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Task1_train_19800
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This sequence variant lies in GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) on Chromosome 14. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; GTP cyclohydrolase I deficiency
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CACTTTAATATTGCCACAAAAAGGTGGCAAGAAGAAAGTAGAGGGCTCAACCCTTTATTATATTTATTTGACTTCCTAGAAATAATTTTAAATATAATTAGTGACAAGGAATAAAGTTCACATCTGTAACAATTGAAAATGGAATGTACAAACAAGACCGGACAGACAGACAATGCTACTGGCAGTACGATCGGCAACCAACGCACACACACTGAATGAAGCTCAGCTCCTAATGAGAGTCAGGAACTCTTCCCGAGTCTTTGGATCCTCCCGGAACACACCCAACATTGTGCTGGTCACAGTTTTGCTGTTCATTTTCTGTACACCTCGCATTACCATACACATGTGTCTACAAAATAAGGCAACACAGGTTGTTTAAAGGAGTAGACAGCTGCTGGTTTGGTTTTTAAAAGCAGGCCTAAAGATTAAATCTCAGCTCACAGTTACCAAGTATATCGAAATATCCCTTCTTACACAAATGTTATCTATTAGGTTCATGCAAAAGTAACTGCGGTTCTTGCTATTGAACATAATGGCAAAAACTGCAATTATCTTTGCAGCAACCTAAACTTTTTGTTCTTGAAGTTGTCTTGCAACTTTTATTTTTATCAGTAGTTGATCCTTAAAGCATCCAAAAAGGGGAAAAATGGAATTTTCTTCTGGGGTGAAAGTAATATAAAAGGTCTACAGAGTTACTTAACTTCTAGATCAAAAGAAAGTCAGAATTCTCACTTGCTCTGCCTTCAGGACCAAGACAGCACTATGCTAGCCTAGGTGTTCAGATAAATGCTCAAGTATACTGATGTCACCAGGCAGAATTCAGATAATGGTGACCAGAGATCCTGTCTGAGCAACCTGGTGACATTAGATACCAGACATAGAACAGAGTTCACACCACGTCACAGAACACATATGAACTTTGTCCACACAACAGCTGCAATTCTCTTAACTCATCCTAACTTAAAGAAATGTACCAATTCTTGGCTTTATTTTTTAAATGTGTGACAAAATATTAGAAAAACTCGGCTTGGAGCAACAGAGAGCTAAAGAAGAAATCAAGAGAAGACATAAAATCAAGAGAAGACATAAAAATGGCTATTGGCGTGGTGGCTCACGCCAGTAATCTCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAATACGAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTTGAGCATTTTTAAAAAATGGCGATTGAGCTGGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGTGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCGACATGATGAAACCCCATCTCTATTAAATATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGGCTATTGATTATGCAAATCTCTACACCTGTGCTTTTAACTCCCTATGCCTCCACAAGCCCCATCCTACCCTCAAAAAATACTTCTCCCATATTCTGTTCCTATATCAGTAACAGTAAATGAAAGTGGTAAAAGAGCTTTAGGCTCAGGGATGGAAATCTACAGTTATCATATCAGTTGTGTGGCATCACCTGGTGCTACAAAATATGAGAAGCACTAAATAGCAAGATCACTTCTAGTGCACCATTATGACGTTACTAAAGGCAGATGCAGACTTACGTTGCTTCAACCACTACCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCGTGATTGCTACAGCAATTTGTTTTGTAAGGCGCTCCTGAACTGTGGATGTGATAAGGAGCTCAGTTTGAGAGTCTGACACAAACAGCTGGAAGCTTTTTCTGTCTCTAGAACATTTGAAATCTTAAAAATCAGACTTCTGTGAGATTTAAGAGCCAAGACACACCAGCTTTTACCAGACTGCTTTGTCTGCTGACTGGGCCACAGAGAGGCCCGGATTCAACTCCCTCACCTGAAGTACAGGGCTAAAGAGATCTCAGAACACCCTGAAGCCCTCCAGCATCACTGCGGGAAGGAATTAGAATAGCAATTATCTCATACCTGTGCAGTTAGAACAACACAGTACTGGTTACCAAGCACCTCCATGGAGGTAAAGTAGTGCAGCAAATAAATAGCCTGCAACAGGGTTAACAAAGGGGCTGCAGTCCAATTATTGAATTGTGCTTAGAGCAATGTTGAAAACCAACAATTTAACCTAAATAATATAGTTCCTGTCCTGAATAAAATGACTTGTCTTTTAATTCATACAGGAATATTCATTGCAGCACTGCATCTATTTGAAAACTGATGAAACCCCCCAGTATCTATCAGAGCTGGTATAGGTTACGCCAAGCCATGGCATATACGGTAGGATTCTAGACAGCCACCAGAATGAATGAGATAGTTACATGGATGTGGCAAAAATGTTTAAGATTTGTTAAATGAAAAAAAGCAGGGAAAAAAGCAAGGCTGATTATGTATAAAATGAGCCCATTTTTGTTTAAACATAATCCAAATAAATTGATTTGAAAATGCAGGTATATGCATGAAAATGTGAAGGAATGTGCAAATACAACAGTGATTTCTTCTGGAAGCTTGAAACAGTAGACTTTTTATAGTCCTAAGAGGTTTTACATTTTTATAAGTCATACTTATCGCACTAGTAATAAAACAAAAAATACTTTTTGTGTAGGAAAAATGTTTTCTGTAGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGAAGTTCGAGACCAGCCTGATCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCCAAGGCATGGTGATGCACTCTTATAATCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAATGTTTTCTGTTAATACAGATTTTTAAAGCTTACCTTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTAGAAAAGAAAGAATTGTTTTAGTTAATCACAAATCATTTGAAGTAAAATTGATAAGCCTTCCTCATAAAACAAAAAGGACATTGTTGAAGCAAGTGGGCTGCAAGAGGAAATAAAGCTTATGGCAAGATGACAGAAAGATACAAGTACCACAGGGAGATGTAGTCTAAAGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATGCAAAGTATTGTTCCTGGGTATGCCTGTGAGGGTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACACTTAATCTGGGTGGGCACAATCTCATCAGCTGCCAGCGAATACAAAGCAGGCAGAAATATATGAAAAGGCAAGAGTGGCCTTGACTCCCAGCCTACATCTTTCTCCAATGCTGGCTGCTTCCTGCCCTCAAACATCGAACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCAGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCCTGCGATCATGTAAGTCAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATATATATATCTCCTATTAGTTCTGTCCCTCTAGGGAACCCTTACTAATACAGAAGACCACCAACCACTGCAGAGTGGTGCTTCCTGATGTCCCCAGAAAGAGAATTAATGAGTCTCCAACTGTGACGTTCACTTAGGAAAAACAGAGATGAGTAACAAAATTTTAAAGTTCCAAATCATCAATTTTAGATCATGTCTCAAGTGCTCTGATTAATCA
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CACTTTAATATTGCCACAAAAAGGTGGCAAGAAGAAAGTAGAGGGCTCAACCCTTTATTATATTTATTTGACTTCCTAGAAATAATTTTAAATATAATTAGTGACAAGGAATAAAGTTCACATCTGTAACAATTGAAAATGGAATGTACAAACAAGACCGGACAGACAGACAATGCTACTGGCAGTACGATCGGCAACCAACGCACACACACTGAATGAAGCTCAGCTCCTAATGAGAGTCAGGAACTCTTCCCGAGTCTTTGGATCCTCCCGGAACACACCCAACATTGTGCTGGTCACAGTTTTGCTGTTCATTTTCTGTACACCTCGCATTACCATACACATGTGTCTACAAAATAAGGCAACACAGGTTGTTTAAAGGAGTAGACAGCTGCTGGTTTGGTTTTTAAAAGCAGGCCTAAAGATTAAATCTCAGCTCACAGTTACCAAGTATATCGAAATATCCCTTCTTACACAAATGTTATCTATTAGGTTCATGCAAAAGTAACTGCGGTTCTTGCTATTGAACATAATGGCAAAAACTGCAATTATCTTTGCAGCAACCTAAACTTTTTGTTCTTGAAGTTGTCTTGCAACTTTTATTTTTATCAGTAGTTGATCCTTAAAGCATCCAAAAAGGGGAAAAATGGAATTTTCTTCTGGGGTGAAAGTAATATAAAAGGTCTACAGAGTTACTTAACTTCTAGATCAAAAGAAAGTCAGAATTCTCACTTGCTCTGCCTTCAGGACCAAGACAGCACTATGCTAGCCTAGGTGTTCAGATAAATGCTCAAGTATACTGATGTCACCAGGCAGAATTCAGATAATGGTGACCAGAGATCCTGTCTGAGCAACCTGGTGACATTAGATACCAGACATAGAACAGAGTTCACACCACGTCACAGAACACATATGAACTTTGTCCACACAACAGCTGCAATTCTCTTAACTCATCCTAACTTAAAGAAATGTACCAATTCTTGGCTTTATTTTTTAAATGTGTGACAAAATATTAGAAAAACTCGGCTTGGAGCAACAGAGAGCTAAAGAAGAAATCAAGAGAAGACATAAAATCAAGAGAAGACATAAAAATGGCTATTGGCGTGGTGGCTCACGCCAGTAATCTCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAATACGAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTTGAGCATTTTTAAAAAATGGCGATTGAGCTGGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGTGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCGACATGATGAAACCCCATCTCTATTAAATATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGGCTATTGATTATGCAAATCTCTACACCTGTGCTTTTAACTCCCTATGCCTCCACAAGCCCCATCCTACCCTCAAAAAATACTTCTCCCATATTCTGTTCCTATATCAGTAACAGTAAATGAAAGTGGTAAAAGAGCTTTAGGCTCAGGGATGGAAATCTACAGTTATCATATCAGTTGTGTGGCATCACCTGGTGCTACAAAATATGAGAAGCACTAAATAGCAAGATCACTTCTAGTGCACCATTATGACGTTACTAAAGGCAGATGCAGACTTACGTTGCTTCAACCACTACCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCGTGATTGCTACAGCAATTTGTTTTGTAAGGTGCTCCTGAACTGTGGATGTGATAAGGAGCTCAGTTTGAGAGTCTGACACAAACAGCTGGAAGCTTTTTCTGTCTCTAGAACATTTGAAATCTTAAAAATCAGACTTCTGTGAGATTTAAGAGCCAAGACACACCAGCTTTTACCAGACTGCTTTGTCTGCTGACTGGGCCACAGAGAGGCCCGGATTCAACTCCCTCACCTGAAGTACAGGGCTAAAGAGATCTCAGAACACCCTGAAGCCCTCCAGCATCACTGCGGGAAGGAATTAGAATAGCAATTATCTCATACCTGTGCAGTTAGAACAACACAGTACTGGTTACCAAGCACCTCCATGGAGGTAAAGTAGTGCAGCAAATAAATAGCCTGCAACAGGGTTAACAAAGGGGCTGCAGTCCAATTATTGAATTGTGCTTAGAGCAATGTTGAAAACCAACAATTTAACCTAAATAATATAGTTCCTGTCCTGAATAAAATGACTTGTCTTTTAATTCATACAGGAATATTCATTGCAGCACTGCATCTATTTGAAAACTGATGAAACCCCCCAGTATCTATCAGAGCTGGTATAGGTTACGCCAAGCCATGGCATATACGGTAGGATTCTAGACAGCCACCAGAATGAATGAGATAGTTACATGGATGTGGCAAAAATGTTTAAGATTTGTTAAATGAAAAAAAGCAGGGAAAAAAGCAAGGCTGATTATGTATAAAATGAGCCCATTTTTGTTTAAACATAATCCAAATAAATTGATTTGAAAATGCAGGTATATGCATGAAAATGTGAAGGAATGTGCAAATACAACAGTGATTTCTTCTGGAAGCTTGAAACAGTAGACTTTTTATAGTCCTAAGAGGTTTTACATTTTTATAAGTCATACTTATCGCACTAGTAATAAAACAAAAAATACTTTTTGTGTAGGAAAAATGTTTTCTGTAGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGAAGTTCGAGACCAGCCTGATCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCCAAGGCATGGTGATGCACTCTTATAATCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAATGTTTTCTGTTAATACAGATTTTTAAAGCTTACCTTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTAGAAAAGAAAGAATTGTTTTAGTTAATCACAAATCATTTGAAGTAAAATTGATAAGCCTTCCTCATAAAACAAAAAGGACATTGTTGAAGCAAGTGGGCTGCAAGAGGAAATAAAGCTTATGGCAAGATGACAGAAAGATACAAGTACCACAGGGAGATGTAGTCTAAAGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATGCAAAGTATTGTTCCTGGGTATGCCTGTGAGGGTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACACTTAATCTGGGTGGGCACAATCTCATCAGCTGCCAGCGAATACAAAGCAGGCAGAAATATATGAAAAGGCAAGAGTGGCCTTGACTCCCAGCCTACATCTTTCTCCAATGCTGGCTGCTTCCTGCCCTCAAACATCGAACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCAGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCCTGCGATCATGTAAGTCAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATATATATATCTCCTATTAGTTCTGTCCCTCTAGGGAACCCTTACTAATACAGAAGACCACCAACCACTGCAGAGTGGTGCTTCCTGATGTCCCCAGAAAGAGAATTAATGAGTCTCCAACTGTGACGTTCACTTAGGAAAAACAGAGATGAGTAACAAAATTTTAAAGTTCCAAATCATCAATTTTAGATCATGTCTCAAGTGCTCTGATTAATCA
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Task1_train_19801
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With a mutation on Chromosome 14 in gene GCH1 (GTP cyclohydrolase 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Dystonia 5
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CACTTTAATATTGCCACAAAAAGGTGGCAAGAAGAAAGTAGAGGGCTCAACCCTTTATTATATTTATTTGACTTCCTAGAAATAATTTTAAATATAATTAGTGACAAGGAATAAAGTTCACATCTGTAACAATTGAAAATGGAATGTACAAACAAGACCGGACAGACAGACAATGCTACTGGCAGTACGATCGGCAACCAACGCACACACACTGAATGAAGCTCAGCTCCTAATGAGAGTCAGGAACTCTTCCCGAGTCTTTGGATCCTCCCGGAACACACCCAACATTGTGCTGGTCACAGTTTTGCTGTTCATTTTCTGTACACCTCGCATTACCATACACATGTGTCTACAAAATAAGGCAACACAGGTTGTTTAAAGGAGTAGACAGCTGCTGGTTTGGTTTTTAAAAGCAGGCCTAAAGATTAAATCTCAGCTCACAGTTACCAAGTATATCGAAATATCCCTTCTTACACAAATGTTATCTATTAGGTTCATGCAAAAGTAACTGCGGTTCTTGCTATTGAACATAATGGCAAAAACTGCAATTATCTTTGCAGCAACCTAAACTTTTTGTTCTTGAAGTTGTCTTGCAACTTTTATTTTTATCAGTAGTTGATCCTTAAAGCATCCAAAAAGGGGAAAAATGGAATTTTCTTCTGGGGTGAAAGTAATATAAAAGGTCTACAGAGTTACTTAACTTCTAGATCAAAAGAAAGTCAGAATTCTCACTTGCTCTGCCTTCAGGACCAAGACAGCACTATGCTAGCCTAGGTGTTCAGATAAATGCTCAAGTATACTGATGTCACCAGGCAGAATTCAGATAATGGTGACCAGAGATCCTGTCTGAGCAACCTGGTGACATTAGATACCAGACATAGAACAGAGTTCACACCACGTCACAGAACACATATGAACTTTGTCCACACAACAGCTGCAATTCTCTTAACTCATCCTAACTTAAAGAAATGTACCAATTCTTGGCTTTATTTTTTAAATGTGTGACAAAATATTAGAAAAACTCGGCTTGGAGCAACAGAGAGCTAAAGAAGAAATCAAGAGAAGACATAAAATCAAGAGAAGACATAAAAATGGCTATTGGCGTGGTGGCTCACGCCAGTAATCTCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAATACGAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTTGAGCATTTTTAAAAAATGGCGATTGAGCTGGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGTGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCGACATGATGAAACCCCATCTCTATTAAATATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGGCTATTGATTATGCAAATCTCTACACCTGTGCTTTTAACTCCCTATGCCTCCACAAGCCCCATCCTACCCTCAAAAAATACTTCTCCCATATTCTGTTCCTATATCAGTAACAGTAAATGAAAGTGGTAAAAGAGCTTTAGGCTCAGGGATGGAAATCTACAGTTATCATATCAGTTGTGTGGCATCACCTGGTGCTACAAAATATGAGAAGCACTAAATAGCAAGATCACTTCTAGTGCACCATTATGACGTTACTAAAGGCAGATGCAGACTTACGTTGCTTCAACCACTACCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCGTGATTGCTACAGCAATTTGTTTTGTAAGGCGCTCCTGAACTGTGGATGTGATAAGGAGCTCAGTTTGAGAGTCTGACACAAACAGCTGGAAGCTTTTTCTGTCTCTAGAACATTTGAAATCTTAAAAATCAGACTTCTGTGAGATTTAAGAGCCAAGACACACCAGCTTTTACCAGACTGCTTTGTCTGCTGACTGGGCCACAGAGAGGCCCGGATTCAACTCCCTCACCTGAAGTACAGGGCTAAAGAGATCTCAGAACACCCTGAAGCCCTCCAGCATCACTGCGGGAAGGAATTAGAATAGCAATTATCTCATACCTGTGCAGTTAGAACAACACAGTACTGGTTACCAAGCACCTCCATGGAGGTAAAGTAGTGCAGCAAATAAATAGCCTGCAACAGGGTTAACAAAGGGGCTGCAGTCCAATTATTGAATTGTGCTTAGAGCAATGTTGAAAACCAACAATTTAACCTAAATAATATAGTTCCTGTCCTGAATAAAATGACTTGTCTTTTAATTCATACAGGAATATTCATTGCAGCACTGCATCTATTTGAAAACTGATGAAACCCCCCAGTATCTATCAGAGCTGGTATAGGTTACGCCAAGCCATGGCATATACGGTAGGATTCTAGACAGCCACCAGAATGAATGAGATAGTTACATGGATGTGGCAAAAATGTTTAAGATTTGTTAAATGAAAAAAAGCAGGGAAAAAAGCAAGGCTGATTATGTATAAAATGAGCCCATTTTTGTTTAAACATAATCCAAATAAATTGATTTGAAAATGCAGGTATATGCATGAAAATGTGAAGGAATGTGCAAATACAACAGTGATTTCTTCTGGAAGCTTGAAACAGTAGACTTTTTATAGTCCTAAGAGGTTTTACATTTTTATAAGTCATACTTATCGCACTAGTAATAAAACAAAAAATACTTTTTGTGTAGGAAAAATGTTTTCTGTAGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGAAGTTCGAGACCAGCCTGATCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCCAAGGCATGGTGATGCACTCTTATAATCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAATGTTTTCTGTTAATACAGATTTTTAAAGCTTACCTTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTAGAAAAGAAAGAATTGTTTTAGTTAATCACAAATCATTTGAAGTAAAATTGATAAGCCTTCCTCATAAAACAAAAAGGACATTGTTGAAGCAAGTGGGCTGCAAGAGGAAATAAAGCTTATGGCAAGATGACAGAAAGATACAAGTACCACAGGGAGATGTAGTCTAAAGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATGCAAAGTATTGTTCCTGGGTATGCCTGTGAGGGTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACACTTAATCTGGGTGGGCACAATCTCATCAGCTGCCAGCGAATACAAAGCAGGCAGAAATATATGAAAAGGCAAGAGTGGCCTTGACTCCCAGCCTACATCTTTCTCCAATGCTGGCTGCTTCCTGCCCTCAAACATCGAACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCAGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCCTGCGATCATGTAAGTCAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATATATATATCTCCTATTAGTTCTGTCCCTCTAGGGAACCCTTACTAATACAGAAGACCACCAACCACTGCAGAGTGGTGCTTCCTGATGTCCCCAGAAAGAGAATTAATGAGTCTCCAACTGTGACGTTCACTTAGGAAAAACAGAGATGAGTAACAAAATTTTAAAGTTCCAAATCATCAATTTTAGATCATGTCTCAAGTGCTCTGATTAATCA
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CACTTTAATATTGCCACAAAAAGGTGGCAAGAAGAAAGTAGAGGGCTCAACCCTTTATTATATTTATTTGACTTCCTAGAAATAATTTTAAATATAATTAGTGACAAGGAATAAAGTTCACATCTGTAACAATTGAAAATGGAATGTACAAACAAGACCGGACAGACAGACAATGCTACTGGCAGTACGATCGGCAACCAACGCACACACACTGAATGAAGCTCAGCTCCTAATGAGAGTCAGGAACTCTTCCCGAGTCTTTGGATCCTCCCGGAACACACCCAACATTGTGCTGGTCACAGTTTTGCTGTTCATTTTCTGTACACCTCGCATTACCATACACATGTGTCTACAAAATAAGGCAACACAGGTTGTTTAAAGGAGTAGACAGCTGCTGGTTTGGTTTTTAAAAGCAGGCCTAAAGATTAAATCTCAGCTCACAGTTACCAAGTATATCGAAATATCCCTTCTTACACAAATGTTATCTATTAGGTTCATGCAAAAGTAACTGCGGTTCTTGCTATTGAACATAATGGCAAAAACTGCAATTATCTTTGCAGCAACCTAAACTTTTTGTTCTTGAAGTTGTCTTGCAACTTTTATTTTTATCAGTAGTTGATCCTTAAAGCATCCAAAAAGGGGAAAAATGGAATTTTCTTCTGGGGTGAAAGTAATATAAAAGGTCTACAGAGTTACTTAACTTCTAGATCAAAAGAAAGTCAGAATTCTCACTTGCTCTGCCTTCAGGACCAAGACAGCACTATGCTAGCCTAGGTGTTCAGATAAATGCTCAAGTATACTGATGTCACCAGGCAGAATTCAGATAATGGTGACCAGAGATCCTGTCTGAGCAACCTGGTGACATTAGATACCAGACATAGAACAGAGTTCACACCACGTCACAGAACACATATGAACTTTGTCCACACAACAGCTGCAATTCTCTTAACTCATCCTAACTTAAAGAAATGTACCAATTCTTGGCTTTATTTTTTAAATGTGTGACAAAATATTAGAAAAACTCGGCTTGGAGCAACAGAGAGCTAAAGAAGAAATCAAGAGAAGACATAAAATCAAGAGAAGACATAAAAATGGCTATTGGCGTGGTGGCTCACGCCAGTAATCTCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAATACGAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTTGAGCATTTTTAAAAAATGGCGATTGAGCTGGGCGCAGGGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGTGACGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCGACATGATGAAACCCCATCTCTATTAAATATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGACACACACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGGCTATTGATTATGCAAATCTCTACACCTGTGCTTTTAACTCCCTATGCCTCCACAAGCCCCATCCTACCCTCAAAAAATACTTCTCCCATATTCTGTTCCTATATCAGTAACAGTAAATGAAAGTGGTAAAAGAGCTTTAGGCTCAGGGATGGAAATCTACAGTTATCATATCAGTTGTGTGGCATCACCTGGTGCTACAAAATATGAGAAGCACTAAATAGCAAGATCACTTCTAGTGCACCATTATGACGTTACTAAAGGCAGATGCAGACTTACGTTGCTTCAACCACTACCCCGACTCCAGCAGGCCGCAAGGCTTCCGTGATTGCTACAGCAATTTGTTTTGTAAGGTGCTCCTGAACTGTGGATGTGATAAGGAGCTCAGTTTGAGAGTCTGACACAAACAGCTGGAAGCTTTTTCTGTCTCTAGAACATTTGAAATCTTAAAAATCAGACTTCTGTGAGATTTAAGAGCCAAGACACACCAGCTTTTACCAGACTGCTTTGTCTGCTGACTGGGCCACAGAGAGGCCCGGATTCAACTCCCTCACCTGAAGTACAGGGCTAAAGAGATCTCAGAACACCCTGAAGCCCTCCAGCATCACTGCGGGAAGGAATTAGAATAGCAATTATCTCATACCTGTGCAGTTAGAACAACACAGTACTGGTTACCAAGCACCTCCATGGAGGTAAAGTAGTGCAGCAAATAAATAGCCTGCAACAGGGTTAACAAAGGGGCTGCAGTCCAATTATTGAATTGTGCTTAGAGCAATGTTGAAAACCAACAATTTAACCTAAATAATATAGTTCCTGTCCTGAATAAAATGACTTGTCTTTTAATTCATACAGGAATATTCATTGCAGCACTGCATCTATTTGAAAACTGATGAAACCCCCCAGTATCTATCAGAGCTGGTATAGGTTACGCCAAGCCATGGCATATACGGTAGGATTCTAGACAGCCACCAGAATGAATGAGATAGTTACATGGATGTGGCAAAAATGTTTAAGATTTGTTAAATGAAAAAAAGCAGGGAAAAAAGCAAGGCTGATTATGTATAAAATGAGCCCATTTTTGTTTAAACATAATCCAAATAAATTGATTTGAAAATGCAGGTATATGCATGAAAATGTGAAGGAATGTGCAAATACAACAGTGATTTCTTCTGGAAGCTTGAAACAGTAGACTTTTTATAGTCCTAAGAGGTTTTACATTTTTATAAGTCATACTTATCGCACTAGTAATAAAACAAAAAATACTTTTTGTGTAGGAAAAATGTTTTCTGTAGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGAAGTTCGAGACCAGCCTGATCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCCAAGGCATGGTGATGCACTCTTATAATCTCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATTTAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAATGTTTTCTGTTAATACAGATTTTTAAAGCTTACCTTGTAGTCTTCTACTATAGATTTCTACAATCCTAGAAAAGAAAGAATTGTTTTAGTTAATCACAAATCATTTGAAGTAAAATTGATAAGCCTTCCTCATAAAACAAAAAGGACATTGTTGAAGCAAGTGGGCTGCAAGAGGAAATAAAGCTTATGGCAAGATGACAGAAAGATACAAGTACCACAGGGAGATGTAGTCTAAAGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATGCAAAGTATTGTTCCTGGGTATGCCTGTGAGGGTGTTGCCAAAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGAAAGGCAGACCCACACTTAATCTGGGTGGGCACAATCTCATCAGCTGCCAGCGAATACAAAGCAGGCAGAAATATATGAAAAGGCAAGAGTGGCCTTGACTCCCAGCCTACATCTTTCTCCAATGCTGGCTGCTTCCTGCCCTCAAACATCGAACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGAGACTCAGACTGGCTCTCCTTGCTCCTCAAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCCTGCGATCATGTAAGTCAATACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATATATATATCTCCTATTAGTTCTGTCCCTCTAGGGAACCCTTACTAATACAGAAGACCACCAACCACTGCAGAGTGGTGCTTCCTGATGTCCCCAGAAAGAGAATTAATGAGTCTCCAACTGTGACGTTCACTTAGGAAAAACAGAGATGAGTAACAAAATTTTAAAGTTCCAAATCATCAATTTTAGATCATGTCTCAAGTGCTCTGATTAATCA
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Task1_train_19802
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This variant affects gene GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) located on Chromosome 14. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Dystonia 5
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AGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGAGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCAATCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATGCACATGTACTCCAAAAAAGTATTGACAGCAGTATTGTTTGTAATAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCAACAATACAAAGGTCCACCAAGAGCAGAATAGATAAATTGTGGTATATTTGTACAATGGAATAAGATATAACAATGAAAATAAACTACAATGACAGGCAATGACATCAATGAATCCGACTATGTAGAACAAGAGAGGCCAGACACAAAGAGTACATATCGTAGAATCTTTCCACTTACATATAGTTGAAAAACAAGAAAACGAATCCATAGGGTTATAAGTTGATAAACTGATACAAAGGATGGATTAGGGATTAAGAAGAGAAAAGAAATGAGGTGAGCTTCCAGGATGCTACACATATTGTAGTTGTGGGGGTTTCGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGACAGGGTCTGGCAGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTAGGATATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCCCTGCCTCTTGGACTCAAGCCATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCAGTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGGTAATTTTTATTTTTATCTTGGTAGAGATGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCACCTACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCAGCCTATTCTAGTTCTTGATCTCTGAAGTGGTAAGGAACACCCTTAAGTTTTATGCATTTTCTATCTATATATTATTTCCATAAAAAAGTGAAAAGATACAATACTTTAACAAAGACAAAAATGAAGCAAATGTTAACACTTTAACTTTAGTTGATGGGTATATAAGTATTCATAACACTGCTTCTTGTAAGTCTTCTGTTTAAAGATTATTAATAAAGAGTCAAAATTAAATAAAATTATGATGGGGGTAGGGAAATGGGACAACTCTTTGTTCTATACCACATGTTCTCAAAGGTATGTTAAGTAGTCATTCCTAGACAACATCTAATAACTAACTCAGATTTAAATTCCTCCAATTGTCTCAAATGTTTTACTTTTGGTTTGTTTAAACAGGAATCCAATGGAGAGTCACACATTTGTATTTACACTGCATTTGGTTATACCTCTTAAGTCCCTTTTGTCCTAAAATAGTGCTCCCACCCATAATATTCTCTATTGAAAAGAGAATAGGCCAGCTGTTCAGCAGAGTGCCCCACCTTCTGGATTTGTTCCATTCAGCCTCTGGATTTCCTGTAAACTAGATTAGATCTAAAGTTTCATAAGACTAGGACTAAACATTTCTGACAAAAGAAATTCACAGAGGTGCTGAGGAATCTAATGCATTAGATTCACTTTTCCTAATATAGAAAGGAATGGAAACAAATCCACAAATACCATAACCTCTGTCACAAGAAATTCTGCAATTATTGTTGCTCATGACATGCCATACATACATATCTATCTTGGATCAAACATTATTCAAGTTAAAATAAAGGGCATCTCTAGATTGGGATGCTAATAATAAATAAATAAAGGTTAAAGGTTTTCAGAGCCTGTAGTAGCTACAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGATGCTACTTAAACCTCATTATTTTAACCTATGAACCTGGTATTTAACATGAAAGGCTTATCCTGAGAGCCTTCTGCTACTTTGGTTTTGTTTTTTAAGTTTCAAGTTATTAGTCAGGTTAATAAAGAATAACCATATATGTATAATTGTAAATACCTGAGATATCAGCAATTGGCAGCTAAAAATTTTAAATATAATTATTCTAATTGAAAAACTTTCACTATGTTTTAAATTGCTGGGAAACAACAAAGAGAACCTTACCTTTCCAACAAATGGAACCAAGGGATGCTCACACATGGAAAACATGTCTATGTCCTTCACAATCACCATCTCATCATGATCTTCATCAAATATAGCATCGTTTAGGACATCTGAAATCAGAGGCTTGCTTTAGTAACATGTCCAATTTTATAGAAAGGTAGAATTATGGATAAACATGAATAGACAGTCAACATAAACGAACGTTAATCCTCCCTAAAATATTAAGGGAATACAAATTAAAACTAGATATTTTTCCTTATCAAAGTAGCAAAGTCCTTTTCTGTAAGTAACATTTAAAAATCCTTGATACAGTGTTACATGAAAAATGCAGGATTATGAACATATTTGCAGTATGGAAGAGGAAGGAGAACGGAGGGAGGAAAGGAAAAATTATACCAAAATAAAACAGTGGCTATTTCTGGCAGTAGAAATGGGCCACTTTCACTTTCTTCCTTACATTTTCTTCTACTTTATATTTTGTCTATAATCAATATGTAGAAAACCATATCTGAGAAAAAGACTAATCCTTAGCCCTCTGACTTCTGAGGCCAGATCCAGACACCTGTAAACCTGACCTCTATTATCAATTCCCCAAGTAATTTTCTACATTTGTAAAGTGTTCTATATATTGTAGGCTAGCATCAGACTTATTCTAAACAGTTGCCTTCCTAAGGAAATAAATCCTACAGTTTGTGTGTATATGCCTCTCTGGGAAGGCTTTGGAAGATAAGCAGTGTCTTGTTTAAGCTGTGGACCCTGGCACTTCCAGCCAGACATACAATAGACATTAAAAAAAAAAAAAGCTTTATTTTTAAAAATTGCACTGACTTATCCTCAACTATGCTATGTGCAAAAGAAAAGATTAATCAGATGATGCCTGAGAGCACTCTGAGCTTCCTAACATTCGGTGACTGCAAGAACATCCTGTCCTGGATGCTGAAGAGGGATAGAGGGAAACAAGCCACATTCCCCACCAATCATAATATAGCCAAGCTATTGATAATAGGCAGGTACCCAAACAACATTGTAGATAAATGCCATATGACATGGAAACTTCTTCAGCTATATTGTCAAATGAGAAAAGAAGCTACAAAGAAATACAGTAGGATTTCATTTTCGGAAAATAAATATAGACATAGAAAAAAACTGTACTGATACCTAGACAGCTTGGCAGACTAGATATAATAAGACACGTAGCTGAGTAATTTCAAGGATTTGGGGGATATGCAATATACATAATAGAATTAGACAGAGAAGGGAAGGGATGTATTAGAGCTTTGCACCTGCAGCTCTTTCCCCTCAGAAAGGCAGGCGGCTGAGTGAGTCACAGGAAGATGGACAAATGTCCACCCACACTGCCTGACCTTCAGTGGCTCCACTGCTACTAGAATAGGGGGCTCACAGAGACCAAGTCATCACGTAAACCACAGTTATTACCCCAAGTCAGGCTATTCAGAGATACATTTGACTGTGTCATAGAAAAGTCATTAGTGTGGTCAAGAAAGGCGAACATGGCAGGGTTAGACACATACAGACAAACAGAGACACCCCTGGTAGAAGTGGCTGATAACATCCCAGGAGAAAAAGGCGCAGTGTCACTCACTGAGTATTTCTTCTACCACAGCACTTTTCTATGCTGAATATTCTGCCCTACCTTCAGTCTTATTTCTGAAAAGAAGACCAAAAATAGATCCTTAATGTTTCCAAAAGTTTCTTGGATTTCTCCCCAAGATTTTAATATGGTATGATTGCCACATATAGCTTACTAAAATCTTTAGTCACACAAGATATATTCCTGGAAGGAAAAACAAACCAAAAAAATGTCTTAAAGAAAAAACAAGAGAGAAGCATTAAATATAGGAAGCATTTGTTTTCTCTGGCAAAGAATGAGAGCGTCCCCATCCTAAGCTCTGACGACAACCATATGGCCCATGTTAAAGTCAGCCCTTCAACTCAGGCGAAGTGAAGAGCTGGCTCCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCAGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCT
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Task1_train_19803
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering GCH1 (GTP cyclohydrolase 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Dystonia 5
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GAGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCAATCTAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATGCACATGTACTCCAAAAAAGTATTGACAGCAGTATTGTTTGTAATAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGCAACAATACAAAGGTCCACCAAGAGCAGAATAGATAAATTGTGGTATATTTGTACAATGGAATAAGATATAACAATGAAAATAAACTACAATGACAGGCAATGACATCAATGAATCCGACTATGTAGAACAAGAGAGGCCAGACACAAAGAGTACATATCGTAGAATCTTTCCACTTACATATAGTTGAAAAACAAGAAAACGAATCCATAGGGTTATAAGTTGATAAACTGATACAAAGGATGGATTAGGGATTAAGAAGAGAAAAGAAATGAGGTGAGCTTCCAGGATGCTACACATATTGTAGTTGTGGGGGTTTCGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGACAGGGTCTGGCAGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTAGGATATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCCCTGCCTCTTGGACTCAAGCCATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCAGTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGGTAATTTTTATTTTTATCTTGGTAGAGATGGGGTCTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCACCTACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCAGCCTATTCTAGTTCTTGATCTCTGAAGTGGTAAGGAACACCCTTAAGTTTTATGCATTTTCTATCTATATATTATTTCCATAAAAAAGTGAAAAGATACAATACTTTAACAAAGACAAAAATGAAGCAAATGTTAACACTTTAACTTTAGTTGATGGGTATATAAGTATTCATAACACTGCTTCTTGTAAGTCTTCTGTTTAAAGATTATTAATAAAGAGTCAAAATTAAATAAAATTATGATGGGGGTAGGGAAATGGGACAACTCTTTGTTCTATACCACATGTTCTCAAAGGTATGTTAAGTAGTCATTCCTAGACAACATCTAATAACTAACTCAGATTTAAATTCCTCCAATTGTCTCAAATGTTTTACTTTTGGTTTGTTTAAACAGGAATCCAATGGAGAGTCACACATTTGTATTTACACTGCATTTGGTTATACCTCTTAAGTCCCTTTTGTCCTAAAATAGTGCTCCCACCCATAATATTCTCTATTGAAAAGAGAATAGGCCAGCTGTTCAGCAGAGTGCCCCACCTTCTGGATTTGTTCCATTCAGCCTCTGGATTTCCTGTAAACTAGATTAGATCTAAAGTTTCATAAGACTAGGACTAAACATTTCTGACAAAAGAAATTCACAGAGGTGCTGAGGAATCTAATGCATTAGATTCACTTTTCCTAATATAGAAAGGAATGGAAACAAATCCACAAATACCATAACCTCTGTCACAAGAAATTCTGCAATTATTGTTGCTCATGACATGCCATACATACATATCTATCTTGGATCAAACATTATTCAAGTTAAAATAAAGGGCATCTCTAGATTGGGATGCTAATAATAAATAAATAAAGGTTAAAGGTTTTCAGAGCCTGTAGTAGCTACAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGATGCTACTTAAACCTCATTATTTTAACCTATGAACCTGGTATTTAACATGAAAGGCTTATCCTGAGAGCCTTCTGCTACTTTGGTTTTGTTTTTTAAGTTTCAAGTTATTAGTCAGGTTAATAAAGAATAACCATATATGTATAATTGTAAATACCTGAGATATCAGCAATTGGCAGCTAAAAATTTTAAATATAATTATTCTAATTGAAAAACTTTCACTATGTTTTAAATTGCTGGGAAACAACAAAGAGAACCTTACCTTTCCAACAAATGGAACCAAGTGATGCTCACACATGGAAAACATGTCTATGTCCTTCACAATCACCATCTCATCATGATCTTCATCAAATATAGCATCGTTTAGGACATCTGAAATCAGAGGCTTGCTTTAGTAACATGTCCAATTTTATAGAAAGGTAGAATTATGGATAAACATGAATAGACAGTCAACATAAACGAACGTTAATCCTCCCTAAAATATTAAGGGAATACAAATTAAAACTAGATATTTTTCCTTATCAAAGTAGCAAAGTCCTTTTCTGTAAGTAACATTTAAAAATCCTTGATACAGTGTTACATGAAAAATGCAGGATTATGAACATATTTGCAGTATGGAAGAGGAAGGAGAACGGAGGGAGGAAAGGAAAAATTATACCAAAATAAAACAGTGGCTATTTCTGGCAGTAGAAATGGGCCACTTTCACTTTCTTCCTTACATTTTCTTCTACTTTATATTTTGTCTATAATCAATATGTAGAAAACCATATCTGAGAAAAAGACTAATCCTTAGCCCTCTGACTTCTGAGGCCAGATCCAGACACCTGTAAACCTGACCTCTATTATCAATTCCCCAAGTAATTTTCTACATTTGTAAAGTGTTCTATATATTGTAGGCTAGCATCAGACTTATTCTAAACAGTTGCCTTCCTAAGGAAATAAATCCTACAGTTTGTGTGTATATGCCTCTCTGGGAAGGCTTTGGAAGATAAGCAGTGTCTTGTTTAAGCTGTGGACCCTGGCACTTCCAGCCAGACATACAATAGACATTAAAAAAAAAAAAAGCTTTATTTTTAAAAATTGCACTGACTTATCCTCAACTATGCTATGTGCAAAAGAAAAGATTAATCAGATGATGCCTGAGAGCACTCTGAGCTTCCTAACATTCGGTGACTGCAAGAACATCCTGTCCTGGATGCTGAAGAGGGATAGAGGGAAACAAGCCACATTCCCCACCAATCATAATATAGCCAAGCTATTGATAATAGGCAGGTACCCAAACAACATTGTAGATAAATGCCATATGACATGGAAACTTCTTCAGCTATATTGTCAAATGAGAAAAGAAGCTACAAAGAAATACAGTAGGATTTCATTTTCGGAAAATAAATATAGACATAGAAAAAAACTGTACTGATACCTAGACAGCTTGGCAGACTAGATATAATAAGACACGTAGCTGAGTAATTTCAAGGATTTGGGGGATATGCAATATACATAATAGAATTAGACAGAGAAGGGAAGGGATGTATTAGAGCTTTGCACCTGCAGCTCTTTCCCCTCAGAAAGGCAGGCGGCTGAGTGAGTCACAGGAAGATGGACAAATGTCCACCCACACTGCCTGACCTTCAGTGGCTCCACTGCTACTAGAATAGGGGGCTCACAGAGACCAAGTCATCACGTAAACCACAGTTATTACCCCAAGTCAGGCTATTCAGAGATACATTTGACTGTGTCATAGAAAAGTCATTAGTGTGGTCAAGAAAGGCGAACATGGCAGGGTTAGACACATACAGACAAACAGAGACACCCCTGGTAGAAGTGGCTGATAACATCCCAGGAGAAAAAGGCGCAGTGTCACTCACTGAGTATTTCTTCTACCACAGCACTTTTCTATGCTGAATATTCTGCCCTACCTTCAGTCTTATTTCTGAAAAGAAGACCAAAAATAGATCCTTAATGTTTCCAAAAGTTTCTTGGATTTCTCCCCAAGATTTTAATATGGTATGATTGCCACATATAGCTTACTAAAATCTTTAGTCACACAAGATATATTCCTGGAAGGAAAAACAAACCAAAAAAATGTCTTAAAGAAAAAACAAGAGAGAAGCATTAAATATAGGAAGCATTTGTTTTCTCTGGCAAAGAATGAGAGCGTCCCCATCCTAAGCTCTGACGACAACCATATGGCCCATGTTAAAGTCAGCCCTTCAACTCAGGCGAAGTGAAGAGCTGGCTCCAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCAGAGGTAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTCAAACCCTGTCTCTA
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Task1_train_19804
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Consider a variant on Chromosome 14 in gene GCH1 (GTP cyclohydrolase 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Dystonia 5
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Task1_train_19805
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A genomic change on Chromosome 14 affects GCH1 (GTP cyclohydrolase 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; GTP cyclohydrolase I deficiency
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TCCTCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGACCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCACCGAGCTCGGCCAACCAGAACAGTTTTCTAATGTGGAATGATGTGTTCTTTGCAGTTATTAATCCTCTTTAAATGAATCTTCGCTCATGAGATATTTCAGCTAACCATTTCTCAAGTAAATCTGTGAGTCACTTTAGATAATTCTGTGACCTGTCTCAGGGTCAGAAATTCCTCTCTCTTTGGGTAATTAGATCCATGCTAGATTACAGAACACTGTCCTATGAATTCTCTTTAAGGGAGGATTCCCAAAGCCTGGCCGATGCTGTGAAGTAAACCACTTTCTGTGTCTGCAAGGGGCAAAATGAGTAAGGCCTTAAGAAGACATTTCATTACATTGTGAAATATCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTTAAAGCCCTAGACCTCCAAAGAGCTGATCCCACAGAAAACTGAAAGTTTATTTTTCAGTCTTTGTATTTTGAAATCTCTTCTGAGATTCCAAACTTTTGCAATTGAGGGGTAAAAAAAAGTGAATTTGGAAACAGAACTAGAAGTCACTGCCGGTTTTAGAGTGTAGCATCATTTCCTTTTGGGGCCCCGTCTCTTTCACATTCTGATTTCCCACCCTTCCTTTGGGGTGTGGAAGACTGGGCAAAAAATAACTTTCTTTTTCCCAGGGTCTATTTGGTGGAATCGCTCTACACTCCTTCAGAGAAATAACTGGGGCAGGGAGATTGCCTTTCCAGCGCACTGTTTTTCTTTCAAAAAACAGTGAACGGTAGAATGCTTCTTAGGGCAAATAAATAAATGTCACCAAGACACACGGAAGGTGTAGACTGGAAAATAATGTCTTTGGTCCCAGCTGTAGAAGCCAGAAGCTTTATTTTTTTAAACACAGACCAATACTGCTTCTCTGGCCAACAGGCAGCAAAGTCCCCATTTTCCACTCTCCATCACCCCATCTTGCATCCTACCCACACTGATTGCATCCCCACCCTCTGGGTGAAAAGCCGACACGCCTCAGACGCTAACAGCACCGGGTCAACCCGGCTTTATTTTAGGGTGGGAGGGTGCGGGGATGAGACTGAGTCCTGGAACCCACGGAGCCCTCCGAATCCCGGAGTAGCTTTACTGCTTTTTGCGGGGTTGGGGGTGGGGGGAGGAAACAGATTTCAGCAGCAAACTCACCCAATCAACCTCACACCTCAAACTCCGGGGAAGCCCGTGCCCAAAATTGTGCCGAATTTTGTAAATGTCCTGAACTGGAGTAAACTTGAGGTGGACAAAAAAAAAAGCACAACTCTAAGACTCCGATCCCCTGGCAAATCAGTGGGAATGCAGGTCCCCGAGGTTTCGGGGAAGGATCGCGCCGAGGCTTCAATCCAGATACACACCCTGACAATGGGATCTCAATAAGGAACTACCCAGGAAGCCGTCGCCGCAGCAAGTGCCCAGGTGATCCTTATCGTGGGCAAGTTTGGAACCGCAGGTACCCCGAGAATCCCGCGCTGGGCGCTCAGGCGAGAGGGCTCCGGGCTCCCGTCCACGCCCACCCGGGGCGTTCTAGGAGGGCTGCGCGCTGGGAGCGGGAAGGGCCCCTGGAAGGCGGCTGCAGCGAGTTCCGGGGCTGAGAGGTCGCTGCCACCCAGGAAGCCCCGACTGTGCCCCACGCAGGGCCTCGGCAGGGCGGCAGGCTAGGGCGGGTTCGGAGGTGACAGCGCCCGGCTTCCTGCGCCAAAAGTGAGGCAACTCCGGAAACTTCCTGGAGCCGGCGCGCGTTTCCTGCAAGCACCGCCCCCGCCGCCCGCACGCTCTAGCAGCCCGCGGGCGCACTGACCTGAGATGGTCTCCTGGTAGCCCTTGGTGAAGAACTGCATGGCCGAGGCCGCCCTCCAGGGCGTCTTGAGCAGCCCTTGCCGCTGGGGGTTCTCGCCCAGCGAGCTCAGGATGGACGAGTAGGCGGCTGCCAGGTTAGGGAGGTTCAGCTCGTTATCCTCCTCGCTGCGGGGCCGCTCGCCCTTCCAGCCGTCCGCGGGCTGCGCGCTCTTGGCCTCGGGCCGCGGGGGCTTCTCCGCCGGCCTGCTGGGCCCGGGCCGCGGCGGATCCCGCTCGGGGAACCCATTGCTGCACCTGGCGCCCCGCGGCTTCTCCGCCGGTGCCCGCACAGGGCCCTTCTCCATGGACCCGCCGCAGCCGCTGCCGTTCGGGAAGGACCCCGGGGCGCTTCGAGGTCTGCGGCTAAACTCCGCCGGTGGCCGCGGACAATGGGCTGTGGCCGGAGTCACCTGAGGAAGGTACGCAACCTGCTTAGATCACACTCCGAGCCGGGAGCGGCCACAGGCTGGAAAGCCCGGCCGCGCCTCCTTTTTATGGCCCGGCGGCTCAGCCTGCGCCGCGGAGCGCTCCCATTGGCCGGCCCCGCCTCGCGTCACGGCCCTCGCCGCGCCCCTCGGCCTCCCGCCCCCGGGGTCCCCAGCAGGGGTCGCGGCTCCGGAGACGCCCGGAGGGGTTCGCAAGCGCAGGGAGGGAAGGAAAAGGGCGCCGGCCCCTAGGATCAGGCGGGACCCCTCCACTTATTGCGGAATGAGCCGAACCCGAAAAGAGGCAGTCGTCCAGGAGCTGGGATCTCAGTGAGAAAGACGCGGTCTGGGCGCCCAGTCGCCCCCTCTTCAGGCCAAGAGGGCGCTGCATTGAAGGGCTCCGGTCCCCTCGCCCTGTGAAAGATCAGCAAACAGGTGGCCTTGCCTGGAGAGAGACCGAGTTAAGCCACCGATTAGGAACCAACTCTTAAGCTTTCAAGGCAAGAGAATAATGTGACTTCAGACTCTTGGGTTTAGTTAAAAACGCACCTGCCACCTAGGGGCCAGGTGGCACCGCTGTCGGGGCAAGTGTCACATCAAGTGGCCCTTATGTGGGTCCCTATGTCTAGAAGGATAGGATTTATGGTTGCTAGAACTTTGATCCTGGAAAAATTGATTTGCAAACGAAGATAGGACTTTCACTTAAAATCCATTTCCGTCGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCGGCGCTTGGGGAGACCGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGAAAACATAGCAAGACCTCATCTCTATAAAACCCATCGCATTTTCTAGAAACGCAGTTGTGCAGATTTGGTGCTCAATTGTTTTACAGTTCCATGCAAAGCGTCTTTCCCCAGATGTTGGTACAAATTGTGAAATGCTATTCACCAACTGAACTCTTAACCAGTGACATCTGCTGTAACTGTTTTCTTTGAGATTAATAAATGGACCTTTTTCCTCACTTGAGGGATTATCTCATAATGCCGAAGGTGAGCTTTAAAACATGTATCAAAATAATATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGGCTCACTTCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAATGTAGATTTTCTGACATAGAAGCAGGTATTAATAGGCTTAGGATCAAACAAACCAATAGGGAAGCCTGTGGAATTATTCTATGCTAACAATGTAGCTTGGTCATTATAATAAGTAATTAGTATTTATGATACATCTGCTCTAGGCGCAGCCCCGTTGGAAACATTCAGGAAAGAAATATGGACATTGCCTAGCCTTGTAGGCACCTTTACTCCAAAATGGAAGAAATGTTCATATCAGTGGGGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTT
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Task1_train_19806
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Chromosome 14 houses a mutation in gene GCH1 (GTP cyclohydrolase 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Dystonia 5
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Task1_train_19807
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Mutation context: Chromosome 14, Gene GCH1 (GTP cyclohydrolase 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Dystonia 5
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CCTCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGACCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCACCGAGCTCGGCCAACCAGAACAGTTTTCTAATGTGGAATGATGTGTTCTTTGCAGTTATTAATCCTCTTTAAATGAATCTTCGCTCATGAGATATTTCAGCTAACCATTTCTCAAGTAAATCTGTGAGTCACTTTAGATAATTCTGTGACCTGTCTCAGGGTCAGAAATTCCTCTCTCTTTGGGTAATTAGATCCATGCTAGATTACAGAACACTGTCCTATGAATTCTCTTTAAGGGAGGATTCCCAAAGCCTGGCCGATGCTGTGAAGTAAACCACTTTCTGTGTCTGCAAGGGGCAAAATGAGTAAGGCCTTAAGAAGACATTTCATTACATTGTGAAATATCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTTAAAGCCCTAGACCTCCAAAGAGCTGATCCCACAGAAAACTGAAAGTTTATTTTTCAGTCTTTGTATTTTGAAATCTCTTCTGAGATTCCAAACTTTTGCAATTGAGGGGTAAAAAAAAGTGAATTTGGAAACAGAACTAGAAGTCACTGCCGGTTTTAGAGTGTAGCATCATTTCCTTTTGGGGCCCCGTCTCTTTCACATTCTGATTTCCCACCCTTCCTTTGGGGTGTGGAAGACTGGGCAAAAAATAACTTTCTTTTTCCCAGGGTCTATTTGGTGGAATCGCTCTACACTCCTTCAGAGAAATAACTGGGGCAGGGAGATTGCCTTTCCAGCGCACTGTTTTTCTTTCAAAAAACAGTGAACGGTAGAATGCTTCTTAGGGCAAATAAATAAATGTCACCAAGACACACGGAAGGTGTAGACTGGAAAATAATGTCTTTGGTCCCAGCTGTAGAAGCCAGAAGCTTTATTTTTTTAAACACAGACCAATACTGCTTCTCTGGCCAACAGGCAGCAAAGTCCCCATTTTCCACTCTCCATCACCCCATCTTGCATCCTACCCACACTGATTGCATCCCCACCCTCTGGGTGAAAAGCCGACACGCCTCAGACGCTAACAGCACCGGGTCAACCCGGCTTTATTTTAGGGTGGGAGGGTGCGGGGATGAGACTGAGTCCTGGAACCCACGGAGCCCTCCGAATCCCGGAGTAGCTTTACTGCTTTTTGCGGGGTTGGGGGTGGGGGGAGGAAACAGATTTCAGCAGCAAACTCACCCAATCAACCTCACACCTCAAACTCCGGGGAAGCCCGTGCCCAAAATTGTGCCGAATTTTGTAAATGTCCTGAACTGGAGTAAACTTGAGGTGGACAAAAAAAAAAGCACAACTCTAAGACTCCGATCCCCTGGCAAATCAGTGGGAATGCAGGTCCCCGAGGTTTCGGGGAAGGATCGCGCCGAGGCTTCAATCCAGATACACACCCTGACAATGGGATCTCAATAAGGAACTACCCAGGAAGCCGTCGCCGCAGCAAGTGCCCAGGTGATCCTTATCGTGGGCAAGTTTGGAACCGCAGGTACCCCGAGAATCCCGCGCTGGGCGCTCAGGCGAGAGGGCTCCGGGCTCCCGTCCACGCCCACCCGGGGCGTTCTAGGAGGGCTGCGCGCTGGGAGCGGGAAGGGCCCCTGGAAGGCGGCTGCAGCGAGTTCCGGGGCTGAGAGGTCGCTGCCACCCAGGAAGCCCCGACTGTGCCCCACGCAGGGCCTCGGCAGGGCGGCAGGCTAGGGCGGGTTCGGAGGTGACAGCGCCCGGCTTCCTGCGCCAAAAGTGAGGCAACTCCGGAAACTTCCTGGAGCCGGCGCGCGTTTCCTGCAAGCACCGCCCCCGCCGCCCGCACGCTCTAGCAGCCCGCGGGCGCACTGACCTGAGATGGTCTCCTGGTAGCCCTTGGTGAAGAACTGCATGGCCGAGGCCGCCCTCCAGGGCGTCTTGAGCAGCCCTTGCCGCTGGGGGTTCTCGCCCAGCGAGCTCAGGATGGACGAGTAGGCGGCTGCCAGGTTAGGGAGGTTCAGCTCGTTATCCTCCTCGCTGCGGGGCCGCTCGCCCTTCCAGCCGTCCGCGGGCTGCGCGCTCTTGGCCTCGGGCCGCGGGGGCTTCTCCGCCGGCCTGCTGGGCCCGGGCCGCGGCGGATCCCGCTCGGGGAACCCATTGCTGCACCTGGCGCCCCGCGGCTTCTCCGCCGGTGCCCGCACAGGGCCCTTCTCCATGGACCCGCCGCAGCCGCTGCCGTTCGGGAAGGACCCCGGGGCGCTTCGAGGTCTGCGGCTAAACTCCGCCGGTGGCCGCGGACAATGGGCTGTGGCCGGAGTCACCTGAGGAAGGTACGCAACCTGCTTAGATCACACTCCGAGCCGGGAGCGGCCACAGGCTGGAAAGCCCGGCCGCGCCTCCTTTTTATGGCCCGGCGGCTCAGCCTGCGCCGCGGAGCGCTCCCATTGGCCGGCCCCGCCTCGCGTCACGGCCCTCGCCGCGCCCCTCGGCCTCCCGCCCCCGGGGTCCCCAGCAGGGGTCGCGGCTCCGGAGACGCCCGGAGGGGTTCGCAAGCGCAGGGAGGGAAGGAAAAGGGCGCCGGCCCCTAGGATCAGGCGGGACCCCTCCACTTATTGCGGAATGAGCCGAACCCGAAAAGAGGCAGTCGTCCAGGAGCTGGGATCTCAGTGAGAAAGACGCGGTCTGGGCGCCCAGTCGCCCCCTCTTCAGGCCAAGAGGGCGCTGCATTGAAGGGCTCCGGTCCCCTCGCCCTGTGAAAGATCAGCAAACAGGTGGCCTTGCCTGGAGAGAGACCGAGTTAAGCCACCGATTAGGAACCAACTCTTAAGCTTTCAAGGCAAGAGAATAATGTGACTTCAGACTCTTGGGTTTAGTTAAAAACGCACCTGCCACCTAGGGGCCAGGTGGCACCGCTGTCGGGGCAAGTGTCACATCAAGTGGCCCTTATGTGGGTCCCTATGTCTAGAAGGATAGGATTTATGGTTGCTAGAACTTTGATCCTGGAAAAATTGATTTGCAAACGAAGATAGGACTTTCACTTAAAATCCATTTCCGTCGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCGGCGCTTGGGGAGACCGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGAAAACATAGCAAGACCTCATCTCTATAAAACCCATCGCATTTTCTAGAAACGCAGTTGTGCAGATTTGGTGCTCAATTGTTTTACAGTTCCATGCAAAGCGTCTTTCCCCAGATGTTGGTACAAATTGTGAAATGCTATTCACCAACTGAACTCTTAACCAGTGACATCTGCTGTAACTGTTTTCTTTGAGATTAATAAATGGACCTTTTTCCTCACTTGAGGGATTATCTCATAATGCCGAAGGTGAGCTTTAAAACATGTATCAAAATAATATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGGCTCACTTCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAATGTAGATTTTCTGACATAGAAGCAGGTATTAATAGGCTTAGGATCAAACAAACCAATAGGGAAGCCTGTGGAATTATTCTATGCTAACAATGTAGCTTGGTCATTATAATAAGTAATTAGTATTTATGATACATCTGCTCTAGGCGCAGCCCCGTTGGAAACATTCAGGAAAGAAATATGGACATTGCCTAGCCTTGTAGGCACCTTTACTCCAAAATGGAAGAAATGTTCATATCAGTGGGGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTA
