGAGGGAGCAGATAGACCATTATTGCTAAAATAAATCCTCTGTTTTAAAGTCAGGCTACATTTTTAAAGAAAAAAGCAACATTACAAAAACCTTTTGTTTTAAATTGAAACCAAATTGCTGTCTGCCATGGAAACCATTTGACCAAGAGTCAGCCAGCTTCACCTTTTACTATGAGGATAATTTATCAATGCCAAGTCATAACAAACATCCTGTACACAGACTCAATTCCATCTCTCTGACTCCCTGGCCCCCTTGCCAGGGACTCTAACACACTCCAAAACACAGGCTTCTGCTTTTCAGAGTTAGATAAAGAAGCCACAGCTAAATACAACAATTTTCTTACCAGGTCTTGCTGGTTGCTAGAGAACCAGATGGTGATCCATAGGGGTGAGAAT
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Task1_train_17119
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The gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 27
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CTGGCTGACAGTAAAGCACAGGGGAGCTCAGTAGCTTACAACTGTCACTCTTTTCTAGCTCTGACAAATTTTAAGCAGGTTTAGAATTTTGGTCACCAAATAACAGCTGAGCAATTCTCTTCTTGAGCCAAGCATGAACAAAATTCACAGAAAGAGAGAATTAGCAAGCCCTGGGGTCAAAGAAGGATTTTTCTCCTGCTGTGTTCTACACTGTGGGAGGGAAGAATTGGGAAAAACAGCCAGTACTAAATAGGAATAAATAACTCCCTTGTTGAATTCTCTCATTTATTCTCTCTTTAGCTCCTGTTTTCCTTCTTATACTTTCTCACTCACTTAATATTATCATCAATAATTAACATCTTAACAAATTAGTATTGATCGAGAGCTCCCTGTGTACAGCTCTTTGTACAGGGCTTTGAAGGACACCGTGCAGGAGAGGCAACGGGCTGGGTTCCTGGAGGGCTCAGTATGTTTGATTCTAAAGTCAAGCCAACCTCCTTCTCACATCTTGTTCCCTGCCTGGAAAGGTGGACAAACTTGGAACTTTTCTCCCTGGCTAGGGAAAGCATATGAAAAGAGGTTGTTTGAATTGTGTCATTATAATGAACGGGACTAATTTGGAAAGGGAAGTTGTCTCCGTGGATGGGAATGAGAGGGGAGAGGGTTAGAAGAATCGTAGCGAAATGGGAAAGAAGAAAGGTTTAGACAAGGTAAGTCTCATTGTCTCACAGGGCATCAGCAAGATGGAAGATCTTCAAGGTAAGGTTATTCCACTTTCCCAGTTCTTCTAACCCTTCCTGATTAAGCTCAAGAGAAAATTCCAAGCCTTTTTTCCTCTATAGAGGCATTGATCATGTCAAAGGATTATAAATGGGGTTTTTATTACACATCACCAGCTCCCATGGCTTCTGGTGTTCCCCTATCTGAGATCTTAGGGAAGGGCTACCAAGGAAGCAACATGGCTCAGGGATCATCACCACCCCAAGTTCCAGCCTCCTGTTCTGAGCTCACCTGATGGCCTGAATTAACTCACAGCCAGAAAGGACACGGAGAAATTGTTCTCTATCAGTAAAATACTATAGGAAAATGATGAAAAGATGAAATAATTTAACGAGAAATCAATTTTCTCATTAATACAAAACTCCATTTGAGTCAAAGTTGGTTGGCCATATCTGGAACCTAGACCTTCATTCTAAAAGGACATTTGAGTTCACCTCTCATGACTTAGTCTCTCCACTTTATTAACAAAACCAAAAGAAGCTCACTTTTTAAAAAAACTTCTCCCTGTGACCTGTTCATACATAAAACTGTCTTCCTAGTGTCTCATTTTAGACTAGGAATGAAGAGGAGACCTAAATAAAGAATGACCTAAGAGTTTTACTCTTGCTCCAACTAGGGAAGTTTCTGGAATGTAAATTTCTTATGAGTCAGAGCTTATTTCTAAAGGTTCTGTTAAGCTCTTCAACTCTCCATAACCAACACATGGTTAAAACATAGAGTGAAACAACTAATAATATACCTTTGTATGTTAAAATAAGAGAGATATGTTACATATGATTATTTAAATAGAAATGTACATTTTTAAAGGATTAGACAGTTAATACAATTTATACAGAACCAACTAATGGTGATGAAAGACATTTGGTAAAAAGCCAAATTTTCCATTTTGACAGATCTGTCAGTTCTTACAGAGAACCAACTGCCCAAATCCCACACAGAAAGCTGTTTCTTGAAGGAAATATAGTATCACCCACTTTTCTGAGCCACTTGCAATCATATCACACAAACTCCTAAGAAAACATACATGATGTGGTTTCTTGCTTGAGCAACATGGGGGTGGAGATAGTGTCCTCTTGGTTCTCTCTGCTTTGCACAGTGCTAGGCTAAGCTGTCCCTAACAAGCTTTAGGCATTTAAATCAAAACACTTACTCTGCTGATGGAGAAGACCATGCCAGGCTTGCCAGAACAGACACCCATAAAGCAATGTCGGAACTGCCAATAGAAAAGGTGTTCGCAGATGAAGGTGATGAGGCTGAGAGCCATGGCCGCCCCCAACATGTAGAAGACCCCTGCCATGTTGTCAATGTCCAGCTGGCTGCTCATGACCTCATTCTTCTCATTGTGACAAATGCCAGTGAGCCAGAGAGCTTCCAGTTCTTCCATCTCCCCTGGGGAAAGGACAGAGAAGGAAAATGGATAAAAAGAGGAGACAGGAAAGGAGCAGAGAAAAGGGAGAAAGAGGAGTATTGAGCAAGAAAGAGAAAGATACGTGACAGAAAAAGAGACAAGGAGACAAAAAGAAAGGAAATGAATAAAGTTAACAGTAATCTTATTAATGCCATTACATATTAATTCATCAACGTACTTAGTAAGCATTCAATAAAAATTTCACATGAGTACCGCAGGCGATATGAACACATGAGACGTTGCTCCCGCTCTCCATTATCTAGCCTGTATAAATTGGCATATAAATAATCACAATGACAAGCTGTCTGCAGGTAACAAGAGTCCAAATTGGTGACAGTAATTCTGTGGATGGCATGGCCAGTGGGTTTTCGTGAAGTAAGTAGGAGTTGGAAGTGGGCATGCTGGATGGATGAATTTTAATTTACATTGTACAAAAAGGCACTCCAGGCAGCAGGAATAGTATGGTCGGTGGGAACACACAAGGCTTGTTTAAGTAAAGGCATGCAGAACAGTTCAAACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTG
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CTGGCTGACAGTAAAGCACAGGGGAGCTCAGTAGCTTACAACTGTCACTCTTTTCTAGCTCTGACAAATTTTAAGCAGGTTTAGAATTTTGGTCACCAAATAACAGCTGAGCAATTCTCTTCTTGAGCCAAGCATGAACAAAATTCACAGAAAGAGAGAATTAGCAAGCCCTGGGGTCAAAGAAGGATTTTTCTCCTGCTGTGTTCTACACTGTGGGAGGGAAGAATTGGGAAAAACAGCCAGTACTAAATAGGAATAAATAACTCCCTTGTTGAATTCTCTCATTTATTCTCTCTTTAGCTCCTGTTTTCCTTCTTATACTTTCTCACTCACTTAATATTATCATCAATAATTAACATCTTAACAAATTAGTATTGATCGAGAGCTCCCTGTGTACAGCTCTTTGTACAGGGCTTTGAAGGACACCGTGCAGGAGAGGCAACGGGCTGGGTTCCTGGAGGGCTCAGTATGTTTGATTCTAAAGTCAAGCCAACCTCCTTCTCACATCTTGTTCCCTGCCTGGAAAGGTGGACAAACTTGGAACTTTTCTCCCTGGCTAGGGAAAGCATATGAAAAGAGGTTGTTTGAATTGTGTCATTATAATGAACGGGACTAATTTGGAAAGGGAAGTTGTCTCCGTGGATGGGAATGAGAGGGGAGAGGGTTAGAAGAATCGTAGCGAAATGGGAAAGAAGAAAGGTTTAGACAAGGTAAGTCTCATTGTCTCACAGGGCATCAGCAAGATGGAAGATCTTCAAGGTAAGGTTATTCCACTTTCCCAGTTCTTCTAACCCTTCCTGATTAAGCTCAAGAGAAAATTCCAAGCCTTTTTTCCTCTATAGAGGCATTGATCATGTCAAAGGATTATAAATGGGGTTTTTATTACACATCACCAGCTCCCATGGCTTCTGGTGTTCCCCTATCTGAGATCTTAGGGAAGGGCTACCAAGGAAGCAACATGGCTCAGGGATCATCACCACCCCAAGTTCCAGCCTCCTGTTCTGAGCTCACCTGATGGCCTGAATTAACTCACAGCCAGAAAGGACACGGAGAAATTGTTCTCTATCAGTAAAATACTATAGGAAAATGATGAAAAGATGAAATAATTTAACGAGAAATCAATTTTCTCATTAATACAAAACTCCATTTGAGTCAAAGTTGGTTGGCCATATCTGGAACCTAGACCTTCATTCTAAAAGGACATTTGAGTTCACCTCTCATGACTTAGTCTCTCCACTTTATTAACAAAACCAAAAGAAGCTCACTTTTTAAAAAAACTTCTCCCTGTGACCTGTTCATACATAAAACTGTCTTCCTAGTGTCTCATTTTAGACTAGGAATGAAGAGGAGACCTAAATAAAGAATGACCTAAGAGTTTTACTCTTGCTCCAACTAGGGAAGTTTCTGGAATGTAAATTTCTTATGAGTCAGAGCTTATTTCTAAAGGTTCTGTTAAGCTCTTCAACTCTCCATAACCAACACATGGTTAAAACATAGAGTGAAACAACTAATAATATACCTTTGTATGTTAAAATAAGAGAGATATGTTACATATGATTATTTAAATAGAAATGTACATTTTTAAAGGATTAGACAGTTAATACAATTTATACAGAACCAACTAATGGTGATGAAAGACATTTGGTAAAAAGCCAAATTTTCCATTTTGACAGATCTGTCAGTTCTTACAGAGAACCAACTGCCCAAATCCCACACAGAAAGCTGTTTCTTGAAGGAAATATAGTATCACCCACTTTTCTGAGCCACTTGCAATCATATCACACAAACTCCTAAGAAAACATACATGATGTGGTTTCTTGCTTGAGCAACATGGGGGTGGAGATAGTGTCCTCTTGGTTCTCTCTGCTTTGCACAGTGCTAGGCTAAGCTGTCCCTAACAAGCTTTAGGCATTTAAATCAAAACACTTACTCTGCTGATGGAGAAGACCATGCCAGGCTTGCCAGAACAGACACCCATAAAGCAATGTCGGAACTGCCAATAGAAAAGGTGTTCGCAGATGAAGGTGATGAGGCTGAGAGCCATGGCCTCCCCCAACATGTAGAAGACCCCTGCCATGTTGTCAATGTCCAGCTGGCTGCTCATGACCTCATTCTTCTCATTGTGACAAATGCCAGTGAGCCAGAGAGCTTCCAGTTCTTCCATCTCCCCTGGGGAAAGGACAGAGAAGGAAAATGGATAAAAAGAGGAGACAGGAAAGGAGCAGAGAAAAGGGAGAAAGAGGAGTATTGAGCAAGAAAGAGAAAGATACGTGACAGAAAAAGAGACAAGGAGACAAAAAGAAAGGAAATGAATAAAGTTAACAGTAATCTTATTAATGCCATTACATATTAATTCATCAACGTACTTAGTAAGCATTCAATAAAAATTTCACATGAGTACCGCAGGCGATATGAACACATGAGACGTTGCTCCCGCTCTCCATTATCTAGCCTGTATAAATTGGCATATAAATAATCACAATGACAAGCTGTCTGCAGGTAACAAGAGTCCAAATTGGTGACAGTAATTCTGTGGATGGCATGGCCAGTGGGTTTTCGTGAAGTAAGTAGGAGTTGGAAGTGGGCATGCTGGATGGATGAATTTTAATTTACATTGTACAAAAAGGCACTCCAGGCAGCAGGAATAGTATGGTCGGTGGGAACACACAAGGCTTGTTTAAGTAAAGGCATGCAGAACAGTTCAAACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTG
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Task1_train_17120
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The gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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CTGGCTGACAGTAAAGCACAGGGGAGCTCAGTAGCTTACAACTGTCACTCTTTTCTAGCTCTGACAAATTTTAAGCAGGTTTAGAATTTTGGTCACCAAATAACAGCTGAGCAATTCTCTTCTTGAGCCAAGCATGAACAAAATTCACAGAAAGAGAGAATTAGCAAGCCCTGGGGTCAAAGAAGGATTTTTCTCCTGCTGTGTTCTACACTGTGGGAGGGAAGAATTGGGAAAAACAGCCAGTACTAAATAGGAATAAATAACTCCCTTGTTGAATTCTCTCATTTATTCTCTCTTTAGCTCCTGTTTTCCTTCTTATACTTTCTCACTCACTTAATATTATCATCAATAATTAACATCTTAACAAATTAGTATTGATCGAGAGCTCCCTGTGTACAGCTCTTTGTACAGGGCTTTGAAGGACACCGTGCAGGAGAGGCAACGGGCTGGGTTCCTGGAGGGCTCAGTATGTTTGATTCTAAAGTCAAGCCAACCTCCTTCTCACATCTTGTTCCCTGCCTGGAAAGGTGGACAAACTTGGAACTTTTCTCCCTGGCTAGGGAAAGCATATGAAAAGAGGTTGTTTGAATTGTGTCATTATAATGAACGGGACTAATTTGGAAAGGGAAGTTGTCTCCGTGGATGGGAATGAGAGGGGAGAGGGTTAGAAGAATCGTAGCGAAATGGGAAAGAAGAAAGGTTTAGACAAGGTAAGTCTCATTGTCTCACAGGGCATCAGCAAGATGGAAGATCTTCAAGGTAAGGTTATTCCACTTTCCCAGTTCTTCTAACCCTTCCTGATTAAGCTCAAGAGAAAATTCCAAGCCTTTTTTCCTCTATAGAGGCATTGATCATGTCAAAGGATTATAAATGGGGTTTTTATTACACATCACCAGCTCCCATGGCTTCTGGTGTTCCCCTATCTGAGATCTTAGGGAAGGGCTACCAAGGAAGCAACATGGCTCAGGGATCATCACCACCCCAAGTTCCAGCCTCCTGTTCTGAGCTCACCTGATGGCCTGAATTAACTCACAGCCAGAAAGGACACGGAGAAATTGTTCTCTATCAGTAAAATACTATAGGAAAATGATGAAAAGATGAAATAATTTAACGAGAAATCAATTTTCTCATTAATACAAAACTCCATTTGAGTCAAAGTTGGTTGGCCATATCTGGAACCTAGACCTTCATTCTAAAAGGACATTTGAGTTCACCTCTCATGACTTAGTCTCTCCACTTTATTAACAAAACCAAAAGAAGCTCACTTTTTAAAAAAACTTCTCCCTGTGACCTGTTCATACATAAAACTGTCTTCCTAGTGTCTCATTTTAGACTAGGAATGAAGAGGAGACCTAAATAAAGAATGACCTAAGAGTTTTACTCTTGCTCCAACTAGGGAAGTTTCTGGAATGTAAATTTCTTATGAGTCAGAGCTTATTTCTAAAGGTTCTGTTAAGCTCTTCAACTCTCCATAACCAACACATGGTTAAAACATAGAGTGAAACAACTAATAATATACCTTTGTATGTTAAAATAAGAGAGATATGTTACATATGATTATTTAAATAGAAATGTACATTTTTAAAGGATTAGACAGTTAATACAATTTATACAGAACCAACTAATGGTGATGAAAGACATTTGGTAAAAAGCCAAATTTTCCATTTTGACAGATCTGTCAGTTCTTACAGAGAACCAACTGCCCAAATCCCACACAGAAAGCTGTTTCTTGAAGGAAATATAGTATCACCCACTTTTCTGAGCCACTTGCAATCATATCACACAAACTCCTAAGAAAACATACATGATGTGGTTTCTTGCTTGAGCAACATGGGGGTGGAGATAGTGTCCTCTTGGTTCTCTCTGCTTTGCACAGTGCTAGGCTAAGCTGTCCCTAACAAGCTTTAGGCATTTAAATCAAAACACTTACTCTGCTGATGGAGAAGACCATGCCAGGCTTGCCAGAACAGACACCCATAAAGCAATGTCGGAACTGCCAATAGAAAAGGTGTTCGCAGATGAAGGTGATGAGGCTGAGAGCCATGGCCGCCCCCAACATGTAGAAGACCCCTGCCATGTTGTCAATGTCCAGCTGGCTGCTCATGACCTCATTCTTCTCATTGTGACAAATGCCAGTGAGCCAGAGAGCTTCCAGTTCTTCCATCTCCCCTGGGGAAAGGACAGAGAAGGAAAATGGATAAAAAGAGGAGACAGGAAAGGAGCAGAGAAAAGGGAGAAAGAGGAGTATTGAGCAAGAAAGAGAAAGATACGTGACAGAAAAAGAGACAAGGAGACAAAAAGAAAGGAAATGAATAAAGTTAACAGTAATCTTATTAATGCCATTACATATTAATTCATCAACGTACTTAGTAAGCATTCAATAAAAATTTCACATGAGTACCGCAGGCGATATGAACACATGAGACGTTGCTCCCGCTCTCCATTATCTAGCCTGTATAAATTGGCATATAAATAATCACAATGACAAGCTGTCTGCAGGTAACAAGAGTCCAAATTGGTGACAGTAATTCTGTGGATGGCATGGCCAGTGGGTTTTCGTGAAGTAAGTAGGAGTTGGAAGTGGGCATGCTGGATGGATGAATTTTAATTTACATTGTACAAAAAGGCACTCCAGGCAGCAGGAATAGTATGGTCGGTGGGAACACACAAGGCTTGTTTAAGTAAAGGCATGCAGAACAGTTCAAACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTG
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CTGGCTGACAGTAAAGCACAGGGGAGCTCAGTAGCTTACAACTGTCACTCTTTTCTAGCTCTGACAAATTTTAAGCAGGTTTAGAATTTTGGTCACCAAATAACAGCTGAGCAATTCTCTTCTTGAGCCAAGCATGAACAAAATTCACAGAAAGAGAGAATTAGCAAGCCCTGGGGTCAAAGAAGGATTTTTCTCCTGCTGTGTTCTACACTGTGGGAGGGAAGAATTGGGAAAAACAGCCAGTACTAAATAGGAATAAATAACTCCCTTGTTGAATTCTCTCATTTATTCTCTCTTTAGCTCCTGTTTTCCTTCTTATACTTTCTCACTCACTTAATATTATCATCAATAATTAACATCTTAACAAATTAGTATTGATCGAGAGCTCCCTGTGTACAGCTCTTTGTACAGGGCTTTGAAGGACACCGTGCAGGAGAGGCAACGGGCTGGGTTCCTGGAGGGCTCAGTATGTTTGATTCTAAAGTCAAGCCAACCTCCTTCTCACATCTTGTTCCCTGCCTGGAAAGGTGGACAAACTTGGAACTTTTCTCCCTGGCTAGGGAAAGCATATGAAAAGAGGTTGTTTGAATTGTGTCATTATAATGAACGGGACTAATTTGGAAAGGGAAGTTGTCTCCGTGGATGGGAATGAGAGGGGAGAGGGTTAGAAGAATCGTAGCGAAATGGGAAAGAAGAAAGGTTTAGACAAGGTAAGTCTCATTGTCTCACAGGGCATCAGCAAGATGGAAGATCTTCAAGGTAAGGTTATTCCACTTTCCCAGTTCTTCTAACCCTTCCTGATTAAGCTCAAGAGAAAATTCCAAGCCTTTTTTCCTCTATAGAGGCATTGATCATGTCAAAGGATTATAAATGGGGTTTTTATTACACATCACCAGCTCCCATGGCTTCTGGTGTTCCCCTATCTGAGATCTTAGGGAAGGGCTACCAAGGAAGCAACATGGCTCAGGGATCATCACCACCCCAAGTTCCAGCCTCCTGTTCTGAGCTCACCTGATGGCCTGAATTAACTCACAGCCAGAAAGGACACGGAGAAATTGTTCTCTATCAGTAAAATACTATAGGAAAATGATGAAAAGATGAAATAATTTAACGAGAAATCAATTTTCTCATTAATACAAAACTCCATTTGAGTCAAAGTTGGTTGGCCATATCTGGAACCTAGACCTTCATTCTAAAAGGACATTTGAGTTCACCTCTCATGACTTAGTCTCTCCACTTTATTAACAAAACCAAAAGAAGCTCACTTTTTAAAAAAACTTCTCCCTGTGACCTGTTCATACATAAAACTGTCTTCCTAGTGTCTCATTTTAGACTAGGAATGAAGAGGAGACCTAAATAAAGAATGACCTAAGAGTTTTACTCTTGCTCCAACTAGGGAAGTTTCTGGAATGTAAATTTCTTATGAGTCAGAGCTTATTTCTAAAGGTTCTGTTAAGCTCTTCAACTCTCCATAACCAACACATGGTTAAAACATAGAGTGAAACAACTAATAATATACCTTTGTATGTTAAAATAAGAGAGATATGTTACATATGATTATTTAAATAGAAATGTACATTTTTAAAGGATTAGACAGTTAATACAATTTATACAGAACCAACTAATGGTGATGAAAGACATTTGGTAAAAAGCCAAATTTTCCATTTTGACAGATCTGTCAGTTCTTACAGAGAACCAACTGCCCAAATCCCACACAGAAAGCTGTTTCTTGAAGGAAATATAGTATCACCCACTTTTCTGAGCCACTTGCAATCATATCACACAAACTCCTAAGAAAACATACATGATGTGGTTTCTTGCTTGAGCAACATGGGGGTGGAGATAGTGTCCTCTTGGTTCTCTCTGCTTTGCACAGTGCTAGGCTAAGCTGTCCCTAACAAGCTTTAGGCATTTAAATCAAAACACTTACTCTGCTGATGGAGAAGACCATGCCAGGCTTGCCAGAACAGACACCCATAAAGCAATGTCGGAACTGCCAATAGAAAAGGTGTTCGCAGATGAAGGTGATGAGGCTGAGAGCCATGGCCTCCCCCAACATGTAGAAGACCCCTGCCATGTTGTCAATGTCCAGCTGGCTGCTCATGACCTCATTCTTCTCATTGTGACAAATGCCAGTGAGCCAGAGAGCTTCCAGTTCTTCCATCTCCCCTGGGGAAAGGACAGAGAAGGAAAATGGATAAAAAGAGGAGACAGGAAAGGAGCAGAGAAAAGGGAGAAAGAGGAGTATTGAGCAAGAAAGAGAAAGATACGTGACAGAAAAAGAGACAAGGAGACAAAAAGAAAGGAAATGAATAAAGTTAACAGTAATCTTATTAATGCCATTACATATTAATTCATCAACGTACTTAGTAAGCATTCAATAAAAATTTCACATGAGTACCGCAGGCGATATGAACACATGAGACGTTGCTCCCGCTCTCCATTATCTAGCCTGTATAAATTGGCATATAAATAATCACAATGACAAGCTGTCTGCAGGTAACAAGAGTCCAAATTGGTGACAGTAATTCTGTGGATGGCATGGCCAGTGGGTTTTCGTGAAGTAAGTAGGAGTTGGAAGTGGGCATGCTGGATGGATGAATTTTAATTTACATTGTACAAAAAGGCACTCCAGGCAGCAGGAATAGTATGGTCGGTGGGAACACACAAGGCTTGTTTAAGTAAAGGCATGCAGAACAGTTCAAACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTG
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Task1_train_17121
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A sequence alteration has been identified in GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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AGGGGAGCTCAGTAGCTTACAACTGTCACTCTTTTCTAGCTCTGACAAATTTTAAGCAGGTTTAGAATTTTGGTCACCAAATAACAGCTGAGCAATTCTCTTCTTGAGCCAAGCATGAACAAAATTCACAGAAAGAGAGAATTAGCAAGCCCTGGGGTCAAAGAAGGATTTTTCTCCTGCTGTGTTCTACACTGTGGGAGGGAAGAATTGGGAAAAACAGCCAGTACTAAATAGGAATAAATAACTCCCTTGTTGAATTCTCTCATTTATTCTCTCTTTAGCTCCTGTTTTCCTTCTTATACTTTCTCACTCACTTAATATTATCATCAATAATTAACATCTTAACAAATTAGTATTGATCGAGAGCTCCCTGTGTACAGCTCTTTGTACAGGGCTTTGAAGGACACCGTGCAGGAGAGGCAACGGGCTGGGTTCCTGGAGGGCTCAGTATGTTTGATTCTAAAGTCAAGCCAACCTCCTTCTCACATCTTGTTCCCTGCCTGGAAAGGTGGACAAACTTGGAACTTTTCTCCCTGGCTAGGGAAAGCATATGAAAAGAGGTTGTTTGAATTGTGTCATTATAATGAACGGGACTAATTTGGAAAGGGAAGTTGTCTCCGTGGATGGGAATGAGAGGGGAGAGGGTTAGAAGAATCGTAGCGAAATGGGAAAGAAGAAAGGTTTAGACAAGGTAAGTCTCATTGTCTCACAGGGCATCAGCAAGATGGAAGATCTTCAAGGTAAGGTTATTCCACTTTCCCAGTTCTTCTAACCCTTCCTGATTAAGCTCAAGAGAAAATTCCAAGCCTTTTTTCCTCTATAGAGGCATTGATCATGTCAAAGGATTATAAATGGGGTTTTTATTACACATCACCAGCTCCCATGGCTTCTGGTGTTCCCCTATCTGAGATCTTAGGGAAGGGCTACCAAGGAAGCAACATGGCTCAGGGATCATCACCACCCCAAGTTCCAGCCTCCTGTTCTGAGCTCACCTGATGGCCTGAATTAACTCACAGCCAGAAAGGACACGGAGAAATTGTTCTCTATCAGTAAAATACTATAGGAAAATGATGAAAAGATGAAATAATTTAACGAGAAATCAATTTTCTCATTAATACAAAACTCCATTTGAGTCAAAGTTGGTTGGCCATATCTGGAACCTAGACCTTCATTCTAAAAGGACATTTGAGTTCACCTCTCATGACTTAGTCTCTCCACTTTATTAACAAAACCAAAAGAAGCTCACTTTTTAAAAAAACTTCTCCCTGTGACCTGTTCATACATAAAACTGTCTTCCTAGTGTCTCATTTTAGACTAGGAATGAAGAGGAGACCTAAATAAAGAATGACCTAAGAGTTTTACTCTTGCTCCAACTAGGGAAGTTTCTGGAATGTAAATTTCTTATGAGTCAGAGCTTATTTCTAAAGGTTCTGTTAAGCTCTTCAACTCTCCATAACCAACACATGGTTAAAACATAGAGTGAAACAACTAATAATATACCTTTGTATGTTAAAATAAGAGAGATATGTTACATATGATTATTTAAATAGAAATGTACATTTTTAAAGGATTAGACAGTTAATACAATTTATACAGAACCAACTAATGGTGATGAAAGACATTTGGTAAAAAGCCAAATTTTCCATTTTGACAGATCTGTCAGTTCTTACAGAGAACCAACTGCCCAAATCCCACACAGAAAGCTGTTTCTTGAAGGAAATATAGTATCACCCACTTTTCTGAGCCACTTGCAATCATATCACACAAACTCCTAAGAAAACATACATGATGTGGTTTCTTGCTTGAGCAACATGGGGGTGGAGATAGTGTCCTCTTGGTTCTCTCTGCTTTGCACAGTGCTAGGCTAAGCTGTCCCTAACAAGCTTTAGGCATTTAAATCAAAACACTTACTCTGCTGATGGAGAAGACCATGCCAGGCTTGCCAGAACAGACACCCATAAAGCAATGTCGGAACTGCCAATAGAAAAGGTGTTCGCAGATGAAGGTGATGAGGCTGAGAGCCATGGCCGCCCCCAACATGTAGAAGACCCCTGCCATGTTGTCAATGTCCAGCTGGCTGCTCATGACCTCATTCTTCTCATTGTGACAAATGCCAGTGAGCCAGAGAGCTTCCAGTTCTTCCATCTCCCCTGGGGAAAGGACAGAGAAGGAAAATGGATAAAAAGAGGAGACAGGAAAGGAGCAGAGAAAAGGGAGAAAGAGGAGTATTGAGCAAGAAAGAGAAAGATACGTGACAGAAAAAGAGACAAGGAGACAAAAAGAAAGGAAATGAATAAAGTTAACAGTAATCTTATTAATGCCATTACATATTAATTCATCAACGTACTTAGTAAGCATTCAATAAAAATTTCACATGAGTACCGCAGGCGATATGAACACATGAGACGTTGCTCCCGCTCTCCATTATCTAGCCTGTATAAATTGGCATATAAATAATCACAATGACAAGCTGTCTGCAGGTAACAAGAGTCCAAATTGGTGACAGTAATTCTGTGGATGGCATGGCCAGTGGGTTTTCGTGAAGTAAGTAGGAGTTGGAAGTGGGCATGCTGGATGGATGAATTTTAATTTACATTGTACAAAAAGGCACTCCAGGCAGCAGGAATAGTATGGTCGGTGGGAACACACAAGGCTTGTTTAAGTAAAGGCATGCAGAACAGTTCAAACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTGCCATCTTTCAGCTTGTTAT
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Task1_train_17122
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This mutation is located in gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17123
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An alteration has been detected in GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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TTTTCTAGCTCTGACAAATTTTAAGCAGGTTTAGAATTTTGGTCACCAAATAACAGCTGAGCAATTCTCTTCTTGAGCCAAGCATGAACAAAATTCACAGAAAGAGAGAATTAGCAAGCCCTGGGGTCAAAGAAGGATTTTTCTCCTGCTGTGTTCTACACTGTGGGAGGGAAGAATTGGGAAAAACAGCCAGTACTAAATAGGAATAAATAACTCCCTTGTTGAATTCTCTCATTTATTCTCTCTTTAGCTCCTGTTTTCCTTCTTATACTTTCTCACTCACTTAATATTATCATCAATAATTAACATCTTAACAAATTAGTATTGATCGAGAGCTCCCTGTGTACAGCTCTTTGTACAGGGCTTTGAAGGACACCGTGCAGGAGAGGCAACGGGCTGGGTTCCTGGAGGGCTCAGTATGTTTGATTCTAAAGTCAAGCCAACCTCCTTCTCACATCTTGTTCCCTGCCTGGAAAGGTGGACAAACTTGGAACTTTTCTCCCTGGCTAGGGAAAGCATATGAAAAGAGGTTGTTTGAATTGTGTCATTATAATGAACGGGACTAATTTGGAAAGGGAAGTTGTCTCCGTGGATGGGAATGAGAGGGGAGAGGGTTAGAAGAATCGTAGCGAAATGGGAAAGAAGAAAGGTTTAGACAAGGTAAGTCTCATTGTCTCACAGGGCATCAGCAAGATGGAAGATCTTCAAGGTAAGGTTATTCCACTTTCCCAGTTCTTCTAACCCTTCCTGATTAAGCTCAAGAGAAAATTCCAAGCCTTTTTTCCTCTATAGAGGCATTGATCATGTCAAAGGATTATAAATGGGGTTTTTATTACACATCACCAGCTCCCATGGCTTCTGGTGTTCCCCTATCTGAGATCTTAGGGAAGGGCTACCAAGGAAGCAACATGGCTCAGGGATCATCACCACCCCAAGTTCCAGCCTCCTGTTCTGAGCTCACCTGATGGCCTGAATTAACTCACAGCCAGAAAGGACACGGAGAAATTGTTCTCTATCAGTAAAATACTATAGGAAAATGATGAAAAGATGAAATAATTTAACGAGAAATCAATTTTCTCATTAATACAAAACTCCATTTGAGTCAAAGTTGGTTGGCCATATCTGGAACCTAGACCTTCATTCTAAAAGGACATTTGAGTTCACCTCTCATGACTTAGTCTCTCCACTTTATTAACAAAACCAAAAGAAGCTCACTTTTTAAAAAAACTTCTCCCTGTGACCTGTTCATACATAAAACTGTCTTCCTAGTGTCTCATTTTAGACTAGGAATGAAGAGGAGACCTAAATAAAGAATGACCTAAGAGTTTTACTCTTGCTCCAACTAGGGAAGTTTCTGGAATGTAAATTTCTTATGAGTCAGAGCTTATTTCTAAAGGTTCTGTTAAGCTCTTCAACTCTCCATAACCAACACATGGTTAAAACATAGAGTGAAACAACTAATAATATACCTTTGTATGTTAAAATAAGAGAGATATGTTACATATGATTATTTAAATAGAAATGTACATTTTTAAAGGATTAGACAGTTAATACAATTTATACAGAACCAACTAATGGTGATGAAAGACATTTGGTAAAAAGCCAAATTTTCCATTTTGACAGATCTGTCAGTTCTTACAGAGAACCAACTGCCCAAATCCCACACAGAAAGCTGTTTCTTGAAGGAAATATAGTATCACCCACTTTTCTGAGCCACTTGCAATCATATCACACAAACTCCTAAGAAAACATACATGATGTGGTTTCTTGCTTGAGCAACATGGGGGTGGAGATAGTGTCCTCTTGGTTCTCTCTGCTTTGCACAGTGCTAGGCTAAGCTGTCCCTAACAAGCTTTAGGCATTTAAATCAAAACACTTACTCTGCTGATGGAGAAGACCATGCCAGGCTTGCCAGAACAGACACCCATAAAGCAATGTCGGAACTGCCAATAGAAAAGGTGTTCGCAGATGAAGGTGATGAGGCTGAGAGCCATGGCCGCCCCCAACATGTAGAAGACCCCTGCCATGTTGTCAATGTCCAGCTGGCTGCTCATGACCTCATTCTTCTCATTGTGACAAATGCCAGTGAGCCAGAGAGCTTCCAGTTCTTCCATCTCCCCTGGGGAAAGGACAGAGAAGGAAAATGGATAAAAAGAGGAGACAGGAAAGGAGCAGAGAAAAGGGAGAAAGAGGAGTATTGAGCAAGAAAGAGAAAGATACGTGACAGAAAAAGAGACAAGGAGACAAAAAGAAAGGAAATGAATAAAGTTAACAGTAATCTTATTAATGCCATTACATATTAATTCATCAACGTACTTAGTAAGCATTCAATAAAAATTTCACATGAGTACCGCAGGCGATATGAACACATGAGACGTTGCTCCCGCTCTCCATTATCTAGCCTGTATAAATTGGCATATAAATAATCACAATGACAAGCTGTCTGCAGGTAACAAGAGTCCAAATTGGTGACAGTAATTCTGTGGATGGCATGGCCAGTGGGTTTTCGTGAAGTAAGTAGGAGTTGGAAGTGGGCATGCTGGATGGATGAATTTTAATTTACATTGTACAAAAAGGCACTCCAGGCAGCAGGAATAGTATGGTCGGTGGGAACACACAAGGCTTGTTTAAGTAAAGGCATGCAGAACAGTTCAAACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTGCCATCTTTCAGCTTGTTATGGGTTGAAAGATGTTATAGAATCCCCCTAAA
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TTTTCTAGCTCTGACAAATTTTAAGCAGGTTTAGAATTTTGGTCACCAAATAACAGCTGAGCAATTCTCTTCTTGAGCCAAGCATGAACAAAATTCACAGAAAGAGAGAATTAGCAAGCCCTGGGGTCAAAGAAGGATTTTTCTCCTGCTGTGTTCTACACTGTGGGAGGGAAGAATTGGGAAAAACAGCCAGTACTAAATAGGAATAAATAACTCCCTTGTTGAATTCTCTCATTTATTCTCTCTTTAGCTCCTGTTTTCCTTCTTATACTTTCTCACTCACTTAATATTATCATCAATAATTAACATCTTAACAAATTAGTATTGATCGAGAGCTCCCTGTGTACAGCTCTTTGTACAGGGCTTTGAAGGACACCGTGCAGGAGAGGCAACGGGCTGGGTTCCTGGAGGGCTCAGTATGTTTGATTCTAAAGTCAAGCCAACCTCCTTCTCACATCTTGTTCCCTGCCTGGAAAGGTGGACAAACTTGGAACTTTTCTCCCTGGCTAGGGAAAGCATATGAAAAGAGGTTGTTTGAATTGTGTCATTATAATGAACGGGACTAATTTGGAAAGGGAAGTTGTCTCCGTGGATGGGAATGAGAGGGGAGAGGGTTAGAAGAATCGTAGCGAAATGGGAAAGAAGAAAGGTTTAGACAAGGTAAGTCTCATTGTCTCACAGGGCATCAGCAAGATGGAAGATCTTCAAGGTAAGGTTATTCCACTTTCCCAGTTCTTCTAACCCTTCCTGATTAAGCTCAAGAGAAAATTCCAAGCCTTTTTTCCTCTATAGAGGCATTGATCATGTCAAAGGATTATAAATGGGGTTTTTATTACACATCACCAGCTCCCATGGCTTCTGGTGTTCCCCTATCTGAGATCTTAGGGAAGGGCTACCAAGGAAGCAACATGGCTCAGGGATCATCACCACCCCAAGTTCCAGCCTCCTGTTCTGAGCTCACCTGATGGCCTGAATTAACTCACAGCCAGAAAGGACACGGAGAAATTGTTCTCTATCAGTAAAATACTATAGGAAAATGATGAAAAGATGAAATAATTTAACGAGAAATCAATTTTCTCATTAATACAAAACTCCATTTGAGTCAAAGTTGGTTGGCCATATCTGGAACCTAGACCTTCATTCTAAAAGGACATTTGAGTTCACCTCTCATGACTTAGTCTCTCCACTTTATTAACAAAACCAAAAGAAGCTCACTTTTTAAAAAAACTTCTCCCTGTGACCTGTTCATACATAAAACTGTCTTCCTAGTGTCTCATTTTAGACTAGGAATGAAGAGGAGACCTAAATAAAGAATGACCTAAGAGTTTTACTCTTGCTCCAACTAGGGAAGTTTCTGGAATGTAAATTTCTTATGAGTCAGAGCTTATTTCTAAAGGTTCTGTTAAGCTCTTCAACTCTCCATAACCAACACATGGTTAAAACATAGAGTGAAACAACTAATAATATACCTTTGTATGTTAAAATAAGAGAGATATGTTACATATGATTATTTAAATAGAAATGTACATTTTTAAAGGATTAGACAGTTAATACAATTTATACAGAACCAACTAATGGTGATGAAAGACATTTGGTAAAAAGCCAAATTTTCCATTTTGACAGATCTGTCAGTTCTTACAGAGAACCAACTGCCCAAATCCCACACAGAAAGCTGTTTCTTGAAGGAAATATAGTATCACCCACTTTTCTGAGCCACTTGCAATCATATCACACAAACTCCTAAGAAAACATACATGATGTGGTTTCTTGCTTGAGCAACATGGGGGTGGAGATAGTGTCCTCTTGGTTCTCTCTGCTTTGCACAGTGCTAGGCTAAGCTGTCCCTAACAAGCTTTAGGCATTTAAATCAAAACACTTACTCTGCTGATGGAGAAGACCATGCCAGGCTTGCCAGAACAGACACCCATAAAGCAATGTCGGAACTGCCAATAGAAAAGGTGTTCGCAGATGAAGGTGATGAGGCTGAGAGCCATGGCCGCCCCCAACATGTAGAAGACCCCTGCCATGTTGTCAATGTCCAGCTGGCTTCTCATGACCTCATTCTTCTCATTGTGACAAATGCCAGTGAGCCAGAGAGCTTCCAGTTCTTCCATCTCCCCTGGGGAAAGGACAGAGAAGGAAAATGGATAAAAAGAGGAGACAGGAAAGGAGCAGAGAAAAGGGAGAAAGAGGAGTATTGAGCAAGAAAGAGAAAGATACGTGACAGAAAAAGAGACAAGGAGACAAAAAGAAAGGAAATGAATAAAGTTAACAGTAATCTTATTAATGCCATTACATATTAATTCATCAACGTACTTAGTAAGCATTCAATAAAAATTTCACATGAGTACCGCAGGCGATATGAACACATGAGACGTTGCTCCCGCTCTCCATTATCTAGCCTGTATAAATTGGCATATAAATAATCACAATGACAAGCTGTCTGCAGGTAACAAGAGTCCAAATTGGTGACAGTAATTCTGTGGATGGCATGGCCAGTGGGTTTTCGTGAAGTAAGTAGGAGTTGGAAGTGGGCATGCTGGATGGATGAATTTTAATTTACATTGTACAAAAAGGCACTCCAGGCAGCAGGAATAGTATGGTCGGTGGGAACACACAAGGCTTGTTTAAGTAAAGGCATGCAGAACAGTTCAAACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTGCCATCTTTCAGCTTGTTATGGGTTGAAAGATGTTATAGAATCCCCCTAAA
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Task1_train_17124
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The gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 27
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Task1_train_17125
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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TTAAGCAGGTTTAGAATTTTGGTCACCAAATAACAGCTGAGCAATTCTCTTCTTGAGCCAAGCATGAACAAAATTCACAGAAAGAGAGAATTAGCAAGCCCTGGGGTCAAAGAAGGATTTTTCTCCTGCTGTGTTCTACACTGTGGGAGGGAAGAATTGGGAAAAACAGCCAGTACTAAATAGGAATAAATAACTCCCTTGTTGAATTCTCTCATTTATTCTCTCTTTAGCTCCTGTTTTCCTTCTTATACTTTCTCACTCACTTAATATTATCATCAATAATTAACATCTTAACAAATTAGTATTGATCGAGAGCTCCCTGTGTACAGCTCTTTGTACAGGGCTTTGAAGGACACCGTGCAGGAGAGGCAACGGGCTGGGTTCCTGGAGGGCTCAGTATGTTTGATTCTAAAGTCAAGCCAACCTCCTTCTCACATCTTGTTCCCTGCCTGGAAAGGTGGACAAACTTGGAACTTTTCTCCCTGGCTAGGGAAAGCATATGAAAAGAGGTTGTTTGAATTGTGTCATTATAATGAACGGGACTAATTTGGAAAGGGAAGTTGTCTCCGTGGATGGGAATGAGAGGGGAGAGGGTTAGAAGAATCGTAGCGAAATGGGAAAGAAGAAAGGTTTAGACAAGGTAAGTCTCATTGTCTCACAGGGCATCAGCAAGATGGAAGATCTTCAAGGTAAGGTTATTCCACTTTCCCAGTTCTTCTAACCCTTCCTGATTAAGCTCAAGAGAAAATTCCAAGCCTTTTTTCCTCTATAGAGGCATTGATCATGTCAAAGGATTATAAATGGGGTTTTTATTACACATCACCAGCTCCCATGGCTTCTGGTGTTCCCCTATCTGAGATCTTAGGGAAGGGCTACCAAGGAAGCAACATGGCTCAGGGATCATCACCACCCCAAGTTCCAGCCTCCTGTTCTGAGCTCACCTGATGGCCTGAATTAACTCACAGCCAGAAAGGACACGGAGAAATTGTTCTCTATCAGTAAAATACTATAGGAAAATGATGAAAAGATGAAATAATTTAACGAGAAATCAATTTTCTCATTAATACAAAACTCCATTTGAGTCAAAGTTGGTTGGCCATATCTGGAACCTAGACCTTCATTCTAAAAGGACATTTGAGTTCACCTCTCATGACTTAGTCTCTCCACTTTATTAACAAAACCAAAAGAAGCTCACTTTTTAAAAAAACTTCTCCCTGTGACCTGTTCATACATAAAACTGTCTTCCTAGTGTCTCATTTTAGACTAGGAATGAAGAGGAGACCTAAATAAAGAATGACCTAAGAGTTTTACTCTTGCTCCAACTAGGGAAGTTTCTGGAATGTAAATTTCTTATGAGTCAGAGCTTATTTCTAAAGGTTCTGTTAAGCTCTTCAACTCTCCATAACCAACACATGGTTAAAACATAGAGTGAAACAACTAATAATATACCTTTGTATGTTAAAATAAGAGAGATATGTTACATATGATTATTTAAATAGAAATGTACATTTTTAAAGGATTAGACAGTTAATACAATTTATACAGAACCAACTAATGGTGATGAAAGACATTTGGTAAAAAGCCAAATTTTCCATTTTGACAGATCTGTCAGTTCTTACAGAGAACCAACTGCCCAAATCCCACACAGAAAGCTGTTTCTTGAAGGAAATATAGTATCACCCACTTTTCTGAGCCACTTGCAATCATATCACACAAACTCCTAAGAAAACATACATGATGTGGTTTCTTGCTTGAGCAACATGGGGGTGGAGATAGTGTCCTCTTGGTTCTCTCTGCTTTGCACAGTGCTAGGCTAAGCTGTCCCTAACAAGCTTTAGGCATTTAAATCAAAACACTTACTCTGCTGATGGAGAAGACCATGCCAGGCTTGCCAGAACAGACACCCATAAAGCAATGTCGGAACTGCCAATAGAAAAGGTGTTCGCAGATGAAGGTGATGAGGCTGAGAGCCATGGCCGCCCCCAACATGTAGAAGACCCCTGCCATGTTGTCAATGTCCAGCTGGCTGCTCATGACCTCATTCTTCTCATTGTGACAAATGCCAGTGAGCCAGAGAGCTTCCAGTTCTTCCATCTCCCCTGGGGAAAGGACAGAGAAGGAAAATGGATAAAAAGAGGAGACAGGAAAGGAGCAGAGAAAAGGGAGAAAGAGGAGTATTGAGCAAGAAAGAGAAAGATACGTGACAGAAAAAGAGACAAGGAGACAAAAAGAAAGGAAATGAATAAAGTTAACAGTAATCTTATTAATGCCATTACATATTAATTCATCAACGTACTTAGTAAGCATTCAATAAAAATTTCACATGAGTACCGCAGGCGATATGAACACATGAGACGTTGCTCCCGCTCTCCATTATCTAGCCTGTATAAATTGGCATATAAATAATCACAATGACAAGCTGTCTGCAGGTAACAAGAGTCCAAATTGGTGACAGTAATTCTGTGGATGGCATGGCCAGTGGGTTTTCGTGAAGTAAGTAGGAGTTGGAAGTGGGCATGCTGGATGGATGAATTTTAATTTACATTGTACAAAAAGGCACTCCAGGCAGCAGGAATAGTATGGTCGGTGGGAACACACAAGGCTTGTTTAAGTAAAGGCATGCAGAACAGTTCAAACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTGCCATCTTTCAGCTTGTTATGGGTTGAAAGATGTTATAGAATCCCCCTAAAATATATATGTTGAAGTCCTA
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Task1_train_17126
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A mutation found in GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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Task1_train_17127
