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Here is a genetic alteration in LOC101927178, PPP2R3C (uncharacterized LOC101927178| protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Gonadal dysgenesis, dysmorphic facies, retinal dystrophy, and myopathy
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CCATATAGCATTCAGTTTTTTTAATTTTTATTTTTAGAGATAGGGTCTTACTCTGTCATTCAGGCCGTAGTGCAGTGGCAAATCATGGATCACTGCAGCCTTGACCTCCCGGACTCTAGTGATCTTCCCACCTTAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTCCCAACTCCTGGGCTCAAGCAACCCTCCTTCCCTGGCCTCCCAACGTGCTGGGATTAGAAGCATGAGCGACCACGCCTGGCCTAAAAATTATTTTCATGGTTTATTTCAACATAGCAAATAAAAGTATCTACAACTGGCTGGGCACAGCCTCCCCAGTAACCGGGACCACAGGCATGTGACCACTACACCCAGCTAATTTTTTAAATTTTTTGTAGAAGTTGGGGTTTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGTGCTCAAGTGAACCTCCTGCCTCAGCTTCCCTAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGGGTATGATTTTTTAATTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACTCAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTGATTTTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTAGTGAGGATGGTTTTGATCTCCTGACCTTGCGATCCGCCCACCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCAACCCGGCCGATTTTTAAATTTAATAAAAGCATTTACATAACAGATTTCAGAAAGAAATCAAGTTTTTAGTTTTCTTTCCTACTTAAAAAAATTGAGTGAAAGCTGATTTGACTAGATGTAAAATAAAAATATGTAAATATACGTCAGGGGCTGTACTACCATTGGAAATACAAATATGTGATAAATTCTATACTTGTGATGAAAAACTTGTAAGATGCTAAGCAGTTCAGAAAAGGTAGCTCCTTTCCACAGAAATTTTTATAGACTTTGGTAGTTGTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTGTTGCTTTGCTGCCCAAGCTAGAATGCAGTGACGCGATTTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGGACCCAGTTATTGGGGAGGCTGAGTGGGAAGACTGCCTGAGCCCAGGAGTTGGAGGTTGCGGCGAGCTATGATCATGCCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTTTCTCAAAAAAAGAAAAAAATAAATAAAAATCACGAGTTAGGTAAAATGGTTACTAAATATTTAATTTAAACCAAATGATATATCTTTAATTTGCTCTTCTTTTTCTAATTTCCTAAAGTAGATGCTGATTTTAGATCTTTAACATTTTCCAGTATATGCATTCAATACTATAAATTTCCCTCTAGCCACTGCTTTTGCTGCATCTCACAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGTACTACAGGCACCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCGGCAGCAACAAAATGATATATCTTAAGGAACAATGACTCACTTATGCAAATGAGACTTACCCTAAAGAAATAATTAAGTGAAAAGACATTCAGGTATCCTTTGTTCTCAATATCAAGCAGTTTGAAAATATATTGTAGAGCTGCAGGTTCCTTTCTGTTTTCTAATGCAAGGACAAAGTCCAAGTAGGTCTTATAGTCCTACAGAACAGAAAATAATGTTCATTAGAGGCCTTAGTTGAAATTAACTTTCAAGTGAATATCTTATGATTTGAAGCTATTTTGCAATCAAAGGTGGCAAATTTAATTTTTTCCCTAAGTTATGATATGAGAAATCCATTTATATACTTAATATTGGTTTCTAGGGAATTTTTTTCGAGACAGAGTTTCACTCTCATTGCCCAGGCTGGAGTTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAAGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCCTGCCCAGCCATAGGAATTCTATATATAATCTACACAGGACAGTTTTGAGGACATAGTTCTTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGTGCACACCACTATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGATTTTCCATGTTACCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGACCCGCCTGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGCACCACTGTGCCCAGCCCTAGTTCATTTTTTTATGAGAGATTTGCTGTGTTAAACTATAATTTTCTTTCATTATTCTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTATCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCATAGTTCACTGCAACCTTGATCTCCCAGGCTCAAGCAATCTTCCCACTACAGCCTCCGAGGCAGCTGAGACTACAGGTACACGCCATCACACTTGGCTAATTTTTTAAATTCTTTGTAGAGATGGGGTTTTCCTGTATTACCCATGCTAGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCATCTGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTAGAGGGATGAACTACTGCATCCTGCTTCAAACTTTTGAAACAGATGACTAAGCTATAAACTTATAACTTCATTTCAGTGCAGTTATTTTGAAAAACAAATTTTTTATCTGGAATGAACAGAACAGTATAATTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCCTGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGCGGTTTCTCCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGTCTCAGAACAGTATATTTAAATTGCTATTTTAAAATATTGTTTAAAATTTTTAATTCAGATTTCCAATAAGAAGCTGTCTTGAGATTGCCAGACATTTTACAGTGAGCTGACACTGCTCTCATCCATAAAAAGGCAAAATGGAAAGGCCAGAAAGACATGAAGAGAACAGAAAGCCTTCCCTATAAAAACAGGATACGCACTTCGGGGGGCCGAGGCGGGCAGATCAGAAGGTCAAGAGATCGAGACCATACTGGCTAACACGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTCAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTC
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Task1_train_19701
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A mutation found in LOC101927178, PPP2R3C (uncharacterized LOC101927178| protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Gonadal dysgenesis, dysmorphic facies, retinal dystrophy, and myopathy
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Task1_train_19702
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Here is a genetic alteration in LOC101927178, PPP2R3C (uncharacterized LOC101927178| protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Gonadal dysgenesis, dysmorphic facies, retinal dystrophy, and myopathy
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Task1_train_19703
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Gene NFKBIA (NFKB inhibitor alpha), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2
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GCCCAGCTGCTGCTGTATCCGGGTGCTTGGGCGGCCCCAGGTGAGCTGGTAGGGAGAATAGCCCTGGTAGGTAACTCTGTTGACATCAGCCCCACACTTCAACAGGAGTGACACCAGGTCAGGATTTTGCAGGTCCACTGCGAGGTGAAGGGCAGTCCGGCCATTACAGGGCTCCTGAAACCAAAAGGAATTTGAGATGCTTATGGCTGCATTTGGAATTTCTGCTCACAACATAAGCACGAGGAGCCTGACTCAGTGCGTCGGGGGCAGGAAGCACCAACCTGAGCATTGACATCAGCACCCAAGGACACCAAAAGCTCCACGATGCCCAGGTAGCCATGGATAGAGGCTAAGTGTAGACACGTGTGGCCTGGAAGAACAAAAGGAAAAAAGTATAACCACCTGTTTCAACCCTCACTCCTTTCACCTATTCTTTTATGGAACAAGTAGTCTTATCTTCTGAATTTTAAGAACCCACAGTCTGGGTTCTGAAAGAACTTTATAAAGGCATCCAATAGGCACTTTGCACACATATTTTCTCAACCTTCCAAATGTTAGGAGTTTAAGCTCTTGCCTGGACTCCTTAAGTTGGCCCACCTGCCCCTTCTCCACGTCACCTGCCCTCCGAGGGGGTGGGGCAGGGCAGGGAGGCAGACATACCATTGTAGTTGGTAGCCTTCAGGATGGAGTGGAGGTGCGGGGTGGTGCAGGACTGAGTCAGGACTCCCACGCTGGCCAGGCAGCCCTGCTCACAGGCAAGGTGTAGGGGGGTATTTCCTCGAAAGTCTCGGAGCTCAGGATCACAGCCAGCTCCCAGAAGTGCCTCAGCAATTTCTGGCTGGTTGGTGATCACAGCCAAGTGGAGTGGAGTCTACGAATGCAAGAGAGACCAGAGAAAGTAAGCCATGGACCAAACCCACACCCCGAGTTCCCCTCAACCCGTGTCTCCTGGTTGGGTGCTGCTCCTCCTAGACAGGGGGGTGGGGAGGGCTGGCAAATAGCAGAGGCTCCAGGTGGGTCATAAAGACCTCACCAAATCAGTGGAATTTCCTTCACTCTCTAGGATGTGGGCTGATGTGAAGTAAAAGGTGAGGGTAAATAGTGCTCAGTGGCCCTGAATTCAGAAAGGATCTGGGGTGACTCTGCTACATCAGCTACGTCCCAGGGTCAGAGAGAACCCGGGCCAGGCAAGCGGCGCACCTGCTGCAGGTTGTTCTGGAAGTTGAGGAAGGCCAGGTCTCCCTTCACCTGGCGGATCACTTCCATGGTCAGTGCCTTTTCTTCATGGATGATGGCCAAGTGCAGGAACCTGTGGGGAAGAGAGGGAAAAACCCCAGGGGTGGTGAGTGCACCGCGTGGGGCCCAGGGAGGCGCGGGCTGCGGGGGATTGCGCAAGGCCGGGGTTTCTGGAGGCCGAGGCCGCGGTGTTTTCCGCGAGGTTATTATGAGCTGAGTGTTCCTGGCAGGCGCCCAGGGACTTTCCGCCCCCCTCCCCCCGCGGCCCCGGCGGGCGCCGGCCAGACCGCCCCGCCCTCCCGCCAGCTCGGAACGCCCTGTACTTCCCCTCCCGGCTGCTCGGCGCCCGCCAGCGGCCAGAAACTCCCGCCCCGCCTTATGCAACCGGGGACTTCGCGTCCCCGCTGCCGCCCCGCCCCCGGCCTAGAGGACGGGTCTGGGGGGAGGGGGCGTGTGGCGACGCTGCCATCCACCAGGGCCCAGCCGCCGCCCCTCCGAGTTGGGCCGGTGCCCCGCGCGGCCCTGCAGCCCTGCAGCGTTCGGGGCGGTGCAGGAGCCCCGGGGTGCCGCGGCGCCCGCCCGGCTGCATCGCTGGTCCCCCGGCTCGGGCTCCAGGCCCGGCGCCTCCCACCCCCAGGCCGCGCGCGTCCCGCCCTCCCGACGACCCCCAGCCCCGGGCCTCCGCCACTTACGAGTCCCCGTCCTCGGTGAGCTGCTGCTTCCAGGGCTCCGAGCCGCGCGGCACCTCCTGCGGCTCGAGGCGGATCTCCTGCAGCTCCTTGACCATCTGCTCGTACTCCTCGTCTTTCATGGAGTCCAGGCCGCTGTCGTGGCGGTCGTCCAGTAGCCGCTCCTTCTTCAGCCCGTCGCGGGGGCCCTCCATGGCCCACTCCTGGGGGCGCTCGGCCGCCTGGAACATGGCGCGGACGAGCTGCGGGCGCTGCTGCGGGTGCGCTGGGCCGCGGGCTGCGCGCTGCTTCCTCGCTGGGGCGCTGGCGGGCGGGACGGCGGCACGGACTGCTGTGGGCTCTGCAGCGCCGCCGCGGCGCCCTATAAACGCTGGCTGGGGATTTCTCTGGGGCGGGGTCAGGCTCGGGGAATTTCCAAGCCAGTCAGACCAGAAAAAGAGAACTGGCTTCGTCCTCTGCTAGGGGGAAAAAGAAGCCTAAACCCTGAGCTGGGGTTCATCGGAGAAACTCCCTGCGATGAGCCACTAGGGTCACGGACAGGGAACTTTTTGATGAGCGCCGAGTGGCTGGAAAGTCCTTCCGACCAGGCCCCCTCCCCCCGGTACTTCCCTGCAGCCTGCACCCTGTAATCCTGTCCCTCTGCAAGTGAGCCTTCTTTCCCTGGGGTTTCCCACGATCGATTTGAATTGGGGTCGTCGGCTGCTGAGATCCCAAGGACGCCGACCTGATGGGCGGTCCCTCTTTGGGGTTTGCCAACCTGCCGGTCCTTTCCGTTTTTTGATCTTTTGAAAACGCAAGAGTGGAAATGATGGCTGGGCGTAGGGATTTGCTTTCCCCAGACTTCTAAGGGGAAGGACGCACTGTGGTTAGGGGGCTGCAGGCCGCGCCGGTGTTTCTGCCTATACCAGGCTCTTTGCAGCAAAGGAACTTTTAGCTTCGCCCCCACCCCCCCACGCACCCCCGCCAGGTAGAAGTTGTGAAAGCTTTGGAGGAGTGAAAAGCCTAAATCCTTGGAGAACTCTCAAATCACTTCCTAGGGATGAACAGCCCTGTTGACTGGGGGAGGGGCAAACGCTCCCTGTATGGGGAAACTGCTGAATAGGACCATGATTTTTTTTGTTTCCCAAGTAAAGCAAGGTGTTAATGTTTGTAGTGGTGGTTGTGGATACCTTGCAATAGCAGAGTAGCTATTGTGTTCATAAGTAGCTATTCGTTTATGCTATCTGACCTACATTGTGCTCCCGCAGAAAAAGGATCGTGAGCCTACTTCTGGGCACCCAAATTCGAGGAGAACTTAGAGAAGGAGGCTGAAGAATGAGTTTAGTTAGTGCCTTAACCGCGATTGGACCTTAAGGACCACTAAGAAAGTAGTTGCCAGGCATCCTGCGGGAGGCTCAAGGTAGTCCCATCCTGCCCGCCCCTCCTTGCTCTCTTGTCCTGGGGGACAGTAGCAGTTGGACCCATTCACGCCACCTGGGTAGAAAGGGGTTTCGGCTCACTATGCTCTGGTTTCACCTGCAGAAATATAATTTATGCTCTCCACTCCACCTCCACCTCCAAGCCTGCAAGCCATGGACTGAATTCATCTACTTGGTAGAATTGGTACAGGCAAAATAAAGCAAACTTCGGTCAGAGCTCTTCAGAATTAGTCCCAGGAGGCCTCTGTAGTTCTGCAGAGATTTCTGGTGATTATTGCAATCATCTTTACCTTGACTGGCCTTGTACTAACCAATCCTTCCCCTCTCTTCGTATCTCCACCCCTCCCCTAATATTAGAATGAAAGAAATCTGACTCGATAGAGAGAGACCAAGTATGAAGGGAAAAAAATTAAAATCAGATAGACCCTCCAGGGTAATAATGATCACATGTTACAATGAAAACTTCCCAGGGATAGACACCATTGTCTCTGCAGGTTTATGATATGCAAATCTACAATGATTGAGGCAAGGTGAAACAGTGACTGCAATGGGACATCTCAATTCCAGGTTCTATCTTTACTTGACTGCACATTAGTTGGAGAGGTCAGTTAACTTTTTTGTGGTATACTTAACTTTTATAATAAGATTAGATTGAATGTTACTTAAGGTCTTTTCTAGCTTAAAAGTCATATTGCTTGTCTACAAATGCATGCCTAACTCTCCTTTGTAAGGGTGACCATGGCTCTTGGAAAT
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Task1_train_19704
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This alteration occurs within gene NFKBIA (NFKB inhibitor alpha) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2
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Task1_train_19705
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Here is a mutation in NFKBIA (NFKB inhibitor alpha) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2
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CTGTATCCGGGTGCTTGGGCGGCCCCAGGTGAGCTGGTAGGGAGAATAGCCCTGGTAGGTAACTCTGTTGACATCAGCCCCACACTTCAACAGGAGTGACACCAGGTCAGGATTTTGCAGGTCCACTGCGAGGTGAAGGGCAGTCCGGCCATTACAGGGCTCCTGAAACCAAAAGGAATTTGAGATGCTTATGGCTGCATTTGGAATTTCTGCTCACAACATAAGCACGAGGAGCCTGACTCAGTGCGTCGGGGGCAGGAAGCACCAACCTGAGCATTGACATCAGCACCCAAGGACACCAAAAGCTCCACGATGCCCAGGTAGCCATGGATAGAGGCTAAGTGTAGACACGTGTGGCCTGGAAGAACAAAAGGAAAAAAGTATAACCACCTGTTTCAACCCTCACTCCTTTCACCTATTCTTTTATGGAACAAGTAGTCTTATCTTCTGAATTTTAAGAACCCACAGTCTGGGTTCTGAAAGAACTTTATAAAGGCATCCAATAGGCACTTTGCACACATATTTTCTCAACCTTCCAAATGTTAGGAGTTTAAGCTCTTGCCTGGACTCCTTAAGTTGGCCCACCTGCCCCTTCTCCACGTCACCTGCCCTCCGAGGGGGTGGGGCAGGGCAGGGAGGCAGACATACCATTGTAGTTGGTAGCCTTCAGGATGGAGTGGAGGTGCGGGGTGGTGCAGGACTGAGTCAGGACTCCCACGCTGGCCAGGCAGCCCTGCTCACAGGCAAGGTGTAGGGGGGTATTTCCTCGAAAGTCTCGGAGCTCAGGATCACAGCCAGCTCCCAGAAGTGCCTCAGCAATTTCTGGCTGGTTGGTGATCACAGCCAAGTGGAGTGGAGTCTACGAATGCAAGAGAGACCAGAGAAAGTAAGCCATGGACCAAACCCACACCCCGAGTTCCCCTCAACCCGTGTCTCCTGGTTGGGTGCTGCTCCTCCTAGACAGGGGGGTGGGGAGGGCTGGCAAATAGCAGAGGCTCCAGGTGGGTCATAAAGACCTCACCAAATCAGTGGAATTTCCTTCACTCTCTAGGATGTGGGCTGATGTGAAGTAAAAGGTGAGGGTAAATAGTGCTCAGTGGCCCTGAATTCAGAAAGGATCTGGGGTGACTCTGCTACATCAGCTACGTCCCAGGGTCAGAGAGAACCCGGGCCAGGCAAGCGGCGCACCTGCTGCAGGTTGTTCTGGAAGTTGAGGAAGGCCAGGTCTCCCTTCACCTGGCGGATCACTTCCATGGTCAGTGCCTTTTCTTCATGGATGATGGCCAAGTGCAGGAACCTGTGGGGAAGAGAGGGAAAAACCCCAGGGGTGGTGAGTGCACCGCGTGGGGCCCAGGGAGGCGCGGGCTGCGGGGGATTGCGCAAGGCCGGGGTTTCTGGAGGCCGAGGCCGCGGTGTTTTCCGCGAGGTTATTATGAGCTGAGTGTTCCTGGCAGGCGCCCAGGGACTTTCCGCCCCCCTCCCCCCGCGGCCCCGGCGGGCGCCGGCCAGACCGCCCCGCCCTCCCGCCAGCTCGGAACGCCCTGTACTTCCCCTCCCGGCTGCTCGGCGCCCGCCAGCGGCCAGAAACTCCCGCCCCGCCTTATGCAACCGGGGACTTCGCGTCCCCGCTGCCGCCCCGCCCCCGGCCTAGAGGACGGGTCTGGGGGGAGGGGGCGTGTGGCGACGCTGCCATCCACCAGGGCCCAGCCGCCGCCCCTCCGAGTTGGGCCGGTGCCCCGCGCGGCCCTGCAGCCCTGCAGCGTTCGGGGCGGTGCAGGAGCCCCGGGGTGCCGCGGCGCCCGCCCGGCTGCATCGCTGGTCCCCCGGCTCGGGCTCCAGGCCCGGCGCCTCCCACCCCCAGGCCGCGCGCGTCCCGCCCTCCCGACGACCCCCAGCCCCGGGCCTCCGCCACTTACGAGTCCCCGTCCTCGGTGAGCTGCTGCTTCCAGGGCTCCGAGCCGCGCGGCACCTCCTGCGGCTCGAGGCGGATCTCCTGCAGCTCCTTGACCATCTGCTCGTACTCCTCGTCTTTCATGGAGTCCAGGCCGCTGTCGTGGCGGTCGTCCAGTAGCCGCTCCTTCTTCAGCCCGTCGCGGGGGCCCTCCATGGCCCACTCCTGGGGGCGCTCGGCCGCCTGGAACATGGCGCGGACGAGCTGCGGGCGCTGCTGCGGGTGCGCTGGGCCGCGGGCTGCGCGCTGCTTCCTCGCTGGGGCGCTGGCGGGCGGGACGGCGGCACGGACTGCTGTGGGCTCTGCAGCGCCGCCGCGGCGCCCTATAAACGCTGGCTGGGGATTTCTCTGGGGCGGGGTCAGGCTCGGGGAATTTCCAAGCCAGTCAGACCAGAAAAAGAGAACTGGCTTCGTCCTCTGCTAGGGGGAAAAAGAAGCCTAAACCCTGAGCTGGGGTTCATCGGAGAAACTCCCTGCGATGAGCCACTAGGGTCACGGACAGGGAACTTTTTGATGAGCGCCGAGTGGCTGGAAAGTCCTTCCGACCAGGCCCCCTCCCCCCGGTACTTCCCTGCAGCCTGCACCCTGTAATCCTGTCCCTCTGCAAGTGAGCCTTCTTTCCCTGGGGTTTCCCACGATCGATTTGAATTGGGGTCGTCGGCTGCTGAGATCCCAAGGACGCCGACCTGATGGGCGGTCCCTCTTTGGGGTTTGCCAACCTGCCGGTCCTTTCCGTTTTTTGATCTTTTGAAAACGCAAGAGTGGAAATGATGGCTGGGCGTAGGGATTTGCTTTCCCCAGACTTCTAAGGGGAAGGACGCACTGTGGTTAGGGGGCTGCAGGCCGCGCCGGTGTTTCTGCCTATACCAGGCTCTTTGCAGCAAAGGAACTTTTAGCTTCGCCCCCACCCCCCCACGCACCCCCGCCAGGTAGAAGTTGTGAAAGCTTTGGAGGAGTGAAAAGCCTAAATCCTTGGAGAACTCTCAAATCACTTCCTAGGGATGAACAGCCCTGTTGACTGGGGGAGGGGCAAACGCTCCCTGTATGGGGAAACTGCTGAATAGGACCATGATTTTTTTTGTTTCCCAAGTAAAGCAAGGTGTTAATGTTTGTAGTGGTGGTTGTGGATACCTTGCAATAGCAGAGTAGCTATTGTGTTCATAAGTAGCTATTCGTTTATGCTATCTGACCTACATTGTGCTCCCGCAGAAAAAGGATCGTGAGCCTACTTCTGGGCACCCAAATTCGAGGAGAACTTAGAGAAGGAGGCTGAAGAATGAGTTTAGTTAGTGCCTTAACCGCGATTGGACCTTAAGGACCACTAAGAAAGTAGTTGCCAGGCATCCTGCGGGAGGCTCAAGGTAGTCCCATCCTGCCCGCCCCTCCTTGCTCTCTTGTCCTGGGGGACAGTAGCAGTTGGACCCATTCACGCCACCTGGGTAGAAAGGGGTTTCGGCTCACTATGCTCTGGTTTCACCTGCAGAAATATAATTTATGCTCTCCACTCCACCTCCACCTCCAAGCCTGCAAGCCATGGACTGAATTCATCTACTTGGTAGAATTGGTACAGGCAAAATAAAGCAAACTTCGGTCAGAGCTCTTCAGAATTAGTCCCAGGAGGCCTCTGTAGTTCTGCAGAGATTTCTGGTGATTATTGCAATCATCTTTACCTTGACTGGCCTTGTACTAACCAATCCTTCCCCTCTCTTCGTATCTCCACCCCTCCCCTAATATTAGAATGAAAGAAATCTGACTCGATAGAGAGAGACCAAGTATGAAGGGAAAAAAATTAAAATCAGATAGACCCTCCAGGGTAATAATGATCACATGTTACAATGAAAACTTCCCAGGGATAGACACCATTGTCTCTGCAGGTTTATGATATGCAAATCTACAATGATTGAGGCAAGGTGAAACAGTGACTGCAATGGGACATCTCAATTCCAGGTTCTATCTTTACTTGACTGCACATTAGTTGGAGAGGTCAGTTAACTTTTTTGTGGTATACTTAACTTTTATAATAAGATTAGATTGAATGTTACTTAAGGTCTTTTCTAGCTTAAAAGTCATATTGCTTGTCTACAAATGCATGCCTAACTCTCCTTTGTAAGGGTGACCATGGCTCTTGGAAATGTCAGGGTATAA
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Task1_train_19706
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A mutation found in NFKBIA (NFKB inhibitor alpha) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2
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Task1_train_19707
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Chromosome 14 houses a mutation in gene NFKBIA (NFKB inhibitor alpha). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2
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TGTATCCGGGTGCTTGGGCGGCCCCAGGTGAGCTGGTAGGGAGAATAGCCCTGGTAGGTAACTCTGTTGACATCAGCCCCACACTTCAACAGGAGTGACACCAGGTCAGGATTTTGCAGGTCCACTGCGAGGTGAAGGGCAGTCCGGCCATTACAGGGCTCCTGAAACCAAAAGGAATTTGAGATGCTTATGGCTGCATTTGGAATTTCTGCTCACAACATAAGCACGAGGAGCCTGACTCAGTGCGTCGGGGGCAGGAAGCACCAACCTGAGCATTGACATCAGCACCCAAGGACACCAAAAGCTCCACGATGCCCAGGTAGCCATGGATAGAGGCTAAGTGTAGACACGTGTGGCCTGGAAGAACAAAAGGAAAAAAGTATAACCACCTGTTTCAACCCTCACTCCTTTCACCTATTCTTTTATGGAACAAGTAGTCTTATCTTCTGAATTTTAAGAACCCACAGTCTGGGTTCTGAAAGAACTTTATAAAGGCATCCAATAGGCACTTTGCACACATATTTTCTCAACCTTCCAAATGTTAGGAGTTTAAGCTCTTGCCTGGACTCCTTAAGTTGGCCCACCTGCCCCTTCTCCACGTCACCTGCCCTCCGAGGGGGTGGGGCAGGGCAGGGAGGCAGACATACCATTGTAGTTGGTAGCCTTCAGGATGGAGTGGAGGTGCGGGGTGGTGCAGGACTGAGTCAGGACTCCCACGCTGGCCAGGCAGCCCTGCTCACAGGCAAGGTGTAGGGGGGTATTTCCTCGAAAGTCTCGGAGCTCAGGATCACAGCCAGCTCCCAGAAGTGCCTCAGCAATTTCTGGCTGGTTGGTGATCACAGCCAAGTGGAGTGGAGTCTACGAATGCAAGAGAGACCAGAGAAAGTAAGCCATGGACCAAACCCACACCCCGAGTTCCCCTCAACCCGTGTCTCCTGGTTGGGTGCTGCTCCTCCTAGACAGGGGGGTGGGGAGGGCTGGCAAATAGCAGAGGCTCCAGGTGGGTCATAAAGACCTCACCAAATCAGTGGAATTTCCTTCACTCTCTAGGATGTGGGCTGATGTGAAGTAAAAGGTGAGGGTAAATAGTGCTCAGTGGCCCTGAATTCAGAAAGGATCTGGGGTGACTCTGCTACATCAGCTACGTCCCAGGGTCAGAGAGAACCCGGGCCAGGCAAGCGGCGCACCTGCTGCAGGTTGTTCTGGAAGTTGAGGAAGGCCAGGTCTCCCTTCACCTGGCGGATCACTTCCATGGTCAGTGCCTTTTCTTCATGGATGATGGCCAAGTGCAGGAACCTGTGGGGAAGAGAGGGAAAAACCCCAGGGGTGGTGAGTGCACCGCGTGGGGCCCAGGGAGGCGCGGGCTGCGGGGGATTGCGCAAGGCCGGGGTTTCTGGAGGCCGAGGCCGCGGTGTTTTCCGCGAGGTTATTATGAGCTGAGTGTTCCTGGCAGGCGCCCAGGGACTTTCCGCCCCCCTCCCCCCGCGGCCCCGGCGGGCGCCGGCCAGACCGCCCCGCCCTCCCGCCAGCTCGGAACGCCCTGTACTTCCCCTCCCGGCTGCTCGGCGCCCGCCAGCGGCCAGAAACTCCCGCCCCGCCTTATGCAACCGGGGACTTCGCGTCCCCGCTGCCGCCCCGCCCCCGGCCTAGAGGACGGGTCTGGGGGGAGGGGGCGTGTGGCGACGCTGCCATCCACCAGGGCCCAGCCGCCGCCCCTCCGAGTTGGGCCGGTGCCCCGCGCGGCCCTGCAGCCCTGCAGCGTTCGGGGCGGTGCAGGAGCCCCGGGGTGCCGCGGCGCCCGCCCGGCTGCATCGCTGGTCCCCCGGCTCGGGCTCCAGGCCCGGCGCCTCCCACCCCCAGGCCGCGCGCGTCCCGCCCTCCCGACGACCCCCAGCCCCGGGCCTCCGCCACTTACGAGTCCCCGTCCTCGGTGAGCTGCTGCTTCCAGGGCTCCGAGCCGCGCGGCACCTCCTGCGGCTCGAGGCGGATCTCCTGCAGCTCCTTGACCATCTGCTCGTACTCCTCGTCTTTCATGGAGTCCAGGCCGCTGTCGTGGCGGTCGTCCAGTAGCCGCTCCTTCTTCAGCCCGTCGCGGGGGCCCTCCATGGCCCACTCCTGGGGGCGCTCGGCCGCCTGGAACATGGCGCGGACGAGCTGCGGGCGCTGCTGCGGGTGCGCTGGGCCGCGGGCTGCGCGCTGCTTCCTCGCTGGGGCGCTGGCGGGCGGGACGGCGGCACGGACTGCTGTGGGCTCTGCAGCGCCGCCGCGGCGCCCTATAAACGCTGGCTGGGGATTTCTCTGGGGCGGGGTCAGGCTCGGGGAATTTCCAAGCCAGTCAGACCAGAAAAAGAGAACTGGCTTCGTCCTCTGCTAGGGGGAAAAAGAAGCCTAAACCCTGAGCTGGGGTTCATCGGAGAAACTCCCTGCGATGAGCCACTAGGGTCACGGACAGGGAACTTTTTGATGAGCGCCGAGTGGCTGGAAAGTCCTTCCGACCAGGCCCCCTCCCCCCGGTACTTCCCTGCAGCCTGCACCCTGTAATCCTGTCCCTCTGCAAGTGAGCCTTCTTTCCCTGGGGTTTCCCACGATCGATTTGAATTGGGGTCGTCGGCTGCTGAGATCCCAAGGACGCCGACCTGATGGGCGGTCCCTCTTTGGGGTTTGCCAACCTGCCGGTCCTTTCCGTTTTTTGATCTTTTGAAAACGCAAGAGTGGAAATGATGGCTGGGCGTAGGGATTTGCTTTCCCCAGACTTCTAAGGGGAAGGACGCACTGTGGTTAGGGGGCTGCAGGCCGCGCCGGTGTTTCTGCCTATACCAGGCTCTTTGCAGCAAAGGAACTTTTAGCTTCGCCCCCACCCCCCCACGCACCCCCGCCAGGTAGAAGTTGTGAAAGCTTTGGAGGAGTGAAAAGCCTAAATCCTTGGAGAACTCTCAAATCACTTCCTAGGGATGAACAGCCCTGTTGACTGGGGGAGGGGCAAACGCTCCCTGTATGGGGAAACTGCTGAATAGGACCATGATTTTTTTTGTTTCCCAAGTAAAGCAAGGTGTTAATGTTTGTAGTGGTGGTTGTGGATACCTTGCAATAGCAGAGTAGCTATTGTGTTCATAAGTAGCTATTCGTTTATGCTATCTGACCTACATTGTGCTCCCGCAGAAAAAGGATCGTGAGCCTACTTCTGGGCACCCAAATTCGAGGAGAACTTAGAGAAGGAGGCTGAAGAATGAGTTTAGTTAGTGCCTTAACCGCGATTGGACCTTAAGGACCACTAAGAAAGTAGTTGCCAGGCATCCTGCGGGAGGCTCAAGGTAGTCCCATCCTGCCCGCCCCTCCTTGCTCTCTTGTCCTGGGGGACAGTAGCAGTTGGACCCATTCACGCCACCTGGGTAGAAAGGGGTTTCGGCTCACTATGCTCTGGTTTCACCTGCAGAAATATAATTTATGCTCTCCACTCCACCTCCACCTCCAAGCCTGCAAGCCATGGACTGAATTCATCTACTTGGTAGAATTGGTACAGGCAAAATAAAGCAAACTTCGGTCAGAGCTCTTCAGAATTAGTCCCAGGAGGCCTCTGTAGTTCTGCAGAGATTTCTGGTGATTATTGCAATCATCTTTACCTTGACTGGCCTTGTACTAACCAATCCTTCCCCTCTCTTCGTATCTCCACCCCTCCCCTAATATTAGAATGAAAGAAATCTGACTCGATAGAGAGAGACCAAGTATGAAGGGAAAAAAATTAAAATCAGATAGACCCTCCAGGGTAATAATGATCACATGTTACAATGAAAACTTCCCAGGGATAGACACCATTGTCTCTGCAGGTTTATGATATGCAAATCTACAATGATTGAGGCAAGGTGAAACAGTGACTGCAATGGGACATCTCAATTCCAGGTTCTATCTTTACTTGACTGCACATTAGTTGGAGAGGTCAGTTAACTTTTTTGTGGTATACTTAACTTTTATAATAAGATTAGATTGAATGTTACTTAAGGTCTTTTCTAGCTTAAAAGTCATATTGCTTGTCTACAAATGCATGCCTAACTCTCCTTTGTAAGGGTGACCATGGCTCTTGGAAATGTCAGGGTATAAA
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Task1_train_19708
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A variant affecting Chromosome 14, within the gene RALGAPA1 (Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Infantile spasms
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Task1_train_19709
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting RALGAPA1 (Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Generalized hypotonia
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Task1_train_19710
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This alteration in RALGAPA1 (Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1) on Chromosome 14 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Respiratory distress
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Task1_train_19711
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The variant affects gene RALGAPA1 (Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Feeding difficulties
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AAGAGTAGGTACATTAGAATATTATTAAAGAAAGGTATCAGCCTAAGCAAAGGATGGTTTAATTGCTTCAAAAAGTGAACTGGTTGGTACAACATTAAAGATGGAGAACTACTCAAGTCAATCCTCTACCTACAATAATAGCTTGATTTTCAACCATGTTTCAAGAACAAATAAGGTCATAAAATTGAAGTAAATTGTATATAAATCACTAAATAAGGGGGAGAGTTTAACTTCTAGACCTTAAAAAGCAAGAGTTAAACAGAATCAAGAATCAAAGATAATATGATATAAACTACTTCTTAGATGATACATATATATATAGTTACCTGGTCAATATGAAGTAATCCACAATGCATTATATTGTAGAAATGTGTTAGAAAATCTCTATTTGGAGAAACATCTTGTCTTCTTTTCATTGTATTACAAATAAGTTTATATGCATGTAATTTACCTTGTTTATATTTATCAGTCAACATGGTTGCCTAAAATTAAAAGATCAGTTTTAATGTTCAAAAAGAAATACTATTTGCTAAATAACTTAAGCAACTGAATATAGCAAACGATGTATATAATCTCATTTATTTCCATGTTGGCCCAATTTCTTTAATGAACTAAAATTCAGGATTAGTGAAATTATCATCATCCAAAATGATACAATGTAGGTATAACCATAAACTGTTCCACTTAGGAAAATGTACCAAACATATCAATACTTAAAATAATTAAATCTTTTGGCTGGGCACAGTGGCTTAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGACCAAGGCAGAAGGGTCTCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAAACTCTGTCTTTACAAAAAAATAAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGCACACGCCTGTAGTAGTCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAAGTCTGGGTGACTGAGTGAGGCCCTGTCTTTTAAAAAACAAACAAAAAAGAATTAAAATTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTCATCACACAGGCTGGAGTGCAATGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTATGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGTGATCCACCCGGCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGTCACCTCACCCGGTCACAACTTTTAATACACAGCATATTCTGTGATACAACTCAAAGTTTATACTTCAGTTAAATACAATACAGACATACCTCTCTATATTCACTTTTGTTTTATGAAATAATCAAAAGCAATAAATCCCGAGTAATTTTAGTATGCACATTCTCTTCTCTATATAATGCCTAATGACTTCCTAAGGATACTGGTTAAAAACTAAGTGCTCTAGAAGTCTATATAATAGCCAAAATCTCTATAAAAAGTTTAAGATTTAGTAAATGAGAAGTTTTAAACTAATATTTTATATATTAAGCTTACCTTAAAAAGCCAAGGTGTAAGAATTCTCAGTGGAGGAATTAAAACTGGTGGAGAAGGGGAGGTCAGGTTATCAGTTGAAATGCCAAGGTTATCTCTAATCTGTAATTTTCAAATAAAAAGCAACAAACCTAAGAAAACTGTTATCTCTTCCAGTTTACCTTAAACTGAATTTCAAATCCAGTTTCTACACTTACTATTTAATTACAATTAAGTGACTTTGCCATGCAGGGTACCAGTTTATAGTCAAAAAGGGTGTCACAAATGTTTTCTAAGGCTTCTTCTATTTTTAAATATTTTTATTTTCTTCTCCACTTATATCCGCTATTTCTTTTTTACCTTAGCTAGATTCTGCCAAAGTTCACAGAGGTAATCAAAAACTTGAGCATGTATTTCAGGATCCATGATTGAATTTACATCTCCCAAAATGCCTAGCATTCTTCGCCACATTACAGTAGCAACATCAGCATGCCATCCAGTCAGAGTACCTCCTGCCATCACACTACAACATTCTGATGGAAATTCACTAATTTCTATAGAAAAAAATATATAGTGTCAGCCATTTTTCAGTGAACTGAACATAAAACCCCCCAAGAAACCAAGCTAAATTAACAATCTTAAATATCTACAGAAATGAATAAAAGAAATGTCAACATACATTATTTTTTCCCGATAAGGTCAAAACCTCACTTATTATTATGAGATAATAATAAGGAATTATTGTAAGCATTATGTTAACTAGCTATTCAATAGTGATTCTATGTAACTACTACTCACTCTGCAGATAGAGAAATTTCTATCTATGCAGATAGAGAAATCTGTTTGATAAAAACATCAAATTTATAAGCACATACTCTCACTTTTATCTAATAGCAACTTCAGGTTATATCATCAAATTAATGGAAAACCTCAGGCTAAAGGCAGATGGTGTAGGAAGTCTTCCTAAGCCTTTTCTTTGTAGCTACATCCCAGACCAGCATTAAGAGTTAGCATAATGGCATGAAAAATAAACTTTTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGACTTACTGCAACCTCTGTCTGCTGGGTTCACGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCACACCACCACATCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTTTAAACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTCGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGACCGAAAAATAAACATTTTAACTAAAATTTAAACATAATCAAAATTACCATAATTGTATTTTGCCTACGAATACTGGCAAGATTATAAGAAACATAGGTAATCTTAGTTCTAGTCTCTTTCTGCTACTAATTATGTGTTATAAAAGTTATTTAATAACCTCTCTAAGGATACATGTCCTAATCTGTAAAATAGATGGTTTTGCTAGATATCATTATAGGTTGCCTCCAGCTTTAAAAAAAAATCCATTATTCTACTCAATGTATATAATGGAAAAGGCTATAGAAAATAATTAAAAAGACAATAAAGATATCTATGCATCTAAAGAACTTTGGGAACTAAAAATTTTGTAGACTGAAAGAACCATAAAGTTATGATTTCTCACACTTGAAAACATTCCAACATATTGAGAATTTATAATCACTTCTTAGTACATGTACATTCTTTACTCCTAATGGTTAACTTTTTTCTCTTTACATATAAAGTATATAACTGACTGTATTATTAAAAAGGTACTAGTCTTTCTCCATTACAAGAAAAAAAAAAGGTTTCTTGTGTAAAGCCACTAAAACAAACAAAACACACTGAAGTGTTAACCATTATTGCTAATGCCTCCCTACTCCAGAGCACCTTCAAAATACAATGATAAATCAGCCGATTTGCCTCTAACTTACCCTTTTCAAAGCTAACAAAATTTTAAATGATTAAAAAGCAAGCAACAATGTGTGGTCTTTGATTAAATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTTACCCAGGTTGGAGTACAGTGGCAGCACGACCTCAGTTCACTGCAACCTCCACATCCCAGGTTTAAGTAATTTTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGCTGGGATGACAGGCGTGTGCCACCATGATCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACGGTGCCCAGCCTGATTAAATTCTTTATTGGATTGCTGACGGTGTGGGGTAGCTATAAAGGGCATTATTGGGACAATTGAGGACTTACGACTATAGACTAAAATAACAGCAATGTATCTATGTTAAATATCATGAAT
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Task1_train_19712
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting NKX2-1, SFTA3 (NK2 homeobox 1| surfactant associated 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19713
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This variant affects gene NKX2-1, SFTA3 (NK2 homeobox 1| surfactant associated 3) located on Chromosome 14. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Benign hereditary chorea
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GGGATGTCCTCAGGCCTGTCACCCAGTGTTACCCCGTTGGAGGCCAAAGGAGCCAAAAGCAGCAGGGGCTGAAGGCGTCTGCTGCTGGTCCCCTAGAGGGGTCCCTGTTTTAGGACAGAAACAAAACCCCTGAATGACTTCCTTACTTTCGAAAACAGCCTCCCATCGAATTCTGTGAAGGAGCTCAGCCACTGATTAGAAATAAAGGTTTGATGTTCAAATCTACAGAGGTGATCCATTCACTGAAAACCATAACTCACTCAGACTGATTTAAAATGGGTGTCCTCTCTCACTGTTTTAAAACTTTGGCTCAGCTTTGTGAGACCACAGTAGACAGTTCTGAGACTCCTATCAACAGAAGTCTGACTCAGAAAATGAATTATTTGGTCTCTTTCTCTTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTTGGTGGAAGTAGTTTGGTATTTCGGTCCTCCACTGCAGTCTCAGGACTGCTCAAGATTTGTTTCCACACAATTTCTGAGGCAGAACAAAACTCCCTCTTCCTGTGGGGCAAGGACTCTGGGCCTGGCCTCCTTACCTCCTTAACCGGTTCAGAATCCTTTGAGCTCAAACCCAAACAATTTGAATCTCATCAGACCAAAGACAAGATCCTCCCAAGCCCCCGCCCCTCAAAGCCATTTAAAGCCAAATCAAAACAAAACAAAAAGGAGGGTTTTAATCAGAAAAAGAATCTTTTTAATTTGTATAATTTATTAGAAGCTTCTTAGGAACTATATTTAAGCCAAATATCTACATAAGTTACAACAGAAAAAGACTGACGCCGCAAATACCAAACTGCCAAATAATATACACAGATTTGTCAATGCCCATAAAAAATGTGAAGGGCTGGGGACTGGGAGTGGTTTTTCTTTTTACAACAAAATGTACAGATTACTAAAAACTAGGCATTTAGTCCAACTTTTGACAGCGTTTTACAGCTACAAGTTCACATTAAACAAACTATTTTCGCGGAGGGCGGTCGCCGCTGAGCCTAGGCGGCCAGAGGGTGCCGGGGAGGGGGCACTTCCTTTGTGTCAGTGACAAGTGGGTTATGTTGAAGACTCTTTCCTCTCCCCAGCTCCCGTCCTCCCTTCAAAAAAAAAAAAAAATCCTGGTATTTACAAGCGAGTCCTCTTTGCTGGCAGAGTGTGCCCAGAGTGAAGTTTGGTCTTTAGAGTCCAGAGCCATGTCAGCACAGAGCCCTCTCCAATCTGTGCCCCGCCCTAGCGTGGAAAACCCATTTGAATCACCAAAAAAAGACACCCCAAAGCTGTTTTATGCCCTTCTCTGCTTAAAGATTCCTTGAGATTGGATGCGCTTGGTTGTTTTTCATTTTCTTTTTTTAAAAAAAAAAACCCACAAATTTTAGGGGGGGAAAAAAAGAAAGACGTCCAGCAGTTTGGCCTTTGTGGTTTTTTTGTTCCTTGGTCTAAACGCGGCCAGGTTGTTAAGAAAAGTCGAAGCGCGTGGAGCAGCGGTGGATGGTGGTCTGTGTGGCGGGCAGGAGGGAAGCGGTGAGGCAGAGCGCTGGGCTAGGGCCGGCCCGGCGTCCTCTCACCAGGTCCGACCGTATAGCAAGGTGGAGCAGGACATGGTGCCGTAGTCCGAGCCCGAGGAGTTCAGGTGGGACAGGCTGGATACCTGGCCCTGCAGCGCCGCGGGGCTGGCGGCGTGGTGCGCCAGGTCCGGAGACTGGCCTGCGCTGCCTGGCTGGTGGCCCGGGTGTGCGCCAAGGCCGGCGCCACCGCTGCCCACGGAGATGGCCGCTGCCGCCGCCTGCGCGGCCTGCGCCTGGTGCTGCGCCTGCTGCTGCGCGTGGCCTTGTAGGCTGGCGGCGCCCGGCGCGGGGGCACCCGCCTGGCACGGTTTGCCGTCTTTCACCAGGACCGGCACCGCCACGCGTCGCGGCGACTGCTGCTGAGCCTGTTGCTGCTGCGGGCACCCGGTGCCCCCGCCGCCCCCGCCGCCGCCGCTGTCCTGCTGCAGTTGCTGCTGCGCCGCCTTGTCCTTGGCCTGGCGCTTCATTTTGTAGCGGTGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGGCGTCAGGTGGATCATGCTGGCCAGGTGCTCGCGCTCCGGCGCCGACAGGTACTTCTGTTGCTTGAAGCGTCGCTCCAGCTCGTACACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACCCGGCGCTTCCTGCGCGGCGCGCTTGGCAGCGGGGCCATGTTCTTGCTCACGTCCCCCAGCGAGCCCAGGCCGCCCATGCCGCTCATGTTCATGCCGCTCGCCGGGCCCATGAAGCGGGAGACTGTAAGCGACAAACGCACAGCGTCGGCCGGGGCCAGGCCGAGCCAGGCCACCCCTGTTTTCCGCGCCATTGGCCCGCCCGGCCCGCCCCAACCGACGGCGCCCTCCTGACCCAGGCAGCCTAGCGCTGGGGCCCAAGAGGCCCATCCGCGGGGAACTGCCAGCGCCTGCCCCAGGCCGTACCGTCGAGGGGGCTGTACTGGAGCGCTCACAGCCCCAACCCTGGCTGCCCTCCCTCAGTCTCAGTTCCCTCTTTCGAACCAAAAGACGCAGTGGGGGAAAGGCCGCTTCTGCTCCTTTCGTGCCCAGCCCGGGTCAGAGCATTAGGATTAGCTGGCCACAGGCGGCGAACTGGGCTCAGGCCGGGAGCTGGGGTCCTACGGTAGACCCCAGTTTGGAGAGGTTAGGAGAGGGGGTGTTGACTTCCAAAAGCTGGAGCCCCCAGACGCTTTGCCTCTTGGCTTCTCTCCTGTCAGGCCCCAGTGAGGGCACCTGCTCGGACCCTTAGAGTCCCCTCTGGAACTGCGAGTCCTCCCACCTGCCCAGACTCCGCTGGAGAGAGGGCCGGGCCGGGCGCTCGAGTGCCTCCCAACAGGGCAGCCTCCCTCCTGGCCCGGTCTAGCCTCTCCGCGCTCTGCTCGCCCCTGCTCCTTGAGCTCGGGGTCGCTTCCCTTGGCTCCCCGAGGTCTTCTGCGCCGAGCAGAGCTGCCAGTCCACCGCGCCTAGGAGACGCCGAGTACCCGCATCTGACCGCAGGACCCCAGCGCTACCAAGTGCCTGTTCTTGGACCCCCAGCCGAGCAGGGGGAAGCATCCCCAGCTCCCGCACCCAAGTCCCTGGCGCCGCTGCCGGGCCGCCCTCCCTGATGCCCAGCGCGCAGCCTGCCGGCGCCGCGCCTTCTGGACGGCTCTCGCCGCACCTCCTGAGCTCAGCCCGCGGCCCCGCAGTGGGGCGGCCTCACTTACTGGCGGGGAAGCGCGGGTCTGGGTTGGCGCCGTACCATCCGGGGCCAGAGGCGCTGTTCCTCATGGTGTCCTGGTACGGCGGCAGCTCGCTCATGTTGCCCAGGTTGCCGTTGCAGTAGCCCCCCACGGCGGAGTGCGAGAGCTGGGGCACCCCCGCCGCCGTCATGTGGTAGGCGGCGGTGACGGCGCCGTGGTGCCCCACGGCGTGCTGCTGCATGGCCGCTGTTGGCGGTGCCGCCTGGCCCTGCCTGTACGCCGCCAGCGGAGCCCCGAGGCCGCCGCCCTCCATGCCCACTTTCTTGTAGCTTTCCTCCAGGGGACTCAAGATGTCAGACACTGAGAACGGAGTCGTGTGCTTTGGACTCATCGACATGATTCGGCGGCGGCTGGAGGAGGAAGGAAGAGGAGGAAAAAAAAGGGAGAGGGGGAAGGCGAAGCCTCGCTGCTTTTTTTTTCTCCCTTTGCCAAATATTCTGGTGTTACCTTAACGCCGATCTTGTTGGATGTACACGTAACGGAGTGGACCGAGTCCTCCTTAATTGGCTTGAGTGGAGGCTCGGGGGCTGCCTCGCGTTTGTTTTAGCCCGGCGCCAGGTTTTAGGCAGCCACCAGAGGCGGGGCGTAAGCGCTAAAGCAACAAGACAATAGAAGCCTACATCTTGCCCGAGATAATTAGCTTACATGCTGATGACAAGGTAAACACCTTTAAGTTTCACTTGTCAGGATTTTTAGGTCTCAAAGAGAGAGAGAGAGAGGCAGAGACGAGACCCAAAGCATTTCCCCCCTCCCTTGGACACCCCCACCCCCATTTTTTGTGGGG
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Task1_train_19714
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene NKX2-1, SFTA3 (NK2 homeobox 1| surfactant associated 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Brain-lung-thyroid syndrome
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Task1_train_19715
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A mutation on Chromosome 14 affecting NKX2-1, SFTA3 (NK2 homeobox 1| surfactant associated 3) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Brain-lung-thyroid syndrome
