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This variant affects gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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GGCATTTCTGATGTGACTCAGTGGGAAAACTTCATGGAGATATCCACAGCAGCAGTAAATCTTATGGTTAGGGGAATTACAAGTATTAAAACTGCATCAAGTCATGGGGCATGTGGAAGGTAGGGAGGCAAGATGACACTAATATGGAAGAAGAGTCCTAAAACGAGAATGGATATTCAAATATAAACTTCACCTCTTGCACAATTTTGCCCAAGACTGGCACTGAAGATGGTGTAACATAGGTTAAAAATTTACAGATTGTGCTGAGCTTGACAAATAAGTGTATCCTTATGTAAATGGAATATAAATTACATAGTTGTAAAAAAAAAAAACTAAGAGTTTGAGATGACTTCTTTTAACATGAAGAAATGGATAGTAAGTGATGTCCTCAAAATCAGAGTCCTAAAAGACACCTATCTAGAACCTAAGTCACCTTCTTCCTAGTCCAGTGATACTTTCACCTCACCATGCCATCTCACTTCATTTATTTTAAAATAAGTAACATTTTAAATTTATCAAAAGGATTGTTTTTATTTTTATTTTAAAGCATTATTAAATATGGATCAGACTTGAAAAGTGTTTATGCAATGTTAATTTAACCAGTGTTAAGAGAACTAGCCAAACCTAGAGATTGTAAAACTTTTTCACTTCATTGTTTAAAAAAAAAATTAATGTCTTGGCACACCACCACCCCAAAATCTCAACTTTTGAGTTAATATTTAAAAGTAATTTTTAAAAAAGAGTTTGTTTTCTTAAGAAACAAAAGCAATGCTCTTGATTTGTCAGCAGGACCACCACAGAGTGAGATTGTATCTTGTTGAGCTATCCAAACTGCCCTAGTCCCTCCCCATTTTGACTAACCAATGCATGACAACACTGGATGACCGTGGGGACACAGTCCATGCTGTGAAACTCTCTATGAAAGCTCAAAGGTTCACACAGGGCCTGGCCTTGCAACCTTGGTCTCTTCAACACCTAATAAGCTATAACTGGCCCAAATAATCTTTTAATGTCACAAGCAGAATTAAAACTATCTTCAAAGACTCAAGTTGAAGAAAAGATTTAAAGTTATACTATGAAAGAGCAGTCTGACACAGGGAGACTACATTTAATTCCTATGAGAATTTTTTATACTTGTTAAAATCTTTTCAATTATTATAAAAATTTAGTAGCATGTAAATATAGCCCCAAAATGGTTGCTATAATAATCCCCATTTCATACTGGGTCTGCCTTAACAGGAAAAGCTATTAGGAGTCTTTATAGTAATTTATCTAATGTGAAAAGGAAATGGCCTTATAATAGTTTCCATTGCCTTGTAATTTTTTTCCATTTTTTTCTTTTTATAGAAAAAATATAATATTTTGGGGAGAGTGACCATGACTAATAGCAGTGGAAAGGAGACAAAACCTTTGTGAACAGTGTAACTTTACATTCATCAGGGATGACAAACTATAGGACATGATGCCTAGAAGAATCATCATCAGGAAGCCCATAAATTTGTGTTCCCTCAATGTTTCAGTAAAAACCAATTAGAAGGTCTCAACTGAAATTAGTAATTAATCCATTTATGTGACTAGATAAAACACAGAATAGGGATGATTCAAAAGCTTCATTAATTTGTTTCACACCAACATTCACAATTGGTAAGAAAAATAAGAAGTAATCAACTGCATGCACCAAAAGCCCCAAGACAGAAATCTTAGGTATTCAGTTTCTTTTTCACAGGCATTGCTAGTTCAAAAACCAAAACTCTGGGAATACTGGCACTTAGAGGAAAAAAAAACTTCCACTGTCATTTTAAAATAAGCATTTAAGGTAAAAGCTAACAGTCTGCATGGAGCAGGAAAAAAATTAGGTAATGCTAAAACAAATGCTAATAATTTAGTGTAATGTACAAAAATTACCACTTGTACTAGTATGCCTTAAGAAAAAAGTACAAATTGTATTTACATAATTACACACTTTGTCTTTGACTTCTTTTTCTTCTTTTTACCATCTTTGCTCATCTTTTCTTTATGTTTTCGAATTTCTCGAACTAATGTATAGAAGGCATCATCAACACCCTGAAATACATAAAAAGTATTAAAATGTGAATATATACGATGGCTTCATGTGTACAGGTAACAAATTTCATTAATGGAAAAAATATTAAGAAAGGATTCTTTATGTTTCTCTTCAGGCAACTGAATATATATTACATATATTAGGACTTTTAGAATTCTTAAATGTCATCCGCATAGGTGTTTTGTCAATATTATAAACAGGAACACTAATTTTCACAAAAGACAAGGATAACCAATGGCACAGAATTTTAAATAAGGTAACGACTTTTTCACAGGAGAACTTAATTTGCTACTATTTTTTCCACATTGGCAAACCTAAGTCATCAAAATCCAAATGCATGTGTGTGTGTGTACACTTAATTGTCCTTATGTTTCTGGACTTTAGATATAAGCCATGCAACTGTAAACTATGTTCATATATCTTCACACACAGTAACAGTATTTGAGCTCCAGTTCTATACTTACGTAAAATCCATTGGATTTAAAAATTTACCAAGAAGTAAACAGTATTCGAACATCCTATTCCAATAATTTATCAACAAGTAAACAGTATCTAAACATATTATTTCAGTTTTCAAATGATATATATTAAGGGATTAGTTTCAATTCATATATTTATCATTAAGAAAAAGGTTTAAAGTGACCCCAACACAGGAGAATACCACTTTAAAAAAAACACTAATACCTCAGATTTGTGGAGAAATTAGCTAAATCATTTGAAAGGTCTTATAGTTTACCAATTTGGAGGAGATTCTTTCTATCCCATAAAGTTTTAATTTCTGTTGTATTCAAAAGCTTGCCATATAAAGCCAAATATCCTGTCTTCAAAGAGTTTAACAGTTAGTCATTGTGACCACCATCTATTTATGATTAAAGCAAGGTTATTTAAATTTAATGGCTAAAAGCGATTTTAAGCCATAATACTTTTCAACCTAATAATCTACAGTGTGAAAAATGGCACTCTCAAACTGGTAGTAGATTTTAAACCTGCAGTACTTAAATTATGCAAGATCCATACACAAGTCAATTCTTGTCATGTCTCCAATTAAAAGAAAAATATAAATAAAAGCAAAAAATGAAGAAAAAATATGATTCTCTCTGTATTTTAAAGCCTGTTCAACTGAGTAGTAACTATAAAAAGAAAATCTGTTAACCTCACAATACTTCCAAACCTAGACAGCAGAGGGAGTCTTAGAAACAAATACCCAACACATTAAGTTGTATAAATCAAGCCACTTTAGGAACAATGAAAACTGGGTTTTTACTCATTGTAATCACTTTGTAGGATATTATAAACTGTGTAAATAAATGTATTAAAAAAATTATATGTGTAAAAATATTCAAGTGATATTATCTTGAAATTAATTTAAAATGTTAAGTGGGCGGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACTTGAGGTGAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGAACCCGGAGAGGCGAAGTGCATTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCATGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAACAAAAAATGTTAAGTGGTATTTCTCCTTTACTGTACTACTAAGATTAACGATATTTCAAAATAAATCTGGAGCATGAACAATGAAAATTAGCTACAGTTCATGAATTTTCCTAATAGATCTATAATTCAAGAAAGCGTGACCAATATTTTAAGAGAGGTAAACATAGAATGGGAATAAGAGGCTAGTCCACATTAAGCAAACAGTAGGATAAAAACCAGCATTATTTATTTGAGCACTAGTGAAAGTCTCCAATAAAGTCCCCAAACTGCACTCACTGATGTTTCCCACTCTCTAATATCATTACTGATACTACACAAACATATGCTTTTGTTTCTCCCACAGGAGAAAGGAA
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GGCATTTCTGATGTGACTCAGTGGGAAAACTTCATGGAGATATCCACAGCAGCAGTAAATCTTATGGTTAGGGGAATTACAAGTATTAAAACTGCATCAAGTCATGGGGCATGTGGAAGGTAGGGAGGCAAGATGACACTAATATGGAAGAAGAGTCCTAAAACGAGAATGGATATTCAAATATAAACTTCACCTCTTGCACAATTTTGCCCAAGACTGGCACTGAAGATGGTGTAACATAGGTTAAAAATTTACAGATTGTGCTGAGCTTGACAAATAAGTGTATCCTTATGTAAATGGAATATAAATTACATAGTTGTAAAAAAAAAAAACTAAGAGTTTGAGATGACTTCTTTTAACATGAAGAAATGGATAGTAAGTGATGTCCTCAAAATCAGAGTCCTAAAAGACACCTATCTAGAACCTAAGTCACCTTCTTCCTAGTCCAGTGATACTTTCACCTCACCATGCCATCTCACTTCATTTATTTTAAAATAAGTAACATTTTAAATTTATCAAAAGGATTGTTTTTATTTTTATTTTAAAGCATTATTAAATATGGATCAGACTTGAAAAGTGTTTATGCAATGTTAATTTAACCAGTGTTAAGAGAACTAGCCAAACCTAGAGATTGTAAAACTTTTTCACTTCATTGTTTAAAAAAAAAATTAATGTCTTGGCACACCACCACCCCAAAATCTCAACTTTTGAGTTAATATTTAAAAGTAATTTTTAAAAAAGAGTTTGTTTTCTTAAGAAACAAAAGCAATGCTCTTGATTTGTCAGCAGGACCACCACAGAGTGAGATTGTATCTTGTTGAGCTATCCAAACTGCCCTAGTCCCTCCCCATTTTGACTAACCAATGCATGACAACACTGGATGACCGTGGGGACACAGTCCATGCTGTGAAACTCTCTATGAAAGCTCAAAGGTTCACACAGGGCCTGGCCTTGCAACCTTGGTCTCTTCAACACCTAATAAGCTATAACTGGCCCAAATAATCTTTTAATGTCACAAGCAGAATTAAAACTATCTTCAAAGACTCAAGTTGAAGAAAAGATTTAAAGTTATACTATGAAAGAGCAGTCTGACACAGGGAGACTACATTTAATTCCTATGAGAATTTTTTATACTTGTTAAAATCTTTTCAATTATTATAAAAATTTAGTAGCATGTAAATATAGCCCCAAAATGGTTGCTATAATAATCCCCATTTCATACTGGGTCTGCCTTAACAGGAAAAGCTATTAGGAGTCTTTATAGTAATTTATCTAATGTGAAAAGGAAATGGCCTTATAATAGTTTCCATTGCCTTGTAATTTTTTTCCATTTTTTTCTTTTTATAGAAAAAATATAATATTTTGGGGAGAGTGACCATGACTAATAGCAGTGGAAAGGAGACAAAACCTTTGTGAACAGTGTAACTTTACATTCATCAGGGATGACAAACTATAGGACATGATGCCTAGAAGAATCATCATCAGGAAGCCCATAAATTTGTGTTCCCTCAATGTTTCAGTAAAAACCAATTAGAAGGTCTCAACTGAAATTAGTAATTAATCCATTTATGTGACTAGATAAAACACAGAATAGGGATGATTCAAAAGCTTCATTAATTTGTTTCACACCAACATTCACAATTGGTAAGAAAAATAAGAAGTAATCAACTGCATGCACCAAAAGCCCCAAGACAGAAATCTTAGGTATTCAGTTTCTTTTTCACAGGCATTGCTAGTTCAAAAACCAAAACTCTGGGAATACTGGCACTTAGAGGAAAAAAAAACTTCCACTGTCATTTTAAAATAAGCATTTAAGGTAAAAGCTAACAGTCTGCATGGAGCAGGAAAAAAATTAGGTAATGCTAAAACAAATGCTAATAATTTAGTGTAATGTACAAAAATTACCACTTGTACTAGTATGCCTTAAGAAAAAAGTACAAATTGTATTTACATAATTACACACTTTGTCTTTGACTTCTTTTTCTTCTTTTTACCATCTTTGCTCATCTTTTCTTTATGTTTTCGAATTTCTCGAACTAATGTATAGATGGCATCATCAACACCCTGAAATACATAAAAAGTATTAAAATGTGAATATATACGATGGCTTCATGTGTACAGGTAACAAATTTCATTAATGGAAAAAATATTAAGAAAGGATTCTTTATGTTTCTCTTCAGGCAACTGAATATATATTACATATATTAGGACTTTTAGAATTCTTAAATGTCATCCGCATAGGTGTTTTGTCAATATTATAAACAGGAACACTAATTTTCACAAAAGACAAGGATAACCAATGGCACAGAATTTTAAATAAGGTAACGACTTTTTCACAGGAGAACTTAATTTGCTACTATTTTTTCCACATTGGCAAACCTAAGTCATCAAAATCCAAATGCATGTGTGTGTGTGTACACTTAATTGTCCTTATGTTTCTGGACTTTAGATATAAGCCATGCAACTGTAAACTATGTTCATATATCTTCACACACAGTAACAGTATTTGAGCTCCAGTTCTATACTTACGTAAAATCCATTGGATTTAAAAATTTACCAAGAAGTAAACAGTATTCGAACATCCTATTCCAATAATTTATCAACAAGTAAACAGTATCTAAACATATTATTTCAGTTTTCAAATGATATATATTAAGGGATTAGTTTCAATTCATATATTTATCATTAAGAAAAAGGTTTAAAGTGACCCCAACACAGGAGAATACCACTTTAAAAAAAACACTAATACCTCAGATTTGTGGAGAAATTAGCTAAATCATTTGAAAGGTCTTATAGTTTACCAATTTGGAGGAGATTCTTTCTATCCCATAAAGTTTTAATTTCTGTTGTATTCAAAAGCTTGCCATATAAAGCCAAATATCCTGTCTTCAAAGAGTTTAACAGTTAGTCATTGTGACCACCATCTATTTATGATTAAAGCAAGGTTATTTAAATTTAATGGCTAAAAGCGATTTTAAGCCATAATACTTTTCAACCTAATAATCTACAGTGTGAAAAATGGCACTCTCAAACTGGTAGTAGATTTTAAACCTGCAGTACTTAAATTATGCAAGATCCATACACAAGTCAATTCTTGTCATGTCTCCAATTAAAAGAAAAATATAAATAAAAGCAAAAAATGAAGAAAAAATATGATTCTCTCTGTATTTTAAAGCCTGTTCAACTGAGTAGTAACTATAAAAAGAAAATCTGTTAACCTCACAATACTTCCAAACCTAGACAGCAGAGGGAGTCTTAGAAACAAATACCCAACACATTAAGTTGTATAAATCAAGCCACTTTAGGAACAATGAAAACTGGGTTTTTACTCATTGTAATCACTTTGTAGGATATTATAAACTGTGTAAATAAATGTATTAAAAAAATTATATGTGTAAAAATATTCAAGTGATATTATCTTGAAATTAATTTAAAATGTTAAGTGGGCGGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACTTGAGGTGAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGAACCCGGAGAGGCGAAGTGCATTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCATGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAACAAAAAATGTTAAGTGGTATTTCTCCTTTACTGTACTACTAAGATTAACGATATTTCAAAATAAATCTGGAGCATGAACAATGAAAATTAGCTACAGTTCATGAATTTTCCTAATAGATCTATAATTCAAGAAAGCGTGACCAATATTTTAAGAGAGGTAAACATAGAATGGGAATAAGAGGCTAGTCCACATTAAGCAAACAGTAGGATAAAAACCAGCATTATTTATTTGAGCACTAGTGAAAGTCTCCAATAAAGTCCCCAAACTGCACTCACTGATGTTTCCCACTCTCTAATATCATTACTGATACTACACAAACATATGCTTTTGTTTCTCCCACAGGAGAAAGGAA
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Task1_train_17201
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A genetic alteration is present in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; RASopathy
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TGATGTGACTCAGTGGGAAAACTTCATGGAGATATCCACAGCAGCAGTAAATCTTATGGTTAGGGGAATTACAAGTATTAAAACTGCATCAAGTCATGGGGCATGTGGAAGGTAGGGAGGCAAGATGACACTAATATGGAAGAAGAGTCCTAAAACGAGAATGGATATTCAAATATAAACTTCACCTCTTGCACAATTTTGCCCAAGACTGGCACTGAAGATGGTGTAACATAGGTTAAAAATTTACAGATTGTGCTGAGCTTGACAAATAAGTGTATCCTTATGTAAATGGAATATAAATTACATAGTTGTAAAAAAAAAAAACTAAGAGTTTGAGATGACTTCTTTTAACATGAAGAAATGGATAGTAAGTGATGTCCTCAAAATCAGAGTCCTAAAAGACACCTATCTAGAACCTAAGTCACCTTCTTCCTAGTCCAGTGATACTTTCACCTCACCATGCCATCTCACTTCATTTATTTTAAAATAAGTAACATTTTAAATTTATCAAAAGGATTGTTTTTATTTTTATTTTAAAGCATTATTAAATATGGATCAGACTTGAAAAGTGTTTATGCAATGTTAATTTAACCAGTGTTAAGAGAACTAGCCAAACCTAGAGATTGTAAAACTTTTTCACTTCATTGTTTAAAAAAAAAATTAATGTCTTGGCACACCACCACCCCAAAATCTCAACTTTTGAGTTAATATTTAAAAGTAATTTTTAAAAAAGAGTTTGTTTTCTTAAGAAACAAAAGCAATGCTCTTGATTTGTCAGCAGGACCACCACAGAGTGAGATTGTATCTTGTTGAGCTATCCAAACTGCCCTAGTCCCTCCCCATTTTGACTAACCAATGCATGACAACACTGGATGACCGTGGGGACACAGTCCATGCTGTGAAACTCTCTATGAAAGCTCAAAGGTTCACACAGGGCCTGGCCTTGCAACCTTGGTCTCTTCAACACCTAATAAGCTATAACTGGCCCAAATAATCTTTTAATGTCACAAGCAGAATTAAAACTATCTTCAAAGACTCAAGTTGAAGAAAAGATTTAAAGTTATACTATGAAAGAGCAGTCTGACACAGGGAGACTACATTTAATTCCTATGAGAATTTTTTATACTTGTTAAAATCTTTTCAATTATTATAAAAATTTAGTAGCATGTAAATATAGCCCCAAAATGGTTGCTATAATAATCCCCATTTCATACTGGGTCTGCCTTAACAGGAAAAGCTATTAGGAGTCTTTATAGTAATTTATCTAATGTGAAAAGGAAATGGCCTTATAATAGTTTCCATTGCCTTGTAATTTTTTTCCATTTTTTTCTTTTTATAGAAAAAATATAATATTTTGGGGAGAGTGACCATGACTAATAGCAGTGGAAAGGAGACAAAACCTTTGTGAACAGTGTAACTTTACATTCATCAGGGATGACAAACTATAGGACATGATGCCTAGAAGAATCATCATCAGGAAGCCCATAAATTTGTGTTCCCTCAATGTTTCAGTAAAAACCAATTAGAAGGTCTCAACTGAAATTAGTAATTAATCCATTTATGTGACTAGATAAAACACAGAATAGGGATGATTCAAAAGCTTCATTAATTTGTTTCACACCAACATTCACAATTGGTAAGAAAAATAAGAAGTAATCAACTGCATGCACCAAAAGCCCCAAGACAGAAATCTTAGGTATTCAGTTTCTTTTTCACAGGCATTGCTAGTTCAAAAACCAAAACTCTGGGAATACTGGCACTTAGAGGAAAAAAAAACTTCCACTGTCATTTTAAAATAAGCATTTAAGGTAAAAGCTAACAGTCTGCATGGAGCAGGAAAAAAATTAGGTAATGCTAAAACAAATGCTAATAATTTAGTGTAATGTACAAAAATTACCACTTGTACTAGTATGCCTTAAGAAAAAAGTACAAATTGTATTTACATAATTACACACTTTGTCTTTGACTTCTTTTTCTTCTTTTTACCATCTTTGCTCATCTTTTCTTTATGTTTTCGAATTTCTCGAACTAATGTATAGAAGGCATCATCAACACCCTGAAATACATAAAAAGTATTAAAATGTGAATATATACGATGGCTTCATGTGTACAGGTAACAAATTTCATTAATGGAAAAAATATTAAGAAAGGATTCTTTATGTTTCTCTTCAGGCAACTGAATATATATTACATATATTAGGACTTTTAGAATTCTTAAATGTCATCCGCATAGGTGTTTTGTCAATATTATAAACAGGAACACTAATTTTCACAAAAGACAAGGATAACCAATGGCACAGAATTTTAAATAAGGTAACGACTTTTTCACAGGAGAACTTAATTTGCTACTATTTTTTCCACATTGGCAAACCTAAGTCATCAAAATCCAAATGCATGTGTGTGTGTGTACACTTAATTGTCCTTATGTTTCTGGACTTTAGATATAAGCCATGCAACTGTAAACTATGTTCATATATCTTCACACACAGTAACAGTATTTGAGCTCCAGTTCTATACTTACGTAAAATCCATTGGATTTAAAAATTTACCAAGAAGTAAACAGTATTCGAACATCCTATTCCAATAATTTATCAACAAGTAAACAGTATCTAAACATATTATTTCAGTTTTCAAATGATATATATTAAGGGATTAGTTTCAATTCATATATTTATCATTAAGAAAAAGGTTTAAAGTGACCCCAACACAGGAGAATACCACTTTAAAAAAAACACTAATACCTCAGATTTGTGGAGAAATTAGCTAAATCATTTGAAAGGTCTTATAGTTTACCAATTTGGAGGAGATTCTTTCTATCCCATAAAGTTTTAATTTCTGTTGTATTCAAAAGCTTGCCATATAAAGCCAAATATCCTGTCTTCAAAGAGTTTAACAGTTAGTCATTGTGACCACCATCTATTTATGATTAAAGCAAGGTTATTTAAATTTAATGGCTAAAAGCGATTTTAAGCCATAATACTTTTCAACCTAATAATCTACAGTGTGAAAAATGGCACTCTCAAACTGGTAGTAGATTTTAAACCTGCAGTACTTAAATTATGCAAGATCCATACACAAGTCAATTCTTGTCATGTCTCCAATTAAAAGAAAAATATAAATAAAAGCAAAAAATGAAGAAAAAATATGATTCTCTCTGTATTTTAAAGCCTGTTCAACTGAGTAGTAACTATAAAAAGAAAATCTGTTAACCTCACAATACTTCCAAACCTAGACAGCAGAGGGAGTCTTAGAAACAAATACCCAACACATTAAGTTGTATAAATCAAGCCACTTTAGGAACAATGAAAACTGGGTTTTTACTCATTGTAATCACTTTGTAGGATATTATAAACTGTGTAAATAAATGTATTAAAAAAATTATATGTGTAAAAATATTCAAGTGATATTATCTTGAAATTAATTTAAAATGTTAAGTGGGCGGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACTTGAGGTGAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGAACCCGGAGAGGCGAAGTGCATTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCATGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAACAAAAAATGTTAAGTGGTATTTCTCCTTTACTGTACTACTAAGATTAACGATATTTCAAAATAAATCTGGAGCATGAACAATGAAAATTAGCTACAGTTCATGAATTTTCCTAATAGATCTATAATTCAAGAAAGCGTGACCAATATTTTAAGAGAGGTAAACATAGAATGGGAATAAGAGGCTAGTCCACATTAAGCAAACAGTAGGATAAAAACCAGCATTATTTATTTGAGCACTAGTGAAAGTCTCCAATAAAGTCCCCAAACTGCACTCACTGATGTTTCCCACTCTCTAATATCATTACTGATACTACACAAACATATGCTTTTGTTTCTCCCACAGGAGAAAGGAAAAGTGGTA
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TGATGTGACTCAGTGGGAAAACTTCATGGAGATATCCACAGCAGCAGTAAATCTTATGGTTAGGGGAATTACAAGTATTAAAACTGCATCAAGTCATGGGGCATGTGGAAGGTAGGGAGGCAAGATGACACTAATATGGAAGAAGAGTCCTAAAACGAGAATGGATATTCAAATATAAACTTCACCTCTTGCACAATTTTGCCCAAGACTGGCACTGAAGATGGTGTAACATAGGTTAAAAATTTACAGATTGTGCTGAGCTTGACAAATAAGTGTATCCTTATGTAAATGGAATATAAATTACATAGTTGTAAAAAAAAAAAACTAAGAGTTTGAGATGACTTCTTTTAACATGAAGAAATGGATAGTAAGTGATGTCCTCAAAATCAGAGTCCTAAAAGACACCTATCTAGAACCTAAGTCACCTTCTTCCTAGTCCAGTGATACTTTCACCTCACCATGCCATCTCACTTCATTTATTTTAAAATAAGTAACATTTTAAATTTATCAAAAGGATTGTTTTTATTTTTATTTTAAAGCATTATTAAATATGGATCAGACTTGAAAAGTGTTTATGCAATGTTAATTTAACCAGTGTTAAGAGAACTAGCCAAACCTAGAGATTGTAAAACTTTTTCACTTCATTGTTTAAAAAAAAAATTAATGTCTTGGCACACCACCACCCCAAAATCTCAACTTTTGAGTTAATATTTAAAAGTAATTTTTAAAAAAGAGTTTGTTTTCTTAAGAAACAAAAGCAATGCTCTTGATTTGTCAGCAGGACCACCACAGAGTGAGATTGTATCTTGTTGAGCTATCCAAACTGCCCTAGTCCCTCCCCATTTTGACTAACCAATGCATGACAACACTGGATGACCGTGGGGACACAGTCCATGCTGTGAAACTCTCTATGAAAGCTCAAAGGTTCACACAGGGCCTGGCCTTGCAACCTTGGTCTCTTCAACACCTAATAAGCTATAACTGGCCCAAATAATCTTTTAATGTCACAAGCAGAATTAAAACTATCTTCAAAGACTCAAGTTGAAGAAAAGATTTAAAGTTATACTATGAAAGAGCAGTCTGACACAGGGAGACTACATTTAATTCCTATGAGAATTTTTTATACTTGTTAAAATCTTTTCAATTATTATAAAAATTTAGTAGCATGTAAATATAGCCCCAAAATGGTTGCTATAATAATCCCCATTTCATACTGGGTCTGCCTTAACAGGAAAAGCTATTAGGAGTCTTTATAGTAATTTATCTAATGTGAAAAGGAAATGGCCTTATAATAGTTTCCATTGCCTTGTAATTTTTTTCCATTTTTTTCTTTTTATAGAAAAAATATAATATTTTGGGGAGAGTGACCATGACTAATAGCAGTGGAAAGGAGACAAAACCTTTGTGAACAGTGTAACTTTACATTCATCAGGGATGACAAACTATAGGACATGATGCCTAGAAGAATCATCATCAGGAAGCCCATAAATTTGTGTTCCCTCAATGTTTCAGTAAAAACCAATTAGAAGGTCTCAACTGAAATTAGTAATTAATCCATTTATGTGACTAGATAAAACACAGAATAGGGATGATTCAAAAGCTTCATTAATTTGTTTCACACCAACATTCACAATTGGTAAGAAAAATAAGAAGTAATCAACTGCATGCACCAAAAGCCCCAAGACAGAAATCTTAGGTATTCAGTTTCTTTTTCACAGGCATTGCTAGTTCAAAAACCAAAACTCTGGGAATACTGGCACTTAGAGGAAAAAAAAACTTCCACTGTCATTTTAAAATAAGCATTTAAGGTAAAAGCTAACAGTCTGCATGGAGCAGGAAAAAAATTAGGTAATGCTAAAACAAATGCTAATAATTTAGTGTAATGTACAAAAATTACCACTTGTACTAGTATGCCTTAAGAAAAAAGTACAAATTGTATTTACATAATTACACACTTTGTCTTTGACTTCTTTTTCTTCTTTTTACCATCTTTGCTCATCTTTTCTTTATGTTTTCGAATTTCTCGAACTAATGTATAGAAGGCATCAACAACACCCTGAAATACATAAAAAGTATTAAAATGTGAATATATACGATGGCTTCATGTGTACAGGTAACAAATTTCATTAATGGAAAAAATATTAAGAAAGGATTCTTTATGTTTCTCTTCAGGCAACTGAATATATATTACATATATTAGGACTTTTAGAATTCTTAAATGTCATCCGCATAGGTGTTTTGTCAATATTATAAACAGGAACACTAATTTTCACAAAAGACAAGGATAACCAATGGCACAGAATTTTAAATAAGGTAACGACTTTTTCACAGGAGAACTTAATTTGCTACTATTTTTTCCACATTGGCAAACCTAAGTCATCAAAATCCAAATGCATGTGTGTGTGTGTACACTTAATTGTCCTTATGTTTCTGGACTTTAGATATAAGCCATGCAACTGTAAACTATGTTCATATATCTTCACACACAGTAACAGTATTTGAGCTCCAGTTCTATACTTACGTAAAATCCATTGGATTTAAAAATTTACCAAGAAGTAAACAGTATTCGAACATCCTATTCCAATAATTTATCAACAAGTAAACAGTATCTAAACATATTATTTCAGTTTTCAAATGATATATATTAAGGGATTAGTTTCAATTCATATATTTATCATTAAGAAAAAGGTTTAAAGTGACCCCAACACAGGAGAATACCACTTTAAAAAAAACACTAATACCTCAGATTTGTGGAGAAATTAGCTAAATCATTTGAAAGGTCTTATAGTTTACCAATTTGGAGGAGATTCTTTCTATCCCATAAAGTTTTAATTTCTGTTGTATTCAAAAGCTTGCCATATAAAGCCAAATATCCTGTCTTCAAAGAGTTTAACAGTTAGTCATTGTGACCACCATCTATTTATGATTAAAGCAAGGTTATTTAAATTTAATGGCTAAAAGCGATTTTAAGCCATAATACTTTTCAACCTAATAATCTACAGTGTGAAAAATGGCACTCTCAAACTGGTAGTAGATTTTAAACCTGCAGTACTTAAATTATGCAAGATCCATACACAAGTCAATTCTTGTCATGTCTCCAATTAAAAGAAAAATATAAATAAAAGCAAAAAATGAAGAAAAAATATGATTCTCTCTGTATTTTAAAGCCTGTTCAACTGAGTAGTAACTATAAAAAGAAAATCTGTTAACCTCACAATACTTCCAAACCTAGACAGCAGAGGGAGTCTTAGAAACAAATACCCAACACATTAAGTTGTATAAATCAAGCCACTTTAGGAACAATGAAAACTGGGTTTTTACTCATTGTAATCACTTTGTAGGATATTATAAACTGTGTAAATAAATGTATTAAAAAAATTATATGTGTAAAAATATTCAAGTGATATTATCTTGAAATTAATTTAAAATGTTAAGTGGGCGGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACTTGAGGTGAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGAACCCGGAGAGGCGAAGTGCATTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCATGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAACAAAAAATGTTAAGTGGTATTTCTCCTTTACTGTACTACTAAGATTAACGATATTTCAAAATAAATCTGGAGCATGAACAATGAAAATTAGCTACAGTTCATGAATTTTCCTAATAGATCTATAATTCAAGAAAGCGTGACCAATATTTTAAGAGAGGTAAACATAGAATGGGAATAAGAGGCTAGTCCACATTAAGCAAACAGTAGGATAAAAACCAGCATTATTTATTTGAGCACTAGTGAAAGTCTCCAATAAAGTCCCCAAACTGCACTCACTGATGTTTCCCACTCTCTAATATCATTACTGATACTACACAAACATATGCTTTTGTTTCTCCCACAGGAGAAAGGAAAAGTGGTA
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Task1_train_17202
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Given this context: Chromosome 12, gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17203
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Consider this mutation in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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TGTGACTCAGTGGGAAAACTTCATGGAGATATCCACAGCAGCAGTAAATCTTATGGTTAGGGGAATTACAAGTATTAAAACTGCATCAAGTCATGGGGCATGTGGAAGGTAGGGAGGCAAGATGACACTAATATGGAAGAAGAGTCCTAAAACGAGAATGGATATTCAAATATAAACTTCACCTCTTGCACAATTTTGCCCAAGACTGGCACTGAAGATGGTGTAACATAGGTTAAAAATTTACAGATTGTGCTGAGCTTGACAAATAAGTGTATCCTTATGTAAATGGAATATAAATTACATAGTTGTAAAAAAAAAAAACTAAGAGTTTGAGATGACTTCTTTTAACATGAAGAAATGGATAGTAAGTGATGTCCTCAAAATCAGAGTCCTAAAAGACACCTATCTAGAACCTAAGTCACCTTCTTCCTAGTCCAGTGATACTTTCACCTCACCATGCCATCTCACTTCATTTATTTTAAAATAAGTAACATTTTAAATTTATCAAAAGGATTGTTTTTATTTTTATTTTAAAGCATTATTAAATATGGATCAGACTTGAAAAGTGTTTATGCAATGTTAATTTAACCAGTGTTAAGAGAACTAGCCAAACCTAGAGATTGTAAAACTTTTTCACTTCATTGTTTAAAAAAAAAATTAATGTCTTGGCACACCACCACCCCAAAATCTCAACTTTTGAGTTAATATTTAAAAGTAATTTTTAAAAAAGAGTTTGTTTTCTTAAGAAACAAAAGCAATGCTCTTGATTTGTCAGCAGGACCACCACAGAGTGAGATTGTATCTTGTTGAGCTATCCAAACTGCCCTAGTCCCTCCCCATTTTGACTAACCAATGCATGACAACACTGGATGACCGTGGGGACACAGTCCATGCTGTGAAACTCTCTATGAAAGCTCAAAGGTTCACACAGGGCCTGGCCTTGCAACCTTGGTCTCTTCAACACCTAATAAGCTATAACTGGCCCAAATAATCTTTTAATGTCACAAGCAGAATTAAAACTATCTTCAAAGACTCAAGTTGAAGAAAAGATTTAAAGTTATACTATGAAAGAGCAGTCTGACACAGGGAGACTACATTTAATTCCTATGAGAATTTTTTATACTTGTTAAAATCTTTTCAATTATTATAAAAATTTAGTAGCATGTAAATATAGCCCCAAAATGGTTGCTATAATAATCCCCATTTCATACTGGGTCTGCCTTAACAGGAAAAGCTATTAGGAGTCTTTATAGTAATTTATCTAATGTGAAAAGGAAATGGCCTTATAATAGTTTCCATTGCCTTGTAATTTTTTTCCATTTTTTTCTTTTTATAGAAAAAATATAATATTTTGGGGAGAGTGACCATGACTAATAGCAGTGGAAAGGAGACAAAACCTTTGTGAACAGTGTAACTTTACATTCATCAGGGATGACAAACTATAGGACATGATGCCTAGAAGAATCATCATCAGGAAGCCCATAAATTTGTGTTCCCTCAATGTTTCAGTAAAAACCAATTAGAAGGTCTCAACTGAAATTAGTAATTAATCCATTTATGTGACTAGATAAAACACAGAATAGGGATGATTCAAAAGCTTCATTAATTTGTTTCACACCAACATTCACAATTGGTAAGAAAAATAAGAAGTAATCAACTGCATGCACCAAAAGCCCCAAGACAGAAATCTTAGGTATTCAGTTTCTTTTTCACAGGCATTGCTAGTTCAAAAACCAAAACTCTGGGAATACTGGCACTTAGAGGAAAAAAAAACTTCCACTGTCATTTTAAAATAAGCATTTAAGGTAAAAGCTAACAGTCTGCATGGAGCAGGAAAAAAATTAGGTAATGCTAAAACAAATGCTAATAATTTAGTGTAATGTACAAAAATTACCACTTGTACTAGTATGCCTTAAGAAAAAAGTACAAATTGTATTTACATAATTACACACTTTGTCTTTGACTTCTTTTTCTTCTTTTTACCATCTTTGCTCATCTTTTCTTTATGTTTTCGAATTTCTCGAACTAATGTATAGAAGGCATCATCAACACCCTGAAATACATAAAAAGTATTAAAATGTGAATATATACGATGGCTTCATGTGTACAGGTAACAAATTTCATTAATGGAAAAAATATTAAGAAAGGATTCTTTATGTTTCTCTTCAGGCAACTGAATATATATTACATATATTAGGACTTTTAGAATTCTTAAATGTCATCCGCATAGGTGTTTTGTCAATATTATAAACAGGAACACTAATTTTCACAAAAGACAAGGATAACCAATGGCACAGAATTTTAAATAAGGTAACGACTTTTTCACAGGAGAACTTAATTTGCTACTATTTTTTCCACATTGGCAAACCTAAGTCATCAAAATCCAAATGCATGTGTGTGTGTGTACACTTAATTGTCCTTATGTTTCTGGACTTTAGATATAAGCCATGCAACTGTAAACTATGTTCATATATCTTCACACACAGTAACAGTATTTGAGCTCCAGTTCTATACTTACGTAAAATCCATTGGATTTAAAAATTTACCAAGAAGTAAACAGTATTCGAACATCCTATTCCAATAATTTATCAACAAGTAAACAGTATCTAAACATATTATTTCAGTTTTCAAATGATATATATTAAGGGATTAGTTTCAATTCATATATTTATCATTAAGAAAAAGGTTTAAAGTGACCCCAACACAGGAGAATACCACTTTAAAAAAAACACTAATACCTCAGATTTGTGGAGAAATTAGCTAAATCATTTGAAAGGTCTTATAGTTTACCAATTTGGAGGAGATTCTTTCTATCCCATAAAGTTTTAATTTCTGTTGTATTCAAAAGCTTGCCATATAAAGCCAAATATCCTGTCTTCAAAGAGTTTAACAGTTAGTCATTGTGACCACCATCTATTTATGATTAAAGCAAGGTTATTTAAATTTAATGGCTAAAAGCGATTTTAAGCCATAATACTTTTCAACCTAATAATCTACAGTGTGAAAAATGGCACTCTCAAACTGGTAGTAGATTTTAAACCTGCAGTACTTAAATTATGCAAGATCCATACACAAGTCAATTCTTGTCATGTCTCCAATTAAAAGAAAAATATAAATAAAAGCAAAAAATGAAGAAAAAATATGATTCTCTCTGTATTTTAAAGCCTGTTCAACTGAGTAGTAACTATAAAAAGAAAATCTGTTAACCTCACAATACTTCCAAACCTAGACAGCAGAGGGAGTCTTAGAAACAAATACCCAACACATTAAGTTGTATAAATCAAGCCACTTTAGGAACAATGAAAACTGGGTTTTTACTCATTGTAATCACTTTGTAGGATATTATAAACTGTGTAAATAAATGTATTAAAAAAATTATATGTGTAAAAATATTCAAGTGATATTATCTTGAAATTAATTTAAAATGTTAAGTGGGCGGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCACTTGAGGTGAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGAACCCGGAGAGGCGAAGTGCATTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCATGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAACAAAAAATGTTAAGTGGTATTTCTCCTTTACTGTACTACTAAGATTAACGATATTTCAAAATAAATCTGGAGCATGAACAATGAAAATTAGCTACAGTTCATGAATTTTCCTAATAGATCTATAATTCAAGAAAGCGTGACCAATATTTTAAGAGAGGTAAACATAGAATGGGAATAAGAGGCTAGTCCACATTAAGCAAACAGTAGGATAAAAACCAGCATTATTTATTTGAGCACTAGTGAAAGTCTCCAATAAAGTCCCCAAACTGCACTCACTGATGTTTCCCACTCTCTAATATCATTACTGATACTACACAAACATATGCTTTTGTTTCTCCCACAGGAGAAAGGAAAAGTGGTAAGA
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Task1_train_17204
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A genetic alteration is present in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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Task1_train_17205
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This is a variant in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Familial pancreatic carcinoma
