ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_20200
|
The following genetic variant occurs in TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) on Chromosome 14. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic
|
ATAATAATAACAATAACCACCATATGGCACTCACAAAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGG
|
ATAATAATAACAATAACCACCATATGGCACTCACAAAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGGTACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGG
|
Task1_train_20201
|
Here’s a variant in TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) located on Chromosome 14. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
|
CACAAAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCAC
|
CACAAAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTTATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCAC
|
Task1_train_20202
|
This sequence variant lies in TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) on Chromosome 14. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic
|
CACAAAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCAC
|
CACAAAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTTATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCAC
|
Task1_train_20203
|
Gene TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
|
AAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCACAGCC
|
AAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCCTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCACAGCC
|
Task1_train_20204
|
The gene TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic
|
AAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCACAGCC
|
AAGCTGCAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCCTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCACAGCC
|
Task1_train_20205
|
A change on Chromosome 14 affects gene TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; THYROID CARCINOMA WITH THYROTOXICOSIS, SOMATIC
|
CAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCACAGCCATACCC
|
CAGGTGCTATTGTAAGAGCCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCCACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCACAGCCATACCC
|
Task1_train_20206
|
This gene mutation involves TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
|
CCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCACAGCCATACCCACTCATCACTATCATTGA
|
CCTTAAAAAGATAAATTCATTGAATCCTTTAATAACCCTATATGAAATAGTCACTCCCATTGTCCCATGTTACAAATGAGTTAACCAAACTTCATGGGCCTACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCTCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCACAGCCATACCCACTCATCACTATCATTGA
|
Task1_train_20207
|
An alteration has been detected in TSHR, TSHR-AS1 (thyroid stimulating hormone receptor| TSHR antisense RNA 1) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
|
TACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTGTGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCACAGCCATACCCACTCATCACTATCATTGAGACCTGCACATCTTAATAGAAATATTATAAACATCGAAAATCATGACTTACCTAGAAGTTCGCTTGTAACTAATGAAATTAAACAAATGTGTTGCCTTTT
|
TACCCAAGCTAGTCAATAATTGAGCCAGGTTCCCACCAAGGCGACTGGCTCCAGCATCCACATTTTTTTTTTAAACAGAGTCTCACTCTGTCGCCACTCAGCCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTTGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCACGTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGGATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTCAAGCTCCTGACCTCAAGTGATGTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGAGTCACTACAGGTGTGAGCCAGCACACTTGGCCACTTTTTTTTTTTTAATCACTGTTCTTGAAGTGGTTGCAGAAGAGAAATAAGACCAATGCCACTGGAGCACAGTAGGGGAGGGGAGGTCATAGGAATGATGTCACAGAAACAGGCCTGCCTGGATCCTGTAGAACCTTATAGAATTATGTACATCATAGTAAGTAGTTTGCACATTTTCATAAATGTGGGAACCATTCGTGGGTTTTAAACAAGCATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTATAGTGGCCTGATCTCGCCTCACTGCAGCTTTGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATTTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTACGACCATAGGCACATACCACCATGCCCAGCCAATGTTTGCATTTTTTATAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGCACTGACTCTTTTCTGTTGCCTTGCAGAATCCTTGAGTCCTTGATGTGTAATGAGAGCAGTATGCAGAGCTTGCGCCAGAGAAAATCTGTGAATGCCTTGAATAGCCCCCTCCACCAGGAATATGAAGAGAATCTGGGTGACAGCATTGTTGGGTACAAGGAAAAGTCCAAGTTCCAGGATACTCATAACAACGCTCATTATTACGTCTTCTTTGAAGAACAAGAGGATGAGATCATTGGTTTTGGCCAGGAGCTCAAAAACCCCCAGGAAGAGACTCTACAAGCTTTTGACAGCCATTATGACTACACCATATGTGGGGACAGTGAAGACATGGTGTGTACCCCCAAGTCCGATGAGTTCAACCCGTGTGAAGACATAATGGGCTACAAGTTCCTGAGAATTGTGGTGTGGTTCGTTAGTCTGCTGGCTCTCCTGGGCAATGTCTTTGTCCTGCTTATTCTCCTCACCAGCCACTACAAACTGAACGTCCCCCGCTTTCTCATGTGCAACCTGGCCTTTGCGGATTTCTGCATGGGGATGTACCTGCTCCTCATCGCCTCTGTAGACCTCTACACTCACTCTGAGTACTACAACCATGCCATCGACTGGCAGACAGGCCCTGGGTGCAACACGGCTGGTTTCTTCACTGTCTTTGCAAGCGAGTTATCGGTGTATACGCTGACGGTCATCACCCTGGAGCGCTGGTATGCCATCACCTTCGCCATGCGCCTGGACCGGAAGATCCGCCTCAGGCACGCATGTGCCATCATGGTTGGGGGCTGGGTTTGCTGCTTCCTTCTCGCCCTGCTTCCTTTGGTGGGAATAAGTAGCTATGCCAAAGTCAGTATCTGCCTGCCCATGGACACCGAGACCCCTCTTGCTCTGGCATATATTGTTTTTGTTCTGACGCTCAACATAGTTGCCTTCGTCATCGTCTGCTGCTGTTATGTGAAGATCTACATCACAGTCCGAAATCCGCAGTACAACCCAGGGGACAAAGATACCAAAATTGCCAAGAGGATGGCTGTGTTGATCTTCACCGACTTCATATGCATGGCCCCAATCTCATTCTATGCTCTGTCAGCAATTCTGAACAAGCCTCTCATCACTGTTAGCAACTCCAAAATCTTGCTGGTACTCTTCTATCCACTTAACTCCTATGCCAATCCATTCCTCTATGCTATTTTCACCAAGGCCTTCCAGAGGGATGTGTTCATCCTACTCAGCAAGTTTGGCATCTGTAAACGCCAGGCTCAGGCATACCGGGGGCAGAGGGTTCCTCCAAAGAACAGCACTGATATTCAGGTTCAAAAGGTTACCCACGAGATGAGGCAGGGTCTCCACAACATGGAAGATGTCTATGAACTGATTGAAAACTCCCATCTAACCCCAAAGAAGCAAGGCCAAATCTCAGAAGAGTATATGCAAACGGTTTTGTAAGTTAACACTACACTACTCACAATGGTAGGGGAACTTACAAAATAATAGTTTCTTGAATATGCATTCCAATCCCATGACACCCCCAACACATAGCTGCCCTCACTCTTGTGCAGGCGATGTTTCAATGTTTCATGGGGCAAGAGTTTATCTCTGGAGAGTGATTAGTATTAACCTAATCATTGCCCCCAAGAAGGAAGTTAGGCTACCAGCATATTTGAATGCCAGGTGAAATCAAAATAATCTACACTATCTAGAAGACTTTCTTGATGCCAAGTCCAGAGATGTCATTGTGTAGGATGTTCAGTAAATATTAACTGAGCTATGTCAATATAGAGCTTCTCAGTTTTGTATAACATTTCATACTAAAGATTCAGCAAATGGAAAATGCTATTAATTTGGTTGGTGACCACAAGATAAAATCAGTCCCACGTTGGCTCAGTTCAACTAGATGTTCCCTGATACAAAGAGAACTTGATTTCCTTAAAACTGAAAAGCCAAACACAGCTAGCTGTCATACAAGAAACAGCTATTATGAGACATGAAGGAGGGTAAGAATTAGCTTTAAGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTGTTTTTTAACTCAACCTATTAATCATCTCTTCACAAGAATCCACCTGATGTGACCAAGCTATTATGTGTTGCCTGGAAAAACTGGCAAGATTTCAGCTTATGTGGCCTAGCAAACTAAGAATTGCTCTTCTTGGCCAGCCTCATAGCATAAAAGATGTGAACTCTAGGAAGTCTTTCTGAGTAGCAATAAGTGGGAATTATGGGCAGAGCACACTCAATCCCCTGTTGATTAATAAAACAGGCTGGACACTAATTAACTATGGGACTTAAATCTGTAGAAATGAAGGAGTCCAATAGCTTCTTCCAATTTTAAAACTCTAGTACATCCCTTTCCCTCAAATATATATTTCTAAGATAAAGAGAAAGAAGAGCACTAAGTAAGTAGAATCTGTTTTTCCTATTTTGTAGGGCTGCTGACTCCTAGTCCTTGAAGCCTAGACACATGACCCAGGAAATTTTTCCTTTGTTTCACTTTTGATTATGATGTCTGAGCCAAAAATTCAATTAAGTAAACATACTCGCCTGGATCTGAATCATTCATTTAATTACTAGATCTACCCAGCTGTTATATCAGGCCAAAAACAGATTCGTGTTTATATAAAAGAGTAAACGATGGTTGCAAATTTTGGCTATTTAGAGTTGCTACTTCACTATGAAGAGTCACTTCAAAACACTTCGCTTGTCTTTAGGGATGATTTTTGCCATTTCCAGTCCACGGTATGATACTAAAGCTGTCAAGAGAGGTTTCTTCTTTTCTGAAACTGCCAGCTCTTTCCAGCCCTGTTGATCACTGGACATAAAGCTTCTTTTCCCCAATAATTCTTCTTTACTTAAAATAGTCAGGATCTTTATCTACAGATGTACTCTCCAGGTTACCTGTGATGATAGCCCCCTAATGTCCTGCTAGAAAAGTCTCCAAGCAGAGATGACATTACTTCTGAATGCTCATAAACCACACCATGAAATAAAAGCTCTTTGTTGTTTTAAGATTGTGAAGTGTCGTTAATGGGTCCCCACAGATGGTCCCTGCTGGACTCACCTGGAATCTCTCCACAGCCATACCCACTCATCACTATCATTGAGACCTGCACATCTTAATAGAAATATTATAAACATCGAAAATCATGACTTACCTAGAAGTTCGCTTGTAACTAATGAAATTAAACAAATGTGTTGCCTTTT
|
Task1_train_20208
|
A mutation found in GALC (galactosylceramidase) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
TCTGCTCAATAGCTTTAGTCATCAGAGAAATGTACATACTATACACCCACAATTAAGGGTTAAAATTAAAAAGAATGACAACATGAAGCACTGACAAGAATGCAGAGTAACTGGAACTTTTAAACATTGTTGATAGAAGTGTAAAACCATACAATCATTTTGGAAAACAGTTTGGTAGTTTCTTATAAAGTTAAACATACAATTAACATAAGACCCAGGAATTTCACTCCTCAGTATTCATCCAGAAGAAATAAAAATATATTTGACACAAAGATTGTAAATGTAGACAGTTTTAATTGTAGTATCAGAAACTGGTGGGGAGGAAACAAATTGTGGTATATTCATACAATGGAAAACTCTTCAGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACATGGACAAATCTCAAATCATTATGCTGATGGAAAGAAACCATTCATAAGAATACACAGTACATGACGCCGCTTTCATGATGTTCTGGAACAAAGAAAACTAACCTATAGTGATAGAATTCCTATCAATGGCTGCCAACAATTGGGAGTGAAAGGAACTGACTGAGCAGGTATACAAGAGAACCTTCTGGGGTGATGGAAATATTCTGAAGCTTGACTGGAGTGTTGGTTACATGGGTATATCAATTTATCAAAACTCACTGAATTGTATATTTAAAGTAGGAACATTTTATTGTAAATAAATTACACCTCTATAATGTTCGTTTTAAAAAATATTAGATACATCAGCTGGAAATCACTTGGTTTTAACAAAAAATTTTCTCTGTAATCTTATTTATTCTAGCACTTATCTTCTTGTCTTCAAAAGCAATGCAAAACTTCACTGTAGCTAAGCCTATGTTAGACTCTTACAAATTCCTAAATAGTAGAATTAGTTCAATGAGTAATTCTTATAAATAATTCTAGATTTACTTTACCTACATGAATAACTGATTTGCTACATAGAGCCACATTAATGCTTAGTATAAATCATACAACATGATGAACACGCTCACGTATATTTAAATATAAACATATTTGGACTTTAAAAAGTAAGTACATCTTAGGAGATGATCCAATTCTGGGAGTTAGCAAATGTCTAAGTGCTCCCCTCCTTCCACACATAAGGAGAGAAAAGCATTCATCAGCTGTGTGAGTCTGTTACCAGTGCACATGTGAGGACAGACCACAGCACAGTGAGATGAGGCTGAGGAAACGACTACAACAGCATTGGCTATATCAGGTTTTCTTCCTTCTTCCAGCCACCTGGAAAAACGTTCACAGAGAGTTATAGTGGTTACAAGACCAAAACTTGGAATCAAAAAAATTAAATAATGCAAATAACCCAATTAATCTGCTAATATCTATTACTGCAGAAATAGTGTTAGAGGTAGTTTATTAAAGAGGCATTTTTAAAATCATCCCACTCATCATATCCTGCATTTCAAAAGTATCATCTTAAAAAGGAAAATAAAAAAATACTTTTTAGAGCATAAAGCATAACAGGTTGAAGTGGTTTTCAAAAAGCTACTTCTAGTGTTCTTCAGCTTTCTATTATGGCAGCATCATCTTGTGATGAAGACACTGGCTCACTTGGACACACGGTCAGCATGCATAAATACATCTCAGTGATGATCAAGTTACTGCCATCTACAGGACCGCTTGCAAATAAGATGAAGAGAGCTACCTCAGTGTTAGCAGCAAGGCTTCGAGGTCTGTACTACTCAAACCACTCCTAAGGGTATGGCCAATGCACAGTTTGAATGTTAGGGAACACACCAGGTAATGTTAAAGATTCACCAGTTTTCCCCTTGGAATTAATTCTAATAAAATCTTCCACAGGGTAAATTAAAAATAAATTTCTCTCCCCTTTTACTCTTCATTATTTTTAGTCTCAAAAGCCTCATATACTGTTCCAATGAAACAAGAATTGGCTCTGAACCAAAACCAAAAAGAAGGGAAGAAAATCCAGAGTATTCTATGATGCCCTGTTAAGTATTAGCGTGTGGCTTCCACAAGAAAGTTGTCAAACTGTGCAAATTCAAAGGAGTGAGTTCCAATTGCAGCCCAGCCATTCTTTGGAAAATTCACAGGGATGTCTGTCCACAGAGACTTGTCATTCAGCATGCCAGAGGTGAAATGACCCTAGAGTAGAAAGAAACACATTCCTTGAAACCATATGAAAATGGTCCTCTGAAGTCTGTTTCTTGATCATGTATGGCCCACTACTTAGTGGAGCAAATGTACTACTCACTCAAGACTTAACCACAGCAAAACACAATTCCACAAGTTTGAGCAAAAGTTTAAAATACAGGAAAAAACTCTAGGAAGAAATTCTTATCTACCTACTTAAATCGTTCCCAAAGTACAAGGAATACCTCAATATTTCCTGTGCTCCACCAAAATTTAAAACCAACAAAATGCAAAACTTTTCAGGCATTATTATAAAGTTTTAGAAAAAAGCTCATTAAAATTTAACAAAAGTTATTTATAAGTAGTCACATGTACAAGTGGTGTGGCTAACAGCCACCAGCTCTTCAGACATGACTGCTGGAGTCAAAACATCTGCTTCTACCTCATTGCTTCCTTAAGGTTTTCATTAAGGAGCCTCTGCCCAGCCAGAAGAAAAATAATTAACCTTAGTTTTTGTGTTTTGTTGCCATGAATAGAATATCACTTCAAAGCCATATGAAGCTCCTACCCTTAAGTTGGAAAAACAGTAACCATCAGTTAAAGTGATGCTGGAGTAGGGTGCAGCGGGTGGAAGAAGGGAGGCATCTATAAGGTGTGACTTACTGGTCACTGACAGTGAAAGAAAAAATTACACCTTCCTCCGAATGTTGCCATTCTACTTAGCTCAGTGCCTGGCACATGGTAAACAATAAATCTCAGCTCTTATTATCTTTATGATAGTACATTTATGAGCACATATTCACAGCATACTAACTACAGTCAATCATATAAAACTAGCTACTCTCAGAAGGTGAAGAGCTCAAAACTCAAAGCACTGGGCCAAGAACCAGAATAAATCTGCTTTTAAGTCTTGGAAGTATAACGTAATGGGCCTTAATTTAGTTCTTTTATTTTATGCGTGGAAACACTGAGGCTTAATAGATTAAAGCTCAAAGTCACAGGTTTTCACTCCAAGTTACCTAGCTCCAAATTCAGAGCCACATTCCTATTACTACAGACTTGCACAGCTATCTTCAGCTCTAGAAGTGCTTACTGAACATCTTCTGCTGCCATCAAACACTCAATATTAACACCGAGCCAAGGGACTCAAATCACAGATCACATTAAGCACAAAACCTGTCTAACAGGACCTTATCTCTCCTGACTCCCCAGACTTCAGCCACCCCAGCCTCCAGGCTGCTCTTCACACAATGTCAGCTACACCTGCCTTTTGCACCTGCCACTTGGTCTGCTCAAATTGTTCTTCCCAGCATTCAGGTCTGCACTCAAGTACTACCCACTCAGTGAGGTCTTTCCTCACCTCCCTGGTTAGAGAATCAGGGTAACAGAGCTACTTTATCTCATGACTCTATTTTTTCTTCATAATCATTTATAAACTTATTTACAAGTTTATTATCTCAGGATAGGGCTCAGCAAACTATGACCTACATGCCAACCGCCCTTTTTTTAATAAATAAAATCTTACTGAAACACAGCCACATCCATTGTCTATGGCTTTTTTTCTCATTATTGTCTATTGTCTATGGCTTTTTTACTCATTACAATAGCCGAACTGGGTAGCCACAGCAGAGACCACATGGCCCACGAAGTCTAAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAGTTGCCAACCCCTGTCCTAGAAGAATATATGCTCTAAGAGAGCAGGAATCTTGTCTGTTTCGTTCGCTGCTGTATCCCTAGGACTTAGTAAAGTGCATACAGTAGGGGCTTAATAAAAATGTGTTGAATATAAGAATGAAACACATTTAACCCTCAAAACAACCTCACAGAAGTTATCTCCATTTTGCAGATAAGGAAATGGATACTCAAAGAGGTGGAATAACTTGCTAGAAGTCTCAGCATGTGTTAGTGAGGAAATACGAATGCTGGTCTGTCTGGTTCCA
|
TCTGCTCAATAGCTTTAGTCATCAGAGAAATGTACATACTATACACCCACAATTAAGGGTTAAAATTAAAAAGAATGACAACATGAAGCACTGACAAGAATGCAGAGTAACTGGAACTTTTAAACATTGTTGATAGAAGTGTAAAACCATACAATCATTTTGGAAAACAGTTTGGTAGTTTCTTATAAAGTTAAACATACAATTAACATAAGACCCAGGAATTTCACTCCTCAGTATTCATCCAGAAGAAATAAAAATATATTTGACACAAAGATTGTAAATGTAGACAGTTTTAATTGTAGTATCAGAAACTGGTGGGGAGGAAACAAATTGTGGTATATTCATACAATGGAAAACTCTTCAGAAATAAGAAGGAACAAACCACTGAATCACACAACATGGACAAATCTCAAATCATTATGCTGATGGAAAGAAACCATTCATAAGAATACACAGTACATGACGCCGCTTTCATGATGTTCTGGAACAAAGAAAACTAACCTATAGTGATAGAATTCCTATCAATGGCTGCCAACAATTGGGAGTGAAAGGAACTGACTGAGCAGGTATACAAGAGAACCTTCTGGGGTGATGGAAATATTCTGAAGCTTGACTGGAGTGTTGGTTACATGGGTATATCAATTTATCAAAACTCACTGAATTGTATATTTAAAGTAGGAACATTTTATTGTAAATAAATTACACCTCTATAATGTTCGTTTTAAAAAATATTAGATACATCAGCTGGAAATCACTTGGTTTTAACAAAAAATTTTCTCTGTAATCTTATTTATTCTAGCACTTATCTTCTTGTCTTCAAAAGCAATGCAAAACTTCACTGTAGCTAAGCCTATGTTAGACTCTTACAAATTCCTAAATAGTAGAATTAGTTCAATGAGTAATTCTTATAAATAATTCTAGATTTACTTTACCTACATGAATAACTGATTTGCTACATAGAGCCACATTAATGCTTAGTATAAATCATACAACATGATGAACACGCTCACGTATATTTAAATATAAACATATTTGGACTTTAAAAAGTAAGTACATCTTAGGAGATGATCCAATTCTGGGAGTTAGCAAATGTCTAAGTGCTCCCCTCCTTCCACACATAAGGAGAGAAAAGCATTCATCAGCTGTGTGAGTCTGTTACCAGTGCACATGTGAGGACAGACCACAGCACAGTGAGATGAGGCTGAGGAAACGACTACAACAGCATTGGCTATATCAGGTTTTCTTCCTTCTTCCAGCCACCTGGAAAAACGTTCACAGAGAGTTATAGTGGTTACAAGACCAAAACTTGGAATCAAAAAAATTAAATAATGCAAATAACCCAATTAATCTGCTAATATCTATTACTGCAGAAATAGTGTTAGAGGTAGTTTATTAAAGAGGCATTTTTAAAATCATCCCACTCATCATATCCTGCATTTCAAAAGTATCATCTTAAAAAGGAAAATAAAAAAATACTTTTTAGAGCATAAAGCATAACAGGTTGAAGTGGTTTTCAAAAAGCTACTTCTAGTGTTCTTCAGCTTTCTATTATGGCAGCATCATCTTGTGATGAAGACACTGGCTCACTTGGACACACGGTCAGCATGCATAAATACATCTCAGTGATGATCAAGTTACTGCCATCTACAGGACCGCTTGCAAATAAGATGAAGAGAGCTACCTCAGTGTTAGCAGCAAGGCTTCGAGGTCTGTACTACTCAAACCACTCCTAAGGGTATGGCCAATGCACAGTTTGAATGTTAGGGAACACACCAGGTAATGTTAAAGATTCACCAGTTTTCCCCTTGGAATTAATTCTAATAAAATCTTCCACAGGGTAAATTAAAAATAAATTTCTCTCCCCTTTTACTCTTCATTATTTTTAGTCTCAAAAGCCTCATATACTGTTCCAATGAAACAAGAATTGGCTCTGAACCAAAACCAAAAAGAAGGGAAGAAAATCCAGAGTATTCTATGATGCCCTGTTAAGTATTAGCGTGTGGCTTCCACAAGAAAGTTGTCAAACTGTGCAAATTCAAAGGAGTGAGGTCCAATTGCAGCCCAGCCATTCTTTGGAAAATTCACAGGGATGTCTGTCCACAGAGACTTGTCATTCAGCATGCCAGAGGTGAAATGACCCTAGAGTAGAAAGAAACACATTCCTTGAAACCATATGAAAATGGTCCTCTGAAGTCTGTTTCTTGATCATGTATGGCCCACTACTTAGTGGAGCAAATGTACTACTCACTCAAGACTTAACCACAGCAAAACACAATTCCACAAGTTTGAGCAAAAGTTTAAAATACAGGAAAAAACTCTAGGAAGAAATTCTTATCTACCTACTTAAATCGTTCCCAAAGTACAAGGAATACCTCAATATTTCCTGTGCTCCACCAAAATTTAAAACCAACAAAATGCAAAACTTTTCAGGCATTATTATAAAGTTTTAGAAAAAAGCTCATTAAAATTTAACAAAAGTTATTTATAAGTAGTCACATGTACAAGTGGTGTGGCTAACAGCCACCAGCTCTTCAGACATGACTGCTGGAGTCAAAACATCTGCTTCTACCTCATTGCTTCCTTAAGGTTTTCATTAAGGAGCCTCTGCCCAGCCAGAAGAAAAATAATTAACCTTAGTTTTTGTGTTTTGTTGCCATGAATAGAATATCACTTCAAAGCCATATGAAGCTCCTACCCTTAAGTTGGAAAAACAGTAACCATCAGTTAAAGTGATGCTGGAGTAGGGTGCAGCGGGTGGAAGAAGGGAGGCATCTATAAGGTGTGACTTACTGGTCACTGACAGTGAAAGAAAAAATTACACCTTCCTCCGAATGTTGCCATTCTACTTAGCTCAGTGCCTGGCACATGGTAAACAATAAATCTCAGCTCTTATTATCTTTATGATAGTACATTTATGAGCACATATTCACAGCATACTAACTACAGTCAATCATATAAAACTAGCTACTCTCAGAAGGTGAAGAGCTCAAAACTCAAAGCACTGGGCCAAGAACCAGAATAAATCTGCTTTTAAGTCTTGGAAGTATAACGTAATGGGCCTTAATTTAGTTCTTTTATTTTATGCGTGGAAACACTGAGGCTTAATAGATTAAAGCTCAAAGTCACAGGTTTTCACTCCAAGTTACCTAGCTCCAAATTCAGAGCCACATTCCTATTACTACAGACTTGCACAGCTATCTTCAGCTCTAGAAGTGCTTACTGAACATCTTCTGCTGCCATCAAACACTCAATATTAACACCGAGCCAAGGGACTCAAATCACAGATCACATTAAGCACAAAACCTGTCTAACAGGACCTTATCTCTCCTGACTCCCCAGACTTCAGCCACCCCAGCCTCCAGGCTGCTCTTCACACAATGTCAGCTACACCTGCCTTTTGCACCTGCCACTTGGTCTGCTCAAATTGTTCTTCCCAGCATTCAGGTCTGCACTCAAGTACTACCCACTCAGTGAGGTCTTTCCTCACCTCCCTGGTTAGAGAATCAGGGTAACAGAGCTACTTTATCTCATGACTCTATTTTTTCTTCATAATCATTTATAAACTTATTTACAAGTTTATTATCTCAGGATAGGGCTCAGCAAACTATGACCTACATGCCAACCGCCCTTTTTTTAATAAATAAAATCTTACTGAAACACAGCCACATCCATTGTCTATGGCTTTTTTTCTCATTATTGTCTATTGTCTATGGCTTTTTTACTCATTACAATAGCCGAACTGGGTAGCCACAGCAGAGACCACATGGCCCACGAAGTCTAAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAGTTGCCAACCCCTGTCCTAGAAGAATATATGCTCTAAGAGAGCAGGAATCTTGTCTGTTTCGTTCGCTGCTGTATCCCTAGGACTTAGTAAAGTGCATACAGTAGGGGCTTAATAAAAATGTGTTGAATATAAGAATGAAACACATTTAACCCTCAAAACAACCTCACAGAAGTTATCTCCATTTTGCAGATAAGGAAATGGATACTCAAAGAGGTGGAATAACTTGCTAGAAGTCTCAGCATGTGTTAGTGAGGAAATACGAATGCTGGTCTGTCTGGTTCCA
|
Task1_train_20209
|
This variant impacts the gene GALC (galactosylceramidase) on Chromosome 14. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
CTGTCGAGCAGTAACTCATGATCACCCAGTGATTCTCAGGAACATTTTTATATTTCTATTATACTAAAATTAATCTGGTATTTTCTCTGACTAAAATATTCATGGAAACCAATTTCTAAAAATTATGCTTATAATTGAAAACCAAATTATTCTTAACCATCAAAAATAAATGCATATGGCTTTGCTTACATCTATAAGCTCCATGTACAGTCTTGGTTCAAGCAAACTTGAAAAAAATAGTTCAATTATTGACTCTATCAATTATGCCTCAGTTTAAAAAACAAAATAAAATTTTTTAAAAAAATAGTGACCTGATAAAGTCAACTGCTGATGGTTCTCACATAGGTTACCCTCACACATGTAACTATCCTAGGGATGAGTGGCTTCCCGGCACCAAGGCAGATTCTTTGTCTCTCTTCATTATATGTCACACTTTCCCCCTCCTATTTTATAACAGAAAATTATAGAAATGCACAACAAAAGAGCATTTTACCTCCAGACTCCAATCAGCAATACTTACCTTAATAGTTAACGTGAGTGTATACCATTTTTTTGCTGTAACTTCAACACGTCCTAAAGCATATATAATCCATCCAGCTGTAACACAAAAATATTATCCCAATAGATATAATTTTGAGATCTCAATCACAGAATCATATAATTCAGTGGGGTTCTTGAGTGGCATCTGTATGTAGTAAAGTCAGCCTCAACAGAGAGCTATGTCCCTTCATTCCCAGATCTACAACTGAGTTAAGCCAAAACATTTTTCATTTAGCCATGCATTTAATAGCATATACTGAGATCCTACTCTGAGCCATATACTATATGTGAGCTCACAACAGAACCAGTGAAATAAACTTAAAAACCAGTGATAGTATGAGGTGTTAGCATCTGTAGTTCAAGTACACATTTATACATGACTGGATTGAATATGGAAGACAAGAGAGACAGAATATAAAATTTCCAGCCAGTCTAATTGGTCACATGGTAATAGTATTAACTTAGAGGGAGAAAATAGTAAGTTAATTTTTGGAATTAGTGTTATTTGAATGCCTATGAGAAACCCAGGACAAAATTTCAAGTAGGCGGTTTAAAACAGACAATAGGGACTGCAGACACAGATTTAAATTCCTAGTTCCAGTTCTGCCACTAACTAGCTTTGAGTCATTAGGCCACTCAATTAACCTCACTGGTTCTATGTTTTCGATTTCAGTATCACTGAGGTAAGTTCAGATTGGTAATGCTATGAATATGTAACTCTTGTTCTAATATCCTTACTACCTACTTCCTCTTTAATTTTTATTTTATTTATGGAGTCAAAGCAAAGAGCAGAAAACTATAAAAGAGATATTTTTAAATTAAGGTAAGACGAAAGTCAAGAGACTGAGAATCAAGAAAAGTCACTACCAGTAAGGTCTAGCTTCAAAGGAGTGGTGTGTATCAAAACCAATCTGAAGTGGACACAGTTCAATCTGAACATATTTGAAGCACCTATTCTGGATAAAATATTATCCTACCTAACACAAGGGCTGTAAAGATGACTGAGAAAAGTCAAGCTATTTTCAAGTATTAACTAAATTCAAAAATGAGATTTTTCCATTTTAAGCCGATCAATTCCCCTCCTTATATTTCTATAGGTACAGCAGCAACAGTCGTATACTCTTGCTTTTATTTATGGTGCCTCCTGAGCATTCTCTCCCTACCACCACTACCTCAGATGGTTTTGATACTATCTATGCAAATCCTATCCTCACAGCCCAGTTCAACTCTACAATACCCTTAAAAGCTTTGTACAATTATTTTCCCTTCCACAGAGCTGCCCCCATCTCTAGGAATTAAATAACTTTCTATAATTGTAAACTATTTGGTATTTGCTTACATCCCTTCCCAATTAGATGTCCAAACACCTTGGGTTGAATTCTTTTTATCACTCCCACAAATAACAAGTAGGTGCTCAAAGTAACATAGCCCATAAGTCATATGCTATTAAAAAAAAAAAAAGTCAGTTACCTAAATCACCTGTAACCCTGTAAGATCCATTTGCAAAAATCCAGAAGAAAATTCCTCTGGCACTTCTAATCAAAATACCACCTTTATTTACTCTTCCTGCAATGAACACACCTCCTGTGTCAGGGGTCTCTATGTATACATCACACTTTATAGTCAGATTGGTCCTGCAAAATAAAACGGTTGATTAGTACTCTTTAAAATATGCCCTTTGTAACATAGTACAGATATGTCATTTCACAGCACATGCTTCCAAACTTCTAATTGAGGTGAGAATGTGATTTGCTAAGTCTAAGCCTGTAGCAGAGATGGGCTTCAAGAATCTTTATTGACAACAGTTTTAAATGTTACATGACTTAAGTCATTTCATTGCCTCTTTAAATGATTACTGGACAATAATAGTTATGATTTTTAAGTTTCCTGAGAAAATTTTTTTTCTACAATAAAACAACTTCTCATCTTAAGAATACAATATTTTAAAATGCTACTATTGTCTATGAACACATTAAAAAGTAAAAAGTTCCACACAATTCTGAGGGAAAATGTTTATTCAAACTTCCATCAACAAAGAGAGGCAATGAAGGCAATGCTAGGAGCCTTTGAGAGAACACAAGCTATTCCGGGGCCAACTTTTACATTTAAATCTAACAAAACTTTAAAACTCCAGGAGAAAAGATCTAAAATTATTTTTCTGCAAAGACCACAGAGTTGACTCTCTAGGAGGGCTTCTCACACCTGAACAGCACTGAAATCACCTGGAGGGCTTCTTAAACTCAGTTCACTGGCCCTACCCCACAGCGTGATTCAGTACATCTGGGGCAGCCCCTTGAATGTGCATGTCTAACAAGTTCCCAGGTGATGCTGATGCTGCTCGTCCAGGAATGCCACTTGGAGGACCATTTTCCCCTATGAAGTATCTGTCTATAAGGAAGCAATAAAATCCTGGTTCTAGGCTCACTGATCCACAGCAGTCTATCAAAGATGGGAAAAGATTCAGCTGTCCAGGGACTACCAGAGCTTTTACAGTGAGCTCTCCTCCAGGTTTCCTCTTACAAATGCTACCAGGTACAACACTTTCCTTCTGGAATGCTACAACCACCCCAAACCAACATGATCTCTGAAAATATTTCACTTCCTACTCAGTATCTAACTGCAAGTGGGAAGAAAAAGAAAGCCTGCACATAACCAAGTCATAAATCAAGCAATATATCTCACATAAAACTGGAAACACCAAGAAATCCATTCTGGAAATGGGCTGGGGGGAATGAGATCTAGAATTATGTGGCTTTTACATTTCTGTGTCTTATCAGTGAATTTTGCACAGTGAAATTTTACTACATAAAGGAAAATATTACAGAAGTACCTACATCAGCTACACAGGGAGGACAATCCACACTTAATTATCTAAGCAGAGCTGGACTACTTTACAGGAAGATAAATGCTAAGTAACTCAAGCCCAGTCTCTCTTGTATGTCCTCTGACATCAGAGGGAGTTTTCTCTCCATAGATTATCACCAGCATGAAACCACTGGCAATCAACACTGGTACTTACATCCCTTACCTCCTTTCTGGTTCATCAGAAGTTTGAAAGTGCTACAAATACCATCAGCACCATAAAATTATTCTATTTAGAGTTGGAATGAGAGAAGATCAAACTTTCCTTTTCTATATACCACATTCCAGAATAAGTGATTCTTGCATCAGAACTTGCCAGGCAATTTCACAGATAATGAATGAAATGGAATAAAAGTGTGGTTTATTCTTCCACAGCCACAATCTCTCAGTAATGCTGAAAGAACAAAAACTAGCCAATACATAAGGCAAATTTGATCCAAGAGAGTTCATCTGTGTGCAGGGAAAGGTAATTTTGTGATTGTCTTTAAAGGATTCCAACCAATGCTCACTATCAAGATAGAAGTAGCCAGTTATAGTACAATCTATCCCATATAATCAAATTACTGTGCTGGTAAATGACTAAATCTAGGTATAAGAGAGGAAGTTCTACTCAAAACACAAGTCTAAAAACTGTGAGTAGTGTGCACTCATTGAGAGCAGATTTACTAAAATAGCACTACAGATAAACTAAACA
|
CTGTCGAGCAGTAACTCATGATCACCCAGTGATTCTCAGGAACATTTTTATATTTCTATTATACTAAAATTAATCTGGTATTTTCTCTGACTAAAATATTCATGGAAACCAATTTCTAAAAATTATGCTTATAATTGAAAACCAAATTATTCTTAACCATCAAAAATAAATGCATATGGCTTTGCTTACATCTATAAGCTCCATGTACAGTCTTGGTTCAAGCAAACTTGAAAAAAATAGTTCAATTATTGACTCTATCAATTATGCCTCAGTTTAAAAAACAAAATAAAATTTTTTAAAAAAATAGTGACCTGATAAAGTCAACTGCTGATGGTTCTCACATAGGTTACCCTCACACATGTAACTATCCTAGGGATGAGTGGCTTCCCGGCACCAAGGCAGATTCTTTGTCTCTCTTCATTATATGTCACACTTTCCCCCTCCTATTTTATAACAGAAAATTATAGAAATGCACAACAAAAGAGCATTTTACCTCCAGACTCCAATCAGCAATACTTACCTTAATAGTTAACGTGAGTGTATACCATTTTTTTGCTGTAACTTCAACACGTCCTAAAGCATATATAATCCATCCAGCTGTAACACAAAAATATTATCCCAATAGATATAATTTTGAGATCTCAATCACAGAATCATATAATTCAGTGGGGTTCTTGAGTGGCATCTGTATGTAGTAAAGTCAGCCTCAACAGAGAGCTATGTCCCTTCATTCCCAGATCTACAACTGAGTTAAGCCAAAACATTTTTCATTTAGCCATGCATTTAATAGCATATACTGAGATCCTACTCTGAGCCATATACTATATGTGAGCTCACAACAGAACCAGTGAAATAAACTTAAAAACCAGTGATAGTATGAGGTGTTAGCATCTGTAGTTCAAGTACACATTTATACATGACTGGATTGAATATGGAAGACAAGAGAGACAGAATATAAAATTTCCAGCCAGTCTAATTGGTCACATGGTAATAGTATTAACTTAGAGGGAGAAAATAGTAAGTTAATTTTTGGAATTAGTGTTATTTGAATGCCTATGAGAAACCCAGGACAAAATTTCAAGTAGGCGGTTTAAAACAGACAATAGGGACTGCAGACACAGATTTAAATTCCTAGTTCCAGTTCTGCCACTAACTAGCTTTGAGTCATTAGGCCACTCAATTAACCTCACTGGTTCTATGTTTTCGATTTCAGTATCACTGAGGTAAGTTCAGATTGGTAATGCTATGAATATGTAACTCTTGTTCTAATATCCTTACTACCTACTTCCTCTTTAATTTTTATTTTATTTATGGAGTCAAAGCAAAGAGCAGAAAACTATAAAAGAGATATTTTTAAATTAAGGTAAGACGAAAGTCAAGAGACTGAGAATCAAGAAAAGTCACTACCAGTAAGGTCTAGCTTCAAAGGAGTGGTGTGTATCAAAACCAATCTGAAGTGGACACAGTTCAATCTGAACATATTTGAAGCACCTATTCTGGATAAAATATTATCCTACCTAACACAAGGGCTGTAAAGATGACTGAGAAAAGTCAAGCTATTTTCAAGTATTAACTAAATTCAAAAATGAGATTTTTCCATTTTAAGCCGATCAATTCCCCTCCTTATATTTCTATAGGTACAGCAGCAACAGTCGTATACTCTTGCTTTTATTTATGGTGCCTCCTGAGCATTCTCTCCCTACCACCACTACCTCAGATGGTTTTGATACTATCTATGCAAATCCTATCCTCACAGCCCAGTTCAACTCTACAATACCCTTAAAAGCTTTGTACAATTATTTTCCCTTCCACAGAGCTGCCCCCATCTCTAGGAATTAAATAACTTTCTATAATTGTAAACTATTTGGTATTTGCTTACATCCCTTCCCAATTAGATGTCCAAACACCTTGGGTTGAATTCTTTTTATCACTCCCACAAATAACAAGTAGGTGCTCAAAGTAACATAGCCCATAAGTCATATGCTATTAAAAAAAAAAAAAGTCAGTTACCTAAATCACCTGTAACCCTGTAAGATCCATTTGCAAAACTCCAGAAGAAAATTCCTCTGGCACTTCTAATCAAAATACCACCTTTATTTACTCTTCCTGCAATGAACACACCTCCTGTGTCAGGGGTCTCTATGTATACATCACACTTTATAGTCAGATTGGTCCTGCAAAATAAAACGGTTGATTAGTACTCTTTAAAATATGCCCTTTGTAACATAGTACAGATATGTCATTTCACAGCACATGCTTCCAAACTTCTAATTGAGGTGAGAATGTGATTTGCTAAGTCTAAGCCTGTAGCAGAGATGGGCTTCAAGAATCTTTATTGACAACAGTTTTAAATGTTACATGACTTAAGTCATTTCATTGCCTCTTTAAATGATTACTGGACAATAATAGTTATGATTTTTAAGTTTCCTGAGAAAATTTTTTTTCTACAATAAAACAACTTCTCATCTTAAGAATACAATATTTTAAAATGCTACTATTGTCTATGAACACATTAAAAAGTAAAAAGTTCCACACAATTCTGAGGGAAAATGTTTATTCAAACTTCCATCAACAAAGAGAGGCAATGAAGGCAATGCTAGGAGCCTTTGAGAGAACACAAGCTATTCCGGGGCCAACTTTTACATTTAAATCTAACAAAACTTTAAAACTCCAGGAGAAAAGATCTAAAATTATTTTTCTGCAAAGACCACAGAGTTGACTCTCTAGGAGGGCTTCTCACACCTGAACAGCACTGAAATCACCTGGAGGGCTTCTTAAACTCAGTTCACTGGCCCTACCCCACAGCGTGATTCAGTACATCTGGGGCAGCCCCTTGAATGTGCATGTCTAACAAGTTCCCAGGTGATGCTGATGCTGCTCGTCCAGGAATGCCACTTGGAGGACCATTTTCCCCTATGAAGTATCTGTCTATAAGGAAGCAATAAAATCCTGGTTCTAGGCTCACTGATCCACAGCAGTCTATCAAAGATGGGAAAAGATTCAGCTGTCCAGGGACTACCAGAGCTTTTACAGTGAGCTCTCCTCCAGGTTTCCTCTTACAAATGCTACCAGGTACAACACTTTCCTTCTGGAATGCTACAACCACCCCAAACCAACATGATCTCTGAAAATATTTCACTTCCTACTCAGTATCTAACTGCAAGTGGGAAGAAAAAGAAAGCCTGCACATAACCAAGTCATAAATCAAGCAATATATCTCACATAAAACTGGAAACACCAAGAAATCCATTCTGGAAATGGGCTGGGGGGAATGAGATCTAGAATTATGTGGCTTTTACATTTCTGTGTCTTATCAGTGAATTTTGCACAGTGAAATTTTACTACATAAAGGAAAATATTACAGAAGTACCTACATCAGCTACACAGGGAGGACAATCCACACTTAATTATCTAAGCAGAGCTGGACTACTTTACAGGAAGATAAATGCTAAGTAACTCAAGCCCAGTCTCTCTTGTATGTCCTCTGACATCAGAGGGAGTTTTCTCTCCATAGATTATCACCAGCATGAAACCACTGGCAATCAACACTGGTACTTACATCCCTTACCTCCTTTCTGGTTCATCAGAAGTTTGAAAGTGCTACAAATACCATCAGCACCATAAAATTATTCTATTTAGAGTTGGAATGAGAGAAGATCAAACTTTCCTTTTCTATATACCACATTCCAGAATAAGTGATTCTTGCATCAGAACTTGCCAGGCAATTTCACAGATAATGAATGAAATGGAATAAAAGTGTGGTTTATTCTTCCACAGCCACAATCTCTCAGTAATGCTGAAAGAACAAAAACTAGCCAATACATAAGGCAAATTTGATCCAAGAGAGTTCATCTGTGTGCAGGGAAAGGTAATTTTGTGATTGTCTTTAAAGGATTCCAACCAATGCTCACTATCAAGATAGAAGTAGCCAGTTATAGTACAATCTATCCCATATAATCAAATTACTGTGCTGGTAAATGACTAAATCTAGGTATAAGAGAGGAAGTTCTACTCAAAACACAAGTCTAAAAACTGTGAGTAGTGTGCACTCATTGAGAGCAGATTTACTAAAATAGCACTACAGATAAACTAAACA
|
Task1_train_20210
|
The variant affects gene GALC (galactosylceramidase), which is on Chromosome 14. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
TTCAGAAGCTCTCCTTGCTGATATTTTATAGTATGTCTGAAACACTTCTGAAAGCTTTTAAATAAATAAATAAAATCTAAACCAAAGTTTAGGGCCTAGGTCTAATAAAGATACATTAATTTTTGTATCATCATTACTAAATATCAAGATGATGAGTTCGACATATAGATGCTGCATAATATTTAATCCAGGCATCTGGTGTAGAGGAAAGGTCATGAGTTTTGAAGTAAGACCTAGATTCAAATTCGAGTTCAGTCTGTCGCCCTGGACAAGCTATTTAACTGCCCTGCATCTAAAGTTTCTTCATTTCCAGGTTTGCAGGAGGACAAGAGAATTAAAGAAAAGATAACAGGTACATAAGCCAGCACCTGGCAAGGGCTCAATAAGGGATAGCTTTATTATTTCTAATATCTGTCAAGCAAGGTTCCAAATCATGCGTCACAATCATCTGCCAAAAGAGCATAAGAAAGGTTTACTATATCAAGCATAAAATTTACAAATTTTCTTCTACTTCTAAACTGCAGCAAAAACCAGTTTTGGGCCTAAGTTATCAATCCCTTTTTAGTTTTACTAAATTAAATTATAGTCTTACAATAATGAATGCTGTAGAGGAGAAATTTTACATATCTTATAGCTCTTATACCTCATGCTTTTCCAAGTGTTTTTGCATTCATTACCTCATTTGAGACATTTAGAACCCTAACAAGTATCTCCAGAGCCTAGCTTATAATATTTAACTTAGTTTTAAATTTATATTGTAGCTCATAAAGTATTACATTTTATATTTGAAGGTTTGAAATTGCCTCTTAGTCTTCAGGGTCACAAAATATTGGTCTTGGTGCTGGCAGTTCTTCAATCTCATTATCTAGGCCATATCCCACACAGATTCCTCACTTACTGAAGGCAAAAGTCACTTTTGCTAACAGAGAACCAAGCGAGCAACAGATTTTAAAGACCCTGTGTTTCACAAAATTAATGGGTTTATCTAAGAGGCCATTTCAAAGAGTTGCAGAAAAACAAACCACCAAGCTCCCCCTGAGGATCACTGTTGTCTGTATTATAGTTGAGAGGACTCCATTACACAGTCCAAAAGGCCTTATACTCCAGCCAACTAGATCATTTCCTGAGAAAGGGAGGCGAGACCCTGTAGCAGTGACTGGGAAAGGGTGATAGGAGTGTCCATCTTTGGTGGAACAAGCAGCTCTGCAGCAAACAGGAGCTTCAAGTGATGCTCCAGCAATGCCAGCTCCCTCCCTATTACTCTCCTGCTGCTACAGATTTTAGGAGCAGATTACAAAGCCACCTGACCCTGTCTGTGAGACCCATAAACCTACAGAACACCACCAAGCAGTCAACAAATTTTGTTACTTACTCACTAGGAATATAACTACAATGACCATGTCTTCTAACTTTTTTCCAAGTGGTTTTCCTAAATCACCTATAACCAAAAACTTTTCTAACAACTTTAGGACAGATCTTCCTAGAAAACCAAGAAAGCTCAATTAAAAAAAAAGCACGGGATGGTATATAATGAGTTGGATCAGCCAAGGACAACATAACTGCCCATAAGCACTCAGTTCACTAGCACTGCAGAAAGACAGATATGAATGTGTCTTAACCTCCACACAGAAGGAAGATGTCAGTAATGGCTAATGGGGCAGTAGCAAAGTTACAAAGTTTAAGTTTCACCAAAAACAAATCAGAACTATAACTTTCATTCTAACAATGAACCCTATATTTTTTTCTGAAACTGAAAAATACAGGGTCCTCAAATTTAGATTTACCATAAAGTAATGCAAAAAATTAGCCCTCCTTTTACCGCATATGAGATGTAGGAGGTAAATGAATGTGCTTTTGACAGCCACTCCATCATGCACCCAGTTTGACAGGTAGAAATCAACACACTACTGTTAAATATAGAGACCAAGTTAAGTTTTAGTGAAAAATACTCACCAACATTGAAATCATCCTTATAGGTACTTGGGAAGGGCTGGGATTTTGGAGGAAGCGGGTAGCTGCCTTTGCGACCAGTGGTGAGAGTGGTGAGTGTGAACAGCTCATCTTCATGCAGGCTCAGTGTGAAACTGCCATCGCTGTCAAGGAGCTGAAAAAGAAGACACTACTGTATTCAGGACCAGGTACTATAGCTCATCTCATGTGGACAGAATAGCTTTAAAAAAATTAGCTTAAAGAAAAGTCCAAATCATTTCTGTTAGAACTTCCTAAACATTTGTGGAAAACTCACCAATATCAAGGCCCTTGGAATCTTTTTTTCCTAAGTATTTTAGAAAACTTTATAAAATTATGCTTTATAATTTTAAACAACCTTACTTCATGGAAGGAAGGACTAAATAATCTCAAAATCTATTTCTATTAGCCTATTCTTTTCCACTACACAGTAAGCTCCTTAAAGCTTGGATATATTCGATACATGCAACTAAGAGACCTGCTTTTTTCTCTCAGTAATTTACTAAGGTAAAAAAATTCATAAAATATCACTGTCGACCCAGCTGTTAATCACAGAAATCCTTTTACAATTAAGAGAGAAAAATCCTGCTCATTTTATGATCAATATATATTTCAACTAGCAAGTTAGGCTTATGTCACACTTACGATCTTGGCAACTTAATCTCTTTAAGTCACAATCTCCTCATCTACAAAATGAGGAAAAAATACATACCTTATAGACTGCTGTGAGGATTAAACCAGATAATGCTTTTAAAGTGCTAAGCTTAGTGTGTGACCAATGGAAAACGCTCCCAGTATCAAAGTTGTTCTATGCTAAATGTAGATCTCTGAAGACACTGGAATCCTTTTATGAAATTTGAACAGTTTTTTTCTATTTTGAATAAAAGGAGTTATTATCCTTGTTTTAATGGTAAATTGATGATCAGATCTATGAAATACCTGACCGTTATATTCAGGTTGAAGAATAACCCCAAATGACATTATTTTTCTTATGAGGAAAATCAATTTTATTATGCCATTCCTAGCAATTTGTTACACAAAAAGTATGAACTTTTTTTTCAGAACTTAATACATAATAAGGTGTTTTATCACTGTTAGTGACTAGTTGGTTATCAGAACATTAATAATAACCAGAAAAAGTGGTAGACTTGTGTCAATTAAGTGAAATAATGTGCTTGTTTGGGCCAATTCGTTCTTTGAAACCTTTCCCCAGAAAGCACCATGGATGAGGCACTGTGGGAAGCACCTGGGATATAAAGCTAAATAAGGCAAGGCTCAGTCTTCAAGGTGTCCAGTGGTGCAGGAAAAGCATTTAACTAGGTAAGCACATGGCCCTAGGTGAATATGAGCTAAGACTGGTGAGGAAGCGTCAGAGGAAAAGACACTTGAATTGAGTCTCAAAAGATGACAAAGTTGAGGAGAGGCCATTCTAGGTGAAGAACACAGTATGTGCAAAGTCACAGAGGTAAATAAACAGGCATGCTATGCTTTGAAAAATGTAAGTTTAGTATGTGAAGAGAGGCCAGTTTAGTAGGACACATCTCTAGGAAGAAGACCAGTCTTCTACCTTCTGGGAGGATAATGAGGGCCATGTGCTACACTAAGGAATGTTAACTTCTAAGAAAATAATCACTGAGGTCCTCTGAGCACAGTGGTCACAAAAATCAGATCTGCATTTTTGACATTTCACTCTGTAGCAGTGTGATGGGTGACCTGGAAAGTCAGACTGGAAAAACAAGAGGCAGTTTCTGAAATCCAGGAGAGCGATAATGAAGAACTGAAACAAGAAGTAACGGTGGTAATGGAGAATAAGGAGTGAGTAAGAGAAATGTGTGGATACAACTGTCTATACTTGACCACTGGCGGGATACAGAGGGTGAGTGGGAAAGACAGAGAGTCTCAAATGGGACTTAAATTTCCAACCTGGGAAGCCAGGTGATGGCGTCACCATCCACCAAGACAAACTAAATGTCTAAGAGCTAAACACATCTATAAACACACAAACTTATAAAAATAAAAATTCTTAATTAATGACATTTCTGTGCCCTTTTACTGTTTTACTGTTGGAATACCCAAAATATAAGAATTTACTTTAAAATTACCCATAGAGAATCCAGCTGCTTAAAAA
|
TTCAGAAGCTCTCCTTGCTGATATTTTATAGTATGTCTGAAACACTTCTGAAAGCTTTTAAATAAATAAATAAAATCTAAACCAAAGTTTAGGGCCTAGGTCTAATAAAGATACATTAATTTTTGTATCATCATTACTAAATATCAAGATGATGAGTTCGACATATAGATGCTGCATAATATTTAATCCAGGCATCTGGTGTAGAGGAAAGGTCATGAGTTTTGAAGTAAGACCTAGATTCAAATTCGAGTTCAGTCTGTCGCCCTGGACAAGCTATTTAACTGCCCTGCATCTAAAGTTTCTTCATTTCCAGGTTTGCAGGAGGACAAGAGAATTAAAGAAAAGATAACAGGTACATAAGCCAGCACCTGGCAAGGGCTCAATAAGGGATAGCTTTATTATTTCTAATATCTGTCAAGCAAGGTTCCAAATCATGCGTCACAATCATCTGCCAAAAGAGCATAAGAAAGGTTTACTATATCAAGCATAAAATTTACAAATTTTCTTCTACTTCTAAACTGCAGCAAAAACCAGTTTTGGGCCTAAGTTATCAATCCCTTTTTAGTTTTACTAAATTAAATTATAGTCTTACAATAATGAATGCTGTAGAGGAGAAATTTTACATATCTTATAGCTCTTATACCTCATGCTTTTCCAAGTGTTTTTGCATTCATTACCTCATTTGAGACATTTAGAACCCTAACAAGTATCTCCAGAGCCTAGCTTATAATATTTAACTTAGTTTTAAATTTATATTGTAGCTCATAAAGTATTACATTTTATATTTGAAGGTTTGAAATTGCCTCTTAGTCTTCAGGGTCACAAAATATTGGTCTTGGTGCTGGCAGTTCTTCAATCTCATTATCTAGGCCATATCCCACACAGATTCCTCACTTACTGAAGGCAAAAGTCACTTTTGCTAACAGAGAACCAAGCGAGCAACAGATTTTAAAGACCCTGTGTTTCACAAAATTAATGGGTTTATCTAAGAGGCCATTTCAAAGAGTTGCAGAAAAACAAACCACCAAGCTCCCCCTGAGGATCACTGTTGTCTGTATTATAGTTGAGAGGACTCCATTACACAGTCCAAAAGGCCTTATACTCCAGCCAACTAGATCATTTCCTGAGAAAGGGAGGCGAGACCCTGTAGCAGTGACTGGGAAAGGGTGATAGGAGTGTCCATCTTTGGTGGAACAAGCAGCTCTGCAGCAAACAGGAGCTTCAAGTGATGCTCCAGCAATGCCAGCTCCCTCCCTATTACTCTCCTGCTGCTACAGATTTTAGGAGCAGATTACAAAGCCACCTGACCCTGTCTGTGAGACCCATAAACCTACAGAACACCACCAAGCAGTCAACAAATTTTGTTACTTACTCACTAGGAATATAACTACAATGACCATGTCTTCTAACTTTTTTCCAAGTGGTTTTCCTAAATCACCTATAACCAAAAACTTTTCTAACAACTTTAGGACAGATCTTCCTAGAAAACCAAGAAAGCTCAATTAAAAAAAAAGCACGGGATGGTATATAATGAGTTGGATCAGCCAAGGACAACATAACTGCCCATAAGCACTCAGTTCACTAGCACTGCAGAAAGACAGATATGAATGTGTCTTAACCTCCACACAGAAGGAAGATGTCAGTAATGGCTAATGGGGCAGTAGCAAAGTTACAAAGTTTAAGTTTCACCAAAAACAAATCAGAACTATAACTTTCATTCTAACAATGAACCCTATATTTTTTTCTGAAACTGAAAAATACAGGGTCCTCAAATTTAGATTTACCATAAAGTAATGCAAAAAATTAGCCCTCCTTTTACCGCATATGAGATGTAGGAGGTAAATGAATGTGCTTTTGACAGCCACTCCATCATGCACCCAGTTTGACAGGTAGAAATCAACACACTACTGTTAAATATAGAGACCAAGTTAAGTTTTAGTGAAAAATACTCACCAACATTGAAATCATCCTTATAGGTACTTGGGAAGGGCTGGGATTTTGGAGGAAGCGGGTAGCTGCCTTTGCGACCAGTGGTGAGAGTGGTGAGTATGAACAGCTCATCTTCATGCAGGCTCAGTGTGAAACTGCCATCGCTGTCAAGGAGCTGAAAAAGAAGACACTACTGTATTCAGGACCAGGTACTATAGCTCATCTCATGTGGACAGAATAGCTTTAAAAAAATTAGCTTAAAGAAAAGTCCAAATCATTTCTGTTAGAACTTCCTAAACATTTGTGGAAAACTCACCAATATCAAGGCCCTTGGAATCTTTTTTTCCTAAGTATTTTAGAAAACTTTATAAAATTATGCTTTATAATTTTAAACAACCTTACTTCATGGAAGGAAGGACTAAATAATCTCAAAATCTATTTCTATTAGCCTATTCTTTTCCACTACACAGTAAGCTCCTTAAAGCTTGGATATATTCGATACATGCAACTAAGAGACCTGCTTTTTTCTCTCAGTAATTTACTAAGGTAAAAAAATTCATAAAATATCACTGTCGACCCAGCTGTTAATCACAGAAATCCTTTTACAATTAAGAGAGAAAAATCCTGCTCATTTTATGATCAATATATATTTCAACTAGCAAGTTAGGCTTATGTCACACTTACGATCTTGGCAACTTAATCTCTTTAAGTCACAATCTCCTCATCTACAAAATGAGGAAAAAATACATACCTTATAGACTGCTGTGAGGATTAAACCAGATAATGCTTTTAAAGTGCTAAGCTTAGTGTGTGACCAATGGAAAACGCTCCCAGTATCAAAGTTGTTCTATGCTAAATGTAGATCTCTGAAGACACTGGAATCCTTTTATGAAATTTGAACAGTTTTTTTCTATTTTGAATAAAAGGAGTTATTATCCTTGTTTTAATGGTAAATTGATGATCAGATCTATGAAATACCTGACCGTTATATTCAGGTTGAAGAATAACCCCAAATGACATTATTTTTCTTATGAGGAAAATCAATTTTATTATGCCATTCCTAGCAATTTGTTACACAAAAAGTATGAACTTTTTTTTCAGAACTTAATACATAATAAGGTGTTTTATCACTGTTAGTGACTAGTTGGTTATCAGAACATTAATAATAACCAGAAAAAGTGGTAGACTTGTGTCAATTAAGTGAAATAATGTGCTTGTTTGGGCCAATTCGTTCTTTGAAACCTTTCCCCAGAAAGCACCATGGATGAGGCACTGTGGGAAGCACCTGGGATATAAAGCTAAATAAGGCAAGGCTCAGTCTTCAAGGTGTCCAGTGGTGCAGGAAAAGCATTTAACTAGGTAAGCACATGGCCCTAGGTGAATATGAGCTAAGACTGGTGAGGAAGCGTCAGAGGAAAAGACACTTGAATTGAGTCTCAAAAGATGACAAAGTTGAGGAGAGGCCATTCTAGGTGAAGAACACAGTATGTGCAAAGTCACAGAGGTAAATAAACAGGCATGCTATGCTTTGAAAAATGTAAGTTTAGTATGTGAAGAGAGGCCAGTTTAGTAGGACACATCTCTAGGAAGAAGACCAGTCTTCTACCTTCTGGGAGGATAATGAGGGCCATGTGCTACACTAAGGAATGTTAACTTCTAAGAAAATAATCACTGAGGTCCTCTGAGCACAGTGGTCACAAAAATCAGATCTGCATTTTTGACATTTCACTCTGTAGCAGTGTGATGGGTGACCTGGAAAGTCAGACTGGAAAAACAAGAGGCAGTTTCTGAAATCCAGGAGAGCGATAATGAAGAACTGAAACAAGAAGTAACGGTGGTAATGGAGAATAAGGAGTGAGTAAGAGAAATGTGTGGATACAACTGTCTATACTTGACCACTGGCGGGATACAGAGGGTGAGTGGGAAAGACAGAGAGTCTCAAATGGGACTTAAATTTCCAACCTGGGAAGCCAGGTGATGGCGTCACCATCCACCAAGACAAACTAAATGTCTAAGAGCTAAACACATCTATAAACACACAAACTTATAAAAATAAAAATTCTTAATTAATGACATTTCTGTGCCCTTTTACTGTTTTACTGTTGGAATACCCAAAATATAAGAATTTACTTTAAAATTACCCATAGAGAATCCAGCTGCTTAAAAA
|
Task1_train_20211
|
This sequence variant lies in GALC (galactosylceramidase) on Chromosome 14. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