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AGTGTTACCCCGTTGGAGGCCAAAGGAGCCAAAAGCAGCAGGGGCTGAAGGCGTCTGCTGCTGGTCCCCTAGAGGGGTCCCTGTTTTAGGACAGAAACAAAACCCCTGAATGACTTCCTTACTTTCGAAAACAGCCTCCCATCGAATTCTGTGAAGGAGCTCAGCCACTGATTAGAAATAAAGGTTTGATGTTCAAATCTACAGAGGTGATCCATTCACTGAAAACCATAACTCACTCAGACTGATTTAAAATGGGTGTCCTCTCTCACTGTTTTAAAACTTTGGCTCAGCTTTGTGAGACCACAGTAGACAGTTCTGAGACTCCTATCAACAGAAGTCTGACTCAGAAAATGAATTATTTGGTCTCTTTCTCTTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTTGGTGGAAGTAGTTTGGTATTTCGGTCCTCCACTGCAGTCTCAGGACTGCTCAAGATTTGTTTCCACACAATTTCTGAGGCAGAACAAAACTCCCTCTTCCTGTGGGGCAAGGACTCTGGGCCTGGCCTCCTTACCTCCTTAACCGGTTCAGAATCCTTTGAGCTCAAACCCAAACAATTTGAATCTCATCAGACCAAAGACAAGATCCTCCCAAGCCCCCGCCCCTCAAAGCCATTTAAAGCCAAATCAAAACAAAACAAAAAGGAGGGTTTTAATCAGAAAAAGAATCTTTTTAATTTGTATAATTTATTAGAAGCTTCTTAGGAACTATATTTAAGCCAAATATCTACATAAGTTACAACAGAAAAAGACTGACGCCGCAAATACCAAACTGCCAAATAATATACACAGATTTGTCAATGCCCATAAAAAATGTGAAGGGCTGGGGACTGGGAGTGGTTTTTCTTTTTACAACAAAATGTACAGATTACTAAAAACTAGGCATTTAGTCCAACTTTTGACAGCGTTTTACAGCTACAAGTTCACATTAAACAAACTATTTTCGCGGAGGGCGGTCGCCGCTGAGCCTAGGCGGCCAGAGGGTGCCGGGGAGGGGGCACTTCCTTTGTGTCAGTGACAAGTGGGTTATGTTGAAGACTCTTTCCTCTCCCCAGCTCCCGTCCTCCCTTCAAAAAAAAAAAAAAATCCTGGTATTTACAAGCGAGTCCTCTTTGCTGGCAGAGTGTGCCCAGAGTGAAGTTTGGTCTTTAGAGTCCAGAGCCATGTCAGCACAGAGCCCTCTCCAATCTGTGCCCCGCCCTAGCGTGGAAAACCCATTTGAATCACCAAAAAAAGACACCCCAAAGCTGTTTTATGCCCTTCTCTGCTTAAAGATTCCTTGAGATTGGATGCGCTTGGTTGTTTTTCATTTTCTTTTTTTAAAAAAAAAAACCCACAAATTTTAGGGGGGGAAAAAAAGAAAGACGTCCAGCAGTTTGGCCTTTGTGGTTTTTTTGTTCCTTGGTCTAAACGCGGCCAGGTTGTTAAGAAAAGTCGAAGCGCGTGGAGCAGCGGTGGATGGTGGTCTGTGTGGCGGGCAGGAGGGAAGCGGTGAGGCAGAGCGCTGGGCTAGGGCCGGCCCGGCGTCCTCTCACCAGGTCCGACCGTATAGCAAGGTGGAGCAGGACATGGTGCCGTAGTCCGAGCCCGAGGAGTTCAGGTGGGACAGGCTGGATACCTGGCCCTGCAGCGCCGCGGGGCTGGCGGCGTGGTGCGCCAGGTCCGGAGACTGGCCTGCGCTGCCTGGCTGGTGGCCCGGGTGTGCGCCAAGGCCGGCGCCACCGCTGCCCACGGAGATGGCCGCTGCCGCCGCCTGCGCGGCCTGCGCCTGGTGCTGCGCCTGCTGCTGCGCGTGGCCTTGTAGGCTGGCGGCGCCCGGCGCGGGGGCACCCGCCTGGCACGGTTTGCCGTCTTTCACCAGGACCGGCACCGCCACGCGTCGCGGCGACTGCTGCTGAGCCTGTTGCTGCTGCGGGCACCCGGTGCCCCCGCCGCCCCCGCCGCCGCCGCTGTCCTGCTGCAGTTGCTGCTGCGCCGCCTTGTCCTTGGCCTGGCGCTTCATTTTGTAGCGGTGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGGCGTCAGGTGGATCATGCTGGCCAGGTGCTCGCGCTCCGGCGCCGACAGGTACTTCTGTTGCTTGAAGCGTCGCTCCAGCTCGTACACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACCCGGCGCTTCCTGCGCGGCGCGCTTGGCAGCGGGGCCATGTTCTTGCTCACGTCCCCCAGCGAGCCCAGGCCGCCCATGCCGCTCATGTTCATGCCGCTCGCCGGGCCCATGAAGCGGGAGACTGTAAGCGACAAACGCACAGCGTCGGCCGGGGCCAGGCCGAGCCAGGCCACCCCTGTTTTCCGCGCCATTGGCCCGCCCGGCCCGCCCCAACCGACGGCGCCCTCCTGACCCAGGCAGCCTAGCGCTGGGGCCCAAGAGGCCCATCCGCGGGGAACTGCCAGCGCCTGCCCCAGGCCGTACCGTCGAGGGGGCTGTACTGGAGCGCTCACAGCCCCAACCCTGGCTGCCCTCCCTCAGTCTCAGTTCCCTCTTTCGAACCAAAAGACGCAGTGGGGGAAAGGCCGCTTCTGCTCCTTTCGTGCCCAGCCCGGGTCAGAGCATTAGGATTAGCTGGCCACAGGCGGCGAACTGGGCTCAGGCCGGGAGCTGGGGTCCTACGGTAGACCCCAGTTTGGAGAGGTTAGGAGAGGGGGTGTTGACTTCCAAAAGCTGGAGCCCCCAGACGCTTTGCCTCTTGGCTTCTCTCCTGTCAGGCCCCAGTGAGGGCACCTGCTCGGACCCTTAGAGTCCCCTCTGGAACTGCGAGTCCTCCCACCTGCCCAGACTCCGCTGGAGAGAGGGCCGGGCCGGGCGCTCGAGTGCCTCCCAACAGGGCAGCCTCCCTCCTGGCCCGGTCTAGCCTCTCCGCGCTCTGCTCGCCCCTGCTCCTTGAGCTCGGGGTCGCTTCCCTTGGCTCCCCGAGGTCTTCTGCGCCGAGCAGAGCTGCCAGTCCACCGCGCCTAGGAGACGCCGAGTACCCGCATCTGACCGCAGGACCCCAGCGCTACCAAGTGCCTGTTCTTGGACCCCCAGCCGAGCAGGGGGAAGCATCCCCAGCTCCCGCACCCAAGTCCCTGGCGCCGCTGCCGGGCCGCCCTCCCTGATGCCCAGCGCGCAGCCTGCCGGCGCCGCGCCTTCTGGACGGCTCTCGCCGCACCTCCTGAGCTCAGCCCGCGGCCCCGCAGTGGGGCGGCCTCACTTACTGGCGGGGAAGCGCGGGTCTGGGTTGGCGCCGTACCATCCGGGGCCAGAGGCGCTGTTCCTCATGGTGTCCTGGTACGGCGGCAGCTCGCTCATGTTGCCCAGGTTGCCGTTGCAGTAGCCCCCCACGGCGGAGTGCGAGAGCTGGGGCACCCCCGCCGCCGTCATGTGGTAGGCGGCGGTGACGGCGCCGTGGTGCCCCACGGCGTGCTGCTGCATGGCCGCTGTTGGCGGTGCCGCCTGGCCCTGCCTGTACGCCGCCAGCGGAGCCCCGAGGCCGCCGCCCTCCATGCCCACTTTCTTGTAGCTTTCCTCCAGGGGACTCAAGATGTCAGACACTGAGAACGGAGTCGTGTGCTTTGGACTCATCGACATGATTCGGCGGCGGCTGGAGGAGGAAGGAAGAGGAGGAAAAAAAAGGGAGAGGGGGAAGGCGAAGCCTCGCTGCTTTTTTTTTCTCCCTTTGCCAAATATTCTGGTGTTACCTTAACGCCGATCTTGTTGGATGTACACGTAACGGAGTGGACCGAGTCCTCCTTAATTGGCTTGAGTGGAGGCTCGGGGGCTGCCTCGCGTTTGTTTTAGCCCGGCGCCAGGTTTTAGGCAGCCACCAGAGGCGGGGCGTAAGCGCTAAAGCAACAAGACAATAGAAGCCTACATCTTGCCCGAGATAATTAGCTTACATGCTGATGACAAGGTAAACACCTTTAAGTTTCACTTGTCAGGATTTTTAGGTCTCAAAGAGAGAGAGAGAGAGGCAGAGACGAGACCCAAAGCATTTCCCCCCTCCCTTGGACACCCCCACCCCCATTTTTTGTGGGGTACCAGCGGAGCGCGGGGAGGAGG
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Task1_train_19716
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The following genetic variant occurs in NKX2-1, SFTA3 (NK2 homeobox 1| surfactant associated 3) on Chromosome 14. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_19717
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This variant impacts the gene NKX2-1, SFTA3 (NK2 homeobox 1| surfactant associated 3) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Brain-lung-thyroid syndrome
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TAGGACAGAAACAAAACCCCTGAATGACTTCCTTACTTTCGAAAACAGCCTCCCATCGAATTCTGTGAAGGAGCTCAGCCACTGATTAGAAATAAAGGTTTGATGTTCAAATCTACAGAGGTGATCCATTCACTGAAAACCATAACTCACTCAGACTGATTTAAAATGGGTGTCCTCTCTCACTGTTTTAAAACTTTGGCTCAGCTTTGTGAGACCACAGTAGACAGTTCTGAGACTCCTATCAACAGAAGTCTGACTCAGAAAATGAATTATTTGGTCTCTTTCTCTTCCTCTCTCCCTCTCCCTCTTGGTGGAAGTAGTTTGGTATTTCGGTCCTCCACTGCAGTCTCAGGACTGCTCAAGATTTGTTTCCACACAATTTCTGAGGCAGAACAAAACTCCCTCTTCCTGTGGGGCAAGGACTCTGGGCCTGGCCTCCTTACCTCCTTAACCGGTTCAGAATCCTTTGAGCTCAAACCCAAACAATTTGAATCTCATCAGACCAAAGACAAGATCCTCCCAAGCCCCCGCCCCTCAAAGCCATTTAAAGCCAAATCAAAACAAAACAAAAAGGAGGGTTTTAATCAGAAAAAGAATCTTTTTAATTTGTATAATTTATTAGAAGCTTCTTAGGAACTATATTTAAGCCAAATATCTACATAAGTTACAACAGAAAAAGACTGACGCCGCAAATACCAAACTGCCAAATAATATACACAGATTTGTCAATGCCCATAAAAAATGTGAAGGGCTGGGGACTGGGAGTGGTTTTTCTTTTTACAACAAAATGTACAGATTACTAAAAACTAGGCATTTAGTCCAACTTTTGACAGCGTTTTACAGCTACAAGTTCACATTAAACAAACTATTTTCGCGGAGGGCGGTCGCCGCTGAGCCTAGGCGGCCAGAGGGTGCCGGGGAGGGGGCACTTCCTTTGTGTCAGTGACAAGTGGGTTATGTTGAAGACTCTTTCCTCTCCCCAGCTCCCGTCCTCCCTTCAAAAAAAAAAAAAAATCCTGGTATTTACAAGCGAGTCCTCTTTGCTGGCAGAGTGTGCCCAGAGTGAAGTTTGGTCTTTAGAGTCCAGAGCCATGTCAGCACAGAGCCCTCTCCAATCTGTGCCCCGCCCTAGCGTGGAAAACCCATTTGAATCACCAAAAAAAGACACCCCAAAGCTGTTTTATGCCCTTCTCTGCTTAAAGATTCCTTGAGATTGGATGCGCTTGGTTGTTTTTCATTTTCTTTTTTTAAAAAAAAAAACCCACAAATTTTAGGGGGGGAAAAAAAGAAAGACGTCCAGCAGTTTGGCCTTTGTGGTTTTTTTGTTCCTTGGTCTAAACGCGGCCAGGTTGTTAAGAAAAGTCGAAGCGCGTGGAGCAGCGGTGGATGGTGGTCTGTGTGGCGGGCAGGAGGGAAGCGGTGAGGCAGAGCGCTGGGCTAGGGCCGGCCCGGCGTCCTCTCACCAGGTCCGACCGTATAGCAAGGTGGAGCAGGACATGGTGCCGTAGTCCGAGCCCGAGGAGTTCAGGTGGGACAGGCTGGATACCTGGCCCTGCAGCGCCGCGGGGCTGGCGGCGTGGTGCGCCAGGTCCGGAGACTGGCCTGCGCTGCCTGGCTGGTGGCCCGGGTGTGCGCCAAGGCCGGCGCCACCGCTGCCCACGGAGATGGCCGCTGCCGCCGCCTGCGCGGCCTGCGCCTGGTGCTGCGCCTGCTGCTGCGCGTGGCCTTGTAGGCTGGCGGCGCCCGGCGCGGGGGCACCCGCCTGGCACGGTTTGCCGTCTTTCACCAGGACCGGCACCGCCACGCGTCGCGGCGACTGCTGCTGAGCCTGTTGCTGCTGCGGGCACCCGGTGCCCCCGCCGCCCCCGCCGCCGCCGCTGTCCTGCTGCAGTTGCTGCTGCGCCGCCTTGTCCTTGGCCTGGCGCTTCATTTTGTAGCGGTGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGGCGTCAGGTGGATCATGCTGGCCAGGTGCTCGCGCTCCGGCGCCGACAGGTACTTCTGTTGCTTGAAGCGTCGCTCCAGCTCGTACACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACCCGGCGCTTCCTGCGCGGCGCGCTTGGCAGCGGGGCCATGTTCTTGCTCACGTCCCCCAGCGAGCCCAGGCCGCCCATGCCGCTCATGTTCATGCCGCTCGCCGGGCCCATGAAGCGGGAGACTGTAAGCGACAAACGCACAGCGTCGGCCGGGGCCAGGCCGAGCCAGGCCACCCCTGTTTTCCGCGCCATTGGCCCGCCCGGCCCGCCCCAACCGACGGCGCCCTCCTGACCCAGGCAGCCTAGCGCTGGGGCCCAAGAGGCCCATCCGCGGGGAACTGCCAGCGCCTGCCCCAGGCCGTACCGTCGAGGGGGCTGTACTGGAGCGCTCACAGCCCCAACCCTGGCTGCCCTCCCTCAGTCTCAGTTCCCTCTTTCGAACCAAAAGACGCAGTGGGGGAAAGGCCGCTTCTGCTCCTTTCGTGCCCAGCCCGGGTCAGAGCATTAGGATTAGCTGGCCACAGGCGGCGAACTGGGCTCAGGCCGGGAGCTGGGGTCCTACGGTAGACCCCAGTTTGGAGAGGTTAGGAGAGGGGGTGTTGACTTCCAAAAGCTGGAGCCCCCAGACGCTTTGCCTCTTGGCTTCTCTCCTGTCAGGCCCCAGTGAGGGCACCTGCTCGGACCCTTAGAGTCCCCTCTGGAACTGCGAGTCCTCCCACCTGCCCAGACTCCGCTGGAGAGAGGGCCGGGCCGGGCGCTCGAGTGCCTCCCAACAGGGCAGCCTCCCTCCTGGCCCGGTCTAGCCTCTCCGCGCTCTGCTCGCCCCTGCTCCTTGAGCTCGGGGTCGCTTCCCTTGGCTCCCCGAGGTCTTCTGCGCCGAGCAGAGCTGCCAGTCCACCGCGCCTAGGAGACGCCGAGTACCCGCATCTGACCGCAGGACCCCAGCGCTACCAAGTGCCTGTTCTTGGACCCCCAGCCGAGCAGGGGGAAGCATCCCCAGCTCCCGCACCCAAGTCCCTGGCGCCGCTGCCGGGCCGCCCTCCCTGATGCCCAGCGCGCAGCCTGCCGGCGCCGCGCCTTCTGGACGGCTCTCGCCGCACCTCCTGAGCTCAGCCCGCGGCCCCGCAGTGGGGCGGCCTCACTTACTGGCGGGGAAGCGCGGGTCTGGGTTGGCGCCGTACCATCCGGGGCCAGAGGCGCTGTTCCTCATGGTGTCCTGGTACGGCGGCAGCTCGCTCATGTTGCCCAGGTTGCCGTTGCAGTAGCCCCCCACGGCGGAGTGCGAGAGCTGGGGCACCCCCGCCGCCGTCATGTGGTAGGCGGCGGTGACGGCGCCGTGGTGCCCCACGGCGTGCTGCTGCATGGCCGCTGTTGGCGGTGCCGCCTGGCCCTGCCTGTACGCCGCCAGCGGAGCCCCGAGGCCGCCGCCCTCCATGCCCACTTTCTTGTAGCTTTCCTCCAGGGGACTCAAGATGTCAGACACTGAGAACGGAGTCGTGTGCTTTGGACTCATCGACATGATTCGGCGGCGGCTGGAGGAGGAAGGAAGAGGAGGAAAAAAAAGGGAGAGGGGGAAGGCGAAGCCTCGCTGCTTTTTTTTTCTCCCTTTGCCAAATATTCTGGTGTTACCTTAACGCCGATCTTGTTGGATGTACACGTAACGGAGTGGACCGAGTCCTCCTTAATTGGCTTGAGTGGAGGCTCGGGGGCTGCCTCGCGTTTGTTTTAGCCCGGCGCCAGGTTTTAGGCAGCCACCAGAGGCGGGGCGTAAGCGCTAAAGCAACAAGACAATAGAAGCCTACATCTTGCCCGAGATAATTAGCTTACATGCTGATGACAAGGTAAACACCTTTAAGTTTCACTTGTCAGGATTTTTAGGTCTCAAAGAGAGAGAGAGAGAGGCAGAGACGAGACCCAAAGCATTTCCCCCCTCCCTTGGACACCCCCACCCCCATTTTTTGTGGGGTACCAGCGGAGCGCGGGGAGGAGGTGGAGGGGAGGGGAAGGAGGAGGGAACCGAGAGCGGGGAGGGCAGGAGGTGGGGTGGGGGAGTAACAGAGGAGGAGAGATGGTTGA
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Task1_train_19718
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Chromosome 14 houses a mutation in gene NKX2-1, NKX2-1-AS1 (NK2 homeobox 1| NKX2-1 antisense RNA 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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TCCGCGCCATTGGCCCGCCCGGCCCGCCCCAACCGACGGCGCCCTCCTGACCCAGGCAGCCTAGCGCTGGGGCCCAAGAGGCCCATCCGCGGGGAACTGCCAGCGCCTGCCCCAGGCCGTACCGTCGAGGGGGCTGTACTGGAGCGCTCACAGCCCCAACCCTGGCTGCCCTCCCTCAGTCTCAGTTCCCTCTTTCGAACCAAAAGACGCAGTGGGGGAAAGGCCGCTTCTGCTCCTTTCGTGCCCAGCCCGGGTCAGAGCATTAGGATTAGCTGGCCACAGGCGGCGAACTGGGCTCAGGCCGGGAGCTGGGGTCCTACGGTAGACCCCAGTTTGGAGAGGTTAGGAGAGGGGGTGTTGACTTCCAAAAGCTGGAGCCCCCAGACGCTTTGCCTCTTGGCTTCTCTCCTGTCAGGCCCCAGTGAGGGCACCTGCTCGGACCCTTAGAGTCCCCTCTGGAACTGCGAGTCCTCCCACCTGCCCAGACTCCGCTGGAGAGAGGGCCGGGCCGGGCGCTCGAGTGCCTCCCAACAGGGCAGCCTCCCTCCTGGCCCGGTCTAGCCTCTCCGCGCTCTGCTCGCCCCTGCTCCTTGAGCTCGGGGTCGCTTCCCTTGGCTCCCCGAGGTCTTCTGCGCCGAGCAGAGCTGCCAGTCCACCGCGCCTAGGAGACGCCGAGTACCCGCATCTGACCGCAGGACCCCAGCGCTACCAAGTGCCTGTTCTTGGACCCCCAGCCGAGCAGGGGGAAGCATCCCCAGCTCCCGCACCCAAGTCCCTGGCGCCGCTGCCGGGCCGCCCTCCCTGATGCCCAGCGCGCAGCCTGCCGGCGCCGCGCCTTCTGGACGGCTCTCGCCGCACCTCCTGAGCTCAGCCCGCGGCCCCGCAGTGGGGCGGCCTCACTTACTGGCGGGGAAGCGCGGGTCTGGGTTGGCGCCGTACCATCCGGGGCCAGAGGCGCTGTTCCTCATGGTGTCCTGGTACGGCGGCAGCTCGCTCATGTTGCCCAGGTTGCCGTTGCAGTAGCCCCCCACGGCGGAGTGCGAGAGCTGGGGCACCCCCGCCGCCGTCATGTGGTAGGCGGCGGTGACGGCGCCGTGGTGCCCCACGGCGTGCTGCTGCATGGCCGCTGTTGGCGGTGCCGCCTGGCCCTGCCTGTACGCCGCCAGCGGAGCCCCGAGGCCGCCGCCCTCCATGCCCACTTTCTTGTAGCTTTCCTCCAGGGGACTCAAGATGTCAGACACTGAGAACGGAGTCGTGTGCTTTGGACTCATCGACATGATTCGGCGGCGGCTGGAGGAGGAAGGAAGAGGAGGAAAAAAAAGGGAGAGGGGGAAGGCGAAGCCTCGCTGCTTTTTTTTTCTCCCTTTGCCAAATATTCTGGTGTTACCTTAACGCCGATCTTGTTGGATGTACACGTAACGGAGTGGACCGAGTCCTCCTTAATTGGCTTGAGTGGAGGCTCGGGGGCTGCCTCGCGTTTGTTTTAGCCCGGCGCCAGGTTTTAGGCAGCCACCAGAGGCGGGGCGTAAGCGCTAAAGCAACAAGACAATAGAAGCCTACATCTTGCCCGAGATAATTAGCTTACATGCTGATGACAAGGTAAACACCTTTAAGTTTCACTTGTCAGGATTTTTAGGTCTCAAAGAGAGAGAGAGAGAGGCAGAGACGAGACCCAAAGCATTTCCCCCCTCCCTTGGACACCCCCACCCCCATTTTTTGTGGGGTACCAGCGGAGCGCGGGGAGGAGGTGGAGGGGAGGGGAAGGAGGAGGGAACCGAGAGCGGGGAGGGCAGGAGGTGGGGTGGGGGAGTAACAGAGGAGGAGAGATGGTTGAGAGGAAGGAAGGTGAATGCTGCTTTGCAACCAACTTGCGGAGTTACAAAGTGGAACCACTTTCCAATTCGGTCGGGGTTCCCCGGGCACGGACAGGTCTTTAGGAGGAGGGGGCTGAGGGACAGGGTGGGGGTTTCACCTGAGCCTGCCGGGGCTGCTCCTCCCTCCCGCCGCGGCCTCCCAGCCCCGCGCCTTCCCACTGCCTCCGGACCACAACGGGCTTCGCTGCGCTGAGCCCCAGTCGCCAACAAATGAGCGAGCGAGTCTGGGGACGAACCCTGGGGCCGCACTGTTGGTCTACGTGTCTGTCAGTCTGTCTGCCTCTCTTCTGCCGCCGTCAGAGGGACACCTCTGCTCCCCGCCCCCTTTCCCCCTACCGGAGAGAATCCGAGCGGGCGGAGGGGGCGCTGAGTAGGGGATCGACTGCCTCCCGGAGGCTGTCCCGGATCCCCGAGCCACAACCCGCCCCCGCAGCTCAGGGGTTTTTCAGTGGGCCACCCCCGCTAACACGCCTCCCCCAAGGTCTTCCCCCCCCCCCCCCACCCCCGGCCGAGCAAACACAGCACTGGCCCCCAGAGCTGGGAGGATGGGAAGGGGTCTCACGGGAGGGTCCGTCACTGAAGTTGCCCCACCTCGAACAAACCTGGTGTCCCTGACCCTCGCCCATCTCCCAGACACGCGGGGATCTGGGGCTGGAGCTGACTTTCCGAGGACATCACAGCCCCAGCACCCGAGCCCAGAGCCACGCTGTTTTCCCCTCTGATGCTTCAGGGAGCGCGCGAGCAGGGAGCGGCGTGAGTGCCCGTCTGTCTGTTGCCGGGCGGAACTGAGCCTGAACCCCGGCGGCTGGAGCGCTGGCCAGGAGGGGGCGAATGCCGAGGTGCGGGCAGCTCAGCGGGCGGGAGGCTGGGCCGAGGCTCGCCTCCGCCCGCAGCTCAGCCATGCAAAAGTGCTCTTGCTTCCCGGGAATAACCAAATATCTTTGTTTAAAGTGGTGGCGTAAATGGCCAGTCGCTTTGTGGCCACGCTGGATATTAGTAGATGAGGATCATTCTGCTTCAATTGGGCGCCTCTCATCCGACGAGCAAGAAACTGCTTAGGAGGAAGAGGGTTTCCTGTCTGCGCGTTCCCAGGCTTCAAGTGTGGGCCCCGCGCCTTGAGGGTCCTTGGGCGCCTGGCGAGGGGGAGCTGTGGGCTGCGCTCCCCAGCGGAATCGGGGGTGTCCCCCGCGTTGCTCCGGCCAGGCCGGGGCCTGCAGCCGAGTCGACTACCGAGTGGAGCACTGAACGGCGCGGATTTTGAGACCGACTCCGGTTTTTGTCCTTGGATTTTAAACGTTTTTATCATTGTTTTTGTTTTGCTTTCTCCTTAGCTGTTTTAGTCTCCTCTGCGCGCCAGGGGCTGGGAGGGCGGAGCGCTCCCCGGCCGGCCCCGGCAGGTGCCTCCAAGACACCCGCGCTGGTCAAGGAGCTTCTTGAATTTAGTTTTTGTTTTCACATTTTCTTTCCCCTCCTTGTAGAGAAGGAGCTCCTGATCATGACGAACAGGCAGTTTTGAGCTACTTAATTCATCCGGGCTCCCTTTTTTTATTAATAGCAATTACAGTAGAGAAAGTTTTATTTATTTTTAAAGATTTCAGCCCTCTCCTTGAAGAGAGCTCTTACTCCCTCAATACAAAGCCAACTTCTATAATAACATTCGCTTTTCTCACCGCCTACCTTCTTTACCAGGGTAAAGAAAGCTCAGGACACCCTCCGCCCTCCCACCTGCGCCCGCGTTTTTGTGCGGTCCCCACGGCAGAGCTGGGGAGGCCACCCTACGTTTGCGCAGGGAGACGCGCTCGCCGCTGGTGTTGCGAAAGACCAGAGCGAAGCCCGGCTCCTTGCCCTTCCTTCCCAGGGGCTTCTCTGGGGGGCGCTCTCAGGCCCCGACGAACTGAGCATTGATCACTGTGGTGGCTAAGCAAGGAGGGGAGGCGACGCCGGGCTTAAGCGAACCACAGAGGAGAACTGGCAACGCTGAATACAGACCTTGTCTGCAGGCGCGACCTGGCCGGGCCTGAGTCCCGAATGGGGTCTAATTGCGAAGGCGGGGTGGGTTTCCCAGTCACCCAGCTTCTTTCTCTCACTCGCCATTATTTCATAGTTGTTTGTAAGTTTAAGGAACACCAAGTGTAGAATGTTGTACATCTCTTCCAGTCTCAACGCCATTTAGAAATGGAGATCAATCTTCACAAGGTTTTTGTGAGATTCAAGTAAGATGA
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Task1_train_19719
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Consider a variant on Chromosome 14 in gene PAX9 (paired box 9). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 3
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TGTCTGTGAGGGGGGAGGAGGATTCCTTCCTGGTCAAGTTGCCGGGCATGTTCATTCCCTCCCGCAAGCCTAAGGCAGAGTCATAAGCTCCCCTACGATGCGGCAAAGTCTCAACTAATTTATCTACCAGCCTTAAGAAGGAGCTGCTGCTTCTAAAATCTTTAGATTTCCGAAGGCTCTCCTTGTGTAAAAATGCCAGGCGGTGCCACACGATGTCACCCAACAGGTATTGGAGGTCAGACCAGGCTGAAATTGCTATCAAGTCAAACTTCAAGAAGATTTTAAACATTTGAAACCAACCAACAAAAAGGGACAAGTTCAAGTATGTCTAGTTGTGGGATTTCCCCCAAGATTCCGATTCTAAAGAGTGGTGTTTTAGTTCATCTTTACCTTTCACATCCTCCATTCTGTTAGGTAATTTTGAATTTAGAGTGCATCCTAACCATAGAAGTGGGAATCTGGAGATCTGTTCCTTTGCAGAAGCATGGCTGATCATAGTTTTTTCCTGGGTTCTTGCAACTTACTGACCTGAGATCTGGGACCAGTCAGCTTCTCTGGGTGTAGACCGCAGCCACACACATCCCTGGGGACTGTTGGGGAAGCAGCCTGAATCCTGTGTGCACAAGGAGCCTTCTGGATTGTCAAGTAGCAGTAACAGAGTTCACGACCCCAAGCAGTACAAACTCCCAAATTCACGAAAATATTTCTCTTCTTGTTTATTATTTTGATTCACATTCTCCACAACCCTAACTGCAAATATTAATAACTTTGGCTGCAAAAAAGCATACGGTACACTTTAGATTAGACTTACAGTGAATAAAAGTGAAAATTCAGAAGTAGGCAGAACGACAGGGCCTCTGGAGCTTAATGGAAGACGAGGGAATTACATCCATGTGCAGCGTCGGTGTCCACTGTCTTGGGACTAAGTCTCTTTCATATTTAAACAAAACTCTTTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGT
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TGTCTGTGAGGGGGGAGGAGGATTCCTTCCTGGTCAAGTTGCCGGGCATGTTCATTCCCTCCCGCAAGCCTAAGGCAGAGTCATAAGCTCCCCTACGATGCGGCAAAGTCTCAACTAATTTATCTACCAGCCTTAAGAAGGAGCTGCTGCTTCTAAAATCTTTAGATTTCCGAAGGCTCTCCTTGTGTAAAAATGCCAGGCGGTGCCACACGATGTCACCCAACAGGTATTGGAGGTCAGACCAGGCTGAAATTGCTATCAAGTCAAACTTCAAGAAGATTTTAAACATTTGAAACCAACCAACAAAAAGGGACAAGTTCAAGTATGTCTAGTTGTGGGATTTCCCCCAAGATTCCGATTCTAAAGAGTGGTGTTTTAGTTCATCTTTACCTTTCACATCCTCCATTCTGTTAGGTAATTTTGAATTTAGAGTGCATCCTAACCATAGAAGTGGGAATCTGGAGATCTGTTCCTTTGCAGAAGCATGGCTGATCATAGTTTTTTCCTGGGTTCTTGCAACTTACTGACCTGAGATCTGGGACCAGTCAGCTTCTCTGGGTGTAGACCGCAGCCACACACATCCCTGGGGACTGTTGGGGAAGCAGCCTGAATCCTGTGTGCACAAGGAGCCTTCTGGATTGTCAAGTAGCAGTAACAGAGTTCACGACCCCAAGCAGTACAAACTCCCAAATTCACGAAAATATTTCTCTTCTTGTTTATTATTTTGATTCACATTCTCCACAACCCTAACTGCAAATATTAATAACTTTGGCTGCAAAAAAGCATACGGTACACTTTAGATTAGACTTACAGTGAATAAAAGTGAAAATTCAGAAGTAGGCAGAACGACAGGGCCTCTGGAGCTTAATGGAAGACGAGGGAATTACATCCATGTGCAGCGTCGGTGTCCACTGTCTTGGGACTAAGTCTCTTTCATATTTAAACAAAACTCTTTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAGTGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGT
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Task1_train_19720
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The variant affects gene PAX9 (paired box 9), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 3
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Task1_train_19721
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The gene PAX9 (paired box 9), on Chromosome 14, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 3
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TTAATGGAAGACGAGGGAATTACATCCATGTGCAGCGTCGGTGTCCACTGTCTTGGGACTAAGTCTCTTTCATATTTAAACAAAACTCTTTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCT
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Task1_train_19722
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This variant affects the gene PAX9 (paired box 9) found on Chromosome 14. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypodontia
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GGGAATTACATCCATGTGCAGCGTCGGTGTCCACTGTCTTGGGACTAAGTCTCTTTCATATTTAAACAAAACTCTTTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTC
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GGGAATTACATCCATGTGCAGCGTCGGTGTCCACTGTCTTGGGACTAAGTCTCTTTCATATTTAAACAAAACTCTTTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCTGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTC
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Task1_train_19723
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Here is a variant affecting PAX9 (paired box 9) on Chromosome 14. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 3
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ACATCCATGTGCAGCGTCGGTGTCCACTGTCTTGGGACTAAGTCTCTTTCATATTTAAACAAAACTCTTTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCT
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ACATCCATGTGCAGCGTCGGTGTCCACTGTCTTGGGACTAAGTCTCTTTCATATTTAAACAAAACTCTTTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCCCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCT
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Task1_train_19724
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Consider a variant on Chromosome 14 in gene PAX9 (paired box 9). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 3
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AAACAAAACTCTTTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCTTAAGATAACTTCAAGCTTGTGCCCACCGACTGCCTTTTGTCTGGGAAGGCAAAGAC
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AAACAAAACTCTTTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTATGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCTTAAGATAACTTCAAGCTTGTGCCCACCGACTGCCTTTTGTCTGGGAAGGCAAAGAC
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Task1_train_19725
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering PAX9 (paired box 9). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Oligodontia
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AACAAAACTCTTTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCTTAAGATAACTTCAAGCTTGTGCCCACCGACTGCCTTTTGTCTGGGAAGGCAAAGACA
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AACAAAACTCTTTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACCGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCTTAAGATAACTTCAAGCTTGTGCCCACCGACTGCCTTTTGTCTGGGAAGGCAAAGACA
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Task1_train_19726
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Given this variant in gene PAX9 (paired box 9) on Chromosome 14, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Oligodontia
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Task1_train_19727
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This gene mutation involves PAX9 (paired box 9) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hypodontia
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TTCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCTTAAGATAACTTCAAGCTTGTGCCCACCGACTGCCTTTTGTCTGGGAAGGCAAAGACAGACAGGCAGTT
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Task1_train_19728
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts PAX9 (paired box 9). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Oligodontia
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TCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCTTAAGATAACTTCAAGCTTGTGCCCACCGACTGCCTTTTGTCTGGGAAGGCAAAGACAGACAGGCAGTTC
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TCGAGAGGGCTCGCTGGTTTGGAGAACCCTCACAAACGCTGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGTCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCTTAAGATAACTTCAAGCTTGTGCCCACCGACTGCCTTTTGTCTGGGAAGGCAAAGACAGACAGGCAGTTC
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Task1_train_19729
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This sequence variant lies in PAX9 (paired box 9) on Chromosome 14. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 3
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TGCCACCGAGGGCCAGGGGCCCAGGACAGTGGCTGAATGTGGCAGAGCCTTGGGCTCCGTAGTGAGTGCCCCACGCACTGGCAATTGGTCGACTTGGGGCTGTGCGCTAGCGTTAGCCGCCTGTGGTTCAGTTCCCCGCACACGGCGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCTTAAGATAACTTCAAGCTTGTGCCCACCGACTGCCTTTTGTCTGGGAAGGCAAAGACAGACAGGCAGTTCTGGACCAAAACACAGTTTCCTGGTGCAAATGGGACTCAA
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Task1_train_19730
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Mutation context: Chromosome 14, Gene PAX9 (paired box 9). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Tooth agenesis, selective, 3
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CGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGCGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCTTAAGATAACTTCAAGCTTGTGCCCACCGACTGCCTTTTGTCTGGGAAGGCAAAGACAGACAGGCAGTTCTGGACCAAAACACAGTTTCCTGGTGCAAATGGGACTCAATCTAATTCTTGGGGGTGGTAGAGGAGGAGACATAGTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGACAGAGTTTAAAAGAAAACTTTTCCTGCCTAGGGATCCTACCATCAGAGCAAATGTCAGTTGGGAAAGTATTGGAGAATGGA
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CGTGGCCCGTGCCTCGAGCCTGTGTGGCTAGTGGTTGGCCGGTCCACCTGGACTGGGGGGTCGCCGCAGGAAGCTGGCGGTAGGAGGAACCTCCCTGGCCTTAACAGTGGCCCCCACCTGTGGCTCGGGCTCCCCGCAACCTCCTGGTTTCTTTGGCCGGCCTATCTTCTCACACCTGCGCTCTCGCCACCTGGCATGGACTGAAGTGAGGTAGAATCGGCAGGTGACACAGATCCTCTCCTGACAGTCCCCAGAGGCCCGCATGACAGATTTTGCTAAGACAACTCCCTCACCCCTGTGCACGGTGGCGCCCGCCTCCCACCTATAGCCTTAACTTCAATTCTGAGATGTCCATCGTTCCCCGGAGGAGGTCTCCTCGGGCCCCTTCTCCCTTCGAGTCATTCACATTCAGACCAAACGCTTTCATTTGTTTATTCAGCATTTTACCAGCCTGATTTTGCTGTCTTTTTGTGCCGCTTCTGGGAAGATGTCAAACACCCATTTTCATTGTATTTAGTCACCCAGGTGGGGAGCTAGCCTGAAAGAGACAGCGGAAGGAGTTTCCTGGACTGCGCTGTCGCTCACCGACCCGCACCAATCACCATGCAGCTTGCCCTCGGACCCGCCCCTTTTAGGGCGTGTCCCCAGTGAGTGATAGACGGAGCCGCCCTGCCCTGCTCAGCCCAGCCCACGTTGCTGCTTAGATTGAAATGCAGAACTCAAGCCTCTTTCATCGGGGCACAGACTTCCTTTTACTTCTTCCTTTTGCCCTCTCGCCTCCTCCTCCTGGGAAGAAGCGGAGGCGCCGGCGGTCGGCCGGGATAGCAACAGGCCGGGCCACTGAGGCGGTGCGGAAAGTTTCTGTCTGGGAGTGCGGAACTGGGGCCGGGTTGGTGTACTGCTCGGAGCAATGGGTGAGTGGCGGCGGGGGACTCTGTCAGAGCCGGGAAGGGAGGGAGGGAGCGAGCGGGCAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGCGCGAGGGCGCGCGCCACTAGGCGCTCACATTCTCTATTGACTTTGCTCGTGTTCCTACAAGTTGTAGGAACACGCTAAGGGTCAGCGGCGCACAGCAGTTCAATGTGAACGCTGGCTACTGGGTGGCTGTTGATGCCATTTTCTGATTTTAAGAGAAGGGAGCTGTGGCATCAGCGAGCCCCTCAGCCCGAGTAGCAAACCAAGTTTTGTTTCACACGCGCGCACACATGCAAACAAAACAGGAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAAACAACAACAAATAAAACACCCTCTAGCTTCCCCTAGACTTTGTTTAACTGGCCGGGTCTCCAGAAGGAACGCTGGGGATGGGATGGGTGGAGAGAGGGAGCGGCTCAAGGACTTTAGTGAGGAGCAGGCGAGAAGGAGCACGTTCAGGCGTCAAGACCGATTTCTCCCCCTGCTTCGGGAGACTTTTGAACGCTCGGAGAGGCCCGGCATCTCACCACTTTACTTGGCCGTAGGGGCCTCCGGCACGGCAGGAATGAGGGAGGGGGTCCGATTGGACAGTGACGGTTTGGGGCCGTTCGGCTATGTTCAGGGACCATATGGTTTGGGGACAGCCCCAGTAGTTAGTAGGGGACGGGTGCGTTCGCCCAGTCCCCGGATGCGTAGGGAGGCCCAGTGGCAGGCAGCTGTCCCAAGCAGCGGGTGCGCGTCCCTGCGCGCTGTGTGTTCATTTTGCAGAGCCAGCCTTCGGGGAGGTGAACCAGCTGGGAGGAGTGTTCGTGAACGGGAGGCCGCTGCCCAACGCCATCCGGCTTCGCATCGTGGAACTGGCCCAACTGGGCATCCGACCGTGTGACATCAGCCGCCAGCTACGGGTCTCGCACGGCTGCGTCAGCAAGATCCTGGCGCGATACAACGAGACGGGCTCGATCTTGCCAGGAGCCATCGGGGGCAGCAAGCCCCGGGTCACTACCCCCACCGTGGTGAAACACATCCGGACCTACAAGCAGAGAGACCCCGGCATCTTCGCCTGGGAGATCCGGGACCGCCTGCTGGCGGACGGCGTGTGGGACAAGTACAATGTGCCCTCCGTGAGCTCCATCAGCCGCATTCTGCGCAACAAGATCGGCAACTTGGCCCAGCAGGGTCATTACGACTCATACAAGCAGCACCAGCCGACGCCGCAGCCAGCGCTGCCCTACAACCACATCTACTCGTACCCCAGCCCTATCACGGCGGCGGCCGCCAAGGTGCCCACGCCACCCGGGGTGCCTGCCATCCCCGGTTCGGTGGCCATGCCGCGCACCTGGCCCTCCTCGCACTCCGTCACCGACATCCTGGGCATCCGCTCCATCACCGACCAAGGTAGGGGCTCAGAGGCTGGGCGTGTGGATGTGCAGCGTCTGCCCCCGCACTCTCGCGGAGGTCCCAGTATCTGCAGCCTCAGGGACACTGTCTTTCCCACCACCTGAGGCTTTTTCCTTTGGAAACGTAAGGAGTCTTCCTAGGGGGTGTTCTGATCTCATTAACTTGAAACTCATGCCCCTGGTTTCCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGATCACTACGGCCGGGAGAAGTCTGGCCGGGAGGAGTCCAGCACGCCTTGGAAATTGAAGTATTCTCCGATTCTGGTAATCAGGCCAAATTTGCTCAGGCAGGAAGTTCAAATGTCACCTAATTGGTTTCGTTCTTATGCTTCACTTCATTTTCCTCGGAAATGGAGGTCCCGAAGTTACTACTAGTAACTTGCATGTAACTCATTCCCAGACGAAGTCATATTCACATTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCCATTCACTTTCTAACTTAACAGACTTCACTGTATATATCTTAGGAAGGGAAGTGGCATCAGCCACTGCAGTGATGGAGATAAAATGCAGGCAATTCCATGCTGTCCTTTTACTGTTCTTTTCAGTTTTCCCTGAGCCTGCCACTTTCCTTTGGGGTCCCCGGGTCCCCGGGTCCCCGAGAATGCAAGTGGATATCTATCTAGTTCCTGCATGTTTTAAGCAGTGCCACCCCACTGTTTCTTTCCTTTCTCACCCCTGACCTTGCCTAGTCCTAAGCGTCCTTTCTGCCTTGTCAGAAGGATTCCCCGAGCCCTCCTGCCCAGTCCGGCTTCCGCAGGAGACCTGAGTTTGTTTTCTTTTACTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCGTTAACTTTTTTCTTGGTAGGGAGAAAAGAAAGTCTGAATGACCTAGATGCAGAATTTAAATAATGTGTAGATAGTCCACTTTCTTAATTTCTCAGCCTAAAGTTTTAAAAGTGTAGAGGAAAAATTAAATAGGAAAGGGGGAAATAGTTTCTTTAATTACTTCCTGCCTTTCTTGGTTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTGGAGCTACTTGGAGCCATAGTTGGAGAGAGTTTGCCCTTGATTTATAGGATAAACTGACCTCACTGACATTTAAAGGAAGCCCCTGTTCATGGGAAAGTGTGAGATCAGCAGAAATGGGGGCTCACAGGGGGATCTCAATTTCTTAAGATAACTTCAAGCTTGTGCCCACCGACTGCCTTTTGTCTGGGAAGGCAAAGACAGACAGGCAGTTCTGGACCAAAACACAGTTTCCTGGTGCAAATGGGACTCAATCTAATTCTTGGGGGTGGTAGAGGAGGAGACATAGTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGACAGAGTTTAAAAGAAAACTTTTCCTGCCTAGGGATCCTACCATCAGAGCAAATGTCAGTTGGGAAAGTATTGGAGAATGGA
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Task1_train_19731
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This is a variant in SLC25A21 (solute carrier family 25 member 21), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 18
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TGTAAAGGCCTATAAAGATTGGGATAGATGGGTTGGGAATTGTGGAAGTGTTTCCTAAATATATGAAAGTGTGAGCTGTTCACCAGCTTCAATTTACAGACTCTTGTTCTCTATCTTAGATTAATAGAAATGTTGGTTCATTGGGCTGAGATCTAAAGGTGAATGTGCATGTGTGTTTGTGTAGCAGGGTAGGAGGACAATAGTGTTAAAAGGGAGGAACTGCAAAGGGAGAGAGGGGAGGTGTAGGAGAAGGTTCTAGGAAATATTACCAGTATGTATAAGTAGGTGAGTGTAGCCTGATAAAAAAAATATATGTGTGGTCTAGAGTATACTTTTGTACTTATTCACAAGGTTGCTTATAATCTGAGACTATTTGCCCTGGCGGTTGAGTCTGCAGAAGTTATTTTCTTATCTATTTACATAGAGGCAGCCGATTCTCCCTGTGGGAATGGCAGCCGGTTTTTTTGTGGGTAGGCGTCCTGAAGTGAGGCCCTGAGCCAGAAGCCTCCAGCGTCATGCTGACAAAGCCCAGGAGAGGTAAGCAGCTAGTTACGGTGTCACCACTCCCCAGAGGTGACTGTAAAGATGAGTGGCTTTGCTGTTCATGGAGGCAAGCTGTCCTCCTTTTCTTTTTTTGAAATGAAGTTGAGGCAGGAGCAAGAATGAATTAGGAGCACGAGGAAACGTTTGACTGGGCTGGTCCCTCACTCAGTGAAAAGCCTCCCCTTCAGCCAGAAGCCACTGCACACACCTCGGCTCTCACTCAAACTCCAACTGCCTGTGGCTTCTTCCTATTGACTTAAGCTGGGTTTTGGCTTCTGTTAGCCTCCAGCAAGTTCATAAATAGTACTTAATAAACAAAGGTAGAACATTTCTAATGGATGTCTTCAGTATCTCAAATACTCATAGACAACTTTATATTCTCAAGGTTTCTGTCTTTTACAAAGTGGTAAATATTTTGTTGCTGATGGACACAAATATCAAAAAAAGAGACGCTAGAACAATAAAGAAGGAAGGATTAAATAATCAAAATTATCATTACCTGGTCCAAGTCTCATAATCTTGGGAAGCAGGCCTTTGTACAAAGCTAAAATCCTGTAATGGGAAGGGAAAGAGAAACGTTCTTATTCTGAAAATAAATGGAGTTGTACCTTAGCTTTATTGAGATAGGGACCCAGCATTTAAAAAAATAAATTATTTGGAATTACACACATCTCAAAGCAGACAGCATCTTAGTATTCTCTGCAGCAAACTGGATGCGGGGAAAGAGTTAATGAATTCTTTATTACCCAACTGTGCTGGTCCTGTCCAATCAGAAACATGACTTTCATCAGTGAGATGGTTTTTGCTTTCAAGACAGGTCTTACTTTCAAGACAGCTGTGTATATGGACAGAATGACTTTTGTAATTGAATTTAAAAGACCACAAACTCAGTCTTTACATTAGGAAATACGATGCAGTTTATATCAAAATAATAAAATATTACTTGTTTACTTGAGAAAAAGAGGGGCGAAGAAACAGAAAGTAAGATTTAAAAGAATCAGAAAAATGCACATACTTTAAATTTTTAAAAGTGTTTTTACAGAACTCTATAATTCTCCCAGAAGAATATAATTAGGTGGCAATTTAATGGGATTTACAGCCAGAAGACAATTATTCTTCTGCCTATATATTAGAAGGACATATACAATACTACATTATACAAACTGCCAAGTAGAAAGTTCACCTTGGCATTCTAAGGCAAACAGGCAGCATATTGTCACTTGATGGTGTAAGCACATGTTTACAACATCTTACTATTGTGTTGTCTTGGAAAGTTTGTCATATATATTCGCAGTTTCTTAGACACAAGCTCCACTTAGGAGGGCTTACTGGTTCTCATCTAAATGGAAGGACAATACGGTTCTAACAATACGTGAGCCTCATACATTTATTAAAATAAGAATGTGTTATGTTACCCTTCTTCCTGATAGACTGTTGCCATTGTTTTAAAACAGGTTCTGTACTTGATCTCTCCAGGAACTGGTTGAGGCCCTTGAATCCTACTTTTGGCAACATCAAAAGGGATGTTAATGACTGAGGCTATTGTCCCCGAGAGAAGACCAATCCCAAATTTTCTCCAAAACTCCAAGATTGGATCCTAAAAGAAAAGAAGAATAATATAACAGAAAGGGGAGCGGAAGCCCCTAAATCAGTTAAACACTATAAAGCAATATGTATTTAAGCAGAGCATTGCACTCCCGGCACCCTCCTGTTATTCCAGCGGAACACATTAGGATTTCCTAGGCTGGAACTTGTTTTCTTGACAATCCCATTGGCTATGTTTTTACACATGGTCTAAATTGCTGAAGTACACATTTCCTCACACAGGATTTATAAACACAGTTCATAAAGAAAGACTGGTATGGCATATGGGGATGATTTGTATAATTGGGCTTCACAATGTACTTAGTATTACTGTATCAAAACAGGAGAAATCCAAGCACACTATTAGCTAATTGGCCAGAATATTTTACAAATGACAGCAACTTCCACCATGAAGCCTACTAAAATGCTCATTTGTGTGTGGACCCCCAAATGTTAAATTAAATCAAGGCTACTCGCGGTCTGCTGCTATTGCCCGCCAGGTTTTTTGCATTTATTTTCACGTGTAGCTGATCCACTGTACTGAGAAGTGCTAGCTTCCTGTTATTAACAAACCAACTTGGGGCGGCTGCAAAACAGCCTGTGACATTCTGTGCATTATAAACAGTAGTAAGTCACTGGAGTAATTGGCTGAAGAATTTACAATCCATTGTTTTGGAATCTTGTTCTTCCTCCATGGCAAAGGAAGAAAAGGAGAAAGAGAGAGCGAGAGTGAGTAAAAGAGAAATATTTCTTCTTTCTGTTAGAATTTAGGCCCTTCACGTTGGTCTGATTTGATTTTCCACCCCTCCCTGCACTGCTTTCTGACATCAAAGTATTTAATTAGGTCTTATGTGGGAGTCACTTTCCTTTGGCCTATTTTTGTGCCCTGTGAGCTCACATTATGATTTGTTATAATGAATTTGCTGGGAAGTTCTCATTATGTTGCCAACCTCAGTTCTATGTTTTCAGTCTTCTGTTCTCTGAAGAGAGGTCATATCACATACTATAAGCTGCTGACTCCGACCCCCCACCCTATCTTTTCCCTGCCCTCTCTTTTGATCAATATTTTAGAGGGATCATCACAGAGGAACAATATAGGGCTGTGCCACAACACTATTTTATCCAGAGGGGAAGCATACCATGCTTCAGTTAAACAAGAAAATTCAGGTCTAAGCATTACATGCTTCCAGCCTCTATGAAAGAAGAAAACTTCTGAGGGCTCTGAAATTTTCAACTGAACCAAGAGCCAGTTACCATCACAGAAACTCCTATGTGGCTAAATATAAAAAGCAAGGGTTTGGTAATAATTCCTGGATCTGGGCCATACAGGTGCCGGGGAGGTTTAAAGGGATTTGAAAACCAACAGGGTGTTTCAACAGGAAAAACAATGCAGTGATTGCAGTATGAGTGAGGTGTGTTTAAATAATTCCCTCTCCCCCCATTTTTTCTCTTTTACAAGGAGAGAAAAATGCCTTTATGTTACTCCTCTCCATTATGGCACAGAAGCAGAACTGGAGCTCAGGAGGACAGTGAATTCTAGACCAGCTCTGGTTGTCTGACCTCTGATGAGTCACTGAATCACCCAGAGCCCAGTGTATCCAAGGGAAGTTTTTAACTCCTATCTTACCTCTAAATTGTATCATTTTTCTGAGAAATAAAAACAATAATATAAGTAAAAGTGTTATAAGTGTTGCACAAACCTGGCAGAAAATGAATAGTATTATTATGTAGCCTGTTTTCTAAAGATGCAAACATTCTGTGAAAAGATGCTTTCTTGAAATCCCCGTGACATTGCCAAGCTCTCTTTCTTTTTCAATTAAGGACAAGAATGGAAATGATGATTTGTATACACGTTGTCCTTCTGGGAAGTTTGGGAGACTGGCTGATGTGTTTGCTGAGGACCAGAGTTGGGGATGGAAGGTGAACAAAGAGACTCAATGATGGTCATTGTGCTTGAGACATGGCATTG