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TTCAGTTTTTAATCCTCCCAAAATGACTTGAAGTAGAATTTACTGTTTCTTTACTATATATCAAATTTGTATAACTAGGAAGAGGTACATATGCTCTCCTACTAGGGAAATACAACATATATATTAGCTGGATAATGATTTACATTTACATTTTTGCACCTTTATGAAATTTGATAAACTTCTAGAACGCTTGTTTTTAAATGTTTAACAATGTAAAAGTTGTTCAGCAATTTTTTTTAACTCCTAGCATTACAGAAGTTAATTTCTACAAAACTGGTTTTCTGGGCTCACAGGTAAATGTAACCAGAAAAAGCCCTAAACAAATTGATGGAATATAGATGGATCAATTTCTTAGTACAGTCATGTACCACATAATGACATTTTGGTCCACAGGAGATTGCATATGTGATAGTGGTCCCATAAGATTATAATGGAGTTTAAAAGTTCCTATTGCTTAGTGATGTTATAGCCATCCTAACACTGTAGTACGACACATTGCTCACGTGTTTGTGGTGATGCTGGTGTAAACAAACCTACTGCACTGTCAGTTGTATAATGGTATAGCACCTATATTGTTATTTTATAGTGTACTCCTCCTATTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAACTATAAACAGCCTTGGATAGGTCCTTCAGGAGGTATTCCAAAAGAAGGCAATGTTATTATAGGAGATGACAGCTCCACGTGTGTTACTGCCCCTGAAGATCTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAAGTGGAAGACAATGATATTGATGGTCCTGACCCTGTGTAGGCCTAGGTTAATGTGCATGCATGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAGTTTAATAAGTAAAAACAAACAAAAAATTTTAAATATGGAAAAAAGCTTACAGAATAAAGATATAAGGAAAGAAAAATTTGTATAGCTGTATAATGTGTGTTTTAAGCTGTATTACAAAAGTCAAAATGTTAGGAAAAATTAAAAAGTTTAAAAAGTTACAGTAAAGTAAGGTTAATTTATTATTGAACAGAAATTTAAAAAAATATATAAACTTAGGGTAGCCCAAGTGTAGGTTTAGACACACAAAACTTACCATTGTGTTAACAATTGCCTTATAGTCATTAGTACAGTTACATACTGTACAGGTTTGTATCCCTGGGGCAAGAGACTATACTACATATCCCAGGTGTATAGTAGGTTATACTACCAAGGTTTGTGTAAGTATATTCTATGATGTTTGCACAATGACAAAATCACCTAACAATGTATTTCTTAGAAAGTATCCCTGTCATTAAGAGACATATGACTACATATAACAATTAATTCCTTCCTATCTTTATGTATTCATTTCCTATATGTTAAACTCTTCATACAAACAGGTTAAATAATAGCAACTGAAATTATTTTATTTTACCTGAAGAAAAAGTCATTTTTAAAACAAAGATGATTTTTGAAACAAAATTCAGGTTCTCTCTGGCAATAATTTTTGTCAGAAAAATGCATTAAATGAGTAACAGAATTTCTGTTGGCTTTCTGGGTATTGTCTTTCTTTAATGAGACCTTTCTCCAGAAATAAACACATCCTCAAAAAAATTCTGCCAAAGTAAAATTCTTCAAATACAACAACGTTTAACCTAGAAACATGACATAATGGTTTAAAAGTACTACCGAAATAGAAAACGCAAAAATTTGTTGCCCTGTTCTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTAACCATGGGAAAAAAAAATCCCCACCTCTTGAATTCTAAATGTTAACATGTGCTCAGAATTGAAGAGAAATTTTCAATGTAGAAAGAAACCAAAGCCAAAAGCAGTACCATGGACACTGGATTAAGAAGCAATGCCCTCTCAAGAGACAAAAACATTTACTAAATATTGTTTTATTTCCTAGTATAGCATAATTGAGAGAAAAACTGATATATTAAATGACATAACAGTTATGATTTTGCAGAAAACAGATCTGTATTTATTTCAGTGTTACTTACCTGTCTTGTCTTTGCTGATGTTTCAATAAAAGGAATTCCATAACTTCTTGCTAAGTCCTGAGCCTGTTTTGTGTCTACTGTTCTAGAAGGCAAATCACATTTATTTCCTACTAGGACCATAGGTACATCTTCAGAGTCCTTAACTCTTTTAATTTGTTCTCTGGGAAAGAAAAAAAAGTTATAGCACAGTCATTAGTAACACAAATATCTTTCAAAACCTGTCCACAACTTTTGTCATAAAATTTGGCTGAAAGAAAACAATGTAATTCCTAGTTTCCACTACACCAAATTTTCCTTCCTTCTTCTACTAGTTATTTTGTTTCTTTACCTTTTTAAACAGAAACCTTGTATCTCTCTCAAAAGATCAAATACCTAGAAGTATAGTAAAACTATAACCTAATAGGTTAATATGCAGGTAGATCATAATAGTAAAACAGAAACTACTGAAAAATTCTAGACCCAAAGTGCTATATAACAGACTATAATTTTAGAAACGTATGTTAAATGTGTAAAGATAAAAAATATTTTACAAAAACCTGAATTAAAGCATTAACATAATTTTCATATTACTTTTTCAAAAAACAAAGTGGACAACTAGAAAGATTTTGATTTCTAGGTAGGCAACACTGAAGTTACTACACCACTTATTCCATTAAAAGCCCTTCTACATGTTAATCATTTTCAATATAACAAGTGCATAAACTCTAAATTTGGGGTGAAATTACATTCCCTCACAATTTTAGGTGACTTTCAAAGACACAGCACAAAAGAAGGAGCAGAGCAGACAACAGAGTCAGAATTGGCTCAAATTCCCGGTTCCGAACACCATTAGCTGGGTAAACTTGGATAATAGAGCTGAAATTTGGTAACTCCTCTATAAAAATACTACCACTACCACCCACCCAAATGTCTTTTCCTCTATTACTAGACTATACAGTAAACATGCTGTAACAATGTTCTTAAATAAAATGTTAAACTTCTTATAACTAGGCTAACTCGTTATTATATGACATAGCCACTGAGTGATTCATTTGCTTAATATGTAGTTTTTGGAAAACTAAACCCTCAAAGAAATAGAATATAAAATAGTATAATAATGATTATTTTAATAGTTTTATGCAGCTTTGTCAGATTTAAGAGAACTGTAATGCCCAAATTCTTCAATCTTTCAAAACTTTTATTTTTTAAAATATATAATGCCACTGTTTATCCAATCCAAGCAATTCTATGCTATACACACGATTGCTTTTAAGACTGTTAAAGTGACACCATCTCAAATCATCTTTTCATATTCTTTTTTATGGTTTTCTTTTTTAATGATGTATCTAAAAAGTTTAAAGTCTTGCTTTTGTAGAATAGTCAAGAGTACAGAAGGCTGTGGAGTCAAACAGGCCTAGGTTTCAATCCCAGCACCACCACTACCGATGCAGTCTGGAGCAAGTTACTCCACTGCTCTAATCCCCCAAGAACTTCATTTATAAAACAGGGATATTACCTACCTCATAAACATTATTTAAAAATTTTTATTAAATATTATATGCATGGCATTAGCAAAGACTCAAAAAATAAAAACTATAATTACTCCTTAATGTCAGCTTATTATATTCAATTTAAACCCACCTATAATGGTGAATATCTTCAAATGATTTAGTATTATTTATGGCAAATACACAAAGAAAGCCCTCCCCAGTCCTCATGTACTGGTCCCTCATTGCACTGTACTCCTCTTGACCTGCTGTGTCGAGAATATCCAAGAGACAGGTTTCTCCATCAATTACTACTTGCTTCCTGTAGGAATCCTGAGAAGGGAGAAACACAGTCTGGATTATTACAGTGCACCTTTTACTTCAAAAAAGGTGTTATATACAACTCAACAACAAAAAATTCAATTTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAAAAGACATTGTTCCTGCTCCAAAGATGACGGACAAATGGCCACTAAGCACCTGAAAAGATGCTCAACATCATCAATAGTCAGGAAAATAAAATCAAAACCATGAGATGCTACCACATACCCATTAGGATTGGCTATTATTAAAAAAAC
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Task1_train_17206
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The following genetic variant occurs in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_17207
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A variant on Chromosome 12 in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Neoplasm
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ACATATGCTCTCCTACTAGGGAAATACAACATATATATTAGCTGGATAATGATTTACATTTACATTTTTGCACCTTTATGAAATTTGATAAACTTCTAGAACGCTTGTTTTTAAATGTTTAACAATGTAAAAGTTGTTCAGCAATTTTTTTTAACTCCTAGCATTACAGAAGTTAATTTCTACAAAACTGGTTTTCTGGGCTCACAGGTAAATGTAACCAGAAAAAGCCCTAAACAAATTGATGGAATATAGATGGATCAATTTCTTAGTACAGTCATGTACCACATAATGACATTTTGGTCCACAGGAGATTGCATATGTGATAGTGGTCCCATAAGATTATAATGGAGTTTAAAAGTTCCTATTGCTTAGTGATGTTATAGCCATCCTAACACTGTAGTACGACACATTGCTCACGTGTTTGTGGTGATGCTGGTGTAAACAAACCTACTGCACTGTCAGTTGTATAATGGTATAGCACCTATATTGTTATTTTATAGTGTACTCCTCCTATTTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAACTATAAACAGCCTTGGATAGGTCCTTCAGGAGGTATTCCAAAAGAAGGCAATGTTATTATAGGAGATGACAGCTCCACGTGTGTTACTGCCCCTGAAGATCTTCCAGTGGGACAAGATGTGGAAGTGGAAGACAATGATATTGATGGTCCTGACCCTGTGTAGGCCTAGGTTAATGTGCATGCATGTCTTAGTTTTTAACAAAAAAGTTTAATAAGTAAAAACAAACAAAAAATTTTAAATATGGAAAAAAGCTTACAGAATAAAGATATAAGGAAAGAAAAATTTGTATAGCTGTATAATGTGTGTTTTAAGCTGTATTACAAAAGTCAAAATGTTAGGAAAAATTAAAAAGTTTAAAAAGTTACAGTAAAGTAAGGTTAATTTATTATTGAACAGAAATTTAAAAAAATATATAAACTTAGGGTAGCCCAAGTGTAGGTTTAGACACACAAAACTTACCATTGTGTTAACAATTGCCTTATAGTCATTAGTACAGTTACATACTGTACAGGTTTGTATCCCTGGGGCAAGAGACTATACTACATATCCCAGGTGTATAGTAGGTTATACTACCAAGGTTTGTGTAAGTATATTCTATGATGTTTGCACAATGACAAAATCACCTAACAATGTATTTCTTAGAAAGTATCCCTGTCATTAAGAGACATATGACTACATATAACAATTAATTCCTTCCTATCTTTATGTATTCATTTCCTATATGTTAAACTCTTCATACAAACAGGTTAAATAATAGCAACTGAAATTATTTTATTTTACCTGAAGAAAAAGTCATTTTTAAAACAAAGATGATTTTTGAAACAAAATTCAGGTTCTCTCTGGCAATAATTTTTGTCAGAAAAATGCATTAAATGAGTAACAGAATTTCTGTTGGCTTTCTGGGTATTGTCTTTCTTTAATGAGACCTTTCTCCAGAAATAAACACATCCTCAAAAAAATTCTGCCAAAGTAAAATTCTTCAAATACAACAACGTTTAACCTAGAAACATGACATAATGGTTTAAAAGTACTACCGAAATAGAAAACGCAAAAATTTGTTGCCCTGTTCTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTAACCATGGGAAAAAAAAATCCCCACCTCTTGAATTCTAAATGTTAACATGTGCTCAGAATTGAAGAGAAATTTTCAATGTAGAAAGAAACCAAAGCCAAAAGCAGTACCATGGACACTGGATTAAGAAGCAATGCCCTCTCAAGAGACAAAAACATTTACTAAATATTGTTTTATTTCCTAGTATAGCATAATTGAGAGAAAAACTGATATATTAAATGACATAACAGTTATGATTTTGCAGAAAACAGATCTGTATTTATTTCAGTGTTACTTACCTGTCTTGTCTTTGCTGATGTTTCAATAAAAGGAATTCCATAACTTCTTGCTAAGTCCTGAGCCTGTTTTGTGTCTACTGTTCTAGAAGGCAAATCACATTTATTTCCTACTAGGACCATAGGTACATCTTCAGAGTCCTTAACTCTTTTAATTTGTTCTCTGGGAAAGAAAAAAAAGTTATAGCACAGTCATTAGTAACACAAATATCTTTCAAAACCTGTCCACAACTTTTGTCATAAAATTTGGCTGAAAGAAAACAATGTAATTCCTAGTTTCCACTACACCAAATTTTCCTTCCTTCTTCTACTAGTTATTTTGTTTCTTTACCTTTTTAAACAGAAACCTTGTATCTCTCTCAAAAGATCAAATACCTAGAAGTATAGTAAAACTATAACCTAATAGGTTAATATGCAGGTAGATCATAATAGTAAAACAGAAACTACTGAAAAATTCTAGACCCAAAGTGCTATATAACAGACTATAATTTTAGAAACGTATGTTAAATGTGTAAAGATAAAAAATATTTTACAAAAACCTGAATTAAAGCATTAACATAATTTTCATATTACTTTTTCAAAAAACAAAGTGGACAACTAGAAAGATTTTGATTTCTAGGTAGGCAACACTGAAGTTACTACACCACTTATTCCATTAAAAGCCCTTCTACATGTTAATCATTTTCAATATAACAAGTGCATAAACTCTAAATTTGGGGTGAAATTACATTCCCTCACAATTTTAGGTGACTTTCAAAGACACAGCACAAAAGAAGGAGCAGAGCAGACAACAGAGTCAGAATTGGCTCAAATTCCCGGTTCCGAACACCATTAGCTGGGTAAACTTGGATAATAGAGCTGAAATTTGGTAACTCCTCTATAAAAATACTACCACTACCACCCACCCAAATGTCTTTTCCTCTATTACTAGACTATACAGTAAACATGCTGTAACAATGTTCTTAAATAAAATGTTAAACTTCTTATAACTAGGCTAACTCGTTATTATATGACATAGCCACTGAGTGATTCATTTGCTTAATATGTAGTTTTTGGAAAACTAAACCCTCAAAGAAATAGAATATAAAATAGTATAATAATGATTATTTTAATAGTTTTATGCAGCTTTGTCAGATTTAAGAGAACTGTAATGCCCAAATTCTTCAATCTTTCAAAACTTTTATTTTTTAAAATATATAATGCCACTGTTTATCCAATCCAAGCAATTCTATGCTATACACACGATTGCTTTTAAGACTGTTAAAGTGACACCATCTCAAATCATCTTTTCATATTCTTTTTTATGGTTTTCTTTTTTAATGATGTATCTAAAAAGTTTAAAGTCTTGCTTTTGTAGAATAGTCAAGAGTACAGAAGGCTGTGGAGTCAAACAGGCCTAGGTTTCAATCCCAGCACCACCACTACCGATGCAGTCTGGAGCAAGTTACTCCACTGCTCTAATCCCCCAAGAACTTCATTTATAAAACAGGGATATTACCTACCTCATAAACATTATTTAAAAATTTTTATTAAATATTATATGCATGGCATTAGCAAAGACTCAAAAAATAAAAACTATAATTACTCCTTAATGTCAGCTTATTATATTCAATTTAAACCCACCTATAATGGTGAATATCTTCAAATGATTTAGTATTATTTATGGCAAATACACAAAGAAAGCCCTCCCCAGTCCTCATGTACTGGTCCCTCATTGCACTGTACTCCTCTTGACCTGCTGTGTCGAGAATATCCAAGAGACAGGTTTCTCCATCAATTACTACTTGCTTCCTGTAGGAATCCTGAGAAGGGAGAAACACAGTCTGGATTATTACAGTGCACCTTTTACTTCAAAAAAGGTGTTATATACAACTCAACAACAAAAAATTCAATTTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAAAAGACATTGTTCCTGCTCCAAAGATGACGGACAAATGGCCACTAAGCACCTGAAAAGATGCTCAACATCATCAATAGTCAGGAAAATAAAATCAAAACCATGAGATGCTACCACATACCCATTAGGATTGGCTATTATTAAAAAAACAAAACAAAAAAACTCAAAAAATGGAAAATAAGTGTTAGCAAGGATACAGACACTGAAATCTTTGTGCATTGCTGGTGGGAATGTAA
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Task1_train_17208
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With a mutation on Chromosome 12 in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17209
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A mutation on Chromosome 12 affecting KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Cardiofaciocutaneous syndrome 2
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Task1_train_17210
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A variant was discovered in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
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Task1_train_17211
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Neoplasm
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ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGTAACCATGGGAAAAAAAAATCCCCACCTCTTGAATTCTAAATGTTAACATGTGCTCAGAATTGAAGAGAAATTTTCAATGTAGAAAGAAACCAAAGCCAAAAGCAGTACCATGGACACTGGATTAAGAAGCAATGCCCTCTCAAGAGACAAAAACATTTACTAAATATTGTTTTATTTCCTAGTATAGCATAATTGAGAGAAAAACTGATATATTAAATGACATAACAGTTATGATTTTGCAGAAAACAGATCTGTATTTATTTCAGTGTTACTTACCTGTCTTGTCTTTGCTGATGTTTCAATAAAAGGAATTCCATAACTTCTTGCTAAGTCCTGAGCCTGTTTTGTGTCTACTGTTCTAGAAGGCAAATCACATTTATTTCCTACTAGGACCATAGGTACATCTTCAGAGTCCTTAACTCTTTTAATTTGTTCTCTGGGAAAGAAAAAAAAGTTATAGCACAGTCATTAGTAACACAAATATCTTTCAAAACCTGTCCACAACTTTTGTCATAAAATTTGGCTGAAAGAAAACAATGTAATTCCTAGTTTCCACTACACCAAATTTTCCTTCCTTCTTCTACTAGTTATTTTGTTTCTTTACCTTTTTAAACAGAAACCTTGTATCTCTCTCAAAAGATCAAATACCTAGAAGTATAGTAAAACTATAACCTAATAGGTTAATATGCAGGTAGATCATAATAGTAAAACAGAAACTACTGAAAAATTCTAGACCCAAAGTGCTATATAACAGACTATAATTTTAGAAACGTATGTTAAATGTGTAAAGATAAAAAATATTTTACAAAAACCTGAATTAAAGCATTAACATAATTTTCATATTACTTTTTCAAAAAACAAAGTGGACAACTAGAAAGATTTTGATTTCTAGGTAGGCAACACTGAAGTTACTACACCACTTATTCCATTAAAAGCCCTTCTACATGTTAATCATTTTCAATATAACAAGTGCATAAACTCTAAATTTGGGGTGAAATTACATTCCCTCACAATTTTAGGTGACTTTCAAAGACACAGCACAAAAGAAGGAGCAGAGCAGACAACAGAGTCAGAATTGGCTCAAATTCCCGGTTCCGAACACCATTAGCTGGGTAAACTTGGATAATAGAGCTGAAATTTGGTAACTCCTCTATAAAAATACTACCACTACCACCCACCCAAATGTCTTTTCCTCTATTACTAGACTATACAGTAAACATGCTGTAACAATGTTCTTAAATAAAATGTTAAACTTCTTATAACTAGGCTAACTCGTTATTATATGACATAGCCACTGAGTGATTCATTTGCTTAATATGTAGTTTTTGGAAAACTAAACCCTCAAAGAAATAGAATATAAAATAGTATAATAATGATTATTTTAATAGTTTTATGCAGCTTTGTCAGATTTAAGAGAACTGTAATGCCCAAATTCTTCAATCTTTCAAAACTTTTATTTTTTAAAATATATAATGCCACTGTTTATCCAATCCAAGCAATTCTATGCTATACACACGATTGCTTTTAAGACTGTTAAAGTGACACCATCTCAAATCATCTTTTCATATTCTTTTTTATGGTTTTCTTTTTTAATGATGTATCTAAAAAGTTTAAAGTCTTGCTTTTGTAGAATAGTCAAGAGTACAGAAGGCTGTGGAGTCAAACAGGCCTAGGTTTCAATCCCAGCACCACCACTACCGATGCAGTCTGGAGCAAGTTACTCCACTGCTCTAATCCCCCAAGAACTTCATTTATAAAACAGGGATATTACCTACCTCATAAACATTATTTAAAAATTTTTATTAAATATTATATGCATGGCATTAGCAAAGACTCAAAAAATAAAAACTATAATTACTCCTTAATGTCAGCTTATTATATTCAATTTAAACCCACCTATAATGGTGAATATCTTCAAATGATTTAGTATTATTTATGGCAAATACACAAAGAAAGCCCTCCCCAGTCCTCATGTACTGGTCCCTCATTGCACTGTACTCCTCTTGACCTGCTGTGTCGAGAATATCCAAGAGACAGGTTTCTCCATCAATTACTACTTGCTTCCTGTAGGAATCCTGAGAAGGGAGAAACACAGTCTGGATTATTACAGTGCACCTTTTACTTCAAAAAAGGTGTTATATACAACTCAACAACAAAAAATTCAATTTAAAAATGGGCAAAGGACTTGAAAAGACATTGTTCCTGCTCCAAAGATGACGGACAAATGGCCACTAAGCACCTGAAAAGATGCTCAACATCATCAATAGTCAGGAAAATAAAATCAAAACCATGAGATGCTACCACATACCCATTAGGATTGGCTATTATTAAAAAAACAAAACAAAAAAACTCAAAAAATGGAAAATAAGTGTTAGCAAGGATACAGACACTGAAATCTTTGTGCATTGCTGGTGGGAATGTAAAATGGTGATGCCATTGTGGAAAACAGTGGTAGTTCCTCAAAAAGTTAAACACAGAATTACCATATGATCAGCAATTCCATTCCTAGGTATATAACCAAAATAACTAAAAACAGGGACTCAAACAGATACATGTACACCAATGTTCGCAGCAGCACTATTTATAATACCCAAAATGTGGAAATAACTTAAGTGTCTGTTAACAGATGAATGGATAAACAAAATGTAGTATATACATACAGTGGAACATTATTCAGCCATAAAAAGGAATAAAATTTCATATAGGTTGAGCATTAATGCAGGTTAATCCAAAAATCTGAAATCCAAAATGCTCCAAAACCTGTAACTTTTAGAGCCTGACATGATGCTAAAAGGAAATGCTCACTGGAGCATTTGATTTTGGATTTTTTTTTCTTTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAGATAGGGTCTTGTGTTGCTCAGGCTGGTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCACCCAACGTGTTGGGATTACAAGCATGAGCCACTGAGCTCCATCTGATTTTGGATTTTTGGACGAGGGATGCTGAACCAGTTAAGTATCTATGAATATTCCAAAATCCAAAAAAAAAATCTGAAATCCAAACCACTTCTGGTCACAACCATTTTGGATAACGGATGCTTCAACCTGTATATACATGCTACAACACAGATGAACCTTGAAAACATTATGCTAAATGAAGTAAGCCAACACAAAAGGACAAATACCACATAATTCCACTTATATGAGGAACCTAAAATAGGCAAATTCAAAAAGACGAAAAGTAGACTACAGATTACCAGGGGCTGGGGGAGGGAGGATTACTGGGGACTATTTGACAGGTACAGAATTCTAATTTGGGATGATAAAAAAAAGTTCTCAAAACAGATAGTGCTAATGGTTAGACAACATGGTGATGGTTGCACAACATTATGAACACACTTAAGGTCACTGAATTGAACACTTAAAATTAACTACCATGGTCTAGGCGCGGTGGCTCACACTTGCAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGAACATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAATACAAAATATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGGCTCCGTCTCAAAAAAACAAAAACAAAACAAATGAAAGAAAACTACCATGGTAAACTTTATGTTATGCATATTTTACCACAAAAAAAAATTTTTTAAAGGTATTATATGGAGAGTCAACAATGCAAGTGTACATGCTGGTAACAAAAAGTTATTGACAAAACAAAATAATTTCAAAAATGGGATAGCTCTACCAACTCTATTATTCAAGATGATTTAAATGACAAGAAAAATCAATCAACTTATAAATAATTGTCATGCATCTATTTTATCTATAGTCAAAGGCACACATAAGGAAATGGGCAATACTCAAGATTCTAATGGCCTCATCCACTTCTGAAAAC
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Task1_train_17212
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This mutation occurs in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
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Task1_train_17213
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This variant impacts the gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Cardio-facio-cutaneous syndrome
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Task1_train_17214
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_17215
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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Task1_train_17216
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The gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Cardiofaciocutaneous syndrome 2
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Task1_train_17217
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Gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_17218
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A sequence alteration has been identified in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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CTACACCAAGAACTTAATGTAATGTGTCAGTTCCCTCAGAGACTCACTGTAACTTGGGAGATAAGAGATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTAGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCT
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Task1_train_17219
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The gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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CAGAGACTCACTGTAACTTGGGAGATAAGAGATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAA
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CAGAGACTCACTGTAACTTGGGAGATAAGAGATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCAGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAA
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Task1_train_17220
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The gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; RASopathy
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CAGAGACTCACTGTAACTTGGGAGATAAGAGATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCCGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAA
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Task1_train_17221
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A variant found in Chromosome 12 affects KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; RASopathy
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AGAGACTCACTGTAACTTGGGAGATAAGAGATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAAT
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Task1_train_17222
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This mutation occurs in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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Task1_train_17223
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This variant affects the gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; RASopathy
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TAAGAGATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATA
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Task1_train_17224
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Mutation context: Chromosome 12, Gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
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Task1_train_17225
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Here is a mutation in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
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GAGATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTT
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Task1_train_17226
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Gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
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Task1_train_17227
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Gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17228
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This mutation occurs in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Linear nevus sebaceous syndrome
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Task1_train_17229
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This mutation is located in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Cerebral arteriovenous malformation
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17230
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Given this context: Chromosome 12, gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_17231
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The gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Neoplasm
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17232
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Chromosome 12 houses a mutation in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; KRAS-related overgrowth
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Task1_train_17233
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Gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; RASopathy
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCATCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17234
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This sequence variant lies in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_17235
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Given this variant in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Linear nevus sebaceous syndrome
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17236
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With a mutation on Chromosome 12 in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Cardiofaciocutaneous syndrome 2
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Task1_train_17237
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A sequence alteration has been identified in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17238
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Mutation context: Chromosome 12, Gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Noonan syndrome 3
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Task1_train_17239
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A genetic alteration is present in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Familial cancer of breast
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17240
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This variant affects the gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Gastric cancer
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Task1_train_17241
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Acute myeloid leukemia
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17242
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Given this variant in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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Task1_train_17243
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Gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Cerebral arteriovenous malformation
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Task1_train_17244
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Chromosome 12 houses a mutation in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Toriello-Lacassie-Droste syndrome
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Task1_train_17245
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This alteration in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Lung cancer
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17246
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This variant impacts the gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial pancreatic carcinoma
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Task1_train_17247
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A variant was discovered in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Linear nevus sebaceous syndrome
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17248
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Here is a mutation in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cerebral arteriovenous malformation
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Task1_train_17249
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Congenital Pulmonary Airway Malformations
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17250
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This alteration occurs within gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
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Task1_train_17251
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Neoplasm
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GATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCC
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Task1_train_17252
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cardiofaciocutaneous syndrome 2
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Task1_train_17253
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The variant affects gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
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ATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCCC
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Task1_train_17254