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Task1_train_19808
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This gene mutation involves GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; GTP cyclohydrolase I deficiency
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CCTCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGACCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCACCGAGCTCGGCCAACCAGAACAGTTTTCTAATGTGGAATGATGTGTTCTTTGCAGTTATTAATCCTCTTTAAATGAATCTTCGCTCATGAGATATTTCAGCTAACCATTTCTCAAGTAAATCTGTGAGTCACTTTAGATAATTCTGTGACCTGTCTCAGGGTCAGAAATTCCTCTCTCTTTGGGTAATTAGATCCATGCTAGATTACAGAACACTGTCCTATGAATTCTCTTTAAGGGAGGATTCCCAAAGCCTGGCCGATGCTGTGAAGTAAACCACTTTCTGTGTCTGCAAGGGGCAAAATGAGTAAGGCCTTAAGAAGACATTTCATTACATTGTGAAATATCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTTAAAGCCCTAGACCTCCAAAGAGCTGATCCCACAGAAAACTGAAAGTTTATTTTTCAGTCTTTGTATTTTGAAATCTCTTCTGAGATTCCAAACTTTTGCAATTGAGGGGTAAAAAAAAGTGAATTTGGAAACAGAACTAGAAGTCACTGCCGGTTTTAGAGTGTAGCATCATTTCCTTTTGGGGCCCCGTCTCTTTCACATTCTGATTTCCCACCCTTCCTTTGGGGTGTGGAAGACTGGGCAAAAAATAACTTTCTTTTTCCCAGGGTCTATTTGGTGGAATCGCTCTACACTCCTTCAGAGAAATAACTGGGGCAGGGAGATTGCCTTTCCAGCGCACTGTTTTTCTTTCAAAAAACAGTGAACGGTAGAATGCTTCTTAGGGCAAATAAATAAATGTCACCAAGACACACGGAAGGTGTAGACTGGAAAATAATGTCTTTGGTCCCAGCTGTAGAAGCCAGAAGCTTTATTTTTTTAAACACAGACCAATACTGCTTCTCTGGCCAACAGGCAGCAAAGTCCCCATTTTCCACTCTCCATCACCCCATCTTGCATCCTACCCACACTGATTGCATCCCCACCCTCTGGGTGAAAAGCCGACACGCCTCAGACGCTAACAGCACCGGGTCAACCCGGCTTTATTTTAGGGTGGGAGGGTGCGGGGATGAGACTGAGTCCTGGAACCCACGGAGCCCTCCGAATCCCGGAGTAGCTTTACTGCTTTTTGCGGGGTTGGGGGTGGGGGGAGGAAACAGATTTCAGCAGCAAACTCACCCAATCAACCTCACACCTCAAACTCCGGGGAAGCCCGTGCCCAAAATTGTGCCGAATTTTGTAAATGTCCTGAACTGGAGTAAACTTGAGGTGGACAAAAAAAAAAGCACAACTCTAAGACTCCGATCCCCTGGCAAATCAGTGGGAATGCAGGTCCCCGAGGTTTCGGGGAAGGATCGCGCCGAGGCTTCAATCCAGATACACACCCTGACAATGGGATCTCAATAAGGAACTACCCAGGAAGCCGTCGCCGCAGCAAGTGCCCAGGTGATCCTTATCGTGGGCAAGTTTGGAACCGCAGGTACCCCGAGAATCCCGCGCTGGGCGCTCAGGCGAGAGGGCTCCGGGCTCCCGTCCACGCCCACCCGGGGCGTTCTAGGAGGGCTGCGCGCTGGGAGCGGGAAGGGCCCCTGGAAGGCGGCTGCAGCGAGTTCCGGGGCTGAGAGGTCGCTGCCACCCAGGAAGCCCCGACTGTGCCCCACGCAGGGCCTCGGCAGGGCGGCAGGCTAGGGCGGGTTCGGAGGTGACAGCGCCCGGCTTCCTGCGCCAAAAGTGAGGCAACTCCGGAAACTTCCTGGAGCCGGCGCGCGTTTCCTGCAAGCACCGCCCCCGCCGCCCGCACGCTCTAGCAGCCCGCGGGCGCACTGACCTGAGATGGTCTCCTGGTAGCTCTTGGTGAAGAACTGCATGGCCGAGGCCGCCCTCCAGGGCGTCTTGAGCAGCCCTTGCCGCTGGGGGTTCTCGCCCAGCGAGCTCAGGATGGACGAGTAGGCGGCTGCCAGGTTAGGGAGGTTCAGCTCGTTATCCTCCTCGCTGCGGGGCCGCTCGCCCTTCCAGCCGTCCGCGGGCTGCGCGCTCTTGGCCTCGGGCCGCGGGGGCTTCTCCGCCGGCCTGCTGGGCCCGGGCCGCGGCGGATCCCGCTCGGGGAACCCATTGCTGCACCTGGCGCCCCGCGGCTTCTCCGCCGGTGCCCGCACAGGGCCCTTCTCCATGGACCCGCCGCAGCCGCTGCCGTTCGGGAAGGACCCCGGGGCGCTTCGAGGTCTGCGGCTAAACTCCGCCGGTGGCCGCGGACAATGGGCTGTGGCCGGAGTCACCTGAGGAAGGTACGCAACCTGCTTAGATCACACTCCGAGCCGGGAGCGGCCACAGGCTGGAAAGCCCGGCCGCGCCTCCTTTTTATGGCCCGGCGGCTCAGCCTGCGCCGCGGAGCGCTCCCATTGGCCGGCCCCGCCTCGCGTCACGGCCCTCGCCGCGCCCCTCGGCCTCCCGCCCCCGGGGTCCCCAGCAGGGGTCGCGGCTCCGGAGACGCCCGGAGGGGTTCGCAAGCGCAGGGAGGGAAGGAAAAGGGCGCCGGCCCCTAGGATCAGGCGGGACCCCTCCACTTATTGCGGAATGAGCCGAACCCGAAAAGAGGCAGTCGTCCAGGAGCTGGGATCTCAGTGAGAAAGACGCGGTCTGGGCGCCCAGTCGCCCCCTCTTCAGGCCAAGAGGGCGCTGCATTGAAGGGCTCCGGTCCCCTCGCCCTGTGAAAGATCAGCAAACAGGTGGCCTTGCCTGGAGAGAGACCGAGTTAAGCCACCGATTAGGAACCAACTCTTAAGCTTTCAAGGCAAGAGAATAATGTGACTTCAGACTCTTGGGTTTAGTTAAAAACGCACCTGCCACCTAGGGGCCAGGTGGCACCGCTGTCGGGGCAAGTGTCACATCAAGTGGCCCTTATGTGGGTCCCTATGTCTAGAAGGATAGGATTTATGGTTGCTAGAACTTTGATCCTGGAAAAATTGATTTGCAAACGAAGATAGGACTTTCACTTAAAATCCATTTCCGTCGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCGGCGCTTGGGGAGACCGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGAAAACATAGCAAGACCTCATCTCTATAAAACCCATCGCATTTTCTAGAAACGCAGTTGTGCAGATTTGGTGCTCAATTGTTTTACAGTTCCATGCAAAGCGTCTTTCCCCAGATGTTGGTACAAATTGTGAAATGCTATTCACCAACTGAACTCTTAACCAGTGACATCTGCTGTAACTGTTTTCTTTGAGATTAATAAATGGACCTTTTTCCTCACTTGAGGGATTATCTCATAATGCCGAAGGTGAGCTTTAAAACATGTATCAAAATAATATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGGCTCACTTCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAATGTAGATTTTCTGACATAGAAGCAGGTATTAATAGGCTTAGGATCAAACAAACCAATAGGGAAGCCTGTGGAATTATTCTATGCTAACAATGTAGCTTGGTCATTATAATAAGTAATTAGTATTTATGATACATCTGCTCTAGGCGCAGCCCCGTTGGAAACATTCAGGAAAGAAATATGGACATTGCCTAGCCTTGTAGGCACCTTTACTCCAAAATGGAAGAAATGTTCATATCAGTGGGGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTA
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Task1_train_19809
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This variant affects the gene GCH1 (GTP cyclohydrolase 1) found on Chromosome 14. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Dystonia 5
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CGCCCGCCATCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATCTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGACCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCACCGAGCTCGGCCAACCAGAACAGTTTTCTAATGTGGAATGATGTGTTCTTTGCAGTTATTAATCCTCTTTAAATGAATCTTCGCTCATGAGATATTTCAGCTAACCATTTCTCAAGTAAATCTGTGAGTCACTTTAGATAATTCTGTGACCTGTCTCAGGGTCAGAAATTCCTCTCTCTTTGGGTAATTAGATCCATGCTAGATTACAGAACACTGTCCTATGAATTCTCTTTAAGGGAGGATTCCCAAAGCCTGGCCGATGCTGTGAAGTAAACCACTTTCTGTGTCTGCAAGGGGCAAAATGAGTAAGGCCTTAAGAAGACATTTCATTACATTGTGAAATATCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTTAAAGCCCTAGACCTCCAAAGAGCTGATCCCACAGAAAACTGAAAGTTTATTTTTCAGTCTTTGTATTTTGAAATCTCTTCTGAGATTCCAAACTTTTGCAATTGAGGGGTAAAAAAAAGTGAATTTGGAAACAGAACTAGAAGTCACTGCCGGTTTTAGAGTGTAGCATCATTTCCTTTTGGGGCCCCGTCTCTTTCACATTCTGATTTCCCACCCTTCCTTTGGGGTGTGGAAGACTGGGCAAAAAATAACTTTCTTTTTCCCAGGGTCTATTTGGTGGAATCGCTCTACACTCCTTCAGAGAAATAACTGGGGCAGGGAGATTGCCTTTCCAGCGCACTGTTTTTCTTTCAAAAAACAGTGAACGGTAGAATGCTTCTTAGGGCAAATAAATAAATGTCACCAAGACACACGGAAGGTGTAGACTGGAAAATAATGTCTTTGGTCCCAGCTGTAGAAGCCAGAAGCTTTATTTTTTTAAACACAGACCAATACTGCTTCTCTGGCCAACAGGCAGCAAAGTCCCCATTTTCCACTCTCCATCACCCCATCTTGCATCCTACCCACACTGATTGCATCCCCACCCTCTGGGTGAAAAGCCGACACGCCTCAGACGCTAACAGCACCGGGTCAACCCGGCTTTATTTTAGGGTGGGAGGGTGCGGGGATGAGACTGAGTCCTGGAACCCACGGAGCCCTCCGAATCCCGGAGTAGCTTTACTGCTTTTTGCGGGGTTGGGGGTGGGGGGAGGAAACAGATTTCAGCAGCAAACTCACCCAATCAACCTCACACCTCAAACTCCGGGGAAGCCCGTGCCCAAAATTGTGCCGAATTTTGTAAATGTCCTGAACTGGAGTAAACTTGAGGTGGACAAAAAAAAAAGCACAACTCTAAGACTCCGATCCCCTGGCAAATCAGTGGGAATGCAGGTCCCCGAGGTTTCGGGGAAGGATCGCGCCGAGGCTTCAATCCAGATACACACCCTGACAATGGGATCTCAATAAGGAACTACCCAGGAAGCCGTCGCCGCAGCAAGTGCCCAGGTGATCCTTATCGTGGGCAAGTTTGGAACCGCAGGTACCCCGAGAATCCCGCGCTGGGCGCTCAGGCGAGAGGGCTCCGGGCTCCCGTCCACGCCCACCCGGGGCGTTCTAGGAGGGCTGCGCGCTGGGAGCGGGAAGGGCCCCTGGAAGGCGGCTGCAGCGAGTTCCGGGGCTGAGAGGTCGCTGCCACCCAGGAAGCCCCGACTGTGCCCCACGCAGGGCCTCGGCAGGGCGGCAGGCTAGGGCGGGTTCGGAGGTGACAGCGCCCGGCTTCCTGCGCCAAAAGTGAGGCAACTCCGGAAACTTCCTGGAGCCGGCGCGCGTTTCCTGCAAGCACCGCCCCCGCCGCCCGCACGCTCTAGCAGCCCGCGGGCGCACTGACCTGAGATGGTCTCCTGGTAGCCCTTGGTGAAGAACTGCATGGCCGAGGCCGCCCTCCAGGGCGTCTTGAGCAGCCCTTGCCGCTGGGGGTTCTCGCCCAGCGAGCTCAGGATGGACGAGTAGGCGGCTGCCAGGTTAGGGAGGTTCAGCTCGTTATCCTCCTCGCTGCGGGGCCGCTCGCCCTTCCAGCCGTCCGCGGGCTGCGCGCTCTTGGCCTCGGGCCGCGGGGGCTTCTCCGCCGGCCTGCTGGGCCCGGGCCGCGGCGGATCCCGCTCGGGGAACCCATTGCTGCACCTGGCGCCCCGCGGCTTCTCCGCCGGTGCCCGCACAGGGCCCTTCTCCATGGACCCGCCGCAGCCGCTGCCGTTCGGGAAGGACCCCGGGGCGCTTCGAGGTCTGCGGCTAAACTCCGCCGGTGGCCGCGGACAATGGGCTGTGGCCGGAGTCACCTGAGGAAGGTACGCAACCTGCTTAGATCACACTCCGAGCCGGGAGCGGCCACAGGCTGGAAAGCCCGGCCGCGCCTCCTTTTTATGGCCCGGCGGCTCAGCCTGCGCCGCGGAGCGCTCCCATTGGCCGGCCCCGCCTCGCGTCACGGCCCTCGCCGCGCCCCTCGGCCTCCCGCCCCCGGGGTCCCCAGCAGGGGTCGCGGCTCCGGAGACGCCCGGAGGGGTTCGCAAGCGCAGGGAGGGAAGGAAAAGGGCGCCGGCCCCTAGGATCAGGCGGGACCCCTCCACTTATTGCGGAATGAGCCGAACCCGAAAAGAGGCAGTCGTCCAGGAGCTGGGATCTCAGTGAGAAAGACGCGGTCTGGGCGCCCAGTCGCCCCCTCTTCAGGCCAAGAGGGCGCTGCATTGAAGGGCTCCGGTCCCCTCGCCCTGTGAAAGATCAGCAAACAGGTGGCCTTGCCTGGAGAGAGACCGAGTTAAGCCACCGATTAGGAACCAACTCTTAAGCTTTCAAGGCAAGAGAATAATGTGACTTCAGACTCTTGGGTTTAGTTAAAAACGCACCTGCCACCTAGGGGCCAGGTGGCACCGCTGTCGGGGCAAGTGTCACATCAAGTGGCCCTTATGTGGGTCCCTATGTCTAGAAGGATAGGATTTATGGTTGCTAGAACTTTGATCCTGGAAAAATTGATTTGCAAACGAAGATAGGACTTTCACTTAAAATCCATTTCCGTCGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCGGCGCTTGGGGAGACCGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGAAAACATAGCAAGACCTCATCTCTATAAAACCCATCGCATTTTCTAGAAACGCAGTTGTGCAGATTTGGTGCTCAATTGTTTTACAGTTCCATGCAAAGCGTCTTTCCCCAGATGTTGGTACAAATTGTGAAATGCTATTCACCAACTGAACTCTTAACCAGTGACATCTGCTGTAACTGTTTTCTTTGAGATTAATAAATGGACCTTTTTCCTCACTTGAGGGATTATCTCATAATGCCGAAGGTGAGCTTTAAAACATGTATCAAAATAATATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGGCTCACTTCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAATGTAGATTTTCTGACATAGAAGCAGGTATTAATAGGCTTAGGATCAAACAAACCAATAGGGAAGCCTGTGGAATTATTCTATGCTAACAATGTAGCTTGGTCATTATAATAAGTAATTAGTATTTATGATACATCTGCTCTAGGCGCAGCCCCGTTGGAAACATTCAGGAAAGAAATATGGACATTGCCTAGCCTTGTAGGCACCTTTACTCCAAAATGGAAGAAATGTTCATATCAGTGGGGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTAATCTATTTATTTAAGAGCGGGTTATGAGACTGGCTAATT
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Task1_train_19810
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The gene GCH1, LOC130055692 (GTP cyclohydrolase 1| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5776) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Dystonia 5
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Task1_train_19811
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This mutation occurs in GCH1, LOC130055692 (GTP cyclohydrolase 1| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5776) on Chromosome 14. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Dystonia 5
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TAAATCTGTGAGTCACTTTAGATAATTCTGTGACCTGTCTCAGGGTCAGAAATTCCTCTCTCTTTGGGTAATTAGATCCATGCTAGATTACAGAACACTGTCCTATGAATTCTCTTTAAGGGAGGATTCCCAAAGCCTGGCCGATGCTGTGAAGTAAACCACTTTCTGTGTCTGCAAGGGGCAAAATGAGTAAGGCCTTAAGAAGACATTTCATTACATTGTGAAATATCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTTAAAGCCCTAGACCTCCAAAGAGCTGATCCCACAGAAAACTGAAAGTTTATTTTTCAGTCTTTGTATTTTGAAATCTCTTCTGAGATTCCAAACTTTTGCAATTGAGGGGTAAAAAAAAGTGAATTTGGAAACAGAACTAGAAGTCACTGCCGGTTTTAGAGTGTAGCATCATTTCCTTTTGGGGCCCCGTCTCTTTCACATTCTGATTTCCCACCCTTCCTTTGGGGTGTGGAAGACTGGGCAAAAAATAACTTTCTTTTTCCCAGGGTCTATTTGGTGGAATCGCTCTACACTCCTTCAGAGAAATAACTGGGGCAGGGAGATTGCCTTTCCAGCGCACTGTTTTTCTTTCAAAAAACAGTGAACGGTAGAATGCTTCTTAGGGCAAATAAATAAATGTCACCAAGACACACGGAAGGTGTAGACTGGAAAATAATGTCTTTGGTCCCAGCTGTAGAAGCCAGAAGCTTTATTTTTTTAAACACAGACCAATACTGCTTCTCTGGCCAACAGGCAGCAAAGTCCCCATTTTCCACTCTCCATCACCCCATCTTGCATCCTACCCACACTGATTGCATCCCCACCCTCTGGGTGAAAAGCCGACACGCCTCAGACGCTAACAGCACCGGGTCAACCCGGCTTTATTTTAGGGTGGGAGGGTGCGGGGATGAGACTGAGTCCTGGAACCCACGGAGCCCTCCGAATCCCGGAGTAGCTTTACTGCTTTTTGCGGGGTTGGGGGTGGGGGGAGGAAACAGATTTCAGCAGCAAACTCACCCAATCAACCTCACACCTCAAACTCCGGGGAAGCCCGTGCCCAAAATTGTGCCGAATTTTGTAAATGTCCTGAACTGGAGTAAACTTGAGGTGGACAAAAAAAAAAGCACAACTCTAAGACTCCGATCCCCTGGCAAATCAGTGGGAATGCAGGTCCCCGAGGTTTCGGGGAAGGATCGCGCCGAGGCTTCAATCCAGATACACACCCTGACAATGGGATCTCAATAAGGAACTACCCAGGAAGCCGTCGCCGCAGCAAGTGCCCAGGTGATCCTTATCGTGGGCAAGTTTGGAACCGCAGGTACCCCGAGAATCCCGCGCTGGGCGCTCAGGCGAGAGGGCTCCGGGCTCCCGTCCACGCCCACCCGGGGCGTTCTAGGAGGGCTGCGCGCTGGGAGCGGGAAGGGCCCCTGGAAGGCGGCTGCAGCGAGTTCCGGGGCTGAGAGGTCGCTGCCACCCAGGAAGCCCCGACTGTGCCCCACGCAGGGCCTCGGCAGGGCGGCAGGCTAGGGCGGGTTCGGAGGTGACAGCGCCCGGCTTCCTGCGCCAAAAGTGAGGCAACTCCGGAAACTTCCTGGAGCCGGCGCGCGTTTCCTGCAAGCACCGCCCCCGCCGCCCGCACGCTCTAGCAGCCCGCGGGCGCACTGACCTGAGATGGTCTCCTGGTAGCCCTTGGTGAAGAACTGCATGGCCGAGGCCGCCCTCCAGGGCGTCTTGAGCAGCCCTTGCCGCTGGGGGTTCTCGCCCAGCGAGCTCAGGATGGACGAGTAGGCGGCTGCCAGGTTAGGGAGGTTCAGCTCGTTATCCTCCTCGCTGCGGGGCCGCTCGCCCTTCCAGCCGTCCGCGGGCTGCGCGCTCTTGGCCTCGGGCCGCGGGGGCTTCTCCGCCGGCCTGCTGGGCCCGGGCCGCGGCGGATCCCGCTCGGGGAACCCATTGCTGCACCTGGCGCCCCGCGGCTTCTCCGCCGGTGCCCGCACAGGGCCCTTCTCCATGGACCCGCCGCAGCCGCTGCCGTTCGGGAAGGACCCCGGGGCGCTTCGAGGTCTGCGGCTAAACTCCGCCGGTGGCCGCGGACAATGGGCTGTGGCCGGAGTCACCTGAGGAAGGTACGCAACCTGCTTAGATCACACTCCGAGCCGGGAGCGGCCACAGGCTGGAAAGCCCGGCCGCGCCTCCTTTTTATGGCCCGGCGGCTCAGCCTGCGCCGCGGAGCGCTCCCATTGGCCGGCCCCGCCTCGCGTCACGGCCCTCGCCGCGCCCCTCGGCCTCCCGCCCCCGGGGTCCCCAGCAGGGGTCGCGGCTCCGGAGACGCCCGGAGGGGTTCGCAAGCGCAGGGAGGGAAGGAAAAGGGCGCCGGCCCCTAGGATCAGGCGGGACCCCTCCACTTATTGCGGAATGAGCCGAACCCGAAAAGAGGCAGTCGTCCAGGAGCTGGGATCTCAGTGAGAAAGACGCGGTCTGGGCGCCCAGTCGCCCCCTCTTCAGGCCAAGAGGGCGCTGCATTGAAGGGCTCCGGTCCCCTCGCCCTGTGAAAGATCAGCAAACAGGTGGCCTTGCCTGGAGAGAGACCGAGTTAAGCCACCGATTAGGAACCAACTCTTAAGCTTTCAAGGCAAGAGAATAATGTGACTTCAGACTCTTGGGTTTAGTTAAAAACGCACCTGCCACCTAGGGGCCAGGTGGCACCGCTGTCGGGGCAAGTGTCACATCAAGTGGCCCTTATGTGGGTCCCTATGTCTAGAAGGATAGGATTTATGGTTGCTAGAACTTTGATCCTGGAAAAATTGATTTGCAAACGAAGATAGGACTTTCACTTAAAATCCATTTCCGTCGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCGGCGCTTGGGGAGACCGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGAAAACATAGCAAGACCTCATCTCTATAAAACCCATCGCATTTTCTAGAAACGCAGTTGTGCAGATTTGGTGCTCAATTGTTTTACAGTTCCATGCAAAGCGTCTTTCCCCAGATGTTGGTACAAATTGTGAAATGCTATTCACCAACTGAACTCTTAACCAGTGACATCTGCTGTAACTGTTTTCTTTGAGATTAATAAATGGACCTTTTTCCTCACTTGAGGGATTATCTCATAATGCCGAAGGTGAGCTTTAAAACATGTATCAAAATAATATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGGCTCACTTCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAATGTAGATTTTCTGACATAGAAGCAGGTATTAATAGGCTTAGGATCAAACAAACCAATAGGGAAGCCTGTGGAATTATTCTATGCTAACAATGTAGCTTGGTCATTATAATAAGTAATTAGTATTTATGATACATCTGCTCTAGGCGCAGCCCCGTTGGAAACATTCAGGAAAGAAATATGGACATTGCCTAGCCTTGTAGGCACCTTTACTCCAAAATGGAAGAAATGTTCATATCAGTGGGGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTAATCTATTTATTTAAGAGCGGGTTATGAGACTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATAAGGTTTCACCATGTTGCCAAAGCTGGTCTCGAACTCCAGGGCTCAGGATTATAGGCCTGAGCCACCGTACCCGGCCCAGTGGGGTTTTTAAATAGAGAATATGAACATCCTTTGGAAAACCTCTTTGTCATTTTCCTCTTTATTAAAATTTTTAAATTTTTTATTGTAGGTTTTTATTGGGAGTGGGGCCCTGCAACATTTTTTTCCTCTAACTGTGCTGCCCACTGTCTGCTGATACCT
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Task1_train_19812
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This alteration occurs within gene GCH1, LOC130055692 (GTP cyclohydrolase 1| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5776) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; GTP cyclohydrolase I deficiency
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Task1_train_19813
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the GCH1, LOC130055692 (GTP cyclohydrolase 1| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5776) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; GTP cyclohydrolase I deficiency
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TAAATCTGTGAGTCACTTTAGATAATTCTGTGACCTGTCTCAGGGTCAGAAATTCCTCTCTCTTTGGGTAATTAGATCCATGCTAGATTACAGAACACTGTCCTATGAATTCTCTTTAAGGGAGGATTCCCAAAGCCTGGCCGATGCTGTGAAGTAAACCACTTTCTGTGTCTGCAAGGGGCAAAATGAGTAAGGCCTTAAGAAGACATTTCATTACATTGTGAAATATCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTTAAAGCCCTAGACCTCCAAAGAGCTGATCCCACAGAAAACTGAAAGTTTATTTTTCAGTCTTTGTATTTTGAAATCTCTTCTGAGATTCCAAACTTTTGCAATTGAGGGGTAAAAAAAAGTGAATTTGGAAACAGAACTAGAAGTCACTGCCGGTTTTAGAGTGTAGCATCATTTCCTTTTGGGGCCCCGTCTCTTTCACATTCTGATTTCCCACCCTTCCTTTGGGGTGTGGAAGACTGGGCAAAAAATAACTTTCTTTTTCCCAGGGTCTATTTGGTGGAATCGCTCTACACTCCTTCAGAGAAATAACTGGGGCAGGGAGATTGCCTTTCCAGCGCACTGTTTTTCTTTCAAAAAACAGTGAACGGTAGAATGCTTCTTAGGGCAAATAAATAAATGTCACCAAGACACACGGAAGGTGTAGACTGGAAAATAATGTCTTTGGTCCCAGCTGTAGAAGCCAGAAGCTTTATTTTTTTAAACACAGACCAATACTGCTTCTCTGGCCAACAGGCAGCAAAGTCCCCATTTTCCACTCTCCATCACCCCATCTTGCATCCTACCCACACTGATTGCATCCCCACCCTCTGGGTGAAAAGCCGACACGCCTCAGACGCTAACAGCACCGGGTCAACCCGGCTTTATTTTAGGGTGGGAGGGTGCGGGGATGAGACTGAGTCCTGGAACCCACGGAGCCCTCCGAATCCCGGAGTAGCTTTACTGCTTTTTGCGGGGTTGGGGGTGGGGGGAGGAAACAGATTTCAGCAGCAAACTCACCCAATCAACCTCACACCTCAAACTCCGGGGAAGCCCGTGCCCAAAATTGTGCCGAATTTTGTAAATGTCCTGAACTGGAGTAAACTTGAGGTGGACAAAAAAAAAAGCACAACTCTAAGACTCCGATCCCCTGGCAAATCAGTGGGAATGCAGGTCCCCGAGGTTTCGGGGAAGGATCGCGCCGAGGCTTCAATCCAGATACACACCCTGACAATGGGATCTCAATAAGGAACTACCCAGGAAGCCGTCGCCGCAGCAAGTGCCCAGGTGATCCTTATCGTGGGCAAGTTTGGAACCGCAGGTACCCCGAGAATCCCGCGCTGGGCGCTCAGGCGAGAGGGCTCCGGGCTCCCGTCCACGCCCACCCGGGGCGTTCTAGGAGGGCTGCGCGCTGGGAGCGGGAAGGGCCCCTGGAAGGCGGCTGCAGCGAGTTCCGGGGCTGAGAGGTCGCTGCCACCCAGGAAGCCCCGACTGTGCCCCACGCAGGGCCTCGGCAGGGCGGCAGGCTAGGGCGGGTTCGGAGGTGACAGCGCCCGGCTTCCTGCGCCAAAAGTGAGGCAACTCCGGAAACTTCCTGGAGCCGGCGCGCGTTTCCTGCAAGCACCGCCCCCGCCGCCCGCACGCTCTAGCAGCCCGCGGGCGCACTGACCTGAGATGGTCTCCTGGTAGCCCTTGGTGAAGAACTGCATGGCCGAGGCCGCCCTCCAGGGCGTCTTGAGCAGCCCTTGCCGCTGGGGGTTCTCGCCCAGCGAGCTCAGGATGGACGAGTAGGCGGCTGCCAGGTTAGGGAGGTTCAGCTCGTTATCCTCCTCGCTGCGGGGCCGCTCGCCCTTCCAGCCGTCCGCGGGCTGCGCGCTCTTGGCCTCGGGCCGCGGGGGCTTCTCCGCCGGCCTGCTGGGCCCGGGCCGCGGCGGATCCCGCTCGGGGAACCCATTGCTGCACCTGGCGCCCCGCGGCTTCTCCGCCGGTGCCCGCACAGGGCCCTTCTCCATGGACCCGCCGCAGCCGCTGCCGTTCGGGAAGGACCCCGGGGCGCTTCGAGGTCTGCGGCTAAACTCCGCCGGTGGCCGCGGACAATGGGCTGTGGCCGGAGTCACCTGAGGAAGGTACGCAACCTGCTTAGATCACACTCCGAGCCGGGAGCGGCCACAGGCTGGAAAGCCCGGCCGCGCCTCCTTTTTATGGCCCGGCGGCTCAGCCTGCGCCGCGGAGCGCTCCCATTGGCCGGCCCCGCCTCGCGTCACGGCCCTCGCCGCGCCCCTCGGCCTCCCGCCCCCGGGGTCCCCAGCAGGGGTCGCGGCTCCGGAGACGCCCGGAGGGGTTCGCAAGCGCAGGGAGGGAAGGAAAAGGGCGCCGGCCCCTAGGATCAGGCGGGACCCCTCCACTTATTGCGGAATGAGCCGAACCCGAAAAGAGGCAGTCGTCCAGGAGCTGGGATCTCAGTGAGAAAGACGCGGTCTGGGCGCCCAGTCGCCCCCTCTTCAGGCCAAGAGGGCGCTGCATTGAAGGGCTCCGGTCCCCTCGCCCTGTGAAAGATCAGCAAACAGGTGGCCTTGCCTGGAGAGAGACCGAGTTAAGCCACCGATTAGGAACCAACTCTTAAGCTTTCAAGGCAAGAGAATAATGTGACTTCAGACTCTTGGGTTTAGTTAAAAACGCACCTGCCACCTAGGGGCCAGGTGGCACCGCTGTCGGGGCAAGTGTCACATCAAGTGGCCCTTATGTGGGTCCCTATGTCTAGAAGGATAGGATTTATGGTTGCTAGAACTTTGATCCTGGAAAAATTGATTTGCAAACGAAGATAGGACTTTCACTTAAAATCCATTTCCGTCGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCGGCGCTTGGGGAGACCGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGAAAACATAGCAAGACCTCATCTCTATAAAACCCATCGCATTTTCTAGAAACGCAGTTGTGCAGATTTGGTGCTCAATTGTTTTACAGTTCCATGCAAAGCGTCTTTCCCCAGATGTTGGTACAAATTGTGAAATGCTATTCACCAACTGAACTCTTAACCAGTGACATCTGCTGTAACTGTTTTCTTTGAGATTAATAAATGGACCTTTTTCCTCACTTGAGGGATTATCTCATAATGCCGAAGGTGAGCTTTAAAACATGTATCAAAATAATATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGGCTCACTTCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAATGTAGATTTTCTGACATAGAAGCAGGTATTAATAGGCTTAGGATCAAACAAACCAATAGGGAAGCCTGTGGAATTATTCTATGCTAACAATGTAGCTTGGTCATTATAATAAGTAATTAGTATTTATGATACATCTGCTCTAGGCGCAGCCCCGTTGGAAACATTCAGGAAAGAAATATGGACATTGCCTAGCCTTGTAGGCACCTTTACTCCAAAATGGAAGAAATGTTCATATCAGTGGGGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTAATCTATTTATTTAAGAGCGGGTTATGAGACTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATAAGGTTTCACCATGTTGCCAAAGCTGGTCTCGAACTCCAGGGCTCAGGATTATAGGCCTGAGCCACCGTACCCGGCCCAGTGGGGTTTTTAAATAGAGAATATGAACATCCTTTGGAAAACCTCTTTGTCATTTTCCTCTTTATTAAAATTTTTAAATTTTTTATTGTAGGTTTTTATTGGGAGTGGGGCCCTGCAACATTTTTTTCCTCTAACTGTGCTGCCCACTGTCTGCTGATACCT
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Task1_train_19814
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This is a variant in GCH1, LOC130055692 (GTP cyclohydrolase 1| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5776), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Dystonia 5
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Task1_train_19815
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This mutation occurs in GCH1, LOC130055692 (GTP cyclohydrolase 1| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5776) on Chromosome 14. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Dystonia 5
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TAAATCTGTGAGTCACTTTAGATAATTCTGTGACCTGTCTCAGGGTCAGAAATTCCTCTCTCTTTGGGTAATTAGATCCATGCTAGATTACAGAACACTGTCCTATGAATTCTCTTTAAGGGAGGATTCCCAAAGCCTGGCCGATGCTGTGAAGTAAACCACTTTCTGTGTCTGCAAGGGGCAAAATGAGTAAGGCCTTAAGAAGACATTTCATTACATTGTGAAATATCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTTAAAGCCCTAGACCTCCAAAGAGCTGATCCCACAGAAAACTGAAAGTTTATTTTTCAGTCTTTGTATTTTGAAATCTCTTCTGAGATTCCAAACTTTTGCAATTGAGGGGTAAAAAAAAGTGAATTTGGAAACAGAACTAGAAGTCACTGCCGGTTTTAGAGTGTAGCATCATTTCCTTTTGGGGCCCCGTCTCTTTCACATTCTGATTTCCCACCCTTCCTTTGGGGTGTGGAAGACTGGGCAAAAAATAACTTTCTTTTTCCCAGGGTCTATTTGGTGGAATCGCTCTACACTCCTTCAGAGAAATAACTGGGGCAGGGAGATTGCCTTTCCAGCGCACTGTTTTTCTTTCAAAAAACAGTGAACGGTAGAATGCTTCTTAGGGCAAATAAATAAATGTCACCAAGACACACGGAAGGTGTAGACTGGAAAATAATGTCTTTGGTCCCAGCTGTAGAAGCCAGAAGCTTTATTTTTTTAAACACAGACCAATACTGCTTCTCTGGCCAACAGGCAGCAAAGTCCCCATTTTCCACTCTCCATCACCCCATCTTGCATCCTACCCACACTGATTGCATCCCCACCCTCTGGGTGAAAAGCCGACACGCCTCAGACGCTAACAGCACCGGGTCAACCCGGCTTTATTTTAGGGTGGGAGGGTGCGGGGATGAGACTGAGTCCTGGAACCCACGGAGCCCTCCGAATCCCGGAGTAGCTTTACTGCTTTTTGCGGGGTTGGGGGTGGGGGGAGGAAACAGATTTCAGCAGCAAACTCACCCAATCAACCTCACACCTCAAACTCCGGGGAAGCCCGTGCCCAAAATTGTGCCGAATTTTGTAAATGTCCTGAACTGGAGTAAACTTGAGGTGGACAAAAAAAAAAGCACAACTCTAAGACTCCGATCCCCTGGCAAATCAGTGGGAATGCAGGTCCCCGAGGTTTCGGGGAAGGATCGCGCCGAGGCTTCAATCCAGATACACACCCTGACAATGGGATCTCAATAAGGAACTACCCAGGAAGCCGTCGCCGCAGCAAGTGCCCAGGTGATCCTTATCGTGGGCAAGTTTGGAACCGCAGGTACCCCGAGAATCCCGCGCTGGGCGCTCAGGCGAGAGGGCTCCGGGCTCCCGTCCACGCCCACCCGGGGCGTTCTAGGAGGGCTGCGCGCTGGGAGCGGGAAGGGCCCCTGGAAGGCGGCTGCAGCGAGTTCCGGGGCTGAGAGGTCGCTGCCACCCAGGAAGCCCCGACTGTGCCCCACGCAGGGCCTCGGCAGGGCGGCAGGCTAGGGCGGGTTCGGAGGTGACAGCGCCCGGCTTCCTGCGCCAAAAGTGAGGCAACTCCGGAAACTTCCTGGAGCCGGCGCGCGTTTCCTGCAAGCACCGCCCCCGCCGCCCGCACGCTCTAGCAGCCCGCGGGCGCACTGACCTGAGATGGTCTCCTGGTAGCCCTTGGTGAAGAACTGCATGGCCGAGGCCGCCCTCCAGGGCGTCTTGAGCAGCCCTTGCCGCTGGGGGTTCTCGCCCAGCGAGCTCAGGATGGACGAGTAGGCGGCTGCCAGGTTAGGGAGGTTCAGCTCGTTATCCTCCTCGCTGCGGGGCCGCTCGCCCTTCCAGCCGTCCGCGGGCTGCGCGCTCTTGGCCTCGGGCCGCGGGGGCTTCTCCGCCGGCCTGCTGGGCCCGGGCCGCGGCGGATCCCGCTCGGGGAACCCATTGCTGCACCTGGCGCCCCGCGGCTTCTCCGCCGGTGCCCGCACAGGGCCCTTCTCCATGGACCCGCCGCAGCCGCTGCCGTTCGGGAAGGACCCCGGGGCGCTTCGAGGTCTGCGGCTAAACTCCGCCGGTGGCCGCGGACAATGGGCTGTGGCCGGAGTCACCTGAGGAAGGTACGCAACCTGCTTAGATCACACTCCGAGCCGGGAGCGGCCACAGGCTGGAAAGCCCGGCCGCGCCTCCTTTTTATGGCCCGGCGGCTCAGCCTGCGCCGCGGAGCGCTCCCATTGGCCGGCCCCGCCTCGCGTCACGGCCCTCGCCGCGCCCCTCGGCCTCCCGCCCCCGGGGTCCCCAGCAGGGGTCGCGGCTCCGGAGACGCCCGGAGGGGTTCGCAAGCGCAGGGAGGGAAGGAAAAGGGCGCCGGCCCCTAGGATCAGGCGGGACCCCTCCACTTATTGCGGAATGAGCCGAACCCGAAAAGAGGCAGTCGTCCAGGAGCTGGGATCTCAGTGAGAAAGACGCGGTCTGGGCGCCCAGTCGCCCCCTCTTCAGGCCAAGAGGGCGCTGCATTGAAGGGCTCCGGTCCCCTCGCCCTGTGAAAGATCAGCAAACAGGTGGCCTTGCCTGGAGAGAGACCGAGTTAAGCCACCGATTAGGAACCAACTCTTAAGCTTTCAAGGCAAGAGAATAATGTGACTTCAGACTCTTGGGTTTAGTTAAAAACGCACCTGCCACCTAGGGGCCAGGTGGCACCGCTGTCGGGGCAAGTGTCACATCAAGTGGCCCTTATGTGGGTCCCTATGTCTAGAAGGATAGGATTTATGGTTGCTAGAACTTTGATCCTGGAAAAATTGATTTGCAAACGAAGATAGGACTTTCACTTAAAATCCATTTCCGTCGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCGGCGCTTGGGGAGACCGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGAAAACATAGCAAGACCTCATCTCTATAAAACCCATCGCATTTTCTAGAAACGCAGTTGTGCAGATTTGGTGCTCAATTGTTTTACAGTTCCATGCAAAGCGTCTTTCCCCAGATGTTGGTACAAATTGTGAAATGCTATTCACCAACTGAACTCTTAACCAGTGACATCTGCTGTAACTGTTTTCTTTGAGATTAATAAATGGACCTTTTTCCTCACTTGAGGGATTATCTCATAATGCCGAAGGTGAGCTTTAAAACATGTATCAAAATAATATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGGCTCACTTCATCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGTGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTAATGTAGATTTTCTGACATAGAAGCAGGTATTAATAGGCTTAGGATCAAACAAACCAATAGGGAAGCCTGTGGAATTATTCTATGCTAACAATGTAGCTTGGTCATTATAATAAGTAATTAGTATTTATGATACATCTGCTCTAGGCGCAGCCCCGTTGGAAACATTCAGGAAAGAAATATGGACATTGCCTAGCCTTGTAGGCACCTTTACTCCAAAATGGAAGAAATGTTCATATCAGTGGGGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTAAATTTTAATCTATTTATTTAAGAGCGGGTTATGAGACTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATAAGGTTTCACCATGTTGCCAAAGCTGGTCTCGAACTCCAGGGCTCAGGATTATAGGCCTGAGCCACCGTACCCGGCCCAGTGGGGTTTTTAAATAGAGAATATGAACATCCTTTGGAAAACCTCTTTGTCATTTTCCTCTTTATTAAAATTTTTAAATTTTTTATTGTAGGTTTTTATTGGGAGTGGGGCCCTGCAACATTTTTTTCCTCTAACTGTGCTGCCCACTGTCTGCTGATACCT
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Task1_train_19816
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting GCH1, LOC130055692 (GTP cyclohydrolase 1| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5776). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; GTP cyclohydrolase I deficiency
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Task1_train_19817
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Chromosome 14 houses a mutation in gene TMEM260 (transmembrane protein 260). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Structural heart defects and renal anomalies syndrome
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ATAAGCCTAGAAAAGGGACCTTGAAACCATAGAAAGCTTGAACGTCATGCTGAGGAATCTGAACTTCGTTCAGTAAGCAGAGAGCAGCCATTGAGAAATTTTAGACTAGGGATGCAATCCAGCCTTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTAGGGGCATGGGGGAAGGCAGGTGTTGATTATAAGTGATTTCAGTATGAAGATGAATTGAAGTAGGATTGGTCAAGTCTGTTGCCATAGTCCAGGCCAGAGAGAGTAAAGGTCTAAATTGTAGCTGGGACAGAAATTAAATGCAGAGTATTGCTATCTATGAAAGGATAGGAAGTGGACAGTAGTACATTTCCTAATAGGTACTAGTAACTTTCATGAGTCATTCATCAATATTGATTCCTTACATTGTACGGTACTACAATGTACAGGGATGAGTCAGAAATAGTCCCTGTGCTCTGAATACGTAAAAGGTTAACAAATAGGCATCAAATTACTGCATCATAATTTTAGAAATAGTCACTAATGGTGAGGAACTATAAAGGACTATGTAAAGAATATTATTTAATGGTTTGAAAAAATGTCTTACAGTGAACCTTACCGAAATAACGTGGAGTTAATAAACACTTGGAAATCATTTAAAGATATCCAGTGCAATTAATGTGGAGAAGATACCCAAATGCCAGTTTTAGGGTAGTATGGGACATTTTATGGAGTGTCCAAACCTCAGATGTCTGCGCATTTTACCTTACTATAAGGTTGTATCTTTATAGACTTTCGTGCTAATTTCTTGAGGGATAATAAAGCATATTACACTAATGCTCCAACAGTATTTGTATATTTGCAAGTGGATACAACTTTCAAGAGGGAAAATAAGCATTTTTTAAAGACCAGAATGTACCTATATTTCCACTGACCACTTCTTAAAGACTATCAAAGATAGTTTGTTCAATAAGACCTAAAGGAGAAAATATTCTTAGACTATTTCATGCTGTTAAATCTCTACAGATTTACAGTTTTATCCAGTCAAATTAATGCAAAACCCCAATGCAAGCATTTGGATTTTGAAAACTTTGGAGGAGTGTCATTCTCTAATAGTAATTATTGGTTTTACATTATTTTTTCACAGGGGAACTGATCACAGCCGCACATGAGCTTGGAGTAAGTATTAGTTTTATTGTTTAATCAATGCTCTCATTAACAGTTTTAGGAATTAAGAAAGTTTAATTAAGCATGGAGTAAAGTAGATTAATTTATTTTCAAACCCCCGTTTTTAGTAACTTATAAGTACAGTACGTGACAATTTACTTTAAGTTTTAAATCCAATTAAACTAAATTATAAAGCAAAGCCTTTACTATATATACAGTAGCTGCCTTATTATCACCCCAAATTTTGTATAAGCTGTGGGGAATAAAATAAATCGGGTTAACAGTTTTAATAAGTTTATTATTTAATAAACTTTATTATGGTGCATGATCCCTTCAGGCAAGACCTTACGACTGTCAGCATGGTGGTAATCCGATAGCAGTGTGGTCTTTCAACTTTCTAACCAATACGATATTTCAGAACCTGCTTTTTTTCAATAGCCTTTTAAATGACCCTAATGTACTGTGAACCCAGAGAACAAACTGCTTAAGAACTGACAATGAAATATGTCACCCTTTCTCTGGGTGACGCACCATGTGATAGACGCTGCCAAATCCACTAAAGAAAATATTTATTTGTATTGCCTCAAGAGGATTACAATAGAAAACCACTATTCAAACATTTAGTCATTGGTGCCTAATCTTTATAGCTGCTTGAGAAAAGGGCTACTTTTCAATTAAGGCCTGTGGGACTCTTCCTTTCCTAGATGAAAACCTTCTAACTGTTGCTAATTTTTCCGTAGGTTGCCCATCCTCCTGGCTATCCTTTGTTCACGCTGGTGGCTAAACTGGCAATTACACTGTTTCCTTTTGGTTCAATTGCCTACCGCGTCAATCTTCTCTGTGGCTTATTTGGAGCAGTAGCTGCATCATTACTTTTTTTCACCGTTTTCAGGTAAAGTAGTTGATTAGTTAAAATTAATTTTGAGCAGTTGGAGATGTAGATTTCTTATGGCTCAAGTACATACATTAAAAAAATCTTTTGTTGCTTGGTTTCCCTAACACATGTGATTTCACTTTCTTAATTTATAATACTTTCATATGCATTTGACCCCTCAAATGATTACACAGTTGGTTTTGTTTCCTACAGTGGAGTGAAGGTGTCACCAGTTCATTATCACAGTTCTCTGATTAGGCAGAACTAATGAGGTTTGTCATTTTGTGAAGATGCAGATGGGCCAGTTTAATTCAACAATATGAGGTTCATCTTTTGGTAAATGGTAAATATCATTTAATTATTCACAGTATTGCTGACGAGCAGCTGCCTATCAGGTCCAGGGCTAATACCTAATTATATTGTATTCTAAATATGAACATGTTGTATACTTTCTGAAATAAGGATATTAACTAAGGAAATCAATTTGGGATGTGGTTTTAGTAAGGTTTCACTCTGCTCCGTTATGGCTGTAGTAAAGGTAGGCAAATTAGATCCCAAGTAATTCATTGATAGAAGACTTTCTTAGGTTGGAAGTCTACCCTGCTTTTAAAACATTGGTCATTAGTTTAGAATGCTGGTAACCCATTGTCTTTGATGTTCTGTCTCCTTCATTCTTAACTCAGTGCATCCTATACCTAAGAGGATTATAGTGAAAAATACAAATTACACTTTCTGCAAAAGGAAAAACCAAATTAAAACACTTCTTCTAAAAACTTTTGCATGTCTTACTATAAAACAAATGATTTCTGTAGGTAAATATAATTTGAATAGGTACAATTTCAAATGTCTTTTTTGGAGACCAATATTTTTATTTGTGTCAAAGTCATAATACTGCCCTTTAGCCAAATTCTAAATTCTCTTTTAATTATTTATAGAAAGATAAGAGTTAGTATAATTATAACTCTGAAGTTTACTTTTGATCTGTATGTGAAAAAACTTTCAGATTCAAGTATTGTAACTGTTGATCTTTTCCCAAATTGTTATATTATTAAATTTGTTATTTTAGTCTTTATGAAATATTTAAAATAATGTTTCTGCTTAGATTCATTAGTACTATTAATATTTTTCTTTTTCTCAATGGTTAGGATAATTTTTATTAGAATTGTTCCTTCTGAGTCTTTTGTAATTAATAATCTGTCAGTATTTCCACTGAGAGAAAAAGTGTTTTTTGTTTTTAAATATCTAGGTTGAATGGGAACTTCCTTGTTCTGTATTGAATGAGTATATTATTAATTTTCACAAGATACTTTAGAACAAAAACATTTAAAGAAGACTAATATATTCATTTTGATAGTCTGTATTTTAGATCATTTATGTAACATAGACATATATTTAAATGTTATATAGCTATAAATAGCTCTTTGTGCAAGTAAAGGGATTCATTTTCTAAAACTTTTCCATGTTTTTCAACATTATTAATTGTTGATACCATTCCATATGAGAACTACTGTAAGAATCGTAAATAAAAGTCTTAAAAATTTACAGAATCTGGATAGCTCTGGACAGTACTTTTCTTTAAAAATAGCTTTTATTAATTATTATGATTAATTATAATGGTTTAGATTAGCACACTAGCCTGTAACGCTTTTCTTTTAATATGCATGGCTAATGATATATTTTATACTTGCTGACATGTGCTTTAAATTGAATCTCTTAATATGACTAAATTAGGTATTTGAGTAGTTTTAATAATATAGTATGTGCTTTGGAAAAGTTGCTTTCTTTCAGAAAAGGGATCTAACAATATTATCTCTTACATAATTTTAATATGAAAATACTTCATTATTTTGAATACAAATAATTGACAAGGTACACGTCCTTTGGGAATAACCTAGTTCAAGTGGCAAATCTGTTTTGTCAAACAATAGACACCCTTCAAAAAGGAGAAGCCATCTCTATGGTAATAGGACTAACAGTAGCCTATTGATTGAGTGGAAGAAGACATTATACAATGTCAGCTGGCTTGTTACAATTTCATTTGTTGTATGACCTGAACTTAACCTTT
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Task1_train_19818
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This mutation occurs in OTX2 (orthodenticle homeobox 2) on Chromosome 14. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pituitary hormone deficiency, combined, 6
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ATGAAATAGCCAGAAAACAAAATGGTTGCAACTGCTAACCTTCATTTAAAACGTTACAATCAAGAGTCACTTAATTTTGGTCAGCTGTAAGAGCTTAAGCAGCTTAAAATGAAATTAAATATTGCTTTTACCTGAGGAGCACCATGATCATTGGCCCATTTGTCTTTTCTGGTGACTGGTTTACAAAATGCAGGTACAACTGAAAAGGGACCCATTTTTTCCCCCTCGGCACTTTCTTAAACACATACACACAAACTGACCAGGGTGCCTTATGTTCAACTACTGAAATTATAGGTTTTAAAACTTTTCTGAAACTCTTTTGTTCAGGAATCATTTCTGCCTGAATTACTTTCAGATTCTGATTACACTCCCTCTCATGTTTACCTCAGTTTTTGGAAGTTAAAAAAAAAAAATCCCCTTAATCAAATAAGAGAATAGTAACAAGAAATTCTTGTCATTCTCATGTTTTCAGAGATACTCCAATTCTCCTCCTCCCTCTTAAAAACTTGATATATTTTAAAACATTCTAATAAAGTGCCTAAGAAATCGTTCAGGTTTGAAGTAGGGAGGGAAAAGCAAGGAAAACAAGATCTTGTTGTTAGGCTCTCCAAACTCAATTTCAGAGCAATCCTGATGAAAGTCACAAAAAGTCTACCTACCACTGTCATTCATATCTATTTTATGCATAGATTAGCAAAAAAAAAAAGTAAAAATAAGTTTGCTAATTTACTCTCTGTCCTAAGAAAAACGTGTTTTGGGGAGGAAAGGCTGAATGTAGGCTTCTTATTCATAAATAGCGGTGTAAAATTAAACTGGACCCAATGTTGTGCTAGAACCATTTTAATATAATTATACATATCTGCCAAATCCAGGAAGAAAAGGTTTATGCATATATAACTTTTCCATTTAACATCTGCAAGCATAAACGACAATGATCTCAGTTTAATAATTCATCAGGGTCAGAGCAATTGACCAATGTCTCTTTACTGCTAGGCTTACCAACAGTAAATTACAGATGAATTAGTGTCCTTTTGCTTCTCTTCTCTGACTCTCTTTGTCCAGAGACATTTTGTCGTAAAGTTTCAGTGCAGCTCACCTCCAGCCAAAGGTAATCTTTTTAGATCAGTACTCAGTTGCTCTGAATTTTGCTTATAATTATAACCTATTTAATCACAGAAGAACCCCTGCAGAGGTGGAGTTCAAGGTTGCATACAATAACAGGAGATCACAGTTTTGAAGTCTAGCACAGATTAAAAACCACAGATGTACCATTTATAAGACACACACTGATTGTCTCTTAAACTACATATTGACTCCTTATGAACATTATTTTTTAAATAAAGTAGTGCATCTAGGACAATCAGTCACACAATTCACACAGCCCTGAAAAGTTTTTTCAGTGCCAACTACCAGTTGGTCATGAAACGTGAATGAGCTTGAGACACTGTTCATTCCTAAGATTCAACCAAGGATTGGCTAAAACAATGGAACACCTCTGCTTAAGAAGGCTATGACCTTCCCTCCCTTCCTTCACAACTTAGTTTTGTTTGATTTTATTTTTGGTGGTGTTTGGTTGCACATGGCTAGAATGCTTTTGATCACTTTGCAAATCAGGATAACCAATGATCTAAAACTATGACAGGATCTTAAGCAGATTGGTTTGTCCATTTCATGTTGCTGGTTTGTAGGCCCCTCTAAGGCCCTTCGTTTTTCCTTCTATGCCTCTCGGAACTTTGATCAGATGAGTCTGAGCATCATCCCATCTAACTCTTTTAACCAATGCCTGGCTAAAACTGGAATGTCCAGCCCAGTATATTTAAAAATCACCCACAAAAAGAGGTTCTACAGGTCTTCACAAAACCTGGAATTTCCACGAGGATGTCTGATCTTTATAATCCAAGCAGTCAGCATTGAAGTTAAGCTTCCAGGAGGCAGTTTGGTCCTTATAATCCAAGCAATCAGTGGTTGAGTTAAAACCCAAGCTTGAAGCTCCATATCCCTGGGTGGAAAGAGAAGCTGGGGACTGATTGAGATGGCTGGTGACTGCATTGGTACCCATGGGACTGAGTGTGGCCCCTGGTCCGGGAAGCTGGTGATGCATAGGGGTCAAATATGATCCACAGTCCATGCCCCCAAAGTAGGAAGTTGAGCCAGCATATCCTTGACTATAACCTGAAGCCTGAGTATAGGTCATGGGATAGGACCTCTGCATGCAGGAAGAGGAGGTGGACAAGGGATCTGACAGTGGGGAGATGGAAGCTGGGCTCCAGATAGACACAGGAGCACTGCTGCTGGCAATGGTCGGGACTGAGGTGCTAGAGGGGGGAGTGAATTGGCCACTTGTTCCACTCTCTGAACTCACTTCCCGAGCTGGAGATGTCTTCTTTTTGGCAGGTCTCACTTTGTTTTGACCTCCATTCTGCTGTTGTTGCTGTTGTTGGCGGCACTTAGCTCTTCGATTCTTAAACCATACCTTGGAAGGGAAAGAAAATTCTTTAACTCGGTTTTGATAGTTCCTTAAGGACAAGAATGGCTCCCGTATTATAAATCTATCCTACATGGGCAGATCAGCTAAACACACAATTTCCCCTGCCACTGAAGACCTATTATGTGGTACTCTCATATAAACTCCTGGACTTGTAAGAAAGTTGGGGAGGCTCTGTCTAAAAACACTTGACACTGTCTTATTTCTTGCCCAGAATAACATTTAAGATAATCCCCCAAATCATATAGCTAAAAACTCTCCACATCACTTTCCTATCTTATTTCGCCTCTAACACACACATACACATAGACCCAGCTATATTTTGGAACACTCTCACAGAGGAATAGAATGTATCTCTGTCTTTTGGAGGGAAATACATGAGAAGTGAGAGAAAGCAATTCTGTTGTTACAGGCTAACAGGAACAGCCTAAATTCATTTACAGTTCATCTTCCAGGAAGCAACTGCTAATATAGAGGTTGGTTGGTTCCATCACCCTTCTGTCTCTCTTAGAAAGACTCACAGAACAAAGCTCCAAGGGGAAGACATGATCTTGTTGAAGAAAGAGGTCTGAAAGCCACTATTTGCTAAAAGCTTCTTTGTGGTAAAAGGAGTGACTTACATGCACTCTGCTTTGAGCTGGAGCACAGACCTGCTAGTCTCTGGGACTCGAGTCTGTGTTGTTAGAGTAGTGCCACTCAGCACATAGACTCAGTCTCCTGTGCTGTGTTTACTGACTTACCACTTCAACCCCCTGCTGCAATCTTGACAATTCTCTTTACCAGCCCTGTTCATGTTCTGCAATGAAGGAGCTATGATTGGTGTACGAGGGGGCTTAGAAGAGGAACTACTGGCATTTTCTGGAGGACAAATCCTTAGCTGAACTTTTGAATGAGCTCTCTGTATGGGTGCCGTAACTGTGGTAAAAGTGAGGCCACCAAGGCCAAGCTCAAGACCACCAACCATTTGGAGCCATTTGTTTTCTCCTAGTGAGGACTTTGGTTCAAGCCTTGCAAGTGCTAAAACTTCCTCTAACCTACTTTGAAAAAGCCCCTTTCCCAATTTGCAGCTGACACTGATGTCTGTCGCTTTCATAAACATATTCTAGCCGAAGGAGAGGCCCAGGTGTGTATGTGGTTTATGTGCTAAACACTTTGCAGAGAATTCTGTACAGGGCTCACTCACAAGGCAAGCTGGAGTTGACCTTCCCTCTCCAGTTTAAGGTCAAGTTTAGGGGAACTAAAACAAGAGGGGTGTCACTAGAGACATTATGTAGATATTTTATCTGTTAAATGGCTCAGAACTAGAAAATTCTCTTCAATCCCTAAGAAGTCAAGGAAAATACATTCTTTTTGTGTTGATTTATTTGGTAAAAGCACCAGCTGCGTCTATACCCTGACTCTGCCACCAAACTTAGTTATGACCTTGAGCAAGTCATTTACTCTATTTTTTCATCTGTAAAAATACTTGGACTGTCCAAGAGCTAAGCTGCTTTCACACGTACAAGTCCATGAGAATAGGAGAGGATTTCTATACAGAGGAAGGGAAGGGTTACAACACCACGTGACTACTCTTGAAACCTGCTCAAGGATGGGTCTCTCTCCACCAGCAAC