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Task1_train_19732
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The gene SEC23A (SEC23 homolog A, COPII coat complex component) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Craniolenticulosutural dysplasia
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Task1_train_19733
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Gene TOGARAM1 (TOG array regulator of axonemal microtubules 1) on Chromosome 14 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
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Task1_train_19734
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The variant affects gene TOGARAM1 (TOG array regulator of axonemal microtubules 1), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
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Task1_train_19735
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This mutation is located in gene RPS29 (ribosomal protein S29) on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 13
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ATAATTACACAGTTCATCATTTTTTTTTTGAGAGAGAGTCTCGCTGTCTCCCGGACTGGAGTGCAATGGAGCCATCTCCACTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGCGCGGATCATCATACAAGGCTAATTTTTGTAGAAACAGGTTTTCGCCATGTTGGCAAGGCTTGTTGCGGAAACCCTGGGCTCAAGAAATCTGCCCATCTTGTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGTGTGAGGCACCTCGCCTGGCCCAGTTCATCTAGGACACAGAGCTAGGGCGTGGGCCAAGGTCCATTTTCTTACGTATGATATACTACCTCTCAAATTAGGCGAACCTCCTCATTTTAACAAGAAGCATATACTGATGAAGTATTTGCTCAGGGCTGCCAAGCCTGAGTTTAAACGTACTTTCTCTGTCCCTGCTGCACTGCAGTATTCATATTAACAATTTACAACAGACAGGGCGCCGTGGATCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGAGGGGTCAAGGCAGGCCCATCTCCTGAGGTCAGGACCTCAAGACCAGCTTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCCACAAAATAATAAAAATAGGCCGGGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAATCCCAGGTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGGGGAGGCTAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAAACAGAGGGAGACCCAATTTCAAAACAAAAAAAAAAATTTACATCATTATAGAACAGTACTATCCAATACAAAATAATTGATCAGAAAGCTGGTGATTTTTATCTCAAAGAGCCAATAATAAATTCGTTTTCACCTTAAAAAAAAAAACCCAAACTACTATTTAAAAGATTTTCAGAAGCCAAAAGTTTCACAGTCAAAAGTTTCATATAAACACTAGCTTGACTAAGATGATCAAGAGATAGAAGCACTAAATGGCAGACCATTGTTTGCTGAATCTTAACAATGTCTTTCCGGCCCCAAACTTTAAGTTCATTCCAGTGTATGACGCTTTCAAACATTTTGGGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCACGAGGTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCGGAGATCACGCCATCGCACTCCAGGTTGGGTGAGTGCGACTCCGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTGGGGTCAGCGGTTAATACATATATTTGGTTAGAAAATATCTAGGTACAGCCGCGCGTGGTGGCAAGAGCCTTTAGTCCCAGCTACTCGGGACGCCAAGGCAAGAGGATCGCCTGAGACCAGGAGGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCCGTAACAACGCCACTGCACTTCAACCTGGGCGACAGAGGGAGACCCTATCTCTAAAAAAAAAAAAAAGAGAATAGGTACTTACAAGATTGATAAATGAAACAAATGTAAAACAATTTTAGTGGCTTCTCTAAAGTGAATTTCACCAAACACAATACACGGCACCTAAAACTGGCTAAGCTATCTAGGTAAAAAAGGGAGTAGGAAAGACTAAGTCCTTCACCTTCTCCATTCTATTAATTTGATTGCCCAAACCATCAACACTGTCACCAGCTACCAACTAAAAAAAGAGGAAAAGCTCTTGGTCGAATGCTCAGAATTACCACTCCAGGGAAGATCTGTCCGTTTGTCTTTCGCGGAAAAAATAACCCCCACAACCTTCTCTGCCCAAACAACATGGAGTACGCCTGCAGACGCCTACCTTAATGAAACCGATATCCTTCGCGTACTGACGGAAACACTGGCGGCACATATTGAGGCCATATTTCCGGATCAGACCGTGCCGGTTTGAACAGACACGACTGTAAGAAAAGAGACAGCGGTTTTGCAGGTCATAGAAATTACAAGACTCCGCACTCAGACGGCTACTACCCGCATCCCGGGACTCCCAAGCCACAGTACAGGCCTGTAATGGCGGCACCAGCGACTCCCAGTCGGCGTGCTCCCTCGTGCCGCCCGTGGCCTCCTCTACTTGAGATTTTAAGCAGCCTAGCGCTCCACGGCAACGCTTCCCCAAAATCACAAACTATTTCTCACCAAGAGCGAGAACCCTGGCCGAATTTTCGCGGGTGGCTCCAGTACAGCTGCTGGTGACCCATCTTGCTCTCAGCAGTGCAACGAGGTAAAAGGAAGAAGCTGGCCCACGCATGCGCTCTTCAAATTTTTGAGACAGTTTACCCAGAATGCAGTGCTCAAAGGAAACGCGTGCGCAGTGTGGTCAGGTTGTTTCGCTGGGTGAGTAAAATGAAATCTTAGAGGCGTTGTGGGCTGGCCCAGTTGATGACGTCACCATACCACAGCTTCTAGTGCTATTCTGCGCCGGTATCCGACCGCCGGGCGCGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTCTGGGCTGTAGTGCGCTATGCCGATCGGGTGTCCGCACTAAGTTCGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGGAGCGGGGGACCACCAGGTTGCCTAAGGAGGGGTGAACCGGCCCAGGTCGGAAACGGAGCAGGTCAAAACTCCCGTGCTGATCAGTAGTGGGATCGCGCCTGTGAATAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCCCGTCTCTTTTGAACAATAAATACGTTAATTTTGGACTCTCAAGAGATGAATATTCTCATAGTCTTTTTTATTGATTAAACCTTTTACTTTCTTTTAATTAAAACGTTACACTTGGGAAAGGAGTTTTTCCTCGACTCACCAGTGACACCTACTGGAATAAATTTACAAAACAACTTAAAATCAGCTGTAATGATCACGAGTCAACGGTAGGGTTTGCTTTTATTTTGTTAAAGAGAGTACGTTTTCAAATTTATTTTTTTGACACACTCCTCCAAGAAATACACCTACACCATTCCAAAAAAAAATGAGATTCTTTGGCATTTAGTGTATTTGATTCTTAAATGTAATTGGCTGAATGTAAAGTAATAAACAAGTAATGTGCAGTGTATGTTGCTTTGACCAGATAATTTGGTGACAAAACAAGTAATGAAAAGCAAATGCAAAAATGCAAAAAACCAATGTCAATAAACGAATTTCTGCTGAAAGATACCTACATTCCATATGGTCATTTATAATGCCTCCAGATAAAACTGCTCTGAAATCAAAGCTTTAACTAGATTTATAAAATGTAGCACAGGGTGCAACAATTCCAGAAACTTTTACATATAAACTTTTATAAATTGAAATACAACACTTCTTTAAGGTATGTTATGTCAGGGTTCTAGTGGGGTCCCCCTACCCAATCATTAAGTTAGGCATTGTATTATATGATTAAGGAAGGAGGGGAGTCAGAGATTTGTAAACTAGATATAACTTGCTCCTTGCCCTCAAAATTTTCTAATCTGTGGGAAACAGGATTATCTCCAAGACTTCAACATACAACGTTTGTGCACCAACAACATATGTACAGCTAAGGAAAATATTCTGTATTAAATCATGGGTGTGCTCATGAAGTACGAAAGGAGCCAAGAAGAGAAATTAATTCCAGTTCGAGGTACATTTGAGAGACCTTTGAGGTAGACCTTGAAGAATGGGATTTCTACAGGCAGCACTTGACAGAAGGGAATGCCTGGTGAAAGGAAGCGCTTGAGCCAAGGTAAGGTGAACAACTTTGTGTAACTAGAATAGAAGATGGACAAAAGGCCTAGTGATAGGAATGAAAAGGTATTTTATTTTAAAGCCTCATTGGGCAAGATCCAATGTCAAGCTTTTACAACTTTCCTATAATTTATATCAGTCACTAATGTGTGGTTTCCA
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Task1_train_19736
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene MGAT2 (alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; MGAT2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_19737
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts MGAT2 (alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; MGAT2-congenital disorder of glycosylation
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TAGAACAAGACTCACGAAAACCGACAGCAGCAGCTTTAGGAGGCCCAATACAGTCCGTTTTCCGTACGAAATGAGTTTAATTTATTGTGACTGCTCCAAAAGAAAAGTGCGGTTCATCTAATTTTCTTCCGAAAAGGAAGTTAAGGACCAGAGTTTCTTTGACCCCCTTCCCCCCACCCACCTCCTCCATTTTCCAGCTCTAGAGAATGGCTGGGGCAGCGCGCGACGTTGTAGCTACGGTTACGACCCGCCCCGTTCCTTCTACGAGAACCACATCAGCGTAGTATCACTTTTCCCCTCCGAAGCACAGTCACCCGTCAGCAGCCTCGAGGGCTGACGTGTCCTTATCAAGCCGGCGCGCCCCGCGATTCTATAGCCGCCATGCCTGAGACCTTTTTCCTGAAGGGAGAAGCCTGCTCTCGAACTAAGGCCGGCGAGGGCCATAGGTCTCGCCTTCCCTTTCCTAAGAAGGCCTAGTCCTACCCAGGATTCTGAGCAAGGGAGGCTCCTATTGGAGCCGCTACAGCCTCGTTCTTAGCTTACCGAGAAACAGCGCCCGACACCTGGCCCTTCGCAGCTCTCGCCTTTCGCAGCTCTCGCCTAACAGGAAAGGGAAGAAACAGGCGGAAGTGGGAACTGCACCTGAGCGACAGTACTGCAAACCAATAGGCAGCCGGCCACGGCGGTCAGGCGCCTTCGGTCGCGTCTGGAAAGCACCAACCAACGGTCTAAGGGGCGGGCCGGAGGGGTGTGGGCCGGAGGGCCGCGGTGTGCCGCGGGGCAGTTGCGGGTTGTCATAACGGTCCCCGCCGGAGTGAGGCGAGGCCGCGTCGCTCAGTTCTGGCCGTCTAGGGCCCCTGTAAGGATGAGAGCGCAGAGGACGCAGGGCCGCTGGAGGCGCAGGTAACGAAGCTAGGGTGCGGTTGGGACCGCGGCTGAGCTTTTTCCGGGACCCGTGGTGCTGAATGGAGAGGACGGAGACGAAGCCGAGCCGCGGCTCCTAGCGGCGGCGCCGATGCTCGAGCTGTAGCTGCCAGGCGAGGATGTGTGGAGCGCAGGCGGCGCGGGGTAAATGAGAGGTCTCGGGCCCCAGGACCCCCGGGGCCCGGGATGAGTTAGCGAGGGCAGCCGCGGGGGCCAGTTCCGACCGTGACAGGCCAAGGCGACGGCCGCCGCCCGCCCGCCCCTTCCGTGCAGAAGCAGCTGCTCCTTTCCGCGCCCGCCCGCCTGCGCTCCCGGCCCTGGAGACCATGAGGTTCCGCATCTACAAACGGAAGGTGCTAATCCTGACGCTCGTGGTGGCCGCCTGCGGCTTCGTCCTCTGGAGCAGCAATGGGCGACAAAGGAAGAACGAGGCCCTCGCCCCACCGTTGCTGGACGCCGAACCCGCGCGGGGTGCCGGCGGCCGCGGTGGGGACCACCCCTCTGTGGCTGTGGGCATCCGCAGGGTCTCCAACGTGTCGGCGGCTTCCCTGGTCCCGGCGGTCCCCCAGCCCGAGGCGGACAACCTGACGCTGCGGTACCGGTCCCTGGTGTACCAGCTGAACTTTGATCAGACCCTGAGGAATGTAGATAAGGCTGGCACCTGGGCCCCCCGGGAGCTGGTGCTGGTGGTCCAGGTGCATAACCGGCCCGAATACCTCAGACTGCTGCTGGACTCACTTCGAAAAGCCCAGGGAATTGACAACGTCCTCGTCATCTTTAGCCATGACTTCTGGTCGACCGAGATCAATCAGCTGATCGCCGGGGTGAATTTCTGTCCGGTTCTGCAGGTGTTCTTTCCTTTCAGCATTCAGTTGTACCCTAACGAGTTTCCAGGTAGTGACCCTAGAGATTGTCCCAGAGACCTGCCGAAGAATGCCGCTTTGAAATTGGGGTGCATCAATGCTGAGTATCCCGACTCCTTCGGCCATTATAGAGAGGCCAAATTCTCCCAGACCAAACATCACTGGTGGTGGAAGCTGCATTTTGTGTGGGAAAGAGTGAAAATTCTTCGAGATTATGCTGGCCTTATACTTTTCCTAGAAGAGGATCACTACTTAGCCCCAGACTTTTACCATGTCTTCAAAAAGATGTGGAAACTGAAGCAGCAAGAGTGCCCTGAATGTGATGTTCTCTCCCTGGGGACCTATAGTGCCAGTCGCAGTTTCTATGGCATGGCTGACAAGGTAGATGTGAAAACTTGGAAATCCACAGAGCACAATATGGGTCTAGCCTTGACCCGGAATGCCTATCAGAAGCTGATCGAGTGCACAGACACTTTCTGTACTTATGATGATTATAACTGGGACTGGACTCTTCAATACTTGACTGTATCTTGTCTTCCAAAATTCTGGAAAGTGCTGGTTCCTCAAATTCCTAGGATCTTTCATGCTGGAGACTGTGGTATGCATCACAAGAAAACCTGTAGACCATCCACTCAGAGTGCCCAAATTGAGTCACTCTTAAATAATAACAAACAATACATGTTTCCAGAAACTCTAACTATCAGTGAAAAGTTTACTGTGGTAGCCATTTCCCCACCTAGAAAAAATGGAGGGTGGGGAGATATTAGGGACCATGAACTCTGTAAAAGTTATAGAAGACTGCAGTGAAAATCACAGTTACAAAAGCGACAGTCTTCTATTTTTGATATTTGTCCAAACAGGACATACAATTGAATAAAAGAGTTTAGGAACTGGTTTCTGCTTTAATACAAAAACAAAATCTTGTAAAAGGTGTCCAAATACATAGTAATCTTTTCCAGTTATGTCTGATTAAGATTTAAAACTGAAGGTTTCATTTTGGGAGTAGGGTTTTAAAGCTCAATCTGTTATCTGCTAAAATTGATTATTGTTGATATGAGAGAAGAGGGGAAATTTTATTTAAATTGCATTTATTAATCTTTTTATCTGAAACTTTGTACACTTTTCCACTTTCAAAACCTATTTTAAGTACAGCAAAATTTATTTAAAACTGTCATAGCAGTAAAAAGTATTACGATGAAATTGTTAGGGTATTAATGGAACAAACCCAGTTTCACTCTCTTGACACACTTATTAGGAAGGGATTGCTTCACTGGTTTAATAATTTAAAAGTTATGTTTGTTAAACACCCTGTCAGAACAGTCATTTTCAGTATTAGATTCCTGTACTATTGTGTTTTGAGTGTGTTTTGGAACCTTCATAGAACACACTTTCTTTTGGAATGTATTTGATTGATAAGAAAGTTTAAACATTGTTTTCACCTCAATGTAGAAATACAGTGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTTTAGTGCTGACAAAATAAAATACTCATTTTTGCATAAAAAGGTTCCTAATCCTTTTGCAGAATAAGTTTTGTTTACTCTTTATACCAAAATTCAGTGAAGGCATTCTACAAGTTTTGAGTTAGCATTACATTTTAATATTTACTATTGCTACATTGTATAATTGAGTTTGAAATAAAACCCAGCTTATGACAATGCATTCCCTGTGCAAGAAACTGTTTGGCTTTCAAATTACCCAGGCATTGAAAATGAATGATAAAAAGTTGCTGTGTAAGGGAAATACAGCCTAAATTGTTTTTGAAAGCCAGAAATGATACAAAGTTCAGTCATGCCAAAGTGAAATACTTTCTAGTGCCAGCTTTAACTTAAATCATACGTTTTAAAAGGACAGATACAGAAAATTATAGGAAACAGGCTTAAATTTTGCTCCATATTTAATGTAGACGTTTATAGAAGTTTCCCTTAATTTGTAATTGCATTCAACCGAGAATTTCTCATAAAAGACTAATTTCTGTGTAAAGATATTACGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGTTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAACTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCTTTGAGTCTCGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAGCGTGCCACTGCACGCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGGCTCCATCTAAAGAAAAAAAAAAAAAGTTACTT
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Task1_train_19738
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Here’s a variant in MGAT2 (alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase) located on Chromosome 14. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; MGAT2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_19739
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This variant impacts the gene MGAT2 (alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; MGAT2-congenital disorder of glycosylation
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TTTCTTTGACCCCCTTCCCCCCACCCACCTCCTCCATTTTCCAGCTCTAGAGAATGGCTGGGGCAGCGCGCGACGTTGTAGCTACGGTTACGACCCGCCCCGTTCCTTCTACGAGAACCACATCAGCGTAGTATCACTTTTCCCCTCCGAAGCACAGTCACCCGTCAGCAGCCTCGAGGGCTGACGTGTCCTTATCAAGCCGGCGCGCCCCGCGATTCTATAGCCGCCATGCCTGAGACCTTTTTCCTGAAGGGAGAAGCCTGCTCTCGAACTAAGGCCGGCGAGGGCCATAGGTCTCGCCTTCCCTTTCCTAAGAAGGCCTAGTCCTACCCAGGATTCTGAGCAAGGGAGGCTCCTATTGGAGCCGCTACAGCCTCGTTCTTAGCTTACCGAGAAACAGCGCCCGACACCTGGCCCTTCGCAGCTCTCGCCTTTCGCAGCTCTCGCCTAACAGGAAAGGGAAGAAACAGGCGGAAGTGGGAACTGCACCTGAGCGACAGTACTGCAAACCAATAGGCAGCCGGCCACGGCGGTCAGGCGCCTTCGGTCGCGTCTGGAAAGCACCAACCAACGGTCTAAGGGGCGGGCCGGAGGGGTGTGGGCCGGAGGGCCGCGGTGTGCCGCGGGGCAGTTGCGGGTTGTCATAACGGTCCCCGCCGGAGTGAGGCGAGGCCGCGTCGCTCAGTTCTGGCCGTCTAGGGCCCCTGTAAGGATGAGAGCGCAGAGGACGCAGGGCCGCTGGAGGCGCAGGTAACGAAGCTAGGGTGCGGTTGGGACCGCGGCTGAGCTTTTTCCGGGACCCGTGGTGCTGAATGGAGAGGACGGAGACGAAGCCGAGCCGCGGCTCCTAGCGGCGGCGCCGATGCTCGAGCTGTAGCTGCCAGGCGAGGATGTGTGGAGCGCAGGCGGCGCGGGGTAAATGAGAGGTCTCGGGCCCCAGGACCCCCGGGGCCCGGGATGAGTTAGCGAGGGCAGCCGCGGGGGCCAGTTCCGACCGTGACAGGCCAAGGCGACGGCCGCCGCCCGCCCGCCCCTTCCGTGCAGAAGCAGCTGCTCCTTTCCGCGCCCGCCCGCCTGCGCTCCCGGCCCTGGAGACCATGAGGTTCCGCATCTACAAACGGAAGGTGCTAATCCTGACGCTCGTGGTGGCCGCCTGCGGCTTCGTCCTCTGGAGCAGCAATGGGCGACAAAGGAAGAACGAGGCCCTCGCCCCACCGTTGCTGGACGCCGAACCCGCGCGGGGTGCCGGCGGCCGCGGTGGGGACCACCCCTCTGTGGCTGTGGGCATCCGCAGGGTCTCCAACGTGTCGGCGGCTTCCCTGGTCCCGGCGGTCCCCCAGCCCGAGGCGGACAACCTGACGCTGCGGTACCGGTCCCTGGTGTACCAGCTGAACTTTGATCAGACCCTGAGGAATGTAGATAAGGCTGGCACCTGGGCCCCCCGGGAGCTGGTGCTGGTGGTCCAGGTGCATAACCGGCCCGAATACCTCAGACTGCTGCTGGACTCACTTCGAAAAGCCCAGGGAATTGACAACGTCCTCGTCATCTTTAGCCATGACTTCTGGTCGACCGAGATCAATCAGCTGATCGCCGGGGTGAATTTCTGTCCGGTTCTGCAGGTGTTCTTTCCTTTCAGCATTCAGTTGTACCCTAACGAGTTTCCAGGTAGTGACCCTAGAGATTGTCCCAGAGACCTGCCGAAGAATGCCGCTTTGAAATTGGGGTGCATCAATGCTGAGTATCCCGACTCCTTCGGCCATTATAGAGAGGCCAAATTCTCCCAGACCAAACATCACTGGTGGTGGAAGCTGCATTTTGTGTGGGAAAGAGTGAAAATTCTTCGAGATTATGCTGGCCTTATACTTTTCCTAGAAGAGGATCACTACTTAGCCCCAGACTTTTACCATGTCTTCAAAAAGATGTGGAAACTGAAGCAGCAAGAGTGCCCTGAATGTGATGTTCTCTCCCTGGGGACCTATAGTGCCAGTCGCAGTTTCTATGGCATGGCTGACAAGGTAGATGTGAAAACTTGGAAATCCACAGAGCACAATATGGGTCTAGCCTTGACCCGGAATGCCTATCAGAAGCTGATCGAGTGCACAGACACTTTCTGTACTTATGATGATTATAACTGGGACTGGACTCTTCAATACTTGACTGTATCTTGTCTTCCAAAATTCTGGAAAGTGCTGGTTCCTCAAATTCCTAGGATCTTTCATGCTGGAGACTGTGGTATGCATCACAAGAAAACCTGTAGACCATCCACTCAGAGTGCCCAAATTGAGTCACTCTTAAATAATAACAAACAATACATGTTTCCAGAAACTCTAACTATCAGTGAAAAGTTTACTGTGGTAGCCATTTCCCCACCTAGAAAAAATGGAGGGTGGGGAGATATTAGGGACCATGAACTCTGTAAAAGTTATAGAAGACTGCAGTGAAAATCACAGTTACAAAAGCGACAGTCTTCTATTTTTGATATTTGTCCAAACAGGACATACAATTGAATAAAAGAGTTTAGGAACTGGTTTCTGCTTTAATACAAAAACAAAATCTTGTAAAAGGTGTCCAAATACATAGTAATCTTTTCCAGTTATGTCTGATTAAGATTTAAAACTGAAGGTTTCATTTTGGGAGTAGGGTTTTAAAGCTCAATCTGTTATCTGCTAAAATTGATTATTGTTGATATGAGAGAAGAGGGGAAATTTTATTTAAATTGCATTTATTAATCTTTTTATCTGAAACTTTGTACACTTTTCCACTTTCAAAACCTATTTTAAGTACAGCAAAATTTATTTAAAACTGTCATAGCAGTAAAAAGTATTACGATGAAATTGTTAGGGTATTAATGGAACAAACCCAGTTTCACTCTCTTGACACACTTATTAGGAAGGGATTGCTTCACTGGTTTAATAATTTAAAAGTTATGTTTGTTAAACACCCTGTCAGAACAGTCATTTTCAGTATTAGATTCCTGTACTATTGTGTTTTGAGTGTGTTTTGGAACCTTCATAGAACACACTTTCTTTTGGAATGTATTTGATTGATAAGAAAGTTTAAACATTGTTTTCACCTCAATGTAGAAATACAGTGGTTTTGTTTTTTTTTTTCTTTTAGTGCTGACAAAATAAAATACTCATTTTTGCATAAAAAGGTTCCTAATCCTTTTGCAGAATAAGTTTTGTTTACTCTTTATACCAAAATTCAGTGAAGGCATTCTACAAGTTTTGAGTTAGCATTACATTTTAATATTTACTATTGCTACATTGTATAATTGAGTTTGAAATAAAACCCAGCTTATGACAATGCATTCCCTGTGCAAGAAACTGTTTGGCTTTCAAATTACCCAGGCATTGAAAATGAATGATAAAAAGTTGCTGTGTAAGGGAAATACAGCCTAAATTGTTTTTGAAAGCCAGAAATGATACAAAGTTCAGTCATGCCAAAGTGAAATACTTTCTAGTGCCAGCTTTAACTTAAATCATACGTTTTAAAAGGACAGATACAGAAAATTATAGGAAACAGGCTTAAATTTTGCTCCATATTTAATGTAGACGTTTATAGAAGTTTCCCTTAATTTGTAATTGCATTCAACCGAGAATTTCTCATAAAAGACTAATTTCTGTGTAAAGATATTACGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGTTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAACTCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTAGTGGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCTTTGAGTCTCGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGAGCGTGCCACTGCACGCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGGCTCCATCTAAAGAAAAAAAAAAAAAGTTACTTAAACTTGTAACTATTAAATGGCAGTCTCAAAATTATTGCATCAATTTAAGATTCATAGTAGTTTAAGAGCACATATGCTTATCTAAGGTGAGGCAAATAGTTCTCTTGCTTTACGAGCTACCTTTAGACTTACCCACGGCCCAGTCTGGTGCA
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Task1_train_19740
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Gene MGAT2 (alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase) on Chromosome 14 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_19741
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This gene mutation involves NEMF (nuclear export mediator factor) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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AGTATTCCAAAAAAAAAAAAATACTGACTGGGTACAGAGGAATACGACTCACAAAAGTGAGCTCTGGAAGATAAGACTAGGAAAAAAAGGTGGGGCAGGGAGGAGAAAGAACACAGAAAGCCAAGAATGTTAGGCTATAGAATATGGATTTAGAAATCAGGAAACCATAAAAGGTGAGGTAACTAATGAAAATTATACTTTAAAAAAATTAATGTTGGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCACGCATTTGAGATCAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAGAGAAATTAGCCGGGTCTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTGAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAACGAACAAAAAAACAAACAAACAAAAACAAAAAAATTAACGTTGGTCTAATTTAGAATTGTTTTGATGCAGAGAAGTGAATTACAGTTAAGGAACTGTAAGGCTGAATGTGATAAAAGCTTGAACTCTAATAGTGACTGTGGAAACAGAAGATCTGGAGCAGAACAGGATGTGAAAGGTAATGGGGAGAAATCAATTAATAAATATTCACTTTATTCAACCCATTATCTGTCAACCACTCCCTTTACCTTCATTTTATCTGCACTTTATTCGTAACAGTGAAGGAAACCCCAATTAAAAACTTAATTGTTAGTGAGCAATCTCTTAAAATTTAGCTTCAAGCGTAACAAGTTTACCTTCATGGCAAAACTAGACGGCATCATATTCTTAGGCCACTCAAATTCTGTTGTATGAATTCGTATGCCAGATTCAAGTAAAAGTGTAGCTTTAAAGTCCGGTCTGTAGAAGAAAAAAGTCGAATTTTTCTTTAGGGTATATGCCAAAGCTAATTGCTAAACAGGCTTAAAATGTAGGTTAAAAAAAATCAGTAATCTCATACTTAATTGTCAAAGAGAAAATAAGCCTATAAAATGTTCTTACTTTTGAAGACGAATAAGGTATGTCTTATTATCCACATCATAAACATTGTTTACTCTCATTCCTAGCAAGCTGCAAAGATAAAGGAAACATGTAACATGTTACACTATTGTCTGAAACATAAAACTACACATAATTTAATAAAAGCTTCGAAAGAGCGGATCTCAGTCTCTAAGGATATGGAGTCAGCCGAGGAGCAGAGTCTGAAAGCCATTTGGAGATTCAGTTCAAAACTTAAGAGTAACGATTTAAAAACAGAAGTGGTCTATCAGCTCTAGGAACAACACACTATAGCTTGCGTCTTCCAAATGACCCAATTTTGGGGGAGAAATACAGTAAAATATAATCCAATTAATTTATTACAAGGGAGAAAAAAAAAAGATAAAAGAGGGCCCCGAAAATATGACAAAGCTCACAGGGCTGAATAATAGAATCCAGACTAGAATCCAGATCTCAGTCCAAATCTGCTCAATCCAGCTAAAACCGCGATGCTCTCTCTCTCTCTGGGGTGAGGGGAGGGAGGTGTTCAAGAAACCAAGCCCCCAGTCTGGAAACCTCTGAAGCAAACGACCACTCTGGCGTCTCGTGTTTTAACAAACGTTTCCTGCCCAACCCGGACAACCCAGGCCAACAATGCAAGAGCTTCGCGCTAGCGGGGCAAGCCAGAGAGCTGGGAGGACGCGGGGGATGGGGCACGAGGTGCCTGGGACCCCCAGGGGTATCCTAAGGGTCACGGGAAAGACACCACACGCCTGCCCACTCAGGCCTAGGCAGGTCCATAGACGCACTAGGAAATAAGGAAACATATCAAGCTGGTCTGTTTGCGCCATGGGACTCCGGCCTCTGCCTCCTGCACTCCCCACACGAGCCTCGTCACTTAGGGTACTGTACCTAGCATTCAGCTCCGCGAGTACGGCGCGGAGGTCAATGGTGCTAAAGCGGCTCTTCATGGCGAGGCCCGAGGGTCACTACCGCAAGTTCCTCTACTGCCCGGCCGGACTCGACGCCACTTCTCCTCCGCGCAGGCGCACTTGGCGGAGCTCTACGGCCGCGCAGAAGACCCAATATTCCTCGAGGCGAACGTATTTGTGTCGCTTTTCTGAAGATTTCGATTGTCAAGTTGCAGCTGACTCTCTTCATTGTACCAAAATTCAAATTCGAATAAAGATTCAAACTGTTCTCTTGAAACTGCATTCCTTCCTGGAACCCTTACGGACCAGTCTGGTTACCGTGCCCCATTGTGTCTTGGGCTCAAGTCAGCCTTCATAGTGACCCCTGCTGGTCGAAACAATTTTCGAGATGATTATCAGGAGTATTTCCCCACAGGGGGGCCGTAGGGCTCAGTGTAGAAGAGCAAGGACCCCTTTCTGCGCGCTTACTTTGACATAAGATTTTGAAATGTAACGAAACGGAACTGCTTCGGTCCTTCTAAGATTATCCTCAACGATCGAGGCGAACTCTCAAAACGGAGTTCCTATTTTGATGGGTCCTGCTCTCGGAAGGAGCATTCTGCAATTGATTACAGGATTCTCATCGAACCTCGGTCTTGGTACCCCTGAGACTCACCGCAGTACCTGGTGTACAATCGGTGCTCCATAAACACTTGGCAGCATGAATGTGCAAGTGTTTAGCTAGATAATGGTGAAATAAGATAAAAATAAAAACAAGAAGATTCCCAATGGGGGTGGGGTGGGAGGGGGGATTCACAGTGTAGTGAGGAAAATAGTCCTGTAAGAATGTAAATTCTGCATTTCTTTTGTCTTAGGATAGATGCATGGGAAGAAAGGCTACTTTATAAGGTGAGAACTCAAAAGAGGCAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGCGCAATCCCACTACTGATCAGCACGGGAGTTTTGACCTGCTCCGTTTCCGACCTGGGCCGGTTCACCCCTCCTTAGGCAACCTGGTGGTCCCCCGCTCCCGGGAGGTCACCATATTGATGCCGAACTCAGTGCGGACACCCGATCGGCATAGCGCACTACAGCCCAGAACTCCTGAACTCAAGGGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCGCGCCCGGCGCTCGGCGTCGCTGCAAAAGAGCTGCTAGAGGCTTGCAGGCTACACATGGTAGCAACCAGAATTCCTACCACCAGAAGGCGACTCTAAACAGAAAGGGCGCCGCTGCTATTTCAGAACTGGTACCAGTAGATGCAAAAATGGCTATAGCACATACTGCACAGCATTACTGTCATACGGTACAGTAAACCATACAGAATGGCCCAAAATATGAAAGCATTGGGGAGAAGGTGGAGAACAGGGAACTTTTGTATGCTGTTGATGGGAATGTAAATTAGTAGAGCCATTGTGCAAAACAGTATAAAGGCTCCTCACAAAATTAAGAATAGAATTACCATGTGATCTAGCAACAACATCACTATCCTGAAGATATATGTTCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAATAGCCAAGATATAGGGATAATCTACTTTTCATCAATGGATGAACGGATAATGAGTGCAAATATATATGTACACACACACACACACACACATACATACATACAGTGGAATATTATTCAGCTTTCAAAAAAGAAATAAATCTTGCTGTTTGCAACTGGCATGGATTTAACAACATGGATGAACCTGGAGGACATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACATAAAAAGACAAATACTGCATGATCTCACTTATACGTGGAATCTAGAAGTTTCTCATAGAAACAGACAGCAGAAATGTGGTTTCCAGGACTTGGGATGTAGGGGAAATGGGAAGATACTGGTCAAAATGCACAAACTTTCGGTTGTAAGTAGAGTAAGTTATGGAGACTTAATGTACAACATGCTGATTATAGTTCATAGTAATGTATTGTATGCTTGAAATTTGCATGGGAACAGAAAACCAAATACCGTATGTTCTCACTTATAAA
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Task1_train_19742
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The gene SOS2 (SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2), on Chromosome 14, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Noonan syndrome 9
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Task1_train_19743
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This is a variant in SOS2 (SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Noonan syndrome 9
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TTCTACTTTGCAAGTTGTCTTCAAAAACAATGTTTTCCTCAGAGTCTTTTACTACAAAACGATATACTTCAGGACTTGGTAATCTCAGTGGTTGCTCATTTTCTTCTTTCAATAATACTGAATCTAACATTCGATCTAGAGTACTACGATAATGAAGAGAAATAAGGGCTGCCATCCAGTTGTTTTTTTCTTCAGCAGACTTAGCAGCAAATATTATGCTGTTCTCATCTTTGGATACTAATTCAAATGCATGCTTGTGCTCACAAGTATCTTCTTTATCACAAATTTGTATTTTCCTCATGACAAATTTTTCTTTTAACCTGTATTCTGCACTACTGTAACCTGGAAGCCGAGTCTGGCCATGATTAGGTTTACAACTGATCATTAAGCCATCAAACAGAAAAATATGCCGTTCATGTTTGGCACCGATTCTTGTCAATGGTCCCTCCATAATGAATTCATTACAACACTGTCCAATATCTTTGCCTTCCCATCCATCGATATTTTTCTGAATTTCATTCATTTTTTTGATAGCCAGGTGTTTGCTTCTTAATTGGTGACTATAAAAAGGGCAAACAGGATCTCTAGAAAAAACAAACAATATAGCTTATTCAACAGCTAGCAACCCAAATGGTTTCAAGCATAAACCATCTCAAATCAAGTGAGTAAAATATTAAATAACCAAACAGTAGCTTTTACGCACAGCATTTAGTTCTAACTTTGCCACTAAATAATACAGCCCTCAATTTCATTATTATGAAAGAGAAGTACTACTGGCTCTATAAGAACTAAAATTACAAAAAATCCTAAATTTCTTTCATAGATTATATTTTTAAACATTTATTAAGTCTATCCTAATAATATAACAATGCTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGCTCTTGTCCCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGCGATCTGCCCACCTTGGACTCCCGAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAACAATGCTAATCTTAAGACTAGGCTGGGTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCAGACCTGCAATCTCAACACTCTGGGAGGCCAAAGCAGGCAGATCACCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAAACCCTATTTCAACAAAAAATACAAAAATTAGGCAGGTGTGTTGGCATGTGCCACCCAGCTACTCGAGTCCCAGCTACTCCAGAGGGTTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCTGTGAGCTGAGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAAGAAAAAAAGGCTGGGCGCAGCGGCTCACACCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCGACGCGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCTCCTGTAGTTCCAGTTACTTGGGAGGCGAAGGCAGGAGAATCATTGGAACGCAGGAGGCTAAGGCTGCAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAGGAAAGGAAAAGGAAAAAAGAGAGTAAAAGACCAACATAAAAGTATATAAAAGTATGACAAGCACAACTTTCAATAATGTAACTATCACAATAAATCACACTTCTTTGAAAACCAGGCATCAGAGACAGCGAAGTAAGCAGAGGCATTCACGTTTTCAACACTTTGGAATTACCCAGGTCGACGTCTAGGTGAATACTGCTTGTAAATTCGGTCCATGCTACCTTGGAGATTCATGAGAGCAGTAATAGCTTGGTTCAAACATTCTCTGTCTTCTTGTTCTTCACTACATGCTTTCAATTGCTAAGAAAAAACAGAAAGAAAAATCAAAACTGCATTGTTTGATTCTTCCCCCAACTTTCTAGTAATAGAAAAAGCAGCAACAAATATTATCAACTCTAAGTTAATTTTATATATACTTAATAAAAACAGCTATAATTTTATATATACCTACTGCCCTCTCAAACCAACCCTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGGATCTCACTCACTGTGGCCTTGAGCTCCTGGGTTCTAATGATCCTCCACTCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGAGACCACAGGCGAATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTAAAATTTCTGTAGAGACAGGGTCTCGCTATGTCTCCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGCTCAAGCTATCCTTCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACCAGTCCTGGCCCAACCTTCTTTCTATAAACATAAACACAATACAGATATAAACTAACATGAGCATAGTAATCAGGAAAAAAAAAAGCAACTGTAAAAACCATTCGGACATTTTATTTTTATTTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTTACTCACTCCGTCACCAAGGGTGGAATACAGTGGCAGGGCTAACTGCAGCCTCGATCTCCTGGGCATAAGGCTTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGTTGCATGCCACCACATCCAGCTAATTTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGATAGGGTCTCACTAGGCTGGTCCCAAACTCCTGGACTCAAGCTATCCTCCCATCTCTGCCTCCCAAAGTGTTGAAATTACAAGTGTGAGCCACTGTGCCAGGCCACATTTTCCAAACATATTTAAAAAGTTTAAAACACCTAAAGCATGAAGCTTACAACTTACTTTTATTCATTAGCAACTATGAATAGAGAAAATAAGTAACTATAAACTATTTCATATTCTCTAATGATTACTTTGTTTTAGCAATTTCAAGTTTACAAATCTTTGTTATATAACATAATCAAGGGTACTAACTTTTAACACTTCAATCTATCATAAACTTTTCCGTAAACAGCATCTCTCAAAGGATTCCACTGCTATTTTTTACAATATGAAATGTCAAGAAACCATGAAAATTAATTCTATCTCAATCTTTAGAAGATTTAGAAACTGACTTATTAATCTCTAAAACTCTGGTTCTATTTCATTTGCCCCAAAATGTTCTCTTGTATTTCACTCTCAGAAAGAAAGCAAATTTACTTATAATAAATAATTCAGATTGTATTGTATTGTGCTCCAATGTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAAACTGGAATACGGTGAGGTGATCATGGCTCACTGCAGCCTTGCCTCAACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACAGATGTGTGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTTTTTTTAATTTTTCTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGCTGCCCAGGCTGCCCTCAAACTGTTTTAATCTTTTGAAAGAAGAGTTCAAAGTGGAACATCATATAGATATTATATATATTATGTATTTATAAATATATATTTATGCAAGGATATGGGGAATTATGATCACTTCAGAAAATTTTTAAAAACTTAAATCTATTTTGTGATCTTTAACTTATTAGAGATTTTGTGATAAATTAAAATTTTCCTTATATTCCAAGAGCAATCTCAAAAGCATTCAGCAATGGTTCCCTTTCCTCAGCAAAGAACTAACTGGCTATTGTTTGACAACTTTGTCCATTACCTTTTATTTATGTCTTAGAAATTAGTCTCTATATGAAGCACAGAGCCATTTGATTTTATTTCAAGACACATGTAGAGGTCTTGTCATCAAGAGATTAGCAACATAAATAATGTAAATGACTATTATTAGAAGTAATACCTTAATCTCTAGACTAAGCAATAGAAAGGATGGAAGCAAAGTCAA
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Task1_train_19744
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A variant has been detected on Chromosome 14 in SOS2 (SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Noonan syndrome 9
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Task1_train_19745
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This variant affects gene SOS2 (SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2) located on Chromosome 14. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Noonan syndrome 9
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GAGGATTCCAGAATTACAAATATTTGAAGGATAAAATAGTGAGATATTTATTTGCTTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTCAATTTAAGTTTACCTGAAAGTGTAGAGCAACTGCAGGTCTGGCCATCAATTTATTGAAATGTTCATGAAACTCTGGTGAAAGAATGTCCTGTGATAATGTTTCATAAGGATCAAATGCTTGCTCCTATTTTTTTAAAAAGAGAAAAAGCATTAGGTTTAAAAGAATATATTTTCTACCAATATGGTACAGATTATTATCACTTGATCCCAGGAGTTCGAGGTTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACTATATTCCAGCTCGAGCAACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAGAAAAGAAAGAAATGAAAAGAAAAAAGAGAAGAGAAGAAGAAAGATTTCTTTTCCCATTAGACTGGCAAAAATTAATGGGATATCTGCAGAACCGATATGAAAACAAAACAAATTTTGAAAAAAAGAATTAAAAAGAAAAAGAATAAGGTAATACCGAGTTAGTGAAGGGAAAGGGTGAAGAAAGAAGGAAGCTTACATACACTGGAACTTAGCTGGAAGTGAACGTGGCAAAGTGTTTCCAAGTTCTAAAAATGTATCTAGTCTTTAGCACTACAATTCCACTTCCAGGAATATATCCTTAAAAATGATTAGAATATATGACTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTAGCCAACAGAGAGGAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGAGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGACGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGAATGGGTGACAGAGGGAGACTCCATGTCAAAAAAAAAAATGATTAGAATATCAAGGCATAGTGCAAATATGTTTGTTGCAGTGTTGTTTACAATAACAAAAAAAAAAAGGAAAAAACTCTACAACCTATGGATAATAGATAGTTAAAATATGTTATGGTGTCTCCATATAACATCACATTATTTATACTTAAAAATTGTGTTGAAGTATATACATTAACATGGACAATGTTTATGATATACAGAGTAAAAACAGTAAGTTATAAAATAGTGGGATCCTATTTTTGCAAACACACATACATTCGTATGTATGCACAGAAATATATAAGGATAAGTTATCTCTGGGTGTTATAAAATAAAGTGACTTTCATCTAATTTATATATCTATTTTTCTGAATATTTTTACAATGAGCTACATTATTTTTATAGTCATTTAAAAGATAAAATGATTTTTACTTTGGAAAACATTAAAATAATATAAAGCTTCTTTCCAACTTTAAGTTTAAAATCCATAGAAGGTAAAGAGCTATGGTCAATAAAATGTATCTTCCTTCATCTTGAATATACTTACCACTAAAAAAAAAAAAAAAACCTAAATGTTACTACTCTAGTTTATATACTACTCTAGTATATAAACTTTCACTATAAATATTGCCATAAACACACTATAAAGAAAGTGTCACTATATAGGCAATGTGATTTTAGTTTGTTATCAGTTAAATCTTAAATATCTTTTTATAATGGCCAGTGGTATCTTCTAATTTTCATAAAGAATATCTTACAAAAAAATTTTGTTTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGATGGAGTGCAGTGACACAATCATGGGCTTGATCTCCCAGGCTTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTCACTGGGACCACAGATGGGCACTACCATGCCTGGATAATTATTTTACTTTTTTATGGAAACGGGGTCTCACTATGTTGCCAAGACTCATCTCTAAGTTTCTTACTACAGCATTTAGGGCTTTAATGAGAATATAAGTAGTTTTGTAAACTTACTTCTGCCAAATCTTCAAAACAGCTGCCAGCTAAGGGATGAGGACTGCTTTCATCAGTCATTTCAACTGTGTCTTCAATCAAACCTAAAAGTTTCACAGTCAATTCATGTATATCTGAAATGTTACTAAAAATCTTTTCGATATCCTGAAAAAAGAGAAGGAAGGTTAAGAAATGTGAGATTGAGAATTCTGCTAAAAAATTACTAAATATAAAGAGCAATATAGGCTACTCGAGGCAGACTGCCTATGGAATAGCCCTGCTCCACAAGAAACAGTACTTTTGCTGCTGCTGTACGCTGCCGCTTCAGCAGAGGTTCCTACCATTGTCATGCCTTTGACTTCTTTCTTAGACAAAGCCAAGAACTGTCCCGAGCTAAGCCCCAACTTTGGGGCTTACCTGCCCTGCACCAAATACATCATTTAATTTATGGGTGGTACTCGTTTTCTACATGTTTTTAAATTTATGGAATAAACTATAGAATTTCTTTAACTAGCATATCTTTTATTGGGAGCATGATTAAAGCTATTATCACTTCTGAACAATTCATATATTATATAAAGCAATATATTTCCATTAAATGTCAACAAGCTATAGCAGAATTTTTGCATTTTGCTCTTGGGAAAACTCATTCTTTGTAAAAATAAAAGTTATTACATGTGAATGCACTCCCATTATAAAAGATTCAAACACAAGACAGAGAGAGTAAAATATGAATGTTTACTTTCATGCCCCCCTTACACCCATGACCCTCAGAGGTAGAAACTATTAATAGTTTAGTATGCATTATTCCAGTATAAAATTCCAACCATTTTCAAACATGTACATCTTGATGTTAATATATTAAAAGATGGAATCATACTGTGTATTCTTTTAACTTGGGTTGGAGAGGTCAACGTACTTTGGAAATAAAGAGACTTGCTTGTACAAAAAAAAAAAGAAACAATATAAGAGTTAAGGGTATATCTTCATTGAATCTCAAATTAATATATTCCAAGACAGTAAAAATCAATCATGAACAGGAAGAGAATTTTAAAAATCTCTTGGATAACAGACAATAAAAATACTACAAAATATAGATTCTAGATAGTTTTTTTAAATCTAAAACCTCCTACTGTGGATGATTCTAAGCTACTTTTTACATAAAGAATTCTGGCATTTGAGTGTTTTAAAACTGGCTGAGATGCTAAAAGACTTGATCAAGGTCTTACAGAGCCCTAGGTTTTACTTATAGCTTAGGCTATATAGTCTTATAGATTAATGGTAAGAGCTGGGATGAGAATGAAGATAACTCCTAATCCTGTTACAATCTGGTTTCACAATTTAGGGCCCATCTCCTGGATCTGAGAAGGAATTACAGATTTCATCCAAGCTCCCGTCTGTGAATTACAGCCATTCACTGCTTAAAGACGGGTATGTTCTGAGAAATGCGCTGTTAGGCGATTTTGTCATTGTGCAAATATCACGGCTAGATGATATACTACAACATTTAGGCCATATAGGTATAGCCTGTTGCTCCTGGGCTACAAACCTGTACAGCATGTTACTGTATGGAATACTGTAGGTAACTGTAACACAATGTTAAGTATTTGTGTATCTAAACATATCTATATAGAGAAAAGGTACAGTAAAAATATAGTATAATCTTACAGGATTACTGTCATATATATGGGTATTTATAGTCTTATCACTGACTAAAACATCATATGTGGCAGATAGCCATATATCTAGGATAAGACAGGTTCAAGCCCTCTGAACACAAACACATCATATGACTGACCATCCCGGTTATGGCCAACTATTATTCACTCTGGCATCTTATAATGGAAACATCACGGGCTTTGGAACCTGACAGACCTGAGCTTGGATCCTGGCTCCACCACATGTGGTATAATATGAAACATATTTTTGGTCTTTGTCCCTGGTTCCTGTCTTAGAGCCCCTAAAACGCTAAGAATATCCTGAGTGATAATAATGTCTTTTGTTATTCATAATGAGTACCTTTGATAAATACTGAGTTTATGCTAATGAGGTTACTTACAGTAGGGCCCCTAGATAACCTCATGATAGGGCCAGTCACCAAAAAGACCAGATGATTAGAGGATTGAA
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Task1_train_19746
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Gene SOS2 (SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2) on Chromosome 14 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; RASopathy