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A variant found in Chromosome 12 affects KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Vascular malformation
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Task1_train_17255
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This alteration occurs within gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; RASopathy
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ATAATCTCAGATACCTTTTCCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCCC
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Task1_train_17256
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A genetic alteration is present in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_17257
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Here’s a variant in KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; RASopathy
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CCCAGGTGACTAAACTACGTCAGGGACCGTCAGTTTCAAAGTTCACAGGTAACCAATGCTTCCCAGAGTCAAGTCTTCTGGTTTGGCAGAAATCATAAGCAGAGTTATAGGTTTAAGTTTATAAACTTTTTCAGCCTTCCGCCCAAATAAAGGCTTAACTGTTAGCTTTATTTCTTCAACATTTATATTGCATTTTAACAATCATTAGCAAAAGGTTTCCTAACCCACTTTATCACATTCATGACGTCATGCTGTATATACTCATATAGCACTCATGACCTCTGATTGGAAACAAAGTGTAATGGAATTTCTCAGATTTTCAGGGAAGACAGACAGCATTTCCAGTAAAATCACCTTCCAAAATCCCAGGAAAACTTTCAGGCATAAAGTGAATTATATTAAAACTTCCTTTTACATCTGATTTAAATAGTAGAGTCTGCCAAGTAACCCTGAATTTGCAATACAGATTAAAATGGGTGCACTATTCAAACCTCTTCAAAGAAACAAAACTATAGTACACATTGAATTAACTTGTCAAAAGTAAATATACAGAGACTATTGCATAGGCAGTCTACTTCAATTAGACTGTTCCCCTTTACTGCTGTAAATTCTTAAAATTGGAAGCCAAATAAAGTTGTTTCTATGTTTAAATCAAATCTTTGCAAATAGGCATTATTTCTCCACTTTTTTATAGTACCAAAAATATGTGACGTTTCCTTATGATTAGTTATCTAATCAATTCTCCAGGTTCTAAACTGCATAAATATCTTCCCAAGGCCACCCAATGCCCTCAGAACTTGCCTCAGCGCAAAGTGTCTCTTCAAGACACTACACAGTACAGTACGTTAATAAGGCACTTTGACCTGTTCTAGATTTCACAGCTTGGAACTTGAAGAAAGTTCTTAGAAATTTTTCAGAACTGATTTTTTTAAATTAGTACACTAGATGTAGAATAAATGCTAAAGTATTAGGACTGCTTAACCCAGGGTAAAGAAGCCTAAGAAACAATCTAACAATATAGGGCTATTTCAAAGACAAGGCGATATGCTTATTTTCCATCTCCACTGATGTTAAATTTAACATGAAGATCCAAATTACATGTAAAATATGCTAATAAATATGTTCTGAAAATGAGTTAACAAGGACAGTTGGGGAATGTCCCCTCCTGGAGGTCTTTGAGATTAAATAAATCCTCATCTGCTTGGGATGGAAGTTCTACTCCATGACCTTCAAGGTGTCTTACAGGTCTTTACTTATCATTCTGCTGCTGGTCTTTACTTTGGTAAATTTTCATTAAACTAAAAAAATCTGAAAATAATCCTCAAAAACATGATAACAATTTAAATTTACTCAAGGAATTTTTTTTTAAATCCTAGTATTTCCTTGAGTAAATTTAAAAATGACAACAAAGCAAAGGTAAAGTTGGTAATAGTACCTTTATATAAACCACACCTTAGGCAAATAATTCATTTTGTAAAATTTATCCGGTAGTTGTAGGTTCTCTAATGTTGAGAAGAAGATAGGAAAATACTGCTGATGAAGTTTAAAAAAATCAACCATCAAACAATTATATTTCACTAGTACAATTAAATCTAACCTTTACATATGATGTCACAATACCAAGAAACCCATAAAAATAAAAGTTACAATAAAAAGATTGTCTTTTAGGTCCAGATAGGATACAAATTTCTACCCTCTCACGAAACTCTGAAATACACTTCCAATCAAAATGCACAGAGAGTGAACATCATGGACCCTGACATACTCCCAAGGAAAGTAAAGTTCCCATATTAATGGTTACATATAACTTGAAACCCAAGGTACATTTCAGATAACTTAACTTTCAGCATAATTATCTTGTAATAAGTACTCATGAAAATGGTCAGAGAAACCTTTATCTGTATCAAAGAATGGTCCTGCACCAGTAATATGCATATTAAAACAAGATTTACCTCTATTGTTGGATCATATTCGTCCACAAAATGATTCTGAATTAGCTGTATCGTCAAGGCACTCTTGCCTACGCCACCAGCTCCAACTACCACAAGTTTATATTCAGTCATTTTCAGCAGGCCTTATAATAAAAATAATGAAAATGTGACTATATTAGAACATGTCACACATAAGGTTAATACACTATCAAATACTCCACCAGTACCTTTTAATACAAACTCACCTTTATATGAAAAATTATTTCAAAATACCTTACAAAATTCAATCATGAAAATTCCAGTTGACTGCAGACGTGTATCGTAATGAACTGTACTTCATTTACAAACTCCTCCATCGACGCTTAAGAAAAATGCATAAATGCTACATAGACAGTTCTTTTATCTTAAAATCAAGTTGTTCTATCTAAATAGCCAGACTGCTGTTCTGCGGCGGCTAAAGGCTCTCAAAGGATCATATCATGACTTCACTCATGTAGAGACTTCACAGTGCTCTACACCCTGTAGCACACCCTCACAAAAGTTGCTGACAGCTATCTCCACTCTTATTGTTACAGTTTTCCTAGTGGACCCCCACCTCTAAGTGTTAGAAGTCAATATGCAACAGCTACAGAAAAACTTTTAAAGCATCATGGCAGTAGTTCTCTTGGATAAATATTAACAGTAAGAATCAGATGAGAGTTGAGAGAATGAGTGTCAAATAAAGCTGGATTGTGTCATGGGGAAATAAAAATTTAAACACTGAGGCAAAGAAGAACAATATTTGACGACATTTTAATGTGTGAAATATCTCTGGGGAAAATAGGAGTCCGAGGTTGCAATGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCTGGGGAAAATAAAGCTAAAAACCAAGAGAACTCCGAATTAACTGTTCAGTACAATACATAATCCTGTATCACCGCTGCACAAAAAAAGATAAAGATTAGAAAGCCGGGTGCGGCGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAATCAGGCGTGGTGGCGCTCTCCTGTAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCACGCCACTGCACTCCAGATTGGGTGACGGAGTAAGACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAGATTAGAGATAAACACTGTTTTTAGTAAGAAAACAGCTGTTAAGAGATGCAAGTGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACCCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGATGCAAGTGAATATATCTCAGTAATCAGTAATCCATGTGACTGTTACTCTTTGCTTTTCATACACTGTCTCCCAAGAGGTGCATGAATATTGACAGATTGTATAACAAACACCATACAGAAAATAAAACATATTTTTTAGTTAGTTGTTTCAAATTTTTTGAAATAATATGAATGTTTAATTTCACCTCCTTTCCCTCATGTAACACATAATTATAAATAAGGAGAGAAATGCAGAAAAAAATGGGAGTAAATGCACAACTATTTATTATAGGATGAGTAGCTCCAAATTAATGAATGTGCATATATTGTAGATAAACACTAAATATACACAGCATCATAATTGACTGAAGACCCAAAATAATAATTTGGTTTCCCAAATGATAACATACTAACCTTACTCCTAAGCCCTGCCGCAAAAAGCACCACAGGCTAGAAAAATTGTATCACACACGGTCACGGCATAGTTCCCCGCCTTACTCTGCTCTACC
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Task1_train_17258
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Chromosome 12 houses a mutation in gene KRAS (KRAS proto-oncogene, GTPase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17259
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This variant impacts the gene ITPR2 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Isolated anhidrosis with normal sweat glands
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Task1_train_17260
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting PTHLH (parathyroid hormone like hormone), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Brachydactyly type E2
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GGTTTGTTACCCTTTAGAGATCCATTAGATGTTTGCAGGATAGGTCATTCACTGTGCTCAAGATTTTTCTAGTGCCACTGCCCATTGATTACTGAAGCTGTACTACTTATCCCATATGATTGCTATTTTATGTGCTATTTAATGATGGGTTTGCCAGCTTAAAGAGACAAATAATGGTGAATAGGTTCAAGGTCCCCTTTGAAGCATCATCCTATAATCCTATCTGTAGCAGAGTCAAAGGAAATGACTAAAGAAGTAACAGGGGACTCTTAAATAATGAGATCATTAGTTGCATATGATGTGTTCTTCTGTTGTTTTCCTTTTTTTTTTTCAAACCCCACAGAAGTGCTGTACTGAAAAGTGAAAAGAAAAAAAAATCATTTCAATGGAAATGCATCGATAAAGAAGCAGGGCAAACATAGCACTGTCTACGTGTCAGAAAACAGGGAGATAAATCCAGCTTTGGGGCCACCTATTTCAATTCCAAGGACTACTCAGGTCTTTTAGCCGTGGAATGCCTTGGCTTTCTATTTTATAAAATGGGATTAATATTTGCCCCACTTTTTGCCTCATAGAAACATACCCCCCTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAAATAGATTATAGATAGGTAGATGGTACAATCAGAACTAGTTCCAAAAACACCAAAATAATATGTTGCAATTTATTGAGTGTTTACTATATGACAGATATTTAGTCCACATATAATCTCATTTAGTTGACACCAAACTCTATGAGGTTGGTACAATTATATTTCACAGAAGATGTAAGTGAGTCTTAGAAAGGCAGAGTAACTTGCCCTAGGTTGTGAACTTAAATAAATTCAGACCCAAGACTTGGCCCTAAGTTATTTGATCCCAAAGTCTAGGAGTGTCATTATTACCTCAATCTGTGAGCTAAGGATAAACAAGCCACATAAATGTGAAGTTTTATTTTTCCTACGGCATTACCCTAGAAAAATTATTTCATCTTGCCAATGAACAAAAAGATACATGAGAAAAACCTATATCCTTGTAAGTTAATACTTAAACATTTTCAGAAACCATTTATTTTGTATGAGCTGGTAGAAACCAGAGTTAAATTTAATTAAACAAATTTAAGGCATGTGTTTAAAACATAATTTAAGTTCTTTACATTAAAATAAATTTGAGATTTAATTAAATACATTTAATTAAATAAAAAGTGTGAATGGCTCAGAATCGTTTATGACATGATGCTGTTCTGCAGTGTTTGTAGATAATATCAAATGCTTCTATATTCTCCCTTGAAGTGAAAGAACGTAAGAAATGAAAAACACTGAAGAAAGTTTGCCCAGGTGTGAGAGTAAGGGGAAGAAACACACTTCTCCAGCAAATTATGAAGATGGTCACTAGCTTCTGAAGCTTGAATATGAAATTATTTGGTAGAGTGGTAAAGGATTGATGTTGGGTGACGGTGGAGAAAGAGGAATGGGCTCTAGCGCCTCTCTATGGTGCTGGAGGACAGGGGTGTGTGTGGTAGGGGGGTACTGCTTTAAGGCAGACAATATTCTGAGTTATTCTCTGTCAATTGCTACACAATCGATAGAGATACATAAAGGGAGAAAATTCTAGGTTTGTCCAAGCCAAGGCAGAAGGGAGGCTCCAAAACCCAGCTGAGAGCACCCCGCTGAGGCTACGGGCCAGAGAAGCCTGTTACCGTGAATCGAGCTCCAGCGACGTTGTGGAGGTGTCAGACAGGTGGTCCCCTTCTAGCCCACTCCCAGTCACTCCAGAGTCTAACCAGGCAGAGCGAGTTCGCCGTTTTTTCTTTTCCTGCTCCTTGCGTTTCCCGGGCTTGCCTTTCTTTTTCTTCCCAGGTGTCTTGAGCGGCTGCTCTTTGTACGTCTCCACCTTGTTAGTTTCCTGAGTTAGGTATCTGCCCTCATCATCAGACCCAAATCGGACGGGGTGGTTCTTTGTGTTGGGAGAGGGCTTGGAGTTAGGGGACACCTCCGAGGTAGCTCTGATTTCAGCTGTGTGGATTTCTGCGATCAGATGGTGAGGGAAGAATCGTCGCCGTAAATCTTGGATGGACTTCCCCTTGTCATGGAGGAGCTGATGTTCAGACACAGCTCTTTTGCTTTGAAAGAAAATATTAGAGGGGAAGAAAACAGTTAAATTTTAGTTGCTGATAGAGACAACAAAGACATGAGTAAATCTCTTTAGTTTTCTAGTTGGTCCACCGTAAGACACAAGCTGGATGGGTAGCAAGCTCATTGCGCAGGGAAGGGTAACCAGTGGGAAGGAAAGAGCTGGCAGTTGGAAGGCTCCAGCTCATGGTCCCAGTTCTACCACTCACTAGGTTGTGACCTTGGTGGGAACATGAACATTCTTGGGCCTCATGGGCTTCAACTGTATAAAAGGAAGGGGTCAGAGACAGTGATTTCTATACTTCCTTCCCGGTTTAAAACATATGATTCAGTTATGATCAGAAATAGACAGAAACCACGGAGTATCTCTTCACATTTTTCAGAGTTCTGCTGAGAAAATAAATCTAGAAGTCCCAGCCTGGGAAATAAAAGGCAGCTGCTTTTACCTGAGTATTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACGCCCCATTAAGAAAATAATAATATTGAAACAGCAAGCCGTAAGAGTAAAAACAAACAAAGGCTGAAGGAGAAGTGAGCAGTGTAGCCTGTCTAGGAAACCATCTGATTCACAGACTGAACTTTAACATTTTAGACTACTGGCTACCAAGAACATACATTTGAAGGCCAATCGTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGGGAGAGTATGTGTATTTTTCTGTAAAGTAGTGGGTGGTCTCCTTAAAATGGGTTTCTTTGTGTGCTTAAATGAGCTCATTCTATTTCTTCTGTGCTTCATGTTTTTTTTTTAAATTTAGAACTTCAGAGAGTATGATCCTTACTACTTAGTTGAGAAGTTCACTTTTCTACTTGCTCTCTTTGTCTTAAAATTCTCTAGGAAAAAATATAAAGGATTTTTCTATTTAAATGACACTCTAATGAAAATATCGTGAGAAAGAATAAACTAATTCTCTATCAATCCTTTTAGATAACACCCAAACTCTTGCTTAAATGTCCATTGTGTATTCTTTTATTATTTTGTGTATATTATTAACCATATTTACGGACTGCATCTGTTAATCAGTCATATCATGCCTGCTTCAACTCTGCATTAACTCCAATTTCTACCATTGGAATAGTCCTCCAAACTGGCCCATCCTCAAAAGCATCTCAAAGTGTTTCCCAGGGCTACATCCCATGTACTCTTACTTCCCTGAAACAATGGTGTCTGGGTCCTTTGTTGCCTTTGTTGGTGCAATGTCTTTAACTCCTCAGAGAAATATGGCAATCATAAATAGCATTATTACTGCCCCCATTGTATTCATGGGGAAAGTGAGGTGCAGAGAGGTTAAATGACTTGCCCTAGTCTACACAATGAGAACTGGCAGAGCCAGGGCTCCAAAAACTAGGTCTTCTGATTCTAAAGCCAAGACTGCTTTTTCAATTTCCTCAACGCTTTCTCCTGCCTAAGCGGAAGCTGAAGCTGAAGTCCCAGCCTGTTCCTGTGTTGAGGCAACACGGTAAGGAGAGTACAGGGTATATGCATGGGGCATAGAGTAACAAGCCACCACAATAATAGGCAGATTGGACAGAAATTTATCAGTTTCCTTGAAGATCAAGCCTATTGCCCAGAAAGTTCATTTTCATCATCAAATTTAGGAACTACAAGAGTTTGGATTATCACTGGATGAATGAGTCAAAGAAAAGAGTAAGAGATGAAAATACAGTCATCATTTCTCTGGCCCTTCTAGCTAGAATGTCAGCTACCTTCTAGTATTTTAGTGTGTGGACTGACTTGAAGCCATGTAGCTCATTCAAAAAAGACATGACTTAATGGAAAGGAATTTAACAGGAGCCTGGTTTAAATGAGGCATGAAGGAGTCTCTCTTTCTTTTAGAAGGTGCCACATGTGACTAGATTAAAATTCACTTACTCT
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Task1_train_17261
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A variant found in Chromosome 12 affects PTHLH (parathyroid hormone like hormone). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Brachydactyly type E2
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TCACTGTGCTCAAGATTTTTCTAGTGCCACTGCCCATTGATTACTGAAGCTGTACTACTTATCCCATATGATTGCTATTTTATGTGCTATTTAATGATGGGTTTGCCAGCTTAAAGAGACAAATAATGGTGAATAGGTTCAAGGTCCCCTTTGAAGCATCATCCTATAATCCTATCTGTAGCAGAGTCAAAGGAAATGACTAAAGAAGTAACAGGGGACTCTTAAATAATGAGATCATTAGTTGCATATGATGTGTTCTTCTGTTGTTTTCCTTTTTTTTTTTCAAACCCCACAGAAGTGCTGTACTGAAAAGTGAAAAGAAAAAAAAATCATTTCAATGGAAATGCATCGATAAAGAAGCAGGGCAAACATAGCACTGTCTACGTGTCAGAAAACAGGGAGATAAATCCAGCTTTGGGGCCACCTATTTCAATTCCAAGGACTACTCAGGTCTTTTAGCCGTGGAATGCCTTGGCTTTCTATTTTATAAAATGGGATTAATATTTGCCCCACTTTTTGCCTCATAGAAACATACCCCCCTAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAAATAGATTATAGATAGGTAGATGGTACAATCAGAACTAGTTCCAAAAACACCAAAATAATATGTTGCAATTTATTGAGTGTTTACTATATGACAGATATTTAGTCCACATATAATCTCATTTAGTTGACACCAAACTCTATGAGGTTGGTACAATTATATTTCACAGAAGATGTAAGTGAGTCTTAGAAAGGCAGAGTAACTTGCCCTAGGTTGTGAACTTAAATAAATTCAGACCCAAGACTTGGCCCTAAGTTATTTGATCCCAAAGTCTAGGAGTGTCATTATTACCTCAATCTGTGAGCTAAGGATAAACAAGCCACATAAATGTGAAGTTTTATTTTTCCTACGGCATTACCCTAGAAAAATTATTTCATCTTGCCAATGAACAAAAAGATACATGAGAAAAACCTATATCCTTGTAAGTTAATACTTAAACATTTTCAGAAACCATTTATTTTGTATGAGCTGGTAGAAACCAGAGTTAAATTTAATTAAACAAATTTAAGGCATGTGTTTAAAACATAATTTAAGTTCTTTACATTAAAATAAATTTGAGATTTAATTAAATACATTTAATTAAATAAAAAGTGTGAATGGCTCAGAATCGTTTATGACATGATGCTGTTCTGCAGTGTTTGTAGATAATATCAAATGCTTCTATATTCTCCCTTGAAGTGAAAGAACGTAAGAAATGAAAAACACTGAAGAAAGTTTGCCCAGGTGTGAGAGTAAGGGGAAGAAACACACTTCTCCAGCAAATTATGAAGATGGTCACTAGCTTCTGAAGCTTGAATATGAAATTATTTGGTAGAGTGGTAAAGGATTGATGTTGGGTGACGGTGGAGAAAGAGGAATGGGCTCTAGCGCCTCTCTATGGTGCTGGAGGACAGGGGTGTGTGTGGTAGGGGGGTACTGCTTTAAGGCAGACAATATTCTGAGTTATTCTCTGTCAATTGCTACACAATCGATAGAGATACATAAAGGGAGAAAATTCTAGGTTTGTCCAAGCCAAGGCAGAAGGGAGGCTCCAAAACCCAGCTGAGAGCACCCCGCTGAGGCTACGGGCCAGAGAAGCCTGTTACCGTGAATCGAGCTCCAGCGACGTTGTGGAGGTGTCAGACAGGTGGTCCCCTTCTAGCCCACTCCCAGTCACTCCAGAGTCTAACCAGGCAGAGCGAGTTCGCCGTTTTTTCTTTTCCTGCTCCTTGCGTTTCCCGGGCTTGCCTTTCTTTTTCTTCCCAGGTGTCTTGAGCGGCTGCTCTTTGTACGTCTCCACCTTGTTAGTTTCCTGAGTTAGGTATCTGCCCTCATCATCAGACCCAAATCGGACGGGGTGGTTCTTTGTGTTGGGAGAGGGCTTGGAGTTAGGGGACACCTCCGAGGTAGCTCTGATTTCAGCTGTGTGGATTTCTGCGATCAGATGGTGAAGGAAGAATCGTCGCCGTAAATCTTGGATGGACTTCCCCTTGTCATGGAGGAGCTGATGTTCAGACACAGCTCTTTTGCTTTGAAAGAAAATATTAGAGGGGAAGAAAACAGTTAAATTTTAGTTGCTGATAGAGACAACAAAGACATGAGTAAATCTCTTTAGTTTTCTAGTTGGTCCACCGTAAGACACAAGCTGGATGGGTAGCAAGCTCATTGCGCAGGGAAGGGTAACCAGTGGGAAGGAAAGAGCTGGCAGTTGGAAGGCTCCAGCTCATGGTCCCAGTTCTACCACTCACTAGGTTGTGACCTTGGTGGGAACATGAACATTCTTGGGCCTCATGGGCTTCAACTGTATAAAAGGAAGGGGTCAGAGACAGTGATTTCTATACTTCCTTCCCGGTTTAAAACATATGATTCAGTTATGATCAGAAATAGACAGAAACCACGGAGTATCTCTTCACATTTTTCAGAGTTCTGCTGAGAAAATAAATCTAGAAGTCCCAGCCTGGGAAATAAAAGGCAGCTGCTTTTACCTGAGTATTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACGCCCCATTAAGAAAATAATAATATTGAAACAGCAAGCCGTAAGAGTAAAAACAAACAAAGGCTGAAGGAGAAGTGAGCAGTGTAGCCTGTCTAGGAAACCATCTGATTCACAGACTGAACTTTAACATTTTAGACTACTGGCTACCAAGAACATACATTTGAAGGCCAATCGTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGGGAGAGTATGTGTATTTTTCTGTAAAGTAGTGGGTGGTCTCCTTAAAATGGGTTTCTTTGTGTGCTTAAATGAGCTCATTCTATTTCTTCTGTGCTTCATGTTTTTTTTTTAAATTTAGAACTTCAGAGAGTATGATCCTTACTACTTAGTTGAGAAGTTCACTTTTCTACTTGCTCTCTTTGTCTTAAAATTCTCTAGGAAAAAATATAAAGGATTTTTCTATTTAAATGACACTCTAATGAAAATATCGTGAGAAAGAATAAACTAATTCTCTATCAATCCTTTTAGATAACACCCAAACTCTTGCTTAAATGTCCATTGTGTATTCTTTTATTATTTTGTGTATATTATTAACCATATTTACGGACTGCATCTGTTAATCAGTCATATCATGCCTGCTTCAACTCTGCATTAACTCCAATTTCTACCATTGGAATAGTCCTCCAAACTGGCCCATCCTCAAAAGCATCTCAAAGTGTTTCCCAGGGCTACATCCCATGTACTCTTACTTCCCTGAAACAATGGTGTCTGGGTCCTTTGTTGCCTTTGTTGGTGCAATGTCTTTAACTCCTCAGAGAAATATGGCAATCATAAATAGCATTATTACTGCCCCCATTGTATTCATGGGGAAAGTGAGGTGCAGAGAGGTTAAATGACTTGCCCTAGTCTACACAATGAGAACTGGCAGAGCCAGGGCTCCAAAAACTAGGTCTTCTGATTCTAAAGCCAAGACTGCTTTTTCAATTTCCTCAACGCTTTCTCCTGCCTAAGCGGAAGCTGAAGCTGAAGTCCCAGCCTGTTCCTGTGTTGAGGCAACACGGTAAGGAGAGTACAGGGTATATGCATGGGGCATAGAGTAACAAGCCACCACAATAATAGGCAGATTGGACAGAAATTTATCAGTTTCCTTGAAGATCAAGCCTATTGCCCAGAAAGTTCATTTTCATCATCAAATTTAGGAACTACAAGAGTTTGGATTATCACTGGATGAATGAGTCAAAGAAAAGAGTAAGAGATGAAAATACAGTCATCATTTCTCTGGCCCTTCTAGCTAGAATGTCAGCTACCTTCTAGTATTTTAGTGTGTGGACTGACTTGAAGCCATGTAGCTCATTCAAAAAAGACATGACTTAATGGAAAGGAATTTAACAGGAGCCTGGTTTAAATGAGGCATGAAGGAGTCTCTCTTTCTTTTAGAAGGTGCCACATGTGACTAGATTAAAATTCACTTACTCTGCGGTAATAGTTAGTATTCTGGAAACTTTTAAGAATCTACAAGTTTGA
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Task1_train_17262
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A variant was discovered in gene PTHLH (parathyroid hormone like hormone), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Brachydactyly type E2
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TTCTAAAGCAGTTTCCCTAATACTTGGTGTGAAAACCGGGGAGTAATATGGTTTGATTATATGTTAAAATTTCTTTCAAGAAACTAGCTTGATTTAGCATAATGGTAGACTTATGTTTTGTCTAGCACACAAAATTTACTGTTACTTGGCAGCAAGACAAAAATAATGACTTGTTTTTAAAAACTCCATTTGGCTATGATAATTTGATGAAACATCTTCATCTACTGATGATTTCAGCCTCCATGAAAAACCATGCCTGTAATGTGATGATCTATTACCCATTAACTATGAGAATGTTTTGTGGTAGTTTTATAACCATCTGCTGAGTGTGAGTGTTTAACTACAATATTATATTTCACCCACAAACAAAACTATAACAGTCGCTGGCTGCTAAATGGTTTCTGATGTGTGTTTTGTAAGGTGCAACAAAGAAAGAGTTAAAAATAGCCTTTAGGACAACTTAGCAGTATTTTTATGCCATAGTTGTGTATATAATCGTGAATCATTTGCTGTTTCTCAAAAGAGAAAACAGGTATTTCTTAAGCAACTTTAAAGAAAAAATTGGCTCTGTTCCAAGGTAGTATTTCTTAGCCAAATAAATATAGTATTTAAGTGTGCTTTTAAAAATTCAGTCTTCATTTCTATTTATGTATGAATTTCAAATTATTGAATTTAAGACAAGTTTCAAAATGAGCAAAAAGTCTGAAGACAATTTTCAGAAACACATCGGTAAAATGTTGATCTGAAGAATACAATGCAGCCTTATCTTCGGTATAATGTTCTACACAATTTGCCTTAGGAGATTCATAATAGATTTTCATTTTGATGCCAAGGTTCCGACATGTCTAAAGTAATTTCATTTAAGGATTTTCTCCTCTAATAATAATAGACCACAAGCACGTATAAAACAGTTGCCTTTTTGTACACCCTCGGGAATTTACAAGGAAGCACCATAAACCTGACTGTAAATATTAGATACTGCTATTTTTATTGTTAGTGTAAAAATTTGCCTTAATTCCTTCTCCAGAGTCAAACGCATCTCAGTTCTCGAACTTTATAGTTTTCCCATTCTGAACACTGAGTCTGCAGTTTAAAGATCACCCAACTATGGTGTTATACACATTAGTGAACTGCTAGGTCCAACAGATTATTAAGATCATGTTACTCTATCACTCTTCCAAGTTTTCAGTCACACGACATAGTGATATTTCTCTGGTGTGCTTGGATGTATGATTATTTCAAAGTTGAAGTTATCATTAAAAGAATCACCAAGTGAGAATGCCAAAATACAAGTTTTCAGTCTACAATGCAAATATTTGACTCCAGATTAAAGAACTGTTAGCAATAACTCCAAGAAAAAAAAGGTTCCACACCTAAAATTCATTTTGGAATCAAGCGCTCTAGCGTTCCTGAACTGTATCAATACTAACATTGGAGTCGTGCCACTGCAAAGTTGTTGCTACTTTATTATATAATACGCTTTTATTATGTAATGTGTTCCTATTTTATATGCTTAAAATTATGTCATTCATAATAAAATTAGATGTACGGCTTTTGCTTTTTCACACGCAAACCGCCACCCACATTCAGTATGTATACAAGCGCGCAGGCCATACGTCCCCAGGACCGCTCAGCTTCCTCCGAGTTTCAGAAGCTTCCCGGGTCCTGACAGTAACCACCACCCCCCAACTTTTTTTCTTTTCCACTAGAGGCAGAGGATCTTTCCCTAGAAGAGATTCTGTGAAACGCTCCCTCTTATGGAAACACACATAAAGTCTCTCTCTTGCCTGTCTCCCGTTGAAGATCAACCAGTTCTCCTGCCAGGTTTGAGGACCCGGGCTCAGGCCCCGGCAGGTATCCGGGATGGTCCCTCTCCCTAACCCGGGCAAGGAGCATCGGTGACCGCTGCAAGCCCTCGGCAGCATCCCAGCTTGGCAGCCCCTCCCCCTGGCCTCCCCAACCCGGCGCCCTGGGGAGGATGGGGCACTTACAGGCGGCGGCTGAGACCCTCCACCGAGCGCCCGCAGGAGGGCACCGCGTAGCTCAGCAGGAACACCGCGACGCTCCACTGCTGAACCAGTCTCCGCTGCATCGTCTCCGCTCGCGCTCGGGACCTGCAACAGAAGGGAATGGGACCCGAGTGTCAGTCTGGACTCTCCATCTCCCCGCACTACTCCGCTCCCCCTTTTTAGCCCGCTCTCAAAAAGCCTCTTCAACATCAAGGGCATCTCCCAAGTTGAAAAGAAAAAAAATTTCTCTGGAGCCTCTCAGCACTTACTTATTTAGCAACCGGCTACTCCAACTGTGCTTTCTCCAAACCACACAGCCAGAAAGAGCAAAAAGGGAAAAAAGAAACAAATCAGAGGCGCTTCCTCTGAAATAATAGCGAAAATAAAATGGTTTTATATATGCATCAATGATAAGTAGTGTGTTTACACGTCTCCCATAGCAATGTCTAATTAATCTGGCCAGCAGTTCTCCTGGGTTCGTGGAACAGGGCTAACCGCCTCCTAAAAGAAGAAAGTTTCCCCCTCTGAAGTCAGCTTCTTTGCGAACCAGGCCCTTTCGTTCCAGAGCCACTTGTAGCGAAACCCACATATATATACATAGCTGTCTGTCTACCTCCTCTGGTGGGCTGGTTGCTTCCGGAAAGTTGATTCCACACACCCTGAGAACAAGTTTCAAGTGCGTGTGTCGTCGATCAGGAGGGCCAGGTGGCGGCGAGGGCGGGTCGTTAGTGGCAGCCGGAGCGGCAGGGAGGCGGCAGCCCCGCTTCACGGGCGGGGAGACATGCTGGCCGGGCGGCGCAGGTTGGAGGCGAGTTGAAAACCGAGCGGAGGAATGTTCACACGCTCCGAGGCAAACCTGCCGGAGAAGTGAGCTAGTCGCAAAGAGGTGGCGCCCTAGGAACGCGCGCGGGGCGAGCGAGGGCGCAGGCGGGCTGGCGGGCGGGCGCGCGGGGGGCGGGGGCGGCGACGGGCGGCCCGAACGGGCCCCGCGCCGCCCGAGCGAGTGGAGGGGAGCCCCGAGCCGGGAATGAGCGGCGAGCGGCGGAGCTCCCCCCTCCCGCGCTGCCGACCCCGGAGCTGTCAGGAGCTCTGCCGAGCCCCACCCCGGAGCCCGGGCCCTGTCGCGCCATCCCCGTGCCGGGGGCGTGGGCGCATCCGCTTGCTCCCTCCAGGCCCGGCCGGCTCCTGCCGGCGCGGCGGATCCGGGAGCCGAGATCCCCGAGGGCGTGCGGACTGCCCCGGGCAGCCGGCGGTCCCCGGCGCGCCGAGCTGGACGAGCGGGCGCCAAGACCACCAGGGGCGGACCGACGAGGAGGAGGCCAAGGAGCTGGGCCGGGGACCGCGGGCAACCGGGAGCCTGCGCGGAGAGGACGCGGGCTGTTGGCCTGTGAATTTAAGGAGCCCGAAGCTCGCCTGGCAGCTCGGGGCGATGCATGAGAACCTTCCTCCCTGGCCCATTCCCGGGATGAACTGAGTGGGGAGCATCGGCTAGAGAGAGGGAGATCTTTTGCTTAGAAGAACAAAAACAGTTCCAGATTTCATATCTAAATTGCACTTTTTGCTGTTTCAGAACTGCTGGGAGACATCTGGAGCCGGTCCCAAAAAACCCGCGCACAGGAGAGATCCCCCTTTTGAATTGCAGAGGGGGACCGACACTCCTGGAGCACGCACACGGCCCTTTTCACTCATGGTCGGGAGTCTAACCCATCCTTTCTCTGATACCCTACCTGCTTGTCCCCTCCCCCTCAAAAGTCCCAGGTTACAGATTCTTGGAAGACTGTATCCGAGTCGCTGCAGCCAGCGGACAGATGCAGTGGAACTATGGTTATGTGCTGCTCTGCCTGGGAGAAGCGACGGGAAAGCCGAGGTTCTTTCCAAAGCTAATGGGCGGGGAAGAAAGACTGCTCGGAATTACTGGGTAGTATCATCTAGGAAAGGATTGCAGCGGGAGTGGATACCCTCCCCAGGGCTCCTCTAACTTTTTGAAAAGAGCGCGAGTGGACTGGGAACCATTCAAGGGATATTTGTCTTCTAGGCAATCCTGCTGGTAGGGTTCATTAGTTTCTAGAAGGCTAGTGTGATTTAGA
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TTCTAAAGCAGTTTCCCTAATACTTGGTGTGAAAACCGGGGAGTAATATGGTTTGATTATATGTTAAAATTTCTTTCAAGAAACTAGCTTGATTTAGCATAATGGTAGACTTATGTTTTGTCTAGCACACAAAATTTACTGTTACTTGGCAGCAAGACAAAAATAATGACTTGTTTTTAAAAACTCCATTTGGCTATGATAATTTGATGAAACATCTTCATCTACTGATGATTTCAGCCTCCATGAAAAACCATGCCTGTAATGTGATGATCTATTACCCATTAACTATGAGAATGTTTTGTGGTAGTTTTATAACCATCTGCTGAGTGTGAGTGTTTAACTACAATATTATATTTCACCCACAAACAAAACTATAACAGTCGCTGGCTGCTAAATGGTTTCTGATGTGTGTTTTGTAAGGTGCAACAAAGAAAGAGTTAAAAATAGCCTTTAGGACAACTTAGCAGTATTTTTATGCCATAGTTGTGTATATAATCGTGAATCATTTGCTGTTTCTCAAAAGAGAAAACAGGTATTTCTTAAGCAACTTTAAAGAAAAAATTGGCTCTGTTCCAAGGTAGTATTTCTTAGCCAAATAAATATAGTATTTAAGTGTGCTTTTAAAAATTCAGTCTTCATTTCTATTTATGTATGAATTTCAAATTATTGAATTTAAGACAAGTTTCAAAATGAGCAAAAAGTCTGAAGACAATTTTCAGAAACACATCGGTAAAATGTTGATCTGAAGAATACAATGCAGCCTTATCTTCGGTATAATGTTCTACACAATTTGCCTTAGGAGATTCATAATAGATTTTCATTTTGATGCCAAGGTTCCGACATGTCTAAAGTAATTTCATTTAAGGATTTTCTCCTCTAATAATAATAGACCACAAGCACGTATAAAACAGTTGCCTTTTTGTACACCCTCGGGAATTTACAAGGAAGCACCATAAACCTGACTGTAAATATTAGATACTGCTATTTTTATTGTTAGTGTAAAAATTTGCCTTAATTCCTTCTCCAGAGTCAAACGCATCTCAGTTCTCGAACTTTATAGTTTTCCCATTCTGAACACTGAGTCTGCAGTTTAAAGATCACCCAACTATGGTGTTATACACATTAGTGAACTGCTAGGTCCAACAGATTATTAAGATCATGTTACTCTATCACTCTTCCAAGTTTTCAGTCACACGACATAGTGATATTTCTCTGGTGTGCTTGGATGTATGATTATTTCAAAGTTGAAGTTATCATTAAAAGAATCACCAAGTGAGAATGCCAAAATACAAGTTTTCAGTCTACAATGCAAATATTTGACTCCAGATTAAAGAACTGTTAGCAATAACTCCAAGAAAAAAAAGGTTCCACACCTAAAATTCATTTTGGAATCAAGCGCTCTAGCGTTCCTGAACTGTATCAATACTAACATTGGAGTCGTGCCACTGCAAAGTTGTTGCTACTTTATTATATAATACGCTTTTATTATGTAATGTGTTCCTATTTTATATGCTTAAAATTATGTCATTCATAATAAAATTAGATGTACGGCTTTTGCTTTTTCACACGCAAACCGCCACCCACATTCAGTATGTATACAAGCGCGCAGGCCATACGTCCCCAGGACCGCTCAGCTTCCTCCGAGTTTCAGAAGCTTCCCGGGTCCTGACAGTAACCACCACCCCCCAACTTTTTTTCTTTTCCACTAGAGGCAGAGGATCTTTCCCTAGAAGAGATTCTGTGAAACGCTCCCTCTTATGGAAACACACATAAAGTCTCTCTCTTGCCTGTCTCCCGTTGAAGATCAACCAGTTCTCCTGCCAGGTTTGAGGACCCGGGCTCAGGCCCCGGCAGGTATCCGGGATGGTCCCTCTCCCTAACCCGGGCAAGGAGCATCGGTGACCGCTGCAAGCCCTCGGCAGCATCCCAGCTTGGCAGCCCCTCCCCCTGGCCTCCCCAACCCGGCGCCCTGGGGAGGATGGGGCACTTACAGGCGGCGGCTGAGACCCTCCACCGAGCGCCCGCAGGAGGGCACCGCGTAGCTCAGCCGGAACACCGCGACGCTCCACTGCTGAACCAGTCTCCGCTGCATCGTCTCCGCTCGCGCTCGGGACCTGCAACAGAAGGGAATGGGACCCGAGTGTCAGTCTGGACTCTCCATCTCCCCGCACTACTCCGCTCCCCCTTTTTAGCCCGCTCTCAAAAAGCCTCTTCAACATCAAGGGCATCTCCCAAGTTGAAAAGAAAAAAAATTTCTCTGGAGCCTCTCAGCACTTACTTATTTAGCAACCGGCTACTCCAACTGTGCTTTCTCCAAACCACACAGCCAGAAAGAGCAAAAAGGGAAAAAAGAAACAAATCAGAGGCGCTTCCTCTGAAATAATAGCGAAAATAAAATGGTTTTATATATGCATCAATGATAAGTAGTGTGTTTACACGTCTCCCATAGCAATGTCTAATTAATCTGGCCAGCAGTTCTCCTGGGTTCGTGGAACAGGGCTAACCGCCTCCTAAAAGAAGAAAGTTTCCCCCTCTGAAGTCAGCTTCTTTGCGAACCAGGCCCTTTCGTTCCAGAGCCACTTGTAGCGAAACCCACATATATATACATAGCTGTCTGTCTACCTCCTCTGGTGGGCTGGTTGCTTCCGGAAAGTTGATTCCACACACCCTGAGAACAAGTTTCAAGTGCGTGTGTCGTCGATCAGGAGGGCCAGGTGGCGGCGAGGGCGGGTCGTTAGTGGCAGCCGGAGCGGCAGGGAGGCGGCAGCCCCGCTTCACGGGCGGGGAGACATGCTGGCCGGGCGGCGCAGGTTGGAGGCGAGTTGAAAACCGAGCGGAGGAATGTTCACACGCTCCGAGGCAAACCTGCCGGAGAAGTGAGCTAGTCGCAAAGAGGTGGCGCCCTAGGAACGCGCGCGGGGCGAGCGAGGGCGCAGGCGGGCTGGCGGGCGGGCGCGCGGGGGGCGGGGGCGGCGACGGGCGGCCCGAACGGGCCCCGCGCCGCCCGAGCGAGTGGAGGGGAGCCCCGAGCCGGGAATGAGCGGCGAGCGGCGGAGCTCCCCCCTCCCGCGCTGCCGACCCCGGAGCTGTCAGGAGCTCTGCCGAGCCCCACCCCGGAGCCCGGGCCCTGTCGCGCCATCCCCGTGCCGGGGGCGTGGGCGCATCCGCTTGCTCCCTCCAGGCCCGGCCGGCTCCTGCCGGCGCGGCGGATCCGGGAGCCGAGATCCCCGAGGGCGTGCGGACTGCCCCGGGCAGCCGGCGGTCCCCGGCGCGCCGAGCTGGACGAGCGGGCGCCAAGACCACCAGGGGCGGACCGACGAGGAGGAGGCCAAGGAGCTGGGCCGGGGACCGCGGGCAACCGGGAGCCTGCGCGGAGAGGACGCGGGCTGTTGGCCTGTGAATTTAAGGAGCCCGAAGCTCGCCTGGCAGCTCGGGGCGATGCATGAGAACCTTCCTCCCTGGCCCATTCCCGGGATGAACTGAGTGGGGAGCATCGGCTAGAGAGAGGGAGATCTTTTGCTTAGAAGAACAAAAACAGTTCCAGATTTCATATCTAAATTGCACTTTTTGCTGTTTCAGAACTGCTGGGAGACATCTGGAGCCGGTCCCAAAAAACCCGCGCACAGGAGAGATCCCCCTTTTGAATTGCAGAGGGGGACCGACACTCCTGGAGCACGCACACGGCCCTTTTCACTCATGGTCGGGAGTCTAACCCATCCTTTCTCTGATACCCTACCTGCTTGTCCCCTCCCCCTCAAAAGTCCCAGGTTACAGATTCTTGGAAGACTGTATCCGAGTCGCTGCAGCCAGCGGACAGATGCAGTGGAACTATGGTTATGTGCTGCTCTGCCTGGGAGAAGCGACGGGAAAGCCGAGGTTCTTTCCAAAGCTAATGGGCGGGGAAGAAAGACTGCTCGGAATTACTGGGTAGTATCATCTAGGAAAGGATTGCAGCGGGAGTGGATACCCTCCCCAGGGCTCCTCTAACTTTTTGAAAAGAGCGCGAGTGGACTGGGAACCATTCAAGGGATATTTGTCTTCTAGGCAATCCTGCTGGTAGGGTTCATTAGTTTCTAGAAGGCTAGTGTGATTTAGA
