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Task1_train_20100
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This mutation occurs in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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Task1_train_20101
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A variant found in Chromosome 14 affects PSEN1 (presenilin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20102
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This alteration in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_20103
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene PSEN1 (presenilin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Pick disease
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TTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACT
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Task1_train_20104
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering PSEN1 (presenilin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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Task1_train_20105
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the PSEN1 (presenilin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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TTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACT
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Task1_train_20106
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Given this variant in gene PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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TTTTATATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGTTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACT
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Task1_train_20107
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This alteration occurs within gene PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Pick disease
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TCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCC
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Task1_train_20108
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Here’s a variant in PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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Task1_train_20109
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Here is a mutation in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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TCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCC
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Task1_train_20110
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This is a variant in PSEN1 (presenilin 1), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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TCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTATTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCC
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Task1_train_20111
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Here’s a variant in PSEN1 (presenilin 1) located on Chromosome 14. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Frontotemporal dementia
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AAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCCATCAATTTTATATCTAGC
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Task1_train_20112
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the PSEN1 (presenilin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Acne inversa, familial, 3
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AAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCCATCAATTTTATATCTAGC
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AAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAACTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCCATCAATTTTATATCTAGC
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Task1_train_20113
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering PSEN1 (presenilin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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AAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCCATCAATTTTATATCTAGC
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AAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAACTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCCATCAATTTTATATCTAGC
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Task1_train_20114
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A variant has been detected on Chromosome 14 in PSEN1 (presenilin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Pick disease
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AAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCCATCAATTTTATATCTAGC
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AAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAACTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCCATCAATTTTATATCTAGC
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Task1_train_20115
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An alteration has been detected in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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AAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAATTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCCATCAATTTTATATCTAGC
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AAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAAAAAATTTTTTTTAAATACCGTTAAGAAGTGGAAAATAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTTGGTGGATCACCTGAGGTTTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCATATCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGTCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGCGGCAGGATAATTGCTTGAAATCGGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCACTTAAAAAAAAAAAGGAAAATAAGCTACCAGCTGAGAGAAAATATATGCAAATCATATTGAAGTCCTGTTAAAGGACTTGTATTTAGGATATATAAAGGATGCTTACAACTTAATACGAAGACGATAGCCCAAATTTAAGATAGGGAAATGCTTTGACTAGACATTCTACCAAAAGAGATATATAATGGCTAAAAAGCACATGAAAAGATGCTCAACATCATTAATCAGAGTGGCTAGAATGAAAAAGGCTAACAATACCAAGAGCTGGTGAGGATGTGAAAAAACTGGAACTCTCAATTGTTGCTGGTGGAAATTCAGACTGGTACAGCCAGTGTGGAATGTGATTTGGCAGTTTATTAAAAAGCTAAAAACCTAAACTTACATAGCCCAGCAATTGCACCCCCAGGAGTCTACCCAATGGAAATGAAAACAGTCCGTCCCCACAGAGACATGGACATAAATGTTCATAGCAGCATTATTCAGAATAGCCCCAAATTGAAAACAATCCAGATGTCCATCAACTGGTAAATGGATAAGCAAACCATATAATGGAAAACCATTCAGCTTCCAATAACTTCCAAGAAACTGTAGACACATGCAGTATCATGGTTAAACCTCAAAAACATTATATTAAGTAAAATAGGCGAGGCATGTATTGTATGAGTCATATGAAATGTCTAGAAAAGGCAAATTTATTGAGATAGAAAGCAGATCACTGGTTGCTTAAGGCCTAGGGTAGGAGTGGGGATTAACTGTAAACGGGTACAAGGTACCTGACTGGGGCAATGGACATGTGGATTGTGATGATAGTTAAATTGTACAGCTCTCTCTATATATAGTTGTACAGCTCTATTAATTTTCCACAATCATTGAATCATGTCTTCCAGTTTTATGAGGTAAATCATAGTCCAATGAAGCTTTTTTAAAAATAAGATGATAGGCCATGTGTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCATCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAAAGTCGCTTGAACCTGGGCGGCAGAGTCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATTAATTAATATGATAAAATGATGCCTATCTCAGAATTCTTGTAAGGATTTCTTAGTACAAGTGCTGGGTATAAACTATATATTCAATAGATGACGATTATTACTTATTATTGTTATTGATAAATAACAGCAGCATCTACAGTTAAGACTCCAGAGTCAGTCACATAGAATCTGGAACTCCTATTGTAGAAAACCAAAAAAGAAAGAAAACACAGCTGAAGCCTAATTTTGTATATCATTTACTGACTTCTCTCATTCATTGTGGGGTTGAGTAGGGCAGTGATATTTTTGAATTGTGAAATCATAGCAAAGAGTGACCAACTTTTTAATATTTGTAACCTTTCCTTTTTAGGGGGAGTAAAACTTGGATTGGGAGATTTCATTTTCTACAGTGTTCTGGTTGGTAAAGCCTCAGCAACAGCCAGTGGAGACTGGAACACAACCATAGCCTGTTTCGTAGCCATATTAACTGTAAGTATACACTAATAAGAATGTGTCAGAGCTCTTAATGTCAAAACTTTGATTACACAGTCCCTTTAAGGCAGTTCTGTTTTAACCCCAGGTGGGTTAAATATTCCAGCTATCTGAGGAGCTTTTTGATAATTGGACCTCACCTTAGTAGTTCTCTACCCTGGCCACACATTAGAATCACTTGGGAGCTTTTAAAACTGTAAGCTCTGCCCTGAGATATTCTTACTCAATTTAATTGTGTAGTTTTTAAAATTCCCCAGGAAATTCTGGTATTTCTGTTTAGGAACCGCTGCCTCAAGCCTAGCAGCACAGATATGTAGGAAATTAGCTCTGTAAGGTTGGTCTTACAGGGATAAACAGATCCTTCCTTAGTCCCTGGACTTAATCACTGAGAGTTTGGTGGTGGTTTTGCATTTAATGACACAACCTGTAGCATGCAGTGTTACTTAAGACAGCAAGCATCTAGTGAGAGGAGCTGGTGCCATGCATGACCCCACATAGATCTTGCTGATAGTGCTACAGCATGAACCCTGAAGCTTTCAAAACTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGTGCAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGATTTAAGTGATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTCCTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAACTAGAGTGCAGTGACATTAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGTTCAAGCGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACATGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGAGGTTTTGCCACATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCGCATAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAACCTGAAAACTATGATTTAAGTAAACAACCCATAAAATATTTCTTGCTATTTTTACTAAAGATGTGTTATCTTGGCCGGGTGAAGACTTTCTAGTGTTTCCGTAACTAGGGTAAAAAATGAACTCTATTATATGGCTTGTACATGTGTTTACAAGAAAGCAGTGTACTCCTCATAAATAAACTTTTAGTTTATTTTATTTTTTAAACACTGCAGCCTCATCATGCTTCACGGAGGAGCCTGTGCGGGAAGAATGCTCCCACACAGCATAAAGAATGCTCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCCCCCGCACAGCATAGAGAAGCCCCCGCACAGCATAGAGAATGCTCTTCACCTCTGGGTTTTTAACCAGCCAAACTAAAATCACAGAGGCCAACACATCATTTAAGATAGAAATTTCTGTATCTTTTAATTTTTTTCAAAGTAGTTTTACTTATTTTCAGATTCTATTTCTTTACTAGAATTAAGGGATAAAATAACAATGTGTGCATAATGAACCCTATGAAACAAACAAAAGCTAGGTTTTTTTCATAGCTCTTCTTCCAGATTGAATGAACGTCTGTTCTAAAATTTAACCCCAAAAGGAAAATATTCAGTTAACTATGTTAAAAACCAAGACTTGTGATTGAGTTTTGCCTGAAAATGCTTTCATAATTATGTGTGAATGTGTGTCTTTCCCATCTTCTCCACAGGGTTTGTGCCTTACATTATTACTCCTTGCCATTTTCAAGAAAGCATTGCCAGCTCTTCCAATCTCCATCACCTTTGGGCTTGTTTTCTACTTTGCCACAGATTATCTTGTACAGCCTTTTATGGACCAATTAGCATTCCATCAATTTTATATCTAGC
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Task1_train_20116
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Consider this mutation in PSEN1 (presenilin 1) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Alzheimer disease 3
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Task1_train_20117
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Given this context: Chromosome 14, gene DNAL1 (dynein axonemal light chain 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 16
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GGGTAAGCTGAGAGTGGCCCTTTGCTAACCTTCTACCGCCTGTTTATAGAAAATAGTCCGAGAGGGAAAAGATGCAAAACGAGAACGTTTATTTCTAAGCACAGAGAGAAAGTGGAAACATTTATGGCTAAGCTCAGAGAGAAACAGCAATAGGAGTTTCTAAATTTTAAATGCTTAACATTTATATTTAAATATTTACTTAGGATGGACCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCAGGGCAGCAGAGCAAGACTCCGTCTCAAATACCTAACGTTAAATGACGACTTAATGGGCACAGCATACCAACATGGCACATGTATACATACGTAACAAACCTGCACGTTGTACACATATGCCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAAAAATAAAAAAGTGAAAGAACTTGAAAAAAAAAATTAGGATGAACGTAATCTGATAGGTCCTGGTCCTATTAATCATGAAAAAAATTTAAGCTATTATCCAAAGGCTGAAGTAATCAGTTTAAATTTAATACTTCAAAGGTAGAAGACTTATTTGATATCTATGTTACTTTGCTTTTTTATTGTATATAATTCATTCAGTTATATGCGATGAACTATACCAGTCTCTTTGGATACATAGTTGAATAGGACATTATCCCTGCCCTCAAGAAGTTCACAGCTTAGTGGGGAAAATTAGTTTGTAAGCTGATAATTATAAAACTGTGTGATAAGAGGCCAGGTGCAGTGGCTCTTGCTGGTAATCCCAACAATTAGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATAGCAAAACCCAAATTTTTTTTTGTAAAAATACAAAAATACAAAAACATAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAGTTGCTTTAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGCGAGTGGAGATGAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAGGAGACTCTTTCTCAAAACAAAAAAAAGCAAAACTGTGTGATAAGTTCTGCAATACAGATTTGAATGTGTTGTTTTAAGAATTCAAAGATGAGGGAATGGGTACAGACAAAGGCAGGTTAGCTTAACCTACACTGATGCAGCACAGCATGAAGAAGACCTGTCACTGGAGAGTGATTTGTTCTTTTTGACTTTGAATCTCATCTCGTCTTATTTCATCCTTATGCTAGCATTTAAAGTAGAGAGGTATGTCTTCTTTTTCCCTCCCATCCTGTACTGTCTTCTGAGAATGACTTTATATGGTATAACTTTCCTAGCTTCCTTCAAAATCTTAAACAACTGATTGTCATGAATAGTCACAAACTGAGGGTTAATGATATTGGAATTTAATCCCCAAAATTGTAACAGTAAAACTTGCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCGTGCTCTGTCGCTCAGTCTGGAGTGCATTGGTGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACTATGCCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATGTCGTGATCCGCCCGCCTTGTCCCCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGGACCACCGCACCCGGCCAAAACTTAGTGTTTTAATATGGAAAATATTCTTTTACTTGTAGCTGAGTTTGTGAAGCTGGCAGAACTGCCATGCCTCGAAGACCTGGTGTTTGTAGGCAATCCCTTGGAAGAGAAACATTCTGCTGAGAATAACTGGATTGAAGAAGCAACCAAGAGAGTGCCCAAACTGAAAAAGCTGGATGGTGAGTGATTCTGAGCTGGCTTAGACATATCTTCTAGGCATAAAAATGGAATTTGTGGCATGGAATCATGAAGAGGAGAAAAACTAAAGAAAAAATACCTCTGATCTTCCAGGTCATTTCTATCTATGTAAAATTGAATGGTCTAGGTTTGAGCCAAGGTGAGATGAAAAACTGCTAGGATATTTAGACTGGTACAAGATTCTCCCTAGACCAAAAGCTTATAAGAAAGCTAGGCCTGGCCGGGCATGGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCGAAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGAGTGAAATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGCTAGGCCTTATAAATCTACATGGAGCCAGTCACAGTGGCACGTTTCTGTAGTCAAGCTATTCAATGAGGCAAGAAGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTTGCAATATAGTGAGAAAAACCCTGTATTTATTTTTAAAAAATTGTATATTTATTTTTTCCTGATATAAATTTCCTTCTGCTATGTTGGATTAAAGCTGGAATTATTCAGGGTTTGGTGCTGAGCCTCCTCCTTTTCTCACTCTTCCCTGTATCACAAGGAGGACACCCATGCAAGCAGTAAGAGAGAAGGAGCCTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAACCCCATCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCATGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGAAGGATCCTGACTTCCAGACAACATAAAGTTCCATGTCTATCTACTATCTACTTGTACTTTTATGTAAAAGAAAAATAAACTTCTAGCTCATTTAAGCAAGTTTAAAAAATAAAGAAAGTTAGGCTTATTCTCAAGTCAGAAAGGTAACACAAAGGTCACAAATTTTGATCAGAATCAAAAATTATTCTGATTCTGCAGAATAATTAGAAATACATGGTAAGCAGTTGCTTTTTTACAATTGGATCAAAATTGTGGTATTCTCTCTGTTTCTCCCCTCATCCCCAGTCTTAGTTTCCCAATATCTTAAGATCAGTGTCAGCATCAGTAGATAACCCTAATTAACTGAGTCAAGTCCCAGCTCCTCCACTTAATAGTTTGTGAAATTGTGCTAATTAATTAATCTCACCAAACCTTGTTCATTGGTAATCTAAAAACTGGAGATGATAATAGTATCATTAGTAATCATTTCAGAACATATATCAGAGTATTATTATGAGGATTAAATAAAATAATCTATGTGAAACAATGAACACATAGAGATAATCTACGCTAAACGTTGTGCTTAACATAAAGTAAGTATTCAAAATATATGTTATTAGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTAGTAAAAATACAAAATTAGCTGGACCTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCTCAGTTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGG
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GGGTAAGCTGAGAGTGGCCCTTTGCTAACCTTCTACCGCCTGTTTATAGAAAATAGTCCGAGAGGGAAAAGATGCAAAACGAGAACGTTTATTTCTAAGCACAGAGAGAAAGTGGAAACATTTATGGCTAAGCTCAGAGAGAAACAGCAATAGGAGTTTCTAAATTTTAAATGCTTAACATTTATATTTAAATATTTACTTAGGATGGACCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCAGGGCAGCAGAGCAAGACTCCGTCTCAAATACCTAACGTTAAATGACGACTTAATGGGCACAGCATACCAACATGGCACATGTATACATACGTAACAAACCTGCACGTTGTACACATATGCCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAAAAATAAAAAAGTGAAAGAACTTGAAAAAAAAAATTAGGATGAACGTAATCTGATAGGTCCTGGTCCTATTAATCATGAAAAAAATTTAAGCTATTATCCAAAGGCTGAAGTAATCAGTTTAAATTTAATACTTCAAAGGTAGAAGACTTATTTGATATCTATGTTACTTTGCTTTTTTATTGTATATAATTCATTCAGTTATATGCGATGAACTATACCAGTCTCTTTGGATACATAGTTGAATAGGACATTATCCCTGCCCTCAAGAAGTTCACAGCTTAGTGGGGAAAATTAGTTTGTAAGCTGATAATTATAAAACTGTGTGATAAGAGGCCAGGTGCAGTGGCTCTTGCTGGTAATCCCAACAATTAGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATAGCAAAACCCAAATTTTTTTTTGTAAAAATACAAAAATACAAAAACATAGCCAGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCAAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAGTTGCTTTAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGCGAGTGGAGATGAAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAGGAGACTCTTTCTCAAAACAAAAAAAAGCAAAACTGTGTGATAAGTTCTGCAATACAGATTTGAATGTGTTGTTTTAAGAATTCAAAGATGAGGGAATGGGTACAGACAAAGGCAGGTTAGCTTAACCTACACTGATGCAGCACAGCATGAAGAAGACCTGTCACTGGAGAGTGATTTGTTCTTTTTGACTTTGAATCTCATCTCGTCTTATTTCATCCTTATGCTAGCATTTAAAGTAGAGAGGTATGTCTTCTTTTTCCCTCCCATCCTGTACTGTCTTCTGAGAATGACTTTATATGGTATAACTTTCCTAGCTTCCTTCAAAATCTTAAACAACTGATTGTCATGAATAGTCACAAACTGAGGGTTAATGATATTGGAATTTAATCCCCAAAATTGTAACAGTAAAACTTGCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCGTGCTCTGTCGCTCAGTCTGGAGTGCATTGGTGCAATCTCTGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACTATGCCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGATGTCGTGATCCGCCCGCCTTGTCCCCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGGACCACCGCACCCGGCCAAAACTTAGTGTTTTAATATGGAAAATATTCTTTTACTTGTAGCTGAGTTTGTGAAGCTGGCAGAACTGCCATGCCTCGAAGACCTGGTGTTTGTAGGCAGTCCCTTGGAAGAGAAACATTCTGCTGAGAATAACTGGATTGAAGAAGCAACCAAGAGAGTGCCCAAACTGAAAAAGCTGGATGGTGAGTGATTCTGAGCTGGCTTAGACATATCTTCTAGGCATAAAAATGGAATTTGTGGCATGGAATCATGAAGAGGAGAAAAACTAAAGAAAAAATACCTCTGATCTTCCAGGTCATTTCTATCTATGTAAAATTGAATGGTCTAGGTTTGAGCCAAGGTGAGATGAAAAACTGCTAGGATATTTAGACTGGTACAAGATTCTCCCTAGACCAAAAGCTTATAAGAAAGCTAGGCCTGGCCGGGCATGGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCGAAGGTCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGAGTGAAATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGCTAGGCCTTATAAATCTACATGGAGCCAGTCACAGTGGCACGTTTCTGTAGTCAAGCTATTCAATGAGGCAAGAAGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTTGCAATATAGTGAGAAAAACCCTGTATTTATTTTTAAAAAATTGTATATTTATTTTTTCCTGATATAAATTTCCTTCTGCTATGTTGGATTAAAGCTGGAATTATTCAGGGTTTGGTGCTGAGCCTCCTCCTTTTCTCACTCTTCCCTGTATCACAAGGAGGACACCCATGCAAGCAGTAAGAGAGAAGGAGCCTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTGGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGATGTGGTGGTGCATGCCTGTAACCCCATCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCATGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGAAGGATCCTGACTTCCAGACAACATAAAGTTCCATGTCTATCTACTATCTACTTGTACTTTTATGTAAAAGAAAAATAAACTTCTAGCTCATTTAAGCAAGTTTAAAAAATAAAGAAAGTTAGGCTTATTCTCAAGTCAGAAAGGTAACACAAAGGTCACAAATTTTGATCAGAATCAAAAATTATTCTGATTCTGCAGAATAATTAGAAATACATGGTAAGCAGTTGCTTTTTTACAATTGGATCAAAATTGTGGTATTCTCTCTGTTTCTCCCCTCATCCCCAGTCTTAGTTTCCCAATATCTTAAGATCAGTGTCAGCATCAGTAGATAACCCTAATTAACTGAGTCAAGTCCCAGCTCCTCCACTTAATAGTTTGTGAAATTGTGCTAATTAATTAATCTCACCAAACCTTGTTCATTGGTAATCTAAAAACTGGAGATGATAATAGTATCATTAGTAATCATTTCAGAACATATATCAGAGTATTATTATGAGGATTAAATAAAATAATCTATGTGAAACAATGAACACATAGAGATAATCTACGCTAAACGTTGTGCTTAACATAAAGTAAGTATTCAAAATATATGTTATTAGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTAGTAAAAATACAAAATTAGCTGGACCTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCTCAGTTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGG
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Task1_train_20118
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The gene COQ6, ENTPD5 (coenzyme Q6, monooxygenase| ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 (inactive)) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_20119
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the ENTPD5, COQ6 (ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 (inactive)| coenzyme Q6, monooxygenase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness
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GGCACAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCGGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCTGCCACCGTGCCCAGCTAATTATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGTGCTGGCCCTCTATTATTTAAATCGCTTTGTTGACAGTATGACTGACTGACATACAAAAAGCTGTAAATGATGTATACAGGCTGATGTTTTTGGAGATAGTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAAGGTCTTGCTTTGTCCTCCTTGGCTGGGGTGCAGTGGCTTAACAATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGACTAACTGGGACGACAGGTGCGCACCATCACGCCTGGTTAATTTTTTGTAAAGATGGGGTTTTACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAAGTTCTAGGATTACGAGCATGAGCCACCCGTGCCTGGCCATAGAGCGTATTGTTTTTATGACCAGAAAAATAAAATGATTTCCAGCTGGAAGAAAATCTTTTGTAGTCTAGGATTTGTTTCAGCCTATGGTATTCCCAGCCTGTCTACTGTAAAAGCAAACACGGGCTCATTTAAGCGTAGAGTGAAAATGGAGGCGCAGAAGCATGTGGACAGTAAGAAAGAGTGCCTCTGACAGAGTTCACTGAGAACTTCAATGTCTTTTTTTGACATTGAGTTATCTCTGTGGCTTCTGTCATTTATTAGCTCAGACCACAGCATTAATTACTGATTTTTTTAATCTTAAATGACAAGACACTGCTGTCCTGGGACCTTGCTTTAGGTTTAGTTATGGCTTTTTCCTCAGCCTATGTGGCCCACCTTTCTAATTTTTTTTCCTCTCTTTTGACCTCCCCAGACCGAGTGACGGTTCTCTACAGGAGCAAAGCCATTCGCTATACCTGGCCTTGTCCATTTCCTATGGCCGACTCCAGCCCTTGGGTTCATATTACCCTAGGTGATGGCAGCACCTTCCAGACCAAATTGTTGGTAGTTGAAGATTCTTATTTTGCTAGGGGTCTTGTATATCTACATCTTATCCTAGATTCTAGGGACTCTGGTTTTCGATTTAAGCTATAGTTTAATTTTAGGCAAAACTTTTGGTTATGAGGACCAGTACCTATTCAGGCCAGCTCAAGTGGAGATGGTCTCATCGTAAATCCTGTACAGGGAGCAATCTCATGGGCCGTCTTAGGTTGTGAAATAACAGATAGCTGGGCCTCACAGGACAGGCACCAGAGTGTTGGGAATGGAGGCTGTTCTTTCCCTCTGAGGAGTCTGTGGTCATTGATCTCTTGCCTCTCATTTTTCTCCTTTCTGCTCACAAGCTTCCCTTTTTGCATGGTAGCCATTCCTAACCCTACATCAGAACTATTCAGCTCCAGTGTGTGCCCCATACTGAAACTTTCCTTATTGCTCTCTAGTTCAAATATCAGGAGGGCCTGGCTGAGTTTAACTCATGGCTGGCACCTGTTCAGTCATGTCCAGCTTTGGCTCTGTTGGCTGAGGCTGATGTGACAGTGCAGGGGCTCCACCTCTAGGGGCTGTGAGTGAAGCAGGCCTGATGGAATTATCCTGCCACACAACAATCAGAGCTGGAGGAAACTTTAGGGAGCAGAGAAAAACTTCTGAAGCAGTTTATGAAGAGGCTGGAAGACTTAGCAGGCTCATGTGTCCATGCAGATAGGTGCAGATGGTCACAACTCCGGAGTACGGCAGGCTGTTGGAATCCAGAATGTGAGCTGGAACTATGACCAGTCTGCTGTTGTGGCTACTCTGCATTTATCAGAGGTAAGATCCTGAGCTGCCATCTGGGGACTTTATTCATAGGCACTAGGTACTTCACAGAGAAACTTTTCTCCTCTCTGTTGCAGGCCACAGAAAACAACGTAGCCTGGCAGAGATTTCTTCCCTCTGGGCCTATTGCTCTGCTCCCGGTAAGAGGTCCTTCTGACCAGTCCGCCCACATGCATGCAAGCCTTTCCTCTTCACTTTCTCTCAGCCTTTTTCTGGTTTCAAGGGAATCTGCCCAGGCTGTTTGTAAGTTCCCTTTTTGTCTTTTTATGCTTGAGAGTTTCCAAGTGCAGCAGAGTCTTAGCCGTTGGTATTGGTGTTCTTTTGACACAGCTCTCAGACACCTTGAGTTCCTTGGTTTGGTCCACGTCCCATGAACATGCAGCAGAGCTAGTTAGCATGGATGAGGAAAAATTTGTGGATGCCGTTAACTCTGCCTTTGTGAGTATCAATTTACCCAGCTGATGATGTGCTGCAGGGGGAGATACAGAAAGGTGTTGTTTTTTTTTTTTTGAAACGGATCCTTGCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCCAGAAAGGTGGTTTTGAGTCAGGAAAAAGGAGTAACCAGTCAGCTGTCCCTTTCTACTTTGTAACTATAATGCTTGGTCTAGATTATGTGGAGGAGTGTACACACGGAAATGCAAAACAATAGAAATAATAAATAATAACCTTTTGAGGGTTGTGGGCTGCTGTTAGGCTGACTGAAACAGCTGCCTGGGTGGTGGTTAGCATTGGCCTTTTTTTGAAGCTGTAACACTTGGATTATTTTGAACAGTTCTGCTAGGTTGCAGCTACCTGAACCTTTCAAGCCTGATTCATTGAAAGTATTCCTAGGGAAAGGCCGAGCGAATTTCAGCATGGGGCTTAAGAGTAAGCTTAGTAGATAGATGTGGGTTCAAAATGTAAATAGTATCACTAACTGCTCAGGATTGAATAAAGACTTTCAAAATGAGAGAACTTTTGTAAAATCCATGGAACATCTTTAGTACATTGTAGGTGCTCAACAAATACTAATAATTCTGGAGTAGACACAGCCTTTGGATAATATGGGTACCAGTATTACTTTTGGAGCCTAAATGACACTCAAAGCCTGCTACCTTCACACCAAAGACTCCACTGCTCTGTAGTAGCAACAAGAATAAAGGGAACTGAACATACTGAAATGGATTCCGAGATAAATGGTGAACACTACCCTACTCTGGGCCATTTAGTATATATTCCTGGCACAGGTCTAGGTCCTCTGCAGTGCAGTCATTCACCATTAATTGTCCTTTCTATGTAGCAGGCTCTGGAGATACTGAGAACAGTCTCCGCTTTCAGGAAGTTCATAGTCAAGTAAGGAAGACCGTAAATGACAATCTCCGTACAGTGATAGAAGTATGCATAGGATGCTGTGGAAGCATACAGGGGGGAAACACAGAGAAAGACTGGAGGAGTTAAAAAGAGGCGACGTCTTCTGGATGCTCTGAGATGTTATCCTAATGAAATAGAGACGGGCATTCTAAGCAGAGGAGAGTCATGGAGGTAGAAGGATACTGTGTGATGAGCTATACTGTGGCTGGTGCGTGGTTATTGAGGGTGGGGACTAGTGAAAGGTGAAGCTCAGAAGTAGGCAGGGGCCAGCTCATGTACAGTTTGGCTAGATCTTAAAACCTCTGGGGAGTGATGAGAAGTTGCTTTGCACTTGAGGGGCTTATCACTTGTCAAGATCAGTGTAGGCAAGTTGGGTAGCATTAGCCTAAGCTTTGGTTACAAACAAGGTTTCTTTATTGAATTTTTAATTCCCTGCTACTCACATTTCACCTTGTTTGTCTTGTGGCTGATGCTGCTCAGTGGAGTGATGCTGACCACACGGACTTCATCGACACAGCTGGTGCCATGCTGCAGTATGCTGTCAGCCTTCTGAAGCCCA
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Task1_train_20120
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This variant impacts the gene COQ6, ENTPD5 (coenzyme Q6, monooxygenase| ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 (inactive)) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness
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Task1_train_20121
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The variant affects gene ALDH6A1, BBOF1 (aldehyde dehydrogenase 6 family member A1| basal body orientation factor 1), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency
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TTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGATTCAAAGGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCACCACACCTGGCTAATTGTTTTATTTTTAGTAGAGGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGATTGGTCTCAAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCACCTGGCCAATAGTGATAATTCAGTCCTTACAATGTTATGAAATACATAGGTACTATTGTTATTCATTTTATACGTGAATAAATTTAAGGCATAAAGAAGGTATCCTGGTTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTATCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGTGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACCGCACCCCAGCCTGTGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAATGGTATCCCCCAAAGTCAGACAGCTAATAACTGGCTTAGCTGGGATTTGAACACAGGCAATTTGGTTCCAGATCTGCTTTACTTTTCTTGTTCAGTGCTGTATTCATAGTGCCTAAAATAATGTCTGCTACAGACCGGGCAGAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAACAAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTAAGACCATGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATAATAATAATAATAGTAATAATAATGTCTGCTACAAAGAACGTGCTCAACAACATTTTTTGTAAATGAATAACTATTACAGAAAAAATACGTGCAATGGGAACACACTGGGGTCACACTACCCAGCACTGAGGGAGGGGTGGTGGTAGTTGGAGGAGATTTTCTGGAGGAGCTCATTTTTTAAAGTGAGACATGACAGATGATTAGGAGTTAGTCAGATGAAAGGGGAGAGATGGGGAAGAGGGTCACACACTCAGGAAATGGCATATACAAAGGCTTAGACTTCCCCATGCTCTTTCCTCAAAACTTTGTTGCTTTGAATTATTCAGGAAGAAGCAGCTTTGGCAAAATTTTGTTAACTTTTAAATCTTTTTTAGGGAACCTTCTGAGAAGCACTGATTATGACCTCACAGATGCTGCTGGCAGTCCCTTCCTTGCAGAATCCTTGCTCCTGAATATCTTTAAGAAAATTTCTTAAAGGAAAAGACAAAAAATTTAACTCAAAAGTTACCTGTTTGCCATAGAAATTGGTGTCTCCCCTGAAGGAGGATCGAGAGCCGGTGAATGAGAACATTGGCAAAGGCACTGGAATGGGGACATTCACTCCCACCTAAAACAGAACAAATCCGTGTCATATCCTAAGGACAAAGGAACTCTCCATTTAGAAACACAAAGGCATCAGAGACCAGTTTTAAATACCCACCTTCTACCCTATCCTCTACCCCATGAACTTTCATTCCTGAGGAAGAAATGGGGCAATGTGGGAGGTCATGGGGGCAATCTTAAACCAATGACTCACCATTATTTACTGTTTCCTCTTAGGAAATAGTAAATGGATATAAGAATCTCTTAAAAATTCTGTTCACGAACCTGTCCAACATCCACCAAGTGGGCATATTTCCGAGCAGTGGCTCCATTGGTGGTGAAGATGGCAGTTCCATTTCCATATGGGTTGTTATTTACAATCTGGATGGCTTCATCCAATGTTTCTGTCTCCAGAACCACAAGAACTGGACCAAAAATCTCCTCTTTGTAACAGGTCATATTTGGCTGCCAGGAGTGATGCATCCAGAAAAGAAGTCAGCTTTTTGGATTCTGAGTATTTTATGCTTATTTGGTACTTTCACTTACTACACATCATTTACGTGGACAACTTTCATATTACTAATCTCTTTTCATTTCAAATCACCTATTTAAAAAAAAAGTCCTCTCTCAAGTGTATTCCGTCTTCCAAGTTACCAATCATATAAACAACTTGGAATTCCTATCAACAATAACCACACTTCCTTTAAGGGACTGTATCTTTAGTTCATGACCCATCATCAGCTGCCTTTTTAATACCTGAACGACTAGTTTCATCCAATTGTTATCAAAAAGTTACATGAAAATTTATTTTTTATAAATCCAATCTATAGTAAATATACCAGGATAATTTTTCTCTTTACAGAAACCCCATGCTGTTTTCTGTAACATAAATAATCCATTCTTATTCACTCCTTTGCCTCCCAAATATGTCTGTATGTTTATATTTTGATATCAGGTCGCAGACACTCAAAACATCCTTCACCATGCAATTAATGTTTGTTGCTGATAAACGGATTTTTCTGTATGGTTCTGTGGCAAGAGATTTCATAATTTCTACTGCACTTACATTCAACACTTGATGATTCACTATTATAGTAAGGATATATGAATTTCAAAAAATGCCTCATAACCTCAATTTTTAAGTCATGTTAGCTGAGAGACTTTCAAAGTTTTGATAAATAAAAATTGACAAGTCAATTATTTTTGTCACTTTCAATAAATATTGGGTGGTTGATATATTGATTGAGACACTGCAGTAGCCATAAGCTAGGCAGCAAGAGGGAGAGGGGAGAGAAAACATTAACAAACCAGTATAAGATAAGATAGCGTTTGGCAAACTATAGCCTGTGGGCCAAATGTGGCTTCCTGCCTGTTTTTGTACAGCCCCAAGTTAAAAATGGTTTTTGCATTTTTAAATGGTTGAAAAAAAATTAATCATATATAAAATGATATGAAATTCAAATATCAGTGTCCATAAATAACATTTTTTTTGGAACACAGCCACACAATGTTTATAGCTGATCTCACACTACAATGTCAGAGTTTAGTTGCAACAGACACTATATCCCTGCAAAGCTGGAAATATCTATCCCTTTATGGAAAGTCTGCAGACTGCTGGTATAGTGGAAAGAGTTTGGTTGGGAGTTAGAAGGAGAGGCTCATTCAGACTCCAGATAAAATAATTGATCAATCCTGGCAAGAGATAAGGTCTTAGTCATTAAGTATTTTCATTAATAAATTAGAGGGATGAGATTCTATAGCCTTTAAGGTGCCTTCAGCTCTCATATTTGTGAAGTGAAAGTTGTTCACCTTGACATTCGAGATGATGGTTGGTCCAACAAAGTTGCCATTTTCATAGCCTTTCACTTTAATTTTTCGTCCATCAAGAAGGATGGAAGCTCCCTCCTTTGTTCCACTATCAATCAGATTACAGACTCGCTCTTTGGCCTGGGGAGTGATCAGAGGGCCAAGATCAGCTCCAGGCTGATCTCCTGTAAAACAACACAGAAGAATTTAAGGTCCTCATTAACATAAATTATGACTGCTGCCAGGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTCATATTTACAAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGTGGTGGCCCGCACCTGTGGTCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAACAGTTTGAGGCTGCCATGAGCTAGGATGGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGACAGCCTGTGCTTTAAAAAAAAAGACTGCTAACAAGATGACTCCAAATGACAAGTACAGTATAAAGAGAGGAAATGGCAAGAATAGACATGATTGTTCC
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Task1_train_20122
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A variant affecting Chromosome 14, within the gene BBOF1, ALDH6A1 (basal body orientation factor 1| aldehyde dehydrogenase 6 family member A1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency
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Task1_train_20123
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Here is a variant affecting BBOF1, ALDH6A1 (basal body orientation factor 1| aldehyde dehydrogenase 6 family member A1) on Chromosome 14. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency
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CTGATCTCCTGTAAAACAACACAGAAGAATTTAAGGTCCTCATTAACATAAATTATGACTGCTGCCAGGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTAGGAGGCCAAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACTTCATATTTACAAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGTGGTGGCCCGCACCTGTGGTCCAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAACAGTTTGAGGCTGCCATGAGCTAGGATGGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGACAGCCTGTGCTTTAAAAAAAAAGACTGCTAACAAGATGACTCCAAATGACAAGTACAGTATAAAGAGAGGAAATGGCAAGAATAGACATGATTGTTCCCACTGGCCAAGGCCAGTGACAGAACCCAAGAGCTTAATGCCACAGATGCAAAATCTAAGGGGGCAAGTCAGGTGATTGATTACCTGCATTGACTCTCAGGTTTTTGGCATGCTCCACCAGCTCTGGCAGCCACTTCTTGGCTTCTCCCACAAGGACTGCTGTTGAAAGAGCCATGCAGCGCTGACCAGCAGCTCCAAATGCTGCCCCAACCAGCTGGTTCAGGGTATTTTCCTTATTGGCATCTGGCATGACTACCCCATGGTTCTTGGCTCCCTAAAAAAAAATGCAGAAAGCACATGAGTCTTCCTTGGCCAAATACAACTAAGCTAAGAAATTAAGCAGTGGACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGTGAGAAGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAAACACCATCTCTACAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATAATGGCACCAGTCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGGGGACCACTTGATCCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGTACTCCAGACTGGGTGACAGAGTGAGACCCCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACAGGAATTTGTTGTCTGCTGGGTTTTTTAGTTATATGAAGAGCAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTTACAGCCTTACAGCAATAATGCCAGTAACCAGCTGAAAGGCAAAACAGAAAGTAGACCTCTTGATGTAGAATTTCAAGAAAGAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCCAAGAAACCCTGTCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGTTAGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAGTGATTAACGTGACTTAGAATGAAACTCCTCAAAAGGTTCATGATTAAAGAGAAGACATTCAGGAGGATATGGTAAGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAAAAAATAGAAAAATTAGCCGGGCGCTGTGGCATGTGCTTGTATTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCTTGGTGACAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAGAAAGAAACACTGACATTGGAGTGGGATGAGTGGCCTCTCTGCTGAAGGTCTGTTCCTAGGTAATTTTCATATATAGAACAAAGATTGGAGAAAAAAGGAATAAGAAGTCACCATATTGGCTTGAACCCTCTTGCCATGTCTTGATCCTCTCTCGAAGATATACTCTCCTGCCTTGTTGGATCCCACAAAGCTGATTGCTTTGATGTCCGGATGATCGCAAATAAAATTTACAGCTTTAAGAAGAAAATAAATGATCACTCACAAAGGAGCAAATGGATTCTCAACATGGCAAATTTCCCCTTTCCCCACTGCTATGGATTTGAAGTTTTCCTGTGTTTTTCTTTTACTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTATAGGCACCCACCACCATGCCTGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACGGGGTTTCACAATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCATCAGGCCTGTGTTTTTCTGTACTGGATTCTCATTGTGAAGTTCTCTCCTTGTTTCTTTTAAATTCTATTTAGCCGGCTGGACACGGTGGCGCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCTTCCTAGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAAATGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGTCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATTGTGCCATTGCGCCTCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAACAATAAAAAATATAAAAATAAATTCTATTTAGTCTCTTTCCTTTCATGATTTTTCTCATTTGCTATTCCAGAATTTCTACTTCTAATCTAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTTTCACCTAGGCTAGAGTACAGTGGTACAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGTTTGCCAGGCTCAAGCTGTCTTCCCACCTCATGGGACTACCTGCACATGCCACCATTCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGTAGAGACGGGGGTTTCGCCACATGGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTCACCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTATGTGCCACTGCACCCAGCCTTAATCTAACTTTGAAGGCTGCAACTCCTATTTTCCTCCAAAATAACAGCCTTTGAATACTGAACCCTTCTTTTTTGTCCTTTAAGAATAACAATAGGCAAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATAACAAAATTAGTGGGGCACGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTTAAGAGGCAGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGCGGGTAGAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCTCTCCAGTCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAATAACAATATTTCCTCAATGGTGACTATGTACTGGGACACTCAGACACTATTGTGTTCTCATGTAAGAGGTAATATAGTGTAGTTTTTAAAAGCAAAAATCAGAGTCAGCCTTCCTGGATGGGTATACACATCCTGGCTTTTTCTAGCACTGTGACTTTGGGCTAATTAATTTCACTATGTCTCATTTTTCTCTTCTGCAAAATGGAAAAATAATACCTACCTCAAAGGGTGATTATAAAGATTAATAGATAAAAAGCACTAGGAACGGTGCCTGAAACACAGAAGCACTATTTAAGTATTAGCTATTATTACATGAATTAGAAGGCCTTCAGTATCTCTGAGATCTGCAAATTCTCTGAATTAAATACCCTCATGTATTCTCTTCACACTGAAGAAAAAAGTTTCTTTTTAATCTTATCTGTGTCTAGCCCTAATCCATATTTCT
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Task1_train_20124
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering ALDH6A1, BBOF1 (aldehyde dehydrogenase 6 family member A1| basal body orientation factor 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency
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Task1_train_20125
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This mutation is located in gene BBOF1, ALDH6A1 (basal body orientation factor 1| aldehyde dehydrogenase 6 family member A1) on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency