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ATGAAATAGCCAGAAAACAAAATGGTTGCAACTGCTAACCTTCATTTAAAACGTTACAATCAAGAGTCACTTAATTTTGGTCAGCTGTAAGAGCTTAAGCAGCTTAAAATGAAATTAAATATTGCTTTTACCTGAGGAGCACCATGATCATTGGCCCATTTGTCTTTTCTGGTGACTGGTTTACAAAATGCAGGTACAACTGAAAAGGGACCCATTTTTTCCCCCTCGGCACTTTCTTAAACACATACACACAAACTGACCAGGGTGCCTTATGTTCAACTACTGAAATTATAGGTTTTAAAACTTTTCTGAAACTCTTTTGTTCAGGAATCATTTCTGCCTGAATTACTTTCAGATTCTGATTACACTCCCTCTCATGTTTACCTCAGTTTTTGGAAGTTAAAAAAAAAAAATCCCCTTAATCAAATAAGAGAATAGTAACAAGAAATTCTTGTCATTCTCATGTTTTCAGAGATACTCCAATTCTCCTCCTCCCTCTTAAAAACTTGATATATTTTAAAACATTCTAATAAAGTGCCTAAGAAATCGTTCAGGTTTGAAGTAGGGAGGGAAAAGCAAGGAAAACAAGATCTTGTTGTTAGGCTCTCCAAACTCAATTTCAGAGCAATCCTGATGAAAGTCACAAAAAGTCTACCTACCACTGTCATTCATATCTATTTTATGCATAGATTAGCAAAAAAAAAAAGTAAAAATAAGTTTGCTAATTTACTCTCTGTCCTAAGAAAAACGTGTTTTGGGGAGGAAAGGCTGAATGTAGGCTTCTTATTCATAAATAGCGGTGTAAAATTAAACTGGACCCAATGTTGTGCTAGAACCATTTTAATATAATTATACATATCTGCCAAATCCAGGAAGAAAAGGTTTATGCATATATAACTTTTCCATTTAACATCTGCAAGCATAAACGACAATGATCTCAGTTTAATAATTCATCAGGGTCAGAGCAATTGACCAATGTCTCTTTACTGCTAGGCTTACCAACAGTAAATTACAGATGAATTAGTGTCCTTTTGCTTCTCTTCTCTGACTCTCTTTGTCCAGAGACATTTTGTCGTAAAGTTTCAGTGCAGCTCACCTCCAGCCAAAGGTAATCTTTTTAGATCAGTACTCAGTTGCTCTGAATTTTGCTTATAATTATAACCTATTTAATCACAGAAGAACCCCTGCAGAGGTGGAGTTCAAGGTTGCATACAATAACAGGAGATCACAGTTTTGAAGTCTAGCACAGATTAAAAACCACAGATGTACCATTTATAAGACACACACTGATTGTCTCTTAAACTACATATTGACTCCTTATGAACATTATTTTTTAAATAAAGTAGTGCATCTAGGACAATCAGTCACACAATTCACACAGCCCTGAAAAGTTTTTTCAGTGCCAACTACCAGTTGGTCATGAAACGTGAATGAGCTTGAGACACTGTTCATTCCTAAGATTCAACCAAGGATTGGCTAAAACAATGGAACACCTCTGCTTAAGAAGGCTATGACCTTCCCTCCCTTCCTTCACAACTTAGTTTTGTTTGATTTTATTTTTGGTGGTGTTTGGTTGCACATGGCTAGAATGCTTTTGATCACTTTGCAAATCAGGATAACCAATGATCTAAAACTATGACAGGATCTTAAGCAGATTGGTTTGTCCATTTCATGTTGCTGGTTTGTAGGCCCCTCTAAGGCCCTTCGTTTTTCCTTCTATGCCTCTCGGAACTTTGATCAGATGAGTCTGAGCATCATCCCATCTAACTCTTTTAACCAATGCCTGGCTAAAACTGGAATGTCCAGCCCAGTATATTTAAAAATCACCCACAAAAAGAGGTTCTACAGGTCTTCACAAAACCTGGAATTTCCACGAGGATGTCTGATCTTTATAATCCAAGCAGTCAGCATTGAAGTTAAGCTTCCAGGAGGCAGTTTGGTCCTTATAATCCAAGCAATCAGTGGTTGAGTTAAAACCCAAGCTTGAAGCTCCATATCCCTGGGTGGAAAGAGAAGCTGGGGACTGATTGAGATGGCTGGTGACTGCACTGGTACCCATGGGACTGAGTGTGGCCCCTGGTCCGGGAAGCTGGTGATGCATAGGGGTCAAATATGATCCACAGTCCATGCCCCCAAAGTAGGAAGTTGAGCCAGCATATCCTTGACTATAACCTGAAGCCTGAGTATAGGTCATGGGATAGGACCTCTGCATGCAGGAAGAGGAGGTGGACAAGGGATCTGACAGTGGGGAGATGGAAGCTGGGCTCCAGATAGACACAGGAGCACTGCTGCTGGCAATGGTCGGGACTGAGGTGCTAGAGGGGGGAGTGAATTGGCCACTTGTTCCACTCTCTGAACTCACTTCCCGAGCTGGAGATGTCTTCTTTTTGGCAGGTCTCACTTTGTTTTGACCTCCATTCTGCTGTTGTTGCTGTTGTTGGCGGCACTTAGCTCTTCGATTCTTAAACCATACCTTGGAAGGGAAAGAAAATTCTTTAACTCGGTTTTGATAGTTCCTTAAGGACAAGAATGGCTCCCGTATTATAAATCTATCCTACATGGGCAGATCAGCTAAACACACAATTTCCCCTGCCACTGAAGACCTATTATGTGGTACTCTCATATAAACTCCTGGACTTGTAAGAAAGTTGGGGAGGCTCTGTCTAAAAACACTTGACACTGTCTTATTTCTTGCCCAGAATAACATTTAAGATAATCCCCCAAATCATATAGCTAAAAACTCTCCACATCACTTTCCTATCTTATTTCGCCTCTAACACACACATACACATAGACCCAGCTATATTTTGGAACACTCTCACAGAGGAATAGAATGTATCTCTGTCTTTTGGAGGGAAATACATGAGAAGTGAGAGAAAGCAATTCTGTTGTTACAGGCTAACAGGAACAGCCTAAATTCATTTACAGTTCATCTTCCAGGAAGCAACTGCTAATATAGAGGTTGGTTGGTTCCATCACCCTTCTGTCTCTCTTAGAAAGACTCACAGAACAAAGCTCCAAGGGGAAGACATGATCTTGTTGAAGAAAGAGGTCTGAAAGCCACTATTTGCTAAAAGCTTCTTTGTGGTAAAAGGAGTGACTTACATGCACTCTGCTTTGAGCTGGAGCACAGACCTGCTAGTCTCTGGGACTCGAGTCTGTGTTGTTAGAGTAGTGCCACTCAGCACATAGACTCAGTCTCCTGTGCTGTGTTTACTGACTTACCACTTCAACCCCCTGCTGCAATCTTGACAATTCTCTTTACCAGCCCTGTTCATGTTCTGCAATGAAGGAGCTATGATTGGTGTACGAGGGGGCTTAGAAGAGGAACTACTGGCATTTTCTGGAGGACAAATCCTTAGCTGAACTTTTGAATGAGCTCTCTGTATGGGTGCCGTAACTGTGGTAAAAGTGAGGCCACCAAGGCCAAGCTCAAGACCACCAACCATTTGGAGCCATTTGTTTTCTCCTAGTGAGGACTTTGGTTCAAGCCTTGCAAGTGCTAAAACTTCCTCTAACCTACTTTGAAAAAGCCCCTTTCCCAATTTGCAGCTGACACTGATGTCTGTCGCTTTCATAAACATATTCTAGCCGAAGGAGAGGCCCAGGTGTGTATGTGGTTTATGTGCTAAACACTTTGCAGAGAATTCTGTACAGGGCTCACTCACAAGGCAAGCTGGAGTTGACCTTCCCTCTCCAGTTTAAGGTCAAGTTTAGGGGAACTAAAACAAGAGGGGTGTCACTAGAGACATTATGTAGATATTTTATCTGTTAAATGGCTCAGAACTAGAAAATTCTCTTCAATCCCTAAGAAGTCAAGGAAAATACATTCTTTTTGTGTTGATTTATTTGGTAAAAGCACCAGCTGCGTCTATACCCTGACTCTGCCACCAAACTTAGTTATGACCTTGAGCAAGTCATTTACTCTATTTTTTCATCTGTAAAAATACTTGGACTGTCCAAGAGCTAAGCTGCTTTCACACGTACAAGTCCATGAGAATAGGAGAGGATTTCTATACAGAGGAAGGGAAGGGTTACAACACCACGTGACTACTCTTGAAACCTGCTCAAGGATGGGTCTCTCTCCACCAGCAAC
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Task1_train_19819
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The variant affects gene OTX2 (orthodenticle homeobox 2), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Anophthalmia
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AAAAAAAAAAATCCCCTTAATCAAATAAGAGAATAGTAACAAGAAATTCTTGTCATTCTCATGTTTTCAGAGATACTCCAATTCTCCTCCTCCCTCTTAAAAACTTGATATATTTTAAAACATTCTAATAAAGTGCCTAAGAAATCGTTCAGGTTTGAAGTAGGGAGGGAAAAGCAAGGAAAACAAGATCTTGTTGTTAGGCTCTCCAAACTCAATTTCAGAGCAATCCTGATGAAAGTCACAAAAAGTCTACCTACCACTGTCATTCATATCTATTTTATGCATAGATTAGCAAAAAAAAAAAGTAAAAATAAGTTTGCTAATTTACTCTCTGTCCTAAGAAAAACGTGTTTTGGGGAGGAAAGGCTGAATGTAGGCTTCTTATTCATAAATAGCGGTGTAAAATTAAACTGGACCCAATGTTGTGCTAGAACCATTTTAATATAATTATACATATCTGCCAAATCCAGGAAGAAAAGGTTTATGCATATATAACTTTTCCATTTAACATCTGCAAGCATAAACGACAATGATCTCAGTTTAATAATTCATCAGGGTCAGAGCAATTGACCAATGTCTCTTTACTGCTAGGCTTACCAACAGTAAATTACAGATGAATTAGTGTCCTTTTGCTTCTCTTCTCTGACTCTCTTTGTCCAGAGACATTTTGTCGTAAAGTTTCAGTGCAGCTCACCTCCAGCCAAAGGTAATCTTTTTAGATCAGTACTCAGTTGCTCTGAATTTTGCTTATAATTATAACCTATTTAATCACAGAAGAACCCCTGCAGAGGTGGAGTTCAAGGTTGCATACAATAACAGGAGATCACAGTTTTGAAGTCTAGCACAGATTAAAAACCACAGATGTACCATTTATAAGACACACACTGATTGTCTCTTAAACTACATATTGACTCCTTATGAACATTATTTTTTAAATAAAGTAGTGCATCTAGGACAATCAGTCACACAATTCACACAGCCCTGAAAAGTTTTTTCAGTGCCAACTACCAGTTGGTCATGAAACGTGAATGAGCTTGAGACACTGTTCATTCCTAAGATTCAACCAAGGATTGGCTAAAACAATGGAACACCTCTGCTTAAGAAGGCTATGACCTTCCCTCCCTTCCTTCACAACTTAGTTTTGTTTGATTTTATTTTTGGTGGTGTTTGGTTGCACATGGCTAGAATGCTTTTGATCACTTTGCAAATCAGGATAACCAATGATCTAAAACTATGACAGGATCTTAAGCAGATTGGTTTGTCCATTTCATGTTGCTGGTTTGTAGGCCCCTCTAAGGCCCTTCGTTTTTCCTTCTATGCCTCTCGGAACTTTGATCAGATGAGTCTGAGCATCATCCCATCTAACTCTTTTAACCAATGCCTGGCTAAAACTGGAATGTCCAGCCCAGTATATTTAAAAATCACCCACAAAAAGAGGTTCTACAGGTCTTCACAAAACCTGGAATTTCCACGAGGATGTCTGATCTTTATAATCCAAGCAGTCAGCATTGAAGTTAAGCTTCCAGGAGGCAGTTTGGTCCTTATAATCCAAGCAATCAGTGGTTGAGTTAAAACCCAAGCTTGAAGCTCCATATCCCTGGGTGGAAAGAGAAGCTGGGGACTGATTGAGATGGCTGGTGACTGCATTGGTACCCATGGGACTGAGTGTGGCCCCTGGTCCGGGAAGCTGGTGATGCATAGGGGTCAAATATGATCCACAGTCCATGCCCCCAAAGTAGGAAGTTGAGCCAGCATATCCTTGACTATAACCTGAAGCCTGAGTATAGGTCATGGGATAGGACCTCTGCATGCAGGAAGAGGAGGTGGACAAGGGATCTGACAGTGGGGAGATGGAAGCTGGGCTCCAGATAGACACAGGAGCACTGCTGCTGGCAATGGTCGGGACTGAGGTGCTAGAGGGGGGAGTGAATTGGCCACTTGTTCCACTCTCTGAACTCACTTCCCGAGCTGGAGATGTCTTCTTTTTGGCAGGTCTCACTTTGTTTTGACCTCCATTCTGCTGTTGTTGCTGTTGTTGGCGGCACTTAGCTCTTCGATTCTTAAACCATACCTTGGAAGGGAAAGAAAATTCTTTAACTCGGTTTTGATAGTTCCTTAAGGACAAGAATGGCTCCCGTATTATAAATCTATCCTACATGGGCAGATCAGCTAAACACACAATTTCCCCTGCCACTGAAGACCTATTATGTGGTACTCTCATATAAACTCCTGGACTTGTAAGAAAGTTGGGGAGGCTCTGTCTAAAAACACTTGACACTGTCTTATTTCTTGCCCAGAATAACATTTAAGATAATCCCCCAAATCATATAGCTAAAAACTCTCCACATCACTTTCCTATCTTATTTCGCCTCTAACACACACATACACATAGACCCAGCTATATTTTGGAACACTCTCACAGAGGAATAGAATGTATCTCTGTCTTTTGGAGGGAAATACATGAGAAGTGAGAGAAAGCAATTCTGTTGTTACAGGCTAACAGGAACAGCCTAAATTCATTTACAGTTCATCTTCCAGGAAGCAACTGCTAATATAGAGGTTGGTTGGTTCCATCACCCTTCTGTCTCTCTTAGAAAGACTCACAGAACAAAGCTCCAAGGGGAAGACATGATCTTGTTGAAGAAAGAGGTCTGAAAGCCACTATTTGCTAAAAGCTTCTTTGTGGTAAAAGGAGTGACTTACATGCACTCTGCTTTGAGCTGGAGCACAGACCTGCTAGTCTCTGGGACTCGAGTCTGTGTTGTTAGAGTAGTGCCACTCAGCACATAGACTCAGTCTCCTGTGCTGTGTTTACTGACTTACCACTTCAACCCCCTGCTGCAATCTTGACAATTCTCTTTACCAGCCCTGTTCATGTTCTGCAATGAAGGAGCTATGATTGGTGTACGAGGGGGCTTAGAAGAGGAACTACTGGCATTTTCTGGAGGACAAATCCTTAGCTGAACTTTTGAATGAGCTCTCTGTATGGGTGCCGTAACTGTGGTAAAAGTGAGGCCACCAAGGCCAAGCTCAAGACCACCAACCATTTGGAGCCATTTGTTTTCTCCTAGTGAGGACTTTGGTTCAAGCCTTGCAAGTGCTAAAACTTCCTCTAACCTACTTTGAAAAAGCCCCTTTCCCAATTTGCAGCTGACACTGATGTCTGTCGCTTTCATAAACATATTCTAGCCGAAGGAGAGGCCCAGGTGTGTATGTGGTTTATGTGCTAAACACTTTGCAGAGAATTCTGTACAGGGCTCACTCACAAGGCAAGCTGGAGTTGACCTTCCCTCTCCAGTTTAAGGTCAAGTTTAGGGGAACTAAAACAAGAGGGGTGTCACTAGAGACATTATGTAGATATTTTATCTGTTAAATGGCTCAGAACTAGAAAATTCTCTTCAATCCCTAAGAAGTCAAGGAAAATACATTCTTTTTGTGTTGATTTATTTGGTAAAAGCACCAGCTGCGTCTATACCCTGACTCTGCCACCAAACTTAGTTATGACCTTGAGCAAGTCATTTACTCTATTTTTTCATCTGTAAAAATACTTGGACTGTCCAAGAGCTAAGCTGCTTTCACACGTACAAGTCCATGAGAATAGGAGAGGATTTCTATACAGAGGAAGGGAAGGGTTACAACACCACGTGACTACTCTTGAAACCTGCTCAAGGATGGGTCTCTCTCCACCAGCAACCCGGGCCTTGAAGACCCTTGCTTACGGGATTAAGTGGTGACGGGCAGGCAAAAAAGGGCAGAAGGAGAATAGTTTCCTGGCCCCTTAGTGAGTGAAGGAGAATTTCAAGCCTTCCTTCAGTCCTCTGAAAGACCTGGGGCTCTCCACAGTCCCATACTCGGGAAGGGTGGCATGATCAGGAAGGATGGTTCTGCCTGCATCTGCCCTACCTGCACCCTCGACTCGGGCAAGTTGATTTTCAGTGCCACCTCCTCTCGCATGAAGATGTCTGGGTACCGGGTCTTGGCAAACAGTGCTTCCAGCACATCTAGCTGCGCCCGAGTGAACGTCGTCCTCTCCCGGCGCTGTTTCCGGGGGGTGGCTGCGGGACAAGAAGCCCAGGGCCCTTTAGGGTGGGGGAGC
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Task1_train_19820
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Gene OTX2 (orthodenticle homeobox 2), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Syndromic microphthalmia type 5
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Task1_train_19821
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Mutation context: Chromosome 14, Gene OTX2 (orthodenticle homeobox 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Syndromic microphthalmia type 5
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AAAATCCCCTTAATCAAATAAGAGAATAGTAACAAGAAATTCTTGTCATTCTCATGTTTTCAGAGATACTCCAATTCTCCTCCTCCCTCTTAAAAACTTGATATATTTTAAAACATTCTAATAAAGTGCCTAAGAAATCGTTCAGGTTTGAAGTAGGGAGGGAAAAGCAAGGAAAACAAGATCTTGTTGTTAGGCTCTCCAAACTCAATTTCAGAGCAATCCTGATGAAAGTCACAAAAAGTCTACCTACCACTGTCATTCATATCTATTTTATGCATAGATTAGCAAAAAAAAAAAGTAAAAATAAGTTTGCTAATTTACTCTCTGTCCTAAGAAAAACGTGTTTTGGGGAGGAAAGGCTGAATGTAGGCTTCTTATTCATAAATAGCGGTGTAAAATTAAACTGGACCCAATGTTGTGCTAGAACCATTTTAATATAATTATACATATCTGCCAAATCCAGGAAGAAAAGGTTTATGCATATATAACTTTTCCATTTAACATCTGCAAGCATAAACGACAATGATCTCAGTTTAATAATTCATCAGGGTCAGAGCAATTGACCAATGTCTCTTTACTGCTAGGCTTACCAACAGTAAATTACAGATGAATTAGTGTCCTTTTGCTTCTCTTCTCTGACTCTCTTTGTCCAGAGACATTTTGTCGTAAAGTTTCAGTGCAGCTCACCTCCAGCCAAAGGTAATCTTTTTAGATCAGTACTCAGTTGCTCTGAATTTTGCTTATAATTATAACCTATTTAATCACAGAAGAACCCCTGCAGAGGTGGAGTTCAAGGTTGCATACAATAACAGGAGATCACAGTTTTGAAGTCTAGCACAGATTAAAAACCACAGATGTACCATTTATAAGACACACACTGATTGTCTCTTAAACTACATATTGACTCCTTATGAACATTATTTTTTAAATAAAGTAGTGCATCTAGGACAATCAGTCACACAATTCACACAGCCCTGAAAAGTTTTTTCAGTGCCAACTACCAGTTGGTCATGAAACGTGAATGAGCTTGAGACACTGTTCATTCCTAAGATTCAACCAAGGATTGGCTAAAACAATGGAACACCTCTGCTTAAGAAGGCTATGACCTTCCCTCCCTTCCTTCACAACTTAGTTTTGTTTGATTTTATTTTTGGTGGTGTTTGGTTGCACATGGCTAGAATGCTTTTGATCACTTTGCAAATCAGGATAACCAATGATCTAAAACTATGACAGGATCTTAAGCAGATTGGTTTGTCCATTTCATGTTGCTGGTTTGTAGGCCCCTCTAAGGCCCTTCGTTTTTCCTTCTATGCCTCTCGGAACTTTGATCAGATGAGTCTGAGCATCATCCCATCTAACTCTTTTAACCAATGCCTGGCTAAAACTGGAATGTCCAGCCCAGTATATTTAAAAATCACCCACAAAAAGAGGTTCTACAGGTCTTCACAAAACCTGGAATTTCCACGAGGATGTCTGATCTTTATAATCCAAGCAGTCAGCATTGAAGTTAAGCTTCCAGGAGGCAGTTTGGTCCTTATAATCCAAGCAATCAGTGGTTGAGTTAAAACCCAAGCTTGAAGCTCCATATCCCTGGGTGGAAAGAGAAGCTGGGGACTGATTGAGATGGCTGGTGACTGCATTGGTACCCATGGGACTGAGTGTGGCCCCTGGTCCGGGAAGCTGGTGATGCATAGGGGTCAAATATGATCCACAGTCCATGCCCCCAAAGTAGGAAGTTGAGCCAGCATATCCTTGACTATAACCTGAAGCCTGAGTATAGGTCATGGGATAGGACCTCTGCATGCAGGAAGAGGAGGTGGACAAGGGATCTGACAGTGGGGAGATGGAAGCTGGGCTCCAGATAGACACAGGAGCACTGCTGCTGGCAATGGTCGGGACTGAGGTGCTAGAGGGGGGAGTGAATTGGCCACTTGTTCCACTCTCTGAACTCACTTCCCGAGCTGGAGATGTCTTCTTTTTGGCAGGTCTCACTTTGTTTTGACCTCCATTCTGCTGTTGTTGCTGTTGTTGGCGGCACTTAGCTCTTCGATTCTTAAACCATACCTTGGAAGGGAAAGAAAATTCTTTAACTCGGTTTTGATAGTTCCTTAAGGACAAGAATGGCTCCCGTATTATAAATCTATCCTACATGGGCAGATCAGCTAAACACACAATTTCCCCTGCCACTGAAGACCTATTATGTGGTACTCTCATATAAACTCCTGGACTTGTAAGAAAGTTGGGGAGGCTCTGTCTAAAAACACTTGACACTGTCTTATTTCTTGCCCAGAATAACATTTAAGATAATCCCCCAAATCATATAGCTAAAAACTCTCCACATCACTTTCCTATCTTATTTCGCCTCTAACACACACATACACATAGACCCAGCTATATTTTGGAACACTCTCACAGAGGAATAGAATGTATCTCTGTCTTTTGGAGGGAAATACATGAGAAGTGAGAGAAAGCAATTCTGTTGTTACAGGCTAACAGGAACAGCCTAAATTCATTTACAGTTCATCTTCCAGGAAGCAACTGCTAATATAGAGGTTGGTTGGTTCCATCACCCTTCTGTCTCTCTTAGAAAGACTCACAGAACAAAGCTCCAAGGGGAAGACATGATCTTGTTGAAGAAAGAGGTCTGAAAGCCACTATTTGCTAAAAGCTTCTTTGTGGTAAAAGGAGTGACTTACATGCACTCTGCTTTGAGCTGGAGCACAGACCTGCTAGTCTCTGGGACTCGAGTCTGTGTTGTTAGAGTAGTGCCACTCAGCACATAGACTCAGTCTCCTGTGCTGTGTTTACTGACTTACCACTTCAACCCCCTGCTGCAATCTTGACAATTCTCTTTACCAGCCCTGTTCATGTTCTGCAATGAAGGAGCTATGATTGGTGTACGAGGGGGCTTAGAAGAGGAACTACTGGCATTTTCTGGAGGACAAATCCTTAGCTGAACTTTTGAATGAGCTCTCTGTATGGGTGCCGTAACTGTGGTAAAAGTGAGGCCACCAAGGCCAAGCTCAAGACCACCAACCATTTGGAGCCATTTGTTTTCTCCTAGTGAGGACTTTGGTTCAAGCCTTGCAAGTGCTAAAACTTCCTCTAACCTACTTTGAAAAAGCCCCTTTCCCAATTTGCAGCTGACACTGATGTCTGTCGCTTTCATAAACATATTCTAGCCGAAGGAGAGGCCCAGGTGTGTATGTGGTTTATGTGCTAAACACTTTGCAGAGAATTCTGTACAGGGCTCACTCACAAGGCAAGCTGGAGTTGACCTTCCCTCTCCAGTTTAAGGTCAAGTTTAGGGGAACTAAAACAAGAGGGGTGTCACTAGAGACATTATGTAGATATTTTATCTGTTAAATGGCTCAGAACTAGAAAATTCTCTTCAATCCCTAAGAAGTCAAGGAAAATACATTCTTTTTGTGTTGATTTATTTGGTAAAAGCACCAGCTGCGTCTATACCCTGACTCTGCCACCAAACTTAGTTATGACCTTGAGCAAGTCATTTACTCTATTTTTTCATCTGTAAAAATACTTGGACTGTCCAAGAGCTAAGCTGCTTTCACACGTACAAGTCCATGAGAATAGGAGAGGATTTCTATACAGAGGAAGGGAAGGGTTACAACACCACGTGACTACTCTTGAAACCTGCTCAAGGATGGGTCTCTCTCCACCAGCAACCCGGGCCTTGAAGACCCTTGCTTACGGGATTAAGTGGTGACGGGCAGGCAAAAAAGGGCAGAAGGAGAATAGTTTCCTGGCCCCTTAGTGAGTGAAGGAGAATTTCAAGCCTTCCTTCAGTCCTCTGAAAGACCTGGGGCTCTCCACAGTCCCATACTCGGGAAGGGTGGCATGATCAGGAAGGATGGTTCTGCCTGCATCTGCCCTACCTGCACCCTCGACTCGGGCAAGTTGATTTTCAGTGCCACCTCCTCTCGCATGAAGATGTCTGGGTACCGGGTCTTGGCAAACAGTGCTTCCAGCACATCTAGCTGCGCCCGAGTGAACGTCGTCCTCTCCCGGCGCTGTTTCCGGGGGGTGGCTGCGGGACAAGAAGCCCAGGGCCCTTTAGGGTGGGGGAGCAGTTTCT
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Task1_train_19822
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A variant affecting Chromosome 14, within the gene KIAA0586 (KIAA0586), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Joubert syndrome 23
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TCTAGATTCCTAGGAATATGTTGGAGCTTTTCAAAACTCCACTTTGGACATTTCATTGCCTAGATTTTTAACATTTGTTGACCACAATCTTGTTTGCCCCAACTAGTGTCACTACCTCACGCTGCTGAGATGTTAAACAATTGCCACCGTTTTTTGAAAAATGCCCTGGGGATACTTTCTCGCTGAGCTAGCAGTGAGTCAGTTCAAATAAAGACAAACACTATGAATGAGACTTTTAGGAGAGCTTGAAACCATTCTACTGTCTTTAGTGGTTGTGAGGCTGTTGGTTTTCGAGGCCGCCACAGAGTTGGGAATAGGGTCCCGAGAATGAGGCAAGTTAAAAAAATTCCATAAAGCTTGCTCTTCTTACCTAGAGTCAGCCATTTTTCTTGAATAAATGCTCCTGGGGTTCTTGCAAGTCTTTAATTTCCAGAGGTTAGAAAAACTTGATTTTGATGATTTTTGCTAGGGTTCTCATTGTGCTTATGGAGAAGCAGATTTTCAGAATTTCTTACTCCACCAATCTGGAAGTGCTTCTGGATGTTAGCTTCTTGAAAGCATAACCTTTTCCTGCTCCTTTTCTGCTACATCTAAACTTTTCTGGTTAGATAATTTTGTCTCTTGTGATTTTCTGTGTTTCATTTGTTTAATCACATAACTGATTAATTCCATAGTTCAATTTTAATAGGATACCATTTAGTAATATAGCTAAGACTGTATCAAAGATTTGTGTAATGAAATGTTTACTGAATTTACAACAATTTAGGAAACTTTTTCAAAAATCTTCTGTAGCGTTGAAACTCTACCTTCTCAAAGATTTCCTTCCTGTGAAGAGCTAGAAACAACTAAAGTGACTATGCAGAAGTCTGATGATGTTCTTCATGACCTTGGCCAAAAAGAGAAAGAAACAAATAGCATGGTCCAGGTAAAGTGGGAATGGTCTTAAAATTGATGATTAGTTAAGATAAAAATTAAAAAGGAATAAAAGAGTTATAAAGATAGAAATTAGGAGGAAGGATGAAGAAAAAGCACTGAAAAAGATATGTCAGCCACATCTGTTCCATTTATAAAGTATTTCCAGAGGCCTTCACCAAGTGATTTCTACTTATCGCTCCTTGACCAGGACTGAGCCATATAGCCACCTCTGGCTTCCCAGCTTCTGTTGGAAAGGGAGGAAGGGGAAAAGAGACCTGTGAGTGAATGGACTTCATTTATCCAATCCACAATGTCTGCCATTTCTTCCATACATAAAGAGCCAACTTGCTTATATTTTACTTTATTTTGCTTTCTTCAGCAGAGAGAGAGAGCTATTATTGGTCGCTGGACTGCTTAGCACTGCTATGGATTTCTCACCTCTATTTTATTTAACACTCACATTAGTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTGAGTCAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAAGGGTGCAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCGGTTCAAGCAATTCTTCTACCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGATTACAAGGGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCCACATTAGTATTTCTAAATGGAGGAAAAACACTTTGATTGCCAAGTATTCTTTTGTAAGTCTTCAGTTTGACAAATTGAGTCCTTAGAATATATTGGTATAATGTATGGCCTCAACAATAGTGATAGCTGTTATTTTGATTAAAGGAATCGTTGTGAGTTTAGTAACTTTCTGGTCTTTTTTTCTTTTAAGCCAAAAGAATCTCTGAGTATGTTGAAGCTTCCAGATCTTCCACAGAATTCTGTTAAGCTTCAAACAACCAATACAACAAGATCTGTATTGAAAGATGCTGAGAAGATTTTGAGAGGAGTACAAAACAATAAAAAAGTACTTGAAGAAAACCTGGAAGCTATTATTCGTGCAAAAGTTGGAGCTGCCATGTATTCGCTTATCAATGCTTTATCTACCAACAGGTAAGAGGATGTTGGCATCCAGGGTTATTTATGAGTCTGTCAGTTCCACTTTCTTCATAATTTTTTTCTAAGCACTGTATTTTCCTATTAGTTTTCATATTTTTAAAAGGTTCTTTATTGACTTTGAAGATGTGGAACTTATAAAGTTGGAATTTGGATATATATATATGGTGGTACTACTTTTTTCTGGTGGAAATTTTTCTTTTAATTTTTTCTTTCTTTGGTACATATCTTCTTGGATCCACATGTGCTTTTCAAACATTTATCCTTCAAATATTTGATGAAAACTAATACCATGAAAACAAATAGCAAAGGTTTTTCCTTTTCAGATGAAGGATATTAGGCCCCCATTCTACTATCCTAATATCCTTTCCTTTTCAGATGAAAGATATTAGGATAGCAGGTTCACAACTAGATAAGAGTTAGATCTGATCCAAGTCCTGCTCAGGACAGTAAGTGCTAATTTAAGAAAATTCCTTTTTCTCTTTTATAGAGAGATGTCAGAGAAAATTAGGATCAGAAAGACAGTGGATGAATGGATTAAAACTATTTCTGCAGAAATTCAGGTATGTCTTGGAAAAAAACTGAAAATTAAGTGAATTCTCAGAAGATAATATTGATTCCAATTTACAGGCATTACATTTGTTTTCAAAATATTTCTTATATAAAAATCCACTTATTTTTAATTTAATTGTCACTCTTTATATTTACTTAGTAATAAGTTTAGCTTTGTTTAACAAGTATATTATCTCCACTTATATTCTGGCTCTTATTTGGCAAATTGTTGGACAAAAACTAAAACATGAATAATCTGAAAGAAAATTTAGCAAAAGTGTTTGGAAAAAGAATTATACTTGCAAAGATATTTGAAGACAGTGGATTTAGGAGCATTGACCCGCCAAAGTAAAAATACCAGAGTAATGCAAAGAGAAAAAAACCAACGAGATTTACTAAGTTTACGGAAGTCAGTTCCAGATGGAAAAACAGCCTCTTTCTCACAACCACAATGGGCATGGTACATCTTCAAACATCCAGCATTGGAAAAGTCTGGGAGTTATCTTTCTTAGAGGGTCCATAATTTAAAGGAAATTTAAAAATTTTATATATTTGAGTGAGCGGAACTAGGCAGGCTAAGGTGTTATTTTGTCCTGGGGTGCAAGGTGTGTTTTTTTGACTGTAGATGTGCTTATATGCTACTTACAAGGGTAGCAAGGTGAAGCATCAGTACTGTTTCCATAGCAATAAACACAGAAATATATTTTAAAACTTTGTTGTTGAAGAATATATATTTCTAATGAAGTTATGAAAAATTTATTTTAGGTACTATATGGTACACACACAAAAAAAAATTGAACTAAGAGTCAGAAGATTTGGAGTCTAGTTTTCGCTCTACAGCTAACTGGCAATGTATCTTACTCTTTTGCAATGAATCCCATGTAAAGTATATTTGTTTAAACTTTCACATAATTTTAATTTATATTTATCTCAGTTTTGTTACAAAAGTGTTTGCTTTTTTTGAAATGTATTTTTAATTTTTTAAACTGTTAGCAAAATTCATATGGTTCAAACATCAAAAAGTATAAGAAGGTTTGTCATGCAAAGTTGTCCTGCTACCCCTGCAACCCTTCTATTATTTCCCATTCCCCACTCCAAAAGATACTAGTCTTTTTAGGGTTTTGTTTATTTTTCCAGAGATTTTTGATTTTTATATATCCAATAAAGCCAATATCCTTTATTTTTAATGCATTTAAAACTGCTAAACTGTATTTATATAGCAGCAAAAAATAAATTCTAATACTTTCTGATGTGAAAGCATTACTATTTGTAGACATTTTAAGTAATTTTAACTTTGGTTATGTTAAGGATGAACTGTCAAGAACAGATTATGAACAAAAAAGATTTGATCAGAAGAATCAGAGAACCAAGAAAGGTCAGAATATGACTAAAGATATTAGAACCAACACACAAGATAAAACTGTCAACAAATCTGTAATTCCAAGAA
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Task1_train_19823
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A variant has been detected on Chromosome 14 in DACT1 (dishevelled binding antagonist of beta catenin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Townes-Brocks syndrome 2
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GAATTCTTTATCCTATTAAAAAAACATTTTTGACAAGTGGGAAATTTATCCATTAATACTACCACTCAATCTTTTAAAATCTTATCAAGAATTCTTTATCATATTAAAAAAGTTTTTTTAAATTAAAAATTTTGTTGTAGAGAGATGGAGTCTCACTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCCTAAGCGATCCTCTGGCCTCAGCCTTTTGGTGTTAGGATTGCAGGCGTGAGCCATCATACCTGGCCCCTGTTTTATTTTTTTAGCATCACTATTGAAAACATAAGGCGATTATTATTTAAATCTGATCAGTTTTTACTGAAGTTTGATCAGTTTCCATCACCTTTCAATTGACAGTTATATTTGAATGGATGTCATTAAGAATTAGGTTTAAAAAAACACAAAATGAGGAGAAAGCCTACTGAACGTACAGTTTATCCTAAAGAAAGCCAGGAATAGAACAGAGGGGAGAGCAGCCTAGAGAAACAGTGATTCAAAAAATGTTTCCCAGTTGTAAACGCAGTACAGACAGTTTAACAGAAAATAAAGAAGAAAGTAAATATCACTTACTTCTGATCATTCTGAAATACTACTACTAGAATCTTGGTGTGCTTCATCTCAGATGTTTTTTCTTTGCATACATGTGATCCTAATAAGATTATAATCATATTCTAGTATTATATCATGATTTTCACTAAACTTTAAAGTGTTTTCCCTCTATTATGCAGTAGTTTGAAAACACTCTTAATGGCTGAATTTTTTTCCTTCAGAGGATATATCATATGCTGTCAAAAATTTTTGTTAAATATTTCCCCCTCATCCAGTAGCAGTACCTACATGTGAAATGGTAGGGCAGCACTTTTTAATCCTTGGCAATCTCTTTTTACCCATGGATTTTTCATAAAAATTGGCCAAAGAGTCAAGCTGGTGCTGACCAATTCATTTCTTCAGAGTGTACCTTTAACTGTTTTTCAGATCTCATAGGATTGTTGGAATATAAAGAAGGCCACTGTGAAGACCAGGCCTCAGGGGCAGTTTGCCGTTCCCTCTCCACACCACAATTTAATTCCCTTGATGTCATTGCAGATGTGAATCCCAAGTACCAGTGTGATCTGGTGTCTAAAAACGGGAATGATGTATATCGCTATCCCAGTCCACTTCATGCTGTGGCTGTGCAGAGCCCAATGTTTCTCCTTTGTCTGACGGGCAACCCTCTGAGGGAAGAGGACAGGCTTGGAAACCATGCCAGTGACATTTGCGGTGGATCTGAGCTAGATGCCGTCAAAACAGACAGTTCCTTACCGTCCCCAAGCAGTCTGTGGTCTGCTTCCCATCCTTCATCCAGCAAGAAAATGGATGGCTACATTCTGAGCCTGGTCCAGAAAAAAACACACCCTGTAAGGACCAACAAACCAAGAACCAGCGTGAACGCTGACCCCACGAAAGGGCTTCTGAGGAACGGGAGCGTTTGTGTCAGAGCCCCGGGCGGTGTCTCACAGGGCAACAGTGTGAACCTTAAGAATTCGAAACAGGCGTGTCTGCCCTCTGGCGGGATACCTTCTCTGAACAATGGGACATTCTCCCCACCGAAGCAGTGGTCGAAAGAATCAAAGGCCGAACAAGCCGAAAGCAAGAGGGTGCCCCTGCCAGAGGGCTGCCCCTCAGGCGCTGCCTCCGACCTTCAGAGTAAGCACCTGCCAAAAACGGCCAAGCCAGCCTCGCAAGAACATGCTCGGTGTTCCGCCATTGGGACAGGGGAGTCCCCTAAGGAAAGCGCTCAGCTCTCAGGGGCCTCTCCAAAAGAGAGTCCTAGCAGAGGCCCTGCCCCGCCGCAGGAGAACAAAGTTGTACAGCCCCTGAAAAAGATGTCACAGAAAAACAGCCTGCAGGGCGTCCCCCCGGCCACTCCTCCCCTGCTGTCTACAGCTTTCCCCGTGGAAGAGAGGCCTGCCTTGGATTTCAAGAGCGAGGGCTCTTCCCAAAGCCTGGAGGAAGCGCACCTGGTCAAGGCCCAGTTTATCCCGGGGCAGCAGCCCAGTGTCAGGCTCCACCGGGGCCACAGGAACATGGGCGTCGTGAAGAACTCCAGCCTGAAGCACCGCGGCCCAGCCCTCCAGGGGCTGGAGAACGGCTTGCCCACCGTCAGGGAGAAAACGCGGGCCGGGAGCAAGAAGTGTCGCTTCCCAGATGACTTGGATACAAATAAGAAACTCAAGAAAGCCTCCTCCAAGGGGAGGAAGAGTGGGGGCGGGCCCGAGGCTGGTGTTCCCGGCAGGCCCGCGGGCGGGGGCCACAGGGCGGGGAGCAGGGCGCATGGCCACGGACGGGAGGCGGTGGTGGCCAAACCTAAGCACAAGCGAACTGACTACCGGCGGTGGAAGTCCTCGGCCGAGATTTCCTACGAAGAGGCCCTGAGGAGGGCCCGGCGCGGTCGCCGGGAGAATGTGGGGCTGTACCCCGCGCCTGTGCCTCTGCCCTACGCCAGCCCCTACGCCTACGTGGCTAGCGACTCCGAGTACTCGGCCGAGTGCGAGTCCCTGTTCCACTCCACCGTGGTGGACACCAGTGAGGACGAGCAGAGCAATTACACCACCAACTGCTTCGGGGACAGCGAGTCGAGTGTGAGCGAGGGCGAGTTCGTGGGGGAGAGCACAACCACCAGCGACTCTGAAGAAAGCGGGGGCTTAATTTGGTCCCAGTTTGTCCAGACTCTGCCCATTCAAACGGTAACGGCCCCAGACCTTCACAACCACCCCGCAAAAACCTTTGTCAAAATTAAGGCCTCACATAACCTCAAGAAGAAGATCCTCCGCTTTCGGTCTGGCTCTTTGAAACTGATGACGACGGTTTGAGTGACATCATTGGTGTAGAAAGTTTGTGTGTTTTTTTTTCTTCTCCCTAGTTGCCAAAATTAAAAAGGTGGTGTTTTCATTTTTGTATAATACTTTAATGGAATGCTTTTTAAAAAAATATAAAACCAAGGTAAATTATTGTTTCATCTTCACGTATGGATGCTAGTGCCTTTAATGGAAGGTAAAGAATGTTTTGCTAGTTAGAAGTACATATTGAGGTTTTAATGGTGGTGATAGTGAGTTTTGTGGCACCAGCTGTTTTTTATTTTAAACTTTCTGAGCATCCGGCAAGGTACAGGTTTTGATGTTCAAGTTTTATTGGGATAAGATCTTTTGATCCCAAGGTCAGGTGGATGGAATTTTTGGATTTATATTTGTTCCTTGAGTCTTCAGGGCAGTGTCTCCATGAGGGTTTTCCTGTTGAGGGGCACCACATACAATAGTGTGAAGTAGGTATGAGGGGCAGTCATTGTATTCTATAGTTTTTTTATGTAGTCTACATTTCTCAGATGTATCCCCATTCGGTTTTATTCTCAGAACTGTTACTAGACTCATGACTTGGAGGCCAAACCTTAAATCCAGAGATAGCAGCCTCGATAGGGACCTTAAAAGGATTCACAAAAACTTTTGCCACACTTGGTGCCTAGGCCCTGTTCCTAATAACCCCTTCTAGGGCCGTTTATCCAACATTTAGATGCCTTCTTTTCCCTCCCTAATTTGTAGCCAGTCCAACCTTTCATTCCTTGGAGGATTTAGTTTTGGGATAAAATTTTGGTCCTTGGGCACAGAGACATTCACTATTAATGAAGTAACCCTTGGGCATGACTCCAATCCCAGAATTGCTCACTGAGCGCTATGCCACCGAAGCGTTGACCTGAACATATTAGTGCAATCCAGTCCAGATTGGACCTTTGATCCTATGTGGAAGGGCTGTTTTTTAAGAAAAAATTTTTGGTAAACAGTATTGTGTAAAATTGCTTTTTGTATACCAATATATGCATGTTTTGTGCATGAGTAGTACTTGTGTTGATACTCCTGTTGATGTTAAATTACTATATAATATAAACAGTATGTGTTTTTATATATCATTGTGTAAATTTAATATAACATATGCAGTAATAAACCATTTGTTTTACTGCTGTTAAGTTTGTTATTTGGGTATAAAACCAGATGTTTACACCTGTAAATCTTGTGCTGGTTATTGGTGTTATTTGTGAGATTTATGTTAGACCTATTCTA
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Task1_train_19824
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A change on Chromosome 14 affects gene DACT1 (dishevelled binding antagonist of beta catenin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Townes-Brocks syndrome 2
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Task1_train_19825
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This is a variant in DACT1 (dishevelled binding antagonist of beta catenin 1), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Townes-Brocks syndrome 2
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CTAAGCGATCCTCTGGCCTCAGCCTTTTGGTGTTAGGATTGCAGGCGTGAGCCATCATACCTGGCCCCTGTTTTATTTTTTTAGCATCACTATTGAAAACATAAGGCGATTATTATTTAAATCTGATCAGTTTTTACTGAAGTTTGATCAGTTTCCATCACCTTTCAATTGACAGTTATATTTGAATGGATGTCATTAAGAATTAGGTTTAAAAAAACACAAAATGAGGAGAAAGCCTACTGAACGTACAGTTTATCCTAAAGAAAGCCAGGAATAGAACAGAGGGGAGAGCAGCCTAGAGAAACAGTGATTCAAAAAATGTTTCCCAGTTGTAAACGCAGTACAGACAGTTTAACAGAAAATAAAGAAGAAAGTAAATATCACTTACTTCTGATCATTCTGAAATACTACTACTAGAATCTTGGTGTGCTTCATCTCAGATGTTTTTTCTTTGCATACATGTGATCCTAATAAGATTATAATCATATTCTAGTATTATATCATGATTTTCACTAAACTTTAAAGTGTTTTCCCTCTATTATGCAGTAGTTTGAAAACACTCTTAATGGCTGAATTTTTTTCCTTCAGAGGATATATCATATGCTGTCAAAAATTTTTGTTAAATATTTCCCCCTCATCCAGTAGCAGTACCTACATGTGAAATGGTAGGGCAGCACTTTTTAATCCTTGGCAATCTCTTTTTACCCATGGATTTTTCATAAAAATTGGCCAAAGAGTCAAGCTGGTGCTGACCAATTCATTTCTTCAGAGTGTACCTTTAACTGTTTTTCAGATCTCATAGGATTGTTGGAATATAAAGAAGGCCACTGTGAAGACCAGGCCTCAGGGGCAGTTTGCCGTTCCCTCTCCACACCACAATTTAATTCCCTTGATGTCATTGCAGATGTGAATCCCAAGTACCAGTGTGATCTGGTGTCTAAAAACGGGAATGATGTATATCGCTATCCCAGTCCACTTCATGCTGTGGCTGTGCAGAGCCCAATGTTTCTCCTTTGTCTGACGGGCAACCCTCTGAGGGAAGAGGACAGGCTTGGAAACCATGCCAGTGACATTTGCGGTGGATCTGAGCTAGATGCCGTCAAAACAGACAGTTCCTTACCGTCCCCAAGCAGTCTGTGGTCTGCTTCCCATCCTTCATCCAGCAAGAAAATGGATGGCTACATTCTGAGCCTGGTCCAGAAAAAAACACACCCTGTAAGGACCAACAAACCAAGAACCAGCGTGAACGCTGACCCCACGAAAGGGCTTCTGAGGAACGGGAGCGTTTGTGTCAGAGCCCCGGGCGGTGTCTCACAGGGCAACAGTGTGAACCTTAAGAATTCGAAACAGGCGTGTCTGCCCTCTGGCGGGATACCTTCTCTGAACAATGGGACATTCTCCCCACCGAAGCAGTGGTCGAAAGAATCAAAGGCCGAACAAGCCGAAAGCAAGAGGGTGCCCCTGCCAGAGGGCTGCCCCTCAGGCGCTGCCTCCGACCTTCAGAGTAAGCACCTGCCAAAAACGGCCAAGCCAGCCTCGCAAGAACATGCTCGGTGTTCCGCCATTGGGACAGGGGAGTCCCCTAAGGAAAGCGCTCAGCTCTCAGGGGCCTCTCCAAAAGAGAGTCCTAGCAGAGGCCCTGCCCCGCCGCAGGAGAACAAAGTTGTACAGCCCCTGAAAAAGATGTCACAGAAAAACAGCCTGCAGGGCGTCCCCCCGGCCACTCCTCCCCTGCTGTCTACAGCTTTCCCCGTGGAAGAGAGGCCTGCCTTGGATTTCAAGAGCGAGGGCTCTTCCCAAAGCCTGGAGGAAGCGCACCTGGTCAAGGCCCAGTTTATCCCGGGGCAGCAGCCCAGTGTCAGGCTCCACCGGGGCCACAGGAACATGGGCGTCGTGAAGAACTCCAGCCTGAAGCACCGCGGCCCAGCCCTCCAGGGGCTGGAGAACGGCTTGCCCACCGTCAGGGAGAAAACGCGGGCCGGGAGCAAGAAGTGTCGCTTCCCAGATGACTTGGATACAAATAAGAAACTCAAGAAAGCCTCCTCCAAGGGGAGGAAGAGTGGGGGCGGGCCCGAGGCTGGTGTTCCCGGCAGGCCCGCGGGCGGGGGCCACAGGGCGGGGAGCAGGGCGCATGGCCACGGACGGGAGGCGGTGGTGGCCAAACCTAAGCACAAGCGAACTGACTACCGGCGGTGGAAGTCCTCGGCCGAGATTTCCTACGAAGAGGCCCTGAGGAGGGCCCGGCGCGGTCGCCGGGAGAATGTGGGGCTGTACCCCGCGCCTGTGCCTCTGCCCTACGCCAGCCCCTACGCCTACGTGGCTAGCGACTCCGAGTACTCGGCCGAGTGCGAGTCCCTGTTCCACTCCACCGTGGTGGACACCAGTGAGGACGAGCAGAGCAATTACACCACCAACTGCTTCGGGGACAGCGAGTCGAGTGTGAGCGAGGGCGAGTTCGTGGGGGAGAGCACAACCACCAGCGACTCTGAAGAAAGCGGGGGCTTAATTTGGTCCCAGTTTGTCCAGACTCTGCCCATTCAAACGGTAACGGCCCCAGACCTTCACAACCACCCCGCAAAAACCTTTGTCAAAATTAAGGCCTCACATAACCTCAAGAAGAAGATCCTCCGCTTTCGGTCTGGCTCTTTGAAACTGATGACGACGGTTTGAGTGACATCATTGGTGTAGAAAGTTTGTGTGTTTTTTTTTCTTCTCCCTAGTTGCCAAAATTAAAAAGGTGGTGTTTTCATTTTTGTATAATACTTTAATGGAATGCTTTTTAAAAAAATATAAAACCAAGGTAAATTATTGTTTCATCTTCACGTATGGATGCTAGTGCCTTTAATGGAAGGTAAAGAATGTTTTGCTAGTTAGAAGTACATATTGAGGTTTTAATGGTGGTGATAGTGAGTTTTGTGGCACCAGCTGTTTTTTATTTTAAACTTTCTGAGCATCCGGCAAGGTACAGGTTTTGATGTTCAAGTTTTATTGGGATAAGATCTTTTGATCCCAAGGTCAGGTGGATGGAATTTTTGGATTTATATTTGTTCCTTGAGTCTTCAGGGCAGTGTCTCCATGAGGGTTTTCCTGTTGAGGGGCACCACATACAATAGTGTGAAGTAGGTATGAGGGGCAGTCATTGTATTCTATAGTTTTTTTATGTAGTCTACATTTCTCAGATGTATCCCCATTCGGTTTTATTCTCAGAACTGTTACTAGACTCATGACTTGGAGGCCAAACCTTAAATCCAGAGATAGCAGCCTCGATAGGGACCTTAAAAGGATTCACAAAAACTTTTGCCACACTTGGTGCCTAGGCCCTGTTCCTAATAACCCCTTCTAGGGCCGTTTATCCAACATTTAGATGCCTTCTTTTCCCTCCCTAATTTGTAGCCAGTCCAACCTTTCATTCCTTGGAGGATTTAGTTTTGGGATAAAATTTTGGTCCTTGGGCACAGAGACATTCACTATTAATGAAGTAACCCTTGGGCATGACTCCAATCCCAGAATTGCTCACTGAGCGCTATGCCACCGAAGCGTTGACCTGAACATATTAGTGCAATCCAGTCCAGATTGGACCTTTGATCCTATGTGGAAGGGCTGTTTTTTAAGAAAAAATTTTTGGTAAACAGTATTGTGTAAAATTGCTTTTTGTATACCAATATATGCATGTTTTGTGCATGAGTAGTACTTGTGTTGATACTCCTGTTGATGTTAAATTACTATATAATATAAACAGTATGTGTTTTTATATATCATTGTGTAAATTTAATATAACATATGCAGTAATAAACCATTTGTTTTACTGCTGTTAAGTTTGTTATTTGGGTATAAAACCAGATGTTTACACCTGTAAATCTTGTGCTGGTTATTGGTGTTATTTGTGAGATTTATGTTAGACCTATTCTAGCATAAGAATATCATTTGCAATATAGATAGGTTTTAGTATTAGAATGGACGATGAGCAAGCAAATGAAGGAAAGCAGACAACTTCTAGTTAAGGTACTTTAAAATTTAAGGTAAATTTTATAGGTGTCATCTAAGGAAAATATTTCTGAAAAGAATCCCTTCTCCCAACTTTTTATTACAAAAAATC
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Task1_train_19826
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An alteration has been detected in DACT1 (dishevelled binding antagonist of beta catenin 1) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Townes-Brocks syndrome 2
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Task1_train_19827
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Gene C14orf39, SIX6 (chromosome 14 open reading frame 39| SIX homeobox 6) on Chromosome 14 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Colobomatous optic disc-macular atrophy-chorioretinopathy syndrome
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TTGCCCCTGCCTTGTCGTATTTCAAGAAAATGAACTCTTAGAAAAGAAAGCCTCTCCGTTGAGGCGGTTGGCAATCTCACAGAAATGATGTAAATGGTTTCAGGGCTTTTTTCTTCCCCTCTGCTATTTTTTTCGAGTGAACTGTGAAGATCTGTGAAAATAATATCAGGGTTTTCCGTCAGAACGAGCTTTGCCCTGCACTCAGGCGTGGCGTGATCTGACCCGACACCTCCAACCATCTGTGCTATCTATCTGCCTTCTGATTTACCAGATCTGTACAAGCCGCATACAAATTGTACTTGATACTAAAGAAAAGACAGTCGGGTCCAGTCCAGTTCGGCTGTGAACGTTCTCACCTGATTTCTGTCTAGGGATGGACCTCCCCAAAACGGTTTTCCTGGCGTTTTTGTTATACAGCCCCCTACCAGTTATTTTCTTCAAACTAAACAAACCCCTACCACAGGCCCAGATGAGATCATGGTTTCTTTGACCCAGGCCTCAGAAAATGGTATGATGTGGACTGCCAATTGGGAATCAATAAAAGTTGCCAATTCACTCCACTAGCCCAAAGTCAGAGCCACCAAGCCACTCCTTCCTCACTACAGGAGGGGTCAATAATCAGCGGCTTAGGAAGTGCTTTCTGGGCCCCCGCATTGTCGTGGATGCCCTTCTGTATTGTATTTTTACTGAATTGTTTTTGAGCTAAAATGCCAAGGTTAGAGTTGTTATCCCCAGCTCAAGAGGTATAAGTTCTAACACAAGGTAGGGGCAAAATAAGCCTACAAGGAAAGGAGTTAAGTCGATATTTTAAAAAAGATCTAGGAAATAAGCTTTTAAGTTGCTGTCCTGACCTACCAATGACTTCTCGGCTCTAGATGTGGCTATGCTGCACTTTGTTCAAGTCCATTAAACTGGGGGAGGGGGAGAAAGTATATTTCTCCCCCTTTATTTGGAGGTCCCTACAGCCCACCCTTCTTTTCTTAAAGTGTCTGACTTCGTGGTCTGCATCTGCGTTATCAGACGTGAACATGTCCTTGTTGGCATTTAAAATTATTTTAGTGGGCTTTGAAGGGAGTAAGGCTAGAGTTCAAACTGACCTCTTCTACAGATCCCTGGTCCTGTTCCTGCTGCTCCAGATTTGCTTCCCACTCAGCTGCTTTGGCAACTGGAAAGGGGAAGAGGGAGGCATGCAGAGATGGGTACTTGGGAAAAATGAGAAGATCGCTTCCCCCCACCGGCTTCCTGCTCCCACCGCAAGGTTTGCTGTTTCGTTACAACTAAACTTGCGAATTCTCGGAGCATTTCAGTTTGGCCCAGTCCTCTTTGTCCTCTGGAGACCTCTCGACCGAGACAACGCATCGCCCCAAAGTGAATTCCTGAATTCCTGTGGCATCACTGCCTATTTGGTGGGAAAAAGGGAGGGAGGGGTAGAGCGGGGTGGGGGAGGGAGGAGTAGTGAACGCTGCCGCACTCGCCTCTCTTTTTCTCCCAGACACTCGCATGTCTTTTCAACCTCCAGGTTCTGCAAAATACTGAAGAAAAGTCCAGGAGCTAACGGCGGGCGCTGTCGAGCACGGGGAGGTGCTGAAATAGTCCTGGCGTGCTGATTCAAGCTTTGATTGGCAGAGCCACCCGGTGACTGACAGGGGGTCTCCATGGCGCCCGCGCCGCCAATCCGCCCACCCCAATAGCGGAGCCAGCTCGCCTGCCGGCGTGCCTGAGCCGAGCCGAGCCCGAACCCCAAGCCGCGGAGCCAGCACCTCCTCCAGTCGGGGTCGTCCGCTCCCGGCCGTTGAGCCACCGCCGCCACCCGGTAGTGTGTCCCGCTGCCCCAATCCGCCTCATCAACAAGCGCCTGGCACACTCAGCCAGGCCCGCGGGCATCTGCTGCGTGTCCCGCTCCGGGCTCAGTGCCCTCGCCGCCGCCGGCACTGCCTCGATGTTCCAGCTGCCCATCTTGAATTTCAGCCCCCAGCAAGTGGCCGGGGTATGTGAGACCCTGGAAGAGAGCGGCGATGTGGAGCGCCTGGGTCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCTGCGGCCTGCGAGGCCCTCAACAAGAATGAGTCGGTGCTACGCGCACGAGCCATCGTGGCCTTTCACGGTGGCAACTACCGCGAGCTCTATCATATCCTGGAAAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCGCACGCCAAGCTGCAGGCGCTGTGGCTTGAAGCACACTACCAGGAGGCTGAGAAGCTGCGTGGAAGACCCCTGGGACCTGTGGACAAGTACCGAGTAAGGAAGAAGTTCCCGCTGCCGCGCACCATTTGGGACGGCGAACAGAAGACACACTGCTTCAAGGAGCGCACGCGGCACCTGCTACGCGAGTGGTACCTGCAGGATCCATACCCTAACCCCAGCAAAAAACGTGAGCTCGCCCAGGCAACCGGACTGACCCCTACGCAGGTGGGCAACTGGTTCAAAAACCGCCGACAAAGGGACCGAGCGGCTGCAGCCAAGAACAGGTCGGTACCTAGAGGCCTCCGCGCTTTGAGCGCACCGGGGAGGAGGCGGGTGGAGGCACCTCTGGCGCCCTTACCCAGTCCCTGGCGACTCCAATTCAGCAGGAGTTGGGAGCGCGGTCTGTCTTGGGTTAAGAGCCCTGCGTTCTGGGCTCCTGGCCGGGAGTTCCCTTGCCGGCTCTGCTTCCCCACCCGCTGGCTCCCCACGCCTGCGGGCAGCTGCAGCAGCTGGTCCCGGTCACCAAACCAAGGCTTCACTGGGACGGAGAGGGGAAGAGAAATAAAAAATTAAAATCCTACAAACAGTTAGGGACCCCAAGACCCAAAGCTAATTCTTGTCAGCCTGGGCACAGGCTCCTACTATTAATCGAAGCCTGGCTTATTAGCAATGTGTCGGTTTCATGTTAATTATCATTTTCAAAGCCCAGGTATATCCCTCCCTAATGCTTTGAAAACAGTTTTCAATGGACTTTTGAGAAATGGGAAGTCGAGTTTTCCTCTTCCCATGCGCTGCCTGCCACTCTTGTCTCAAAACAGCAAACTAGTCCGTGGGCCGAGGCTTTTCGTTTCCCGGAGTGTGGATCTCGATTAGCCAAACATTTTGCGGAAGAGCCCGGCCTCATCCCCCAGGCCCAAATGCTCCTTACAATCCTTTTTGCCTTTAGGTCGGGCCGACCCGATCCAACGCGATCGCGGGAGCACTTGCTCAGGCGTAAGCCCCAGGCAGACGCACCGTTAGAAATGGTATCCCATGTCCCTGGGACCGATCTGTCCTTGTCACCCACACTTCGTTTATTTCCTGACAGTCCTGTAAATCTCCCAAAAGTGCACAACAAACAGGGAGGACACTGCAAGCCCAGTATATAAAAGACCTGGGAGCTGCGGCGCTGAGAAAGGGCGCGAATCATGGTGGGGCACAACAGTAGGGACCCGCGGAGGGGCGGCCGCGGACTCCTGCCCGACCTCTGTCGCCTTGCCGAGTAATCCTCGCCTTAACTGCTGGGGTCTTCGGAAGAACCTCTAGCCGCCGGGCTGGAGGGACGCAGGAGGTGGTGGGGGCGGGCGACGGGCGGCTGTGTTACGAGCTGTGACCCGTGTTCCCTTTCTTCCCCGTAGACTCCAGCAGCAGGTCCTGTCACAGGGTTCCGGGCGGGCACTACGGGCGGAGGGCGACGGCACGCCAGAGGTGCTGGGCGTCGCCACCAGCCCGGCCGCCAGTCTATCCAGCAAGGCGGCCACTTCAGCCATCTCCATCACGTCCAGCGACAGCGAGTGCGACATCTGAGTTGCCCATCCAGGATGCTCAGAAGCAGATTCCAGTGTAAAAACGAGAAAAACAAAATGAAAGAGGGGAAGAAGATGAGAGACCTGCAAATCCAGCGCCACAGAAGCCAGGTGACCAGGGACCCGCGGGCTCGGGTTGCCGTTTCCCGCCCCACCCCGCGGCCGGCCTGGCTTCACTGGCGCCCTTTGGCCGCGACCACGGGAACCAGCGGTGAGGCCTGACCCAGCACCACGTTCTTCTTGCTTTGCTTTTTCCTAAGGATTTTGCTGCAAAGTCTCCTTCGGAACCCGAACTGCAAGCTGA
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Task1_train_19828
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A variant on Chromosome 14 in gene C14orf39, SIX6 (chromosome 14 open reading frame 39| SIX homeobox 6) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Nystagmus