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Task1_train_17263
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This mutation is located in gene DDX11 (DEAD/H-box helicase 11) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Warsaw breakage syndrome
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CAGCTTCAGGCCATGGGATGCAGGGCTGGCTTCCCTGCCAACGCCTGGCGCTGATGGATTCTTCCCGCATTGCTGGGAAGGGCAGACTGAGGCACTGACACAAGAAGAGTTGTAGCTGGTCATAAGTGACAGCATCCTCTGTTCACTCGATTGGTCAGTTGTAGCTTCATCCAGGAGATGGTCATGGGGTTCCTGCTGCATACCAAGCTCTAGGTGAGGCCACGGGGACTCAGCAGAAACAAGGCCGACCTGGGTCCTCCCTTGTGGACATGACAGTCTGGGGAGATAGACCGAGAGGAAGCGATTTTGAATGAGATGGGTGTGAAGAGCAGGGGCCATGAATCTGTGTCAGAGCAGCCAGGCCTACCAGGGAAGGTCAAAGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGATGTTTCTGCTGCTATCTCAGAGTTGACTGGGAGCTGGTGAGGGGAGACAACATTCCAGGCACAGAACATCCGAAGGCCTGAGATGATGAAGAGCAAATATCCGCCCTGGGGCCTCAGAGGGGTCCAGCTTGCTGGAGGGAGGGCAGAGAGGAGAGCAGCCTGCCATGAGTCCCGAGGCTTCCGACTCAAGACTTGGGTTGGGGGTGCTGAGCCCCTTTCTCCTTTTTACATTTCCCTACCCACAGACCTGAGCGGCCATGGGAGGTTGGGGTTGGCATTTGCCTGGGGGAGTTTCTGAGCGAGCAGCACCTGCTACCTTGGTGGAACCCATTGCTGGGAATGGCCAGGGCTCAGCACCAGCGCTCAGCAGATGCTCAGTGCGTTTTGCTGAGTTTGCTGAGGGAAGACTGTTTTCTGTTCTCTCTCACACACACAGAGTGGATGAGGATGAGGATGACCTGGAGGAAGAACACATAACTAAGGTAACACAAGTGTCCTCAGCTGGTGCTGTGCTGGGGGTATAGGCTGGGCTGTGCACCCCTGGGGAGGAGGCTGGAGTCACTTGGCTACTTCTCACCCTCCTCTCCACAAAGGAGGAGCTTCCAGCACTTGGACTCCGTTGCTTCTTGCACACAACCCTGGTCCTAAGTTGCTCCCTTGGCCAGCTGCAGTGGACCCTGGAGTCCTCTCCTGGGGTCAGGGCCTGGGGAGTCCTCTCCTGGGGAGACCTTTCCTGGGAACAGGGACCTGAGGAGACCTCTCTTGAGTTTGGGGCCTGGGGAGACATCTCCTGGGTTCGGGGCCTGGGGAGACCTCTCCTGGGGGCAGGGCCATGCTTGCCACCCCAGGGCATCGAGGAACAGCTGTTCTGGGCTGAAATCTGGGTGTTTTCTGTCCCTGCTGGGTGGTACGGGTAGGACAGACATGAGTCCCCTGCCCTTTGGGTCTCTCATGGTGTGCTTCTCCCTTTGTCTGTGTTCCCATTTGCATGGAGGGCTATGGGTTGTGTATGGTCTGACATTTCCCATTTGGTTTCATTGATTTATGACTTGTTTTCTGTCGGAAGTAGGTATTTTCTTTGTATTTTCTTTTTTTCTCCCTTCACTCTTGCCTTAGAGGAGTAGAGAGAGGGTATTCTGGTCAGCCTTCCTTTTTCCCTTTGGGGATGTGTGTGACACACTCCCTCCCCTCCCACCAACAACCCACCCTCCCCAAGTGGGGACCCTTTGCCACGGGAGATGGTCACCCATGTCCAAAGATTGGCCAACCCCCCAAAAGCGGTTGATTAGAGGCTGGATATGACTCGTGGAAGGAGCTGCCTTTGGGGCATTCCCTTGAACTTCTGGAGCTGTGGGTGACTTGGGAATCCCTGGGTCCCTCGATAGATGCCTGACATGGGACATTGCTGTCCTGCCTCGGCTTTGTGCATTGGGAGCCACTCCCTTTCCCTCAGCCTCTCAGGCCCTGGCGTGCCTTGATGTTAGAGAATGCTGTGGGATGTTTTGGTTCTCTCTTTGAAGCGCCTTTCTTTCTCTCTGCTAGATTTATTACTGTAGTCGGACACACTCCCAGCTGGCCCAGTTTGTGCATGAGGTGAAGAAGAGCCCCTTTGGCAAGGATGTTCGGCTGGTCTCCCTTGGCTCCCGGCAGGTAAACAGTAGCCAGTATTTCCACCAGGGGCCATCCTGCTCCTTTCGCCACAACTTTGTCCTGCTCGTCCAGGCCTTGGGAGACGCTGGGTCTGTGACAGGCTGAACCGTGTGAGGAGCAGCCCCCTCCCTGACCTGGCCGGCCCAGCACTGGAAGGCAAAGGAGAGGTGGCGGGGCAGGTCCACGTGTGTTGGTAGGATGTCATTTAGCTGGCACCATCTTTTTGCCTCTTTCTTTCTCCTTTGCTGCAGAACCTTTGTGTAAATGAAGACGTGAAAAGCCTAGGTTCTGTGCAGCTTATCAACGACCGCTGTGTGGACATGCAGAGAAGCAGGCACGGTAGCCACTGGGACCATGGTGTAGCCGCAGGTGGTCTGGAGAGAGTGAGGCAGGGGTGGCAGTGACTGAAGACCATTAAGTGTCTTTCATAGAAAGAATGGCAGAGGAGACCCCAGTTCCTTCCTGAGTCCCCTCTCCTTGGGAAAAAGTGTTCCTACTCTCTGGGTCAGTGTCTGGTCCGAATCCTTGGCTTGGAGATGATTTTACGGGCTCTTTCTGGAGAACAGAAGTAAAACCTTACAGTGTTCCGATGAGACCACAGTAGGCAGTACTTGGGAGGGTCTTATAGACCCTACCCCATGGAAGTGGGTCTCAACATTACACAACCCCCTCTTGGGCCCGTGGACAGTTGCTGTCCTCTCTGTTTTCTCTCTTTGTGCCTGTGCCACCCTCAGAGAAGAAGAAAGGAGCTGAGGAGGAGAAGCCAAAGAGGAGGAGGCAGGAGAAGCAGGCAGCCTGCCCCTTCTACAACCACGAGCAGATGGGCCTTCTCCGGGATGAGGCCCTGGCAGAGGTGAAGGACATGGAGCAGCTGCTGGCCCTTGGGAAGGAGGCCCGGGCCTGTCCCTATTACGGGAGCCGCCTTGCCATCCCTGCAGCCCAGGTGAGGGCCCTGCAGGGCCAGAAAGCCGCTCTTGACTCTCACTGTGGTCTAGGCCATGAGGGGGGTCCTCATCACACTGTAGTTTGGGGGATGCCCCCCACCGTGGTCAGGTTGATGGCACCTTAACCCATTCTCTCCTGATGTGTGAGTTGGAGGAGGCGCGTGGGATCCCTTGGGGTCTCCAGGCAGCAGGGCCAGTTGGCATTACTGGGGATGGTATTTAGGAGCCAGGAAAGCCGGTGCATTCCTAGTGAAACCACAGGGAGAGGGGGGATGCCAGGAGCTGAGAAGAGTGTGCTGCATACATCTATTTACAAATGGCTTTCCAAGTGATGCTCCCAACTTCCATGCCTATGATGTGATGGAGGATGTCAGTGATAGAACCATTCAGTTTTCCAGTTTTTCCTTTTTGTAATATCAGTACTCTTAACTGGAAAGCTTTCCCTAACTTACACCTACCTGCAGCACGTGAGAATACTGTCTTCTCTGCCTCAACTTCTCTTGATTTTTAAACAGAAGGAAGAACTGCTAATGTAGCAGATCAAAAGTAGTATCTCACTGTTATTTGGTGGGTGCAGTTTCACTATTTCCTTGCTACTTCTTTAATTTGAGTGACTTTGGAAACGGGATATCACTAGTGGAAAATTCTGTATAATCCAGAAAAAAATGTAAGGTTTTAAAAGATTCAGGGAACTAAGTAACCATTTGCACAGCAGCTAAATGCTCACCAGCATACCTGCTGAGCTGTGTGGGCACTGGCAGAGAAACTGAGGAAAGCTGCCAGGCCCCATGGTGTCCCAGGCCTTCCCTCCCGTCTGTTTGCCTTTAGAGCAAGATTAGTGCTATAGGCATTTATACACAAATACCATAATATGGCCCAAAATCTTTACAATTTTTGAATTTTTAAAGTACTTTGACCATATTTTGCTTTTATGTTAATAGTATTCCAGTGAAATTCTGTGCATGGGGACACTGGAGCCCAGAAAAGTTAAGTGACTCATATTTTCTCACCAAGCGTGGGTGATGGAGCCATTCAGTTTTCCGATATTTTATTTTTTATATGAGTATTCCTTTAACTGGAAACTTTCCTAACAACAAAC
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CAGCTTCAGGCCATGGGATGCAGGGCTGGCTTCCCTGCCAACGCCTGGCGCTGATGGATTCTTCCCGCATTGCTGGGAAGGGCAGACTGAGGCACTGACACAAGAAGAGTTGTAGCTGGTCATAAGTGACAGCATCCTCTGTTCACTCGATTGGTCAGTTGTAGCTTCATCCAGGAGATGGTCATGGGGTTCCTGCTGCATACCAAGCTCTAGGTGAGGCCACGGGGACTCAGCAGAAACAAGGCCGACCTGGGTCCTCCCTTGTGGACATGACAGTCTGGGGAGATAGACCGAGAGGAAGCGATTTTGAATGAGATGGGTGTGAAGAGCAGGGGCCATGAATCTGTGTCAGAGCAGCCAGGCCTACCAGGGAAGGTCAAAGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGATGTTTCTGCTGCTATCTCAGAGTTGACTGGGAGCTGGTGAGGGGAGACAACATTCCAGGCACAGAACATCCGAAGGCCTGAGATGATGAAGAGCAAATATCCGCCCTGGGGCCTCAGAGGGGTCCAGCTTGCTGGAGGGAGGGCAGAGAGGAGAGCAGCCTGCCATGAGTCCCGAGGCTTCCGACTCAAGACTTGGGTTGGGGGTGCTGAGCCCCTTTCTCCTTTTTACATTTCCCTACCCACAGACCTGAGCGGCCATGGGAGGTTGGGGTTGGCATTTGCCTGGGGGAGTTTCTGAGCGAGCAGCACCTGCTACCTTGGTGGAACCCATTGCTGGGAATGGCCAGGGCTCAGCACCAGCGCTCAGCAGATGCTCAGTGCGTTTTGCTGAGTTTGCTGAGGGAAGACTGTTTTCTGTTCTCTCTCACACACACAGAGTGGATGAGGATGAGGATGACCTGGAGGAAGAACACATAACTAAGGTAACACAAGTGTCCTCAGCTGGTGCTGTGCTGGGGGTATAGGCTGGGCTGTGCACCCCTGGGGAGGAGGCTGGAGTCACTTGGCTACTTCTCACCCTCCTCTCCACAAAGGAGGAGCTTCCAGCACTTGGACTCCGTTGCTTCTTGCACACAACCCTGGTCCTAAGTTGCTCCCTTGGCCAGCTGCAGTGGACCCTGGAGTCCTCTCCTGGGGTCAGGGCCTGGGGAGTCCTCTCCTGGGGAGACCTTTCCTGGGAACAGGGACCTGAGGAGACCTCTCTTGAGTTTGGGGCCTGGGGAGACATCTCCTGGGTTCGGGGCCTGGGGAGACCTCTCCTGGGGGCAGGGCCATGCTTGCCACCCCAGGGCATCGAGGAACAGCTGTTCTGGGCTGAAATCTGGGTGTTTTCTGTCCCTGCTGGGTGGTACGGGTAGGACAGACATGAGTCCCCTGCCCTTTGGGTCTCTCATGGTGTGCTTCTCCCTTTGTCTGTGTTCCCATTTGCATGGAGGGCTATGGGTTGTGTATGGTCTGACATTTCCCATTTGGTTTCATTGATTTATGACTTGTTTTCTGTCGGAAGTAGGTATTTTCTTTGTATTTTCTTTTTTTCTCCCTTCACTCTTGCCTTAGAGGAGTAGAGAGAGGGTATTCTGGTCAGCCTTCCTTTTTCCCTTTGGGGATGTGTGTGACACACTCCCTCCCCTCCCACCAACAACCCACCCTCCCCAAGTGGGGACCCTTTGCCACGGGAGATGGTCACCCATGTCCAAAGATTGGCCAACCCCCCAAAAGCGGTTGATTAGAGGCTGGATATGACTCGTGGAAGGAGCTGCCTTTGGGGCATTCCCTTGAACTTCTGGAGCTGTGGGTGACTTGGGAATCCCTGGGTCCCTCGATAGATGCCTGACATGGGACATTGCTGTCCTGCCTCGGCTTTGTGCATTGGGAGCCACTCCCTTTCCCTCAGCCTCTCAGGCCCTGGCGTGCCTTGATGTTAGAGAATGCTGTGGGATGTTTTGGTTCTCTCTTTGAAGCGCCTTTCTTTCTCTCTGCTAGATTTATTACTGTAGTCGGACACACTCCCAGCTGGCCCAGTTTGTGCATGAGGTGAAGAAGAGCCCCTTTGGCAAGGATGTTCGGCTGGTCTCCCTTGGCTCCCAGCAGGTAAACAGTAGCCAGTATTTCCACCAGGGGCCATCCTGCTCCTTTCGCCACAACTTTGTCCTGCTCGTCCAGGCCTTGGGAGACGCTGGGTCTGTGACAGGCTGAACCGTGTGAGGAGCAGCCCCCTCCCTGACCTGGCCGGCCCAGCACTGGAAGGCAAAGGAGAGGTGGCGGGGCAGGTCCACGTGTGTTGGTAGGATGTCATTTAGCTGGCACCATCTTTTTGCCTCTTTCTTTCTCCTTTGCTGCAGAACCTTTGTGTAAATGAAGACGTGAAAAGCCTAGGTTCTGTGCAGCTTATCAACGACCGCTGTGTGGACATGCAGAGAAGCAGGCACGGTAGCCACTGGGACCATGGTGTAGCCGCAGGTGGTCTGGAGAGAGTGAGGCAGGGGTGGCAGTGACTGAAGACCATTAAGTGTCTTTCATAGAAAGAATGGCAGAGGAGACCCCAGTTCCTTCCTGAGTCCCCTCTCCTTGGGAAAAAGTGTTCCTACTCTCTGGGTCAGTGTCTGGTCCGAATCCTTGGCTTGGAGATGATTTTACGGGCTCTTTCTGGAGAACAGAAGTAAAACCTTACAGTGTTCCGATGAGACCACAGTAGGCAGTACTTGGGAGGGTCTTATAGACCCTACCCCATGGAAGTGGGTCTCAACATTACACAACCCCCTCTTGGGCCCGTGGACAGTTGCTGTCCTCTCTGTTTTCTCTCTTTGTGCCTGTGCCACCCTCAGAGAAGAAGAAAGGAGCTGAGGAGGAGAAGCCAAAGAGGAGGAGGCAGGAGAAGCAGGCAGCCTGCCCCTTCTACAACCACGAGCAGATGGGCCTTCTCCGGGATGAGGCCCTGGCAGAGGTGAAGGACATGGAGCAGCTGCTGGCCCTTGGGAAGGAGGCCCGGGCCTGTCCCTATTACGGGAGCCGCCTTGCCATCCCTGCAGCCCAGGTGAGGGCCCTGCAGGGCCAGAAAGCCGCTCTTGACTCTCACTGTGGTCTAGGCCATGAGGGGGGTCCTCATCACACTGTAGTTTGGGGGATGCCCCCCACCGTGGTCAGGTTGATGGCACCTTAACCCATTCTCTCCTGATGTGTGAGTTGGAGGAGGCGCGTGGGATCCCTTGGGGTCTCCAGGCAGCAGGGCCAGTTGGCATTACTGGGGATGGTATTTAGGAGCCAGGAAAGCCGGTGCATTCCTAGTGAAACCACAGGGAGAGGGGGGATGCCAGGAGCTGAGAAGAGTGTGCTGCATACATCTATTTACAAATGGCTTTCCAAGTGATGCTCCCAACTTCCATGCCTATGATGTGATGGAGGATGTCAGTGATAGAACCATTCAGTTTTCCAGTTTTTCCTTTTTGTAATATCAGTACTCTTAACTGGAAAGCTTTCCCTAACTTACACCTACCTGCAGCACGTGAGAATACTGTCTTCTCTGCCTCAACTTCTCTTGATTTTTAAACAGAAGGAAGAACTGCTAATGTAGCAGATCAAAAGTAGTATCTCACTGTTATTTGGTGGGTGCAGTTTCACTATTTCCTTGCTACTTCTTTAATTTGAGTGACTTTGGAAACGGGATATCACTAGTGGAAAATTCTGTATAATCCAGAAAAAAATGTAAGGTTTTAAAAGATTCAGGGAACTAAGTAACCATTTGCACAGCAGCTAAATGCTCACCAGCATACCTGCTGAGCTGTGTGGGCACTGGCAGAGAAACTGAGGAAAGCTGCCAGGCCCCATGGTGTCCCAGGCCTTCCCTCCCGTCTGTTTGCCTTTAGAGCAAGATTAGTGCTATAGGCATTTATACACAAATACCATAATATGGCCCAAAATCTTTACAATTTTTGAATTTTTAAAGTACTTTGACCATATTTTGCTTTTATGTTAATAGTATTCCAGTGAAATTCTGTGCATGGGGACACTGGAGCCCAGAAAAGTTAAGTGACTCATATTTTCTCACCAAGCGTGGGTGATGGAGCCATTCAGTTTTCCGATATTTTATTTTTTATATGAGTATTCCTTTAACTGGAAACTTTCCTAACAACAAAC
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Task1_train_17264
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This sequence variant lies in FGD4 (FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 4
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Task1_train_17265
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This mutation occurs in DNM1L (dynamin 1 like) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Optic atrophy 5
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TGCACCACCACGACAGGCAAGCTAATTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTGGGTTTTGCCGTGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCACGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTCTCCTCACCTGCTTTAATTCTTTACTCAAATGTCACCTTTTTACTTTGAGGTTTACTTTTACCTTTGGAGGTTTGGAGTAGAGGAGGGATACTATCTGTCTAAAAAGAAAAACAACATTTAGAAATATAACAGTATGGGCCGGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGGACTGTGGGAGGCCAAGATGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCCCCCACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTTCCCAGGGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATAACAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTCAGCCTGGGAGGAGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAACGGTATGAGCAAAGAGTGAGTAAGGCAGTTATCAGATGTCTACTTTGCCAGGAATCAGGCTACAGCAAATAAAGGTTTATACATAATATTGATAATAAATGCCCAGCTCTTCCCCTGTAAAACTCCAATACTCTAAGATTTTTTTCATGAACACCGCCCCCCGCTGCTCCGACCCCTGCTTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTGGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGCTCAAGCGATCCTCCTGCTTCTGCTTCCTAAAGTGCTGGGATTACACCGCGCTCGGTCCTGAACACACATTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTACAAAACCCCTGGAGAACCCGCGTATTCTAACCTGGGCTGGTTTTTGTATTTTTGCAAAATAACACCCCACACATTCTCGTATCAGCGTGCAGATTTTTTTGCACCCAGTTTGGTTGTTTGCGGCCATAAGCTTTTCTTTAAGCCTTTCCAACCCGTCCTTCTAGAGAAAGTGTCTTCATAAGGAAGTCACACTGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGAAAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAATTTGCAGTGGGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAAATAAATAAAAAATAAATAAAAGGAAGTGACACTGGATAATTAAGAGACACACCATTGCGCCTTTAACACATATTCACACCCAGCACTGTCACATCCATCGTGCCTTGAGGACAGGCATAAATTTACGGCCTTCCTCCTGCGCTCCCGGCCTGCTCCTAGCCTTTGACTAGAGCCTGCGCAGCATCCCAGTCCCAGGCTAGGGCCCACCGGTGCCGCGCAGCCTCCTGGAAGCTGTGGGGAGTAGCGTTCCTCCGCTCCAGAACTACAACTCCCAGCAGGCCTTGCTCCTCTCCACCTCCCTCGCAGCGCATGGCCTGCCGGGAGGGGGCAGGTAGCCGGCGGGCCCGGTCCAATGGGTGCCGGCTTCCGAGGAGAGGGCGGAGGAGAGGAGGAAGGAGGCGAACTGTGGGCCCCGGCCCCATTCATTGCCGTGGCCGGCGGGCACTGGGGCCCCGTGTTTTCAGAGTCATGGAGGCGCTAATTCCTGTCATAAACAAGCTCCAGGACGTCTTCAACACGGTGGGCGCCGACATCATCCAGCTGCCTCAAATCGTCGTAGTGGGAACGCAGGTGAGAGCAGCAGGCGGCGTTCGCTCGGGCCAGACCCCGGCCGCAGGCCTGGTCGGTGCTGCGGCAGTGCCCACTCCCGCGCCAGCGCCCACTCCCGCGCCAGCCTTTGGGGCCTGTGGGAGGAGGGCCTTGCTGGGGGCCCCAGGGCTCTCCGGGCTCTGCCGCACCCGCCCTCCCGGGGCAGCGTTGCATCAAGGCGGAGAATCCGGGGCCCGGCCAGGGGCGGAGCCGGCGCGGCGGGCCTGGCTAGCCCGGCGGGTCCCGGGGACAGGAGAGGGAAGGATGGGGCCGGCGGGCGGAACTGGAGTCCGCTGGGACCGGGCGCGGCCTCGTCCGCGTGCCGCTGCCTCCAAGGGCACCTGGGGGACGCGCGGGGCACTCGGGTCTCGCTGGGCTCGGTGGGCTGGCTGTTCCCATCACTGTTGGCTTTCGTGAGACGGGTGTTTTATTTCCCTCCTTGCCTTGCCCAGGGACTGCGGAGTTAGTTTTGGAATCGCTCTGTTGAGGCTGAGAGACGCTACGGTGCGTGAGCGCCAGTGTTTTCCTGCAGTATAATTCCACCAGGTTTCGAGAACGCCGAAGCAGCATTTTAAAAAAAGAAAAACAAAACGTGTATCTAGAGTTCTGCGGGTGTTGGGAAGGAATATCCGATTTTTCTGCGTAGGCTGTGCTTTTTGTCTTCCACAGTTTTGTGATCGTGACCTAAATTGGGCATCAGTTTCTCTGGTCTTCTCATAGCTAACTCATTTTTTTTTGAATGCAGAAATGTTGGCAAAATAACTGTTATTTCTAGAGTGACAGAGGAGAAGTATAATTTTCCTTTTCTCTGCTACTTCGATTAGAGTTCAGAGAAACGGATTTTAGAAATTAGTATATTGATATTAAGTGCTTTCATTTCTTAATAGTATCTTTTCTATTGAGAAGGAGCGGTTTCCCCATCATTTTCCAGGAGGTACATAGTATAGGGTATAAGTGCTATCAGAAGGAACTTACTGTTCAAAGTATTAGTGGCTATCCAAACACTGGAAACTATAGACACCCTGTACTCGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGCTTTTAAATAGTTGAAGCAATAGAAATTGTTTTAGAAACACATTTCCTTGGTCTGCGATAGGATTGGGAAAGATTCTGCTCAATCTTGCCTACGTATTCTAGTATTTGTAACAATATTTGTAATGTTTGGAGACTCAGAAGCATCAAACAAATTACGAGGATTATTTTTTATTGAACATAATTTTGTTCAGTCTGGGACATATAGTAAGTGCTCTGTAAATATTTTGAGTAAATATTGCTCACTCTAACCACAATGTTTTAAAACACTGGGACTTTTATCATCAAAACTAACCTGTTTTTGTAAAAAGTTAGAGATAATATAAATTAAGTCTTTGATAGTAAGTGATTCAGAAGTGTCTTCTAGCTGCACACTAGAAACTTTCCACATACTTTTAAAAGAGAGTCTCAGTGCTTTTTAAGCATGAGGAAGTAAAAGAATTAGGGATATAGTGTGTCAGCATAAATAGTTTAAAATCAATAAGTTGTTTTTTTCTTTTTACACAAAATAGAGTTTATTTTGGTCAGTAAACCTGTTGGCAAAATACAGAGTGGCAGGAGAGAAAAGTAAAGATCCCATCCTTCTGAAAGCCATTAACATGTGCAAAAACCATCCTAGTACTGACAGTTATATGCTATATTTGCATGTTGGTGTTTGAAATTTCTCAAGAGGTCAGTTTTTCTACTTGATTTAATGAGGGTTATTTCCATCTAAGTTCTTATTAGCTGATAATCAGTCTTTTACTCAAGTACAGAAGAAATACAGAATAGAAATTATCCGAGGTAGGCAGATCACTTGATTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGGGAAACTCCATCTTTACGAAAAATACGAAAATTAGCTGGGCATGG
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TGCACCACCACGACAGGCAAGCTAATTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTGGGTTTTGCCGTGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCACCACCACGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACGGTGCCTGGCCTCTCCTCACCTGCTTTAATTCTTTACTCAAATGTCACCTTTTTACTTTGAGGTTTACTTTTACCTTTGGAGGTTTGGAGTAGAGGAGGGATACTATCTGTCTAAAAAGAAAAACAACATTTAGAAATATAACAGTATGGGCCGGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGGACTGTGGGAGGCCAAGATGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGCCCCCCACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTTCCCAGGGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATAACAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTCAGCCTGGGAGGAGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGTCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAACGGTATGAGCAAAGAGTGAGTAAGGCAGTTATCAGATGTCTACTTTGCCAGGAATCAGGCTACAGCAAATAAAGGTTTATACATAATATTGATAATAAATGCCCAGCTCTTCCCCTGTAAAACTCCAATACTCTAAGATTTTTTTCATGAACACCGCCCCCCGCTGCTCCGACCCCTGCTTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTGGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGCTCAAGCGATCCTCCTGCTTCTGCTTCCTAAAGTGCTGGGATTACACCGCGCTCGGTCCTGAACACACATTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTACAAAACCCCTGGAGAACCCGCGTATTCTAACCTGGGCTGGTTTTTGTATTTTTGCAAAATAACACCCCACACATTCTCGTATCAGCGTGCAGATTTTTTTGCACCCAGTTTGGTTGTTTGCGGCCATAAGCTTTTCTTTAAGCCTTTCCAACCCGTCCTTCTAGAGAAAGTGTCTTCATAAGGAAGTCACACTGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCCGGAGATCGAGACCATCCTGGAAAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAATTTGCAGTGGGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAAATAAATAAAAAATAAATAAAAGGAAGTGACACTGGATAATTAAGAGACACACCATTGCGCCTTTAACACATATTCACACCCAGCACTGTCACATCCATCGTGCCTTGAGGACAGGCATAAATTTACGGCCTTCCTCCTGCGCTCCCGGCCTGCTCCTAGCCTTTGACTAGAGCCTGCGCAGCATCCCAGTCCCAGGCTAGGGCCCACCGGTGCCGCGCAGCCTCCTGGAAGCTGTGGGGAGTAGCGTTCCTCCGCTCCAGAACTACAACTCCCAGCAGGCCTTGCTCCTCTCCACCTCCCTCGCAGCGCATGGCCTGCCGGGAGGGGGCAGGTAGCCGGCGGGCCCGGTCCAATGGGTGCCGGCTTCCGAGGAGAGGGCGGAGGAGAGGAGGAAGGAGGCGAACTGTGGGCCCCGGCCCCATTCATTGCCGTGGCCGGCGGGCACTGGGGCCCCGTGTTTTCAGAGTCATGGCGGCGCTAATTCCTGTCATAAACAAGCTCCAGGACGTCTTCAACACGGTGGGCGCCGACATCATCCAGCTGCCTCAAATCGTCGTAGTGGGAACGCAGGTGAGAGCAGCAGGCGGCGTTCGCTCGGGCCAGACCCCGGCCGCAGGCCTGGTCGGTGCTGCGGCAGTGCCCACTCCCGCGCCAGCGCCCACTCCCGCGCCAGCCTTTGGGGCCTGTGGGAGGAGGGCCTTGCTGGGGGCCCCAGGGCTCTCCGGGCTCTGCCGCACCCGCCCTCCCGGGGCAGCGTTGCATCAAGGCGGAGAATCCGGGGCCCGGCCAGGGGCGGAGCCGGCGCGGCGGGCCTGGCTAGCCCGGCGGGTCCCGGGGACAGGAGAGGGAAGGATGGGGCCGGCGGGCGGAACTGGAGTCCGCTGGGACCGGGCGCGGCCTCGTCCGCGTGCCGCTGCCTCCAAGGGCACCTGGGGGACGCGCGGGGCACTCGGGTCTCGCTGGGCTCGGTGGGCTGGCTGTTCCCATCACTGTTGGCTTTCGTGAGACGGGTGTTTTATTTCCCTCCTTGCCTTGCCCAGGGACTGCGGAGTTAGTTTTGGAATCGCTCTGTTGAGGCTGAGAGACGCTACGGTGCGTGAGCGCCAGTGTTTTCCTGCAGTATAATTCCACCAGGTTTCGAGAACGCCGAAGCAGCATTTTAAAAAAAGAAAAACAAAACGTGTATCTAGAGTTCTGCGGGTGTTGGGAAGGAATATCCGATTTTTCTGCGTAGGCTGTGCTTTTTGTCTTCCACAGTTTTGTGATCGTGACCTAAATTGGGCATCAGTTTCTCTGGTCTTCTCATAGCTAACTCATTTTTTTTTGAATGCAGAAATGTTGGCAAAATAACTGTTATTTCTAGAGTGACAGAGGAGAAGTATAATTTTCCTTTTCTCTGCTACTTCGATTAGAGTTCAGAGAAACGGATTTTAGAAATTAGTATATTGATATTAAGTGCTTTCATTTCTTAATAGTATCTTTTCTATTGAGAAGGAGCGGTTTCCCCATCATTTTCCAGGAGGTACATAGTATAGGGTATAAGTGCTATCAGAAGGAACTTACTGTTCAAAGTATTAGTGGCTATCCAAACACTGGAAACTATAGACACCCTGTACTCGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTTGGCTTTTAAATAGTTGAAGCAATAGAAATTGTTTTAGAAACACATTTCCTTGGTCTGCGATAGGATTGGGAAAGATTCTGCTCAATCTTGCCTACGTATTCTAGTATTTGTAACAATATTTGTAATGTTTGGAGACTCAGAAGCATCAAACAAATTACGAGGATTATTTTTTATTGAACATAATTTTGTTCAGTCTGGGACATATAGTAAGTGCTCTGTAAATATTTTGAGTAAATATTGCTCACTCTAACCACAATGTTTTAAAACACTGGGACTTTTATCATCAAAACTAACCTGTTTTTGTAAAAAGTTAGAGATAATATAAATTAAGTCTTTGATAGTAAGTGATTCAGAAGTGTCTTCTAGCTGCACACTAGAAACTTTCCACATACTTTTAAAAGAGAGTCTCAGTGCTTTTTAAGCATGAGGAAGTAAAAGAATTAGGGATATAGTGTGTCAGCATAAATAGTTTAAAATCAATAAGTTGTTTTTTTCTTTTTACACAAAATAGAGTTTATTTTGGTCAGTAAACCTGTTGGCAAAATACAGAGTGGCAGGAGAGAAAAGTAAAGATCCCATCCTTCTGAAAGCCATTAACATGTGCAAAAACCATCCTAGTACTGACAGTTATATGCTATATTTGCATGTTGGTGTTTGAAATTTCTCAAGAGGTCAGTTTTTCTACTTGATTTAATGAGGGTTATTTCCATCTAAGTTCTTATTAGCTGATAATCAGTCTTTTACTCAAGTACAGAAGAAATACAGAATAGAAATTATCCGAGGTAGGCAGATCACTTGATTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTGGGGAAACTCCATCTTTACGAAAAATACGAAAATTAGCTGGGCATGG
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Task1_train_17266
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This mutation occurs in DNM1L (dynamin 1 like) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17267
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Mutation context: Chromosome 12, Gene DNM1L (dynamin 1 like). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
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AAACTAATAAGAAATATATAAAAGGCTAGCATTTGAATAAGCAGATCACTAAAGGAGAAATACAGAAAGCCATTAAAGAAAAGGATGCTTGACCTTAATAATAAAGGAATGTAAATTTAAATGAGCTGTCGGTATCCATCTATCAAAGTAGCAAAGATTCAAAAAACAATGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCGCACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACCGCTGGGCGTGGTGTCACACGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAATGATGTTTAATACTGATGGAGCTGTAGCAAATTGAACAAACTGGTAACTCTTGGAAGTATAGCTTGATTCCCTCTTCTTTGCAGTCTGGCAGTATCTATGAATGCTTAAAATCTGTATGCTCATTAATAACGGCAATTTAACTTAAATGAACTAAATCTAGTGAGGTAATAAGATAAGTGAGTAAGGTTATATGTATAAGCACATTCATTGCAGCATTGTTAAAAACAGCAAAAACCAAAAACCATCTAAATGCTTATCAGTTCGGGTTTGGTTTTATACATAGTAGAATACTGTTTTAGCTATTTCTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCTATGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGACCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAACACAGAAGTAGTTAATGTATTGATATGGAACAATATCCCTGATTATTACATTAAAAATAAAAGCAGGTTAGGCCAGGAGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGACTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGGCAACATGGCAAAGCCCCACCTTTACAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATAGTAGCGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTGGGAAGGCTGATGTGGGAGGATCACCGGATCCTGGGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCTGTGATCACACCACTGCACTCTAGCCTGGGTAATAGAGTGACACACTGTAATAATAATAATAAAAATAGAAGGTTAGAGAAAAAGATATGCATTACTGTCCCATTTACAGTAAAACAACTACATATTATAGGCATGATTTTATATATACCAATATTGTGTAGGTTTTGAAACCTGGTTGGTGGAGTATCAAAACAGGTGGGATAATTATGGGAAAACAGGGCTGTTATTTTCTGGTTTTGGCTTAAAAACAAATAGATCATGTAATAGGAAATAAAATTATCTTTCATTTAAAAAGTCTGTGGCCGGGCATGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTAATCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTAGCCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATAGTCTCTGCACTAATTTTTCCTTTAAAATAATTCTGTATGCTGGTTTGTTAATATAGTTTATTGAATTAACAAAAAATGTGTTAAGAAACTCATTTTGCTCTTGTATATATTCTGTTTTCAGAGCAGCGGAAAGAGCTCAGTGCTAGAAAGCCTGGTGGGGAGGGACCTGCTTCCCAGAGGTACTGGAATTGTCACCCGGAGACCTCTCATTCTGCAACTGGTCCATGTTTCACAAGAAGATAAACGGAAAACAACAGGAGAAGAAAATGGTAAATTTCAGATTTGAGATAATTATTTTACAGCTCTTCATTTTTGATCTATTCTTAAAAAGATATGAATTGATTAGATAATTAGAAATTAGTGACTGTAGCATAGTTAGAAGTCCTGTGAGAAGTAGTATGCATCTTTCTTAATGTAAAAAAAAGAGTAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTACTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCCCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGATCACAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATTTGGTGGCACTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAATAGGCATTGTCCTTTATAACCGTTCTTTTTTGATTAAATTGAAAATATATTAGGGAATGCTGTGTCTATCAGCAGATTTTAAGTTGCTTACCAAATATGTATCCTATGTTAATTATACTTATATTAATGAGGTTTGAAATGTTGAATGAGAGTAACGTATTTAATCTTCCTATTTAGTTCAGTATTTGGCTCAGACTTTCTTATTTATAGAACTCTGTAACATAGCTCTAATTATTAAATTACTTTTGCAGCAGAGTACCATATCTGTTTCTTATCTGCAGAGATCTGTTTTCAATGCAGTTTTATTCTACTTCTTATTCTGATTTAAGATGGGATGATAGTTTTGACAAAATTGAACTTATTTTAATTTCTGTGTCTGATTTTTTCATTTACTGTAGGAGCTGTTGGTGGTGATGACTTGAATTTTTTTTTTAATGGGGAAAAAAAACCTCATGAGCATCTGCTATGACTCTAGAATGTTAGTCACTGAAGCAAATTAGTGTAGTTGTAGATGTTGCAAGTAATATTTTTAGATAGACTGCCAGTGGCTATGTGGGAGCCTTTTAATTACATTAGGTAGCTTCTGGGTATGTTATTCATCACTTTGCATTTCTCTAATACTTATTGAAGTTCTGAACCTTGAATTTAATCATGTTGGATTAATCTGGGGTTCACCTTCAAATATATAGAATAACACTTATAAAATTTCATCCCCACTGATTTCATCAAATTTACCAAACATCTGAAACTAAGACCTTAAGACACTATATGATATTAGGTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTAACTTTCCATTTTCTTCTGTCACCTTGAGAGGGCCCATGATATCCTGTCTCTCAGAAACTATTTGAATTGTGGGCAGTGTTTCCTTAGATAAAATTGTGCTTGTTAGAAAAGGGTGTACATTTCAGCTATCGTAGTGTCAGCTCTTTGGTATCTCTTTGTTTTTATGTCCACTATGTTTTGTTGATGTCTCCTCTTAGTGGTTGGTCAGTAAATCTGCCTACCTACTGTTTTTTTCCAAGCTTAGTGCTGATTTTGTATATATATTTGCTTAAAATGACAACTCAACTACCCCAAACACAATATAGATTATATAAATTTGAGTACTAGATTTCACGTGTTTTATTCTAGCATAGACAGTTCGTTAGTTTTTCATCAAAGCTTCTTTATCCTTAGAATAAACAA
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Task1_train_17268
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A variant was discovered in gene DNM1L (dynamin 1 like), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