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TCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAATAACAATATTTCCTCAATGGTGACTATGTACTGGGACACTCAGACACTATTGTGTTCTCATGTAAGAGGTAATATAGTGTAGTTTTTAAAAGCAAAAATCAGAGTCAGCCTTCCTGGATGGGTATACACATCCTGGCTTTTTCTAGCACTGTGACTTTGGGCTAATTAATTTCACTATGTCTCATTTTTCTCTTCTGCAAAATGGAAAAATAATACCTACCTCAAAGGGTGATTATAAAGATTAATAGATAAAAAGCACTAGGAACGGTGCCTGAAACACAGAAGCACTATTTAAGTATTAGCTATTATTACATGAATTAGAAGGCCTTCAGTATCTCTGAGATCTGCAAATTCTCTGAATTAAATACCCTCATGTATTCTCTTCACACTGAAGAAAAAAGTTTCTTTTTAATCTTATCTGTGTCTAGCCCTAATCCATATTTCTAGTGTCCCAATATATACTGTAGGGCAACAAGCACTGCTATTCCCCAATCAGTTACCTTGGCGCACAAAGATGGCAAAATCATCAACAAACATGGAGGTTAAAATGAGTAAATCCTTTCCTCCTTACAAGTAGGTTCCTTATCCTAAAACATCCAACCATCACTCAACACCTTGATTTTTTGGTAGCCAGATTAAGTAGCCATATGCATAAGGGCAGTTACCTTCATGCTGTCCATGGATGATGTTTAATGTTCCATCAGGGGCACCAGAATCCTGGAGCAACTTAGCAAGAAGCATAGTTGCTCCAGGGACTCGCTCAGATGGTTTCATTAGGAAGGTATTTCCACACACCATGGCCATGGGAAACATCCAAAGGGGGATCATGGCAGGAAAATTGAATGGAGCAATGCCTGCACACACTCCCAGAGGCAGACGGTAGGAATAAAGGTCCATGTCTTTGGTGATGGATGGCATGGTCTCTCCCATCATGAGGGATGTCACACTACAGGCATGCTCAACCACCTCTGGAACACAGAAGTCAGGCCATCAGCTCTCCACACTGTGTACTAGTTAGCTTTGTCCTGTTCTCTTCAGCCCTGAGGACAGGAAGTGGTTCAGGCCAATGAAGGGGTGCAGGGTACACTGACTTGCCCTTCCAAGTTAAGGGTTTGTGCAAAATGAGATTCTCTGAATGGGAAAAATACAGCGATATGTATATACCCACTGGAAGATCATTTGAGTAAAGAGTAAAGTAAATCAGTCTTAGGGATACTGAATACTGCCATTTTTCACAAGTATTAAAAAAGATATCATGGGATGGCAAAATCTATGTAAAGGAAGAAGCAACCTCCCATTCTGCGATCTTTGCCTCCCATCTTCCTTTGGTCCTTCCCAAAAGTCCCATAAGGGGCTCCCAGCTTACGAAGGCCTCGAAATACATCTCCTTCAGCATCAGCTAGGGTCTTCCCTTGTTCCAATGTGATTAACTTGGCAATTTCTTTCTAGAGAGAAGACACACAAATAGAAATTAATGCAAGAATGTTCCTCTTTTAAATTCTGAGGTAGCAAAGGAAGAATAAGACTGGAGGAGATGCAGTACAAGGGAGAGAGTCATGATCAACGTCTCTGCATACTGCAGAGTAAGGGAGGGTGGCTGAAAAGGTCTCTGTGAGAGTGACAAACATGCCCTAGGTGACAGTTTGGAAAAGCATACCATTTAGATTTCATACCAAGTTTTCTTTAATAAGTTGTTGATAGCGGAGCAAGACCTGCTGGCGGCTTAATACTGAAGTGTCTGCCCATGCAGGAAAAGCACGTTTGCAGGAAGCAATGGCTGCATCCATTTCTGCCTTGGTGGCCTGAGGGACCCGACCAATGACCTCATTGGTGGCCTGATGAGAAAAATAAGCACATGATCCTTTGCCTGACTCACCTTCTCCACTGTACATCCAGTCACAGAAGTGGCACTATGTGCTTTACAACAGACACCCAGGTCCCTTCTTGCCCATCATGTCCCTAGAATTCTAGGCTCATAAGTTGAAGTCCCAAAGCAGCTTCGCTTACTGGGTTGTGGATATCGATCCATTTGTCACTTTTGGATTCAACGAATTTCCCACCAATGAAGAGCTTTACAGTTGGCTGAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACATGAAACTTTGTATTAGCTAATTGCTTTGCTTTTCCCTTTCCCTTGCACCAAAAGGAAAGAAAACAAGTTGATAACGGAATCTTCTGGTCTTTAGAAATGTTACCACTAGGAAAGAGACACATAATATCCCTATCTATTCTGTGTGTGTGTGTTTATTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTCCCCCAGTCTGGAGCACACAGTGGTATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGATTCCCGGGTTCGAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCCTTCGAGTAGCTGAGATTACAGACACCCGCCACAACACCCAACTAATTTTTGTATTTTGAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGGCCAGACTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCTCTGCACCTGGCCCTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTGAGACATGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGTGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCCCCAGGGCTTAGGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGCACATGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTACTTTTGATAGAGACGGGGTTTGGCCATATTGCCTGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGCGTCAGGCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCATCGTGCCCAGACTATAGTATATATTAAGATGTGGCACAGCCTCTCAATACTGTGATCTCTCTGAGAATGGGAAATTCCCTGCTATTCACACAGTGGAACTTCATGAGTAGAAACACGATATTATGAAGCTTATACTAAAAAAGCAGCAACTCTGTTAATAAAGATTAGCTATTATGACTTTTTGGCCCAGCTGACTGTTACATTACTGTGAGCATGTATTACCTTTATGATCAAAAGATTTTTGGCTGGGCAAATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCAGTTGAAGTCAGGAGTTCTAGACCAACCATGGACAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATCAACTGGTTTTGGTGGCATGCGACTGTAATCCTAGCTATTCGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTGAAAATGTTTCTATGTATTTTTTTCTGAGATATAGCTCACTTTAACTAATTTTTTTTTTTTTTAACATAGAGTCTACTTTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCCTCTACCTCACCCTCCCAGGCAGCTGGGACCATAGGTACGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCTCCCAGGCTGGTCTCGAACTTTTGAACTCTGACAATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCTTTCACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCATCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCCGCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCAGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGTGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACACTAAATTTTTAAAGCGGTCTATGAACCA
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Task1_train_20126
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A variant was discovered in gene VSX2 (visual system homeobox 2), Chromosome 14. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Isolated microphthalmia 2
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CGTGGGATGCGAGGCTGGCGGGCCGGAGCGCCCCTGCCGGGGATTGGCCGGCCGCGCTCCGCCGCAGACTCCGCGCCGCCGGGCGCTCACTTCGCCACCTGACGGCAACGGCGGGAACCGCAGGAGCGCGCGGACCACCCCCCACCCACTTCCCCCGAGCCCCGCCGGCCCCAGCTCCCGCTCCCCAGGAAGCGAAGGGTTAAGCTGTCAGCGGCGCGATGTTAAACAGGTGTCAAAGGCGCCCCATATATCTGCAGATTGAAATCAAATTCTTCGCCGTATAAAAAGATAAATTACCCAGGCGCTGCCGAGCGTCCCACTCATCACGCCAGCGCCAGACGGCAAGCAATTTTTTTTTAATGTGCTAACGACCTAATCAAGCAATCAAGTCGGAGGAGATTGCAGCGTGACCCGGGCAGCCATCTGCCGCCGAGCCCGCATGCATTTCCGCGCCGCGCGGGGCGGGGGCCGCGAGGGGCTGCCGGGGGGAAGGGGGAAAATCCTAAACAAATTAACACCCAATTTTCCCCGTCTAATTAGTTAAATGAGAAGAGTTGGGGGTCCCCGGGGAAGCGGGGGCGCTCGCGACGAGGCGAGTGCTGCCTCCCCAGCATTAATTAGTGCGGGTCAATGCCGCGGCTCCCGGGAGAGCAGCCGCTTTAATTTCCCGTGGTATTTCAGTGCCTGAGGCCCATCGATTCAAACTGAAATTAACTTATTTTTCAATCAGCCCAGGGCTGCCCCTGGGGGTGACTCTTCTTTTGCCGCCTCCTGAATAGAGCTGGAGCAATTTTTCATTAAAAGCTGATACCTCTGCCGCGGGGGAGGGGGCCCGGAGGGAAGGGCGGCGCCGGCCCAGACCCAGGCAAGGAAATCGGGAGGAAATGAACAGATTTCCCAAGCCCGCCTCGGTCCTCCCCTCCCGACTCCCTCGACTTCCCTGGGGCGACTCGCTGCCCCCGGGGTCTGAGCCTTTAAGGACTGTGAGGGGCGAGAAGGGAACCGCCAGGCTTGGGGCGCACCATTACCCCGCGGGCCTGGACCTCCTTGGCGGACAATGCGAGGGGCTCCCGGCTCTGTCAGCTGCGGGAAATCTCCGGAAAGCTGCTCTGGGGGACCAAGAAATGTTCCCTCCTCAAACTTGGCAGGGATTCTGGGATCCTAGAATGGGCTAGAGTGCTGCAGACACCCCAGGGTACCCCACTGTCATTCAGACCCTGCACCAATCAGCTTTGGGGCCAGAGACACATTCGCTAGTGCTTCCTCCGCCCCCACTCCCTCCCAGGTCCCTCCTCCCATTTGCTCCTCAACCCTGGAGAATGTTATCTTCATCCCTGGTCCAGCTCCCCAAATACTATTCAGAGTTAGGCTCGGAGCTGTGGGGAGCAGGTACCTGGAGGGCACATGTGGTTTGGCAGAGCTTAGCTGGGACAGGGTGGAGGAGGCAGGCTGACCCAGGCCTCCGAGGGGAGTCTCCCTCCCTGAGTTCCCAGCCTTCCTGATACCTGGGTGAAGTGCCCCTAAGACTGTCCCCTGCCCTTTGTCCCTGATCCCTCACTCACCTGCAGCCCTCCTGGATGGTTGTGACTCTGGGCTTCTGGCAGAGAGGAAGCCCTGAGCCAGAGACACTGCTAGTCCAGTGCTGGGAAAGGAATTTGTCCCTCTGCAAATCAGAAAAAAAGATTTATATGCTGGAGGTGTGAACACATGCAAGAGAGCCATCAGTGGCAGGGCAGGCTTCTCAGCTGCAAACAGTCGATGACACTGGGTCCTGCGCACCTGCAAGACCCTGTCCAGGAAGCATCCATACCCCATCTCCCTAGAACTACCCATGATATTCTCATAAGACTGATGTCCTCCTTCTGAATACTCCCTGAGCCTGGAGGAACACAGAGGGCACCATGGAGTAGGCGAGCTTAGGTTAAGGACGCCCTGCTGGAGAAATCTTCACTCCAAGCCTACAAGGGGTAAGGGCCTTGGGCCCAGCACCTCTCAGAGCAAGCCTCTGACCTGTTCTGTGCACCTGCAGGTCTGGTTCCAGAACCGTCAAGCCAAGTGGAGGAAGCGGGAGAAGTGCTGGGGCCGGAGCAGTGTCATGGCGGAGTATGGGCTCTACGGGGCCATGGTGCGGCACTCCATCCCCCTGCCCGAGTCCATCCTCAAGTCAGCCAAGGATGGCATCATGGACTCCTGTGCCCCGTGGCTACTGGGTAAGAGCCCGCACCCTCCTTGGGGTCCTGCCCTGCGGTGAGGAGAGCGGGCTCCTTGGAGGAGGGGACAGAGCCTTGAGGCAGGGGCACTTGGGCCACAGCAGCCTAGCAGGAGAGAAATTCTTCAAAGCAAACCTCTTGGTCTATCCTGGGGGACTCAGAGCAGGGTGGGCCTGGGGCCTGGTGTCTGTCACTTGCACTGGGTGCCAAGAACTCTCATCATGAACGAGTCCCTAACTGTGGATTATTTTGTCCTGTGAGAACAGTGTGGCTGTTGGCCTGGGGTCTGTACCCTCCTCTCCCCTTGGCCAGAGGTGGGTTTATATTGAACAAAACAGTCTTCCCTGGGGGTTGAGAGAACCCCTAGGTCCCTCTGGCTGCCATTCTGCTTAGCCCAAAGGACTTCTGTCCCCCAAATCTCTCTACTTGCTATCTTCCCCACCTGCCAACTTCCCCACCTGCCCTCTGGGCCTATATCTGAGAACAGCACCAGCTCCTCTTGGGGTTCTAAGATCCGGAATCCCATGGGGGAGGGACAGGGGAGCATGTGCTGTGGCCTGGAAGGGACAGAACAGGCCACCCGAGGCCCAGGTGCCCAGGGCTTTGGCAGGGGGAGGTCCTCCACAGGGCTGGCGACCCATCTCCCCATTCCCTGACCCTGGTCCAGCCCTGGGACTTGTGTGACTGCGGTGTGGGGAGTAAGGCTTTCTGCTCGTCCTTAATTCTGGCCTCTCTCTATCTTTGCCGTTTTCAGTTCAAGATGGCTTTCCCAGGCGCTTTTCTAAACCCGAATACCAACAATTCTTTCTAGGGATGCACAAAAAGTCGCTGGAGGCAGCAGCCGAGTCGGGGAGGAAGCCCGAGGGGGAACGCCAGGCCCTGCCCAAGCTCGACAAGATGGAGCAGGACGAGCGGGGCCCCGACGCTCAGGCGGCCATCTCCCAGGAGGAACTGAGGGAGAACAGCATTGCGGTGCTCCGGGCCAAAGCTCAGGAGCACAGCACCAAAGTGCTGGGGACTGTGTCTGGGCCGGACAGCCTGGCCCGGAGTACCGAGAAGCCAGAGGAGGAGGAGGCCATGGATGAAGACAGGCCGGCGGAGAGGCTCAGTCCACCGCAGCTGGAGGACATGGCTTAGGTCAAGGCGCGCTCAGATGCCGGAGCCCCAAGACTCTGCTCTCCTCGGGCCCTGTGGTGCTGGGAGATGCTCTCTGAGGCAAGGCCCAGACCTGGCCTCTGCCATCCTCCCTGTTCCCCACAGGTCCTCCATCACCCCTGGTGGCTGCAGGCACCGCTGGGTTCTGACTCTGGACCATGCTGAGACATCCCTCATCTAGTCTTGACCTCTCCAGCATCCCAGCCTCAGAAGCCTTCTTGCTGCCCACAACGTCCCCTCAAGCCCCTTCTCTCAATCCCTTTGCAACGCTCACTGGTTTTGGCCACCCCTTGCTCTCTGTTCTCTTGCTTTAAAGAGTCCTCCTTCCCAGCTCTACATTCTGCTCTGCCCATGCCTAAAGCCCATTGCTGCAAATGCATTGTGAATTGCCTGCCATGGCTGTGACACAGACGGAGGACTGGAACTGCAACTCCAGCGTCCTCAGCACCCCACTCCTCAGTAAAAGTCTTCTCCCAACTCAGCCTGTTCCTTCCTGCAGACCTGGCTGGGCCTGGGCTTCCACAGTGTGAAGACACTGTGCAGGCCCAGGCAGGCCCAGCCTCTGCCCCACCCATCAGTGGAGTCCAGATGGCAGGCTACAGTTGGGAAGTCTCAGCCTGGGCCCCTCAGCCACCCTTGGTCTCATGCCCCGCCATGGTCACCCTCAGGAACCCACCCTCTCCACACCCAGCCTGTCCCACTGGCTCCTCCCAGCACAGGCACCTATGTGG
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Task1_train_20127
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This mutation is located in gene VSX2 (visual system homeobox 2) on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Isolated microphthalmia 2
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CTCCGCGCCGCCGGGCGCTCACTTCGCCACCTGACGGCAACGGCGGGAACCGCAGGAGCGCGCGGACCACCCCCCACCCACTTCCCCCGAGCCCCGCCGGCCCCAGCTCCCGCTCCCCAGGAAGCGAAGGGTTAAGCTGTCAGCGGCGCGATGTTAAACAGGTGTCAAAGGCGCCCCATATATCTGCAGATTGAAATCAAATTCTTCGCCGTATAAAAAGATAAATTACCCAGGCGCTGCCGAGCGTCCCACTCATCACGCCAGCGCCAGACGGCAAGCAATTTTTTTTTAATGTGCTAACGACCTAATCAAGCAATCAAGTCGGAGGAGATTGCAGCGTGACCCGGGCAGCCATCTGCCGCCGAGCCCGCATGCATTTCCGCGCCGCGCGGGGCGGGGGCCGCGAGGGGCTGCCGGGGGGAAGGGGGAAAATCCTAAACAAATTAACACCCAATTTTCCCCGTCTAATTAGTTAAATGAGAAGAGTTGGGGGTCCCCGGGGAAGCGGGGGCGCTCGCGACGAGGCGAGTGCTGCCTCCCCAGCATTAATTAGTGCGGGTCAATGCCGCGGCTCCCGGGAGAGCAGCCGCTTTAATTTCCCGTGGTATTTCAGTGCCTGAGGCCCATCGATTCAAACTGAAATTAACTTATTTTTCAATCAGCCCAGGGCTGCCCCTGGGGGTGACTCTTCTTTTGCCGCCTCCTGAATAGAGCTGGAGCAATTTTTCATTAAAAGCTGATACCTCTGCCGCGGGGGAGGGGGCCCGGAGGGAAGGGCGGCGCCGGCCCAGACCCAGGCAAGGAAATCGGGAGGAAATGAACAGATTTCCCAAGCCCGCCTCGGTCCTCCCCTCCCGACTCCCTCGACTTCCCTGGGGCGACTCGCTGCCCCCGGGGTCTGAGCCTTTAAGGACTGTGAGGGGCGAGAAGGGAACCGCCAGGCTTGGGGCGCACCATTACCCCGCGGGCCTGGACCTCCTTGGCGGACAATGCGAGGGGCTCCCGGCTCTGTCAGCTGCGGGAAATCTCCGGAAAGCTGCTCTGGGGGACCAAGAAATGTTCCCTCCTCAAACTTGGCAGGGATTCTGGGATCCTAGAATGGGCTAGAGTGCTGCAGACACCCCAGGGTACCCCACTGTCATTCAGACCCTGCACCAATCAGCTTTGGGGCCAGAGACACATTCGCTAGTGCTTCCTCCGCCCCCACTCCCTCCCAGGTCCCTCCTCCCATTTGCTCCTCAACCCTGGAGAATGTTATCTTCATCCCTGGTCCAGCTCCCCAAATACTATTCAGAGTTAGGCTCGGAGCTGTGGGGAGCAGGTACCTGGAGGGCACATGTGGTTTGGCAGAGCTTAGCTGGGACAGGGTGGAGGAGGCAGGCTGACCCAGGCCTCCGAGGGGAGTCTCCCTCCCTGAGTTCCCAGCCTTCCTGATACCTGGGTGAAGTGCCCCTAAGACTGTCCCCTGCCCTTTGTCCCTGATCCCTCACTCACCTGCAGCCCTCCTGGATGGTTGTGACTCTGGGCTTCTGGCAGAGAGGAAGCCCTGAGCCAGAGACACTGCTAGTCCAGTGCTGGGAAAGGAATTTGTCCCTCTGCAAATCAGAAAAAAAGATTTATATGCTGGAGGTGTGAACACATGCAAGAGAGCCATCAGTGGCAGGGCAGGCTTCTCAGCTGCAAACAGTCGATGACACTGGGTCCTGCGCACCTGCAAGACCCTGTCCAGGAAGCATCCATACCCCATCTCCCTAGAACTACCCATGATATTCTCATAAGACTGATGTCCTCCTTCTGAATACTCCCTGAGCCTGGAGGAACACAGAGGGCACCATGGAGTAGGCGAGCTTAGGTTAAGGACGCCCTGCTGGAGAAATCTTCACTCCAAGCCTACAAGGGGTAAGGGCCTTGGGCCCAGCACCTCTCAGAGCAAGCCTCTGACCTGTTCTGTGCACCTGCAGGTCTGGTTCCAGAACCGTCGAGCCAAGTGGAGGAAGCGGGAGAAGTGCTGGGGCCGGAGCAGTGTCATGGCGGAGTATGGGCTCTACGGGGCCATGGTGCGGCACTCCATCCCCCTGCCCGAGTCCATCCTCAAGTCAGCCAAGGATGGCATCATGGACTCCTGTGCCCCGTGGCTACTGGGTAAGAGCCCGCACCCTCCTTGGGGTCCTGCCCTGCGGTGAGGAGAGCGGGCTCCTTGGAGGAGGGGACAGAGCCTTGAGGCAGGGGCACTTGGGCCACAGCAGCCTAGCAGGAGAGAAATTCTTCAAAGCAAACCTCTTGGTCTATCCTGGGGGACTCAGAGCAGGGTGGGCCTGGGGCCTGGTGTCTGTCACTTGCACTGGGTGCCAAGAACTCTCATCATGAACGAGTCCCTAACTGTGGATTATTTTGTCCTGTGAGAACAGTGTGGCTGTTGGCCTGGGGTCTGTACCCTCCTCTCCCCTTGGCCAGAGGTGGGTTTATATTGAACAAAACAGTCTTCCCTGGGGGTTGAGAGAACCCCTAGGTCCCTCTGGCTGCCATTCTGCTTAGCCCAAAGGACTTCTGTCCCCCAAATCTCTCTACTTGCTATCTTCCCCACCTGCCAACTTCCCCACCTGCCCTCTGGGCCTATATCTGAGAACAGCACCAGCTCCTCTTGGGGTTCTAAGATCCGGAATCCCATGGGGGAGGGACAGGGGAGCATGTGCTGTGGCCTGGAAGGGACAGAACAGGCCACCCGAGGCCCAGGTGCCCAGGGCTTTGGCAGGGGGAGGTCCTCCACAGGGCTGGCGACCCATCTCCCCATTCCCTGACCCTGGTCCAGCCCTGGGACTTGTGTGACTGCGGTGTGGGGAGTAAGGCTTTCTGCTCGTCCTTAATTCTGGCCTCTCTCTATCTTTGCCGTTTTCAGTTCAAGATGGCTTTCCCAGGCGCTTTTCTAAACCCGAATACCAACAATTCTTTCTAGGGATGCACAAAAAGTCGCTGGAGGCAGCAGCCGAGTCGGGGAGGAAGCCCGAGGGGGAACGCCAGGCCCTGCCCAAGCTCGACAAGATGGAGCAGGACGAGCGGGGCCCCGACGCTCAGGCGGCCATCTCCCAGGAGGAACTGAGGGAGAACAGCATTGCGGTGCTCCGGGCCAAAGCTCAGGAGCACAGCACCAAAGTGCTGGGGACTGTGTCTGGGCCGGACAGCCTGGCCCGGAGTACCGAGAAGCCAGAGGAGGAGGAGGCCATGGATGAAGACAGGCCGGCGGAGAGGCTCAGTCCACCGCAGCTGGAGGACATGGCTTAGGTCAAGGCGCGCTCAGATGCCGGAGCCCCAAGACTCTGCTCTCCTCGGGCCCTGTGGTGCTGGGAGATGCTCTCTGAGGCAAGGCCCAGACCTGGCCTCTGCCATCCTCCCTGTTCCCCACAGGTCCTCCATCACCCCTGGTGGCTGCAGGCACCGCTGGGTTCTGACTCTGGACCATGCTGAGACATCCCTCATCTAGTCTTGACCTCTCCAGCATCCCAGCCTCAGAAGCCTTCTTGCTGCCCACAACGTCCCCTCAAGCCCCTTCTCTCAATCCCTTTGCAACGCTCACTGGTTTTGGCCACCCCTTGCTCTCTGTTCTCTTGCTTTAAAGAGTCCTCCTTCCCAGCTCTACATTCTGCTCTGCCCATGCCTAAAGCCCATTGCTGCAAATGCATTGTGAATTGCCTGCCATGGCTGTGACACAGACGGAGGACTGGAACTGCAACTCCAGCGTCCTCAGCACCCCACTCCTCAGTAAAAGTCTTCTCCCAACTCAGCCTGTTCCTTCCTGCAGACCTGGCTGGGCCTGGGCTTCCACAGTGTGAAGACACTGTGCAGGCCCAGGCAGGCCCAGCCTCTGCCCCACCCATCAGTGGAGTCCAGATGGCAGGCTACAGTTGGGAAGTCTCAGCCTGGGCCCCTCAGCCACCCTTGGTCTCATGCCCCGCCATGGTCACCCTCAGGAACCCACCCTCTCCACACCCAGCCTGTCCCACTGGCTCCTCCCAGCACAGGCACCTATGTGGCATGTGGTGATGTACGCTGCGTGCCATGAGTCCATGTCCTATGCCTCACAAATGCTGTGGTTCACTGC
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CTCCGCGCCGCCGGGCGCTCACTTCGCCACCTGACGGCAACGGCGGGAACCGCAGGAGCGCGCGGACCACCCCCCACCCACTTCCCCCGAGCCCCGCCGGCCCCAGCTCCCGCTCCCCAGGAAGCGAAGGGTTAAGCTGTCAGCGGCGCGATGTTAAACAGGTGTCAAAGGCGCCCCATATATCTGCAGATTGAAATCAAATTCTTCGCCGTATAAAAAGATAAATTACCCAGGCGCTGCCGAGCGTCCCACTCATCACGCCAGCGCCAGACGGCAAGCAATTTTTTTTTAATGTGCTAACGACCTAATCAAGCAATCAAGTCGGAGGAGATTGCAGCGTGACCCGGGCAGCCATCTGCCGCCGAGCCCGCATGCATTTCCGCGCCGCGCGGGGCGGGGGCCGCGAGGGGCTGCCGGGGGGAAGGGGGAAAATCCTAAACAAATTAACACCCAATTTTCCCCGTCTAATTAGTTAAATGAGAAGAGTTGGGGGTCCCCGGGGAAGCGGGGGCGCTCGCGACGAGGCGAGTGCTGCCTCCCCAGCATTAATTAGTGCGGGTCAATGCCGCGGCTCCCGGGAGAGCAGCCGCTTTAATTTCCCGTGGTATTTCAGTGCCTGAGGCCCATCGATTCAAACTGAAATTAACTTATTTTTCAATCAGCCCAGGGCTGCCCCTGGGGGTGACTCTTCTTTTGCCGCCTCCTGAATAGAGCTGGAGCAATTTTTCATTAAAAGCTGATACCTCTGCCGCGGGGGAGGGGGCCCGGAGGGAAGGGCGGCGCCGGCCCAGACCCAGGCAAGGAAATCGGGAGGAAATGAACAGATTTCCCAAGCCCGCCTCGGTCCTCCCCTCCCGACTCCCTCGACTTCCCTGGGGCGACTCGCTGCCCCCGGGGTCTGAGCCTTTAAGGACTGTGAGGGGCGAGAAGGGAACCGCCAGGCTTGGGGCGCACCATTACCCCGCGGGCCTGGACCTCCTTGGCGGACAATGCGAGGGGCTCCCGGCTCTGTCAGCTGCGGGAAATCTCCGGAAAGCTGCTCTGGGGGACCAAGAAATGTTCCCTCCTCAAACTTGGCAGGGATTCTGGGATCCTAGAATGGGCTAGAGTGCTGCAGACACCCCAGGGTACCCCACTGTCATTCAGACCCTGCACCAATCAGCTTTGGGGCCAGAGACACATTCGCTAGTGCTTCCTCCGCCCCCACTCCCTCCCAGGTCCCTCCTCCCATTTGCTCCTCAACCCTGGAGAATGTTATCTTCATCCCTGGTCCAGCTCCCCAAATACTATTCAGAGTTAGGCTCGGAGCTGTGGGGAGCAGGTACCTGGAGGGCACATGTGGTTTGGCAGAGCTTAGCTGGGACAGGGTGGAGGAGGCAGGCTGACCCAGGCCTCCGAGGGGAGTCTCCCTCCCTGAGTTCCCAGCCTTCCTGATACCTGGGTGAAGTGCCCCTAAGACTGTCCCCTGCCCTTTGTCCCTGATCCCTCACTCACCTGCAGCCCTCCTGGATGGTTGTGACTCTGGGCTTCTGGCAGAGAGGAAGCCCTGAGCCAGAGACACTGCTAGTCCAGTGCTGGGAAAGGAATTTGTCCCTCTGCAAATCAGAAAAAAAGATTTATATGCTGGAGGTGTGAACACATGCAAGAGAGCCATCAGTGGCAGGGCAGGCTTCTCAGCTGCAAACAGTCGATGACACTGGGTCCTGCGCACCTGCAAGACCCTGTCCAGGAAGCATCCATACCCCATCTCCCTAGAACTACCCATGATATTCTCATAAGACTGATGTCCTCCTTCTGAATACTCCCTGAGCCTGGAGGAACACAGAGGGCACCATGGAGTAGGCGAGCTTAGGTTAAGGACGCCCTGCTGGAGAAATCTTCACTCCAAGCCTACAAGGGGTAAGGGCCTTGGGCCCAGCACCTCTCAGAGCAAGCCTCTGACCTGTTCTGTGCACCTGCAGGTCTGGTTCCAGAACCGTCGAGCCAAGTGGAGGAAGCGGGAGAAGTGCTGGGGCCGGAGCAGTGTCATGGCGGAGTATGGGCTCTACCGGGCCATGGTGCGGCACTCCATCCCCCTGCCCGAGTCCATCCTCAAGTCAGCCAAGGATGGCATCATGGACTCCTGTGCCCCGTGGCTACTGGGTAAGAGCCCGCACCCTCCTTGGGGTCCTGCCCTGCGGTGAGGAGAGCGGGCTCCTTGGAGGAGGGGACAGAGCCTTGAGGCAGGGGCACTTGGGCCACAGCAGCCTAGCAGGAGAGAAATTCTTCAAAGCAAACCTCTTGGTCTATCCTGGGGGACTCAGAGCAGGGTGGGCCTGGGGCCTGGTGTCTGTCACTTGCACTGGGTGCCAAGAACTCTCATCATGAACGAGTCCCTAACTGTGGATTATTTTGTCCTGTGAGAACAGTGTGGCTGTTGGCCTGGGGTCTGTACCCTCCTCTCCCCTTGGCCAGAGGTGGGTTTATATTGAACAAAACAGTCTTCCCTGGGGGTTGAGAGAACCCCTAGGTCCCTCTGGCTGCCATTCTGCTTAGCCCAAAGGACTTCTGTCCCCCAAATCTCTCTACTTGCTATCTTCCCCACCTGCCAACTTCCCCACCTGCCCTCTGGGCCTATATCTGAGAACAGCACCAGCTCCTCTTGGGGTTCTAAGATCCGGAATCCCATGGGGGAGGGACAGGGGAGCATGTGCTGTGGCCTGGAAGGGACAGAACAGGCCACCCGAGGCCCAGGTGCCCAGGGCTTTGGCAGGGGGAGGTCCTCCACAGGGCTGGCGACCCATCTCCCCATTCCCTGACCCTGGTCCAGCCCTGGGACTTGTGTGACTGCGGTGTGGGGAGTAAGGCTTTCTGCTCGTCCTTAATTCTGGCCTCTCTCTATCTTTGCCGTTTTCAGTTCAAGATGGCTTTCCCAGGCGCTTTTCTAAACCCGAATACCAACAATTCTTTCTAGGGATGCACAAAAAGTCGCTGGAGGCAGCAGCCGAGTCGGGGAGGAAGCCCGAGGGGGAACGCCAGGCCCTGCCCAAGCTCGACAAGATGGAGCAGGACGAGCGGGGCCCCGACGCTCAGGCGGCCATCTCCCAGGAGGAACTGAGGGAGAACAGCATTGCGGTGCTCCGGGCCAAAGCTCAGGAGCACAGCACCAAAGTGCTGGGGACTGTGTCTGGGCCGGACAGCCTGGCCCGGAGTACCGAGAAGCCAGAGGAGGAGGAGGCCATGGATGAAGACAGGCCGGCGGAGAGGCTCAGTCCACCGCAGCTGGAGGACATGGCTTAGGTCAAGGCGCGCTCAGATGCCGGAGCCCCAAGACTCTGCTCTCCTCGGGCCCTGTGGTGCTGGGAGATGCTCTCTGAGGCAAGGCCCAGACCTGGCCTCTGCCATCCTCCCTGTTCCCCACAGGTCCTCCATCACCCCTGGTGGCTGCAGGCACCGCTGGGTTCTGACTCTGGACCATGCTGAGACATCCCTCATCTAGTCTTGACCTCTCCAGCATCCCAGCCTCAGAAGCCTTCTTGCTGCCCACAACGTCCCCTCAAGCCCCTTCTCTCAATCCCTTTGCAACGCTCACTGGTTTTGGCCACCCCTTGCTCTCTGTTCTCTTGCTTTAAAGAGTCCTCCTTCCCAGCTCTACATTCTGCTCTGCCCATGCCTAAAGCCCATTGCTGCAAATGCATTGTGAATTGCCTGCCATGGCTGTGACACAGACGGAGGACTGGAACTGCAACTCCAGCGTCCTCAGCACCCCACTCCTCAGTAAAAGTCTTCTCCCAACTCAGCCTGTTCCTTCCTGCAGACCTGGCTGGGCCTGGGCTTCCACAGTGTGAAGACACTGTGCAGGCCCAGGCAGGCCCAGCCTCTGCCCCACCCATCAGTGGAGTCCAGATGGCAGGCTACAGTTGGGAAGTCTCAGCCTGGGCCCCTCAGCCACCCTTGGTCTCATGCCCCGCCATGGTCACCCTCAGGAACCCACCCTCTCCACACCCAGCCTGTCCCACTGGCTCCTCCCAGCACAGGCACCTATGTGGCATGTGGTGATGTACGCTGCGTGCCATGAGTCCATGTCCTATGCCTCACAAATGCTGTGGTTCACTGC
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Task1_train_20128
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Chromosome 14 houses a mutation in gene ABCD4 (ATP binding cassette subfamily D member 4). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
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TCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTAAGCCTGGGAGTTCCAGGCTGCACTGAGCCATGACTGTGCCCCTGTACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAACAGAAGAAAAGCAAGCTTATGAGCTGGCAGTACCGCATATTCAGTGTTAACTCTGACGATGCCAGGCACTGTTTACACGGGCAGGGCCTGCTGTCCTCTCCAGCAGGGAATGCGGAGAAGCCCAGCCATTCACAGGTGTGCCTGGGTGCCTGTGAACACATGCTGCTACACCCGTGAGTGCAGACAGCGCATGGCATGTGCAGCCACAAGGCGAGACCTCACCTGCGTACTTCGGCTGCAGGTAGAAGAGTCGGGCAAAGGAGAGCCGTTGCATCTCCCCCGGGGACAGAACATCATACCTGAGGAAAGGTAGGAGAGAGGACTGCTAGAGGAGGAAGAATATAGCTTGGCTTTTACCTAGAATGGTCTGGGTAGGAAGAGGTTTCTCTGCACAGAGGTGAGCCCCAGGAGACAGAAGCCCCTTCCCTTTCGACCATAGGCCTACAGCCCTCACAGAGTGAGGCAAAACTCTGTTCCCAAGGGCATAAACTTGCACCCGACTGACCAGCCAAACATCTGGACTTTGGGGTCAGGAGCCGTTCCATTCCTTGACAGGGACCCTGAAACCCACTGTCTTTATGGTGGGGCTATCTCTGGAGCACCCAAGCTCTTTTCTTACCAGTTCCAGTCCACCTGCTGGTCCAGGCCCTCTGTCCTTGCCACCAAGTTGGACTGTAACAGACCCAGAGGGCAGGATGTCCATGAAATGGCCAGCCCTGCTACCTGCCATCATGGGGAACCTCCCTCACTCCCCAGCATACACACACACCTCTAAGACAAATATATGCCCCAGTGGCATACCAAGGCGGGGGACTGTGGGACAGTCTGCCCCAGGCAGAGAGGAATATTCTACCAATGACACTGTTTAGACTTGCTGGAGCATGATGACAGTAAAAAGCAAACCGCCTTCATCAATCCTATTCTTGTTTTAAAATTCTCCAATGAGAGCACTACCCCCTTCGTGCCTAAACCTGGCCAACAGCACACACTGTCAACTGATACTCCCATTCTCCACCCCAGGTTCAGACTTCCAGTCCTGGGCCCAAGCATAGCAGGGCCAGCACCTGCCTACCTGTAGCTGGTGCTCCCAGGTGGGCTCGGGTCCTGAGGGTCCCTCTCCCCACTTACCAGGCCTGCCAATTCCAAGAACCTCAAGATCCTCTCATCATCGGCAGAACCTGCACAACAAAGAAGCCTTCTGCAAAAAGCCAGAGCCTCCTGGCTGGTCAAAATAGACAGGGCAAGGCTGTGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACGCTGTCTCTACTAAATATACAAAAATTAGGCAGGCAAGGTGGCGTGCACCTGTAGCCCCAGCTACGGAAGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGACAGGGCACATCATGGATGATGCAGGGGTGGGGGCCTCAGAATGCTGGGCGAAGGCTTTGAAACCACAGGTTGCAGATCTTCATAAGGGAAGGGGTGGGTGAAGGAAGGCATCACTTTCCTTGTCCCAGTGGGCATCTCTCCTTAAGGACAGAAAGAATGAGGTGAGATCTGGGTACAGACCCCAAAACAGTCAAAGGAAGAGGAGAGGAGCCCCTCTTCCTTGAATCAGCGGCCTGGCTGGAGCCTCTCCCCAAGGGCACAGATGAGGCCACAGTCAGGTAGAGCAGGGACAACCATGACAGAAGGAGAGGACATGACCTAAGGAGGACCAGCTCACCTGAGTCGGGGTAGACCTCCTTCAGGGGATATATCACCTGAGAAAAGAAAAAAACCACACCAACCTAGGAGGGCGAGCAAAAGACGGAGCTGCACACAGCCCACCCTCCCTCCAGAACCCACTGGAACCTCCCAAGGAGGAGAGGTGGGAACGCCTGGCCTGGGTCAGATGGGAGAGGCTCTGGCCGGCAGACAGCAGGGCAAGGTCCCTACAACCTTCAGAAGTGTGTTTAGGGGGAACAGTCTGACAGCCTCCTGAGGGCAGGGGCCCCAGAATCCGACCTTGGGTGTTTGACATACGCGTGTGGTATTTGGCGTGAGTCCTTGCCCCATTTACCTGCCTCAGGAGCTGCTATGAGTAGTGGGCCCAATCCATGGATGTGAATAGAAGGTTCTTAGAGCCAGCAGTTCCCAGGCCCGGGCCACTTCACCACCTCACCTTTTGCCCTGACTCTAGGACCTGAGACTTGTCACAGTGCCAGAGGTCCCAGCTGTGGGTGGGCGGGGTTGAGGAGGGAGGAGTGAGCCCCCTGAACTAGACTGACCTGCTCCCGAAGGGTCCCGTCAGTGAAGAATGGCTTTTGTGGCAGGAATAGCACCCCATGGGGCCCAAAGTCCGTCAGCATCTGCACTGAGCCTGCAGAGCCCACAGAAACCTCCATTGTGAGATCTCCCAGAAGAGGCAACTGCCTGTCTCCTCTCTTCCTTGTTCCCCAACAGAAAAGAATGGATTCTACCACACCGTCCCCGCCTTCACCCCACCCCTAGGGCCCAGGCTGGGTCAGAGGCAGGGAGGGCCTGGCTCTCACCCCGTGTACTCGTCCAGAGGCCACCCAGAACCCGGAGCAAGGAGGTCTTGCCAGTGCCCGTGTTGCCTGTGATGAGCAGGCTCTGTCCCTCGGAGATCTTTAGGCTCAGATCCTTGATTAGGGGTTTGTCAGAGGAGGGGGCAGAGATGGAGACCCGCTCAAGGAGAAATGCTGTGTCTGCTGGCTCTGCCGCTGGCCACCCTGGGGGTCTGTGTCAGAGAAGAGAGGGGGCGTGAGGAAGATGGGCAGGGTCAGTATTGCTGTGGGGGAGGCACTGCTCCCGGGAGCCACCACCTGTGGATTATTATGGGCTGACTTGCATCCTCCCAAAATCACATGCTGAAGTCCAGCCCCCTAGTGACTCAGAATGTAACTGCATTCGGAGGCAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAAAGTCTTGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGAGCTATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGATTACAGGTGCCCACCACCGTGCCCATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTATAGACGTGAGCTTCCGTGCCCAGCTGGAGGCAGGGTCTTTAAAGAGATGATGTTAACATGAAGTTGTTGGGGTGGGACCCTAATCCAATATGACTGGTGTCCTCTTAAGATAGAGGTGGCAGGGGCACGCACATATAAAGGAAAGGCCACGTGAGGACACAGCAACAAGGTGGCCATCTACAAGCCAAGGAGTGGCCTAAGAAACCAACCCTGCTGACAACTTGATCGTGGACCATAAGCATCCAGAATTGTGAGGAAATTAATTTCTATTGTTTAAGCCAGCCGGTTTGTGGTTTTCTGTCATGGCAGCCTGAGCACATTAATACAGGGGTAGGGGTGGAACTTCTACTCTCTGCCTGGCTGGACAAAGCCCCTTATGGGACTGATCTTACTCAGTCTAATGCCCATGAGTCTCAAATATCATCACAGATGAGGACACTAAGAATCAGGTGGCTAAGTAACTGCCCAGGTTGCAGAGCGGTATTCAACAAATTCTAATGCTGGTGGGTCTTCATGGCATCACAGTGTGACCAGAGTACTAATAACAAGAATGGGAGTGGTTAAAGCTAAATGGTTCTGGAGT
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TCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTAAGCCTGGGAGTTCCAGGCTGCACTGAGCCATGACTGTGCCCCTGTACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAACAGAAGAAAAGCAAGCTTATGAGCTGGCAGTACCGCATATTCAGTGTTAACTCTGACGATGCCAGGCACTGTTTACACGGGCAGGGCCTGCTGTCCTCTCCAGCAGGGAATGCGGAGAAGCCCAGCCATTCACAGGTGTGCCTGGGTGCCTGTGAACACATGCTGCTACACCCGTGAGTGCAGACAGCGCATGGCATGTGCAGCCACAAGGCGAGACCTCACCTGCGTACTTCGGCTGCAGGTAGAAGAGTCGGGCAAAGGAGAGCCGTTGCATCTCCCCCGGGGACAGAACATCATACCTGAGGAAAGGTAGGAGAGAGGACTGCTAGAGGAGGAAGAATATAGCTTGGCTTTTACCTAGAATGGTCTGGGTAGGAAGAGGTTTCTCTGCACAGAGGTGAGCCCCAGGAGACAGAAGCCCCTTCCCTTTCGACCATAGGCCTACAGCCCTCACAGAGTGAGGCAAAACTCTGTTCCCAAGGGCATAAACTTGCACCCGACTGACCAGCCAAACATCTGGACTTTGGGGTCAGGAGCCGTTCCATTCCTTGACAGGGACCCTGAAACCCACTGTCTTTATGGTGGGGCTATCTCTGGAGCACCCAAGCTCTTTTCTTACCAGTTCCAGTCCACCTGCTGGTCCAGGCCCTCTGTCCTTGCCACCAAGTTGGACTGTAACAGACCCAGAGGGCAGGATGTCCATGAAATGGCCAGCCCTGCTACCTGCCATCATGGGGAACCTCCCTCACTCCCCAGCATACACACACACCTCTAAGACAAATATATGCCCCAGTGGCATACCAAGGCGGGGGACTGTGGGACAGTCTGCCCCAGGCAGAGAGGAATATTCTACCAATGACACTGTTTAGACTTGCTGGAGCATGATGACAGTAAAAAGCAAACCGCCTTCATCAATCCTATTCTTGTTTTAAAATTCTCCAATGAGAGCACTACCCCCTTCGTGCCTAAACCTGGCCAACAGCACACACTGTCAACTGATACTCCCATTCTCCACCCCAGGTTCAGACTTCCAGTCCTGGGCCCAAGCATAGCAGGGCCAGCACCTGCCTACCTGTAGCTGGTGCTCCCAGGTGGGCTCGGGTCCTGAGGGTCCCTCTCCCCACTTACCAGGCCTGCCAATTCCAAGAACCTCAAGATCCTCTCATCATCGGCAGAACCTGCACAACAAAGAAGCCTTCTGCAAAAAGCCAGAGCCTCCTGGCTGGTCAAAATAGACAGGGCAAGGCTGTGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATGGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACGCTGTCTCTACTAAATATACAAAAATTAGGCAGGCAAGGTGGCGTGCACCTGTAGCCCCAGCTACGGAAGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGACAGGGCACATCATGGATGATGCAGGGGTGGGGGCCTCAGAATGCTGGGCGAAGGCTTTGAAACCACAGGTTGCAGATCTTCATAAGGGAAGGGGTGGGTGAAGGAAGGCATCACTTTCCTTGTCCCAGTGGGCATCTCTCCTTAAGGACAGAAAGAATGAGGTGAGATCTGGGTACAGACCCCAAAACAGTCAAAGGAAGAGGAGAGGAGCCCCTCTTCCTTGAATCAGCGGCCTGGCTGGAGCCTCTCCCCAAGGGCACAGATGAGGCCACAGTCAGGTAGAGCAGGGACAACCATGACAGAAGGAGAGGACATGACCTAAGGAGGACCAGCTCACATGAGTCGGGGTAGACCTCCTTCAGGGGATATATCACCTGAGAAAAGAAAAAAACCACACCAACCTAGGAGGGCGAGCAAAAGACGGAGCTGCACACAGCCCACCCTCCCTCCAGAACCCACTGGAACCTCCCAAGGAGGAGAGGTGGGAACGCCTGGCCTGGGTCAGATGGGAGAGGCTCTGGCCGGCAGACAGCAGGGCAAGGTCCCTACAACCTTCAGAAGTGTGTTTAGGGGGAACAGTCTGACAGCCTCCTGAGGGCAGGGGCCCCAGAATCCGACCTTGGGTGTTTGACATACGCGTGTGGTATTTGGCGTGAGTCCTTGCCCCATTTACCTGCCTCAGGAGCTGCTATGAGTAGTGGGCCCAATCCATGGATGTGAATAGAAGGTTCTTAGAGCCAGCAGTTCCCAGGCCCGGGCCACTTCACCACCTCACCTTTTGCCCTGACTCTAGGACCTGAGACTTGTCACAGTGCCAGAGGTCCCAGCTGTGGGTGGGCGGGGTTGAGGAGGGAGGAGTGAGCCCCCTGAACTAGACTGACCTGCTCCCGAAGGGTCCCGTCAGTGAAGAATGGCTTTTGTGGCAGGAATAGCACCCCATGGGGCCCAAAGTCCGTCAGCATCTGCACTGAGCCTGCAGAGCCCACAGAAACCTCCATTGTGAGATCTCCCAGAAGAGGCAACTGCCTGTCTCCTCTCTTCCTTGTTCCCCAACAGAAAAGAATGGATTCTACCACACCGTCCCCGCCTTCACCCCACCCCTAGGGCCCAGGCTGGGTCAGAGGCAGGGAGGGCCTGGCTCTCACCCCGTGTACTCGTCCAGAGGCCACCCAGAACCCGGAGCAAGGAGGTCTTGCCAGTGCCCGTGTTGCCTGTGATGAGCAGGCTCTGTCCCTCGGAGATCTTTAGGCTCAGATCCTTGATTAGGGGTTTGTCAGAGGAGGGGGCAGAGATGGAGACCCGCTCAAGGAGAAATGCTGTGTCTGCTGGCTCTGCCGCTGGCCACCCTGGGGGTCTGTGTCAGAGAAGAGAGGGGGCGTGAGGAAGATGGGCAGGGTCAGTATTGCTGTGGGGGAGGCACTGCTCCCGGGAGCCACCACCTGTGGATTATTATGGGCTGACTTGCATCCTCCCAAAATCACATGCTGAAGTCCAGCCCCCTAGTGACTCAGAATGTAACTGCATTCGGAGGCAGGGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAAAGTCTTGCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGAGCTATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCCTGTCCCAGCCTCCTGAGTAGCTGGATTACAGGTGCCCACCACCGTGCCCATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTTGTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTATAGACGTGAGCTTCCGTGCCCAGCTGGAGGCAGGGTCTTTAAAGAGATGATGTTAACATGAAGTTGTTGGGGTGGGACCCTAATCCAATATGACTGGTGTCCTCTTAAGATAGAGGTGGCAGGGGCACGCACATATAAAGGAAAGGCCACGTGAGGACACAGCAACAAGGTGGCCATCTACAAGCCAAGGAGTGGCCTAAGAAACCAACCCTGCTGACAACTTGATCGTGGACCATAAGCATCCAGAATTGTGAGGAAATTAATTTCTATTGTTTAAGCCAGCCGGTTTGTGGTTTTCTGTCATGGCAGCCTGAGCACATTAATACAGGGGTAGGGGTGGAACTTCTACTCTCTGCCTGGCTGGACAAAGCCCCTTATGGGACTGATCTTACTCAGTCTAATGCCCATGAGTCTCAAATATCATCACAGATGAGGACACTAAGAATCAGGTGGCTAAGTAACTGCCCAGGTTGCAGAGCGGTATTCAACAAATTCTAATGCTGGTGGGTCTTCATGGCATCACAGTGTGACCAGAGTACTAATAACAAGAATGGGAGTGGTTAAAGCTAAATGGTTCTGGAGT
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Task1_train_20129
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This variant impacts the gene ABCD4 (ATP binding cassette subfamily D member 4) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
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ACCAGCTTCATCACAATGGGGCCCATCAAAGTTTTGTTCACCACGGTCCCCAGGATGAAATACCCGAAGATGCTCACAGGCCCGAGCCAGCCTGTGCTGAAATAGAGAGAGAGGGAGAGAAGGGAGAGGGTGTGGGGTGCCACCTATCCCCACATGCCTCAGCCCTGACTCCTGTTCCCTCTCAGGTAGCCCCTGTCCAATCTGAGTGGCCCAATGGGCCCTCTGCTCCTATGTGGGGGCATCTGGTATGAGCTCTCAGAGCCAGGATATCTGTGACACTGCAACACAGGGCCAAAGGAAGGGCAGGGGCCTGAGCACGTGGGATGGGTGAGCACGTGGTAAGGTACGGTGGGAGAGAGGGGAAATAAGCTTCTCTTGGACCTTGACCTGGGAGAGCTGACTGAGGGCCCTCTGGGGAAACACCAGGCTGGGGAGGAGGGAGGCTTCACCTTTGGAAGCACTGGTAAGTGTAGTAGACGAGGGTGAACGGGGAGATGATGAGCTTGCTGGCCATGCTGCTGAGCTGCCGGCAGAATCGCTCCACGTCCTGGCTGATGCGCTGGTCCCTGGAGCCAATGACACAGAGTAGCTGGACCCAGGGAGATGGGCCCAAAGGTAGAGAGAACAAGAAACTTTCACATCACCTCTGCTCTTGACCTTGCCTCACAGTGCTGTGAACACTGACCCTATGGGAAGAGGGAACCAGACAAGGCTGGTTTCCTAGGGGCAACTAAATCCCAGGGCCTTTAAACAGGGTTCTAGAGAGTTGCATCTTACGGTGCCTTAGTTAATCCCCTGAAAAAGTGGGAACTGAAAGGTCCAGTACCCAGGGGCCTGAGCCAGCTCTGAGCAGAGCCAAAGAAAAACTTGAAGGTAGATGAGCTGTTTTGGATGATCAAGAAGACTATCCCCTTTATCTCAATCCTCCCAAATTTCTCTTATATAAGCCCTAGCCTGGCCCCTTTAGTTATCTGGCTGTGAAAGCTCCAGGCTGTGAGGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGGGGCAGAGGCAGGATGGAAGCCATAGCCATCAGAAAGAGGCCTAGAAGTTAGGCAGCAGCAGCAGCCTCCCACGCATCTTTGCACCAAAGCTAAGCTTGAGCTGAGAGGTACCCCAACCAACAAAGTGCTTGCTAGGAAGGTGGTGAGTGAGGGGATGGGTGTGAAGGAGACCCCCTATGTCTCATCTCACCACTAGGGCCATACTGATTCCTATTCCCAATGAGTGACGTGACCTTGGGCAAGTCACTTGCAATCTCTGGGCTTCAGCTTCCTCATCTGTAAAATAACAATAGCTAACTTACACTGAAACACTTGCTATGTGTCAAGCACTGTACATGTGCATTACATGAATGATATTTCATCCTCACTACACCCTTTGAGATAGGAACTATTATTGTCCTCATTTTACAGAAGGGGAACCTGGGGCTTGGTGACTTTAAGAGTTATAACCTGAGTGGTGATAGAATGGAGATGTGAATCCTAGACTGAGTCCTGGATAGTGGTAATTTTTTTTACTGATGAAAATCTAAGAGCTGGTTTTTCTAGCAAGGACATTTTCTTTAGAACCCTCTAAAGAAACCCCTTAGTCTTCTTACTGGAAGACTAAGATATAAAGTATGAAAAGGACAAAAGAAAGCTGCTCCTAACATTTTTCTTTTTTTTAAGAGATGGGGGTTTCTGCTATGTTGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGCTATTCCCAAGTGTGCTCACGGTGCACTACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGTTGGGACTACAGGTGCATGCCACTGCACCTGGCAGGCTTCTTCTTTTTAGCTGCCTATTCACAGCCCTGCAGCTTCTCCAGGAGTCCTCTGCAGGGCACCCTCCCCCATGACTCTGGGCAGCAGCATTTGAAAACGACTGCAGATGATCTCCTTGGTGTCTGCCACCAGCAGTCTCCAGGGCTAGGCCAGAAGGAAAGGACCACACAGAGTGTAGAAAGGACTGAGTTGGGGCGCCTACGGGTTATCGATGTCATCCCGCAGCACGTTGAGGGTGTAGTACGCACGGCCCCGGAAGTAGAGGCGGTGAAGGTGCTCAGTGAGGTCCTTCCTCCAGCTCACATACAGCAGGTTGCAGGTGAACTGATCAAAGCTCTTCAGCTGTGCAGTGGGGGAAGCAAGGGGAAGGGAGAGATGGCTTCCTGAAAATCTCAGCTCAAAGCTCAAGGCTCGCAAGAGCCTCCGCTGACCCATCCCAGCCCACTCTGACTCTGATTACTCCGTCCACTCAGCACTTTTCTTTTTTAAATCATCGAGTCATGGGACTTTCCCTTCCTCACTCACTCACGTGTTCATTCCTTCACCAAATTTTTTTTCTCTGAGATGGAGTTTTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATCTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCCAGCCTCCTTCACCAAATATTAAAGGGCTTACCAGAGGCAAGACCCTCTTTCTACACTGTCTTATTTTGAGAGTAGATGAGCTTCTGAAGATTGGAGACCATATTGTCGATTCCATTTATGTTCTTACTCCTTTGTCCCCCAAGCTTGGGACAGAGATTTGTATGCATAGGTGCTTACTGACCGAAGACCCAACAAAAGTGGCCATGGTACGATGAGCAGTGGCTTCCCCAAGAAAACAGGTGGCACAGCCTGGCAGACAGCATTAGGCTTGAGTTCTGGTACAGCCCTGAGTCTCATCATTTACCATTTCCAGGGCACCTATGTGCTAAGCACTAGGGACATTATGAGCTCACAGTTTAGCCAGAAAACAATTACAAGCGTGTGAGGAGTGTTACAGCGAGGTAAACTCAAGGAATTCGTTAAGTACAGAAAAAGGGCAGAGTTTGGTGGAGGAGACACAAAGGAGAAAGCTGAGAAAGACTTGAAAGAGGTGACAACGGAGGGATGACGAAGAGTGAGCAGGTGGTAGCCCCCCTACTGAATGAGGGGTAGGGGAGGAGGCCATTCTGCAAGAAAGCACTGTTCAAAGGCTGGGAGGTGTGACATGGTGCCAGGGTGAGTCACAGCCTCGGTCCCGCAGAGGAGGAGCAGCAGCTCTGGCTGCTGAGCCGTTTTAATGAGCTGCCGGAAATAAGAGTTCTAGGAAGGAAAGGGGCAATGATCAGTTCTGCTAAATGCTGAATTAAACCAGAACCTGTGGCCTGGGCCCAGGAGTGGAAACATCTGAGGAATCAGTCCCACGTGGGCCAATAGCAAGATCAACGTGCTTAATAAAGGCAACTATCCCTTTAGTTCCCAGAAAAGGGAGGAAACACACCCCCACAGCTTGCTTCCTGCTTCCTGGAGGCTAAGTTCCACTAGGCATTACGGTCACACTGGACTGGAGAGGACGAGAGACACAGAGAGAGGGAAAGATCTTACCGTGGAGTTCAGAACAATGAGCATGACAGCCAGGAATGTCAGAGTCTTAAACCCTTCCAAGTCTTTGTTTCCCAGGACCCCATAGTACTGACTGGGGATCAAGCCAACCTGGTAGATCACAAATTGCTCTGAAAGGAGGGAGAGGAGTAAGAAATCAGTGATGAGGGGTTAAAAAGAAGGGAGGCTTCTTCCTGAGTCCCTGCCTCATCAGCACCCCAAAGAGATGAAAAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGTATCACCTGAGGTCATGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTTTACTGAAAAATACAAAGTTTAGTCGGGCGTGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGAAGGCAGGAGAATCAC
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ACCAGCTTCATCACAATGGGGCCCATCAAAGTTTTGTTCACCACGGTCCCCAGGATGAAATACCCGAAGATGCTCACAGGCCCGAGCCAGCCTGTGCTGAAATAGAGAGAGAGGGAGAGAAGGGAGAGGGTGTGGGGTGCCACCTATCCCCACATGCCTCAGCCCTGACTCCTGTTCCCTCTCAGGTAGCCCCTGTCCAATCTGAGTGGCCCAATGGGCCCTCTGCTCCTATGTGGGGGCATCTGGTATGAGCTCTCAGAGCCAGGATATCTGTGACACTGCAACACAGGGCCAAAGGAAGGGCAGGGGCCTGAGCACGTGGGATGGGTGAGCACGTGGTAAGGTACGGTGGGAGAGAGGGGAAATAAGCTTCTCTTGGACCTTGACCTGGGAGAGCTGACTGAGGGCCCTCTGGGGAAACACCAGGCTGGGGAGGAGGGAGGCTTCACCTTTGGAAGCACTGGTAAGTGTAGTAGACGAGGGTGAACGGGGAGATGATGAGCTTGCTGGCCATGCTGCTGAGCTGCCGGCAGAATCGCTCCACGTCCTGGCTGATGCGCTGGTCCCTGGAGCCAATGACACAGAGTAGCTGGACCCAGGGAGATGGGCCCAAAGGTAGAGAGAACAAGAAACTTTCACATCACCTCTGCTCTTGACCTTGCCTCACAGTGCTGTGAACACTGACCCTATGGGAAGAGGGAACCAGACAAGGCTGGTTTCCTAGGGGCAACTAAATCCCAGGGCCTTTAAACAGGGTTCTAGAGAGTTGCATCTTACGGTGCCTTAGTTAATCCCCTGAAAAAGTGGGAACTGAAAGGTCCAGTACCCAGGGGCCTGAGCCAGCTCTGAGCAGAGCCAAAGAAAAACTTGAAGGTAGATGAGCTGTTTTGGATGATCAAGAAGACTATCCCCTTTATCTCAATCCTCCCAAATTTCTCTTATATAAGCCCTAGCCTGGCCCCTTTAGTTATCTGGCTGTGAAAGCTCCAGGCTGTGAGGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGGGGCAGAGGCAGGATGGAAGCCATAGCCATCAGAAAGAGGCCTAGAAGTTAGGCAGCAGCAGCAGCCTCCCACGCATCTTTGCACCAAAGCTAAGCTTGAGCTGAGAGGTACCCCAACCAACAAAGTGCTTGCTAGGAAGGTGGTGAGTGAGGGGATGGGTGTGAAGGAGACCCCCTATGTCTCATCTCACCACTAGGGCCATACTGATTCCTATTCCCAATGAGTGACGTGACCTTGGGCAAGTCACTTGCAATCTCTGGGCTTCAGCTTCCTCATCTGTAAAATAACAATAGCTAACTTACACTGAAACACTTGCTATGTGTCAAGCACTGTACATGTGCATTACATGAATGATATTTCATCCTCACTACACCCTTTGAGATAGGAACTATTATTGTCCTCATTTTACAGAAGGGGAACCTGGGGCTTGGTGACTTTAAGAGTTATAACCTGAGTGGTGATAGAATGGAGATGTGAATCCTAGACTGAGTCCTGGATAGTGGTAATTTTTTTTACTGATGAAAATCTAAGAGCTGGTTTTTCTAGCAAGGACATTTTCTTTAGAACCCTCTAAAGAAACCCCTTAGTCTTCTTACTGGAAGACTAAGATATAAAGTATGAAAAGGACAAAAGAAAGCTGCTCCTAACATTTTTCTTTTTTTTAAGAGATGGGGGTTTCTGCTATGTTGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGCTATTCCCAAGTGTGCTCACGGTGCACTACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGTTGGGACTACAGGTGCATGCCACTGCACCTGGCAGGCTTCTTCTTTTTAGCTGCCTATTCACAGCCCTGCAGCTTCTCCAGGAGTCCTCTGCAGGGCACCCTCCCCCATGACTCTGGGCAGCAGCATTTGAAAACGACTGCAGATGATCTCCTTGGTGTCTGCCACCAGCAGTCTCCAGGGCTAGGCCAGAAGGAAAGGACCACACAGAGTGTAGAAAGGACTGAGTTGGGGCGCCTACGGCTTATCGATGTCATCCCGCAGCACGTTGAGGGTGTAGTACGCACGGCCCCGGAAGTAGAGGCGGTGAAGGTGCTCAGTGAGGTCCTTCCTCCAGCTCACATACAGCAGGTTGCAGGTGAACTGATCAAAGCTCTTCAGCTGTGCAGTGGGGGAAGCAAGGGGAAGGGAGAGATGGCTTCCTGAAAATCTCAGCTCAAAGCTCAAGGCTCGCAAGAGCCTCCGCTGACCCATCCCAGCCCACTCTGACTCTGATTACTCCGTCCACTCAGCACTTTTCTTTTTTAAATCATCGAGTCATGGGACTTTCCCTTCCTCACTCACTCACGTGTTCATTCCTTCACCAAATTTTTTTTCTCTGAGATGGAGTTTTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATCTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCCAGCCTCCTTCACCAAATATTAAAGGGCTTACCAGAGGCAAGACCCTCTTTCTACACTGTCTTATTTTGAGAGTAGATGAGCTTCTGAAGATTGGAGACCATATTGTCGATTCCATTTATGTTCTTACTCCTTTGTCCCCCAAGCTTGGGACAGAGATTTGTATGCATAGGTGCTTACTGACCGAAGACCCAACAAAAGTGGCCATGGTACGATGAGCAGTGGCTTCCCCAAGAAAACAGGTGGCACAGCCTGGCAGACAGCATTAGGCTTGAGTTCTGGTACAGCCCTGAGTCTCATCATTTACCATTTCCAGGGCACCTATGTGCTAAGCACTAGGGACATTATGAGCTCACAGTTTAGCCAGAAAACAATTACAAGCGTGTGAGGAGTGTTACAGCGAGGTAAACTCAAGGAATTCGTTAAGTACAGAAAAAGGGCAGAGTTTGGTGGAGGAGACACAAAGGAGAAAGCTGAGAAAGACTTGAAAGAGGTGACAACGGAGGGATGACGAAGAGTGAGCAGGTGGTAGCCCCCCTACTGAATGAGGGGTAGGGGAGGAGGCCATTCTGCAAGAAAGCACTGTTCAAAGGCTGGGAGGTGTGACATGGTGCCAGGGTGAGTCACAGCCTCGGTCCCGCAGAGGAGGAGCAGCAGCTCTGGCTGCTGAGCCGTTTTAATGAGCTGCCGGAAATAAGAGTTCTAGGAAGGAAAGGGGCAATGATCAGTTCTGCTAAATGCTGAATTAAACCAGAACCTGTGGCCTGGGCCCAGGAGTGGAAACATCTGAGGAATCAGTCCCACGTGGGCCAATAGCAAGATCAACGTGCTTAATAAAGGCAACTATCCCTTTAGTTCCCAGAAAAGGGAGGAAACACACCCCCACAGCTTGCTTCCTGCTTCCTGGAGGCTAAGTTCCACTAGGCATTACGGTCACACTGGACTGGAGAGGACGAGAGACACAGAGAGAGGGAAAGATCTTACCGTGGAGTTCAGAACAATGAGCATGACAGCCAGGAATGTCAGAGTCTTAAACCCTTCCAAGTCTTTGTTTCCCAGGACCCCATAGTACTGACTGGGGATCAAGCCAACCTGGTAGATCACAAATTGCTCTGAAAGGAGGGAGAGGAGTAAGAAATCAGTGATGAGGGGTTAAAAAGAAGGGAGGCTTCTTCCTGAGTCCCTGCCTCATCAGCACCCCAAAGAGATGAAAAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGTATCACCTGAGGTCATGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTTTACTGAAAAATACAAAGTTTAGTCGGGCGTGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGAAGGCAGGAGAATCAC