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TCAAACTAAACAAACCCCTACCACAGGCCCAGATGAGATCATGGTTTCTTTGACCCAGGCCTCAGAAAATGGTATGATGTGGACTGCCAATTGGGAATCAATAAAAGTTGCCAATTCACTCCACTAGCCCAAAGTCAGAGCCACCAAGCCACTCCTTCCTCACTACAGGAGGGGTCAATAATCAGCGGCTTAGGAAGTGCTTTCTGGGCCCCCGCATTGTCGTGGATGCCCTTCTGTATTGTATTTTTACTGAATTGTTTTTGAGCTAAAATGCCAAGGTTAGAGTTGTTATCCCCAGCTCAAGAGGTATAAGTTCTAACACAAGGTAGGGGCAAAATAAGCCTACAAGGAAAGGAGTTAAGTCGATATTTTAAAAAAGATCTAGGAAATAAGCTTTTAAGTTGCTGTCCTGACCTACCAATGACTTCTCGGCTCTAGATGTGGCTATGCTGCACTTTGTTCAAGTCCATTAAACTGGGGGAGGGGGAGAAAGTATATTTCTCCCCCTTTATTTGGAGGTCCCTACAGCCCACCCTTCTTTTCTTAAAGTGTCTGACTTCGTGGTCTGCATCTGCGTTATCAGACGTGAACATGTCCTTGTTGGCATTTAAAATTATTTTAGTGGGCTTTGAAGGGAGTAAGGCTAGAGTTCAAACTGACCTCTTCTACAGATCCCTGGTCCTGTTCCTGCTGCTCCAGATTTGCTTCCCACTCAGCTGCTTTGGCAACTGGAAAGGGGAAGAGGGAGGCATGCAGAGATGGGTACTTGGGAAAAATGAGAAGATCGCTTCCCCCCACCGGCTTCCTGCTCCCACCGCAAGGTTTGCTGTTTCGTTACAACTAAACTTGCGAATTCTCGGAGCATTTCAGTTTGGCCCAGTCCTCTTTGTCCTCTGGAGACCTCTCGACCGAGACAACGCATCGCCCCAAAGTGAATTCCTGAATTCCTGTGGCATCACTGCCTATTTGGTGGGAAAAAGGGAGGGAGGGGTAGAGCGGGGTGGGGGAGGGAGGAGTAGTGAACGCTGCCGCACTCGCCTCTCTTTTTCTCCCAGACACTCGCATGTCTTTTCAACCTCCAGGTTCTGCAAAATACTGAAGAAAAGTCCAGGAGCTAACGGCGGGCGCTGTCGAGCACGGGGAGGTGCTGAAATAGTCCTGGCGTGCTGATTCAAGCTTTGATTGGCAGAGCCACCCGGTGACTGACAGGGGGTCTCCATGGCGCCCGCGCCGCCAATCCGCCCACCCCAATAGCGGAGCCAGCTCGCCTGCCGGCGTGCCTGAGCCGAGCCGAGCCCGAACCCCAAGCCGCGGAGCCAGCACCTCCTCCAGTCGGGGTCGTCCGCTCCCGGCCGTTGAGCCACCGCCGCCACCCGGTAGTGTGTCCCGCTGCCCCAATCCGCCTCATCAACAAGCGCCTGGCACACTCAGCCAGGCCCGCGGGCATCTGCTGCGTGTCCCGCTCCGGGCTCAGTGCCCTCGCCGCCGCCGGCACTGCCTCGATGTTCCAGCTGCCCATCTTGAATTTCAGCCCCCAGCAAGTGGCCGGGGTATGTGAGACCCTGGAAGAGAGCGGCGATGTGGAGCGCCTGGGTCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCTGCGGCCTGCGAGGCCCTCAACAAGAATGAGTCGGTGCTACGCGCACGAGCCATCGTGGCCTTTCACGGTGGCAACTACCGCGAGCTCTATCATATCCTGGAAAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCGCACGCCAAGCTGCAGGCGCTGTGGCTTGAAGCACACTACCAGGAGGCTGAGAAGCTGCGTGGAAGACCCCTGGGACCTGTGGACAAGTACCGAGTAAGGAAGAAGTTCCCGCTGCCGCGCACCATTTGGGACGGCGAACAGAAGACACACTGCTTCAAGGAGCGCACGCGGCACCTGCTACGCGAGTGGTACCTGCAGGATCCATACCCTAACCCCAGCAAAAAACGTGAGCTCGCCCAGGCAACCGGACTGACCCCTACGCAGGTGGGCAACTGGTTCAAAAACCGCCGACAAAGGCACCGAGCGGCTGCAGCCAAGAACAGGTCGGTACCTAGAGGCCTCCGCGCTTTGAGCGCACCGGGGAGGAGGCGGGTGGAGGCACCTCTGGCGCCCTTACCCAGTCCCTGGCGACTCCAATTCAGCAGGAGTTGGGAGCGCGGTCTGTCTTGGGTTAAGAGCCCTGCGTTCTGGGCTCCTGGCCGGGAGTTCCCTTGCCGGCTCTGCTTCCCCACCCGCTGGCTCCCCACGCCTGCGGGCAGCTGCAGCAGCTGGTCCCGGTCACCAAACCAAGGCTTCACTGGGACGGAGAGGGGAAGAGAAATAAAAAATTAAAATCCTACAAACAGTTAGGGACCCCAAGACCCAAAGCTAATTCTTGTCAGCCTGGGCACAGGCTCCTACTATTAATCGAAGCCTGGCTTATTAGCAATGTGTCGGTTTCATGTTAATTATCATTTTCAAAGCCCAGGTATATCCCTCCCTAATGCTTTGAAAACAGTTTTCAATGGACTTTTGAGAAATGGGAAGTCGAGTTTTCCTCTTCCCATGCGCTGCCTGCCACTCTTGTCTCAAAACAGCAAACTAGTCCGTGGGCCGAGGCTTTTCGTTTCCCGGAGTGTGGATCTCGATTAGCCAAACATTTTGCGGAAGAGCCCGGCCTCATCCCCCAGGCCCAAATGCTCCTTACAATCCTTTTTGCCTTTAGGTCGGGCCGACCCGATCCAACGCGATCGCGGGAGCACTTGCTCAGGCGTAAGCCCCAGGCAGACGCACCGTTAGAAATGGTATCCCATGTCCCTGGGACCGATCTGTCCTTGTCACCCACACTTCGTTTATTTCCTGACAGTCCTGTAAATCTCCCAAAAGTGCACAACAAACAGGGAGGACACTGCAAGCCCAGTATATAAAAGACCTGGGAGCTGCGGCGCTGAGAAAGGGCGCGAATCATGGTGGGGCACAACAGTAGGGACCCGCGGAGGGGCGGCCGCGGACTCCTGCCCGACCTCTGTCGCCTTGCCGAGTAATCCTCGCCTTAACTGCTGGGGTCTTCGGAAGAACCTCTAGCCGCCGGGCTGGAGGGACGCAGGAGGTGGTGGGGGCGGGCGACGGGCGGCTGTGTTACGAGCTGTGACCCGTGTTCCCTTTCTTCCCCGTAGACTCCAGCAGCAGGTCCTGTCACAGGGTTCCGGGCGGGCACTACGGGCGGAGGGCGACGGCACGCCAGAGGTGCTGGGCGTCGCCACCAGCCCGGCCGCCAGTCTATCCAGCAAGGCGGCCACTTCAGCCATCTCCATCACGTCCAGCGACAGCGAGTGCGACATCTGAGTTGCCCATCCAGGATGCTCAGAAGCAGATTCCAGTGTAAAAACGAGAAAAACAAAATGAAAGAGGGGAAGAAGATGAGAGACCTGCAAATCCAGCGCCACAGAAGCCAGGTGACCAGGGACCCGCGGGCTCGGGTTGCCGTTTCCCGCCCCACCCCGCGGCCGGCCTGGCTTCACTGGCGCCCTTTGGCCGCGACCACGGGAACCAGCGGTGAGGCCTGACCCAGCACCACGTTCTTCTTGCTTTGCTTTTTCCTAAGGATTTTGCTGCAAAGTCTCCTTCGGAACCCGAACTGCAAGCTGAGCGCCTGCCCAGATTCTCCCATGGGTATTTCACGTCGAAAGGACGCTGTTACATATGTATAACTTTCGCTTTAAAGTTTTTTTTTAACAAAACATATATATGCTGTTTATTTACTTATTTAAGAGACCGCCATGGTAGGTTTCTCTGTAGCTTGGGGAACTTGCTGTTTCTAAACATGCAGGCTGGTGGTGATGGGTTCTGTGTGGAGAAGCCAAACAATAAAACAACCTAGTGGGCAACCTTCTTAATTAAGGGAGCTGCTCTCAGATTCCTTTTCTTCTTATTATTATTAATATCATTCCCTTCACCAGGCATGCAGGGACCCTTGAGCAAATGGTCTCCGGAAGGTCTTACCTATATATCTTTTGCCTTCTTTGGTGCTTCCTGGTATATGTTTTAAACAACCTATGGTAGGTCTATAACCACCTCCCACGTCA
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Task1_train_19829
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An alteration has been detected in C14orf39, SIX6 (chromosome 14 open reading frame 39| SIX homeobox 6) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Microcornea
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TCAAACTAAACAAACCCCTACCACAGGCCCAGATGAGATCATGGTTTCTTTGACCCAGGCCTCAGAAAATGGTATGATGTGGACTGCCAATTGGGAATCAATAAAAGTTGCCAATTCACTCCACTAGCCCAAAGTCAGAGCCACCAAGCCACTCCTTCCTCACTACAGGAGGGGTCAATAATCAGCGGCTTAGGAAGTGCTTTCTGGGCCCCCGCATTGTCGTGGATGCCCTTCTGTATTGTATTTTTACTGAATTGTTTTTGAGCTAAAATGCCAAGGTTAGAGTTGTTATCCCCAGCTCAAGAGGTATAAGTTCTAACACAAGGTAGGGGCAAAATAAGCCTACAAGGAAAGGAGTTAAGTCGATATTTTAAAAAAGATCTAGGAAATAAGCTTTTAAGTTGCTGTCCTGACCTACCAATGACTTCTCGGCTCTAGATGTGGCTATGCTGCACTTTGTTCAAGTCCATTAAACTGGGGGAGGGGGAGAAAGTATATTTCTCCCCCTTTATTTGGAGGTCCCTACAGCCCACCCTTCTTTTCTTAAAGTGTCTGACTTCGTGGTCTGCATCTGCGTTATCAGACGTGAACATGTCCTTGTTGGCATTTAAAATTATTTTAGTGGGCTTTGAAGGGAGTAAGGCTAGAGTTCAAACTGACCTCTTCTACAGATCCCTGGTCCTGTTCCTGCTGCTCCAGATTTGCTTCCCACTCAGCTGCTTTGGCAACTGGAAAGGGGAAGAGGGAGGCATGCAGAGATGGGTACTTGGGAAAAATGAGAAGATCGCTTCCCCCCACCGGCTTCCTGCTCCCACCGCAAGGTTTGCTGTTTCGTTACAACTAAACTTGCGAATTCTCGGAGCATTTCAGTTTGGCCCAGTCCTCTTTGTCCTCTGGAGACCTCTCGACCGAGACAACGCATCGCCCCAAAGTGAATTCCTGAATTCCTGTGGCATCACTGCCTATTTGGTGGGAAAAAGGGAGGGAGGGGTAGAGCGGGGTGGGGGAGGGAGGAGTAGTGAACGCTGCCGCACTCGCCTCTCTTTTTCTCCCAGACACTCGCATGTCTTTTCAACCTCCAGGTTCTGCAAAATACTGAAGAAAAGTCCAGGAGCTAACGGCGGGCGCTGTCGAGCACGGGGAGGTGCTGAAATAGTCCTGGCGTGCTGATTCAAGCTTTGATTGGCAGAGCCACCCGGTGACTGACAGGGGGTCTCCATGGCGCCCGCGCCGCCAATCCGCCCACCCCAATAGCGGAGCCAGCTCGCCTGCCGGCGTGCCTGAGCCGAGCCGAGCCCGAACCCCAAGCCGCGGAGCCAGCACCTCCTCCAGTCGGGGTCGTCCGCTCCCGGCCGTTGAGCCACCGCCGCCACCCGGTAGTGTGTCCCGCTGCCCCAATCCGCCTCATCAACAAGCGCCTGGCACACTCAGCCAGGCCCGCGGGCATCTGCTGCGTGTCCCGCTCCGGGCTCAGTGCCCTCGCCGCCGCCGGCACTGCCTCGATGTTCCAGCTGCCCATCTTGAATTTCAGCCCCCAGCAAGTGGCCGGGGTATGTGAGACCCTGGAAGAGAGCGGCGATGTGGAGCGCCTGGGTCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCTGCGGCCTGCGAGGCCCTCAACAAGAATGAGTCGGTGCTACGCGCACGAGCCATCGTGGCCTTTCACGGTGGCAACTACCGCGAGCTCTATCATATCCTGGAAAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCGCACGCCAAGCTGCAGGCGCTGTGGCTTGAAGCACACTACCAGGAGGCTGAGAAGCTGCGTGGAAGACCCCTGGGACCTGTGGACAAGTACCGAGTAAGGAAGAAGTTCCCGCTGCCGCGCACCATTTGGGACGGCGAACAGAAGACACACTGCTTCAAGGAGCGCACGCGGCACCTGCTACGCGAGTGGTACCTGCAGGATCCATACCCTAACCCCAGCAAAAAACGTGAGCTCGCCCAGGCAACCGGACTGACCCCTACGCAGGTGGGCAACTGGTTCAAAAACCGCCGACAAAGGGACCGAGCGGCTGCAGCCAAGAACAGGTCGGTACCTAGAGGCCTCCGCGCTTTGAGCGCACCGGGGAGGAGGCGGGTGGAGGCACCTCTGGCGCCCTTACCCAGTCCCTGGCGACTCCAATTCAGCAGGAGTTGGGAGCGCGGTCTGTCTTGGGTTAAGAGCCCTGCGTTCTGGGCTCCTGGCCGGGAGTTCCCTTGCCGGCTCTGCTTCCCCACCCGCTGGCTCCCCACGCCTGCGGGCAGCTGCAGCAGCTGGTCCCGGTCACCAAACCAAGGCTTCACTGGGACGGAGAGGGGAAGAGAAATAAAAAATTAAAATCCTACAAACAGTTAGGGACCCCAAGACCCAAAGCTAATTCTTGTCAGCCTGGGCACAGGCTCCTACTATTAATCGAAGCCTGGCTTATTAGCAATGTGTCGGTTTCATGTTAATTATCATTTTCAAAGCCCAGGTATATCCCTCCCTAATGCTTTGAAAACAGTTTTCAATGGACTTTTGAGAAATGGGAAGTCGAGTTTTCCTCTTCCCATGCGCTGCCTGCCACTCTTGTCTCAAAACAGCAAACTAGTCCGTGGGCCGAGGCTTTTCGTTTCCCGGAGTGTGGATCTCGATTAGCCAAACATTTTGCGGAAGAGCCCGGCCTCATCCCCCAGGCCCAAATGCTCCTTACAATCCTTTTTGCCTTTAGGTCGGGCCGACCCGATCCAACGCGATCGCGGGAGCACTTGCTCAGGCGTAAGCCCCAGGCAGACGCACCGTTAGAAATGGTATCCCATGTCCCTGGGACCGATCTGTCCTTGTCACCCACACTTCGTTTATTTCCTGACAGTCCTGTAAATCTCCCAAAAGTGCACAACAAACAGGGAGGACACTGCAAGCCCAGTATATAAAAGACCTGGGAGCTGCGGCGCTGAGAAAGGGCGCGAATCATGGTGGGGCACAACAGTAGGGACCCGCGGAGGGGCGGCCGCGGACTCCTGCCCGACCTCTGTCGCCTTGCCGAGTAATCCTCGCCTTAACTGCTGGGGTCTTCGGAAGAACCTCTAGCCGCCGGGCTGGAGGGACGCAGGAGGTGGTGGGGGCGGGCGACGGGCGGCTGTGTTACGAGCTGTGACCCGTGTTCCCTTTCTTCCCCGTAGACTCCAGCAGCAGGTCCTGTCACAGGGTTCCGGGCGGGCACTACGGGCGGAGGGCGACGGCACGCCAGAGGTGCTGGGCGTCGCCACCAGCCCGGCCGCCAGTCTATCCAGCAAGGCGGCCACTTCAGCCATCTCCATCACGTCCAGCGACAGCGAGTGCGACATCTGAGTTGCCCATCCAGGATGCTCAGAAGCAGATTCCAGTGTAAAAACGAGAAAAACAAAATGAAAGAGGGGAAGAAGATGAGAGACCTGCAAATCCAGCGCCACAGAAGCCAGGTGACCAGGGACCCGCGGGCTCGGGTTGCCGTTTCCCGCCCCACCCCGCGGCCGGCCTGGCTTCACTGGCGCCCTTTGGCCGCGACCACGGGAACCAGCGGTGAGGCCTGACCCAGCACCACGTTCTTCTTGCTTTGCTTTTTCCTAAGGATTTTGCTGCAAAGTCTCCTTCGGAACCCGAACTGCAAGCTGAGCGCCTGCCCAGATTCTCCCATGGGTATTTCACGTCGAAAGGACGCTGTTACATATGTATAACTTTCGCTTTAAAGTTTTTTTTTAACAAAACATATATATGCTGTTTATTTACTTATTTAAGAGACCGCCATGGTAGGTTTCTCTGTAGCTTGGGGAACTTGCTGTTTCTAAACATGCAGGCTGGTGGTGATGGGTTCTGTGTGGAGAAGCCAAACAATAAAACAACCTAGTGGGCAACCTTCTTAATTAAGGGAGCTGCTCTCAGATTCCTTTTCTTCTTATTATTATTAATATCATTCCCTTCACCAGGCATGCAGGGACCCTTGAGCAAATGGTCTCCGGAAGGTCTTACCTATATATCTTTTGCCTTCTTTGGTGCTTCCTGGTATATGTTTTAAACAACCTATGGTAGGTCTATAACCACCTCCCACGTCA
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Task1_train_19830
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Gene C14orf39, SIX6 (chromosome 14 open reading frame 39| SIX homeobox 6), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Developmental cataract
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TCAAACTAAACAAACCCCTACCACAGGCCCAGATGAGATCATGGTTTCTTTGACCCAGGCCTCAGAAAATGGTATGATGTGGACTGCCAATTGGGAATCAATAAAAGTTGCCAATTCACTCCACTAGCCCAAAGTCAGAGCCACCAAGCCACTCCTTCCTCACTACAGGAGGGGTCAATAATCAGCGGCTTAGGAAGTGCTTTCTGGGCCCCCGCATTGTCGTGGATGCCCTTCTGTATTGTATTTTTACTGAATTGTTTTTGAGCTAAAATGCCAAGGTTAGAGTTGTTATCCCCAGCTCAAGAGGTATAAGTTCTAACACAAGGTAGGGGCAAAATAAGCCTACAAGGAAAGGAGTTAAGTCGATATTTTAAAAAAGATCTAGGAAATAAGCTTTTAAGTTGCTGTCCTGACCTACCAATGACTTCTCGGCTCTAGATGTGGCTATGCTGCACTTTGTTCAAGTCCATTAAACTGGGGGAGGGGGAGAAAGTATATTTCTCCCCCTTTATTTGGAGGTCCCTACAGCCCACCCTTCTTTTCTTAAAGTGTCTGACTTCGTGGTCTGCATCTGCGTTATCAGACGTGAACATGTCCTTGTTGGCATTTAAAATTATTTTAGTGGGCTTTGAAGGGAGTAAGGCTAGAGTTCAAACTGACCTCTTCTACAGATCCCTGGTCCTGTTCCTGCTGCTCCAGATTTGCTTCCCACTCAGCTGCTTTGGCAACTGGAAAGGGGAAGAGGGAGGCATGCAGAGATGGGTACTTGGGAAAAATGAGAAGATCGCTTCCCCCCACCGGCTTCCTGCTCCCACCGCAAGGTTTGCTGTTTCGTTACAACTAAACTTGCGAATTCTCGGAGCATTTCAGTTTGGCCCAGTCCTCTTTGTCCTCTGGAGACCTCTCGACCGAGACAACGCATCGCCCCAAAGTGAATTCCTGAATTCCTGTGGCATCACTGCCTATTTGGTGGGAAAAAGGGAGGGAGGGGTAGAGCGGGGTGGGGGAGGGAGGAGTAGTGAACGCTGCCGCACTCGCCTCTCTTTTTCTCCCAGACACTCGCATGTCTTTTCAACCTCCAGGTTCTGCAAAATACTGAAGAAAAGTCCAGGAGCTAACGGCGGGCGCTGTCGAGCACGGGGAGGTGCTGAAATAGTCCTGGCGTGCTGATTCAAGCTTTGATTGGCAGAGCCACCCGGTGACTGACAGGGGGTCTCCATGGCGCCCGCGCCGCCAATCCGCCCACCCCAATAGCGGAGCCAGCTCGCCTGCCGGCGTGCCTGAGCCGAGCCGAGCCCGAACCCCAAGCCGCGGAGCCAGCACCTCCTCCAGTCGGGGTCGTCCGCTCCCGGCCGTTGAGCCACCGCCGCCACCCGGTAGTGTGTCCCGCTGCCCCAATCCGCCTCATCAACAAGCGCCTGGCACACTCAGCCAGGCCCGCGGGCATCTGCTGCGTGTCCCGCTCCGGGCTCAGTGCCCTCGCCGCCGCCGGCACTGCCTCGATGTTCCAGCTGCCCATCTTGAATTTCAGCCCCCAGCAAGTGGCCGGGGTATGTGAGACCCTGGAAGAGAGCGGCGATGTGGAGCGCCTGGGTCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCTGCGGCCTGCGAGGCCCTCAACAAGAATGAGTCGGTGCTACGCGCACGAGCCATCGTGGCCTTTCACGGTGGCAACTACCGCGAGCTCTATCATATCCTGGAAAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCGCACGCCAAGCTGCAGGCGCTGTGGCTTGAAGCACACTACCAGGAGGCTGAGAAGCTGCGTGGAAGACCCCTGGGACCTGTGGACAAGTACCGAGTAAGGAAGAAGTTCCCGCTGCCGCGCACCATTTGGGACGGCGAACAGAAGACACACTGCTTCAAGGAGCGCACGCGGCACCTGCTACGCGAGTGGTACCTGCAGGATCCATACCCTAACCCCAGCAAAAAACGTGAGCTCGCCCAGGCAACCGGACTGACCCCTACGCAGGTGGGCAACTGGTTCAAAAACCGCCGACAAAGGCACCGAGCGGCTGCAGCCAAGAACAGGTCGGTACCTAGAGGCCTCCGCGCTTTGAGCGCACCGGGGAGGAGGCGGGTGGAGGCACCTCTGGCGCCCTTACCCAGTCCCTGGCGACTCCAATTCAGCAGGAGTTGGGAGCGCGGTCTGTCTTGGGTTAAGAGCCCTGCGTTCTGGGCTCCTGGCCGGGAGTTCCCTTGCCGGCTCTGCTTCCCCACCCGCTGGCTCCCCACGCCTGCGGGCAGCTGCAGCAGCTGGTCCCGGTCACCAAACCAAGGCTTCACTGGGACGGAGAGGGGAAGAGAAATAAAAAATTAAAATCCTACAAACAGTTAGGGACCCCAAGACCCAAAGCTAATTCTTGTCAGCCTGGGCACAGGCTCCTACTATTAATCGAAGCCTGGCTTATTAGCAATGTGTCGGTTTCATGTTAATTATCATTTTCAAAGCCCAGGTATATCCCTCCCTAATGCTTTGAAAACAGTTTTCAATGGACTTTTGAGAAATGGGAAGTCGAGTTTTCCTCTTCCCATGCGCTGCCTGCCACTCTTGTCTCAAAACAGCAAACTAGTCCGTGGGCCGAGGCTTTTCGTTTCCCGGAGTGTGGATCTCGATTAGCCAAACATTTTGCGGAAGAGCCCGGCCTCATCCCCCAGGCCCAAATGCTCCTTACAATCCTTTTTGCCTTTAGGTCGGGCCGACCCGATCCAACGCGATCGCGGGAGCACTTGCTCAGGCGTAAGCCCCAGGCAGACGCACCGTTAGAAATGGTATCCCATGTCCCTGGGACCGATCTGTCCTTGTCACCCACACTTCGTTTATTTCCTGACAGTCCTGTAAATCTCCCAAAAGTGCACAACAAACAGGGAGGACACTGCAAGCCCAGTATATAAAAGACCTGGGAGCTGCGGCGCTGAGAAAGGGCGCGAATCATGGTGGGGCACAACAGTAGGGACCCGCGGAGGGGCGGCCGCGGACTCCTGCCCGACCTCTGTCGCCTTGCCGAGTAATCCTCGCCTTAACTGCTGGGGTCTTCGGAAGAACCTCTAGCCGCCGGGCTGGAGGGACGCAGGAGGTGGTGGGGGCGGGCGACGGGCGGCTGTGTTACGAGCTGTGACCCGTGTTCCCTTTCTTCCCCGTAGACTCCAGCAGCAGGTCCTGTCACAGGGTTCCGGGCGGGCACTACGGGCGGAGGGCGACGGCACGCCAGAGGTGCTGGGCGTCGCCACCAGCCCGGCCGCCAGTCTATCCAGCAAGGCGGCCACTTCAGCCATCTCCATCACGTCCAGCGACAGCGAGTGCGACATCTGAGTTGCCCATCCAGGATGCTCAGAAGCAGATTCCAGTGTAAAAACGAGAAAAACAAAATGAAAGAGGGGAAGAAGATGAGAGACCTGCAAATCCAGCGCCACAGAAGCCAGGTGACCAGGGACCCGCGGGCTCGGGTTGCCGTTTCCCGCCCCACCCCGCGGCCGGCCTGGCTTCACTGGCGCCCTTTGGCCGCGACCACGGGAACCAGCGGTGAGGCCTGACCCAGCACCACGTTCTTCTTGCTTTGCTTTTTCCTAAGGATTTTGCTGCAAAGTCTCCTTCGGAACCCGAACTGCAAGCTGAGCGCCTGCCCAGATTCTCCCATGGGTATTTCACGTCGAAAGGACGCTGTTACATATGTATAACTTTCGCTTTAAAGTTTTTTTTTAACAAAACATATATATGCTGTTTATTTACTTATTTAAGAGACCGCCATGGTAGGTTTCTCTGTAGCTTGGGGAACTTGCTGTTTCTAAACATGCAGGCTGGTGGTGATGGGTTCTGTGTGGAGAAGCCAAACAATAAAACAACCTAGTGGGCAACCTTCTTAATTAAGGGAGCTGCTCTCAGATTCCTTTTCTTCTTATTATTATTAATATCATTCCCTTCACCAGGCATGCAGGGACCCTTGAGCAAATGGTCTCCGGAAGGTCTTACCTATATATCTTTTGCCTTCTTTGGTGCTTCCTGGTATATGTTTTAAACAACCTATGGTAGGTCTATAACCACCTCCCACGTCA
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Task1_train_19831
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A variant affecting Chromosome 14, within the gene C14orf39, SIX6 (chromosome 14 open reading frame 39| SIX homeobox 6), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Sclerocornea
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TCAAACTAAACAAACCCCTACCACAGGCCCAGATGAGATCATGGTTTCTTTGACCCAGGCCTCAGAAAATGGTATGATGTGGACTGCCAATTGGGAATCAATAAAAGTTGCCAATTCACTCCACTAGCCCAAAGTCAGAGCCACCAAGCCACTCCTTCCTCACTACAGGAGGGGTCAATAATCAGCGGCTTAGGAAGTGCTTTCTGGGCCCCCGCATTGTCGTGGATGCCCTTCTGTATTGTATTTTTACTGAATTGTTTTTGAGCTAAAATGCCAAGGTTAGAGTTGTTATCCCCAGCTCAAGAGGTATAAGTTCTAACACAAGGTAGGGGCAAAATAAGCCTACAAGGAAAGGAGTTAAGTCGATATTTTAAAAAAGATCTAGGAAATAAGCTTTTAAGTTGCTGTCCTGACCTACCAATGACTTCTCGGCTCTAGATGTGGCTATGCTGCACTTTGTTCAAGTCCATTAAACTGGGGGAGGGGGAGAAAGTATATTTCTCCCCCTTTATTTGGAGGTCCCTACAGCCCACCCTTCTTTTCTTAAAGTGTCTGACTTCGTGGTCTGCATCTGCGTTATCAGACGTGAACATGTCCTTGTTGGCATTTAAAATTATTTTAGTGGGCTTTGAAGGGAGTAAGGCTAGAGTTCAAACTGACCTCTTCTACAGATCCCTGGTCCTGTTCCTGCTGCTCCAGATTTGCTTCCCACTCAGCTGCTTTGGCAACTGGAAAGGGGAAGAGGGAGGCATGCAGAGATGGGTACTTGGGAAAAATGAGAAGATCGCTTCCCCCCACCGGCTTCCTGCTCCCACCGCAAGGTTTGCTGTTTCGTTACAACTAAACTTGCGAATTCTCGGAGCATTTCAGTTTGGCCCAGTCCTCTTTGTCCTCTGGAGACCTCTCGACCGAGACAACGCATCGCCCCAAAGTGAATTCCTGAATTCCTGTGGCATCACTGCCTATTTGGTGGGAAAAAGGGAGGGAGGGGTAGAGCGGGGTGGGGGAGGGAGGAGTAGTGAACGCTGCCGCACTCGCCTCTCTTTTTCTCCCAGACACTCGCATGTCTTTTCAACCTCCAGGTTCTGCAAAATACTGAAGAAAAGTCCAGGAGCTAACGGCGGGCGCTGTCGAGCACGGGGAGGTGCTGAAATAGTCCTGGCGTGCTGATTCAAGCTTTGATTGGCAGAGCCACCCGGTGACTGACAGGGGGTCTCCATGGCGCCCGCGCCGCCAATCCGCCCACCCCAATAGCGGAGCCAGCTCGCCTGCCGGCGTGCCTGAGCCGAGCCGAGCCCGAACCCCAAGCCGCGGAGCCAGCACCTCCTCCAGTCGGGGTCGTCCGCTCCCGGCCGTTGAGCCACCGCCGCCACCCGGTAGTGTGTCCCGCTGCCCCAATCCGCCTCATCAACAAGCGCCTGGCACACTCAGCCAGGCCCGCGGGCATCTGCTGCGTGTCCCGCTCCGGGCTCAGTGCCCTCGCCGCCGCCGGCACTGCCTCGATGTTCCAGCTGCCCATCTTGAATTTCAGCCCCCAGCAAGTGGCCGGGGTATGTGAGACCCTGGAAGAGAGCGGCGATGTGGAGCGCCTGGGTCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCTGCGGCCTGCGAGGCCCTCAACAAGAATGAGTCGGTGCTACGCGCACGAGCCATCGTGGCCTTTCACGGTGGCAACTACCGCGAGCTCTATCATATCCTGGAAAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCGCACGCCAAGCTGCAGGCGCTGTGGCTTGAAGCACACTACCAGGAGGCTGAGAAGCTGCGTGGAAGACCCCTGGGACCTGTGGACAAGTACCGAGTAAGGAAGAAGTTCCCGCTGCCGCGCACCATTTGGGACGGCGAACAGAAGACACACTGCTTCAAGGAGCGCACGCGGCACCTGCTACGCGAGTGGTACCTGCAGGATCCATACCCTAACCCCAGCAAAAAACGTGAGCTCGCCCAGGCAACCGGACTGACCCCTACGCAGGTGGGCAACTGGTTCAAAAACCGCCGACAAAGGGACCGAGCGGCTGCAGCCAAGAACAGGTCGGTACCTAGAGGCCTCCGCGCTTTGAGCGCACCGGGGAGGAGGCGGGTGGAGGCACCTCTGGCGCCCTTACCCAGTCCCTGGCGACTCCAATTCAGCAGGAGTTGGGAGCGCGGTCTGTCTTGGGTTAAGAGCCCTGCGTTCTGGGCTCCTGGCCGGGAGTTCCCTTGCCGGCTCTGCTTCCCCACCCGCTGGCTCCCCACGCCTGCGGGCAGCTGCAGCAGCTGGTCCCGGTCACCAAACCAAGGCTTCACTGGGACGGAGAGGGGAAGAGAAATAAAAAATTAAAATCCTACAAACAGTTAGGGACCCCAAGACCCAAAGCTAATTCTTGTCAGCCTGGGCACAGGCTCCTACTATTAATCGAAGCCTGGCTTATTAGCAATGTGTCGGTTTCATGTTAATTATCATTTTCAAAGCCCAGGTATATCCCTCCCTAATGCTTTGAAAACAGTTTTCAATGGACTTTTGAGAAATGGGAAGTCGAGTTTTCCTCTTCCCATGCGCTGCCTGCCACTCTTGTCTCAAAACAGCAAACTAGTCCGTGGGCCGAGGCTTTTCGTTTCCCGGAGTGTGGATCTCGATTAGCCAAACATTTTGCGGAAGAGCCCGGCCTCATCCCCCAGGCCCAAATGCTCCTTACAATCCTTTTTGCCTTTAGGTCGGGCCGACCCGATCCAACGCGATCGCGGGAGCACTTGCTCAGGCGTAAGCCCCAGGCAGACGCACCGTTAGAAATGGTATCCCATGTCCCTGGGACCGATCTGTCCTTGTCACCCACACTTCGTTTATTTCCTGACAGTCCTGTAAATCTCCCAAAAGTGCACAACAAACAGGGAGGACACTGCAAGCCCAGTATATAAAAGACCTGGGAGCTGCGGCGCTGAGAAAGGGCGCGAATCATGGTGGGGCACAACAGTAGGGACCCGCGGAGGGGCGGCCGCGGACTCCTGCCCGACCTCTGTCGCCTTGCCGAGTAATCCTCGCCTTAACTGCTGGGGTCTTCGGAAGAACCTCTAGCCGCCGGGCTGGAGGGACGCAGGAGGTGGTGGGGGCGGGCGACGGGCGGCTGTGTTACGAGCTGTGACCCGTGTTCCCTTTCTTCCCCGTAGACTCCAGCAGCAGGTCCTGTCACAGGGTTCCGGGCGGGCACTACGGGCGGAGGGCGACGGCACGCCAGAGGTGCTGGGCGTCGCCACCAGCCCGGCCGCCAGTCTATCCAGCAAGGCGGCCACTTCAGCCATCTCCATCACGTCCAGCGACAGCGAGTGCGACATCTGAGTTGCCCATCCAGGATGCTCAGAAGCAGATTCCAGTGTAAAAACGAGAAAAACAAAATGAAAGAGGGGAAGAAGATGAGAGACCTGCAAATCCAGCGCCACAGAAGCCAGGTGACCAGGGACCCGCGGGCTCGGGTTGCCGTTTCCCGCCCCACCCCGCGGCCGGCCTGGCTTCACTGGCGCCCTTTGGCCGCGACCACGGGAACCAGCGGTGAGGCCTGACCCAGCACCACGTTCTTCTTGCTTTGCTTTTTCCTAAGGATTTTGCTGCAAAGTCTCCTTCGGAACCCGAACTGCAAGCTGAGCGCCTGCCCAGATTCTCCCATGGGTATTTCACGTCGAAAGGACGCTGTTACATATGTATAACTTTCGCTTTAAAGTTTTTTTTTAACAAAACATATATATGCTGTTTATTTACTTATTTAAGAGACCGCCATGGTAGGTTTCTCTGTAGCTTGGGGAACTTGCTGTTTCTAAACATGCAGGCTGGTGGTGATGGGTTCTGTGTGGAGAAGCCAAACAATAAAACAACCTAGTGGGCAACCTTCTTAATTAAGGGAGCTGCTCTCAGATTCCTTTTCTTCTTATTATTATTAATATCATTCCCTTCACCAGGCATGCAGGGACCCTTGAGCAAATGGTCTCCGGAAGGTCTTACCTATATATCTTTTGCCTTCTTTGGTGCTTCCTGGTATATGTTTTAAACAACCTATGGTAGGTCTATAACCACCTCCCACGTCA
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TCAAACTAAACAAACCCCTACCACAGGCCCAGATGAGATCATGGTTTCTTTGACCCAGGCCTCAGAAAATGGTATGATGTGGACTGCCAATTGGGAATCAATAAAAGTTGCCAATTCACTCCACTAGCCCAAAGTCAGAGCCACCAAGCCACTCCTTCCTCACTACAGGAGGGGTCAATAATCAGCGGCTTAGGAAGTGCTTTCTGGGCCCCCGCATTGTCGTGGATGCCCTTCTGTATTGTATTTTTACTGAATTGTTTTTGAGCTAAAATGCCAAGGTTAGAGTTGTTATCCCCAGCTCAAGAGGTATAAGTTCTAACACAAGGTAGGGGCAAAATAAGCCTACAAGGAAAGGAGTTAAGTCGATATTTTAAAAAAGATCTAGGAAATAAGCTTTTAAGTTGCTGTCCTGACCTACCAATGACTTCTCGGCTCTAGATGTGGCTATGCTGCACTTTGTTCAAGTCCATTAAACTGGGGGAGGGGGAGAAAGTATATTTCTCCCCCTTTATTTGGAGGTCCCTACAGCCCACCCTTCTTTTCTTAAAGTGTCTGACTTCGTGGTCTGCATCTGCGTTATCAGACGTGAACATGTCCTTGTTGGCATTTAAAATTATTTTAGTGGGCTTTGAAGGGAGTAAGGCTAGAGTTCAAACTGACCTCTTCTACAGATCCCTGGTCCTGTTCCTGCTGCTCCAGATTTGCTTCCCACTCAGCTGCTTTGGCAACTGGAAAGGGGAAGAGGGAGGCATGCAGAGATGGGTACTTGGGAAAAATGAGAAGATCGCTTCCCCCCACCGGCTTCCTGCTCCCACCGCAAGGTTTGCTGTTTCGTTACAACTAAACTTGCGAATTCTCGGAGCATTTCAGTTTGGCCCAGTCCTCTTTGTCCTCTGGAGACCTCTCGACCGAGACAACGCATCGCCCCAAAGTGAATTCCTGAATTCCTGTGGCATCACTGCCTATTTGGTGGGAAAAAGGGAGGGAGGGGTAGAGCGGGGTGGGGGAGGGAGGAGTAGTGAACGCTGCCGCACTCGCCTCTCTTTTTCTCCCAGACACTCGCATGTCTTTTCAACCTCCAGGTTCTGCAAAATACTGAAGAAAAGTCCAGGAGCTAACGGCGGGCGCTGTCGAGCACGGGGAGGTGCTGAAATAGTCCTGGCGTGCTGATTCAAGCTTTGATTGGCAGAGCCACCCGGTGACTGACAGGGGGTCTCCATGGCGCCCGCGCCGCCAATCCGCCCACCCCAATAGCGGAGCCAGCTCGCCTGCCGGCGTGCCTGAGCCGAGCCGAGCCCGAACCCCAAGCCGCGGAGCCAGCACCTCCTCCAGTCGGGGTCGTCCGCTCCCGGCCGTTGAGCCACCGCCGCCACCCGGTAGTGTGTCCCGCTGCCCCAATCCGCCTCATCAACAAGCGCCTGGCACACTCAGCCAGGCCCGCGGGCATCTGCTGCGTGTCCCGCTCCGGGCTCAGTGCCCTCGCCGCCGCCGGCACTGCCTCGATGTTCCAGCTGCCCATCTTGAATTTCAGCCCCCAGCAAGTGGCCGGGGTATGTGAGACCCTGGAAGAGAGCGGCGATGTGGAGCGCCTGGGTCGCTTCCTCTGGTCGCTGCCCGTGGCCCCTGCGGCCTGCGAGGCCCTCAACAAGAATGAGTCGGTGCTACGCGCACGAGCCATCGTGGCCTTTCACGGTGGCAACTACCGCGAGCTCTATCATATCCTGGAAAACCACAAGTTCACCAAGGAGTCGCACGCCAAGCTGCAGGCGCTGTGGCTTGAAGCACACTACCAGGAGGCTGAGAAGCTGCGTGGAAGACCCCTGGGACCTGTGGACAAGTACCGAGTAAGGAAGAAGTTCCCGCTGCCGCGCACCATTTGGGACGGCGAACAGAAGACACACTGCTTCAAGGAGCGCACGCGGCACCTGCTACGCGAGTGGTACCTGCAGGATCCATACCCTAACCCCAGCAAAAAACGTGAGCTCGCCCAGGCAACCGGACTGACCCCTACGCAGGTGGGCAACTGGTTCAAAAACCGCCGACAAAGGCACCGAGCGGCTGCAGCCAAGAACAGGTCGGTACCTAGAGGCCTCCGCGCTTTGAGCGCACCGGGGAGGAGGCGGGTGGAGGCACCTCTGGCGCCCTTACCCAGTCCCTGGCGACTCCAATTCAGCAGGAGTTGGGAGCGCGGTCTGTCTTGGGTTAAGAGCCCTGCGTTCTGGGCTCCTGGCCGGGAGTTCCCTTGCCGGCTCTGCTTCCCCACCCGCTGGCTCCCCACGCCTGCGGGCAGCTGCAGCAGCTGGTCCCGGTCACCAAACCAAGGCTTCACTGGGACGGAGAGGGGAAGAGAAATAAAAAATTAAAATCCTACAAACAGTTAGGGACCCCAAGACCCAAAGCTAATTCTTGTCAGCCTGGGCACAGGCTCCTACTATTAATCGAAGCCTGGCTTATTAGCAATGTGTCGGTTTCATGTTAATTATCATTTTCAAAGCCCAGGTATATCCCTCCCTAATGCTTTGAAAACAGTTTTCAATGGACTTTTGAGAAATGGGAAGTCGAGTTTTCCTCTTCCCATGCGCTGCCTGCCACTCTTGTCTCAAAACAGCAAACTAGTCCGTGGGCCGAGGCTTTTCGTTTCCCGGAGTGTGGATCTCGATTAGCCAAACATTTTGCGGAAGAGCCCGGCCTCATCCCCCAGGCCCAAATGCTCCTTACAATCCTTTTTGCCTTTAGGTCGGGCCGACCCGATCCAACGCGATCGCGGGAGCACTTGCTCAGGCGTAAGCCCCAGGCAGACGCACCGTTAGAAATGGTATCCCATGTCCCTGGGACCGATCTGTCCTTGTCACCCACACTTCGTTTATTTCCTGACAGTCCTGTAAATCTCCCAAAAGTGCACAACAAACAGGGAGGACACTGCAAGCCCAGTATATAAAAGACCTGGGAGCTGCGGCGCTGAGAAAGGGCGCGAATCATGGTGGGGCACAACAGTAGGGACCCGCGGAGGGGCGGCCGCGGACTCCTGCCCGACCTCTGTCGCCTTGCCGAGTAATCCTCGCCTTAACTGCTGGGGTCTTCGGAAGAACCTCTAGCCGCCGGGCTGGAGGGACGCAGGAGGTGGTGGGGGCGGGCGACGGGCGGCTGTGTTACGAGCTGTGACCCGTGTTCCCTTTCTTCCCCGTAGACTCCAGCAGCAGGTCCTGTCACAGGGTTCCGGGCGGGCACTACGGGCGGAGGGCGACGGCACGCCAGAGGTGCTGGGCGTCGCCACCAGCCCGGCCGCCAGTCTATCCAGCAAGGCGGCCACTTCAGCCATCTCCATCACGTCCAGCGACAGCGAGTGCGACATCTGAGTTGCCCATCCAGGATGCTCAGAAGCAGATTCCAGTGTAAAAACGAGAAAAACAAAATGAAAGAGGGGAAGAAGATGAGAGACCTGCAAATCCAGCGCCACAGAAGCCAGGTGACCAGGGACCCGCGGGCTCGGGTTGCCGTTTCCCGCCCCACCCCGCGGCCGGCCTGGCTTCACTGGCGCCCTTTGGCCGCGACCACGGGAACCAGCGGTGAGGCCTGACCCAGCACCACGTTCTTCTTGCTTTGCTTTTTCCTAAGGATTTTGCTGCAAAGTCTCCTTCGGAACCCGAACTGCAAGCTGAGCGCCTGCCCAGATTCTCCCATGGGTATTTCACGTCGAAAGGACGCTGTTACATATGTATAACTTTCGCTTTAAAGTTTTTTTTTAACAAAACATATATATGCTGTTTATTTACTTATTTAAGAGACCGCCATGGTAGGTTTCTCTGTAGCTTGGGGAACTTGCTGTTTCTAAACATGCAGGCTGGTGGTGATGGGTTCTGTGTGGAGAAGCCAAACAATAAAACAACCTAGTGGGCAACCTTCTTAATTAAGGGAGCTGCTCTCAGATTCCTTTTCTTCTTATTATTATTAATATCATTCCCTTCACCAGGCATGCAGGGACCCTTGAGCAAATGGTCTCCGGAAGGTCTTACCTATATATCTTTTGCCTTCTTTGGTGCTTCCTGGTATATGTTTTAAACAACCTATGGTAGGTCTATAACCACCTCCCACGTCA
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Task1_train_19832
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A sequence alteration has been identified in SIX1 (SIX homeobox 1) on Chromosome 14. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
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Task1_train_19833
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This alteration occurs within gene SIX1 (SIX homeobox 1) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Branchiootic syndrome 3
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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Task1_train_19834
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A variant found in Chromosome 14 affects SIX1 (SIX homeobox 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGCAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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Task1_train_19835
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A variant found in Chromosome 14 affects SIX1 (SIX homeobox 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Branchiootorenal syndrome 1
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGCAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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Task1_train_19836
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A genetic alteration is present in SIX1 (SIX homeobox 1) on Chromosome 14. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Branchiootic syndrome 3
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGCAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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Task1_train_19837
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A mutation in SIX1 (SIX homeobox 1), located on Chromosome 14, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGCAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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Task1_train_19838
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A change on Chromosome 14 affects gene SIX1 (SIX homeobox 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Branchiootic syndrome 3
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGCAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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Task1_train_19839
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A sequence alteration has been identified in SIX1 (SIX homeobox 1) on Chromosome 14. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGCAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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Task1_train_19840
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering SIX1 (SIX homeobox 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Branchiootic syndrome
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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GGAGGTGAGGAGTCAGAGGAACCTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGCAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCA
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Task1_train_19841
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting SIX1 (SIX homeobox 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Branchiootic syndrome 3
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CTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCAGTAGCTGAGACTAGCAGGAGAT
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CTGGAGAAATGGAGAGCTACGGACAGAGCCTCCTGTTAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCTGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCAGTAGCTGAGACTAGCAGGAGAT
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Task1_train_19842
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Gene SIX1 (SIX homeobox 1), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Branchiootic syndrome 3
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Task1_train_19843
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A variant affecting Chromosome 14, within the gene SIX1 (SIX homeobox 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Branchiootic syndrome 3
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TAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCGATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCAGTAGCTGAGACTAGCAGGAGATAAGAACAATGCGTGGAGATAAGGGAAGCCAAATGGT
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TAGGAGCCAGGTCCTTTTCTCTTCCAGATTTCAGAAAGTGATAGATTAGCAGGATTTATTTGAAACATACAAAATATATGTTTTAAATTTTGTTCAAGCAGTTACATTTAAATACATATAAACTAGCAACATATTTAAATGTAACTGAAAATCTTTCAATAAATAGATATTGGTGATAAAGAAATGATAGAGGACAGAGTCCAATGCACAAATGTTTGGGGTGAATCAAGTCCATTGCCTTGTTCGCATATGAGGAGACAATTAAACATCCCGTTTTCCTGCCCCAGCCCAGAGTTGGTGGTTTTGCAGACACAGAACAGGTCATGGGAAGTGGTGCCCAGCGCGGCCCAGTGACCTGAGTAAACACAGGGAGCGCAGCCAGTCTCTGATTTCATCTGGAGTCGGCCCTCGGGCCTGGCTTATAGGACGGCCGTTTTGTAACTAAAGGCTAACTGCAACCATACAATCCCTGTTCCTGTGTTACTTGCTAACTCTTCAGCCCCTCGTGTCCCCCTCTCAAACTTCCTACCAACACCCACCCCAACCCATCCTTTCTGGGCAGGGGAAACTTCGCCGCCCCGCACAGGCTGCCAGCGGGCGCGGCGCGCTGGGGCGTCAGTCCGGGCACTCGGTACCGGTTAACTTCAGGATTTCGCTTCCCTCGCCGCTTCCGCCTTCCGAGTGCTCGTCAGTCCTCCCGACTCCTAGCGCCTGTCTGTCTCCTTTCTTTCCCCTTATCCTCACAGTCTCTGTCTCCCGACAAGCCCATTTCAGCAGAATTTATCCTGGCTCTGGTTTTCCACCAAGACAAGAAAGGGAGCAAGATCTTCGGCCCCTAGTCTTGGAAGCGAACAAAGGAAAACCTAACCGGCCCCTGCGCTCAGGTTTTCCCCCAAACTCTTTGGCTTCGCGGAGCGCTCTCCCCGCCACAGCCACCTCCCCACCGTCCTTCTGAATCTCTGTCCGAAACGCTATAGAGAACAGAAGGAGCCTGCCCAGGTGGCCGAAGGTGTTGCCCCGAGGTGGGGGAAAGTAGAGACCAATTTTTAAAATATTGCCTTGTGAGCTCCAGTGCGAGAGAGGGCTGCGACTGGAGACCCTTTCCTCGTCTGGGCATGCGGCGCGGTCAGCCAGACCGACGGGCTGCAGTGCCGGGCCACGCGCGAGCGAGCACGGCGAGGATCAACCCTTTCTTAATTTGGGGCGCCGGGGAGTAAATGCAGCGCCAACTCTCCCCAAAGCTCTCTTTTTGTTGTATCTTTAAAAGTCTCCTCCATTTGTCCAGCTAGTGAGAAATGAAGCAGGCTACCTCTAAACCAAAAGACTATCAAGAGAGAGCTGTGGAGAACCAGGCGGGAGTGGGGGCAGAGCCAATGTCTCAGGCCAGCTTCACCCCTCTGGGGAGCAAGAGGAGAGAGGTTCGCGAACCTCAGCTCCCACCAAACCCCTTTCCTTGCGACACCAATCAACATTTCACTGCCCGTTGATTTAGAAACTCACTCTCCACCCACCACTCATAGCCGCGGCCAGCCAGGGAGGCATAAAGACCAAATCTAGCGCCAATATTTCCCGACACTCACATCCCAGAGAAACCCACGCGCGGGTGCTCAAAGCAAATGAGGCCCCATCCTTAGCAAGGAACCTCAGAGTTCATGAACTTTCGCTGCAGCGCCGCGGAGGGCCTGCGCGCCGCCCCGTGGACGGGCTCCGGCCGGCGGGGAGGACTTGGTGGCTGGTGCCTGCGGGGGCGGGAGGGGGCGGAGGAGAAAGGACGGCTTCCTAGGGTCGCCCGAGTCGCGGGAAGCACGCCGCGTACCTTTCCTTGGCCTCCGCGGCCCGGTCTCTTTGCCTCCGGTTCTTAAACCAGTTGCTGACCTGGGTGGTGGTGAGGCCGGTGGCCTCGGCCAGCTCCCGCTTCTCACGCGGCGATGGGTAGGGATTGTGCGCGTACCACTCCCGCAGGACACCCCTCGACTTCTCCTTGAAGCAGTAGCTGGTCTCCTCGCCGTCCCAGATGGTGCGCGGCAGTGGAAATTTTCGGCGCACCCAATATTTGCCCACGGCGCCCAGGGGTCGGCCGCGCAGCTTCTCGGCCTCCACGTAATGCGCCTTCAGCCACAGTTGCTGCAGTTTGGGGTGGTTGTGAGGCGAGAACTGGTGGCTCTCCAGGATCTTGTAGAGCTCACGGAAGTTGCCGCGGTGGAAGGCGACCACCGCCTTGGCCTTGAGTACGCTCTCGTTCTTGTGCAGGTGGTCGCAGGCGGGCAGTGACCACAGGAACCTGCCCAGGCGCTCCAGGTTTCCGCCTTGCTGCAGAACCTCGCACACGCACGCCACTTGCTCCTGCGTAAAGCCAAACGACGGCAGCATCGACATGGCTGGGGCCTGCCGGGGCGCACGGCCCAGGCGCACGCGGCAGGGAGCAGAGCCGAGAGGCAGGGGGCGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCGCGGCTGTTCCTAACCTCCTCCTTAGGCTTTGCAAAGGCGAAAACCGGAGTCGGAACTTGGCGGTGGGCGGCCAAGGAAGAGAAGGCGGAGGAGTAGGGGAGGTTCTGGACACGGAACGGCCGGCGCACTCAGTAGCCTTTAAGGCCTTGCTGCCTCCGACCTCCCGCCCGGTGGATGCTGCTAGTTGCCGGGGAACTTGGTTTCTGTTCTCCCCGCAGCGGCCTTAAAGCGCGCAGCGTCCCCGGCACGCTGATTGGCTGCCGGCGGCGCCTATCCGGGGCTGGCCAGCCAGCGCGCCGCCCGGCTGGGCAGAGAGGCCGCACCGCCCAGAGCGGGGAGGGCGAGGCTGCGGAGCTGGGGGTTGGGGGTGTTGCCGGGGCTGCGCGGGTAGGGAGTGGTGGGAGGAGAAGGAAGAGGAAAGGTGGGAAGCCAGTTGGGGTCTGAGGGAGCTGCGCTGCGGAGGTGTGGGGAGGTAGGGAGTGGGTGAGCGCGTCAGGACCCTGCAACGCGGGACCCGTCGCCAGTATCACCTAAGGGGAGTCGCGCACAACTCCGCACAAATCAATGACTCCAAACCTTAATTCCTCCCCTCTCCCTCCGTACTCTTGTCCTCATCCCTTGCAGACTTGCCCTCTCCCGGTGAGCTCATATTTAATTACTTTAATGTTGGAATGAATAAATAATGGATTGATGAATAGCTTATGGAACGCGATAAATAATTCAAGAGCAGACCAGGGTCCGCGCATGCAGCCTCTGGAAGAGTGGCTTCGGGTTGGCTTCAGCTCGAGGAGTCCAACCCTATTTCCTCCTCCCTCCCCCCACCAACTACCACTGTCCTCCCCCCACTGCTGCACACCACCCTCCAAAGGGCACAAGTACTCCCAGTCGGACAGCGTTTCCCTCGTTCACAAAAGACCTCCATGATTTGAGACCAGGCAGAGAGCTGTTTAGAGCATACTTGCTGAGCACCTAGAGACTCCGAGCGTTCATTTGTGATTTGGTATCTTAATGTTCTGCGATTGAAACCAGCAGGTTCCTGAAGCTTCTGGACTCAATTTCCCCATCTGTGCGGTTGTGTTTTGCAGTGCCACCTCTGCTACTGAGGAATGCCGAGAGGCTTTACTTGCTATTAGCAAAAATGCTTTGGGAACCTCGTACGAAAGGCGCTGGATGTGGTGTAAATTAAATAAAACTGTGCCCGGCTCCAATAACCGTCCGGTTGTAATATAATCCTTACCCTGCTCTGAGAGGGACACTGCCCTCAAAGCGAGAACGACAGCGGCTCCAAGAAGATTAAATAAAGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGCAATGCTGGCCTATTTTGCTGCCAGGGAATGAGAGATGCACTGCAATTTAAGTCCCATCATCTGCTGTTTTGTTTATGTGTGGAGAATGCTTAGTAAAACTGCACAAACAAGTGAAGTTGTAATTATCTTAAGCCTCATTTGCACACCTAGTTCCAAAGCAATAATTAAAAGGATTTTGAAAACAATTAGCCTCTCTAAACAAAGATAATCTATTGTCAGTAGCTGAGACTAGCAGGAGATAAGAACAATGCGTGGAGATAAGGGAAGCCAAATGGT
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Task1_train_19844
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This alteration occurs within gene SIX1 (SIX homeobox 1) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 23
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Task1_train_19845
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Given this context: Chromosome 14, gene TRMT5 (tRNA methyltransferase 5) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 26
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TTATGTCGCTTTCAATGTCCTTAACTCTTTAAGCAACTGTTCTTGCCAAAGGCCAGTAATCTTAAGTTTATTTTCTCTGGATATATTCAGCTGCTGCATCCAAACATAATTAATTCACACCATCAATAAATGGCTTTGCTTGGCTAACAAATGATTGACTTAGAGACTTACTGTTGTTGCAGCCTCATTTTCATTTTGTGAAGAAATTCTGCTTTGTTATTTCCATTTTAAATTTTCTAATTTTTCTAACAGTTGCTTGCCTGTGAGTTGGGAATACTGTGATGAGTGGTTTGTCTGGTAATGTCAATGGTTATTCTTTTAGCTTAGCTATATAGATGCTTTGTCGTCTAATTCAACATCAAAATAATTCACACCCTACTGTACTTTAAAAATAACAACAAAGTCCACTTTTCTTGTTTTGCTATAATAGATATGCTCTGGTAATAAAAAATAAAATGTGGGTTCATGTGATATACATGGCACTCAAAATGCTGTCGTTACAACCACATCAGTGATTTGTGATGTGTCAAACAGCAGTGTGAAGTGATGACAGTCACATTCAGTGTGTGTTGCAACCACTCAACTCTGCTATTGTTCAAGAAAGCAGCTGCAGTCCTCACTTCAGCAGCACATATACTAAAAAACTGGAATGGTACAGAGAAGATCAGAATGGTCCCTGCGCAAGGATGACATGCAAATTCGTGAAGCGTTCCATATTAAAAACAAAAAACAGCTGCAGATGATATGTAAACAAATGAGCATGGTATGTTCCAATCAAACTTTATGAACTCTGAAACTCTTAATTTCATACAATTCTAATTTTTAAAACTGATACATAATAGATGTCATAAAATTTTCACGTCACAAAATGTTCTTTTGATTATTTTTCAACCAATGGAAAACGTAAGAACATTATTAGGCCACAGGCCATATGAAAACAGGTGGTGGGACAGATTTGGCCTGCAGGATGTAGTTTGCCTGCCCCGTTCTAAATAATTTCATTTTTTATTACTTTTATGGTGATAGTTAATTGGCAGTAAAGGAGTAGTTACGTAAAGGACAACTACAAAGTGGTGTTAATACCTTCCTAGTTAGTACTCAATCACCCTACTTTCAAAAATTATTTTCCCTGAGAGAAAATATTTATTCATATTTATCCAATAAAAATTAGATATATTTTGTTATAAAATAATTGTATGTTATAATTTAGATAACAGGGAATGTATTTGGTAGCCTTAGTTCAGTTAAAGTTTAATTGGTAATCCTCAATTTGTAAAATAAGGCAAAGTACAAGGGTTCAATAGTAAAAACCAAACCCTAAAATTTTATTAAATAATACAAATTCTATTTCACTACATGTAAGTCTGGTAGGGAGATGGAGAAAACATTTCCAATTAAGTGTTTGAAACAATTTGTGTTTTTTCGTCTGAAAAGGCTTCAGCCGTCCTCTGCCTTTTAAGAGGTGGATCTTCATGATTCTCTGTAATAAATCCAGAAAACCTATTTTAGGTAAGATATTAACAGTTGAAAATACTCTTAAAAAAACAAACAATATAGGCATTTTTAATCTAGTCAACTTAAACATGAAATAACATTCTTGCAGATTTACTATTTTAATGAAATAGCCTTCTATTAGACTGAACTAACACAGTAGCTTTCTATTAGACTGAACTAATACTGCATTAAAATTTGTAAAACTGGGAGGAATTAGTTACAATTGAATGGCAAGGTTTACATTTAATTTCCCAGAAACTGCTCACCTGGATTTCTGGTCTGGTTCTTGTAGAGGACAGAGGCAGGAATCTGAAACGTGATGCACAGCATTTCCTTGTTTGGGGCCACATTTCTTACCAGGTGAACTGAACTGCATGCCTCCAGAGAAATGCCTAACACAGCTCCAGCCCTTTGCCGAACATCCTCAGCAGGGTTAGCATCTTTGGAAAAGCTATAACAATGCACTATGGGAAGGAACTCACTGCTGCATGGCTGCCCATCTAAAAGCCACTTGAAAGCACTAAGAAACTCTATAGCTTTTGCTGGCAAGTTCATGACAACGTGCACAGAGGGTTTTCTTTCTTTTGACAGACCCAGCAGCTGCATTAACTCTTCTTTGACTGGTCCTTGGAGGAAGTCTTTCCCATCCAAGTTGAAGACTTTCACCTTTTGGTCCACTTTATTTAATTTACAGTTGTACAACAGCCATTTATGAGATTCAGGATTGAGATCATTGGCAAATACAGTGCAGTTTTTCTTTGCTACTGGAATGGCAAAGGGCCCAACCCCAGCAAAAACATCAAATAGGACATCCCCAGGTTTGAGAAGTTCTGTGATACGGCTGTGTTCTGTAGACAGACGAGGATTCCAATAGACTTTTGAAAAATCAAATTCATAGGTGTAGTTGTTTTCTCGAACCTGAAAAAAGGTGTTATGCTTTTTGGTTAATTTCCTTGGTCCTAAATCCTAACCATTGATATTGGATAGGTTGTGTATACACACAGGCAAACACATACACATTTAAGTTTACTACTGTAAGAGCCAAACAACAGTGCATTTAAAGGCATTTTAATTAGACTCCTGGTGTTTATGCTATTCCTAAGGCCAGTTAATATACTGCATTAGACTTATTCGTGAGAAAAAGTCATCTCTTTAAAGCCAAATGGCTCTCCATCTCAATCCTATAGGGCCATGGCCATAAAGTAGTTACCATATCACATGAGGAATTTTTCAGACAGGCCAATTAACTGGCTTAATTATACTCTTATGTCACCAGATAGACAAGGCAAGACCTACAATTTTGAAACAACACACCACCCATATCTTCATGCTGGGTAGCCAAGTTGCAGACAGTACTTCTATGCAGCAAACAAGCTTCCCTCCTTATTTAGTTTTGTGTTTGTAAAAGGGAGCCATGGTAGATGTGTCACTCAATTTTGAGGTATTTTACTATGTTTTTCGACAGCTACTTGAACTTTGCAAATTTGATGTCTATAAATTAGAGCCAGTGTATAGAATGAATCATTCCCAGATTCTCTTTCCCAAATTTGAGTTTTCATGGGTAAACTAAATATATACAGTGAAGCTAATTCTTGAACAAAAGACTTTTTAACGTTTCTTTTGGGTCTATTGTAGTAGACACCTTAAAAAACAGAAAATAAAACTTAAGTTACAGTCATGAAGTATGACCTCAGCCATCATCTTAAACTCATTAATTTATGCATGAAGAATCAAAGGCCAGAAAGTTCATAAGTTCTATAAATCTCATAGATAGATACATCTTCCATCTTCTGCTTTCCAGGACCTTAATTCCCAATTTGTATGTATATTTTTTTTCCTTCTCCCAACCATATCAGATGCTTCCGGCCAAATTATTAAGGTTACAGAGGTGGAAATGTTTCTGCAAATTTCTGCCAACTAAAAGTCTTTCTGGGTATAACCTAGAAGGTTTAAATATATCTCGAGAACTATTTTATACATACTGTTCTATAACTTGCTTTTTGTCACTTATATTGCTTTCTGGCAATTGTCCATTGTCAACCTATCGATGGACAACTTATTTTAACAAATATGGAGCTAAAAAACCTTTAATGATGGAAATATTCCATTGTATCACTATATGAGAATTTAACCAATTCTTCTGAAAAGGCTTTATCAGTGTTATTCCATCAATAGCATACATAAGTGATCACATTCTCACATACTCACCAACACTGGATGTTACAAGTATTTTAAATCTTTGTCATCTATTCTGACTCTAAACATAATATTGATATACACCTTACTTGGAGATAATAAAATATACCTTTGTCATCATGTTCTGCTCTCCAGATAGCACTTCCATTTGGAAATTTCGGTACATATTGTCAATATTATTTATTTTATTTACTGCTGAGGTGATTCCTGGATTTTTGTCAATCATAACCTGGCCTAAAAGAAAAAATGAAAATCCATAATACTGCCTATTGGTTGCAAAATAAAAGCTAACATTGTTAATATGAAACAGAAATGAGTTGTATTTCTTTTGGTTGATAAAGACTGCACCTACTGTGTGTAATGTGGCATGCAATTTAAAAAATTCAACAGATGACTAAAGTTAATG