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ACAGAAAGCCATTAAAGAAAAGGATGCTTGACCTTAATAATAAAGGAATGTAAATTTAAATGAGCTGTCGGTATCCATCTATCAAAGTAGCAAAGATTCAAAAAACAATGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCGCACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACCGCTGGGCGTGGTGTCACACGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAATGATGTTTAATACTGATGGAGCTGTAGCAAATTGAACAAACTGGTAACTCTTGGAAGTATAGCTTGATTCCCTCTTCTTTGCAGTCTGGCAGTATCTATGAATGCTTAAAATCTGTATGCTCATTAATAACGGCAATTTAACTTAAATGAACTAAATCTAGTGAGGTAATAAGATAAGTGAGTAAGGTTATATGTATAAGCACATTCATTGCAGCATTGTTAAAAACAGCAAAAACCAAAAACCATCTAAATGCTTATCAGTTCGGGTTTGGTTTTATACATAGTAGAATACTGTTTTAGCTATTTCTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCTATGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGACCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAACACAGAAGTAGTTAATGTATTGATATGGAACAATATCCCTGATTATTACATTAAAAATAAAAGCAGGTTAGGCCAGGAGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGACTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGGCAACATGGCAAAGCCCCACCTTTACAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATAGTAGCGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTGGGAAGGCTGATGTGGGAGGATCACCGGATCCTGGGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCTGTGATCACACCACTGCACTCTAGCCTGGGTAATAGAGTGACACACTGTAATAATAATAATAAAAATAGAAGGTTAGAGAAAAAGATATGCATTACTGTCCCATTTACAGTAAAACAACTACATATTATAGGCATGATTTTATATATACCAATATTGTGTAGGTTTTGAAACCTGGTTGGTGGAGTATCAAAACAGGTGGGATAATTATGGGAAAACAGGGCTGTTATTTTCTGGTTTTGGCTTAAAAACAAATAGATCATGTAATAGGAAATAAAATTATCTTTCATTTAAAAAGTCTGTGGCCGGGCATGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTAATCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTAGCCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATAGTCTCTGCACTAATTTTTCCTTTAAAATAATTCTGTATGCTGGTTTGTTAATATAGTTTATTGAATTAACAAAAAATGTGTTAAGAAACTCATTTTGCTCTTGTATATATTCTGTTTTCAGAGCAGCGGAAAGAGCTCAGTGCTAGAAAGCCTGGTGGGGAGGGACCTGCTTCCCAGAGGTACTGGAATTGTCACCCGGAGACCTCTCATTCTGCAACTGGTCCATGTTTCACAAGAAGATAAACGGAAAACAACAGGAGAAGAAAATGGTAAATTTCAGATTTGAGATAATTATTTTACAGCTCTTCATTTTTGATCTATTCTTAAAAAGATATGAATTGATTAGATAATTAGAAATTAGTGACTGTAGCATAGTTAGAAGTCCTGTGAGAAGTAGTATGCATCTTTCTTAATGTAAAAAAAAGAGTAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTACTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCCCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGATCACAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATTTGGTGGCACTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAATAGGCATTGTCCTTTATAACCGTTCTTTTTTGATTAAATTGAAAATATATTAGGGAATGCTGTGTCTATCAGCAGATTTTAAGTTGCTTACCAAATATGTATCCTATGTTAATTATACTTATATTAATGAGGTTTGAAATGTTGAATGAGAGTAACGTATTTAATCTTCCTATTTAGTTCAGTATTTGGCTCAGACTTTCTTATTTATAGAACTCTGTAACATAGCTCTAATTATTAAATTACTTTTGCAGCAGAGTACCATATCTGTTTCTTATCTGCAGAGATCTGTTTTCAATGCAGTTTTATTCTACTTCTTATTCTGATTTAAGATGGGATGATAGTTTTGACAAAATTGAACTTATTTTAATTTCTGTGTCTGATTTTTTCATTTACTGTAGGAGCTGTTGGTGGTGATGACTTGAATTTTTTTTTTAATGGGGAAAAAAAACCTCATGAGCATCTGCTATGACTCTAGAATGTTAGTCACTGAAGCAAATTAGTGTAGTTGTAGATGTTGCAAGTAATATTTTTAGATAGACTGCCAGTGGCTATGTGGGAGCCTTTTAATTACATTAGGTAGCTTCTGGGTATGTTATTCATCACTTTGCATTTCTCTAATACTTATTGAAGTTCTGAACCTTGAATTTAATCATGTTGGATTAATCTGGGGTTCACCTTCAAATATATAGAATAACACTTATAAAATTTCATCCCCACTGATTTCATCAAATTTACCAAACATCTGAAACTAAGACCTTAAGACACTATATGATATTAGGTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTAACTTTCCATTTTCTTCTGTCACCTTGAGAGGGCCCATGATATCCTGTCTCTCAGAAACTATTTGAATTGTGGGCAGTGTTTCCTTAGATAAAATTGTGCTTGTTAGAAAAGGGTGTACATTTCAGCTATCGTAGTGTCAGCTCTTTGGTATCTCTTTGTTTTTATGTCCACTATGTTTTGTTGATGTCTCCTCTTAGTGGTTGGTCAGTAAATCTGCCTACCTACTGTTTTTTTCCAAGCTTAGTGCTGATTTTGTATATATATTTGCTTAAAATGACAACTCAACTACCCCAAACACAATATAGATTATATAAATTTGAGTACTAGATTTCACGTGTTTTATTCTAGCATAGACAGTTCGTTAGTTTTTCATCAAAGCTTCTTTATCCTTAGAATAAACAATTCTAGCATATCATAAATCATTCTAACCCAGAGAAAATTAGAAACCATGAAGCAGATAAAC
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ACAGAAAGCCATTAAAGAAAAGGATGCTTGACCTTAATAATAAAGGAATGTAAATTTAAATGAGCTGTCGGTATCCATCTATCAAAGTAGCAAAGATTCAAAAAACAATGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGCGCACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACCGCTGGGCGTGGTGTCACACGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAATGATGTTTAATACTGATGGAGCTGTAGCAAATTGAACAAACTGGTAACTCTTGGAAGTATAGCTTGATTCCCTCTTCTTTGCAGTCTGGCAGTATCTATGAATGCTTAAAATCTGTATGCTCATTAATAACGGCAATTTAACTTAAATGAACTAAATCTAGTGAGGTAATAAGATAAGTGAGTAAGGTTATATGTATAAGCACATTCATTGCAGCATTGTTAAAAACAGCAAAAACCAAAAACCATCTAAATGCTTATCAGTTCGGGTTTGGTTTTATACATAGTAGAATACTGTTTTAGCTATTTCTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCTATGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGACCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAACACAGAAGTAGTTAATGTATTGATATGGAACAATATCCCTGATTATTACATTAAAAATAAAAGCAGGTTAGGCCAGGAGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGACTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGGCAACATGGCAAAGCCCCACCTTTACAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATAGTAGCGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTGGGAAGGCTGATGTGGGAGGATCACCGGATCCTGGGGAGGTCAAGGCTGCAATAAGCTGTGATCACACCACTGCACTCTAGCCTGGGTAATAGAGTGACACACTGTAATAATAATAATAAAAATAGAAGGTTAGAGAAAAAGATATGCATTACTGTCCCATTTACAGTAAAACAACTACATATTATAGGCATGATTTTATATATACCAATATTGTGTAGGTTTTGAAACCTGGTTGGTGGAGTATCAAAACAGGTGGGATAATTATGGGAAAACAGGGCTGTTATTTTCTGGTTTTGGCTTAAAAACAAATAGATCATGTAATAGGAAATAAAATTATCTTTCATTTAAAAAGTCTGTGGCCGGGCATGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTAATCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTAGCCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATAGTCTCTGCACTAATTTTTCCTTTAAAATAATTCTGTATGCTGGTTTGTTAATATAGTTTATTGAATTAACAAAAAATGTGTTAAGAAACTCATTTTGCTCTTGTATATATTCTGTTTTCAGAGCAGCGGAAAGAGCTCAGTGCTAGAAAGCCTGGTGGGGAGGGACCTGCTTCCCAGAGGTACTGGAATTGTCAACCGGAGACCTCTCATTCTGCAACTGGTCCATGTTTCACAAGAAGATAAACGGAAAACAACAGGAGAAGAAAATGGTAAATTTCAGATTTGAGATAATTATTTTACAGCTCTTCATTTTTGATCTATTCTTAAAAAGATATGAATTGATTAGATAATTAGAAATTAGTGACTGTAGCATAGTTAGAAGTCCTGTGAGAAGTAGTATGCATCTTTCTTAATGTAAAAAAAAGAGTAGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGGTCTTACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTACTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCCCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGAAGAGACAGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGATCACAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATTTGGTGGCACTTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAATAGGCATTGTCCTTTATAACCGTTCTTTTTTGATTAAATTGAAAATATATTAGGGAATGCTGTGTCTATCAGCAGATTTTAAGTTGCTTACCAAATATGTATCCTATGTTAATTATACTTATATTAATGAGGTTTGAAATGTTGAATGAGAGTAACGTATTTAATCTTCCTATTTAGTTCAGTATTTGGCTCAGACTTTCTTATTTATAGAACTCTGTAACATAGCTCTAATTATTAAATTACTTTTGCAGCAGAGTACCATATCTGTTTCTTATCTGCAGAGATCTGTTTTCAATGCAGTTTTATTCTACTTCTTATTCTGATTTAAGATGGGATGATAGTTTTGACAAAATTGAACTTATTTTAATTTCTGTGTCTGATTTTTTCATTTACTGTAGGAGCTGTTGGTGGTGATGACTTGAATTTTTTTTTTAATGGGGAAAAAAAACCTCATGAGCATCTGCTATGACTCTAGAATGTTAGTCACTGAAGCAAATTAGTGTAGTTGTAGATGTTGCAAGTAATATTTTTAGATAGACTGCCAGTGGCTATGTGGGAGCCTTTTAATTACATTAGGTAGCTTCTGGGTATGTTATTCATCACTTTGCATTTCTCTAATACTTATTGAAGTTCTGAACCTTGAATTTAATCATGTTGGATTAATCTGGGGTTCACCTTCAAATATATAGAATAACACTTATAAAATTTCATCCCCACTGATTTCATCAAATTTACCAAACATCTGAAACTAAGACCTTAAGACACTATATGATATTAGGTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTAACTTTCCATTTTCTTCTGTCACCTTGAGAGGGCCCATGATATCCTGTCTCTCAGAAACTATTTGAATTGTGGGCAGTGTTTCCTTAGATAAAATTGTGCTTGTTAGAAAAGGGTGTACATTTCAGCTATCGTAGTGTCAGCTCTTTGGTATCTCTTTGTTTTTATGTCCACTATGTTTTGTTGATGTCTCCTCTTAGTGGTTGGTCAGTAAATCTGCCTACCTACTGTTTTTTTCCAAGCTTAGTGCTGATTTTGTATATATATTTGCTTAAAATGACAACTCAACTACCCCAAACACAATATAGATTATATAAATTTGAGTACTAGATTTCACGTGTTTTATTCTAGCATAGACAGTTCGTTAGTTTTTCATCAAAGCTTCTTTATCCTTAGAATAAACAATTCTAGCATATCATAAATCATTCTAACCCAGAGAAAATTAGAAACCATGAAGCAGATAAAC
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Task1_train_17269
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A change on Chromosome 12 affects gene DNM1L (dynamin 1 like). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Optic atrophy 5
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GCCCCAGAGCTCAGTTTATGGAACTCTCGTTTTCTCTAGGTACACTTTCCCTTTGATGATTTCATCAGATTTTATGGCTTTAACTACGTAAGGCTCTGTATATTGACGGCATTCAAATATCTCCAGACTTGTATATCTAGTTGCTATTCGACATATACACTTAAATGTCTAATAGACATTTCAAACTCTAATACCGAATTCCTGACCTGTTCCTCAACTAGATTTGGTATTTCTATAGTCTTCCCCCATCGCAATAAATGGCAACTCATGCCATTTATTGGCAACTCATAAAAAAGCTGAGTTGATTTTTAATTGTTAGTTCCTTGGCCATCTCTGTTTGGTGCAGTGGCTTATCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGATCAAGGTGGGAGGAATTCTTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCACGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCACACATGTAGTCCCAGCTGAGGCAAGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAATTTGAGGCTACGGTGAGCTATGATTGCATCACTGCACTCCAACCTGGCCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGGCAACTCCATTCTACCAATTGCTTAGCCAGAGTTTGTAGTCATCCTTGACACTAATTTATCCCACATTCCACTTCCTGCCAGCAAATCCTCTTGGCTCTTCCTACCTTTACAGTATATCCAGAACTCAATCGTGTTTTATAAATTCATATTTACTGTCCTGATCTAGCCACTATCATGCTACCTGGATTACTGCACAATAATCAATAATAGGTCGTCCTTGTGATCTCATCTTAGTAGACAGTGATACGATTAAAGTGAAAATTCGATTGTGTCATTTCTTGGCTCAAAACTTCTCCAGTTCCTTGTCATTCCTTGACTTAAAACCTCTCCCATTTCACTAAAAGCCCAAGTTATTACAGAGGTCTAAAATATCTACTTGTTACGTCCCTATTCTTCTCCTAACTCCTGTTGCTTCAGCCTCCTGCCCTTATTGTTCACTCTCTTTGGAATTTCTTCCCCCAGATGTCTGTATGTTATTGCTCCCTTATTGGCTTAATTTCTGCTCATTCTCTTAAGTGTCAGTTGTCTCAGTGAAGTTTCCCTGATTACTCTATTTAAAAACATAATCCAATTTAAAACATTAAAATCATAATCCTAATGGCCAGGTGCAGAGTGGCTTATGCTTGTAGTTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTTGAAGATACAGTGAGCTATGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTATGTGATAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATCATCTCTAATCATTCCCTAGCCTGCTGTTCTGCCTTATTTTCCCACAGCCCTTACCACCATCTGTATACTATATATATGTTTTTGTTTATTATATGCGTGTTATTACTAAAACATAAGTTCTACGAAGGCAGAAAGTTTGGTCTTTTTAAAATTCACTACTGTAACATAATCTGACATGACCTGAAATCACGTTCAGAAAAGTGCCTAAAATAGAGTAGGCTGCCAGTAAACACTTGGTAATTGAATGAATGAGTGAATGAATTTGTATCTAGCCAATCAACATTGACCAGTTCTTAACATGGGACTGTATTAAATCAACTTTTGATATTTGCAAGAGTTACACTTTGAGACTTGACACATTACCAGATTCATAAATACCATTGTAGTATATTAGTAATGTCTTTATTTTTATTTTAACTATTTTTAAATGGATATACCTATATTCTATCGATTAAATGTGGGTAAAAAAGCTGAGTTGATTTTTAATTATTAGTTCCTTGCTCATCTCTGTTTGGTTTAGGTGCCTGTAGGTGATCAACCTAAGGATATTGAGCTTCAAATCAGAGAGCTCATTCTTCGGTTCATCAGTAATCCTAATTCCATTATCCTCGCTGTCACTGCTGCTAATACAGATATGGCAACATCAGAGGCACTTAAAATTTCAAGAGAGGTAGATCCAGATGGTAAGGACAGATGTTAATTTAATGAGATGCTTATTTTACAATGGTAAATCTACCCTTGAGAAAGGAATTTTTCTCTTTAAAAACAGTATCTCTGGTTTTGAATACAAATTTAAAAGATAATGCTTTCCTATTTTTGTTTATAAAAATAGAAATTCTGATGGAAAATAAGGTTATTAAGTTGCTATACAGACTAGGCGAAAATATTTTACAACTTTATTTGTAATGGTTACCTAATAATTTAAAAATAATACGGTGGCTTTGCAAAAAGGATTTCTTGTTTTGTGACCTAGGTATTTGAATAGTTGACTTTTAAGAATAAATAACATAGCCAGGTGTGGTCACATGTGCCTGCCGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGATGGGAGCATTGCGTGAGGCCAGGAGTTCAAAGTCAGCCCGGGCAACATAGACTCTGTCTGTTAAAAAAAACCAAAACACAGTAGGTAATCATTGTAGATTATTATGGTACAGTAGAGAATTATGGTATCTACATTCTGCAGAGGTAGATAATATTTAGACATGCTCAAGGCACAGGGGATTTTTAGAAATGAAGGTAAAATCCTTTCATGAAGCATTTTAGCCCCAAGGATTAGTTCATACTGTGGGTCACTGATGCTTGACTAATGATGTAGTGCACATCTCATAGTATATATAAAATGCTAGCTTGTAAGAGAGTGGTTACTATTGTTGCTAACAAATGTATGCATGGCCTCATATAGAAACCATTTTTTTCACCTTACTATTCAGAGGGTCTGAAGGTTGTGTCATGTTTTTCTTTCCCTGCTTTGAAGAATAATTTCAAATAAAAATTTGATAGGAAATAGTGCTAAGACTGCCAATCTGCCAATAAAAATTCCCATAAGCAGGGTCACTTTAACAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTATCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCCCAATATTTTATATTTCAAGTTTTTAAGAAACTCTTTTTTACCACTTGAGTAAATAATGTTCATTTCAGTTAAATTAAAAGATAAACTATATCAAAGAGTTTATTTACATTTTATTTTTATTATTTAAAGTAGACTGGGCTCAGTGGCTCATGCCCGTAATACCAAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCAAAGTGAGAGCCCCATCTCTATTAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAATTAGCTGGGTATGGTGGCACTGGGCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGATGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCTTGCCTGGGCTCAGAGCCAGACCTTCGTAAAAAACAAACAAAAACCTGTTAAGCATTTTATATGTATAAACTCTATTTTAAACTGACCCTTGAGCCATAGATATTGTCATATTTTTAATCTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTGGATGTAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGCCTCACTGCAAACTTGCAGTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTGCAAGAGTGAGCCACTGCACCTGGTTTGATTACTAATCATAATCTAGTAATACATCATAAGGAAATAATCCAGCCCAGTATTATTTATAGTATAAAAAATTAGAAACAACTTAATATGGCCAGCAGTTGGAAAGATTAAGTA
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GCCCCAGAGCTCAGTTTATGGAACTCTCGTTTTCTCTAGGTACACTTTCCCTTTGATGATTTCATCAGATTTTATGGCTTTAACTACGTAAGGCTCTGTATATTGACGGCATTCAAATATCTCCAGACTTGTATATCTAGTTGCTATTCGACATATACACTTAAATGTCTAATAGACATTTCAAACTCTAATACCGAATTCCTGACCTGTTCCTCAACTAGATTTGGTATTTCTATAGTCTTCCCCCATCGCAATAAATGGCAACTCATGCCATTTATTGGCAACTCATAAAAAAGCTGAGTTGATTTTTAATTGTTAGTTCCTTGGCCATCTCTGTTTGGTGCAGTGGCTTATCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGATCAAGGTGGGAGGAATTCTTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCACGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCACACATGTAGTCCCAGCTGAGGCAAGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAATTTGAGGCTACGGTGAGCTATGATTGCATCACTGCACTCCAACCTGGCCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGGCAACTCCATTCTACCAATTGCTTAGCCAGAGTTTGTAGTCATCCTTGACACTAATTTATCCCACATTCCACTTCCTGCCAGCAAATCCTCTTGGCTCTTCCTACCTTTACAGTATATCCAGAACTCAATCGTGTTTTATAAATTCATATTTACTGTCCTGATCTAGCCACTATCATGCTACCTGGATTACTGCACAATAATCAATAATAGGTCGTCCTTGTGATCTCATCTTAGTAGACAGTGATACGATTAAAGTGAAAATTCGATTGTGTCATTTCTTGGCTCAAAACTTCTCCAGTTCCTTGTCATTCCTTGACTTAAAACCTCTCCCATTTCACTAAAAGCCCAAGTTATTACAGAGGTCTAAAATATCTACTTGTTACGTCCCTATTCTTCTCCTAACTCCTGTTGCTTCAGCCTCCTGCCCTTATTGTTCACTCTCTTTGGAATTTCTTCCCCCAGATGTCTGTATGTTATTGCTCCCTTATTGGCTTAATTTCTGCTCATTCTCTTAAGTGTCAGTTGTCTCAGTGAAGTTTCCCTGATTACTCTATTTAAAAACATAATCCAATTTAAAACATTAAAATCATAATCCTAATGGCCAGGTGCAGAGTGGCTTATGCTTGTAGTTCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTTGAAGATACAGTGAGCTATGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTATGTGATAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATCATCTCTAATCATTCCCTAGCCTGCTGTTCTGCCTTATTTTCCCACAGCCCTTACCACCATCTGTATACTATATATATGTTTTTGTTTATTATATGCGTGTTATTACTAAAACATAAGTTCTACGAAGGCAGAAAGTTTGGTCTTTTTAAAATTCACTACTGTAACATAATCTGACATGACCTGAAATCACGTTCAGAAAAGTGCCTAAAATAGAGTAGGCTGCCAGTAAACACTTGGTAATTGAATGAATGAGTGAATGAATTTGTATCTAGCCAATCAACATTGACCAGTTCTTAACATGGGACTGTATTAAATCAACTTTTGATATTTGCAAGAGTTACACTTTGAGACTTGACACATTACCAGATTCATAAATACCATTGTAGTATATTAGTAATGTCTTTATTTTTATTTTAACTATTTTTAAATGGATATACCTATATTCTATCGATTAAATGTGGGTAAAAAAGCTGAGTTGATTTTTAATTATTAGTTCCTTGCTCATCTCTGTTTGGTTTAGGTGCCTGTAGGTGATCAACCTAAGGATATTGAGCTTCAAATCAGAGAGCTCATTCTTCGGTTCATCAGTAATCCTAATTCCATTATCCTCGCTGTCACTGCTGCTAATACAGATATGGAAACATCAGAGGCACTTAAAATTTCAAGAGAGGTAGATCCAGATGGTAAGGACAGATGTTAATTTAATGAGATGCTTATTTTACAATGGTAAATCTACCCTTGAGAAAGGAATTTTTCTCTTTAAAAACAGTATCTCTGGTTTTGAATACAAATTTAAAAGATAATGCTTTCCTATTTTTGTTTATAAAAATAGAAATTCTGATGGAAAATAAGGTTATTAAGTTGCTATACAGACTAGGCGAAAATATTTTACAACTTTATTTGTAATGGTTACCTAATAATTTAAAAATAATACGGTGGCTTTGCAAAAAGGATTTCTTGTTTTGTGACCTAGGTATTTGAATAGTTGACTTTTAAGAATAAATAACATAGCCAGGTGTGGTCACATGTGCCTGCCGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGATGGGAGCATTGCGTGAGGCCAGGAGTTCAAAGTCAGCCCGGGCAACATAGACTCTGTCTGTTAAAAAAAACCAAAACACAGTAGGTAATCATTGTAGATTATTATGGTACAGTAGAGAATTATGGTATCTACATTCTGCAGAGGTAGATAATATTTAGACATGCTCAAGGCACAGGGGATTTTTAGAAATGAAGGTAAAATCCTTTCATGAAGCATTTTAGCCCCAAGGATTAGTTCATACTGTGGGTCACTGATGCTTGACTAATGATGTAGTGCACATCTCATAGTATATATAAAATGCTAGCTTGTAAGAGAGTGGTTACTATTGTTGCTAACAAATGTATGCATGGCCTCATATAGAAACCATTTTTTTCACCTTACTATTCAGAGGGTCTGAAGGTTGTGTCATGTTTTTCTTTCCCTGCTTTGAAGAATAATTTCAAATAAAAATTTGATAGGAAATAGTGCTAAGACTGCCAATCTGCCAATAAAAATTCCCATAAGCAGGGTCACTTTAACAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTATCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCCCAATATTTTATATTTCAAGTTTTTAAGAAACTCTTTTTTACCACTTGAGTAAATAATGTTCATTTCAGTTAAATTAAAAGATAAACTATATCAAAGAGTTTATTTACATTTTATTTTTATTATTTAAAGTAGACTGGGCTCAGTGGCTCATGCCCGTAATACCAAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAGCAAAGTGAGAGCCCCATCTCTATTAAAAAAAAAAAACCACAAAAAACAATTAGCTGGGTATGGTGGCACTGGGCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGATGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCTTGCCTGGGCTCAGAGCCAGACCTTCGTAAAAAACAAACAAAAACCTGTTAAGCATTTTATATGTATAAACTCTATTTTAAACTGACCCTTGAGCCATAGATATTGTCATATTTTTAATCTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTGGATGTAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGCCTCACTGCAAACTTGCAGTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTGCAAGAGTGAGCCACTGCACCTGGTTTGATTACTAATCATAATCTAGTAATACATCATAAGGAAATAATCCAGCCCAGTATTATTTATAGTATAAAAAATTAGAAACAACTTAATATGGCCAGCAGTTGGAAAGATTAAGTA
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Task1_train_17270
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This sequence variant lies in DNM1L (dynamin 1 like) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
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Task1_train_17271
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Gene DNM1L (dynamin 1 like) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
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CATGAGCCACTGTGCCCAGTCCCCCTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTATTGCCCAAACTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACTACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCGAAATTCTTATCTATTAAGCAATTACTCATTCCCCTCTCCTCCCTCCAGCCCTGGTAACCTCTAATTTAATTAATTAATTACTTTATTACTTTGAGACAGAGCCTCACTTTATTGCCGAGGCTGGAATGCAGTGGCACAGTTTGGGCCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCATCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTGTTTGCATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAATTTACTTTCTGTCTCTGAATTTGCCTATTGTAGATATTTCATATAAATTGAATCATTCAGTATTTGTCCTTTTGTGCTTGGCTTACTTCTGTTAGCATAATATTAGACTAGTACTTTTTGCCTGAGCTAGTATAAAAAAGTACTCAATAGTGATTGTAAAAATAGAGAGGAAGGGATGATTTGGGGAGGCATTATAAAGGTATTTGTAGAATTCAGATGGACTTGAATTTAAAAAAAGATAATACCAGGGTTTCTAGTTATTAAACAAGATAGGAAACATAAGGTGCTCAGTAACTATATCAAGAGATTTAATTTGTCTAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGAGCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAGAAACAAAACAACAAAAAAAGAGAGATTTAATTTGTCTAAAGCAAGAGTAGGGCTGGGCACGGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGCTAACAAGCTATACTTATTTATTTACATATTGTCTATGGCTGCTTATGTGCTTAATGGTAGAGTTGAGTAGTTGCAGCAGAGACTGTATGGCCTGAAAAGCCTAAAATACTATGTGACCCTTTATGGAAAAAGTTTGCCAACCTCTACTTCAGATTGTGAATCAATGGAAATAAATATAAGGCACTGTTTCCTGTCCTCAAGGAAAACTAGGGCAGAGAAAAGGTGCTTAGCAATTCTTAGTTAACTGTTGATTTATGTCAGAACATTTATTATATTTACATATATATAATTTAATGATTCCTTTTCCCCTTTAAAAAAATTAGAGAAACTAGTTCATAATGAGCTGAGTTAGAACACATGGTAATGGGAATGAATGAAATTGTTTATCTGAGGCTTTCTCAGAAAATAAGATGAGCTTAAAGCTTCTAGAAAGACTTCTAACTTGTATCTTCTTTCCCTTTTTGCAATGCCAGAAACCATATACTTCATTGCCTTTCAGATGCGGTGGTGCTAGAATTTGTTATATTTTCCATGAGACTTTTGGGCGAACCTTAGAATCTGTTGATCCACTTGGTGGCCTTAACACTATTGACATTTTGACTGCCATTAGAAATGCTACTGTGAGTATGTTTAGCTTTTTAGACTGTAAAAAAAAATGAGGTTAAAGTTTTTCTTACCCATATACTGTGTCTTTTTAAATTTAATTATACAGTTTATTTTGCTCTCATATTTGAAATTAAAAAGCATTTTTCATGAAAAGTACCAAAAATGTGACTTTCTTAACCCTTGGGAAGAACTGAAATTACATATATAATAAGAGTTCTAAGTTTTATTTTCTCAGGGTCCTCGTCCTGCTTTATTTGTGCCTGAGGTTTCATTTGAGTTACTGGTGAAGCGGCAAATCAAACGTCTAGAAGAGCCCAGCCTCCGCTGTGTGGAACTGGTTCATGAGGAAATGCAAAGGATCATTCAGCACTGTAGCAATTACAGTACACAGGTAACGGAGAGAAATGTAACAGGTTTCACATGAACTAGAAAAGGACATGAAGTGGTGGTTTCACTGGGTGGAAGGAAATGTATAAGATGGGATACAAGGTAAAATCTGTAGTTCCCTTACCTGAAAGTGATTTGAAATAGGATTCTTAAATGTAGTCTCCAAATTGAATTCAGTATTTCTGTGATCATTAAGTAAAAGAAAATGACTGTTAGCCTGGCATGGTGGCTTCTACATGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATGGCTTAGTGAGACTATGACTTAAAAAAAAAACAAAAAACAAACACGTTTTTCTTTCATCTACCATTTGTAGGAATTGTTACGATTTCCTAAACTTCATGATGCCATAGTTGAAGTGGTGACTTGTCTTCTTCGTAAAAGGTTGCCTGTTACAAATGAAATGGTGAGCTACTATAGCATAGATCATTGTAATTACTATTAGTAAAAGTTTAAATTTTTGCTTGGCTGCTTTTTAATAAGCATTATATGGTTACTTTAGAGTGTAGGCATAATGTTTTCCAGTGTATTGGGAGGAAAAACAAGTTGAGTTTCAGTCTCATTTTAAAGGAAAATTTTTAATAATTCTGGTATAAAGTGCATTTTTTCTTCATATTTTAATCATTGTTAGCCTGCAGGCATGGGTTTTCTTGAAAATAGATTTATGATTGAGGGGTGTGAATAGCTTTGCTGTATTATTTAGTACCACTGATCTTAAGAGAAAATTAGTTCCATCTTTAGCCTCAGTAAACTGAGCATTTATAGCACACTGTTACTTTGAGGTACATCGGAGTAATCTGGCCACTTCTGCAGTTTGCTTGTTATGACCTAATAACTATAATATCGTAGTTGCTTGCTACTATTCTGTGGGTTGCTGCTATCCACACAAATAAAAATGCTGAAATTGGCAGAAATATGGGATAAGCATTTAAAATTGCCCTCATGCCTCTAATTGTTGGCTGGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTCTTTCTGATCACTAAAAGTGCATTTGGGTCCTTGGCTCAGGATGGTGAACCCCGTGGAGGTTTACTAAGAGTACAAAACCATCCTTGGAATGTAAGTGCTGCTGCTTGGTTGTTTCTTTAGCAAGGATAGCCCTCAGATTCTGATGTCTAAGACTGAATTTAGCCCAGAATCATTGGACCTTCATTTTAATAGACCCTTTTTACCCAGTTCTGGACTGATAAGTGCTGTTCTGATACCTGAGATTTGTTAGGACAGCACATAATAAAGGGCTCAAGTTTATTCTCTCTGTAAGACTCAGTGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGTCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCGGAAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAAGACTTAGCAATTCTGTAGAGGGCTGGATAAATTAATTTTAACTT
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CATGAGCCACTGTGCCCAGTCCCCCTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTATTGCCCAAACTGGAGTGTAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACTACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCGAAATTCTTATCTATTAAGCAATTACTCATTCCCCTCTCCTCCCTCCAGCCCTGGTAACCTCTAATTTAATTAATTAATTACTTTATTACTTTGAGACAGAGCCTCACTTTATTGCCGAGGCTGGAATGCAGTGGCACAGTTTGGGCCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCATCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTGTTTGCATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAATTTACTTTCTGTCTCTGAATTTGCCTATTGTAGATATTTCATATAAATTGAATCATTCAGTATTTGTCCTTTTGTGCTTGGCTTACTTCTGTTAGCATAATATTAGACTAGTACTTTTTGCCTGAGCTAGTATAAAAAAGTACTCAATAGTGATTGTAAAAATAGAGAGGAAGGGATGATTTGGGGAGGCATTATAAAGGTATTTGTAGAATTCAGATGGACTTGAATTTAAAAAAAGATAATACCAGGGTTTCTAGTTATTAAACAAGATAGGAAACATAAGGTGCTCAGTAACTATATCAAGAGATTTAATTTGTCTAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGAGCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAGAAACAAAACAACAAAAAAAGAGAGATTTAATTTGTCTAAAGCAAGAGTAGGGCTGGGCACGGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGCTAACAAGCTATACTTATTTATTTACATATTGTCTATGGCTGCTTATGTGCTTAATGGTAGAGTTGAGTAGTTGCAGCAGAGACTGTATGGCCTGAAAAGCCTAAAATACTATGTGACCCTTTATGGAAAAAGTTTGCCAACCTCTACTTCAGATTGTGAATCAATGGAAATAAATATAAGGCACTGTTTCCTGTCCTCAAGGAAAACTAGGGCAGAGAAAAGGTGCTTAGCAATTCTTAGTTAACTGTTGATTTATGTCAGAACATTTATTATATTTACATATATATAATTTAATGATTCCTTTTCCCCTTTAAAAAAATTAGAGAAACTAGTTCATAATGAGCTGAGTTAGAACACATGGTAATGGGAATGAATGAAATTGTTTATCTGAGGCTTTCTCAGAAAATAAGATGAGCTTAAAGCTTCTAGAAAGACTTCTAACTTGTATCTTCTTTCCCTTTTTGCAATGCCAGAAACCATATACTTCATTGCCTTTCAGATGCGGTGGTGCTAGAATTTGTTATATTTTCCATGAGACTTTTGGGCGAACCTTAGAATCTGTTGATCCACTTGGTGGCCTTAACACTATTGACATTTTGACTGACATTAGAAATGCTACTGTGAGTATGTTTAGCTTTTTAGACTGTAAAAAAAAATGAGGTTAAAGTTTTTCTTACCCATATACTGTGTCTTTTTAAATTTAATTATACAGTTTATTTTGCTCTCATATTTGAAATTAAAAAGCATTTTTCATGAAAAGTACCAAAAATGTGACTTTCTTAACCCTTGGGAAGAACTGAAATTACATATATAATAAGAGTTCTAAGTTTTATTTTCTCAGGGTCCTCGTCCTGCTTTATTTGTGCCTGAGGTTTCATTTGAGTTACTGGTGAAGCGGCAAATCAAACGTCTAGAAGAGCCCAGCCTCCGCTGTGTGGAACTGGTTCATGAGGAAATGCAAAGGATCATTCAGCACTGTAGCAATTACAGTACACAGGTAACGGAGAGAAATGTAACAGGTTTCACATGAACTAGAAAAGGACATGAAGTGGTGGTTTCACTGGGTGGAAGGAAATGTATAAGATGGGATACAAGGTAAAATCTGTAGTTCCCTTACCTGAAAGTGATTTGAAATAGGATTCTTAAATGTAGTCTCCAAATTGAATTCAGTATTTCTGTGATCATTAAGTAAAAGAAAATGACTGTTAGCCTGGCATGGTGGCTTCTACATGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATGGCTTAGTGAGACTATGACTTAAAAAAAAAACAAAAAACAAACACGTTTTTCTTTCATCTACCATTTGTAGGAATTGTTACGATTTCCTAAACTTCATGATGCCATAGTTGAAGTGGTGACTTGTCTTCTTCGTAAAAGGTTGCCTGTTACAAATGAAATGGTGAGCTACTATAGCATAGATCATTGTAATTACTATTAGTAAAAGTTTAAATTTTTGCTTGGCTGCTTTTTAATAAGCATTATATGGTTACTTTAGAGTGTAGGCATAATGTTTTCCAGTGTATTGGGAGGAAAAACAAGTTGAGTTTCAGTCTCATTTTAAAGGAAAATTTTTAATAATTCTGGTATAAAGTGCATTTTTTCTTCATATTTTAATCATTGTTAGCCTGCAGGCATGGGTTTTCTTGAAAATAGATTTATGATTGAGGGGTGTGAATAGCTTTGCTGTATTATTTAGTACCACTGATCTTAAGAGAAAATTAGTTCCATCTTTAGCCTCAGTAAACTGAGCATTTATAGCACACTGTTACTTTGAGGTACATCGGAGTAATCTGGCCACTTCTGCAGTTTGCTTGTTATGACCTAATAACTATAATATCGTAGTTGCTTGCTACTATTCTGTGGGTTGCTGCTATCCACACAAATAAAAATGCTGAAATTGGCAGAAATATGGGATAAGCATTTAAAATTGCCCTCATGCCTCTAATTGTTGGCTGGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTCTTTCTGATCACTAAAAGTGCATTTGGGTCCTTGGCTCAGGATGGTGAACCCCGTGGAGGTTTACTAAGAGTACAAAACCATCCTTGGAATGTAAGTGCTGCTGCTTGGTTGTTTCTTTAGCAAGGATAGCCCTCAGATTCTGATGTCTAAGACTGAATTTAGCCCAGAATCATTGGACCTTCATTTTAATAGACCCTTTTTACCCAGTTCTGGACTGATAAGTGCTGTTCTGATACCTGAGATTTGTTAGGACAGCACATAATAAAGGGCTCAAGTTTATTCTCTCTGTAAGACTCAGTGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGTCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCGGAAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAAGACTTAGCAATTCTGTAGAGGGCTGGATAAATTAATTTTAACTT