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Task1_train_20130
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts ABCD4 (ATP binding cassette subfamily D member 4). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Cobalamin C disease
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ACCAGCTTCATCACAATGGGGCCCATCAAAGTTTTGTTCACCACGGTCCCCAGGATGAAATACCCGAAGATGCTCACAGGCCCGAGCCAGCCTGTGCTGAAATAGAGAGAGAGGGAGAGAAGGGAGAGGGTGTGGGGTGCCACCTATCCCCACATGCCTCAGCCCTGACTCCTGTTCCCTCTCAGGTAGCCCCTGTCCAATCTGAGTGGCCCAATGGGCCCTCTGCTCCTATGTGGGGGCATCTGGTATGAGCTCTCAGAGCCAGGATATCTGTGACACTGCAACACAGGGCCAAAGGAAGGGCAGGGGCCTGAGCACGTGGGATGGGTGAGCACGTGGTAAGGTACGGTGGGAGAGAGGGGAAATAAGCTTCTCTTGGACCTTGACCTGGGAGAGCTGACTGAGGGCCCTCTGGGGAAACACCAGGCTGGGGAGGAGGGAGGCTTCACCTTTGGAAGCACTGGTAAGTGTAGTAGACGAGGGTGAACGGGGAGATGATGAGCTTGCTGGCCATGCTGCTGAGCTGCCGGCAGAATCGCTCCACGTCCTGGCTGATGCGCTGGTCCCTGGAGCCAATGACACAGAGTAGCTGGACCCAGGGAGATGGGCCCAAAGGTAGAGAGAACAAGAAACTTTCACATCACCTCTGCTCTTGACCTTGCCTCACAGTGCTGTGAACACTGACCCTATGGGAAGAGGGAACCAGACAAGGCTGGTTTCCTAGGGGCAACTAAATCCCAGGGCCTTTAAACAGGGTTCTAGAGAGTTGCATCTTACGGTGCCTTAGTTAATCCCCTGAAAAAGTGGGAACTGAAAGGTCCAGTACCCAGGGGCCTGAGCCAGCTCTGAGCAGAGCCAAAGAAAAACTTGAAGGTAGATGAGCTGTTTTGGATGATCAAGAAGACTATCCCCTTTATCTCAATCCTCCCAAATTTCTCTTATATAAGCCCTAGCCTGGCCCCTTTAGTTATCTGGCTGTGAAAGCTCCAGGCTGTGAGGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGGGGCAGAGGCAGGATGGAAGCCATAGCCATCAGAAAGAGGCCTAGAAGTTAGGCAGCAGCAGCAGCCTCCCACGCATCTTTGCACCAAAGCTAAGCTTGAGCTGAGAGGTACCCCAACCAACAAAGTGCTTGCTAGGAAGGTGGTGAGTGAGGGGATGGGTGTGAAGGAGACCCCCTATGTCTCATCTCACCACTAGGGCCATACTGATTCCTATTCCCAATGAGTGACGTGACCTTGGGCAAGTCACTTGCAATCTCTGGGCTTCAGCTTCCTCATCTGTAAAATAACAATAGCTAACTTACACTGAAACACTTGCTATGTGTCAAGCACTGTACATGTGCATTACATGAATGATATTTCATCCTCACTACACCCTTTGAGATAGGAACTATTATTGTCCTCATTTTACAGAAGGGGAACCTGGGGCTTGGTGACTTTAAGAGTTATAACCTGAGTGGTGATAGAATGGAGATGTGAATCCTAGACTGAGTCCTGGATAGTGGTAATTTTTTTTACTGATGAAAATCTAAGAGCTGGTTTTTCTAGCAAGGACATTTTCTTTAGAACCCTCTAAAGAAACCCCTTAGTCTTCTTACTGGAAGACTAAGATATAAAGTATGAAAAGGACAAAAGAAAGCTGCTCCTAACATTTTTCTTTTTTTTAAGAGATGGGGGTTTCTGCTATGTTGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGCTATTCCCAAGTGTGCTCACGGTGCACTACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGTTGGGACTACAGGTGCATGCCACTGCACCTGGCAGGCTTCTTCTTTTTAGCTGCCTATTCACAGCCCTGCAGCTTCTCCAGGAGTCCTCTGCAGGGCACCCTCCCCCATGACTCTGGGCAGCAGCATTTGAAAACGACTGCAGATGATCTCCTTGGTGTCTGCCACCAGCAGTCTCCAGGGCTAGGCCAGAAGGAAAGGACCACACAGAGTGTAGAAAGGACTGAGTTGGGGCGCCTACGGGTTATCGATGTCATCCCGCAGCACGTTGAGGGTGTAGTACGCACGGCCCCGGAAGTAGAGGCGGTGAAGGTGCTCAGTGAGGTCCTTCCTCCAGCTCACATACAGCAGGTTGCAGGTGAACTGATCAAAGCTCTTCAGCTGTGCAGTGGGGGAAGCAAGGGGAAGGGAGAGATGGCTTCCTGAAAATCTCAGCTCAAAGCTCAAGGCTCGCAAGAGCCTCCGCTGACCCATCCCAGCCCACTCTGACTCTGATTACTCCGTCCACTCAGCACTTTTCTTTTTTAAATCATCGAGTCATGGGACTTTCCCTTCCTCACTCACTCACGTGTTCATTCCTTCACCAAATTTTTTTTCTCTGAGATGGAGTTTTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATCTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCCAGCCTCCTTCACCAAATATTAAAGGGCTTACCAGAGGCAAGACCCTCTTTCTACACTGTCTTATTTTGAGAGTAGATGAGCTTCTGAAGATTGGAGACCATATTGTCGATTCCATTTATGTTCTTACTCCTTTGTCCCCCAAGCTTGGGACAGAGATTTGTATGCATAGGTGCTTACTGACCGAAGACCCAACAAAAGTGGCCATGGTACGATGAGCAGTGGCTTCCCCAAGAAAACAGGTGGCACAGCCTGGCAGACAGCATTAGGCTTGAGTTCTGGTACAGCCCTGAGTCTCATCATTTACCATTTCCAGGGCACCTATGTGCTAAGCACTAGGGACATTATGAGCTCACAGTTTAGCCAGAAAACAATTACAAGCGTGTGAGGAGTGTTACAGCGAGGTAAACTCAAGGAATTCGTTAAGTACAGAAAAAGGGCAGAGTTTGGTGGAGGAGACACAAAGGAGAAAGCTGAGAAAGACTTGAAAGAGGTGACAACGGAGGGATGACGAAGAGTGAGCAGGTGGTAGCCCCCCTACTGAATGAGGGGTAGGGGAGGAGGCCATTCTGCAAGAAAGCACTGTTCAAAGGCTGGGAGGTGTGACATGGTGCCAGGGTGAGTCACAGCCTCGGTCCCGCAGAGGAGGAGCAGCAGCTCTGGCTGCTGAGCCGTTTTAATGAGCTGCCGGAAATAAGAGTTCTAGGAAGGAAAGGGGCAATGATCAGTTCTGCTAAATGCTGAATTAAACCAGAACCTGTGGCCTGGGCCCAGGAGTGGAAACATCTGAGGAATCAGTCCCACGTGGGCCAATAGCAAGATCAACGTGCTTAATAAAGGCAACTATCCCTTTAGTTCCCAGAAAAGGGAGGAAACACACCCCCACAGCTTGCTTCCTGCTTCCTGGAGGCTAAGTTCCACTAGGCATTACGGTCACACTGGACTGGAGAGGACGAGAGACACAGAGAGAGGGAAAGATCTTACCGTGGAGTTCAGAACAATGAGCATGACAGCCAGGAATGTCAGAGTCTTAAACCCTTCCAAGTCTTTGTTTCCCAGGACCCCATAGTACTGACTGGGGATCAAGCCAACCTGGTAGATCACAAATTGCTCTGAAAGGAGGGAGAGGAGTAAGAAATCAGTGATGAGGGGTTAAAAAGAAGGGAGGCTTCTTCCTGAGTCCCTGCCTCATCAGCACCCCAAAGAGATGAAAAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGTATCACCTGAGGTCATGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTTTACTGAAAAATACAAAGTTTAGTCGGGCGTGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGAAGGCAGGAGAATCAC
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ACCAGCTTCATCACAATGGGGCCCATCAAAGTTTTGTTCACCACGGTCCCCAGGATGAAATACCCGAAGATGCTCACAGGCCCGAGCCAGCCTGTGCTGAAATAGAGAGAGAGGGAGAGAAGGGAGAGGGTGTGGGGTGCCACCTATCCCCACATGCCTCAGCCCTGACTCCTGTTCCCTCTCAGGTAGCCCCTGTCCAATCTGAGTGGCCCAATGGGCCCTCTGCTCCTATGTGGGGGCATCTGGTATGAGCTCTCAGAGCCAGGATATCTGTGACACTGCAACACAGGGCCAAAGGAAGGGCAGGGGCCTGAGCACGTGGGATGGGTGAGCACGTGGTAAGGTACGGTGGGAGAGAGGGGAAATAAGCTTCTCTTGGACCTTGACCTGGGAGAGCTGACTGAGGGCCCTCTGGGGAAACACCAGGCTGGGGAGGAGGGAGGCTTCACCTTTGGAAGCACTGGTAAGTGTAGTAGACGAGGGTGAACGGGGAGATGATGAGCTTGCTGGCCATGCTGCTGAGCTGCCGGCAGAATCGCTCCACGTCCTGGCTGATGCGCTGGTCCCTGGAGCCAATGACACAGAGTAGCTGGACCCAGGGAGATGGGCCCAAAGGTAGAGAGAACAAGAAACTTTCACATCACCTCTGCTCTTGACCTTGCCTCACAGTGCTGTGAACACTGACCCTATGGGAAGAGGGAACCAGACAAGGCTGGTTTCCTAGGGGCAACTAAATCCCAGGGCCTTTAAACAGGGTTCTAGAGAGTTGCATCTTACGGTGCCTTAGTTAATCCCCTGAAAAAGTGGGAACTGAAAGGTCCAGTACCCAGGGGCCTGAGCCAGCTCTGAGCAGAGCCAAAGAAAAACTTGAAGGTAGATGAGCTGTTTTGGATGATCAAGAAGACTATCCCCTTTATCTCAATCCTCCCAAATTTCTCTTATATAAGCCCTAGCCTGGCCCCTTTAGTTATCTGGCTGTGAAAGCTCCAGGCTGTGAGGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGGGGCAGAGGCAGGATGGAAGCCATAGCCATCAGAAAGAGGCCTAGAAGTTAGGCAGCAGCAGCAGCCTCCCACGCATCTTTGCACCAAAGCTAAGCTTGAGCTGAGAGGTACCCCAACCAACAAAGTGCTTGCTAGGAAGGTGGTGAGTGAGGGGATGGGTGTGAAGGAGACCCCCTATGTCTCATCTCACCACTAGGGCCATACTGATTCCTATTCCCAATGAGTGACGTGACCTTGGGCAAGTCACTTGCAATCTCTGGGCTTCAGCTTCCTCATCTGTAAAATAACAATAGCTAACTTACACTGAAACACTTGCTATGTGTCAAGCACTGTACATGTGCATTACATGAATGATATTTCATCCTCACTACACCCTTTGAGATAGGAACTATTATTGTCCTCATTTTACAGAAGGGGAACCTGGGGCTTGGTGACTTTAAGAGTTATAACCTGAGTGGTGATAGAATGGAGATGTGAATCCTAGACTGAGTCCTGGATAGTGGTAATTTTTTTTACTGATGAAAATCTAAGAGCTGGTTTTTCTAGCAAGGACATTTTCTTTAGAACCCTCTAAAGAAACCCCTTAGTCTTCTTACTGGAAGACTAAGATATAAAGTATGAAAAGGACAAAAGAAAGCTGCTCCTAACATTTTTCTTTTTTTTAAGAGATGGGGGTTTCTGCTATGTTGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGCTATTCCCAAGTGTGCTCACGGTGCACTACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTTGTTGGGACTACAGGTGCATGCCACTGCACCTGGCAGGCTTCTTCTTTTTAGCTGCCTATTCACAGCCCTGCAGCTTCTCCAGGAGTCCTCTGCAGGGCACCCTCCCCCATGACTCTGGGCAGCAGCATTTGAAAACGACTGCAGATGATCTCCTTGGTGTCTGCCACCAGCAGTCTCCAGGGCTAGGCCAGAAGGAAAGGACCACACAGAGTGTAGAAAGGACTGAGTTGGGGCGCCTACGGCTTATCGATGTCATCCCGCAGCACGTTGAGGGTGTAGTACGCACGGCCCCGGAAGTAGAGGCGGTGAAGGTGCTCAGTGAGGTCCTTCCTCCAGCTCACATACAGCAGGTTGCAGGTGAACTGATCAAAGCTCTTCAGCTGTGCAGTGGGGGAAGCAAGGGGAAGGGAGAGATGGCTTCCTGAAAATCTCAGCTCAAAGCTCAAGGCTCGCAAGAGCCTCCGCTGACCCATCCCAGCCCACTCTGACTCTGATTACTCCGTCCACTCAGCACTTTTCTTTTTTAAATCATCGAGTCATGGGACTTTCCCTTCCTCACTCACTCACGTGTTCATTCCTTCACCAAATTTTTTTTCTCTGAGATGGAGTTTTACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATCTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCCAGCCTCCTTCACCAAATATTAAAGGGCTTACCAGAGGCAAGACCCTCTTTCTACACTGTCTTATTTTGAGAGTAGATGAGCTTCTGAAGATTGGAGACCATATTGTCGATTCCATTTATGTTCTTACTCCTTTGTCCCCCAAGCTTGGGACAGAGATTTGTATGCATAGGTGCTTACTGACCGAAGACCCAACAAAAGTGGCCATGGTACGATGAGCAGTGGCTTCCCCAAGAAAACAGGTGGCACAGCCTGGCAGACAGCATTAGGCTTGAGTTCTGGTACAGCCCTGAGTCTCATCATTTACCATTTCCAGGGCACCTATGTGCTAAGCACTAGGGACATTATGAGCTCACAGTTTAGCCAGAAAACAATTACAAGCGTGTGAGGAGTGTTACAGCGAGGTAAACTCAAGGAATTCGTTAAGTACAGAAAAAGGGCAGAGTTTGGTGGAGGAGACACAAAGGAGAAAGCTGAGAAAGACTTGAAAGAGGTGACAACGGAGGGATGACGAAGAGTGAGCAGGTGGTAGCCCCCCTACTGAATGAGGGGTAGGGGAGGAGGCCATTCTGCAAGAAAGCACTGTTCAAAGGCTGGGAGGTGTGACATGGTGCCAGGGTGAGTCACAGCCTCGGTCCCGCAGAGGAGGAGCAGCAGCTCTGGCTGCTGAGCCGTTTTAATGAGCTGCCGGAAATAAGAGTTCTAGGAAGGAAAGGGGCAATGATCAGTTCTGCTAAATGCTGAATTAAACCAGAACCTGTGGCCTGGGCCCAGGAGTGGAAACATCTGAGGAATCAGTCCCACGTGGGCCAATAGCAAGATCAACGTGCTTAATAAAGGCAACTATCCCTTTAGTTCCCAGAAAAGGGAGGAAACACACCCCCACAGCTTGCTTCCTGCTTCCTGGAGGCTAAGTTCCACTAGGCATTACGGTCACACTGGACTGGAGAGGACGAGAGACACAGAGAGAGGGAAAGATCTTACCGTGGAGTTCAGAACAATGAGCATGACAGCCAGGAATGTCAGAGTCTTAAACCCTTCCAAGTCTTTGTTTCCCAGGACCCCATAGTACTGACTGGGGATCAAGCCAACCTGGTAGATCACAAATTGCTCTGAAAGGAGGGAGAGGAGTAAGAAATCAGTGATGAGGGGTTAAAAAGAAGGGAGGCTTCTTCCTGAGTCCCTGCCTCATCAGCACCCCAAAGAGATGAAAAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGTATCACCTGAGGTCATGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCTGTCTTTACTGAAAAATACAAAGTTTAGTCGGGCGTGGTGGTGGGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCGAAGGCAGGAGAATCAC
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Task1_train_20131
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This variant affects the gene NPC2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2) found on Chromosome 14. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Niemann-Pick disease, type C2
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TTATCAAGATACATATCTTTAATACAGGTCCACTGCAGCAGGATCTACCTTATGAGTGCTTGGTAGAAAAAGAGGTAGGTGCAGCAGGGATGGGTCAGAGGTGAAGGTGGGGATTGGAGGGCAGAAAGAAGGCTGGAAAAAGCTACCTCTCTGCCATGGAGCTAACAAACTACTGCTCTCTTGTTTTGTTAAGAGATTAATGGAGAAACCAGGATTTTCTGATGACAATGTTAAGACAACTTGGATCTTTAATTATTTGGTACCTGGCTAAAATCTTTTAACATTGCACAGGCTTTGGAGTTATAAGACCCAGCTCAAAACCTGGGCTCCACTGCTTCTTAGTGGAGTGGACTCTGTTCATATTGCATAACTTCAGAGGCTCAAATTTCTTCAGCTGTAAAATAGAGATAATATCACCTCTACATAGGATGGTCATGAGATCCAAGTGAAATATTGTATATAAAAATGGCATCAGCCGTTGCTGTGCAGAGCCGAAGCAGGAGCCGCAGCTGGGAGGAGGGAGGAGGGAGGAGGGAGGAGGGAGGAGGAGGTGGAGGAGGTGCCAGACTGGGGGAATCATCAGTATTTAAACAGACCACATCACGGGTGAGCTAGTGGTCCTTGGTTCAGGAGGTGTTGGGCAGTCTGCTCTGATGGTTCAGTTTGTTCAGGGAATTTTTGTTGAAAAATATGACCCAACGATAGAAGATTCCTACAGAAAGCAAGTTGAAGTCAACTGCCAACAGTGTATGCTTAAAATCCTAGATACTGCAGGCACAGGGCAATTTACAGCAATGAGGGATTTGTATATGAAGAATGGCCAAGGTTTTGCACTAGTATATTCAGTCCACGTTTGACTTACAGGACCTGAGGGAACAGATTTTACTGGTTAAGGACACAGAAGATGTTCCAATGATTTTGGTTGGCAATAAATGTGACCTGGAAGATGAGTGAGTAGTTGGCAAAGAACAGGGCCAGAATTTAGCATGACAGTGATGGAACTGTGCCATTTTAGAATAATCTGCAAAGTCAAAGGTCAATGTTAATGAAATATTTTATGACCTGGTCAGACAGATAAATAGAAAAACACCAGTGGAAAAGAAACAGCCTAAAAAGAAATCATGTCTGCTGCTCTAGGCCCATAGTCAGCAGCAGCTCTGAGCTAGGTTACAGGAATGAAGAACTATTGCCTAATTGGAAAGTGCCAGCATTCCAGACTTCAAAAAATAAATTTGAAGAGGCTTCTCCTGTTTTATACATTATGTGAAGAATTTAGATCTTATATTGGTTTGTATAAGTTCCCTGGAGAAAAAAAACTGCTCTGTGTATATCTCTTGGAAAATAAGACATAACAGATGTGAAAATATACTTGACTCTAATATGATTATACAAAAGAGCATGGATGCATTTCAAATGTTAGATATTGCTACTATAATCAAATGATTTCATATTGACCTTTTTATCATGATTCCTCCCTATCAAGCACTAAAAAGTTGAACCATCATACTTTATATCTGTAATGATATTGATATTGCAGTAGATAACTTTTTTGAATCAATTACCTCATTTTATATTTTAAAAATTATGGAATATCCTCTGTCATTATATTCTAATTGAAATTGTGCATAATGCTTTGGAAAAATGGGTCTTTTATAGGAAAAAAACTGGGGTAACTGATTTCTACGACTTTCAAAGCTAAAATATACAATATACTAAACCAACTCTAATATTGCTTCTTGTGTTTTACTGTCAGATTAAATTACAGTTCTTATGTATGATTAAATTTTAGTATATTAAAAAACAAATGGCATCATTAGGCCCAGGCTAACCATCAGGTCATAGTGAAAGAATGAAGAGACACAGAGAAAAAGACCTGCCCTACCTCCTGATGCCTAACACCGCACCTATCTCCTTTCCCTCGGGCTTCTTCTTCATCATAGAGATAAGGGGCCCTTTACCCCCATCTCTGCTTCTTGCCCACTGCCCTCAGAACTCTAATCCAGTCCCAAGGCCTCCCGTGTCCTCAATAATGGTATCACTTACAGAGGGATATTCGCTTTTCACTGGTAGTTTATTCAGGTAGCTATAGGTCTTGTCTTTTTGGATAGGGCAGTTAATTCCACTCTTACAACCATCAGGCTCAGGAATGGGAAAGGGAACTGGGACGCCCATCAGGATGCCATGCACCACGGCCTTGCTGCTTTTAGACTGAATATCTAAGAGAAAAAAAGAGAATCAGATGGCAAAGAAAATAACCTATTTTCAAACTCTAAATCAAAAATTCAGAAATAATCCCAAGCAACAGCATTCCTAGGGTCTATTTCTCTTGATAGTGGTGCTTGGTACTAGCACAGTGCAAGCATTCACTCCAAACACAATTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCAGCAGAAGTTTTCTTTGCTCTTAACCTTGCTCTTCATGGCCCTTCACAGTTTCTTAGGAGAATCAGAGATACCTGGATAAACAACCTTATCTAACAAGGCAACTGATTTTTGGCAGTAAACTTTCTGTTTGCTATTTATATCAGCTTCTGTCCAAGTATATTGTGTGTCTTAAATGTCATGGTCTGTAACAACAGTGAAAGAGGTAACCCTTTAGCAGGGTAAGATTAGGCTGGATCACAGTAGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTCATCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGTGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGTAAGATTAGAAAGACATGCAATTCTTTATAAACTTTACCCTCCACATCACAAGATGGCCAGGAGGAATAAAGGTATTAAAAAATGAGGGCAATCAGACTTATGAGTTATTAGGGTATTTTGGAGACCCAGAAAATTGGTTCTGTTTCTTTCCTTCTGTCTGGGTTGGGGATGACTTGTTCAGAAGGCTTTTTTTTTTGGTTTGGAACAATAGAGAGGCCAGGGTATAGTCCAGAGAGGAAACAGGGAGCTAGTACTTAGAGCTGTCTTTAGGCTTATGAACAAAAGATGACAGGAACTTTGAGGTTTCTTATTAGACTGTCTAGTCTAGTTTCACAGGACAGAAAATGAGGAAAAGATTCAAGGAACATGCCCTGCTTAGTAATAAAAGATTTTACATTTGTCTAGATTCTTAAAAATCTCAAAGTGATGTGGTACAAGAAAGCAAAAAGTTCCAATGATATTTCTTGAATATTGGAGAAGAAAGCTCAGATTTCTTGGCTATTTCTTGGGTCCCCAGTGGGTTCCCTAAATCTTAAGGAGGCTGTTAAGTATTAGTTGCACCTTTATTTTCAGGTGGGATGTAGACTTAATAGCTGAAAGGCATTACTGCTTAAAACAACATTTTGGAGGAGTTCCAAAGCTTAAAGAATTGGGGTCCATACTAATACTCTGCAGTCTGTAGCTAAACAGAGCTGACATTCCCATCATAGCCTACTATGCAATATGGGTCAAGACAGAAAAGCCAAGCTGTCTTCTCTAACCTGTGAACACATGGACATCTCCCTGTTTGCTTAAAGGGAGTCTGGGAGCCATGGACCCTGCATGAGAAGGGTGTCCAAGGGCACAGTGAACCCTAGCTTTGCATGAGGTGCAAAAGAAATCATAAAATTCATGACTGCCAATTCCCCTCCCCTCCATTCCCATGCTTATTCCAACACTTGATATTTAGGTTATGCTGTAACATGAATTTGAGTTAAGAGCCACTTTTACGCACTGCTGGTGAAGGTGACATTGACGCTGTAAGACTGTCCTTTGCTCAGCTGGCAGGGTTGGGTGGGGCATGGGCTCACATTCACTTCCTTTATAACTCCATCCACAGAACCTGCAAAAGAAAAATGAATTGGAATAGGAGA
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TTATCAAGATACATATCTTTAATACAGGTCCACTGCAGCAGGATCTACCTTATGAGTGCTTGGTAGAAAAAGAGGTAGGTGCAGCAGGGATGGGTCAGAGGTGAAGGTGGGGATTGGAGGGCAGAAAGAAGGCTGGAAAAAGCTACCTCTCTGCCATGGAGCTAACAAACTACTGCTCTCTTGTTTTGTTAAGAGATTAATGGAGAAACCAGGATTTTCTGATGACAATGTTAAGACAACTTGGATCTTTAATTATTTGGTACCTGGCTAAAATCTTTTAACATTGCACAGGCTTTGGAGTTATAAGACCCAGCTCAAAACCTGGGCTCCACTGCTTCTTAGTGGAGTGGACTCTGTTCATATTGCATAACTTCAGAGGCTCAAATTTCTTCAGCTGTAAAATAGAGATAATATCACCTCTACATAGGATGGTCATGAGATCCAAGTGAAATATTGTATATAAAAATGGCATCAGCCGTTGCTGTGCAGAGCCGAAGCAGGAGCCGCAGCTGGGAGGAGGGAGGAGGGAGGAGGGAGGAGGGAGGAGGAGGTGGAGGAGGTGCCAGACTGGGGGAATCATCAGTATTTAAACAGACCACATCACGGGTGAGCTAGTGGTCCTTGGTTCAGGAGGTGTTGGGCAGTCTGCTCTGATGGTTCAGTTTGTTCAGGGAATTTTTGTTGAAAAATATGACCCAACGATAGAAGATTCCTACAGAAAGCAAGTTGAAGTCAACTGCCAACAGTGTATGCTTAAAATCCTAGATACTGCAGGCACAGGGCAATTTACAGCAATGAGGGATTTGTATATGAAGAATGGCCAAGGTTTTGCACTAGTATATTCAGTCCACGTTTGACTTACAGGACCTGAGGGAACAGATTTTACTGGTTAAGGACACAGAAGATGTTCCAATGATTTTGGTTGGCAATAAATGTGACCTGGAAGATGAGTGAGTAGTTGGCAAAGAACAGGGCCAGAATTTAGCATGACAGTGATGGAACTGTGCCATTTTAGAATAATCTGCAAAGTCAAAGGTCAATGTTAATGAAATATTTTATGACCTGGTCAGACAGATAAATAGAAAAACACCAGTGGAAAAGAAACAGCCTAAAAAGAAATCATGTCTGCTGCTCTAGGCCCATAGTCAGCAGCAGCTCTGAGCTAGGTTACAGGAATGAAGAACTATTGCCTAATTGGAAAGTGCCAGCATTCCAGACTTCAAAAAATAAATTTGAAGAGGCTTCTCCTGTTTTATACATTATGTGAAGAATTTAGATCTTATATTGGTTTGTATAAGTTCCCTGGAGAAAAAAAACTGCTCTGTGTATATCTCTTGGAAAATAAGACATAACAGATGTGAAAATATACTTGACTCTAATATGATTATACAAAAGAGCATGGATGCATTTCAAATGTTAGATATTGCTACTATAATCAAATGATTTCATATTGACCTTTTTATCATGATTCCTCCCTATCAAGCACTAAAAAGTTGAACCATCATACTTTATATCTGTAATGATATTGATATTGCAGTAGATAACTTTTTTGAATCAATTACCTCATTTTATATTTTAAAAATTATGGAATATCCTCTGTCATTATATTCTAATTGAAATTGTGCATAATGCTTTGGAAAAATGGGTCTTTTATAGGAAAAAAACTGGGGTAACTGATTTCTACGACTTTCAAAGCTAAAATATACAATATACTAAACCAACTCTAATATTGCTTCTTGTGTTTTACTGTCAGATTAAATTACAGTTCTTATGTATGATTAAATTTTAGTATATTAAAAAACAAATGGCATCATTAGGCCCAGGCTAACCATCAGGTCATAGTGAAAGAATGAAGAGACACAGAGAAAAAGACCTGCCCTACCTCCTGATGCCTAACACCGCACCTATCTCCTTTCCCTCGGGCTTCTTCTTCATCATAGAGATAAGGGGCCCTTTACCCCCATCTCTGCTTCTTGCCCACTGCCCTCAGAACTCTAATCCAGTCCCAAGGCCTCCCGTGTCCTCAATAATGGTATCACTTACAGAGGAATATTCGCTTTTCACTGGTAGTTTATTCAGGTAGCTATAGGTCTTGTCTTTTTGGATAGGGCAGTTAATTCCACTCTTACAACCATCAGGCTCAGGAATGGGAAAGGGAACTGGGACGCCCATCAGGATGCCATGCACCACGGCCTTGCTGCTTTTAGACTGAATATCTAAGAGAAAAAAAGAGAATCAGATGGCAAAGAAAATAACCTATTTTCAAACTCTAAATCAAAAATTCAGAAATAATCCCAAGCAACAGCATTCCTAGGGTCTATTTCTCTTGATAGTGGTGCTTGGTACTAGCACAGTGCAAGCATTCACTCCAAACACAATTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCAGCAGAAGTTTTCTTTGCTCTTAACCTTGCTCTTCATGGCCCTTCACAGTTTCTTAGGAGAATCAGAGATACCTGGATAAACAACCTTATCTAACAAGGCAACTGATTTTTGGCAGTAAACTTTCTGTTTGCTATTTATATCAGCTTCTGTCCAAGTATATTGTGTGTCTTAAATGTCATGGTCTGTAACAACAGTGAAAGAGGTAACCCTTTAGCAGGGTAAGATTAGGCTGGATCACAGTAGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTCATCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGTGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGTAAGATTAGAAAGACATGCAATTCTTTATAAACTTTACCCTCCACATCACAAGATGGCCAGGAGGAATAAAGGTATTAAAAAATGAGGGCAATCAGACTTATGAGTTATTAGGGTATTTTGGAGACCCAGAAAATTGGTTCTGTTTCTTTCCTTCTGTCTGGGTTGGGGATGACTTGTTCAGAAGGCTTTTTTTTTTGGTTTGGAACAATAGAGAGGCCAGGGTATAGTCCAGAGAGGAAACAGGGAGCTAGTACTTAGAGCTGTCTTTAGGCTTATGAACAAAAGATGACAGGAACTTTGAGGTTTCTTATTAGACTGTCTAGTCTAGTTTCACAGGACAGAAAATGAGGAAAAGATTCAAGGAACATGCCCTGCTTAGTAATAAAAGATTTTACATTTGTCTAGATTCTTAAAAATCTCAAAGTGATGTGGTACAAGAAAGCAAAAAGTTCCAATGATATTTCTTGAATATTGGAGAAGAAAGCTCAGATTTCTTGGCTATTTCTTGGGTCCCCAGTGGGTTCCCTAAATCTTAAGGAGGCTGTTAAGTATTAGTTGCACCTTTATTTTCAGGTGGGATGTAGACTTAATAGCTGAAAGGCATTACTGCTTAAAACAACATTTTGGAGGAGTTCCAAAGCTTAAAGAATTGGGGTCCATACTAATACTCTGCAGTCTGTAGCTAAACAGAGCTGACATTCCCATCATAGCCTACTATGCAATATGGGTCAAGACAGAAAAGCCAAGCTGTCTTCTCTAACCTGTGAACACATGGACATCTCCCTGTTTGCTTAAAGGGAGTCTGGGAGCCATGGACCCTGCATGAGAAGGGTGTCCAAGGGCACAGTGAACCCTAGCTTTGCATGAGGTGCAAAAGAAATCATAAAATTCATGACTGCCAATTCCCCTCCCCTCCATTCCCATGCTTATTCCAACACTTGATATTTAGGTTATGCTGTAACATGAATTTGAGTTAAGAGCCACTTTTACGCACTGCTGGTGAAGGTGACATTGACGCTGTAAGACTGTCCTTTGCTCAGCTGGCAGGGTTGGGTGGGGCATGGGCTCACATTCACTTCCTTTATAACTCCATCCACAGAACCTGCAAAAGAAAAATGAATTGGAATAGGAGA
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Task1_train_20132
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Here is a mutation in NPC2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Niemann-Pick disease, type C2
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Task1_train_20133
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This alteration in NPC2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2) on Chromosome 14 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Niemann-Pick disease, type C
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Task1_train_20134
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Located on Chromosome 14, this mutation impacts NPC2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Niemann-Pick disease, type C2
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Task1_train_20135
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Here is a genetic alteration in NPC2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Niemann-Pick disease, type C2
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CCTCAGAACTCTAATCCAGTCCCAAGGCCTCCCGTGTCCTCAATAATGGTATCACTTACAGAGGGATATTCGCTTTTCACTGGTAGTTTATTCAGGTAGCTATAGGTCTTGTCTTTTTGGATAGGGCAGTTAATTCCACTCTTACAACCATCAGGCTCAGGAATGGGAAAGGGAACTGGGACGCCCATCAGGATGCCATGCACCACGGCCTTGCTGCTTTTAGACTGAATATCTAAGAGAAAAAAAGAGAATCAGATGGCAAAGAAAATAACCTATTTTCAAACTCTAAATCAAAAATTCAGAAATAATCCCAAGCAACAGCATTCCTAGGGTCTATTTCTCTTGATAGTGGTGCTTGGTACTAGCACAGTGCAAGCATTCACTCCAAACACAATTATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAATCAGCAGAAGTTTTCTTTGCTCTTAACCTTGCTCTTCATGGCCCTTCACAGTTTCTTAGGAGAATCAGAGATACCTGGATAAACAACCTTATCTAACAAGGCAACTGATTTTTGGCAGTAAACTTTCTGTTTGCTATTTATATCAGCTTCTGTCCAAGTATATTGTGTGTCTTAAATGTCATGGTCTGTAACAACAGTGAAAGAGGTAACCCTTTAGCAGGGTAAGATTAGGCTGGATCACAGTAGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTCATCTCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGTGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGGGTAAGATTAGAAAGACATGCAATTCTTTATAAACTTTACCCTCCACATCACAAGATGGCCAGGAGGAATAAAGGTATTAAAAAATGAGGGCAATCAGACTTATGAGTTATTAGGGTATTTTGGAGACCCAGAAAATTGGTTCTGTTTCTTTCCTTCTGTCTGGGTTGGGGATGACTTGTTCAGAAGGCTTTTTTTTTTGGTTTGGAACAATAGAGAGGCCAGGGTATAGTCCAGAGAGGAAACAGGGAGCTAGTACTTAGAGCTGTCTTTAGGCTTATGAACAAAAGATGACAGGAACTTTGAGGTTTCTTATTAGACTGTCTAGTCTAGTTTCACAGGACAGAAAATGAGGAAAAGATTCAAGGAACATGCCCTGCTTAGTAATAAAAGATTTTACATTTGTCTAGATTCTTAAAAATCTCAAAGTGATGTGGTACAAGAAAGCAAAAAGTTCCAATGATATTTCTTGAATATTGGAGAAGAAAGCTCAGATTTCTTGGCTATTTCTTGGGTCCCCAGTGGGTTCCCTAAATCTTAAGGAGGCTGTTAAGTATTAGTTGCACCTTTATTTTCAGGTGGGATGTAGACTTAATAGCTGAAAGGCATTACTGCTTAAAACAACATTTTGGAGGAGTTCCAAAGCTTAAAGAATTGGGGTCCATACTAATACTCTGCAGTCTGTAGCTAAACAGAGCTGACATTCCCATCATAGCCTACTATGCAATATGGGTCAAGACAGAAAAGCCAAGCTGTCTTCTCTAACCTGTGAACACATGGACATCTCCCTGTTTGCTTAAAGGGAGTCTGGGAGCCATGGACCCTGCATGAGAAGGGTGTCCAAGGGCACAGTGAACCCTAGCTTTGCATGAGGTGCAAAAGAAATCATAAAATTCATGACTGCCAATTCCCCTCCCCTCCATTCCCATGCTTATTCCAACACTTGATATTTAGGTTATGCTGTAACATGAATTTGAGTTAAGAGCCACTTTTACGCACTGCTGGTGAAGGTGACATTGACGCTGTAAGACTGTCCTTTGCTCAGCTGGCAGGGTTGGGTGGGGCATGGGCTCACATTCACTTCCTTTATAACTCCATCCACAGAACCTGCAAAAGAAAAATGAATTGGAATAGGAGAATAGGAGGAGAAATAAGCCAGCTAGGCTGCCCACCACCTAATGGGAAGGTGCTCTGCTCTCCCATTTAGGGTCAACTCATTCTCCTCGGACTGTTTCCCAGGATGGAATCTTTAAGAATAATGCCCAATTAGAAGTCAGAATCTTGATTCATCTTGCTGCTAAAATCATAGCCTTTAATTCAGATGATAAAGAAGCTAGTTGGTTTTTTGATCAAGAGAAAGTTAATATTTGTCAAACTAAATAATATCAAGACCATATCCATAAATGATCATATTAAAGGAATTAAACTTCAATCAGAGAAATTCCAAACATTCCTAGAGTCTTATCTCGCATTCTTAATGGTAAGGGTCACAGTTTAAACTTAAACCTTGAAGACGTTTGCTTCAACCTTCCTTTGGATGAAAATATTCCTATTTTCCCTTTCTTTTTCTAGCATATAGATTAGCATGTAAATCTGATGAAAGTTGTTCACTACAGGAACAACTACATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCCCCGGGTTCAAACCATTCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGAGTGCCATCATGCCCGGCTAAGTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGGTCTGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGTCATTGCACCCTCCCTGTTTTGTTTTTGTGGTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGATGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCAACCGTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTACTCCATCCTCCTGAGTAGCTAGAACAATAGGCATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTGTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATTTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCAAAAACCGCACTTTATGCGGAAACAGCTAGAAAGCAAATGTAGAGCCTGAAACTCCGCGGAGGAAGATCAGAAATGAATTACAACATCTTTCTACCTCAAGTTCTACATGAGCAAACACTGATTGAGGGAGTCTGCTATTATTGCTTGGAAAGTCTGCCAGATCCCAAAACAGACTGAACCTTTCTTGAATCTGGCTTCAAGAGTTTTTAGTTCCTGAATCATTCATTTTTAGACTCTATGGAAATTGTACCTTGACTAGCAAGAATGAAGGAAAGCAGAGGCATCTGAAGAAAACATCTCACAACAATGGTATTTATCATCCTTGTTTTAGGGGTTAGAAACCAGAAGAGCAAAGATTACTGAGATTTGTCCAAGGTCACATTGCCTGGAAGGGGCAGATCGAAGACTCAATGGGTGGGCCTGACTTGGAAGCCCTTGTTACCGGAACCTGAAAGAAGCTTTAAATACGCAGCCATGTTGATGAATGGAAGGACACCCCAAGGAAATTTGCATCTGAGAACTACTTGAGGACTCTGGATGAAGGTCTGTCTCAAACTCAACTTTTCAGGTTTCTTAATTCAGCATCGCCTCTTTGCCCCTCACCATGATTCTCTTTCTATCGTAGAGGTTCAACCCCTATATCCTCTGTGATTTTCAGTGATGAAGTATCTTCTATCCAGATTTTGTACCCTTTCTCCCAAACTGCTGGTAAATCCTTTGCCCAGTATTTTGTCTTCCTGGAATCCCTTCTTTCTTTCACCCCAACTTGACTTCCTAGAGAAATAAGCAGCACTATTAAAGGTATAGGTAAAACGATGAAAAGTGTCAGAATATCAGTCTTGGCTTTTAAAATTAGGCTGATTCAAGGGTGGGCATGGTGGCTC
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Task1_train_20136
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A mutation found in NPC2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Niemann-Pick disease, type C2
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Task1_train_20137
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A mutation on Chromosome 14 affecting NPC2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Niemann-Pick disease, type C2
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TACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGGAATGAGTTATTAAAATTAATAGTGTCTTCATCCAAACGCTGGCTACTAAGTTTAATGGAGGGAAAGGCAGTAATTTGAAGCGATAATAGCTTTCAAGTGCCAGTCTCCTAAATCAATGGAATAGCATTTAAGTGTTAATCGGCCAGCACTCCATTCCTTAATCAATCCTGTCCCCTAATCCCCAACTTTGCTTTTGTCTCAACATGAATTTTTATGACATAGGGGAAAAAGATTTCCATCTATGTTTTCAACACATTTCATTGAGCAGTTACTATTACCTGGGCACTGGATATAAAGCAGCAAACTTATGAAACCGCCTTTGCAAAAATCCTGAGGAAATTAAGACAGTGAAAGAGATCAGGACTCACCTACCCATCTTCCTTCTAACCTCTAAACTGTCTTTGTTCATTCCTGGGTGTAGGCTGAACTAGTCTTGGAGAGGAATTTATAGTTTAAACTCTGAAACGAAATGGATAATAGCCCTTTCCTGAAAAACCCCTTCTTGCCTGGGGACCGGTCTGCCTTTGTAGGACTAACAAATTAGCTACGAGTTTAGGGGCCACGCCGCCTCTGGCTGTAAGAGTCTGAACCTCCCCAAATTGCTCCTGGTAATGATATCACTATTGTAAAACCTAAGGTCAGTGCTTGAGATATTTTGCAGATCCTGCATTCCGATGCAGCAAATGACACCACCCAGAGGTCAGCAAGAAGAACTCACTTCGACTCTCCTATGATTTTATCTTCAACCTGACCAATCAGCACTCCCCACTTTCCAAGCCCATACCCGCCAAATTATCCTTAAAAACTCTGATCCCCGAATGCTCGGGGAGACTGATCTGAGTAACAATAAAACTCCGGCCTCCCCCACAGCCGGCTCTGCGTGAATTACTCTTTTCGCCACTGCAAATCCCATCTTGATAAATCCGCTCTGTCTAGGCAATGCGCAAGGTGAACCCCTTGGGCGGTTACACTTACTCTGGCTCCCCATTCTGCTGCGTGACTTTAGGTAGGCTACCCAACATCCCTGGAATTCAATGATTGATTATACGATCTCCGTGCTTCCTTTCCACTCATAGATCTTACAAAGTCAGTTTCATGCCTCTTTCATTGACAGTTCTATCTCTCTATCTCCACCTCTGAACAACATTGCTCGAGTTTCTGTTCCGACAATTCTATAGACTCGACTCAATGAAGGCACTCAGAATTTCTACCACCTGTTGTATTTTCCAACAAAGATTCCAACCACAGCGGCGAGAGGGAGTTATGTATCACAAGCTGTGATTAGAGACACAATGAGATTTATACAAGGAAAAACTGATTAAGAATCACAAGATTCCAAAGCCCAAAGGAAGTCCTATTTGTAACAATAAATGATGAAAAAGGGGAATTGACTTTTGACTTGTCAGCAAAAACGAAATTAAAAGAAAAGCAAAAGGAGTTGGAAGGGGGAGGCGGGATTCCAAGATACAAAGCATAAATAAAAAGAAGTTCTGTGCTCCACCCCTCCACCAGAGCTGGATACAGCCCTTCTGTTGTCCGCCCTACAAACTTTAGGAAACTTCAGCAAAAGGCCCACCTCCTGGAGTTCCCAGGAACCCCAAAACACGCGTTCTAAGGAAAGAAACAAAGTTGTGCGCGGTCGGGTTTCATGGAGGCCGGCGCCTTCTCCCCCGACCCAGCCCATTCCAGTTAGGTAGGGTCCAAGGCTCAGCCTGGCCGCCCGAGGGATCCGCCCAGCCCAGCCCCAGGGGTCTCAGCGCGGGGGTCCGGCGGGGCCTTCCACAGAGGGCGCGGGAACCTTGGGCGGGCCTGGGGCTCACCGCAGTCCTTGAACTGCACCGGTTCGGCCTGGGCAGCGGTGCTGAGCGCCAGGAGCAGGAATGTAGCTGCCAGGAAACGCATCGCGGATAACGAAGTTCCAAGCTCGGGAAAGAAGCAGCGGCCGCCCGCGGTCACAAGACAAACCTGTCGGGGCGGGCCCGGGGAGGAGCCCAGTCAGGCGACCTGTCACCAGTAACCACAGCTGAGGCCCGCCCGCGCCCCGCCCCCGGCTCCGGAAAGCCAGCTCCAGCCCTCTCAGGCCCAGAAGCCTGCAGTCTCCGCCCATGCCATCCCCTCAGAGGCCTGACCCGCCCGGACCCACCTCCGCCCCGCCCCGCCTCACTCCTCCCCGCCCCGTTCCTTCCCTTTAGAGCACCTCTCCGGCTTCCTGGGTGCGTCCCCGCCGCTGCCGTCTGGAGCATTCCTAGCCAATCAGACACCTTCTCCTCCCGCACTACCCAATAGGCATGTTGGGGGGGCGGGGCCTCCGTGAAGTCCCGGCCTCCTGTTCGTTCTCTCCGCCTCCCGAGGCCCCGGGTGAGAAACGGGGGAGACGCGAGGGGCGGAGCTTGTGGAGGAAGATGGCTGCCGCCTGGGGGTCGTCCCTAACGGCCGCGACGCAGAGAGCGGTCACTCCCTGGCCGAGGGGCAGGTACCAAGACTAGAAAGGCACCTGGAAAGGGTGTTTGGTTCTGCGCCTCTAGGACAAATGGGAAACTAAGGCCTGTGGGGGATGCGAGGGTTTGGTGGGAGGCCGTCCAGGTGGGGGTCGCCAGGTTTAGCGTGAGGCGCTCCAGGTCGAGGGTTGCAAGGTGCCCCTTCTGCTCCCGGGCTCACCCTCCTCCCTTGCGCGCAGGCTCCTCACGGCCTCCCTGGGACCCCAGGCGCGTCGGGAGGCGTCGTCCTCCAGCCCCGAGGCCGGCGAAGGGCAGATCCGCCTCACAGACAGTTGCGTCCAGGTAGGAGGCCGGACGCGGAGCGGCGGTACCCAGGCGATTGGCGGGAGCAGCGGGAACTGCTCTTCACTCAGCCCTTTAACTCCCGTTTCCCGCTATTCTTGATCCCCCTTCCTGCATTTCAGAGGCTTTTGGAAATCACCGAAGGGTCAGAATTCCTCAGGCTGCAAGTGGAGGGAGGTGGATGCTCCGGATTCCAATACAAATTTTCACTGGATACAGTTATCAACCCCGACGACAGGCAAGGAGGAAGGGGTGGGCCCCCAAAGGAGGTACAGGAGGGACAAAAGTGTCTCCAGTTTAAGGTGCACTTTTATTCCAAATTTAAAGGGTTTACCTGGGATGGTTAACACCGCCCGTCTCACAGTGAGGATGCAGTAAAGGTTTGTTGTTCTGAATCAAAGTAACTAAGTTATAGGAGCAAAATTGATCTGCCCAGGTCCATTGGGTAGTCGGTAGAAAGTCAGGCCGGACTAGATTCCAGGCTTAAGTCCCTACACGTTTCCCAGTATTTATTCCATTGAATCATTTTGCCTCAAAGAAAATCAGCACCTGTTAAAGGTAATGGGGAAGCTCCCTCTGTACTTTAGAAAACAGAGGATGTGCACCTCTGGGCTCAGGGGGTGTCTTTTTTGTGTTTGCGATACTCCTTAATGCCTTCCTCCTGTCTTTTCAGGGTATTTGAACAGGGTGGGGCAAGAGTGGTGGTTGACTCTGATAGCTTGGCCTTCGTGAAAGGGGCCCAGGTGGACTTCAGCCAAGAACTGATCCGAAGCTCATTTCAAGTGTTGAACAATCCTCAAGCACAGCAAGGCTGCTCCTGTGGGTCATCTTTCTCTATCAAACTTTGATGTGATGACTGGTGACTCTGGGATTGTCACCAGTTGTACCAATTTGAAGAACCTGGAATTAGTAGAATTCTAGAAGTTTACTTCTAATCATGTCCCTCTCAATTTTATTTCCCGCAGTCCAGGAGTGTTATGTTTTGCCACTATTATTTTCAGAATGTGAAGATTTTACTCTTGGCTTAATTTTTCCCTCCACTCAGTGCTAAGGCTGAGCCTCCAGATGCTGTTACCTCAGATTTAATCACTGGTTGAAACTCCGTATAATCTGTAGAGCCTCCATGGCTCTAAAATTTGGAATTAACTTCTCTTGCCTTAAGAGCTG
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Task1_train_20138
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A variant on Chromosome 14 in gene NPC2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Niemann-Pick disease, type C
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Task1_train_20139
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This is a variant in NPC2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Niemann-Pick disease, type C2
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ACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGGAATGAGTTATTAAAATTAATAGTGTCTTCATCCAAACGCTGGCTACTAAGTTTAATGGAGGGAAAGGCAGTAATTTGAAGCGATAATAGCTTTCAAGTGCCAGTCTCCTAAATCAATGGAATAGCATTTAAGTGTTAATCGGCCAGCACTCCATTCCTTAATCAATCCTGTCCCCTAATCCCCAACTTTGCTTTTGTCTCAACATGAATTTTTATGACATAGGGGAAAAAGATTTCCATCTATGTTTTCAACACATTTCATTGAGCAGTTACTATTACCTGGGCACTGGATATAAAGCAGCAAACTTATGAAACCGCCTTTGCAAAAATCCTGAGGAAATTAAGACAGTGAAAGAGATCAGGACTCACCTACCCATCTTCCTTCTAACCTCTAAACTGTCTTTGTTCATTCCTGGGTGTAGGCTGAACTAGTCTTGGAGAGGAATTTATAGTTTAAACTCTGAAACGAAATGGATAATAGCCCTTTCCTGAAAAACCCCTTCTTGCCTGGGGACCGGTCTGCCTTTGTAGGACTAACAAATTAGCTACGAGTTTAGGGGCCACGCCGCCTCTGGCTGTAAGAGTCTGAACCTCCCCAAATTGCTCCTGGTAATGATATCACTATTGTAAAACCTAAGGTCAGTGCTTGAGATATTTTGCAGATCCTGCATTCCGATGCAGCAAATGACACCACCCAGAGGTCAGCAAGAAGAACTCACTTCGACTCTCCTATGATTTTATCTTCAACCTGACCAATCAGCACTCCCCACTTTCCAAGCCCATACCCGCCAAATTATCCTTAAAAACTCTGATCCCCGAATGCTCGGGGAGACTGATCTGAGTAACAATAAAACTCCGGCCTCCCCCACAGCCGGCTCTGCGTGAATTACTCTTTTCGCCACTGCAAATCCCATCTTGATAAATCCGCTCTGTCTAGGCAATGCGCAAGGTGAACCCCTTGGGCGGTTACACTTACTCTGGCTCCCCATTCTGCTGCGTGACTTTAGGTAGGCTACCCAACATCCCTGGAATTCAATGATTGATTATACGATCTCCGTGCTTCCTTTCCACTCATAGATCTTACAAAGTCAGTTTCATGCCTCTTTCATTGACAGTTCTATCTCTCTATCTCCACCTCTGAACAACATTGCTCGAGTTTCTGTTCCGACAATTCTATAGACTCGACTCAATGAAGGCACTCAGAATTTCTACCACCTGTTGTATTTTCCAACAAAGATTCCAACCACAGCGGCGAGAGGGAGTTATGTATCACAAGCTGTGATTAGAGACACAATGAGATTTATACAAGGAAAAACTGATTAAGAATCACAAGATTCCAAAGCCCAAAGGAAGTCCTATTTGTAACAATAAATGATGAAAAAGGGGAATTGACTTTTGACTTGTCAGCAAAAACGAAATTAAAAGAAAAGCAAAAGGAGTTGGAAGGGGGAGGCGGGATTCCAAGATACAAAGCATAAATAAAAAGAAGTTCTGTGCTCCACCCCTCCACCAGAGCTGGATACAGCCCTTCTGTTGTCCGCCCTACAAACTTTAGGAAACTTCAGCAAAAGGCCCACCTCCTGGAGTTCCCAGGAACCCCAAAACACGCGTTCTAAGGAAAGAAACAAAGTTGTGCGCGGTCGGGTTTCATGGAGGCCGGCGCCTTCTCCCCCGACCCAGCCCATTCCAGTTAGGTAGGGTCCAAGGCTCAGCCTGGCCGCCCGAGGGATCCGCCCAGCCCAGCCCCAGGGGTCTCAGCGCGGGGGTCCGGCGGGGCCTTCCACAGAGGGCGCGGGAACCTTGGGCGGGCCTGGGGCTCACCGCAGTCCTTGAACTGCACCGGTTCGGCCTGGGCAGCGGTGCTGAGCGCCAGGAGCAGGAATGTAGCTGCCAGGAAACGCATCGCGGATAACGAAGTTCCAAGCTCGGGAAAGAAGCAGCGGCCGCCCGCGGTCACAAGACAAACCTGTCGGGGCGGGCCCGGGGAGGAGCCCAGTCAGGCGACCTGTCACCAGTAACCACAGCTGAGGCCCGCCCGCGCCCCGCCCCCGGCTCCGGAAAGCCAGCTCCAGCCCTCTCAGGCCCAGAAGCCTGCAGTCTCCGCCCATGCCATCCCCTCAGAGGCCTGACCCGCCCGGACCCACCTCCGCCCCGCCCCGCCTCACTCCTCCCCGCCCCGTTCCTTCCCTTTAGAGCACCTCTCCGGCTTCCTGGGTGCGTCCCCGCCGCTGCCGTCTGGAGCATTCCTAGCCAATCAGACACCTTCTCCTCCCGCACTACCCAATAGGCATGTTGGGGGGGCGGGGCCTCCGTGAAGTCCCGGCCTCCTGTTCGTTCTCTCCGCCTCCCGAGGCCCCGGGTGAGAAACGGGGGAGACGCGAGGGGCGGAGCTTGTGGAGGAAGATGGCTGCCGCCTGGGGGTCGTCCCTAACGGCCGCGACGCAGAGAGCGGTCACTCCCTGGCCGAGGGGCAGGTACCAAGACTAGAAAGGCACCTGGAAAGGGTGTTTGGTTCTGCGCCTCTAGGACAAATGGGAAACTAAGGCCTGTGGGGGATGCGAGGGTTTGGTGGGAGGCCGTCCAGGTGGGGGTCGCCAGGTTTAGCGTGAGGCGCTCCAGGTCGAGGGTTGCAAGGTGCCCCTTCTGCTCCCGGGCTCACCCTCCTCCCTTGCGCGCAGGCTCCTCACGGCCTCCCTGGGACCCCAGGCGCGTCGGGAGGCGTCGTCCTCCAGCCCCGAGGCCGGCGAAGGGCAGATCCGCCTCACAGACAGTTGCGTCCAGGTAGGAGGCCGGACGCGGAGCGGCGGTACCCAGGCGATTGGCGGGAGCAGCGGGAACTGCTCTTCACTCAGCCCTTTAACTCCCGTTTCCCGCTATTCTTGATCCCCCTTCCTGCATTTCAGAGGCTTTTGGAAATCACCGAAGGGTCAGAATTCCTCAGGCTGCAAGTGGAGGGAGGTGGATGCTCCGGATTCCAATACAAATTTTCACTGGATACAGTTATCAACCCCGACGACAGGCAAGGAGGAAGGGGTGGGCCCCCAAAGGAGGTACAGGAGGGACAAAAGTGTCTCCAGTTTAAGGTGCACTTTTATTCCAAATTTAAAGGGTTTACCTGGGATGGTTAACACCGCCCGTCTCACAGTGAGGATGCAGTAAAGGTTTGTTGTTCTGAATCAAAGTAACTAAGTTATAGGAGCAAAATTGATCTGCCCAGGTCCATTGGGTAGTCGGTAGAAAGTCAGGCCGGACTAGATTCCAGGCTTAAGTCCCTACACGTTTCCCAGTATTTATTCCATTGAATCATTTTGCCTCAAAGAAAATCAGCACCTGTTAAAGGTAATGGGGAAGCTCCCTCTGTACTTTAGAAAACAGAGGATGTGCACCTCTGGGCTCAGGGGGTGTCTTTTTTGTGTTTGCGATACTCCTTAATGCCTTCCTCCTGTCTTTTCAGGGTATTTGAACAGGGTGGGGCAAGAGTGGTGGTTGACTCTGATAGCTTGGCCTTCGTGAAAGGGGCCCAGGTGGACTTCAGCCAAGAACTGATCCGAAGCTCATTTCAAGTGTTGAACAATCCTCAAGCACAGCAAGGCTGCTCCTGTGGGTCATCTTTCTCTATCAAACTTTGATGTGATGACTGGTGACTCTGGGATTGTCACCAGTTGTACCAATTTGAAGAACCTGGAATTAGTAGAATTCTAGAAGTTTACTTCTAATCATGTCCCTCTCAATTTTATTTCCCGCAGTCCAGGAGTGTTATGTTTTGCCACTATTATTTTCAGAATGTGAAGATTTTACTCTTGGCTTAATTTTTCCCTCCACTCAGTGCTAAGGCTGAGCCTCCAGATGCTGTTACCTCAGATTTAATCACTGGTTGAAACTCCGTATAATCTGTAGAGCCTCCATGGCTCTAAAATTTGGAATTAACTTCTCTTGCCTTAAGAGCTGC
