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This mutation occurs in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCACCCGGGTTCAAGCGATTCTGTCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTT
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Task1_train_17601
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Gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Congenital bilateral perisylvian syndrome
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TTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCACCCGGGTTCAAGCGATTCTGTCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTT
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Task1_train_17602
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Here is a genetic alteration in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Congenital fibrosis of extraocular muscles
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TTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCACCCGGGTTCAAGCGATTCTGTCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTCAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTT
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Task1_train_17603
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This variant affects the gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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TCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCACCCGGGTTCAAGCGATTCTGTCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAAT
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Task1_train_17604
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene TUBA1A (tubulin alpha 1a), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17605
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Gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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TCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCACCCGGGTTCAAGCGATTCTGTCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAAT
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Task1_train_17606
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This variant impacts the gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Tubulinopathy-associated dysgyria
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Task1_train_17607
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Gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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TCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCACCCGGGTTCAAGCGATTCTGTCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAAT
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Task1_train_17608
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The gene TUBA1A (tubulin alpha 1a), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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CAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCACCCGGGTTCAAGCGATTCTGTCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCGGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTC
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Task1_train_17609
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Gene TUBA1A (tubulin alpha 1a), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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CAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCACCCGGGTTCAAGCGATTCTGTCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTC
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Task1_train_17610
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene TUBA1A (tubulin alpha 1a). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17611
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Here is a mutation in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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GTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCACCCGGGTTCAAGCGATTCTGTCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATA
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Task1_train_17612
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Here is a mutation in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17613
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A mutation on Chromosome 12 affecting TUBA1A (tubulin alpha 1a) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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GATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCACCCGGGTTCAAGCGATTCTGTCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATT
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Task1_train_17614
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Given this variant in gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17615
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This is a variant in TUBA1A (tubulin alpha 1a), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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TCATTGCAACCTCCACCACCCGGGTTCAAGCGATTCTGTCACCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGG
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Task1_train_17616
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering TUBA1A (tubulin alpha 1a). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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CTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTG
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CTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCATGTTGGAGAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTTCCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTG
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Task1_train_17617
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This is a variant in TUBA1A (tubulin alpha 1a), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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CAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACA
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Task1_train_17618
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The variant affects gene TUBA1A (tubulin alpha 1a), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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CCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTA
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CCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCACTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTA
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Task1_train_17619
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The gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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CCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCAGCCCATCTTGATGTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTA
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Task1_train_17620
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A variant was discovered in gene TUBA1A (tubulin alpha 1a), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17621
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting TUBA1A (tubulin alpha 1a), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; TUBA1A-related disorder
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GTATTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGC
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Task1_train_17622
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This gene mutation involves TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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Task1_train_17623
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Here is a genetic alteration in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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GAGATGGAGTTTTGCTCAAGCTGGACTGCAATGGTGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTAATTCTCTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGTCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGC
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Task1_train_17624
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Mutation context: Chromosome 12, Gene TUBA1A (tubulin alpha 1a). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17625
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This variant impacts the gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTC
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Task1_train_17626
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This variant affects gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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Task1_train_17627
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A variant has been detected on Chromosome 12 in TUBA1A (tubulin alpha 1a). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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CTGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAG
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Task1_train_17628
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Consider this mutation in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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Task1_train_17629
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A variant on Chromosome 12 in gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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CCGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCA
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Task1_train_17630
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting TUBA1A (tubulin alpha 1a). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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GCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACACTTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACA
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Task1_train_17631
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An alteration has been detected in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not provided
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TGAGCCACTGTGCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAA
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Task1_train_17632
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts TUBA1A (tubulin alpha 1a). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; West syndrome
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Task1_train_17633
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A variant on Chromosome 12 in gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Tubulinopathy-associated dysgyria
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GCCCCGCCCAGTCTCAGGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAA
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Task1_train_17634
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A variant was discovered in gene TUBA1A (tubulin alpha 1a), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17635
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A genomic change on Chromosome 12 affects TUBA1A (tubulin alpha 1a). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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GGTATTTCTTCATAGCAGCGTGAAAATGAACTAATATGTATCCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAA
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Task1_train_17636
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This alteration in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17637
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This gene mutation involves TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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CCCAGAACCAGAAAATGTGAGAGTAGGAAGACAATTTACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACAT
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Task1_train_17638
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This mutation occurs in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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ACTGAACTTGGGAATAGACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGAGGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTT
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Task1_train_17639
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The gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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ACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGG
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ACACTTTTGGTCAGTTGGTCTGGAGCAGAGCTCTATTGTTGGACAAATCGTAAGTCCAAAACATTTTTTGTATTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAGCTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGG
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Task1_train_17640
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Consider this mutation in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17641
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A mutation in TUBA1A (tubulin alpha 1a), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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TTGGTGCTAATGCATGCAATTGCACTATTAGGGCTTTATTATTTGAAGTTATTGGCCCACATTAACTTGGAGAATTAACTTTCAGATATCTAATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCC
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Task1_train_17642
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting TUBA1A (tubulin alpha 1a), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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Task1_train_17643
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A mutation in TUBA1A (tubulin alpha 1a), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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ATTAACACATTAGAGTGAATAAATGTATCAGGCTTTTCCAACATGACATTCAGCTTAAAATAGGTTTGGAAAGAAGGTAAAGAACTAAGTCTAGCATAGGGCTGCTTGCTTTGAGAGGAGATTTGTTTTGGGAACCCTGGGCAGAAGAGGCATAATGGCACTAGACACATACCAAGGAGCGGAGGGCACATGAAAAACTGATGCATTTGGAATATTCACCATTTTATGTTAGTTACATAAGATTCAGCAGCCAACCAGATTTTGGCTATGTGTTACCAACTTTCAACTCTAAAAAGTACTGGCAGTTTAAATAACTTTATTATAATAATGAGGTAAAAACTTAATAGTATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACA
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Task1_train_17644
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Given this context: Chromosome 12, gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; TUBA1A-associated tubulinopathy
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ATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACAGGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCC
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Task1_train_17645
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene TUBA1A (tubulin alpha 1a). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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ATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCC
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ATGAGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACAGGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCC
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Task1_train_17646