AAATACCTGACCGTTATATTCAGGTTGAAGAATAACCCCAAATGACATTATTTTTCTTATGAGGAAAATCAATTTTATTATGCCATTCCTAGCAATTTGTTACACAAAAAGTATGAACTTTTTTTTCAGAACTTAATACATAATAAGGTGTTTTATCACTGTTAGTGACTAGTTGGTTATCAGAACATTAATAATAACCAGAAAAAGTGGTAGACTTGTGTCAATTAAGTGAAATAATGTGCTTGTTTGGGCCAATTCGTTCTTTGAAACCTTTCCCCAGAAAGCACCATGGATGAGGCACTGTGGGAAGCACCTGGGATATAAAGCTAAATAAGGCAAGGCTCAGTCTTCAAGGTGTCCAGTGGTGCAGGAAAAGCATTTAACTAGGTAAGCACATGGCCCTAGGTGAATATGAGCTAAGACTGGTGAGGAAGCGTCAGAGGAAAAGACACTTGAATTGAGTCTCAAAAGATGACAAAGTTGAGGAGAGGCCATTCTAGGTGAAGAACACAGTATGTGCAAAGTCACAGAGGTAAATAAACAGGCATGCTATGCTTTGAAAAATGTAAGTTTAGTATGTGAAGAGAGGCCAGTTTAGTAGGACACATCTCTAGGAAGAAGACCAGTCTTCTACCTTCTGGGAGGATAATGAGGGCCATGTGCTACACTAAGGAATGTTAACTTCTAAGAAAATAATCACTGAGGTCCTCTGAGCACAGTGGTCACAAAAATCAGATCTGCATTTTTGACATTTCACTCTGTAGCAGTGTGATGGGTGACCTGGAAAGTCAGACTGGAAAAACAAGAGGCAGTTTCTGAAATCCAGGAGAGCGATAATGAAGAACTGAAACAAGAAGTAACGGTGGTAATGGAGAATAAGGAGTGAGTAAGAGAAATGTGTGGATACAACTGTCTATACTTGACCACTGGCGGGATACAGAGGGTGAGTGGGAAAGACAGAGAGTCTCAAATGGGACTTAAATTTCCAACCTGGGAAGCCAGGTGATGGCGTCACCATCCACCAAGACAAACTAAATGTCTAAGAGCTAAACACATCTATAAACACACAAACTTATAAAAATAAAAATTCTTAATTAATGACATTTCTGTGCCCTTTTACTGTTTTACTGTTGGAATACCCAAAATATAAGAATTTACTTTAAAATTACCCATAGAGAATCCAGCTGCTTAAAAAGAAATCTTTCGGATGTTTTTCCAAGTTTGGTATACCATACCTGTAGCTCTGGTATTTCACTCTGTAAAGAAAAGACAAAAAAGCATGGCTGAGTAATTCATCACATCCTCTTTGAGGATTTCCAAAATCAGTACCAGCAAGAATGTACCAATGACAATATTATCTCTATTTATCAAGAGAAACACCTCAAATATTAAATAATAATATTTTTAAAAATAGGAAAACACTGTTCAAGCAAATACTTTATTCTCTAAACACTAAAGAATTTTGGCAAATGATAAAAAAATTACAGTGTCTTTGCTTCAAAAACATTCATTACTGTACCTGTGTAATAACTTCTAAATTAAAATAACTTTCTGGTATTAAAAAACAATTCTTATGCCATTAGTAATCAGAAAGGGTACTGCAGTTTGTCAATTCAAACCTAACAATTCACAGAAATAGCAAGTATCTGGTACTTTTAAACAATATTTTTGGCATAGTATACTGTAAATATCAATGCTTGAAAGTTCCCTAGACCATAAAATGCTTCTACCACCAAGAACAACTTTCTTGCAAGTGACTTTTGTAAGTGTTCCTCAAAGTCACAGAGCATTTTACCTCCTACTGGCTTCTGTCCTGCTAGATTAAAGCAAGTCGGAAGACAGAAGACACCAGGGCCTCTGTCAATTCATATGCAAACTGTTAAAAGTTCATAATATAAGGCTTCACTTAAGAACTACTGGCCTGTGACAGAATATATAAATTCTTAAATCAAAACTAAAATAAAGTTAAACATATTTACTTACAAAAGATCCCTTAAGAACAAAGGTGGCAAATTGTTGTGACACATTGAAATAAGGAAGAAATGGCCGTATGCACTTAGAATGTTTATGACTCTGAAAAAAAAAAATCACATACATTATCCAAATGATGTATAAGCTACCTTAGGGGAAAAAAAGTTCAACAGTTAATGCCCAAGATTAACAGAAATTTACATATACTAGATAACAAATATGAGTTTATTTCACATTTTTAAAGACTTTTTTACAATATAATATTTACTGAATGTGTATTGTATGTTCCTAGTCAAATACAAAGGTCAATGGCGTTTCAACTGGATCAAATTTTGAATTCGTAGCTAAACTGTAGAGACATATATGGCATACAGATTAATTTTTTGTTATAACTGTTTTCCAACTAAAATACATCAAATAAAAAGCAAAAGTAAGGATGTTTTCACTGAAAAGACATCTCATCTAAATATAACTTTCGTTCTCATGTAAGAAGTAAAAAATATATATATATATGTATGGGTGTGTGTATATATAGTATATATAGATATCAAATACACACTAAGGTCAGCTAAATATATGTAACATAGTTCTCACATTGCCATCACTGTTTACTAAATAGTCACAACTATGGGCTGGGATCAAAAGAAGTATGAGACATAATCCCTACTTTAAGAGATTCCACAGTCACAGAATACTTATAGTACACAGTTCTATTTCAGGCTTTGCAGACCATTAAAAAATTACTTTCATAATCAGAGATTTCAATATCCATCTCTTAGTAATTGATAGTACAACTAGATGGACAATCAGCAAGGATATAAGAGATTTGAACAACACTACCAAACAACATGCCATCTATAAATGCCTCCATCTAGCAACAGCAGGATGCACATTCTTTTCAAGCGCACATGGAACACTGACCAAACTACACCATACTCTGATCCATAAAGCAAGTCCTCATAAATACAGGAAGATTCAAGTCACACAAAGTACTTTTTTAACCACTATAGAATTAAATCAGAAATGAATAACTGAAAACCTTCTGGAAAAGTCAAAAATATTTACAAACTATCAAATTTCTAAATAATCAATAGATCAAAGGAAAAATAAAAAGAGAAATTAGAATTTTCAGCTTTATGAAAATGAAAACACAACATATCACAATTTGTGGTATGCCACTAAAGCAATACTTAGGAGGACATTTACAGCACTAAATACCTAGATTAGAAACCAAGAAAGGATTTGAGAGTTCAGCTTCTGTCTTGAGATACTAGAAAAATAGGAGCAAATTTTAAAAGATTACAAATTGGGTTCAATGTATACTGCTCGGGGATGGGTGAACCAAAATCTCACAAATCACCACTAAAGAACTTATGTAACCAAATACCACTTGTTCCCCAAAAAACTGTGGAAATAAAATTTTTTTAAAAAGTAAAAATAAAAATAAAGAAAAAACCAAAATAGGCAAAGAAAATAATAATGAGCAAAGAAGAATTAAACAAAAACAAATTTAAAAACCACAAGAAAATAATAAAACCAAAAGCTGATTCTTCGAGAAGATCAATACAGTTGAAAAACTTCTAGCCAGACTAATAAAAAATCAGGTTAAGAGAAAACATACACTTCAACAATAAGAAAGGTGACATTACTAGAGATTAGAGATTTACCTAGGGGGAGAGGCAAGGCATGAAATAGCTTCAAACCTTTTCTTAAAGGAATTGATATTTGACACAGAGCATAGAGAGGTTTAAGACTAATGTTGTTCTAAAAAATAATGGAGGTTTTGGTGAAAAGAAAAAAGAAACCAGTGGCTTCACTATAGGCATAAGCTAAACCACAACCCTGCCTAATATCCTGTTGAGAACCACCCAGCCTAGTATCCTGTTGCTCCACTAAAAATGACAGTATCACAACACACAGTTTCTTTAATGTCCGTTGCTGACCCCCGGAAAAAAATTCAGCTTTTATACAGTCAACATTCTTTATATCTGAAGGATGAAAAACAGCACAAAAATCTTGAAAACTATGAAGTCCCAGAATCTATTGGTCTCCAGATCTTAGTGGTCATTTCTTACTTAGCAAACTGTATGAATAGACATGTTCATGTGAAAGATTACTTTGTACA
|
AAATACCTGACCGTTATATTCAGGTTGAAGAATAACCCCAAATGACATTATTTTTCTTATGAGGAAAATCAATTTTATTATGCCATTCCTAGCAATTTGTTACACAAAAAGTATGAACTTTTTTTTCAGAACTTAATACATAATAAGGTGTTTTATCACTGTTAGTGACTAGTTGGTTATCAGAACATTAATAATAACCAGAAAAAGTGGTAGACTTGTGTCAATTAAGTGAAATAATGTGCTTGTTTGGGCCAATTCGTTCTTTGAAACCTTTCCCCAGAAAGCACCATGGATGAGGCACTGTGGGAAGCACCTGGGATATAAAGCTAAATAAGGCAAGGCTCAGTCTTCAAGGTGTCCAGTGGTGCAGGAAAAGCATTTAACTAGGTAAGCACATGGCCCTAGGTGAATATGAGCTAAGACTGGTGAGGAAGCGTCAGAGGAAAAGACACTTGAATTGAGTCTCAAAAGATGACAAAGTTGAGGAGAGGCCATTCTAGGTGAAGAACACAGTATGTGCAAAGTCACAGAGGTAAATAAACAGGCATGCTATGCTTTGAAAAATGTAAGTTTAGTATGTGAAGAGAGGCCAGTTTAGTAGGACACATCTCTAGGAAGAAGACCAGTCTTCTACCTTCTGGGAGGATAATGAGGGCCATGTGCTACACTAAGGAATGTTAACTTCTAAGAAAATAATCACTGAGGTCCTCTGAGCACAGTGGTCACAAAAATCAGATCTGCATTTTTGACATTTCACTCTGTAGCAGTGTGATGGGTGACCTGGAAAGTCAGACTGGAAAAACAAGAGGCAGTTTCTGAAATCCAGGAGAGCGATAATGAAGAACTGAAACAAGAAGTAACGGTGGTAATGGAGAATAAGGAGTGAGTAAGAGAAATGTGTGGATACAACTGTCTATACTTGACCACTGGCGGGATACAGAGGGTGAGTGGGAAAGACAGAGAGTCTCAAATGGGACTTAAATTTCCAACCTGGGAAGCCAGGTGATGGCGTCACCATCCACCAAGACAAACTAAATGTCTAAGAGCTAAACACATCTATAAACACACAAACTTATAAAAATAAAAATTCTTAATTAATGACATTTCTGTGCCCTTTTACTGTTTTACTGTTGGAATACCCAAAATATAAGAATTTACTTTAAAATTACCCATAGAGAATCCAGCTGCTTAAAAAGAAATCTTTCGGATGTTTTTCCAAGTTTGGTATACCATACCTGTAGCTCTGGTATTTCACTCTGTAAAGAAAAGACAAAAAAGCATGGCTGAGTAATTCATCACATCCTCTTTGAGGATTTCCAAAATCAGTACCAGCAAGAATGTACCAATGACAATATTATCTCTATTTATCAAGAGAAACACCTCAAATATTAAATAATAATATTTTTAAAAATAGGAAAACACTGTTCAAGCAAATACTTTATTCTCTAAACACTAAAGAATTTTGGCAAATGATAAAAAAATTACAGTGTCTTTGCTTCAAAAACATTCATTACTGTACCTGTGTAATAACTTCTAAATTAAAATAACTTTCTGGTATTAAAAAACAATTCTTATGCCATTAGTAATCAGAAAGGGTACTGCAGTTTGTCAATTCAAACCTAACAATTCACAGAAATAGCAAGTATCTGGTACTTTTAAACAATATTTTTGGCATAGTATACTGTAAATATCAATGCTTGAAAGTTCCCTAGACCATAAAATGCTTCTACCACCAAGAACAACTTTCTTGCAAGTGACTTTTGTAAGTGTTCCTCAAAGTCACAGAGCATTTTACCTCCTACTGGCTTCTGTCCTGCTAGATTAAAGCAAGTCGGAAGACAGAAGACACCAGGGCCTCTGTCAATTCATATGCAAACTGTTAAAAGTTCATAATATAAGGCTTCACTTAAGAACTACTGGCCTGTGACAGAATATATAAATTCTTAAATCAAAACTAAAATAAAGTTAAACATATTTACTTACAAAAGATCCCTTAAGAACAAAGGTGGCAAATTGTTGTGACACATTGAAATAAGGAAGAAATGGCCATATGCACTTAGAATGTTTATGACTCTGAAAAAAAAAAATCACATACATTATCCAAATGATGTATAAGCTACCTTAGGGGAAAAAAAGTTCAACAGTTAATGCCCAAGATTAACAGAAATTTACATATACTAGATAACAAATATGAGTTTATTTCACATTTTTAAAGACTTTTTTACAATATAATATTTACTGAATGTGTATTGTATGTTCCTAGTCAAATACAAAGGTCAATGGCGTTTCAACTGGATCAAATTTTGAATTCGTAGCTAAACTGTAGAGACATATATGGCATACAGATTAATTTTTTGTTATAACTGTTTTCCAACTAAAATACATCAAATAAAAAGCAAAAGTAAGGATGTTTTCACTGAAAAGACATCTCATCTAAATATAACTTTCGTTCTCATGTAAGAAGTAAAAAATATATATATATATGTATGGGTGTGTGTATATATAGTATATATAGATATCAAATACACACTAAGGTCAGCTAAATATATGTAACATAGTTCTCACATTGCCATCACTGTTTACTAAATAGTCACAACTATGGGCTGGGATCAAAAGAAGTATGAGACATAATCCCTACTTTAAGAGATTCCACAGTCACAGAATACTTATAGTACACAGTTCTATTTCAGGCTTTGCAGACCATTAAAAAATTACTTTCATAATCAGAGATTTCAATATCCATCTCTTAGTAATTGATAGTACAACTAGATGGACAATCAGCAAGGATATAAGAGATTTGAACAACACTACCAAACAACATGCCATCTATAAATGCCTCCATCTAGCAACAGCAGGATGCACATTCTTTTCAAGCGCACATGGAACACTGACCAAACTACACCATACTCTGATCCATAAAGCAAGTCCTCATAAATACAGGAAGATTCAAGTCACACAAAGTACTTTTTTAACCACTATAGAATTAAATCAGAAATGAATAACTGAAAACCTTCTGGAAAAGTCAAAAATATTTACAAACTATCAAATTTCTAAATAATCAATAGATCAAAGGAAAAATAAAAAGAGAAATTAGAATTTTCAGCTTTATGAAAATGAAAACACAACATATCACAATTTGTGGTATGCCACTAAAGCAATACTTAGGAGGACATTTACAGCACTAAATACCTAGATTAGAAACCAAGAAAGGATTTGAGAGTTCAGCTTCTGTCTTGAGATACTAGAAAAATAGGAGCAAATTTTAAAAGATTACAAATTGGGTTCAATGTATACTGCTCGGGGATGGGTGAACCAAAATCTCACAAATCACCACTAAAGAACTTATGTAACCAAATACCACTTGTTCCCCAAAAAACTGTGGAAATAAAATTTTTTTAAAAAGTAAAAATAAAAATAAAGAAAAAACCAAAATAGGCAAAGAAAATAATAATGAGCAAAGAAGAATTAAACAAAAACAAATTTAAAAACCACAAGAAAATAATAAAACCAAAAGCTGATTCTTCGAGAAGATCAATACAGTTGAAAAACTTCTAGCCAGACTAATAAAAAATCAGGTTAAGAGAAAACATACACTTCAACAATAAGAAAGGTGACATTACTAGAGATTAGAGATTTACCTAGGGGGAGAGGCAAGGCATGAAATAGCTTCAAACCTTTTCTTAAAGGAATTGATATTTGACACAGAGCATAGAGAGGTTTAAGACTAATGTTGTTCTAAAAAATAATGGAGGTTTTGGTGAAAAGAAAAAAGAAACCAGTGGCTTCACTATAGGCATAAGCTAAACCACAACCCTGCCTAATATCCTGTTGAGAACCACCCAGCCTAGTATCCTGTTGCTCCACTAAAAATGACAGTATCACAACACACAGTTTCTTTAATGTCCGTTGCTGACCCCCGGAAAAAAATTCAGCTTTTATACAGTCAACATTCTTTATATCTGAAGGATGAAAAACAGCACAAAAATCTTGAAAACTATGAAGTCCCAGAATCTATTGGTCTCCAGATCTTAGTGGTCATTTCTTACTTAGCAAACTGTATGAATAGACATGTTCATGTGAAAGATTACTTTGTACA
|
Task1_train_20212
|
This sequence change occurs on Chromosome 14, altering GALC (galactosylceramidase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
AAATACCTGACCGTTATATTCAGGTTGAAGAATAACCCCAAATGACATTATTTTTCTTATGAGGAAAATCAATTTTATTATGCCATTCCTAGCAATTTGTTACACAAAAAGTATGAACTTTTTTTTCAGAACTTAATACATAATAAGGTGTTTTATCACTGTTAGTGACTAGTTGGTTATCAGAACATTAATAATAACCAGAAAAAGTGGTAGACTTGTGTCAATTAAGTGAAATAATGTGCTTGTTTGGGCCAATTCGTTCTTTGAAACCTTTCCCCAGAAAGCACCATGGATGAGGCACTGTGGGAAGCACCTGGGATATAAAGCTAAATAAGGCAAGGCTCAGTCTTCAAGGTGTCCAGTGGTGCAGGAAAAGCATTTAACTAGGTAAGCACATGGCCCTAGGTGAATATGAGCTAAGACTGGTGAGGAAGCGTCAGAGGAAAAGACACTTGAATTGAGTCTCAAAAGATGACAAAGTTGAGGAGAGGCCATTCTAGGTGAAGAACACAGTATGTGCAAAGTCACAGAGGTAAATAAACAGGCATGCTATGCTTTGAAAAATGTAAGTTTAGTATGTGAAGAGAGGCCAGTTTAGTAGGACACATCTCTAGGAAGAAGACCAGTCTTCTACCTTCTGGGAGGATAATGAGGGCCATGTGCTACACTAAGGAATGTTAACTTCTAAGAAAATAATCACTGAGGTCCTCTGAGCACAGTGGTCACAAAAATCAGATCTGCATTTTTGACATTTCACTCTGTAGCAGTGTGATGGGTGACCTGGAAAGTCAGACTGGAAAAACAAGAGGCAGTTTCTGAAATCCAGGAGAGCGATAATGAAGAACTGAAACAAGAAGTAACGGTGGTAATGGAGAATAAGGAGTGAGTAAGAGAAATGTGTGGATACAACTGTCTATACTTGACCACTGGCGGGATACAGAGGGTGAGTGGGAAAGACAGAGAGTCTCAAATGGGACTTAAATTTCCAACCTGGGAAGCCAGGTGATGGCGTCACCATCCACCAAGACAAACTAAATGTCTAAGAGCTAAACACATCTATAAACACACAAACTTATAAAAATAAAAATTCTTAATTAATGACATTTCTGTGCCCTTTTACTGTTTTACTGTTGGAATACCCAAAATATAAGAATTTACTTTAAAATTACCCATAGAGAATCCAGCTGCTTAAAAAGAAATCTTTCGGATGTTTTTCCAAGTTTGGTATACCATACCTGTAGCTCTGGTATTTCACTCTGTAAAGAAAAGACAAAAAAGCATGGCTGAGTAATTCATCACATCCTCTTTGAGGATTTCCAAAATCAGTACCAGCAAGAATGTACCAATGACAATATTATCTCTATTTATCAAGAGAAACACCTCAAATATTAAATAATAATATTTTTAAAAATAGGAAAACACTGTTCAAGCAAATACTTTATTCTCTAAACACTAAAGAATTTTGGCAAATGATAAAAAAATTACAGTGTCTTTGCTTCAAAAACATTCATTACTGTACCTGTGTAATAACTTCTAAATTAAAATAACTTTCTGGTATTAAAAAACAATTCTTATGCCATTAGTAATCAGAAAGGGTACTGCAGTTTGTCAATTCAAACCTAACAATTCACAGAAATAGCAAGTATCTGGTACTTTTAAACAATATTTTTGGCATAGTATACTGTAAATATCAATGCTTGAAAGTTCCCTAGACCATAAAATGCTTCTACCACCAAGAACAACTTTCTTGCAAGTGACTTTTGTAAGTGTTCCTCAAAGTCACAGAGCATTTTACCTCCTACTGGCTTCTGTCCTGCTAGATTAAAGCAAGTCGGAAGACAGAAGACACCAGGGCCTCTGTCAATTCATATGCAAACTGTTAAAAGTTCATAATATAAGGCTTCACTTAAGAACTACTGGCCTGTGACAGAATATATAAATTCTTAAATCAAAACTAAAATAAAGTTAAACATATTTACTTACAAAAGATCCCTTAAGAACAAAGGTGGCAAATTGTTGTGACACATTGAAATAAGGAAGAAATGGCCGTATGCACTTAGAATGTTTATGACTCTGAAAAAAAAAAATCACATACATTATCCAAATGATGTATAAGCTACCTTAGGGGAAAAAAAGTTCAACAGTTAATGCCCAAGATTAACAGAAATTTACATATACTAGATAACAAATATGAGTTTATTTCACATTTTTAAAGACTTTTTTACAATATAATATTTACTGAATGTGTATTGTATGTTCCTAGTCAAATACAAAGGTCAATGGCGTTTCAACTGGATCAAATTTTGAATTCGTAGCTAAACTGTAGAGACATATATGGCATACAGATTAATTTTTTGTTATAACTGTTTTCCAACTAAAATACATCAAATAAAAAGCAAAAGTAAGGATGTTTTCACTGAAAAGACATCTCATCTAAATATAACTTTCGTTCTCATGTAAGAAGTAAAAAATATATATATATATGTATGGGTGTGTGTATATATAGTATATATAGATATCAAATACACACTAAGGTCAGCTAAATATATGTAACATAGTTCTCACATTGCCATCACTGTTTACTAAATAGTCACAACTATGGGCTGGGATCAAAAGAAGTATGAGACATAATCCCTACTTTAAGAGATTCCACAGTCACAGAATACTTATAGTACACAGTTCTATTTCAGGCTTTGCAGACCATTAAAAAATTACTTTCATAATCAGAGATTTCAATATCCATCTCTTAGTAATTGATAGTACAACTAGATGGACAATCAGCAAGGATATAAGAGATTTGAACAACACTACCAAACAACATGCCATCTATAAATGCCTCCATCTAGCAACAGCAGGATGCACATTCTTTTCAAGCGCACATGGAACACTGACCAAACTACACCATACTCTGATCCATAAAGCAAGTCCTCATAAATACAGGAAGATTCAAGTCACACAAAGTACTTTTTTAACCACTATAGAATTAAATCAGAAATGAATAACTGAAAACCTTCTGGAAAAGTCAAAAATATTTACAAACTATCAAATTTCTAAATAATCAATAGATCAAAGGAAAAATAAAAAGAGAAATTAGAATTTTCAGCTTTATGAAAATGAAAACACAACATATCACAATTTGTGGTATGCCACTAAAGCAATACTTAGGAGGACATTTACAGCACTAAATACCTAGATTAGAAACCAAGAAAGGATTTGAGAGTTCAGCTTCTGTCTTGAGATACTAGAAAAATAGGAGCAAATTTTAAAAGATTACAAATTGGGTTCAATGTATACTGCTCGGGGATGGGTGAACCAAAATCTCACAAATCACCACTAAAGAACTTATGTAACCAAATACCACTTGTTCCCCAAAAAACTGTGGAAATAAAATTTTTTTAAAAAGTAAAAATAAAAATAAAGAAAAAACCAAAATAGGCAAAGAAAATAATAATGAGCAAAGAAGAATTAAACAAAAACAAATTTAAAAACCACAAGAAAATAATAAAACCAAAAGCTGATTCTTCGAGAAGATCAATACAGTTGAAAAACTTCTAGCCAGACTAATAAAAAATCAGGTTAAGAGAAAACATACACTTCAACAATAAGAAAGGTGACATTACTAGAGATTAGAGATTTACCTAGGGGGAGAGGCAAGGCATGAAATAGCTTCAAACCTTTTCTTAAAGGAATTGATATTTGACACAGAGCATAGAGAGGTTTAAGACTAATGTTGTTCTAAAAAATAATGGAGGTTTTGGTGAAAAGAAAAAAGAAACCAGTGGCTTCACTATAGGCATAAGCTAAACCACAACCCTGCCTAATATCCTGTTGAGAACCACCCAGCCTAGTATCCTGTTGCTCCACTAAAAATGACAGTATCACAACACACAGTTTCTTTAATGTCCGTTGCTGACCCCCGGAAAAAAATTCAGCTTTTATACAGTCAACATTCTTTATATCTGAAGGATGAAAAACAGCACAAAAATCTTGAAAACTATGAAGTCCCAGAATCTATTGGTCTCCAGATCTTAGTGGTCATTTCTTACTTAGCAAACTGTATGAATAGACATGTTCATGTGAAAGATTACTTTGTACA
|
AAATACCTGACCGTTATATTCAGGTTGAAGAATAACCCCAAATGACATTATTTTTCTTATGAGGAAAATCAATTTTATTATGCCATTCCTAGCAATTTGTTACACAAAAAGTATGAACTTTTTTTTCAGAACTTAATACATAATAAGGTGTTTTATCACTGTTAGTGACTAGTTGGTTATCAGAACATTAATAATAACCAGAAAAAGTGGTAGACTTGTGTCAATTAAGTGAAATAATGTGCTTGTTTGGGCCAATTCGTTCTTTGAAACCTTTCCCCAGAAAGCACCATGGATGAGGCACTGTGGGAAGCACCTGGGATATAAAGCTAAATAAGGCAAGGCTCAGTCTTCAAGGTGTCCAGTGGTGCAGGAAAAGCATTTAACTAGGTAAGCACATGGCCCTAGGTGAATATGAGCTAAGACTGGTGAGGAAGCGTCAGAGGAAAAGACACTTGAATTGAGTCTCAAAAGATGACAAAGTTGAGGAGAGGCCATTCTAGGTGAAGAACACAGTATGTGCAAAGTCACAGAGGTAAATAAACAGGCATGCTATGCTTTGAAAAATGTAAGTTTAGTATGTGAAGAGAGGCCAGTTTAGTAGGACACATCTCTAGGAAGAAGACCAGTCTTCTACCTTCTGGGAGGATAATGAGGGCCATGTGCTACACTAAGGAATGTTAACTTCTAAGAAAATAATCACTGAGGTCCTCTGAGCACAGTGGTCACAAAAATCAGATCTGCATTTTTGACATTTCACTCTGTAGCAGTGTGATGGGTGACCTGGAAAGTCAGACTGGAAAAACAAGAGGCAGTTTCTGAAATCCAGGAGAGCGATAATGAAGAACTGAAACAAGAAGTAACGGTGGTAATGGAGAATAAGGAGTGAGTAAGAGAAATGTGTGGATACAACTGTCTATACTTGACCACTGGCGGGATACAGAGGGTGAGTGGGAAAGACAGAGAGTCTCAAATGGGACTTAAATTTCCAACCTGGGAAGCCAGGTGATGGCGTCACCATCCACCAAGACAAACTAAATGTCTAAGAGCTAAACACATCTATAAACACACAAACTTATAAAAATAAAAATTCTTAATTAATGACATTTCTGTGCCCTTTTACTGTTTTACTGTTGGAATACCCAAAATATAAGAATTTACTTTAAAATTACCCATAGAGAATCCAGCTGCTTAAAAAGAAATCTTTCGGATGTTTTTCCAAGTTTGGTATACCATACCTGTAGCTCTGGTATTTCACTCTGTAAAGAAAAGACAAAAAAGCATGGCTGAGTAATTCATCACATCCTCTTTGAGGATTTCCAAAATCAGTACCAGCAAGAATGTACCAATGACAATATTATCTCTATTTATCAAGAGAAACACCTCAAATATTAAATAATAATATTTTTAAAAATAGGAAAACACTGTTCAAGCAAATACTTTATTCTCTAAACACTAAAGAATTTTGGCAAATGATAAAAAAATTACAGTGTCTTTGCTTCAAAAACATTCATTACTGTACCTGTGTAATAACTTCTAAATTAAAATAACTTTCTGGTATTAAAAAACAATTCTTATGCCATTAGTAATCAGAAAGGGTACTGCAGTTTGTCAATTCAAACCTAACAATTCACAGAAATAGCAAGTATCTGGTACTTTTAAACAATATTTTTGGCATAGTATACTGTAAATATCAATGCTTGAAAGTTCCCTAGACCATAAAATGCTTCTACCACCAAGAACAACTTTCTTGCAAGTGACTTTTGTAAGTGTTCCTCAAAGTCACAGAGCATTTTACCTCCTACTGGCTTCTGTCCTGCTAGATTAAAGCAAGTCGGAAGACAGAAGACACCAGGGCCTCTGTCAATTCATATGCAAACTGTTAAAAGTTCATAATATAAGGCTTCACTTAAGAACTACTGGCCTGTGACAGAATATATAAATTCTTAAATCAAAACTAAAATAAAGTTAAACATATTTACTTACAAAAGATCCCTTAAGAACAAAGGTGGCAAATTGTTGTGACACATTGAAATAAGGAAGAAATGGCCATATGCACTTAGAATGTTTATGACTCTGAAAAAAAAAAATCACATACATTATCCAAATGATGTATAAGCTACCTTAGGGGAAAAAAAGTTCAACAGTTAATGCCCAAGATTAACAGAAATTTACATATACTAGATAACAAATATGAGTTTATTTCACATTTTTAAAGACTTTTTTACAATATAATATTTACTGAATGTGTATTGTATGTTCCTAGTCAAATACAAAGGTCAATGGCGTTTCAACTGGATCAAATTTTGAATTCGTAGCTAAACTGTAGAGACATATATGGCATACAGATTAATTTTTTGTTATAACTGTTTTCCAACTAAAATACATCAAATAAAAAGCAAAAGTAAGGATGTTTTCACTGAAAAGACATCTCATCTAAATATAACTTTCGTTCTCATGTAAGAAGTAAAAAATATATATATATATGTATGGGTGTGTGTATATATAGTATATATAGATATCAAATACACACTAAGGTCAGCTAAATATATGTAACATAGTTCTCACATTGCCATCACTGTTTACTAAATAGTCACAACTATGGGCTGGGATCAAAAGAAGTATGAGACATAATCCCTACTTTAAGAGATTCCACAGTCACAGAATACTTATAGTACACAGTTCTATTTCAGGCTTTGCAGACCATTAAAAAATTACTTTCATAATCAGAGATTTCAATATCCATCTCTTAGTAATTGATAGTACAACTAGATGGACAATCAGCAAGGATATAAGAGATTTGAACAACACTACCAAACAACATGCCATCTATAAATGCCTCCATCTAGCAACAGCAGGATGCACATTCTTTTCAAGCGCACATGGAACACTGACCAAACTACACCATACTCTGATCCATAAAGCAAGTCCTCATAAATACAGGAAGATTCAAGTCACACAAAGTACTTTTTTAACCACTATAGAATTAAATCAGAAATGAATAACTGAAAACCTTCTGGAAAAGTCAAAAATATTTACAAACTATCAAATTTCTAAATAATCAATAGATCAAAGGAAAAATAAAAAGAGAAATTAGAATTTTCAGCTTTATGAAAATGAAAACACAACATATCACAATTTGTGGTATGCCACTAAAGCAATACTTAGGAGGACATTTACAGCACTAAATACCTAGATTAGAAACCAAGAAAGGATTTGAGAGTTCAGCTTCTGTCTTGAGATACTAGAAAAATAGGAGCAAATTTTAAAAGATTACAAATTGGGTTCAATGTATACTGCTCGGGGATGGGTGAACCAAAATCTCACAAATCACCACTAAAGAACTTATGTAACCAAATACCACTTGTTCCCCAAAAAACTGTGGAAATAAAATTTTTTTAAAAAGTAAAAATAAAAATAAAGAAAAAACCAAAATAGGCAAAGAAAATAATAATGAGCAAAGAAGAATTAAACAAAAACAAATTTAAAAACCACAAGAAAATAATAAAACCAAAAGCTGATTCTTCGAGAAGATCAATACAGTTGAAAAACTTCTAGCCAGACTAATAAAAAATCAGGTTAAGAGAAAACATACACTTCAACAATAAGAAAGGTGACATTACTAGAGATTAGAGATTTACCTAGGGGGAGAGGCAAGGCATGAAATAGCTTCAAACCTTTTCTTAAAGGAATTGATATTTGACACAGAGCATAGAGAGGTTTAAGACTAATGTTGTTCTAAAAAATAATGGAGGTTTTGGTGAAAAGAAAAAAGAAACCAGTGGCTTCACTATAGGCATAAGCTAAACCACAACCCTGCCTAATATCCTGTTGAGAACCACCCAGCCTAGTATCCTGTTGCTCCACTAAAAATGACAGTATCACAACACACAGTTTCTTTAATGTCCGTTGCTGACCCCCGGAAAAAAATTCAGCTTTTATACAGTCAACATTCTTTATATCTGAAGGATGAAAAACAGCACAAAAATCTTGAAAACTATGAAGTCCCAGAATCTATTGGTCTCCAGATCTTAGTGGTCATTTCTTACTTAGCAAACTGTATGAATAGACATGTTCATGTGAAAGATTACTTTGTACA
|
Task1_train_20213
|
A variant has been detected on Chromosome 14 in GALC (galactosylceramidase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; not provided
|
AAACAATTTGGTAGTTCCTCAAAATCCTAAAGACAGAGTTACCATGTGACCCAGCAATTCCACTCCTACATACATACCCAAGAGAACTGAAAACACGTTCACAGAAAAACTTGTACACATATGCTAATCCACACCATTAGTCATAACAGCCATGATGGGGTTCAAGACACACTCCCCGCAAATATTTTAAAGTGAAATAATTTGAGAAAAATGTAGAAGCAGGAAGTTTACTCTCTGACCTTCTCCTTTCTCCTCTGAAGCAGGTCATAAGACCCTCACTCAACAGGTGCTCTCCCTATTTTCCTTATCTCTGAAGACAGTTTCTGGTGAAGAAGATGAGATGCCTACTCACTCTAAGAGCCTGCAGATGAGATCCTGAGACACTGACAAAAAGGTGGCAGAAAGGTTAAGAATTCTCACCAAGGCCTGCTCTTCTGGATCTCTGCCTGAAGTACCCGATCGAGAGAAGACAATTAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACCTCCTCATCCCTTCCTCTCCAAATGCAGATTCGCAGAAGAAAAACATTCGTTTGGTTTGTGATTCCTGTATAAATTTAGTTTTGGGTGCTCATTACCTGTAGATCCCTTCCTTCCCAGGGTCAGCTATTGCTTTCCTATTTGTCTCATTTTGTGTACTGAGAACCTGGCTTGACTTCCCACCTGTTAGGGATGTGTGAGCTGTCAGTTTTGTGTATGCAGGCAGCCAACTTCAAGTTGGGGGCCCCAAGAATATAACCAGACAAAAATGTGATTCGCACCCTATTTGCAGCCAGTTTACCAACTATCGCCAGCTCTGACAGGGAGTGGGGAGTAGGGAGGTTATCTGGGTCTTTCTTTTGACTATCCTTGGGAGTGGTTCTAGGTCTTTGGAGGATCACTTCTCAACCTTTTGACTACGATGAAGTGTAGATTCTGGGAGGGCTGCATCTTTTTACACCCTCTTTTGAGGATCCTCTTCATCCACGATAAGACATAAAAGGCTTATTGGTTTGTGTTGTGAGTCACTTAATAGACACCTTTGGTTTGAAAAGGTCAATACTGCCAGGAATATTTACTGTTTGTCCTGGCTCAAACCTGATAGTAGGATATTTGAAAGAATTTGTTTTTTAAGAGTCTATGGTCAGGAGTTGGCCAAACTGTAGGCTGACATTCAGAACCTGATATGATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATTTTTTTAAGGCTACTCTGTTCTCTGTTTTGGATCTTGCTTCTCCCATGGGAACTTAGTTGCTAGAAATCCTTCTTCACAAAGCCCTGCTGACTATATGCACTTCCTATTCTGTCTACCTCCTTCTTGTTGGAACTTCATTGACCTCTTTGGGAAGCTTGAGATCTCCCCACACTGGCACCTCTCAGACTTCTTCTTCTCTCCACTGGCTTCTGCTTCTGCTTCCATGTTTTTTCACCTTCATTCTTTCATTCAGTTCCCTTGAATCCTTGATATGTCTGCTTTCAAGCCCCTACCTCCTCCCATGCCTCTGTCCACCTGTCAGACCTATTCCCTTCCTACTCAAGCCCCTCAATCACTTGAATTTTAAGCTCGTTGCTCTCAACAGACTTAAGGTCTCCCCAAAACAACCTGAGGATGAAAAAGGAAAAAGCCACAGCCTCCATATACATATCAGGGCAAGGGAAGGTCGTGAAGGTCGTCTCCACAAATATTGGTACACAGGTAACCTTAATTTTATCCCAACTGCCAGGAACAAAGTGGAGAAAAGATGAGAGCCAACTATTTTGTACAAATCAGTGAGTTGTGTGCTATGTTTTACGACTCATGGCTAAAATTTTTTAAATGAAAGCCATAAGATCTTGGCATCTGTCTGTATGCTTATGTATTTACATGTAAAACAAAAGTATTCAGTTTTATATTTTATTTTTCCAATAGTAAAGAAGTGAGTTAATCCAATAGCAACAACAAAAGTTTACCATGGTTTCAATGATGATGGTGAGGTTCCCTAAGCCATCAGTCAGAGCTACGTAGCTTCCTCCTTTCTCTAAATGGCCAACTGTCTTCAGGTAATACCAGCCAGGTTGAGTAAACTGAGTGGTATGAGCTATAGAAAAACAGAAAGTTCCAAATAAGACAAAAATGGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAG
|
AAACAATTTGGTAGTTCCTCAAAATCCTAAAGACAGAGTTACCATGTGACCCAGCAATTCCACTCCTACATACATACCCAAGAGAACTGAAAACACGTTCACAGAAAAACTTGTACACATATGCTAATCCACACCATTAGTCATAACAGCCATGATGGGGTTCAAGACACACTCCCCGCAAATATTTTAAAGTGAAATAATTTGAGAAAAATGTAGAAGCAGGAAGTTTACTCTCTGACCTTCTCCTTTCTCCTCTGAAGCAGGTCATAAGACCCTCACTCAACAGGTGCTCTCCCTATTTTCCTTATCTCTGAAGACAGTTTCTGGTGAAGAAGATGAGATGCCTACTCACTCTAAGAGCCTGCAGATGAGATCCTGAGACACTGACAAAAAGGTGGCAGAAAGGTTAAGAATTCTCACCAAGGCCTGCTCTTCTGGATCTCTGCCTGAAGTACCCGATCGAGAGAAGACAATTAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACCTCCTCATCCCTTCCTCTCCAAATGCAGATTCGCAGAAGAAAAACATTCGTTTGGTTTGTGATTCCTGTATAAATTTAGTTTTGGGTGCTCATTACCTGTAGATCCCTTCCTTCCCAGGGTCAGCTATTGCTTTCCTATTTGTCTCATTTTGTGTACTGAGAACCTGGCTTGACTTCCCACCTGTTAGGGATGTGTGAGCTGTCAGTTTTGTGTATGCAGGCAGCCAACTTCAAGTTGGGGGCCCCAAGAATATAACCAGACAAAAATGTGATTCGCACCCTATTTGCAGCCAGTTTACCAACTATCGCCAGCTCTGACAGGGAGTGGGGAGTAGGGAGGTTATCTGGGTCTTTCTTTTGACTATCCTTGGGAGTGGTTCTAGGTCTTTGGAGGATCACTTCTCAACCTTTTGACTACGATGAAGTGTAGATTCTGGGAGGGCTGCATCTTTTTACACCCTCTTTTGAGGATCCTCTTCATCCACGATAAGACATAAAAGGCTTATTGGTTTGTGTTGTGAGTCACTTAATAGACACCTTTGGTTTGAAAAGGTCAATACTGCCAGGAATATTTACTGTTTGTCCTGGCTCAAACCTGATAGTAGGATATTTGAAAGAATTTGTTTTTTAAGAGTCTATGGTCAGGAGTTGGCCAAACTGTAGGCTGACATTCAGAACCTGATATGATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATTTTTTTAAGGCTACTCTGTTCTCTGTTTTGGATCTTGCTTCTCCCATGGGAACTTAGTTGCTAGAAATCCTTCTTCACAAAGCCCTGCTGACTATATGCACTTCCTATTCTGTCTACCTCCTTCTTGTTGGAACTTCATTGACCTCTTTGGGAAGCTTGAGATCTCCCCACACTGGCACCTCTCAGACTTCTTCTTCTCTCCACTGGCTTCTGCTTCTGCTTCCATGTTTTTTCACCTTCATTCTTTCATTCAGTTCCCTTGAATCCTTGATATGTCTGCTTTCAAGCCCCTACCTCCTCCCATGCCTCTGTCCACCTGTCAGACCTATTCCCTTCCTACTCAAGCCCCTCAATCACTTGAATTTTAAGCTCGTTGCTCTCAACAGACTTAAGGTCTCCCCAAAACAACCTGAGGATGAAAAAGGAAAAAGCCACAGCCTCCATATACATATCAGGGCAAGGGAAGGTCGTGAAGGTCGTCTCCACAAATATTGGTACACAGGTAACCTTAATTTTATCCCAACTGCCAGGAACAAAGTGGAGAAAAGATGAGAGCCAACTATTTTGTACAAATCAGTGAGTTGTGTGCTATGTTTTACGACTCATGGCTAAAATTTTTTAAATGAAAGCCATAAGATCTTGGCATCTGTCTGTATGCTTATGTATTTACATGTAAAACAAAAGTATTCAGTTTTATATTTTATTTTTCCAATAGTAAAGAAGTGAGTTAATCCAATAGCAACAACAAAAGTTTACCATGGTTTCAATGATGATGGTGAGGTTCCCTAAGCCATCAGTCAGAGCTACGTACCTTCCTCCTTTCTCTAAATGGCCAACTGTCTTCAGGTAATACCAGCCAGGTTGAGTAAACTGAGTGGTATGAGCTATAGAAAAACAGAAAGTTCCAAATAAGACAAAAATGGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAG
|
Task1_train_20214
|
A change on Chromosome 14 affects gene GALC (galactosylceramidase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
AGGTTGAGTAAACTGAGTGGTATGAGCTATAGAAAAACAGAAAGTTCCAAATAAGACAAAAATGGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAGAGATGGAACTGAACCATACCTGATACCCAGACAGGAGATTCTACCACGTAGTGCCCACTCCATGGCTCCTGGGCCGTCATCAACCCGCATCTCCCATAAGGCAACTGTTCATAGTAACTAGCCACTAAATTCCATGCGATTGTGCTAAAAGATTTGATAAAAAAGAAACACCAAGACAACTTGTGATAAAAATGTAAATGTCTAAAAACCTGGAGTAAAAAGACTTTATCATAGTAATACACATCTACATAAATGACAATAAAAGGATCACCCAAAATAAGAAAATATAAGTTGTCTAAATTTATTCACATTTTGAAAAATCCAGTGTGGGGTACATTGTAATATTTTTAATGGTGAATCACATGATAAAAAATACAAATGTATTATGTGCAAATTTTTACTGAACTGTGGTATAGCCAGAAGACGAATCATGCCTTACCAATACCCAACACATCACAAATTTGAGTCAAATACAAATAAAGGCTTTGTGCATACCTACTTTCCTTTCAACAGTCAGCCTTCTTAATGCCCCAGTTTTATGACATAATTTTTATGAACTTGACTCTGAACTGTTCCAAAGTTTTACAATTGAGAATTATTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTTAAACCATGGTTTCACCACTTAACCTCTCTGTAAAATGAGGATAATAATTATATCTCTCTCACGTGAGTTTGTAAGGATTAAATGTACTAATGCATAGGAAGAGTATGGAACAAGGTCTGGGCCGTAGTATTGCTATTAAATATGATTCCACTTCATCTATAAGTAGTAATTGGATCTAATTGCTGATCTGCTTTGTGGCCCATTCTTTCTCAGATGATCAGGCCCTAACAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTT
|
AGGTTGAGTAAACTGAGTGGTATGAGCTATAGAAAAACAGAAAGTTCCAAATAAGACAAAAATGGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAGAGATGGAACTGAACCATACCTGATACCCAGACAGGAGATTCTACCACGCAGTGCCCACTCCATGGCTCCTGGGCCGTCATCAACCCGCATCTCCCATAAGGCAACTGTTCATAGTAACTAGCCACTAAATTCCATGCGATTGTGCTAAAAGATTTGATAAAAAAGAAACACCAAGACAACTTGTGATAAAAATGTAAATGTCTAAAAACCTGGAGTAAAAAGACTTTATCATAGTAATACACATCTACATAAATGACAATAAAAGGATCACCCAAAATAAGAAAATATAAGTTGTCTAAATTTATTCACATTTTGAAAAATCCAGTGTGGGGTACATTGTAATATTTTTAATGGTGAATCACATGATAAAAAATACAAATGTATTATGTGCAAATTTTTACTGAACTGTGGTATAGCCAGAAGACGAATCATGCCTTACCAATACCCAACACATCACAAATTTGAGTCAAATACAAATAAAGGCTTTGTGCATACCTACTTTCCTTTCAACAGTCAGCCTTCTTAATGCCCCAGTTTTATGACATAATTTTTATGAACTTGACTCTGAACTGTTCCAAAGTTTTACAATTGAGAATTATTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTTAAACCATGGTTTCACCACTTAACCTCTCTGTAAAATGAGGATAATAATTATATCTCTCTCACGTGAGTTTGTAAGGATTAAATGTACTAATGCATAGGAAGAGTATGGAACAAGGTCTGGGCCGTAGTATTGCTATTAAATATGATTCCACTTCATCTATAAGTAGTAATTGGATCTAATTGCTGATCTGCTTTGTGGCCCATTCTTTCTCAGATGATCAGGCCCTAACAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTT
|
Task1_train_20215
|
A genetic alteration is present in GALC (galactosylceramidase) on Chromosome 14. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; not specified
|
CAGAAAGTTCCAAATAAGACAAAAATGGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAGAGATGGAACTGAACCATACCTGATACCCAGACAGGAGATTCTACCACGTAGTGCCCACTCCATGGCTCCTGGGCCGTCATCAACCCGCATCTCCCATAAGGCAACTGTTCATAGTAACTAGCCACTAAATTCCATGCGATTGTGCTAAAAGATTTGATAAAAAAGAAACACCAAGACAACTTGTGATAAAAATGTAAATGTCTAAAAACCTGGAGTAAAAAGACTTTATCATAGTAATACACATCTACATAAATGACAATAAAAGGATCACCCAAAATAAGAAAATATAAGTTGTCTAAATTTATTCACATTTTGAAAAATCCAGTGTGGGGTACATTGTAATATTTTTAATGGTGAATCACATGATAAAAAATACAAATGTATTATGTGCAAATTTTTACTGAACTGTGGTATAGCCAGAAGACGAATCATGCCTTACCAATACCCAACACATCACAAATTTGAGTCAAATACAAATAAAGGCTTTGTGCATACCTACTTTCCTTTCAACAGTCAGCCTTCTTAATGCCCCAGTTTTATGACATAATTTTTATGAACTTGACTCTGAACTGTTCCAAAGTTTTACAATTGAGAATTATTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTTAAACCATGGTTTCACCACTTAACCTCTCTGTAAAATGAGGATAATAATTATATCTCTCTCACGTGAGTTTGTAAGGATTAAATGTACTAATGCATAGGAAGAGTATGGAACAAGGTCTGGGCCGTAGTATTGCTATTAAATATGATTCCACTTCATCTATAAGTAGTAATTGGATCTAATTGCTGATCTGCTTTGTGGCCCATTCTTTCTCAGATGATCAGGCCCTAACAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTTTTCAAAGCATTTAAGAAATGCTTCCCTTAGGAACAAA
|
CAGAAAGTTCCAAATAAGACAAAAATGGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAGAGATGGAACTGAACCATACCTGATACCCAGACAGGAGATTCTACCACGTAGTGCCCACTCCATGGCTCCTGGGCCGTCATCAACCAGCATCTCCCATAAGGCAACTGTTCATAGTAACTAGCCACTAAATTCCATGCGATTGTGCTAAAAGATTTGATAAAAAAGAAACACCAAGACAACTTGTGATAAAAATGTAAATGTCTAAAAACCTGGAGTAAAAAGACTTTATCATAGTAATACACATCTACATAAATGACAATAAAAGGATCACCCAAAATAAGAAAATATAAGTTGTCTAAATTTATTCACATTTTGAAAAATCCAGTGTGGGGTACATTGTAATATTTTTAATGGTGAATCACATGATAAAAAATACAAATGTATTATGTGCAAATTTTTACTGAACTGTGGTATAGCCAGAAGACGAATCATGCCTTACCAATACCCAACACATCACAAATTTGAGTCAAATACAAATAAAGGCTTTGTGCATACCTACTTTCCTTTCAACAGTCAGCCTTCTTAATGCCCCAGTTTTATGACATAATTTTTATGAACTTGACTCTGAACTGTTCCAAAGTTTTACAATTGAGAATTATTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTTAAACCATGGTTTCACCACTTAACCTCTCTGTAAAATGAGGATAATAATTATATCTCTCTCACGTGAGTTTGTAAGGATTAAATGTACTAATGCATAGGAAGAGTATGGAACAAGGTCTGGGCCGTAGTATTGCTATTAAATATGATTCCACTTCATCTATAAGTAGTAATTGGATCTAATTGCTGATCTGCTTTGTGGCCCATTCTTTCTCAGATGATCAGGCCCTAACAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTTTTCAAAGCATTTAAGAAATGCTTCCCTTAGGAACAAA
|
Task1_train_20216
|
A mutation in GALC (galactosylceramidase), located on Chromosome 14, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
CAGAAAGTTCCAAATAAGACAAAAATGGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAGAGATGGAACTGAACCATACCTGATACCCAGACAGGAGATTCTACCACGTAGTGCCCACTCCATGGCTCCTGGGCCGTCATCAACCCGCATCTCCCATAAGGCAACTGTTCATAGTAACTAGCCACTAAATTCCATGCGATTGTGCTAAAAGATTTGATAAAAAAGAAACACCAAGACAACTTGTGATAAAAATGTAAATGTCTAAAAACCTGGAGTAAAAAGACTTTATCATAGTAATACACATCTACATAAATGACAATAAAAGGATCACCCAAAATAAGAAAATATAAGTTGTCTAAATTTATTCACATTTTGAAAAATCCAGTGTGGGGTACATTGTAATATTTTTAATGGTGAATCACATGATAAAAAATACAAATGTATTATGTGCAAATTTTTACTGAACTGTGGTATAGCCAGAAGACGAATCATGCCTTACCAATACCCAACACATCACAAATTTGAGTCAAATACAAATAAAGGCTTTGTGCATACCTACTTTCCTTTCAACAGTCAGCCTTCTTAATGCCCCAGTTTTATGACATAATTTTTATGAACTTGACTCTGAACTGTTCCAAAGTTTTACAATTGAGAATTATTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTTAAACCATGGTTTCACCACTTAACCTCTCTGTAAAATGAGGATAATAATTATATCTCTCTCACGTGAGTTTGTAAGGATTAAATGTACTAATGCATAGGAAGAGTATGGAACAAGGTCTGGGCCGTAGTATTGCTATTAAATATGATTCCACTTCATCTATAAGTAGTAATTGGATCTAATTGCTGATCTGCTTTGTGGCCCATTCTTTCTCAGATGATCAGGCCCTAACAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTTTTCAAAGCATTTAAGAAATGCTTCCCTTAGGAACAAA
|
CAGAAAGTTCCAAATAAGACAAAAATGGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAGAGATGGAACTGAACCATACCTGATACCCAGACAGGAGATTCTACCACGTAGTGCCCACTCCATGGCTCCTGGGCCGTCATCAACCAGCATCTCCCATAAGGCAACTGTTCATAGTAACTAGCCACTAAATTCCATGCGATTGTGCTAAAAGATTTGATAAAAAAGAAACACCAAGACAACTTGTGATAAAAATGTAAATGTCTAAAAACCTGGAGTAAAAAGACTTTATCATAGTAATACACATCTACATAAATGACAATAAAAGGATCACCCAAAATAAGAAAATATAAGTTGTCTAAATTTATTCACATTTTGAAAAATCCAGTGTGGGGTACATTGTAATATTTTTAATGGTGAATCACATGATAAAAAATACAAATGTATTATGTGCAAATTTTTACTGAACTGTGGTATAGCCAGAAGACGAATCATGCCTTACCAATACCCAACACATCACAAATTTGAGTCAAATACAAATAAAGGCTTTGTGCATACCTACTTTCCTTTCAACAGTCAGCCTTCTTAATGCCCCAGTTTTATGACATAATTTTTATGAACTTGACTCTGAACTGTTCCAAAGTTTTACAATTGAGAATTATTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTTAAACCATGGTTTCACCACTTAACCTCTCTGTAAAATGAGGATAATAATTATATCTCTCTCACGTGAGTTTGTAAGGATTAAATGTACTAATGCATAGGAAGAGTATGGAACAAGGTCTGGGCCGTAGTATTGCTATTAAATATGATTCCACTTCATCTATAAGTAGTAATTGGATCTAATTGCTGATCTGCTTTGTGGCCCATTCTTTCTCAGATGATCAGGCCCTAACAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTTTTCAAAGCATTTAAGAAATGCTTCCCTTAGGAACAAA
|
Task1_train_20217
|
An alteration has been detected in GALC (galactosylceramidase) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
CAGAAAGTTCCAAATAAGACAAAAATGGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAGAGATGGAACTGAACCATACCTGATACCCAGACAGGAGATTCTACCACGTAGTGCCCACTCCATGGCTCCTGGGCCGTCATCAACCCGCATCTCCCATAAGGCAACTGTTCATAGTAACTAGCCACTAAATTCCATGCGATTGTGCTAAAAGATTTGATAAAAAAGAAACACCAAGACAACTTGTGATAAAAATGTAAATGTCTAAAAACCTGGAGTAAAAAGACTTTATCATAGTAATACACATCTACATAAATGACAATAAAAGGATCACCCAAAATAAGAAAATATAAGTTGTCTAAATTTATTCACATTTTGAAAAATCCAGTGTGGGGTACATTGTAATATTTTTAATGGTGAATCACATGATAAAAAATACAAATGTATTATGTGCAAATTTTTACTGAACTGTGGTATAGCCAGAAGACGAATCATGCCTTACCAATACCCAACACATCACAAATTTGAGTCAAATACAAATAAAGGCTTTGTGCATACCTACTTTCCTTTCAACAGTCAGCCTTCTTAATGCCCCAGTTTTATGACATAATTTTTATGAACTTGACTCTGAACTGTTCCAAAGTTTTACAATTGAGAATTATTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTTAAACCATGGTTTCACCACTTAACCTCTCTGTAAAATGAGGATAATAATTATATCTCTCTCACGTGAGTTTGTAAGGATTAAATGTACTAATGCATAGGAAGAGTATGGAACAAGGTCTGGGCCGTAGTATTGCTATTAAATATGATTCCACTTCATCTATAAGTAGTAATTGGATCTAATTGCTGATCTGCTTTGTGGCCCATTCTTTCTCAGATGATCAGGCCCTAACAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTTTTCAAAGCATTTAAGAAATGCTTCCCTTAGGAACAAA
|
CAGAAAGTTCCAAATAAGACAAAAATGGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAGAGATGGAACTGAACCATACCTGATACCCAGACAGGAGATTCTACCACGTAGTGCCCACTCCATGGCTCCTGGGCCGTCATCAACCTGCATCTCCCATAAGGCAACTGTTCATAGTAACTAGCCACTAAATTCCATGCGATTGTGCTAAAAGATTTGATAAAAAAGAAACACCAAGACAACTTGTGATAAAAATGTAAATGTCTAAAAACCTGGAGTAAAAAGACTTTATCATAGTAATACACATCTACATAAATGACAATAAAAGGATCACCCAAAATAAGAAAATATAAGTTGTCTAAATTTATTCACATTTTGAAAAATCCAGTGTGGGGTACATTGTAATATTTTTAATGGTGAATCACATGATAAAAAATACAAATGTATTATGTGCAAATTTTTACTGAACTGTGGTATAGCCAGAAGACGAATCATGCCTTACCAATACCCAACACATCACAAATTTGAGTCAAATACAAATAAAGGCTTTGTGCATACCTACTTTCCTTTCAACAGTCAGCCTTCTTAATGCCCCAGTTTTATGACATAATTTTTATGAACTTGACTCTGAACTGTTCCAAAGTTTTACAATTGAGAATTATTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTTAAACCATGGTTTCACCACTTAACCTCTCTGTAAAATGAGGATAATAATTATATCTCTCTCACGTGAGTTTGTAAGGATTAAATGTACTAATGCATAGGAAGAGTATGGAACAAGGTCTGGGCCGTAGTATTGCTATTAAATATGATTCCACTTCATCTATAAGTAGTAATTGGATCTAATTGCTGATCTGCTTTGTGGCCCATTCTTTCTCAGATGATCAGGCCCTAACAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTTTTCAAAGCATTTAAGAAATGCTTCCCTTAGGAACAAA
|
Task1_train_20218
|
This sequence variant lies in GALC (galactosylceramidase) on Chromosome 14. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
GGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAGAGATGGAACTGAACCATACCTGATACCCAGACAGGAGATTCTACCACGTAGTGCCCACTCCATGGCTCCTGGGCCGTCATCAACCCGCATCTCCCATAAGGCAACTGTTCATAGTAACTAGCCACTAAATTCCATGCGATTGTGCTAAAAGATTTGATAAAAAAGAAACACCAAGACAACTTGTGATAAAAATGTAAATGTCTAAAAACCTGGAGTAAAAAGACTTTATCATAGTAATACACATCTACATAAATGACAATAAAAGGATCACCCAAAATAAGAAAATATAAGTTGTCTAAATTTATTCACATTTTGAAAAATCCAGTGTGGGGTACATTGTAATATTTTTAATGGTGAATCACATGATAAAAAATACAAATGTATTATGTGCAAATTTTTACTGAACTGTGGTATAGCCAGAAGACGAATCATGCCTTACCAATACCCAACACATCACAAATTTGAGTCAAATACAAATAAAGGCTTTGTGCATACCTACTTTCCTTTCAACAGTCAGCCTTCTTAATGCCCCAGTTTTATGACATAATTTTTATGAACTTGACTCTGAACTGTTCCAAAGTTTTACAATTGAGAATTATTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTTAAACCATGGTTTCACCACTTAACCTCTCTGTAAAATGAGGATAATAATTATATCTCTCTCACGTGAGTTTGTAAGGATTAAATGTACTAATGCATAGGAAGAGTATGGAACAAGGTCTGGGCCGTAGTATTGCTATTAAATATGATTCCACTTCATCTATAAGTAGTAATTGGATCTAATTGCTGATCTGCTTTGTGGCCCATTCTTTCTCAGATGATCAGGCCCTAACAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTTTTCAAAGCATTTAAGAAATGCTTCCCTTAGGAACAAAAATAGTTGTGTTCTCCCTTAAGAACA
|
GGTAATAATAGTATTTCTTTTGGGAAAAAAAAAAAGCTGTATATCAATTTGAGTCTGATTCATCCAAACAAGCTATTTTCTATTTTGCAGGAATATATCCGTCAACCTCATGTTTAAATTTTTAAATAATTAATCTAGATAAATGGTACAATTGCAAGAAGATTCCTGGAATGATGGGTAAAAATAAATGAACCTGTCAGTTCAAGAATATGATCAGTCTTTTTTTTAAGAATAAAATAGTTATTCCCCCCCCAAACTTGGTTCATCACTATTTAATCCATCCTAAAATAGCTACCAAAAAAAGGTTTAAAAAGTTAATAATGAATTTCAGAAACTAACTTTATGGTTTCAAACATATTTATTTCCACCACATGTACATTTATTGGTCACCTCCTAAGCTCGTCCTGAAAATGCACTAAGCAATATACCATGTCCCAACCCTTGGAAAAATCACAAAATTAAGAGTACATTAGTTCATCTAGATAATGTGGGGCCAACAATTTCAACATTCAAGGCGCTGATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAGTTTTCTCATATAATTCTCAATATTAGAATATACAAGTCCAATATACAAGTCTAACCTTAATTTTCTTATATTTTTTGGAGGACAATTTAAGGAGTTTAGAATAATATCATGATTACATGATTAATATGATTACAAATCTGTCTTAGGAGAGCACAACTAAAAGGGAAAACCACCAAATTTAAGTTTAAAATAAAAACAAATTCACTCCAAATTCATAATTTTCTTCTGAAAGCATTTTACCTTTAAAGAAATTAGCTTTTTAGAAAGATTGTTAGAATTTTAAAACAAAATGGTAATAAATGTTTATAATCTTTTACAAAAAAACTGCAGAAAAGTTTCAACATTATTCAGCAATAGATTTTGTTACTTTGTTTAAAATATAATCACTATTAGTATGGTTATTATCTCCTCATGAAAAAGTGACACTATGCCATCCATCCCTGCATAATCTCAATTTCCCTTGTGACTAATGAATGATACTGTAGTAAAACTTTTGTGTTTCAATAAAAACGGATGTATTATCTATAGCCCTGTTCATTGTCTCTGAGCTATGTAAATTATGTCTTGTCTGGTAGAAATTTAATTAATTTCTTCCCTGTTGTGGGAAACCCAATTTGCCTCCATTGACAATTCATCTCCAATTCCCTTACACTACGAAAATTTGTGCTATGTTGACTTTTCATTTCAACTGTTTCTAACATCTACCATCTATCTGCCAGGATCCTTCATATCATATGAGTAACATAAAATCTTCAGTACGTGCTCACTTTTAAAATCTTTTGAGCTTTACATTGTTACCTATTTTGAAATTTACCTTTTCACAACCCACATTTCACAGATTTAGGGGACAATATAAAGCCATATTTCACATAACTTTCATATTTACTTATTCATTTGATGATTCAATAATACAGTATTTTTAATCATCTCCCTTTGATTTTGCTAGCATACGATTGTAATTGAAACTCTATTAATATAAGAGAACAAAATGTCTTCAAAGCTAATCTTAAGACTTCTACTCTGTTTATAAATACATAATCTTATTAGCAATTATCATCATTTGTAATTATATCCTTAGATGATTATTTATTTGTGTCTCTATCACTACACAGCTCCTCCTTTTCCTCTCTCTCCCCCTCCTCTCCTACACTTTTCTAAAAGCCTGGTCTTAGAATAATCAGAGAGTAGTCTAGTTACCCAAAATATTCTTATAAAACACTGGCAAATCTTGCTTAAAACTTAAATCTATACTTAAAACACGCATAGACACACAGTTTATATAATCTTCTCTAAGTTTTTTTCTGCTTTGTCTCTTAGAGAAGAATTTAGGGAGTGAGAGATGGAACTGAACCATACCTGATACCCAGACAGGAGATTCTACCACGTAGTGCCCACTCCATGGCTCCTGGGCCGTCATCAACCCGCATCTCCCATAAGGCAACTGTTCACAGTAACTAGCCACTAAATTCCATGCGATTGTGCTAAAAGATTTGATAAAAAAGAAACACCAAGACAACTTGTGATAAAAATGTAAATGTCTAAAAACCTGGAGTAAAAAGACTTTATCATAGTAATACACATCTACATAAATGACAATAAAAGGATCACCCAAAATAAGAAAATATAAGTTGTCTAAATTTATTCACATTTTGAAAAATCCAGTGTGGGGTACATTGTAATATTTTTAATGGTGAATCACATGATAAAAAATACAAATGTATTATGTGCAAATTTTTACTGAACTGTGGTATAGCCAGAAGACGAATCATGCCTTACCAATACCCAACACATCACAAATTTGAGTCAAATACAAATAAAGGCTTTGTGCATACCTACTTTCCTTTCAACAGTCAGCCTTCTTAATGCCCCAGTTTTATGACATAATTTTTATGAACTTGACTCTGAACTGTTCCAAAGTTTTACAATTGAGAATTATTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTTAAACCATGGTTTCACCACTTAACCTCTCTGTAAAATGAGGATAATAATTATATCTCTCTCACGTGAGTTTGTAAGGATTAAATGTACTAATGCATAGGAAGAGTATGGAACAAGGTCTGGGCCGTAGTATTGCTATTAAATATGATTCCACTTCATCTATAAGTAGTAATTGGATCTAATTGCTGATCTGCTTTGTGGCCCATTCTTTCTCAGATGATCAGGCCCTAACAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTTTTCAAAGCATTTAAGAAATGCTTCCCTTAGGAACAAAAATAGTTGTGTTCTCCCTTAAGAACA
|
Task1_train_20219
|
Consider a variant on Chromosome 14 in gene GALC (galactosylceramidase). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
CAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTTTTCAAAGCATTTAAGAAATGCTTCCCTTAGGAACAAAAATAGTTGTGTTCTCCCTTAAGAACATCTGTTTTTTAAACAAACAATTACACATATCAAGTGATGCCATGAGGAATCAATCAGACAGGCTGGGAAGCAGACAGTCCACAACACAACCAGCCTGGTCTTTTCAACAGATCACTGTCATCAAAAATGAGGAATAAGGAAACCACTCTAGATTAAAGGAGACTTGAGGGGTGTAACTTTTAAATGCAATATGTGTGTGCTTGACTATTCCTTTTCTTTAAAAAAGCTACAAATGACATTTTTGGGAAACAATTAGGAAAATCTGAATATAGACTGAGAATTAAAAACACTCTCATGTATGAAAACATGATACTGTGATCATGTAAAAGAATATCCTTATGTTTTGGAGACACATGCTAAAATATTTAGAGATAAAGTGTCCTTACATATACTATTTACTTTATAATTATTAAAAATACAAGTAGCTTGTCAAAAATCAGAGAGCTGCATGTATTTTGCTACATATAAATTATACCTCAATAAACCTGACTTTATTTAATATAGACTATATTCAAATATAGAAAATTAGATATAGATTAGGTATAGGTATACAAATAGATGACGCTAACAAGGCAAAATGTTTACAATCATTGAATCTAGGCTGGAAGAATAAGGAATTCCATTTTTTTCTAACTCTTATGTTTTTAAATTTTTTTTGATAAGAACTCTAAAAGGTTTTTAATAACTTACGAAGTCATATAGCCATTGATATAATTCTGATTTAAAATGCGACCCCAGCAGCCTGCACCCATGTCACTATTTAAAGTGCTAAAGTCTTCAGAAGACCAAAGCTTCTTCCCAGTCAACTTTGCATCTTTTGCTGAATGGGTTCCAGGATAATGAGCCCTAGAAAAAAAAAGGGTGGAAGTCAATGAAAAAAGGTCACGACGTGGCACTTATATACGTATAGATTTGTTGAGTATATAAAAATACGAGTCTTCTCCAAGGTTTTCTATTTTAAAACAGTTGGGTAGCTTCCAGGTAGATAATGAATCTAAGCATCTGCTTTATGCCCTTTTGTCTCAGCATGCCATTAAAATGACAGCAAAGAAAACAAAAGGGGATAAACCTACAACAGCATACAGGATAGGAAGGAAAATCATCAATAGATAAGAAATTTCAATCTATTTCTGGAGCTCACAAGATGGATGGAAGCATGTTGAAGGATGGAGGTAGCAGAGAGGGCCACAGCCTAGAACACTCCAAGAGGAGAATGAAGTAAAGATAAGATTCAGACTTCCCAGGGGAAGCTAAGGAGCTTGGGGCAATAGTAAACGAGTGAGGAGGAGGCCAAAAATAAGACTAGTGAAACCTTTATATAAAGTAGTACTCTCCCCACTACTCCTGTCCTTAGAACACAGAAAGATAGCTTGGCATTTACTCCCAGGCCAAAAACAAAAAACAAAACCCACACATGGTTATTTCTTGAATAAAAAGAATAAGCTACCTTGGGAAAACTAAATTACTGTATCAGAGCAGTGGCGGTTCTCAACCCAGATGATTTTTGTCCCTGGAGGGAATATTTGGCACTATCTGTAGACATTTTTTTCAACCGTCCCACCTGGGGTCAGGGATATTTGCTACTAGCATCTAGAGAAGAGAGGCCAAAAATGCTGCTAAACATCCTACAATGCACAGGACCAACCCCTACAACAAAAAAATTATCCATTGAAAATATCAATAGTGCAGCAGGTGAGAAACTGCCCCAGAAAATGAATGCCTCCTTCACTCTATCATTCGATGGGAGGGGAGTCAGTTGGTGGAAGTATAAATGCATATTCATTACTGCAAGAGTAAAATACTCCCATAATGATGATTGTGGAAGACACTGATTATAGGAATAAAAACAATAAATTTTAAATGTAAAATAGAAAATAGATTGACAATCCAATAAGAGAGCACACTAGCTAAATAACTGTAGGAATAAGAGCATCTACTTTTTAGTTTAAAAATTATTTACAAAAAACAATGCAAGCAAAATAATGGAGATTAAGTTATATCATAATTCTAATCTTTGTAGTTTGGTGTAGTAGTATTTATAACATCAAAAGAATGATTGTGAATACTTGTTTTACTTTTTAGTTATTTAATTCCCTTTTAGGTCACAAATCTTTTAGGAAAAAATCCTATTTGGTAATTCTTTATACCTAGTGAAGATGAATTAGGGCACAATATCAATTTGGCATCCCAGGATTTCATGAGTAAGAAAATAATATACAATATATACTGGAGAACATAAAAAGAAGTATTAGAGAAAAATGAGGTTCCACTAAGATTTTACTGAGTCACTAAACTCAGGTGAAAGCAGGCATCTATTCAATATTGCAAATCTACACTACAAAGATACCAACAGAAATCTAGCATCTAACAGGGTTAAGCAATCATTGTTCTGGAACTATAACGCCCAACCTGAAAAATCTGGCTACTAGTCTTTTAAATAATATAAATTCAAAAAATTACACTTTAGATTTATTCTTCTATCCCACAACTCCATTCTATTTCCATGAAATTCAGCTTTGGTACCTCAGCCAAATGTTAATTTTTAATACTCATCTAGTTGTCATCCAGTTGTCTAGTTGCCAAATGCATGTTTGGTGTATTTGGTTAAAATATATTTCTATATTAAAGAAAACACTGTAAAGTAATATGCTAGCATGTTACCAATAATCAGTAGATGTTAGGATTATGAGGAAATTCTATTTTTATACTTTTCTACATTTTCCAAATTTTCTATAATGAGCATATTATATTTATAAAATGAAAAAGTAACTTTATTGAAGTTATAG
|
CAGTCCAGAGCAGGTGCTAAACCCTAAAACTTTGACTCTCTGCTTCTCAGGAAATCCAAGGACAAAAGGGAAGTTATTGAACTTGGTATTGTTGGGTCCCTCACAGATTAAAAAAAACAAAGCTTACCCACAGAATTTTATTTTTCCTATCAAGTCCTCATCCAGTATAAAAAAAAGAGACTGACATTCTTAGCAAATCAAAGCCTTCTAATTCTATCAGTACAAAGTAGAAATAATAGTCCTAATTTTCAAAACACCTTACTACTAGTGAATATTTTAAGTTCTTATAATTTTGCCCATGGTTTGCAAGATGTGTGGTATCCTTTCTGGCTAGTGATAGATGTATAACTCAAGACAAGCTTTCTGGAGGGCATTTTGTAAAATACATACAAAACCCTTCAAAATCTATGTATTTCTGACCATTCCATTTCTAAGAATACAGCCTAAGAAAATAGTCATGGGCATATACAAAGATATTTGTATACAATTGAACATTTCAGTTTGTACAAAGCTATTAATTAAAACAGAGACAACTTCCAATTCTAAAAGAGGAGAATATTCAATAAACAATAATATATTTTCCACATCAGTGTTTCCCAACTTGTGTGGCATCAGAATCACTTGAGGGCACTGACTAGATGGACAGAATACCAGGAGCCTTCCCTGTAGATTCTGATTCACAATGTCTGGGCAGCTGCCAAGGAGAAGGTATAACAACGAGTGTCTCGGGTGCTTCTTAAGGCAAGTCTGGGAAATGGTGCTTTATGTAACAAAATATTTTAAAATGCATTAAAAATGATGAAGTAGAAATATAGGTAAATGTGAGAAAAAGTTCCTAATGTCGTCTCAAGTGAAAAGCAGTTTTTTAAACAGATTCTATAGTATGGTCTCAATTTTGTATTTAAAATGTATACATGCCAATATAAAACAGGAGGACATTCACTAAAAATGTTTAGGATGGTTAGCTCTGGATCATAAGACTGTAGGTGATTTTGCTTCTTTCTTTGTACCTATCTTCAGTTTTCTAAATTCTCTGCCATGAAGATGCCTTACCTTTAAGACCAAATTAAGTTATAACCAAACTCTCCTAAGTGTCTTTTCTTTCACAAAGAGAAGAAAAAGAACAAATACAATATACAGCAACCCACATTAACATCACAACAAATACATAAATATTGGTTTGTTTTTGTTCTATTTATCATTGTTTAAAAAAAGCTAATTGGAATCTATTCACAATTCAAGTGTTTTTCAAAGCATTTAAGAAATGCTTCCCTTAGGAACAAAAATAGTTGTGTTCTCCCTTAAGAACATCTGTTTTTTAAACAAACAATTACACATATCAAGTGATGCCATGAGGAATCAATCAGACAGGCTGGGAAGCAGACAGTCCACAACACAACCAGCCTGGTCTTTTCAACAGATCACTGTCATCAAAAATGAGGAATAAGGAAACCACTCTAGATTAAAGGAGACTTGAGGGGTGTAACTTTTAAATGCAATATGTGTGTGCTTGACTATTCCTTTTCTTTAAAAAAGCTACAAATGACATTTTTGGGAAACAATTAGGAAAATCTGAATATAGACTGAGAATTAAAAACACTCTCATGTATGAAAACATGATACTGTGATCATGTAAAAGAATATCCTTATGTTTTGGAGACACATGCTAAAATATTTAGAGATAAAGTGTCCTTACATATACTATTTACTTTATAATTATTAAAAATACAAGTAGCTTGTCAAAAATCAGAGAGCTGCATGTATTTTGCTACATATAAATTATACCTCAATAAACCTGACTTTATTTAATATAGACTATATTCAAATATAGAAAATTAGATATAGATTAGGTATAGGTATACAAATAGATGACGCTAACAAGGCAAAATGTTTACAATCATTGAATCTAGGCTGGAAGAATAAGGAATTCCATTTTTTTCTAACTCTTATGTTTTTAAATTTTTTTTGATAAGAACTCTAAAAGGTTTTTAATAACTTACGAAGTCATATAGCCATTGATATAATTCTGATTTAAAATGCGACCCCAGTAGCCTGCACCCATGTCACTATTTAAAGTGCTAAAGTCTTCAGAAGACCAAAGCTTCTTCCCAGTCAACTTTGCATCTTTTGCTGAATGGGTTCCAGGATAATGAGCCCTAGAAAAAAAAAGGGTGGAAGTCAATGAAAAAAGGTCACGACGTGGCACTTATATACGTATAGATTTGTTGAGTATATAAAAATACGAGTCTTCTCCAAGGTTTTCTATTTTAAAACAGTTGGGTAGCTTCCAGGTAGATAATGAATCTAAGCATCTGCTTTATGCCCTTTTGTCTCAGCATGCCATTAAAATGACAGCAAAGAAAACAAAAGGGGATAAACCTACAACAGCATACAGGATAGGAAGGAAAATCATCAATAGATAAGAAATTTCAATCTATTTCTGGAGCTCACAAGATGGATGGAAGCATGTTGAAGGATGGAGGTAGCAGAGAGGGCCACAGCCTAGAACACTCCAAGAGGAGAATGAAGTAAAGATAAGATTCAGACTTCCCAGGGGAAGCTAAGGAGCTTGGGGCAATAGTAAACGAGTGAGGAGGAGGCCAAAAATAAGACTAGTGAAACCTTTATATAAAGTAGTACTCTCCCCACTACTCCTGTCCTTAGAACACAGAAAGATAGCTTGGCATTTACTCCCAGGCCAAAAACAAAAAACAAAACCCACACATGGTTATTTCTTGAATAAAAAGAATAAGCTACCTTGGGAAAACTAAATTACTGTATCAGAGCAGTGGCGGTTCTCAACCCAGATGATTTTTGTCCCTGGAGGGAATATTTGGCACTATCTGTAGACATTTTTTTCAACCGTCCCACCTGGGGTCAGGGATATTTGCTACTAGCATCTAGAGAAGAGAGGCCAAAAATGCTGCTAAACATCCTACAATGCACAGGACCAACCCCTACAACAAAAAAATTATCCATTGAAAATATCAATAGTGCAGCAGGTGAGAAACTGCCCCAGAAAATGAATGCCTCCTTCACTCTATCATTCGATGGGAGGGGAGTCAGTTGGTGGAAGTATAAATGCATATTCATTACTGCAAGAGTAAAATACTCCCATAATGATGATTGTGGAAGACACTGATTATAGGAATAAAAACAATAAATTTTAAATGTAAAATAGAAAATAGATTGACAATCCAATAAGAGAGCACACTAGCTAAATAACTGTAGGAATAAGAGCATCTACTTTTTAGTTTAAAAATTATTTACAAAAAACAATGCAAGCAAAATAATGGAGATTAAGTTATATCATAATTCTAATCTTTGTAGTTTGGTGTAGTAGTATTTATAACATCAAAAGAATGATTGTGAATACTTGTTTTACTTTTTAGTTATTTAATTCCCTTTTAGGTCACAAATCTTTTAGGAAAAAATCCTATTTGGTAATTCTTTATACCTAGTGAAGATGAATTAGGGCACAATATCAATTTGGCATCCCAGGATTTCATGAGTAAGAAAATAATATACAATATATACTGGAGAACATAAAAAGAAGTATTAGAGAAAAATGAGGTTCCACTAAGATTTTACTGAGTCACTAAACTCAGGTGAAAGCAGGCATCTATTCAATATTGCAAATCTACACTACAAAGATACCAACAGAAATCTAGCATCTAACAGGGTTAAGCAATCATTGTTCTGGAACTATAACGCCCAACCTGAAAAATCTGGCTACTAGTCTTTTAAATAATATAAATTCAAAAAATTACACTTTAGATTTATTCTTCTATCCCACAACTCCATTCTATTTCCATGAAATTCAGCTTTGGTACCTCAGCCAAATGTTAATTTTTAATACTCATCTAGTTGTCATCCAGTTGTCTAGTTGCCAAATGCATGTTTGGTGTATTTGGTTAAAATATATTTCTATATTAAAGAAAACACTGTAAAGTAATATGCTAGCATGTTACCAATAATCAGTAGATGTTAGGATTATGAGGAAATTCTATTTTTATACTTTTCTACATTTTCCAAATTTTCTATAATGAGCATATTATATTTATAAAATGAAAAAGTAACTTTATTGAAGTTATAG
|
Task1_train_20220
|
The gene GALC (galactosylceramidase) is located on Chromosome 14, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
TATTTTTCAAAAAGTAATTTATTCCAAAGATTTTCAACAATGGAATATTCATTAATTCATTCAACACATACTGACAGTACAATGTGTGCCAGAAACTATACTAGGCATTGGAGAACTAATAGACAGGGAAACTGTTACAACAATTATGACAAGATCCCTGAAAGCCAAGTATTAATATGTATACTGTATAGAAGGCATATTTTTAAGCATACACAGAGAATCACAGTAATACACTAGTCACAAAAGCAACTCTGAATGAGGATGGATAAAAGGAACATATATACATCTATTAGGTTTAGAGTCATGAAGCATGGGGTTTTAGAATTGAAAGAACTTCCATAACTCCACAGTTGAGAAAACTGTTAATAACAAGAGACGATTCTAGAATCCAGGTGCAGGTCTTTTTACTCCAATGATACAGGAAAGAGTTTATCAATGAACCTCCTCATCATAGCATTTGTTATCATGAGTCTAAACAAGATGTGAATCACCCATTACTTGTGACTGTACCATAAGAGAAAGCTATTAGACCAAACCTACATTTAGTCTCACTACAGGTTATAAATGTCCTGACATTTAAGAAAGTTCTCCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTAATAAAAAGAAAAAAAAACTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACAACACTGCACTCCAATCCGGGTGACAGTGTAAAAAAAAAAGGAAAGTTCTCAAATATAAACTAATTTTTCAGTCATAATTTGGAAAAGGATAGCAAAAACTAGTATATTCTTTCTTCTGACTTCCTCCAGCCCTTGGCTCATCCTCATGCCCTGTATCATCATGTAGTATTACAGTTTATATGTTCCAGCATCTACTTCTCTTACTGAACACAAGAGCTTATTAATCTTAGTAGCCCTCAAATATTACAGTCACAGTTCCTGCAACACAGTAGGAACTCAATAATTGTTTGCTGATAATCTAAGTCATGATTGCATGAAAATGTTTAAGTATTAGTTTTAACTGATGGTATATTAATAAGCAAATGATTATGGAGACCCACTATGTGTGTGTTAAGGCCCTGTGGGGTACGATGCAGCCTGGGGCATGCCTCCACCCAGCCAAGAGACAAGCTGGACATGATATCATTTTTCATACTTTTCAAATCCTTAAAAGGTGTTAACTAACAGTTTGTGACAGGTGAACGCAGATTTCAGCCAGCCTGCCAAATCTGGCCCATCATCTGTAATTTTACAACTTGAGAGCTAAAAGTGTTTTTAGTTTTAAATAGTTACATTTTAAATGGCTATATATTTACCTCAAGATCCTCAATATTGCCTTTTGGCCCACAAACCCAAAACTATTTATGCTCTGGCCCTTTAATAAAAAGTTTGCCAATCTTTGGCTTAAGACAACAAGAGGATAAAATGAGACTAACCCCCCATAAGCTGTATAGGAAACACAACACTGTTGTAGGAACCAGAGAAAGCAGGGAAAGCTTTGAAGGAGAATTTGAGTTGGGTTGATACAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGCTCAGAGGAAGGAGGTATACACTCAACACAGTTTTCAAAAGTGGGAACACTGGGATGGGCAAAGGGGAGCAATTAAAGGTCACAGGTACTTAGTTTGTGTTATTATCAGACACCATTAGAACAAATTAGCCTCATGGCATAAAATGGTTAGTCAAAAAGTACCACAGAATCAAATTATTTTCTAAATTACAAACAAATGTCCAAAACTGAATCATATTTTAAATATATTACTAACTCCAATATAATCAATGTCCAAATCATGGTAACGCTTGGCGCCCACAATCCAGGTCACGACATAATAGGCAGTCAGCTGAAGATTGACATAAGGCCAGTCGAAACCTTTTCCCAGCCATCCAGGGAATGACCATGGCAACCCTGCAGAGAGAAGGGAGGAGGCAAAGGTAGAGGAGGTATAACGGTGCTGGCGCTATTGAAAATAAAACAAATTTTTTTTAAGAAAAGCATTCAACTAGCAAAAAACCAATACAGATCTGACTAAAGGAAAGTTTATATACCATATAAAAATTATTGAAATCCTTTCCAATCTATAGACACTATAATTCCTTATTGATCCCTAGAGTCAGGTCCCATAATTTCAAATGTTCTTTCCAAGAAGAAGAAAAATAACAAATACAAACACCTCTCTCCAAGACCCTTACCAATAGAAAGAAATGTACCATATGTTTTAACTTAACATGTCCACTCACTGTTGGAATGTTCAATATTCAACTTCTGTTCTTTGAGGTCAAATCAAAGAATTCTAAAAGGCTTATGCCAAACTACTCTTGAGTTATGTATAACACAAATTTATCATTCAATTGTACATCTTCTTACAATTTAGGGTCCTTAAAATATTAATCAGTCAGGCAATCTAATTTAGCAAAACTAGTTTGTTCTTATATCACTATAAATGACAATGACTCCATAGAGAAATATACCCTTGTTAAGTGATACACATCAAATAAGTCCATATTCTTCCAATAATCCTGATTATGTTTAAGTAAAAAAATAAGAAGAGTAGAAAAGTACTTATTATAATTCTAAATTTAACTTGCTACTAATATATTAAAATAGGCTCAATAGTTAAGTTCCTCAGCAATAAATATATTACCAAACTAGTTCACCACTGAAAAAAATAAAAATCAAAATGACAAAATGCTTATTTTCTAAACTCAGGAGGAACACCCAAGTGTATTACATAAGAAATGTGACATTAAAGTAATAGAATTCTTGAAAACAATGAAATGCTAAATGCAATCTGAAGGCCTACCAAGTCTTTGTTAGGACATGGTTTAGCATGCCATATTTTCTACATTTAAATGAGGTCTGACCTTGGAAGCAGTCTAGTGGATATGTGCTGAATTCAGTGATGCTTTTACTGCTCACAGCATTTCTGGAATCTCTTACAAAAGCCCATTTATAAAGAACATACTTACTCCTAATTTCTTTTAACTTAGAAAATATTACTTTTCATTAACCTGATTGTTGAGAAAATTATTTTTTAAATAACTAGAAATCAGGTCTTTAAAATGAATCATTAATTTCATTTAACTTAGTTTGAATTTAAGCCTGTTTCAAAAAATCAAATTCATTTCAAATGATGAAAGTATCCCATCACTCTTGATGTTTGAAATACTTCACAAGCTCTGTACACATTCTCACAGAACTGTGAAATGTACATAGTCCCATTTAAGCAACTAGCCAATGATCCTCCCAATAGAACCTAAGCCCCACAGGTGCAGGAATTGGGGACGGGATTGGCTTCCTGAGTCCCAGAACAGTAACCAGCACATTATTGAAGTTCAAAAACTAACTAATAAACAAAAAACACTTTTGTATGTACCTTTTCTAAAAATAGGGTTCACTACTACATGCAATATACAATTTTGTAACTAGTTAGGTGTACTACTGCATGTAATATACATTTTTGTGAACAGTGTTACCCTTTTATAAATACTGATGACAGATCTTGTGAAGGAAAGTAGTTTAGCATCATAGGAAACATGGAATTAGGTGCTAACACCGATTTTGCCATTTACTAACTGTCTATGACCTTAGGTCAGTGGCATAATCTTCCTAAGCTTCTACTGCTTCTTCCTGGAAAATGGAAAGAGTCATGCCTTACTCCACAGGTATTATAAGGATTCAACATAATATACAAGGGCAAAGAAAGGATCACCCCTGGCACATGCTTTGCTGCTGGTAGCATACTGGTAGCATTAATGACATTATGAGTACTTCCGTATTAATAGAGATTCCACCAACACGATTCAGAATTTAAAAGTTAAAGGAAAAGAGACTGAAGAAACATTGCAAACTTCATTTCTTACCAATGAGTGTAATATTGGGATTCCTCTTCTTAGCTTCTTTCATCAACCACCACTCGTATCCTCGGAAATAATTC
|
TATTTTTCAAAAAGTAATTTATTCCAAAGATTTTCAACAATGGAATATTCATTAATTCATTCAACACATACTGACAGTACAATGTGTGCCAGAAACTATACTAGGCATTGGAGAACTAATAGACAGGGAAACTGTTACAACAATTATGACAAGATCCCTGAAAGCCAAGTATTAATATGTATACTGTATAGAAGGCATATTTTTAAGCATACACAGAGAATCACAGTAATACACTAGTCACAAAAGCAACTCTGAATGAGGATGGATAAAAGGAACATATATACATCTATTAGGTTTAGAGTCATGAAGCATGGGGTTTTAGAATTGAAAGAACTTCCATAACTCCACAGTTGAGAAAACTGTTAATAACAAGAGACGATTCTAGAATCCAGGTGCAGGTCTTTTTACTCCAATGATACAGGAAAGAGTTTATCAATGAACCTCCTCATCATAGCATTTGTTATCATGAGTCTAAACAAGATGTGAATCACCCATTACTTGTGACTGTACCATAAGAGAAAGCTATTAGACCAAACCTACATTTAGTCTCACTACAGGTTATAAATGTCCTGACATTTAAGAAAGTTCTCCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTAATAAAAAGAAAAAAAAACTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACAACACTGCACTCCAATCCGGGTGACAGTGTAAAAAAAAAAGGAAAGTTCTCAAATATAAACTAATTTTTCAGTCATAATTTGGAAAAGGATAGCAAAAACTAGTATATTCTTTCTTCTGACTTCCTCCAGCCCTTGGCTCATCCTCATGCCCTGTATCATCATGTAGTATTACAGTTTATATGTTCCAGCATCTACTTCTCTTACTGAACACAAGAGCTTATTAATCTTAGTAGCCCTCAAATATTACAGTCACAGTTCCTGCAACACAGTAGGAACTCAATAATTGTTTGCTGATAATCTAAGTCATGATTGCATGAAAATGTTTAAGTATTAGTTTTAACTGATGGTATATTAATAAGCAAATGATTATGGAGACCCACTATGTGTGTGTTAAGGCCCTGTGGGGTACGATGCAGCCTGGGGCATGCCTCCACCCAGCCAAGAGACAAGCTGGACATGATATCATTTTTCATACTTTTCAAATCCTTAAAAGGTGTTAACTAACAGTTTGTGACAGGTGAACGCAGATTTCAGCCAGCCTGCCAAATCTGGCCCATCATCTGTAATTTTACAACTTGAGAGCTAAAAGTGTTTTTAGTTTTAAATAGTTACATTTTAAATGGCTATATATTTACCTCAAGATCCTCAATATTGCCTTTTGGCCCACAAACCCAAAACTATTTATGCTCTGGCCCTTTAATAAAAAGTTTGCCAATCTTTGGCTTAAGACAACAAGAGGATAAAATGAGACTAACCCCCCATAAGCTGTATAGGAAACACAACACTGTTGTAGGAACCAGAGAAAGCAGGGAAAGCTTTGAAGGAGAATTTGAGTTGGGTTGATACAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGCTCAGAGGAAGGAGGTATACACTCAACACAGTTTTCAAAAGTGGGAACACTGGGATGGGCAAAGGGGAGCAATTAAAGGTCACAGGTACTTAGTTTGTGTTATTATCAGACACCATTAGAACAAATTAGCCTCATGGCATAAAATGGTTAGTCAAAAAGTACCACAGAATCAAATTATTTTCTAAATTACAAACAAATGTCCAAAACTGAATCATATTTTAAATATATTACTAACTCCAATATAATCAATGTCCAAATCATGGTAACGCTTGGCGCCCACAATCCAGGTCACGACATAATAGGCAGTCAGCTGAAGATTGACATAAGGCCAGTCGAAACCTTTTCCCAGCCATCCATGGAATGACCATGGCAACCCTGCAGAGAGAAGGGAGGAGGCAAAGGTAGAGGAGGTATAACGGTGCTGGCGCTATTGAAAATAAAACAAATTTTTTTTAAGAAAAGCATTCAACTAGCAAAAAACCAATACAGATCTGACTAAAGGAAAGTTTATATACCATATAAAAATTATTGAAATCCTTTCCAATCTATAGACACTATAATTCCTTATTGATCCCTAGAGTCAGGTCCCATAATTTCAAATGTTCTTTCCAAGAAGAAGAAAAATAACAAATACAAACACCTCTCTCCAAGACCCTTACCAATAGAAAGAAATGTACCATATGTTTTAACTTAACATGTCCACTCACTGTTGGAATGTTCAATATTCAACTTCTGTTCTTTGAGGTCAAATCAAAGAATTCTAAAAGGCTTATGCCAAACTACTCTTGAGTTATGTATAACACAAATTTATCATTCAATTGTACATCTTCTTACAATTTAGGGTCCTTAAAATATTAATCAGTCAGGCAATCTAATTTAGCAAAACTAGTTTGTTCTTATATCACTATAAATGACAATGACTCCATAGAGAAATATACCCTTGTTAAGTGATACACATCAAATAAGTCCATATTCTTCCAATAATCCTGATTATGTTTAAGTAAAAAAATAAGAAGAGTAGAAAAGTACTTATTATAATTCTAAATTTAACTTGCTACTAATATATTAAAATAGGCTCAATAGTTAAGTTCCTCAGCAATAAATATATTACCAAACTAGTTCACCACTGAAAAAAATAAAAATCAAAATGACAAAATGCTTATTTTCTAAACTCAGGAGGAACACCCAAGTGTATTACATAAGAAATGTGACATTAAAGTAATAGAATTCTTGAAAACAATGAAATGCTAAATGCAATCTGAAGGCCTACCAAGTCTTTGTTAGGACATGGTTTAGCATGCCATATTTTCTACATTTAAATGAGGTCTGACCTTGGAAGCAGTCTAGTGGATATGTGCTGAATTCAGTGATGCTTTTACTGCTCACAGCATTTCTGGAATCTCTTACAAAAGCCCATTTATAAAGAACATACTTACTCCTAATTTCTTTTAACTTAGAAAATATTACTTTTCATTAACCTGATTGTTGAGAAAATTATTTTTTAAATAACTAGAAATCAGGTCTTTAAAATGAATCATTAATTTCATTTAACTTAGTTTGAATTTAAGCCTGTTTCAAAAAATCAAATTCATTTCAAATGATGAAAGTATCCCATCACTCTTGATGTTTGAAATACTTCACAAGCTCTGTACACATTCTCACAGAACTGTGAAATGTACATAGTCCCATTTAAGCAACTAGCCAATGATCCTCCCAATAGAACCTAAGCCCCACAGGTGCAGGAATTGGGGACGGGATTGGCTTCCTGAGTCCCAGAACAGTAACCAGCACATTATTGAAGTTCAAAAACTAACTAATAAACAAAAAACACTTTTGTATGTACCTTTTCTAAAAATAGGGTTCACTACTACATGCAATATACAATTTTGTAACTAGTTAGGTGTACTACTGCATGTAATATACATTTTTGTGAACAGTGTTACCCTTTTATAAATACTGATGACAGATCTTGTGAAGGAAAGTAGTTTAGCATCATAGGAAACATGGAATTAGGTGCTAACACCGATTTTGCCATTTACTAACTGTCTATGACCTTAGGTCAGTGGCATAATCTTCCTAAGCTTCTACTGCTTCTTCCTGGAAAATGGAAAGAGTCATGCCTTACTCCACAGGTATTATAAGGATTCAACATAATATACAAGGGCAAAGAAAGGATCACCCCTGGCACATGCTTTGCTGCTGGTAGCATACTGGTAGCATTAATGACATTATGAGTACTTCCGTATTAATAGAGATTCCACCAACACGATTCAGAATTTAAAAGTTAAAGGAAAAGAGACTGAAGAAACATTGCAAACTTCATTTCTTACCAATGAGTGTAATATTGGGATTCCTCTTCTTAGCTTCTTTCATCAACCACCACTCGTATCCTCGGAAATAATTC
|
Task1_train_20221
|
This alteration occurs within gene GALC (galactosylceramidase) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
CGATTCAGAATTTAAAAGTTAAAGGAAAAGAGACTGAAGAAACATTGCAAACTTCATTTCTTACCAATGAGTGTAATATTGGGATTCCTCTTCTTAGCTTCTTTCATCAACCACCACTCGTATCCTCGGAAATAATTCTCATCTAGTGCATAATGCATGTGGGAGGGCTCAGTGCCGTCTGAATAGAGGAGAGCAAAAACGGAAGTAATGATCCATGAATGGTACTTCCTAGGACCATCTCACTCCCCACCCCCACCCCAGACACACACTTCACAAAAGCAGTATTCCAGTTCTAATCCTGAAGTTGGGGAAATCATAATCTTACACAACTAAAGGATGGATGATAAAAGCATATCATTTCATCCTTTTTTTATTATCTTAAGCATTGTAAAAGTCTTAATAAAACCACAACCTTCTATTACAAGCAGTACTGAGAGAAATGTTATCACCTCATATAACTAAAAATTCCCAGTATTCATGCTTCTGGGCTTTTGATCTCTCTGTAGTTTTCAAATCCCCATGTCCAACTTTAAGTTCTGATTACCTCAACTTTCAGCTTTTCAACGCTGGATATGAATCCCTGGACTCGTGAGCCCTGTTCTCAGAACCCACACCTTTAGCCTATAATATGTCTTGATATAGGAAGAGTTTTGAGGAAAAAAAAAGGAATGAGTATACATATCCACTCTAAAAATAACAAAATTCTATACTAACATCTGCAGTTAGTAGAGGTTACATTGTCTTAGCACTGAGGTAGGTAATTGCTATCAAAGTCCTCGTATATTCCCACAGTTCACCAACATCTGCCCTTGCTAAGTAGGGCCTTCCGAGAGGCCCTTGCCCATTTCTTCTTAAAGGTAAACATCAGAATTCACAAGAACTGCCTGTTTATGTACCTCTACCTCTAATTTAGCTTCAGCAAGTGAAATTAGTCCATCATTGTCAATTCTGCCTAAAAGGTTTTAACAGTAAAACGCAATAGCTTGAAGAAAGTTTCTGTTATGGGGGTTTCTTTTGTTTTTGCTTTGCACTTTTTCTTCAACATAAACACTAATACCACCACATAGACATATCTGTTCAACAAAGAGTTACTTCCAAATCACTAGCAGGAATACAAGTAATACTCTAGAGTTCATTATAATGGAATCTGTTCTGTAAATAATAAGCTATATCTAATCATAGAGAGAATTTCTTTTCTTCTTCCTGGAAACAAAAGGCCTATAAACTGCCAGTTGATAACATGGACTACATAAAGCCAATCAAAATAGTGACAATGAAGACTGAAGATTTAGTGATTAAAGATAAGTTTTGTTTTTAAAAGAAAAAAAAGCTGTATCATTTTTACCACATATTTTAAGTTAATAACACTTTTTTTGTTCTATACGAAATTAAAATCTTTCTAACTGCTCAATAAAATTCAAAACTGTCCCTATGCTCTGTCCTGTATATATAGGTTTTAGAAAACTGTGGATTTGTTTACTACCGATTACTTCAACTAAATAAGCAATTTGAAGTTTGAATATTGTTTTTGATGGACCAGTCATATTCTATATAATATTTTTAAATAATTACAGTTAAAAAATGAGGAAAACTCTAATAAGCAACAATCAATCTCAAAAGTGTTGGTATTGTTTACACATATTCTGAAATCACAGTCCATATGCTGAGGTATAGATTAAAATGTTGATGGGAGAAATCCTATCTCCCAAATTCTCCTACCTGTTGTCTGCCCATCACCACCTATTTCCACTTTTAAAATATGCAAAGAGGCACCAAAATTCGGCTGTGAAAAGAAGTAACAGTATTAACATAGTGTTGTATTGTATGAAGCTTCAAGACAATTACTAATTACTGCCTTAGGTTTTACAGACGCAAAAACAAAAGCAAAACTTCAAATAGCAATTTATTCCAAAAGTAATGTGCCATTTTTTCAAAAACTAGAATTGTGAGGCTAATAAATTCTATGGTGAAATTCACCATCCAATTTCTAAAATATCACAGGTACCATGAAATAATTATGTTTTCATTACCTTAAAGAGATAATCCAATATCTGAGAACGATAGGGCTCTGGGTAATTTACTAGAAGTCGGGAGGTTGCCTAAAAAAAAAAGTTTTCAAAAGTATGAATAAAAGAAATCCAGTCATGAATATCTGTCTACAGTGTTCACGCACACCACCTGGTATACACATATTTAGCCTCAGGCAAGGTCAGGCTGAGGAAAAGTTCCTCACAAGTTGTCTGTCTGCCCTTTCTGTGCCAATCATTGGGCAAGTAGGGCTGCTGTCTGTCCGACAGCTAAAAAAGTTCTCTTCTTCTGGCATGAGGGCTAACTGGGAGGTAAGCTTGCTAACCTCATGATCACAAACTTATCTTGAAACTCAGGTTTTCTATCTTGAGACCACTTGACAACAATATCTCAGGACTAAAATGGGAGGGATGAATGTCAGGTAATTTTTCCCCTTAACATCTTCCGGAAAAACATCACAAGCAGCAATGCTGAAAGGAAGCACTACTTTCCCCATCCTCATAAATTCTACCTGTTACTATTAAGAATAACTAGCAATAATCTCCAGACCAGGCTGTACTAAGAAAACTTAACACAAGAGTGGCATCAGAATGCATGGAAAGACAAGGGTAGACAGCGCAGGGACCAATACTGGATCATGCCTGGACCACGGCATACAACTATTTGAAAAAAGAAATCACAAAACCAGTAACTGACCCATAATCTATCCTTTGGGAGGCAATATAAGCAAAAAATAAATAAAAAGAGGCCGGTTTTTGGCATGAAACAGTAGCCTCAGGCTTGTAAACCAGACAGTCCTAGGTTCAAACTGCTGACACTTTGCCAGGTGTATGTATGATGGTTGGGACAAAATACTTTTATGGGGTTCAACTTTCTATTTTATATTCTCATATATGCTACCACTGACATTCTGGTAAGTGCCCATATCTACTCTGTCACACCCAAAACATCCCCAGTCCCTACCAGTGAGGCAAACACCCATGGAGCTGCTCTCTAGCCACTCTTTCCATCTACCTCAATATATCCCAAACCAAACATAGCACTTTTGCATGTATCTGCTCCTTTTCCTGAACTTGCTGTCTCAGTAACCAACACTTGCCGAAACCATAAACTTGGGCCACCTTTTGTCCAAACTTCCCATGTACCCTCAGTCACCAAGATATCCTCAATAGCTCTCAAATCCCTCCTCTACTCTTCAACCCCACTGACTTACCCAGGCCCTCCTCACTTATGAGAACAGTATAAGTGGTCTCAGGACATCCCTTCTGCCTCTCCCTGTATTCTATCTTCCATGCTACTTACGAGAGTAACCTTCCCAAAATACAAATGTAATCACGAAACTCTTCCATGTAAACATGCTAAGACCGTCCCTTTCCCAAAAGCTTTCAGGATAAAGTTCAAATCGCTCAATTTTGCACCCAAATCCCTTAATTATTTGGCTCCTAACCCTGATACTTTATCCCTTATCACTCTCACACCTTCTACCTAGATGTATCAAACAACGTTTTCTATTCTTATGCCTGGAATGCACCCCACATCCTCTCTTGGACAACTCCAATTCACCTTTCAGCTCAAATTCCACCTCTGGAATTTGAAGGAAGGATGCCTTCTGGCCCTGCTCACTGATTTGATGTAAGCGCCTCTCCTTTGGCACCAGGTCCATATCTTTATTACAACACTTTGAACCCCGGCACTCCTTTATTTTTCTGACTCACCTCTTAGTTCCTTAAGGACATGGACTGTATCTTATTCAAGTTTGTATCCTCATTCTTTGTTATTCAATAAACACTTATTAAATATTTTATGGGTCTTTTGTTGCACTGGTACTGGCAACATAAATAGGAGTCTTTGAGTCAAATGGAGTTTGTATCCTGATTTCATCATTAATAAGCTATGTAATCATAGGCAAATTATTGTAAAGTGGGCTATCTTACTCATTCAACTGCTGTAAGACTAAAATTAGATGTATGTAAAGGACTTGGCACATTACCTGGCACATAGTAAGTTCTCAATAAAGGCAAGTGTTATATACACAAATTTTTTAAAATACATATTTCTCAAAGAGCTT
|
CGATTCAGAATTTAAAAGTTAAAGGAAAAGAGACTGAAGAAACATTGCAAACTTCATTTCTTACCAATGAGTGTAATATTGGGATTCCTCTTCTTAGCTTCTTTCATCAACCACCACTCGTATCCTCGGAAATAATTCTCATCTAGTGCATAATGCATGTGGGAGGGCTCAGTGCCGTCTGAATAGAGGAGAGCAAAAACGGAAGTAATGATCCATGAATGGTACTTCCTAGGACCATCTCACTCCCCACCCCCACCCCAGACACACACTTCACAAAAGCAGTATTCCAGTTCTAATCCTGAAGTTGGGGAAATCATAATCTTACACAACTAAAGGATGGATGATAAAAGCATATCATTTCATCCTTTTTTTATTATCTTAAGCATTGTAAAAGTCTTAATAAAACCACAACCTTCTATTACAAGCAGTACTGAGAGAAATGTTATCACCTCATATAACTAAAAATTCCCAGTATTCATGCTTCTGGGCTTTTGATCTCTCTGTAGTTTTCAAATCCCCATGTCCAACTTTAAGTTCTGATTACCTCAACTTTCAGCTTTTCAACGCTGGATATGAATCCCTGGACTCGTGAGCCCTGTTCTCAGAACCCACACCTTTAGCCTATAATATGTCTTGATATAGGAAGAGTTTTGAGGAAAAAAAAAGGAATGAGTATACATATCCACTCTAAAAATAACAAAATTCTATACTAACATCTGCAGTTAGTAGAGGTTACATTGTCTTAGCACTGAGGTAGGTAATTGCTATCAAAGTCCTCGTATATTCCCACAGTTCACCAACATCTGCCCTTGCTAAGTAGGGCCTTCCGAGAGGCCCTTGCCCATTTCTTCTTAAAGGTAAACATCAGAATTCACAAGAACTGCCTGTTTATGTACCTCTACCTCTAATTTAGCTTCAGCAAGTGAAATTAGTCCATCATTGTCAATTCTGCCTAAAAGGTTTTAACAGTAAAACGCAATAGCTTGAAGAAAGTTTCTGTTATGGGGGTTTCTTTTGTTTTTGCTTTGCACTTTTTCTTCAACATAAACACTAATACCACCACATAGACATATCTGTTCAACAAAGAGTTACTTCCAAATCACTAGCAGGAATACAAGTAATACTCTAGAGTTCATTATAATGGAATCTGTTCTGTAAATAATAAGCTATATCTAATCATAGAGAGAATTTCTTTTCTTCTTCCTGGAAACAAAAGGCCTATAAACTGCCAGTTGATAACATGGACTACATAAAGCCAATCAAAATAGTGACAATGAAGACTGAAGATTTAGTGATTAAAGATAAGTTTTGTTTTTAAAAGAAAAAAAAGCTGTATCATTTTTACCACATATTTTAAGTTAATAACACTTTTTTTGTTCTATACGAAATTAAAATCTTTCTAACTGCTCAATAAAATTCAAAACTGTCCCTATGCTCTGTCCTGTATATATAGGTTTTAGAAAACTGTGGATTTGTTTACTACCGATTACTTCAACTAAATAAGCAATTTGAAGTTTGAATATTGTTTTTGATGGACCAGTCATATTCTATATAATATTTTTAAATAATTACAGTTAAAAAATGAGGAAAACTCTAATAAGCAACAATCAATCTCAAAAGTGTTGGTATTGTTTACACATATTCTGAAATCACAGTCCATATGCTGAGGTATAGATTAAAATGTTGATGGGAGAAATCCTATCTCCCAAATTCTCCTACCTGTTGTCTGCCCATCACCACCTATTTCCACTTTTAAAATATGCAAAGAGGCACCAAAATTCGGCTGTGAAAAGAAGTAACAGTATTAACATAGTGTTGTATTGTATGAAGCTTCAAGACAATTACTAATTACTGCCTTAGGTTTTACAGACGCAAAAACAAAAGCAAAACTTCAAATAGCAATTTATTCCAAAAGTAATGTGCCATTTTTTCAAAAACTAGAATTGTGAGGCTAATAAATTCTATGGTGAAATTCACCATCCAATTTCTAAAATATCACAGGTACCATGAAATAATTATGTTTTCATTACCTTAAAGAGATAATCCAACATCTGAGAACGATAGGGCTCTGGGTAATTTACTAGAAGTCGGGAGGTTGCCTAAAAAAAAAAGTTTTCAAAAGTATGAATAAAAGAAATCCAGTCATGAATATCTGTCTACAGTGTTCACGCACACCACCTGGTATACACATATTTAGCCTCAGGCAAGGTCAGGCTGAGGAAAAGTTCCTCACAAGTTGTCTGTCTGCCCTTTCTGTGCCAATCATTGGGCAAGTAGGGCTGCTGTCTGTCCGACAGCTAAAAAAGTTCTCTTCTTCTGGCATGAGGGCTAACTGGGAGGTAAGCTTGCTAACCTCATGATCACAAACTTATCTTGAAACTCAGGTTTTCTATCTTGAGACCACTTGACAACAATATCTCAGGACTAAAATGGGAGGGATGAATGTCAGGTAATTTTTCCCCTTAACATCTTCCGGAAAAACATCACAAGCAGCAATGCTGAAAGGAAGCACTACTTTCCCCATCCTCATAAATTCTACCTGTTACTATTAAGAATAACTAGCAATAATCTCCAGACCAGGCTGTACTAAGAAAACTTAACACAAGAGTGGCATCAGAATGCATGGAAAGACAAGGGTAGACAGCGCAGGGACCAATACTGGATCATGCCTGGACCACGGCATACAACTATTTGAAAAAAGAAATCACAAAACCAGTAACTGACCCATAATCTATCCTTTGGGAGGCAATATAAGCAAAAAATAAATAAAAAGAGGCCGGTTTTTGGCATGAAACAGTAGCCTCAGGCTTGTAAACCAGACAGTCCTAGGTTCAAACTGCTGACACTTTGCCAGGTGTATGTATGATGGTTGGGACAAAATACTTTTATGGGGTTCAACTTTCTATTTTATATTCTCATATATGCTACCACTGACATTCTGGTAAGTGCCCATATCTACTCTGTCACACCCAAAACATCCCCAGTCCCTACCAGTGAGGCAAACACCCATGGAGCTGCTCTCTAGCCACTCTTTCCATCTACCTCAATATATCCCAAACCAAACATAGCACTTTTGCATGTATCTGCTCCTTTTCCTGAACTTGCTGTCTCAGTAACCAACACTTGCCGAAACCATAAACTTGGGCCACCTTTTGTCCAAACTTCCCATGTACCCTCAGTCACCAAGATATCCTCAATAGCTCTCAAATCCCTCCTCTACTCTTCAACCCCACTGACTTACCCAGGCCCTCCTCACTTATGAGAACAGTATAAGTGGTCTCAGGACATCCCTTCTGCCTCTCCCTGTATTCTATCTTCCATGCTACTTACGAGAGTAACCTTCCCAAAATACAAATGTAATCACGAAACTCTTCCATGTAAACATGCTAAGACCGTCCCTTTCCCAAAAGCTTTCAGGATAAAGTTCAAATCGCTCAATTTTGCACCCAAATCCCTTAATTATTTGGCTCCTAACCCTGATACTTTATCCCTTATCACTCTCACACCTTCTACCTAGATGTATCAAACAACGTTTTCTATTCTTATGCCTGGAATGCACCCCACATCCTCTCTTGGACAACTCCAATTCACCTTTCAGCTCAAATTCCACCTCTGGAATTTGAAGGAAGGATGCCTTCTGGCCCTGCTCACTGATTTGATGTAAGCGCCTCTCCTTTGGCACCAGGTCCATATCTTTATTACAACACTTTGAACCCCGGCACTCCTTTATTTTTCTGACTCACCTCTTAGTTCCTTAAGGACATGGACTGTATCTTATTCAAGTTTGTATCCTCATTCTTTGTTATTCAATAAACACTTATTAAATATTTTATGGGTCTTTTGTTGCACTGGTACTGGCAACATAAATAGGAGTCTTTGAGTCAAATGGAGTTTGTATCCTGATTTCATCATTAATAAGCTATGTAATCATAGGCAAATTATTGTAAAGTGGGCTATCTTACTCATTCAACTGCTGTAAGACTAAAATTAGATGTATGTAAAGGACTTGGCACATTACCTGGCACATAGTAAGTTCTCAATAAAGGCAAGTGTTATATACACAAATTTTTTAAAATACATATTTCTCAAAGAGCTT
|
Task1_train_20222
|
This gene mutation involves GALC, LOC130056217 (galactosylceramidase| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5988) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
GAAATAACTTCCTCCTCCCTAATCCCTGAAAATGGTTATTAACCAAAATTAGTAATGTGCAAGACATCATCCTAAGTACTTTAGGTCTATCCTCACGGCGCTCCTACCATGCAGGTATAACTGTATCCCAAAAAAAGAAAGTGAGGCAGAGAGGAGTTATAATAGATAACCCACCAAGGCCACACAGTGAAGTGGCAGAACCCAGAAGACACTCTTGGCAATCTTCTCTTTAGTCTACATTCTTTTTGTTTTGTTTCGCTTTGGTTTGGTTTTTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTGTTTTGAACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCTACCAAGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGAAGCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTACATTCTTAACTACTTACTGTACCATACCGCTTTCCCTCTCTGACATGAAGATTAAATGACAGCACTCTAAACACTTACTGGCACAACCTGGGCTAGGAACCAAGGACTCCACAAAGAAGTTTAAAGTGGTATGCAAATATAATGTTGCAAGAATTTTCATTATTTAGTGAGTTCCTATGAGGAGTAATGAACTATATAGGGATACTAATAATTGTATATTCTATCAGATTAGGTAGGAGTTTCCTACTTTGAATTACGAAATGATTCTTCTCATCTTAGTAATTTTAAACTGGGCTTAATAAACCTAATGGAAACAAAGACTTCCATTTTTCGGTAAGCTCTTACCCTAGATATAGTATCACAAGTAAAGCTATAAAAAAGATGGGGCCTCACTCCATGAAATATTGGCTGTTTCAGGTTTAGCCCAAAAACATAAAAAGGAGAATAGTAGTAGCAAAGAATAAATGCATTAACTCATCGGCCCACAGGTTTCCCCTGAAATACACATCAGCACGGCTGGAGAGATTGCAAATTAGGGAATGAAAACATAAAAATCAAAAAGGATCAGCTAACTCCAGGGGGAAAAAAATTTCCCCTAGCAGAAGGTTATATCTTGTGGTCACACTACAGACCAGGTCATCCTTGCAGCAGGCATTCAAGCTTGTTCTGAGTTGAATGTAAGGATGCAAGCTCCATCCAACTCAACCCCAAAAATCCGAGTTCAACCTTAACATTTTCAAGAAACATTAGCCCTAGATGTAATTTCGGATACAAAACCAAAAAACAAAAACCTTCTCACCCAAAGGTCGGCCACCATGAAGCCCATGGGCCCAGAGGGAGTACCCGGTAGTTTCAGGCCGCTCGCTTATCTTCCTTTTAAAGAGACCTTGAGGCACCAGTCCTGCCTCCAAACGAAATCCTATTCGGCGCTACCCTCTCTGGAGGAGCCCATTCTTACCCTGCACTAACAACTGCACGGGACTTAACGACTCCACCACCCACCAACTCCTCCAAAAGGGAGAGACACAGCCAAAGCATCCCACTGGGGCGTTCTCTTTCGCACACGGACGCTCCCGCACTCCCTGGCCCTTTCTGGAGCGACGCTCCCCGACTGCCATCTCCGCGATGAAGACAGCCTGTGCCCCACTGCCTGGGACGAGGGTTCCAGCCCCGGCTACTTCACTACTTAGACCTGTCACTTTACTCTCTGCACCTATACTCTCTGGACCTCCGGATCCTCATTTGTTCAAACCTAACTGCCTGTCTGGTTCGTGTTAAACGAGAAAGCACCCGCCCCAGCCCCGCAGCGGGCCCGCCCCAACCGCCTGCTGACTGGCACCCTAGGGGAATGCGGCGGAGAGTGGAGCCGGTGGAAACGCAGGGCAACGCCGCGGGGGCTTGTGGGGCTGGCCCCACGGGGCGGGCTCTTGCCGCCCCCCGCGTATCCCCGCAGCTTGCCGCTCACCCCGCCGCCGCTGACCGCGCCGATGCCGTCGAACTCCCGGCCCAGCCCGTCGGAGTCGTCGAGCACGTACGCGCCGCCGGGCGCCAGCAGCGCACACAGCAGCAAGGGCACCGCGGCGCGGCCCGCCGAACCCGCGGCCGCAGTCATAGCTTTCGCTCGGCGTTGCCAGGAAGCCGAGAGTAGCCACTCAGCCATTGTGTGGGTCACATGACTCCGGCGCCCAGGGAGGCGGGTCCCGTCGCCGCCACGATAGATACGGGCAGGAGGCCGCTGATGCTGACGCCGCCGCCGCCATTTTGAGTGCGGGTCAAGGGCCTCTGACGCAGCTGGCGGAGTGTTGAGAAAAGAAGCAGCGAGCTTTTTCTTATCGCTCGCGTGTCTGTGGTCAGCTACTGGATTTCACATGTACTTACTGCTGGCTTCTCTTCCGGCGTCACCTGGTGGAGCACTTTAACGCAGGGAAGGTGGATTCCAAGGTCCGCCAAAGGAAGAGGGCCATGAGTGGCCCTACCATGGCTCTTCCCCAGCATCTCAGGGAGTATCTACCTCGTGCGAGGACCAGGCTTGGACACCAGGTCCCGATTCCATTGTCATCTTGGTGGAATCACTTTGCTTTTGGAGCCTGAGTTTTCCCTTATGTGAGATGAGGCGAGAAGAGCAGCAGAGTGAGGGACTGAGAGAAAAGTTAATAAGCACTCAGTACATTTGAATGCATTCCACAAGTGGCAAATAGCTGAGAAGGTTCTCCAGTCTGGTAACTACCCCGGCATATTCAAAGCTTTTAGCCTTGAAGGAGTTAATAATATACCACCTCAAAATATGCTGCTGTGGCATATTGACTATTTTAAATTAAAGGCACTTAAAAACAGCAGGTGCAAGATCACTGTCATGGATATTATGTGTCTTAAAAGGAGGAGATGAAATTCCCATGTGAAAGATGTCTTCCCTATAAAATAACATTGTTATCTTCAAGGACAGAAAGTTGAAGTCGAGGGAAATCTGTCCAAACAAAATTTGTTAATCCCTATCTTTCTAGTCGCTTCTTTACCCCAAGCCCCTTCGCCTTATCATGTTTCACAACTACTATTTTTTGTCCATTTCACTCTATAAGCAATTGGCTCTTAACTGCTGCTTTAGGTCTTTTTTTTTTTTAATGAGGGCCCCCGTGCTATGTAAAATAAACATTTGTGTGGTTGTCTCCTGTCAGTCTATTAATATCTTAAATCAATTTAATACTAGGGCCATGCTGGGACCCTACAGGGACGAAGGTGAAATTTTGCCTCCCCTACAATTTTATAAACTATCTTCCACTGTCAGTTGAAGTGATTCCAGACAGGTAACTCTAAATTGGTAGGAAAGTTGTGAATTGCCCTGAATTTCTGCCACATCCAGCACTGTCCTGAGATTTCTGATTTCCTTGTTATTGAAGTAAATTAAAGAGACTCTGAAGAGCTGCAGAGAAAGATTTTCTGATCCCCAAATTTCTCTTAGCAGAAGTATGGAACTGGTTATCATTGCCTACACAAGCCCCTGAGATACCACAATGGCAAGGAAAAGACCCAGAGACTTTAGGACCTGTGGGATTTGTCTGCAGAACCCTATTTGGAATCTGATTATTTTGCCCCTTAACCACAAACCTAAATCTAAGTTTCAAGAACTCAATTATACTTGAAGGTCAAAGCTCTGGGCAATCCAATAAATATGCACATTAAGAACCCGATATCCCTGGGTTCTTAATGTACATTAGATATGTTTGTTCTTTCTTTCTTTTTGAATTGACTCTACGTCTATCCTGGTTTACTAAGGACAGTCACAACTTTTGTCTAAACATAATTACTGATAATGCTCCTTTCACCCTCAGTAGTCTTCTGGCTTGGATCAGTTAAATAGTCCCCTGTGTATGAACCACTTATTTTCTTTGGTTTCTTCTTTCCCCAGTACAACACGAATCTGAACTCTCTGCCTTGCCACTGCAACCAGTTTATGATGCAAGTCAGTAATTTTCAGTTCTGTGGATTTACTGTTACAGAATTCACTCTGATCCATTTG
|
GAAATAACTTCCTCCTCCCTAATCCCTGAAAATGGTTATTAACCAAAATTAGTAATGTGCAAGACATCATCCTAAGTACTTTAGGTCTATCCTCACGGCGCTCCTACCATGCAGGTATAACTGTATCCCAAAAAAAGAAAGTGAGGCAGAGAGGAGTTATAATAGATAACCCACCAAGGCCACACAGTGAAGTGGCAGAACCCAGAAGACACTCTTGGCAATCTTCTCTTTAGTCTACATTCTTTTTGTTTTGTTTCGCTTTGGTTTGGTTTTTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTGTTTTGAACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCTACCAAGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGAAGCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTACATTCTTAACTACTTACTGTACCATACCGCTTTCCCTCTCTGACATGAAGATTAAATGACAGCACTCTAAACACTTACTGGCACAACCTGGGCTAGGAACCAAGGACTCCACAAAGAAGTTTAAAGTGGTATGCAAATATAATGTTGCAAGAATTTTCATTATTTAGTGAGTTCCTATGAGGAGTAATGAACTATATAGGGATACTAATAATTGTATATTCTATCAGATTAGGTAGGAGTTTCCTACTTTGAATTACGAAATGATTCTTCTCATCTTAGTAATTTTAAACTGGGCTTAATAAACCTAATGGAAACAAAGACTTCCATTTTTCGGTAAGCTCTTACCCTAGATATAGTATCACAAGTAAAGCTATAAAAAAGATGGGGCCTCACTCCATGAAATATTGGCTGTTTCAGGTTTAGCCCAAAAACATAAAAAGGAGAATAGTAGTAGCAAAGAATAAATGCATTAACTCATCGGCCCACAGGTTTCCCCTGAAATACACATCAGCACGGCTGGAGAGATTGCAAATTAGGGAATGAAAACATAAAAATCAAAAAGGATCAGCTAACTCCAGGGGGAAAAAAATTTCCCCTAGCAGAAGGTTATATCTTGTGGTCACACTACAGACCAGGTCATCCTTGCAGCAGGCATTCAAGCTTGTTCTGAGTTGAATGTAAGGATGCAAGCTCCATCCAACTCAACCCCAAAAATCCGAGTTCAACCTTAACATTTTCAAGAAACATTAGCCCTAGATGTAATTTCGGATACAAAACCAAAAAACAAAAACCTTCTCACCCAAAGGTCGGCCACCATGAAGCCCATGGGCCCAGAGGGAGTACCCGGTAGTTTCAGGCCGCTCGCTTATCTTCCTTTTAAAGAGACCTTGAGGCACCAGTCCTGCCTCCAAACGAAATCCTATTCGGCGCTACCCTCTCTGGAGGAGCCCATTCTTACCCTGCACTAACAACTGCACGGGACTTAACGACTCCACCACCCACCAACTCCTCCAAAAGGGAGAGACACAGCCAAAGCATCCCACTGGGGCGTTCTCTTTCGCACACGGACGCTCCCGCACTCCCTGGCCCTTTCTGGAGCGACGCTCCCCGACTGCCATCTCCGCGATGAAGACAGCCTGTGCCCCACTGCCTGGGACGAGGGTTCCAGCCCCGGCTACTTCACTACTTAGACCTGTCACTTTACTCTCTGCACCTATACTCTCTGGACCTCCGGATCCTCATTTGTTCAAACCTAACTGCCTGTCTGGTTCGTGTTAAACGAGAAAGCACCCGCCCCAGCCCCGCAGCGGGCCCGCCCCAACCGCCTGCTGACTGGCACCCTAGGGGAATGCGGCGGAGAGTGGAGCCGGTGGAAACGCAGGGCAACGCCGCGGGGGCTTGTGGGGCTGGCCCCACGGGGCGGGCTCTTGCCGCCCCCCGCGTATCCCCGCAGCTTGCCGCTCACCTCGCCGCCGCTGACCGCGCCGATGCCGTCGAACTCCCGGCCCAGCCCGTCGGAGTCGTCGAGCACGTACGCGCCGCCGGGCGCCAGCAGCGCACACAGCAGCAAGGGCACCGCGGCGCGGCCCGCCGAACCCGCGGCCGCAGTCATAGCTTTCGCTCGGCGTTGCCAGGAAGCCGAGAGTAGCCACTCAGCCATTGTGTGGGTCACATGACTCCGGCGCCCAGGGAGGCGGGTCCCGTCGCCGCCACGATAGATACGGGCAGGAGGCCGCTGATGCTGACGCCGCCGCCGCCATTTTGAGTGCGGGTCAAGGGCCTCTGACGCAGCTGGCGGAGTGTTGAGAAAAGAAGCAGCGAGCTTTTTCTTATCGCTCGCGTGTCTGTGGTCAGCTACTGGATTTCACATGTACTTACTGCTGGCTTCTCTTCCGGCGTCACCTGGTGGAGCACTTTAACGCAGGGAAGGTGGATTCCAAGGTCCGCCAAAGGAAGAGGGCCATGAGTGGCCCTACCATGGCTCTTCCCCAGCATCTCAGGGAGTATCTACCTCGTGCGAGGACCAGGCTTGGACACCAGGTCCCGATTCCATTGTCATCTTGGTGGAATCACTTTGCTTTTGGAGCCTGAGTTTTCCCTTATGTGAGATGAGGCGAGAAGAGCAGCAGAGTGAGGGACTGAGAGAAAAGTTAATAAGCACTCAGTACATTTGAATGCATTCCACAAGTGGCAAATAGCTGAGAAGGTTCTCCAGTCTGGTAACTACCCCGGCATATTCAAAGCTTTTAGCCTTGAAGGAGTTAATAATATACCACCTCAAAATATGCTGCTGTGGCATATTGACTATTTTAAATTAAAGGCACTTAAAAACAGCAGGTGCAAGATCACTGTCATGGATATTATGTGTCTTAAAAGGAGGAGATGAAATTCCCATGTGAAAGATGTCTTCCCTATAAAATAACATTGTTATCTTCAAGGACAGAAAGTTGAAGTCGAGGGAAATCTGTCCAAACAAAATTTGTTAATCCCTATCTTTCTAGTCGCTTCTTTACCCCAAGCCCCTTCGCCTTATCATGTTTCACAACTACTATTTTTTGTCCATTTCACTCTATAAGCAATTGGCTCTTAACTGCTGCTTTAGGTCTTTTTTTTTTTTAATGAGGGCCCCCGTGCTATGTAAAATAAACATTTGTGTGGTTGTCTCCTGTCAGTCTATTAATATCTTAAATCAATTTAATACTAGGGCCATGCTGGGACCCTACAGGGACGAAGGTGAAATTTTGCCTCCCCTACAATTTTATAAACTATCTTCCACTGTCAGTTGAAGTGATTCCAGACAGGTAACTCTAAATTGGTAGGAAAGTTGTGAATTGCCCTGAATTTCTGCCACATCCAGCACTGTCCTGAGATTTCTGATTTCCTTGTTATTGAAGTAAATTAAAGAGACTCTGAAGAGCTGCAGAGAAAGATTTTCTGATCCCCAAATTTCTCTTAGCAGAAGTATGGAACTGGTTATCATTGCCTACACAAGCCCCTGAGATACCACAATGGCAAGGAAAAGACCCAGAGACTTTAGGACCTGTGGGATTTGTCTGCAGAACCCTATTTGGAATCTGATTATTTTGCCCCTTAACCACAAACCTAAATCTAAGTTTCAAGAACTCAATTATACTTGAAGGTCAAAGCTCTGGGCAATCCAATAAATATGCACATTAAGAACCCGATATCCCTGGGTTCTTAATGTACATTAGATATGTTTGTTCTTTCTTTCTTTTTGAATTGACTCTACGTCTATCCTGGTTTACTAAGGACAGTCACAACTTTTGTCTAAACATAATTACTGATAATGCTCCTTTCACCCTCAGTAGTCTTCTGGCTTGGATCAGTTAAATAGTCCCCTGTGTATGAACCACTTATTTTCTTTGGTTTCTTCTTTCCCCAGTACAACACGAATCTGAACTCTCTGCCTTGCCACTGCAACCAGTTTATGATGCAAGTCAGTAATTTTCAGTTCTGTGGATTTACTGTTACAGAATTCACTCTGATCCATTTG
|
Task1_train_20223
|
The gene GALC, LOC130056217 (galactosylceramidase| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5988) on Chromosome 14 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
CTGAAAATGGTTATTAACCAAAATTAGTAATGTGCAAGACATCATCCTAAGTACTTTAGGTCTATCCTCACGGCGCTCCTACCATGCAGGTATAACTGTATCCCAAAAAAAGAAAGTGAGGCAGAGAGGAGTTATAATAGATAACCCACCAAGGCCACACAGTGAAGTGGCAGAACCCAGAAGACACTCTTGGCAATCTTCTCTTTAGTCTACATTCTTTTTGTTTTGTTTCGCTTTGGTTTGGTTTTTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTGTTTTGAACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCTACCAAGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGAAGCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTACATTCTTAACTACTTACTGTACCATACCGCTTTCCCTCTCTGACATGAAGATTAAATGACAGCACTCTAAACACTTACTGGCACAACCTGGGCTAGGAACCAAGGACTCCACAAAGAAGTTTAAAGTGGTATGCAAATATAATGTTGCAAGAATTTTCATTATTTAGTGAGTTCCTATGAGGAGTAATGAACTATATAGGGATACTAATAATTGTATATTCTATCAGATTAGGTAGGAGTTTCCTACTTTGAATTACGAAATGATTCTTCTCATCTTAGTAATTTTAAACTGGGCTTAATAAACCTAATGGAAACAAAGACTTCCATTTTTCGGTAAGCTCTTACCCTAGATATAGTATCACAAGTAAAGCTATAAAAAAGATGGGGCCTCACTCCATGAAATATTGGCTGTTTCAGGTTTAGCCCAAAAACATAAAAAGGAGAATAGTAGTAGCAAAGAATAAATGCATTAACTCATCGGCCCACAGGTTTCCCCTGAAATACACATCAGCACGGCTGGAGAGATTGCAAATTAGGGAATGAAAACATAAAAATCAAAAAGGATCAGCTAACTCCAGGGGGAAAAAAATTTCCCCTAGCAGAAGGTTATATCTTGTGGTCACACTACAGACCAGGTCATCCTTGCAGCAGGCATTCAAGCTTGTTCTGAGTTGAATGTAAGGATGCAAGCTCCATCCAACTCAACCCCAAAAATCCGAGTTCAACCTTAACATTTTCAAGAAACATTAGCCCTAGATGTAATTTCGGATACAAAACCAAAAAACAAAAACCTTCTCACCCAAAGGTCGGCCACCATGAAGCCCATGGGCCCAGAGGGAGTACCCGGTAGTTTCAGGCCGCTCGCTTATCTTCCTTTTAAAGAGACCTTGAGGCACCAGTCCTGCCTCCAAACGAAATCCTATTCGGCGCTACCCTCTCTGGAGGAGCCCATTCTTACCCTGCACTAACAACTGCACGGGACTTAACGACTCCACCACCCACCAACTCCTCCAAAAGGGAGAGACACAGCCAAAGCATCCCACTGGGGCGTTCTCTTTCGCACACGGACGCTCCCGCACTCCCTGGCCCTTTCTGGAGCGACGCTCCCCGACTGCCATCTCCGCGATGAAGACAGCCTGTGCCCCACTGCCTGGGACGAGGGTTCCAGCCCCGGCTACTTCACTACTTAGACCTGTCACTTTACTCTCTGCACCTATACTCTCTGGACCTCCGGATCCTCATTTGTTCAAACCTAACTGCCTGTCTGGTTCGTGTTAAACGAGAAAGCACCCGCCCCAGCCCCGCAGCGGGCCCGCCCCAACCGCCTGCTGACTGGCACCCTAGGGGAATGCGGCGGAGAGTGGAGCCGGTGGAAACGCAGGGCAACGCCGCGGGGGCTTGTGGGGCTGGCCCCACGGGGCGGGCTCTTGCCGCCCCCCGCGTATCCCCGCAGCTTGCCGCTCACCCCGCCGCCGCTGACCGCGCCGATGCCGTCGAACTCCCGGCCCAGCCCGTCGGAGTCGTCGAGCACGTACGCGCCGCCGGGCGCCAGCAGCGCACACAGCAGCAAGGGCACCGCGGCGCGGCCCGCCGAACCCGCGGCCGCAGTCATAGCTTTCGCTCGGCGTTGCCAGGAAGCCGAGAGTAGCCACTCAGCCATTGTGTGGGTCACATGACTCCGGCGCCCAGGGAGGCGGGTCCCGTCGCCGCCACGATAGATACGGGCAGGAGGCCGCTGATGCTGACGCCGCCGCCGCCATTTTGAGTGCGGGTCAAGGGCCTCTGACGCAGCTGGCGGAGTGTTGAGAAAAGAAGCAGCGAGCTTTTTCTTATCGCTCGCGTGTCTGTGGTCAGCTACTGGATTTCACATGTACTTACTGCTGGCTTCTCTTCCGGCGTCACCTGGTGGAGCACTTTAACGCAGGGAAGGTGGATTCCAAGGTCCGCCAAAGGAAGAGGGCCATGAGTGGCCCTACCATGGCTCTTCCCCAGCATCTCAGGGAGTATCTACCTCGTGCGAGGACCAGGCTTGGACACCAGGTCCCGATTCCATTGTCATCTTGGTGGAATCACTTTGCTTTTGGAGCCTGAGTTTTCCCTTATGTGAGATGAGGCGAGAAGAGCAGCAGAGTGAGGGACTGAGAGAAAAGTTAATAAGCACTCAGTACATTTGAATGCATTCCACAAGTGGCAAATAGCTGAGAAGGTTCTCCAGTCTGGTAACTACCCCGGCATATTCAAAGCTTTTAGCCTTGAAGGAGTTAATAATATACCACCTCAAAATATGCTGCTGTGGCATATTGACTATTTTAAATTAAAGGCACTTAAAAACAGCAGGTGCAAGATCACTGTCATGGATATTATGTGTCTTAAAAGGAGGAGATGAAATTCCCATGTGAAAGATGTCTTCCCTATAAAATAACATTGTTATCTTCAAGGACAGAAAGTTGAAGTCGAGGGAAATCTGTCCAAACAAAATTTGTTAATCCCTATCTTTCTAGTCGCTTCTTTACCCCAAGCCCCTTCGCCTTATCATGTTTCACAACTACTATTTTTTGTCCATTTCACTCTATAAGCAATTGGCTCTTAACTGCTGCTTTAGGTCTTTTTTTTTTTTAATGAGGGCCCCCGTGCTATGTAAAATAAACATTTGTGTGGTTGTCTCCTGTCAGTCTATTAATATCTTAAATCAATTTAATACTAGGGCCATGCTGGGACCCTACAGGGACGAAGGTGAAATTTTGCCTCCCCTACAATTTTATAAACTATCTTCCACTGTCAGTTGAAGTGATTCCAGACAGGTAACTCTAAATTGGTAGGAAAGTTGTGAATTGCCCTGAATTTCTGCCACATCCAGCACTGTCCTGAGATTTCTGATTTCCTTGTTATTGAAGTAAATTAAAGAGACTCTGAAGAGCTGCAGAGAAAGATTTTCTGATCCCCAAATTTCTCTTAGCAGAAGTATGGAACTGGTTATCATTGCCTACACAAGCCCCTGAGATACCACAATGGCAAGGAAAAGACCCAGAGACTTTAGGACCTGTGGGATTTGTCTGCAGAACCCTATTTGGAATCTGATTATTTTGCCCCTTAACCACAAACCTAAATCTAAGTTTCAAGAACTCAATTATACTTGAAGGTCAAAGCTCTGGGCAATCCAATAAATATGCACATTAAGAACCCGATATCCCTGGGTTCTTAATGTACATTAGATATGTTTGTTCTTTCTTTCTTTTTGAATTGACTCTACGTCTATCCTGGTTTACTAAGGACAGTCACAACTTTTGTCTAAACATAATTACTGATAATGCTCCTTTCACCCTCAGTAGTCTTCTGGCTTGGATCAGTTAAATAGTCCCCTGTGTATGAACCACTTATTTTCTTTGGTTTCTTCTTTCCCCAGTACAACACGAATCTGAACTCTCTGCCTTGCCACTGCAACCAGTTTATGATGCAAGTCAGTAATTTTCAGTTCTGTGGATTTACTGTTACAGAATTCACTCTGATCCATTTGTTCTAACACAGTATTTTAAGCATGA