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This alteration occurs within gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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TTGGTCACCAAATAACAGCTGAGCAATTCTCTTCTTGAGCCAAGCATGAACAAAATTCACAGAAAGAGAGAATTAGCAAGCCCTGGGGTCAAAGAAGGATTTTTCTCCTGCTGTGTTCTACACTGTGGGAGGGAAGAATTGGGAAAAACAGCCAGTACTAAATAGGAATAAATAACTCCCTTGTTGAATTCTCTCATTTATTCTCTCTTTAGCTCCTGTTTTCCTTCTTATACTTTCTCACTCACTTAATATTATCATCAATAATTAACATCTTAACAAATTAGTATTGATCGAGAGCTCCCTGTGTACAGCTCTTTGTACAGGGCTTTGAAGGACACCGTGCAGGAGAGGCAACGGGCTGGGTTCCTGGAGGGCTCAGTATGTTTGATTCTAAAGTCAAGCCAACCTCCTTCTCACATCTTGTTCCCTGCCTGGAAAGGTGGACAAACTTGGAACTTTTCTCCCTGGCTAGGGAAAGCATATGAAAAGAGGTTGTTTGAATTGTGTCATTATAATGAACGGGACTAATTTGGAAAGGGAAGTTGTCTCCGTGGATGGGAATGAGAGGGGAGAGGGTTAGAAGAATCGTAGCGAAATGGGAAAGAAGAAAGGTTTAGACAAGGTAAGTCTCATTGTCTCACAGGGCATCAGCAAGATGGAAGATCTTCAAGGTAAGGTTATTCCACTTTCCCAGTTCTTCTAACCCTTCCTGATTAAGCTCAAGAGAAAATTCCAAGCCTTTTTTCCTCTATAGAGGCATTGATCATGTCAAAGGATTATAAATGGGGTTTTTATTACACATCACCAGCTCCCATGGCTTCTGGTGTTCCCCTATCTGAGATCTTAGGGAAGGGCTACCAAGGAAGCAACATGGCTCAGGGATCATCACCACCCCAAGTTCCAGCCTCCTGTTCTGAGCTCACCTGATGGCCTGAATTAACTCACAGCCAGAAAGGACACGGAGAAATTGTTCTCTATCAGTAAAATACTATAGGAAAATGATGAAAAGATGAAATAATTTAACGAGAAATCAATTTTCTCATTAATACAAAACTCCATTTGAGTCAAAGTTGGTTGGCCATATCTGGAACCTAGACCTTCATTCTAAAAGGACATTTGAGTTCACCTCTCATGACTTAGTCTCTCCACTTTATTAACAAAACCAAAAGAAGCTCACTTTTTAAAAAAACTTCTCCCTGTGACCTGTTCATACATAAAACTGTCTTCCTAGTGTCTCATTTTAGACTAGGAATGAAGAGGAGACCTAAATAAAGAATGACCTAAGAGTTTTACTCTTGCTCCAACTAGGGAAGTTTCTGGAATGTAAATTTCTTATGAGTCAGAGCTTATTTCTAAAGGTTCTGTTAAGCTCTTCAACTCTCCATAACCAACACATGGTTAAAACATAGAGTGAAACAACTAATAATATACCTTTGTATGTTAAAATAAGAGAGATATGTTACATATGATTATTTAAATAGAAATGTACATTTTTAAAGGATTAGACAGTTAATACAATTTATACAGAACCAACTAATGGTGATGAAAGACATTTGGTAAAAAGCCAAATTTTCCATTTTGACAGATCTGTCAGTTCTTACAGAGAACCAACTGCCCAAATCCCACACAGAAAGCTGTTTCTTGAAGGAAATATAGTATCACCCACTTTTCTGAGCCACTTGCAATCATATCACACAAACTCCTAAGAAAACATACATGATGTGGTTTCTTGCTTGAGCAACATGGGGGTGGAGATAGTGTCCTCTTGGTTCTCTCTGCTTTGCACAGTGCTAGGCTAAGCTGTCCCTAACAAGCTTTAGGCATTTAAATCAAAACACTTACTCTGCTGATGGAGAAGACCATGCCAGGCTTGCCAGAACAGACACCCATAAAGCAATGTCGGAACTGCCAATAGAAAAGGTGTTCGCAGATGAAGGTGATGAGGCTGAGAGCCATGGCCGCCCCCAACATGTAGAAGACCCCTGCCATGTTGTCAATGTCCAGCTGGCTGCTCATGACCTCATTCTTCTCATTGTGACAAATGCCAGTGAGCCAGAGAGCTTCCAGTTCTTCCATCTCCCCTGGGGAAAGGACAGAGAAGGAAAATGGATAAAAAGAGGAGACAGGAAAGGAGCAGAGAAAAGGGAGAAAGAGGAGTATTGAGCAAGAAAGAGAAAGATACGTGACAGAAAAAGAGACAAGGAGACAAAAAGAAAGGAAATGAATAAAGTTAACAGTAATCTTATTAATGCCATTACATATTAATTCATCAACGTACTTAGTAAGCATTCAATAAAAATTTCACATGAGTACCGCAGGCGATATGAACACATGAGACGTTGCTCCCGCTCTCCATTATCTAGCCTGTATAAATTGGCATATAAATAATCACAATGACAAGCTGTCTGCAGGTAACAAGAGTCCAAATTGGTGACAGTAATTCTGTGGATGGCATGGCCAGTGGGTTTTCGTGAAGTAAGTAGGAGTTGGAAGTGGGCATGCTGGATGGATGAATTTTAATTTACATTGTACAAAAAGGCACTCCAGGCAGCAGGAATAGTATGGTCGGTGGGAACACACAAGGCTTGTTTAAGTAAAGGCATGCAGAACAGTTCAAACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTGCCATCTTTCAGCTTGTTATGGGTTGAAAGATGTTATAGAATCCCCCTAAAATATATATGTTGAAGTCCTAACCCCCAATACCTTGGGA
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Task1_train_17128
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Here is a mutation in GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 27
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TTGGTCACCAAATAACAGCTGAGCAATTCTCTTCTTGAGCCAAGCATGAACAAAATTCACAGAAAGAGAGAATTAGCAAGCCCTGGGGTCAAAGAAGGATTTTTCTCCTGCTGTGTTCTACACTGTGGGAGGGAAGAATTGGGAAAAACAGCCAGTACTAAATAGGAATAAATAACTCCCTTGTTGAATTCTCTCATTTATTCTCTCTTTAGCTCCTGTTTTCCTTCTTATACTTTCTCACTCACTTAATATTATCATCAATAATTAACATCTTAACAAATTAGTATTGATCGAGAGCTCCCTGTGTACAGCTCTTTGTACAGGGCTTTGAAGGACACCGTGCAGGAGAGGCAACGGGCTGGGTTCCTGGAGGGCTCAGTATGTTTGATTCTAAAGTCAAGCCAACCTCCTTCTCACATCTTGTTCCCTGCCTGGAAAGGTGGACAAACTTGGAACTTTTCTCCCTGGCTAGGGAAAGCATATGAAAAGAGGTTGTTTGAATTGTGTCATTATAATGAACGGGACTAATTTGGAAAGGGAAGTTGTCTCCGTGGATGGGAATGAGAGGGGAGAGGGTTAGAAGAATCGTAGCGAAATGGGAAAGAAGAAAGGTTTAGACAAGGTAAGTCTCATTGTCTCACAGGGCATCAGCAAGATGGAAGATCTTCAAGGTAAGGTTATTCCACTTTCCCAGTTCTTCTAACCCTTCCTGATTAAGCTCAAGAGAAAATTCCAAGCCTTTTTTCCTCTATAGAGGCATTGATCATGTCAAAGGATTATAAATGGGGTTTTTATTACACATCACCAGCTCCCATGGCTTCTGGTGTTCCCCTATCTGAGATCTTAGGGAAGGGCTACCAAGGAAGCAACATGGCTCAGGGATCATCACCACCCCAAGTTCCAGCCTCCTGTTCTGAGCTCACCTGATGGCCTGAATTAACTCACAGCCAGAAAGGACACGGAGAAATTGTTCTCTATCAGTAAAATACTATAGGAAAATGATGAAAAGATGAAATAATTTAACGAGAAATCAATTTTCTCATTAATACAAAACTCCATTTGAGTCAAAGTTGGTTGGCCATATCTGGAACCTAGACCTTCATTCTAAAAGGACATTTGAGTTCACCTCTCATGACTTAGTCTCTCCACTTTATTAACAAAACCAAAAGAAGCTCACTTTTTAAAAAAACTTCTCCCTGTGACCTGTTCATACATAAAACTGTCTTCCTAGTGTCTCATTTTAGACTAGGAATGAAGAGGAGACCTAAATAAAGAATGACCTAAGAGTTTTACTCTTGCTCCAACTAGGGAAGTTTCTGGAATGTAAATTTCTTATGAGTCAGAGCTTATTTCTAAAGGTTCTGTTAAGCTCTTCAACTCTCCATAACCAACACATGGTTAAAACATAGAGTGAAACAACTAATAATATACCTTTGTATGTTAAAATAAGAGAGATATGTTACATATGATTATTTAAATAGAAATGTACATTTTTAAAGGATTAGACAGTTAATACAATTTATACAGAACCAACTAATGGTGATGAAAGACATTTGGTAAAAAGCCAAATTTTCCATTTTGACAGATCTGTCAGTTCTTACAGAGAACCAACTGCCCAAATCCCACACAGAAAGCTGTTTCTTGAAGGAAATATAGTATCACCCACTTTTCTGAGCCACTTGCAATCATATCACACAAACTCCTAAGAAAACATACATGATGTGGTTTCTTGCTTGAGCAACATGGGGGTGGAGATAGTGTCCTCTTGGTTCTCTCTGCTTTGCACAGTGCTAGGCTAAGCTGTCCCTAACAAGCTTTAGGCATTTAAATCAAAACACTTACTCTGCTGATGGAGAAGACCATGCCAGGCTTGCCAGAACAGACACCCATAAAGCAATGTCGGAACTGCCAATAGAAAAGGTGTTCGCAGATGAAGGTGATGAGGCTGAGAGCCATGGCCGCCCCCAACATGTAGAAGACCCCTGCCATGTTGTCAATGTCCAGCTGGCTGCTCATGACCTCATTCTTCTCATTGTGACAAATGCCAGTGAGCCAGAGAGCTTCCAGTTCTTCCATCTCCCCTGGGGAAAGGACAGAGAAGGAAAATGGATAAAAAGAGGAGACAGGAAAGGAGCAGAGAAAAGGGAGAAAGAGGAGTATTGAGCAAGAAAGAGAAAGATACGTGACAGAAAAAGAGACAAGGAGACAAAAAGAAAGGAAATGAATAAAGTTAACAGTAATCTTATTAATGCCATTACATATTAATTCATCAACGTACTTAGTAAGCATTCAATAAAAATTTCACATGAGTACCGCAGGCGATATGAACACATGAGACGTTGCTCCCGCTCTCCATTATCTAGCCTGTATAAATTGGCATATAAATAATCACAATGACAAGCTGTCTGCAGGTAACAAGAGTCCAAATTGGTGACAGTAATTCTGTGGATGGCATGGCCAGTGGGTTTTCGTGAAGTAAGTAGGAGTTGGAAGTGGGCATGCTGGATGGATGAATTTTAATTTACATTGTACAAAAAGGCACTCCAGGCAGCAGGAATAGTATGGTCGGTGGGAACACACAAGGCTTGTTTAAGTAAAGGCATGCAGAACAGTTCAAACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTGCCATCTTTCAGCTTGTTATGGGTTGAAAGATGTTATAGAATCCCCCTAAAATATATATGTTGAAGTCCTAACCCCCAATACCTTGGGA
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TTGGTCACCAAATAACAGCTGAGCAATTCTCTTCTTGAGCCAAGCATGAACAAAATTCACAGAAAGAGAGAATTAGCAAGCCCTGGGGTCAAAGAAGGATTTTTCTCCTGCTGTGTTCTACACTGTGGGAGGGAAGAATTGGGAAAAACAGCCAGTACTAAATAGGAATAAATAACTCCCTTGTTGAATTCTCTCATTTATTCTCTCTTTAGCTCCTGTTTTCCTTCTTATACTTTCTCACTCACTTAATATTATCATCAATAATTAACATCTTAACAAATTAGTATTGATCGAGAGCTCCCTGTGTACAGCTCTTTGTACAGGGCTTTGAAGGACACCGTGCAGGAGAGGCAACGGGCTGGGTTCCTGGAGGGCTCAGTATGTTTGATTCTAAAGTCAAGCCAACCTCCTTCTCACATCTTGTTCCCTGCCTGGAAAGGTGGACAAACTTGGAACTTTTCTCCCTGGCTAGGGAAAGCATATGAAAAGAGGTTGTTTGAATTGTGTCATTATAATGAACGGGACTAATTTGGAAAGGGAAGTTGTCTCCGTGGATGGGAATGAGAGGGGAGAGGGTTAGAAGAATCGTAGCGAAATGGGAAAGAAGAAAGGTTTAGACAAGGTAAGTCTCATTGTCTCACAGGGCATCAGCAAGATGGAAGATCTTCAAGGTAAGGTTATTCCACTTTCCCAGTTCTTCTAACCCTTCCTGATTAAGCTCAAGAGAAAATTCCAAGCCTTTTTTCCTCTATAGAGGCATTGATCATGTCAAAGGATTATAAATGGGGTTTTTATTACACATCACCAGCTCCCATGGCTTCTGGTGTTCCCCTATCTGAGATCTTAGGGAAGGGCTACCAAGGAAGCAACATGGCTCAGGGATCATCACCACCCCAAGTTCCAGCCTCCTGTTCTGAGCTCACCTGATGGCCTGAATTAACTCACAGCCAGAAAGGACACGGAGAAATTGTTCTCTATCAGTAAAATACTATAGGAAAATGATGAAAAGATGAAATAATTTAACGAGAAATCAATTTTCTCATTAATACAAAACTCCATTTGAGTCAAAGTTGGTTGGCCATATCTGGAACCTAGACCTTCATTCTAAAAGGACATTTGAGTTCACCTCTCATGACTTAGTCTCTCCACTTTATTAACAAAACCAAAAGAAGCTCACTTTTTAAAAAAACTTCTCCCTGTGACCTGTTCATACATAAAACTGTCTTCCTAGTGTCTCATTTTAGACTAGGAATGAAGAGGAGACCTAAATAAAGAATGACCTAAGAGTTTTACTCTTGCTCCAACTAGGGAAGTTTCTGGAATGTAAATTTCTTATGAGTCAGAGCTTATTTCTAAAGGTTCTGTTAAGCTCTTCAACTCTCCATAACCAACACATGGTTAAAACATAGAGTGAAACAACTAATAATATACCTTTGTATGTTAAAATAAGAGAGATATGTTACATATGATTATTTAAATAGAAATGTACATTTTTAAAGGATTAGACAGTTAATACAATTTATACAGAACCAACTAATGGTGATGAAAGACATTTGGTAAAAAGCCAAATTTTCCATTTTGACAGATCTGTCAGTTCTTACAGAGAACCAACTGCCCAAATCCCACACAGAAAGCTGTTTCTTGAAGGAAATATAGTATCACCCACTTTTCTGAGCCACTTGCAATCATATCACACAAACTCCTAAGAAAACATACATGATGTGGTTTCTTGCTTGAGCAACATGGGGGTGGAGATAGTGTCCTCTTGGTTCTCTCTGCTTTGCACAGTGCTAGGCTAAGCTGTCCCTAACAAGCTTTAGGCATTTAAATCAAAACACTTACTCTGCTGATGGAGAAGACCATGCCAGGCTTGCCAGAACAGACACCCATAAAGCAATGTCGGAACTGCCAATAGAAAAGGTGTTCGCAGATGAAGGTGATGAGGCTGAGAGCCATGGCCGCCCCCAACATGTAGAAGACCCCTGCCATGTTGTCAATGTCCAGCTGGCTGCTCATGACCTCATTCTTCTCATTGTGACAAATGCCAGGGAGCCAGAGAGCTTCCAGTTCTTCCATCTCCCCTGGGGAAAGGACAGAGAAGGAAAATGGATAAAAAGAGGAGACAGGAAAGGAGCAGAGAAAAGGGAGAAAGAGGAGTATTGAGCAAGAAAGAGAAAGATACGTGACAGAAAAAGAGACAAGGAGACAAAAAGAAAGGAAATGAATAAAGTTAACAGTAATCTTATTAATGCCATTACATATTAATTCATCAACGTACTTAGTAAGCATTCAATAAAAATTTCACATGAGTACCGCAGGCGATATGAACACATGAGACGTTGCTCCCGCTCTCCATTATCTAGCCTGTATAAATTGGCATATAAATAATCACAATGACAAGCTGTCTGCAGGTAACAAGAGTCCAAATTGGTGACAGTAATTCTGTGGATGGCATGGCCAGTGGGTTTTCGTGAAGTAAGTAGGAGTTGGAAGTGGGCATGCTGGATGGATGAATTTTAATTTACATTGTACAAAAAGGCACTCCAGGCAGCAGGAATAGTATGGTCGGTGGGAACACACAAGGCTTGTTTAAGTAAAGGCATGCAGAACAGTTCAAACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTGCCATCTTTCAGCTTGTTATGGGTTGAAAGATGTTATAGAATCCCCCTAAAATATATATGTTGAAGTCCTAACCCCCAATACCTTGGGA
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Task1_train_17129
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This variant impacts the gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not provided
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ACAGAAAAAGGTATAGTAGGCAAAAGAAGCTGAATAAAAAAGAGTGATGTAAGAGTGCTGAAGATCTGAGTATCAGATTAAGCATTCTGTACTTTATATTATAGACAGTGGGGAATAACATAATCAAACGAGTGATTCAGAAAATTGCCCTTAAAATTGTGCAAAGCAGATTGGGTAGGGAGAAGACAAGCAGAGAGAGATGGGCAGAGAGATTGATTGATTCCCTAGGGCCCCTCAGATTTACTGATCTCTTGTTGAAGAAAATAAAGAGCAAAGAGGAGTAAGCTTGGATAAAATAAGACCCCCAAATTCAGACTTGCCTTCTTTACACATTGTTTAACGGTGCTTTGATCACTTTAACTCATGTCAGATTTCAATGACCTTTTTCCACTTCACCAGATGCTAGGAAGTAGGAGGAAGTAGGAAGAGGTCCCAGACAAAAGGAAAGTAAAAGAAACCATGTGCCCTAGAATGCATCTAATTCTAGACAAGCAAAATTCTGAAAAATCTCATGGAGAAAATTGCCTATTCCCATAGTTCTACTTTGGCTAAAAAATTGAACTTTGCTTGCATAATCTGACTAAAGTTTTGGCAACTTTTGCAAATCATCTCTTTCTCATGGATACAGTCTCCATTATTGCCTTTGAGTGACAGCTACACTAAAATTACAGAAGCTCTTATACCAAAATGGCTTGGTAACACTCCAGCTAAAACATCCTCCTGTTTCCAATGTTAATCAAATCACTTTTCCCTTATTTTTTTGATCAAACTATGATTCTCCTAACTAGTGGAGCAGACAACTTCACCTGGATTCTAAAAATCCACCTGTGGTCTTCTGCTTCTGATCTCATCCTTAACAGCAAAGCTGCAGACATAATTGAGATAGCCACTTGGCTGATGGCTGGTGAAGCCAACAAGGGTCTGGCTGCTCATCCACAACTGAGTTAGTTTCTGTAATGCTAACAGAAACAGTAGTTTCTTTGTACAATAAAGTGAAGAGGGATGCAGAAGACAGGAATATAATGAAACAGAAGATGAGATTTTTTTCAACTCAAGTTGGTGGTTCAGTCTGCTGCCAGGATGATACTGGGGAGTGGCTGATGGTGTCTGCCTCTGAGGACCCTAACCCTGCCTTCTGCCTCTTCCAGCTGAAAGAGCAAGATGGGAGAGCAGGAAGAATGAAGAGATGGCCGCAAGTTTATTTCTCCGCCCTACCTCTGGGCACATAAAGAGCAGAGACCTTCCACAGTTCCATCTATTATTTTGGCCACATGTGAGATGACTGGATGAAACATCTAATATCAGTTCTCCTACTTTATCCCTGAAGGTTTGATTATAGCCTGCAACCCAGAAAAAGACCTCCTTGACAAACTGCTTCAATCCTCTCCCTGCCATCTTTCAGCTTGTTATGGGTTGAAAGATGTTATAGAATCCCCCTAAAATATATATGTTGAAGTCCTAACCCCCAATACCTTGGGATGTGACTTTATTTGGAAATAGAGTCATTGCAAACATAATTAAGCTGAGATCATCCCAGAGTATGGTGAACCCCTAATCTAATATGACTGGCATTCTTAAGAAAAAGGGAAATTCAGACACAGACATGTGCAGAGGGAAAACATGCACACTGGTAAAACACCATGTGAACATGAATCAGAGGTCAGGGGTATGCTTCTACAAGATAAGGAATGCCAAAATTATCAGCAAACCACCAGATACTATAGGAGAGGCATGAAACAGATTCTCCCTTGCAGACCCCGGAAGAGATTGACCCTGCTGGCACTGTGATTTCAGACGTCTAGTCTCTGGAAATGTGAGACAAGACATTTCTGTTGTTTAAGGCACTCAGTGCATGGCACTTTGTTATGGCAGCAATAGGAAACAAATATATACCCGAAAACTACACAATATACTGTGAAATGCTTTTCCGGAAATGCACAGGTTAAAGAAATGGAAGAAAAGGAAAGGTTGATGTTTTGGACTGGCCATCAGTAGAGGACAAATGGGCACTTTCCCTTTCTTGAACTCACCATCTCCAAAGAGCTGCAGGATAGCAAGGTCCACCTGGCGCTTCCACCCAGAATCTTTTTGGATGGCAATGCCATAGCCAGTGGAAGCAAAGACCTTCCCACTGCCAATGGTCACCAGCTTGCAGCCTTCATCTCTGCCTGCCATATAGTTCAGCACTGCTGCATCATAGATGAAGGCATCCAGTTTCCTGTACAGGAAAAAAGCAAACAAATCCAATGGAGGAATTTTAGAACAAAACTACCTGTGGGGCCATTAATATGAAGCAGTAGGGTTCCAGAAAACTATGTGGAGAATTGGTTCAAAGTAAGGTTTAAGTTGGAACTCTGCCAGAATCTAAAGCCTAAATCCCAGGCTGTTCTTTATGTGCTTTTGGGTTGAAAGGAGGAGTTCTTTTCTTCCCACTGGGAATGATGAGAATGTAAGTTGGGCCTGAAGCCAACTCATAAACTGTGTCTGAAAGGAAGAAGGAGTAAAAAGGGATCAATAAAAATAATAACAGAAATAATGAAAAGTAACCACTGCAACGAGCAACAAATAGCATGGGGTTAGATTTATATAACATTTTTCATTTCTCAGTTTATTACAGTCTGGAGTGGGGATAAGTGTAGGTGTTTGTGTTTCAATAGATGTGCAATGCTATTTTTGTGGTCAGGAAGGTTCCAGTATTCTGTTGTGCAACACAAGGATAGAGGTGAGGGGTTGAGGTGGTGGCAGTACAGGCTTGTGTAAGAGCAGATGAGTGAAACTACAAGAGAAAGCAAAATACAGAAGAATTCAGATCTCTCAAATACATAAATTACAGCATATAGTTCCTAAACATATAAGAACTTCATTTTATGTATTGTGCTTTGCAAGGCAGAAATACATAAAAAAGGGAATAAGACCAGGCGTAGGGGCAGGAAGGCATGAATCAATATTTAAAACCAACATTTAAACATATCAAAGGTAGAGGAAGAAATTTAGATATAGCCTTACAGGCAATAGAGAGGTCTGCAAGAAAGAAAAGCAACACCATTATTCCCTTCATTTTTATTAGTTAAGTCACCTTGTTAGGTACCCGATAGAAAGGGGAACACCAAAAAACCAAATCCCTGATATGAATGAGAACAGTGGGTGTAGCAGTGGTCAGACTACCCAAAGTGGCCCTACCTTCAAGCTCAAATTCCATCTTCTGAAATCTTCTGTGACTGTATTTATGGTGATAAAATAGAATCTAACAGTATTTTAAGTAACCATTTATCTAGGTGCCTTTTCCAGACCTGGAGCTACAAGGGTATTGAGACAAGGTCCAAGTGCTGTTAGTCATCATACAACAAAGAAAATCAGCTACGAGACCCCTTGACCTCCAAATCCCAACATCTATAATGCTCTGTTATCCATTATCTTCCATAGCTGTGGCTTGTGGAGGCCAAATGAACAAAGGGACCAGTGTGGCTGGGACTGTGCAAGCCAACACATGTGTAGGTCATGAACTCCTATGAATGGACAAACACTCCCTAGAGGACAGAGTATGTTAACACAAGCTGGCACTGGAGATCAGTCAACGCATTCTTACTGTTAATTATCTAAAAACATTTACACTTTCCCCCTTTTATTTCTCCCTTGTCCATAAGACACCAGAACCATAATTTTCACCTCTTGGACAACAGGTCTTTACATACACGGCACAAATACCTTATCCTTCACTCTGCCCTCCTACTTCTACATTTATTTCACTCTTATTTCATGGTTACATTAGTGCAACTAGAAAATAATTTGTAAAAAAAATACATAGAAGTAATAGCATAGGAATCGTTGTACACTGGTCTAAATGATACGATCAAATTTAACTTGGAAATCCATAAAGAGCAAATGAAGTCTTCTTTAACATTTTATGATACCAAGCATGGTATACCTAGTGCATGTGATTCAATAGTATGCTTAATAAATGTGAGAAACAGATCAAGGACTCTGAGCTTGGAAGCAGTTCTTACCCTGTTTTCAGGGAGAGCAATGCATCATCTACACCCCTCTGGTTGAACTTTCCCATGTAGGCATGCATTTCTGCATAGTTATTGCGAATATT
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Task1_train_17130
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This variant affects gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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Task1_train_17131
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Gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 27
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TGGACTGGCCATCAGTAGAGGACAAATGGGCACTTTCCCTTTCTTGAACTCACCATCTCCAAAGAGCTGCAGGATAGCAAGGTCCACCTGGCGCTTCCACCCAGAATCTTTTTGGATGGCAATGCCATAGCCAGTGGAAGCAAAGACCTTCCCACTGCCAATGGTCACCAGCTTGCAGCCTTCATCTCTGCCTGCCATATAGTTCAGCACTGCTGCATCATAGATGAAGGCATCCAGTTTCCTGTACAGGAAAAAAGCAAACAAATCCAATGGAGGAATTTTAGAACAAAACTACCTGTGGGGCCATTAATATGAAGCAGTAGGGTTCCAGAAAACTATGTGGAGAATTGGTTCAAAGTAAGGTTTAAGTTGGAACTCTGCCAGAATCTAAAGCCTAAATCCCAGGCTGTTCTTTATGTGCTTTTGGGTTGAAAGGAGGAGTTCTTTTCTTCCCACTGGGAATGATGAGAATGTAAGTTGGGCCTGAAGCCAACTCATAAACTGTGTCTGAAAGGAAGAAGGAGTAAAAAGGGATCAATAAAAATAATAACAGAAATAATGAAAAGTAACCACTGCAACGAGCAACAAATAGCATGGGGTTAGATTTATATAACATTTTTCATTTCTCAGTTTATTACAGTCTGGAGTGGGGATAAGTGTAGGTGTTTGTGTTTCAATAGATGTGCAATGCTATTTTTGTGGTCAGGAAGGTTCCAGTATTCTGTTGTGCAACACAAGGATAGAGGTGAGGGGTTGAGGTGGTGGCAGTACAGGCTTGTGTAAGAGCAGATGAGTGAAACTACAAGAGAAAGCAAAATACAGAAGAATTCAGATCTCTCAAATACATAAATTACAGCATATAGTTCCTAAACATATAAGAACTTCATTTTATGTATTGTGCTTTGCAAGGCAGAAATACATAAAAAAGGGAATAAGACCAGGCGTAGGGGCAGGAAGGCATGAATCAATATTTAAAACCAACATTTAAACATATCAAAGGTAGAGGAAGAAATTTAGATATAGCCTTACAGGCAATAGAGAGGTCTGCAAGAAAGAAAAGCAACACCATTATTCCCTTCATTTTTATTAGTTAAGTCACCTTGTTAGGTACCCGATAGAAAGGGGAACACCAAAAAACCAAATCCCTGATATGAATGAGAACAGTGGGTGTAGCAGTGGTCAGACTACCCAAAGTGGCCCTACCTTCAAGCTCAAATTCCATCTTCTGAAATCTTCTGTGACTGTATTTATGGTGATAAAATAGAATCTAACAGTATTTTAAGTAACCATTTATCTAGGTGCCTTTTCCAGACCTGGAGCTACAAGGGTATTGAGACAAGGTCCAAGTGCTGTTAGTCATCATACAACAAAGAAAATCAGCTACGAGACCCCTTGACCTCCAAATCCCAACATCTATAATGCTCTGTTATCCATTATCTTCCATAGCTGTGGCTTGTGGAGGCCAAATGAACAAAGGGACCAGTGTGGCTGGGACTGTGCAAGCCAACACATGTGTAGGTCATGAACTCCTATGAATGGACAAACACTCCCTAGAGGACAGAGTATGTTAACACAAGCTGGCACTGGAGATCAGTCAACGCATTCTTACTGTTAATTATCTAAAAACATTTACACTTTCCCCCTTTTATTTCTCCCTTGTCCATAAGACACCAGAACCATAATTTTCACCTCTTGGACAACAGGTCTTTACATACACGGCACAAATACCTTATCCTTCACTCTGCCCTCCTACTTCTACATTTATTTCACTCTTATTTCATGGTTACATTAGTGCAACTAGAAAATAATTTGTAAAAAAAATACATAGAAGTAATAGCATAGGAATCGTTGTACACTGGTCTAAATGATACGATCAAATTTAACTTGGAAATCCATAAAGAGCAAATGAAGTCTTCTTTAACATTTTATGATACCAAGCATGGTATACCTAGTGCATGTGATTCAATAGTATGCTTAATAAATGTGAGAAACAGATCAAGGACTCTGAGCTTGGAAGCAGTTCTTACCCTGTTTTCAGGGAGAGCAATGCATCATCTACACCCCTCTGGTTGAACTTTCCCATGTAGGCATGCATTTCTGCATAGTTATTGCGAATATTTCTCTCTGTGCTGCCGTTGGGCACGGTCCCAAAGCGGAAAGGGGGTGAGAAGTCATTAGGTCTCTGGAACTGGAGAGAGAAAGACAGATAGAGACAGAGCGGGAGATGGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAAGTCATTTTAGAAAATGTGAAGAGACATTAAGTAAGTTAGCATTAGTGGATTTATAATGGAAGGGACCCAACTATAATTCACCGAATACATTAGCCCTCACTCAAGAGCAGCAATTGCTATCTGAAAGCAGACTTCAATTCAATTCAATTTAGTACATATTGCTGAGAGATTTCTATTTGCCCAACCCTGACTTTAATCTATAACCCTTCTATGTTCCTTTTATGTACACTACACAATACCAGTGTTGATGGGCCAAAGGAATGTGCTGGTGGCTTAATTGCAGTGGGCTAGTCACCTTTCTTTCTAAAAAAATATGTAAAATCTGTATTCAGGCCTCTTAAAGGCCTAAATACACAGTCATTGCACTATTTTGTCCATAGGGCCTTAGTGAGGTGAGCTATGTGGTACTCCTGAAGATAATTTGTTGAGTATCAAATATGTTTTGCTAAGAAATTTTCTTTTGACCTTCCCTGATGCACTGAAAGCTCATATTTATCCCACATGAGTTGTAGGATAAACTGTACAATCAAAGACAATTTTAATTATGTTCCCTTTCTTGCTTGAGACTGAGAGTACATCTCCAGTGCCCATTATAATAAAGAGAAACCTCTTGGATTTTCATCCCTATGACATCAGCTTTATTTCTGGCTATCACCCTGCAATGCGTAAGTCTTTATGTTGCTTCCTGAACACAAAATTTGTTCATTTGTATCTTCACAGCCTCATATAGTCCATCTCCTCAGTGCCAACTCATCTGTCTCTCTAGGCCAATTTATATCCGTTTCAAAATAAAACTCAAAACAATTTCTTCAAGAAATCTTCTGTGAATTCTTTCTTCCATCAAGTCTACCCCAAAGTGACCCATCAGAACCTGTTATTCTTTGTTTAGATCACTGTAATCCTACACATGCAATTACTCTCTAAATGTGCTAGCTCGTCTCTGATGTCATCATTAAGAGTTTAAACTCTAGATTGAAACAGATACGGATTGAAGACCAGCTCCGCCACTTACCACTGTGTAACCTTGGGCAAGTAGCATAAACGCTCTGTGCATCCTGTCCTCATTTGTAAGAAGGAGATGATAATGCCTAATTTTCAAGAATGTTGTGAGGATTAACTAATATAATGCATAAGAAGTGCTTGGCGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTAGCCGAGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCAGGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACACAGAGAGACTCCGTCTCAAAAATAAAGTGCTTGGCACAGCACCTGGCACACAGTAGGTGCCCAATAAATGTTCTCTTATATTATTTTTAATTTGTGTCTCTATTCTGCATTTCCTAGTAAACCCACTCTCTAAGCTTCTTATTCTATTAGTACAGCAATGATCATTGTAGCTGTGCTGTGCTTTGGCATCGGAACGACAATGAAGATATTTGAAGTCCTCTTGGTTTCAAGTAATAGTACCATTTACTTTGGAGAAACATTTGAAAATCTAACCTGCCAACTCAGGAGAACTCTGAAGCCTTGGGATTGCCTGGGATTAGAAGTAATTCTTTTCCTTCTTAGAATATGGGAGTTCCATGGGCCACAAAATATCTCAGCACCAGGAGCCATAAATGCCATCTTAATTGCTCAGTGCTGGCCATGGTTAAAACTAGAGTCA
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Gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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Task1_train_17133
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Chromosome 12 houses a mutation in gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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TTTCCCTTTCTTGAACTCACCATCTCCAAAGAGCTGCAGGATAGCAAGGTCCACCTGGCGCTTCCACCCAGAATCTTTTTGGATGGCAATGCCATAGCCAGTGGAAGCAAAGACCTTCCCACTGCCAATGGTCACCAGCTTGCAGCCTTCATCTCTGCCTGCCATATAGTTCAGCACTGCTGCATCATAGATGAAGGCATCCAGTTTCCTGTACAGGAAAAAAGCAAACAAATCCAATGGAGGAATTTTAGAACAAAACTACCTGTGGGGCCATTAATATGAAGCAGTAGGGTTCCAGAAAACTATGTGGAGAATTGGTTCAAAGTAAGGTTTAAGTTGGAACTCTGCCAGAATCTAAAGCCTAAATCCCAGGCTGTTCTTTATGTGCTTTTGGGTTGAAAGGAGGAGTTCTTTTCTTCCCACTGGGAATGATGAGAATGTAAGTTGGGCCTGAAGCCAACTCATAAACTGTGTCTGAAAGGAAGAAGGAGTAAAAAGGGATCAATAAAAATAATAACAGAAATAATGAAAAGTAACCACTGCAACGAGCAACAAATAGCATGGGGTTAGATTTATATAACATTTTTCATTTCTCAGTTTATTACAGTCTGGAGTGGGGATAAGTGTAGGTGTTTGTGTTTCAATAGATGTGCAATGCTATTTTTGTGGTCAGGAAGGTTCCAGTATTCTGTTGTGCAACACAAGGATAGAGGTGAGGGGTTGAGGTGGTGGCAGTACAGGCTTGTGTAAGAGCAGATGAGTGAAACTACAAGAGAAAGCAAAATACAGAAGAATTCAGATCTCTCAAATACATAAATTACAGCATATAGTTCCTAAACATATAAGAACTTCATTTTATGTATTGTGCTTTGCAAGGCAGAAATACATAAAAAAGGGAATAAGACCAGGCGTAGGGGCAGGAAGGCATGAATCAATATTTAAAACCAACATTTAAACATATCAAAGGTAGAGGAAGAAATTTAGATATAGCCTTACAGGCAATAGAGAGGTCTGCAAGAAAGAAAAGCAACACCATTATTCCCTTCATTTTTATTAGTTAAGTCACCTTGTTAGGTACCCGATAGAAAGGGGAACACCAAAAAACCAAATCCCTGATATGAATGAGAACAGTGGGTGTAGCAGTGGTCAGACTACCCAAAGTGGCCCTACCTTCAAGCTCAAATTCCATCTTCTGAAATCTTCTGTGACTGTATTTATGGTGATAAAATAGAATCTAACAGTATTTTAAGTAACCATTTATCTAGGTGCCTTTTCCAGACCTGGAGCTACAAGGGTATTGAGACAAGGTCCAAGTGCTGTTAGTCATCATACAACAAAGAAAATCAGCTACGAGACCCCTTGACCTCCAAATCCCAACATCTATAATGCTCTGTTATCCATTATCTTCCATAGCTGTGGCTTGTGGAGGCCAAATGAACAAAGGGACCAGTGTGGCTGGGACTGTGCAAGCCAACACATGTGTAGGTCATGAACTCCTATGAATGGACAAACACTCCCTAGAGGACAGAGTATGTTAACACAAGCTGGCACTGGAGATCAGTCAACGCATTCTTACTGTTAATTATCTAAAAACATTTACACTTTCCCCCTTTTATTTCTCCCTTGTCCATAAGACACCAGAACCATAATTTTCACCTCTTGGACAACAGGTCTTTACATACACGGCACAAATACCTTATCCTTCACTCTGCCCTCCTACTTCTACATTTATTTCACTCTTATTTCATGGTTACATTAGTGCAACTAGAAAATAATTTGTAAAAAAAATACATAGAAGTAATAGCATAGGAATCGTTGTACACTGGTCTAAATGATACGATCAAATTTAACTTGGAAATCCATAAAGAGCAAATGAAGTCTTCTTTAACATTTTATGATACCAAGCATGGTATACCTAGTGCATGTGATTCAATAGTATGCTTAATAAATGTGAGAAACAGATCAAGGACTCTGAGCTTGGAAGCAGTTCTTACCCTGTTTTCAGGGAGAGCAATGCATCATCTACACCCCTCTGGTTGAACTTTCCCATGTAGGCATGCATTTCTGCATAGTTATTGCGAATATTTCTCTCTGTGCTGCCGTTGGGCACGGTCCCAAAGCGGAAAGGGGGTGAGAAGTCATTAGGTCTCTGGAACTGGAGAGAGAAAGACAGATAGAGACAGAGCGGGAGATGGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAAGTCATTTTAGAAAATGTGAAGAGACATTAAGTAAGTTAGCATTAGTGGATTTATAATGGAAGGGACCCAACTATAATTCACCGAATACATTAGCCCTCACTCAAGAGCAGCAATTGCTATCTGAAAGCAGACTTCAATTCAATTCAATTTAGTACATATTGCTGAGAGATTTCTATTTGCCCAACCCTGACTTTAATCTATAACCCTTCTATGTTCCTTTTATGTACACTACACAATACCAGTGTTGATGGGCCAAAGGAATGTGCTGGTGGCTTAATTGCAGTGGGCTAGTCACCTTTCTTTCTAAAAAAATATGTAAAATCTGTATTCAGGCCTCTTAAAGGCCTAAATACACAGTCATTGCACTATTTTGTCCATAGGGCCTTAGTGAGGTGAGCTATGTGGTACTCCTGAAGATAATTTGTTGAGTATCAAATATGTTTTGCTAAGAAATTTTCTTTTGACCTTCCCTGATGCACTGAAAGCTCATATTTATCCCACATGAGTTGTAGGATAAACTGTACAATCAAAGACAATTTTAATTATGTTCCCTTTCTTGCTTGAGACTGAGAGTACATCTCCAGTGCCCATTATAATAAAGAGAAACCTCTTGGATTTTCATCCCTATGACATCAGCTTTATTTCTGGCTATCACCCTGCAATGCGTAAGTCTTTATGTTGCTTCCTGAACACAAAATTTGTTCATTTGTATCTTCACAGCCTCATATAGTCCATCTCCTCAGTGCCAACTCATCTGTCTCTCTAGGCCAATTTATATCCGTTTCAAAATAAAACTCAAAACAATTTCTTCAAGAAATCTTCTGTGAATTCTTTCTTCCATCAAGTCTACCCCAAAGTGACCCATCAGAACCTGTTATTCTTTGTTTAGATCACTGTAATCCTACACATGCAATTACTCTCTAAATGTGCTAGCTCGTCTCTGATGTCATCATTAAGAGTTTAAACTCTAGATTGAAACAGATACGGATTGAAGACCAGCTCCGCCACTTACCACTGTGTAACCTTGGGCAAGTAGCATAAACGCTCTGTGCATCCTGTCCTCATTTGTAAGAAGGAGATGATAATGCCTAATTTTCAAGAATGTTGTGAGGATTAACTAATATAATGCATAAGAAGTGCTTGGCGGTCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTAGCCGAGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCAGGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACACAGAGAGACTCCGTCTCAAAAATAAAGTGCTTGGCACAGCACCTGGCACACAGTAGGTGCCCAATAAATGTTCTCTTATATTATTTTTAATTTGTGTCTCTATTCTGCATTTCCTAGTAAACCCACTCTCTAAGCTTCTTATTCTATTAGTACAGCAATGATCATTGTAGCTGTGCTGTGCTTTGGCATCGGAACGACAATGAAGATATTTGAAGTCCTCTTGGTTTCAAGTAATAGTACCATTTACTTTGGAGAAACATTTGAAAATCTAACCTGCCAACTCAGGAGAACTCTGAAGCCTTGGGATTGCCTGGGATTAGAAGTAATTCTTTTCCTTCTTAGAATATGGGAGTTCCATGGGCCACAAAATATCTCAGCACCAGGAGCCATAAATGCCATCTTAATTGCTCAGTGCTGGCCATGGTTAAAACTAGAGTCATGCCGTGGTGTTAGGCAATCTGTGATGCACCAA
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Task1_train_17134
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Here is a mutation in GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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Task1_train_17135
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This mutation occurs in GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TCCACCTTACCCTAAGCCACAACCAAGTATTGAGCTCTGAGGTTGTTCTTCACCCTATTACTGTCCAGGTTACAGAAACAGTCACCAAAAGGCGATTGTGGTAGCGGCTGCAAATGGGGGGAAAAGGAGGTGTGCAACTCAGATTTTAGTTAGGGTCGTGATGAAAGATGTTGATGAAGGAACAATAAGAGAGGGGTTTAAAAATGGGTTAATACATGGATGATATATAAATAAATGTATCATAAATCATGAGATGAGAGAAGTAAATAAAAGCTTCCAAATAAGAGAGAAAAAAATACAAGAGAGAGAATTTTTTTTTAAATAAGGAAGAAGAATAAAGCAAAAAGGAAGACAAATCAGAGAAACAGATAACACAAAGGGGTAAACACAGTGGAGTATATATTTTCCATGGGCCATGATGTGCCCATCTCCTCAGTGTGGGTACACAGCAGCGGCCCTCTAGTAACACCCCACACTGGCAGCCCTGTGCATTTAGGCCACCCAACCACATCTAACAGGAGGTACCATGCACTCAAAAAAAATATATATATATATAAAAAATATATATAATAAATATATAAAAAATATATATAATATATAAAATATATATAAAATATATAATATATATTATATAAAAAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATAAAAATATATATTATATATAATATAAAATATATAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATATTATATATATAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATATAATATATATTATATATAATAAATATATAAAATATATATAATAAATATATATAGTATCTTTTCTCAAGATACTATTTATCTTCTCCACATGCTTTTGAATGTTCTTGATAAGTAGAGATGTAGAAGGAAAAATGAGAATCTGAGCCCCTGAAGAGAATATCTCCTCCTTTTCATTCTTCTCAGACCATTTGCTTAAGTGTGTAGGGTTTTAGGTTGGGCAAATCTAACCCATGTGCAAAGTACTATTTGGTCTGAAGACACACCTATCTGCAGCTCATGGCTTCATCCTGGGGGGGTGGGGGTGGGAGTGGAAAAATATCACATTTTCTAAATCTTAAGGAAATAGAGTAGAAAATTTGTTGTAAGCGCAAGTCTCCAAAATTATTTTGGCCATAAGCTTTATGGGACACTCCATGAAAGTGTCTCCCATCCCTAGTCCTGGTTACATAGTTTCAGGAGACAGATCTCCCATGGAAAATGTGATGCTTCAGGCAGACTGGAGGGTCAGATGTATTTAGAATGGGTTTTGTACATCCTCATCCAGCAGTGATGGAAAACAGCAGACACTTTCCCTTCTCTCTCAATTGCATAGGCCCGCAGAGGCCTGCAATTAGTAAGGGGGCAGCCCATTCATCAGCACCACACAGGGGCAATCATCCAAATCATCCAGTTAAACAGCAGTTACTTCTCTTCAAGACACAATGCTTCTTCCTGCTCAGCCCCAGAAACACGAGTGTGCACCGGAACCAAGGGAGAGCCCACAGCCAAACACCACTGGGAAGAAAAGGAGGCCATCATGCGCCCATCTCCTCGGTGTGGGTACACGGCGGCGGTCCTCTAATAACACCCCACATGGGCAGCCCTGTGCAGATAGGCCACCCAACCACATCCAACAAGAGGTACCATGCACTCAGAAAGCCGCTAACATACCAAGCCCCTTATTTTCAGCCTAGGGTGTACTAGTGATAACTTTTCACGAATCAGGAGGCCAACATGAAGTCATATTATTTCAGTAGGGAAACTGACTTCTACTCCCATGTTCCAATACAAGAAAACATAAGAAAGAACGGTCAATTCCAAAAATTTAGAAGACAAGCAGGTACATGAGAACTTTGAGTATGGCTGAGAACAGGATTGAGGGAAAGACGGGAGATTTCAAATGAGTCTCTTACCTTTTTGTCGCTCAGGCCAGAAACCTGGTCCACATATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCTAAGTTGGCAGTGTAGCTGGCCAGGAAGATGACAGCAAAGAAGGCCCACACTGACACCATGATCTTGGAGGTGGTCCCCTTTGGGTTCTGCACAGGTACGGAGTTGTTAAACACCAGACCCCAGAGCAACCAAATAGCTTTGCCGATGGTGAAAGAGGGTCCACCAGGCTCTGGCATGACAAAAAGACAAGGACGAAAGTTAAGCCATTGTGGCTGGTTCTGTTGAAACCTACAAATACACAGGGTGAGTCCCTGCTCAGAGCAGGAAACCCTTCCGCTAAAACCAAGCCCTTTTATAGACGGCTTTTAAATTTGAGAGTGTGTATCTCTCTTTTCCAGGGACTCTCAGGAGGGCTGCAGAGGGTTCCTTAGGAGAAAAACCAGAAGCCCGGAGTGTGTGTAGGATGGTCTTTCTTGAACTAACAGTCATGACTCCCCTCTGGAGGAGCCATCAACCTGCCCCCATATACAAGACCCTCTCAAGATTACATCAAAACTGAGTAAAACAGGCCAACTATGTCACTATGGTCACACTTGGGTCATGTCTGTCATTTTTTCCTAAATTTTATATTTGTATCTACCAAGAATGCATTTTAACTTCCAAAAACATCAGCAAGAACTGGGTAAGATTGTTTTCTGCCATTCATAAACCCTCTCCAAGTCTGTTTATACTGATGCTAGATGGCTTAGAATGCACTTTTTCCTGATTTTTCTTTAGCTTCTAGCACTTAGCACTCAATGTTTCAAAGACAACCCTGATCCTACTCCGATGCCAACACTTCCCAACTGGTTTCCTGTCATAGAAGCTTGCGTGTAAAAGAATATCAGAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAGACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCAGGAAGGCCAAAGGGGAAGTCATAGAATCCTGGCCTGGCTACCTGCATCTAAGGGGAGAAAGGAAGCTGCTTTTGACTTTGATTTCCCCCCACCTAACCTTTGCATAGACAGTGCTTGGGCTTCTGCCCATGTATGTATTGTGACCTCACTGCAATCTCTATTTGCTGATGGTAAAATCTTGCCTGTTGTCTGAATCTCCATGTAGCCCCTCCACTGCAGAAATGAACATCTGCCTGCACAGTTTTACAACATATTTGCACAGGTCTTATGATGTAATCTGTGATCCTGATAGCATCTGCTCAGCCAAATAAATCATCAGGGACAACTCATGTTGAACCTGATATGTAACTGTGCACACACATCTGTGCGTGTGGACCTTATTTCATGCAACAGATGTGTAACTAAAACGTTGTTTATAAATCAAAGCTTTATAAATTGTAAAATGCTCTAAGGAGACTTGATATTTAAAGTGGCCCCATGTTGAATTCCTCTGTGAAGACAAACATCCTTTGGTAAAGTGAGTAATTGTAAGCCCTCGCTCTGAGCTTTCTTTGCAAATCTGGATTTTCGGCTCCTGTTATTTTTTCAAGGGAGAGAGGCAATGCACACTGACTTTAGCTCTTGACATTGCCAACCTAAGTATATACTCATGTGATTCCCAGATGTTCCACTTCTCACTGGTGCCACACAGGCTGGGATATAGGTCATGGCTTCTGGATGAAGCACAGGTGGAAGGCCCCTGATTGTACCATGCCATGGAGACACCCCAACTCCCACCTCAGAATACACAAACCAAATTAAAAGGTAGGTCTGCACTTGGAAATACTTCAGTAAAGTGTTGTTTCACAGCTTAGACTGTGAATCCAACAGAAGCATGAGGAAGATTTTATAAAATACTGCTGCCTGAAAC
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Task1_train_17136
