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A sequence alteration has been identified in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17701
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A change on Chromosome 12 affects gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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TTAGCCCTGAGCAGTGCCATTTTCCCAATCATGTCCCTTTGAGGAGGGTACCATATGTAAAATAGTGATAACAAGTGTTGAGTGCCAGCTATGTGCCAGGAACTTTACTAGGTATTTTATATAAATTATCTATTTAAACCTAACAACAACCCAATGAGGTTGGTATTGTAAATCCATTTTTATAGATGAGTAGACTGAGGTTCAGACAATAATGGTCAACATTTGACTCATTTGCTATGTACTAAATGCTTTGTGAAGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGGAACCTCCACCCCCGCACCGGGTTCAAGTGGTTCTCCCACCTTAGCCTCCCACAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTTTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGACCTACTGCTCCCAGCTGCTTTGTCAGGTGTTTTATATGAACCACACTTAATCCTCACAGCAGCCCTATGCTACTCAACTATAATTTTCCCTACTTTAAAGATGAAAAAACAGATTCTAAGAGGTTAGAAGGCGTATTGCGTAAGTCAGACAAGTAAGTGGCATAACTTAGTTAAGATTAGTGATTATCTACCCAGGCACACCCTTCAAAGCCAGGATTAGGATTCCCTTGAATTTCAGTTCAGTGGTCTTGCCTTCAGAAGTGAGCAGGGATGAGATTCTTCCTGAGGCCTGTGTGTCAAGGCTTAGCGCCTGCCTCTTGCTCATCCTGGTGCATTGGCTACCAAGAGTGCTCAGTGCTTTGTTGGCCGTATCCTATGGATAGCCTGATATCTGGGCACGTAAAGACTCATTTGGACCCAAAAAGCATGAACCTACAACCATATTTTTCTGTCTCTTCTGTCACTGATCTCTCCATGTGCAATTAAGAAATACACCTTCAGTCTACATTTGAGCCAGTGTCTTACATTTAAACTTTAAATTAAAATGTTTTTAATGTTTTTGTTTTTAATTTAGGACAGAAAAAAGATCATTGTAGAAAGCAGGGAATGTATGTGATACAGAAGAAGTATATTTTTAAATGGAAAAAGACAAAGTATAAATACTGGATTAATAATAACCTTTTCAATACCTTGGCATTTCCAGAATCCTTGGGAAAATATTATTGTACCTTCTCATTTATTATTGGCTTTTAAACTTCCCAGTGGTTTTCTTTCTAACCTGGAGGCCTCCTCAATTCCTGATTTTTCCATTTGTTTCTTTGACAAATATTTACTAAATACCTACTGTGGGCTAGGCACTATAGATACAGCTGTGAACAAGGTAGATATAAAAAATCAATTATAACCATGACAAATGCTACAGAAGAAAGTATAAGATGCTACTGAAACACTAGTAACAATGGAGAGGAAGAAGAGTTGCAAAGTCAGAGAAGGCTTTCTGGAAGAATTGACGTTTAAACTGGGCCTTGAAGGATGAGTAGGATTTAGGCACAGAGGACAAGATAATATAGCAGGGAGCATTCCAGGCAGAGGGAACAGCAGGTATGAAGGCCCTATGGCAAGTAAGAGCTGGGCTCATATGGGGAACCAAAAAGTAGTCAGAGATGGGAAAGTGTTCCCAGGAAGAAAGGAGCCACATGTTGGCAGAAGAATCTTTCTTTTGCTTTTTAAGATGTATTCACTTAAAAATGGATACTTCTGGAATATTGATAATTTTGCTGACCTATTATTATTCTCATGGCATAAATATAAAGTGGCCATATTTCAAGAGTGGTGCTGTGGGGAGGAGTAGCAGCCAGTGGCTAAGAGGGAGGCTTGGGGAGGTGGGGAGGGCTTTGAGGTGCCTCTGATTCCGGGGATTCTGTCTCCTCAGGCCTGAAGACAATTGTGGGTGCCCTGATTCAGTCTGTGAAGAAACTGTCAGATGTGATGATCCTGACAGTGTTCTGCCTGAGTGTTTTTGCCTTGATCGGACTGCAGCTGTTCATGGGGAACCTTCGAAACAAGTGTGTTGTGTGGCCCATAAACTTCAACGAGAGCTATCTTGAAAATGGCACCAAAGGCTTTGATTGGGAAGAGTATATCAACAATAAAAGTAGGTGGCCTCTTCTCTGCAAGAGGAATAGGAAAAGTCTATTCCTAGTTCACATGGTCAGAAGCTACCACAGGGCTTAAAAAAGTAGTTGGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACTCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGATTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCACGCCATTGTACTCCAGCCTGGGTGGGCAACAAGAACAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAGAGGTAGTTGGAGCTGGAAAGGAATGGCAGTGCTACTAGAACTAGCCTTGTAAAATTATTCCTTTCCTCGACGTAGGATTGTGTTCAGAAGCTCTCAAACATCAGCCCTCTCTCTCCCTTTTTCGCATGTACCCCTAAACTTTTGCTTTGAAATTCAGGCTTAGAAGCTTGATAAAAATTATTTTTTTCCCTAGCTGAGTTACTTGGGATATTTACACATTTAGTCCAGAATGTATCTATGGAACTCAAATTTTCTTAATACTACTAAGACTATTGCAGTCGATCTAGTCTAGGGAATCAGGTGATCTTTAAGGCACTATTCAATCCTATTACAGTTGAGTAGTTTTAATCATTTTATTTGAGGAACCAAAGGAAAATTTGATGTAGTGATACTTCTTTAGACTCATGAAAAAAGTTAGAGATGTCACTATTAGTCATTCCTGAGAAAATAAAGTCAGTTTAGTAACCATAAGAAAGTGTTGCAAAGGAGATTTCGGGGACATATGCTGGAAAGGAAAACATGCCTTGTAATTTAAAATAGGACCTAGTATCTAGTGACCAATGAGCTCTAAAATATCTTTGATAAAGACACGTTGTAAGGATAGAAGAATAGAGTGGTATAAAGGGGTGTACAACTCAGAAAACTTACTTTTAGGTCCCTTTGATTCAAGTACCAGAATCTGGCATATAGATTTGAAGTATGAATGGAAGTTGGGTGTCTGTGAAAACTATATTGCATCAAGAACTTTGGGATAGCACTTTTAATTTGTAAATATATATAAGAAAATCATTAATAGGAAAGAATTCTTATCAGCTGTCACAGCTGTTGGAAAAGATTTATGAGCTAAAGTCAATAACTTTCTGCTGGGGCTAGTTAGGAACAGTGTAACCTTATTCTCTCATTCACTTAAATCTGCCTGTTCATTTCCTGCCTCTTCAAACTTTTCTAGCAAATTTCTACACAGTTCCTGGCATGCTGGAACCTTTACTCTGTGGGAACAGTTCTGATGCTGGGTAAGTAGCTCACCTAGTTTTATTCTCTTTCCTTAAAATAATGTACCTGTTATTAGTAGGGTCAAAATAGGCAATATGTTTACTTTTCTTTGTGCTCAAGTAGTAGACCTTACAATTGCATCTGACCTATCGGTTGGCATAGATTTTCTTTGTTTCACATTTGTCTATCTAAAGTTGACATTTCACTAGTAAGTGCCTGTGCTTGTAGTCTCAAGCCAAAATGAAAGAATCCAAGGATGAAATCAATAACACCAGATAGCTTACCTGCCTCTTGGGGACTCCTCTCATCCTATAGTACAATAGAGAGCAAAGATACCATCTTAGTGATGGTTATGGATCCAAGGATGACCCAAAATATGCTTGACCTGACAGCATAGAGGAGGAAAAAGAGTAGCAACGTAGTATTTGAGTCCTGATCCTGATACTTCCTGCTCTAAGACCTTTGGCAAGCCATT
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Task1_train_17702
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A variant has been detected on Chromosome 12 in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_17703
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A mutation on Chromosome 12 affecting SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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TCCCTTTGATTCAAGTACCAGAATCTGGCATATAGATTTGAAGTATGAATGGAAGTTGGGTGTCTGTGAAAACTATATTGCATCAAGAACTTTGGGATAGCACTTTTAATTTGTAAATATATATAAGAAAATCATTAATAGGAAAGAATTCTTATCAGCTGTCACAGCTGTTGGAAAAGATTTATGAGCTAAAGTCAATAACTTTCTGCTGGGGCTAGTTAGGAACAGTGTAACCTTATTCTCTCATTCACTTAAATCTGCCTGTTCATTTCCTGCCTCTTCAAACTTTTCTAGCAAATTTCTACACAGTTCCTGGCATGCTGGAACCTTTACTCTGTGGGAACAGTTCTGATGCTGGGTAAGTAGCTCACCTAGTTTTATTCTCTTTCCTTAAAATAATGTACCTGTTATTAGTAGGGTCAAAATAGGCAATATGTTTACTTTTCTTTGTGCTCAAGTAGTAGACCTTACAATTGCATCTGACCTATCGGTTGGCATAGATTTTCTTTGTTTCACATTTGTCTATCTAAAGTTGACATTTCACTAGTAAGTGCCTGTGCTTGTAGTCTCAAGCCAAAATGAAAGAATCCAAGGATGAAATCAATAACACCAGATAGCTTACCTGCCTCTTGGGGACTCCTCTCATCCTATAGTACAATAGAGAGCAAAGATACCATCTTAGTGATGGTTATGGATCCAAGGATGACCCAAAATATGCTTGACCTGACAGCATAGAGGAGGAAAAAGAGTAGCAACGTAGTATTTGAGTCCTGATCCTGATACTTCCTGCTCTAAGACCTTTGGCAAGCCATTTAACTTACCTGAGCCTTGGTTTTTTTCATCCATAAAATGGATTTATTTAATAAGCCATGCTCTCTCTTGCTCACAGGGTTACTGTAAGGATCCACTTACATTACATGAAAATGCTTTGTAAACAGAGGGCTTTATAAATGTAGGGTGGTAGTGTCATTTTGCAGAGTATATTGGTCCTCTAAGAACTGGTGTTTTAACATGACCACAATGTCTAGAAATCCATTTAATTTCTGTATTAGACTACTAGAGATTACATTGAAAGAAATATGAGATGAATCTAAAAGCAGGAGAAATGGTGTAACTGAGGTAACTGAAATCCCCCCTTGACTTAGGTTGTCACAGTGAGTGTAAAGAAAACAAATGATTAAGAGGAACTTCTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGCAGGCAGATCCCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCAGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGACCCGAGATCATGCCATGGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTCTGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAACTTCTAGCCGTTTGTCATTTGGGATAATAGCTGAGTTAAATTTGATTGAATTGCACATTGATATGAATCTAGAACAGTACTTCTCACACTTTGGCATGCATAAGAATCACCTGGCATACCTCTTAAAAATGCAGATTCATAGATCCCATATCCAGAACTTTTAATTCCTAGTTTGGGTAAGGATGCAGGAATCTGCATTTTTAAAGACCATGCCAGGTGATTCTGACCCTAGGCTGTCCCCAGAAGTTGGTTAGCTGCTTATTTCCTTCTTCTTTTTCTTCTAATTTGTTGGCCTGGCTCTATCAATGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTATGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGCTGGGTGGAATTATGTTGAAAAGTCCTGAACTTCCCTTTCTTTCTTTAGGCAATGCCCAGAGGGATACCAGTGTATGAAAGCAGGAAGGAACCCCAACTATGGTTACACAAGTTTTGACACTTTTAGCTGGGCCTTCTTGGCATTATTTCGCCTTATGACCCAGGACTATTGGGAAAACTTGTATCAATTGGTGAGTAATACCTCTTTTCCTTTGGCCATAGAGTTTGCATGAGCTTATATGGGGTTGGGGACCTTCTGTGTGAGAGACATTTAGTGAAGACATTATACAAGATCTAACTGTTGTGTTTCCCACAGTCAGCTGGTTTTTGATATTAAGTGAATTCTCTCAGTTCTCATCCCTGTTTCTCGAATGCTCAGTCATGTATAGCTGTAGACTCTTACAGCCTTGACGGCCTCTTGTCTGGCCTGAGAATCTGCTATCTCTATCTACTTCCTATTGTTCATCCTCTGCAGCATATCTCCTTTTGGATATTTGGGGTTAGGGTTTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGGTAGGTACTACAGGCATGTACCACCACACCTGGCTATAATATTTCTACTTTTTGGAAAGTTGGGATTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGCAACTTCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCATTAGGGCTTCTGTTTAAGAAAAATTAAACACCTCTTTGTGCAAGGCACTATATAGATGGAATTTCCATAAGGACCTTGGAGTATATCAACATTTTTGAGATTTGTAACACATTTGGATTTGTTCAAGCAGGTTGTACAGATAAAAATAAGGTCAGTAACATTCTGTTGGGCTACACTGGTGACTCTGGACAAGTCATTTAACTTTGCTGGTTGTAATGAAGTTAGTGTAAGTGATTGCTAAGTGTCTTACAGCTTAGAAATTTTATGACAGTCCATTGTTTTCTCTTTGTGTCATTTGGTGATACCAGTTACTTTGAAAATGAAAAACACGTCCCCTCAGGCATGAAGGACCCTCTTTAAGGGAAGTTTCTAGTTCAAATATCTGAGTTAATTCTTACCTTTCTGTTGCACAGCCTAGAGTTCCCTCAGGTTGAATGTTTCTCATGAAATATTTGTGATTGATGCTGTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTCTGTTCACTGCAGCCTCCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGACGCACGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTTGGCCAGGCTCGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCCATTTTGTGGTTAACAGAATAAAGATGAAAACTGTGTAATAGTGGGTTGCATGCACATAACCTAAAACCTAGTTTCCTTCTGCCTTTTTTTAACCTCCCCCACTATCCTTTATGTCATATTGTCATATCCTTTTAAAACTCATCCTATTGCAAAAGAATAAGGAAGGGTGTCACTCAAGATGGGGATTTCCTGGCCGGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCAAACCTGGTGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTTAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGATGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCACCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGTCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATCACACTCCA
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Task1_train_17704
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Mutation context: Chromosome 12, Gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia
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Task1_train_17705
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A mutation found in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TCCTCCCACTGTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCATTAGGGCTTCTGTTTAAGAAAAATTAAACACCTCTTTGTGCAAGGCACTATATAGATGGAATTTCCATAAGGACCTTGGAGTATATCAACATTTTTGAGATTTGTAACACATTTGGATTTGTTCAAGCAGGTTGTACAGATAAAAATAAGGTCAGTAACATTCTGTTGGGCTACACTGGTGACTCTGGACAAGTCATTTAACTTTGCTGGTTGTAATGAAGTTAGTGTAAGTGATTGCTAAGTGTCTTACAGCTTAGAAATTTTATGACAGTCCATTGTTTTCTCTTTGTGTCATTTGGTGATACCAGTTACTTTGAAAATGAAAAACACGTCCCCTCAGGCATGAAGGACCCTCTTTAAGGGAAGTTTCTAGTTCAAATATCTGAGTTAATTCTTACCTTTCTGTTGCACAGCCTAGAGTTCCCTCAGGTTGAATGTTTCTCATGAAATATTTGTGATTGATGCTGTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCAATCTCTGTTCACTGCAGCCTCCAAACAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGACGCACGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTTGGCCAGGCTCGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCCATTTTGTGGTTAACAGAATAAAGATGAAAACTGTGTAATAGTGGGTTGCATGCACATAACCTAAAACCTAGTTTCCTTCTGCCTTTTTTTAACCTCCCCCACTATCCTTTATGTCATATTGTCATATCCTTTTAAAACTCATCCTATTGCAAAAGAATAAGGAAGGGTGTCACTCAAGATGGGGATTTCCTGGCCGGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCAAACCTGGTGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTTAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGATGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCACCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGTCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGCTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATCACACTCCAGCCTAGGTGATAGTGTGACACTTCATCTCAAAAAAAAAATAAATAAAATAAAAAGATGGGATTTCCTTCAACTTGGACCTGATTTCAGAGACATAATTTGTCTGTTAATGCTGTTTGAGGATCTGTAGATAAATAAACTGCAGTCTTGTATTCTTTTCTTTATACTTGTCTTAGCCCAAAATCAAACTTTTTTTATGAAAGAAGTGTATGGGGAATATTTAGAAATGAGAGGGGATTTTTTTGTCACAATGGTTGGGAGATAACTACTGCCATTTAATATGAGTTGAGGATAAGTGAAACCATTCAACCATTGGGAGTACCAAGTGCCCACAATAGGAAGGAGTACTGCACAAGGAAACAGTCCTGTACAAAATGCAAATAGTGCCCTTACAGAGGAACTTGGCCCATTAGCTGTTTTCAGCCCGGTTCATTTGGTACAAGTGACTCAGAAAATGGCCTTTGTCTTTGCAGACTTTACGAGCAGCCGGGAAAACATACATGATCTTCTTCGTCTTGGTCATCTTTGTGGGTTCTTTCTATCTGGTGAACTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCTTATGAAGAACAGAATCAGGCAACACTGGAGGAGGCAGAACAAAAAGAGGCTGAATTTAAAGCAATGTTGGAGCAACTTAAGAAGCAACAGGAAGAGGCACAGGTTGGTGATGAATTCTTTGCAATAGACCTTCCTGCCAGATCATGGTGACTAAGACCCCATCTGATTTTCACTGCAGTTGATCTTTTCTAGGCATATTTTCAAATAGAGGCCATTGGTCTGATGAAAATAACCCAAGTAACAACTGCAGATGGTTGCTCCAATTATTCCATTTGTCTTAACAGCCAAATTGTTTGTTCATATCATCTTTTGTTGAATTGCTCAACTGTTCAGTGTGCAACCGCCATGATGACTGGGAAGAAAAAAGTGACCAGGGCAGTTTATATAGTGTTTCACATAAGCATATTCTTTTTCTTGGGAGAAATGTTAAGATTCCTGTGGTCATAAAAAGTATTATTTCTAATTAAAAAGAAGATACAGGCAAAATATTAAAGTAAAACTTGAAAGACATTTGTGATCTCATCACCTTAACACTTAACTTTCTCATCCTTATCTAAATGTACATGTATTTATACATTTTTAGGACCCATAATATATAATGTTACTTAGCATTCATTTCCAGACTTGCTCAGAAGGGATCCTCTGGTACCAAGGCAGCAGTCAAGTTCTTGTCTGAAATGCTCAAGAGAATAACTCCCAAAGTTCTCACCACTGGGTTCTGCTCTGTTCACTTAGGGCTGTGTGCCAGAATACACAGAAACCCTCTAACAGTCTAGGTTTCCTGCCTCCTTTTTTCCTCCTTTCCCTTCAGTAGGGAAATGTTCTGTACTAACTGGTTGGCTTTGGGTGGCTCCAGTTAATTGCCCTGGTCTGGCTTCCCTGCTGTGGCTTCTTTCCTAGGCTGCTGCGATGGCCACTTCAGCAGGAACTGTCTCAGAAGATGCCATAGAGGAAGAAGGTGAAGAAGGAGGGGGCTCCCCTCGGAGCTCTTCTGAAATCTCTAAACTCAGCTCAAAGAGTGCAAAGGAAAGACGTAACAGGAGAAAGAAGAGGAAGCAAAAGGAACTCTCTGAAGGAGAGGAGAAAGGGGATCCCGAGAAGGTGTTTAAGTCAGAGTCAGAAGATGGCATGAGAAGGAAGGCCTTTCGGCTGCCAGACAACAGAATAGGGAGGAAATTTTCCATCATGAATCAGGTAAACTCTTCTTTTTTCTATACCTTTTTCAAAAATGTATTTTTTATTAAGGTAAAATGTGTATATGTATATTATACCATCTTTACCATTTTAAGTGTACCGTTCAGTGTTAAGCACAATTATATTCTTCTTTTTCCTCTTTCATCCCCTCTATCCCCTCTTCTTCCTGGCCTCTAGTAACCACCAGTCTACTCTCTACCTTCAAGAGATCCACTTTTTTAGCTCCCACGTATGAGTGAGAACATGCTACATTTGTCTTTCTGTGCTTGGCTTATTTCAGTGAACATAATAACCTCTGGTTCCATCTATGTTGCTGCAAATGATAGGATTTCATTCTTTTTATGGCTGAATAGTATTCCATAATGTAAATATACTGCATTTTCTTTATCCATTTATTTGTTGATGGGCACTTAGGTTGATTTCATATTTTGTCTATTGTAAATAGTACTACAATAAACATGGGAGTGCAAATATCTATTTAATATATTGACTGACTTTCTTTTAGTTATATACCCCATAATGAAATTGCTGGTGTATTATTCAGGGTTCTCTAAAGGTATAGAACTAATAGGATATATTTATATATCTATTAGTATATAAATATATAAAGGGGAGTTTATTAAGTATTAACTTACACAATCACAAGGTCCCACAGTAGGCTGTTTGCAAACTTCAGGAGCAAGGAGAGTGAGTCTGAGTCCCAAAACTGAAGAACTTGGAGTTGGATGTTCGAGGGCAGGAAGCATCCAGCATGGGGGAAAGAT
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Task1_train_17706
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Gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_17707
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17708
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A change on Chromosome 12 affects gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17709
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A mutation on Chromosome 12 affecting SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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ATGGGTTTACACTAAGGGTGAAATGTATGTCAGGATTTGATGAGCTGTCTGTACTTTCCCTGAACTCACTCAGAGGGATGTTCCATCTATAGATGCTTAACTTGTATTATGAACTTTGATTTTACTTAACTGGATCTCTTTGTGGAATTTTTTTTTCAATTTTAGAATATTGCATCTTCAATCTAGAAACATGAGGAACTACAGAAAAGCATATGAACACCGAAAACCTATAGGCCACTTATCCATTTTGATGTATTTTAGTCATCATTCTGTTTTTTTATTGCTGTTTATTAATTCAGTATATTTCCAAACAGCATCTATAATCTAAGTATTTTTTACTATTTTTAATTTTGTTCTCAGACTATATCTTCAGTTTTCCTTAAACTGTTTCATGTGGAAACTTGGTAAACAGGTAGTTACAAGTACTAATATATTATGACAGTTTTAAATCTATTGTAAAAATAAGTCCTCTCCTCTAAAAACATAATATTCAATAAGAGTCTGTTGTTATATGGTTAGCCTAGAATGAAGGTATTGGTTTTGTCAAAACCGGCATTCATGGGATTTGACTTTCATCCTGCATATCACCTCCTAATGCCTGCAGGATATGGAAGTCATCGGGAAGTGCAGGCACTCTGTCAGCAGAAAAATGGGAGATGGGTAACATAGGGAAGATGTCATTTTTACACACAATAAGCTACAAATCTAAAACATTTATTATGTCATTGATTATCCTATTGAAAAAAATTAAAAGGAAGCACCGAAGTCTCCAACAATAGGAAAATTCTTTGAGGATGTATTTACCCAATAGAATTTTATTCACTATTTATTTATTTATTTATTTATTATTATTTATTTATTATTATTTATTTATTTGATAGGGCTTGCTGTGTCGCCTGTGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCCACTGCCCTCCAGGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGTGATTCTCTCACCTCAGCCTCCTGGTCCCTGGTACCATAGGCGCCCACCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGACCACCAGAAGTTTTGGGATTACAGGAGTGAGCCATCATCCCCAGCCGCCAGTAGAATTTTATACAGGCAGTAAGAGTGAGAGTTGGGAGAACCGTGTAGCAACATGGATAGACTTAATGATAAGTGAAAAATCAGACCCAAGATATTATGTATTCTATGATTTTCCAACTCTGTCAAAATACCTGTGTATTTGAAAAAAAAAACAGAAAGAAAATACATGAAAATGATAGTTGTATGCAAGGTGGTGAGATTATAGATATTATTTCCTATATTTTGCACATTTTGGCAATATTGTATGCTTTTACACCTTGTGGCAAATGTCTGGGTTTGGTAAGATATAATGTCAAATTAGCATTAATACTTTATTTTTCTAATCATAACGCGAGTGATTTTTTTAAGCAAACATCACAAGTATTATATACATTCAAAATGACTGCTGACCCTTTGAAAGGAGTTGCCTGGTGTAGTATTGCCATTGCTTAGCATATTTTCTCAACTGCACTCTTGAAGAGTTTAAATTGAGTGGTTCTGGCAACAAAGATGGGAACTTTGGGGCTGGGGACTTCATTCAAGAGGAGAATAAGATTTTCCTGCATCAGGTGGGGTGCTCATGAGACATCCAGGTATTGATATCTTCAGATGCAGAATTTAACTAAGGTTAACTCTTGAGGTTTCTTGGACATGTTGTTTTCAAAAATAATGATAAAGGCATTCTCTTTCTACTATTTATTTTTCTTACCCCCTGCATCCCCCTATTTAGGTTTTCACTGGAATTTTCACAGCGGAAATGTTCCTGAAGCTCATAGCCATGGATCCCTACTATTATTTCCAAGAAGGTTGGAACATTTTTGACGGATTTATTGTCTCCCTCAGTTTAATGGAACTGAGTCTAGCAGACGTGGAGGGGCTTTCAGTGCTGCGATCTTTCCGATTGGTATTCCATATTTCTCCAATTTCTTTTAACATTTCCTATCTTGCAGCTACTAGAAAGAGTTCTGCATAAATTAATTTGATGATTTAAAAAATATATTAGCTGTATTTTACTCCCAATTCCAGTTATTTGGCTTAGCTACTAAAATACTAAAAACTTTCCTAAAATACCTGATATGGAAGTTAGTTGTTAAAAATCAATAAGCAAACAGAAATCAATTTTAAGAAGCTCTTTAGAAAATGCTGCTTAATCTAAGAGATGTCTAAGATGATAAGTGAAAAATAAGACCCAAGACAATAGATGAAGAAAATGAACTCCCCCAAGGCCCAGTGTGAGGTCTAATTTGGGTTTGCTAGTGAATCTATTTTTTTAAATCTGAACATCTCCTTGAAATGGCAAGAATTTCTCCTTGTTCAAAGATGACTTTCTTCATTTCTTCTGTCATGGTAGCCCTTCCAAAAAATGAGAATAAAATAAGGTTTTTAAATACAGATGGTTCCCAACTTATGATGGCTCAACTTATAATTTTTCCGCTTTACATTCTGCAAAAAAGCAGTGCACGTTCAGTAGAAACCATACTTTGAGTACCCATACAACCGTCCTGTTTTTCACTTTCAGTATAGTATTCAATAAATTACATGAGATATTCAATACTTTATTATAAAATGGGCTTTGTGTTAGATGATTTTGGCCAACTGTAGGCGAATGTAAGTGTTCAGAACATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAGATGTGATGTTCAGTAGGTTACGTATATTAAATGCATTTTTACTTACAGCAGTTTCAACTTAAAATGGGTTTATTGGGACATAACCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGTATTATATTGAAATTAGTTGTTGAACATTGGCTTTATTTTCTCTATCATTAGCTAAAAAGGAGTTTGTATTAATGTATTTGAAGAAGTTAGTGTTTAAGTTACTCTTAATGACTTAAAATGACTCTGAAAGAATAGTTAATGGTATCTTCAAAACAGCTGTCCGTAAACATAAGCGTAAGTGATATCTTGATTAACTCCTCGAGAAACTGAGTTATCCTGGGGGTATCCCACTCAGACAAAGGTCACTACTGCTTCCCTGGCATTAGAATTGGCTTGGGTTTTTCACTCCCTATTGGGAAGATAAGCACTTGGCAACTGAAAAGGTTTAAAGTTTCTTCATTGAGATATTCAGCAGTTCTAAGAAAGAACTGGAAAAAGTGAAACTATTTGTAAAACAGAGATTTCACTCAGTCAAAGTCACAAATAACTGCCAAATTTTTGAAACCTCTGTTTACTACTCTTTGGTTAGGATCCAGTCCACAGTGGACTTTTTTGAGAATAGTTATTACCTAGGTGACAAAAGAAAGGATTGAGAGTAGCCTTAGAACTTATATTCTTAATAAATTAAAAAGCCACTCTGTTGAAAACAATATGAGTGGCCCAGATGTCTGCATATAGGGTAACACCTGGTAAATATTGAACTCTCTGATAAGATAACTTTTCAATTAAAAAAAAGTTAAAATTGTGCTGTTGCCTTCTACCAAAATTCCTATTACATTCTATGTTAGTTATTTGTTAGCATATGACATCTAATGATGATCTCATAATTATAATTTTATTGGCCACACTGCCATAGCCTTTATGCGTTATAATTCTCAGGCTGGGCCAGGCACAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCGGGCGCATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCTTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGTTGCTGCACACCAGCCTGGGCGGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAATTAACACTCTGTTAGCCAAGATCTTGTGATTATTTATTACAGAATATAGAT