|
CTGAAAATGGTTATTAACCAAAATTAGTAATGTGCAAGACATCATCCTAAGTACTTTAGGTCTATCCTCACGGCGCTCCTACCATGCAGGTATAACTGTATCCCAAAAAAAGAAAGTGAGGCAGAGAGGAGTTATAATAGATAACCCACCAAGGCCACACAGTGAAGTGGCAGAACCCAGAAGACACTCTTGGCAATCTTCTCTTTAGTCTACATTCTTTTTGTTTTGTTTCGCTTTGGTTTGGTTTTTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTGTTTTGAACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCTACCAAGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGAAGCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTACATTCTTAACTACTTACTGTACCATACCGCTTTCCCTCTCTGACATGAAGATTAAATGACAGCACTCTAAACACTTACTGGCACAACCTGGGCTAGGAACCAAGGACTCCACAAAGAAGTTTAAAGTGGTATGCAAATATAATGTTGCAAGAATTTTCATTATTTAGTGAGTTCCTATGAGGAGTAATGAACTATATAGGGATACTAATAATTGTATATTCTATCAGATTAGGTAGGAGTTTCCTACTTTGAATTACGAAATGATTCTTCTCATCTTAGTAATTTTAAACTGGGCTTAATAAACCTAATGGAAACAAAGACTTCCATTTTTCGGTAAGCTCTTACCCTAGATATAGTATCACAAGTAAAGCTATAAAAAAGATGGGGCCTCACTCCATGAAATATTGGCTGTTTCAGGTTTAGCCCAAAAACATAAAAAGGAGAATAGTAGTAGCAAAGAATAAATGCATTAACTCATCGGCCCACAGGTTTCCCCTGAAATACACATCAGCACGGCTGGAGAGATTGCAAATTAGGGAATGAAAACATAAAAATCAAAAAGGATCAGCTAACTCCAGGGGGAAAAAAATTTCCCCTAGCAGAAGGTTATATCTTGTGGTCACACTACAGACCAGGTCATCCTTGCAGCAGGCATTCAAGCTTGTTCTGAGTTGAATGTAAGGATGCAAGCTCCATCCAACTCAACCCCAAAAATCCGAGTTCAACCTTAACATTTTCAAGAAACATTAGCCCTAGATGTAATTTCGGATACAAAACCAAAAAACAAAAACCTTCTCACCCAAAGGTCGGCCACCATGAAGCCCATGGGCCCAGAGGGAGTACCCGGTAGTTTCAGGCCGCTCGCTTATCTTCCTTTTAAAGAGACCTTGAGGCACCAGTCCTGCCTCCAAACGAAATCCTATTCGGCGCTACCCTCTCTGGAGGAGCCCATTCTTACCCTGCACTAACAACTGCACGGGACTTAACGACTCCACCACCCACCAACTCCTCCAAAAGGGAGAGACACAGCCAAAGCATCCCACTGGGGCGTTCTCTTTCGCACACGGACGCTCCCGCACTCCCTGGCCCTTTCTGGAGCGACGCTCCCCGACTGCCATCTCCGCGATGAAGACAGCCTGTGCCCCACTGCCTGGGACGAGGGTTCCAGCCCCGGCTACTTCACTACTTAGACCTGTCACTTTACTCTCTGCACCTATACTCTCTGGACCTCCGGATCCTCATTTGTTCAAACCTAACTGCCTGTCTGGTTCGTGTTAAACGAGAAAGCACCCGCCCCAGCCCCGCAGCGGGCCCGCCCCAACCGCCTGCTGACTGGCACCCTAGGGGAATGCGGCGGAGAGTGGAGCCGGTGGAAACGCAGGGCAACGCCGCGGGGGCTTGTGGGGCTGGCCCCACGGGGCGGGCTCTTGCCGCCCCCCGCGTATCCCCGCAGCTTGCCGCTCACCCCGCCGCCGCTGACCGCGCCGATGCTGTCGAACTCCCGGCCCAGCCCGTCGGAGTCGTCGAGCACGTACGCGCCGCCGGGCGCCAGCAGCGCACACAGCAGCAAGGGCACCGCGGCGCGGCCCGCCGAACCCGCGGCCGCAGTCATAGCTTTCGCTCGGCGTTGCCAGGAAGCCGAGAGTAGCCACTCAGCCATTGTGTGGGTCACATGACTCCGGCGCCCAGGGAGGCGGGTCCCGTCGCCGCCACGATAGATACGGGCAGGAGGCCGCTGATGCTGACGCCGCCGCCGCCATTTTGAGTGCGGGTCAAGGGCCTCTGACGCAGCTGGCGGAGTGTTGAGAAAAGAAGCAGCGAGCTTTTTCTTATCGCTCGCGTGTCTGTGGTCAGCTACTGGATTTCACATGTACTTACTGCTGGCTTCTCTTCCGGCGTCACCTGGTGGAGCACTTTAACGCAGGGAAGGTGGATTCCAAGGTCCGCCAAAGGAAGAGGGCCATGAGTGGCCCTACCATGGCTCTTCCCCAGCATCTCAGGGAGTATCTACCTCGTGCGAGGACCAGGCTTGGACACCAGGTCCCGATTCCATTGTCATCTTGGTGGAATCACTTTGCTTTTGGAGCCTGAGTTTTCCCTTATGTGAGATGAGGCGAGAAGAGCAGCAGAGTGAGGGACTGAGAGAAAAGTTAATAAGCACTCAGTACATTTGAATGCATTCCACAAGTGGCAAATAGCTGAGAAGGTTCTCCAGTCTGGTAACTACCCCGGCATATTCAAAGCTTTTAGCCTTGAAGGAGTTAATAATATACCACCTCAAAATATGCTGCTGTGGCATATTGACTATTTTAAATTAAAGGCACTTAAAAACAGCAGGTGCAAGATCACTGTCATGGATATTATGTGTCTTAAAAGGAGGAGATGAAATTCCCATGTGAAAGATGTCTTCCCTATAAAATAACATTGTTATCTTCAAGGACAGAAAGTTGAAGTCGAGGGAAATCTGTCCAAACAAAATTTGTTAATCCCTATCTTTCTAGTCGCTTCTTTACCCCAAGCCCCTTCGCCTTATCATGTTTCACAACTACTATTTTTTGTCCATTTCACTCTATAAGCAATTGGCTCTTAACTGCTGCTTTAGGTCTTTTTTTTTTTTAATGAGGGCCCCCGTGCTATGTAAAATAAACATTTGTGTGGTTGTCTCCTGTCAGTCTATTAATATCTTAAATCAATTTAATACTAGGGCCATGCTGGGACCCTACAGGGACGAAGGTGAAATTTTGCCTCCCCTACAATTTTATAAACTATCTTCCACTGTCAGTTGAAGTGATTCCAGACAGGTAACTCTAAATTGGTAGGAAAGTTGTGAATTGCCCTGAATTTCTGCCACATCCAGCACTGTCCTGAGATTTCTGATTTCCTTGTTATTGAAGTAAATTAAAGAGACTCTGAAGAGCTGCAGAGAAAGATTTTCTGATCCCCAAATTTCTCTTAGCAGAAGTATGGAACTGGTTATCATTGCCTACACAAGCCCCTGAGATACCACAATGGCAAGGAAAAGACCCAGAGACTTTAGGACCTGTGGGATTTGTCTGCAGAACCCTATTTGGAATCTGATTATTTTGCCCCTTAACCACAAACCTAAATCTAAGTTTCAAGAACTCAATTATACTTGAAGGTCAAAGCTCTGGGCAATCCAATAAATATGCACATTAAGAACCCGATATCCCTGGGTTCTTAATGTACATTAGATATGTTTGTTCTTTCTTTCTTTTTGAATTGACTCTACGTCTATCCTGGTTTACTAAGGACAGTCACAACTTTTGTCTAAACATAATTACTGATAATGCTCCTTTCACCCTCAGTAGTCTTCTGGCTTGGATCAGTTAAATAGTCCCCTGTGTATGAACCACTTATTTTCTTTGGTTTCTTCTTTCCCCAGTACAACACGAATCTGAACTCTCTGCCTTGCCACTGCAACCAGTTTATGATGCAAGTCAGTAATTTTCAGTTCTGTGGATTTACTGTTACAGAATTCACTCTGATCCATTTGTTCTAACACAGTATTTTAAGCATGA
|
Task1_train_20224
|
A mutation found in GALC, LOC130056217 (galactosylceramidase| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 5988) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
GCAAGACATCATCCTAAGTACTTTAGGTCTATCCTCACGGCGCTCCTACCATGCAGGTATAACTGTATCCCAAAAAAAGAAAGTGAGGCAGAGAGGAGTTATAATAGATAACCCACCAAGGCCACACAGTGAAGTGGCAGAACCCAGAAGACACTCTTGGCAATCTTCTCTTTAGTCTACATTCTTTTTGTTTTGTTTCGCTTTGGTTTGGTTTTTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTGTTTTGAACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCTACCAAGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGAAGCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTACATTCTTAACTACTTACTGTACCATACCGCTTTCCCTCTCTGACATGAAGATTAAATGACAGCACTCTAAACACTTACTGGCACAACCTGGGCTAGGAACCAAGGACTCCACAAAGAAGTTTAAAGTGGTATGCAAATATAATGTTGCAAGAATTTTCATTATTTAGTGAGTTCCTATGAGGAGTAATGAACTATATAGGGATACTAATAATTGTATATTCTATCAGATTAGGTAGGAGTTTCCTACTTTGAATTACGAAATGATTCTTCTCATCTTAGTAATTTTAAACTGGGCTTAATAAACCTAATGGAAACAAAGACTTCCATTTTTCGGTAAGCTCTTACCCTAGATATAGTATCACAAGTAAAGCTATAAAAAAGATGGGGCCTCACTCCATGAAATATTGGCTGTTTCAGGTTTAGCCCAAAAACATAAAAAGGAGAATAGTAGTAGCAAAGAATAAATGCATTAACTCATCGGCCCACAGGTTTCCCCTGAAATACACATCAGCACGGCTGGAGAGATTGCAAATTAGGGAATGAAAACATAAAAATCAAAAAGGATCAGCTAACTCCAGGGGGAAAAAAATTTCCCCTAGCAGAAGGTTATATCTTGTGGTCACACTACAGACCAGGTCATCCTTGCAGCAGGCATTCAAGCTTGTTCTGAGTTGAATGTAAGGATGCAAGCTCCATCCAACTCAACCCCAAAAATCCGAGTTCAACCTTAACATTTTCAAGAAACATTAGCCCTAGATGTAATTTCGGATACAAAACCAAAAAACAAAAACCTTCTCACCCAAAGGTCGGCCACCATGAAGCCCATGGGCCCAGAGGGAGTACCCGGTAGTTTCAGGCCGCTCGCTTATCTTCCTTTTAAAGAGACCTTGAGGCACCAGTCCTGCCTCCAAACGAAATCCTATTCGGCGCTACCCTCTCTGGAGGAGCCCATTCTTACCCTGCACTAACAACTGCACGGGACTTAACGACTCCACCACCCACCAACTCCTCCAAAAGGGAGAGACACAGCCAAAGCATCCCACTGGGGCGTTCTCTTTCGCACACGGACGCTCCCGCACTCCCTGGCCCTTTCTGGAGCGACGCTCCCCGACTGCCATCTCCGCGATGAAGACAGCCTGTGCCCCACTGCCTGGGACGAGGGTTCCAGCCCCGGCTACTTCACTACTTAGACCTGTCACTTTACTCTCTGCACCTATACTCTCTGGACCTCCGGATCCTCATTTGTTCAAACCTAACTGCCTGTCTGGTTCGTGTTAAACGAGAAAGCACCCGCCCCAGCCCCGCAGCGGGCCCGCCCCAACCGCCTGCTGACTGGCACCCTAGGGGAATGCGGCGGAGAGTGGAGCCGGTGGAAACGCAGGGCAACGCCGCGGGGGCTTGTGGGGCTGGCCCCACGGGGCGGGCTCTTGCCGCCCCCCGCGTATCCCCGCAGCTTGCCGCTCACCCCGCCGCCGCTGACCGCGCCGATGCCGTCGAACTCCCGGCCCAGCCCGTCGGAGTCGTCGAGCACGTACGCGCCGCCGGGCGCCAGCAGCGCACACAGCAGCAAGGGCACCGCGGCGCGGCCCGCCGAACCCGCGGCCGCAGTCATAGCTTTCGCTCGGCGTTGCCAGGAAGCCGAGAGTAGCCACTCAGCCATTGTGTGGGTCACATGACTCCGGCGCCCAGGGAGGCGGGTCCCGTCGCCGCCACGATAGATACGGGCAGGAGGCCGCTGATGCTGACGCCGCCGCCGCCATTTTGAGTGCGGGTCAAGGGCCTCTGACGCAGCTGGCGGAGTGTTGAGAAAAGAAGCAGCGAGCTTTTTCTTATCGCTCGCGTGTCTGTGGTCAGCTACTGGATTTCACATGTACTTACTGCTGGCTTCTCTTCCGGCGTCACCTGGTGGAGCACTTTAACGCAGGGAAGGTGGATTCCAAGGTCCGCCAAAGGAAGAGGGCCATGAGTGGCCCTACCATGGCTCTTCCCCAGCATCTCAGGGAGTATCTACCTCGTGCGAGGACCAGGCTTGGACACCAGGTCCCGATTCCATTGTCATCTTGGTGGAATCACTTTGCTTTTGGAGCCTGAGTTTTCCCTTATGTGAGATGAGGCGAGAAGAGCAGCAGAGTGAGGGACTGAGAGAAAAGTTAATAAGCACTCAGTACATTTGAATGCATTCCACAAGTGGCAAATAGCTGAGAAGGTTCTCCAGTCTGGTAACTACCCCGGCATATTCAAAGCTTTTAGCCTTGAAGGAGTTAATAATATACCACCTCAAAATATGCTGCTGTGGCATATTGACTATTTTAAATTAAAGGCACTTAAAAACAGCAGGTGCAAGATCACTGTCATGGATATTATGTGTCTTAAAAGGAGGAGATGAAATTCCCATGTGAAAGATGTCTTCCCTATAAAATAACATTGTTATCTTCAAGGACAGAAAGTTGAAGTCGAGGGAAATCTGTCCAAACAAAATTTGTTAATCCCTATCTTTCTAGTCGCTTCTTTACCCCAAGCCCCTTCGCCTTATCATGTTTCACAACTACTATTTTTTGTCCATTTCACTCTATAAGCAATTGGCTCTTAACTGCTGCTTTAGGTCTTTTTTTTTTTTAATGAGGGCCCCCGTGCTATGTAAAATAAACATTTGTGTGGTTGTCTCCTGTCAGTCTATTAATATCTTAAATCAATTTAATACTAGGGCCATGCTGGGACCCTACAGGGACGAAGGTGAAATTTTGCCTCCCCTACAATTTTATAAACTATCTTCCACTGTCAGTTGAAGTGATTCCAGACAGGTAACTCTAAATTGGTAGGAAAGTTGTGAATTGCCCTGAATTTCTGCCACATCCAGCACTGTCCTGAGATTTCTGATTTCCTTGTTATTGAAGTAAATTAAAGAGACTCTGAAGAGCTGCAGAGAAAGATTTTCTGATCCCCAAATTTCTCTTAGCAGAAGTATGGAACTGGTTATCATTGCCTACACAAGCCCCTGAGATACCACAATGGCAAGGAAAAGACCCAGAGACTTTAGGACCTGTGGGATTTGTCTGCAGAACCCTATTTGGAATCTGATTATTTTGCCCCTTAACCACAAACCTAAATCTAAGTTTCAAGAACTCAATTATACTTGAAGGTCAAAGCTCTGGGCAATCCAATAAATATGCACATTAAGAACCCGATATCCCTGGGTTCTTAATGTACATTAGATATGTTTGTTCTTTCTTTCTTTTTGAATTGACTCTACGTCTATCCTGGTTTACTAAGGACAGTCACAACTTTTGTCTAAACATAATTACTGATAATGCTCCTTTCACCCTCAGTAGTCTTCTGGCTTGGATCAGTTAAATAGTCCCCTGTGTATGAACCACTTATTTTCTTTGGTTTCTTCTTTCCCCAGTACAACACGAATCTGAACTCTCTGCCTTGCCACTGCAACCAGTTTATGATGCAAGTCAGTAATTTTCAGTTCTGTGGATTTACTGTTACAGAATTCACTCTGATCCATTTGTTCTAACACAGTATTTTAAGCATGAGCTGGAGCTCCTGTGGATACAAGCCACAGTAAC
|
GCAAGACATCATCCTAAGTACTTTAGGTCTATCCTCACGGCGCTCCTACCATGCAGGTATAACTGTATCCCAAAAAAAGAAAGTGAGGCAGAGAGGAGTTATAATAGATAACCCACCAAGGCCACACAGTGAAGTGGCAGAACCCAGAAGACACTCTTGGCAATCTTCTCTTTAGTCTACATTCTTTTTGTTTTGTTTCGCTTTGGTTTGGTTTTTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTGTTTTGAACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCTACCAAGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGAAGCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTACATTCTTAACTACTTACTGTACCATACCGCTTTCCCTCTCTGACATGAAGATTAAATGACAGCACTCTAAACACTTACTGGCACAACCTGGGCTAGGAACCAAGGACTCCACAAAGAAGTTTAAAGTGGTATGCAAATATAATGTTGCAAGAATTTTCATTATTTAGTGAGTTCCTATGAGGAGTAATGAACTATATAGGGATACTAATAATTGTATATTCTATCAGATTAGGTAGGAGTTTCCTACTTTGAATTACGAAATGATTCTTCTCATCTTAGTAATTTTAAACTGGGCTTAATAAACCTAATGGAAACAAAGACTTCCATTTTTCGGTAAGCTCTTACCCTAGATATAGTATCACAAGTAAAGCTATAAAAAAGATGGGGCCTCACTCCATGAAATATTGGCTGTTTCAGGTTTAGCCCAAAAACATAAAAAGGAGAATAGTAGTAGCAAAGAATAAATGCATTAACTCATCGGCCCACAGGTTTCCCCTGAAATACACATCAGCACGGCTGGAGAGATTGCAAATTAGGGAATGAAAACATAAAAATCAAAAAGGATCAGCTAACTCCAGGGGGAAAAAAATTTCCCCTAGCAGAAGGTTATATCTTGTGGTCACACTACAGACCAGGTCATCCTTGCAGCAGGCATTCAAGCTTGTTCTGAGTTGAATGTAAGGATGCAAGCTCCATCCAACTCAACCCCAAAAATCCGAGTTCAACCTTAACATTTTCAAGAAACATTAGCCCTAGATGTAATTTCGGATACAAAACCAAAAAACAAAAACCTTCTCACCCAAAGGTCGGCCACCATGAAGCCCATGGGCCCAGAGGGAGTACCCGGTAGTTTCAGGCCGCTCGCTTATCTTCCTTTTAAAGAGACCTTGAGGCACCAGTCCTGCCTCCAAACGAAATCCTATTCGGCGCTACCCTCTCTGGAGGAGCCCATTCTTACCCTGCACTAACAACTGCACGGGACTTAACGACTCCACCACCCACCAACTCCTCCAAAAGGGAGAGACACAGCCAAAGCATCCCACTGGGGCGTTCTCTTTCGCACACGGACGCTCCCGCACTCCCTGGCCCTTTCTGGAGCGACGCTCCCCGACTGCCATCTCCGCGATGAAGACAGCCTGTGCCCCACTGCCTGGGACGAGGGTTCCAGCCCCGGCTACTTCACTACTTAGACCTGTCACTTTACTCTCTGCACCTATACTCTCTGGACCTCCGGATCCTCATTTGTTCAAACCTAACTGCCTGTCTGGTTCGTGTTAAACGAGAAAGCACCCGCCCCAGCCCCGCAGCGGGCCCGCCCCAACCGCCTGCTGACTGGCACCCTAGGGGAATGCGGCGGAGAGTGGAGCCGGTGGAAACGCAGGGCAACGCCGCGGGGGCTTGTGGGGCTGGCCCCACGGGGCGGGCTCTTGCCGCCCCCCGCGTATCCCCGCAGCTTGCCGCTCACCCCGCCGCCGCTGACCGCGCCGATGCCGTCGAACTCCCGGCCCAGCCCGTCGGAGTCGTAGAGCACGTACGCGCCGCCGGGCGCCAGCAGCGCACACAGCAGCAAGGGCACCGCGGCGCGGCCCGCCGAACCCGCGGCCGCAGTCATAGCTTTCGCTCGGCGTTGCCAGGAAGCCGAGAGTAGCCACTCAGCCATTGTGTGGGTCACATGACTCCGGCGCCCAGGGAGGCGGGTCCCGTCGCCGCCACGATAGATACGGGCAGGAGGCCGCTGATGCTGACGCCGCCGCCGCCATTTTGAGTGCGGGTCAAGGGCCTCTGACGCAGCTGGCGGAGTGTTGAGAAAAGAAGCAGCGAGCTTTTTCTTATCGCTCGCGTGTCTGTGGTCAGCTACTGGATTTCACATGTACTTACTGCTGGCTTCTCTTCCGGCGTCACCTGGTGGAGCACTTTAACGCAGGGAAGGTGGATTCCAAGGTCCGCCAAAGGAAGAGGGCCATGAGTGGCCCTACCATGGCTCTTCCCCAGCATCTCAGGGAGTATCTACCTCGTGCGAGGACCAGGCTTGGACACCAGGTCCCGATTCCATTGTCATCTTGGTGGAATCACTTTGCTTTTGGAGCCTGAGTTTTCCCTTATGTGAGATGAGGCGAGAAGAGCAGCAGAGTGAGGGACTGAGAGAAAAGTTAATAAGCACTCAGTACATTTGAATGCATTCCACAAGTGGCAAATAGCTGAGAAGGTTCTCCAGTCTGGTAACTACCCCGGCATATTCAAAGCTTTTAGCCTTGAAGGAGTTAATAATATACCACCTCAAAATATGCTGCTGTGGCATATTGACTATTTTAAATTAAAGGCACTTAAAAACAGCAGGTGCAAGATCACTGTCATGGATATTATGTGTCTTAAAAGGAGGAGATGAAATTCCCATGTGAAAGATGTCTTCCCTATAAAATAACATTGTTATCTTCAAGGACAGAAAGTTGAAGTCGAGGGAAATCTGTCCAAACAAAATTTGTTAATCCCTATCTTTCTAGTCGCTTCTTTACCCCAAGCCCCTTCGCCTTATCATGTTTCACAACTACTATTTTTTGTCCATTTCACTCTATAAGCAATTGGCTCTTAACTGCTGCTTTAGGTCTTTTTTTTTTTTAATGAGGGCCCCCGTGCTATGTAAAATAAACATTTGTGTGGTTGTCTCCTGTCAGTCTATTAATATCTTAAATCAATTTAATACTAGGGCCATGCTGGGACCCTACAGGGACGAAGGTGAAATTTTGCCTCCCCTACAATTTTATAAACTATCTTCCACTGTCAGTTGAAGTGATTCCAGACAGGTAACTCTAAATTGGTAGGAAAGTTGTGAATTGCCCTGAATTTCTGCCACATCCAGCACTGTCCTGAGATTTCTGATTTCCTTGTTATTGAAGTAAATTAAAGAGACTCTGAAGAGCTGCAGAGAAAGATTTTCTGATCCCCAAATTTCTCTTAGCAGAAGTATGGAACTGGTTATCATTGCCTACACAAGCCCCTGAGATACCACAATGGCAAGGAAAAGACCCAGAGACTTTAGGACCTGTGGGATTTGTCTGCAGAACCCTATTTGGAATCTGATTATTTTGCCCCTTAACCACAAACCTAAATCTAAGTTTCAAGAACTCAATTATACTTGAAGGTCAAAGCTCTGGGCAATCCAATAAATATGCACATTAAGAACCCGATATCCCTGGGTTCTTAATGTACATTAGATATGTTTGTTCTTTCTTTCTTTTTGAATTGACTCTACGTCTATCCTGGTTTACTAAGGACAGTCACAACTTTTGTCTAAACATAATTACTGATAATGCTCCTTTCACCCTCAGTAGTCTTCTGGCTTGGATCAGTTAAATAGTCCCCTGTGTATGAACCACTTATTTTCTTTGGTTTCTTCTTTCCCCAGTACAACACGAATCTGAACTCTCTGCCTTGCCACTGCAACCAGTTTATGATGCAAGTCAGTAATTTTCAGTTCTGTGGATTTACTGTTACAGAATTCACTCTGATCCATTTGTTCTAACACAGTATTTTAAGCATGAGCTGGAGCTCCTGTGGATACAAGCCACAGTAAC
|
Task1_train_20225
|
An alteration has been detected in GALC (galactosylceramidase) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
|
AAGTACTTTAGGTCTATCCTCACGGCGCTCCTACCATGCAGGTATAACTGTATCCCAAAAAAAGAAAGTGAGGCAGAGAGGAGTTATAATAGATAACCCACCAAGGCCACACAGTGAAGTGGCAGAACCCAGAAGACACTCTTGGCAATCTTCTCTTTAGTCTACATTCTTTTTGTTTTGTTTCGCTTTGGTTTGGTTTTTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTGTTTTGAACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCTACCAAGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGAAGCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTACATTCTTAACTACTTACTGTACCATACCGCTTTCCCTCTCTGACATGAAGATTAAATGACAGCACTCTAAACACTTACTGGCACAACCTGGGCTAGGAACCAAGGACTCCACAAAGAAGTTTAAAGTGGTATGCAAATATAATGTTGCAAGAATTTTCATTATTTAGTGAGTTCCTATGAGGAGTAATGAACTATATAGGGATACTAATAATTGTATATTCTATCAGATTAGGTAGGAGTTTCCTACTTTGAATTACGAAATGATTCTTCTCATCTTAGTAATTTTAAACTGGGCTTAATAAACCTAATGGAAACAAAGACTTCCATTTTTCGGTAAGCTCTTACCCTAGATATAGTATCACAAGTAAAGCTATAAAAAAGATGGGGCCTCACTCCATGAAATATTGGCTGTTTCAGGTTTAGCCCAAAAACATAAAAAGGAGAATAGTAGTAGCAAAGAATAAATGCATTAACTCATCGGCCCACAGGTTTCCCCTGAAATACACATCAGCACGGCTGGAGAGATTGCAAATTAGGGAATGAAAACATAAAAATCAAAAAGGATCAGCTAACTCCAGGGGGAAAAAAATTTCCCCTAGCAGAAGGTTATATCTTGTGGTCACACTACAGACCAGGTCATCCTTGCAGCAGGCATTCAAGCTTGTTCTGAGTTGAATGTAAGGATGCAAGCTCCATCCAACTCAACCCCAAAAATCCGAGTTCAACCTTAACATTTTCAAGAAACATTAGCCCTAGATGTAATTTCGGATACAAAACCAAAAAACAAAAACCTTCTCACCCAAAGGTCGGCCACCATGAAGCCCATGGGCCCAGAGGGAGTACCCGGTAGTTTCAGGCCGCTCGCTTATCTTCCTTTTAAAGAGACCTTGAGGCACCAGTCCTGCCTCCAAACGAAATCCTATTCGGCGCTACCCTCTCTGGAGGAGCCCATTCTTACCCTGCACTAACAACTGCACGGGACTTAACGACTCCACCACCCACCAACTCCTCCAAAAGGGAGAGACACAGCCAAAGCATCCCACTGGGGCGTTCTCTTTCGCACACGGACGCTCCCGCACTCCCTGGCCCTTTCTGGAGCGACGCTCCCCGACTGCCATCTCCGCGATGAAGACAGCCTGTGCCCCACTGCCTGGGACGAGGGTTCCAGCCCCGGCTACTTCACTACTTAGACCTGTCACTTTACTCTCTGCACCTATACTCTCTGGACCTCCGGATCCTCATTTGTTCAAACCTAACTGCCTGTCTGGTTCGTGTTAAACGAGAAAGCACCCGCCCCAGCCCCGCAGCGGGCCCGCCCCAACCGCCTGCTGACTGGCACCCTAGGGGAATGCGGCGGAGAGTGGAGCCGGTGGAAACGCAGGGCAACGCCGCGGGGGCTTGTGGGGCTGGCCCCACGGGGCGGGCTCTTGCCGCCCCCCGCGTATCCCCGCAGCTTGCCGCTCACCCCGCCGCCGCTGACCGCGCCGATGCCGTCGAACTCCCGGCCCAGCCCGTCGGAGTCGTCGAGCACGTACGCGCCGCCGGGCGCCAGCAGCGCACACAGCAGCAAGGGCACCGCGGCGCGGCCCGCCGAACCCGCGGCCGCAGTCATAGCTTTCGCTCGGCGTTGCCAGGAAGCCGAGAGTAGCCACTCAGCCATTGTGTGGGTCACATGACTCCGGCGCCCAGGGAGGCGGGTCCCGTCGCCGCCACGATAGATACGGGCAGGAGGCCGCTGATGCTGACGCCGCCGCCGCCATTTTGAGTGCGGGTCAAGGGCCTCTGACGCAGCTGGCGGAGTGTTGAGAAAAGAAGCAGCGAGCTTTTTCTTATCGCTCGCGTGTCTGTGGTCAGCTACTGGATTTCACATGTACTTACTGCTGGCTTCTCTTCCGGCGTCACCTGGTGGAGCACTTTAACGCAGGGAAGGTGGATTCCAAGGTCCGCCAAAGGAAGAGGGCCATGAGTGGCCCTACCATGGCTCTTCCCCAGCATCTCAGGGAGTATCTACCTCGTGCGAGGACCAGGCTTGGACACCAGGTCCCGATTCCATTGTCATCTTGGTGGAATCACTTTGCTTTTGGAGCCTGAGTTTTCCCTTATGTGAGATGAGGCGAGAAGAGCAGCAGAGTGAGGGACTGAGAGAAAAGTTAATAAGCACTCAGTACATTTGAATGCATTCCACAAGTGGCAAATAGCTGAGAAGGTTCTCCAGTCTGGTAACTACCCCGGCATATTCAAAGCTTTTAGCCTTGAAGGAGTTAATAATATACCACCTCAAAATATGCTGCTGTGGCATATTGACTATTTTAAATTAAAGGCACTTAAAAACAGCAGGTGCAAGATCACTGTCATGGATATTATGTGTCTTAAAAGGAGGAGATGAAATTCCCATGTGAAAGATGTCTTCCCTATAAAATAACATTGTTATCTTCAAGGACAGAAAGTTGAAGTCGAGGGAAATCTGTCCAAACAAAATTTGTTAATCCCTATCTTTCTAGTCGCTTCTTTACCCCAAGCCCCTTCGCCTTATCATGTTTCACAACTACTATTTTTTGTCCATTTCACTCTATAAGCAATTGGCTCTTAACTGCTGCTTTAGGTCTTTTTTTTTTTTAATGAGGGCCCCCGTGCTATGTAAAATAAACATTTGTGTGGTTGTCTCCTGTCAGTCTATTAATATCTTAAATCAATTTAATACTAGGGCCATGCTGGGACCCTACAGGGACGAAGGTGAAATTTTGCCTCCCCTACAATTTTATAAACTATCTTCCACTGTCAGTTGAAGTGATTCCAGACAGGTAACTCTAAATTGGTAGGAAAGTTGTGAATTGCCCTGAATTTCTGCCACATCCAGCACTGTCCTGAGATTTCTGATTTCCTTGTTATTGAAGTAAATTAAAGAGACTCTGAAGAGCTGCAGAGAAAGATTTTCTGATCCCCAAATTTCTCTTAGCAGAAGTATGGAACTGGTTATCATTGCCTACACAAGCCCCTGAGATACCACAATGGCAAGGAAAAGACCCAGAGACTTTAGGACCTGTGGGATTTGTCTGCAGAACCCTATTTGGAATCTGATTATTTTGCCCCTTAACCACAAACCTAAATCTAAGTTTCAAGAACTCAATTATACTTGAAGGTCAAAGCTCTGGGCAATCCAATAAATATGCACATTAAGAACCCGATATCCCTGGGTTCTTAATGTACATTAGATATGTTTGTTCTTTCTTTCTTTTTGAATTGACTCTACGTCTATCCTGGTTTACTAAGGACAGTCACAACTTTTGTCTAAACATAATTACTGATAATGCTCCTTTCACCCTCAGTAGTCTTCTGGCTTGGATCAGTTAAATAGTCCCCTGTGTATGAACCACTTATTTTCTTTGGTTTCTTCTTTCCCCAGTACAACACGAATCTGAACTCTCTGCCTTGCCACTGCAACCAGTTTATGATGCAAGTCAGTAATTTTCAGTTCTGTGGATTTACTGTTACAGAATTCACTCTGATCCATTTGTTCTAACACAGTATTTTAAGCATGAGCTGGAGCTCCTGTGGATACAAGCCACAGTAACCATTCCATCAAGTGA
|
AAGTACTTTAGGTCTATCCTCACGGCGCTCCTACCATGCAGGTATAACTGTATCCCAAAAAAAGAAAGTGAGGCAGAGAGGAGTTATAATAGATAACCCACCAAGGCCACACAGTGAAGTGGCAGAACCCAGAAGACACTCTTGGCAATCTTCTCTTTAGTCTACATTCTTTTTGTTTTGTTTCGCTTTGGTTTGGTTTTTGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTGTTTTGAACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCTACCAAGACTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGAAGCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTACATTCTTAACTACTTACTGTACCATACCGCTTTCCCTCTCTGACATGAAGATTAAATGACAGCACTCTAAACACTTACTGGCACAACCTGGGCTAGGAACCAAGGACTCCACAAAGAAGTTTAAAGTGGTATGCAAATATAATGTTGCAAGAATTTTCATTATTTAGTGAGTTCCTATGAGGAGTAATGAACTATATAGGGATACTAATAATTGTATATTCTATCAGATTAGGTAGGAGTTTCCTACTTTGAATTACGAAATGATTCTTCTCATCTTAGTAATTTTAAACTGGGCTTAATAAACCTAATGGAAACAAAGACTTCCATTTTTCGGTAAGCTCTTACCCTAGATATAGTATCACAAGTAAAGCTATAAAAAAGATGGGGCCTCACTCCATGAAATATTGGCTGTTTCAGGTTTAGCCCAAAAACATAAAAAGGAGAATAGTAGTAGCAAAGAATAAATGCATTAACTCATCGGCCCACAGGTTTCCCCTGAAATACACATCAGCACGGCTGGAGAGATTGCAAATTAGGGAATGAAAACATAAAAATCAAAAAGGATCAGCTAACTCCAGGGGGAAAAAAATTTCCCCTAGCAGAAGGTTATATCTTGTGGTCACACTACAGACCAGGTCATCCTTGCAGCAGGCATTCAAGCTTGTTCTGAGTTGAATGTAAGGATGCAAGCTCCATCCAACTCAACCCCAAAAATCCGAGTTCAACCTTAACATTTTCAAGAAACATTAGCCCTAGATGTAATTTCGGATACAAAACCAAAAAACAAAAACCTTCTCACCCAAAGGTCGGCCACCATGAAGCCCATGGGCCCAGAGGGAGTACCCGGTAGTTTCAGGCCGCTCGCTTATCTTCCTTTTAAAGAGACCTTGAGGCACCAGTCCTGCCTCCAAACGAAATCCTATTCGGCGCTACCCTCTCTGGAGGAGCCCATTCTTACCCTGCACTAACAACTGCACGGGACTTAACGACTCCACCACCCACCAACTCCTCCAAAAGGGAGAGACACAGCCAAAGCATCCCACTGGGGCGTTCTCTTTCGCACACGGACGCTCCCGCACTCCCTGGCCCTTTCTGGAGCGACGCTCCCCGACTGCCATCTCCGCGATGAAGACAGCCTGTGCCCCACTGCCTGGGACGAGGGTTCCAGCCCCGGCTACTTCACTACTTAGACCTGTCACTTTACTCTCTGCACCTATACTCTCTGGACCTCCGGATCCTCATTTGTTCAAACCTAACTGCCTGTCTGGTTCGTGTTAAACGAGAAAGCACCCGCCCCAGCCCCGCAGCGGGCCCGCCCCAACCGCCTGCTGACTGGCACCCTAGGGGAATGCGGCGGAGAGTGGAGCCGGTGGAAACGCAGGGCAACGCCGCGGGGGCTTGTGGGGCTGGCCCCACGGGGCGGGCTCTTGCCGCCCCCCGCGTATCCCCGCAGCTTGCCGCTCACCCCGCCGCCGCTGACCGCGCCGATGCCGTCGAACTCCCGGCCCAGCCCGTCGGAGTCGTCGAGCACGTACGCGCTGCCGGGCGCCAGCAGCGCACACAGCAGCAAGGGCACCGCGGCGCGGCCCGCCGAACCCGCGGCCGCAGTCATAGCTTTCGCTCGGCGTTGCCAGGAAGCCGAGAGTAGCCACTCAGCCATTGTGTGGGTCACATGACTCCGGCGCCCAGGGAGGCGGGTCCCGTCGCCGCCACGATAGATACGGGCAGGAGGCCGCTGATGCTGACGCCGCCGCCGCCATTTTGAGTGCGGGTCAAGGGCCTCTGACGCAGCTGGCGGAGTGTTGAGAAAAGAAGCAGCGAGCTTTTTCTTATCGCTCGCGTGTCTGTGGTCAGCTACTGGATTTCACATGTACTTACTGCTGGCTTCTCTTCCGGCGTCACCTGGTGGAGCACTTTAACGCAGGGAAGGTGGATTCCAAGGTCCGCCAAAGGAAGAGGGCCATGAGTGGCCCTACCATGGCTCTTCCCCAGCATCTCAGGGAGTATCTACCTCGTGCGAGGACCAGGCTTGGACACCAGGTCCCGATTCCATTGTCATCTTGGTGGAATCACTTTGCTTTTGGAGCCTGAGTTTTCCCTTATGTGAGATGAGGCGAGAAGAGCAGCAGAGTGAGGGACTGAGAGAAAAGTTAATAAGCACTCAGTACATTTGAATGCATTCCACAAGTGGCAAATAGCTGAGAAGGTTCTCCAGTCTGGTAACTACCCCGGCATATTCAAAGCTTTTAGCCTTGAAGGAGTTAATAATATACCACCTCAAAATATGCTGCTGTGGCATATTGACTATTTTAAATTAAAGGCACTTAAAAACAGCAGGTGCAAGATCACTGTCATGGATATTATGTGTCTTAAAAGGAGGAGATGAAATTCCCATGTGAAAGATGTCTTCCCTATAAAATAACATTGTTATCTTCAAGGACAGAAAGTTGAAGTCGAGGGAAATCTGTCCAAACAAAATTTGTTAATCCCTATCTTTCTAGTCGCTTCTTTACCCCAAGCCCCTTCGCCTTATCATGTTTCACAACTACTATTTTTTGTCCATTTCACTCTATAAGCAATTGGCTCTTAACTGCTGCTTTAGGTCTTTTTTTTTTTTAATGAGGGCCCCCGTGCTATGTAAAATAAACATTTGTGTGGTTGTCTCCTGTCAGTCTATTAATATCTTAAATCAATTTAATACTAGGGCCATGCTGGGACCCTACAGGGACGAAGGTGAAATTTTGCCTCCCCTACAATTTTATAAACTATCTTCCACTGTCAGTTGAAGTGATTCCAGACAGGTAACTCTAAATTGGTAGGAAAGTTGTGAATTGCCCTGAATTTCTGCCACATCCAGCACTGTCCTGAGATTTCTGATTTCCTTGTTATTGAAGTAAATTAAAGAGACTCTGAAGAGCTGCAGAGAAAGATTTTCTGATCCCCAAATTTCTCTTAGCAGAAGTATGGAACTGGTTATCATTGCCTACACAAGCCCCTGAGATACCACAATGGCAAGGAAAAGACCCAGAGACTTTAGGACCTGTGGGATTTGTCTGCAGAACCCTATTTGGAATCTGATTATTTTGCCCCTTAACCACAAACCTAAATCTAAGTTTCAAGAACTCAATTATACTTGAAGGTCAAAGCTCTGGGCAATCCAATAAATATGCACATTAAGAACCCGATATCCCTGGGTTCTTAATGTACATTAGATATGTTTGTTCTTTCTTTCTTTTTGAATTGACTCTACGTCTATCCTGGTTTACTAAGGACAGTCACAACTTTTGTCTAAACATAATTACTGATAATGCTCCTTTCACCCTCAGTAGTCTTCTGGCTTGGATCAGTTAAATAGTCCCCTGTGTATGAACCACTTATTTTCTTTGGTTTCTTCTTTCCCCAGTACAACACGAATCTGAACTCTCTGCCTTGCCACTGCAACCAGTTTATGATGCAAGTCAGTAATTTTCAGTTCTGTGGATTTACTGTTACAGAATTCACTCTGATCCATTTGTTCTAACACAGTATTTTAAGCATGAGCTGGAGCTCCTGTGGATACAAGCCACAGTAACCATTCCATCAAGTGA
|
Task1_train_20226
|
A variant found in Chromosome 14 affects LOC130056226, SPATA7 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 8840| spermatogenesis associated 7). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Leber congenital amaurosis
|
GGAGACCAAGTTTATTGTGCAGAGGAAGCTCTCAGTATAGCAGACCTCAGAGAGAGAGCAGATTGTAAAATTTGTCTTGTCGGACCTAAAAGGGTGCCTGGCTCTTAGTTGGTTATCTCCTGGATTTGGAAAGGAAAGAAGGAAAACAAAGGGGAAAAGAGATTCTCTATAGAATGTGGTTTTTTCCCACAAGAGATTTTGCAGGGCAATTTCAAGATATGGCAAGGAAATATATCTTGGGGTTAAATATTTTGATTTTTTTTTCCTTGTCTCATAATATTATGCCAGAATCAGATTGGAAAGTAAGTCATGGTATATAGAGTCAAATAAAACCCATCTGATAAGAATTTATGGTTTCTAGGGCATGACTCCCTAGACACCTTAGATAGGAATTTGGGCAAGATAAAAAAATTAGAGCTTAGTCCTCAACTCTACAGAAGAAAATGACATTTACCCAGGAATGGGCATTGCAATAGGAATATGCGTGCCATGGCAAACTGTTTGCATATTCAAGGAATTAAAGGAAAAAAAAGTTTTTTTAAAAAATAAAAAAAGGAGAGGATTACATAATTGTTTTGAGGTAATTAGCCTTGGCTCCAAGCATCAATAACAAGGGTGATGTCAGTTCAAGGTTGGACAGACAATTGCTGGACAGATGTCCTCATAGAAGTATCTTTTTGGGTAAGGTGGAGGTCTTTGTGCAAGGTTGTGGTTTTCGCAGTATTTTGTGATAGTTTTATTATCAGGCATTCATGGATGAGAACTCTCCTTCATGGCCTTCTCCAGTTCCACTTGTCAGGTTTTCTAACACATGTGACTCTATTTTTGATTCTGACAACTTTCACAATCTACATTAGAAAAGAGAAAACTGGGGCTCAGAAAGTTTTAGAAACTAATTCAAGATCAAGCTGGTAAGTAGCAAAAAATTTAGAATTAAGTTCTACATATCTGGTTCCAAAACCAGGACTCTTTTCATTACAGCAGTGGTTCTCAACAGAGTTGCGATTTTGCCCCCCAGGGAATATTTCACAATGTCTGGAGACATTTATGACTGTCAGGATTGGAGGTGGAGTGGGTGGGGTCTGCTTCTGAGAAGCTACTTGCTTCTAGTAAACGGAGGACAGGGATGCTACAAAACAGTTCATAGGGACAGCACCCCCACAACAGAGAATTATACAACCAGCCCAAAATGTCAATGGACATTTGGGCTGAGAAGTCTTACATGACAGAATGCTTCCTACCCTGATCTGACGTTATTTCCAAGGATTCAAAGGTAACTGCTTCAAAATTAAACAAATTATAGAAAGCCATCAATAAATCAACCCCTTATTCATGTTGCAGCTCTCTTCCATTATAAATAAAAATGGATTGAAACTTACGATAAAAGGGAGGCAGGGACAGGAGCGGGGAAGCTTGGCGAGCAGAAAGGAAATTCAAACTTATTATTAAGGTTAAGAATTAAGATGTAAATATGTAGATGTTTTTCACCCCTAGGATTTTCACTAATCCAAAAGTTCACGGACTGCTTTGAAATTTAATTATTTGGAACTGGTTAAATGTTACCCTGACCTCAGCTAACATTTGTGTTTCACTTTTCTCCGGGACCCAGGGGACGTGGATGCCAGATGAGTCCACCTCCTCTCCCTGCTCTTCCCGCAGGGACAGAGCCTGCCAGGTGCTGGTGACTCGGATCCTGACAGGAGGTCGCTCTGCGGAAGACTGGCAGGATCCCAGAGCAACAGACTGGGGCTCGATGCCCCTTCCCCGCCAGGTCTCTCCGTCCGCAACTGTCCTCCTAGTACCGGGTATCCCGCAGGCGGGGCTGCGGAACGCACGTCCCCTGCGCCGTGACGTCACAATAGCGACTCACTGGACCCAGCCCTTAGCAACGGCCTGGCAACGGTTTCCCTGCTGCTGCAGCCCCCGTCGGCTCCTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATGGATGGCAGCCGGAGAGGTAAAGGGCAGCTGTCAGGGGCTACCGCCGCCTCGCCCCTCGCTCCAGGCGGCGCTCCCAGCCTCGGGTCCGGGCAGCTGAGTGCAAGGCCGCCCCTTGGGGCGCTTCCTACCCCTGGCTGAGTCGCCAGTGTTGCCTGGAGCTGCCCAGGCCTGCGCAAAGGAAGAGGGAGAGCCTGCTTGCCAGCCTCGCAGGTCCGCTTCTTTGCCCTGAATTTGTCGCCCTGACACCAGGGGCCCCTGTCTCCTGAACTCAGGGTCGTGCAGCCTTTAAAACCTCAGTAGCTCCCAGGCAGAGGAACCAGGTTTGGTCTTTGGAGTCAGACCTCCCCGGGCCCCAAATCAAACCCCTCTGCTCTCCATGGAGACGACCCTCAGTTTTCTTATCTCTTGAACGTGAGGGTCAAATACCCAGGCCATGGAGTTCTTGAGGATTAAATGCAGATAATATAGAGAAGATCCTGGCGCATTTGAAGTGGTCAGTAAATACGAAATCTCCCAGTAACGAACTACCTCCCCCAAAGCTACTGAGTAACCCAGGGTTTCTGTAACTTTCTGTGAATAGGAATCCCCTCAGGGTCATGTTAAAATGCAGATTATGATTCAGTAGGTCCCTTGGGGGTGGCTGAGATTTTGCATTTATAATAAATTCCAAGTAATGCGGTGTTGCTGGTCAGCGGACTGCAGTTTTAGCAGCAATCCGTACTCACCATATACACCTGTTCTCTACTGATTTCTTGAGTCAGGTGGACATCATGTGGTGGGGTTGGGGGTGGGGAAATACAATCTTAAATATCTACAAATCGGCCCAAACCAAATAATTTGCATTTTCACACTTTCTGAGCCAGTATCATTCTTTCCTCGAGTCAAATGAGGCAATCTTTATAGACTCCCCGCCCCTCCCAATTCAGTGTTTTTATCTATTTAAAAGACTGCCTTTAAACCAAGCTGCTAGATGATTCCTTGATGTCTTTCTTTGAATGAGTCTGCCTTTATTATATAGTCATTGATCAAAATAAGTGCTACTCCGAATGTAGGAGATAACTATTCATTGATCAGCAAACTATTCTGACACTTCACCAACCTAGGTTTCAGAAAAAGCAAATCAAAACGCTTTATGATCTTAAGAAATTTTGCATATAAACTAACATTAAACCCTTGCTATGTACTAGGAACTATTTCCAAATTATCTCATTTAATGTACAAAAATACCTTGATAGGCATTAGCCTTATTTCATAGTGAAGAAACTAAAGCAAAAGATCACAAATAACTTGCCAAGATCACAGCGGCAGAACAGGATTTGAATCTAGGTGAAGAATATAAATCTGAAGCCAATGCATTTACTTACTATCCCATGGTAGGGATGGGCAGGGGGAAAGGATAAATGTAACATTTAGAGTATGGTAGATTTAGTAAGTTGTCAGTATTTGTTTATTGAATTATTTTAAAAATTGGGTTCATGCCAAATGTAAAAAGGTTTATATTTTTACAACTTGCACAATTTAATTAGCTTCATTTTTAGGAAATAATATATGATAATGTCAAATACTGTTATTTTGAATTTTTAAAATAAATGTAATCACCAAATAACCAGGGCAGTCAGCTTTCATGTACTGTAAATTAATAGGAAACCATAAATAATTTTAGACACAGCTAAAATAATTGAGAATAAATTTCTTAGATTTCATTAGGAGGTGCTTTTAGTTATTTCAGAGCATAAAATATTAAAACATCTAAAGAAAAATTATCTTTTGTCATGCTCTTACTGTAATCACGTTTTAGACATTCTTTTGTAAGGCAAGCCTTCTAAATGGTGGTATAGTACAGCACCAGACTGAAAAACGGTTAGTCTTGTTTGTAATCTTTGTTTCCTACTAACTAACTAGGTAATCTTCAGCATGTCACTGTACGTCCCTGGGCCTCAGTTATTTATAAAATGGGGGCTTGGACTAGGTATATATAAGGCATGGTTTCCAGCTTCCTATGGGGGAAGGTGAAGAAAAGATTGAGAATAACAAACTGCCATTCACTCTAATATCAATGACCT
|
GGAGACCAAGTTTATTGTGCAGAGGAAGCTCTCAGTATAGCAGACCTCAGAGAGAGAGCAGATTGTAAAATTTGTCTTGTCGGACCTAAAAGGGTGCCTGGCTCTTAGTTGGTTATCTCCTGGATTTGGAAAGGAAAGAAGGAAAACAAAGGGGAAAAGAGATTCTCTATAGAATGTGGTTTTTTCCCACAAGAGATTTTGCAGGGCAATTTCAAGATATGGCAAGGAAATATATCTTGGGGTTAAATATTTTGATTTTTTTTTCCTTGTCTCATAATATTATGCCAGAATCAGATTGGAAAGTAAGTCATGGTATATAGAGTCAAATAAAACCCATCTGATAAGAATTTATGGTTTCTAGGGCATGACTCCCTAGACACCTTAGATAGGAATTTGGGCAAGATAAAAAAATTAGAGCTTAGTCCTCAACTCTACAGAAGAAAATGACATTTACCCAGGAATGGGCATTGCAATAGGAATATGCGTGCCATGGCAAACTGTTTGCATATTCAAGGAATTAAAGGAAAAAAAAGTTTTTTTAAAAAATAAAAAAAGGAGAGGATTACATAATTGTTTTGAGGTAATTAGCCTTGGCTCCAAGCATCAATAACAAGGGTGATGTCAGTTCAAGGTTGGACAGACAATTGCTGGACAGATGTCCTCATAGAAGTATCTTTTTGGGTAAGGTGGAGGTCTTTGTGCAAGGTTGTGGTTTTCGCAGTATTTTGTGATAGTTTTATTATCAGGCATTCATGGATGAGAACTCTCCTTCATGGCCTTCTCCAGTTCCACTTGTCAGGTTTTCTAACACATGTGACTCTATTTTTGATTCTGACAACTTTCACAATCTACATTAGAAAAGAGAAAACTGGGGCTCAGAAAGTTTTAGAAACTAATTCAAGATCAAGCTGGTAAGTAGCAAAAAATTTAGAATTAAGTTCTACATATCTGGTTCCAAAACCAGGACTCTTTTCATTACAGCAGTGGTTCTCAACAGAGTTGCGATTTTGCCCCCCAGGGAATATTTCACAATGTCTGGAGACATTTATGACTGTCAGGATTGGAGGTGGAGTGGGTGGGGTCTGCTTCTGAGAAGCTACTTGCTTCTAGTAAACGGAGGACAGGGATGCTACAAAACAGTTCATAGGGACAGCACCCCCACAACAGAGAATTATACAACCAGCCCAAAATGTCAATGGACATTTGGGCTGAGAAGTCTTACATGACAGAATGCTTCCTACCCTGATCTGACGTTATTTCCAAGGATTCAAAGGTAACTGCTTCAAAATTAAACAAATTATAGAAAGCCATCAATAAATCAACCCCTTATTCATGTTGCAGCTCTCTTCCATTATAAATAAAAATGGATTGAAACTTACGATAAAAGGGAGGCAGGGACAGGAGCGGGGAAGCTTGGCGAGCAGAAAGGAAATTCAAACTTATTATTAAGGTTAAGAATTAAGATGTAAATATGTAGATGTTTTTCACCCCTAGGATTTTCACTAATCCAAAAGTTCACGGACTGCTTTGAAATTTAATTATTTGGAACTGGTTAAATGTTACCCTGACCTCAGCTAACATTTGTGTTTCACTTTTCTCCGGGACCCAGGGGACGTGGATGCCAGATGAGTCCACCTCCTCTCCCTGCTCTTCCCGCAGGGACAGAGCCTGCCAGGTGCTGGTGACTCGGATCCTGACAGGAGGTCGCTCTGCGGAAGACTGGCAGGATCCCAGAGCAACAGACTGGGGCTCGATGCCCCTTCCCCGCCAGGTCTCTCCGTCCGCAACTGTCCTCCTAGTACCGGGTATCCCGCAGGCGGGGCTGCGGAACGCACGTCCCCTGCGCCGTGACGTCACAATAGCGACTCACTGGACCCAGCCCTTAGCAACGGCCTGGCAACGGTTTCCCTGCTGCTGCAGCCCCCGTCGGCTCCTCTTTTCCAGTCCTCCACTGCCGGGGCTGGGCCCGGCCGCGGGAAGGACCGAAGGGGATACAGCGTGTCCCTGCGGCGGCTGCAAGAGGACTAAGCATGGATGGCAGCCGGAGAAGTAAAGGGCAGCTGTCAGGGGCTACCGCCGCCTCGCCCCTCGCTCCAGGCGGCGCTCCCAGCCTCGGGTCCGGGCAGCTGAGTGCAAGGCCGCCCCTTGGGGCGCTTCCTACCCCTGGCTGAGTCGCCAGTGTTGCCTGGAGCTGCCCAGGCCTGCGCAAAGGAAGAGGGAGAGCCTGCTTGCCAGCCTCGCAGGTCCGCTTCTTTGCCCTGAATTTGTCGCCCTGACACCAGGGGCCCCTGTCTCCTGAACTCAGGGTCGTGCAGCCTTTAAAACCTCAGTAGCTCCCAGGCAGAGGAACCAGGTTTGGTCTTTGGAGTCAGACCTCCCCGGGCCCCAAATCAAACCCCTCTGCTCTCCATGGAGACGACCCTCAGTTTTCTTATCTCTTGAACGTGAGGGTCAAATACCCAGGCCATGGAGTTCTTGAGGATTAAATGCAGATAATATAGAGAAGATCCTGGCGCATTTGAAGTGGTCAGTAAATACGAAATCTCCCAGTAACGAACTACCTCCCCCAAAGCTACTGAGTAACCCAGGGTTTCTGTAACTTTCTGTGAATAGGAATCCCCTCAGGGTCATGTTAAAATGCAGATTATGATTCAGTAGGTCCCTTGGGGGTGGCTGAGATTTTGCATTTATAATAAATTCCAAGTAATGCGGTGTTGCTGGTCAGCGGACTGCAGTTTTAGCAGCAATCCGTACTCACCATATACACCTGTTCTCTACTGATTTCTTGAGTCAGGTGGACATCATGTGGTGGGGTTGGGGGTGGGGAAATACAATCTTAAATATCTACAAATCGGCCCAAACCAAATAATTTGCATTTTCACACTTTCTGAGCCAGTATCATTCTTTCCTCGAGTCAAATGAGGCAATCTTTATAGACTCCCCGCCCCTCCCAATTCAGTGTTTTTATCTATTTAAAAGACTGCCTTTAAACCAAGCTGCTAGATGATTCCTTGATGTCTTTCTTTGAATGAGTCTGCCTTTATTATATAGTCATTGATCAAAATAAGTGCTACTCCGAATGTAGGAGATAACTATTCATTGATCAGCAAACTATTCTGACACTTCACCAACCTAGGTTTCAGAAAAAGCAAATCAAAACGCTTTATGATCTTAAGAAATTTTGCATATAAACTAACATTAAACCCTTGCTATGTACTAGGAACTATTTCCAAATTATCTCATTTAATGTACAAAAATACCTTGATAGGCATTAGCCTTATTTCATAGTGAAGAAACTAAAGCAAAAGATCACAAATAACTTGCCAAGATCACAGCGGCAGAACAGGATTTGAATCTAGGTGAAGAATATAAATCTGAAGCCAATGCATTTACTTACTATCCCATGGTAGGGATGGGCAGGGGGAAAGGATAAATGTAACATTTAGAGTATGGTAGATTTAGTAAGTTGTCAGTATTTGTTTATTGAATTATTTTAAAAATTGGGTTCATGCCAAATGTAAAAAGGTTTATATTTTTACAACTTGCACAATTTAATTAGCTTCATTTTTAGGAAATAATATATGATAATGTCAAATACTGTTATTTTGAATTTTTAAAATAAATGTAATCACCAAATAACCAGGGCAGTCAGCTTTCATGTACTGTAAATTAATAGGAAACCATAAATAATTTTAGACACAGCTAAAATAATTGAGAATAAATTTCTTAGATTTCATTAGGAGGTGCTTTTAGTTATTTCAGAGCATAAAATATTAAAACATCTAAAGAAAAATTATCTTTTGTCATGCTCTTACTGTAATCACGTTTTAGACATTCTTTTGTAAGGCAAGCCTTCTAAATGGTGGTATAGTACAGCACCAGACTGAAAAACGGTTAGTCTTGTTTGTAATCTTTGTTTCCTACTAACTAACTAGGTAATCTTCAGCATGTCACTGTACGTCCCTGGGCCTCAGTTATTTATAAAATGGGGGCTTGGACTAGGTATATATAAGGCATGGTTTCCAGCTTCCTATGGGGGAAGGTGAAGAAAAGATTGAGAATAACAAACTGCCATTCACTCTAATATCAATGACCT
|
Task1_train_20227
|
Here’s a variant in SPATA7 (spermatogenesis associated 7) located on Chromosome 14. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; not specified
|
AATGTTATTGAGTACTTATTGTATGCCAACCACTGTTTTGCTCAACTACTTTAACTTCCTCTTTCTAGGGCAATGTGTCAGTATTCCCTGAAGCCCCCTTCAACTCGTAAAATCTACTCTGAGTAAGATCTTTTTTAAGTCTTCGTTTTGCATAGTGGAATCAAGGATTAAGAATCAAAGAAACCATATTAAATAAGTCAGGATTGAACAATAATCTCTTTTTTTAAAACTGGCAAGTAATAAATGTACATATTCATGGAGTACCTAGTGATATTTTGATACATATACTGTACAGTGATTAGAACAGTTTAATTAGCATATCCATCATCTCGAACATTTTATCATTTCTTTGTGTTGGAAACATTGAGTATCCTTCTTCTAGCTATTTGAAACTATGTATTATTGTTAACCATGGTAGTCATCCTATAGTGGTATAGAACACTAGAACTTACTCCTCCTATCTAGCTATAATTTTGTATCTTGTAACAAATCTCAGCTTGTCCCTCATTCCCGTCTACCCTTCCCAGCCTCCAGTACCTTCTGTTCTACTTTCTACTTCTATGAAATCAACTGTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAACATGCGATGTTTAACTTTCTGTTGCTGGCTTATTTCACCAGCATCCATCCATGTTCCATCCATGTTGCCACAAATGACATGATTTTATTTGTTTTTATGGCTGAATAGTATTTCATGGTGTATATATACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTGAACACTAATCTCTCTTACAACCAGCTTTGGGATATCAATCGTATAATACATACTAAATTTGAGAAACTGACCTGAATAATTTTCTCGAATTTTTTTGAGAAATAATAACAACTTTCTGGAATAATTATCAATCACGTCATTTTTATCTCCAGTAGAAATTTGTCCCCAGGTATTACCTGATACTTTTTAATAATCAGTATCCATGATTCTTACTTATTTTTTAAGTAAAAATAATAAAATAATAAAGAAGAGTTTTAGAGAAATGCAGACTTTTAATAGTTCAGGATACTCTTTCCAGAGGTTTCTAACCTCAGCAGTTCTTTGCAGATATTTTATTTGTAGATTTTAATGTTGTTTTAATTAAGTTACTCTTTTTAGGGAAAATAATTTATAAAATTTTATTTATTTTCAAATATGCTGTTTTTAAATAAGCAAGACCCTGTGAATCAGTTTGAAAGTGTAACTTTTTATTAAACATTTAAATCTATTATTTGATTTGCTTATTAACTCTTCCCTTATATTTGCTTATTCAGTAATTTAGTTACTTGCTACTTACATTTGGTATTAATTCACTAATTTCAGCTAATTAAAATCAAACGTACAATAATATCCTAATTTTCTTGTAATAGCTACTAAAATATAGTTATAATAGAGAAGTGTGTTCAAGTAGTTAAAAATTACCACAAGATTTATGTTCACAAATTTTCCTATGAGAATTTTTCGTCTCCAAACGTTTTGAGAGAAAAAATAAATTTTTCTGCTTAGTAAATTTCTCAACCTTAAAACAAGATGCTGGCCTAGGGCTAGGAGAGGACTTCTTAGTTGAAGCTCCTGCTTCTCTGGACAACTTTCCTCTTCCTTCTTGCAAATGCTTTGCAGAGGGACTTGCACCTCTGCTGCTGGACCTGGTCAGGAGCAAGAGGAAATTTAAAACATTCCTCGGGAGTGCTTGCTCCCAGTGGATTGCATTTGATTGCGCCTTGTCCTTCGTTGCTTTCTTTTTGTGTTGTTTAATTCTGCTTGTTTTTTACTGCTATGGATGTTGCAGATATCTGTGAAATTTTACTCTATTAGGTCATCACCTTTAGTAAATATTTATCCTTGCATAATTTGAGAAGGTAGACATGTTTGTTTTGTAATATTCCCCTTAGTAATATGAGATAGAAGTACATTGGTAATGGTAGAGATAGATATTTCTAATTAGGTACTAATGTTTCTTACAGTTTTCAGAATAAGTAAGGAATAATTTTTATGCTATATATTGCCTTCCTTTTACAGTGAAGAAGAACTGTTGTATCTGAGTTTCATTGAAGATGTAACAGATGAAATTTTGAAACTTGGTTTATTTTCAAACAGGTTAGTTTTTTTAATGGTGTTATGTTAATTCAGGAGTACATTAAATATTCTTCATATTTCTTCATATGATGTTAAAATTTTAAAGTTATTTTCCCATATTAGGAAATGAAAAAATATATTGCTTTCTTGGAAACTTATTATTATAATTGATAGCAAGTTGTAAAGAATGTTTAATTCATACTCTAGGGGAAGTTCACCACTTGGGAGAATTAAAGAATAGAGCTTTTATTCATTTTAATATTATATCCCTTGAGTTATAAGTGACTAGTGAAGGAAGATCTTTATCACTTATTTGCAAAGCTCCATAATCCCATTTTACTACCTAAAATTGTCATGAGAATCAAAAGCAAGCATTTTTGGTGCAACCATTATTAGTATTAGATCTAGTAAAATGAGAACAAATTAAGAGCTAGGTTTGCACGCTGTAAGTTAAATGGAAAGTTTGCAAAACCAGATTAGCTATTGCATAGCTTAAGGAAACTGTGTGTCCTGAATTTTGCTTGAACATTTATGTATCTAAGATTCATTGAGCACTGAGCTCTACTTTGTGTTATGTAACCTAGGACCCTATTATGTATACTACTTGCTTTCTCTGTCATAATAATATGCCAAGCATAGACATTTTTAATAAATTATTTCTATCCTCTACATCAAGTTTTTTAAAAAATTAAAGCAAACATTTTCATTATTGGTATAAAAAGGCATATCAAAAAGACCTAAGATTTTTGGCATTAATTCTGTTGACCCCTTTCATTTTAAAAAGTTGGTTAATAATATTTGCATAATATGGGTAAAGAGTTTCAGGATACATAATGAAAAGTTTTGGCAATCTGTATCACAATATGAATATACCTAACACTGCTGAATCGTGCACTTAAAAATGGTTAAGATGATAAGTTTGGTTAGTTTTTGCCACCACAAGAAAAAAAGTACACATACAAAATCATATGTATTTATGCTTAAAATTTTATGTTTTTCTCAAGATTATAAGACTGTTTATTACAGCATTTTTATAATTGTACCAAAAACCAGAATCAACCTAAATGTTTAATGGTAAATGTTTGGTTGAATAAACTGTGGAATATATATGAAATGTGAGGTCTGTTTAGGGATTAAAAATGATGTTGAAGTGAATTTACAGATATAGAAAGATGTTAAAGATATATGTCATTGATTAGAAAAAACAAAATAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCCGCAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACCGCACTCCATCTTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAACAAGATAGATACCCAAATAGTATGTATTGTTTAATTACAAGTTGGTAAAGAAATACAAATGAATAGAAAAAATGCCTAGTAGTGAATATTCTAAAATGTTAACAATAGTTGTAAAAAGTAGAATACAGATTTCTTGGGTTTTAATAAAAAATTGTGAAATAATTCAGAACTACTAACTCTGAGGTTGGTTCATAACTTCACTGATGCTAGCAAATGATAACAAAGGAAATTAGTTGTTTTTTAAGAAACTGTTGATACATTCCTGTGATAGAGAGGTGAGCATGGTGTTCTAGAATGAAGAAATTCTGTGGAGCCAGACACATCTGGGTTAAATTCTCCTAAAGGCTTTTGACCTCAGGGGAGAGGAAATTATCATCTTAGAGATGTGGCTTTCTCGTCTTTAAAATGGTTTTTACACTATCTTTCCCTCCCTACATTGGTCAGAACTAGAGGTAAAATGATTATTATGACTAGCAC
|