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Chromosome 12 houses a mutation in gene TUBA1A (tubulin alpha 1a). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17647
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A mutation on Chromosome 12 affecting TUBA1A (tubulin alpha 1a) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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CCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGCAAGCGGATCACTGGAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAAC
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Task1_train_17648
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The gene TUBA1A (tubulin alpha 1a), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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GAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCC
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GAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCATGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCC
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Task1_train_17649
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This alteration in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCC
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GAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCATGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCC
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Task1_train_17650
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Gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17651
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene TUBA1A (tubulin alpha 1a). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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AGACCAGCCTGACCATCATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGTGGATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCTCTTGAACCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCCAAAACGCCAAAGACC
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Task1_train_17652
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Assess the clinical impact of this variant on gene TUBA1A (tubulin alpha 1a), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17653
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts TUBA1A (tubulin alpha 1a). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCCAAAACGCCAAAGACCGCGGAGGGTCTTCCCACGCTAACCCTAGGCTGCGCTTTGTTCCCGTTCCCCCTCCCACGTCCCCCAGCTCGCCCAACGCCCCCGCTCTTTTTGGGTGCCTCCTCCTCTCCCGGTCCCCAGAGAACAACGCGAGACAGAAAGTGGCCCCTCAGCATCAGCGAAACCGTGCGCACAGACACGGGGCCCAGCCGGGACGCCCCAGACCC
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Task1_train_17654
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Gene TUBA1A (tubulin alpha 1a), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17655
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A variant found in Chromosome 12 affects TUBA1A (tubulin alpha 1a). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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ATGATGCTCTGTAATGGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCCAAAACGCCAAAGACCGCGGAGGGTCTTCCCACGCTAACCCTAGGCTGCGCTTTGTTCCCGTTCCCCCTCCCACGTCCCCCAGCTCGCCCAACGCCCCCGCTCTTTTTGGGTGCCTCCTCCTCTCCCGGTCCCCAGAGAACAACGCGAGACAGAAAGTGGCCCCTCAGCATCAGCGAAACCGTGCGCACAGACACGGGGCCCAGCCGGGACGCCCCAGACCCCTCGGTCGCGGCAGACGGGCTGCC
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Task1_train_17656
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The gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17657
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Mutation context: Chromosome 12, Gene TUBA1A (tubulin alpha 1a). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Tubulinopathy
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GGTAATCTTTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCCAAAACGCCAAAGACCGCGGAGGGTCTTCCCACGCTAACCCTAGGCTGCGCTTTGTTCCCGTTCCCCCTCCCACGTCCCCCAGCTCGCCCAACGCCCCCGCTCTTTTTGGGTGCCTCCTCCTCTCCCGGTCCCCAGAGAACAACGCGAGACAGAAAGTGGCCCCTCAGCATCAGCGAAACCGTGCGCACAGACACGGGGCCCAGCCGGGACGCCCCAGACCCCTCGGTCGCGGCAGACGGGCTGCCCGCGGCCCCCGAAAG
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Task1_train_17658
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting TUBA1A (tubulin alpha 1a), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lissencephaly due to TUBA1A mutation
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Task1_train_17659
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This alteration occurs within gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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TTAGATATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCCAAAACGCCAAAGACCGCGGAGGGTCTTCCCACGCTAACCCTAGGCTGCGCTTTGTTCCCGTTCCCCCTCCCACGTCCCCCAGCTCGCCCAACGCCCCCGCTCTTTTTGGGTGCCTCCTCCTCTCCCGGTCCCCAGAGAACAACGCGAGACAGAAAGTGGCCCCTCAGCATCAGCGAAACCGTGCGCACAGACACGGGGCCCAGCCGGGACGCCCCAGACCCCTCGGTCGCGGCAGACGGGCTGCCCGCGGCCCCCGAAAGTCTCTCGG
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Task1_train_17660
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This sequence variant lies in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17661
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This mutation occurs in TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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ATACATTTTGTGTTTCATAAATAAAAGTTTTAAATTACTAAGATACTTTAAATACAAACGTCACTTCCTAGGATATGTATAAACCACAGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCCAAAACGCCAAAGACCGCGGAGGGTCTTCCCACGCTAACCCTAGGCTGCGCTTTGTTCCCGTTCCCCCTCCCACGTCCCCCAGCTCGCCCAACGCCCCCGCTCTTTTTGGGTGCCTCCTCCTCTCCCGGTCCCCAGAGAACAACGCGAGACAGAAAGTGGCCCCTCAGCATCAGCGAAACCGTGCGCACAGACACGGGGCCCAGCCGGGACGCCCCAGACCCCTCGGTCGCGGCAGACGGGCTGCCCGCGGCCCCCGAAAGTCTCTCGGATAACA
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Task1_train_17662
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Here’s a variant in TUBA1A (tubulin alpha 1a) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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Task1_train_17663
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The gene TUBA1A (tubulin alpha 1a), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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AGGCAACACTTATTTTTTATTCTCAATGCACTAAATACATGAAAAACTTCAGACACCCAGATAGAAAACACAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCCAAAACGCCAAAGACCGCGGAGGGTCTTCCCACGCTAACCCTAGGCTGCGCTTTGTTCCCGTTCCCCCTCCCACGTCCCCCAGCTCGCCCAACGCCCCCGCTCTTTTTGGGTGCCTCCTCCTCTCCCGGTCCCCAGAGAACAACGCGAGACAGAAAGTGGCCCCTCAGCATCAGCGAAACCGTGCGCACAGACACGGGGCCCAGCCGGGACGCCCCAGACCCCTCGGTCGCGGCAGACGGGCTGCCCGCGGCCCCCGAAAGTCTCTCGGATAACACAGGCGCCTAGGCGCCGCCTTTGTTCCTCCCCAGCGCTCTGCTGCGCCCTGGGCGCAGTACTGGCCCGGTTCCTGCACCCGCACTGC
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Task1_train_17664
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This mutation is located in gene TUBA1A (tubulin alpha 1a) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Cerebral palsy
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Task1_train_17665
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A variant found in Chromosome 12 affects TUBA1A (tubulin alpha 1a). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Tubulinopathy
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CAGGACTGAATTCATTTAAGACAGGGAATACTTTATTCAAAACCCATCACAGAAATGGACAGCTTGGGTCTGTAACAAAGCATTCATGTTTTAGAGCATAGGTCAGTAATTGTATATGAGAGCATACACTGCTACATACAAATTAACTGATCAGACCACAACTTTTCAATGTTTAAAACAGAATAAGCTTCCCTGTAAAAGCAGCACCTTTGTGACGTTTTAACTTTAGTATTCCTCTCCTTCTTCCTCACCCTCTCCTTCAACAGAATCCACACCAACCTCCTCATAATCCTTCTCAAGGGCAGCCATGTCCTCACGGGCCTCTGAAAACTCACCTTCCTCCATCCCCTCCCCAACGTACCAGTGAACAAAGGCACGTTTGGCATACATCAGGTCAAACTTGTGGTCCAGGCGAGCCCAGGCCTCAGCAATGGCTGTGGTGTTGCTCAGCATGCACACAGCTCTCTGTACCTTGGCCAGGTCTCCACCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATGCCAACCTTGAAGCCAGTGGGGCACCAATCCACAAACTGGATGGTACGCTTGGTCTTGATGGTGGCAATGGCAGCATTGACATCTTTGGGAACCACGTCACCACGGTACAACAGGCAGCAAGCCATGTATTTACCATGGCGAGGGTCACATTTCACCATCTGGTTGGCTGGCTCAAAGCAAGCATTGGTGATCTCTGCTACAGAAAGCTGTTCATGGTAGGCTTTCTCAGCAGAGATGACAGGGGCATATGTGGCCAGAGGGAAGTGGATGCGGGGATAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAATTCTGTCAGGTCAACATTCAGGGCTCCATCAAATCTCAGGGAAGCAGTGATGGAGGACACAATTTGACCTATTAACCTATTCAGGTTAGTATAGGTTGGACGCTCAATATCGAGGTTTCTACGACAGATGTCATAGATGGCCTCATTGTCTACCATGAAGGCACAATCAGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTGAGGATGGAGTTGTAGGGCTCAACTACAGCTGTGGAAACCTGGGGCGCCGGGTAAATAGAGAACTCCAGCTTGGACTTCTTGCCATAATCAACTGAGAGACGTTCCATGAGCAGCGAGGTGAACCCAGAACCAGTTCCCCCACCAAAGCTGTGGAAAACCAAGAAGCCCTGGAGACCCGTGCACTGGTCGGCCTATAACAAAAGAGAGGAACAGAGGAAAGGTTAAGTTTTTATTCTTTGTAGTACAATCATAGTAAATATATTTTCACTTTTCATACATCTTCCAGGACTTAGATCTTATTTTGACAAATGCTTTTTAAAAAATTCTCATTAACATTTACAAAATGACATCAAATAGTTCATTTTAACTGAATTTTAAAAACCCCAAAAGAATGACTCATTCCACTCTTTATTAAAATAACAGTTCAATTCTGTGTTTGAAAAAAAAAGCATTATTTCAAATGTGTTCTTTAGGCTCATTAATTTACTTTATTCTTGAAAAGAAACATACCAGCTTGCGAATTCGGTCCAACACGAGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTGTAGTGCCCTCGGGCATAGTTATTGGCAGCATCTTCTTTGCCTGTGATAAGTTGCTCAGGGTGGAAGAGCTGGCGGTAGGTGCCAGTGCGAACTTCATCTGGAGAACATGATGGGGGAGGAGCAGGGGGGAGGAGGAGGAGGGACGAGGAGCGGGGAGGGAGAGTGGGTGAGTGACCAGCGGAGCCCCCCAGGACAGACCTCCTGTCCCAGCACCCTGGGATCTCACTTGGGTTACTGAGGTCAACTCACCAATGACTGTGGGTTCCAAGTCTACAAACACTGCCCGGGGCACATGCTTGCCAGCCCCCGTCTCACTGAAGAAGGTGTTGAAGGAATCATCTCCTCCCCCAATGGTCTTGTCACTTGGCATCTGGCCATCGGGCTGGATGCCGTGTTCCAGGCAGTAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCAATCTGGACACCAGCCTGGCCAACGTGGATGGAGATGCACTCACGCTGTGGGGAGGAAAAGTGAAAAAATCGTAAAATTAAGGTGTATTAGCATTTCAAACTTATAGGAAATTTCAAAAATATTTCTAATAATATACAGATATTTTTCTAAATTATTTGAGGTCATATCCCCAGCACGATACAAAGATTAAGGAAAATCACCTGCTACAAATGCTGCATATGGGTGTGGTCTGAATAATGATGTCGCCTTGGCCCTGTTCAGCACGTGGTACCAGCCCATTGTGCCTACTACCATGCTTGAATAGAAGATTTTTCATATTTAAAAAGTATTCAGTATTCAAAGCACAAATTTTGTAAAATGAAGTAAATCCAATTATGACTTAATTGGGATTAATTTTACTGCTTTCTTCCCTTTTAAATAAAGATGAAAGTTTCCTCTGAATAGGACTTGATATTATAATCCGGACATCTGTACTGCAGCTGAGGCAAGAAGCCACACCCTTCTGCAGTCTGTCTGCAGAATCCATCAATACTAGGAGTTTAGACAAGGTCTGCCTTCTGCATTGCTGCATTGCTGTATTTGCTGTGCCTGGTGCTAGCCTGTACTGTCTGCTACATTATTTAACAGAGCAAGCTCTATTTCCAGCAGCTGCCTACATGATCTCATTGTGCTGTTTTGCCAGTTTTCCTCCTCTGACCCCGCCCGGGACCATGTGCCTGAATTGAAATGAATTAATTAAGATGCACTGGAACAAAAGACAACGGGATGCGGAGTATAATTCTTCTTTGTCTGTAGCAATTTCATTACTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGGTTTTTCCAGATCTTCTCCACTGTAAAAGCTGAAAAATTATCCGTATCTTAACACACACACACACAAAAGTTCCTAAGTTAGAAACAAGCATCACATGAAAAGGTACCAAAGAATAAAAGCCCAGTGGAAGGATAATGAAATATTTATTTAAAACAACAAAATAGTATTTTCATCCTGAGATTCTCTACCCATCACATAATATTCATATTCTTTGCATCCAATAGAGGTTTTCTTCTCTGTGGTCTTTAGGGCTACCACTTTCATTGTCTATTCGCTGATGTGGTGGGGGCGGGGCGGGGGGGCGGCGGGGAAGGGCGTTTCCCTGGGTCCTGACCATCAGGGTACCCTGGGGCTCACAAAGTGGGCTTTCTCCCTCGCTGAACGTGCAGTCCAGACAGACAGACAGACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCACAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACTTCAGTCGGTCAGGGCAGGGCGTCCCCAGACCAGACATTAAAGAGCTTGTGAAGTGAATTATGATTTTGCTCAAGAAAAAAAAAAGTCATCTAACTTATAATAGTGAAGAAAACCCTTTTGGAGCCTACAGTTCCGCAATGATGAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTCAGTCAGCTCCTGACAGAAGAGGTTCAGTGAGGGCGAACCCCGCCCAGTGGCTCCAACGCCATAGAAGCCAGAAACAAACAACCCCGCCCCTGCGCCGCCCTGACACCCGCTGCCGGGGGCTCCGGCAGAAACTCACCATGTTTTCCCGGGAATGTGTGGGTATCTTTCCAAAACGCCAAAGACCGCGGAGGGTCTTCCCACGCTAACCCTAGGCTGCGCTTTGTTCCCGTTCCCCCTCCCACGTCCCCCAGCTCGCCCAACGCCCCCGCTCTTTTTGGGTGCCTCCTCCTCTCCCGGTCCCCAGAGAACAACGCGAGACAGAAAGTGGCCCCTCAGCATCAGCGAAACCGTGCGCACAGACACGGGGCCCAGCCGGGACGCCCCAGACCCCTCGGTCGCGGCAGACGGGCTGCCCGCGGCCCCCGAAAGTCTCTCGGATAACACAGGCGCCTAGGCGCCGCCTTTGTTCCTCCCCAGCGCTCTGCTGCGCCCTGGGCGCAGTACTGGCCCGGTTCCTGCACCCGCACTGCGGCGGCGGCGGGGCTTGAGGATTTGGGGCTAAGCTAAACCTCACAAAACATACCACCACCCTCGCCCAGA
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Task1_train_17666
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With a mutation on Chromosome 12 in gene AQP2 (aquaporin 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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Task1_train_17667
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This variant impacts the gene AQP2 (aquaporin 2) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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CCCGGAGGACCCAGAATGCCTGAAGTTGGGAGGGATGGCTGAGGGAAGAGTGCCAGGGCACCAGGTGTCTATGTGTCAGGCCAGGAGTTAGGCACTGGAAATACACAGGAGAACAAACCCCACAGGAATCCCTGCTCTTTTGGAACATCACTTCTGTATGGGTAATTTTTATTCTTTCTTCCTCCCCTTCCTCTTCCGCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCATAATAGCAGGAGTCACGAGTCCCCATATATATATGTATATGATACATTCTCAGTTGCAAAATACCTTCCCGTTCATTATCTTACTGCATTCTCAAAACAACTTTATGGGGTAGGCATCCACACTCCCATTGTCCAGACAAGGAAACTGAGGCGCAGAATGTGGCTCGGTAGTGTGGGGTGTGGCAGAAAGCTCCAGACCAGGCTCCAGTCCCAGCTCAGCCACTAACCTGCTGGAGCACCCTAGATAAGTCACTCCCCTCCCTGGGCCTATACTCACCCCTCCTGCCCACCCCACATCCCCATGATACAACACAAAGCGCTCCACTCCAGTCTCCAATCTCTCCCAGATTTCTGTTCCTGCGACTGTGACTTGCCCAGGGACCTGCTGGACAGGAGCTAGGGCAGGGTGCAGAAGCCCGTCCTTCTGTCCCCACTCTGAGCCTGACCCTGCTGTGAATCCCCAGGAGAGGGAGCGAGGCTGGAGGGATTAGGGAAGGGCCAGTGAGTGGGGCTGGGGAAACTTCTAGACTTGAACGCCTCCAGGACCCCAGTGGCCACAGCAGCACTGATAGCAGGAGGCAGCACTGCCCAGATGCTGAGCTGAGTGGGCACCAAGGCCAGAGAGCTGCTTATCAGGCATCACAGCCGCCCCGAGCCTGCACAGCTCACTGCCCCACAGAAATGTCTTTCTCCTGTGGCCAGAGCGGCCCTGAGCTCCTCAGGGTTTCTAGGACCTGTCACAGCTTCTGGGACCCCAACAAATGAGTGTGCAAAGACCTGTTCTCCTCAAAGTGCAAATAATACTGTAAGTAAGGGCTGATATTCATTGACCACCTACTGTGGACGAGGCGCTGCTCTGAGCACTTGACATACATTGTTTCATTCAATCCAAACCCCAATCCACTAGGTCAGTTTTATTCTCCCCATTTTACAGAGAAAGACAAGAAAGGTTAAGTCACATAGATGGAACAGGCTGATGCCAGAATGGACACCCTCAGCTTCCTCAGCCGCCCCAGGTTGACTCCATCACCAAGGGCCAGGGTCCCAGTGCCCCCAGGCTCTAGGAGCTGCTGTTTGGCTGGGGCTCCCAGGAGAAGGTGAAGCTTAATGATTTATGGGTGATTAGCTGCAAGAATGCAAGCACAGAAGACACAAACCTTTATGCCTTGGAAATTTGTCACAAGCCAACCAGTTGTTTTCCATCCCTGTGAAGCAGGAATAATTGGAGGTCTGACAGAAGAACTTCCCAGTTACCAGAAGGAGCAGCACTCATGTTCTCTCTTAGTTTTGTGTGAGGTGTTGCCCCTGCCTTGGTCAACAGTTTGAGTCAGAGAGATGGGGGCCGGGCACAATCCCCACCAGACGTTCCCATTCACAAGACCCTGTGGGGGCTGGGAGACGCCCTGGGGCAGCAGCCCTGGGGTAACCAAGGGAACAAACACGGAAAACCAGGGACGTCAGTCCTTATCTGGAGCTCATTAAATGGGGAACATTAGTCAGCTGTGAAGGCCAAGATAGGGTGATAGGCCTGTGGGTGGGCTGGGATGGGGCATGGGGGCAGAGGCCGCCATGGAGGAGAAGAGGTATTGGCCTCAACGACTCCACCTCCCCGCCACGTGCCCAGATCCGGGATGGAAGGACCCTATAAATGCCCACAACCCAGCCTCCCCAGAGGCCTTGAGAAAGAGAGCGATAGAGTGCGAGAGCGAGTGCCCGGAGCATCCTGGCCCTGAGACAGCTGGGCCAGCCCCGCAGGGCTCTGCAGCATGTGGGAGCTCCGCTCCATAGCCTTCTCCAGGGCTGTGTTCGCAGAGTTCCTGGCCACACTCCTCTTCGTCTTCTTTGGCCTCGGCTCTGCCCTCAACTGGCCACAGGCCCTGCCCTCTGTGCTACAGATTGCCATGGCGTTTGGCTTGGGTATTGGCACCCTGGTACAGGCTCTGGGCCACATAAGCGGGGCCCACATCAACCCTGCCGTGACTGTGGCCTGCCTGGTGGGCTGCCACGTCTCCGTTCTCCGAGCCGCCTTCTACGTGGCTGCCCAGCTGCTGGGGGCTGTGGCCGGAGCCGCTCTGCTCCATGAGATCACGCCAGCAGACATCCGCGGGGACCTGGCTGTCAATGCTGTGAGTAGCCACAACTTTGCCATCCACAAGGGGCAGGTCCTGGGGAATCCCTTGTAAAGGATGAGATGGGAGGGATGGGCTCTGGGTGATGTAGGGAGAGAGATGGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGGCTGGAGCCAGGAACACAGCCACCATAGGAGGGTCAGGATGAAAGGAGCAATGATACCAGAGCAAAGCAGGATGCAGACAGACTGCTGGCTTCTTCCACCCTGACCGTCGTGCAGGAAGAGCCTCATCCAGGTTTCTGTTGGACTCAACGCCTACATTACAGTGAAGACAGGGCTATACCTCAGCAGGGGTTGGTGTCCCGAGCAGACATGCTTTCCAAGCTGCGGGGAGCCTTGGAGTGATCATCACAGGGTTCTCAAGAGAGAAGAGGGGCCCAGCATTTCTTCTGCTTTGAGGGTTTGCAGGTCCCGTGGCAGGTGCTCCTTACAGGCCAGGCACGGACACACCACAGCCCTGCAAGCAGCAATGGGCATACTCACTTCTCCAAACCTTGAGGAGGTCCCCGGAGCCCATAAGCTGGCTGCTGATTACATGATACAGGCGCTAACTGGGCCCCGTGGGCCCTTTGGGAGCTGAGGGTGGTGCCACAGTCCCTTCCCCCATGTCCCACCCACTTCCCCTCTCAAGTCTGTGTGGGCCCTGTGAATCCAAGGCCCATGAATGTGGAGGAATGACCTGTGCCCCCAACAGATCAACACTCACTCTGTACCCCCATCCTAAGCCAGGACAGTGAGTGCCTCTTTTGTGCTTGTTTCCGGTAGTTCCCGGCCTTTTCCATCCTTGAGCCACTGGACAAGAGTCCTGATGTCTTTGATGAGTCCCGCACAATCTCTGTGGGCGCCCCCTTCTCTGCACAAGTGGCCCTTCCTCATCTGTGGGACAGAGGTATCCCAATTAGGGAACTTCTCTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTACAATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCAGGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCATGGGATTACACGCCTGTAATCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGACTCGCCACGTTGGTAAGGCTGGTTTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTCTGTTCTTTAAAGAGGAAAATATGACAAGGCTGGGGGCCAGGGGCCAAGGAAAGGCTAGGTGGGCAAGCAGAGGAGTGGGCTCATTTCCTCTGAGAACAAAATTAGTTCAGTTTGCAGCAAGAAGAGGTCCAGTTAGACTGAAAAAGGAACTTCCTGAGAGCATGACCAGGAAGTCCTTCTCTAATAGCAGGGCACTGGGAGTGAAAGGCCATGGGAAACATGCAGTCCTCCTCCTCCATCATTTCACAACTGACTGGGGCCCTCAGAAGAGAAAGGTCTGGGAGGGCTCCTCCATGCCACTTCTCAGCATTTACCACCTTGAGGACCTGGGGAGAACCCTGCCTGGATGGAATGGGGCAGTGGTGGGACCAACTTGCTCTGAGGCTAAGGAGAGCCAGATGACCCTCAAGACAATCCCAAGTGTCCTTTGAGGACACTGAGAGCCAGCCTGGCCACCAGGAAGTTAATCATTGACATGCACCTGCCCTGTGCCAGGCCAGCTATCATCTCATCATTGGTACAACGCTATAAG