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This mutation is located in gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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CAAGTATTGAGCTCTGAGGTTGTTCTTCACCCTATTACTGTCCAGGTTACAGAAACAGTCACCAAAAGGCGATTGTGGTAGCGGCTGCAAATGGGGGGAAAAGGAGGTGTGCAACTCAGATTTTAGTTAGGGTCGTGATGAAAGATGTTGATGAAGGAACAATAAGAGAGGGGTTTAAAAATGGGTTAATACATGGATGATATATAAATAAATGTATCATAAATCATGAGATGAGAGAAGTAAATAAAAGCTTCCAAATAAGAGAGAAAAAAATACAAGAGAGAGAATTTTTTTTTAAATAAGGAAGAAGAATAAAGCAAAAAGGAAGACAAATCAGAGAAACAGATAACACAAAGGGGTAAACACAGTGGAGTATATATTTTCCATGGGCCATGATGTGCCCATCTCCTCAGTGTGGGTACACAGCAGCGGCCCTCTAGTAACACCCCACACTGGCAGCCCTGTGCATTTAGGCCACCCAACCACATCTAACAGGAGGTACCATGCACTCAAAAAAAATATATATATATATAAAAAATATATATAATAAATATATAAAAAATATATATAATATATAAAATATATATAAAATATATAATATATATTATATAAAAAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATAAAAATATATATTATATATAATATAAAATATATAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATATTATATATATAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATATAATATATATTATATATAATAAATATATAAAATATATATAATAAATATATATAGTATCTTTTCTCAAGATACTATTTATCTTCTCCACATGCTTTTGAATGTTCTTGATAAGTAGAGATGTAGAAGGAAAAATGAGAATCTGAGCCCCTGAAGAGAATATCTCCTCCTTTTCATTCTTCTCAGACCATTTGCTTAAGTGTGTAGGGTTTTAGGTTGGGCAAATCTAACCCATGTGCAAAGTACTATTTGGTCTGAAGACACACCTATCTGCAGCTCATGGCTTCATCCTGGGGGGGTGGGGGTGGGAGTGGAAAAATATCACATTTTCTAAATCTTAAGGAAATAGAGTAGAAAATTTGTTGTAAGCGCAAGTCTCCAAAATTATTTTGGCCATAAGCTTTATGGGACACTCCATGAAAGTGTCTCCCATCCCTAGTCCTGGTTACATAGTTTCAGGAGACAGATCTCCCATGGAAAATGTGATGCTTCAGGCAGACTGGAGGGTCAGATGTATTTAGAATGGGTTTTGTACATCCTCATCCAGCAGTGATGGAAAACAGCAGACACTTTCCCTTCTCTCTCAATTGCATAGGCCCGCAGAGGCCTGCAATTAGTAAGGGGGCAGCCCATTCATCAGCACCACACAGGGGCAATCATCCAAATCATCCAGTTAAACAGCAGTTACTTCTCTTCAAGACACAATGCTTCTTCCTGCTCAGCCCCAGAAACACGAGTGTGCACCGGAACCAAGGGAGAGCCCACAGCCAAACACCACTGGGAAGAAAAGGAGGCCATCATGCGCCCATCTCCTCGGTGTGGGTACACGGCGGCGGTCCTCTAATAACACCCCACATGGGCAGCCCTGTGCAGATAGGCCACCCAACCACATCCAACAAGAGGTACCATGCACTCAGAAAGCCGCTAACATACCAAGCCCCTTATTTTCAGCCTAGGGTGTACTAGTGATAACTTTTCACGAATCAGGAGGCCAACATGAAGTCATATTATTTCAGTAGGGAAACTGACTTCTACTCCCATGTTCCAATACAAGAAAACATAAGAAAGAACGGTCAATTCCAAAAATTTAGAAGACAAGCAGGTACATGAGAACTTTGAGTATGGCTGAGAACAGGATTGAGGGAAAGACGGGAGATTTCAAATGAGTCTCTTACCTTTTTGTCGCTCAGGCCAGAAACCTGGTCCACATATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCTAAGTTGGCAGTGTAGCTGTCCAGGAAGATGACAGCAAAGAAGGCCCACACTGACACCATGATCTTGGAGGTGGTCCCCTTTGGGTTCTGCACAGGTACGGAGTTGTTAAACACCAGACCCCAGAGCAACCAAATAGCTTTGCCGATGGTGAAAGAGGGTCCACCAGGCTCTGGCATGACAAAAAGACAAGGACGAAAGTTAAGCCATTGTGGCTGGTTCTGTTGAAACCTACAAATACACAGGGTGAGTCCCTGCTCAGAGCAGGAAACCCTTCCGCTAAAACCAAGCCCTTTTATAGACGGCTTTTAAATTTGAGAGTGTGTATCTCTCTTTTCCAGGGACTCTCAGGAGGGCTGCAGAGGGTTCCTTAGGAGAAAAACCAGAAGCCCGGAGTGTGTGTAGGATGGTCTTTCTTGAACTAACAGTCATGACTCCCCTCTGGAGGAGCCATCAACCTGCCCCCATATACAAGACCCTCTCAAGATTACATCAAAACTGAGTAAAACAGGCCAACTATGTCACTATGGTCACACTTGGGTCATGTCTGTCATTTTTTCCTAAATTTTATATTTGTATCTACCAAGAATGCATTTTAACTTCCAAAAACATCAGCAAGAACTGGGTAAGATTGTTTTCTGCCATTCATAAACCCTCTCCAAGTCTGTTTATACTGATGCTAGATGGCTTAGAATGCACTTTTTCCTGATTTTTCTTTAGCTTCTAGCACTTAGCACTCAATGTTTCAAAGACAACCCTGATCCTACTCCGATGCCAACACTTCCCAACTGGTTTCCTGTCATAGAAGCTTGCGTGTAAAAGAATATCAGAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAGACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCAGGAAGGCCAAAGGGGAAGTCATAGAATCCTGGCCTGGCTACCTGCATCTAAGGGGAGAAAGGAAGCTGCTTTTGACTTTGATTTCCCCCCACCTAACCTTTGCATAGACAGTGCTTGGGCTTCTGCCCATGTATGTATTGTGACCTCACTGCAATCTCTATTTGCTGATGGTAAAATCTTGCCTGTTGTCTGAATCTCCATGTAGCCCCTCCACTGCAGAAATGAACATCTGCCTGCACAGTTTTACAACATATTTGCACAGGTCTTATGATGTAATCTGTGATCCTGATAGCATCTGCTCAGCCAAATAAATCATCAGGGACAACTCATGTTGAACCTGATATGTAACTGTGCACACACATCTGTGCGTGTGGACCTTATTTCATGCAACAGATGTGTAACTAAAACGTTGTTTATAAATCAAAGCTTTATAAATTGTAAAATGCTCTAAGGAGACTTGATATTTAAAGTGGCCCCATGTTGAATTCCTCTGTGAAGACAAACATCCTTTGGTAAAGTGAGTAATTGTAAGCCCTCGCTCTGAGCTTTCTTTGCAAATCTGGATTTTCGGCTCCTGTTATTTTTTCAAGGGAGAGAGGCAATGCACACTGACTTTAGCTCTTGACATTGCCAACCTAAGTATATACTCATGTGATTCCCAGATGTTCCACTTCTCACTGGTGCCACACAGGCTGGGATATAGGTCATGGCTTCTGGATGAAGCACAGGTGGAAGGCCCCTGATTGTACCATGCCATGGAGACACCCCAACTCCCACCTCAGAATACACAAACCAAATTAAAAGGTAGGTCTGCACTTGGAAATACTTCAGTAAAGTGTTGTTTCACAGCTTAGACTGTGAATCCAACAGAAGCATGAGGAAGATTTTATAAAATACTGCTGCCTGAAACCCTATACTCAGAGATTCTTATTA
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Task1_train_17137
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 27
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GTATTGAGCTCTGAGGTTGTTCTTCACCCTATTACTGTCCAGGTTACAGAAACAGTCACCAAAAGGCGATTGTGGTAGCGGCTGCAAATGGGGGGAAAAGGAGGTGTGCAACTCAGATTTTAGTTAGGGTCGTGATGAAAGATGTTGATGAAGGAACAATAAGAGAGGGGTTTAAAAATGGGTTAATACATGGATGATATATAAATAAATGTATCATAAATCATGAGATGAGAGAAGTAAATAAAAGCTTCCAAATAAGAGAGAAAAAAATACAAGAGAGAGAATTTTTTTTTAAATAAGGAAGAAGAATAAAGCAAAAAGGAAGACAAATCAGAGAAACAGATAACACAAAGGGGTAAACACAGTGGAGTATATATTTTCCATGGGCCATGATGTGCCCATCTCCTCAGTGTGGGTACACAGCAGCGGCCCTCTAGTAACACCCCACACTGGCAGCCCTGTGCATTTAGGCCACCCAACCACATCTAACAGGAGGTACCATGCACTCAAAAAAAATATATATATATATAAAAAATATATATAATAAATATATAAAAAATATATATAATATATAAAATATATATAAAATATATAATATATATTATATAAAAAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATAAAAATATATATTATATATAATATAAAATATATAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATATTATATATATAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATATAATATATATTATATATAATAAATATATAAAATATATATAATAAATATATATAGTATCTTTTCTCAAGATACTATTTATCTTCTCCACATGCTTTTGAATGTTCTTGATAAGTAGAGATGTAGAAGGAAAAATGAGAATCTGAGCCCCTGAAGAGAATATCTCCTCCTTTTCATTCTTCTCAGACCATTTGCTTAAGTGTGTAGGGTTTTAGGTTGGGCAAATCTAACCCATGTGCAAAGTACTATTTGGTCTGAAGACACACCTATCTGCAGCTCATGGCTTCATCCTGGGGGGGTGGGGGTGGGAGTGGAAAAATATCACATTTTCTAAATCTTAAGGAAATAGAGTAGAAAATTTGTTGTAAGCGCAAGTCTCCAAAATTATTTTGGCCATAAGCTTTATGGGACACTCCATGAAAGTGTCTCCCATCCCTAGTCCTGGTTACATAGTTTCAGGAGACAGATCTCCCATGGAAAATGTGATGCTTCAGGCAGACTGGAGGGTCAGATGTATTTAGAATGGGTTTTGTACATCCTCATCCAGCAGTGATGGAAAACAGCAGACACTTTCCCTTCTCTCTCAATTGCATAGGCCCGCAGAGGCCTGCAATTAGTAAGGGGGCAGCCCATTCATCAGCACCACACAGGGGCAATCATCCAAATCATCCAGTTAAACAGCAGTTACTTCTCTTCAAGACACAATGCTTCTTCCTGCTCAGCCCCAGAAACACGAGTGTGCACCGGAACCAAGGGAGAGCCCACAGCCAAACACCACTGGGAAGAAAAGGAGGCCATCATGCGCCCATCTCCTCGGTGTGGGTACACGGCGGCGGTCCTCTAATAACACCCCACATGGGCAGCCCTGTGCAGATAGGCCACCCAACCACATCCAACAAGAGGTACCATGCACTCAGAAAGCCGCTAACATACCAAGCCCCTTATTTTCAGCCTAGGGTGTACTAGTGATAACTTTTCACGAATCAGGAGGCCAACATGAAGTCATATTATTTCAGTAGGGAAACTGACTTCTACTCCCATGTTCCAATACAAGAAAACATAAGAAAGAACGGTCAATTCCAAAAATTTAGAAGACAAGCAGGTACATGAGAACTTTGAGTATGGCTGAGAACAGGATTGAGGGAAAGACGGGAGATTTCAAATGAGTCTCTTACCTTTTTGTCGCTCAGGCCAGAAACCTGGTCCACATATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCTAAGTTGGCAGTGTAGCTGGCCAGGAAGATGACAGCAAAGAAGGCCCACACTGACACCATGATCTTGGAGGTGGTCCCCTTTGGGTTCTGCACAGGTACGGAGTTGTTAAACACCAGACCCCAGAGCAACCAAATAGCTTTGCCGATGGTGAAAGAGGGTCCACCAGGCTCTGGCATGACAAAAAGACAAGGACGAAAGTTAAGCCATTGTGGCTGGTTCTGTTGAAACCTACAAATACACAGGGTGAGTCCCTGCTCAGAGCAGGAAACCCTTCCGCTAAAACCAAGCCCTTTTATAGACGGCTTTTAAATTTGAGAGTGTGTATCTCTCTTTTCCAGGGACTCTCAGGAGGGCTGCAGAGGGTTCCTTAGGAGAAAAACCAGAAGCCCGGAGTGTGTGTAGGATGGTCTTTCTTGAACTAACAGTCATGACTCCCCTCTGGAGGAGCCATCAACCTGCCCCCATATACAAGACCCTCTCAAGATTACATCAAAACTGAGTAAAACAGGCCAACTATGTCACTATGGTCACACTTGGGTCATGTCTGTCATTTTTTCCTAAATTTTATATTTGTATCTACCAAGAATGCATTTTAACTTCCAAAAACATCAGCAAGAACTGGGTAAGATTGTTTTCTGCCATTCATAAACCCTCTCCAAGTCTGTTTATACTGATGCTAGATGGCTTAGAATGCACTTTTTCCTGATTTTTCTTTAGCTTCTAGCACTTAGCACTCAATGTTTCAAAGACAACCCTGATCCTACTCCGATGCCAACACTTCCCAACTGGTTTCCTGTCATAGAAGCTTGCGTGTAAAAGAATATCAGAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAGACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCAGGAAGGCCAAAGGGGAAGTCATAGAATCCTGGCCTGGCTACCTGCATCTAAGGGGAGAAAGGAAGCTGCTTTTGACTTTGATTTCCCCCCACCTAACCTTTGCATAGACAGTGCTTGGGCTTCTGCCCATGTATGTATTGTGACCTCACTGCAATCTCTATTTGCTGATGGTAAAATCTTGCCTGTTGTCTGAATCTCCATGTAGCCCCTCCACTGCAGAAATGAACATCTGCCTGCACAGTTTTACAACATATTTGCACAGGTCTTATGATGTAATCTGTGATCCTGATAGCATCTGCTCAGCCAAATAAATCATCAGGGACAACTCATGTTGAACCTGATATGTAACTGTGCACACACATCTGTGCGTGTGGACCTTATTTCATGCAACAGATGTGTAACTAAAACGTTGTTTATAAATCAAAGCTTTATAAATTGTAAAATGCTCTAAGGAGACTTGATATTTAAAGTGGCCCCATGTTGAATTCCTCTGTGAAGACAAACATCCTTTGGTAAAGTGAGTAATTGTAAGCCCTCGCTCTGAGCTTTCTTTGCAAATCTGGATTTTCGGCTCCTGTTATTTTTTCAAGGGAGAGAGGCAATGCACACTGACTTTAGCTCTTGACATTGCCAACCTAAGTATATACTCATGTGATTCCCAGATGTTCCACTTCTCACTGGTGCCACACAGGCTGGGATATAGGTCATGGCTTCTGGATGAAGCACAGGTGGAAGGCCCCTGATTGTACCATGCCATGGAGACACCCCAACTCCCACCTCAGAATACACAAACCAAATTAAAAGGTAGGTCTGCACTTGGAAATACTTCAGTAAAGTGTTGTTTCACAGCTTAGACTGTGAATCCAACAGAAGCATGAGGAAGATTTTATAAAATACTGCTGCCTGAAACCCTATACTCAGAGATTCTTATTAAAT
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GTATTGAGCTCTGAGGTTGTTCTTCACCCTATTACTGTCCAGGTTACAGAAACAGTCACCAAAAGGCGATTGTGGTAGCGGCTGCAAATGGGGGGAAAAGGAGGTGTGCAACTCAGATTTTAGTTAGGGTCGTGATGAAAGATGTTGATGAAGGAACAATAAGAGAGGGGTTTAAAAATGGGTTAATACATGGATGATATATAAATAAATGTATCATAAATCATGAGATGAGAGAAGTAAATAAAAGCTTCCAAATAAGAGAGAAAAAAATACAAGAGAGAGAATTTTTTTTTAAATAAGGAAGAAGAATAAAGCAAAAAGGAAGACAAATCAGAGAAACAGATAACACAAAGGGGTAAACACAGTGGAGTATATATTTTCCATGGGCCATGATGTGCCCATCTCCTCAGTGTGGGTACACAGCAGCGGCCCTCTAGTAACACCCCACACTGGCAGCCCTGTGCATTTAGGCCACCCAACCACATCTAACAGGAGGTACCATGCACTCAAAAAAAATATATATATATATAAAAAATATATATAATAAATATATAAAAAATATATATAATATATAAAATATATATAAAATATATAATATATATTATATAAAAAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATAAAAATATATATTATATATAATATAAAATATATAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATATTATATATATAATATATATTATATATAATATATAAAATATATAATATATATTATATATAATATATATTATATATAATAAATATATAAAATATATATAATAAATATATATAGTATCTTTTCTCAAGATACTATTTATCTTCTCCACATGCTTTTGAATGTTCTTGATAAGTAGAGATGTAGAAGGAAAAATGAGAATCTGAGCCCCTGAAGAGAATATCTCCTCCTTTTCATTCTTCTCAGACCATTTGCTTAAGTGTGTAGGGTTTTAGGTTGGGCAAATCTAACCCATGTGCAAAGTACTATTTGGTCTGAAGACACACCTATCTGCAGCTCATGGCTTCATCCTGGGGGGGTGGGGGTGGGAGTGGAAAAATATCACATTTTCTAAATCTTAAGGAAATAGAGTAGAAAATTTGTTGTAAGCGCAAGTCTCCAAAATTATTTTGGCCATAAGCTTTATGGGACACTCCATGAAAGTGTCTCCCATCCCTAGTCCTGGTTACATAGTTTCAGGAGACAGATCTCCCATGGAAAATGTGATGCTTCAGGCAGACTGGAGGGTCAGATGTATTTAGAATGGGTTTTGTACATCCTCATCCAGCAGTGATGGAAAACAGCAGACACTTTCCCTTCTCTCTCAATTGCATAGGCCCGCAGAGGCCTGCAATTAGTAAGGGGGCAGCCCATTCATCAGCACCACACAGGGGCAATCATCCAAATCATCCAGTTAAACAGCAGTTACTTCTCTTCAAGACACAATGCTTCTTCCTGCTCAGCCCCAGAAACACGAGTGTGCACCGGAACCAAGGGAGAGCCCACAGCCAAACACCACTGGGAAGAAAAGGAGGCCATCATGCGCCCATCTCCTCGGTGTGGGTACACGGCGGCGGTCCTCTAATAACACCCCACATGGGCAGCCCTGTGCAGATAGGCCACCCAACCACATCCAACAAGAGGTACCATGCACTCAGAAAGCCGCTAACATACCAAGCCCCTTATTTTCAGCCTAGGGTGTACTAGTGATAACTTTTCACGAATCAGGAGGCCAACATGAAGTCATATTATTTCAGTAGGGAAACTGACTTCTACTCCCATGTTCCAATACAAGAAAACATAAGAAAGAACGGTCAATTCCAAAAATTTAGAAGACAAGCAGGTACATGAGAACTTTGAGTATGGCTGAGAACAGGATTGAGGGAAAGACGGGAGATTTCAAATGAGTCTCTTACCTTTTTGTCGCTCAGGCCAGAAACCTGGTCCACATATTCCTCTTGGATCATGAAGGCAGCTAAGTTGGCAGTGTAGCTGGCCGGGAAGATGACAGCAAAGAAGGCCCACACTGACACCATGATCTTGGAGGTGGTCCCCTTTGGGTTCTGCACAGGTACGGAGTTGTTAAACACCAGACCCCAGAGCAACCAAATAGCTTTGCCGATGGTGAAAGAGGGTCCACCAGGCTCTGGCATGACAAAAAGACAAGGACGAAAGTTAAGCCATTGTGGCTGGTTCTGTTGAAACCTACAAATACACAGGGTGAGTCCCTGCTCAGAGCAGGAAACCCTTCCGCTAAAACCAAGCCCTTTTATAGACGGCTTTTAAATTTGAGAGTGTGTATCTCTCTTTTCCAGGGACTCTCAGGAGGGCTGCAGAGGGTTCCTTAGGAGAAAAACCAGAAGCCCGGAGTGTGTGTAGGATGGTCTTTCTTGAACTAACAGTCATGACTCCCCTCTGGAGGAGCCATCAACCTGCCCCCATATACAAGACCCTCTCAAGATTACATCAAAACTGAGTAAAACAGGCCAACTATGTCACTATGGTCACACTTGGGTCATGTCTGTCATTTTTTCCTAAATTTTATATTTGTATCTACCAAGAATGCATTTTAACTTCCAAAAACATCAGCAAGAACTGGGTAAGATTGTTTTCTGCCATTCATAAACCCTCTCCAAGTCTGTTTATACTGATGCTAGATGGCTTAGAATGCACTTTTTCCTGATTTTTCTTTAGCTTCTAGCACTTAGCACTCAATGTTTCAAAGACAACCCTGATCCTACTCCGATGCCAACACTTCCCAACTGGTTTCCTGTCATAGAAGCTTGCGTGTAAAAGAATATCAGAGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAGACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATCAGGAAGGCCAAAGGGGAAGTCATAGAATCCTGGCCTGGCTACCTGCATCTAAGGGGAGAAAGGAAGCTGCTTTTGACTTTGATTTCCCCCCACCTAACCTTTGCATAGACAGTGCTTGGGCTTCTGCCCATGTATGTATTGTGACCTCACTGCAATCTCTATTTGCTGATGGTAAAATCTTGCCTGTTGTCTGAATCTCCATGTAGCCCCTCCACTGCAGAAATGAACATCTGCCTGCACAGTTTTACAACATATTTGCACAGGTCTTATGATGTAATCTGTGATCCTGATAGCATCTGCTCAGCCAAATAAATCATCAGGGACAACTCATGTTGAACCTGATATGTAACTGTGCACACACATCTGTGCGTGTGGACCTTATTTCATGCAACAGATGTGTAACTAAAACGTTGTTTATAAATCAAAGCTTTATAAATTGTAAAATGCTCTAAGGAGACTTGATATTTAAAGTGGCCCCATGTTGAATTCCTCTGTGAAGACAAACATCCTTTGGTAAAGTGAGTAATTGTAAGCCCTCGCTCTGAGCTTTCTTTGCAAATCTGGATTTTCGGCTCCTGTTATTTTTTCAAGGGAGAGAGGCAATGCACACTGACTTTAGCTCTTGACATTGCCAACCTAAGTATATACTCATGTGATTCCCAGATGTTCCACTTCTCACTGGTGCCACACAGGCTGGGATATAGGTCATGGCTTCTGGATGAAGCACAGGTGGAAGGCCCCTGATTGTACCATGCCATGGAGACACCCCAACTCCCACCTCAGAATACACAAACCAAATTAAAAGGTAGGTCTGCACTTGGAAATACTTCAGTAAAGTGTTGTTTCACAGCTTAGACTGTGAATCCAACAGAAGCATGAGGAAGATTTTATAAAATACTGCTGCCTGAAACCCTATACTCAGAGATTCTTATTAAAT
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Task1_train_17138
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A mutation in GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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Task1_train_17139
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A change on Chromosome 12 affects gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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Task1_train_17140
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Mutation context: Chromosome 12, Gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17141
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This is a variant in GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
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Task1_train_17142
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This alteration occurs within gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 27
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TGCAAAACCTTTCAATGGCAGCTAGAGATGCGAGCGTAAGAGGTACAATTCAAAGGCTCTCTCCAGAGGTGTGGAGAAAACCTCTGCACACTTGACTCTAATTGATTGCAATTCTACCCTGATTTCCCTTTTGTCTAAGATTGGGGAATAACTGAGTAAAAGCACCACCTCTGTGGTCTTTTCCTCCCATTAGGCCCAGGGAAACTTTCTATACACAAAATACATCGTCTGTTTTGGTCTTTACAATTTAGAAACTACTTTTACCACATACTATATATATAATCCTTCTAATGGCCCTTTCATTAGGGATTACCTTATCTATTTTATGGAGGAGTAAACTAGGACTGAGAGGTCAAGGTTCTTTCCAATTCATACTCAGAAAGTGTCAGGGTCAGCTTACAAACTGAGCCAAAAAGTCTGTGTTTTTTCATTGTATTACATTGCTCTTTGTCCCCCCATGCTGGTTCCTGGGTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTGCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGG
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Task1_train_17143
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Gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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TGCAAAACCTTTCAATGGCAGCTAGAGATGCGAGCGTAAGAGGTACAATTCAAAGGCTCTCTCCAGAGGTGTGGAGAAAACCTCTGCACACTTGACTCTAATTGATTGCAATTCTACCCTGATTTCCCTTTTGTCTAAGATTGGGGAATAACTGAGTAAAAGCACCACCTCTGTGGTCTTTTCCTCCCATTAGGCCCAGGGAAACTTTCTATACACAAAATACATCGTCTGTTTTGGTCTTTACAATTTAGAAACTACTTTTACCACATACTATATATATAATCCTTCTAATGGCCCTTTCATTAGGGATTACCTTATCTATTTTATGGAGGAGTAAACTAGGACTGAGAGGTCAAGGTTCTTTCCAATTCATACTCAGAAAGTGTCAGGGTCAGCTTACAAACTGAGCCAAAAAGTCTGTGTTTTTTCATTGTATTACATTGCTCTTTGTCCCCCCATGCTGGTTCCTGGGTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTGCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGG
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Task1_train_17144
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Here is a variant affecting GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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AACCTTTCAATGGCAGCTAGAGATGCGAGCGTAAGAGGTACAATTCAAAGGCTCTCTCCAGAGGTGTGGAGAAAACCTCTGCACACTTGACTCTAATTGATTGCAATTCTACCCTGATTTCCCTTTTGTCTAAGATTGGGGAATAACTGAGTAAAAGCACCACCTCTGTGGTCTTTTCCTCCCATTAGGCCCAGGGAAACTTTCTATACACAAAATACATCGTCTGTTTTGGTCTTTACAATTTAGAAACTACTTTTACCACATACTATATATATAATCCTTCTAATGGCCCTTTCATTAGGGATTACCTTATCTATTTTATGGAGGAGTAAACTAGGACTGAGAGGTCAAGGTTCTTTCCAATTCATACTCAGAAAGTGTCAGGGTCAGCTTACAAACTGAGCCAAAAAGTCTGTGTTTTTTCATTGTATTACATTGCTCTTTGTCCCCCCATGCTGGTTCCTGGGTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTGCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGA
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AACCTTTCAATGGCAGCTAGAGATGCGAGCGTAAGAGGTACAATTCAAAGGCTCTCTCCAGAGGTGTGGAGAAAACCTCTGCACACTTGACTCTAATTGATTGCAATTCTACCCTGATTTCCCTTTTGTCTAAGATTGGGGAATAACTGAGTAAAAGCACCACCTCTGTGGTCTTTTCCTCCCATTAGGCCCAGGGAAACTTTCTATACACAAAATACATCGTCTGTTTTGGTCTTTACAATTTAGAAACTACTTTTACCACATACTATATATATAATCCTTCTAATGGCCCTTTCATTAGGGATTACCTTATCTATTTTATGGAGGAGTAAACTAGGACTGAGAGGTCAAGGTTCTTTCCAATTCATACTCAGAAAGTGTCAGGGTCAGCTTACAAACTGAGCCAAAAAGTCTGTGTTTTTTCATTGTATTACATTGCTCTTTGTCCCCCCATGCTGGTTCCTGGGTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTCCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGA
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Task1_train_17145
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Here’s a variant in GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 27
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AACCTTTCAATGGCAGCTAGAGATGCGAGCGTAAGAGGTACAATTCAAAGGCTCTCTCCAGAGGTGTGGAGAAAACCTCTGCACACTTGACTCTAATTGATTGCAATTCTACCCTGATTTCCCTTTTGTCTAAGATTGGGGAATAACTGAGTAAAAGCACCACCTCTGTGGTCTTTTCCTCCCATTAGGCCCAGGGAAACTTTCTATACACAAAATACATCGTCTGTTTTGGTCTTTACAATTTAGAAACTACTTTTACCACATACTATATATATAATCCTTCTAATGGCCCTTTCATTAGGGATTACCTTATCTATTTTATGGAGGAGTAAACTAGGACTGAGAGGTCAAGGTTCTTTCCAATTCATACTCAGAAAGTGTCAGGGTCAGCTTACAAACTGAGCCAAAAAGTCTGTGTTTTTTCATTGTATTACATTGCTCTTTGTCCCCCCATGCTGGTTCCTGGGTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTGCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGA
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AACCTTTCAATGGCAGCTAGAGATGCGAGCGTAAGAGGTACAATTCAAAGGCTCTCTCCAGAGGTGTGGAGAAAACCTCTGCACACTTGACTCTAATTGATTGCAATTCTACCCTGATTTCCCTTTTGTCTAAGATTGGGGAATAACTGAGTAAAAGCACCACCTCTGTGGTCTTTTCCTCCCATTAGGCCCAGGGAAACTTTCTATACACAAAATACATCGTCTGTTTTGGTCTTTACAATTTAGAAACTACTTTTACCACATACTATATATATAATCCTTCTAATGGCCCTTTCATTAGGGATTACCTTATCTATTTTATGGAGGAGTAAACTAGGACTGAGAGGTCAAGGTTCTTTCCAATTCATACTCAGAAAGTGTCAGGGTCAGCTTACAAACTGAGCCAAAAAGTCTGTGTTTTTTCATTGTATTACATTGCTCTTTGTCCCCCCATGCTGGTTCCTGGGTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTTCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGA
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Task1_train_17146
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A variant was discovered in gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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AACCTTTCAATGGCAGCTAGAGATGCGAGCGTAAGAGGTACAATTCAAAGGCTCTCTCCAGAGGTGTGGAGAAAACCTCTGCACACTTGACTCTAATTGATTGCAATTCTACCCTGATTTCCCTTTTGTCTAAGATTGGGGAATAACTGAGTAAAAGCACCACCTCTGTGGTCTTTTCCTCCCATTAGGCCCAGGGAAACTTTCTATACACAAAATACATCGTCTGTTTTGGTCTTTACAATTTAGAAACTACTTTTACCACATACTATATATATAATCCTTCTAATGGCCCTTTCATTAGGGATTACCTTATCTATTTTATGGAGGAGTAAACTAGGACTGAGAGGTCAAGGTTCTTTCCAATTCATACTCAGAAAGTGTCAGGGTCAGCTTACAAACTGAGCCAAAAAGTCTGTGTTTTTTCATTGTATTACATTGCTCTTTGTCCCCCCATGCTGGTTCCTGGGTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTGCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGA
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AACCTTTCAATGGCAGCTAGAGATGCGAGCGTAAGAGGTACAATTCAAAGGCTCTCTCCAGAGGTGTGGAGAAAACCTCTGCACACTTGACTCTAATTGATTGCAATTCTACCCTGATTTCCCTTTTGTCTAAGATTGGGGAATAACTGAGTAAAAGCACCACCTCTGTGGTCTTTTCCTCCCATTAGGCCCAGGGAAACTTTCTATACACAAAATACATCGTCTGTTTTGGTCTTTACAATTTAGAAACTACTTTTACCACATACTATATATATAATCCTTCTAATGGCCCTTTCATTAGGGATTACCTTATCTATTTTATGGAGGAGTAAACTAGGACTGAGAGGTCAAGGTTCTTTCCAATTCATACTCAGAAAGTGTCAGGGTCAGCTTACAAACTGAGCCAAAAAGTCTGTGTTTTTTCATTGTATTACATTGCTCTTTGTCCCCCCATGCTGGTTCCTGGGTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTTCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGA
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Task1_train_17147
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 27
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CCTTTCAATGGCAGCTAGAGATGCGAGCGTAAGAGGTACAATTCAAAGGCTCTCTCCAGAGGTGTGGAGAAAACCTCTGCACACTTGACTCTAATTGATTGCAATTCTACCCTGATTTCCCTTTTGTCTAAGATTGGGGAATAACTGAGTAAAAGCACCACCTCTGTGGTCTTTTCCTCCCATTAGGCCCAGGGAAACTTTCTATACACAAAATACATCGTCTGTTTTGGTCTTTACAATTTAGAAACTACTTTTACCACATACTATATATATAATCCTTCTAATGGCCCTTTCATTAGGGATTACCTTATCTATTTTATGGAGGAGTAAACTAGGACTGAGAGGTCAAGGTTCTTTCCAATTCATACTCAGAAAGTGTCAGGGTCAGCTTACAAACTGAGCCAAAAAGTCTGTGTTTTTTCATTGTATTACATTGCTCTTTGTCCCCCCATGCTGGTTCCTGGGTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTGCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGAGC
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CCTTTCAATGGCAGCTAGAGATGCGAGCGTAAGAGGTACAATTCAAAGGCTCTCTCCAGAGGTGTGGAGAAAACCTCTGCACACTTGACTCTAATTGATTGCAATTCTACCCTGATTTCCCTTTTGTCTAAGATTGGGGAATAACTGAGTAAAAGCACCACCTCTGTGGTCTTTTCCTCCCATTAGGCCCAGGGAAACTTTCTATACACAAAATACATCGTCTGTTTTGGTCTTTACAATTTAGAAACTACTTTTACCACATACTATATATATAATCCTTCTAATGGCCCTTTCATTAGGGATTACCTTATCTATTTTATGGAGGAGTAAACTAGGACTGAGAGGTCAAGGTTCTTTCCAATTCATACTCAGAAAGTGTCAGGGTCAGCTTACAAACTGAGCCAAAAAGTCTGTGTTTTTTCATTGTATTACATTGCTCTTTGTCCCCCCATGCTGGTTCCTGGGTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTGCCGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGAGC
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Task1_train_17148
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The gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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Task1_train_17149
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This alteration in GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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AAGGCTCTCTCCAGAGGTGTGGAGAAAACCTCTGCACACTTGACTCTAATTGATTGCAATTCTACCCTGATTTCCCTTTTGTCTAAGATTGGGGAATAACTGAGTAAAAGCACCACCTCTGTGGTCTTTTCCTCCCATTAGGCCCAGGGAAACTTTCTATACACAAAATACATCGTCTGTTTTGGTCTTTACAATTTAGAAACTACTTTTACCACATACTATATATATAATCCTTCTAATGGCCCTTTCATTAGGGATTACCTTATCTATTTTATGGAGGAGTAAACTAGGACTGAGAGGTCAAGGTTCTTTCCAATTCATACTCAGAAAGTGTCAGGGTCAGCTTACAAACTGAGCCAAAAAGTCTGTGTTTTTTCATTGTATTACATTGCTCTTTGTCCCCCCATGCTGGTTCCTGGGTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTGCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGAGCTAGGTGGATCTAAATTGGAATAAAATTACAAATTGGGATTAAAGA
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Task1_train_17150
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The gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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GTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTGCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGAGCTAGGTGGATCTAAATTGGAATAAAATTACAAATTGGGATTAAAGAATACTAACACTGTTTGGGAAGGGAGCACAGTTAGGCTGGGGATGAACATGGGTCAATGCAGATGTGCACCTCCTGGGCTGGGTGGAAGCCCTGGGATGAATCAGATATGTCTCTCTGTGAGCCACCACCTATGGCCACACAGGCTGAGTGCCCCAACACCATGGAGCACCATCCACATGGGCTCCAATGTGAAAGGCCAGTGTCCCTGAATCATGAACATGGCGGCCTGCTGGCAACCATCCTGAGAAATGTATGGGTTCCATTATTTTTCAGAAGAGCCACTCATTCCTATTTATAAGGGAATCAACATGGCTTTGTTGGGGGGTTCTCATTCTCTCTGTCTCATTGAGTTTAATGGAGAAAGAGGGAACACTTGCTTATTTTCTATAACTGAGCATCTTCAATTATCGTAAGGAATT
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GTTAGGGGCTGAACTCTGAAACGGCCTTATTTGTACTAGAACACAGGTTCTGAAGGCTACCATAGCTGGATTTTAATCCTAGAGCTGCCAGTTATCAGCTAAGAGACGGCTGGAAAATGGCTTAATAGGTCTAAGATTCAGTTTCCTAAGCTATAAAATGGGTATAATAACATTTTATGAGTTAATATAACCAAAGGATGTACAATGATGCCTGGCACATTATATAGTAGGTGCTCAATAAATGTTGGCTTCTCTTATCCCTATAACTAACTGCTCCTCCTCTGAATACAGACGTAAACACACCCTGCCTGACATTTCTATGCTATTCCAGGGATATATTAATGTACCACTGGCTCTGCCAGTTCAGAAGTTAAGGTAGTGCTATACTGACAAGGTTAGAATTAGAATGTGGTTTTGTTTATATCTCTTAATGTTCCAACTATCCTTGCACAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAATAAAATATGTATAGAAGCTATGAGAATTACTGGATACAGTGTGTACTATCTAATCACATTTCACATAAAATTGGCAAGGCTGGAATTTGCTTCACTCTGAGTAAGAAGATTAGCTAAGAAATTTGAGTAATTTATAGAAAAATTCTATGGAGCCTATAACTCCACTTTGCAATGCATTAATTGAATTAATTCCCTATGGTTAGAGCTTAAAGAAATGTTAGTCACTGTCTACTGTAATAGCCCCATTTAAAAAATGTTGATGTGCCTTAGAGAGACGGTGACTCGTCCAGGGGCTTACAGCTTGTTTATGCCAAACCCAGTCTCCTTTCTGCTAGCCCAGTGTTCTGTTTTCAAGGTGACGTTTTATTTTCCAACCCCTCATTCCATGGCCCCTGCAAAAAATATGGGGTATGAGCTCACAAAAGACCTCATCTAATTGAAATCTTGGCCTCATCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTGCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATATAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGAGCTAGGTGGATCTAAATTGGAATAAAATTACAAATTGGGATTAAAGAATACTAACACTGTTTGGGAAGGGAGCACAGTTAGGCTGGGGATGAACATGGGTCAATGCAGATGTGCACCTCCTGGGCTGGGTGGAAGCCCTGGGATGAATCAGATATGTCTCTCTGTGAGCCACCACCTATGGCCACACAGGCTGAGTGCCCCAACACCATGGAGCACCATCCACATGGGCTCCAATGTGAAAGGCCAGTGTCCCTGAATCATGAACATGGCGGCCTGCTGGCAACCATCCTGAGAAATGTATGGGTTCCATTATTTTTCAGAAGAGCCACTCATTCCTATTTATAAGGGAATCAACATGGCTTTGTTGGGGGGTTCTCATTCTCTCTGTCTCATTGAGTTTAATGGAGAAAGAGGGAACACTTGCTTATTTTCTATAACTGAGCATCTTCAATTATCGTAAGGAATT
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Task1_train_17151
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A variant on Chromosome 12 in gene GRIN2B (glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 6
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TCTCACCCAGTCTTATATCACGTCTGAGATTTTTGACATTTAAGTGATGCTGGAGAGAATGGTATGGGGAGGGGTGCAGTGGGGTGGGAGGAAGAATCAGATCAGCTCTATCTGGCAAAGCCTCAGAAAATTTGCGTGGAAACAAAAAATCTTTTTTGGTAGCTCTGAGCGCAATTCTTGCAGATAATTAAAAATAAATAGATATTTCAATGATATCCAGAATTAGAAATTATTATGGCAAGAAGCAGTCTCAGAGATCAGCCTGGTTGAAATGACTTCTCCTATGGATGAGGAAACCAAGTCCCCAGATACAGCAAATTTGCTCAAGGTCACATGCTGACTAAATGGCAGGAATGGGACTACAGTAAGCCCTCTGAGGACCAGCCCAGTACTACTTTCTTAGATGGCATTATGCTTTCCTATTTTTCTGGGTGTTCATCAGCTTTCATGTTTGAGAGTAATTGATTTTGAAGTCCCCTAAGTGAAGTCCCTGGCTGAGTTGAGCTCCTAGCAAACCACCTTCTAGCTGGAACAGCCTGGCCATGTGCTCCTTTTTTCCTTATTTCACTTCCCCATCCATACGTCCATTTCCTTCCACCAGCAAACCCATCATTTACCTAAGAAGGCAGAAGGTGAGACAGTCCCATTGCTGCGTGACACCATGACACTGATGCCTGTCTCTATGAAGGGCACAGAGAAGTCGACCACCTCCGATCGTTCCTCATTGATGGTGAGTGAGCCCACTGCCATGTAGGCCCTCTTCATGACCACCTAAAAGAAAGGCGCGATGCTCCAATTAAAACATTCAGGAGGGCAAGGGACCACCACAAGGAAAATACAGCCTATCAGTGGTTTTCTTTGTATAGTGGGAACAATACATCTTATTTGCCATTTTATATTTTCTGAAATGCATAAAGTGAGCACGTTTTAAACTTATATTTAGAAGAAGGAAAATAAATGAAAATGGAAATGGAAACAGCCCTTGTGGACACTCACCTCTCCAATCATACCATTCCAGGTTCCATTGATTTTCTTCCCATGCTTGCCATTGGTAACCAGGTAAAGGTCATAGGTGAACTTCACAGATTTAGAAATTTTCTTAAGGATGTCAATACAGAACCCCTTGCAGCATTTTTTGATGTAACCCGGCTCCTCGTCTGTTTTATTCCTAGCCAATTAAAGAAACAAAAACAAACAAACAAAAAAGTCTTTGTACAAAAAGCCAACATTTATTACCCTTTGCCATTAAAAAACCTCCAATCCCAAAGCAGGCCCCCTTCACAGCTCAGCACAATTTATACTAGACTCGAGTGAAGAAATAAAGCAGGCAACAGACCTGCAATATTCTCATTATCTCGTCATATTGAGATATGTTTCCTCTTAATTTTAATTCTCCTTTGAAGTACAAAATACATAAGAAAAGGGTGCATATTTGAAGGCTTCAGTTCAATGACTTTTCAGACTGAACTCTTATTAATCAGCACCCGGATCCAGATACAGAAAAGTTACCAGTACCAGAGAGGCCTCTTGTTTCCCACTCTAGGCACTTCACACCAAGGAGAACCATTATCCTGACTTTTAAAAGCATAGATTAGTTTTATATTTTTCAAAAAATGGTTCTAAATCTCAAGATTCTGGGACATGCTGGCCCAAGAAAACATATTTGAACACCAGAAGTAAACTTAAATCTCCATAAACTTGAGGTCCTAATCATTAAGGCCAAGCAAGACCGAAGAAACTTTAGCGTGGGAAGTTGGCCATCATTTTCCCAGGTCACCAGCTGGACAGAACGAGACATCAGACCAGAGGGCTGCCAGTAATCCCACAGCTCAAAAGCAACTAGAAATCAGACACAGTGCCCAATTCTCATGCCTCAGGTCTCAGGCCAGCCAAGTGCTAACAGGTGCATCAAAGCTGACTCTCCCATGCCACCCAAAGTCATTGAGAGGATGCCATACTCAGTGACTATGCGTTTTTGGCAGGGGACTGTGTTCCTCATGCAGGTTCCACTCAGAGGGTCCACACTTTCCACAATGACAAATGGTGCCTCCTCCAGGGTCACAATGCTCAGATGGTCATCCTCCTGCTCTTCAGTCTCTGGACACATTCGGGGCCACACATAGTACTTCATCTGCAGGGACTTGTCTTTCCACTTCCCCACCTGCACAAGGATGAACACAAGAATCAGAAACCACTGGCCACAACATAACAAACAGCCTGTCCCAGTATTGTCTGAACAATCCCAGGAAGCAGTTGAACAAAAGCCAACAAGTGCCAACATTGTACATACTAGAGATAGGAATACTTTTTAAATCATGTGCCCCAAATGAGACTACTGTGTCCAAATGTAAGAAAGGCAATACATTCATTTATCACTCACTTACCAAACATTAAATGAGGACCTACTATGTGCTGGCACCCTGTTAAGACCCATGGCTCAAAGAAGCATCATTCTATCCTTCATGAAGCTCACAGTGAGTGGAGTCAGATATGTAAACAAATATCTTGCAGCGCTGTGTAGTAAGTGAGGATGCTGGAGTTCCCGCATTATGTGTGGCTGCCAGTTTTTTCTATTTAACTGTAACAAGGAGCATGATGGTGAGAGCAGCAGATAGCTTTGGAAATGTCAACAGAACAATGGGAGCAAATGAGCCAAAATGATGTGTTTTGGCTGTAGAAGAGATCCAGTGGGGAGAGCTAGGTGGATCTAAATTGGAATAAAATTACAAATTGGGATTAAAGAATACTAACACTGTTTGGGAAGGGAGCACAGTTAGGCTGGGGATGAACATGGGTCAATGCAGATGTGCACCTCCTGGGCTGGGTGGAAGCCCTGGGATGAATCAGATATGTCTCTCTGTGAGCCACCACCTATGGCCACACAGGCTGAGTGCCCCAACACCATGGAGCACCATCCACATGGGCTCCAATGTGAAAGGCCAGTGTCCCTGAATCATGAACATGGCGGCCTGCTGGCAACCATCCTGAGAAATGTATGGGTTCCATTATTTTTCAGAAGAGCCACTCATTCCTATTTATAAGGGAATCAACATGGCTTTGTTGGGGGGTTCTCATTCTCTCTGTCTCATTGAGTTTAATGGAGAAAGAGGGAACACTTGCTTATTTTCTATAACTGAGCATCTTCAATTATCGTAAGGAATTATGGATTGCAAGCACCTGCATTTTCTCAATCTATGATTTCCTCCATGCAGCAATGCAAATTAGTAGAACAGGTGAGGCACCAGGAACTACAGCACCACTTAATTTATTAACTACAGAAATCAATAAGAAGCAACAAGTTGGTAGGACTTCATAAATTTTCAAGCAAATCGGCTTGGATTTCCATATTAATGCAAAACCCAGACTCCCTCCTTCTTGGTTTCTTTGTCCAGTAGCCTGCATAGCCACTGCCCTTGTGTTACTGCATCATTATAATGCAGGCAGTGGCTTGGTGGCATAGGCTATCTTATTTGGTACCTACACAGTCCTTGTTTGGCTGATGCTGGTTGGTTTTCTTTCAAGGGTATAAATGATGTTTTGCTTCTTTGTTCAGAATCATGCACTGAACCAAACGTTTGCTTTCCTTCATGTGTATAGGCTTCTCTGAACTGTTGATCCTGATTTTAGAACAAGTCCGTTTTTTCTCATATTGCTAAGACTACTTATTTCTAAAACAGAAATTTCCAAATGGCTCTCCAGCCAGTGGAGATACTAATGTCCTCTGCCAGTTTGGCCAGGTAGGAATTGGGAGAGGAGAGACTCAGTCCTGGGGGTCCAGGACATTGGTCACCCCCTCCCCAAATAGGCCTATTTACCCTAGTGGCCAAACTGGTTTATATTCTGCACCTTCAATAATGTGTAAAAAGTTGAGAAGCCCTAAAGTACTTATTTATTTATTTATTTCCTATCATCTTCCCTCAACAGTCCCTTTTGATTTTTTTTCTCTTAAATCCAAATTTATTCTTTTCCATCTTTATTGCTACTAGCCTGGCCTATTATAGCCCAGCGGCCCATTCTGACATTATTGCAGGAAATTTCAAACCTCACTAAGGGTCCCCCCAGAGTCCATTGTGGACACTGCTGCCAGATGGCTTTC