AATGTTATTGAGTACTTATTGTATGCCAACCACTGTTTTGCTCAACTACTTTAACTTCCTCTTTCTAGGGCAATGTGTCAGTATTCCCTGAAGCCCCCTTCAACTCGTAAAATCTACTCTGAGTAAGATCTTTTTTAAGTCTTCGTTTTGCATAGTGGAATCAAGGATTAAGAATCAAAGAAACCATATTAAATAAGTCAGGATTGAACAATAATCTCTTTTTTTAAAACTGGCAAGTAATAAATGTACATATTCATGGAGTACCTAGTGATATTTTGATACATATACTGTACAGTGATTAGAACAGTTTAATTAGCATATCCATCATCTCGAACATTTTATCATTTCTTTGTGTTGGAAACATTGAGTATCCTTCTTCTAGCTATTTGAAACTATGTATTATTGTTAACCATGGTAGTCATCCTATAGTGGTATAGAACACTAGAACTTACTCCTCCTATCTAGCTATAATTTTGTATCTTGTAACAAATCTCAGCTTGTCCCTCATTCCCGTCTACCCTTCCCAGCCTCCAGTACCTTCTGTTCTACTTTCTACTTCTATGAAATCAACTGTTTTTAGCTTCCACATATGAGTGAGAACATGCGATGTTTAACTTTCTGTTGCTGGCTTATTTCACCAGCATCCATCCATGTTCCATCCATGTTGCCACAAATGACATGATTTTATTTGTTTTTATGGCTGAATAGTATTTCATGGTGTATATATACATTTTCTTTATCCATTCATCTGTGAACACTAATCTCTCTTACAACCAGCTTTGGGATATCAATCGTATAATACATACTAAATTTGAGAAACTGACCTGAATAATTTTCTCGAATTTTTTTGAGAAATAATAACAACTTTCTGGAATAATTATCAATCACGTCATTTTTATCTCCAGTAGAAATTTGTCCCCAGGTATTACCTGATACTTTTTAATAATCAGTATCCATGATTCTTACTTATTTTTTAAGTAAAAATAATAAAATAATAAAGAAGAGTTTTAGAGAAATGCAGACTTTTAATAGTTCAGGATACTCTTTCCAGAGGTTTCTAACCTCAGCAGTTCTTTGCAGATATTTTATTTGTAGATTTTAATGTTGTTTTAATTAAGTTACTCTTTTTAGGGAAAATAATTTATAAAATTTTATTTATTTTCAAATATGCTGTTTTTAAATAAGCAAGACCCTGTGAATCAGTTTGAAAGTGTAACTTTTTATTAAACATTTAAATCTATTATTTGATTTGCTTATTAACTCTTCCCTTATATTTGCTTATTCAGTAATTTAGTTACTTGCTACTTACATTTGGTATTAATTCACTAATTTCAGCTAATTAAAATCAAACGTACAATAATATCCTAATTTTCTTGTAATAGCTACTAAAATATAGTTATAATAGAGAAGTGTGTTCAAGTAGTTAAAAATTACCACAAGATTTATGTTCACAAATTTTCCTATGAGAATTTTTCGTCTCCAAACGTTTTGAGAGAAAAAATAAATTTTTCTGCTTAGTAAATTTCTCAACCTTAAAACAAGATGCTGGCCTAGGGCTAGGAGAGGACTTCTTAGTTGAAGCTCCTGCTTCTCTGGACAACTTTCCTCTTCCTTCTTGCAAATGCTTTGCAGAGGGACTTGCACCTCTGCTGCTGGACCTGGTCAGGAGCAAGAGGAAATTTAAAACATTCCTCGGGAGTGCTTGCTCCCAGTGGATTGCATTTGATTGCGCCTTGTCCTTCGTTGCTTTCTTTTTGTGTTGTTTAATTCTGCTTGTTTTTTACTGCTATGGATGTTGCAGATATCTGTGAAATTTTACTCTATTAGGTCATCACCTTTAGTAAATATTTATCCTTGCATAATTTGAGAAGGTAGACATGTTTGTTTTGTAATATTCCCCTTAGTAATATGAGATAGAAGTACATTGGTAATGGTAGAGATAGATATTTCTAATTAGGTACTAATGTTTCTTACAGTTTTCAGAATAAGTAAGGAATAATTTTTATGCTATATATTGCCTTCCTTTTACAGTGAAGAAGAACTGTTGTGTCTGAGTTTCATTGAAGATGTAACAGATGAAATTTTGAAACTTGGTTTATTTTCAAACAGGTTAGTTTTTTTAATGGTGTTATGTTAATTCAGGAGTACATTAAATATTCTTCATATTTCTTCATATGATGTTAAAATTTTAAAGTTATTTTCCCATATTAGGAAATGAAAAAATATATTGCTTTCTTGGAAACTTATTATTATAATTGATAGCAAGTTGTAAAGAATGTTTAATTCATACTCTAGGGGAAGTTCACCACTTGGGAGAATTAAAGAATAGAGCTTTTATTCATTTTAATATTATATCCCTTGAGTTATAAGTGACTAGTGAAGGAAGATCTTTATCACTTATTTGCAAAGCTCCATAATCCCATTTTACTACCTAAAATTGTCATGAGAATCAAAAGCAAGCATTTTTGGTGCAACCATTATTAGTATTAGATCTAGTAAAATGAGAACAAATTAAGAGCTAGGTTTGCACGCTGTAAGTTAAATGGAAAGTTTGCAAAACCAGATTAGCTATTGCATAGCTTAAGGAAACTGTGTGTCCTGAATTTTGCTTGAACATTTATGTATCTAAGATTCATTGAGCACTGAGCTCTACTTTGTGTTATGTAACCTAGGACCCTATTATGTATACTACTTGCTTTCTCTGTCATAATAATATGCCAAGCATAGACATTTTTAATAAATTATTTCTATCCTCTACATCAAGTTTTTTAAAAAATTAAAGCAAACATTTTCATTATTGGTATAAAAAGGCATATCAAAAAGACCTAAGATTTTTGGCATTAATTCTGTTGACCCCTTTCATTTTAAAAAGTTGGTTAATAATATTTGCATAATATGGGTAAAGAGTTTCAGGATACATAATGAAAAGTTTTGGCAATCTGTATCACAATATGAATATACCTAACACTGCTGAATCGTGCACTTAAAAATGGTTAAGATGATAAGTTTGGTTAGTTTTTGCCACCACAAGAAAAAAAGTACACATACAAAATCATATGTATTTATGCTTAAAATTTTATGTTTTTCTCAAGATTATAAGACTGTTTATTACAGCATTTTTATAATTGTACCAAAAACCAGAATCAACCTAAATGTTTAATGGTAAATGTTTGGTTGAATAAACTGTGGAATATATATGAAATGTGAGGTCTGTTTAGGGATTAAAAATGATGTTGAAGTGAATTTACAGATATAGAAAGATGTTAAAGATATATGTCATTGATTAGAAAAAACAAAATAGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCAGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCCGCAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACCGCACTCCATCTTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAACAAGATAGATACCCAAATAGTATGTATTGTTTAATTACAAGTTGGTAAAGAAATACAAATGAATAGAAAAAATGCCTAGTAGTGAATATTCTAAAATGTTAACAATAGTTGTAAAAAGTAGAATACAGATTTCTTGGGTTTTAATAAAAAATTGTGAAATAATTCAGAACTACTAACTCTGAGGTTGGTTCATAACTTCACTGATGCTAGCAAATGATAACAAAGGAAATTAGTTGTTTTTTAAGAAACTGTTGATACATTCCTGTGATAGAGAGGTGAGCATGGTGTTCTAGAATGAAGAAATTCTGTGGAGCCAGACACATCTGGGTTAAATTCTCCTAAAGGCTTTTGACCTCAGGGGAGAGGAAATTATCATCTTAGAGATGTGGCTTTCTCGTCTTTAAAATGGTTTTTACACTATCTTTCCCTCCCTACATTGGTCAGAACTAGAGGTAAAATGATTATTATGACTAGCAC
|
Task1_train_20228
|
Here is a genetic alteration in SPATA7 (spermatogenesis associated 7) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Leber congenital amaurosis
|
ATTAACTACCCCACTTAACCTGCAGCCCTCTACTACCCTTCCCAGCCTCTGTTAACCATCCTTCTACTCTCTATGCCCATGAGTTCAATTGTTTTGATTTTTAGATCCCACAAATACGTGGGAGAATGCAATGTTTGTCTTTCTGTGCCAGGCTCATTTCACTTAATATAATGATCTCCAGTTCCGTCCATATTGTTGCAGATGACAGGATCTCACTTTTTTAATGGCTGAATAGTACTCCATGGTGTATATGTACTACGTTTTTTTATCCATTCATTTGTTAATGGACACTTAGTTGCTTCCAAATCTTAGCTGTCATAAACAGTGCTACGACAAACATAAGAGTGCAGGTATCTCTTCGATATCCTGACTTACTTCCTTTTGGGATTGCTGGAACATATGGTAGCTCAATTTCTAGTTTTTTGAGGGACCTCCAAACTGTTCTCCATAGTGGTTGAACTAATAGTTTACATTCTTACCAACAGTGTGCAAGGATTCCCTTTTCTCCACATCCTCACCAGCATTTATTATTGCTTGTTTTTGCATATAAGCCATTTTAACTGGAGTGAGATGATACCTCATTGTAGTTTTGATTTGCATTCCTCTGATGATCAGTGATGTGTGGAATACCTTTTCATATTCCTGTCTACAATTCGTATGTCTTTTGAGAATTGTCTATTCAAATCTTTTGCCCATTTTTTGATTGGGTTATTAGATTTTTCCCTATAAATCTAATAGTAAATAGTTGTTTGAGCTCCTTATATATTCTGGTTATTAATTCCTTGTCAGAGGGGTAGTTTGCAAATATTTTCTCCCATTCTGTGGATTGTCTCTTCACTTTGTTGGTTATATCCTTTGCTGTGTGGAAGCTTTTTAATTTGTGATCCCATTTGTCCATGTTTGCTTTGGTTGCCTGTGCTTGTGGGATATTACTCAAGAAGTCTTTGCCAGACCAGTGTCCTAGAGATTTTCCCTCAATGTTTTCATTTAGTAGTTCCATAGTTTCAGAACTTATATTTAAGCCTTTCATCTATTTTGATTTGATTTTTGTATGTGGTGAGAGATAGGGGTCTAGTTTCATTCTTTTGCATATGGGTATCCAGTTTTCCCATTACCATTTATTGAAGAGACTGCCTTTTCCCCAGTGTATGTATGTTCTTGGCAACTTTGTCAAAAATGAGTTCACTATAGGTGTGTGGATTTGTTTCTGAGTTCTCTATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTCTGTTTTTATGCCTGACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCTCTGTACTGTAATTTGAAGTCAGGTAACATGATTCCACCAGTTTTGTTCTTTTTACTTAGGATAGCTTTGGCTATTCTGGGTCTTTTGTAGTTTCATGTACATTTTAGGATTTTTTTTTCTATTTCTGTGAATAATGTCACTGGTATTTTGATAGGGATTGCATTGACTCTGTAGATTGCTTTGGGTGGTGTGGACATTTTAACAATATTGATTCTTCCAATCCATGAATTTGGAATATTTTTCCTTTTTTTTTTTTGGTGTCCTTTTCCATTTTGTTCATTGGTGTTTTATACTTTAATATAGGAATTTTTAAAAGTATAATTTAGGAAGGATTATAAAATATCTCTGTAAGAGGTTTTTCTTTAGGGTTTGGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAATATCGGGGTAGAGAGGCTTTGGGTGTTTGCATATGTCTGTGAGAGAAAAACAGCTTTTTGGTGGTGGGGTGAGAAAAAGGAGAATTTTATTCAAAGAAATAAAAGTAGCATACAGTCTTTCAGAAATATGTAATGTGAAGCAAATGCATAATGGAAGAACTTAGAACAGGAAAGGATTAGTCTTCAGCTTTACAGAGAAAAAGAAAAATCTGAAAAACATTTTTCAACCTTTGTAGTTTCAGTGTTACGTAGCTAGTTTATATTTAGATGATTTTCTGATTTTGAGACATTAACATTTTTGTTTATCATTTGTAGGTTTTTAGAACGACTGTTCGAGCGACATATAAAACAAAATAAACATTTGGAGGAGGTTTGTCTTTCCTTATAACTTCATTAGAAAAATTATAATGTAAAAATAATTGTATGGTTTTTTTCATACCTTCAAACAATACATTAAAAGCAAGTGCTTTTTTTTTCCCTTGAACTTTTTTGAGGGTGGTGGTGGGAGAAGTGAAAGGAAAAGTATTAATCCTGTGAGATTTTCAGCACTGCAGTCAAAATTTAATTTGACTCAATTAATGTAATTAGTCTCATCTTTTCTTAATCCTAGGAAAAAATGCGCCACCTGCTGCATGTCCTGAAAGTAGACTTAGGCTGCACATCGGAGGAAAACTCGGTAAAGCAAAATGATGTTGATATGTTGAATGTATTTGATTTTGAAAAGGCTGGGAATTCAGAACCAAATGAATTAAAAAATGAAAGTGAAGTAACAATTCAGCAGGAACGTCAACAATACCAAAAGGCTTTGGATATGTTATTGTCGGCACCAAAGGATGAGAACGAGATATTCCCTTCACCAACTGAATTTTTCATGCCTATTTATAAATCAAAGCATTCAGAAGGGGTTATAATTCAACAGGTGAATGATGAAACAAATCTTGAAACTTCAACTTTGGATGAAAATCATCCAAGTATTTCAGACAGTTTAACAGATCGGGAAACTTCTGTGAATGTCATTGAAGGTGATAGTGACCCTGAAAAGGTTGAGATTTCAAATGGATTATGTGGTCTTAACACATCACCCTCCCAATCTGTTCAGTTCTCCAGTGTCAAAGGCGACAATAATCATGACATGGAGTTATCAACTCTTAAAATCATGGAAATGAGCATTGAGGACTGCCCTTTGGATGTTTAATCTTCATTAATAAATACCTCAAATGGCCAGTAACTCAATATTACTTTTCTTCCTTTTTTAAAATGTATGTATAAGATTTCTCTATTGGTTTTCTGTGCTGCAATAATAAGTTACCAGAAACCTAGCGGCCTAATGTGCCACACATTTATTATTTATCCCACAGTTTTGTGGATCAGGAGTGTAGGCACAGCTTAGTTGGGTCCTCTGTCCTGGGTCTCACAAGGCTACCCCACAATCAAGGCAGTGGCTGGGGCCATGTTTTCATTAAGAGGCTTGTTGGCAGAATTATCCTCCTTGCAGTTATAGATTTGAGGGCTTCGTTGTCTTGCTGACCAGTGGCTAGAGGCTGCCTATAGTTCTCTGCCACTTGGCCCTTTCCTTAGGGAAATTATAACGTGGCTGCTTGCTTTTTTAAGGATATCAGGAAAACCAGAGAGATTCTGCTAACAAGATGGAGTCTTATATAATGTAACATAATCACAGGAGTGACTTTCTATCACCTTTACCGTGTTCTTTTGGGTAGAAGCAAGTCACAGGTCTTGCCCACACTTAAGGGTTGGGAATATATACAAGGGTGTGAATGCCAGAACACAGGAATCACTGGGGTCATCTGAGGACCTGCTGGCCACAATTTCTAAAATCACTTTTCAGAGGAAAACATATTTTACCTATATTTTCAGAGGAACATATTTTACCCAGACATAAGCGGTTTTGTAGGCTATGGGAAATGGTTTATGATCTGGTGTGAGTCTTGAAGCGTTGGACCTTGTCTGCAATATCTTTAATTTTGTTTTTCTCACTTTTCCTGCAATATCTAAAGCCTCAAGGACCTTTCAGTTGTCAGTGACCCAGGGAATTCTGTCAGCTGGCTGAGATGTTGTCTCTTGTTGTGAGTGCAAACATTTAGTCAGACCTGTCTGAAGCCCTCTCCTACCCTTGTAGCTCATGAATGAGACCCTTACTATTAGAACATGGCCCAGCAGATTCATCTCTAATTATACCTTTTTAACTATTTACAATAATATAATTGAATATTTGTGTGCCCATTATGTACAAAGTTTCATGCCTAGATACTGTGGAGGATAAAAACAATAACCCATTTTGTTTTTATAAGCTATATTTTAATTTTATATTTAAAAAAATACAACCCAGGTATTCTTCTAAAAACTTAACAGTGACTTCCAAGTATCCTGTTCTTTAACTCGGGTTTTTATCATCCTTT
|
ATTAACTACCCCACTTAACCTGCAGCCCTCTACTACCCTTCCCAGCCTCTGTTAACCATCCTTCTACTCTCTATGCCCATGAGTTCAATTGTTTTGATTTTTAGATCCCACAAATACGTGGGAGAATGCAATGTTTGTCTTTCTGTGCCAGGCTCATTTCACTTAATATAATGATCTCCAGTTCCGTCCATATTGTTGCAGATGACAGGATCTCACTTTTTTAATGGCTGAATAGTACTCCATGGTGTATATGTACTACGTTTTTTTATCCATTCATTTGTTAATGGACACTTAGTTGCTTCCAAATCTTAGCTGTCATAAACAGTGCTACGACAAACATAAGAGTGCAGGTATCTCTTCGATATCCTGACTTACTTCCTTTTGGGATTGCTGGAACATATGGTAGCTCAATTTCTAGTTTTTTGAGGGACCTCCAAACTGTTCTCCATAGTGGTTGAACTAATAGTTTACATTCTTACCAACAGTGTGCAAGGATTCCCTTTTCTCCACATCCTCACCAGCATTTATTATTGCTTGTTTTTGCATATAAGCCATTTTAACTGGAGTGAGATGATACCTCATTGTAGTTTTGATTTGCATTCCTCTGATGATCAGTGATGTGTGGAATACCTTTTCATATTCCTGTCTACAATTCGTATGTCTTTTGAGAATTGTCTATTCAAATCTTTTGCCCATTTTTTGATTGGGTTATTAGATTTTTCCCTATAAATCTAATAGTAAATAGTTGTTTGAGCTCCTTATATATTCTGGTTATTAATTCCTTGTCAGAGGGGTAGTTTGCAAATATTTTCTCCCATTCTGTGGATTGTCTCTTCACTTTGTTGGTTATATCCTTTGCTGTGTGGAAGCTTTTTAATTTGTGATCCCATTTGTCCATGTTTGCTTTGGTTGCCTGTGCTTGTGGGATATTACTCAAGAAGTCTTTGCCAGACCAGTGTCCTAGAGATTTTCCCTCAATGTTTTCATTTAGTAGTTCCATAGTTTCAGAACTTATATTTAAGCCTTTCATCTATTTTGATTTGATTTTTGTATGTGGTGAGAGATAGGGGTCTAGTTTCATTCTTTTGCATATGGGTATCCAGTTTTCCCATTACCATTTATTGAAGAGACTGCCTTTTCCCCAGTGTATGTATGTTCTTGGCAACTTTGTCAAAAATGAGTTCACTATAGGTGTGTGGATTTGTTTCTGAGTTCTCTATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTCTGTTTTTATGCCTGACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCTCTGTACTGTAATTTGAAGTCAGGTAACATGATTCCACCAGTTTTGTTCTTTTTACTTAGGATAGCTTTGGCTATTCTGGGTCTTTTGTAGTTTCATGTACATTTTAGGATTTTTTTTTCTATTTCTGTGAATAATGTCACTGGTATTTTGATAGGGATTGCATTGACTCTGTAGATTGCTTTGGGTGGTGTGGACATTTTAACAATATTGATTCTTCCAATCCATGAATTTGGAATATTTTTCCTTTTTTTTTTTTGGTGTCCTTTTCCATTTTGTTCATTGGTGTTTTATACTTTAATATAGGAATTTTTAAAAGTATAATTTAGGAAGGATTATAAAATATCTCTGTAAGAGGTTTTTCTTTAGGGTTTGGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAAATATCGGGGTAGAGAGGCTTTGGGTGTTTGCATATGTCTGTGAGAGAAAAACAGCTTTTTGGTGGTGGGGTGAGAAAAAGGAGAATTTTATTCAAAGAAATAAAAGTAGCATACAGTCTTTCAGAAATATGTAATGTGAAGCAAATGCATAATGGAAGAACTTAGAACAGGAAAGGATTAGTCTTCAGCTTTACAGAGAAAAAGAAAAATCTGAAAAACATTTTTCAACCTTTGTAGTTTCAGTGTTACGTAGCTAGTTTATATTTAGATGATTTTCTGATTTTGAGACATTAACATTTTTGTTTATCATTTGTAGGTTTTTAGAACGACTGTTCGAGCGACATATAAAACAAAATAAACATTTGGAGGATGTTTGTCTTTCCTTATAACTTCATTAGAAAAATTATAATGTAAAAATAATTGTATGGTTTTTTTCATACCTTCAAACAATACATTAAAAGCAAGTGCTTTTTTTTTCCCTTGAACTTTTTTGAGGGTGGTGGTGGGAGAAGTGAAAGGAAAAGTATTAATCCTGTGAGATTTTCAGCACTGCAGTCAAAATTTAATTTGACTCAATTAATGTAATTAGTCTCATCTTTTCTTAATCCTAGGAAAAAATGCGCCACCTGCTGCATGTCCTGAAAGTAGACTTAGGCTGCACATCGGAGGAAAACTCGGTAAAGCAAAATGATGTTGATATGTTGAATGTATTTGATTTTGAAAAGGCTGGGAATTCAGAACCAAATGAATTAAAAAATGAAAGTGAAGTAACAATTCAGCAGGAACGTCAACAATACCAAAAGGCTTTGGATATGTTATTGTCGGCACCAAAGGATGAGAACGAGATATTCCCTTCACCAACTGAATTTTTCATGCCTATTTATAAATCAAAGCATTCAGAAGGGGTTATAATTCAACAGGTGAATGATGAAACAAATCTTGAAACTTCAACTTTGGATGAAAATCATCCAAGTATTTCAGACAGTTTAACAGATCGGGAAACTTCTGTGAATGTCATTGAAGGTGATAGTGACCCTGAAAAGGTTGAGATTTCAAATGGATTATGTGGTCTTAACACATCACCCTCCCAATCTGTTCAGTTCTCCAGTGTCAAAGGCGACAATAATCATGACATGGAGTTATCAACTCTTAAAATCATGGAAATGAGCATTGAGGACTGCCCTTTGGATGTTTAATCTTCATTAATAAATACCTCAAATGGCCAGTAACTCAATATTACTTTTCTTCCTTTTTTAAAATGTATGTATAAGATTTCTCTATTGGTTTTCTGTGCTGCAATAATAAGTTACCAGAAACCTAGCGGCCTAATGTGCCACACATTTATTATTTATCCCACAGTTTTGTGGATCAGGAGTGTAGGCACAGCTTAGTTGGGTCCTCTGTCCTGGGTCTCACAAGGCTACCCCACAATCAAGGCAGTGGCTGGGGCCATGTTTTCATTAAGAGGCTTGTTGGCAGAATTATCCTCCTTGCAGTTATAGATTTGAGGGCTTCGTTGTCTTGCTGACCAGTGGCTAGAGGCTGCCTATAGTTCTCTGCCACTTGGCCCTTTCCTTAGGGAAATTATAACGTGGCTGCTTGCTTTTTTAAGGATATCAGGAAAACCAGAGAGATTCTGCTAACAAGATGGAGTCTTATATAATGTAACATAATCACAGGAGTGACTTTCTATCACCTTTACCGTGTTCTTTTGGGTAGAAGCAAGTCACAGGTCTTGCCCACACTTAAGGGTTGGGAATATATACAAGGGTGTGAATGCCAGAACACAGGAATCACTGGGGTCATCTGAGGACCTGCTGGCCACAATTTCTAAAATCACTTTTCAGAGGAAAACATATTTTACCTATATTTTCAGAGGAACATATTTTACCCAGACATAAGCGGTTTTGTAGGCTATGGGAAATGGTTTATGATCTGGTGTGAGTCTTGAAGCGTTGGACCTTGTCTGCAATATCTTTAATTTTGTTTTTCTCACTTTTCCTGCAATATCTAAAGCCTCAAGGACCTTTCAGTTGTCAGTGACCCAGGGAATTCTGTCAGCTGGCTGAGATGTTGTCTCTTGTTGTGAGTGCAAACATTTAGTCAGACCTGTCTGAAGCCCTCTCCTACCCTTGTAGCTCATGAATGAGACCCTTACTATTAGAACATGGCCCAGCAGATTCATCTCTAATTATACCTTTTTAACTATTTACAATAATATAATTGAATATTTGTGTGCCCATTATGTACAAAGTTTCATGCCTAGATACTGTGGAGGATAAAAACAATAACCCATTTTGTTTTTATAAGCTATATTTTAATTTTATATTTAAAAAAATACAACCCAGGTATTCTTCTAAAAACTTAACAGTGACTTCCAAGTATCCTGTTCTTTAACTCGGGTTTTTATCATCCTTT
|
Task1_train_20229
|
A mutation on Chromosome 14 affecting TTC8 (tetratricopeptide repeat domain 8) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 51
|
CTGGACAACTGACTGAGTTTTAAACCTCATTGTCATTGTATGTGTTAGCCATTTTGTCATCAACCAATAAGTTGAATAGTTACTTAAAACTTATCATCATCATTGCCTCCGTTAATACCATTAAACATAAAGACACTGAAATTGAAAGGTGAAAAGATTTGCAAAGAGCATTTGGCCTCATGTTCTGAACCTTGATGAGGACCTGAAACAGAATCACCTGTTTTGTGCAGCATTGTTGGTTCTTGTCCCAATATTTTTTCAGTCTAAATAAATTATATTCACTGATTCTCTTTTAAGTACTTATTTCATCCTACATATGACTTCTGAAATTAATTTTTAAATTATGATTTCCTCCTTAGCCCTTGGGTAATATAGAAAGAGATGACTGGCAGCTGACAAGGGTTCTTTCCAAATATGTGTTGGAGGCATAAAATGTAATAATAAGAACACTATTCTGTGCACCTGCAGCTGACTCTACTCCCCAACCCCCAAAGTGGGTCATGGGTTTCTCACGGCAGCTGGGCTGGATTTTCATTTGCTCATATGAACTCGCTTGTCCTTTGTCCCATGGGATTAATTATGCATAGAAGCAAATGGGGCTCTTGAGCTGCAGTGTGAGAGCTAAGTGGATAATGTAAGGATCCGCTGATGGTCTTGTCTTCCTCAGTGGAAGCTCATTGGAGTTCAGTAGACACAGCTGAAGCACAAAGTACAGCGAGCCAAAAACGGGATCCAGTCAGCTGAAAACGTAGAGGTTAATGCTAAACGCAGTCCTCAAATTAGATTAGGTTTTAGGAATTTACCCTATGGGCAGCAAAGCTTTATAAAGCTGAAGTGTGTGGGCGTTACTTTTTGTGACTATTTCTTATTTTGGTTCTCTAACAAAGCATTTGGGGAGAAAACTTAGATCAGTTGTTTGTCTTTGTCTCTAGACACATTCCCCATGACTAGTACCATTATGAAAGAGAGGTGTTTGTATTTGCTTTAAACATTTTTTCATTTACTATAACACGTATTTATATTCTTAAGGAGTATCAAAAATCACAAGATGAATTCATTTTTAACTGTGTAAAATATATATATATATGTCTTAAAACTTACAAAGTTGGTCTGACACCAAAATTTGTGTGTTCTTTTTTGAAAAGGCGGCTGCTGCAGATGGGCATTTATAACGGCCAGCTTTTTAACAATCTGGGGCTGTGTTGCTTCTATGCCCAGCAGTATGATATGACTCTGACCTCATTTGAACGTGCCCTTTCTTTGGCTGAAAATGAAGAAGAGGCAGCTGATGTCTGGTACAACTTGGGACATGTAGCTGTGGTATGTTGTCTTACTGATATAATTTCTGTTATAGAAAGTTGGTTTGAGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCATTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGCAACATAGTGGGACTCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGTGCACATCTGTAGTCCCAGCTACTCTGAGGGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGGGCCTAGAAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGTAGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAACAAAAAAGTTAGTTTGAAGAAATTTTCAGGAATTATCCTACATCCAGGTTTGGCAGTAGTCTTACGGGGCAATTTAGAAGTTTCTGGGAGTCATTGCGGCTCATTTTATATTCTTAGGTTAAATCCACTTACGTAGAATTCACATTGACTTCTATAATTGTATGGTACTTGATGCTTTTTGTCTGGTAGCAGAAGAGATACCTATGAGGAAAGAAGGGAGGAGGAAGTAAACGGACCCATGGGTGTGAACATAGGCTTTCTTTTGTAGGGAATAGGAGATACAAATTTGGCCCATCAGTGCTTCAGGCTGGCTCTGGTCAACAACAACAACCACGCCGAGGCCTACAACAACCTGGCTGTGCTGGAGATGCGGAAGGGCCACGTTGAACAGGTCAGTGAACTGGCAGCGGCATGCTGGGCAGTCTGCTTTCTTCAGAGAAAAGCTGTCATGTGTGGTAGCATTACAGCGTATGTTATTTTAAAATGAGCTCTAGAATCTGACAGGCGTGGATTTGAATCCCAGCTCTGTTGTGTATTAGCTGTGTGACCTTGGGACAAGTTACTTAACCATTCTGAGTCCAAAATAGAATGTTTGATTTTATTAGGACAAATCTGAGCCTCCCCAGTCTACCCTATCTTAGTGAAGTGTTCTACCAGTCACCATCCCCTGTCTACTACATAACTGCTCAAGCCAAAATCCTTGGAGCCACCCCGAAACTTCTCTCTTTTTATTGCTTCCCCCTGCCACACCTGCGCCCACATCATATTCAGCAAGCCCTGTCATTCTGACCTCAGAGTCCCATCACATTCTGAGCCTGGCCACCTTTCTCCATTCCCATGACCCTTCTTCAGACTGCTCTCATCTCTTGCATGGACTACTATGAGAGCCTCCTAGCTGGTCTTTTTGTTTCCACTTACATCAGCAAGTCAGTGCACTCTATGATACACTCTTCTCAGAACAACCTGAGAGATTTTTTTTAAAACCAAGACTGTTTAATACTACTTTGTTTAAAATCCTCTAGTGCCTTCTCCTTCAACTTGGAATAAAATCTGGACTTGAAACCGTGACTATGGCCTTTGAGGCCCCACGTGACCTGCCCTCTGGCTCCTGCTCAGACCACATCTTTTGCCACTCCTTCTTCCCCACTGACTTGCAGACACATCGCTGCCTTGCTGCTCTGCAGACAGACAGTGCTCTGTCTTCCTTTAGGGCCTTTGGAGTGTTCTTCCTTCAGATCTTGCAATGACAAATTTCTGTCTTGTCATTCAGGTCTTAGATTAAATGCCACCTTCTTAGAAAGGTCATCTCCCCCATCAGTCTAAAAGAGCCCTTGGGTGTTATCACATCTCTTACTTTTTTTCTTCACAGTATTTACCACTTTATCAGATATTTTCATATATATGTGTAGGATGTAGAATGTCAGCTGTATGAAAAGAGTGACCATATCTGTCATGTAACTGTTATATTCCCAGCATCAGAAACAGTACCTGCCGTATGGTAGATGCTCAGTCAATATTTGTGGAATGAATGGATGATACATAAAATAGAGTGTAACAGTAGTGATTTGAAGGGATTGTTTGTGAGTGTTAGATCATGCACTTGGCATAGTGGAAGCATAGTATGGAGCACATGGTAGATGCTTAATAAATTGTATTATTATAATGATATATGTAAAAGAAAAAGTTTAAAATACTAAATATGTTCATACAATGTTAGCAGCCATCAAGGGCAAATATTATTACATTCCCCACTTTGGAGATAAAGAAACGGAGGCTTGAGAAGGGTGAGTAACTTTACCCGAGGTCACAGACATGGCGAACAGCATGCCAGTACATTAGCCTGGTCTTCTAAGCACAATGATAAACTTTTAACAACAACAAGGAAAGAAAGGTCATTGGATGTTACCTTTATTGCATAAATTCTCCCAAAGTAAGGAAGATAGATTTGTAGTTTACAGACTGTTCTAAAATGGACACTTGTTTTGTCAGGAACTTTGCCTGTATTCATATGGTGAAACAAGTGATTTTTGTGATTTTTCTCTGTTCCCATATTGGTAATTTTCTTTTCCTCTTACTTACTGTAGTTTCTCTAGCATGCAATTGACTTGAAATGTTTTGGTGAAAGATTTCATAATATGAACTTCATTTTATTAAAAATTATATCTTTCATTCTATATTAGCTTGATATCATTTTGTTTTCCATTAAAAAAGTTATACAAATTTGTCTTCAGGGTCATGGATAGAAGTTTTAGATGTAGCTACAAGTTGAGGGGTTGTTAGCAGTTTGTAATGTTGAATTTGTGGTCTTAATGAATGTATAAGCATCTCATGCTGCTCAGTGGTCTCTGCATTGATGATCCTATGATCACAAAAAAAAAATGTGAATGTTATATTTTGAGTATCTTAGATAACAGAAAGCTTGTCATATTCAATTGCTG
|
CTGGACAACTGACTGAGTTTTAAACCTCATTGTCATTGTATGTGTTAGCCATTTTGTCATCAACCAATAAGTTGAATAGTTACTTAAAACTTATCATCATCATTGCCTCCGTTAATACCATTAAACATAAAGACACTGAAATTGAAAGGTGAAAAGATTTGCAAAGAGCATTTGGCCTCATGTTCTGAACCTTGATGAGGACCTGAAACAGAATCACCTGTTTTGTGCAGCATTGTTGGTTCTTGTCCCAATATTTTTTCAGTCTAAATAAATTATATTCACTGATTCTCTTTTAAGTACTTATTTCATCCTACATATGACTTCTGAAATTAATTTTTAAATTATGATTTCCTCCTTAGCCCTTGGGTAATATAGAAAGAGATGACTGGCAGCTGACAAGGGTTCTTTCCAAATATGTGTTGGAGGCATAAAATGTAATAATAAGAACACTATTCTGTGCACCTGCAGCTGACTCTACTCCCCAACCCCCAAAGTGGGTCATGGGTTTCTCACGGCAGCTGGGCTGGATTTTCATTTGCTCATATGAACTCGCTTGTCCTTTGTCCCATGGGATTAATTATGCATAGAAGCAAATGGGGCTCTTGAGCTGCAGTGTGAGAGCTAAGTGGATAATGTAAGGATCCGCTGATGGTCTTGTCTTCCTCAGTGGAAGCTCATTGGAGTTCAGTAGACACAGCTGAAGCACAAAGTACAGCGAGCCAAAAACGGGATCCAGTCAGCTGAAAACGTAGAGGTTAATGCTAAACGCAGTCCTCAAATTAGATTAGGTTTTAGGAATTTACCCTATGGGCAGCAAAGCTTTATAAAGCTGAAGTGTGTGGGCGTTACTTTTTGTGACTATTTCTTATTTTGGTTCTCTAACAAAGCATTTGGGGAGAAAACTTAGATCAGTTGTTTGTCTTTGTCTCTAGACACATTCCCCATGACTAGTACCATTATGAAAGAGAGGTGTTTGTATTTGCTTTAAACATTTTTTCATTTACTATAACACGTATTTATATTCTTAAGGAGTATCAAAAATCACAAGATGAATTCATTTTTAACTGTGTAAAATATATATATATATGTCTTAAAACTTACAAAGTTGGTCTGACACCAAAATTTGTGTGTTCTTTTTTGAAAAGGCGGCTGCTGCAGATGGGCATTTATAACGGCCAGCTTTTTAACAATCTGGGGCTGTGTTGCTTCTATGCCCAGCAGTATGATATGACTCTGACCTCATTTGAACGTGCCCTTTCTTTGGCTGAAAATGAAGAAGAGGCAGCTGATGTCTGGTACAACTTGGGACATGTAGCTGTGGTATGTTGTCTTACTGATATAATTTCTGTTATAGAAAGTTGGTTTGAGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCATTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGCAACATAGTGGGACTCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGTGCACATCTGTAGTCCCAGCTACTCTGAGGGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGGGCCTAGAAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGTAGCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAACAAAAAAGTTAGTTTGAAGAAATTTTCAGGAATTATCCTACATCCAGGTTTGGCAGTAGTCTTACGGGGCAATTTAGAAGTTTCTGGGAGTCATTGCGGCTCATTTTATATTCTTAGGTTAAATCCACTTACGTAGAATTCACATTGACTTCTATAATTGTATGGTACTTGATGCTTTTTGTCTGGTAGCAGAAGAGATACCTATGAGGAAAGAAGGGAGGAGGAAGTAAACGGACCCATGGGTGTGAACATAGGCTTTCTTTTGTAGGGAATAGGAGATACAAATTTGGCCCATCAGTGCTTCAGGCTGGCTCTGGTCAACAACAACAACCACGCCGAGGCCTACAACAACCTGGCTGTGCTGGAGATGCGGAAGGGCCACGTTGAACACGTCAGTGAACTGGCAGCGGCATGCTGGGCAGTCTGCTTTCTTCAGAGAAAAGCTGTCATGTGTGGTAGCATTACAGCGTATGTTATTTTAAAATGAGCTCTAGAATCTGACAGGCGTGGATTTGAATCCCAGCTCTGTTGTGTATTAGCTGTGTGACCTTGGGACAAGTTACTTAACCATTCTGAGTCCAAAATAGAATGTTTGATTTTATTAGGACAAATCTGAGCCTCCCCAGTCTACCCTATCTTAGTGAAGTGTTCTACCAGTCACCATCCCCTGTCTACTACATAACTGCTCAAGCCAAAATCCTTGGAGCCACCCCGAAACTTCTCTCTTTTTATTGCTTCCCCCTGCCACACCTGCGCCCACATCATATTCAGCAAGCCCTGTCATTCTGACCTCAGAGTCCCATCACATTCTGAGCCTGGCCACCTTTCTCCATTCCCATGACCCTTCTTCAGACTGCTCTCATCTCTTGCATGGACTACTATGAGAGCCTCCTAGCTGGTCTTTTTGTTTCCACTTACATCAGCAAGTCAGTGCACTCTATGATACACTCTTCTCAGAACAACCTGAGAGATTTTTTTTAAAACCAAGACTGTTTAATACTACTTTGTTTAAAATCCTCTAGTGCCTTCTCCTTCAACTTGGAATAAAATCTGGACTTGAAACCGTGACTATGGCCTTTGAGGCCCCACGTGACCTGCCCTCTGGCTCCTGCTCAGACCACATCTTTTGCCACTCCTTCTTCCCCACTGACTTGCAGACACATCGCTGCCTTGCTGCTCTGCAGACAGACAGTGCTCTGTCTTCCTTTAGGGCCTTTGGAGTGTTCTTCCTTCAGATCTTGCAATGACAAATTTCTGTCTTGTCATTCAGGTCTTAGATTAAATGCCACCTTCTTAGAAAGGTCATCTCCCCCATCAGTCTAAAAGAGCCCTTGGGTGTTATCACATCTCTTACTTTTTTTCTTCACAGTATTTACCACTTTATCAGATATTTTCATATATATGTGTAGGATGTAGAATGTCAGCTGTATGAAAAGAGTGACCATATCTGTCATGTAACTGTTATATTCCCAGCATCAGAAACAGTACCTGCCGTATGGTAGATGCTCAGTCAATATTTGTGGAATGAATGGATGATACATAAAATAGAGTGTAACAGTAGTGATTTGAAGGGATTGTTTGTGAGTGTTAGATCATGCACTTGGCATAGTGGAAGCATAGTATGGAGCACATGGTAGATGCTTAATAAATTGTATTATTATAATGATATATGTAAAAGAAAAAGTTTAAAATACTAAATATGTTCATACAATGTTAGCAGCCATCAAGGGCAAATATTATTACATTCCCCACTTTGGAGATAAAGAAACGGAGGCTTGAGAAGGGTGAGTAACTTTACCCGAGGTCACAGACATGGCGAACAGCATGCCAGTACATTAGCCTGGTCTTCTAAGCACAATGATAAACTTTTAACAACAACAAGGAAAGAAAGGTCATTGGATGTTACCTTTATTGCATAAATTCTCCCAAAGTAAGGAAGATAGATTTGTAGTTTACAGACTGTTCTAAAATGGACACTTGTTTTGTCAGGAACTTTGCCTGTATTCATATGGTGAAACAAGTGATTTTTGTGATTTTTCTCTGTTCCCATATTGGTAATTTTCTTTTCCTCTTACTTACTGTAGTTTCTCTAGCATGCAATTGACTTGAAATGTTTTGGTGAAAGATTTCATAATATGAACTTCATTTTATTAAAAATTATATCTTTCATTCTATATTAGCTTGATATCATTTTGTTTTCCATTAAAAAAGTTATACAAATTTGTCTTCAGGGTCATGGATAGAAGTTTTAGATGTAGCTACAAGTTGAGGGGTTGTTAGCAGTTTGTAATGTTGAATTTGTGGTCTTAATGAATGTATAAGCATCTCATGCTGCTCAGTGGTCTCTGCATTGATGATCCTATGATCACAAAAAAAAAATGTGAATGTTATATTTTGAGTATCTTAGATAACAGAAAGCTTGTCATATTCAATTGCTG
|
Task1_train_20230
|
A genetic alteration is present in TDP1 (tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1) on Chromosome 14. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1
|
GTTATTTGCAGTTGAAGCTTTTGCAGGAAAAAGCTCTATTCTGCTTTACTTGGTGCGTTCTCGTCCTCAATGAGGTAATTTACTTTTATTCTCGACACAGAAGAATTGTAAATAGTCCTTACATTCCTGATGGGAGAAATCTTTTTAATGTGTTCATAATTCTTGCTCTGAATGTTGAATGGGTTTCTAAAAAGTGATTAGCGAGTTGTCATTAGTTTTCAGTATGTTTGTGTTACATGAGCCTTATTTAAAGGCATCCCATGACTATACTTCGTAAAGTATATGATCATCACTTACTTTTGCTTATAAGTCTGGATGTTTATAAGATTTGCATAAAGTTAATACTGAAGGAAGGAAACCTCGTTAAGAGAACATATCTAGTGCAACTATAGACATTTTCTTTCAAATAACTATTCTATAAGATGAAGTAATAGAAGTAGTTTTTTTCCTGTTACCTTCTTGCTGTTTATTGTAGATTTTCCTCTTAATGAGGGATCCTCAAATTATATTTCATAATTTTTATTGTTTTATTTTTCTTTTAAAAGCTGGGGGCTCTCTTCCCTATAGCATCCAGACAGCTGAAAAACAGAATTGGCTGCATTCCTATTTTCAGTAAGTAATTGGTTTAGACTGCTGCTATTGCTTCTTTAGGAATTAGAGTGTTATTTATGTCACTGGTTTGTTTTTTTTTTTAAAAGGAACTTTATGTAATATAGCTATATTCTTTCATCTACATATGTTAGTGATAGAAATAATTTAAAACAAGGTTTTGAATTTTTTTTGGAATAGGTTTTTAATACCAAAGAGGAAAATTTATTGCTGTGAGGTTTCTATTTAAATATTGGCATGCCAAGAAAGACAAATAGAAGATCATGTTGGGTAGTTTAGAATTTACATAAGCAGCATTTTAGTTCATTTTTCCAAAATATAAAGTATCATTATTCTGTCTGTACCGTCACACATGCAGCTGCAAGCTTGTTGAGGGCAGATTCTTTGCTGCCGTTTCCTGAGGATACAGGACAGTATCTGGCGTGTTGTCAGAGTTCAGTAAATGCTGAGTGGACAAGTGAAGGGAATGTCCTTCACCCTCCTCCAGCCACAGCAGTTGCACAGCCTGCATATGCAAGGCCAGTCTGTTTCATGCTTGTCTCAACAGGTGTTTGCTGTGCTGGTTAGCCAGAAATGAAAGCAGAATTACTTTGAATTATAGCTTTCAACTGTAAGTCAGTGTGTAATCCTAGAGCTTTTCTTTAGTGCTTTCTTGAGAGGTTTTTCCTTACAGAGGACATTTCTTTAAATTGAACTCATTTAAATATTATATTATTAAATTCACTTGAATGAAGACAGTGATGGTACCTACCTAAACCTGATTCTGTTTTCACAGACCATCTGTTAATCTGGAGGGACCATCCTCTTATATTCATAAGTAAAGATTGTTGCTTCATGATATAGGTTCCCATAGAACCATAGTCTGCAATATTGGAAACTTAGAAACCAAACTCAGATTTGTGAATGTCAGCATTTGACTAAAGTATTTCTGCCCTCGCTTTTCAACATTCATTTTTTTCATATACTGTTTGTATTTTGCCTTTTTTGTATTTTGTTTCATTCAACAAGCTTTTGCTGAGCCTCTACTCATAACACACCGTGGAAGCATGATTCTTCCCTTTAAGGAGCTCACAGTTCAGGCAGGAGACATATACACACATGCTGTTAAAAGCACAACAGAAATAATATGTATGCATGTATGTATGTTCATGGCAAAAATGGAAAGGCTATATGCTGAAAGGTTGCAGTGCTTCTTGTGAAAAGTGGGAAGTTTATAATTCTAAAATGGGCATGCGTTACTTGAATGGAGTTTCATAAAATCTCACAGGTCACAGAGTCGTGTAGCCACTGTTGATTTTTAGATAATAGGCTCTTTGTTTTCATGCAGTTTCCTAATATTAGGATTATGATCAATTTTATTTCATAATTAGTAACTTTTGTCTTTTCTGTCACTAGCAAATGGTCAGCTGAGACTTCTGGCCGCAGCAATGCCATGCCACATATTAAGACATATATGAGGCCTTCTCCAGACTTCAGTAAAATTGCTTGGTTCCTTGTCACAAGGTAAATAGTCCTTACATTCCTGATGGGAGAAATCTTTTTAATGTGTTCATAATTCTTGCTCTGAATGTTGAATGGGTTTCTAAAAAGTGATTAGTGAGTTGTCATTAGTTTTCAGTATGTTTGTGTTACATGAGCCTTATTTAAAGGCATCCCATGACTAATCCCTTTGTAAAGTATATGATCATCACCTACTTTTGCTTATAAGTCTAGATGTTTATCAGATTTGCATAAAGTTAACATTTACTTCTGTTATTTAATACCTCAATAGGGGTTATGCAAATTGACATTTGGGGTAAGTACAGAAGAATAATGAAATGTTAAAATTAATATTTTTTTCTTAATTAGTTTCTCCTTAGGTAATTGAAATCTGAAGCAATCAAATCTCTTATGTGTCCTTTTCTAAAACATCTTTAAGGTGTAATTCACGTACCATAAAATCTGCCCATTAAGTCTCTACTGTTTAATGGTTTAGGATAGTCACAGAATTATGTAACCATTACCATAATCTAAATTTAGAATATTTTCATCACCCTATAAGAAACCACCTACCTGTTGGCATTTTTGTGTCTATTTTTATAGGAAGATAAATTGCTATGCCCTTTGAAAACTAGAACTTTAGTTCCTGACTCCCAGGCTGAACCCAACGATTAGGCATCTCTTTATGATTCAGTAACATAATTAATGTCAATAGCAACTAATTAAAGTATCACAGAGTAGAATTATTTCTTTAAGAGAGGAACAGCACTCATGAACAAACTTTTAAACAAAAGAGCCACTTACATCTTCTTGGCGAGAGAGAAAGATTTATTTTAAGGAATTGGCTCATGCAATTGTAGGGGCTGGCAAGTCCAAAATCCATAGGGCAAACCAGCAGCTTGGAGATTTAGTAAGACTTGATGTTGCAATCTTGAGTCTCTTTCTACTTTATTGGAAAAGTTTAATTTAATGTCTGTTTGGGTGTTGTTTTCCCTCAAAGTGTAATAAAAAGGTGATGTACTTCACAGAAATTACGTATTATTGATTCTGTTTCAAGGGCATTAAGGGAAGTGGAGATTAAAGTAACCCTGTGAGTAATCTTTTTCTAAAGGCAAAGTTTTTGTAGTTCAGTTCAATGGCAGTGTGTGCTTGACTGTGGGAACACAAAGAGCCAGGAAGCACGAGCCCTGCCATGCATGTGATGTTGTATCCTAGTTGTTTACCTGTGTGAGGACCATAGTGGAAGCACTGTTAGAAATGTATTGCCTTGCTGGGGCAGAGGCAGGATCAAATGAGAGATCAGCTAAACTAAGTAAAGAGGTGCTATTGTAAGTAGGCCTAGAAGTAAGCCTGAGAGAAAACCCAGACGGATTAGAAGGAACTAGTGAGGACAAAGGCCATGGAGGTGGGAAAATACACAGGATTTTCAGGGAAAATCTGAGTGATTCCATGAGGCTATGTAAAAGGAAACACAGGTTCAGATACCTTTGGCATGTATTTTCTAAAGTTAAGTCAAAAAACATCCACTGTCAGTTTACTCATTTAATATTTGTCAGTTTTGTACTGTGAATATCTGCTTTAATGTCGAATGGCTGTTACTAAATTAAGCAAATTATAGTTATTTGAAGTTTATTGTAAGAATTTGAAATTTGTCATTATGGCTTTGTAGCTTCTAGTTTTATTCTGTAATAACTGGACTGAAAGCTGTATCTACTTGCCTAAATGTTTAAAGATGAATAGCAACAACATTCATTCAGTAATTTCAATATGCCAGACTGTTCTGGGTGAGCAATCATGTGTATTTACTTATTTAATTCTCACAACAGCTGCATGAGGACCAGGAGGCACAGAGTGATTAATAAGCTGCCTACTATCATGCAGTAATAAGTGATGGAACCCAGATAGGAGCACACCTCTCCTCTACTGTCTGATGCCCCCTCTTAATCAACATAGAGTTTTAGTGTGCCTGTTTTCTACAAAGACTAGTTAATTCCAAAGAAATTGTGTC
|
GTTATTTGCAGTTGAAGCTTTTGCAGGAAAAAGCTCTATTCTGCTTTACTTGGTGCGTTCTCGTCCTCAATGAGGTAATTTACTTTTATTCTCGACACAGAAGAATTGTAAATAGTCCTTACATTCCTGATGGGAGAAATCTTTTTAATGTGTTCATAATTCTTGCTCTGAATGTTGAATGGGTTTCTAAAAAGTGATTAGCGAGTTGTCATTAGTTTTCAGTATGTTTGTGTTACATGAGCCTTATTTAAAGGCATCCCATGACTATACTTCGTAAAGTATATGATCATCACTTACTTTTGCTTATAAGTCTGGATGTTTATAAGATTTGCATAAAGTTAATACTGAAGGAAGGAAACCTCGTTAAGAGAACATATCTAGTGCAACTATAGACATTTTCTTTCAAATAACTATTCTATAAGATGAAGTAATAGAAGTAGTTTTTTTCCTGTTACCTTCTTGCTGTTTATTGTAGATTTTCCTCTTAATGAGGGATCCTCAAATTATATTTCATAATTTTTATTGTTTTATTTTTCTTTTAAAAGCTGGGGGCTCTCTTCCCTATAGCATCCAGACAGCTGAAAAACAGAATTGGCTGCATTCCTATTTTCAGTAAGTAATTGGTTTAGACTGCTGCTATTGCTTCTTTAGGAATTAGAGTGTTATTTATGTCACTGGTTTGTTTTTTTTTTTAAAAGGAACTTTATGTAATATAGCTATATTCTTTCATCTACATATGTTAGTGATAGAAATAATTTAAAACAAGGTTTTGAATTTTTTTTGGAATAGGTTTTTAATACCAAAGAGGAAAATTTATTGCTGTGAGGTTTCTATTTAAATATTGGCATGCCAAGAAAGACAAATAGAAGATCATGTTGGGTAGTTTAGAATTTACATAAGCAGCATTTTAGTTCATTTTTCCAAAATATAAAGTATCATTATTCTGTCTGTACCGTCACACATGCAGCTGCAAGCTTGTTGAGGGCAGATTCTTTGCTGCCGTTTCCTGAGGATACAGGACAGTATCTGGCGTGTTGTCAGAGTTCAGTAAATGCTGAGTGGACAAGTGAAGGGAATGTCCTTCACCCTCCTCCAGCCACAGCAGTTGCACAGCCTGCATATGCAAGGCCAGTCTGTTTCATGCTTGTCTCAACAGGTGTTTGCTGTGCTGGTTAGCCAGAAATGAAAGCAGAATTACTTTGAATTATAGCTTTCAACTGTAAGTCAGTGTGTAATCCTAGAGCTTTTCTTTAGTGCTTTCTTGAGAGGTTTTTCCTTACAGAGGACATTTCTTTAAATTGAACTCATTTAAATATTATATTATTAAATTCACTTGAATGAAGACAGTGATGGTACCTACCTAAACCTGATTCTGTTTTCACAGACCATCTGTTAATCTGGAGGGACCATCCTCTTATATTCATAAGTAAAGATTGTTGCTTCATGATATAGGTTCCCATAGAACCATAGTCTGCAATATTGGAAACTTAGAAACCAAACTCAGATTTGTGAATGTCAGCATTTGACTAAAGTATTTCTGCCCTCGCTTTTCAACATTCATTTTTTTCATATACTGTTTGTATTTTGCCTTTTTTGTATTTTGTTTCATTCAACAAGCTTTTGCTGAGCCTCTACTCATAACACACCGTGGAAGCATGATTCTTCCCTTTAAGGAGCTCACAGTTCAGGCAGGAGACATATACACACATGCTGTTAAAAGCACAACAGAAATAATATGTATGCATGTATGTATGTTCATGGCAAAAATGGAAAGGCTATATGCTGAAAGGTTGCAGTGCTTCTTGTGAAAAGTGGGAAGTTTATAATTCTAAAATGGGCATGCGTTACTTGAATGGAGTTTCATAAAATCTCACAGGTCACAGAGTCGTGTAGCCACTGTTGATTTTTAGATAATAGGCTCTTTGTTTTCATGCAGTTTCCTAATATTAGGATTATGATCAATTTTATTTCATAATTAGTAACTTTTGTCTTTTCTGTCACTAGCAAATGGTCAGCTGAGACTTCTGGCCGCAGCAATGCCATGCCACGTATTAAGACATATATGAGGCCTTCTCCAGACTTCAGTAAAATTGCTTGGTTCCTTGTCACAAGGTAAATAGTCCTTACATTCCTGATGGGAGAAATCTTTTTAATGTGTTCATAATTCTTGCTCTGAATGTTGAATGGGTTTCTAAAAAGTGATTAGTGAGTTGTCATTAGTTTTCAGTATGTTTGTGTTACATGAGCCTTATTTAAAGGCATCCCATGACTAATCCCTTTGTAAAGTATATGATCATCACCTACTTTTGCTTATAAGTCTAGATGTTTATCAGATTTGCATAAAGTTAACATTTACTTCTGTTATTTAATACCTCAATAGGGGTTATGCAAATTGACATTTGGGGTAAGTACAGAAGAATAATGAAATGTTAAAATTAATATTTTTTTCTTAATTAGTTTCTCCTTAGGTAATTGAAATCTGAAGCAATCAAATCTCTTATGTGTCCTTTTCTAAAACATCTTTAAGGTGTAATTCACGTACCATAAAATCTGCCCATTAAGTCTCTACTGTTTAATGGTTTAGGATAGTCACAGAATTATGTAACCATTACCATAATCTAAATTTAGAATATTTTCATCACCCTATAAGAAACCACCTACCTGTTGGCATTTTTGTGTCTATTTTTATAGGAAGATAAATTGCTATGCCCTTTGAAAACTAGAACTTTAGTTCCTGACTCCCAGGCTGAACCCAACGATTAGGCATCTCTTTATGATTCAGTAACATAATTAATGTCAATAGCAACTAATTAAAGTATCACAGAGTAGAATTATTTCTTTAAGAGAGGAACAGCACTCATGAACAAACTTTTAAACAAAAGAGCCACTTACATCTTCTTGGCGAGAGAGAAAGATTTATTTTAAGGAATTGGCTCATGCAATTGTAGGGGCTGGCAAGTCCAAAATCCATAGGGCAAACCAGCAGCTTGGAGATTTAGTAAGACTTGATGTTGCAATCTTGAGTCTCTTTCTACTTTATTGGAAAAGTTTAATTTAATGTCTGTTTGGGTGTTGTTTTCCCTCAAAGTGTAATAAAAAGGTGATGTACTTCACAGAAATTACGTATTATTGATTCTGTTTCAAGGGCATTAAGGGAAGTGGAGATTAAAGTAACCCTGTGAGTAATCTTTTTCTAAAGGCAAAGTTTTTGTAGTTCAGTTCAATGGCAGTGTGTGCTTGACTGTGGGAACACAAAGAGCCAGGAAGCACGAGCCCTGCCATGCATGTGATGTTGTATCCTAGTTGTTTACCTGTGTGAGGACCATAGTGGAAGCACTGTTAGAAATGTATTGCCTTGCTGGGGCAGAGGCAGGATCAAATGAGAGATCAGCTAAACTAAGTAAAGAGGTGCTATTGTAAGTAGGCCTAGAAGTAAGCCTGAGAGAAAACCCAGACGGATTAGAAGGAACTAGTGAGGACAAAGGCCATGGAGGTGGGAAAATACACAGGATTTTCAGGGAAAATCTGAGTGATTCCATGAGGCTATGTAAAAGGAAACACAGGTTCAGATACCTTTGGCATGTATTTTCTAAAGTTAAGTCAAAAAACATCCACTGTCAGTTTACTCATTTAATATTTGTCAGTTTTGTACTGTGAATATCTGCTTTAATGTCGAATGGCTGTTACTAAATTAAGCAAATTATAGTTATTTGAAGTTTATTGTAAGAATTTGAAATTTGTCATTATGGCTTTGTAGCTTCTAGTTTTATTCTGTAATAACTGGACTGAAAGCTGTATCTACTTGCCTAAATGTTTAAAGATGAATAGCAACAACATTCATTCAGTAATTTCAATATGCCAGACTGTTCTGGGTGAGCAATCATGTGTATTTACTTATTTAATTCTCACAACAGCTGCATGAGGACCAGGAGGCACAGAGTGATTAATAAGCTGCCTACTATCATGCAGTAATAAGTGATGGAACCCAGATAGGAGCACACCTCTCCTCTACTGTCTGATGCCCCCTCTTAATCAACATAGAGTTTTAGTGTGCCTGTTTTCTACAAAGACTAGTTAATTCCAAAGAAATTGTGTC
|
Task1_train_20231
|
This gene mutation involves NRDE2, PSMC1 (NRDE-2, necessary for RNA interference, domain containing| proteasome 26S subunit, ATPase 1) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss
|
TGGCCAGCTGACTCTTGTTTTTAACCTGAAACAGAAATATCAGCAAGTAGAGCAGTATTGGAAATGATGTTTGAGCTCTTCCCTGAGATCAGTGGGAGGAACTGCCTCTCCCTTGGAAGGGCATGCCACAGCAGCTCTCACTGTGGCGTTCATCAAGAGCTGGTCCTGTCTCAGCTGTCTGAGCTGGCAGCAAGCCCACCCAGTAGCTACTTTTCTGGAGCAGTAGGCACTGCATGCCTGGAGCTCAGGAACACTTCGTGTATCTCCTTAGGGCCAAAGCTAGGATTCCCAGACCCTTTTTTCCAGCACTGATGGTTTCCTAGGAGTTTACTTTGGCTCTACAGCCCTGGGTTGGATGGGTCAGGTTAATGTATGCAACTTTGAAGGGGCCCAAGACAGACTCAACCAGAGAAAAAAATGAGATTTATTTCATTACTGGAATGAAGCAATTCTTCGTACAGGTAATTATAGTTCGCAGCTTTTCAGGGGAAACTGGGTCAAGGTTGGAAAATAACCAAGTAAAAAGTATTTTCTGACGTTATCATAAGTTCAGCAAAATAGCTAAGGATAATCCAAACATGTTAGTAGATTTTTCTAAATGTCCTCTTATCTACTTAGGAGAATGGAATGTCGTGACACTTGAATTGGTGCCATGCCTTAGCATGAGGGCCCGCCTGTTTTTGGTGTCCATTTAAGGTGGTAATGATACGAGTTTTTAAGTTAAAATGGCACTTAAGGTGTCTTTTTTTTTTTTATCTTTTTCATCCAAAATAGGTAAAACCTTGTTAGCCAAAGCAGTAGCAAACCAAACCTCAGCCACTTTCTTGAGAGTGGTTGGCTCTGAACTTATTCAGAAGTACCTAGGTGATGGGCCCAAACTCGTACGGGAATTGTTCCGAGTTGCTGAAGAACATGCACCGTCCATCGTGTTTATTGATGAAATTGACGCCATTGGGACAAAAAGGTAGACTTTCTCATACTTATTTTGCCTTGTTTAGTAGGGAACACCGCATAGCTCTTCTCTTGAGAATGAGCAATCTCAGGGGGCTCTCCCTATGGCCACAGTTCTTGCTGTGCGTGGCCTTCCATGCATGCTTTAGGCTCTGCTCTCCCAGGAGCCAGCTAACAACTGCCCAGTAACTGTGAACGTCTGGAGAGATTGGTCAGTTATGAATAACCATGTCTTGAGCACCCGCCCTGATCCAGGACCATCTGGACTCTAGGGACACAGTTGTGAGCACAAGTCTCTGCCCTGGAGGAGCTCACAGGTTGTAGGGATCAGATACCAAACATGGAAACAGAATAAATGATACAATTTCAGACACAGAAACTGCTATGAAAAAATATGATCTGTAACTTGGCTGATGGGAGCGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTAAACAAAATACCTTAGGACTGGTATTTGTATAAAGAATAGAAATGTATTTCCCACAGTTCTGGAGGCTGAGAAGCCCAAGATCAAGGCACTGGCATTGATGTCTAGTGAGGGCTGCTCTCTGCTTCCGAGATGGCACCTATTCTGCAGAGGAGACAAATGCTCAGGGGACAAACAAAAGAGCAAAAAGGGCCTACACTAGTTCCCTGCAGCATTTTTTATAAGGAATACATGCTGTATAAGGCCTTTTTCTCTTTTTAGAAGGAACTCATGCTGTATAAGGCTCTGCCTCATGCCTTTAGCCCTTTCCAAAAGGCCTCATCTCTTAGCCACACAGTAGGGATTAAGTTTCAACACATAAATTTGGGGAAATACATTCAGACCATGGCAAGGGGTGCTGAATTTATTTTTTCCGAGCATAATTGAGGGAGTGCCATGTGAGTTGAAACAGGAATGTTTGTTAAGGTGTTTTGTCACAATGAGGTCTTTGCTGTAATTCCCCTTGAGCAGGCGATCAGTTGAGTCTTCATTCCTTCCCTTTTTTTTTTTCCAAAGATATGACTCCAATTCTGGTGGTGAGAGAGAAATTCAGCGAACAATGTTGGAACTGCTGAACCAGTTGGATGGATTTGATTCTAGGGGAGATGTGAAAGTTATCATGGCCACAAACCGAATAGAAACTTTGGATCCAGCACTTATCAGACCAGGTTAAATTTGCTTTGGTTTCATCATGGAGATTAATGTGTTTATATATTTGTGTTTAAGTGTGCTTTGGGAGGCCTATAAAATGATACATAAAAAAGCAAATACTGCAGTGAAACTTAGGATAATTTACAAAAAAATAGGTCCTCTTGAGATGAGGGTTAAAACAGAGCATGATATGGTCTGTGCACCTTGGCCCTTTGAATTCCAGTCTTATGTCTTGTCTTTTCTTTTCCATAACATTCCCTTTTTAGCCTCAAGAACTTGCTGCTTTTTCTGGAAGAAATAATTCATGTGATGGTAGGATTTGTCCTTTTTACATTCAGGTAGCATCAGAAGAAACAGTGATTTGTTTGCTGTCTTTTGTAATGTTTTTAACACAATAGGTCTGCCCAGTTTCACTCAGGAATTGCTCCTTTCATTTATTTCTGAAGGTACCAAAGCAGAGAGAGTTTCTTTTAAATGAAGAGAATTCAAATGTAGAAATCTACAAACTACAAAAATATATGTTTACTTTTTAAAATTTAGACATCCTTCCCACAGAATTCTGTCCGACTGAAACTTCGTATGTAAGGAGATGGGCTGAGGCCTCTGAGCCATGGCCGAGCCTGGGTTTGGATGTTGGTGTGACTTCAAATCTCTTTGTACCTGCAGGCCGCATTGACAGGAAGATTGAGTTCCCCCTGCCTGATGAAAAGACGAAGAAGCGCATCTTTCAGATTCACACAAGCAGGATGACGCTGGCTGATGATGTAACCCTGGACGACCTGATCATGGCTAAAGATGACCTCTCTGGTGCTGACATCAAGGTGAGAGCCTAGCCGTGTCAGCTTATTTCTGGGAATGTGGCCGTCAATCAGGAAAGAGTCTATATGTGCTCTTGGGATGGTGGTTGGCCTGGACAGGTGGGTGTCTGTATTTTAATCATCATATTGGTTTACGATTACATCCAAATGGTATATGTGCTTGATATTGAAGTCATTCTTAATGCATCATTTTATGCAGTGAATGACGCTAAATCACCTGGAGCCACAAGGCTGAGTCGCTGGTACTAAGCCTTAGGCCCAGGTGACTTTCTCAAGGTGTGTCAAATGTAGCTGCTCAGTCCCAGGTCAGGGGAAGGGTATGTCCTGGGAGAACTCTCCCCAGAGCCGCAGAGTGGGGACCAAGCACCCGCTGCATTCATCTCCCAATCTGTGTTCTGGAAGGTTGTACCAGATTATACTTCTTGGTTTTATGACAAATGTACATGAGTTAGGACATTTCCTCCCAGCTGACCAGAATTTACAGCAAGGTCTGGCAGCGTTGAATATGGGTTCTACCTGCTTTTCCTGGAAAGAGCTGGGTTTTCGTTGGGCATAAATGCCATGGTTAGGTAGGGACAGCACAAGCAGTGCCTTTCCAGGCCAGCACCTGCCCTGAGCCCACGGATCATTGGCAGTTAGTCCTAGAGAACTAGATGTCTCTGTTGGCAAGTAAAATCTATCTTCTTTTTTAAAAATTGAAAGATCTTAAAATTTTAAGATAAGAACTTACTTTGACAATTTTCAAGCCTTCAAAAAAGTTGCAACAATAGCACAGTGATTTGCCAAGAGTTAACATTTTACCTGTTTGCTTTTTCTCTTTCTATACACAAAACTTTCTTTTCACCCGAACCATTTGAAGTAAATAACCTGATGGCCATCACCAAACAAACTTCTGTGCCAGGATTGTGTTTTTTGCCACATCTTGTTTTTGCCACAGTAATTACTGGCCAAAAGAAAAAGAAAACAATAACAGTAACCCACATAATATGTTTGTTTGCTGTCCTTCTCTATCTATTTCCTTCATTTCTCTTTCCTTTCTAAACAGATCAGGCCTAAAACAATAACAGTAACCCATGTAACATGGGTTATTGTTTTCTTTTACTTTGGGCCAGTAATTACTGAGAAATTAAATATATTGGAATAAATGCTATACTCTGTAGTATTATTCCATAGTATAGATACTGCCACTTACAGTA
|