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Task1_train_17710
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This variant affects the gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia
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Task1_train_17711
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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CTGCCAAATTTTTGAAACCTCTGTTTACTACTCTTTGGTTAGGATCCAGTCCACAGTGGACTTTTTTGAGAATAGTTATTACCTAGGTGACAAAAGAAAGGATTGAGAGTAGCCTTAGAACTTATATTCTTAATAAATTAAAAAGCCACTCTGTTGAAAACAATATGAGTGGCCCAGATGTCTGCATATAGGGTAACACCTGGTAAATATTGAACTCTCTGATAAGATAACTTTTCAATTAAAAAAAAGTTAAAATTGTGCTGTTGCCTTCTACCAAAATTCCTATTACATTCTATGTTAGTTATTTGTTAGCATATGACATCTAATGATGATCTCATAATTATAATTTTATTGGCCACACTGCCATAGCCTTTATGCGTTATAATTCTCAGGCTGGGCCAGGCACAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAAGGCGGGCGCATCACTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCTTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCACGTTGCTGCACACCAGCCTGGGCGGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAATTAACACTCTGTTAGCCAAGATCTTGTGATTATTTATTACAGAATATAGATATTTCATGATTGACAGGTACTAAAAGTTCTGTCCTCTGAATAACAGTATAGGCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTAGACATAGTCTCATTCTGCTGTCCAGGTTGAAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACCTCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGTGATTGTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCCTGCACCACCACACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTTATTAGAGACGGCATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTCATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAATGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAGTATAGGCTCTTTTCATAAGATGACTGATGTATGTGGAACTGCCCCTGTTTGAGAGTTGTGCTTTTCCTCCAAGTTATTCCAAGCATATCACAACGGTTTTTTTTTTAATCAGCCATTGATTATTTATTGGCAAGCAAAATAGGTATTTAGAATTTTTTAATGTTTGCTTTTTTAAGGAGATGGATTTTTTTTTAAACTGTCCTTCCCATACTAGTCTTTTGGTTTCCTACAAATCACATTTTATTTCACTTGTCCTGTGAGAAGTCAAGGGAAAATTAGTAGGAAAGGGATATGTTCATATGTGGGTTTTCAAAAAGCAGACTGACTCAGATCTAAAGTAAGGGACTAAGGCAGTATTCCTGGCTTCTAGTTACAATTTTTTCAGCTACTCTGAAATTAATCAGTTTTCCCTTATTTATGTCTCAGTTTCTCCCCATTTAGTCTGAGACACTGTTAGACAGTCCTGGGAATTTTCCAAGGGTGCTCAATATATTTAATCTGATCTTCCTAATTTTATGTTTTTATTTTAGCCATGTGGTGAGAAAATTGATTGAGTATCATTTATTTTTTTGTTTGGGTTTTTTTTTTCCTTAGCTCCGAGTCTTCAAATTGGCCAAATCCTGGCCCACCCTGAACATGCTAATCAAGATTATTGGAAATTCAGTGGGTGCCCTGGGCAACCTGACACTGGTGCTGGCCATTATTGTCTTCATCTTTGCCGTGGTGGGGATGCAACTCTTTGGAAAAAGCTACAAAGAGTGTGTCTGCAAGATCAACCAGGACTGTGAACTCCCTCGCTGGCATATGCATGACTTTTTCCATTCCTTCCTCATTGTCTTTCGAGTGTTGTGCGGGGAGTGGATTGAGACCATGTGGGACTGCATGGAAGTGGCAGGCCAGGCCATGTGCCTCATTGTCTTTATGATGGTCATGGTGATTGGCAACTTGGTGGTTAGTACTAATTTGTAGATATTTTTGTTCTACACCCTGAATATTCTACCCCTGGCCCAGAAGCCCAAGTCCTTCTACTGCTTAGTCCTTCTACTACCCGTCATGTTTGTTGATTTTTATTCTTTCTTGGCCCAGAAACCCTAAGGTACAAATGAAGGAGAGGAGAGAGATACTTACAGAGTGCCTACTTAGTCATGACCCCCACAACTTGTCAACCCTTTTCCTAGAGTTAGGAAAGCAAACTCAGCAAAATTAAGTGACTTTCCCAAATAAATATAGGGCTTGTATTTGAACCTAGACTTTAAAGTCTGTGCCCGTTCGCCTACAGAAGCCTTCCTTTTTCTTAACGACAATTTCTCATCTGTGGTGCTATTGACATCTTGGGCTGGATAATTCTTTGTTGTGGGCTGTCGTGTGCATTGTAGGGTTTAGCAGCGTCCCTCCTGGCCTCTACCCACTAGATGCCAGTAGCATCCTGAGAGCTGTGACAACCAAAAATGTCTGCAGACATTGCCAGATGTCCCTGGGGGGCAAAATTGCCCTCCATTGAGAGCCACTGCTCTAAACCATCTTAGAGTTTTATTTAATTTATATAAATGACAAATCACTTTATTGCTTTACTTTGATCTGTCCACCTGCTCTCTTCTACCTCTGTCTTTAGAAGAGTCACCAACAGATCTTAACACCTTGCTTCTTAAAGTGTGATCTGAGGACTAGCAGCAACAAGATCACTGGAGAGTGTGTTAGAAATGCAGAATTCTAGGCCCCAAATCAGAACTACTGAATCAGAATCTGCATTTTTAACAAGATCCTTGTGTGACTCAAAAGTACACTAAAGTTTGAGAAAGGACTATCTTACAGATCAGGCCCCTAATCCCACCTGCAAGTGTAGGGCAAAGAGGACTGGAAGAAGACAAGCTTATCTGTCCCTTAACATGCTCATCCACATTAGTTCTCTTCCTTTTTCTGCCACAGAGAAGCATGACAGTAAAAGGCTCCTACTCACCAGCCTCTGAACCAGCTACAACTATTCTGTTCTTCCATTTGACCTACAAAAAAAATAGCTACTGTAATGTTTAATTCTTCCTATTCTCCATTCCCAGCCACCTTTCCCTCAGTCCTAATCCCTCTAGTCTTCTCACTACTTCAGTGACTATAACAATGGCTTCCCGGTATGTAGCATGATCAACATTTTCAAGCCCTGACTTTGCCACCCTTTCTTCACTCTCCTGTTCTTATTTGTCTCAAAGACATCTCCCCATGGCTGTCTCCAGATACCTGAGCACTTGATAAATATCAGCTGTTACCACTACCCCCTGATGACACTTTTCAGGTTCCCCTTTGCTCAGTAGTCCTTCTGCCCATCTAGTTTCTAGGAACCTATAACTTTGGAGTATTTTCTGTCTCTTTTCTCTCCACTCCCAGCAAATATCTGATGTGTCTTAAATGCATCTTTCTTCATAGTATTTCTGTGGATATCTTTCTTCATAGTATCTAAGATCTGCCCCTTCCTTTGCATTTCTATAATTCATTCAGTACTTTATAAAAATGTGGTCTCAAGACCACCTGCATCATAATTACACAAGTTTCACTCACAAAAAAAGGCCAAGTCCCAGGCTGTATACCAAATCTACTGAATCCAAATATCTTTAGAGTAGGCTAAGGAAATATTTTTAACAAACATCCACACCCCTCACTCCCTGAGATTCTAATGCATGCTAAGATTTGGGATTTCTGTAGCCTAATCCAGACCCTTATCAATTCATGCATGTAACAGCCTCCTAACTTCTGCCCTTCCCCTCTGTATGTAGTTAGTCTGAATGACTCTTTCAAATCTCTGTCATCATCTGTGACTCCTTTACTCAAGAACCAGTAGTGGATCTAATTAAATAAAATTCAGATCCCTCAGCCTGGCCTTCAAAGCCCTCTCCAACTCACCCGCATTTTACCAACCATATTCCTTTTTAACTCTACAAATGGTGCAGATAATCCGAACACTTATAGTTCATTTATTGTTTCCACCCT
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Task1_train_17712
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Gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8), found on Chromosome 12, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17713
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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TGACTCAAAAGTACACTAAAGTTTGAGAAAGGACTATCTTACAGATCAGGCCCCTAATCCCACCTGCAAGTGTAGGGCAAAGAGGACTGGAAGAAGACAAGCTTATCTGTCCCTTAACATGCTCATCCACATTAGTTCTCTTCCTTTTTCTGCCACAGAGAAGCATGACAGTAAAAGGCTCCTACTCACCAGCCTCTGAACCAGCTACAACTATTCTGTTCTTCCATTTGACCTACAAAAAAAATAGCTACTGTAATGTTTAATTCTTCCTATTCTCCATTCCCAGCCACCTTTCCCTCAGTCCTAATCCCTCTAGTCTTCTCACTACTTCAGTGACTATAACAATGGCTTCCCGGTATGTAGCATGATCAACATTTTCAAGCCCTGACTTTGCCACCCTTTCTTCACTCTCCTGTTCTTATTTGTCTCAAAGACATCTCCCCATGGCTGTCTCCAGATACCTGAGCACTTGATAAATATCAGCTGTTACCACTACCCCCTGATGACACTTTTCAGGTTCCCCTTTGCTCAGTAGTCCTTCTGCCCATCTAGTTTCTAGGAACCTATAACTTTGGAGTATTTTCTGTCTCTTTTCTCTCCACTCCCAGCAAATATCTGATGTGTCTTAAATGCATCTTTCTTCATAGTATTTCTGTGGATATCTTTCTTCATAGTATCTAAGATCTGCCCCTTCCTTTGCATTTCTATAATTCATTCAGTACTTTATAAAAATGTGGTCTCAAGACCACCTGCATCATAATTACACAAGTTTCACTCACAAAAAAAGGCCAAGTCCCAGGCTGTATACCAAATCTACTGAATCCAAATATCTTTAGAGTAGGCTAAGGAAATATTTTTAACAAACATCCACACCCCTCACTCCCTGAGATTCTAATGCATGCTAAGATTTGGGATTTCTGTAGCCTAATCCAGACCCTTATCAATTCATGCATGTAACAGCCTCCTAACTTCTGCCCTTCCCCTCTGTATGTAGTTAGTCTGAATGACTCTTTCAAATCTCTGTCATCATCTGTGACTCCTTTACTCAAGAACCAGTAGTGGATCTAATTAAATAAAATTCAGATCCCTCAGCCTGGCCTTCAAAGCCCTCTCCAACTCACCCGCATTTTACCAACCATATTCCTTTTTAACTCTACAAATGGTGCAGATAATCCGAACACTTATAGTTCATTTATTGTTTCCACCCTCCCACTCTGCACATGACTGTTATCTCCTCCTAAAATGTATGCCTTACTCTTCTTCCCAAGTATGACAAAGTAAGGACCAAGTGTAAATCAAGAAGTGAGCACCTCTCCCACTCCTAAAAAGTAAGTCTTAATAAAAATAAATTAATTAACCTTAATGTTCAATGTAGTAAAATAGGAGATTAAAACAAAAATAAATAAAGCTTGTATCTGATGGCTTGACATTTGGCTATGCAAAAAAATATAAAAGTCACCATCACTGTCTTGCTAAAGCGATTTTATTTTTATAAATGTTAGGAAAACAAAATTTGTTCTTAAAATATGATGACATGAAGTGTATTTCAGTTCTACCTTCTTGGTTTTTTGTATGAAAGGATGGCACTTCAAGCCTCATTTTTTTTTCTGACGTGGGTCCTCTCAAACTCTGCTCATGAATATGTGGCATCTGTACACTTTGTGACCCTCCCCAGTAATGTATATTCACCTTTTTATTTTGGGGAAATGTCCTTCCAAAATGGATACAGCCTTTGTTTTTTCTGATTATAAGAGAAGTAATATATTTTCGGGTACATATATATGTATGTAAAACTATAAAAGACCCAAGAAAAGAGGTGCTAAACTCCTTGTATTACAACCAAAACCAAACACATTCCCACCTGGTAACATGAGCATTAAAATACTACGTGGGCCAAACACAACACAACAGAGCCTCTTTGAGTCTGTCACGTGAAGTCCATTGGCTTCCAGTTTGCAACCCTGAGTTCGATGGATAACTTTTCTGCATTTGTTCCTTTTTTCCAATGCTACTGGCATAGGTGCTGAACCTGTTTCTGGCCTTGCTCCTGAGCTCCTTCAGTGCAGACAACCTGGCTGCCACAGATGACGATGGGGAAATGAACAACCTCCAGATCTCAGTGATCCGTATCAAGAAGGGTGTGGCCTGGACCAAACTAAAGGTGCACGCCTTCATGCAGGCCCACTTTAAGCAGCGTGAGGCTGATGAGGTGAAGCCTCTGGATGAGTTGTATGAAAAGAAGGCCAACTGTATCGCCAATCACACCGGTGCAGACATCCACCGGAATGGTGACTTCCAGAAGAATGGCAATGGCACAACCAGCGGCATTGGCAGCAGCGTGGAGAAGTACATCATTGATGAGGACCACATGTCCTTCATCAACAACCCCAACTTGACTGTACGGGTACCCATTGCTGTGGGCGAGTCTGACTTTGAGAACCTCAACACAGAGGATGTTAGCAGCGAGTCGGATCCTGAAGGCAGCAAAGATGTAAGGTCCCAGCCTAGAAACAGCCTTGATCCTGTGTGAGAGCAAACAGGGTGCTGTCAGCCTTGGGGATTGGTTCAGCTATGGGCTTGGTAGAGAGATTCTGGAATAACCAATTTACTTGGAGAACTAATTCCACCATCCCAGTATCATTCTAGGCCTTTCCTAAATGAGGTGGAATCCTAAGATGATCCTGGACCCACCTGTGTCACTTCTGGATCATCTGGGTCAGAGGCTGGGATAAGCCCTCGAGTACTTCCCTGCCATTCATCTGAGTTATAGCCCTGAAACCAACCTATAGCCGCATTTAGCTTTGGGTGGGTCATTGCCGTCCGTGAGTAGGTTTTGATGTTATATCCCATCTGGACAGAAGTTTTGGGGGCCCGTGGATATGGTTTGCTTATCGCGAGTTGTAGTAAGAATTCTAGAGAGGAGTCAGAGCTGGCCCCTCATCCCCACCAGAGGCAGAGTTCTCAGTGTGGAGTGGGCATGTTGCCTCAGAGCTGCCTGATCTCCCTTTTCCTTGCGTGTCTAGAAACTAGATGACACCAGCTCCTCTGAAGGAAGCACCATTGATATCAAACCAGAAGTAGAAGAGGTCCCTGTGGAACAGCCTGAGGAATACTTGGATCCAGATGCCTGCTTCACAGAAGGTGAAAGGGGATGAGGAGCGGATGGGCTGGGGACACTCGTGTTGCTCACAGACACAGTTGTGCCAGGGCTAGTGGTGGGTGAGGGGCAGCTCAGTGGCTATCTTCAAGAACTTTGCTCCCCACCCCACCATTTTGAAGGAAACTTAGATTGTTTCCCCTATTTGTATCTGACAAGTATATAACAAGTTTCTATTCTCACACTTTTCATCATCCATTTTCTCTTGGCATCAGCCCAAAAATTTCCATTAGAATGTCCTGTTCTGTCATGGCTGTGCCTGCCTCCTGACTACCCTTTTCTCCTCCCTCTCACTGCTTCTTTGTAGGACATCTTCTTGACTCCTGAGGGCCTTGCCCCATTAGCCTTTGCAGCATAGCCCCAGCCCTGCCACCCTCTCCATTTCTGAATCAGACATTCTGATTCAGCCACTGTCCTCCTGGCTGTGTGGTGGGGCAGCACCTGGCAGGGCCTGGGAGATGGAGGAGAGGGCAGGTCTGGGCGGGGCACGTTTCCACGGTCTGACCCGCCTCTCCCGCTGGTGCCAGGTTGTGTCCAGCGGTTCAAGTGCTGCCAGGTCAACATCGAGGAAGGGCTAGGCAAGTCTTGGTGGATCCTGCGGAAAACCTGCTTCCTCATCGTGGAGCACAACTGGTTTGAGACCTTCATCATCTTCATGATTCTGCTGAGCAGTGGCGCCCTGGTGAGGTCCAGGGGAGAGTGTGAGGAGGGATTGGCTGGGGAAGGGTGTAGAGAAGCCAGTGGGAAAAGGCTGAGGCCAAAGCCCAGTGGCTCTGAAAACAGATTGGCTGTGGTCCCAAGAAGAATGATCTGTTAAAGTGCTTTAGGCTGCTGCTTTGAGCCTGTGGGATTAGAATCCATACTTGTTCACATTGTGATCCTCTTAGCACTGTCCCTCTCATGTGTCCCCACTGCCTGGTTTACCCCATCCTTAGCAGC
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Task1_train_17714
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A change on Chromosome 12 affects gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_17715
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The gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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TTGAGAAAGGACTATCTTACAGATCAGGCCCCTAATCCCACCTGCAAGTGTAGGGCAAAGAGGACTGGAAGAAGACAAGCTTATCTGTCCCTTAACATGCTCATCCACATTAGTTCTCTTCCTTTTTCTGCCACAGAGAAGCATGACAGTAAAAGGCTCCTACTCACCAGCCTCTGAACCAGCTACAACTATTCTGTTCTTCCATTTGACCTACAAAAAAAATAGCTACTGTAATGTTTAATTCTTCCTATTCTCCATTCCCAGCCACCTTTCCCTCAGTCCTAATCCCTCTAGTCTTCTCACTACTTCAGTGACTATAACAATGGCTTCCCGGTATGTAGCATGATCAACATTTTCAAGCCCTGACTTTGCCACCCTTTCTTCACTCTCCTGTTCTTATTTGTCTCAAAGACATCTCCCCATGGCTGTCTCCAGATACCTGAGCACTTGATAAATATCAGCTGTTACCACTACCCCCTGATGACACTTTTCAGGTTCCCCTTTGCTCAGTAGTCCTTCTGCCCATCTAGTTTCTAGGAACCTATAACTTTGGAGTATTTTCTGTCTCTTTTCTCTCCACTCCCAGCAAATATCTGATGTGTCTTAAATGCATCTTTCTTCATAGTATTTCTGTGGATATCTTTCTTCATAGTATCTAAGATCTGCCCCTTCCTTTGCATTTCTATAATTCATTCAGTACTTTATAAAAATGTGGTCTCAAGACCACCTGCATCATAATTACACAAGTTTCACTCACAAAAAAAGGCCAAGTCCCAGGCTGTATACCAAATCTACTGAATCCAAATATCTTTAGAGTAGGCTAAGGAAATATTTTTAACAAACATCCACACCCCTCACTCCCTGAGATTCTAATGCATGCTAAGATTTGGGATTTCTGTAGCCTAATCCAGACCCTTATCAATTCATGCATGTAACAGCCTCCTAACTTCTGCCCTTCCCCTCTGTATGTAGTTAGTCTGAATGACTCTTTCAAATCTCTGTCATCATCTGTGACTCCTTTACTCAAGAACCAGTAGTGGATCTAATTAAATAAAATTCAGATCCCTCAGCCTGGCCTTCAAAGCCCTCTCCAACTCACCCGCATTTTACCAACCATATTCCTTTTTAACTCTACAAATGGTGCAGATAATCCGAACACTTATAGTTCATTTATTGTTTCCACCCTCCCACTCTGCACATGACTGTTATCTCCTCCTAAAATGTATGCCTTACTCTTCTTCCCAAGTATGACAAAGTAAGGACCAAGTGTAAATCAAGAAGTGAGCACCTCTCCCACTCCTAAAAAGTAAGTCTTAATAAAAATAAATTAATTAACCTTAATGTTCAATGTAGTAAAATAGGAGATTAAAACAAAAATAAATAAAGCTTGTATCTGATGGCTTGACATTTGGCTATGCAAAAAAATATAAAAGTCACCATCACTGTCTTGCTAAAGCGATTTTATTTTTATAAATGTTAGGAAAACAAAATTTGTTCTTAAAATATGATGACATGAAGTGTATTTCAGTTCTACCTTCTTGGTTTTTTGTATGAAAGGATGGCACTTCAAGCCTCATTTTTTTTTCTGACGTGGGTCCTCTCAAACTCTGCTCATGAATATGTGGCATCTGTACACTTTGTGACCCTCCCCAGTAATGTATATTCACCTTTTTATTTTGGGGAAATGTCCTTCCAAAATGGATACAGCCTTTGTTTTTTCTGATTATAAGAGAAGTAATATATTTTCGGGTACATATATATGTATGTAAAACTATAAAAGACCCAAGAAAAGAGGTGCTAAACTCCTTGTATTACAACCAAAACCAAACACATTCCCACCTGGTAACATGAGCATTAAAATACTACGTGGGCCAAACACAACACAACAGAGCCTCTTTGAGTCTGTCACGTGAAGTCCATTGGCTTCCAGTTTGCAACCCTGAGTTCGATGGATAACTTTTCTGCATTTGTTCCTTTTTTCCAATGCTACTGGCATAGGTGCTGAACCTGTTTCTGGCCTTGCTCCTGAGCTCCTTCAGTGCAGACAACCTGGCTGCCACAGATGACGATGGGGAAATGAACAACCTCCAGATCTCAGTGATCCGTATCAAGAAGGGTGTGGCCTGGACCAAACTAAAGGTGCACGCCTTCATGCAGGCCCACTTTAAGCAGCGTGAGGCTGATGAGGTGAAGCCTCTGGATGAGTTGTATGAAAAGAAGGCCAACTGTATCGCCAATCACACCGGTGCAGACATCCACCGGAATGGTGACTTCCAGAAGAATGGCAATGGCACAACCAGCGGCATTGGCAGCAGCGTGGAGAAGTACATCATTGATGAGGACCACATGTCCTTCATCAACAACCCCAACTTGACTGTACGGGTACCCATTGCTGTGGGCGAGTCTGACTTTGAGAACCTCAACACAGAGGATGTTAGCAGCGAGTCGGATCCTGAAGGCAGCAAAGATGTAAGGTCCCAGCCTAGAAACAGCCTTGATCCTGTGTGAGAGCAAACAGGGTGCTGTCAGCCTTGGGGATTGGTTCAGCTATGGGCTTGGTAGAGAGATTCTGGAATAACCAATTTACTTGGAGAACTAATTCCACCATCCCAGTATCATTCTAGGCCTTTCCTAAATGAGGTGGAATCCTAAGATGATCCTGGACCCACCTGTGTCACTTCTGGATCATCTGGGTCAGAGGCTGGGATAAGCCCTCGAGTACTTCCCTGCCATTCATCTGAGTTATAGCCCTGAAACCAACCTATAGCCGCATTTAGCTTTGGGTGGGTCATTGCCGTCCGTGAGTAGGTTTTGATGTTATATCCCATCTGGACAGAAGTTTTGGGGGCCCGTGGATATGGTTTGCTTATCGCGAGTTGTAGTAAGAATTCTAGAGAGGAGTCAGAGCTGGCCCCTCATCCCCACCAGAGGCAGAGTTCTCAGTGTGGAGTGGGCATGTTGCCTCAGAGCTGCCTGATCTCCCTTTTCCTTGCGTGTCTAGAAACTAGATGACACCAGCTCCTCTGAAGGAAGCACCATTGATATCAAACCAGAAGTAGAAGAGGTCCCTGTGGAACAGCCTGAGGAATACTTGGATCCAGATGCCTGCTTCACAGAAGGTGAAAGGGGATGAGGAGCGGATGGGCTGGGGACACTCGTGTTGCTCACAGACACAGTTGTGCCAGGGCTAGTGGTGGGTGAGGGGCAGCTCAGTGGCTATCTTCAAGAACTTTGCTCCCCACCCCACCATTTTGAAGGAAACTTAGATTGTTTCCCCTATTTGTATCTGACAAGTATATAACAAGTTTCTATTCTCACACTTTTCATCATCCATTTTCTCTTGGCATCAGCCCAAAAATTTCCATTAGAATGTCCTGTTCTGTCATGGCTGTGCCTGCCTCCTGACTACCCTTTTCTCCTCCCTCTCACTGCTTCTTTGTAGGACATCTTCTTGACTCCTGAGGGCCTTGCCCCATTAGCCTTTGCAGCATAGCCCCAGCCCTGCCACCCTCTCCATTTCTGAATCAGACATTCTGATTCAGCCACTGTCCTCCTGGCTGTGTGGTGGGGCAGCACCTGGCAGGGCCTGGGAGATGGAGGAGAGGGCAGGTCTGGGCGGGGCACGTTTCCACGGTCTGACCCGCCTCTCCCGCTGGTGCCAGGTTGTGTCCAGCGGTTCAAGTGCTGCCAGGTCAACATCGAGGAAGGGCTAGGCAAGTCTTGGTGGATCCTGCGGAAAACCTGCTTCCTCATCGTGGAGCACAACTGGTTTGAGACCTTCATCATCTTCATGATTCTGCTGAGCAGTGGCGCCCTGGTGAGGTCCAGGGGAGAGTGTGAGGAGGGATTGGCTGGGGAAGGGTGTAGAGAAGCCAGTGGGAAAAGGCTGAGGCCAAAGCCCAGTGGCTCTGAAAACAGATTGGCTGTGGTCCCAAGAAGAATGATCTGTTAAAGTGCTTTAGGCTGCTGCTTTGAGCCTGTGGGATTAGAATCCATACTTGTTCACATTGTGATCCTCTTAGCACTGTCCCTCTCATGTGTCCCCACTGCCTGGTTTACCCCATCCTTAGCAGCCCCTAAAATGAACTTCCCTCTC
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Task1_train_17716
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17717