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Task1_train_17668
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This variant affects the gene AQP2 (aquaporin 2) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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Task1_train_17669
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The variant affects gene AQP2 (aquaporin 2), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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TTGGAACATCACTTCTGTATGGGTAATTTTTATTCTTTCTTCCTCCCCTTCCTCTTCCGCTTTCTCTTCCTCCTCCTTCATAATAGCAGGAGTCACGAGTCCCCATATATATATGTATATGATACATTCTCAGTTGCAAAATACCTTCCCGTTCATTATCTTACTGCATTCTCAAAACAACTTTATGGGGTAGGCATCCACACTCCCATTGTCCAGACAAGGAAACTGAGGCGCAGAATGTGGCTCGGTAGTGTGGGGTGTGGCAGAAAGCTCCAGACCAGGCTCCAGTCCCAGCTCAGCCACTAACCTGCTGGAGCACCCTAGATAAGTCACTCCCCTCCCTGGGCCTATACTCACCCCTCCTGCCCACCCCACATCCCCATGATACAACACAAAGCGCTCCACTCCAGTCTCCAATCTCTCCCAGATTTCTGTTCCTGCGACTGTGACTTGCCCAGGGACCTGCTGGACAGGAGCTAGGGCAGGGTGCAGAAGCCCGTCCTTCTGTCCCCACTCTGAGCCTGACCCTGCTGTGAATCCCCAGGAGAGGGAGCGAGGCTGGAGGGATTAGGGAAGGGCCAGTGAGTGGGGCTGGGGAAACTTCTAGACTTGAACGCCTCCAGGACCCCAGTGGCCACAGCAGCACTGATAGCAGGAGGCAGCACTGCCCAGATGCTGAGCTGAGTGGGCACCAAGGCCAGAGAGCTGCTTATCAGGCATCACAGCCGCCCCGAGCCTGCACAGCTCACTGCCCCACAGAAATGTCTTTCTCCTGTGGCCAGAGCGGCCCTGAGCTCCTCAGGGTTTCTAGGACCTGTCACAGCTTCTGGGACCCCAACAAATGAGTGTGCAAAGACCTGTTCTCCTCAAAGTGCAAATAATACTGTAAGTAAGGGCTGATATTCATTGACCACCTACTGTGGACGAGGCGCTGCTCTGAGCACTTGACATACATTGTTTCATTCAATCCAAACCCCAATCCACTAGGTCAGTTTTATTCTCCCCATTTTACAGAGAAAGACAAGAAAGGTTAAGTCACATAGATGGAACAGGCTGATGCCAGAATGGACACCCTCAGCTTCCTCAGCCGCCCCAGGTTGACTCCATCACCAAGGGCCAGGGTCCCAGTGCCCCCAGGCTCTAGGAGCTGCTGTTTGGCTGGGGCTCCCAGGAGAAGGTGAAGCTTAATGATTTATGGGTGATTAGCTGCAAGAATGCAAGCACAGAAGACACAAACCTTTATGCCTTGGAAATTTGTCACAAGCCAACCAGTTGTTTTCCATCCCTGTGAAGCAGGAATAATTGGAGGTCTGACAGAAGAACTTCCCAGTTACCAGAAGGAGCAGCACTCATGTTCTCTCTTAGTTTTGTGTGAGGTGTTGCCCCTGCCTTGGTCAACAGTTTGAGTCAGAGAGATGGGGGCCGGGCACAATCCCCACCAGACGTTCCCATTCACAAGACCCTGTGGGGGCTGGGAGACGCCCTGGGGCAGCAGCCCTGGGGTAACCAAGGGAACAAACACGGAAAACCAGGGACGTCAGTCCTTATCTGGAGCTCATTAAATGGGGAACATTAGTCAGCTGTGAAGGCCAAGATAGGGTGATAGGCCTGTGGGTGGGCTGGGATGGGGCATGGGGGCAGAGGCCGCCATGGAGGAGAAGAGGTATTGGCCTCAACGACTCCACCTCCCCGCCACGTGCCCAGATCCGGGATGGAAGGACCCTATAAATGCCCACAACCCAGCCTCCCCAGAGGCCTTGAGAAAGAGAGCGATAGAGTGCGAGAGCGAGTGCCCGGAGCATCCTGGCCCTGAGACAGCTGGGCCAGCCCCGCAGGGCTCTGCAGCATGTGGGAGCTCCGCTCCATAGCCTTCTCCAGGGCTGTGTTCGCAGAGTTCCTGGCCACACTCCTCTTCGTCTTCTTTGGCCTCGGCTCTGCCCTCAACTGGCCACAGGCCCTGCCCTCTGTGCTACAGATTGCCATGGCGTTTGGCTTGGGTATTGGCACCCTGGTACAGGCTCTGGGCCACATAAGCGGGGCCCACATCAACCCTGCCGTGACTGTGGCCTGCCTGGTGGGCTGCCACGTCTCCGTTCTCCGAGCCGCCTTCTACGTGGCTGCCCAGCTGCTGGGGGCTGTGGCCGGAGCCGCTCTGCTCCATGAGATCACGCCAGCAGACATCCGCGGGGACCTGGCTGTCAATGCTGTGAGTAGCCACAACTTTGCCATCCACAAGGGGCAGGTCCTGGGGAATCCCTTGTAAAGGATGAGATGGGAGGGATGGGCTCTGGGTGATGTAGGGAGAGAGATGGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGGCTGGAGCCAGGAACACAGCCACCATAGGAGGGTCAGGATGAAAGGAGCAATGATACCAGAGCAAAGCAGGATGCAGACAGACTGCTGGCTTCTTCCACCCTGACCGTCGTGCAGGAAGAGCCTCATCCAGGTTTCTGTTGGACTCAACGCCTACATTACAGTGAAGACAGGGCTATACCTCAGCAGGGGTTGGTGTCCCGAGCAGACATGCTTTCCAAGCTGCGGGGAGCCTTGGAGTGATCATCACAGGGTTCTCAAGAGAGAAGAGGGGCCCAGCATTTCTTCTGCTTTGAGGGTTTGCAGGTCCCGTGGCAGGTGCTCCTTACAGGCCAGGCACGGACACACCACAGCCCTGCAAGCAGCAATGGGCATACTCACTTCTCCAAACCTTGAGGAGGTCCCCGGAGCCCATAAGCTGGCTGCTGATTACATGATACAGGCGCTAACTGGGCCCCGTGGGCCCTTTGGGAGCTGAGGGTGGTGCCACAGTCCCTTCCCCCATGTCCCACCCACTTCCCCTCTCAAGTCTGTGTGGGCCCTGTGAATCCAAGGCCCATGAATGTGGAGGAATGACCTGTGCCCCCAACAGATCAACACTCACTCTGTACCCCCATCCTAAGCCAGGACAGTGAGTGCCTCTTTTGTGCTTGTTTCCGGTAGTTCCCGGCCTTTTCCATCCTTGAGCCACTGGACAAGAGTCCTGATGTCTTTGATGAGTCCCGCACAATCTCTGTGGGCGCCCCCTTCTCTGCACAAGTGGCCCTTCCTCATCTGTGGGACAGAGGTATCCCAATTAGGGAACTTCTCTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTACAATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCAGGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCATGGGATTACACGCCTGTAATCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGACTCGCCACGTTGGTAAGGCTGGTTTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTCTGTTCTTTAAAGAGGAAAATATGACAAGGCTGGGGGCCAGGGGCCAAGGAAAGGCTAGGTGGGCAAGCAGAGGAGTGGGCTCATTTCCTCTGAGAACAAAATTAGTTCAGTTTGCAGCAAGAAGAGGTCCAGTTAGACTGAAAAAGGAACTTCCTGAGAGCATGACCAGGAAGTCCTTCTCTAATAGCAGGGCACTGGGAGTGAAAGGCCATGGGAAACATGCAGTCCTCCTCCTCCATCATTTCACAACTGACTGGGGCCCTCAGAAGAGAAAGGTCTGGGAGGGCTCCTCCATGCCACTTCTCAGCATTTACCACCTTGAGGACCTGGGGAGAACCCTGCCTGGATGGAATGGGGCAGTGGTGGGACCAACTTGCTCTGAGGCTAAGGAGAGCCAGATGACCCTCAAGACAATCCCAAGTGTCCTTTGAGGACACTGAGAGCCAGCCTGGCCACCAGGAAGTTAATCATTGACATGCACCTGCCCTGTGCCAGGCCAGCTATCATCTCATCATTGGTACAACGCTATAAGGGAAATTCTGTGGTTCCCCCTATGGTGAGTGGCAAATTGAGGCTCAACAGCAATTGATCAAAGTCACAGAACCAATATGTCATTTCTAGTCCTCCCACAGTCCTCCAGAATCCATTTTCTTATCCCATTTCACAGAAGG
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Task1_train_17670
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This alteration in AQP2 (aquaporin 2) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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Task1_train_17671
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Chromosome 12 houses a mutation in gene AQP2 (aquaporin 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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GAGTCCCCATATATATATGTATATGATACATTCTCAGTTGCAAAATACCTTCCCGTTCATTATCTTACTGCATTCTCAAAACAACTTTATGGGGTAGGCATCCACACTCCCATTGTCCAGACAAGGAAACTGAGGCGCAGAATGTGGCTCGGTAGTGTGGGGTGTGGCAGAAAGCTCCAGACCAGGCTCCAGTCCCAGCTCAGCCACTAACCTGCTGGAGCACCCTAGATAAGTCACTCCCCTCCCTGGGCCTATACTCACCCCTCCTGCCCACCCCACATCCCCATGATACAACACAAAGCGCTCCACTCCAGTCTCCAATCTCTCCCAGATTTCTGTTCCTGCGACTGTGACTTGCCCAGGGACCTGCTGGACAGGAGCTAGGGCAGGGTGCAGAAGCCCGTCCTTCTGTCCCCACTCTGAGCCTGACCCTGCTGTGAATCCCCAGGAGAGGGAGCGAGGCTGGAGGGATTAGGGAAGGGCCAGTGAGTGGGGCTGGGGAAACTTCTAGACTTGAACGCCTCCAGGACCCCAGTGGCCACAGCAGCACTGATAGCAGGAGGCAGCACTGCCCAGATGCTGAGCTGAGTGGGCACCAAGGCCAGAGAGCTGCTTATCAGGCATCACAGCCGCCCCGAGCCTGCACAGCTCACTGCCCCACAGAAATGTCTTTCTCCTGTGGCCAGAGCGGCCCTGAGCTCCTCAGGGTTTCTAGGACCTGTCACAGCTTCTGGGACCCCAACAAATGAGTGTGCAAAGACCTGTTCTCCTCAAAGTGCAAATAATACTGTAAGTAAGGGCTGATATTCATTGACCACCTACTGTGGACGAGGCGCTGCTCTGAGCACTTGACATACATTGTTTCATTCAATCCAAACCCCAATCCACTAGGTCAGTTTTATTCTCCCCATTTTACAGAGAAAGACAAGAAAGGTTAAGTCACATAGATGGAACAGGCTGATGCCAGAATGGACACCCTCAGCTTCCTCAGCCGCCCCAGGTTGACTCCATCACCAAGGGCCAGGGTCCCAGTGCCCCCAGGCTCTAGGAGCTGCTGTTTGGCTGGGGCTCCCAGGAGAAGGTGAAGCTTAATGATTTATGGGTGATTAGCTGCAAGAATGCAAGCACAGAAGACACAAACCTTTATGCCTTGGAAATTTGTCACAAGCCAACCAGTTGTTTTCCATCCCTGTGAAGCAGGAATAATTGGAGGTCTGACAGAAGAACTTCCCAGTTACCAGAAGGAGCAGCACTCATGTTCTCTCTTAGTTTTGTGTGAGGTGTTGCCCCTGCCTTGGTCAACAGTTTGAGTCAGAGAGATGGGGGCCGGGCACAATCCCCACCAGACGTTCCCATTCACAAGACCCTGTGGGGGCTGGGAGACGCCCTGGGGCAGCAGCCCTGGGGTAACCAAGGGAACAAACACGGAAAACCAGGGACGTCAGTCCTTATCTGGAGCTCATTAAATGGGGAACATTAGTCAGCTGTGAAGGCCAAGATAGGGTGATAGGCCTGTGGGTGGGCTGGGATGGGGCATGGGGGCAGAGGCCGCCATGGAGGAGAAGAGGTATTGGCCTCAACGACTCCACCTCCCCGCCACGTGCCCAGATCCGGGATGGAAGGACCCTATAAATGCCCACAACCCAGCCTCCCCAGAGGCCTTGAGAAAGAGAGCGATAGAGTGCGAGAGCGAGTGCCCGGAGCATCCTGGCCCTGAGACAGCTGGGCCAGCCCCGCAGGGCTCTGCAGCATGTGGGAGCTCCGCTCCATAGCCTTCTCCAGGGCTGTGTTCGCAGAGTTCCTGGCCACACTCCTCTTCGTCTTCTTTGGCCTCGGCTCTGCCCTCAACTGGCCACAGGCCCTGCCCTCTGTGCTACAGATTGCCATGGCGTTTGGCTTGGGTATTGGCACCCTGGTACAGGCTCTGGGCCACATAAGCGGGGCCCACATCAACCCTGCCGTGACTGTGGCCTGCCTGGTGGGCTGCCACGTCTCCGTTCTCCGAGCCGCCTTCTACGTGGCTGCCCAGCTGCTGGGGGCTGTGGCCGGAGCCGCTCTGCTCCATGAGATCACGCCAGCAGACATCCGCGGGGACCTGGCTGTCAATGCTGTGAGTAGCCACAACTTTGCCATCCACAAGGGGCAGGTCCTGGGGAATCCCTTGTAAAGGATGAGATGGGAGGGATGGGCTCTGGGTGATGTAGGGAGAGAGATGGAGACAGAGGCAGAGAGAGAGGCTGGAGCCAGGAACACAGCCACCATAGGAGGGTCAGGATGAAAGGAGCAATGATACCAGAGCAAAGCAGGATGCAGACAGACTGCTGGCTTCTTCCACCCTGACCGTCGTGCAGGAAGAGCCTCATCCAGGTTTCTGTTGGACTCAACGCCTACATTACAGTGAAGACAGGGCTATACCTCAGCAGGGGTTGGTGTCCCGAGCAGACATGCTTTCCAAGCTGCGGGGAGCCTTGGAGTGATCATCACAGGGTTCTCAAGAGAGAAGAGGGGCCCAGCATTTCTTCTGCTTTGAGGGTTTGCAGGTCCCGTGGCAGGTGCTCCTTACAGGCCAGGCACGGACACACCACAGCCCTGCAAGCAGCAATGGGCATACTCACTTCTCCAAACCTTGAGGAGGTCCCCGGAGCCCATAAGCTGGCTGCTGATTACATGATACAGGCGCTAACTGGGCCCCGTGGGCCCTTTGGGAGCTGAGGGTGGTGCCACAGTCCCTTCCCCCATGTCCCACCCACTTCCCCTCTCAAGTCTGTGTGGGCCCTGTGAATCCAAGGCCCATGAATGTGGAGGAATGACCTGTGCCCCCAACAGATCAACACTCACTCTGTACCCCCATCCTAAGCCAGGACAGTGAGTGCCTCTTTTGTGCTTGTTTCCGGTAGTTCCCGGCCTTTTCCATCCTTGAGCCACTGGACAAGAGTCCTGATGTCTTTGATGAGTCCCGCACAATCTCTGTGGGCGCCCCCTTCTCTGCACAAGTGGCCCTTCCTCATCTGTGGGACAGAGGTATCCCAATTAGGGAACTTCTCTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTACAATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCAGGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCATGGGATTACACGCCTGTAATCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGACTCGCCACGTTGGTAAGGCTGGTTTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTCTGTTCTTTAAAGAGGAAAATATGACAAGGCTGGGGGCCAGGGGCCAAGGAAAGGCTAGGTGGGCAAGCAGAGGAGTGGGCTCATTTCCTCTGAGAACAAAATTAGTTCAGTTTGCAGCAAGAAGAGGTCCAGTTAGACTGAAAAAGGAACTTCCTGAGAGCATGACCAGGAAGTCCTTCTCTAATAGCAGGGCACTGGGAGTGAAAGGCCATGGGAAACATGCAGTCCTCCTCCTCCATCATTTCACAACTGACTGGGGCCCTCAGAAGAGAAAGGTCTGGGAGGGCTCCTCCATGCCACTTCTCAGCATTTACCACCTTGAGGACCTGGGGAGAACCCTGCCTGGATGGAATGGGGCAGTGGTGGGACCAACTTGCTCTGAGGCTAAGGAGAGCCAGATGACCCTCAAGACAATCCCAAGTGTCCTTTGAGGACACTGAGAGCCAGCCTGGCCACCAGGAAGTTAATCATTGACATGCACCTGCCCTGTGCCAGGCCAGCTATCATCTCATCATTGGTACAACGCTATAAGGGAAATTCTGTGGTTCCCCCTATGGTGAGTGGCAAATTGAGGCTCAACAGCAATTGATCAAAGTCACAGAACCAATATGTCATTTCTAGTCCTCCCACAGTCCTCCAGAATCCATTTTCTTATCCCATTTCACAGAAGGAGAAACTGAGGCCAAATTAAGTAGTCCCATGGCAAGTCAGAGGCCTCCAAAGTGTCTGCTTCCAAAGCTCTTTTCACTGTCCTCTAGAGACTCTGC
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Task1_train_17672
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Here is a mutation in AQP2, AQP5-AS1 (aquaporin 2| AQP5 and AQP2 antisense RNA 2) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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TTCTCTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTACAATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCAGGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCATGGGATTACACGCCTGTAATCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGACTCGCCACGTTGGTAAGGCTGGTTTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTCTGTTCTTTAAAGAGGAAAATATGACAAGGCTGGGGGCCAGGGGCCAAGGAAAGGCTAGGTGGGCAAGCAGAGGAGTGGGCTCATTTCCTCTGAGAACAAAATTAGTTCAGTTTGCAGCAAGAAGAGGTCCAGTTAGACTGAAAAAGGAACTTCCTGAGAGCATGACCAGGAAGTCCTTCTCTAATAGCAGGGCACTGGGAGTGAAAGGCCATGGGAAACATGCAGTCCTCCTCCTCCATCATTTCACAACTGACTGGGGCCCTCAGAAGAGAAAGGTCTGGGAGGGCTCCTCCATGCCACTTCTCAGCATTTACCACCTTGAGGACCTGGGGAGAACCCTGCCTGGATGGAATGGGGCAGTGGTGGGACCAACTTGCTCTGAGGCTAAGGAGAGCCAGATGACCCTCAAGACAATCCCAAGTGTCCTTTGAGGACACTGAGAGCCAGCCTGGCCACCAGGAAGTTAATCATTGACATGCACCTGCCCTGTGCCAGGCCAGCTATCATCTCATCATTGGTACAACGCTATAAGGGAAATTCTGTGGTTCCCCCTATGGTGAGTGGCAAATTGAGGCTCAACAGCAATTGATCAAAGTCACAGAACCAATATGTCATTTCTAGTCCTCCCACAGTCCTCCAGAATCCATTTTCTTATCCCATTTCACAGAAGGAGAAACTGAGGCCAAATTAAGTAGTCCCATGGCAAGTCAGAGGCCTCCAAAGTGTCTGCTTCCAAAGCTCTTTTCACTGTCCTCTAGAGACTCTGCATTGGACAACAATAGGAGGGATTGAGGTTAGACCCTAGAGAGACCCAAGGGTTCTGACCTGATGTCTCGGACCCAGGGGTGGGGGTTCAGGGCCTGGAGAAAGAGCGTGGGAGCTGAGAGCTGTCACTGTTCCACCCAGTGCAGTGCCCAGCCCCAGAAGGCAGGGTGTAGGGTACAGGGTGACAAAACCCAAGGAGAAATCCAGTGCTGGGTGCGGCCCAGTTATGAAATCACCTCTTTACTCAGCCCCGAGTTCTCTCCTTACCCAAGGCAGGGTCTGCTGAGACCATGGGCAGCCTACATGGGTGTGGAGGCATTGTCCAACACAGCTCCAGGGCCCTTACCCCAACCTCCATAGGATGTGCAGGGAGCAAACTAACAGGGCAAACCTGAGGCCTGAAAGGCAGTGGGGAATAGACAAGGGTTAGGGAAAGAGGTAGATTCCGGACTCATAGCGGAAAGGGGCACACTAGGACTGTCCCCCAGACCCAAGTCCCTAGACCCTGTCTCTGGGAGCCATTTAACCTCAGGAAGAAAGACCACAGGCCTCTCATTGCACCAAGGTCTGATGGTCTACAGACAGAGGAAGGTCTTCCTGCTAACCGGCCCAAAGCTTCCTGAGGCAGTTGAAACCTCTTCCCTTCTTGTTCTTTGGGAAACAGAAATTCCGGATCTCAGCATTCTTTTCCTCTCATACTGCAGGCTCCCAGCCTCAGGCCCCAATCTAATGGGCTACAGAGTCAGTTTTGCTACCTCTGGCGGGGGGACCATGGGCATCCTGGGGGATCAGGGGCTGCCTTTGGGCCAGGGCCCAGGAAGAAGGGATCAGTCGTTGCAGCTAAGGCGTCTGGCAAGCCCAGGTGTTCCGGCTCCCAGCCCAGAGGCCCCCTGGTGCCTCGACTGCAGGTGGACAGGAAGATGGAGCCAGAGAGGAAAGTGGGCTCAGTGTTCCCCTACCCGCCTCTTCTCTGTCCCCAGCTCAGCAACAGCACGACGGCTGGCCAGGCGGTGACTGTGGAGCTCTTCCTGACACTGCAGCTGGTGCTCTGCATCTTCGCCTCCACCGATGAGCGCCGCGGAGAGAACCCGGGCACCCCTGCTCTCTCCATAGGCTTCTCTGTGGCCCTGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCATGGCCATGGGTTCCAGCCTCCCTGGAGGAACAGACACACAGACCACTCCAGAGACAGACACAGAGACCCCAAGAGGGACACATACACAGAACTCTCAAGAGGAACAGACACCCCAGAGGTTTGACTCCTAGATACCCCAGAGGGACAGATATCACTCCAGCCCATCTGTAAATAAAACGTGATGTTAATTGTCCATCACGTGGGTTCCCTTTAGGCTGAGGTCAAGCACTGCAGTGCGGGACAAGGACTTCCTGCCCTGTCCTCACCTCCCTTCTCTCTTTGATGCCCTCCTCCCACTGCAGATCCATTACACCGGCTGCTCTATGAATCCTGCCCGCTCCCTGGCTCCAGCTGTCGTCACTGGCAAATTTGATGACCACTGGGTAATGGCTGAAACCCCCTGCCCTCCCCTTCTCTAGAAACCCATTTTAGAGGGAGAACAAGAGCTGGAATAGCATGGGATGGGGGCTCAGCAGCGGTACCCCAAACCCTCCACACTCCTCCTGGTCCTGGGGAGCCTTGGGTTCCACCCCTCAGATCTGATGCCAAAGACTCAGTTTCCACGTCTGTGAATGAGGATGACAACAGCTTACCTCACTGGCTTCTTGGGAACAGTAAGTGAGGTTACCGGTGTAACCCAGATAATGCAGTGTCTGGCACTTAGAACTCTATAAGTGGTAGTATTTAGCACTTATCTGGTGCTTAGTATGTGGTGAGCCTTGTTCTGAGTGCTTTGCAAACATTAACTCAGTTTTCACAACCACCCCAGGAGGTAGACATTCTTAGAGTGAAAGGCACAGAGAGGGTAAGTAACTTGTTGAAGTGCACACAGCACTTAAGTGGTGGAATCAGGACACACACAGGCAGTGGCTTCAGAATTCGCACCCTTAACCCCGCACTGACAAGGCTTCCCCAGCAGCTGGCGTTGTCGTTGTAATTACATAAATAAGCATTTTACTAGATTAATGTCGGGGAGGAGAGGTGCGGCCGCAGAGTGTGCCGCCGGGGCCTGCGGGCTCCGCGTGCCGGTGCCGGCGCGGGTGCCAAGCCGCCCTCTCCGCTCGCCCCCAGGTCTTCTGGATCGGACCCCTGGTGGGCGCCATCCTGGGCTCCCTCCTCTACAACTACGTGCTGTTTCCGCCAGCCAAGAGCCTGTCGGAGCGCCTGGCAGTGCTGAAGGGCCTGGAGCCGGACACCGATTGGGAGGAGCGCGAGGTGCGACGGCGGCAGTCGGTGGAGCTGCACTCGCCGCAGAGCCTGCCACGGGGTACCAAGGCCTGAGGGCCGCCAGCGGCCTCTACGGCCCCGACGGACGCTTGTGAGGCCCGAGGCAGAAGGGCCCACCCCGTCCCTCCTCTCCCGCAGGTCTGAAGTTGGCCCCCCAGCGCAGAGTAGCTGCTTCCTGGACGTGCGCGCCCAGGCCAGTGCTGTGAGCAGGCGGGGAGGAGGCTGCCGGAGGGAGCCCTGAGCCTGGCAGGTCCCCTGCCCTGAGGCTGTGAGCAGCTAGTGGTGGCTTCTCCAGCCTTTTTCAGGGAACTGGGAACTTAGGGGACTGAGCTGGGGAGGGAGGCAGGTGGGTGGTAAGAGGGAAACTCTGGAGAGCCTGCACCCAGGTACTGAGTGGGGAGTGTACAGACCCCTGCCTTGGGGGTTCCGGGAATGATGCAACTGGTTTTACTAGTGTGCAAGTGTGTTCATCCCCAAGTTCTCTTTTGTCCTCACATGCAGAGTTGTGCATGCCCCTGAGTGTGAACAGGTTTGCCTACGTTGGTGCAAGTGTGCATGGCTGGGGACTTCTCACTTCCCCTTGCACCCCTTCCTCCCCAACCTGCAATAAATCCGCTTCTCCTGCAGTGGATGAGTGTGGGTGCCAGTCCTCCTCAGGAGA
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Task1_train_17673