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Task1_train_19846
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A variant has been detected on Chromosome 14 in HIF1A, HIF1A-AS3 (hypoxia inducible factor 1 subunit alpha| HIF1A antisense RNA 3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_19847
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Gene KCNH5 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 5) on Chromosome 14 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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CTGAATAGACCAATAACAGGAGCTGAAATTTTGGCAATAATCAATAGCTTACCAACCAAAAAGAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCGAATTCTACCAGAGGTATAAGGAGGAACTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCAATCAATAGAAAAAGAGGGAATCCTCCCTAACTAATTTTATGAGGCCAGCATCATTCTGATACCAAAGCCGGGCAGAGACATAACAAAAAAAGAGAATTTTAGACCAATATCCTTGATGAACATTGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACATCAAAAAGCTTATCCACCATGATCAAGTGGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAATATACGCAAATCAATAAATGTAATCCAGCATATAAACAGAGCCAAAGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATGCAGAAAAGGCCTTTGACAAAATTCAACAACCTTTCATGCTAAAAACTCTCAATAAATTAGGTATTGATGGGACATATTTCAAAATAATAAGAGCTATCTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTGTTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATTAGGCAGGAGAAGGAAATAAAGGATATTCAATTAGGAAAAGAGGAAGTCAAATTGTCTCTGTTTGCAGATGACATGATTGTATATCTAGAAAACCCCATTGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAAAGTACAATCTTAAGGTTAGTTTAGGTGTGGATAAGTCATCTAAGTCAACTTGAAGGCGTGAATGATGGTGAAGTCTCCCTCAAGATCTTCAAAAGCAGCTTCTTTGTATGTATTTCCTTTATGTTCTGGTCTTCTGATGCCATCCAGTCACAGTCTGAGTGCAGAGCACATGGTCTTTGTTCCTTTAGGGGGTATTCTACTTCCAAGAACTTGGTACCCAGGTATACCTGTTAAATCCTAGACACTTCTCATTGCTGAATGGGCTTATATTCAGTAATCCTTTCATTCTCTCAAACAGGCATATATTCAACCTAGAGTGGCTATAATGAAGACTAGCTTTATAAACCCTTTCTCCTAGTCTTAATTGTAAAAACCTATACAAAAGTGTATCCTAAGGTCAACTTTAATTTAGGAATTCAGTATTAACTAGAATATTTATAAACAATATATTTCACATCAGATCCTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAATTTAACACATTACCAACAAAATCTATGGAATGTGCGAAACGCCACCTCTCTGGATGCTGGTCCTGGTTCCTTCAAGAGAGCACTGCTGGGTACACACATTAATATGTTTTTCACACATTATTATGTCCTGAAGAGTAAAATATATTATTTTGCATTTCTATTTTCTAAGGTAGATTAAAAAAAACAATTGCAAATAAGATGGATTAAATACCTTTCTGTAAACAAAGTAGTTCGTTTTCATCCTATCTGAGATTGTAGCCAGGAAAATTGCCAATAACAATAATTTTCAATGAAAAAATTAAAATACTTACAGCCAACCATCATCATAGCCACCGAAAACATCTTCTCCACATCTGTGGTAGGAGCTATGTTTCCAAATCCTATGGTTGTAAGGCTTGTCATGGTAAAGTAGAGAGAGGACACGTACAATGAATCCTTGCTGGGTCCTCCTTCCCATATCCCAGCACTGGTATTGTAGCGATATGGAGTCCCAATGCTCAAAGCCAGCTGGTAGAGCCAACTGTCTATTTGGATGGTGTTAGTGACTTCATCAATGACCTCGTAGTCTCCGATGCTATACCATATGCAGGCCAGCCAGTGGGCCACCAGTCCAAACACACACACCAGGAGCACGAGGACTGCTGCTCCATATTCTAGGTAATGGTCCAGTTTCCTAGCCACACGGCCCAGTCGTAAGAGACGCACCACTTTTAAAGAACTGAAGAGACTGCTGATTCCCTGGATTTAAAAAAAAAAAAAAAATTACACCACATTTTCAGGAAAAAAAAAGGCTGGGGAAACAATACAATGGCTCACCTTCATAAATTTAACCATCCAATTATATATTAAGAACATATGTATATTATAGGTCTGATTTTAAGAAAACAAAAAAGTCAAAATGATAAACTTTAAAAAAATAGATATCTTCCTACCCAAAAATTCATATTTTCAAATTATTAGATAAAACAGATTTCATTAGCTAAGAAATTCCCAATTTATTTTCATAAGTAGAATATAAATGGTACAGAGAGAAACCGAAGATGAAAATTGCTCAAATGCGTTATATACAGAGTATACAAATAGGAGTGTTGAATTCAGACCTTTTATTTCCTTTTCCTATAAAACTTTCCCTCTACTCTAAAAGGTTTCTTTTCATTTCTTATTTTATGATAGCTACAAATAGCAGAACTCTGAAAAAGGAAGCACAGTCTTACAGGCAATCACACAGGAAATACTTTGGTATATATGGGGAAAATGAACAAATACCATTGTTGGCCCCACTACCTCCTGCCACAATCATGAGAATCACTGCATTTCTAGAGCTCTGAAAACGTGAACAGAGCTGAACCTGAAATGGGTGTGTGGCCTACTATCCTATCCATTCTCTAGCAAAAGTCACCAAAAATAACACCAAAAAAAGAACAGCAGCCGGAAAATTCATATTTTGTTGAGAAGCTTAAAATAACAAATAAGGGATTATCCAAATCAAAGCACAGCATAGGCTTTCTTAAATCAATGAAAGTCCCATAGTTACTTTTTTGGAAGCATGTAATAGACCACCTGCAGAGGTAGGATAAGTTCATTCCTGATGCAGTTCACAAAATAGGCAGGGAGGGAAAATGGAGCAGTGATCCAGGAAGCCTCTCATGCAGTCATTACCTGCAAATCCATTCGTATCCATGACTTCCTTACTGCTAACCCTGTCTCCCAGAATGTAGACAAGGAATCTAATATAACTTACTCTGACATGAATTCTGACCAGCAAGGAGGAATTTGTTGTTGCAGTAGAATAGATGTATATTAATAAGACTCTAATTATGCATGTTAAAGTTCCTGACAGTTAAGAAGGAAACAGTTGGCAGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAACTCAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGACGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAACAGTTAAGAATGCATCTGGTTTGTTATACTATATTCTATAAGACAGCATGTGTTTGAAATTTTTCATAATGAAAATTTAAAAGAGAAAGATAACAAAGAGAAGTAGAAACAAGAGTCCCTATAGAAACAAAGGAGTAGCAGGGTCATCCTGCTGGGTTTCTGCCTCAACTTCAATTTCCTTAGGCCTACCTCTATTTAAGTTGAAACTCTCAAATATTGTAGCATATATACAGCCTAAAAACAAATTCCCATTTCACTTTAACACTTGGGGGAAAAAGATGCTAAACTTTAGTCAGTTAAAAAGAGTAGAATTAATGAAATAAAGAAGACAAATTTGTGTAATTCAGTGACATGAGATGTTGGAAGGCTTGAAAGCTTTCAAAAATGGAACAGTGCAGTCATCAACAAGTAATACAAAAATAAACATTTATGGAGCACTCCTATATGCCAAGTTCTGTTTTAAGCCCTGGGGATATTAAGATAAATATGCCTCACTTCTGCTCTAAAGAAACGCATAATCGAAATACATGAAAAACTCAAACAGAGTTCAGTTTAAAAATAAAAACAATGATGTTATAGATA
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Task1_train_19848
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the KCNH5 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTGAATAGACCAATAACAGGAGCTGAAATTTTGGCAATAATCAATAGCTTACCAACCAAAAAGAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCGAATTCTACCAGAGGTATAAGGAGGAACTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCAATCAATAGAAAAAGAGGGAATCCTCCCTAACTAATTTTATGAGGCCAGCATCATTCTGATACCAAAGCCGGGCAGAGACATAACAAAAAAAGAGAATTTTAGACCAATATCCTTGATGAACATTGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACATCAAAAAGCTTATCCACCATGATCAAGTGGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAATATACGCAAATCAATAAATGTAATCCAGCATATAAACAGAGCCAAAGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATGCAGAAAAGGCCTTTGACAAAATTCAACAACCTTTCATGCTAAAAACTCTCAATAAATTAGGTATTGATGGGACATATTTCAAAATAATAAGAGCTATCTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTGTTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATTAGGCAGGAGAAGGAAATAAAGGATATTCAATTAGGAAAAGAGGAAGTCAAATTGTCTCTGTTTGCAGATGACATGATTGTATATCTAGAAAACCCCATTGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAAAGTACAATCTTAAGGTTAGTTTAGGTGTGGATAAGTCATCTAAGTCAACTTGAAGGCGTGAATGATGGTGAAGTCTCCCTCAAGATCTTCAAAAGCAGCTTCTTTGTATGTATTTCCTTTATGTTCTGGTCTTCTGATGCCATCCAGTCACAGTCTGAGTGCAGAGCACATGGTCTTTGTTCCTTTAGGGGGTATTCTACTTCCAAGAACTTGGTACCCAGGTATACCTGTTAAATCCTAGACACTTCTCATTGCTGAATGGGCTTATATTCAGTAATCCTTTCATTCTCTCAAACAGGCATATATTCAACCTAGAGTGGCTATAATGAAGACTAGCTTTATAAACCCTTTCTCCTAGTCTTAATTGTAAAAACCTATACAAAAGTGTATCCTAAGGTCAACTTTAATTTAGGAATTCAGTATTAACTAGAATATTTATAAACAATATATTTCACATCAGATCCTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAATTTAACACATTACCAACAAAATCTATGGAATGTGCGAAACGCCACCTCTCTGGATGCTGGTCCTGGTTCCTTCAAGAGAGCACTGCTGGGTACACACATTAATATGTTTTTCACACATTATTATGTCCTGAAGAGTAAAATATATTATTTTGCATTTCTATTTTCTAAGGTAGATTAAAAAAAACAATTGCAAATAAGATGGATTAAATACCTTTCTGTAAACAAAGTAGTTCGTTTTCATCCTATCTGAGATTGTAGCCAGGAAAATTGCCAATAACAATAATTTTCAATGAAAAAATTAAAATACTTACAGCCAACCATCATCATAGCCACCGAAAACATCTTCTCCACATCTGTGGTAGGAGCTATGTTTCCAAATCCTATGGTTGTAAGGCTTGTCATGGTAAAGTAGAGAGAGGACACGTACAATGAATCCTTGCTGGGTCCTCCTTCCCATATCCCAGCACTGGTATTGTAGCGATATGGAGTCCCAATGCTCAAAGCCAGCTGGTAGAGCCAACTGTCTATTTGGATGGTGTTAGTGACTTCATCAATGACCTCGTAGTCTCCGATGCTATACCATATGCAGGCCAGCCAGTGGGCCACCAGTCCAAACACACACACCAGGAGCACGAGGACTGCTGCTCCATATTCTAGGTAATGGTCCAGTTTCCTAGCCACACGGCCCAGTCGTAAGAGATGCACCACTTTTAAAGAACTGAAGAGACTGCTGATTCCCTGGATTTAAAAAAAAAAAAAAAATTACACCACATTTTCAGGAAAAAAAAAGGCTGGGGAAACAATACAATGGCTCACCTTCATAAATTTAACCATCCAATTATATATTAAGAACATATGTATATTATAGGTCTGATTTTAAGAAAACAAAAAAGTCAAAATGATAAACTTTAAAAAAATAGATATCTTCCTACCCAAAAATTCATATTTTCAAATTATTAGATAAAACAGATTTCATTAGCTAAGAAATTCCCAATTTATTTTCATAAGTAGAATATAAATGGTACAGAGAGAAACCGAAGATGAAAATTGCTCAAATGCGTTATATACAGAGTATACAAATAGGAGTGTTGAATTCAGACCTTTTATTTCCTTTTCCTATAAAACTTTCCCTCTACTCTAAAAGGTTTCTTTTCATTTCTTATTTTATGATAGCTACAAATAGCAGAACTCTGAAAAAGGAAGCACAGTCTTACAGGCAATCACACAGGAAATACTTTGGTATATATGGGGAAAATGAACAAATACCATTGTTGGCCCCACTACCTCCTGCCACAATCATGAGAATCACTGCATTTCTAGAGCTCTGAAAACGTGAACAGAGCTGAACCTGAAATGGGTGTGTGGCCTACTATCCTATCCATTCTCTAGCAAAAGTCACCAAAAATAACACCAAAAAAAGAACAGCAGCCGGAAAATTCATATTTTGTTGAGAAGCTTAAAATAACAAATAAGGGATTATCCAAATCAAAGCACAGCATAGGCTTTCTTAAATCAATGAAAGTCCCATAGTTACTTTTTTGGAAGCATGTAATAGACCACCTGCAGAGGTAGGATAAGTTCATTCCTGATGCAGTTCACAAAATAGGCAGGGAGGGAAAATGGAGCAGTGATCCAGGAAGCCTCTCATGCAGTCATTACCTGCAAATCCATTCGTATCCATGACTTCCTTACTGCTAACCCTGTCTCCCAGAATGTAGACAAGGAATCTAATATAACTTACTCTGACATGAATTCTGACCAGCAAGGAGGAATTTGTTGTTGCAGTAGAATAGATGTATATTAATAAGACTCTAATTATGCATGTTAAAGTTCCTGACAGTTAAGAAGGAAACAGTTGGCAGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAACTCAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGACGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAACAGTTAAGAATGCATCTGGTTTGTTATACTATATTCTATAAGACAGCATGTGTTTGAAATTTTTCATAATGAAAATTTAAAAGAGAAAGATAACAAAGAGAAGTAGAAACAAGAGTCCCTATAGAAACAAAGGAGTAGCAGGGTCATCCTGCTGGGTTTCTGCCTCAACTTCAATTTCCTTAGGCCTACCTCTATTTAAGTTGAAACTCTCAAATATTGTAGCATATATACAGCCTAAAAACAAATTCCCATTTCACTTTAACACTTGGGGGAAAAAGATGCTAAACTTTAGTCAGTTAAAAAGAGTAGAATTAATGAAATAAAGAAGACAAATTTGTGTAATTCAGTGACATGAGATGTTGGAAGGCTTGAAAGCTTTCAAAAATGGAACAGTGCAGTCATCAACAAGTAATACAAAAATAAACATTTATGGAGCACTCCTATATGCCAAGTTCTGTTTTAAGCCCTGGGGATATTAAGATAAATATGCCTCACTTCTGCTCTAAAGAAACGCATAATCGAAATACATGAAAAACTCAAACAGAGTTCAGTTTAAAAATAAAAACAATGATGTTATAGATA
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Task1_train_19849
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene KCNH5 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 5). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 112
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CTGAATAGACCAATAACAGGAGCTGAAATTTTGGCAATAATCAATAGCTTACCAACCAAAAAGAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCGAATTCTACCAGAGGTATAAGGAGGAACTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCAATCAATAGAAAAAGAGGGAATCCTCCCTAACTAATTTTATGAGGCCAGCATCATTCTGATACCAAAGCCGGGCAGAGACATAACAAAAAAAGAGAATTTTAGACCAATATCCTTGATGAACATTGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACATCAAAAAGCTTATCCACCATGATCAAGTGGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAATATACGCAAATCAATAAATGTAATCCAGCATATAAACAGAGCCAAAGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATGCAGAAAAGGCCTTTGACAAAATTCAACAACCTTTCATGCTAAAAACTCTCAATAAATTAGGTATTGATGGGACATATTTCAAAATAATAAGAGCTATCTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTGTTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATTAGGCAGGAGAAGGAAATAAAGGATATTCAATTAGGAAAAGAGGAAGTCAAATTGTCTCTGTTTGCAGATGACATGATTGTATATCTAGAAAACCCCATTGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAAAGTACAATCTTAAGGTTAGTTTAGGTGTGGATAAGTCATCTAAGTCAACTTGAAGGCGTGAATGATGGTGAAGTCTCCCTCAAGATCTTCAAAAGCAGCTTCTTTGTATGTATTTCCTTTATGTTCTGGTCTTCTGATGCCATCCAGTCACAGTCTGAGTGCAGAGCACATGGTCTTTGTTCCTTTAGGGGGTATTCTACTTCCAAGAACTTGGTACCCAGGTATACCTGTTAAATCCTAGACACTTCTCATTGCTGAATGGGCTTATATTCAGTAATCCTTTCATTCTCTCAAACAGGCATATATTCAACCTAGAGTGGCTATAATGAAGACTAGCTTTATAAACCCTTTCTCCTAGTCTTAATTGTAAAAACCTATACAAAAGTGTATCCTAAGGTCAACTTTAATTTAGGAATTCAGTATTAACTAGAATATTTATAAACAATATATTTCACATCAGATCCTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAATTTAACACATTACCAACAAAATCTATGGAATGTGCGAAACGCCACCTCTCTGGATGCTGGTCCTGGTTCCTTCAAGAGAGCACTGCTGGGTACACACATTAATATGTTTTTCACACATTATTATGTCCTGAAGAGTAAAATATATTATTTTGCATTTCTATTTTCTAAGGTAGATTAAAAAAAACAATTGCAAATAAGATGGATTAAATACCTTTCTGTAAACAAAGTAGTTCGTTTTCATCCTATCTGAGATTGTAGCCAGGAAAATTGCCAATAACAATAATTTTCAATGAAAAAATTAAAATACTTACAGCCAACCATCATCATAGCCACCGAAAACATCTTCTCCACATCTGTGGTAGGAGCTATGTTTCCAAATCCTATGGTTGTAAGGCTTGTCATGGTAAAGTAGAGAGAGGACACGTACAATGAATCCTTGCTGGGTCCTCCTTCCCATATCCCAGCACTGGTATTGTAGCGATATGGAGTCCCAATGCTCAAAGCCAGCTGGTAGAGCCAACTGTCTATTTGGATGGTGTTAGTGACTTCATCAATGACCTCGTAGTCTCCGATGCTATACCATATGCAGGCCAGCCAGTGGGCCACCAGTCCAAACACACACACCAGGAGCACGAGGACTGCTGCTCCATATTCTAGGTAATGGTCCAGTTTCCTAGCCACACGGCCCAGTCGTAAGAGACGCACCACTTTTAAAGAACTGAAGAGACTGCTGATTCCCTGGATTTAAAAAAAAAAAAAAAATTACACCACATTTTCAGGAAAAAAAAAGGCTGGGGAAACAATACAATGGCTCACCTTCATAAATTTAACCATCCAATTATATATTAAGAACATATGTATATTATAGGTCTGATTTTAAGAAAACAAAAAAGTCAAAATGATAAACTTTAAAAAAATAGATATCTTCCTACCCAAAAATTCATATTTTCAAATTATTAGATAAAACAGATTTCATTAGCTAAGAAATTCCCAATTTATTTTCATAAGTAGAATATAAATGGTACAGAGAGAAACCGAAGATGAAAATTGCTCAAATGCGTTATATACAGAGTATACAAATAGGAGTGTTGAATTCAGACCTTTTATTTCCTTTTCCTATAAAACTTTCCCTCTACTCTAAAAGGTTTCTTTTCATTTCTTATTTTATGATAGCTACAAATAGCAGAACTCTGAAAAAGGAAGCACAGTCTTACAGGCAATCACACAGGAAATACTTTGGTATATATGGGGAAAATGAACAAATACCATTGTTGGCCCCACTACCTCCTGCCACAATCATGAGAATCACTGCATTTCTAGAGCTCTGAAAACGTGAACAGAGCTGAACCTGAAATGGGTGTGTGGCCTACTATCCTATCCATTCTCTAGCAAAAGTCACCAAAAATAACACCAAAAAAAGAACAGCAGCCGGAAAATTCATATTTTGTTGAGAAGCTTAAAATAACAAATAAGGGATTATCCAAATCAAAGCACAGCATAGGCTTTCTTAAATCAATGAAAGTCCCATAGTTACTTTTTTGGAAGCATGTAATAGACCACCTGCAGAGGTAGGATAAGTTCATTCCTGATGCAGTTCACAAAATAGGCAGGGAGGGAAAATGGAGCAGTGATCCAGGAAGCCTCTCATGCAGTCATTACCTGCAAATCCATTCGTATCCATGACTTCCTTACTGCTAACCCTGTCTCCCAGAATGTAGACAAGGAATCTAATATAACTTACTCTGACATGAATTCTGACCAGCAAGGAGGAATTTGTTGTTGCAGTAGAATAGATGTATATTAATAAGACTCTAATTATGCATGTTAAAGTTCCTGACAGTTAAGAAGGAAACAGTTGGCAGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAACTCAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGACGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAACAGTTAAGAATGCATCTGGTTTGTTATACTATATTCTATAAGACAGCATGTGTTTGAAATTTTTCATAATGAAAATTTAAAAGAGAAAGATAACAAAGAGAAGTAGAAACAAGAGTCCCTATAGAAACAAAGGAGTAGCAGGGTCATCCTGCTGGGTTTCTGCCTCAACTTCAATTTCCTTAGGCCTACCTCTATTTAAGTTGAAACTCTCAAATATTGTAGCATATATACAGCCTAAAAACAAATTCCCATTTCACTTTAACACTTGGGGGAAAAAGATGCTAAACTTTAGTCAGTTAAAAAGAGTAGAATTAATGAAATAAAGAAGACAAATTTGTGTAATTCAGTGACATGAGATGTTGGAAGGCTTGAAAGCTTTCAAAAATGGAACAGTGCAGTCATCAACAAGTAATACAAAAATAAACATTTATGGAGCACTCCTATATGCCAAGTTCTGTTTTAAGCCCTGGGGATATTAAGATAAATATGCCTCACTTCTGCTCTAAAGAAACGCATAATCGAAATACATGAAAAACTCAAACAGAGTTCAGTTTAAAAATAAAAACAATGATGTTATAGATA
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CTGAATAGACCAATAACAGGAGCTGAAATTTTGGCAATAATCAATAGCTTACCAACCAAAAAGAGTCCAGGACCAGATGGATTCACAGCCGAATTCTACCAGAGGTATAAGGAGGAACTGGTACCATTCCTTCTGAAACTATTCCAATCAATAGAAAAAGAGGGAATCCTCCCTAACTAATTTTATGAGGCCAGCATCATTCTGATACCAAAGCCGGGCAGAGACATAACAAAAAAAGAGAATTTTAGACCAATATCCTTGATGAACATTGATGCAAAAATCCTCAATAAAATACTGGCAAACCGAATCCAGCAGCACATCAAAAAGCTTATCCACCATGATCAAGTGGGCTTCATCCCTGGGATGCAAGGCTGGTTCAATATACGCAAATCAATAAATGTAATCCAGCATATAAACAGAGCCAAAGACAAAAACCACATGATTATCTCAATAGATGCAGAAAAGGCCTTTGACAAAATTCAACAACCTTTCATGCTAAAAACTCTCAATAAATTAGGTATTGATGGGACATATTTCAAAATAATAAGAGCTATCTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAAGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTGTTGGAAGTTCTGGCCAGGGCAATTAGGCAGGAGAAGGAAATAAAGGATATTCAATTAGGAAAAGAGGAAGTCAAATTGTCTCTGTTTGCAGATGACATGATTGTATATCTAGAAAACCCCATTGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAAAGTACAATCTTAAGGTTAGTTTAGGTGTGGATAAGTCATCTAAGTCAACTTGAAGGCGTGAATGATGGTGAAGTCTCCCTCAAGATCTTCAAAAGCAGCTTCTTTGTATGTATTTCCTTTATGTTCTGGTCTTCTGATGCCATCCAGTCACAGTCTGAGTGCAGAGCACATGGTCTTTGTTCCTTTAGGGGGTATTCTACTTCCAAGAACTTGGTACCCAGGTATACCTGTTAAATCCTAGACACTTCTCATTGCTGAATGGGCTTATATTCAGTAATCCTTTCATTCTCTCAAACAGGCATATATTCAACCTAGAGTGGCTATAATGAAGACTAGCTTTATAAACCCTTTCTCCTAGTCTTAATTGTAAAAACCTATACAAAAGTGTATCCTAAGGTCAACTTTAATTTAGGAATTCAGTATTAACTAGAATATTTATAAACAATATATTTCACATCAGATCCTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAATTTAACACATTACCAACAAAATCTATGGAATGTGCGAAACGCCACCTCTCTGGATGCTGGTCCTGGTTCCTTCAAGAGAGCACTGCTGGGTACACACATTAATATGTTTTTCACACATTATTATGTCCTGAAGAGTAAAATATATTATTTTGCATTTCTATTTTCTAAGGTAGATTAAAAAAAACAATTGCAAATAAGATGGATTAAATACCTTTCTGTAAACAAAGTAGTTCGTTTTCATCCTATCTGAGATTGTAGCCAGGAAAATTGCCAATAACAATAATTTTCAATGAAAAAATTAAAATACTTACAGCCAACCATCATCATAGCCACCGAAAACATCTTCTCCACATCTGTGGTAGGAGCTATGTTTCCAAATCCTATGGTTGTAAGGCTTGTCATGGTAAAGTAGAGAGAGGACACGTACAATGAATCCTTGCTGGGTCCTCCTTCCCATATCCCAGCACTGGTATTGTAGCGATATGGAGTCCCAATGCTCAAAGCCAGCTGGTAGAGCCAACTGTCTATTTGGATGGTGTTAGTGACTTCATCAATGACCTCGTAGTCTCCGATGCTATACCATATGCAGGCCAGCCAGTGGGCCACCAGTCCAAACACACACACCAGGAGCACGAGGACTGCTGCTCCATATTCTAGGTAATGGTCCAGTTTCCTAGCCACACGGCCCAGTCGTAAGAGATGCACCACTTTTAAAGAACTGAAGAGACTGCTGATTCCCTGGATTTAAAAAAAAAAAAAAAATTACACCACATTTTCAGGAAAAAAAAAGGCTGGGGAAACAATACAATGGCTCACCTTCATAAATTTAACCATCCAATTATATATTAAGAACATATGTATATTATAGGTCTGATTTTAAGAAAACAAAAAAGTCAAAATGATAAACTTTAAAAAAATAGATATCTTCCTACCCAAAAATTCATATTTTCAAATTATTAGATAAAACAGATTTCATTAGCTAAGAAATTCCCAATTTATTTTCATAAGTAGAATATAAATGGTACAGAGAGAAACCGAAGATGAAAATTGCTCAAATGCGTTATATACAGAGTATACAAATAGGAGTGTTGAATTCAGACCTTTTATTTCCTTTTCCTATAAAACTTTCCCTCTACTCTAAAAGGTTTCTTTTCATTTCTTATTTTATGATAGCTACAAATAGCAGAACTCTGAAAAAGGAAGCACAGTCTTACAGGCAATCACACAGGAAATACTTTGGTATATATGGGGAAAATGAACAAATACCATTGTTGGCCCCACTACCTCCTGCCACAATCATGAGAATCACTGCATTTCTAGAGCTCTGAAAACGTGAACAGAGCTGAACCTGAAATGGGTGTGTGGCCTACTATCCTATCCATTCTCTAGCAAAAGTCACCAAAAATAACACCAAAAAAAGAACAGCAGCCGGAAAATTCATATTTTGTTGAGAAGCTTAAAATAACAAATAAGGGATTATCCAAATCAAAGCACAGCATAGGCTTTCTTAAATCAATGAAAGTCCCATAGTTACTTTTTTGGAAGCATGTAATAGACCACCTGCAGAGGTAGGATAAGTTCATTCCTGATGCAGTTCACAAAATAGGCAGGGAGGGAAAATGGAGCAGTGATCCAGGAAGCCTCTCATGCAGTCATTACCTGCAAATCCATTCGTATCCATGACTTCCTTACTGCTAACCCTGTCTCCCAGAATGTAGACAAGGAATCTAATATAACTTACTCTGACATGAATTCTGACCAGCAAGGAGGAATTTGTTGTTGCAGTAGAATAGATGTATATTAATAAGACTCTAATTATGCATGTTAAAGTTCCTGACAGTTAAGAAGGAAACAGTTGGCAGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAACTCAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGGGGAATTGCTTGAACCTGGGAGACGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAACAGTTAAGAATGCATCTGGTTTGTTATACTATATTCTATAAGACAGCATGTGTTTGAAATTTTTCATAATGAAAATTTAAAAGAGAAAGATAACAAAGAGAAGTAGAAACAAGAGTCCCTATAGAAACAAAGGAGTAGCAGGGTCATCCTGCTGGGTTTCTGCCTCAACTTCAATTTCCTTAGGCCTACCTCTATTTAAGTTGAAACTCTCAAATATTGTAGCATATATACAGCCTAAAAACAAATTCCCATTTCACTTTAACACTTGGGGGAAAAAGATGCTAAACTTTAGTCAGTTAAAAAGAGTAGAATTAATGAAATAAAGAAGACAAATTTGTGTAATTCAGTGACATGAGATGTTGGAAGGCTTGAAAGCTTTCAAAAATGGAACAGTGCAGTCATCAACAAGTAATACAAAAATAAACATTTATGGAGCACTCCTATATGCCAAGTTCTGTTTTAAGCCCTGGGGATATTAAGATAAATATGCCTCACTTCTGCTCTAAAGAAACGCATAATCGAAATACATGAAAAACTCAAACAGAGTTCAGTTTAAAAATAAAAACAATGATGTTATAGATA
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Task1_train_19850
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Given this variant in gene ESR2 (estrogen receptor 2) on Chromosome 14, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Ovarian dysgenesis 8
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Task1_train_19851
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A variant affecting Chromosome 14, within the gene MTHFD1 (methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia
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ATCCTATCCACGAAGCACTGCATGTTTAGCAGTGTCTCGTCAACCCTGACAGTATTTGGTTTAGGAGCAAAACTGAACTCACCAGTGCTGCGTTTAGTCATGTAGTCAAAGATATGTGTCTCTTACCTGTGGGAAAACGAAAATGACTAACATTAACACGTAGAAATAGATGCAGCGGGTATTTCAAGCTAACTACAGTGTGAAGACGATTGAAACTTGTACAGAGGGCAAACCTCTATCTATATTTCCTTGGCATTTTGAAATGACTCTAGGGGCTGTAAGAGGAAATGTTCTGCCAGTTTGCTGCTTTATAATCTTCTAGAAACTTGAAACCATCCCAATGAGTTGTGTTGACCAGCTCCTTTTACTCCATATAAAAAATATCTTACGTATCTGTGGTGGAAAGAGAAACTCTTGCGTTTGGAGGCTGCTTTTTCAATTTCAGTAATGTACACATTTTCTCATTTTGCCCTCAGCAAATTTGTGATAGGTAGTGTTAAGCCTTCTTTGCATTTTGGACTTCAGATTAATATGGAGCCCACAGGAGCTGCAGAACTAACTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAATGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCTGAGCAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCTACCAAGCCCAGCTGATTTTTTAATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGGACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCCTAATTTTTAATAAAAGAGCTGATGCTACAGCTAATCTCTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCCCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGATCTGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCCTGCTAATCTCTTAATTCTGGCTTCTTGCCTCCACCTTGGAGCTTCTTCTCAGTTGTGGCGATCTGATCAGAGAGAAGTGGTGATGTCGCTAAAACTACCAGATGCAGCGCGGGAGCCTTATTGCTTCGAGGTCTAGGCCCGCCCCCAGCCCCTCCTGGAAGTGCACTGAAGCCAAGTGTAGGATGTTCTTTGTGTGAGTGAGCAATGATGCATCATTGGGTTTTGTTCTCTTGAATAGCTATTCTTTGCTGGTAAGATTTGTAGTTGTTCTTGTGTCCTTTTAAGGGAAGTGTAATTATATTCTTTGCCTTTAGCATACATTTAAGTAGCTGTGTCTTTGGAATTGGATGTTGAATTGTTCCTCCAGCTCACACATGGAGCTCACAAAATGCTGACAGTTGCTGTAGAAACGATATCTGGCAGCTGTGACAGAGTTGGATCTTTGTGCACCCAAAAAATTTCCTTTGTAGGCTTTAGCAAATTAACATTTTAAAATGGGTGCTCATTATATACTGGGTAGTTGGTTTTAAGAATAAAAAACAGTTGGTATTTTATTTGCCACCTGAGAGACTACAAAAGGATTCTCCAGGTTCTGTAAAACCACTTATGCATCTTGTGAATTTTTGCAGGTAAAATAATTTTCTCCCTAAGAAATAGCAAACATCTGTCATTCCATAGCTTTTAAGTTAAGTAGGCACTGGAGCCTGATGGGACTAACACACCCTACAATTCTGCTGAGTTTTTGTCGTAACTGATCACCAGGACTGTGATTCTGAGACTTAGTTTTGATTTCTCCCCCACTTGACCAGATGATAAAAAACCAAATGGGAGAAAAGTTGTGGGTGATGTGGCATACGACGAGGCCAAAGAGAGGGCGAGCTTCATCACTCCTGTTCCTGGCGGCGTAGGGCCCATGACAGTTGCAATGCTCATGCAGGTAATTGTGAATAAAAGTTTCTATAAGAGTTCTGAAAAGCTGATCGAGTTTTGGCTGCTTTTCTCCCCAAGTAGAAATGTCAAAAACCTACTCAGAAGTAAAGATGTGAATTTATTGAGAAAAAGGGAAGGGAAGAATAGAGAAATAAGATCAGGCACATTAATAGAGGAAAGTAGGGATGGCATAATTCCAGTCTGTTTTGGAATATAATAACTTTGAAAGAAGAAAAGTGCGATCACACTGGCTTGGCCAGGTCTGTTTTGGTTTGCCTTCCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTTACCGCAACCTCCATCTCCCTGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCCGGCGAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCTCCACGTTGGTTAGGCTGGTCTGGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTGTTTTCCCTTTCTAACATGCACCAGCTGACAGGGGCCAGGCGAGCAGCCCCAAAGCATGTTAGGTGCCTCTTGACTCTTAGCTAGGATTGAAGCATGGTAATAAGTGGGTCTGAAGCAGTTCATTTTGTGATTGAACTGGAGTGACCTGGAGCTTGAAACTGAGGTGAGGATTAAAATAACCACCTCTTCTAAGTTTCATTTATTTCATTTTGCTTAGAGCACAGTAGAGAGTGCCAAGCGTTTCCTGGAGAAATTTAAGCCAGGAAAGTGGATGATTCAGTATAACAACCTTAACCTCAAGACACCTGTTCCAAGGTAAAAATAAAGTTTTACTGATTTAAAACTTTGTGAATTGTTGGTTTTTAGTTGACAGATACTGTGGGTTCACATATGCTCCCTCTGAAGGTGCCTTCAGTGGTTGGGGTTGGGTTGGGGGCTTGTTACTACTGTGGGATTAATTAAACTCAGTGGATAAACATTAATACCTATTTTCTATGTTTCCAAAGTGACATTGATATATCACGATCTTGTAAACCGAAGCCCATTGGTAAGCTGGCTCGAGAAATTGGTCTGCTGTCTGAAGAGGTAGAATTATATGGTGAAACAAAGGCCAAAGTTCTGCTGTCAGCACTAGAACGCCTGAAGCACCGGCCTGATGGGAAATACGTGGTGGTGACTGGGTATGCTTTTTATTCATGTTGCCATCCAAATCTTAGTATCAGTCCTGATACTAAGGCGTTGCATTTGCACTTGGCACATGTATGTAGAGGTGCCTTTAATTTGATTTTAGCATTTTCACCCGTATTTGATCTCATTTGATCCTTACAGCAATCCTGAGAGGTAGGTAAGAATAGATTATAATCATAGATGAGAAAATTGGTCAAGGTTATCCATCTAGTAAGTGGAAGAGTTTGGTCTTAAAACCCGGTCTTAAGATAGAATCACCTTTTGCTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGTCTCCCAAGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCAAGGCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGTGTGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCCAGAATCACCTTTTTGAACCCAAAATTCATTAATTCGATGGATTTACTAAGCATTCATTTTTATTGCTGGGCTGAGGTTATATTAAAAAGCTAGTTTTTGAGAATATAAAATGAGAAATTAAAATTATAGCCGTGTCTCTACAAGATAAAGTATATTTGCTTCTTACAGCAAGAAGAGCTAA
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Task1_train_19852
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Here is a variant affecting SPTB (spectrin beta, erythrocytic) on Chromosome 14. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Elliptocytosis 3
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CCATATCCAGACTCACTGACCCACAGGCCTCAGGCCAGATCGGTGGAAAGAGGAGAGGGCTCTGCATAGGGGGAAAGAATCGCCTACAAGGATGGGCACCCCCACTTCACCACTGAAGATGCCTGTGGTGGGGCAGGTGGGATGGGACAGCTGAGTGATTGGGGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTGCACATGTATGTGTGTGTGTGTGTGGAGGTTGCGGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTATGAGTGTGTATGTGTGTGGGTGTGAGTGTGTGGATGTGTGTGTATGGGGTGTGGTGTGTGCATGTGGATGGGTGTGGTGTGTGCATATTTGTGTGTGCATATGTGTGTATGTGGGTGTGTGGGTGTGCGTGAGGTGTGTATGGGGGGTGTGGTCTGTATGAGTATGCGTGTGTGGGTGTGTGTGGATGTGTGTATGGGGATGTGGTGTGGGTGCATGTGGGTGGGTGTGGTGTGTTTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTATGTGGGTGTGTGGTTGTGCGTGAGGTGTCTGTATATATGGGGGTGTGTGGTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTATTTGTGTGTGCATGCATGTGTGTGTGGGCATGTGCCTGTGTGTAGGTGTGGGTGCAGGGGGTGAGTACTGCCTAGAGGAAGGAGTTGGAAAATGGGGAAAAGGACGGTGTACAGAAATGCACTAATCATCTCTGGCTAGTGTTTCCCCTCATGTAAATGGTGATATATTTATACAATAAAATTTATTACATTAGGTAAAACAAAACTAATAACGTCATGTCACTGGGCTGGCCTGTTTCCTCTGCGCTGTGGGGAGGAGTGGAGGAGGCTAGTACTCTCATGAAGAACACCTCAGTGAGGACGTAGCCTGCTCTGCTGGGAGGTGGCTGCAGGGATGTGGGGAGGATGGAGGGCGGGGCTGCGCCAGCTCATCTCGCCTCCACCTGGGCTGAGCCTAGTAGGGGTGAGAGGGCTCTGGCTGCAGTGACTCCCAGGAACTAGACAAACGAGACCAGAGACTGACCGGGGACGTTCTCTCGGTGGCCGCATGGTGGGAAACTGGAGCCTCCCCTGCTGTCTCGCCTTCCTCCTCTTGAGGCCTAAGGAAGACACAGTCTCTCTTTAGAAACAAGCACCCCTCTGAGGCCAGTGCCTCCTGCGAGGCCTGGCTTTTCACCTGCGCCCACAGGGAGGAGCACCAAATAGCTCCCCCTCCAGTCAGCCGGCAGCCTGGATGGTGCTTGGCAAGGAGCCGCCCAGCGACTTCTTCGGAAAAGCCAAGGCAGATTCTTCAGAAGGGAGCCAGGTTCCAGGCAGAACGGCCTGTGGGGCCCCGTGTTCAGGTGGCTCCGAGGTGGGGCCTCGCCTGGCAGCCACTGCTCCCAGCCCCCTCCTCCCGCACCAGGCCTTCAGCCCGCCTGTGACTGGGGAAGCAAAAGGTCCTCTGCGCTCATGCTCAGGCACTCTGGGCCTTCCTGACGAGGGTGCCCAGTGTGAGAAGTCAAATGCAACTGGTCCCAATGTCAGGTTTCTGATGAAAGGCACCCCCTACTCCCACTTGGCAGAGCATTCAGCTCCCTGGACACACGGCCACCACTCACCCAGTCTCCTCTGCGGGTCTCTCTGCAATCTGGCGTTCTTTCAGCTCAAGCTAGAGGAGGAGAAGGCCCAGGGGTCAGAGCAGCCACAGAGGCGAGTTGTGTTCTCAGACGATCTCCCTCTGGATGCGGCCCTGCACCCCCACATGCCCTGACACTTGTTCCTTCTAGAGTCAGCCCCTTCTGTCCTTTGCATTCGGAGGTCAGTACTTCCTGCCACTTGTCTTTCCTTCCCATTGTCGCTGCTGGCCAAGCCTGTCACACCATTCTAAGTACCTAACAACTGGCCTGGAGTCCTTACATGAGACCCCTGGGGGCACAGTTGCCACCCTCCTGAGCCTCCCAGCACTGTTCCCTGCTCACCGTGGTGGGCTTCTCCAGGGCAGCAAAGCGCTCTGCCCAGCTGGCCGTGGACTTCTCAAAAGCCTCATGCCTCTTGATGAGCTTCTCCACACTGTCCACTGTGTGTCCAAAGTCCCCGCTGGCCAGGTAGGGCTCCTGGGCAATCAGCCACGCCTCAGCCACAGAGGCATCCCTCGAGAACTGGCACACCTCCAGCACTGCCAGGGGGAACAGGACACAGACCCCCCACAAGGCCCAGGGCCTGTTAGCACCCAATCGTTCACTCCTGATTGGGGCCAGTGGTCAGGCAGGTGGCCTGAATAGGTGTCCCTAAACCACATGGATACGCTTGCTGCCTGCAGCCACCCCATTCCACACTGGGCCCCTAACCGATCTTCACAATAGTTATATTTTTTTAGAGGGAGGGCTTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATTATGGCTCATGGCAGCCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTACCAAGTGGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTCTGTCGTTGTAGATAGGATCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGATGTTACCCACCATGCCTGGCCCAATAGTTATATTTTTTAAGCTATATTTTTCACTAATTAGAACTCTATTTTGAAAACAAAATGTATTTTAGATGTCTCTGAAAAGGAGTCTTCTGTGTTGAACATTCTTCCCAGCCCTTGGCTGTCTCACATGATGCTGGATGAGTGGCCAGGGGCACCAGTTGGCCCTTCTTGGCTCACAGCTCCTCCCTGAATGGTGGCTTTTCCCCACCTCTCATCAGCACCCAGCTGAAGGACGAAGAGCCGGTTCTGTGCTTGACATTCCTCATGAGGAATGTCTGGGATTCCTCAGAGCCTTACCCCAACCCCTCTCCCAGACCCCCAACTCCTCCCCCGGACCCTCAACCCCTCCCCCAGGCCCCCAGCCCCTCCCCCGGGCCCCCAACTCCTCCCCCAGGCCATAGCTCTGCAGGCATACCAGCCCGGGCATGAGGCTGGGGACAAGTGCGGCAGAGGATGGGCAGGGAGTGGGGGCACGCTGGCTAGTTAGAGTGAGGCTTCCAGCAGCGTGTCTACTCTGGCCTTCTGCCTGGACCGCTGAGGCCCCTGGCCCCAGAGCTTTGCTGAAGAGCAGTGCTGTGGGGGGCTCCTCTCTAGGCAGTAGTGAAAATCCACCCATTGTGGCACCTCCCCATTCCCCTACTCCTGCGGGGGTACTCCTGCCCCTGGGCCCTGGCTCCAGGGCTGTACTCACACATGCGGAGCCGCTCCCAGCGGGCTTCCCACTTCTCATTCATCTCTTTCCTCCTGGACATCACCTGCTGCAGTTTCTCGCGGATCTATGGGGAGGAAAGGGAGAAAAGCTCAGGCTTGGCTCACCCTTCACCATCTGAGGCAGTGCGCAGATGGGTCCTGCAAAGAATGCCAGGTTTGGTCCTACAGCCCTGGCTTCAAGTCTTGGCCCAGCTGCTTGCCAGCTGTGTGGCCTGGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGAGGCCCATGCGCCTCTCCTATTAAAGGAGGTCACCAGCTCCAAAGTGTGTGCACCTGTGGGTGTTAGGCCGGTTATGAGGCTGCTCTCCGTTACTGAGTGGCCAGCTCCTTAAGGCAGGGAGTGCGCTTGCTGGGGCTCCAATCCCCGGGCCTGTGTGTAGCCCCGATCTCCATGAGTGAGAGCAAGACAAGCTCCTCAGAAAAGCTGCAGCTCTCATCTCCCTCCCAGGAGGCTGCCTGGCTGGCACAGTGGGGACGGAGACGGAGGAGCTCGCCTCCATCCTTGCAGTCCCCTCACCTCCTCTGAGGCCTGGTGCTGCCGCTGCAGCAGGGACTCGCCAAGCTCCAGGCAGGCACTGAAGTTCTTGCTCCGGGTTTCAATCTCTGCATTGATGCCCTGGTGATACTTCATGAGCAGTTCCACAGAGGAGACATCCCTGGGGGACA
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CCATATCCAGACTCACTGACCCACAGGCCTCAGGCCAGATCGGTGGAAAGAGGAGAGGGCTCTGCATAGGGGGAAAGAATCGCCTACAAGGATGGGCACCCCCACTTCACCACTGAAGATGCCTGTGGTGGGGCAGGTGGGATGGGACAGCTGAGTGATTGGGGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTGCACATGTATGTGTGTGTGTGTGTGGAGGTTGCGGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTATGAGTGTGTATGTGTGTGGGTGTGAGTGTGTGGATGTGTGTGTATGGGGTGTGGTGTGTGCATGTGGATGGGTGTGGTGTGTGCATATTTGTGTGTGCATATGTGTGTATGTGGGTGTGTGGGTGTGCGTGAGGTGTGTATGGGGGGTGTGGTCTGTATGAGTATGCGTGTGTGGGTGTGTGTGGATGTGTGTATGGGGATGTGGTGTGGGTGCATGTGGGTGGGTGTGGTGTGTTTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTATGTGGGTGTGTGGTTGTGCGTGAGGTGTCTGTATATATGGGGGTGTGTGGTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTATTTGTGTGTGCATGCATGTGTGTGTGGGCATGTGCCTGTGTGTAGGTGTGGGTGCAGGGGGTGAGTACTGCCTAGAGGAAGGAGTTGGAAAATGGGGAAAAGGACGGTGTACAGAAATGCACTAATCATCTCTGGCTAGTGTTTCCCCTCATGTAAATGGTGATATATTTATACAATAAAATTTATTACATTAGGTAAAACAAAACTAATAACGTCATGTCACTGGGCTGGCCTGTTTCCTCTGCGCTGTGGGGAGGAGTGGAGGAGGCTAGTACTCTCATGAAGAACACCTCAGTGAGGACGTAGCCTGCTCTGCTGGGAGGTGGCTGCAGGGATGTGGGGAGGATGGAGGGCGGGGCTGCGCCAGCTCATCTCGCCTCCACCTGGGCTGAGCCTAGTAGGGGTGAGAGGGCTCTGGCTGCAGTGACTCCCAGGAACTAGACAAACGAGACCAGAGACTGACCGGGGACGTTCTCTCGGTGGCCGCATGGTGGGAAACTGGAGCCTCCCCTGCTGTCTCGCCTTCCTCCTCTTGAGGCCTAAGGAAGACACAGTCTCTCTTTAGAAACAAGCACCCCTCTGAGGCCAGTGCCTCCTGCGAGGCCTGGCTTTTCACCTGCGCCCACAGGGAGGAGCACCAAATAGCTCCCCCTCCAGTCAGCCGGCAGCCTGGATGGTGCTTGGCAAGGAGCCGCCCAGCGACTTCTTCGGAAAAGCCAAGGCAGATTCTTCAGAAGGGAGCCAGGTTCCAGGCAGAACGGCCTGTGGGGCCCCGTGTTCAGGTGGCTCCGAGGTGGGGCCTCGCCTGGCAGCCACTGCTCCCAGCCCCCTCCTCCCGCACCAGGCCTTCAGCCCGCCTGTGACTGGGGAAGCAAAAGGTCCTCTGCGCTCATGCTCAGGCACTCTGGGCCTTCCTGACGAGGGTGCCCAGTGTGAGAAGTCAAATGCAACTGGTCCCAATGTCAGGTTTCTGATGAAAGGCACCCCCTACTCCCACTTGGCAGAGCATTCAGCTCCCTGGACACACGGCCACCACTCACCCAGTCTCCTCTGCGGGTCTCTCTGCAATCTGGCGTTCTTTCAGCTCAAGCTAGAGGAGGAGAAGGCCCAGGGGTCAGAGCAGCCACAGAGGCGAGTTGTGTTCTCAGACGATCTCCCTCTGGATGCGGCCCTGCACCCCCACATGCCCTGACACTTGTTCCTTCTAGAGTCAGCCCCTTCTGTCCTTTGCATTCGGAGGTCAGTACTTCCTGCCACTTGTCTTTCCTTCCCATTGTCGCTGCTGGCCAAGCCTGTCACACCATTCTAAGTACCTAACAACTGGCCTGGAGTCCTTACATGAGACCCCTGGGGGCACAGTTGCCACCCTCCTGAGCCTCCCAGCACTGTTCCCTGCTCACCGTGGTGGGCTTCTCCAGGGCAGCAAAGGGCTCTGCCCAGCTGGCCGTGGACTTCTCAAAAGCCTCATGCCTCTTGATGAGCTTCTCCACACTGTCCACTGTGTGTCCAAAGTCCCCGCTGGCCAGGTAGGGCTCCTGGGCAATCAGCCACGCCTCAGCCACAGAGGCATCCCTCGAGAACTGGCACACCTCCAGCACTGCCAGGGGGAACAGGACACAGACCCCCCACAAGGCCCAGGGCCTGTTAGCACCCAATCGTTCACTCCTGATTGGGGCCAGTGGTCAGGCAGGTGGCCTGAATAGGTGTCCCTAAACCACATGGATACGCTTGCTGCCTGCAGCCACCCCATTCCACACTGGGCCCCTAACCGATCTTCACAATAGTTATATTTTTTTAGAGGGAGGGCTTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATTATGGCTCATGGCAGCCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTACCAAGTGGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTCTGTCGTTGTAGATAGGATCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGATGTTACCCACCATGCCTGGCCCAATAGTTATATTTTTTAAGCTATATTTTTCACTAATTAGAACTCTATTTTGAAAACAAAATGTATTTTAGATGTCTCTGAAAAGGAGTCTTCTGTGTTGAACATTCTTCCCAGCCCTTGGCTGTCTCACATGATGCTGGATGAGTGGCCAGGGGCACCAGTTGGCCCTTCTTGGCTCACAGCTCCTCCCTGAATGGTGGCTTTTCCCCACCTCTCATCAGCACCCAGCTGAAGGACGAAGAGCCGGTTCTGTGCTTGACATTCCTCATGAGGAATGTCTGGGATTCCTCAGAGCCTTACCCCAACCCCTCTCCCAGACCCCCAACTCCTCCCCCGGACCCTCAACCCCTCCCCCAGGCCCCCAGCCCCTCCCCCGGGCCCCCAACTCCTCCCCCAGGCCATAGCTCTGCAGGCATACCAGCCCGGGCATGAGGCTGGGGACAAGTGCGGCAGAGGATGGGCAGGGAGTGGGGGCACGCTGGCTAGTTAGAGTGAGGCTTCCAGCAGCGTGTCTACTCTGGCCTTCTGCCTGGACCGCTGAGGCCCCTGGCCCCAGAGCTTTGCTGAAGAGCAGTGCTGTGGGGGGCTCCTCTCTAGGCAGTAGTGAAAATCCACCCATTGTGGCACCTCCCCATTCCCCTACTCCTGCGGGGGTACTCCTGCCCCTGGGCCCTGGCTCCAGGGCTGTACTCACACATGCGGAGCCGCTCCCAGCGGGCTTCCCACTTCTCATTCATCTCTTTCCTCCTGGACATCACCTGCTGCAGTTTCTCGCGGATCTATGGGGAGGAAAGGGAGAAAAGCTCAGGCTTGGCTCACCCTTCACCATCTGAGGCAGTGCGCAGATGGGTCCTGCAAAGAATGCCAGGTTTGGTCCTACAGCCCTGGCTTCAAGTCTTGGCCCAGCTGCTTGCCAGCTGTGTGGCCTGGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGAGGCCCATGCGCCTCTCCTATTAAAGGAGGTCACCAGCTCCAAAGTGTGTGCACCTGTGGGTGTTAGGCCGGTTATGAGGCTGCTCTCCGTTACTGAGTGGCCAGCTCCTTAAGGCAGGGAGTGCGCTTGCTGGGGCTCCAATCCCCGGGCCTGTGTGTAGCCCCGATCTCCATGAGTGAGAGCAAGACAAGCTCCTCAGAAAAGCTGCAGCTCTCATCTCCCTCCCAGGAGGCTGCCTGGCTGGCACAGTGGGGACGGAGACGGAGGAGCTCGCCTCCATCCTTGCAGTCCCCTCACCTCCTCTGAGGCCTGGTGCTGCCGCTGCAGCAGGGACTCGCCAAGCTCCAGGCAGGCACTGAAGTTCTTGCTCCGGGTTTCAATCTCTGCATTGATGCCCTGGTGATACTTCATGAGCAGTTCCACAGAGGAGACATCCCTGGGGGACA
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Task1_train_19853
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This variant affects the gene SPTB (spectrin beta, erythrocytic) found on Chromosome 14. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spherocytosis