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Task1_train_20140
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A sequence alteration has been identified in LTBP2 (latent transforming growth factor beta binding protein 2) on Chromosome 14. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Glaucoma 3, primary congenital, D
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Task1_train_20141
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene LTBP2 (latent transforming growth factor beta binding protein 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma
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GGCTGGCTTTGTCTCTGGGAGCATGCAAGGACTGGTACCCTCTGGGAGATCCTGGCAACATTCCTCTCCCCACCTCTCCCCTGCCCTACTTTGTCCCCAAACAGCAGGGATGGAAGACAGGGCCTTTGCTCTGCTCCTTCTTTCTAGATCCCCAGTTCCAAGGTGAGGGCATCCCCCTCCCTGGGGCCTGGCCCAGCCCTGCAGGGTATCCCCTTTGCTCCCCCTCACCAGAGCTCCTCGGGGGACACAGAGCACACTGCTGGCTCCAGGCCTCGCCGTCCTGGCAGCAGCATTCCGTGTAGGTGGTGCGGTGCCCACGCAGGGGTTCGCTGCACACATCATTGGTGACTTTTTTCCAGCAGATGTCCATGTGGATGTCGTGGTCAGGGAGGTCCTCTGGTGGCACAGGGCACGGAGGCACATGAGCCCCCCAGCCCAGGTACCCTTCTCCTGCTCCCCCACGCTCAGGCCCACTCACCCGTGCTGCTGGTGCTGTTCATGCAGCGCTGCTGGCTGAGGTCCAGGGTGAGCGGGGGGCTGCAGAAGCAGTGGAAGGAGCCCTCCGTGTTGACGCACTCGCCATTCTCACAGGCCAGGTCCTGGCACTCATCGTGATCTGGGGAGGCAGGAAAGGGTGGGGCATTGCCAAGGTGGCCTTTCCACCAACCACCCTCAGGGAAGGGTGTTTGCCTATCACTGATAATGAAGAGTTAGTGCCCTGCCTCCCTCCCCTCAACCCAGCCCAGCCTGGAAGGCCCTCCTGGGGACAATCTCTGACAGCCCACAGCTCCTTCACCTGGGACCAGCCTGCTGCAGTGGGCGGCCTCCCTAGGAAGGGGGACTCTCAGCAATAATGGGACTGGCTGGCAGGGGCTGGGTGGGCCATTATTCAGCTGTGGGCCTGGGGTGGGGGCAGGGATCATGTGTGTCCTTACCCTCACACTTCTTGTGGGAAGCATCGTAGTGGAAGCCGGGATTGCACAGGCAGACATAACCAGGCACGGTGTTGAGGCACCGGCCGTTCGGGCAGAGACCAGGCCCGAATATCACACACTCATCCGCATCTGTGGAAGGCAGAGCTGAGGTGAGAGGAAGGTGAGAGGCAGTATGAGGGGTACCTAGAGCAGGGAATCCAAAGCCAGGCTGGGTTTGAATCCCAGCTCTGCCACTTACTAGGTGGCTTTGGGCAAGTTGCTTAAGTTCGCCTTGCCTCCGGTTCCTACATACTCTTAGAGTTGTTGTAAGGATGAAAAGGTGTTAATATGTGTGAGGTGCTCAAAAAAGTGCACGGCGTGTAGCCAGCACCCAAGAAAAGCAATCTCTGTCTCCATCATTTCCTTCTCAAGACTAGCTTCAGGACTAGGGTGCTGAGGGGCGCAGTACCTGGACCATCCTACTGTGAGTGTGTGTTCCCCAGAGTTTCTGGCCTCATCAGTGCGGCCAGGGAGATGAGCGCAGCCTCTGGCCTCTAGAGCAGTGCTCTCCACTCTGTCCCTGTGCCCACATGTGGCTGTGGGTGAGAGTTAGTCAAGGCATCATAGTTTGTTTCTGGAGGTGCAGCTTGGGAGAGCAGGGAAACTGAGGTGAGGCTCATGTGGACACTCCAAGAGCAGCTTGAGTCAGAACTTCCAGCTAACACTCTGCAGGGAGTCAGCCCTGGGACAGAAAAGGTGGAGGCAACCTGCGAGGCCAGGGCTGGATGCAGAACTTCCCCAGGGACCCTGTGGAGGAGCAGGCTAGGGCCCACTCAGGTGAAGGAGTTTGGGGCAGAGGATGGAGCAGATTACCTGTGTACATGGTCTGTCCAAACGTCCAGGCTCCTTCCACAGGAATGTAGCCTTTTCCACTAGGGCAGATCTCGCTGAATTCAGCTATGTAGAGAGGCGTTTCAGCTCAGAGTGGGGAGGGCCCTGCCCCCTTCCTCTCTCCCCTTCTTTCAGTGTCACCTTGCAGAGCTGACCCTTCGAGGATCTGGAACCCTTGGGGTCTTACCTGAGTCCTCAGACGGGCAGAGGTCACAGGCATCTCCCCAGCTAGCGCCCTGGGTGCAGCAGCATTCAGCCTGTGTGGTGTTCCGGCCCAGGACACTGGAGCAGGGCGCATGGCCCTTCTGCCCGGAGTAGCAGTCCATGCGGGTGGGGGCCGGGGCATGGTCCCCCGTTGGGGCCTCAGACATACTCTGACCTGTGCGTGACAGATGCTCATTACTGTCTGTTCATGACCCTCTAAGGGGGGTCAATAGTCCTTGACTTTATTTCTTAAATTTAACATTTGTGTAGCACTTTACAGTGGAAAAAATTCTGTTACCTGTATTACCTCACTGAGGCTCTCCACAACCCTAAGAAGTGGCCTAATCATCATCTCAAGAAATTGAGGCTTAGAGAGGCTTGGGGCCTCGCCACTGCTGTGCGATTAAGCTATTAAGCAGTGCAGCAGGGATCTGACCCCAGTTCCTCCTCCCCTGCGCTTTGCGGTATACCATGCTGCCTGCCTCCCTGGGACGGGCTGCCCCCAGTGCCTGGCATGCCATATGGGCAGCCCTCTGGTCCATTCTGCTTCACATGTACCCCAGCCCCTCCCACCCTTCCTCGTCTCCCTCACTTTCCCCCAAGGCAGTGAAGACCAGCTGAGTCCTAGTCCAGCCTGGCGTGAGAGGCTGAACCCAGGAGCTCTCGGGTGGAGTGGGAAGTGGGAAAGGGAGAGCCCGGTTTAGTTCAGCTCCAAGTCCTCTCTCATCCAGAAGGTTCCCAGGGATTAGATGGATTCAGGGTCCCTCCAAGGCTCAATCTGCGGTCCCTGGGGCCACCCTAAGTCAGCATCAGGGTTTCCTGAGCCTCCTCTAGGATCGTCGCCACCCTGTAGCTCCTGGTTTTGCTGCGCGCGGCCCTCAGCCTCCTCACCCCTCCATGCACCAGGCCCCGCCTGCACCTCCCTATGCTGCCCCAGGCCCTGGCCCAGTGTCCCCCTCAGCGGCTAGAGGCTAGTAGAGGGATGCAGAGGGACACGCTCTCTGTAAACCTCTGAGTCACCATGGATAATGTGTCTCCCAGGCCTCACCTCCAGCCCCCCGTGGGCGGCAGTGCCCCTCCTGGGCATCGTACTCCTCCAGGTCACTGGCACAGAGGCACAGGAAGGAGCCCTCCACGTTCTCACAGAGCGCGGCCCCACATACCGCCAGCATAAGCTCACACTCGTTCACATCTGCCAGGTGTGAGAACAGGCTCGTGGGCAGAAAAGAGGCAGCCCGTGCCCCCTGCCCCTGACTACAGCCCACTGCCCCCAAAAGAAGCAGGCTAGGCCTTGGGGAAGAAACAAGAGTAAGTATAGATTTGTAGGGAGGAGGAACCAATGGACAGAGGGCATGGGAAAGAAGAAAAAAGGAGAGGAGTGGCAGCAAACGGTCACAGAAGTGCACAAAGAGGAAGGGTTACCCCTCAGTGCACATTCTCCAAACCTCCTGCCTCCTGAGGCTCTGAGGCTTGAGGACACCTGCTGCCCTGCTGGCAGAGCGCGGCTGTGCTTCCCCTTACCCGCCCGGCCCATGTGCCCCTGGGCGAGGAGTTGAAGTCTCCCTCTTCTTTGAAGCCTCCCTTGCCCATGCTCTGGGGACCCGTGATGGAGCCACGTGACCAGGACCAGTTGAGGAGGAGGACCCCAGGGCCTTCCCTTCCCTGGCCCAGACCTTGGGTAGCCCACAGGCTCCTCACCCACACAGTCCCAGCCTGAGGGAGAGATCTCGAAGCCCTGGTCACAGAGGCAGCGGAAGGAGCCATCAGTGTTGTCACAGAAGCCGTGGCTGCCACACATGGTGTCGTTGGCGCACTCGTCTATGTCTGTGGGACAGTGGGAACCAGGATAGAGGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCGCGCGTGTGTGCTCACTCTCTCACACGCATGCACACTCTCTCGTTCTCTGCTGAGAATACTTATTTGGCTTATTAGCACCAAGACCTGTGAAAAGCAGCCTCTCAACCCAGGATAAGAAAATCCTAACATTCACAGTCCTGTGGCATCTTTCATAAGCTCTGCTGGATGGAAAATATACAAGCTACAATCAGCTGCAAAAAA
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Task1_train_20142
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A genomic change on Chromosome 14 affects LTBP2 (latent transforming growth factor beta binding protein 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 3
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Task1_train_20143
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Gene LTBP2 (latent transforming growth factor beta binding protein 2) on Chromosome 14 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 1
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TAGCCCACAGGCTCCTCACCCACACAGTCCCAGCCTGAGGGAGAGATCTCGAAGCCCTGGTCACAGAGGCAGCGGAAGGAGCCATCAGTGTTGTCACAGAAGCCGTGGCTGCCACACATGGTGTCGTTGGCGCACTCGTCTATGTCTGTGGGACAGTGGGAACCAGGATAGAGGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCGCGCGTGTGTGCTCACTCTCTCACACGCATGCACACTCTCTCGTTCTCTGCTGAGAATACTTATTTGGCTTATTAGCACCAAGACCTGTGAAAAGCAGCCTCTCAACCCAGGATAAGAAAATCCTAACATTCACAGTCCTGTGGCATCTTTCATAAGCTCTGCTGGATGGAAAATATACAAGCTACAATCAGCTGCAAAAAATCGTGTCCTCAGGAGAAAATCATGTCTCGCTCAATATGTGAAAAATAGGTTTTCTCAGCCCTCTCTCCTCTCTCTCCTCCCTCCCTACTCACCAATGCAGTCTCCGTTCGGGGCCATGTGGAAGCCAGGCTGGCAGCCCAGAACACAGCGGTAGGAGCCAGGGCTGTTTTCACACTTCCAGGTGCCACACACCGGGTCTCCATAGTCCTCACACTCGTCAATATCTGTCCCCAGAGCCATGCCATGAGAGAGGACAGAGGTGGCCAGGTCACTGCTGTGGTCCCACAGGGTCATGCCCCACAACCTCTGGGGTTCTTGATCTATTCCAAATTACTGTGCTCATCCCAACCCCAGCACATCAAGGTCAGGACGATTTCCCCTGACCCTGCAGGGCTGAGCCTCTGGGAAGAGAACCGTATGCTATTTAGGAAGCAGTGAGCTCCTGCCCTTCTGTGACACTCCTTTTCCTCCACTGCCCCCATCTGTCTCCTATCCCTACCAGCAGAGCACTGTACTTCTCTTTACACGAAGCCTTCAGCATAGTGTATTACAGAGAGTTGTCTTCATATCTGTCTCCCTTGCTTTCAAGATCATCCATAACTGTCTATTTGTCCTAGCAAAAGACATTGAGCATAGCAGGTGTTTAATGTCTATTGAATCAATTTGGCCTTTAAAACTAGATTGTGTGCTCTGCCAGCACGAAGATGATGATTGTCTTCATTTTGTCATCCTTGGACAGCCCCTGAGCCCTGAGTCTCAATACATACACTATTTGTTGGACACTTCATCTGTGGAAAGTGCTCTGCTCCATGGGAGCTAAGGACCAGGCAGTGTAGAGATGGGCAGATGTGGGCAGAGCCCTGTGCCCTCCCCCCAGAGCCCTTACCCACACACTCTCCACTCTCTGGGGAGGGCTGGAAGCCAGTCTCACATAGACAGTTGAAGGAGCCCTCGGTGTTGACACAGTGCCCTCCCACACACGGGTCTGTGGTGGCACACTCGTCCACATCTAGAGTAGAGATGGCTGTCAGCAGACCCAGCCACGGGTCCCTTCCCTGTTAGGGTCCTGTGTAGCTTCCTCTGGGCCCTGAGTAGCCCATAGGAGAGTCAGGGAGTGGCTTATGTAGGAAAAGGCTCGAAGCCAGAGGCCAGGCTGTGGGAGGTGGGCACCGGGGTGGGGGTGAGGGGTGAGGTGGGGTCCCTGGGACTGGAGCTCTGTAAAGGGGAGAAGTGACACTCGGAGTTTGGAGTGGGTGCATGCCTGCTGTCAACGTCGTGAAGAGGCCCTGGTGAGAGACTGAGTCCCTCCCTCCCTGAGCCCCGGGCTCCCTCACATCACTCCTCGCTCCCATCTTCTCCTCCCTGGGCAGGGCCGTGAGCACTTGCTCTCAGTACTGGTATTAAAAGGGACACCACTCTAGTCTTAGCCTGTAGCGCCCATGCTCCTGACCAGTAGAGGTAGCTGTGCTGGCTTCCCATGCTCCTGGCCAGTAGAGGTAGCTGTGCTGGCTTCTCACCCTGGCAGCTGGTGCCCCCCTCTGCGCTGACGAAGCCAGGCGCGCACAGACAGAAGAAAGACCCGTGGCTGTTGAGGCACTCGCCGTGGGGTGCGCAGTGCTCCTCCCCCATGCACTCATTCACATCTGCAGGGAAAAGATGGGGAGTGGGTGTCTGCTGGGGATGTGCCTGCCTCCCCACACACTCATGCCCCCCACCCCCAGTAGGGTGACCTGGGTCACTCACCCTCACACACGGTGCCATTGGCCAGCTGGAAGCCCTGGGGACAGAGGCACTGGTAGGAGCCCACAGTGTTCTTGCACTCGCCTCCCAGGCAGCTGCTCTGGGGGTCTTCACATTCATCCACATCTGCAGGGCCACACAGGGGAGGAAGACAGCCGATGGCAGCACCTCCCAAGGACAGGAGTCAAGGGGGAAGTCTCCAGAGGACCTGTCACCTGCCTGCAGAGCTGGACCCACGGGGGATCATCCCCTCATGAGGCAGCACAGCTGGGACAAGCTTGTGAGCGACTCTTGGGGAGCGGGATGATGGCAGCTCCTCCAGCCTCAGCAGCCCCCCACCTGCTGGGCTTCACCATGGCCCTGACAGAGGGGGCATCCCATTTGTATCCTCTCCCACACAGAGGCTCATACCTTCACAGGAGTCACCCAGGGGGCTGGGCCGGTAGCCCCCATCGCAGTCCTTGCAGGAGAAGGAGCCAGCCGTGTTGGTGCAGACTCCGGAGGGGCAGACTCCCGGGAAGGCACACTCATCTAGGTCTGCAGACAGACAGCGCTCGCCCGGGGACCTAGGAGGGCTCCCACTCCCCAGGCAATGCAGGAACCTCACCGTGGCTTCCCTCTCTGAGCCCCTGGGGCTTTCCTAAAACCCCCTCCCTAGAACGCTCCCAGGACAGCCCTGCCCTCAGCTTCCCTCTTCTCTGGGACTGGCTTTTCCTCCTGTCCTCACTCTGAACTTGGGGATTATGACAATAGAAGCTCTTGTTGGGGCCAGGTCCATTTATGGGGTCTTCTAGCCTAGCCTGGAGCCCCTCGGCATCAGCCCCAAACTGGGGACAAATTGAGTGTTCTTTGGGAGGTAAGACAGCCTATATTCTGTCCCCTTCCACCACTGCCTCCCCAGGGTTACCTTCACAGGCAGTGCCGTCTTCATTCACCCAGTACCCGTTCTCACAGGCAGAGCAGGCGAAGGAGCCCTCCGTGTTGAGGCAGAGGCCTGTGGGGCATGAGGCCCGGCTGGCACACTCATCCACATCTGAAATAGGGCATTGCATTCTGTGTGGGACTCTGCAGGACAGACAGGCCAGGACACTGGCAGGTAGGCAGGGGTGGGGGAAGGACAGGTCTGGGCAGGGATGTGTTGGGTCAGTGTGAATAGGGATGCAAGGCCAGGGGTGGATTCAGGGGGCCAAGGGTGGTGTGCAGAGGGGAGGGAGCCACAAGCTGGATCGGCCTGCGGAGAAGGGGCGCTTCAGCATCTCTGTACCTTGGCAGCCCTTCTCATCTGAGGTGACCTCATAGCCCTGCTCACAAGAGCATCTGAAGGAGCCTTCTAGGTTGGTGCACTTTCCATGGGCACAGACCCCGGGAGTCAGACACTCATTCACATCTGTGGGAGAGAAGTCCAAGACGGTGGGCTGGCCTCCTCCCCATCCTGCAGCCCCCGCTGGCAGGCTCCAAGCATCTCAGTTATGAGGCCAGGGAACCAGCCTTCAGAGGGGCCGCAGGCCACCTGGGGAGGCCATGAGGCCATGCTCCCTCCTCCCACCTAGGCAGGGCAGGGCGTCCCATCCCCCGGGCTCACTTCAGCCCTATCTAGTAACTCAGAGCACTCTGCATGTATCCACGCAGGGGGCCAGGTCTCCCCGCCCTGGGGCTGGTTTGGCTCATCTGAGGATACTTGAAATGAGGTGTCCAAGACCCTTGACTTCCCTCATTGTGTGTGCCAGGAACCCTACATGACCTCCTACCGGCCAACCAAACAACCCACGATCCCAACCCAACAAGCAGCTTCTGCGGGTGGGCGGGCAGCGTGGAGAGAGGCCAGTCATGCCGAGGTGGCTGAGTGGCAGCCCTGAGGGCCTGGGAAACGTCTGCCCTCTCCAGAGCCTCAAAGCGTCTATTCAACACTCAGTCCCTCCCAGCATTCTGAACCCTGAGCCTTTCTTCC
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Task1_train_20144
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The following genetic variant occurs in DLST (dihydrolipoamide S-succinyltransferase) on Chromosome 14. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Paragangliomas 7
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Task1_train_20145
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A mutation found in EIF2B2 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
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TATGGTAAATGCTAGCCAGCATGTAAATTGATACAATTTTAAAGACATTTAAAAATTAACACACAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAAAAGGCTGAGGTGGGAGGATTATTTGAGCCAGGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCAGTGAGCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAATAAACAAACAAATCAATAAATAAAAACTAAAACACAGCAAAATTGACACATATTTTATGGCTTTTTAGAGCAACTGTATTTTCAACTTCAATTTCTGATGCTCATTGCTAATACATAGAAATATAGTTTTTGTATCCTTGCTAAACTTATGTTCTAGGAGGTTTTGTTTTTGTTGCTGTTGACTCTGGGATTTTCTGTGTACACTATCATGTCTTCTGTGAACAGGGACAGTTTCTTTCCATTCTGTATGCTTTTTCTTTTTCTTGCCTTATTGCAAGGGCTAGGACTTCACGTATAATTTAAATAGGAGTGGTGAAAGTAGACATCCTTGCCTTGTCCTGATCTTAGGGAGAAAGCAATCTTTTACTGTGAAGTATGATTTTTAGGTGTAGGATTTTGTAGATACCCTTTATCGAGTTCAGGAAGTTCCCTTTTGTTCTAGTTTTCTGAGAGTTTGTACCATGAATATTGAATTTTGTCAAATGTTTCTTCCTGCATCAATTGACATGATCATGTGGTTTTACTTCTCAGATTGTTAATATGGCATATTACATTGATTTTTAAGTGTTTAATCAGCTTTGCATTCCAGGTTTATGTTTCACTTTGTAATTACATATTATTCTTTTTTTATGTATTGCAGGATTTGATGTGCTAATAATTTGTTGCAATTTTTGCTTCTATGTTCATGAGAGATATTAATCTGTAATTTTCTTTTCTTTGTACTACCTTTGGCTAACTTTGGTATTGACATAATCTTTTTGGAGGGCAATTTGTTAATTGTAACAAAAGTCTAAAATGTGCTCGCCTATGGATTCCACTTTGAAGAATTTATCTTAAGGAAATAGAGATTTCTATTACACACATACTTTGGGTTCAGGTAGACCTGGATTTAAGTATGAACCCAATCCTTTATTAACTGCTTAAATTCTGTGGGTCTGTTTCCCAATCTGTAAAATGGGGATAAGAGGACCTATTTCAGACCTTATTAACTGAGACAATTCACACACAGTGCCCAAGAACCAGTAAGCTTTAAGTAAATGGTAACTCTTGGTATTATGTTATACTCTCTGGCCTCTCTGTAGGAGGACAATTCTGTCCAAATCAGAGGATGTCATCTTTGCTTCTGTATTGGCTCCCACTTTGAATCTCCTTAATCTTCCTCATCTCTAATTTCGCCGTCTTCTGTTAGACGTGTTAGGCCTTGAGAATACAAAAGCAACAAAAGATATCGTCCTTGTTTTCAGAGACATGAACCTCCTAGACACAGGCGCAAACGGTACCAAGCAATGTAACAGAACAAAAGTGAGACGTCTGCCCAAGGGGCAGCCGACCCTGGACATGCATTCAGAGCGTCAGTGTCAGCTGACACTCGGGAGTGACAGCTCGGGCAGTCACCGAGCTGGGAAGACAGGAGGGAGTGCCGCAACTTCTTCAGTGTAGCCTTAAGTCGCGGTGAGGGGCGCGTAGAGACTTGCTGCTCCCATAGCAACGGGACCAGCCACCCTCTACAGGCCTGACGGGTTACTTCCGTTCACCGTCGGCTGAGCCAAGAAAGGCCGCTTCCGATCCTCCAGCCCCCGAGGCGCGGGGGCGCGCGGACGCCCGGTTATAACTGAACAACCCGAGCCCCACGTCTCTGATTGGCTCAGGCAGAGGAAGGGGGCGGGAGATCGGCAACGAAGGGCGTAGCCGGCTTCCACTCAAACTTGAGGTTTCCCCCCATCCCCTCACAGCGGAAGCCGACCTCGCCCGCCCCGGAAGTGCAAACTGTGTGGTCTGGCAGGTGTGGATTCCGCCGGTGAAGGCTGAAGGCAGCTACCTTAAAGATGCCGGGATCCGCAGCGAAGGGCTCGGAGTTGTCAGAGAGGATCGAGAGCTTCGTGGAGACCCTGAAGCGGGGTGGTGGGCCGCGCAGCTCCGAGGAAATGGCTCGGGAGACCCTAGGGTTGCTGCGCCAGATCATCACGGACCACCGCTGGAGCAACGCGGGTGAGGCCGGCCTGCCTCCGCCGGCGAACCTGGCCCCTGTCTGTTCCCGATCCCAGGGCTGAAAATTTCCCAGGCCTCACTTCGCGTTGGCTCCTCTTATCCTCTCTCTTTTGGACTGTAGGGGAGCTGATGGAGCTGATCCGCAGAGAGGGCAGGAGGATGACGGCCGCTCAGCCCTCCGAGACCACCGTGGGCAACATGGTGCGGAGAGTGCTCAAGATTATCCGGGAGGAGTATGGCAGGTCAGGCTCACGTCCTGGGCTCCTGGTTGGATCCAGTGACACTTTTTGCACGGGCCCCTCTACCTGCTCGGAGACTTTATTGGAGCTGAACAGCCCTTGTTACCTGCCTGACCACTCCTCCCCACCTCTCTCTTTGGGTCTTGTTGCCTCTATAGACTCCATGGACGCAGCGACGAGAGTGATCAGCAGGAGTCCCTGCACAAACTGTTGACATCCGGAGGCCTAAACGAGGATTTCAGCTTCCATTATGCCCAACTCCAGTCCAACATCATTGAGGCGATTAATGAGCTGCTAGTGGAGCTGGGTAAGAGGCCTGATCGCTGGGAAAATGGGACTGGTCACAGGCACATAAGGGAACAGAAGCCTCTGAAGGTTGTTCATTAGCAGAGATGGGAGATTAGCTGTCTTCTGGTTCTCAGAGGTTTGTCCTCCTTCCTGATTAGGAAATGTTGCAACAGGTGACAGGACCAAAGTAATCCTCTCTACTTTTCCTTACAGACCAACCCTTGATAGACTACAGATCTGTGGAGTGGAACAGACTCTATTAGGACAGAGTTTTATTTTCATTGTAAAGAAACAAAATGAACTCCCTAGAGAGCCAAGGTCGATAGACCTCCTTCACTATCTGAATTTTTATACACACGTACACGTATACCATTTCTATCCCCCTTGTCATTGCGGTCCAAGTGACTTGCAGATATTCATTGTAATCAGAGGATGAAGAAGCTGCTTCCAAATTGCTCCCCCATTTTTTCTTCTCTGGCCAGTCTCTCTCATGTAGAAGTGTTGTGGCCACCTTTTGGAGGAAGACTTCTTTTAGGCCGAAGCTCTCTTTACCCTATTCTCAGCACTTTAGGATTTCCCAGATTGCCATTCCTTGGCTGAATCTACTGTCTTCAAAATCAGTTGTAAGGAGCTCTGTAGTGACAGAGGTGGTTCATAGGTAGGGGTACTTCTGGAAGAGGGCAGGCAGAAAATCCCAGAGGAGTGGGGCTTTTAAGAAATTGTGACATAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACAACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTATTAAAAAAAAAGAAATTGTGACATTTCACTTTAAGCACATTAACCCTGTGGTACCAGGGTCTGCTAGGTGGGCAGTGCATGTGAAGGGCAGACATCTTTTTCCGTATACGCGTAATGTGTGTTTGTGATATAGCAATTTCATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAAAACCGTTCTTACAGAAGGGACAATGGAGAACATTGCAGCCCAGGCTCTGGAGCACATTCACTCCAATGAGGTGATCATGACCATTGGCTTCTCCCGAACAGTAGAGGCCTTCCTCAAAGAGGCTGCCCGAAAGAGGAAATTCCATGTCATTGTAGCAGAGTGTGCTCCTTTCTGCCAGGTAAGGAGACTGCTGGAGTTGCTACTAAGAAAAATGAAAAATGAAGAAGAAATAAACGAGAGATGGGTAGGGCCATTCCAACCTTGAATTGATAAGCAAGACTTTGAGACACTGAGAAGATCAAGTAAAACATTAAGTGA
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Task1_train_20146
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the EIF2B2 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Vanishing white matter disease
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Task1_train_20147
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Consider a variant on Chromosome 14 in gene EIF2B2 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Vanishing white matter disease
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CAGGACCAAAGTAATCCTCTCTACTTTTCCTTACAGACCAACCCTTGATAGACTACAGATCTGTGGAGTGGAACAGACTCTATTAGGACAGAGTTTTATTTTCATTGTAAAGAAACAAAATGAACTCCCTAGAGAGCCAAGGTCGATAGACCTCCTTCACTATCTGAATTTTTATACACACGTACACGTATACCATTTCTATCCCCCTTGTCATTGCGGTCCAAGTGACTTGCAGATATTCATTGTAATCAGAGGATGAAGAAGCTGCTTCCAAATTGCTCCCCCATTTTTTCTTCTCTGGCCAGTCTCTCTCATGTAGAAGTGTTGTGGCCACCTTTTGGAGGAAGACTTCTTTTAGGCCGAAGCTCTCTTTACCCTATTCTCAGCACTTTAGGATTTCCCAGATTGCCATTCCTTGGCTGAATCTACTGTCTTCAAAATCAGTTGTAAGGAGCTCTGTAGTGACAGAGGTGGTTCATAGGTAGGGGTACTTCTGGAAGAGGGCAGGCAGAAAATCCCAGAGGAGTGGGGCTTTTAAGAAATTGTGACATAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACAACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTATTAAAAAAAAAGAAATTGTGACATTTCACTTTAAGCACATTAACCCTGTGGTACCAGGGTCTGCTAGGTGGGCAGTGCATGTGAAGGGCAGACATCTTTTTCCGTATACGCGTAATGTGTGTTTGTGATATAGCAATTTCATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAAAACCGTTCTTACAGAAGGGACAATGGAGAACATTGCAGCCCAGGCTCTGGAGCACATTCACTCCAATGAGGTGATCATGACCATTGGCTTCTCCCGAACAGTAGAGGCCTTCCTCAAAGAGGCTGCCCGAAAGAGGAAATTCCATGTCATTGTAGCAGAGTGTGCTCCTTTCTGCCAGGTAAGGAGACTGCTGGAGTTGCTACTAAGAAAAATGAAAAATGAAGAAGAAATAAACGAGAGATGGGTAGGGCCATTCCAACCTTGAATTGATAAGCAAGACTTTGAGACACTGAGAAGATCAAGTAAAACATTAAGTGAATTTTCAAGGTGTTCGTCCTGTGAACATTCATAAATAGTGGTTTAAGAAAGTTGGGGCCGGGAGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATGGCGAGCTGCTGGGTTCAAGGAAAGATAACTTGATTCTTTTAGGAATCAAAGCAGGGTAAATTACCTTGGGGATGACTAATGCTTGGTCTGACCTCACTTGATCCTAAGTAAATAATAGGTCTCAAAAAGGAAATATGTAAGGATGCAGGTTGTTTTAAAATAATGAGCCAGGAGCTATCTTGTCAGCAATCGTGATTATATTATACATGCATGTTGTATTTCCAGTTTTATGGCTGCTCTGGTGCTGCTGTGGAGCATTAGACATTTATTAGCTTCCCCTGGGCTTCCCTACAGCTTACCAGAGCTATGAGAGTCTGAAAAATCAGTTGTCCGAAAAATGAGTTATCTATTGGAAATTATGTGCTGGATATGCCCATATCACACAATTCCCCAGATCCAGTTACATTTGAGAGCACTTTTCACTATTTCTCACTCTTTCTCTTAGAATCAGCCTTTCCCTCCCATTGCAGGGTCATGAAATGGCTGTGAATTTGTCCAAAGCAGGTATTGAGACAACTGTCATGACTGATGCTGCCATTTTTGCCGTTATGTCAAGAGTCAACAAGGTGGGTATATCTGGAGTTATGTTGAATTCATGAAGATTATGTTTCTAAAATATTGATTTTTATCTCCTCCTGTAATATCCACGGTGAGAGAATAAAGTTTCTAGCACCTTTCAAAGTACATACTTAGGCCTTTTTAATCTGTTAACTGAATTTCTTTTCCCTTTTTTCTGCATCATTGTTCCTCTCTTGGAGTAGCCTCTAAATTTGGTTGAAGCATTGAAAAGAATGAAGTATTAAATAGAACTAAGGCAAGAGTGTCAGTTTCTAGGGATTGGCTACAGGGCTCCTGCCTTATGCTCAAAGAGCTTGGCAGTTGTGGATAGTGAATGAAAAAGATTCCTGGCTTCTCAGAAGGTATGGCATCTCAATTTCCAGAAAATATGGGACTGAGAGCAGTAGGTTTTGCAGTTTCTTGTCCCATTTTACATTCATTCTTTCCTTGGAAACCTACTTTTAAGCTAGAACTTGTATTGAGCCAGGGATCCCTTCACCTCTACCAGTCTGTGACCCCTCACGATACCAATTCTGAGGTCTAAGCATTTAGCTTTTTGTGGCCAGTGGCCCTTTTAGGGCTCCACCCCCAGGATGGCTCACATTTTTTGTCTTGTCCCAAAGGTGATCATTGGCACGAAGACCATCCTGGCCAATGGGGCCCTGAGAGCTGTGACAGGAACTCACACTCTGGCACTGGCAGCAAAACACCATTCCACCCCACTCATCGTCTGTGCACCTATGTTCAAACTTTCTCCACAGGTAAGTGTGTCTGTCTCTAGCTAGAAGCCAGCAGAAAAGAAGGAAGCCAAAGGGTAGGCTTGAACTCTGGGACTTCAACCACCTCACTCCAGGGCCTCCATTTATCTGCATTTACTCAATGGATTACACCCAGTGGAGGCTGGAAAGAACCACAGAAGTCTTGATTCAGTAAAACAGTTGAGAGTTCTCAGCTGTCAACTTTAGGAAGTCAAGATTGTAAGGACAATATGTAGTTGGGAAAGGTCCTTTGCTTACGATTGCCACCACTCCCTGTCGCCTGACCATTTCTGAAAATGCCAAGCAGGTTGAAAGTAGGATCATAGAATCAGTTTTGTTATTGTTGCAGGGCCTGTCCTTTGTAACCTGAATACAAGCAAGGACTAAGTGAAGAGCCATTTCATCAGTGATAGAAGCTATTTGCTTTGAAAACATCAACCTATTTATAGGTCTCTATTTTTTAAATTGAGGTGAAATTCACATAACATACAATTAACCATTTTAAAGTATACAATTTAGTGATATCTAGTACATTCACAGCATTGTACAACCACCACTCTCTAGTTTCAAAACTTTTTCTCCACTGTAGAAAAACACCCTGTACCCATTAAGTAATCTCTCCCTATTTGTCCTTCTCCCCATCTCCTCCAATCTGCTCCTGTCTCTATGGATTTGCCCATTTTGTATAAAAGGAATCATATAATATGTGACATGTTGTGCCTGACTTTTTTCACTTAGCATGATGTTTTCAAAGTTCATCCATGTTGTAATGTCAGAATTTCCTTTCGAGGCTGAATAATATTCCATTATATGAACATACCACAATTTATTAATCCATTCATCTGTTTATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAGCTTTTGGCTTTTGTGAATAATGCTGCTATAAGCATCTGTGTATAAGTTTTCTGTGTGGACATATGTTTTCATCTCTAGGGTACATACCTAGGAGTGGAATTGCTGGGTCTCTAGTTTTTATAAATTTTTTCCTTTTTAGTTCCCCAATGAAGAAGACTCATTTCATAAGTTTGTGGCTCCTGAAGAAGTCCTGCCATTCACAGAAGGTACAGAAGCTGTGTGTGCATGCGTGCATGTGTTGTGTGTATTCGGGGTTTGTGTGTGCATGTGTTTTGGTCTTTTTGTTGTTTTGTTGGTCAGTAGAACTGAATGCTGTCAAGTTGTGTTTTTTATCATACTTCTTGTGGGGACTGTTTTCTTTAGAAGCTCAA
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Task1_train_20148
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene EIF2B2 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
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Task1_train_20149
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Consider this mutation in EIF2B2 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; See cases
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CAGGACCAAAGTAATCCTCTCTACTTTTCCTTACAGACCAACCCTTGATAGACTACAGATCTGTGGAGTGGAACAGACTCTATTAGGACAGAGTTTTATTTTCATTGTAAAGAAACAAAATGAACTCCCTAGAGAGCCAAGGTCGATAGACCTCCTTCACTATCTGAATTTTTATACACACGTACACGTATACCATTTCTATCCCCCTTGTCATTGCGGTCCAAGTGACTTGCAGATATTCATTGTAATCAGAGGATGAAGAAGCTGCTTCCAAATTGCTCCCCCATTTTTTCTTCTCTGGCCAGTCTCTCTCATGTAGAAGTGTTGTGGCCACCTTTTGGAGGAAGACTTCTTTTAGGCCGAAGCTCTCTTTACCCTATTCTCAGCACTTTAGGATTTCCCAGATTGCCATTCCTTGGCTGAATCTACTGTCTTCAAAATCAGTTGTAAGGAGCTCTGTAGTGACAGAGGTGGTTCATAGGTAGGGGTACTTCTGGAAGAGGGCAGGCAGAAAATCCCAGAGGAGTGGGGCTTTTAAGAAATTGTGACATAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACAACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGTGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTATTAAAAAAAAAGAAATTGTGACATTTCACTTTAAGCACATTAACCCTGTGGTACCAGGGTCTGCTAGGTGGGCAGTGCATGTGAAGGGCAGACATCTTTTTCCGTATACGCGTAATGTGTGTTTGTGATATAGCAATTTCATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAAAACCGTTCTTACAGAAGGGACAATGGAGAACATTGCAGCCCAGGCTCTGGAGCACATTCACTCCAATGAGGTGATCATGACCATTGGCTTCTCCCGAACAGTAGAGGCCTTCCTCAAAGAGGCTGCCCGAAAGAGGAAATTCCATGTCATTGTAGCAGAGTGTGCTCCTTTCTGCCAGGTAAGGAGACTGCTGGAGTTGCTACTAAGAAAAATGAAAAATGAAGAAGAAATAAACGAGAGATGGGTAGGGCCATTCCAACCTTGAATTGATAAGCAAGACTTTGAGACACTGAGAAGATCAAGTAAAACATTAAGTGAATTTTCAAGGTGTTCGTCCTGTGAACATTCATAAATAGTGGTTTAAGAAAGTTGGGGCCGGGAGCGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAGCAGCCTGGCCAACATGACAAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGATGGCGAGCTGCTGGGTTCAAGGAAAGATAACTTGATTCTTTTAGGAATCAAAGCAGGGTAAATTACCTTGGGGATGACTAATGCTTGGTCTGACCTCACTTGATCCTAAGTAAATAATAGGTCTCAAAAAGGAAATATGTAAGGATGCAGGTTGTTTTAAAATAATGAGCCAGGAGCTATCTTGTCAGCAATCGTGATTATATTATACATGCATGTTGTATTTCCAGTTTTATGGCTGCTCTGGTGCTGCTGTGGAGCATTAGACATTTATTAGCTTCCCCTGGGCTTCCCTACAGCTTACCAGAGCTATGAGAGTCTGAAAAATCAGTTGTCCGAAAAATGAGTTATCTATTGGAAATTATGTGCTGGATATGCCCATATCACACAATTCCCCAGATCCAGTTACATTTGAGAGCACTTTTCACTATTTCTCACTCTTTCTCTTAGAATCAGCCTTTCCCTCCCATTGCAGGGTCATGAAATGGCTGTGAATTTGTCCAAAGCAGGTATTGAGACAACTGTCATGACTGATGCTGCCATTTTTGCCGTTATGTCAAGAGTCAACAAGGTGGGTATATCTGGAGTTATGTTGAATTCATGAAGATTATGTTTCTAAAATATTGATTTTTATCTCCTCCTGTAATATCCACGGTGAGAGAATAAAGTTTCTAGCACCTTTCAAAGTACATACTTAGGCCTTTTTAATCTGTTAACTGAATTTCTTTTCCCTTTTTTCTGCATCATTGTTCCTCTCTTGGAGTAGCCTCTAAATTTGGTTGAAGCATTGAAAAGAATGAAGTATTAAATAGAACTAAGGCAAGAGTGTCAGTTTCTAGGGATTGGCTACAGGGCTCCTGCCTTATGCTCAAAGAGCTTGGCAGTTGTGGATAGTGAATGAAAAAGATTCCTGGCTTCTCAGAAGGTATGGCATCTCAATTTCCAGAAAATATGGGACTGAGAGCAGTAGGTTTTGCAGTTTCTTGTCCCATTTTACATTCATTCTTTCCTTGGAAACCTACTTTTAAGCTAGAACTTGTATTGAGCCAGGGATCCCTTCACCTCTACCAGTCTGTGACCCCTCACGATACCAATTCTGAGGTCTAAGCATTTAGCTTTTTGTGGCCAGTGGCCCTTTTAGGGCTCCACCCCCAGGATGGCTCACATTTTTTGTCTTGTCCCAAAGGTGATCATTGGCACGAAGACCATCCTGGCCAATGGGGCCCTGAGAGCTGTGACAGGAACTCACACTCTGGCACTGGCAGCAAAACACCATTCCACCCCACTCATCGTCTGTGCACCTATGTTCAAACTTTCTCCACAGGTAAGTGTGTCTGTCTCTAGCTAGAAGCCAGCAGAAAAGAAGGAAGCCAAAGGGTAGGCTTGAACTCTGGGACTTCAACCACCTCACTCCAGGGCCTCCATTTATCTGCATTTACTCAATGGATTACACCCAGTGGAGGCTGGAAAGAACCACAGAAGTCTTGATTCAGTAAAACAGTTGAGAGTTCTCAGCTGTCAACTTTAGGAAGTCAAGATTGTAAGGACAATATGTAGTTGGGAAAGGTCCTTTGCTTACGATTGCCACCACTCCCTGTCGCCTGACCATTTCTGAAAATGCCAAGCAGGTTGAAAGTAGGATCATAGAATCAGTTTTGTTATTGTTGCAGGGCCTGTCCTTTGTAACCTGAATACAAGCAAGGACTAAGTGAAGAGCCATTTCATCAGTGATAGAAGCTATTTGCTTTGAAAACATCAACCTATTTATAGGTCTCTATTTTTTAAATTGAGGTGAAATTCACATAACATACAATTAACCATTTTAAAGTATACAATTTAGTGATATCTAGTACATTCACAGCATTGTACAACCACCACTCTCTAGTTTCAAAACTTTTTCTCCACTGTAGAAAAACACCCTGTACCCATTAAGTAATCTCTCCCTATTTGTCCTTCTCCCCATCTCCTCCAATCTGCTCCTGTCTCTATGGATTTGCCCATTTTGTATAAAAGGAATCATATAATATGTGACATGTTGTGCCTGACTTTTTTCACTTAGCATGATGTTTTCAAAGTTCATCCATGTTGTAATGTCAGAATTTCCTTTCGAGGCTGAATAATATTCCATTATATGAACATACCACAATTTATTAATCCATTCATCTGTTTATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAGCTTTTGGCTTTTGTGAATAATGCTGCTATAAGCATCTGTGTATAAGTTTTCTGTGTGGACATATGTTTTCATCTCTAGGGTACATACCTAGGAGTGGAATTGCTGGGTCTCTAGTTTTTATAAATTTTTTCCTTTTTAGTTCCCCAATGAAGAAGACTCATTTCATAAGTTTGTGGCTCCTGAAGAAGTCCTGCCATTCACAGAAGGTACAGAAGCTGTGTGTGCATGCGTGCATGTGTTGTGTGTATTCGGGGTTTGTGTGTGCATGTGTTTTGGTCTTTTTGTTGTTTTGTTGGTCAGTAGAACTGAATGCTGTCAAGTTGTGTTTTTTATCATACTTCTTGTGGGGACTGTTTTCTTTAGAAGCTCAA
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Task1_train_20150
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This is a variant in NEK9 (NIMA related kinase 9), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; NEK9-related lethal skeletal dysplasia
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Task1_train_20151
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Given a variant located on Chromosome 14 and affecting NEK9 (NIMA related kinase 9), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Nevus comedonicus syndrome
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Task1_train_20152
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A mutation in NEK9 (NIMA related kinase 9), located on Chromosome 14, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Nevus comedonicus syndrome
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Task1_train_20153
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Chromosome 14 houses a mutation in gene FLVCR2 (FLVCR choline and putative heme transporter 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Fowler syndrome
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GCTGTTCCCCTGAAGCTAAGCCTGAGTTGGAACATTCCTTGCCCTTTGCAGTATCAGGCTAGGGCAGGCAAGAGGCTTAGAGAGGAGCGGGAGGAATGAATGGGAAGACGGGAGGAGACTATTTTCTTTCTTCTCCTTCCCACGCTCCACCTCACTTGGCTTTTCAGGAATGTCTCCTTACGGGATCTCTTCACTCGGAAATGGACTTTCTAAGTGGCTGAGTATGTACTATGAAGGGCAGATGGGAATGCTGCTTGAATGAGATGTTGCTGAGAGCCTCATGATCATTGCAACCATCAGCCTGTCAGTTGTAGTGATGTTTGGGGACATGTCTGGGTTGGTTGGCCCACTGTGGCTCACTGTGCTGCTCACTGTGTGCACAGTTGGCCCACTGTGCTGCTCAGGAGACTGCATTGAGCCCAACCTTGTAGCATCCCTGGGGTGAACTGCTGGGAGAGGCTGGGACATGAGGAAATTGTTCATGACCTGAGCTGGGAAAATCTGATTCAATAATCAGCTTTGTGAGGATGTAAAGCAGAGTGATTAAGATCAAGAAATCTGGAGCCACAGGGCCTGAGTTCAAATCCAGCTCCATCACTTAATACCTGTGTGATTGCAAAGCAAATTATTTCCCATTTTGCAAGATAATTTGACCTTCGCTTAACTTTGTATCTTTTACTCCCTGGGAACCTGATAAAGGGAGTACGTCAACTACCTTTAGGCAACATTGCTTATGATAAAAATGTCCTCTGGTGATACAAATGGACAGAGAGACCTATTCATTCTTGTGGGAAGCCATTCTTTGTGCTTCTTGGAGTACAATGACTCTTTTCACTGGCCTGTCACTTATGGGGCCCCTGGAAGCTACCCCTACGGAATTGTTACAAGTAATAGTGGTGCCTGTGAGCATTAAGCCAGGGTGGTTGCCATACCCACCTTCCCTTGCACCTTAGCCATCATCTGAAAGACAGTAGCTTCCGGAAGGCTATATGAACTGGGGTTCTATGGATTGGTTCCATTGAAGAGGAACTCCTGAGGCTGCCCTGTCCACAAGCTATGTGTCCTGACTTACACCCTTCCAAGTAAATCTAATATGGAGTGTGCCGGTGGTAGTCTTGTGAGCCTCAATGTTTAGTTAAAGTTAGAAAGACCCCCGGTGGGCATTATGGAGTGGCAGTACTTATTATTTTAACTGTGTGTGCATCTTTATTATCTCTAAAATGGTGACGATAATACTACCTACTTTCTAGAGTTGTCATAAAGTGTCTAATCCATAGGTATGTGCAGCCGCCATTGTCATCATCATCATCACCATTGAAGGGAGGCCAGGAGGCCTTTTCTCCTTTGGGTCAGTTCCAGTCTCAGCTACTCACTTGCTGTATGACTTTGGGCAAATGACCTTATTCGCTAAAGATACAGCCTTTCACAGCATATTCTAGGTGCTCCTTTGGTGAATGAATTGGTAAAGTAGGAGAGTCAACTGAATGCTCTTTAGGATCTCTTCTAGTTTCATGTAATAGATTTTGTGTGACATTGAATCAGCAAAGAAAGTTGGAGGAGGAATGGAGAAAGAGGAGAGAAATCACCTGCAGAGGGATGGTGTCAGATGTCAGAGGTCTGGAGCAGCCTCAAGAAGGGGCAGGGTCATCAGGAAGAGGAGGGTGTCCAGGACTTCTACTGACCACCCCTTAGATCTACCCAACGCTTAAGAAGAATGTAGATGACTCTGCCCTGGGAGTAATACTCAACAGAATCTATTTTCCAGGGCAAATTAAAGGGATCAGAGAGCAATAGTGTGTGGCTAAGGGAAGGTTAAATGGTTACTTTTGGTTGTTTTGAAGTATTTCTTTGAGAAAACTGCAGAGTAGCCTCAGACCTCCCTGGAGTTTTCTTCTCTGAGGATACTGCTCAGAGTGGCAGTGAGATGAGGATTTCTGCCCACCCCCCAAATGCTGGGGGAGAAGTTAGCAATGGCCCCAGAAGAAAGCTGACCCTAATGTTGTATTTCTCGCTCCCTTCTTCAGGTCTGAATGCTGGTGCTTTTTATGCCTTGTCCACTCTTCTGAATCGCATGGTGATCTGGCACTACCCGGTAAGGGAGTTCCCTAAGCATGTTGGGCCTCAAGATGATATAGTTTCTAAGTCTGTCTTGGCAGGACCTGGGATGACCGTTAAGTCTTCATTCCCCCCAGTTCTAGGTAGGGTGATATGGTGGTATGCTTATGGGATTTGGAGGGAGATGGCCCTAGATCTCAACCCTAGCTTTGGTGTTACTAAACTGTGTGATGGCTTGACAGTGTGACAAGCTAGTTAGTGTTTCTGAGCTCTCATTTTTTTTTTTTTCTGCAAAAGAAGCATAATTGCTTCTTGCAAGGTTCTTTTTAGGATCAGAGAGTAAATAATGACGCTTGTGTATGTATACATAATTATATGTGATACATGTATTTATTATACAGCATAGTGCCTGGCAACACTGTTGGCAAATATATATATAAAATATTTCTGAATTTAAATGTTTCCAGAACCCACGAGGGCTGGGCTGGATGCTGGGAATGGAATACTGAGTGGCCTGGAGTCAGGAATACGGAGATGCAACCCTCTTTTGAAAGGACTAGGCTCTCACACTTGCAGAAGGGGTAGACTATATGGCTAAGTGTCCTAGTTTTGGAGTTCAAAGGCCTGAGTTCAGATCCTAGCTTTGAACTTAACATATGCCTTGTGACCTTGGGCTAGTAGGTTAATTTCATTGTGCCTGTTTCTTCATCTGCAAAATGGAGAAGACTGACTCCTAACCTTATGATGGGGAATGGCGAGGAGTAAATGAGATAATGATATAAAACCTTAGGCATGGTGCCTGGCTTATAGTAAGCACTCAAAAATATATAACTATTATCTTTCCATTCCTCTTGGCATTGATAGTTCAAAAAAACCTAAGAATGGAAATTTTAACATATATATTTTAAATTCCCCATCTGTGAAATGGAATTAATGACAGATAAGATAGAAGAGTTGCTGTGAGGTTTACATTTTTTAAAAAATTTGCCTAAAAGTAGTTCTAAGAACAGATTTGGTTCATCCTTGTCACTCCAGCATCCAATATCATGCACACACAGTCAGGGTTATATTGTTGGGAGGAGTAGTTATTCTAGAATTTTCTCCTAGGCCATCTTGTCCCGATATGTTCTGAATATTGACTCTGATGGAGCTTGAGTTACCTGCCTTTGTTCCTTCACCCCATGGTGACTGTGCTCTGTCCTGGGTCTTGTCCCATCGCCGGGTGATCTTTGGGGTTATGGTTTCCCCAGGGGGAAGAAGTGAATGCTGGAAGAATTGGCCTGACGATCGTCATTGCAGGAATGCTTGGGGCTGTGATCTCAGGAATCTGGCTGGATAGGTCCAAAACCTACAAGTAAGTGACTCATCCTCTTGGACTGAGAATTGGGGACCTGTTTTTTGAAATGACATATTCATAAGCAGTGTGACTCCAAGTCATTGTTTGGAGATCCTAGTGGCCAAGCAGGTCATTCAAGTTTGACTTCTCTGAGCCTCACTTTCCTCATTTATCAAATGAGGGAAGCTATACCCGTCTTAAGATCCCCACAGGATCTTAGGAAGATGGGAGCTACTGGACTTGAAGGCCTAGCATAGTCCTCTTCCCCATCCCCACTCTCTAAGTAGCTTTGTGAAAGCAGCAGAGGAGGGAGAAATGAAAATGAATGGGGAAAAAAAATCTCAGCGGTGGAAAATTTGTGGAAACCCCAAAGAGTGGAGATGAGGAGGAGGTGATTTCACTCTCCTGTTCTCATGGCACCTTGTGGACCCCATGGGGTTGACCAAGGTACTCTGAGCTTTCTCCAGTTTGCAGTGTATATTATTGTGCAATTATTTATACCTTGTTGGTAAATATTATAACTTACTTTGGACCTGAATGCCCAGTGCATTTCTAAGAGCCTGGAGCTATTTTAAAAGGTTTTATCAGGCTGGGCGCAGTGACTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCTAGGAGCTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTA
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Task1_train_20154
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Here is a genetic alteration in FLVCR2 (FLVCR choline and putative heme transporter 2) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Fowler syndrome
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Task1_train_20155
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Gene FLVCR2 (FLVCR choline and putative heme transporter 2), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Fowler syndrome
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Gene FLVCR2 (FLVCR choline and putative heme transporter 2), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Fowler syndrome
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ATCCCAGCACTTTAGCAGGCCAAGGCAGGTGGAGCACTTGAGGTCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACACGGCAAAACACCGTCTCTATGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGCGCACAACTGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTGGAGCCCAGGAGGTAGAGGTTTCAGCGAGCTGTGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCTGAAAACAAAACAAAACTCCAAGAACATAGCAGAGGGCTTGACATGCGGCAGATACTTAATAGATGCTTGTGGAATAAATGAATGAATGAGCCTATTAAAGTCAGAAGTGTTTGATTCAATTTCTTTGCCTCTACTTGTAGAGAGACAACCCTGGTAGTCTATATCATGACACTGGTGGGCATGGTGGTGTACACGTTTACCTTGAACCTGGGACACCTGTGGGTAGTGTTCATCACTGCTGGCACAATGGGGTAAGTTTCACCTCTGGCTGATTTATTAGAAAATACCATGCCATGGCTCCCAGAGCTTCCAGCATCCTAGAATGCAATATTGATGCCTTTGCTGCCTTCTAACTGACCTCAGGAGATATGGACATGGTGCCCAGGGGTCTCGGTAATACTTGTAGTACTTCCAAAGGCAGCCTGGGCTGTCTGTTCTTTTGGGATGGAATGAAGCATGAAGCACACCCTTCGCGACCTCTTGGAGGCTAGAACCTGTTCAGAGTCTTTTTCAGTTTTGCCTGGACAACATGGGATTGTGGAAAGTACACAGGGCTTGGAACCAGAGACTCTGGGTCCTGGTCTCAGTTTTGCTGCTGCCTACCTGTTAGACCATGGGCACAGCACTTAACCATTCTGAGCCTCAATTTCCTCATCTGTAAAGAAAGATAATAGTGGCCTGCCTTGTCAAGTTGTTGGACAGATTGAGAAAGATAATAGATATGAAAGCATCAAGAAGCATTGTGAAAATGTAAGAAATTAAAGTTGCCGGGTGCGGTGGCTTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGTCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGATACCGCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGCACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGAACTACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGAAATTAAAGTTGGAATTTTCTAGACCTGTTGTATGAGAAAACATAGGAAACAATACCTCTTTCACAGGAGTCTTTGTTCAGCTCTGCTTCCCAGTTATTTTCCTATGGGCAGTATATGAGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTATGTGCATGTGAAAGAGAGAAAGAGGGAGAGAGCATGTGCTGGCACTCAGTCCTCAGCTGGTTCCTCTCTGGATGGAAATAAGGAGGACTCTAAGCTCCTCCTTCCAGGTCCCAGAGAGCCACGGAGATCCTGCTCAATATCCAGGAAGTTCCCACTCCCAGCACAGGGCCTGTGTACCCAGGACATAGTCTCTCAGCTGAAGGTTGAACACACCAGGCATCCTTGCCCCTTCTGTAAATGCTGACTGGCTGTCACTGATGGCAAGATGGAGAAGCAGCAAGGGATCCCAGAGGCCTGCTGAGCACAAGGTCTCCCTGTGAACTTCTTCCTGGCCTTCAGGGGTGCCCGTCTCCTTGGTATGATCACATAGAGGATGCCCAGATCATTAGAGGGCCTAGTATGTCTTGGTGGGAAGAAACAAAACAGCAAAGGGAGTCCTAGGGGAGGAGGTGGGCTCCCCATCCTTCTTGTTCTGGAAGTTCTTCATCCCCTTGTTTCTCTGGTCTGGTCTTCAGCTTCTTTATGACTGGCTATCTCCCACTGGGATTTGAGTTTGCTGTGGAGCTCACGTACCCAGAATCAGAAGGCATCTCCTCCGGCCTCCTCAACATATCTGCACAGGTAGAGCTCGTATTTCCTGTTTGTTTCCTGGCTGGGAAGGCATTGCATCATGGCAGCTCAGTTCTTCCTCATGAGTTAGTTGACTGGGCCCTTGTTTCCTATCTTCTTTATGCCTTTCCAGGTATTTGGGATCATCTTTACCATCTCCCAGGGCCAGATTATTGACAACTATGGAACCAAGCCTGGGAACATCTTCCTGTGTGTGTTCCTTACTCTTGGAGCAGCCCTCACTGGTGAGTTGGAGCCTGAGGGCAAGATGAGGCTCAGGTTGGCCATTTGGGACCCTAGTGTCTCGATGGAGCAACAGATAGGGAGTACGTACGTAGGGGGACAGATGGAAGGGTTTGTTGGGGAATCTGTTGGGAGGCAGCACATTGTTTTGGTAGAATGAGCATGGGTTTTGGAGCCAGAAGACTCATGTTGGAATCCCAGACTGTGACAATGACTTCCATAGCTATTGACCTTGGATAAGTGGACCAACCTCTGGGAACCTCAGTTTTTAATCTGTAAAATGAGGATTGTTGTGATGATTAGAGCAATGTGTGCAAAGTCCCTGATCCATAAGTGAAGGCCACTGTCATTGTTGGCTTCTGCCTGTCAGGGACGGCAGTGATCCTCGGGCTCTCTCAAATTGGCTGATGGTGCCCTCAGTCACCAGCTCTCTTGACTATCTGAAGTAAGTTTGGGATACCTGTGACCCTTAGGAAATGAAGGTTTCTTCTCTCGGATGAACGTGATAACTGTATTTTTGTCTCTCTTCCTTCTCAATCTATCAACCTTAGCATTCATTAAGGCAGATCTCCGGAGACAGAAAGCAAACAAAGAAACTCTTGAGAACGTGAGTATATGGGAGCTTTGTGGGGCTGAGATCGGGGTCCAAGGCTTTTGATGAGGATGTGGCAACATAGATGGGGCAGGGAGAACTCCCACAGGGACTGGTTTTGTCATAGCTGGGAGACCAGTTCATCCCTTACACATGGCATCCTAAGACTTTCCTCAGTGGGCATCTTTGGCATTGCGTTCTTGCTACTGCTACCCTTTCTTGGACTCTTCTCCCACTTCCTGCCCTCTTTCTGGAGCCCCCGGCCTCATCCCCAGAGTGTGTCACCGTTGTCACAGTCTGCTGAACAGCACCCCTGACTGGATCTTGAGCCGAGTCCTGAGGCTCTGGCTCCACTGTTTTCAGCCTGGGGTCAGTGGCTGGGGAGGAAGGGGAAGCCTGGCTCCACCACTCTGTCATGGCAGTGCTGGCCCTAAGGCTGTGACTCTCCTGGCATGTGACAACTCCTTAGGCAGGGCCATGGGGACGGAGCCAAAGAATTGCCAGTGGGGCTCTGAAAGGACAAGTCAGGAAGCAGGAGCTGGCGAGGTAGCAGAGGAGAGGACCAGGAGTATGACCTAGAACAGAAAAGTGTTTTCCATCTGTTCTAACCAGCTGGGAACCACTTTAAACAAAATGTTAGGTATCAAATCTGAGTGATGATGAAAGGAATTTCAAATCTGAGAAAGAGCAAAGGTAAGATATTTCTTCAAAAATTAAAAAAAAACTTATAGAGGTAATACATGCTCTTTGTAGAATAAGTAAAAAATACAGAAAAGTGTACAAAATTTAAAAATCATCCTGTAATTTCATCATTTAGAGATGAGATGCCTTTTTTGCATTGATTGCTGCATGTCTGTATCCACTTATAATATATACGTGGATATATGAATGTGTGTATATAAATGCATATTTTTAAACAGAAATAAAACTGCTTTTTTCACTTATTGCAAGCACTTTATCAGGCAACTAGTCTCTTACAACATACTTTTTTTTTATGAGACACAGTCTTGCTCCGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTCGAGTGATTCTCATGCCGCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCACGCCACTATGCCTAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGT
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ATCCCAGCACTTTAGCAGGCCAAGGCAGGTGGAGCACTTGAGGTCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACACGGCAAAACACCGTCTCTATGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGCGCACAACTGTCCCAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTGGAGCCCAGGAGGTAGAGGTTTCAGCGAGCTGTGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCTGAAAACAAAACAAAACTCCAAGAACATAGCAGAGGGCTTGACATGCGGCAGATACTTAATAGATGCTTGTGGAATAAATGAATGAATGAGCCTATTAAAGTCAGAAGTGTTTGATTCAATTTCTTTGCCTCTACTTGTAGAGAGACAACCCTGGTAGTCTATATCATGACACTGGTGGGCATGGTGGTGTACACGTTTACCTTGAACCTGGGACACCTGTGGGTAGTGTTCATCACTGCTGGCACAATGGGGTAAGTTTCACCTCTGGCTGATTTATTAGAAAATACCATGCCATGGCTCCCAGAGCTTCCAGCATCCTAGAATGCAATATTGATGCCTTTGCTGCCTTCTAACTGACCTCAGGAGATATGGACATGGTGCCCAGGGGTCTCGGTAATACTTGTAGTACTTCCAAAGGCAGCCTGGGCTGTCTGTTCTTTTGGGATGGAATGAAGCATGAAGCACACCCTTCGCGACCTCTTGGAGGCTAGAACCTGTTCAGAGTCTTTTTCAGTTTTGCCTGGACAACATGGGATTGTGGAAAGTACACAGGGCTTGGAACCAGAGACTCTGGGTCCTGGTCTCAGTTTTGCTGCTGCCTACCTGTTAGACCATGGGCACAGCACTTAACCATTCTGAGCCTCAATTTCCTCATCTGTAAAGAAAGATAATAGTGGCCTGCCTTGTCAAGTTGTTGGACAGATTGAGAAAGATAATAGATATGAAAGCATCAAGAAGCATTGTGAAAATGTAAGAAATTAAAGTTGCCGGGTGCGGTGGCTTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGTCCAAGGCAGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGATACCGCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGCACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGAACTACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGAAATTAAAGTTGGAATTTTCTAGACCTGTTGTATGAGAAAACATAGGAAACAATACCTCTTTCACAGGAGTCTTTGTTCAGCTCTGCTTCCCAGTTATTTTCCTATGGGCAGTATATGAGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTATGTGCATGTGAAAGAGAGAAAGAGGGAGAGAGCATGTGCTGGCACTCAGTCCTCAGCTGGTTCCTCTCTGGATGGAAATAAGGAGGACTCTAAGCTCCTCCTTCCAGGTCCCAGAGAGCCACGGAGATCCTGCTCAATATCCAGGAAGTTCCCACTCCCAGCACAGGGCCTGTGTACCCAGGACATAGTCTCTCAGCTGAAGGTTGAACACACCAGGCATCCTTGCCCCTTCTGTAAATGCTGACTGGCTGTCACTGATGGCAAGATGGAGAAGCAGCAAGGGATCCCAGAGGCCTGCTGAGCACAAGGTCTCCCTGTGAACTTCTTCCTGGCCTTCAGGGGTGCCCGTCTCCTTGGTATGATCACATAGAGGATGCCCAGATCATTAGAGGGCCTAGTATGTCTTGGTGGGAAGAAACAAAACAGCAAAGGGAGTCCTAGGGGAGGAGGTGGGCTCCCCATCCTTCTTGTTCTGGAAGTTCTTCATCCCCTTGTTTCTCTGGTCTGGTCTTCAGCTTCTTTATGACTGGCTATCTCCCACTGGGATTTGAGTTTGCTGTGGAGCTCATGTACCCAGAATCAGAAGGCATCTCCTCCGGCCTCCTCAACATATCTGCACAGGTAGAGCTCGTATTTCCTGTTTGTTTCCTGGCTGGGAAGGCATTGCATCATGGCAGCTCAGTTCTTCCTCATGAGTTAGTTGACTGGGCCCTTGTTTCCTATCTTCTTTATGCCTTTCCAGGTATTTGGGATCATCTTTACCATCTCCCAGGGCCAGATTATTGACAACTATGGAACCAAGCCTGGGAACATCTTCCTGTGTGTGTTCCTTACTCTTGGAGCAGCCCTCACTGGTGAGTTGGAGCCTGAGGGCAAGATGAGGCTCAGGTTGGCCATTTGGGACCCTAGTGTCTCGATGGAGCAACAGATAGGGAGTACGTACGTAGGGGGACAGATGGAAGGGTTTGTTGGGGAATCTGTTGGGAGGCAGCACATTGTTTTGGTAGAATGAGCATGGGTTTTGGAGCCAGAAGACTCATGTTGGAATCCCAGACTGTGACAATGACTTCCATAGCTATTGACCTTGGATAAGTGGACCAACCTCTGGGAACCTCAGTTTTTAATCTGTAAAATGAGGATTGTTGTGATGATTAGAGCAATGTGTGCAAAGTCCCTGATCCATAAGTGAAGGCCACTGTCATTGTTGGCTTCTGCCTGTCAGGGACGGCAGTGATCCTCGGGCTCTCTCAAATTGGCTGATGGTGCCCTCAGTCACCAGCTCTCTTGACTATCTGAAGTAAGTTTGGGATACCTGTGACCCTTAGGAAATGAAGGTTTCTTCTCTCGGATGAACGTGATAACTGTATTTTTGTCTCTCTTCCTTCTCAATCTATCAACCTTAGCATTCATTAAGGCAGATCTCCGGAGACAGAAAGCAAACAAAGAAACTCTTGAGAACGTGAGTATATGGGAGCTTTGTGGGGCTGAGATCGGGGTCCAAGGCTTTTGATGAGGATGTGGCAACATAGATGGGGCAGGGAGAACTCCCACAGGGACTGGTTTTGTCATAGCTGGGAGACCAGTTCATCCCTTACACATGGCATCCTAAGACTTTCCTCAGTGGGCATCTTTGGCATTGCGTTCTTGCTACTGCTACCCTTTCTTGGACTCTTCTCCCACTTCCTGCCCTCTTTCTGGAGCCCCCGGCCTCATCCCCAGAGTGTGTCACCGTTGTCACAGTCTGCTGAACAGCACCCCTGACTGGATCTTGAGCCGAGTCCTGAGGCTCTGGCTCCACTGTTTTCAGCCTGGGGTCAGTGGCTGGGGAGGAAGGGGAAGCCTGGCTCCACCACTCTGTCATGGCAGTGCTGGCCCTAAGGCTGTGACTCTCCTGGCATGTGACAACTCCTTAGGCAGGGCCATGGGGACGGAGCCAAAGAATTGCCAGTGGGGCTCTGAAAGGACAAGTCAGGAAGCAGGAGCTGGCGAGGTAGCAGAGGAGAGGACCAGGAGTATGACCTAGAACAGAAAAGTGTTTTCCATCTGTTCTAACCAGCTGGGAACCACTTTAAACAAAATGTTAGGTATCAAATCTGAGTGATGATGAAAGGAATTTCAAATCTGAGAAAGAGCAAAGGTAAGATATTTCTTCAAAAATTAAAAAAAAACTTATAGAGGTAATACATGCTCTTTGTAGAATAAGTAAAAAATACAGAAAAGTGTACAAAATTTAAAAATCATCCTGTAATTTCATCATTTAGAGATGAGATGCCTTTTTTGCATTGATTGCTGCATGTCTGTATCCACTTATAATATATACGTGGATATATGAATGTGTGTATATAAATGCATATTTTTAAACAGAAATAAAACTGCTTTTTTCACTTATTGCAAGCACTTTATCAGGCAACTAGTCTCTTACAACATACTTTTTTTTTATGAGACACAGTCTTGCTCCGTCACCTAGGCTGGAATGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGTTCGAGTGATTCTCATGCCGCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCACGCCACTATGCCTAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGT
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Task1_train_20157
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Here is a variant affecting TTLL5 (tubulin tyrosine ligase like 5) on Chromosome 14. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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ATCCCTTGTACTATTTAGGATTTATCTGTTTATCCAGGGTCTCTTGGTTCTTAGTTGTTATTTTAAAATATCTTTAGAGAAAGAGATTTGTAGTAGCTTCTCCATATCTGTGAGCTTTTAGCGTTCATGTTTTCAGAAGTTTATTTTTTGAGTTTTTGTTGATAAAAAGAAATCTTTTTTTCCTAAAGAATGGAGTTCTTGACAATGTAGACGGTATAATGTAGACAATATAAACTCTTGTTTATATAATGAACAGTGGTTCGTGAACGTAAACACTGGGCTTTAACTTATTAGGGTGTTGAATTAACTTCCACTCATTTAATTAGGATGATCTCAAACATTAGATTGTCTCCAATCACATTAAGTTTTTAAGAGACACGTCATTGGAGAGAGAGTTTGTGTGTTTATGAGATAATGATGTCGGTGTTAAGCTATGCCCATGTTTGTCCATATAGTTATCAAATTTGACCAAGTTTAAAAAAAAATACAAAATTGACCAAGTTAGCCAGACATTATTGAATAAATGGTTTAAATGATTTTATCTTTCTATCAGATTTGTTTTATTTTCTTTATTATTGAATTGGCTAAAAGTTTATTTCTATAGCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACTCTTTGGGACTCTGATAAAATACATTGGAACCATTTTTAAAGTTCATTGATTTGCTTCCCATTTCTGCTCCCAGTGCCAGGACCTTCCTGTTTTTGGCTCTTTGTCTTACTCTGGAGAGAAGGCCTCCAAAAGACTTACCATCCATTCCATCCACCCAGAAATCCCTATCAGAAAGGTCCTAAATAGACCAAATGACACAGCCTTTTTATTATACTCAGAGACTGAAAACTCCCAGAGGAGTTAGGATGATTTCTTGACCTCAAAGGGAACACACTTTGAGTTCTAGAGAGTTCAGAGCCAACCAATTAGATATTGCGTTTGAGCGTAGAGAGTTGGCTACATGCTTTCAGTCACTGATATAGATACTGCTTTTCTGACCTGGTGACCCAGAGCCCTCTCTTTGGTGACTTGGTTATGGCTGCCTCTCTTGTATTTTGCTCAGTCCTTGTCTAGACTGGGCCTCATATCAGTCACTGCCTGATTTGTGATTTGTGTTACTTTAATGCCTAATGTAGCTGGTGCCAGCCCCCTTTCCACATCCCATTTCTCATTCTTGACTTGATGTATTTAGCCTTGTCCTATCTCTGCTGCCTTCCCTTGTCTGTGCCTCTGACTGTAACTCCAGACCTGTACTTAACGCCTGTAAAGTCCCTGCCACCTTGCTCCACCTTCTCCTGTATATAATCAGGATCTTAAAGGAGGGTGGGTGCCTTGGCATTTCCTCATGTTGGGATGCTTGAGACTTGGTGAGTCCCTAGGGCTTGGTGACTTTTCACTAAGACACTTCTATGCGTCTCAGTCAACTCGGTGCTCCCTCACGTATTCACAGATCATCAGCCTTTGTTCCCCTCATCTGAACCTCTGCTAAATCCATATTGTTTAGATTTTATATACATTCAAAAGAATATTTATAAAATGCTGAGTAAGTTATAATGGGTAGAAATGAAACAAACACCATTTGCCACCACTCAACTTAAGAATTAAGATATTGTCGTTTTTAAGGTATAAAGTATTTTAAGGTATAAGGTGTTGGGTGGCACTTTATAATCCCTGCAGTAAAGTAATAATCAGTATCACTGAACACTTAAAGGTCTTAAACATTGTCTTTAGCTGCATATTTTTTTAGAACATTTAATAAATTCAAATGGGTCACTAGTGAGGTTTTAACGTAGATTCTAGTGTTCCTCTTTATCTGTCAAACTTTTAGAATTCACTTGAGTTACCATGTCCAGTATGTCAGCATTATGGAATTCTGGGAAGCTTAGCCTTGGAATGAAGGAGAGAACTTTCTGAAGGCCATAGCTACCATGTTGCTTTTCCCCTAGAATGACTGCTGATGGAGCGCCAGAATTGAAGATAGAGAGTCTGAATTCAAAGGCCAAGCTGCATGCTGCACTTTACGAGAGGAAGCTCCTGTCTCTGGAGGTGCGAAAACGTAGACGACGGAGTAGCAGATTGAGGGCAATGAGGCCAAAATACCCAGGTACCTGCTGGTGAGCTTTCACCAAACTCCCTTATCTGGATCCTGCCAGACTGAGTTAACCAGCTGCTTACTCAGTATTTCATGAGTCAGAATCTTCCTGATCACATACACCTTTTTTATATAGTTTTTTCTCTGAAACTTAATTTCAACAAAGTCTTAAGTTTTTAAACCTTCCACTCTATAATATTTGTATTGAAGACTATCTGAAACACATACATTTTGGCCTTTGCTCTTATGTCAGCATCATACAAATACCTGATACTCTAGAAATAATATTAGCCTGAGTTTAATGGAATCCTGAGCATTACTGTTCAGGTTTTTTATAATTAGGTAAGTTCAGTTCATTCTTTAACATTGCTGAATGGCATAAGTATTTTAGATAAAGTGGAATTTCTTTCTCTCCTAGCTTCTACAATGTTGTAGGTCTGTTTATAATTGACTGATATACTGATTTCCTTTTTTTCTCTCCTTCCCTCCTGTGAACGTCTGTGTCAGGCAGTGTGTTAGTCACTGAGGTTTTGCTGGTAAATAAAAAAGATATGGTCTCTGTCCTCATAGAACTTACAAGGCGATAGAGAAGGATAATGAATAAACATAGGATAGAAAGATATTCCCCTGTTCTTTATACCTCCGTGAAGGGTGCTTTTTAAAAAATCTCTAATACACTGTAGAAATTACTAAGCCAAGGGTTTTTTGTTTTTTTATTTTTATTTTTTGCCTTAAGTTGTGAGAGAGTGATGATGAGAGTATGATGAAAAATGTATACTTTAATGAAGATTATTAATAGGTTTTAGAATATGTAACATTAGGCCAGGCATGGTGCCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGCGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGGCAATCTGGCAAAATCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGTAACATGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTTGGAGGACTACTTGACCCCAGGATGTCGAGCTGTAATGAGCCGAGATCCTGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTGAATCAAAAAATGATAATAAATGAAAACAAAAATAAATAAAAGAATATATGAGATTAGAGAGTGACATGTGGGTGCTATTAATTCTGTGCCTTGTTTGTGGTTTGGTTTAGAAATGGGCTTTTACTAAAAAGAGAAAAGGAAGGTATTGGGAGAGAGGAACATTTAATCCTTTTTTCAGCAACATTAGTGATTCTTCGTATTTAGTGATTACCCAACCAGCTGAAATGAATGTTAAAACTGAGACAGAGAGTGAAGAGGAGGAAGAAGTCGCATTAGATAATGAAGATGAAGAACAGGAGGCTTCCCAGGAGGAGTCTGCAGGATTTCTTAGAGAAAATCAAGCCAAATATACACCCTCATTGACAGCTTTGGTAGAAAATACACCCAAAGAAAATTCCATGAAAGTTCGTGAATGGAATAATAAAGGTGGACACTGCTGCAAACTTGAGACTCAGGAGCTAGAGCCTAAATTTAACCTGATGCAGATTCTTCAAGATAATGGCAATCTTAGGTATGTATCTTTTATAATTATATTAGTAAAACTGATAACAGCTAACTTGTACTGTGTACCAGCTACTATTTTAGTGGTTTTACAGTCATTTTTCATTTAATATTTACAGAAGTCCTATGAAATAATGACTGTGATTAGATACTGTTATTATTAAGGAAACTGAGCCTTAGAGAGGTTAGGTAACTTGTCTAAGGTAGAGCTATGATACAAACCCGGGTCTCATTGGTTGGGCATTTGTGTCAGTCACTGAGTATAAGGTAACTGGGACAAGGAGCTCAAGCAGCTCGTCGTTTAGTATCAGAGACAGAGAGCTCAGGCCATGGCCCCACTATGAACAAAGTGGTCTTAGGACACAGAAAAAGAGTGATTG
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ATCCCTTGTACTATTTAGGATTTATCTGTTTATCCAGGGTCTCTTGGTTCTTAGTTGTTATTTTAAAATATCTTTAGAGAAAGAGATTTGTAGTAGCTTCTCCATATCTGTGAGCTTTTAGCGTTCATGTTTTCAGAAGTTTATTTTTTGAGTTTTTGTTGATAAAAAGAAATCTTTTTTTCCTAAAGAATGGAGTTCTTGACAATGTAGACGGTATAATGTAGACAATATAAACTCTTGTTTATATAATGAACAGTGGTTCGTGAACGTAAACACTGGGCTTTAACTTATTAGGGTGTTGAATTAACTTCCACTCATTTAATTAGGATGATCTCAAACATTAGATTGTCTCCAATCACATTAAGTTTTTAAGAGACACGTCATTGGAGAGAGAGTTTGTGTGTTTATGAGATAATGATGTCGGTGTTAAGCTATGCCCATGTTTGTCCATATAGTTATCAAATTTGACCAAGTTTAAAAAAAAATACAAAATTGACCAAGTTAGCCAGACATTATTGAATAAATGGTTTAAATGATTTTATCTTTCTATCAGATTTGTTTTATTTTCTTTATTATTGAATTGGCTAAAAGTTTATTTCTATAGCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACTCTTTGGGACTCTGATAAAATACATTGGAACCATTTTTAAAGTTCATTGATTTGCTTCCCATTTCTGCTCCCAGTGCCAGGACCTTCCTGTTTTTGGCTCTTTGTCTTACTCTGGAGAGAAGGCCTCCAAAAGACTTACCATCCATTCCATCCACCCAGAAATCCCTATCAGAAAGGTCCTAAATAGACCAAATGACACAGCCTTTTTATTATACTCAGAGACTGAAAACTCCCAGAGGAGTTAGGATGATTTCTTGACCTCAAAGGGAACACACTTTGAGTTCTAGAGAGTTCAGAGCCAACCAATTAGATATTGCGTTTGAGCGTAGAGAGTTGGCTACATGCTTTCAGTCACTGATATAGATACTGCTTTTCTGACCTGGTGACCCAGAGCCCTCTCTTTGGTGACTTGGTTATGGCTGCCTCTCTTGTATTTTGCTCAGTCCTTGTCTAGACTGGGCCTCATATCAGTCACTGCCTGATTTGTGATTTGTGTTACTTTAATGCCTAATGTAGCTGGTGCCAGCCCCCTTTCCACATCCCATTTCTCATTCTTGACTTGATGTATTTAGCCTTGTCCTATCTCTGCTGCCTTCCCTTGTCTGTGCCTCTGACTGTAACTCCAGACCTGTACTTAACGCCTGTAAAGTCCCTGCCACCTTGCTCCACCTTCTCCTGTATATAATCAGGATCTTAAAGGAGGGTGGGTGCCTTGGCATTTCCTCATGTTGGGATGCTTGAGACTTGGTGAGTCCCTAGGGCTTGGTGACTTTTCACTAAGACACTTCTATGCGTCTCAGTCAACTCGGTGCTCCCTCACGTATTCACAGATCATCAGCCTTTGTTCCCCTCATCTGAACCTCTGCTAAATCCATATTGTTTAGATTTTATATACATTCAAAAGAATATTTATAAAATGCTGAGTAAGTTATAATGGGTAGAAATGAAACAAACACCATTTGCCACCACTCAACTTAAGAATTAAGATATTGTCGTTTTTAAGGTATAAAGTATTTTAAGGTATAAGGTGTTGGGTGGCACTTTATAATCCCTGCAGTAAAGTAATAATCAGTATCACTGAACACTTAAAGGTCTTAAACATTGTCTTTAGCTGCATATTTTTTTAGAACATTTAATAAATTCAAATGGGTCACTAGTGAGGTTTTAACGTAGATTCTAGTGTTCCTCTTTATCTGTCAAACTTTTAGAATTCACTTGAGTTACCATGTCCAGTATGTCAGCATTATGGAATTCTGGGAAGCTTAGCCTTGGAATGAAGGAGAGAACTTTCTGAAGGCCATAGCTACCATGTTGCTTTTCCCCTAGAATGACTGCTGATGGAGCGCCAGAATTGAAGATAGAGAGTCTGAATTCAAAGGCCAAGCTGCATGCTGCACTTTACAAGAGGAAGCTCCTGTCTCTGGAGGTGCGAAAACGTAGACGACGGAGTAGCAGATTGAGGGCAATGAGGCCAAAATACCCAGGTACCTGCTGGTGAGCTTTCACCAAACTCCCTTATCTGGATCCTGCCAGACTGAGTTAACCAGCTGCTTACTCAGTATTTCATGAGTCAGAATCTTCCTGATCACATACACCTTTTTTATATAGTTTTTTCTCTGAAACTTAATTTCAACAAAGTCTTAAGTTTTTAAACCTTCCACTCTATAATATTTGTATTGAAGACTATCTGAAACACATACATTTTGGCCTTTGCTCTTATGTCAGCATCATACAAATACCTGATACTCTAGAAATAATATTAGCCTGAGTTTAATGGAATCCTGAGCATTACTGTTCAGGTTTTTTATAATTAGGTAAGTTCAGTTCATTCTTTAACATTGCTGAATGGCATAAGTATTTTAGATAAAGTGGAATTTCTTTCTCTCCTAGCTTCTACAATGTTGTAGGTCTGTTTATAATTGACTGATATACTGATTTCCTTTTTTTCTCTCCTTCCCTCCTGTGAACGTCTGTGTCAGGCAGTGTGTTAGTCACTGAGGTTTTGCTGGTAAATAAAAAAGATATGGTCTCTGTCCTCATAGAACTTACAAGGCGATAGAGAAGGATAATGAATAAACATAGGATAGAAAGATATTCCCCTGTTCTTTATACCTCCGTGAAGGGTGCTTTTTAAAAAATCTCTAATACACTGTAGAAATTACTAAGCCAAGGGTTTTTTGTTTTTTTATTTTTATTTTTTGCCTTAAGTTGTGAGAGAGTGATGATGAGAGTATGATGAAAAATGTATACTTTAATGAAGATTATTAATAGGTTTTAGAATATGTAACATTAGGCCAGGCATGGTGCCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTGGGCGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCAGGCAATCTGGCAAAATCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGTAACATGTGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTTGGAGGACTACTTGACCCCAGGATGTCGAGCTGTAATGAGCCGAGATCCTGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACCCTGAATCAAAAAATGATAATAAATGAAAACAAAAATAAATAAAAGAATATATGAGATTAGAGAGTGACATGTGGGTGCTATTAATTCTGTGCCTTGTTTGTGGTTTGGTTTAGAAATGGGCTTTTACTAAAAAGAGAAAAGGAAGGTATTGGGAGAGAGGAACATTTAATCCTTTTTTCAGCAACATTAGTGATTCTTCGTATTTAGTGATTACCCAACCAGCTGAAATGAATGTTAAAACTGAGACAGAGAGTGAAGAGGAGGAAGAAGTCGCATTAGATAATGAAGATGAAGAACAGGAGGCTTCCCAGGAGGAGTCTGCAGGATTTCTTAGAGAAAATCAAGCCAAATATACACCCTCATTGACAGCTTTGGTAGAAAATACACCCAAAGAAAATTCCATGAAAGTTCGTGAATGGAATAATAAAGGTGGACACTGCTGCAAACTTGAGACTCAGGAGCTAGAGCCTAAATTTAACCTGATGCAGATTCTTCAAGATAATGGCAATCTTAGGTATGTATCTTTTATAATTATATTAGTAAAACTGATAACAGCTAACTTGTACTGTGTACCAGCTACTATTTTAGTGGTTTTACAGTCATTTTTCATTTAATATTTACAGAAGTCCTATGAAATAATGACTGTGATTAGATACTGTTATTATTAAGGAAACTGAGCCTTAGAGAGGTTAGGTAACTTGTCTAAGGTAGAGCTATGATACAAACCCGGGTCTCATTGGTTGGGCATTTGTGTCAGTCACTGAGTATAAGGTAACTGGGACAAGGAGCTCAAGCAGCTCGTCGTTTAGTATCAGAGACAGAGAGCTCAGGCCATGGCCCCACTATGAACAAAGTGGTCTTAGGACACAGAAAAAGAGTGATTG
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Task1_train_20158
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The gene TGFB3 (transforming growth factor beta 3) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Rienhoff syndrome
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ATCCCGCCAGCCAGGATTTTAGGACAGGGACATAGCCCTCCGAACGATGGTGGAAGTCAGTGGGTGCCACATGGGATGAAGACTGAGAGGGAAACCCTTAGAATTGGCTGGGCGTGGACAAAGCGGGGAAAAAAGTACTGACCAAACTCACTTCAGTCTTGGAGAACTCAAGGAACAAGGGACACACATACGTACACACACACACAGGCATGAACACATCAGACACATCCTTCAGCCTGCATACTTTAGCTTCAGATAGACTTTTCTTTTACTAGAGGCAAAGTGATCTCACTAGAAGAATGTGTTTCTCAGGAGCTGCTAGATGGCCTGTCGCTCTGTGCCCGCTCACTGTGGACGGCTGCCCCACGTGGATGTCCATACCACAGTGGGATCCACGGCCTCACTCAAAAGAGAGCTATGGTTCCCAGATCCCTGACAAGAGGGCCACAATCTGAAAAGGGGTTCCTGGTTAGCTCTTTTAGGCTTAGCCTGAGAACAGAATTAGCCTCATATTTTTAGGCCATTTGCCATACACATTTTCTCTCATTCTCAACTGATACGGGTGGGGGGAGATTTTCGAAAACAGTGATGTTGGTAATTTATAGTTAGTAAATAAACCATGTTTCCATATGCAAGGATTCACACCAGGGGATCCTGCCCACAGGTATCTGGAGGTCAAATTCGTATGTGCTTTCTGCCAATCTGAGCCACTGCCTCTGTGTCTCTGAGAATAATATACTCTGCAAGAAGGAAAGACGCACAAGCAATAGTGCAGTCTTCTTAGCAGGCGGAAGTCAGCACGGTGTGCCCCCTGTGTAAGGGGAGTTGCGCTAAGCAATGTGTTTGGTGATTGACAGATTCTCTGCCCCAGATTCTGGTTACCTCTGATTAGTAGATGCGGACATGGAATTAAGGGTAATTGAAGGATATTTATCGAGTCAGACATACACCTTAGAATAAGGCTTTTACTGTTCTAGAAACAATATTCCAGAAGATGAAATCATCCAGGATGCCCCAAAAATATTTATTTATACAAAGATTTTGAGAGTAATATTCATACTTGTCTTTATACCTCAGTCTATGCGTCTGGGGCCAAGTCACTGTGTGGCACATGTGCAGCTTCCCCGAATGCCTCACATGTTGTAGCACCTGCTTCCAGGAACACCAAATGAACACAGGGTCTTGGAGGGGAAGTGGGGGAAGAACCCATAATGCCCCAAGGCTGCATGGAACCACAATCCAGAAATGTGCATCCTGACCTGGAAGGCGTCTAACCAAGTGTCCAAGGGGAAATATGATCGAGGGAGAGGTGAGAGGAGGGACCCAGAGGGCAGACAGGAGAGGGTTGATTTCCACCCTTTCTTCTGCGTTCAGCATATCCAAAAGGCCCAATACAGTTGATGGGCCAGGAACTGCATGACCTGGATTTTCTCCCTGTAGTGACCCACGATGTTAATTGATGTAGAGGACAGTTTGCAAAAGTAATAGATTTGCCCTTAATCCCAGACAGTATGAGATACAATTCTGGGACTTTGTCTTCGTAACCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAATGCTTGCCTTGTATAACATAATCCAGATTCCCTAGAGCAGATGTGGTACAGCAATGAGCAAATCCAACCTCAGATCTGAAGTGTCTTCCAGTCTGGCCCTGACCCAGCCATTCTCTGCCCTTCCTTCTCCCTTTAGGGTAGCCCAAATCCCATTGCCACACAACATCTCAACTTACCATCCCTTTCCTCTATCCCCATCCCCTCTGTCTGCGTCACAGAAAGTCTGTGTGTTCTGAAGAGTTCAGCCTTCCTCTAACCAAACCCACACTTTCTTTACCACCGTGATTCTCAGAGCCAGCAAGAAAGAAATGTTCCAAAAGGAAACCTCCATCTCAGCCATTTGCCCGGAGCCGAAGGTTGTGGGCTCCAGGCCTCTCAGTGAGGTTTGTTGCTTGTGTGTTTCCCGAGGAGCGGGCAGTCAGGCAGTGGTGGTTCTCTCTCCCCTCTCTCTGTCGCACGTGGGGTCTCAGCTACATTTATAAGACTTCACCACCATGTTGGAGAGCTGCTCCACTTTGGGGGTCCTCCCAACATAGTACAGGATGGTCAGGGGCTCCAGGTCCTGGGGCACGCAGCAAGGCGAGGCAGATGCTTCAGGGTTCAGAGTGTTGTACAGTCCCAGCACCTGGGAAGGGACATGTCAGTGAGAGGTTGGAAGGCCAAGTCTCAGGCCTGGAACCCAGGAAGTCGCCCAGTTCCAGGGGCAGTCCCAGAAGCTGAGCAAGTGCTAGAATGGCCACGGGTGCTCTTTAAGAGGAACTGTTGGGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACAGCTGTAGTCCCAGGACTTGGGAGGCAGAGGCAGGCAGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAATCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTAAGCAGAAATAGTGCCACCGCACTCCAGCCTGAGCCACAGAGTGAGTCTGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAACTGTTGGAACCTGGTTTGGGTGAGTGAGTAGTTGTGTAGTTGCTGTTCATCCACAATGACAGAAGCAGAACAACTGCACTTGTTTGGGGTGATGAGTTGAAGCATATGACAGTTACTACACTGATAACGAATTATCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTCACTCTTTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCGCGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTACATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATCTTGGCTTTTAAGAAAACACTTACATTGCTCTTCCTAGCTGGAACTGATCACTTCGGTGAGAAATGTTCTCACAAAACATTGCCTTGAGCCATTTAGTAAGTGCAGCGTGCAGGGCCCCAGACAGGATGCAGAAACAATGAGCTAGAAGGAAACATGCTTCACAAATTACTGCCCTATTTTTGATTCCCCTCAAGGGAAAGACAGACTAGTTTCAGGGGTTGTGGACTCTCGGCTATCTCACTTTCTGTTCCTAGCATTTCAAATTAGCTTCTTGTCCATCCTTGTTGTTGTCTTTCAGAGTAAGTTTTCTACATTCGAGAGGCTGGAATGATCAGAGTTCTGATAGAAGCCTTTCTACTTCAGTGTTCCTTGCCAGCCACATGCACATATCTCTGACATAGGGTAACACGTGGCAGTTAATTAATTTCTACGGTACAGAGAGCTTTGGACAAAGCAAATTAAAAAGCTGGTTGAAACTATGGTAGGAATTTAAAAGGGCAGAATGTGACTGAGTAGAACTGAGTCAGGGTGCCAAGATCAGAACCTTCACCAGAGGAATTTTACTCACCCCAGACCATCATTTGCTCACTCAACATTCAATCCTTCACTCATTCTTTTTAACAAGTGGTCTGGTCGGTCAGCCCCAGTGCCTCAGATGGCATGAGCCTGCTCCATACCGTGCTGTGGGTTGTGTCTGCACTGCGGAGGTATGGGCAAGGGCCTGAGCAGAAGTTGGCATAGTAGCCCTTAGGTTCATGGACCCACTTCCAGCCCAGATCCTGTCGGAAGTCAATGTAGAGGGGGCGCACACAGCAGTTCTCCTCCAAGTTGCTACAACAAAAAACATTTATAGAAAATCAACTTAAAACCACCAATAAAAGAAACTTCATGAATGCTCTCATATTCTCCCTTGGAGTCCTTTCATGCCATCATAGGTGGCTCTGATCAATGGAATCCCAGGTTCAAGGGCATGGGGCAGAAGAAACCAGAAAGGCACATTCA
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Task1_train_20159
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With a mutation on Chromosome 14 in gene TGFB3 (transforming growth factor beta 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Rienhoff syndrome
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CTGCATGAGGAAGAGTAAAGAGGCAAAGGTGGCCCTGCACCCTTTTCTATCACAATACAAAGCAGTGCTATGAAGCGCTCCACATAAAACCAAGCACTGAATGTTATTAGCCAACTCAGCTTTGTTGAGGTTGGTTTTATTTTTACCCTCCTAATGTGCACCCAGACAGAAATCAATTCTAAGTTTATGCAGCTTGACTACTATAGTAGGTGACTGCTGAGACTCAATCCAAAGGCCATTTAGCCAAATAAGGCATATCCTTCTATTAGAACCGTGGTTCAACAGATCACCCAAATGTGATTATCAGGCCCCTTCAATTCTGTTGCCTACAGAGATCATTTGGCAATAATACCGCTTGCCAAGTGGACAGCTAGCCTCTGCTTTAATATCTGCTGAGACTTAGAACTTGCTACTTCCAAAGGCAGCTATTAGCCAAAATCTGGCTTCTTGTGGGTTCCAAGGGTGAACCATGGCAGACACCATTGGTTATCTATTCAATAACCATTCCTAACTCCCTTCTCCCTTGTGACATCCCATTACAGAGTCGAAAACACCAGATGCTCCTTTTCCTGTCCTCCCTTGAGAGTAGCGGTGGTCATGTGACCCAGTAATGACCCATCAGACAAGGAGAAGTATGCAGGGGGTAAGGGCAAGTTCTGGCAAAGATATTCGATTATTTATAAAAGTGACAGATGGAAGAAGAAAGCTTCTGGCTCTTCCCCTTCCCTCATTCCTTCTTGTCTTAAATGTGGACAAGGTGCCTGAAGCCCTAGCAATCACTTGTGACCATAAGGAAAAGGATGAAAAGCCAACATACTAAGCATGGCAGACTGGAAAGAGAGAAAGCCTGAGTCTTCGGTGGCATCATTAAGCAGCCAGCCCACCCTAACCCTGCTGCTACAGGCCTCTTGTGAACAAGAAATCACTATGATTAAAGTCACTGGCCAAGATCATTCGTTCCTAACTGATTCGTTCCTAACTGATAACTGATTCGTTCCTAACTGATTTGTTCCTAACTGATGGAATAAATAAATCTACATGCCAGCCTTTGTGGCAACTACCTTGCCTCTCCTATACCTTGCTGTTGAGCTGTTCCCCCAACTGAACATCCCTAGTTTCCCAAGCCCAACCATCCTCATAAGACATGGTTTCCAGATCTAAATATTTCCCAATTCGTTCTCCCCAGCTTCATTTCGGCATCCTCTGAGGCCAGATGGACTCACTCACTCATGCTCCTTCCTTTACCTGCAGTGCTTCCCCTCCTGGATCCCTTCATCCCCAAACCTCATCCTTGAAGCCTCTGCTCAAATTCCACACCCTTCTGAAGCCTTTCCTGTGTCCATAGGTGAACTCATTGCTCCCAGTTAAAGCACTTAATCCTTCGGACCCTCTCATGGGCGTGATCATCTTCTCCCTTTTAGTAGTTGGCATGCATACTTTATCCTCCCTTTATAAATGAGCAGTGAAACTGCTCCTGAGTAAGAGAAGCTGGGTCTTTTCTATCTCTCTATTGTGGCTACCCAGTAATTTCTGAATTCATTTGTTAATTTCTCTAGCTCCAACTTTCCGTTCAAATGGAGACCATTCTATTTGCCTCCATCCAGTAGCATCCTTGGACCCTTCATAGGGAACTAACTGAGCACTTCTTTAATGGAAACTCCTACATTAATCTCACACATACACTCTACAAGTGCTTAAAACATGGAAATCATGGAGAGGCTTTGACCAAGCCTCTCCAATCCAAACTATTTTAGCAACACTCCTCCTCACAGAGTTTTCCTCATTTACTTCAGCCAGCTCCTTCCAGAGTTAGCCTATGGAAAAACAGTGGGACTCCCAGGAAAACAGAAAGAGATTTCACAGAGAAAATCTCTGTGAGAGATTTTCAGTCTTCTTCCTGGAGATGTTTGTGAATAGCATCAGGGACCCTCTGTTGAGTGTGGCTTGGCTCTGGGGCCTGACCTAGCCATTGGGCAGTAGGCAGGCAGTAGATGTTGGTTCCCATGTGGGCCCAGTCTCACCGGAAGCAGTAATTGGTGTCCAAAGCCCGCTTCTTCCTCTGACCCCCCTGGCCCGGGTTGTCGAGCCGGTGTGGGGGAATCATCATGAGGATTAGATGAGGGTTGTGGTGATCCTTCTGCTTCTTGAGGCGCCCCAGATCTCCACGGCCATGGTCATCCTCATTGTCCACGCCTGAAGAAGGGAAGGAAAGTGACAATCTCCTGTCTGAAGAGAGCAGAGCCCTTGGAGGCTGCCTCCTCCACACGCCCCATCACTGCCCAGGAGGAGGGGCAGTGCAGTCTGCGAGGGAGGTGTGGGGGACAAGTGCAGCTTAATTCTGATGTCCAGGTGCAGAAAGGGGAAGAGCAGATGGAGAAGCCAGTATCAAAAGAACTCATTATTATTGTAAGGATGCCCACTGAAAGATGCCCCGTGTTCAGATCCCCATACCCTTGTATAGAAATCTTCCAAGGGGCAGAAAGCCCTTGCTGAGATTCCTAGGAATCTTCATGGACCTATGAAGCATCCCTGTTACTAAGTGGGTACCTAACACATATCTCCGGGTTGTCGGCTTGTTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAAGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCCTGGATTGTCACTTTAGATTCTAGACTTAGAATCTTGGGGTGTGAGTTTCCTCTTAAAATGTGAATGGACCAAGATAACGCAGAAGTCCTACCAAAAATTTAAGGTGTCACAACTTAAGATAGCCTGAATGGGAGCCAAAGAAACAAGACTGTATAATTGTTAACATTCACATTGCACTTAGAGTCTTTGAAGTGTTTTCACTATAAAATTCAGATGAGATAATGAAGCATATGATAAATAGCAAATAAGCTCTGGAAAGAAAATCTAAATTCATCAACCCGTTTCATCTGAAAAAAAAGGAAAAGACTGGAGACTGACTTAGAAAGAGTCTCAACTAAATGGAGATCGATTTTGCGAAGGACAGCTGCCAACTGTTGTCCATCCTCACTGAGGACAGGAACATGAGGAATTAATTTACATAGCTACAGGAGTGGCTCGGGTCTCAGGAAGGGGCACCAGATCTGTAAGATAAATGAGAGACCTGGATCACAAATCCCTTTTTCTGAAAATCTTTATGAACAAGATAAGTATTCACTGAAATGGGAAGGTTTCATCCTAAGCTGGCCTGTAGGTAAGGACTCCAAAGGTCCTCTGGGCTCTAAGGTTCTGTGGTTACAGTGTCAAATCTTTGGCTTTAAGAAAAGGCTGTAAAATAGAGCCCATGTGGGGTAAGATCACTGTCCAGCGCTGAGCCAAAAGAGGCCTGCACCTTTTCCCAGACAAGCCTCTGACCTCAGGCGTTCCGCAGTTACCCAAAATGGGAATATGAAAGGAAAAGAGAACTTCCCTGAACTCCAGAGATCATCAAGGCTGAGTTCCTTGCAAACATAATGGAAAACCAGAAATGACTCTCAACGACTTCGCCATCTCTACCCAAACACCCCGGGGACAAACACCCTGAGGCTCGAAGCAATCATCCAAACCCAGAGGACCCCTGGGCAAGGTCAGGTAGGCCCTGCACATCTGGAAAGCTCAGTTGTCTGGGCACTCATGTTCAGGACAGCCAAACTTAATTTCTTTTAGGGAGGAGGAAGACAAGTCCTATCTGTTGAGCATTTCTGGCACTGTGTTCCTTATTCATTATCTCATTTAATTGCCTGACAACACTGTGAAAGAGGAACTCTCATCCCATTTCACTAGGACCAGAGGCTAGATGGCTTGCCTACACAGTTTCACCACTTACCAGTACGTGTTGTCTTCCAGAGGCTAATGCA
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Task1_train_20160
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This alteration in IFT43 (intraflagellar transport 43) on Chromosome 14 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_20161
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With a mutation on Chromosome 14 in gene IFT43 (intraflagellar transport 43), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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GACCAGCCCCAGCAACACGGCGAAACCCAGTCTCTACAAAAAAATGGAAAAATTAGCCCGGCATGTTGGCGCAGGCATCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGATAATCACTTGAGCCAGGGAGGCAGAGTTTACAGGGGGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGACCGTGTCTCAAACAGACAAGCAAACAAACAAATGTGGTGTGGCAGAAAATCAAGCAGGGAAGGAGGATGGGGTGTGCCTAGGTTGGGGGATGTTGCAGTTTCAAATAGGGTGATAAGGGAAGGCCTTTGAGCAGACAGTTGCAAGATAGGAAGGAAAATTATTAAAGTTATACTTTTTTGGACTCCACCTCTACCAAATCAGTCTCCAGAGCTGAGGCCCTGGCATCTCTGTTTCTTTACAAACCTCACACGTGATTCAGGTGCTAAGCAAGTTCTGGAAGCTACTACTGCAGGGTACCTCTCTGCCCAGAGTGAGGACCATTTGCCTTCTGTTTTCAGCAAGTTGGGGAAGAAGTGGGGGTGAAGGTCTGGAAACTGACTATAAGGTGATGGTCGTATGCTGTGAGCTTACAAGAAATGGAAAAATCCAAAGATTAATCCCTTCTTCCTCATCTGGTGCCGAAGAAGAAGGGAACAAGGGATTCATTGGAGCCTATATTTCATCTGTCTTGGATTTTTGGCAATGAGTGTTTCTTCAGATTAAAATCTAACAAAGTATTCTCACTGAGAAGCAAGTTAACAAAGGATCTTAGAGATAATCTCTAAAGTAATTACAAGGGAGGAAACTGATAGCGGAAAGGGCTCTGCTCTGACTACACAGGTAGTTTTCAGGAGAGCTAAGATGAGAACACAGCTCTTCTGATATCCAGGCCAGTGCTCTTGCTGTCACAGGCATGCTAACACACAGTCCTATCCAGTAACATGTGTGACTGAACTGAGTGATTTACTGGATATTTAAGAAATGCTTGCAATGAGGTTTCAGGGGTGCTACTCCCACTTCCGAATCCTTGCTTTTAACCTGTGTCCATCCAGGCCTTCCCCTCAACATAATACTGGAATGTTGTTTGCTTTCAGGGCTATCAGCCCATCTCCTATGGATCTCAGCCAACCAGTGTCAGGGACCTGGCCAGTGATATTGACTTGGAGATCTCATATGAAGAGTCAACAAAGACGCAACTTAAATGCCCCATTAGGCTGGGAATTTGTGGTACATCTCCCTCTGCCAGCCTAGGAGAATGGCTGGCACCCAGTAGTATGTGCTGGAGATAAATACTCCAGTAATGTCTGGTGTCAGAAGGGCATTTGGCTCTGCTGCTTGGCACTTAGGTGATTTTCCTCAAGCCCCTTCTTTGTACCTCAGTGTGCTTTATTGTTGTGTTAGAGATACTACTGCTACTCACTTTGCGGGATTATTGGGATTTAATGAGATATTGAATATTTGTACTTTTGAAAGTTATTACTACTCAGCTATTTGATGTGTTGATTCAGCCTCTCTGTAAACTTCTTGAAGGCAGAGATTATGTATATTGCAGTTTCCATAATTCATGGTAAACCATTTATTACACCTGATTCCCTGTTTTCTCATCTGTCAAATGGAAACAATACCACTTATCTTGCTTCCCACACAAGGTTGTTAATGCCCCTCACGTTAAGCCAATAACTGTGACGGCCTTCTGTACCTTGCAAAGAGCTGTACAAGTGGGAGGCATCAGTATAGCAGTAGTAGTGCTTTGCACTTAATATATTGATATATTTAAACAGAGCTACAAATACAGACAGTTCCTAACGACCAAATTATTTTACCGTCTCGCAGGAGCAGCGTTGGCGAGTTTTAATAACCGGAGGTTGCTTCCAGATGTCAAGCAAGGCAGATTTAAGAAAGATTCGGTAGTTTGGAGGATGGCACACAGAATCCAGGAACCATGCTGCGTACCCTTTAAAAATTGGGGTGGAGGGGCGGGGCTGTTAGCAGGGACGCGTCTGGGCCAGTCGGTTTCCAGGAAGTGACGTCAGGCGGCCGCGGAGATGGAGGATTTGCTCGACTTGGACGAGGAGCTTCGCTACAGCTTGGCTACCTCCGTGAGGACCAATTCGGGGGCCTTGGGGGCCAGGATTTGGCGGGTGGGGAGGAGCGACCCCGCCGGCCCCGACTTCTCTGAGGCGACTCAGGGCGGCAGGCCTCGCGCCGCGCCGGGTGAGGCCCAGAAGGAGGCAGCCTCACCGCCCCGCCCCCAGGCCACTGTGGGCTCCGCCGCTGCTGGCCTGGGGTTTGCTTTCTTTAAAATCCTCAGAAAGTAGAAAACACCCTGTCCCCGCCGGCGTCTAGGACCGTGGGAAATTTCCGAGCCTTTCTCCGTTTTCTAGAGCCCCGAGTGCGAACTTCCCCAGAACAGATCGATCACAGGGTGATAGGGGAGCCCCGGCCGGGGTCGCACTCGCTCCCATCCTAGAGTTTTTCCTTTGGGACACCTCGTCGCAGAAGTTCCTGCAAAAGCCGCACTGTTTTATGCATGGAAGGGAGGCAGGCAGGGACGGCCTTTCTTCCCGGTAATCCCCGTGGGGAGGTGGGAGTTAACCTCAGTTACCTCAGTAGTTAAGGAAACCAAGACCGATTTGTAACGTGAGGGAGTGATTAGGTGCTCAGGCACTGAGGCCAGATGGAGCATAGAGCTGTTGCCTGGGTTCAAAAAAAAAAAAAAAACCTAAAAAACGATTTAACCTTTCCGAGCCTTGGTTTCCTTATGCCTAGAATGGAGGTGTTACAGTGAAAAGGAAATGCAACAATACATGGGAAGCGTGTAACTCAGTGCTTGGCATATGTTATCACGGAAGAGGTCAGAAGAGGTTAGCTACTGCTGCCTATGAGGCTGTGGTTTACCCAGCGTTATAGTTAGTAAATAATGGAGCTAGATTCAAGACCCAAGTTCAGTGTCTACCTTCCTCCTTTGTAACCCCCATCAGGCCTTTTTATCTTTAAAACTGGTTAGGATCGCACTTACTAAAAGATTGGGCCCCAGAGCAAGTCTTTAGTGTCTGCTGTGAAATCTCTAAGTGTTTTGAAGGTCACCAGGCCTGCTGATACGTGAATGTTTTTTAGTACCTGGGGATGTGAATGTAGTTATTCATTCATTCAACAAATATTTATTGAGCCCCTACTGTGTATCAGGCAGTGTCCTAGGTGCTGGAGATACAGCAATGAATAAAGCAAAGTTCCTGCCCTCATGTGATTATGTTGTAGTGGGAGAAGATGGGCAATAAATAGACTACATTTAACATACACAAAAATCAGGCAGTAAAGAAGTTTTTCTACCCTATGGATCTATACAGGGTCTTCAAAAAGTTTAAAACCTTGAAATACTTAAAAATTATTAGAGAAAACACCTGTGAACAGCATTTAGCGACAAGATCATTGAATTTTTGTTTTAGCACAACCGCCATATGTAGGATGCTGTATTCAGATACTCAGTGCTGTGACAAATGGAAAAGGGCAACCATGGTGAAGGGATGGAATTGTCTGACTTGAGAAGAAAATAAGCTGCTTATTATCAGAAAGATTGTTTCCACCATCCCTGAAACCTAAATGACACTACAATTTGAAGTGTCGACATTGCATAAGAGTTTTTACGAGCTCTTCTGTAACCCCTCTCAGTTTAGTGGGGCAGTCAGTCCTTAGAACATCTTAAAACAAGTTTCAGCAGGGTAGAGTGGAAAGCACCCAGGAAACCCAGGATCTGAAATCAGAAGGCTTTGCTCCTAGGTTTATGTCAGCCACTTCATCACCTTCCTAGGCCTCAGTTTCCTCCTTTGTAAAATGACAGCAGTCTCAGTTTCTGTCCATTATTGTGAGAATCAAAGGAAGCCACATTAAATGAGATCTAAAAGTGCTTATATTAATGCTGTTTTTTTTAAACAAAGTAAGCAAAAGTATAAATATTTCAGCACCCAAGAGTCTGACTAAATAAAGTTTTGTTTATGTGCTGGGAAGCCTTAGAGGCAGAGTCTCCACCGGAGGGCCTTGGGAAACACCTGCAAATGATTCATTTGATGGCCAAGAATTTTGAAGTGCTCTGATT
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Task1_train_20162
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Here is a mutation in IFT43 (intraflagellar transport 43) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_20163
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This alteration in ESRRB (estrogen related receptor beta) on Chromosome 14 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
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GAGGCTCAGGGAGTGAGGCAGCCTGTCAAGGACAGGGACAGATCAACACCACCCAGGCCACCCTCAGACCCAATCCTGGCTGGAATGTGACCCACAGCTGGGTTTCCCTGAACACACACCTTAATCTCCCAGGTGTGAGCTCAGCTGTCTTTCTTGTCCATGTTGAGAGAAGAACAAGTCCTCTCCCTTCATCCTGGGAGCTGGGATACGGGAGGGGAACACCCTTGCCCGCCTTCTCCTCCACCAGCATGGCCGGGGTGGAGGGGCTTGGTTTACAGGAAACATTCTGTTATCCCACACAGTGATCTTGCCATACTGGTAATTCACCTGGACTTTGTGGGTGGGTGGGGAGGCTCAGTGGGTAGAAATAGCTGGGGGATGCTCAGGGTTGGGGTTAGAATGCTCCCTCAAGCTTTCCAGTGGAGACATGTCTCTTGGGGGACAGGCAGGCTGGGTAGAAGCTGGCTACTCGGGGTCTAGGAAGGGAAATGAGAGAGGGAGGGTTTGGGAGCCACCTTCCAGACATGCCTTCTGGTACCAAGCCTGGACCAGTGGCAAAACCCAAAGGGCAGCCAATCTGGCTGGTACCTTTGCCACAGGATTCCTTCTTGAATCAGCCAAATAACCTGTTGCCTCTGGTTCCGATCTTAGTGAAGGTAGGGGTCCCAGGGAAGCTCCAAGCCAGGTCACTGTACTTAGTCTCTGGGCCAAAGCTGTACTGCCAAGACTGTTACATTGTAGCCATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTAAGGTCAGGAGATTGAGACCAGACTGGTCAATATGGTGAAATCCTATGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCATGACGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGGGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCGACGGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACTTGTAGCCTTTGTGTATTATTGTTATGCAGGAAGGTTGGCCAAACATTTTGGCTGACTAGTTTCCATCTTGTGTCACCCTCAAACTAGAAATTTGCAAAGCACTAGGGTGCCTAATCTGAAGATTTTTTGTTTGTTTTTGAGATAAGGTGTTGCTCTACCACCCATGCTGGAACGTAGGGGTGCGATCATAGCTCACTACAGCCTTAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCATCATGCCAGGCTAATTTTTTTTTTTTTTAACAGATGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCGATGATCCTCCCCGCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGTCCGCTGAAGTTTATTGATCAAAATAAAGTTTCTTTGAGGCCTCCGAAGGTTTTGGAGGTAATGCCAGAAACTTGCTCCCGGCTGCGCCGAGGGGAGACCAGCTGACCTTCTCCACCGTTGTTTTATCGCACCAAAGCCTTAGCATAGAGCCCTTCCCAGCCACCCTACCTGCGGGGCTGGACCCGCCCACCACACCCACAGCACCTTGCTGGGGCTGACTTCCCGATTTGTGTCCACAGGCTGCTGAACAGGATGTCCTCGGACGACAGGCACCTGGGCTCCAGCTGCGGCTCCTTCATCAAGACTGAGCCGTCCAGCCCGTCCTCGGGCATCGATGCCCTCAGCCACCACAGCCCCAGTGGCTCGTCCGACGCCAGCGGCGGCTTTGGCCTGGCCCTGGGCACCCACGCCAACGGTCTGGACTCGCCACCCATGTTTGCAGGCGCCGGGCTGGGAGGCACCCCATGCCGCAAGAGCTACGAGGACTGTGCCAGCGGCATCATGGAGGACTCGGCCATCAAGTGCGAGTACATGCTCAACGCCATCCCCAAGCGCCTGTGCCTCGTGTGCGGGGACATTGCCTCTGGCTACCACTACGGCGTGGCCTCCTGCGAGGCTTGCAAGGCCTTCTTCAAGAGGACTATCCAAGGTGCGTGGTGGGCCTCAAGGAGCCTGGGCGCAGGGTTGGGGGTGGCAGCCGTGCCTGCGGGTCTGGCAGAAGCCCTAGGAATTCCCAGAGACTGCCAATTCTGGGCGCTGTTGGAGCGGTACTTCTGTGGGGCGCCTTTTCCCTTGCTCAGGGCTTCTCATTCTGGCACTGGACAGCTGCAAGACTGTTGTTGAGATGACACGCGTTCCCCACCCCCTCAGCTCCCCCATGCACAGCCCCAGAAAACCAAAAGAAAATCCACAGGAATGCCAAACCCTGGGTGCTTCTCACTGGTATGGAGTACACTGTCAAATGTGTGTCCCTCAAAAAGTTTATTTTGTGCGGGGGAAAAATATAATTTGCCCTGCAATTCCAGACTTACGGGACATAGAAAGCGTCCCTCACCTTGTTTTTGTCTTACTTATACAAGTAAAACGCCAGATGTGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCCAGAGGATAGGTCAAGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGACAACACAGTAAGACCCCATCATTATTATTATTATTTTTAAATTAATGCATGGTGGCACACACCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGCTGCAGTGACCTGTGATGGCACCACTGCCTTCCAGCCTGGAAGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAATAATAATAATAATATATGAGTATTTTCTCACTGTAGAAGACTCAGACCTGTTGGAATCAGGACAGGAGCTCATCCTGTCTGGATCCCAGTTTAACCTATTTTTAAGACCGACCTTCCTTCATTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTCCTCCCTTCCTCTCTCTCTCTCTCAACCCATCCTGTCTGGATCCCAGTTTGACCTATCTTTTAAGACCTGTATTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTCTCTCTCACTCTCTTTCTTTTTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCGATGAGAGTCTCGGGCCAGGCACACTGGCTTAAGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCCTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACCAAACAAACAAACAAAAAATCAGCCGGGTGTAGTGTCAAATGCCTGTAATCTCAGCTACTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGGGCCGCTGCACTCAGGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAGAGAGAGAGATAAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCATAGGCACAATTATTGCACACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTACCATCTCAGCTTCTCAAGTAGCTAGAACGACAGTCGCTGCCACCACACCCATAAGCTTTTTATCAATACATTTGCATATCACCTGAGTCACATTCCAATGGCCATGGTGGTGGCACCCTCTTTCTGTGGGTACTAGAGTCAATCACTCTGACAAAAGGCGTGCAAGAACCCTGGTGGGTCGCTCTGTAAAGTCACCACGAGGTGAATTGGGGAGAATAAATTGGGGAGAATGGTGGGCCTGCCCCCACAGGGCTGTTATCAAATTCATGGCAGAGAGAGACCACTGGGACCACTGGTGCACATCACCACACCCAGTTAATTTTATTTTTAATAGAGATGGAGTCTCACCATGTAGCCCAGGCTGGTCTCGAACACCTGGGCTCAAATGATCCACTTGGGCCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCTCGCCGATAGCTGTGACTGTTAATTGCGTCAGGCCCTGGGTAGAGCACTTTCATTCAGTTAGTCAAGTATCTGTTGAGCACCTACAAAGCACCAAGCCAGGCTGTAGGTGCTGGTGA
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Task1_train_20164
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Gene ESRRB (estrogen related receptor beta), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
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Task1_train_20165