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Given this variant in gene AQP2, AQP5-AS1 (aquaporin 2| AQP5 and AQP2 antisense RNA 2) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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ATGGTACAATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCAGGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCATGGGATTACACGCCTGTAATCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGACTCGCCACGTTGGTAAGGCTGGTTTCAAACTCCTAACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTCTGTTCTTTAAAGAGGAAAATATGACAAGGCTGGGGGCCAGGGGCCAAGGAAAGGCTAGGTGGGCAAGCAGAGGAGTGGGCTCATTTCCTCTGAGAACAAAATTAGTTCAGTTTGCAGCAAGAAGAGGTCCAGTTAGACTGAAAAAGGAACTTCCTGAGAGCATGACCAGGAAGTCCTTCTCTAATAGCAGGGCACTGGGAGTGAAAGGCCATGGGAAACATGCAGTCCTCCTCCTCCATCATTTCACAACTGACTGGGGCCCTCAGAAGAGAAAGGTCTGGGAGGGCTCCTCCATGCCACTTCTCAGCATTTACCACCTTGAGGACCTGGGGAGAACCCTGCCTGGATGGAATGGGGCAGTGGTGGGACCAACTTGCTCTGAGGCTAAGGAGAGCCAGATGACCCTCAAGACAATCCCAAGTGTCCTTTGAGGACACTGAGAGCCAGCCTGGCCACCAGGAAGTTAATCATTGACATGCACCTGCCCTGTGCCAGGCCAGCTATCATCTCATCATTGGTACAACGCTATAAGGGAAATTCTGTGGTTCCCCCTATGGTGAGTGGCAAATTGAGGCTCAACAGCAATTGATCAAAGTCACAGAACCAATATGTCATTTCTAGTCCTCCCACAGTCCTCCAGAATCCATTTTCTTATCCCATTTCACAGAAGGAGAAACTGAGGCCAAATTAAGTAGTCCCATGGCAAGTCAGAGGCCTCCAAAGTGTCTGCTTCCAAAGCTCTTTTCACTGTCCTCTAGAGACTCTGCATTGGACAACAATAGGAGGGATTGAGGTTAGACCCTAGAGAGACCCAAGGGTTCTGACCTGATGTCTCGGACCCAGGGGTGGGGGTTCAGGGCCTGGAGAAAGAGCGTGGGAGCTGAGAGCTGTCACTGTTCCACCCAGTGCAGTGCCCAGCCCCAGAAGGCAGGGTGTAGGGTACAGGGTGACAAAACCCAAGGAGAAATCCAGTGCTGGGTGCGGCCCAGTTATGAAATCACCTCTTTACTCAGCCCCGAGTTCTCTCCTTACCCAAGGCAGGGTCTGCTGAGACCATGGGCAGCCTACATGGGTGTGGAGGCATTGTCCAACACAGCTCCAGGGCCCTTACCCCAACCTCCATAGGATGTGCAGGGAGCAAACTAACAGGGCAAACCTGAGGCCTGAAAGGCAGTGGGGAATAGACAAGGGTTAGGGAAAGAGGTAGATTCCGGACTCATAGCGGAAAGGGGCACACTAGGACTGTCCCCCAGACCCAAGTCCCTAGACCCTGTCTCTGGGAGCCATTTAACCTCAGGAAGAAAGACCACAGGCCTCTCATTGCACCAAGGTCTGATGGTCTACAGACAGAGGAAGGTCTTCCTGCTAACCGGCCCAAAGCTTCCTGAGGCAGTTGAAACCTCTTCCCTTCTTGTTCTTTGGGAAACAGAAATTCCGGATCTCAGCATTCTTTTCCTCTCATACTGCAGGCTCCCAGCCTCAGGCCCCAATCTAATGGGCTACAGAGTCAGTTTTGCTACCTCTGGCGGGGGGACCATGGGCATCCTGGGGGATCAGGGGCTGCCTTTGGGCCAGGGCCCAGGAAGAAGGGATCAGTCGTTGCAGCTAAGGCGTCTGGCAAGCCCAGGTGTTCCGGCTCCCAGCCCAGAGGCCCCCTGGTGCCTCGACTGCAGGTGGACAGGAAGATGGAGCCAGAGAGGAAAGTGGGCTCAGTGTTCCCCTACCCGCCTCTTCTCTGTCCCCAGCTCAGCAACAGCACGACGGCTGGCCAGGCGGTGACTGTGGAGCTCTTCCTGACACTGCAGCTGGTGCTCTGCATCTTCGCCTCCACCGATGAGCGCCGCGGAGAGAACCCGGGCACCCCTGCTCTCTCCATAGGCTTCTCTGTGGCCCTGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCATGGCCATGGGTTCCAGCCTCCCTGGAGGAACAGACACACAGACCACTCCAGAGACAGACACAGAGACCCCAAGAGGGACACATACACAGAACTCTCAAGAGGAACAGACACCCCAGAGGTTTGACTCCTAGATACCCCAGAGGGACAGATATCACTCCAGCCCATCTGTAAATAAAACGTGATGTTAATTGTCCATCACGTGGGTTCCCTTTAGGCTGAGGTCAAGCACTGCAGTGCGGGACAAGGACTTCCTGCCCTGTCCTCACCTCCCTTCTCTCTTTGATGCCCTCCTCCCACTGCAGATCCATTACACCGGCTGCTCTATGAATCCTGCCCGCTCCCTGGCTCCAGCTGTCGTCACTGGCAAATTTGATGACCACTGGGTAATGGCTGAAACCCCCTGCCCTCCCCTTCTCTAGAAACCCATTTTAGAGGGAGAACAAGAGCTGGAATAGCATGGGATGGGGGCTCAGCAGCGGTACCCCAAACCCTCCACACTCCTCCTGGTCCTGGGGAGCCTTGGGTTCCACCCCTCAGATCTGATGCCAAAGACTCAGTTTCCACGTCTGTGAATGAGGATGACAACAGCTTACCTCACTGGCTTCTTGGGAACAGTAAGTGAGGTTACCGGTGTAACCCAGATAATGCAGTGTCTGGCACTTAGAACTCTATAAGTGGTAGTATTTAGCACTTATCTGGTGCTTAGTATGTGGTGAGCCTTGTTCTGAGTGCTTTGCAAACATTAACTCAGTTTTCACAACCACCCCAGGAGGTAGACATTCTTAGAGTGAAAGGCACAGAGAGGGTAAGTAACTTGTTGAAGTGCACACAGCACTTAAGTGGTGGAATCAGGACACACACAGGCAGTGGCTTCAGAATTCGCACCCTTAACCCCGCACTGACAAGGCTTCCCCAGCAGCTGGCGTTGTCGTTGTAATTACATAAATAAGCATTTTACTAGATTAATGTCGGGGAGGAGAGGTGCGGCCGCAGAGTGTGCCGCCGGGGCCTGCGGGCTCCGCGTGCCGGTGCCGGCGCGGGTGCCAAGCCGCCCTCTCCGCTCGCCCCCAGGTCTTCTGGATCGGACCCCTGGTGGGCGCCATCCTGGGCTCCCTCCTCTACAACTACGTGCTGTTTCCGCCAGCCAAGAGCCTGTCGGAGCGCCTGGCAGTGCTGAAGGGCCTGGAGCCGGACACCGATTGGGAGGAGCGCGAGGTGCGACGGCGGCAGTCGGTGGAGCTGCACTCGCCGCAGAGCCTGCCACGGGGTACCAAGGCCTGAGGGCCGCCAGCGGCCTCTACGGCCCCGACGGACGCTTGTGAGGCCCGAGGCAGAAGGGCCCACCCCGTCCCTCCTCTCCCGCAGGTCTGAAGTTGGCCCCCCAGCGCAGAGTAGCTGCTTCCTGGACGTGCGCGCCCAGGCCAGTGCTGTGAGCAGGCGGGGAGGAGGCTGCCGGAGGGAGCCCTGAGCCTGGCAGGTCCCCTGCCCTGAGGCTGTGAGCAGCTAGTGGTGGCTTCTCCAGCCTTTTTCAGGGAACTGGGAACTTAGGGGACTGAGCTGGGGAGGGAGGCAGGTGGGTGGTAAGAGGGAAACTCTGGAGAGCCTGCACCCAGGTACTGAGTGGGGAGTGTACAGACCCCTGCCTTGGGGGTTCCGGGAATGATGCAACTGGTTTTACTAGTGTGCAAGTGTGTTCATCCCCAAGTTCTCTTTTGTCCTCACATGCAGAGTTGTGCATGCCCCTGAGTGTGAACAGGTTTGCCTACGTTGGTGCAAGTGTGCATGGCTGGGGACTTCTCACTTCCCCTTGCACCCCTTCCTCCCCAACCTGCAATAAATCCGCTTCTCCTGCAGTGGATGAGTGTGGGTGCCAGTCCTCCTCAGGAGAAGGGGAAGGGAAGGAGGCCACTTTGAGAGGGCTGAAGGGAGGGCCTTGATTTCCAGCCGCAATCT
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Task1_train_17674
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering AQP2, AQP5-AS1 (aquaporin 2| AQP5 and AQP2 antisense RNA 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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Task1_train_17675
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Here is a genetic alteration in AQP2, AQP5-AS1 (aquaporin 2| AQP5 and AQP2 antisense RNA 2) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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GGGCACTGGGAGTGAAAGGCCATGGGAAACATGCAGTCCTCCTCCTCCATCATTTCACAACTGACTGGGGCCCTCAGAAGAGAAAGGTCTGGGAGGGCTCCTCCATGCCACTTCTCAGCATTTACCACCTTGAGGACCTGGGGAGAACCCTGCCTGGATGGAATGGGGCAGTGGTGGGACCAACTTGCTCTGAGGCTAAGGAGAGCCAGATGACCCTCAAGACAATCCCAAGTGTCCTTTGAGGACACTGAGAGCCAGCCTGGCCACCAGGAAGTTAATCATTGACATGCACCTGCCCTGTGCCAGGCCAGCTATCATCTCATCATTGGTACAACGCTATAAGGGAAATTCTGTGGTTCCCCCTATGGTGAGTGGCAAATTGAGGCTCAACAGCAATTGATCAAAGTCACAGAACCAATATGTCATTTCTAGTCCTCCCACAGTCCTCCAGAATCCATTTTCTTATCCCATTTCACAGAAGGAGAAACTGAGGCCAAATTAAGTAGTCCCATGGCAAGTCAGAGGCCTCCAAAGTGTCTGCTTCCAAAGCTCTTTTCACTGTCCTCTAGAGACTCTGCATTGGACAACAATAGGAGGGATTGAGGTTAGACCCTAGAGAGACCCAAGGGTTCTGACCTGATGTCTCGGACCCAGGGGTGGGGGTTCAGGGCCTGGAGAAAGAGCGTGGGAGCTGAGAGCTGTCACTGTTCCACCCAGTGCAGTGCCCAGCCCCAGAAGGCAGGGTGTAGGGTACAGGGTGACAAAACCCAAGGAGAAATCCAGTGCTGGGTGCGGCCCAGTTATGAAATCACCTCTTTACTCAGCCCCGAGTTCTCTCCTTACCCAAGGCAGGGTCTGCTGAGACCATGGGCAGCCTACATGGGTGTGGAGGCATTGTCCAACACAGCTCCAGGGCCCTTACCCCAACCTCCATAGGATGTGCAGGGAGCAAACTAACAGGGCAAACCTGAGGCCTGAAAGGCAGTGGGGAATAGACAAGGGTTAGGGAAAGAGGTAGATTCCGGACTCATAGCGGAAAGGGGCACACTAGGACTGTCCCCCAGACCCAAGTCCCTAGACCCTGTCTCTGGGAGCCATTTAACCTCAGGAAGAAAGACCACAGGCCTCTCATTGCACCAAGGTCTGATGGTCTACAGACAGAGGAAGGTCTTCCTGCTAACCGGCCCAAAGCTTCCTGAGGCAGTTGAAACCTCTTCCCTTCTTGTTCTTTGGGAAACAGAAATTCCGGATCTCAGCATTCTTTTCCTCTCATACTGCAGGCTCCCAGCCTCAGGCCCCAATCTAATGGGCTACAGAGTCAGTTTTGCTACCTCTGGCGGGGGGACCATGGGCATCCTGGGGGATCAGGGGCTGCCTTTGGGCCAGGGCCCAGGAAGAAGGGATCAGTCGTTGCAGCTAAGGCGTCTGGCAAGCCCAGGTGTTCCGGCTCCCAGCCCAGAGGCCCCCTGGTGCCTCGACTGCAGGTGGACAGGAAGATGGAGCCAGAGAGGAAAGTGGGCTCAGTGTTCCCCTACCCGCCTCTTCTCTGTCCCCAGCTCAGCAACAGCACGACGGCTGGCCAGGCGGTGACTGTGGAGCTCTTCCTGACACTGCAGCTGGTGCTCTGCATCTTCGCCTCCACCGATGAGCGCCGCGGAGAGAACCCGGGCACCCCTGCTCTCTCCATAGGCTTCTCTGTGGCCCTGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCATGGCCATGGGTTCCAGCCTCCCTGGAGGAACAGACACACAGACCACTCCAGAGACAGACACAGAGACCCCAAGAGGGACACATACACAGAACTCTCAAGAGGAACAGACACCCCAGAGGTTTGACTCCTAGATACCCCAGAGGGACAGATATCACTCCAGCCCATCTGTAAATAAAACGTGATGTTAATTGTCCATCACGTGGGTTCCCTTTAGGCTGAGGTCAAGCACTGCAGTGCGGGACAAGGACTTCCTGCCCTGTCCTCACCTCCCTTCTCTCTTTGATGCCCTCCTCCCACTGCAGATCCATTACACCGGCTGCTCTATGAATCCTGCCCGCTCCCTGGCTCCAGCTGTCGTCACTGGCAAATTTGATGACCACTGGGTAATGGCTGAAACCCCCTGCCCTCCCCTTCTCTAGAAACCCATTTTAGAGGGAGAACAAGAGCTGGAATAGCATGGGATGGGGGCTCAGCAGCGGTACCCCAAACCCTCCACACTCCTCCTGGTCCTGGGGAGCCTTGGGTTCCACCCCTCAGATCTGATGCCAAAGACTCAGTTTCCACGTCTGTGAATGAGGATGACAACAGCTTACCTCACTGGCTTCTTGGGAACAGTAAGTGAGGTTACCGGTGTAACCCAGATAATGCAGTGTCTGGCACTTAGAACTCTATAAGTGGTAGTATTTAGCACTTATCTGGTGCTTAGTATGTGGTGAGCCTTGTTCTGAGTGCTTTGCAAACATTAACTCAGTTTTCACAACCACCCCAGGAGGTAGACATTCTTAGAGTGAAAGGCACAGAGAGGGTAAGTAACTTGTTGAAGTGCACACAGCACTTAAGTGGTGGAATCAGGACACACACAGGCAGTGGCTTCAGAATTCGCACCCTTAACCCCGCACTGACAAGGCTTCCCCAGCAGCTGGCGTTGTCGTTGTAATTACATAAATAAGCATTTTACTAGATTAATGTCGGGGAGGAGAGGTGCGGCCGCAGAGTGTGCCGCCGGGGCCTGCGGGCTCCGCGTGCCGGTGCCGGCGCGGGTGCCAAGCCGCCCTCTCCGCTCGCCCCCAGGTCTTCTGGATCGGACCCCTGGTGGGCGCCATCCTGGGCTCCCTCCTCTACAACTACGTGCTGTTTCCGCCAGCCAAGAGCCTGTCGGAGCGCCTGGCAGTGCTGAAGGGCCTGGAGCCGGACACCGATTGGGAGGAGCGCGAGGTGCGACGGCGGCAGTCGGTGGAGCTGCACTCGCCGCAGAGCCTGCCACGGGGTACCAAGGCCTGAGGGCCGCCAGCGGCCTCTACGGCCCCGACGGACGCTTGTGAGGCCCGAGGCAGAAGGGCCCACCCCGTCCCTCCTCTCCCGCAGGTCTGAAGTTGGCCCCCCAGCGCAGAGTAGCTGCTTCCTGGACGTGCGCGCCCAGGCCAGTGCTGTGAGCAGGCGGGGAGGAGGCTGCCGGAGGGAGCCCTGAGCCTGGCAGGTCCCCTGCCCTGAGGCTGTGAGCAGCTAGTGGTGGCTTCTCCAGCCTTTTTCAGGGAACTGGGAACTTAGGGGACTGAGCTGGGGAGGGAGGCAGGTGGGTGGTAAGAGGGAAACTCTGGAGAGCCTGCACCCAGGTACTGAGTGGGGAGTGTACAGACCCCTGCCTTGGGGGTTCCGGGAATGATGCAACTGGTTTTACTAGTGTGCAAGTGTGTTCATCCCCAAGTTCTCTTTTGTCCTCACATGCAGAGTTGTGCATGCCCCTGAGTGTGAACAGGTTTGCCTACGTTGGTGCAAGTGTGCATGGCTGGGGACTTCTCACTTCCCCTTGCACCCCTTCCTCCCCAACCTGCAATAAATCCGCTTCTCCTGCAGTGGATGAGTGTGGGTGCCAGTCCTCCTCAGGAGAAGGGGAAGGGAAGGAGGCCACTTTGAGAGGGCTGAAGGGAGGGCCTTGATTTCCAGCCGCAATCTGGCTCCTCCTGGAAAATTTCCCCCACCTGCAGCGCTGGGCCCCAAGGCTTGCCAAGACTCATTGCTGGAGGTAGAGAGGTGTCAACCAGAGAACAGCTCCCCTAGACATGGCCTCTGGAAAAAGGAAATCTTTGGTGGCCAAAGATTTCCTTTCTGTGGTGAGGGAGAACCTCTCCAAAGAGGAAGCAGGCATATGAGTGCGCACGCCTTCACGTGTGTGTATGCTGTGTGTGCCCGGGACCCCCGTCTCCAGGGGTGCCCCAGACCCAGAGATTAGCCTCCCACTTCGGCGCAGAAAACAAAAGCCCTTTGTGGGACCCGGGCCTTTGTCTTGGGTGAGGGGAGATTTGCACCTAGACACTTCTTGAAAGGAGACACTCAGTTTCACAAGTGAGCCCTCTTGCCCAGCACACA
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Task1_train_17676
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This alteration in AQP2, AQP5-AS1 (aquaporin 2| AQP5 and AQP2 antisense RNA 2) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Nephrogenic diabetes insipidus
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Task1_train_17677
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Here is a mutation in AQP5-AS1, AQP2 (AQP5 and AQP2 antisense RNA 2| aquaporin 2) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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GCGGCCCAGTTATGAAATCACCTCTTTACTCAGCCCCGAGTTCTCTCCTTACCCAAGGCAGGGTCTGCTGAGACCATGGGCAGCCTACATGGGTGTGGAGGCATTGTCCAACACAGCTCCAGGGCCCTTACCCCAACCTCCATAGGATGTGCAGGGAGCAAACTAACAGGGCAAACCTGAGGCCTGAAAGGCAGTGGGGAATAGACAAGGGTTAGGGAAAGAGGTAGATTCCGGACTCATAGCGGAAAGGGGCACACTAGGACTGTCCCCCAGACCCAAGTCCCTAGACCCTGTCTCTGGGAGCCATTTAACCTCAGGAAGAAAGACCACAGGCCTCTCATTGCACCAAGGTCTGATGGTCTACAGACAGAGGAAGGTCTTCCTGCTAACCGGCCCAAAGCTTCCTGAGGCAGTTGAAACCTCTTCCCTTCTTGTTCTTTGGGAAACAGAAATTCCGGATCTCAGCATTCTTTTCCTCTCATACTGCAGGCTCCCAGCCTCAGGCCCCAATCTAATGGGCTACAGAGTCAGTTTTGCTACCTCTGGCGGGGGGACCATGGGCATCCTGGGGGATCAGGGGCTGCCTTTGGGCCAGGGCCCAGGAAGAAGGGATCAGTCGTTGCAGCTAAGGCGTCTGGCAAGCCCAGGTGTTCCGGCTCCCAGCCCAGAGGCCCCCTGGTGCCTCGACTGCAGGTGGACAGGAAGATGGAGCCAGAGAGGAAAGTGGGCTCAGTGTTCCCCTACCCGCCTCTTCTCTGTCCCCAGCTCAGCAACAGCACGACGGCTGGCCAGGCGGTGACTGTGGAGCTCTTCCTGACACTGCAGCTGGTGCTCTGCATCTTCGCCTCCACCGATGAGCGCCGCGGAGAGAACCCGGGCACCCCTGCTCTCTCCATAGGCTTCTCTGTGGCCCTGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCATGGCCATGGGTTCCAGCCTCCCTGGAGGAACAGACACACAGACCACTCCAGAGACAGACACAGAGACCCCAAGAGGGACACATACACAGAACTCTCAAGAGGAACAGACACCCCAGAGGTTTGACTCCTAGATACCCCAGAGGGACAGATATCACTCCAGCCCATCTGTAAATAAAACGTGATGTTAATTGTCCATCACGTGGGTTCCCTTTAGGCTGAGGTCAAGCACTGCAGTGCGGGACAAGGACTTCCTGCCCTGTCCTCACCTCCCTTCTCTCTTTGATGCCCTCCTCCCACTGCAGATCCATTACACCGGCTGCTCTATGAATCCTGCCCGCTCCCTGGCTCCAGCTGTCGTCACTGGCAAATTTGATGACCACTGGGTAATGGCTGAAACCCCCTGCCCTCCCCTTCTCTAGAAACCCATTTTAGAGGGAGAACAAGAGCTGGAATAGCATGGGATGGGGGCTCAGCAGCGGTACCCCAAACCCTCCACACTCCTCCTGGTCCTGGGGAGCCTTGGGTTCCACCCCTCAGATCTGATGCCAAAGACTCAGTTTCCACGTCTGTGAATGAGGATGACAACAGCTTACCTCACTGGCTTCTTGGGAACAGTAAGTGAGGTTACCGGTGTAACCCAGATAATGCAGTGTCTGGCACTTAGAACTCTATAAGTGGTAGTATTTAGCACTTATCTGGTGCTTAGTATGTGGTGAGCCTTGTTCTGAGTGCTTTGCAAACATTAACTCAGTTTTCACAACCACCCCAGGAGGTAGACATTCTTAGAGTGAAAGGCACAGAGAGGGTAAGTAACTTGTTGAAGTGCACACAGCACTTAAGTGGTGGAATCAGGACACACACAGGCAGTGGCTTCAGAATTCGCACCCTTAACCCCGCACTGACAAGGCTTCCCCAGCAGCTGGCGTTGTCGTTGTAATTACATAAATAAGCATTTTACTAGATTAATGTCGGGGAGGAGAGGTGCGGCCGCAGAGTGTGCCGCCGGGGCCTGCGGGCTCCGCGTGCCGGTGCCGGCGCGGGTGCCAAGCCGCCCTCTCCGCTCGCCCCCAGGTCTTCTGGATCGGACCCCTGGTGGGCGCCATCCTGGGCTCCCTCCTCTACAACTACGTGCTGTTTCCGCCAGCCAAGAGCCTGTCGGAGCGCCTGGCAGTGCTGAAGGGCCTGGAGCCGGACACCGATTGGGAGGAGCGCGAGGTGCGACGGCGGCAGTCGGTGGAGCTGCACTCGCCGCAGAGCCTGCCACGGGGTACCAAGGCCTGAGGGCCGCCAGCGGCCTCTACGGCCCCGACGGACGCTTGTGAGGCCCGAGGCAGAAGGGCCCACCCCGTCCCTCCTCTCCCGCAGGTCTGAAGTTGGCCCCCCAGCGCAGAGTAGCTGCTTCCTGGACGTGCGCGCCCAGGCCAGTGCTGTGAGCAGGCGGGGAGGAGGCTGCCGGAGGGAGCCCTGAGCCTGGCAGGTCCCCTGCCCTGAGGCTGTGAGCAGCTAGTGGTGGCTTCTCCAGCCTTTTTCAGGGAACTGGGAACTTAGGGGACTGAGCTGGGGAGGGAGGCAGGTGGGTGGTAAGAGGGAAACTCTGGAGAGCCTGCACCCAGGTACTGAGTGGGGAGTGTACAGACCCCTGCCTTGGGGGTTCCGGGAATGATGCAACTGGTTTTACTAGTGTGCAAGTGTGTTCATCCCCAAGTTCTCTTTTGTCCTCACATGCAGAGTTGTGCATGCCCCTGAGTGTGAACAGGTTTGCCTACGTTGGTGCAAGTGTGCATGGCTGGGGACTTCTCACTTCCCCTTGCACCCCTTCCTCCCCAACCTGCAATAAATCCGCTTCTCCTGCAGTGGATGAGTGTGGGTGCCAGTCCTCCTCAGGAGAAGGGGAAGGGAAGGAGGCCACTTTGAGAGGGCTGAAGGGAGGGCCTTGATTTCCAGCCGCAATCTGGCTCCTCCTGGAAAATTTCCCCCACCTGCAGCGCTGGGCCCCAAGGCTTGCCAAGACTCATTGCTGGAGGTAGAGAGGTGTCAACCAGAGAACAGCTCCCCTAGACATGGCCTCTGGAAAAAGGAAATCTTTGGTGGCCAAAGATTTCCTTTCTGTGGTGAGGGAGAACCTCTCCAAAGAGGAAGCAGGCATATGAGTGCGCACGCCTTCACGTGTGTGTATGCTGTGTGTGCCCGGGACCCCCGTCTCCAGGGGTGCCCCAGACCCAGAGATTAGCCTCCCACTTCGGCGCAGAAAACAAAAGCCCTTTGTGGGACCCGGGCCTTTGTCTTGGGTGAGGGGAGATTTGCACCTAGACACTTCTTGAAAGGAGACACTCAGTTTCACAAGTGAGCCCTCTTGCCCAGCACACACCTATGGCTGGCTGGGCAAGGCGCTCAGGCATGCAACCATGGGCACCAGGCAATACCCATCCATCACCCATCTCACTCTCCCCAGTCCTCAGGCAGCAGCTTTTCCACCCCAGGAATCTCTGTTCCTTCTCTGTCTGCCTCTCCACAGCCCGTGATCCCCTGCTTCTGGCTCCTACCACTGGACAGTCATTGTGGATAGAGCAGCCTGCTGCTCTCAGGACCAGAGAAGGGAAATGACTTCTCCAGGCAGAGGCAGATCTGAGTCTAGAACCCAGGCTTCTAAATTTCTAGGCCAGTACTACTGCTCTCAAAAGAGATTAACTGGGATTAAGTGAGATGACGCATGTAAAGATGCTGTGTAAACTGTAATTCTTAATACCATTATCACGCATTACTAGAATCATTTCATTATTTCTGCTTCCTGGGGGAAGGATGCAGAAGGAGTCTGATGCTCAACATCCCTTACCTCCTTTCGTTGATGGCCAAAGCAAAGGAGAGTCCTGGGAGCCCACAAGATCCAGGCAGAAGGAGATGGGTTTGGGGCTGGCCCCATCCTGGCCCAGCCTCTTAACCTCTTCTTACCCTGAATGTGTGCCCTATCTTTTCTCCCACCTCCTTCCTCCTACCACCCAGCCCTATCCATTCTCTCCTTCCCTCTCCAGCCTGCTGTATAAGTAACATGTGGGTCATACCTTGAACCCCCCTCCGCCCCCATGCTCTCTGTGGCCTCCATGCCTTCAAGACTTCTGTCTGTATCTATCTCACACTGCACCAAGCACCCACTGTGCACC
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Task1_train_17678
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This is a variant in AQP2, AQP5-AS1 (aquaporin 2| AQP5 and AQP2 antisense RNA 2), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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Task1_train_17679
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Here is a genetic alteration in AQP2, AQP5-AS1 (aquaporin 2| AQP5 and AQP2 antisense RNA 2) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