TGGCCAGCTGACTCTTGTTTTTAACCTGAAACAGAAATATCAGCAAGTAGAGCAGTATTGGAAATGATGTTTGAGCTCTTCCCTGAGATCAGTGGGAGGAACTGCCTCTCCCTTGGAAGGGCATGCCACAGCAGCTCTCACTGTGGCGTTCATCAAGAGCTGGTCCTGTCTCAGCTGTCTGAGCTGGCAGCAAGCCCACCCAGTAGCTACTTTTCTGGAGCAGTAGGCACTGCATGCCTGGAGCTCAGGAACACTTCGTGTATCTCCTTAGGGCCAAAGCTAGGATTCCCAGACCCTTTTTTCCAGCACTGATGGTTTCCTAGGAGTTTACTTTGGCTCTACAGCCCTGGGTTGGATGGGTCAGGTTAATGTATGCAACTTTGAAGGGGCCCAAGACAGACTCAACCAGAGAAAAAAATGAGATTTATTTCATTACTGGAATGAAGCAATTCTTCGTACAGGTAATTATAGTTCGCAGCTTTTCAGGGGAAACTGGGTCAAGGTTGGAAAATAACCAAGTAAAAAGTATTTTCTGACGTTATCATAAGTTCAGCAAAATAGCTAAGGATAATCCAAACATGTTAGTAGATTTTTCTAAATGTCCTCTTATCTACTTAGGAGAATGGAATGTCGTGACACTTGAATTGGTGCCATGCCTTAGCATGAGGGCCCGCCTGTTTTTGGTGTCCATTTAAGGTGGTAATGATACGAGTTTTTAAGTTAAAATGGCACTTAAGGTGTCTTTTTTTTTTTTATCTTTTTCATCCAAAATAGGTAAAACCTTGTTAGCCAAAGCAGTAGCAAACCAAACCTCAGCCACTTTCTTGAGAGTGGTTGGCTCTGAACTTATTCAGAAGTACCTAGGTGATGGGCCCAAACTCGTACGGGAATTGTTCCGAGTTGCTGAAGAACATGCACCGTCCATCGTGTTTATTGATGAAATTGACGCCATTGGGACAAAAAGGTAGACTTTCTCATACTTATTTTGCCTTGTTTAGTAGGGAACACCGCATAGCTCTTCTCTTGAGAATGAGCAATCTCAGGGGGCTCTCCCTATGGCCACAGTTCTTGCTGTGCGTGGCCTTCCATGCATGCTTTAGGCTCTGCTCTCCCAGGAGCCAGCTAACAACTGCCCAGTAACTGTGAACGTCTGGAGAGATTGGTCAGTTATGAATAACCATGTCTTGAGCACCCGCCCTGATCCAGGACCATCTGGACTCTAGGGACACAGTTGTGAGCACAAGTCTCTGCCCTGGAGGAGCTCACAGGTTGTAGGGATCAGATACCAAACATGGAAACAGAATAAATGATACAATTTCAGACACAGAAACTGCTATGAAAAAATATGATCTGTAACTTGGCTGATGGGAGCGTCTTAGTCCATTTGTGCTGCTAAACAAAATACCTTAGGACTGGTATTTGTATAAAGAATAGAAATGTATTTCCCACAGTTCTGGAGGCTGAGAAGCCCAAGATCAAGGCACTGGCATTGATGTCTAGTGAGGGCTGCTCTCTGCTTCCGAGATGGCACCTATTCTGCAGAGGAGACAAATGCTCAGGGGACAAACAAAAGAGCAAAAAGGGCCTACACTAGTTCCCTGCAGCATTTTTTATAAGGAATACATGCTGTATAAGGCCTTTTTCTCTTTTTAGAAGGAACTCATGCTGTATAAGGCTCTGCCTCATGCCTTTAGCCCTTTCCAAAAGGCCTCATCTCTTAGCCACACAGTAGGGATTAAGTTTCAACACATAAATTTGGGGAAATACATTCAGACCATGGCAAGGGGTGCTGAATTTATTTTTTCCGAGCATAATTGAGGGAGTGCCATGTGAGTTGAAACAGGAATGTTTGTTAAGGTGTTTTGTCACAATGAGGTCTTTGCTGTAATTCCCCTTGAGCAGGCGATCAGTTGAGTCTTCATTCCTTCCCTTTTTTTTTTTCCAAAGATATGACTCCAATTCTGGTGGTGAGAGAGAAATTCAGCGAACAATGTTGGAACTGCTGAACCAGTTGGATGGATTTGATTCTAGGGGAGATGTGAAAGTTACCATGGCCACAAACCGAATAGAAACTTTGGATCCAGCACTTATCAGACCAGGTTAAATTTGCTTTGGTTTCATCATGGAGATTAATGTGTTTATATATTTGTGTTTAAGTGTGCTTTGGGAGGCCTATAAAATGATACATAAAAAAGCAAATACTGCAGTGAAACTTAGGATAATTTACAAAAAAATAGGTCCTCTTGAGATGAGGGTTAAAACAGAGCATGATATGGTCTGTGCACCTTGGCCCTTTGAATTCCAGTCTTATGTCTTGTCTTTTCTTTTCCATAACATTCCCTTTTTAGCCTCAAGAACTTGCTGCTTTTTCTGGAAGAAATAATTCATGTGATGGTAGGATTTGTCCTTTTTACATTCAGGTAGCATCAGAAGAAACAGTGATTTGTTTGCTGTCTTTTGTAATGTTTTTAACACAATAGGTCTGCCCAGTTTCACTCAGGAATTGCTCCTTTCATTTATTTCTGAAGGTACCAAAGCAGAGAGAGTTTCTTTTAAATGAAGAGAATTCAAATGTAGAAATCTACAAACTACAAAAATATATGTTTACTTTTTAAAATTTAGACATCCTTCCCACAGAATTCTGTCCGACTGAAACTTCGTATGTAAGGAGATGGGCTGAGGCCTCTGAGCCATGGCCGAGCCTGGGTTTGGATGTTGGTGTGACTTCAAATCTCTTTGTACCTGCAGGCCGCATTGACAGGAAGATTGAGTTCCCCCTGCCTGATGAAAAGACGAAGAAGCGCATCTTTCAGATTCACACAAGCAGGATGACGCTGGCTGATGATGTAACCCTGGACGACCTGATCATGGCTAAAGATGACCTCTCTGGTGCTGACATCAAGGTGAGAGCCTAGCCGTGTCAGCTTATTTCTGGGAATGTGGCCGTCAATCAGGAAAGAGTCTATATGTGCTCTTGGGATGGTGGTTGGCCTGGACAGGTGGGTGTCTGTATTTTAATCATCATATTGGTTTACGATTACATCCAAATGGTATATGTGCTTGATATTGAAGTCATTCTTAATGCATCATTTTATGCAGTGAATGACGCTAAATCACCTGGAGCCACAAGGCTGAGTCGCTGGTACTAAGCCTTAGGCCCAGGTGACTTTCTCAAGGTGTGTCAAATGTAGCTGCTCAGTCCCAGGTCAGGGGAAGGGTATGTCCTGGGAGAACTCTCCCCAGAGCCGCAGAGTGGGGACCAAGCACCCGCTGCATTCATCTCCCAATCTGTGTTCTGGAAGGTTGTACCAGATTATACTTCTTGGTTTTATGACAAATGTACATGAGTTAGGACATTTCCTCCCAGCTGACCAGAATTTACAGCAAGGTCTGGCAGCGTTGAATATGGGTTCTACCTGCTTTTCCTGGAAAGAGCTGGGTTTTCGTTGGGCATAAATGCCATGGTTAGGTAGGGACAGCACAAGCAGTGCCTTTCCAGGCCAGCACCTGCCCTGAGCCCACGGATCATTGGCAGTTAGTCCTAGAGAACTAGATGTCTCTGTTGGCAAGTAAAATCTATCTTCTTTTTTAAAAATTGAAAGATCTTAAAATTTTAAGATAAGAACTTACTTTGACAATTTTCAAGCCTTCAAAAAAGTTGCAACAATAGCACAGTGATTTGCCAAGAGTTAACATTTTACCTGTTTGCTTTTTCTCTTTCTATACACAAAACTTTCTTTTCACCCGAACCATTTGAAGTAAATAACCTGATGGCCATCACCAAACAAACTTCTGTGCCAGGATTGTGTTTTTTGCCACATCTTGTTTTTGCCACAGTAATTACTGGCCAAAAGAAAAAGAAAACAATAACAGTAACCCACATAATATGTTTGTTTGCTGTCCTTCTCTATCTATTTCCTTCATTTCTCTTTCCTTTCTAAACAGATCAGGCCTAAAACAATAACAGTAACCCATGTAACATGGGTTATTGTTTTCTTTTACTTTGGGCCAGTAATTACTGAGAAATTAAATATATTGGAATAAATGCTATACTCTGTAGTATTATTCCATAGTATAGATACTGCCACTTACAGTA
|
Task1_train_20232
|
Given a variant located on Chromosome 14 and affecting CALM1 (calmodulin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4
|
TGATTGCTGATTTCCATCAGTAAGCAGGCTTTGAAGCACACTTCCCCACCCCTAAAAAAAAACCACGTATTTTGGTAAATCCTATATATATTCTAATGTACTGTATGACAGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAG
|
TGATTGCTGATTTCCATCAGTAAGCAGGCTTTGAAGCACACTTCCCCACCCCTAAAAAAAAACCACGTATTTTGGTAAATCCTATATATATTCTAATGTACTGTATGACAGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGTATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAG
|
Task1_train_20233
|
Consider a variant on Chromosome 14 in gene CALM1 (calmodulin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Long QT syndrome 14
|
TGATTGCTGATTTCCATCAGTAAGCAGGCTTTGAAGCACACTTCCCCACCCCTAAAAAAAAACCACGTATTTTGGTAAATCCTATATATATTCTAATGTACTGTATGACAGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAG
|
TGATTGCTGATTTCCATCAGTAAGCAGGCTTTGAAGCACACTTCCCCACCCCTAAAAAAAAACCACGTATTTTGGTAAATCCTATATATATTCTAATGTACTGTATGACAGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGTATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAG
|
Task1_train_20234
|
Chromosome 14 houses a mutation in gene LOC126862021, CALM1 (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984| calmodulin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4
|
CAGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGC
|
CAGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTAATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGC
|
Task1_train_20235
|
A mutation found in LOC126862021, CALM1 (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984| calmodulin 1) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Long QT syndrome 14
|
CAGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGC
|
CAGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTAATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGC
|
Task1_train_20236
|
Here is a mutation in CALM1, LOC126862021 (calmodulin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984) on Chromosome 14. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4
|
AGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCA
|
AGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGGTGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCA
|
Task1_train_20237
|
This is a variant in CALM1, LOC126862021 (calmodulin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Long QT syndrome 14
|
AGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCA
|
AGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGGTGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCA
|
Task1_train_20238
|
Here’s a variant in CALM1, LOC126862021 (calmodulin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984) located on Chromosome 14. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Long QT syndrome 14
|
AGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCA
|
AGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGTTGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCA
|
Task1_train_20239
|
With a mutation on Chromosome 14 in gene CALM1, LOC126862021 (calmodulin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4
|
AGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCA
|
AGTATAGAACATGATTTTTAAAAGATGAGTTGGGAGGAGAAAAGGATAAAAGAAAAAATAAAAGAAGCATTAAGAATAAACAATTCGGATCTAGATTTTACTTTCTAGATGATTGACTCGAGGGTGGTGTAGTAAAATCGCTTGTCTGGTCACAAACATTTGGCAGCAGAGCTTTTGATTAGGTTCTTTGACAAAGCCTTCAGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGTTGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCA
|
Task1_train_20240
|
Given a variant located on Chromosome 14 and affecting CALM1, LOC126862021 (calmodulin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Long QT syndrome 14
|
AGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCT
|
AGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGGATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCT
|
Task1_train_20241
|
The gene CALM1, LOC126862021 (calmodulin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984) on Chromosome 14 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Long QT syndrome 14
|
AGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCT
|
AGCACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGTATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCT
|
Task1_train_20242
|
A genomic change on Chromosome 14 affects CALM1, LOC126862021 (calmodulin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Long QT syndrome 14
|
CACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCTTT
|
CACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAACTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCTTT
|
Task1_train_20243
|
Here’s a variant in CALM1, LOC126862021 (calmodulin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984) located on Chromosome 14. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4
|
CACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCTTT
|
CACGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAACTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCTTT
|
Task1_train_20244
|
The gene CALM1, LOC126862021 (calmodulin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984) on Chromosome 14 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4
|
CGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCTTTTG
|
CGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTAGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCTTTTG
|
Task1_train_20245
|
Chromosome 14 houses a mutation in gene CALM1, LOC126862021 (calmodulin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Long QT syndrome 14
|
CGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCTTTTG
|
CGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTAGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCTTTTG
|
Task1_train_20246
|
Consider a variant on Chromosome 14 in gene CALM1, LOC126862021 (calmodulin 1| CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr14:90870785-90871984). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Long QT syndrome 14
|
CGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTCGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCTTTTG
|
CGTTAGAGTGGTTTTCACTAATAGTGTTTTGGAAAGAAAAGGTTGTCCATAGTTCTCTAGTTTGCTAAGATGATCAGCTACCCAGGAACGTGGAGTAACTTCCTCTTGTTTGTGGGAGCCCCGGGAATCTGTGCCTGGGGAGGGGAGAAGTCTGTTAGGCTCTTGGATTGTGTGGAAGAAGGAGAAGTTGTGCCAGGCTACAGAATCCTGTGTTTGCACTGAGAAAACAGGATGGTACCTGACCTTCTCTGCATGGCTGTGAGATAGCTTAAAATAATTTCTTTTGTTTTTGATGAATATGAACAATATCTTAAAATTTTTGAGGCTAAAAAAGTCTTGAAGGGATCCCTGAGGTATTTTCTTTGAAAGGTACTGGTGAAAATGAGTAACTTAACCTAAGGGTTTTTCTTTCTAATTTTATTTCCATTTAGTTCAATGACACTGTTAGTCTGGAGTGCTTGTCTTTGGGGGTATTCATCTCTTAGTTTTAAAGAGGAGTTGTTTGGAGTACTGGCCGTAGAACAGATTGTTCTGACAGTTCCCTAAGTGTTACTAGTCTGAGCTGTGAGAATGCTCCTGAGCTTTTCCCTTAATGGGAAATAAAGATACTGAGTTGGAAGAAAACAGGTGGCTAACCATCATAGCGTGGCCAAGAAATGATCCTGGAGAAGACTTGGTAAGACTTCATGGCCCATGCATGGCATAACAGAATCAATGTTCCTCTCTCATAATCTTTTCTCCTCTGAAACACTTTATACACTTAACCTGCAGCTCAGTTCTAGGCCTTTTTTGTGTTACTGCTGTCACTAACCAAGGCAGAGTGAGACCTGAGTGATTTCCCTAACTCAGGGATGGCAGTCGGGGGCGCTTTCTTCCCTCGGAGTGGAAAGATTCAGCCTGCGGAGTGGTGTATGCTATTTTTCTCTTGAACTGTACAGCCCTTCATGACCCTTCCATGGGCTTGAATCCAGATGTGCAGTTTCCTTTGTATAATTAAATACTATCCTGGGCACTGATGATGAGTTTGAAATTATGTGAAATTGCCCTGTGAAGTGTTTGAACGTTTTAGACCTGCAGATGATTGAACCTAGTAAGATAGTCTGCCCCTTTGTCCTAGTACATGTTTACCGTTCCGTACAGTGGTTCTGAAATGATTACTGCAGAGCAGCGTTAATGGAGTGCTTACTTTACATGAGCTTTTTGTTTTTTAATTCGAGGTAATGGCACCATTGACTTCCCCGAATTTTTGACTATGATGGCTAGAAAAATGAAAGATACAGATAGTGAAGAAGAAATCCGTGAGGCATTCCGAGTCTTTGACAAGGTAATCCAGCATCTACATAGCAGATGGTACTTAAGTATGGCTTCTTCCGCTTTCACTTCTAAAAGCTATAATAATGTTATAGACAGAAGACTTAAATCTAACTGCCTGAGCCTCTGATCTCACTTTCAAAAATCCTCCTTATGGTAACCGTATCAGGGGAGGGTAGGCATAATAAATAGGAATTTTGGACCATGTTTCTTGACTGTTACTTTGAATTGTTGTGAGCTTTTGCAAATCCTGTTTTCTGCATTAGCTGTTTGCATGTATTTAGTAGGTTAGAGGTGGGAACTAGAGATCAGAGAATTGTTTATGGCAGCAGAGTTAGCAGTAACTTGAGAGGGCATAGCTAAGTCAAAGACCTACTTCCCCACACTACATCATTAGCAATAACAATTGCTGAATGTTCACAGGATGGCAATGGTTATATCAGTGCAGCAGAACTACGTCACGTCATGACAAACTTAGGAGAAAAACTAACAGATGAAGAAGTAGATGAAATGATCAGAGAAGCAGATATTGATGGAGACGGACAAGTCAACTATGAAGGTAAAACTAAATTCTCTGAGCTCAGTGTTTCATAGTCTTACCTTTAGATCTGTAAGCAAGCCAACTGCTTCACTAGACAGCCTTTGACTTTATTTTATGTACAGTAAAGATGTTGTGTTCATTAAAGCTGTTTTCAAAGATAACCAAAAGTTACTATTATATTTGTCTTTTCAGAATTGGTACAGATGATGACTGCAAAATGAAGACCTACTTTCAACTCCTTTTTCCCCCCTCTAGAAGAATCAAATTGAATCTTTTACTTACCTCTTGCAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGTTCATTTATTCATTCTGTTTCTATATAGCAAAACTGAATGTCAAAAGTACCTTCTGTCCACACACACAAAATCTGCATGTATTGGTTGGTGGTCCTGTCCCCTAAAGATCAAGCTACACATCAGTTTTACAATATAAATACTTGTACTACCTTAATGATAAGGACTCCTTAAAGTTCCATTTGCTAATGATTAATACACTGTTTGGGCTGGCCAGTTTTTCATGCATGCAGCTTGACGATTGAGCACAGTCAGGCCTTTGTATTAAAAATGAAAAATGAAAAAACAAATTCAAAACCTATTCAAATGGGTTCTAGTTCAATTTGTTTAGTATAAATTGTCATAGCTGGTTTACTGAAAACAAACACATTTAAAATTGGTTTACCTCAGGATGACGTGCAGAAAAATGGGTGAAGGATAAACCGTTGAGACGTGGCCCCACTGGTAGGATGGTCCTCTTGTACTTCGTGTGCTCCGACCCATGGTGACGATGACACACCCTGGTGGCATGCCCGTGTATGTTGGTTTAGCGTTGTCTGCATTGTTCTAGAGTGAAACAGGTGTCAGGCTGTCACTGTTCACACAAATTTTTAATAAGAAACATTTACCAAGGGAGCATCTTTGGACTCTCTGTTTTTAAAACCTTCTGAACCATGACTTGGAGCCGGCAGAGTAGGCTGTGGCTGTGGACTTCAGCACAACCATCAACATTGCTGTTCAAAGAAATTACAGTTTACGTCCATTCCAAGTTGTAAATGCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTCCAATAAAAAGACCATTAACTTAAAGTGGTGTTAAATGCTTTGTAAAGCTGAGATCTAAATGGGGACAAGGCAGGTGGAGGGGAGGCCAGTGTACATGTAAATGCCCACAGCCCAGCATTGGGTTTCCCTCCCAAGGCCCCAGCACCAACCTCTGAGCCCAAGACCTTGCCTGAAAACAAGCAGATACCGATTGCTTCATCCTATTTATGGACATGTAGGTCTAGTTGCATTTTCACTGGGGGGAGGGGGGAAGGTGAATTATGGTAACTTTTAATGATCTATTCAGGCAGTAGAGCTCTTAAGGAAAAAAAAAAACCCACTTTCTCTCAAGCATGTATTTAGGGGTTGTTCTCAATTGTGCTGCTGATTACCTGTCTTATGTAACTACTTGAGACCATCTGCAAGAGACATGATTTAGTGTGTCTGTAATTCAATCTTCGCTGTGTGTGGTAGAAGCAGTAGTCACTTTTGTAAGCCAGTCTCTTCATGCCTAAAAGACACTACCAGTCACCTTTGATTCGCGACTTTTAATTTATGATTATACTTAGCCTCCTCCTCCTTTTTTTTTTTTTCCCAAGTTGACTTGACTTTGCTTTTTTCCCCCCAAGTAGAACTAATGCTAGCTTCCAGCTTGAAAGTAAAACTCCAGTGTGGAGTGAATTTTGTGTCTAATTATAAACCTGTAACCAAAACTCAGACATCTGGTACTGGTCTTTGCATTGAGATTGGTCCCTGTAAAACCCCCTTTAAAAGCATATTGCATTTAGTACAGAGCTCTTTTTTGAAATGAAGGCTGGAGATGTGCATTTTTCACGGTGTTAACTGGTTGTATCTTATTAGCAAGGAGATTGGGGTTTTGAGTGTTTGCGTGGGTGGTTTCAATTTGCCAGGGAACAGTGGCAGGCTGCTAGCAAGGCAGTGAGAAGCTCTTGGCAGCCAAATGGGTGCATTCAGGGCTGATTTATAGAGACCCTTGGCTTCTCCTTCTCCTACTCCCTGTCTTTCTGGCATTTTGTAGCTTGTTAGATTTTCTGCCAGAGGGGTGGGTCAGAGCAGTGGAGGGGAGACATCGCCCATGTGCTTCTGCTACTGGTCCTTGGGCTGGGTGGTTGGTAGAGGAGATGTTGACACTATGAGCTAAGGGTTGGCTTTTG
|
Task1_train_20247
|
Consider this mutation in GPR68 (G protein-coupled receptor 68) on Chromosome 14. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIa6
|
GAGTTGCATGGGCTCTTCTTGGCTGTGTGGCCATTTCTGCCGCCTTCAAACTTGGTCACTTCCTCCTCTAGGAAGGGGAAGAGAACCTCCCCAAGTCATCGGACACCCTCCACAAGGATCTGAGCAGGGGCTGTGCAGTCAAAGCCAAGTGTAGCCCTGGGACCACTGTGAGCACCCTTCCCTGGGGCACCTCCAGCCTGGGCTGTTGCCTCTGGGCATCCCCGATGAAAGGGCTAAGAGACACAGCACAAAGGATCAACCTCTTCAAGGCTGGGGGGAAGAGGGGAAGGGAGACTGAGGAAGGGGTTCTGCCTGGGCCTCCCTTTGGTAGATTCCAGAAATGTTTGCTGATGCCAACTTCTGCTTCTAGCCCCTGGTCCCTTCTTGGAGGAAGCCCAGTTAGCCTCTTGGTTCTGAAGAACTCGAGTCCCAGGCCATGGAAGGCATCCTTAGTCAGAGCTGGTCCCAGTTCACTGACCAGAAGGTCTGAAGGGCTAGCATTTCTGTGGAGGTGGGCAGGTCTTCTGGAGCAGCAGGCGGCTCTCCCAGTTCTTATGGCTGGAGCTAGGATCCTCCTCTGCCTATAACTCCCTCAATTCTCCCAACCCAACACCCCCTACCTTCCTTCTTTCCTCCTCCCTTCCTTCTCCCCTTCCTCCTTTCCTTCCCCCCTCTTTCTTTCCTTCCCCCTCTTTCTTCCTTCCCCCTCCTGCCTTCCTTCCCCCTCCAGTCTTCCCTTCCCACCCTGTTGTGGGCGGGCTGCAGTGCTGATCCCACCGGGACGTTTGGACAGGCATTGTCTGTGACAACGGTGGCATTGGAAGGCCCTGGCAGCTGAACGCCCAGCCTCCCACCCTCCATGTCCTCACACTCCCCATGCACAAACTCTGCAGGAAGCAGGCCAGGGAACGCAGTTCACTGTCTTCCCCCGACCAGCAGCCCCAGCCTGGCCACATCGCAGCCGCGGCAGAGGACACGGCTTATTCCCACGAGCCAACCGGGGCTTATTCCCACCCTCGGCGGTCCCAGCGGGCTCAGCAAGCGAGAGCAGGCTTCCGGAGTTACAGGGGCTTCCCTGCCTCCGCAGCGAGGGAAGCAGGAGGCGGCAGGCCCTGAGGCCCGTGGGCTGAAGGCTCAGGCCTCACGTGGAGCCACCCGCGGAGGACCCAGGCTAGGCCAACCTGCCCGTGGGGAACCCGCCCGACCCTGGCGAGTTAGGGGTCTGGAAGGCCGGGTGGAGCTTGGTCAACAGCTCGGGCTCCTCACCCTGGGCCCCGCTTTTCCCGGAGGCCTCGGGGGCACCCAGCGGGTAGGCCTCCCTGGCCCGGCCGGTCCTGGAGCAGGTGAGGAAGGCCAGGCAGGCCCCGCGGAGGCGGGCCAGGTCCCGGTGGGTGGTCTCGCTGACGAAGCAGTAGAGCACGGGGTCGGCGACGCAGTTGAAGCTGGTGAGCAGGAGGGAGAAGTGGTAGGCGTTGAAAACGCCCTTGGCGAAGTCGCAGCTGGCCTCCCAGACGCTGCGCACCAGCAGCAACACGTGGTAGGGCAGGAAGCAGGCCAGGAAGATGACCACGGTGCTGAGCACCAGCCGCTGGATCTGGTCCTTGCGGCTCTTCTGGGTGCCGTGGCTCCGGCGCACGGCGCGCAGGATGCCCTGGTAGGACGCCAGCAGCAGGCAGATGGGGAAGAGGAAGCCCACCAGGAAGCGGTAGTAGTTGATGGCGCGCTGCCATGCCTGGATGGGGTAGTGCTCAAAGCACACGCGGTGCTGGTTCTCGTCCTCGATGACCTCCTCGTGCATCAGGAAGTAGATGCTGGTCAGCAGCTCCTTGGCCCAGATGACCACGCTGACGCCGACGGCCGCCTTCAGGGTCCGGAACTGGTGGAAGCGGAAGGGATGGGCCACAGCCAGGTAGCGGTCCACGGAGATGCAGCAGAGGAAGCCCACGCTGATGTAGATGTTCTCGTACAGGAGGATGCCGCACACCTGGCAGGACAGGTCGCCGTGAGACCAGTTGTCGTGCTGCAGCACGTACTGCAGCCAGAAGGGCAGCGAGCAGATGTAGAAGAGGTCGGCCACCGTCAGGTTGCACAGGTACACGCCCAGCTCGTTCCGGGCCTTGATCTGCAGGTAGCCGAAGTAGAGGGACAGGCAGTTGGCCGGGAAGCCCACCACCAGCACGGTAACATAGACCACCGGGGCCAGCGTCTGGTGGATGGTATGGTCGATGGTACAGCTCATCGAGGAGTTGTCTGCAGTGATGTTCCCCATCTTTGGGCCTGAAGGGGCCACACTCCTCATGGGCTCAGGGACTGGGCCTGTCTCTCCACCGCCATCCTGTTTATAGAAGGTGGTTCAAGCTCTACCAAGGGCTGGGCATCGCTGGTGGTGGGCAAGACCCTGAAAGTCAGAGGCAGGAAAGGTTTATAATAGTAGCTAACATGAATGTAGCACCTACTGTGTGTCAGGCACCATTCTAAATCCTTTACTCATTTAATTTAGAAGGTGTACTAGCCCACCAACTCCAATTCAACTAGAATATCTGAACGGCTGGACATGATGGCTTACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGTGGGGATCGCTCGAGCTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACATGGCAAGCCCTTGTCTCTATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACAAGAAGAATAGATCTGAATGGGAGCCCCAGGCGAGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGATTCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCCAAGATCGTGCCACTCTACTCCAGCCTGAGTGACGGGGAGACTCTGTGTCAATAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATATCCGAATGGGTCACATACCAAGATGCTGCAGGGTAGCTTACGTCTCCCCTTCCCATTCCCTGGCTTTGCCTATTTATTGCCTATCCTTTATATATTTTCCTGCTCCCTTGGTGTAGCAAGTAAGGCTAGAGGTTCTTATGAGCATGTGCCTACCCTGAGCCTGCTCTCCCAGGGAGACTTGGGGCAAAGATCAGTTCTAACCCACACGTGACAGCACCGGCCACCTTCATCCACAGCAATAGGCGGCATTCACATTTGTCCTACTTGCTCACAGGAATGTACTACTTAAGTCCATTTACACTGAGGCCACTGCCCCCCATGGGGACCTCTCCAGATAGCATCAGAAGAGGCCCAACCTTGTCCACATTTTACCGCGTTCTGGCAAGAAACAAAAACCCAGTTTCCCGCAAGCACAGCCTGGACTCCTGGGTGTTCATCCAGCTACCTCTCCTCTCCTCCATGGAGCTCCGGGAATGCTCTGGACCAAGGCTCCAGGACATGAGCGCCAAGCCAGGGCCAGCCACATACAGACTGCAAGTCACTTACCTTGTCTCAGCCTAGGTTTCCTCACCTGTCAAATGGAGATAAAAACACCTGCCCTTGGGGATCAGTGTCAGGGCCAGATCAAATGATGGGTATGCAAACACAGGGCATTGTTTTTCCAGAAGCAAAGAGGAGGAGTAGGAGATTATAATCTTACTGGAATTAGTGAAAAGTTCCTATTTATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCCATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTGAAAATTAGCTGGGCATGCTGGCGGGCTCCTGTAATCCCAGCTTACTCGGGAGGCTAAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCGGTAAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAGTTCTTATTGAGAATTTAACAAAGAAGATTCCAGATATATGAATAA
|
GAGTTGCATGGGCTCTTCTTGGCTGTGTGGCCATTTCTGCCGCCTTCAAACTTGGTCACTTCCTCCTCTAGGAAGGGGAAGAGAACCTCCCCAAGTCATCGGACACCCTCCACAAGGATCTGAGCAGGGGCTGTGCAGTCAAAGCCAAGTGTAGCCCTGGGACCACTGTGAGCACCCTTCCCTGGGGCACCTCCAGCCTGGGCTGTTGCCTCTGGGCATCCCCGATGAAAGGGCTAAGAGACACAGCACAAAGGATCAACCTCTTCAAGGCTGGGGGGAAGAGGGGAAGGGAGACTGAGGAAGGGGTTCTGCCTGGGCCTCCCTTTGGTAGATTCCAGAAATGTTTGCTGATGCCAACTTCTGCTTCTAGCCCCTGGTCCCTTCTTGGAGGAAGCCCAGTTAGCCTCTTGGTTCTGAAGAACTCGAGTCCCAGGCCATGGAAGGCATCCTTAGTCAGAGCTGGTCCCAGTTCACTGACCAGAAGGTCTGAAGGGCTAGCATTTCTGTGGAGGTGGGCAGGTCTTCTGGAGCAGCAGGCGGCTCTCCCAGTTCTTATGGCTGGAGCTAGGATCCTCCTCTGCCTATAACTCCCTCAATTCTCCCAACCCAACACCCCCTACCTTCCTTCTTTCCTCCTCCCTTCCTTCTCCCCTTCCTCCTTTCCTTCCCCCCTCTTTCTTTCCTTCCCCCTCTTTCTTCCTTCCCCCTCCTGCCTTCCTTCCCCCTCCAGTCTTCCCTTCCCACCCTGTTGTGGGCGGGCTGCAGTGCTGATCCCACCGGGACGTTTGGACAGGCATTGTCTGTGACAACGGTGGCATTGGAAGGCCCTGGCAGCTGAACGCCCAGCCTCCCACCCTCCATGTCCTCACACTCCCCATGCACAAACTCTGCAGGAAGCAGGCCAGGGAACGCAGTTCACTGTCTTCCCCCGACCAGCAGCCCCAGCCTGGCCACATCGCAGCCGCGGCAGAGGACACGGCTTATTCCCACGAGCCAACCGGGGCTTATTCCCACCCTCGGCGGTCCCAGCGGGCTCAGCAAGCGAGAGCAGGCTTCCGGAGTTACAGGGGCTTCCCTGCCTCCGCAGCGAGGGAAGCAGGAGGCGGCAGGCCCTGAGGCCCGTGGGCTGAAGGCTCAGGCCTCACGTGGAGCCACCCGCGGAGGACCCAGGCTAGGCCAACCTGCCCGTGGGGAACCCGCCCGACCCTGGCGAGTTAGGGGTCTGGAAGGCCGGGTGGAGCTTGGTCAACAGCTCGGGCTCCTCACCCTGGGCCCCGCTTTTCCCGGAGGCCTCGGGGGCACCCAGCGGGTAGGCCTCCCTGGCCCGGCCGGTCCTGGAGCAGGTGAGGAAGGCCAGGCAGGCCCCGCGGAGGCGGGCCAGGTCCCGGTGGGTGGTCTCGCTGACGAAGCAGTAGAGCACGGGGTCGGCGACGCAGTTGAAGCTGGTGAGCAGGAGGGAGAAGTGGTAGGCGTTGAAAACGCCCTTGGCGAAGTCGCAGCTGGCCTCCCAGACGCTGCGCACCAGCAGCAACACGTGGTAGGGCAGGAAGCAGGCCAGGAAGATGACCACGGTGCTGAGCACCAGCCGCTGGATCTGGTCCTTGCGGCTCTTCTGGGTGCCGTGGCTCCGGCGCACGGCGCGCAGGATGCCCTGGTAGGACGCCAGCAGCAGGCAGATGGGGAAGAGGAAGCCCACCAGGAAGCGGTAGTAGTTGATGGCGCGCTGCCATGCCTGGATGGGGTAGTGCTCAAAGCACACGCGGTGCTGGTTCTCGTCCTCGATGACCTCCTCGTGCATCAGGAAGTAGATGCTGGTCAGCAGCTCCTTGGCCCAGATGACCACGCTGACGCCGACGGCCGCCTTCAGGGTCCGGAACTGGTGGAAGCGGAAGGGATGGGCCACAGCCAGGTAGCGGTCCACGGAGATGCAGCAGAGGAAGCCCACGCTGATGTAGATGTTCTCGTACAGGAGGATGCCGCACACCTGGCAGGACAGGTCGCCGTGAGACCAGTTGTCGTGCTGCAGCACGTACTGCAGCCAGAAGGGCGGCGAGCAGATGTAGAAGAGGTCGGCCACCGTCAGGTTGCACAGGTACACGCCCAGCTCGTTCCGGGCCTTGATCTGCAGGTAGCCGAAGTAGAGGGACAGGCAGTTGGCCGGGAAGCCCACCACCAGCACGGTAACATAGACCACCGGGGCCAGCGTCTGGTGGATGGTATGGTCGATGGTACAGCTCATCGAGGAGTTGTCTGCAGTGATGTTCCCCATCTTTGGGCCTGAAGGGGCCACACTCCTCATGGGCTCAGGGACTGGGCCTGTCTCTCCACCGCCATCCTGTTTATAGAAGGTGGTTCAAGCTCTACCAAGGGCTGGGCATCGCTGGTGGTGGGCAAGACCCTGAAAGTCAGAGGCAGGAAAGGTTTATAATAGTAGCTAACATGAATGTAGCACCTACTGTGTGTCAGGCACCATTCTAAATCCTTTACTCATTTAATTTAGAAGGTGTACTAGCCCACCAACTCCAATTCAACTAGAATATCTGAACGGCTGGACATGATGGCTTACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGTGGGGATCGCTCGAGCTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACATGGCAAGCCCTTGTCTCTATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACAAGAAGAATAGATCTGAATGGGAGCCCCAGGCGAGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGATTCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCCAAGATCGTGCCACTCTACTCCAGCCTGAGTGACGGGGAGACTCTGTGTCAATAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATATCCGAATGGGTCACATACCAAGATGCTGCAGGGTAGCTTACGTCTCCCCTTCCCATTCCCTGGCTTTGCCTATTTATTGCCTATCCTTTATATATTTTCCTGCTCCCTTGGTGTAGCAAGTAAGGCTAGAGGTTCTTATGAGCATGTGCCTACCCTGAGCCTGCTCTCCCAGGGAGACTTGGGGCAAAGATCAGTTCTAACCCACACGTGACAGCACCGGCCACCTTCATCCACAGCAATAGGCGGCATTCACATTTGTCCTACTTGCTCACAGGAATGTACTACTTAAGTCCATTTACACTGAGGCCACTGCCCCCCATGGGGACCTCTCCAGATAGCATCAGAAGAGGCCCAACCTTGTCCACATTTTACCGCGTTCTGGCAAGAAACAAAAACCCAGTTTCCCGCAAGCACAGCCTGGACTCCTGGGTGTTCATCCAGCTACCTCTCCTCTCCTCCATGGAGCTCCGGGAATGCTCTGGACCAAGGCTCCAGGACATGAGCGCCAAGCCAGGGCCAGCCACATACAGACTGCAAGTCACTTACCTTGTCTCAGCCTAGGTTTCCTCACCTGTCAAATGGAGATAAAAACACCTGCCCTTGGGGATCAGTGTCAGGGCCAGATCAAATGATGGGTATGCAAACACAGGGCATTGTTTTTCCAGAAGCAAAGAGGAGGAGTAGGAGATTATAATCTTACTGGAATTAGTGAAAAGTTCCTATTTATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCCATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTGAAAATTAGCTGGGCATGCTGGCGGGCTCCTGTAATCCCAGCTTACTCGGGAGGCTAAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCGGTAAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAGTTCTTATTGAGAATTTAACAAAGAAGATTCCAGATATATGAATAA
|
Task1_train_20248
|
Given this variant in gene GPR68 (G protein-coupled receptor 68) on Chromosome 14, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Amelogenesis imperfecta
|
GAGTTGCATGGGCTCTTCTTGGCTGTGTGGCCATTTCTGCCGCCTTCAAACTTGGTCACTTCCTCCTCTAGGAAGGGGAAGAGAACCTCCCCAAGTCATCGGACACCCTCCACAAGGATCTGAGCAGGGGCTGTGCAGTCAAAGCCAAGTGTAGCCCTGGGACCACTGTGAGCACCCTTCCCTGGGGCACCTCCAGCCTGGGCTGTTGCCTCTGGGCATCCCCGATGAAAGGGCTAAGAGACACAGCACAAAGGATCAACCTCTTCAAGGCTGGGGGGAAGAGGGGAAGGGAGACTGAGGAAGGGGTTCTGCCTGGGCCTCCCTTTGGTAGATTCCAGAAATGTTTGCTGATGCCAACTTCTGCTTCTAGCCCCTGGTCCCTTCTTGGAGGAAGCCCAGTTAGCCTCTTGGTTCTGAAGAACTCGAGTCCCAGGCCATGGAAGGCATCCTTAGTCAGAGCTGGTCCCAGTTCACTGACCAGAAGGTCTGAAGGGCTAGCATTTCTGTGGAGGTGGGCAGGTCTTCTGGAGCAGCAGGCGGCTCTCCCAGTTCTTATGGCTGGAGCTAGGATCCTCCTCTGCCTATAACTCCCTCAATTCTCCCAACCCAACACCCCCTACCTTCCTTCTTTCCTCCTCCCTTCCTTCTCCCCTTCCTCCTTTCCTTCCCCCCTCTTTCTTTCCTTCCCCCTCTTTCTTCCTTCCCCCTCCTGCCTTCCTTCCCCCTCCAGTCTTCCCTTCCCACCCTGTTGTGGGCGGGCTGCAGTGCTGATCCCACCGGGACGTTTGGACAGGCATTGTCTGTGACAACGGTGGCATTGGAAGGCCCTGGCAGCTGAACGCCCAGCCTCCCACCCTCCATGTCCTCACACTCCCCATGCACAAACTCTGCAGGAAGCAGGCCAGGGAACGCAGTTCACTGTCTTCCCCCGACCAGCAGCCCCAGCCTGGCCACATCGCAGCCGCGGCAGAGGACACGGCTTATTCCCACGAGCCAACCGGGGCTTATTCCCACCCTCGGCGGTCCCAGCGGGCTCAGCAAGCGAGAGCAGGCTTCCGGAGTTACAGGGGCTTCCCTGCCTCCGCAGCGAGGGAAGCAGGAGGCGGCAGGCCCTGAGGCCCGTGGGCTGAAGGCTCAGGCCTCACGTGGAGCCACCCGCGGAGGACCCAGGCTAGGCCAACCTGCCCGTGGGGAACCCGCCCGACCCTGGCGAGTTAGGGGTCTGGAAGGCCGGGTGGAGCTTGGTCAACAGCTCGGGCTCCTCACCCTGGGCCCCGCTTTTCCCGGAGGCCTCGGGGGCACCCAGCGGGTAGGCCTCCCTGGCCCGGCCGGTCCTGGAGCAGGTGAGGAAGGCCAGGCAGGCCCCGCGGAGGCGGGCCAGGTCCCGGTGGGTGGTCTCGCTGACGAAGCAGTAGAGCACGGGGTCGGCGACGCAGTTGAAGCTGGTGAGCAGGAGGGAGAAGTGGTAGGCGTTGAAAACGCCCTTGGCGAAGTCGCAGCTGGCCTCCCAGACGCTGCGCACCAGCAGCAACACGTGGTAGGGCAGGAAGCAGGCCAGGAAGATGACCACGGTGCTGAGCACCAGCCGCTGGATCTGGTCCTTGCGGCTCTTCTGGGTGCCGTGGCTCCGGCGCACGGCGCGCAGGATGCCCTGGTAGGACGCCAGCAGCAGGCAGATGGGGAAGAGGAAGCCCACCAGGAAGCGGTAGTAGTTGATGGCGCGCTGCCATGCCTGGATGGGGTAGTGCTCAAAGCACACGCGGTGCTGGTTCTCGTCCTCGATGACCTCCTCGTGCATCAGGAAGTAGATGCTGGTCAGCAGCTCCTTGGCCCAGATGACCACGCTGACGCCGACGGCCGCCTTCAGGGTCCGGAACTGGTGGAAGCGGAAGGGATGGGCCACAGCCAGGTAGCGGTCCACGGAGATGCAGCAGAGGAAGCCCACGCTGATGTAGATGTTCTCGTACAGGAGGATGCCGCACACCTGGCAGGACAGGTCGCCGTGAGACCAGTTGTCGTGCTGCAGCACGTACTGCAGCCAGAAGGGCAGCGAGCAGATGTAGAAGAGGTCGGCCACCGTCAGGTTGCACAGGTACACGCCCAGCTCGTTCCGGGCCTTGATCTGCAGGTAGCCGAAGTAGAGGGACAGGCAGTTGGCCGGGAAGCCCACCACCAGCACGGTAACATAGACCACCGGGGCCAGCGTCTGGTGGATGGTATGGTCGATGGTACAGCTCATCGAGGAGTTGTCTGCAGTGATGTTCCCCATCTTTGGGCCTGAAGGGGCCACACTCCTCATGGGCTCAGGGACTGGGCCTGTCTCTCCACCGCCATCCTGTTTATAGAAGGTGGTTCAAGCTCTACCAAGGGCTGGGCATCGCTGGTGGTGGGCAAGACCCTGAAAGTCAGAGGCAGGAAAGGTTTATAATAGTAGCTAACATGAATGTAGCACCTACTGTGTGTCAGGCACCATTCTAAATCCTTTACTCATTTAATTTAGAAGGTGTACTAGCCCACCAACTCCAATTCAACTAGAATATCTGAACGGCTGGACATGATGGCTTACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGTGGGGATCGCTCGAGCTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACATGGCAAGCCCTTGTCTCTATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACAAGAAGAATAGATCTGAATGGGAGCCCCAGGCGAGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGATTCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCCAAGATCGTGCCACTCTACTCCAGCCTGAGTGACGGGGAGACTCTGTGTCAATAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATATCCGAATGGGTCACATACCAAGATGCTGCAGGGTAGCTTACGTCTCCCCTTCCCATTCCCTGGCTTTGCCTATTTATTGCCTATCCTTTATATATTTTCCTGCTCCCTTGGTGTAGCAAGTAAGGCTAGAGGTTCTTATGAGCATGTGCCTACCCTGAGCCTGCTCTCCCAGGGAGACTTGGGGCAAAGATCAGTTCTAACCCACACGTGACAGCACCGGCCACCTTCATCCACAGCAATAGGCGGCATTCACATTTGTCCTACTTGCTCACAGGAATGTACTACTTAAGTCCATTTACACTGAGGCCACTGCCCCCCATGGGGACCTCTCCAGATAGCATCAGAAGAGGCCCAACCTTGTCCACATTTTACCGCGTTCTGGCAAGAAACAAAAACCCAGTTTCCCGCAAGCACAGCCTGGACTCCTGGGTGTTCATCCAGCTACCTCTCCTCTCCTCCATGGAGCTCCGGGAATGCTCTGGACCAAGGCTCCAGGACATGAGCGCCAAGCCAGGGCCAGCCACATACAGACTGCAAGTCACTTACCTTGTCTCAGCCTAGGTTTCCTCACCTGTCAAATGGAGATAAAAACACCTGCCCTTGGGGATCAGTGTCAGGGCCAGATCAAATGATGGGTATGCAAACACAGGGCATTGTTTTTCCAGAAGCAAAGAGGAGGAGTAGGAGATTATAATCTTACTGGAATTAGTGAAAAGTTCCTATTTATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCCATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTGAAAATTAGCTGGGCATGCTGGCGGGCTCCTGTAATCCCAGCTTACTCGGGAGGCTAAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCGGTAAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAGTTCTTATTGAGAATTTAACAAAGAAGATTCCAGATATATGAATAA
|
GAGTTGCATGGGCTCTTCTTGGCTGTGTGGCCATTTCTGCCGCCTTCAAACTTGGTCACTTCCTCCTCTAGGAAGGGGAAGAGAACCTCCCCAAGTCATCGGACACCCTCCACAAGGATCTGAGCAGGGGCTGTGCAGTCAAAGCCAAGTGTAGCCCTGGGACCACTGTGAGCACCCTTCCCTGGGGCACCTCCAGCCTGGGCTGTTGCCTCTGGGCATCCCCGATGAAAGGGCTAAGAGACACAGCACAAAGGATCAACCTCTTCAAGGCTGGGGGGAAGAGGGGAAGGGAGACTGAGGAAGGGGTTCTGCCTGGGCCTCCCTTTGGTAGATTCCAGAAATGTTTGCTGATGCCAACTTCTGCTTCTAGCCCCTGGTCCCTTCTTGGAGGAAGCCCAGTTAGCCTCTTGGTTCTGAAGAACTCGAGTCCCAGGCCATGGAAGGCATCCTTAGTCAGAGCTGGTCCCAGTTCACTGACCAGAAGGTCTGAAGGGCTAGCATTTCTGTGGAGGTGGGCAGGTCTTCTGGAGCAGCAGGCGGCTCTCCCAGTTCTTATGGCTGGAGCTAGGATCCTCCTCTGCCTATAACTCCCTCAATTCTCCCAACCCAACACCCCCTACCTTCCTTCTTTCCTCCTCCCTTCCTTCTCCCCTTCCTCCTTTCCTTCCCCCCTCTTTCTTTCCTTCCCCCTCTTTCTTCCTTCCCCCTCCTGCCTTCCTTCCCCCTCCAGTCTTCCCTTCCCACCCTGTTGTGGGCGGGCTGCAGTGCTGATCCCACCGGGACGTTTGGACAGGCATTGTCTGTGACAACGGTGGCATTGGAAGGCCCTGGCAGCTGAACGCCCAGCCTCCCACCCTCCATGTCCTCACACTCCCCATGCACAAACTCTGCAGGAAGCAGGCCAGGGAACGCAGTTCACTGTCTTCCCCCGACCAGCAGCCCCAGCCTGGCCACATCGCAGCCGCGGCAGAGGACACGGCTTATTCCCACGAGCCAACCGGGGCTTATTCCCACCCTCGGCGGTCCCAGCGGGCTCAGCAAGCGAGAGCAGGCTTCCGGAGTTACAGGGGCTTCCCTGCCTCCGCAGCGAGGGAAGCAGGAGGCGGCAGGCCCTGAGGCCCGTGGGCTGAAGGCTCAGGCCTCACGTGGAGCCACCCGCGGAGGACCCAGGCTAGGCCAACCTGCCCGTGGGGAACCCGCCCGACCCTGGCGAGTTAGGGGTCTGGAAGGCCGGGTGGAGCTTGGTCAACAGCTCGGGCTCCTCACCCTGGGCCCCGCTTTTCCCGGAGGCCTCGGGGGCACCCAGCGGGTAGGCCTCCCTGGCCCGGCCGGTCCTGGAGCAGGTGAGGAAGGCCAGGCAGGCCCCGCGGAGGCGGGCCAGGTCCCGGTGGGTGGTCTCGCTGACGAAGCAGTAGAGCACGGGGTCGGCGACGCAGTTGAAGCTGGTGAGCAGGAGGGAGAAGTGGTAGGCGTTGAAAACGCCCTTGGCGAAGTCGCAGCTGGCCTCCCAGACGCTGCGCACCAGCAGCAACACGTGGTAGGGCAGGAAGCAGGCCAGGAAGATGACCACGGTGCTGAGCACCAGCCGCTGGATCTGGTCCTTGCGGCTCTTCTGGGTGCCGTGGCTCCGGCGCACGGCGCGCAGGATGCCCTGGTAGGACGCCAGCAGCAGGCAGATGGGGAAGAGGAAGCCCACCAGGAAGCGGTAGTAGTTGATGGCGCGCTGCCATGCCTGGATGGGGTAGTGCTCAAAGCACACGCGGTGCTGGTTCTCGTCCTCGATGACCTCCTCGTGCATCAGGAAGTAGATGCTGGTCAGCAGCTCCTTGGCCCAGATGACCACGCTGACGCCGACGGCCGCCTTCAGGGTCCGGAACTGGTGGAAGCGGAAGGGATGGGCCACAGCCAGGTAGCGGTCCACGGAGATGCAGCAGAGGAAGCCCACGCTGATGTAGATGTTCTCGTACAGGAGGATGCCGCACACCTGGCAGGACAGGTCGCCGTGAGACCAGTTGTCGTGCTGCAGCACGTACTGCAGCCAGAAGGGCGGCGAGCAGATGTAGAAGAGGTCGGCCACCGTCAGGTTGCACAGGTACACGCCCAGCTCGTTCCGGGCCTTGATCTGCAGGTAGCCGAAGTAGAGGGACAGGCAGTTGGCCGGGAAGCCCACCACCAGCACGGTAACATAGACCACCGGGGCCAGCGTCTGGTGGATGGTATGGTCGATGGTACAGCTCATCGAGGAGTTGTCTGCAGTGATGTTCCCCATCTTTGGGCCTGAAGGGGCCACACTCCTCATGGGCTCAGGGACTGGGCCTGTCTCTCCACCGCCATCCTGTTTATAGAAGGTGGTTCAAGCTCTACCAAGGGCTGGGCATCGCTGGTGGTGGGCAAGACCCTGAAAGTCAGAGGCAGGAAAGGTTTATAATAGTAGCTAACATGAATGTAGCACCTACTGTGTGTCAGGCACCATTCTAAATCCTTTACTCATTTAATTTAGAAGGTGTACTAGCCCACCAACTCCAATTCAACTAGAATATCTGAACGGCTGGACATGATGGCTTACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGTGGGGATCGCTCGAGCTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACATGGCAAGCCCTTGTCTCTATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAACAAGAAGAATAGATCTGAATGGGAGCCCCAGGCGAGGTGGCTCACACCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGATTCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCCAAGATCGTGCCACTCTACTCCAGCCTGAGTGACGGGGAGACTCTGTGTCAATAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATATCCGAATGGGTCACATACCAAGATGCTGCAGGGTAGCTTACGTCTCCCCTTCCCATTCCCTGGCTTTGCCTATTTATTGCCTATCCTTTATATATTTTCCTGCTCCCTTGGTGTAGCAAGTAAGGCTAGAGGTTCTTATGAGCATGTGCCTACCCTGAGCCTGCTCTCCCAGGGAGACTTGGGGCAAAGATCAGTTCTAACCCACACGTGACAGCACCGGCCACCTTCATCCACAGCAATAGGCGGCATTCACATTTGTCCTACTTGCTCACAGGAATGTACTACTTAAGTCCATTTACACTGAGGCCACTGCCCCCCATGGGGACCTCTCCAGATAGCATCAGAAGAGGCCCAACCTTGTCCACATTTTACCGCGTTCTGGCAAGAAACAAAAACCCAGTTTCCCGCAAGCACAGCCTGGACTCCTGGGTGTTCATCCAGCTACCTCTCCTCTCCTCCATGGAGCTCCGGGAATGCTCTGGACCAAGGCTCCAGGACATGAGCGCCAAGCCAGGGCCAGCCACATACAGACTGCAAGTCACTTACCTTGTCTCAGCCTAGGTTTCCTCACCTGTCAAATGGAGATAAAAACACCTGCCCTTGGGGATCAGTGTCAGGGCCAGATCAAATGATGGGTATGCAAACACAGGGCATTGTTTTTCCAGAAGCAAAGAGGAGGAGTAGGAGATTATAATCTTACTGGAATTAGTGAAAAGTTCCTATTTATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCCATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTAAGGTCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGCCAATGTGGCAAAACTCTGTCTCTACTGAAAATTAGCTGGGCATGCTGGCGGGCTCCTGTAATCCCAGCTTACTCGGGAGGCTAAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCGGTAAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAAGTTCTTATTGAGAATTTAACAAAGAAGATTCCAGATATATGAATAA
|
Task1_train_20249
|
A variant was discovered on Chromosome 14, affecting FBLN5 (fibulin 5). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1H
|
TGAGCTGAAATCTGAAAGATGGGGCAGGACTGGCTATGTGGAAATGAAAGGAATGCCTTCCATATGGCCGGAAGTATGTGCACACAAGAAGGGAGGCTGGCCATTCCTGGGCACGGGTAAAGGCATGAGCAAGTCCTGTTCAGACTGGCAGGAGCACAGGACACCTGAACTGGACAAGGAGCTGGAAGGGGCTGCCGGAGTCTGACTGGACTGGAGCCTGGAGTGAGGGAGTCACGGAGCATTGTCAGCGTCATGCCAGAGACTCCACCAGTAACTCCAGCTCAGTGCTGCAAGCTGAAATGGGTCAGCTCCCCAGCCACAGACGGGGTGGCCTGGAAAAACCCAGAGAGAACCAGGAATAGAAGCTGGGAAGAGCAGCCTGGAGCTCTGCTCTGCCACAAACAGGCCTTACGTCGGGGGTCAAAGAGCCCTGTTCTAAAGGGTTGCTTAGTAGCACAGCTCTTAGCAACAAGTGAAGATGTCCCTAAAGGATCCGCCTGTCCCGGCATTATCCTCTCTTTTGCCAATTTGTTATCAAAGTGGGTACCACTGGTAAGCCATGAATTCCTCTCTTAGAGGCTGTATTCCGAGAGGGCAGGATGGGTGTGTCTGATTCATCCTTTCGTCTCCCATGCGGGGTTTGGTGTTGCTCAAGGGAAGTCGATGTGTGAACATTTGGAATATAGGAGGCCAAGGAGGAACTGAGATGGTTTAAAAAAGGGATAAAAGAGAAGGAAAAGGAACTCCTACTATGCCAGGAACAGAAAGCCACTGTCCTACTGCATTCACCTTTTGGAAGTTGTCTTCACTTTAATTCTCTCCTCAACTCTAATATTTGCCGTCTGGTGATTTAGTAAAATGTTGACCAAGATGACGTCAGAAACTTGATTAGCACCAACGAGAGAACTCTCCAGCACCTCAATACTCAACTGTCCAGCACCTCAATACTCAACTCTCCAGCACCTCAATATTCACGGAGCAGTCCAGGGAGATTGGAAGCATTCATTTCACCTGGGAGCTTGCCAGAAAGGCGGAATCTTGGGCCCCACCCCAAACCCACTGAATCACACTTTAACGAGATCACCAGGTGAGTCCTATGAGTGTTACATTTAGAAGCCAACCTCTGAAAGACCCCATGTATCCAGAACAAAGTCATTAGAGGGAAGAGGAGATTCTAGAACCCTGACTCAACTCTCGGCTTGGTTAGCTTTCTAGAGAATCTTTGCATAGCTCTGGCATGAGTAGCGGAGTGATAGAGAACTCTGTGGGAGTGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGTACCCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCCCGTGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCTTGAGCTCAGGCAATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGTCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTTGCATGTGTTTCTTACTGTGTGTTGTGGTCAAACATTTTGAAAAATAGTTCTTTCTTGTATATAGGGATGTGTTTCAGACCCTATAACTTGGAATGGAATGTTTTGCAAACTTTTTGACAACCTACAGTAACACACTTTGCACTGCAAACCAGTAGCACACAAAACTAAAAGATAAGTTTCAAAAAACAATATTGACTCTTGCTATGTGCAATGTACTCTGATATTTTCTATTCCAGTCTGTTCTATCTATTCTACTCTGTTCTATTCTACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGAGCACATGACGTAGGTAGTAGGCCAGGTCCCCTCACTTCCTGGCTGGTGCACTCTCTTTCACACCACACCTCCAACCTCCTGAGCCAGGCCCTCATCAGGTTTCTATTCCCCAGGGGGACGCCGTGACTTACTTATCACTGATCCTCAGATAAGGCTCCTCACAGCGGATGGGGTCAATGCATTTGAAGCCCCCTTGTAAATTGTAGCACGTCTGCTGCAGGTTGCACGTGTGGTTCCTGTGCTCACATTCGTTGATGTCTGAAATGCAGGGGAGACAAGAAGCGGAGGCAGGGCATTATTGGCCAGGCCAGACGCGTGGGGGTGGGGTAGGCTGGATCTTACTACAGAGCTGTACTATCCAATATGGCAGCAACAGGCCATATGTGGCTACTGAGTACTTGGAATGTGGCTGATCCAAATTGAGATGTGCTGTAAGTAGAAAATACACACCAGATTTTGATGACTTAGTACCAAGAAATAATGTGAGCCAGGCACAGTGGCTTACGTCTGTAATCCCGGTACATTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTCAAGACCGGCCTGGGCAACAAAGCAAGGTCTTATCTCTTAATTTTATTTATTTATATATATAATTTTTTTTAATTTAAAAAAAGAATGTAAAACATCTCATCAATAATAATTTTTATATTGAATACATGCTGAAATAATATTTTGGATATACTGCATTAAAGAAAACATAGTAGTAAAAACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAATACAAAAATACAGAAATTAGCCTGGCATGGTGGCATGCGCCTGTACTAAAAATACAAAATACAAAAATTAGCCCGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTAAGCCAAGATCACACCACTGAACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCACAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAATATAGTAGTAAAAGTAATTTTACCCATTTTTTTCCTCTTTTAATGTGGCTAATAGAAAATGTAAAATTACATAGATGGCTCACATCTGTAGCTCACATGATATTTCTATTGCCTGGCACTACTACGGAGAATTCTTGCTTGGCAATGGGATAAGGCAGGTTCAAGGAGGCTGAGAATGGGTCAGTTGCTTCTGCAATGACCCCTCAGTGGGTGGAGCATGGGGCTGGAACCCAGGCTAAGCAGGCAAACAGGAGAAGGCCCACCCCTTTTACAGTCTGGGGTCCCAGCCCTTGCAGGAACAGAGCAGTCAGGTGCATGAGGTCTCCCTGGCAACCATGCTCTAGGAGATCACTTGGAGAAAGGCTAACCAAACTGCCCTCCAGGCCACGTAAGAAAGCCCGGGCTCTGGCCAGGCCATAAAAGTCCTGCTTAGCTCTGGAGCAGTTCTCAGAGGAGCCTCAGAGATCTGCCTGGGGAGGCAGAAAGCCACGCTTAGAGGCTGCCGTCTGCATCTGCAGAGTTCATTACAGAAGTTTAAGTGGCCAATATCCTGGCCAAAGGACGGGTTACAGGGAAGGAAGACAACAGGCCAGGCATCCTGCCCAGAGCTGCCACTATGAGAGCCACCAGCACCCACTCACACCCCCACCCCTGCCACCTTCCCAAAGCTGCACATGATTCCCCAGGTGAGGATATCCAGATGAGCCCCTGAAGCAGCTCCACCTCACACATACACCCCAGCCAGGCCCCTCCGGACAGCCTTACCTTGGCAGCTTCGGTTGTCATCCAGCAGGATGTAGCCTGGAGGGCAGGAGCAGAAGTATGTGCCGGGCTGGTTCACACACTCATGTTGGCAGAGGAACTCAGAGAAGCTGCACTCGTCCATATCTGGGGTGACAAGTCACACCTGCTGTTTGTAATCCCAGTCTACATGGGGATGGGAGCTTAGTGGCCATCTACTCCAACTCTCACACTGTCTTGATACATACAATGGCTTTACTGCCAAGAAGCTGTCAATTCACTTCTCCAGCACTTCTAGCAATGGAGAGCTCACTACCTACTGAGGATAACCATTGATATTTGTACAGCTCTAATTGTCAGAAAATTATTTCCTACATGGAGCTGAAATCCACCTCCATCGAGCTTTCAACATC