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Consider a variant on Chromosome 14 in gene ESRRB (estrogen related receptor beta). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
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GCTGGAATTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGGTAGCTAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAAGGGCTACGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCGCACCTGACCAGGGGAATTACCTTTAAACAGGAAGCCTGGGTGGGCTGCTGAGTAGACTCCCCCTCTCCCCGACTAAAAAACGTTTAGCACCAGGTACAAATACACCAGGTTGTGGGGTTGAAAAAGACATTGCTGACAAAAATGAGGAGTTGTGGGCTCACTCAGTGAACTCACAGCATCCTTGCCCTCCAGGGCTGGAGTCCTGAACTGAAAACACCTGGGGCAGCAGAGGGGTGGGGGGTAGTGTCCTTAGCATCCCAAAGTTCCTTTAGGGCAATGTGCACTTAAAGGAGTTTTCTCCACTCATTCAGTAAACAAAGTAATTTTGCTTTCAGTTGCTCTAGGAAACTTCCTTCTTCTCAGGGACTGAAATTTAGTAGCTGAACATCCTAACAAAGAAACAGCCAGAAAATAGCCCCAGGCATGAATGGGCTCTAAATCATCATTCCATTAAGTAACCATTGTTCTGACTTCCCCTTGCCTGTTCTGGAGAAAGGCCTGAATCCGGGGGACTGGCAGCCAACACTCTGGGGCTGAAGGATGGACAAGGCTGGGACAGGAAGGAAGATTCTGTTTCTTCTGCTCCCCATCTAGGAAGTACCAGAGTTTATTAGAAAAGGGAAAGGGCCCTGAAGGTCAACTGACTGGGGCTCTGTGAGGGTGATACTCACTGCCTTTGGGGAAAAGAACAGAAGTTGAACCTGGCCTGTCGCAGCAGAGGCTGAGGTGGCAACCCAGCTTTCTTCTCTGAGGACTCTGGTCTCCGTGTCTGACTTCTTGTGTGTTTCAGTCAAGGCCCATTTCATGATCAGGAAAAGGGAGCTGTTCAGTGAGCTCAAGGTAAGGACTCCAAGAAGGAACGTTGTCTGAGGCTGGCCTGGAAGAGCCACAGCAAGAAGGCAGAAGTGGCTTCCAGGCCCCACAGGGCCCCAGCACCATGCTTGGGGCACCTGCTCTCTGGTGCTTTTTGTGTTGGTTCATACTTTGTAACCAATTTGTTGGGATTCATCCTTGCAGGCCAGGCCACATCAGTGGGTAGCCAGTCTGAGCTGTGTGTCCACCTGAGGCCCTGTGCCTTCGATCTGCTGGTGGGGGGCATGAAATGGTACCAATGTGTCTGTCCAGGCAGCAGGAGCTGTGGGTGAGGCAGGCTTCCGGAAGGCAAGTTGGATTCAGTGACAATGACAGATCTCTCCAGGGTAAACTCTCACTCCTGGAAGTGGCTGTCTACGTGGAGTAGCCACAGCTGCTTTTGAACCTACTTTCAAGATATTTCCAGGCACTGATTTTCCAGTCCAGAGGTGGCCAGCCCAACTGTTGCATTCCCATCCCCTGGGGACTTGTGTAAAGACAGACTCTAGAGCTTTATGCTAGAACCTCAGAGAGTGGGGTCTAGAAATTGACATTTGTAATGAGCGCCTCCTCAGATGCTTCTTGTGTGAAAAGTCTGAAAACCCTTGAAGTGCCTGTGAATGACCGGGATTCCTTTCTTTTGTTGGCAAGTTAACCCTCCCTGGATTCAAAGCAGATCTAACATAATGTGACTTCTTCCGCCAACACTTGGTAGAGTGCCTTTGTTGACATAAGGAGAACCAAGGGCTGAGGGTTGCTTGGGATGAATTTCAGAAGGATGCTGAATCCAGAGAGACAGGACCAGGCCTGGGGCAACGGGATGCGCCATTACTGTTAGACAATTATTTTAGGATTGTCCAGCCACCTGGCCTGAGGCTGGCCGTGGGGCAGCTGTCGAAGGTCATCCGAGCAAGGCCCTGAAGGACCCAGCCAGTGCTGAAATTCCAAAGTCAGTGCTTCTACCCTGGTGATGTTGAACAACTGCTGAGATCTTTTCCCTTTCCTCCCCAATAGGTGTGCGCCTTGATCGAGTGCGTGGAGGCCGTCAGAAATACAAGCGACGGCTGGACTCAGAGAGCAGCCCATACCTGAGCTTACAAATTTCTCCACCTGCTAAAAAGCCATGTGAGTGTCAGGGCAGTCCCTGCCCCTTTTGCCAGCATCTGTACCTGGAACATCAGGCATCCCTTAGGGAAACATCATCTTCCCACCACTGGGTCATGAGACAATGTGGATCTTGGGGAGGTGACATCAGTGCCTGGCACATTTAGAATGTGGCTCCAAATGAAGCATGGTCCTGACAAGCCACGGGCCCCAATGTCCAGAACATGCTCCCCTTGCCACCCACCCAAAGTTGCTCTGCAGGTTCCTCCTGGAGAATTCGTCAGGCAACTTCCCTTGGAGGGATATTTCTCAACAGCCCAGATCACCACTACCAGCAACTTCATGGAGCCAGAACAGGAGGGGAGATTATAGCCGCTTTGACCTTCCTGGAGCTCTTAGGAACCCAACTTTGCTTCCTGACCCATCTGAGCCTCCACCCCGGCCCCTTTCCTCTTTTCCCAGCATTTACCTTTCCCTCTTTGGTTGTTGCAGTGACCAAGATTGTCTCATACCTACTGGTGGCTGAGCCGGACAAGCTCTATGCCATGCCTCCCCCTGGTATGCCTGAGGGGGACATCAAGGCCCTGACCACTCTCTGTGACCTGGCAGACCGAGAGCTTGTGGTCATCATTGGCTGGGCCAAGCACATCCCAGGTGAGCATGTGGGACCAGGGGAGAGTGTGGCCAGGGACTCTCAGCCGGTATCTCCGCAGCCTACCCAATGGCTGTGCTTCTGATGCCCGGATCCTGGACCCCAGAAGGCCTGTGAAATCCTGGCAGGCCTGTTTCTCTGAGCTCCTCTTCTCTCCTTGTAGCATTGGAGAGGAACAGGTAGTTAGAAGACCCAGTGAGGCTTATACACTGCTGCAGGCTCTTCAGAATTAGTTATCATTCGAGGCGGGGCCATGTTTGGATCTACAATCAGTGTAATATTCAAAGAACAAGTTCCTTGAGCCCTTAAAGGGCAAAGAGTAGGGTTTTCTTGTAGACCTTATTGGAAGGATGCCAGAAAACAACAGAAGAAAGACTGACCCTCTCTTCCTATTGGAGGCAGCAGAATGGAGCAGTGAAGAGCATGGCCTTGGGAATCAGATCGGGATTCCAATTCTGGGTCTGCAGCTTACTAGCTGAGTAACCCTAGGTAGGCCACCTGACCTCTCTGTCAAATGGGAATACAAGAGTCCCCCACTTTGTGAGCTTTGATGTGAGCATGAAATGAGATCCTGTGTGTGAAGTGTTCGGCACAGTGTCTGGCATGTGCTGGCATCAGTTGCATGCCCACTATTGCCATTCGCCTGATCTCTAAGGGAGGCCTGTCTCTGGATTGGCTTCTGAGATTTTAAGGGCCTTTCTGGTGCGGAAAGTGTGTGTTCCATGTTTCAGGCTGTGTGGACTTCTCTTCGCTGTGTGTGGACCCAAACCCTGCTTTCACCCTCTCTAGGTCTGGGCAGATGGCGGGAGCTTTTTTATTTTTGTAGACACCAACACCCATGTATTCTACATTACATACACATTGGGGGCCTTTCTCTGTGCAATTTATTCCTCAACTCCTTTAAGACTCTAATAAGTTGACTCAGAGTGTGGTAGAAACATCCTTTTATCCTTCTGGTAATGACCCACCATGAACATGGGACAAGTCAGCTTCCTGTCTGTAGATCCGTTTTTGGTTTGTCATGGCTCTGAAAGGTGATTACAGCAGACGATACAGCAAAGGTGACCTAGACTTTAGATACCAAGACCCACAGTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCGCCCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCGGGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGCCCTCAAGT
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Task1_train_20166
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This sequence variant lies in ESRRB (estrogen related receptor beta) on Chromosome 14. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
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Task1_train_20167
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The gene ESRRB (estrogen related receptor beta) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 35
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GGAACTGTGATAATTCACTTGGAGAATGCTCACAGGGTAAGGGTGGTCTGCCTGGTCAGGGACCTTCAGCTCCAGGAGTGACCCCTAAGGTTCAACTGCCATGCCCTGTGTGGAAGCCAGGGAAGAAGTGGCATTTGGAGACAGGACAGCAGATGGATGGGGGAGACCACACAAGCCAAAGAGCTGGGTGGTCCAGAAGCTCAGGACCACCCAGGCCTCCAGGCAAGTCCAGAGAGGAGAAGTGAGTGATGCCAATGGTGTGCCAACAACAACAACAATATTTAGTAACAACAGCCACAGCCATGACCAGCACCCTAGCATGTTGAGTGCTGATGGCGCCGGGAGAGGTGCCCAGCACTGTACATGCATCTTCTCTTTTCGCCCCCACAGCACCCCACATCAGAAAGTGGCTTCCAGCCAAGGATGGGGTCTAAGTCAGCAAATGAAGTAGAAAGTCCTTCCTAGGCAAAATTACCCCTGAAAAAAATCCCTTCATGTCAGTTACCCATAGTGCATGGTGCAAACAACTTTGTGGATGCCCTTCCTTCTTTGAATAAATCCAGCATGTCCGTGTTAGAACCAATCACTGAGTTTCTGTTTGAATCTCCAGTGAAGTTACTGCCTTGTGTTTGGTGGTTAAGATGCTTGAAAATCAGCTGACTTATTTATTTACTTACTCTCTCTTACTCTCCTATAAATCAAGATGTTAATTGACTTTGCCTAATTTAAGTGCATGTATAATGCAATTCCAGTACATTATCATTGTTCTGCAGTGAGAACTTTCATCTCATCATTAGTAATAATAGCTCAGTAAATACTTTGTATATTCTGGAATCATCGTCTCATTTAGACCTCACAGCAACTCTCTGAAGTAGACCCTACTATTATACTATTTCCTAGATGAGGAAGCTAAGGTTTGGAGAAGTTGCATGGTTTTCACAAGTTCAGCCTACAGCTAGTAAGCGGGAGTCAGGGTTCAACCCAGGCAATCCCCACAGTTCACTGGGCAAGACAGTGTCACAGTTCTGGAGCCTTCTCCATGCCCAACTTTATTTTCACTGTGGAATCAGCCTCCTCAAATAGCAGGGAGGGGGGAACTAGCATGATTCCAAGCTCCCGGAACAGGCCTGCTGGGTCATCGTTAAGCAGAGAGTTATGGCCCGGGAAGAGGGGCTCCGACCCTGGGAGAGCAGGCTGTCCTGTGAGAAAGTGCCCCTGACCCCGGGGGCTCTTGATCTCTTAGCAGCCCCAGGCTATGGTCACTGGGGCCTTCCCCTGTGGCTTTGAACAGCTGCGTCCTCGTTCTTGGTCAGGCCCGTGGGTCTCTGCACAGCTGAGACTGCATCAAGGATCAGGTGTCATTTTCAAATACCAAAGCCTCCCCTGGTTTGAGCAGAGAGTGGGCCCTGGAAACTCCCCAGAGTGGCCGAGAGCACGTACTGCTGCCTCCTGGTTCCAGTATGTACTCAGTCACTCCTTTAACTACAAATGCATTGAATTAAACAAAAAGCCTCTACAGACGTTTGGAAAATACCATAGAGCTAACAATCATAATGATAACAACAACTGTCAACATTGACTGAGCTCTCATTTTGTAAGTCTTTTCCGTGAATTCCAAGTCTGAGGCATTCCCCAAGGGGAGGACAGTGAGTCTTACGCTACACAGGGAAAGCCTGGGGGCAGGATCCAGGGGTGCCAGGGACACCCCGCAACCAGCCACGCCCTGCAACCTCTGCCCCCAGCGAGCCCCAGGGAGGCCCCTGGTCCGCCCTCCTGACCTGCTGCTGCCCTCTGTGCCCCCTCTTCCTGCAGGCTTCTCAAGCCTCTCCCTGGGGGACCAGATGAGCCTGCTGCAGAGTGCCTGGATGGAAATCCTCATCCTGGGCATCGTGTACCGCTCGCTGCCCTATGACGACAAGCTGGTGTACGCTGAGGACTACATCATGGATGAGGAGCACTCCCGCCTCGCGGGGCTGCTGGAGCTCTACCGGGCCATCCTGCAGCTGGTACGCAGGTACAAGAAGCTCAAGGTGGAGAAGGAGGAGTTTGTGACGCTCAAGGCCCTGGCCCTCGCCAACTCCGGTAAGGGCGGCGGCGGGGCCTGGAAGGGGAGCTTCTAGGGCTCTGCATGGGCCTAATGAGCCCATCCCTGGGGCCTGTGGGCAGGGCTGGCTGCCATGGATAGAGATGAAAGGAAAACACTGAAACTTTTTATTACTGAAGATTGTCCAAGGGGTGGCCTGCAGATAAAAAGCTGGTGATGAAGGCTGACACTGGCTGAGCATTTCCTAAGCCTCAGACATCCAGACTGGCACACTGGCTAAGGACATGGGTTCTGAGGCCACATTGCTAAGGAGCAAATCCCACGTCTACCAACTGGGCAAGTTGCTTCACTCTGTGCCTCAGTTTCTTCATCAGTAAAAGGAGGGCAGCCAAACAGTCCCTACTCTACAAGGCTATTGACAGGATTTCTTTATACATAATTATATTGCTTGCAACATGCTTGGCACATAAAAAGCACTCAATTATTTATTTATTTGTTTATTATAGACGGGGTCTTGTTCTGTCGCCCAGGTAGGAGTGCTGTGGCTTGATCCTAGCTCACTGCAGTCTCAAACTTTTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCATGTGCCATTATTCCGGCCAATTCTTATTTCTATTTTTTATGGAGATAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGTTGGTCCCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGCACTACAGGTATGAGCCACCACGCTCAGCGTCAACTTATTAAATTAGCTAGGAGTTTATTGAATTCTTACAAACAACCCAAGAGTAAAATTCTTATTGTTGCAACCCCATTTTACAGATGTGGAAACTGAGACCTGAAAAAGTAAAGAAAATCACCCAGGGTCACACAGTTAAAAAGTGTCAGAGTTAAGAGTCAAACCAAGGTCCTCTGATTCCAAAATCAACCTGAACCTATACCCACTCCTTGAATCTTTCAGTCAAATTTCTTGAACACAGGAGGATAAAACCTTCCCAACTGAGTGGTTTAAGCTGGAGTTACAAAGGAGGACTCACTCCATTTCATTAGCATCCACCAACTTCTGGCTAGATTATCTGAGGAGAGAGGCAGGCGTTGGGTAATGCCAGTAAGTGAACTTGAATGTAACCAACATCCACACTTAGAGAGCTTCCACACTATTCAGGGAATGGTGCTGGGTGCCAGGGGGCTGCAGGAGAAGGATAAATACAGGGTACCCTCCCTAAAGAGAACACATGCCAGGAATCACACACATAATTCTGTTGCAGAGCAGTGTGTGGCAGAGTTAACTGCCCAGGTCTGGGTCAGATAGACCCAAGTTCAAATTCTATCTCTGACACTTCCTAGCAGTATGACCTTGGGTAACTCAGTGTCCTTGTGTGTTCAGTGGGGATATTCTGAGCACCTCTTCCAAGCACTTTATTTTATTTTATTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTGGCCTGGGCTGGCGTGCAGCGATGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGTCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGACTACATGCGTGCACCGCCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGAGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCCCCAAGTGCTTTTGTGAGTATTAAAGATTGACTGACAATAAAGCACTCAGCCTGGTGCCTGGCCTAGAGGAAATGTTCAATAAATATTAATTATTATCATTACTATTAATGATAGAGGATACAAAGTGTTATTAGCATATGGAAAAGGGAGAACTGGCTCCCAGATGCAGACAGTACACACAGGGTAACCAACTGGTTTGCTCAATACTGTCCTGCTTTTACTGAAAGTCCCATATCCCAGGAAACTCGTCAGTCCCTGGCAAACTGGGACAGTTGG
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Task1_train_20168
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This gene mutation involves IRF2BPL (interferon regulatory factor 2 binding protein like) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures
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Task1_train_20169
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This variant impacts the gene IRF2BPL (interferon regulatory factor 2 binding protein like) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures
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CAGAGCAGATTCTCCATGTCTAGCATTTCGCTCTACTGTTCAAAAGCATCCGTGCATCAATAAAGCAAAAACAAAACAACACGTGTAGATCCAACACATTCAGGTCAGTAGAAACAAACCAAAACATTTTCCCCTCACAAACTTGCAACAAAATACACCCCATCCCCCCCGACACCCCCTTACCATTTTGCAAACAAAACAGAAAAACAAAACAAAACAACAAAATAAAGTGAAGACTTCAACACTTGGGGCAGTTTAGAAGGAAGCTTTCACCATTTTATAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGCAGCAACACTGGCCTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTTTTTCTTTTGTGTGTGTTTTTCCTTTCAGAGAGTGCATAACATTTACAAAAATACACACCAGCAGCAGTCGTTGCTAAGGGCTATTAATTCTGTACCTAGGCAAACATTCTGCCACCAAATAAATGCTAACGATATGATGCAAATGACCCAACCAATACTATACTGCTTAACACAAACCAGCTTATCCTTCAAATGAAGAAGTTACATACCTTTGTTTCAAAATATAGAAACATACGACGAAAATAATGTCTATACATAAGACTAACTTTTTGCAGTTTCGTTATATTCACAATTCTACACCTTGGGGGTGAGGGGAGGGAGGGTCGAGTTGGGTTGGGGGAGGGGCCCTCAGGATTGGAGAGGAGCTGGTCTAGGGCAAAGGAGGTGGCTGCCCAGTGGTTCAAGGGTCTCTCTCCTTTTTCACTTTAACATCCCCAGCTAAGATAGTCGCGATTTCGCCCTGCATGAAGGCCCAAGGTACATTCGACCCGACTAGGGGGCATTTCTCTCCGCTGGGGCAATACACCTCGCCGGTGGCCCCCTGGGCCTTGATACTCTCTCTAGAGCAAGGGAAGCAAAATTTGTGGCTGGGGACGGAAGGGCACTGAACGAAATGCGTATCCTCCAAACGTTCGTGGCAAATGGTGCAGCAGAGGGGTCCGCTGTTGGCCATGGGGGAATCCGGAATGTTTTGGGGGTGCACTTGGTCCATGCCCGGGTGGGCGCTAGGCGGCGGGGGCGCCACCTGTAAATTCAGGTCCCCGTTACGTGATGCCAAGCGGCGCTGCCCCGGCACGGAGGCCGGCGAGACTGGGCTGCTGCTGTTTCGCCGCGCCGACGCAGTGGTAGAGTGCACGGAACTGCCATCCTTGGGCGAGTGCGCTGTGCCCAGAGTATCTGCCACCGACATGAGAGCGGCCATAGGGGACGGACCGTTCTGGGGGGCTGACTCAGGTGGGGTGGTCCGGTTGGAATGGGGTCCCAGAGGTGGGGGCGGCGGAGGCGGACCCCCCGCCGCGTGCCCCGGCGCCGCGAAGCCCCCGGCGGACATGGTGAGCTTCAGCGCCTCGCTCTGGTTCGCCATCCACTGCTGCCTCTGCTGTTCCTCGCCCAGCTTCAGCGCGCCCTCGGCTGAGTCCGGGGGCTCCGGAGAGGCCTTTCTCTTGCGCAGGCTGGCGGCTGCGCCCCGGCCCGACGGCGCGGCGGGCGGCAAGGCCCCGGTCCCCGGGGGTGCGCTGGGGGCGCGGCTCAGACTCACCAGAGCAGTGGGCAGCATGGGACAGCTGGCGTCCAGGTAGGGCTGGGGCAGCATGTCGGCGCCGGGCACGCCCTCCTTGAAGAAGCGCACGGCTTCGGGGAGCAGGTCTCCAAGCAGGCGCCAGTCCCCGGAGCCGTGCTTCTTTTCGTACTCCAGGTACTTGAAACCCGAGGATAGGCCCCGGCCGAAGTCCTTCATGCAGTCCTGATACATCTGCTTGGCCACACCAGATGCACTGGAGTACACGTTGCCCGAGCCCGTGGGGTACTCAATGAACAGCTTCAATTCGTAGTCCATGCCGGGCTTGGAGACGGCGTCGAAGGCGAAAACGCGGCCCAGCAGCGAGTGGTCCTTCTTGAAGCGAACCTCGTAGGGCGTGCAGCCTGCCAGCGTGAGCAGCGTGTCGCGGACCATCTTGGGCTTGCTGGCCCACTCCTCGGCGCGGTTGCGCAGGCTCTCGCTCAGCTCGGCCAGGGCCTCGGCGTTGCGCTGCTTCTCCTTCAACTCGCGCTCCTGGTCTGTGCTCGACACCGAGCCGGGCCTCTTACCACCAGCACCCACGCCCACCTCTGCCACCGACGAAGAGGTCGAAGACGACGCGGAGGACGACGTGGCCGATACACCCGGGGTACCCCCGAGACAAGCGGGGCCCCCAGGAGCCCCTGGGGGAGCAGGCGTCGGGGGCCCACGGCTGCCCAGGGCGTGGGGAGGGGGTGGGGGGAGTACCGCAGCGCTGGCCGGGCCGTTAAGCAGCGTCTGCGGTAGCAGGTTGGGGGGCACGGTGAGCTGGGGGCCTCCGCCACCCCCCGGGTTGGGCAGCCCCGTAACCAGCCCACCGTGCGTTCCACGCCGAGACGCCACCGACGCCGCCGCTGAAGAAGAATTGGGGCTCTGACGGTTCAGCTCTGGGGGTCCCTCCTCTGGTGTTGGTTTGGGGAAGCCGTTTGGGCCCCCCAGGCCGTTGGGCAGTCGCGCGGTGTGGCTGCTGCTTCCCAGGCTCACCGGCGGTGGCGGGTACTCGAAGCGGCTGCGCTGTTCCACCGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGCTTAGGCCGTAGCGCTCCAGGCCAGACGGGGCCGCCAGCACCGCAGGCTTGCTGGAACCATCAACGTGGTTGAGCTGTTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGTTGCTGTTGCGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCCGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCTTCCTTAGCCGACAGGGCCACTGTCTTGACCCCGACGGGCGGCGGCGGCCCGGGGGAGCGGCCGTCCTGGAAGCAGCCGTGCGCCCGCTTCAGCTGGCGCGCTGTCTCGATCACGAATTCGATGCGATCAGCGCCCTCGTAGTTGACGCAACCGCGGCATACGGGTTCCGAGAAGTCCCAGATCATGGCCCAGGGCATGCGGGGCAGGTCGCACAGGTAGCAAGATTGTCTCCGGGACGAGGACACCTGCGCCGCCGACATGATGCCTGCCCTGGGGAAGGTAGGCCCCCGCCCGGGCTGTCTCCGCGGCGCCTTCTCCTCCGGGAGGACTGGCCGGCTGGGGAGGGAGTCCGACTGCGGGGGAGGGAGGAGGGGGGGCGAGAAAGTTCTGCCCCAGGGGCTGGAGGGAACGCGAGTCTCCACCGCCGGCGCAGCGCCTCGCCGTGGGGGCTCCACCGCCCGGGCAGCGGACGGGTTCAGCCCTCTCTTCGCCCCCACCTCCTACTGCGGTTGACTCGTCGCGAGGGGAGCTCAGGCGCCTTCTTCCTGGTGCTGCAGACTTGGGCTGGAAGCTCCCGGCCCGAGGGGAGGGGGCGAGGGTGCCCGGTGGTGGCCGCCGTTGCCTCTTGGCCCCCTCCCCGGAGTGGCTGGTGCGTGGAAGCTCGAAAGGGGCTGTCTCTTCCTCTCCCCGGGGACCCCCCTACGAGCTGCGTCCTCTCCCCGACGGGCCCCCTGGGGCGAGGGCCAGAGGGTTCAGTGCCACCCGGTGCCCGGGTCCAATCTTGCTGAAGCCGCTGCTTCCCCGGAGGACCGGGGGAGGGGGTGGCAGCCGAGAAAGGACCTTCTCCCCTCCGCAGCGTCGGCCGTTCTGCTGGCGGCGACTGGGTTTGCACCCCGGAGGGAGCCGCCGCGGCCACTGCTTCCAGGACGCACGAGAGCAGAGGAGAGGAGTGCACGCACGCAGGCTCCCGCCGCCCCCAGGCCTGGCCGGCGCCCGGGCCGCCGCGGCTGGCGGCGCTCACGTTGGCTGCAGGGCGCTCGCGCGGCGCCTCGGCCCGGGTCGCATCCCTTCCCGCTCGTGCTCACGCTCGCCCGGAATGTGGGGTTGTGATTGTTACTCTACGTTCCGGAGGCGCGTCTCGGCGCTCCTGCTCCGGCTGCGGCTCGCGCTGTCCCCGGCTTGGCCGCGCGGGA
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Task1_train_20170
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A sequence alteration has been identified in POMT2 (protein O-mannosyltransferase 2) on Chromosome 14. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N
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GCAGCCTAATTGGGAGGGAGGGATGGGTAGAGGCTGGCTGGGCTTCTCCTTCCTCACCCTCATGCAAGGTGGCTGCCCCTCTGGCTCCTTCAGAGCTCTTCCCTTCCAAGTTCCTACTGAGAAATAAGAAGGCACAAAGGAAAATCAGCCACCTCCTGGAGGTCACTGTGGGCCACCTGCTTTGCTAAGAGCCAAGCACAGACCCCTGCATTCTCCCTGCAGGAGAGCCCACCCGGCTCAGAAGAAAGCAATTCCGCCTGTGGGGAGGAGAGGAAGGGAGGGGAGGGGAGGACACACGGTGAGGTGGAAGCAGCGAGCAGAGCTTCTCCATCCCTCCTCTCCTTCCCTGCCAGAAATGCAATTAAGCAAGTGGCCCAGACTCAGCCGCACAGACAGCGCTTCCTGCTGGGGGAAGTCAAAAGGGCTGTAGCAGTGGGAAAGGGAGGTCATCGGGCCCCAGATCTAATTAACCAACCTGCCTTGCTTTTGACGTTGCTGCATTTCCTCTATTAACATTAATGATGGTTGGTCTGAATGCCCAAGCATGGCCAGAAGCTTCCCTCCCCACCACCCAGTAGGTAGCACAGCCTGTCCCTGGGACCAATATCCAGTCTCCGTGGCAACCGCCTCCTGAAGATGCTTTAAAGAGATCTGACCCTGTCAGAGTTGTTGGGAGCTTCAGAGGAGGGAAAATGGAGTGTGGCGGATTCATCATTAAATATTGAAGCATCAAAGTCCTCTGAGACAAAAGAAATATTTTGTCATGCACCAGGAAGGTGGAGGCAGGCTTAAGGGCTGGCCTTGGGTGGTTTGGTTCTACCACAGGGTTTTCTTCATCCCTTTTGGGGAGGAAGTGGAAGGGGCAGCTCTGAGCTTCTTGTTTGAGCTGCAGAGTGGTAGACGCAGGAAGCTGGCATGCATTTCTAGGTGCCATGGGTCTTCACTGCTGAAGCAGTGACAGAGAGAAAGGGAATTGCCCACGGAGTGAGGGAGGGGTGAGCAGAGGAGGACTGCAGAAGTGACACTGGGAAAGCTCAGCAGGTGACAGGAACATTAGTCTGGAGAGGCCAGAGTCCCCACATCCCAGCACCACGCAGATTCCCTGCCCTGTCTCTCATCTACCTTGGGCGCTAAGCAAGGTTCCCATGGGCTCTCCCAGCAGCCAGGAGAATGCATCTGCCTTGCCCTCCAGGCCAGGCTAGATGCACTTGGAGAGACCTGGCCTCTGGCACACAGGGCCTGGGAACACTGAGCAGCCCAGGATAGGACATCGTTCCTCCCGAGTGTCACAGTGTGACAATCCCAAAAAACGAGGAACCAAGGGCTAAGGCAGGCTGACGCTCCGGAGTCCGCTGCTCTCTGTGCGTCACAGGCAGGAAGTCCAGCTACCTGCAGCCACTGGGGGGCATGGTGGGAGCCAGGCCCTCCAGCTCGGGGCGGCGCGCCTTCCTCCACGCTGGATTCATTTGTTTGTGGGAGGGAGGGCAGCACAACTTTGACAGTCCCATCTGCTCTGCCTTTGGTGACATCCCAAGGTGAGGTCAGTATTCTCTGCCCTCAAGGCCCTCTCAGAGGTCTGAGAATTTTTGATGGATCTTACAAACCAAAACCAAAGAAATCCAACAGAAAAAAATACCAGAAAATATTACTATAGCCTGGACTATTTTAGAGTTTATGACACTCAGCTGTCCAGTTACACGGTCTGTATTCCACAGGGATATGGACAACATGCCCTCACATACACACACGCGCACCCACTCCCACCCTCTGGCACCCATCCTCCCCTGCGCTGTGCACGAGGGAGCAGCCCAAGAGGCGCTGTCCTCTCCGTGGTGCTGTGGACGGAGCTGCGGCTCTCTCCCGGCTCTCTCCAATGCTGGGTTCCATTCCAGCTGCACTCCCAGAGCTGGGTCCTGGTGAGCAGCAGAATTCTTCGGGCTCCTTAGGCAGCTTCCTCATGGCCGGATGGTCCAGTACTGCTTCCCAGCTGGCTCTCCTGGGAAGTTCCTGGACCCAGGCTGGAATCTTTGCAGTGGCCTCAAAAGTCCCATGAGTCCAGCCACCTTAGTCCTGCCATTGGACTTTGGGGGTCCTGGGCCAGGGGACCAACCATCCCGTAAGCCAGAGGGTGGAAGAGGTAGAAGCTGTGAGAGAGAACCAGTAGGAGGCAGTTGGCACCCCCAGTGCCTCAGCTGAGGGGCTTTGAATTCCATTCCTCCTGCTGGAGCTCCAGAGAAATTCCCCATCGCCAAGCCCGGTTCTCTTTCACGGCCTTGTCTGTCTGAGTCCCACTGGGGCACACTGTAGCTGGAGAGCTTAGTAGATGCTGACTCAATGACAATCATGGAAAGGGCTCTTCCCAAGAGGCCCAGGAGGGCAACCCTTCTAGGGGTCTTGTCATGGGCTATTTGGCCAGGGGTGTTTGTCAACATGTGAATGTAACCCTCTTAGGCAGGCATGTGCTCACAGGCCACAGGCCCAGCACCAAGGCCAGGGACTGGGGAAGCGGGGAGCCTTCCAAACAACTCTCCCTTTCAGCCACTCAGCCACACACTTCCCATTCCCACCCTTCCCACCCCACCCGTCGAGAGCTCTTCCGGCAGGGGGCCACAGTGACTAAAGAGGGGTGCCCTGTCCCCCATTGCCCCCCGGTTCCCCCCTCCCTCACCCGGAGAGCTGTTCTGACAGGGGGCCATGGTGACTAAAGAGGGGTTCCCTGCCCCCCATTCCCACACTCCCCCTCTGAGAGCTGTTCTGGCACAGAGTCACTGTCACTAGAGGGGTACCCTTCCAGGTGCGCTGGGATGGCACAAAAGCTGAACCACCGGCAGAAGGGGAAAAGGCAGAGTTAAGCCCTGCTTCTCCTACCTGGCTGCACATTAGGATCACCTGGGGGACTCTGGAAACCACGGCCCCACCTGGGCTTGGGTGACGCAGAACCTCCAGGCATGGGCACTGGTGGTGTTAAAAGCACCGCAGGGGATTCTCGAATGCATCAGGGCTGAGGCACTGCTGAGCCCACACTGGGAGGGCATGTGAGGTGCAGAGATGCTCACCTGTAGGCAGTTCCCAGGAGCAGGCTCAGGATTCCCGCCACATGTATGCCCCTCGCCAGGGGCCATGAGGCCAAGCCCCAGGCACAGAGCCGCAGGAGGGTGTCCCACAGAATGCCTAGAGGAGAGGAGAGAAACCTGGAGTCAGCCAGGCAGGGGGTGACTTCTGGGCTACAGAAGAAGGAGGCACTCCAAGTCAAGGAGCAGAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCCACAGTGGCCTCCCGTCAAGGAGCAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCAACAGTGGCCCGCCCTCCACCTGCTCTGTCTCCCAAGTCCAGGTGGGTGGCACTGACCTGTCAACATGCTTGAGAAGAGCATGGCTGGGAAGTAGTGGTGGAAGTAGAGGACCCGGCCCATCAGGAAAAACGGGAAGTAATGGAGTGTCCAGCCGAGCAGGACCTGGCCGCCTCCTCGAAGCAGGACCTGGGACAACCCTGGGCCCAAGCAGCACAGCCCAGTCAGAAGACAAGGAGCGGGCAGAGATTCCAGGCTCTGGTCCAGCTCTGCCCCTTCCTTGCTGTGTGACCTTGAATATGTCATATCACCTCATTGGACCAACCCAAACCACGCTACAGAAACTGGAGAGGAGCAGCTGGGGCTCGAGAGCTCTGGTCAGGGCCCAGCCTAGTGAGGCCTGGGCACCAATGGCAGGTGCACCAAGCACCAGCAGGAGGCAGCCCAGCCTCTAAAGAAACCCTTCTGCGCCTGCAGACAGCTTCACTCCCTACTTCCACCTCCCACATCTTTGCTGCCACACAGATCTTTGCAGCGGCAGACAGGCGCTAAGGTGAGGTTACAGGTGAGGATGGAGTGAGGAGGTGTCTGGGACTATGACTGTTCAGACAGAGAGCTGCAGAGGCAAAAGGGCCTGTGTGACTGTCTCAGGTGCTGTGGCCCATGGTCTGGCAGCCAAAGTTACCAAGAACAGCACTGGGATGGGAACTCAATAACCCTGGAGGCTCCTCTCTAGCCCATGAGAGGACAGGGCCATGGAACAA
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GCAGCCTAATTGGGAGGGAGGGATGGGTAGAGGCTGGCTGGGCTTCTCCTTCCTCACCCTCATGCAAGGTGGCTGCCCCTCTGGCTCCTTCAGAGCTCTTCCCTTCCAAGTTCCTACTGAGAAATAAGAAGGCACAAAGGAAAATCAGCCACCTCCTGGAGGTCACTGTGGGCCACCTGCTTTGCTAAGAGCCAAGCACAGACCCCTGCATTCTCCCTGCAGGAGAGCCCACCCGGCTCAGAAGAAAGCAATTCCGCCTGTGGGGAGGAGAGGAAGGGAGGGGAGGGGAGGACACACGGTGAGGTGGAAGCAGCGAGCAGAGCTTCTCCATCCCTCCTCTCCTTCCCTGCCAGAAATGCAATTAAGCAAGTGGCCCAGACTCAGCCGCACAGACAGCGCTTCCTGCTGGGGGAAGTCAAAAGGGCTGTAGCAGTGGGAAAGGGAGGTCATCGGGCCCCAGATCTAATTAACCAACCTGCCTTGCTTTTGACGTTGCTGCATTTCCTCTATTAACATTAATGATGGTTGGTCTGAATGCCCAAGCATGGCCAGAAGCTTCCCTCCCCACCACCCAGTAGGTAGCACAGCCTGTCCCTGGGACCAATATCCAGTCTCCGTGGCAACCGCCTCCTGAAGATGCTTTAAAGAGATCTGACCCTGTCAGAGTTGTTGGGAGCTTCAGAGGAGGGAAAATGGAGTGTGGCGGATTCATCATTAAATATTGAAGCATCAAAGTCCTCTGAGACAAAAGAAATATTTTGTCATGCACCAGGAAGGTGGAGGCAGGCTTAAGGGCTGGCCTTGGGTGGTTTGGTTCTACCACAGGGTTTTCTTCATCCCTTTTGGGGAGGAAGTGGAAGGGGCAGCTCTGAGCTTCTTGTTTGAGCTGCAGAGTGGTAGACGCAGGAAGCTGGCATGCATTTCTAGGTGCCATGGGTCTTCACTGCTGAAGCAGTGACAGAGAGAAAGGGAATTGCCCACGGAGTGAGGGAGGGGTGAGCAGAGGAGGACTGCAGAAGTGACACTGGGAAAGCTCAGCAGGTGACAGGAACATTAGTCTGGAGAGGCCAGAGTCCCCACATCCCAGCACCACGCAGATTCCCTGCCCTGTCTCTCATCTACCTTGGGCGCTAAGCAAGGTTCCCATGGGCTCTCCCAGCAGCCAGGAGAATGCATCTGCCTTGCCCTCCAGGCCAGGCTAGATGCACTTGGAGAGACCTGGCCTCTGGCACACAGGGCCTGGGAACACTGAGCAGCCCAGGATAGGACATCGTTCCTCCCGAGTGTCACAGTGTGACAATCCCAAAAAACGAGGAACCAAGGGCTAAGGCAGGCTGACGCTCCGGAGTCCGCTGCTCTCTGTGCGTCACAGGCAGGAAGTCCAGCTACCTGCAGCCACTGGGGGGCATGGTGGGAGCCAGGCCCTCCAGCTCGGGGCGGCGCGCCTTCCTCCACGCTGGATTCATTTGTTTGTGGGAGGGAGGGCAGCACAACTTTGACAGTCCCATCTGCTCTGCCTTTGGTGACATCCCAAGGTGAGGTCAGTATTCTCTGCCCTCAAGGCCCTCTCAGAGGTCTGAGAATTTTTGATGGATCTTACAAACCAAAACCAAAGAAATCCAACAGAAAAAAATACCAGAAAATATTACTATAGCCTGGACTATTTTAGAGTTTATGACACTCAGCTGTCCAGTTACACGGTCTGTATTCCACAGGGATATGGACAACATGCCCTCACATACACACACGCGCACCCACTCCCACCCTCTGGCACCCATCCTCCCCTGCGCTGTGCACGAGGGAGCAGCCCAAGAGGCGCTGTCCTCTCCGTGGTGCTGTGGACGGAGCTGCGGCTCTCTCCCGGCTCTCTCCAATGCTGGGTTCCATTCCAGCTGCACTCCCAGAGCTGGGTCCTGGTGAGCAGCAGAATTCTTCGGGCTCCTTAGGCAGCTTCCTCATGGCCGGATGGTCCAGTACTGCTTCCCAGCTGGCTCTCCTGGGAAGTTCCTGGACCCAGGCTGGAATCTTTGCAGTGGCCTCAAAAGTCCGATGAGTCCAGCCACCTTAGTCCTGCCATTGGACTTTGGGGGTCCTGGGCCAGGGGACCAACCATCCCGTAAGCCAGAGGGTGGAAGAGGTAGAAGCTGTGAGAGAGAACCAGTAGGAGGCAGTTGGCACCCCCAGTGCCTCAGCTGAGGGGCTTTGAATTCCATTCCTCCTGCTGGAGCTCCAGAGAAATTCCCCATCGCCAAGCCCGGTTCTCTTTCACGGCCTTGTCTGTCTGAGTCCCACTGGGGCACACTGTAGCTGGAGAGCTTAGTAGATGCTGACTCAATGACAATCATGGAAAGGGCTCTTCCCAAGAGGCCCAGGAGGGCAACCCTTCTAGGGGTCTTGTCATGGGCTATTTGGCCAGGGGTGTTTGTCAACATGTGAATGTAACCCTCTTAGGCAGGCATGTGCTCACAGGCCACAGGCCCAGCACCAAGGCCAGGGACTGGGGAAGCGGGGAGCCTTCCAAACAACTCTCCCTTTCAGCCACTCAGCCACACACTTCCCATTCCCACCCTTCCCACCCCACCCGTCGAGAGCTCTTCCGGCAGGGGGCCACAGTGACTAAAGAGGGGTGCCCTGTCCCCCATTGCCCCCCGGTTCCCCCCTCCCTCACCCGGAGAGCTGTTCTGACAGGGGGCCATGGTGACTAAAGAGGGGTTCCCTGCCCCCCATTCCCACACTCCCCCTCTGAGAGCTGTTCTGGCACAGAGTCACTGTCACTAGAGGGGTACCCTTCCAGGTGCGCTGGGATGGCACAAAAGCTGAACCACCGGCAGAAGGGGAAAAGGCAGAGTTAAGCCCTGCTTCTCCTACCTGGCTGCACATTAGGATCACCTGGGGGACTCTGGAAACCACGGCCCCACCTGGGCTTGGGTGACGCAGAACCTCCAGGCATGGGCACTGGTGGTGTTAAAAGCACCGCAGGGGATTCTCGAATGCATCAGGGCTGAGGCACTGCTGAGCCCACACTGGGAGGGCATGTGAGGTGCAGAGATGCTCACCTGTAGGCAGTTCCCAGGAGCAGGCTCAGGATTCCCGCCACATGTATGCCCCTCGCCAGGGGCCATGAGGCCAAGCCCCAGGCACAGAGCCGCAGGAGGGTGTCCCACAGAATGCCTAGAGGAGAGGAGAGAAACCTGGAGTCAGCCAGGCAGGGGGTGACTTCTGGGCTACAGAAGAAGGAGGCACTCCAAGTCAAGGAGCAGAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCCACAGTGGCCTCCCGTCAAGGAGCAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCAACAGTGGCCCGCCCTCCACCTGCTCTGTCTCCCAAGTCCAGGTGGGTGGCACTGACCTGTCAACATGCTTGAGAAGAGCATGGCTGGGAAGTAGTGGTGGAAGTAGAGGACCCGGCCCATCAGGAAAAACGGGAAGTAATGGAGTGTCCAGCCGAGCAGGACCTGGCCGCCTCCTCGAAGCAGGACCTGGGACAACCCTGGGCCCAAGCAGCACAGCCCAGTCAGAAGACAAGGAGCGGGCAGAGATTCCAGGCTCTGGTCCAGCTCTGCCCCTTCCTTGCTGTGTGACCTTGAATATGTCATATCACCTCATTGGACCAACCCAAACCACGCTACAGAAACTGGAGAGGAGCAGCTGGGGCTCGAGAGCTCTGGTCAGGGCCCAGCCTAGTGAGGCCTGGGCACCAATGGCAGGTGCACCAAGCACCAGCAGGAGGCAGCCCAGCCTCTAAAGAAACCCTTCTGCGCCTGCAGACAGCTTCACTCCCTACTTCCACCTCCCACATCTTTGCTGCCACACAGATCTTTGCAGCGGCAGACAGGCGCTAAGGTGAGGTTACAGGTGAGGATGGAGTGAGGAGGTGTCTGGGACTATGACTGTTCAGACAGAGAGCTGCAGAGGCAAAAGGGCCTGTGTGACTGTCTCAGGTGCTGTGGCCCATGGTCTGGCAGCCAAAGTTACCAAGAACAGCACTGGGATGGGAACTCAATAACCCTGGAGGCTCCTCTCTAGCCCATGAGAGGACAGGGCCATGGAACAA
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Task1_train_20171
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The following genetic variant occurs in POMT2 (protein O-mannosyltransferase 2) on Chromosome 14. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A2
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AGGTGGCTGCCCCTCTGGCTCCTTCAGAGCTCTTCCCTTCCAAGTTCCTACTGAGAAATAAGAAGGCACAAAGGAAAATCAGCCACCTCCTGGAGGTCACTGTGGGCCACCTGCTTTGCTAAGAGCCAAGCACAGACCCCTGCATTCTCCCTGCAGGAGAGCCCACCCGGCTCAGAAGAAAGCAATTCCGCCTGTGGGGAGGAGAGGAAGGGAGGGGAGGGGAGGACACACGGTGAGGTGGAAGCAGCGAGCAGAGCTTCTCCATCCCTCCTCTCCTTCCCTGCCAGAAATGCAATTAAGCAAGTGGCCCAGACTCAGCCGCACAGACAGCGCTTCCTGCTGGGGGAAGTCAAAAGGGCTGTAGCAGTGGGAAAGGGAGGTCATCGGGCCCCAGATCTAATTAACCAACCTGCCTTGCTTTTGACGTTGCTGCATTTCCTCTATTAACATTAATGATGGTTGGTCTGAATGCCCAAGCATGGCCAGAAGCTTCCCTCCCCACCACCCAGTAGGTAGCACAGCCTGTCCCTGGGACCAATATCCAGTCTCCGTGGCAACCGCCTCCTGAAGATGCTTTAAAGAGATCTGACCCTGTCAGAGTTGTTGGGAGCTTCAGAGGAGGGAAAATGGAGTGTGGCGGATTCATCATTAAATATTGAAGCATCAAAGTCCTCTGAGACAAAAGAAATATTTTGTCATGCACCAGGAAGGTGGAGGCAGGCTTAAGGGCTGGCCTTGGGTGGTTTGGTTCTACCACAGGGTTTTCTTCATCCCTTTTGGGGAGGAAGTGGAAGGGGCAGCTCTGAGCTTCTTGTTTGAGCTGCAGAGTGGTAGACGCAGGAAGCTGGCATGCATTTCTAGGTGCCATGGGTCTTCACTGCTGAAGCAGTGACAGAGAGAAAGGGAATTGCCCACGGAGTGAGGGAGGGGTGAGCAGAGGAGGACTGCAGAAGTGACACTGGGAAAGCTCAGCAGGTGACAGGAACATTAGTCTGGAGAGGCCAGAGTCCCCACATCCCAGCACCACGCAGATTCCCTGCCCTGTCTCTCATCTACCTTGGGCGCTAAGCAAGGTTCCCATGGGCTCTCCCAGCAGCCAGGAGAATGCATCTGCCTTGCCCTCCAGGCCAGGCTAGATGCACTTGGAGAGACCTGGCCTCTGGCACACAGGGCCTGGGAACACTGAGCAGCCCAGGATAGGACATCGTTCCTCCCGAGTGTCACAGTGTGACAATCCCAAAAAACGAGGAACCAAGGGCTAAGGCAGGCTGACGCTCCGGAGTCCGCTGCTCTCTGTGCGTCACAGGCAGGAAGTCCAGCTACCTGCAGCCACTGGGGGGCATGGTGGGAGCCAGGCCCTCCAGCTCGGGGCGGCGCGCCTTCCTCCACGCTGGATTCATTTGTTTGTGGGAGGGAGGGCAGCACAACTTTGACAGTCCCATCTGCTCTGCCTTTGGTGACATCCCAAGGTGAGGTCAGTATTCTCTGCCCTCAAGGCCCTCTCAGAGGTCTGAGAATTTTTGATGGATCTTACAAACCAAAACCAAAGAAATCCAACAGAAAAAAATACCAGAAAATATTACTATAGCCTGGACTATTTTAGAGTTTATGACACTCAGCTGTCCAGTTACACGGTCTGTATTCCACAGGGATATGGACAACATGCCCTCACATACACACACGCGCACCCACTCCCACCCTCTGGCACCCATCCTCCCCTGCGCTGTGCACGAGGGAGCAGCCCAAGAGGCGCTGTCCTCTCCGTGGTGCTGTGGACGGAGCTGCGGCTCTCTCCCGGCTCTCTCCAATGCTGGGTTCCATTCCAGCTGCACTCCCAGAGCTGGGTCCTGGTGAGCAGCAGAATTCTTCGGGCTCCTTAGGCAGCTTCCTCATGGCCGGATGGTCCAGTACTGCTTCCCAGCTGGCTCTCCTGGGAAGTTCCTGGACCCAGGCTGGAATCTTTGCAGTGGCCTCAAAAGTCCCATGAGTCCAGCCACCTTAGTCCTGCCATTGGACTTTGGGGGTCCTGGGCCAGGGGACCAACCATCCCGTAAGCCAGAGGGTGGAAGAGGTAGAAGCTGTGAGAGAGAACCAGTAGGAGGCAGTTGGCACCCCCAGTGCCTCAGCTGAGGGGCTTTGAATTCCATTCCTCCTGCTGGAGCTCCAGAGAAATTCCCCATCGCCAAGCCCGGTTCTCTTTCACGGCCTTGTCTGTCTGAGTCCCACTGGGGCACACTGTAGCTGGAGAGCTTAGTAGATGCTGACTCAATGACAATCATGGAAAGGGCTCTTCCCAAGAGGCCCAGGAGGGCAACCCTTCTAGGGGTCTTGTCATGGGCTATTTGGCCAGGGGTGTTTGTCAACATGTGAATGTAACCCTCTTAGGCAGGCATGTGCTCACAGGCCACAGGCCCAGCACCAAGGCCAGGGACTGGGGAAGCGGGGAGCCTTCCAAACAACTCTCCCTTTCAGCCACTCAGCCACACACTTCCCATTCCCACCCTTCCCACCCCACCCGTCGAGAGCTCTTCCGGCAGGGGGCCACAGTGACTAAAGAGGGGTGCCCTGTCCCCCATTGCCCCCCGGTTCCCCCCTCCCTCACCCGGAGAGCTGTTCTGACAGGGGGCCATGGTGACTAAAGAGGGGTTCCCTGCCCCCCATTCCCACACTCCCCCTCTGAGAGCTGTTCTGGCACAGAGTCACTGTCACTAGAGGGGTACCCTTCCAGGTGCGCTGGGATGGCACAAAAGCTGAACCACCGGCAGAAGGGGAAAAGGCAGAGTTAAGCCCTGCTTCTCCTACCTGGCTGCACATTAGGATCACCTGGGGGACTCTGGAAACCACGGCCCCACCTGGGCTTGGGTGACGCAGAACCTCCAGGCATGGGCACTGGTGGTGTTAAAAGCACCGCAGGGGATTCTCGAATGCATCAGGGCTGAGGCACTGCTGAGCCCACACTGGGAGGGCATGTGAGGTGCAGAGATGCTCACCTGTAGGCAGTTCCCAGGAGCAGGCTCAGGATTCCCGCCACATGTATGCCCCTCGCCAGGGGCCATGAGGCCAAGCCCCAGGCACAGAGCCGCAGGAGGGTGTCCCACAGAATGCCTAGAGGAGAGGAGAGAAACCTGGAGTCAGCCAGGCAGGGGGTGACTTCTGGGCTACAGAAGAAGGAGGCACTCCAAGTCAAGGAGCAGAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCCACAGTGGCCTCCCGTCAAGGAGCAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCAACAGTGGCCCGCCCTCCACCTGCTCTGTCTCCCAAGTCCAGGTGGGTGGCACTGACCTGTCAACATGCTTGAGAAGAGCATGGCTGGGAAGTAGTGGTGGAAGTAGAGGACCCGGCCCATCAGGAAAAACGGGAAGTAATGGAGTGTCCAGCCGAGCAGGACCTGGCCGCCTCCTCGAAGCAGGACCTGGGACAACCCTGGGCCCAAGCAGCACAGCCCAGTCAGAAGACAAGGAGCGGGCAGAGATTCCAGGCTCTGGTCCAGCTCTGCCCCTTCCTTGCTGTGTGACCTTGAATATGTCATATCACCTCATTGGACCAACCCAAACCACGCTACAGAAACTGGAGAGGAGCAGCTGGGGCTCGAGAGCTCTGGTCAGGGCCCAGCCTAGTGAGGCCTGGGCACCAATGGCAGGTGCACCAAGCACCAGCAGGAGGCAGCCCAGCCTCTAAAGAAACCCTTCTGCGCCTGCAGACAGCTTCACTCCCTACTTCCACCTCCCACATCTTTGCTGCCACACAGATCTTTGCAGCGGCAGACAGGCGCTAAGGTGAGGTTACAGGTGAGGATGGAGTGAGGAGGTGTCTGGGACTATGACTGTTCAGACAGAGAGCTGCAGAGGCAAAAGGGCCTGTGTGACTGTCTCAGGTGCTGTGGCCCATGGTCTGGCAGCCAAAGTTACCAAGAACAGCACTGGGATGGGAACTCAATAACCCTGGAGGCTCCTCTCTAGCCCATGAGAGGACAGGGCCATGGAACAAGGAGGTGGCAGAAAAGATGGGCAGCTCTGTACACAGCATGGGGCTAAAAGTGAGGGCTGTGGAGTC
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Task1_train_20172
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Given this variant in gene POMT2 (protein O-mannosyltransferase 2) on Chromosome 14, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B2
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Task1_train_20173
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering POMT2 (protein O-mannosyltransferase 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N
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AGGTGGCTGCCCCTCTGGCTCCTTCAGAGCTCTTCCCTTCCAAGTTCCTACTGAGAAATAAGAAGGCACAAAGGAAAATCAGCCACCTCCTGGAGGTCACTGTGGGCCACCTGCTTTGCTAAGAGCCAAGCACAGACCCCTGCATTCTCCCTGCAGGAGAGCCCACCCGGCTCAGAAGAAAGCAATTCCGCCTGTGGGGAGGAGAGGAAGGGAGGGGAGGGGAGGACACACGGTGAGGTGGAAGCAGCGAGCAGAGCTTCTCCATCCCTCCTCTCCTTCCCTGCCAGAAATGCAATTAAGCAAGTGGCCCAGACTCAGCCGCACAGACAGCGCTTCCTGCTGGGGGAAGTCAAAAGGGCTGTAGCAGTGGGAAAGGGAGGTCATCGGGCCCCAGATCTAATTAACCAACCTGCCTTGCTTTTGACGTTGCTGCATTTCCTCTATTAACATTAATGATGGTTGGTCTGAATGCCCAAGCATGGCCAGAAGCTTCCCTCCCCACCACCCAGTAGGTAGCACAGCCTGTCCCTGGGACCAATATCCAGTCTCCGTGGCAACCGCCTCCTGAAGATGCTTTAAAGAGATCTGACCCTGTCAGAGTTGTTGGGAGCTTCAGAGGAGGGAAAATGGAGTGTGGCGGATTCATCATTAAATATTGAAGCATCAAAGTCCTCTGAGACAAAAGAAATATTTTGTCATGCACCAGGAAGGTGGAGGCAGGCTTAAGGGCTGGCCTTGGGTGGTTTGGTTCTACCACAGGGTTTTCTTCATCCCTTTTGGGGAGGAAGTGGAAGGGGCAGCTCTGAGCTTCTTGTTTGAGCTGCAGAGTGGTAGACGCAGGAAGCTGGCATGCATTTCTAGGTGCCATGGGTCTTCACTGCTGAAGCAGTGACAGAGAGAAAGGGAATTGCCCACGGAGTGAGGGAGGGGTGAGCAGAGGAGGACTGCAGAAGTGACACTGGGAAAGCTCAGCAGGTGACAGGAACATTAGTCTGGAGAGGCCAGAGTCCCCACATCCCAGCACCACGCAGATTCCCTGCCCTGTCTCTCATCTACCTTGGGCGCTAAGCAAGGTTCCCATGGGCTCTCCCAGCAGCCAGGAGAATGCATCTGCCTTGCCCTCCAGGCCAGGCTAGATGCACTTGGAGAGACCTGGCCTCTGGCACACAGGGCCTGGGAACACTGAGCAGCCCAGGATAGGACATCGTTCCTCCCGAGTGTCACAGTGTGACAATCCCAAAAAACGAGGAACCAAGGGCTAAGGCAGGCTGACGCTCCGGAGTCCGCTGCTCTCTGTGCGTCACAGGCAGGAAGTCCAGCTACCTGCAGCCACTGGGGGGCATGGTGGGAGCCAGGCCCTCCAGCTCGGGGCGGCGCGCCTTCCTCCACGCTGGATTCATTTGTTTGTGGGAGGGAGGGCAGCACAACTTTGACAGTCCCATCTGCTCTGCCTTTGGTGACATCCCAAGGTGAGGTCAGTATTCTCTGCCCTCAAGGCCCTCTCAGAGGTCTGAGAATTTTTGATGGATCTTACAAACCAAAACCAAAGAAATCCAACAGAAAAAAATACCAGAAAATATTACTATAGCCTGGACTATTTTAGAGTTTATGACACTCAGCTGTCCAGTTACACGGTCTGTATTCCACAGGGATATGGACAACATGCCCTCACATACACACACGCGCACCCACTCCCACCCTCTGGCACCCATCCTCCCCTGCGCTGTGCACGAGGGAGCAGCCCAAGAGGCGCTGTCCTCTCCGTGGTGCTGTGGACGGAGCTGCGGCTCTCTCCCGGCTCTCTCCAATGCTGGGTTCCATTCCAGCTGCACTCCCAGAGCTGGGTCCTGGTGAGCAGCAGAATTCTTCGGGCTCCTTAGGCAGCTTCCTCATGGCCGGATGGTCCAGTACTGCTTCCCAGCTGGCTCTCCTGGGAAGTTCCTGGACCCAGGCTGGAATCTTTGCAGTGGCCTCAAAAGTCCCATGAGTCCAGCCACCTTAGTCCTGCCATTGGACTTTGGGGGTCCTGGGCCAGGGGACCAACCATCCCGTAAGCCAGAGGGTGGAAGAGGTAGAAGCTGTGAGAGAGAACCAGTAGGAGGCAGTTGGCACCCCCAGTGCCTCAGCTGAGGGGCTTTGAATTCCATTCCTCCTGCTGGAGCTCCAGAGAAATTCCCCATCGCCAAGCCCGGTTCTCTTTCACGGCCTTGTCTGTCTGAGTCCCACTGGGGCACACTGTAGCTGGAGAGCTTAGTAGATGCTGACTCAATGACAATCATGGAAAGGGCTCTTCCCAAGAGGCCCAGGAGGGCAACCCTTCTAGGGGTCTTGTCATGGGCTATTTGGCCAGGGGTGTTTGTCAACATGTGAATGTAACCCTCTTAGGCAGGCATGTGCTCACAGGCCACAGGCCCAGCACCAAGGCCAGGGACTGGGGAAGCGGGGAGCCTTCCAAACAACTCTCCCTTTCAGCCACTCAGCCACACACTTCCCATTCCCACCCTTCCCACCCCACCCGTCGAGAGCTCTTCCGGCAGGGGGCCACAGTGACTAAAGAGGGGTGCCCTGTCCCCCATTGCCCCCCGGTTCCCCCCTCCCTCACCCGGAGAGCTGTTCTGACAGGGGGCCATGGTGACTAAAGAGGGGTTCCCTGCCCCCCATTCCCACACTCCCCCTCTGAGAGCTGTTCTGGCACAGAGTCACTGTCACTAGAGGGGTACCCTTCCAGGTGCGCTGGGATGGCACAAAAGCTGAACCACCGGCAGAAGGGGAAAAGGCAGAGTTAAGCCCTGCTTCTCCTACCTGGCTGCACATTAGGATCACCTGGGGGACTCTGGAAACCACGGCCCCACCTGGGCTTGGGTGACGCAGAACCTCCAGGCATGGGCACTGGTGGTGTTAAAAGCACCGCAGGGGATTCTCGAATGCATCAGGGCTGAGGCACTGCTGAGCCCACACTGGGAGGGCATGTGAGGTGCAGAGATGCTCACCTGTAGGCAGTTCCCAGGAGCAGGCTCAGGATTCCCGCCACATGTATGCCCCTCGCCAGGGGCCATGAGGCCAAGCCCCAGGCACAGAGCCGCAGGAGGGTGTCCCACAGAATGCCTAGAGGAGAGGAGAGAAACCTGGAGTCAGCCAGGCAGGGGGTGACTTCTGGGCTACAGAAGAAGGAGGCACTCCAAGTCAAGGAGCAGAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCCACAGTGGCCTCCCGTCAAGGAGCAGAGTCACTCCCAGCACTGCTGCCCAACAGTGGCCCGCCCTCCACCTGCTCTGTCTCCCAAGTCCAGGTGGGTGGCACTGACCTGTCAACATGCTTGAGAAGAGCATGGCTGGGAAGTAGTGGTGGAAGTAGAGGACCCGGCCCATCAGGAAAAACGGGAAGTAATGGAGTGTCCAGCCGAGCAGGACCTGGCCGCCTCCTCGAAGCAGGACCTGGGACAACCCTGGGCCCAAGCAGCACAGCCCAGTCAGAAGACAAGGAGCGGGCAGAGATTCCAGGCTCTGGTCCAGCTCTGCCCCTTCCTTGCTGTGTGACCTTGAATATGTCATATCACCTCATTGGACCAACCCAAACCACGCTACAGAAACTGGAGAGGAGCAGCTGGGGCTCGAGAGCTCTGGTCAGGGCCCAGCCTAGTGAGGCCTGGGCACCAATGGCAGGTGCACCAAGCACCAGCAGGAGGCAGCCCAGCCTCTAAAGAAACCCTTCTGCGCCTGCAGACAGCTTCACTCCCTACTTCCACCTCCCACATCTTTGCTGCCACACAGATCTTTGCAGCGGCAGACAGGCGCTAAGGTGAGGTTACAGGTGAGGATGGAGTGAGGAGGTGTCTGGGACTATGACTGTTCAGACAGAGAGCTGCAGAGGCAAAAGGGCCTGTGTGACTGTCTCAGGTGCTGTGGCCCATGGTCTGGCAGCCAAAGTTACCAAGAACAGCACTGGGATGGGAACTCAATAACCCTGGAGGCTCCTCTCTAGCCCATGAGAGGACAGGGCCATGGAACAAGGAGGTGGCAGAAAAGATGGGCAGCTCTGTACACAGCATGGGGCTAAAAGTGAGGGCTGTGGAGTC
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Task1_train_20174
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Consider this mutation in POMT2 (protein O-mannosyltransferase 2) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A2
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Task1_train_20175
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A sequence alteration has been identified in POMT2 (protein O-mannosyltransferase 2) on Chromosome 14. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with intellectual disability), type B2