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CCATAGGATGTGCAGGGAGCAAACTAACAGGGCAAACCTGAGGCCTGAAAGGCAGTGGGGAATAGACAAGGGTTAGGGAAAGAGGTAGATTCCGGACTCATAGCGGAAAGGGGCACACTAGGACTGTCCCCCAGACCCAAGTCCCTAGACCCTGTCTCTGGGAGCCATTTAACCTCAGGAAGAAAGACCACAGGCCTCTCATTGCACCAAGGTCTGATGGTCTACAGACAGAGGAAGGTCTTCCTGCTAACCGGCCCAAAGCTTCCTGAGGCAGTTGAAACCTCTTCCCTTCTTGTTCTTTGGGAAACAGAAATTCCGGATCTCAGCATTCTTTTCCTCTCATACTGCAGGCTCCCAGCCTCAGGCCCCAATCTAATGGGCTACAGAGTCAGTTTTGCTACCTCTGGCGGGGGGACCATGGGCATCCTGGGGGATCAGGGGCTGCCTTTGGGCCAGGGCCCAGGAAGAAGGGATCAGTCGTTGCAGCTAAGGCGTCTGGCAAGCCCAGGTGTTCCGGCTCCCAGCCCAGAGGCCCCCTGGTGCCTCGACTGCAGGTGGACAGGAAGATGGAGCCAGAGAGGAAAGTGGGCTCAGTGTTCCCCTACCCGCCTCTTCTCTGTCCCCAGCTCAGCAACAGCACGACGGCTGGCCAGGCGGTGACTGTGGAGCTCTTCCTGACACTGCAGCTGGTGCTCTGCATCTTCGCCTCCACCGATGAGCGCCGCGGAGAGAACCCGGGCACCCCTGCTCTCTCCATAGGCTTCTCTGTGGCCCTGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCATGGCCATGGGTTCCAGCCTCCCTGGAGGAACAGACACACAGACCACTCCAGAGACAGACACAGAGACCCCAAGAGGGACACATACACAGAACTCTCAAGAGGAACAGACACCCCAGAGGTTTGACTCCTAGATACCCCAGAGGGACAGATATCACTCCAGCCCATCTGTAAATAAAACGTGATGTTAATTGTCCATCACGTGGGTTCCCTTTAGGCTGAGGTCAAGCACTGCAGTGCGGGACAAGGACTTCCTGCCCTGTCCTCACCTCCCTTCTCTCTTTGATGCCCTCCTCCCACTGCAGATCCATTACACCGGCTGCTCTATGAATCCTGCCCGCTCCCTGGCTCCAGCTGTCGTCACTGGCAAATTTGATGACCACTGGGTAATGGCTGAAACCCCCTGCCCTCCCCTTCTCTAGAAACCCATTTTAGAGGGAGAACAAGAGCTGGAATAGCATGGGATGGGGGCTCAGCAGCGGTACCCCAAACCCTCCACACTCCTCCTGGTCCTGGGGAGCCTTGGGTTCCACCCCTCAGATCTGATGCCAAAGACTCAGTTTCCACGTCTGTGAATGAGGATGACAACAGCTTACCTCACTGGCTTCTTGGGAACAGTAAGTGAGGTTACCGGTGTAACCCAGATAATGCAGTGTCTGGCACTTAGAACTCTATAAGTGGTAGTATTTAGCACTTATCTGGTGCTTAGTATGTGGTGAGCCTTGTTCTGAGTGCTTTGCAAACATTAACTCAGTTTTCACAACCACCCCAGGAGGTAGACATTCTTAGAGTGAAAGGCACAGAGAGGGTAAGTAACTTGTTGAAGTGCACACAGCACTTAAGTGGTGGAATCAGGACACACACAGGCAGTGGCTTCAGAATTCGCACCCTTAACCCCGCACTGACAAGGCTTCCCCAGCAGCTGGCGTTGTCGTTGTAATTACATAAATAAGCATTTTACTAGATTAATGTCGGGGAGGAGAGGTGCGGCCGCAGAGTGTGCCGCCGGGGCCTGCGGGCTCCGCGTGCCGGTGCCGGCGCGGGTGCCAAGCCGCCCTCTCCGCTCGCCCCCAGGTCTTCTGGATCGGACCCCTGGTGGGCGCCATCCTGGGCTCCCTCCTCTACAACTACGTGCTGTTTCCGCCAGCCAAGAGCCTGTCGGAGCGCCTGGCAGTGCTGAAGGGCCTGGAGCCGGACACCGATTGGGAGGAGCGCGAGGTGCGACGGCGGCAGTCGGTGGAGCTGCACTCGCCGCAGAGCCTGCCACGGGGTACCAAGGCCTGAGGGCCGCCAGCGGCCTCTACGGCCCCGACGGACGCTTGTGAGGCCCGAGGCAGAAGGGCCCACCCCGTCCCTCCTCTCCCGCAGGTCTGAAGTTGGCCCCCCAGCGCAGAGTAGCTGCTTCCTGGACGTGCGCGCCCAGGCCAGTGCTGTGAGCAGGCGGGGAGGAGGCTGCCGGAGGGAGCCCTGAGCCTGGCAGGTCCCCTGCCCTGAGGCTGTGAGCAGCTAGTGGTGGCTTCTCCAGCCTTTTTCAGGGAACTGGGAACTTAGGGGACTGAGCTGGGGAGGGAGGCAGGTGGGTGGTAAGAGGGAAACTCTGGAGAGCCTGCACCCAGGTACTGAGTGGGGAGTGTACAGACCCCTGCCTTGGGGGTTCCGGGAATGATGCAACTGGTTTTACTAGTGTGCAAGTGTGTTCATCCCCAAGTTCTCTTTTGTCCTCACATGCAGAGTTGTGCATGCCCCTGAGTGTGAACAGGTTTGCCTACGTTGGTGCAAGTGTGCATGGCTGGGGACTTCTCACTTCCCCTTGCACCCCTTCCTCCCCAACCTGCAATAAATCCGCTTCTCCTGCAGTGGATGAGTGTGGGTGCCAGTCCTCCTCAGGAGAAGGGGAAGGGAAGGAGGCCACTTTGAGAGGGCTGAAGGGAGGGCCTTGATTTCCAGCCGCAATCTGGCTCCTCCTGGAAAATTTCCCCCACCTGCAGCGCTGGGCCCCAAGGCTTGCCAAGACTCATTGCTGGAGGTAGAGAGGTGTCAACCAGAGAACAGCTCCCCTAGACATGGCCTCTGGAAAAAGGAAATCTTTGGTGGCCAAAGATTTCCTTTCTGTGGTGAGGGAGAACCTCTCCAAAGAGGAAGCAGGCATATGAGTGCGCACGCCTTCACGTGTGTGTATGCTGTGTGTGCCCGGGACCCCCGTCTCCAGGGGTGCCCCAGACCCAGAGATTAGCCTCCCACTTCGGCGCAGAAAACAAAAGCCCTTTGTGGGACCCGGGCCTTTGTCTTGGGTGAGGGGAGATTTGCACCTAGACACTTCTTGAAAGGAGACACTCAGTTTCACAAGTGAGCCCTCTTGCCCAGCACACACCTATGGCTGGCTGGGCAAGGCGCTCAGGCATGCAACCATGGGCACCAGGCAATACCCATCCATCACCCATCTCACTCTCCCCAGTCCTCAGGCAGCAGCTTTTCCACCCCAGGAATCTCTGTTCCTTCTCTGTCTGCCTCTCCACAGCCCGTGATCCCCTGCTTCTGGCTCCTACCACTGGACAGTCATTGTGGATAGAGCAGCCTGCTGCTCTCAGGACCAGAGAAGGGAAATGACTTCTCCAGGCAGAGGCAGATCTGAGTCTAGAACCCAGGCTTCTAAATTTCTAGGCCAGTACTACTGCTCTCAAAAGAGATTAACTGGGATTAAGTGAGATGACGCATGTAAAGATGCTGTGTAAACTGTAATTCTTAATACCATTATCACGCATTACTAGAATCATTTCATTATTTCTGCTTCCTGGGGGAAGGATGCAGAAGGAGTCTGATGCTCAACATCCCTTACCTCCTTTCGTTGATGGCCAAAGCAAAGGAGAGTCCTGGGAGCCCACAAGATCCAGGCAGAAGGAGATGGGTTTGGGGCTGGCCCCATCCTGGCCCAGCCTCTTAACCTCTTCTTACCCTGAATGTGTGCCCTATCTTTTCTCCCACCTCCTTCCTCCTACCACCCAGCCCTATCCATTCTCTCCTTCCCTCTCCAGCCTGCTGTATAAGTAACATGTGGGTCATACCTTGAACCCCCCTCCGCCCCCATGCTCTCTGTGGCCTCCATGCCTTCAAGACTTCTGTCTGTATCTATCTCACACTGCACCAAGCACCCACTGTGCACCAGGCACTAAGTCTCTAGCCTCTTTCTCCCTTCTGCTCCCATCCAAGAAAGACAGTGTATAAGGAACATCTCTGTAATTGTGTCCCCTCTCATCTATGCTCTTTCCTGTCTTCCTTGACCAAAGCTCTCTTTGAGGTCCA
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CCATAGGATGTGCAGGGAGCAAACTAACAGGGCAAACCTGAGGCCTGAAAGGCAGTGGGGAATAGACAAGGGTTAGGGAAAGAGGTAGATTCCGGACTCATAGCGGAAAGGGGCACACTAGGACTGTCCCCCAGACCCAAGTCCCTAGACCCTGTCTCTGGGAGCCATTTAACCTCAGGAAGAAAGACCACAGGCCTCTCATTGCACCAAGGTCTGATGGTCTACAGACAGAGGAAGGTCTTCCTGCTAACCGGCCCAAAGCTTCCTGAGGCAGTTGAAACCTCTTCCCTTCTTGTTCTTTGGGAAACAGAAATTCCGGATCTCAGCATTCTTTTCCTCTCATACTGCAGGCTCCCAGCCTCAGGCCCCAATCTAATGGGCTACAGAGTCAGTTTTGCTACCTCTGGCGGGGGGACCATGGGCATCCTGGGGGATCAGGGGCTGCCTTTGGGCCAGGGCCCAGGAAGAAGGGATCAGTCGTTGCAGCTAAGGCGTCTGGCAAGCCCAGGTGTTCCGGCTCCCAGCCCAGAGGCCCCCTGGTGCCTCGACTGCAGGTGGACAGGAAGATGGAGCCAGAGAGGAAAGTGGGCTCAGTGTTCCCCTACCCGCCTCTTCTCTGTCCCCAGCTCAGCAACAGCACGACGGCTGGCCAGGCGGTGACTGTGGAGCTCTTCCTGACACTGCAGCTGGTGCTCTGCATCTTCGCCTCCACCGATGAGCGCCGCGGAGAGAACCCGGGCACCCCTGCTCTCTCCATAGGCTTCTCTGTGGCCCTGGGCCACCTCCTTGGGGTAGGTCATGGCCATGGGTTCCAGCCTCCCTGGAGGAACAGACACACAGACCACTCCAGAGACAGACACAGAGACCCCAAGAGGGACACATACACAGAACTCTCAAGAGGAACAGACACCCCAGAGGTTTGACTCCTAGATACCCCAGAGGGACAGATATCACTCCAGCCCATCTGTAAATAAAACGTGATGTTAATTGTCCATCACGTGGGTTCCCTTTAGGCTGAGGTCAAGCACTGCAGTGCGGGACAAGGACTTCCTGCCCTGTCCTCACCTCCCTTCTCTCTTTGATGCCCTCCTCCCACTGCAGATCCATTACACCGGCTGCTCTATGAATCCTGCCCGCTCCCTGGCTCCAGCTGTCGTCACTGGCAAATTTGATGACCACTGGGTAATGGCTGAAACCCCCTGCCCTCCCCTTCTCTAGAAACCCATTTTAGAGGGAGAACAAGAGCTGGAATAGCATGGGATGGGGGCTCAGCAGCGGTACCCCAAACCCTCCACACTCCTCCTGGTCCTGGGGAGCCTTGGGTTCCACCCCTCAGATCTGATGCCAAAGACTCAGTTTCCACGTCTGTGAATGAGGATGACAACAGCTTACCTCACTGGCTTCTTGGGAACAGTAAGTGAGGTTACCGGTGTAACCCAGATAATGCAGTGTCTGGCACTTAGAACTCTATAAGTGGTAGTATTTAGCACTTATCTGGTGCTTAGTATGTGGTGAGCCTTGTTCTGAGTGCTTTGCAAACATTAACTCAGTTTTCACAACCACCCCAGGAGGTAGACATTCTTAGAGTGAAAGGCACAGAGAGGGTAAGTAACTTGTTGAAGTGCACACAGCACTTAAGTGGTGGAATCAGGACACACACAGGCAGTGGCTTCAGAATTCGCACCCTTAACCCCGCACTGACAAGGCTTCCCCAGCAGCTGGCGTTGTCGTTGTAATTACATAAATAAGCATTTTACTAGATTAATGTCGGGGAGGAGAGGTGCGGCCGCAGAGTGTGCCGCCGGGGCCTGCGGGCTCCGCGTGCCGGTGCCGGCGCGGGTGCCAAGCCGCCCTCTCCGCTCGCCCCCAGGTCTTCTGGATCGGACCCCTGGTGGGCGCCATCCTGGGCTCCCTCCTCTACAACTACGTGCTGTTTCCGCCAGCCAAGAGCCTGTCGGAGCGCCTGGCAGTGCTGAAGGGCCTGGAGCCGGACACCGATTGGGAGGAGCGCGAGGTGCGACGGCGGCAGTCGGTGGAGCTGCACTCGCTGCAGAGCCTGCCACGGGGTACCAAGGCCTGAGGGCCGCCAGCGGCCTCTACGGCCCCGACGGACGCTTGTGAGGCCCGAGGCAGAAGGGCCCACCCCGTCCCTCCTCTCCCGCAGGTCTGAAGTTGGCCCCCCAGCGCAGAGTAGCTGCTTCCTGGACGTGCGCGCCCAGGCCAGTGCTGTGAGCAGGCGGGGAGGAGGCTGCCGGAGGGAGCCCTGAGCCTGGCAGGTCCCCTGCCCTGAGGCTGTGAGCAGCTAGTGGTGGCTTCTCCAGCCTTTTTCAGGGAACTGGGAACTTAGGGGACTGAGCTGGGGAGGGAGGCAGGTGGGTGGTAAGAGGGAAACTCTGGAGAGCCTGCACCCAGGTACTGAGTGGGGAGTGTACAGACCCCTGCCTTGGGGGTTCCGGGAATGATGCAACTGGTTTTACTAGTGTGCAAGTGTGTTCATCCCCAAGTTCTCTTTTGTCCTCACATGCAGAGTTGTGCATGCCCCTGAGTGTGAACAGGTTTGCCTACGTTGGTGCAAGTGTGCATGGCTGGGGACTTCTCACTTCCCCTTGCACCCCTTCCTCCCCAACCTGCAATAAATCCGCTTCTCCTGCAGTGGATGAGTGTGGGTGCCAGTCCTCCTCAGGAGAAGGGGAAGGGAAGGAGGCCACTTTGAGAGGGCTGAAGGGAGGGCCTTGATTTCCAGCCGCAATCTGGCTCCTCCTGGAAAATTTCCCCCACCTGCAGCGCTGGGCCCCAAGGCTTGCCAAGACTCATTGCTGGAGGTAGAGAGGTGTCAACCAGAGAACAGCTCCCCTAGACATGGCCTCTGGAAAAAGGAAATCTTTGGTGGCCAAAGATTTCCTTTCTGTGGTGAGGGAGAACCTCTCCAAAGAGGAAGCAGGCATATGAGTGCGCACGCCTTCACGTGTGTGTATGCTGTGTGTGCCCGGGACCCCCGTCTCCAGGGGTGCCCCAGACCCAGAGATTAGCCTCCCACTTCGGCGCAGAAAACAAAAGCCCTTTGTGGGACCCGGGCCTTTGTCTTGGGTGAGGGGAGATTTGCACCTAGACACTTCTTGAAAGGAGACACTCAGTTTCACAAGTGAGCCCTCTTGCCCAGCACACACCTATGGCTGGCTGGGCAAGGCGCTCAGGCATGCAACCATGGGCACCAGGCAATACCCATCCATCACCCATCTCACTCTCCCCAGTCCTCAGGCAGCAGCTTTTCCACCCCAGGAATCTCTGTTCCTTCTCTGTCTGCCTCTCCACAGCCCGTGATCCCCTGCTTCTGGCTCCTACCACTGGACAGTCATTGTGGATAGAGCAGCCTGCTGCTCTCAGGACCAGAGAAGGGAAATGACTTCTCCAGGCAGAGGCAGATCTGAGTCTAGAACCCAGGCTTCTAAATTTCTAGGCCAGTACTACTGCTCTCAAAAGAGATTAACTGGGATTAAGTGAGATGACGCATGTAAAGATGCTGTGTAAACTGTAATTCTTAATACCATTATCACGCATTACTAGAATCATTTCATTATTTCTGCTTCCTGGGGGAAGGATGCAGAAGGAGTCTGATGCTCAACATCCCTTACCTCCTTTCGTTGATGGCCAAAGCAAAGGAGAGTCCTGGGAGCCCACAAGATCCAGGCAGAAGGAGATGGGTTTGGGGCTGGCCCCATCCTGGCCCAGCCTCTTAACCTCTTCTTACCCTGAATGTGTGCCCTATCTTTTCTCCCACCTCCTTCCTCCTACCACCCAGCCCTATCCATTCTCTCCTTCCCTCTCCAGCCTGCTGTATAAGTAACATGTGGGTCATACCTTGAACCCCCCTCCGCCCCCATGCTCTCTGTGGCCTCCATGCCTTCAAGACTTCTGTCTGTATCTATCTCACACTGCACCAAGCACCCACTGTGCACCAGGCACTAAGTCTCTAGCCTCTTTCTCCCTTCTGCTCCCATCCAAGAAAGACAGTGTATAAGGAACATCTCTGTAATTGTGTCCCCTCTCATCTATGCTCTTTCCTGTCTTCCTTGACCAAAGCTCTCTTTGAGGTCCA
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Task1_train_17680
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene AQP5, AQP5-AS1 (aquaporin 5| AQP5 and AQP2 antisense RNA 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17681
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Consider this mutation in AQP5, AQP5-AS1 (aquaporin 5| AQP5 and AQP2 antisense RNA 2) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Palmoplantar keratoderma, Bothnian type
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GACTCTTCCCCCTAGCTTAGCACCACACTAAACCCTCAAGGGGCTTTTAAAATTAACAGTCACAACGTAAGGAGACTTTACTGAGCCTTACTCTGTGCCAGGCACTGTGCTAAGGGCTTCTCTAACACACATGGGGATGGGAGTCTTTAATGCAGCTCCTCTCCCGGGATCCTGGGGGTGGGTCCTCCCCCTCTAAGCCCTAGAGAGCCCTCCAGCCTCGTTCTCCACATGCCCGACCTGGAGTGGGTGGGAAGAGGGAGAGGGTGGTGTGCGAGGAGGCAGCAGGTCACAAAGGGGTTACAAGCTCAGAGGGAAGGGGGATGGGAACTGGAAGAAAGTGTCACCCAGACCAGGGGTAGAAGAACTTGACTTTGGGGAGACTGAGAAAGACCACATGTAAGAGAGAGAGACATGGAAAATGAGGTAGAAACAGACAGAAACAAAGAAAGGCACAAAAATTAAGAGGCAGAGGAAAGGTGAAAATAGCCAGGAGACAGAAACTGCAGGATGAGAGAAATGAATAGAGAGAGACAGAGAGACTAAGACAGCAAAAGGCAGGAAGGAAAAACAGAAAATGAGAAGGTGTGAGAGAGAGAGAGATGGAGAGGTGGAGAACAGAGAGACTGAAATGAGAAAGAGACCTCTCGGAGAGAGACCGAGAGGAAGAGGCTGGCAGAGGGAGAGGGTCAGAGACCAAAGACAGAGACAAAAAGAGAAATAGGGTTTTGCAAAGACTGACTGACAGAAACAGATTTCGAGGGGAGAGAGATCAAGACCAAGTGAGGGTTTGAAGGAGACTTAGGGGAGGTGGAGGAAGAGAAGGAGAGTCTTAGATCCAGGGTGAGGGGCTTCTAGCAGGAAGAGGGAAGACGCCAAGACCGCGCTTGGGAGGTCAGTGGTGCGTCTCTACCCCCCCTGCTCCCCCACTCCAACTCCCAGAGTCTCAAGGCCTCACGTCACACCCCCGTCCCGTCCCGTCGACAAGGGGAACCCCGGCCTGGGAGAGGGCGCCTCCGGGGATCCGTTGCCTAGTCCAGGTACTGCCCAGCTACCGGGCGTCGAGGATTGCGAAGCGTCGGGGCAGGCTGGCACGGTGCCCACTTTTCCCAAAACGCCAGCCTTCCAAGCCCAGAAGCTCGCCCGGCCCAGGCCGGGAGCGGCCCACGTCGGACGGCCGGACCGCCCTGCAGGACCCAGCCCGGCCGCCCGCCCCCGCCGCCGGCGGTGAGGGAGGTGAGCGGCGCCGACCTGCGGGACGAGCATCACTCCGACCCAGCCGGGGGTGAGGCGGGTCAGGATGCTCCGGTCGCAGGAGGAAAAGGAGGAGCTGGACCAAAAGCCCGAAGAGAAGAAAAGGGGAAGGCCGCGCACGGAGCGCGGTAAAGGCCGGCGGAGCTAGACGCCCCGAGGTCGGAGTGAAGCGCCGGGACCGAGCCCCGTCTCCCAGGGAGTCCGGGGCGCACGGCACCGAGGAGAGCGCGGGAGCCAACCTGGGCGCATCATGCGCAGGGCCCGGGACGCTGGGCCGGTCTACACCGCCGCCTGGGTCACGTGGCCCGGACGGGCCGGCGGCTGCCCCGGCCGGGGGGCGGGGGTCGCGCCGGGGTTGCGCTGGACGACGGAGAGCGGCGGGCCCGCAGCGGCCTGGAGCCTCCCAACCCGCGCGCCGCGCTGGCCCCCGAGCGTAGGAGCCGCCCCCTGCCCCCCCGCGCCGGCCCCGCGCCCGGCCGCCCGCCCCCTATATAGCGCGCCCCAGCAGGGCCCGCGCCAGGCCGCCAGCCTCGGAGTGGGCGCGGGACAGTGCGCGGCGCCCCGCAGCCAGGCCCCCGCCCCCGCCGCATCCACCTCCTCCGCCGCCTGCGACCCAACGGGCGCCCCCCGCCGCGGCAGCTGCCGCCGGGCCCCCGCGGCCACCATGAAGAAGGAGGTGTGCTCCGTGGCCTTCCTCAAGGCCGTGTTCGCAGAGTTCTTGGCCACCCTCATCTTCGTCTTCTTTGGCCTGGGCTCGGCCCTCAAGTGGCCGTCGGCGCTGCCTACCATCCTGCAGATCGCGCTGGCGTTTGGCCTGGCCATAGGCACGCTGGCCCAGGCCCTGGGACCCGTGAGCGGCGGCCACATCAACCCCGCCATCACCCTGGCCCTCTTGGTGGGCAACCAGATCTCGCTGCTCCGGGCTTTCTTCTACGTGGCGGCCCAGCTGGTGGGCGCCATTGCCGGGGCTGGCATCCTCTACGGTGTGGCACCGCTCAATGCCCGGGGCAATCTGGCCGTCAACGCGGTGAGTGCCCTGGGGGGGGGGTGGGAGCCTCGACCCTGGGGTGGGCTCAGGACCAGGCCTCTTACCCCACCTGGAAAAAAGGGGTGCCGCAGAGTGGGCCAGCCCACACCCTTCACCAGGAAGGCAAGAGCCTCCCAAGGCCAGGAAGGCAACTCTCCAGGCTGATATGTGCTCCCTTCCTGCCCACCTCCTCTCCCCCTCCCCTCATGCTGGCCCACCCTGGTCTCTCTCCAATGCCTGCTACCCCTCCTCTCCTGCCAGAAACTTCTGCCTCCTCCTGTCTCACCTTTGAGCTCCACCTTCCTCCTGGGCCCCTCACCTCTCCCATCACCTCAGTGGAGCGGTTGAGTAGAACCACCAGAGAAAAGCGGGCTGTCATCACGGCTTTGGGTGACCCTGGCCTGTCTGTGCTTCATTGTTCTCAGCGCCTCCATGGGGATGGTTGTGTCTGCCACAGCAGGTGTCAAGGGGCTCACATTTAGAAACCGTAGATAGGAACCCCCTAATGTGGGGCCAGTGCAGAGCAGTTTCTGTTGAGTATTGGTTCCCTCTTTCCCCAACCTGTGCTCCTCCCCTCAACCCCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACCTCCTGCAGCCCCAGAGTCAGCCCCCAACCCCATGCAAACTGGGTTCATTAATCAAACACAGAGGAGGATTTGCTTGGCCATTGTCAAGCTGTGAGTCAGCCGCACTGGAGAGACGGGTTTAAGGCTGGCACTGGCATGGGGCCAGGCACGGGCAGGAGGCCGGGATGGGGTGTGAGGCAGGCAAACCGGGCAGCTGCCCACAGGATGGAGGGTAAATGCCAGCTTATGGGGGCTGGGGGTTGGGCAGAGCCATTGATAGGCCCGTGTCCAGGAAAAGCTACCCTGACGCTCTGCCCTTTGGCCACAGGCCTGAGCTTCAAGCCTGTGCAAACTATGAAATGTACAGTGTCTTTAACAAATGGCTTCGCTGGGGCGATGTCCACAGGACTTGGCTTCCAGGTGCCAAGGTGCTCTAAGTGTCCCTGGAGGCCAAAAGCCCTACTCCCCGAGCCCCTGGCTATACAGCCAGAAGGTGGCCGGGGTCCTAACCCGCTATCCCCTTGCAGCTCAACAACAACACAACGCAGGGCCAGGCCATGGTGGTGGAGCTGATTCTGACCTTCCAGCTGGCACTCTGCATCTTCGCCTCCACTGACTCCCGCCGCACCAGCCCTGTGGGCTCCCCAGCCCTGTCCATTGGCCTGTCTGTCACCCTGGGCCACCTTGTCGGAGTGAGCAGTACCGACATTGGGCTGGGGTGAGGGTGGGGCAGGCACTCAAGGCAAATAATGGAGCCCTGGAGCGGAGCCCACTTCAGATGGATGAGTCCAGCAGAGTTTAAGGCCTGGATTTAGGGCTCCTGGACTCTGGCCCTACTGGGCCCCAGAATTGATCCCCCCAAAACCTCTGGGCTGAGGAAAGATGGGAGTAAGTAGGAGGTGGGATGGGACAGGAATCAAACCCAACCTCAGAGCAGAGAAGAGAGGAGGGCGTAGTTAAGGGTCCATGGTTAACCAAGCAGCTGGGATCCTTGGAGGGAGAGGTTGCCAGCCTGAGTTTGAGACCTGGCTGAGCCCCTGGACTGCAGTGTAACCTTGAGAGAGTCCAGATTCTGTGGGAGTGGACCAGGATGTTGCCTTTCTCTCCACCGCCCTGTCTCTATCCAGATCTACTTCACTGGCTGCTCCATGAACCCAGCCCGCTCTTTTGGCCCTGCGGTGGTCATGAATCGGTTCAGCCCCGCTCACTGGGTGAGTCTGTCCCTTCCCCTGGC
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GACTCTTCCCCCTAGCTTAGCACCACACTAAACCCTCAAGGGGCTTTTAAAATTAACAGTCACAACGTAAGGAGACTTTACTGAGCCTTACTCTGTGCCAGGCACTGTGCTAAGGGCTTCTCTAACACACATGGGGATGGGAGTCTTTAATGCAGCTCCTCTCCCGGGATCCTGGGGGTGGGTCCTCCCCCTCTAAGCCCTAGAGAGCCCTCCAGCCTCGTTCTCCACATGCCCGACCTGGAGTGGGTGGGAAGAGGGAGAGGGTGGTGTGCGAGGAGGCAGCAGGTCACAAAGGGGTTACAAGCTCAGAGGGAAGGGGGATGGGAACTGGAAGAAAGTGTCACCCAGACCAGGGGTAGAAGAACTTGACTTTGGGGAGACTGAGAAAGACCACATGTAAGAGAGAGAGACATGGAAAATGAGGTAGAAACAGACAGAAACAAAGAAAGGCACAAAAATTAAGAGGCAGAGGAAAGGTGAAAATAGCCAGGAGACAGAAACTGCAGGATGAGAGAAATGAATAGAGAGAGACAGAGAGACTAAGACAGCAAAAGGCAGGAAGGAAAAACAGAAAATGAGAAGGTGTGAGAGAGAGAGAGATGGAGAGGTGGAGAACAGAGAGACTGAAATGAGAAAGAGACCTCTCGGAGAGAGACCGAGAGGAAGAGGCTGGCAGAGGGAGAGGGTCAGAGACCAAAGACAGAGACAAAAAGAGAAATAGGGTTTTGCAAAGACTGACTGACAGAAACAGATTTCGAGGGGAGAGAGATCAAGACCAAGTGAGGGTTTGAAGGAGACTTAGGGGAGGTGGAGGAAGAGAAGGAGAGTCTTAGATCCAGGGTGAGGGGCTTCTAGCAGGAAGAGGGAAGACGCCAAGACCGCGCTTGGGAGGTCAGTGGTGCGTCTCTACCCCCCCTGCTCCCCCACTCCAACTCCCAGAGTCTCAAGGCCTCACGTCACACCCCCGTCCCGTCCCGTCGACAAGGGGAACCCCGGCCTGGGAGAGGGCGCCTCCGGGGATCCGTTGCCTAGTCCAGGTACTGCCCAGCTACCGGGCGTCGAGGATTGCGAAGCGTCGGGGCAGGCTGGCACGGTGCCCACTTTTCCCAAAACGCCAGCCTTCCAAGCCCAGAAGCTCGCCCGGCCCAGGCCGGGAGCGGCCCACGTCGGACGGCCGGACCGCCCTGCAGGACCCAGCCCGGCCGCCCGCCCCCGCCGCCGGCGGTGAGGGAGGTGAGCGGCGCCGACCTGCGGGACGAGCATCACTCCGACCCAGCCGGGGGTGAGGCGGGTCAGGATGCTCCGGTCGCAGGAGGAAAAGGAGGAGCTGGACCAAAAGCCCGAAGAGAAGAAAAGGGGAAGGCCGCGCACGGAGCGCGGTAAAGGCCGGCGGAGCTAGACGCCCCGAGGTCGGAGTGAAGCGCCGGGACCGAGCCCCGTCTCCCAGGGAGTCCGGGGCGCACGGCACCGAGGAGAGCGCGGGAGCCAACCTGGGCGCATCATGCGCAGGGCCCGGGACGCTGGGCCGGTCTACACCGCCGCCTGGGTCACGTGGCCCGGACGGGCCGGCGGCTGCCCCGGCCGGGGGGCGGGGGTCGCGCCGGGGTTGCGCTGGACGACGGAGAGCGGCGGGCCCGCAGCGGCCTGGAGCCTCCCAACCCGCGCGCCGCGCTGGCCCCCGAGCGTAGGAGCCGCCCCCTGCCCCCCCGCGCCGGCCCCGCGCCCGGCCGCCCGCCCCCTATATAGCGCGCCCCAGCAGGGCCCGCGCCAGGCCGCCAGCCTCGGAGTGGGCGCGGGACAGTGCGCGGCGCCCCGCAGCCAGGCCCCCGCCCCCGCCGCATCCACCTCCTCCGCCGCCTGCGACCCAACGGGCGCCCCCCGCCGCGGCAGCTGCCGCCGGGCCCCCGCGGCCACCATGAAGAAGGAGGTGTGCTCCGTGGCCTTCCTCAAGGCCGTGTTCGCAGAGTTCTTGGCCACCCTCATCTTCGTCTTCTTTGGCCTGGGCTCGGCCCTCAAGTGGCCGTCGGCGCTGCCTACCATCCTGCAGAGCGCGCTGGCGTTTGGCCTGGCCATAGGCACGCTGGCCCAGGCCCTGGGACCCGTGAGCGGCGGCCACATCAACCCCGCCATCACCCTGGCCCTCTTGGTGGGCAACCAGATCTCGCTGCTCCGGGCTTTCTTCTACGTGGCGGCCCAGCTGGTGGGCGCCATTGCCGGGGCTGGCATCCTCTACGGTGTGGCACCGCTCAATGCCCGGGGCAATCTGGCCGTCAACGCGGTGAGTGCCCTGGGGGGGGGGTGGGAGCCTCGACCCTGGGGTGGGCTCAGGACCAGGCCTCTTACCCCACCTGGAAAAAAGGGGTGCCGCAGAGTGGGCCAGCCCACACCCTTCACCAGGAAGGCAAGAGCCTCCCAAGGCCAGGAAGGCAACTCTCCAGGCTGATATGTGCTCCCTTCCTGCCCACCTCCTCTCCCCCTCCCCTCATGCTGGCCCACCCTGGTCTCTCTCCAATGCCTGCTACCCCTCCTCTCCTGCCAGAAACTTCTGCCTCCTCCTGTCTCACCTTTGAGCTCCACCTTCCTCCTGGGCCCCTCACCTCTCCCATCACCTCAGTGGAGCGGTTGAGTAGAACCACCAGAGAAAAGCGGGCTGTCATCACGGCTTTGGGTGACCCTGGCCTGTCTGTGCTTCATTGTTCTCAGCGCCTCCATGGGGATGGTTGTGTCTGCCACAGCAGGTGTCAAGGGGCTCACATTTAGAAACCGTAGATAGGAACCCCCTAATGTGGGGCCAGTGCAGAGCAGTTTCTGTTGAGTATTGGTTCCCTCTTTCCCCAACCTGTGCTCCTCCCCTCAACCCCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACCTCCTGCAGCCCCAGAGTCAGCCCCCAACCCCATGCAAACTGGGTTCATTAATCAAACACAGAGGAGGATTTGCTTGGCCATTGTCAAGCTGTGAGTCAGCCGCACTGGAGAGACGGGTTTAAGGCTGGCACTGGCATGGGGCCAGGCACGGGCAGGAGGCCGGGATGGGGTGTGAGGCAGGCAAACCGGGCAGCTGCCCACAGGATGGAGGGTAAATGCCAGCTTATGGGGGCTGGGGGTTGGGCAGAGCCATTGATAGGCCCGTGTCCAGGAAAAGCTACCCTGACGCTCTGCCCTTTGGCCACAGGCCTGAGCTTCAAGCCTGTGCAAACTATGAAATGTACAGTGTCTTTAACAAATGGCTTCGCTGGGGCGATGTCCACAGGACTTGGCTTCCAGGTGCCAAGGTGCTCTAAGTGTCCCTGGAGGCCAAAAGCCCTACTCCCCGAGCCCCTGGCTATACAGCCAGAAGGTGGCCGGGGTCCTAACCCGCTATCCCCTTGCAGCTCAACAACAACACAACGCAGGGCCAGGCCATGGTGGTGGAGCTGATTCTGACCTTCCAGCTGGCACTCTGCATCTTCGCCTCCACTGACTCCCGCCGCACCAGCCCTGTGGGCTCCCCAGCCCTGTCCATTGGCCTGTCTGTCACCCTGGGCCACCTTGTCGGAGTGAGCAGTACCGACATTGGGCTGGGGTGAGGGTGGGGCAGGCACTCAAGGCAAATAATGGAGCCCTGGAGCGGAGCCCACTTCAGATGGATGAGTCCAGCAGAGTTTAAGGCCTGGATTTAGGGCTCCTGGACTCTGGCCCTACTGGGCCCCAGAATTGATCCCCCCAAAACCTCTGGGCTGAGGAAAGATGGGAGTAAGTAGGAGGTGGGATGGGACAGGAATCAAACCCAACCTCAGAGCAGAGAAGAGAGGAGGGCGTAGTTAAGGGTCCATGGTTAACCAAGCAGCTGGGATCCTTGGAGGGAGAGGTTGCCAGCCTGAGTTTGAGACCTGGCTGAGCCCCTGGACTGCAGTGTAACCTTGAGAGAGTCCAGATTCTGTGGGAGTGGACCAGGATGTTGCCTTTCTCTCCACCGCCCTGTCTCTATCCAGATCTACTTCACTGGCTGCTCCATGAACCCAGCCCGCTCTTTTGGCCCTGCGGTGGTCATGAATCGGTTCAGCCCCGCTCACTGGGTGAGTCTGTCCCTTCCCCTGGC