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Task1_train_17152
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The gene C12orf60, GUCY2C, PLBD1-AS1 (chromosome 12 open reading frame 60| guanylate cyclase 2C| PLBD1 antisense RNA 1), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Meconium ileus
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Task1_train_17153
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Assess the clinical impact of this variant on gene C12orf60, GUCY2C (chromosome 12 open reading frame 60| guanylate cyclase 2C), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Congenital diarrhea 6
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CTAAAGATTCATCTAGATGACTTCTGAGTTCCTCTCTTACAGGTGTTTTTTCTATAACACCTGTAACTCATCTCAAACCTTGATGTTCAAGGCTGTTGAATTAAACTAAGTTTGGCCTGAGGCTGCCTCTTAGGGGTCCCTACAAAACAAACTGCAACCTAGCTTGGTACATAAACAAACTAAAAGCCTAACTAGGGTATACTTACGTTATAGATAGCTGAGTCTCAGCCAATCGCAGTAGCTGAGCTTCAGCCAGTCACAGGCTGTCAACTGATGGGACTTTGACCAAATCAGGGGAACACAGAGGTTTGACCAATCAAGTTGTTTCTGTCCCTCACTTCTGTTTTCTGTCTATAAACATTGCCCGCCCACCTTGCCCATTGAAGCTCTCTGAACCTCTTCTGGTTTTAAGGGCCATCTGATTTGAAAATTATTCTTTGCTCAATCAAACTGTGTTAAATTTAATATGCATAAGCTTTTCTTTTAACAAGGCTATGTAACTTTCATGGTCTTTGAAAGTGACTCATGTACTTTCTGTATAACTGCAGTGGCAGGGAAGGGAGGGGGTATAAATATTATAGAAATTTCACCATCTGTTCTTTATTTCCCCTTGTAGATAATCTAATCCACTTAAGATACTATAATATTTTAGTGGGAAAATATATTGAAGTTGGGGGTGGGGAGAAAGGGAATGGGGAGGAAATAAATGAAATCATAGGTATGGTGATTTAAATAGGAGTCCAAAGCTTCTTGTTTTCGTACATGTTTGGTGTTTATCATGTCAGCAGTCAGTGGTGCCCTCAAAGGTCTTGTTCTTAGAGTTCTCTAGGAACTGGGTCTAAATATCTCAGGATGCATAGTGGGACCTCACATTTGGCAAAAAGAATTAAGAGTAAAAATTATGTGAGGTCGATCACACTTGAAGACCTTTTATCCTTTCTGATTTAGTTGGTGCACAGCAGTACATATGGTTCCCAATTTGCTAAGATGCTCAACTCCATACCAGAGTGAACTCCAATGCGAATCCATATTGGGAGGCCAGGAAGATGCTCCAGCTCAAAGGTCCCCATGAAGCTGAGGATTTCCAAGGCCATCTTGGCAATGTCTATTGCATGCCGATTGCCATTTCTCTTAGGCAAACCACTAGCCACCATGTACGCATCACCGATGGTTTCCACCTGTGGAAACAGTTTCTCATGAGTGCCTCTGCCCCTTTGAAAAGTATAGAAAGTAAACAGAAGCAGTTAATCACATGTCAAACACAAAAAGTGATTTGGGAACACAGTATGAGCATAGCCCTTTACACTTTTTCTGGGGCCAGTTGGATCAGTTCTATGCTGATTTCTTCAGGGTTTTTATAGTCCAGTTAATGGGTGATAAAATAGCTATAAAGGAATTTAGCCATTTAAAAGTACTTCATAATTATATAAATTGTCCAGATGTGGTGACAGTTCTAGAAATGTTCAAATAAATAATCTGAATGGTTTTATGTAATTTGAGGAACACCCTTAGTTTCCTGAAAATTAATCCTTTAGCAAATGTCAACATACTATTTAACAGAATATTGTACTTTGTAATATGTAATTGTATACATTCTTGTAGTATGATTTTCTATTTATTATAACCCCAGTGTCTTCTCTGCTTCATTTGCAGTCAGCCTAAACACTGCCCATTTTTTGGAGGTGATTTAAGAGTATGCCATTTTGTCTAAATTTAATACTTCAAATTAATTCCTGCTGAACTTCCTGTTGTATCTTTTTTGCTGCTTCTTAAAGTTGAATGGTAATTTTGACTTCTCACTCCTCTAATCCTTCTACTTCTCTTCACTTTTAGCTCAGATTCAACCACCAATTCACTAAATGTGAAACTAGAGCGGTCAAGAGTAGTAACAGAAACAACCAATTCAGGCTCTGATGACCTTGAGTTGTACAATTAATGGTTTCAGCCTGTTAGGTGATGTGGTTACCTTGTAGACATCATGATGATCAACAATGTGGTCAAAACTCTTATAGATGTCATTAAGCATGTCCACCACTTCCATGGGGGTGCTGTATTTGCAGATAGTAGTGAAACCTACAATGTCACTGAAGTAGATTGTAACTTCCTCATATAGTTCCGGCTCCACAAAGCCTTTCTCCTTCAGAGACTTTACCACTAGCCTAGATGAACGAAGGGAAAAAAAATGCCTTCAACTTCAGCAAATTTCTTCTTGTTTCACATAAATCTTTCAGGTAGTAGTGATTGTCTACCAAGAATTCTAGAATTTGAGACTTCCAGTGAATTGAGTGAATCGGAAACAGAGGTTGTGTATATCATATACATGAACATATTACACAAATACACATATAATGCATGTTGTGAACACAGATGAATACAAGCAGGTTCAACATTAACTTAGTGTTTGATTATTAATCCTAATACACATAAATAGATAACTTTAATATCCTCAAAACTCTCATACATATACATACTTGTCCACTTTTTGCTTCTCTATTGATAATCAACCTCTTACAGATGTGGCTCTACATGCAGAAGCTGAGGAGAGTGTGGTATTACTTAAATCACCACAGGTATCAGATCTGAATTTCTCAACAAAGTTGATAGTTTTACTTTCCTGGCATATGTAATATGGCATTGCTTAATATTACTATGAAATAATGATGCATTTAAATATAAATTTTGATATATTCTGAACCAGAGTTCATTTGATATTTTGAACCAGATTTGGGTCCTTTGTAAAGCAGAATCAATCATGTAAATAAATTAAATCATGCTAAAACTGTAGAAGTCAAATTAAAGCAACTTTTAGAATATCTTTGCTGAATGAGGAGCAGCATATCAGATTCAAGATTGAAGGAAGAGAACCAGAAGAAGGGACTCCATACTTGGTGTGCCAAGTTACCTCTTCATTGAGAAAAGGAAGTGAGGGCTGACATGAAGTGGGATGGTCCCTGTCTGTCCTTGGCATCACTTTGTAGTGGCCCTCAGTATGGAACCACTAGAATCAGAAACTGGAAGCTGGGAGGTTCCACGGAAGTCATTGAAAAGAAATCTTTATTTTTACAGATGAGAAAGTTGAGGTCTAAAAAAGTATGACTTCCCTAAGTTCCCACAGCCGATTAGGGACAGAGCCAGGGCTAGAATTCAGGAAGCCTTCAGTCCCACCCATCAGTCTTTTTTTGCATTACACTCCCTGCACAACCCAGGCCTTGGATATTCAGGAAGATGGGGAAGATTTGGAGGTATGCTGACTGCAACAAAGGAGGTGGGCTCTCCCGGAAAGAAAACAACCAATCAACCACAAAGATTTCTAACACTCATTTGGAGAACCTCCAGAGTATCCGGAGAAACCTTTTTAATTGGTGCAATGACAAAACTTGGAACCTTTGAAAAACATTCCTTTGGTGTGGCTTGGATTCCTAGGTACACGACTGGAGTGGTTGTTCTTGACATGCCCTGTATAAAGTGCATAGTATTTTGGAGGCTGCATAGATGCAATGACAAAATTGGATATTCTGCCATATTTGCAATTCATTGTACTGCTTATATCTGAAAAGTCACATGAGTTTGGTGATATGGTTTGGCTCCGTGTCCCCACCCAAATCTCATGCTGAATTGTAATCCCCAATGTTAAGGGAGGGACCTGGTGGGAGGTGATGGGATCATGGGTGCAGATTTCCCCATTGCTGTTCCTGTGTTAGTGAGTTCTCATGAGATCTAGTTGTTTGAACGTGTGTGGCACCTCCCCCTTTGCTCTCTCTCTCTCTTCCTGCCATGCGAAGAAGGTGCTTGCTTCCCCTTCACTCTTCCACCATGGTTGTACATTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCATGCTTCTTGAACACCCTGTGGAACTGTGAGTTATTTAAACCTCCTTTCCTCATAAATTACCTAGTCTCGGGTAGTTCTTTATAATAGGGTGAGAATGGACTATTACACTTGGAAAATAGTGTGTTATCCAGAGAGAGAAACTCATGTTGTAAATAAACGAAGGAAGGGCTGGGAGTTAACATGATGAGCTTTGATAACAGGTTGTTGCTGACATAGATAAAATTAGTATACAGAGTAGATCTCTTAGAAA
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Task1_train_17154
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene C12orf60, GUCY2C (chromosome 12 open reading frame 60| guanylate cyclase 2C), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Congenital diarrhea 6
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Task1_train_17155
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This mutation occurs in GUCY2C (guanylate cyclase 2C) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not specified
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TCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGACGGGAGGCCGGAGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTGCCACTGCACTCTAGTGACAGAGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAGAATGAGATGTGTGCTTTAGAAGCCAGCTCATTCCTGAGTTGGGGAGTGGTGGAAAGGCACGGAGAATGCGGTAGGCTGAGGCTGGCTCCCAAAGACATGCTGCGTCCTAATACCTGGAACCTATGAATGCTACCTTATTTGGAAAAAGAGCCTTTGCAGATATAATTAAGTTACAATTCTTGAGATGAGGTGATTATTCTGTATTTTCTGGGTGGACCCAAATGCAATCACATATGTCCTAATAGAAAGGTGACAGAGGGAGAATAGACAGAAGAGAAACTGTGATCAAGAGGCAGAGATTGAATTGTGTGGCCATAAGATAAGAAATGTCAACAGCCATCAGAAGCTTCTGGAAGAAGTAAGGAATGGATTAGCCCCTTAGCTCTTCTGGAGGAAGTGTGGCCTTGCTGAACACTTGATTTCAGACTTCTAGTCTCCAGAACCGTAAGTGAATAAATTTTTGTTGTTTTAATCCATTACATTTATGGTAATTTTATAGCAGGCCAAGGAAATGAATACGGGAAGATATACTCACTTCTAGCTCTTTTTCCTCTGCTGTTTCCAAGAATAAATCTGGGCGGAAGGGTTTCATTCCATTGGAATTTTCCACTCTGAAAATCTTCTCTGGTTGGGTGAGAAAAATATAAATTACAAAGAAGAATACAGCATGAAGAAATGGAAGGAATTTCAACAGAAATCCAGTTGATTCACTCCCCTGGATGGCTCTTAGCTCAGTGAGAGTGCTGCAGAGCCTAGACCAGCACTCAGTAGACAGGTGTTGATTCAATGAGGCACCCAGTGAAAGGGTCTCATCCCACTTATAACCAGAAGGTTACCTTAAGGATAGGCTACCAGGTGGGGCACAGTGCCTCAAAGCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGTTGGGGGATCACTCGAGCTCAGGAGCTCAGTCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACATAAAGTACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTCGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGCCATGAGGATTGCTTCAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACACCACTGTACTTACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAAGAAAAAATGCTACTGTCGCTGTAAAACTCAGCTCAGGCACCACTGCCTTCAGTAGGCTTCTTCTGTCCATACTTTGACCCACCCTCTCCACGTCCCTTAGTCACCCTACTCCCCACCAAACAGTTAACGGTTAGCACGTAATAAATGCTCAGTAAGTGAGGATTGAATGAATGGAATGAAGCATTTTCCCTTGAGAGGACGTGTGGCCAAAAACTATACATCTACCCTTAGTAAGAACTAAAATATGTATGTCATCCTGTTAGAGTGATCTAGTTTAGATGTTAAGCAGGTACATTCTCTTATTGGAATCAAAAGGAAAGAGGACAATTGTAAACGAAGATTGTTAACAATGATACTGACAATAATAACACCTGGCAGTGTATGTTGTCTTATGCTTTTCAGTGCACCCTAATATTGAATCTTCCTTATATTCTTATAAAATGCATAATGCAGATGGGAAATCATTAATTTTGCATTTGAAGGAATTGTGATGTGGTTACAGACAGATTAGGGTCTCAGTAAGCCTAGAAAGCAGGTTGGCTCACTCCCAGAGGGGACACATGAATGGGTTTAGATGTACCATTCCGGTCCCGACAGCTCAAAGTGTAGAAGGTTTCTTTCCGCAGGATGATCTCCTGTGCGATGATCCCATAGCTGTACACATCTCCTTTCTGAGAGATGTTGGCTTGGCGGAGGTGCTCTGGAGCTGTCCACAGGTCTGTAAATGTAGACATTGAGATTACAAAGTTGAGGGGGGTGAGTGGTTCATAGGCCTCCAACCTGCTTTTGCTCTCTAATTCCCTACACCATCCACTCTAAATATGGGTGATAGCTTATAAGTGGCCTTGAATTGATATGATTCCAAATTTTTGAAAAATTTTTGCTAATCCTGGTGATCAAAGGTAGAACACACACCTTTTAGACTAACTATGAAATGTTAGGATTTGGGTGAGGTCATATGGCAATATGTTATTTAAAACTGCTAGGATCATAGTCTTGAAAACTCTCAAAGTTTACCTGGAATGGGGTCTGATTGTGGTAAATGCTCAGTAAATATATGTTGAATGAATACAGTAGAATATGAGAGGCTGAGGAATTTAGTAGTTTATGGGACATATGGAATGAACCTATGAAAGCCTTCAAAATACAAATTTTGGCCAGGCGTAGTGGCTTACGCTGGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGACGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATACAAATTTTATGTGTACTAAATTTATTTTATTTAAATTATTATAATTTATTAGTTAATGTGTATATGCATATTTAAATATAAATTTACCAAAAGAAGATAAAGACAGTACATTAAGACAAAGAGACTATGGCTGATATTTTCAAGGCATAACATACTGGCAGCCTGCAACTCAGCTAGGGTCCACAGTGGTGTTTTTGCTGGTTCCCACAGTATTCTTAAAAAAGTATCGCATGTAATTTACTCACAGTTTACTCCTGTCCCTGCCACTCCCTAGTGCTTACATCTAGTTCACTCACTTCACATGAGTGCAATGCTGTATTTAGCTCCTATAGATACTCGAGTTTTGAATCCTTATTACACACCTTATTTAGTAATAACGGGCATGCAATTAATTTTTCTTCAACATGCTTCGTAAGTTTTTCAGGATCACCTAGCTCCTTATAAACTTTTTAAGACTTACCTTCACCAGTTTCAATGAAACATGTATAGTTTCATGTTGTTAGGTGCAATAATATGTTTATGATGATGCACACTTTCCTTATTTGGTTCTCTGTCCAAATGTACATCACCTTTTTGAATTTGTGTCTTGTGAATTTTTGTGAATTGTGATTCATGCATAGTTGATCATAAAGGTTAGGGGTTGTAGAAAAGGTAAGTAAATCTACTTATGCTAAAATTTTAGGTAACTGATGCCATAGGTAGGTAGGTATAAGCGAGTGCTGTTTAAGATGATAGGATTTGACCTGTAATTTATCTGATTTGTGTCATGCTAGGTTATCTGATGACGATTTGTACTACTATGTCATGAACCAGGCTTGGCACAGGTCTTCAATAAGAAATTATTAGATTGAGTTCAATATCATATTATGCTTGAAATGGCTGTGGATGTAGGGACAGAATCGCAATTTTCCTTTTATTAAGGAAAAACGAAAGGATTGCAAAGTTGAATTAGAAATATAATTTGGTGTTTGGATCTAGGTAGTATTTTAAGGCAACATGAGTTCTAGATATCTGAGTCTGTTTAACTGTGAGTCATAGTCAAGAAAGGGTAAATGTTCAACACGAAAAGCCCTTTATACTTTACAAATCCGTTTTCTTTATGTTATCTTTTTTGACTCTCACCACAATCCTGAAAGAGGTAAGAATATATTTTACTGGTTAGAGTTTTTTCCTTAACATTTCTTATTACCACACATAAATGAATGATGTCTTGAATGGGAAATGGGTCTTCTGGTTTGTA
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Task1_train_17156
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene GUCY2C, GUCY2C-AS1 (guanylate cyclase 2C| GUCY2C antisense RNA 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17157
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene GUCY2C, GUCY2C-AS1 (guanylate cyclase 2C| GUCY2C antisense RNA 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Abnormal biliary tract morphology
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ATAATGAAGTTGCATGCAATTATAGATCTCCCAAAATATACAAAATATGTATGAGTAAGGATGATAGCTCTGCAGTGGAGGATTTGTTGAAATGACTTATAAGGAGGTGGTAGTCATAAAGAAGAAGTTAGCAAAAAACAATTATCTTCATGTCTTCTTACCATTGCTTTTCCTGTTGTGGTCCATTAAGATATCCTGAAACTCCTTATCTTGTCTTAACACCACCTTAAAGCCGAGTTCGTGGGAGAAATAGGAAACGCTAGCCTCCAGAGCATTAAGGTACCTGGAATAGGAAAAAGAGAAACTAAAACAGCTTACTTCCCTCATGGCCTTTCATGCCTTTCACTTCTTATTTGCAGATCTATCCTGGGATTTGTTCATCTAAAATTCATTTCTGCTATTAACACAATAGACAGCACACACCATGATACCACTAGTTTAGATTGTAAGATCTAAATTCGTGAAAGGATGGGGGAACTTTTAGGGATCTTCATGTGTACATGTAAATTGTTATCCCCATAATCACAGTGTATGTTCTAAACACACTCTAAGCAATTTTGTGAATATGTGGCTTGGTTACTTTGATTTAAAGTGAGTTGTCATGATATCTGACATTTGGTGAGTCATTTGTGATGGTTTCTGGCTGCTTGCAGGAAGAGGGTTCTGCTCTGCTCTATAAACTAGTCCCATTATAGATAAGTTGAAACCCTTGAATCTACAGTACAAAAATGCAGAGTTGATAGGAATAATTTTCTGCTTCTGTTTAAACCTCACATTAGATACTGTGGGTTGATTCCTGTGGGTCTCTAGACGTGCATCCCTGGTGGTATCCCATCTTAGTCTTTTGCTTACTTAGATGGAGAAAGAATGCAGAATTAAGCAGCATCCTGGAAGTACAGGCAGCAACCCAGCCAGAAGATTTCTTCTACCACCTTTGTTGGAGTTGAATGAATCTTTCCATTTTATTTTAGTAATGATACCTGATATGGTTAGGCTTTGTGTCCCCACCCAAATATCATCTTGAATTGTTATCCCCATAATCCCAATAATCCCCACGTGTCAAGGGAGAGACCAGGTGGAGGTAATTGAACCATGGGGGTGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCATGATAGTGAGTAAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTTTTTGCTTAGCACTTTTCCTTCCTGCCACCTTTTGAAGAAAGTGCCTTGCTTGTCCTTCGCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGGGGCCTCCCCAGCTATGCGAAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAGTTACCCAGTCTCGAGCAGTTCTTTATAGCAGTATGAAAACAAACTATTATTAATACAATACCCATTATTCCTGTTTCTCCCCTACCTCTTGTTTCTCTGAAGAAGTGTGAGATCATTTTTTCTAACTAATTGTAGGTATAGGCAAGATACATGTTCTCTGGTATTGTTTCTTACACAGGAATGTGAAAACATTAACTCCTGGCTTTCATTTTCCTTGTCTATAAAATAGGGATCCTATTACTTGTTTTATTTTCTTCAGATAACGTACTGCAGGAAATCAATAAAACTGATGTGAACGTACTTTCAAAACAGTAAAGAGTGTTGCAGATGCAAACTATACTGATTATTTTTACAACTCTATATTTACTTGGTCCCCTTTGCTTTTATTTATGTGTGAGAAAATGAACTGATGTCTATACCCAATGCTGTTACCAGTGGAAGGTGCATCTGGTAATAACTAGGTGGCCTGCATGATCCTATGGCTTCTCTCCATGGCAAGTGCTAGTGAAATATTAATGATCCTGCTTACCAGAAACAGTCCTCAGTTTCTGTACCATTCTTGTAAACATACGAAGTGCTCCAGGAATAAGTTTTGAAGGGCAGATCGTTGGTTTTCCAAAAGTTAACCAAGAAGTACATCAACTTTCTAGCTGGAGACATCAGCCTGGTTAAGGTTTCTTTATAGTCACATGACAATCCAAAACTTCCAGCTGAGATCATGGGGTAGCTCAATTCTGTGTCAAGGCTATGTCAAGAGGTTGAGGAAAAAAGCCATTATCAGTATTAACTTAAGTAGCACAAATAAGATCCCTCTTTAACCTGTTTCAGCATGTATGTATAAATGGTAAGAATGAAATCGGATCATTAAAGCAGGTTTCTCATGTATATAGGTGTCTTTCTCATACAGCTAAATTTAAAAACATTTATTGAGCACATGCTATGTTCTAAGCACACTCTAAGCAATTTTGTGAATATGTGGCTTGGTTACTTCGATTTATTCTAAAGTGAGTCATCATGATATCTGGGCTGGGATACAGGGGAAGTCGGGCTAAGAAAAAGGATGGACCACCACAGCCACCATAGTTGTTGTAAAGCCAAAAAGATGCCATCTACACTTTGCCATGCATTGCCTTCTCCCCAGCTTGTTCACCTCGGTATCTCCAGTCATCTAGGCTTGTATGTAGATGCTTAGTATGTATTTAACGAAGGAAGGAAAACAGCATCCCCTTACATCTTCAGTGCTCCATCAAAAGGTTTTAGTGGGCTTCCTGCTTGCATCTCAAACTACAATGTTCACAGTCAGAATTCTCTTTCATTTCTGTTCCTCCAAACTGTTTTTCATTTATTTTAGTGTTTTGAGATTTTTTCATTTATTTTAGTGTTTTGAGATTGCAAAGGCTTCTTTGACTACTTTCCATCTCTCACCCCAGCATCATACCATTGATTGATTCTACCTTCAAATATCTTTGCAGTTATCCTCCCTTTCTATGTCCACTTCCTTCTTCCTAATCCAGGCCCTCCTTCTCTGCTGACTTTCCTGTCATCAGTCTGCCTGTGTCTTTCCTATACACTGTGGTCAATCATTCTTCTGAAAGTTGGCTGCTTCTCATGGCATTCCCAAGCTTAAAACCTTAGTGATTTCTGATGTGAGTCTCATTAAATGCAACTTCCTTCACCTGGACTTTCCTCCCATGAACTTCCAAATATGGTCCTACTTAATTTTCCTAGTCTTATCTCTATTATTCCCCTATACATTTCCTGAACTCTGGTTAATACAGAGTTCTTCATTTCCCTGCTTGTTTGCTTTTACATGTACTTCTCTCCCTCTGCCTGGCTAGAAAGCTCATCTCCTCATCTCTCTACTCATTAAAATTTTACCCATTCTTCAACATGCAAACAATCGCATCTCCTTCATAAGAGTTTTTTCCTCCATTGAAGCTTAGTCCCCTCAAGCAGAGGTGACCCTTCCCTTCTGTGCACTCTATAGCTTCTCTTTTCTTTTCTCTTCTCTCTCCCTTCCTCTTTTTCTCCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTCCTTTTCTTTCTCTCTTTCTCTCTTTTTAATAGTATCTCACTCTGACACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCTGGATCACTGGAGCCTTGACCTCCTCGGTTCAAGTGATCCTCCCATCTTGGCCTCCCACATTGCTGGGACTACAGGCGTGCATGACTACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAAACTTTCTGGAGAGCAGAGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGCCCTGGCATTACAGGCTGGTGCCACTGATCCCTGCCCTCTGCAGTTTCCTGTTTCCATTTCCCTGATGGCATTGATCTCACTGTGCCTTGTATTGGTCAGGAGAGTCCTTGTCACCTTCTCTATTTGGGTGGACAGGGGCTGTGTTTTACTTAATTCTCTCTACTCTGCCACAGCTAAAATGCTTTGCACGTAGAAGGTCTTCATAAATGGTGAATCAATTTTTCCAATCCTCCTTTCCTTTTGAGCATACTCTGTAGCAATATTAGTAAGTGATCAGGTTAGATGACAGTTGGGAACAAATACAAGGAAGAGTAAGATTCTGGATCTGTCCGCATTTTGGTATGGAAGA
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Task1_train_17158
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The variant affects gene GUCY2C, GUCY2C-AS1 (guanylate cyclase 2C| GUCY2C antisense RNA 1), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Asplenia
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Task1_train_17159
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Chromosome 12 houses a mutation in gene GUCY2C, GUCY2C-AS1 (guanylate cyclase 2C| GUCY2C antisense RNA 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Duodenal atresia
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ATAATGAAGTTGCATGCAATTATAGATCTCCCAAAATATACAAAATATGTATGAGTAAGGATGATAGCTCTGCAGTGGAGGATTTGTTGAAATGACTTATAAGGAGGTGGTAGTCATAAAGAAGAAGTTAGCAAAAAACAATTATCTTCATGTCTTCTTACCATTGCTTTTCCTGTTGTGGTCCATTAAGATATCCTGAAACTCCTTATCTTGTCTTAACACCACCTTAAAGCCGAGTTCGTGGGAGAAATAGGAAACGCTAGCCTCCAGAGCATTAAGGTACCTGGAATAGGAAAAAGAGAAACTAAAACAGCTTACTTCCCTCATGGCCTTTCATGCCTTTCACTTCTTATTTGCAGATCTATCCTGGGATTTGTTCATCTAAAATTCATTTCTGCTATTAACACAATAGACAGCACACACCATGATACCACTAGTTTAGATTGTAAGATCTAAATTCGTGAAAGGATGGGGGAACTTTTAGGGATCTTCATGTGTACATGTAAATTGTTATCCCCATAATCACAGTGTATGTTCTAAACACACTCTAAGCAATTTTGTGAATATGTGGCTTGGTTACTTTGATTTAAAGTGAGTTGTCATGATATCTGACATTTGGTGAGTCATTTGTGATGGTTTCTGGCTGCTTGCAGGAAGAGGGTTCTGCTCTGCTCTATAAACTAGTCCCATTATAGATAAGTTGAAACCCTTGAATCTACAGTACAAAAATGCAGAGTTGATAGGAATAATTTTCTGCTTCTGTTTAAACCTCACATTAGATACTGTGGGTTGATTCCTGTGGGTCTCTAGACGTGCATCCCTGGTGGTATCCCATCTTAGTCTTTTGCTTACTTAGATGGAGAAAGAATGCAGAATTAAGCAGCATCCTGGAAGTACAGGCAGCAACCCAGCCAGAAGATTTCTTCTACCACCTTTGTTGGAGTTGAATGAATCTTTCCATTTTATTTTAGTAATGATACCTGATATGGTTAGGCTTTGTGTCCCCACCCAAATATCATCTTGAATTGTTATCCCCATAATCCCAATAATCCCCACGTGTCAAGGGAGAGACCAGGTGGAGGTAATTGAACCATGGGGGTGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCATGATAGTGAGTAAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTTTTTGCTTAGCACTTTTCCTTCCTGCCACCTTTTGAAGAAAGTGCCTTGCTTGTCCTTCGCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGGGGCCTCCCCAGCTATGCGAAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAGTTACCCAGTCTCGAGCAGTTCTTTATAGCAGTATGAAAACAAACTATTATTAATACAATACCCATTATTCCTGTTTCTCCCCTACCTCTTGTTTCTCTGAAGAAGTGTGAGATCATTTTTTCTAACTAATTGTAGGTATAGGCAAGATACATGTTCTCTGGTATTGTTTCTTACACAGGAATGTGAAAACATTAACTCCTGGCTTTCATTTTCCTTGTCTATAAAATAGGGATCCTATTACTTGTTTTATTTTCTTCAGATAACGTACTGCAGGAAATCAATAAAACTGATGTGAACGTACTTTCAAAACAGTAAAGAGTGTTGCAGATGCAAACTATACTGATTATTTTTACAACTCTATATTTACTTGGTCCCCTTTGCTTTTATTTATGTGTGAGAAAATGAACTGATGTCTATACCCAATGCTGTTACCAGTGGAAGGTGCATCTGGTAATAACTAGGTGGCCTGCATGATCCTATGGCTTCTCTCCATGGCAAGTGCTAGTGAAATATTAATGATCCTGCTTACCAGAAACAGTCCTCAGTTTCTGTACCATTCTTGTAAACATACGAAGTGCTCCAGGAATAAGTTTTGAAGGGCAGATCGTTGGTTTTCCAAAAGTTAACCAAGAAGTACATCAACTTTCTAGCTGGAGACATCAGCCTGGTTAAGGTTTCTTTATAGTCACATGACAATCCAAAACTTCCAGCTGAGATCATGGGGTAGCTCAATTCTGTGTCAAGGCTATGTCAAGAGGTTGAGGAAAAAAGCCATTATCAGTATTAACTTAAGTAGCACAAATAAGATCCCTCTTTAACCTGTTTCAGCATGTATGTATAAATGGTAAGAATGAAATCGGATCATTAAAGCAGGTTTCTCATGTATATAGGTGTCTTTCTCATACAGCTAAATTTAAAAACATTTATTGAGCACATGCTATGTTCTAAGCACACTCTAAGCAATTTTGTGAATATGTGGCTTGGTTACTTCGATTTATTCTAAAGTGAGTCATCATGATATCTGGGCTGGGATACAGGGGAAGTCGGGCTAAGAAAAAGGATGGACCACCACAGCCACCATAGTTGTTGTAAAGCCAAAAAGATGCCATCTACACTTTGCCATGCATTGCCTTCTCCCCAGCTTGTTCACCTCGGTATCTCCAGTCATCTAGGCTTGTATGTAGATGCTTAGTATGTATTTAACGAAGGAAGGAAAACAGCATCCCCTTACATCTTCAGTGCTCCATCAAAAGGTTTTAGTGGGCTTCCTGCTTGCATCTCAAACTACAATGTTCACAGTCAGAATTCTCTTTCATTTCTGTTCCTCCAAACTGTTTTTCATTTATTTTAGTGTTTTGAGATTTTTTCATTTATTTTAGTGTTTTGAGATTGCAAAGGCTTCTTTGACTACTTTCCATCTCTCACCCCAGCATCATACCATTGATTGATTCTACCTTCAAATATCTTTGCAGTTATCCTCCCTTTCTATGTCCACTTCCTTCTTCCTAATCCAGGCCCTCCTTCTCTGCTGACTTTCCTGTCATCAGTCTGCCTGTGTCTTTCCTATACACTGTGGTCAATCATTCTTCTGAAAGTTGGCTGCTTCTCATGGCATTCCCAAGCTTAAAACCTTAGTGATTTCTGATGTGAGTCTCATTAAATGCAACTTCCTTCACCTGGACTTTCCTCCCATGAACTTCCAAATATGGTCCTACTTAATTTTCCTAGTCTTATCTCTATTATTCCCCTATACATTTCCTGAACTCTGGTTAATACAGAGTTCTTCATTTCCCTGCTTGTTTGCTTTTACATGTACTTCTCTCCCTCTGCCTGGCTAGAAAGCTCATCTCCTCATCTCTCTACTCATTAAAATTTTACCCATTCTTCAACATGCAAACAATCGCATCTCCTTCATAAGAGTTTTTTCCTCCATTGAAGCTTAGTCCCCTCAAGCAGAGGTGACCCTTCCCTTCTGTGCACTCTATAGCTTCTCTTTTCTTTTCTCTTCTCTCTCCCTTCCTCTTTTTCTCCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTCCTTTTCTTTCTCTCTTTCTCTCTTTTTAATAGTATCTCACTCTGACACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCTGGATCACTGGAGCCTTGACCTCCTCGGTTCAAGTGATCCTCCCATCTTGGCCTCCCACATTGCTGGGACTACAGGCGTGCATGACTACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAAACTTTCTGGAGAGCAGAGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGCCCTGGCATTACAGGCTGGTGCCACTGATCCCTGCCCTCTGCAGTTTCCTGTTTCCATTTCCCTGATGGCATTGATCTCACTGTGCCTTGTATTGGTCAGGAGAGTCCTTGTCACCTTCTCTATTTGGGTGGACAGGGGCTGTGTTTTACTTAATTCTCTCTACTCTGCCACAGCTAAAATGCTTTGCACGTAGAAGGTCTTCATAAATGGTGAATCAATTTTTCCAATCCTCCTTTCCTTTTGAGCATACTCTGTAGCAATATTAGTAAGTGATCAGGTTAGATGACAGTTGGGAACAAATACAAGGAAGAGTAAGATTCTGGATCTGTCCGCATTTTGGTATGGAAGA
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Task1_train_17160
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The gene GUCY2C, GUCY2C-AS1 (guanylate cyclase 2C| GUCY2C antisense RNA 1) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Reduced number of intrahepatic bile ducts
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Task1_train_17161
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Gene PIK3C2G, PLCZ1 (phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma| phospholipase C zeta 1) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; PLCZ1-related disorder
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ATGACTTTTATATCCTCTAACCACTGAAATTTTATCCTGACTCTACTTTGTATTTCTCATTTCCCTCTCGTATACTTCTTCTCAAATCTGCAGAAAAAAACCTAACACTCAACTCTGTTAAAGTTATAGCCCTACTTAAAAGTCTGAATTTTATCCATTTTCTAGAAAAAAGAAAGTTCCTGACACCTTAGCATGGCTTTTGAGATTTTCCATGACCCTCCCTAAATAATTTTCTCATTTTATCTCTCACTAATCTTTCTTAAGCACCCTATATTCCACCCATCTTGAGTTTCTTGGCTTTTCTCTAGCATGTTTAAATTGTGTTTTCTTCATATTTTAGGACTTGTGTTCTGTCTCTGGTATGTTTAAATTGTATTTTCTTCATATTTTAAGACTTATATTATGGCTTCTGCCTTAAATGTCCTTGTCCCCAATCTCTAAAAAATTCTACTCATTCTCCAAGAACCATCTCCAAAAGTGCCCCCTTGGAGTACAAATCTTTGTACTCTTCTTGAAGCACGAATTACTCTAAATCATAATTATTTTACTTATAGCATCATCTTTCACACTGAACTATAAACTATCTATAGAAGAGTTCGTTGGTCCATATATAAGAATTCATTTAATAAACAGATTTTAAGTCTTTTACTACTCAGCACAAGGCTTTTAGCATAGCAGAGGCTCAGTAATGTTTGATGAACCAAATTGAATTTCTGCAAGGATATTCCCATAAAATCCAAGGAGGTAATACAAATTCTAGAATCACAGTATTATAAGGGGTGCATTGAATAAATTAAGTTTCTAAGCATTTTGTGATGAAGATTCAAGTAGAGGATGGAGGGAACAAGAGATAGATTATTATAAGCTTCATGACATCAGCAGTTACTATCTCTGGACACAGCCGTAGCAATGTGCCTTCAACTCTAAAGGGTGTCAAATGAGGCAGGAAGTCATCATCAATATCCCTTCCCATTGATAACATAGGATAAGGCAATAAAATCTTTCCAAATCTTTTTCCATGACTTTCGCTCTAGAAGCCACACTGGAAGTATTCAGGGGAGTGCAAAGGAGGCAGACTATGGACATTGTTAGAAATTATTATCCAAGAAGAAAAAGAAAACTGTGCCTGCTACTCTGTCATTGCCATTTGATCTGGAGCATATTTCTAGACTCTGGAATGAAGTCCACTTTGCTTTGAGAATATCCCTTGAAGAAGATTCCAGACTCAAGAATCAGTTCCAATGTCTCCTTCAAGGTGATCCTGACCAGGGATCAATCCCAGGAACCTATCCTTTTCTAATTTCCTTAGTCATTTCAACCTCAGAGAAGAAATGGCAATGCCAGTACTATACTGTGTAAGATGTCATAGCATGCCAGAATGATGAAAATCTTACCAAAGTTATTTCCCTTAATTCTTCACTTCCCTTATGGCAAAAATGACTGAATTATCCAAAAATTCTATCAGTAGGCTTCTATGGCATCCTTAGCCTGATTCAGAAGCCATAGACTTTTAATCTAAAATAATTCAAATAATTCATTATAAAAATATATAATATGCTGTGTCAAAAATCACAAATTTTTGATTTAATACAAAGGCTAGAAGCTAAGTAGATTTGAGGCTGTTAAAATGCCTTCTTAATTCGGTGATATGAGAGAAAACATAAAAAAGAGGTAAATTTTTTTTAAGCAATAATTTTGAAGGTCAGGTACATTTCTGTATTCATAATCTGAAAATACAGCTAAACAACCTAATCATTATAAAAATGTTTTTGTTGCATATAACATTTTGCTAATTTTGGACATAATGGAAAACCCTTGTCTTATGAATAATAAATATGTACAAAAACTCTATCAACATATAATTTGTAAGCTTTCCAACAAGAAGTCTAATGGAAATTCAATAAGGTATATCAGGAGCTCACCATTTTTTTTAATTACACGAGTCTGCTGCTTCATTTGATCATTTGGAACACCAAAAACTTCTATAATTACTAATGAATCACCTTTGTTAGATGATGAATGAGTAAGAGGCAACTGGATACCACTGATGAGCTGCACAAATATATATGAATATAAGAATTTAGCAAGATATTAAGTTACATCACCATTTATTTCAAAATTAAGTTATGTATTACAAAAAGTTGATGGACTCTAAGTCAGCTCCCACAAACATTGAAAGTGGAATACAATACAAATTTTAAAATTTAAGTCTTTTATCCTCAGTTATCAGTAGATAAACACCAAGAATATGTACAAAATTATAGTGAAATCCACAATGTCCACAATTTTTGATTTATTAACATATTTTTGTTTTAAAATCATTTGTTATGATCACATTTCAGGGAATTCAGGTCGAGTTACTCTGATAACGTACTGTTTTTGAATTCATATATATATATATATATGCTGGAAAAAATTTAAAGCAATAGAAATATTACTTTTTAAAAAATGTACCATTTAACTCCCTGTGATAGCATTTTCTGAGTTTCACAAAATCAGTTATTTCATATGTATATTAGGGACTGGGTATCAAAAAAATCTTAACAAAGTAATTAATAATAATTGTATTTAAACTTGTATTTGCCAAGCTAATTGTTGAAGCAAAAATGTGTTATAATTTAAGGAACAAAATGAGCACACAACAAAACTATATTTGAAATGTACTGACTTAGGCTAAGAGATAGAAGATATAAGCCTAAAAACGCAGTTATAAAAATTGAGGCATAATTCCAATTTCTGAAGGTTACATAAGGAGAAACAAATATATAATTAAGTTTGATTATAAAGGAATAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAGGAAGGAGGGAGAGAAGGAGTAGAAAAGAAAGGAAAAGAAAAAACACTAATGTGTGATTTTTCCTAATTCCACAGATTACGGCATTAGCTAGAAGCCAGTATGACTATGCAACTGTTTAGCAATCAGCATGGAATGGGCATCAGCATAATTAGACATCAAAGTAACTAGAAAGAACAATGGCCATAAACATATAGTACACTGGTCCCAATACCACTATAGACCCGCTAAATATCACTTTACAGGTAATAGACCCTTCCCAAAATGGAGTAGGTTCAGCTCGGTGTACCTCATTCCAGAAAGAAAAAAAAAATTATCTAATTTTGAAAAACATAATTGAATATGAAAACTGAATGAGAATTTAGGGCAAGCTTGTCCAACCTGCGGGCCACATGTGGCCCATGGTGGCTTTGAATGCGGCCCAACGCAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAGATTCTTTTTGCATTTTTTAAAGCTCATCAGCTATCGTTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGATAATTCCTCTTCTTCCAACGTGGCCCAGGGAAGCCAAAATATTGGACACCCCTGGTTTAGGGAGCATTGATCAAATAATTTGTAAATAAATTAACAAATTTGTTTGTACAGGAGCCAATGCAGAGGAAGGGATATCAAACAATAAGCCCTCAGTGGTCAACTCTGTTGTTACCCATTGGCCTTACCCATAAGATTTTGGATTTAGAAAGCAGTCCTGTAGCTTTTATAAATTTGAAAATAACTGGCCTAGACCAAAACTCTCAGATTGCAGGTGACGAAGAGTAAAGCAGCAATGTCAAATGCCTTCATCAAGAACTTAAGAAAGCTTATAGTAAAACTTGGCTCTCTGATTCCCAAATCGTGCCTTCTACTATCTGAGCAAGTCATAAAGTAATCACAAAGCTCCCTAGAGTGATAGAGGCAACAGAGAAAGACCCACATGGCCATGGCAGCAGCTTCCTGGAGAATCATTAACTCTCCATGCCAGTTACACCTCAACAAGAGACTCCTCAGAATACAAACGTGGCACTTGTGAGCATTTGTGCACACTAGCTGCCTTCCACCTTCACTTTCTCAATAAAAGAGCACATATGTTCTCTTTACTATTCATAACAGGAAAAATAATGTATTTGTTCAATGAACCTAGATATATTGGGCATATACTTTGTGTAAGGCACAAATAAGGTGGAACAAAACACATCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCTTTGAGACGAACTTTGGCTCTTGCT