|
TGAGCTGAAATCTGAAAGATGGGGCAGGACTGGCTATGTGGAAATGAAAGGAATGCCTTCCATATGGCCGGAAGTATGTGCACACAAGAAGGGAGGCTGGCCATTCCTGGGCACGGGTAAAGGCATGAGCAAGTCCTGTTCAGACTGGCAGGAGCACAGGACACCTGAACTGGACAAGGAGCTGGAAGGGGCTGCCGGAGTCTGACTGGACTGGAGCCTGGAGTGAGGGAGTCACGGAGCATTGTCAGCGTCATGCCAGAGACTCCACCAGTAACTCCAGCTCAGTGCTGCAAGCTGAAATGGGTCAGCTCCCCAGCCACAGACGGGGTGGCCTGGAAAAACCCAGAGAGAACCAGGAATAGAAGCTGGGAAGAGCAGCCTGGAGCTCTGCTCTGCCACAAACAGGCCTTACGTCGGGGGTCAAAGAGCCCTGTTCTAAAGGGTTGCTTAGTAGCACAGCTCTTAGCAACAAGTGAAGATGTCCCTAAAGGATCCGCCTGTCCCGGCATTATCCTCTCTTTTGCCAATTTGTTATCAAAGTGGGTACCACTGGTAAGCCATGAATTCCTCTCTTAGAGGCTGTATTCCGAGAGGGCAGGATGGGTGTGTCTGATTCATCCTTTCGTCTCCCATGCGGGGTTTGGTGTTGCTCAAGGGAAGTCGATGTGTGAACATTTGGAATATAGGAGGCCAAGGAGGAACTGAGATGGTTTAAAAAAGGGATAAAAGAGAAGGAAAAGGAACTCCTACTATGCCAGGAACAGAAAGCCACTGTCCTACTGCATTCACCTTTTGGAAGTTGTCTTCACTTTAATTCTCTCCTCAACTCTAATATTTGCCGTCTGGTGATTTAGTAAAATGTTGACCAAGATGACGTCAGAAACTTGATTAGCACCAACGAGAGAACTCTCCAGCACCTCAATACTCAACTGTCCAGCACCTCAATACTCAACTCTCCAGCACCTCAATATTCACGGAGCAGTCCAGGGAGATTGGAAGCATTCATTTCACCTGGGAGCTTGCCAGAAAGGCGGAATCTTGGGCCCCACCCCAAACCCACTGAATCACACTTTAACGAGATCACCAGGTGAGTCCTATGAGTGTTACATTTAGAAGCCAACCTCTGAAAGACCCCATGTATCCAGAACAAAGTCATTAGAGGGAAGAGGAGATTCTAGAACCCTGACTCAACTCTCGGCTTGGTTAGCTTTCTAGAGAATCTTTGCATAGCTCTGGCATGAGTAGCGGAGTGATAGAGAACTCTGTGGGAGTGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGTACCCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCCCGTGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCTTGAGCTCAGGCAATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGTCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTTGCATGTGTTTCTTACTGTGTGTTGTGGTCAAACATTTTGAAAAATAGTTCTTTCTTGTATATAGGGATGTGTTTCAGACCCTATAACTTGGAATGGAATGTTTTGCAAACTTTTTGACAACCTACAGTAACACACTTTGCACTGCAAACCAGTAGCACACAAAACTAAAAGATAAGTTTCAAAAAACAATATTGACTCTTGCTATGTGCAATGTACTCTGATATTTTCTATTCCAGTCTGTTCTATCTATTCTACTCTGTTCTATTCTACACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGAGCACATGACGTAGGTAGTAGGCCAGGTCCCCTCACTTCCTGGCTGGTGCACTCTCTTTCACACCACACCTCCAACCTCCTGAGCCAGGCCCTCATCAGGTTTCTATTCCCCAGGGGGACGCCGTGACTTACTTAACACTGATCCTCAGATAAGGCTCCTCACAGCGGATGGGGTCAATGCATTTGAAGCCCCCTTGTAAATTGTAGCACGTCTGCTGCAGGTTGCACGTGTGGTTCCTGTGCTCACATTCGTTGATGTCTGAAATGCAGGGGAGACAAGAAGCGGAGGCAGGGCATTATTGGCCAGGCCAGACGCGTGGGGGTGGGGTAGGCTGGATCTTACTACAGAGCTGTACTATCCAATATGGCAGCAACAGGCCATATGTGGCTACTGAGTACTTGGAATGTGGCTGATCCAAATTGAGATGTGCTGTAAGTAGAAAATACACACCAGATTTTGATGACTTAGTACCAAGAAATAATGTGAGCCAGGCACAGTGGCTTACGTCTGTAATCCCGGTACATTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAGTTCAAGACCGGCCTGGGCAACAAAGCAAGGTCTTATCTCTTAATTTTATTTATTTATATATATAATTTTTTTTAATTTAAAAAAAGAATGTAAAACATCTCATCAATAATAATTTTTATATTGAATACATGCTGAAATAATATTTTGGATATACTGCATTAAAGAAAACATAGTAGTAAAAACAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAATACAAAAATACAGAAATTAGCCTGGCATGGTGGCATGCGCCTGTACTAAAAATACAAAATACAAAAATTAGCCCGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTAAGCCAAGATCACACCACTGAACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCACAAAAAGAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAATATAGTAGTAAAAGTAATTTTACCCATTTTTTTCCTCTTTTAATGTGGCTAATAGAAAATGTAAAATTACATAGATGGCTCACATCTGTAGCTCACATGATATTTCTATTGCCTGGCACTACTACGGAGAATTCTTGCTTGGCAATGGGATAAGGCAGGTTCAAGGAGGCTGAGAATGGGTCAGTTGCTTCTGCAATGACCCCTCAGTGGGTGGAGCATGGGGCTGGAACCCAGGCTAAGCAGGCAAACAGGAGAAGGCCCACCCCTTTTACAGTCTGGGGTCCCAGCCCTTGCAGGAACAGAGCAGTCAGGTGCATGAGGTCTCCCTGGCAACCATGCTCTAGGAGATCACTTGGAGAAAGGCTAACCAAACTGCCCTCCAGGCCACGTAAGAAAGCCCGGGCTCTGGCCAGGCCATAAAAGTCCTGCTTAGCTCTGGAGCAGTTCTCAGAGGAGCCTCAGAGATCTGCCTGGGGAGGCAGAAAGCCACGCTTAGAGGCTGCCGTCTGCATCTGCAGAGTTCATTACAGAAGTTTAAGTGGCCAATATCCTGGCCAAAGGACGGGTTACAGGGAAGGAAGACAACAGGCCAGGCATCCTGCCCAGAGCTGCCACTATGAGAGCCACCAGCACCCACTCACACCCCCACCCCTGCCACCTTCCCAAAGCTGCACATGATTCCCCAGGTGAGGATATCCAGATGAGCCCCTGAAGCAGCTCCACCTCACACATACACCCCAGCCAGGCCCCTCCGGACAGCCTTACCTTGGCAGCTTCGGTTGTCATCCAGCAGGATGTAGCCTGGAGGGCAGGAGCAGAAGTATGTGCCGGGCTGGTTCACACACTCATGTTGGCAGAGGAACTCAGAGAAGCTGCACTCGTCCATATCTGGGGTGACAAGTCACACCTGCTGTTTGTAATCCCAGTCTACATGGGGATGGGAGCTTAGTGGCCATCTACTCCAACTCTCACACTGTCTTGATACATACAATGGCTTTACTGCCAAGAAGCTGTCAATTCACTTCTCCAGCACTTCTAGCAATGGAGAGCTCACTACCTACTGAGGATAACCATTGATATTTGTACAGCTCTAATTGTCAGAAAATTATTTCCTACATGGAGCTGAAATCCACCTCCATCGAGCTTTCAACATC
|
Task1_train_20250
|
Given a variant located on Chromosome 14 and affecting FBLN5 (fibulin 5), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Cutis laxa, autosomal dominant
|
GTCACACCAAGTCTTCAGGAGGGTGTGCATCATGGAGAACATGGAGGACAAGTTGGCCATTTGGGGCAAAATGAGTCAACTGAAAATCTTGGCCAAATCGGCATGGATGTAAGCTTCTCAAGAAGCCAAAAGTCTCTTACACCTACACTTAGGGAAGATAAATTAACATGTAATGACTAAAACTCCACTGTGTCCAAAAAAAACCTCCTTGAAAGAGAAAAGTCCAGAGTGTTGTGGGGTAGGCAGGAATATTTGTCTCTCAGTGGCCCGCCTACCTTGGATCCTCCCTGGGACATGGGAAGCAGCAGCTTCCAGCCAGCCTGGAACCAGCCTGGAGCTGGGCCACCCTCTGGGCCGTGCCAACTTATTTAATTTTTGACCACTCTATGAGGGTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGCTGGTTGATTTTTTTTAATAAAGGATGAAACTGAGACTCAGGGAGTGACTTGGTCAAGAAAAATAGTAAATGGCAGAGCTAGAATTTGAACTCAGGTCCTCCAGGGTCACTCTACCATATGGCCTATGCAGTAGGGCAATAAACGTCTGCGGATTAACGGAGGATTCTGGAGAAACAAATCATCTCACCACATAATGTTGGATTTTCCACACTTCTTAGTTCCTTGGCCCCAACTCCCCAAGGAGTGCCACGGAGGGAACTGAAATCTAGGAAGAAAGTGGCTTTTCATGCCTGAGGGTATTTTATTTCTGTTTCTGGGCCTTGTATTTAATCAGCCCAAGGCTCTCTGGAACTTCCTGCTTGTGGCTCTGACTGTCCTGGCCCTAGGGAGAGGTGTTCATCTGTTTCATGGGACGCTGTCCCCAGAACACTTCAGTTGTCAGTGAGACTATCACACAAGTTCCATTCATGACCTGGGTCAGTTCCTGTTACAATAAAACCCGGATTAGGAAACTTTCCATTCTGCAGGACAGAAAGATTTTTCACGCCCTAGTGTATGGCCCACTTATTTTGAAAGCACAGTGAAGCATTATTAATTTAGACTTTGCAAATTCACAACTGCTGATGATGCCAGAAGTGGCTGAAATGGAGTGTACTTTAATCTAACCTTTACAAAAAACAAGGCAAGAAAGGAAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAAAGGAGTTGTGTGTGGCCCTATGTGGGATGCTACAGAGATAAATGTGAGTAAGAGGTGGTCCCTATTCTCAAGGAGTTTACAATCCAATAATATTTTTCTAACTAAGAAAAAAAATTTAACTTTCTAGGGGAAAAAAAGAGGGAGTTAATAAGAAAATTATAATAGAGTCCATAAACTAGTGTGGGCAGAAAATCTTATTTCCTTGGGCTTGGAAGGAATTTATAAAAGGTCAACTAACCCATCATATCTATGTTCTCACAACAAATTATTACGATTTCATTCATTCAACATTCAATCATTTATCCATTGATTCGAGAACTATTTTTTTTTGCATGTTCCCTGGGTGCCAGGCCTGGAGTGAGGCACTGATTATTTGTAGAGATTTCAGAAGTTCACAGAACATATGTGCTTCCATACATGTTCTCATTCATTCAATGTTCCCCCCAACCCTACCCGATAAGACATGCTATTATTCCTGGGTCACTGCCCTCTGTAAGTACTTTCTGTGATATCCCCAAGACTTGAGTCGGTGCTGGGTGAGGACAGACAGCTCTCAAACCAACATGCCAAATCGGGTGACTGCTCTCCCTCTTCAACCCCACCTCTGTCCTAGAAGGTAGCCCCATTAATTTTTGCATCAAGGGTCAGATGACAAGGAAGATGAGACTCCACCTCACCTTTTGGGAAGTGACTCATCTCTGTTCTGTGTGATTCTGACCCCACTGCCCTGGAGGATGTCCCAAACTGGACATGTGTCCAGGAAATGAGAGGAAACACCTATGAAGGAAGCCCTTGCCCTTCAACCCCTGCCCAGGCCCCAAGTACAGGTGGAAGTTTCCAATGCGAAAGCCCATTACCACTGCAATGAACGCCATCTTCCTCAAGTTCATATCCTGGGTCACAGCGGCAGATGAAAGAGCCGTAGGTGTTGACGCAGGTTTGCACGCAGGGGTTCTCGGTGGCACACTCGTTCACATCTGTGGAAAGCCAAGGCACATTGCTGACTGTCCTCCCAACAGAACAGCCACAATAACTAGGCAGAAAAAGCACCAGCAACGAAATCTACCACCACCAGGAGACCAGAGTCCCAGGTACCAAGGCTCTCCACCCAGGACCTTTGGGAGCATGATCTTAGATCCAAAAGTGTTCACTTAAGGACCGGGGCCTCCATCCACATGTCCCTTCTGGGGTCAAAAGTCAGGCAAAGTGGAAACCATATGTATACACATGATATAAACATATACACATATACACCTGCTGGTAAGTCTATGCTCCAACGCACCCCCCCAACCAGGAATTTCCAGGCAATACCTGCTCCTTCCATCACCGGTTGCATTCCATCAGTGAACACCCCTCACCCTCACTGACTTGGAAGTTTCAGGTTAACAAATAACCATGATGATTCTAATAATATATTTATTATGCATAAATAACTTTGCTCATTAGGGAAGGATCCTGCACTCACTTGATCCTTACAACGAGGACCATTGGCCCACTTTAGAGGTTAAGTAGGTTAAGGAGAAGACCACCAAGGGACACAAGGACTAATGGGAAATCCATTATCTTGAGTGTGGTGGTGGTGGTTTCATGCGGGTACACGTATGTCAAAATTAATAAAATCATGGTGCAGTTTATTATACACTGACTATGCATCAATAAGATTGTTTAAGCATTTTTGAAGGACCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGGGACCCCATCTCTTCAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGATGTGGCACACGCCTGAGGTCCCAGCTACCCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAATAAAATTATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACCTGAGATCAGGCATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAGTCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAACAGGTGCCTGTAATCACAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGGGAATCGCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATACATATATATATATATACACACACACACAGACACACACACATATACATATAATTGTTTTTGAAGATTGAGAGGTGTACCCAAGTCCACCAGCTAACAAGGACACACAGTGGGAACTGGAACATGAGTCAGGGGTTTTTCCACAAAAACCAAGATTCATTCTGCACAGCTCATCGTGCGGGGAGGGCAGGGAAGAGTCTCTTTCCCACTGGCATTGGTTGACCCATTGTAAGCACCATCCCACAATGCTCCATACACCAATGGCCAAAGTTCCAACTGAGAGATTTTCTATCCTCTTCCCAAGTCCATGTAAACCTCTTAGGCCTCTGAAAAGAGATGTCAGTGTTTTCAGAGCTAAAAGCCTTCACGGTGAGCAGACTGAGAGGCTTTTCTTACAGGGGAGGCTAATCCCATGGCCACAAAGTTCCTGCCTCCTAGCATCTCTGGAGCTCTCAGGGAGAAAACAAATAAATGAACAGCTGTAGAGAGAGGGTCTAGCAAGACACTGGCCCCCACCAGTGCCCGTGGGAGGTTGGGGTTTCCCCACCGGGGACAGGAGGGGGTAGGAAAATGTCCACTGTGCTAAGCCACTGAGTGCAAGTTCAGACAGGACAGTGCCGGCAAGTGTTAGGGCTGGTGGCCTCAGCCTCTGGCCAGGCGCTGGCCACTCGGAGGTG
|
GTCACACCAAGTCTTCAGGAGGGTGTGCATCATGGAGAACATGGAGGACAAGTTGGCCATTTGGGGCAAAATGAGTCAACTGAAAATCTTGGCCAAATCGGCATGGATGTAAGCTTCTCAAGAAGCCAAAAGTCTCTTACACCTACACTTAGGGAAGATAAATTAACATGTAATGACTAAAACTCCACTGTGTCCAAAAAAAACCTCCTTGAAAGAGAAAAGTCCAGAGTGTTGTGGGGTAGGCAGGAATATTTGTCTCTCAGTGGCCCGCCTACCTTGGATCCTCCCTGGGACATGGGAAGCAGCAGCTTCCAGCCAGCCTGGAACCAGCCTGGAGCTGGGCCACCCTCTGGGCCGTGCCAACTTATTTAATTTTTGACCACTCTATGAGGGTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGCTGGTTGATTTTTTTTAATAAAGGATGAAACTGAGACTCAGGGAGTGACTTGGTCAAGAAAAATAGTAAATGGCAGAGCTAGAATTTGAACTCAGGTCCTCCAGGGTCACTCTACCATATGGCCTATGCAGTAGGGCAATAAACGTCTGCGGATTAACGGAGGATTCTGGAGAAACAAATCATCTCACCACATAATGTTGGATTTTCCACACTTCTTAGTTCCTTGGCCCCAACTCCCCAAGGAGTGCCACGGAGGGAACTGAAATCTAGGAAGAAAGTGGCTTTTCATGCCTGAGGGTATTTTATTTCTGTTTCTGGGCCTTGTATTTAATCAGCCCAAGGCTCTCTGGAACTTCCTGCTTGTGGCTCTGACTGTCCTGGCCCTAGGGAGAGGTGTTCATCTGTTTCATGGGACGCTGTCCCCAGAACACTTCAGTTGTCAGTGAGACTATCACACAAGTTCCATTCATGACCTGGGTCAGTTCCTGTTACAATAAAACCCGGATTAGGAAACTTTCCATTCTGCAGGACAGAAAGATTTTTCACGCCCTAGTGTATGGCCCACTTATTTTGAAAGCACAGTGAAGCATTATTAATTTAGACTTTGCAAATTCACAACTGCTGATGATGCCAGAAGTGGCTGAAATGGAGTGTACTTTAATCTAACCTTTACAAAAAACAAGGCAAGAAAGGAAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAAAGGAGTTGTGTGTGGCCCTATGTGGGATGCTACAGAGATAAATGTGAGTAAGAGGTGGTCCCTATTCTCAAGGAGTTTACAATCCAATAATATTTTTCTAACTAAGAAAAAAAATTTAACTTTCTAGGGGAAAAAAAGAGGGAGTTAATAAGAAAATTATAATAGAGTCCATAAACTAGTGTGGGCAGAAAATCTTATTTCCTTGGGCTTGGAAGGAATTTATAAAAGGTCAACTAACCCATCATATCTATGTTCTCACAACAAATTATTACGATTTCATTCATTCAACATTCAATCATTTATCCATTGATTCGAGAACTATTTTTTTTTGCATGTTCCCTGGGTGCCAGGCCTGGAGTGAGGCACTGATTATTTGTAGAGATTTCAGAAGTTCACAGAACATATGTGCTTCCATACATGTTCTCATTCATTCAATGTTCCCCCCAACCCTACCCGATAAGACATGCTATTATTCCTGGGTCACTGCCCTCTGTAAGTACTTTCTGTGATATCCCCAAGACTTGAGTCGGTGCTGGGTGAGGACAGACAGCTCTCAAACCAACATGCCAAATCGGGTGACTGCTCTCCCTCTTCAACCCCACCTCTGTCCTAGAAGGTAGCCCCATTAATTTTTGCATCAAGGGTCAGATGACAAGGAAGATGAGACTCCACCTCACCTTTTGGGAAGTGACTCATCTCTGTTCTGTGTGATTCTGACCCCACTGCCCTGGAGGATGTCCCAAACTGGACATGTGTCCAGGAAATGAGAGGAAACACCTATGAAGGAAGCCCTTGCCCTTCAACCCCTGCCCAGGCCCCAAGTACAGGTGGAAGTTTCCAATGCGAAAGCCCATTACCACTGCAATGAACGCCATCTTCCTCAAGTTCATATCCTGGGTCACAGCGGCAGATGAAAGGGCCGTAGGTGTTGACGCAGGTTTGCACGCAGGGGTTCTCGGTGGCACACTCGTTCACATCTGTGGAAAGCCAAGGCACATTGCTGACTGTCCTCCCAACAGAACAGCCACAATAACTAGGCAGAAAAAGCACCAGCAACGAAATCTACCACCACCAGGAGACCAGAGTCCCAGGTACCAAGGCTCTCCACCCAGGACCTTTGGGAGCATGATCTTAGATCCAAAAGTGTTCACTTAAGGACCGGGGCCTCCATCCACATGTCCCTTCTGGGGTCAAAAGTCAGGCAAAGTGGAAACCATATGTATACACATGATATAAACATATACACATATACACCTGCTGGTAAGTCTATGCTCCAACGCACCCCCCCAACCAGGAATTTCCAGGCAATACCTGCTCCTTCCATCACCGGTTGCATTCCATCAGTGAACACCCCTCACCCTCACTGACTTGGAAGTTTCAGGTTAACAAATAACCATGATGATTCTAATAATATATTTATTATGCATAAATAACTTTGCTCATTAGGGAAGGATCCTGCACTCACTTGATCCTTACAACGAGGACCATTGGCCCACTTTAGAGGTTAAGTAGGTTAAGGAGAAGACCACCAAGGGACACAAGGACTAATGGGAAATCCATTATCTTGAGTGTGGTGGTGGTGGTTTCATGCGGGTACACGTATGTCAAAATTAATAAAATCATGGTGCAGTTTATTATACACTGACTATGCATCAATAAGATTGTTTAAGCATTTTTGAAGGACCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGGGACCCCATCTCTTCAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGATGTGGCACACGCCTGAGGTCCCAGCTACCCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAATAAAATTATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACCTGAGATCAGGCATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAGTCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAACAGGTGCCTGTAATCACAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGGGAATCGCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATACATATATATATATATACACACACACACAGACACACACACATATACATATAATTGTTTTTGAAGATTGAGAGGTGTACCCAAGTCCACCAGCTAACAAGGACACACAGTGGGAACTGGAACATGAGTCAGGGGTTTTTCCACAAAAACCAAGATTCATTCTGCACAGCTCATCGTGCGGGGAGGGCAGGGAAGAGTCTCTTTCCCACTGGCATTGGTTGACCCATTGTAAGCACCATCCCACAATGCTCCATACACCAATGGCCAAAGTTCCAACTGAGAGATTTTCTATCCTCTTCCCAAGTCCATGTAAACCTCTTAGGCCTCTGAAAAGAGATGTCAGTGTTTTCAGAGCTAAAAGCCTTCACGGTGAGCAGACTGAGAGGCTTTTCTTACAGGGGAGGCTAATCCCATGGCCACAAAGTTCCTGCCTCCTAGCATCTCTGGAGCTCTCAGGGAGAAAACAAATAAATGAACAGCTGTAGAGAGAGGGTCTAGCAAGACACTGGCCCCCACCAGTGCCCGTGGGAGGTTGGGGTTTCCCCACCGGGGACAGGAGGGGGTAGGAAAATGTCCACTGTGCTAAGCCACTGAGTGCAAGTTCAGACAGGACAGTGCCGGCAAGTGTTAGGGCTGGTGGCCTCAGCCTCTGGCCAGGCGCTGGCCACTCGGAGGTG
|
Task1_train_20251
|
Chromosome 14 houses a mutation in gene FBLN5 (fibulin 5). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Cutis laxa, autosomal recessive, type 1A
|
GTCACACCAAGTCTTCAGGAGGGTGTGCATCATGGAGAACATGGAGGACAAGTTGGCCATTTGGGGCAAAATGAGTCAACTGAAAATCTTGGCCAAATCGGCATGGATGTAAGCTTCTCAAGAAGCCAAAAGTCTCTTACACCTACACTTAGGGAAGATAAATTAACATGTAATGACTAAAACTCCACTGTGTCCAAAAAAAACCTCCTTGAAAGAGAAAAGTCCAGAGTGTTGTGGGGTAGGCAGGAATATTTGTCTCTCAGTGGCCCGCCTACCTTGGATCCTCCCTGGGACATGGGAAGCAGCAGCTTCCAGCCAGCCTGGAACCAGCCTGGAGCTGGGCCACCCTCTGGGCCGTGCCAACTTATTTAATTTTTGACCACTCTATGAGGGTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGCTGGTTGATTTTTTTTAATAAAGGATGAAACTGAGACTCAGGGAGTGACTTGGTCAAGAAAAATAGTAAATGGCAGAGCTAGAATTTGAACTCAGGTCCTCCAGGGTCACTCTACCATATGGCCTATGCAGTAGGGCAATAAACGTCTGCGGATTAACGGAGGATTCTGGAGAAACAAATCATCTCACCACATAATGTTGGATTTTCCACACTTCTTAGTTCCTTGGCCCCAACTCCCCAAGGAGTGCCACGGAGGGAACTGAAATCTAGGAAGAAAGTGGCTTTTCATGCCTGAGGGTATTTTATTTCTGTTTCTGGGCCTTGTATTTAATCAGCCCAAGGCTCTCTGGAACTTCCTGCTTGTGGCTCTGACTGTCCTGGCCCTAGGGAGAGGTGTTCATCTGTTTCATGGGACGCTGTCCCCAGAACACTTCAGTTGTCAGTGAGACTATCACACAAGTTCCATTCATGACCTGGGTCAGTTCCTGTTACAATAAAACCCGGATTAGGAAACTTTCCATTCTGCAGGACAGAAAGATTTTTCACGCCCTAGTGTATGGCCCACTTATTTTGAAAGCACAGTGAAGCATTATTAATTTAGACTTTGCAAATTCACAACTGCTGATGATGCCAGAAGTGGCTGAAATGGAGTGTACTTTAATCTAACCTTTACAAAAAACAAGGCAAGAAAGGAAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAAAGGAGTTGTGTGTGGCCCTATGTGGGATGCTACAGAGATAAATGTGAGTAAGAGGTGGTCCCTATTCTCAAGGAGTTTACAATCCAATAATATTTTTCTAACTAAGAAAAAAAATTTAACTTTCTAGGGGAAAAAAAGAGGGAGTTAATAAGAAAATTATAATAGAGTCCATAAACTAGTGTGGGCAGAAAATCTTATTTCCTTGGGCTTGGAAGGAATTTATAAAAGGTCAACTAACCCATCATATCTATGTTCTCACAACAAATTATTACGATTTCATTCATTCAACATTCAATCATTTATCCATTGATTCGAGAACTATTTTTTTTTGCATGTTCCCTGGGTGCCAGGCCTGGAGTGAGGCACTGATTATTTGTAGAGATTTCAGAAGTTCACAGAACATATGTGCTTCCATACATGTTCTCATTCATTCAATGTTCCCCCCAACCCTACCCGATAAGACATGCTATTATTCCTGGGTCACTGCCCTCTGTAAGTACTTTCTGTGATATCCCCAAGACTTGAGTCGGTGCTGGGTGAGGACAGACAGCTCTCAAACCAACATGCCAAATCGGGTGACTGCTCTCCCTCTTCAACCCCACCTCTGTCCTAGAAGGTAGCCCCATTAATTTTTGCATCAAGGGTCAGATGACAAGGAAGATGAGACTCCACCTCACCTTTTGGGAAGTGACTCATCTCTGTTCTGTGTGATTCTGACCCCACTGCCCTGGAGGATGTCCCAAACTGGACATGTGTCCAGGAAATGAGAGGAAACACCTATGAAGGAAGCCCTTGCCCTTCAACCCCTGCCCAGGCCCCAAGTACAGGTGGAAGTTTCCAATGCGAAAGCCCATTACCACTGCAATGAACGCCATCTTCCTCAAGTTCATATCCTGGGTCACAGCGGCAGATGAAAGAGCCGTAGGTGTTGACGCAGGTTTGCACGCAGGGGTTCTCGGTGGCACACTCGTTCACATCTGTGGAAAGCCAAGGCACATTGCTGACTGTCCTCCCAACAGAACAGCCACAATAACTAGGCAGAAAAAGCACCAGCAACGAAATCTACCACCACCAGGAGACCAGAGTCCCAGGTACCAAGGCTCTCCACCCAGGACCTTTGGGAGCATGATCTTAGATCCAAAAGTGTTCACTTAAGGACCGGGGCCTCCATCCACATGTCCCTTCTGGGGTCAAAAGTCAGGCAAAGTGGAAACCATATGTATACACATGATATAAACATATACACATATACACCTGCTGGTAAGTCTATGCTCCAACGCACCCCCCCAACCAGGAATTTCCAGGCAATACCTGCTCCTTCCATCACCGGTTGCATTCCATCAGTGAACACCCCTCACCCTCACTGACTTGGAAGTTTCAGGTTAACAAATAACCATGATGATTCTAATAATATATTTATTATGCATAAATAACTTTGCTCATTAGGGAAGGATCCTGCACTCACTTGATCCTTACAACGAGGACCATTGGCCCACTTTAGAGGTTAAGTAGGTTAAGGAGAAGACCACCAAGGGACACAAGGACTAATGGGAAATCCATTATCTTGAGTGTGGTGGTGGTGGTTTCATGCGGGTACACGTATGTCAAAATTAATAAAATCATGGTGCAGTTTATTATACACTGACTATGCATCAATAAGATTGTTTAAGCATTTTTGAAGGACCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGGGACCCCATCTCTTCAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGATGTGGCACACGCCTGAGGTCCCAGCTACCCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAATAAAATTATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACCTGAGATCAGGCATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAGTCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAACAGGTGCCTGTAATCACAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGGGAATCGCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATACATATATATATATATACACACACACACAGACACACACACATATACATATAATTGTTTTTGAAGATTGAGAGGTGTACCCAAGTCCACCAGCTAACAAGGACACACAGTGGGAACTGGAACATGAGTCAGGGGTTTTTCCACAAAAACCAAGATTCATTCTGCACAGCTCATCGTGCGGGGAGGGCAGGGAAGAGTCTCTTTCCCACTGGCATTGGTTGACCCATTGTAAGCACCATCCCACAATGCTCCATACACCAATGGCCAAAGTTCCAACTGAGAGATTTTCTATCCTCTTCCCAAGTCCATGTAAACCTCTTAGGCCTCTGAAAAGAGATGTCAGTGTTTTCAGAGCTAAAAGCCTTCACGGTGAGCAGACTGAGAGGCTTTTCTTACAGGGGAGGCTAATCCCATGGCCACAAAGTTCCTGCCTCCTAGCATCTCTGGAGCTCTCAGGGAGAAAACAAATAAATGAACAGCTGTAGAGAGAGGGTCTAGCAAGACACTGGCCCCCACCAGTGCCCGTGGGAGGTTGGGGTTTCCCCACCGGGGACAGGAGGGGGTAGGAAAATGTCCACTGTGCTAAGCCACTGAGTGCAAGTTCAGACAGGACAGTGCCGGCAAGTGTTAGGGCTGGTGGCCTCAGCCTCTGGCCAGGCGCTGGCCACTCGGAGGTG
|
GTCACACCAAGTCTTCAGGAGGGTGTGCATCATGGAGAACATGGAGGACAAGTTGGCCATTTGGGGCAAAATGAGTCAACTGAAAATCTTGGCCAAATCGGCATGGATGTAAGCTTCTCAAGAAGCCAAAAGTCTCTTACACCTACACTTAGGGAAGATAAATTAACATGTAATGACTAAAACTCCACTGTGTCCAAAAAAAACCTCCTTGAAAGAGAAAAGTCCAGAGTGTTGTGGGGTAGGCAGGAATATTTGTCTCTCAGTGGCCCGCCTACCTTGGATCCTCCCTGGGACATGGGAAGCAGCAGCTTCCAGCCAGCCTGGAACCAGCCTGGAGCTGGGCCACCCTCTGGGCCGTGCCAACTTATTTAATTTTTGACCACTCTATGAGGGTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGCTGGTTGATTTTTTTTAATAAAGGATGAAACTGAGACTCAGGGAGTGACTTGGTCAAGAAAAATAGTAAATGGCAGAGCTAGAATTTGAACTCAGGTCCTCCAGGGTCACTCTACCATATGGCCTATGCAGTAGGGCAATAAACGTCTGCGGATTAACGGAGGATTCTGGAGAAACAAATCATCTCACCACATAATGTTGGATTTTCCACACTTCTTAGTTCCTTGGCCCCAACTCCCCAAGGAGTGCCACGGAGGGAACTGAAATCTAGGAAGAAAGTGGCTTTTCATGCCTGAGGGTATTTTATTTCTGTTTCTGGGCCTTGTATTTAATCAGCCCAAGGCTCTCTGGAACTTCCTGCTTGTGGCTCTGACTGTCCTGGCCCTAGGGAGAGGTGTTCATCTGTTTCATGGGACGCTGTCCCCAGAACACTTCAGTTGTCAGTGAGACTATCACACAAGTTCCATTCATGACCTGGGTCAGTTCCTGTTACAATAAAACCCGGATTAGGAAACTTTCCATTCTGCAGGACAGAAAGATTTTTCACGCCCTAGTGTATGGCCCACTTATTTTGAAAGCACAGTGAAGCATTATTAATTTAGACTTTGCAAATTCACAACTGCTGATGATGCCAGAAGTGGCTGAAATGGAGTGTACTTTAATCTAACCTTTACAAAAAACAAGGCAAGAAAGGAAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAAAGGAGTTGTGTGTGGCCCTATGTGGGATGCTACAGAGATAAATGTGAGTAAGAGGTGGTCCCTATTCTCAAGGAGTTTACAATCCAATAATATTTTTCTAACTAAGAAAAAAAATTTAACTTTCTAGGGGAAAAAAAGAGGGAGTTAATAAGAAAATTATAATAGAGTCCATAAACTAGTGTGGGCAGAAAATCTTATTTCCTTGGGCTTGGAAGGAATTTATAAAAGGTCAACTAACCCATCATATCTATGTTCTCACAACAAATTATTACGATTTCATTCATTCAACATTCAATCATTTATCCATTGATTCGAGAACTATTTTTTTTTGCATGTTCCCTGGGTGCCAGGCCTGGAGTGAGGCACTGATTATTTGTAGAGATTTCAGAAGTTCACAGAACATATGTGCTTCCATACATGTTCTCATTCATTCAATGTTCCCCCCAACCCTACCCGATAAGACATGCTATTATTCCTGGGTCACTGCCCTCTGTAAGTACTTTCTGTGATATCCCCAAGACTTGAGTCGGTGCTGGGTGAGGACAGACAGCTCTCAAACCAACATGCCAAATCGGGTGACTGCTCTCCCTCTTCAACCCCACCTCTGTCCTAGAAGGTAGCCCCATTAATTTTTGCATCAAGGGTCAGATGACAAGGAAGATGAGACTCCACCTCACCTTTTGGGAAGTGACTCATCTCTGTTCTGTGTGATTCTGACCCCACTGCCCTGGAGGATGTCCCAAACTGGACATGTGTCCAGGAAATGAGAGGAAACACCTATGAAGGAAGCCCTTGCCCTTCAACCCCTGCCCAGGCCCCAAGTACAGGTGGAAGTTTCCAATGCGAAAGCCCATTACCACTGCAATGAACGCCATCTTCCTCAAGTTCATATCCTGGGTCACAGCGGCAGATGAAAGGGCCGTAGGTGTTGACGCAGGTTTGCACGCAGGGGTTCTCGGTGGCACACTCGTTCACATCTGTGGAAAGCCAAGGCACATTGCTGACTGTCCTCCCAACAGAACAGCCACAATAACTAGGCAGAAAAAGCACCAGCAACGAAATCTACCACCACCAGGAGACCAGAGTCCCAGGTACCAAGGCTCTCCACCCAGGACCTTTGGGAGCATGATCTTAGATCCAAAAGTGTTCACTTAAGGACCGGGGCCTCCATCCACATGTCCCTTCTGGGGTCAAAAGTCAGGCAAAGTGGAAACCATATGTATACACATGATATAAACATATACACATATACACCTGCTGGTAAGTCTATGCTCCAACGCACCCCCCCAACCAGGAATTTCCAGGCAATACCTGCTCCTTCCATCACCGGTTGCATTCCATCAGTGAACACCCCTCACCCTCACTGACTTGGAAGTTTCAGGTTAACAAATAACCATGATGATTCTAATAATATATTTATTATGCATAAATAACTTTGCTCATTAGGGAAGGATCCTGCACTCACTTGATCCTTACAACGAGGACCATTGGCCCACTTTAGAGGTTAAGTAGGTTAAGGAGAAGACCACCAAGGGACACAAGGACTAATGGGAAATCCATTATCTTGAGTGTGGTGGTGGTGGTTTCATGCGGGTACACGTATGTCAAAATTAATAAAATCATGGTGCAGTTTATTATACACTGACTATGCATCAATAAGATTGTTTAAGCATTTTTGAAGGACCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGGGACCCCATCTCTTCAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGATGTGGCACACGCCTGAGGTCCCAGCTACCCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAATAAAATTATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACCTGAGATCAGGCATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAGTCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAACAGGTGCCTGTAATCACAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGGGAATCGCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATACATATATATATATATACACACACACACAGACACACACACATATACATATAATTGTTTTTGAAGATTGAGAGGTGTACCCAAGTCCACCAGCTAACAAGGACACACAGTGGGAACTGGAACATGAGTCAGGGGTTTTTCCACAAAAACCAAGATTCATTCTGCACAGCTCATCGTGCGGGGAGGGCAGGGAAGAGTCTCTTTCCCACTGGCATTGGTTGACCCATTGTAAGCACCATCCCACAATGCTCCATACACCAATGGCCAAAGTTCCAACTGAGAGATTTTCTATCCTCTTCCCAAGTCCATGTAAACCTCTTAGGCCTCTGAAAAGAGATGTCAGTGTTTTCAGAGCTAAAAGCCTTCACGGTGAGCAGACTGAGAGGCTTTTCTTACAGGGGAGGCTAATCCCATGGCCACAAAGTTCCTGCCTCCTAGCATCTCTGGAGCTCTCAGGGAGAAAACAAATAAATGAACAGCTGTAGAGAGAGGGTCTAGCAAGACACTGGCCCCCACCAGTGCCCGTGGGAGGTTGGGGTTTCCCCACCGGGGACAGGAGGGGGTAGGAAAATGTCCACTGTGCTAAGCCACTGAGTGCAAGTTCAGACAGGACAGTGCCGGCAAGTGTTAGGGCTGGTGGCCTCAGCCTCTGGCCAGGCGCTGGCCACTCGGAGGTG
|
Task1_train_20252
|
A variant has been detected on Chromosome 14 in FBLN5 (fibulin 5). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Cutis laxa, autosomal dominant
|
CATGGAGAACATGGAGGACAAGTTGGCCATTTGGGGCAAAATGAGTCAACTGAAAATCTTGGCCAAATCGGCATGGATGTAAGCTTCTCAAGAAGCCAAAAGTCTCTTACACCTACACTTAGGGAAGATAAATTAACATGTAATGACTAAAACTCCACTGTGTCCAAAAAAAACCTCCTTGAAAGAGAAAAGTCCAGAGTGTTGTGGGGTAGGCAGGAATATTTGTCTCTCAGTGGCCCGCCTACCTTGGATCCTCCCTGGGACATGGGAAGCAGCAGCTTCCAGCCAGCCTGGAACCAGCCTGGAGCTGGGCCACCCTCTGGGCCGTGCCAACTTATTTAATTTTTGACCACTCTATGAGGGTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGCTGGTTGATTTTTTTTAATAAAGGATGAAACTGAGACTCAGGGAGTGACTTGGTCAAGAAAAATAGTAAATGGCAGAGCTAGAATTTGAACTCAGGTCCTCCAGGGTCACTCTACCATATGGCCTATGCAGTAGGGCAATAAACGTCTGCGGATTAACGGAGGATTCTGGAGAAACAAATCATCTCACCACATAATGTTGGATTTTCCACACTTCTTAGTTCCTTGGCCCCAACTCCCCAAGGAGTGCCACGGAGGGAACTGAAATCTAGGAAGAAAGTGGCTTTTCATGCCTGAGGGTATTTTATTTCTGTTTCTGGGCCTTGTATTTAATCAGCCCAAGGCTCTCTGGAACTTCCTGCTTGTGGCTCTGACTGTCCTGGCCCTAGGGAGAGGTGTTCATCTGTTTCATGGGACGCTGTCCCCAGAACACTTCAGTTGTCAGTGAGACTATCACACAAGTTCCATTCATGACCTGGGTCAGTTCCTGTTACAATAAAACCCGGATTAGGAAACTTTCCATTCTGCAGGACAGAAAGATTTTTCACGCCCTAGTGTATGGCCCACTTATTTTGAAAGCACAGTGAAGCATTATTAATTTAGACTTTGCAAATTCACAACTGCTGATGATGCCAGAAGTGGCTGAAATGGAGTGTACTTTAATCTAACCTTTACAAAAAACAAGGCAAGAAAGGAAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAAAGGAGTTGTGTGTGGCCCTATGTGGGATGCTACAGAGATAAATGTGAGTAAGAGGTGGTCCCTATTCTCAAGGAGTTTACAATCCAATAATATTTTTCTAACTAAGAAAAAAAATTTAACTTTCTAGGGGAAAAAAAGAGGGAGTTAATAAGAAAATTATAATAGAGTCCATAAACTAGTGTGGGCAGAAAATCTTATTTCCTTGGGCTTGGAAGGAATTTATAAAAGGTCAACTAACCCATCATATCTATGTTCTCACAACAAATTATTACGATTTCATTCATTCAACATTCAATCATTTATCCATTGATTCGAGAACTATTTTTTTTTGCATGTTCCCTGGGTGCCAGGCCTGGAGTGAGGCACTGATTATTTGTAGAGATTTCAGAAGTTCACAGAACATATGTGCTTCCATACATGTTCTCATTCATTCAATGTTCCCCCCAACCCTACCCGATAAGACATGCTATTATTCCTGGGTCACTGCCCTCTGTAAGTACTTTCTGTGATATCCCCAAGACTTGAGTCGGTGCTGGGTGAGGACAGACAGCTCTCAAACCAACATGCCAAATCGGGTGACTGCTCTCCCTCTTCAACCCCACCTCTGTCCTAGAAGGTAGCCCCATTAATTTTTGCATCAAGGGTCAGATGACAAGGAAGATGAGACTCCACCTCACCTTTTGGGAAGTGACTCATCTCTGTTCTGTGTGATTCTGACCCCACTGCCCTGGAGGATGTCCCAAACTGGACATGTGTCCAGGAAATGAGAGGAAACACCTATGAAGGAAGCCCTTGCCCTTCAACCCCTGCCCAGGCCCCAAGTACAGGTGGAAGTTTCCAATGCGAAAGCCCATTACCACTGCAATGAACGCCATCTTCCTCAAGTTCATATCCTGGGTCACAGCGGCAGATGAAAGAGCCGTAGGTGTTGACGCAGGTTTGCACGCAGGGGTTCTCGGTGGCACACTCGTTCACATCTGTGGAAAGCCAAGGCACATTGCTGACTGTCCTCCCAACAGAACAGCCACAATAACTAGGCAGAAAAAGCACCAGCAACGAAATCTACCACCACCAGGAGACCAGAGTCCCAGGTACCAAGGCTCTCCACCCAGGACCTTTGGGAGCATGATCTTAGATCCAAAAGTGTTCACTTAAGGACCGGGGCCTCCATCCACATGTCCCTTCTGGGGTCAAAAGTCAGGCAAAGTGGAAACCATATGTATACACATGATATAAACATATACACATATACACCTGCTGGTAAGTCTATGCTCCAACGCACCCCCCCAACCAGGAATTTCCAGGCAATACCTGCTCCTTCCATCACCGGTTGCATTCCATCAGTGAACACCCCTCACCCTCACTGACTTGGAAGTTTCAGGTTAACAAATAACCATGATGATTCTAATAATATATTTATTATGCATAAATAACTTTGCTCATTAGGGAAGGATCCTGCACTCACTTGATCCTTACAACGAGGACCATTGGCCCACTTTAGAGGTTAAGTAGGTTAAGGAGAAGACCACCAAGGGACACAAGGACTAATGGGAAATCCATTATCTTGAGTGTGGTGGTGGTGGTTTCATGCGGGTACACGTATGTCAAAATTAATAAAATCATGGTGCAGTTTATTATACACTGACTATGCATCAATAAGATTGTTTAAGCATTTTTGAAGGACCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGGGACCCCATCTCTTCAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGATGTGGCACACGCCTGAGGTCCCAGCTACCCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAATAAAATTATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACCTGAGATCAGGCATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAGTCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAACAGGTGCCTGTAATCACAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGGGAATCGCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATACATATATATATATATACACACACACACAGACACACACACATATACATATAATTGTTTTTGAAGATTGAGAGGTGTACCCAAGTCCACCAGCTAACAAGGACACACAGTGGGAACTGGAACATGAGTCAGGGGTTTTTCCACAAAAACCAAGATTCATTCTGCACAGCTCATCGTGCGGGGAGGGCAGGGAAGAGTCTCTTTCCCACTGGCATTGGTTGACCCATTGTAAGCACCATCCCACAATGCTCCATACACCAATGGCCAAAGTTCCAACTGAGAGATTTTCTATCCTCTTCCCAAGTCCATGTAAACCTCTTAGGCCTCTGAAAAGAGATGTCAGTGTTTTCAGAGCTAAAAGCCTTCACGGTGAGCAGACTGAGAGGCTTTTCTTACAGGGGAGGCTAATCCCATGGCCACAAAGTTCCTGCCTCCTAGCATCTCTGGAGCTCTCAGGGAGAAAACAAATAAATGAACAGCTGTAGAGAGAGGGTCTAGCAAGACACTGGCCCCCACCAGTGCCCGTGGGAGGTTGGGGTTTCCCCACCGGGGACAGGAGGGGGTAGGAAAATGTCCACTGTGCTAAGCCACTGAGTGCAAGTTCAGACAGGACAGTGCCGGCAAGTGTTAGGGCTGGTGGCCTCAGCCTCTGGCCAGGCGCTGGCCACTCGGAGGTGAATGAACTCATTCCACCCCCTCACCGCTCT
|
CATGGAGAACATGGAGGACAAGTTGGCCATTTGGGGCAAAATGAGTCAACTGAAAATCTTGGCCAAATCGGCATGGATGTAAGCTTCTCAAGAAGCCAAAAGTCTCTTACACCTACACTTAGGGAAGATAAATTAACATGTAATGACTAAAACTCCACTGTGTCCAAAAAAAACCTCCTTGAAAGAGAAAAGTCCAGAGTGTTGTGGGGTAGGCAGGAATATTTGTCTCTCAGTGGCCCGCCTACCTTGGATCCTCCCTGGGACATGGGAAGCAGCAGCTTCCAGCCAGCCTGGAACCAGCCTGGAGCTGGGCCACCCTCTGGGCCGTGCCAACTTATTTAATTTTTGACCACTCTATGAGGGTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGCTGGTTGATTTTTTTTAATAAAGGATGAAACTGAGACTCAGGGAGTGACTTGGTCAAGAAAAATAGTAAATGGCAGAGCTAGAATTTGAACTCAGGTCCTCCAGGGTCACTCTACCATATGGCCTATGCAGTAGGGCAATAAACGTCTGCGGATTAACGGAGGATTCTGGAGAAACAAATCATCTCACCACATAATGTTGGATTTTCCACACTTCTTAGTTCCTTGGCCCCAACTCCCCAAGGAGTGCCACGGAGGGAACTGAAATCTAGGAAGAAAGTGGCTTTTCATGCCTGAGGGTATTTTATTTCTGTTTCTGGGCCTTGTATTTAATCAGCCCAAGGCTCTCTGGAACTTCCTGCTTGTGGCTCTGACTGTCCTGGCCCTAGGGAGAGGTGTTCATCTGTTTCATGGGACGCTGTCCCCAGAACACTTCAGTTGTCAGTGAGACTATCACACAAGTTCCATTCATGACCTGGGTCAGTTCCTGTTACAATAAAACCCGGATTAGGAAACTTTCCATTCTGCAGGACAGAAAGATTTTTCACGCCCTAGTGTATGGCCCACTTATTTTGAAAGCACAGTGAAGCATTATTAATTTAGACTTTGCAAATTCACAACTGCTGATGATGCCAGAAGTGGCTGAAATGGAGTGTACTTTAATCTAACCTTTACAAAAAACAAGGCAAGAAAGGAAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAAAGGAGTTGTGTGTGGCCCTATGTGGGATGCTACAGAGATAAATGTGAGTAAGAGGTGGTCCCTATTCTCAAGGAGTTTACAATCCAATAATATTTTTCTAACTAAGAAAAAAAATTTAACTTTCTAGGGGAAAAAAAGAGGGAGTTAATAAGAAAATTATAATAGAGTCCATAAACTAGTGTGGGCAGAAAATCTTATTTCCTTGGGCTTGGAAGGAATTTATAAAAGGTCAACTAACCCATCATATCTATGTTCTCACAACAAATTATTACGATTTCATTCATTCAACATTCAATCATTTATCCATTGATTCGAGAACTATTTTTTTTTGCATGTTCCCTGGGTGCCAGGCCTGGAGTGAGGCACTGATTATTTGTAGAGATTTCAGAAGTTCACAGAACATATGTGCTTCCATACATGTTCTCATTCATTCAATGTTCCCCCCAACCCTACCCGATAAGACATGCTATTATTCCTGGGTCACTGCCCTCTGTAAGTACTTTCTGTGATATCCCCAAGACTTGAGTCGGTGCTGGGTGAGGACAGACAGCTCTCAAACCAACATGCCAAATCGGGTGACTGCTCTCCCTCTTCAACCCCACCTCTGTCCTAGAAGGTAGCCCCATTAATTTTTGCATCAAGGGTCAGATGACAAGGAAGATGAGACTCCACCTCACCTTTTGGGAAGTGACTCATCTCTGTTCTGTGTGATTCTGACCCCACTGCCCTGGAGGATGTCCCAAACTGGACATGTGTCCAGGAAATGAGAGGAAACACCTATGAAGGAAGCCCTTGCCCTTCAACCCCTGCCCAGGCCCCAAGTACAGGTGGAAGTTTCCAATGCGAAAGCCCATTACCACTGCAATGAACGCCATCTTCCTCAAGTTCATATCCTGGGTCACAGCGGCAGATGAAAGAGCCGTAGGTGTTGACGCAGGTTTGCACGCGGGGGTTCTCGGTGGCACACTCGTTCACATCTGTGGAAAGCCAAGGCACATTGCTGACTGTCCTCCCAACAGAACAGCCACAATAACTAGGCAGAAAAAGCACCAGCAACGAAATCTACCACCACCAGGAGACCAGAGTCCCAGGTACCAAGGCTCTCCACCCAGGACCTTTGGGAGCATGATCTTAGATCCAAAAGTGTTCACTTAAGGACCGGGGCCTCCATCCACATGTCCCTTCTGGGGTCAAAAGTCAGGCAAAGTGGAAACCATATGTATACACATGATATAAACATATACACATATACACCTGCTGGTAAGTCTATGCTCCAACGCACCCCCCCAACCAGGAATTTCCAGGCAATACCTGCTCCTTCCATCACCGGTTGCATTCCATCAGTGAACACCCCTCACCCTCACTGACTTGGAAGTTTCAGGTTAACAAATAACCATGATGATTCTAATAATATATTTATTATGCATAAATAACTTTGCTCATTAGGGAAGGATCCTGCACTCACTTGATCCTTACAACGAGGACCATTGGCCCACTTTAGAGGTTAAGTAGGTTAAGGAGAAGACCACCAAGGGACACAAGGACTAATGGGAAATCCATTATCTTGAGTGTGGTGGTGGTGGTTTCATGCGGGTACACGTATGTCAAAATTAATAAAATCATGGTGCAGTTTATTATACACTGACTATGCATCAATAAGATTGTTTAAGCATTTTTGAAGGACCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGGGACCCCATCTCTTCAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGATGTGGCACACGCCTGAGGTCCCAGCTACCCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAATAAAATTATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACCTGAGATCAGGCATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAGTCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAACAGGTGCCTGTAATCACAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGGGAATCGCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATACATATATATATATATACACACACACACAGACACACACACATATACATATAATTGTTTTTGAAGATTGAGAGGTGTACCCAAGTCCACCAGCTAACAAGGACACACAGTGGGAACTGGAACATGAGTCAGGGGTTTTTCCACAAAAACCAAGATTCATTCTGCACAGCTCATCGTGCGGGGAGGGCAGGGAAGAGTCTCTTTCCCACTGGCATTGGTTGACCCATTGTAAGCACCATCCCACAATGCTCCATACACCAATGGCCAAAGTTCCAACTGAGAGATTTTCTATCCTCTTCCCAAGTCCATGTAAACCTCTTAGGCCTCTGAAAAGAGATGTCAGTGTTTTCAGAGCTAAAAGCCTTCACGGTGAGCAGACTGAGAGGCTTTTCTTACAGGGGAGGCTAATCCCATGGCCACAAAGTTCCTGCCTCCTAGCATCTCTGGAGCTCTCAGGGAGAAAACAAATAAATGAACAGCTGTAGAGAGAGGGTCTAGCAAGACACTGGCCCCCACCAGTGCCCGTGGGAGGTTGGGGTTTCCCCACCGGGGACAGGAGGGGGTAGGAAAATGTCCACTGTGCTAAGCCACTGAGTGCAAGTTCAGACAGGACAGTGCCGGCAAGTGTTAGGGCTGGTGGCCTCAGCCTCTGGCCAGGCGCTGGCCACTCGGAGGTGAATGAACTCATTCCACCCCCTCACCGCTCT
|
Task1_train_20253
|
Here is a genetic alteration in FBLN5 (fibulin 5) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Cutis laxa, autosomal recessive, type 1A
|
CATGGAGAACATGGAGGACAAGTTGGCCATTTGGGGCAAAATGAGTCAACTGAAAATCTTGGCCAAATCGGCATGGATGTAAGCTTCTCAAGAAGCCAAAAGTCTCTTACACCTACACTTAGGGAAGATAAATTAACATGTAATGACTAAAACTCCACTGTGTCCAAAAAAAACCTCCTTGAAAGAGAAAAGTCCAGAGTGTTGTGGGGTAGGCAGGAATATTTGTCTCTCAGTGGCCCGCCTACCTTGGATCCTCCCTGGGACATGGGAAGCAGCAGCTTCCAGCCAGCCTGGAACCAGCCTGGAGCTGGGCCACCCTCTGGGCCGTGCCAACTTATTTAATTTTTGACCACTCTATGAGGGTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGCTGGTTGATTTTTTTTAATAAAGGATGAAACTGAGACTCAGGGAGTGACTTGGTCAAGAAAAATAGTAAATGGCAGAGCTAGAATTTGAACTCAGGTCCTCCAGGGTCACTCTACCATATGGCCTATGCAGTAGGGCAATAAACGTCTGCGGATTAACGGAGGATTCTGGAGAAACAAATCATCTCACCACATAATGTTGGATTTTCCACACTTCTTAGTTCCTTGGCCCCAACTCCCCAAGGAGTGCCACGGAGGGAACTGAAATCTAGGAAGAAAGTGGCTTTTCATGCCTGAGGGTATTTTATTTCTGTTTCTGGGCCTTGTATTTAATCAGCCCAAGGCTCTCTGGAACTTCCTGCTTGTGGCTCTGACTGTCCTGGCCCTAGGGAGAGGTGTTCATCTGTTTCATGGGACGCTGTCCCCAGAACACTTCAGTTGTCAGTGAGACTATCACACAAGTTCCATTCATGACCTGGGTCAGTTCCTGTTACAATAAAACCCGGATTAGGAAACTTTCCATTCTGCAGGACAGAAAGATTTTTCACGCCCTAGTGTATGGCCCACTTATTTTGAAAGCACAGTGAAGCATTATTAATTTAGACTTTGCAAATTCACAACTGCTGATGATGCCAGAAGTGGCTGAAATGGAGTGTACTTTAATCTAACCTTTACAAAAAACAAGGCAAGAAAGGAAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAAAGGAGTTGTGTGTGGCCCTATGTGGGATGCTACAGAGATAAATGTGAGTAAGAGGTGGTCCCTATTCTCAAGGAGTTTACAATCCAATAATATTTTTCTAACTAAGAAAAAAAATTTAACTTTCTAGGGGAAAAAAAGAGGGAGTTAATAAGAAAATTATAATAGAGTCCATAAACTAGTGTGGGCAGAAAATCTTATTTCCTTGGGCTTGGAAGGAATTTATAAAAGGTCAACTAACCCATCATATCTATGTTCTCACAACAAATTATTACGATTTCATTCATTCAACATTCAATCATTTATCCATTGATTCGAGAACTATTTTTTTTTGCATGTTCCCTGGGTGCCAGGCCTGGAGTGAGGCACTGATTATTTGTAGAGATTTCAGAAGTTCACAGAACATATGTGCTTCCATACATGTTCTCATTCATTCAATGTTCCCCCCAACCCTACCCGATAAGACATGCTATTATTCCTGGGTCACTGCCCTCTGTAAGTACTTTCTGTGATATCCCCAAGACTTGAGTCGGTGCTGGGTGAGGACAGACAGCTCTCAAACCAACATGCCAAATCGGGTGACTGCTCTCCCTCTTCAACCCCACCTCTGTCCTAGAAGGTAGCCCCATTAATTTTTGCATCAAGGGTCAGATGACAAGGAAGATGAGACTCCACCTCACCTTTTGGGAAGTGACTCATCTCTGTTCTGTGTGATTCTGACCCCACTGCCCTGGAGGATGTCCCAAACTGGACATGTGTCCAGGAAATGAGAGGAAACACCTATGAAGGAAGCCCTTGCCCTTCAACCCCTGCCCAGGCCCCAAGTACAGGTGGAAGTTTCCAATGCGAAAGCCCATTACCACTGCAATGAACGCCATCTTCCTCAAGTTCATATCCTGGGTCACAGCGGCAGATGAAAGAGCCGTAGGTGTTGACGCAGGTTTGCACGCAGGGGTTCTCGGTGGCACACTCGTTCACATCTGTGGAAAGCCAAGGCACATTGCTGACTGTCCTCCCAACAGAACAGCCACAATAACTAGGCAGAAAAAGCACCAGCAACGAAATCTACCACCACCAGGAGACCAGAGTCCCAGGTACCAAGGCTCTCCACCCAGGACCTTTGGGAGCATGATCTTAGATCCAAAAGTGTTCACTTAAGGACCGGGGCCTCCATCCACATGTCCCTTCTGGGGTCAAAAGTCAGGCAAAGTGGAAACCATATGTATACACATGATATAAACATATACACATATACACCTGCTGGTAAGTCTATGCTCCAACGCACCCCCCCAACCAGGAATTTCCAGGCAATACCTGCTCCTTCCATCACCGGTTGCATTCCATCAGTGAACACCCCTCACCCTCACTGACTTGGAAGTTTCAGGTTAACAAATAACCATGATGATTCTAATAATATATTTATTATGCATAAATAACTTTGCTCATTAGGGAAGGATCCTGCACTCACTTGATCCTTACAACGAGGACCATTGGCCCACTTTAGAGGTTAAGTAGGTTAAGGAGAAGACCACCAAGGGACACAAGGACTAATGGGAAATCCATTATCTTGAGTGTGGTGGTGGTGGTTTCATGCGGGTACACGTATGTCAAAATTAATAAAATCATGGTGCAGTTTATTATACACTGACTATGCATCAATAAGATTGTTTAAGCATTTTTGAAGGACCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGGGACCCCATCTCTTCAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGATGTGGCACACGCCTGAGGTCCCAGCTACCCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAATAAAATTATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACCTGAGATCAGGCATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAGTCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAACAGGTGCCTGTAATCACAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGGGAATCGCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATACATATATATATATATACACACACACACAGACACACACACATATACATATAATTGTTTTTGAAGATTGAGAGGTGTACCCAAGTCCACCAGCTAACAAGGACACACAGTGGGAACTGGAACATGAGTCAGGGGTTTTTCCACAAAAACCAAGATTCATTCTGCACAGCTCATCGTGCGGGGAGGGCAGGGAAGAGTCTCTTTCCCACTGGCATTGGTTGACCCATTGTAAGCACCATCCCACAATGCTCCATACACCAATGGCCAAAGTTCCAACTGAGAGATTTTCTATCCTCTTCCCAAGTCCATGTAAACCTCTTAGGCCTCTGAAAAGAGATGTCAGTGTTTTCAGAGCTAAAAGCCTTCACGGTGAGCAGACTGAGAGGCTTTTCTTACAGGGGAGGCTAATCCCATGGCCACAAAGTTCCTGCCTCCTAGCATCTCTGGAGCTCTCAGGGAGAAAACAAATAAATGAACAGCTGTAGAGAGAGGGTCTAGCAAGACACTGGCCCCCACCAGTGCCCGTGGGAGGTTGGGGTTTCCCCACCGGGGACAGGAGGGGGTAGGAAAATGTCCACTGTGCTAAGCCACTGAGTGCAAGTTCAGACAGGACAGTGCCGGCAAGTGTTAGGGCTGGTGGCCTCAGCCTCTGGCCAGGCGCTGGCCACTCGGAGGTGAATGAACTCATTCCACCCCCTCACCGCTCT