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TGTTGCCGCCGGAGTTACTGTTATTGTTACACTCACTCCTACTGCACATCTTATTGTGGCCTATCCTTGCTAAGTACAGGGGACTCTGTTTAGAGATAAGGGACAATTTGGCTATAACGAAAATAGCTTCTTCCTTCAGGTTAGGGTGCTGGCCTTTCTGAGCCCTTAGCATATACCCAAAGGATAGAACATAGCAGGAAAGAAACAGGAAAAAGCCCCTGGGGTCCCTCACCTATCATTTTAACCACAGACCCAGAAAATCATCCGACCCCTCCACAGGCTTAGGAGCAAAAGGAAAACCAGAAGCAAGATGCTGCAAAGGCTCTGTCTGTACCTTTTACTCAGCACCATGAAGTGAACAGCAAAGGTGGCTGTATAGAGAGCCAGGGGCAGCACTATGAGGCACAGGACACGAGCAGTCAGGTGTTTTCCCACAGTCACCTGCAAACAGAGGCCAGCGTGGGGTGCTAGGCATGTGAGACCTCATTATTCCTTAGGCACTATGCATGCATTATATATAGCTTTTAATATATCAGTCATAATCATAAAAAATGGCCAAGAGGAGAGAGAAGAATATGTGGAAACCCTAAGCCTTTCTGTAACACCCACCACCCAAGCACTACACAAGATAAACATGGGCCAGCCCTCTGCTACCTCTCCAGGCTCTACACCCAAAACCCCAGGATGTTACTGTGCCAAGGACAAGGCACCTGCATCTGCAACACAGTTGCTCACCAGTCCGCTCCATGTTCCAGGTACACTAACCTCCTTGAACTTTCCCAGTGCTTCCTCTACTGTCCCAGCCCAACCCATCACATGGCTAATGGCTCCTTATCTTAACTTCGCGGCTTCCTTCCAGAGGCCTTCCTGGATTGCCTGGGACTGGCCGAGTGCCCTTTTCTGTGCTCTCCCAGCACTCCTGGCTGACTGTAACTGCCTGCTTCCTTATTTCTCTCTCTCCATTGACCACAGAGGGTGGGGACCATATTATATTCATCTGTATATTCCAGCACCTCACACACAGTGGCTGGATGATCTTTACACATTTTCTGAATAAATGAATGAATGAATGAATAAACTTGTTAGGAGCTGGTTTGGAGGTGATGGAGCAGCACCACAGCAGAGTGATGGCCTGGGGCCAACCTAACCTGGTTGTGACTCCTAGATACACCTCTCACTCCCCGATGGCCTCGGGGAAGTCATTACCTCTGTAGGTTTTGATTTCCTCATTTGAAAATCAGGGTAATAACTCCCTACCTCATAGGACTATTATGAGGGGTAAATGAGATAATGAAGGTAAAGCGTTTCGCATAGTGCCTGGCATAGAATCAGCCCTTAATAAATAATAAACTGTAAAGGCCCTTACTGGCCTCCAAATATGGAGACCGTGGGTCAGGAAATGAAAATTGTGAGTTCAGACCGGGCTCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCCGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGGGTTTGAGAACAATCTGGCCAACATGGTAGAACCGCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCACTCGTACCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCGGCCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAGACAGACATTATAAAACAAATGCAAAAAGAGACTTCCAAGAATGTTAATCTATCCTCTCCCTTGAACCCTATCCAGTCCTCAGCCGGGCCCACTCCCTGATGTCCTGCTGTCTGCGGAGGTTGGGGGGTCCAGCCCACCTGGGACCCAGAACACAGCCACTCTGCCACCTGCAGTAGAGACAGAGAAGGCCACCAGCTCCTACTCAGCAACATCAGGGAGCAAAAACATTTCCACAGCAAACCCTTGGGTGCTCACCAATGAAAGACTGAGGTCTCCGAACAGGTACCAAAGGTCTGCAATGGTGTTCAGCCCCACTTGAAGGATGATAAAGAGGCCAACAAACTTGACCCCTAAAGCACCAGCAAGACTAACGCCAGTCAGGCTGAGCCAGAACCACCAGGGGGCAGAGAAGGGCCTGAAAATCAACAAGACGGAGTTCAATTTGGCAGCTGGAACCAAAGCCAAACGCAAGCGCAGCAGGGGACAGGGCAGTTCTCAGACTTGGAGCGGCTGTGCTGTGCCCTGTCTTGGGGGCTCTTAGCCTCAAGGGACCATGGCGTGGCTCCATGGAGGAGGCGGCCTGTGAAACCCCTGGAACGGCAGGAAAAGCACTGTCTGAGGGCGCAGGGTATTCTTCAGGGGAGAGTGTCCATAGTGCTCCTGGCTAAGTACAGGGCTCAGGGTAAGTGGGGGCTCCTTCTTCACAAGTGACCAGTCAGGCAGGAGTAAAAGGAGAATCCTTAGGTGCCCCTGGACTCAGGCAGCCCTCTCCTTTGTGTCACCTCTGCCCTTGTCGAAGGCAGCATTTACCGAGTGCTTACTATGTATGCGTCACGCATCATTCCAAGTACGATGCATATATTAACTCTTCTAGCCGTCACTACAGCACACAGAGGATCCTGTCACTAGGTCCTCTTTTTGCACAGGAGGAAATCAAGATACAGAGAGGTGGAGTAATACAGCTAGCAGGCAGTGGGGCACAGTTTTAACCCAGGCAATTGGGTCAATGTTAGTGCTCTTAACCATTTTGCTATTCGTATAGCACCTAGTACTCTACACTATGATTCTCTGGCTCTCTGGCTGCCTCCTCTGCCAGAGTGAATATTCCTTAACAGCCAAGCCCAACAGAGCTCAGTACCTCCAGCTCCCCGCATAGTACCTGGTACACAGTATGTACTCAAGAAATGGTAGATGGAAGTGGATGTGGCATAAGCACAACAACCAAAGCCAGAGTGGGCTGAGAGTCACTGATCAGGTTTGATTAGCACAATGGAGCTTAATGAGCCTGGCTGTGCAAAGTTAACTTCCAGAAAAGCCTACGAGGGGCCAACTCTTCTGGTTTGAATAGAATGAATGACTTATTCTACTTTCTCAGAAGTAGAAGGATGATCTGGAAAAGACTATTCTGCAAGTAGACCGGACCCTCCAAGTCAGCTTTAGAACTGACCAGGACCTGGAAGGATCCTCTTGGCTGGTATGGACCATTCAAGCCAACCTTTACATATGCTATTCCCATCATTAGGTCAGGACTGGATGCAACCACTGACGAAAGGGAGATAGTTTCCAGGCAGCATCTACCCTGGTGCCCTCCCTTCTAGGACAGAGTATGTGAAGGACAGCCCTGTCCCGGGATTTCCTAACCAGCACTGGTTACAAGAGGTGGGTGGGGAAAGTATTAGGACCCCCCATGATATCCCAAAACCCCTACCCAATTGTACTCCATTGTAAACATGATAATAATAATACGCTTGAAAAAGACAACTGACATTTTCTCGGTCTTGAATATGGCAAAAATAAAATCACCTGTAGAAAACTTTTTAAAATCTATTTTTATGATCTAAAATGGACAATCTAAGTTAAAAAAACAAACAAAAAGTATGCTTGCCTTAAAATCAGCTTCAAGACAAGTCTCTGGGCACCCGCCCTGGCCCTGGCCATTACAGAAATTTTGGAGTTGCCACAGCTTCCAACCCTCCCCTCCCGGGGATGGAGTTTCTGACCTGTCGGCGCAAGAGTTGTACTTGACCATGCTCAGCATGGCAGCCATGATGAAGAACATCAGGATGGGGTCAAGGAGGATGTACTGGGACAGAGTGAGGCATCCCGTGTCTGAAAAACATGAGCTCGCTGGTGAAAAAGCGAGGTAAGAGAAGGGCCCCCTGAAAACCAAGCACCCCAGTAGTAGGAAACAGTCCCTCTTGCCACTTAATTGAGTGTAAGCACTTGTGCAGTCAGGACTAGAGTCAACACTGAGTCATCAGGGAGGTAGAAGGCCACAGCTCTGGGAGACATCAAAGCCCAATGACAAGAAGCAGTAACTCACACTGCCTCTAGGCCCTCAACCCAAGAGAGGATCATGTCATTCGCTCCCTCAGACCAGCC
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Task1_train_20176
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This variant impacts the gene VIPAS39 (VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2
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Task1_train_20177
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With a mutation on Chromosome 14 in gene SPTLC2 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IC, SEVERE
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ATATACAGAATCATGTCATGAGGCCCATTATTAAATGAAAATTAATTTGTATCTCATAATGGTCTAGTACACGTTTAGTTCCATAAAACATCATAAGACAAAATGACTTTAACAAATCCATGGTTTCAAAAAATGCACTTTATGCTTTAAAAAACTAAATGGGAGGCAAAGCCCAACAATCCCTCAAGAGAATCTTATGAAAAGGATTAGAACTCTCAGTTGGCAAACATACTTGTTGGCAACAGAAATCTCCTTAGATATCCTAAGGAGATATCCTGGTTACATCTAAATTCTTTCATGAATGTGTACAGTTCTCAGAAGTCAAAGTTGTGGTCAGAAGGCATGGATTACTGCCATAGACACTGGTTATAGTTACACAGACTTTTTTTTAAAGGCACATTGAAATTCTGAGTTAACAGGTGAACATGAGAAAGAAAAAAGAAAATTCTTAAAACATCAATAGAGTAGGAAGGAAAGAAAAGCTGAAATCTCTAGGTTAAAAAAAATCATCACAGAAATTCACCAGTAAAATTTCTGAGAAATGAGAAAAATCCATTGGAAAAATCTGACAGGCATAATCAAAATAAAGAAAAAAAAGATACAATATCAAAAAGTTGAATCTAATTGGATATTGTCAGAATGTAATTAAGAATATGCTCACAACACTGTGCCTATAGTTAACAATACTGTATTCGACATGGAAAAATTTGTTAAGAGGACAGATCTCATGTTAAGTGTTCTTACTACAATTTTGTTTTTTAAAAGGGAATACACTTATACTCATAGAAATTTTGCTGTGTAGAAACAGAGAAGAAAAGTCAAGTCTTCGGCTATTCAGGAATACAAAATGTCCATCAAATTGTTATAATTAACTTTTATAAAGAAGCATTCATAATGTTCTTTAGGATTAGTAGCTCTTGCCAGGCAGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGACTCTACTAAAAATACAAAACTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGATGTGGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGGGCAAAACTCTCTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAATTAGTAGCTCTCTAACTCATTAATGGATATTTCTAGCAACTAATTTTATGCAAATGTCATGTTCTAAAGCTTTATAAACTCCCAGATGGCAATAATGATTTAAACTCTGAAATCTTAGACTTGCAACAATAACATATTAAGAGAATATATAGAGATGAGAATATCTTGAGATAATAAATAATTAAGCTTAGTAATAATGATCCCCAACTAGATGCCTGGCAGTGTGGTGGGTGCTGGGATATAGAATCAGTAAAACAGACTTATTCCTATCCTCAATATTTATCTAATGGAGAAGACTGCTATTAAATAATTATAGGTGTGAAGAATTTAGTAAGGGAGAATCTCAGGATTCCAAGGGAACACAGAGCAAGAAGGTGTGGGGCGCCCCTGAGCAATTTTCCTTTAAATGGAGATGTGAAGAATGAGTGGCAGTCAGCCAGGCAGAGGGGAGAGAAAGCTCAAGAGAGAAAATTTTAGACAGAACAACATATGAGAAAGCTTAATGTAGAAATAGCTAGAGTGGAAAGAGAATTGTAGAGTCCATAGTGAGGGAGACAGTAGAGCAAGACAAAGCCGGAAAATTCTCCAGAGCTCTCATGATGCAGGTGTGGTGGGTGACAGTTTTTTTGTAAATGCCAATGTTTTTGGTAGCACTGTCACCCCCTCTGTCTTAGGTGCTCACAAGAACATCAAGATCAATATATTATGAATTTCATCTAATATACAGGCCCTTTTAATAAAAGGCATATTTATATCAAGGTGAAAGTGCCTACTTACAGTATCAAGTATTTCTTTGGTATGAGCTGCTGACAGGCAAAACCTGGCTCTGGACTCAATAATTGGGGTGGCAGGAAATCCAACCACAACGACACCGATGTTCCGCTTCAGCATCTCCCGTCCAAAGGCGCTGCAAAGGGGAAAACAAGAACAGAAACCAGGAGGAGTGAAAAAGCACTCATTACAGAGGACCTGCTGTCCTCAAAGATTTCAACTCTTTGGTGATGCAGGCATTGGAGACTTCTAATAGGAGTTTCCTTTAACTCCTTTTAAAGTTAAAATTGACAGCTCACAAATACTTTTAAAGTCAATCCTAAAGCAGTCTTCTCCTATATGGTGTCCTTCACAAAACTGAAATAACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCTATGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTCGAAGCTTGGAGGCAGAAGCTGTAGTAAGGCAAGATCACACGACTGTACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGGCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTGTCCCTGATATGTAATAGTGGTTCAGAGGCTTCAAAATGAACCTGTATTTAATTAAAATCTGGTCCTTGAAATGTTAAGCTTGGCAGTTTAACATTAATCCGCAAATTCTGAGGATTCTGCAGCTGTGGGGGATCTGCTGTAACACGGCACATCTTTTCTGCTAGCAGAATGGCTGACTGGCATGAGCTCTCCAGATCACACGTTTCTTTAATTGTCTTGGGAACAACACTGCTTCAGAATTCAGGGCTTCCTTTGGTGTCTGTCAGGCCAGTTCACCCGCTGGCTTCAGCTGATTACTCAGACCACACAATTCGTATTTAACAATCCCCCACCCCTATCGTAAGCCAAATTGGAGGCCCTGTGGCCTTACTCCACATCTGTATCTTGTCTAAATAACACATTCTAACTTTTAGTTAATTTTGTCTACTAAATTATGTGGGTTTTTTTTTGAGTCTCTCGCTTTGTCGCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACCATAACCTCCACCTCCCAGATTCTAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCCAGATGATTTTCGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCAAATTATGTTGCTTTTTGTCTTTTCCTCTTATTGACCTCCCTTATGTTTCAACTTTTCCTTTAAGCTGTTTACAGCATTTGTTTGAGAATAAAAAAATGTGGCCGGGCCAGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTTAGACCCCATCTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACATCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCGGAAGCACAAGATTTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCTATACAGATCCTGCACATTTGGCATTACATTAATGCCAGTCTTTTCACAGCCTTTTCCCACTCTCTGTAGTACCAGTACATCTTCCTCAACATACCTCCTTTGTGTCAGCATGAACCTGGGTGCCCTGTATCTTCAGCACATGCTCCCAAACTGTCTAGTGCCTTATTCTAATTCTTTACCTTCTCTAAATCTTTTTTTTTTAACTTCTTAAATGCACAAATTTATTTTTTCTCAACAAACACACATCTTAATGCCTTTACAACTTTTATCTCCCCAAATATACCTTGCTTTTCTTTATACATGCTGTATACAGAGTTGTTTTCCTTATATTTAGTAGTTATTGCTTTTTTGTGCCCTTTTGGGTCCTGTACCTTCTCTAAATCTTTCCTAATTAAAGTGTACACAGTCAGTTGCACCTATGTAGAATAAAGGAGACACAGCCTTCTT
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Task1_train_20178
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A variant was discovered on Chromosome 14, affecting SPTLC2 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_20179
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This mutation is located in gene SPTLC2 (serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2) on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C
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CAAAAAGTAGACTACTGGTTGCCAAGGACTTGTAGGGGGAAGGGAAACAGTATCCAATGAATGCTACTGAGTATAGCATTTCTTTTAGGAGGAATGAAAATATTTAAAATTAGATGGTGGGGCCAGGCATGGTGACTCACACCTATAATCCCAGTGTTCTGGAAGGCTGAGTTAGGAGAATCACTTGAGGCCAGGATTTCAAGAACACCCTGGGCAACATAGCCTCTTGAAAGAGATCCCCATCTCTACAAAAATCACATTAAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCGTGCACCTATAGTCCTAACTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTGGAGTACCGAAGTTTGAGGCTGAAGTGAGCTGACTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGACCCTGCATCCATCTATGCATCAATCTATCTATATATCCATGTATCTAGCTATCTAAATAAATAGATATAAAAATCTGCACAATTTTATTTTTTTCCCTGTCTTCATGTTGTTTTAAATTTCGTGAGCTGACAGAGTTGCTATGGAAGATTAAATATGGATGCAAATTCTTTGTTATTCTTCCCATTTGGAGGTGGAGGAGGGCAATCCCCACAACCCTTGAATCTGGGCTGACCTTAGCGACGCTTTGGCCAATAGAAGAGGCATAAATGATACTTTGGGACCTGTACAGCTAGGGCATAAAAAGCCTTCCAACTTTCAACTGGGTATCCTTGTTTTTGTTTTTTGACACAGTGTCTCACTCTGTCATGGGCTAGGGTGCAGTAGCACGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTTGGCTCGAGGGATGCTCTGGCCTCAGCCTCCTGAATGGCTAGGATCACAAGCATGCGCCACCACGTTCGGCTACTTTATCTTTATTTTTTTAGAGAACAGGTCTCACCATGTTGCTCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGCTGATCTTCCTATCTTGGCCTCACAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCTCCGTGCCTGGCTTCAGTCAGGTATCTTTGCATGCTTGCTCTAGAGGCCTGCAGCCATGCATGATGAACAACTCTCCAAGACCACCATGGTATGAAGAAACCCAAGCTAGAAACATGGAGAGGCCACACAGAGCTCCAGCCACCGCAGCCTAGGTGAAACATGCGAATGAAGAAGGCTTCATGTCTCCAGCCATACAGCCACCACTGAGTGCAACCGTGAGAGGAACCTTGGGTAAGAAGCACCCAACTGTGCTTGCCAATCCCTAGAACCCTGAGAAATAACTAACAATGAACTGTTCTTTTAATCTACTGTGCTTACAGTAATAAGTATTTGGAAAGTTTTCATAACTTCCAGGGTTGTCAGTTCTCTGAATCAAATTGGAACAATCTGAAATCTTCCGCTGAATTAAAATAAATTGAATCTCTTTATATAAAGTTATTACTCTTTTATATTTTACAAACTTAAAACAATAATAAAAAGAGTTTATATTTATTGTCTACTATGTTCCAAGTACTCTACATGGATTAGCTTACGTAATTCTTAAAAGAGCTCTATAAGGCAGGAATTATTATTAGCCCCCATGTACCAGTATGAAAGCAGATTAACTCTCATATGCCCAACATCCTAATAAGTGGCACTCTTAACCACTAACATTTGCAAAAGCCAATGAAATCAACATTAAAGTTATAAATGAAACAAACACTGGCAGGATTTTTCGAGGGACATTCTATATGTATAACACATTGGGAAAGATAAACACATCTCAAAATGTGTTGAAAGCATTGAAATCATCCATCACACTTCAGAAAAACAAAGCATTCTTCACCTTATCTAAATGACATGACAAAGTGTAGATATTTAATACTCTAGGTCAATATTACTATTATTTGCCCCTGACTAAAACAATGTCAAAAACAGCAGCTGGCCAAATACAGCTTTCACTTACCAATTTCCTGCCGAGTACTGCACACTCCAGCTCCATACTCCTCAAGGACTTTGGCGGCTGCTTCTTGACATGATCCAGTATTCCGTGCAAATCCAAGATAGTTGTAGGAACCCATGTTTATAACACCCTTTATTATATTCCCTGTATACCTGTGCATCAATAGCATAAAACAATGAAACTCATGAGCAAAAAAGTACTTACATGTAATATTAAATGAACTGGTGACACAAAAGGAAGCAGAGAGAACAAAGTCTATATTAAAAAAATCTCAAACACACTACCAATTATGGAAATAGAAGTTAAAATAATCAATTTTCATTTATTAATAGTGATAAAGATTTTAAAACTAATGATATCCAGTGTTGGCCAGGACAATCACCTTATCTTACAGGACACTGTACATAAGAATATCAGGTTTGTTTTTTGGAGGGCAGTTTGGCAGTACTTATCCATTAAAAGATATACATACTCAGTAACTCCCGCACATGAGAATATATACACATGAGGATCCTTTGAGAGCCACTGCACAATTTGCCACATCTGTTCTTCAGATACAGAGACCAGTGACATTTCATACAATGGAAGCTGAGGCAGCCTGGGCCCCTAACTAAGGACAAAATGGTTCAAGGGCCCCACCAACCTAGGATGAACATGAAGTATCGATAAGGATAAACTGTTACTGTTTTAATTCCCTGAGATTTTGAGATTATTAACACAGCCCAACATGTCACACCATGGCACATGTATACTGTAAAATACAATGTAGTCACTACAAATAATAAACTTGCTGTGAATATACACATGAGAAGGGGTGTCACTGATATTTGACCAAGCTAAGAAGGCAAGCTGTAGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGCGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAACACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTAAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGAGCATGGTGGTGCATCTCTGTAGTCCCAGCTACCAGAGAGGCTAAGGTGGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCTAAGATTGTGACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGACTCAAATAAATGAATAAGTAAACAAACAAACAAATACAATGTTAAAAATACAAAAAGTTTTCCAAACTATTCAATCCATGTAAGTAAAAACACTCTACATATCATCCTTAAATCATTTGAGAAATCAAAATATCCAGAAATAAATTTGGATACTTGATTCTGATAAGTGGCATAATGGAAAGGATAGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTCAAGACCAAAAATAAAACAGACTAAACTTTTGTATACTGTTTCTTATCAATAGGAGTTATTTTTAAAAATAAAGAAGCCAGGCTGGGCGCGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGACAGATCACTTGAGGTCAGGCATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAACAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGCGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAATAAATAAGCCAAATTTTCTTCTGAACTATAATCCAACACAGTATCAAATGTAATAGAAAGATATATCTTAAAAAGCTCAACAATGAAGAATATGTAAGGAAACCAATCATATTGTATCCTCAGCTGCTACTCCTATTTTGAGAGAATACTCAATTTATAATAACATATTTTCTCAA
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Task1_train_20180
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With a mutation on Chromosome 14 in gene LOC105370589, NRXN3 (uncharacterized LOC105370589| neurexin 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Relative macrocephaly
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TTCAAACCTAAATCTGGGTCCTGACTTAGAATTTGAATAAGGTAATATAAAGAAAATAGGAAAATAGTTGGGACGCTCAATACTCAGATCCTTGTCTATTTCCCTTCCATTGTTTTCTGCTTATTAAGTTTTTATGGATACGACATTGCTCAGAGATCAGAGCGCCAAAAACCATTCCAGGGTACTGTATCAAATTTCAGTTCAAATAAGAGTAAAACTTTTTTGAAATTCTAATTTCATGGAGAAAGATTAATTTCTGCTTTTAGATGGATTATACCTGGTTTAGAAAGTCATAACAGATTTTTTTCCCATAGGTTATTGGGGTTCAGGTGGTGTTTGGTTACATGAATAAGTTCTTAAGTGGTTATTTGTGCGATTTTGGTGCACTCATCACCCAAGCAGTATACACTGCACCCTATTTGTAGTCTTTTATTCCTCACCCTCATCACACCCTTCCCCTCAAGTCCCCAAAGTCCATGTATCATTCTTATGCCTTTGCGTCTTCATAGCTTAGCTCCCACATATCAGTGAGAACATACAATGTTCGGTTTTCCATTCCTGAGTTACTTCACTTAGAATAATAGTTTCCAGTCTTATCCAGGTCACTGCAAATGCCATTAATTCATTCCTTTTTATGGCTGAGTAGTATTCATATATATATATCACATTTTCTTGATCCACTTGTTGATTGATGAACGTTTGGGTTGGTTCCACAATTTTGCAATTGGAAATTGTGCTGCTATACACATGCCTGTGCAAGTATCTTTTTCTTATAATGACTTCTTTTCCTCTGGGTAGATACCCAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAATGGTAGTTCTACTTTTAGTTCTTTAAGGGATCTCCACACTGTTTTCCATAGTGGCTGTTAGACAGTCATAACAGATTTTTTTAACTGCCATCCTCACGTTCTCCACCTACCTACCCACTCTGCAGGACAGTGGCCATGGCTTTGCAGAAGTGTACACTAACCTTGGGTAGGGCATGGAGGCAGAAAGCTCTGCTGGACCCCCTTGCAAGGTGAATTAGTATCTGGTTCAGTATTCTTTGTAAAATCAGACTCTCAACTAAATCAATGTCCTTGACTGACTGGCTGAAATAGGGCTTCAGGGTGTCTCATTCTACCACTGTACAGAGGGCACATGCAATGTGCAAAAAATAAAAACAAAAACAGACCTCTGTCCCCACCAGCTTTTAACACTTACTCTTTTCTTTCAAGTAATATATCCACATGGTTGAAAAAAAGTCTAACACTGTAAGAGGGCACAGTGAAAAGTAAGTCACCCTCCCACTCCAGAATATTAATCCCGCAAATATACTCCCCAATGACAATTTTATAGTTCCAAAGAGACTTTATGCTTACTGGAGCATATATACATATAATGCCCCCACGCCCCCACACTTTTACACAATGATAACATAATGCACCCTCTATCCTGTTCCTTGACAATTTCACTTAACAATGTGACCTGGAGAGCTTCCACATCAAAACCAAAAGCAATACCTTGTTTGCAAGGCCTGCCTAATATTCCATTATAACGCTGTGCCATCTGCTATTGATGGTCATTTAGGTTGTTTCTGGTATTTTACTAAGGGTGCTTCAGTAAATCACTTTGTATGAAGTATGTGAATCCATGCAACTCGATCTCTCTTGATTTTTATTTGCAAGCTTATGTTGTATAACTTTCTGACAACACAAGAAATTGGCCAGGAGACAAAAGAAATTCTGTAGAAATATAGAGGCTTTTTTGGAGCTTGTGTGCACATCAGATGTTTCTTCAGATACCTTTTTGGTTCCTGTGTCTCATTGTTTCTCATGTTGTTTTGGGCTATGTCCTGAAGCCTCTTTTTGGGTCATTTTTCCAGGTGCCCAGTGAGTGATGGATGGATACTGTTTGCAAGATTGATTCACATGGCACTTTTGTTTGGCTTTTGACAGGTTGTTTATAAGAATAATGACATCCGTCTGGAGCTGTCTCGCCTGGCCCGGATTGCGGACACCAAGATGAAAATCTATGGCGAAGTTGTGTTTAAGTGTGAGAATGTGGCCACACTGGACCCCATCAACTTTGAGACCCCAGAGGCTTACATCAGCTTGCCCAAGTGGAACACTAAACGTATGGGCTCCATCTCCTTTGACTTCCGCACCACAGAGCCCAATGGCCTGATCCTCTTCACTCATGGAAAGCCCCAAGAGAGGAAGGATGCTCGGAGCCAGAAGAATACAAAAGTAGACTTCTTTGCCGTGGAACTCCTCGATGGCAACCTGTACTTGCTGCTTGACATGGGCTCTGGCACCATCAAAGTGAAAGCCACTCAGAAGAAAGCCAATGATGGGGAATGGTACCATGTGGACATTCAGCGAGATGGCAGATCAGGTAGGAAGAGGCAGGATGTGTGACTGAGACTAGACGAAAGCTGTAGCTTCTCAGTTTGTTTTTTGGCTTTATGTTTCTTAATTTTCACCCTTGCATGCTTGTTGATTCTTTTGCTACTCTCTTTAATGGCTGTTGTAAAATTATGTTTCTGAAAAGATACCTGTCTCATAGATGGCTCACATTCTCCGCTTATCTCTCTTGTCACTCACTGCGCAATTGTCTCAGTGATAGCTCTACGATCCTGGAGCTAAGGATGGTTTTACAAGTAGCATTTCCACTGCTACCAGAGCAACTCTCATGTCACTGGTGTGATCCGCCCCCATTGCCCCATTCTTTGCTTCTCTTTTTCCTCATCACCATGGAAACCGATTGTGACATCACAGATGCTGCATTATGTGATTATTTTGTAGGATAAACTTCACTGTGCAAGAATTTATGCAACAATACACCCTTCAGTAATTGGCAAGAGTCATGTTGCATGGAGAAATTATGACAAGAAAGGAAAAGGCAAATTGATTTTTCCTGAAGATACATTCAATTTAAAGCCTTCCTTTGGTGTAAAAGCCTATATTTCACTCTTTGTTCAGACCTCACTAACTCTCTCTTCCTCTTCATAACCTTTTACATTTTGTTTAAATGGCTTTGTTTCTGCAGCTGCAGATCAAACAAGCTAGCCCCAGGCAGTACATAGCTACTATGGAATAGTAACAAAGTGGGGGTGGGGGTGGGGCAAAATAGTCAGGGGTTTTTGAATGCCTGGACAGTCTGCCTAGCTTTCTATGGACCATGTGGCAATGAAGGTCACATTCTGTGCTATCAGAAAGGGCATTTTCCCAAGAGCAGTAATTAGAGCATTTGCCATTTCAGACTCATTTCCTGATTCTCCATTTAGGTAGGATGTACTCAAGAAGGGTCTTGGCTTCATGTGCCATATTTATAGAGATTCACTTTCCTGATGAACATTAAAAAGTCTCTATTTGGATATTTTCTTTCTAGGTACATTTGGCCAGTAAGAGAGAGCAATAAGTTCCCCAAAAGGCTGAAACTGGGAGTGACTGAGCTTTGGTGGGTTGGCTTTTCTGCATAATTCCAAAGCTAGGCTGACGGCAGAGATAGCAATATTGCCCTTAGGAAGAGCTGGATGGGTTCTTTGCAGAGGGCAGATGGGTGGCAGATTGCAGCCCTGGCTATTTTATTGCCCAGTAGGAATCTTTACTGGTTGTCTGAAATCTGATCAGAACCAAGAGCCTTCAAATTAAATGTGCTCGTTAAGCAAGAATGAATAGTGTCTACCCTTTTACACAGAAAAACACCCAAAAAATTAATTTCTTTGGAGGCTAAATCCCGCCACACCCCCCATACTTCTTCTTCTTCTTTTCTTTCTCCTTCTCTGCTTTTCAGTAAAATGACAGCAAGAGCAGAGTCAGAAAGCTGTTCCAGAATTATAAAGAAAACACTGCTGTTGGTTTTTAAGAGCATGTGTTTGGGATCTCTGAGGTTAGGTCACGGTGGACGGGTTTTGTGTCTGACTAACCTAGACCTTGGCACAGCATAAAAGTTACCTTACCCGTGTCTCAGGCAGGCTAAAACACACAAAATTGCCATTTGTTCATTTCTGTCTGTTCCTAATACAAATTTTTCTTTCAAACAATTTTGAACAAAGGGGAACAGTTTTTGTTGTTTAAACCACCAGTGGACCCAA
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TTCAAACCTAAATCTGGGTCCTGACTTAGAATTTGAATAAGGTAATATAAAGAAAATAGGAAAATAGTTGGGACGCTCAATACTCAGATCCTTGTCTATTTCCCTTCCATTGTTTTCTGCTTATTAAGTTTTTATGGATACGACATTGCTCAGAGATCAGAGCGCCAAAAACCATTCCAGGGTACTGTATCAAATTTCAGTTCAAATAAGAGTAAAACTTTTTTGAAATTCTAATTTCATGGAGAAAGATTAATTTCTGCTTTTAGATGGATTATACCTGGTTTAGAAAGTCATAACAGATTTTTTTCCCATAGGTTATTGGGGTTCAGGTGGTGTTTGGTTACATGAATAAGTTCTTAAGTGGTTATTTGTGCGATTTTGGTGCACTCATCACCCAAGCAGTATACACTGCACCCTATTTGTAGTCTTTTATTCCTCACCCTCATCACACCCTTCCCCTCAAGTCCCCAAAGTCCATGTATCATTCTTATGCCTTTGCGTCTTCATAGCTTAGCTCCCACATATCAGTGAGAACATACAATGTTCGGTTTTCCATTCCTGAGTTACTTCACTTAGAATAATAGTTTCCAGTCTTATCCAGGTCACTGCAAATGCCATTAATTCATTCCTTTTTATGGCTGAGTAGTATTCATATATATATATCACATTTTCTTGATCCACTTGTTGATTGATGAACGTTTGGGTTGGTTCCACAATTTTGCAATTGGAAATTGTGCTGCTATACACATGCCTGTGCAAGTATCTTTTTCTTATAATGACTTCTTTTCCTCTGGGTAGATACCCAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAATGGTAGTTCTACTTTTAGTTCTTTAAGGGATCTCCACACTGTTTTCCATAGTGGCTGTTAGACAGTCATAACAGATTTTTTTAACTGCCATCCTCACGTTCTCCACCTACCTACCCACTCTGCAGGACAGTGGCCATGGCTTTGCAGAAGTGTACACTAACCTTGGGTAGGGCATGGAGGCAGAAAGCTCTGCTGGACCCCCTTGCAAGGTGAATTAGTATCTGGTTCAGTATTCTTTGTAAAATCAGACTCTCAACTAAATCAATGTCCTTGACTGACTGGCTGAAATAGGGCTTCAGGGTGTCTCATTCTACCACTGTACAGAGGGCACATGCAATGTGCAAAAAATAAAAACAAAAACAGACCTCTGTCCCCACCAGCTTTTAACACTTACTCTTTTCTTTCAAGTAATATATCCACATGGTTGAAAAAAAGTCTAACACTGTAAGAGGGCACAGTGAAAAGTAAGTCACCCTCCCACTCCAGAATATTAATCCCGCAAATATACTCCCCAATGACAATTTTATAGTTCCAAAGAGACTTTATGCTTACTGGAGCATATATACATATAATGCCCCCACGCCCCCACACTTTTACACAATGATAACATAATGCACCCTCTATCCTGTTCCTTGACAATTTCACTTAACAATGTGACCTGGAGAGCTTCCACATCAAAACCAAAAGCAATACCTTGTTTGCAAGGCCTGCCTAATATTCCATTATAACGCTGTGCCATCTGCTATTGATGGTCATTTAGGTTGTTTCTGGTATTTTACTAAGGGTGCTTCAGTAAATCACTTTGTATGAAGTATGTGAATCCATGCAACTCGATCTCTCTTGATTTTTATTTGCAAGCTTATGTTGTATAACTTTCTGACAACACAAGAAATTGGCCAGGAGACAAAAGAAATTCTGTAGAAATATAGAGGCTTTTTTGGAGCTTGTGTGCACATCAGATGTTTCTTCAGATACCTTTTTGGTTCCTGTGTCTCATTGTTTCTCATGTTGTTTTGGGCTATGTCCTGAAGCCTCTTTTTGGGTCATTTTTCCAGGTGCCCAGTGAGTGATGGATGGATACTGTTTGCAAGATTGATTCACATGGCACTTTTGTTTGGCTTTTGACAGGTTGTTTATAAGAATAATGACATCCGTCTGGAGCTGTCTCGCCTGGCCCGGATTGCGGACACCAAGATGAAAATCTATGGCGAAGTTGTGTTTGAGTGTGAGAATGTGGCCACACTGGACCCCATCAACTTTGAGACCCCAGAGGCTTACATCAGCTTGCCCAAGTGGAACACTAAACGTATGGGCTCCATCTCCTTTGACTTCCGCACCACAGAGCCCAATGGCCTGATCCTCTTCACTCATGGAAAGCCCCAAGAGAGGAAGGATGCTCGGAGCCAGAAGAATACAAAAGTAGACTTCTTTGCCGTGGAACTCCTCGATGGCAACCTGTACTTGCTGCTTGACATGGGCTCTGGCACCATCAAAGTGAAAGCCACTCAGAAGAAAGCCAATGATGGGGAATGGTACCATGTGGACATTCAGCGAGATGGCAGATCAGGTAGGAAGAGGCAGGATGTGTGACTGAGACTAGACGAAAGCTGTAGCTTCTCAGTTTGTTTTTTGGCTTTATGTTTCTTAATTTTCACCCTTGCATGCTTGTTGATTCTTTTGCTACTCTCTTTAATGGCTGTTGTAAAATTATGTTTCTGAAAAGATACCTGTCTCATAGATGGCTCACATTCTCCGCTTATCTCTCTTGTCACTCACTGCGCAATTGTCTCAGTGATAGCTCTACGATCCTGGAGCTAAGGATGGTTTTACAAGTAGCATTTCCACTGCTACCAGAGCAACTCTCATGTCACTGGTGTGATCCGCCCCCATTGCCCCATTCTTTGCTTCTCTTTTTCCTCATCACCATGGAAACCGATTGTGACATCACAGATGCTGCATTATGTGATTATTTTGTAGGATAAACTTCACTGTGCAAGAATTTATGCAACAATACACCCTTCAGTAATTGGCAAGAGTCATGTTGCATGGAGAAATTATGACAAGAAAGGAAAAGGCAAATTGATTTTTCCTGAAGATACATTCAATTTAAAGCCTTCCTTTGGTGTAAAAGCCTATATTTCACTCTTTGTTCAGACCTCACTAACTCTCTCTTCCTCTTCATAACCTTTTACATTTTGTTTAAATGGCTTTGTTTCTGCAGCTGCAGATCAAACAAGCTAGCCCCAGGCAGTACATAGCTACTATGGAATAGTAACAAAGTGGGGGTGGGGGTGGGGCAAAATAGTCAGGGGTTTTTGAATGCCTGGACAGTCTGCCTAGCTTTCTATGGACCATGTGGCAATGAAGGTCACATTCTGTGCTATCAGAAAGGGCATTTTCCCAAGAGCAGTAATTAGAGCATTTGCCATTTCAGACTCATTTCCTGATTCTCCATTTAGGTAGGATGTACTCAAGAAGGGTCTTGGCTTCATGTGCCATATTTATAGAGATTCACTTTCCTGATGAACATTAAAAAGTCTCTATTTGGATATTTTCTTTCTAGGTACATTTGGCCAGTAAGAGAGAGCAATAAGTTCCCCAAAAGGCTGAAACTGGGAGTGACTGAGCTTTGGTGGGTTGGCTTTTCTGCATAATTCCAAAGCTAGGCTGACGGCAGAGATAGCAATATTGCCCTTAGGAAGAGCTGGATGGGTTCTTTGCAGAGGGCAGATGGGTGGCAGATTGCAGCCCTGGCTATTTTATTGCCCAGTAGGAATCTTTACTGGTTGTCTGAAATCTGATCAGAACCAAGAGCCTTCAAATTAAATGTGCTCGTTAAGCAAGAATGAATAGTGTCTACCCTTTTACACAGAAAAACACCCAAAAAATTAATTTCTTTGGAGGCTAAATCCCGCCACACCCCCCATACTTCTTCTTCTTCTTTTCTTTCTCCTTCTCTGCTTTTCAGTAAAATGACAGCAAGAGCAGAGTCAGAAAGCTGTTCCAGAATTATAAAGAAAACACTGCTGTTGGTTTTTAAGAGCATGTGTTTGGGATCTCTGAGGTTAGGTCACGGTGGACGGGTTTTGTGTCTGACTAACCTAGACCTTGGCACAGCATAAAAGTTACCTTACCCGTGTCTCAGGCAGGCTAAAACACACAAAATTGCCATTTGTTCATTTCTGTCTGTTCCTAATACAAATTTTTCTTTCAAACAATTTTGAACAAAGGGGAACAGTTTTTGTTGTTTAAACCACCAGTGGACCCAA
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Task1_train_20181
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Gene LOC105370589, NRXN3 (uncharacterized LOC105370589| neurexin 3), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Short stature
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TTCAAACCTAAATCTGGGTCCTGACTTAGAATTTGAATAAGGTAATATAAAGAAAATAGGAAAATAGTTGGGACGCTCAATACTCAGATCCTTGTCTATTTCCCTTCCATTGTTTTCTGCTTATTAAGTTTTTATGGATACGACATTGCTCAGAGATCAGAGCGCCAAAAACCATTCCAGGGTACTGTATCAAATTTCAGTTCAAATAAGAGTAAAACTTTTTTGAAATTCTAATTTCATGGAGAAAGATTAATTTCTGCTTTTAGATGGATTATACCTGGTTTAGAAAGTCATAACAGATTTTTTTCCCATAGGTTATTGGGGTTCAGGTGGTGTTTGGTTACATGAATAAGTTCTTAAGTGGTTATTTGTGCGATTTTGGTGCACTCATCACCCAAGCAGTATACACTGCACCCTATTTGTAGTCTTTTATTCCTCACCCTCATCACACCCTTCCCCTCAAGTCCCCAAAGTCCATGTATCATTCTTATGCCTTTGCGTCTTCATAGCTTAGCTCCCACATATCAGTGAGAACATACAATGTTCGGTTTTCCATTCCTGAGTTACTTCACTTAGAATAATAGTTTCCAGTCTTATCCAGGTCACTGCAAATGCCATTAATTCATTCCTTTTTATGGCTGAGTAGTATTCATATATATATATCACATTTTCTTGATCCACTTGTTGATTGATGAACGTTTGGGTTGGTTCCACAATTTTGCAATTGGAAATTGTGCTGCTATACACATGCCTGTGCAAGTATCTTTTTCTTATAATGACTTCTTTTCCTCTGGGTAGATACCCAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAATGGTAGTTCTACTTTTAGTTCTTTAAGGGATCTCCACACTGTTTTCCATAGTGGCTGTTAGACAGTCATAACAGATTTTTTTAACTGCCATCCTCACGTTCTCCACCTACCTACCCACTCTGCAGGACAGTGGCCATGGCTTTGCAGAAGTGTACACTAACCTTGGGTAGGGCATGGAGGCAGAAAGCTCTGCTGGACCCCCTTGCAAGGTGAATTAGTATCTGGTTCAGTATTCTTTGTAAAATCAGACTCTCAACTAAATCAATGTCCTTGACTGACTGGCTGAAATAGGGCTTCAGGGTGTCTCATTCTACCACTGTACAGAGGGCACATGCAATGTGCAAAAAATAAAAACAAAAACAGACCTCTGTCCCCACCAGCTTTTAACACTTACTCTTTTCTTTCAAGTAATATATCCACATGGTTGAAAAAAAGTCTAACACTGTAAGAGGGCACAGTGAAAAGTAAGTCACCCTCCCACTCCAGAATATTAATCCCGCAAATATACTCCCCAATGACAATTTTATAGTTCCAAAGAGACTTTATGCTTACTGGAGCATATATACATATAATGCCCCCACGCCCCCACACTTTTACACAATGATAACATAATGCACCCTCTATCCTGTTCCTTGACAATTTCACTTAACAATGTGACCTGGAGAGCTTCCACATCAAAACCAAAAGCAATACCTTGTTTGCAAGGCCTGCCTAATATTCCATTATAACGCTGTGCCATCTGCTATTGATGGTCATTTAGGTTGTTTCTGGTATTTTACTAAGGGTGCTTCAGTAAATCACTTTGTATGAAGTATGTGAATCCATGCAACTCGATCTCTCTTGATTTTTATTTGCAAGCTTATGTTGTATAACTTTCTGACAACACAAGAAATTGGCCAGGAGACAAAAGAAATTCTGTAGAAATATAGAGGCTTTTTTGGAGCTTGTGTGCACATCAGATGTTTCTTCAGATACCTTTTTGGTTCCTGTGTCTCATTGTTTCTCATGTTGTTTTGGGCTATGTCCTGAAGCCTCTTTTTGGGTCATTTTTCCAGGTGCCCAGTGAGTGATGGATGGATACTGTTTGCAAGATTGATTCACATGGCACTTTTGTTTGGCTTTTGACAGGTTGTTTATAAGAATAATGACATCCGTCTGGAGCTGTCTCGCCTGGCCCGGATTGCGGACACCAAGATGAAAATCTATGGCGAAGTTGTGTTTAAGTGTGAGAATGTGGCCACACTGGACCCCATCAACTTTGAGACCCCAGAGGCTTACATCAGCTTGCCCAAGTGGAACACTAAACGTATGGGCTCCATCTCCTTTGACTTCCGCACCACAGAGCCCAATGGCCTGATCCTCTTCACTCATGGAAAGCCCCAAGAGAGGAAGGATGCTCGGAGCCAGAAGAATACAAAAGTAGACTTCTTTGCCGTGGAACTCCTCGATGGCAACCTGTACTTGCTGCTTGACATGGGCTCTGGCACCATCAAAGTGAAAGCCACTCAGAAGAAAGCCAATGATGGGGAATGGTACCATGTGGACATTCAGCGAGATGGCAGATCAGGTAGGAAGAGGCAGGATGTGTGACTGAGACTAGACGAAAGCTGTAGCTTCTCAGTTTGTTTTTTGGCTTTATGTTTCTTAATTTTCACCCTTGCATGCTTGTTGATTCTTTTGCTACTCTCTTTAATGGCTGTTGTAAAATTATGTTTCTGAAAAGATACCTGTCTCATAGATGGCTCACATTCTCCGCTTATCTCTCTTGTCACTCACTGCGCAATTGTCTCAGTGATAGCTCTACGATCCTGGAGCTAAGGATGGTTTTACAAGTAGCATTTCCACTGCTACCAGAGCAACTCTCATGTCACTGGTGTGATCCGCCCCCATTGCCCCATTCTTTGCTTCTCTTTTTCCTCATCACCATGGAAACCGATTGTGACATCACAGATGCTGCATTATGTGATTATTTTGTAGGATAAACTTCACTGTGCAAGAATTTATGCAACAATACACCCTTCAGTAATTGGCAAGAGTCATGTTGCATGGAGAAATTATGACAAGAAAGGAAAAGGCAAATTGATTTTTCCTGAAGATACATTCAATTTAAAGCCTTCCTTTGGTGTAAAAGCCTATATTTCACTCTTTGTTCAGACCTCACTAACTCTCTCTTCCTCTTCATAACCTTTTACATTTTGTTTAAATGGCTTTGTTTCTGCAGCTGCAGATCAAACAAGCTAGCCCCAGGCAGTACATAGCTACTATGGAATAGTAACAAAGTGGGGGTGGGGGTGGGGCAAAATAGTCAGGGGTTTTTGAATGCCTGGACAGTCTGCCTAGCTTTCTATGGACCATGTGGCAATGAAGGTCACATTCTGTGCTATCAGAAAGGGCATTTTCCCAAGAGCAGTAATTAGAGCATTTGCCATTTCAGACTCATTTCCTGATTCTCCATTTAGGTAGGATGTACTCAAGAAGGGTCTTGGCTTCATGTGCCATATTTATAGAGATTCACTTTCCTGATGAACATTAAAAAGTCTCTATTTGGATATTTTCTTTCTAGGTACATTTGGCCAGTAAGAGAGAGCAATAAGTTCCCCAAAAGGCTGAAACTGGGAGTGACTGAGCTTTGGTGGGTTGGCTTTTCTGCATAATTCCAAAGCTAGGCTGACGGCAGAGATAGCAATATTGCCCTTAGGAAGAGCTGGATGGGTTCTTTGCAGAGGGCAGATGGGTGGCAGATTGCAGCCCTGGCTATTTTATTGCCCAGTAGGAATCTTTACTGGTTGTCTGAAATCTGATCAGAACCAAGAGCCTTCAAATTAAATGTGCTCGTTAAGCAAGAATGAATAGTGTCTACCCTTTTACACAGAAAAACACCCAAAAAATTAATTTCTTTGGAGGCTAAATCCCGCCACACCCCCCATACTTCTTCTTCTTCTTTTCTTTCTCCTTCTCTGCTTTTCAGTAAAATGACAGCAAGAGCAGAGTCAGAAAGCTGTTCCAGAATTATAAAGAAAACACTGCTGTTGGTTTTTAAGAGCATGTGTTTGGGATCTCTGAGGTTAGGTCACGGTGGACGGGTTTTGTGTCTGACTAACCTAGACCTTGGCACAGCATAAAAGTTACCTTACCCGTGTCTCAGGCAGGCTAAAACACACAAAATTGCCATTTGTTCATTTCTGTCTGTTCCTAATACAAATTTTTCTTTCAAACAATTTTGAACAAAGGGGAACAGTTTTTGTTGTTTAAACCACCAGTGGACCCAA
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TTCAAACCTAAATCTGGGTCCTGACTTAGAATTTGAATAAGGTAATATAAAGAAAATAGGAAAATAGTTGGGACGCTCAATACTCAGATCCTTGTCTATTTCCCTTCCATTGTTTTCTGCTTATTAAGTTTTTATGGATACGACATTGCTCAGAGATCAGAGCGCCAAAAACCATTCCAGGGTACTGTATCAAATTTCAGTTCAAATAAGAGTAAAACTTTTTTGAAATTCTAATTTCATGGAGAAAGATTAATTTCTGCTTTTAGATGGATTATACCTGGTTTAGAAAGTCATAACAGATTTTTTTCCCATAGGTTATTGGGGTTCAGGTGGTGTTTGGTTACATGAATAAGTTCTTAAGTGGTTATTTGTGCGATTTTGGTGCACTCATCACCCAAGCAGTATACACTGCACCCTATTTGTAGTCTTTTATTCCTCACCCTCATCACACCCTTCCCCTCAAGTCCCCAAAGTCCATGTATCATTCTTATGCCTTTGCGTCTTCATAGCTTAGCTCCCACATATCAGTGAGAACATACAATGTTCGGTTTTCCATTCCTGAGTTACTTCACTTAGAATAATAGTTTCCAGTCTTATCCAGGTCACTGCAAATGCCATTAATTCATTCCTTTTTATGGCTGAGTAGTATTCATATATATATATCACATTTTCTTGATCCACTTGTTGATTGATGAACGTTTGGGTTGGTTCCACAATTTTGCAATTGGAAATTGTGCTGCTATACACATGCCTGTGCAAGTATCTTTTTCTTATAATGACTTCTTTTCCTCTGGGTAGATACCCAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAATGGTAGTTCTACTTTTAGTTCTTTAAGGGATCTCCACACTGTTTTCCATAGTGGCTGTTAGACAGTCATAACAGATTTTTTTAACTGCCATCCTCACGTTCTCCACCTACCTACCCACTCTGCAGGACAGTGGCCATGGCTTTGCAGAAGTGTACACTAACCTTGGGTAGGGCATGGAGGCAGAAAGCTCTGCTGGACCCCCTTGCAAGGTGAATTAGTATCTGGTTCAGTATTCTTTGTAAAATCAGACTCTCAACTAAATCAATGTCCTTGACTGACTGGCTGAAATAGGGCTTCAGGGTGTCTCATTCTACCACTGTACAGAGGGCACATGCAATGTGCAAAAAATAAAAACAAAAACAGACCTCTGTCCCCACCAGCTTTTAACACTTACTCTTTTCTTTCAAGTAATATATCCACATGGTTGAAAAAAAGTCTAACACTGTAAGAGGGCACAGTGAAAAGTAAGTCACCCTCCCACTCCAGAATATTAATCCCGCAAATATACTCCCCAATGACAATTTTATAGTTCCAAAGAGACTTTATGCTTACTGGAGCATATATACATATAATGCCCCCACGCCCCCACACTTTTACACAATGATAACATAATGCACCCTCTATCCTGTTCCTTGACAATTTCACTTAACAATGTGACCTGGAGAGCTTCCACATCAAAACCAAAAGCAATACCTTGTTTGCAAGGCCTGCCTAATATTCCATTATAACGCTGTGCCATCTGCTATTGATGGTCATTTAGGTTGTTTCTGGTATTTTACTAAGGGTGCTTCAGTAAATCACTTTGTATGAAGTATGTGAATCCATGCAACTCGATCTCTCTTGATTTTTATTTGCAAGCTTATGTTGTATAACTTTCTGACAACACAAGAAATTGGCCAGGAGACAAAAGAAATTCTGTAGAAATATAGAGGCTTTTTTGGAGCTTGTGTGCACATCAGATGTTTCTTCAGATACCTTTTTGGTTCCTGTGTCTCATTGTTTCTCATGTTGTTTTGGGCTATGTCCTGAAGCCTCTTTTTGGGTCATTTTTCCAGGTGCCCAGTGAGTGATGGATGGATACTGTTTGCAAGATTGATTCACATGGCACTTTTGTTTGGCTTTTGACAGGTTGTTTATAAGAATAATGACATCCGTCTGGAGCTGTCTCGCCTGGCCCGGATTGCGGACACCAAGATGAAAATCTATGGCGAAGTTGTGTTTGAGTGTGAGAATGTGGCCACACTGGACCCCATCAACTTTGAGACCCCAGAGGCTTACATCAGCTTGCCCAAGTGGAACACTAAACGTATGGGCTCCATCTCCTTTGACTTCCGCACCACAGAGCCCAATGGCCTGATCCTCTTCACTCATGGAAAGCCCCAAGAGAGGAAGGATGCTCGGAGCCAGAAGAATACAAAAGTAGACTTCTTTGCCGTGGAACTCCTCGATGGCAACCTGTACTTGCTGCTTGACATGGGCTCTGGCACCATCAAAGTGAAAGCCACTCAGAAGAAAGCCAATGATGGGGAATGGTACCATGTGGACATTCAGCGAGATGGCAGATCAGGTAGGAAGAGGCAGGATGTGTGACTGAGACTAGACGAAAGCTGTAGCTTCTCAGTTTGTTTTTTGGCTTTATGTTTCTTAATTTTCACCCTTGCATGCTTGTTGATTCTTTTGCTACTCTCTTTAATGGCTGTTGTAAAATTATGTTTCTGAAAAGATACCTGTCTCATAGATGGCTCACATTCTCCGCTTATCTCTCTTGTCACTCACTGCGCAATTGTCTCAGTGATAGCTCTACGATCCTGGAGCTAAGGATGGTTTTACAAGTAGCATTTCCACTGCTACCAGAGCAACTCTCATGTCACTGGTGTGATCCGCCCCCATTGCCCCATTCTTTGCTTCTCTTTTTCCTCATCACCATGGAAACCGATTGTGACATCACAGATGCTGCATTATGTGATTATTTTGTAGGATAAACTTCACTGTGCAAGAATTTATGCAACAATACACCCTTCAGTAATTGGCAAGAGTCATGTTGCATGGAGAAATTATGACAAGAAAGGAAAAGGCAAATTGATTTTTCCTGAAGATACATTCAATTTAAAGCCTTCCTTTGGTGTAAAAGCCTATATTTCACTCTTTGTTCAGACCTCACTAACTCTCTCTTCCTCTTCATAACCTTTTACATTTTGTTTAAATGGCTTTGTTTCTGCAGCTGCAGATCAAACAAGCTAGCCCCAGGCAGTACATAGCTACTATGGAATAGTAACAAAGTGGGGGTGGGGGTGGGGCAAAATAGTCAGGGGTTTTTGAATGCCTGGACAGTCTGCCTAGCTTTCTATGGACCATGTGGCAATGAAGGTCACATTCTGTGCTATCAGAAAGGGCATTTTCCCAAGAGCAGTAATTAGAGCATTTGCCATTTCAGACTCATTTCCTGATTCTCCATTTAGGTAGGATGTACTCAAGAAGGGTCTTGGCTTCATGTGCCATATTTATAGAGATTCACTTTCCTGATGAACATTAAAAAGTCTCTATTTGGATATTTTCTTTCTAGGTACATTTGGCCAGTAAGAGAGAGCAATAAGTTCCCCAAAAGGCTGAAACTGGGAGTGACTGAGCTTTGGTGGGTTGGCTTTTCTGCATAATTCCAAAGCTAGGCTGACGGCAGAGATAGCAATATTGCCCTTAGGAAGAGCTGGATGGGTTCTTTGCAGAGGGCAGATGGGTGGCAGATTGCAGCCCTGGCTATTTTATTGCCCAGTAGGAATCTTTACTGGTTGTCTGAAATCTGATCAGAACCAAGAGCCTTCAAATTAAATGTGCTCGTTAAGCAAGAATGAATAGTGTCTACCCTTTTACACAGAAAAACACCCAAAAAATTAATTTCTTTGGAGGCTAAATCCCGCCACACCCCCCATACTTCTTCTTCTTCTTTTCTTTCTCCTTCTCTGCTTTTCAGTAAAATGACAGCAAGAGCAGAGTCAGAAAGCTGTTCCAGAATTATAAAGAAAACACTGCTGTTGGTTTTTAAGAGCATGTGTTTGGGATCTCTGAGGTTAGGTCACGGTGGACGGGTTTTGTGTCTGACTAACCTAGACCTTGGCACAGCATAAAAGTTACCTTACCCGTGTCTCAGGCAGGCTAAAACACACAAAATTGCCATTTGTTCATTTCTGTCTGTTCCTAATACAAATTTTTCTTTCAAACAATTTTGAACAAAGGGGAACAGTTTTTGTTGTTTAAACCACCAGTGGACCCAA
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Task1_train_20182
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A variant found in Chromosome 14 affects CEP128, TSHR (centrosomal protein 128| thyroid stimulating hormone receptor). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not specified