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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GACACAGGATCAAAGAATTAAAGCCCTAGGATAGAGATAAAAAGCAGCAAATGAAACTAATTTGTAGATTGTTTCTTTTTTTTTCCTCTCTAAATTTTCTTTAAAATATCATCAATTTAAGTAAGCTAAGCTGATATGCAACCACCACTTCCCAGTAGGAAGAATTTAAGAGCTGTTGATGGAAATATCTTAACCTATCCTAGAATTTGTGTTGTAAGAAACCCAGAACCCAGCCAGGCATGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCAAGCTACTCACCCAGGAGGCTAAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAGTGAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGAAACCCAGACCCCAAACATTCTGGAGTTTGACTAACTAAAGGTATTTTTAGGTCTGCTCTCCCCTGAAAAATTCTGTAACTCTCAGCTCAGGCCCAGGAAGGCATAAATGTAGTTAGCATGGTGTTGAGAAAGCATCGTGGTAACTGCTCTGAGAGCTCTGGTAGAACAAGGTAAGTTTGCCTCTGGCAGAGCAGGAAAGTGTTTGACCATACGTCTAAGCCTGGAGGTCTGCAGGCTTCTTCCCCCTGGTACGGCAACATATTCAACTCTGGATTGTCCAGATAGTCCTGTTGGAATGTTGTTGTGTAACCTGCCCACTGGGGACGTGACCTGTCTGTGGAAGAAAAAGCATTGGCCTGGGAGTCAGGCAGTGGAGGTCTTTAATCTTGGCTGCAGAACTGCCAGTGTAACCCTGGGCAAATTCTTGTGTACGGGTCTCAATTTCCTCATCTATCAAATTTTGTTTTCCAATAATTCTTCCAACTGTTATTCTAATGATAAAAGTTATAGAAGATTGACATGGAAATGACAGACCTGAGGATAATTCATTTTGGACTGTTCTGGAAGGAAAGAATGAGAATTATAAGGAAAAGTGTGGATTCAGTTGTCCAGACTCACCCAAGTTCTTGTGGCCATGGAGGGGTCCTGGTTGTAGTTAAAAGTCAGAAGGTTATTTTAGTTAAAAGTGAGAGATAGAAGGATGTATTTAAAAGATAGAGATAGAACTCACTTAAGCGAGTTCTCATGGAGCCACAGTTCTTGGGAACTGCAAGTCAGCCATGGTACTTATTGAACGTTTTCATTGTTGTTAATGTCGTGACGCATCAGATTCTCAAACAAATGGTTTTTTGTCAACCAGGAGTAAAAGAGCTTGTCCCTCTTGGAAAGCCAATGGTGAATGAGCTGAGGAGGGGGCAGCTTGTGTGGAGTATGTGTATTTATCTGTATTCTTTTCCATAGGTACCATTAAATTTGTCTGGCTTAATTTAATGGGGACTTCTGGGACCTGCAGAGACTGTAAAGGGCGAGGGTAAGGCTCTTGTCGTCTGTTCAGGCTCCTCTCCTTCCAGTGGAACTTCCTCACTCTCTCCCTCTCCTGTCAGCCTCTCCCCTTTTCCAACTTGTGTGTATGTTCTACCGCCTTCTCGATTTTCTCTTCCCTGTTGTTTTTTCTTCTGCCTCTCAACCACCTTTCCTTCCAGGTCATTTGAGTCAAGTTGAAATAGGCAGCTGGTGTTACCCACTTCCTCTACCTGGGGGGCCCAATCTGTGTCTGCAGTGCTAGGGGCTTTATTCTAACACTCTGGAACCTCTGTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTACCTTTTTTGTTTTTGTTTTTCTCTTCTGTTTCTGTGTAGGTCTCTTTAGTCAGCCTTATAGCTAATGCCCTGGGCTACTCGGAACTAGGTGCCATAAAGTCCCTTAGGACCCTAAGAGCTTTGAGACCCTTAAGAGCCTTATCACGATTTGAAGGGATGAGGGTAAGATACTAAGAGCAGCTGATCCTTCTGCATGCCAGTGGAAACTGTTTAAGCATGCTAGAACTGATCACATGGTGGAAAGATCATTCAAACACGAATTCTGTGATGCAGCTGCTGATTTGATCCTCCACTCTCTCCCCCACACCTGCCCCGTGCAAAGGGGAATTGCGTTAAGCTGCCTCATCACATTAATATTGGCCCCACCCCCAACAACATGCCATCGCAGAACATGTTAACATTGGCTATTCTCATTTGGCCTGGCTTACCTGTAGCACTCGGGGCGGCTTTCTGGGCTGTTGATTTAATAGGGAGAATCACCAGGTGCAAAGAAGGGGAATTGTAACCCACAGACCCACTGAAAAGCACAAGCTTCAGGCAGGGAGAGTGCTGTGTAGGGGCATCAGCCAGGTGGGGACTGTGGCCTTGGGGTCACTGAGAAAGCAGCTGAGAATGGGCTTGAAGATATGACGGCAGGCCTGGAATTGGGGATGGAGCAGAATTTGGCATGGCCCTGGGAGAAGAAATGCTTTTCTTTCTATTCAGATTCCTCTTATTGCACCTTGTTGTTCTCAGCCCAGTCCCAAATGGACTGGCAGCCTCTGTCTGATAGCAAAGCTTTTTTCCTCACCCCCAACCCCTCTGCCCATGCTGTATGGTCCCCTAACACTGTCAAAATGACAACCAGGTATGATGCTAGATGACTGAATATCAGCTAGTTCTCCTGAAATTTCTTGATACCTCCTATTCCTGCTTTGGTGATACTCCACCCAAAACAATACAAGGTGTTGTCACCCTACCAACTTAGAAACAAGGTGCCTTCTTGGTGCCATTTTCTTGTCTCTTTTGGTTTAAACAATTGTGCGTGTGCGTGCGTGCACGCGCACGCACGCGCACACACACACACTAAAAAGTCAATTTCTTAAAATCAAAGGGGCAACTGGCTTTGGTGGTAATAGTTGTCCTGTGGTGATCAGAGAGAGGTCTGTTATACTTAACGAGACCAAGAAAACTCGCTTCAATTCAGATGTTGAATACATGCAGGAGAGCAAACCAGAGGATATATTTTTAAATGTGCAAACGTCAGAATGTAAGAATAAAAATTAAACTGTTACGATAGTCTACGTGAAGCAAGACCGATTGGAAAAACTAGATACCAGGACAGTGCTGCTACGTTCATTCCTCATCTGTGATCCCTGGCTGTTACTCCGTGAAGCCACCCACAGTTGTATAGGAAGATGAAAACTTAATTGGGACTTGGGAATTTTATTATGTTAATTTATCCAGACAAATGCTTTTTGCAACAAATTCATGTTTCTTCTGTAGCACAGTCACAGTTTGGTGTACTAAATGTAAGCTTTCTGCAACTCTCCTGAAACCATCTGCAGGAAGGGCAGTTCCACAGTAGTGTAAATTTATTTTAATTTTTCAAAAAACTTGGGATTTTAAGACTTTGTCCCACAGATAAGAGAGGTTTTAGAATGTGCGCAATAAGGTCATTGCTATGCTCAGGCTAAATTTAGGAAGAGAGTTTATTACACAAGATTCAGTGGTTTAGACAGCCACGGTGAGATTGAAAATGTGGTTAAAATGTTCTTCTCTGCTCCCTGCACCTTTGCATGTTTTCCAGAGGGAGCTAATAAAATGTTTTAATAAACTATACTGGTTTTGTTATAAAGTTGATAATCCACTTTGGTGACTGAAAAACTGAGGACAAGATGCAACCAAAAAAGTCCACTGAAGACAGTACTTGTCCTGAGCTCCTCCGCATCCCCTTACGGTGATCCCTGATCTTCCAAAAAGAGATTGGTAATACCTGAAGAAATCCCCCCATCCCCCTACAAAAGAAATGCCCATCTGACCCATCTGACGCTTGTTACTAACTATTTCCATCTAGATGCTCATTACTGTCACTCCTGTCCAGGCAGACAGAAGCAGTCCTCATGGCCGCTGAGGCCAGTTTGCTCATGAGGCAGTTATTTGAATAACCTGGATGCAGGAGCCGTTTTGGGAGCCACACCTCTTCCCTT
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Task1_train_17718
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A sequence alteration has been identified in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17719
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Given this variant in gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CTTCTCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGTCGACAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAAAAGTAAATAAAAAGTTTTCCTCTGGTTATGATTAAAGTACATTTGCATCTTATAAAACTTTGGATTTTATAGGATTTTATATCATATCAGAGAAAAAGGCTCTGAATATTTTTGTATATTGATTCATTTGATCAAATGGATCAATATGTAAAATTTTCTATATACTTTATGAGAATAAAAGTTCAAAGAGATCACGTTAATGTTTCTTCCCTATGGTAAATATTAACCCATATTTAACTGTAACCCATAGTATGTGGGACAGGTTAGACTGGGTTTGAGTAGAAGCATAGTCAGAAGAGTTCCTGGAGGAAGTAGGTTCTGAATTGAGATTAAAAAGCAGCATGCCTTGGTTTCAAGTCTTTGGGGCCTACTTCCTGTGCCACATTTGTAATGGTCTAACAGAAAGTCACGATCTCCCACCTAAGGTCTGCTGTGAAATGCTGTCACATAGACTTGAGCTTTTGAATCTTTACCTAATCTACTCCCGTATTGTTTGAGAAATTATTTTTCCATTTGTGGATCATCCTCCTTTTGCCTGTTCTTTTGCACATTTCATTGCTTTTTGGTGCTCCCGCCAAAGGGTGAGCAACTGTAGAATGAGGAGGTAAATTCAAATCTGGGTACATGACAAATTTGGTAACATAAATAAATATGAATATCATTCTCCAAAAAAAGTGAAGATTTTCCAGATTTCAGATATCCTGGCTTTCCTTGCTCAACTTAATAAACAAAGTAATAAACACTTTAATGACAGAGCTGTCAGATCTAGAAGAGATTTCTTGGTCTAAGAATTAAGAAATAACTGCCTCTCAGTCTAAAGGCCCTAATATATGAATTGGAGAAACACAAAATGAATATTTTAATCTAAAAGGAAGAGTGACTCCTTAGCAGAAGAATATCATTGCATTTTTTACACAAGATAGAACAGGTAGCTCTGATCAGCCACATGTCCTGATGAGTGACAATGCAGTCTAAGGCAAAACCAGAAGATAAGGAAACCCTAAACTCTAAATTGTGTGCTGCTCTGACTGATACTGTAAAGCAAAATCAAAGTTGAAAACAACCCAGAAACTTTGATTCCTAAGGGGTTTTTTTCTTTTGCTTTTTTTTTATTCCTGAGCTTACTGTAGTCAGTGACTTTTTAACAATATGCCAATTTTTTTAGTTTCAAGAGCAGTAATGATCTAACCCAAAACTCTCTTAAAAACCTTAAGTCATCCCTATTTCTAATACACTGTGATGAGTGGAGTCAAGCCCTGGAATGAGCAGAGAGACGACAGCATTAGCCAAGCAGGGAGCGACTCTGATTTAAAAGCCTACAAAGTCAGAATAAAAAGGCTGGAGAAGTATAATGAACCTTGAGTGAAAGCACATCTGTTCAGATTTTATTTTATACTGTTTGGTAGAGGGAATATAGCTTTTTTTTTCTTGAGCCTGCAAAATATGCATGCTCAGCTATTGCCTGAAATAAAATAACTGGCCTTGCGTAGTCATAAAAGAGACATTATGTACTGTTAACTGGCTCTCTATTAACCACAACGGGTAGTTCTCTGTGATTTTGAACAATTATACCTTGTTTTTCAGAGGGGGAATGTCTGTTGAAAGGCAACTAGCAAGCTGAAAGTTACTCATATTTTCCCATTGGGCATATTTTATGAATTGAGGAAGAGGGAGACTGGACTAAGAAATAATTTTTCAGTCCCAGGCTGATGCATAGGAAAGAAGACCTAGGTCAGCTTGGCTGGGGAATTTGTGTTAGTCAAAATAAAGGTGTAACTTTTTAAAATTCCTTCAATATAGTCCTAGACTTAGAAATTTTTGGTCCTACTTGTCAGTCTGTCCAGTTACTCTAATTCCAAAGGGAATGTAATGTTTCCATACAGAACAAGCCACACAATGTCATTCCCCTCCTGGAAATCAAAAAATGTGCTTGCTCTCATTTCCACCCAACACTGAGCAACCTCCCCTTCCAATGCAGGTGGTGGTGAATGCCTTGGTGGGCGCCATCCCCTCCATCATGAATGTGCTGCTGGTGTGTCTCATCTTCTGGCTGATTTTCAGCATCATGGGAGTTAACTTGTTTGCGGGAAAGTACCACTACTGCTTTAATGAGACTTCTGAAATCCGATTTGAAATTGAAGATGTCAACAATAAAACTGAATGTGAAAAGCTTATGGAGGGGAACAATACAGAGATCAGATGGAAGAACGTGAAGATCAACTTTGACAATGTTGGGGCAGGATACCTGGCCCTTCTTCAAGTAGTAAGTAGTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCAGTTCTGTGAAATTCAGGCAGCTAGCACAAATCCCATTTGGCTTCTTCTCAACCCTACTTCTAGAATCAGGATTATTCTCAATAAGTCCAAGAAAACAGTATTGTTCCCCAAACCAGTTTCAGAGAGATACCTTTCCTGAGTATTCTCTGACTTCTACAAGATCTCACTCAAAGGAAATCTCTCATTGTGCTCAGGAACAGAGCTGTGCCCAGCAACAAATAAAGATTCCTGCAGTGTAATAAAGTGGCAGAGAGATCATCTTCCCTTCCCGGTCAGAGAGTGCAGTTAAGGGCAAAAAAAATCAAGATAAGCACATAGACAAAAAAGTAATGGCAATTGTGATGGAGCAAAATAATAGTACATACTCACCACACTCCAGTTAACTTAGGAAAAAACCATGGCAGTGCCTTGGTGCCACACTCACCTCAGCTCCACCCCAGAGAAAGGTATCAGATTAATGTATCACAGTAAGGAAGGATTTAACTATCTAGATAATTTTCTTTTGCCTAATTTCATTCTTTCGTGCTTAGTTTTCACTGCCTCTCTCACCAGTGTTTCAGAATGTGTGACAAGACAACATAATGCAGTGAAAGCTCGTAGGCTTTGAAATTAGACTGTTATAGATTTGAACATACTCTGATACTTACTGGATATGTAACTTTGGACAAATTATTCAGCCTCTCTGATTCTCTGTTTCTTCATCTATTAAATATAGATAATGACACTTTGCATGGTTGTTAAGAGGATTTGTGATTTTTAAAAATTTCTTAGCACAATTCCCAGCATATAACCATGCTTAATTAATGAAAATTGCTATTAAGTATTTTTGTTACTATATTTCCATGCCTATATCATACAGTTCTTGGGAGACTAACTGCAATAACAGATGAAGCTCTCAACCTAACCTTACATATAGTAAGCACTCACTGTCAACTCATAGTAGAAGGCAAAGTTCATGGAATGAACTGTAGTTTTTCCTACCCCAAAGCTTTTTTGCTGTTGTATCCCAGTTCAAAAAATTGGACCCACAAATTGAATCCGCATTGGAGCATCTCCAGAAAACCAGTGCACATCCACAAGCCAGTCAAACATGGTAGTCACAGAGTCCCTGCCATATGCAAGATGCTGTGCTTGACAGTACAGTACTAGGGCCCTCAGATGAATAAAGACCTTCCTGTGCCCTGAAAAAACCTTAGAATCTGGTTGAGTACATAAAACACGGTGAATAGTACATGGATTATCCATATTTGTTTCCAAAATCAGTCTAGATATAGTAGACTGAAGGAGTAGAATTGGGAAGGGACTGTCAAGGATAAAGCTGGTATTGCTACTACATAGGCTATACATGTGTATATTAGTAAAGGGTAAGTCTGATCTTGTTTTTCTGTTAAATCCAACTATGAGTTTTTCCAACCCCCATCGCTTAACACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTACCACCTTTTTAAAAAATGATTCCTCAGTGGAATGGAATGCTAAGTTCCAAGCATTTTCAGTAGATTCCTGCCATTCACTCATAAAAGTTTTCCCTAACTTTAGGCAGGCTTCTCAGGCCCATGTTTTTGAGTCCTTTCGTAAAGCCTTAATCCCATTACCATTTTCAACATGTTTATTTGCCAAACTTTGTTGTTATTTTCAGGAACAAAGCCCTCCTGGGACCTGTAGTAACAAACAGAAAATTCTGTGTCCAAGGGAGGCTGCACCCAAACCCC
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Task1_train_17720
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This sequence variant lies in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17721
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A variant has been detected on Chromosome 12 in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 5
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TTCTCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGTCGACAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAAAAGTAAATAAAAAGTTTTCCTCTGGTTATGATTAAAGTACATTTGCATCTTATAAAACTTTGGATTTTATAGGATTTTATATCATATCAGAGAAAAAGGCTCTGAATATTTTTGTATATTGATTCATTTGATCAAATGGATCAATATGTAAAATTTTCTATATACTTTATGAGAATAAAAGTTCAAAGAGATCACGTTAATGTTTCTTCCCTATGGTAAATATTAACCCATATTTAACTGTAACCCATAGTATGTGGGACAGGTTAGACTGGGTTTGAGTAGAAGCATAGTCAGAAGAGTTCCTGGAGGAAGTAGGTTCTGAATTGAGATTAAAAAGCAGCATGCCTTGGTTTCAAGTCTTTGGGGCCTACTTCCTGTGCCACATTTGTAATGGTCTAACAGAAAGTCACGATCTCCCACCTAAGGTCTGCTGTGAAATGCTGTCACATAGACTTGAGCTTTTGAATCTTTACCTAATCTACTCCCGTATTGTTTGAGAAATTATTTTTCCATTTGTGGATCATCCTCCTTTTGCCTGTTCTTTTGCACATTTCATTGCTTTTTGGTGCTCCCGCCAAAGGGTGAGCAACTGTAGAATGAGGAGGTAAATTCAAATCTGGGTACATGACAAATTTGGTAACATAAATAAATATGAATATCATTCTCCAAAAAAAGTGAAGATTTTCCAGATTTCAGATATCCTGGCTTTCCTTGCTCAACTTAATAAACAAAGTAATAAACACTTTAATGACAGAGCTGTCAGATCTAGAAGAGATTTCTTGGTCTAAGAATTAAGAAATAACTGCCTCTCAGTCTAAAGGCCCTAATATATGAATTGGAGAAACACAAAATGAATATTTTAATCTAAAAGGAAGAGTGACTCCTTAGCAGAAGAATATCATTGCATTTTTTACACAAGATAGAACAGGTAGCTCTGATCAGCCACATGTCCTGATGAGTGACAATGCAGTCTAAGGCAAAACCAGAAGATAAGGAAACCCTAAACTCTAAATTGTGTGCTGCTCTGACTGATACTGTAAAGCAAAATCAAAGTTGAAAACAACCCAGAAACTTTGATTCCTAAGGGGTTTTTTTCTTTTGCTTTTTTTTTATTCCTGAGCTTACTGTAGTCAGTGACTTTTTAACAATATGCCAATTTTTTTAGTTTCAAGAGCAGTAATGATCTAACCCAAAACTCTCTTAAAAACCTTAAGTCATCCCTATTTCTAATACACTGTGATGAGTGGAGTCAAGCCCTGGAATGAGCAGAGAGACGACAGCATTAGCCAAGCAGGGAGCGACTCTGATTTAAAAGCCTACAAAGTCAGAATAAAAAGGCTGGAGAAGTATAATGAACCTTGAGTGAAAGCACATCTGTTCAGATTTTATTTTATACTGTTTGGTAGAGGGAATATAGCTTTTTTTTTCTTGAGCCTGCAAAATATGCATGCTCAGCTATTGCCTGAAATAAAATAACTGGCCTTGCGTAGTCATAAAAGAGACATTATGTACTGTTAACTGGCTCTCTATTAACCACAACGGGTAGTTCTCTGTGATTTTGAACAATTATACCTTGTTTTTCAGAGGGGGAATGTCTGTTGAAAGGCAACTAGCAAGCTGAAAGTTACTCATATTTTCCCATTGGGCATATTTTATGAATTGAGGAAGAGGGAGACTGGACTAAGAAATAATTTTTCAGTCCCAGGCTGATGCATAGGAAAGAAGACCTAGGTCAGCTTGGCTGGGGAATTTGTGTTAGTCAAAATAAAGGTGTAACTTTTTAAAATTCCTTCAATATAGTCCTAGACTTAGAAATTTTTGGTCCTACTTGTCAGTCTGTCCAGTTACTCTAATTCCAAAGGGAATGTAATGTTTCCATACAGAACAAGCCACACAATGTCATTCCCCTCCTGGAAATCAAAAAATGTGCTTGCTCTCATTTCCACCCAACACTGAGCAACCTCCCCTTCCAATGCAGGTGGTGGTGAATGCCTTGGTGGGCGCCATCCCCTCCATCATGAATGTGCTGCTGGTGTGTCTCATCTTCTGGCTGATTTTCAGCATCATGGGAGTTAACTTGTTTGCGGGAAAGTACCACTACTGCTTTAATGAGACTTCTGAAATCCGATTTGAAATTGAAGATGTCAACAATAAAACTGAATGTGAAAAGCTTATGGAGGGGAACAATACAGAGATCAGATGGAAGAACGTGAAGATCAACTTTGACAATGTTGGGGCAGGATACCTGGCCCTTCTTCAAGTAGTAAGTAGTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCAGTTCTGTGAAATTCAGGCAGCTAGCACAAATCCCATTTGGCTTCTTCTCAACCCTACTTCTAGAATCAGGATTATTCTCAATAAGTCCAAGAAAACAGTATTGTTCCCCAAACCAGTTTCAGAGAGATACCTTTCCTGAGTATTCTCTGACTTCTACAAGATCTCACTCAAAGGAAATCTCTCATTGTGCTCAGGAACAGAGCTGTGCCCAGCAACAAATAAAGATTCCTGCAGTGTAATAAAGTGGCAGAGAGATCATCTTCCCTTCCCGGTCAGAGAGTGCAGTTAAGGGCAAAAAAAATCAAGATAAGCACATAGACAAAAAAGTAATGGCAATTGTGATGGAGCAAAATAATAGTACATACTCACCACACTCCAGTTAACTTAGGAAAAAACCATGGCAGTGCCTTGGTGCCACACTCACCTCAGCTCCACCCCAGAGAAAGGTATCAGATTAATGTATCACAGTAAGGAAGGATTTAACTATCTAGATAATTTTCTTTTGCCTAATTTCATTCTTTCGTGCTTAGTTTTCACTGCCTCTCTCACCAGTGTTTCAGAATGTGTGACAAGACAACATAATGCAGTGAAAGCTCGTAGGCTTTGAAATTAGACTGTTATAGATTTGAACATACTCTGATACTTACTGGATATGTAACTTTGGACAAATTATTCAGCCTCTCTGATTCTCTGTTTCTTCATCTATTAAATATAGATAATGACACTTTGCATGGTTGTTAAGAGGATTTGTGATTTTTAAAAATTTCTTAGCACAATTCCCAGCATATAACCATGCTTAATTAATGAAAATTGCTATTAAGTATTTTTGTTACTATATTTCCATGCCTATATCATACAGTTCTTGGGAGACTAACTGCAATAACAGATGAAGCTCTCAACCTAACCTTACATATAGTAAGCACTCACTGTCAACTCATAGTAGAAGGCAAAGTTCATGGAATGAACTGTAGTTTTTCCTACCCCAAAGCTTTTTTGCTGTTGTATCCCAGTTCAAAAAATTGGACCCACAAATTGAATCCGCATTGGAGCATCTCCAGAAAACCAGTGCACATCCACAAGCCAGTCAAACATGGTAGTCACAGAGTCCCTGCCATATGCAAGATGCTGTGCTTGACAGTACAGTACTAGGGCCCTCAGATGAATAAAGACCTTCCTGTGCCCTGAAAAAACCTTAGAATCTGGTTGAGTACATAAAACACGGTGAATAGTACATGGATTATCCATATTTGTTTCCAAAATCAGTCTAGATATAGTAGACTGAAGGAGTAGAATTGGGAAGGGACTGTCAAGGATAAAGCTGGTATTGCTACTACATAGGCTATACATGTGTATATTAGTAAAGGGTAAGTCTGATCTTGTTTTTCTGTTAAATCCAACTATGAGTTTTTCCAACCCCCATCGCTTAACACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTACCACCTTTTTAAAAAATGATTCCTCAGTGGAATGGAATGCTAAGTTCCAAGCATTTTCAGTAGATTCCTGCCATTCACTCATAAAAGTTTTCCCTAACTTTAGGCAGGCTTCTCAGGCCCATGTTTTTGAGTCCTTTCGTAAAGCCTTAATCCCATTACCATTTTCAACATGTTTATTTGCCAAACTTTGTTGTTATTTTCAGGAACAAAGCCCTCCTGGGACCTGTAGTAACAAACAGAAAATTCTGTGTCCAAGGGAGGCTGCACCCAAACCCCT
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Task1_train_17722
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This alteration occurs within gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_17723
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Here is a variant affecting SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Complex neurodevelopmental disorder
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AGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGTCGACAGAGTGAGACCCTTTCTCAAAAAAAGTAAATAAAAAGTTTTCCTCTGGTTATGATTAAAGTACATTTGCATCTTATAAAACTTTGGATTTTATAGGATTTTATATCATATCAGAGAAAAAGGCTCTGAATATTTTTGTATATTGATTCATTTGATCAAATGGATCAATATGTAAAATTTTCTATATACTTTATGAGAATAAAAGTTCAAAGAGATCACGTTAATGTTTCTTCCCTATGGTAAATATTAACCCATATTTAACTGTAACCCATAGTATGTGGGACAGGTTAGACTGGGTTTGAGTAGAAGCATAGTCAGAAGAGTTCCTGGAGGAAGTAGGTTCTGAATTGAGATTAAAAAGCAGCATGCCTTGGTTTCAAGTCTTTGGGGCCTACTTCCTGTGCCACATTTGTAATGGTCTAACAGAAAGTCACGATCTCCCACCTAAGGTCTGCTGTGAAATGCTGTCACATAGACTTGAGCTTTTGAATCTTTACCTAATCTACTCCCGTATTGTTTGAGAAATTATTTTTCCATTTGTGGATCATCCTCCTTTTGCCTGTTCTTTTGCACATTTCATTGCTTTTTGGTGCTCCCGCCAAAGGGTGAGCAACTGTAGAATGAGGAGGTAAATTCAAATCTGGGTACATGACAAATTTGGTAACATAAATAAATATGAATATCATTCTCCAAAAAAAGTGAAGATTTTCCAGATTTCAGATATCCTGGCTTTCCTTGCTCAACTTAATAAACAAAGTAATAAACACTTTAATGACAGAGCTGTCAGATCTAGAAGAGATTTCTTGGTCTAAGAATTAAGAAATAACTGCCTCTCAGTCTAAAGGCCCTAATATATGAATTGGAGAAACACAAAATGAATATTTTAATCTAAAAGGAAGAGTGACTCCTTAGCAGAAGAATATCATTGCATTTTTTACACAAGATAGAACAGGTAGCTCTGATCAGCCACATGTCCTGATGAGTGACAATGCAGTCTAAGGCAAAACCAGAAGATAAGGAAACCCTAAACTCTAAATTGTGTGCTGCTCTGACTGATACTGTAAAGCAAAATCAAAGTTGAAAACAACCCAGAAACTTTGATTCCTAAGGGGTTTTTTTCTTTTGCTTTTTTTTTATTCCTGAGCTTACTGTAGTCAGTGACTTTTTAACAATATGCCAATTTTTTTAGTTTCAAGAGCAGTAATGATCTAACCCAAAACTCTCTTAAAAACCTTAAGTCATCCCTATTTCTAATACACTGTGATGAGTGGAGTCAAGCCCTGGAATGAGCAGAGAGACGACAGCATTAGCCAAGCAGGGAGCGACTCTGATTTAAAAGCCTACAAAGTCAGAATAAAAAGGCTGGAGAAGTATAATGAACCTTGAGTGAAAGCACATCTGTTCAGATTTTATTTTATACTGTTTGGTAGAGGGAATATAGCTTTTTTTTTCTTGAGCCTGCAAAATATGCATGCTCAGCTATTGCCTGAAATAAAATAACTGGCCTTGCGTAGTCATAAAAGAGACATTATGTACTGTTAACTGGCTCTCTATTAACCACAACGGGTAGTTCTCTGTGATTTTGAACAATTATACCTTGTTTTTCAGAGGGGGAATGTCTGTTGAAAGGCAACTAGCAAGCTGAAAGTTACTCATATTTTCCCATTGGGCATATTTTATGAATTGAGGAAGAGGGAGACTGGACTAAGAAATAATTTTTCAGTCCCAGGCTGATGCATAGGAAAGAAGACCTAGGTCAGCTTGGCTGGGGAATTTGTGTTAGTCAAAATAAAGGTGTAACTTTTTAAAATTCCTTCAATATAGTCCTAGACTTAGAAATTTTTGGTCCTACTTGTCAGTCTGTCCAGTTACTCTAATTCCAAAGGGAATGTAATGTTTCCATACAGAACAAGCCACACAATGTCATTCCCCTCCTGGAAATCAAAAAATGTGCTTGCTCTCATTTCCACCCAACACTGAGCAACCTCCCCTTCCAATGCAGGTGGTGGTGAATGCCTTGGTGGGCGCCATCCCCTCCATCATGAATGTGCTGCTGGTGTGTCTCATCTTCTGGCTGATTTTCAGCATCATGGGAGTTAACTTGTTTGCGGGAAAGTACCACTACTGCTTTAATGAGACTTCTGAAATCCGATTTGAAATTGAAGATGTCAACAATAAAACTGAATGTGAAAAGCTTATGGAGGGGAACAATACAGAGATCAGATGGAAGAACGTGAAGATCAACTTTGACAATGTTGGGGCAGGATACCTGGCCCTTCTTCAAGTAGTAAGTAGTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCAGTTCTGTGAAATTCAGGCAGCTAGCACAAATCCCATTTGGCTTCTTCTCAACCCTACTTCTAGAATCAGGATTATTCTCAATAAGTCCAAGAAAACAGTATTGTTCCCCAAACCAGTTTCAGAGAGATACCTTTCCTGAGTATTCTCTGACTTCTACAAGATCTCACTCAAAGGAAATCTCTCATTGTGCTCAGGAACAGAGCTGTGCCCAGCAACAAATAAAGATTCCTGCAGTGTAATAAAGTGGCAGAGAGATCATCTTCCCTTCCCGGTCAGAGAGTGCAGTTAAGGGCAAAAAAAATCAAGATAAGCACATAGACAAAAAAGTAATGGCAATTGTGATGGAGCAAAATAATAGTACATACTCACCACACTCCAGTTAACTTAGGAAAAAACCATGGCAGTGCCTTGGTGCCACACTCACCTCAGCTCCACCCCAGAGAAAGGTATCAGATTAATGTATCACAGTAAGGAAGGATTTAACTATCTAGATAATTTTCTTTTGCCTAATTTCATTCTTTCGTGCTTAGTTTTCACTGCCTCTCTCACCAGTGTTTCAGAATGTGTGACAAGACAACATAATGCAGTGAAAGCTCGTAGGCTTTGAAATTAGACTGTTATAGATTTGAACATACTCTGATACTTACTGGATATGTAACTTTGGACAAATTATTCAGCCTCTCTGATTCTCTGTTTCTTCATCTATTAAATATAGATAATGACACTTTGCATGGTTGTTAAGAGGATTTGTGATTTTTAAAAATTTCTTAGCACAATTCCCAGCATATAACCATGCTTAATTAATGAAAATTGCTATTAAGTATTTTTGTTACTATATTTCCATGCCTATATCATACAGTTCTTGGGAGACTAACTGCAATAACAGATGAAGCTCTCAACCTAACCTTACATATAGTAAGCACTCACTGTCAACTCATAGTAGAAGGCAAAGTTCATGGAATGAACTGTAGTTTTTCCTACCCCAAAGCTTTTTTGCTGTTGTATCCCAGTTCAAAAAATTGGACCCACAAATTGAATCCGCATTGGAGCATCTCCAGAAAACCAGTGCACATCCACAAGCCAGTCAAACATGGTAGTCACAGAGTCCCTGCCATATGCAAGATGCTGTGCTTGACAGTACAGTACTAGGGCCCTCAGATGAATAAAGACCTTCCTGTGCCCTGAAAAAACCTTAGAATCTGGTTGAGTACATAAAACACGGTGAATAGTACATGGATTATCCATATTTGTTTCCAAAATCAGTCTAGATATAGTAGACTGAAGGAGTAGAATTGGGAAGGGACTGTCAAGGATAAAGCTGGTATTGCTACTACATAGGCTATACATGTGTATATTAGTAAAGGGTAAGTCTGATCTTGTTTTTCTGTTAAATCCAACTATGAGTTTTTCCAACCCCCATCGCTTAACACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTACCACCTTTTTAAAAAATGATTCCTCAGTGGAATGGAATGCTAAGTTCCAAGCATTTTCAGTAGATTCCTGCCATTCACTCATAAAAGTTTTCCCTAACTTTAGGCAGGCTTCTCAGGCCCATGTTTTTGAGTCCTTTCGTAAAGCCTTAATCCCATTACCATTTTCAACATGTTTATTTGCCAAACTTTGTTGTTATTTTCAGGAACAAAGCCCTCCTGGGACCTGTAGTAACAAACAGAAAATTCTGTGTCCAAGGGAGGCTGCACCCAAACCCCTGTTCTGTGT