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Task1_train_17682
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Here is a variant affecting AQP5 (aquaporin 5) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Palmoplantar keratoderma, Bothnian type
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Task1_train_17683
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A mutation on Chromosome 12 affecting AQP5 (aquaporin 5) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Palmoplantar keratoderma, Bothnian type
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CTTCCTCAAGGCCGTGTTCGCAGAGTTCTTGGCCACCCTCATCTTCGTCTTCTTTGGCCTGGGCTCGGCCCTCAAGTGGCCGTCGGCGCTGCCTACCATCCTGCAGATCGCGCTGGCGTTTGGCCTGGCCATAGGCACGCTGGCCCAGGCCCTGGGACCCGTGAGCGGCGGCCACATCAACCCCGCCATCACCCTGGCCCTCTTGGTGGGCAACCAGATCTCGCTGCTCCGGGCTTTCTTCTACGTGGCGGCCCAGCTGGTGGGCGCCATTGCCGGGGCTGGCATCCTCTACGGTGTGGCACCGCTCAATGCCCGGGGCAATCTGGCCGTCAACGCGGTGAGTGCCCTGGGGGGGGGGTGGGAGCCTCGACCCTGGGGTGGGCTCAGGACCAGGCCTCTTACCCCACCTGGAAAAAAGGGGTGCCGCAGAGTGGGCCAGCCCACACCCTTCACCAGGAAGGCAAGAGCCTCCCAAGGCCAGGAAGGCAACTCTCCAGGCTGATATGTGCTCCCTTCCTGCCCACCTCCTCTCCCCCTCCCCTCATGCTGGCCCACCCTGGTCTCTCTCCAATGCCTGCTACCCCTCCTCTCCTGCCAGAAACTTCTGCCTCCTCCTGTCTCACCTTTGAGCTCCACCTTCCTCCTGGGCCCCTCACCTCTCCCATCACCTCAGTGGAGCGGTTGAGTAGAACCACCAGAGAAAAGCGGGCTGTCATCACGGCTTTGGGTGACCCTGGCCTGTCTGTGCTTCATTGTTCTCAGCGCCTCCATGGGGATGGTTGTGTCTGCCACAGCAGGTGTCAAGGGGCTCACATTTAGAAACCGTAGATAGGAACCCCCTAATGTGGGGCCAGTGCAGAGCAGTTTCTGTTGAGTATTGGTTCCCTCTTTCCCCAACCTGTGCTCCTCCCCTCAACCCCGCACCCCTGCCTCCCTCCCACCTCCTGCAGCCCCAGAGTCAGCCCCCAACCCCATGCAAACTGGGTTCATTAATCAAACACAGAGGAGGATTTGCTTGGCCATTGTCAAGCTGTGAGTCAGCCGCACTGGAGAGACGGGTTTAAGGCTGGCACTGGCATGGGGCCAGGCACGGGCAGGAGGCCGGGATGGGGTGTGAGGCAGGCAAACCGGGCAGCTGCCCACAGGATGGAGGGTAAATGCCAGCTTATGGGGGCTGGGGGTTGGGCAGAGCCATTGATAGGCCCGTGTCCAGGAAAAGCTACCCTGACGCTCTGCCCTTTGGCCACAGGCCTGAGCTTCAAGCCTGTGCAAACTATGAAATGTACAGTGTCTTTAACAAATGGCTTCGCTGGGGCGATGTCCACAGGACTTGGCTTCCAGGTGCCAAGGTGCTCTAAGTGTCCCTGGAGGCCAAAAGCCCTACTCCCCGAGCCCCTGGCTATACAGCCAGAAGGTGGCCGGGGTCCTAACCCGCTATCCCCTTGCAGCTCAACAACAACACAACGCAGGGCCAGGCCATGGTGGTGGAGCTGATTCTGACCTTCCAGCTGGCACTCTGCATCTTCGCCTCCACTGACTCCCGCCGCACCAGCCCTGTGGGCTCCCCAGCCCTGTCCATTGGCCTGTCTGTCACCCTGGGCCACCTTGTCGGAGTGAGCAGTACCGACATTGGGCTGGGGTGAGGGTGGGGCAGGCACTCAAGGCAAATAATGGAGCCCTGGAGCGGAGCCCACTTCAGATGGATGAGTCCAGCAGAGTTTAAGGCCTGGATTTAGGGCTCCTGGACTCTGGCCCTACTGGGCCCCAGAATTGATCCCCCCAAAACCTCTGGGCTGAGGAAAGATGGGAGTAAGTAGGAGGTGGGATGGGACAGGAATCAAACCCAACCTCAGAGCAGAGAAGAGAGGAGGGCGTAGTTAAGGGTCCATGGTTAACCAAGCAGCTGGGATCCTTGGAGGGAGAGGTTGCCAGCCTGAGTTTGAGACCTGGCTGAGCCCCTGGACTGCAGTGTAACCTTGAGAGAGTCCAGATTCTGTGGGAGTGGACCAGGATGTTGCCTTTCTCTCCACCGCCCTGTCTCTATCCAGATCTACTTCACTGGCTGCTCCATGAACCCAGCCCGCTCTTTTGGCCCTGCGGTGGTCATGAATCGGTTCAGCCCCGCTCACTGGGTGAGTCTGTCCCTTCCCCTGGCTCCCTGGAGATGAGGGCCTGGAGACCCAGCAGTGGCAGCTCAGAGCTCACCAGACCTGGATTCTGTGGGTCTAGAGCTTGGGGGTGGGCCACGGAGTGGTGGCTGACAGAGAAAGGGACACAGTAGGGGATGGGATTCAGCTAGAGGGGCAGAGGTGGCTTTGTATGGCCTGAACCGCTGGGGACAGGGAGTCTGAGTATCTATCCGCTTATGGAAGAGGCTCTACTGAACCTGGAGGTGCAGAGGGGCTCTGTGTCAATTCCCTTGAGGATTTGGTGTCCGTCCCCCTCGGTGTCTGCGTGCTGGTCCTCTCTGATGTTTTATTTATCTGTCCCTGTTGAGGGGGTTGGGAGAGTCTTCCTGTGGGTCTGTCCCTGTGGACAGTCTGTCTGCCCCCCCTTTGGAAGCTCATGGTCACTCTCTCCAGGGTCTGCTTCTATCCCTGCGTGGAGGGGACACGCGCTCTGTTCATCCGTCTCTCTGAGGACCCACGTGTCCCCTCTGAAGGTTTATTTGCTTCTCTTTCCGGTGTGGTTGGAGGGAGCCTGTCCCTCTGGGAATCTGTTTGCCTTCTTTGAGGGTCTAGGTGTCTGTGGTCCATGTCTCTGTCCCTGGGAGTGGTGTGTCAGTATATTCGTCCCCGAGGTGGGAGGAAGTCTTTCTCCCTGAAGGTCTGGAAGTCTGCATGTCTGTCTCCTCTCAGGGTCCGTGGGTCTGTCCTCTGTGGGGTGGGGGGCATGTGGTCTTCAAGGTCTGGGGCTCAGCGCCCTGACTCCTGCCCTGTCTCCACCAGGTTTTCTGGGTAGGGCCCATCGTGGGGGCGGTCCTGGCTGCCATCCTTTACTTCTACCTGCTCTTCCCCAACTCCCTGAGCCTGAGTGAGCGTGTGGCCATCATCAAAGGCACGTATGAGCCTGACGAGGACTGGGAGGAGCAGCGGGAAGAGCGGAAGAAGACCATGGAGCTGACCACCCGCTGACCAGTGTCAGGCAGGGGCCAGCCCCTCAGCCCCTGAGCCAAGGGGGAAAAGAAGAAAAAGTACCTAACACAAGCTTCCTTTTTGCACAACCGGTCCTCTTGGCTGAGGAGGAGGAGCTGGTCACCCTGGCTGCACAGTTAGAGAGGGGAGAAGGAACCCATGATGGGACTCCTGGGGTAGGGGCCAGGGGCTGGGGTCTGCTGGGGACAGGTCTCTCTGGGACAGACCTCAGAGATTGTGAATGCAGTGCCAAGCTCACAGGCTGCAAGGGCCAGGCCAGAAAAGGGCGGGCCTGCAGCCTGCACCCCCCACCTTCCCCAACCCTTCCTCAAGAGCTGAAGGGATCCCAGCCCCTAGGTGGGCAGAGGCAGACCCTCCCCAGAGCTCCTTAGGAAGAAGACAGACTGGTTCATTGAATGCCGCCTTATTTATTTCTGGTGAGGATGCATGCGTGGGGCTGCTGGTGTTTAGAGTGGGGGCTACCCAATAAATCACTGATACTCACGTTCCACCTCTGTCTCTCCTCAGAGTGCCTTGAGACACTCTGGCCCATTGCCTCTCCTCTTTGTCATCCCACATCCTCCACCACGATCTCCACAGGGTACCAGGGGACCCCAGGACAAGTGCTCTGTGGGAAGAAAGGGAGACTGTGACCATGGGAGGCCCAGAGAATCAGAGAGATGGGAACAGAGCAGGGAGAGACTGAGAGAAGACCGAATATCAAAATAGAGCTAGAGGCCAGGAAGGAGGGGTCCTCACTGCAGTCACCCTCCACCCCTCCCCCTCAGCCATGTCAATCAAGTCCCTGCCACTTGAGGAGGGCTTGGCTGGCACTTGAGGGGAGTACCAGGGTGTGACAGGCAGGGCGGAGGAGTGAGCCAACCGCAGCCCCTCGAGATGGCAAGGGGGTGACCAGCCAGGTTCCATCACAGCCCTGGGCTCGTTTCTCTGCACCTTGGTCT
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Task1_train_17684
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A genomic change on Chromosome 12 affects RACGAP1 (Rac GTPase activating protein 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb
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Task1_train_17685
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene RACGAP1 (Rac GTPase activating protein 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
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AACCACCTAAAAGCCAGCAAATCTGTTAGCAAACTTCCAAAGCTCAGGGCTTCTCAACTGTCTTTCAAGTTATCACATTACACAAGTTCACATACACACACACACGCACCTGCCTACCTTGGGTTGACGCTTGATGTCCTGTAACATTGTCACTGGGTCTGGATTGGGCACAGCATGGGCCACTATTGTAGGGCCAAAGACTTTAGCCAGATTGGCAACATCCATTTTAGTATGTGGACTCTGAGCCACTCTAAGCAAAAGAATATTAAATTAGAAGTCTTGCTCCTTGCTTAAATGCAGACCAAAATATAAATTCTATAAGAAAACAATTCATCCCTCATACTCCCAAACACTCAACCCACATTATCTTCCCCTTGGAAAAAAATTCCCTAACTCCCAGAACAAGTTTCTGCTGTACTCACCTCTGCAAGTGAATCATGAGGAAAGCTAATGTGTCCCTGTTGGCCTGGGGCAGTTCACCAACAGCTTGGTACATGGCAGCTATGCTGTTGTCTTCATCTGTGATTTCTGTAATTGAAAAGAAAGCACCAAGAGGCCTAGACTTCTTTCCCTTGACAGCGGGCTTCCAAGTTATCGACCACAAAGTCTCATCTATACAGTAAGCTTCTGAAACTCCTGATTAGTTCATGACTACATCAGACTCTAGTTTCATTAACAAGCAGGATACTGGCCAACAGCTCAATATTAGAAGTCAAAACTTTTAAAAAATCGGCCTTTGCAGTTAGGGAAAGCAGTTGGCAACTGATGTGCTAGGCAGACAGGCATACAATTGCAGTGACTACAATTACCAAGAAGGTATTCATTCATGAGACATATTTAAGGGCCTACGATGTGCCAGGTACAAGTGCTGAGGATAAAGCAGAAGTAAACAAAGCCCTTATCTTATGGAACCTACATTCTATTGGTGGAGTCAGTCAAAAAGCAAATACCTATCAGGTAGAGTGATACATAAATGAAGAAAACAAGGCAGGCAAGAAGCTAGAAAGAAATGAGAGCTGTTAATCTAGACAAGGTTGTCAGGAAAGGTGTTTCTGGGGACAAGGTATATGAAGAGAAATATGAAAGAAATAAAGGAGCAAACCATACTGTATCTAATGTAAGAGCATTCAGGTTGAGACAACAAATGTGAAGGCCTTAAGGTAGGGAGTAAACTTGGTATATTCTAAGAATTGAAAAAGCTCCAACCTAACTGGAGAGGAAGGAAAGAAAGGAAGAACACTGTACACAATAACGTAATGAGAAAGCAAGAGGATAGGCAAGGGTGACACGCATACAGTTACTCATCCATCAAACTACTTGAGCACCTACTATGTTTCAGGCATTGTACTAGGCAGGAGCTAATAAAAAGAGGAAGGTGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAGGTGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTATAACACCGTTAACGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAAATCACAGGGCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAGATAGAAAACATTAACCAGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCTGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGACTTCAGCCTGGGCGAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAAAAATAAATAAAAAAATAAAGAGAGTAAGAAAAACTACTGCCGTGGAGGAATTCATATTCAAGTATTACATCTGCCCTTACCTGCTGCTTCCATAAAGGCTCTGTTAAGGCGAAAGGTCAGAAGAGGTTCTTTGAGGTTTCGAAGAAAGTCTTTTAGAAGGCTACAGATAGCATGGATATCATCCACTTTGCTGAGGAGGGGTACAGTTTTCACTCTGAGGAATTTCTCTTTCAGCTCTTTTACTGTGCGGTCACAGCCAGAGATCCTATACAGGCCTGTCTATTATCAAGATGACATTTTTATTTAAAAACCTCCGAATTAACACAAATAACAAATTCACCATCTCCTACAGTTGACTCTTACCTCAGTCAGACCTCTTTGCTCAATCTCATTTACACAATGCACAACAATGGAGGGGATCATTGGAGAAGTCTGGGACACAAAGTCTGCCAGCATTCCCTGGAAAAAAAAAAGAGCTTTAAATTATTATTTACGCCATGTAGACCAACAGATGAAGACCACATGCGAAGAACCACCTCCAATCTTATTCTCAAACTGGGACATCATGTCTACTTTTACATTCCTATTCCCAAAGCATATATTAAAACAGAGACTCTCAATTATTTTTCCTACCTCCACACCAGGACTGATTTATTATCATATATACCACACTTTTTCTTTTTCATATATACACCACACTGTTATGTGAACAAGGAATAAGACCACCAGCTATAATTACCTCCTTCTCATCCACTCAAGGACAGCAGAAAACAAGCAATAATGAGGTTACAGGTATAGCCTTTAATATAAAATAATTTATTACTCTAAACAGATTTTTTTTTCTAACAGAAGAAAGCTGGAACAAGAGAAAAAAATTGTGTATACTTTCATTATTCTCAGTAAAAAAAATTATTTAACATATCTTATCAGTTGATTATGACACAAACCTACCTGTAGGGGAGAACTCCATGGTTCTATATTAGAGTACAGAACATGTGTAAAAAAAATGTACAGGCGGCCAGGTGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGTAGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCTGCCTGACTAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTATGAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGTCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCCTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAATGTACAGGCATGGATAAGAACTTGTAAGATCAGGGGAAAATAATATTTGATTTGCTGAAGAGTAGGTAGGAAGATAGTCATTTTGATTCTTGCTAATGTTACTTACATAATAATTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTATTCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGTTTCAACCTCCCCACCTCAAGCAATAGTCCAACCTAGCCTCCTGAGGAGCTACAAACACAGGCGCACACCACTAACCTGGCTAACTTATTTATTTATTCTTTGTAGAGATGGAGTCTTGCTTTGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACACTCAGCAATAAATAATTTCTTAATGGATTTAATCAGTTTGGATTAAACTGGTTAAATATTTGGAAATAAGCAACTTCATTTTGATAACCTATTATGAAGTATGTCTAACATAAGAGCAAGAATAAAAGATAATTTTATCACAGATAAAATTATATGATAGCTGAGATTTGCTTCCAAGTAATTCATTGGACAGAGTCAGGAGGAGGCAACGACAGTATTGATAAATCAAGAACAGACATAAAGGCTGGGTGCCATGGCTCACACCTAGAATCCCAACACTTTAGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGAGCATGGTGGCACATGGCTGTAGTCCCAGCAACTTGGGAGGCTGAGGCATGA
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Task1_train_17686
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Gene RACGAP1 (Rac GTPase activating protein 1), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb
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Task1_train_17687
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Here is a mutation in RACGAP1 (Rac GTPase activating protein 1) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb
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ACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTATATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCGTCAGTCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCATAATCAACTAACATTTATTGAGCACTTAGTATGTGCCAAAAAATTTTCTAAGCCCTTTAGACATATTTACATATGTAATTCTCACAGTAATCCCATAAAATAGGTTTTGTTTTCTTCATTTTAAGATGAGGAAACAGAAGCAAAGAGAGTTTAAGTAACTTGTTTAAGGTCATCCCACTGGAAGGCAGCAGTGTGTGATAGTGGAAAGAACTTGTTTACAAAGAGCAGAAAACTTGGATGTTGGCAGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACCTGAGGTCAGTAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTGGCCGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAACCTGGATGTGAAATCTGTCACTTACTATCATGTGGCTCAAAAATGTCAGTTAACTCCTCTGAGCCTCAGTTAATTTGCTTGGATTTTTATAAGGAAATAAAATGGTACAAAAGCAAAACATTTTGAAAATCTTAGGTGATATATTCAAGAAAAAATGTAAACATGTGTCACTAAAAAGTACTAACAATGGGCCAGGCACAGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGCTGAGGCAGGGGGAGCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGAGCAACATAGCAAGACCAAGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACACATCTGTATCCCTACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGACTGGGAGGTTAAGGCTACAGTGAGCTATGATTACACCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAATTAAAAAAAAAAAAGTACTAACAATTGCTTCAGAAAAGTTGGTCTCTTTAATTTAGTATTACTCACAGAATGGAAAGAAACTTACCTCTGTAACCAATAGTTACTTCTGGAGAGTAAAATTGGAATGAGGAAGGAAATTTGACATTTAACTTTATAACACTAAAGTATTTAACTTTATTCCTGGTATTTATTACTTTCACAATTAAAAAATTAAAACACAAACAACAATCACAGATTTACCGTCTTAGAAACAAAGTCATGCAGGCGCATCCCTCCATTACTCTGTGGCGTGCCCACACTGTCTGTCTCAGTTCTTGGCTCCAGCTGCCTGCTGTTCAGGGTGGAGTCACTGTTCCAAGGTTGTAAAGTACCTAGAAAACAAGCAACTTTTAAGCTTTGTGTCTTAAGTATTTTGCTCCTTCTAAATTTTAGCTCCAATTTTAACTGGGAGATAAACAGTAATCTGTTATCATAGCCAAAAGTGAGAACTAATGGCTATGTAAAAAAACAGTTTCAAGAAAAACTAAAGTTATGCCAGTGGGCTAGCAATTCAAAGGTAAAGCATGACACAAGCAGTTCTCTGGTCCTCGGTATGCAGCAGTAAGAAACTACCCAATACATCCAATCCCCGCCTCCAGAGGGTTCTAAGAAACCAACTCTCCAAAATTTTGCTAGTTGTTTTACACAGGCCAGTTTAGTCACAAATTCAATGGACCTGTTTTCCTTCGGCTCCTGGTCCAATATGGCACAGTCTCAATAGTGGACACAGCTTCGATGGGCCCGCCATCATTGGGAACAGTCACTGTAGTTTTTGCAACTATGGATTCATTCCCCTGCAACAAAAGTAGTAATGAGGAAAGACAAACAAAGAATCTAACTTACCCTCCACTATAGGGTATTTTGGAGCAGGTAAAAAATTCCTTAGTCTTAGTCAAGACTTAAGACCCCAGTCTGATACTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTTCACTCTACCGCCCAGGCTGGAGAACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGCATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACACCTGACTGATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCGCCCACGCTGGAGTACAGTGGCCCAATATCGGCTGACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCGACTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCGCCATGTTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCATCCACCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGACCTGAAACATTCTTATGTTGAAATCTGATGTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAAGATCACTTGAGCCCCGCAGTTCGAGTCATCCTGGGCAGCAAGGAGAGACTCCCCCTCTACTTTAAAAAGTAAAAATAAAGAAATCTCGTACCTAAGAAGATAAACATAGGTCATGGGGGTATATATTCAAGCAACTAAGACTCACTCTGACAGTTGTTTACTACATCAGAGTAATTCCATTCATAGGGATAAGGATCCTACTGCATAGAAAAACTTTAACCAAAGGCCAGGCACGGAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGATCACCTGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACGTGGGAGGCTGAGACAAGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATGGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAAGAACAAAACTCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAACTTTAACTAAACATCATGTCTCTCAAAACAATGCTGCAATGCTGACTCAGAGAAGTTTTAATGCTTGGGGCCAGTAATCTCTGTTACCTTGGCCTGACTATTCTTACCTGGTCTACTGCAGAGCCAATGGAACGAGTTTTCTTTACAGGTCCAGGGGGACCATCAACAAACTGTCGGCTAGTAGAGCGCTAGAAAGGAGACAAAGACCCGTAACTTTAATGCCAAGCAGATCTGAAGCACAGAAGATAAAATTATTCCATCAAACAACTTGGATACAGGTCCTGGGGATTAGGGCTACAGTAAATAACAAACAATGTGTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTGCCTATTTCCACATGAAGAATAAGCTGTTTCAAAAGAATATGTTGTACAAAAATGCTCTCAGTGCCCTAGAAAAAATGAGCAAGCTATGGAGAAATTTAGATGACACCACCAGAAAAAGTACAGCTGTAATCCTAACTAAGGACATGAAGTCTTGGAAACACATTAAGTACCCTAAACAAGCATACACAGATAGATCTCTATATATCCCATTATATGAAGCTTATATTAGAGCACAAAAGTTCTGTGTAAAAATTCATATGACAATTCAAAACAAACTTAAGTTTATCCTTTTCCACTGTATGAATGAATTGAAATGCAGCCTAAACAGTGAAATGGACAGGATTCTGTCC
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Task1_train_17688
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This mutation is located in gene RACGAP1 (Rac GTPase activating protein 1) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
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Task1_train_17689
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A variant has been detected on Chromosome 12 in SMARCD1 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Coffin-Siris syndrome 11