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ATGACTTTTATATCCTCTAACCACTGAAATTTTATCCTGACTCTACTTTGTATTTCTCATTTCCCTCTCGTATACTTCTTCTCAAATCTGCAGAAAAAAACCTAACACTCAACTCTGTTAAAGTTATAGCCCTACTTAAAAGTCTGAATTTTATCCATTTTCTAGAAAAAAGAAAGTTCCTGACACCTTAGCATGGCTTTTGAGATTTTCCATGACCCTCCCTAAATAATTTTCTCATTTTATCTCTCACTAATCTTTCTTAAGCACCCTATATTCCACCCATCTTGAGTTTCTTGGCTTTTCTCTAGCATGTTTAAATTGTGTTTTCTTCATATTTTAGGACTTGTGTTCTGTCTCTGGTATGTTTAAATTGTATTTTCTTCATATTTTAAGACTTATATTATGGCTTCTGCCTTAAATGTCCTTGTCCCCAATCTCTAAAAAATTCTACTCATTCTCCAAGAACCATCTCCAAAAGTGCCCCCTTGGAGTACAAATCTTTGTACTCTTCTTGAAGCACGAATTACTCTAAATCATAATTATTTTACTTATAGCATCATCTTTCACACTGAACTATAAACTATCTATAGAAGAGTTCGTTGGTCCATATATAAGAATTCATTTAATAAACAGATTTTAAGTCTTTTACTACTCAGCACAAGGCTTTTAGCATAGCAGAGGCTCAGTAATGTTTGATGAACCAAATTGAATTTCTGCAAGGATATTCCCATAAAATCCAAGGAGGTAATACAAATTCTAGAATCACAGTATTATAAGGGGTGCATTGAATAAATTAAGTTTCTAAGCATTTTGTGATGAAGATTCAAGTAGAGGATGGAGGGAACAAGAGATAGATTATTATAAGCTTCATGACATCAGCAGTTACTATCTCTGGACACAGCCGTAGCAATGTGCCTTCAACTCTAAAGGGTGTCAAATGAGGCAGGAAGTCATCATCAATATCCCTTCCCATTGATAACATAGGATAAGGCAATAAAATCTTTCCAAATCTTTTTCCATGACTTTCGCTCTAGAAGCCACACTGGAAGTATTCAGGGGAGTGCAAAGGAGGCAGACTATGGACATTGTTAGAAATTATTATCCAAGAAGAAAAAGAAAACTGTGCCTGCTACTCTGTCATTGCCATTTGATCTGGAGCATATTTCTAGACTCTGGAATGAAGTCCACTTTGCTTTGAGAATATCCCTTGAAGAAGATTCCAGACTCAAGAATCAGTTCCAATGTCTCCTTCAAGGTGATCCTGACCAGGGATCAATCCCAGGAACCTATCCTTTTCTAATTTCCTTAGTCATTTCAACCTCAGAGAAGAAATGGCAATGCCAGTACTATACTGTGTAAGATGTCATAGCATGCCAGAATGATGAAAATCTTACCAAAGTTATTTCCCTTAATTCTTCACTTCCCTTATGGCAAAAATGACTGAATTATCCAAAAATTCTATCAGTAGGCTTCTATGGCATCCTTAGCCTGATTCAGAAGCCATAGACTTTTAATCTAAAATAATTCAAATAATTCATTATAAAAATATATAATATGCTGTGTCAAAAATCACAAATTTTTGATTTAATACAAAGGCTAGAAGCTAAGTAGATTTGAGGCTGTTAAAATGCCTTCTTAATTCGGTGATATGAGAGAAAACATAAAAAAGAGGTAAATTTTTTTTAAGCAATAATTTTGAAGGTCAGGTACATTTCTGTATTCATAATCTGAAAATACAGCTAAACAACCTAATCATTATAAAAATGTTTTTGTTGCATATAACATTTTGCTAATTTTGGACATAATGGAAAACCCTTGTCTTATGAATAATAAATATGTACAAAAACTCTATCAACATATAATTTGTAAGCTTTCCAACAAGAAGTCTAATGGAAATTCAATAAGGTATATCAGGAGCTCACCATTTTTTTTAATTACACGAGTCTGCTGCTTCATTTGATCATTTGGAACACCAAAAACTTCTATAATTACTAATGAATCACCTTTGTTAGATGATGAATGAGTAAGAGGCAACTGGATACCACTGAAGAGCTGCACAAATATATATGAATATAAGAATTTAGCAAGATATTAAGTTACATCACCATTTATTTCAAAATTAAGTTATGTATTACAAAAAGTTGATGGACTCTAAGTCAGCTCCCACAAACATTGAAAGTGGAATACAATACAAATTTTAAAATTTAAGTCTTTTATCCTCAGTTATCAGTAGATAAACACCAAGAATATGTACAAAATTATAGTGAAATCCACAATGTCCACAATTTTTGATTTATTAACATATTTTTGTTTTAAAATCATTTGTTATGATCACATTTCAGGGAATTCAGGTCGAGTTACTCTGATAACGTACTGTTTTTGAATTCATATATATATATATATATGCTGGAAAAAATTTAAAGCAATAGAAATATTACTTTTTAAAAAATGTACCATTTAACTCCCTGTGATAGCATTTTCTGAGTTTCACAAAATCAGTTATTTCATATGTATATTAGGGACTGGGTATCAAAAAAATCTTAACAAAGTAATTAATAATAATTGTATTTAAACTTGTATTTGCCAAGCTAATTGTTGAAGCAAAAATGTGTTATAATTTAAGGAACAAAATGAGCACACAACAAAACTATATTTGAAATGTACTGACTTAGGCTAAGAGATAGAAGATATAAGCCTAAAAACGCAGTTATAAAAATTGAGGCATAATTCCAATTTCTGAAGGTTACATAAGGAGAAACAAATATATAATTAAGTTTGATTATAAAGGAATAAAGAAAGGAAAAGAGGGAAGGAAGGAGGGAGAGAAGGAGTAGAAAAGAAAGGAAAAGAAAAAACACTAATGTGTGATTTTTCCTAATTCCACAGATTACGGCATTAGCTAGAAGCCAGTATGACTATGCAACTGTTTAGCAATCAGCATGGAATGGGCATCAGCATAATTAGACATCAAAGTAACTAGAAAGAACAATGGCCATAAACATATAGTACACTGGTCCCAATACCACTATAGACCCGCTAAATATCACTTTACAGGTAATAGACCCTTCCCAAAATGGAGTAGGTTCAGCTCGGTGTACCTCATTCCAGAAAGAAAAAAAAAATTATCTAATTTTGAAAAACATAATTGAATATGAAAACTGAATGAGAATTTAGGGCAAGCTTGTCCAACCTGCGGGCCACATGTGGCCCATGGTGGCTTTGAATGCGGCCCAACGCAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAGATTCTTTTTGCATTTTTTAAAGCTCATCAGCTATCGTTAGTGTTAGTGTATTTTATGTGTGGCCCAAGATAATTCCTCTTCTTCCAACGTGGCCCAGGGAAGCCAAAATATTGGACACCCCTGGTTTAGGGAGCATTGATCAAATAATTTGTAAATAAATTAACAAATTTGTTTGTACAGGAGCCAATGCAGAGGAAGGGATATCAAACAATAAGCCCTCAGTGGTCAACTCTGTTGTTACCCATTGGCCTTACCCATAAGATTTTGGATTTAGAAAGCAGTCCTGTAGCTTTTATAAATTTGAAAATAACTGGCCTAGACCAAAACTCTCAGATTGCAGGTGACGAAGAGTAAAGCAGCAATGTCAAATGCCTTCATCAAGAACTTAAGAAAGCTTATAGTAAAACTTGGCTCTCTGATTCCCAAATCGTGCCTTCTACTATCTGAGCAAGTCATAAAGTAATCACAAAGCTCCCTAGAGTGATAGAGGCAACAGAGAAAGACCCACATGGCCATGGCAGCAGCTTCCTGGAGAATCATTAACTCTCCATGCCAGTTACACCTCAACAAGAGACTCCTCAGAATACAAACGTGGCACTTGTGAGCATTTGTGCACACTAGCTGCCTTCCACCTTCACTTTCTCAATAAAAGAGCACATATGTTCTCTTTACTATTCATAACAGGAAAAATAATGTATTTGTTCAATGAACCTAGATATATTGGGCATATACTTTGTGTAAGGCACAAATAAGGTGGAACAAAACACATCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTCTTTGAGACGAACTTTGGCTCTTGCT
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Task1_train_17162
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A genetic alteration is present in PIK3C2G, PLCZ1 (phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma| phospholipase C zeta 1) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 17
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Task1_train_17163
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With a mutation on Chromosome 12 in gene PIK3C2G, PLCZ1 (phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 gamma| phospholipase C zeta 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Spermatogenic failure 17
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GTCTTTCCATTTATCACACAGTTCATTTTTTTCTGTCTCAGTTCTATCATCAGCCCTATATGTCTTGTCACTAGTGTCACAACACTTTCACTTGAAAATTTTTCACTGATTTAAATAAAATGTTAAAAGAAGTAAAATTTGAAGATCTTCCAAATTTATTATGTCAGGGAGAAAAGTTCAGCCCTGGAAACTTAGTCATGTAATACAGCTGTTTTTCTTCGATGGTGCATGACCATTGCTTTCTGACCTTTGTGTTGAGATGTTATACATTGACCAGACTCCTTATTCTTTATTCAAACCCTGACTAAATGACCTTAGAGATAGAGAACCTTGTGATTACCTCTTTACAATAGAATGTTAAGCAAACCCCTTAGAGTGTAATCAACCGTAGCCAATCAAATCTTAAATCTGTATGTTAACCCTTGTGTGGAAAATACTGTAATTCTGTTCTGTACCTCTGTTTTTGCCTGTATAAAACAATTTTCACTTTTTCCCACACCAGGAGCAATGACTACTATTCTTTGCTGTCTTGTGTGTCCCAGAAAGCTACCCTTACACTATGCACTTGAATAAATTCTTCTAACTGAATCCCAAGCCTTTTGATTATTTTAAGTTGGCAAAAAAAATAAGGAAAATACAGAGGGCAATACCCAAATATTACAAAAATATTGTTATGTCTAGCAAAAATGAAGACATGTCAAAACCAAACTATTTGTTGTTAGACAATACTATTCATCAAAAAGAAAGTTTATTTGTAATCTGATAAAATTTGGGATAGGGAGAAAGGCCCAGCAAAGGAAACTAAGCAGGAGTGGTCAAAGAGGAGTGAGGGAAGGCTAAAGAATGTGGTGTTACAACAGAAAGTAATTCAGGGAAAGGAAGTGGAGGTCGACAGTATTGAATGTTAATGAGAGGACAACCAGATGAAGACTAAAAGAGGTTCATTAGAATTTATCAGTAAGAAAATCTTTGATGAATGTGATGGGAACTTTCCTGTGAAGCAATTAGAAGAGAAAGAGGGACTGAACAGGTTGCAAGGAGACAAGAAAATGAAAATTTGGGCCGTGAGAGGGAGTAATTCCTTTCTTTTTTTCAATATGAAGGAGTTTTGTTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCTCAATCTTGGCTCACTGTAACCCCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGGATGCCACGACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGCTCAAGGCTGGTTGTGAACTCCTAACCTCAGGGGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCGGGCCATAGAGAGGGAGTAATAAAGAGACAGCCAGAGAGAGAAGTGAAGTCCTGATGGTAGATGTGGACGTGATTTTTCAAAGCAAATACTTCAGTATGCTCAAATTAAGACGGAAAGGGTCATAGAGACAGGGAAATTGAAAAGAGTAGATTTTTTAAAGGGGAACTTGCTACCCAGCTGTTGAGATATTGGGTACTGACTATTTATAGTCTAGAACTTTTGCCACTTTCTAGGACTTTTGCCTGTAAAACATACTAAATTTCTGGTCCTTAATACTAATTGCTTTGATATTGTGGACCCATGGGGTAGGAGACACAATCAAAATGTGGGTTGTATGTATATATATATAAATTTTAATCGAAATATATTCACCTAAGCATTCATGAGAACATTCCCTAGGCAACATTGCAAAAATAAACCTCTATACGTGATCAAAACTAAGCATTTTCATTGGTCTCTAGCCCAGTTTCACAGGCCAATATAACAGTGACATGTTTTCATGGACTTTTTTCTTAACCTGAGTTTCTCAGAAAAAAATGTTACCTCTGGTGATGGTAGAGTATCAGGAAAATCATCAAGCATATCAGAAAGCAAGGACTCTCCAAAAGTAGCCTGCAAATTGTCTGCCATTACTTCTTGTTGGGCAGTGGAGCAGTGATTTTCTAAAGAGAGCACCACTGGGTAGTCAGATGTCTAAAAAAGTAACCATTACTATGGTTATTCATCAAAACTTCTAAATAATTGTAAGGCAATTAATATAAGTGCTTAATGTATTTTAAAACTTACTTCTAACGTTTAGTACCTTTGCAAAATAACTATTCTTTAAACTGAAAGTACTTTTGAGTTTGGCAAAACAGAGACCATTAAATCTGCATAAAAAGAAATGTATTACTATTTGCACCAAAAGAATAGGAACAACTGAAGCATCCATCAGTGAGTACTTATTTAAATAAATTATACTGGCCAGGCTCAGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCTTGTCCAGCATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATCACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGACACTAAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGATTACAACGAGCCGAGGTTGCGCCATTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAACAATAATAATAATAAATAAATTATACCATATCCATATAAAGGAATGATATAGACCAATTAAGAAGAAGGCAGGACGAGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGGCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAAAGAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGTTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACGGAATGAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGACAGAGCTATCTATACTGCTATAGAAAGTTATCTACGGGTTTATGAAGAAAAGCAAGTTACCAAAAAGTAGCATGCTATATTTTTATTGTTAATATACAAATATTTAGAGATTTTAAAAAGTGAAACAAAAACATTATTAACACTGATGAGTTGGGGGAAATGTCAATATTCTGCTTTTTCAGTTTTAAGTTCTGAAATCAAAACTCATTGTTTTAGAATTAGAAACAAAGATAAAGATATTTCCAGTTTCTAATAGCAAAGGAGTTTTATTAAGTGAAGGTGGCTCTACAAAGGTATTTTCTGCCCTTTCTCATTGCTGTAACTTCAAAACTTGCCATTAAATAGGGAACAAAACATCACTGGATCTTATTTACAATTTTTTTCTTTGTTTTGATTTCATATATACTTATCAGGGCACAAATTTACCAATTTGTAAACAAGCCAGGGAATCACAAGTCTTACTGCATTTTCACAGCACTCAGAACAGGGTCGATTATTACTATGTCTTTTTAATGTATGAGTGTATTGCTCTGTGGCTGCTGTGACAAAAATTACTACAAACCTTGGTGGCTTACAACAACAACATTTATTCTCTCACTGTCTAGTCACCAGAAGTTTGAAATCAGTTTCACTGGTCTCAAATCAAGGTGTTGGTAAGGCTGCACTCCCTTGGAAGGCACTGAAGAAGAATCCTCCTTGCCTCTTCCAGGTTTGGGTGGCTGCCCACATTCCTTGGCTTGTGGCCACATCTCTCTAATCTCTGTCCCTGTCTTCCCACTGCCTCCTCCTCTGGTGTATCAAATCTCTCTCTACTTCCTTCTTATAAAAGTCCTTATGATGGTGTTCAGCGCCTACTCAGATAATCCAGAATAATCTCCCCATCTAGAGGTCTTTAACTTAATTACATCTACAAAGACACTTTTTCCAAATAAAACAACATTTACAAGTTCCAGGAATTAAAACTTAATATTTTTGGAAGCCCTTATTTGACCTACACAATGATCTTCTGAATTAGAGTGAGTCCACTGACTCACTCTGATCCCAAAAGAATAGGTAAAGTTTTTTCCAAATATAATA
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Task1_train_17164
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Here is a mutation in PDE3A (phosphodiesterase 3A) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Brachydactyly-arterial hypertension syndrome
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Task1_train_17165
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This mutation occurs in PDE3A (phosphodiesterase 3A) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Brachydactyly-arterial hypertension syndrome
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ATATGTAAAAGGAAGAAATTACACAAACATTCTTTTTACATATATGGCATGAGTTTTATGAAAGTAAATTGTAGGAGGATCCTCACCCAGTTTAGATCTCAATATTAATTAAAAATAAGTCATATTAAAGACAAATCAGTGTCAGTGGTCTCTGGTATATTCAGCACAGTTATTTATTTAGTAAACAATCAGCTATCCCTTTGAGCTGGTGGTCAGTCAGTAACATCTGTGCTTCTGCTGTTGTGAGTCTCTTCTCTCAGGAATGTGATCTTCATAACTTTGTCAATAACATATTTACATAGTTTCCTTCCAATATGAAATTCCCTGATAAAGATATACCTAAGTATAATATGATAGTAAGGAAATGGAGAGAGAGATTAACTGGTTCCTTCAGGTCTCAAATTAGACCTGAGGTTAGTGACAGATTTAAGGCAAGAAATCTGGTATTTAAGAGTGTTTGAGTTTTCTCTTCCAACTGAATTACCTTCTAAGATGCACATTCAGATGTTTAAGAGACACTGGAAACTATTTAATATCAGAGCTATTCTTAAATCCCAAGGTGACATATAATTCACTTCTCAAAATTTTTTACCTTCTTTGGAAGAGCAGAATGTCTTTGTGAACTATGCCTATGTGGTTGGTTTATTAGGAGTGATTAGCCGCAGATAAAAGTGGGTTGTGGTTCTGTGTGTTATGACTGTTGCTGAAGTTATAGGAAAAAGACCTTCGGTTTAACTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATTTTCGCTCACTGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCGTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGTTTAACTTTTAAGGTCAAGAACCACTTTAGAGTGTTGGTGCTCATCCTAGTGATCCCAGACTCTTGTCTCAGTGCAGATGATGCTACATGTCCTGTTTAGGATATGGTGGGAGAAGAAATAAGAAGGGGAACAGCAGGTTGGCCAGCAGCGTCTCCTATTAAGAGGAGTTGACACTGATGACATTACCCATATCTCTGTTGTCTAAGTTACATTAATCATAAGAGAAGTGGTGCATTTTATGAAAGACTTGAGCTCCTTTCATTTGTGAATGAAGATAATAAAGTCAATAATACTTGGGGGTATGACTGTGGTGCAAGGTGATATAAATTAATTCATGCCCCCAAACAAGTGACTTTTGAGGAAGAACTTCTCATAATAACTAATATGTGTGTATAGGTGTGTAAATCCTGTTGAATAAATATAACTATAAAATTATCCCAGAGGCAATTGACTCTCACTCCTATAATCACATATTTGTATAAGCATTGAAATAAAGACCCTAAAAGGTTGGTTATGTATTTATTTATTTATTTATTAGACAGACTTCTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGTCTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAACTGAGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCTGACTGCTTATTTTTATAATATGCATTCATTTTGGCCAGAGAGTCTTTTATTAAATTTCTGAGCACTCAAATTTTAGATAGATAGGTGATATTAAACCAATGTAATTTAGTCAATTCACTTCTAATTAAAAGCTTGTTTCCTTCTATTATATTACATAAAATTTAAGAGATATAAAATATTCTGGGTAATGAAGTCAAGTCTCTTTCCTAGCGCCTGAGAAGGAGTTTGCCTCCTGGCTTGTTGAGACGAGTTTCTTCCACTTGGACCACCACCACCTCGGCCACAGGTCTACCCACCTTGGAGCCTGCACCAGTACGGAGAGACCGCAGCACCAGCATCAAACTGCAGGAAGCACCTTCATCCAGGTGGCATACGGCTCCTGCTGGTTTAATGTCTCTTAGAGAAGTTACTTGCCAAAAATGAGTTATAAATTACAGGAGAAGGAAGGCTAACCAATTACATTTGGTTGGAGGTCAGCTTTGAAGATGGAAAGGGTACATGGTTCAAATGCAGAGCAGTATAGGGGTTAACATCAGATAATTAGGCTTAACATCTGTTGTGTGGCCTTATATATAAGTGGAAAGAGTGACTTGATGTGATCTCTGCCATTGTGACCTTAGATGGGAAGGGTTAAGCCCAGGATAAAGGTAGGTAATTTTATCTACATTGAGATTCATACCGAGACCCTTAAATCAAAAGCATACAACTTGACATTTGCATTTGATATGAGATCCCCCAGCCCAGTCATTAGCCTCCCACAAGACCAGCTGTCTTAGCGTTGTACAAAAGACAAAAGAGCAAATCAAAAGTAGATCATCCTAAGAACACCTAGATATGTTCAAACATTTGGTAATTTAAACTTTTCTGAGGATATTAATTCCAATTTTTGAAAGCAACTTAAAAGCCAGAATTATCAAAACTAAAGAAAAGGTTATATTAACATCTAAAAAGAATCTTGAAGAAAATAGCTAAGGAAAGTGCATTTAGAGGGAGATACTGTGTCCTTTTCTATTTAGAATAAAAATATTATACTTATCTTACTTTATTCAAATTCATTAATTGTGAGAACATTTACCGTATGATTTCAGGTTTTTGAAACACATGTATAAGTTTTATCAATGACCTAATGAATGAAAAAATATCCACATCTATGTCGTATTATATGACAGCAATATCAGAAGTAATTTTCTCCTGATCGTTAGCCTGGGATATAAATAAACCACCATACTGAGACTAATAGAAATATTTCAGATGATAAGAATTTAATGACTGCTGACCTTTCTTTTTTGATTAAAAATTTTTAATTGGTTTCTTCCATATTATTTGTATTCTAAGACATCTATAGAATTGGAAACAAACTCAAATGTCATTGTATATTTTATATGTCAGTATAATCCCACTCCATCCTATTACCTGGACTTTTGTAAAACTTGTAAATGAGACAAGAAGAGATTATGTAGTGTTTCATGAAAATTTCCTGACGGTTGAAATTAATTAGAAGTCAATGATCAATATTTTTCTCTAAAAATATTGATCATTGACAATTGCTACAGCAGCAAATACTGATAAATGCTAATAGTATTATAGTTAACTATTGCTTAATAAAATGAATTATGTTTTCAGCATGTATCATTAGAGTCTGCCCATTTTGCCAGTGCAACTTGCTAAGTTTCCTGTCATAGTATAGGTAATGCTTCATGATTTCCTTCCCATAGAATGACTCTATGAAAAATCCACTCATGCCTTCTCAAATGCCTTTTATTCTGTTATTCTTTGTTACTTGTAGTCAAATCCTATCTCCCCTGCTTTTCTCTTCTCTTAGTCAATTAAATGAACTTGAGGGTTTAAATTGAAATGATGACAAGGAAGGAAGTTCCAAGGACTTTTAAGAACTTAACGCCCAAGGATCTTGTCATTCTTCTTTGTAAAATGGATCATCCAAATATTTACAATAGAAATAAGGAAAATACTTACAATAGAAATAAGGAATAGCATACAATTCCATTCATTCTCATTCTCTCATTCCTGAAAATACTCGTAGATGTCTTGTCTGGACATTCATTTTCCTCACTGCCTAATATACTATCTCATAATCTCACTGTCCTATGAAAAGTACTGATGTAAAAATCTGAAAGCAATATAATTCCTTCATCATTGTGAAGAAAGGAAATTCATTCTGAATAGAATTTGATCCCTTTAAGGGAAAACTATTTATAAGTAAGTGGCAGTAGTACCACCACTAAATACAGCTAGTTTTGGCTTGATTATAAATCACAGTCAAAACCTTCTTTTGAGTTTTAGCCCTGAAATTGCTTCCCTTTT
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Task1_train_17166
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene PDE3A (phosphodiesterase 3A). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Brachydactyly-arterial hypertension syndrome
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Task1_train_17167
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A sequence alteration has been identified in PDE3A (phosphodiesterase 3A) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TAAAAGGAAGAAATTACACAAACATTCTTTTTACATATATGGCATGAGTTTTATGAAAGTAAATTGTAGGAGGATCCTCACCCAGTTTAGATCTCAATATTAATTAAAAATAAGTCATATTAAAGACAAATCAGTGTCAGTGGTCTCTGGTATATTCAGCACAGTTATTTATTTAGTAAACAATCAGCTATCCCTTTGAGCTGGTGGTCAGTCAGTAACATCTGTGCTTCTGCTGTTGTGAGTCTCTTCTCTCAGGAATGTGATCTTCATAACTTTGTCAATAACATATTTACATAGTTTCCTTCCAATATGAAATTCCCTGATAAAGATATACCTAAGTATAATATGATAGTAAGGAAATGGAGAGAGAGATTAACTGGTTCCTTCAGGTCTCAAATTAGACCTGAGGTTAGTGACAGATTTAAGGCAAGAAATCTGGTATTTAAGAGTGTTTGAGTTTTCTCTTCCAACTGAATTACCTTCTAAGATGCACATTCAGATGTTTAAGAGACACTGGAAACTATTTAATATCAGAGCTATTCTTAAATCCCAAGGTGACATATAATTCACTTCTCAAAATTTTTTACCTTCTTTGGAAGAGCAGAATGTCTTTGTGAACTATGCCTATGTGGTTGGTTTATTAGGAGTGATTAGCCGCAGATAAAAGTGGGTTGTGGTTCTGTGTGTTATGACTGTTGCTGAAGTTATAGGAAAAAGACCTTCGGTTTAACTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATTTTCGCTCACTGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCGTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGTTTAACTTTTAAGGTCAAGAACCACTTTAGAGTGTTGGTGCTCATCCTAGTGATCCCAGACTCTTGTCTCAGTGCAGATGATGCTACATGTCCTGTTTAGGATATGGTGGGAGAAGAAATAAGAAGGGGAACAGCAGGTTGGCCAGCAGCGTCTCCTATTAAGAGGAGTTGACACTGATGACATTACCCATATCTCTGTTGTCTAAGTTACATTAATCATAAGAGAAGTGGTGCATTTTATGAAAGACTTGAGCTCCTTTCATTTGTGAATGAAGATAATAAAGTCAATAATACTTGGGGGTATGACTGTGGTGCAAGGTGATATAAATTAATTCATGCCCCCAAACAAGTGACTTTTGAGGAAGAACTTCTCATAATAACTAATATGTGTGTATAGGTGTGTAAATCCTGTTGAATAAATATAACTATAAAATTATCCCAGAGGCAATTGACTCTCACTCCTATAATCACATATTTGTATAAGCATTGAAATAAAGACCCTAAAAGGTTGGTTATGTATTTATTTATTTATTTATTAGACAGACTTCTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGTCTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAACTGAGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCTGACTGCTTATTTTTATAATATGCATTCATTTTGGCCAGAGAGTCTTTTATTAAATTTCTGAGCACTCAAATTTTAGATAGATAGGTGATATTAAACCAATGTAATTTAGTCAATTCACTTCTAATTAAAAGCTTGTTTCCTTCTATTATATTACATAAAATTTAAGAGATATAAAATATTCTGGGTAATGAAGTCAAGTCTCTTTCCTAGCGCCTGAGAAGGAGTTTGCCTCCTGGCTTGTTGAGACGAGTTTCTTCCACTTGGACCACCACCACCTCGGCCACAGGTCTACCCACCTTGGAGCCTGCACCAGTACGGAGAGACCGCAGCACCAGCATCAAACTGCAGGAAGCACCTTCATCCAGGTGGCATACGGCTCCTGCTGGTTTAATGTCTCTTAGAGAAGTTACTTGCCAAAAATGAGTTATAAATTACAGGAGAAGGAAGGCTAACCAATTACATTTGGTTGGAGGTCAGCTTTGAAGATGGAAAGGGTACATGGTTCAAATGCAGAGCAGTATAGGGGTTAACATCAGATAATTAGGCTTAACATCTGTTGTGTGGCCTTATATATAAGTGGAAAGAGTGACTTGATGTGATCTCTGCCATTGTGACCTTAGATGGGAAGGGTTAAGCCCAGGATAAAGGTAGGTAATTTTATCTACATTGAGATTCATACCGAGACCCTTAAATCAAAAGCATACAACTTGACATTTGCATTTGATATGAGATCCCCCAGCCCAGTCATTAGCCTCCCACAAGACCAGCTGTCTTAGCGTTGTACAAAAGACAAAAGAGCAAATCAAAAGTAGATCATCCTAAGAACACCTAGATATGTTCAAACATTTGGTAATTTAAACTTTTCTGAGGATATTAATTCCAATTTTTGAAAGCAACTTAAAAGCCAGAATTATCAAAACTAAAGAAAAGGTTATATTAACATCTAAAAAGAATCTTGAAGAAAATAGCTAAGGAAAGTGCATTTAGAGGGAGATACTGTGTCCTTTTCTATTTAGAATAAAAATATTATACTTATCTTACTTTATTCAAATTCATTAATTGTGAGAACATTTACCGTATGATTTCAGGTTTTTGAAACACATGTATAAGTTTTATCAATGACCTAATGAATGAAAAAATATCCACATCTATGTCGTATTATATGACAGCAATATCAGAAGTAATTTTCTCCTGATCGTTAGCCTGGGATATAAATAAACCACCATACTGAGACTAATAGAAATATTTCAGATGATAAGAATTTAATGACTGCTGACCTTTCTTTTTTGATTAAAAATTTTTAATTGGTTTCTTCCATATTATTTGTATTCTAAGACATCTATAGAATTGGAAACAAACTCAAATGTCATTGTATATTTTATATGTCAGTATAATCCCACTCCATCCTATTACCTGGACTTTTGTAAAACTTGTAAATGAGACAAGAAGAGATTATGTAGTGTTTCATGAAAATTTCCTGACGGTTGAAATTAATTAGAAGTCAATGATCAATATTTTTCTCTAAAAATATTGATCATTGACAATTGCTACAGCAGCAAATACTGATAAATGCTAATAGTATTATAGTTAACTATTGCTTAATAAAATGAATTATGTTTTCAGCATGTATCATTAGAGTCTGCCCATTTTGCCAGTGCAACTTGCTAAGTTTCCTGTCATAGTATAGGTAATGCTTCATGATTTCCTTCCCATAGAATGACTCTATGAAAAATCCACTCATGCCTTCTCAAATGCCTTTTATTCTGTTATTCTTTGTTACTTGTAGTCAAATCCTATCTCCCCTGCTTTTCTCTTCTCTTAGTCAATTAAATGAACTTGAGGGTTTAAATTGAAATGATGACAAGGAAGGAAGTTCCAAGGACTTTTAAGAACTTAACGCCCAAGGATCTTGTCATTCTTCTTTGTAAAATGGATCATCCAAATATTTACAATAGAAATAAGGAAAATACTTACAATAGAAATAAGGAATAGCATACAATTCCATTCATTCTCATTCTCTCATTCCTGAAAATACTCGTAGATGTCTTGTCTGGACATTCATTTTCCTCACTGCCTAATATACTATCTCATAATCTCACTGTCCTATGAAAAGTACTGATGTAAAAATCTGAAAGCAATATAATTCCTTCATCATTGTGAAGAAAGGAAATTCATTCTGAATAGAATTTGATCCCTTTAAGGGAAAACTATTTATAAGTAAGTGGCAGTAGTACCACCACTAAATACAGCTAGTTTTGGCTTGATTATAAATCACAGTCAAAACCTTCTTTTGAGTTTTAGCCCTGAAATTGCTTCCCTTTTAGCCC
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Task1_train_17168
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A mutation found in PDE3A (phosphodiesterase 3A) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Brachydactyly-arterial hypertension syndrome
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Task1_train_17169
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The gene PDE3A (phosphodiesterase 3A) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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AAGAAATTACACAAACATTCTTTTTACATATATGGCATGAGTTTTATGAAAGTAAATTGTAGGAGGATCCTCACCCAGTTTAGATCTCAATATTAATTAAAAATAAGTCATATTAAAGACAAATCAGTGTCAGTGGTCTCTGGTATATTCAGCACAGTTATTTATTTAGTAAACAATCAGCTATCCCTTTGAGCTGGTGGTCAGTCAGTAACATCTGTGCTTCTGCTGTTGTGAGTCTCTTCTCTCAGGAATGTGATCTTCATAACTTTGTCAATAACATATTTACATAGTTTCCTTCCAATATGAAATTCCCTGATAAAGATATACCTAAGTATAATATGATAGTAAGGAAATGGAGAGAGAGATTAACTGGTTCCTTCAGGTCTCAAATTAGACCTGAGGTTAGTGACAGATTTAAGGCAAGAAATCTGGTATTTAAGAGTGTTTGAGTTTTCTCTTCCAACTGAATTACCTTCTAAGATGCACATTCAGATGTTTAAGAGACACTGGAAACTATTTAATATCAGAGCTATTCTTAAATCCCAAGGTGACATATAATTCACTTCTCAAAATTTTTTACCTTCTTTGGAAGAGCAGAATGTCTTTGTGAACTATGCCTATGTGGTTGGTTTATTAGGAGTGATTAGCCGCAGATAAAAGTGGGTTGTGGTTCTGTGTGTTATGACTGTTGCTGAAGTTATAGGAAAAAGACCTTCGGTTTAACTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATTTTCGCTCACTGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCGTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGTTTAACTTTTAAGGTCAAGAACCACTTTAGAGTGTTGGTGCTCATCCTAGTGATCCCAGACTCTTGTCTCAGTGCAGATGATGCTACATGTCCTGTTTAGGATATGGTGGGAGAAGAAATAAGAAGGGGAACAGCAGGTTGGCCAGCAGCGTCTCCTATTAAGAGGAGTTGACACTGATGACATTACCCATATCTCTGTTGTCTAAGTTACATTAATCATAAGAGAAGTGGTGCATTTTATGAAAGACTTGAGCTCCTTTCATTTGTGAATGAAGATAATAAAGTCAATAATACTTGGGGGTATGACTGTGGTGCAAGGTGATATAAATTAATTCATGCCCCCAAACAAGTGACTTTTGAGGAAGAACTTCTCATAATAACTAATATGTGTGTATAGGTGTGTAAATCCTGTTGAATAAATATAACTATAAAATTATCCCAGAGGCAATTGACTCTCACTCCTATAATCACATATTTGTATAAGCATTGAAATAAAGACCCTAAAAGGTTGGTTATGTATTTATTTATTTATTTATTAGACAGACTTCTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGTCTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAACTGAGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACTACGCCTGACTGCTTATTTTTATAATATGCATTCATTTTGGCCAGAGAGTCTTTTATTAAATTTCTGAGCACTCAAATTTTAGATAGATAGGTGATATTAAACCAATGTAATTTAGTCAATTCACTTCTAATTAAAAGCTTGTTTCCTTCTATTATATTACATAAAATTTAAGAGATATAAAATATTCTGGGTAATGAAGTCAAGTCTCTTTCCTAGCGCCTGAGAAGGAGTTTGCCTCCTGGCTTGTTGAGACGAGTTTCTTCCACTTGGACCACCACCACCTCGGCCACAGGTCTACCCACCTTGGAGCCTGCACCAGTACGGAGAGACCGCAGCACCAGCATCAAACTGCAGGAAGCACCTTCATCCAGGTGGCATACGGCTCCTGCTGGTTTAATGTCTCTTAGAGAAGTTACTTGCCAAAAATGAGTTATAAATTACAGGAGAAGGAAGGCTAACCAATTACATTTGGTTGGAGGTCAGCTTTGAAGATGGAAAGGGTACATGGTTCAAATGCAGAGCAGTATAGGGGTTAACATCAGATAATTAGGCTTAACATCTGTTGTGTGGCCTTATATATAAGTGGAAAGAGTGACTTGATGTGATCTCTGCCATTGTGACCTTAGATGGGAAGGGTTAAGCCCAGGATAAAGGTAGGTAATTTTATCTACATTGAGATTCATACCGAGACCCTTAAATCAAAAGCATACAACTTGACATTTGCATTTGATATGAGATCCCCCAGCCCAGTCATTAGCCTCCCACAAGACCAGCTGTCTTAGCGTTGTACAAAAGACAAAAGAGCAAATCAAAAGTAGATCATCCTAAGAACACCTAGATATGTTCAAACATTTGGTAATTTAAACTTTTCTGAGGATATTAATTCCAATTTTTGAAAGCAACTTAAAAGCCAGAATTATCAAAACTAAAGAAAAGGTTATATTAACATCTAAAAAGAATCTTGAAGAAAATAGCTAAGGAAAGTGCATTTAGAGGGAGATACTGTGTCCTTTTCTATTTAGAATAAAAATATTATACTTATCTTACTTTATTCAAATTCATTAATTGTGAGAACATTTACCGTATGATTTCAGGTTTTTGAAACACATGTATAAGTTTTATCAATGACCTAATGAATGAAAAAATATCCACATCTATGTCGTATTATATGACAGCAATATCAGAAGTAATTTTCTCCTGATCGTTAGCCTGGGATATAAATAAACCACCATACTGAGACTAATAGAAATATTTCAGATGATAAGAATTTAATGACTGCTGACCTTTCTTTTTTGATTAAAAATTTTTAATTGGTTTCTTCCATATTATTTGTATTCTAAGACATCTATAGAATTGGAAACAAACTCAAATGTCATTGTATATTTTATATGTCAGTATAATCCCACTCCATCCTATTACCTGGACTTTTGTAAAACTTGTAAATGAGACAAGAAGAGATTATGTAGTGTTTCATGAAAATTTCCTGACGGTTGAAATTAATTAGAAGTCAATGATCAATATTTTTCTCTAAAAATATTGATCATTGACAATTGCTACAGCAGCAAATACTGATAAATGCTAATAGTATTATAGTTAACTATTGCTTAATAAAATGAATTATGTTTTCAGCATGTATCATTAGAGTCTGCCCATTTTGCCAGTGCAACTTGCTAAGTTTCCTGTCATAGTATAGGTAATGCTTCATGATTTCCTTCCCATAGAATGACTCTATGAAAAATCCACTCATGCCTTCTCAAATGCCTTTTATTCTGTTATTCTTTGTTACTTGTAGTCAAATCCTATCTCCCCTGCTTTTCTCTTCTCTTAGTCAATTAAATGAACTTGAGGGTTTAAATTGAAATGATGACAAGGAAGGAAGTTCCAAGGACTTTTAAGAACTTAACGCCCAAGGATCTTGTCATTCTTCTTTGTAAAATGGATCATCCAAATATTTACAATAGAAATAAGGAAAATACTTACAATAGAAATAAGGAATAGCATACAATTCCATTCATTCTCATTCTCTCATTCCTGAAAATACTCGTAGATGTCTTGTCTGGACATTCATTTTCCTCACTGCCTAATATACTATCTCATAATCTCACTGTCCTATGAAAAGTACTGATGTAAAAATCTGAAAGCAATATAATTCCTTCATCATTGTGAAGAAAGGAAATTCATTCTGAATAGAATTTGATCCCTTTAAGGGAAAACTATTTATAAGTAAGTGGCAGTAGTACCACCACTAAATACAGCTAGTTTTGGCTTGATTATAAATCACAGTCAAAACCTTCTTTTGAGTTTTAGCCCTGAAATTGCTTCCCTTTTAGCCCTTTTATT
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Task1_train_17170
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A mutation found in PDE3A (phosphodiesterase 3A) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17171
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This mutation occurs in PYROXD1 (pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 8
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Task1_train_17172
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Given this variant in gene PYROXD1 (pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Myofibrillar myopathy 8
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ATCAATGAGGCCTAGGCTAAAAAGCATTCCCTCGATGCTATCTGCTAATGCAGCTACCAGATCTCTTAAGTTACTGAATGAATTTTTGTTCACTCCTTTCATGTGCATAGAGAGACTTATTTTAGGGCACCCAATGTGGTTTCATTTATATTATAAGAATTATGTTTTCTATACATTTCTACAAGTATACGTTTTTTCTTCATCATTAGTAACCCGGGTTATTCTTTCTGTAAGTATTATGCTAACCAGTATTTTCTTAATTTTAGTTTTCTCATAAGATTCACCTTGAAACTATGTGTGAAGTAAAGAAAATCTACCTTCAGGATGAGTTTAGAATTTTGAAGAAAAAGTCCTTCACTTTTCCAAGAGACCATAAGTCAGTTACAGCTGATACAGGCAAGTAATGAAATAAGAAAAAATATATATAACCACTTAATTAAAAGGAAAACAATTTAATCCTGCTGTGTTCTATTAAAAATAACTTCGTATTTCCATATAAAATTTAAACATGAAAAGTAAAAATAAAACCATAATTTAATAACATTAACTCACTTCATTTCACTGTCTGTTGTTTTCTAGTAAATTAAATCGTATAGGGCATTACATCTTACATAGAGCTGAGTGTTTTGACCAACAATCAGAATATATTATAAATCAAAATAAGACAAAAACCTAGAGCTCTTAAAGGTGACATGATTTCACCCAAATCAGATTGAAAATGTATATTTTTGGGACTAAGATGCAGCTCTCCTAACTCCAGTTCCACAACTCCTCTGAGAATTGCCATGATTTGAAGAAATACACTCAGTTAACTAGCATATGAAATATTCTACTGTTCTGAATTCTTTGAATTTTTCCATAGGAAAGGGGAATTTGAATATGAGTAGTGAGGGAAGACACCTAGTTGAACTAAACACTTAAGTGGAGTGTAAAGTATTACAAAAGATTTTTAGAGAAATAATTTAGAAATAATTTAAATGTACTTTGTCAAAATTTATGTGTCCAAATTTGAAGGAAAAACATTTAAAATGCCATGGTTTTAAAATTATACCCAAACGAGATGATGCTAATTGCATTAAAATTGCTTTAGCAAATATGCCTCATAATAATTGCTAAGGAGTGTGTTACAAAGTTATCTCTTGCCTTTCTTTTTCTTTCTTTGTTTCTAGTCATTGTAGTCACATACACTGCTGTGGTGATGGTTCCATTTACAAATAAAGTCTGTTTTTTTGGTTTTTTTTTCTTAAAGAGATGTGGCCTGTCTATGTGGAATTGACCAATGAAAAGATATATGGCTGCGATTTCATTGTCAGTGCTACAGGAGTTACACCAAATGTAGAACCTTTTCTCCATGGTAACAGTGTAAGGTGAAATTTTTTTGTCCAGCTGTGAATATATTTGAAGTATTTTTGTGAAGATCTCTAATTCTCAAACATGAATAATTATTATTTTAGTGTACAACTGTAACTTAACATGGTTGGAAACAGTTTGGTTAAAACATTGTCTTGATTTACAGTATTTTTTACTGCTTAAAATCCTTACATAGTTATATCCTTGCATAAGCGTCATCAGTAATGGTTTATAATGTACAATTTATTTATCTAAATGTTGGTAAGAGACTGACACCTCCCGTGACTTCTCAAAAATGATTCTTTTAGAGAAACCATCTTGTATTTTTTGCTTTTCAGCACTTGAAGCTTACAAAAAAAAAAAAAGAATATTCTTGTAGTTATGGATAAGGTAGTCACATGGTTATTGGATACTTTTCATGTTGAAATTCTGACAGTTTTATGGATCAGTCTTAGTTGGAATTTGATCCATGGAAATTCAGCTCAGGTGTCTAAACTTTGCTGATATTTTTCATTTTCTCATTAAAGATGAGCATGCAAAGTGTAACAATTTAATTTGTTCTTTTACTTTAAAATGGAAAAAGTCGTTTCATTTTTCTTAACACTTAACGCTTATGAGGAATGTTGTTTAGTTTGATCTAGGAGAAGATGGTGGCCTGAAAGTGGATGATCATATGCACACATCCCTTCCTGATATCTATGCTGCCGGTGACATCTGTACTACATCCTGGCAGCTGAGCCCAGTCTGGCAGCAGGTAAGCTAGCATATATAATTATATGTTTTCATCAGAGATTCTGTCTGAAAATAAAGCGGTTGTTACCAACAAATCCAACTTCTGGTTTTCCAACTTTTCTGCTTAAGTAGGAAGCTAGCACAGTTGTTATATATATTTAAAAAAAAAACTAGAATATTTCCCTGTTTGGTAAGTTATCATTATAATGGTAGACTGAGACATCTTTTACTTTAAAAGAAATTATGGGCTATTACTTTGTTTTTCATTCTTACCTGCTTATCAGCACTGTCCAGGAGAACTTTCTGTGATGATGGAAATGTTTAATTCCTCACCATCTAGTCAGGTAGCCAGCAGTATGTCACATGAGCACTTGAAATGTGGTTAATGTGACTGAGGAACTGAATTATTTTTACTTACTTCTCATTAACTTTAAATATATGTGGCTACGATGTTGGACAGCACAACTTTAGATTAAAAAAACTACTAAGATTGTAAATTATATAGAAAAGCATTCTATTCCTTTATGATCCTATTCTGTCCCTGTGGTAATCATTACTAAAAAATGTTCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAGAGGCAGGTGTATCATCTGAAGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAACAACATGATGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGATGGTGTGCGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGTAGTAAACACCTTTCCTGAGCCTTAACAAGTCCCAACTGGATCTAGACTTTTTCCTACCCTCACAGCTTTACCTACCTCCTCCTAACGGTGGAACAAAAATACTAGAGGAAGATAAAGACAGTGACCAGAGGTGTGCAGAGGGGTAGAGACCTAGGTAGATGTTTGAAATAAAGGAACCAGGCAACATTTATCTTTGTTAAAGACCAGCTCCACAGTTAGGGACATTATTCATTCAGATTATGCAGTGTGAAGTAGGAGAAGAGCTAAAAGTATTTCAAGAGGCAGCACCATCATTTTGTGTTCTTACAGACAGTAGAGACATCAGTAAGAATGGTTCCAGCCTTTTTGTTTCTAACCTGCCTCATTCTATGTCATTTCTGTGGCAAGACTATCACAAATTCTTAGAGTTGGAGTTTATGGGTTTTTTTTTTTTTAACATTTTTAATTCTCTAGGGTAAATTATATCTTAATGTGTTATAATCTGAAAGAGGGGAAAAAATCCGAAAATAAACAGATGGCCTTGTTTTGAGTGCACCTTATAGGCCCCATTTCTTGGCTTACACAAGCAATAAGGATACTAATTTATGCAGTTCAAGATGCAAATTTTCCGGCCACTTGTATTAGCTGTTCTCTAGTTGTTACTGTGCTCAGTTTATTCTGACCCCCAGCCATAAACTGCCTTTCACTTCATCAAATCTATAATACCTTGTTTACAGAGGAGATTGAAAAAAAAAAATCTATCACTTCTGCTAGAAATGCTTAAAACTCATGTCTATGATTATGATATTATTTCTGCAAACAAAAGACAGCATTAAGTACATATGCACATACAGGGAGGTAGAAGGAAACCAAGTGCTTATTATACGCTAACCTGTTTAATTCTCTCAATAGTTACAGAGTAGGTAGTGTTATGTTTACGTTTCAGGTAAATGAACCGAGGCCCAGAAAAGTTAAATATATATGTAGATCTGTTGATATTAAAATCCACTGTGACTCCCAAGGTCAGTGTTTTTTTTTTTTATTATTATATTTAAGTTTTAGGATACATGTACACAACGTGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCCCACCCCACAAGAGTCCCCGGTGTGTGATG