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Task1_train_17724
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Assess the clinical impact of this variant on gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17725
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GTACATTTGCATCTTATAAAACTTTGGATTTTATAGGATTTTATATCATATCAGAGAAAAAGGCTCTGAATATTTTTGTATATTGATTCATTTGATCAAATGGATCAATATGTAAAATTTTCTATATACTTTATGAGAATAAAAGTTCAAAGAGATCACGTTAATGTTTCTTCCCTATGGTAAATATTAACCCATATTTAACTGTAACCCATAGTATGTGGGACAGGTTAGACTGGGTTTGAGTAGAAGCATAGTCAGAAGAGTTCCTGGAGGAAGTAGGTTCTGAATTGAGATTAAAAAGCAGCATGCCTTGGTTTCAAGTCTTTGGGGCCTACTTCCTGTGCCACATTTGTAATGGTCTAACAGAAAGTCACGATCTCCCACCTAAGGTCTGCTGTGAAATGCTGTCACATAGACTTGAGCTTTTGAATCTTTACCTAATCTACTCCCGTATTGTTTGAGAAATTATTTTTCCATTTGTGGATCATCCTCCTTTTGCCTGTTCTTTTGCACATTTCATTGCTTTTTGGTGCTCCCGCCAAAGGGTGAGCAACTGTAGAATGAGGAGGTAAATTCAAATCTGGGTACATGACAAATTTGGTAACATAAATAAATATGAATATCATTCTCCAAAAAAAGTGAAGATTTTCCAGATTTCAGATATCCTGGCTTTCCTTGCTCAACTTAATAAACAAAGTAATAAACACTTTAATGACAGAGCTGTCAGATCTAGAAGAGATTTCTTGGTCTAAGAATTAAGAAATAACTGCCTCTCAGTCTAAAGGCCCTAATATATGAATTGGAGAAACACAAAATGAATATTTTAATCTAAAAGGAAGAGTGACTCCTTAGCAGAAGAATATCATTGCATTTTTTACACAAGATAGAACAGGTAGCTCTGATCAGCCACATGTCCTGATGAGTGACAATGCAGTCTAAGGCAAAACCAGAAGATAAGGAAACCCTAAACTCTAAATTGTGTGCTGCTCTGACTGATACTGTAAAGCAAAATCAAAGTTGAAAACAACCCAGAAACTTTGATTCCTAAGGGGTTTTTTTCTTTTGCTTTTTTTTTATTCCTGAGCTTACTGTAGTCAGTGACTTTTTAACAATATGCCAATTTTTTTAGTTTCAAGAGCAGTAATGATCTAACCCAAAACTCTCTTAAAAACCTTAAGTCATCCCTATTTCTAATACACTGTGATGAGTGGAGTCAAGCCCTGGAATGAGCAGAGAGACGACAGCATTAGCCAAGCAGGGAGCGACTCTGATTTAAAAGCCTACAAAGTCAGAATAAAAAGGCTGGAGAAGTATAATGAACCTTGAGTGAAAGCACATCTGTTCAGATTTTATTTTATACTGTTTGGTAGAGGGAATATAGCTTTTTTTTTCTTGAGCCTGCAAAATATGCATGCTCAGCTATTGCCTGAAATAAAATAACTGGCCTTGCGTAGTCATAAAAGAGACATTATGTACTGTTAACTGGCTCTCTATTAACCACAACGGGTAGTTCTCTGTGATTTTGAACAATTATACCTTGTTTTTCAGAGGGGGAATGTCTGTTGAAAGGCAACTAGCAAGCTGAAAGTTACTCATATTTTCCCATTGGGCATATTTTATGAATTGAGGAAGAGGGAGACTGGACTAAGAAATAATTTTTCAGTCCCAGGCTGATGCATAGGAAAGAAGACCTAGGTCAGCTTGGCTGGGGAATTTGTGTTAGTCAAAATAAAGGTGTAACTTTTTAAAATTCCTTCAATATAGTCCTAGACTTAGAAATTTTTGGTCCTACTTGTCAGTCTGTCCAGTTACTCTAATTCCAAAGGGAATGTAATGTTTCCATACAGAACAAGCCACACAATGTCATTCCCCTCCTGGAAATCAAAAAATGTGCTTGCTCTCATTTCCACCCAACACTGAGCAACCTCCCCTTCCAATGCAGGTGGTGGTGAATGCCTTGGTGGGCGCCATCCCCTCCATCATGAATGTGCTGCTGGTGTGTCTCATCTTCTGGCTGATTTTCAGCATCATGGGAGTTAACTTGTTTGCGGGAAAGTACCACTACTGCTTTAATGAGACTTCTGAAATCCGATTTGAAATTGAAGATGTCAACAATAAAACTGAATGTGAAAAGCTTATGGAGGGGAACAATACAGAGATCAGATGGAAGAACGTGAAGATCAACTTTGACAATGTTGGGGCAGGATACCTGGCCCTTCTTCAAGTAGTAAGTAGTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCAGTTCTGTGAAATTCAGGCAGCTAGCACAAATCCCATTTGGCTTCTTCTCAACCCTACTTCTAGAATCAGGATTATTCTCAATAAGTCCAAGAAAACAGTATTGTTCCCCAAACCAGTTTCAGAGAGATACCTTTCCTGAGTATTCTCTGACTTCTACAAGATCTCACTCAAAGGAAATCTCTCATTGTGCTCAGGAACAGAGCTGTGCCCAGCAACAAATAAAGATTCCTGCAGTGTAATAAAGTGGCAGAGAGATCATCTTCCCTTCCCGGTCAGAGAGTGCAGTTAAGGGCAAAAAAAATCAAGATAAGCACATAGACAAAAAAGTAATGGCAATTGTGATGGAGCAAAATAATAGTACATACTCACCACACTCCAGTTAACTTAGGAAAAAACCATGGCAGTGCCTTGGTGCCACACTCACCTCAGCTCCACCCCAGAGAAAGGTATCAGATTAATGTATCACAGTAAGGAAGGATTTAACTATCTAGATAATTTTCTTTTGCCTAATTTCATTCTTTCGTGCTTAGTTTTCACTGCCTCTCTCACCAGTGTTTCAGAATGTGTGACAAGACAACATAATGCAGTGAAAGCTCGTAGGCTTTGAAATTAGACTGTTATAGATTTGAACATACTCTGATACTTACTGGATATGTAACTTTGGACAAATTATTCAGCCTCTCTGATTCTCTGTTTCTTCATCTATTAAATATAGATAATGACACTTTGCATGGTTGTTAAGAGGATTTGTGATTTTTAAAAATTTCTTAGCACAATTCCCAGCATATAACCATGCTTAATTAATGAAAATTGCTATTAAGTATTTTTGTTACTATATTTCCATGCCTATATCATACAGTTCTTGGGAGACTAACTGCAATAACAGATGAAGCTCTCAACCTAACCTTACATATAGTAAGCACTCACTGTCAACTCATAGTAGAAGGCAAAGTTCATGGAATGAACTGTAGTTTTTCCTACCCCAAAGCTTTTTTGCTGTTGTATCCCAGTTCAAAAAATTGGACCCACAAATTGAATCCGCATTGGAGCATCTCCAGAAAACCAGTGCACATCCACAAGCCAGTCAAACATGGTAGTCACAGAGTCCCTGCCATATGCAAGATGCTGTGCTTGACAGTACAGTACTAGGGCCCTCAGATGAATAAAGACCTTCCTGTGCCCTGAAAAAACCTTAGAATCTGGTTGAGTACATAAAACACGGTGAATAGTACATGGATTATCCATATTTGTTTCCAAAATCAGTCTAGATATAGTAGACTGAAGGAGTAGAATTGGGAAGGGACTGTCAAGGATAAAGCTGGTATTGCTACTACATAGGCTATACATGTGTATATTAGTAAAGGGTAAGTCTGATCTTGTTTTTCTGTTAAATCCAACTATGAGTTTTTCCAACCCCCATCGCTTAACACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTACCACCTTTTTAAAAAATGATTCCTCAGTGGAATGGAATGCTAAGTTCCAAGCATTTTCAGTAGATTCCTGCCATTCACTCATAAAAGTTTTCCCTAACTTTAGGCAGGCTTCTCAGGCCCATGTTTTTGAGTCCTTTCGTAAAGCCTTAATCCCATTACCATTTTCAACATGTTTATTTGCCAAACTTTGTTGTTATTTTCAGGAACAAAGCCCTCCTGGGACCTGTAGTAACAAACAGAAAATTCTGTGTCCAAGGGAGGCTGCACCCAAACCCCTGTTCTGTGTTCTCACTGAACCTAAGCCTGGCCTTTGGGACCCCTGCCTAGACTCCCATCCACTCCCTTTATAGGCACCGTCTAATGACTGACTCTGTTTGCCAGG
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Task1_train_17726
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Here’s a variant in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_17727
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The gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17728
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Chromosome 12 houses a mutation in gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17729
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A mutation in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATAATTTTCTTTTGCCTAATTTCATTCTTTCGTGCTTAGTTTTCACTGCCTCTCTCACCAGTGTTTCAGAATGTGTGACAAGACAACATAATGCAGTGAAAGCTCGTAGGCTTTGAAATTAGACTGTTATAGATTTGAACATACTCTGATACTTACTGGATATGTAACTTTGGACAAATTATTCAGCCTCTCTGATTCTCTGTTTCTTCATCTATTAAATATAGATAATGACACTTTGCATGGTTGTTAAGAGGATTTGTGATTTTTAAAAATTTCTTAGCACAATTCCCAGCATATAACCATGCTTAATTAATGAAAATTGCTATTAAGTATTTTTGTTACTATATTTCCATGCCTATATCATACAGTTCTTGGGAGACTAACTGCAATAACAGATGAAGCTCTCAACCTAACCTTACATATAGTAAGCACTCACTGTCAACTCATAGTAGAAGGCAAAGTTCATGGAATGAACTGTAGTTTTTCCTACCCCAAAGCTTTTTTGCTGTTGTATCCCAGTTCAAAAAATTGGACCCACAAATTGAATCCGCATTGGAGCATCTCCAGAAAACCAGTGCACATCCACAAGCCAGTCAAACATGGTAGTCACAGAGTCCCTGCCATATGCAAGATGCTGTGCTTGACAGTACAGTACTAGGGCCCTCAGATGAATAAAGACCTTCCTGTGCCCTGAAAAAACCTTAGAATCTGGTTGAGTACATAAAACACGGTGAATAGTACATGGATTATCCATATTTGTTTCCAAAATCAGTCTAGATATAGTAGACTGAAGGAGTAGAATTGGGAAGGGACTGTCAAGGATAAAGCTGGTATTGCTACTACATAGGCTATACATGTGTATATTAGTAAAGGGTAAGTCTGATCTTGTTTTTCTGTTAAATCCAACTATGAGTTTTTCCAACCCCCATCGCTTAACACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTACCACCTTTTTAAAAAATGATTCCTCAGTGGAATGGAATGCTAAGTTCCAAGCATTTTCAGTAGATTCCTGCCATTCACTCATAAAAGTTTTCCCTAACTTTAGGCAGGCTTCTCAGGCCCATGTTTTTGAGTCCTTTCGTAAAGCCTTAATCCCATTACCATTTTCAACATGTTTATTTGCCAAACTTTGTTGTTATTTTCAGGAACAAAGCCCTCCTGGGACCTGTAGTAACAAACAGAAAATTCTGTGTCCAAGGGAGGCTGCACCCAAACCCCTGTTCTGTGTTCTCACTGAACCTAAGCCTGGCCTTTGGGACCCCTGCCTAGACTCCCATCCACTCCCTTTATAGGCACCGTCTAATGACTGACTCTGTTTGCCAGGCAACCTTCAAAGGCTGGATGGACATCATGTATGCAGCTGTAGATTCCCGGAAGGTAAGGATGTACATGGCGAAAATACCACCTTCTCAGATGGCTGGAAAGCAAGCAGCATGGTATACCGAGCCCACCAAGAAAGAGGAAGGGATGAAGGAATGGAGGAGTTGACGTTTCTCTTTGGAACATTTATTGCTTGTGTTATTGATTATAGATCATTTTCCTCGTCTCAGTAAGTCATCACTCTCTTACATTGGCCCCCGATGATTAGACTGTTGATTTTTTACGTGGCCCCAGTGAAGCTGTCTATGCTTCAATCCTGCTTCATAGCAAAAGTATGGCTCCTAGCAGACAGCCCTCCCTCCCTGTGGCCTCATGATTTGCATGTTCTCCACATGAGTCAGAGGACGACTAGTGTCCTCTCAAGGCAGGCCATGCCAGTGTAGAGAAGGAGGCAGGCAGAAAGAATCTAGGGCTCTCCCACCCCAAGATGTTTAGCAGCTCAAATGGTCACAGTTACGGCTGATGGCCTTGGCGTGTCAAACTCCAAACTAGGAGCTGATTCTCTTCCTTTTATCCTGTCCTTTGACAGCCTGATGAGCAGCCTAAGTATGAGGACAATATCTACATGTACATCTATTTTGTCATCTTCATCATCTTCGGCTCCTTCTTCACCCTGAACCTGTTCATTGGTGTCATCATTGATAACTTCAATCAACAAAAGAAAAAGATAGGTCTCCTCCCCTCATTGCCAGTGGTTGGAAGTCAGCCCAGATAAGAGGCACCTTTGTCCCTATCTCTAGAAAGAAAATGTCCCTCTTTCTTTCTCTAAAATCTATATTGTTAGCTCACTGTGACCCTGGCCCCCATACGTTAGCCCCAACCCACTCTTTCTGTTCGGGGCTGGATTTTGCAGCATGTAGTTTACCACACTTACTAGCAGTCTTTTATTCTTGAGGCCTATTACTGGTCTTGGTCTCCCACCAGAAGCAGGTAGGTCAGAGAGTGCAGTCGAGCAACAGAGATGAAAAGGAAAGAAACAGATGAATAGCTATCGCAAGAAGTAGAAACTGTCTAGACTTGTGATTATCTAGTCAATCTCTGAGCACAAGCAAATTGGGATTTGAGAGACCCACCTTTGGAAAGTTTACTTCCTTACTTGTTCTAGATGGTTAACAAGTTTTACAAAGCAAATTGAAAAAATTGCTCGTTGCTCATTTTGTAAGTCAAGTCTATCCCAGCATACTCCAAGACACCCTCCAAATTGCTTTCTTGCACCAGAATTTCCAAATTTTGGGTATCATCTAAAATAAATTGGCTATCAGCCAGGACACAAAGATCTTTTTATTCTAAAATGTGTTTTCTAGAATGTATCAGGAAAGCTGGCCCCCAGAAAATGAGACTCTGAGATATGACTGCCTTCAGAGTCACTGCTCTCAAGTTTACCCTTTCTGAGGGTCTATAATTGGATAGTCCATTTCCTTTCTACCTTGGGACTGGAAGATCTTAGAAATCCTGAGCTAAAAACAAAGGCAGGTATCTCTTTAGAGCTGAATGATTATCGCGGGTCTACCCCACTCTGGGACAGCTATTAGCTACAAAGGAAAGGGATAGGTCTCCCCTCAGTTCTCAGTATTGAACCTTAGGTCCAAACCCATAGCATGTTGAGAGCCAGTTGTAATTGTCTGTTTTCTTCTTCCCTCCTTTACTTCGGAGGTCAGGACATCTTCATGACCGAAGAACAGAAGAAGTACTACAATGCCATGAAAAAGCTGGGCTCAAAGAAGCCACAGAAACCTATTCCCCGCCCCTTGGTAAGTGCATTGTGCAGGCTGAGGCCTTGGTGAGAACCCATATAGGAAAAGTACTAGTAGAGTTACTGCAAAGGAAGGAAAAAGGTAAGTGATTGGCTGCTTTGTGCCTAATCCTCTCCTCACCACCCATCCAAAAGATCTGAATAGGACAGCAGAAGAACAGGGATTAAGGCATGGGGGCTTTTACATCAATCCTCGACCTATCCTCTGAGCCTTCCTTGGGCAGCCACCAAGAATCAGCATGTGAACCACATTGGCTTTGGCCCTAGTAGAGAGATGTTTTTAGAGACAACCAAAAGTCAACAAGAGAAAATGAAATAAAGTTGCTCTCTTTCCTGCCAGTTCAAGATAGGATTTGGTCATAATTTTTTCAGCTTCTCTCTGCTCAATAAGGATGTCTTTGCAGGATGTATCTAGAAGTTAAAATCATGCTTCTGGTTATTTGTGGGAGCAGAAGAGGGTAAAACTATGGGAGTCTGGTGCCCTGATTGCCTCTCTTGAGCTGAGCCTTTTATAAAACAGATTAGGGGGCTGAGATTCTGCTCCATTGTTCCATTGGTGATGGTTGTCTTGTTTCAGAGAAGGAGAAGGAGATACCCTGCTCCTGATTCCATATATCCGGTTGGATGGGACATCACCCCCAAAAGCCAGGCCCAAAGTTCCTTCTTCTGTAACTTCCATTTAGCAACTTTAAAAAACAGACACAACACCACCAAAAAAACCCAGCAGAACCTTTAATACAAAAGCTTCCCTGATAATCTAATTTGTAGAAATAAAAGTAGAGTGACTATGTTTGAATCAAGAGTTATAGTTCCAGAACGTTTTCTCCCCTCACCCCCACACGCCGCACGTGGTACATCTACCGCATCAACTTTTGAAGGAAAAGAAATTCTAGGGCTTTGCAGGGCAGATTGAAAACCACCAAGTTAAAGTAATCCTGG
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Task1_train_17730
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A mutation found in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17731
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This mutation occurs in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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CATTTTCAGTAGATTCCTGCCATTCACTCATAAAAGTTTTCCCTAACTTTAGGCAGGCTTCTCAGGCCCATGTTTTTGAGTCCTTTCGTAAAGCCTTAATCCCATTACCATTTTCAACATGTTTATTTGCCAAACTTTGTTGTTATTTTCAGGAACAAAGCCCTCCTGGGACCTGTAGTAACAAACAGAAAATTCTGTGTCCAAGGGAGGCTGCACCCAAACCCCTGTTCTGTGTTCTCACTGAACCTAAGCCTGGCCTTTGGGACCCCTGCCTAGACTCCCATCCACTCCCTTTATAGGCACCGTCTAATGACTGACTCTGTTTGCCAGGCAACCTTCAAAGGCTGGATGGACATCATGTATGCAGCTGTAGATTCCCGGAAGGTAAGGATGTACATGGCGAAAATACCACCTTCTCAGATGGCTGGAAAGCAAGCAGCATGGTATACCGAGCCCACCAAGAAAGAGGAAGGGATGAAGGAATGGAGGAGTTGACGTTTCTCTTTGGAACATTTATTGCTTGTGTTATTGATTATAGATCATTTTCCTCGTCTCAGTAAGTCATCACTCTCTTACATTGGCCCCCGATGATTAGACTGTTGATTTTTTACGTGGCCCCAGTGAAGCTGTCTATGCTTCAATCCTGCTTCATAGCAAAAGTATGGCTCCTAGCAGACAGCCCTCCCTCCCTGTGGCCTCATGATTTGCATGTTCTCCACATGAGTCAGAGGACGACTAGTGTCCTCTCAAGGCAGGCCATGCCAGTGTAGAGAAGGAGGCAGGCAGAAAGAATCTAGGGCTCTCCCACCCCAAGATGTTTAGCAGCTCAAATGGTCACAGTTACGGCTGATGGCCTTGGCGTGTCAAACTCCAAACTAGGAGCTGATTCTCTTCCTTTTATCCTGTCCTTTGACAGCCTGATGAGCAGCCTAAGTATGAGGACAATATCTACATGTACATCTATTTTGTCATCTTCATCATCTTCGGCTCCTTCTTCACCCTGAACCTGTTCATTGGTGTCATCATTGATAACTTCAATCAACAAAAGAAAAAGATAGGTCTCCTCCCCTCATTGCCAGTGGTTGGAAGTCAGCCCAGATAAGAGGCACCTTTGTCCCTATCTCTAGAAAGAAAATGTCCCTCTTTCTTTCTCTAAAATCTATATTGTTAGCTCACTGTGACCCTGGCCCCCATACGTTAGCCCCAACCCACTCTTTCTGTTCGGGGCTGGATTTTGCAGCATGTAGTTTACCACACTTACTAGCAGTCTTTTATTCTTGAGGCCTATTACTGGTCTTGGTCTCCCACCAGAAGCAGGTAGGTCAGAGAGTGCAGTCGAGCAACAGAGATGAAAAGGAAAGAAACAGATGAATAGCTATCGCAAGAAGTAGAAACTGTCTAGACTTGTGATTATCTAGTCAATCTCTGAGCACAAGCAAATTGGGATTTGAGAGACCCACCTTTGGAAAGTTTACTTCCTTACTTGTTCTAGATGGTTAACAAGTTTTACAAAGCAAATTGAAAAAATTGCTCGTTGCTCATTTTGTAAGTCAAGTCTATCCCAGCATACTCCAAGACACCCTCCAAATTGCTTTCTTGCACCAGAATTTCCAAATTTTGGGTATCATCTAAAATAAATTGGCTATCAGCCAGGACACAAAGATCTTTTTATTCTAAAATGTGTTTTCTAGAATGTATCAGGAAAGCTGGCCCCCAGAAAATGAGACTCTGAGATATGACTGCCTTCAGAGTCACTGCTCTCAAGTTTACCCTTTCTGAGGGTCTATAATTGGATAGTCCATTTCCTTTCTACCTTGGGACTGGAAGATCTTAGAAATCCTGAGCTAAAAACAAAGGCAGGTATCTCTTTAGAGCTGAATGATTATCGCGGGTCTACCCCACTCTGGGACAGCTATTAGCTACAAAGGAAAGGGATAGGTCTCCCCTCAGTTCTCAGTATTGAACCTTAGGTCCAAACCCATAGCATGTTGAGAGCCAGTTGTAATTGTCTGTTTTCTTCTTCCCTCCTTTACTTCGGAGGTCAGGACATCTTCATGACCGAAGAACAGAAGAAGTACTACAATGCCATGAAAAAGCTGGGCTCAAAGAAGCCACAGAAACCTATTCCCCGCCCCTTGGTAAGTGCATTGTGCAGGCTGAGGCCTTGGTGAGAACCCATATAGGAAAAGTACTAGTAGAGTTACTGCAAAGGAAGGAAAAAGGTAAGTGATTGGCTGCTTTGTGCCTAATCCTCTCCTCACCACCCATCCAAAAGATCTGAATAGGACAGCAGAAGAACAGGGATTAAGGCATGGGGGCTTTTACATCAATCCTCGACCTATCCTCTGAGCCTTCCTTGGGCAGCCACCAAGAATCAGCATGTGAACCACATTGGCTTTGGCCCTAGTAGAGAGATGTTTTTAGAGACAACCAAAAGTCAACAAGAGAAAATGAAATAAAGTTGCTCTCTTTCCTGCCAGTTCAAGATAGGATTTGGTCATAATTTTTTCAGCTTCTCTCTGCTCAATAAGGATGTCTTTGCAGGATGTATCTAGAAGTTAAAATCATGCTTCTGGTTATTTGTGGGAGCAGAAGAGGGTAAAACTATGGGAGTCTGGTGCCCTGATTGCCTCTCTTGAGCTGAGCCTTTTATAAAACAGATTAGGGGGCTGAGATTCTGCTCCATTGTTCCATTGGTGATGGTTGTCTTGTTTCAGAGAAGGAGAAGGAGATACCCTGCTCCTGATTCCATATATCCGGTTGGATGGGACATCACCCCCAAAAGCCAGGCCCAAAGTTCCTTCTTCTGTAACTTCCATTTAGCAACTTTAAAAAACAGACACAACACCACCAAAAAAACCCAGCAGAACCTTTAATACAAAAGCTTCCCTGATAATCTAATTTGTAGAAATAAAAGTAGAGTGACTATGTTTGAATCAAGAGTTATAGTTCCAGAACGTTTTCTCCCCTCACCCCCACACGCCGCACGTGGTACATCTACCGCATCAACTTTTGAAGGAAAAGAAATTCTAGGGCTTTGCAGGGCAGATTGAAAACCACCAAGTTAAAGTAATCCTGGAAATAAGCACCAGCCCAAGTATCTCAGTACTTCAAACAAACAAACAAACAAAAAAGCAAGGAATCTCAAGAAAGAGAACATTTGGGGTTTTTTATTTCCTTGATGTTAAGCCTTCATTTTGTGATAGAAATGGGACTAAAGGGAATAGAAAAGGGTTAACATTTCTAAAGTTCTGTTTAGTACTTTCCATATGGGAACCTGAGTGTATTTTCTTCCACATTAAAATATAACTTCCAGCCTAGGCAACATAATGAGACCCCATCTCTACAAAAAAATTTTGTAAAAAGTAGCTGGGCGTGGTTATGTGTACCTGTGGTCCTCACTACGTAGGAGGCTGAGGTAAGAGAATTGCTTGAGCTTGGAGGCCAAGACTGCAGTGAGCCATGACCGTGCCACTGTACTCCAGCTTGGGCAATAGGGAGGGACCCTGTCTCAAAAAATACAAAATAAAATAAAATATTTTAAAAAGTAGGAAACATTAATAAAGAGTGATTAACATTCATTTAGCAAATATTTATCAGTCTTTACTATGTACCGTGCACTAAGCATTATGTGATGAACAAAAGGTAGACTGCTGTCATGGAGCTTATAATAGTTGGGGAGATAGATAATAAATAAGTAAGCAAACAGCTACAATAAAATGTGGAAGATTGTAGGAAAAAAATTAACTAGAGGGCTATAAGTGGTGGATCTACTTTAATATAGTAGTCAGAGAAAGCCTCACTAAGGAGGGTCTACTTGAGTGGATGAGAAGGAACTGGCTGGGCACGGTAGCTCATACTGTAATCCCAACTTGGGATCTAGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCTAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTGTACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGCCTGGTAGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTGAGAAGGCTGAGGTGAGAGGATGGCGTGAGTCCAGGAGTCAGGGCTGCAGAGGATATGGTAAGCTATATCATGCCACTGCACTCCAG
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Task1_train_17732
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17733