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Task1_train_17272
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The gene DNM1L (dynamin 1 like), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_17273
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Here is a variant affecting DNM1L (dynamin 1 like) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
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CTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCGAAATTCTTATCTATTAAGCAATTACTCATTCCCCTCTCCTCCCTCCAGCCCTGGTAACCTCTAATTTAATTAATTAATTACTTTATTACTTTGAGACAGAGCCTCACTTTATTGCCGAGGCTGGAATGCAGTGGCACAGTTTGGGCCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCATCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTGTTTGCATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAATTTACTTTCTGTCTCTGAATTTGCCTATTGTAGATATTTCATATAAATTGAATCATTCAGTATTTGTCCTTTTGTGCTTGGCTTACTTCTGTTAGCATAATATTAGACTAGTACTTTTTGCCTGAGCTAGTATAAAAAAGTACTCAATAGTGATTGTAAAAATAGAGAGGAAGGGATGATTTGGGGAGGCATTATAAAGGTATTTGTAGAATTCAGATGGACTTGAATTTAAAAAAAGATAATACCAGGGTTTCTAGTTATTAAACAAGATAGGAAACATAAGGTGCTCAGTAACTATATCAAGAGATTTAATTTGTCTAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGAGCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAGAAACAAAACAACAAAAAAAGAGAGATTTAATTTGTCTAAAGCAAGAGTAGGGCTGGGCACGGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGCTAACAAGCTATACTTATTTATTTACATATTGTCTATGGCTGCTTATGTGCTTAATGGTAGAGTTGAGTAGTTGCAGCAGAGACTGTATGGCCTGAAAAGCCTAAAATACTATGTGACCCTTTATGGAAAAAGTTTGCCAACCTCTACTTCAGATTGTGAATCAATGGAAATAAATATAAGGCACTGTTTCCTGTCCTCAAGGAAAACTAGGGCAGAGAAAAGGTGCTTAGCAATTCTTAGTTAACTGTTGATTTATGTCAGAACATTTATTATATTTACATATATATAATTTAATGATTCCTTTTCCCCTTTAAAAAAATTAGAGAAACTAGTTCATAATGAGCTGAGTTAGAACACATGGTAATGGGAATGAATGAAATTGTTTATCTGAGGCTTTCTCAGAAAATAAGATGAGCTTAAAGCTTCTAGAAAGACTTCTAACTTGTATCTTCTTTCCCTTTTTGCAATGCCAGAAACCATATACTTCATTGCCTTTCAGATGCGGTGGTGCTAGAATTTGTTATATTTTCCATGAGACTTTTGGGCGAACCTTAGAATCTGTTGATCCACTTGGTGGCCTTAACACTATTGACATTTTGACTGCCATTAGAAATGCTACTGTGAGTATGTTTAGCTTTTTAGACTGTAAAAAAAAATGAGGTTAAAGTTTTTCTTACCCATATACTGTGTCTTTTTAAATTTAATTATACAGTTTATTTTGCTCTCATATTTGAAATTAAAAAGCATTTTTCATGAAAAGTACCAAAAATGTGACTTTCTTAACCCTTGGGAAGAACTGAAATTACATATATAATAAGAGTTCTAAGTTTTATTTTCTCAGGGTCCTCGTCCTGCTTTATTTGTGCCTGAGGTTTCATTTGAGTTACTGGTGAAGCGGCAAATCAAACGTCTAGAAGAGCCCAGCCTCCGCTGTGTGGAACTGGTTCATGAGGAAATGCAAAGGATCATTCAGCACTGTAGCAATTACAGTACACAGGTAACGGAGAGAAATGTAACAGGTTTCACATGAACTAGAAAAGGACATGAAGTGGTGGTTTCACTGGGTGGAAGGAAATGTATAAGATGGGATACAAGGTAAAATCTGTAGTTCCCTTACCTGAAAGTGATTTGAAATAGGATTCTTAAATGTAGTCTCCAAATTGAATTCAGTATTTCTGTGATCATTAAGTAAAAGAAAATGACTGTTAGCCTGGCATGGTGGCTTCTACATGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATGGCTTAGTGAGACTATGACTTAAAAAAAAAACAAAAAACAAACACGTTTTTCTTTCATCTACCATTTGTAGGAATTGTTACGATTTCCTAAACTTCATGATGCCATAGTTGAAGTGGTGACTTGTCTTCTTCGTAAAAGGTTGCCTGTTACAAATGAAATGGTGAGCTACTATAGCATAGATCATTGTAATTACTATTAGTAAAAGTTTAAATTTTTGCTTGGCTGCTTTTTAATAAGCATTATATGGTTACTTTAGAGTGTAGGCATAATGTTTTCCAGTGTATTGGGAGGAAAAACAAGTTGAGTTTCAGTCTCATTTTAAAGGAAAATTTTTAATAATTCTGGTATAAAGTGCATTTTTTCTTCATATTTTAATCATTGTTAGCCTGCAGGCATGGGTTTTCTTGAAAATAGATTTATGATTGAGGGGTGTGAATAGCTTTGCTGTATTATTTAGTACCACTGATCTTAAGAGAAAATTAGTTCCATCTTTAGCCTCAGTAAACTGAGCATTTATAGCACACTGTTACTTTGAGGTACATCGGAGTAATCTGGCCACTTCTGCAGTTTGCTTGTTATGACCTAATAACTATAATATCGTAGTTGCTTGCTACTATTCTGTGGGTTGCTGCTATCCACACAAATAAAAATGCTGAAATTGGCAGAAATATGGGATAAGCATTTAAAATTGCCCTCATGCCTCTAATTGTTGGCTGGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTCTTTCTGATCACTAAAAGTGCATTTGGGTCCTTGGCTCAGGATGGTGAACCCCGTGGAGGTTTACTAAGAGTACAAAACCATCCTTGGAATGTAAGTGCTGCTGCTTGGTTGTTTCTTTAGCAAGGATAGCCCTCAGATTCTGATGTCTAAGACTGAATTTAGCCCAGAATCATTGGACCTTCATTTTAATAGACCCTTTTTACCCAGTTCTGGACTGATAAGTGCTGTTCTGATACCTGAGATTTGTTAGGACAGCACATAATAAAGGGCTCAAGTTTATTCTCTCTGTAAGACTCAGTGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGTCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCGGAAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAAGACTTAGCAATTCTGTAGAGGGCTGGATAAATTAATTTTAACTTTTCTTTTTTATTTTCCTCTTAGGATTTTGAACTACATATAATATTTTAACTAGGTGCTTTATAGTTAAGGCTAATCAGTCACTACCTCAGGTCCTTAGATGTATCCTTTACCCAAATAAGTTAACATCTTTAACTTATGCCTTGTTACGAACTTATTTTCTTATTGTTGAAAATGAACTAAAAAAGTGACAGGGAATAGTGGATGATCTGAAGTTTTAATAGCAAAGTTGCATAAAGTGTTGGA
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CTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCGAAATTCTTATCTATTAAGCAATTACTCATTCCCCTCTCCTCCCTCCAGCCCTGGTAACCTCTAATTTAATTAATTAATTACTTTATTACTTTGAGACAGAGCCTCACTTTATTGCCGAGGCTGGAATGCAGTGGCACAGTTTGGGCCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCATCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTGTTTGCATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAATTTACTTTCTGTCTCTGAATTTGCCTATTGTAGATATTTCATATAAATTGAATCATTCAGTATTTGTCCTTTTGTGCTTGGCTTACTTCTGTTAGCATAATATTAGACTAGTACTTTTTGCCTGAGCTAGTATAAAAAAGTACTCAATAGTGATTGTAAAAATAGAGAGGAAGGGATGATTTGGGGAGGCATTATAAAGGTATTTGTAGAATTCAGATGGACTTGAATTTAAAAAAAGATAATACCAGGGTTTCTAGTTATTAAACAAGATAGGAAACATAAGGTGCTCAGTAACTATATCAAGAGATTTAATTTGTCTAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGAGCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAGAAACAAAACAACAAAAAAAGAGAGATTTAATTTGTCTAAAGCAAGAGTAGGGCTGGGCACGGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGCTAACAAGCTATACTTATTTATTTACATATTGTCTATGGCTGCTTATGTGCTTAATGGTAGAGTTGAGTAGTTGCAGCAGAGACTGTATGGCCTGAAAAGCCTAAAATACTATGTGACCCTTTATGGAAAAAGTTTGCCAACCTCTACTTCAGATTGTGAATCAATGGAAATAAATATAAGGCACTGTTTCCTGTCCTCAAGGAAAACTAGGGCAGAGAAAAGGTGCTTAGCAATTCTTAGTTAACTGTTGATTTATGTCAGAACATTTATTATATTTACATATATATAATTTAATGATTCCTTTTCCCCTTTAAAAAAATTAGAGAAACTAGTTCATAATGAGCTGAGTTAGAACACATGGTAATGGGAATGAATGAAATTGTTTATCTGAGGCTTTCTCAGAAAATAAGATGAGCTTAAAGCTTCTAGAAAGACTTCTAACTTGTATCTTCTTTCCCTTTTTGCAATGCCAGAAACCATATACTTCATTGCCTTTCAGATGCGGTGGTGCTAGAATTTGTTATATTTTCCATGAGACTTTTGGGCGAACCTTAGAATCTGTTGATCCACTTGGTGGCCTTAACACTATTGACATTTTGACTGCCATTAGAAATGCTACTGTGAGTATGTTTAGCTTTTTAGACTGTAAAAAAAAATGAGGTTAAAGTTTTTCTTACCCATATACTGTGTCTTTTTAAATTTAATTATACAGTTTATTTTGCTCTCATATTTGAAATTAAAAAGCATTTTTCATGAAAAGTACCAAAAATGTGACTTTCTTAACCCTTGGGAAGAACTGAAATTACATATATAATAAGAGTTCTAAGTTTTATTTTCTCAGGGTCCTTGTCCTGCTTTATTTGTGCCTGAGGTTTCATTTGAGTTACTGGTGAAGCGGCAAATCAAACGTCTAGAAGAGCCCAGCCTCCGCTGTGTGGAACTGGTTCATGAGGAAATGCAAAGGATCATTCAGCACTGTAGCAATTACAGTACACAGGTAACGGAGAGAAATGTAACAGGTTTCACATGAACTAGAAAAGGACATGAAGTGGTGGTTTCACTGGGTGGAAGGAAATGTATAAGATGGGATACAAGGTAAAATCTGTAGTTCCCTTACCTGAAAGTGATTTGAAATAGGATTCTTAAATGTAGTCTCCAAATTGAATTCAGTATTTCTGTGATCATTAAGTAAAAGAAAATGACTGTTAGCCTGGCATGGTGGCTTCTACATGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATGGCTTAGTGAGACTATGACTTAAAAAAAAAACAAAAAACAAACACGTTTTTCTTTCATCTACCATTTGTAGGAATTGTTACGATTTCCTAAACTTCATGATGCCATAGTTGAAGTGGTGACTTGTCTTCTTCGTAAAAGGTTGCCTGTTACAAATGAAATGGTGAGCTACTATAGCATAGATCATTGTAATTACTATTAGTAAAAGTTTAAATTTTTGCTTGGCTGCTTTTTAATAAGCATTATATGGTTACTTTAGAGTGTAGGCATAATGTTTTCCAGTGTATTGGGAGGAAAAACAAGTTGAGTTTCAGTCTCATTTTAAAGGAAAATTTTTAATAATTCTGGTATAAAGTGCATTTTTTCTTCATATTTTAATCATTGTTAGCCTGCAGGCATGGGTTTTCTTGAAAATAGATTTATGATTGAGGGGTGTGAATAGCTTTGCTGTATTATTTAGTACCACTGATCTTAAGAGAAAATTAGTTCCATCTTTAGCCTCAGTAAACTGAGCATTTATAGCACACTGTTACTTTGAGGTACATCGGAGTAATCTGGCCACTTCTGCAGTTTGCTTGTTATGACCTAATAACTATAATATCGTAGTTGCTTGCTACTATTCTGTGGGTTGCTGCTATCCACACAAATAAAAATGCTGAAATTGGCAGAAATATGGGATAAGCATTTAAAATTGCCCTCATGCCTCTAATTGTTGGCTGGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTCTTTCTGATCACTAAAAGTGCATTTGGGTCCTTGGCTCAGGATGGTGAACCCCGTGGAGGTTTACTAAGAGTACAAAACCATCCTTGGAATGTAAGTGCTGCTGCTTGGTTGTTTCTTTAGCAAGGATAGCCCTCAGATTCTGATGTCTAAGACTGAATTTAGCCCAGAATCATTGGACCTTCATTTTAATAGACCCTTTTTACCCAGTTCTGGACTGATAAGTGCTGTTCTGATACCTGAGATTTGTTAGGACAGCACATAATAAAGGGCTCAAGTTTATTCTCTCTGTAAGACTCAGTGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGTCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCGGAAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAAGACTTAGCAATTCTGTAGAGGGCTGGATAAATTAATTTTAACTTTTCTTTTTTATTTTCCTCTTAGGATTTTGAACTACATATAATATTTTAACTAGGTGCTTTATAGTTAAGGCTAATCAGTCACTACCTCAGGTCCTTAGATGTATCCTTTACCCAAATAAGTTAACATCTTTAACTTATGCCTTGTTACGAACTTATTTTCTTATTGTTGAAAATGAACTAAAAAAGTGACAGGGAATAGTGGATGATCTGAAGTTTTAATAGCAAAGTTGCATAAAGTGTTGGA
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Task1_train_17274
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This sequence variant lies in DNM1L (dynamin 1 like) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Optic atrophy 5
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Task1_train_17275
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A variant on Chromosome 12 in gene DNM1L (dynamin 1 like) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
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CTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCGAAATTCTTATCTATTAAGCAATTACTCATTCCCCTCTCCTCCCTCCAGCCCTGGTAACCTCTAATTTAATTAATTAATTACTTTATTACTTTGAGACAGAGCCTCACTTTATTGCCGAGGCTGGAATGCAGTGGCACAGTTTGGGCCAGTCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATCATCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTGTTTGCATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAATTTACTTTCTGTCTCTGAATTTGCCTATTGTAGATATTTCATATAAATTGAATCATTCAGTATTTGTCCTTTTGTGCTTGGCTTACTTCTGTTAGCATAATATTAGACTAGTACTTTTTGCCTGAGCTAGTATAAAAAAGTACTCAATAGTGATTGTAAAAATAGAGAGGAAGGGATGATTTGGGGAGGCATTATAAAGGTATTTGTAGAATTCAGATGGACTTGAATTTAAAAAAAGATAATACCAGGGTTTCTAGTTATTAAACAAGATAGGAAACATAAGGTGCTCAGTAACTATATCAAGAGATTTAATTTGTCTAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGAGCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAGAAACAAAACAACAAAAAAAGAGAGATTTAATTTGTCTAAAGCAAGAGTAGGGCTGGGCACGGGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGCTAACAAGCTATACTTATTTATTTACATATTGTCTATGGCTGCTTATGTGCTTAATGGTAGAGTTGAGTAGTTGCAGCAGAGACTGTATGGCCTGAAAAGCCTAAAATACTATGTGACCCTTTATGGAAAAAGTTTGCCAACCTCTACTTCAGATTGTGAATCAATGGAAATAAATATAAGGCACTGTTTCCTGTCCTCAAGGAAAACTAGGGCAGAGAAAAGGTGCTTAGCAATTCTTAGTTAACTGTTGATTTATGTCAGAACATTTATTATATTTACATATATATAATTTAATGATTCCTTTTCCCCTTTAAAAAAATTAGAGAAACTAGTTCATAATGAGCTGAGTTAGAACACATGGTAATGGGAATGAATGAAATTGTTTATCTGAGGCTTTCTCAGAAAATAAGATGAGCTTAAAGCTTCTAGAAAGACTTCTAACTTGTATCTTCTTTCCCTTTTTGCAATGCCAGAAACCATATACTTCATTGCCTTTCAGATGCGGTGGTGCTAGAATTTGTTATATTTTCCATGAGACTTTTGGGCGAACCTTAGAATCTGTTGATCCACTTGGTGGCCTTAACACTATTGACATTTTGACTGCCATTAGAAATGCTACTGTGAGTATGTTTAGCTTTTTAGACTGTAAAAAAAAATGAGGTTAAAGTTTTTCTTACCCATATACTGTGTCTTTTTAAATTTAATTATACAGTTTATTTTGCTCTCATATTTGAAATTAAAAAGCATTTTTCATGAAAAGTACCAAAAATGTGACTTTCTTAACCCTTGGGAAGAACTGAAATTACATATATAATAAGAGTTCTAAGTTTTATTTTCTCAGGGTCCTCGTCCTGCTTTATTTGTGCCTGAGGTTTCATTTGAGTTACTGGTGAAGCGGCAAATCAAACGTCTAGAAGAGCCCAGCCTCCGCTGTGTGGAACTGGTTCATGAGGAAATGCAAAGGATCATTCAGCACTGTAGCAATTACAGTACACAGGTAACGGAGAGAAATGTAACAGGTTTCACATGAACTAGAAAAGGACATGAAGTGGTGGTTTCACTGGGTGGAAGGAAATGTATAAGATGGGATACAAGGTAAAATCTGTAGTTCCCTTACCTGAAAGTGATTTGAAATAGGATTCTTAAATGTAGTCTCCAAATTGAATTCAGTATTTCTGTGATCATTAAGTAAAAGAAAATGACTGTTAGCCTGGCATGGTGGCTTCTACATGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATGGCTTAGTGAGACTATGACTTAAAAAAAAAACAAAAAACAAACACGTTTTTCTTTCATCTACCATTTGTAGGAATTGTTACGATTTCCTAAACTTCATGATGCCATAGTTGAAGTGGTGACTTGTCTTCTTCGTAAAAGGTTGCCTGTTACAAATGAAATGGTGAGCTACTATAGCATAGATCATTGTAATTACTATTAGTAAAAGTTTAAATTTTTGCTTGGCTGCTTTTTAATAAGCATTATATGGTTACTTTAGAGTGTAGGCATAATGTTTTCCAGTGTATTGGGAGGAAAAACAAGTTGAGTTTCAGTCTCATTTTAAAGGAAAATTTTTAATAATTCTGGTATAAAGTGCATTTTTTCTTCATATTTTAATCATTGTTAGCCTGCAGGCATGGGTTTTCTTGAAAATAGATTTATGATTGAGGGGTGTGAATAGCTTTGCTGTATTATTTAGTACCACTGATCTTAAGAGAAAATTAGTTCCATCTTTAGCCTCAGTAAACTGAGCATTTATAGCACACTGTTACTTTGAGGTACATCGGAGTAATCTGGCCACTTCTGCAGTTTGCTTGTTATGACCTAATAACTATAATATCGTAGTTGCTTGCTACTATTCTGTGGGTTGCTGCTATCCACACAAATAAAAATGCTGAAATTGGCAGAAATATGGGATAAGCATTTAAAATTGCCCTCATGCCTCTAATTGTTGGCTGGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTCTTTCTGATCACTAAAAGTGCATTTGGGTCCTTGGCTCAGGATGGTGAACCCCGTGGAGGTTTACTAAGAGTACAAAACCATCCTTGGAATGTAAGTGCTGCTGCTTGGTTGTTTCTTTAGCAAGGATAGCCCTCAGATTCTGATGTCTAAGACTGAATTTAGCCCAGAATCATTGGACCTTCATTTTAATAGACCCTTTTTACCCAGTTCTGGACTGATAAGTGCTGTTCTGATACCTGAGATTTGTTAGGACAGCACATAATAAAGGGCTCAAGTTTATTCTCTCTGTAAGACTCAGTGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGTCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCGGAAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAACAAAAAGACTTAGCAATTCTGTAGAGGGCTGGATAAATTAATTTTAACTTTTCTTTTTTATTTTCCTCTTAGGATTTTGAACTACATATAATATTTTAACTAGGTGCTTTATAGTTAAGGCTAATCAGTCACTACCTCAGGTCCTTAGATGTATCCTTTACCCAAATAAGTTAACATCTTTAACTTATGCCTTGTTACGAACTTATTTTCTTATTGTTGAAAATGAACTAAAAAAGTGACAGGGAATAGTGGATGATCTGAAGTTTTAATAGCAAAGTTGCATAAAGTGTTGGA
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Task1_train_17276
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The variant affects gene DNM1L (dynamin 1 like), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Optic atrophy 5
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Task1_train_17277
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This mutation occurs in YARS2 (tyrosyl-tRNA synthetase 2) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2
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Task1_train_17278
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts YARS2 (tyrosyl-tRNA synthetase 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Mitochondrial disease
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Task1_train_17279
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Gene YARS2 (tyrosyl-tRNA synthetase 2) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2
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Task1_train_17280
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This mutation is located in gene YARS2 (tyrosyl-tRNA synthetase 2) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17281
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene PKP2 (plakophilin 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
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TCAGCACTTATTAGTAACCCCTGGACTTTTCAGAATCACTTGGTAATAACTGAAGGGCAAATAAATCCATCAAAGTGATGGGTCTCTAATATTCAAAACTGTAAAAAGTTATTAAATTGCAAGGCTGTTATATTCATAATATTTGTTTATAAGTTGGTTGTTTGATACTTGGTACTCTTTTATTCAAAGATGTAATGTTATAAATGATAATTAGTTCCCAGGCTAGTCCACAAACGGTAGGTCAGATATATAACACTCTAGTAAGGAAAGAGCAGCAGACACCACTGGCAAGAAGCTCCTTGTTAACTTTTGTTTTTGAGACAGGGCATGTGAGGACTCACAAGTGGACACTCGGAAATAAACAAGTAACAGAGTAGCTCACCCCTTATCTTGCTAAGCTACCAGAAGTTTCCAAAAGTAATTGCATATTGCCATGTGCAACAATTGTTATGTCTGAATACTCGAATAATGAGCATCATACTATCTTACGGTGATTTGCTTGGAAGTTTGGATGACTATTTGGAAGAAAAGTCATTTCTGTTTTGCAACAGTAATTCACTCTTTCCACAAAGACTGAGCAACTCTAATACTATCTGCCAGCCTCTGGGGATGGGTGAATATTCTTGGGGAACTGACACTCCAGCCAGTGCTCAGGGCTTGTTTTAATCTGACTCTAAATGCAGTCTTCCTTCCTTGTGTGCACTGCAGAGTGGGGCTGCAGAGCAGAAGGGGCCTAAATTGGGTGGGGCTGTAGTAGAGGTAACATGTACATCCCTGTACAGCCAAGCACACATTTCTTCAGTACAGGTGAAGTCATCTGCTTTGTAACTCATTAAAACTAGGCTATCATAGCCATTTCTTTTCTTGTTTGGTTATTTACAAAAGTAACATATCTATTTGTAATAAGTCAAACAATTCAGAATTGTATAAAGAGAAAAAGATAATCTTCATGCCCCTTTCCAATCTCATCACTCTAAATTAACTAATAGTAAATAATTTGGTTATACAAGGTTTTTCATTCTCCTCCTTTTTTTTTTTAATAGGGAAAAGTTGAAAACAGGAACACAGATGTGGAATGACATGCATTGGACCTTCTATTATCAAAAGGGAATAAGATGCGGAAGAGATAAGACAGAGAAAAAACTGTGAAAGCAAGACTTTCTCATCAGGCTACCCCCTGACTGCTTCTCCTGTGTCATCACTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCACGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCAAACCTCAGTCTTCCAAGTAGCTAGAATTACAGACACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTCGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCTTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCATCACTGCTTCTTCTAAACCACCTGGTGTGACATCCCCTCCTAAGATGGAAGTGAGGAAAAGGGCACTTGCCTATTCAGAGGACTCCTGCTTTGCCTACATTCTGCTGTTATTAAATCACAGCTGTGGCTTTGGGAAACTAATTCATTAGGCCAATACAATGCTGGAATGCACAACCAAGAGAAGTTCTGGAGTCTGACCCTCTGTTGATACTTTAGAAGAGAAGGGACAAGCATGTGGTGTGGTGGATTCAGTTCTTTCCTTGGCTGATCACTGAGGGCTGACCAGATGATCTGGCCTGGCTTTACATCCTGTTTGCTGCCATGTTGCACATGATGGTCATGACCGCACATTCACAACCGGATTATTTACACACAGGCTGGTGAGGGGAAAGGGAGGCAGCTGACGGGCAGAACTGAAGGACTTACGCATCGCCTGCACTAATGGCCATAATTTTCTGGATGCCCCCGGTGTTTAGAAGGTCGCGTGCATTCTGGTAACTGTTTTGGATTATGTTGTTCAATGTGTAACAGGCAGAGGCTGTAGTTTCAATGAGAAGGTCAGTACTCGGGACTGTGTCAGGAATGATGGAAACCAAATCAGGGAGAGTTTCTTTGGCTACAAAATGAAAAAAAAAACAAAACACTTGATTAAAAAGATTGTTTCTTAATCCCAAGATCCCAATATATTTTGGGTGAAGAACATTCTTTTTCTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTATTTTCAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGACACTGCGCCCGGCCAAGAACTTTCTTAAAAAGAAACACAGCTGGTTAACAACACATGGAAAGATGTAATTTCCCTAATAACAAATTTTTAAAAATATTTGAAAAGAGGATACTCTGTGCTCAGTATATTGAAAATCTTTTCAGAGTGTAATTTGGCAGAAATGTCAAGAACTTAAAACATTTTCATCTTCTTCAATTCGGTAATTCCATGTCTAGGAATACATCTTAAAAATATCACTTTGAAAATGAAAAAAGCTTTCTACAGAGATCTTTATGACAGTACTACATGTAACTGAAAAACTAAAAAGCCTGAATATCCTTATAATAGGACTATGATTAACTAAAACACACCTGCAAAGACTATTATTCATCACAAAACCTATCTATGAAGCATGTATAATAAAAAGAAAATAATTATGTTAATAGTGTATGTGAAAAATCAGTATATTTATATAAATAATACATAATATTATTGGCCAGGTTCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTAGTGGCACATGCCTGTGCCTGTAGTCCCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAGCTTGGGAGGCAGAAGTGGCAGTGGGCAGAGATCACGCCACTATTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATACATACTATTACCAAAAAACCCACGTAAGAAACCTGAGGAAAAATGTTAATAGGAGCTGTTTTTCTACAACAATATTAATAGTGAACTAAAATCTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCGGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGATCTTGTGATCCGCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAAGCGTGAGCTACCGCGCCTGGCCAAGCTAAAATCATTTTTAAGGCCAGGCAAGGTAGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGAAAATATAATGAGACCCCGTCTCTATTTTAAAAAGTAAAATTAAATAGTAAATAAATAATAAACGAATAATCTTTGCTTCCCAAGGTTTTTCCAATACATAAGTAATACTACTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCATCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGTACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGT
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Task1_train_17282
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene PKP2 (plakophilin 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
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Task1_train_17283
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting PKP2 (plakophilin 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TCAGCACTTATTAGTAACCCCTGGACTTTTCAGAATCACTTGGTAATAACTGAAGGGCAAATAAATCCATCAAAGTGATGGGTCTCTAATATTCAAAACTGTAAAAAGTTATTAAATTGCAAGGCTGTTATATTCATAATATTTGTTTATAAGTTGGTTGTTTGATACTTGGTACTCTTTTATTCAAAGATGTAATGTTATAAATGATAATTAGTTCCCAGGCTAGTCCACAAACGGTAGGTCAGATATATAACACTCTAGTAAGGAAAGAGCAGCAGACACCACTGGCAAGAAGCTCCTTGTTAACTTTTGTTTTTGAGACAGGGCATGTGAGGACTCACAAGTGGACACTCGGAAATAAACAAGTAACAGAGTAGCTCACCCCTTATCTTGCTAAGCTACCAGAAGTTTCCAAAAGTAATTGCATATTGCCATGTGCAACAATTGTTATGTCTGAATACTCGAATAATGAGCATCATACTATCTTACGGTGATTTGCTTGGAAGTTTGGATGACTATTTGGAAGAAAAGTCATTTCTGTTTTGCAACAGTAATTCACTCTTTCCACAAAGACTGAGCAACTCTAATACTATCTGCCAGCCTCTGGGGATGGGTGAATATTCTTGGGGAACTGACACTCCAGCCAGTGCTCAGGGCTTGTTTTAATCTGACTCTAAATGCAGTCTTCCTTCCTTGTGTGCACTGCAGAGTGGGGCTGCAGAGCAGAAGGGGCCTAAATTGGGTGGGGCTGTAGTAGAGGTAACATGTACATCCCTGTACAGCCAAGCACACATTTCTTCAGTACAGGTGAAGTCATCTGCTTTGTAACTCATTAAAACTAGGCTATCATAGCCATTTCTTTTCTTGTTTGGTTATTTACAAAAGTAACATATCTATTTGTAATAAGTCAAACAATTCAGAATTGTATAAAGAGAAAAAGATAATCTTCATGCCCCTTTCCAATCTCATCACTCTAAATTAACTAATAGTAAATAATTTGGTTATACAAGGTTTTTCATTCTCCTCCTTTTTTTTTTTAATAGGGAAAAGTTGAAAACAGGAACACAGATGTGGAATGACATGCATTGGACCTTCTATTATCAAAAGGGAATAAGATGCGGAAGAGATAAGACAGAGAAAAAACTGTGAAAGCAAGACTTTCTCATCAGGCTACCCCCTGACTGCTTCTCCTGTGTCATCACTGCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCACGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCAAACCTCAGTCTTCCAAGTAGCTAGAATTACAGACACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTCGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCATCTGCTTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCATCACTGCTTCTTCTAAACCACCTGGTGTGACATCCCCTCCTAAGATGGAAGTGAGGAAAAGGGCACTTGCCTATTCAGAGGACTCCTGCTTTGCCTACATTCTGCTGTTATTAAATCACAGCTGTGGCTTTGGGAAACTAATTCATTAGGCCAATACAATGCTGGAATGCACAACCAAGAGAAGTTCTGGAGTCTGACCCTCTGTTGATACTTTAGAAGAGAAGGGACAAGCATGTGGTGTGGTGGATTCAGTTCTTTCCTTGGCTGATCACTGAGGGCTGACCAGATGATCTGGCCTGGCTTTACATCCTGTTTGCTGCCATGTTGCACATGATGGTCATGACCGCACATTCACAACCGGATTATTTACACACAGGCTGGTGAGGGGAAAGGGAGGCAGCTGACGGGCAGAACTGAAGGACTTACGCATCGCCTGCACTAATGGCCATAATTTTCTGGATGCCCCCGGTGTTTAGAAGGTCGCGTGCATTCTGGTAACTGTTTTGGATTATGTTGTTCAATGTGTAACAGGCAGAGGCTGTAGTTTCAATGAGAAGGTCAGTACTCGGGACTGTGTCAGGAATGATGGAAACCAAATCAGGGAGAGTTTCTTTGGCTACAAAATGAAAAAAAAAACAAAACACTTGATTAAAAAGATTGTTTCTTAATCCCAAGATCCCAATATATTTTGGGTGAAGAACATTCTTTTTCTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTTTATTTTCAGTAGAGACGGAGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGACACTGCGCCCGGCCAAGAACTTTCTTAAAAAGAAACACAGCTGGTTAACAACACATGGAAAGATGTAATTTCCCTAATAACAAATTTTTAAAAATATTTGAAAAGAGGATACTCTGTGCTCAGTATATTGAAAATCTTTTCAGAGTGTAATTTGGCAGAAATGTCAAGAACTTAAAACATTTTCATCTTCTTCAATTCGGTAATTCCATGTCTAGGAATACATCTTAAAAATATCACTTTGAAAATGAAAAAAGCTTTCTACAGAGATCTTTATGACAGTACTACATGTAACTGAAAAACTAAAAAGCCTGAATATCCTTATAATAGGACTATGATTAACTAAAACACACCTGCAAAGACTATTATTCATCACAAAACCTATCTATGAAGCATGTATAATAAAAAGAAAATAATTATGTTAATAGTGTATGTGAAAAATCAGTATATTTATATAAATAATACATAATATTATTGGCCAGGTTCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTAGTGGCACATGCCTGTGCCTGTAGTCCCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAGCTTGGGAGGCAGAAGTGGCAGTGGGCAGAGATCACGCCACTATTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATACATACTATTACCAAAAAACCCACGTAAGAAACCTGAGGAAAAATGTTAATAGGAGCTGTTTTTCTACAACAATATTAATAGTGAACTAAAATCTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCGGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGATCTTGTGATCCGCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAAGCGTGAGCTACCGCGCCTGGCCAAGCTAAAATCATTTTTAAGGCCAGGCAAGGTAGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGAAAATATAATGAGACCCCGTCTCTATTTTAAAAAGTAAAATTAAATAGTAAATAAATAATAAACGAATAATCTTTGCTTCCCAAGGTTTTTCCAATACATAAGTAATACTACTCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCATCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGTACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGT