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CACCCCCACTTCACCACTGAAGATGCCTGTGGTGGGGCAGGTGGGATGGGACAGCTGAGTGATTGGGGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTGCACATGTATGTGTGTGTGTGTGTGGAGGTTGCGGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTATGAGTGTGTATGTGTGTGGGTGTGAGTGTGTGGATGTGTGTGTATGGGGTGTGGTGTGTGCATGTGGATGGGTGTGGTGTGTGCATATTTGTGTGTGCATATGTGTGTATGTGGGTGTGTGGGTGTGCGTGAGGTGTGTATGGGGGGTGTGGTCTGTATGAGTATGCGTGTGTGGGTGTGTGTGGATGTGTGTATGGGGATGTGGTGTGGGTGCATGTGGGTGGGTGTGGTGTGTTTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTATGTGGGTGTGTGGTTGTGCGTGAGGTGTCTGTATATATGGGGGTGTGTGGTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTATTTGTGTGTGCATGCATGTGTGTGTGGGCATGTGCCTGTGTGTAGGTGTGGGTGCAGGGGGTGAGTACTGCCTAGAGGAAGGAGTTGGAAAATGGGGAAAAGGACGGTGTACAGAAATGCACTAATCATCTCTGGCTAGTGTTTCCCCTCATGTAAATGGTGATATATTTATACAATAAAATTTATTACATTAGGTAAAACAAAACTAATAACGTCATGTCACTGGGCTGGCCTGTTTCCTCTGCGCTGTGGGGAGGAGTGGAGGAGGCTAGTACTCTCATGAAGAACACCTCAGTGAGGACGTAGCCTGCTCTGCTGGGAGGTGGCTGCAGGGATGTGGGGAGGATGGAGGGCGGGGCTGCGCCAGCTCATCTCGCCTCCACCTGGGCTGAGCCTAGTAGGGGTGAGAGGGCTCTGGCTGCAGTGACTCCCAGGAACTAGACAAACGAGACCAGAGACTGACCGGGGACGTTCTCTCGGTGGCCGCATGGTGGGAAACTGGAGCCTCCCCTGCTGTCTCGCCTTCCTCCTCTTGAGGCCTAAGGAAGACACAGTCTCTCTTTAGAAACAAGCACCCCTCTGAGGCCAGTGCCTCCTGCGAGGCCTGGCTTTTCACCTGCGCCCACAGGGAGGAGCACCAAATAGCTCCCCCTCCAGTCAGCCGGCAGCCTGGATGGTGCTTGGCAAGGAGCCGCCCAGCGACTTCTTCGGAAAAGCCAAGGCAGATTCTTCAGAAGGGAGCCAGGTTCCAGGCAGAACGGCCTGTGGGGCCCCGTGTTCAGGTGGCTCCGAGGTGGGGCCTCGCCTGGCAGCCACTGCTCCCAGCCCCCTCCTCCCGCACCAGGCCTTCAGCCCGCCTGTGACTGGGGAAGCAAAAGGTCCTCTGCGCTCATGCTCAGGCACTCTGGGCCTTCCTGACGAGGGTGCCCAGTGTGAGAAGTCAAATGCAACTGGTCCCAATGTCAGGTTTCTGATGAAAGGCACCCCCTACTCCCACTTGGCAGAGCATTCAGCTCCCTGGACACACGGCCACCACTCACCCAGTCTCCTCTGCGGGTCTCTCTGCAATCTGGCGTTCTTTCAGCTCAAGCTAGAGGAGGAGAAGGCCCAGGGGTCAGAGCAGCCACAGAGGCGAGTTGTGTTCTCAGACGATCTCCCTCTGGATGCGGCCCTGCACCCCCACATGCCCTGACACTTGTTCCTTCTAGAGTCAGCCCCTTCTGTCCTTTGCATTCGGAGGTCAGTACTTCCTGCCACTTGTCTTTCCTTCCCATTGTCGCTGCTGGCCAAGCCTGTCACACCATTCTAAGTACCTAACAACTGGCCTGGAGTCCTTACATGAGACCCCTGGGGGCACAGTTGCCACCCTCCTGAGCCTCCCAGCACTGTTCCCTGCTCACCGTGGTGGGCTTCTCCAGGGCAGCAAAGCGCTCTGCCCAGCTGGCCGTGGACTTCTCAAAAGCCTCATGCCTCTTGATGAGCTTCTCCACACTGTCCACTGTGTGTCCAAAGTCCCCGCTGGCCAGGTAGGGCTCCTGGGCAATCAGCCACGCCTCAGCCACAGAGGCATCCCTCGAGAACTGGCACACCTCCAGCACTGCCAGGGGGAACAGGACACAGACCCCCCACAAGGCCCAGGGCCTGTTAGCACCCAATCGTTCACTCCTGATTGGGGCCAGTGGTCAGGCAGGTGGCCTGAATAGGTGTCCCTAAACCACATGGATACGCTTGCTGCCTGCAGCCACCCCATTCCACACTGGGCCCCTAACCGATCTTCACAATAGTTATATTTTTTTAGAGGGAGGGCTTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATTATGGCTCATGGCAGCCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTACCAAGTGGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTCTGTCGTTGTAGATAGGATCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGATGTTACCCACCATGCCTGGCCCAATAGTTATATTTTTTAAGCTATATTTTTCACTAATTAGAACTCTATTTTGAAAACAAAATGTATTTTAGATGTCTCTGAAAAGGAGTCTTCTGTGTTGAACATTCTTCCCAGCCCTTGGCTGTCTCACATGATGCTGGATGAGTGGCCAGGGGCACCAGTTGGCCCTTCTTGGCTCACAGCTCCTCCCTGAATGGTGGCTTTTCCCCACCTCTCATCAGCACCCAGCTGAAGGACGAAGAGCCGGTTCTGTGCTTGACATTCCTCATGAGGAATGTCTGGGATTCCTCAGAGCCTTACCCCAACCCCTCTCCCAGACCCCCAACTCCTCCCCCGGACCCTCAACCCCTCCCCCAGGCCCCCAGCCCCTCCCCCGGGCCCCCAACTCCTCCCCCAGGCCATAGCTCTGCAGGCATACCAGCCCGGGCATGAGGCTGGGGACAAGTGCGGCAGAGGATGGGCAGGGAGTGGGGGCACGCTGGCTAGTTAGAGTGAGGCTTCCAGCAGCGTGTCTACTCTGGCCTTCTGCCTGGACCGCTGAGGCCCCTGGCCCCAGAGCTTTGCTGAAGAGCAGTGCTGTGGGGGGCTCCTCTCTAGGCAGTAGTGAAAATCCACCCATTGTGGCACCTCCCCATTCCCCTACTCCTGCGGGGGTACTCCTGCCCCTGGGCCCTGGCTCCAGGGCTGTACTCACACATGCGGAGCCGCTCCCAGCGGGCTTCCCACTTCTCATTCATCTCTTTCCTCCTGGACATCACCTGCTGCAGTTTCTCGCGGATCTATGGGGAGGAAAGGGAGAAAAGCTCAGGCTTGGCTCACCCTTCACCATCTGAGGCAGTGCGCAGATGGGTCCTGCAAAGAATGCCAGGTTTGGTCCTACAGCCCTGGCTTCAAGTCTTGGCCCAGCTGCTTGCCAGCTGTGTGGCCTGGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGAGGCCCATGCGCCTCTCCTATTAAAGGAGGTCACCAGCTCCAAAGTGTGTGCACCTGTGGGTGTTAGGCCGGTTATGAGGCTGCTCTCCGTTACTGAGTGGCCAGCTCCTTAAGGCAGGGAGTGCGCTTGCTGGGGCTCCAATCCCCGGGCCTGTGTGTAGCCCCGATCTCCATGAGTGAGAGCAAGACAAGCTCCTCAGAAAAGCTGCAGCTCTCATCTCCCTCCCAGGAGGCTGCCTGGCTGGCACAGTGGGGACGGAGACGGAGGAGCTCGCCTCCATCCTTGCAGTCCCCTCACCTCCTCTGAGGCCTGGTGCTGCCGCTGCAGCAGGGACTCGCCAAGCTCCAGGCAGGCACTGAAGTTCTTGCTCCGGGTTTCAATCTCTGCATTGATGCCCTGGTGATACTTCATGAGCAGTTCCACAGAGGAGACATCCCTGGGGGACAGGAGGACAAGGGAAGAAGGGAACTCTGGGTCACTCTGGCCTGCCTCTGTGTCCCAACCAGAGGGGCCCACCTCCCCCTGCCTGTGGGAGTGTGACC
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CACCCCCACTTCACCACTGAAGATGCCTGTGGTGGGGCAGGTGGGATGGGACAGCTGAGTGATTGGGGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTGCACATGTATGTGTGTGTGTGTGTGGAGGTTGCGGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTATGAGTGTGTATGTGTGTGGGTGTGAGTGTGTGGATGTGTGTGTATGGGGTGTGGTGTGTGCATGTGGATGGGTGTGGTGTGTGCATATTTGTGTGTGCATATGTGTGTATGTGGGTGTGTGGGTGTGCGTGAGGTGTGTATGGGGGGTGTGGTCTGTATGAGTATGCGTGTGTGGGTGTGTGTGGATGTGTGTATGGGGATGTGGTGTGGGTGCATGTGGGTGGGTGTGGTGTGTTTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTATGTGGGTGTGTGGTTGTGCGTGAGGTGTCTGTATATATGGGGGTGTGTGGTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTATTTGTGTGTGCATGCATGTGTGTGTGGGCATGTGCCTGTGTGTAGGTGTGGGTGCAGGGGGTGAGTACTGCCTAGAGGAAGGAGTTGGAAAATGGGGAAAAGGACGGTGTACAGAAATGCACTAATCATCTCTGGCTAGTGTTTCCCCTCATGTAAATGGTGATATATTTATACAATAAAATTTATTACATTAGGTAAAACAAAACTAATAACGTCATGTCACTGGGCTGGCCTGTTTCCTCTGCGCTGTGGGGAGGAGTGGAGGAGGCTAGTACTCTCATGAAGAACACCTCAGTGAGGACGTAGCCTGCTCTGCTGGGAGGTGGCTGCAGGGATGTGGGGAGGATGGAGGGCGGGGCTGCGCCAGCTCATCTCGCCTCCACCTGGGCTGAGCCTAGTAGGGGTGAGAGGGCTCTGGCTGCAGTGACTCCCAGGAACTAGACAAACGAGACCAGAGACTGACCGGGGACGTTCTCTCGGTGGCCGCATGGTGGGAAACTGGAGCCTCCCCTGCTGTCTCGCCTTCCTCCTCTTGAGGCCTAAGGAAGACACAGTCTCTCTTTAGAAACAAGCACCCCTCTGAGGCCAGTGCCTCCTGCGAGGCCTGGCTTTTCACCTGCGCCCACAGGGAGGAGCACCAAATAGCTCCCCCTCCAGTCAGCCGGCAGCCTGGATGGTGCTTGGCAAGGAGCCGCCCAGCGACTTCTTCGGAAAAGCCAAGGCAGATTCTTCAGAAGGGAGCCAGGTTCCAGGCAGAACGGCCTGTGGGGCCCCGTGTTCAGGTGGCTCCGAGGTGGGGCCTCGCCTGGCAGCCACTGCTCCCAGCCCCCTCCTCCCGCACCAGGCCTTCAGCCCGCCTGTGACTGGGGAAGCAAAAGGTCCTCTGCGCTCATGCTCAGGCACTCTGGGCCTTCCTGACGAGGGTGCCCAGTGTGAGAAGTCAAATGCAACTGGTCCCAATGTCAGGTTTCTGATGAAAGGCACCCCCTACTCCCACTTGGCAGAGCATTCAGCTCCCTGGACACACGGCCACCACTCACCCAGTCTCCTCTGCGGGTCTCTCTGCAATCTGGCGTTCTTTCAGCTCAAGCTAGAGGAGGAGAAGGCCCAGGGGTCAGAGCAGCCACAGAGGCGAGTTGTGTTCTCAGACGATCTCCCTCTGGATGCGGCCCTGCACCCCCACATGCCCTGACACTTGTTCCTTCTAGAGTCAGCCCCTTCTGTCCTTTGCATTCGGAGGTCAGTACTTCCTGCCACTTGTCTTTCCTTCCCATTGTCGCTGCTGGCCAAGCCTGTCACACCATTCTAAGTACCTAACAACTGGCCTGGAGTCCTTACATGAGACCCCTGGGGGCACAGTTGCCACCCTCCTGAGCCTCCCAGCACTGTTCCCTGCTCACCGTGGTGGGCTTCTCCAGGGCAGCAAAGCGCTCTGCCCAGCTGGCCGTGGACTTCTCAAAAGCCTCATGCCTCTTGATGAGCTTCTCCACACTGTCCACTGTGTGTCCAAAGTCCCCGCTGGCCGGGTAGGGCTCCTGGGCAATCAGCCACGCCTCAGCCACAGAGGCATCCCTCGAGAACTGGCACACCTCCAGCACTGCCAGGGGGAACAGGACACAGACCCCCCACAAGGCCCAGGGCCTGTTAGCACCCAATCGTTCACTCCTGATTGGGGCCAGTGGTCAGGCAGGTGGCCTGAATAGGTGTCCCTAAACCACATGGATACGCTTGCTGCCTGCAGCCACCCCATTCCACACTGGGCCCCTAACCGATCTTCACAATAGTTATATTTTTTTAGAGGGAGGGCTTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATTATGGCTCATGGCAGCCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTACCAAGTGGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTCTGTCGTTGTAGATAGGATCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGATGTTACCCACCATGCCTGGCCCAATAGTTATATTTTTTAAGCTATATTTTTCACTAATTAGAACTCTATTTTGAAAACAAAATGTATTTTAGATGTCTCTGAAAAGGAGTCTTCTGTGTTGAACATTCTTCCCAGCCCTTGGCTGTCTCACATGATGCTGGATGAGTGGCCAGGGGCACCAGTTGGCCCTTCTTGGCTCACAGCTCCTCCCTGAATGGTGGCTTTTCCCCACCTCTCATCAGCACCCAGCTGAAGGACGAAGAGCCGGTTCTGTGCTTGACATTCCTCATGAGGAATGTCTGGGATTCCTCAGAGCCTTACCCCAACCCCTCTCCCAGACCCCCAACTCCTCCCCCGGACCCTCAACCCCTCCCCCAGGCCCCCAGCCCCTCCCCCGGGCCCCCAACTCCTCCCCCAGGCCATAGCTCTGCAGGCATACCAGCCCGGGCATGAGGCTGGGGACAAGTGCGGCAGAGGATGGGCAGGGAGTGGGGGCACGCTGGCTAGTTAGAGTGAGGCTTCCAGCAGCGTGTCTACTCTGGCCTTCTGCCTGGACCGCTGAGGCCCCTGGCCCCAGAGCTTTGCTGAAGAGCAGTGCTGTGGGGGGCTCCTCTCTAGGCAGTAGTGAAAATCCACCCATTGTGGCACCTCCCCATTCCCCTACTCCTGCGGGGGTACTCCTGCCCCTGGGCCCTGGCTCCAGGGCTGTACTCACACATGCGGAGCCGCTCCCAGCGGGCTTCCCACTTCTCATTCATCTCTTTCCTCCTGGACATCACCTGCTGCAGTTTCTCGCGGATCTATGGGGAGGAAAGGGAGAAAAGCTCAGGCTTGGCTCACCCTTCACCATCTGAGGCAGTGCGCAGATGGGTCCTGCAAAGAATGCCAGGTTTGGTCCTACAGCCCTGGCTTCAAGTCTTGGCCCAGCTGCTTGCCAGCTGTGTGGCCTGGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGAGGCCCATGCGCCTCTCCTATTAAAGGAGGTCACCAGCTCCAAAGTGTGTGCACCTGTGGGTGTTAGGCCGGTTATGAGGCTGCTCTCCGTTACTGAGTGGCCAGCTCCTTAAGGCAGGGAGTGCGCTTGCTGGGGCTCCAATCCCCGGGCCTGTGTGTAGCCCCGATCTCCATGAGTGAGAGCAAGACAAGCTCCTCAGAAAAGCTGCAGCTCTCATCTCCCTCCCAGGAGGCTGCCTGGCTGGCACAGTGGGGACGGAGACGGAGGAGCTCGCCTCCATCCTTGCAGTCCCCTCACCTCCTCTGAGGCCTGGTGCTGCCGCTGCAGCAGGGACTCGCCAAGCTCCAGGCAGGCACTGAAGTTCTTGCTCCGGGTTTCAATCTCTGCATTGATGCCCTGGTGATACTTCATGAGCAGTTCCACAGAGGAGACATCCCTGGGGGACAGGAGGACAAGGGAAGAAGGGAACTCTGGGTCACTCTGGCCTGCCTCTGTGTCCCAACCAGAGGGGCCCACCTCCCCCTGCCTGTGGGAGTGTGACC
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Task1_train_19854
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Gene SPTB (spectrin beta, erythrocytic) on Chromosome 14 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Pyropoikilocytosis, hereditary
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GGGATGGGACAGCTGAGTGATTGGGGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTGCACATGTATGTGTGTGTGTGTGTGGAGGTTGCGGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTATGAGTGTGTATGTGTGTGGGTGTGAGTGTGTGGATGTGTGTGTATGGGGTGTGGTGTGTGCATGTGGATGGGTGTGGTGTGTGCATATTTGTGTGTGCATATGTGTGTATGTGGGTGTGTGGGTGTGCGTGAGGTGTGTATGGGGGGTGTGGTCTGTATGAGTATGCGTGTGTGGGTGTGTGTGGATGTGTGTATGGGGATGTGGTGTGGGTGCATGTGGGTGGGTGTGGTGTGTTTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTATGTGGGTGTGTGGTTGTGCGTGAGGTGTCTGTATATATGGGGGTGTGTGGTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTATTTGTGTGTGCATGCATGTGTGTGTGGGCATGTGCCTGTGTGTAGGTGTGGGTGCAGGGGGTGAGTACTGCCTAGAGGAAGGAGTTGGAAAATGGGGAAAAGGACGGTGTACAGAAATGCACTAATCATCTCTGGCTAGTGTTTCCCCTCATGTAAATGGTGATATATTTATACAATAAAATTTATTACATTAGGTAAAACAAAACTAATAACGTCATGTCACTGGGCTGGCCTGTTTCCTCTGCGCTGTGGGGAGGAGTGGAGGAGGCTAGTACTCTCATGAAGAACACCTCAGTGAGGACGTAGCCTGCTCTGCTGGGAGGTGGCTGCAGGGATGTGGGGAGGATGGAGGGCGGGGCTGCGCCAGCTCATCTCGCCTCCACCTGGGCTGAGCCTAGTAGGGGTGAGAGGGCTCTGGCTGCAGTGACTCCCAGGAACTAGACAAACGAGACCAGAGACTGACCGGGGACGTTCTCTCGGTGGCCGCATGGTGGGAAACTGGAGCCTCCCCTGCTGTCTCGCCTTCCTCCTCTTGAGGCCTAAGGAAGACACAGTCTCTCTTTAGAAACAAGCACCCCTCTGAGGCCAGTGCCTCCTGCGAGGCCTGGCTTTTCACCTGCGCCCACAGGGAGGAGCACCAAATAGCTCCCCCTCCAGTCAGCCGGCAGCCTGGATGGTGCTTGGCAAGGAGCCGCCCAGCGACTTCTTCGGAAAAGCCAAGGCAGATTCTTCAGAAGGGAGCCAGGTTCCAGGCAGAACGGCCTGTGGGGCCCCGTGTTCAGGTGGCTCCGAGGTGGGGCCTCGCCTGGCAGCCACTGCTCCCAGCCCCCTCCTCCCGCACCAGGCCTTCAGCCCGCCTGTGACTGGGGAAGCAAAAGGTCCTCTGCGCTCATGCTCAGGCACTCTGGGCCTTCCTGACGAGGGTGCCCAGTGTGAGAAGTCAAATGCAACTGGTCCCAATGTCAGGTTTCTGATGAAAGGCACCCCCTACTCCCACTTGGCAGAGCATTCAGCTCCCTGGACACACGGCCACCACTCACCCAGTCTCCTCTGCGGGTCTCTCTGCAATCTGGCGTTCTTTCAGCTCAAGCTAGAGGAGGAGAAGGCCCAGGGGTCAGAGCAGCCACAGAGGCGAGTTGTGTTCTCAGACGATCTCCCTCTGGATGCGGCCCTGCACCCCCACATGCCCTGACACTTGTTCCTTCTAGAGTCAGCCCCTTCTGTCCTTTGCATTCGGAGGTCAGTACTTCCTGCCACTTGTCTTTCCTTCCCATTGTCGCTGCTGGCCAAGCCTGTCACACCATTCTAAGTACCTAACAACTGGCCTGGAGTCCTTACATGAGACCCCTGGGGGCACAGTTGCCACCCTCCTGAGCCTCCCAGCACTGTTCCCTGCTCACCGTGGTGGGCTTCTCCAGGGCAGCAAAGCGCTCTGCCCAGCTGGCCGTGGACTTCTCAAAAGCCTCATGCCTCTTGATGAGCTTCTCCACACTGTCCACTGTGTGTCCAAAGTCCCCGCTGGCCAGGTAGGGCTCCTGGGCAATCAGCCACGCCTCAGCCACAGAGCCATCCCTCGAGAACTGGCACACCTCCAGCACTGCCAGGGGGAACAGGACACAGACCCCCCACAAGGCCCAGGGCCTGTTAGCACCCAATCGTTCACTCCTGATTGGGGCCAGTGGTCAGGCAGGTGGCCTGAATAGGTGTCCCTAAACCACATGGATACGCTTGCTGCCTGCAGCCACCCCATTCCACACTGGGCCCCTAACCGATCTTCACAATAGTTATATTTTTTTAGAGGGAGGGCTTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATTATGGCTCATGGCAGCCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTACCAAGTGGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTCTGTCGTTGTAGATAGGATCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGATGTTACCCACCATGCCTGGCCCAATAGTTATATTTTTTAAGCTATATTTTTCACTAATTAGAACTCTATTTTGAAAACAAAATGTATTTTAGATGTCTCTGAAAAGGAGTCTTCTGTGTTGAACATTCTTCCCAGCCCTTGGCTGTCTCACATGATGCTGGATGAGTGGCCAGGGGCACCAGTTGGCCCTTCTTGGCTCACAGCTCCTCCCTGAATGGTGGCTTTTCCCCACCTCTCATCAGCACCCAGCTGAAGGACGAAGAGCCGGTTCTGTGCTTGACATTCCTCATGAGGAATGTCTGGGATTCCTCAGAGCCTTACCCCAACCCCTCTCCCAGACCCCCAACTCCTCCCCCGGACCCTCAACCCCTCCCCCAGGCCCCCAGCCCCTCCCCCGGGCCCCCAACTCCTCCCCCAGGCCATAGCTCTGCAGGCATACCAGCCCGGGCATGAGGCTGGGGACAAGTGCGGCAGAGGATGGGCAGGGAGTGGGGGCACGCTGGCTAGTTAGAGTGAGGCTTCCAGCAGCGTGTCTACTCTGGCCTTCTGCCTGGACCGCTGAGGCCCCTGGCCCCAGAGCTTTGCTGAAGAGCAGTGCTGTGGGGGGCTCCTCTCTAGGCAGTAGTGAAAATCCACCCATTGTGGCACCTCCCCATTCCCCTACTCCTGCGGGGGTACTCCTGCCCCTGGGCCCTGGCTCCAGGGCTGTACTCACACATGCGGAGCCGCTCCCAGCGGGCTTCCCACTTCTCATTCATCTCTTTCCTCCTGGACATCACCTGCTGCAGTTTCTCGCGGATCTATGGGGAGGAAAGGGAGAAAAGCTCAGGCTTGGCTCACCCTTCACCATCTGAGGCAGTGCGCAGATGGGTCCTGCAAAGAATGCCAGGTTTGGTCCTACAGCCCTGGCTTCAAGTCTTGGCCCAGCTGCTTGCCAGCTGTGTGGCCTGGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGAGGCCCATGCGCCTCTCCTATTAAAGGAGGTCACCAGCTCCAAAGTGTGTGCACCTGTGGGTGTTAGGCCGGTTATGAGGCTGCTCTCCGTTACTGAGTGGCCAGCTCCTTAAGGCAGGGAGTGCGCTTGCTGGGGCTCCAATCCCCGGGCCTGTGTGTAGCCCCGATCTCCATGAGTGAGAGCAAGACAAGCTCCTCAGAAAAGCTGCAGCTCTCATCTCCCTCCCAGGAGGCTGCCTGGCTGGCACAGTGGGGACGGAGACGGAGGAGCTCGCCTCCATCCTTGCAGTCCCCTCACCTCCTCTGAGGCCTGGTGCTGCCGCTGCAGCAGGGACTCGCCAAGCTCCAGGCAGGCACTGAAGTTCTTGCTCCGGGTTTCAATCTCTGCATTGATGCCCTGGTGATACTTCATGAGCAGTTCCACAGAGGAGACATCCCTGGGGGACAGGAGGACAAGGGAAGAAGGGAACTCTGGGTCACTCTGGCCTGCCTCTGTGTCCCAACCAGAGGGGCCCACCTCCCCCTGCCTGTGGGAGTGTGACCGTGCTCCCTCCTCTCTCTCTGGCCAGCCAGGGGGTCCTCCGC
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Task1_train_19855
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This is a variant in SPTB (spectrin beta, erythrocytic), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Elliptocytosis 3
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GGGATGGGACAGCTGAGTGATTGGGGTGTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTGCACATGTATGTGTGTGTGTGTGTGGAGGTTGCGGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGGGGGTGTGGTGTGTATGAGTGTGTATGTGTGTGGGTGTGAGTGTGTGGATGTGTGTGTATGGGGTGTGGTGTGTGCATGTGGATGGGTGTGGTGTGTGCATATTTGTGTGTGCATATGTGTGTATGTGGGTGTGTGGGTGTGCGTGAGGTGTGTATGGGGGGTGTGGTCTGTATGAGTATGCGTGTGTGGGTGTGTGTGGATGTGTGTATGGGGATGTGGTGTGGGTGCATGTGGGTGGGTGTGGTGTGTTTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTGTATGTGTATGTGGGTGTGTGGTTGTGCGTGAGGTGTCTGTATATATGGGGGTGTGTGGTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTATTTGTGTGTGCATGCATGTGTGTGTGGGCATGTGCCTGTGTGTAGGTGTGGGTGCAGGGGGTGAGTACTGCCTAGAGGAAGGAGTTGGAAAATGGGGAAAAGGACGGTGTACAGAAATGCACTAATCATCTCTGGCTAGTGTTTCCCCTCATGTAAATGGTGATATATTTATACAATAAAATTTATTACATTAGGTAAAACAAAACTAATAACGTCATGTCACTGGGCTGGCCTGTTTCCTCTGCGCTGTGGGGAGGAGTGGAGGAGGCTAGTACTCTCATGAAGAACACCTCAGTGAGGACGTAGCCTGCTCTGCTGGGAGGTGGCTGCAGGGATGTGGGGAGGATGGAGGGCGGGGCTGCGCCAGCTCATCTCGCCTCCACCTGGGCTGAGCCTAGTAGGGGTGAGAGGGCTCTGGCTGCAGTGACTCCCAGGAACTAGACAAACGAGACCAGAGACTGACCGGGGACGTTCTCTCGGTGGCCGCATGGTGGGAAACTGGAGCCTCCCCTGCTGTCTCGCCTTCCTCCTCTTGAGGCCTAAGGAAGACACAGTCTCTCTTTAGAAACAAGCACCCCTCTGAGGCCAGTGCCTCCTGCGAGGCCTGGCTTTTCACCTGCGCCCACAGGGAGGAGCACCAAATAGCTCCCCCTCCAGTCAGCCGGCAGCCTGGATGGTGCTTGGCAAGGAGCCGCCCAGCGACTTCTTCGGAAAAGCCAAGGCAGATTCTTCAGAAGGGAGCCAGGTTCCAGGCAGAACGGCCTGTGGGGCCCCGTGTTCAGGTGGCTCCGAGGTGGGGCCTCGCCTGGCAGCCACTGCTCCCAGCCCCCTCCTCCCGCACCAGGCCTTCAGCCCGCCTGTGACTGGGGAAGCAAAAGGTCCTCTGCGCTCATGCTCAGGCACTCTGGGCCTTCCTGACGAGGGTGCCCAGTGTGAGAAGTCAAATGCAACTGGTCCCAATGTCAGGTTTCTGATGAAAGGCACCCCCTACTCCCACTTGGCAGAGCATTCAGCTCCCTGGACACACGGCCACCACTCACCCAGTCTCCTCTGCGGGTCTCTCTGCAATCTGGCGTTCTTTCAGCTCAAGCTAGAGGAGGAGAAGGCCCAGGGGTCAGAGCAGCCACAGAGGCGAGTTGTGTTCTCAGACGATCTCCCTCTGGATGCGGCCCTGCACCCCCACATGCCCTGACACTTGTTCCTTCTAGAGTCAGCCCCTTCTGTCCTTTGCATTCGGAGGTCAGTACTTCCTGCCACTTGTCTTTCCTTCCCATTGTCGCTGCTGGCCAAGCCTGTCACACCATTCTAAGTACCTAACAACTGGCCTGGAGTCCTTACATGAGACCCCTGGGGGCACAGTTGCCACCCTCCTGAGCCTCCCAGCACTGTTCCCTGCTCACCGTGGTGGGCTTCTCCAGGGCAGCAAAGCGCTCTGCCCAGCTGGCCGTGGACTTCTCAAAAGCCTCATGCCTCTTGATGAGCTTCTCCACACTGTCCACTGTGTGTCCAAAGTCCCCGCTGGCCAGGTAGGGCTCCTGGGCAATCAGCCACGCCTCAGCCACAGAGGCATCCCTCGAGAACTGGCACACCTCCAGCACTGCCAGGGGGAACAGGACACAGACCCCCCACAAGGCCCAGGGCCTGTTAGCACCCAATCGTTCACTCCTGATTGGGGCCAGTGGTCAGGCAGGTGGCCTGAATAGGTGTCCCTAAACCACATGGATACGCTTGCTGCCTGCAGCCACCCCATTCCACACTGGGCCCCTAACCGATCTTCACAATAGTTATATTTTTTTAGAGGGAGGGCTTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATTATGGCTCATGGCAGCCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTACCAAGTGGCTGGGACTATAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTCTGTCGTTGTAGATAGGATCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGATGTTACCCACCATGCCTGGCCCAATAGTTATATTTTTTAAGCTATATTTTTCACTAATTAGAACTCTATTTTGAAAACAAAATGTATTTTAGATGTCTCTGAAAAGGAGTCTTCTGTGTTGAACATTCTTCCCAGCCCTTGGCTGTCTCACATGATGCTGGATGAGTGGCCAGGGGCACCAGTTGGCCCTTCTTGGCTCACAGCTCCTCCCTGAATGGTGGCTTTTCCCCACCTCTCATCAGCACCCAGCTGAAGGACGAAGAGCCGGTTCTGTGCTTGACATTCCTCATGAGGAATGTCTGGGATTCCTCAGAGCCTTACCCCAACCCCTCTCCCAGACCCCCAACTCCTCCCCCGGACCCTCAACCCCTCCCCCAGGCCCCCAGCCCCTCCCCCGGGCCCCCAACTCCTCCCCCAGGCCATAGCTCTGCAGGCATACCAGCCCGGGCATGAGGCTGGGGACAAGTGCGGCAGAGGATGGGCAGGGAGTGGGGGCACGCTGGCTAGTTAGAGTGAGGCTTCCAGCAGCGTGTCTACTCTGGCCTTCTGCCTGGACCGCTGAGGCCCCTGGCCCCAGAGCTTTGCTGAAGAGCAGTGCTGTGGGGGGCTCCTCTCTAGGCAGTAGTGAAAATCCACCCATTGTGGCACCTCCCCATTCCCCTACTCCTGCGGGGGTACTCCTGCCCCTGGGCCCTGGCTCCAGGGCTGTACTCACACATGCGGAGCCGCTCCCAGCGGGCTTCCCACTTCTCATTCATCTCTTTCCTCCTGGACATCACCTGCTGCAGTTTCTCGCGGATCTATGGGGAGGAAAGGGAGAAAAGCTCAGGCTTGGCTCACCCTTCACCATCTGAGGCAGTGCGCAGATGGGTCCTGCAAAGAATGCCAGGTTTGGTCCTACAGCCCTGGCTTCAAGTCTTGGCCCAGCTGCTTGCCAGCTGTGTGGCCTGGGGCAAGTTATTTAACCTCTCTGAGGCCCATGCGCCTCTCCTATTAAAGGAGGTCACCAGCTCCAAAGTGTGTGCACCTGTGGGTGTTAGGCCGGTTATGAGGCTGCTCTCCGTTACTGAGTGGCCAGCTCCTTAAGGCAGGGAGTGCGCTTGCTGGGGCTCCAATCCCCGGGCCTGTGTGTAGCCCCGATCTCCATGAGTGAGAGCAAGACAAGCTCCTCAGAAAAGCTGCAGCTCTCATCTCCCTCCCAGGAGGCTGCCTGGCTGGCACAGTGGGGACGGAGACGGAGGAGCTCGCCTCCATCCTTGCAGTCCCCTCACCTCCTCTGAGGCCTGGTGCTGCCGCTGCAGCAGGGACTCGCCAAGCTCCAGGCAGGCACTGAAGTTCTTGCTCCGGGTTTCAATCTCTGCATTGATGCCCTGGTGATACTTCATGAGCAGTTCCACAGAGGAGACATCCCTGGGGGACAGGAGGACAAGGGAAGAAGGGAACTCTGGGTCACTCTGGCCTGCCTCTGTGTCCCAACCAGAGGGGCCCACCTCCCCCTGCCTGTGGGAGTGTGACCGTGCTCCCTCCTCTCTCTCTGGCCAGCCAGGGGGTCCTCCGC
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Task1_train_19856
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Given a variant located on Chromosome 14 and affecting SPTB (spectrin beta, erythrocytic), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary spherocytosis type 2
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GGGCGGCTTCTCCACGGTGCGGTAGGTGCTGAAGGCCTGCAGCTGCTGCTGGACGCCCGTCAGCGAGTTGGCAAACTTGCGGCTGTTCAGGACAGTGATGGTCTGCTCGATCCAGGTGAGCAGGTCCGAGGCTAGCCCGCTGTACTTTTCAATCATCTTCTCAGTCTCAATGGCATGGTCAATAACCTAAGGAATCATCTTCTTACTTATTCTCATCAGAAGGGCAATGCCACCACTGAGGATATCAATGAGGACCACAATCAAGGTGCCACGAAATGGGGCTCCCACCTCCTAAGCCCTGGAGTGCTCTAGGCTGGGTTTGTTCCCTGAGCCCAAGTGTGCTGGTAGGGCAGAAGGAGTAGACTGGAATTGGGTGAGGCCCTCCTCTTGCCAATCGGCAGCGAGCTGGCCTGTTAAGGGTTGGGTGCAGTTCCCCTCCCCAGTGCTAGAGAAGATTGGTAAGCTTGCTGTGCCAGGATGCCAGCCACTAGGGGGCCAGGGTTTTGTTTATTTTTAAATGTTCATGAGGAGTCAAAGGCTGCCAGCCATTGTCTTTACTAAACATGAGGCACAGAGATGAATGAGAAATGGTACCTATACTCTAAGAGCTAAGGATCTAGCAGAGGGAAGGAATCTGGCATGAGGGTCTATACCAATGGGTGAGTTTCTGGTACACTGTGGGTGCCTAAGAGGTCTGCAATCACAATAAACAAACCACATAAAAGCCTGGAGGGTTCCTGTGGGGATGTCCATGAGACATGGGTCTCAGGTGGACCAGGTGTTCGCCAGGTACAGAGCAGCCAGCTGTGGTACCTTTCAGGACAGACCATCAACCTGCTTTGGAATTCAGCTCAGGAGCCATCAATGTTGCCAAGGTCAGCTTTAGAGGAAGTTGGGGGGTGGGTGAGCTGTACTCTTCACCCTTTCTTTGGTTGGAAAGAGGGCCACTCTGTCTGGACCTGACAAACAGGGGAAGAGTGACACTTTGGTTCCAAAACAGCTTGTACCTTGCCGACACGCTTGCCCTCCACTGCCAGCACCTTCATCTTGGAGAAGTAGTGGTAAAAGGCCACCACATAGGTGATGATGGATTTCTCATCAGGGTTTTCCGTAAAGACATCTGTTAGGGAAAAGGGTGTACTCTCAGGACCAAACTGGAAGTCGGGAAAGTCAGGCTCAGAGGGTTTATTCCCCATTCCTCCAGCATCAAGTTCAACTACAGGCAGCAAGTGACAACCAACAGAGCAAGAATGGAAGAGTGTGATGAAATCCATTTTAGAACCACACATTACAAAAGAAGAAAAGAAGAAGGATCCAAAGTCCATCTCCAAACAGACCAGGCAGGCATGGGAACCAGCATGGAGCAGAGAAGCAGGCCCAGATCAGAGCCTGGCCTGGCCACTGCCCCTCACTGTGCCCACAGCTTGCCCAGCACCTGGGCCGGCCTCCAGAAGTCCTGGCGGCTGAGCTCCTCTAGCACAGCGAGTGCATCCCCCACTGCTGCAGCAAAGGCTGGCAGGGGTGGGTGTGGCTCACCTTCGGGGTCGAGGAGCGGGATGATGCCCAGCTGGCGCTCAGCCACATTGAATGCGTGCTCCAGGTTGTGCCGGGCATTGGAGTCCTTCAGCTTATCAAAGTCGATCAGGTCGGGCCTGGGGACAAAACTGGACTGTGAAAAGGGAGTAGCCACAGCATCCCCACCAGGAGGGCAGCCCTAGCATGAAGCAGACATTGTACAGAGGCAGGGAGGTGGTCAGGCAGGAGGAGTGAAAGGAGGAGATGGGAGCAGAGGAGAGGGGGCAGGTGTGAGCCTTGGCATATGAGGGAAGTGGGCGGCAGGCATGCTGGGATTTAAGGAAAGTGAAGGTGCTATGGGCTGCTGAAGGGGAGAGGAGAAGGAACAGCAGAGGTCACATTTCTGTGACTCCATGTTAAGTGCAATGTGTCCAAATATTCCCAGGGAGGCTGTCTCAGTCAGTCCCCACGGCTGTCCCCTCCCTCTTACCGGTGCTTGTGTATCAGGGCATTAAAGGCCAAGCCATCCTTCCAGCTGGAGGTAAAGTTGGTGACATTAACATGAGGGTAGCTGCATCCAAGAGAAACAGTAAGAGCTAAGAATTAGATTTTTTGTAGTCCCAAACAAGTGTACAAATTGAGGGCCAATATACCAGGAGAGAAATGGAACTGTCCTTTCTTGAGCCAGGTCACCAAGAGGGGGCAGCAGCTAACCACACACAGAGGCTCCCCCATCAGATGTGAACACCACACAGACCCCCCAGTCTGCCTGCAGGCAACTTTGGAAAAGAATCCTGTATTCCAGGCCTCAAAGAATCAGGTCAGGACAGACTTTGCATCAATTACAGGGAGGCAGCTGTAGTTCTGGGTGATGATGTCTAATGTCCCTCTGGAGATGGCAGTGCTTGTGCGGAGCAAGGGGCTGGTGGTGGATGTGCTAACAGCTGGTTCCCAGGGCATACCCTGCCGTCTTCATCTGACACCACAACAGCAACGCATCCTTGGCTGAGCGTGTTTCACGACCTTCCTGAGTTTGGACCACAATGTCCTGAATCTGAGGGTAGCAGAACAAGAGAGATTTGAAGAGGATGTGCATCTGGATCTGTGCTTTCCTGCCGTCCCTGGGAGGCTCCCTCCCTCATCCCCCCTTCACTTAACACTAATTCATCCTTTAAGAGCCAGTATAAATGGCGCTTGGGTTGGGTCTCCCTTCATGTGCCCTGCTCCCTGCATTTACATTTCCTTCTCTCTCCTAGATGCTCCCTGAGCCCAGGGAAATCTGTCTTGGTCACTTGTCTGTCTCCAGGGCCTGGAGCCTGGTGCACCATCAGTACTCCATAGCTGTATTGTGGCTGTCTGTACAAACATTGATTCTGTTCCTATTATGTGGCAGCGCTGTGCTAGGCCTGAGGACACACAGAGGTAAAACAAATTTCTTGCCCTCAAGGAGTAGCCGCCAGCCCCGCAGCAACACCACATCCTGAGGCCCTGTGCCCCAGCAGCCTGCTTCCCTGCCTCAGTCAGCCAAAATGGCACAGGGATGAGACAGCTGTAATTGGATAACTCTAATAGAATGCAGAGAATCAGTGACAAGATGCCCTGATTCCTCCTCTGGAGGTGCAATGCCCCTTGAGGCTGTGGAACAACATGAATGCTGATGAGTACTATACTTTCATTAGCAGCTCCTCTTGCCTTTCCATTCTCCCCAACTCTGCTGCTATTGTTGTTCAATGTTATGCACCCATGGAGAGTGAGATCGGACATGCGGGGCCACTTGGTTGAGGTCTTTAGTCCGCGAGTTGTATGCTCTCTTCTTTCTCCTGCCCTCACCTCCTTGGGCAAGGTTCTTTCTGTCCCCAAACCAGCAGGTGCAAGACCCTGTTTTCCTCCCCTTCCCCTTTCTAAATTTCCTTACAAATAATCTGGACTTTGAATTTCAGGGTGAGAAGAGAAAAGTTTCTGATTGGAAAATATACACACAGATCTTCTACACAATTTTTGCAATTTTCTGTATCTATTTCAAAAACCAAGAAGTTACATGTATAGGGGGAGGAGGCTAAAAAGCTAATCTTCCAGCCAGATATCAACCCAGCTACCAATTAATTTCTATCTTCTCCCTGAAAAGACCATACTACTGAGTGAGCAGCTCCCCCTGAGCTTCAGTGACTTGGGGTGATACAGAAGATGGTTACTCCTTCCTACAAGCACTGTCCCATGTGGCAGATTTACAGCCTTCCCAGAATGTGCACTAACACCCACACTCTGTTCAGCATTTTATAAGATTCTAAGGCCCTGGGCAGCCTTGAGGGCTCCCTCGACTTCCTCTACCCCCCAGGAACCCACCTGGAAGCGGAGGATGATGGTCCAGATGAGGCCCAGGACCAGGCGGTGGTTGCCATCTACAATGTCGTGGGAGCCCATGTTCTCCAGGTGTACACGCTGCTCCTTGAGGAACTGGAGAGCCTTGTCCACATTCTCCAGGCAGTGGATGCGCATCTTCCCCTTGGTGGGCTTTGGCTGGGGGACAGCAGTGGCCCCCGTGGGCATGGAGGGACTGCACAGTCATCCCAGAGGCTGCAGC
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GGGCGGCTTCTCCACGGTGCGGTAGGTGCTGAAGGCCTGCAGCTGCTGCTGGACGCCCGTCAGCGAGTTGGCAAACTTGCGGCTGTTCAGGACAGTGATGGTCTGCTCGATCCAGGTGAGCAGGTCCGAGGCTAGCCCGCTGTACTTTTCAATCATCTTCTCAGTCTCAATGGCATGGTCAATAACCTAAGGAATCATCTTCTTACTTATTCTCATCAGAAGGGCAATGCCACCACTGAGGATATCAATGAGGACCACAATCAAGGTGCCACGAAATGGGGCTCCCACCTCCTAAGCCCTGGAGTGCTCTAGGCTGGGTTTGTTCCCTGAGCCCAAGTGTGCTGGTAGGGCAGAAGGAGTAGACTGGAATTGGGTGAGGCCCTCCTCTTGCCAATCGGCAGCGAGCTGGCCTGTTAAGGGTTGGGTGCAGTTCCCCTCCCCAGTGCTAGAGAAGATTGGTAAGCTTGCTGTGCCAGGATGCCAGCCACTAGGGGGCCAGGGTTTTGTTTATTTTTAAATGTTCATGAGGAGTCAAAGGCTGCCAGCCATTGTCTTTACTAAACATGAGGCACAGAGATGAATGAGAAATGGTACCTATACTCTAAGAGCTAAGGATCTAGCAGAGGGAAGGAATCTGGCATGAGGGTCTATACCAATGGGTGAGTTTCTGGTACACTGTGGGTGCCTAAGAGGTCTGCAATCACAATAAACAAACCACATAAAAGCCTGGAGGGTTCCTGTGGGGATGTCCATGAGACATGGGTCTCAGGTGGACCAGGTGTTCGCCAGGTACAGAGCAGCCAGCTGTGGTACCTTTCAGGACAGACCATCAACCTGCTTTGGAATTCAGCTCAGGAGCCATCAATGTTGCCAAGGTCAGCTTTAGAGGAAGTTGGGGGGTGGGTGAGCTGTACTCTTCACCCTTTCTTTGGTTGGAAAGAGGGCCACTCTGTCTGGACCTGACAAACAGGGGAAGAGTGACACTTTGGTTCCAAAACAGCTTGTACCTTGCCGACACGCTTGCCCTCCACTGCCAGCACCTTCATCTTGGAGAAGTAGTGGTAAAAGGCCACCACATAGGTGATGATGGATTTCTCATCAGGGTTTTCCGTAAAGACATCTGTTAGGGAAAAGGGTGTACTCTCAGGACCAAACTGGAAGTCGGGAAAGTCAGGCTCAGAGGGTTTATTCCCCATTCCTCCAGCATCAAGTTCAACTACAGGCAGCAAGTGACAACCAACAGAGCAAGAATGGAAGAGTGTGATGAAATCCATTTTAGAACCACACATTACAAAAGAAGAAAAGAAGAAGGATCCAAAGTCCATCTCCAAACAGACCAGGCAGGCATGGGAACCAGCATGGAGCAGAGAAGCAGGCCCAGATCAGAGCCTGGCCTGGCCACTGCCCCTCACTGTGCCCACAGCTTGCCCAGCACCTGGGCCGGCCTCCAGAAGTCCTGGCGGCTGAGCTCCTCTAGCACAGCGAGTGCATCCCCCACTGCTGCAGCAAAGGCTGGCAGGGGTGGGTGTGGCTCACCTTCGGGGTCGAGGAGCGGGATGATGCCCAGCTGGCGCTCAGCCACATTGAATGCGTGCTCCAGGTTGTGCCGGGCATTGGAGTCCTTCAGCTTATCAAAGTCGATCAGGTCGGGCCTGGGGACAAAACTGGACTGTGAAAAGGGAGTAGCCACAGCATCCCCACCAGGAGGGCAGCCCTAGCATGAAGCAGACATTGTACAGAGGCAGGGAGGTGGTCAGGCAGGAGGAGTGAAAGGAGGAGATGGGAGCAGAGGAGAGGGGGCAGGTGTGAGCCTTGGCATATGAGGGAAGTGGGCGGCAGGCATGCTGGGATTTAAGGAAAGTGAAGGTGCTATGGGCTGCTGAAGGGGAGAGGAGAAGGAACAGCAGAGGTCACATTTCTGTGACTCCATGTTAAGTGCAATGTGTCCAAATATTCCCAGGGAGGCTGTCTCAGTCAGTCCCCACGGCTGTCCCCTCCCTCTTACCGGTGCTTGTGTATCAGGGCATTAAAGGCCAAGCCATCCTTCCGGCTGGAGGTAAAGTTGGTGACATTAACATGAGGGTAGCTGCATCCAAGAGAAACAGTAAGAGCTAAGAATTAGATTTTTTGTAGTCCCAAACAAGTGTACAAATTGAGGGCCAATATACCAGGAGAGAAATGGAACTGTCCTTTCTTGAGCCAGGTCACCAAGAGGGGGCAGCAGCTAACCACACACAGAGGCTCCCCCATCAGATGTGAACACCACACAGACCCCCCAGTCTGCCTGCAGGCAACTTTGGAAAAGAATCCTGTATTCCAGGCCTCAAAGAATCAGGTCAGGACAGACTTTGCATCAATTACAGGGAGGCAGCTGTAGTTCTGGGTGATGATGTCTAATGTCCCTCTGGAGATGGCAGTGCTTGTGCGGAGCAAGGGGCTGGTGGTGGATGTGCTAACAGCTGGTTCCCAGGGCATACCCTGCCGTCTTCATCTGACACCACAACAGCAACGCATCCTTGGCTGAGCGTGTTTCACGACCTTCCTGAGTTTGGACCACAATGTCCTGAATCTGAGGGTAGCAGAACAAGAGAGATTTGAAGAGGATGTGCATCTGGATCTGTGCTTTCCTGCCGTCCCTGGGAGGCTCCCTCCCTCATCCCCCCTTCACTTAACACTAATTCATCCTTTAAGAGCCAGTATAAATGGCGCTTGGGTTGGGTCTCCCTTCATGTGCCCTGCTCCCTGCATTTACATTTCCTTCTCTCTCCTAGATGCTCCCTGAGCCCAGGGAAATCTGTCTTGGTCACTTGTCTGTCTCCAGGGCCTGGAGCCTGGTGCACCATCAGTACTCCATAGCTGTATTGTGGCTGTCTGTACAAACATTGATTCTGTTCCTATTATGTGGCAGCGCTGTGCTAGGCCTGAGGACACACAGAGGTAAAACAAATTTCTTGCCCTCAAGGAGTAGCCGCCAGCCCCGCAGCAACACCACATCCTGAGGCCCTGTGCCCCAGCAGCCTGCTTCCCTGCCTCAGTCAGCCAAAATGGCACAGGGATGAGACAGCTGTAATTGGATAACTCTAATAGAATGCAGAGAATCAGTGACAAGATGCCCTGATTCCTCCTCTGGAGGTGCAATGCCCCTTGAGGCTGTGGAACAACATGAATGCTGATGAGTACTATACTTTCATTAGCAGCTCCTCTTGCCTTTCCATTCTCCCCAACTCTGCTGCTATTGTTGTTCAATGTTATGCACCCATGGAGAGTGAGATCGGACATGCGGGGCCACTTGGTTGAGGTCTTTAGTCCGCGAGTTGTATGCTCTCTTCTTTCTCCTGCCCTCACCTCCTTGGGCAAGGTTCTTTCTGTCCCCAAACCAGCAGGTGCAAGACCCTGTTTTCCTCCCCTTCCCCTTTCTAAATTTCCTTACAAATAATCTGGACTTTGAATTTCAGGGTGAGAAGAGAAAAGTTTCTGATTGGAAAATATACACACAGATCTTCTACACAATTTTTGCAATTTTCTGTATCTATTTCAAAAACCAAGAAGTTACATGTATAGGGGGAGGAGGCTAAAAAGCTAATCTTCCAGCCAGATATCAACCCAGCTACCAATTAATTTCTATCTTCTCCCTGAAAAGACCATACTACTGAGTGAGCAGCTCCCCCTGAGCTTCAGTGACTTGGGGTGATACAGAAGATGGTTACTCCTTCCTACAAGCACTGTCCCATGTGGCAGATTTACAGCCTTCCCAGAATGTGCACTAACACCCACACTCTGTTCAGCATTTTATAAGATTCTAAGGCCCTGGGCAGCCTTGAGGGCTCCCTCGACTTCCTCTACCCCCCAGGAACCCACCTGGAAGCGGAGGATGATGGTCCAGATGAGGCCCAGGACCAGGCGGTGGTTGCCATCTACAATGTCGTGGGAGCCCATGTTCTCCAGGTGTACACGCTGCTCCTTGAGGAACTGGAGAGCCTTGTCCACATTCTCCAGGCAGTGGATGCGCATCTTCCCCTTGGTGGGCTTTGGCTGGGGGACAGCAGTGGCCCCCGTGGGCATGGAGGGACTGCACAGTCATCCCAGAGGCTGCAGC
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Task1_train_19857
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A mutation found in SPTB (spectrin beta, erythrocytic) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hereditary spherocytosis type 2
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ATATGAGGGAAGTGGGCGGCAGGCATGCTGGGATTTAAGGAAAGTGAAGGTGCTATGGGCTGCTGAAGGGGAGAGGAGAAGGAACAGCAGAGGTCACATTTCTGTGACTCCATGTTAAGTGCAATGTGTCCAAATATTCCCAGGGAGGCTGTCTCAGTCAGTCCCCACGGCTGTCCCCTCCCTCTTACCGGTGCTTGTGTATCAGGGCATTAAAGGCCAAGCCATCCTTCCAGCTGGAGGTAAAGTTGGTGACATTAACATGAGGGTAGCTGCATCCAAGAGAAACAGTAAGAGCTAAGAATTAGATTTTTTGTAGTCCCAAACAAGTGTACAAATTGAGGGCCAATATACCAGGAGAGAAATGGAACTGTCCTTTCTTGAGCCAGGTCACCAAGAGGGGGCAGCAGCTAACCACACACAGAGGCTCCCCCATCAGATGTGAACACCACACAGACCCCCCAGTCTGCCTGCAGGCAACTTTGGAAAAGAATCCTGTATTCCAGGCCTCAAAGAATCAGGTCAGGACAGACTTTGCATCAATTACAGGGAGGCAGCTGTAGTTCTGGGTGATGATGTCTAATGTCCCTCTGGAGATGGCAGTGCTTGTGCGGAGCAAGGGGCTGGTGGTGGATGTGCTAACAGCTGGTTCCCAGGGCATACCCTGCCGTCTTCATCTGACACCACAACAGCAACGCATCCTTGGCTGAGCGTGTTTCACGACCTTCCTGAGTTTGGACCACAATGTCCTGAATCTGAGGGTAGCAGAACAAGAGAGATTTGAAGAGGATGTGCATCTGGATCTGTGCTTTCCTGCCGTCCCTGGGAGGCTCCCTCCCTCATCCCCCCTTCACTTAACACTAATTCATCCTTTAAGAGCCAGTATAAATGGCGCTTGGGTTGGGTCTCCCTTCATGTGCCCTGCTCCCTGCATTTACATTTCCTTCTCTCTCCTAGATGCTCCCTGAGCCCAGGGAAATCTGTCTTGGTCACTTGTCTGTCTCCAGGGCCTGGAGCCTGGTGCACCATCAGTACTCCATAGCTGTATTGTGGCTGTCTGTACAAACATTGATTCTGTTCCTATTATGTGGCAGCGCTGTGCTAGGCCTGAGGACACACAGAGGTAAAACAAATTTCTTGCCCTCAAGGAGTAGCCGCCAGCCCCGCAGCAACACCACATCCTGAGGCCCTGTGCCCCAGCAGCCTGCTTCCCTGCCTCAGTCAGCCAAAATGGCACAGGGATGAGACAGCTGTAATTGGATAACTCTAATAGAATGCAGAGAATCAGTGACAAGATGCCCTGATTCCTCCTCTGGAGGTGCAATGCCCCTTGAGGCTGTGGAACAACATGAATGCTGATGAGTACTATACTTTCATTAGCAGCTCCTCTTGCCTTTCCATTCTCCCCAACTCTGCTGCTATTGTTGTTCAATGTTATGCACCCATGGAGAGTGAGATCGGACATGCGGGGCCACTTGGTTGAGGTCTTTAGTCCGCGAGTTGTATGCTCTCTTCTTTCTCCTGCCCTCACCTCCTTGGGCAAGGTTCTTTCTGTCCCCAAACCAGCAGGTGCAAGACCCTGTTTTCCTCCCCTTCCCCTTTCTAAATTTCCTTACAAATAATCTGGACTTTGAATTTCAGGGTGAGAAGAGAAAAGTTTCTGATTGGAAAATATACACACAGATCTTCTACACAATTTTTGCAATTTTCTGTATCTATTTCAAAAACCAAGAAGTTACATGTATAGGGGGAGGAGGCTAAAAAGCTAATCTTCCAGCCAGATATCAACCCAGCTACCAATTAATTTCTATCTTCTCCCTGAAAAGACCATACTACTGAGTGAGCAGCTCCCCCTGAGCTTCAGTGACTTGGGGTGATACAGAAGATGGTTACTCCTTCCTACAAGCACTGTCCCATGTGGCAGATTTACAGCCTTCCCAGAATGTGCACTAACACCCACACTCTGTTCAGCATTTTATAAGATTCTAAGGCCCTGGGCAGCCTTGAGGGCTCCCTCGACTTCCTCTACCCCCCAGGAACCCACCTGGAAGCGGAGGATGATGGTCCAGATGAGGCCCAGGACCAGGCGGTGGTTGCCATCTACAATGTCGTGGGAGCCCATGTTCTCCAGGTGTACACGCTGCTCCTTGAGGAACTGGAGAGCCTTGTCCACATTCTCCAGGCAGTGGATGCGCATCTTCCCCTTGGTGGGCTTTGGCTGGGGGACAGCAGTGGCCCCCGTGGGCATGGAGGGACTGCACAGTCATCCCAGAGGCTGCAGCGTGGACCAGCTCCTGTCATAAGCACCCACCCTCCACCCTCTTGGCCAAACACCAAGTCCCATGGTCATTCATTGACACTATTCAATGCTTTCCTTTTAGCAAAGCTCAGAGGTTCCCTCCAACAAGCACCCAGAGATCGGTAACCAGGCTGCATCGGTGCCCTTCTGGGGCTGAACAAAGCCCTCTGAGTGGGCAATAAACGGCATTTGCTTACGGTAACATAACATATGGTTAATTGATCCCTTACCATGTGCCAGGCACAGTTCTAAGAACTGTTTACTGCCAGCCAGTGTTAAGAGTAATTTTTAGCTTGGTGATTGATAATGGGTTCATCCCTGCCAATCAACCTTCTCCTCTCCCCCAGTGATAACTGCATCATCTGATGGGTTCCCCATGGGTAACTCTCTCTAGTGGAATTTCAATGCAGGGTGAGAGGCAGAACTTCAGCATGGAGTTGAAAAGGCAATATTTCATTCAAGCCTTTTCATTCAAACTCTGAGGATCTCAGAATAACTTCATCAGGTACAGGTATCATTGCCCTCATTTTACACATGGGGGAAATGGAGGAAAAGAGGGTCCTGCCTGATAGGCCCAAGGACACAAAGCTTACTCTGGGCTGAGCAAAACATAAACCTTCATCTACTTCTTCTTTGGGGTCAACAGTATTGCCGGTGGGTTACAACTGAGACAGCCTCTAATAAATTTCCACTTGCAAGGGTGGTAAAACACACAGTAAAATGGCTTCCACACTTTCCTCTTGGTTCCAAGAGGGATGCATCTTAGCCCGATGGGGAGATGAGGGCCAGGCCATCACAGGCCAGCTACAGATGCCCAGAGCCCAAAGTCAGGAGCTCTGCATGGCTTCTGGGAGAAGCATGAAGGGGTGGGAGTGGTCAGAGGAGGCAAGAAGTTCTGGGAGGAATTCAGAGAGACCAGTCAGCCACACGGATGCTTCCCATTCTAAGTATTAGAGCCTCCCAAAGGAGCAGAGAGAAAACTGGGAAGGCCAGGAGAACTTGAGATGCCCCCAAACCATGCCTTTGCTGAAGAGGGGCCGATGGCAGCAGCCCCGGGGCCCACAGAAGGGACTTTACCAGCATCTCTCCAGAGAGCACCTCCAGCAGCTTGATGAGCATGCGCCCATCCCGCAGGTCCTTGTAGAGATCGGTGATGCGGCAGGACACTCGAGCCAGGTGCGAGTTCACCCATTTCGTGAAGGTCTTTTTCTGAACAACTTCCCGCTCATCTAGGTGGAGAGAAGAACCTTGGTGAGGTGCCTGAGGTTGGCAGGGTCAGTGTGACATGGGGCCAAGGGGTTTTACCTTAAGCCCAGGGTACCCCCATGCTTGGCAGAGGAAGTCGATGTATTCATTCCACTCCCTTCCTTGGAGCATTTGCCATCAAGGTGTAGCAATACCGGTCCACATGCCACCAGAACAGAGGCAATAAGGAGATCACTCGCACTGCCACCATATTCTATGCACAGTATCAGGACACCTCTAATTCAGCATCTGTTTCCCTGTATCAGTCAGACTACTCTGTACTGTTGTGCCATTGAATTCAGATTTCAGTGCCAGGCTTACCCATCAACCCATCAAATATTCGCTCTGCCTAGAATGCTGTCTCTCAACCCCTCCACTCTACCCCACCTCCTTCACTTAACACTAATTCATCCTTTAAGAGCCAGTATAAATGGCGCTTGGGTTGGGTCTCCCTTCATGTGCCCTGCTCCCTGCATTTACGTTTCCTTCTCTCTCCTAGATGCTCCCTGAGCCCAGGGAAATCTGTCTTGGTCACTTCTCTGTCTCCAGGGCCTG
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ATATGAGGGAAGTGGGCGGCAGGCATGCTGGGATTTAAGGAAAGTGAAGGTGCTATGGGCTGCTGAAGGGGAGAGGAGAAGGAACAGCAGAGGTCACATTTCTGTGACTCCATGTTAAGTGCAATGTGTCCAAATATTCCCAGGGAGGCTGTCTCAGTCAGTCCCCACGGCTGTCCCCTCCCTCTTACCGGTGCTTGTGTATCAGGGCATTAAAGGCCAAGCCATCCTTCCAGCTGGAGGTAAAGTTGGTGACATTAACATGAGGGTAGCTGCATCCAAGAGAAACAGTAAGAGCTAAGAATTAGATTTTTTGTAGTCCCAAACAAGTGTACAAATTGAGGGCCAATATACCAGGAGAGAAATGGAACTGTCCTTTCTTGAGCCAGGTCACCAAGAGGGGGCAGCAGCTAACCACACACAGAGGCTCCCCCATCAGATGTGAACACCACACAGACCCCCCAGTCTGCCTGCAGGCAACTTTGGAAAAGAATCCTGTATTCCAGGCCTCAAAGAATCAGGTCAGGACAGACTTTGCATCAATTACAGGGAGGCAGCTGTAGTTCTGGGTGATGATGTCTAATGTCCCTCTGGAGATGGCAGTGCTTGTGCGGAGCAAGGGGCTGGTGGTGGATGTGCTAACAGCTGGTTCCCAGGGCATACCCTGCCGTCTTCATCTGACACCACAACAGCAACGCATCCTTGGCTGAGCGTGTTTCACGACCTTCCTGAGTTTGGACCACAATGTCCTGAATCTGAGGGTAGCAGAACAAGAGAGATTTGAAGAGGATGTGCATCTGGATCTGTGCTTTCCTGCCGTCCCTGGGAGGCTCCCTCCCTCATCCCCCCTTCACTTAACACTAATTCATCCTTTAAGAGCCAGTATAAATGGCGCTTGGGTTGGGTCTCCCTTCATGTGCCCTGCTCCCTGCATTTACATTTCCTTCTCTCTCCTAGATGCTCCCTGAGCCCAGGGAAATCTGTCTTGGTCACTTGTCTGTCTCCAGGGCCTGGAGCCTGGTGCACCATCAGTACTCCATAGCTGTATTGTGGCTGTCTGTACAAACATTGATTCTGTTCCTATTATGTGGCAGCGCTGTGCTAGGCCTGAGGACACACAGAGGTAAAACAAATTTCTTGCCCTCAAGGAGTAGCCGCCAGCCCCGCAGCAACACCACATCCTGAGGCCCTGTGCCCCAGCAGCCTGCTTCCCTGCCTCAGTCAGCCAAAATGGCACAGGGATGAGACAGCTGTAATTGGATAACTCTAATAGAATGCAGAGAATCAGTGACAAGATGCCCTGATTCCTCCTCTGGAGGTGCAATGCCCCTTGAGGCTGTGGAACAACATGAATGCTGATGAGTACTATACTTTCATTAGCAGCTCCTCTTGCCTTTCCATTCTCCCCAACTCTGCTGCTATTGTTGTTCAATGTTATGCACCCATGGAGAGTGAGATCGGACATGCGGGGCCACTTGGTTGAGGTCTTTAGTCCGCGAGTTGTATGCTCTCTTCTTTCTCCTGCCCTCACCTCCTTGGGCAAGGTTCTTTCTGTCCCCAAACCAGCAGGTGCAAGACCCTGTTTTCCTCCCCTTCCCCTTTCTAAATTTCCTTACAAATAATCTGGACTTTGAATTTCAGGGTGAGAAGAGAAAAGTTTCTGATTGGAAAATATACACACAGATCTTCTACACAATTTTTGCAATTTTCTGTATCTATTTCAAAAACCAAGAAGTTACATGTATAGGGGGAGGAGGCTAAAAAGCTAATCTTCCAGCCAGATATCAACCCAGCTACCAATTAATTTCTATCTTCTCCCTGAAAAGACCATACTACTGAGTGAGCAGCTCCCCCTGAGCTTCAGTGACTTGGGGTGATACAGAAGATGGTTACTCCTTCCTACAAGCACTGTCCCATGTGGCAGATTTACAGCCTTCCCAGAATGTGCACTAACACCCACACTCTGTTCAGCATTTTATAAGATTCTAAGGCCCTGGGCAGCCTTGAGGGCTCCCTCGACTTCCTCTACCCCCCAGGAACCCACCTGGAAGGGGAGGATGATGGTCCAGATGAGGCCCAGGACCAGGCGGTGGTTGCCATCTACAATGTCGTGGGAGCCCATGTTCTCCAGGTGTACACGCTGCTCCTTGAGGAACTGGAGAGCCTTGTCCACATTCTCCAGGCAGTGGATGCGCATCTTCCCCTTGGTGGGCTTTGGCTGGGGGACAGCAGTGGCCCCCGTGGGCATGGAGGGACTGCACAGTCATCCCAGAGGCTGCAGCGTGGACCAGCTCCTGTCATAAGCACCCACCCTCCACCCTCTTGGCCAAACACCAAGTCCCATGGTCATTCATTGACACTATTCAATGCTTTCCTTTTAGCAAAGCTCAGAGGTTCCCTCCAACAAGCACCCAGAGATCGGTAACCAGGCTGCATCGGTGCCCTTCTGGGGCTGAACAAAGCCCTCTGAGTGGGCAATAAACGGCATTTGCTTACGGTAACATAACATATGGTTAATTGATCCCTTACCATGTGCCAGGCACAGTTCTAAGAACTGTTTACTGCCAGCCAGTGTTAAGAGTAATTTTTAGCTTGGTGATTGATAATGGGTTCATCCCTGCCAATCAACCTTCTCCTCTCCCCCAGTGATAACTGCATCATCTGATGGGTTCCCCATGGGTAACTCTCTCTAGTGGAATTTCAATGCAGGGTGAGAGGCAGAACTTCAGCATGGAGTTGAAAAGGCAATATTTCATTCAAGCCTTTTCATTCAAACTCTGAGGATCTCAGAATAACTTCATCAGGTACAGGTATCATTGCCCTCATTTTACACATGGGGGAAATGGAGGAAAAGAGGGTCCTGCCTGATAGGCCCAAGGACACAAAGCTTACTCTGGGCTGAGCAAAACATAAACCTTCATCTACTTCTTCTTTGGGGTCAACAGTATTGCCGGTGGGTTACAACTGAGACAGCCTCTAATAAATTTCCACTTGCAAGGGTGGTAAAACACACAGTAAAATGGCTTCCACACTTTCCTCTTGGTTCCAAGAGGGATGCATCTTAGCCCGATGGGGAGATGAGGGCCAGGCCATCACAGGCCAGCTACAGATGCCCAGAGCCCAAAGTCAGGAGCTCTGCATGGCTTCTGGGAGAAGCATGAAGGGGTGGGAGTGGTCAGAGGAGGCAAGAAGTTCTGGGAGGAATTCAGAGAGACCAGTCAGCCACACGGATGCTTCCCATTCTAAGTATTAGAGCCTCCCAAAGGAGCAGAGAGAAAACTGGGAAGGCCAGGAGAACTTGAGATGCCCCCAAACCATGCCTTTGCTGAAGAGGGGCCGATGGCAGCAGCCCCGGGGCCCACAGAAGGGACTTTACCAGCATCTCTCCAGAGAGCACCTCCAGCAGCTTGATGAGCATGCGCCCATCCCGCAGGTCCTTGTAGAGATCGGTGATGCGGCAGGACACTCGAGCCAGGTGCGAGTTCACCCATTTCGTGAAGGTCTTTTTCTGAACAACTTCCCGCTCATCTAGGTGGAGAGAAGAACCTTGGTGAGGTGCCTGAGGTTGGCAGGGTCAGTGTGACATGGGGCCAAGGGGTTTTACCTTAAGCCCAGGGTACCCCCATGCTTGGCAGAGGAAGTCGATGTATTCATTCCACTCCCTTCCTTGGAGCATTTGCCATCAAGGTGTAGCAATACCGGTCCACATGCCACCAGAACAGAGGCAATAAGGAGATCACTCGCACTGCCACCATATTCTATGCACAGTATCAGGACACCTCTAATTCAGCATCTGTTTCCCTGTATCAGTCAGACTACTCTGTACTGTTGTGCCATTGAATTCAGATTTCAGTGCCAGGCTTACCCATCAACCCATCAAATATTCGCTCTGCCTAGAATGCTGTCTCTCAACCCCTCCACTCTACCCCACCTCCTTCACTTAACACTAATTCATCCTTTAAGAGCCAGTATAAATGGCGCTTGGGTTGGGTCTCCCTTCATGTGCCCTGCTCCCTGCATTTACGTTTCCTTCTCTCTCCTAGATGCTCCCTGAGCCCAGGGAAATCTGTCTTGGTCACTTCTCTGTCTCCAGGGCCTG
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Task1_train_19858