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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ATTCCTGCCATTCACTCATAAAAGTTTTCCCTAACTTTAGGCAGGCTTCTCAGGCCCATGTTTTTGAGTCCTTTCGTAAAGCCTTAATCCCATTACCATTTTCAACATGTTTATTTGCCAAACTTTGTTGTTATTTTCAGGAACAAAGCCCTCCTGGGACCTGTAGTAACAAACAGAAAATTCTGTGTCCAAGGGAGGCTGCACCCAAACCCCTGTTCTGTGTTCTCACTGAACCTAAGCCTGGCCTTTGGGACCCCTGCCTAGACTCCCATCCACTCCCTTTATAGGCACCGTCTAATGACTGACTCTGTTTGCCAGGCAACCTTCAAAGGCTGGATGGACATCATGTATGCAGCTGTAGATTCCCGGAAGGTAAGGATGTACATGGCGAAAATACCACCTTCTCAGATGGCTGGAAAGCAAGCAGCATGGTATACCGAGCCCACCAAGAAAGAGGAAGGGATGAAGGAATGGAGGAGTTGACGTTTCTCTTTGGAACATTTATTGCTTGTGTTATTGATTATAGATCATTTTCCTCGTCTCAGTAAGTCATCACTCTCTTACATTGGCCCCCGATGATTAGACTGTTGATTTTTTACGTGGCCCCAGTGAAGCTGTCTATGCTTCAATCCTGCTTCATAGCAAAAGTATGGCTCCTAGCAGACAGCCCTCCCTCCCTGTGGCCTCATGATTTGCATGTTCTCCACATGAGTCAGAGGACGACTAGTGTCCTCTCAAGGCAGGCCATGCCAGTGTAGAGAAGGAGGCAGGCAGAAAGAATCTAGGGCTCTCCCACCCCAAGATGTTTAGCAGCTCAAATGGTCACAGTTACGGCTGATGGCCTTGGCGTGTCAAACTCCAAACTAGGAGCTGATTCTCTTCCTTTTATCCTGTCCTTTGACAGCCTGATGAGCAGCCTAAGTATGAGGACAATATCTACATGTACATCTATTTTGTCATCTTCATCATCTTCGGCTCCTTCTTCACCCTGAACCTGTTCATTGGTGTCATCATTGATAACTTCAATCAACAAAAGAAAAAGATAGGTCTCCTCCCCTCATTGCCAGTGGTTGGAAGTCAGCCCAGATAAGAGGCACCTTTGTCCCTATCTCTAGAAAGAAAATGTCCCTCTTTCTTTCTCTAAAATCTATATTGTTAGCTCACTGTGACCCTGGCCCCCATACGTTAGCCCCAACCCACTCTTTCTGTTCGGGGCTGGATTTTGCAGCATGTAGTTTACCACACTTACTAGCAGTCTTTTATTCTTGAGGCCTATTACTGGTCTTGGTCTCCCACCAGAAGCAGGTAGGTCAGAGAGTGCAGTCGAGCAACAGAGATGAAAAGGAAAGAAACAGATGAATAGCTATCGCAAGAAGTAGAAACTGTCTAGACTTGTGATTATCTAGTCAATCTCTGAGCACAAGCAAATTGGGATTTGAGAGACCCACCTTTGGAAAGTTTACTTCCTTACTTGTTCTAGATGGTTAACAAGTTTTACAAAGCAAATTGAAAAAATTGCTCGTTGCTCATTTTGTAAGTCAAGTCTATCCCAGCATACTCCAAGACACCCTCCAAATTGCTTTCTTGCACCAGAATTTCCAAATTTTGGGTATCATCTAAAATAAATTGGCTATCAGCCAGGACACAAAGATCTTTTTATTCTAAAATGTGTTTTCTAGAATGTATCAGGAAAGCTGGCCCCCAGAAAATGAGACTCTGAGATATGACTGCCTTCAGAGTCACTGCTCTCAAGTTTACCCTTTCTGAGGGTCTATAATTGGATAGTCCATTTCCTTTCTACCTTGGGACTGGAAGATCTTAGAAATCCTGAGCTAAAAACAAAGGCAGGTATCTCTTTAGAGCTGAATGATTATCGCGGGTCTACCCCACTCTGGGACAGCTATTAGCTACAAAGGAAAGGGATAGGTCTCCCCTCAGTTCTCAGTATTGAACCTTAGGTCCAAACCCATAGCATGTTGAGAGCCAGTTGTAATTGTCTGTTTTCTTCTTCCCTCCTTTACTTCGGAGGTCAGGACATCTTCATGACCGAAGAACAGAAGAAGTACTACAATGCCATGAAAAAGCTGGGCTCAAAGAAGCCACAGAAACCTATTCCCCGCCCCTTGGTAAGTGCATTGTGCAGGCTGAGGCCTTGGTGAGAACCCATATAGGAAAAGTACTAGTAGAGTTACTGCAAAGGAAGGAAAAAGGTAAGTGATTGGCTGCTTTGTGCCTAATCCTCTCCTCACCACCCATCCAAAAGATCTGAATAGGACAGCAGAAGAACAGGGATTAAGGCATGGGGGCTTTTACATCAATCCTCGACCTATCCTCTGAGCCTTCCTTGGGCAGCCACCAAGAATCAGCATGTGAACCACATTGGCTTTGGCCCTAGTAGAGAGATGTTTTTAGAGACAACCAAAAGTCAACAAGAGAAAATGAAATAAAGTTGCTCTCTTTCCTGCCAGTTCAAGATAGGATTTGGTCATAATTTTTTCAGCTTCTCTCTGCTCAATAAGGATGTCTTTGCAGGATGTATCTAGAAGTTAAAATCATGCTTCTGGTTATTTGTGGGAGCAGAAGAGGGTAAAACTATGGGAGTCTGGTGCCCTGATTGCCTCTCTTGAGCTGAGCCTTTTATAAAACAGATTAGGGGGCTGAGATTCTGCTCCATTGTTCCATTGGTGATGGTTGTCTTGTTTCAGAGAAGGAGAAGGAGATACCCTGCTCCTGATTCCATATATCCGGTTGGATGGGACATCACCCCCAAAAGCCAGGCCCAAAGTTCCTTCTTCTGTAACTTCCATTTAGCAACTTTAAAAAACAGACACAACACCACCAAAAAAACCCAGCAGAACCTTTAATACAAAAGCTTCCCTGATAATCTAATTTGTAGAAATAAAAGTAGAGTGACTATGTTTGAATCAAGAGTTATAGTTCCAGAACGTTTTCTCCCCTCACCCCCACACGCCGCACGTGGTACATCTACCGCATCAACTTTTGAAGGAAAAGAAATTCTAGGGCTTTGCAGGGCAGATTGAAAACCACCAAGTTAAAGTAATCCTGGAAATAAGCACCAGCCCAAGTATCTCAGTACTTCAAACAAACAAACAAACAAAAAAGCAAGGAATCTCAAGAAAGAGAACATTTGGGGTTTTTTATTTCCTTGATGTTAAGCCTTCATTTTGTGATAGAAATGGGACTAAAGGGAATAGAAAAGGGTTAACATTTCTAAAGTTCTGTTTAGTACTTTCCATATGGGAACCTGAGTGTATTTTCTTCCACATTAAAATATAACTTCCAGCCTAGGCAACATAATGAGACCCCATCTCTACAAAAAAATTTTGTAAAAAGTAGCTGGGCGTGGTTATGTGTACCTGTGGTCCTCACTACGTAGGAGGCTGAGGTAAGAGAATTGCTTGAGCTTGGAGGCCAAGACTGCAGTGAGCCATGACCGTGCCACTGTACTCCAGCTTGGGCAATAGGGAGGGACCCTGTCTCAAAAAATACAAAATAAAATAAAATATTTTAAAAAGTAGGAAACATTAATAAAGAGTGATTAACATTCATTTAGCAAATATTTATCAGTCTTTACTATGTACCGTGCACTAAGCATTATGTGATGAACAAAAGGTAGACTGCTGTCATGGAGCTTATAATAGTTGGGGAGATAGATAATAAATAAGTAAGCAAACAGCTACAATAAAATGTGGAAGATTGTAGGAAAAAAATTAACTAGAGGGCTATAAGTGGTGGATCTACTTTAATATAGTAGTCAGAGAAAGCCTCACTAAGGAGGGTCTACTTGAGTGGATGAGAAGGAACTGGCTGGGCACGGTAGCTCATACTGTAATCCCAACTTGGGATCTAGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCTAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTGTACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGCCTGGTAGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTGAGAAGGCTGAGGTGAGAGGATGGCGTGAGTCCAGGAGTCAGGGCTGCAGAGGATATGGTAAGCTATATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGAAGAC
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Task1_train_17734
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This mutation is located in gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 5
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ATTCCTGCCATTCACTCATAAAAGTTTTCCCTAACTTTAGGCAGGCTTCTCAGGCCCATGTTTTTGAGTCCTTTCGTAAAGCCTTAATCCCATTACCATTTTCAACATGTTTATTTGCCAAACTTTGTTGTTATTTTCAGGAACAAAGCCCTCCTGGGACCTGTAGTAACAAACAGAAAATTCTGTGTCCAAGGGAGGCTGCACCCAAACCCCTGTTCTGTGTTCTCACTGAACCTAAGCCTGGCCTTTGGGACCCCTGCCTAGACTCCCATCCACTCCCTTTATAGGCACCGTCTAATGACTGACTCTGTTTGCCAGGCAACCTTCAAAGGCTGGATGGACATCATGTATGCAGCTGTAGATTCCCGGAAGGTAAGGATGTACATGGCGAAAATACCACCTTCTCAGATGGCTGGAAAGCAAGCAGCATGGTATACCGAGCCCACCAAGAAAGAGGAAGGGATGAAGGAATGGAGGAGTTGACGTTTCTCTTTGGAACATTTATTGCTTGTGTTATTGATTATAGATCATTTTCCTCGTCTCAGTAAGTCATCACTCTCTTACATTGGCCCCCGATGATTAGACTGTTGATTTTTTACGTGGCCCCAGTGAAGCTGTCTATGCTTCAATCCTGCTTCATAGCAAAAGTATGGCTCCTAGCAGACAGCCCTCCCTCCCTGTGGCCTCATGATTTGCATGTTCTCCACATGAGTCAGAGGACGACTAGTGTCCTCTCAAGGCAGGCCATGCCAGTGTAGAGAAGGAGGCAGGCAGAAAGAATCTAGGGCTCTCCCACCCCAAGATGTTTAGCAGCTCAAATGGTCACAGTTACGGCTGATGGCCTTGGCGTGTCAAACTCCAAACTAGGAGCTGATTCTCTTCCTTTTATCCTGTCCTTTGACAGCCTGATGAGCAGCCTAAGTATGAGGACAATATCTACATGTACATCTATTTTGTCATCTTCATCATCTTCGGCTCCTTCTTCACCCTGAACCTGTTCATTGGTGTCATCATTGATAACTTCAATCAACAAAAGAAAAAGATAGGTCTCCTCCCCTCATTGCCAGTGGTTGGAAGTCAGCCCAGATAAGAGGCACCTTTGTCCCTATCTCTAGAAAGAAAATGTCCCTCTTTCTTTCTCTAAAATCTATATTGTTAGCTCACTGTGACCCTGGCCCCCATACGTTAGCCCCAACCCACTCTTTCTGTTCGGGGCTGGATTTTGCAGCATGTAGTTTACCACACTTACTAGCAGTCTTTTATTCTTGAGGCCTATTACTGGTCTTGGTCTCCCACCAGAAGCAGGTAGGTCAGAGAGTGCAGTCGAGCAACAGAGATGAAAAGGAAAGAAACAGATGAATAGCTATCGCAAGAAGTAGAAACTGTCTAGACTTGTGATTATCTAGTCAATCTCTGAGCACAAGCAAATTGGGATTTGAGAGACCCACCTTTGGAAAGTTTACTTCCTTACTTGTTCTAGATGGTTAACAAGTTTTACAAAGCAAATTGAAAAAATTGCTCGTTGCTCATTTTGTAAGTCAAGTCTATCCCAGCATACTCCAAGACACCCTCCAAATTGCTTTCTTGCACCAGAATTTCCAAATTTTGGGTATCATCTAAAATAAATTGGCTATCAGCCAGGACACAAAGATCTTTTTATTCTAAAATGTGTTTTCTAGAATGTATCAGGAAAGCTGGCCCCCAGAAAATGAGACTCTGAGATATGACTGCCTTCAGAGTCACTGCTCTCAAGTTTACCCTTTCTGAGGGTCTATAATTGGATAGTCCATTTCCTTTCTACCTTGGGACTGGAAGATCTTAGAAATCCTGAGCTAAAAACAAAGGCAGGTATCTCTTTAGAGCTGAATGATTATCGCGGGTCTACCCCACTCTGGGACAGCTATTAGCTACAAAGGAAAGGGATAGGTCTCCCCTCAGTTCTCAGTATTGAACCTTAGGTCCAAACCCATAGCATGTTGAGAGCCAGTTGTAATTGTCTGTTTTCTTCTTCCCTCCTTTACTTCGGAGGTCAGGACATCTTCATGACCGAAGAACAGAAGAAGTACTACAATGCCATGAAAAAGCTGGGCTCAAAGAAGCCACAGAAACCTATTCCCCGCCCCTTGGTAAGTGCATTGTGCAGGCTGAGGCCTTGGTGAGAACCCATATAGGAAAAGTACTAGTAGAGTTACTGCAAAGGAAGGAAAAAGGTAAGTGATTGGCTGCTTTGTGCCTAATCCTCTCCTCACCACCCATCCAAAAGATCTGAATAGGACAGCAGAAGAACAGGGATTAAGGCATGGGGGCTTTTACATCAATCCTCGACCTATCCTCTGAGCCTTCCTTGGGCAGCCACCAAGAATCAGCATGTGAACCACATTGGCTTTGGCCCTAGTAGAGAGATGTTTTTAGAGACAACCAAAAGTCAACAAGAGAAAATGAAATAAAGTTGCTCTCTTTCCTGCCAGTTCAAGATAGGATTTGGTCATAATTTTTTCAGCTTCTCTCTGCTCAATAAGGATGTCTTTGCAGGATGTATCTAGAAGTTAAAATCATGCTTCTGGTTATTTGTGGGAGCAGAAGAGGGTAAAACTATGGGAGTCTGGTGCCCTGATTGCCTCTCTTGAGCTGAGCCTTTTATAAAACAGATTAGGGGGCTGAGATTCTGCTCCATTGTTCCATTGGTGATGGTTGTCTTGTTTCAGAGAAGGAGAAGGAGATACCCTGCTCCTGATTCCATATATCCGGTTGGATGGGACATCACCCCCAAAAGCCAGGCCCAAAGTTCCTTCTTCTGTAACTTCCATTTAGCAACTTTAAAAAACAGACACAACACCACCAAAAAAACCCAGCAGAACCTTTAATACAAAAGCTTCCCTGATAATCTAATTTGTAGAAATAAAAGTAGAGTGACTATGTTTGAATCAAGAGTTATAGTTCCAGAACGTTTTCTCCCCTCACCCCCACACGCCGCACGTGGTACATCTACCGCATCAACTTTTGAAGGAAAAGAAATTCTAGGGCTTTGCAGGGCAGATTGAAAACCACCAAGTTAAAGTAATCCTGGAAATAAGCACCAGCCCAAGTATCTCAGTACTTCAAACAAACAAACAAACAAAAAAGCAAGGAATCTCAAGAAAGAGAACATTTGGGGTTTTTTATTTCCTTGATGTTAAGCCTTCATTTTGTGATAGAAATGGGACTAAAGGGAATAGAAAAGGGTTAACATTTCTAAAGTTCTGTTTAGTACTTTCCATATGGGAACCTGAGTGTATTTTCTTCCACATTAAAATATAACTTCCAGCCTAGGCAACATAATGAGACCCCATCTCTACAAAAAAATTTTGTAAAAAGTAGCTGGGCGTGGTTATGTGTACCTGTGGTCCTCACTACGTAGGAGGCTGAGGTAAGAGAATTGCTTGAGCTTGGAGGCCAAGACTGCAGTGAGCCATGACCGTGCCACTGTACTCCAGCTTGGGCAATAGGGAGGGACCCTGTCTCAAAAAATACAAAATAAAATAAAATATTTTAAAAAGTAGGAAACATTAATAAAGAGTGATTAACATTCATTTAGCAAATATTTATCAGTCTTTACTATGTACCGTGCACTAAGCATTATGTGATGAACAAAAGGTAGACTGCTGTCATGGAGCTTATAATAGTTGGGGAGATAGATAATAAATAAGTAAGCAAACAGCTACAATAAAATGTGGAAGATTGTAGGAAAAAAATTAACTAGAGGGCTATAAGTGGTGGATCTACTTTAATATAGTAGTCAGAGAAAGCCTCACTAAGGAGGGTCTACTTGAGTGGATGAGAAGGAACTGGCTGGGCACGGTAGCTCATACTGTAATCCCAACTTGGGATCTAGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCTAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTGTACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGCCTGGTAGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTGAGAAGGCTGAGGTGAGAGGATGGCGTGAGTCCAGGAGTCAGGGCTGCAGAGGATATGGTAAGCTATATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGAAGAC
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ATTCCTGCCATTCACTCATAAAAGTTTTCCCTAACTTTAGGCAGGCTTCTCAGGCCCATGTTTTTGAGTCCTTTCGTAAAGCCTTAATCCCATTACCATTTTCAACATGTTTATTTGCCAAACTTTGTTGTTATTTTCAGGAACAAAGCCCTCCTGGGACCTGTAGTAACAAACAGAAAATTCTGTGTCCAAGGGAGGCTGCACCCAAACCCCTGTTCTGTGTTCTCACTGAACCTAAGCCTGGCCTTTGGGACCCCTGCCTAGACTCCCATCCACTCCCTTTATAGGCACCGTCTAATGACTGACTCTGTTTGCCAGGCAACCTTCAAAGGCTGGATGGACATCATGTATGCAGCTGTAGATTCCCGGAAGGTAAGGATGTACATGGCGAAAATACCACCTTCTCAGATGGCTGGAAAGCAAGCAGCATGGTATACCGAGCCCACCAAGAAAGAGGAAGGGATGAAGGAATGGAGGAGTTGACGTTTCTCTTTGGAACATTTATTGCTTGTGTTATTGATTATAGATCATTTTCCTCGTCTCAGTAAGTCATCACTCTCTTACATTGGCCCCCGATGATTAGACTGTTGATTTTTTACGTGGCCCCAGTGAAGCTGTCTATGCTTCAATCCTGCTTCATAGCAAAAGTATGGCTCCTAGCAGACAGCCCTCCCTCCCTGTGGCCTCATGATTTGCATGTTCTCCACATGAGTCAGAGGACGACTAGTGTCCTCTCAAGGCAGGCCATGCCAGTGTAGAGAAGGAGGCAGGCAGAAAGAATCTAGGGCTCTCCCACCCCAAGATGTTTAGCAGCTCAAATGGTCACAGTTACGGCTGATGGCCTTGGCGTGTCAAACTCCAAACTAGGAGCTGATTCTCTTCCTTTTATCCTGTCCTTTGACAGCCTGATGAGCAGCCTAAGTATGAGGACAATATCTACATGTACATCTATTTTGTCATCTTCATCATCTTCGGCTCCTTCTTCACCCTGAACCTGTTCATTGGTGTCATCATTGATAACTTCAATCAACAAAAGAAAAAGATAGGTCTCCTCCCCTCATTGCCAGTGGTTGGAAGTCAGCCCAGATAAGAGGCACCTTTGTCCCTATCTCTAGAAAGAAAATGTCCCTCTTTCTTTCTCTAAAATCTATATTGTTAGCTCACTGTGACCCTGGCCCCCATACGTTAGCCCCAACCCACTCTTTCTGTTCGGGGCTGGATTTTGCAGCATGTAGTTTACCACACTTACTAGCAGTCTTTTATTCTTGAGGCCTATTACTGGTCTTGGTCTCCCACCAGAAGCAGGTAGGTCAGAGAGTGCAGTCGAGCAACAGAGATGAAAAGGAAAGAAACAGATGAATAGCTATCGCAAGAAGTAGAAACTGTCTAGACTTGTGATTATCTAGTCAATCTCTGAGCACAAGCAAATTGGGATTTGAGAGACCCACCTTTGGAAAGTTTACTTCCTTACTTGTTCTAGATGGTTAACAAGTTTTACAAAGCAAATTGAAAAAATTGCTCGTTGCTCATTTTGTAAGTCAAGTCTATCCCAGCATACTCCAAGACACCCTCCAAATTGCTTTCTTGCACCAGAATTTCCAAATTTTGGGTATCATCTAAAATAAATTGGCTATCAGCCAGGACACAAAGATCTTTTTATTCTAAAATGTGTTTTCTAGAATGTATCAGGAAAGCTGGCCCCCAGAAAATGAGACTCTGAGATATGACTGCCTTCAGAGTCACTGCTCTCAAGTTTACCCTTTCTGAGGGTCTATAATTGGATAGTCCATTTCCTTTCTACCTTGGGACTGGAAGATCTTAGAAATCCTGAGCTAAAAACAAAGGCAGGTATCTCTTTAGAGCTGAATGATTATCGCGGGTCTACCCCACTCTGGGACAGCTATTAGCTACAAAGGAAAGGGATAGGTCTCCCCTCAGTTCTCAGTATTGAACCTTAGGTCCAAACCCATAGCATGTTGAGAGCCAGTTGTAATTGTCTGTTTTCTTCTTCCCTCCTTTACTTCGGAGGTCAGGACATCTTCATGACCAAAGAACAGAAGAAGTACTACAATGCCATGAAAAAGCTGGGCTCAAAGAAGCCACAGAAACCTATTCCCCGCCCCTTGGTAAGTGCATTGTGCAGGCTGAGGCCTTGGTGAGAACCCATATAGGAAAAGTACTAGTAGAGTTACTGCAAAGGAAGGAAAAAGGTAAGTGATTGGCTGCTTTGTGCCTAATCCTCTCCTCACCACCCATCCAAAAGATCTGAATAGGACAGCAGAAGAACAGGGATTAAGGCATGGGGGCTTTTACATCAATCCTCGACCTATCCTCTGAGCCTTCCTTGGGCAGCCACCAAGAATCAGCATGTGAACCACATTGGCTTTGGCCCTAGTAGAGAGATGTTTTTAGAGACAACCAAAAGTCAACAAGAGAAAATGAAATAAAGTTGCTCTCTTTCCTGCCAGTTCAAGATAGGATTTGGTCATAATTTTTTCAGCTTCTCTCTGCTCAATAAGGATGTCTTTGCAGGATGTATCTAGAAGTTAAAATCATGCTTCTGGTTATTTGTGGGAGCAGAAGAGGGTAAAACTATGGGAGTCTGGTGCCCTGATTGCCTCTCTTGAGCTGAGCCTTTTATAAAACAGATTAGGGGGCTGAGATTCTGCTCCATTGTTCCATTGGTGATGGTTGTCTTGTTTCAGAGAAGGAGAAGGAGATACCCTGCTCCTGATTCCATATATCCGGTTGGATGGGACATCACCCCCAAAAGCCAGGCCCAAAGTTCCTTCTTCTGTAACTTCCATTTAGCAACTTTAAAAAACAGACACAACACCACCAAAAAAACCCAGCAGAACCTTTAATACAAAAGCTTCCCTGATAATCTAATTTGTAGAAATAAAAGTAGAGTGACTATGTTTGAATCAAGAGTTATAGTTCCAGAACGTTTTCTCCCCTCACCCCCACACGCCGCACGTGGTACATCTACCGCATCAACTTTTGAAGGAAAAGAAATTCTAGGGCTTTGCAGGGCAGATTGAAAACCACCAAGTTAAAGTAATCCTGGAAATAAGCACCAGCCCAAGTATCTCAGTACTTCAAACAAACAAACAAACAAAAAAGCAAGGAATCTCAAGAAAGAGAACATTTGGGGTTTTTTATTTCCTTGATGTTAAGCCTTCATTTTGTGATAGAAATGGGACTAAAGGGAATAGAAAAGGGTTAACATTTCTAAAGTTCTGTTTAGTACTTTCCATATGGGAACCTGAGTGTATTTTCTTCCACATTAAAATATAACTTCCAGCCTAGGCAACATAATGAGACCCCATCTCTACAAAAAAATTTTGTAAAAAGTAGCTGGGCGTGGTTATGTGTACCTGTGGTCCTCACTACGTAGGAGGCTGAGGTAAGAGAATTGCTTGAGCTTGGAGGCCAAGACTGCAGTGAGCCATGACCGTGCCACTGTACTCCAGCTTGGGCAATAGGGAGGGACCCTGTCTCAAAAAATACAAAATAAAATAAAATATTTTAAAAAGTAGGAAACATTAATAAAGAGTGATTAACATTCATTTAGCAAATATTTATCAGTCTTTACTATGTACCGTGCACTAAGCATTATGTGATGAACAAAAGGTAGACTGCTGTCATGGAGCTTATAATAGTTGGGGAGATAGATAATAAATAAGTAAGCAAACAGCTACAATAAAATGTGGAAGATTGTAGGAAAAAAATTAACTAGAGGGCTATAAGTGGTGGATCTACTTTAATATAGTAGTCAGAGAAAGCCTCACTAAGGAGGGTCTACTTGAGTGGATGAGAAGGAACTGGCTGGGCACGGTAGCTCATACTGTAATCCCAACTTGGGATCTAGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCTAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTGTACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGCCTGGTAGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTGAGAAGGCTGAGGTGAGAGGATGGCGTGAGTCCAGGAGTCAGGGCTGCAGAGGATATGGTAAGCTATATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGAAGAC
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Task1_train_17735
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This sequence variant lies in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Epilepsy
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ATTCCTGCCATTCACTCATAAAAGTTTTCCCTAACTTTAGGCAGGCTTCTCAGGCCCATGTTTTTGAGTCCTTTCGTAAAGCCTTAATCCCATTACCATTTTCAACATGTTTATTTGCCAAACTTTGTTGTTATTTTCAGGAACAAAGCCCTCCTGGGACCTGTAGTAACAAACAGAAAATTCTGTGTCCAAGGGAGGCTGCACCCAAACCCCTGTTCTGTGTTCTCACTGAACCTAAGCCTGGCCTTTGGGACCCCTGCCTAGACTCCCATCCACTCCCTTTATAGGCACCGTCTAATGACTGACTCTGTTTGCCAGGCAACCTTCAAAGGCTGGATGGACATCATGTATGCAGCTGTAGATTCCCGGAAGGTAAGGATGTACATGGCGAAAATACCACCTTCTCAGATGGCTGGAAAGCAAGCAGCATGGTATACCGAGCCCACCAAGAAAGAGGAAGGGATGAAGGAATGGAGGAGTTGACGTTTCTCTTTGGAACATTTATTGCTTGTGTTATTGATTATAGATCATTTTCCTCGTCTCAGTAAGTCATCACTCTCTTACATTGGCCCCCGATGATTAGACTGTTGATTTTTTACGTGGCCCCAGTGAAGCTGTCTATGCTTCAATCCTGCTTCATAGCAAAAGTATGGCTCCTAGCAGACAGCCCTCCCTCCCTGTGGCCTCATGATTTGCATGTTCTCCACATGAGTCAGAGGACGACTAGTGTCCTCTCAAGGCAGGCCATGCCAGTGTAGAGAAGGAGGCAGGCAGAAAGAATCTAGGGCTCTCCCACCCCAAGATGTTTAGCAGCTCAAATGGTCACAGTTACGGCTGATGGCCTTGGCGTGTCAAACTCCAAACTAGGAGCTGATTCTCTTCCTTTTATCCTGTCCTTTGACAGCCTGATGAGCAGCCTAAGTATGAGGACAATATCTACATGTACATCTATTTTGTCATCTTCATCATCTTCGGCTCCTTCTTCACCCTGAACCTGTTCATTGGTGTCATCATTGATAACTTCAATCAACAAAAGAAAAAGATAGGTCTCCTCCCCTCATTGCCAGTGGTTGGAAGTCAGCCCAGATAAGAGGCACCTTTGTCCCTATCTCTAGAAAGAAAATGTCCCTCTTTCTTTCTCTAAAATCTATATTGTTAGCTCACTGTGACCCTGGCCCCCATACGTTAGCCCCAACCCACTCTTTCTGTTCGGGGCTGGATTTTGCAGCATGTAGTTTACCACACTTACTAGCAGTCTTTTATTCTTGAGGCCTATTACTGGTCTTGGTCTCCCACCAGAAGCAGGTAGGTCAGAGAGTGCAGTCGAGCAACAGAGATGAAAAGGAAAGAAACAGATGAATAGCTATCGCAAGAAGTAGAAACTGTCTAGACTTGTGATTATCTAGTCAATCTCTGAGCACAAGCAAATTGGGATTTGAGAGACCCACCTTTGGAAAGTTTACTTCCTTACTTGTTCTAGATGGTTAACAAGTTTTACAAAGCAAATTGAAAAAATTGCTCGTTGCTCATTTTGTAAGTCAAGTCTATCCCAGCATACTCCAAGACACCCTCCAAATTGCTTTCTTGCACCAGAATTTCCAAATTTTGGGTATCATCTAAAATAAATTGGCTATCAGCCAGGACACAAAGATCTTTTTATTCTAAAATGTGTTTTCTAGAATGTATCAGGAAAGCTGGCCCCCAGAAAATGAGACTCTGAGATATGACTGCCTTCAGAGTCACTGCTCTCAAGTTTACCCTTTCTGAGGGTCTATAATTGGATAGTCCATTTCCTTTCTACCTTGGGACTGGAAGATCTTAGAAATCCTGAGCTAAAAACAAAGGCAGGTATCTCTTTAGAGCTGAATGATTATCGCGGGTCTACCCCACTCTGGGACAGCTATTAGCTACAAAGGAAAGGGATAGGTCTCCCCTCAGTTCTCAGTATTGAACCTTAGGTCCAAACCCATAGCATGTTGAGAGCCAGTTGTAATTGTCTGTTTTCTTCTTCCCTCCTTTACTTCGGAGGTCAGGACATCTTCATGACCGAAGAACAGAAGAAGTACTACAATGCCATGAAAAAGCTGGGCTCAAAGAAGCCACAGAAACCTATTCCCCGCCCCTTGGTAAGTGCATTGTGCAGGCTGAGGCCTTGGTGAGAACCCATATAGGAAAAGTACTAGTAGAGTTACTGCAAAGGAAGGAAAAAGGTAAGTGATTGGCTGCTTTGTGCCTAATCCTCTCCTCACCACCCATCCAAAAGATCTGAATAGGACAGCAGAAGAACAGGGATTAAGGCATGGGGGCTTTTACATCAATCCTCGACCTATCCTCTGAGCCTTCCTTGGGCAGCCACCAAGAATCAGCATGTGAACCACATTGGCTTTGGCCCTAGTAGAGAGATGTTTTTAGAGACAACCAAAAGTCAACAAGAGAAAATGAAATAAAGTTGCTCTCTTTCCTGCCAGTTCAAGATAGGATTTGGTCATAATTTTTTCAGCTTCTCTCTGCTCAATAAGGATGTCTTTGCAGGATGTATCTAGAAGTTAAAATCATGCTTCTGGTTATTTGTGGGAGCAGAAGAGGGTAAAACTATGGGAGTCTGGTGCCCTGATTGCCTCTCTTGAGCTGAGCCTTTTATAAAACAGATTAGGGGGCTGAGATTCTGCTCCATTGTTCCATTGGTGATGGTTGTCTTGTTTCAGAGAAGGAGAAGGAGATACCCTGCTCCTGATTCCATATATCCGGTTGGATGGGACATCACCCCCAAAAGCCAGGCCCAAAGTTCCTTCTTCTGTAACTTCCATTTAGCAACTTTAAAAAACAGACACAACACCACCAAAAAAACCCAGCAGAACCTTTAATACAAAAGCTTCCCTGATAATCTAATTTGTAGAAATAAAAGTAGAGTGACTATGTTTGAATCAAGAGTTATAGTTCCAGAACGTTTTCTCCCCTCACCCCCACACGCCGCACGTGGTACATCTACCGCATCAACTTTTGAAGGAAAAGAAATTCTAGGGCTTTGCAGGGCAGATTGAAAACCACCAAGTTAAAGTAATCCTGGAAATAAGCACCAGCCCAAGTATCTCAGTACTTCAAACAAACAAACAAACAAAAAAGCAAGGAATCTCAAGAAAGAGAACATTTGGGGTTTTTTATTTCCTTGATGTTAAGCCTTCATTTTGTGATAGAAATGGGACTAAAGGGAATAGAAAAGGGTTAACATTTCTAAAGTTCTGTTTAGTACTTTCCATATGGGAACCTGAGTGTATTTTCTTCCACATTAAAATATAACTTCCAGCCTAGGCAACATAATGAGACCCCATCTCTACAAAAAAATTTTGTAAAAAGTAGCTGGGCGTGGTTATGTGTACCTGTGGTCCTCACTACGTAGGAGGCTGAGGTAAGAGAATTGCTTGAGCTTGGAGGCCAAGACTGCAGTGAGCCATGACCGTGCCACTGTACTCCAGCTTGGGCAATAGGGAGGGACCCTGTCTCAAAAAATACAAAATAAAATAAAATATTTTAAAAAGTAGGAAACATTAATAAAGAGTGATTAACATTCATTTAGCAAATATTTATCAGTCTTTACTATGTACCGTGCACTAAGCATTATGTGATGAACAAAAGGTAGACTGCTGTCATGGAGCTTATAATAGTTGGGGAGATAGATAATAAATAAGTAAGCAAACAGCTACAATAAAATGTGGAAGATTGTAGGAAAAAAATTAACTAGAGGGCTATAAGTGGTGGATCTACTTTAATATAGTAGTCAGAGAAAGCCTCACTAAGGAGGGTCTACTTGAGTGGATGAGAAGGAACTGGCTGGGCACGGTAGCTCATACTGTAATCCCAACTTGGGATCTAGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCTAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTGTACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGCCTGGTAGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTGAGAAGGCTGAGGTGAGAGGATGGCGTGAGTCCAGGAGTCAGGGCTGCAGAGGATATGGTAAGCTATATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGAAGAC