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ATGTGTTCTAGGCTGCTTCTTCAGGGTTCTGTTGCTACTATGATTGGTTTAATACCTGCAGATGCCTACTTTGCCTATCTCTCTTAAGAGATATTCAGAAGATATTTTTTGAGTTTTTTTCCATTGTTGTTGGGGTTCCTTTTTCATAGGATTTTGTCTTGGGAAGTTTCTTCTGGCCTTTCCTAATGTGATTTTTATTTTCTCTCCTCTAGTCAGCCTTGTCCAAATATGATGCCACTAAACAAAAGAGGAAGTTCTCTTCCTTTTTTAAGTCCTTGGTGATTGAACTGGACAAAGACCTGTATGGGCCAGACAACCATCTGGTAGAAGTGAGTAGCTCTGCCTTCTAGGCTTTGACTCTGATTGGAGGATGATGGACTTGGGAGCCGTATTTTAATGTCTAAGGAGATGGGGAGGTATAAAGTAGTCACTCTAGGTGTACACAGTACCGCTCCAGGTGTACAGTTTGCACATTGACCTCTAGGTGGCACTAGCATGTTTAGTTAGGACCAAGGGCTCTTGTAACCTAACTTGTCCCATCTTTTTAATGTTACTATCCTGGTCACTGCCACCTCTTTCAAGGGAAAGTCTACTGGTGGCCTCTTGTATGTGCCAGGCCATCTCTGTATCTTGCTTGTTAATAATGGTGAGATGTAGTTATCCATTTTTCCTGGCAGCAGTTGCTGTAATTAGAGTGATTGACTGATAGGGTACTAGTACTTGCCAAGGTTACCATTATAGATCTGGGACTTCCTCTTGGTCTCTGCTCTGTTTACATTTACATTCCAATTCACCAAAAATCCTTTATTATGATGCCTGATTGCACAACGTTTTGAAGCCCATGTTAGCAACAGTATTCTTTGGGAAACAGGCAAAACCAGAATGACAGTCCAGCCAGCACTCCAAGTGAACCTAACCTGCTCCTTTCTTTGCCAGTGTAGCTGCAGCCCCTTAACCTCAACCACTAAGAGACATGGGGAGGTCTTTACCATCTAATAAGGGAAGTAAGTCATAGAATCAATAGAAACTTGTAAATATATTTAATTTTATAGCAGTAGAGTATAGTGGCTAAGAATGTGGACTGTAGAATCAGACACATCAGAGCTCAAATGGTGGCTCCGCCACTTACTGGCTGTTTGACCTAGGCAAGTTACTTTATTATGCTGAGCATTAGTTTTCTCATCTGTAAAATAAGTATAATTGTGCCTATCTTGTATAGATGTTCGGGAAGTGAGATAATCCAGGTAAATGTCTTAGAATACTGTCACACATAGTAAGTACTCAGTAAATGATAGCTATGTTACTGTTCACATGTGTATTATCCATTTTGTGGATAAAATTATCACTGGACATTGAGGCTTATTTAAATCAACCACAAACAATTAAAAGGTTAATCTACTTATACACAGACAGTAATCCCAAAGCCATATGCAGTTTTTTAAAATGCCTCATGCTATTACTCTTCTCCAGTAGCCTCAGTAATCAAAGTTGAATATTCAGTCATTACAGAAGCTCTTCCCTCCCACCCCAGCTCTTCCTCTGGGAGAGCACCCCCTGACATCTTCCTCTCTGTAGTGGCACAGGACCGCCACTACCCAGGAGACCGATGGCTTTCAGGTGAAGCGGCCGGGAGACGTGAATGTACGGTGTACTGTCCTACTGATGCTGGATTACCAGGTATTCTGTGGTGGTGTGAGGGGGTCCAGCTTTCACAGCCACATACCGTCAGCAGTCTCACTTTAAAGAGTTTATGTCTAGTTGTGAATAATTTGCCACTTTGGCACAGAGATAGAGTCTTAGTCATCTCTGAGTTCTTCCTAGAATTTTTCTGTCCCAGAAAAAGCACTACATTATTTGTTGAATAGCTTGAATGTATTGCTGCATATAGACGCAGCTAACTAGCTTCATCCCCTATACTTTGGTTCCCTGCAGCCTCCCCAGTTTAAATTAGACCCCCGCCTAGCTCGACTCCTGGGCATCCATACCCAGACTCGTCCAGTGATCATCCAAGCACTGTGGCAATATATTAAGACACATAAGCTCCAGGACCCTCACGAGCGGGAGTTTGTCATCTGTGACAAGTACCTGCAGCAGGTAAGTAATGGACCCATTCTTTTGCTAGAATCCATTAGAACACTAGTTATGCTCAAACTGCTAACCTCGTGCTTCTCCCCTTTGCTACAGATCTTTGAGTCTCAACGTATGAAGTTTTCAGAGATCCCTCAGCGGCTCCATGCCTTGCTTATGCCACCAGAACCTATCATCATTAATCATGTCATCAGGTAGGCCTGTGTGTGGGAGGCAGTGCTGTGCCGGAGCTGCCTTGTGCCGATTTGCACAAGCCAGTTGTCAAATTTTCAGGAATTTTGCAAACAGGTTGTTAAACACAACTGTTACACTGTTACTTACAATTAAATTACATAAACTTATAATTAAATATATTAGACTAAAAGTGGGTAACATATATTCAAAATGTATAACTTCCTAATTATTACATTTTATTGTATTTGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGCACCCGTCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCGAGCCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCTGTATTTGTGCTCTTGAGGTTATTTTTGCCTGTTGTATCCATCTGGCGGAAATATGATATAATGATGTGCTTATGTGTTACTGTGCATCTCTTCCCATGAACAGTAATGTAATGTTGGTAGCTTGAAATCAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGGGATGGAGTTTCACTCTTGTTATGCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATGTTGGCTCACCGTAACCTCTGCCTACTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCGTAGCCTCCCACATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGATGTAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGTGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGAAACCTCCGCCACCTGAGTTCAAGCAATTCTCCCTCCCCAGCCTCCCACGTCGCTGGGATTACAGGCACCTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTTGCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCTGAAATCAGAATATTTAAAGCCCAAAGATCAGCAAATGCCACACATCTGGGCACTTCCTCCCACTCTCCTTTGGAAGATCAGTTGTTAAACATCTACCAGCTCTTCACTCATGGAAGGGCTCAGCAGCCATCTTTTCTCTGGATGGTACAGCATTCTAGTCCGAGCCTCCCAATTCCATTACCTCTGTTCACTTTTTTGTTTAGAAGCTGGAGAGCAAGGCATCTCTAGATAGGGGGTGAAGAAAATTTCCTTCTCAAAGCAGCGTGTCTCTGTAGTTGGATATAGTCTCTTTGTCTTCCTTCCTTTATTCCATATTAATTCTGGTAAGGGCTTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGACAGAATCTCACTCTGTTGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTA
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Task1_train_17690
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Gene SMARCD1 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Coffin-Siris syndrome 11
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Task1_train_17691
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Here is a mutation in SMARCD1 (SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Coffin-Siris syndrome 11
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TGGAAGTGGCATGTGGAGTTGTCAGGCACCACCTGCCATTTAACTTCTCATTTTTCTAGTTTGAAAATGGTATGAGCTTCGTTCTTCCTTTCAGATCCATGAGACAATAGAAACCATCAACCAGCTGAAGACTCAGCGGGAGTTCATGCTGAGCTTTGCCAGAGACCCTCAGGGTTTCATCAATGACTGGCTTCAGTCCCAGTGCAGGGACCTCAAGGTAAAGAACCTAGGAGAGGTCTGAAGGGACTTAGGTCAGTGAGGTGCACAGCTGCTTTATTCATGTAGCAGCTGGTAGGAGACCCAGAGGAAGGAGTGAGGGGCCAGATTTTTCTTTAGCATGTTCCAGGGTCCATTTTGCAATTAAGCAGGGAAATGGGGGCAGAGCCATCAAGTGTTGATTTAGTGCTTACTTTGTCTGTCACTGTGCTTCATCTTGTCAGGGATACAGAGTGGAAGACCTGATCTCTGCTTTCAAAGCAGCCTACATTCTGTCTGAAGAAACTAGGCTAGTATAGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGACGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAACTTAGCTGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAGAAACTAGGCTAGTATGATACAAAGTAGTAAACCACATAAGACATTATCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATAAAAAAATCAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCAGCCTGGCTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACATTATTAGACTGACCAGGACCAATAAGATGATTCAGATAAGGGAGATCAGTGAGACTAGAATCTCTGGGGAAGGCTTCATGGAAAATTTGGGATTTGAAGACGTTCCCAGAAAGGGGAGCACAGTAAGCTCAGACAAGAAGATAGGAATGGGCACAGAGTATGAACTCATCCGTTGTCACCCCTCCTGTGCTGACTGTGACGAGTTAGAGAGGCTGAGCAGAGGAGCAAGGAAAAAGGGATGCCAGGAAAGATCCCTGAACAAGGCAACGACTTGTTGATTGCAGAGGTGACTGGGTGTTGTATCAGTTTGCTGAGGCTGCTGTAGCAAACTACCACAAACTGGGCAGTTTCAAACAACAGGCTTGTCTCACAGTTGTGGAGGCTGGAAGTCCAAAATCAGTGTGGGCAGCACTGCTTCCTTCCGCGAGCTGGGAGGGAGACTCTGTTCTGTGCATCTCTCAGCTTCTGGTACCTCAGGCATTCCTTGGCTTGTAGGTGGTGGTCTCTGTGTGACTTCACGTTGTCTTCCTTCTGTATGTGTCTGTCTCCATGTCTAAATTTCCCCTCTTTATAAGGGAACCTACCGGTCATATTAGGGGGTACTCTAATGACCTCATCTTAACTTGAGCATCTGTAGAGACCCTATTTCCAAATAAGGTCACATTCACAGGTACTAGGGGTTGGTTAGACTTCAACATTTTGGGGAAGGATACAATTTACCCAATAATGGGTGTGAAGGAAGGAAACAAGCCTTTTCTCCTCTCTCTTCCTCCACCCTGCATCTCCATTTCCCTCAGACAATGACTGATGTGGTGGGTAACCCAGAGGAGGAGCGCCGAGCTGAGTTCTACTTCCAGCCCTGGGCTCAGGAGGCTGTGTGCCGATACTTCTACTCCAAGGTAAGTACATGGGGTGCACGGGGGAAATTGACAAAAGGCACGGGGTTTTCACCCCTGATGGGGGTCAGTGGTGTTAGATACCAACTTCTGGTTTGTCTCATCTTCCACTCCCTTCACTATTTTCTCCTTAGGTGCAGCAGAGACGACAAGAATTAGAGCAAGCCCTGGGAATCCGGAATACATAGGGCCTCTCCCACAGCCCTGATTCGACTGCACCAATTCTTGATTTGGGCCCTGTGCTGCCTGCCTCATAGTATCTGCCTTGGTCTTGCTTGGGGCGTTCCAGGGGATGCTGTTGGTTCAAGGACAACACCAGAATGAAGAGGGTCTCACAAGACACCTGTTATCCTCTTCTTTCACCCTATCTCTTCCCACCCCCAGCTTCCCTTTGCCCCACAAAGTTCCCATGTGCCTGTACCCTCCCCTGGTCTACATAGGACCTCTAGATAGTGTTAGAGAGAGAACATGTAGTGGTAATGAGTGCTTGGAATGGATTGGGCCTCAGGCCAGGTGGTCTTCAAGGGGACCAGCTAACTGATCCTGCCCTTCAGAGACCCAGGAGTTGGGAGCTTTCGCTCCTTCTCCAAGACTCAGGCCTGTGGGCACTCTATAAGCTAGTTGATCTTGGCTCTCCTGATAACAGAATCCAATTTCCTTCCTTCCCTCCACAGGTTTGGAACAAACTCTCCCTTCACTTGTTGCCCTGTAGCACTACAGAAACCCTGGTTCTTGGGCTCCACTGAGCCCCAGGTCAGTCCCCAGCCCTCTGGGTTGGCCTGCTGTCAGTGCTTCTCTCACTCCTTAGTTGGGGTCCACATCAGTATTGGAGTTTTGTTCTTTATTGCTCCCTCCCAGACACTCCCTGTGGCTGCCCTTTGTGATTCCCTCAGATCTGCCCTAATCCCGGGCATTTGGGTGGGGGAATCTTGCCTTTCCCTTTCAGAGCCCCAGGGATCTCATCTGGGGAACTGTCATTGCCAGCAGAGGCTGTTCCTTCCTGCTGTTTGGAGATGTGACTCATTCATTCACTCACTCCACCCTGCCTCTGCATCCCTTAATGGAGAAACGGGCCTAAAACCAAACGGGTAAAAAGCCCTGGGCCATCCCTGTCTTCCTGTCCCTTGTCTGCCCAGTTGACACCTACTGGTGACTTCTAGGGCACTGAGGAGTGAAAGCGCCTAGGGCTGGAGAATAGCGCTGAGTTGGGTTTGTGACTCTTCCCTCTCCCTGCCTCACAGGATTGTGACTCCCCAGCCCCTGCCCTCAAAGCTTCAGACCCCTCAGGTAGCAGCAGGACCTTGTGATCTTGGCCCCTTGGATCTGAGATGGTTTTTGCATCTTTCCAGGAGAGCCTCACATTCTTCTTCCAGGTTGTATCACCCCCGAGTTAGCATATCCCAGGCTCGCAGACTCAACACAGCAAGGGTGGGAGACAGCTGGGCACAAAGGGGGAATTCCGTTCAGCATGGGCTCTAAACCCACAGAACTGACAAAGCCCCTGCTTCCCCACCCCCTCCTCAGGCTCCTGCGAGCACACCCCCACCCCCAAATCCCTCCCTGTTCTACACTGGGGACAGCAGAATTTTCTCCCCGTCTTCCCCTTCCTGCCATTTTCCCTCCCTTGAAAGGTTGACACTGGACAACCTTGGGGCAGCTGAGCCCTGGCCGCCTCCTGGCTGGAACCATGAGAAGGAAGCTCAGTACTTCCCACAGTGTCCCTGTTGATAACTGTTTTTATTAACTGAATTGTTTTTTTCATGGACCAAACTTTTTTTTGTACTGTCCCCTTATTGATGTTACCCAGTTTTAATAAAAGAATCTTCTGAAGGATGGGTCCTCCTACCTACTGTGAGAGAGCTCTTCCCTGAGCTCTTCTTCCTTCAATACCATTAGCCACGCTTGTAGTGTTTGTTCATTTTATTTGACAAGTATTTATTGAGCACCTGCTATGTGCTAGTTGTGATGCTAGACACGGGAGATAAAGTGGAAAATGAGATTTCTACTTTTGTGGACCTCAGGGTCTTACCTTAAGAGAT
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Task1_train_17692
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This alteration in COX14 (cytochrome c oxidase assembly factor COX14) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Mitochondrial complex 4 deficiency, nuclear type 10
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TTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCCCCGTCATCCAGGCTGGAATGCACTGGCGCAATCTCACCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTTAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCTCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCATCCGGTCCCACCTTGGCATTCTGAACACAGTCTTGCCTTTCACTGCAGTTTCTGTCAGTCTTCGTGCAGCTTGCACATACCCCAACCCCGTCCTTGATGGACATCATGCTCTGGTTGTTGTTTCTTTAAAAATAAATATGTATTTTTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGATCACAAGGTGAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAATATATCTATATATCTATATATGTATTTTTTATTTTATTTTATTGAGGTAGTCTTCCTGACTTTTAAGAAACCTATCTCGCTAATTTCAGTCAGTCTTTTAATTTCAGTTCCCTCAACAGAGTAGCACCTAGGAACACATTCATAGTCCCAAATTGAGGGACATTTTGTTCCAGATGAGGGATTCTCTACTAAACTTTCTCTTGTTTCCTAGCTTGGAATATCCAGGGAACAGTTAAATTAGAAGTAATTTATCTCATGCAAATATGAGTTAACAATTTGCTGGGGACCCAGTAAGTTTCTTTTTAGCCTGTGGGATAGGTTCTTAGTGTTGGGTTTAGAACGTAGAATTAATACTGTAGAAGGTTAAGTATAATTGAAATAATATAAAAGTACTTTTGACACTATTTCAGTTATATTATGGCTTAAACAAGCTTTAGTGTTGACTTGGAAACCTAACCACCATGAATAAGATCGTTTTTATGGGGAAACAAATTGGATATTGCCTGAAAGGTTCCCATTTGATCTTCCTAGAGAGAATAATTCACTGCAAATGTTTCATTTCTGCTACCTCCATTAGTTCCCTCCTAGCTAGAAAAACTGATGCTTGCTTAATGTTACCAGTTAGAGCAGCCCTGGCTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTACACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGAGCAGCCCTGGCAACATACATAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAGTAGAAAAACTGGGCGGTGTGGTGGTACACACCTGTAGCGTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGGTGGACTTCAGCCCAGGAGGTTGAAGCTGCAATGAGTCATACTCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAACCTGTCTCAAAACAAAACAAACCCCAGCAGTCCAGGCTGGTCCATGCCAGTCACTTCTGTCCACAGGCATGGAAGGCCAAATGTTGGCTTTGATGACATTCAGAGACACCTGGTTCCAGGCTTGTTTCTGTATCTTGTAGGCACATTTTATTTGCCCTTTTGAATCATAGAGTTCCTAAATGATATCTTCCAGTATCCCTATGAGACTTTACCTAGACATAGGGGCCATTCAGTATAGAGTGCAGACAGACCAAGCAGGATGCAGAAGTTATGGAATGGCGTTAAACAGGGAGATGGGCTGGGCAGATGAGGCCTTATCCTCAGGTCTAAATTCAATCTGTCTTTGTAGGGGACAAGATGCCAACTGGCAAGCAGCTAGCTGACATTGGCTATAAGACCTTCTCTACCTCCATGATGCTTCTCACTGTGTATGGGGGGTACCTCTGCAGTGTCCGAGTCTACCACTATTTCCAGTGGCGCAGGGCCCAGCGCCAGGCCGCAGAAGAACAGAAGACCTCAGGAATCATGTAGAACTGGGGGGCTTTTTCTCCTGAGCAGAGAGGCCCAAGGCATGCTGTGGAGAGACTTCACCTGCCACCATTTCCAGGTCAACAGGACTAGAGCGTTGATGGTTTTCAAACCCTGTTGGAAGAAAGTGCCCATGGTTTCTCTGGTTCTGCCAGTTTGACAGTTTATGGAGGCTTTTGAATCGTAATAGCAATGTGAGGGTGAGGTACACCTACAGACATTAAATAATTTGCTGTGTCTGTGTCTTGGTGTTTTTTGTTTACCCAAATAGCATATGGACCACAAAAGGGGAGCCTTGACTACCAGTTTTCTGGGTATAGACTGGATTACCATATCTTGAGCTCTTAGCACCCATGAAGTGGGTGATGTACAGCTCCAGGAGTAGTATCTGCCCTCATGATCTTAGAGGAAAGGTTGTCCCAGGATTTATATAAATCCCCTGAAATAATTCTGTAAGGAGCTTTTCTCTGGGTAGAGCCCATTCCTGAGCTGATTACTGGATCTAGGTATCTGGTTACTCTGGCCAGCATGGCCACATGTGCAGCTCTGCATCAAGGAGGGTAGAGGCCCTTGTTTGACAGCCGTAATCAAACTGCATGCAGCAGAGGAGGATAGTTCGCAAGAGGAAGGGCTGTTGGGCAGCGTGTGGTAAAGCAGTTCACCTCCTTAAGCTCAGTGGGTGTAGTAGAGCATAAGGATAGATTCACTGTGCTACTGCACGGGAAACCTACCTGGAGGTTTTATTGCAGAGATGTGAAGAGGATTTGAAAGAAAACAAAGTGCTTTCAAGACCTCATTAGGAAGTGAGAGATCCTTGCCACCATTCCATTTTGAGCTTTGAGGCTCAGCTGGTTCACCTCATTCTTGATGATTGCCCAGAATATCAGCCTCTCTGGACACCTGTCCTCTCCCATACACTCATGTGCAGACTGCGCTGACCTTTGCCCCTGCTCATAAACCTCTTCCATGATTTTAAAACACCAACTTTCGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCAAGCAGGAGGATCCCATGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATTTGAAAAGTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATACCTGTAGTCCGGCTGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCTCTGATTGTGCCACTGCAGTCTAGCCTGGGTGACAGAGACCCTGCCAGCCAAAATCCATCCATCCATATATACATACCAACTTTCCTATATCCTCAACCCCTGTACTCCCATCTTTGTGTCAGCCTAGGCATTCCTGCCTGCTCTGCTTTCCCACAGTAGGGTCATAATTCTCCCAGATCCTCAGTGCCACTTTCGAATATTACTTTCCCTACCCAAGCATCAGATTAGTCCTTTTTGACAAACTTTCTTATATTCTCATTTCTACCATTCTAGACCTTGGAGACTTCAGGTCTCTTGATTCCATTTTTCCCCAATCTGTCAGCCCCCTTTGCCTGCACTGCTTCCTTGTCCAGCATATGCCCATAGATGATCCCCTGAACAACTCACCACACCTGCAGTCTCTGCCTTCATCTGTCTTGTTACCAAGCCTGGACCTTGCTCCTTTAATTACCCTTTCTAACTCACCCTCTTCTTTCGAGTATGTAAACTTGCTTAAGGCCCTCTATCCCACACCAAAACAGCTATTCAAGGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTGTTTGTTTAGATGGAGTCTCGCTCTTTCGCCTAGGTTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCATGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACTGTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGT
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Task1_train_17693
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A variant on Chromosome 12 in gene SLC11A2 (solute carrier family 11 member 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Microcytic anemia with liver iron overload
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GATGGAGCTGAGTGGGGCTGTGTGCCACATGTGTCCCACCCCGAATCTCTAAATCACACTGCATGCCCTATTCTCCACCTCTGTTTTGTACCGTTCTCCACTCTCTGTACTGCTACCCTTCTTTTAGTTCCTCAAACATACTATACTCTCTTGTTAGGAATTACTAAGAATGGAAACTACAGAAGTGACAGAAATTGAAAAATGACAAATCTTAGTAACCAAAGTGAATTTTATGGTTAGAAATATTATTTTGTAAACAGCTGATTTGACAATTCCATATACATTGTCTCGATCACCTGGAGGTAGATTGTTATGTGCTCTTTTGGGTCTGTTCATTTCTCTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTTACTATGTTGCCCAGATTGGTCTCTAACTCCTGGATTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTGGGTCTGTTCATTTCTGAATGTCAGTGAACCCCACCTCAACCATCCCTGATACCTATGCCCCTGCTCTTCCAGGCTAGACTTACCAAGTAGAACACAAAGCCCAGATAAGCCACGCTGACCACAGCAGCCACCACATATAATGCCACATGCCCTAGGTCCCGGACATAAACCACTACAAAGTACATATTGATGGAACAGATGATAAGGACCAAGATTCCTCCTGCAATCCGCCAGCCTCTGTAAAAGAAATCAGCACAGTCACTGATGGAATAATCCAACTTGGCCACAGACAGAAAAGGAAACAGGATGGGAATTAGAGGCAGTTCAAAATGAATGGAAAAATTGTTCTTAATTTGAAAAAAAATGATTCTTCATAAGTCTAAGTTAAATCACCCAAAGTTAGATACTGGTAGACAGGGAGAAAGAGGGGGGAAAAGACACCAACAAATAATCCCTAATATTTAAGTCCCTAGAGATGCAACAAGGCCTAGAAACGCAATGAGCCATTTTATTAACGTTCCCAAAAATGCAACAAGTCACTTCAGATACCTCATATCCTTTAAAGATATATATAAAAGGTACTAACTTATGCCTTTTTTGTTAAGATCATTTAACAAAGAATTAAGGTGCCTCAAACTTCAGTGGCTGAAGCTGAAGAGTTATGCTGTAAAAGCTGAACTTTCTCTCCCCTTCATATGAAAGACGTGCTTTCTCTTCCTTTACTATATTCACAGTTTCCATTCTCTAAGCCAAAGAGGAAGCAGCTAGCAATCACCTCTCAAAGCATATCGCTTCCCTCTGTGTCTCACGTCTGACTGGCCTACTGCATGAAGATACCCTTTCCCCATATCAGCATCCCCTTTGGGAACGAAGAGGAGTACACTCACAGTCCATTGGCAAAGTCACTCATTACTGGCCGCAAGCTCGTAAATGTGAGGATGGGTATGAGAGCAAAGGGAAGCTGGAAAAGAAAGAAGATCAGATGGGATTACTATGGGTCCTTGTATCACCCTAGAGAACAGCACAATTAATGAAAGGGAAACATAAATGCTGCCTCAACTACTCCATGAGAAATAATTATTCCTATCATCCCAACATGCTTGGGCATTATGCTGAATTCTGCAGAGCTGTCATTAACCTAGCATACAAACCTTTGTATGTGACTTGTCTTCTTAACCTCCACAGGACCTAGCACAGTGTCCTATATGTTCATTTAATGTTTGCTTGCATTAATGAACTACAATTTTGTGTCCCATATGTAAGTAAAGTTCATAGTTCCCATTCAACAGGTTTAAAAAACCAACCATTTCTAAAATCCTTTTAGATGCCAAGGATTTCATATACATTTACTGCAGACCACAACCATGCCTCTGTCTTCCTCTCAATATCCCCCCAGCACTCAGCTAGGCTTGGTACCCAAGGGCAGTACATAATGCTACCTGAATAACTAGGATGTGTTTCCTCAGCTTCCTCCTCACCTGTAAGCTCTGTAGAACATTCAGAAAGTCATTCATCCCTGTTAGATGCTCTACATCTTGGAAGACAGCAACAAGCAGAGTGGGGATGATGGCAATAGAGCGAGTCAGAACCACTCGGGCAAAGCGTGACCACTTTAGGTTCAGGAATCCCTGGAAGAAAACATAGGAGCAGATGACTGTCTGCAACAGGAAACAAAAAAAAGTTTTGGGGAGGTTCAGGAGAGACCTCAGAAGAATGGGATTAAGAAGTGACAAAAGGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGTATGGTGGCCAGAGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTACACTCCAACTTGGGCGACGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGTAACAAAAGGGTTGTGTTATCTCCCTCTATCCTATACCAGCACGTACCTCCATGACAAACTGGCCAGAATAGGTTCCTGTCATGGTGGAGCTCTGTCCTGCAGCCAGGATCCCCACTGCCCAAATGTAGAGTGCAGCAGGCCCAAAGTAACATCCCAGCACAACACCCTGTGAGAGGCCAAGAGGAAGGATATGATTGTGGCAATAATCTGCTCAGACAATATCCAAAACAGCAGTTCCCTGTGGCATTTCTCCCTTCTTTGCTATGCACCACCAACACCAAGTGCTGTGCTGCGCACTGTGCCAGAAGCTAGGCTCAAGTCTGGACCTCATTCCAGAAGCTTTCAGTCTAAACTTTACTGGATGCTCCTTCGTTTCTCTGCCTAGTCCTTTCTCTTCTCCAAGCTCCTAAACCTCCATCTTAAATATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTCTACACCACTTTCCCCAAATTATATTCCTTTACACACTATTCTGGAAAATGGCAATAGAAGTACAGGGAAATATCAAATAAATTGGTGAAATGCTACACACTATATATTCTACTGTTGGAGGATCACAATGTAACCAGCATAAAAGAACTGAGAGACTCCAGTAAAAACACTTTACTAAGAACACTTTCTTGGGGCTGGGTAGGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTTGGAGAATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGGCAACATGGCAAATACCCTGACTCTACAAAAAAAATACAAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAGACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTACACACCTGTAATCCTATCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGCACTTGAACCCGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAATAGCCAAGCATGGTGGTGCTTGCCTGCAGTCCCATTACCCAAAAGACTGAGATGGGAAAATCACTTGGACCAGGTAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGAGCCACTGTACCCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGGGGTGTATACTGCATCTTTTTTTTCCTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTTATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACCGC