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AATTCTCTGGTGTTCATTTGTAGTCAGCCCTACCCTAGGCCTTTGCAACCGCTGATCTTTTTCCTGTCCCTATGGTTTTGCCTTTTTGAGAAAGCTATATAAATGAATCATTAATATGAATAATTACATATAAATACGTAATATTTTGAGTTTGGCTTTTTTCACTTAACATTATGCATTCAAGATTTGTTCCATAACAATACCATGGTAATTTTTAAAAAAACAACAACAAAAGCCCGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGACTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCTCGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACGGAGCAAGACTCCGTTTCAAAAGAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTTGTGCATGTTGTATCAGCAGTTCATTCATTTTTATTGCAGAATAGTATTCCAATGTGGAGGTATCAGAGTTTGTTTATCCATTATCTAGTCGCGAGACACTTGGTTCGTTTAGTGGTTATGAATAAAGCTTCTGTAAAATTTGGAATACACATATTTTAAATGTACGGTTTAATGAATTTTGATAAATGTATACATCCACTTAACCTCCAGCCTAATTACGATATGGAAACCCTGTGTGTTCCCTCCTGTCTTTTTCTAGTCAATCTTTCCTAACCTTTATTCTGATTCCCATAACCACAACTTTTTCCTTCCTGTCCTAGCCAAGTTCATATAAAAGGAATTATGCAGTATAGAAGGAATTGACATTCCTTTTATCCCAAGAGGAATAAGTGATTGAAGACTTTTAAGAAGGAAATAGGCACAATCTGATTTATGTTTGTAATGATCTTTTTGGCTACTGTGCGAAGAATGGTGAGTATGCCACTTAAGTATTATTTTTCTTCCCATCTTCCAGGGGGAATATGACTCAATGAAATTCTTGGGTCGACCAGAATTTCCATACTGGACCCATTATTAAGGGAACCTGGAATTATTTCTGCCATTCCCGATTCTTCCCAGCAGATGGCCCCAAAGTTCAGTTCCTGAATTGCCTCGCGGAGCCGCGGGCTGCAACGTGAGGCGGCCGCTGCCAGTCGACTCAACCACCGGAGTGGCCCCTGCAGTTGGATAGCAACGAGAATCCTCCAGGGGTGCAGGGCGACGGCTTCGGCCGCACCGCGGGCTAGCCAGGGCTGCGTGCCCGCCTCTGACCCTCAGCAGAGGTGTCTCTGGCCAGGAGGAGCTGAAGTTCTGCAGGACATTGGTCCGCCCGCGGACAGTCCACTCCGCGGGGACTTTCTCTGGATAAGGAGTGCGTGCGAGTGGCTCCCAGGCAGACAGGGTGTCTAGAAGGCTACACGCTAGGGAAGGTGGCTCCTTGGATTTAAAGAGGAGGAAAGGAGGGGGCATCTAAACTAGGCTTTGGAGAGAACTAATGGGAGGGGCGCCCGGGGTGGGGGGGCGGGCTGGAAAACAGAGGGGACAGCCAGGACTGGTGTTGGGTGTCAGGGAACAGACGGAGCGGACTGCGTGGGTCCAGCCAAGGAAAGTGAAGCAAGCAGACTTGTTTGGGTCAAGGTTGCCTAGGGAAGCGGAGCACTTAAGTGCCTCTTTTTCCCCTTCTCCAGCCTCCTCCACAGTGGTGAGGTCACAGCCCCTTGGAGCCCTCCCTCTTCCCACCCCTCCCGCTCCCGGGTCTCCTTTGGCCTGGGGTAACCCGAGGTGCAGAGCTGAGAATGAGGCGATTTCGGAGGATGGAGAAATAGCCCCGAGTCCCGTGGAAAATGAGGCCGGCGGACTTGCTGCAGCTGGTGCTGCTGCTCGACCTGCCCAGGGACCTGGGCGGAATGGGGTGTTCGTCTCCACCCTGCGAGTGCCATCAGGAGGAGGACTTCAGAGTCACCTGCAAGGATATTCAACGCATCCCCAGCTTACCGCCCAGTACGCAGACTCTGTGAGTACCCGGGAGAGATCAGGGTAGGACCCAGAGATCAAGGGCATCTGCAGAGGTGGCCCGAAGTGCACAAAAGCAGCTCAATAACAGCCCGAAGTAGTGTGTGAGTGTGTGTATGTGTGAGTGAATGTCTGTGTGTGTAGATGTGTGTGTGTGCTAAAAACTTAATCGCCCACACTTGGGAAGGTATCATTGTTGACATCCTCATTCCCAACACAGGAAAATGTTACAAAACTTTGGTGTACAATGACCGTGAGAGCTGTTCTTTCCAACAAGCTGCTATTCAGCACTTTGCCTAACCCTGGTTGAATCTGTTTTATTTGAATTAATAAGGATAATGGCATCTCAGGAACTGACCTTTTTGATCTTACCTTGGGTAATAAAAAATTGCAAAAATATGTATTTCTCCTTTTTGTTTCTCTAGATGGGAGGTTATCTTAGCAGTTCTGCTGATTCATCAAATTGTTGACAAAGGTTTAAGCAGGGGCCCTTTTTAAAATGAACTGTCTATACAGTATCTGTAAGTTACTTACTCAAATGTGAACTGCCAGTGAAATAGTACGTCCAGAACCCTGCTTTGTGATAGAGGTATAAAGAAATGAAATTTCATAAAAGTATAGTACATTTATCTGCATGTTAAATGTTACCAGATTAGAAACCTGATGTTAAATAAGATTATACACACACAACCTGTTTCTTAACAGCAATTTAAATCAGTGATCATTGAAATTGTAGACAAAACCAAGGGAATAAAGTCTGTCTTGATTAGTTAAAAAGAGAACAGAAAGAAAGGACAGTAAAACAACCTAGGCTGGTTAAATCCAGTTAAGATAAAAAAAAATGCAGGTTATTAAAGAAAATGTTGATAGATGAAAAGAAATGGGAAAGTTGCACCTCTAGATTTTCTCAAGAATTTAGCTCATGAAGACTATTTAACAGTAGATGAATATTTGAGCACAGAGATATATTTCTGTGCTCAGAGATATCCTAGTGTCTTAGCACACCTGAATTAATTAGTTCAATAACCTCCAAACAGTGTGGTAGTCATTCTCCATGCTGCCACCACAGAATAAGATGTGTAAAAGGTGTAATGGCCTCTTGATTACACCTCTACATAGGTTGCTTGTCACCTCTAGAATAAAATTCTTTTGTGCAGCCTACCAGATCTTTCAAGACCTAGTCAAGTCTTTCCAACCTCATTGCTCCTCATTTCTCTAACTTCCCCCTCCTGCTGAGAACTTCTGGCACTTCCCCAAAGGTCCCTGCTGTTACAGCTGCCCTTGCCTTTCTTCCCACTTTCTGGCCCCTCTGCCTGAAGCACATTTCACCCATTTCTTCACCCAGCTAATGCCTACTCCCAGATCCAGATCCTGGATCAACCCTGCAGGAAGCTTCTCCTGACCCATGACCTTCAGGCTGGGTAAGCTATACCCCCCTTCCCAACAGCGTTCTCTGCATGAACCTAACCCTAGCCCTTAGACATTGTCTACTTTCTTGTAACTTGTTATTTATTTGCATGCCCACTCAAGCAGGACACAAGCTTCTCTAACATAGGGAACTGCCATTCAACCCCGAATTCCTGAAACCCTGGAACTACTTAGACACTCAGAAAAAACAAAAAAAAAAAAACTTAAGTGAATAAATAAACAAATGAATATGCCAGGTCTCTGAATGTCCACTCTATGTTGGGGAGAAAGAAATCCAAAGACATCACTTCTTCAGAGACTTCTTTAACAGTGGCAGAAATTCAAGTCATTGAAGAGAGATGTGGCTCTGACAGTGAAAAGGAACTCGTAGACATCCTGTTTAAAATTCCACCAAAAGTTGAGAAAGAAAGGGTAATGGAGAATGAGCAATGGAACAGGAGTCAGGAAACCAGCATTCTCTTTAGCCCTTCTTTACTAACCATGAAATTGTGTAAGATGACTGATTTGGAAGGAGCCAAATTTCCTTCTGGGTAAAAGAGAATGTTCAACTAGGTGCTTTCTAGGTGATGACA
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AATTCTCTGGTGTTCATTTGTAGTCAGCCCTACCCTAGGCCTTTGCAACCGCTGATCTTTTTCCTGTCCCTATGGTTTTGCCTTTTTGAGAAAGCTATATAAATGAATCATTAATATGAATAATTACATATAAATACGTAATATTTTGAGTTTGGCTTTTTTCACTTAACATTATGCATTCAAGATTTGTTCCATAACAATACCATGGTAATTTTTAAAAAAACAACAACAAAAGCCCGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGACTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCTCGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACGGAGCAAGACTCCGTTTCAAAAGAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTTGTGCATGTTGTATCAGCAGTTCATTCATTTTTATTGCAGAATAGTATTCCAATGTGGAGGTATCAGAGTTTGTTTATCCATTATCTAGTCGCGAGACACTTGGTTCGTTTAGTGGTTATGAATAAAGCTTCTGTAAAATTTGGAATACACATATTTTAAATGTACGGTTTAATGAATTTTGATAAATGTATACATCCACTTAACCTCCAGCCTAATTACGATATGGAAACCCTGTGTGTTCCCTCCTGTCTTTTTCTAGTCAATCTTTCCTAACCTTTATTCTGATTCCCATAACCACAACTTTTTCCTTCCTGTCCTAGCCAAGTTCATATAAAAGGAATTATGCAGTATAGAAGGAATTGACATTCCTTTTATCCCAAGAGGAATAAGTGATTGAAGACTTTTAAGAAGGAAATAGGCACAATCTGATTTATGTTTGTAATGATCTTTTTGGCTACTGTGCGAAGAATGGTGAGTATGCCACTTAAGTATTATTTTTCTTCCCATCTTCCAGGGGGAATATGACTCAATGAAATTCTTGGGTCGACCAGAATTTCCATACTGGACCCATTATTAAGGGAACCTGGAATTATTTCTGCCATTCCCGATTCTTCCCAGCAGATGGCCCCAAAGTTCAGTTCCTGAATTGCCTCGCGGAGCCGCGGGCTGCAACGTGAGGCGGCCGCTGCCAGTCGACTCAACCACCGGAGTGGCCCCTGCAGTTGGATAGCAACGAGAATCCTCCAGGGGTGCAGGGCGACGGCTTCGGCCGCACCGCGGGCTAGCCAGGGCTGCGTGCCCGCCTCTGACCCTCAGCAGAGGTGTCTCTGGCCAGGAGGAGCTGAAGTTCTGCAGGACATTGGTCCGCCCGCGGACAGTCCACTCCGCGGGGACTTTCTCTGGATAAGGAGTGCGTGCGAGTGGCTCCCAGGCAGACAGGGTGTCTAGAAGGCTACACGCTAGGGAAGGTGGCTCCTTGGATTTAAAGAGGAGGAAAGGAGGGGGCATCTAAACTAGGCTTTGGAGAGAACTAATGGGAGGGGCGCCCGGGGTGGGGGGGCGGGCTGGAAAACAGAGGGGACAGCCAGGACTGGTGTTGGGTGTCAGGGAACAGACGGAGCGGACTGCGTGGGTCCAGCCAAGGAAAGTGAAGCAAGCAGACTTGTTTGGGTCAAGGTTGCCTAGGGAAGCGGAGCACTTAAGTGCCTCTTTTTCCCCTTCTCCAGCCTCCTCCACAGTGGTGAGGTCACAGCCCCTTGGAGCCCTCCCTCTTCCCACCCCTCCCGCTCCCGGGTCTCCTTTGGCCTGGGGTAACCCGAGGTGCAGAGCTGAGAATGAGGCGATTTCGGAGGATGGAGAAATAGCCCCGAGTCCCGTGGAAAATGAGGCCGGCGGACTTGCTGCAGCTGGTGCTGCTGCTCGACCTGCCCAGGGACCTGGGCGGAATGGGGTGTTCGTCTCCACCCTGCGAGTGCCATCAGGAGGAGGACTTCAGAGTCACCTCCAAGGATATTCAACGCATCCCCAGCTTACCGCCCAGTACGCAGACTCTGTGAGTACCCGGGAGAGATCAGGGTAGGACCCAGAGATCAAGGGCATCTGCAGAGGTGGCCCGAAGTGCACAAAAGCAGCTCAATAACAGCCCGAAGTAGTGTGTGAGTGTGTGTATGTGTGAGTGAATGTCTGTGTGTGTAGATGTGTGTGTGTGCTAAAAACTTAATCGCCCACACTTGGGAAGGTATCATTGTTGACATCCTCATTCCCAACACAGGAAAATGTTACAAAACTTTGGTGTACAATGACCGTGAGAGCTGTTCTTTCCAACAAGCTGCTATTCAGCACTTTGCCTAACCCTGGTTGAATCTGTTTTATTTGAATTAATAAGGATAATGGCATCTCAGGAACTGACCTTTTTGATCTTACCTTGGGTAATAAAAAATTGCAAAAATATGTATTTCTCCTTTTTGTTTCTCTAGATGGGAGGTTATCTTAGCAGTTCTGCTGATTCATCAAATTGTTGACAAAGGTTTAAGCAGGGGCCCTTTTTAAAATGAACTGTCTATACAGTATCTGTAAGTTACTTACTCAAATGTGAACTGCCAGTGAAATAGTACGTCCAGAACCCTGCTTTGTGATAGAGGTATAAAGAAATGAAATTTCATAAAAGTATAGTACATTTATCTGCATGTTAAATGTTACCAGATTAGAAACCTGATGTTAAATAAGATTATACACACACAACCTGTTTCTTAACAGCAATTTAAATCAGTGATCATTGAAATTGTAGACAAAACCAAGGGAATAAAGTCTGTCTTGATTAGTTAAAAAGAGAACAGAAAGAAAGGACAGTAAAACAACCTAGGCTGGTTAAATCCAGTTAAGATAAAAAAAAATGCAGGTTATTAAAGAAAATGTTGATAGATGAAAAGAAATGGGAAAGTTGCACCTCTAGATTTTCTCAAGAATTTAGCTCATGAAGACTATTTAACAGTAGATGAATATTTGAGCACAGAGATATATTTCTGTGCTCAGAGATATCCTAGTGTCTTAGCACACCTGAATTAATTAGTTCAATAACCTCCAAACAGTGTGGTAGTCATTCTCCATGCTGCCACCACAGAATAAGATGTGTAAAAGGTGTAATGGCCTCTTGATTACACCTCTACATAGGTTGCTTGTCACCTCTAGAATAAAATTCTTTTGTGCAGCCTACCAGATCTTTCAAGACCTAGTCAAGTCTTTCCAACCTCATTGCTCCTCATTTCTCTAACTTCCCCCTCCTGCTGAGAACTTCTGGCACTTCCCCAAAGGTCCCTGCTGTTACAGCTGCCCTTGCCTTTCTTCCCACTTTCTGGCCCCTCTGCCTGAAGCACATTTCACCCATTTCTTCACCCAGCTAATGCCTACTCCCAGATCCAGATCCTGGATCAACCCTGCAGGAAGCTTCTCCTGACCCATGACCTTCAGGCTGGGTAAGCTATACCCCCCTTCCCAACAGCGTTCTCTGCATGAACCTAACCCTAGCCCTTAGACATTGTCTACTTTCTTGTAACTTGTTATTTATTTGCATGCCCACTCAAGCAGGACACAAGCTTCTCTAACATAGGGAACTGCCATTCAACCCCGAATTCCTGAAACCCTGGAACTACTTAGACACTCAGAAAAAACAAAAAAAAAAAAACTTAAGTGAATAAATAAACAAATGAATATGCCAGGTCTCTGAATGTCCACTCTATGTTGGGGAGAAAGAAATCCAAAGACATCACTTCTTCAGAGACTTCTTTAACAGTGGCAGAAATTCAAGTCATTGAAGAGAGATGTGGCTCTGACAGTGAAAAGGAACTCGTAGACATCCTGTTTAAAATTCCACCAAAAGTTGAGAAAGAAAGGGTAATGGAGAATGAGCAATGGAACAGGAGTCAGGAAACCAGCATTCTCTTTAGCCCTTCTTTACTAACCATGAAATTGTGTAAGATGACTGATTTGGAAGGAGCCAAATTTCCTTCTGGGTAAAAGAGAATGTTCAACTAGGTGCTTTCTAGGTGATGACA
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Task1_train_20183
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Consider this mutation in CEP128, TSHR (centrosomal protein 128| thyroid stimulating hormone receptor) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
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AATTCTCTGGTGTTCATTTGTAGTCAGCCCTACCCTAGGCCTTTGCAACCGCTGATCTTTTTCCTGTCCCTATGGTTTTGCCTTTTTGAGAAAGCTATATAAATGAATCATTAATATGAATAATTACATATAAATACGTAATATTTTGAGTTTGGCTTTTTTCACTTAACATTATGCATTCAAGATTTGTTCCATAACAATACCATGGTAATTTTTAAAAAAACAACAACAAAAGCCCGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGACTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCTCGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACGGAGCAAGACTCCGTTTCAAAAGAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTTGTGCATGTTGTATCAGCAGTTCATTCATTTTTATTGCAGAATAGTATTCCAATGTGGAGGTATCAGAGTTTGTTTATCCATTATCTAGTCGCGAGACACTTGGTTCGTTTAGTGGTTATGAATAAAGCTTCTGTAAAATTTGGAATACACATATTTTAAATGTACGGTTTAATGAATTTTGATAAATGTATACATCCACTTAACCTCCAGCCTAATTACGATATGGAAACCCTGTGTGTTCCCTCCTGTCTTTTTCTAGTCAATCTTTCCTAACCTTTATTCTGATTCCCATAACCACAACTTTTTCCTTCCTGTCCTAGCCAAGTTCATATAAAAGGAATTATGCAGTATAGAAGGAATTGACATTCCTTTTATCCCAAGAGGAATAAGTGATTGAAGACTTTTAAGAAGGAAATAGGCACAATCTGATTTATGTTTGTAATGATCTTTTTGGCTACTGTGCGAAGAATGGTGAGTATGCCACTTAAGTATTATTTTTCTTCCCATCTTCCAGGGGGAATATGACTCAATGAAATTCTTGGGTCGACCAGAATTTCCATACTGGACCCATTATTAAGGGAACCTGGAATTATTTCTGCCATTCCCGATTCTTCCCAGCAGATGGCCCCAAAGTTCAGTTCCTGAATTGCCTCGCGGAGCCGCGGGCTGCAACGTGAGGCGGCCGCTGCCAGTCGACTCAACCACCGGAGTGGCCCCTGCAGTTGGATAGCAACGAGAATCCTCCAGGGGTGCAGGGCGACGGCTTCGGCCGCACCGCGGGCTAGCCAGGGCTGCGTGCCCGCCTCTGACCCTCAGCAGAGGTGTCTCTGGCCAGGAGGAGCTGAAGTTCTGCAGGACATTGGTCCGCCCGCGGACAGTCCACTCCGCGGGGACTTTCTCTGGATAAGGAGTGCGTGCGAGTGGCTCCCAGGCAGACAGGGTGTCTAGAAGGCTACACGCTAGGGAAGGTGGCTCCTTGGATTTAAAGAGGAGGAAAGGAGGGGGCATCTAAACTAGGCTTTGGAGAGAACTAATGGGAGGGGCGCCCGGGGTGGGGGGGCGGGCTGGAAAACAGAGGGGACAGCCAGGACTGGTGTTGGGTGTCAGGGAACAGACGGAGCGGACTGCGTGGGTCCAGCCAAGGAAAGTGAAGCAAGCAGACTTGTTTGGGTCAAGGTTGCCTAGGGAAGCGGAGCACTTAAGTGCCTCTTTTTCCCCTTCTCCAGCCTCCTCCACAGTGGTGAGGTCACAGCCCCTTGGAGCCCTCCCTCTTCCCACCCCTCCCGCTCCCGGGTCTCCTTTGGCCTGGGGTAACCCGAGGTGCAGAGCTGAGAATGAGGCGATTTCGGAGGATGGAGAAATAGCCCCGAGTCCCGTGGAAAATGAGGCCGGCGGACTTGCTGCAGCTGGTGCTGCTGCTCGACCTGCCCAGGGACCTGGGCGGAATGGGGTGTTCGTCTCCACCCTGCGAGTGCCATCAGGAGGAGGACTTCAGAGTCACCTGCAAGGATATTCAACGCATCCCCAGCTTACCGCCCAGTACGCAGACTCTGTGAGTACCCGGGAGAGATCAGGGTAGGACCCAGAGATCAAGGGCATCTGCAGAGGTGGCCCGAAGTGCACAAAAGCAGCTCAATAACAGCCCGAAGTAGTGTGTGAGTGTGTGTATGTGTGAGTGAATGTCTGTGTGTGTAGATGTGTGTGTGTGCTAAAAACTTAATCGCCCACACTTGGGAAGGTATCATTGTTGACATCCTCATTCCCAACACAGGAAAATGTTACAAAACTTTGGTGTACAATGACCGTGAGAGCTGTTCTTTCCAACAAGCTGCTATTCAGCACTTTGCCTAACCCTGGTTGAATCTGTTTTATTTGAATTAATAAGGATAATGGCATCTCAGGAACTGACCTTTTTGATCTTACCTTGGGTAATAAAAAATTGCAAAAATATGTATTTCTCCTTTTTGTTTCTCTAGATGGGAGGTTATCTTAGCAGTTCTGCTGATTCATCAAATTGTTGACAAAGGTTTAAGCAGGGGCCCTTTTTAAAATGAACTGTCTATACAGTATCTGTAAGTTACTTACTCAAATGTGAACTGCCAGTGAAATAGTACGTCCAGAACCCTGCTTTGTGATAGAGGTATAAAGAAATGAAATTTCATAAAAGTATAGTACATTTATCTGCATGTTAAATGTTACCAGATTAGAAACCTGATGTTAAATAAGATTATACACACACAACCTGTTTCTTAACAGCAATTTAAATCAGTGATCATTGAAATTGTAGACAAAACCAAGGGAATAAAGTCTGTCTTGATTAGTTAAAAAGAGAACAGAAAGAAAGGACAGTAAAACAACCTAGGCTGGTTAAATCCAGTTAAGATAAAAAAAAATGCAGGTTATTAAAGAAAATGTTGATAGATGAAAAGAAATGGGAAAGTTGCACCTCTAGATTTTCTCAAGAATTTAGCTCATGAAGACTATTTAACAGTAGATGAATATTTGAGCACAGAGATATATTTCTGTGCTCAGAGATATCCTAGTGTCTTAGCACACCTGAATTAATTAGTTCAATAACCTCCAAACAGTGTGGTAGTCATTCTCCATGCTGCCACCACAGAATAAGATGTGTAAAAGGTGTAATGGCCTCTTGATTACACCTCTACATAGGTTGCTTGTCACCTCTAGAATAAAATTCTTTTGTGCAGCCTACCAGATCTTTCAAGACCTAGTCAAGTCTTTCCAACCTCATTGCTCCTCATTTCTCTAACTTCCCCCTCCTGCTGAGAACTTCTGGCACTTCCCCAAAGGTCCCTGCTGTTACAGCTGCCCTTGCCTTTCTTCCCACTTTCTGGCCCCTCTGCCTGAAGCACATTTCACCCATTTCTTCACCCAGCTAATGCCTACTCCCAGATCCAGATCCTGGATCAACCCTGCAGGAAGCTTCTCCTGACCCATGACCTTCAGGCTGGGTAAGCTATACCCCCCTTCCCAACAGCGTTCTCTGCATGAACCTAACCCTAGCCCTTAGACATTGTCTACTTTCTTGTAACTTGTTATTTATTTGCATGCCCACTCAAGCAGGACACAAGCTTCTCTAACATAGGGAACTGCCATTCAACCCCGAATTCCTGAAACCCTGGAACTACTTAGACACTCAGAAAAAACAAAAAAAAAAAAACTTAAGTGAATAAATAAACAAATGAATATGCCAGGTCTCTGAATGTCCACTCTATGTTGGGGAGAAAGAAATCCAAAGACATCACTTCTTCAGAGACTTCTTTAACAGTGGCAGAAATTCAAGTCATTGAAGAGAGATGTGGCTCTGACAGTGAAAAGGAACTCGTAGACATCCTGTTTAAAATTCCACCAAAAGTTGAGAAAGAAAGGGTAATGGAGAATGAGCAATGGAACAGGAGTCAGGAAACCAGCATTCTCTTTAGCCCTTCTTTACTAACCATGAAATTGTGTAAGATGACTGATTTGGAAGGAGCCAAATTTCCTTCTGGGTAAAAGAGAATGTTCAACTAGGTGCTTTCTAGGTGATGACA
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AATTCTCTGGTGTTCATTTGTAGTCAGCCCTACCCTAGGCCTTTGCAACCGCTGATCTTTTTCCTGTCCCTATGGTTTTGCCTTTTTGAGAAAGCTATATAAATGAATCATTAATATGAATAATTACATATAAATACGTAATATTTTGAGTTTGGCTTTTTTCACTTAACATTATGCATTCAAGATTTGTTCCATAACAATACCATGGTAATTTTTAAAAAAACAACAACAAAAGCCCGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCAGCCTGACTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATTGCTTGAACCTCGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACGGAGCAAGACTCCGTTTCAAAAGAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAATTTGTGCATGTTGTATCAGCAGTTCATTCATTTTTATTGCAGAATAGTATTCCAATGTGGAGGTATCAGAGTTTGTTTATCCATTATCTAGTCGCGAGACACTTGGTTCGTTTAGTGGTTATGAATAAAGCTTCTGTAAAATTTGGAATACACATATTTTAAATGTACGGTTTAATGAATTTTGATAAATGTATACATCCACTTAACCTCCAGCCTAATTACGATATGGAAACCCTGTGTGTTCCCTCCTGTCTTTTTCTAGTCAATCTTTCCTAACCTTTATTCTGATTCCCATAACCACAACTTTTTCCTTCCTGTCCTAGCCAAGTTCATATAAAAGGAATTATGCAGTATAGAAGGAATTGACATTCCTTTTATCCCAAGAGGAATAAGTGATTGAAGACTTTTAAGAAGGAAATAGGCACAATCTGATTTATGTTTGTAATGATCTTTTTGGCTACTGTGCGAAGAATGGTGAGTATGCCACTTAAGTATTATTTTTCTTCCCATCTTCCAGGGGGAATATGACTCAATGAAATTCTTGGGTCGACCAGAATTTCCATACTGGACCCATTATTAAGGGAACCTGGAATTATTTCTGCCATTCCCGATTCTTCCCAGCAGATGGCCCCAAAGTTCAGTTCCTGAATTGCCTCGCGGAGCCGCGGGCTGCAACGTGAGGCGGCCGCTGCCAGTCGACTCAACCACCGGAGTGGCCCCTGCAGTTGGATAGCAACGAGAATCCTCCAGGGGTGCAGGGCGACGGCTTCGGCCGCACCGCGGGCTAGCCAGGGCTGCGTGCCCGCCTCTGACCCTCAGCAGAGGTGTCTCTGGCCAGGAGGAGCTGAAGTTCTGCAGGACATTGGTCCGCCCGCGGACAGTCCACTCCGCGGGGACTTTCTCTGGATAAGGAGTGCGTGCGAGTGGCTCCCAGGCAGACAGGGTGTCTAGAAGGCTACACGCTAGGGAAGGTGGCTCCTTGGATTTAAAGAGGAGGAAAGGAGGGGGCATCTAAACTAGGCTTTGGAGAGAACTAATGGGAGGGGCGCCCGGGGTGGGGGGGCGGGCTGGAAAACAGAGGGGACAGCCAGGACTGGTGTTGGGTGTCAGGGAACAGACGGAGCGGACTGCGTGGGTCCAGCCAAGGAAAGTGAAGCAAGCAGACTTGTTTGGGTCAAGGTTGCCTAGGGAAGCGGAGCACTTAAGTGCCTCTTTTTCCCCTTCTCCAGCCTCCTCCACAGTGGTGAGGTCACAGCCCCTTGGAGCCCTCCCTCTTCCCACCCCTCCCGCTCCCGGGTCTCCTTTGGCCTGGGGTAACCCGAGGTGCAGAGCTGAGAATGAGGCGATTTCGGAGGATGGAGAAATAGCCCCGAGTCCCGTGGAAAATGAGGCCGGCGGACTTGCTGCAGCTGGTGCTGCTGCTCGACCTGCCCAGGGACCTGGGCGGAATGGGGTGTTCGTCTCCACCCTGCGAGTGCCATCAGGAGGAGGACTTCAGAGTCACCTCCAAGGATATTCAACGCATCCCCAGCTTACCGCCCAGTACGCAGACTCTGTGAGTACCCGGGAGAGATCAGGGTAGGACCCAGAGATCAAGGGCATCTGCAGAGGTGGCCCGAAGTGCACAAAAGCAGCTCAATAACAGCCCGAAGTAGTGTGTGAGTGTGTGTATGTGTGAGTGAATGTCTGTGTGTGTAGATGTGTGTGTGTGCTAAAAACTTAATCGCCCACACTTGGGAAGGTATCATTGTTGACATCCTCATTCCCAACACAGGAAAATGTTACAAAACTTTGGTGTACAATGACCGTGAGAGCTGTTCTTTCCAACAAGCTGCTATTCAGCACTTTGCCTAACCCTGGTTGAATCTGTTTTATTTGAATTAATAAGGATAATGGCATCTCAGGAACTGACCTTTTTGATCTTACCTTGGGTAATAAAAAATTGCAAAAATATGTATTTCTCCTTTTTGTTTCTCTAGATGGGAGGTTATCTTAGCAGTTCTGCTGATTCATCAAATTGTTGACAAAGGTTTAAGCAGGGGCCCTTTTTAAAATGAACTGTCTATACAGTATCTGTAAGTTACTTACTCAAATGTGAACTGCCAGTGAAATAGTACGTCCAGAACCCTGCTTTGTGATAGAGGTATAAAGAAATGAAATTTCATAAAAGTATAGTACATTTATCTGCATGTTAAATGTTACCAGATTAGAAACCTGATGTTAAATAAGATTATACACACACAACCTGTTTCTTAACAGCAATTTAAATCAGTGATCATTGAAATTGTAGACAAAACCAAGGGAATAAAGTCTGTCTTGATTAGTTAAAAAGAGAACAGAAAGAAAGGACAGTAAAACAACCTAGGCTGGTTAAATCCAGTTAAGATAAAAAAAAATGCAGGTTATTAAAGAAAATGTTGATAGATGAAAAGAAATGGGAAAGTTGCACCTCTAGATTTTCTCAAGAATTTAGCTCATGAAGACTATTTAACAGTAGATGAATATTTGAGCACAGAGATATATTTCTGTGCTCAGAGATATCCTAGTGTCTTAGCACACCTGAATTAATTAGTTCAATAACCTCCAAACAGTGTGGTAGTCATTCTCCATGCTGCCACCACAGAATAAGATGTGTAAAAGGTGTAATGGCCTCTTGATTACACCTCTACATAGGTTGCTTGTCACCTCTAGAATAAAATTCTTTTGTGCAGCCTACCAGATCTTTCAAGACCTAGTCAAGTCTTTCCAACCTCATTGCTCCTCATTTCTCTAACTTCCCCCTCCTGCTGAGAACTTCTGGCACTTCCCCAAAGGTCCCTGCTGTTACAGCTGCCCTTGCCTTTCTTCCCACTTTCTGGCCCCTCTGCCTGAAGCACATTTCACCCATTTCTTCACCCAGCTAATGCCTACTCCCAGATCCAGATCCTGGATCAACCCTGCAGGAAGCTTCTCCTGACCCATGACCTTCAGGCTGGGTAAGCTATACCCCCCTTCCCAACAGCGTTCTCTGCATGAACCTAACCCTAGCCCTTAGACATTGTCTACTTTCTTGTAACTTGTTATTTATTTGCATGCCCACTCAAGCAGGACACAAGCTTCTCTAACATAGGGAACTGCCATTCAACCCCGAATTCCTGAAACCCTGGAACTACTTAGACACTCAGAAAAAACAAAAAAAAAAAAACTTAAGTGAATAAATAAACAAATGAATATGCCAGGTCTCTGAATGTCCACTCTATGTTGGGGAGAAAGAAATCCAAAGACATCACTTCTTCAGAGACTTCTTTAACAGTGGCAGAAATTCAAGTCATTGAAGAGAGATGTGGCTCTGACAGTGAAAAGGAACTCGTAGACATCCTGTTTAAAATTCCACCAAAAGTTGAGAAAGAAAGGGTAATGGAGAATGAGCAATGGAACAGGAGTCAGGAAACCAGCATTCTCTTTAGCCCTTCTTTACTAACCATGAAATTGTGTAAGATGACTGATTTGGAAGGAGCCAAATTTCCTTCTGGGTAAAAGAGAATGTTCAACTAGGTGCTTTCTAGGTGATGACA
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Task1_train_20184
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This variant affects the gene TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) found on Chromosome 14. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
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Task1_train_20185
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This genomic variant is located on Chromosome 14, within the TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Familial gestational hyperthyroidism
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GAGATTTTGGAGTAGGGTGGCCAACTGTCACACTTTGCCCAAGACAGAGGGAATTCCAAGGATATGGGCTTTGCATTTTAAAGCCAGGACAAAAAAATGAAAGATTGTATAAAGAGGATCTTTCCATGCAGGGTCTTGTTTAGGTAAAAATCATGACATAATAGTTTAGGATTAGCATAGTGAGGATTTGGAAGTGAGGAGTTCTAAGATCTTGGGGTATAAACTGTTGATGCTTTCTGTTGAAGCATTGATGGTTCTTTGTTTCAAAAACTCTCTGTAATGAACAATAAAGCAATTTGCCTGGGCAAGAGTCTCCTGGAATTGTAGTTATGTTAATGAGGACAATGGACCAGTAAGGGTATATTATTATAGACAGTAAGCTGTGTGTTTAGGGAGGAGAGAGGTAGGTGATTTCTGTTCTCAGAGTTAACTCCATCCTCTCTTTTCCAAGGTCTGTTTCATATTCAGTGTCCTTAGTTGAAATGCCTAGTTGAAAAAACCAGAGAGTTTTTTCTAATTTTGCAAGAATGTCACAACATCTCCAGTCCCAAGTCCCTGATGTCTCTTCTAGCTTTCATTGCACTTATGAAAATAACAATAATAAAAGCATTATTTTAGAGCCCTAACTATGTGGAGGCCAAACATAAAATCCCTCATGAATATTATTTAATCCTCACAAAAGCCCCACAAAAGAGGTGTTGTTAATTGTTCCTATTTTACAGACAGGAAAACTATGGCTCAAAGAGGCCAAGAAACTTGTCCAAGGTCATATAATCAGAAGTGGCAGAGCCAAGACTCTATTTCGAGTCCATCTGGGCTATTCAGAAATAAAAAGGAGTGAACTACTAATTCATGTTACAACATGGATGAACCTCACAGACATTATGCTAAATGAAAGAAGGCAGACACAAAAGACTGCCTGTTATATGATTCCATTTATATGAAATGTCCAGATAAGGCAAATTTATAAAGAAAGAAAACTGATCAGTGGTTTCTAGGCATAAAGGAGCAAGTGGAGACTAACTGCAGATGGGCCTATGGTTACTTTTGTCATTGACAGAAATGTTCTAACCTGTGATGATGGTTTCAAAATCATGTAATGTTACTAAAAATCATTGAACTGTATGCCTACATACAATGTTTGAAGTTTATGGAATGTAAATTCTTTTTCAATAAAACTTTAAAAATTACAGAGGTCACATTCTAAGCTTTCTGACTGGTACCACCAATGACTAGATGCTGGTTCTTTTAGGTGCCACTCCTAAGGAGAAATGCTAAAGGTTTACTGGGTTCTTATATACTTTTCATGTAAGCATAGGGAATGCCTTAAACTCTTTTAGCCAATCAACCTATGTTGAATATGTTTAATTTAACCAGTGAGAGTTCATTTCTAGCAGTTACTTATTTCTCTAATGCTAACTGTGCATTCTTGATCAGCATTTATATAAACCTAAGTATGTAAGTTACTGACACACGATATTGCACTATACATGCAGAAGTGTCTTCGATTGCTGACATGACAAAATAAACCCAAGTGAACTGTGAAGACTTACCACTTCTGTACATCTGGTATGGCAATGACAGAGCCTTACTGTCCATCTTGCTGTGCTGTCGTTCATCATAAAATTCCCTCATCCTCCCACTCCAACACTCATTGTCTTGGCCAGAATACTTATAAATAATAAAGATATTTGTCTTCAACTCCTCACCAAATCATTGGAGGGATTTTTCTTTTTTCTCTAAATGTAAAAGAAAAAAAATTCTGATACTACAATTAAGAACAATGTAGCCCATAAATTAAAGTGGACAGAAACCAAGCCAACAATGCAAAAGAGCTGAGCAGCCATTGGGTCCCCGTGAGGAGACAGGAGTAGTTTGTCATTGATGGGACCCCTGGCAGCTACAGCCCCTGGGGTACCCTGTGGCGTAAATGCATATTTTTCTCATGAACGTTTGTTAAAACTGATTTATGTTGTTTTGTCTTTGATAAGAACAGATACGGATGCATTATAGTGACTGTGTTCCTTGTAACTTATACAGAGAAATTCGGAATACCAGGAACTTAACTTACATAGACCCTGATGCCCTCAAAGAGCTCCCCCTCCTAAAGTTCCTGTAAGTATTAAATCCTCTCCCATCCTACTTTTCTGGGGGGAGGGGGTCAGATTTAATGCTGTTGTCTCCCAGGAATCTCCCTAGATGATGTGGTCCAGGTTCATTTTAATGGTGTATAGCCTGGGTCGGGGGCAAGGTATCGGGTGAAATGATCCACATTTTTAAAACCTATTCAAAAGTCAGCACATAATGCTGGAACCAGAGACCTGCTCCAAGAAACAGGAGGGAGAAAATGCTATCATGTATATGTGGTCCTTAAATGTAGTATTTCAGAACAAAACAAAACAAAATTCTGAGAGCCAGTTGGTCAATTTTGTTTGAAAATGGGTATCACAACAATATTATTAGAGTGGCTGTTACACAGGAAAAAAAACCCACAAAGAGTAAAATACACTTCCATGGGGAGTGGAGGGAAAACAGAAGGGACAACAGTTTCAACCTCCCACTCCAGCACTCAAATGTCCAGCACTCACTGCTTTGCTTTGAAAACACCTTATGAGCTAACCATAAGCTCCATGAATCCAGGGACCACAACATTTTTTTTCTCTGTTGAATCTTTACTGCCTAGTACAGAGTAGGCGCTCAGTACAAATGTGTTCAGTGGATGTGTCTGTATGACCTCAGGCCCCCTGGATACCAGGTGGAAGAGTCCTTTTTCCTACTTGCATGCATTATAAAGATTAGAAAACAAAGAGTATGAAGAAGAAAATTGTTAAAAAAAACTTAATCCCAAACCCCAAAATAAGCACTATTAACATTTCAGTTCATCTTCATCCAGACCTTCAAAACAAACTTATGTTATCATAGATATTTTATGAGATAAGCCCTTAAGGATGAATAGAGGGTATCTTGAACAAGAATGGGGAGATAGAAAAGAAATTTAGCTGGATGGAATAGCATGATAAAGACACAAATGTAGGGAACCACGCAGCTTCTTTGGGGAACTAAAAATAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCGCCACTTCCTGCATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCAATAGTTGTATATTGAAGAGGTGGGTGTGAGAGATGCCAGGGGAATGGAAGACACTGATGGGATATGAAGATGAAAGGATGTCTGGAAAGCCATGAAAGCTTATGGGACAAGACAATCACTCTTCTTATGGACTCTGAGTTTCAAATAATACAATAACCCTTTGATGTGATGATCCCCCACTATATGCTCTGTGGGGAACATACAGGTTTCTAAGACATTGTCCTTGCCTGTAATCTAGTTGAGGAGATGTGTATGAAATTGAAAAGTGCCTCTCCTACAGAAGAATAATGGAAAGTGACGAAGGAGAGACATATACAGTGTTTGGGGGTTCAGGTAATTAGAGAAGACATCAGAAAGAAGACCCACAGCATGGTTTTAAGGGACTTGTTTGAGATTTTTGAAGAATAGAAAGATCTTGATCCAAGTATATGGACCCCACTTGACTCTTGGACCTTTTTCCCTCCTACTGTTCTTCATGAGCACCTATTGCAATTGAACTAGTTCGTTTACTGTATTTCAAATATACCTTATGGAATCTCACCTCTCTCCTTTGTTATCTGGAATGTCCCTCCCATTTGCTGATTTTGAGACCTCTGGCTCCTGCTGCCTCTTCAAATCCTATGCCTTCTTCTCTAGAAGGAGTCAAGTCTGAATTTGCCTCAGAAGGAGTATCAATGGATATAGTTTTTCTACCAGAAGACCTTCTCTAGAGCTTTACTGA
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Task1_train_20186
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This sequence change occurs on Chromosome 14, altering TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
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Task1_train_20187
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A genomic change on Chromosome 14 affects TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
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GAGATTTTGGAGTAGGGTGGCCAACTGTCACACTTTGCCCAAGACAGAGGGAATTCCAAGGATATGGGCTTTGCATTTTAAAGCCAGGACAAAAAAATGAAAGATTGTATAAAGAGGATCTTTCCATGCAGGGTCTTGTTTAGGTAAAAATCATGACATAATAGTTTAGGATTAGCATAGTGAGGATTTGGAAGTGAGGAGTTCTAAGATCTTGGGGTATAAACTGTTGATGCTTTCTGTTGAAGCATTGATGGTTCTTTGTTTCAAAAACTCTCTGTAATGAACAATAAAGCAATTTGCCTGGGCAAGAGTCTCCTGGAATTGTAGTTATGTTAATGAGGACAATGGACCAGTAAGGGTATATTATTATAGACAGTAAGCTGTGTGTTTAGGGAGGAGAGAGGTAGGTGATTTCTGTTCTCAGAGTTAACTCCATCCTCTCTTTTCCAAGGTCTGTTTCATATTCAGTGTCCTTAGTTGAAATGCCTAGTTGAAAAAACCAGAGAGTTTTTTCTAATTTTGCAAGAATGTCACAACATCTCCAGTCCCAAGTCCCTGATGTCTCTTCTAGCTTTCATTGCACTTATGAAAATAACAATAATAAAAGCATTATTTTAGAGCCCTAACTATGTGGAGGCCAAACATAAAATCCCTCATGAATATTATTTAATCCTCACAAAAGCCCCACAAAAGAGGTGTTGTTAATTGTTCCTATTTTACAGACAGGAAAACTATGGCTCAAAGAGGCCAAGAAACTTGTCCAAGGTCATATAATCAGAAGTGGCAGAGCCAAGACTCTATTTCGAGTCCATCTGGGCTATTCAGAAATAAAAAGGAGTGAACTACTAATTCATGTTACAACATGGATGAACCTCACAGACATTATGCTAAATGAAAGAAGGCAGACACAAAAGACTGCCTGTTATATGATTCCATTTATATGAAATGTCCAGATAAGGCAAATTTATAAAGAAAGAAAACTGATCAGTGGTTTCTAGGCATAAAGGAGCAAGTGGAGACTAACTGCAGATGGGCCTATGGTTACTTTTGTCATTGACAGAAATGTTCTAACCTGTGATGATGGTTTCAAAATCATGTAATGTTACTAAAAATCATTGAACTGTATGCCTACATACAATGTTTGAAGTTTATGGAATGTAAATTCTTTTTCAATAAAACTTTAAAAATTACAGAGGTCACATTCTAAGCTTTCTGACTGGTACCACCAATGACTAGATGCTGGTTCTTTTAGGTGCCACTCCTAAGGAGAAATGCTAAAGGTTTACTGGGTTCTTATATACTTTTCATGTAAGCATAGGGAATGCCTTAAACTCTTTTAGCCAATCAACCTATGTTGAATATGTTTAATTTAACCAGTGAGAGTTCATTTCTAGCAGTTACTTATTTCTCTAATGCTAACTGTGCATTCTTGATCAGCATTTATATAAACCTAAGTATGTAAGTTACTGACACACGATATTGCACTATACATGCAGAAGTGTCTTCGATTGCTGACATGACAAAATAAACCCAAGTGAACTGTGAAGACTTACCACTTCTGTACATCTGGTATGGCAATGACAGAGCCTTACTGTCCATCTTGCTGTGCTGTCGTTCATCATAAAATTCCCTCATCCTCCCACTCCAACACTCATTGTCTTGGCCAGAATACTTATAAATAATAAAGATATTTGTCTTCAACTCCTCACCAAATCATTGGAGGGATTTTTCTTTTTTCTCTAAATGTAAAAGAAAAAAAATTCTGATACTACAATTAAGAACAATGTAGCCCATAAATTAAAGTGGACAGAAACCAAGCCAACAATGCAAAAGAGCTGAGCAGCCATTGGGTCCCCGTGAGGAGACAGGAGTAGTTTGTCATTGATGGGACCCCTGGCAGCTACAGCCCCTGGGGTACCCTGTGGCGTAAATGCATATTTTTCTCATGAACGTTTGTTAAAACTGATTTATGTTGTTTTGTCTTTGATAAGAACAGATACGGATGCATTATAGTGACTGTGTTCCTTGTAACTTATACAGAGAAATTCGGAATACCAGGAACTTAACTTACATAGACCCTGATGCCCTCAAAGAGCTCCCCCTCCTAAAGTTCCTGTAAGTATTAAATCCTCTCCCATCCTACTTTTCTGGGGGGAGGGGGTCAGATTTAATGCTGTTGTCTCCCAGGAATCTCCCTAGATGATGTGGTCCAGGTTCATTTTAATGGTGTATAGCCTGGGTCGGGGGCAAGGTATCGGGTGAAATGATCCACATTTTTAAAACCTATTCAAAAGTCAGCACATAATGCTGGAACCAGAGACCTGCTCCAAGAAACAGGAGGGAGAAAATGCTATCATGTATATGTGGTCCTTAAATGTAGTATTTCAGAACAAAACAAAACAAAATTCTGAGAGCCAGTTGGTCAATTTTGTTTGAAAATGGGTATCACAACAATATTATTAGAGTGGCTGTTACACAGGAAAAAAAACCCACAAAGAGTAAAATACACTTCCATGGGGAGTGGAGGGAAAACAGAAGGGACAACAGTTTCAACCTCCCACTCCAGCACTCAAATGTCCAGCACTCACTGCTTTGCTTTGAAAACACCTTATGAGCTAACCATAAGCTCCATGAATCCAGGGACCACAACATTTTTTTTCTCTGTTGAATCTTTACTGCCTAGTACAGAGTAGGCGCTCAGTACAAATGTGTTCAGTGGATGTGTCTGTATGACCTCAGGCCCCCTGGATACCAGGTGGAAGAGTCCTTTTTCCTACTTGCATGCATTATAAAGATTAGAAAACAAAGAGTATGAAGAAGAAAATTGTTAAAAAAAACTTAATCCCAAACCCCAAAATAAGCACTATTAACATTTCAGTTCATCTTCATCCAGACCTTCAAAACAAACTTATGTTATCATAGATATTTTATGAGATAAGCCCTTAAGGATGAATAGAGGGTATCTTGAACAAGAATGGGGAGATAGAAAAGAAATTTAGCTGGATGGAATAGCATGATAAAGACACAAATGTAGGGAACCACGCAGCTTCTTTGGGGAACTAAAAATAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCGCCACTTCCTGCATTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCAATAGTTGTATATTGAAGAGGTGGGTGTGAGAGATGCCAGGGGAATGGAAGACACTGATGGGATATGAAGATGAAAGGATGTCTGGAAAGCCATGAAAGCTTATGGGACAAGACAATCACTCTTCTTATGGACTCTGAGTTTCAAATAATACAATAACCCTTTGATGTGATGATCCCCCACTATATGCTCTGTGGGGAACATACAGGTTTCTAAGACATTGTCCTTGCCTGTAATCTAGTTGAGGAGATGTGTATGAAATTGAAAAGTGCCTCTCCTACAGAAGAATAATGGAAAGTGACGAAGGAGAGACATATACAGTGTTTGGGGGTTCAGGTAATTAGAGAAGACATCAGAAAGAAGACCCACAGCATGGTTTTAAGGGACTTGTTTGAGATTTTTGAAGAATAGAAAGATCTTGATCCAAGTATATGGACCCCACTTGACTCTTGGACCTTTTTCCCTCCTACTGTTCTTCATGAGCACCTATTGCAATTGAACTAGTTCGTTTACTGTATTTCAAATATACCTTATGGAATCTCACCTCTCTCCTTTGTTATCTGGAATGTCCCTCCCATTTGCTGATTTTGAGACCTCTGGCTCCTGCTGCCTCTTCAAATCCTATGCCTTCTTCTCTAGAAGGAGTCAAGTCTGAATTTGCCTCAGAAGGAGTATCAATGGATATAGTTTTTCTACCAGAAGACCTTCTCTAGAGCTTTACTGA
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Task1_train_20188
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Here’s a variant in TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) located on Chromosome 14. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
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Task1_train_20189
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A mutation found in TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Familial gestational hyperthyroidism
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Task1_train_20190
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A mutation on Chromosome 14 affecting TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
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Task1_train_20191
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A variant has been detected on Chromosome 14 in TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic
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GTATTAAAATGCAAACACATTACTTGGATGAACTCTTTCAGATGAACACACACAATCAGTGTATCTAGCAGACAACAAAGCAGGGAAATGAGCCATGAGATGCTCTCCCGTTTCACTGACGTGAAAGCATCACTGGGAAAGGCAACCTAAGATGCTTCCAGAAAGCTGGAATTGAAAGATGGCCACACCTTGAAGACAGCATGGCTAAAAGAGAAAGACATGCCTCAAAAAGGACGGATGAGGCCAGAGAGCAAACCCAGATTCATTTTCTTCACAACTGTGCTTAAGTCTGGCTCAAAAGTCCCTCCACTCTCTCACTAACCGCAAAGGTGTTTATTTATGCCAGTTTATAAATGTCTAATGTTAAAAATCACCTGGGAATAATACAGGAACAAGCGCCAAGGGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTGAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCACCCAGCAGCACCAAGGGTAATTCTTACCAGCAGACCAGTTTGGAAAATGCTAGATTATATATTTTTTTAATTAAATACAAAACAAAATAGCAACTGCACCAACCCTTTCCTCACAAGAGTAACAGTCCTGTGGTGAGAATGGGGTTAATACATGAGCTTTAAGTTCTGACGGCCTTGAACCTTGAGAATGTAAACCCCAGCTAAGTCCAATTACAACGATGTGGGGGGAGGAAATGGAAAATAATGGAATTCACTAGCTAATTGGATACTATTAATTATATTAAATATTTTAAATGGAATTATCTTCTATGAGGAATATTTTAATTGACAAAATATAAAATAGGAGGGATATTAGGTTAAATATTCATGGCCTTATTCAAGCTATTAATGGTGCCAATAAAAATGATGGAGCAAGACATGGAACCTGGACTCTCTGGGATTCAGAAAAGAGCAGAGAATGCCACACTAATGCCACGAATTCATTCTATTTTAGTAACTAACACTGATGTCTACATGTTCCCAGCCTGACCACCACCCCCCTCACCCCATTGTTCTCAGAAGTGATTTGAATCTGATTTCACATTGTTAATATCAACACTTGAGTTTTCTTTCCAAGAATCAATTTACAGTCTTCTAAAGACACTGGAGTGGCGGGGGATGGGGGGAAATGTTGTCAGTCATGAATTCCCAATGTAACTGGTTATGACTCTGAGGTCTGCATCATTATCAGATTTTCATGATACTGATGTTGATTCATATCAGTGAGCAGTTTATCAGTCCCCAAACTCTAGTCCCCACAGCAGCTGATAGCAAAGTAGTCCCCTTCGTCTCTGTTCTACTTCATTTCTCTTGCCTCTTGAGACCCTTTCATAGTCACATGGTGGCATGTTGCAGAGTAAAATTGACATCTCTCTCTGATTCCAAGAGTTTGCATGTATTGTGATGGATAGAATAAAATGACTGTGGAAATAGCATTTGTACTACTGGATACTGGAATTCCAAGGAGTTCCTATAACACAGGCTTAGAAGCCTAATATCCATCCCTCCTTAGACCAGAAGCTCAGCTTATGTACTCAGTAGAAGAAAGGAGCATATCATCTCCCAATTAACCTCAGGCCTGTTTGAGTTTCTGGCCAAGGCTGAGAAGGCCCTGGCTGCTCACTGCCTCTCTGCATTTTTCTGTTCTCTGCCTCCCAGGGACGTGTCTCAAACCAGTGTCACTGCCCTTCCATCCAAAGGCCTGGAGCACCTGAAGGAACTGATAGCAAGAAACACCTGGACTCTTAAGAAACTTCCACTTTCCTTGAGTTTCCTTCACCTCACACGGGCTGACCTTTCTTACCCAAGCCACTGCTGTGCTTTTAAGAATCAGAAGAAAATCAGAGGGTAAGTGGCAGGGACCCGGCATAAGTGACAAAAGACCTTGGTGGAAGTGGAATTCATTTCTTGGTTTTGGGGAAGATGCTTCCTGGTTTGAAAACCAGGTGGAGAGGAAATTGGAAGCATCCATATGAAACAGGAAATCCATGGGACACAGTGACCCTGCGGACCCAAAGTGGGTGCAGCTGAGAAATAAGGCAATTGCTGCTGGATAGCGGTAGAGCAGAGGAGGTGACAGATGGCACAGGAGAGAGAAACACAACCAGATCTCATAGAATCTTGTAGAGGTTATGTAGATATGATGTCCGGTTTCCAGGTACAATTCAGAATTAGATACTGCAACACATATTAGACCCCAGACACCACAACCATGAGAACAGACTTATAAACAACACAAACAGTTGGGTTACCTGATTGGTTTGGGCCTTGCAAATGTCATAGCTCCCTGGTTACATGCCTGCAGGCTTTGGAGTCAGCTGGGTTTATACCGCAGCTCTGCCATTTTTCAAGCTGTGTTATCCCAGCCTAGTTACTTAACCACTCTGAGTCTTTGGGAATGGAGATCCTAATACTAACATTCATAGCAGTTTTGAGAAGATTAAATGAGAAACTGAATGGAAAACACTGGAATGGAATGGCCTGGAATATTATAAGATCTTCATTAATATTAACTATGATATACAGTATGTGCACATCAGGCTGCTTATGAGCCTGCGAAGGAGGAATTGCCTTCATTTTCTCTCCAGGCTTTCTCTGATTCTTTTACTTTTTTGCTTTTACTCTGCATTATTTCCCCCATTGTGTCTTGTACAATCTCCTGTTCTCCTAATCCACCTTCATCATCTCTATTCAGTCCTCCTCAGCTTCTATGTATTTAGTGATTGACTTACTACACACATAATTGCAGTCAGGAAAATATCAGATCTAGGTGTGAGGGCAGAAGCTAAAACAGCCATACAAAGAAGGCCAATATGGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATGGCCAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCGGCCAGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAACAAAATTAGCCAGATGTGGTGGTGGGTTCCTGTAATCCCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGATTCTGAGATTCCATCACACACAGGCACATGCACACACACACACAAAGAAGGCCAATATGGGCATCATAGCTGCAAAAAGCCAGGAGTGGGGTAGAGGATGGTGATAGTGGACTCTACACTGATGCCATGCGGCATTGAGAAGGACTGGACAAGGGCTGGGTGGGAGGCTTAAGTGGACCTCAGGGGCAGGGTCTAGATTTTTCCCTAGCCTCCAGTTGAGAAGAGCAAGTCCATTGGACATTTTAAGCAGAACCCAAGAGATCACTCAAACTCTGCTCAGCAGCTGAGGCAAGTTAAAGAATCCCTTTTGTTGTGAGTCTGGTGAGCAAGGAAAAAACTAAATCTTATTTCCACAAGCATGCCTGTATGGTAGTGTCCATTTGTTCATTTGTTAAACAGATATTTACTGAGCACCTTCTATGTGCCTGGCTGTTGTAAATAGAACAGACAAGAATTCCCTCTTGTATTTTGCTTACTGTCTAATGGAGGAAGTCAGAAAATAAACAGGCTGGCCGGGGGCAGTGGCTCACTTCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTATCTACTAAAAATACATAAATGTTTTATTTTTAAAATATTCAGTTTGAAACTAAATAATGATGAGTAGAGGCAGCCATGGGTTTTTCAGGCAATGGGAACATAGGGTTTTAGAGCTTTGAATAGGAATAATAATAA
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Task1_train_20192
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This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_20193
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A variant has been detected on Chromosome 14 in TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
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GGCAGGGTCTAGATTTTTCCCTAGCCTCCAGTTGAGAAGAGCAAGTCCATTGGACATTTTAAGCAGAACCCAAGAGATCACTCAAACTCTGCTCAGCAGCTGAGGCAAGTTAAAGAATCCCTTTTGTTGTGAGTCTGGTGAGCAAGGAAAAAACTAAATCTTATTTCCACAAGCATGCCTGTATGGTAGTGTCCATTTGTTCATTTGTTAAACAGATATTTACTGAGCACCTTCTATGTGCCTGGCTGTTGTAAATAGAACAGACAAGAATTCCCTCTTGTATTTTGCTTACTGTCTAATGGAGGAAGTCAGAAAATAAACAGGCTGGCCGGGGGCAGTGGCTCACTTCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTATCTACTAAAAATACATAAATGTTTTATTTTTAAAATATTCAGTTTGAAACTAAATAATGATGAGTAGAGGCAGCCATGGGTTTTTCAGGCAATGGGAACATAGGGTTTTAGAGCTTTGAATAGGAATAATAATAACAATAACCACCATATGGCACTCACAAAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTT
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Task1_train_20194
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This mutation occurs in TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) on Chromosome 14. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
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Task1_train_20195
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This mutation occurs in TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) on Chromosome 14. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
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GAGCAAGGAAAAAACTAAATCTTATTTCCACAAGCATGCCTGTATGGTAGTGTCCATTTGTTCATTTGTTAAACAGATATTTACTGAGCACCTTCTATGTGCCTGGCTGTTGTAAATAGAACAGACAAGAATTCCCTCTTGTATTTTGCTTACTGTCTAATGGAGGAAGTCAGAAAATAAACAGGCTGGCCGGGGGCAGTGGCTCACTTCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTATCTACTAAAAATACATAAATGTTTTATTTTTAAAATATTCAGTTTGAAACTAAATAATGATGAGTAGAGGCAGCCATGGGTTTTTCAGGCAATGGGAACATAGGGTTTTAGAGCTTTGAATAGGAATAATAATAACAATAACCACCATATGGCACTCACAAAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTAT
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Task1_train_20196
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A variant on Chromosome 14 in gene TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Familial gestational hyperthyroidism
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Task1_train_20197
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A change on Chromosome 14 affects gene TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
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ATGTGCCTGGCTGTTGTAAATAGAACAGACAAGAATTCCCTCTTGTATTTTGCTTACTGTCTAATGGAGGAAGTCAGAAAATAAACAGGCTGGCCGGGGGCAGTGGCTCACTTCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGCCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTATCTACTAAAAATACATAAATGTTTTATTTTTAAAATATTCAGTTTGAAACTAAATAATGATGAGTAGAGGCAGCCATGGGTTTTTCAGGCAATGGGAACATAGGGTTTTAGAGCTTTGAATAGGAATAATAATAACAATAACCACCATATGGCACTCACAAAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGAT
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Task1_train_20198
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Gene TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) on Chromosome 14 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
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Task1_train_20199
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A variant on Chromosome 14 in gene TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
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AGGCAGCCATGGGTTTTTCAGGCAATGGGAACATAGGGTTTTAGAGCTTTGAATAGGAATAATAATAACAATAACCACCATATGGCACTCACAAAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAA
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