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Here is a genetic alteration in MAX (MYC associated factor X) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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GGAAAAAAAAAAAACCCTTAAAAAGGAGGAGGGTTCATTCTGATTACTCCAAACCGGTCATCTTCTCAAAGTAGAGCAGTTCAGATTCACAAAGTCTATCAGAGGTGAGGGCGGGCCAGGAGGCCACCTGGGCAGGGCAGGCGTCCCCCGGGCATGTGCCCGGCAGGGCTGGAGGAGCTGGTAGGGTGGGCAGGACACTATGTGCTCAGAGGTCCGGCCGGCCGTCTGTCCTCCACAGAAAAAGCTGCCAAGTTGGGGTGTTTTGGTTTAAAAATTCCTGTTGGGGACAGGGAATCCCTGAAGGGAATACATTAAAAAATATACAGTGGAAATGGGGAAGGAGAACGAGAGCTGTTGTCCAAGAGCTTCTACGTAAAAATAAAAATTTAAAAAAAAAAGGGAGAAAGAGAAAAATAAAGAGTCTCTTAAATGGTTCTGAGGGCTCTACCAACGAACTGAAAGGAGGATGAGACGATGGAGACAGACAGTTTTTATTGCTGGCCTGCCCCGAGTGGCTTAGCTGGCCTCCATCCGGAGCTTCTTCCTGCTTTGGGGCTCTTCAGGCTCAGACTCCGAGCTGGAGTCCGAGCCCCCATCGAAGGCAGAGATGGTGCTGCCCTTGGCGTTGGTGTAGAGGCTGTTGTCTGAGGAGGGGTAGTTGGTCTGCAGTTGGGCACTTGACCTCGCCTTCTCCAGTGCACGGACTAAAAGGCAACCAAGGGAGTGTGTTACTGCCTTCTGGAGACTTGGGGAGTAACCGAGTCTCAGACTCAGGGTCCAGCCTGTTCTTCCTAAGGGCTTGCTTGTTGGCCCCCGAGGCTCAAGATGCTCAGAAGTAGCTCCCTTCGGGTGGCTGTTCACTCACACACTTCATTTCCCTCCCGCCTTTCCCAGCTGGACCTGGGAGCCAGCAGACACTCTGCAATCCCACCCAACTCTGAAGAGAAGGCTTGTGATGTCACCGTCCTGCCGTGGAAGCCCCGTGGAGAGACTGGAGCGTGAGCTCCCTGTGGGATTCAGCAGTGCAATAACAGAGGAGAAGCTGGCCCAGGAGCATGAGGCTCCACAAGGTGTGAGGCCACACAACAGCAGGAAAGGATGACATAAGACGTATCAGCCAAAGAACAGTTTTGGCTTAGCTCTCGTGTACAAGATCCACTTGGAATGACAAGCTGGACACTTGGAAGCAAGTCACCAATACACATAAAATACCTGGGCTTTTCAAATAGCCCCTACATGCAGGCTGCCTGGCCCAGTAACCAACCCACTGACACCACCCACTGCCCATCCCTTGGTTCAGCTCAGCTTGAGCCTGGAAGGTCAACCCATTTAATTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGGTTTTCTAACCCAGGTGGTTACTTGCATTTCCTTTTACTTGCATCTTCCATGAGGGAGGAAGAGAAGTGAATTCCCCAGGAACAAAGAACTTGATCAGCTCTCGCTTTCCCCTGTGGTTGTAGGAAAAGGCGGGTGTGAGCATTGAGAACAGCATGGGCCTAGCCCATAGGCTGCCCTGATTGGACTACCATTGACAATGGGGAGGGCTCACTGTCCCTGAACACCTGGAGTCTCTGGTACTTACACAGCACATTCCACTCCAAGGACCTCAAAGCTCTTTTCAGACACCTGATGCCAGGTGTGATCCCTACTGCAGGCAGAGCACCTGAGCCCCAAGAAGGGGAGAGGTCAGGCCAGAAAAGATACAAGTCTCCAGATGTCCAACTTCCTAGCTTCCACTGTCTCCTCACTGGCGCCTCAGGTCCTTCCTCAGGACGGCTCTAACACTCAGTTACTCAGGCCCCAAGAAGCAGGACCAAGCCTGCTACTGAGCACATACTCCATGACTGGCTCTGACTCTGCAGGCCCAGGTGCCAAAGCCTGACCTGGCTGGAGCACAGCAGGGCCAGCTGCCCCACGAGCTCGGGTGCTCACCTTGCTGCTCCAGAAGAGCATTCTGCCGCTTGAGGTCGTCAATATCTTGCTGGTGTGTGTGGTTTTTCCTTCGCATATACTGGATATATTCTGTGTCTTTGTCTAGGATTTGGGCCCGGGATGCCTGTGGCAATATGAGAAAAAGCACAGGGGACAAAATAAAAACCCAATCCAGGCAGTGAGGGAACCTGGCCTGCAGCAACTGCTTGGGTGGCTGGAAACGAGAGGGTAAGGTGGGAAAAGGCTGAAGAAATACAATAATGGCTACTGTAGGCTTTATTTATTTATTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAACAGCGTGATCTTGGCTGACAGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGTGTGCGCCACCACGCCCATCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGCGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGTCACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTTTGGAGACGTAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAAGTACATGCCACGTTGCCTGGCTAATTTTTACATTTTTAATAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACCTACCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCATCCGTGAAGGCCTTCTTTGTGACATACAAGGTGCCAAGTGCTTTACAGAGCTTAACTCACAAGATTAGTCTCAGAGGTAGCTCTACTAAGAACCCAAGGATCAGAGAAGTACACCGCTTTATTCAAAATCACCAGCTGCACAGTAGCATGGCCTGGCTTTAAACTCAGAGCCATCCGACTCCTGAACTGTACTCCTCCCATCTCCTCTGGTTCTTTAGGTTGCTTTAAAGTCTTTAGCTTGGCTATGTCTGGAAACATTAAAATACTACTTAAATGAAAGCTTTAGGTCACTAATTCTGCTAGGGCCTGGCTTGAGACAGGAATGGGTACAATGTGTTTCATCAAGACCCAAGATTCCAGCCAAACTCTGAAACCACTGTTAACTATTCCGAACTGAACAATGCTGCTGTGTCACTACTTCAGCCTTCCTGGCTAAAGAGACTTTCATAAAAAGCTGTCGGTGCTTGATGTCAACACAGGAAGAGCATGAGATTGGGCCATTTCAGGAAACAACCACACCTCTACAATGGCTGTGGGTTGCCTGGGTACTGCCTTGCTAGAGTAAGTTCGTAAGTCAATAACATGGATGTCATGTTACTGTGCCCCTAGACATCAAACTTGTCTGGGAGATTCTCTCCAGGCTACAAACATAGTCAGAGTTACTTATGGCCAGGCAGCCAGCCAAACTGGTAGAATAGTACAAAGCCAAGCGAAGCTCAAGGCGGGGTAGCCTAGTAGCTTAAGTATGGCCTTCCAGCCAGAGACTCCTGAGCAGCCGGAAAGCTTCTTACTCAGGGTAGGGAGTGCTTGACAATTCTGTATTACAAGCCCAATGGGTCCTAAACAACCAGAACACAACAGCGGGAGAAAGACAAAGAAAACATGTACACCGTGGCTAGCAAAACCAGATCTACTCATATTAAATCCTAACAATCTCAATTTATAGGCCTCAGTTTGGGCTGAGTTTCAGAAAGGTTTGTAAGGCCCGTGCTTATTCATAAGTCCTCACAAGTACTAGAATTTCCAGGCTTTCCTCTTTAGCACCCTTAAGGTAATTTCCTCAAGGAAATTGTTCATAATCAACCATTTTTATCAGGTGCAAATTACGTACAAGATACTAGGCAGATACTGTGGGGAAACAAAATGTATTAGTCATGGCTTCTTTGCCCCAAAGCTTACTTACTATCTAGTTGAGGAGATAAATATGTCTATACATGGAAATATCACAGGGCA
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Task1_train_19859
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A change on Chromosome 14 affects gene MAX (MYC associated factor X). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
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GGAAAAAAAAAAAACCCTTAAAAAGGAGGAGGGTTCATTCTGATTACTCCAAACCGGTCATCTTCTCAAAGTAGAGCAGTTCAGATTCACAAAGTCTATCAGAGGTGAGGGCGGGCCAGGAGGCCACCTGGGCAGGGCAGGCGTCCCCCGGGCATGTGCCCGGCAGGGCTGGAGGAGCTGGTAGGGTGGGCAGGACACTATGTGCTCAGAGGTCCGGCCGGCCGTCTGTCCTCCACAGAAAAAGCTGCCAAGTTGGGGTGTTTTGGTTTAAAAATTCCTGTTGGGGACAGGGAATCCCTGAAGGGAATACATTAAAAAATATACAGTGGAAATGGGGAAGGAGAACGAGAGCTGTTGTCCAAGAGCTTCTACGTAAAAATAAAAATTTAAAAAAAAAAGGGAGAAAGAGAAAAATAAAGAGTCTCTTAAATGGTTCTGAGGGCTCTACCAACGAACTGAAAGGAGGATGAGACGATGGAGACAGACAGTTTTTATTGCTGGCCTGCCCCGAGTGGCTTAGCTGGCCTCCATCCGGAGCTTCTTCCTGCTTTGGGGCTCTTCAGGCTCAGACTCCGAGCTGGAGTCCGAGCCCCCATCGAAGGCAGAGATGGTGCTGCCCTTGGCGTTGGTGTAGAGGCTGTTGTCTGAGGAGGGGTAGTTGGTCTGCAGTTGGGCACTTGACCTCGCCTTCTCCAGTGCACGGACTAAAAGGCAACCAAGGGAGTGTGTTACTGCCTTCTGGAGACTTGGGGAGTAACCGAGTCTCAGACTCAGGGTCCAGCCTGTTCTTCCTAAGGGCTTGCTTGTTGGCCCCCGAGGCTCAAGATGCTCAGAAGTAGCTCCCTTCGGGTGGCTGTTCACTCACACACTTCATTTCCCTCCCGCCTTTCCCAGCTGGACCTGGGAGCCAGCAGACACTCTGCAATCCCACCCAACTCTGAAGAGAAGGCTTGTGATGTCACCGTCCTGCCGTGGAAGCCCCGTGGAGAGACTGGAGCGTGAGCTCCCTGTGGGATTCAGCAGTGCAATAACAGAGGAGAAGCTGGCCCAGGAGCATGAGGCTCCACAAGGTGTGAGGCCACACAACAGCAGGAAAGGATGACATAAGACGTATCAGCCAAAGAACAGTTTTGGCTTAGCTCTCGTGTACAAGATCCACTTGGAATGACAAGCTGGACACTTGGAAGCAAGTCACCAATACACATAAAATACCTGGGCTTTTCAAATAGCCCCTACATGCAGGCTGCCTGGCCCAGTAACCAACCCACTGACACCACCCACTGCCCATCCCTTGGTTCAGCTCAGCTTGAGCCTGGAAGGTCAACCCATTTAATTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGGTTTTCTAACCCAGGTGGTTACTTGCATTTCCTTTTACTTGCATCTTCCATGAGGGAGGAAGAGAAGTGAATTCCCCAGGAACAAAGAACTTGATCAGCTCTCGCTTTCCCCTGTGGTTGTAGGAAAAGGCGGGTGTGAGCATTGAGAACAGCATGGGCCTAGCCCATAGGCTGCCCTGATTGGACTACCATTGACAATGGGGAGGGCTCACTGTCCCTGAACACCTGGAGTCTCTGGTACTTACACAGCACATTCCACTCCAAGGACCTCAAAGCTCTTTTCAGACACCTGATGCCAGGTGTGATCCCTACTGCAGGCAGAGCACCTGAGCCCCAAGAAGGGGAGAGGTCAGGCCAGAAAAGATACAAGTCTCCAGATGTCCAACTTCCTAGCTTCCACTGTCTCCTCACTGGCGCCTCAGGTCCTTCCTCAGGACGGCTCTAACACTCAGTTACTCAGGCCCCAAGAAGCAGGACCAAGCCTGCTACTGAGCACATACTCCATGACTGGCTCTGACTCTGCAGGCCCAGGTGCCAAAGCCTGACCTGGCTGGAGCACAGCAGGGCCAGCTGCCCCACGAGCTCGGGTGCTCACCTTGCTGCTCCAGAAGAGCATTCTGCCGCTTGAGGTCGTCAATATCTTGCTGGTGTGTGTGGTTTTTCCTTCGCATATACTGGATATATTCTGTGGCTTTGTCTAGGATTTGGGCCCGGGATGCCTGTGGCAATATGAGAAAAAGCACAGGGGACAAAATAAAAACCCAATCCAGGCAGTGAGGGAACCTGGCCTGCAGCAACTGCTTGGGTGGCTGGAAACGAGAGGGTAAGGTGGGAAAAGGCTGAAGAAATACAATAATGGCTACTGTAGGCTTTATTTATTTATTTATTTTTTTATTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAACAGCGTGATCTTGGCTGACAGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGTGTGCGCCACCACGCCCATCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGCGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGTCACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTTTGGAGACGTAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTAGAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAAGTACATGCCACGTTGCCTGGCTAATTTTTACATTTTTAATAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTCACCTCAGGTGATCCACCTACCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCATCCGTGAAGGCCTTCTTTGTGACATACAAGGTGCCAAGTGCTTTACAGAGCTTAACTCACAAGATTAGTCTCAGAGGTAGCTCTACTAAGAACCCAAGGATCAGAGAAGTACACCGCTTTATTCAAAATCACCAGCTGCACAGTAGCATGGCCTGGCTTTAAACTCAGAGCCATCCGACTCCTGAACTGTACTCCTCCCATCTCCTCTGGTTCTTTAGGTTGCTTTAAAGTCTTTAGCTTGGCTATGTCTGGAAACATTAAAATACTACTTAAATGAAAGCTTTAGGTCACTAATTCTGCTAGGGCCTGGCTTGAGACAGGAATGGGTACAATGTGTTTCATCAAGACCCAAGATTCCAGCCAAACTCTGAAACCACTGTTAACTATTCCGAACTGAACAATGCTGCTGTGTCACTACTTCAGCCTTCCTGGCTAAAGAGACTTTCATAAAAAGCTGTCGGTGCTTGATGTCAACACAGGAAGAGCATGAGATTGGGCCATTTCAGGAAACAACCACACCTCTACAATGGCTGTGGGTTGCCTGGGTACTGCCTTGCTAGAGTAAGTTCGTAAGTCAATAACATGGATGTCATGTTACTGTGCCCCTAGACATCAAACTTGTCTGGGAGATTCTCTCCAGGCTACAAACATAGTCAGAGTTACTTATGGCCAGGCAGCCAGCCAAACTGGTAGAATAGTACAAAGCCAAGCGAAGCTCAAGGCGGGGTAGCCTAGTAGCTTAAGTATGGCCTTCCAGCCAGAGACTCCTGAGCAGCCGGAAAGCTTCTTACTCAGGGTAGGGAGTGCTTGACAATTCTGTATTACAAGCCCAATGGGTCCTAAACAACCAGAACACAACAGCGGGAGAAAGACAAAGAAAACATGTACACCGTGGCTAGCAAAACCAGATCTACTCATATTAAATCCTAACAATCTCAATTTATAGGCCTCAGTTTGGGCTGAGTTTCAGAAAGGTTTGTAAGGCCCGTGCTTATTCATAAGTCCTCACAAGTACTAGAATTTCCAGGCTTTCCTCTTTAGCACCCTTAAGGTAATTTCCTCAAGGAAATTGTTCATAATCAACCATTTTTATCAGGTGCAAATTACGTACAAGATACTAGGCAGATACTGTGGGGAAACAAAATGTATTAGTCATGGCTTCTTTGCCCCAAAGCTTACTTACTATCTAGTTGAGGAGATAAATATGTCTATACATGGAAATATCACAGGGCA
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Task1_train_19860
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the LOC130055850, MAX (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5847| MYC associated factor X) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_19861
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A variant affecting Chromosome 14, within the gene FUT8 (fucosyltransferase 8), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1
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ACCAGACCTGAAACCAGCATAGCACTGGATCTCACCCAAGGCCCAGTGTAACCCCTACCTGGCTACCTCCTGTGTTGGCTCAAAGTTCTAGGGCTCTATAATGAGCAGGTGGCAAAGCCAGTCAGGCTTTTATCCATCCCTTCAGGACAGCAAGCAAGTTCCCCTGGGCCCCAGGCAGGTCCAGAGATGCCATCTGGGAGCCAGCATCTGGAGTTGGAAACCTTAGAACCCTATCTGGTCCTCTATTCTCCTGCAGCTGAGCTGGCATCCAAACCATAAGGCAAAGTGCTTCCCACTTTTCACTCCTCTTTTCATAGGCAAAAGAGTCTCTCCCTATGGCCACCACCACTACAAGCCCACAGGGATTATTGCCAGGCTACGGTTCATGTTCACTTAAGGCCCAAGGGCTCTTCAGTCAGCTTGTGGTGAATGTTGCCAGGCCTGGGACTTGCCCTTCAGGGCACTGGGCTCCCTTCTGGCCCAGGCAGGTCCAGGAGTGCCATACAAGAGCCAAGGTCTGGAATCAGGAACCCCAAGAGCCCACTTGGTGCTCTGTTCCACTGTGGCTGAGCTGTTATCCAAGTTGCAAGATAAAGTCCTCTTTACTCTTCCCTCTCTACTGCTCAAGTGGAAGGAAGGAGTCTCTTTTGGAGCTGTGAACTGCACTGCCTTAGATTAGGGAAAGGGTGGCATAAGCACTGCCTTAGCCACCTCAGCTGGTGGCTCACTAGGTTACGTGCCCCCTAGGTCCAATGACTCTCGAACCCAGCACAGCACTAAAACTTGCCTAGAAATTACAGTTCTTGTGGCCTAGACTGCCTTTCAAGTTCATTTAGGGCCCCAGGACACTTCAGCCTATAGTGGTGCGGCTTGTTGAAACTCAGGCTCCAACCGCTGGGATGGACATTTCCCCTCTGGCTAGGGCACATCTAAGTTCTCCCTCCATGGGCATTGGCTGAGTTCTTTGCTAATGGCCCGGGTGTTGCTTGCCAGTTGGCCTGGTGTTGCTTTCTGCTGTGACATGGTAACACTGAGTTCCAGTGCAAAGTCCCACAATCACTGTGCTCCCCCTCCCCCAAGCACACAGATTCTTTGCACCACACGGCCACTGCATGGGGGTGGAAGGGGTAGTAGACAATCGAAAACTGTCTTTCCTACTCTCTTCAGTGTCTCTTTCAGCAATATGAAGTTAAAATCAGGTACTGTGATCACTTACCTGATTTTTGGTTCTTGTGAAGGTGCTTTTTTGTGTAGATAGTTGTTAAATTTGGTGTTCCTGTGGTGGGGGCAGCGATTGGTTGAGGCTTCTATTCAGCCATCTTGCTTCATCTCCCTCCAATAGATTAAAAAAAAAAAAGATTTTAGAATTATCTAATTTTTTTCTTTAAAAGATGTAGATGATTGGCTTATAATTATAATCTTCAGGTGTTTCCAGAGTCATTGTGTTCTGTCATGAAAGTAATGCAAGAGCAATTTTGCTGTAATGAAAAGCTAGAAGTTTCGAGAACACTTTATTTTCTAATTCCAAAACAACAACAAAAAATAGAACTTTGCTAGCTGGCTGTGTCTACTGTCATTCTTTGATTAGATACTTTGAGTTCTGCATACCATGAGGTGTTGGTATGATAGCATGTTATGATAGAAACTTTTAGAAAAGACCAGAGACTTGAGAGATAGACTAACCTGCATGTGAAATTCACCTCCGTCACTTTTGCTCTGGTATTTCGAGCAAGTTATTTAACTTCCTTTGTAAAGTGAAGATTATACTTCTTTAGAGTTGCTGTGAGGATGAAAGCACTCAGAATAAGTTCTTGTTGAATGGTGGATGTATAAGGAATACCATGTGGTAATGATTATATGTTTCAATATTGTCAGGTGAAGTGAAGGACAAAAATGTTCAAGTGGTCGAGCTTCCCATTGTAGACAGTCTTCATCCCCGTCCTCCATATTTACCCTTGGCTGTACCAGAAGACCTCGCAGATCGACTTGTACGAGTGCATGGTGACCCTGCAGTGTGGTGGGTGTCTCAGTTTGTCAAATACTTGATCCGCCCACAGCCTTGGCTAGAAAAAGAAATAGAAGAAGCCACCAAGAAGCTTGGCTTCAAACATCCAGTTATTGGGTAAGAATCTGATTTTTTCCCTCAAACTGTGATATGTAGTAGTTAGGGTTATGTATCTTTACAATATATTGTGAATTTTACAATATGTAGTTCAATTTTTATAGTCCCACCAAAGGACAGAGGTTCTAGAGCTATCCTAAGGTCACATGGAGACTATTTTTTTTTGTTTGTTTACTTAGAACAGCTAAGAAAGTTGCTTAGTAGTGCTCTATTACTGTCTCCAGTTCTCCTCTTCCTTTGCTTCTTTCTCCTCTTATCACAGCTCTCTTTTGGCTTTTGTTGTTGTTATTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGTAGTGGCTCACTGCAGCCTCAACCACCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTATAATAGCTGGGTCTAAAGGCATGTATCACCATGTCCAGCTTCTTTTTATTTTTATTTTCATATTTCCCACCCCACATCTTTCCTTGTGTCTTAGTCTTCATATGTAGAGGAGTTATTGACCCCATTCTAAGTGTTAGACGTAAAGAAGGTACATGTGAAGTCAGAATATCAAATCGTATTTCTTCTCATGTAACTTTTGATTGAAATTCAATGGAATCATTCGTTCTGCCCACTTCATCTCTATAGAGCCCACTGAACAATTCCAATTTCCCCAGAAAAAGAGTGATTATGAAGGATGTGGGAAGGAAAGATGATAGAATAGATGTTCATATGATTGTATCCACATCTGGGTTATAGTCTGGAATGCAAAGCAAAGAATAGCCGTGAAGATGGCAGAGTAACTCTGGTGAAATCAAACCTTCACTCCAGATTCATAATAAAAAACTGGCCTTAAGTTTGGCCCATATACTGTGACCTAAAGGCGTATAAGTCTACCTTTTTCTACATATAAATAGTGATTTAGTAATTTGGGGGGAGGGGAAGGCAAGATTTAAGGAGGGTGTTTTAATTTATGAAAATAAACTGTTATTTTTATTTCCATTAATATTGCTTTGGGGCCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAACACTGGGAGGCTGAGGCAAGTGGATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGAGAAAACTCAACATAGGCAACATGGTTGAAACCCCATCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGACACATGCCTGTAGTACCAGCTGTTCGGGAGGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGATTGGAGTGAACCATAATCACGCCACTGCACTCCAATGTGTGCAACAGAGCAAGACCTTGTCTTAAAAAAAAAAAAATTACTTTGGAAACACTAAGATGGGAGGAGAGAGGAGAAAACTGTGGAAGTCAGTGCCTTATTCAGTACAGGGAAGTGTGAATCTGTGTCCCCAATTTTACAATTTTGGGGCTTTTCTTAAATATGACAGGTGAAATTAATATCTGCTGTCATTTGATATGGTGAAAAACAGAGAAAGGAAATGCATTATGCCCACAACAGAAGGGCTGGAATCGGTTTCATTTACCTAAAATAGTAAAAACCGTTAAAAGGTTTGCTGGTCTTAACGGTGCTGTAAAAGTTTATCCAGGTCTATGTTTTCCTGGGACAACTTTTAAGTTCTACAAGCTGGCAGTTATGGTGACTCTCCAGGGTAAAATAAAGAGGAAAACCCTTGGTATCAGAACTTTACAAATAATATCTCTAATGTTCTTTAGTAACAACTGTGAATCCTGGTATCATCCTGGTAACAAAAATCTTAAGTTGTATTCAGTTTTTTTCCAGACAGCTGGTTGCTGCCTAGTATGAAATGCAGCTCTGAAATTTCCCATTTATTCCTAAGATGTGAATTATTTTCTCTATAAGAAATCATTCTTCAAAGGCTTTACTTACTTTCTAATTCCCCTTGTATTGTTTAGCCTGCAAATATATTTAGAATATGTATTTTTGAGTTTTTAAAA
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Task1_train_19862
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This mutation is located in gene GPHN (gephyrin) on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
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Task1_train_19863
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A mutation in GPHN (gephyrin), located on Chromosome 14, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
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GGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTCTCTTCCTTCACCTGTAAAATGAACATAACAGTGCTCTACTAGATTTTCATGGGATTAAGTGAGATTATATATGTGATTCATACAGTGTTAATAAACATTTACTGTATCATTGGGGCTAGCCACCAGAAAAACTCAGCCCTTGTGCTATCTCTGATAATTAACCACTATTAGTGCACTATTCAAAATCCCAGCAAAGTCATTCATGTAGATTCTGAGCTGATGTATAGCTTACATTTTGATCTACACCCCCCAGTGCCAGGACAAACTACTTCCAGATAAGGAACCATCCCATGAGGTTTACTGTGATCCTGGACAAGCACCACTGGGCCCACTGCTAGGGACTATATAGCTTCAGGTTCATGTGAGAGTTAATGTTATATATGTGAATACAAACTAGACCCTATGGTCCCACCACTTTGCTTGTCTGACATAGTATGGCCCAAACCTCCAGTATAGCTCCAGAATAGCTTCAACATCCTAGGAGTATCTGAAGGTAGAATCTGCTAAGTTCTCCCTTCCAATTCAGGTGCCAAAAGGGAAGAGTCAATATCACTATAGGATATAGTGATATTCAGAATAGAAATTTGAACATCAGATGGTCCGAATATAAATTTAAAAATCTCTCTACACTTACTTCTAGGTCCTAGGATCTGGAAATCAGAGACCCTAGGTGGCTAAGAAGGTCAAAGATAAAAAACACAGACTCACTTATCCAGCTCCGGAAACAATGAAATTTTATAAATTATACAAATACTTCATGTAAATCAAGTCCTATATTACTTGTCTTGGTTTCTTTTCTTCCTTCCTCTTCCTCTTTTTTTAACCTCATTTATTTTTGCTTTCCTTTTTTTAAATTAGCAATAAAGACAGTTTCTGACTAGAGGATTTCAGGAATTGGTTATGACTCCTGAAACTTTTATTCTTATTGGCACTAGTTCAAATTTCTGAGCCAAAAGTGATTTTCATCCAGAGTAGTCTGAATACTTACTTCACACAAAAGGTTACTAGTGCTCTTCTTATAGGCACTAAATTATTTCAATTAATGAAGCCAAAATCAAAGGCTAAAACTCAAATGGAATGACTGGGATATTCCTTCCTTTTTTTTTAAGCTTTCTCTTCTTAAGAAAAAAACAACTTTAGGATTAAAAAATGATGCATTCATTGTAGAAAACGTGGAAATTTTGGGAAAAGTAGAGCAAAGGGAATAAAAAACATAAATCTAACATTCTGAAGTAATAAATGCTTTATATTTTCATGTATGTTCTTTCCTTTTCTACTGATATATACACATATATCTTAATACAGTTAAGACTATATGCTGCAGATTTGACTTTGCATGTTGTAAAAATATGTATCATAGGAATTTTCCTATGTCAATGAATATTCTTCATAAATATTACTTTAGCCTCCATAATATTTTACCTTAAGAATCTATCATTTCTTATTTAAGTACCTATATTGTTGATAGTTTGGTTTCTTTCCATTTTTTCTATTGTAAGCAACTGTGAAATAAACATATACAGAAACATTTATCCATTTTCCTACGATAGATTTCTAGAAGTGAAACTACTAGGTCAATGGGTATGAAAACGTTTAAAGTTGGCTTTCCTTTTAAAGAAAATCATATTTGGGTTGTTAAAGGATTACTGACACATCAACTGAGCACATCTTTGATTACTGTATAGCACCTCATATTCAGATAATCTCTGCAAACATTGCCATGAATTGACTGAGTATAATCTTTTATTTCAGGCACCAGAATGCATCTCTTCTATCTCCTGTTTCTTGGGACAGAAATCAGGAGTTCTGACTGAGCCCATTTACAAGCTGTGTCAGACAAGCACTCATGCCCATCTTGTTTATGACTGCCTGCTTACCCATTGCTCTCCATATTTACATTTTCCTTCTTTTCTCTTCCTTCAGATGGAATGGGGCGAGTCCTTGCTCAAGATGTATATGCAAAAGACAATTTACCCCCCTTCCCAGCATCAGTAAAAGATGGCTATGCTGTCCGAGGTAAATATTTTGGTTTTCTTAAACATAATCAGGCACTGTATTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAATTTTTGGCTTAGCCCAAGCACCCAGCAACTGTTAGGTTTGTTTCCCCATGACTGTCAAAATAACTTCATTCACAGATAACCATGTTAATCTGCACCTGTAAATTTTCTGGCACAATCTTGATTAAAACTTTTGAGGTAAAGAAAAGTTACATGAAAATTCTCGTTTTAAATTTTTTATTTTTAATATTTGTGGATACATGGTAGGTATACATATTTATGGGGTACATGAGATATTTAGATACAGGCATACAATGCATAATAATCACATCAGGGTAAATGTGGTATCTGTCACATCAAGTGTTTATCCTTTGTGTTACTGAAATTCTTGGCTACAAATAAATATATAGGAATAAAATTAAAACACTGTACTTCAATTTATTCTTTCCGTTCCTACACATGCCAGACAGCATACATTCTTAGTGTGAAAGTTTTCCAGATGTTTTCTAGTTGAAAACATCTGATGGTCTAAGAAAAAAGAGCAGATTCCCAACACAAGGATAAAGTTGAGGTGGTCTGTTCTGCTTTCAACTCAAACATCAGTAAAGGGCTTCATGAAAAGCGGACATGAGGGAAACCTCTAATTCTCTAGAAGACATCATATTTCAAAATTCTGGCGCCCCAGCAGCTCACACAAAGTTGCCTGAGATTGCATAAAGCTTAAAAGCAAATACTAAATAGCATTTTTCTGCCTAAATTCCAATCTAAGAACCCCAAATGTAAATTCTGAATTGCTTAGAAACTGTTGTTGATTTTTTTGGTTTTGTTTTTGTTTTTCCATGTACAACATGATATTTTAAAATATGTAGTACACATTGTAGAATGGCTTAGTTGAGCTAATTAACACATGCATTACCTCACATACTTATCATTTTTGTAGTGAGACTTAAAATCTACTCTCTTAGTGATTTTCAAACTATGATACATTGTTATTATGTTATTGGTTATTAATTCAAGGTTGATATCATTGAAGAAACATGTTTAAAAAGTTTTTCAGTTTATCAGAGCTGTTAAGCATGCCAATTCCTTTTTAATGGGGTACATGAGATATGGAGTTATGGAGTCTCTTACTTGGTTTTGGTTTTGGTTTTTTTAGCTACATTTAGCCATGAAAATACAGGTTGGGCATCCCTAATTCAAAAATCCAGAATTTGAAGTACTCCAAAATCTGAAATTTTTTGCGTGTTGACATGGCACCACAAGAAGAAAATTTGATACCTGACCTCATGTGAAGGGTCACCATAAAAACACACTCAAAACTTTGTTTAGAAAAATTATTTGAAACATTGTTTAAAATTACCTACCTTTTGGCTATGTGTATAGGATATATATGAAACATAAATTAATTTTGTGTTTAGACTTGGGTCCCATCCACAAGATATCTCATTATGTATATGCAGATATTCCAAAATCTGAAAAACATCAAAATCCAAAATACTTCTGGTCCCAAGCATTTCATATAAAGGATGGTCAACCTGTAATTTCCTTTTTCCTGTAATTAAATACTTCATTAATCTCCTCTGTATTCCATCATCTCTTAGTAGTTATCTTTTTATGTTGGAGATAGCATAGCAAATGATTAAGGCTACAGGCATTGAGCAAAGCTCAAGTGATCTGGGTTTTAGTACCAGTTCCATCTGTGTAACTTTGAGCAGCTCACTTAAATTTTTTAGCTTCAGTTTTCTTATCTCTAAAATTATGATAATTACAACAATACTTACCCCAGCAGGTTGTTGTAAGAATTATATTAAAAATTAATTGTAGAAATTAATTAGTTGTAGAAAGCCTTAGTAAACTACCTGGCACACATTTAAAAAAAAAAACACTTGATAATTGTTTTTTAAAATATTTAATGATAGTAACCATTATTATCATATTATAAATACATTTTCTTAAACTATCTCTGAAAAATGGCTAACATTTGAATTGCTACTCTCATTTTCTGTGTA
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Task1_train_19864
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A genomic change on Chromosome 14 affects GPHN (gephyrin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
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Task1_train_19865
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This mutation occurs in GPHN, PALS1 (gephyrin| protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member) on Chromosome 14. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Intellectual disability
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TTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCCACATAGTGGCATAGCTGACATAATGAGACTTTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATTGCATGAGGCTGGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTTTGATCACACCAGTGTAACAGAGCAGTCTCAGAAAAAGAAAGAAAATCATTTCCATCTCTCATTAATTTCTGCCTCTATTTCAGAATAGCCTATAGTTCATACTACAAAAAGTGCCACAGAAGTACATCATTGTAATGTTTTACATTTTTAATATGTAAATGATTAAAATTACTTTGTTCTTGATTTTTAAAAATCGGTTACTTATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAATCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGCTCATGCCCTTCTTCTCTCTCAGTCTGCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTGATGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCACCCGACCCCTTTAAATTTTAATACTCTTAAAATTTTCCTTCTAGTAATAGTTACTTGTACTAAGAATACAGTCTTGGCCGTGCACAGTGGCTCATGCCCCTAATCCTGGCACTTTGGGAGGCCAAGCAGGAGGATCACCTGAGATTAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGAGCCTCTACTAAAAATACAACCATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCATGCGAATCCCTTGAACCTGGAAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTCGTCTCAAAAGATAACCAGGCTTCCTTTAATGCTTCTTATGTGTATGGAAGTCAGTATTAATCTTTTTGTTAGTACACTTACGAAATGCACTAAGTTCTACAGATTATCCCCACCTATGTAGAATTTGCTTATTGATTTTTAAGAATCTCTGGCTTTACACTGAAAAAAAGTAGATTTAAAAATAAAATAAAAAAGTGGAACCTCAACGTAATTCAGAATCTTCTAAGTGAAGCCACTTGTATCCTATAGGAAAAGACATATTTGATTTAAAGTAGAAGTCGGAAAAGAAAACCTCTTTCAAGGTCAGGAACCTTGAAAGCCTCCTATATTAAAATATTAATTTTGTAAGGAAAAGCACGTTTTCCATTTATATAATTGGTAACTTAAGGGTGGAAATAAAAAATGGCTAACACATATACATACACAAAAGAAGAGGAATTGAGAATAATGCATGCAAGGGAATATACTGAATGGTTTCTTGGAATTGAATATGGAATTGAATATGTGATGAATGCGCACATGTTGTTTTGGAAAAGTTAATTCCTAGAATTGATATCCTTAATTTGAGATAATTCTAAAGGACCTAGAACCATTGTAAGATCCAGGATAGTACTTTTCCACAAAGTAAATGCTCAATGAAACCTTTTAAAAAGTTGAACTATTAAATTTTTAAATATTTTAGTAGATGATATGTATTCTAATAATACATATGGGATTGATTGAGCAGAGTTAATATTTTAAAAATTTGGAGGCTTACACATCATAGCTGACATTACTCCTGTGTTGGCAAAAGGATTTGGAAGGGAATATAAGTGAAGAGATATGTCTAGTGTTTTCCCTTCTTGATTAAAAAAAAAATTCTTATCCTTTTATCTTAAATATTTTACCCTTCTTTTTCTTTCTGCTATTAAGGGAAAAGCTTTCAGCAGCAAAGGGAAGCCATGAAACAAACCATAGAAGAAGATAAGGAGCCAGAAAAATCAGGTTAGACACTTGTATTTGACATAAGTAAATGGTTTCTTGGGTCTTCATCTGGAGCCATGTGTGAATCTGCATATTAGAACCGTGAAGAAGTACTCAGGGAAAGAGTGATACAAGAGGCAAAACTGATTATCTCAGAACTGTAAAGAAAGGATAAGATTTAAGTATTAAAGATTATCTGTCTATACTGTGTAGTTAATTGAAAATTGTAAATGCTTTCCTGAAAAATAGTCTTTATACAAACAGTGTAATAAGTATTTATAAAAGTAAATTAAAAACAAGCTGGGTGTGGTGGTTTGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCGTGGCCAACATATGGAGATCTCGTTTCTGCAAAAAAATTTAAAGAATAAATGAATGAATAAATAGAGTTCTTCAATTTGAGTTATGTGGTTTTGTTCACGGGAACACATTTATAGTTATGTTTATGATTGCTCAACAGGAAAACTGTGGTGTGCAAAGAAGAATAAAAAGAAGAGGAAAAAGGTTTTATATAATGCCAATAAAAATGATGGTAAGTTCTACTCTCAGGGATAGGTGGAATTATATCTGAAAGGAGTCTAAACCTAGTCCTGTTTTGCACCTTAATGTTAAATATGTGCTTGAGAAAATCATTTAGTAGAAAGTATTTTCTTTTGGAATCCTGTGAGTAAGGCAGTGTTTTGAATTCTGGGGAAAACTGATACAAAAATTCAAGTACTATTTAGCATATGTAGTATTAAATTGACAGTTTCCTGTAGTTTTTTTCTACTTAAACTCTTTGCAAAAATTATACTTCTAACAAATTCTTACAGAACATACTTGAAGTAAAAACTATGTCCTCTACAATAGCTCATGTCACAGAAGCAACTCATTCCTGAGAACCCACTACCTGCTGGCTAAGTCAGACACACAAGAGAATTTTAGTTTTATTTTGATTGATTGCTAAGATTAAAAAGCTCGAAAGTTGTAGCTTCTCTTAAAATCAAAAGCTCTGATAATGTTGGGCTAGTATTCCTAGGTGACAACAGTCTGCTGGACCTGAGTGATGACTGTTGCTCTTATATCAAGCACCTGGTGTCTAGTTTAACAGTCTCTACCACTCCCAGTGTTTTATTAACCCAACCTGATTTACTGATTTTATTACCTCCTTAGTTTGTTTTTATGGGCATTTGAGTTTGCTACTTCTGTTTGGTTCACATTAGAAGCAACCCAAATAATAAAGCAAAGGCTTTCCTTCTTATGTAATTTATAAGGCTTTTCTGTCAAGAATTTGAAATATTTGGGAGCAGCACACATTAAACTAATAAAGATAAAACATTATAGATCATTATAATATTCCATAAAAGCTAAATGAGGTTTGATCAACTTTAATAAATTTTTTTCTAAAATAAATATCCTTTAATGCTAATTGACAGATTATGTAACTAAAAAGATTTAATGAGTTTTAAATTTTATCCTCTATATTTGTGATTAATATCTCTTTTATTTTTTGAAACAGACTGAAGTTAACTAGTCCAGCTCTAAGAGCTACTGTACTGTAGAAAACGTGGCAAATCTGAACCTTATGGATATACACACTGAGTCTATAAATTAAAATGCTACCAGTCTTGATTATACGTGTTAGAATAAACTCAGATTTTTCAGAGAAAATCATTTTGAGAGGAGAAGGAATTACATTTGCTGTTTATGATGATGTCATCATCATGAATATTTTTAAATAAATAACTACAATTCATAATAACTGCTGTATTCCAGGGCAGTAACTATATGATGTTGTTCTCACAAACTCCTTGAGGTTACAGAGTAATAGATTCAAGTTTAGATATTAGGCCGGGCGCGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGGGTGCCTGTAGTCCC
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Task1_train_19866
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Here is a genetic alteration in GPHN, PALS1 (gephyrin| protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Anxiety
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Task1_train_19867
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A mutation on Chromosome 14 affecting GPHN, PALS1 (gephyrin| protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Abnormal facial shape
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TTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCCACATAGTGGCATAGCTGACATAATGAGACTTTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATTGCATGAGGCTGGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTTTGATCACACCAGTGTAACAGAGCAGTCTCAGAAAAAGAAAGAAAATCATTTCCATCTCTCATTAATTTCTGCCTCTATTTCAGAATAGCCTATAGTTCATACTACAAAAAGTGCCACAGAAGTACATCATTGTAATGTTTTACATTTTTAATATGTAAATGATTAAAATTACTTTGTTCTTGATTTTTAAAAATCGGTTACTTATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAATCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGCTCATGCCCTTCTTCTCTCTCAGTCTGCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTGATGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCACCCGACCCCTTTAAATTTTAATACTCTTAAAATTTTCCTTCTAGTAATAGTTACTTGTACTAAGAATACAGTCTTGGCCGTGCACAGTGGCTCATGCCCCTAATCCTGGCACTTTGGGAGGCCAAGCAGGAGGATCACCTGAGATTAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGAGCCTCTACTAAAAATACAACCATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCATGCGAATCCCTTGAACCTGGAAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTCGTCTCAAAAGATAACCAGGCTTCCTTTAATGCTTCTTATGTGTATGGAAGTCAGTATTAATCTTTTTGTTAGTACACTTACGAAATGCACTAAGTTCTACAGATTATCCCCACCTATGTAGAATTTGCTTATTGATTTTTAAGAATCTCTGGCTTTACACTGAAAAAAAGTAGATTTAAAAATAAAATAAAAAAGTGGAACCTCAACGTAATTCAGAATCTTCTAAGTGAAGCCACTTGTATCCTATAGGAAAAGACATATTTGATTTAAAGTAGAAGTCGGAAAAGAAAACCTCTTTCAAGGTCAGGAACCTTGAAAGCCTCCTATATTAAAATATTAATTTTGTAAGGAAAAGCACGTTTTCCATTTATATAATTGGTAACTTAAGGGTGGAAATAAAAAATGGCTAACACATATACATACACAAAAGAAGAGGAATTGAGAATAATGCATGCAAGGGAATATACTGAATGGTTTCTTGGAATTGAATATGGAATTGAATATGTGATGAATGCGCACATGTTGTTTTGGAAAAGTTAATTCCTAGAATTGATATCCTTAATTTGAGATAATTCTAAAGGACCTAGAACCATTGTAAGATCCAGGATAGTACTTTTCCACAAAGTAAATGCTCAATGAAACCTTTTAAAAAGTTGAACTATTAAATTTTTAAATATTTTAGTAGATGATATGTATTCTAATAATACATATGGGATTGATTGAGCAGAGTTAATATTTTAAAAATTTGGAGGCTTACACATCATAGCTGACATTACTCCTGTGTTGGCAAAAGGATTTGGAAGGGAATATAAGTGAAGAGATATGTCTAGTGTTTTCCCTTCTTGATTAAAAAAAAAATTCTTATCCTTTTATCTTAAATATTTTACCCTTCTTTTTCTTTCTGCTATTAAGGGAAAAGCTTTCAGCAGCAAAGGGAAGCCATGAAACAAACCATAGAAGAAGATAAGGAGCCAGAAAAATCAGGTTAGACACTTGTATTTGACATAAGTAAATGGTTTCTTGGGTCTTCATCTGGAGCCATGTGTGAATCTGCATATTAGAACCGTGAAGAAGTACTCAGGGAAAGAGTGATACAAGAGGCAAAACTGATTATCTCAGAACTGTAAAGAAAGGATAAGATTTAAGTATTAAAGATTATCTGTCTATACTGTGTAGTTAATTGAAAATTGTAAATGCTTTCCTGAAAAATAGTCTTTATACAAACAGTGTAATAAGTATTTATAAAAGTAAATTAAAAACAAGCTGGGTGTGGTGGTTTGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCGTGGCCAACATATGGAGATCTCGTTTCTGCAAAAAAATTTAAAGAATAAATGAATGAATAAATAGAGTTCTTCAATTTGAGTTATGTGGTTTTGTTCACGGGAACACATTTATAGTTATGTTTATGATTGCTCAACAGGAAAACTGTGGTGTGCAAAGAAGAATAAAAAGAAGAGGAAAAAGGTTTTATATAATGCCAATAAAAATGATGGTAAGTTCTACTCTCAGGGATAGGTGGAATTATATCTGAAAGGAGTCTAAACCTAGTCCTGTTTTGCACCTTAATGTTAAATATGTGCTTGAGAAAATCATTTAGTAGAAAGTATTTTCTTTTGGAATCCTGTGAGTAAGGCAGTGTTTTGAATTCTGGGGAAAACTGATACAAAAATTCAAGTACTATTTAGCATATGTAGTATTAAATTGACAGTTTCCTGTAGTTTTTTTCTACTTAAACTCTTTGCAAAAATTATACTTCTAACAAATTCTTACAGAACATACTTGAAGTAAAAACTATGTCCTCTACAATAGCTCATGTCACAGAAGCAACTCATTCCTGAGAACCCACTACCTGCTGGCTAAGTCAGACACACAAGAGAATTTTAGTTTTATTTTGATTGATTGCTAAGATTAAAAAGCTCGAAAGTTGTAGCTTCTCTTAAAATCAAAAGCTCTGATAATGTTGGGCTAGTATTCCTAGGTGACAACAGTCTGCTGGACCTGAGTGATGACTGTTGCTCTTATATCAAGCACCTGGTGTCTAGTTTAACAGTCTCTACCACTCCCAGTGTTTTATTAACCCAACCTGATTTACTGATTTTATTACCTCCTTAGTTTGTTTTTATGGGCATTTGAGTTTGCTACTTCTGTTTGGTTCACATTAGAAGCAACCCAAATAATAAAGCAAAGGCTTTCCTTCTTATGTAATTTATAAGGCTTTTCTGTCAAGAATTTGAAATATTTGGGAGCAGCACACATTAAACTAATAAAGATAAAACATTATAGATCATTATAATATTCCATAAAAGCTAAATGAGGTTTGATCAACTTTAATAAATTTTTTTCTAAAATAAATATCCTTTAATGCTAATTGACAGATTATGTAACTAAAAAGATTTAATGAGTTTTAAATTTTATCCTCTATATTTGTGATTAATATCTCTTTTATTTTTTGAAACAGACTGAAGTTAACTAGTCCAGCTCTAAGAGCTACTGTACTGTAGAAAACGTGGCAAATCTGAACCTTATGGATATACACACTGAGTCTATAAATTAAAATGCTACCAGTCTTGATTATACGTGTTAGAATAAACTCAGATTTTTCAGAGAAAATCATTTTGAGAGGAGAAGGAATTACATTTGCTGTTTATGATGATGTCATCATCATGAATATTTTTAAATAAATAACTACAATTCATAATAACTGCTGTATTCCAGGGCAGTAACTATATGATGTTGTTCTCACAAACTCCTTGAGGTTACAGAGTAATAGATTCAAGTTTAGATATTAGGCCGGGCGCGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGGGTGCCTGTAGTCCC
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Task1_train_19868
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The gene GPHN, PALS1 (gephyrin| protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member), on Chromosome 14, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Arachnoid cyst
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Task1_train_19869
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Here is a mutation in GPHN, PALS1 (gephyrin| protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cerebral palsy
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TTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCCACATAGTGGCATAGCTGACATAATGAGACTTTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTACCTGTAGTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATTGCATGAGGCTGGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTTTGATCACACCAGTGTAACAGAGCAGTCTCAGAAAAAGAAAGAAAATCATTTCCATCTCTCATTAATTTCTGCCTCTATTTCAGAATAGCCTATAGTTCATACTACAAAAAGTGCCACAGAAGTACATCATTGTAATGTTTTACATTTTTAATATGTAAATGATTAAAATTACTTTGTTCTTGATTTTTAAAAATCGGTTACTTATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAATCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGCTCATGCCCTTCTTCTCTCTCAGTCTGCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTGATGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCACCCGACCCCTTTAAATTTTAATACTCTTAAAATTTTCCTTCTAGTAATAGTTACTTGTACTAAGAATACAGTCTTGGCCGTGCACAGTGGCTCATGCCCCTAATCCTGGCACTTTGGGAGGCCAAGCAGGAGGATCACCTGAGATTAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGAGCCTCTACTAAAAATACAACCATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCCCCTGTAATCCCAGCTGCTCGGGAGGCTGAGGCATGCGAATCCCTTGAACCTGGAAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTCGTCTCAAAAGATAACCAGGCTTCCTTTAATGCTTCTTATGTGTATGGAAGTCAGTATTAATCTTTTTGTTAGTACACTTACGAAATGCACTAAGTTCTACAGATTATCCCCACCTATGTAGAATTTGCTTATTGATTTTTAAGAATCTCTGGCTTTACACTGAAAAAAAGTAGATTTAAAAATAAAATAAAAAAGTGGAACCTCAACGTAATTCAGAATCTTCTAAGTGAAGCCACTTGTATCCTATAGGAAAAGACATATTTGATTTAAAGTAGAAGTCGGAAAAGAAAACCTCTTTCAAGGTCAGGAACCTTGAAAGCCTCCTATATTAAAATATTAATTTTGTAAGGAAAAGCACGTTTTCCATTTATATAATTGGTAACTTAAGGGTGGAAATAAAAAATGGCTAACACATATACATACACAAAAGAAGAGGAATTGAGAATAATGCATGCAAGGGAATATACTGAATGGTTTCTTGGAATTGAATATGGAATTGAATATGTGATGAATGCGCACATGTTGTTTTGGAAAAGTTAATTCCTAGAATTGATATCCTTAATTTGAGATAATTCTAAAGGACCTAGAACCATTGTAAGATCCAGGATAGTACTTTTCCACAAAGTAAATGCTCAATGAAACCTTTTAAAAAGTTGAACTATTAAATTTTTAAATATTTTAGTAGATGATATGTATTCTAATAATACATATGGGATTGATTGAGCAGAGTTAATATTTTAAAAATTTGGAGGCTTACACATCATAGCTGACATTACTCCTGTGTTGGCAAAAGGATTTGGAAGGGAATATAAGTGAAGAGATATGTCTAGTGTTTTCCCTTCTTGATTAAAAAAAAAATTCTTATCCTTTTATCTTAAATATTTTACCCTTCTTTTTCTTTCTGCTATTAAGGGAAAAGCTTTCAGCAGCAAAGGGAAGCCATGAAACAAACCATAGAAGAAGATAAGGAGCCAGAAAAATCAGGTTAGACACTTGTATTTGACATAAGTAAATGGTTTCTTGGGTCTTCATCTGGAGCCATGTGTGAATCTGCATATTAGAACCGTGAAGAAGTACTCAGGGAAAGAGTGATACAAGAGGCAAAACTGATTATCTCAGAACTGTAAAGAAAGGATAAGATTTAAGTATTAAAGATTATCTGTCTATACTGTGTAGTTAATTGAAAATTGTAAATGCTTTCCTGAAAAATAGTCTTTATACAAACAGTGTAATAAGTATTTATAAAAGTAAATTAAAAACAAGCTGGGTGTGGTGGTTTGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCGTGGCCAACATATGGAGATCTCGTTTCTGCAAAAAAATTTAAAGAATAAATGAATGAATAAATAGAGTTCTTCAATTTGAGTTATGTGGTTTTGTTCACGGGAACACATTTATAGTTATGTTTATGATTGCTCAACAGGAAAACTGTGGTGTGCAAAGAAGAATAAAAAGAAGAGGAAAAAGGTTTTATATAATGCCAATAAAAATGATGGTAAGTTCTACTCTCAGGGATAGGTGGAATTATATCTGAAAGGAGTCTAAACCTAGTCCTGTTTTGCACCTTAATGTTAAATATGTGCTTGAGAAAATCATTTAGTAGAAAGTATTTTCTTTTGGAATCCTGTGAGTAAGGCAGTGTTTTGAATTCTGGGGAAAACTGATACAAAAATTCAAGTACTATTTAGCATATGTAGTATTAAATTGACAGTTTCCTGTAGTTTTTTTCTACTTAAACTCTTTGCAAAAATTATACTTCTAACAAATTCTTACAGAACATACTTGAAGTAAAAACTATGTCCTCTACAATAGCTCATGTCACAGAAGCAACTCATTCCTGAGAACCCACTACCTGCTGGCTAAGTCAGACACACAAGAGAATTTTAGTTTTATTTTGATTGATTGCTAAGATTAAAAAGCTCGAAAGTTGTAGCTTCTCTTAAAATCAAAAGCTCTGATAATGTTGGGCTAGTATTCCTAGGTGACAACAGTCTGCTGGACCTGAGTGATGACTGTTGCTCTTATATCAAGCACCTGGTGTCTAGTTTAACAGTCTCTACCACTCCCAGTGTTTTATTAACCCAACCTGATTTACTGATTTTATTACCTCCTTAGTTTGTTTTTATGGGCATTTGAGTTTGCTACTTCTGTTTGGTTCACATTAGAAGCAACCCAAATAATAAAGCAAAGGCTTTCCTTCTTATGTAATTTATAAGGCTTTTCTGTCAAGAATTTGAAATATTTGGGAGCAGCACACATTAAACTAATAAAGATAAAACATTATAGATCATTATAATATTCCATAAAAGCTAAATGAGGTTTGATCAACTTTAATAAATTTTTTTCTAAAATAAATATCCTTTAATGCTAATTGACAGATTATGTAACTAAAAAGATTTAATGAGTTTTAAATTTTATCCTCTATATTTGTGATTAATATCTCTTTTATTTTTTGAAACAGACTGAAGTTAACTAGTCCAGCTCTAAGAGCTACTGTACTGTAGAAAACGTGGCAAATCTGAACCTTATGGATATACACACTGAGTCTATAAATTAAAATGCTACCAGTCTTGATTATACGTGTTAGAATAAACTCAGATTTTTCAGAGAAAATCATTTTGAGAGGAGAAGGAATTACATTTGCTGTTTATGATGATGTCATCATCATGAATATTTTTAAATAAATAACTACAATTCATAATAACTGCTGTATTCCAGGGCAGTAACTATATGATGTTGTTCTCACAAACTCCTTGAGGTTACAGAGTAATAGATTCAAGTTTAGATATTAGGCCGGGCGCGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGGGTGCCTGTAGTCCC
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Task1_train_19870
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting GPHN, PIGH (gephyrin| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17