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Task1_train_17284
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Here is a genetic alteration in PKP2 (plakophilin 2) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Cardiomyopathy
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Task1_train_17285
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The variant affects gene PKP2 (plakophilin 2), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
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GGCCTTTCCAACTCCATACTGCAGTAGACATCTGCTGTTGTTTTTGCCTTCCCAGCATTTATTCCTCCTTCCTTTGGTAGTAACAGTCTCATTTTCCATTAGGGAGCACTCCTTTACCATTTCAGCCCATGTGGTACAAGTGGCAGTGGCCCTCATCCAATCAAACCCATGCCCTGGAAGTGCACATCTGGGCATATGATCCAGACTTGGCCAATTAGAACATCATAGCCTCATAGACACAGGTATTGGTTCAGAAATGGGCAAGAGGCCCAAGCCAGCCCGTGAGACATATTCTCCAACTTCTTAACAACACTATTGGGAAAATGGTAGTTTGTTTCTTGTGGGGGACACATTGGGCTGATAAAACGTGAGCCTGAAATAATTCATGGCTGTCTTTGTTACCCTATGGAGAGAGCCTTTGAGAACAAACCCAGCAGAGGAAAACCAAGCCCGGAGATGAAGAAAGTCAACTGTAATCACTGGTGCACCTAAGTCCAGTCACGACAGAAAGAAGGCCCACCCTGGAGTTTTCAGTGCCATAAGCCAAAAATTTCCTCTTTTTTGCTTAAACCAGCTTGAGGCAGGATTCTGAGATCTGTAACTGAAAGAGTACTGACTTGACTTGTCAGTCAAGCAGCCTGACTTGACTTTGCATAAGCTGAGACCGAAGCCCTCTGTAATTTCTGAGAATTGTCTTTACTAAAATAAGAAACCTTTTTCTCTTCCCTCACTGTTTCATCTCTGAATTGAATGTAGGTATGTCTACAATATCATTATTTTAAAAAGTAGGAAATCAGGCCCAATACTCACTGGTCCACTTCCGGCCGTGAGGTTCTGCAGAGCTCCTAAGGATGCTTCTTGTGTGTAGTTGCGGACACTTTTGGCGATCAAGGACAGATACATCCTTATAACAATGGAATGCCACAGCCACTCCACGCCCTTGGGGTTGCTCTTTTCCTCCGGCATCGGCACGTCCTGGTATTGCTGACCACACACAAAAGGAATCCAGAATTAATGCATGTCAGGTGATGGCTATAATTTCACACTCAAACCAGGAGACCAGAAATACTGTCTAGAAAGGCTCATAATTTGCATAAGAAGCCCTTGAAATAGAAATTTTAAAAGCAAATATATATAATTTCTAATCACTTAACTTTTAGCCCATAATGATTATTTCTTCCTAATAACACTCCACACCCCTAACTTGATATTTCTCCCAGTGAGAGAAAATTCAGAGAATTAAGCATAGGTCATTCTAGAATGGTTTTCAGGCTGCTGTTGAGCTAAAAGCTAAATTAGTCACAACCACCCTGTAGATAAGAAAAACAGGCCTGTTCCCTCAGAGTCTTGTGAAAGTGTCCAGGATAGCACCAGGGTTCTAAATTTACCAGCTGGTTTCCACAAATACCACGATACTCAGAGAAGGAGGGGAGGTTACATTCTCTTAGTTTTCATATCAGTATGGAAATAAATATGTATTCCTTCCTATGAGGTTTGCTTTTAGTATGTCCAAAGTTTGTTTTTAGAATACCCAAGGCCAAATATCAGGGCCGACTTTAATAAAAACAATTTATATACAATTAGCTATGCTGCATTAAGCTTATTTCCTAACCTATAAGGCATAAAGCAGTACGGTTCATGGGTAGCAATGAAAATCTGGAGCCAGACTGCCTGGCATTGTATTCAATCTCTTCCACTTATTTGCTGAATTATTCCAGGAAAATTAATCTTACTGTGTCTCTGTTTCCTCACTGGTAAATGAGGGTATTAATAATACACACTTCAAAAGGTTGATGTAAGAATTAAAATAACTTAAAATAGTGCCGATATATACCAAGTACTTAGACATACACATATACACAAACACACACTCTCTCTCATTCTCTCCCTTTCTCATTCTTTCAAAAACTTCCCAATATACCTCTTTTACTTTCCTGCTTCGACTGCCAAAACATCCAATACTTTTGTTGTTGTCAGTCTGGATATTCCGGTTTTGAATATAGATATTCTGGGAATATTTCTCTGGGAGCTCTGCCTCCAGCTGGTAGGAGAGGTTATGAAGAATGCACACACAATTCTCCGTGGCCTGAGAAAACAGGACAAGAATATTGATCGTATACATATAGATATCCTTGCAGGTGTGATATCACAGGACACAGGCTTTAGCTCTTACAAGGTTTACCAGATGCAACTGGGTGTGCTTAAACTGCGGGTTGCCTGGGGGAAATGCAATGAGTATGGCTAGAAAAGCTAAGGTTTTCATGAACAGTCAGGAGTACAATGCTAAGAAGTAGAGGCTGAGTCTTTTTAGTTTACTTTCTAAAGAGTGTGTCCAGAACAACTGTATAGCTTAGATACGTAACTTACTAGCCATGTTGAGCTGGAGAAGGGGAGGAGATACTGTTTATAGGGACCAACTAGGAGGCTATTGCAATAATCGGCATGAAAGATGCACAATGTAGGAAAACATTAGAAGCATTAGAGGGAAGTGTAAGAACTGAAAGCCTTTTCAGAGGTAGACAGCACACAATTACTCAGATTTCCATCTTCTTTTGGTGGATGGTGATGATTATTAAGAAGGATTATAGTCCAGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTACACCTGTAATCCCAGTTATTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTGGGTGATGAAGCTAGACTCTGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATTATAAAAAGAAGGAACAAGTTTGGGAATGAAAAAAGAGATACATTAAAATTCATTGCTGACCATGTAGCATTTGGGCTCCTTTCAAATATCCACATAGTGTGGTTAGACAGACAGACATTGGAGCCTGGAAAATAGAAAAATAAGGCAATAGGTTTTAATATTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCTGGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTATATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTATCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAGGTTTTAATATTTCTAAGGATGAATGGAAGATCTTAGGCTCAGTAAATGAATCAGTGAATAAACCTAAAACCAAGCGGCTATCTTAAGAATATTCTGAAGCATCTTAGTAAGACAAAACAGGATATTTATCTCTTGAATTACCTTGTCATCTGGCTGGTAATCTGCAATGGTTCCTCTGACATAATGGACCAGTGAGTCAATGAGTCCGTCACATCTTCTCATCGCTTTTCTCCCATCAGCGCCAGCAGAACTCATGTTTCTATCAGAAAAAACAAAAAACAAAAAAGTAAGTCTAGGCTGTGTATCCAACAGGTCTTTGTTTTGAAGTTTTACTTGATGCTTCTTCCAGGTGTTTGGAAACTGGCAAATTTGTAAAAGTGTGGCAGACTTGCCCAGTCAACAAATCATTGACTGCTTAATAGATCAACTATGAACATACTTTCTAAATATTTCCAAACAACACGTAATTGTGTCATAAGTCTTCTACTTCACTCCAAGTACCATGATCAAAACATTATTTACTTAATCTTCACTCCATTTTGAGTGTGGATATGAGGCAAATGTTTTTGCAACTAGAACAAGAGCAAATGGCACATTAGACATTATAATATACTGGATGCCAAGTCCCAATTTGCCCCATGTTTTAACTTTAAGTAACTTAAAGTTGCTCTGGGCCTCAGTTTCCTCACTTGTAAAGACAGTGTGTTGGACTACATTCTTTGTGGTTTTCTAAATTTC
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GGCCTTTCCAACTCCATACTGCAGTAGACATCTGCTGTTGTTTTTGCCTTCCCAGCATTTATTCCTCCTTCCTTTGGTAGTAACAGTCTCATTTTCCATTAGGGAGCACTCCTTTACCATTTCAGCCCATGTGGTACAAGTGGCAGTGGCCCTCATCCAATCAAACCCATGCCCTGGAAGTGCACATCTGGGCATATGATCCAGACTTGGCCAATTAGAACATCATAGCCTCATAGACACAGGTATTGGTTCAGAAATGGGCAAGAGGCCCAAGCCAGCCCGTGAGACATATTCTCCAACTTCTTAACAACACTATTGGGAAAATGGTAGTTTGTTTCTTGTGGGGGACACATTGGGCTGATAAAACGTGAGCCTGAAATAATTCATGGCTGTCTTTGTTACCCTATGGAGAGAGCCTTTGAGAACAAACCCAGCAGAGGAAAACCAAGCCCGGAGATGAAGAAAGTCAACTGTAATCACTGGTGCACCTAAGTCCAGTCACGACAGAAAGAAGGCCCACCCTGGAGTTTTCAGTGCCATAAGCCAAAAATTTCCTCTTTTTTGCTTAAACCAGCTTGAGGCAGGATTCTGAGATCTGTAACTGAAAGAGTACTGACTTGACTTGTCAGTCAAGCAGCCTGACTTGACTTTGCATAAGCTGAGACCGAAGCCCTCTGTAATTTCTGAGAATTGTCTTTACTAAAATAAGAAACCTTTTTCTCTTCCCTCACTGTTTCATCTCTGAATTGAATGTAGGTATGTCTACAATATCATTATTTTAAAAAGTAGGAAATCAGGCCCAATACTCACTGGTCCACTTCCGGCCGTGAGGTTCTGCAGAGCTCCTAAGGATGCTTCTTGTGTGTAGTTGCGGACACTTTTGGCGATCAAGGACAGATACATCCTTATAACAATGGAATGCCACAGCCACTCCACGCCCTTGGGGTTGCTCTTTTCCTCCGGCATCGGCACGTCCTGGTATTGCTGACCACACACAAAAGGAATCCAGAATTAATGCATGTCAGGTGATGGCTATAATTTCACACTCAAACCAGGAGACCAGAAATACTGTCTAGAAAGGCTCATAATTTGCATAAGAAGCCCTTGAAATAGAAATTTTAAAAGCAAATATATATAATTTCTAATCACTTAACTTTTAGCCCATAATGATTATTTCTTCCTAATAACACTCCACACCCCTAACTTGATATTTCTCCCAGTGAGAGAAAATTCAGAGAATTAAGCATAGGTCATTCTAGAATGGTTTTCAGGCTGCTGTTGAGCTAAAAGCTAAATTAGTCACAACCACCCTGTAGATAAGAAAAACAGGCCTGTTCCCTCAGAGTCTTGTGAAAGTGTCCAGGATAGCACCAGGGTTCTAAATTTACCAGCTGGTTTCCACAAATACCACGATACTCAGAGAAGGAGGGGAGGTTACATTCTCTTAGTTTTCATATCAGTATGGAAATAAATATGTATTCCTTCCTATGAGGTTTGCTTTTAGTATGTCCAAAGTTTGTTTTTAGAATACCCAAGGCCAAATATCAGGGCCGACTTTAATAAAAACAATTTATATACAATTAGCTATGCTGCATTAAGCTTATTTCCTAACCTATAAGGCATAAAGCAGTACGGTTCATGGGTAGCAATGAAAATCTGGAGCCAGACTGCCTGGCATTGTATTCAATCTCTTCCACTTATTTGCTGAATTATTCCAGGAAAATTAATCTTACTGTGTCTCTGTTTCCTCACTGGTAAATGAGGGTATTAATAATACACACTTCAAAAGGTTGATGTAAGAATTAAAATAACTTAAAATAGTGCCGATATATACCAAGTACTTAGACATACACATATACACAAACACACACTCTCTCTCATTCTCTCCCTTTCTCATTCTTTCAAAAACTTCCCAATATACCTCTTTTACTTTCCTGCTTCGACTGCCAAAACATCCAATACTTTTGTTGTTGTCAGTCTGGATATTCCGGTTTTGAATATAGATATTCTGGGAATATTTCTCTGGGAGCTCTGCCTCCAGCTGGTAGAAGAGGTTATGAAGAATGCACACACAATTCTCCGTGGCCTGAGAAAACAGGACAAGAATATTGATCGTATACATATAGATATCCTTGCAGGTGTGATATCACAGGACACAGGCTTTAGCTCTTACAAGGTTTACCAGATGCAACTGGGTGTGCTTAAACTGCGGGTTGCCTGGGGGAAATGCAATGAGTATGGCTAGAAAAGCTAAGGTTTTCATGAACAGTCAGGAGTACAATGCTAAGAAGTAGAGGCTGAGTCTTTTTAGTTTACTTTCTAAAGAGTGTGTCCAGAACAACTGTATAGCTTAGATACGTAACTTACTAGCCATGTTGAGCTGGAGAAGGGGAGGAGATACTGTTTATAGGGACCAACTAGGAGGCTATTGCAATAATCGGCATGAAAGATGCACAATGTAGGAAAACATTAGAAGCATTAGAGGGAAGTGTAAGAACTGAAAGCCTTTTCAGAGGTAGACAGCACACAATTACTCAGATTTCCATCTTCTTTTGGTGGATGGTGATGATTATTAAGAAGGATTATAGTCCAGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTACACCTGTAATCCCAGTTATTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGTGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTGGGTGATGAAGCTAGACTCTGCCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATTATAAAAAGAAGGAACAAGTTTGGGAATGAAAAAAGAGATACATTAAAATTCATTGCTGACCATGTAGCATTTGGGCTCCTTTCAAATATCCACATAGTGTGGTTAGACAGACAGACATTGGAGCCTGGAAAATAGAAAAATAAGGCAATAGGTTTTAATATTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCTGGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTATATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTATCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAGGTTTTAATATTTCTAAGGATGAATGGAAGATCTTAGGCTCAGTAAATGAATCAGTGAATAAACCTAAAACCAAGCGGCTATCTTAAGAATATTCTGAAGCATCTTAGTAAGACAAAACAGGATATTTATCTCTTGAATTACCTTGTCATCTGGCTGGTAATCTGCAATGGTTCCTCTGACATAATGGACCAGTGAGTCAATGAGTCCGTCACATCTTCTCATCGCTTTTCTCCCATCAGCGCCAGCAGAACTCATGTTTCTATCAGAAAAAACAAAAAACAAAAAAGTAAGTCTAGGCTGTGTATCCAACAGGTCTTTGTTTTGAAGTTTTACTTGATGCTTCTTCCAGGTGTTTGGAAACTGGCAAATTTGTAAAAGTGTGGCAGACTTGCCCAGTCAACAAATCATTGACTGCTTAATAGATCAACTATGAACATACTTTCTAAATATTTCCAAACAACACGTAATTGTGTCATAAGTCTTCTACTTCACTCCAAGTACCATGATCAAAACATTATTTACTTAATCTTCACTCCATTTTGAGTGTGGATATGAGGCAAATGTTTTTGCAACTAGAACAAGAGCAAATGGCACATTAGACATTATAATATACTGGATGCCAAGTCCCAATTTGCCCCATGTTTTAACTTTAAGTAACTTAAAGTTGCTCTGGGCCTCAGTTTCCTCACTTGTAAAGACAGTGTGTTGGACTACATTCTTTGTGGTTTTCTAAATTTC
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Task1_train_17286
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The following genetic variant occurs in PKP2 (plakophilin 2) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17287
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Chromosome 12 houses a mutation in gene PKP2 (plakophilin 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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AGCTGGCCATTCTCAGAGGATAAGAAAGAATATCTAATATGCCTCCTGTGTCTCCTACGCAGGGGAAGCTGATTTGGTTTCAGTTTAGCACTGGACCTATGGGCACAGAGAATGAATGGGTGTAATGGCTCCACTTTTCAAAGACTGGCCTCACTCATCCCGCAGTCTTTAGTCAGACCCCTAAGTCTAAATAAATATAAGGTCTTTCCCTCCATGTATTGCAGCAGTTCTGTGTTTTCTAGACCTCCCCAGCCTTTCAGAACTTCCTCAATTTTATTTAAAGAAAAATGGGAGGGGGCCACGGAGAGGCTTAGCATCTAACAAATCCCACTTTGTATTAATCATTTTAAAACTTAATGATAAAACTGATAAGTTTAAAATTCAGGTTTGGGAGTTTAAATACCAGCTCTGCCACTTACCATCTATTAGAGCTTCAGTGTTACTTAACTGCTTAGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGGATGAAAATACCTAACTCACAAGTTTTTAAATACATATATATATATATATCTCAAATGAATGCAAACCACATCGCCCAATTCTTGGCACATAGTATGCACTCAGTTATATTAACTACGATCATTGAACATCTTCTCTTTACCTTTCAAGTATGTTAATATTGACTACGTCATCCTTTAGGATTCTTTTACACACACAGTACAGCCTCCCAGACTCTGCTGTTTGAAATCTCTGGTCTGGCCTGTTAGAATTTTTCTGTTTTCCTAATAGAAACTAGAATGGGTTAGCCTACATTCGCCAATGCCCAAGTTACTTCATACAGAAACAACTGAACGTTGCAGGAAACAGATATTCCAACTTAATTGCTCAATTTCTTTCCTCTTCTTTTTGCTATAAGCCAACATAGTGCTTTTATAATGCAAACTCACATACACAGCAACAAGAAGTAAAACAAGGGTCACTGAGTTGATCCCATCACCTGACTTCAGCAGGGGAGAAAAGGATACATCATGATCTCTAATTTTCACAAGTGGCTTGCCATCTTCTTTCCCTTCCACCTCCCCCGTCTATCAATCATGAACATAGTGTGCATGTGTGTGCTTACACCCCTTTCACCTTCGGGTTTAATTTTTTGGAGGGATCAGACTTGCATCACGCCCGCACTGGTGGGGGTAGGAAGCGCAGCTAGGCGGGCACGGCTGTTGCCGGCAGGGCCAAAGTCCCCTACCTCCTCCTCGGCGTGTTTGTTCCCTGGACCAAAGCCTCCTAACTACTTTTCTTCACTCCCTAGATCCACCACTCGCCTCCCACACAGGGTGGAGCGCCCCGAAGTACTTGCATAAGACAGCACAATCCCAATTTATAGGTTGTAGGAGCGCCAGTGCTGTCGGTTTTTTTCCCCAAGATATTTATGGGGGTCATTAATTATTTAACAAATCTAATAAAATTGAAGGGCTCCTTCTCCCAGAAAAAGATCGTACACACCAAAAATTCTGCATAGCATCTCAAGGTGTTTATAGACTCCCTGAACCTTCAAATTAAGTCCGCACCAGTGAGGGGCGCGGACCGGCGGAGTAGAAAAAGAAAGGGGTGAAATCTTGAAGTGAGTTAGTTAACATTGATAGATATGTACAATATTTAATATACATAGGTACCTATATGACAAAGCTGAGTAATAGGTTATGGAAAAGAGTGCTTTCCACAAGCAAGTCGGTCATACCGAAGACGGCGAGCAACAGGTGGGCAGAACACGGGGTCCCGCACTCCCAGCACGCGGGGTGAGGGCGGGATAGGAGGAGGTGACCGGGTGTGGGGCAGGGGGCGGCGCCGGGGAGCGGCGGGCTCCACTCACCGTTGCCCACGGAGCTGCGGCCCTTCCGGGCGAGGGTCTGCTGCACCTGCTCCTGGATCCGCAGGCTCTTGACTGTCTGGCCGCCGCGGCCGCTGCTCCCCGCCAGCTTCAGCTTGGCCTCGGAGGGCAGCGCCAGGCTGGAGCTGTCCAGTTGTCCCAGGATCTGCTGGCCCAGGACGGTCCGGATGTAGCCGTACTCAGCTGGGGCGCCGGGGGCTGCCATGGGGCCGGTGGGGGCGACCGAGCTGCTCGCCTGCCTCTGGACTCGCGGGCGAAGCCGCCACGGAGCTGGGGGCGCTGGCGCGAGCCCCGCCCCGCTCGAGTCCGGCCCCGCCCCTGGCCCGCCCCCCGCGCCGGTGAGAGGCCCGGGCCGGGGGGGAGCTCGGCCTCGTGGGCCGGACGCCCGGCCTTCCCTGAGGAGGGGGCGCGGCTCCGGCCGGGCACGCGCAGTCGGGCCCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGGGCCGGACCCGCTGAGCGCGCGGACACCTGGAGACTTGTACCCGCCCGCGGGGAGGTGGGGAGAGGGGCGCGGTTCGCCTGGGGTCGCGCACGTTGTCGGAGTCCCAGCGGATACCGCCTGCCGGGGCCGCGCCCCGCTCTGCCCACGCCCCGCGCTGGACAGGATGGATTTCCGCTCGATGCAGGGAGGGGCTGCCCTGCAGGCAGGTGAGCCCTCGAGAGTCACTCCTGTTCTTGGACTGAGGCTTGCCTCCGGGATCCCCGAGCGAGTAGTATGTCTGGTTAGTCAGGCTTTGTCGCACTGTTGGAAACGTTTCCTGGTTTTCCTGGACCTGAGGGTGAGAAAGGGCTATTTGGTCAGGCGGAAAGGGCAATATGAGGGAAATGTGCCAAGAAGATAACGTGTGAAATAAAAGACTTTCTAAAGAGAGTGTTTTTTTTCTTAGTACAACGTCAGGACTATGTACTTTTTGCACAGATGCAGTCCCAGAAACATATGTTCTTCCTCATTGAGAGCTTCTGTTTTCTCTTGGATACACAAATTGTACCCAGTACTCTTGCTAACCCATTCCTCTCTTACGAACACACCCACACAGAGAAACTCCAACAAGAGGCTCTAGAGAAGAAATGAATTTTAATAGACGATGCTTTTTAAATAGCCCTGCTAACGTTGATTAAGTCCTCTTTATTACAGGCTCTTTGTAGAGAGATCCACGGAGAGGGCCTCCAACTTTCAATCGAATCTTCCACAACTTGTATTTATCGTGCTATTAATTATGTTTCACCGCAGTTGACTACTGAGAACTTGAGAGCTAAGCTCAACAGAAAGGATCCTTGACCTTAAAGTTTACAACCAAAGCCACTTGTCCTGATTTGCCTCTTTGGACTTAAGAGGCAGAAAGAAAAACATGTATCCCTGGTATTAAGATAATATTCCCTTTGATTGCTTGGGTTTGTATGTTCACTTTCCCTCAAATCACTCAATTGCTGCAAAACCCCACTTACTCAAGTCTGAAGTGTTTGGAGAACGCAGCTTCCCTCGTCTTTGTTTTCCTACCCACACCCTTCTGCCTTTAGACACACACTGAATGCTTAGACACACAATGCACAGGTATATGGCCTCCCTTTTTACATGAGCGTCCAGGGAGTGAAGAGGAAACCAAAGGACTGAAAGCGTGGACAACAGAGTAGTGACAGTTCCGCCACCCTTTGTCAGCAGGCCACATGGCTAAGTGGGAGCCATATGGATGTGAGTCCTGGAAGCAATTGCTCCCACCCCAATAGAATGGACCACTATTTAGGCAAATTACACCTTGTGTAAAGCTTGCTTATGTAGCCAGGTGGAAACATCCAACCATGATGCTGAGATGTAATTGAAAAGAGAGGGGTGAACTGAAGGTAAGTGATGATAGAAACGTCCAGCAACATTCCTGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTCATGGCCTCTTCTGGCAGACCAGAATCTGCTGCTTTGAGAGACAATTTCAGTATCTGTCCATACAGGGTCAGTTGGGGCATTCCTTGTTATTTTGTACCTGAAGAGCCATGACTTAAAATGTCAGCTCTGCCTCCAATTAGATTCCTCACCAGGAGACTAGAGAGGAATTTTTCTCATTTATTTTAATGAGCCAAACCTCAGATACTTTTTTCCTCTCAAATTAATTTTTTTAAAGTGTGTTGTTGGAATTGATTATCCTGTTGGGTAGGTACCAATAATTGGGCACATAGAAATCTTGTTGTTGGATTGTTAGGTGATTTGAGGGGAGG
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Task1_train_17288
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This alteration occurs within gene KIF21A (kinesin family member 21A) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
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Task1_train_17289
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This mutation is located in gene KIF21A (kinesin family member 21A) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Abnormality of eye movement
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CCATTTACATGTAGAATAGATGCCATAGCAAACACTTATAAGTTTATTTTTAAGGCAGTGAGATACGCAGAGTAAAGTAATGAAACTTGGTTACTATTTTAAGTAATTTAGATAACCAATACGAAAACTTGATTGGTCTTCTTTGCCCATAAAAACTAATTGCTCAATAAGGTTAAGTAAGCCATTTTAAGTTGGTAACCATTTCTTGGAATGACAATAATTACCTCGCCAAAATGTACACATGCAAATTAAAGAAAGAATAATTATTAAAAGCATGAGTAAATATAGCATCTATTCAGTCAAGCCATAGGGGAAAGGGATATACTATACCATGTTCAAAAAGCAAAGCTACCATGCAAATTCATTCAACTAAAATTGAGAGCAAATTACCTTGTAAAGCATGGCCTAGTAAAGCATCTAGCTCAGGATTTAATTCTGCCTTCTCTTTCAACATATGGAATAAGAGCTGGTTTTGGGTAGCACTGGTTATTTCTGTTTGTTTGAGTCGACCTTCCAGTACTTTAATTTGAGCCTCTTTCTGGGCAGCCTGAAGACCCTGAAACACAACAAAAAATTATCTTAGGTCATACGAAACAGGATCTACCACACAAAGATCTGTATCAAACAGCAAATGAATATGATATATGGGTTTTGACATCAGATAGACCTCGAGTCATCCCAGCTCCTCCAGTAACTGGCTTAGTGATCATGTACAAGTTCACCTGTCCAAGATGTTATCTTCTGGATTCTCAGTTTCCTCATATGCAAAATGAGATCAATAATAATTACCTCTTAGCACATTGTGAAAATTAAGTGAGATGGCATAAGAACAGAAAGAATCTAACAGTCCCAACATGGAAAAAAAAAAAGTGAGTCAGAAACCATTATCACCTTCAACATTTGGGCACGGTTTTCTTACAGGTGACAAATTAGAGCATTTACATTCAAAATAAGAGAATGATTAAATTATTTTTTCTTTTCTGATTTGCTTTTGATCTGTAAAGAATCAATGTTAAATTAGTTATGATACCAAATTTGTTTGCATGCTGAGAAATTTCTTCTAATTTTTCCTTTGTTAAAGCAAAAGGGGAATTATTTCTTCTTTAAGTTGTTTATCTGCTCTAATAAACAAACATAATGGATAACATGCTAATGAAATTGATCTAAATATTTCTTACTCTTCCTGACTCTAAAGAAAGGTAAAAGAAATACTTTCCAATTATGAATAATCTTCTTCCTTATTACAAAGCAAAGGGTTACTACAGAAAGATAAATAAAACTACAATGAATTAGTCAAAACTTAGATTTTCAGTAACAGTGTGGTTGTATCTTACCTTATTGATGCCCATTGACAGGAAGTGATCTAGCAGGTATCGGGCTTCTGTAAGGGTGCAGGCATTAATGACTGCAGTAACATCCAATGTCTCACCTTCTTCCTGTATAAAATCAGCATAATATGATGACCATTACTTTGAGCTGAAAACAGAAGGCAACAGCCTATTGTTTCACATATTTATTTCCTAGTATTGGGTTAGCTAATGAGATGCTCAGATAAGTGCAATATATGATCATTACCCCAAGAAACATAGGGTTTAGTTGAAAAGACACATTTAAGCAGTTAAGAATTCAAGGTGGGATGTAAAGATGACCCATGTGTTATATAAACAACAAATGTTATCACACAATCAGCAGAGAAATCTGAAAAGCAAGCAGGAAGTGGCATACATGTAAAACCTAAGCATTAGATTAGACCAGGAAATAGAAAATACCTTCATGTAAAAACTGAAAGTGCTTTGAACAATAAACAATACAAAAGTACTTTTCATTAAACCATTACGCTTTTTTAAAAATTACAAACCTTTGCTTCTTCCATCTGCATTATGTTGGCCTGACAATCAGAAATACTGTCATTGATGTAATCGATATTAGCAGTCAGTGACTCCATCTCTTCATTGATATTAGCCACATTTTTATCTCCCTCTCCATTCTCCTTGACTATCTTCTCCCTTCTTTTTGAAAGTTTCTCTCGTCTTTTTGTGAGTTCCTCCCGTTGCTATTGAGAAAGCAGGTTGGATTTTAAGAAATTATGTTCACTTATTTATATACAGTACCATCAAACCCCCCCACCCCCCAAAAAAAACTTGGTAAGTGTTAAATTTACCCAGGGAACAAAATTGGAAGAGTAAAATTAACAGTTAGCTAAGGGGGAGCGTATCTACTCTCTATTTTCCACACCTTGAGGAGTCTATTCATATCTGCCTCCATGTTGGAAATGGTCATCTTCTGCATGATGATGTCTGTGACCCTGCGCTCAAGGAGCTGCCACTTCATGCGAGCTGTCTTGGAAATAAACACTCGGCCAGTCAATCCTTTCCTCTGATATTTTTTCCTATAATCATATAAAACAGACAAGCTCAATTACTTATGCACTTATTTGATTGTGCACTGCCAAATAATGAGCCATTTTTTCATTTAAGTACAACATTCAGTATTAACGGCCAAGAAGATTACATCAGCAGGAACAGAATTATGTAGACCTGTTTCCATTTGTTGCCGGCGTTGGTAAGGCCTGGACTCTCGCCACAGGAATTCTCATTTTCTGCTGGGCTCCTGTCCTTGATGCATCTGTTTCGACAGCAGCTGCACTGGAACCTGTGTCCTGAGCAGGTGCATCAGATGAACTCAGCTTCCGAGTAACTTTCCCAGCCACTTTATCTGACATGGGTCTTACTTGCCGACGAAGAGCCGTAACCTGAAATTGCAGCAAAGGTTGACTCATTCTCTTAGTCTATAGAAATACATCATTTATCTCAAAGTCAGAAGGTTTCTTCCAAATGGTCAGCTTGCTTACTGTACCTCTTCAGTTTTGCGACGTAGAACCACTTCTTGGTTTCTTTTTTGGGCTTCCAGAAGTCTAAGTTGATGCTATAAAATAATATTAAATAAGTGGAAATAGTAAAGTGAAAGATACAATATTTCCTATTCCTATATGAATATATTTCCCCATACCCCTGGGAACTATGAGTTCTTAGCAGAATCTTTGAGTCAACAACCTTGTATATATTATTACAGGTACAGCTATTTTATTCCAACAAACACAAATAAATACAGATATACCCCATCCCTTTTTGAAAAAATGAAAGGTTATCTCTGTGTTACATACTTTAATTTGATACATTTGGTGCTTACTATGTGCAAGTACTTTTCTAAATGCTTTACAAATGTTATCTTATTTAATTTTGTTAGATATTTTGTTTTAGTTGCTGTTTGAGGTACAAACAGGAAGAAACAAAGCTTAGAATATTTTCAATAGAGTCATCTTATAATATATACAATAATTATAAACTGTTGTAGACATAGGAGGAATATATATTAATTTGATTAGTACTTATAATAACTATGGATCTTATGGTGGATAAAGTAAATGGACAATAAAATATGTCTGCACTGACTATTAATTTGTTTCTAGGTACTCTCAAAATAAAGATGACTAATTAGGATTACTTCAAGCCATTCTACAGGCATATAATTTAAAAAAAAAAATTGGACTTAAAAAGAACCAGAGGCCAGGAGTGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGGAGAATCACTTCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCCTCCAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGCACACCAGCCTGGAGGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAACAAAAGAAAAAAGAAAGAACTTAGGTCTTAATTCCAGTTCTATCATTTATTCAATTCTGTGATCTTGGACAAAGTTTAAGAATGACAGTTCACTACAAACTTCCTTTCTAGTACTTAAATTCTGTTATTTAACAAATAATCACTCGTGTTTTGCATTCAAATTCAAACAGATCATTCATTTTATGTTTATGTATATTTCTGTCTCATCA
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Task1_train_17290
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Here is a variant affecting KIF21A (kinesin family member 21A) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
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Task1_train_17291
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Here is a mutation in KIF21A (kinesin family member 21A) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
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CATTTACATGTAGAATAGATGCCATAGCAAACACTTATAAGTTTATTTTTAAGGCAGTGAGATACGCAGAGTAAAGTAATGAAACTTGGTTACTATTTTAAGTAATTTAGATAACCAATACGAAAACTTGATTGGTCTTCTTTGCCCATAAAAACTAATTGCTCAATAAGGTTAAGTAAGCCATTTTAAGTTGGTAACCATTTCTTGGAATGACAATAATTACCTCGCCAAAATGTACACATGCAAATTAAAGAAAGAATAATTATTAAAAGCATGAGTAAATATAGCATCTATTCAGTCAAGCCATAGGGGAAAGGGATATACTATACCATGTTCAAAAAGCAAAGCTACCATGCAAATTCATTCAACTAAAATTGAGAGCAAATTACCTTGTAAAGCATGGCCTAGTAAAGCATCTAGCTCAGGATTTAATTCTGCCTTCTCTTTCAACATATGGAATAAGAGCTGGTTTTGGGTAGCACTGGTTATTTCTGTTTGTTTGAGTCGACCTTCCAGTACTTTAATTTGAGCCTCTTTCTGGGCAGCCTGAAGACCCTGAAACACAACAAAAAATTATCTTAGGTCATACGAAACAGGATCTACCACACAAAGATCTGTATCAAACAGCAAATGAATATGATATATGGGTTTTGACATCAGATAGACCTCGAGTCATCCCAGCTCCTCCAGTAACTGGCTTAGTGATCATGTACAAGTTCACCTGTCCAAGATGTTATCTTCTGGATTCTCAGTTTCCTCATATGCAAAATGAGATCAATAATAATTACCTCTTAGCACATTGTGAAAATTAAGTGAGATGGCATAAGAACAGAAAGAATCTAACAGTCCCAACATGGAAAAAAAAAAAGTGAGTCAGAAACCATTATCACCTTCAACATTTGGGCACGGTTTTCTTACAGGTGACAAATTAGAGCATTTACATTCAAAATAAGAGAATGATTAAATTATTTTTTCTTTTCTGATTTGCTTTTGATCTGTAAAGAATCAATGTTAAATTAGTTATGATACCAAATTTGTTTGCATGCTGAGAAATTTCTTCTAATTTTTCCTTTGTTAAAGCAAAAGGGGAATTATTTCTTCTTTAAGTTGTTTATCTGCTCTAATAAACAAACATAATGGATAACATGCTAATGAAATTGATCTAAATATTTCTTACTCTTCCTGACTCTAAAGAAAGGTAAAAGAAATACTTTCCAATTATGAATAATCTTCTTCCTTATTACAAAGCAAAGGGTTACTACAGAAAGATAAATAAAACTACAATGAATTAGTCAAAACTTAGATTTTCAGTAACAGTGTGGTTGTATCTTACCTTATTGATGCCCATTGACAGGAAGTGATCTAGCAGGTATCGGGCTTCTGTAAGGGTGCAGGCATTAATGACTGCAGTAACATCCAATGTCTCACCTTCTTCCTGTATAAAATCAGCATAATATGATGACCATTACTTTGAGCTGAAAACAGAAGGCAACAGCCTATTGTTTCACATATTTATTTCCTAGTATTGGGTTAGCTAATGAGATGCTCAGATAAGTGCAATATATGATCATTACCCCAAGAAACATAGGGTTTAGTTGAAAAGACACATTTAAGCAGTTAAGAATTCAAGGTGGGATGTAAAGATGACCCATGTGTTATATAAACAACAAATGTTATCACACAATCAGCAGAGAAATCTGAAAAGCAAGCAGGAAGTGGCATACATGTAAAACCTAAGCATTAGATTAGACCAGGAAATAGAAAATACCTTCATGTAAAAACTGAAAGTGCTTTGAACAATAAACAATACAAAAGTACTTTTCATTAAACCATTACGCTTTTTTAAAAATTACAAACCTTTGCTTCTTCCATCTGCATTATGTTGGCCTGACAATCAGAAATACTGTCATTGATGTAATCGATATTAGCAGTCAGTGACTCCATCTCTTCATTGATATTAGCCACATTTTTATCTCCCTCTCCATTCTCCTTGACTATCTTCTCCCTTCTTTTTGAAAGTTTCTCTCGTCTTTTTGTGAGTTCCTCCCGTTGCTATTGAGAAAGCAGGTTGGATTTTAAGAAATTATGTTCACTTATTTATATACAGTACCATCAAACCCCCCCACCCCCCAAAAAAAACTTGGTAAGTGTTAAATTTACCCAGGGAACAAAATTGGAAGAGTAAAATTAACAGTTAGCTAAGGGGGAGCGTATCTACTCTCTATTTTCCACACCTTGAGGAGTCTATTCATATCTGCCTCCATGTTGGAAATGGTCATCTTCTGCATGATGATGTCTGTGACCCTGCGCTCAAGGAGCTGCCACTTCATGCGAGCTGTCTTGGAAATAAACACTCGGCCAGTCAATCCTTTCCTCTGATATTTTTTCCTATAATCATATAAAACAGACAAGCTCAATTACTTATGCACTTATTTGATTGTGCACTGCCAAATAATGAGCCATTTTTTCATTTAAGTACAACATTCAGTATTAACGGCCAAGAAGATTACATCAGCAGGAACAGAATTATGTAGACCTGTTTCCATTTGTTGCCGGCGTTGGTAAGGCCTGGACTCTCGCCACAGGAATTCTCATTTTCTGCTGGGCTCCTGTCCTTGATGCATCTGTTTCGACAGCAGCTGCACTGGAACCTGTGTCCTGAGCAGGTGCATCAGATGAACTCAGCTTCCGAGTAACTTTCCCAGCCACTTTATCTGACATGGGTCTTACTTGCCGACGAAGAGCCGTAACCTGAAATTGCAGCAAAGGTTGACTCATTCTCTTAGTCTATAGAAATACATCATTTATCTCAAAGTCAGAAGGTTTCTTCCAAATGGTCAGCTTGCTTACTGTACCTCTTCAGTTTTGCGACGTAGAACCACTTCTTGGTTTCTTTTTTGGGCTTCCAGAAGTCTAAGTTGATGCTATAAAATAATATTAAATAAGTGGAAATAGTAAAGTGAAAGATACAATATTTCCTATTCCTATATGAATATATTTCCCCATACCCCTGGGAACTATGAGTTCTTAGCAGAATCTTTGAGTCAACAACCTTGTATATATTATTACAGGTACAGCTATTTTATTCCAACAAACACAAATAAATACAGATATACCCCATCCCTTTTTGAAAAAATGAAAGGTTATCTCTGTGTTACATACTTTAATTTGATACATTTGGTGCTTACTATGTGCAAGTACTTTTCTAAATGCTTTACAAATGTTATCTTATTTAATTTTGTTAGATATTTTGTTTTAGTTGCTGTTTGAGGTACAAACAGGAAGAAACAAAGCTTAGAATATTTTCAATAGAGTCATCTTATAATATATACAATAATTATAAACTGTTGTAGACATAGGAGGAATATATATTAATTTGATTAGTACTTATAATAACTATGGATCTTATGGTGGATAAAGTAAATGGACAATAAAATATGTCTGCACTGACTATTAATTTGTTTCTAGGTACTCTCAAAATAAAGATGACTAATTAGGATTACTTCAAGCCATTCTACAGGCATATAATTTAAAAAAAAAAATTGGACTTAAAAAGAACCAGAGGCCAGGAGTGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGGAGAATCACTTCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCCTCCAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGCACACCAGCCTGGAGGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAACAAAAGAAAAAAGAAAGAACTTAGGTCTTAATTCCAGTTCTATCATTTATTCAATTCTGTGATCTTGGACAAAGTTTAAGAATGACAGTTCACTACAAACTTCCTTTCTAGTACTTAAATTCTGTTATTTAACAAATAATCACTCGTGTTTTGCATTCAAATTCAAACAGATCATTCATTTTATGTTTATGTATATTTCTGTCTCATCAG
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Task1_train_17292
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An alteration has been detected in KIF21A (kinesin family member 21A) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