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ATCAATGAGGCCTAGGCTAAAAAGCATTCCCTCGATGCTATCTGCTAATGCAGCTACCAGATCTCTTAAGTTACTGAATGAATTTTTGTTCACTCCTTTCATGTGCATAGAGAGACTTATTTTAGGGCACCCAATGTGGTTTCATTTATATTATAAGAATTATGTTTTCTATACATTTCTACAAGTATACGTTTTTTCTTCATCATTAGTAACCCGGGTTATTCTTTCTGTAAGTATTATGCTAACCAGTATTTTCTTAATTTTAGTTTTCTCATAAGATTCACCTTGAAACTATGTGTGAAGTAAAGAAAATCTACCTTCAGGATGAGTTTAGAATTTTGAAGAAAAAGTCCTTCACTTTTCCAAGAGACCATAAGTCAGTTACAGCTGATACAGGCAAGTAATGAAATAAGAAAAAATATATATAACCACTTAATTAAAAGGAAAACAATTTAATCCTGCTGTGTTCTATTAAAAATAACTTCGTATTTCCATATAAAATTTAAACATGAAAAGTAAAAATAAAACCATAATTTAATAACATTAACTCACTTCATTTCACTGTCTGTTGTTTTCTAGTAAATTAAATCGTATAGGGCATTACATCTTACATAGAGCTGAGTGTTTTGACCAACAATCAGAATATATTATAAATCAAAATAAGACAAAAACCTAGAGCTCTTAAAGGTGACATGATTTCACCCAAATCAGATTGAAAATGTATATTTTTGGGACTAAGATGCAGCTCTCCTAACTCCAGTTCCACAACTCCTCTGAGAATTGCCATGATTTGAAGAAATACACTCAGTTAACTAGCATATGAAATATTCTACTGTTCTGAATTCTTTGAATTTTTCCATAGGAAAGGGGAATTTGAATATGAGTAGTGAGGGAAGACACCTAGTTGAACTAAACACTTAAGTGGAGTGTAAAGTATTACAAAAGATTTTTAGAGAAATAATTTAGAAATAATTTAAATGTACTTTGTCAAAATTTATGTGTCCAAATTTGAAGGAAAAACATTTAAAATGCCATGGTTTTAAAATTATACCCAAACGAGATGATGCTAATTGCATTAAAATTGCTTTAGCAAATATGCCTCATAATAATTGCTAAGGAGTGTGTTACAAAGTTATCTCTTGCCTTTCTTTTTCTTTCTTTGTTTCTAGTCATTGTAGTCACATACACTGCTGTGGTGATGGTTCCATTTACAAATAAAGTCTGTTTTTTTGGTTTTTTTTTCTTAAAGAGATGTGGCCTGTCTATGTGGAATTGACCAATGAAAAGATATATGGCTGCGATTTCATTGTCAGTGCTACAGGAGTTACACCAAATGTAGAACCTTTTCTCCATGGTAACAGTGTAAGGTGAAATTTTTTTGTCCAGCTGTGAATATATTTGAAGTATTTTTGTGAAGATCTCTAATTCTCAAACATGAATAATTATTATTTTAGTGTACAACTGTAACTTAACATGGTTGGAAACAGTTTGGTTAAAACATTGTCTTGATTTACAGTATTTTTTACTGCTTAAAATCCTTACATAGTTATATCCTTGCATAAGCGTCATCAGTAATGGTTTATAATGTACAATTTATTTATCTAAATGTTGGTAAGAGACTGACACCTCCCGTGACTTCTCAAAAATGATTCTTTTAGAGAAACCATCTTGTATTTTTTGCTTTTCAGCACTTGAAGCTTACAAAAAAAAAAAAAGAATATTCTTGTAGTTATGGATAAGGTAGTCACATGGTTATTGGATACTTTTCATGTTGAAATTCTGACAGTTTTATGGATCAGTCTTAGTTGGAATTTGATCCATGGAAATTCAGCTCAGGTGTCTAAACTTTGCTGATATTTTTCATTTTCTCATTAAAGATGAGCATGCAAAGTGTAACAATTTAATTTGTTCTTTTACTTTAAAATGGAAAAAGTCGTTTCATTTTTCTTAACACTTAACGCTTATGAGGAATGTTGTTTAGTTTGATCTAGGAGAAGATGGTGGCCTGAAAGTGGATGATCATATGCACACATCCCTTCCTGATATCTGTGCTGCCGGTGACATCTGTACTACATCCTGGCAGCTGAGCCCAGTCTGGCAGCAGGTAAGCTAGCATATATAATTATATGTTTTCATCAGAGATTCTGTCTGAAAATAAAGCGGTTGTTACCAACAAATCCAACTTCTGGTTTTCCAACTTTTCTGCTTAAGTAGGAAGCTAGCACAGTTGTTATATATATTTAAAAAAAAAACTAGAATATTTCCCTGTTTGGTAAGTTATCATTATAATGGTAGACTGAGACATCTTTTACTTTAAAAGAAATTATGGGCTATTACTTTGTTTTTCATTCTTACCTGCTTATCAGCACTGTCCAGGAGAACTTTCTGTGATGATGGAAATGTTTAATTCCTCACCATCTAGTCAGGTAGCCAGCAGTATGTCACATGAGCACTTGAAATGTGGTTAATGTGACTGAGGAACTGAATTATTTTTACTTACTTCTCATTAACTTTAAATATATGTGGCTACGATGTTGGACAGCACAACTTTAGATTAAAAAAACTACTAAGATTGTAAATTATATAGAAAAGCATTCTATTCCTTTATGATCCTATTCTGTCCCTGTGGTAATCATTACTAAAAAATGTTCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAGAGGCAGGTGTATCATCTGAAGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAACAACATGATGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGATGGTGTGCGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGTAGTAAACACCTTTCCTGAGCCTTAACAAGTCCCAACTGGATCTAGACTTTTTCCTACCCTCACAGCTTTACCTACCTCCTCCTAACGGTGGAACAAAAATACTAGAGGAAGATAAAGACAGTGACCAGAGGTGTGCAGAGGGGTAGAGACCTAGGTAGATGTTTGAAATAAAGGAACCAGGCAACATTTATCTTTGTTAAAGACCAGCTCCACAGTTAGGGACATTATTCATTCAGATTATGCAGTGTGAAGTAGGAGAAGAGCTAAAAGTATTTCAAGAGGCAGCACCATCATTTTGTGTTCTTACAGACAGTAGAGACATCAGTAAGAATGGTTCCAGCCTTTTTGTTTCTAACCTGCCTCATTCTATGTCATTTCTGTGGCAAGACTATCACAAATTCTTAGAGTTGGAGTTTATGGGTTTTTTTTTTTTTAACATTTTTAATTCTCTAGGGTAAATTATATCTTAATGTGTTATAATCTGAAAGAGGGGAAAAAATCCGAAAATAAACAGATGGCCTTGTTTTGAGTGCACCTTATAGGCCCCATTTCTTGGCTTACACAAGCAATAAGGATACTAATTTATGCAGTTCAAGATGCAAATTTTCCGGCCACTTGTATTAGCTGTTCTCTAGTTGTTACTGTGCTCAGTTTATTCTGACCCCCAGCCATAAACTGCCTTTCACTTCATCAAATCTATAATACCTTGTTTACAGAGGAGATTGAAAAAAAAAAATCTATCACTTCTGCTAGAAATGCTTAAAACTCATGTCTATGATTATGATATTATTTCTGCAAACAAAAGACAGCATTAAGTACATATGCACATACAGGGAGGTAGAAGGAAACCAAGTGCTTATTATACGCTAACCTGTTTAATTCTCTCAATAGTTACAGAGTAGGTAGTGTTATGTTTACGTTTCAGGTAAATGAACCGAGGCCCAGAAAAGTTAAATATATATGTAGATCTGTTGATATTAAAATCCACTGTGACTCCCAAGGTCAGTGTTTTTTTTTTTTATTATTATATTTAAGTTTTAGGATACATGTACACAACGTGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCCCACCCCACAAGAGTCCCCGGTGTGTGATG
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Task1_train_17173
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A variant found in Chromosome 12 affects PYROXD1 (pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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ACCAGATCTCTTAAGTTACTGAATGAATTTTTGTTCACTCCTTTCATGTGCATAGAGAGACTTATTTTAGGGCACCCAATGTGGTTTCATTTATATTATAAGAATTATGTTTTCTATACATTTCTACAAGTATACGTTTTTTCTTCATCATTAGTAACCCGGGTTATTCTTTCTGTAAGTATTATGCTAACCAGTATTTTCTTAATTTTAGTTTTCTCATAAGATTCACCTTGAAACTATGTGTGAAGTAAAGAAAATCTACCTTCAGGATGAGTTTAGAATTTTGAAGAAAAAGTCCTTCACTTTTCCAAGAGACCATAAGTCAGTTACAGCTGATACAGGCAAGTAATGAAATAAGAAAAAATATATATAACCACTTAATTAAAAGGAAAACAATTTAATCCTGCTGTGTTCTATTAAAAATAACTTCGTATTTCCATATAAAATTTAAACATGAAAAGTAAAAATAAAACCATAATTTAATAACATTAACTCACTTCATTTCACTGTCTGTTGTTTTCTAGTAAATTAAATCGTATAGGGCATTACATCTTACATAGAGCTGAGTGTTTTGACCAACAATCAGAATATATTATAAATCAAAATAAGACAAAAACCTAGAGCTCTTAAAGGTGACATGATTTCACCCAAATCAGATTGAAAATGTATATTTTTGGGACTAAGATGCAGCTCTCCTAACTCCAGTTCCACAACTCCTCTGAGAATTGCCATGATTTGAAGAAATACACTCAGTTAACTAGCATATGAAATATTCTACTGTTCTGAATTCTTTGAATTTTTCCATAGGAAAGGGGAATTTGAATATGAGTAGTGAGGGAAGACACCTAGTTGAACTAAACACTTAAGTGGAGTGTAAAGTATTACAAAAGATTTTTAGAGAAATAATTTAGAAATAATTTAAATGTACTTTGTCAAAATTTATGTGTCCAAATTTGAAGGAAAAACATTTAAAATGCCATGGTTTTAAAATTATACCCAAACGAGATGATGCTAATTGCATTAAAATTGCTTTAGCAAATATGCCTCATAATAATTGCTAAGGAGTGTGTTACAAAGTTATCTCTTGCCTTTCTTTTTCTTTCTTTGTTTCTAGTCATTGTAGTCACATACACTGCTGTGGTGATGGTTCCATTTACAAATAAAGTCTGTTTTTTTGGTTTTTTTTTCTTAAAGAGATGTGGCCTGTCTATGTGGAATTGACCAATGAAAAGATATATGGCTGCGATTTCATTGTCAGTGCTACAGGAGTTACACCAAATGTAGAACCTTTTCTCCATGGTAACAGTGTAAGGTGAAATTTTTTTGTCCAGCTGTGAATATATTTGAAGTATTTTTGTGAAGATCTCTAATTCTCAAACATGAATAATTATTATTTTAGTGTACAACTGTAACTTAACATGGTTGGAAACAGTTTGGTTAAAACATTGTCTTGATTTACAGTATTTTTTACTGCTTAAAATCCTTACATAGTTATATCCTTGCATAAGCGTCATCAGTAATGGTTTATAATGTACAATTTATTTATCTAAATGTTGGTAAGAGACTGACACCTCCCGTGACTTCTCAAAAATGATTCTTTTAGAGAAACCATCTTGTATTTTTTGCTTTTCAGCACTTGAAGCTTACAAAAAAAAAAAAAGAATATTCTTGTAGTTATGGATAAGGTAGTCACATGGTTATTGGATACTTTTCATGTTGAAATTCTGACAGTTTTATGGATCAGTCTTAGTTGGAATTTGATCCATGGAAATTCAGCTCAGGTGTCTAAACTTTGCTGATATTTTTCATTTTCTCATTAAAGATGAGCATGCAAAGTGTAACAATTTAATTTGTTCTTTTACTTTAAAATGGAAAAAGTCGTTTCATTTTTCTTAACACTTAACGCTTATGAGGAATGTTGTTTAGTTTGATCTAGGAGAAGATGGTGGCCTGAAAGTGGATGATCATATGCACACATCCCTTCCTGATATCTATGCTGCCGGTGACATCTGTACTACATCCTGGCAGCTGAGCCCAGTCTGGCAGCAGGTAAGCTAGCATATATAATTATATGTTTTCATCAGAGATTCTGTCTGAAAATAAAGCGGTTGTTACCAACAAATCCAACTTCTGGTTTTCCAACTTTTCTGCTTAAGTAGGAAGCTAGCACAGTTGTTATATATATTTAAAAAAAAAACTAGAATATTTCCCTGTTTGGTAAGTTATCATTATAATGGTAGACTGAGACATCTTTTACTTTAAAAGAAATTATGGGCTATTACTTTGTTTTTCATTCTTACCTGCTTATCAGCACTGTCCAGGAGAACTTTCTGTGATGATGGAAATGTTTAATTCCTCACCATCTAGTCAGGTAGCCAGCAGTATGTCACATGAGCACTTGAAATGTGGTTAATGTGACTGAGGAACTGAATTATTTTTACTTACTTCTCATTAACTTTAAATATATGTGGCTACGATGTTGGACAGCACAACTTTAGATTAAAAAAACTACTAAGATTGTAAATTATATAGAAAAGCATTCTATTCCTTTATGATCCTATTCTGTCCCTGTGGTAATCATTACTAAAAAATGTTCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAGAGGCAGGTGTATCATCTGAAGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAACAACATGATGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGATGGTGTGCGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGTAGTAAACACCTTTCCTGAGCCTTAACAAGTCCCAACTGGATCTAGACTTTTTCCTACCCTCACAGCTTTACCTACCTCCTCCTAACGGTGGAACAAAAATACTAGAGGAAGATAAAGACAGTGACCAGAGGTGTGCAGAGGGGTAGAGACCTAGGTAGATGTTTGAAATAAAGGAACCAGGCAACATTTATCTTTGTTAAAGACCAGCTCCACAGTTAGGGACATTATTCATTCAGATTATGCAGTGTGAAGTAGGAGAAGAGCTAAAAGTATTTCAAGAGGCAGCACCATCATTTTGTGTTCTTACAGACAGTAGAGACATCAGTAAGAATGGTTCCAGCCTTTTTGTTTCTAACCTGCCTCATTCTATGTCATTTCTGTGGCAAGACTATCACAAATTCTTAGAGTTGGAGTTTATGGGTTTTTTTTTTTTTAACATTTTTAATTCTCTAGGGTAAATTATATCTTAATGTGTTATAATCTGAAAGAGGGGAAAAAATCCGAAAATAAACAGATGGCCTTGTTTTGAGTGCACCTTATAGGCCCCATTTCTTGGCTTACACAAGCAATAAGGATACTAATTTATGCAGTTCAAGATGCAAATTTTCCGGCCACTTGTATTAGCTGTTCTCTAGTTGTTACTGTGCTCAGTTTATTCTGACCCCCAGCCATAAACTGCCTTTCACTTCATCAAATCTATAATACCTTGTTTACAGAGGAGATTGAAAAAAAAAAATCTATCACTTCTGCTAGAAATGCTTAAAACTCATGTCTATGATTATGATATTATTTCTGCAAACAAAAGACAGCATTAAGTACATATGCACATACAGGGAGGTAGAAGGAAACCAAGTGCTTATTATACGCTAACCTGTTTAATTCTCTCAATAGTTACAGAGTAGGTAGTGTTATGTTTACGTTTCAGGTAAATGAACCGAGGCCCAGAAAAGTTAAATATATATGTAGATCTGTTGATATTAAAATCCACTGTGACTCCCAAGGTCAGTGTTTTTTTTTTTTATTATTATATTTAAGTTTTAGGATACATGTACACAACGTGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCCCACCCCACAAGAGTCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGA
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ACCAGATCTCTTAAGTTACTGAATGAATTTTTGTTCACTCCTTTCATGTGCATAGAGAGACTTATTTTAGGGCACCCAATGTGGTTTCATTTATATTATAAGAATTATGTTTTCTATACATTTCTACAAGTATACGTTTTTTCTTCATCATTAGTAACCCGGGTTATTCTTTCTGTAAGTATTATGCTAACCAGTATTTTCTTAATTTTAGTTTTCTCATAAGATTCACCTTGAAACTATGTGTGAAGTAAAGAAAATCTACCTTCAGGATGAGTTTAGAATTTTGAAGAAAAAGTCCTTCACTTTTCCAAGAGACCATAAGTCAGTTACAGCTGATACAGGCAAGTAATGAAATAAGAAAAAATATATATAACCACTTAATTAAAAGGAAAACAATTTAATCCTGCTGTGTTCTATTAAAAATAACTTCGTATTTCCATATAAAATTTAAACATGAAAAGTAAAAATAAAACCATAATTTAATAACATTAACTCACTTCATTTCACTGTCTGTTGTTTTCTAGTAAATTAAATCGTATAGGGCATTACATCTTACATAGAGCTGAGTGTTTTGACCAACAATCAGAATATATTATAAATCAAAATAAGACAAAAACCTAGAGCTCTTAAAGGTGACATGATTTCACCCAAATCAGATTGAAAATGTATATTTTTGGGACTAAGATGCAGCTCTCCTAACTCCAGTTCCACAACTCCTCTGAGAATTGCCATGATTTGAAGAAATACACTCAGTTAACTAGCATATGAAATATTCTACTGTTCTGAATTCTTTGAATTTTTCCATAGGAAAGGGGAATTTGAATATGAGTAGTGAGGGAAGACACCTAGTTGAACTAAACACTTAAGTGGAGTGTAAAGTATTACAAAAGATTTTTAGAGAAATAATTTAGAAATAATTTAAATGTACTTTGTCAAAATTTATGTGTCCAAATTTGAAGGAAAAACATTTAAAATGCCATGGTTTTAAAATTATACCCAAACGAGATGATGCTAATTGCATTAAAATTGCTTTAGCAAATATGCCTCATAATAATTGCTAAGGAGTGTGTTACAAAGTTATCTCTTGCCTTTCTTTTTCTTTCTTTGTTTCTAGTCATTGTAGTCACATACACTGCTGTGGTGATGGTTCCATTTACAAATAAAGTCTGTTTTTTTGGTTTTTTTTTCTTAAAGAGATGTGGCCTGTCTATGTGGAATTGACCAATGAAAAGATATATGGCTGCGATTTCATTGTCAGTGCTACAGGAGTTACACCAAATGTAGAACCTTTTCTCCATGGTAACAGTGTAAGGTGAAATTTTTTTGTCCAGCTGTGAATATATTTGAAGTATTTTTGTGAAGATCTCTAATTCTCAAACATGAATAATTATTATTTTAGTGTACAACTGTAACTTAACATGGTTGGAAACAGTTTGGTTAAAACATTGTCTTGATTTACAGTATTTTTTACTGCTTAAAATCCTTACATAGTTATATCCTTGCATAAGCGTCATCAGTAATGGTTTATAATGTACAATTTATTTATCTAAATGTTGGTAAGAGACTGACACCTCCCGTGACTTCTCAAAAATGATTCTTTTAGAGAAACCATCTTGTATTTTTTGCTTTTCAGCACTTGAAGCTTACAAAAAAAAAAAAAGAATATTCTTGTAGTTATGGATAAGGTAGTCACATGGTTATTGGATACTTTTCATGTTGAAATTCTGACAGTTTTATGGATCAGTCTTAGTTGGAATTTGATCCATGGAAATTCAGCTCAGGTGTCTAAACTTTGCTGATATTTTTCATTTTCTCATTAAAGATGAGCATGCAAAGTGTAACAATTTAATTTGTTCTTTTACTTTAAAATGGAAAAAGTCGTTTCATTTTTCTTAACACTTAACGCTTATGAGGAATGTTGTTTAGTTTGATCTAGGAGAAGATGGTGGCCTGAAAGTGGATGATCATATGCACACATCCCTTCCTGATATCTATGCTGCCGGTGACATCTGTACTACATCCTGGCAGCTGAGCCCAGTCTGGCAGCACGTAAGCTAGCATATATAATTATATGTTTTCATCAGAGATTCTGTCTGAAAATAAAGCGGTTGTTACCAACAAATCCAACTTCTGGTTTTCCAACTTTTCTGCTTAAGTAGGAAGCTAGCACAGTTGTTATATATATTTAAAAAAAAAACTAGAATATTTCCCTGTTTGGTAAGTTATCATTATAATGGTAGACTGAGACATCTTTTACTTTAAAAGAAATTATGGGCTATTACTTTGTTTTTCATTCTTACCTGCTTATCAGCACTGTCCAGGAGAACTTTCTGTGATGATGGAAATGTTTAATTCCTCACCATCTAGTCAGGTAGCCAGCAGTATGTCACATGAGCACTTGAAATGTGGTTAATGTGACTGAGGAACTGAATTATTTTTACTTACTTCTCATTAACTTTAAATATATGTGGCTACGATGTTGGACAGCACAACTTTAGATTAAAAAAACTACTAAGATTGTAAATTATATAGAAAAGCATTCTATTCCTTTATGATCCTATTCTGTCCCTGTGGTAATCATTACTAAAAAATGTTCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAGAGGCAGGTGTATCATCTGAAGTTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAACAACATGATGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCATGATGGTGTGCGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTCCTGTAGTAAACACCTTTCCTGAGCCTTAACAAGTCCCAACTGGATCTAGACTTTTTCCTACCCTCACAGCTTTACCTACCTCCTCCTAACGGTGGAACAAAAATACTAGAGGAAGATAAAGACAGTGACCAGAGGTGTGCAGAGGGGTAGAGACCTAGGTAGATGTTTGAAATAAAGGAACCAGGCAACATTTATCTTTGTTAAAGACCAGCTCCACAGTTAGGGACATTATTCATTCAGATTATGCAGTGTGAAGTAGGAGAAGAGCTAAAAGTATTTCAAGAGGCAGCACCATCATTTTGTGTTCTTACAGACAGTAGAGACATCAGTAAGAATGGTTCCAGCCTTTTTGTTTCTAACCTGCCTCATTCTATGTCATTTCTGTGGCAAGACTATCACAAATTCTTAGAGTTGGAGTTTATGGGTTTTTTTTTTTTTAACATTTTTAATTCTCTAGGGTAAATTATATCTTAATGTGTTATAATCTGAAAGAGGGGAAAAAATCCGAAAATAAACAGATGGCCTTGTTTTGAGTGCACCTTATAGGCCCCATTTCTTGGCTTACACAAGCAATAAGGATACTAATTTATGCAGTTCAAGATGCAAATTTTCCGGCCACTTGTATTAGCTGTTCTCTAGTTGTTACTGTGCTCAGTTTATTCTGACCCCCAGCCATAAACTGCCTTTCACTTCATCAAATCTATAATACCTTGTTTACAGAGGAGATTGAAAAAAAAAAATCTATCACTTCTGCTAGAAATGCTTAAAACTCATGTCTATGATTATGATATTATTTCTGCAAACAAAAGACAGCATTAAGTACATATGCACATACAGGGAGGTAGAAGGAAACCAAGTGCTTATTATACGCTAACCTGTTTAATTCTCTCAATAGTTACAGAGTAGGTAGTGTTATGTTTACGTTTCAGGTAAATGAACCGAGGCCCAGAAAAGTTAAATATATATGTAGATCTGTTGATATTAAAATCCACTGTGACTCCCAAGGTCAGTGTTTTTTTTTTTTATTATTATATTTAAGTTTTAGGATACATGTACACAACGTGCAAGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCCCACCCCACAAGAGTCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGA
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Task1_train_17174
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This is a variant in GYS2 (glycogen synthase 2), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Glycogen storage disorder due to hepatic glycogen synthase deficiency
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Task1_train_17175
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This mutation is located in gene GYS2 (glycogen synthase 2) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Glycogen storage disorder due to hepatic glycogen synthase deficiency
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Task1_train_17176
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This mutation is located in gene ABCC9, KCNJ8-AS1 (ATP binding cassette subfamily C member 9| KCNJ8 antisense RNA 1) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1O
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Task1_train_17177
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With a mutation on Chromosome 12 in gene ABCC9, KCNJ8-AS1 (ATP binding cassette subfamily C member 9| KCNJ8 antisense RNA 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type
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AAATGCATTACAAAGTAACCAAATGAATGGCCTGTTCTGCCCTTCCTGTTTCAGGTGTCAGTATTTTGTTTTTTGCAGGTGGAATTCAAGATACAGAGTCTATTATATTTAGACAGGTTCAACTGCTTTTTCACGTGGGGGTTAAAGTATTGGGTTATGAGACAAACTAAACTAAACAATTTTGAGTTTGGCTGCTGTTCCTTTCTAATTTTTCCTGACCTTCCCTTTCTTGGCAGTCTTAAGGCTCTAATATCTTGTCTTCTGGCTATGAGAACAGAGCATATGGTTTGCTTGAAGATTCTTGTTCAACACTTATCCATTAATCTGACAGCAGGAAGTGCTAAAGAGCAGAAACAGGAGTCGGTCAGACTCTCACCTCAAGTCCAAGGCAAATATGCTTGCCCCTAAAAGACATACTTGATCTTCAAGTTCAGGAAAACCAGATACAAAGGTAACTGCTAACATTTCTCCCTTATGATTTCGGGACATTCTTTCAGTAAGCTATTTCATCAGTAATTATATTATTCATATATGATTTTTTCCCTTATAGAACAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCACATATCAAAACAAGGAATTAAAGCAAGGAATTATGGAATTATGGTTTGTATAGGGTTTGGGAATAATGTTTTGGTTTTGTGATAAATCCTAAGTAACACTTCACTTGCCTTTATTTATCTATACGTAATTCCCAAGAAACTCTGTCCTGCCTTCTTCCAACTGTCACAGCTACCTGGAGGGAATTTATCAGCAACCAGTACTTCTGTCAAAACTTTGTGAAAAATAACTATGCTGTGCTGTTGAATAATTTCTACATAATGACTAATATAGTTGAGGAGAATCTCTGTAAACCAGTGAGAAATCATGATAATAAAAGCTCACAAGGATGTCCAAGATTCTTGTTTAATCTGTATCCATCAATCAACTACTCAGATTTTAATTTGGGCTCCTTCATTTCTACCCTATTAAATTCCCTTTACCATCTTCCTTCTCTTTTCTGTTGTGTTTTGAAAGAAAGCCTATATGTTAGTGAAACGCAATTAGTGGAAATAAGATTCTCTCAATAGTAGAGATAAACATGCTTTTTCTTTTCAAAACCGGCAAATACCTATTTAAAAAATTACACTCAACTCAACATTACCATCAAAGTAGCTTATCCATGTTCCGGATCGCACAGACTACAAACTATATTCCTTGCCTTCTGGAATGTCTTTCTCATCTCTCCTACTTGATACTCCAGCTCATTGGCTTATGAACCCCCTACCAGGGCAGGTACAATTCATTATTCATTCATGCATGCATTCGAAAGACATTTCTTGAATGCATTTGCCAATCAGTGTAGTAGGGGATTTATGTTACTTTTAATCCAATGCCCATACAAGGTACAAGGTACACATTCTTATTTTACAGATGAGGAACTGGGACTAAAATTAACTTGCTAGACCAAGTCTGTGTGATGCCAAAGCTTGTGCTTGTTCTTCTACATTATGCAAGACAGAAGGCAACAGATGATTAACTGTAGTTTTCTACATTTTGCACTAACATGACCCTCCACTGGCTTAAAACGTAGAAAGTTGCCATCCTTCCAGGCAGGACCAACTCAGTGAAGGAAATGAGTACATCTGTTCACTTGCCAAATGTGCTCTTTTGGAAAAAAAAATTTGAAGTTATACAAATATTTGCCATTCCATTAACTTATGTGATCTAGAAACTAATGAACACAAAATGAATTTTTGCTTTTTGGGCTATTTGTCTTGTCATTAGCTAAAACATTATGACAAACTTCATCTGTAACATAAACAAACCTGAGCTATTTTAAAGTCCAGAAAATGTGAAGCTAGTGCCGAATCTCAGTGGAATACTAATTTTTACAACTGTCTGCCTCTTTGCAGCAGGCGTCTTCTCTATTTGGTTTCCATTTCGAAATCATGAAATGAACGTACCGTCCTGACCTCCAGCCATCTGTTGGCAGCTGAGAGAAATAAGTAGGCAATGTTGTTTGTATCCGTCAGTTCCAGCATACGTTGTTTAAATCTGGTTTCATGCCTGCAGAAAACAAAAACACGATGTTAACCACACAACAGGAGAGGTAATAAGAAACAGTCACACTTATTACTACACTATTTACTCAACACAGTGACAAACTGATGGCATGGAATGATCAGTAAATAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGCTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCGCACCCGGCCCAGTAAATAGACTTCTACTTCAAAATAAAGACCAGCTACTACTGCTCTTTGCATTCTTAGTAGAGATGGTGTGGTCAGGTGTTTATTTCCTTTCTTATACCCTTACTAGGAAAAAGAGTCCTTCTAATAACAACATTGTATTAAAGATCAGTTCATAAATTTCCACATAATTATTGTAGCCATGAGAATAAAGCATAGCCTACTACATTAAAAGGGCCTTACAAAATCCAGGATAAATTGTGTAGAAATGCAACTGTACCGATATTTTGTGGCATTTATTTTACTTTTCCAAACAACACAGTTAGAGTTGGGTGGGAAGTGCTGGCACAGAACCAGGGAAGACAGAAAACTATGCATTTGCAATTGGCAAAAATATACTTTTAAAATTATCTTTTTGCCTAATATTTCTGGGAACCAAAGGAAAAAAACTGGGGTGGCAACAAGTAGAGGATGGGGACACTAGAGATGACGGCAAATGCTCTACACCCCCAAATTCTGAAATATTTGTAAGGATGGTCATTGCATAAAAGGAATTTGGTCTGTGTACTTTCAGGGTTCTATGATATATATCGTTTGGATATTGATCTTCAGCAAATTAAGTTAATTCTTGGTGCTCAATAAAATCACACCAAATTCTGTGTAACCTATTTTATAAATAAAACTGTTAGTAAAAGCCCTATCCATTTAAACATCTGAGCCAATATCTCAAAGAAATTCATGTTACATGGTAGAAAAAATCTTCTCTAAATCACAACAATAGTCTCTTTTTATTTCTCAATTATTTTTCCTGAATAACAGAAACATTGGAAGGCTGGATAATATAATAAAAATAACTGGTTTGAAGGTAGGGAAAATACCAAATCAAAATGTGATTTATTCACTCTCTGCAGCCACGGCTTGTCTTATAGAGACCTCCCATCTATGGGTTATGTTTGCAAGAAATAAGCAAACTTCATCTGACAAAATGGCAGTGATTCCTTCTGGATAAAACACTTCCCCCACTCACCTCCCCAATTTTTAAGTAAAATTGTAAAAATGTATAATAAATCATCATATGTCAAAGAATGAAGATATCCTGGGAGGGGTGTTCATTTGGCCCACTGAAGTAATCCATACAGGCCAATATAAAGCAGACGCTTGATATCTATCCAATCAATCTGATCATTCCAATATGTCAAAAAAGATAGATAATTCAGTCGGACAGTAAGCTCTAATCTACAATAATCAGAGAACTCAGCAATCATAGCTAAATAGTTACCTCACATTGAGTTGAGTATCCATGACCCAAATGCCATGCTGCCATGCACAGGAGGACCTGGCCTGAATGGCAGCACTCATGCTGTGGGACTAAGCAGTCCAAGCTTACCCTCCAGCTGACCTTTTTAGGGATGAATATAGAGAACAACTGAAGGGTAGGGGGGATGTTCAAAGGGTTATAGGATTTACTGAAACAATGAACATGAACCATAAAGATTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCATCAATCTATCATCTCTCTATATACACACACGCAAGGCTCATTTTTTTTTTTTTT
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Task1_train_17178
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A variant on Chromosome 12 in gene ABCC9, KCNJ8-AS1 (ATP binding cassette subfamily C member 9| KCNJ8 antisense RNA 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1O
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Task1_train_17179
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Here is a variant affecting ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type
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TCTAAAGAACCTCAACATCTAGAAGGATCCTTGTTTGTGAGGTTTAATATCATATGGTTATATTTGCTAACTTTCAGATAATTTCAAATAAGAATAGCGTACAATCCATTGTCAATATTAATTCTTTAAAATAACCATCCTCTCCATACTTTAGTCTCTAATAGATTATTCTGATGATGAACAGAATTCACAATTCAAATTTGTGATGGACTAGGAATATTTTCCCAAACTTTGCACTCCATTTGTATTGATAAAGGGCAATAATAGGACCAAATGAGTATGTGATTAAAGTAAGACATGACTGATATCAGTGTTGAGAAGGCAAGGACAGATTTGGAAACCATCAGCAGTGATGAAATAACTCTGAACATCTTTGCCCCACCAGCAAGTAGACCAGCAATAGTATCAGAAGAAAAGAAATGTGAAGTTGATTACTAGCTTCTCCATTTTGATCAGAATTTGCTGCAAGCAAAGACGATGAGTCTAGGGATGAAAAACAGACTAAATGTGGATCCCTGACATTTAAAGGATCCTAATTCATAGCTAAGAGGGAGAAACAACTATTTCTTCAAATTATGAAATGTTATATGATACATTCAGAGGTTCCCATCTACAATTCTTTTCTTCTTATCTCCTCCTACTTTCTTTCACCTTCCTTGCACTCAAGTCATATTAACATTTTCAATTTTCTGAATAAACTCAATACCTACCTTCTTATTCTAGCACTTATCCATGTATTAGGATTACTTTGTATATGTTTTATCTTCCTTAGAGACTATACATTTCTTGAGAACAGGCCCCTGACATATCAATCTCTTCACCTGTCATGTGGCTTAACACAGCTATTTGTGACACAATGAGTGCTTAGTATTTGTTGAAATAACAAACTTTACTATACTATATATAGCGGGGTTTCAAAGTTAAACTGGAAATTTTAAAACAGCTGGTATTATATTTCATTTATTCAACATCTCAGTAAATGACAAATCCTAAACGAATATTTTTTTTCCCATTTGTAGAGTATAATAATATTAAATCACTTACTCTTTGGGATTATGTTTCTGGTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTACTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCACGATCCGCCCGCCTCAGACCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCACGCCCGGCCTATGTTTGATTTTTTGTTTTCTATCAATGTCATGTTCAGAAAAAGGACCATGGAGTGAAAAATTTGTCAGTCTTAGAACTCAAAACTCAATAGATCAATCCACATGTTAATATATGTCCAGGACTAGGTAAGGCCCAGACAACCAATTATAGGTATAATTATAATATTAATTGATACCTAAATGAATCATAATGTCAGGATAGATTTCATTATGTTTCATATAGGTTGCATTTCTAAATTCCACATCTTATCTTGAAAAACACTACAGCAAATGTAGATCACAGTAAATCAAATACAATTGTCCCCATGGGGAAGTGATTCCAGGACCTCCCATGGATACCAAAATCTGCAGATGCTCAAGTCCGTTATATAAAATGGGTGGCATTTGCATATAACCTACATACATCATCCCATATACTTTAAATCATCTGTATGTTACTTATTCTACCTAATTCAATGGCAACACATCACACATCGCTTCATCAGTGTGTATTCAATGTAGTACTCGGCACATGACAAATTCAAGTTTTGTGTTTTGGAACTTCGTGGAATGTTTTCTTTCCAAATATTTTTGATCTGTTGTTGGCAGAACCCATGAATAGAGAGGGCTGACTGTAGATAAGCTTTTGAAAATGAGTGGGATGCTGTTTTACTTACTTAGAGGCAACCCGAAAGTATTTCTGGATAAAATAAAAGGCAACACCAAGGGGCAGGAGAGCAACCAGGAACACAGGAGTAGCATAAGAAATCATCCCAATGGCAGACAGGCAGAGCAGTGTTGAGCGAGTTAGAGATTCCAAGGTTGGAGGGATGTGCTATTAGGGTAGTTTAAAAGGAAAATATGATTAGCCCAGTGAAATATTGGCTGCAATGTAACAAAAATACCTATTTTTATGTTGATAGTTACACAGTTAACTACCAAAGTAGTGTATAAGCATGTTCATCCTAAGCAATTCTTCACTCACTTCCCATAGTTTATTATGTCTGTCTATTTATCTATCAACATGTCGTTGATTAGTTGTCTATCTACCTATTTACCTTGGGTGTTTTATGTAAATGACACTGTACTATAAATATTATTCATTCATGTGTTTGTTTACTGAGCAAGACAGACTGTAAATCTTCCCATGGCAGTGCATACAAATCTATTTCTTTTTAATGGTTGCATAGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTTAAATTAATTTTCTGTAATTGCTTCCTCGTATCCTTTGGGCTTTTTTGAGTGAATTAATTTTTCCTTATTGATTTTTAGATGCTCTGTATATATTATGTTTATTTAAAAAATATTTGCAAATTTTTGTTCCCAGTTATCTATTGTATTTAAATTTACCTTTGGTGCTTTTAGCTCAATCACAATTTAAAGTTTTTTATAGTCATTTCTGTTGACTTGTGGGCTCAAAAGTAACCTATTTTCCTTATTGTTTCTGAGTTCTTTGTCTTACTGAGAAAGACCTTTCCCACCCCAAGATTCTAAAACTATTTTCCTACATTACTTTATAGCTTTATGTTTTAATATGACCACCTCTATGCTATATGCATTTGCTTTGTATTTTTTGGGTAGCTAATTATCCCAATATCCTTTATTGAAAAATTAATCCTTTCCTTATTAAGATGCCACATTTATACGTTAAATTTCTACATAAGATGGAGTTTTTGAATTCTCCATGCTGCTCTTTTGACCTACTTGTCTTTTGCAATTAACAGAGTGCTTGAATTTTGTAGTATTTAAAAAATATCTAATAGGGAAATTCTTTCTCTGTACAGGATTGTTATGACTTCTGGGATTGTTGAACATATTTTCTTCACATTAAGTTTATTTCTGTTTTTATAGGTTTTATTGTTATGAATGGAGTTTGTTTTTCACTATTTTCTTAAATTGGTATAGAGGAAGTTGCTGCTTTTCATATGATATATCTTATGTAGATACTCTGCTGACTTTTCTAATTGGTTATTTTACTAATTATTTTGAATTCTCTAAGTGACAATCATGTCATCTTCTAAATAATGAGTGATTCATTTCTTCTTTTCTAATGTGTATTCCTTAGAAAGGTTTTAGGTGCAGTCTGACCTAACACCAATGCCATGAAAACATCAAAACTTCTCATCATACTCTGCAGTCAGCTGCATGCATCAACCCTCTTTCTAATTGAGGGCCATTTCGGTATTCCGAATGCTACTCTGGAAAGTCAGAAAAGACAAGGGCTGGATATGATGAATTCCTTTCTCAGTCATCCAGAGGGTTCCACTTATAGAGTGATATAATTTCAGAGTTTGATGTCTTTTATTTCAAACAAACTTTTAGATTCCTAAGGATCTTAGGCTAAACTTGGCATTCCTGGAATTTTTCCTAAAGTATCACACCATCTGAAGCTTCAAGAACCAATCTAATAAAAGTAAAGGACTTTAAGACAGCTTGGCATCCCATCCTTCACTTCTGAGAGAAATTCTGCATGAATACTAAACTTTTAAGAACTTTATACTGTGAATGCTGATATGACTTTAATCAAAACAATTTTTTTATAATCAAAAATTTTAAATGTTCAATCATTCTTTACTTCATGATGGTTCTCCAAGTATCTTCTTCTACATGTACAAATTAGTCTGAGTTAAGATTTTCCTTTAAGATTTCATTCTAGATATCATTTGCATGTATTGATACAAATACAAATGGGCCTTTATTTA
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Task1_train_17180
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A sequence alteration has been identified in ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1O
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Task1_train_17181
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Chromosome 12 houses a mutation in gene ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; ABCC9-related disorder