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ATTCCTGCCATTCACTCATAAAAGTTTTCCCTAACTTTAGGCAGGCTTCTCAGGCCCATGTTTTTGAGTCCTTTCGTAAAGCCTTAATCCCATTACCATTTTCAACATGTTTATTTGCCAAACTTTGTTGTTATTTTCAGGAACAAAGCCCTCCTGGGACCTGTAGTAACAAACAGAAAATTCTGTGTCCAAGGGAGGCTGCACCCAAACCCCTGTTCTGTGTTCTCACTGAACCTAAGCCTGGCCTTTGGGACCCCTGCCTAGACTCCCATCCACTCCCTTTATAGGCACCGTCTAATGACTGACTCTGTTTGCCAGGCAACCTTCAAAGGCTGGATGGACATCATGTATGCAGCTGTAGATTCCCGGAAGGTAAGGATGTACATGGCGAAAATACCACCTTCTCAGATGGCTGGAAAGCAAGCAGCATGGTATACCGAGCCCACCAAGAAAGAGGAAGGGATGAAGGAATGGAGGAGTTGACGTTTCTCTTTGGAACATTTATTGCTTGTGTTATTGATTATAGATCATTTTCCTCGTCTCAGTAAGTCATCACTCTCTTACATTGGCCCCCGATGATTAGACTGTTGATTTTTTACGTGGCCCCAGTGAAGCTGTCTATGCTTCAATCCTGCTTCATAGCAAAAGTATGGCTCCTAGCAGACAGCCCTCCCTCCCTGTGGCCTCATGATTTGCATGTTCTCCACATGAGTCAGAGGACGACTAGTGTCCTCTCAAGGCAGGCCATGCCAGTGTAGAGAAGGAGGCAGGCAGAAAGAATCTAGGGCTCTCCCACCCCAAGATGTTTAGCAGCTCAAATGGTCACAGTTACGGCTGATGGCCTTGGCGTGTCAAACTCCAAACTAGGAGCTGATTCTCTTCCTTTTATCCTGTCCTTTGACAGCCTGATGAGCAGCCTAAGTATGAGGACAATATCTACATGTACATCTATTTTGTCATCTTCATCATCTTCGGCTCCTTCTTCACCCTGAACCTGTTCATTGGTGTCATCATTGATAACTTCAATCAACAAAAGAAAAAGATAGGTCTCCTCCCCTCATTGCCAGTGGTTGGAAGTCAGCCCAGATAAGAGGCACCTTTGTCCCTATCTCTAGAAAGAAAATGTCCCTCTTTCTTTCTCTAAAATCTATATTGTTAGCTCACTGTGACCCTGGCCCCCATACGTTAGCCCCAACCCACTCTTTCTGTTCGGGGCTGGATTTTGCAGCATGTAGTTTACCACACTTACTAGCAGTCTTTTATTCTTGAGGCCTATTACTGGTCTTGGTCTCCCACCAGAAGCAGGTAGGTCAGAGAGTGCAGTCGAGCAACAGAGATGAAAAGGAAAGAAACAGATGAATAGCTATCGCAAGAAGTAGAAACTGTCTAGACTTGTGATTATCTAGTCAATCTCTGAGCACAAGCAAATTGGGATTTGAGAGACCCACCTTTGGAAAGTTTACTTCCTTACTTGTTCTAGATGGTTAACAAGTTTTACAAAGCAAATTGAAAAAATTGCTCGTTGCTCATTTTGTAAGTCAAGTCTATCCCAGCATACTCCAAGACACCCTCCAAATTGCTTTCTTGCACCAGAATTTCCAAATTTTGGGTATCATCTAAAATAAATTGGCTATCAGCCAGGACACAAAGATCTTTTTATTCTAAAATGTGTTTTCTAGAATGTATCAGGAAAGCTGGCCCCCAGAAAATGAGACTCTGAGATATGACTGCCTTCAGAGTCACTGCTCTCAAGTTTACCCTTTCTGAGGGTCTATAATTGGATAGTCCATTTCCTTTCTACCTTGGGACTGGAAGATCTTAGAAATCCTGAGCTAAAAACAAAGGCAGGTATCTCTTTAGAGCTGAATGATTATCGCGGGTCTACCCCACTCTGGGACAGCTATTAGCTACAAAGGAAAGGGATAGGTCTCCCCTCAGTTCTCAGTATTGAACCTTAGGTCCAAACCCATAGCATGTTGAGAGCCAGTTGTAATTGTCTGTTTTCTTCTTCCCTCCTTTACTTCGGAGGTCAGGACATCTTCATGACCAAAGAACAGAAGAAGTACTACAATGCCATGAAAAAGCTGGGCTCAAAGAAGCCACAGAAACCTATTCCCCGCCCCTTGGTAAGTGCATTGTGCAGGCTGAGGCCTTGGTGAGAACCCATATAGGAAAAGTACTAGTAGAGTTACTGCAAAGGAAGGAAAAAGGTAAGTGATTGGCTGCTTTGTGCCTAATCCTCTCCTCACCACCCATCCAAAAGATCTGAATAGGACAGCAGAAGAACAGGGATTAAGGCATGGGGGCTTTTACATCAATCCTCGACCTATCCTCTGAGCCTTCCTTGGGCAGCCACCAAGAATCAGCATGTGAACCACATTGGCTTTGGCCCTAGTAGAGAGATGTTTTTAGAGACAACCAAAAGTCAACAAGAGAAAATGAAATAAAGTTGCTCTCTTTCCTGCCAGTTCAAGATAGGATTTGGTCATAATTTTTTCAGCTTCTCTCTGCTCAATAAGGATGTCTTTGCAGGATGTATCTAGAAGTTAAAATCATGCTTCTGGTTATTTGTGGGAGCAGAAGAGGGTAAAACTATGGGAGTCTGGTGCCCTGATTGCCTCTCTTGAGCTGAGCCTTTTATAAAACAGATTAGGGGGCTGAGATTCTGCTCCATTGTTCCATTGGTGATGGTTGTCTTGTTTCAGAGAAGGAGAAGGAGATACCCTGCTCCTGATTCCATATATCCGGTTGGATGGGACATCACCCCCAAAAGCCAGGCCCAAAGTTCCTTCTTCTGTAACTTCCATTTAGCAACTTTAAAAAACAGACACAACACCACCAAAAAAACCCAGCAGAACCTTTAATACAAAAGCTTCCCTGATAATCTAATTTGTAGAAATAAAAGTAGAGTGACTATGTTTGAATCAAGAGTTATAGTTCCAGAACGTTTTCTCCCCTCACCCCCACACGCCGCACGTGGTACATCTACCGCATCAACTTTTGAAGGAAAAGAAATTCTAGGGCTTTGCAGGGCAGATTGAAAACCACCAAGTTAAAGTAATCCTGGAAATAAGCACCAGCCCAAGTATCTCAGTACTTCAAACAAACAAACAAACAAAAAAGCAAGGAATCTCAAGAAAGAGAACATTTGGGGTTTTTTATTTCCTTGATGTTAAGCCTTCATTTTGTGATAGAAATGGGACTAAAGGGAATAGAAAAGGGTTAACATTTCTAAAGTTCTGTTTAGTACTTTCCATATGGGAACCTGAGTGTATTTTCTTCCACATTAAAATATAACTTCCAGCCTAGGCAACATAATGAGACCCCATCTCTACAAAAAAATTTTGTAAAAAGTAGCTGGGCGTGGTTATGTGTACCTGTGGTCCTCACTACGTAGGAGGCTGAGGTAAGAGAATTGCTTGAGCTTGGAGGCCAAGACTGCAGTGAGCCATGACCGTGCCACTGTACTCCAGCTTGGGCAATAGGGAGGGACCCTGTCTCAAAAAATACAAAATAAAATAAAATATTTTAAAAAGTAGGAAACATTAATAAAGAGTGATTAACATTCATTTAGCAAATATTTATCAGTCTTTACTATGTACCGTGCACTAAGCATTATGTGATGAACAAAAGGTAGACTGCTGTCATGGAGCTTATAATAGTTGGGGAGATAGATAATAAATAAGTAAGCAAACAGCTACAATAAAATGTGGAAGATTGTAGGAAAAAAATTAACTAGAGGGCTATAAGTGGTGGATCTACTTTAATATAGTAGTCAGAGAAAGCCTCACTAAGGAGGGTCTACTTGAGTGGATGAGAAGGAACTGGCTGGGCACGGTAGCTCATACTGTAATCCCAACTTGGGATCTAGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCTAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTGTACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGAGCCTGGTAGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTGAGAAGGCTGAGGTGAGAGGATGGCGTGAGTCCAGGAGTCAGGGCTGCAGAGGATATGGTAAGCTATATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGAAGAC
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Task1_train_17736
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The gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) is located on Chromosome 12, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17737
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A variant on Chromosome 12 in gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CAGCTACTGAGAAGGCTGAGGTGAGAGGATGGCGTGAGTCCAGGAGTCAGGGCTGCAGAGGATATGGTAAGCTATATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGAAGACAGCGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGGAACCAAAGAGCTGGGGAAAGAGATTCCTGGCAGAATACACAAGACCCCAGAAGCAGAAAACAGTGTGGCCAGGGGGTGGCGAGCCAGAGGAGGGACATTGATGAGCAGAGTCAGACTGTGCCAGGTGTCTCCCCGTAAGCCAGGTTAACAAATAGGGATTGTGTTGCAAGCCCAGTGGGAAGCTCTTGAAAGGTTTTAAGTAGGGGAATGATGTGATCCATTTGTTTTTTGTTTTATGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGCGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAATTTTGGGAGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCATGATCCATTTGTTTTAAATCATTACACTTGCTATTATATGAGGACTGCATTGGATGAGGGCAAGAGAAGAAGTGGGAGACCAGTTAAGTGGCCATACAAGTCCAGATGAGAGATGATGGTGGCTCAGGTTAGCATAGAGCCAATAAAAATGGAATGAAGTGGATGAACCCAAGTTATAATTTTGGAGGAAGAATCAACAGGCCCTTCAGTGGATCAGATGAGGGAGAAGAAAGAGACAAAGATGATGCCCAGATTCCTGGCTTGAGAGCCTGGATGAATAATTGAGATGAGAGGAACAAGCTGGGTGAGGGGCAGGGAACAGACTTGGCTCTGCTTTGGACTTAACTGTGAGAGGCTTGGACATGGTAAGTTTGAGATGCTTATGAGTCATCAAGAAGAAGTGGCAAGAAAGCAACTCAGGATCAGAGGAAAGGTATGGGCTGGAGAAGAAAAGCTTAAGCATAAGTACATAGGTATCACGTAAGCAGCAGGAATAGATGAGCTCTCATAGAGCAAAAATTTAGAGAAAGAAGGGATTGAGAGAAGAAATGGCTGGCAGATGAGACCAAAAAAGGAGCAGCTGGGTAAGTAGGACGACAGCCAGAGTGTGTGGTGTCACAGACGCAAAAGAGAAGTGGGTCAGCTGGGTATAGTGGTGCACACCTGTAGGCCCAGCTTATTGGGAGGCTCAGGCAGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTTGAATTGCTATGTGCTATGATCGCGCCTATGCATAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGTAAGACCCGTCTCTAAAAACAGAAAGAAAGGCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAGGAAGACAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATAGCAAAACCCCGTCTATGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCATGAGAATTGTTTGAACCTAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGTCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTGTGTCTCAAGAAAAACAAACAGAAAACAGAGAGAAGCTGGTAACTTTGGAAAGCTCTTGGTGAGGTAATATTGATGTTGGTCTCCATCCATGCTCCTGATAGAGCAGCAGAGCTGACCAGTATTACAGAAAAGGAGGGAGAGGGTACCTCGATTAGCAGGGTGACAGCTTCCATAGGTTGGCTTGGAAAGGTTTTCATGAATCTTTTATCTTTTCCTTCCCTTCCTCCCCAGAACAAAATCCAAGGAATCGTCTTTGATTTTGTCACTCAGCAAGCCTTTGACATTGTTATCATGATGCTCATCTGCCTTAACATGGTGACAATGATGGTGGAGACAGACACTCAAAGCAAGCAGATGGAGAACATCCTCTACTGGATTAACCTGGTGTTTGTTATCTTCTTCACCTGTGAGTGTGTGCTCAAAATGTTTGCGTTGAGGCACTACTACTTCACCATTGGCTGGAACATCTTCGACTTCGTGGTAGTCATCCTCTCCATTGTGGGTGAGTGGGGTTGGGGAAGTAGGCGAGGGGAAAGGGGACCTGACTGATTGTGAGGATGAGATTTCCCAGGAGAGGAATGAATGACACAGGTCTGAAGTGCAGGCAAGATACCCTCATAGCTTAAGTCCATGTGTGCCCCTGAGTCATCTCGGGGGCCTGCCTAGCAGGTTCCATGGTCAGTGAGTTTCTACTGAGTGTTCTCGGTAGTCTTGGATTATAAATTCTGTGGCTCAGGGAAAAAAGAAAAAAAAAGAAGATTGGTTCTTGCTTTTAAGGAGTTTAAAGTCTAACAGGGAAGGTAAAAGAAAGTTGTCATTAAAAAATGTAGCACAATAGAAGTATAAAATGAAAGAAGGAATGATTGCTAAGTTGGCCATTAATGAAATAGTCTAGGTAAGTTCTGGTGGTGATGGCCATGGTAGTGCTGCTGTTACTGGCAGGGCTTGTTTACTGAGATTTTACTGTGGGCCAACTACAGTTTGAGAGTTTCTTCACCTGTGTTATCTCATTTGATTCTTATTACATCCCAGGAAGCAAGCTTCTTTATTATCTGGACTGTATACATGTCCACAGCCACTCGCTAGGAGGTGGTGGAGGCATAACTCGAGTTGATCCCAAAGTCCAAGTTTTTTAACAGTGACTGTGTGCATTTTGCTTCAACCTAAAAGTGTGGGGGGATGATGTCCTGGCAGGCAGGCAGAAGGAAATGCCACCCTGTTGATTGCCCTCCCAAAATGTTTCCTTGCCTTCCTGAAAGGCATCTTTTGTGATAAAACTCAGCCTTGTTTCCAGGTAAGTTTGACTCATTTACACTAGAGAGAGTGCTCGAGACCCATGGGACCAGCCCCAGAGCTCCAGCGGCCATGCTGGGCCTAGTGTAGTGGTTATAAGGTACCAGAAGGCAGGGGTCTCCCCTTGGCCTGTGCCACCCTCTAGTTCTGTCCTCCAGAGCAGCATGTCCAAAAGTGTGTTGATATGTGGAACACTAATCCTAGACATTTCTCCTCAAGAAAAGAATCTCATGAGGGAATTACTTTAGGTAACACTGCCTTTAATTTTCCTTTGAGGATTCACAGTGCACATTACTGAATTCTCTTGGAAATCCTACGGTAAAGAATTCTGGGCCGGGTGCAGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAGGCGGGCAGACAACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGATAAAACTCTATCTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGCCAGGCATGGTGATACGTGCCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGTTTAAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTACACTTCCTAGATGACAGAGAGAGACCTAGTCTCAAAAATAAAGAATTCTGTTTAAATGTAACATAGCATCCCACCTTTATTAGACCAGTTTCCTTTTTTTCAGTAATAATAATGATAGCTCACATTTAAATGGAACACATTATGTGCCAGGTACCATAATAAGTGCTTTAAATATGTTAATTCATATAATCCTCTCAACAAACCTCTAAGAATCCTGAGGAACTGAGGCACAGAGAGGTTCCCAAGACATGTGGCTGGTAAGTGAGCAAGTGGGGATTCAAGCCCAGCCCCTGGCCTCAAGTCCATTCTCCTAATTTCTCACAAAACACACTTTGGACAATGCTACCCTTGTCCACTGCTCTTGAAACTTTCCTGGCCACTTATCGTTGAGTGACACAGAAAATCCACAGACCAAATCATACCCCCTATTTTCAAATGGTACTCTAAAAAG
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Task1_train_17738
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Here is a mutation in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_17739
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This variant impacts the gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TTTACCTGCTGATACTGGTTTCTTTTCTTTTTCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCTGCCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCACGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGGTTACAGGCATGCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTGTACCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGAATTACACTTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCCAGCCTGATACTGGTTTCTGATTCACGACTTGCAGCACAAAATCTATCAGCTCAGAGTTGAAAGTCACTCCTGAGAGTCCCTTTAGTTTTCTAGGCTAGTTTGGTAGACTAGGGAGGTAGGGCTATGGGAAACCAAAGATGTTTTTTCAGAGCAAAGAAGAAGATACTTTGAAAATTGCTAGCATTAGAGAATAAGTAAGACATCAAAGTTAAAGGATAATGAGGTTATGAGGTGTAGCCAGGACCTCTCATTTATTGTTTGTGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTA
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Task1_train_17740
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A variant has been detected on Chromosome 12 in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17741
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Consider this mutation in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTTACCTGCTGATACTGGTTTCTTTTCTTTTTCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCTGCCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCACGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGGTTACAGGCATGCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTGTACCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGAATTACACTTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCCAGCCTGATACTGGTTTCTGATTCACGACTTGCAGCACAAAATCTATCAGCTCAGAGTTGAAAGTCACTCCTGAGAGTCCCTTTAGTTTTCTAGGCTAGTTTGGTAGACTAGGGAGGTAGGGCTATGGGAAACCAAAGATGTTTTTTCAGAGCAAAGAAGAAGATACTTTGAAAATTGCTAGCATTAGAGAATAAGTAAGACATCAAAGTTAAAGGATAATGAGGTTATGAGGTGTAGCCAGGACCTCTCATTTATTGTTTGTGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTA
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Task1_train_17742
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Chromosome 12 houses a mutation in gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_17743
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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TACTGGTTTCTTTTCTTTTTCTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCTGCCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCACGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGGTTACAGGCATGCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTGTACCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGAATTACACTTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCCAGCCTGATACTGGTTTCTGATTCACGACTTGCAGCACAAAATCTATCAGCTCAGAGTTGAAAGTCACTCCTGAGAGTCCCTTTAGTTTTCTAGGCTAGTTTGGTAGACTAGGGAGGTAGGGCTATGGGAAACCAAAGATGTTTTTTCAGAGCAAAGAAGAAGATACTTTGAAAATTGCTAGCATTAGAGAATAAGTAAGACATCAAAGTTAAAGGATAATGAGGTTATGAGGTGTAGCCAGGACCTCTCATTTATTGTTTGTGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCAT
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Task1_train_17744
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The variant affects gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_17745
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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GCTGGGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCACGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGGTTACAGGCATGCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTGTACCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGAATTACACTTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCCAGCCTGATACTGGTTTCTGATTCACGACTTGCAGCACAAAATCTATCAGCTCAGAGTTGAAAGTCACTCCTGAGAGTCCCTTTAGTTTTCTAGGCTAGTTTGGTAGACTAGGGAGGTAGGGCTATGGGAAACCAAAGATGTTTTTTCAGAGCAAAGAAGAAGATACTTTGAAAATTGCTAGCATTAGAGAATAAGTAAGACATCAAAGTTAAAGGATAATGAGGTTATGAGGTGTAGCCAGGACCTCTCATTTATTGTTTGTGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCA
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GCTGGGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCACGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGGTTACAGGCATGCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTGTACCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGAATTACACTTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCCAGCCTGATACTGGTTTCTGATTCACGACTTGCAGCACAAAATCTATCAGCTCAGAGTTGAAAGTCACTCCTGAGAGTCCCTTTAGTTTTCTAGGCTAGTTTGGTAGACTAGGGAGGTAGGGCTATGGGAAACCAAAGATGTTTTTTCAGAGCAAAGAAGAAGATACTTTGAAAATTGCTAGCATTAGAGAATAAGTAAGACATCAAAGTTAAAGGATAATGAGGTTATGAGGTGTAGCCAGGACCTCTCATTTATTGTTTGTGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAAGGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCA
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Task1_train_17746
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Mutation context: Chromosome 12, Gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Epileptic encephalopathy
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Task1_train_17747
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This variant affects the gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCACGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGGTTACAGGCATGCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTGTACCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGAATTACACTTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCCAGCCTGATACTGGTTTCTGATTCACGACTTGCAGCACAAAATCTATCAGCTCAGAGTTGAAAGTCACTCCTGAGAGTCCCTTTAGTTTTCTAGGCTAGTTTGGTAGACTAGGGAGGTAGGGCTATGGGAAACCAAAGATGTTTTTTCAGAGCAAAGAAGAAGATACTTTGAAAATTGCTAGCATTAGAGAATAAGTAAGACATCAAAGTTAAAGGATAATGAGGTTATGAGGTGTAGCCAGGACCTCTCATTTATTGTTTGTGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCAAATGGCTTGTACTAT
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CAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCACGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTCGGGTTACAGGCATGCGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTGTACCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGAATTACACTTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCCAGCCTGATACTGGTTTCTGATTCACGACTTGCAGCACAAAATCTATCAGCTCAGAGTTGAAAGTCACTCCTGAGAGTCCCTTTAGTTTTCTAGGCTAGTTTGGTAGACTAGGGAGGTAGGGCTATGGGAAACCAAAGATGTTTTTTCAGAGCAAAGAAGAAGATACTTTGAAAATTGCTAGCATTAGAGAATAAGTAAGACATCAAAGTTAAAGGATAATGAGGTTATGAGGTGTAGCCAGGACCTCTCATTTATTGTTTGTGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGTCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCAAATGGCTTGTACTAT
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Task1_train_17748
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A genomic change on Chromosome 12 affects SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Myoclonus, familial, 2
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ATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGAATTACACTTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCTGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCCAGCCTGATACTGGTTTCTGATTCACGACTTGCAGCACAAAATCTATCAGCTCAGAGTTGAAAGTCACTCCTGAGAGTCCCTTTAGTTTTCTAGGCTAGTTTGGTAGACTAGGGAGGTAGGGCTATGGGAAACCAAAGATGTTTTTTCAGAGCAAAGAAGAAGATACTTTGAAAATTGCTAGCATTAGAGAATAAGTAAGACATCAAAGTTAAAGGATAATGAGGTTATGAGGTGTAGCCAGGACCTCTCATTTATTGTTTGTGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCAAATGGCTTGTACTATTTATGTCACTGTAAAACCAAATCCTAGGGCTAAAAAAAAAATTCATTTGTATCTTGCAATATTTATGACGATCGTTTAGCCTTCATACTGGAGAATTGACACTTATTTGGGGTAGAGATAAAAGTGCTTTTCAAAGTAGCACCAGTTATCTCTAGGGGTAATTTGGGGAACTTAAAATGACCTTTCATTGGGAGTTATGGGGTGCTC