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Task1_train_17293
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Gene KIF21A (kinesin family member 21A) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TCTTGGAATGACAATAATTACCTCGCCAAAATGTACACATGCAAATTAAAGAAAGAATAATTATTAAAAGCATGAGTAAATATAGCATCTATTCAGTCAAGCCATAGGGGAAAGGGATATACTATACCATGTTCAAAAAGCAAAGCTACCATGCAAATTCATTCAACTAAAATTGAGAGCAAATTACCTTGTAAAGCATGGCCTAGTAAAGCATCTAGCTCAGGATTTAATTCTGCCTTCTCTTTCAACATATGGAATAAGAGCTGGTTTTGGGTAGCACTGGTTATTTCTGTTTGTTTGAGTCGACCTTCCAGTACTTTAATTTGAGCCTCTTTCTGGGCAGCCTGAAGACCCTGAAACACAACAAAAAATTATCTTAGGTCATACGAAACAGGATCTACCACACAAAGATCTGTATCAAACAGCAAATGAATATGATATATGGGTTTTGACATCAGATAGACCTCGAGTCATCCCAGCTCCTCCAGTAACTGGCTTAGTGATCATGTACAAGTTCACCTGTCCAAGATGTTATCTTCTGGATTCTCAGTTTCCTCATATGCAAAATGAGATCAATAATAATTACCTCTTAGCACATTGTGAAAATTAAGTGAGATGGCATAAGAACAGAAAGAATCTAACAGTCCCAACATGGAAAAAAAAAAAGTGAGTCAGAAACCATTATCACCTTCAACATTTGGGCACGGTTTTCTTACAGGTGACAAATTAGAGCATTTACATTCAAAATAAGAGAATGATTAAATTATTTTTTCTTTTCTGATTTGCTTTTGATCTGTAAAGAATCAATGTTAAATTAGTTATGATACCAAATTTGTTTGCATGCTGAGAAATTTCTTCTAATTTTTCCTTTGTTAAAGCAAAAGGGGAATTATTTCTTCTTTAAGTTGTTTATCTGCTCTAATAAACAAACATAATGGATAACATGCTAATGAAATTGATCTAAATATTTCTTACTCTTCCTGACTCTAAAGAAAGGTAAAAGAAATACTTTCCAATTATGAATAATCTTCTTCCTTATTACAAAGCAAAGGGTTACTACAGAAAGATAAATAAAACTACAATGAATTAGTCAAAACTTAGATTTTCAGTAACAGTGTGGTTGTATCTTACCTTATTGATGCCCATTGACAGGAAGTGATCTAGCAGGTATCGGGCTTCTGTAAGGGTGCAGGCATTAATGACTGCAGTAACATCCAATGTCTCACCTTCTTCCTGTATAAAATCAGCATAATATGATGACCATTACTTTGAGCTGAAAACAGAAGGCAACAGCCTATTGTTTCACATATTTATTTCCTAGTATTGGGTTAGCTAATGAGATGCTCAGATAAGTGCAATATATGATCATTACCCCAAGAAACATAGGGTTTAGTTGAAAAGACACATTTAAGCAGTTAAGAATTCAAGGTGGGATGTAAAGATGACCCATGTGTTATATAAACAACAAATGTTATCACACAATCAGCAGAGAAATCTGAAAAGCAAGCAGGAAGTGGCATACATGTAAAACCTAAGCATTAGATTAGACCAGGAAATAGAAAATACCTTCATGTAAAAACTGAAAGTGCTTTGAACAATAAACAATACAAAAGTACTTTTCATTAAACCATTACGCTTTTTTAAAAATTACAAACCTTTGCTTCTTCCATCTGCATTATGTTGGCCTGACAATCAGAAATACTGTCATTGATGTAATCGATATTAGCAGTCAGTGACTCCATCTCTTCATTGATATTAGCCACATTTTTATCTCCCTCTCCATTCTCCTTGACTATCTTCTCCCTTCTTTTTGAAAGTTTCTCTCGTCTTTTTGTGAGTTCCTCCCGTTGCTATTGAGAAAGCAGGTTGGATTTTAAGAAATTATGTTCACTTATTTATATACAGTACCATCAAACCCCCCCACCCCCCAAAAAAAACTTGGTAAGTGTTAAATTTACCCAGGGAACAAAATTGGAAGAGTAAAATTAACAGTTAGCTAAGGGGGAGCGTATCTACTCTCTATTTTCCACACCTTGAGGAGTCTATTCATATCTGCCTCCATGTTGGAAATGGTCATCTTCTGCATGATGATGTCTGTGACCCTGCGCTCAAGGAGCTGCCACTTCATGCGAGCTGTCTTGGAAATAAACACTCGGCCAGTCAATCCTTTCCTCTGATATTTTTTCCTATAATCATATAAAACAGACAAGCTCAATTACTTATGCACTTATTTGATTGTGCACTGCCAAATAATGAGCCATTTTTTCATTTAAGTACAACATTCAGTATTAACGGCCAAGAAGATTACATCAGCAGGAACAGAATTATGTAGACCTGTTTCCATTTGTTGCCGGCGTTGGTAAGGCCTGGACTCTCGCCACAGGAATTCTCATTTTCTGCTGGGCTCCTGTCCTTGATGCATCTGTTTCGACAGCAGCTGCACTGGAACCTGTGTCCTGAGCAGGTGCATCAGATGAACTCAGCTTCCGAGTAACTTTCCCAGCCACTTTATCTGACATGGGTCTTACTTGCCGACGAAGAGCCGTAACCTGAAATTGCAGCAAAGGTTGACTCATTCTCTTAGTCTATAGAAATACATCATTTATCTCAAAGTCAGAAGGTTTCTTCCAAATGGTCAGCTTGCTTACTGTACCTCTTCAGTTTTGCGACGTAGAACCACTTCTTGGTTTCTTTTTTGGGCTTCCAGAAGTCTAAGTTGATGCTATAAAATAATATTAAATAAGTGGAAATAGTAAAGTGAAAGATACAATATTTCCTATTCCTATATGAATATATTTCCCCATACCCCTGGGAACTATGAGTTCTTAGCAGAATCTTTGAGTCAACAACCTTGTATATATTATTACAGGTACAGCTATTTTATTCCAACAAACACAAATAAATACAGATATACCCCATCCCTTTTTGAAAAAATGAAAGGTTATCTCTGTGTTACATACTTTAATTTGATACATTTGGTGCTTACTATGTGCAAGTACTTTTCTAAATGCTTTACAAATGTTATCTTATTTAATTTTGTTAGATATTTTGTTTTAGTTGCTGTTTGAGGTACAAACAGGAAGAAACAAAGCTTAGAATATTTTCAATAGAGTCATCTTATAATATATACAATAATTATAAACTGTTGTAGACATAGGAGGAATATATATTAATTTGATTAGTACTTATAATAACTATGGATCTTATGGTGGATAAAGTAAATGGACAATAAAATATGTCTGCACTGACTATTAATTTGTTTCTAGGTACTCTCAAAATAAAGATGACTAATTAGGATTACTTCAAGCCATTCTACAGGCATATAATTTAAAAAAAAAAATTGGACTTAAAAAGAACCAGAGGCCAGGAGTGGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGTGGGAGAATCACTTCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGCCTCCAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGCACACCAGCCTGGAGGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAACAAAAGAAAAAAGAAAGAACTTAGGTCTTAATTCCAGTTCTATCATTTATTCAATTCTGTGATCTTGGACAAAGTTTAAGAATGACAGTTCACTACAAACTTCCTTTCTAGTACTTAAATTCTGTTATTTAACAAATAATCACTCGTGTTTTGCATTCAAATTCAAACAGATCATTCATTTTATGTTTATGTATATTTCTGTCTCATCAGATGGGAATTCCTTGAGAAAATGACTTTATCTTATCACAGCCATATCTTAATTGCCTACCACAGTGACTGATATAAAAGCAAAATTAATATGTTTTTTAATTAATGAATTATCAGAAATTAAAATTATCATATAGTTTCAAACTTGTTACATTAAATTTCTTCCTATTAAAAACCAAATCTCAAGCTCATTCATATTTTTATA
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Task1_train_17294
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting KIF21A (kinesin family member 21A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
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Task1_train_17295
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The following genetic variant occurs in KIF21A (kinesin family member 21A) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
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GTGAACTCTTCATGTCATGCTTGCCCCCAGCCCCAGTCATGGTATTGACATATGCAAGTATGTGTGGCATGTTGTATGAAATGTGAATGGATGTACCACAGAGGGGCAGGCAAATTAGTAGGTATGCCATGATTTACATGTAAGAATAGCTGAAGATATAAAAGAGAACAGGAGATTCAAAAAATTGGAGATGATGTGTAGATATTGATCTATTCCCAACTGATGGGGGAAGAGGCATACGAAGGAAAGGCATCAAAGATAACTTCAGCAACATAAACTTTGCCTGTTTTATATGTCAAGTTAGGTAAGCACCCAATATTGGGACATAGCAGTAAGAGTAGGAGAATAATATGGGAAGAGAAAGGAGGAAAACAGCTTGGAATATGACATCAAGGGAAAGGTAAGTAAAGAATCTCCTAAAGTTAACCTAACCAAAGGGCTGAAATATCACCATGGACAACTGTTGAACACTAAGCCCAACAAACAGAAATATTATAACATTGCAAAATCCAAAACAAACATGTGCATTATATGTTACAGAACATGAACTATACCTGAGATCTTCGATTTCTTTTATATAACTATGAATCATATTACTAATCTCCTCATTTCCTTCACCTGAAAGACAAAATATGAAATAAAAATTTTCCTTTAAATTAAGACTTCAACAAAACAGGAGAAAAAAAAAGTCGGGAAACAAAACAATAATTTTTTAAAACACAATTCTTACAGCAAATTTTCTACCCTTTATTACATGAGCAGACCACAAGATAATATGATTACAAAGGGAATATTTTGTTTATATAAGAATTTATTATTTTTTGAAATTAGGTATTTAACTTAAAACCACAGACTGTATACACAGAGACTGGCATTTCTATTTCAACTATGCTAGGTAATTAGTGAACACAAAGAATGTTCCCTGCCCTCCAGAAGTTAATCCCTCACTTATCCCACCCTACCCACATACCTGCTCTGGCAAGAACATGGTTGGCCTGATCACTAACAAGCTGTGTAATTCTGGACCTCAATGCATCAACCGTCTCTTGCATGGCTTTAATTCTTACACGCAGGTTATTATTTTCAGTCTGTAGCATAGCATTCTCATGAAACATGTCATTGATGCTTTCCACACCCTCTTCGTCAATTATTCTTTTACCCTAGTAAAGGAAAATAATGTCCTTGTTGGTTGAGGAGCCTTAAAAACACAAGAGTTTTGCTTAAGAATACTCTATAACTATACAATTCTCTAACCAAGAGCGTTTTCATCTTACCAACCCCAAGGCAAAAGAAATCCTTTCACCTCTAGTAGAACACTCCACAATGCATTTGTTACTAAAGAAATTGATTAGCCAGGTGCAGTGGCTGATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATCAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTATAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGACAGGAGAATCATTTAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCGTGGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGGTAGGAAAGCTTTTGAACAAACAGTTGTTAAGTTAGACTGAACATAGTTAAAGACTGTCCACAAGGAAAACTAGAGACTCTTACCTCCAAAAGGAAGGAGGACACTATTATGACAACCAAGAGATTCCAGAAACACGTATGTGTAAGGCATTATTGTGTTCAGAAAGTGCCAGCCTTAGATGTATCACAAAATGCAAAGTCAAACTCATTAGCTTACTGTTTTGTACTCCATGAGCTCCATCTGAAGTCGTGTGATTTCACTACGAAGTGCATTGATTTGCTGACTAGCTCTGTCCTGATTGACCATCACCTTATTCTTGATATTTCTAGCTCGATTGGCGTATTTCAGGGTGTTTAACGTTTCCATAAAGTCTCTGTCTGAAGGGCTGACACATGCTATCATGATTGTTTGGCTGAAAGTTACAAATAATAGTTAGGCTTACACATAAAAGCACCTAAAATGCTAAAATAATCATTTTTAAATTCCTAACATTTGAATAGTATCTTCTCTTCAAGATACCAAAATATTGAGCAAATTTAAAAGCCCCTGTACTTGAAGACTATCTTAAGAAAAAGCTTTTGTTTACTTTGGGGAAATAAATTGATATTATTCACCTTTGACCTTGAGAAAGTATAAGCACATACATTTATTTCTTACCTCTTTGCTAAAAAGATTTGAAGCAGTGCACACAGTAATTCTAAAATTAAACTGACTACAATACATTACACTGAAAATCTAAAACCACTTCTTTCATTATTTATTCTTTCAGTATTTTAAAAATTTATTCTTAATCACCAGTATCCTGACTTTTGATGCCAGCAAAGAATTGTACACAAAATCCAATCACATTGAAACAAGAAGAGTACTTAGTATATTCTTGTGTTTCGTTATATAAACTGTCATTTGTGACTGAATGATCAGAATTACAGTTTCTGGCCAGATTACATAGGAAAAGTGGGAAACATTACTTTACGGTCATGATAAATTGATTTAGCCACCGAAGATTAGGATAGTGAAATGCTAAGTATGCCCCATTATGTTTGTATGTTATGTTTGTAAATAAAGCAGACATGGAGATTCTAACAGACACTCACAAACTAACTAAAAAATGTGTAGGAACTGCAATTAAGGAGCAGTCTACTTATCCTGGTAGAAAAATCAATGCCTATCAATCATAATCTTAGCCTCCTAGTCTCCTGCTTCCAATCTTTTCTTTCGACAATAATCTCAACACAGTACTCGTAGGTACCCCTTGTCCCATTCCACACCTTTTTCCTACAACTCTTGCTTACCCTTACTGTTACTATTATTCAACAATCAACTAAGGTATCACCTAATCCAAGAACCAAATCCTCCATTTGTCTGTACCCTTTCTGCCTCCTCACACCTTTTGGATATCTCTTTTGCATTCTTTATATTATTATTATATTGAAATTTTATAGACCCCAAAACTCTTAGACTTTAGATTCCTAAAGGACAGGGATTATCAACTTTTATTTATCAGCATACTTCTAAACATATAACACAACATTTGAACCAATATTAGGTCATTAACAATTGTGATGTGTGTCATGTGTACATAATATTTACTGGGGGTCAGAAAGTTAAAATAATTCATGCCATTTTAGTTTTCTCTTTTGATAAAGAAAATAAGGTAATTCAGTAAGCGTGAGGATTATGGATGCTGATTAGAGAATAGAGCAACTTGAAGTGTGGTCCCCAGTCTAGCACCAGTCTGCAGATTATTTTTACTTACATAAAATTGGGGAAAATAAATTTATATTAGCCTTCTTTGACCCACAACACCTTGAGTAAGCACAGGTACATACATCCATTTCTTACTTATTTACAAAAAATGTTTAAAGTAATGCAGAAATTGCAAGTAAGCACTTTAGAAACTTCCACAACACTTGAACTTCCTGTAATCAATGACCTCCTCTCATTGAGTATAGATCAGTTCAAGTGTTTTCAAACTCCGATGGTGAGTCACAAATGGGGCAAGCTCTGTATGGTCATGCACAATATTAACTCACCACAAATTGGAAAGAAGGGAAGGACTCGCCTTTAACAAATATTTTGAGAAGTGCTGGGATCAAGGGCTTAAGAAGAATAGTGAAAGTCAGGAATAAGAGTAACTGGCAAGGATCAATTGTATAGGGAAAACATCATATATTAAACAAAACCCAAAATATATAAATTTCAAGAATGATTCTATTTATGAAAAACTCAAAGAAAATAAAATAAAGCTAAAAAAAAGCTATTTATTTTAAAAGTTCACACAAAAAGCACACAATTCTGCTTTAAAGAGAACTATATCACTTAAATATTTTATTATATTGTATATTATATTTCTTACAAATTAAGTTATACTACACATCTTGAAAATGTATCACAATGTTAGCAGTAGTTACT
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GTGAACTCTTCATGTCATGCTTGCCCCCAGCCCCAGTCATGGTATTGACATATGCAAGTATGTGTGGCATGTTGTATGAAATGTGAATGGATGTACCACAGAGGGGCAGGCAAATTAGTAGGTATGCCATGATTTACATGTAAGAATAGCTGAAGATATAAAAGAGAACAGGAGATTCAAAAAATTGGAGATGATGTGTAGATATTGATCTATTCCCAACTGATGGGGGAAGAGGCATACGAAGGAAAGGCATCAAAGATAACTTCAGCAACATAAACTTTGCCTGTTTTATATGTCAAGTTAGGTAAGCACCCAATATTGGGACATAGCAGTAAGAGTAGGAGAATAATATGGGAAGAGAAAGGAGGAAAACAGCTTGGAATATGACATCAAGGGAAAGGTAAGTAAAGAATCTCCTAAAGTTAACCTAACCAAAGGGCTGAAATATCACCATGGACAACTGTTGAACACTAAGCCCAACAAACAGAAATATTATAACATTGCAAAATCCAAAACAAACATGTGCATTATATGTTACAGAACATGAACTATACCTGAGATCTTCGATTTCTTTTATATAACTATGAATCATATTACTAATCTCCTCATTTCCTTCACCTGAAAGACAAAATATGAAATAAAAATTTTCCTTTAAATTAAGACTTCAACAAAACAGGAGAAAAAAAAAGTCGGGAAACAAAACAATAATTTTTTAAAACACAATTCTTACAGCAAATTTTCTACCCTTTATTACATGAGCAGACCACAAGATAATATGATTACAAAGGGAATATTTTGTTTATATAAGAATTTATTATTTTTTGAAATTAGGTATTTAACTTAAAACCACAGACTGTATACACAGAGACTGGCATTTCTATTTCAACTATGCTAGGTAATTAGTGAACACAAAGAATGTTCCCTGCCCTCCAGAAGTTAATCCCTCACTTATCCCACCCTACCCACATACCTGCTCTGGCAAGAACATGGTTGGCCTGATCACTAACAAGCTGTGTAATTCTGGACCTCAATGCATCAACCGTCTCTTGCATGGCTTTAATTCTTACACGCAGGTTATTATTTTCAGTCTGTAGCATAGCATTCTCATGAAACATGTCATTGATGCTTTCCACACCCTCTTCGTCAATTATTCTTTTACCCTAGTAAAGGAAAATAATGTCCTTGTTGGTTGAGGAGCCTTAAAAACACAAGAGTTTTGCTTAAGAATACTCTATAACTATACAATTCTCTAACCAAGAGCGTTTTCATCTTACCAACCCCAAGGCAAAAGAAATCCTTTCACCTCTAGTAGAACACTCCACAATGCATTTGTTACTAAAGAAATTGATTAGCCAGGTGCAGTGGCTGATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCAGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATCAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTATAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGACAGGAGAATCATTTAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCGTGGGTGATAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGGTAGGAAAGCTTTTGAACAAACAGTTGTTAAGTTAGACTGAACATAGTTAAAGACTGTCCACAAGGAAAACTAGAGACTCTTACCTCCAAAAGGAAGGAGGACACTATTATGACAACCAAGAGATTCCAGAAACACGTATGTGTAAGGCATTATTGTGTTCAGAAAGTGCCAGCCTTAGATGTATCACAAAATGCAAAGTCAAACTCATTAGCTTACTGTTTTGTACTCCATGAGCTCCATCTGAAGTCGTGTGATTTCACTACGAAGTGCATTGATTTGCTGACTAGCTCTGTCCTGATTGACCATCACCTTATTCTTGATATTTCTAGCTCGATTGGCGTATTTCAGGGTGTTTAACGTTTCCGTAAAGTCTCTGTCTGAAGGGCTGACACATGCTATCATGATTGTTTGGCTGAAAGTTACAAATAATAGTTAGGCTTACACATAAAAGCACCTAAAATGCTAAAATAATCATTTTTAAATTCCTAACATTTGAATAGTATCTTCTCTTCAAGATACCAAAATATTGAGCAAATTTAAAAGCCCCTGTACTTGAAGACTATCTTAAGAAAAAGCTTTTGTTTACTTTGGGGAAATAAATTGATATTATTCACCTTTGACCTTGAGAAAGTATAAGCACATACATTTATTTCTTACCTCTTTGCTAAAAAGATTTGAAGCAGTGCACACAGTAATTCTAAAATTAAACTGACTACAATACATTACACTGAAAATCTAAAACCACTTCTTTCATTATTTATTCTTTCAGTATTTTAAAAATTTATTCTTAATCACCAGTATCCTGACTTTTGATGCCAGCAAAGAATTGTACACAAAATCCAATCACATTGAAACAAGAAGAGTACTTAGTATATTCTTGTGTTTCGTTATATAAACTGTCATTTGTGACTGAATGATCAGAATTACAGTTTCTGGCCAGATTACATAGGAAAAGTGGGAAACATTACTTTACGGTCATGATAAATTGATTTAGCCACCGAAGATTAGGATAGTGAAATGCTAAGTATGCCCCATTATGTTTGTATGTTATGTTTGTAAATAAAGCAGACATGGAGATTCTAACAGACACTCACAAACTAACTAAAAAATGTGTAGGAACTGCAATTAAGGAGCAGTCTACTTATCCTGGTAGAAAAATCAATGCCTATCAATCATAATCTTAGCCTCCTAGTCTCCTGCTTCCAATCTTTTCTTTCGACAATAATCTCAACACAGTACTCGTAGGTACCCCTTGTCCCATTCCACACCTTTTTCCTACAACTCTTGCTTACCCTTACTGTTACTATTATTCAACAATCAACTAAGGTATCACCTAATCCAAGAACCAAATCCTCCATTTGTCTGTACCCTTTCTGCCTCCTCACACCTTTTGGATATCTCTTTTGCATTCTTTATATTATTATTATATTGAAATTTTATAGACCCCAAAACTCTTAGACTTTAGATTCCTAAAGGACAGGGATTATCAACTTTTATTTATCAGCATACTTCTAAACATATAACACAACATTTGAACCAATATTAGGTCATTAACAATTGTGATGTGTGTCATGTGTACATAATATTTACTGGGGGTCAGAAAGTTAAAATAATTCATGCCATTTTAGTTTTCTCTTTTGATAAAGAAAATAAGGTAATTCAGTAAGCGTGAGGATTATGGATGCTGATTAGAGAATAGAGCAACTTGAAGTGTGGTCCCCAGTCTAGCACCAGTCTGCAGATTATTTTTACTTACATAAAATTGGGGAAAATAAATTTATATTAGCCTTCTTTGACCCACAACACCTTGAGTAAGCACAGGTACATACATCCATTTCTTACTTATTTACAAAAAATGTTTAAAGTAATGCAGAAATTGCAAGTAAGCACTTTAGAAACTTCCACAACACTTGAACTTCCTGTAATCAATGACCTCCTCTCATTGAGTATAGATCAGTTCAAGTGTTTTCAAACTCCGATGGTGAGTCACAAATGGGGCAAGCTCTGTATGGTCATGCACAATATTAACTCACCACAAATTGGAAAGAAGGGAAGGACTCGCCTTTAACAAATATTTTGAGAAGTGCTGGGATCAAGGGCTTAAGAAGAATAGTGAAAGTCAGGAATAAGAGTAACTGGCAAGGATCAATTGTATAGGGAAAACATCATATATTAAACAAAACCCAAAATATATAAATTTCAAGAATGATTCTATTTATGAAAAACTCAAAGAAAATAAAATAAAGCTAAAAAAAAGCTATTTATTTTAAAAGTTCACACAAAAAGCACACAATTCTGCTTTAAAGAGAACTATATCACTTAAATATTTTATTATATTGTATATTATATTTCTTACAAATTAAGTTATACTACACATCTTGAAAATGTATCACAATGTTAGCAGTAGTTACT
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Task1_train_17296
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts LRRK2 (leucine rich repeat kinase 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Autosomal dominant Parkinson disease 8
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Task1_train_17297
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Gene LRRK2 (leucine rich repeat kinase 2) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Parkinson disease
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CAAATAGTGGTGCATTCTTAAGAAATAAATCAAGAAAGGTAATGTTGCTTTTTGGTCATATCATCAGGAATGTTGGTCAGATTCTTATTAGTTACAGGAATGAATTGATCACTACTCTGATGTAAAATTCACTTATGATTTAGTCTTTTTCTCTAATTTGAAACTGTGGCAACATTTTAACATATTTCAAAATATATCTTTCTCTATCCATTATATTTTTGATAACACTTTGACTCTACTATTAGTTTAAAGGTGGTTTTTTAGCTACCTAAACACTTCTATTTCATTCAGGTTTTACATTAAGATCATTAGGAATGAAAGCTAACATCTGCTGATAGTATAATAGTTTATATTTATTTATGATGTTATGTGATCTCACTATCCATATATACTATTATATGCATATGTGATATACATGAATATATAGCTATACATCATATATACCATATATGAATATATACACACACATATATAATGTAACTAATATGACCCTATTATCAAGCTTTAACAGTATACATATATCTCTACCTTGTTTCTATGTCATATGGACTTTGTGAAATTTTGAACTTTATAATTTATAGGGTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTTGGCTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACCTGCCACTGTTCCCGGCTACTTTTTGGATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCAGGGATTACAGGTGCGAGCCACCGCACCTGGCGTATAATTTGTAGGGTTTTTCATACTATTTAAAGACATTAGAATATGTATACATGTATGTATATGTGTGTATATATAGAGGTATATATATATTGCATATCGTATTCTAATTAGTATTGCAAACATATTTTGGCCTTTTGATTATTTCTGGTGATAGTGTAACATGTTTTCTTTGGTGATTTTACCAAACATTATCAACTACCCTAAAATCTCTAGCAAAATATATGCATTAACAGTACTCTGAAAGACATGTACATTATTAGTTATATGAGATATGCACTCTTCTGGATACTATATTTTAGAATAGTGTGACATGTAAAAGAACTCACCTAAATCTCAAGTATACTTTTAAGCAGTTTATTATTTTATTTTTATCTTTCAAATACTAGGTTTCTTCAACAGCGATTAAAAAAGGCTGTGCCTTATAACCGAATGAAACTTATGATTGTGGGAAATACTGGGAGTGGTAAAACCACCTTATTGCAGCAATTAATGAAAACCAAGAAATCAGATCTTGGAATGCAAAGTGCCACAGTTGGCATAGATGTGAAAGACTGGCCTATCCAAATAAGAGACAAAAGAAAGAGAGATCTCGTCCTAAATGTGTGGGATTTTGCAGGTATTTCTTTCTATAGAATTTTAAAATTCACTTTTACCATTTGTTTGGAACAGGGATTCAAAAACTGAGCTTTCTGTTCTAATATCCAGAAACCTGGTAGACTGTATGGAATTATTCCAAAGCCCTTCATTTCTCCTAATTTTACCCTTGCCTCCAGAATGGAGAAGAACATGGAGGGATATGTTAGGAACAATTTGGTGCTAGGTACTTTGATCGGTTGCTGACAAATATGCTAAAAGTGGTCAATCCTAGTAAAAACCCAGAATAGTTCTCTAAACATGGTCTGTTGTTTTTCTCTTATTAGTATGCTAAATAATAAATAGTATTATTCTCCCAGATTTTTTTTTAAAAAAGGATTCTTGCCTGTCGTTTGAAAGATTAAAAAAATTTGTCTCTAATCTTTATTTAGGTCGTGAGGAATTCTATAGTACTCATCCCCATTTTATGACGCAGCGAGCATTGTACCTTGCTGTCTATGACCTCAGCAAGGGACAGGCTGAAGTTGATGCCATGAAGCCTTGGCTCTTCAATATAAAGGTGATTTGTTCTGATCATTTGAAAATAGAAAATAATTCATGTGTCTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAGTTAATTTATTTTGGGCAAACAATTGCTTCAGTCTCTTTAAATACTTTCTTAAAAGAAGCACTAAAATTTTGAATTGGGAAACTTTCCGAGTAATGAAGTCATAACATGAAAATTGTATGTTCCATGTTGGTGAATGTTATTGGTAACCTGAAACTCTTTTATGCTGTAAAACTTGAAAATATATATGTTCAACTGTTTTTTAATTATATTATTTCTTAAATGAAATCTAAATTTTTCTAATTTAAAATAAGCTATATTAAAGAAAAGCAATCTATATATATATATCTCATCAACTTTGTACTCAGGGGCCATTTAGTGTGAAATTCTTCAGATTGTATCCTTTAAGTGGTCCCAGATTATTATGCTGTTACATCTGGAATCTCCCTTTTGTTGCTTTTCTATCTTTTCCTTTGTTGTCTTGTTGTCAGCTATTCCTTCAAACACTATGGCTTTTTAGAATGGAGACTAAACTGCTGCTTGCATGATGCTGCAATGAACTCTTCTGTGCATAAAGTCCTTAAAAAGCTTGTGTCAGGACATTTAACCATGTAATTGGCTGCATACATGCTTGTTTTGTAATTTGGGTATTTTTTAATGTTTCTTTTATTAACTTTTTTACAGCTAGCCAACGTGAGCAAATAGTACAGTGGCAGTCATATTTGCTTGAGTGGCTTTTATTCTTTCATTGTAGACTCCAAATTGGTTGACTTTAAAACGAATTTAGAAGATTAAATTCACAGATAAGGAAGAGAAAATATAAACTATATGACGTTAATTTGATATAATTTGTGGGTTTATGAAATGCTTATTTTATTTAGGAGTGAATAACTCATCTTAAGGCATGAAGATGGGAAAGGAAAACTATACCACTACCGTTATATATGCCACCTAAAAGGGTGAAGAATTGGGTTAAGAAAGGCCAAAAATGACTTTTTAAAATGTCGTAAGGTTACATTTTTTTCTTAGGTTTAAGGAAAAAAGGACAGTTGTTCTTTTCTTCTTCTGAAGTCTGCTAGTTTCTCTTTTCCATTCAAGTGAATGTCACGGAAAGCAAATATCAACAGGAATGTGAGCAGGCCCAGTTTGAAAGCAAACACAAGAGGGTTTTGTGTCTTTCCCTCCAGGCTCGCGCTTCTTCTTCCCCTGTGATTCTCGTTGGCACACATTTGGATGTTTCTGATGAGAAGCAACGCAAAGCCTGCATGAGTAAAATCACCAAGGAACTCCTGAATAAGCGAGGGTTCCCTGCCATACGAGATTACCACTTTGTGAATGCCACCGAGGAATCTGATGCTTTGGCAAAACTTCGGAAAACCATCATAAACGAGAGCCTTAATTTCAAGGTAACATGGTAGGCTGGTAGAGAAATGTAATTTATTGATTCTCAACTGCCTAGAAATGTCAGAAATTTTGAGAAGTGAGCAACTCACTTAAAATTGTGGGTTTTCTTTCCTTGTTGCTGTTAGCATTATTAAAGTCCTTTCCATTTTAAAATTATTTATGCCAGACTTCATTTCTAATTCATAGAAATGGGAACAAAAAATAATTAGAGGAACCTGAGAGAAACTAAGAGACCGTTTCTGGGATACTGAGAAAATGTTTCTGAGAGAGAATCTGAGAAAATGTTTTTGATGCCTTTTCTGATTCAACTTCTTATAGTGGTGATTCAATCACAAGGGTAAAGGTGAATACTGAGGTCTTGGGATCATCTTTCTTCTATTATTCTTTAACTGTTATTTTTCCATTTCCTCTTTTCTTTTGGAATTCCTGTTTTATGGACATCTTGATCTTTTGTGCCACTCATTCATGAATTTTGTCACTGTGATTCCCATTCCAATTTTTTTCCCTCCGTATTGTGAGGCAGCTGTTTTATTTAGTCATGAAGACCACTAACTTGGTTTTCAGCAGTGTCTCACTAATTACTTAGTTCATACAAAATGGGCTTTTTATTTTAGGAATTATGTTTT
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Task1_train_17298
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A variant was discovered in gene LRRK2 (leucine rich repeat kinase 2), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Autosomal dominant Parkinson disease 8
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Task1_train_17299
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This sequence variant lies in LRRK2 (leucine rich repeat kinase 2) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Autosomal dominant Parkinson disease 8
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GTGACATGTAAAAGAACTCACCTAAATCTCAAGTATACTTTTAAGCAGTTTATTATTTTATTTTTATCTTTCAAATACTAGGTTTCTTCAACAGCGATTAAAAAAGGCTGTGCCTTATAACCGAATGAAACTTATGATTGTGGGAAATACTGGGAGTGGTAAAACCACCTTATTGCAGCAATTAATGAAAACCAAGAAATCAGATCTTGGAATGCAAAGTGCCACAGTTGGCATAGATGTGAAAGACTGGCCTATCCAAATAAGAGACAAAAGAAAGAGAGATCTCGTCCTAAATGTGTGGGATTTTGCAGGTATTTCTTTCTATAGAATTTTAAAATTCACTTTTACCATTTGTTTGGAACAGGGATTCAAAAACTGAGCTTTCTGTTCTAATATCCAGAAACCTGGTAGACTGTATGGAATTATTCCAAAGCCCTTCATTTCTCCTAATTTTACCCTTGCCTCCAGAATGGAGAAGAACATGGAGGGATATGTTAGGAACAATTTGGTGCTAGGTACTTTGATCGGTTGCTGACAAATATGCTAAAAGTGGTCAATCCTAGTAAAAACCCAGAATAGTTCTCTAAACATGGTCTGTTGTTTTTCTCTTATTAGTATGCTAAATAATAAATAGTATTATTCTCCCAGATTTTTTTTTAAAAAAGGATTCTTGCCTGTCGTTTGAAAGATTAAAAAAATTTGTCTCTAATCTTTATTTAGGTCGTGAGGAATTCTATAGTACTCATCCCCATTTTATGACGCAGCGAGCATTGTACCTTGCTGTCTATGACCTCAGCAAGGGACAGGCTGAAGTTGATGCCATGAAGCCTTGGCTCTTCAATATAAAGGTGATTTGTTCTGATCATTTGAAAATAGAAAATAATTCATGTGTCTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAGTTAATTTATTTTGGGCAAACAATTGCTTCAGTCTCTTTAAATACTTTCTTAAAAGAAGCACTAAAATTTTGAATTGGGAAACTTTCCGAGTAATGAAGTCATAACATGAAAATTGTATGTTCCATGTTGGTGAATGTTATTGGTAACCTGAAACTCTTTTATGCTGTAAAACTTGAAAATATATATGTTCAACTGTTTTTTAATTATATTATTTCTTAAATGAAATCTAAATTTTTCTAATTTAAAATAAGCTATATTAAAGAAAAGCAATCTATATATATATATCTCATCAACTTTGTACTCAGGGGCCATTTAGTGTGAAATTCTTCAGATTGTATCCTTTAAGTGGTCCCAGATTATTATGCTGTTACATCTGGAATCTCCCTTTTGTTGCTTTTCTATCTTTTCCTTTGTTGTCTTGTTGTCAGCTATTCCTTCAAACACTATGGCTTTTTAGAATGGAGACTAAACTGCTGCTTGCATGATGCTGCAATGAACTCTTCTGTGCATAAAGTCCTTAAAAAGCTTGTGTCAGGACATTTAACCATGTAATTGGCTGCATACATGCTTGTTTTGTAATTTGGGTATTTTTTAATGTTTCTTTTATTAACTTTTTTACAGCTAGCCAACGTGAGCAAATAGTACAGTGGCAGTCATATTTGCTTGAGTGGCTTTTATTCTTTCATTGTAGACTCCAAATTGGTTGACTTTAAAACGAATTTAGAAGATTAAATTCACAGATAAGGAAGAGAAAATATAAACTATATGACGTTAATTTGATATAATTTGTGGGTTTATGAAATGCTTATTTTATTTAGGAGTGAATAACTCATCTTAAGGCATGAAGATGGGAAAGGAAAACTATACCACTACCGTTATATATGCCACCTAAAAGGGTGAAGAATTGGGTTAAGAAAGGCCAAAAATGACTTTTTAAAATGTCGTAAGGTTACATTTTTTTCTTAGGTTTAAGGAAAAAAGGACAGTTGTTCTTTTCTTCTTCTGAAGTCTGCTAGTTTCTCTTTTCCATTCAAGTGAATGTCACGGAAAGCAAATATCAACAGGAATGTGAGCAGGCCCAGTTTGAAAGCAAACACAAGAGGGTTTTGTGTCTTTCCCTCCAGGCTCGCGCTTCTTCTTCCCCTGTGATTCTCGTTGGCACACATTTGGATGTTTCTGATGAGAAGCAACGCAAAGCCTGCATGAGTAAAATCACCAAGGAACTCCTGAATAAGCGAGGGTTCCCTGCCATACGAGATTACCACTTTGTGAATGCCACCGAGGAATCTGATGCTTTGGCAAAACTTCGGAAAACCATCATAAACGAGAGCCTTAATTTCAAGGTAACATGGTAGGCTGGTAGAGAAATGTAATTTATTGATTCTCAACTGCCTAGAAATGTCAGAAATTTTGAGAAGTGAGCAACTCACTTAAAATTGTGGGTTTTCTTTCCTTGTTGCTGTTAGCATTATTAAAGTCCTTTCCATTTTAAAATTATTTATGCCAGACTTCATTTCTAATTCATAGAAATGGGAACAAAAAATAATTAGAGGAACCTGAGAGAAACTAAGAGACCGTTTCTGGGATACTGAGAAAATGTTTCTGAGAGAGAATCTGAGAAAATGTTTTTGATGCCTTTTCTGATTCAACTTCTTATAGTGGTGATTCAATCACAAGGGTAAAGGTGAATACTGAGGTCTTGGGATCATCTTTCTTCTATTATTCTTTAACTGTTATTTTTCCATTTCCTCTTTTCTTTTGGAATTCCTGTTTTATGGACATCTTGATCTTTTGTGCCACTCATTCATGAATTTTGTCACTGTGATTCCCATTCCAATTTTTTTCCCTCCGTATTGTGAGGCAGCTGTTTTATTTAGTCATGAAGACCACTAACTTGGTTTTCAGCAGTGTCTCACTAATTACTTAGTTCATACAAAATGGGCTTTTTATTTTAGGAATTATGTTTTAAATGTTTAAAGTTATCTTCTCGTAAGCCAAATTTTTATAAAATGTAAATAAATCAGTTATCAGAGAGAACACTTTTTTTTTTAAATACTTGGCAGAAAAAAGAAATCTTCACTGGGTACTACAGGGAGTGTGGTGTAAACTGTACTGAAAAATACCCTTGATAGTTCCATATGACAAACATAATGATGAATTTCACTTAGTCTGTCTTGGCTTAGCTCAATAGCACTAATGATCAAGATACTGGCTGATAAATAGAGTCCTATTTGGCCTGGGCAGTCCCAGCATAATTATGTAATAGTGTCCCACTATATTCTCAAAAGCATTCCAATTTGGATGATAAATTATATAGTCACCTTGGTTATAACTCCATGCTGGCCAGTTAGCTTAGTTCTGTTCCATTTATATAGATTATGTGTGCTTCACTCCAAAACCTAATGAGCCATTTGTAAAAGTGATGGCTTTTGCGGTGCCCAGGGAGAGAATTTGTATGTTTGTATCCTTCAACACACATTTATTACAGTTATTAAAAGGTTTTATTGATGATAGATGGTAATGTCATGTAAAAATGACATATTATTTATTTGTAGACTTTCCTATTCTCTTGTTGGACATGTAATTAGAAACTAATATGACTTAAAGAAAAACAAATACACAAAATTTATTCATCCAATTAATCTCTTAATCCAGGTGTTTTTTTTTTCTGAGACTATACCCATACTTCAATAACTTTGTTGTTACTGAGAATATTTTGAGTTTCCCTTTTTGTCATTGTTGTCAGAGAATGTATCATATCTTTAAAAAGACTTGTTGGAGGATGAGTTTGTTTTGAAAAGGCCTGAATTTAGTTGATGCAAAGTCACAGATAAGATGGTTCATTAAGCTGTATTAATACTGCTTTTGTCTAATAGATATCATTACCAATAAGTCAGACTAGTTTTTCTTTTGGCACTTATAAATCACCTTTGAAGACAACTTTTTACAAGGAAATAAAACAAATGCTTTGAGAAATACCAGTATTATTGAAAGAAAAGTATATATTGCTAATGGATGCAGCATTCTGGCATAATGGTTTGAAAACTCATTTGATTGCTTTGTAGAAGAATGACTCTTTCAGATGACCCAGGGCCTGTGAGCCTGCCAGAACTTGAAAATTCTTTCTTCCCTGAGGTGCTTCAACCTGAATTCAAAGAGCAGCTTTTAATCTATT
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