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Task1_train_17694
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Consider this mutation in SLC11A2 (solute carrier family 11 member 2) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Microcytic anemia with liver iron overload
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Task1_train_17695
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The variant affects gene SLC11A2 (solute carrier family 11 member 2), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Microcytic anemia with liver iron overload
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CCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGATGGTGGCACGTGGCTGTAATCCAAGCTAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAATCGCCTCACTGCAAGAAGCAGAGGCTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGAACTCTGAACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAATATATATATATATAATTATTATTACAAAATAACTATTAACGTGTATGAAGAAAGAGAAGCTAGGCTTGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTCGTCCCAGCACTTTGAGAAGCTGTGGTGGGAGGACTGCCTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGACAACATAGCAATACCTCATCTCCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTAATTAGCTGGGTGTGGTCGTGCTCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACATCACTGCACTCCACCATGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAGAAGAAAGAAAGAAAAAGAAGCTAGAAGGATTATAAATTACCAAGGTTTTGTTTGTTTTTTAAAAATTTTATGGGTACATAGTAGGTGTATATATTATGGGGCATATGGGATATTTTGATATAGGCATAAAATGTGTAATAATCACATCAGAGTAAATGGGGATATTATCAAGATTTTTTTATTTTTTTGAAAAGCAGATAAGGATACTTTTTGCTCACACCCAGGAAAAGAAACAAAACAAGAGACAAAACTAAGTTAAAAATATCTTCCAGACATAGTGTTCATTCTTGCCTTAGGCAACGGTAAGAAAGGCCCAAAATGTCCAGAAGAAGCTGCAGAGGACAGTGTAGCCCCCGGTGGGAGGGGAAACTGAAAAATAATTATTAGCAAATCCAAAGATCTTGCCACATATAGTTTGTACTAAAAAGAAAAAAAATTACTTTTTCAAAGTGATGGCAAAGTCAAACAAAAAAAGAACATATATAAAATGCAAACTGATGGAGTAACATGGAGGTATGAATAAAAGTGCTTAGAGAGAGCATCCTCCTCCCCTTGGGCTGGGCATTGCTAGATACTGGAAGCCAGAGTGAATGGTAACACAGTTTTTCTAAGAAAACCTTCTAGGAAATGCGAGTCTCAAGTTAGATTTTGAAAGAGGGGGAAAACATGGCCTGGCAGCAGGAGGAGCTACAGTATTTCCGTTGGTACCGTCTGTCTTCAGGGCCACTGACCCCCAAGTCCTTGACTGTCTCACTATAGAATGAGGCCAGCACATACCGCCAGACACACAGATTCCTATGGCATGGGTGAGAGACAAACAGGACAATACATTGCTCACCTTGGGATACTGACGGTGACATACTTCAGCAAGATGCAGCCCAGTAACCACTCCCAGTCTAGCTGCAAGCCGCTGGAGCAGCAGCCCCACAAGGGTGGCCAACAGAAGGATCCAGAGCAACTAAGAAGAACAAAATCTCCTGTAACACTCATTGAACAACTGAGTTTTTGTCTGTTTGTTTGTTTAGTTGTTTGGCAACATGAGTGGTAAATACTGCATTCAGAAAAGAGCCCAGGTCAAGAATCAAATGACTTGAGTTCTATAACAGATTTTGCACATGACCTGCTAAGTCACCTTGTACCTTTCTGAGCCTCAGTTTCTCCTATATGTAGTTTCTCCTTTGTTCAAGGAAACTATGTGGATAAAAATAAGACCAAATGGAAAGTACTTTACACATAAGAGCCACTGCCAATGAAGTATCTGCATGTAGCCCCTGAGGCTACTATCCAACATGCAGGGTGGAGAAAAGGATGTGAGAGTGTATTATGTGCTTAAAAGGACAGGGGTAGGACTAGATGTTCACCTTAAATCCAGCCACTGCTCCAGACTGCAAATCGGATTCAATATTTCCTGGATCCAGGTAGGCAATGCTCATAAGAAAACCTGGTCCGGTGAAAGCCCAGAGTTTACGAAAGCTAAAACAAGAGTACTGTACAAGAGAGGAAAAGAGATTAAACTGAACATCACCATTGAACTACTGATATAATTGGTCTGTTATCACATATGAAGCAACAAAATCCAGCCTCACAAGAAAAAAGGATTTACAATGTCAGATATTGCATGTGTCCAAGTTTCACCTCCATCTTACCCACTTTTTATTAAGAAGCTGGCCACTTCTCTGTCCAAGTCAAAGCTCTTCCCTTACCTGCAGGTTCCATCAGCCTCTTATTCTAAAACCAGAATAACAGTATCAGTACCTCTGTGCCCAAACACTTCCCAAAAAGGACAAGAGCCACCATTTTAAAAAGGAAACAAGCCAGGTGTGGTGCTGTGTGGTGTGTGCCTATAGTCCAACTACTTGGGACACTGAGGAGAGCAAACAAAAATAAAATTCTAAGCTCCCCCAACCAACTGAACGGATCCTCTTCTTGACCAAGGGCATTCCAAAGAAAACCTGAAAAACTAGTTCAGGCCATGATGGGAGGGAGGGGTCAGACAAACCTCATTATACTCCCGTCCCTTTGGAATTCAGACACAAATGACCAGCATTAAAACAGAGATCTTGGCCAGGCACAGTGGTTCCTGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAACACTTTAGTAGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAGGTGGGCGTAACGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATGCGGGAGGAGGAGGTTGCGGTGAGCCAGGATTGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACCAGAGATCTTAAAACTGACAAAACAGATTCCTTGTAGCAATAACATGCTAAATTCCAACCTGACTCTAGCATAGCATCACATGACAGATAACAGGCCCTGAAAGAAATCAAAGTATTTTACTCCAAGATATATTTCTTTGTATATTTTGAAATGACCCTGCAAAGCTGTCTCTTATGAGCAAAACCTAGAATATATAGAATCTCCTTCCCTTTTCAGGTCTTTTCCTGATCCCGGAGAGAATTAACTAGGAGTCCGGTACCTTTTTAAGTCTGATAAAAGACATTTACATCTATTTTCTCTGAAGCTTGTTACCTAGAGGCTTCACCTACATAATAAAAACCTTGGTCTTCACAACCCCTCATTTTAGACACTCCACAGCCCCTCATTTTAGACCAGGTCTTTAGAAAATAACTCTTTCAACCAATTTCTTTTTTTATTTATTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCCAAAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGCACCACCACACCCAACTAATTTTATTTTATTTTTTTTACTTGGAGACAAGGTCTTGTCACATTGCCCAAGCTGGTTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGCATGAGCCACTGCACCCAGTGTCAATCAATTTCCAATCAGAAAATCTTTAAATCCACCTTTGACCTGAAAGGTGCCCCCTCCCCACTTCAAGTTGTCCCACCTTTCCTGATGGAACCAATGTACATCTTAAATATATTGGCTGATGTCTGCCTGTAACTTCTGACCCCTAAAACGTATAAAATCAAGCTGTAACCCAACCACCTTGGGCACATGTTCTCGGGACTTCCTGGGGCTGTGTCACGGGCCTTGGTCACTCATATTTGGCTCAGAATAAACCTCTTTAAACATTTTACAGAGTTTGACTCTTGTTTGTTTGTTTGGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACTCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTC
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Task1_train_17696
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Here is a genetic alteration in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia
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Task1_train_17697
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The gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTGTTTACCTTTCCAATATTTGACAACTGGATTATATGTTAAGTTTTTTACTGATAGTGTAGTTAACTAGCCCATCAGTCAGAGGTTTAAGAGTGAACTCCTGCCACATCCCAAGCTAAGCTTCAGCAAATTATTATTTTTTTTCTTAGGATGATATTGTGGGAATCTGAAATTTTGTTTGGTATCATTGTATGGACAAATTAAAATAACCTTTGTTGAAGTCTTAACTTTATTTAGTACTCAGACTTCAGTGATTTCTTTCTGTGGCCAACTATTCAGCTTAATATATTAAAAGCCATTATTAGAGGTTTTTGAAAGTCCTTCTTGAGTTACAAATAGTTGGATGAATGCTTTAGAAATCAGCTTTGAATTTTTAAAAAATTTTTTGAGCAGTGAGCTTAGAAAGTGAGATAGTTCTCAGATGAAATAACCTCCTTGTTACAGAGGTTTAGATGCAGATTGTAGGATAAATAGGAATTTTTTCTGGTATTTTTACTCACCTTAAATAGAAAAATGCCAATTTATTCAAGTGGCCTGAGTTACACCTTATTAACATATGAGAGTGCATGTGGCAAATGAAAAATTATTTGATGGATTTAGTGATGTTGCATGGTGGCTTGAAACTTCCATGGCTGGTCGATATTTAACAGCATGTAGTCCCATGCTTCGAAGATTACTGTATCCTCCAAGTAGGATGAGGAAGCCAGCAGTGGCAACTTGGTGAATTGGTTTAGAAGCTTTTGCCACATTTTATTAACTCTTGAGAATTTAGCAACATGGTTGTGAAATCTGTAGTTTAGAAGCAACACACTTCTGAAACCTGAAAGTTTATAAGGAAATAAATAATTCACAGTGGACTTCTTCCTTTCTGTTGGATCAGAAGATGGAGTGTTTTTTCTCTTCTGGTTCCAAAAAGCATGAAGACAAATCCAGCTGTAATGAAGAAAAAAAAATCCAGCTGTAAGAAATATTTTCTCTTTTTAAAACTCCACTGGTAGAATAAAGATAGTGAATGCCATTAACAAGAGAGAGTGAATTAGTGGCAAGTGGGATATGGCTCCCAGGCTCTAATTGGCTCTAATTGTCTAATATGACAATTAGAGTTTGAGTAACTTGTGCTGACCTAAAATAGTTTAATTTTTCTCAGAGATAAGAACAGAAAGGCCTGAGAAAAATTCTGGATGGAAATGAAATGGCAGTATGGTTTGCTATCCATAAACATTCCTGGACACTTTCAGAATGGATTTTGCTCTATTACCTAGTCTTCAGAAGTGTGGTGGTGCAGATGTCCTTGAAATCTTTACCTAACACGCCGCAGCTGGTTTCCCACATTGGACATATTCAACACATATGGGCTGTATTGGCTGATGCCTTGCCCCCAAAGACAATTCAGCCCTTTAGAAGGACTAGGGAAGGCTGGGTATGATGGCTCAGGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGAAGGCTGAGGATGTAGGATCACTTGAGCCCAGGGCTTCAAGACCAGCCTGGATGACATAGAGAGACCTTGTCTCTTAAAAAAGAACAACAACTATGGAAAAAAAGTGAACCATTGCATGTAGATTTTCAAATAACTAGCTATATAAGATAATTAACTTACCAATAAATGAATACCTAGTCATATAGATTTAATTGATTTTCTTATCTGACAACTTTGGTTGAGAAAGTGCAAAGGTATTATACTAAGTGCAAAAAACATTTAGAGGCTTAGTCTGTAGTTGAGCTGAAAAGTGGTTAGGGGAACATGTTTCATCCAAAGGGAGTAGAACAGTGACGGCCCTTTTGAAAGAAGGAGAATAGCTGTCCTTCCCCATCCATCCACAGTTCACAGTGGCATGCTGTGTTTATGGTGGTGACCACAGTTTTCATTGTCACCTTGCATTTTTCTCTTCTGTGCTTCATCTCCTTTCAGGTTATTGATTTAGATCTGATACCCAATGGAAATGTGTTTGTTTTTTGAGAAAACAAAAGGCAGGCCAGATTTTAATATTGCCCCTTGACTCTTCTCTACAGTATTTAGCATGATCATTATGTGCACTATTTTGACCAACTGTGTATTCATGACTTTTAGTAACCCTCCTGACTGGTCGAAGAATGTGGAGTAAGTAACTCATTTATGTGTGTGCTTGTTTGTTTTAAATATTTTTAGTCACTAAATCTTGCTTTGCCACAGTTTACCCATCAAGGAGAAAAAAAATTAGTTATTGCCTCTCTTTATTTCACAGAGAAGGCTGAAAGTACATGTGGAATTTAGGAAATAGCCCTCCCTAAAAGTCAACTCTAGAAATTACTGCCCTTCACTCCACCCTTTCCTGTGCCAGGCAGTGCCGTTGCCCTGCAGCCCCATCACCATCTTGTATCCTCAGTTCCTGGTGATACTGTTTTCTCCAATTTTAGGTTTCCCTGTTTTTTGACTTCTCTAAGGTTAAAAACAGCTCTGGGGGGCCTCCTTACCTTCTTCAAAATGATCATGTACTAGATAGCTGCAAAGTTAACTTCCTTGGAATACAGTTCAGGACCCAGTACAACATTCCAAAGGTCTTAGTTTGTGCATTTCAGTAAGTTTCATTCAAAGCATTTCTTTCTCCTCCTCACTTCCTTCCTGCTGCATTGGCTGTGCCCTTTCTGTTTTGTCTCTCTTAGTTGAAGCAACACTTCAGGCAAGTGCTAACTTAAAAGGTTCATTTAAAGTTTCTGTCCAGAAATTACCTCAAGCTATTCATTTCTTTGACAGGTACACGTTCACAGGGATTTATACATTTGAATCACTAGTGAAAATCATTGCAAGAGGTTTCTGCATAGATGGCTTTACCTTTTTACGGGACCCATGGAACTGGTTAGATTTCAGTGTCATCATGATGGCGTAAGTTCTCCCCTTACTTTATTGGTGTTCTGGGTGTGATTCTGTGTGTGGAGTTGTACTCCTGGGTCTGTTTGTAGGTGTGCATTTGTGGACACAGCTGTATGAGGAATTAATGGATAACCATGTAAGGCCCTGTGGGCTTATGTCTATGATTCTTGCTTGTGAGGGCCTCTTGTGGTTCAGGCGATGATAATGTGATTATGTGGGAGAAGGCAAGCAGAGGCTTTACAGCTGGGAGAGAAAGGAGGAGGTGATTTCCCATTGGCACTCTCTCGTATTTTATTCCTCCTTGTAACGATCACGGTTTGCACACCTATCATTACAAGGCCTCTGTGAAGACTTGAAATTTTTTAGTTGTAAACTTTCAGCTGAAAATTAGTTTCCTGGGTATGTCTTACCGTATGTAATTTAATAAGGCTGGCCAGGAGTTGCAGACTTCAGAGCACATTTTAGAGTCAAAACATGAGCCAAGGTACCCACACTGGCACTTCCTGAAGAGTTACTAACCAGAATTTCGAACTATTGCTCAAGATCAGTGTAACTCCACATTGGTATGTTACTGCTCTTGCTCATTTGTGTTGTTTTAGCAATAAAAATGTATCTTTGGGAAACTTAGCTGATGATAGAAGAGTTATAGCAGGCTTTAATATTTTTATTTCCAGGTTGGGAAAGCGTTTTGTGGTTTGAGAGTGTAGTGGGGGTGGTGTATAGGTTTTGCATGTATGCATGATGTGTAAGAAAGAGTGCATTTAAATATGTATTGATCTGAGCATCTGGTGGAAAGATGTATTTCAACTGTAAAATGTGAATAAATGATATGCATCGAATACTTGAAACTGAAACTGACTTTCTGTTATATAAAGGCAATGTCTTACTTTCTAGCATTATGAATACACATTAGTGTTCATTTAAAATTTTTAAGTGTCCTTGCTAGGCACAGAGCTTGTAATTAAAATGAGCACTTAACACAATATTTGCTCTGATCCCATGATTTGGATTTTCCTGAGCCCTGCTTTTGTATGTCACAGGCCAAAACTTCGTTTATAGACATGACTACAATCATATGATTACAACTCCTGATTAAGTCATATATACAGACATTTAGTCAATTTTGCCATTGTCAACTAGGGAGTTACTTTAATGTAGATTTGTTTTTGTGGGGCTCCTGCTGCAGAAATTTGTCTCCCTCTCTTAAGAAATTGTTCGCAAAACCTGGG
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Task1_train_17698
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17699
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TGCCCTTTCTGTTTTGTCTCTCTTAGTTGAAGCAACACTTCAGGCAAGTGCTAACTTAAAAGGTTCATTTAAAGTTTCTGTCCAGAAATTACCTCAAGCTATTCATTTCTTTGACAGGTACACGTTCACAGGGATTTATACATTTGAATCACTAGTGAAAATCATTGCAAGAGGTTTCTGCATAGATGGCTTTACCTTTTTACGGGACCCATGGAACTGGTTAGATTTCAGTGTCATCATGATGGCGTAAGTTCTCCCCTTACTTTATTGGTGTTCTGGGTGTGATTCTGTGTGTGGAGTTGTACTCCTGGGTCTGTTTGTAGGTGTGCATTTGTGGACACAGCTGTATGAGGAATTAATGGATAACCATGTAAGGCCCTGTGGGCTTATGTCTATGATTCTTGCTTGTGAGGGCCTCTTGTGGTTCAGGCGATGATAATGTGATTATGTGGGAGAAGGCAAGCAGAGGCTTTACAGCTGGGAGAGAAAGGAGGAGGTGATTTCCCATTGGCACTCTCTCGTATTTTATTCCTCCTTGTAACGATCACGGTTTGCACACCTATCATTACAAGGCCTCTGTGAAGACTTGAAATTTTTTAGTTGTAAACTTTCAGCTGAAAATTAGTTTCCTGGGTATGTCTTACCGTATGTAATTTAATAAGGCTGGCCAGGAGTTGCAGACTTCAGAGCACATTTTAGAGTCAAAACATGAGCCAAGGTACCCACACTGGCACTTCCTGAAGAGTTACTAACCAGAATTTCGAACTATTGCTCAAGATCAGTGTAACTCCACATTGGTATGTTACTGCTCTTGCTCATTTGTGTTGTTTTAGCAATAAAAATGTATCTTTGGGAAACTTAGCTGATGATAGAAGAGTTATAGCAGGCTTTAATATTTTTATTTCCAGGTTGGGAAAGCGTTTTGTGGTTTGAGAGTGTAGTGGGGGTGGTGTATAGGTTTTGCATGTATGCATGATGTGTAAGAAAGAGTGCATTTAAATATGTATTGATCTGAGCATCTGGTGGAAAGATGTATTTCAACTGTAAAATGTGAATAAATGATATGCATCGAATACTTGAAACTGAAACTGACTTTCTGTTATATAAAGGCAATGTCTTACTTTCTAGCATTATGAATACACATTAGTGTTCATTTAAAATTTTTAAGTGTCCTTGCTAGGCACAGAGCTTGTAATTAAAATGAGCACTTAACACAATATTTGCTCTGATCCCATGATTTGGATTTTCCTGAGCCCTGCTTTTGTATGTCACAGGCCAAAACTTCGTTTATAGACATGACTACAATCATATGATTACAACTCCTGATTAAGTCATATATACAGACATTTAGTCAATTTTGCCATTGTCAACTAGGGAGTTACTTTAATGTAGATTTGTTTTTGTGGGGCTCCTGCTGCAGAAATTTGTCTCCCTCTCTTAAGAAATTGTTCGCAAAACCTGGGAACATAAGTCTTTGATACCTCCTGGCCTTCCTTTTTACTAAAAAATGTGAATGGGCTGACAGTAAAGCCATTCTGATTGGGATCAGCACATTACTATGCTGATTAAAGGAGTAAATCCCAAAAACCTCCTTTCTAATATACTTTTGAATTCTTCTTGTCCAATTAAAAACAAATGTTCCTTAAATGTTTGTATTTTGAAGCTTTTCTTTTTCAAGGAAAAAAAATGAAACCATAGCTTGTATATAAGACCCTTTCTTCCCCCCATTCTCAAACCCTCGCCCAGTGGTACCATTACAAGTTAACTTTGGTTTGATTCTGCAGGTATATAACAGAGTTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTACGCACTTTCAGGGTACTGAGGGCTTTGAAAACTATTTCGGTAATCCCAGGTAAGATGGTCCGGGGTTGGTGTTAGGTGTTGGGATAGGGCCCTGACGTGACGTATTGTACTTTTTGTTTTGTTGTGGTTTTGTTTTTTCCTTTGGTGTTTGTGTTTGTGTCTGTGTTTGTCACTTGTGTCTGTGTGTGACCTCCCTTACTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGCTGAGAACATTCAGGGTTCTCCGAGCTTTGAAAACTATCTCTGTAATTCCAGGTGAGAAAATTTGTACATAAGACTGACTTTGCCACATCTCCTCTTTCTCCTCCATTCGTTTTGTCCACCATTCTAAAGCAGCATCAGTACAGTTGATAATGGCCTTGCATTCTGCATGTTTTTCCTGGGAGACATTCTCTGGAATGGCCGTTGGGTCCTCAGGCAGTTTTCTCTGAGTGCTTGCCAGGCATGCAGCCCCCATTCCATCCATGCTATTGAAAAAGCACGTGCTTAAGAATCACTTGGATCTCACCATATTTGAAAAAATTGTCACAGAGCTAGCTGTCTCTTTGTATATAAATCATTTGCTTCCTGGCTCCATGGAATTACAGTAATTTTGACATTTGCCATCATTTCATTGCTTGTGATTTCTAGGCTTCCTATCGCATGGTTTGCTGATGGGACGTTATTCAAAGAATTATACATTTACTATTACTATATTAATGAAATTTTTTAATCACAGAAGAGATCTACCCAGTTAACTAATCCAGTATCAGAGACAAATTTAAGAGACTTGGAGTTAGTGAACTGCACTTAAATAATCACTGTCTATCATGTTCTACTGCTGTCTGTCTCACTAGAATAAGAACCAGTAGACATCTACTGTACATATTCAGGGTTCATTCTCAGACATAAATCCCAATGAAAGCTTATGCAGGCACTGTTAAAAAAAAATCAAAGGTAAGATAAGATACAACTAAAGGTATGGGCAACAAAAAGTATAGAAGTTTGAGGGGGAAAAACAGAATCAGTAGGTGAGTTGAGAGTTAGTTGATTGACAACCTCTTTAAAATTTGTGCCTTTTTCTTTTTGGTTCTGGTTGAGCTAGCCCAGTGGTTCTTAACCTTTTGAAGGTTTTGGATCCCTTTGAGAATCAGATGAAAGTTCACAGACCCCCCCCGAAGCCCATCCATGGACCCCAGGTTAAGATTCCTTAATTTAATTTAAATCATTGCTACTGGGTAATACTTATCTTTCTAAAGACCAGTCTTGAAATCTTAAAGGAAAGATATTTTAGTTAGTATTGTGAGCCTAAGATATACTGGCAGTAACTTGGCAGAGGTGAAGACTGTGTTGTTGCTCTTTGGACTTTAGTTGTGGTCATGGGTTTTCAAGGAAGACTCCGTAGAGACCAGGCTTTCCACAGCAGTTTCGTAGAAATAGGAATGTGGAGAAAGAACAGAGGCATCCTATTCTTATCCTATTCCTATTACGTGGCTCTTCCCCTTGTGGCTGACTCAGAAATATCTCTCTTTTTAAAATTTATTTTTATTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGTACGATGATGGCTCACTGCAGCCTTGACTTCCAGGGCCCAAGTGATCCTTCCTTCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGCCATCACACCCAGCTCATTTTTAAAAAAAAATTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTGTTGCCCAGGCTGGCTGCCAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTTCCTGCATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCATCTGGCCCAGAAATATTTCTTTTTCCCCTTTTTAACATTATCTCAATAGCAGATAGAGAGGGAAGCACAAAGATAGAATCCTGGAGAGGGCAGACTGGAATGTGGTTTACTGAGAACCTCAAAGAAGGTAAATTCATCTTCACCACTTACAAATTTGGGCCATGGAGTTGGCCAGTAAATCAGTGCCCTACCAAAGATGAATTCCTATATTTTTAGCGATGGTAGCTGACTCCCTATCAACCAAAGGCTGGGTGTCAGTTGGAGTATATACTTCTTGGCAAAAAACTACAACCTTAACTTACCAAGATTTAGTTCCTAGCCATTTTAAATCTGCTTAACAGAAAGCTCAGCTCATTCTCCAGACAGCCTCAGATAGCTCATTGATGGTGGCCTAATCTTTAGGCAAGCCCTGTCT
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