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Task1_train_17749
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Here is a genetic alteration in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia
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CACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCCAGCCTGATACTGGTTTCTGATTCACGACTTGCAGCACAAAATCTATCAGCTCAGAGTTGAAAGTCACTCCTGAGAGTCCCTTTAGTTTTCTAGGCTAGTTTGGTAGACTAGGGAGGTAGGGCTATGGGAAACCAAAGATGTTTTTTCAGAGCAAAGAAGAAGATACTTTGAAAATTGCTAGCATTAGAGAATAAGTAAGACATCAAAGTTAAAGGATAATGAGGTTATGAGGTGTAGCCAGGACCTCTCATTTATTGTTTGTGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCAAATGGCTTGTACTATTTATGTCACTGTAAAACCAAATCCTAGGGCTAAAAAAAAAATTCATTTGTATCTTGCAATATTTATGACGATCGTTTAGCCTTCATACTGGAGAATTGACACTTATTTGGGGTAGAGATAAAAGTGCTTTTCAAAGTAGCACCAGTTATCTCTAGGGGTAATTTGGGGAACTTAAAATGACCTTTCATTGGGAGTTATGGGGTGCTCATTTCATTTCGTATCATGTCCTCTGCATTGTGGCTTTCTCCAGGCATGGGTCGATACCGCGAGGGGTTCAGATATTCTGAACTGACCTCTCTCTTCTGCAGAGGGGTCATCGCATACTCACACACTGC
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CACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCCAGCCTGATACTGGTTTCTGATTCACGACTTGCAGCACAAAATCTATCAGCTCAGAGTTGAAAGTCACTCCTGAGAGTCCCTTTAGTTTTCTAGGCTAGTTTGGTAGACTAGGGAGGTAGGGCTATGGGAAACCAAAGATGTTTTTTCAGAGCAAAGAAGAAGATACTTTGAAAATTGCTAGCATTAGAGAATAAGTAAGACATCAAAGTTAAAGGATAATGAGGTTATGAGGTGTAGCCAGGACCTCTCATTTATTGTTTGTGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACCTTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCAAATGGCTTGTACTATTTATGTCACTGTAAAACCAAATCCTAGGGCTAAAAAAAAAATTCATTTGTATCTTGCAATATTTATGACGATCGTTTAGCCTTCATACTGGAGAATTGACACTTATTTGGGGTAGAGATAAAAGTGCTTTTCAAAGTAGCACCAGTTATCTCTAGGGGTAATTTGGGGAACTTAAAATGACCTTTCATTGGGAGTTATGGGGTGCTCATTTCATTTCGTATCATGTCCTCTGCATTGTGGCTTTCTCCAGGCATGGGTCGATACCGCGAGGGGTTCAGATATTCTGAACTGACCTCTCTCTTCTGCAGAGGGGTCATCGCATACTCACACACTGC
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Task1_train_17750
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A variant on Chromosome 12 in gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17751
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A mutation found in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TGCTGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCCAGCCTGATACTGGTTTCTGATTCACGACTTGCAGCACAAAATCTATCAGCTCAGAGTTGAAAGTCACTCCTGAGAGTCCCTTTAGTTTTCTAGGCTAGTTTGGTAGACTAGGGAGGTAGGGCTATGGGAAACCAAAGATGTTTTTTCAGAGCAAAGAAGAAGATACTTTGAAAATTGCTAGCATTAGAGAATAAGTAAGACATCAAAGTTAAAGGATAATGAGGTTATGAGGTGTAGCCAGGACCTCTCATTTATTGTTTGTGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCAAATGGCTTGTACTATTTATGTCACTGTAAAACCAAATCCTAGGGCTAAAAAAAAAATTCATTTGTATCTTGCAATATTTATGACGATCGTTTAGCCTTCATACTGGAGAATTGACACTTATTTGGGGTAGAGATAAAAGTGCTTTTCAAAGTAGCACCAGTTATCTCTAGGGGTAATTTGGGGAACTTAAAATGACCTTTCATTGGGAGTTATGGGGTGCTCATTTCATTTCGTATCATGTCCTCTGCATTGTGGCTTTCTCCAGGCATGGGTCGATACCGCGAGGGGTTCAGATATTCTGAACTGACCTCTCTCTTCTGCAGAGGGGTCATCGCATACTCACACACTGCATGGCTCCCCCTGCCTCC
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A mutation found in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_17753
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Assess the clinical impact of this variant on gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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TGGATATGGAAATTTGATTCCATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCAAATGGCTTGTACTATTTATGTCACTGTAAAACCAAATCCTAGGGCTAAAAAAAAAATTCATTTGTATCTTGCAATATTTATGACGATCGTTTAGCCTTCATACTGGAGAATTGACACTTATTTGGGGTAGAGATAAAAGTGCTTTTCAAAGTAGCACCAGTTATCTCTAGGGGTAATTTGGGGAACTTAAAATGACCTTTCATTGGGAGTTATGGGGTGCTCATTTCATTTCGTATCATGTCCTCTGCATTGTGGCTTTCTCCAGGCATGGGTCGATACCGCGAGGGGTTCAGATATTCTGAACTGACCTCTCTCTTCTGCAGAGGGGTCATCGCATACTCACACACTGCATGGCTCCCCCTGCCTCCATCACATTTCTCCACTGAGCAGGGCTTCCCTTGCCCACAGAGGTGGGTGAGGGTAGCAGCATTGGGGTTACGGCTGTGGTTTCTTTCACTTATTATTAGAATAATAGTCACTGGTGAGACCTGAGGTAGAGATGGAGCCGCCTCTGAACCAAGCCCACTTGGTTTCTTTACTGCACTGGTTTTCATGAGAAAGCAATTTAATATTAATTCTTTAGGATGTTCCAGCTTCCCTCAGTGCATTCCCTTGCAGCCAGTTTTGCTATCTGCTTAGCGACCTGCCCATTGTCATTGA
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Task1_train_17754
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_17755
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A mutation on Chromosome 12 affecting SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; See cases
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CATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCAAATGGCTTGTACTATTTATGTCACTGTAAAACCAAATCCTAGGGCTAAAAAAAAAATTCATTTGTATCTTGCAATATTTATGACGATCGTTTAGCCTTCATACTGGAGAATTGACACTTATTTGGGGTAGAGATAAAAGTGCTTTTCAAAGTAGCACCAGTTATCTCTAGGGGTAATTTGGGGAACTTAAAATGACCTTTCATTGGGAGTTATGGGGTGCTCATTTCATTTCGTATCATGTCCTCTGCATTGTGGCTTTCTCCAGGCATGGGTCGATACCGCGAGGGGTTCAGATATTCTGAACTGACCTCTCTCTTCTGCAGAGGGGTCATCGCATACTCACACACTGCATGGCTCCCCCTGCCTCCATCACATTTCTCCACTGAGCAGGGCTTCCCTTGCCCACAGAGGTGGGTGAGGGTAGCAGCATTGGGGTTACGGCTGTGGTTTCTTTCACTTATTATTAGAATAATAGTCACTGGTGAGACCTGAGGTAGAGATGGAGCCGCCTCTGAACCAAGCCCACTTGGTTTCTTTACTGCACTGGTTTTCATGAGAAAGCAATTTAATATTAATTCTTTAGGATGTTCCAGCTTCCCTCAGTGCATTCCCTTGCAGCCAGTTTTGCTATCTGCTTAGCGACCTGCCCATTGTCATTGAAGTGTGGCTTCTGGGGGAGC
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Task1_train_17756
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Mutation context: Chromosome 12, Gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 13
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Task1_train_17757
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A change on Chromosome 12 affects gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCAAATGGCTTGTACTATTTATGTCACTGTAAAACCAAATCCTAGGGCTAAAAAAAAAATTCATTTGTATCTTGCAATATTTATGACGATCGTTTAGCCTTCATACTGGAGAATTGACACTTATTTGGGGTAGAGATAAAAGTGCTTTTCAAAGTAGCACCAGTTATCTCTAGGGGTAATTTGGGGAACTTAAAATGACCTTTCATTGGGAGTTATGGGGTGCTCATTTCATTTCGTATCATGTCCTCTGCATTGTGGCTTTCTCCAGGCATGGGTCGATACCGCGAGGGGTTCAGATATTCTGAACTGACCTCTCTCTTCTGCAGAGGGGTCATCGCATACTCACACACTGCATGGCTCCCCCTGCCTCCATCACATTTCTCCACTGAGCAGGGCTTCCCTTGCCCACAGAGGTGGGTGAGGGTAGCAGCATTGGGGTTACGGCTGTGGTTTCTTTCACTTATTATTAGAATAATAGTCACTGGTGAGACCTGAGGTAGAGATGGAGCCGCCTCTGAACCAAGCCCACTTGGTTTCTTTACTGCACTGGTTTTCATGAGAAAGCAATTTAATATTAATTCTTTAGGATGTTCCAGCTTCCCTCAGTGCATTCCCTTGCAGCCAGTTTTGCTATCTGCTTAGCGACCTGCCCATTGTCATTGAAGTGTGGCTTCTGGGGGAGC
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Task1_train_17758
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A variant was discovered in gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Epileptic encephalopathy
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Task1_train_17759
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Chromosome 12 houses a mutation in gene SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Complex neurodevelopmental disorder
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ATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCGGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCAAATGGCTTGTACTATTTATGTCACTGTAAAACCAAATCCTAGGGCTAAAAAAAAAATTCATTTGTATCTTGCAATATTTATGACGATCGTTTAGCCTTCATACTGGAGAATTGACACTTATTTGGGGTAGAGATAAAAGTGCTTTTCAAAGTAGCACCAGTTATCTCTAGGGGTAATTTGGGGAACTTAAAATGACCTTTCATTGGGAGTTATGGGGTGCTCATTTCATTTCGTATCATGTCCTCTGCATTGTGGCTTTCTCCAGGCATGGGTCGATACCGCGAGGGGTTCAGATATTCTGAACTGACCTCTCTCTTCTGCAGAGGGGTCATCGCATACTCACACACTGCATGGCTCCCCCTGCCTCCATCACATTTCTCCACTGAGCAGGGCTTCCCTTGCCCACAGAGGTGGGTGAGGGTAGCAGCATTGGGGTTACGGCTGTGGTTTCTTTCACTTATTATTAGAATAATAGTCACTGGTGAGACCTGAGGTAGAGATGGAGCCGCCTCTGAACCAAGCCCACTTGGTTTCTTTACTGCACTGGTTTTCATGAGAAAGCAATTTAATATTAATTCTTTAGGATGTTCCAGCTTCCCTCAGTGCATTCCCTTGCAGCCAGTTTTGCTATCTGCTTAGCGACCTGCCCATTGTCATTGAAGTGTGGCTTCTGGGGGAGCG
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ATTGTGGAGAGTATCAGTATCATCTTGGAAAATCATATGTGCACAAATCTGGAAAAAAAACCTAATCATTCTTGAGTAGAAAAACAAGTAAATGAGGACCTATTCATAAAAGGGACTACCACTCAATTGTTAGAATGAGTAATCTAAAATTATTTCAACATGAGGGATCAGTCTCACAATTGTAATGTTAAATCTCAAAAACAAGGTAGAGACCTAAATAGATGGACCTCATAAGACAAATACAGCCTGGATGTGGCAGTTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGAGGGAGGATCGGATTGCTTGAACCCAGGCATTCAAGACCAGCCCGGGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATATTTAAAATAAATAAATAAGACAGAAACAGTATAATTTCCTAACCATAGTAGGAAATTATATATATATATATGATTCTTACATAGTAAATCTATAAAGGCACACACTAGAATGATACATACCATCTTCAGCATTGTGGATGCTTCATCTGGGAATGATGAAAGAGGAAGAAAAATTGGTAAAATGCTAGCCTCTATTAAATCTGTGTTCCATTCCAGTTACTCAGGAGGTCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCAAAACAAAAAACAACAACATCAAAAGACAAATGTGTGTGTTAGTTATGTGTGTTAGGCACATAGGTGTCTATTTTATTGTTTACTTTTCTATATGTTTAAAATGTTACTTTTTTTTTTTGAGACAAGAATCTTGGTCTTTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTACAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCTGCCTCCCAAGTAACTGGAATTACAGATGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCATGCCCAGCCAAAATGTCACTTTTTGAGAGTTCAGACTGAATAGTAAGGCACTTATTCTGCAAAGCCCTTTGAACCTAAGGGTTCCACAATGCCAGGTAAAAAAAATAAAGAGAAAGGGTGTCTCCCATCTCAATAACATAACTTCTTCTATTCCTCTTCTTAGGAATGTTCCTGGCAGATATAATTGAGAAATACTTTGTTTCCCCAACCCTATTCCGAGTCATCCGATTGGCCCGTATTGGGCGCATCTTGCGTCTGATCAAAGGCGCCAAAGGGATTCGTACCCTGCTCTTTGCCTTAATGATGTCCTTGCCTGCCCTGTTCAACATCGGCCTTCTGCTCTTCCTGGTCATGTTCATCTTCTCCATTTTTGGGATGTCCAATTTTGCATATGTGAAGCACGAGGCTGGTATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACATTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTTCAAATCACAACCTCAGCTGGTTGGGATGGCCTGCTGCTGCCCATCCTAAACCGCCCCCCTGACTGCAGCCTAGATAAGGAACACCCAGGGAGTGGCTTTAAGGGAGATTGTGGGAACCCCTCAGTGGGCATCTTCTTCTTTGTAAGCTACATCATCATCTCTTTCCTAATTGTCGTGAACATGTACATTGCCATCATCCTGGAGAACTTCAGTGTAGCCACAGAGGAAAGTGCAGACCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGACCTTCTATGAGATCTGGGAGAAGTTCGACCCCGATGCCACCCAGTTCATTGAGTACTGTAAGCTGGCAGACTTTGCAGATGCCTTGGAGCATCCTCTCCGAGTGCCCAAGCCCAATACCATTGAGCTCATCGCTATGGATCTGCCAATGGTGAGCGGGGATCGCATCCACTGCTTGGACATCCTTTTTGCCTTCACCAAGCGGGTCCTGGGAGATAGCGGGGAGTTGGACATCCTGCGGCAGCAGATGGAAGAGCAGTTCGTGGCATCCAATCCTTCCAAAGTGTCTTACGAGCCAATCACAACCACACTGCGTCGCAAGCAGGAGGAGGTATCTGCAGTGGTCCTGCAGCGTGCCTACCGGGGACATTTGGCAAGGCGGGGCTTCATCTGCAAAAAGACAACTTCTAATAAGCTGGAGAATGGAGGCACACACCGGGAGAAAAAAGAGAGCACCCCATCTACAGCCTCCCTCCCGTCCTATGACAGTGTAACTAAACCTGAAAAGGAGAAACAGCAGCGGGCAGAGGAAGGAAGAAGGGAAAGAGCCAAAAGACAAAAAGAGGTCAGAGAATCCAAGTGTTAGAGGAGAACAAAAATTCAGTATTATACAGATCTAAAACTCGCAAGTGAAAGATTGTTTACAAACTTCCTGAATATTATCAATGCAGAACAGCTGTGGAGACTCTAACCTGAAGATCTATACCAAACGTCGTCTGCTTACCACGTAACACAGCTGCATCTTGAGCAGTGACCTGCCAAGGGCAAAGGACCCCGCTCCCTAGACTTACAGATTTTCTAATGCTTGGGCAGGTGGTTACTGCATGTTCCACATCAGTCAATGCAACTTAGGACAAAACTAACCAGATACAGAAACAGAAGAGAGGCTGCCGGGACCAGCATATTTCCGTTGCAGCCAAATGGATTTTATTTTTTCATTTTATTGATTCTCAGAAGCAGAAAGCATCACTTTAAAAGTTCGTTTGTTCATGCAAACTATATTTGCATTCTTACATTAGTTAAGCTAAGCAGCAAAAAGAAAACACACACACACACTCACATTTAGCCCATGTCATTTAATTGTCAGTTTCTTTGACATAAAGCGCATCTTCTCCACATGGGCTTCACGTGGTTTGGAGATGGGTGGGGGAAAACAATCAGGTTTCTTCAGGCTGAGGAGGACTTGCTCAGGCCGATTCCAAACATTGTGCTCGTTCAATGCGTAGAAATGATTTGCATGATGGCATGCCGTGATCAGAAGTCATGCATGAGATCCATACACCACAGGACACTACTAATCTAGTCCCTTGCACTGGGTCAGCCTTTGGACAGGACCCAGCCCTGCACCGTTCACTGTATTTGGAGAAAATGGTAAGAGTTCCATACCGGCTACAATTCTTTGAGTTCTTAAAAGTCCTTCATACACCTTCTGGGTAGGGAAACAACCAACTAATTGACTAACACCACCAACAACAAAAAACAAACCCAATCCAACAAGCAGATGGATCCGTTGCGTGTATATGTTTAACAGACATCTCTAACATACAGCCATTGTTGCACATTTTGCAAGATGAACTATTTAATGCTGCTCTGTGTCCAGTACATGGGGGAGACTTTGATCCCAAATGGCTTGTACTATTTATGTCACTGTAAAACCAAATCCTAGGGCTAAAAAAAAAATTCATTTGTATCTTGCAATATTTATGACGATCGTTTAGCCTTCATACTGGAGAATTGACACTTATTTGGGGTAGAGATAAAAGTGCTTTTCAAAGTAGCACCAGTTATCTCTAGGGGTAATTTGGGGAACTTAAAATGACCTTTCATTGGGAGTTATGGGGTGCTCATTTCATTTCGTATCATGTCCTCTGCATTGTGGCTTTCTCCAGGCATGGGTCGATACCGCGAGGGGTTCAGATATTCTGAACTGACCTCTCTCTTCTGCAGAGGGGTCATCGCATACTCACACACTGCATGGCTCCCCCTGCCTCCATCACATTTCTCCACTGAGCAGGGCTTCCCTTGCCCACAGAGGTGGGTGAGGGTAGCAGCATTGGGGTTACGGCTGTGGTTTCTTTCACTTATTATTAGAATAATAGTCACTGGTGAGACCTGAGGTAGAGATGGAGCCGCCTCTGAACCAAGCCCACTTGGTTTCTTTACTGCACTGGTTTTCATGAGAAAGCAATTTAATATTAATTCTTTAGGATGTTCCAGCTTCCCTCAGTGCATTCCCTTGCAGCCAGTTTTGCTATCTGCTTAGCGACCTGCCCATTGTCATTGAAGTGTGGCTTCTGGGGGAGCG
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Task1_train_17760
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A genetic alteration is present in SCN8A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_17761
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Chromosome 12 houses a mutation in gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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TCCCTGCCTTGTGCCCTGCCTGAGGATCCAGTCCCCAGACACACACCTGCACATGCTCCACCATTCAGAAAGTCCTGTTGCTGTCTGACCAGGGTCCTTCTTGCTGCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCC
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Task1_train_17762
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Gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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GAGGATCCAGTCCCCAGACACACACCTGCACATGCTCCACCATTCAGAAAGTCCTGTTGCTGTCTGACCAGGGTCCTTCTTGCTGCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCAC
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GAGGATCCAGTCCCCAGACACACACCTGCACATGCTCCACCATTCAGAAAGTCCTGTTGCTGTCTGACCAGGGTCCTTCTTGCTGCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATGGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCAC
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Task1_train_17763
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Given this variant in gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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ACACCTGCACATGCTCCACCATTCAGAAAGTCCTGTTGCTGTCTGACCAGGGTCCTTCTTGCTGCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGC
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Task1_train_17764
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Located on Chromosome 12, this mutation impacts ACVRL1 (activin A receptor like type 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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ACATGCTCCACCATTCAGAAAGTCCTGTTGCTGTCTGACCAGGGTCCTTCTTGCTGCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGC
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Task1_train_17765
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting ACVRL1 (activin A receptor like type 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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ACATGCTCCACCATTCAGAAAGTCCTGTTGCTGTCTGACCAGGGTCCTTCTTGCTGCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGC
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Task1_train_17766
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The gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ACATGCTCCACCATTCAGAAAGTCCTGTTGCTGTCTGACCAGGGTCCTTCTTGCTGCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGTTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGC
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Task1_train_17767
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Here is a mutation in ACVRL1 (activin A receptor like type 1) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ATGCTCCACCATTCAGAAAGTCCTGTTGCTGTCTGACCAGGGTCCTTCTTGCTGCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCT
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ATGCTCCACCATTCAGAAAGTCCTGTTGCTGTCTGACCAGGGTCCTTCTTGCTGCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTACACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCT
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Task1_train_17768
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Here’s a variant in ACVRL1 (activin A receptor like type 1) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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ATGCTCCACCATTCAGAAAGTCCTGTTGCTGTCTGACCAGGGTCCTTCTTGCTGCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTACACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCT
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Task1_train_17769
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Given a variant located on Chromosome 12 and affecting ACVRL1 (activin A receptor like type 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTAC
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GCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCCGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTAC
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Task1_train_17770
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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GCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTAC