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Task1_train_19747
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A variant was discovered in gene SOS2 (SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2), Chromosome 14. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Noonan syndrome 9
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AGAATTACAAATATTTGAAGGATAAAATAGTGAGATATTTATTTGCTTTATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTCAATTTAAGTTTACCTGAAAGTGTAGAGCAACTGCAGGTCTGGCCATCAATTTATTGAAATGTTCATGAAACTCTGGTGAAAGAATGTCCTGTGATAATGTTTCATAAGGATCAAATGCTTGCTCCTATTTTTTTAAAAAGAGAAAAAGCATTAGGTTTAAAAGAATATATTTTCTACCAATATGGTACAGATTATTATCACTTGATCCCAGGAGTTCGAGGTTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACTATATTCCAGCTCGAGCAACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAGAAAAGAAAGAAATGAAAAGAAAAAAGAGAAGAGAAGAAGAAAGATTTCTTTTCCCATTAGACTGGCAAAAATTAATGGGATATCTGCAGAACCGATATGAAAACAAAACAAATTTTGAAAAAAAGAATTAAAAAGAAAAAGAATAAGGTAATACCGAGTTAGTGAAGGGAAAGGGTGAAGAAAGAAGGAAGCTTACATACACTGGAACTTAGCTGGAAGTGAACGTGGCAAAGTGTTTCCAAGTTCTAAAAATGTATCTAGTCTTTAGCACTACAATTCCACTTCCAGGAATATATCCTTAAAAATGATTAGAATATATGACTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTAGCCAACAGAGAGGAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCTGAGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGACGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGAATGGGTGACAGAGGGAGACTCCATGTCAAAAAAAAAAATGATTAGAATATCAAGGCATAGTGCAAATATGTTTGTTGCAGTGTTGTTTACAATAACAAAAAAAAAAAGGAAAAAACTCTACAACCTATGGATAATAGATAGTTAAAATATGTTATGGTGTCTCCATATAACATCACATTATTTATACTTAAAAATTGTGTTGAAGTATATACATTAACATGGACAATGTTTATGATATACAGAGTAAAAACAGTAAGTTATAAAATAGTGGGATCCTATTTTTGCAAACACACATACATTCGTATGTATGCACAGAAATATATAAGGATAAGTTATCTCTGGGTGTTATAAAATAAAGTGACTTTCATCTAATTTATATATCTATTTTTCTGAATATTTTTACAATGAGCTACATTATTTTTATAGTCATTTAAAAGATAAAATGATTTTTACTTTGGAAAACATTAAAATAATATAAAGCTTCTTTCCAACTTTAAGTTTAAAATCCATAGAAGGTAAAGAGCTATGGTCAATAAAATGTATCTTCCTTCATCTTGAATATACTTACCACTAAAAAAAAAAAAAAAACCTAAATGTTACTACTCTAGTTTATATACTACTCTAGTATATAAACTTTCACTATAAATATTGCCATAAACACACTATAAAGAAAGTGTCACTATATAGGCAATGTGATTTTAGTTTGTTATCAGTTAAATCTTAAATATCTTTTTATAATGGCCAGTGGTATCTTCTAATTTTCATAAAGAATATCTTACAAAAAAATTTTGTTTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGATGGAGTGCAGTGACACAATCATGGGCTTGATCTCCCAGGCTTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTCACTGGGACCACAGATGGGCACTACCATGCCTGGATAATTATTTTACTTTTTTATGGAAACGGGGTCTCACTATGTTGCCAAGACTCATCTCTAAGTTTCTTACTACAGCATTTAGGGCTTTAATGAGAATATAAGTAGTTTTGTAAACTTACTTCTGCCAAATCTTCAAAACAGCTGCCAGCTAAGGGATGAGGACTGCTTTCATCAGTCATTTCAACTGTGTCTTCAATCAAACCTAAAAGTTTCACAGTCAATTCATGTATATCTGAAATGTTACTAAAAATCTTTTCGATATCCTGAAAAAAGAGAAGGAAGGTTAAGAAATGTGAGATTGAGAATTCTGCTAAAAAATTACTAAATATAAAGAGCAATATAGGCTACTCGAGGCAGACTGCCTATGGAATAGCCCTGCTCCACAAGAAACAGTACTTTTGCTGCTGCTGTACGCTGCCGCTTCAGCAGAGGTTCCTACCATTGTCATGCCTTTGACTTCTTTCTTAGACAAAGCCAAGAACTGTCCCGAGCTAAGCCCCAACTTTGGGGCTTACCTGCCCTGCACCAAATACATCATTTAATTTATGGGTGGTACTCGTTTTCTACATGTTTTTAAATTTATGGAATAAACTATAGAATTTCTTTAACTAGCATATCTTTTATTGGGAGCATGATTAAAGCTATTATCACTTCTGAACAATTCATATATTATATAAAGCAATATATTTCCATTAAATGTCAACAAGCTATAGCAGAATTTTTGCATTTTGCTCTTGGGAAAACTCATTCTTTGTAAAAATAAAAGTTATTACATGTGAATGCACTCCCATTATAAAAGATTCAAACACAAGACAGAGAGAGTAAAATATGAATGTTTACTTTCATGCCCCCCTTACACCCATGACCCTCAGAGGTAGAAACTATTAATAGTTTAGTATGCATTATTCCAGTATAAAATTCCAACCATTTTCAAACATGTACATCTTGATGTTAATATATTAAAAGATGGAATCATACTGTGTATTCTTTTAACTTGGGTTGGAGAGGTCAACGTACTTTGGAAATAAAGAGACTTGCTTGTACAAAAAAAAAAAGAAACAATATAAGAGTTAAGGGTATATCTTCATTGAATCTCAAATTAATATATTCCAAGACAGTAAAAATCAATCATGAACAGGAAGAGAATTTTAAAAATCTCTTGGATAACAGACAATAAAAATACTACAAAATATAGATTCTAGATAGTTTTTTTAAATCTAAAACCTCCTACTGTGGATGATTCTAAGCTACTTTTTACATAAAGAATTCTGGCATTTGAGTGTTTTAAAACTGGCTGAGATGCTAAAAGACTTGATCAAGGTCTTACAGAGCCCTAGGTTTTACTTATAGCTTAGGCTATATAGTCTTATAGATTAATGGTAAGAGCTGGGATGAGAATGAAGATAACTCCTAATCCTGTTACAATCTGGTTTCACAATTTAGGGCCCATCTCCTGGATCTGAGAAGGAATTACAGATTTCATCCAAGCTCCCGTCTGTGAATTACAGCCATTCACTGCTTAAAGACGGGTATGTTCTGAGAAATGCGCTGTTAGGCGATTTTGTCATTGTGCAAATATCACGGCTAGATGATATACTACAACATTTAGGCCATATAGGTATAGCCTGTTGCTCCTGGGCTACAAACCTGTACAGCATGTTACTGTATGGAATACTGTAGGTAACTGTAACACAATGTTAAGTATTTGTGTATCTAAACATATCTATATAGAGAAAAGGTACAGTAAAAATATAGTATAATCTTACAGGATTACTGTCATATATATGGGTATTTATAGTCTTATCACTGACTAAAACATCATATGTGGCAGATAGCCATATATCTAGGATAAGACAGGTTCAAGCCCTCTGAACACAAACACATCATATGACTGACCATCCCGGTTATGGCCAACTATTATTCACTCTGGCATCTTATAATGGAAACATCACGGGCTTTGGAACCTGACAGACCTGAGCTTGGATCCTGGCTCCACCACATGTGGTATAATATGAAACATATTTTTGGTCTTTGTCCCTGGTTCCTGTCTTAGAGCCCCTAAAACGCTAAGAATATCCTGAGTGATAATAATGTCTTTTGTTATTCATAATGAGTACCTTTGATAAATACTGAGTTTATGCTAATGAGGTTACTTACAGTAGGGCCCCTAGATAACCTCATGATAGGGCCAGTCACCAAAAAGACCAGATGATTAGAGGATTGAAGGGTTACTT
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Task1_train_19748
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Gene L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase) on Chromosome 14 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19749
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This alteration occurs within gene L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; L-2-hydroxyglutaric aciduria
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GGCTGAAGTGCAGTGGCATAATCATGGATCACTGCAGCCTTGATCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGTTGTGCACCACCGCACCCGGCTAACTTTTTAAATTTTTTGTAGAGATAGGGTCTCACTATGTTGCCCGAGCTGGTCTCAAACCCTTGGGCTCAAGAACTATTTTCTAAAAAGGAAAAAATAAAAGACACTCAACATCATTATCACTAGGGAACTGCAAATCAAAACTTCCACTAGGATGGCTAAAATAGAAAAGACAAACCAAAATAGATGTTGGCAAGGACATGGAAAATTGGAATCCTTATTAATTACTGGTGGGAATGTAAAATAGCACAGAGCTTTGGAAAACAATTTGGCAGTTCCTCAAAATGTTAAACATGGAGTTACCCTGACAATCCAGCAATTCCCCTCCCAGGTATATAACCAATATAAATGAAAACATATGTTCACAAATAAACTTATACATGAATGTTCATAGCAGCATTATCCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAATCCATATGTCTATCAACTGATGAACAAATAAAATGTGGTATATCCATACAATGGAATATTGTTCAGCCATAAAAGACATGAAGTACTGATTCATGCTACAACAGGGATGAACTTTGACAACATTATGCTAAGTGAGAGAAGCCAGTCACAAAAGACTACATAGTATATGAATCTATTTATATGAAAAGTGCAGAACAGGCAAATCCACAAAGACAGAAAGTATACTAGTGGTTGCTAGGGCATCGGGGGAGGTAGAAATGGGAAGTGACTGCTAATGGGTATGGGGTGTCTTTTTGGGGTGATGAAAAAGCCTGAAATTAGATAGTGGTGATGATTGCTCAGCTCTATAAATATACTAAAAATTGATCTGTGCACTTTAAAAGGGCGAATTGTATGGTGCATAAATTATATGTCAATAAAACTTTTATTTAGAAAATTACATAACGTCACACCATCTTTTTTTAGTTATTCCCTAAGATTAGATTTGAAAAATTACATAGATACAAAGAAAAAAATACATTTTTAAAAAATGTAATATTAAACATCACTAAGCAAATGCTAGTTGGAAATTAGTCAAGGCTCTAATAAAATGCCATACCTTGCCACACTGCTTGTAGGAAATTCCCTTTTGCTGACAGTACTCATAGAGGAGGGCTGCACCTTGTACACATAATTTGGCTTTCAGAGACTCAGGTTTATAATAAATTCCACTATGTATGACACCACTGTTATGTCCAGTCTGGTGAACAGCTACAGAACAAGAGAAACAGGGTAAGAGTAAGTACATGATTCATACAAAACATAAGAGGTAAGAGAACAAACTTATAGTTGAAGCTATTAGAGACCACATCATGTAAAATTCTGCCTGAATTTGTTCAGATCACTGGTAACTTCTTCTAACATCCCTGGTATCCATGTCACATCCCTCCAGCCCATCTCTGATTTCAACTACAACTTTGGTGCACAAACTCACCTCTCATTACCAGCAAACCACTTCAGGGGCCCCCTAGGGCTCTTTGCACTCTGCCTTGGGGCCTCTGGTAACTTTTTTAGAGAAGGGCACGGGGTGCTCAACATCACTAGCGGCAATCCTCAACCAATAGAGAGAAGAGCCGATGGATAAAGTGAGCACAATCCTGGGAAATACTACATTGCTCCTCAGAGGCTCCGGTGGAATCAAGCTCACAGCCACAATCTTGATGTGTTCTCATGTCTTTTCCTCCTTCCCTGTCTTACTTTCCTCACCCCCTCACTCCTGTTTCCTGAGATAACCTCTCAAATAAATAACCTATAGACACGTCCTCCTTGTCCCACACTCGGCTTTAACCTCTCAAATAACCTATAGCCATGTCCTTGTCCCACACTCTGCTTTTAGAACACAAACTAAGAAACTAACACTGACATTCAGCATGAAAGATTCACAACAGACAAAATGAGCAGATGCCCAAGTAAGCCCAAAGAACAACATTGATTATATACATACCTAAATCTTTCTCCTTTTCCAGAACACCAATAGAAAGTGATGGATGTCGCAGGATGAGTGCTCTGGCAGAGGCAAGCCCCACAATTCCGCCACCAACGATGACTATATCAAATGAGCTTCAAAAGAAAGTCATCTTTAAAGTAATTCATATTTACAGTAGACCTCGCCAAACTTCACATGCATAATTTTCATCAATGGACAATTAAACCATTAATTTGTAATCATGAAAACGTATTCGGCGGCCGGTCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGTGGCCGAGGGGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGGCGACAGAGCAATGTATTGGGCCCTGTGCTGTTTGGTTTCACATGTATTAAAAAAAAAAAACCCTTAAAAGTTATACTAATCAAGCCTGGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTAAGGCTGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGGTCATGCCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGAGACAGCGCCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAGACGCATTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCAAAAGTTATACGCATCACTGGTCAGTAGTATAATCAACTACAGCTTACTGGCAGGCAGGATAGCTGGTTGCCCAATCTGCTCTTTATCTCCATAGCACGGCAGCCAGGCTGGTTACATAAGTGACTGCAGTCATGCGTTGCTTAACCATAGGGTTAGGTTCTAAGAAATGCATTGGTAGGCGATTTCCTTGTGCAAACAGCATAGAATGTACTTACACAAACCTAGATGATATAGCTTACTGTACACCTAGGCTATATGGGATAGCTTATTGCTCCTAGGCTACAAGCCTGTACAGCAGGTTACTATATTGAATACTGCAGGCAACTGTAACACAATGGTAAGTATCTGTGCATCTAAAAATGTGTACATATAAAAAAGGTACAGAAAAAATATGGTATTATAATCTTTGGTATCACCACTGTACATGCAGTCTGTGGTTGACCAAAATGTTGTTATGCGGTGCATGACTATACTTTGTGTTAAGCATAGTCATGATTCTACTACCCAGCCTTTCAAAATTCCAATGTAGTACTCTTGACAATGTGTTAACACATTAAAGCTTTAACACTTTAGTGTGCAAGAATTTTTACAAGTTTTTCTTTGAGAAGTAAACAACTCCGAGAAAATAAACCTTGGGGCAATAATTGGTCCAGAAATGGGCTTAGGAACCACAATCTTTGCCATGGCAAATCCTGATTATACAACCATTTACAAAATTAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGCCAGGAGGTTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAATTTAGAACAACCATGTATAATTTATATAAATCTGCAATTCGAAGCTTAAAAGATTACCTTTAACACTGACCTGATAGCCAACAAATATGGATCTTATAGGAACTGTAGACAGAGGGAAAT
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Task1_train_19750
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This gene mutation involves L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; L-2-hydroxyglutaric aciduria
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Task1_train_19751
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The gene L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; L2HGDH-related disorder
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TCCCAAGTAGCTGGGACTATAGTTGTGCACCACCGCACCCGGCTAACTTTTTAAATTTTTTGTAGAGATAGGGTCTCACTATGTTGCCCGAGCTGGTCTCAAACCCTTGGGCTCAAGAACTATTTTCTAAAAAGGAAAAAATAAAAGACACTCAACATCATTATCACTAGGGAACTGCAAATCAAAACTTCCACTAGGATGGCTAAAATAGAAAAGACAAACCAAAATAGATGTTGGCAAGGACATGGAAAATTGGAATCCTTATTAATTACTGGTGGGAATGTAAAATAGCACAGAGCTTTGGAAAACAATTTGGCAGTTCCTCAAAATGTTAAACATGGAGTTACCCTGACAATCCAGCAATTCCCCTCCCAGGTATATAACCAATATAAATGAAAACATATGTTCACAAATAAACTTATACATGAATGTTCATAGCAGCATTATCCATAATAGCCAAAAGGTGGAAACAATCCATATGTCTATCAACTGATGAACAAATAAAATGTGGTATATCCATACAATGGAATATTGTTCAGCCATAAAAGACATGAAGTACTGATTCATGCTACAACAGGGATGAACTTTGACAACATTATGCTAAGTGAGAGAAGCCAGTCACAAAAGACTACATAGTATATGAATCTATTTATATGAAAAGTGCAGAACAGGCAAATCCACAAAGACAGAAAGTATACTAGTGGTTGCTAGGGCATCGGGGGAGGTAGAAATGGGAAGTGACTGCTAATGGGTATGGGGTGTCTTTTTGGGGTGATGAAAAAGCCTGAAATTAGATAGTGGTGATGATTGCTCAGCTCTATAAATATACTAAAAATTGATCTGTGCACTTTAAAAGGGCGAATTGTATGGTGCATAAATTATATGTCAATAAAACTTTTATTTAGAAAATTACATAACGTCACACCATCTTTTTTTAGTTATTCCCTAAGATTAGATTTGAAAAATTACATAGATACAAAGAAAAAAATACATTTTTAAAAAATGTAATATTAAACATCACTAAGCAAATGCTAGTTGGAAATTAGTCAAGGCTCTAATAAAATGCCATACCTTGCCACACTGCTTGTAGGAAATTCCCTTTTGCTGACAGTACTCATAGAGGAGGGCTGCACCTTGTACACATAATTTGGCTTTCAGAGACTCAGGTTTATAATAAATTCCACTATGTATGACACCACTGTTATGTCCAGTCTGGTGAACAGCTACAGAACAAGAGAAACAGGGTAAGAGTAAGTACATGATTCATACAAAACATAAGAGGTAAGAGAACAAACTTATAGTTGAAGCTATTAGAGACCACATCATGTAAAATTCTGCCTGAATTTGTTCAGATCACTGGTAACTTCTTCTAACATCCCTGGTATCCATGTCACATCCCTCCAGCCCATCTCTGATTTCAACTACAACTTTGGTGCACAAACTCACCTCTCATTACCAGCAAACCACTTCAGGGGCCCCCTAGGGCTCTTTGCACTCTGCCTTGGGGCCTCTGGTAACTTTTTTAGAGAAGGGCACGGGGTGCTCAACATCACTAGCGGCAATCCTCAACCAATAGAGAGAAGAGCCGATGGATAAAGTGAGCACAATCCTGGGAAATACTACATTGCTCCTCAGAGGCTCCGGTGGAATCAAGCTCACAGCCACAATCTTGATGTGTTCTCATGTCTTTTCCTCCTTCCCTGTCTTACTTTCCTCACCCCCTCACTCCTGTTTCCTGAGATAACCTCTCAAATAAATAACCTATAGACACGTCCTCCTTGTCCCACACTCGGCTTTAACCTCTCAAATAACCTATAGCCATGTCCTTGTCCCACACTCTGCTTTTAGAACACAAACTAAGAAACTAACACTGACATTCAGCATGAAAGATTCACAACAGACAAAATGAGCAGATGCCCAAGTAAGCCCAAAGAACAACATTGATTATATACATACCTAAATCTTTCTCCTTTTCCAGAACACCAATAGAAAGTGATGGATGTCGCAGGATGAGTGCTCTGGCAGAGGCAAGCCCCACAATTCCGCCACCAACGATGACTATATCAAATGAGCTTCAAAAGAAAGTCATCTTTAAAGTAATTCATATTTACAGTAGACCTCGCCAAACTTCACATGCATAATTTTCATCAATGGACAATTAAACCATTAATTTGTAATCATGAAAACGTATTCGGCGGCCGGTCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGTGGCCGAGGGGGGCGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTGGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGGCGACAGAGCAATGTATTGGGCCCTGTGCTGTTTGGTTTCACATGTATTAAAAAAAAAAAACCCTTAAAAGTTATACTAATCAAGCCTGGGTGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTAAGGCTGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGGTCATGCCACTGCACTCCAGTCCAGCCTGGGAGACAGCGCCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAGACGCATTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCAAAAGTTATACGCATCACTGGTCAGTAGTATAATCAACTACAGCTTACTGGCAGGCAGGATAGCTGGTTGCCCAATCTGCTCTTTATCTCCATAGCACGGCAGCCAGGCTGGTTACATAAGTGACTGCAGTCATGCGTTGCTTAACCATAGGGTTAGGTTCTAAGAAATGCATTGGTAGGCGATTTCCTTGTGCAAACAGCATAGAATGTACTTACACAAACCTAGATGATATAGCTTACTGTACACCTAGGCTATATGGGATAGCTTATTGCTCCTAGGCTACAAGCCTGTACAGCAGGTTACTATATTGAATACTGCAGGCAACTGTAACACAATGGTAAGTATCTGTGCATCTAAAAATGTGTACATATAAAAAAGGTACAGAAAAAATATGGTATTATAATCTTTGGTATCACCACTGTACATGCAGTCTGTGGTTGACCAAAATGTTGTTATGCGGTGCATGACTATACTTTGTGTTAAGCATAGTCATGATTCTACTACCCAGCCTTTCAAAATTCCAATGTAGTACTCTTGACAATGTGTTAACACATTAAAGCTTTAACACTTTAGTGTGCAAGAATTTTTACAAGTTTTTCTTTGAGAAGTAAACAACTCCGAGAAAATAAACCTTGGGGCAATAATTGGTCCAGAAATGGGCTTAGGAACCACAATCTTTGCCATGGCAAATCCTGATTATACAACCATTTACAAAATTAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGCCAGGAGGTTGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAATTTAGAACAACCATGTATAATTTATATAAATCTGCAATTCGAAGCTTAAAAGATTACCTTTAACACTGACCTGATAGCCAACAAATATGGATCTTATAGGAACTGTAGACAGAGGGAAATTTCAGAGATTAGGCCCTTTCTTCGAAAAGTGATCTAAGTTTCAATTTCAAAATCCTTAGCAAAGCACATCAATTTGA
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Task1_train_19752
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A mutation found in L2HGDH (L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; L-2-hydroxyglutaric aciduria
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Task1_train_19753
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene DMAC2L, L2HGDH (distal membrane arm assembly component 2 like| L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; L-2-hydroxyglutaric aciduria
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AAGCTGAACAATGTCCGTGGATTTTGCCAATATCAATTTCCTAGTTTTGATATTGTACTATAGTTATATAAGATGTTTTCATTGGGGTAAATGGGGTGAAGGGTACATGGGATCTCTTTGTACTGTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTGTAGAGAAGGGATCTTATATTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCCTGAGTCACCACGCTTGGCCTGTACTATTTTTGCAATTTCCAATGGATCTATAATTACTTCAAAATAAAAGTATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAAGAGGGAGGTTCACTTGAGGCCAGGGGTTCGAGACCACCCTGGGCAACGTCTCTACAAAAAAATAGGAAAATAATTAGCTGCCTGTGGTCCCAGCTCCTGGAGGACAGGAAGCATTGGGGAGGGGGGCTGAGGAGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTTGGCAACACAGTGAGACCCTGACTCCAAAAATTTTTTAAAAAAACATTTTAAGTATAAACAAAACTTTCACTAGCCCTACTTTTCTTTCCTTAAGAAAAGCTTCCCAAAAGAACTGTCCACATGCCCCATAACAAATCACAATCGCTATTACTGGTATCCCACTCTACTCCCCCTATCCACCAACACGCAGCAGCCAGAGTCAACTTTTAGAACATCAACATTTAATTATTAGCCTCTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTTACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTAAGGCTCCGGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCTAAAGCGTAGCCTCTTCTTAAAACCCTTTTAAATAGCTTCCCGTGGCTCTTAGAATAAAAGTCAACGTGTGGTTAAAATAAACTAAAAACCTTGCTGTGATGTAGTCCTTCTGGGTCATTCCACACCATATGTCTTCCACTAAACTTCAGTCACACTCATATGGCCCACCTTCTAGTCGTCAAAATAGCCAAAACCTCTCCAAGCCTTACAGCCTTCACACAAACTGTTTCTTCTACAGAGGACAGAGAAAGACAATGGTTTCGAATGTGACGTCCAAACTATAAATCACAGGACACTGAATTCTGCGGGCTTTCATTAGCATAAGAGCTGCCTCCGACGGGGGCAACACTATGCGGGGTGTGCCAGGAACTGATTTAAGACTGTATTCAGATCTTCCAAGCAACGCCAAAGACTCCAGCTTATAAAGAGCATATTTGATTGCTTATACTGTGTGCTAGGTCCTTTTATCCTTCAAATGACCACCTACAGGAGAGACTAAGGTCCAATTCACAACTGAGCCTTTAAGGAGGTTAAGTAACTAGCCCAGAGTTCAACAGAAAGTGGACGGGTTGTTCAAAGCCAGAGCTACTCCCGACCTCTACTCTATACACTGCCTTTCCTCCGGCCCGTAAATACAACGAATGAACCTGCAGGTTGGTAGCTCCTGGGATCCGAGGTTGGAGTGCCACAGGACCCCAACCTGCTCTCACCCCGGGACAGGGAAATACGAACAGGGGCACAGGTCCACCACCAGGTGCCTCCGCGAGGGGCAGCAGCGCAGGCGGCGGGGAGGACCAGCGGCCACTCACCTGGTGCTGGCGCTGCGGCTACCTCCACACAGCGGTCTTGGCCTCCCAGACGCGAACCCGCACGCCCCAGGGGAGCCACCGGCGAAAAGCCCGCGGGCCCGTCCGCAGGCACCAACCAAATAACGCAGCGCTGGCACCATCCCCTACGCACGCTCCCCTCCCTCAGCGCTCAGAAGAAGCCACTTGACCCTCCACGGCCGAGGACCCGCGCTCTTTAGCCCCGCCCCTCACGCGGGGGCCAATGAAGTGGCGCGCCTTCGCCCCATGTGGGAGAGGCTGCGGTGGCCAATAGGCGCGCGCGTCGGAGGGCGAAGGGCCGGCCAGGGTGCCGCAGACGCGGGGACGCTGGCTCGCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGACGCTGTGAGTAGAGAAGCTAGGCCCCGAGCCGGGCGGGACTAGGGTGGTGGTTGTGTTCTGCCCTCGCCCGTCGCCAACGCTGGGCTGACTGAAAACCTGGCCCTTTGGGTCGCGCGTCTTCGACCTTCACCGCCATGCGGACATGGGGCCGTGGGAGAAACTCTGGGCGGGATTACGGTGAAAATTCTTGTTTGGGCGGGCCCTGCGGCTTCTTTCTTCCGGCTCGCCCTCGGCCCCGCCCCCGCCCCGCCCCCGCTCCAGCTCCAGCCGGGTCCTCGCTCGGCCCCGCACGCGGCCCGCGGTAGACGGAGGGCCTGGGCACCCACCGTCTCCATCCCGGCCCCAGCCCAGTCGAGCGTCCACTAGAAGGGCGCTCCCTGTCCGGCCCTAATCCTCGCTCCTCACGGAGGCTCTTTGTCACAGCGAAGACTGACAGCCCGCAGTCTTCTGGACTTCTTTTATGGGGCTCCTGGCGGTGCTATTCATTCAGTCATTGATTCGTCTTGTAAATATGGAGCGCCTGCTCTGTACTCGACCCGGCACTGGGTACCGGAAGAACCAGACAGCTCGGTTTTTGCCACCATTTATAAGTCTGTGTCCTTTTCTTGAGTACTGAACCGAGATACAGTTTTAAATGTGCTGTGCGGTCTCTGAGCAGCGACTCACCTGTGCAGGTCACTTCACCTGATTCCCTTTATGTAAAAATGAGGGCGATGGGCTGTGTAATCTCTAAAGGACCTTCTAACTCTTTAAAATTGTCACTGTGCCGGTGTTGCTAACACTCATTCTGTATGCTTGATGGCAGTTTTTAATTTTTAGGGTTAGGACAGCTGAACATAACAAATAGAATTATACAGATTTATTACCAGAAGGACTTCGTGTGCCTCTAAGAATCTTGGTTCCAGTCTTTGGTCAGGTAGCTCCAGGAAATCACTTCACCTCTTTGCCTCAGACCCTCCTCAGTGAACTAGGAATGATAGCAGTGTCTCCCTAGTCTTAGGGCCGTTGAGCGGATTACACGAGATAAGGTCAGCAGGTGTTTAGCACAGTGAAGCATTTGCTACGTGATGACATTTATTATGGTTAAAGGGTTTTACCACCAGAACAGTGGTACATAGTTTGCTTTATTTGTTAAAACAATGTAGAATATTGCCTGCTTGTTCCATCACAGATGAAAAAAAGAGATGGTTATTCAACTTTGTGAGGTAATTGTGGATTTCCATGCAATTGTAAGAATAGAGATTCTGTGTACCCTTTACCCAGTCTTCCCAGTGGTAGCATCTTGCAAAACTAGTACCATATCACAACCAGGTAATTGACATTCACACAATCCATTGATCTCATTCAGATTCCTCATTTTGTATTAGTGTTCTCTGTGTATATTTAGTTCTATATGGTTATCAGGTGTGTAGATTCTTGTATCCACCACCACAGTCAAGGTACAGCCCAGGTCCATCACCACAAGGGTCCCTCCAGTTGCCCTTTTATAACCACAACTTACCTTTGCAGCCCCACCCAATCTATTCTCTGTTTCTAAAATTTTGTTATATCAAGAATGTTACATAAATGTAATTATTGTAATTATACAGTATGTAACTTTTATTGACTCTTTTTCATTCAGCATAATCCCTTGAGATATATCCAAACTGTTACATGTATCAGTAGTTCCTTCCTTTTTATTACTGAGTGGTATTCCATAATGTAGATGTACTACAGTATTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTGTAACTCACCATTCCCATGTGTTGTGGGAGGAACCAGGTGGGAGGTGA
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Task1_train_19754
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Here is a genetic alteration in DMAC2L, L2HGDH (distal membrane arm assembly component 2 like| L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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AAGCTGAACAATGTCCGTGGATTTTGCCAATATCAATTTCCTAGTTTTGATATTGTACTATAGTTATATAAGATGTTTTCATTGGGGTAAATGGGGTGAAGGGTACATGGGATCTCTTTGTACTGTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTGTAGAGAAGGGATCTTATATTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCCTGAGTCACCACGCTTGGCCTGTACTATTTTTGCAATTTCCAATGGATCTATAATTACTTCAAAATAAAAGTATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAAGAGGGAGGTTCACTTGAGGCCAGGGGTTCGAGACCACCCTGGGCAACGTCTCTACAAAAAAATAGGAAAATAATTAGCTGCCTGTGGTCCCAGCTCCTGGAGGACAGGAAGCATTGGGGAGGGGGGCTGAGGAGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTTGGCAACACAGTGAGACCCTGACTCCAAAAATTTTTTAAAAAAACATTTTAAGTATAAACAAAACTTTCACTAGCCCTACTTTTCTTTCCTTAAGAAAAGCTTCCCAAAAGAACTGTCCACATGCCCCATAACAAATCACAATCGCTATTACTGGTATCCCACTCTACTCCCCCTATCCACCAACACGCAGCAGCCAGAGTCAACTTTTAGAACATCAACATTTAATTATTAGCCTCTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTTACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTAAGGCTCCGGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCTAAAGCGTAGCCTCTTCTTAAAACCCTTTTAAATAGCTTCCCGTGGCTCTTAGAATAAAAGTCAACGTGTGGTTAAAATAAACTAAAAACCTTGCTGTGATGTAGTCCTTCTGGGTCATTCCACACCATATGTCTTCCACTAAACTTCAGTCACACTCATATGGCCCACCTTCTAGTCGTCAAAATAGCCAAAACCTCTCCAAGCCTTACAGCCTTCACACAAACTGTTTCTTCTACAGAGGACAGAGAAAGACAATGGTTTCGAATGTGACGTCCAAACTATAAATCACAGGACACTGAATTCTGCGGGCTTTCATTAGCATAAGAGCTGCCTCCGACGGGGGCAACACTATGCGGGGTGTGCCAGGAACTGATTTAAGACTGTATTCAGATCTTCCAAGCAACGCCAAAGACTCCAGCTTATAAAGAGCATATTTGATTGCTTATACTGTGTGCTAGGTCCTTTTATCCTTCAAATGACCACCTACAGGAGAGACTAAGGTCCAATTCACAACTGAGCCTTTAAGGAGGTTAAGTAACTAGCCCAGAGTTCAACAGAAAGTGGACGGGTTGTTCAAAGCCAGAGCTACTCCCGACCTCTACTCTATACACTGCCTTTCCTCCGGCCCGTAAATACAACGAATGAACCTGCAGGTTGGTAGCTCCTGGGATCCGAGGTTGGAGTGCCACAGGACCCCAACCTGCTCTCACCCCGGGACAGGGAAATACGAACAGGGGCACAGGTCCACCACCAGGTGCCTCCGCGAGGGGCAGCAGCGCAGGCGGCGGGGAGGACCAGCGGCCACTCACCTGGTGCTGGCGCTGCGGCTACCTCCACACAGCGGTCTTGGCCTCCCAGACGCGAACCCGCACGCCCCAGGGGAGCCACCGGCGAAAAGCCCGCGGGCCCGTCCGCAGGCACCAACCAAATAACGCAGCGCTGGCACCATCCCCTACGCACGCTCCCCTCCCTCAGCGCTCAGAAGAAGCCACTTGACCCTCCACGGCCGAGGACCCGCGCTCTTTAGCCCCGCCCCTCACGCGGGGGCCAATGAAGTGGCGCGCCTTCGCCCCATGTGGGAGAGGCTGCGGTGGCCAATAGGCGCGCGCGTCGGAGGGCGAAGGGCCGGCCAGGGTGCCGCAGACGCGGGGACGCTGGCTCGCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGACGCTGTGAGTAGAGAAGCTAGGCCCCGAGCCGGGCGGGACTAGGGTGGTGGTTGTGTTCTGCCCTCGCCCGTCGCCAACGCTGGGCTGACTGAAAACCTGGCCCTTTGGGTCGCGCGTCTTCGACCTTCACCGCCATGCGGACATGGGGCCGTGGGAGAAACTCTGGGCGGGATTACGGTGAAAATTCTTGTTTGGGCGGGCCCTGCGGCTTCTTTCTTCCGGCTCGCCCTCGGCCCCGCCCCCGCCCCGCCCCCGCTCCAGCTCCAGCCGGGTCCTCGCTCGGCCCCGCACGCGGCCCGCGGTAGACGGAGGGCCTGGGCACCCACCGTCTCCATCCCGGCCCCAGCCCAGTCGAGCGTCCACTAGAAGGGCGCTCCCTGTCCGGCCCTAATCCTCGCTCCTCACGGAGGCTCTTTGTCACAGCGAAGACTGACAGCCCGCAGTCTTCTGGACTTCTTTTATGGGGCTCCTGGCGGTGCTATTCATTCAGTCATTGATTCGTCTTGTAAATATGGAGCGCCTGCTCTGTACTCGACCCGGCACTGGGTACCGGAAGAACCAGACAGCTCGGTTTTTGCCACCATTTATAAGTCTGTGTCCTTTTCTTGAGTACTGAACCGAGATACAGTTTTAAATGTGCTGTGCGGTCTCTGAGCAGCGACTCACCTGTGCAGGTCACTTCACCTGATTCCCTTTATGTAAAAATGAGGGCGATGGGCTGTGTAATCTCTAAAGGACCTTCTAACTCTTTAAAATTGTCACTGTGCCGGTGTTGCTAACACTCATTCTGTATGCTTGATGGCAGTTTTTAATTTTTAGGGTTAGGACAGCTGAACATAACAAATAGAATTATACAGATTTATTACCAGAAGGACTTCGTGTGCCTCTAAGAATCTTGGTTCCAGTCTTTGGTCAGGTAGCTCCAGGAAATCACTTCACCTCTTTGCCTCAGACCCTCCTCAGTGAACTAGGAATGATAGCAGTGTCTCCCTAGTCTTAGGGCCGTTGAGCGGATTACACGAGATAAGGTCAGCAGGTGTTTAGCACAGTGAAGCATTTGCTACGTGATGACATTTATTATGGTTAAAGGGTTTTACCACCAGAACAGTGGTACATAGTTTGCTTTATTTGTTAAAACAATGTAGAATATTGCCTGCTTGTTCCATCACAGATGAAAAAAAGAGATGGTTATTCAACTTTGTGAGGTAATTGTGGATTTCCATGCAATTGTAAGAATAGAGATTCTGTGTACCCTTTACCCAGTCTTCCCAGTGGTAGCATCTTGCAAAACTAGTACCATATCACAACCAGGTAATTGACATTCACACAATCCATTGATCTCATTCAGATTCCTCATTTTGTATTAGTGTTCTCTGTGTATATTTAGTTCTATATGGTTATCAGGTGTGTAGATTCTTGTATCCACCACCACAGTCAAGGTACAGCCCAGGTCCATCACCACAAGGGTCCCTCCAGTTGCCCTTTTATAACCACAACTTACCTTTGCAGCCCCACCCAATCTATTCTCTGTTTCTAAAATTTTGTTATATCAAGAATGTTACATAAATGTAATTATTGTAATTATACAGTATGTAACTTTTATTGACTCTTTTTCATTCAGCATAATCCCTTGAGATATATCCAAACTGTTACATGTATCAGTAGTTCCTTCCTTTTTATTACTGAGTGGTATTCCATAATGTAGATGTACTACAGTATTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTGTAACTCACCATTCCCATGTGTTGTGGGAGGAACCAGGTGGGAGGTGA
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AAGCTGAACAATGTCCGTGGATTTTGCCAATATCAATTTCCTAGTTTTGATATTGTACTATAGTTATATAAGATGTTTTCATTGGGGTAAATGGGGTGAAGGGTACATGGGATCTCTTTGTACTGTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTGTAGAGAAGGGATCTTATATTTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCCTGAGTCACCACGCTTGGCCTGTACTATTTTTGCAATTTCCAATGGATCTATAATTACTTCAAAATAAAAGTATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAAGAGGGAGGTTCACTTGAGGCCAGGGGTTCGAGACCACCCTGGGCAACGTCTCTACAAAAAAATAGGAAAATAATTAGCTGCCTGTGGTCCCAGCTCCTGGAGGACAGGAAGCATTGGGGAGGGGGGCTGAGGAGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGGTGGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTTGGCAACACAGTGAGACCCTGACTCCAAAAATTTTTTAAAAAAACATTTTAAGTATAAACAAAACTTTCACTAGCCCTACTTTTCTTTCCTTAAGAAAAGCTTCCCAAAAGAACTGTCCACATGCCCCATAACAAATCACAATCGCTATTACTGGTATCCCACTCTACTCCCCCTATCCACCAACACGCAGCAGCCAGAGTCAACTTTTAGAACATCAACATTTAATTATTAGCCTCTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTTACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTAAGGCTCCGGAGTAGTTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCCAACTTCTGACCTCAGGCGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCTAAAGCGTAGCCTCTTCTTAAAACCCTTTTAAATAGCTTCCCGTGGCTCTTAGAATAAAAGTCAACGTGTGGTTAAAATAAACTAAAAACCTTGCTGTGATGTAGTCCTTCTGGGTCATTCCACACCATATGTCTTCCACTAAACTTCAGTCACACTCATATGGCCCACCTTCTAGTCGTCAAAATAGCCAAAACCTCTCCAAGCCTTACAGCCTTCACACAAACTGTTTCTTCTACAGAGGACAGAGAAAGACAATGGTTTCGAATGTGACGTCCAAACTATAAATCACAGGACACTGAATTCTGCGGGCTTTCATTAGCATAAGAGCTGCCTCCGACGGGGGCAACACTATGCGGGGTGTGCCAGGAACTGATTTAAGACTGTATTCAGATCTTCCAAGCAACGCCAAAGACTCCAGCTTATAAAGAGCATATTTGATTGCTTATACTGTGTGCTAGGTCCTTTTATCCTTCAAATGACCACCTACAGGAGAGACTAAGGTCCAATTCACAACTGAGCCTTTAAGGAGGTTAAGTAACTAGCCCAGAGTTCAACAGAAAGTGGACGGGTTGTTCAAAGCCAGAGCTACTCCCGACCTCTACTCTATACACTGCCTTTCCTCCGGCCCGTAAATACAACGAATGAACCTGCAGGTTGGTAGCTCCTGGGATCCGAGGTTGGAGTGCCACAGGACCCCAACCTGCTCTCACCCCGGGACAGGGAAATACGAACAGGGGCACAGGTCCACCACCAGGTGCCTCCGCGAGGGGCAGCAGCGCAGGCGGCGGGGAGGACCAGCGGCCACTCACCTGGTGCTGGCGCTGCGGCTACCTCCACACAGCGGTCTTGGCCTCCCAGACGCGAACCCGCACGCCCCAGGGGAGCCACCGGCGAAAAGCCCGCGGGCCCGTCCGCAGGCACCAACCAAATAACGCAGCGCTGGCACCACCCCCTACGCACGCTCCCCTCCCTCAGCGCTCAGAAGAAGCCACTTGACCCTCCACGGCCGAGGACCCGCGCTCTTTAGCCCCGCCCCTCACGCGGGGGCCAATGAAGTGGCGCGCCTTCGCCCCATGTGGGAGAGGCTGCGGTGGCCAATAGGCGCGCGCGTCGGAGGGCGAAGGGCCGGCCAGGGTGCCGCAGACGCGGGGACGCTGGCTCGCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCGACGCTGTGAGTAGAGAAGCTAGGCCCCGAGCCGGGCGGGACTAGGGTGGTGGTTGTGTTCTGCCCTCGCCCGTCGCCAACGCTGGGCTGACTGAAAACCTGGCCCTTTGGGTCGCGCGTCTTCGACCTTCACCGCCATGCGGACATGGGGCCGTGGGAGAAACTCTGGGCGGGATTACGGTGAAAATTCTTGTTTGGGCGGGCCCTGCGGCTTCTTTCTTCCGGCTCGCCCTCGGCCCCGCCCCCGCCCCGCCCCCGCTCCAGCTCCAGCCGGGTCCTCGCTCGGCCCCGCACGCGGCCCGCGGTAGACGGAGGGCCTGGGCACCCACCGTCTCCATCCCGGCCCCAGCCCAGTCGAGCGTCCACTAGAAGGGCGCTCCCTGTCCGGCCCTAATCCTCGCTCCTCACGGAGGCTCTTTGTCACAGCGAAGACTGACAGCCCGCAGTCTTCTGGACTTCTTTTATGGGGCTCCTGGCGGTGCTATTCATTCAGTCATTGATTCGTCTTGTAAATATGGAGCGCCTGCTCTGTACTCGACCCGGCACTGGGTACCGGAAGAACCAGACAGCTCGGTTTTTGCCACCATTTATAAGTCTGTGTCCTTTTCTTGAGTACTGAACCGAGATACAGTTTTAAATGTGCTGTGCGGTCTCTGAGCAGCGACTCACCTGTGCAGGTCACTTCACCTGATTCCCTTTATGTAAAAATGAGGGCGATGGGCTGTGTAATCTCTAAAGGACCTTCTAACTCTTTAAAATTGTCACTGTGCCGGTGTTGCTAACACTCATTCTGTATGCTTGATGGCAGTTTTTAATTTTTAGGGTTAGGACAGCTGAACATAACAAATAGAATTATACAGATTTATTACCAGAAGGACTTCGTGTGCCTCTAAGAATCTTGGTTCCAGTCTTTGGTCAGGTAGCTCCAGGAAATCACTTCACCTCTTTGCCTCAGACCCTCCTCAGTGAACTAGGAATGATAGCAGTGTCTCCCTAGTCTTAGGGCCGTTGAGCGGATTACACGAGATAAGGTCAGCAGGTGTTTAGCACAGTGAAGCATTTGCTACGTGATGACATTTATTATGGTTAAAGGGTTTTACCACCAGAACAGTGGTACATAGTTTGCTTTATTTGTTAAAACAATGTAGAATATTGCCTGCTTGTTCCATCACAGATGAAAAAAAGAGATGGTTATTCAACTTTGTGAGGTAATTGTGGATTTCCATGCAATTGTAAGAATAGAGATTCTGTGTACCCTTTACCCAGTCTTCCCAGTGGTAGCATCTTGCAAAACTAGTACCATATCACAACCAGGTAATTGACATTCACACAATCCATTGATCTCATTCAGATTCCTCATTTTGTATTAGTGTTCTCTGTGTATATTTAGTTCTATATGGTTATCAGGTGTGTAGATTCTTGTATCCACCACCACAGTCAAGGTACAGCCCAGGTCCATCACCACAAGGGTCCCTCCAGTTGCCCTTTTATAACCACAACTTACCTTTGCAGCCCCACCCAATCTATTCTCTGTTTCTAAAATTTTGTTATATCAAGAATGTTACATAAATGTAATTATTGTAATTATACAGTATGTAACTTTTATTGACTCTTTTTCATTCAGCATAATCCCTTGAGATATATCCAAACTGTTACATGTATCAGTAGTTCCTTCCTTTTTATTACTGAGTGGTATTCCATAATGTAGATGTACTACAGTATTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTGTAACTCACCATTCCCATGTGTTGTGGGAGGAACCAGGTGGGAGGTGA
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Task1_train_19755
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This variant impacts the gene ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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GAGAACAACTCTGATTCGTGGCTATAGGCAATGGTCTGTTGTCTCTAGATGCTTTGTATGATTGTTCAGAAAGTAGTGGTGTATACTTATCTCTACTCATGCAAAACTAAAATTATATATTTTCAGTATTTCAATAGCATTATTTTATAGATGAACAGCAATAAAGTTATCAATGTGATATATATATATCAATGTGATCTGAAGACTTATTTAAAATTATGCCAAGAGATGATTGCCTTGCTTTTATCTAGTTATAAAACTTCTTATCAAATAGACATCATGAAGAATGTCTACCTAAAGATATTTTCAAAAATTTAGATAAAAGATTATTTAAGAGTCCAGTTTGTTTCAAAATTATTATCATTGTCTTAGTCACTCTGGGCTGCTGTAACAGAAAATCATAGACTGGGGTGGCTTAAACAACAAACATTTATTTCTCACAGTTCTGGCAGCTGGATGAGATGAGACTGCCAGCAGGGCTGGGTTTTTTTGTAAGGGTCTTCCTCCTGGTTCATAGACTGCTTTCTTCGTGTATCCTCATAATTCAGAGAAAAGGGGCTCTGGTTCCTTAATTTTCTTATAAGGGAACTAACTCTATGATGGGAGACCCTCGTAACTTAATCTAAGCATAATCTAAGGCCTCCCAAAGGCCTCATCTCTAACATTGGGGATTAAGGTTTCTACAATAGCAATTATTGAGGGTTTCTTTGAGGCTAGGTCATATATCTGATCTGAGGAATTAATTGGTGTATGTATAGACTTTCTGTTCTTATGATATAAAGCAAACGAGCCTATGTATGTGTTGTCCAAAAGTTATTTGATTGCTACCAAAGAGGCAGAATTTTTTTTTTTTTATTGTAGTAGAAAGATCTGGGATGAAAGTTTTGACTCTTGCAATCTAATCCCAGTTTGGCAGTTACCGTCCATGTGAACTTGGACCTGTAATCTGTCACTTTCTAATAGTTGTGCTCTTGGGAAATTTAATTAGATTCTTAATTTTCTCATGTGTCAAAAATACAGATAATAATAAATACCGTACTGGAACATTACAAAGATTAAATAAATAACATGAGAAAGATATAGAAATCCTATATGAGGAAGTCTACCATTTCCTTCCTTCTAAATTCCATTTCCATCTCTTGGGCAAGGTCAGTCACATCTTTGGCTTTAATTTCCTCATCTATAATAATACCAATAGCATGCTTGAGAATCTGTGATTCTGAGCCCTTCTAGGTATTTCTTCCTATATATGTTCAGCTTTAAAAAGTATTGCAAGGATCCTTTATGTAAATAAGCTATTTCTAGGGGATAAAGAAAGTGTGAACTACAACCATTTTATTCCTCTGCTCCAAAAGTAGAGTGCTTTGCTTTGATTTTCTTTCTGACTCAGCAGACAGAGACATCTGCACTGACTTAGAGTTTTCTTGAAAAATTTTTTTGATTCAGTCATATGATCAGAAAGAACAAATGTAAGTCCTCCTGGGATATAGTGTGAATGACATTAAAATATGTCATTAAAACAAACATTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATATCTCACTGTAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCCCCGCCTCCTGAGAGCTGGGACCACAGGCACGTGCTACCACACCTGACGAATTTTAAAATTTTTTGTATAGACAGGATCTCACTATGTTGCCCAGGGTGCTCTTGACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCATAAAATGAGCATTTATAATTCCAGTATGCTCCTGTGTCGGATGTTTGAGAGTTAAGAGGTACATATACATTTCTTGGCACTTTGAGATGATTAGCTGAACCAGTCACTGCTCTGTTCAACAGGTGGATTTTCGGAAAAGACATATGAATGGAGCTCAGAAGAGGAGGAGCCAGTGAAAAAGGCAGGACCAGTCCAAGTCCTCATTGTCAAAGATGACCATTCCTTTGAGTTAGATGAAACTGCATTAAATCGGATCCTTCTCTCGGAGGCTGTCAGAGACAAGGAGGTTGTTGCTGTATCTGTTGCTGGAGCATTTAGAAAAGGAAAATCATTCCTGATGGACTTCATGTTGAGATACATGTACAACCAGGTATGCAGGAAGTACTTTAAAAAGTTTTCTTTCTTCTGTGCTTCTGTCACTTCATGTTTTTATTTCATGGTGTTCAAAATTTTCATTTCTATTATTATGTACCCTATATATGAACCAGCTAAAGAAATGCTGTGGTGTAACCATTCCAACCTCAGTGCTTTGGGGACCAAACTACACAGACCAATTTTCTCTGAAGCTGCTTTGCTGCATTTCCCTTAGAATATAACTTATATTTTTATTCTTTTAAAAATAGGCACATAATATTCTGATTATAGACTTAAATGTTATAGTGTTTAAAATGTCACATAATTTTTGTATTGTAATCACTTTTTTCCAACATTTAGTATGAAATATTTCAAGCATATAGCAAAGTTAAAAAAATTTTATACTAAACATCTTGGTATCCACCACCCAGATTCTACCATTAACATTAGTATTCCTGCTTTATCACTTATGACTCCATCTATTCATCCCTCTTTCCAGCCATCACTCCAAGTTATTCTTTGATGCATTTGAAAATAAATTGCTGGCCGGGCACTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCAATACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAAACACACAAAAATTAGCTGGGTATGTTTTCCTTGTCCTTCAAGGTTATTTTTCAGGCTTAGGATTTTTATGAATATCTCAATGTAGATCATTGACTCAGAGTGAATGTTATGGAAATGTTATTATGCTAATTAATAATAATCACAATTTATTCATTGAAGTATGCATCCCAAGACATTTTTCCAGGTAATACCTTATTGGAAAAATTTCAATTTCTACCTCAATAGTAATTATTTATTGACTACCTGCTAAATGTTCTAGATTGTGCTAGGCACTATGGTGGATACCAAAGAAAACATACCATAGATTTTGCACTTAGGCATCTCATGGTTTGGCCAAGGAGACAGAATAACAATAGGTGAAATATTTAGAGCATCATTACATGGTGATATGGTGACAGATATATTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATACAGAGTTTCACTCTTGTTACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGCGCCACCACATCTGGATAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGACATGAGCCACCATGCCCAGCCTGATCGACGTATTTCTAAGTGTAGTTCAGGGAAGGGCATATTGTAGGCAAAAGTAACTGGAGAAAGCTTCATAGAGATATTGGAAGTTAGAATAGATTTTGAAGATGTGTGGATCTGGACCAGAAAAGGAAGAATGGACATTCTGGACTATGAGGAATAAGTATAATATATGTATTAAACAGAGTGTACACCTTCTTCCCTAGAGTGGAAATTAAGTATTGGAGATGAAGAAGAAATAAGATTGAATAGGTTATTGAGCCAGATAATAGAACAAATTCACAGAAGAACCAAAGCTCTTGATAACGGTCTAAAATGCCTTTTAGAACAAGATAGGATATAATTAAATACATTTTTCTTTAAATTAGTTTATGTAGATTTTTTATCAGTCCAAGTAGTCCTCTCCCAAATTCCTCTGCATTCGTTACTGTAAGGTTTTAGATTGGACAATTATCTAATGAGATCTTCCAAAAACTAATAACTTATTCTCTGTAACAGATATCAAAA