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TCTAAAGAACCTCAACATCTAGAAGGATCCTTGTTTGTGAGGTTTAATATCATATGGTTATATTTGCTAACTTTCAGATAATTTCAAATAAGAATAGCGTACAATCCATTGTCAATATTAATTCTTTAAAATAACCATCCTCTCCATACTTTAGTCTCTAATAGATTATTCTGATGATGAACAGAATTCACAATTCAAATTTGTGATGGACTAGGAATATTTTCCCAAACTTTGCACTCCATTTGTATTGATAAAGGGCAATAATAGGACCAAATGAGTATGTGATTAAAGTAAGACATGACTGATATCAGTGTTGAGAAGGCAAGGACAGATTTGGAAACCATCAGCAGTGATGAAATAACTCTGAACATCTTTGCCCCACCAGCAAGTAGACCAGCAATAGTATCAGAAGAAAAGAAATGTGAAGTTGATTACTAGCTTCTCCATTTTGATCAGAATTTGCTGCAAGCAAAGACGATGAGTCTAGGGATGAAAAACAGACTAAATGTGGATCCCTGACATTTAAAGGATCCTAATTCATAGCTAAGAGGGAGAAACAACTATTTCTTCAAATTATGAAATGTTATATGATACATTCAGAGGTTCCCATCTACAATTCTTTTCTTCTTATCTCCTCCTACTTTCTTTCACCTTCCTTGCACTCAAGTCATATTAACATTTTCAATTTTCTGAATAAACTCAATACCTACCTTCTTATTCTAGCACTTATCCATGTATTAGGATTACTTTGTATATGTTTTATCTTCCTTAGAGACTATACATTTCTTGAGAACAGGCCCCTGACATATCAATCTCTTCACCTGTCATGTGGCTTAACACAGCTATTTGTGACACAATGAGTGCTTAGTATTTGTTGAAATAACAAACTTTACTATACTATATATAGCGGGGTTTCAAAGTTAAACTGGAAATTTTAAAACAGCTGGTATTATATTTCATTTATTCAACATCTCAGTAAATGACAAATCCTAAACGAATATTTTTTTTCCCATTTGTAGAGTATAATAATATTAAATCACTTACTCTTTGGGATTATGTTTCTGGTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTACTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCACGATCCGCCCGCCTCAGACCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCACGCCCGGCCTATGTTTGATTTTTTGTTTTCTATCAATGTCATGTTCAGAAAAAGGACCATGGAGTGAAAAATTTGTCAGTCTTAGAACTCAAAACTCAATAGATCAATCCACATGTTAATATATGTCCAGGACTAGGTAAGGCCCAGACAACCAATTATAGGTATAATTATAATATTAATTGATACCTAAATGAATCATAATGTCAGGATAGATTTCATTATGTTTCATATAGGTTGCATTTCTAAATTCCACATCTTATCTTGAAAAACACTACAGCAAATGTAGATCACAGTAAATCAAATACAATTGTCCCCATGGGGAAGTGATTCCAGGACCTCCCATGGATACCAAAATCTGCAGATGCTCAAGTCCGTTATATAAAATGGGTGGCATTTGCATATAACCTACATACATCATCCCATATACTTTAAATCATCTGTATGTTACTTATTCTACCTAATTCAATGGCAACACATCACACATCGCTTCATCAGTGTGTATTCAATGTAGTACTCGGCACATGACAAATTCAAGTTTTGTGTTTTGGAACTTCGTGGAATGTTTTCTTTCCAAATATTTTTGATCTGTTGTTGGCAGAACCCATGAATAGAGAGGGCTGACTGTAGATAAGCTTTTGAAAATGAGTGGGATGCTGTTTTACTTACTTAGAGGCAACCCGAAAGTATTTCTGGATAAAATAAAAGGCAACACCAAGGGGCAGGAGAGCAACCAGGAACACAGGAGTAGCATAAGAAATCATCCCAATGGCAGACAGGCAGAGCAGTGTTGAGCGAGTTAGAGATTCCAAGGTTGGAGGGATGTGCTATTAGGGTAGTTTAAAAGGAAAATATGATTAGCCCAGTGAAATATTGGCTGCAATGTAACAAAAATACCTATTTTTATGTTGATAGTTACACAGTTAACTACCAAAGTAGTGTATAAGCATGTTCATCCTAAGCAATTCTTCACTCACTTCCCATAGTTTATTATGTCTGTCTATTTATCTATCAACATGTCGTTGATTAGTTGTCTATCTACCTATTTACCTTGGGTGTTTTATGTAAATGACACTGTACTATAAATATTATTCATTCATGTGTTTGTTTACTGAGCAAGACAGACTGTAAATCTTCCCATGGCAGTGCATACAAATCTATTTCTTTTTAATGGTTGCATAGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTTAAATTAATTTTCTGTAATTGCTTCCTCGTATCCTTTGGGCTTTTTTGAGTGAATTAATTTTTCCTTATTGATTTTTAGATGCTCTGTATATATTATGTTTATTTAAAAAATATTTGCAAATTTTTGTTCCCAGTTATCTATTGTATTTAAATTTACCTTTGGTGCTTTTAGCTCAATCACAATTTAAAGTTTTTTATAGTCATTTCTGTTGACTTGTGGGCTCAAAAGTAACCTATTTTCCTTATTGTTTCTGAGTTCTTTGTCTTACTGAGAAAGACCTTTCCCACCCCAAGATTCTAAAACTATTTTCCTACATTACTTTATAGCTTTATGTTTTAATATGACCACCTCTATGCTATATGCATTTGCTTTGTATTTTTTGGGTAGCTAATTATCCCAATATCCTTTATTGAAAAATTAATCCTTTCCTTATTAAGATGCCACATTTATACGTTAAATTTCTACATAAGATGGAGTTTTTGAATTCTCCATGCTGCTCTTTTGACCTACTTGTCTTTTGCAATTAACAGAGTGCTTGAATTTTGTAGTATTTAAAAAATATCTAATAGGGAAATTCTTTCTCTGTACAGGATTGTTATGACTTCTGGGATTGTTGAACATATTTTCTTCACATTAAGTTTATTTCTGTTTTTATAGGTTTTATTGTTATGAATGGAGTTTGTTTTTCACTATTTTCTTAAATTGGTATAGAGGAAGTTGCTGCTTTTCATATGATATATCTTATGTAGATACTCTGCTGACTTTTCTAATTGGTTATTTTACTAATTATTTTGAATTCTCTAAGTGACAATCATGTCATCTTCTAAATAATGAGTGATTCATTTCTTCTTTTCTAATGTGTATTCCTTAGAAAGGTTTTAGGTGCAGTCTGACCTAACACCAATGCCATGAAAACATCAAAACTTCTCATCATACTCTGCAGTCAGCTGCATGCATCAACCCTCTTTCTAATTGAGGGCCATTTCGGTATTCCGAATGCTACTCTGGAAAGTCAGAAAAGACAAGGGCTGGATATGATGAATTCCTTTCTCAGTCATCCAGAGGGTTCCACTTATAGAGTGATATAATTTCAGAGTTTGATGTCTTTTATTTCAAACAAACTTTTAGATTCCTAAGGATCTTAGGCTAAACTTGGCATTCCTGGAATTTTTCCTAAAGTATCACACCATCTGAAGCTTCAAGAACCAATCTAATAAAAGTAAAGGACTTTAAGACAGCTTGGCATCCCATCCTTCACTTCTGAGAGAAATTCTGCATGAATACTAAACTTTTAAGAACTTTATACTGTGAATGCTGATATGACTTTAATCAAAACAATTTTTTTATAATCAAAAATTTTAAATGTTCAATCATTCTTTACTTCATGATGGTTCTCCAAGTATCTTCTTCTACATGTACAAATTAGTCTGAGTTAAGATTTTCCTTTAAGATTTCATTCTAGATATCATTTGCATGTATTGATACAAATACAAATGGGCCTTTATTTA
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Task1_train_17182
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An alteration has been detected in ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17183
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This variant affects the gene ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type
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ATATTAATTCTTTAAAATAACCATCCTCTCCATACTTTAGTCTCTAATAGATTATTCTGATGATGAACAGAATTCACAATTCAAATTTGTGATGGACTAGGAATATTTTCCCAAACTTTGCACTCCATTTGTATTGATAAAGGGCAATAATAGGACCAAATGAGTATGTGATTAAAGTAAGACATGACTGATATCAGTGTTGAGAAGGCAAGGACAGATTTGGAAACCATCAGCAGTGATGAAATAACTCTGAACATCTTTGCCCCACCAGCAAGTAGACCAGCAATAGTATCAGAAGAAAAGAAATGTGAAGTTGATTACTAGCTTCTCCATTTTGATCAGAATTTGCTGCAAGCAAAGACGATGAGTCTAGGGATGAAAAACAGACTAAATGTGGATCCCTGACATTTAAAGGATCCTAATTCATAGCTAAGAGGGAGAAACAACTATTTCTTCAAATTATGAAATGTTATATGATACATTCAGAGGTTCCCATCTACAATTCTTTTCTTCTTATCTCCTCCTACTTTCTTTCACCTTCCTTGCACTCAAGTCATATTAACATTTTCAATTTTCTGAATAAACTCAATACCTACCTTCTTATTCTAGCACTTATCCATGTATTAGGATTACTTTGTATATGTTTTATCTTCCTTAGAGACTATACATTTCTTGAGAACAGGCCCCTGACATATCAATCTCTTCACCTGTCATGTGGCTTAACACAGCTATTTGTGACACAATGAGTGCTTAGTATTTGTTGAAATAACAAACTTTACTATACTATATATAGCGGGGTTTCAAAGTTAAACTGGAAATTTTAAAACAGCTGGTATTATATTTCATTTATTCAACATCTCAGTAAATGACAAATCCTAAACGAATATTTTTTTTCCCATTTGTAGAGTATAATAATATTAAATCACTTACTCTTTGGGATTATGTTTCTGGTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTACTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCACGATCCGCCCGCCTCAGACCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCACGCCCGGCCTATGTTTGATTTTTTGTTTTCTATCAATGTCATGTTCAGAAAAAGGACCATGGAGTGAAAAATTTGTCAGTCTTAGAACTCAAAACTCAATAGATCAATCCACATGTTAATATATGTCCAGGACTAGGTAAGGCCCAGACAACCAATTATAGGTATAATTATAATATTAATTGATACCTAAATGAATCATAATGTCAGGATAGATTTCATTATGTTTCATATAGGTTGCATTTCTAAATTCCACATCTTATCTTGAAAAACACTACAGCAAATGTAGATCACAGTAAATCAAATACAATTGTCCCCATGGGGAAGTGATTCCAGGACCTCCCATGGATACCAAAATCTGCAGATGCTCAAGTCCGTTATATAAAATGGGTGGCATTTGCATATAACCTACATACATCATCCCATATACTTTAAATCATCTGTATGTTACTTATTCTACCTAATTCAATGGCAACACATCACACATCGCTTCATCAGTGTGTATTCAATGTAGTACTCGGCACATGACAAATTCAAGTTTTGTGTTTTGGAACTTCGTGGAATGTTTTCTTTCCAAATATTTTTGATCTGTTGTTGGCAGAACCCATGAATAGAGAGGGCTGACTGTAGATAAGCTTTTGAAAATGAGTGGGATGCTGTTTTACTTACTTAGAGGCAACCCGAAAGTATTTCTGGATAAAATAAAAGGCAACACCAAGGGGCAGGAGAGCAACCAGGAACACAGGAGTAGCATAAGAAATCATCCCAATGGCAGACAGGCAGAGCAGTGTTGAGCGAGTTAGAGATTCCAAGGTTGGAGGGATGTGCTATTAGGGTAGTTTAAAAGGAAAATATGATTAGCCCAGTGAAATATTGGCTGCAATGTAACAAAAATACCTATTTTTATGTTGATAGTTACACAGTTAACTACCAAAGTAGTGTATAAGCATGTTCATCCTAAGCAATTCTTCACTCACTTCCCATAGTTTATTATGTCTGTCTATTTATCTATCAACATGTCGTTGATTAGTTGTCTATCTACCTATTTACCTTGGGTGTTTTATGTAAATGACACTGTACTATAAATATTATTCATTCATGTGTTTGTTTACTGAGCAAGACAGACTGTAAATCTTCCCATGGCAGTGCATACAAATCTATTTCTTTTTAATGGTTGCATAGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTTAAATTAATTTTCTGTAATTGCTTCCTCGTATCCTTTGGGCTTTTTTGAGTGAATTAATTTTTCCTTATTGATTTTTAGATGCTCTGTATATATTATGTTTATTTAAAAAATATTTGCAAATTTTTGTTCCCAGTTATCTATTGTATTTAAATTTACCTTTGGTGCTTTTAGCTCAATCACAATTTAAAGTTTTTTATAGTCATTTCTGTTGACTTGTGGGCTCAAAAGTAACCTATTTTCCTTATTGTTTCTGAGTTCTTTGTCTTACTGAGAAAGACCTTTCCCACCCCAAGATTCTAAAACTATTTTCCTACATTACTTTATAGCTTTATGTTTTAATATGACCACCTCTATGCTATATGCATTTGCTTTGTATTTTTTGGGTAGCTAATTATCCCAATATCCTTTATTGAAAAATTAATCCTTTCCTTATTAAGATGCCACATTTATACGTTAAATTTCTACATAAGATGGAGTTTTTGAATTCTCCATGCTGCTCTTTTGACCTACTTGTCTTTTGCAATTAACAGAGTGCTTGAATTTTGTAGTATTTAAAAAATATCTAATAGGGAAATTCTTTCTCTGTACAGGATTGTTATGACTTCTGGGATTGTTGAACATATTTTCTTCACATTAAGTTTATTTCTGTTTTTATAGGTTTTATTGTTATGAATGGAGTTTGTTTTTCACTATTTTCTTAAATTGGTATAGAGGAAGTTGCTGCTTTTCATATGATATATCTTATGTAGATACTCTGCTGACTTTTCTAATTGGTTATTTTACTAATTATTTTGAATTCTCTAAGTGACAATCATGTCATCTTCTAAATAATGAGTGATTCATTTCTTCTTTTCTAATGTGTATTCCTTAGAAAGGTTTTAGGTGCAGTCTGACCTAACACCAATGCCATGAAAACATCAAAACTTCTCATCATACTCTGCAGTCAGCTGCATGCATCAACCCTCTTTCTAATTGAGGGCCATTTCGGTATTCCGAATGCTACTCTGGAAAGTCAGAAAAGACAAGGGCTGGATATGATGAATTCCTTTCTCAGTCATCCAGAGGGTTCCACTTATAGAGTGATATAATTTCAGAGTTTGATGTCTTTTATTTCAAACAAACTTTTAGATTCCTAAGGATCTTAGGCTAAACTTGGCATTCCTGGAATTTTTCCTAAAGTATCACACCATCTGAAGCTTCAAGAACCAATCTAATAAAAGTAAAGGACTTTAAGACAGCTTGGCATCCCATCCTTCACTTCTGAGAGAAATTCTGCATGAATACTAAACTTTTAAGAACTTTATACTGTGAATGCTGATATGACTTTAATCAAAACAATTTTTTTATAATCAAAAATTTTAAATGTTCAATCATTCTTTACTTCATGATGGTTCTCCAAGTATCTTCTTCTACATGTACAAATTAGTCTGAGTTAAGATTTTCCTTTAAGATTTCATTCTAGATATCATTTGCATGTATTGATACAAATACAAATGGGCCTTTATTTAAATTTCAGAAATCCTCTATTGTTAATAGGAATTATACTTTATCTTAAAATGCTATTTAGCTTACATTGTGAAACTAATTTTTGAACTTGGAAGTAACCCAGTTACTCACCTGAT
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Task1_train_17184
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A variant has been detected on Chromosome 12 in ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1O
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ATATTAATTCTTTAAAATAACCATCCTCTCCATACTTTAGTCTCTAATAGATTATTCTGATGATGAACAGAATTCACAATTCAAATTTGTGATGGACTAGGAATATTTTCCCAAACTTTGCACTCCATTTGTATTGATAAAGGGCAATAATAGGACCAAATGAGTATGTGATTAAAGTAAGACATGACTGATATCAGTGTTGAGAAGGCAAGGACAGATTTGGAAACCATCAGCAGTGATGAAATAACTCTGAACATCTTTGCCCCACCAGCAAGTAGACCAGCAATAGTATCAGAAGAAAAGAAATGTGAAGTTGATTACTAGCTTCTCCATTTTGATCAGAATTTGCTGCAAGCAAAGACGATGAGTCTAGGGATGAAAAACAGACTAAATGTGGATCCCTGACATTTAAAGGATCCTAATTCATAGCTAAGAGGGAGAAACAACTATTTCTTCAAATTATGAAATGTTATATGATACATTCAGAGGTTCCCATCTACAATTCTTTTCTTCTTATCTCCTCCTACTTTCTTTCACCTTCCTTGCACTCAAGTCATATTAACATTTTCAATTTTCTGAATAAACTCAATACCTACCTTCTTATTCTAGCACTTATCCATGTATTAGGATTACTTTGTATATGTTTTATCTTCCTTAGAGACTATACATTTCTTGAGAACAGGCCCCTGACATATCAATCTCTTCACCTGTCATGTGGCTTAACACAGCTATTTGTGACACAATGAGTGCTTAGTATTTGTTGAAATAACAAACTTTACTATACTATATATAGCGGGGTTTCAAAGTTAAACTGGAAATTTTAAAACAGCTGGTATTATATTTCATTTATTCAACATCTCAGTAAATGACAAATCCTAAACGAATATTTTTTTTCCCATTTGTAGAGTATAATAATATTAAATCACTTACTCTTTGGGATTATGTTTCTGGTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTACTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCACGATCCGCCCGCCTCAGACCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCACGCCCGGCCTATGTTTGATTTTTTGTTTTCTATCAATGTCATGTTCAGAAAAAGGACCATGGAGTGAAAAATTTGTCAGTCTTAGAACTCAAAACTCAATAGATCAATCCACATGTTAATATATGTCCAGGACTAGGTAAGGCCCAGACAACCAATTATAGGTATAATTATAATATTAATTGATACCTAAATGAATCATAATGTCAGGATAGATTTCATTATGTTTCATATAGGTTGCATTTCTAAATTCCACATCTTATCTTGAAAAACACTACAGCAAATGTAGATCACAGTAAATCAAATACAATTGTCCCCATGGGGAAGTGATTCCAGGACCTCCCATGGATACCAAAATCTGCAGATGCTCAAGTCCGTTATATAAAATGGGTGGCATTTGCATATAACCTACATACATCATCCCATATACTTTAAATCATCTGTATGTTACTTATTCTACCTAATTCAATGGCAACACATCACACATCGCTTCATCAGTGTGTATTCAATGTAGTACTCGGCACATGACAAATTCAAGTTTTGTGTTTTGGAACTTCGTGGAATGTTTTCTTTCCAAATATTTTTGATCTGTTGTTGGCAGAACCCATGAATAGAGAGGGCTGACTGTAGATAAGCTTTTGAAAATGAGTGGGATGCTGTTTTACTTACTTAGAGGCAACCCGAAAGTATTTCTGGATAAAATAAAAGGCAACACCAAGGGGCAGGAGAGCAACCAGGAACACAGGAGTAGCATAAGAAATCATCCCAATGGCAGACAGGCAGAGCAGTGTTGAGCGAGTTAGAGATTCCAAGGTTGGAGGGATGTGCTATTAGGGTAGTTTAAAAGGAAAATATGATTAGCCCAGTGAAATATTGGCTGCAATGTAACAAAAATACCTATTTTTATGTTGATAGTTACACAGTTAACTACCAAAGTAGTGTATAAGCATGTTCATCCTAAGCAATTCTTCACTCACTTCCCATAGTTTATTATGTCTGTCTATTTATCTATCAACATGTCGTTGATTAGTTGTCTATCTACCTATTTACCTTGGGTGTTTTATGTAAATGACACTGTACTATAAATATTATTCATTCATGTGTTTGTTTACTGAGCAAGACAGACTGTAAATCTTCCCATGGCAGTGCATACAAATCTATTTCTTTTTAATGGTTGCATAGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTTAAATTAATTTTCTGTAATTGCTTCCTCGTATCCTTTGGGCTTTTTTGAGTGAATTAATTTTTCCTTATTGATTTTTAGATGCTCTGTATATATTATGTTTATTTAAAAAATATTTGCAAATTTTTGTTCCCAGTTATCTATTGTATTTAAATTTACCTTTGGTGCTTTTAGCTCAATCACAATTTAAAGTTTTTTATAGTCATTTCTGTTGACTTGTGGGCTCAAAAGTAACCTATTTTCCTTATTGTTTCTGAGTTCTTTGTCTTACTGAGAAAGACCTTTCCCACCCCAAGATTCTAAAACTATTTTCCTACATTACTTTATAGCTTTATGTTTTAATATGACCACCTCTATGCTATATGCATTTGCTTTGTATTTTTTGGGTAGCTAATTATCCCAATATCCTTTATTGAAAAATTAATCCTTTCCTTATTAAGATGCCACATTTATACGTTAAATTTCTACATAAGATGGAGTTTTTGAATTCTCCATGCTGCTCTTTTGACCTACTTGTCTTTTGCAATTAACAGAGTGCTTGAATTTTGTAGTATTTAAAAAATATCTAATAGGGAAATTCTTTCTCTGTACAGGATTGTTATGACTTCTGGGATTGTTGAACATATTTTCTTCACATTAAGTTTATTTCTGTTTTTATAGGTTTTATTGTTATGAATGGAGTTTGTTTTTCACTATTTTCTTAAATTGGTATAGAGGAAGTTGCTGCTTTTCATATGATATATCTTATGTAGATACTCTGCTGACTTTTCTAATTGGTTATTTTACTAATTATTTTGAATTCTCTAAGTGACAATCATGTCATCTTCTAAATAATGAGTGATTCATTTCTTCTTTTCTAATGTGTATTCCTTAGAAAGGTTTTAGGTGCAGTCTGACCTAACACCAATGCCATGAAAACATCAAAACTTCTCATCATACTCTGCAGTCAGCTGCATGCATCAACCCTCTTTCTAATTGAGGGCCATTTCGGTATTCCGAATGCTACTCTGGAAAGTCAGAAAAGACAAGGGCTGGATATGATGAATTCCTTTCTCAGTCATCCAGAGGGTTCCACTTATAGAGTGATATAATTTCAGAGTTTGATGTCTTTTATTTCAAACAAACTTTTAGATTCCTAAGGATCTTAGGCTAAACTTGGCATTCCTGGAATTTTTCCTAAAGTATCACACCATCTGAAGCTTCAAGAACCAATCTAATAAAAGTAAAGGACTTTAAGACAGCTTGGCATCCCATCCTTCACTTCTGAGAGAAATTCTGCATGAATACTAAACTTTTAAGAACTTTATACTGTGAATGCTGATATGACTTTAATCAAAACAATTTTTTTATAATCAAAAATTTTAAATGTTCAATCATTCTTTACTTCATGATGGTTCTCCAAGTATCTTCTTCTACATGTACAAATTAGTCTGAGTTAAGATTTTCCTTTAAGATTTCATTCTAGATATCATTTGCATGTATTGATACAAATACAAATGGGCCTTTATTTAAATTTCAGAAATCCTCTATTGTTAATAGGAATTATACTTTATCTTAAAATGCTATTTAGCTTACATTGTGAAACTAATTTTTGAACTTGGAAGTAACCCAGTTACTCACCTGAT
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ATATTAATTCTTTAAAATAACCATCCTCTCCATACTTTAGTCTCTAATAGATTATTCTGATGATGAACAGAATTCACAATTCAAATTTGTGATGGACTAGGAATATTTTCCCAAACTTTGCACTCCATTTGTATTGATAAAGGGCAATAATAGGACCAAATGAGTATGTGATTAAAGTAAGACATGACTGATATCAGTGTTGAGAAGGCAAGGACAGATTTGGAAACCATCAGCAGTGATGAAATAACTCTGAACATCTTTGCCCCACCAGCAAGTAGACCAGCAATAGTATCAGAAGAAAAGAAATGTGAAGTTGATTACTAGCTTCTCCATTTTGATCAGAATTTGCTGCAAGCAAAGACGATGAGTCTAGGGATGAAAAACAGACTAAATGTGGATCCCTGACATTTAAAGGATCCTAATTCATAGCTAAGAGGGAGAAACAACTATTTCTTCAAATTATGAAATGTTATATGATACATTCAGAGGTTCCCATCTACAATTCTTTTCTTCTTATCTCCTCCTACTTTCTTTCACCTTCCTTGCACTCAAGTCATATTAACATTTTCAATTTTCTGAATAAACTCAATACCTACCTTCTTATTCTAGCACTTATCCATGTATTAGGATTACTTTGTATATGTTTTATCTTCCTTAGAGACTATACATTTCTTGAGAACAGGCCCCTGACATATCAATCTCTTCACCTGTCATGTGGCTTAACACAGCTATTTGTGACACAATGAGTGCTTAGTATTTGTTGAAATAACAAACTTTACTATACTATATATAGCGGGGTTTCAAAGTTAAACTGGAAATTTTAAAACAGCTGGTATTATATTTCATTTATTCAACATCTCAGTAAATGACAAATCCTAAACGAATATTTTTTTTCCCATTTGTAGAGTATAATAATATTAAATCACTTACTCTTTGGGATTATGTTTCTGGTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTACTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCACGATCCGCCCGCCTCAGACCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCACGCCCGGCCTATGTTTGATTTTTTGTTTTCTATCAATGTCATGTTCAGAAAAAGGACCATGGAGTGAAAAATTTGTCAGTCTTAGAACTCAAAACTCAATAGATCAATCCACATGTTAATATATGTCCAGGACTAGGTAAGGCCCAGACAACCAATTATAGGTATAATTATAATATTAATTGATACCTAAATGAATCATAATGTCAGGATAGATTTCATTATGTTTCATATAGGTTGCATTTCTAAATTCCACATCTTATCTTGAAAAACACTACAGCAAATGTAGATCACAGTAAATCAAATACAATTGTCCCCATGGGGAAGTGATTCCAGGACCTCCCATGGATACCAAAATCTGCAGATGCTCAAGTCCGTTATATAAAATGGGTGGCATTTGCATATAACCTACATACATCATCCCATATACTTTAAATCATCTGTATGTTACTTATTCTACCTAATTCAATGGCAACACATCACACATCGCTTCATCAGTGTGTATTCAATGTAGTACTCGGCACATGACAAATTCAAGTTTTGTGTTTTGGAACTTCGTGGAATGTTTTCTTTCCAAATATTTTTGATCTGTTGTTGGCAGAACCCATGAATAGAGAGGGCTGACTGTAGATAAGCTTTTGAAAATGAGTGGGATGCTGTTTTACTTACTTAGAGGCAACCCGAAAGTATTTCTGGATAAAATAAAAGGCAACACCAAGGGGCAGGAGAGCAACCAGGAACACAGGAGTAGCATAAGAAATCATCCCAATGGCAGACAGGCAGAGCAGTGTTGAGTGAGTTAGAGATTCCAAGGTTGGAGGGATGTGCTATTAGGGTAGTTTAAAAGGAAAATATGATTAGCCCAGTGAAATATTGGCTGCAATGTAACAAAAATACCTATTTTTATGTTGATAGTTACACAGTTAACTACCAAAGTAGTGTATAAGCATGTTCATCCTAAGCAATTCTTCACTCACTTCCCATAGTTTATTATGTCTGTCTATTTATCTATCAACATGTCGTTGATTAGTTGTCTATCTACCTATTTACCTTGGGTGTTTTATGTAAATGACACTGTACTATAAATATTATTCATTCATGTGTTTGTTTACTGAGCAAGACAGACTGTAAATCTTCCCATGGCAGTGCATACAAATCTATTTCTTTTTAATGGTTGCATAGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTTAAATTAATTTTCTGTAATTGCTTCCTCGTATCCTTTGGGCTTTTTTGAGTGAATTAATTTTTCCTTATTGATTTTTAGATGCTCTGTATATATTATGTTTATTTAAAAAATATTTGCAAATTTTTGTTCCCAGTTATCTATTGTATTTAAATTTACCTTTGGTGCTTTTAGCTCAATCACAATTTAAAGTTTTTTATAGTCATTTCTGTTGACTTGTGGGCTCAAAAGTAACCTATTTTCCTTATTGTTTCTGAGTTCTTTGTCTTACTGAGAAAGACCTTTCCCACCCCAAGATTCTAAAACTATTTTCCTACATTACTTTATAGCTTTATGTTTTAATATGACCACCTCTATGCTATATGCATTTGCTTTGTATTTTTTGGGTAGCTAATTATCCCAATATCCTTTATTGAAAAATTAATCCTTTCCTTATTAAGATGCCACATTTATACGTTAAATTTCTACATAAGATGGAGTTTTTGAATTCTCCATGCTGCTCTTTTGACCTACTTGTCTTTTGCAATTAACAGAGTGCTTGAATTTTGTAGTATTTAAAAAATATCTAATAGGGAAATTCTTTCTCTGTACAGGATTGTTATGACTTCTGGGATTGTTGAACATATTTTCTTCACATTAAGTTTATTTCTGTTTTTATAGGTTTTATTGTTATGAATGGAGTTTGTTTTTCACTATTTTCTTAAATTGGTATAGAGGAAGTTGCTGCTTTTCATATGATATATCTTATGTAGATACTCTGCTGACTTTTCTAATTGGTTATTTTACTAATTATTTTGAATTCTCTAAGTGACAATCATGTCATCTTCTAAATAATGAGTGATTCATTTCTTCTTTTCTAATGTGTATTCCTTAGAAAGGTTTTAGGTGCAGTCTGACCTAACACCAATGCCATGAAAACATCAAAACTTCTCATCATACTCTGCAGTCAGCTGCATGCATCAACCCTCTTTCTAATTGAGGGCCATTTCGGTATTCCGAATGCTACTCTGGAAAGTCAGAAAAGACAAGGGCTGGATATGATGAATTCCTTTCTCAGTCATCCAGAGGGTTCCACTTATAGAGTGATATAATTTCAGAGTTTGATGTCTTTTATTTCAAACAAACTTTTAGATTCCTAAGGATCTTAGGCTAAACTTGGCATTCCTGGAATTTTTCCTAAAGTATCACACCATCTGAAGCTTCAAGAACCAATCTAATAAAAGTAAAGGACTTTAAGACAGCTTGGCATCCCATCCTTCACTTCTGAGAGAAATTCTGCATGAATACTAAACTTTTAAGAACTTTATACTGTGAATGCTGATATGACTTTAATCAAAACAATTTTTTTATAATCAAAAATTTTAAATGTTCAATCATTCTTTACTTCATGATGGTTCTCCAAGTATCTTCTTCTACATGTACAAATTAGTCTGAGTTAAGATTTTCCTTTAAGATTTCATTCTAGATATCATTTGCATGTATTGATACAAATACAAATGGGCCTTTATTTAAATTTCAGAAATCCTCTATTGTTAATAGGAATTATACTTTATCTTAAAATGCTATTTAGCTTACATTGTGAAACTAATTTTTGAACTTGGAAGTAACCCAGTTACTCACCTGAT
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Task1_train_17185
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The following genetic variant occurs in ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; not provided
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TATTAATTCTTTAAAATAACCATCCTCTCCATACTTTAGTCTCTAATAGATTATTCTGATGATGAACAGAATTCACAATTCAAATTTGTGATGGACTAGGAATATTTTCCCAAACTTTGCACTCCATTTGTATTGATAAAGGGCAATAATAGGACCAAATGAGTATGTGATTAAAGTAAGACATGACTGATATCAGTGTTGAGAAGGCAAGGACAGATTTGGAAACCATCAGCAGTGATGAAATAACTCTGAACATCTTTGCCCCACCAGCAAGTAGACCAGCAATAGTATCAGAAGAAAAGAAATGTGAAGTTGATTACTAGCTTCTCCATTTTGATCAGAATTTGCTGCAAGCAAAGACGATGAGTCTAGGGATGAAAAACAGACTAAATGTGGATCCCTGACATTTAAAGGATCCTAATTCATAGCTAAGAGGGAGAAACAACTATTTCTTCAAATTATGAAATGTTATATGATACATTCAGAGGTTCCCATCTACAATTCTTTTCTTCTTATCTCCTCCTACTTTCTTTCACCTTCCTTGCACTCAAGTCATATTAACATTTTCAATTTTCTGAATAAACTCAATACCTACCTTCTTATTCTAGCACTTATCCATGTATTAGGATTACTTTGTATATGTTTTATCTTCCTTAGAGACTATACATTTCTTGAGAACAGGCCCCTGACATATCAATCTCTTCACCTGTCATGTGGCTTAACACAGCTATTTGTGACACAATGAGTGCTTAGTATTTGTTGAAATAACAAACTTTACTATACTATATATAGCGGGGTTTCAAAGTTAAACTGGAAATTTTAAAACAGCTGGTATTATATTTCATTTATTCAACATCTCAGTAAATGACAAATCCTAAACGAATATTTTTTTTCCCATTTGTAGAGTATAATAATATTAAATCACTTACTCTTTGGGATTATGTTTCTGGTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTACTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCACGATCCGCCCGCCTCAGACCCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGGGCCACCACGCCCGGCCTATGTTTGATTTTTTGTTTTCTATCAATGTCATGTTCAGAAAAAGGACCATGGAGTGAAAAATTTGTCAGTCTTAGAACTCAAAACTCAATAGATCAATCCACATGTTAATATATGTCCAGGACTAGGTAAGGCCCAGACAACCAATTATAGGTATAATTATAATATTAATTGATACCTAAATGAATCATAATGTCAGGATAGATTTCATTATGTTTCATATAGGTTGCATTTCTAAATTCCACATCTTATCTTGAAAAACACTACAGCAAATGTAGATCACAGTAAATCAAATACAATTGTCCCCATGGGGAAGTGATTCCAGGACCTCCCATGGATACCAAAATCTGCAGATGCTCAAGTCCGTTATATAAAATGGGTGGCATTTGCATATAACCTACATACATCATCCCATATACTTTAAATCATCTGTATGTTACTTATTCTACCTAATTCAATGGCAACACATCACACATCGCTTCATCAGTGTGTATTCAATGTAGTACTCGGCACATGACAAATTCAAGTTTTGTGTTTTGGAACTTCGTGGAATGTTTTCTTTCCAAATATTTTTGATCTGTTGTTGGCAGAACCCATGAATAGAGAGGGCTGACTGTAGATAAGCTTTTGAAAATGAGTGGGATGCTGTTTTACTTACTTAGAGGCAACCCGAAAGTATTTCTGGATAAAATAAAAGGCAACACCAAGGGGCAGGAGAGCAACCAGGAACACAGGAGTAGCATAAGAAATCATCCCAATGGCAGACAGGCAGAGCAGTGTTGAGCGAGTTAGAGATTCCAAGGTTGGAGGGATGTGCTATTAGGGTAGTTTAAAAGGAAAATATGATTAGCCCAGTGAAATATTGGCTGCAATGTAACAAAAATACCTATTTTTATGTTGATAGTTACACAGTTAACTACCAAAGTAGTGTATAAGCATGTTCATCCTAAGCAATTCTTCACTCACTTCCCATAGTTTATTATGTCTGTCTATTTATCTATCAACATGTCGTTGATTAGTTGTCTATCTACCTATTTACCTTGGGTGTTTTATGTAAATGACACTGTACTATAAATATTATTCATTCATGTGTTTGTTTACTGAGCAAGACAGACTGTAAATCTTCCCATGGCAGTGCATACAAATCTATTTCTTTTTAATGGTTGCATAGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTTAAATTAATTTTCTGTAATTGCTTCCTCGTATCCTTTGGGCTTTTTTGAGTGAATTAATTTTTCCTTATTGATTTTTAGATGCTCTGTATATATTATGTTTATTTAAAAAATATTTGCAAATTTTTGTTCCCAGTTATCTATTGTATTTAAATTTACCTTTGGTGCTTTTAGCTCAATCACAATTTAAAGTTTTTTATAGTCATTTCTGTTGACTTGTGGGCTCAAAAGTAACCTATTTTCCTTATTGTTTCTGAGTTCTTTGTCTTACTGAGAAAGACCTTTCCCACCCCAAGATTCTAAAACTATTTTCCTACATTACTTTATAGCTTTATGTTTTAATATGACCACCTCTATGCTATATGCATTTGCTTTGTATTTTTTGGGTAGCTAATTATCCCAATATCCTTTATTGAAAAATTAATCCTTTCCTTATTAAGATGCCACATTTATACGTTAAATTTCTACATAAGATGGAGTTTTTGAATTCTCCATGCTGCTCTTTTGACCTACTTGTCTTTTGCAATTAACAGAGTGCTTGAATTTTGTAGTATTTAAAAAATATCTAATAGGGAAATTCTTTCTCTGTACAGGATTGTTATGACTTCTGGGATTGTTGAACATATTTTCTTCACATTAAGTTTATTTCTGTTTTTATAGGTTTTATTGTTATGAATGGAGTTTGTTTTTCACTATTTTCTTAAATTGGTATAGAGGAAGTTGCTGCTTTTCATATGATATATCTTATGTAGATACTCTGCTGACTTTTCTAATTGGTTATTTTACTAATTATTTTGAATTCTCTAAGTGACAATCATGTCATCTTCTAAATAATGAGTGATTCATTTCTTCTTTTCTAATGTGTATTCCTTAGAAAGGTTTTAGGTGCAGTCTGACCTAACACCAATGCCATGAAAACATCAAAACTTCTCATCATACTCTGCAGTCAGCTGCATGCATCAACCCTCTTTCTAATTGAGGGCCATTTCGGTATTCCGAATGCTACTCTGGAAAGTCAGAAAAGACAAGGGCTGGATATGATGAATTCCTTTCTCAGTCATCCAGAGGGTTCCACTTATAGAGTGATATAATTTCAGAGTTTGATGTCTTTTATTTCAAACAAACTTTTAGATTCCTAAGGATCTTAGGCTAAACTTGGCATTCCTGGAATTTTTCCTAAAGTATCACACCATCTGAAGCTTCAAGAACCAATCTAATAAAAGTAAAGGACTTTAAGACAGCTTGGCATCCCATCCTTCACTTCTGAGAGAAATTCTGCATGAATACTAAACTTTTAAGAACTTTATACTGTGAATGCTGATATGACTTTAATCAAAACAATTTTTTTATAATCAAAAATTTTAAATGTTCAATCATTCTTTACTTCATGATGGTTCTCCAAGTATCTTCTTCTACATGTACAAATTAGTCTGAGTTAAGATTTTCCTTTAAGATTTCATTCTAGATATCATTTGCATGTATTGATACAAATACAAATGGGCCTTTATTTAAATTTCAGAAATCCTCTATTGTTAATAGGAATTATACTTTATCTTAAAATGCTATTTAGCTTACATTGTGAAACTAATTTTTGAACTTGGAAGTAACCCAGTTACTCACCTGATC
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Task1_train_17186
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This gene mutation involves ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type
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Task1_train_17187
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A mutation found in ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type
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TCATATGATATATCTTATGTAGATACTCTGCTGACTTTTCTAATTGGTTATTTTACTAATTATTTTGAATTCTCTAAGTGACAATCATGTCATCTTCTAAATAATGAGTGATTCATTTCTTCTTTTCTAATGTGTATTCCTTAGAAAGGTTTTAGGTGCAGTCTGACCTAACACCAATGCCATGAAAACATCAAAACTTCTCATCATACTCTGCAGTCAGCTGCATGCATCAACCCTCTTTCTAATTGAGGGCCATTTCGGTATTCCGAATGCTACTCTGGAAAGTCAGAAAAGACAAGGGCTGGATATGATGAATTCCTTTCTCAGTCATCCAGAGGGTTCCACTTATAGAGTGATATAATTTCAGAGTTTGATGTCTTTTATTTCAAACAAACTTTTAGATTCCTAAGGATCTTAGGCTAAACTTGGCATTCCTGGAATTTTTCCTAAAGTATCACACCATCTGAAGCTTCAAGAACCAATCTAATAAAAGTAAAGGACTTTAAGACAGCTTGGCATCCCATCCTTCACTTCTGAGAGAAATTCTGCATGAATACTAAACTTTTAAGAACTTTATACTGTGAATGCTGATATGACTTTAATCAAAACAATTTTTTTATAATCAAAAATTTTAAATGTTCAATCATTCTTTACTTCATGATGGTTCTCCAAGTATCTTCTTCTACATGTACAAATTAGTCTGAGTTAAGATTTTCCTTTAAGATTTCATTCTAGATATCATTTGCATGTATTGATACAAATACAAATGGGCCTTTATTTAAATTTCAGAAATCCTCTATTGTTAATAGGAATTATACTTTATCTTAAAATGCTATTTAGCTTACATTGTGAAACTAATTTTTGAACTTGGAAGTAACCCAGTTACTCACCTGATCAATGATATTAGTATCAGCTGAAAAGCGATTGAGAATCAGTCCCAGGGGTGTGGTATCAAAAAACCTAGGCAATAAACAGATGGAAGTATATGATAATACTAAACTATTTGGAACCTGGGCATTGCTAATGGGCATCTTAGTGTCATGAAAATGAGAAGCTCCCTATTCATTTGCTCAAGGACTAAAGAAATTCTTCTAACTTTCACATTCCACTTAAATTGAAAAATGCATATTTTTATTATTTTATGTGTGGGAGTGAGAAATAACCACTGTTTTACCTTATTGGTCCAAGGATTATCTTATTGAGAAGGTTGTGGTGAAGATTTTTGGCAGCTGTGAGACCCATCCATTCTACAGTGAGGGATGTAACAAGGCAAAGGAAAATGCCTGCTCCACAGAGTATGCTAAAGCCAGCCACATAGTAGGTCTAAAAAGCAACCAACACAAAAAGCACATAGGAAATTATCAATGGAGTTCTTTCTTACTAGAAAACCAAATGTCAATGTCAGACAAGATTGTTTTCTTCATTATTTTGCATGCATTTAGACGGTTGAAGGAATGCAATTTTTTGAGGCCCAGGGTAGTATCCCCACCATAATTCCACAGGCCAAGCCTCCACCTGCTCCCTTCACTCTCCTTCAAGGCTTGCTTAAAAGCAGATGAAGAGAAAGAGTTTGTTTTCAGGTTTGGGGCATATTCTTGGCTTTCTATGTTGTAGAGCTCACTTTTCTCATTCCTAGTCTCAAAATGACCAGCTAATATACTGATGTAGGTAGTTAACATCAAATACCATAAGAACAAATACAAAAAGGTCCTCTGTGTGTATATATGTATAACATATATAAAAATATATGTATAAACTCTCTTGAATACAAGTCTAAACATTATATTTAAATATTTCTTATGATAAACTTTAAAAGTATTAATAATAGCTTCTATTTTAACATTTTTGATAGTTTATTCTATTTCAGGTCCTGTTGTAATTATTAACTTATTAAATTATCACAGAAGTCCTATGGCATTTGGGATATAAGCATCTAACTAGATAAGAAGGTATCACTGTTAATCTCAATATTTCCTTGATGATTTAAAAACAAAACCGAACCAATTGTACCTGATCAGCTTTTCCAGTATTGTTTATACTGTACTCCGATGTCCATGTGGCCAGCCAATAGTCTATAGCTACAATGACCGAATGCTTCAAAAGCTTAGAGAAAATCATCAGGATGAGCAGGAAGAATCCTCCAGATGTCAGGTAGCGCCAGCAGGTTTTCCATGGCATTTTAGTCCTGAGCCTCATTACAGTGGACATGTTATCATCCTCATCTTCCTCCTCTTCTTCCTCTACATACAAAAAACTTTTGTTTAAGCTTCAGATGGGCACCGGCTAGATATAATTTTTATTGCTCCACAAATAGTATATAAACATTCATACATTTATAAAAATGTAAGCATTAGTATTGAAGTTTTAAATGCTTTTAGTAGGGCAAACCTTATTTCTTTCTGAAAATAGGTGAAAAATGAATGAATGAATGAGTGATAAAACAAATGTAAAATCTACATCTGGATGAGACTATTTGCTGATTTACTGCACATCAAATTGACTGGAAGAAACTTACAAAGTTATTGAAGGAATTGTGTTGCCAACAAAAACCACATACCTGGCTTACAAACATCTACAATATTGTGACCTGCAAATTTCTGAATTTATAAAGCTGCACCAGGAGGGAGTAAGCTCTGAAATCTGTGCATAGCACAAGAGGGCATACTCCATGCTGTCTATGGCCCCAAGGAGGAAACTTCCAGTGGGCAAAGCCAGGGGACACAAAGGATAATGGGCTAGGAATTCCTCTCAGATGTTTAAACCATCTAGAAACTCCAAGATGGGCTTCCTTAAGAAGGACTCCACTGCTAAAGCAGGCTTTGCATTTCCTGACAATCAAAATTTGATCATTTCTATGGTCCAGTGACTGTGTTCCCATCTTTTGCTTTTCCAAAGGAACTTTATTCATTAAAGTTACCCTGTATGTACTTCATACTATACTATATACATATCAGGTTGTGGGGAGGAAGGACTTGTCTTTACTTTTTAGGTTATTAGACCACAGGGATCCAAATATGTTTATGATGAGAAGACTGAGCATCACCAAAGATCCTGATATTTGAGCTGGATGCAGTAAATGACTACGTCTCAGAGGTTCTCCCCTTTGGCAGGGGTATGTCCTTTGTGTGAGAAGAACAGACTAGAAATTCGCATGATCAAAGAGGTGGACACTTGCACTTTGCTAGCTGTCTCCCCAATACCCATTCTTTGCTTCTATATTAATTGAAATTTAAAGTTGTCCATGGCTGCCCAGCTAAAGACAGCATTTCCTCACATTCCTAGTACTTAATCTTTCCAAGCAATGAAAGAGCCAATAATAAGTAAACAGAAACAATACGTGCAACTCCAAGTCTCTTAAGACTTGAGTTGAGTCTCTTAAGACTCAACTCCTTTCTCTTAAGAGAAAGGAAGTACCCTCTACTTCTTTTCTTCCCCTACTGTTGGCTTGAGCATTCTGATAGGACCTGCAGCAACAAACTAATAAGTAATATGTACTGTAATTGGCTCTTCAACATACATTACTTCATTTACCCTGTAAGCAAAGTGCTATTACCTTATTTTATACCTGAGAATATGGATTAACACAGCAAGCCAAGGGCACAGTCAGCATCCCCACTGAAACACTGAACAGAATAATTGGGTACAACTCCACTCTTATAGCCCATTAGAAATAATTTATATAGAGTTCTAGAAGCTGATGTCTGTTTACAGCACCAAAAATTCTTTAAGAACATTTTTAATCATAGAAATTGAAAGTAAAATGTAGCCTTCATTCATTAATTCATTCGCTCAATGAATATTTGTTGAAATACAGAAATATAAAAGCACATTTTGGTGCTATTTGACTTGAAATGAACATTTTCTCTGTTTTTTTTAATTGGTTGGTAGAAATGCAGGCATAAGCAAAAATTACAATGGGAAATGAGGCATAAAGCATTTACTCTATTGACTTAAAAGGTGGTTTATCTCACAACATTCTTGGCAATGAATGTCAAAGCAGTGTAATTATTTCATCTCATTCCTCACATTTCCAGTCAATCTTTTTTTCCCAGTATACTTTATCAGATCTGGAAAACTGAAACATAACAAATGGCAT
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Task1_train_17188
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A sequence alteration has been identified in ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17189
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This mutation is located in gene ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type