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GCAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCCGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTAC
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Task1_train_17771
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Given this context: Chromosome 12, gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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CAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACC
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CAGCTTTAGCCAATATCTTCTGGTTCTAAACCTGTGAGAAATGAAGACTGGGTGGCTTCAGAAGCACTAGTTGGTGTGGGACCTGGATTGGGGACTATCATAGACCAGAATTACTCCCCCTAACACTCTCCAACAAACTTCTGGAAAAGTTCAACCCTAGTCAGCCATGGAAGGTCAAACATTCAGTGTCTAAGTGTGTTTCACTTCCCCTGCCACATCACTGGCCCTCCACCCACCCTTTCCTAGATGGCAAGGGGAAAGAAGGGGGCCAGGGAACAGCTCCGAGAGGGCAGCTTATACTCTGGTGAGCTTGCAGAGAGGTTTCTCTACACCTGGCATGACCCTGCCCCGTCCGAGCTTTGCATGGTTGTTATAGCCCTGAGGGCTCAGACATGGGCTGCCACCACTGGATAGGGACAGAGCGAAGAGAGCACTTGATTAGGAGTCTGGAAACCTGGGATGTACGCCTGCTGGTGCCAGTGAGTCCTGTCTGACCCGGGACAAGTCTTCTTCCCTGTATGAGCCTTACTCCTCTCTTCTGTAAAACAAGGAGCTGGATTTTGTGATTCACAGGATGTCCACCTAGAATTCTGTCATGTGGGTGTCCCAGGCACAAGGAACTAAGGGTAGCAAGGAACTAAGGGCATATTTAAAAAGCCCCTCCAGACCTTGTGGCTGCTGCAGCCCACCCTGAAAATATGCCCTCAGTTCCCTGCTGTGCGTGACTCCTGCCTGTTCTATCCAGACCCCAATCTAAACAATCTTGATTCCTGTTCCTGGCTTGGCAGGACCCTGAATGGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTACGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACC
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Task1_train_17772
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Mutation context: Chromosome 12, Gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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Task1_train_17773
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension related to hereditary hemorrhagic telangiectasia
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GGCAGGAAGCGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAAC
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Task1_train_17774
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Assess the clinical impact of this variant on gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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Task1_train_17775
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A variant on Chromosome 12 in gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension related to hereditary hemorrhagic telangiectasia
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CGAAGACAGGAGCCTGTTTATGTTTGAGGCAGCCAGGGCTGGGGGGGCATTGAGAAAGGGTAGGCAGGGGTGGAAGCTGTGAGGGAGTGGGAAAGAGACACAGAACAGAAGGGGAGCTGCTGGAGAGATGCTCCTTCTACCCCAATTGGGTGCTCCCTGCGGCTCTCCCAACCTGCCTGCAGTCTGAGCTCAGCAGCAGGAGTGCAGAGCTAGGGTTTCCCCAAGCTCTCAGTCACTTAAACATTGCTCTCCACCCTTCACCTCTAACAGGATGGTTTCCATGGGGAAGTGAACCAGGACTTCCCCTGCAGGCCCCGCCCCAAAGCCAGGCGGCAGGGAGTAGGGAGGCGGCCTCCCTGCCTCCCCTCCAAAAAAAACTCTGTGATTTCCTCTGGGCAGGAGGGAGCCACGGCCAGCGGCTGTCACACTTCATGGCTCTTACTCCACCTCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTG
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Task1_train_17776
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A change on Chromosome 12 affects gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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Task1_train_17777
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Consider a variant on Chromosome 12 in gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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TCTCTTGCTCCTCTCTGCAGGGACCATGACCTTGGGCTCCCCCAGGAAAGGCCTTCTGATGCTGCTGATGGCCTTGGTGACCCAGGGTGAGTACTGGGGGAGCAGTTAGGAAACAGGAACCTGGATACAGAAAGGGCTATCTGGGCCCAGATCAGCTCTGCCTGGGGCTGAACTTGAGAAGCTGGGGAGAATGTAGGAGCTTGACTGGAGAGTGGAGGACAGTGAGGCTCCATTAGACTCAGTCCCCAGCTACCCCAGCCCTCCTTTGCTCTCCTCTTGATCCAGACCTGCAGGCTGGAGCTCTGTCAGACTAGGGTGGAAGCCTATATGTGGGGTGGAGGGAGAGCAGGTGTTGGCAGGCCAAGCCTGGGAGAGCACTCAGGGCTGGGGCTGGGGGCCCAGCCCAGCCTAGAACTGGGAGGGGAGGACCTAGGAGCCAGGAGGGGACAAAAGCCTGCTTTTCAGAGTGTCAGCTGCTCTGAGGGGAGGGTTCTGAGGGAAGGATGACTGAGGATGAAAGTAAGAGACCAAAGCTTCAAGGTGTTTGTCTGAGGGGTCAGACGAGAGGGACAGTAGGACAGAAATGGGTGTCGGGCTCAGCCTGGGGGAGCTGGGACCACAGTGGCTGAGCTTCCGGTGTGTCTTCCAGGAGACCCTGTGAAGCCGTCTCGGGGCCCGCTGGTGACCTGCACGTGTGAGAGCCCACATTGCAAGGGGCCTACCTGCCGGGGGGCCTGGTGCACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTT
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Task1_train_17778
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This genomic variant is located on Chromosome 12, within the ACVRL1 (activin A receptor like type 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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Task1_train_17779
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The gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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ACAGTAGTGCTGGTGCGGGAGGAGGGGAGGCACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATG
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Task1_train_17780
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An alteration has been detected in ACVRL1 (activin A receptor like type 1) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension related to hereditary hemorrhagic telangiectasia
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Task1_train_17781
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Mutation context: Chromosome 12, Gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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ACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCC
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Task1_train_17782
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The variant affects gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hereditary hemorrhagic telangiectasia
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Task1_train_17783
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With a mutation on Chromosome 12 in gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCC
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ACCCCCAGGAACATCGGGGCTGCGGGAACTTGCACAGGGAGCTCTGCAGGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCCGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCC
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Task1_train_17784
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A sequence alteration has been identified in ACVRL1 (activin A receptor like type 1) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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GGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCCGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTG
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Task1_train_17785
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An alteration has been detected in ACVRL1 (activin A receptor like type 1) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GGGGGCGCCCCACCGAGTTCGTCAACCACTACTGCTGCGACAGCCACCTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTG
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Task1_train_17786
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A genomic change on Chromosome 12 affects ACVRL1 (activin A receptor like type 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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Task1_train_17787
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This mutation is located in gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATG
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CTCTGCAACCACAACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGCCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATG
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Task1_train_17788
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A variant was discovered on Chromosome 12, affecting ACVRL1 (activin A receptor like type 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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AACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCAGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATGTTCTCTCAGCCC
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Task1_train_17789
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Here’s a variant in ACVRL1 (activin A receptor like type 1) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATGTTCTCTCAGCCCT
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ACGTGTCCCTGGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGACCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATGTTCTCTCAGCCCT
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Task1_train_17790
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An alteration has been detected in ACVRL1 (activin A receptor like type 1) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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Task1_train_17791
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This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1
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GGTGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATGTTCTCTCAGCCCTGGAGTGGACG
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Task1_train_17792
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A variant affecting Chromosome 12, within the gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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TGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATGTTCTCTCAGCCCTGGAGTGGACGGA
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TGCTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCGGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATGTTCTCTCAGCCCTGGAGTGGACGGA
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Task1_train_17793
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The following genetic variant occurs in ACVRL1 (activin A receptor like type 1) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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CTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATGTTCTCTCAGCCCTGGAGTGGACGGAGG
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CTGGAGGGTACGTCCAGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGTACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATGTTCTCTCAGCCCTGGAGTGGACGGAGG
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Task1_train_17794
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This sequence change occurs on Chromosome 12, altering ACVRL1 (activin A receptor like type 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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Task1_train_17795
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Mutation context: Chromosome 12, Gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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AGCTGCCCTAGCACTCCCTCCCCATCTTCTTGGCCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATGTTCTCTCAGCCCTGGAGTGGACGGAGGATAGGTGGGTCGTCT
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Task1_train_17796
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Assess the clinical impact of this variant on gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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Task1_train_17797
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A variant found in Chromosome 12 affects ACVRL1 (activin A receptor like type 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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CCCCTGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATGTTCTCTCAGCCCTGGAGTGGACGGAGGATAGGTGGGTCGTCTAGACTGGTGGGAGCATTGTCAACCTTTGAGGAG
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Task1_train_17798
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A change on Chromosome 12 affects gene ACVRL1 (activin A receptor like type 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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Task1_train_17799
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A sequence alteration has been identified in ACVRL1 (activin A receptor like type 1) on Chromosome 12. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2
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TGCCCTCCCTTCCCTCCTTTCCTCTCATGCTCTGGCCAATAAAGGGGCTGGGGGCGGGGGAGCGGGTGGGCAGGACTCTGGGATCTAACTGGCAGAGTGGTCTGGCCCGAGGTGGGGGGAGCTGACCTAGTGGAAGCTGAGCCTCAGTGTCCCCCTCCCTCAGCCACCCAACCTCCTTCGGAGCAGCCGGGAACAGATGGCCAGCTGGCCCTGATCCTGGGCCCCGTGCTGGCCTTGCTGGCCCTGGTGGCCCTGGGTGTCCTGGGCCTGTGGCATGTCCGACGGAGGCAGGAGAAGCAGCGTGGCCTGCACAGCGAGCTGGGAGAGTCCAGTCTCATCCTGAAAGCATCTGAGCAGGGCGACAGCATGTTGGGGGTATGGGCCTGGGGACCTGGGACACAGGGTGTAGGAGGGGCAGATAGGAACTGCAGAATCAGAGGGGTCACCCAGAGATTAGAGCCGGTGGGGAGCTGGGCGAGTGAGGAGCTTGCAGTGACCCAGCAGGTCCCAGGTCGAGGATAGAGAAGGGGGCTGTGGCTGGTTGTGGCAGCCTCTCAGTGGCCTCTCCGTACCCCCAGGACCTCCTGGACAGTGACTGCACCACAGGGAGTGGCTCAGGGCTCCCCTTCCTGGTGCAGAGGACAGTGGCACGGCAGGTTGCCTTGGTGGAGTGTGTGGGTGAGCAGTGGGTGAGCCCGGTGGATGAGGACCAAGGGCTCTCATGAGCCTGGAGGGGTGAGGGAGTTTTTGGCTACTGGAATCACAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGGTCTGGGGTTCTGTGGGTGGGGTGGGCGAGGGAGGCAGCGCAGCATCAAGATGGGGGGCTCTTCCAGGGCTCTGTGTGCCCAGTGTGTAACCCTCACCTTCCCCTCTGGCCATCAGGAAAAGGCCGCTATGGCGAAGTGTGGCGGGGCTTGTGGCACGGTGAGAGTGTGGCCGTCAAGATCTTCTCCTCGAGGGATGAACAGTCCTGGTTCCGGGAGACTGAGATCTATAACACAGTGTTGCTCAGACACGACAACATCCTAGGCAAGGGGAGAGGCCAGCTGTGCCAGGCCTGGGGCTTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTCCAGACATTAACAGAACCCTGAAGGACTCTCAGCCCACCTGCAGCATCAACCTCTTTTTTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTAATTTTTGAGACAGGGCCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGGATGCAGTGGTGCAATCTCACTGGAGCCTCAATCTCTTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAACTTTTTTATTTTTTGTAGAGACGAGGTCTCCCTATGTTTCCCAGACTGGTCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAGTGCTCTTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGCAAGCCACTAAGCCAGGCCCAGACCCAACCTCTGACTCCAGCTCTGTCTCTGACCTAAGCCACATCAACCCCCACCCCCAGACCTAGCTTAGCAGTGACCCAGTCCATTCCCTCTCCCCCAACCCCACCCTGACCCTGACGACTCCAGCCTCCCTTAGCCCCAGCCCCTTGGCTGAGTCACCCAACCTTTCTGCACACAGGCTTCATCGCCTCAGACATGACCTCCCGCAACTCGAGCACGCAGCTGTGGCTCATCACGCACTACCACGAGCACGGCTCCCTCTACGACTTTCTGCAGAGACAGACGCTGGAGCCCCATCTGGCTCTGAGGCTAGCTGTGTCCGCGGCATGCGGCCTGGCGCACCTGCACGTGGAGATCTTCGGTACACAGGGCAAACCAGCCATTGCCCACCGCGACTTCAAGAGCCGCAATGTGCTGGTCAAGAGCAACCTGCAGTGTTGCATCGCCGACCTGGGTGAGCCGGGCGGGGCAGGGGCGCGCCCTTCACAGGTGGGCGGAGCTTGTGCGCTCTCCTCTCCTTTGCCTGTGGGCGGTGACCATGATTAGCACTTGAAAATTTAGAGGTGCATGTTGTTTCAGTTCTCCTCCGCAAGACCCCACGAGTTGTCTGAACACCCTTTTCAAACCCAGATTCCTTCCACCATACCATCCTGGCTCCAGGAGTTGGGAGAAAGGAGGCAGGAGCCAGGAACCTGGGTTCTCATCCTGGTTTCGCCAGCCTCCAGGTCTGCTCTGTGAAGTGGGCTCATAATGCCTGCCTTGCCCACTCACATCTCGCTGGGTTCTTGGGAACCTAGAGAGCACTACACAAGCAAAGAGTACCTGGGGCCATGGTTCTCTCTGTGGCCACTGCCTTCCAGCCCATCTCCGTGCACGTCTCCATCTGCCTTCCCCTCTCTGTCCCACTGTTTCTCTCAGTCCCCACCTTGCCTGCCCCCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAGTGACAGGCCTCACCCCCACAGGCCTGGCTGTGATGCACTCACAGGGCAGCGATTACCTGGACATCGGCAACAACCCGAGAGTGGGCACCAAGCGGTACATGGCACCCGAGGTGCTGGACGAGCAGATCCGCACGGACTGCTTTGAGTCCTACAAGTGGACTGACATCTGGGCCTTTGGCCTGGTGCTGTGGGAGATTGCCCGCCGGACCATCGTGAATGGTGAGGGCCCACCCTACACAGGGTAGGGAAAGGGGAATCAGCCTGTGGAGCCAGGGGCTTCCAGCCATGGCCAGTGCCCATGGCCTGGGAGGTTTGCAGTCAGACCTCCTGGCACCCCTTCCATGCTGCCCACCAGCTGGTTCAGCTGAGTGACCTTTTAAGGTATAAACCTTAAAAACAGATAACAGGGTCTGTGAGTCTGGCTGTGAAATCTTGGGTACATGATAATAACAGAAATATTAATAGCAGCTAATATTGATTGAGCTTAAATATGTGCCAGATGCCATGCTATGCACTTTACATGTATTATTTAATTCTTTGGTATGGACAAGGCAGTGGTATTGCTTAGTGGCTAAGAGCATAGGCTTGGAATCAGACTTCCTGGGTTCTATTCCTGATCTTGCCATGACCGTGCGTAGGTTATTTGACCTCTCTGTGCCTCAGCTTCCTCATTTGTAAAATGGGTGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCTAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAATTTATTAAAATAAATAAATAAAATGAGAATAAAAATAGCTTCCAGTTGTTGAGATAATCTAAGTATTTAGAACAGTATCTAGAGCTAAATATTAGTGGCTGTTATTGTTGTAGATAGAATGAGTGCCTGACATCATATTGTCCCCATTTTACAGTTGAGGAGACGGGGGCACAGAATGACAGTGGGCTTGAGGCAGCATCAGGGTCCGAAACCGGGCAGTCTGCCCCGGGGCCAGTGCTCATCATCACTGTGTGCACTTAAACCTCTCTGGCCCTTGATTTCCTCATGCACGCAATGCATGTGAGTGCCTGCACTGCCTGCTTATTGCTGCCTGGTTGTTACTGTGGGTTGCCACAGGGGACTCTGATTTAGAGGGACTGCGACAGGTAGAGAGACCTGCCCTGGGCAGGCAGCCCTGAGGTCGATGTTCTCTCAGCCCTGGAGTGGACGGAGGATAGGTGGGTCGTCTAGACTGGTGGGAGCATTGTCAACCTTTGAGGAGGCTG
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