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Task1_train_19756
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A mutation found in ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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Task1_train_19757
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A variant was discovered in gene ATL1 (atlastin GTPase 1), Chromosome 14. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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GGAAGTTAGAATAGATTTTGAAGATGTGTGGATCTGGACCAGAAAAGGAAGAATGGACATTCTGGACTATGAGGAATAAGTATAATATATGTATTAAACAGAGTGTACACCTTCTTCCCTAGAGTGGAAATTAAGTATTGGAGATGAAGAAGAAATAAGATTGAATAGGTTATTGAGCCAGATAATAGAACAAATTCACAGAAGAACCAAAGCTCTTGATAACGGTCTAAAATGCCTTTTAGAACAAGATAGGATATAATTAAATACATTTTTCTTTAAATTAGTTTATGTAGATTTTTTATCAGTCCAAGTAGTCCTCTCCCAAATTCCTCTGCATTCGTTACTGTAAGGTTTTAGATTGGACAATTATCTAATGAGATCTTCCAAAAACTAATAACTTATTCTCTGTAACAGATATCAAAATGGGGGTAACTACTATCAACCAAGGTCACCAATTACTGACTTACTAAATCTATGGGATATTTTCCATGCCTTATCCAACTTGATCTTCAGCCTTTAAACAATTGATAATTTTTCCTATTCTGTCTTCCTTTGGCTTCTCAAACTCCACTTGCATCAGTACTTGTCTATTCCTTCCTGCTGTCCTGGCCCTGGTCAGACCTTCAATCATATTTTTGACCTTTATTATAGCACCCCCACCTTTATCTTTTCTAGCTATCATTTCCCTTCCCTACTAACTAGCCCTACCTACTTCTAGAATAGTATCTTTCTACCACAACTATGATGATAATTCATCTCTGCTTCTTCATAACTTTCCGTCGCCTGCAGGATAAAATCTGACTCCCTTAAGGACCTTACAAGGTCTTTCAGAATCTGGCTGTCTGTCCAGCCTCTTCCTGCTACTTGCTTCCTCCTCCCACAAAACCAAAGCATAATATGCTCCCTACTTCCTTCCTTTCTGCCTGCCTGCCTGCTTGCCTTCCTTTCTGGAATGCCTTCTCCAAATTTGCTTCCCTGGAAAATTCCTAAATATTTTTCAAGTCTTAGCTCAAACATCCTATGTGGTCTTGCCTGACCAATGGTTAGTTATTTATTTTCTATGCTACCATTTATGCATTATATATACTTCCATTTTGGCATGCATTTATTGCATCATAATGGTTTGTTTGCATGTCTGTCTCGCTGTTAGGCTGTGAATTTCCTCTGGTCTGCAATGATATCTTTTCATTTTTATATCCCCAGGACATATCAAAAATGTGGCAGATGGTTGCTCCTCTGTAATTATTTTTTGGATGAATAAAGTGATGGTATCAATGCAATAGATGTGCATATGTTGTTTCCTTTTAACTCGAATTGGAGAGGGATAAGAATCAGAATGAATGAATGGAAAAAACTATATACACATATCAAGTTCCATATCATAGACTTTATCATTTTATAGGAATCAGTTGATTGGGTTGGAGACTACAATGAACCATTGACTGGTTTTTCATGGAGAGGTGGATCTGAGCGAGAGACCACAGGAATTCAGATATGGAGTGAAATCTTCCTTATCAATAAACCTGATGGTAAAAAGGTATGATGCTAACTTCCTAAATAAAATTGAGTTTTCACTTATAACAGTTACTACTTTTTAGGATCCTTGAAGTTGCACTTTTGAAAATTAATTTTGACCATTTGACATGAAGCTTAAAGTGGGGTAGCATCCTATAGCATGATCTTTGTTTCCCTTTCTTGTGATCAGAGTAGGCGAAATTATAACGATGATAGAACAGCAGATCAGCAAGTAACATCTGTATTTTGTTTCACTGCTACATAAAGTTTCTGTTACGTTGGATTACTAGTAAAAATTACTTATAATAGTAATCAGCTGTTAATATTTTTATTTTCTGTGGCATTCATGGCATGTGTAAGAAATTATCTAAAATAGTATTGATTAATAATGGTTTGCTTTAGTTCTTATATTAATATTATGGTAACCCTAATGACCTAGATGTTCTATAAAATATCAATAATGTACTCTTCTTGCCTGTAGGTTGCAGTGTTATTGATGGATACTCAGGGAACCTTTGATAGTCAGTCAACTTTGAGAGATTCAGCCACAGTATTTGCCCTTAGCACAATGATCAGCTCAATACAGGTATGAAATAAGCCCATTTTGATGATGTTTCTTTAACTAAAAATTATGAGTATATGTGTTTCTACATACATGTTATAATTAGATAAACAACAGAAATTGGGAATCATATATATTGTTTGACTCAATTAGCATACGAGTTCTCGTGATTTCTGTGAGAGTGGAATTGTTTTTGTTACTGTAGTTTAATTACTGACAAACTTTCAAATTGACTGCTTTGGTTAGAAAAGGTCATATTATCTTATTGGGATTTTTGTTGTTGTTGTTTAAAGCCTACAATAAACTCAGTAACATAAATCTTATATGCGTATACATTGAGACCATCTATTGTAAGTTATGTTTAATGAAACAGTGTTTATAAATATAAATTTTGTTCTACATAGCCAGTAGAAACATTTCTAAATGTAAAAACATTTACATGTGTTCATAGCTTTTAAAAACACCTTAATGTACATTTAGGAAAGTAAATAGCTTATATATAAAATTTATCTTTCTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCACTTTTTTAAAAGTCTTATTTTTGAGGTTATTGTGGGCTTTCTAAATTGTCCTGAAAATCCTTGTAGAGTTTTATTAGAACCATAGAATCCATAGCATAAAAGATTTTAAGACTATTTTTAGATATTTTCAATCCACTGGCAAAAGCAAAAAGAGAGTGGCCAAGGAACAGGGCAGATCAATAAAAAAAGGTAAGATAGCTTAAAAAGGCAGAAAAGGCAAAGCAGTTAGGATGAGTGAGTCAAGACTAAAATTACAAGCAAGCATAGAGAATGGAGCTAGTGAACCAGCAACAAGGGCGTCATATATGATTAGGACAACCAAGACAGGGTAAACAGAAGGAGGAAGGAAGACTGAATTTATTAAATAAAGGACTTTAAAGTAAAAGTCATAAAAAAAAAAGTCATGGTTATAACCTACTTAATCAACTTTTAAAAATTAACTTTTCTTTCAGTTGACAAATAAAAATTATATATATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCACTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGGGCGAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAATTATATATATATGTGTGTACATATATCTGTATATATATAATGTACAATATGATATTTTGAATACACACATTGTATAAGCCTTTAAAATACTGACTTAATCTAATTTATTGTAATTCACAGTGTAAGCCATACTTATACAAGCCTATTTAAACCAGATTGACTTTGCCTTATCAGTATTACTCATTATTTATATTTGACCTGAATACATTGAATATTTTCAGAGAAAAATCTGCTAATTCCTTAGTAATGACTTTTTTTAATTATGTGAGAAATGATGATCTGTTATTTAAATAAGTATACAGAGCATTCTTTTTATATCAGTACATAAATATATAAGCCTCCTTAACTTTTCTTTGAAGTTAATGATATTTATTTCCCTCAAAAAATGTCATCTTAATGCTGTTATCACATATATATATAAGGATGTGAGCATGATATTCAGAACCTAACTTCCATGTGATGAAACTCTGTATAGACATAAATAAAATGATTAATTGTGAAGAAGTCAACATGATTTTTCAAAACAAAATTTTCCATATGGCTTGCTGAGATTTAGATTGTTATTATTTTGTCTTGCTTGGAAGAATGAGTTTTTTTGACTAATTGCATAAATTAGGTTCATAAAATAATTTTAATATTCCATCTCCAGAGCAGGTGACTACTGTA
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Task1_train_19758
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A variant on Chromosome 14 in gene ATL1 (atlastin GTPase 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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Task1_train_19759
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A genomic change on Chromosome 14 affects ATL1 (atlastin GTPase 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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TGAAGATGTGTGGATCTGGACCAGAAAAGGAAGAATGGACATTCTGGACTATGAGGAATAAGTATAATATATGTATTAAACAGAGTGTACACCTTCTTCCCTAGAGTGGAAATTAAGTATTGGAGATGAAGAAGAAATAAGATTGAATAGGTTATTGAGCCAGATAATAGAACAAATTCACAGAAGAACCAAAGCTCTTGATAACGGTCTAAAATGCCTTTTAGAACAAGATAGGATATAATTAAATACATTTTTCTTTAAATTAGTTTATGTAGATTTTTTATCAGTCCAAGTAGTCCTCTCCCAAATTCCTCTGCATTCGTTACTGTAAGGTTTTAGATTGGACAATTATCTAATGAGATCTTCCAAAAACTAATAACTTATTCTCTGTAACAGATATCAAAATGGGGGTAACTACTATCAACCAAGGTCACCAATTACTGACTTACTAAATCTATGGGATATTTTCCATGCCTTATCCAACTTGATCTTCAGCCTTTAAACAATTGATAATTTTTCCTATTCTGTCTTCCTTTGGCTTCTCAAACTCCACTTGCATCAGTACTTGTCTATTCCTTCCTGCTGTCCTGGCCCTGGTCAGACCTTCAATCATATTTTTGACCTTTATTATAGCACCCCCACCTTTATCTTTTCTAGCTATCATTTCCCTTCCCTACTAACTAGCCCTACCTACTTCTAGAATAGTATCTTTCTACCACAACTATGATGATAATTCATCTCTGCTTCTTCATAACTTTCCGTCGCCTGCAGGATAAAATCTGACTCCCTTAAGGACCTTACAAGGTCTTTCAGAATCTGGCTGTCTGTCCAGCCTCTTCCTGCTACTTGCTTCCTCCTCCCACAAAACCAAAGCATAATATGCTCCCTACTTCCTTCCTTTCTGCCTGCCTGCCTGCTTGCCTTCCTTTCTGGAATGCCTTCTCCAAATTTGCTTCCCTGGAAAATTCCTAAATATTTTTCAAGTCTTAGCTCAAACATCCTATGTGGTCTTGCCTGACCAATGGTTAGTTATTTATTTTCTATGCTACCATTTATGCATTATATATACTTCCATTTTGGCATGCATTTATTGCATCATAATGGTTTGTTTGCATGTCTGTCTCGCTGTTAGGCTGTGAATTTCCTCTGGTCTGCAATGATATCTTTTCATTTTTATATCCCCAGGACATATCAAAAATGTGGCAGATGGTTGCTCCTCTGTAATTATTTTTTGGATGAATAAAGTGATGGTATCAATGCAATAGATGTGCATATGTTGTTTCCTTTTAACTCGAATTGGAGAGGGATAAGAATCAGAATGAATGAATGGAAAAAACTATATACACATATCAAGTTCCATATCATAGACTTTATCATTTTATAGGAATCAGTTGATTGGGTTGGAGACTACAATGAACCATTGACTGGTTTTTCATGGAGAGGTGGATCTGAGCGAGAGACCACAGGAATTCAGATATGGAGTGAAATCTTCCTTATCAATAAACCTGATGGTAAAAAGGTATGATGCTAACTTCCTAAATAAAATTGAGTTTTCACTTATAACAGTTACTACTTTTTAGGATCCTTGAAGTTGCACTTTTGAAAATTAATTTTGACCATTTGACATGAAGCTTAAAGTGGGGTAGCATCCTATAGCATGATCTTTGTTTCCCTTTCTTGTGATCAGAGTAGGCGAAATTATAACGATGATAGAACAGCAGATCAGCAAGTAACATCTGTATTTTGTTTCACTGCTACATAAAGTTTCTGTTACGTTGGATTACTAGTAAAAATTACTTATAATAGTAATCAGCTGTTAATATTTTTATTTTCTGTGGCATTCATGGCATGTGTAAGAAATTATCTAAAATAGTATTGATTAATAATGGTTTGCTTTAGTTCTTATATTAATATTATGGTAACCCTAATGACCTAGATGTTCTATAAAATATCAATAATGTACTCTTCTTGCCTGTAGGTTGCAGTGTTATTGATGGATACTCAGGGAACCTTTGATAGTCAGTCAACTTTGAGAGATTCAGCCACAGTATTTGCCCTTAGCACAATGATCAGCTCAATACAGGTATGAAATAAGCCCATTTTGATGATGTTTCTTTAACTAAAAATTATGAGTATATGTGTTTCTACATACATGTTATAATTAGATAAACAACAGAAATTGGGAATCATATATATTGTTTGACTCAATTAGCATACGAGTTCTCGTGATTTCTGTGAGAGTGGAATTGTTTTTGTTACTGTAGTTTAATTACTGACAAACTTTCAAATTGACTGCTTTGGTTAGAAAAGGTCATATTATCTTATTGGGATTTTTGTTGTTGTTGTTTAAAGCCTACAATAAACTCAGTAACATAAATCTTATATGCGTATACATTGAGACCATCTATTGTAAGTTATGTTTAATGAAACAGTGTTTATAAATATAAATTTTGTTCTACATAGCCAGTAGAAACATTTCTAAATGTAAAAACATTTACATGTGTTCATAGCTTTTAAAAACACCTTAATGTACATTTAGGAAAGTAAATAGCTTATATATAAAATTTATCTTTCTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCACTTTTTTAAAAGTCTTATTTTTGAGGTTATTGTGGGCTTTCTAAATTGTCCTGAAAATCCTTGTAGAGTTTTATTAGAACCATAGAATCCATAGCATAAAAGATTTTAAGACTATTTTTAGATATTTTCAATCCACTGGCAAAAGCAAAAAGAGAGTGGCCAAGGAACAGGGCAGATCAATAAAAAAAGGTAAGATAGCTTAAAAAGGCAGAAAAGGCAAAGCAGTTAGGATGAGTGAGTCAAGACTAAAATTACAAGCAAGCATAGAGAATGGAGCTAGTGAACCAGCAACAAGGGCGTCATATATGATTAGGACAACCAAGACAGGGTAAACAGAAGGAGGAAGGAAGACTGAATTTATTAAATAAAGGACTTTAAAGTAAAAGTCATAAAAAAAAAAGTCATGGTTATAACCTACTTAATCAACTTTTAAAAATTAACTTTTCTTTCAGTTGACAAATAAAAATTATATATATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCACTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGGGCGAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAATTATATATATATGTGTGTACATATATCTGTATATATATAATGTACAATATGATATTTTGAATACACACATTGTATAAGCCTTTAAAATACTGACTTAATCTAATTTATTGTAATTCACAGTGTAAGCCATACTTATACAAGCCTATTTAAACCAGATTGACTTTGCCTTATCAGTATTACTCATTATTTATATTTGACCTGAATACATTGAATATTTTCAGAGAAAAATCTGCTAATTCCTTAGTAATGACTTTTTTTAATTATGTGAGAAATGATGATCTGTTATTTAAATAAGTATACAGAGCATTCTTTTTATATCAGTACATAAATATATAAGCCTCCTTAACTTTTCTTTGAAGTTAATGATATTTATTTCCCTCAAAAAATGTCATCTTAATGCTGTTATCACATATATATATAAGGATGTGAGCATGATATTCAGAACCTAACTTCCATGTGATGAAACTCTGTATAGACATAAATAAAATGATTAATTGTGAAGAAGTCAACATGATTTTTCAAAACAAAATTTTCCATATGGCTTGCTGAGATTTAGATTGTTATTATTTTGTCTTGCTTGGAAGAATGAGTTTTTTTGACTAATTGCATAAATTAGGTTCATAAAATAATTTTAATATTCCATCTCCAGAGCAGGTGACTACTGTATTTCTGGAACCATTTTAT
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Here is a variant affecting ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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Task1_train_19761
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A change on Chromosome 14 affects gene ATL1 (atlastin GTPase 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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GACTGCTTTGGTTAGAAAAGGTCATATTATCTTATTGGGATTTTTGTTGTTGTTGTTTAAAGCCTACAATAAACTCAGTAACATAAATCTTATATGCGTATACATTGAGACCATCTATTGTAAGTTATGTTTAATGAAACAGTGTTTATAAATATAAATTTTGTTCTACATAGCCAGTAGAAACATTTCTAAATGTAAAAACATTTACATGTGTTCATAGCTTTTAAAAACACCTTAATGTACATTTAGGAAAGTAAATAGCTTATATATAAAATTTATCTTTCTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCACTTTTTTAAAAGTCTTATTTTTGAGGTTATTGTGGGCTTTCTAAATTGTCCTGAAAATCCTTGTAGAGTTTTATTAGAACCATAGAATCCATAGCATAAAAGATTTTAAGACTATTTTTAGATATTTTCAATCCACTGGCAAAAGCAAAAAGAGAGTGGCCAAGGAACAGGGCAGATCAATAAAAAAAGGTAAGATAGCTTAAAAAGGCAGAAAAGGCAAAGCAGTTAGGATGAGTGAGTCAAGACTAAAATTACAAGCAAGCATAGAGAATGGAGCTAGTGAACCAGCAACAAGGGCGTCATATATGATTAGGACAACCAAGACAGGGTAAACAGAAGGAGGAAGGAAGACTGAATTTATTAAATAAAGGACTTTAAAGTAAAAGTCATAAAAAAAAAAGTCATGGTTATAACCTACTTAATCAACTTTTAAAAATTAACTTTTCTTTCAGTTGACAAATAAAAATTATATATATTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCACTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGGGCGAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAATTATATATATATGTGTGTACATATATCTGTATATATATAATGTACAATATGATATTTTGAATACACACATTGTATAAGCCTTTAAAATACTGACTTAATCTAATTTATTGTAATTCACAGTGTAAGCCATACTTATACAAGCCTATTTAAACCAGATTGACTTTGCCTTATCAGTATTACTCATTATTTATATTTGACCTGAATACATTGAATATTTTCAGAGAAAAATCTGCTAATTCCTTAGTAATGACTTTTTTTAATTATGTGAGAAATGATGATCTGTTATTTAAATAAGTATACAGAGCATTCTTTTTATATCAGTACATAAATATATAAGCCTCCTTAACTTTTCTTTGAAGTTAATGATATTTATTTCCCTCAAAAAATGTCATCTTAATGCTGTTATCACATATATATATAAGGATGTGAGCATGATATTCAGAACCTAACTTCCATGTGATGAAACTCTGTATAGACATAAATAAAATGATTAATTGTGAAGAAGTCAACATGATTTTTCAAAACAAAATTTTCCATATGGCTTGCTGAGATTTAGATTGTTATTATTTTGTCTTGCTTGGAAGAATGAGTTTTTTTGACTAATTGCATAAATTAGGTTCATAAAATAATTTTAATATTCCATCTCCAGAGCAGGTGACTACTGTATTTCTGGAACCATTTTATAATCATTGTTCATTCCTTATTGTCTCTCAAGCTTATTTTACTTCTCTCTCAAGGTCTTACAAATATCATGTAAGCATGTACATAAGAGAGTCCATTTTGTGGTAACTGATATTTTTAAAAGTAGGGAATGATGAAGTAAGTGCTTAGGATGATGCCAGTTATCTTATCATTGTAATTTTATTTCTTTATCAAGGTATATAACTTATCCCAAAATGTCCAGGAGGATGATCTTCAGCACCTCCAGGTAACAATATTTATTTTCTTTTTTGTGTATCTGGTAGTCTTTGAAACATGTATAGCAGAACTTTGGGGAATGATTTCAAAACATAATCAGATTCTGATTCTGCTGTTTAAACAGGAACTATTGGCCCAATTAGCTGCCTGGTAATTACTGCCTGAGACTGGTTAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCAGCATGGCTGGAAAGGCCTCAGGAAATTTACAGTCATGGCCGAAGGCAAAGGGGAAGAAGGCACCTTCTTCACAAGGCAGCAGGAAGGAGAAATGCCAAGCGAAGTGGGAGGAGCCCCTTATAAAACCATCAGATCTGTGAGAACTCACTCACTATGGCGAGAACAGCGAGAACAGAGAACAGCGTGGGGGAAACAGCCTCCATGATTCAATTACCTTCACCTGGTCTCTCCCTTGACACGTGGGGATTATGGGGATTACAATTTAAGATGAGATTTGGGCGGGGACACAAAGCCTAACCATATCAATAAGTAACTACCTTTCTCCCTAATTTAACATCAAATTTAATATATTTTTTAGAAAAAGAGCCACATTGCAAGTCACAGACATTTAAAAAAAACACAGCTGAGGTGATAAGGTTCAATCTAGCCTCAGGAAAACTACAGAGCAATCACTGCTCCAAAAGGAGCAGAAACAAAGAAGCAGAGTTTCGGTTTACAACTGGCGACAGTACTGAGAAAGTTCCCAGGACTAAGGAGCACAACTCTCCAGGTTTATTATGCTCTGGGCACAGTATATGTTTCTCCTCTTTCGAATTCATTTCAAGATTCTCCAGGGCCGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTAGGAGGCTGAGGCAGGTAGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTGGTCCCAGCTATTCAGTAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGCGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGACAAAGAAAGGAAAAGGACTCTCCATTTCTTAAGCTAAATGCCTAATGCTTTTGTAGTAATCCAAGCCATTGTGCCATTAAATTTCCTTAGGCAACAGCTTTTGTAAATATATCCTACATAGTTTACAGCTCTCTGGTCTAATTTATGCAAGTTCTGCTTCTAAAGGTCATTTAGCATGTTTCCTTCTTCTGTTTTGTCCCCCACAAAAAAATTAACCCACATTCTAGATATAAAAAGTGTTCATTTTAAAATATGAAAGTGTTAATTTTAAAAATAAAATGGAAATTTTATTTTTAAATGTACTTTATGTCTTTCATTCTTAAATATCTAATTGCCATGGCTCTGCTTTACCTATCCAATGCTTATTTCCTAAAAATGATTATTAGAATCTTCTTAATGTAATATTCTGTTATACCTAGAGGGAAAAGTAAATGAAAGAAAGCCAAGAATTAAAACTTTGCAGGTGCTAAAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGTATGTGTGTGTGTGTAATTTTTTTTCTAGCTTTTCACTGAGTATGGCAGACTGGCAATGGAGGAAACATTCCTGAAGCCATTTCAGGTGAGCGAGTGTTAAATGATGGTAAATTCTTACTAGATTTTCCTGAAGACTGTAACCAGGTATATTAATTAGGGTCATGTTTCCTTCTCTTTTTATTTCATTGAGAAACCATTTTTGAACTATTTTATGCTATTTGATGCAATATAGAATGAGATGGAAATGAGGAAATCGAATTTTTAAGAATTATTTTTTAAAAAAGAGATGTGGAAATGAAAGATGAATTAGGCATTCTGGTTCCAGGCAAAATGTCAGCTTTTTTTTTTTCCTGAACTCAAAGTGACTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAG
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Task1_train_19762
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The gene ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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Task1_train_19763
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This gene mutation involves ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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TGTCTTGCTTGGAAGAATGAGTTTTTTTGACTAATTGCATAAATTAGGTTCATAAAATAATTTTAATATTCCATCTCCAGAGCAGGTGACTACTGTATTTCTGGAACCATTTTATAATCATTGTTCATTCCTTATTGTCTCTCAAGCTTATTTTACTTCTCTCTCAAGGTCTTACAAATATCATGTAAGCATGTACATAAGAGAGTCCATTTTGTGGTAACTGATATTTTTAAAAGTAGGGAATGATGAAGTAAGTGCTTAGGATGATGCCAGTTATCTTATCATTGTAATTTTATTTCTTTATCAAGGTATATAACTTATCCCAAAATGTCCAGGAGGATGATCTTCAGCACCTCCAGGTAACAATATTTATTTTCTTTTTTGTGTATCTGGTAGTCTTTGAAACATGTATAGCAGAACTTTGGGGAATGATTTCAAAACATAATCAGATTCTGATTCTGCTGTTTAAACAGGAACTATTGGCCCAATTAGCTGCCTGGTAATTACTGCCTGAGACTGGTTAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCAGCATGGCTGGAAAGGCCTCAGGAAATTTACAGTCATGGCCGAAGGCAAAGGGGAAGAAGGCACCTTCTTCACAAGGCAGCAGGAAGGAGAAATGCCAAGCGAAGTGGGAGGAGCCCCTTATAAAACCATCAGATCTGTGAGAACTCACTCACTATGGCGAGAACAGCGAGAACAGAGAACAGCGTGGGGGAAACAGCCTCCATGATTCAATTACCTTCACCTGGTCTCTCCCTTGACACGTGGGGATTATGGGGATTACAATTTAAGATGAGATTTGGGCGGGGACACAAAGCCTAACCATATCAATAAGTAACTACCTTTCTCCCTAATTTAACATCAAATTTAATATATTTTTTAGAAAAAGAGCCACATTGCAAGTCACAGACATTTAAAAAAAACACAGCTGAGGTGATAAGGTTCAATCTAGCCTCAGGAAAACTACAGAGCAATCACTGCTCCAAAAGGAGCAGAAACAAAGAAGCAGAGTTTCGGTTTACAACTGGCGACAGTACTGAGAAAGTTCCCAGGACTAAGGAGCACAACTCTCCAGGTTTATTATGCTCTGGGCACAGTATATGTTTCTCCTCTTTCGAATTCATTTCAAGATTCTCCAGGGCCGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCAGTTTAGGAGGCTGAGGCAGGTAGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTGGTCCCAGCTATTCAGTAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCAGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGCGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGACAAAGAAAGGAAAAGGACTCTCCATTTCTTAAGCTAAATGCCTAATGCTTTTGTAGTAATCCAAGCCATTGTGCCATTAAATTTCCTTAGGCAACAGCTTTTGTAAATATATCCTACATAGTTTACAGCTCTCTGGTCTAATTTATGCAAGTTCTGCTTCTAAAGGTCATTTAGCATGTTTCCTTCTTCTGTTTTGTCCCCCACAAAAAAATTAACCCACATTCTAGATATAAAAAGTGTTCATTTTAAAATATGAAAGTGTTAATTTTAAAAATAAAATGGAAATTTTATTTTTAAATGTACTTTATGTCTTTCATTCTTAAATATCTAATTGCCATGGCTCTGCTTTACCTATCCAATGCTTATTTCCTAAAAATGATTATTAGAATCTTCTTAATGTAATATTCTGTTATACCTAGAGGGAAAAGTAAATGAAAGAAAGCCAAGAATTAAAACTTTGCAGGTGCTAAAGTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGTATGTGTGTGTGTGTAATTTTTTTTCTAGCTTTTCACTGAGTATGGCAGACTGGCAATGGAGGAAACATTCCTGAAGCCATTTCAGGTGAGCGAGTGTTAAATGATGGTAAATTCTTACTAGATTTTCCTGAAGACTGTAACCAGGTATATTAATTAGGGTCATGTTTCCTTCTCTTTTTATTTCATTGAGAAACCATTTTTGAACTATTTTATGCTATTTGATGCAATATAGAATGAGATGGAAATGAGGAAATCGAATTTTTAAGAATTATTTTTTAAAAAAGAGATGTGGAAATGAAAGATGAATTAGGCATTCTGGTTCCAGGCAAAATGTCAGCTTTTTTTTTTTCCTGAACTCAAAGTGACTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCCCTGGGCCCAGCCTCATTTATGTACAAAAATTAAACATCCAGCCATATCTTATGAGATGTATTAAACATAAGAATGTGTTCATTTGAAAATAAAAGGATGGAAAAAGATAGATCAGGCACATACTAAGTGAAGGAAAACAAGTGTCTATATTTTTGTGAGACTTCAAGTCTATAAGAATTATTTAGAATAGAGAAGTTCATAATAATAAAAGGTTATTTCACCAGGAAAATACAAGAATTCTAGTCAGGCATGGTAGCACATTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGATAGCTGTGGTGGGAGGATCACTTGACCCCAAGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGAGATGGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAATTCTAAATTTGTATGACATATAGCCTCAAAATATATAAAGATCAATAGAACCATAAGAAGAAATAAGTAAATCCACTGAAACACAGCTCCTAACTATTGATAAGTCAAGTAAACAGAAAATGAGTAACAATACAGAAGATGTGAAACCTAGGGCTAACAAGCTTGCTTTATGGTACATGCATAGAATAGTGTAAGTAACAAAGAAAACACATTACTCTTAAGCATGCAAGGTGTATGTACAAAAGTTTACCACATATTAAGCCACAAAGCAGGTCTCCACAATTTTCGAAGGATTGAATTCATACTGACCTCATTCTGTCATCATAGGACAATTTAGTTAAAAGTTAGTAAGAAAGTGCTCATTTTAAAAAGCATATTTTGGAAATTTAAGCACACACTTCAAAAATAATTCATGGGTTAAGTTAAACTCATAATAGTTATATGAAAATACTGCAAATTGAGTGCTTGAAAGAAAACACACATATTGAACATTAAATGCTATCATGAAAATGGTACTTAGAGGGAAAAAAATATAGCCATAAAAGTTTTATATTAGAGAAGAAGAAAGGCAGAAAATTAGTGATAAGTACAAATTAAGAAGAAAAAGTAGGCTGGGCACATTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATTCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAACAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAATAACAGACAAAACCTAATGAAAATAAGAAAGAACATTTATAAAAGCTATATGTCTCAGGATGGATCAATTTTAAAAACATAATGTGGATTGGAAAAAAGCTAGTTGCCAAAGACTATTTACAGTAGGATAGCATTTTTTATAAAGGTCCAAAATGAGCAAAACTAAACAATATGTTAAGAATATAAACACGTGTGATAAAACTATTTAAAAAGCAAAATTAAAGTAGTATTTACTACCGGAGAGGAGAAATGGGGATGTATCAGGAAGGGACACACAGGAAGCTTCAATGTTATTGGCATTTTCAATTATTTAAGCAGGTTTGTGGGTTCACAAGTATTTATTTTATTAATCTGCTTAATAGCATATATATATATGTTACATG
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Task1_train_19764
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A mutation found in ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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Task1_train_19765
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Given this context: Chromosome 14, gene ATL1 (atlastin GTPase 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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ACAGAACCAATTATCTACTTTTTTGCTTAAACTTGTTGGAATTGGATTTCATTACTTACAACTGAAAGAAGTCCACCAACTTCTAGTGTTATAATAGGGGAAGTTCAGGATGATATGGGAACACATAGAAATAGTACATATATAAATTGTCTTGTAATTTCCATATGCATTTGTAGTATCTTTCAATGTTTATTACATTTTAAACATATTTACTCAAACTGCTTTTGGTTTTATTTCAAAGTTATGACATGTAAAACGTAGAAGGAAGGGAGGAGTGGTAAGAGGAAATCTGAGAATGCTGATTTTCTTATGGCAGGGAATTAAAGGTGAAACATATATTTAAAAAGCATGACTCCAAACCAATAAGTAAAGACAAAAGACCTGATCAGCCTCTTCACAAAAAAGAATAAACACAAAGGGCCAACAAACATATGACAATGTGCTTAATTTCATTAATCATCAGGGAAATGCATATTGAACACAATGGGCTAGGCTACTAAACCACACCCTCCAGAATGTTTAAAATTAAAAAGACAGAGAATATCAAGCATTGGTGAGGATGTGTAGCATCAGGAACCCTCTAAGACTGCTGGTAAGGTTATAAATTGGTACTTTGGAAAATGGACAATATCAACCAGTCCTGAACATGTGCACACTCTCTACCCAGTAATTCTGCTTTAGTTATAAACGCAAAAGAAAGAAGACACAGAAAGAAGAGCAGAAGACATATGAATGTTCATAGCAGCACTATTCATGCCAGCCAAGAACTAGAGACACTGAAATGCCCATCTACAGAATGAATTAATCATTATTCACATAATGGGAAATTGCGCAGTAATGACTATGAATTATGAACAATTATGCAATAATATAATTAATCTCACAAATATAATGTTGAGTGACAGAAGCTAGACCAAAAGAATATATCATGTATCATGTATGATTCCACTTACGCAAATTATAAAAACAGGCAAAACGAACTGATGCTGTTAAAAGTCAGGCACGTGGTTACCCTTGAGCAAGGGGTCATGACTGGAGGGTGGCAGGAGGAGGGGCTTATGGAGTGCTGGATATTCTCTGTTTCTTGATCTAGGTGCTAGTTACACAATGTGTTCAGTTTGTGAAAATTCATTAAGTTATATACTTAATGTGCAGTTTTCTGTATGTGGACTATATTCCATTCAAAGGTATAAAAAGTTAAACACATGACTCCCAGCTCAATGTTTTCCAAAATCTTTGTTCTTAATTTCAAGTGAATTTATTAGAACTTCTAATGGTAAAAAAATCATTTACTTGAAATTCAGCAGTATTTTAAATGTCATCTCATCTTCCTTTTAGTCAGTTAATTTCAAGTGCATTTTAATACTTTTTATTTAAAATGCCACATACAAAACAGTTCTACTTTTTATAAAACTGTTTTTCTCCTTTTTCTTTCTTTTAGCCCTCTTCCATTTGTGTATGTACCTAGGGAGACGACTGGATGATGTTCACCAAATGTTAACTATCGTTAAATCCAGGAGATGGGATGTGGGGTGCATTTTTAAATTTTCTCTCTGGACTCTGCTATCTAGTTTGAACTTTTTATGATGCGCATACATACATATCATTTCTATAAAAACATTAAAACAATTTCTTTATAAAAGAAAAGCTGATCTTATATCTTATGCCTGCATTCAGCCATACCTATCAGAAAGGAAGATTCCTAGGAACCTATTCTACACAAAATCTGATTATAGTGACATAGCTCCATTCAGGCAGTTTGGGAGTCATCTCTGTCATCTCTCAGTGGGGTGCGTTCATGCTGGCATTTTGTACACAGCCTTCTGTTCACATTTAATGGAAATATGTAGGATGATCTCATAGGGGAGAGACTGCCCAGACACTTTCAAAGGTTTTATGTTTGATTTTTAATTCAGCAATGTGGGAAAGAACGATATTCAAATGACAGTGATATTATAACTGGTTTCCATATAAAGCAAAGGGAGGCACCTTAAAGTCCTCATATCAATCCTTTCTTATTATTTTTTAGAGTCTGATATTTCTTGTTCGAGACTGGAGTTTCCCATACGAATTTTCATATGGAGCCGATGGTGGTGCCAAATTCTTGGAAAAACGCCTCAAGGTTTGTTAGATATTTAGGTGCATGAAATTTCACTAATAATCTGGAATTATTTCTGTTGGATCATTTGGTGAATAGATACTCAGTAGCCACTAGCCGCAATCTCATTTGTTATCGATATTAATGACACAGGTGAAGAATTCTTTGTATATATCTATAAAACAATAAGTTACTCCTAAAGATAAAACTTTTACTTTGAAGAATTAAATCACTTCAAGACTGACAGTGCAAATATCAAGATTCAGGTTTTAATAGAGGTTTCAAAGCCAGTGTAACAAATATCTAATTTTGAAATCCCTGGAGTCAATCTTAGAGCACAGAATGTAAAATTAGAAGACCTTCCACTTTCTGTGTCGTGCTGGTTCAATACTGTACAAATTGTTACACTGAGCAGATATCACCAAAAGTGCCTACTGGGAAATCAGGGGAGAAAGATCAAAATTTACAAAAATGTTCCTTGAAAATTGGGATCTCTGAACTTATTAGGTTTACAGTCATAAAAGTTTGTCTGTATTAAAAACTATCAAATATGTATTTACATAAAGTGGGAGGTGAGGGTGATTTAGCTTGTAAGTAAACACCCAACTATTCAGATTCCATTCTAGAATTTAAATGTACACTTACCAGGTGATAGGAGGCTGCCTTGAATATCTACTAAAAAGAAAGTAGAAATATCCTACTTTCTCTTTGTGGCTCCTACGAGTGCTTTGAATTAAAATTTGAATTTGTAGAAACTAGCCAGATTAAAACCCCACTAATTTGTATTAAAAAATGGGAAGGTCCATGTGAGTTAGCATAAGGGTAGACACTTGTTAATTAAAACTATGCCATGCGTTTTCTATACTTAGACACGGCTCTGTGTGGGCAAACCCACCCAAGACTTTCTTCTTTCTTTAGTAGCAGCCCTGTCGTGTCATTTTCATCATTGTGGGACCAAACAGACATAGCAAATATAAGATGCCACAGAATTCCTTTGCATAATTTGTGATGAAAGTAGTTTAAACTTCAGAATGATTTACTGCAGGTCTCAGGGAACCAGCATGAAGAACTACAGAACGTCAGAAAACACATCCATTCCTGTTTCACCAACATTTCCTGTTTTCTGCTACCTCATCCTGGCTTAAAAGTAGCTACCAATCCAAACTTTGATGGAAAATTGAAAGGTTTGTGTCTTTTAATGAATATGTTTGCATCACTTAGTCTGATTATAAAAATGTCATTTTATCTATTGGGCTTATGGCTGATAGTTTAGTTTATCCACTGATAGGAGGCTGATGATTAGAAATTGTCAGGAGAATAGGGCATCCTGGGCTGGTGCTCCTCCTTGGTGAACTGTGGGATTCTATGGGCGCTGGATGTATACACTGCCTGCAAAAATAGGCCGGATCCTGAGTTCACCCAGAAGGCAGTAACCCTCACCTTCTTATCTCTGTGCACTGAGAAGTGCTCCTTAATATTTTTAGGCTTAATTTTCCTTATCTACATGAAAAAGGAAAACAGATGTCTATAGTATTGGAATTCTGTATTAAGTTATGTAATTAGAGATTGAAAGAAATGCTCTTTAAAACTGCTCCTAAAGAATTTAATTATAAATTATTAAAAACTTCACTAAAAATGAAATCTTGTGTGGAAGAAGAAGAGGACCAGTGTCTTAAAAGAAAAGCACTAGAGTGTTTTTCAAATAGTGTATACTTATAGGATGTAATTATGTCTTTAATAGAGGACTGATTGTTACATGATTCCAAAGCAGCTTGACTTGTTAAACAAACAAACAAGAGCAGGAGGGGAGGTAGGAGTCTGAGGAAATGGAAGTTAATCTTTCCCAAAAGATATCCACCAGGTCTGTAGACATACGCTTTGTAGTTAGTACGACATTGTTCAAAGACATGACTTTTTAACTTGAAAGCGTAGTGTTGAATATGCCACTGAATTCAGACATTTGTTTAATTTACTGTGGCCTTTGTGCATCGTGCCAGG
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A mutation in ATL1 (atlastin GTPase 1), located on Chromosome 14, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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Task1_train_19767
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Here is a genetic alteration in ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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GTGAAAATTCATTAAGTTATATACTTAATGTGCAGTTTTCTGTATGTGGACTATATTCCATTCAAAGGTATAAAAAGTTAAACACATGACTCCCAGCTCAATGTTTTCCAAAATCTTTGTTCTTAATTTCAAGTGAATTTATTAGAACTTCTAATGGTAAAAAAATCATTTACTTGAAATTCAGCAGTATTTTAAATGTCATCTCATCTTCCTTTTAGTCAGTTAATTTCAAGTGCATTTTAATACTTTTTATTTAAAATGCCACATACAAAACAGTTCTACTTTTTATAAAACTGTTTTTCTCCTTTTTCTTTCTTTTAGCCCTCTTCCATTTGTGTATGTACCTAGGGAGACGACTGGATGATGTTCACCAAATGTTAACTATCGTTAAATCCAGGAGATGGGATGTGGGGTGCATTTTTAAATTTTCTCTCTGGACTCTGCTATCTAGTTTGAACTTTTTATGATGCGCATACATACATATCATTTCTATAAAAACATTAAAACAATTTCTTTATAAAAGAAAAGCTGATCTTATATCTTATGCCTGCATTCAGCCATACCTATCAGAAAGGAAGATTCCTAGGAACCTATTCTACACAAAATCTGATTATAGTGACATAGCTCCATTCAGGCAGTTTGGGAGTCATCTCTGTCATCTCTCAGTGGGGTGCGTTCATGCTGGCATTTTGTACACAGCCTTCTGTTCACATTTAATGGAAATATGTAGGATGATCTCATAGGGGAGAGACTGCCCAGACACTTTCAAAGGTTTTATGTTTGATTTTTAATTCAGCAATGTGGGAAAGAACGATATTCAAATGACAGTGATATTATAACTGGTTTCCATATAAAGCAAAGGGAGGCACCTTAAAGTCCTCATATCAATCCTTTCTTATTATTTTTTAGAGTCTGATATTTCTTGTTCGAGACTGGAGTTTCCCATACGAATTTTCATATGGAGCCGATGGTGGTGCCAAATTCTTGGAAAAACGCCTCAAGGTTTGTTAGATATTTAGGTGCATGAAATTTCACTAATAATCTGGAATTATTTCTGTTGGATCATTTGGTGAATAGATACTCAGTAGCCACTAGCCGCAATCTCATTTGTTATCGATATTAATGACACAGGTGAAGAATTCTTTGTATATATCTATAAAACAATAAGTTACTCCTAAAGATAAAACTTTTACTTTGAAGAATTAAATCACTTCAAGACTGACAGTGCAAATATCAAGATTCAGGTTTTAATAGAGGTTTCAAAGCCAGTGTAACAAATATCTAATTTTGAAATCCCTGGAGTCAATCTTAGAGCACAGAATGTAAAATTAGAAGACCTTCCACTTTCTGTGTCGTGCTGGTTCAATACTGTACAAATTGTTACACTGAGCAGATATCACCAAAAGTGCCTACTGGGAAATCAGGGGAGAAAGATCAAAATTTACAAAAATGTTCCTTGAAAATTGGGATCTCTGAACTTATTAGGTTTACAGTCATAAAAGTTTGTCTGTATTAAAAACTATCAAATATGTATTTACATAAAGTGGGAGGTGAGGGTGATTTAGCTTGTAAGTAAACACCCAACTATTCAGATTCCATTCTAGAATTTAAATGTACACTTACCAGGTGATAGGAGGCTGCCTTGAATATCTACTAAAAAGAAAGTAGAAATATCCTACTTTCTCTTTGTGGCTCCTACGAGTGCTTTGAATTAAAATTTGAATTTGTAGAAACTAGCCAGATTAAAACCCCACTAATTTGTATTAAAAAATGGGAAGGTCCATGTGAGTTAGCATAAGGGTAGACACTTGTTAATTAAAACTATGCCATGCGTTTTCTATACTTAGACACGGCTCTGTGTGGGCAAACCCACCCAAGACTTTCTTCTTTCTTTAGTAGCAGCCCTGTCGTGTCATTTTCATCATTGTGGGACCAAACAGACATAGCAAATATAAGATGCCACAGAATTCCTTTGCATAATTTGTGATGAAAGTAGTTTAAACTTCAGAATGATTTACTGCAGGTCTCAGGGAACCAGCATGAAGAACTACAGAACGTCAGAAAACACATCCATTCCTGTTTCACCAACATTTCCTGTTTTCTGCTACCTCATCCTGGCTTAAAAGTAGCTACCAATCCAAACTTTGATGGAAAATTGAAAGGTTTGTGTCTTTTAATGAATATGTTTGCATCACTTAGTCTGATTATAAAAATGTCATTTTATCTATTGGGCTTATGGCTGATAGTTTAGTTTATCCACTGATAGGAGGCTGATGATTAGAAATTGTCAGGAGAATAGGGCATCCTGGGCTGGTGCTCCTCCTTGGTGAACTGTGGGATTCTATGGGCGCTGGATGTATACACTGCCTGCAAAAATAGGCCGGATCCTGAGTTCACCCAGAAGGCAGTAACCCTCACCTTCTTATCTCTGTGCACTGAGAAGTGCTCCTTAATATTTTTAGGCTTAATTTTCCTTATCTACATGAAAAAGGAAAACAGATGTCTATAGTATTGGAATTCTGTATTAAGTTATGTAATTAGAGATTGAAAGAAATGCTCTTTAAAACTGCTCCTAAAGAATTTAATTATAAATTATTAAAAACTTCACTAAAAATGAAATCTTGTGTGGAAGAAGAAGAGGACCAGTGTCTTAAAAGAAAAGCACTAGAGTGTTTTTCAAATAGTGTATACTTATAGGATGTAATTATGTCTTTAATAGAGGACTGATTGTTACATGATTCCAAAGCAGCTTGACTTGTTAAACAAACAAACAAGAGCAGGAGGGGAGGTAGGAGTCTGAGGAAATGGAAGTTAATCTTTCCCAAAAGATATCCACCAGGTCTGTAGACATACGCTTTGTAGTTAGTACGACATTGTTCAAAGACATGACTTTTTAACTTGAAAGCGTAGTGTTGAATATGCCACTGAATTCAGACATTTGTTTAATTTACTGTGGCCTTTGTGCATCGTGCCAGGAGTGAGACAGTGGCATTACAAGCTTTTCAGCACAATTGTTGTCAGAGGGATTTAAAATTACTTTAAAGAAAGGACAATATAACTTGTATCCAGTTTTACAAAACTGGCAGATTTGAAAAGCAAATGAATTATTTTTGTCCCTGCACCCATGACATTTACTCTCAGATACCTTACATTTAACTTTGGCAGTTAGTACCATAAATACAATACCAAATTTCTCAATCATTAATCAGCATGGTGGTTATATACATTTTATCTTACTTTCATACCACAGACTAGATAGCAGTAAGCATATGGTACATATGGATGACAGGCTCCTATAATTTCACTGTCACACTTATGAATTCCAACCCACTAGTGGATGCAGAGATCTCAGTATTGTGCAATTACCTAATGGCTTTAATGTGTTTTGAATAAATTACATAAAGAAAGCCTTCTTACATAAAGAGAAAGCTTCTCTTTCTTCTCTGGAGTTGGGAGACATAAACAGGCAGAGGAGGGGTGCGCCTTCAACAACAGCCCTTTATTGGAACTAAAAATGATGGTGGCTTGTTCCATTACTGCAGTATACAGCTACAGCTCTTAGATTAACTGATACATTTTGCAATGAAAGAGCTCACGGAGAGAGTTTAAGACAAATCATGCAAATGCAGAATCCTACTTATTATTTTTATTTTTTATTTTTAGATACAGGGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCTCCAGCCATCCTTTTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTAAAGGCACGCACCACCATGTGCAGCTAATTTATTTTTAAAATTCTTTGAAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTTCCAGGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGTTCAATCAATCCTCCTATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGGCAATTATTATTTTTTTAGAGATGGGGTCTTGCTCTGTCTATCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGAACATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTATTGAGCTCACACAATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAATAGGACTACAGGAGTGTGCCA
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Task1_train_19768
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Assess the clinical impact of this variant on gene ATL1 (atlastin GTPase 1), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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Task1_train_19769