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AATCTAAACTGAATAGACTGTTGGTTATTCTGGTTGCCCTTAAAGTCGCCTGTTCTTAGAGCAACAGCAACTTACTGGAGAGTGATGTATATAGTGCAAAGGTTTTGAGACTAGATAGTTCTTTCATTCTTGTTTCCTCCACACTTTTGCAGAAAATGTGTTCCCAGGCATACAATTTTAGAAGTTTGATGCCTTTCAATATTTCATTTGTTTTCTTGAGTCTCTCAGTGGAATAATCCTATAAAACAAAGGAAGAAAAATAATACCAGCTGCATCCAAGTGAATCAGAAAGGCAGAACCATGTAATGGACAGGGATTGAGGAGACCTTGATTTCAGACTGGCCCTGCCACTCACTAATTAGGTTGTGAAGTTCCCAGGAGAAGCAATTAAACCCTTTGTGCTTCATGAAATAAAGAGTTTAATGAGATGGCCTCAACATTTCTTTCCACCTAAAAACATGTATGTCTCTGTTGCTTTGGTTTACATAAAAGCTAAAAACAATTTTCTAAAGTTTCACATGATTTCCTTGAATCATGTCTGCAGATAATATAGACATAAATTTACATAATAAGGAGACTTATAATGACTCCTAACATCTAACTTAATTTCTTCTGCAGTCAGCTCTATCACTCATACTTACAAGAAGAAAAATAATAAATTTAAGAAAAGTTAGTGGGCTTCTTATTTGAAAATATGAGGGTACAGTGTTCTGTGCATTCATATTGCATCTTCATAACACAGTTATTGAAACTAAGCCTATTATCTTAGCTATCAAGAGATTTCCACATACTTCTTTGTAAGTTCTTGGGTAAGGCTTAAGTTAGATTTACTAACAACTTGGAATAATCATAGAGAGATTTGTAGCAGATACGAAACCTTCATTTTAGCCAGCTGTTTCAGCTTCCTTCATCACCACATGTCATACTAGAATTACTAACAAGGTAATATATGACTAATTAACTATCAAAAGGGGCAGTAGAGTGGTCAAAAGACAGATAGGAGAAAGCAAAAGTAGCAAACAGCCTGGTTTTTGTTCAATGTTTTGTCTTTACAGGGTGTTTAAATGCCTATCAAATGATTGTTCAATGAGTGAATGAATATGGTATGAATAGCTAAATGAAAGACAGATGTTTGGGAATCATCATATCTCTCCTAAGCTCCCCTTCCACACCTTTCTGTATTTGTGTGCTGGAGTAAAAAGGATAGCTGGCTCAGACAGAAATAATGAGTAACCTACCTAAAGGAGCAGAAAAACAAGTGATAAACACCGCTTGCGTGACATGCAACTCGCTTGTCATAGTAGAAACACGAACTTGAGAAACAATCCTGTCAGTGGCAGCATCTTCACATTTTATGCCTGATTTACAGACAGCCTTGCTCATATTTAATCAAACTTTATTTGTAAACATGCTGTCAACAATTTTATTATTTGCAAAGATTTCTCTAAAAGCAGCAAATTCGTGCTCAAATGAAATGATTTCATGGCAAATTGAAGCCAGAAAAGGTCAATAATTGGGCTTTTTCTTGCTTGCCAAGTTGACCAGAAATATATTCAGCAAGAGCAGCTGCCACTGAAACATGTCAATGTGACTCCATAGATCCTCACATGCTTTGAGTCTACCCTAGGGAAATATAATTTCAGAAGCAGCAAACTTGACCCTTCACTTGCACCTTGATCCATTTCTTGCATGTCAATAACTGACGTTCACTAGCCTCAAAGTACGCTTAAGATTCTTTAGACAAGTGATCTAAGAAGACTGAAAGCCTTATCACCTCATGGTACTTTAAAACATGGGGAACGGTGATTCTAGTATTTTGAGTCTAAGATCATCAAGTTTTAAATTTCCAATCCACTTTTAAAAATTGTTTTTGCAACATGGAAAATACACATTTGCTGCTGAAGAACTGAAGTGAAATAGAATTGTTTCCAAATTATCTTTAGTGGTATGTATTAATTTCCTATATTATAAAATTAAAACAGCATTTCTCATTTTTGTAATTAAGTTTCCAAAAGATGTTACTTACAAGTGTACTTTTCTGAGCCTCTGCCAACTTTGTAGCAATAAAGTACTGAATTGGCGCAAGGAGCACAATGACAGCTGCACCGACCAATGCACTTGATCCAAGTAAATTATAGAGCAGAATCACGCCCATTATGATCTAGAGAGAAAAACACATGGAAAAGAGAAGATGAATGGGTTGTGGGAGCCATTGCATGAAAGGACATAATTTTTAGTGCAAATGTAGTATTTCTTAATTATTATATTGTTTATTTGGAAGTCAACGGTATTAGGGTTCTCTAGAGGGACAGAATTAACCATCAAGTCAACCCAGCTGTGACAGTTGGGTTTTACTCTGATTTATTTGGGGAAGGCTAAGTGCTAGGAATGTATTTTTAGTATGATAATCTGTACAACTGATGTCAAACCAATGTATTGCATGAATTTGCAAAGTGGTCCCATGACACTTCCAACCTTTTAAGTAGTCTTCAGATTTTTAAAAGGGCATAAATTTTTTCTTGAAAACGCTGTCACCCACCATAAATTTGACTTTCTATATTCTCTTGGAATTGTACTAGCTTTTCAAGGCTGAGAGGATGAAAAGTAGGGGGCAGCATCATGTGAGTAGAGGATGGTTGTCTGTGGACTAAAGGAATGAGCTGAGCTCCTCACCTTCTTATGACTTCAGAAATCACTTACTGACAAGAAGGCTGACGGTAACTAAAACTGTTAAAAAGCTAAAGTTAGTGTCCTATCTTAATATACTTCTCTTTCCCCAAACCAAGGGCAAAACCATTCAGACCTGTCCTCTCTGGTTTGCCACTGTCTTCTTTTTCCTTTAAAACTCAGAATTTACCCCTGCTATCCTAGTCTCTCTCTCTCTGATTTATCATGGCTCAAAACATCAATTAATGAACTGTATCCATGCAGTTCAAGTATATAATTTATGCCTATATGCCAATGATAATAGCTTAATAGCAGCTGTCTGGGGCCAATGACACGTTTACTGCCTAACTAATTAGGTAGTTTGAGATATCCAATAAAAACAAAAAATTCCTTAAGGTCACCCATGATGCAGTCATTCAGAGACTTTTGGTGCACTTAAAATTACACCATCTAGGCAGCTACCTAATTCACCTTTATATAAGTATATTTTGATAAAATGAGACAAAGTACATCTCAAATCCTACTTTGTGCCAAGCACTGTGCATAATATACACTTTTTTTTGCCTTGGTTTTCTATTAAAAAATGAAAAGGCAAACAATAAGTTAAAAACTAGCATCTTCTTTATTACTTTATGCACTTGAATAAATGTGGGACACAGGGACTTAGATGACAGATTTTTTCAAATAAGATCTAGCACTTAAGCTTCATCTACAGAATGCAAAACTTGAGATAATTAAAAATGTCCAGTTTATACAGAGGAAAAAACTGAGTATATTTCTTTTGCCATTTTTACCCAGCTAGGGGAAGAAGAAAACGTGTCTTTACTAAAATGTTATTTTACATAGGAAATAGCTAAATAGCACTCCAGTTTGTCACTGTTCCTACCATTTTATGCAGTTTGACATTTTGCAATATACTAACTATTGAAACTATGGGATTGATTAAAGCAATTGCTCTCGTTTAGAAATGCTGTAAGAGAGCTTGCCAAAATAAAAGGGGTCAAACCATGGCTCTGTGACTTACATGAATCGAGGCAATAATACTAACAACTAACAGTTACTGGATGCCCAGGAAATGCTGGGCACTATGCTAGATGTTATAGACATATTAATCTATTTAACCTTGACAATTCCCACAACTTTACGAGAAGTACTATTATTATTCTCATTTACAGTTAAGAAAACTAGGGCTTTGAGGAGTTAAGCACTTGTGTAAATGACGGGGTAGGGCAGATATTTGAACTCAAGCAGTATAATTTCAAACTTCTCTTGCTTAACCTATGCTATAACATTTCTGAGTCCCAGCTTCCTTTTCTATAAAAGAGTGTAATATTTGCACATTCAAAAACTATACACCTTTTACAGAGCTAAATACATTACTGCTTTTTTTGTTTTATTTCCTCTGCAGACAAAAATCTTACTTATATTT
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Task1_train_17190
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This is a variant in ABCC9 (ATP binding cassette subfamily C member 9), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hypertrichotic osteochondrodysplasia Cantu type
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Task1_train_17191
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A change on Chromosome 12 affects gene SOX5 (SRY-box transcription factor 5). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Lamb-Shaffer syndrome
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GTCAAGAAAGGAATTTCCAAAAAGACATCGTGGGTAAGTGAATAGTTAGATGTGGACTTTACTACATAATTAATTTGCTCAGCAATGTCCAATTCTAAGGTACTAATTTTATCTAATTGCCTAACATTTTTCAAACTCCATCCTACTTGAACTTTAATACCTTGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGACGTAGTTTCGCTCCTGTTGCCTAGGCTGCAGTGCAATGGCGTGATCTTGCCTCACTGCAACCTCCCCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAGCTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCAGGCCTAATACCTTATGTTTAGGTAGTGCTTTATAGAGTACAAGATATTGACATGTGTTGTCCATCTTATTCTTAATCCTGTTTGTTACTACTGTTTTATTAAAAAACTGAGGTGCAGAAAGATGAAGCAGAAGAACCCAGGTCCTTGATTCCAAGTTCATTTTTCTTTCATTATAACATGCAGAAATAGTATTTTTCCCTAGAATTAAATCTAAAGATAATTAAATTTTAATGGGAAAATCCTAAAGCATTAGAGTTCTCAAAATAAAACTTTACTGCCCAGAACACACCAGAACTGAACAAATTCACACTGTCCACTGAGTCTCTGAAACAGTTCTGGCCTCGTAGTGGTAGGAAGCAGGAGCAGCTTCATGGATGTACAAACTGTGCAACTGCACTAAGGTCCCATACTTGGTTTAAAGTTGTGCTGCCACAGACTTGAAATTCTTAATAACTTTTTAACAAGAGACCCTGTCTCCTCATTTTTGCATCTGGTCCTATAAATAATGTAGGTGGTCCTATTGGAAAGGATGAATAGATGATGTGCATTTATGCTTGTTTTTATTCATTCGTATGTTTACTATTTGCCCAAGAACTGTTGGGCATTGTGTTTAGCTTTGTGAGGAGTCATGTGCTTGCATATGAATCACAGACCACTGGACAGAGCATGCAGCCTCTTCCAAGGAACTGGAGGGGACAGAGCAGATTTGGAAAGGTTTTATGAGTCCTTCTCTGCCCATATTTAGAACAATATTTATTATTCTAAGAAGCTCTTAGAAACTAACTTCTGTTTCAAATATGAACAACTTTATTTTGGGTTTTTGAGAGAATTCTATAGAAGCAATGCATTTCTGTAGCCCATCTACAGCACTGTCAACAACCTTGCCACGGGAGCATTGTAAAACATCTCGGAGCTGCGTTCTCAATTCAGAATGAAACCTCCTGTTCCCAACCTTGTTACACCCTAAATATAATCCCTAGCTTGTGTGATCCACAAAGGCCACACATGTACCTTGATAGCTCACTAACCTCTCTATATTTAGAAATAAGTATTTTTGCTTTTGAAATGATTTTTATTTTGTATTGTCTCAACAAAGTTGTTAGTTTTAGAATTTATCATGGTGAAGCTTAGGAAGTAATGCAAACCAATGAAGAAAAGAACCAGTTATACTTCTAAGTTTTTAATAGAAAACTTCAAAATCATTTGCTTGTAGATATCTTGTTTTTAAACCAGTTGTTAACAAATCTCATGGTAGAGCTAGGAACTTGCAGTGGATTCATATGGACATATTTTTCAAGATCATGTGGGAGACTATTTGTCTCTGAAAATACTGTGAGCTCAGATTCTTTTTCAAAATGTCTTTTTGCAACTGAACAAATATGTTTCACATCCCATTAAGTATAACAGGAAGTTTGCCCCATGAGAAAAATGACTAAAAGGTACATACCCAACATTGAAGTACTGCCGCATTTCCTGCCGCCTGTTGCGCATGATTGCCTTGTATTCACCAATGCGCAGCTTTTTGCCATCCACCAGGCAGGTGCGCTTTGGCCTGGGCTTGTACTTATAGTCAGGGTACTTCTCCAGGTGCTGCTTGCTGAGACGGGCTTGCTCCTCATAATATGGCTGTTTCTCTAGGTTTGTCATAGCTTTCCAGCGAGATCCTATGAAGAAAGGAGGTTAGGATTCCAATTTGCACAGCTTCTAAGCATTCCAGAAAGTGATATGGCTGAGAACAAGAAAATCTAAAGTTGAGATGTTAGCCAAAACCCAGAAATACATAAACCTGTTTTTGATTAGTGAGATCCCACAAGAACAGAGGTGGTGGTGGTTTTGTACCTAAAGATATAAACACTGGGCAGTATTTTTTTTTTTCTGGTTTGCATTCTAGCCAAACTTTTGTATTATGTCCCTTAAAGCTCATAGATAATTTAATGGATACATTTCTCATTTCTACATTAGATCATGATATAATTCACATGTGAACAGAAAAGTTACATGATATGTTATCATGCATTTTGAATCTGAGACTAATTATCTAGTTATTGAATATTTTTATGTGGGAGATGTTTTTTACTACAAAAGTTCCCAACATATATCATGTAGTCTCATCCTCCCCAAAATGTTTAAGTATTTTAAGCTTACAGGAATGGTAGTAATTAAAAATTCCTTTGATTAAACATTTAATTATAATTAAAATTATAATATTAATAAACATGGAGTGGGTAACTACTATGTGCCAGACACTGTGCTGAAACCTTGACATACTGATGTCTTTTTCCTACCTTTCACCTCAATCTTATAAAAGAGACAGCATTTCTATCTATTTTCATAGATGAGAAAATTGAGATTCAAATAGATGGACTAACTTAGCCAGGGTCATAATTACTGAAGTACAGATCTGTGACTCAAACTCAGATTTGATATAACTTAAATTGTGCTATAATGTATGCCCTTTCCTACATATGGCCACCTACTATACAAAATATAGCAGAGGTCACAATTACTGTAAATGCGTATTACGATTTTCTCTTAATAAATCAATTTCAATAACATACAAAGACGTCACTTCCCATGATACAGTCTGCTTTAGTAATAATAACCCAAATTGTTTTCCCCCTTTCTTTTCACTATTAATTTTGGTGTGAATTTAGCTGGGATTAAAAAAGACAAGTTTGAAGCTTAAATAAAAATAGTTTATGCTAATTCACATTTTAGATATGGTTTAAAACTTGGATTCTGTCAGTATGGCTATGTGTAATAGAAGTGGTAATGTGTCCGGAATTGGTGGGTTCTTGATCTCACTGACTTCAAGAATGAAGCTGCGGACCCTCGCGGTGAGTGTTACAGTTCTCAAAGGCGGTGTGTCCGGAGTTTGTTCCTTCTGATGTTCGGATTGAGAGGTGACAGCGTGCTGGCAGCCCTCAGTAGTAATAGCGTTTTTTTTTTTTTAATAGTGATTTAAAAATCTATTTGCAGATGAAGTGTGTTTATCTGCAAATAGTCATCTCAACTCAACGCGAATGCACAAAGACCGATAAACTGGAACTAGGATATCCCTACCAAATGGCCTTATACCTGCCTTCAAATGTCATCTAAGTAAGATCTTAGAATCTTTCGAATGAGTTCATTACTCACCCGTAACTCCCTATCTTAAATGCAAATAGCTCACTGTTGAATAGTTCTTCCTTACACATGTAAAGAGTTCCTCAATATGGGCTGTTACATTTATTAAAGCATACAGTGAAAGAGGCAATATCTCTTCCCTTAGAAATGTTACCATTGGAAGAGATATTGTATTGCATAGGTATAAATATAGATTTTTCCAAATCTAGAAAGCCAATGTGAATTTATTCTATTTACAGTATAAACTCAGGTTACAGTGCAAATAATAGAGTTTCTTTTTCTATTCCTTTCGTAAACTTCTGTTTAAATAGCATCATCCAACATTAGGTTGGTTGGTCAAGCCATATCATTTGTAGGGACAATCTCAAACTCCTTGTTGGCCCAGCATTATTCTCTGAAGATACTTGAATACCATTATGTTATTCTCAGGGCCTATATAAACACAGATATGGTTATGATCCTATTGAACTAGAACAACCGTTTTCATTG
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Task1_train_17192
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting SOX5 (SRY-box transcription factor 5). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17193
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This mutation is located in gene SOX5 (SRY-box transcription factor 5) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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CTTTTCCATAGATACTTTTGCTACATTTCCTAAAATATCATTTCTTATCATCAAAACTGATATTTCTCTTATAGTTAAGATAGTTTTAATTAATGATTATCACCTTTTTGGTATTCAGACACAAGAATTGAATAATATAAAGACAGTTTTGAAATCTTAGTATTTAACTTGGTTTTTATTCTGACAATTTTGGATTTCTAATTTGGGAATAACTGATATATTAAAACATGAAATATGCTTACATAAAGTATTCTTTTCTAGAGTTTTCCCAAATGAAACTGGTATGTTGTTTTTTAAAGATAGGAAATTTCACATGGAAGGTAGAATATAGTCACAAAAAATATAGTCACAAAAGGGAAAAATAGATCAGAGCTGGTAGAGATGTAAAAAAATGTGTATTTCCTCTTGATCAGTTCAAGTTTTTGATTATGCATGATATATATTTTTACACACAGATTTTCATATTTTCTATGTATACTACTGAAAGCTTTGCATGTTCATGTCTTTTTAGATAACATTTAGGTGAAAAATGAGACACAATTTTAAGTGGCTAATGGTTTGTTTTGATCCCATTACAAATGCACCTTGTGGACTAGGTGGCATCTATTATCTTTGTTGAGAATATGGGATCATAAAAACATACGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGAACTTCGAGGCCAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTCTCTCTGCGAAAATACAAAAGTTAGTTGGGCATGGTGTCCCGCGCCTGTCATCCGAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGTAAAGCGAGACTCCATCTGCAAAACAAAACCTCATGCATATGTTTGCCATTTATAGATGATCTGTAATGAATCAAAAGTGATACTATTTTTATAAACTCCGTGTAATTCCAAGTGCCTTACGAATTCTAATAAAACTTTAATAATTTTGACAAATTTTGTTACTTATTTGTTAAAACCAACATTTTCTGATAAAATGTTTCTATTCTATTTTTGTCACTTAACTCTTAGAAGTCACAGAGTGAATCATCAAAATTTTCTTAGGTTGTCTAGTATCTGGCCATCAGACAGTGATGAATGACAATGACAGTGATAATGATGTCAGATAAGGCACAAAAGCAATGGAATCTTCTTTTTTTCTTTTTCCCCCTGGGACCTGAACTGGTCTATAATAGGTATCTTTATAATCAGCACCCTTTCTCCCCAACCATTTTTCCTGTGTGCTACAGTCTCTGTGTGGGTAGAGTAAATGCGTACTTTGTTTTCTGTTCAATTGAATGTTGCAATGGCAGAAAAGTATTTAGTATGACTAAAAGTACCTTTAGTACTTAAGGTTACTAAAAGTATAAATGTAAAAATGTACACTCTACATCTTCTTGTGTTCTGAAAATCTAAAACTGATTTTCAATTATAGCACTGGAACAAACATCTTCCCCACCTCCACCCTCACCCCCACAACAAGATGAATTCCGCAAATAAAACTCCTTATCCTTCTGTTACAGAGGATGATGAGAGAGGAAGGAGGCCTTAAGATTAACAGTAAGTTGTCTATAGTATGCAAGGAAATGAATACAAATGATCAGTAGCAATATCTAGTGGCTCATGTGAAAGCAACTTTTTTCTCAGCTTTAGTAAAAATATTTCTAGATTTTTGAAGAAGATAAAGCATTAAAATAATTAGTATGAAGACAAACAGCTACATGAGCTATAGAAATATGGCATATTTCTCAATGGACATAGAATGCTTCATCACCAGAAGAAGCCTCAATGATGATGTTTATTTTCTGGATAAGCAAATAACACGACCTGTATGGCCTCCAAATCCAGGATCCTTCCACAACTGCAGAAAACAGAACAGTACCTTTATTCCATACGTCACTTAGTTCTTAATGGTTTTCTTACCCAATATCTTGCTGATGTTGGAGTTGTGCATGTCAGGAAAGGCTTGAAGGATCTTTCTCCGTTCATCTTTAGCCCACACCATGAAGGCATTCATTGGACGCTTTATGTGGGGTTCATTGCTACCACGCCCTCGGGATTCCCTATAAATTCTTGACTCTGAGACTCCAGCACTTCCTGAAAACAGGAAACATCACTTCGTGTTAGCGTTAAAACTTTTGTCAGCTCTTTTCCTTGCATTCCTATTTTTCAGTCTATTAAGATATCTGAAAAGAAAAAGTACTTCTGATAATGGTACTTCCAGTTCTTAAGACAGATGCTTGTTTATGAAGTTTTTCTGATAAGCCTTGTGGTGGCAAATGTTATATTTGTATTTTTAACCAATTTCTAATCTGTTTTCTCTTTCTTTCAATGGACTGTTTCACCATTTACTTTCAACAGCTCAAAATAAACTCCGATATGTGATTTTTGATGCAATTCGGAAAGAGGATAGTCAGATTAAATCAACAGGCATACCAGTAGTGTAGAAACATTAAATAGGTAAAGAAGCACAAATCAATTTGGCAGAATGGATGATTATAGGGGAGGATATATCTTTGCTACTTAAAGACTGTCTGAACATATAGTACCTTATGTTCTCTTTCTCTCTCCGAGGTTACAAAAATAAAAACACTGACCAAATTTTGAGGTTAAAAACAATATAGGTATTTCCCTGTAATATAATTGGCTTTTCTTTGAAATTATATGCTGACAAATGCATGACATATGCTGATACAGCAATGACAGGTCTGCCCCCCAAAATATATGTAAAACTGGTATGGAAAAGAACAAATGAACAGTTACATTCCTCTAGTTTCTTAAGGAGTCTACAGTCACATGTTTAAGATGAGAAAAATAATAATTTCCTTTGAATTTTCCCCCTAATATTTAAAGTTATCCAAAGAGTCCCATGGACAGTCACATTTCAATCAGTAAGATTCACAGATGATAAAACACAATTCAAGAGTTAACAACGATAGCTTTGGAAGCTGCATTCACTCCTCCAGCCTTATGTGACCCCTTAGAATGGCTTCAGCAGATTAAATTGCTTCCAAGATACTTGAGTTTAGGCAAAGAGAAAATAAGGAGAACCAGTAGAACTCTGACAGTAGGTTTTCACTGGGTATTATCACAAAATAAGTAGATGTATTTTGATAGTATCCAAAACTTTAAAAATACTTTGGGGACTTGTAGAGACTGTATTATCAACAAAAGCACTGCTTTTCTTTTCTTGCTTTGTATTCATTCCTCATCTTTTCTTTATTTTTAAATTTGGAGACACAGGAATCAAACAAAATTGCCCAAACTTGAAGACCTCTATAGCAGCACATTCAAAACATAGCATACCTGTTGGTGAAGTTTCTCAATATTTTTCATTAATAACATGCTCTTTGATTTAATGAAAAGTAGAAAATATTTCACATACAAGCATGATTGAATTTAGGTAATGACAGCAACAAAAACTTTGATGTGTTAATGCTGATTACTGTGGGTATATTTTATCATGCTAATACAACTTAAAATTTATGAAATGTGTTATTACCCGTAATTGTCTTTTATTGACAAAATAAGTGCAAATATATGGCAACATCTTCCTAAAATGGGTTTGTAACTAGCAAGTGATCATTTGCACATCTGCCTTTTCTTGTTCTTACACCTTACAGCAACATAAGCAATAAAATGAACATTATGTGTCTTCATCAAATCTAAACAAGCTCTTTAAATGTACATAGGCTAGGTTTATCTTAGCTAAGTGGAGCTGAAAATAGAAGAAAATGTTTGCAACATTAGACCCAGAAAAATGCAAATTGAATCCAATTGAGTAAAATTCAGTTTTGATAGAATTACGTGTTTCAACGTTCAGGTTTGTTTAGTCCCTTGATTAGTATAGACCTGGTCTTAAAAGTAGAATTGGCCCAAGGCACAGAGTAAACAGTTGTGTATATTGGAGGATTCAAGGGGACCCCCTCTCAAAGTATGCATCTCACTGGTTTGCCTTTGTGCACTCTTCTCTATATGCAGGGAACTTCCCTGT
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Task1_train_17194
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This alteration occurs within gene SOX5 (SRY-box transcription factor 5) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Lamb-Shaffer syndrome
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Task1_train_17195
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene SOX5 (SRY-box transcription factor 5). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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AGTTAAGATAGTTTTAATTAATGATTATCACCTTTTTGGTATTCAGACACAAGAATTGAATAATATAAAGACAGTTTTGAAATCTTAGTATTTAACTTGGTTTTTATTCTGACAATTTTGGATTTCTAATTTGGGAATAACTGATATATTAAAACATGAAATATGCTTACATAAAGTATTCTTTTCTAGAGTTTTCCCAAATGAAACTGGTATGTTGTTTTTTAAAGATAGGAAATTTCACATGGAAGGTAGAATATAGTCACAAAAAATATAGTCACAAAAGGGAAAAATAGATCAGAGCTGGTAGAGATGTAAAAAAATGTGTATTTCCTCTTGATCAGTTCAAGTTTTTGATTATGCATGATATATATTTTTACACACAGATTTTCATATTTTCTATGTATACTACTGAAAGCTTTGCATGTTCATGTCTTTTTAGATAACATTTAGGTGAAAAATGAGACACAATTTTAAGTGGCTAATGGTTTGTTTTGATCCCATTACAAATGCACCTTGTGGACTAGGTGGCATCTATTATCTTTGTTGAGAATATGGGATCATAAAAACATACGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGAACTTCGAGGCCAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTCTCTCTGCGAAAATACAAAAGTTAGTTGGGCATGGTGTCCCGCGCCTGTCATCCGAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGTAAAGCGAGACTCCATCTGCAAAACAAAACCTCATGCATATGTTTGCCATTTATAGATGATCTGTAATGAATCAAAAGTGATACTATTTTTATAAACTCCGTGTAATTCCAAGTGCCTTACGAATTCTAATAAAACTTTAATAATTTTGACAAATTTTGTTACTTATTTGTTAAAACCAACATTTTCTGATAAAATGTTTCTATTCTATTTTTGTCACTTAACTCTTAGAAGTCACAGAGTGAATCATCAAAATTTTCTTAGGTTGTCTAGTATCTGGCCATCAGACAGTGATGAATGACAATGACAGTGATAATGATGTCAGATAAGGCACAAAAGCAATGGAATCTTCTTTTTTTCTTTTTCCCCCTGGGACCTGAACTGGTCTATAATAGGTATCTTTATAATCAGCACCCTTTCTCCCCAACCATTTTTCCTGTGTGCTACAGTCTCTGTGTGGGTAGAGTAAATGCGTACTTTGTTTTCTGTTCAATTGAATGTTGCAATGGCAGAAAAGTATTTAGTATGACTAAAAGTACCTTTAGTACTTAAGGTTACTAAAAGTATAAATGTAAAAATGTACACTCTACATCTTCTTGTGTTCTGAAAATCTAAAACTGATTTTCAATTATAGCACTGGAACAAACATCTTCCCCACCTCCACCCTCACCCCCACAACAAGATGAATTCCGCAAATAAAACTCCTTATCCTTCTGTTACAGAGGATGATGAGAGAGGAAGGAGGCCTTAAGATTAACAGTAAGTTGTCTATAGTATGCAAGGAAATGAATACAAATGATCAGTAGCAATATCTAGTGGCTCATGTGAAAGCAACTTTTTTCTCAGCTTTAGTAAAAATATTTCTAGATTTTTGAAGAAGATAAAGCATTAAAATAATTAGTATGAAGACAAACAGCTACATGAGCTATAGAAATATGGCATATTTCTCAATGGACATAGAATGCTTCATCACCAGAAGAAGCCTCAATGATGATGTTTATTTTCTGGATAAGCAAATAACACGACCTGTATGGCCTCCAAATCCAGGATCCTTCCACAACTGCAGAAAACAGAACAGTACCTTTATTCCATACGTCACTTAGTTCTTAATGGTTTTCTTACCCAATATCTTGCTGATGTTGGAGTTGTGCATGTCAGGAAAGGCTTGAAGGATCTTTCTCCGTTCATCTTTAGCCCACACCATGAAGGCATTCATTGGACGCTTTATGTGGGGTTCATTGCTACCACGCCCTCGGGATTCCCTATAAATTCTTGACTCTGAGACTCCAGCACTTCCTGAAAACAGGAAACATCACTTCGTGTTAGCGTTAAAACTTTTGTCAGCTCTTTTCCTTGCATTCCTATTTTTCAGTCTATTAAGATATCTGAAAAGAAAAAGTACTTCTGATAATGGTACTTCCAGTTCTTAAGACAGATGCTTGTTTATGAAGTTTTTCTGATAAGCCTTGTGGTGGCAAATGTTATATTTGTATTTTTAACCAATTTCTAATCTGTTTTCTCTTTCTTTCAATGGACTGTTTCACCATTTACTTTCAACAGCTCAAAATAAACTCCGATATGTGATTTTTGATGCAATTCGGAAAGAGGATAGTCAGATTAAATCAACAGGCATACCAGTAGTGTAGAAACATTAAATAGGTAAAGAAGCACAAATCAATTTGGCAGAATGGATGATTATAGGGGAGGATATATCTTTGCTACTTAAAGACTGTCTGAACATATAGTACCTTATGTTCTCTTTCTCTCTCCGAGGTTACAAAAATAAAAACACTGACCAAATTTTGAGGTTAAAAACAATATAGGTATTTCCCTGTAATATAATTGGCTTTTCTTTGAAATTATATGCTGACAAATGCATGACATATGCTGATACAGCAATGACAGGTCTGCCCCCCAAAATATATGTAAAACTGGTATGGAAAAGAACAAATGAACAGTTACATTCCTCTAGTTTCTTAAGGAGTCTACAGTCACATGTTTAAGATGAGAAAAATAATAATTTCCTTTGAATTTTCCCCCTAATATTTAAAGTTATCCAAAGAGTCCCATGGACAGTCACATTTCAATCAGTAAGATTCACAGATGATAAAACACAATTCAAGAGTTAACAACGATAGCTTTGGAAGCTGCATTCACTCCTCCAGCCTTATGTGACCCCTTAGAATGGCTTCAGCAGATTAAATTGCTTCCAAGATACTTGAGTTTAGGCAAAGAGAAAATAAGGAGAACCAGTAGAACTCTGACAGTAGGTTTTCACTGGGTATTATCACAAAATAAGTAGATGTATTTTGATAGTATCCAAAACTTTAAAAATACTTTGGGGACTTGTAGAGACTGTATTATCAACAAAAGCACTGCTTTTCTTTTCTTGCTTTGTATTCATTCCTCATCTTTTCTTTATTTTTAAATTTGGAGACACAGGAATCAAACAAAATTGCCCAAACTTGAAGACCTCTATAGCAGCACATTCAAAACATAGCATACCTGTTGGTGAAGTTTCTCAATATTTTTCATTAATAACATGCTCTTTGATTTAATGAAAAGTAGAAAATATTTCACATACAAGCATGATTGAATTTAGGTAATGACAGCAACAAAAACTTTGATGTGTTAATGCTGATTACTGTGGGTATATTTTATCATGCTAATACAACTTAAAATTTATGAAATGTGTTATTACCCGTAATTGTCTTTTATTGACAAAATAAGTGCAAATATATGGCAACATCTTCCTAAAATGGGTTTGTAACTAGCAAGTGATCATTTGCACATCTGCCTTTTCTTGTTCTTACACCTTACAGCAACATAAGCAATAAAATGAACATTATGTGTCTTCATCAAATCTAAACAAGCTCTTTAAATGTACATAGGCTAGGTTTATCTTAGCTAAGTGGAGCTGAAAATAGAAGAAAATGTTTGCAACATTAGACCCAGAAAAATGCAAATTGAATCCAATTGAGTAAAATTCAGTTTTGATAGAATTACGTGTTTCAACGTTCAGGTTTGTTTAGTCCCTTGATTAGTATAGACCTGGTCTTAAAAGTAGAATTGGCCCAAGGCACAGAGTAAACAGTTGTGTATATTGGAGGATTCAAGGGGACCCCCTCTCAAAGTATGCATCTCACTGGTTTGCCTTTGTGCACTCTTCTCTATATGCAGGGAACTTCCCTGTAGTAGTAACAAAGTTGAGGGCGGTACTGCCAAAGGAATGCTTAAAATGCATGGATGCCACCTGACAGTAGAG
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Task1_train_17196
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Chromosome 12 houses a mutation in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_17197
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Gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; KRAS-related disorder
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AGGGCATTTCTGATGTGACTCAGTGGGAAAACTTCATGGAGATATCCACAGCAGCAGTAAATCTTATGGTTAGGGGAATTACAAGTATTAAAACTGCATCAAGTCATGGGGCATGTGGAAGGTAGGGAGGCAAGATGACACTAATATGGAAGAAGAGTCCTAAAACGAGAATGGATATTCAAATATAAACTTCACCTCTTGCACAATTTTGCCCAAGACTGGCACTGAAGATGGTGTAACATAGGTTAAAAATTTACAGATTGTGCTGAGCTTGACAAATAAGTGTATCCTTATGTAAATGGAATATAAATTACATAGTTGTAAAAAAAAAAAACTAAGAGTTTGAGATGACTTCTTTTAACATGAAGAAATGGATAGTAAGTGATGTCCTCAAAATCAGAGTCCTAAAAGACACCTATCTAGAACCTAAGTCACCTTCTTCCTAGTCCAGTGATACTTTCACCTCACCATGCCATCTCACTTCATTTATTTTAAAATAAGTAACATTTTAAATTTATCAAAAGGATTGTTTTTATTTTTATTTTAAAGCATTATTAAATATGGATCAGACTTGAAAAGTGTTTATGCAATGTTAATTTAACCAGTGTTAAGAGAACTAGCCAAACCTAGAGATTGTAAAACTTTTTCACTTCATTGTTTAAAAAAAAAATTAATGTCTTGGCACACCACCACCCCAAAATCTCAACTTTTGAGTTAATATTTAAAAGTAATTTTTAAAAAAGAGTTTGTTTTCTTAAGAAACAAAAGCAATGCTCTTGATTTGTCAGCAGGACCACCACAGAGTGAGATTGTATCTTGTTGAGCTATCCAAACTGCCCTAGTCCCTCCCCATTTTGACTAACCAATGCATGACAACACTGGATGACCGTGGGGACACAGTCCATGCTGTGAAACTCTCTATGAAAGCTCAAAGGTTCACACAGGGCCTGGCCTTGCAACCTTGGTCTCTTCAACACCTAATAAGCTATAACTGGCCCAAATAATCTTTTAATGTCACAAGCAGAATTAAAACTATCTTCAAAGACTCAAGTTGAAGAAAAGATTTAAAGTTATACTATGAAAGAGCAGTCTGACACAGGGAGACTACATTTAATTCCTATGAGAATTTTTTATACTTGTTAAAATCTTTTCAATTATTATAAAAATTTAGTAGCATGTAAATATAGCCCCAAAATGGTTGCTATAATAATCCCCATTTCATACTGGGTCTGCCTTAACAGGAAAAGCTATTAGGAGTCTTTATAGTAATTTATCTAATGTGAAAAGGAAATGGCCTTATAATAGTTTCCATTGCCTTGTAATTTTTTTCCATTTTTTTCTTTTTATAGAAAAAATATAATATTTTGGGGAGAGTGACCATGACTAATAGCAGTGGAAAGGAGACAAAACCTTTGTGAACAGTGTAACTTTACATTCATCAGGGATGACAAACTATAGGACATGATGCCTAGAAGAATCATCATCAGGAAGCCCATAAATTTGTGTTCCCTCAATGTTTCAGTAAAAACCAATTAGAAGGTCTCAACTGAAATTAGTAATTAATCCATTTATGTGACTAGATAAAACACAGAATAGGGATGATTCAAAAGCTTCATTAATTTGTTTCACACCAACATTCACAATTGGTAAGAAAAATAAGAAGTAATCAACTGCATGCACCAAAAGCCCCAAGACAGAAATCTTAGGTATTCAGTTTCTTTTTCACAGGCATTGCTAGTTCAAAAACCAAAACTCTGGGAATACTGGCACTTAGAGGAAAAAAAAACTTCCACTGTCATTTTAAAATAAGCATTTAAGGTAAAAGCTAACAGTCTGCATGGAGCAGGAAAAAAATTAGGTAATGCTAAAACAAATGCTAATAATTTAGTGTAATGTACAAAAATTACCACTTGTACTAGTATGCCTTAAGAAAAAAGTACAAATTGTATTTACATAATTACACACTTTGTCTTTGACTTCTTTTTCTTCTTTTTACCATCTTTGCTCATCTTTTCTTTATGTTTTCGAATTTCTCGAACTAATGTATAGAAGGCATCATCAACACCCTGAAATACATAAAAAGTATTAAAATGTGAATATATACGATGGCTTCATGTGTACAGGTAACAAATTTCATTAATGGAAAAAATATTAAGAAAGGATTCTTTATGTTTCTCTTCAGGCAACTGAATATATATTACATATATTAGGACTTTTAGAATTCTTAAATGTCATCCGCATAGGTGTTTTGTCAATATTATAAACAGGAACACTAATTTTCACAAAAGACAAGGATAACCAATGGCACAGAATTTTAAATAAGGTAACGACTTTTTCACAGGAGAACTTAATTTGCTACTATTTTTTCCACATTGGCAAACCTAAGTCATCAAAATCCAAATGCATGTGTGTGTGTGTACACTTAATTGTCCTTATGTTTCTGGACTTTAGATATAAGCCATGCAACTGTAAACTATGTTCATATATCTTCACACACAGTAACAGTATTTGAGCTCCAGTTCTATACTTACGTAAAATCCATTGGATTTAAAAATTTACCAAGAAGTAAACAGTATTCGAACATCCTATTCCAATAATTTATCAACAAGTAAACAGTATCTAAACATATTATTTCAGTTTTCAAATGATATATATTAAGGGATTAGTTTCAATTCATATATTTATCATTAAGAAAAAGGTTTAAAGTGACCCCAACACAGGAGAATACCACTTTAAAAAAAACACTAATACCTCAGATTTGTGGAGAAATTAGCTAAATCATTTGAAAGGTCTTATAGTTTACCAATTTGGAGGAGATTCTTTCTATCCCATAAAGTTTTAATTTCTGTTGTATTCAAAAGCTTGCCATATAAAGCCAAATATCCTGTCTTCAAAGAGTTTAACAGTTAGTCATTGTGACCACCATCTATTTATGATTAAAGCAAGGTTATTTAAATTTAATGGCTAAAAGCGATTTTAAGCCATAATACTTTTCAACCTAATAATCTACAGTGTGAAAAATGGCACTCTCAAACTGGTAGTAGATTTTAAACCTGCAGTACTTAAATTATGCAAGATCCATACACAAGTCAATTCTTGTCATGTCTCCAATTAAAAGAAAAATATAAATAAAAGCAAAAAATGAAGAAAAAATATGATTCTCTCTGTATTTTAAAGCCTGTTCAACTGAGTAGTAACTATAAAAAGAAAATCTGTTAACCTCACAATACTTCCAAACCTAGACAGCAGAGGGAGTCTTAGAAACAAATACCCAACACATTAAGTTGTATAAATCAAGCCACTTTAGGAACAATGAAAACTGGGTTTTTACTCATTGTAATCACTTTGTAGGATATTATAAACTGTGTAAATAAATGTATTAAAAAAATTATATGTGTAAAAATATTCAAGTGATATTATCTTGAAATTAATTTAAAATGTTAAGTGGGCGGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACTTGAGGTGAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGAACCCGGAGAGGCGAAGTGCATTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCATGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAACAAAAAATGTTAAGTGGTATTTCTCCTTTACTGTACTACTAAGATTAACGATATTTCAAAATAAATCTGGAGCATGAACAATGAAAATTAGCTACAGTTCATGAATTTTCCTAATAGATCTATAATTCAAGAAAGCGTGACCAATATTTTAAGAGAGGTAAACATAGAATGGGAATAAGAGGCTAGTCCACATTAAGCAAACAGTAGGATAAAAACCAGCATTATTTATTTGAGCACTAGTGAAAGTCTCCAATAAAGTCCCCAAACTGCACTCACTGATGTTTCCCACTCTCTAATATCATTACTGATACTACACAAACATATGCTTTTGTTTCTCCCACAGGAGAAAGG
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Task1_train_17198
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A variant was discovered in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Cardio-facio-cutaneous syndrome
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Task1_train_17199
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Here is a genetic alteration in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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GGCATTTCTGATGTGACTCAGTGGGAAAACTTCATGGAGATATCCACAGCAGCAGTAAATCTTATGGTTAGGGGAATTACAAGTATTAAAACTGCATCAAGTCATGGGGCATGTGGAAGGTAGGGAGGCAAGATGACACTAATATGGAAGAAGAGTCCTAAAACGAGAATGGATATTCAAATATAAACTTCACCTCTTGCACAATTTTGCCCAAGACTGGCACTGAAGATGGTGTAACATAGGTTAAAAATTTACAGATTGTGCTGAGCTTGACAAATAAGTGTATCCTTATGTAAATGGAATATAAATTACATAGTTGTAAAAAAAAAAAACTAAGAGTTTGAGATGACTTCTTTTAACATGAAGAAATGGATAGTAAGTGATGTCCTCAAAATCAGAGTCCTAAAAGACACCTATCTAGAACCTAAGTCACCTTCTTCCTAGTCCAGTGATACTTTCACCTCACCATGCCATCTCACTTCATTTATTTTAAAATAAGTAACATTTTAAATTTATCAAAAGGATTGTTTTTATTTTTATTTTAAAGCATTATTAAATATGGATCAGACTTGAAAAGTGTTTATGCAATGTTAATTTAACCAGTGTTAAGAGAACTAGCCAAACCTAGAGATTGTAAAACTTTTTCACTTCATTGTTTAAAAAAAAAATTAATGTCTTGGCACACCACCACCCCAAAATCTCAACTTTTGAGTTAATATTTAAAAGTAATTTTTAAAAAAGAGTTTGTTTTCTTAAGAAACAAAAGCAATGCTCTTGATTTGTCAGCAGGACCACCACAGAGTGAGATTGTATCTTGTTGAGCTATCCAAACTGCCCTAGTCCCTCCCCATTTTGACTAACCAATGCATGACAACACTGGATGACCGTGGGGACACAGTCCATGCTGTGAAACTCTCTATGAAAGCTCAAAGGTTCACACAGGGCCTGGCCTTGCAACCTTGGTCTCTTCAACACCTAATAAGCTATAACTGGCCCAAATAATCTTTTAATGTCACAAGCAGAATTAAAACTATCTTCAAAGACTCAAGTTGAAGAAAAGATTTAAAGTTATACTATGAAAGAGCAGTCTGACACAGGGAGACTACATTTAATTCCTATGAGAATTTTTTATACTTGTTAAAATCTTTTCAATTATTATAAAAATTTAGTAGCATGTAAATATAGCCCCAAAATGGTTGCTATAATAATCCCCATTTCATACTGGGTCTGCCTTAACAGGAAAAGCTATTAGGAGTCTTTATAGTAATTTATCTAATGTGAAAAGGAAATGGCCTTATAATAGTTTCCATTGCCTTGTAATTTTTTTCCATTTTTTTCTTTTTATAGAAAAAATATAATATTTTGGGGAGAGTGACCATGACTAATAGCAGTGGAAAGGAGACAAAACCTTTGTGAACAGTGTAACTTTACATTCATCAGGGATGACAAACTATAGGACATGATGCCTAGAAGAATCATCATCAGGAAGCCCATAAATTTGTGTTCCCTCAATGTTTCAGTAAAAACCAATTAGAAGGTCTCAACTGAAATTAGTAATTAATCCATTTATGTGACTAGATAAAACACAGAATAGGGATGATTCAAAAGCTTCATTAATTTGTTTCACACCAACATTCACAATTGGTAAGAAAAATAAGAAGTAATCAACTGCATGCACCAAAAGCCCCAAGACAGAAATCTTAGGTATTCAGTTTCTTTTTCACAGGCATTGCTAGTTCAAAAACCAAAACTCTGGGAATACTGGCACTTAGAGGAAAAAAAAACTTCCACTGTCATTTTAAAATAAGCATTTAAGGTAAAAGCTAACAGTCTGCATGGAGCAGGAAAAAAATTAGGTAATGCTAAAACAAATGCTAATAATTTAGTGTAATGTACAAAAATTACCACTTGTACTAGTATGCCTTAAGAAAAAAGTACAAATTGTATTTACATAATTACACACTTTGTCTTTGACTTCTTTTTCTTCTTTTTACCATCTTTGCTCATCTTTTCTTTATGTTTTCGAATTTCTCGAACTAATGTATAGAAGGCATCATCAACACCCTGAAATACATAAAAAGTATTAAAATGTGAATATATACGATGGCTTCATGTGTACAGGTAACAAATTTCATTAATGGAAAAAATATTAAGAAAGGATTCTTTATGTTTCTCTTCAGGCAACTGAATATATATTACATATATTAGGACTTTTAGAATTCTTAAATGTCATCCGCATAGGTGTTTTGTCAATATTATAAACAGGAACACTAATTTTCACAAAAGACAAGGATAACCAATGGCACAGAATTTTAAATAAGGTAACGACTTTTTCACAGGAGAACTTAATTTGCTACTATTTTTTCCACATTGGCAAACCTAAGTCATCAAAATCCAAATGCATGTGTGTGTGTGTACACTTAATTGTCCTTATGTTTCTGGACTTTAGATATAAGCCATGCAACTGTAAACTATGTTCATATATCTTCACACACAGTAACAGTATTTGAGCTCCAGTTCTATACTTACGTAAAATCCATTGGATTTAAAAATTTACCAAGAAGTAAACAGTATTCGAACATCCTATTCCAATAATTTATCAACAAGTAAACAGTATCTAAACATATTATTTCAGTTTTCAAATGATATATATTAAGGGATTAGTTTCAATTCATATATTTATCATTAAGAAAAAGGTTTAAAGTGACCCCAACACAGGAGAATACCACTTTAAAAAAAACACTAATACCTCAGATTTGTGGAGAAATTAGCTAAATCATTTGAAAGGTCTTATAGTTTACCAATTTGGAGGAGATTCTTTCTATCCCATAAAGTTTTAATTTCTGTTGTATTCAAAAGCTTGCCATATAAAGCCAAATATCCTGTCTTCAAAGAGTTTAACAGTTAGTCATTGTGACCACCATCTATTTATGATTAAAGCAAGGTTATTTAAATTTAATGGCTAAAAGCGATTTTAAGCCATAATACTTTTCAACCTAATAATCTACAGTGTGAAAAATGGCACTCTCAAACTGGTAGTAGATTTTAAACCTGCAGTACTTAAATTATGCAAGATCCATACACAAGTCAATTCTTGTCATGTCTCCAATTAAAAGAAAAATATAAATAAAAGCAAAAAATGAAGAAAAAATATGATTCTCTCTGTATTTTAAAGCCTGTTCAACTGAGTAGTAACTATAAAAAGAAAATCTGTTAACCTCACAATACTTCCAAACCTAGACAGCAGAGGGAGTCTTAGAAACAAATACCCAACACATTAAGTTGTATAAATCAAGCCACTTTAGGAACAATGAAAACTGGGTTTTTACTCATTGTAATCACTTTGTAGGATATTATAAACTGTGTAAATAAATGTATTAAAAAAATTATATGTGTAAAAATATTCAAGTGATATTATCTTGAAATTAATTTAAAATGTTAAGTGGGCGGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACTTGAGGTGAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGAACCCGGAGAGGCGAAGTGCATTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCATGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAACAAAAAATGTTAAGTGGTATTTCTCCTTTACTGTACTACTAAGATTAACGATATTTCAAAATAAATCTGGAGCATGAACAATGAAAATTAGCTACAGTTCATGAATTTTCCTAATAGATCTATAATTCAAGAAAGCGTGACCAATATTTTAAGAGAGGTAAACATAGAATGGGAATAAGAGGCTAGTCCACATTAAGCAAACAGTAGGATAAAAACCAGCATTATTTATTTGAGCACTAGTGAAAGTCTCCAATAAAGTCCCCAAACTGCACTCACTGATGTTTCCCACTCTCTAATATCATTACTGATACTACACAAACATATGCTTTTGTTTCTCCCACAGGAGAAAGGAA
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