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CTGCCTCAGCCTCCCCCACAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCAGCTGATAAGTGTTTTTTTTTTTTTGTAAGAGCAAAACAAAAAAACCCAGGCATGATTTTAAAAGCTGGCAAGAGTGGCTAAATAAACTGATATTTCAATATATTATACAATTATTTAAAATAATAAATATAATGGCCTTTGTAGGATACATACATATTAAATTATTTACAAAGCAAGACACACAATAGTGTACAATGTAAGATCAATTACCTCTATCTAAAAAAAGTGTACAGTAGTAGACTGACAGAGTCAAAGTAGATGAATGGTGATTTATAGGCAGAAGTTGCTATATATTTGATTGTGTTCTTTAAAATGTGCATGAGGCCAGGTATGCTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTAGGCAACATGGCAAGACCTCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGAGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAAGTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGGCTGCAATGAGTGGTGATTGTCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAAAGTGAGACTCTGTCTCTAAAATAAAATAAAATGTGCATGAATATTTTTAAGGAATACATTTGCCTCAGAGAGGAACTTCTCAAATAACTGAAATCCTAATTATCACTCAAAACAGCTGTCAGGTATCTTCCAATACTCTGACAAAAGGAATTTACATTCCTAATGAAAAGGTTGAGGAGTAATTGGAGAATGGTAAAAGTATTCTATGCTCACCTGGAAGACGGGTACTACTTGGGATATCCCATGTGGTTCCACTGGATCTTTCAATAAGATGCAGAGGTAGTAAATCACCTTCTGCTGTAAGAAAATAAATCAAATAGCAAAGTCTAAGTGAAACTCATTTTGCATTCTTTTTTTCTTTTTCCTTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGCAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCGACCTTAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCACATTCTATTTTTCTAAGGGAAGGCTCAACACTTTTTCACAAATGTTTAAGTAGTAGAACACTTGATAGCTTTTGAAGTGGAAGAAAAGTATATTCTCATTCTTTAAATGAAAAAAGACAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCAAACCTGTAAACTGAACACTTGGGGAGGCCACAGCAGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAATTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACTGCATCTCTGCAAAACATAGAAAAAACGAGCCAAGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATGGCTTGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGATAGAAAGAGAAGGAAAAAATGCCAGTGATAATTTTGAAGTTGGTCTTGAAGATAAAGTTGAAATGCTAATTCCCTATCCATGAAAACCTGCTGCATCTCTTTAAAAATAAAGAGATTTACCTTTTAAATATAAGTCTCACTTTTACGGTTTTAGTTTAAATCTGGGAACATCCCATGGGCTGGCTACCTCCTCCAGAGAGGCCTGTAATACTTACCTTTTAAATACTTACCATGTAAATGGCCTCATTGATGACAATATCCTTGACCTTGCCCATTTCTATGAAGGTAGTGCTTTCTTTGCCTGAAGCATAAGATGAAGTCATCTGAATGCCAAGGGAATCAATGATTAACAGAGTCTCCTGATCAATCTTCACAAAATGGAGATAACCAAGCAGACCTAAGAGGGTGATGAAGATGGCAGCAGAGAGGATCATGCTGTTCTGAAGAGAGAGCCAGACACAGACAGTAAGATTACCAAGTGGTACCAGTCAACTCCAGGCAATGAGGGGAACATGCATGGAGGAAAAGGAAATTGCTTTTATTTGGGTTCTAAGGTGCTATGAAAGTATACAGTGAAACAGATCCAGACAACAAATGGATAGGTCTAGGGGAAACCTCCATCAGCAAAATGTCCATCACAGCAATCTCAGAAATTTTTCTTCCAAAATTCCAACTTTAGGGCCTAAATCAGCTGAACGCAGTAGCTTGCACCTGTAATTCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATAGAACTGCACTCTAGCTTGGGTACCAGCATAAGACACTGTCTCTAAAAATCGAAAGGACCCAGCCGAGTGAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCACTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCGTGTTGGCACGTGCCTCTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGATGACAGAGTGAGACATCTCAAAAAAAAAAAGGACCCCAAATCTTTTCCTTTCACACTCCCTCAGCAGAATACAGGAGGGAGTTATGTCCTGATAAACCCATTATAAGATGAAAATGCATTTAATATTTAGTTCTAGCACTCAAATAAAAAATTAAAATTAAAAAATGCATTTAATATACCTATCAAGCATCAGAGCTTAGCCTAGCCTACCTTAAACGTGCTCAGAACACTTACATTAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACTAAAAGTTAGCCGGGCGTAGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTAAAAAAAATAAAAATAAAAAAAATAAAAAAGAACACTTACATTAGCCTACAGTTGGGCAAATCATGTAACATAAAATCTGATTTTACAGTAACGTGTGGTAAATCTCATATAATTTATTCAATGCTATACTTAAAGTGAAAAACAATGTTTGTATGGGTACTTGAAGTACCGTTCCTACTTGAAGTACCGTTCCTACTGACTTTGTATTGTTTCCGCATCATCCTAAAGTCAAAAAAATCCTAAGTCAAACCATCGTAAGTTGGGAACCATCTGTATATAGTGCAAAATCATAGACTGAACAATTATAAAGTGCTTAGCACAGTGTAGCAGATACTATGGCTTGCCTAATAAACAGCCACCCACCAGCCCCAATTGAACAGTGAGTGAACCATGATTGGTTCCCACTCCTTCTGCCAATGACTGCTTTAAAAATTGGCATGTGACACAACTCTGGCCAATGAAATGTGAGGGGAGATCTGCTGGAGGGGCTTCTGGAAAACTTGAGTTTATCTTTAAAAATCTGCAGAAGAGACGTTCCCTTCATCATGAGGTTTAGATACCTGGAACTACTATGGCCTCTGCCAGACCCAGTGGAGAGCTAGTAGAGGACAACTAGAGGACGCTAAGGGTGGAAGTGCAGTTTCTGCACTTGGAGGACCAGGTGGAGGACAAGTAGGGCACACTAAGGGTGTCAGCAGTAAGATGACAAGAGCCGGAATCAAATGAGTCTCCACGTG
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Task1_train_19871
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The gene GPHN, LOC130055900, PIGH (gephyrin| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 8583| phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17
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CAGATATTCATTACTCTCATAAACAGTTTTGAATAGGAAAGGTAAGAAATTTTGGCACACAGAGCCCTTAGAAAGTGTTGCAGTAGAGTTTAAAGGAAGATGCGGTCACTGATTCCTCGGGTACTTGATGGGGGTAAGCAGAGTACACCGGCATGAGAGAGACAAGTACAGAAGGGACCTGGCATAAAAGCAGGCTTTTGTTTTTAAATTTTGCCTAAGATCAGCTATACAATGGTATAAAGGAAAAGAAAGGGTCTCAGAGTCAGAAAGCCCTTGGTTTGAAGCCCAGATCTGCCATTTACTGCTTTGAGACTTTGGATAAGTCATTGCTCTTTGTGAGCCTTGGTTTCCTTCGTTCTAGGGCTAAAGTAAGGAATTCAGTAAAGCATCTGGCAGTCAGTGGGCATTTAATAAATATCTATTTCCTCCTCCTCACATGACCACATACATAGGCTATAAGAACTCAGGCTAGTACTAAAATTCAACTATACAATAAATTAAATTTTAGGGGGGCTATCAAGTCAACTTAATCATCATTTTAACTGACTTATGAACAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCTACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCGCCTGAGCCTTCCGAGTGGCTGAGACTACAAGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATGTTTGAATTTTTCGTAGAGACGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCAGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGGTACAGTGCTTTGCCTGAACAAACATACGGTTTAGATAGTTAGATAGTTTCCTGCAATTAGGGCAGTCTTAATTCTGCATATTTCTATGCTAAATTACCATGCTCTGAAACACGCTTTGACAGCAAAAAAGCGAATGGATGCAGTAATGGAAACAATATCCAAGTTACAAAAATAAATAGCCCTGCTGTACTTAGCTCTGATTAGATCACTTCTGGGATAATACATTCAATTCAGGCACTACATATGAAACTAGAACTTATCCTGAAAATTAGGATAATTCTTTTTATTTGAGAGCTGTCACAAAGTTACTGCATTTAACCCTCACAATATCATGAAGCTGGTATGGCAGGCATGAATTCTATTTTAGAGATGTAGAAAATTGAGGCTCAGAGAAAACAGGAATGAATCTGGAAATTGAGCACAGCTATCACACACGTCCAAAATTTCATAAACCTTTAGAAAGTACTTGAAATTGGGGAAGGGTTTGGGAGGAGGGAGGGTTAAAAAACTCCCTTGAAAAACAGAGATTAGGAAGAACTATAACACTCTATCTATACACACAGATAAACACACACACTTGTGGAGGCAAAGACAGTTTGTGGAAGTCTACGTAAAGTATTGTTAGCAGTACTACTTTGAGGAGCAGAAGGGATGGACGAGGAAGACCCACTTAGTAGTTCCTTGAACTCTTGGAATTAAATTACTGCGCGCCTATACTACATAGAACACATGGCAGTTAAAGTTTTAGGCCGTCGCGCAAGAACTAGATGTATGCTGAGTGAACCCACGGAGCAGAGCACAGCCACGGAAGGGGAATGTACTATCCAGGAGCACACATTTCACTAAACGTCATTTAAAGAGCTGTCCAGCAGCGGAATATCGTCCCCAGAACCCGTGAGTTCCCGCCCTCCTGTCCTATCACTGTAGGAGGGGCCGACCAGAGGTCCGGGCTCGACCAAAGACCCCAAAGACCCTCCCAAAGCCGAACCCCCTCCTTCGAGCGCGGGGAGGGGCCGACTTGCCATTACCTCGCAGAGGGTGAAGAGTCCGTAGGCCGCCAGCCACACCGTGCAGGTGACAGCGGTGAGCGAACGCAGCGAGAGCCGAGGGCAGCTGAGGCAGAATTCCCGGCAGGACGGGGAGTAGTAGCGGCGCTGCAGCGCCAGGCGGCCGCCGCAGATATCCGAAAAGCTCCGCTCATCCTCCATGACGCCCCCACTCGGCCGCCCGCACCGCGCGGCGCTGCACTGCGCTCGCCGGCCCTGGCCGTCTCGCCCGCTCCAGACCCGCTTCCGGCAGCCGCGTCACCACGCCCCGCCCTAAGCCTGCGCAGCCTCAGTTGCGCGCCGAGAGCTCTGCTGGGGGCTGATGGTTGTGCGTTCTTCCGGGCCGGCCTTGACTGTCTTCGAAAAAACCTCGTCGGGGCAATAGTTAAGTGGAAAGATTAAAATCGTTTTTAGACCGGGCGCGTTGACTCAGGCCTGTAGTCCAGCACTGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCCCTGCTCTCTAGCCTGTGCGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAACAAACCCACAGTTTGTTTTTGTTTTGAGACGGAATGGCGCGACGTCGGCTCACTGCAACCTGCTTCCCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCTGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATTCGCCCGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCCAAACCCACAGTTTTAATCATGCTTTTGCTTGGCAAGCCGATTTCTCTAAGCCAGAGTGAGCCGCAAGGAGAGCCCACGGGTATTCATTTCACTTACTCTTTTCCTGTGCCGGGTAGTTTGAGGTGCTTGAGGATGCAGCAGTGAACGATGTTGATGACAGTCTCTGCCCTCGGGCAGCTTCCTTTCTAGTAGGAGACAATATGGAAATAAGAGAGTATCGTTGGCAATACTATGCTGACTGGCAGGGATGGACTGAGGACTTTACATAGGGCAGTCAGGCGAAGTCTCTAAGTAAGAGGACACTGAGTTACAAGGGTGACGAGCCAGACAGGACTGAAGGAGCTCTGGAGGAGGAATTTGCCAGAAAGAAAGACCAGGAAAGGCAAACCCCTCGAAGTTGGAACAAGCTTGGCTTAATGAAATAATCAAAAGGCGAGAAAGGTTGGTGTGTGGGGAAAACAGTTGGAAGCTGGGGAGGCAGGTAGGGGTCAGATCCAAGAGGGTCTTGTAGGGTCTGGTAAGGAGTTTGGATTTCACTGCCTGGGAGTTCTGTCTCCCAAATGACTGCTTGGACCGTGGTAGACAGGCAAGACCTGGCTGGGAATTAAGCAGGAGCGGGAGATGCAGAAGAAATGGATAATAAAATTACTAAACTCATGAGTAATAGTGGCCTATGAGTTCCATTTTTACTTCTGATGTGGCCCAGGAGTGGCTATGTGGACTGTCAAAACACTTGTGATGGGCTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCAGATCACTTGGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTACCTGGGCATGGTGGAGCATGCCTGTAATCCCAGCTGTTCGGGTGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTGTGTCTATATTCATTTAAAAAAAAAAAAAGATCCATGGCATAAAGGTCTCACCAGCTTTAAGTCTCTCTGATGAAAGGTTCCGTTTCTTCATCTTCATTCAGAATTTTATTTCCCTTTCTTTTTTCCTAAAGGATTTCTTCAAGCACTTCTTTATTTTTCTAGTTTTATTTCTGTGCCCCGAATCTGACAATTAATACACTCCTTTTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGAACTACCTGAGACTCGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGGAAACTTACAATAATGGTGGAAGGCAAAGGGGAAGCCAGGCATGTCTTACATGGCAGCAGGAGGGGAGTGGGGAA
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Task1_train_19872
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A variant has been detected on Chromosome 14 in GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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Task1_train_19873
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This mutation occurs in GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) on Chromosome 14. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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GCTGCTCAGCACCCAGGACGGAGAGGAGCAGAGAAGCAGCAGAAGCAGCCAAGAGCTGGAGCCAGACCAGGAACCTGAGCCAGAGCTGGGGTTGAAGCTGGAGCAGCAGCAAAAGCAACAGCAGCTACAGAAGTTGGAACGATGCTGGTCACCTTGGGACTGCTCACCTCCTTCTTCTCGTTCCTGTATATGGTAGCTCCATCCATCAGGTTTGTCTTAATTCAGCAACTCAAACAATCGTTTACAAAGACCTGCACTGGAAGCCGGTTCTCAGCTGCTGAAAGAAGAGAAAGGGAAGGAGGCTGACAGAGGAGAAAGTCAGGGCAGGAAAAGCAGGAAGGAAGGGGGTGTTGTGGATACCATGGTGGAAAACCAGAAGGAAGCATCTGCGGCCGGGCAGAGGTGGGGCTGAGTTCTGGCCCCACCTGAGCTCTGGGGAGAGTTCTACTGCCAGCGGAAGGCTGCATGGATGACTCTGTCAAGTAGCTCAACAAACACCTTAGGTGGGAGTCCTTGCGTTTTCATTTTATTCCTTTGGGTGTCTCTGAAGAACTCGGAGACTCTGTCCCTATTCAGGGTGGCCCTGCTGGCTTGTCATGCTGTTAAGTACCAGGTAGTTTGGGAAAGAAACAAACTCTTCTGCCTTTGAGACTACCCTCAATTAATGTTTTGGGATGGCTTTTTTGCTGTGGGATTTCTAGAGGTGTCAAATAAAAGTGTGTTCTGAGTGGAGAATTTTTAAATTTCTCTTTTTTAATTTTTGCTCTGTCACCCCAGGGTGGAGTGCATTGGTGTAGTCATAGGTCACTGCAGCCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGAATATAGGCAGGTGCCACTACACCCAGCTACTTTTTAAATTTTTTGTGGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCGACCATCCCACGTTGGCCTCCCAAGATGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCTCAGCCTAAAAAATTTCTTATGATAAAGGAGGTTAAATGGACCTACCAAGGACAGTGTTATTCTAGGTTCTCCATAGAGATCTGGGTTCAAGTCCCACTTCTGCCACCACTATGTGACATGAACCTCCCTGAGCCTCAGTTTTCTCTACTGTAATGTGGAAATAATACTGGAGAAGTTGAGAGGATTAAAATAAATTACATATGGAAAGTGCCTAGACTAGTAATTGGCAGTCAGATGATGTGCAGGAAATGTTAGTTCTGCCCCTCCGTATTCTGTTTTAGGACCTGTGAAGTCAACTTCATGTAAAAGAGTGCTCTCTGCACAGAGGTCTGAACAAAGGAGGTTTTCTCTCTGTTTGCCATCGGCCAGAATGAAATCTCTAATACAATGGCTGAAAGCCTCGGAAATGACCCACTCCCTAAAACTGGAGAGGCAGCCTAAGATCAGTACCTGTGTATGCCATCCCCCAGAGTGCTAAGAGCAGTACCTGTGTGTGCCACCCCCCACAGAGTGCTGTTCATCAGTTACTCATGATGATGGTTACTGAATATTGACTCCGCTAATGTTTATCATGCATATGTTTTGAATGTAGGTTAGAGGGGAAAGCTTTCCTCTGGAACCTCTAGAGATAAGAGCTAGATGTATTTATTATCTAACAAGGAAAGTCTCCATTGGCCCTGACTCCAGCATTTACTCTGTTTGCTAATATGATTATTTGTGGCTTCTGGGCAAGTGATCTTCCCACCTGCACCGATAAACAGGCGACTACCTTGCCCCATGGAAAAATGTTGTCCTATGAAGGTTAGCTTTTATGAGTCTCCTGACTGCAACTTAAAGATACCCTTCTTTGAGGCTGGATAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAACGTATCTTAGTGTGAGCTCGTGAAGGATGGTACGTGATGCTCTTGTTTCCCTTGCCGATAGGAAGTTCTTTGCTGGTGGAGTGTGTAGAACAAATGTGCAGCTTCCTGGCAAGGTAGTGGTGATCACTGGCGCCAACACGGGCATTGGCAAGGAGACGGCCAGAGAGCTCGCTAGCCGAGGTAAGTGTTTCCCCTTTAGTCTCCAAAGGGCCATGCCTCCCACCCTTCTTCCCACTGGGGCCTCTGTCCATATTGCTTTGTGTTTCCTCCTAGGCTTGGGGGCTCTGACTAGAAATTCAAGGAACCTGGGATTCAAGTCCAACTGTGACACCAACTTACACTGTGGCCTCCAATAAACTGCTTCTTTCCTATTCCCTCTCTATTAAATAAAATAAGGAAAACGATGTCTGTGTATAGCCAAGTCAGTTATTCTAAAAGGAGATACTAAGTGACATTAAATATCAGAATGTAAAACCTGGGAACCAGGTTCCCAGCCTGGGATTAAACTGACAGCAAGAAGACTGAACAGTACTACTGTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGG
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Task1_train_19874
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An alteration has been detected in GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis
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Task1_train_19875
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The gene GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) is located on Chromosome 14, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GCTGCTCAGCACCCAGGACGGAGAGGAGCAGAGAAGCAGCAGAAGCAGCCAAGAGCTGGAGCCAGACCAGGAACCTGAGCCAGAGCTGGGGTTGAAGCTGGAGCAGCAGCAAAAGCAACAGCAGCTACAGAAGTTGGAACGATGCTGGTCACCTTGGGACTGCTCACCTCCTTCTTCTCGTTCCTGTATATGGTAGCTCCATCCATCAGGTTTGTCTTAATTCAGCAACTCAAACAATCGTTTACAAAGACCTGCACTGGAAGCCGGTTCTCAGCTGCTGAAAGAAGAGAAAGGGAAGGAGGCTGACAGAGGAGAAAGTCAGGGCAGGAAAAGCAGGAAGGAAGGGGGTGTTGTGGATACCATGGTGGAAAACCAGAAGGAAGCATCTGCGGCCGGGCAGAGGTGGGGCTGAGTTCTGGCCCCACCTGAGCTCTGGGGAGAGTTCTACTGCCAGCGGAAGGCTGCATGGATGACTCTGTCAAGTAGCTCAACAAACACCTTAGGTGGGAGTCCTTGCGTTTTCATTTTATTCCTTTGGGTGTCTCTGAAGAACTCGGAGACTCTGTCCCTATTCAGGGTGGCCCTGCTGGCTTGTCATGCTGTTAAGTACCAGGTAGTTTGGGAAAGAAACAAACTCTTCTGCCTTTGAGACTACCCTCAATTAATGTTTTGGGATGGCTTTTTTGCTGTGGGATTTCTAGAGGTGTCAAATAAAAGTGTGTTCTGAGTGGAGAATTTTTAAATTTCTCTTTTTTAATTTTTGCTCTGTCACCCCAGGGTGGAGTGCATTGGTGTAGTCATAGGTCACTGCAGCCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGAATATAGGCAGGTGCCACTACACCCAGCTACTTTTTAAATTTTTTGTGGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCGACCATCCCACGTTGGCCTCCCAAGATGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCTCAGCCTAAAAAATTTCTTATGATAAAGGAGGTTAAATGGACCTACCAAGGACAGTGTTATTCTAGGTTCTCCATAGAGATCTGGGTTCAAGTCCCACTTCTGCCACCACTATGTGACATGAACCTCCCTGAGCCTCAGTTTTCTCTACTGTAATGTGGAAATAATACTGGAGAAGTTGAGAGGATTAAAATAAATTACATATGGAAAGTGCCTAGACTAGTAATTGGCAGTCAGATGATGTGCAGGAAATGTTAGTTCTGCCCCTCCGTATTCTGTTTTAGGACCTGTGAAGTCAACTTCATGTAAAAGAGTGCTCTCTGCACAGAGGTCTGAACAAAGGAGGTTTTCTCTCTGTTTGCCATCGGCCAGAATGAAATCTCTAATACAATGGCTGAAAGCCTCGGAAATGACCCACTCCCTAAAACTGGAGAGGCAGCCTAAGATCAGTACCTGTGTATGCCATCCCCCAGAGTGCTAAGAGCAGTACCTGTGTGTGCCACCCCCCACAGAGTGCTGTTCATCAGTTACTCATGATGATGGTTACTGAATATTGACTCCGCTAATGTTTATCATGCATATGTTTTGAATGTAGGTTAGAGGGGAAAGCTTTCCTCTGGAACCTCTAGAGATAAGAGCTAGATGTATTTATTATCTAACAAGGAAAGTCTCCATTGGCCCTGACTCCAGCATTTACTCTGTTTGCTAATATGATTATTTGTGGCTTCTGGGCAAGTGATCTTCCCACCTGCACCGATAAACAGGCGACTACCTTGCCCCATGGAAAAATGTTGTCCTATGAAGGTTAGCTTTTATGAGTCTCCTGACTGCAACTTAAAGATACCCTTCTTTGAGGCTGGATAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAACGTATCTTAGTGTGAGCTCGTGAAGGATGGTACGTGATGCTCTTGTTTCCCTTGCCGATAGGAAGTTCTTTGCTGGTGGAGTGTGTAGAACAAATGTGCAGCTTCCTGGCAAGGTAGTGGTGATCACTGGCGCCAACACGGGCATTGGCAAGGAGACGGCCAGAGAGCTCGCTAGCCGAGGTAAGTGTTTCCCCTTTAGTCTCCAAAGGGCCATGCCTCCCACCCTTCTTCCCACTGGGGCCTCTGTCCATATTGCTTTGTGTTTCCTCCTAGGCTTGGGGGCTCTGACTAGAAATTCAAGGAACCTGGGATTCAAGTCCAACTGTGACACCAACTTACACTGTGGCCTCCAATAAACTGCTTCTTTCCTATTCCCTCTCTATTAAATAAAATAAGGAAAACGATGTCTGTGTATAGCCAAGTCAGTTATTCTAAAAGGAGATACTAAGTGACATTAAATATCAGAATGTAAAACCTGGGAACCAGGTTCCCAGCCTGGGATTAAACTGACAGCAAGAAGACTGAACAGTACTACTGTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGG
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GCTGCTCAGCACCCAGGACGGAGAGGAGCAGAGAAGCAGCAGAAGCAGCCAAGAGCTGGAGCCAGACCAGGAACCTGAGCCAGAGCTGGGGTTGAAGCTGGAGCAGCAGCAAAAGCAACAGCAGCTACAGAAGTTGGAACGATGCTGGTCACCTTGGGACTGCTCACCTCCTTCTTCTCGTTCCTGTATATGGTAGCTCCATCCATCAGGTTTGTCTTAATTCAGCAACTCAAACAATCGTTTACAAAGACCTGCACTGGAAGCCGGTTCTCAGCTGCTGAAAGAAGAGAAAGGGAAGGAGGCTGACAGAGGAGAAAGTCAGGGCAGGAAAAGCAGGAAGGAAGGGGGTGTTGTGGATACCATGGTGGAAAACCAGAAGGAAGCATCTGCGGCCGGGCAGAGGTGGGGCTGAGTTCTGGCCCCACCTGAGCTCTGGGGAGAGTTCTACTGCCAGCGGAAGGCTGCATGGATGACTCTGTCAAGTAGCTCAACAAACACCTTAGGTGGGAGTCCTTGCGTTTTCATTTTATTCCTTTGGGTGTCTCTGAAGAACTCGGAGACTCTGTCCCTATTCAGGGTGGCCCTGCTGGCTTGTCATGCTGTTAAGTACCAGGTAGTTTGGGAAAGAAACAAACTCTTCTGCCTTTGAGACTACCCTCAATTAATGTTTTGGGATGGCTTTTTTGCTGTGGGATTTCTAGAGGTGTCAAATAAAAGTGTGTTCTGAGTGGAGAATTTTTAAATTTCTCTTTTTTAATTTTTGCTCTGTCACCCCAGGGTGGAGTGCATTGGTGTAGTCATAGGTCACTGCAGCCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGAATATAGGCAGGTGCCACTACACCCAGCTACTTTTTAAATTTTTTGTGGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCGACCATCCCACGTTGGCCTCCCAAGATGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCTCAGCCTAAAAAATTTCTTATGATAAAGGAGGTTAAATGGACCTACCAAGGACAGTGTTATTCTAGGTTCTCCATAGAGATCTGGGTTCAAGTCCCACTTCTGCCACCACTATGTGACATGAACCTCCCTGAGCCTCAGTTTTCTCTACTGTAATGTGGAAATAATACTGGAGAAGTTGAGAGGATTAAAATAAATTACATATGGAAAGTGCCTAGACTAGTAATTGGCAGTCAGATGATGTGCAGGAAATGTTAGTTCTGCCCCTCCGTATTCTGTTTTAGGACCTGTGAAGTCAACTTCATGTAAAAGAGTGCTCTCTGCACAGAGGTCTGAACAAAGGAGGTTTTCTCTCTGTTTGCCATCGGCCAGAATGAAATCTCTAATACAATGGCTGAAAGCCTCGGAAATGACCCACTCCCTAAAACTGGAGAGGCAGCCTAAGATCAGTACCTGTGTATGCCATCCCCCAGAGTGCTAAGAGCAGTACCTGTGTGTGCCACCCCCCACAGAGTGCTGTTCATCAGTTACTCATGATGATGGTTACTGAATATTGACTCCGCTAATGTTTATCATGCATATGTTTTGAATGTAGGTTAGAGGGGAAAGCTTTCCTCTGGAACCTCTAGAGATAAGAGCTAGATGTATTTATTATCTAACAAGGAAAGTCTCCATTGGCCCTGACTCCAGCATTTACTCTGTTTGCTAATATGATTATTTGTGGCTTCTGGGCAAGTGATCTTCCCACCTGCACCGATAAACAGGCGACTACCTTGCCCCATGGAAAAATGTTGTCCTATGAAGGTTAGCTTTTATGAGTCTCCTGACTGCAACTTAAAGATACCCTTCTTTGAGGCTGGATAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAACGTATCTTAGTGTGAGCTCGTGAAGGATGGTACGTGATGCTCTTGTTTCCCTTGCCGATAGGAAGTTCTTTGCTGGTGGAGTGTGTAGAACAAATGTGCAGCTTCCTGGCAAGGTAGTGGTGATCACTGGCGCCAACATGGGCATTGGCAAGGAGACGGCCAGAGAGCTCGCTAGCCGAGGTAAGTGTTTCCCCTTTAGTCTCCAAAGGGCCATGCCTCCCACCCTTCTTCCCACTGGGGCCTCTGTCCATATTGCTTTGTGTTTCCTCCTAGGCTTGGGGGCTCTGACTAGAAATTCAAGGAACCTGGGATTCAAGTCCAACTGTGACACCAACTTACACTGTGGCCTCCAATAAACTGCTTCTTTCCTATTCCCTCTCTATTAAATAAAATAAGGAAAACGATGTCTGTGTATAGCCAAGTCAGTTATTCTAAAAGGAGATACTAAGTGACATTAAATATCAGAATGTAAAACCTGGGAACCAGGTTCCCAGCCTGGGATTAAACTGACAGCAAGAAGACTGAACAGTACTACTGTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGG
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Task1_train_19876
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This sequence variant lies in GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) on Chromosome 14. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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Task1_train_19877
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis
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TGGCTTGTCATGCTGTTAAGTACCAGGTAGTTTGGGAAAGAAACAAACTCTTCTGCCTTTGAGACTACCCTCAATTAATGTTTTGGGATGGCTTTTTTGCTGTGGGATTTCTAGAGGTGTCAAATAAAAGTGTGTTCTGAGTGGAGAATTTTTAAATTTCTCTTTTTTAATTTTTGCTCTGTCACCCCAGGGTGGAGTGCATTGGTGTAGTCATAGGTCACTGCAGCCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGAATATAGGCAGGTGCCACTACACCCAGCTACTTTTTAAATTTTTTGTGGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCGACCATCCCACGTTGGCCTCCCAAGATGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCTCAGCCTAAAAAATTTCTTATGATAAAGGAGGTTAAATGGACCTACCAAGGACAGTGTTATTCTAGGTTCTCCATAGAGATCTGGGTTCAAGTCCCACTTCTGCCACCACTATGTGACATGAACCTCCCTGAGCCTCAGTTTTCTCTACTGTAATGTGGAAATAATACTGGAGAAGTTGAGAGGATTAAAATAAATTACATATGGAAAGTGCCTAGACTAGTAATTGGCAGTCAGATGATGTGCAGGAAATGTTAGTTCTGCCCCTCCGTATTCTGTTTTAGGACCTGTGAAGTCAACTTCATGTAAAAGAGTGCTCTCTGCACAGAGGTCTGAACAAAGGAGGTTTTCTCTCTGTTTGCCATCGGCCAGAATGAAATCTCTAATACAATGGCTGAAAGCCTCGGAAATGACCCACTCCCTAAAACTGGAGAGGCAGCCTAAGATCAGTACCTGTGTATGCCATCCCCCAGAGTGCTAAGAGCAGTACCTGTGTGTGCCACCCCCCACAGAGTGCTGTTCATCAGTTACTCATGATGATGGTTACTGAATATTGACTCCGCTAATGTTTATCATGCATATGTTTTGAATGTAGGTTAGAGGGGAAAGCTTTCCTCTGGAACCTCTAGAGATAAGAGCTAGATGTATTTATTATCTAACAAGGAAAGTCTCCATTGGCCCTGACTCCAGCATTTACTCTGTTTGCTAATATGATTATTTGTGGCTTCTGGGCAAGTGATCTTCCCACCTGCACCGATAAACAGGCGACTACCTTGCCCCATGGAAAAATGTTGTCCTATGAAGGTTAGCTTTTATGAGTCTCCTGACTGCAACTTAAAGATACCCTTCTTTGAGGCTGGATAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAACGTATCTTAGTGTGAGCTCGTGAAGGATGGTACGTGATGCTCTTGTTTCCCTTGCCGATAGGAAGTTCTTTGCTGGTGGAGTGTGTAGAACAAATGTGCAGCTTCCTGGCAAGGTAGTGGTGATCACTGGCGCCAACACGGGCATTGGCAAGGAGACGGCCAGAGAGCTCGCTAGCCGAGGTAAGTGTTTCCCCTTTAGTCTCCAAAGGGCCATGCCTCCCACCCTTCTTCCCACTGGGGCCTCTGTCCATATTGCTTTGTGTTTCCTCCTAGGCTTGGGGGCTCTGACTAGAAATTCAAGGAACCTGGGATTCAAGTCCAACTGTGACACCAACTTACACTGTGGCCTCCAATAAACTGCTTCTTTCCTATTCCCTCTCTATTAAATAAAATAAGGAAAACGATGTCTGTGTATAGCCAAGTCAGTTATTCTAAAAGGAGATACTAAGTGACATTAAATATCAGAATGTAAAACCTGGGAACCAGGTTCCCAGCCTGGGATTAAACTGACAGCAAGAAGACTGAACAGTACTACTGTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGC
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Task1_train_19878
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A mutation found in GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_19879
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A mutation on Chromosome 14 affecting GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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TGGCTTGTCATGCTGTTAAGTACCAGGTAGTTTGGGAAAGAAACAAACTCTTCTGCCTTTGAGACTACCCTCAATTAATGTTTTGGGATGGCTTTTTTGCTGTGGGATTTCTAGAGGTGTCAAATAAAAGTGTGTTCTGAGTGGAGAATTTTTAAATTTCTCTTTTTTAATTTTTGCTCTGTCACCCCAGGGTGGAGTGCATTGGTGTAGTCATAGGTCACTGCAGCCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGAATATAGGCAGGTGCCACTACACCCAGCTACTTTTTAAATTTTTTGTGGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCGACCATCCCACGTTGGCCTCCCAAGATGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCTCAGCCTAAAAAATTTCTTATGATAAAGGAGGTTAAATGGACCTACCAAGGACAGTGTTATTCTAGGTTCTCCATAGAGATCTGGGTTCAAGTCCCACTTCTGCCACCACTATGTGACATGAACCTCCCTGAGCCTCAGTTTTCTCTACTGTAATGTGGAAATAATACTGGAGAAGTTGAGAGGATTAAAATAAATTACATATGGAAAGTGCCTAGACTAGTAATTGGCAGTCAGATGATGTGCAGGAAATGTTAGTTCTGCCCCTCCGTATTCTGTTTTAGGACCTGTGAAGTCAACTTCATGTAAAAGAGTGCTCTCTGCACAGAGGTCTGAACAAAGGAGGTTTTCTCTCTGTTTGCCATCGGCCAGAATGAAATCTCTAATACAATGGCTGAAAGCCTCGGAAATGACCCACTCCCTAAAACTGGAGAGGCAGCCTAAGATCAGTACCTGTGTATGCCATCCCCCAGAGTGCTAAGAGCAGTACCTGTGTGTGCCACCCCCCACAGAGTGCTGTTCATCAGTTACTCATGATGATGGTTACTGAATATTGACTCCGCTAATGTTTATCATGCATATGTTTTGAATGTAGGTTAGAGGGGAAAGCTTTCCTCTGGAACCTCTAGAGATAAGAGCTAGATGTATTTATTATCTAACAAGGAAAGTCTCCATTGGCCCTGACTCCAGCATTTACTCTGTTTGCTAATATGATTATTTGTGGCTTCTGGGCAAGTGATCTTCCCACCTGCACCGATAAACAGGCGACTACCTTGCCCCATGGAAAAATGTTGTCCTATGAAGGTTAGCTTTTATGAGTCTCCTGACTGCAACTTAAAGATACCCTTCTTTGAGGCTGGATAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAACGTATCTTAGTGTGAGCTCGTGAAGGATGGTACGTGATGCTCTTGTTTCCCTTGCCGATAGGAAGTTCTTTGCTGGTGGAGTGTGTAGAACAAATGTGCAGCTTCCTGGCAAGGTAGTGGTGATCACTGGCGCCAACACGGGCATTGGCAAGGAGACGGCCAGAGAGCTCGCTAGCCGAGGTAAGTGTTTCCCCTTTAGTCTCCAAAGGGCCATGCCTCCCACCCTTCTTCCCACTGGGGCCTCTGTCCATATTGCTTTGTGTTTCCTCCTAGGCTTGGGGGCTCTGACTAGAAATTCAAGGAACCTGGGATTCAAGTCCAACTGTGACACCAACTTACACTGTGGCCTCCAATAAACTGCTTCTTTCCTATTCCCTCTCTATTAAATAAAATAAGGAAAACGATGTCTGTGTATAGCCAAGTCAGTTATTCTAAAAGGAGATACTAAGTGACATTAAATATCAGAATGTAAAACCTGGGAACCAGGTTCCCAGCCTGGGATTAAACTGACAGCAAGAAGACTGAACAGTACTACTGTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGC
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Task1_train_19880
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With a mutation on Chromosome 14 in gene GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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Task1_train_19881
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A mutation found in GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis
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CTGCCTTTGAGACTACCCTCAATTAATGTTTTGGGATGGCTTTTTTGCTGTGGGATTTCTAGAGGTGTCAAATAAAAGTGTGTTCTGAGTGGAGAATTTTTAAATTTCTCTTTTTTAATTTTTGCTCTGTCACCCCAGGGTGGAGTGCATTGGTGTAGTCATAGGTCACTGCAGCCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCAACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGAATATAGGCAGGTGCCACTACACCCAGCTACTTTTTAAATTTTTTGTGGAGATGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCGACCATCCCACGTTGGCCTCCCAAGATGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGGCTCAGCCTAAAAAATTTCTTATGATAAAGGAGGTTAAATGGACCTACCAAGGACAGTGTTATTCTAGGTTCTCCATAGAGATCTGGGTTCAAGTCCCACTTCTGCCACCACTATGTGACATGAACCTCCCTGAGCCTCAGTTTTCTCTACTGTAATGTGGAAATAATACTGGAGAAGTTGAGAGGATTAAAATAAATTACATATGGAAAGTGCCTAGACTAGTAATTGGCAGTCAGATGATGTGCAGGAAATGTTAGTTCTGCCCCTCCGTATTCTGTTTTAGGACCTGTGAAGTCAACTTCATGTAAAAGAGTGCTCTCTGCACAGAGGTCTGAACAAAGGAGGTTTTCTCTCTGTTTGCCATCGGCCAGAATGAAATCTCTAATACAATGGCTGAAAGCCTCGGAAATGACCCACTCCCTAAAACTGGAGAGGCAGCCTAAGATCAGTACCTGTGTATGCCATCCCCCAGAGTGCTAAGAGCAGTACCTGTGTGTGCCACCCCCCACAGAGTGCTGTTCATCAGTTACTCATGATGATGGTTACTGAATATTGACTCCGCTAATGTTTATCATGCATATGTTTTGAATGTAGGTTAGAGGGGAAAGCTTTCCTCTGGAACCTCTAGAGATAAGAGCTAGATGTATTTATTATCTAACAAGGAAAGTCTCCATTGGCCCTGACTCCAGCATTTACTCTGTTTGCTAATATGATTATTTGTGGCTTCTGGGCAAGTGATCTTCCCACCTGCACCGATAAACAGGCGACTACCTTGCCCCATGGAAAAATGTTGTCCTATGAAGGTTAGCTTTTATGAGTCTCCTGACTGCAACTTAAAGATACCCTTCTTTGAGGCTGGATAGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAACGTATCTTAGTGTGAGCTCGTGAAGGATGGTACGTGATGCTCTTGTTTCCCTTGCCGATAGGAAGTTCTTTGCTGGTGGAGTGTGTAGAACAAATGTGCAGCTTCCTGGCAAGGTAGTGGTGATCACTGGCGCCAACACGGGCATTGGCAAGGAGACGGCCAGAGAGCTCGCTAGCCGAGGTAAGTGTTTCCCCTTTAGTCTCCAAAGGGCCATGCCTCCCACCCTTCTTCCCACTGGGGCCTCTGTCCATATTGCTTTGTGTTTCCTCCTAGGCTTGGGGGCTCTGACTAGAAATTCAAGGAACCTGGGATTCAAGTCCAACTGTGACACCAACTTACACTGTGGCCTCCAATAAACTGCTTCTTTCCTATTCCCTCTCTATTAAATAAAATAAGGAAAACGATGTCTGTGTATAGCCAAGTCAGTTATTCTAAAAGGAGATACTAAGTGACATTAAATATCAGAATGTAAAACCTGGGAACCAGGTTCCCAGCCTGGGATTAAACTGACAGCAAGAAGACTGAACAGTACTACTGTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAA
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Task1_train_19882
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Here’s a variant in GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) located on Chromosome 14. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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Task1_train_19883
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Here is a mutation in RDH12, GPHN (retinol dehydrogenase 12| gephyrin) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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GAACAGTACTACTGTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCAT
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Task1_train_19884
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Chromosome 14 houses a mutation in gene GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_19885
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A mutation in GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12), located on Chromosome 14, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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GAACAGTACTACTGTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCAT
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GAACAGTACTACTGTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCGACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCAT
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Task1_train_19886
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis
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GTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATT
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GTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCATCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATT
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Task1_train_19887
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This variant impacts the gene GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; See cases
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GTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATT
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Task1_train_19888
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With a mutation on Chromosome 14 in gene GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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Task1_train_19889
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This alteration in GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) on Chromosome 14 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cone-rod dystrophy
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GTGAAAAGCCCGAAGTGGCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATT
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Task1_train_19890
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The gene GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12), on Chromosome 14, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_19891
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Given a variant located on Chromosome 14 and affecting GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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GCAATATGTTCACTCTACCGTTGAAGGATGGCTGGGAGAATGAATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTG
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Task1_train_19892
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Here is a mutation in GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_19893
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Given a variant located on Chromosome 14 and affecting GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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AATGCTCTGTCCCCCAGTCCCAAGCTCACTTACTATACCTCCTTTATAGCCTAGGATATGAACATACTGCTCTTTTTTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCT
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Task1_train_19894
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A genomic change on Chromosome 14 affects GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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Task1_train_19895
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering RDH12, GPHN (retinol dehydrogenase 12| gephyrin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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TTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCC
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Task1_train_19896
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A variant on Chromosome 14 in gene GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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TTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCC
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TTTGTCTTGGACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTGTTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCC
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Task1_train_19897
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The following genetic variant occurs in GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12) on Chromosome 14. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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ACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCCTCTTTGTCCC
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ACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGAAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCCTCTTTGTCCC
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Task1_train_19898
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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ACCCAGGAGCCCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGAAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCCTCTTTGTCCC
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Task1_train_19899
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting GPHN, RDH12 (gephyrin| retinol dehydrogenase 12). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 13
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CCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCAATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCCTCTTTGTCCCAGGCACCGGG
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CCGAGTCTATATTGCCTGCAGAGATGTACTGAAGGGGGAGTCTGCTGCCAGTGAAATCCGAGTGGATACAAAGAACTCCCAGGTGCTGGTGCGGAAATTGGACCTATCCGACACCAAATCTATCCGAGCCTTTGCTGAGGGCTTTCTGGCAGGTGAGGTCCTGATGGGTAGGTAGAAAAGCAGGAAATTGGGTATGGGAGTGGCTGCTCCACCCTAGACCATCTATGGCCCTTACATCAGAACCATCATCCACCCCACTAGACAGGTTCTGCCACATGAACCAGCAGGACAGGGAATTGGCAAGAGGATGGTGGGTAGATAGACTGGGCAGGATCCTTATCATCTTTTCGCCTCAGCAATGGGAATGTCGGAGGTGTTAGCTCCCTGTCTGGGCTTGCACCTTGGCATCAAGGTGTGGCCACAATGCCACTCTCTTCTTTCATCCTGAGAATCAACCTTGTGTGGCCATAGGCATGAGATGAAGTTGTGCTGCTGGCAAGTTCTTCTGGATCTTGGAAAATGACCAGCTTCTACCACGGACTATGAAATCCATGAGGGACATCCTGGGACCATGTCTGGCTTGTGTTACCACTGGATTCCTAGTGCCCAGCAGAGTGCACCTGGCTCAGAGTCGGTAGTTAGTACACATTTGCTGAATAAATGAATGAACAATGTCCAGGAAGATATGAGTAACTAAAATTACTCATTAGAAACCCAGTGACAATGCTTATTGGATGTCACTGAGATAGGTCCAAATGAAGGATAGTTATTGAGTGCTGAGGCAATACCTTGTTTTAAAAGGAAGGGGCAGAGCAAGTGACTCCTATCAAAATGTTACCCCAACAAAGACAACTAATGAACAAAGGGAAAGGGCAATTATGCAGGTCTGTTACAGGCAGCTAGGGGACTCCTTGCTAACCATAGGATCTCTTTGGTTGTGCCCTATAGAGGAAAAGCAGCTCCATATTCTGATCAACAATGCGGGAGTAATGATGTGTCCATATTCCAAGACAGCTGATGGCTTTGAAACCCACCTGGGAGTCAACCACCTGGGTAAGTATCTTTGGGTGACTAAAAAATGAGGTACACCCACTATCTTTTCTTTAGGAAGATGACACTGTGTAAATGTGGAGAATGTCCAGGGGCCTTCATAGAGCCTAGGAATTCCAATAGACTAGACCCATTGGCTTGTTGTTCACTGTACCTCTCCTGATCAGTCTAAAAAAGTGAGATCTTCCTACCCATACCATTAAGAAGCCCCAAATTTCAGGAAATACCAGGGAGAAGAATGTCATTCTTGGATGGGGCAGTGGCAGTACAAGGCTTGCCAGGCAGGGCCAGACCTGGGGTTATGCAGGCATCTGGGCTTGGCTGGAGGGGTCACATCTACATGATGGCCAACCAAGCCATGGGTTGGTCCACGGAGGTAGGCAATCCTTGAGAACTTGAGTACGAGGCAGGGTGGGGTTCAGCGTTCAAGGCAAAGACTTTAGGGAGGAGAGCATGGAGCATGTTTTCTGATCCTAAGCAAATGTTATCTTCCCTGACTGTTCTATCCTTCTGCCTATACACAAGTGTACCTGGGTCCCTAGTTATGCGATCATGGCCAGAGTGGGAGTTGGAAGCCAGCAGGTGGGTCAAGGGCAGAGGTACAAAGTAATATAATTAAGTATGATTGCCTTACTTGTAGTCTAGCTCTGGCTCTTGCTTTGAGGAATCCACAAACTCAGACCAAACTGACCATTAGAGTTACTCATGGCATCAAAATTGGTTCACACCCAGAAGATAGTGAGCTAACACTGAAGTCCTCTTGGCTCCCACATGCTGAGCCTGGGCTGTCATTCCACTTTCAATCTTCCCTGCTGGCTCTCCTCACAGGCCACTTCCTCCTCACCTACCTGCTCCTGGAGCGGCTAAAGGTGTCTGCCCCTGCACGGGTGGTTAATGTGTCCTCGGTGGCTCACCACATTGGCAAGATTCCCTTCCACGACCTCCAGAGCGAGAAGCGCTACAGCAGGGGTTTTGCCTATTGCCACAGCAAGCTGGCCGATGTGCTTTTTACTCGTGAGCTGGCCAAGAGGCTCCAAGGTAAGTCTGGAGAAAGAGGAATAGCAAAAATGGTCCTCAGACCAAATTAGAGGTCCACAGCAACTTGGGAAGTCAGGCTGTCAAACATGCACGTGTCAGTAATATCTCTGTGGACTAAGGAGAATGAAATTATGAATGGAATAAAAACAGAGTGCTTGCCCCCAGGGAGCTTAAAATCAAATAGGGGTTAAGAACCTCAAAAAGTTACCTTGTATTTGTGTCACATCTTATCTCTTATCTCATTTGATTTTCACAGTAGCTTTTTGCAACAGACAGAGGCTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACTTGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTTGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCTTGAGTAGTTGGGATTACAAGCACGCAATATCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGAAGAGACGAGCTTTCACCATGTTGTCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCAGAAGAGGCCTTTGGTAACAGGTATTATTACTCCTAGTTTATAGAGCAGAGCTGAGGTCCAAGGAAATGGCCAGCTAAAGAGTATATGGCAGGTGAGGGCATCAGAACCGGAATGTGGGTGCTCAGCTTTAAACCTAGGGTGCTTCCTTCTGGGTGCCATTTGCTGAGGTCCACATGGTGATCTGAGCTACAGAGCTGCCACTGCCTGGACTCAGGGAGTTAGGGCTGGATTTCAGACCCCTGGGTCCAAGTTCTTGCTCTACCACATGCTAGCCGCATGTGGATGTGGATGTGGATGTGCCCCTTTAACCTCCCCTGACTTCATCTTCTCAGCTGTAAAATCAGGTCAGGCTGGTTCTTATTCCTTAATGATTCTGTGCTCTCCTGGAGCACTGGGTGAGCTGCTGGCTCTGACATCTGCGGATCTAGGGGTCCATTTGTTACAGTGAATAAGCCAGAGTTTGGGAACAATGATCTTCACTTCCAGAATGCCTACAGTAGAAGAAGACGGTAATCATAAAAATAAACAATAACTATTACAATAATAATTGAGAGGTTTATGTGTGCCATGTACTACACATCTTAACTCATTTAATACTTGCAACATTCCTGTGAGGTGGGTGCTATTATTTTCCCCCACTCTAAATATGAAAAGACAGGCACTGACAGATTAAGAAATTTGCCCAAGGAAGGTTCCTAGCTGAGCCAGGATTCAAATGCAGACAGTCCATTCCATGTTTTTAACTTTACATCAGAGTTCAGACCTTGGCCCTGCACCCTGCCAGGTATAACCTTAGGCAATTTACTTAAACTTTCTGTGACTTAGTTTTCTTTGTTGTAAATGGGTATCATAACATAATATTCTATTTTACAAGCCTCTTTAAGAATTAAATGAAATAATACATTTAAAGCATGTTGTATGGCCCTGGCACATAATTGGTACTGAAAAATAGTGACCGCACCAGGGATATCTTGTGGGGGGGGGGTGTTAATCCCCCACAATCTGCATCACCATCCCTCAATCTATACCTCATGAAATGTGCTTGCCAGGCAAATGCAGCTCAAAATAAAGTCCTACCCACCACCTTCCAATCAGATCGCTACCCCTAAACTCCTCCTTTAGAAATGATAAAGATACCACTGTCAATGATTGATACTACTCACTACATGTTGTCATGTTTATTAGTAGTACTAAAGCCACAGTATAAAAACGACATTGAAATAGAAGGACCTCGAACCAGGCACTCCTTTTGGAACATAGAAGGCTGAGAAGGCTATAGATCTTTCTGAAAGATCAATTCATTCCTGTTCAAATTCCGCCTGGCCAGGAGTGGTACCTGCTGAATCCTGGGGTTATGTTTCCTGAGTCCCTCCTTCTCACTTGTGTATTTTGCTGCAGGAGATAAGCTGTTTTCCTGGGCTCAGAGTGTGTCCCTGATCTAATTGTGCCCTCTTTGTCCCAGGCACCGGG
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