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Here is a mutation in ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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TTAATGTGCAGTTTTCTGTATGTGGACTATATTCCATTCAAAGGTATAAAAAGTTAAACACATGACTCCCAGCTCAATGTTTTCCAAAATCTTTGTTCTTAATTTCAAGTGAATTTATTAGAACTTCTAATGGTAAAAAAATCATTTACTTGAAATTCAGCAGTATTTTAAATGTCATCTCATCTTCCTTTTAGTCAGTTAATTTCAAGTGCATTTTAATACTTTTTATTTAAAATGCCACATACAAAACAGTTCTACTTTTTATAAAACTGTTTTTCTCCTTTTTCTTTCTTTTAGCCCTCTTCCATTTGTGTATGTACCTAGGGAGACGACTGGATGATGTTCACCAAATGTTAACTATCGTTAAATCCAGGAGATGGGATGTGGGGTGCATTTTTAAATTTTCTCTCTGGACTCTGCTATCTAGTTTGAACTTTTTATGATGCGCATACATACATATCATTTCTATAAAAACATTAAAACAATTTCTTTATAAAAGAAAAGCTGATCTTATATCTTATGCCTGCATTCAGCCATACCTATCAGAAAGGAAGATTCCTAGGAACCTATTCTACACAAAATCTGATTATAGTGACATAGCTCCATTCAGGCAGTTTGGGAGTCATCTCTGTCATCTCTCAGTGGGGTGCGTTCATGCTGGCATTTTGTACACAGCCTTCTGTTCACATTTAATGGAAATATGTAGGATGATCTCATAGGGGAGAGACTGCCCAGACACTTTCAAAGGTTTTATGTTTGATTTTTAATTCAGCAATGTGGGAAAGAACGATATTCAAATGACAGTGATATTATAACTGGTTTCCATATAAAGCAAAGGGAGGCACCTTAAAGTCCTCATATCAATCCTTTCTTATTATTTTTTAGAGTCTGATATTTCTTGTTCGAGACTGGAGTTTCCCATACGAATTTTCATATGGAGCCGATGGTGGTGCCAAATTCTTGGAAAAACGCCTCAAGGTTTGTTAGATATTTAGGTGCATGAAATTTCACTAATAATCTGGAATTATTTCTGTTGGATCATTTGGTGAATAGATACTCAGTAGCCACTAGCCGCAATCTCATTTGTTATCGATATTAATGACACAGGTGAAGAATTCTTTGTATATATCTATAAAACAATAAGTTACTCCTAAAGATAAAACTTTTACTTTGAAGAATTAAATCACTTCAAGACTGACAGTGCAAATATCAAGATTCAGGTTTTAATAGAGGTTTCAAAGCCAGTGTAACAAATATCTAATTTTGAAATCCCTGGAGTCAATCTTAGAGCACAGAATGTAAAATTAGAAGACCTTCCACTTTCTGTGTCGTGCTGGTTCAATACTGTACAAATTGTTACACTGAGCAGATATCACCAAAAGTGCCTACTGGGAAATCAGGGGAGAAAGATCAAAATTTACAAAAATGTTCCTTGAAAATTGGGATCTCTGAACTTATTAGGTTTACAGTCATAAAAGTTTGTCTGTATTAAAAACTATCAAATATGTATTTACATAAAGTGGGAGGTGAGGGTGATTTAGCTTGTAAGTAAACACCCAACTATTCAGATTCCATTCTAGAATTTAAATGTACACTTACCAGGTGATAGGAGGCTGCCTTGAATATCTACTAAAAAGAAAGTAGAAATATCCTACTTTCTCTTTGTGGCTCCTACGAGTGCTTTGAATTAAAATTTGAATTTGTAGAAACTAGCCAGATTAAAACCCCACTAATTTGTATTAAAAAATGGGAAGGTCCATGTGAGTTAGCATAAGGGTAGACACTTGTTAATTAAAACTATGCCATGCGTTTTCTATACTTAGACACGGCTCTGTGTGGGCAAACCCACCCAAGACTTTCTTCTTTCTTTAGTAGCAGCCCTGTCGTGTCATTTTCATCATTGTGGGACCAAACAGACATAGCAAATATAAGATGCCACAGAATTCCTTTGCATAATTTGTGATGAAAGTAGTTTAAACTTCAGAATGATTTACTGCAGGTCTCAGGGAACCAGCATGAAGAACTACAGAACGTCAGAAAACACATCCATTCCTGTTTCACCAACATTTCCTGTTTTCTGCTACCTCATCCTGGCTTAAAAGTAGCTACCAATCCAAACTTTGATGGAAAATTGAAAGGTTTGTGTCTTTTAATGAATATGTTTGCATCACTTAGTCTGATTATAAAAATGTCATTTTATCTATTGGGCTTATGGCTGATAGTTTAGTTTATCCACTGATAGGAGGCTGATGATTAGAAATTGTCAGGAGAATAGGGCATCCTGGGCTGGTGCTCCTCCTTGGTGAACTGTGGGATTCTATGGGCGCTGGATGTATACACTGCCTGCAAAAATAGGCCGGATCCTGAGTTCACCCAGAAGGCAGTAACCCTCACCTTCTTATCTCTGTGCACTGAGAAGTGCTCCTTAATATTTTTAGGCTTAATTTTCCTTATCTACATGAAAAAGGAAAACAGATGTCTATAGTATTGGAATTCTGTATTAAGTTATGTAATTAGAGATTGAAAGAAATGCTCTTTAAAACTGCTCCTAAAGAATTTAATTATAAATTATTAAAAACTTCACTAAAAATGAAATCTTGTGTGGAAGAAGAAGAGGACCAGTGTCTTAAAAGAAAAGCACTAGAGTGTTTTTCAAATAGTGTATACTTATAGGATGTAATTATGTCTTTAATAGAGGACTGATTGTTACATGATTCCAAAGCAGCTTGACTTGTTAAACAAACAAACAAGAGCAGGAGGGGAGGTAGGAGTCTGAGGAAATGGAAGTTAATCTTTCCCAAAAGATATCCACCAGGTCTGTAGACATACGCTTTGTAGTTAGTACGACATTGTTCAAAGACATGACTTTTTAACTTGAAAGCGTAGTGTTGAATATGCCACTGAATTCAGACATTTGTTTAATTTACTGTGGCCTTTGTGCATCGTGCCAGGAGTGAGACAGTGGCATTACAAGCTTTTCAGCACAATTGTTGTCAGAGGGATTTAAAATTACTTTAAAGAAAGGACAATATAACTTGTATCCAGTTTTACAAAACTGGCAGATTTGAAAAGCAAATGAATTATTTTTGTCCCTGCACCCATGACATTTACTCTCAGATACCTTACATTTAACTTTGGCAGTTAGTACCATAAATACAATACCAAATTTCTCAATCATTAATCAGCATGGTGGTTATATACATTTTATCTTACTTTCATACCACAGACTAGATAGCAGTAAGCATATGGTACATATGGATGACAGGCTCCTATAATTTCACTGTCACACTTATGAATTCCAACCCACTAGTGGATGCAGAGATCTCAGTATTGTGCAATTACCTAATGGCTTTAATGTGTTTTGAATAAATTACATAAAGAAAGCCTTCTTACATAAAGAGAAAGCTTCTCTTTCTTCTCTGGAGTTGGGAGACATAAACAGGCAGAGGAGGGGTGCGCCTTCAACAACAGCCCTTTATTGGAACTAAAAATGATGGTGGCTTGTTCCATTACTGCAGTATACAGCTACAGCTCTTAGATTAACTGATACATTTTGCAATGAAAGAGCTCACGGAGAGAGTTTAAGACAAATCATGCAAATGCAGAATCCTACTTATTATTTTTATTTTTTATTTTTAGATACAGGGTCTCACTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCCTAGCTCACTGCAACCTTGAACTCCTGGGCTCCAGCCATCCTTTTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTAAAGGCACGCACCACCATGTGCAGCTAATTTATTTTTAAAATTCTTTGAAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTTCCAGGGCTGGTCTCAAACTTCTGGGTTCAATCAATCCTCCTATCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGGCAATTATTATTTTTTTAGAGATGGGGTCTTGCTCTGTCTATCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGAACATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTATTGAGCTCACACAATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAATAGGACTACAGGAGTGTGCCACCATGCCCGGTTATTTATTTATTT
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The gene ATL1 (atlastin GTPase 1) is located on Chromosome 14, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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Task1_train_19771
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A variant found in Chromosome 14 affects ATL1 (atlastin GTPase 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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TACTCTCTGCACCAAGAGCCAATATGAAGTGGAATTATTTTAAATTTGCATTTACCTGTTTACCTTCCTTAGATAGCACTGAATACTTTTTACCAGCACTGAATACTTTTTACCAACCCGTATATATCCTGGAGAATTTCAGTTACCAACCCAATTGTGGACTGATGCTCCAAGGACTAAAATATCAATTTTTAAAATTCATGTTTTGTCATTTAATATGCTATCATATAGGTTCTGTGTGATCTGTTTACCTTCATGATTGTCAGCAATAAATGCCATGTTATTAATCTAAAATATGAATTTTTACTGCGTGTAACACTGTGGAGGTGCTTACAATTTGGTAGGAGATTCAGGACCTTCACAAGGGTCTGTTCCATAAAGCTTATGACATCAGCAGGGTACAGATTCCTGCGGGTAACTGAAAAGGGCGTTACTCCCGGCAGAGGGGTCTAAGAACATTTTAAAGGGAGTGGCATTGAGTTGAGCCTTTAAGAAGGGCCAGATTGGCAGACAGAGATGTTTGAAAAAGGCATTTCAGGAAAGGGAAACAACATGAACTAAGAAAAAAGGGAATTTAAGTATGAGAAAGATAAAATAGTTATAAGTTCCTGAAAATATTTTTTGAAATGTCAAGAACTTAGAATGCAATTTCATAGAATTAGAGGAAATATTGAATGGAATTGCTTGAACATGAATCTTTTTCTTTTTTTTTAGGCTTATATAAAGATCTATCAAGGTGAAGAATTACCACATCCCAAATCCATGTTACAGGTATTTATTAATGAGGAGGCATGTTTTAAGACACGTGACTAAGGCTAAGATTTCTGGCTGTCAGAAATAACCAAATAACAATATTAGACAGAATAATTTATTGGAAGATTATTTGCCTAATAACTTTACCTATTTATGTGTTCATCTAAACATGTTTCACATAAACATATTGCAGCCTCACTTGTGTTGAGACACAAACACTTTATACCAAAGGGTTTTCATTCTCTTTGCACTAAATTTGTTTAGAACAGTCTTCTATTATGATTTAGATTCACACATGTAACACACAGTAGAAAAGCAGGTGCAAGTTTTAAAAAACTAGTCTCCACAAACATTTTTTTAAAATGAGCCAGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGGACCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATATCTAAAAAATAAGTCAATAAATTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGACCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTAGCCAGCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAATAAGAATAAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAAAAAGGGAGAAACTAGTTCCCTTATATATTTTTAAAATGTAAGTTCTTAATAGTTCCTTTTTGTTATCAGTGATACACTCTTCTGTCAGCAGCAGTCCTTAGATATATGTGTGTATTTTAGTATTTATAAAATGTACTATGTATTATTCCCCATGAGTTTGGGTTTATGATTTTTTTCTTCCCAGCATTTAATGGCAGGCTAAAAAATATTTTTTGAGAGGAAAACTCTTCCAAATGAAAATTCATTTTAGAAGTATTGTGTATTGAGTAAAAATCTGTTTATGCATTTTTGAAACTTTTGTACTACTTTTTAAAATGTAGTAGAAATATTATAACAGTTTTAAATTATTTTGAGGACTTTGGTTTCTTGCACATTTCTTGCACATGATGCTCTGAAATGTGAACTGCCTGTGGAAGTTTAATCAATATGAACTGCATTTTACATCATATTTTGTACTTTGTCCAAAGGCCACAGCAGAAGCTAACAATTTAGCAGCCGTGGCAACTGCCAAGGACACATACAACAAAAAAATGGAAGAGGTAAGAGTTAAATATTTTAAATTCTGTCTTAAACAAAACCAGTATCCTTCATGCAACTCATTCTCTTTTTTCTTCCATGTTACACTGTACACACATGCAATGAGGTGGCTTTGACTTTTTCCTCAGCCTGTATCACGTCTATTTATTATATTCCTGAAATATTTTTAAAAACATTGTGTGCACAATTTTGAAGGCATTTTAAATGAATTGCCTCTCTCTGTAATATATCCCTATTCACATATTTGGGGGGAGCGCCAGGTCTTTCCACTATTTATAAAATCTAGTAGCCAAAATAGCATGTGGTACCCTCGCCACTACACCTCCTTATATTCCACAATTTTGGTATTTCTCTTAAAGATTAAACCTTTTAGGAAAAAAAAAACAAAAACCCTAAGGGCCATTATTTCTATTTATTACATTTCCTCATTTTAATACTCCAAATTAGGATGGATCTAATAATTATTGTGTATATGTACTACTGTGATAGATATTATTTTCTCTTGAAAATGTTATGAAATTAGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAATAACAAAAAAAAATTAGCCAGGCCTGATGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGGTAATTGCTTGAAACAGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAAAAACAAAATGTTATGAAATTAAAATTGCGTTCAAATTGAAGTCTTAGAATGAAGGAAAATGTAGTATATGGAGTGGCATTATTTATAAGGACAATCAGAATGAAAGAATTCTCGATATAATTAAATCTCAAATGCAGGCATACATACCTCATTTTATTGAGCCTCACTTTCTTGCACTTTTTACAAATTGAAGTTTGGTGGCAACCCTATGTGAAGCAAGTCTATTGACGCCCTTTCTCCAACAGCAAGTGCTCACTTCATGCCTGTGTCACATTTTGGTAATTCTCACAATTTTTCAAACTTTTTCATTATTATTATATCTGTTATGGCAACCTGTGATCAGTGAGTGCTGATGTTACTATTGTAATTGTTTCAGAGTGCCATTAACTGTGCTGTTATAAGATGGTGAACTTAATCGATAAATGTGTTTTCTGACTGCTCCATCAACCAGCAGTTCCCCCATCCCTCCCTCTCTGCAGTCCTTTCTTTTACCTGAGGCACAACAATATTGAAAATAGGCCAATTAATAACCCCACAATGGCCTTTAAGTGTTGAAGTTCAAAGAGACACATCTCTCACTTTAAATCAAAAGCTAGAAATGACTAAGCTTAGTGAGGAAGGCATATGAAAAGCTGACATAGGCCAAAAGCTAGGCCTTTGCACCAATTAGTTAGCCAGGCTGTTGGATGCAAAGGAAGAGTTCTTAAAGGAAATTAAAAATGCAACTCCAGGCTGGGCCCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACTGAGTGAGGCTCTGTCTGAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTGTTACTCCAGTGAACACACAGATTATAAAAAAGTGAAACAGCTTTTTTGCTGACACAGAGAAAGCTTTAGTTTGGATAGAAAATCAAAACAGCCACAACATGCCCTTAAGCCAAAGCCTAATCCAGAGCA
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Task1_train_19772
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A variant has been detected on Chromosome 14 in ATL1 (atlastin GTPase 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Osteomyelitis leading to amputation due to slow healing fractures
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Task1_train_19773
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Here is a genetic alteration in ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Penetrating foot ulcers
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GCCAATATGAAGTGGAATTATTTTAAATTTGCATTTACCTGTTTACCTTCCTTAGATAGCACTGAATACTTTTTACCAGCACTGAATACTTTTTACCAACCCGTATATATCCTGGAGAATTTCAGTTACCAACCCAATTGTGGACTGATGCTCCAAGGACTAAAATATCAATTTTTAAAATTCATGTTTTGTCATTTAATATGCTATCATATAGGTTCTGTGTGATCTGTTTACCTTCATGATTGTCAGCAATAAATGCCATGTTATTAATCTAAAATATGAATTTTTACTGCGTGTAACACTGTGGAGGTGCTTACAATTTGGTAGGAGATTCAGGACCTTCACAAGGGTCTGTTCCATAAAGCTTATGACATCAGCAGGGTACAGATTCCTGCGGGTAACTGAAAAGGGCGTTACTCCCGGCAGAGGGGTCTAAGAACATTTTAAAGGGAGTGGCATTGAGTTGAGCCTTTAAGAAGGGCCAGATTGGCAGACAGAGATGTTTGAAAAAGGCATTTCAGGAAAGGGAAACAACATGAACTAAGAAAAAAGGGAATTTAAGTATGAGAAAGATAAAATAGTTATAAGTTCCTGAAAATATTTTTTGAAATGTCAAGAACTTAGAATGCAATTTCATAGAATTAGAGGAAATATTGAATGGAATTGCTTGAACATGAATCTTTTTCTTTTTTTTTAGGCTTATATAAAGATCTATCAAGGTGAAGAATTACCACATCCCAAATCCATGTTACAGGTATTTATTAATGAGGAGGCATGTTTTAAGACACGTGACTAAGGCTAAGATTTCTGGCTGTCAGAAATAACCAAATAACAATATTAGACAGAATAATTTATTGGAAGATTATTTGCCTAATAACTTTACCTATTTATGTGTTCATCTAAACATGTTTCACATAAACATATTGCAGCCTCACTTGTGTTGAGACACAAACACTTTATACCAAAGGGTTTTCATTCTCTTTGCACTAAATTTGTTTAGAACAGTCTTCTATTATGATTTAGATTCACACATGTAACACACAGTAGAAAAGCAGGTGCAAGTTTTAAAAAACTAGTCTCCACAAACATTTTTTTAAAATGAGCCAGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGGACCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATATCTAAAAAATAAGTCAATAAATTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGACCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTAGCCAGCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAATAAGAATAAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAAAAAGGGAGAAACTAGTTCCCTTATATATTTTTAAAATGTAAGTTCTTAATAGTTCCTTTTTGTTATCAGTGATACACTCTTCTGTCAGCAGCAGTCCTTAGATATATGTGTGTATTTTAGTATTTATAAAATGTACTATGTATTATTCCCCATGAGTTTGGGTTTATGATTTTTTTCTTCCCAGCATTTAATGGCAGGCTAAAAAATATTTTTTGAGAGGAAAACTCTTCCAAATGAAAATTCATTTTAGAAGTATTGTGTATTGAGTAAAAATCTGTTTATGCATTTTTGAAACTTTTGTACTACTTTTTAAAATGTAGTAGAAATATTATAACAGTTTTAAATTATTTTGAGGACTTTGGTTTCTTGCACATTTCTTGCACATGATGCTCTGAAATGTGAACTGCCTGTGGAAGTTTAATCAATATGAACTGCATTTTACATCATATTTTGTACTTTGTCCAAAGGCCACAGCAGAAGCTAACAATTTAGCAGCCGTGGCAACTGCCAAGGACACATACAACAAAAAAATGGAAGAGGTAAGAGTTAAATATTTTAAATTCTGTCTTAAACAAAACCAGTATCCTTCATGCAACTCATTCTCTTTTTTCTTCCATGTTACACTGTACACACATGCAATGAGGTGGCTTTGACTTTTTCCTCAGCCTGTATCACGTCTATTTATTATATTCCTGAAATATTTTTAAAAACATTGTGTGCACAATTTTGAAGGCATTTTAAATGAATTGCCTCTCTCTGTAATATATCCCTATTCACATATTTGGGGGGAGCGCCAGGTCTTTCCACTATTTATAAAATCTAGTAGCCAAAATAGCATGTGGTACCCTCGCCACTACACCTCCTTATATTCCACAATTTTGGTATTTCTCTTAAAGATTAAACCTTTTAGGAAAAAAAAAACAAAAACCCTAAGGGCCATTATTTCTATTTATTACATTTCCTCATTTTAATACTCCAAATTAGGATGGATCTAATAATTATTGTGTATATGTACTACTGTGATAGATATTATTTTCTCTTGAAAATGTTATGAAATTAGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAATAACAAAAAAAAATTAGCCAGGCCTGATGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGGTAATTGCTTGAAACAGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAAAAACAAAATGTTATGAAATTAAAATTGCGTTCAAATTGAAGTCTTAGAATGAAGGAAAATGTAGTATATGGAGTGGCATTATTTATAAGGACAATCAGAATGAAAGAATTCTCGATATAATTAAATCTCAAATGCAGGCATACATACCTCATTTTATTGAGCCTCACTTTCTTGCACTTTTTACAAATTGAAGTTTGGTGGCAACCCTATGTGAAGCAAGTCTATTGACGCCCTTTCTCCAACAGCAAGTGCTCACTTCATGCCTGTGTCACATTTTGGTAATTCTCACAATTTTTCAAACTTTTTCATTATTATTATATCTGTTATGGCAACCTGTGATCAGTGAGTGCTGATGTTACTATTGTAATTGTTTCAGAGTGCCATTAACTGTGCTGTTATAAGATGGTGAACTTAATCGATAAATGTGTTTTCTGACTGCTCCATCAACCAGCAGTTCCCCCATCCCTCCCTCTCTGCAGTCCTTTCTTTTACCTGAGGCACAACAATATTGAAAATAGGCCAATTAATAACCCCACAATGGCCTTTAAGTGTTGAAGTTCAAAGAGACACATCTCTCACTTTAAATCAAAAGCTAGAAATGACTAAGCTTAGTGAGGAAGGCATATGAAAAGCTGACATAGGCCAAAAGCTAGGCCTTTGCACCAATTAGTTAGCCAGGCTGTTGGATGCAAAGGAAGAGTTCTTAAAGGAAATTAAAAATGCAACTCCAGGCTGGGCCCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACTGAGTGAGGCTCTGTCTGAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTGTTACTCCAGTGAACACACAGATTATAAAAAAGTGAAACAGCTTTTTTGCTGACACAGAGAAAGCTTTAGTTTGGATAGAAAATCAAAACAGCCACAACATGCCCTTAAGCCAAAGCCTAATCCAGAGCAAGGCCCTAACTCTGTTC
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Task1_train_19774
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Here is a mutation in ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Distal sensory impairment
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Task1_train_19775
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Here is a genetic alteration in ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Distal lower limb muscle weakness
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GCCAATATGAAGTGGAATTATTTTAAATTTGCATTTACCTGTTTACCTTCCTTAGATAGCACTGAATACTTTTTACCAGCACTGAATACTTTTTACCAACCCGTATATATCCTGGAGAATTTCAGTTACCAACCCAATTGTGGACTGATGCTCCAAGGACTAAAATATCAATTTTTAAAATTCATGTTTTGTCATTTAATATGCTATCATATAGGTTCTGTGTGATCTGTTTACCTTCATGATTGTCAGCAATAAATGCCATGTTATTAATCTAAAATATGAATTTTTACTGCGTGTAACACTGTGGAGGTGCTTACAATTTGGTAGGAGATTCAGGACCTTCACAAGGGTCTGTTCCATAAAGCTTATGACATCAGCAGGGTACAGATTCCTGCGGGTAACTGAAAAGGGCGTTACTCCCGGCAGAGGGGTCTAAGAACATTTTAAAGGGAGTGGCATTGAGTTGAGCCTTTAAGAAGGGCCAGATTGGCAGACAGAGATGTTTGAAAAAGGCATTTCAGGAAAGGGAAACAACATGAACTAAGAAAAAAGGGAATTTAAGTATGAGAAAGATAAAATAGTTATAAGTTCCTGAAAATATTTTTTGAAATGTCAAGAACTTAGAATGCAATTTCATAGAATTAGAGGAAATATTGAATGGAATTGCTTGAACATGAATCTTTTTCTTTTTTTTTAGGCTTATATAAAGATCTATCAAGGTGAAGAATTACCACATCCCAAATCCATGTTACAGGTATTTATTAATGAGGAGGCATGTTTTAAGACACGTGACTAAGGCTAAGATTTCTGGCTGTCAGAAATAACCAAATAACAATATTAGACAGAATAATTTATTGGAAGATTATTTGCCTAATAACTTTACCTATTTATGTGTTCATCTAAACATGTTTCACATAAACATATTGCAGCCTCACTTGTGTTGAGACACAAACACTTTATACCAAAGGGTTTTCATTCTCTTTGCACTAAATTTGTTTAGAACAGTCTTCTATTATGATTTAGATTCACACATGTAACACACAGTAGAAAAGCAGGTGCAAGTTTTAAAAAACTAGTCTCCACAAACATTTTTTTAAAATGAGCCAGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGGACCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATATCTAAAAAATAAGTCAATAAATTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGACCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCAGCCTAGCCAGCATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAATAAGAATAAAAAATAAATAAATAAATAAATTTTAAAAAGGGAGAAACTAGTTCCCTTATATATTTTTAAAATGTAAGTTCTTAATAGTTCCTTTTTGTTATCAGTGATACACTCTTCTGTCAGCAGCAGTCCTTAGATATATGTGTGTATTTTAGTATTTATAAAATGTACTATGTATTATTCCCCATGAGTTTGGGTTTATGATTTTTTTCTTCCCAGCATTTAATGGCAGGCTAAAAAATATTTTTTGAGAGGAAAACTCTTCCAAATGAAAATTCATTTTAGAAGTATTGTGTATTGAGTAAAAATCTGTTTATGCATTTTTGAAACTTTTGTACTACTTTTTAAAATGTAGTAGAAATATTATAACAGTTTTAAATTATTTTGAGGACTTTGGTTTCTTGCACATTTCTTGCACATGATGCTCTGAAATGTGAACTGCCTGTGGAAGTTTAATCAATATGAACTGCATTTTACATCATATTTTGTACTTTGTCCAAAGGCCACAGCAGAAGCTAACAATTTAGCAGCCGTGGCAACTGCCAAGGACACATACAACAAAAAAATGGAAGAGGTAAGAGTTAAATATTTTAAATTCTGTCTTAAACAAAACCAGTATCCTTCATGCAACTCATTCTCTTTTTTCTTCCATGTTACACTGTACACACATGCAATGAGGTGGCTTTGACTTTTTCCTCAGCCTGTATCACGTCTATTTATTATATTCCTGAAATATTTTTAAAAACATTGTGTGCACAATTTTGAAGGCATTTTAAATGAATTGCCTCTCTCTGTAATATATCCCTATTCACATATTTGGGGGGAGCGCCAGGTCTTTCCACTATTTATAAAATCTAGTAGCCAAAATAGCATGTGGTACCCTCGCCACTACACCTCCTTATATTCCACAATTTTGGTATTTCTCTTAAAGATTAAACCTTTTAGGAAAAAAAAAACAAAAACCCTAAGGGCCATTATTTCTATTTATTACATTTCCTCATTTTAATACTCCAAATTAGGATGGATCTAATAATTATTGTGTATATGTACTACTGTGATAGATATTATTTTCTCTTGAAAATGTTATGAAATTAGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAATAACAAAAAAAAATTAGCCAGGCCTGATGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGGTAATTGCTTGAAACAGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAAAAACAAAATGTTATGAAATTAAAATTGCGTTCAAATTGAAGTCTTAGAATGAAGGAAAATGTAGTATATGGAGTGGCATTATTTATAAGGACAATCAGAATGAAAGAATTCTCGATATAATTAAATCTCAAATGCAGGCATACATACCTCATTTTATTGAGCCTCACTTTCTTGCACTTTTTACAAATTGAAGTTTGGTGGCAACCCTATGTGAAGCAAGTCTATTGACGCCCTTTCTCCAACAGCAAGTGCTCACTTCATGCCTGTGTCACATTTTGGTAATTCTCACAATTTTTCAAACTTTTTCATTATTATTATATCTGTTATGGCAACCTGTGATCAGTGAGTGCTGATGTTACTATTGTAATTGTTTCAGAGTGCCATTAACTGTGCTGTTATAAGATGGTGAACTTAATCGATAAATGTGTTTTCTGACTGCTCCATCAACCAGCAGTTCCCCCATCCCTCCCTCTCTGCAGTCCTTTCTTTTACCTGAGGCACAACAATATTGAAAATAGGCCAATTAATAACCCCACAATGGCCTTTAAGTGTTGAAGTTCAAAGAGACACATCTCTCACTTTAAATCAAAAGCTAGAAATGACTAAGCTTAGTGAGGAAGGCATATGAAAAGCTGACATAGGCCAAAAGCTAGGCCTTTGCACCAATTAGTTAGCCAGGCTGTTGGATGCAAAGGAAGAGTTCTTAAAGGAAATTAAAAATGCAACTCCAGGCTGGGCCCAGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACTGAGTGAGGCTCTGTCTGAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTGTTACTCCAGTGAACACACAGATTATAAAAAAGTGAAACAGCTTTTTTGCTGACACAGAGAAAGCTTTAGTTTGGATAGAAAATCAAAACAGCCACAACATGCCCTTAAGCCAAAGCCTAATCCAGAGCAAGGCCCTAACTCTGTTC
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Task1_train_19776
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This is a variant in ATL1 (atlastin GTPase 1), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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Task1_train_19777
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A genomic change on Chromosome 14 affects ATL1 (atlastin GTPase 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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TATTCATCAAAGAGCGCTGATGGAGATGTATTTAAGGAAATTAATGTTTTCATGCCTGCTAACACAATATCCATTCTACAGCCCAGGATCAAGGAGTAATTTTGACTTTCAAAAGTTAATAAGAAATACATTTTGTAAGGCTATAGCTGCCATAGATAGTGATTCTTTTGATGGATCTGGGCAAAGTACATTGAAAACCTTCCAGGAGAAATTCACCATTCTGGATGCCATGAAGAGAATCTGTGGTTTATAGGAGGCAAAAATATCAACAAGAATGTGGAAAAAGTTGATACCAACCCTTCTGGATGACTTTGAGAGGGGTCCAAGACTTCAGTGGAGGAAGGAAGTGCATGTGTGGTGCAAACAGCAAGAGAACTTAAAAGTGGAGCCTGAAGATGTGACTCAATTTTGTATTCTCTTAACGGATAAGGAGTTGCTTCCTATGGATAAGCAAAGACAGTGGTTTCTGGAGATGGAATCTACTCCTAGCGAAGATGCTGTGAACAGTGTTGAAATGACAACAAAGGGTTTAGAATATTTTTTATTGGTACATAATAGATGTACATATTTTTGGAGTACATATGATAAATTGATACATCCATATAATGTGTAAAGATCAAATCAGGGAAAGTGTGGTATTTATCACCTTAATATTTCTTTATGCTAGGAACATTCGAATTATTCTCTTCTGGCCATTTTGAAATGTACAGTAGATTATTGCTAATTACAGTCACCCTACTGAGCTATTGAACACTGTCTTATTTCTTCTAACTGCTTTATTTGTACCCATTAATCAACCTCTCTTCATCCCCTTCCCCCTACTCTTTTCCTTTCCAGGGCTTTAAAATATGAAATAAAGTTAGTTGATAAAGCATTGGCAGGGTTAGAGAGGATTGACTCCAATTTTTAAAGAAGTTCTACTATGAGTAAAATGCTGTCAAATGGCATCCCAGGCTACAGAGAAATCTTTCATGAAAGGAAGTCTATCAATATGGCAAACTTTACTGTTGTCATATTTTAAGAAATTGCCACAGCCACCTCAACCTTCAGCAACACCACCCTAATCAGTCAGCAGCCATCGACATCGAGGCAAGAGCCTCCACCAGCAAAAAGATTGATGTGCTGAAGGCTCAGATGATCCTTAGCATTTTTTGCAATAAAGTGTTCTTAAATTATGTACATGGTTTTTAGATATGCTACTGCACACTTTACTAGACTGCTACATAATGTAAACATAACTTTTATATGAATTAGGAAATAAAAAAAATCATGTGACTTGCTTATTGCAGTGGTCTGGAACCAAACATGTATTATCTCTGAGGCATGCCTGTAACCAAAGTGAATGGTATGGTTAACTGAGATTACCCTTGTAACTTTTCAAAAAATTGAAAATGTTATTCAAGAACATTTAATATACTCCTAACTTAGTTTCTGGAAGAAAATACTCAATTGGCTCCATTCAAATAAAAATCAGTAAAACTGCTAAAGAATGTATTTCACAGTTTACTTTGAGAGCTTTATAGCATTGATCATTGTTTATTAAACCTCATTGGTTAACATGACTTCAGTGTAGTTAGATTTCCTAGAATTTGGATATACGTAGTTTTCTTAGATTTGGATTCATTCTGTGAATGAACTCAGTTTGCACTTCATGTTGTGTCACACGTCTTTTCATCTTGAAGGACTTGGATTAAGTGATAAATATTATTTTCCATGTCAAAAAGAGAAAAATTTAAAATGATTTTAAGCCACCTATAAAATACCAGTCCCATTTATAGTCATGCCTCGTGGATAGGGGGTGGAAAGATGTGGGCTGACAAAACATATATGCAGGCTCCTGATTATTAACGTATTCTAACAAACTCAACTAGCTAAGTGAAAAATTTTGATACAGTTGCCAATTTTACTCTGCATTGCATAAACAAATACTTCTCTATCTGATACAGATTTGTGGTGGTGACAAACCATTTCTGGCCCCAAATGACTTGCAGACCAAACACCTGCAACTTAAGGAAGAATCTGTGAAGCTATTCCGAGGGGTGAAGAAGATGGGTGGGGAAGAATTTAGCCGGCGTTACCTGCAGCAGTTGGAGAGTGAAATAGATGAACTTTACATCCAATATATCAAGCACAATGATAGCAAAAATATCTTCCATGCAGCTCGTACCCCAGCCACACTGTTTGTAGTCATCTTTATCACATATGTGATTGCTGGTGTGACTGGATTCATTGGTTTGGACATCATAGCTAGCCTATGCAATATGATAATGGGACTGACCCTTATCACCCTGTGCACTTGGGCATATATCCGGTACTCTGGAGAATACCGAGAGCTGGGAGCTGTAATAGACCAGGTGGCTGCAGCTCTGTGGGACCAGGTAAGAACACCTTTAATTCACAACTAAATTCAGCACACATTTGAATGTCATCCATGTGCCAGCCACTGCATTAGATGTTGGAAATACAGATCAACAGGAATTGGGCCCCAGTCATCAAGAATGTTATGACCTGCCCAGATACAAGCAACTAACTATATAATACTGTGTAAAATGTGAAGTCCTACACAACTATTTTCCAGTTAACATTTCAGCATTTAAAAAAATATACATCAGTTTAGTAGTATATATACTTTTTTTTCTTTTTTTGGGTAGGGGGGCAGTCTTGCTCTGTCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGATGGGACTACAGGTGCATACCACCATCCCCAGCTAAGTTTTTGTATTTTTTGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCGCGCCTCAGCCTTCCAAAGCGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAGCCTACTTTTTATTATTCTAAAAATGTTATATCTATTAAAAGTTGTAAGAGACAACAGCTTTTATTTAGCTAATTATGACTTGTGTTAACATTATCTCATATTTACAACCTATGATTTGATTAGCATTAGCTTTGTTAGGAGCTATCTGAACCACTATCATAAGTTGTCATATCATTCTCTTTTTTAGTTAAAAACTTCCAAAAGCAGTATCAGATTACTTCAGATTGTCTCTGTACCTGTAGGCAGCAGGTAATAGCTACAATTCTTCCAGCATTAAGAACATACTTATGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTCCGAGGCCAAAGTGGGCGGATCATCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCCAGTCATAGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGAAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATGGCACCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAGCTCCATCTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAACCCTACTTATATATACTTTATAACATAATTGTAACGTGCCTTTGAAGGATCTAGCTGAGATAAACTAGTGGTAGCACAATGGGAAATGAATGAAGTAAAAACTGGATCCTCTGAGCCACTTTCTGAAATAGTCCCTCAACCACAAAAGATTTAAGAGGGGTTGAGGTCAATGTCAAAACCCTCCTAGACTTATGTTATGCTAAAACCTATGAGGAATACAGAATTGAGTTCTTCAAAGATTCTGATAAAATATGTAATCTAAACTGAAAAATCTGCAGGAGTATCTGTTCTGAAATGCTCACAAATTAATATTGTAAGCAAAGTTGATTATAATGCTGTTAATAAAGCAGGATATATACTTTTCTTTTTTCTTTTTAATCTGCCTTTGCCACAGGGAAGTACAAATGAGGTAAGTTAAATTTTTTAAAATTCAGAGCTATGTATGTGTAAACATTATGATATTATTTTATAAACTGACTAAGCCATTAAAAGATGTCTTTATGTAGATTAGAACAATCTTTGGTGACTTCTAACATTTAAATTTGTAATTGTGAATTTTTAACATGGTCTTAAAATATTT
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Task1_train_19778
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This sequence variant lies in ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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Task1_train_19779
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Here is a mutation in ATL1 (atlastin GTPase 1) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 3A
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TCCAAGACTTCAGTGGAGGAAGGAAGTGCATGTGTGGTGCAAACAGCAAGAGAACTTAAAAGTGGAGCCTGAAGATGTGACTCAATTTTGTATTCTCTTAACGGATAAGGAGTTGCTTCCTATGGATAAGCAAAGACAGTGGTTTCTGGAGATGGAATCTACTCCTAGCGAAGATGCTGTGAACAGTGTTGAAATGACAACAAAGGGTTTAGAATATTTTTTATTGGTACATAATAGATGTACATATTTTTGGAGTACATATGATAAATTGATACATCCATATAATGTGTAAAGATCAAATCAGGGAAAGTGTGGTATTTATCACCTTAATATTTCTTTATGCTAGGAACATTCGAATTATTCTCTTCTGGCCATTTTGAAATGTACAGTAGATTATTGCTAATTACAGTCACCCTACTGAGCTATTGAACACTGTCTTATTTCTTCTAACTGCTTTATTTGTACCCATTAATCAACCTCTCTTCATCCCCTTCCCCCTACTCTTTTCCTTTCCAGGGCTTTAAAATATGAAATAAAGTTAGTTGATAAAGCATTGGCAGGGTTAGAGAGGATTGACTCCAATTTTTAAAGAAGTTCTACTATGAGTAAAATGCTGTCAAATGGCATCCCAGGCTACAGAGAAATCTTTCATGAAAGGAAGTCTATCAATATGGCAAACTTTACTGTTGTCATATTTTAAGAAATTGCCACAGCCACCTCAACCTTCAGCAACACCACCCTAATCAGTCAGCAGCCATCGACATCGAGGCAAGAGCCTCCACCAGCAAAAAGATTGATGTGCTGAAGGCTCAGATGATCCTTAGCATTTTTTGCAATAAAGTGTTCTTAAATTATGTACATGGTTTTTAGATATGCTACTGCACACTTTACTAGACTGCTACATAATGTAAACATAACTTTTATATGAATTAGGAAATAAAAAAAATCATGTGACTTGCTTATTGCAGTGGTCTGGAACCAAACATGTATTATCTCTGAGGCATGCCTGTAACCAAAGTGAATGGTATGGTTAACTGAGATTACCCTTGTAACTTTTCAAAAAATTGAAAATGTTATTCAAGAACATTTAATATACTCCTAACTTAGTTTCTGGAAGAAAATACTCAATTGGCTCCATTCAAATAAAAATCAGTAAAACTGCTAAAGAATGTATTTCACAGTTTACTTTGAGAGCTTTATAGCATTGATCATTGTTTATTAAACCTCATTGGTTAACATGACTTCAGTGTAGTTAGATTTCCTAGAATTTGGATATACGTAGTTTTCTTAGATTTGGATTCATTCTGTGAATGAACTCAGTTTGCACTTCATGTTGTGTCACACGTCTTTTCATCTTGAAGGACTTGGATTAAGTGATAAATATTATTTTCCATGTCAAAAAGAGAAAAATTTAAAATGATTTTAAGCCACCTATAAAATACCAGTCCCATTTATAGTCATGCCTCGTGGATAGGGGGTGGAAAGATGTGGGCTGACAAAACATATATGCAGGCTCCTGATTATTAACGTATTCTAACAAACTCAACTAGCTAAGTGAAAAATTTTGATACAGTTGCCAATTTTACTCTGCATTGCATAAACAAATACTTCTCTATCTGATACAGATTTGTGGTGGTGACAAACCATTTCTGGCCCCAAATGACTTGCAGACCAAACACCTGCAACTTAAGGAAGAATCTGTGAAGCTATTCCGAGGGGTGAAGAAGATGGGTGGGGAAGAATTTAGCCGGCGTTACCTGCAGCAGTTGGAGAGTGAAATAGATGAACTTTACATCCAATATATCAAGCACAATGATAGCAAAAATATCTTCCATGCAGCTCGTACCCCAGCCACACTGTTTGTAGTCATCTTTATCACATATGTGATTGCTGGTGTGACTGGATTCATTGGTTTGGACATCATAGCTAGCCTATGCAATATGATAATGGGACTGACCCTTATCACCCTGTGCACTTGGGCATATATCCGGTACTCTGGAGAATACCGAGAGCTGGGAGCTGTAATAGACCAGGTGGCTGCAGCTCTGTGGGACCAGGTAAGAACACCTTTAATTCACAACTAAATTCAGCACACATTTGAATGTCATCCATGTGCCAGCCACTGCATTAGATGTTGGAAATACAGATCAACAGGAATTGGGCCCCAGTCATCAAGAATGTTATGACCTGCCCAGATACAAGCAACTAACTATATAATACTGTGTAAAATGTGAAGTCCTACACAACTATTTTCCAGTTAACATTTCAGCATTTAAAAAAATATACATCAGTTTAGTAGTATATATACTTTTTTTTCTTTTTTTGGGTAGGGGGGCAGTCTTGCTCTGTCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGATGGGACTACAGGTGCATACCACCATCCCCAGCTAAGTTTTTGTATTTTTTGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCAATCTGCGCGCCTCAGCCTTCCAAAGCGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAGCCTACTTTTTATTATTCTAAAAATGTTATATCTATTAAAAGTTGTAAGAGACAACAGCTTTTATTTAGCTAATTATGACTTGTGTTAACATTATCTCATATTTACAACCTATGATTTGATTAGCATTAGCTTTGTTAGGAGCTATCTGAACCACTATCATAAGTTGTCATATCATTCTCTTTTTTAGTTAAAAACTTCCAAAAGCAGTATCAGATTACTTCAGATTGTCTCTGTACCTGTAGGCAGCAGGTAATAGCTACAATTCTTCCAGCATTAAGAACATACTTATGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTCCGAGGCCAAAGTGGGCGGATCATCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATAGCCAGTCATAGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGAAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATGGCACCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAGCTCCATCTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAACCCTACTTATATATACTTTATAACATAATTGTAACGTGCCTTTGAAGGATCTAGCTGAGATAAACTAGTGGTAGCACAATGGGAAATGAATGAAGTAAAAACTGGATCCTCTGAGCCACTTTCTGAAATAGTCCCTCAACCACAAAAGATTTAAGAGGGGTTGAGGTCAATGTCAAAACCCTCCTAGACTTATGTTATGCTAAAACCTATGAGGAATACAGAATTGAGTTCTTCAAAGATTCTGATAAAATATGTAATCTAAACTGAAAAATCTGCAGGAGTATCTGTTCTGAAATGCTCACAAATTAATATTGTAAGCAAAGTTGATTATAATGCTGTTAATAAAGCAGGATATATACTTTTCTTTTTTCTTTTTAATCTGCCTTTGCCACAGGGAAGTACAAATGAGGTAAGTTAAATTTTTTAAAATTCAGAGCTATGTATGTGTAAACATTATGATATTATTTTATAAACTGACTAAGCCATTAAAAGATGTCTTTATGTAGATTAGAACAATCTTTGGTGACTTCTAACATTTAAATTTGTAATTGTGAATTTTTAACATGGTCTTAAAATATTTAACTTTTTCTAGACATCATGTATGATTTGATCTACACACACACAAAAACTAAGAATTGAATATCATCAGTATTTGTTTCATGAATGTGTAGAAAACTTCAAAATTCTTAAGCTCTGAAATGGTGGACTCTGCTGTACTGCAGAGTAAAGCAAGCAGTTATGAAACCTGAGGAAATGTAACTACTGGAGGGTATTTATTTAAATGTAGCTACAACCTTTAGAAGTTGTTTTCAACTTTGGCTTTTGACTGACAGTAATACATACCACTTTAAGCAGGGCCCAGGCCAGTATGTATTCTTTCTTGGCAGACCTCAGGCCTGAC
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Task1_train_19780
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A mutation in PYGL (glycogen phosphorylase L), located on Chromosome 14, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Glycogen storage disease, type VI
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Task1_train_19781
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene PYGL (glycogen phosphorylase L). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not specified
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TCTCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATAGTGTAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTCATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCGGGATAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAACAAAAACTACAGGATAAACTCTCACAGTGAGTGCCCAGGAGGGGACCCACACCTGGAAGGCTCACCTGCTTCACCTTGGCGAGTTCCCGGAGGAAGACATCATCACCCAGGAAGCTGTGGAGCTTCGTCAGCTGGCTCAGGTCTTTCACATAGTCTTCTCCAATTTTCTTTCAATTCAAAGGAAAAGATGACTTCAATTTGGGGATGGTAATCAAGTCCAAATGGGCAGTTTCTGTCAGTATTTCTCTCTGTCACCTACCACAGTGTAGTTCACGTATCACACAGAACATGGGATAGTTTGACTCAAAGAAGAGTCTATAAAGTCTATGTGAGAAGAACACTTTTGCTAGTATCTTAAATGTAGTTTCAGCAGTTTTTAAAAATTATTTTTATTTATTTATTTTTATTTATTTATTCATTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGGCTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGAATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCTAAAAATTATTTTTATTTTTATTTAATTTTTTTGGCGACAGGATCTCACCCTGTCACCCAGGCTGTAAAGCAATGTCGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCTGAGTAGCTAGGATTACAGGTGCATGCCACAACACCTGGCTAATCTTTTTATTTTTGTAGAGACGGGTGGTGGTGGTGGGGGTGGGTCTCATGTTGCCCAGGCTAGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGAGTCTCCTGCCTAGGCTTCTCAAAGCACTGGATTACATGCATGAGCCATCACACCCGGCCAGCTTCACTGGTATTAAAGTGTTAAAAACAGGAAATCTACTTATAAGAGTGACCAGGAACCCAGGTTCTGTTAGTTATTTATATGAGCTTTATTATCCTCTTTTACTAGAGAAAACCATCTTCTATGTGAGTGTCCTATGAATACTGTTAGCTGCAACTAGCTACATAATTTGCAGGACCTTTTGTTCAAAAATTAAGAATTTCAAGATGACGGCTATGTGTGATGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGAGCAGATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATTGTGATGTGTGCCTGTAATCCCTGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCAGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAAACTCTGTCTCAATAATAATAATAATAATAATAATAAATAATTTCAAGATGACTACAGCAGAGAATTAAACCCAGCATGGAGTCCTGTGTGACTGCACAAACCACATGCTGAGGAAGCCAGCCCTGCTGCAGACTGGATTTATAAGTTACAAGTATAGTCATATGCCTCTTGCATTCGAGTCAGGCCTCCTTTCCTCTCAGCACTTCCCAGTTACCTCTGCTATGAGCTCTGCAAGTCCTGGGTTGCAGAGTAGGAGCCAGCGCCTTGGAGTGATCCCATTGGTTTTATTCTGAAACTTGTCAGGTTCTAGCTCACTGAAGTCCTTGAATCTGGAGATGGAGGAGACACATCACTGAATTTGGCTGAAACGGCAAAGGGTCCTGCACACTGGACAAAGTTCGGAGTTATATTCAAGAAGCCAAGTGCAGGCTTAGAAAGGTTAAATAAAGGTGGAGGGACAGGCTGACAGTAGCTATGGCTGTCATTTAAATAGAAATTCATTTGCAACTCAAAAGAATTACCAGAAAAATTCCAAATCTAGTCACTTCCATCTGACTTCTTCACACTGACATATATACTACACTTTCAGTAGAATAGTTTTTGGTATTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGCTCCTATGTCTAGAATTAAGATGGCTCTGAGAGGAAAGCATTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTAGGCAAGAGTTTTTTGTATAGAAGAAAATACTTTTAAACATTTGAACAAGGCCTTTCCTCATCCCTAAGTGCAACCCTGCATTTAGTAGCATCATTCCATTAATGGATCAGTGTCAGACCCACTGCCAGAGTAATGGAGGCTCACACTTTAGTCTTCACGATGTCTGAGTGGATTTTAGCCACGCCATTCACAGCATGGGAACCGACAATGCAGAGATGGGCCATGTTGATCCTTTTGCTTCCTTCCTCTTCTATCAGAGACATCCTTCTCAGACGGTCCACATCTTTAGGAAACAAGGCCACAATTCTCTAGCCAAAGGAAGAGAAAGCCCTTGCTGGTCACTCAGGTTTAATGCAACATTGGGATAACGCTGTTCATGTCTTAAGCAAAATCTTTGGTGTACTCAATATAAACTTCACTACCACAGGGAGGGGTTGAGTTAGCTCTATGGAGGTGCCATCCCTCCATTTCAGCACTTTCAAAAAGCTGCCTTTGTTGGAGCCCCGTTCGGACTTGAGTACTTTTGCTGTATCAATGATTGAAAGATGTTTGGTAAGAGGGAACACTGTAGCCATCTGTAACACCTTAAGATCTTATGCTCATGAACAGAGAAAATCTCTCAAAATGACTTACATCTAAATGCTTCTGATTTATCTCATAAATGATTTCCAAATGTCGAGGGAGCAGCTTCTCCACCAGGTCCACGGGCCAGCGCTCCAGGGCTTCCGGGAGCACTGTGTGGTTGGTGTAGGCGAAGGTCTTCTGGGTGAGCTCCCATGCCTGGGGGAAAGGAAGGAGTCAGCTGCTTGCCCTGAAGGTGGGCACCCCACTGCACGGGCCAAACCCTTCTTCAACCCTGCCCTGTCTGCAACAGGACCATTCCAAGTGTGCATAGTCAGAGCACTCAATTCCACTAAGTTCCTGAATAGTCCAGATAATAGAAACATGTTCTGGGTGTGAGGGGGAAGCCATTTGTAAAGCTACTGGTGAAACTTAAGACAGCATTCTGATCAATCTATCTACTATCCTTATGTGTCTTTCACTTATTAAATACACAGATTGAGGGATAAAAACGTAAATAGTGCTCTCAGCAAGTACAAAGTATGTAAAATGCTGACTTCTAAAGCTATGGGGACACTCAATTAGCTGTCTTCTGAGGTTAGATAATTTAATTTTTAATCTTTTTCAACACAAAAATGGTAAACACAATATAAGCCTTAATATAGCTATTGATTTGTGTCCCATTAGGAATGTGCTCATTTATTTTATAGTCTTACTCCCTATAAAACTCTAAGGATGGAAAATGTCAGCGTCAGGGAAAATATACCTTTAACTGTTGAAAGTTAGCAACAATAACTTACTTTGAAAAACTAAAAAGGGAGTTTTTGGCAGTCTTTCAACTGCAGCCATTCTGGTTAATTAAAGGAAAAAGAAGCCAAACTATCCAGACCTTGGACCAGGGCAGTTTTTCAATATCCACAAAAATCCTCATCAGCTCAGGGATCGCGAGTGCAGGGTGAGTGTCATTCAGCTGGATGGCCACCTGGGTGGGGAAAGACATCAACATGAAGGCAACGGATGGCTCAGGGTCTGGCTTCTTTGTC
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TCTCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATAGTGTAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTCATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCGGGATAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAACAAAAACTACAGGATAAACTCTCACAGTGAGTGCCCAGGAGGGGACCCACACCTGGAAGGCTCACCTGCTTCACCTTGGCGAGTTCCCGGAGGAAGACATCATCACCCAGGAAGCTGTGGAGCTTCGTCAGCTGGCTCAGGTCTTTCACATAGTCTTCTCCAATTTTCTTTCAATTCAAAGGAAAAGATGACTTCAATTTGGGGATGGTAATCAAGTCCAAATGGGCAGTTTCTGTCAGTATTTCTCTCTGTCACCTACCACAGTGTAGTTCACGTATCACACAGAACATGGGATAGTTTGACTCAAAGAAGAGTCTATAAAGTCTATGTGAGAAGAACACTTTTGCTAGTATCTTAAATGTAGTTTCAGCAGTTTTTAAAAATTATTTTTATTTATTTATTTTTATTTATTTATTCATTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGGCTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGAATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCTAAAAATTATTTTTATTTTTATTTAATTTTTTTGGCGACAGGATCTCACCCTGTCACCCAGGCTGTAAAGCAATGTCGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCTGAGTAGCTAGGATTACAGGTGCATGCCACAACACCTGGCTAATCTTTTTATTTTTGTAGAGACGGGTGGTGGTGGTGGGGGTGGGTCTCATGTTGCCCAGGCTAGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGAGTCTCCTGCCTAGGCTTCTCAAAGCACTGGATTACATGCATGAGCCATCACACCCGGCCAGCTTCACTGGTATTAAAGTGTTAAAAACAGGAAATCTACTTATAAGAGTGACCAGGAACCCAGGTTCTGTTAGTTATTTATATGAGCTTTATTATCCTCTTTTACTAGAGAAAACCATCTTCTATGTGAGTGTCCTATGAATACTGTTAGCTGCAACTAGCTACATAATTTGCAGGACCTTTTGTTCAAAAATTAAGAATTTCAAGATGACGGCTATGTGTGATGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGAGCAGATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATTGTGATGTGTGCCTGTAATCCCTGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCAGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAAACTCTGTCTCAATAATAATAATAATAATAATAATAAATAATTTCAAGATGACTACAGCAGAGAATTAAACCCAGCATGGAGTCCTGTGTGACTGCACAAACCACATGCTGAGGAAGCCAGCCCTGCTGCAGACTGGATTTATAAGTTACAAGTATAGTCATATGCCTCTTGCATTCGAGTCAGGCCTCCTTTCCTCTCAGCACTTCCCAGTTACCTCTGCTATGAGCTCTGCAAGTCCTGGGTTGCAGAGTAGGAGCCAGCACCTTGGAGTGATCCCATTGGTTTTATTCTGAAACTTGTCAGGTTCTAGCTCACTGAAGTCCTTGAATCTGGAGATGGAGGAGACACATCACTGAATTTGGCTGAAACGGCAAAGGGTCCTGCACACTGGACAAAGTTCGGAGTTATATTCAAGAAGCCAAGTGCAGGCTTAGAAAGGTTAAATAAAGGTGGAGGGACAGGCTGACAGTAGCTATGGCTGTCATTTAAATAGAAATTCATTTGCAACTCAAAAGAATTACCAGAAAAATTCCAAATCTAGTCACTTCCATCTGACTTCTTCACACTGACATATATACTACACTTTCAGTAGAATAGTTTTTGGTATTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGCTCCTATGTCTAGAATTAAGATGGCTCTGAGAGGAAAGCATTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTAGGCAAGAGTTTTTTGTATAGAAGAAAATACTTTTAAACATTTGAACAAGGCCTTTCCTCATCCCTAAGTGCAACCCTGCATTTAGTAGCATCATTCCATTAATGGATCAGTGTCAGACCCACTGCCAGAGTAATGGAGGCTCACACTTTAGTCTTCACGATGTCTGAGTGGATTTTAGCCACGCCATTCACAGCATGGGAACCGACAATGCAGAGATGGGCCATGTTGATCCTTTTGCTTCCTTCCTCTTCTATCAGAGACATCCTTCTCAGACGGTCCACATCTTTAGGAAACAAGGCCACAATTCTCTAGCCAAAGGAAGAGAAAGCCCTTGCTGGTCACTCAGGTTTAATGCAACATTGGGATAACGCTGTTCATGTCTTAAGCAAAATCTTTGGTGTACTCAATATAAACTTCACTACCACAGGGAGGGGTTGAGTTAGCTCTATGGAGGTGCCATCCCTCCATTTCAGCACTTTCAAAAAGCTGCCTTTGTTGGAGCCCCGTTCGGACTTGAGTACTTTTGCTGTATCAATGATTGAAAGATGTTTGGTAAGAGGGAACACTGTAGCCATCTGTAACACCTTAAGATCTTATGCTCATGAACAGAGAAAATCTCTCAAAATGACTTACATCTAAATGCTTCTGATTTATCTCATAAATGATTTCCAAATGTCGAGGGAGCAGCTTCTCCACCAGGTCCACGGGCCAGCGCTCCAGGGCTTCCGGGAGCACTGTGTGGTTGGTGTAGGCGAAGGTCTTCTGGGTGAGCTCCCATGCCTGGGGGAAAGGAAGGAGTCAGCTGCTTGCCCTGAAGGTGGGCACCCCACTGCACGGGCCAAACCCTTCTTCAACCCTGCCCTGTCTGCAACAGGACCATTCCAAGTGTGCATAGTCAGAGCACTCAATTCCACTAAGTTCCTGAATAGTCCAGATAATAGAAACATGTTCTGGGTGTGAGGGGGAAGCCATTTGTAAAGCTACTGGTGAAACTTAAGACAGCATTCTGATCAATCTATCTACTATCCTTATGTGTCTTTCACTTATTAAATACACAGATTGAGGGATAAAAACGTAAATAGTGCTCTCAGCAAGTACAAAGTATGTAAAATGCTGACTTCTAAAGCTATGGGGACACTCAATTAGCTGTCTTCTGAGGTTAGATAATTTAATTTTTAATCTTTTTCAACACAAAAATGGTAAACACAATATAAGCCTTAATATAGCTATTGATTTGTGTCCCATTAGGAATGTGCTCATTTATTTTATAGTCTTACTCCCTATAAAACTCTAAGGATGGAAAATGTCAGCGTCAGGGAAAATATACCTTTAACTGTTGAAAGTTAGCAACAATAACTTACTTTGAAAAACTAAAAAGGGAGTTTTTGGCAGTCTTTCAACTGCAGCCATTCTGGTTAATTAAAGGAAAAAGAAGCCAAACTATCCAGACCTTGGACCAGGGCAGTTTTTCAATATCCACAAAAATCCTCATCAGCTCAGGGATCGCGAGTGCAGGGTGAGTGTCATTCAGCTGGATGGCCACCTGGGTGGGGAAAGACATCAACATGAAGGCAACGGATGGCTCAGGGTCTGGCTTCTTTGTC
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Task1_train_19782
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The variant affects gene PYGL (glycogen phosphorylase L), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Glycogen storage disease, type VI
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Task1_train_19783
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A variant has been detected on Chromosome 14 in PYGL (glycogen phosphorylase L). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Glycogen storage disease, type VI
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TAGTTTCAGCAGTTTTTAAAAATTATTTTTATTTATTTATTTTTATTTATTTATTCATTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGGCTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGAATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCTAAAAATTATTTTTATTTTTATTTAATTTTTTTGGCGACAGGATCTCACCCTGTCACCCAGGCTGTAAAGCAATGTCGTGATCATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCAGCCTCTGAGTAGCTAGGATTACAGGTGCATGCCACAACACCTGGCTAATCTTTTTATTTTTGTAGAGACGGGTGGTGGTGGTGGGGGTGGGTCTCATGTTGCCCAGGCTAGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGAGTCTCCTGCCTAGGCTTCTCAAAGCACTGGATTACATGCATGAGCCATCACACCCGGCCAGCTTCACTGGTATTAAAGTGTTAAAAACAGGAAATCTACTTATAAGAGTGACCAGGAACCCAGGTTCTGTTAGTTATTTATATGAGCTTTATTATCCTCTTTTACTAGAGAAAACCATCTTCTATGTGAGTGTCCTATGAATACTGTTAGCTGCAACTAGCTACATAATTTGCAGGACCTTTTGTTCAAAAATTAAGAATTTCAAGATGACGGCTATGTGTGATGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGAGCAGATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATTGTGATGTGTGCCTGTAATCCCTGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCAGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAAACTCTGTCTCAATAATAATAATAATAATAATAATAAATAATTTCAAGATGACTACAGCAGAGAATTAAACCCAGCATGGAGTCCTGTGTGACTGCACAAACCACATGCTGAGGAAGCCAGCCCTGCTGCAGACTGGATTTATAAGTTACAAGTATAGTCATATGCCTCTTGCATTCGAGTCAGGCCTCCTTTCCTCTCAGCACTTCCCAGTTACCTCTGCTATGAGCTCTGCAAGTCCTGGGTTGCAGAGTAGGAGCCAGCGCCTTGGAGTGATCCCATTGGTTTTATTCTGAAACTTGTCAGGTTCTAGCTCACTGAAGTCCTTGAATCTGGAGATGGAGGAGACACATCACTGAATTTGGCTGAAACGGCAAAGGGTCCTGCACACTGGACAAAGTTCGGAGTTATATTCAAGAAGCCAAGTGCAGGCTTAGAAAGGTTAAATAAAGGTGGAGGGACAGGCTGACAGTAGCTATGGCTGTCATTTAAATAGAAATTCATTTGCAACTCAAAAGAATTACCAGAAAAATTCCAAATCTAGTCACTTCCATCTGACTTCTTCACACTGACATATATACTACACTTTCAGTAGAATAGTTTTTGGTATTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGCTCCTATGTCTAGAATTAAGATGGCTCTGAGAGGAAAGCATTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTAGGCAAGAGTTTTTTGTATAGAAGAAAATACTTTTAAACATTTGAACAAGGCCTTTCCTCATCCCTAAGTGCAACCCTGCATTTAGTAGCATCATTCCATTAATGGATCAGTGTCAGACCCACTGCCAGAGTAATGGAGGCTCACACTTTAGTCTTCACGATGTCTGAGTGGATTTTAGCCACGCCATTCACAGCATGGGAACCGACAATGCAGAGATGGGCCATGTTGATCCTTTTGCTTCCTTCCTCTTCTATCAGAGACATCCTTCTCAGACGGTCCACATCTTTAGGAAACAAGGCCACAATTCTCTAGCCAAAGGAAGAGAAAGCCCTTGCTGGTCACTCAGGTTTAATGCAACATTGGGATAACGCTGTTCATGTCTTAAGCAAAATCTTTGGTGTACTCAATATAAACTTCACTACCACAGGGAGGGGTTGAGTTAGCTCTATGGAGGTGCCATCCCTCCATTTCAGCACTTTCAAAAAGCTGCCTTTGTTGGAGCCCCGTTCGGACTTGAGTACTTTTGCTGTATCAATGATTGAAAGATGTTTGGTAAGAGGGAACACTGTAGCCATCTGTAACACCTTAAGATCTTATGCTCATGAACAGAGAAAATCTCTCAAAATGACTTACATCTAAATGCTTCTGATTTATCTCATAAATGATTTCCAAATGTCGAGGGAGCAGCTTCTCCACCAGGTCCACGGGCCAGCGCTCCAGGGCTTCCGGGAGCACTGTGTGGTTGGTGTAGGCGAAGGTCTTCTGGGTGAGCTCCCATGCCTGGGGGAAAGGAAGGAGTCAGCTGCTTGCCCTGAAGGTGGGCACCCCACTGCACGGGCCAAACCCTTCTTCAACCCTGCCCTGTCTGCAACAGGACCATTCCAAGTGTGCATAGTCAGAGCACTCAATTCCACTAAGTTCCTGAATAGTCCAGATAATAGAAACATGTTCTGGGTGTGAGGGGGAAGCCATTTGTAAAGCTACTGGTGAAACTTAAGACAGCATTCTGATCAATCTATCTACTATCCTTATGTGTCTTTCACTTATTAAATACACAGATTGAGGGATAAAAACGTAAATAGTGCTCTCAGCAAGTACAAAGTATGTAAAATGCTGACTTCTAAAGCTATGGGGACACTCAATTAGCTGTCTTCTGAGGTTAGATAATTTAATTTTTAATCTTTTTCAACACAAAAATGGTAAACACAATATAAGCCTTAATATAGCTATTGATTTGTGTCCCATTAGGAATGTGCTCATTTATTTTATAGTCTTACTCCCTATAAAACTCTAAGGATGGAAAATGTCAGCGTCAGGGAAAATATACCTTTAACTGTTGAAAGTTAGCAACAATAACTTACTTTGAAAAACTAAAAAGGGAGTTTTTGGCAGTCTTTCAACTGCAGCCATTCTGGTTAATTAAAGGAAAAAGAAGCCAAACTATCCAGACCTTGGACCAGGGCAGTTTTTCAATATCCACAAAAATCCTCATCAGCTCAGGGATCGCGAGTGCAGGGTGAGTGTCATTCAGCTGGATGGCCACCTGGGTGGGGAAAGACATCAACATGAAGGCAACGGATGGCTCAGGGTCTGGCTTCTTTGTCCTAACACATCTGGAGAAAGCACTGATATGCCCACCTTCTATGAAAGACTTGATGCACACTATTCCTGCTCAACGTTGTTAGCACTGAGAGAGAGGAATTAATCTGATAGGAAATCCCAGTCAATCCCTCAGTGGACCCTAACTGCATCCACAGACTAAATACTTGCCTGATCCGGGAAGGCATCAAACACAGTTCCTGCACCACGGGTGGAGCCAAACTTGGAGGCTTTGAAACGGCGGATGATATCTTGCAAGGTTGCAGCCACCACAAAGTATTCCTGCTTCAATCTTAGCTCCTTCCCTTCAAAAAACTTCAAGCCAGAGAGATAGAATAAAAATGGTTCATATTGTAGGTGTGGCCAAAATGTGACTGGTGTCTCCTGCACTAGGAACTTTAAGACTAAGGCCCATTGGACATCTGCTGAGGGGTGGTGGTTTGAATGCCAAACTGTGAGCCTTTGCTCTTTCCTGAGACCCCATGAAAATGGCAGTGAAAGGATTCTCTAAAGGCATACAGATAAAAGATAAAGAGGTTGGGATAAAGACAATAGCAACAACCTTTTAGAGGCTGAAAAACAGATGCATGAGTGGTAAGTGATTCAGAAGATCCAAGACAGCCAAATCCT
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Task1_train_19784
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A mutation found in PYGL (glycogen phosphorylase L) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Glycogen storage disease, type VI
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GTGGTGGGGGTGGGTCTCATGTTGCCCAGGCTAGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGAGTCTCCTGCCTAGGCTTCTCAAAGCACTGGATTACATGCATGAGCCATCACACCCGGCCAGCTTCACTGGTATTAAAGTGTTAAAAACAGGAAATCTACTTATAAGAGTGACCAGGAACCCAGGTTCTGTTAGTTATTTATATGAGCTTTATTATCCTCTTTTACTAGAGAAAACCATCTTCTATGTGAGTGTCCTATGAATACTGTTAGCTGCAACTAGCTACATAATTTGCAGGACCTTTTGTTCAAAAATTAAGAATTTCAAGATGACGGCTATGTGTGATGGCTCATGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGAGCAGATAACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATTGTGATGTGTGCCTGTAATCCCTGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGCAGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGATAGAGTGAAACTCTGTCTCAATAATAATAATAATAATAATAATAAATAATTTCAAGATGACTACAGCAGAGAATTAAACCCAGCATGGAGTCCTGTGTGACTGCACAAACCACATGCTGAGGAAGCCAGCCCTGCTGCAGACTGGATTTATAAGTTACAAGTATAGTCATATGCCTCTTGCATTCGAGTCAGGCCTCCTTTCCTCTCAGCACTTCCCAGTTACCTCTGCTATGAGCTCTGCAAGTCCTGGGTTGCAGAGTAGGAGCCAGCGCCTTGGAGTGATCCCATTGGTTTTATTCTGAAACTTGTCAGGTTCTAGCTCACTGAAGTCCTTGAATCTGGAGATGGAGGAGACACATCACTGAATTTGGCTGAAACGGCAAAGGGTCCTGCACACTGGACAAAGTTCGGAGTTATATTCAAGAAGCCAAGTGCAGGCTTAGAAAGGTTAAATAAAGGTGGAGGGACAGGCTGACAGTAGCTATGGCTGTCATTTAAATAGAAATTCATTTGCAACTCAAAAGAATTACCAGAAAAATTCCAAATCTAGTCACTTCCATCTGACTTCTTCACACTGACATATATACTACACTTTCAGTAGAATAGTTTTTGGTATTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGCTCCTATGTCTAGAATTAAGATGGCTCTGAGAGGAAAGCATTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTAGGCAAGAGTTTTTTGTATAGAAGAAAATACTTTTAAACATTTGAACAAGGCCTTTCCTCATCCCTAAGTGCAACCCTGCATTTAGTAGCATCATTCCATTAATGGATCAGTGTCAGACCCACTGCCAGAGTAATGGAGGCTCACACTTTAGTCTTCACGATGTCTGAGTGGATTTTAGCCACGCCATTCACAGCATGGGAACCGACAATGCAGAGATGGGCCATGTTGATCCTTTTGCTTCCTTCCTCTTCTATCAGAGACATCCTTCTCAGACGGTCCACATCTTTAGGAAACAAGGCCACAATTCTCTAGCCAAAGGAAGAGAAAGCCCTTGCTGGTCACTCAGGTTTAATGCAACATTGGGATAACGCTGTTCATGTCTTAAGCAAAATCTTTGGTGTACTCAATATAAACTTCACTACCACAGGGAGGGGTTGAGTTAGCTCTATGGAGGTGCCATCCCTCCATTTCAGCACTTTCAAAAAGCTGCCTTTGTTGGAGCCCCGTTCGGACTTGAGTACTTTTGCTGTATCAATGATTGAAAGATGTTTGGTAAGAGGGAACACTGTAGCCATCTGTAACACCTTAAGATCTTATGCTCATGAACAGAGAAAATCTCTCAAAATGACTTACATCTAAATGCTTCTGATTTATCTCATAAATGATTTCCAAATGTCGAGGGAGCAGCTTCTCCACCAGGTCCACGGGCCAGCGCTCCAGGGCTTCCGGGAGCACTGTGTGGTTGGTGTAGGCGAAGGTCTTCTGGGTGAGCTCCCATGCCTGGGGGAAAGGAAGGAGTCAGCTGCTTGCCCTGAAGGTGGGCACCCCACTGCACGGGCCAAACCCTTCTTCAACCCTGCCCTGTCTGCAACAGGACCATTCCAAGTGTGCATAGTCAGAGCACTCAATTCCACTAAGTTCCTGAATAGTCCAGATAATAGAAACATGTTCTGGGTGTGAGGGGGAAGCCATTTGTAAAGCTACTGGTGAAACTTAAGACAGCATTCTGATCAATCTATCTACTATCCTTATGTGTCTTTCACTTATTAAATACACAGATTGAGGGATAAAAACGTAAATAGTGCTCTCAGCAAGTACAAAGTATGTAAAATGCTGACTTCTAAAGCTATGGGGACACTCAATTAGCTGTCTTCTGAGGTTAGATAATTTAATTTTTAATCTTTTTCAACACAAAAATGGTAAACACAATATAAGCCTTAATATAGCTATTGATTTGTGTCCCATTAGGAATGTGCTCATTTATTTTATAGTCTTACTCCCTATAAAACTCTAAGGATGGAAAATGTCAGCGTCAGGGAAAATATACCTTTAACTGTTGAAAGTTAGCAACAATAACTTACTTTGAAAAACTAAAAAGGGAGTTTTTGGCAGTCTTTCAACTGCAGCCATTCTGGTTAATTAAAGGAAAAAGAAGCCAAACTATCCAGACCTTGGACCAGGGCAGTTTTTCAATATCCACAAAAATCCTCATCAGCTCAGGGATCGCGAGTGCAGGGTGAGTGTCATTCAGCTGGATGGCCACCTGGGTGGGGAAAGACATCAACATGAAGGCAACGGATGGCTCAGGGTCTGGCTTCTTTGTCCTAACACATCTGGAGAAAGCACTGATATGCCCACCTTCTATGAAAGACTTGATGCACACTATTCCTGCTCAACGTTGTTAGCACTGAGAGAGAGGAATTAATCTGATAGGAAATCCCAGTCAATCCCTCAGTGGACCCTAACTGCATCCACAGACTAAATACTTGCCTGATCCGGGAAGGCATCAAACACAGTTCCTGCACCACGGGTGGAGCCAAACTTGGAGGCTTTGAAACGGCGGATGATATCTTGCAAGGTTGCAGCCACCACAAAGTATTCCTGCTTCAATCTTAGCTCCTTCCCTTCAAAAAACTTCAAGCCAGAGAGATAGAATAAAAATGGTTCATATTGTAGGTGTGGCCAAAATGTGACTGGTGTCTCCTGCACTAGGAACTTTAAGACTAAGGCCCATTGGACATCTGCTGAGGGGTGGTGGTTTGAATGCCAAACTGTGAGCCTTTGCTCTTTCCTGAGACCCCATGAAAATGGCAGTGAAAGGATTCTCTAAAGGCATACAGATAAAAGATAAAGAGGTTGGGATAAAGACAATAGCAACAACCTTTTAGAGGCTGAAAAACAGATGCATGAGTGGTAAGTGATTCAGAAGATCCAAGACAGCCAAATCCTGACCTGGTAGTGGGGAAAAGCCAAAAAGCAACTCAGTGTGTACATTGGAGCTCCCCAAGGCTCAGGAATTGGTAGTACCAAGTACTGGGAAGCAGGGAAGAAGTGAAGGAAAAGGTTAATGACAGCCTGAGGACACTTGGCCTCCAACCTTATCCCCAGTTCCTGCAGCTGAGCACAACCAGCACATGACCGCCCTCCTGCTGGCAGGCAACGTATCAGGAAGCACTGGCAGCCATGGACCGTGTGGAGAACCACAACTAGCTGAGAATGCCCTACATGACTGCGAGACAGGATTGCAGCCAGGCCATGGTGTGCAGGGTGGAGGCCTTAGAGGCCATGATGGTGGCCAGCTTCCAAGTTCCTCCCACATAGATTTGCTGTCGGTCACCTCAACCGTGTAAATGTCACCAAGAAATGGTCCTAACCCTGAGCCATCACACTTCGATTTTTATAGATCATGGAGCTGCCCTGTCTTTACCTGGTCGTAGAATTAAAAACTGTAACTTCTATTAAAAATGTGAGCCTTGACTAATATCCAGAATCTACAAGGAACTCAAACA
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Task1_train_19785
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This is a variant in PYGL (glycogen phosphorylase L), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Glycogen storage disease, type VI
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GCCTCCTTTCCTCTCAGCACTTCCCAGTTACCTCTGCTATGAGCTCTGCAAGTCCTGGGTTGCAGAGTAGGAGCCAGCGCCTTGGAGTGATCCCATTGGTTTTATTCTGAAACTTGTCAGGTTCTAGCTCACTGAAGTCCTTGAATCTGGAGATGGAGGAGACACATCACTGAATTTGGCTGAAACGGCAAAGGGTCCTGCACACTGGACAAAGTTCGGAGTTATATTCAAGAAGCCAAGTGCAGGCTTAGAAAGGTTAAATAAAGGTGGAGGGACAGGCTGACAGTAGCTATGGCTGTCATTTAAATAGAAATTCATTTGCAACTCAAAAGAATTACCAGAAAAATTCCAAATCTAGTCACTTCCATCTGACTTCTTCACACTGACATATATACTACACTTTCAGTAGAATAGTTTTTGGTATTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGGCTCCTATGTCTAGAATTAAGATGGCTCTGAGAGGAAAGCATTCTTTTCTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTAGGCAAGAGTTTTTTGTATAGAAGAAAATACTTTTAAACATTTGAACAAGGCCTTTCCTCATCCCTAAGTGCAACCCTGCATTTAGTAGCATCATTCCATTAATGGATCAGTGTCAGACCCACTGCCAGAGTAATGGAGGCTCACACTTTAGTCTTCACGATGTCTGAGTGGATTTTAGCCACGCCATTCACAGCATGGGAACCGACAATGCAGAGATGGGCCATGTTGATCCTTTTGCTTCCTTCCTCTTCTATCAGAGACATCCTTCTCAGACGGTCCACATCTTTAGGAAACAAGGCCACAATTCTCTAGCCAAAGGAAGAGAAAGCCCTTGCTGGTCACTCAGGTTTAATGCAACATTGGGATAACGCTGTTCATGTCTTAAGCAAAATCTTTGGTGTACTCAATATAAACTTCACTACCACAGGGAGGGGTTGAGTTAGCTCTATGGAGGTGCCATCCCTCCATTTCAGCACTTTCAAAAAGCTGCCTTTGTTGGAGCCCCGTTCGGACTTGAGTACTTTTGCTGTATCAATGATTGAAAGATGTTTGGTAAGAGGGAACACTGTAGCCATCTGTAACACCTTAAGATCTTATGCTCATGAACAGAGAAAATCTCTCAAAATGACTTACATCTAAATGCTTCTGATTTATCTCATAAATGATTTCCAAATGTCGAGGGAGCAGCTTCTCCACCAGGTCCACGGGCCAGCGCTCCAGGGCTTCCGGGAGCACTGTGTGGTTGGTGTAGGCGAAGGTCTTCTGGGTGAGCTCCCATGCCTGGGGGAAAGGAAGGAGTCAGCTGCTTGCCCTGAAGGTGGGCACCCCACTGCACGGGCCAAACCCTTCTTCAACCCTGCCCTGTCTGCAACAGGACCATTCCAAGTGTGCATAGTCAGAGCACTCAATTCCACTAAGTTCCTGAATAGTCCAGATAATAGAAACATGTTCTGGGTGTGAGGGGGAAGCCATTTGTAAAGCTACTGGTGAAACTTAAGACAGCATTCTGATCAATCTATCTACTATCCTTATGTGTCTTTCACTTATTAAATACACAGATTGAGGGATAAAAACGTAAATAGTGCTCTCAGCAAGTACAAAGTATGTAAAATGCTGACTTCTAAAGCTATGGGGACACTCAATTAGCTGTCTTCTGAGGTTAGATAATTTAATTTTTAATCTTTTTCAACACAAAAATGGTAAACACAATATAAGCCTTAATATAGCTATTGATTTGTGTCCCATTAGGAATGTGCTCATTTATTTTATAGTCTTACTCCCTATAAAACTCTAAGGATGGAAAATGTCAGCGTCAGGGAAAATATACCTTTAACTGTTGAAAGTTAGCAACAATAACTTACTTTGAAAAACTAAAAAGGGAGTTTTTGGCAGTCTTTCAACTGCAGCCATTCTGGTTAATTAAAGGAAAAAGAAGCCAAACTATCCAGACCTTGGACCAGGGCAGTTTTTCAATATCCACAAAAATCCTCATCAGCTCAGGGATCGCGAGTGCAGGGTGAGTGTCATTCAGCTGGATGGCCACCTGGGTGGGGAAAGACATCAACATGAAGGCAACGGATGGCTCAGGGTCTGGCTTCTTTGTCCTAACACATCTGGAGAAAGCACTGATATGCCCACCTTCTATGAAAGACTTGATGCACACTATTCCTGCTCAACGTTGTTAGCACTGAGAGAGAGGAATTAATCTGATAGGAAATCCCAGTCAATCCCTCAGTGGACCCTAACTGCATCCACAGACTAAATACTTGCCTGATCCGGGAAGGCATCAAACACAGTTCCTGCACCACGGGTGGAGCCAAACTTGGAGGCTTTGAAACGGCGGATGATATCTTGCAAGGTTGCAGCCACCACAAAGTATTCCTGCTTCAATCTTAGCTCCTTCCCTTCAAAAAACTTCAAGCCAGAGAGATAGAATAAAAATGGTTCATATTGTAGGTGTGGCCAAAATGTGACTGGTGTCTCCTGCACTAGGAACTTTAAGACTAAGGCCCATTGGACATCTGCTGAGGGGTGGTGGTTTGAATGCCAAACTGTGAGCCTTTGCTCTTTCCTGAGACCCCATGAAAATGGCAGTGAAAGGATTCTCTAAAGGCATACAGATAAAAGATAAAGAGGTTGGGATAAAGACAATAGCAACAACCTTTTAGAGGCTGAAAAACAGATGCATGAGTGGTAAGTGATTCAGAAGATCCAAGACAGCCAAATCCTGACCTGGTAGTGGGGAAAAGCCAAAAAGCAACTCAGTGTGTACATTGGAGCTCCCCAAGGCTCAGGAATTGGTAGTACCAAGTACTGGGAAGCAGGGAAGAAGTGAAGGAAAAGGTTAATGACAGCCTGAGGACACTTGGCCTCCAACCTTATCCCCAGTTCCTGCAGCTGAGCACAACCAGCACATGACCGCCCTCCTGCTGGCAGGCAACGTATCAGGAAGCACTGGCAGCCATGGACCGTGTGGAGAACCACAACTAGCTGAGAATGCCCTACATGACTGCGAGACAGGATTGCAGCCAGGCCATGGTGTGCAGGGTGGAGGCCTTAGAGGCCATGATGGTGGCCAGCTTCCAAGTTCCTCCCACATAGATTTGCTGTCGGTCACCTCAACCGTGTAAATGTCACCAAGAAATGGTCCTAACCCTGAGCCATCACACTTCGATTTTTATAGATCATGGAGCTGCCCTGTCTTTACCTGGTCGTAGAATTAAAAACTGTAACTTCTATTAAAAATGTGAGCCTTGACTAATATCCAGAATCTACAAGGAACTCAAACAAATCAGCAAGAAAAAAAAATCCCATGAAAAAGTGGCAAAGGACATGAATAGACAATTCTCAAAAGAAGATATATGAACAGCCAACAAACACATGAAAAAATGCTCAATATCACTAATTGTCAGGGAGATGCAAATTAAAATCACAATGAGATACCACCTTACTCCTGCAAGAATGGCCATAATTAAAAAGTCAAAAAACAATAGGTGTTGGCATGGATGTGGTGAAAAGGGAACACTTTTTACACTGCTGGTGGGAATATAAATTAGTACAGCTACTATGTTAAACAGCATGGAGATTCCTTAAAGAACTAAAAGTAGAACTACCATTTGATCCAGCAATCCCACTACTGGATATCTAGCCAAAGGAAAAGAAGTCATTATGTGAAAAAGACACATGTACACACACACGTTTATAGCAGCACAATTCGCAATTACAAAGATGTGGAATCAGTCTAGGCGCCCATCAACCAACAACAATATGTGGTATATATATACCATGGAATACTACTCAGACATAAAAAGGAACAAAATAATGTCTTTTGCAGCAACTTGGATGAAGCTGGAAGCTATTATTCTAAGTGAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCGAATATCGTGTGTTCTCACTTGTAAGTGGGAGCTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATGAGAATGATGTAACGGACTTTGGGGACTTGAGGGATAAAAGACAATTTATTGGGTGTACACTGCTCAGGTGACAGGTGCGTAAAATCTCAGAAATTACCACTAAAGAACTTATCCATGTAACCA
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Task1_train_19786
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The gene PYGL (glycogen phosphorylase L) on Chromosome 14 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Glycogen storage disease, type VI
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Task1_train_19787
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A mutation found in PYGL (glycogen phosphorylase L) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Glycogen storage disease, type VI
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GGAGAGCCCAGTGAAGAAACTGGCCGGAGAACCAGGAAAACCATAAAGCACTGCATAAGCCACTGAAGGAAAAACATACAAGATTCTCTGGTGCTCTATGATGCTAAATGCTACAGAGGCGTGAGTGTGTGTTTCTAATATATGCTCAGTGTCCCACCCTTCCGCTTAAAATTGTTAAAAATAATTTTTAATGAGAGGCGCAGTATGGTGTACTTAGTAGCATTCCCTTTGTGTAAATAAATTTTTAAAAGATAGTGGCCGAGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAACTTAGCCAGGTGTAGTGGTAGGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGTCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAACCCTGGAGGCGAAGGATGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCGCTGCACTTCATTCAGCCTGGGCGAGAGTGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAACAAAACAGTAAATATATGTATACATAAAGTGTTTTCTAAGGTGCATTTAAATTTTTAAGGATACATTTTAGCAGTTGCTACCTTGGTGGAGGCCTAGGTCTTTGGGGTGAAGAAGAGTTACTTTCCATTTGAAAACTGTTACAGTTGCAATTTCTTACTATGAGAATTTACATTCATTTCCTTTCTTAAAAATTCCTATGGGGTTTCTTGGGCACTGGGATTATAGACCATTTTTTTTTCTTCACACCTTTACATAATTAAAAAGTTCTAATAAATGTTTATATATATTTCCCACTGCCCCTGGGATGTATCCCAATCTTTTATTCTTTCCAATATGTCTCTACCTGGCTTCTCCAGTTTCCTCTCCCAATACAGACTCACACCCGCCCTCACTCCAGCCTGCACACAATCCCTCTCCCTGCCATGTCCTCCCCAGTCCTTCCCCACTGCCTCTCGCCCTCTTCGCAAACTGTCAGGCAGAGATATTGTCCCTCTGTAGGTCCAAAATCACCCTAAGGAGGTCTCTGCTCCCGCCCCCACGCCGTGGATGGAGGTGGTCCCTGACCAGCCTTCCTCAGCAGCTCTGGGGGCAGGCCTCGGGTGTGGAAGGGCTAAGGGTCGGGGGAGTGTGTGTCTTCGGGGAGGACGAGTCCAGGGCATTGCCTGGCCCTGGGCCGCCTTTGCGAAAGACTCACGGAATTCCAGGAGCTACACCCACTCAGGAGAATGGGTGGGCGGCGCTCTACGCTTGGAGCGGGACCCTGCCCCTCCTCTGCACCACACTTAGCCACTCCCAGAGGCCTGAGACTTACGACCTTTTCCCAGCTCGGCGTTTGTCTCCCCTCCCAAAATACCAAGCTCCAGCAAGGCAAGATTTTTGTCCCTTTTGTTTAGGGCTGAGTGTCCAGGGCAGAGAATAGTGTCCGGCATACAGGACAAGAGGCCCCCGTCACCTCTTGATTAAATGCTGAGAGTCAAAGTTCCAAAAAAGTTTGTGAAGTGGACAGGCGAGAGGGGCCTGGGCTTTTGCCCACCTGGCGGTTTCCAGGGGCGGACGGCACAGTGGTTTGGGCGGGACACTGGCGGGTGGCACCTCGGAGACATGAGTTCGGCGTCTGTTGGGAGGCCTAATCTGTCCCCCAGGCTGCCCGCCCACAGCCTAGACACGTCTCCTCTGGACTTCGGGGCAAGGACCGGGTGCAAGGGACCACTCTGAGGGGTTCTCCACCTCGTCCCGCCCGGCCGCGGCCGGAGACTCCGACTCCGGGCTGGACCCCGGCCCGCCGTCCCGCCCCCGGTTACCTTGGGGCACTTGTCGTAGTAGTGCTGCTGCGTGCGGATCCAGCGCCCCACCAGGTGGTCGCGCACCGTGTGCGCCAGCGCGAAGTAGTAGTCGCGGGTGGTGGCCACGTTGCGGTCCTTGACCAGCGTGAAGTGCAGGTGCCGGTTGAAACTCTTCTTCAGCTCTGCCACGTTCTCCACGCCCACGATGCCGCGGATGCTGATCTGCCGCCGCTTCTCCTGGTCCGTCAGGGGCTTCGCCATGGCTGGGGCGGCGGGCTGCGCGGCGGGCTGCGCAGAGAGCTGGAAGTGCGGCCGGAGGCGCTGGGCTGCCGGGCAGGGGTGGAGTCCGCCCCGCCGCGCCAGCAGCTTTCAACGCGCACGAAAGTTTGGGGCCCGCCCCCTCGGGCGGTGCCGTCCCCGCTGCACTCCCACCGCGTCCCGGCCCCTGCCCCAGGCCGGAGGGCAGAGGAAGTGCCCGGCCCCTCCCGAGGCTCTGGGGCCGCAGTGGGCTCGGGGGTGGGAGACGAGGTCCAAGCGCCGGCGAGACCCCTGCCAGCCCGGGACCTGGGCTCGGAGGCTCCCTTCCGGATTTCCAAAATCTGCGGAGGCAGCATTTGTTCCGCCTCTCCCCTCTAGAGTGTGGAGACAGGAGGACGTCTGTGTAGGGAAGCACGTCGTTGGCAGACTGCTGTTTTGCCGATGTTTATTTGTTATGCCATTATGACTGTTAGGATTTCTCACCTGGAGTGGCTTCCGCCATAAGCGCCGGGATCTGGAAGGACGGCACGTTTGACTTCTGTTGTCCCAACCTCACTTGCCAGCCCTTGGCACCGCCCCAGCTTGGATCCTCAGGGCGCCTCTGTTATTTTCATTCATTTTTTTTGAGGACTCCAGGGTTCAGGTTTCTTAACTCCTGGACCAAAGTTCGCCCCGCTCGTAGCACCCTGTCTCTCATCCTTAGAGGTAGGTTACTAAGAATCAGAGTAGGTGAGGTGAAGCTCTAGGGTCATTATGCGGCAGGGGCTTTTACCTTAGGCTTCTTCGAATTACGTTTTAACTGCAGTGGAGGGTGTGGGGGGAGGAGAGGGAGAAAACAGAAGGGTATGTGTGTGGAAAATGAAGGGATTACTCACTGGACTAGTTGCCTTCTTTACAAAAAACAACCCAGTCTGTGTTACTGTGCGGTACAGGCTGATCTTTGCACCTCCACTTTGGGTGGTATTTGAATATGCGTGTTTATGTGTGCTTAAACCTTGGTAAAGGCAAACACTTGGCATTTTAGGATGTCAGAGGTTTTTTCTTCCTCATTAAGTAGTATTAATATATTATTTTAGAAACAGTCCATTGCCAGAATTAAGTTTTCTTTTTCCTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTCTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCTCGCATTTTTTATTTTTTATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAGTCACATATATTCTTCTAAGTTTATTTGTTTGTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTACCCAGGCAGAGTGCAGTGGCGCGATCTGGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCTCCTCGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAGTTTTCTAGAAAAATCTTAGTATACTTATATTAATATATTTTGTTTTTTATAATAAACCCAAGTTGATTATTTTGAATTCACACATGGTGGTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGTAATGGATTAATTGATTCAGACCAAATGTGACCCTCACCATAAAAGTGAAAGTTCAAAGCTCATAGTTCTGACAAAATTTCCTGAATCCTT
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Task1_train_19788
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Assess the clinical impact of this variant on gene GNPNAT1 (glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Rhizomelic dysplasia, Ain-Naz type
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Task1_train_19789
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With a mutation on Chromosome 14 in gene DDHD1 (DDHD domain containing 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 28
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GATAATAGCATCAATAATACTGTGCCATATAACCTGAGGACTGGGGAACTGACTTGTCTATTCTTTTCTTTGTACAACCAGAAATGGCAGTGTCCAACATATAGTATATGTTGAATAAATATTTATTTTGAAAGAACAATAAACTTTCATTTGAATCCTAAAGGCATATTTCACATGACGTTAAAAAAAATACTGAGATCAATGTTGAAGAACACATTGCTCTTTCCTTACCTTAAATTTTAAGGCAGGTGTTTGTGTCATAGATGATGCTTTCAATCCGTGAAGCCGTTCTTCTATTTCCTTCAGCCTAAGAAGGGGTATGAGATTATATACACACACGTATTTATAATTTCATAAATATTAGATGCTTGCTAGCTTACTAAAGTATAAAGACGCAGATGATGGCCCACTATCCCTCACATTAATCCTGGTTGACAGTATTTAATAAATGTCTCTGCCACAGTACAGAAAGTATATAAAAATTTATGAAATAATTAGTAAAGTACCGCTAGTTGTCATGATACCTGCTGTTAACAGCTTTTTTGTAGTAAAATGTGAGTCATATACAAGCACATATACATCTTTTAAAAAATTATACCAAATGGTTAATACCATATATACTGTTCTCTCTTTTCTATACTTAAGAGTTTAGAGATCTTTTCATTTCATTGCCTCCTGACCTACTTCAATTTTTTTTTTGTAACAACTATGACTGTCCAAAATACAGGTGAACCATATAGTCTAACCCTTCTGTTGATGAACATCATTTTCAATTACAATGTTTCATAGCTACTTACATTTAGTAAACTATGGAATTAAGTTATTATTATCATTATTATTTTTTAAAAGCTATAGTTGGCCAGGCGCAGTAGCTTATGTCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTCAGGTGGGTGGATCACTTAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCGTGGTAGCAGTTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGACAGGGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGAAGACAAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGTTATTTTCCATGCTTTTTTTTTCTTTTTTTAAAGTTTTACTGGATTTATACATCTAAAATGCTGCTCCGAGTATTGCCAAACATGACATTTTATTTCAAACCTGTCAATTATTTTGACACTATAATATTTGTGTGTCTAGCCTATGGTACTTAATAAGATTCTAAATGAAATCCTTAGTTAACATCTGTAAGACAAAAACAAAACTAGTAAAAATTTTAGTCAATTAGCACATTTGTTTTAATATGCTAGTAAATTATCAAAATGAGTGATTTTTCATTTTTATATTAGAATTAATCATATAAAGAGAACAAAGAAGATAAGGCATGTAACTAGAGATGAAGATAGGAATGCAGCAAAGAATTAAAAGATAGTATCAGGAGGGCCACAAATGATTAAATAATAAAATCTTATAATTATATAACACATATAATTATGTTTATACATATAACATGTAAAAAAATATATTTGCTTAAAAAAAGCACTTAAAAATTATTTTCAGAATAATAAGAAAGGTAGAAACCCACCTCAAAAGGTCAGTAAAACTACAAAGGATTATAAACTGGTAAACATTTTCAATAAGGATTCTATGCAGTGACTAAGCTTGGAATAAGTTTTAAATTTCACTCCTAACAAACTGTGAAGAAACGATGAAAGGAAAACAAGGAGAATAACAAAAGAATTTATTTTATGCTACAGGAAAATGCATGTAATTAGCATGAAAATCAACAGTCTCCAGCTTGATTAGGCATGCTATATAGTAATCTTTGTATCTTGAACAATGCATTATTTCTTTATCATGAAATTCTTAGTTTTCTCGTAAGAGGTCCAGTAATTCCATAAAGACATTTAAAAATTTTTCAAAAGATGAGGATATTTTACCGTCGTTTAGTTATATAGAGTTCATCAAGAAGATGTCGTTCTTCATAGCTCATCCATCGTTCATCAGGCAACTCTTCTTCCTTTTGCAGCAACTGTTCATACAGCCGAACTGGATTCCAGCCAGTCATTATGTCATAAGTAATTACACATCCCAAGGAATGTGATACTATTGAGACTTTACCCCCTTTTTCTTCAAAGTCTGGATTCCGAGAACAGAAAAGGGAATACAATCGATTCAGCTCTTGCTGAAGGCCTTTAACTAGCTGTTTGAAATAAGAAAACATTATCATATTAGACTTGTCACTGACTACTATACACTTATTCTAAACTCAAATACATTAAGGTAGAAAAACATACATTACCGATCAAATATACCTAGGTTATTAAAATTAACTTAGGTCTTTCAAAATCTTGCAGGAATGAAGTAAGGTATACATACTATTATAATCCATATCATCACTAAGAACATAGGCAGATACTACCTACATAGATCCTTCTGTAGTCCTTAAACCAACTGTATAAGCCAGCAGTTCCATAGATTAAAAAAAAAAAAAACCAAAGTTCTATGCAAATACCAATAAGATTTTCAAAGACCCCCGCAAATTTCTTTTTTGTTGTAACTTACCCACATGCAATTCTAAATTTTTGTACCTTGTAGTTTTTAGTCAGTAAGTTTTAGAAAATGAGTATCTGGGCTTATGATAATAGGTATACTAACATATTATAAATTATTGTGCATTTAGATAGAGTAATGTAATAAAAGGCCACTGAATGATTGAAGAAAAAACAAAAGTTGATCTACTGGGTATTTCAAAGTTCCCACTAAGTTGGCAATACAGATATAAAAGTAAAAAGTTGTTTTCTATGTCTGGAAAGCAGGGCTATTTTAAGTTTAGAGGTTAATAATGTGGGGAGTATTTTCGTAATTTTTCTTTGTAAAAGTGCTTTCTTTGAAATTAAGCTTTAACAAATATTACTGAAATATTCCATAAAGTCAGAAGAATAAGGTTCTTTTGTTACTCAAACCCATCCTGGGCCCTGATCTGAGTTTTAAGGCAGTCTTCTTTCTTCCTACACTTTACAAACTACTGATTTAATGGCAATGTACATAAACATCTTCTAAGACATGGGTTTTAAGTAAAACTCTAATTAACATAGTTTCAGGAATATGCAGTGTGAAATACTACATGGCTCTGTCTGAAAGGAGCTATAATATGCTTTGGATTTGGCTTTGATAAGAATATCAACCAATCCTTAAAATTTCATTATTTTCCTGATTTACAATCTACATGAGGTAGGTACAGAGAAGGCTAATGTTTAGATAAAATAATTTCCTTTAAAAGCAACAGTTCTTAATCGTTTTTATTTTTGAAGACCTTGATTTTAAGACTTGTACCATGTAAATCTCAAAGCACTAAAAGATATATACTTTAGTACTCTGACAAAACATACCTAATCTTTTTGTTTTTATAAAATACCAGCTTACTCCCATATTAAAGTTTGTTAAAAAAGGAAATCACACTACCAGTAATTAACCTATTTCATATTCAAAAATTTTAAAACATCTCTCACTACACCAAATACTTCATTAGTTTGGCAATCATATATGGGTAAAAAAACAAGATCAAATTATCTAAGGCAGAGAAAGTCTATTTGATACTAAAATATTTCACTATGGAATGAGGCATAGCATGGACAGTTTCTGAAGACCTTGATGATGTCATCTGTTTTAATAATTATACACTTGAAGAGAAATGGCCTTTGTATTTCCTTATTAGAGCATATCTGGATTTGACAGCATTTTCTTTTTCTATTGCTTATGCATATATATGAGACATCTATGGTCAGACATTATGATTTTGAAAGCCAACTTTTTAAACAGCTTTGTACTACCTCTAAATGCTTCTGTATCTCATCCGCTCATCAGTGAAAGGAGAAATTCATTTCTATGTTGTATCCAACGAGTTTACTCTAATTGGAATTTTTTTTCCTTTTCCTTCTCCTTTCTGATCCAATTATATTCTCCTAATTAGGATCCCTTTGTGACC
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Task1_train_19790
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The following genetic variant occurs in BMP4 (bone morphogenetic protein 4) on Chromosome 14. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Orofacial cleft 11
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ACTCCACTCCCAGGAGCGTATGTAAGAAAGTGTGTACAAGAATGCAAGGGTGCACACCCCACCTAGAAAAATGCAAACGCCAGGAGTGTGCACCACACACATTCTTTGGGTGCACACACCACCAGCAACAGCAATACTACCGCTCATATCTACACCTTCATGATGGAGAAATGCGCTATCAGCCTTCCCCACAGAGAACATACAAAGACACTAAATGTTTCTGCTCCAAAGGGATCCAAAGGGATCTTGGTCTGTGCTGGCTCACTTCATATGTGTGAATTTTCTCAGCACACATATGAAATGAGCCAGCACAGACCAAGATTCAAGGCTTAATTTAGTTGTTGGTGGCAAGTAAGAAAAAGCAAAGGCCTCTCCTCTGCTCCTCTTAATCCCTACACCCGTCATTCCAGAAAGGCATTTATCTGCCTGCTGGGAGCCCTTAACTGAGGGTACATTAGCATCCTCCTTTTTATTAACTTTGTCCAAAAATTGAGCTTTTCCCTTTAAGAAACCCTAGCACAGAACATCAGATCTACCTCTTTCTGCCCAAGTCCAGGGAAGAGGGTGTGAGGGAGGCAGTACAGAGCGAAAAGGAGAGTTGACATTTGACTCGAGATTTCTGTATAATAGTGGGACACCTTCACAGTGCCTGCTTAGAAATTCTGACCCTTTAGTATCTGACCCCATTGTCAACCCCCACCCAGCCCAATCTGTTGGGATCCTAAACTTGATGAAGGCCTTCACATTGGGAAAAGAGGACAAGGGAAAAAGTCAAGAAACAATGGGAAATTCTATCAAGTGGCATATTAAAACAGTAGTCATCAAACTTTTTGAAGGTAGGGTACATTATTTGTTACAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAAATAGCAGTGCATGCCTGTAATCCCAAAGAGGCCGAAATGAGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACAAAGAGAGAACTTGTTTCAAAAAAAAAAAAAGACAAAAGAAAAAACAAAAGAGTCCTACCTGGAGAAAAAAAAAATAAGTTTAAAAACATGCCTTCACACACACATTATGATGTTAGTGTACAAATTAGTTTTGATTTGGAAATATCACATTGGTACCTGTAATAACTGGAGATACCCTGAGGTATCATGAAAGCAGAGGTGGGTATCATTTTTCTAGGGTTGAGACCTCATCACGCTCAGCTGTGATACACCTCAACAGGTGAGTGAAACAGAAGATGTACAAGGGGCCTGAAATGAAGTCTTTAATCTGACCTACACTCCTTTCATCCCAGTGTTTCTCCAAGGCATGTGTCATCCAGATGGGAGAGGATACTGCATCCTTGTTAACATTAAATAGAAATAGAAAACAATTCATGCTGGCAATTACCATCTCTCTCTGCCAACAGTTTACTTCCTGTCCCTACAACTTAACCACCTCCAGGTACCACCTTTTGACTTCCATCCAGCCTCCAACTCACCTGAACAGAAAAAAGCCTCATTCAAAAGAGATGAGCCCGAAGGAAAAGAGAAAGGATTAAGGAGAAAAAAAAAATCATGATTTACCTTTAAAATAATGACTCATTTTATTTTTTTCTTTTAATACGTAGTTATAAATATATTTTGTCAAAATATATGATCAATATGGTCAAAACATTTGCACGTAAAGTCATAAATAAGGTCAAGGTGAATGTTTAGGGATTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAAAAGTCCAGCTATAAGGAAGCAGTCTGTGTAGTGTGTGGGTGAGTGGATGGGAACGTGTGTGTGTGGTGTATGTGGTGTGTGTGTGTGGTGTGTATATCTGTCTATCCTCAAGGACTGCCTGATCTCAGCGGCACCCACATCCCTCTACTACCATCTCCTGATAATTTTTCAGTACCACCTTATCATACTCATCCAGGTACAGCATGGAGATGGCACTCAGTTCAGTGGGCACACAACAGGCTTTGGGGATACTGGAATTGACAGAATTGACCAGGGTCTGCACAATGGCATGGTTGGTTGAGTTGAGGTGGTCAACCAGTGGAAAGGGGCAGTCCCCATGGCAGTAGAAGGCCTGGTAGCCTGGTGGGGCCACAATCCAGTCATTCCAGCCCACATCGCTGAAGTCCACATAGAGCGAGTGGCGCCGGCAGTTCTTATTCTTCTTCCTGGCCCGCTGTGAGTGATGCTTAGGGCTACGCTTGGCCCTCCGGCGTCGGGTCAAGGCATGGCCCCGGCCATCATGGCCAAAGGTGACCAGGAGGGGCCGGAGCTGGGCCCAATTCCCACTCCCTTGAGGTAACGATCGGCTAATCCTGACATGCTGGCCCTGGTGGGTCCGAGTCTGATGGAGGTGAGTCACCTCAATGGCTAGCCCATAGTTTGGCTGCTTCTCCCGGGTCCAGCGAAGGACCGCAGGGCTCACATCAAAAGTTTCCCACCGTGTCACATTGTGGTGGACCAGTCTCGTGTCCAGTAGTCGTGTGATGAGGTGCCCAGGCACCACTTCTGCTGGGGGCTTCATAACCTCATAAATGTTTATACGGTGGAAGCCCCTTTCCCAATCAGGGCCCTGGTCCACCTGCTCCCGGAAGAGCCGAAGCTCTGCAGAGGAGATCACCTCGTTCTCAGGGATGCTGCTGAGGTTAAAGAGGAAACGAAAAGCAGAGTTTTCACTGGTCCCTGGGATGTTCTCCAGATGTTCTAGGCACAGTTAGGAAGGAAGGGGAAAAGAAAAAGCATATGAACTTTTTTCAAAGATGGAAGAGTCAAGAGATAGCTCAGGGTTGGGCAATGAATGGTGAATTCTGCTTATGCAGGGGAAACCTACTGGGGGAAAATAAGCATACCCCTTAATTTGAAGGAGCAGATAAGTGGGGCAGCTAACAAACCAGCAAAATGTAGCTAGCATTTCTCAAGCACCAAAGACAGAAACTATATCCAGCCTCCTTGATATGTCTAATAATTTCTATGTGTCAACTCCTCTATGGCACCACAATCAGACTCCTCTTTTAAACCCCCCACCTTGGCTTTGTGTCCACAGTTTTCTTTACAAGTGGTTGTAAAGAAAAAGAGGGGCCAACAGAGCACAGGCAGGAGGAAACATGCAGACAACCACCCTCTCCCTCTTCCACTATTGAGTATGTTACTAAACATTTCCCCAGCGATCTTGGAAACACAGAGCATGCCTTGTTGATCATGTTACAGAGGGGAAAATAAATTCCAACACAGTAATGATGCTGGTGGATTAATAACTCAGATTTACTTTGGAAAAGAAACATCCGCTAGGAAACATTCAGATCGGATTACAAGGCCCCTATTGAATAAACCCGACAAACACACAGCTGTAATATTAAATTCAGTAGGTGCTTTGAAAAAAACGGGCAGAAAACCTAGCAGAAAAGGCTTTGATATAGCAAAAACACACCGCTGGGGCTAGCCCACGTCTGAGTGCTGTCATTCCCCTTCCCCTGAACACCTCCCCCTCTGTCTCCAAAAAATAAGTTCGGCGGCAGCTCTGCAAATTCTTGGAGGTAAGCAGCTCTGTTCCTCAGCCTCCTGGACTGGGGCTTTGATGTAACCCGAACTCTTCTTCCCCAGGGCTTTCACTGCCCCTCTAGCCAGTCCCACCAGCCCTCCCCCACGCAGACTGGGGGAAGAGACTGACCTTCGTGGTGGAAGCTCCTCACGGTGTTGGCCCGGCTGGCCGGGCGCTCAGGATACTCAAGACCAGTGCTGTGGATCTGCTCTTCCTCCTCCTCCCCAGACTGAAGCCGGTAAAGATCCCGCATGTAGTCCGGAATGACGGCACTCTTGCTAGGCTGCGGGCGGCGGCGCAGCCCAAACATCTGCAGAAGTGTCGCCTCGAAGTCCCGCAGGAGCTCATGGCTCTGCCCTGAGCGGCGTCCTCCCGCGTGGCCCTGAATCTCGGCGACTTTTTTCTTCCCCGTCTCAGGTATCAAACTAGCATGGCTCGCGCCTCCTAGCAGGACTTGGCATAATAAAACGACCATCAGCATTCGGTTACCAGGAATCATGGTGTCTCTGGGGAGGGGGAGGGGAGTGGAAGGTTAAAGAATAAATA
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Task1_train_19791
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This variant affects the gene BMP4 (bone morphogenetic protein 4) found on Chromosome 14. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Microphthalmia with brain and digit anomalies
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ACTCCACTCCCAGGAGCGTATGTAAGAAAGTGTGTACAAGAATGCAAGGGTGCACACCCCACCTAGAAAAATGCAAACGCCAGGAGTGTGCACCACACACATTCTTTGGGTGCACACACCACCAGCAACAGCAATACTACCGCTCATATCTACACCTTCATGATGGAGAAATGCGCTATCAGCCTTCCCCACAGAGAACATACAAAGACACTAAATGTTTCTGCTCCAAAGGGATCCAAAGGGATCTTGGTCTGTGCTGGCTCACTTCATATGTGTGAATTTTCTCAGCACACATATGAAATGAGCCAGCACAGACCAAGATTCAAGGCTTAATTTAGTTGTTGGTGGCAAGTAAGAAAAAGCAAAGGCCTCTCCTCTGCTCCTCTTAATCCCTACACCCGTCATTCCAGAAAGGCATTTATCTGCCTGCTGGGAGCCCTTAACTGAGGGTACATTAGCATCCTCCTTTTTATTAACTTTGTCCAAAAATTGAGCTTTTCCCTTTAAGAAACCCTAGCACAGAACATCAGATCTACCTCTTTCTGCCCAAGTCCAGGGAAGAGGGTGTGAGGGAGGCAGTACAGAGCGAAAAGGAGAGTTGACATTTGACTCGAGATTTCTGTATAATAGTGGGACACCTTCACAGTGCCTGCTTAGAAATTCTGACCCTTTAGTATCTGACCCCATTGTCAACCCCCACCCAGCCCAATCTGTTGGGATCCTAAACTTGATGAAGGCCTTCACATTGGGAAAAGAGGACAAGGGAAAAAGTCAAGAAACAATGGGAAATTCTATCAAGTGGCATATTAAAACAGTAGTCATCAAACTTTTTGAAGGTAGGGTACATTATTTGTTACAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAAATAGCAGTGCATGCCTGTAATCCCAAAGAGGCCGAAATGAGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGGCAACAAAGAGAGAACTTGTTTCAAAAAAAAAAAAAGACAAAAGAAAAAACAAAAGAGTCCTACCTGGAGAAAAAAAAAATAAGTTTAAAAACATGCCTTCACACACACATTATGATGTTAGTGTACAAATTAGTTTTGATTTGGAAATATCACATTGGTACCTGTAATAACTGGAGATACCCTGAGGTATCATGAAAGCAGAGGTGGGTATCATTTTTCTAGGGTTGAGACCTCATCACGCTCAGCTGTGATACACCTCAACAGGTGAGTGAAACAGAAGATGTACAAGGGGCCTGAAATGAAGTCTTTAATCTGACCTACACTCCTTTCATCCCAGTGTTTCTCCAAGGCATGTGTCATCCAGATGGGAGAGGATACTGCATCCTTGTTAACATTAAATAGAAATAGAAAACAATTCATGCTGGCAATTACCATCTCTCTCTGCCAACAGTTTACTTCCTGTCCCTACAACTTAACCACCTCCAGGTACCACCTTTTGACTTCCATCCAGCCTCCAACTCACCTGAACAGAAAAAAGCCTCATTCAAAAGAGATGAGCCCGAAGGAAAAGAGAAAGGATTAAGGAGAAAAAAAAAATCATGATTTACCTTTAAAATAATGACTCATTTTATTTTTTTCTTTTAATACGTAGTTATAAATATATTTTGTCAAAATATATGATCAATATGGTCAAAACATTTGCACGTAAAGTCATAAATAAGGTCAAGGTGAATGTTTAGGGATTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAAAAGTCCAGCTATAAGGAAGCAGTCTGTGTAGTGTGTGGGTGAGTGGATGGGAACGTGTGTGTGTGGTGTATGTGGTGTGTGTGTGTGGTGTGTATATCTGTCTATCCTCAAGGACTGCCTGATCTCAGCGGCACCCACATCCCTCTACTACCATCTCCTGATAATTTTTCAGTACCACCTTATCATACTCATCCAGGTACAGCATGGAGATGGCACTCAGTTCAGTGGGCACACAACAGGCTTTGGGGATACTGGAATTGACAGAATTGACCAGGGTCTGCACAATGGCATGGTTGGTTGAGTTGAGGTGGTCAGCCAGTGGAAAGGGGCAGTCCCCATGGCAGTAGAAGGCCTGGTAGCCTGGTGGGGCCACAATCCAGTCATTCCAGCCCACATCGCTGAAGTCCACATAGAGCGAGTGGCGCCGGCAGTTCTTATTCTTCTTCCTGGCCCGCTGTGAGTGATGCTTAGGGCTACGCTTGGCCCTCCGGCGTCGGGTCAAGGCATGGCCCCGGCCATCATGGCCAAAGGTGACCAGGAGGGGCCGGAGCTGGGCCCAATTCCCACTCCCTTGAGGTAACGATCGGCTAATCCTGACATGCTGGCCCTGGTGGGTCCGAGTCTGATGGAGGTGAGTCACCTCAATGGCTAGCCCATAGTTTGGCTGCTTCTCCCGGGTCCAGCGAAGGACCGCAGGGCTCACATCAAAAGTTTCCCACCGTGTCACATTGTGGTGGACCAGTCTCGTGTCCAGTAGTCGTGTGATGAGGTGCCCAGGCACCACTTCTGCTGGGGGCTTCATAACCTCATAAATGTTTATACGGTGGAAGCCCCTTTCCCAATCAGGGCCCTGGTCCACCTGCTCCCGGAAGAGCCGAAGCTCTGCAGAGGAGATCACCTCGTTCTCAGGGATGCTGCTGAGGTTAAAGAGGAAACGAAAAGCAGAGTTTTCACTGGTCCCTGGGATGTTCTCCAGATGTTCTAGGCACAGTTAGGAAGGAAGGGGAAAAGAAAAAGCATATGAACTTTTTTCAAAGATGGAAGAGTCAAGAGATAGCTCAGGGTTGGGCAATGAATGGTGAATTCTGCTTATGCAGGGGAAACCTACTGGGGGAAAATAAGCATACCCCTTAATTTGAAGGAGCAGATAAGTGGGGCAGCTAACAAACCAGCAAAATGTAGCTAGCATTTCTCAAGCACCAAAGACAGAAACTATATCCAGCCTCCTTGATATGTCTAATAATTTCTATGTGTCAACTCCTCTATGGCACCACAATCAGACTCCTCTTTTAAACCCCCCACCTTGGCTTTGTGTCCACAGTTTTCTTTACAAGTGGTTGTAAAGAAAAAGAGGGGCCAACAGAGCACAGGCAGGAGGAAACATGCAGACAACCACCCTCTCCCTCTTCCACTATTGAGTATGTTACTAAACATTTCCCCAGCGATCTTGGAAACACAGAGCATGCCTTGTTGATCATGTTACAGAGGGGAAAATAAATTCCAACACAGTAATGATGCTGGTGGATTAATAACTCAGATTTACTTTGGAAAAGAAACATCCGCTAGGAAACATTCAGATCGGATTACAAGGCCCCTATTGAATAAACCCGACAAACACACAGCTGTAATATTAAATTCAGTAGGTGCTTTGAAAAAAACGGGCAGAAAACCTAGCAGAAAAGGCTTTGATATAGCAAAAACACACCGCTGGGGCTAGCCCACGTCTGAGTGCTGTCATTCCCCTTCCCCTGAACACCTCCCCCTCTGTCTCCAAAAAATAAGTTCGGCGGCAGCTCTGCAAATTCTTGGAGGTAAGCAGCTCTGTTCCTCAGCCTCCTGGACTGGGGCTTTGATGTAACCCGAACTCTTCTTCCCCAGGGCTTTCACTGCCCCTCTAGCCAGTCCCACCAGCCCTCCCCCACGCAGACTGGGGGAAGAGACTGACCTTCGTGGTGGAAGCTCCTCACGGTGTTGGCCCGGCTGGCCGGGCGCTCAGGATACTCAAGACCAGTGCTGTGGATCTGCTCTTCCTCCTCCTCCCCAGACTGAAGCCGGTAAAGATCCCGCATGTAGTCCGGAATGACGGCACTCTTGCTAGGCTGCGGGCGGCGGCGCAGCCCAAACATCTGCAGAAGTGTCGCCTCGAAGTCCCGCAGGAGCTCATGGCTCTGCCCTGAGCGGCGTCCTCCCGCGTGGCCCTGAATCTCGGCGACTTTTTTCTTCCCCGTCTCAGGTATCAAACTAGCATGGCTCGCGCCTCCTAGCAGGACTTGGCATAATAAAACGACCATCAGCATTCGGTTACCAGGAATCATGGTGTCTCTGGGGAGGGGGAGGGGAGTGGAAGGTTAAAGAATAAATA
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Task1_train_19792
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An alteration has been detected in BMP4 (bone morphogenetic protein 4) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19793
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Given this variant in gene GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) on Chromosome 14, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
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AATTTAATTTTGAACAGTGTATTGAAATACATCAAATTCTTAAAAATCCCCCAAATGGACTCAAGATCATGGATATGAAAAGGTAATTTTGAAGTACTAAAGACTAGAGTAAAACAGACAAAGTCATTACTTTGCATTTACTAATAAGACAACAGCCTGTGGATACATTAGACCTTTATAAGAACACTTCTAGGAAATGTTAGAACAACGAGTCATTAAAAAGGAATATAAATGAGTTCATAAAGATAAATGTATAGCTGACAATTTCTTTGGTCCTCGAAGTCACACTTGTTTTTACTTTAAAATGCCAAACATGAGTTGAGTGCTCAGAATTCTACCTATAAATGTCTAAATATTAAGCAGGCTAATGTTTATACTGGGCTAGATTTAAAAAGGTACTCAAGCCAACCATCACTGTACTTAAACTCCAGAAAGAAAAAGCTAGGAAACAGAAGTAGAGAGGAATGGAAAAAAACAAAAAAACCCAATACCTCTGCCATCTTGCCCCATCATAACCCAAATAGCATCAAAGTGGCAGAGATGGGACTAAAGTTAAAGCAAGCATCAAAGTTATTACTTTTAGGGTAATGGGATGAATTTGAAGAGCACTATGTCAACCAAATACTAAACTTCATGGAATAACTGTGTTTGTGTTTCTGTGGAGGAGTTGCGGTTTTGTTTGTTTTAATTTGGCCCACGCTGCCCCAATGGAGGAAATTTTAAGATAATCATTAATAAGGCAACAGCTTCCAGGATTAAAATACCTATACCATCTATACGGAGTTACAATGAGGACAAGACCCACATAGACCACAAAGGAAACCGGGACCAGAAGCTTCCAGTGCATTTTCACAGATCGTTGGTACGATACGCTTTGGTTAAAACGTTGGACACAGCTCATAATGTCTTCCACCGTCAGTTCATTCTGTGCTCGTTCAGGTGCGTGGAAGCTATGGTTCTGCAGACCTGAAAATGATGGGCACTCTCAAATGTTTCTGGAAATACTTAGAAAAATATCTTATAAGATTAAAAAAAAGAAGAAGAAGAAACATTTTGAGGCATCTACATGGATCACACAAAGGAAACTCAATAAACCTATAAAGTTAAAACTGAGCTGACTAGTTATTTGCAGTGTGAGTACTAAGTCTCATAAAATAATGGCTTTTTTAAAAAGGCAAAAGTATCTACACTCTAAATGATATTCTTATCAAGGCACAGAGAGTTAAATGTCTAAATCCCTGTATGTTGACACGAGAATACACTCGTAAACAACACCAGGAACTAATTCCCTATTCTTGAATTTAAAAACAATAGAAGGTAGAAATGTGCCTTTTTAACTCACAGTAAAATCAAAAACATAGACATTCCACCACCTTCCCTTGGTGACTAACATTACGACTGCTAAAAATATATTTTTAAATGTCACTGGTGGTTTAATAAACATGACCAAAGTGAAGTCTGTTGAACTTGAATTCACAGAGCAATACCGCACTAAATATTTTAGCACTTTCGGCACTACACCACTTTTATTGGAGGAAGAAAAAAAACAGTATACTGGGCACAGTTCCCTCTCATTCCCAATGCTCCTATGCTTATGAGGCAAATTACTGTACTATTTGAAAAAAATACACTAATTCTTCTCCCTTCCCAGGCCCCTCTGGTTATCTGGCAGTGGTTTTGTGCACGTACTTACACTATTAGCAGTTCACTTTAATATTGCCACAAAAAGGTGGCAAGAAGAAAGTAGAGGGCTCAACCCTTTATTATATTTATTTGACTTCCTAGAAATAATTTTAAATATAATTAGTGACAAGGAATAAAGTTCACATCTGTAACAATTGAAAATGGAATGTACAAACAAGACCGGACAGACAGACAATGCTACTGGCAGTACGATCGGCAACCAACGCACACACACTGAATGAAGCTCAGCTCCTAATGAGAGTCAGGAACTCTTCCCGAGTCTTTGGATCCTCCCGGAACACACCCAACATTGTGCTGGTCACAGTTTTGCTGTTCATTTTCTGTACACCTCGCATTACCATACACATGTGTCTACAAAATAAGGCAACACAGGTTGTTTAAAGGAGTAGACAGCTGCTGGTTTGGTTTTTAAAAGCAGGCCTAAAGATTAAATCTCAGCTCACAGTTACCAAGTATATCGAAATATCCCTTCTTACACAAATGTTATCTATTAGGTTCATGCAAAAGTAACTGCGGTTCTTGCTATTGAACATAATGGCAAAAACTGCAATTATCTTTGCAGCAACCTAAACTTTTTGTTCTTGAAGTTGTCTTGCAACTTTTATTTTTATCAGTAGTTGATCCTTAAAGCATCCAAAAAGGGGAAAAATGGAATTTTCTTCTGGGGTGAAAGTAATATAAAAGGTCTACAGAGTTACTTAACTTCTAGATCAAAAGAAAGTCAGAATTCTCACTTGCTCTGCCTTCAGGACCAAGACAGCACTATGCTAGCCTAGGTGTTCAGATAAATGCTCAAGTATACTGATGTCACCAGGCAGAATTCAGATAATGGTGACCAGAGATCCTGTCTGAGCAACCTGGTGACATTAGATACCAGACATAGAACAGAGTTCACACCACGTCACAGAACACATATGAACTTTGTCCACACAACAGCTGCAATTCTCTTAACTCATCCTAACTTAAAGAAATGTACCAATTCTTGGCTTTATTTTTTAAATGTGTGACAAAATATTAGAAAAACTCGGCTTGGAGCAACAGAGAGCTAAAGAAGAAATCAAGAGAAGACATAAAATCAAGAGAAGACATAAAAATGGCTATTGGCGTGGTGGCTCACGCCAGTAATCTCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAATACGAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTTGAGCATTTTTAAAAAATGGCGATTGAGCTGGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGTGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCGACATGATGAAACCCCATCTCTATTAAATATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGGCTATTGATTATGCAAATCTCTACACCTGTGCTTTTAACTCCCTATGCCTCCACAAGCCCCATCCTACCCTCAAAAAATACTTCTCCCATATTCTGTTCCTATATCAGTAACAGTAAATGAAAGTGGTAAAAGAGCTTTAGGCTCAGGGATGGAAATCTACAGTTATCATATCAGTTGTGTGGCATCACCTGGTGCTACAAAATATGAGAAGCACTAAATAGCAAGATCACTTCTAGTGCACCATTATGACGTTACTAAAGGCAGATGCAGACTTACGTTGCTTCAACCACTACCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCGTGATTGCTACAGCAATTTGTTTTGTAAGGCGCTCCTGAACTGTGGATGTGATAAGGAGCTCAGTTTGAGAGTCTGACACAAACAGCTGGAAGCTTTTTCTGTCTCTAGAACATTTGAAATCTTAAAAATCAGACTTCTGTGAGATTTAAGAGCCAAGACACACCAGCTTTTACCAGACTGCTTTGTCTGCTGACTGGGCCACAGAGAGGCCCGGATTCAACTCCCTCACCTGAAGTACAGGGCTAAAGAGATCTCAGAACACCCTGAAGCCCTCCAGCATCACTGCGGGAAGGAATTAGAATAGCAATTATCTCATACCTGTGCAGTTAGAACAACACAGTACTGGTTACCAAGCACCTCCATGGAGGTAA
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Task1_train_19794
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A variant has been detected on Chromosome 14 in GCH1 (GTP cyclohydrolase 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Dystonia 5
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GGCCCCTCTGGTTATCTGGCAGTGGTTTTGTGCACGTACTTACACTATTAGCAGTTCACTTTAATATTGCCACAAAAAGGTGGCAAGAAGAAAGTAGAGGGCTCAACCCTTTATTATATTTATTTGACTTCCTAGAAATAATTTTAAATATAATTAGTGACAAGGAATAAAGTTCACATCTGTAACAATTGAAAATGGAATGTACAAACAAGACCGGACAGACAGACAATGCTACTGGCAGTACGATCGGCAACCAACGCACACACACTGAATGAAGCTCAGCTCCTAATGAGAGTCAGGAACTCTTCCCGAGTCTTTGGATCCTCCCGGAACACACCCAACATTGTGCTGGTCACAGTTTTGCTGTTCATTTTCTGTACACCTCGCATTACCATACACATGTGTCTACAAAATAAGGCAACACAGGTTGTTTAAAGGAGTAGACAGCTGCTGGTTTGGTTTTTAAAAGCAGGCCTAAAGATTAAATCTCAGCTCACAGTTACCAAGTATATCGAAATATCCCTTCTTACACAAATGTTATCTATTAGGTTCATGCAAAAGTAACTGCGGTTCTTGCTATTGAACATAATGGCAAAAACTGCAATTATCTTTGCAGCAACCTAAACTTTTTGTTCTTGAAGTTGTCTTGCAACTTTTATTTTTATCAGTAGTTGATCCTTAAAGCATCCAAAAAGGGGAAAAATGGAATTTTCTTCTGGGGTGAAAGTAATATAAAAGGTCTACAGAGTTACTTAACTTCTAGATCAAAAGAAAGTCAGAATTCTCACTTGCTCTGCCTTCAGGACCAAGACAGCACTATGCTAGCCTAGGTGTTCAGATAAATGCTCAAGTATACTGATGTCACCAGGCAGAATTCAGATAATGGTGACCAGAGATCCTGTCTGAGCAACCTGGTGACATTAGATACCAGACATAGAACAGAGTTCACACCACGTCACAGAACACATATGAACTTTGTCCACACAACAGCTGCAATTCTCTTAACTCATCCTAACTTAAAGAAATGTACCAATTCTTGGCTTTATTTTTTAAATGTGTGACAAAATATTAGAAAAACTCGGCTTGGAGCAACAGAGAGCTAAAGAAGAAATCAAGAGAAGACATAAAATCAAGAGAAGACATAAAAATGGCTATTGGCGTGGTGGCTCACGCCAGTAATCTCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAATACGAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTTGAGCATTTTTAAAAAATGGCGATTGAGCTGGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGTGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCGACATGATGAAACCCCATCTCTATTAAATATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGGCTATTGATTATGCAAATCTCTACACCTGTGCTTTTAACTCCCTATGCCTCCACAAGCCCCATCCTACCCTCAAAAAATACTTCTCCCATATTCTGTTCCTATATCAGTAACAGTAAATGAAAGTGGTAAAAGAGCTTTAGGCTCAGGGATGGAAATCTACAGTTATCATATCAGTTGTGTGGCATCACCTGGTGCTACAAAATATGAGAAGCACTAAATAGCAAGATCACTTCTAGTGCACCATTATGACGTTACTAAAGGCAGATGCAGACTTACGTTGCTTCAACCACTACCCTGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCGTGATTGCTACAGCAATTTGTTTTGTAAGGCGCTCCTGAACTGTGGATGTGATAAGGAGCTCAGTTTGAGAGTCTGACACAAACAGCTGGAAGCTTTTTCTGTCTCTAGAACATTTGAAATCTTAAAAATCAGACTTCTGTGAGATTTAAGAGCCAAGACACACCAGCTTTTACCAGACTGCTTTGTCTGCTGACTGGGCCACAGAGAGGCCCGGATTCAACTCCCTCACCTGAAGTACAGGGCTAAAGAGATCTCAGAACACCCTGAAGCCCTCCAGCATCACTGCGGGAAGGAATTAGAATAGCAATTATCTCATACCTGTGCAGTTAGAACAACACAGTACTGGTTACCAAGCACCTCCATGGAGGTAAAGTAGTGCAGCAAATAAATAGCCTGCAACAGGGTTAACAAAGGGGCTGCAGTCCAATTATTGAATTGTGCTTAGAGCAATGTTGAAAACCAACAATTTAACCTAAATAATATAGTTCCTGTCCTGAATAAAATGACTTGTCTTTTAATTCATACAGGAATATTCATTGCAGCACTGCATCTATTTGAAAACTGATGAAACCCCCCAGTATCTATCAGAGCTGGTATAGGTTACGCCAAGCCATGGCATATACGGTAGGATTCTAGACAGCCACCAGAATGAATGAGATAGTTACATGGATGTGGCAAAAATGTTTAAGATTTGTTAAATGAAAAAAAGCAGGGAAAAAAGCAAGGCTGATTATGTATAAAATGAGCCCATTTTTGTTTAAACATAATCCAAATAAATTGATTTGAAAATGCAGGTATATGCATGAAAATGTGAAGGAATGTGCAAATACAACAGTGATTTCTTCTGGAAGCTTGAAACAGTAGACTTTTTATAGTCCTAAGAGGTTTTACATTTTTATAAGTCATACTTATCGCACTAGTAATAAAACAAAAAATACTTTTTGTGTAGGAAAAATGTTTTCTGTAGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGAAGTTCGAGACCAGCCTGATCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCCAAGGCATGGTGATGCACTCTTATAATCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAATGTTTTCTGTTAATACAGATTTTTAAAGCTTACCTTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTAGAAAAGAAAGAATTGTTTTAGTTAATCACAAATCATTTGAAGTAAAATTGATAAGCCTTCCTCATAAAACAAAAAGGACATTGTTGAAGCAAGTGGGCTGCAAGAGGAAATAAAGCTTATGGCAAGATGACAGAAAGATACAAGTACCACAGGGAGATGTAGTCTAAAGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATGCAAAGTATTGTTCCTGGGTATGCCTGTGAGGGTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACACTTAATCTGGGTGGGCACAATCTCATCAGCTGCCAGCGAATACAAAGCAGGCAGAAATATATGAAAAGGCAAGAGTGGCCTTGACTCCCAGCCTACATCTTTCTCCAATGCTGGCTGCTTCCTGCCCTCAAACATCGAACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCAGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCCTGCGATCATGTAAGTCAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATATATATATCTCCTATTAGTTCTGTCCCTCTAGGGAACCCTTACTAATACAGAAGACCACCAACCACTGCAGAGTGGTGCTTCCTGATGTCCCCAGAAAGAGAATTAATGAGTCTCCAACTGTGACGTTCACTTAGGAAAAACAGAGATGAGTAACAAAA
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Task1_train_19795
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Here is a genetic alteration in GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; GTP cyclohydrolase I deficiency
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GGCCCCTCTGGTTATCTGGCAGTGGTTTTGTGCACGTACTTACACTATTAGCAGTTCACTTTAATATTGCCACAAAAAGGTGGCAAGAAGAAAGTAGAGGGCTCAACCCTTTATTATATTTATTTGACTTCCTAGAAATAATTTTAAATATAATTAGTGACAAGGAATAAAGTTCACATCTGTAACAATTGAAAATGGAATGTACAAACAAGACCGGACAGACAGACAATGCTACTGGCAGTACGATCGGCAACCAACGCACACACACTGAATGAAGCTCAGCTCCTAATGAGAGTCAGGAACTCTTCCCGAGTCTTTGGATCCTCCCGGAACACACCCAACATTGTGCTGGTCACAGTTTTGCTGTTCATTTTCTGTACACCTCGCATTACCATACACATGTGTCTACAAAATAAGGCAACACAGGTTGTTTAAAGGAGTAGACAGCTGCTGGTTTGGTTTTTAAAAGCAGGCCTAAAGATTAAATCTCAGCTCACAGTTACCAAGTATATCGAAATATCCCTTCTTACACAAATGTTATCTATTAGGTTCATGCAAAAGTAACTGCGGTTCTTGCTATTGAACATAATGGCAAAAACTGCAATTATCTTTGCAGCAACCTAAACTTTTTGTTCTTGAAGTTGTCTTGCAACTTTTATTTTTATCAGTAGTTGATCCTTAAAGCATCCAAAAAGGGGAAAAATGGAATTTTCTTCTGGGGTGAAAGTAATATAAAAGGTCTACAGAGTTACTTAACTTCTAGATCAAAAGAAAGTCAGAATTCTCACTTGCTCTGCCTTCAGGACCAAGACAGCACTATGCTAGCCTAGGTGTTCAGATAAATGCTCAAGTATACTGATGTCACCAGGCAGAATTCAGATAATGGTGACCAGAGATCCTGTCTGAGCAACCTGGTGACATTAGATACCAGACATAGAACAGAGTTCACACCACGTCACAGAACACATATGAACTTTGTCCACACAACAGCTGCAATTCTCTTAACTCATCCTAACTTAAAGAAATGTACCAATTCTTGGCTTTATTTTTTAAATGTGTGACAAAATATTAGAAAAACTCGGCTTGGAGCAACAGAGAGCTAAAGAAGAAATCAAGAGAAGACATAAAATCAAGAGAAGACATAAAAATGGCTATTGGCGTGGTGGCTCACGCCAGTAATCTCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAATACGAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTTGAGCATTTTTAAAAAATGGCGATTGAGCTGGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGTGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCGACATGATGAAACCCCATCTCTATTAAATATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGGCTATTGATTATGCAAATCTCTACACCTGTGCTTTTAACTCCCTATGCCTCCACAAGCCCCATCCTACCCTCAAAAAATACTTCTCCCATATTCTGTTCCTATATCAGTAACAGTAAATGAAAGTGGTAAAAGAGCTTTAGGCTCAGGGATGGAAATCTACAGTTATCATATCAGTTGTGTGGCATCACCTGGTGCTACAAAATATGAGAAGCACTAAATAGCAAGATCACTTCTAGTGCACCATTATGACGTTACTAAAGGCAGATGCAGACTTACGTTGCTTCAACCACTACCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCGTGATTGCTACAGCAATTTGTTTTGTAAGGCGCTCCTGAACTGTGGATGTGATAAGGAGCTCAGTTTGAGAGTCTGACACAAACAGCTGGAAGCTTTTTCTGTCTCTAGAACATTTGAAATCTTAAAAATCAGACTTCTGTGAGATTTAAGAGCCAAGACACACCAGCTTTTACCAGACTGCTTTGTCTGCTGACTGGGCCACAGAGAGGCCCGGATTCAACTCCCTCACCTGAAGTACAGGGCTAAAGAGATCTCAGAACACCCTGAAGCCCTCCAGCATCACTGCGGGAAGGAATTAGAATAGCAATTATCTCATACCTGTGCAGTTAGAACAACACAGTACTGGTTACCAAGCACCTCCATGGAGGTAAAGTAGTGCAGCAAATAAATAGCCTGCAACAGGGTTAACAAAGGGGCTGCAGTCCAATTATTGAATTGTGCTTAGAGCAATGTTGAAAACCAACAATTTAACCTAAATAATATAGTTCCTGTCCTGAATAAAATGACTTGTCTTTTAATTCATACAGGAATATTCATTGCAGCACTGCATCTATTTGAAAACTGATGAAACCCCCCAGTATCTATCAGAGCTGGTATAGGTTACGCCAAGCCATGGCATATACGGTAGGATTCTAGACAGCCACCAGAATGAATGAGATAGTTACATGGATGTGGCAAAAATGTTTAAGATTTGTTAAATGAAAAAAAGCAGGGAAAAAAGCAAGGCTGATTATGTATAAAATGAGCCCATTTTTGTTTAAACATAATCCAAATAAATTGATTTGAAAATGCAGGTATATGCATGAAAATGTGAAGGAATGTGCAAATACAACAGTGATTTCTTCTGGAAGCTTGAAACAGTAGACTTTTTATAGTCCTAAGAGGTTTTACATTTTTATAAGTCATACTTATCGCACTAGTAATAAAACAAAAAATACTTTTTGTGTAGGAAAAATGTTTTCTGTAGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGAAGTTCGAGACCAGCCTGATCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCCAAGGCATGGTGATGCACTCTTATAATCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAATGTTTTCTGTTAATACAGATTTTTAAAGCTTACCTTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTAGAAAAGAAAGAATTGTTTTAGTTAATCACAAATCATTTGAAGTAAAATTGATAAGCCTTCCTCATAAAACAAAAAGGACATTGTTGAAGCAAGTGGGCTGCAAGAGGAAATAAAGCTTATGGCAAGATGACAGAAAGATACAAGTACCACAGGGAGATGTAGTCTAAAGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATGCAAAGTATTGTTCCTGGGTATGCCTGTGAGGGTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACACTTAATCTGGGTGGGCACAATCTCATCAGCTGCCAGCGAATACAAAGCAGGCAGAAATATATGAAAAGGCAAGAGTGGCCTTGACTCCCAGCCTACATCTTTCTCCAATGCTGGCTGCTTCCTGCCCTCAAACATCGAACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCAGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCCTGCGATCATGTAAGTCAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATATATATATCTCCTATTAGTTCTGTCCCTCTAGGGAACCCTTACTAATACAGAAGACCACCAACCACTGCAGAGTGGTGCTTCCTGATGTCCCCAGAAAGAGAATTAATGAGTCTCCAACTGTGACGTTCACTTAGGAAAAACAGAGATGAGTAACAAAA
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Task1_train_19796
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This is a variant in GCH1 (GTP cyclohydrolase 1), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Dystonia 5
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Task1_train_19797
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This is a variant in GCH1 (GTP cyclohydrolase 1), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Dystonia 5
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CTCTGGTTATCTGGCAGTGGTTTTGTGCACGTACTTACACTATTAGCAGTTCACTTTAATATTGCCACAAAAAGGTGGCAAGAAGAAAGTAGAGGGCTCAACCCTTTATTATATTTATTTGACTTCCTAGAAATAATTTTAAATATAATTAGTGACAAGGAATAAAGTTCACATCTGTAACAATTGAAAATGGAATGTACAAACAAGACCGGACAGACAGACAATGCTACTGGCAGTACGATCGGCAACCAACGCACACACACTGAATGAAGCTCAGCTCCTAATGAGAGTCAGGAACTCTTCCCGAGTCTTTGGATCCTCCCGGAACACACCCAACATTGTGCTGGTCACAGTTTTGCTGTTCATTTTCTGTACACCTCGCATTACCATACACATGTGTCTACAAAATAAGGCAACACAGGTTGTTTAAAGGAGTAGACAGCTGCTGGTTTGGTTTTTAAAAGCAGGCCTAAAGATTAAATCTCAGCTCACAGTTACCAAGTATATCGAAATATCCCTTCTTACACAAATGTTATCTATTAGGTTCATGCAAAAGTAACTGCGGTTCTTGCTATTGAACATAATGGCAAAAACTGCAATTATCTTTGCAGCAACCTAAACTTTTTGTTCTTGAAGTTGTCTTGCAACTTTTATTTTTATCAGTAGTTGATCCTTAAAGCATCCAAAAAGGGGAAAAATGGAATTTTCTTCTGGGGTGAAAGTAATATAAAAGGTCTACAGAGTTACTTAACTTCTAGATCAAAAGAAAGTCAGAATTCTCACTTGCTCTGCCTTCAGGACCAAGACAGCACTATGCTAGCCTAGGTGTTCAGATAAATGCTCAAGTATACTGATGTCACCAGGCAGAATTCAGATAATGGTGACCAGAGATCCTGTCTGAGCAACCTGGTGACATTAGATACCAGACATAGAACAGAGTTCACACCACGTCACAGAACACATATGAACTTTGTCCACACAACAGCTGCAATTCTCTTAACTCATCCTAACTTAAAGAAATGTACCAATTCTTGGCTTTATTTTTTAAATGTGTGACAAAATATTAGAAAAACTCGGCTTGGAGCAACAGAGAGCTAAAGAAGAAATCAAGAGAAGACATAAAATCAAGAGAAGACATAAAAATGGCTATTGGCGTGGTGGCTCACGCCAGTAATCTCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAATACGAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTTGAGCATTTTTAAAAAATGGCGATTGAGCTGGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGTGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCGACATGATGAAACCCCATCTCTATTAAATATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGGCTATTGATTATGCAAATCTCTACACCTGTGCTTTTAACTCCCTATGCCTCCACAAGCCCCATCCTACCCTCAAAAAATACTTCTCCCATATTCTGTTCCTATATCAGTAACAGTAAATGAAAGTGGTAAAAGAGCTTTAGGCTCAGGGATGGAAATCTACAGTTATCATATCAGTTGTGTGGCATCACCTGGTGCTACAAAATATGAGAAGCACTAAATAGCAAGATCACTTCTAGTGCACCATTATGACGTTACTAAAGGCAGATGCAGACTTACGTTGCTTCAACCACTACCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCGTGATTGCTACAGCAATTTGTTTTGTAAGGCGCTCCTGAACTGTGGATGTGATAAGGAGCTCAGTTTGAGAGTCTGACACAAACAGCTGGAAGCTTTTTCTGTCTCTAGAACATTTGAAATCTTAAAAATCAGACTTCTGTGAGATTTAAGAGCCAAGACACACCAGCTTTTACCAGACTGCTTTGTCTGCTGACTGGGCCACAGAGAGGCCCGGATTCAACTCCCTCACCTGAAGTACAGGGCTAAAGAGATCTCAGAACACCCTGAAGCCCTCCAGCATCACTGCGGGAAGGAATTAGAATAGCAATTATCTCATACCTGTGCAGTTAGAACAACACAGTACTGGTTACCAAGCACCTCCATGGAGGTAAAGTAGTGCAGCAAATAAATAGCCTGCAACAGGGTTAACAAAGGGGCTGCAGTCCAATTATTGAATTGTGCTTAGAGCAATGTTGAAAACCAACAATTTAACCTAAATAATATAGTTCCTGTCCTGAATAAAATGACTTGTCTTTTAATTCATACAGGAATATTCATTGCAGCACTGCATCTATTTGAAAACTGATGAAACCCCCCAGTATCTATCAGAGCTGGTATAGGTTACGCCAAGCCATGGCATATACGGTAGGATTCTAGACAGCCACCAGAATGAATGAGATAGTTACATGGATGTGGCAAAAATGTTTAAGATTTGTTAAATGAAAAAAAGCAGGGAAAAAAGCAAGGCTGATTATGTATAAAATGAGCCCATTTTTGTTTAAACATAATCCAAATAAATTGATTTGAAAATGCAGGTATATGCATGAAAATGTGAAGGAATGTGCAAATACAACAGTGATTTCTTCTGGAAGCTTGAAACAGTAGACTTTTTATAGTCCTAAGAGGTTTTACATTTTTATAAGTCATACTTATCGCACTAGTAATAAAACAAAAAATACTTTTTGTGTAGGAAAAATGTTTTCTGTAGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGAAGTTCGAGACCAGCCTGATCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCCAAGGCATGGTGATGCACTCTTATAATCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAATGTTTTCTGTTAATACAGATTTTTAAAGCTTACCTTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTAGAAAAGAAAGAATTGTTTTAGTTAATCACAAATCATTTGAAGTAAAATTGATAAGCCTTCCTCATAAAACAAAAAGGACATTGTTGAAGCAAGTGGGCTGCAAGAGGAAATAAAGCTTATGGCAAGATGACAGAAAGATACAAGTACCACAGGGAGATGTAGTCTAAAGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATGCAAAGTATTGTTCCTGGGTATGCCTGTGAGGGTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACACTTAATCTGGGTGGGCACAATCTCATCAGCTGCCAGCGAATACAAAGCAGGCAGAAATATATGAAAAGGCAAGAGTGGCCTTGACTCCCAGCCTACATCTTTCTCCAATGCTGGCTGCTTCCTGCCCTCAAACATCGAACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCAGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCCTGCGATCATGTAAGTCAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATATATATATCTCCTATTAGTTCTGTCCCTCTAGGGAACCCTTACTAATACAGAAGACCACCAACCACTGCAGAGTGGTGCTTCCTGATGTCCCCAGAAAGAGAATTAATGAGTCTCCAACTGTGACGTTCACTTAGGAAAAACAGAGATGAGTAACAAAATTTTA
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Task1_train_19798
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Assess the clinical impact of this variant on gene GCH1 (GTP cyclohydrolase 1), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
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Task1_train_19799
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Consider this mutation in GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; GTP cyclohydrolase I deficiency
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CACTTTAATATTGCCACAAAAAGGTGGCAAGAAGAAAGTAGAGGGCTCAACCCTTTATTATATTTATTTGACTTCCTAGAAATAATTTTAAATATAATTAGTGACAAGGAATAAAGTTCACATCTGTAACAATTGAAAATGGAATGTACAAACAAGACCGGACAGACAGACAATGCTACTGGCAGTACGATCGGCAACCAACGCACACACACTGAATGAAGCTCAGCTCCTAATGAGAGTCAGGAACTCTTCCCGAGTCTTTGGATCCTCCCGGAACACACCCAACATTGTGCTGGTCACAGTTTTGCTGTTCATTTTCTGTACACCTCGCATTACCATACACATGTGTCTACAAAATAAGGCAACACAGGTTGTTTAAAGGAGTAGACAGCTGCTGGTTTGGTTTTTAAAAGCAGGCCTAAAGATTAAATCTCAGCTCACAGTTACCAAGTATATCGAAATATCCCTTCTTACACAAATGTTATCTATTAGGTTCATGCAAAAGTAACTGCGGTTCTTGCTATTGAACATAATGGCAAAAACTGCAATTATCTTTGCAGCAACCTAAACTTTTTGTTCTTGAAGTTGTCTTGCAACTTTTATTTTTATCAGTAGTTGATCCTTAAAGCATCCAAAAAGGGGAAAAATGGAATTTTCTTCTGGGGTGAAAGTAATATAAAAGGTCTACAGAGTTACTTAACTTCTAGATCAAAAGAAAGTCAGAATTCTCACTTGCTCTGCCTTCAGGACCAAGACAGCACTATGCTAGCCTAGGTGTTCAGATAAATGCTCAAGTATACTGATGTCACCAGGCAGAATTCAGATAATGGTGACCAGAGATCCTGTCTGAGCAACCTGGTGACATTAGATACCAGACATAGAACAGAGTTCACACCACGTCACAGAACACATATGAACTTTGTCCACACAACAGCTGCAATTCTCTTAACTCATCCTAACTTAAAGAAATGTACCAATTCTTGGCTTTATTTTTTAAATGTGTGACAAAATATTAGAAAAACTCGGCTTGGAGCAACAGAGAGCTAAAGAAGAAATCAAGAGAAGACATAAAATCAAGAGAAGACATAAAAATGGCTATTGGCGTGGTGGCTCACGCCAGTAATCTCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAATACGAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTTGAGCATTTTTAAAAAATGGCGATTGAGCTGGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGTGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCGACATGATGAAACCCCATCTCTATTAAATATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGGCTATTGATTATGCAAATCTCTACACCTGTGCTTTTAACTCCCTATGCCTCCACAAGCCCCATCCTACCCTCAAAAAATACTTCTCCCATATTCTGTTCCTATATCAGTAACAGTAAATGAAAGTGGTAAAAGAGCTTTAGGCTCAGGGATGGAAATCTACAGTTATCATATCAGTTGTGTGGCATCACCTGGTGCTACAAAATATGAGAAGCACTAAATAGCAAGATCACTTCTAGTGCACCATTATGACGTTACTAAAGGCAGATGCAGACTTACGTTGCTTCAACCACTACCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCGTGATTGCTACAGCAATTTGTTTTGTAAGGCGCTCCTGAACTGTGGATGTGATAAGGAGCTCAGTTTGAGAGTCTGACACAAACAGCTGGAAGCTTTTTCTGTCTCTAGAACATTTGAAATCTTAAAAATCAGACTTCTGTGAGATTTAAGAGCCAAGACACACCAGCTTTTACCAGACTGCTTTGTCTGCTGACTGGGCCACAGAGAGGCCCGGATTCAACTCCCTCACCTGAAGTACAGGGCTAAAGAGATCTCAGAACACCCTGAAGCCCTCCAGCATCACTGCGGGAAGGAATTAGAATAGCAATTATCTCATACCTGTGCAGTTAGAACAACACAGTACTGGTTACCAAGCACCTCCATGGAGGTAAAGTAGTGCAGCAAATAAATAGCCTGCAACAGGGTTAACAAAGGGGCTGCAGTCCAATTATTGAATTGTGCTTAGAGCAATGTTGAAAACCAACAATTTAACCTAAATAATATAGTTCCTGTCCTGAATAAAATGACTTGTCTTTTAATTCATACAGGAATATTCATTGCAGCACTGCATCTATTTGAAAACTGATGAAACCCCCCAGTATCTATCAGAGCTGGTATAGGTTACGCCAAGCCATGGCATATACGGTAGGATTCTAGACAGCCACCAGAATGAATGAGATAGTTACATGGATGTGGCAAAAATGTTTAAGATTTGTTAAATGAAAAAAAGCAGGGAAAAAAGCAAGGCTGATTATGTATAAAATGAGCCCATTTTTGTTTAAACATAATCCAAATAAATTGATTTGAAAATGCAGGTATATGCATGAAAATGTGAAGGAATGTGCAAATACAACAGTGATTTCTTCTGGAAGCTTGAAACAGTAGACTTTTTATAGTCCTAAGAGGTTTTACATTTTTATAAGTCATACTTATCGCACTAGTAATAAAACAAAAAATACTTTTTGTGTAGGAAAAATGTTTTCTGTAGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGAAGTTCGAGACCAGCCTGATCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCCAAGGCATGGTGATGCACTCTTATAATCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAATGTTTTCTGTTAATACAGATTTTTAAAGCTTACCTTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTAGAAAAGAAAGAATTGTTTTAGTTAATCACAAATCATTTGAAGTAAAATTGATAAGCCTTCCTCATAAAACAAAAAGGACATTGTTGAAGCAAGTGGGCTGCAAGAGGAAATAAAGCTTATGGCAAGATGACAGAAAGATACAAGTACCACAGGGAGATGTAGTCTAAAGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATGCAAAGTATTGTTCCTGGGTATGCCTGTGAGGGTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACACTTAATCTGGGTGGGCACAATCTCATCAGCTGCCAGCGAATACAAAGCAGGCAGAAATATATGAAAAGGCAAGAGTGGCCTTGACTCCCAGCCTACATCTTTCTCCAATGCTGGCTGCTTCCTGCCCTCAAACATCGAACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCAGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCCTGCGATCATGTAAGTCAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATATATATATCTCCTATTAGTTCTGTCCCTCTAGGGAACCCTTACTAATACAGAAGACCACCAACCACTGCAGAGTGGTGCTTCCTGATGTCCCCAGAAAGAGAATTAATGAGTCTCCAACTGTGACGTTCACTTAGGAAAAACAGAGATGAGTAACAAAATTTTAAAGTTCCAAATCATCAATTTTAGATCATGTCTCAAGTGCTCTGATTAATCA
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