|
CATGGAGAACATGGAGGACAAGTTGGCCATTTGGGGCAAAATGAGTCAACTGAAAATCTTGGCCAAATCGGCATGGATGTAAGCTTCTCAAGAAGCCAAAAGTCTCTTACACCTACACTTAGGGAAGATAAATTAACATGTAATGACTAAAACTCCACTGTGTCCAAAAAAAACCTCCTTGAAAGAGAAAAGTCCAGAGTGTTGTGGGGTAGGCAGGAATATTTGTCTCTCAGTGGCCCGCCTACCTTGGATCCTCCCTGGGACATGGGAAGCAGCAGCTTCCAGCCAGCCTGGAACCAGCCTGGAGCTGGGCCACCCTCTGGGCCGTGCCAACTTATTTAATTTTTGACCACTCTATGAGGGTGGTTGGTTGGTTGGTTGGTTGGCTGGTTGATTTTTTTTAATAAAGGATGAAACTGAGACTCAGGGAGTGACTTGGTCAAGAAAAATAGTAAATGGCAGAGCTAGAATTTGAACTCAGGTCCTCCAGGGTCACTCTACCATATGGCCTATGCAGTAGGGCAATAAACGTCTGCGGATTAACGGAGGATTCTGGAGAAACAAATCATCTCACCACATAATGTTGGATTTTCCACACTTCTTAGTTCCTTGGCCCCAACTCCCCAAGGAGTGCCACGGAGGGAACTGAAATCTAGGAAGAAAGTGGCTTTTCATGCCTGAGGGTATTTTATTTCTGTTTCTGGGCCTTGTATTTAATCAGCCCAAGGCTCTCTGGAACTTCCTGCTTGTGGCTCTGACTGTCCTGGCCCTAGGGAGAGGTGTTCATCTGTTTCATGGGACGCTGTCCCCAGAACACTTCAGTTGTCAGTGAGACTATCACACAAGTTCCATTCATGACCTGGGTCAGTTCCTGTTACAATAAAACCCGGATTAGGAAACTTTCCATTCTGCAGGACAGAAAGATTTTTCACGCCCTAGTGTATGGCCCACTTATTTTGAAAGCACAGTGAAGCATTATTAATTTAGACTTTGCAAATTCACAACTGCTGATGATGCCAGAAGTGGCTGAAATGGAGTGTACTTTAATCTAACCTTTACAAAAAACAAGGCAAGAAAGGAAAAGAGAGAGAAAGAAAGAAAAGGAGTTGTGTGTGGCCCTATGTGGGATGCTACAGAGATAAATGTGAGTAAGAGGTGGTCCCTATTCTCAAGGAGTTTACAATCCAATAATATTTTTCTAACTAAGAAAAAAAATTTAACTTTCTAGGGGAAAAAAAGAGGGAGTTAATAAGAAAATTATAATAGAGTCCATAAACTAGTGTGGGCAGAAAATCTTATTTCCTTGGGCTTGGAAGGAATTTATAAAAGGTCAACTAACCCATCATATCTATGTTCTCACAACAAATTATTACGATTTCATTCATTCAACATTCAATCATTTATCCATTGATTCGAGAACTATTTTTTTTTGCATGTTCCCTGGGTGCCAGGCCTGGAGTGAGGCACTGATTATTTGTAGAGATTTCAGAAGTTCACAGAACATATGTGCTTCCATACATGTTCTCATTCATTCAATGTTCCCCCCAACCCTACCCGATAAGACATGCTATTATTCCTGGGTCACTGCCCTCTGTAAGTACTTTCTGTGATATCCCCAAGACTTGAGTCGGTGCTGGGTGAGGACAGACAGCTCTCAAACCAACATGCCAAATCGGGTGACTGCTCTCCCTCTTCAACCCCACCTCTGTCCTAGAAGGTAGCCCCATTAATTTTTGCATCAAGGGTCAGATGACAAGGAAGATGAGACTCCACCTCACCTTTTGGGAAGTGACTCATCTCTGTTCTGTGTGATTCTGACCCCACTGCCCTGGAGGATGTCCCAAACTGGACATGTGTCCAGGAAATGAGAGGAAACACCTATGAAGGAAGCCCTTGCCCTTCAACCCCTGCCCAGGCCCCAAGTACAGGTGGAAGTTTCCAATGCGAAAGCCCATTACCACTGCAATGAACGCCATCTTCCTCAAGTTCATATCCTGGGTCACAGCGGCAGATGAAAGAGCCGTAGGTGTTGACGCAGGTTTGCACGCGGGGGTTCTCGGTGGCACACTCGTTCACATCTGTGGAAAGCCAAGGCACATTGCTGACTGTCCTCCCAACAGAACAGCCACAATAACTAGGCAGAAAAAGCACCAGCAACGAAATCTACCACCACCAGGAGACCAGAGTCCCAGGTACCAAGGCTCTCCACCCAGGACCTTTGGGAGCATGATCTTAGATCCAAAAGTGTTCACTTAAGGACCGGGGCCTCCATCCACATGTCCCTTCTGGGGTCAAAAGTCAGGCAAAGTGGAAACCATATGTATACACATGATATAAACATATACACATATACACCTGCTGGTAAGTCTATGCTCCAACGCACCCCCCCAACCAGGAATTTCCAGGCAATACCTGCTCCTTCCATCACCGGTTGCATTCCATCAGTGAACACCCCTCACCCTCACTGACTTGGAAGTTTCAGGTTAACAAATAACCATGATGATTCTAATAATATATTTATTATGCATAAATAACTTTGCTCATTAGGGAAGGATCCTGCACTCACTTGATCCTTACAACGAGGACCATTGGCCCACTTTAGAGGTTAAGTAGGTTAAGGAGAAGACCACCAAGGGACACAAGGACTAATGGGAAATCCATTATCTTGAGTGTGGTGGTGGTGGTTTCATGCGGGTACACGTATGTCAAAATTAATAAAATCATGGTGCAGTTTATTATACACTGACTATGCATCAATAAGATTGTTTAAGCATTTTTGAAGGACCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATAGTGGGACCCCATCTCTTCAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGATGTGGCACACGCCTGAGGTCCCAGCTACCCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCTACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAATAAAATAAAATTATAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTACCTGAGATCAGGCATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAGTCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAACAGGTGCCTGTAATCACAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAAGGGAATCGCTTGAACCCCAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGAGCTAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATACATATATATATATATACACACACACACAGACACACACACATATACATATAATTGTTTTTGAAGATTGAGAGGTGTACCCAAGTCCACCAGCTAACAAGGACACACAGTGGGAACTGGAACATGAGTCAGGGGTTTTTCCACAAAAACCAAGATTCATTCTGCACAGCTCATCGTGCGGGGAGGGCAGGGAAGAGTCTCTTTCCCACTGGCATTGGTTGACCCATTGTAAGCACCATCCCACAATGCTCCATACACCAATGGCCAAAGTTCCAACTGAGAGATTTTCTATCCTCTTCCCAAGTCCATGTAAACCTCTTAGGCCTCTGAAAAGAGATGTCAGTGTTTTCAGAGCTAAAAGCCTTCACGGTGAGCAGACTGAGAGGCTTTTCTTACAGGGGAGGCTAATCCCATGGCCACAAAGTTCCTGCCTCCTAGCATCTCTGGAGCTCTCAGGGAGAAAACAAATAAATGAACAGCTGTAGAGAGAGGGTCTAGCAAGACACTGGCCCCCACCAGTGCCCGTGGGAGGTTGGGGTTTCCCCACCGGGGACAGGAGGGGGTAGGAAAATGTCCACTGTGCTAAGCCACTGAGTGCAAGTTCAGACAGGACAGTGCCGGCAAGTGTTAGGGCTGGTGGCCTCAGCCTCTGGCCAGGCGCTGGCCACTCGGAGGTGAATGAACTCATTCCACCCCCTCACCGCTCT
|
Task1_train_20254
|
Gene FBLN5 (fibulin 5) on Chromosome 14 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Macular degeneration, age-related, 3
|
GGCCACTCGGAGGTGAATGAACTCATTCCACCCCCTCACCGCTCTCAGCTGCTTCTGAAGAGCAGGGCGACCAAAATGATTCTGCCCCCCTGGGGTTCTCACTGCCCTTTCCTGCCAGCCCTTTCCAAATGCCCTTCTGAATCTGCTGAGGGCACACAGGGCCCCACTCCAACCTGTTGGACAAGAAGTCTGGGCCCCTGGTTTTACTCTCAGATCTGCTACCACGTGGCTGTGTGACTTTGGCCAAGTTGCTTAACCTTTTTGAGCCTTTATTTCCTCAGTGAAGCAGAGCCACAAACACCTGCCTGCTGACCTCAAGAGGCTATTTATTATTTGGGTTCAGTGAGATGAACAGACGTGACAATGCTCTAGCGTGTACAGCACTCTTCCACACACGAAGAGTCAGGATTGCAAAAGCTCACCGGAGTATGCGACGCCCTGTGCTGCCCATGGGCCCTGCTGATGCAGCATCCCAGTGGCTGAGTGCCCATACCCAGGCCTGGGTGCCGGGCCTGCTGCTTTATTATGCTGTGGACTTGGCACTGCCAGGTGTATTATCTGCTCTTTGTCACACACCTGTCCCTCAGAGGCCTGAAAGACGCAGGCACCTTTTGGCTTGGGCATGGCTATGCCTCAGGAGGTACTGGGGGCACGGTGCCAGCCTGTGGCTGGCACCTCCAATCCCAGGCCTTGGCACAGAGAAGCCTGCATCTGCCCTAAGCTGCTTATCACAGCAGCAAGGGAGCCAGGCGCCCCCTCCTGCTCCAGTGGGAAGGAAGGGCCCTTGTTTATCCGCTTCCTCAACCTCCTGGCCTGGTGTCTACTCTCAGAAGAAAATGACCTCTTTTGGCGTGAGGAACACAGTCCAGAATTCTTGGAACAATTAGCAGAACAAGCTTTGGAGGAGAGACTTAGAAAGAATCCAGGGTCAAACTCTTTAACACTGATGCCTTCCTATTTACCGATGATTTAGATACAATTAAAGTAAAGGAGACCTAATAGCCTCCAAACTCAATGGCCAGGAGCCTGCCAGCCAGAACTCCAAGGGTGAATGAAACAAGGAAATGGGCCCTGCAAAGCCTGAGGTCTCCAGACAAAGACCTCATTCTGCGTCTGCAGCACTGCCTCCAACTCCAACCTGGGCCAAGCAGCTGCCAGGGGCTGGAGGCCTGGGCCGGGAGCTGGAATTTGAGGGGGAAGTCGGGGGCCAAAGCAGGATTTGCGCTAATTCCTTGGGTCTTAAGTCCCCCATTCACTTCCTGAGCAGAAGAAACCTTCAGATGGAAACCACAATAGGCATGCAACTTGTTTTTCTTACTTATCAGTATTTCAAATGATCATGTGAAAACCACAAAATGCCTTTGTTTCAGTCTGGTTTTGTGGGGGCACGCTGAGTAGCAGGGGATGTTACCACCACCACCAGACCCTTTGCTGAGGAACAGGCCATCCTGGCACAGGTTGGAGGGAAAAGTATAGCAAGAGACCTCAGAATCGCCCACGACACCCCTGCCTAGCATGGATGTGTTTATTTTATGATTCTTGGAGGGCCAGGGACCCTGACCAACCCTCCTCAGGCCTCAGGAACTGAACTTAGGCTACAGGACATGCAACCAAATTTCTGATTAGGCAAGAAAGCCAGCAAGGCTACTTCTGGATAGCAGACACAGAAAAGAAGCGAATCCATGAAACTGTACACTCCCAGCCAGTGGAGGATTGGGGTCCTACCCTCAGCCATATTCAGAGCACTTTTTGAGATGCTTCGCATAGCAAGGTTCAGGTCTCACGTTTCTGTAGTAATGGGGATGGGCGGGCAGTGGCAAGGAATGGGAATATACTGTAGCAGCAGTATTTCCCACAAACATAAGCTGCCAGGTGCTGAAGAAGGCTGCAGCTAGTGTCTCACATCATGTCCAAGTTATCATGCACGTCACATACCTTGGCAAGACCTTCCATCCTCATTGAGGGTAAAACCAGGGTTGCATGTACAAGAATAGGATCCAGGAACATTCGCACAGAGCTGCTGGCAGTAACCATAGCGACATTCATCAATGTCTGGAAACAGAAATGCAAGCAAAGTGAGACAGGTCTCCTCACTCAATGATGCCCCCACTAGCATGGCATGATTGCCTTGCTCTTCCCAAACAGGATCATGAACGGAAGCAAATGGGAACAGGAGCCAAGACAGTGCCTACTGAGTGTCACGGATGGTGATGCTGTCTCGAATACAAGGCTCAATCTCCCCACAATCTTTCCCCTCCTCGACCCATCTCAGTCCCATAAATACCTGAACCTATCCTAAAAGTTGCAGAAGAAATTTCTGCTTCGATTGGGATGTTGGGCAAAATGAGCTCTCCAATTTTACCCAGCTCTAAGATTCAACACTAAGGTTTATCCAAGATGGACTCTCCAATTTTTCCCAGCTCTAAGATTTGAGATTACCCAGCTCTTAAGATTTATCCAATGTTAAGATTCAACTCAAAGATTCCATATAGAGGCTCCACTGCCCAGGATTCTTCTTAACACGTAAGAAGAATCCATAGCATCACTCCAATAGGCTCCTTGCCAGCTCCATGAACAATGAATATGTCCAGCTGTCAGGAACAAGAGCCAGTTAGGCTGGGATGAGCTGGGCAGCATGACCCTGGAGACCCATGAATCCAGTAACATGAGGGCACTGGAATTCACCCTGAATCTCCTCCTTGCACCAGAGTGAACATAAAACTCTGGATAAACACATCTCTTCCAAGCCACAGCTGGCCTTGCCAGGGAAAGCGGCGGCACTGTGGGTGAATGGATCCTTTGAGCAGAGCTGGGCAATGTGACCTCCCTGTAATATGTATCCATCAATGGGGAGCCTGATGTCATTGGGAAAGCACTTCTCAACACCCCAAGCTGATGTGATAATGGGCTGGAGAATTCATTCCTGTGGGGTAAGGGTAGTGAATGAAATCACCGGCCTCCTGGCAGAGTCTGAGATGGCACCAATACAGGCTCCTGCTGTGACCAGTTGATCTGACTGTAGCTGGAACTGGTCCTTATCCCCACCTCCCCCAATCTAACCAGGTTTCCTCCCTGGTCCCCCTGTTCCTTTGGAACCAGGGGCCATCCAGGACTCTGGAAGCCGGCTTAGAGCCTCAGTCCTTGTGCCTGGTTTCTACCTACTGCCAGGAAGGACTCCACCTCCCAGATCCATCTTGATCCCTTACCTATTGTTCAGCCCTTCTCAGATTCTGTGCCCTGTCCTGTGATTCTGTTTTGTCTCTAAGTCCCGGCTACTTCTAACCTGGCCACTGCACTGCCCCTGAGTGCAGAGCAGCTCTTGCATAGAGGGCCCATTGGCTGTACAGTGGCTGGCCCTGACTTCTTCCCAGAGTGCAGTTGGGCACATCACCAAGGCCAGGCAGGCAGCAGGGGCTGGAGAGGGTACCCTTCACTACGGGTACCTTGGAAAAAAGGCAGCCCCCCTGACCCCTCATTTTTCTGCAAAAGCAGCATCTTCAGTGGTACACAGAACAGACAGTGTGTGGCTATGGAACTTGCATTTTGAAAGGGAAAGGTGAGTTTAGCCAGGGGAGGGCAGGAGTTCAGCCATAATTAGGCGACGTCTTCCTTTCAGATGTGAATATGAGTGGCTGGGCCACATGGTACCATGCTAGGCATCCATGAGCATCCTTTCCACAGCTCCATGCTCCCAGGAAGAGAACAACCCTCCCAGGTAGAGGAATGTCCGAGTTGCTGGCACCCCTCACATCAGAGGGTTTCTGTAACAGGGCTGGTATAGCCCGGTCTCCCCCTACCACTCCAGCGCCCCTTGTGGTGGGAAAAAAAAACTAGACTGAGACACGGGAGACTTGGAAGTTAGACCCAACTCACTTTGTCTAAAATGTTCTTTCTCTATGAGTCTCAGTCTGCGATGCTATAAAAGTTGGATGACATAATATTCAACATCCTTTCCAGCTCTGAAATTCGACATATTAAGTTCCTGTACAAATAACTCTCTGTCACTGATCTGCTTATGTTCAAATAAGTAGCATCAAATTTTCCATTATAGCAGAGGTTGGTTTGAATGCACAGTGACTGTCATATTCACAGACGC
|
GGCCACTCGGAGGTGAATGAACTCATTCCACCCCCTCACCGCTCTCAGCTGCTTCTGAAGAGCAGGGCGACCAAAATGATTCTGCCCCCCTGGGGTTCTCACTGCCCTTTCCTGCCAGCCCTTTCCAAATGCCCTTCTGAATCTGCTGAGGGCACACAGGGCCCCACTCCAACCTGTTGGACAAGAAGTCTGGGCCCCTGGTTTTACTCTCAGATCTGCTACCACGTGGCTGTGTGACTTTGGCCAAGTTGCTTAACCTTTTTGAGCCTTTATTTCCTCAGTGAAGCAGAGCCACAAACACCTGCCTGCTGACCTCAAGAGGCTATTTATTATTTGGGTTCAGTGAGATGAACAGACGTGACAATGCTCTAGCGTGTACAGCACTCTTCCACACACGAAGAGTCAGGATTGCAAAAGCTCACCGGAGTATGCGACGCCCTGTGCTGCCCATGGGCCCTGCTGATGCAGCATCCCAGTGGCTGAGTGCCCATACCCAGGCCTGGGTGCCGGGCCTGCTGCTTTATTATGCTGTGGACTTGGCACTGCCAGGTGTATTATCTGCTCTTTGTCACACACCTGTCCCTCAGAGGCCTGAAAGACGCAGGCACCTTTTGGCTTGGGCATGGCTATGCCTCAGGAGGTACTGGGGGCACGGTGCCAGCCTGTGGCTGGCACCTCCAATCCCAGGCCTTGGCACAGAGAAGCCTGCATCTGCCCTAAGCTGCTTATCACAGCAGCAAGGGAGCCAGGCGCCCCCTCCTGCTCCAGTGGGAAGGAAGGGCCCTTGTTTATCCGCTTCCTCAACCTCCTGGCCTGGTGTCTACTCTCAGAAGAAAATGACCTCTTTTGGCGTGAGGAACACAGTCCAGAATTCTTGGAACAATTAGCAGAACAAGCTTTGGAGGAGAGACTTAGAAAGAATCCAGGGTCAAACTCTTTAACACTGATGCCTTCCTATTTACCGATGATTTAGATACAATTAAAGTAAAGGAGACCTAATAGCCTCCAAACTCAATGGCCAGGAGCCTGCCAGCCAGAACTCCAAGGGTGAATGAAACAAGGAAATGGGCCCTGCAAAGCCTGAGGTCTCCAGACAAAGACCTCATTCTGCGTCTGCAGCACTGCCTCCAACTCCAACCTGGGCCAAGCAGCTGCCAGGGGCTGGAGGCCTGGGCCGGGAGCTGGAATTTGAGGGGGAAGTCGGGGGCCAAAGCAGGATTTGCGCTAATTCCTTGGGTCTTAAGTCCCCCATTCACTTCCTGAGCAGAAGAAACCTTCAGATGGAAACCACAATAGGCATGCAACTTGTTTTTCTTACTTATCAGTATTTCAAATGATCATGTGAAAACCACAAAATGCCTTTGTTTCAGTCTGGTTTTGTGGGGGCACGCTGAGTAGCAGGGGATGTTACCACCACCACCAGACCCTTTGCTGAGGAACAGGCCATCCTGGCACAGGTTGGAGGGAAAAGTATAGCAAGAGACCTCAGAATCGCCCACGACACCCCTGCCTAGCATGGATGTGTTTATTTTATGATTCTTGGAGGGCCAGGGACCCTGACCAACCCTCCTCAGGCCTCAGGAACTGAACTTAGGCTACAGGACATGCAACCAAATTTCTGATTAGGCAAGAAAGCCAGCAAGGCTACTTCTGGATAGCAGACACAGAAAAGAAGCGAATCCATGAAACTGTACACTCCCAGCCAGTGGAGGATTGGGGTCCTACCCTCAGCCATATTCAGAGCACTTTTTGAGATGCTTCGCATAGCAAGGTTCAGGTCTCACGTTTCTGTAGTAATGGGGATGGGCGGGCAGTGGCAAGGAATGGGAATATACTGTAGCAGCAGTATTTCCCACAAACATAAGCTGCCAGGTGCTGAAGAAGGCTGCAGCTAGTGTCTCACATCATGTCCAAGTTATCATGCACGTCACATACCTTGGCAAGACCTTCCATCCTCATTGAGGGTAAAACCAGGGTTGCATGTACAAGAATAGGATCCAGGAACATTCGCACAGAGCTGCTGGCAGTAACCATAGCGACATTCATCAGTGTCTGGAAACAGAAATGCAAGCAAAGTGAGACAGGTCTCCTCACTCAATGATGCCCCCACTAGCATGGCATGATTGCCTTGCTCTTCCCAAACAGGATCATGAACGGAAGCAAATGGGAACAGGAGCCAAGACAGTGCCTACTGAGTGTCACGGATGGTGATGCTGTCTCGAATACAAGGCTCAATCTCCCCACAATCTTTCCCCTCCTCGACCCATCTCAGTCCCATAAATACCTGAACCTATCCTAAAAGTTGCAGAAGAAATTTCTGCTTCGATTGGGATGTTGGGCAAAATGAGCTCTCCAATTTTACCCAGCTCTAAGATTCAACACTAAGGTTTATCCAAGATGGACTCTCCAATTTTTCCCAGCTCTAAGATTTGAGATTACCCAGCTCTTAAGATTTATCCAATGTTAAGATTCAACTCAAAGATTCCATATAGAGGCTCCACTGCCCAGGATTCTTCTTAACACGTAAGAAGAATCCATAGCATCACTCCAATAGGCTCCTTGCCAGCTCCATGAACAATGAATATGTCCAGCTGTCAGGAACAAGAGCCAGTTAGGCTGGGATGAGCTGGGCAGCATGACCCTGGAGACCCATGAATCCAGTAACATGAGGGCACTGGAATTCACCCTGAATCTCCTCCTTGCACCAGAGTGAACATAAAACTCTGGATAAACACATCTCTTCCAAGCCACAGCTGGCCTTGCCAGGGAAAGCGGCGGCACTGTGGGTGAATGGATCCTTTGAGCAGAGCTGGGCAATGTGACCTCCCTGTAATATGTATCCATCAATGGGGAGCCTGATGTCATTGGGAAAGCACTTCTCAACACCCCAAGCTGATGTGATAATGGGCTGGAGAATTCATTCCTGTGGGGTAAGGGTAGTGAATGAAATCACCGGCCTCCTGGCAGAGTCTGAGATGGCACCAATACAGGCTCCTGCTGTGACCAGTTGATCTGACTGTAGCTGGAACTGGTCCTTATCCCCACCTCCCCCAATCTAACCAGGTTTCCTCCCTGGTCCCCCTGTTCCTTTGGAACCAGGGGCCATCCAGGACTCTGGAAGCCGGCTTAGAGCCTCAGTCCTTGTGCCTGGTTTCTACCTACTGCCAGGAAGGACTCCACCTCCCAGATCCATCTTGATCCCTTACCTATTGTTCAGCCCTTCTCAGATTCTGTGCCCTGTCCTGTGATTCTGTTTTGTCTCTAAGTCCCGGCTACTTCTAACCTGGCCACTGCACTGCCCCTGAGTGCAGAGCAGCTCTTGCATAGAGGGCCCATTGGCTGTACAGTGGCTGGCCCTGACTTCTTCCCAGAGTGCAGTTGGGCACATCACCAAGGCCAGGCAGGCAGCAGGGGCTGGAGAGGGTACCCTTCACTACGGGTACCTTGGAAAAAAGGCAGCCCCCCTGACCCCTCATTTTTCTGCAAAAGCAGCATCTTCAGTGGTACACAGAACAGACAGTGTGTGGCTATGGAACTTGCATTTTGAAAGGGAAAGGTGAGTTTAGCCAGGGGAGGGCAGGAGTTCAGCCATAATTAGGCGACGTCTTCCTTTCAGATGTGAATATGAGTGGCTGGGCCACATGGTACCATGCTAGGCATCCATGAGCATCCTTTCCACAGCTCCATGCTCCCAGGAAGAGAACAACCCTCCCAGGTAGAGGAATGTCCGAGTTGCTGGCACCCCTCACATCAGAGGGTTTCTGTAACAGGGCTGGTATAGCCCGGTCTCCCCCTACCACTCCAGCGCCCCTTGTGGTGGGAAAAAAAAACTAGACTGAGACACGGGAGACTTGGAAGTTAGACCCAACTCACTTTGTCTAAAATGTTCTTTCTCTATGAGTCTCAGTCTGCGATGCTATAAAAGTTGGATGACATAATATTCAACATCCTTTCCAGCTCTGAAATTCGACATATTAAGTTCCTGTACAAATAACTCTCTGTCACTGATCTGCTTATGTTCAAATAAGTAGCATCAAATTTTCCATTATAGCAGAGGTTGGTTTGAATGCACAGTGACTGTCATATTCACAGACGC
|
Task1_train_20255
|
Given a variant located on Chromosome 14 and affecting FBLN5 (fibulin 5), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Age-related macular degeneration
|
GGCCACTCGGAGGTGAATGAACTCATTCCACCCCCTCACCGCTCTCAGCTGCTTCTGAAGAGCAGGGCGACCAAAATGATTCTGCCCCCCTGGGGTTCTCACTGCCCTTTCCTGCCAGCCCTTTCCAAATGCCCTTCTGAATCTGCTGAGGGCACACAGGGCCCCACTCCAACCTGTTGGACAAGAAGTCTGGGCCCCTGGTTTTACTCTCAGATCTGCTACCACGTGGCTGTGTGACTTTGGCCAAGTTGCTTAACCTTTTTGAGCCTTTATTTCCTCAGTGAAGCAGAGCCACAAACACCTGCCTGCTGACCTCAAGAGGCTATTTATTATTTGGGTTCAGTGAGATGAACAGACGTGACAATGCTCTAGCGTGTACAGCACTCTTCCACACACGAAGAGTCAGGATTGCAAAAGCTCACCGGAGTATGCGACGCCCTGTGCTGCCCATGGGCCCTGCTGATGCAGCATCCCAGTGGCTGAGTGCCCATACCCAGGCCTGGGTGCCGGGCCTGCTGCTTTATTATGCTGTGGACTTGGCACTGCCAGGTGTATTATCTGCTCTTTGTCACACACCTGTCCCTCAGAGGCCTGAAAGACGCAGGCACCTTTTGGCTTGGGCATGGCTATGCCTCAGGAGGTACTGGGGGCACGGTGCCAGCCTGTGGCTGGCACCTCCAATCCCAGGCCTTGGCACAGAGAAGCCTGCATCTGCCCTAAGCTGCTTATCACAGCAGCAAGGGAGCCAGGCGCCCCCTCCTGCTCCAGTGGGAAGGAAGGGCCCTTGTTTATCCGCTTCCTCAACCTCCTGGCCTGGTGTCTACTCTCAGAAGAAAATGACCTCTTTTGGCGTGAGGAACACAGTCCAGAATTCTTGGAACAATTAGCAGAACAAGCTTTGGAGGAGAGACTTAGAAAGAATCCAGGGTCAAACTCTTTAACACTGATGCCTTCCTATTTACCGATGATTTAGATACAATTAAAGTAAAGGAGACCTAATAGCCTCCAAACTCAATGGCCAGGAGCCTGCCAGCCAGAACTCCAAGGGTGAATGAAACAAGGAAATGGGCCCTGCAAAGCCTGAGGTCTCCAGACAAAGACCTCATTCTGCGTCTGCAGCACTGCCTCCAACTCCAACCTGGGCCAAGCAGCTGCCAGGGGCTGGAGGCCTGGGCCGGGAGCTGGAATTTGAGGGGGAAGTCGGGGGCCAAAGCAGGATTTGCGCTAATTCCTTGGGTCTTAAGTCCCCCATTCACTTCCTGAGCAGAAGAAACCTTCAGATGGAAACCACAATAGGCATGCAACTTGTTTTTCTTACTTATCAGTATTTCAAATGATCATGTGAAAACCACAAAATGCCTTTGTTTCAGTCTGGTTTTGTGGGGGCACGCTGAGTAGCAGGGGATGTTACCACCACCACCAGACCCTTTGCTGAGGAACAGGCCATCCTGGCACAGGTTGGAGGGAAAAGTATAGCAAGAGACCTCAGAATCGCCCACGACACCCCTGCCTAGCATGGATGTGTTTATTTTATGATTCTTGGAGGGCCAGGGACCCTGACCAACCCTCCTCAGGCCTCAGGAACTGAACTTAGGCTACAGGACATGCAACCAAATTTCTGATTAGGCAAGAAAGCCAGCAAGGCTACTTCTGGATAGCAGACACAGAAAAGAAGCGAATCCATGAAACTGTACACTCCCAGCCAGTGGAGGATTGGGGTCCTACCCTCAGCCATATTCAGAGCACTTTTTGAGATGCTTCGCATAGCAAGGTTCAGGTCTCACGTTTCTGTAGTAATGGGGATGGGCGGGCAGTGGCAAGGAATGGGAATATACTGTAGCAGCAGTATTTCCCACAAACATAAGCTGCCAGGTGCTGAAGAAGGCTGCAGCTAGTGTCTCACATCATGTCCAAGTTATCATGCACGTCACATACCTTGGCAAGACCTTCCATCCTCATTGAGGGTAAAACCAGGGTTGCATGTACAAGAATAGGATCCAGGAACATTCGCACAGAGCTGCTGGCAGTAACCATAGCGACATTCATCAATGTCTGGAAACAGAAATGCAAGCAAAGTGAGACAGGTCTCCTCACTCAATGATGCCCCCACTAGCATGGCATGATTGCCTTGCTCTTCCCAAACAGGATCATGAACGGAAGCAAATGGGAACAGGAGCCAAGACAGTGCCTACTGAGTGTCACGGATGGTGATGCTGTCTCGAATACAAGGCTCAATCTCCCCACAATCTTTCCCCTCCTCGACCCATCTCAGTCCCATAAATACCTGAACCTATCCTAAAAGTTGCAGAAGAAATTTCTGCTTCGATTGGGATGTTGGGCAAAATGAGCTCTCCAATTTTACCCAGCTCTAAGATTCAACACTAAGGTTTATCCAAGATGGACTCTCCAATTTTTCCCAGCTCTAAGATTTGAGATTACCCAGCTCTTAAGATTTATCCAATGTTAAGATTCAACTCAAAGATTCCATATAGAGGCTCCACTGCCCAGGATTCTTCTTAACACGTAAGAAGAATCCATAGCATCACTCCAATAGGCTCCTTGCCAGCTCCATGAACAATGAATATGTCCAGCTGTCAGGAACAAGAGCCAGTTAGGCTGGGATGAGCTGGGCAGCATGACCCTGGAGACCCATGAATCCAGTAACATGAGGGCACTGGAATTCACCCTGAATCTCCTCCTTGCACCAGAGTGAACATAAAACTCTGGATAAACACATCTCTTCCAAGCCACAGCTGGCCTTGCCAGGGAAAGCGGCGGCACTGTGGGTGAATGGATCCTTTGAGCAGAGCTGGGCAATGTGACCTCCCTGTAATATGTATCCATCAATGGGGAGCCTGATGTCATTGGGAAAGCACTTCTCAACACCCCAAGCTGATGTGATAATGGGCTGGAGAATTCATTCCTGTGGGGTAAGGGTAGTGAATGAAATCACCGGCCTCCTGGCAGAGTCTGAGATGGCACCAATACAGGCTCCTGCTGTGACCAGTTGATCTGACTGTAGCTGGAACTGGTCCTTATCCCCACCTCCCCCAATCTAACCAGGTTTCCTCCCTGGTCCCCCTGTTCCTTTGGAACCAGGGGCCATCCAGGACTCTGGAAGCCGGCTTAGAGCCTCAGTCCTTGTGCCTGGTTTCTACCTACTGCCAGGAAGGACTCCACCTCCCAGATCCATCTTGATCCCTTACCTATTGTTCAGCCCTTCTCAGATTCTGTGCCCTGTCCTGTGATTCTGTTTTGTCTCTAAGTCCCGGCTACTTCTAACCTGGCCACTGCACTGCCCCTGAGTGCAGAGCAGCTCTTGCATAGAGGGCCCATTGGCTGTACAGTGGCTGGCCCTGACTTCTTCCCAGAGTGCAGTTGGGCACATCACCAAGGCCAGGCAGGCAGCAGGGGCTGGAGAGGGTACCCTTCACTACGGGTACCTTGGAAAAAAGGCAGCCCCCCTGACCCCTCATTTTTCTGCAAAAGCAGCATCTTCAGTGGTACACAGAACAGACAGTGTGTGGCTATGGAACTTGCATTTTGAAAGGGAAAGGTGAGTTTAGCCAGGGGAGGGCAGGAGTTCAGCCATAATTAGGCGACGTCTTCCTTTCAGATGTGAATATGAGTGGCTGGGCCACATGGTACCATGCTAGGCATCCATGAGCATCCTTTCCACAGCTCCATGCTCCCAGGAAGAGAACAACCCTCCCAGGTAGAGGAATGTCCGAGTTGCTGGCACCCCTCACATCAGAGGGTTTCTGTAACAGGGCTGGTATAGCCCGGTCTCCCCCTACCACTCCAGCGCCCCTTGTGGTGGGAAAAAAAAACTAGACTGAGACACGGGAGACTTGGAAGTTAGACCCAACTCACTTTGTCTAAAATGTTCTTTCTCTATGAGTCTCAGTCTGCGATGCTATAAAAGTTGGATGACATAATATTCAACATCCTTTCCAGCTCTGAAATTCGACATATTAAGTTCCTGTACAAATAACTCTCTGTCACTGATCTGCTTATGTTCAAATAAGTAGCATCAAATTTTCCATTATAGCAGAGGTTGGTTTGAATGCACAGTGACTGTCATATTCACAGACGC
|
GGCCACTCGGAGGTGAATGAACTCATTCCACCCCCTCACCGCTCTCAGCTGCTTCTGAAGAGCAGGGCGACCAAAATGATTCTGCCCCCCTGGGGTTCTCACTGCCCTTTCCTGCCAGCCCTTTCCAAATGCCCTTCTGAATCTGCTGAGGGCACACAGGGCCCCACTCCAACCTGTTGGACAAGAAGTCTGGGCCCCTGGTTTTACTCTCAGATCTGCTACCACGTGGCTGTGTGACTTTGGCCAAGTTGCTTAACCTTTTTGAGCCTTTATTTCCTCAGTGAAGCAGAGCCACAAACACCTGCCTGCTGACCTCAAGAGGCTATTTATTATTTGGGTTCAGTGAGATGAACAGACGTGACAATGCTCTAGCGTGTACAGCACTCTTCCACACACGAAGAGTCAGGATTGCAAAAGCTCACCGGAGTATGCGACGCCCTGTGCTGCCCATGGGCCCTGCTGATGCAGCATCCCAGTGGCTGAGTGCCCATACCCAGGCCTGGGTGCCGGGCCTGCTGCTTTATTATGCTGTGGACTTGGCACTGCCAGGTGTATTATCTGCTCTTTGTCACACACCTGTCCCTCAGAGGCCTGAAAGACGCAGGCACCTTTTGGCTTGGGCATGGCTATGCCTCAGGAGGTACTGGGGGCACGGTGCCAGCCTGTGGCTGGCACCTCCAATCCCAGGCCTTGGCACAGAGAAGCCTGCATCTGCCCTAAGCTGCTTATCACAGCAGCAAGGGAGCCAGGCGCCCCCTCCTGCTCCAGTGGGAAGGAAGGGCCCTTGTTTATCCGCTTCCTCAACCTCCTGGCCTGGTGTCTACTCTCAGAAGAAAATGACCTCTTTTGGCGTGAGGAACACAGTCCAGAATTCTTGGAACAATTAGCAGAACAAGCTTTGGAGGAGAGACTTAGAAAGAATCCAGGGTCAAACTCTTTAACACTGATGCCTTCCTATTTACCGATGATTTAGATACAATTAAAGTAAAGGAGACCTAATAGCCTCCAAACTCAATGGCCAGGAGCCTGCCAGCCAGAACTCCAAGGGTGAATGAAACAAGGAAATGGGCCCTGCAAAGCCTGAGGTCTCCAGACAAAGACCTCATTCTGCGTCTGCAGCACTGCCTCCAACTCCAACCTGGGCCAAGCAGCTGCCAGGGGCTGGAGGCCTGGGCCGGGAGCTGGAATTTGAGGGGGAAGTCGGGGGCCAAAGCAGGATTTGCGCTAATTCCTTGGGTCTTAAGTCCCCCATTCACTTCCTGAGCAGAAGAAACCTTCAGATGGAAACCACAATAGGCATGCAACTTGTTTTTCTTACTTATCAGTATTTCAAATGATCATGTGAAAACCACAAAATGCCTTTGTTTCAGTCTGGTTTTGTGGGGGCACGCTGAGTAGCAGGGGATGTTACCACCACCACCAGACCCTTTGCTGAGGAACAGGCCATCCTGGCACAGGTTGGAGGGAAAAGTATAGCAAGAGACCTCAGAATCGCCCACGACACCCCTGCCTAGCATGGATGTGTTTATTTTATGATTCTTGGAGGGCCAGGGACCCTGACCAACCCTCCTCAGGCCTCAGGAACTGAACTTAGGCTACAGGACATGCAACCAAATTTCTGATTAGGCAAGAAAGCCAGCAAGGCTACTTCTGGATAGCAGACACAGAAAAGAAGCGAATCCATGAAACTGTACACTCCCAGCCAGTGGAGGATTGGGGTCCTACCCTCAGCCATATTCAGAGCACTTTTTGAGATGCTTCGCATAGCAAGGTTCAGGTCTCACGTTTCTGTAGTAATGGGGATGGGCGGGCAGTGGCAAGGAATGGGAATATACTGTAGCAGCAGTATTTCCCACAAACATAAGCTGCCAGGTGCTGAAGAAGGCTGCAGCTAGTGTCTCACATCATGTCCAAGTTATCATGCACGTCACATACCTTGGCAAGACCTTCCATCCTCATTGAGGGTAAAACCAGGGTTGCATGTACAAGAATAGGATCCAGGAACATTCGCACAGAGCTGCTGGCAGTAACCATAGCGACATTCATCAGTGTCTGGAAACAGAAATGCAAGCAAAGTGAGACAGGTCTCCTCACTCAATGATGCCCCCACTAGCATGGCATGATTGCCTTGCTCTTCCCAAACAGGATCATGAACGGAAGCAAATGGGAACAGGAGCCAAGACAGTGCCTACTGAGTGTCACGGATGGTGATGCTGTCTCGAATACAAGGCTCAATCTCCCCACAATCTTTCCCCTCCTCGACCCATCTCAGTCCCATAAATACCTGAACCTATCCTAAAAGTTGCAGAAGAAATTTCTGCTTCGATTGGGATGTTGGGCAAAATGAGCTCTCCAATTTTACCCAGCTCTAAGATTCAACACTAAGGTTTATCCAAGATGGACTCTCCAATTTTTCCCAGCTCTAAGATTTGAGATTACCCAGCTCTTAAGATTTATCCAATGTTAAGATTCAACTCAAAGATTCCATATAGAGGCTCCACTGCCCAGGATTCTTCTTAACACGTAAGAAGAATCCATAGCATCACTCCAATAGGCTCCTTGCCAGCTCCATGAACAATGAATATGTCCAGCTGTCAGGAACAAGAGCCAGTTAGGCTGGGATGAGCTGGGCAGCATGACCCTGGAGACCCATGAATCCAGTAACATGAGGGCACTGGAATTCACCCTGAATCTCCTCCTTGCACCAGAGTGAACATAAAACTCTGGATAAACACATCTCTTCCAAGCCACAGCTGGCCTTGCCAGGGAAAGCGGCGGCACTGTGGGTGAATGGATCCTTTGAGCAGAGCTGGGCAATGTGACCTCCCTGTAATATGTATCCATCAATGGGGAGCCTGATGTCATTGGGAAAGCACTTCTCAACACCCCAAGCTGATGTGATAATGGGCTGGAGAATTCATTCCTGTGGGGTAAGGGTAGTGAATGAAATCACCGGCCTCCTGGCAGAGTCTGAGATGGCACCAATACAGGCTCCTGCTGTGACCAGTTGATCTGACTGTAGCTGGAACTGGTCCTTATCCCCACCTCCCCCAATCTAACCAGGTTTCCTCCCTGGTCCCCCTGTTCCTTTGGAACCAGGGGCCATCCAGGACTCTGGAAGCCGGCTTAGAGCCTCAGTCCTTGTGCCTGGTTTCTACCTACTGCCAGGAAGGACTCCACCTCCCAGATCCATCTTGATCCCTTACCTATTGTTCAGCCCTTCTCAGATTCTGTGCCCTGTCCTGTGATTCTGTTTTGTCTCTAAGTCCCGGCTACTTCTAACCTGGCCACTGCACTGCCCCTGAGTGCAGAGCAGCTCTTGCATAGAGGGCCCATTGGCTGTACAGTGGCTGGCCCTGACTTCTTCCCAGAGTGCAGTTGGGCACATCACCAAGGCCAGGCAGGCAGCAGGGGCTGGAGAGGGTACCCTTCACTACGGGTACCTTGGAAAAAAGGCAGCCCCCCTGACCCCTCATTTTTCTGCAAAAGCAGCATCTTCAGTGGTACACAGAACAGACAGTGTGTGGCTATGGAACTTGCATTTTGAAAGGGAAAGGTGAGTTTAGCCAGGGGAGGGCAGGAGTTCAGCCATAATTAGGCGACGTCTTCCTTTCAGATGTGAATATGAGTGGCTGGGCCACATGGTACCATGCTAGGCATCCATGAGCATCCTTTCCACAGCTCCATGCTCCCAGGAAGAGAACAACCCTCCCAGGTAGAGGAATGTCCGAGTTGCTGGCACCCCTCACATCAGAGGGTTTCTGTAACAGGGCTGGTATAGCCCGGTCTCCCCCTACCACTCCAGCGCCCCTTGTGGTGGGAAAAAAAAACTAGACTGAGACACGGGAGACTTGGAAGTTAGACCCAACTCACTTTGTCTAAAATGTTCTTTCTCTATGAGTCTCAGTCTGCGATGCTATAAAAGTTGGATGACATAATATTCAACATCCTTTCCAGCTCTGAAATTCGACATATTAAGTTCCTGTACAAATAACTCTCTGTCACTGATCTGCTTATGTTCAAATAAGTAGCATCAAATTTTCCATTATAGCAGAGGTTGGTTTGAATGCACAGTGACTGTCATATTCACAGACGC
|
Task1_train_20256
|
Mutation context: Chromosome 14, Gene FBLN5 (fibulin 5). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Macular degeneration, age-related, 3
|
AAGAACTCAGGACTTATGAATGCATAATGCTGAACTTTTTGGAAATGGATGGGCCTGGTGCCAGTCCTCACTAGGGCTCCTAGATTGTATTCTCCTTACAAAAGGGCCATTATGAAAGTTCCGCATCTCCCGTGTGACAGGTTCAGAGCCATAAATGGCATGACGTCAGAGGGACCAGGGGAGGAATAGGTTTCCCAGCCATGTCCTCATTGTCAAGGGCACTGGGACCCTGGAAAGAGGTTTAGGGGAAGGAGGGAGACACTTTGGAGAAAGCCGCAGCAGTTCCCAGCCGTTCTGCAAAGGAGGCCGCTGAGCTTGCCCGAGGCATCAGCTAGACCTGTCTGCACCACGACCACCCAAGGCCCCCTGCCAAAACCGCAGAGTGCCTCGAAAGAATCATTACACCCTCTTCCTCACCTCAAGACACGTAAGGGCTGATCACTTGGCTTATCCAGCCCCCACGTGACATCCTGGAAGAGCAGCACCTCCCACCTCTATCTCTGCATTTTCTTTTGGGATCATTTCTTTTCTACCAGATAGGAGAGGTCATTTCCTATAGTTAGGAGATTGTAGACAGGGGAGAAGTTAGGGGAGCTGGACTGGCATCCTACCTCTGTAATTACCTAACTGGTTGGAGTCCACACTCTCCTTTCTACAAAATGAAGAAGTTGAAGTTAAAGATTGGTAAAAAAAAGTCCCTTCCAGTTACAAAGGTCTTTCCTCCTGATGCTGGTTATAAGGAAGCATGTTACCATCTTCTCCACCAAAGTTGGCTTGACCGGACCCTGCGCTCATTCCCTTTGCACAGTCATCTACGTTTAAGGTAAACATTAACCAGCTCTGTCTTTCTCACTCTTTCTCTCTCCCCACGCCAACACACACAGAGACCACACGCCTTGAGACCAGCGAAAATGCAGAAGTTTGGGTTCAAGCATACCCAGTGTTCCCTCATAGCTCTGAAGACACTTGTCTGCAATTATTGTATTAAAAAGAGAATGCACACTCCTTCATATAAGCATATAGAAGACACCTTAAATTAACCAACACAGCTTCCCTAATAGTGGGTTACAGCTCAACACTCCAGAGCCCTGAAATGGGACAACAAAATCTTGGGACAAACAAAAATGGGAAAAACAAAAAACAAAATGGGACAAACAAAAATCTTGCTAGACCAATGGTCTCTCAAACTTTTGGGGTAGAGGAAAAAAGTAATAAAACTTCAATTCATATATATTTTTTCTTAAGAGACAAGGTGTCACCATGTTGCCCAGGCTGGAACGCAGTGACTATTCACAGGCGCGATCACAGCGCACCTTGGTCACACCCCTTGCCAATTCCTTTGTGCCTGCTTCTTCCCGGAGGTCCATTCTTGCTGTGAGTTCCTATCAGTGAGGCTCCTTTTGGTCACAAGCACATTAGTTCCAACCCAAGTAACCTAATTTTCTTTCCAGAACAGTTGGCCGTGCCCTTCAAGGCTTCTTGTATTGCAGAAGCACATGTTCCAATCAAGGGTGCGGGGGCTGAGGACAGAGCTTTGGCCCTGTCTAGAACTTCCTCTGAGATTTACTTACTGTAATAAGTCTGACCAGATGTATTGGTTATTTGAGAAAATATTACCTTGGTCTTTAAATATATAGATGAGTTATAGATAGATAGATACAGATAGGTAGGTAGATAGATGAAAGTAAAATAAAGAAAAAAATTGGTTTTCTGGAGAACTGTGAACAAAACAGCAAAATAACCTCCCTAGTTGGGCAGGAACCCAGAGATACAGGCTGCTAAGAGTGAAATAAGTATGCAGAGAGTAAGTCATTGTTTCACTGGTGCATTGAATGGCAACTAACAACCCATTTGTGGTGAGCATGCCAGATACAGACGATGTCTTCACCAAAGCACAGCGGAGAGGAACAAAAGGCCGGGCTACTCACCCACACATTGGTTGCTTTCATCCATCTGGTATCCAAAGCGGCATATAAGAGGCCTGGAGATCGTGGGATAGTTTGGAGCTGAGAGTGGTGGGGCAGCTGCTGGGTACGGACCTGAGTAGGGGGTCGAGTAGGGGTTCGAGTAGGGCCCTCGATACACAGGGTTTGTCCGGGGAATGCATAAATACCCGCCATTTTGGTTAACACACATCATGTCTCCTCGGCAGGCCTCGGGGATGGTTCGGCATTCATCAATATCTGAAAGGCACAGAAAGGGCGAGCATTAGTGGCACCCCAACTGCCTTGTGTCCGGTGCATATTTAAGCAGAACTCGGTACCAGGCGTGGAGGAAGCACTCCCAAACACCTAGGGTGGTCCCAACTCATCGCGGTAAGGTACCCCAAATGTTGGCTGAAGTGTATCAAAGTAACCAGTGTCACTCAAACATCAGCCTTTCAAATACCACCATCATGATTTTGACCATATCTACAAAAACCTTGCTATAGTTTGAATGTCCCTCCAAAACTCATATTGAAACTTAATCCCCAGTGTTGCAATATTGAGTGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGATTGGATCCTGAGGGCTGTACTCTCATGAATGGATTAATCTACTCATAGATTAATGGGTTAATGGGTTATCTTGGAAATGAAACTGGTGGCTTTCTAAGAAGAGGAAGAGAGACCTCAGCTAGCAGCCCAGGCCCCTCACCGTGTGATGCCTTGCGTACTTCGGAACTCTGCAGAGAGCCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATGGAGATCCTCAACCTTGGACTTCTCAGCTTCCACAATTGTAAGAAATAAATTCCTCTTCTTTATAAATTACCCAGTTTTAGGTATTTAGGTATAAGCAACAGAGAACGGACTAAAACAAACCTGTACTATCATTTGCACATACTCTTTCTTTAAGTAAGCCCATATTTGAAGCCCAAATAAATGTATATTTAAAGTCTTACATGACTACAGCAAGTGAAAACTAGCATAAGTAGAAGGTAACAGTAAAAATAAATATACACTATTAAAATAAAGAGTGTTTATCTGCAGATGTACCATCTAATACATCAAGGATCCTCGTGTGCACATACTATACTCTGAAAATACTGGGATGGGCCTAACAATTGTCTCCACTTCTACTTCAAGTAACAGTGGTCAGGGGAGAAAGAGTCTCTTGCATCAGGAAAAGACAAGGCTTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCCCAACATGGGGAAATCCCATCTCTACTAAATACCAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCGACGAGAGGGAAACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAGGCTTGACTGACAGCTAGTTGCTTGTTAAGAAAGCAGAGCTTTGCTTTCAAGTCAGCTCTGTGCCAGCCAACAATTTCTAGCCAGGCTGGGCTCTGCTTGTTATGTCTGGAAGGGGAGAGGTGGACTCTCTAGAAAATCAGCCTTGCTAGGGTACAGACAGGGGAGGCCTGAACTGTGGCTCCAGCGAGCAGTAGACATGATCCCGTATACCGAGCCATGTCAGCAGCCTTGGAGTCTGCTCTGTGCGGGGCTAGAGACTGGAGACCACATGCCTGCACCCGACAACTCACCCCCAGCATCTCATCTGAGAAACTCACACCCAATCCTACCAGAGGTAAAAGCAATGGCAAGGTGCAGAATGCAACAGCCTGTTCTCCAGCTTGAAGCCTGAAGCCATCGCTGAAATGGGGGGCCAGAAAAGAAGGCCACTGCTCTACTCTTGATTCCTCATCAAATCTTCAAATCAAAACACCTTATTTTAAAATCAAAACGTAAGCCCAGATTTCCCAGGACAGGGTTTTATTCCTCACTGTTCATCGATTTTTCAAACCATCTATCTCCCCTCTGGAGCATGGTGACGTTAGCTCAGAGAAGACAAATGATTTTGCTTAA
|
AAGAACTCAGGACTTATGAATGCATAATGCTGAACTTTTTGGAAATGGATGGGCCTGGTGCCAGTCCTCACTAGGGCTCCTAGATTGTATTCTCCTTACAAAAGGGCCATTATGAAAGTTCCGCATCTCCCGTGTGACAGGTTCAGAGCCATAAATGGCATGACGTCAGAGGGACCAGGGGAGGAATAGGTTTCCCAGCCATGTCCTCATTGTCAAGGGCACTGGGACCCTGGAAAGAGGTTTAGGGGAAGGAGGGAGACACTTTGGAGAAAGCCGCAGCAGTTCCCAGCCGTTCTGCAAAGGAGGCCGCTGAGCTTGCCCGAGGCATCAGCTAGACCTGTCTGCACCACGACCACCCAAGGCCCCCTGCCAAAACCGCAGAGTGCCTCGAAAGAATCATTACACCCTCTTCCTCACCTCAAGACACGTAAGGGCTGATCACTTGGCTTATCCAGCCCCCACGTGACATCCTGGAAGAGCAGCACCTCCCACCTCTATCTCTGCATTTTCTTTTGGGATCATTTCTTTTCTACCAGATAGGAGAGGTCATTTCCTATAGTTAGGAGATTGTAGACAGGGGAGAAGTTAGGGGAGCTGGACTGGCATCCTACCTCTGTAATTACCTAACTGGTTGGAGTCCACACTCTCCTTTCTACAAAATGAAGAAGTTGAAGTTAAAGATTGGTAAAAAAAAGTCCCTTCCAGTTACAAAGGTCTTTCCTCCTGATGCTGGTTATAAGGAAGCATGTTACCATCTTCTCCACCAAAGTTGGCTTGACCGGACCCTGCGCTCATTCCCTTTGCACAGTCATCTACGTTTAAGGTAAACATTAACCAGCTCTGTCTTTCTCACTCTTTCTCTCTCCCCACGCCAACACACACAGAGACCACACGCCTTGAGACCAGCGAAAATGCAGAAGTTTGGGTTCAAGCATACCCAGTGTTCCCTCATAGCTCTGAAGACACTTGTCTGCAATTATTGTATTAAAAAGAGAATGCACACTCCTTCATATAAGCATATAGAAGACACCTTAAATTAACCAACACAGCTTCCCTAATAGTGGGTTACAGCTCAACACTCCAGAGCCCTGAAATGGGACAACAAAATCTTGGGACAAACAAAAATGGGAAAAACAAAAAACAAAATGGGACAAACAAAAATCTTGCTAGACCAATGGTCTCTCAAACTTTTGGGGTAGAGGAAAAAAGTAATAAAACTTCAATTCATATATATTTTTTCTTAAGAGACAAGGTGTCACCATGTTGCCCAGGCTGGAACGCAGTGACTATTCACAGGCGCGATCACAGCGCACCTTGGTCACACCCCTTGCCAATTCCTTTGTGCCTGCTTCTTCCCGGAGGTCCATTCTTGCTGTGAGTTCCTATCAGTGAGGCTCCTTTTGGTCACAAGCACATTAGTTCCAACCCAAGTAACCTAATTTTCTTTCCAGAACAGTTGGCCGTGCCCTTCAAGGCTTCTTGTATTGCAGAAGCACATGTTCCAATCAAGGGTGCGGGGGCTGAGGACAGAGCTTTGGCCCTGTCTAGAACTTCCTCTGAGATTTACTTACTGTAATAAGTCTGACCAGATGTATTGGTTATTTGAGAAAATATTACCTTGGTCTTTAAATATATAGATGAGTTATAGATAGATAGATACAGATAGGTAGGTAGATAGATGAAAGTAAAATAAAGAAAAAAATTGGTTTTCTGGAGAACTGTGAACAAAACAGCAAAATAACCTCCCTAGTTGGGCAGGAACCCAGAGATACAGGCTGCTAAGAGTGAAATAAGTATGCAGAGAGTAAGTCATTGTTTCACTGGTGCATTGAATGGCAACTAACAACCCATTTGTGGTGAGCATGCCAGATACAGACGATGTCTTCACCAAAGCACAGCGGAGAGGAACAAAAGGCCGGGCTACTCACCCACACATTGGTTGCTTTCATCCATCTGGTATCCAAAGCGGCATATAAGAGGCCTGGAGATCGTGGGATAGTTTGGAGCTGAGAGTGGTGGGGCAGCTGCTGGGTACGGACCTGAGTAGGAGGTCGAGTAGGGGTTCGAGTAGGGCCCTCGATACACAGGGTTTGTCCGGGGAATGCATAAATACCCGCCATTTTGGTTAACACACATCATGTCTCCTCGGCAGGCCTCGGGGATGGTTCGGCATTCATCAATATCTGAAAGGCACAGAAAGGGCGAGCATTAGTGGCACCCCAACTGCCTTGTGTCCGGTGCATATTTAAGCAGAACTCGGTACCAGGCGTGGAGGAAGCACTCCCAAACACCTAGGGTGGTCCCAACTCATCGCGGTAAGGTACCCCAAATGTTGGCTGAAGTGTATCAAAGTAACCAGTGTCACTCAAACATCAGCCTTTCAAATACCACCATCATGATTTTGACCATATCTACAAAAACCTTGCTATAGTTTGAATGTCCCTCCAAAACTCATATTGAAACTTAATCCCCAGTGTTGCAATATTGAGTGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGATTGGATCCTGAGGGCTGTACTCTCATGAATGGATTAATCTACTCATAGATTAATGGGTTAATGGGTTATCTTGGAAATGAAACTGGTGGCTTTCTAAGAAGAGGAAGAGAGACCTCAGCTAGCAGCCCAGGCCCCTCACCGTGTGATGCCTTGCGTACTTCGGAACTCTGCAGAGAGCCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATGGAGATCCTCAACCTTGGACTTCTCAGCTTCCACAATTGTAAGAAATAAATTCCTCTTCTTTATAAATTACCCAGTTTTAGGTATTTAGGTATAAGCAACAGAGAACGGACTAAAACAAACCTGTACTATCATTTGCACATACTCTTTCTTTAAGTAAGCCCATATTTGAAGCCCAAATAAATGTATATTTAAAGTCTTACATGACTACAGCAAGTGAAAACTAGCATAAGTAGAAGGTAACAGTAAAAATAAATATACACTATTAAAATAAAGAGTGTTTATCTGCAGATGTACCATCTAATACATCAAGGATCCTCGTGTGCACATACTATACTCTGAAAATACTGGGATGGGCCTAACAATTGTCTCCACTTCTACTTCAAGTAACAGTGGTCAGGGGAGAAAGAGTCTCTTGCATCAGGAAAAGACAAGGCTTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCCCAACATGGGGAAATCCCATCTCTACTAAATACCAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCGACGAGAGGGAAACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAGGCTTGACTGACAGCTAGTTGCTTGTTAAGAAAGCAGAGCTTTGCTTTCAAGTCAGCTCTGTGCCAGCCAACAATTTCTAGCCAGGCTGGGCTCTGCTTGTTATGTCTGGAAGGGGAGAGGTGGACTCTCTAGAAAATCAGCCTTGCTAGGGTACAGACAGGGGAGGCCTGAACTGTGGCTCCAGCGAGCAGTAGACATGATCCCGTATACCGAGCCATGTCAGCAGCCTTGGAGTCTGCTCTGTGCGGGGCTAGAGACTGGAGACCACATGCCTGCACCCGACAACTCACCCCCAGCATCTCATCTGAGAAACTCACACCCAATCCTACCAGAGGTAAAAGCAATGGCAAGGTGCAGAATGCAACAGCCTGTTCTCCAGCTTGAAGCCTGAAGCCATCGCTGAAATGGGGGGCCAGAAAAGAAGGCCACTGCTCTACTCTTGATTCCTCATCAAATCTTCAAATCAAAACACCTTATTTTAAAATCAAAACGTAAGCCCAGATTTCCCAGGACAGGGTTTTATTCCTCACTGTTCATCGATTTTTCAAACCATCTATCTCCCCTCTGGAGCATGGTGACGTTAGCTCAGAGAAGACAAATGATTTTGCTTAA
|
Task1_train_20257
|
Assess the clinical impact of this variant on gene FBLN5 (fibulin 5), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Age-related macular degeneration
|
AAGAACTCAGGACTTATGAATGCATAATGCTGAACTTTTTGGAAATGGATGGGCCTGGTGCCAGTCCTCACTAGGGCTCCTAGATTGTATTCTCCTTACAAAAGGGCCATTATGAAAGTTCCGCATCTCCCGTGTGACAGGTTCAGAGCCATAAATGGCATGACGTCAGAGGGACCAGGGGAGGAATAGGTTTCCCAGCCATGTCCTCATTGTCAAGGGCACTGGGACCCTGGAAAGAGGTTTAGGGGAAGGAGGGAGACACTTTGGAGAAAGCCGCAGCAGTTCCCAGCCGTTCTGCAAAGGAGGCCGCTGAGCTTGCCCGAGGCATCAGCTAGACCTGTCTGCACCACGACCACCCAAGGCCCCCTGCCAAAACCGCAGAGTGCCTCGAAAGAATCATTACACCCTCTTCCTCACCTCAAGACACGTAAGGGCTGATCACTTGGCTTATCCAGCCCCCACGTGACATCCTGGAAGAGCAGCACCTCCCACCTCTATCTCTGCATTTTCTTTTGGGATCATTTCTTTTCTACCAGATAGGAGAGGTCATTTCCTATAGTTAGGAGATTGTAGACAGGGGAGAAGTTAGGGGAGCTGGACTGGCATCCTACCTCTGTAATTACCTAACTGGTTGGAGTCCACACTCTCCTTTCTACAAAATGAAGAAGTTGAAGTTAAAGATTGGTAAAAAAAAGTCCCTTCCAGTTACAAAGGTCTTTCCTCCTGATGCTGGTTATAAGGAAGCATGTTACCATCTTCTCCACCAAAGTTGGCTTGACCGGACCCTGCGCTCATTCCCTTTGCACAGTCATCTACGTTTAAGGTAAACATTAACCAGCTCTGTCTTTCTCACTCTTTCTCTCTCCCCACGCCAACACACACAGAGACCACACGCCTTGAGACCAGCGAAAATGCAGAAGTTTGGGTTCAAGCATACCCAGTGTTCCCTCATAGCTCTGAAGACACTTGTCTGCAATTATTGTATTAAAAAGAGAATGCACACTCCTTCATATAAGCATATAGAAGACACCTTAAATTAACCAACACAGCTTCCCTAATAGTGGGTTACAGCTCAACACTCCAGAGCCCTGAAATGGGACAACAAAATCTTGGGACAAACAAAAATGGGAAAAACAAAAAACAAAATGGGACAAACAAAAATCTTGCTAGACCAATGGTCTCTCAAACTTTTGGGGTAGAGGAAAAAAGTAATAAAACTTCAATTCATATATATTTTTTCTTAAGAGACAAGGTGTCACCATGTTGCCCAGGCTGGAACGCAGTGACTATTCACAGGCGCGATCACAGCGCACCTTGGTCACACCCCTTGCCAATTCCTTTGTGCCTGCTTCTTCCCGGAGGTCCATTCTTGCTGTGAGTTCCTATCAGTGAGGCTCCTTTTGGTCACAAGCACATTAGTTCCAACCCAAGTAACCTAATTTTCTTTCCAGAACAGTTGGCCGTGCCCTTCAAGGCTTCTTGTATTGCAGAAGCACATGTTCCAATCAAGGGTGCGGGGGCTGAGGACAGAGCTTTGGCCCTGTCTAGAACTTCCTCTGAGATTTACTTACTGTAATAAGTCTGACCAGATGTATTGGTTATTTGAGAAAATATTACCTTGGTCTTTAAATATATAGATGAGTTATAGATAGATAGATACAGATAGGTAGGTAGATAGATGAAAGTAAAATAAAGAAAAAAATTGGTTTTCTGGAGAACTGTGAACAAAACAGCAAAATAACCTCCCTAGTTGGGCAGGAACCCAGAGATACAGGCTGCTAAGAGTGAAATAAGTATGCAGAGAGTAAGTCATTGTTTCACTGGTGCATTGAATGGCAACTAACAACCCATTTGTGGTGAGCATGCCAGATACAGACGATGTCTTCACCAAAGCACAGCGGAGAGGAACAAAAGGCCGGGCTACTCACCCACACATTGGTTGCTTTCATCCATCTGGTATCCAAAGCGGCATATAAGAGGCCTGGAGATCGTGGGATAGTTTGGAGCTGAGAGTGGTGGGGCAGCTGCTGGGTACGGACCTGAGTAGGGGGTCGAGTAGGGGTTCGAGTAGGGCCCTCGATACACAGGGTTTGTCCGGGGAATGCATAAATACCCGCCATTTTGGTTAACACACATCATGTCTCCTCGGCAGGCCTCGGGGATGGTTCGGCATTCATCAATATCTGAAAGGCACAGAAAGGGCGAGCATTAGTGGCACCCCAACTGCCTTGTGTCCGGTGCATATTTAAGCAGAACTCGGTACCAGGCGTGGAGGAAGCACTCCCAAACACCTAGGGTGGTCCCAACTCATCGCGGTAAGGTACCCCAAATGTTGGCTGAAGTGTATCAAAGTAACCAGTGTCACTCAAACATCAGCCTTTCAAATACCACCATCATGATTTTGACCATATCTACAAAAACCTTGCTATAGTTTGAATGTCCCTCCAAAACTCATATTGAAACTTAATCCCCAGTGTTGCAATATTGAGTGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGATTGGATCCTGAGGGCTGTACTCTCATGAATGGATTAATCTACTCATAGATTAATGGGTTAATGGGTTATCTTGGAAATGAAACTGGTGGCTTTCTAAGAAGAGGAAGAGAGACCTCAGCTAGCAGCCCAGGCCCCTCACCGTGTGATGCCTTGCGTACTTCGGAACTCTGCAGAGAGCCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATGGAGATCCTCAACCTTGGACTTCTCAGCTTCCACAATTGTAAGAAATAAATTCCTCTTCTTTATAAATTACCCAGTTTTAGGTATTTAGGTATAAGCAACAGAGAACGGACTAAAACAAACCTGTACTATCATTTGCACATACTCTTTCTTTAAGTAAGCCCATATTTGAAGCCCAAATAAATGTATATTTAAAGTCTTACATGACTACAGCAAGTGAAAACTAGCATAAGTAGAAGGTAACAGTAAAAATAAATATACACTATTAAAATAAAGAGTGTTTATCTGCAGATGTACCATCTAATACATCAAGGATCCTCGTGTGCACATACTATACTCTGAAAATACTGGGATGGGCCTAACAATTGTCTCCACTTCTACTTCAAGTAACAGTGGTCAGGGGAGAAAGAGTCTCTTGCATCAGGAAAAGACAAGGCTTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCCCAACATGGGGAAATCCCATCTCTACTAAATACCAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCGACGAGAGGGAAACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAGGCTTGACTGACAGCTAGTTGCTTGTTAAGAAAGCAGAGCTTTGCTTTCAAGTCAGCTCTGTGCCAGCCAACAATTTCTAGCCAGGCTGGGCTCTGCTTGTTATGTCTGGAAGGGGAGAGGTGGACTCTCTAGAAAATCAGCCTTGCTAGGGTACAGACAGGGGAGGCCTGAACTGTGGCTCCAGCGAGCAGTAGACATGATCCCGTATACCGAGCCATGTCAGCAGCCTTGGAGTCTGCTCTGTGCGGGGCTAGAGACTGGAGACCACATGCCTGCACCCGACAACTCACCCCCAGCATCTCATCTGAGAAACTCACACCCAATCCTACCAGAGGTAAAAGCAATGGCAAGGTGCAGAATGCAACAGCCTGTTCTCCAGCTTGAAGCCTGAAGCCATCGCTGAAATGGGGGGCCAGAAAAGAAGGCCACTGCTCTACTCTTGATTCCTCATCAAATCTTCAAATCAAAACACCTTATTTTAAAATCAAAACGTAAGCCCAGATTTCCCAGGACAGGGTTTTATTCCTCACTGTTCATCGATTTTTCAAACCATCTATCTCCCCTCTGGAGCATGGTGACGTTAGCTCAGAGAAGACAAATGATTTTGCTTAA
|
AAGAACTCAGGACTTATGAATGCATAATGCTGAACTTTTTGGAAATGGATGGGCCTGGTGCCAGTCCTCACTAGGGCTCCTAGATTGTATTCTCCTTACAAAAGGGCCATTATGAAAGTTCCGCATCTCCCGTGTGACAGGTTCAGAGCCATAAATGGCATGACGTCAGAGGGACCAGGGGAGGAATAGGTTTCCCAGCCATGTCCTCATTGTCAAGGGCACTGGGACCCTGGAAAGAGGTTTAGGGGAAGGAGGGAGACACTTTGGAGAAAGCCGCAGCAGTTCCCAGCCGTTCTGCAAAGGAGGCCGCTGAGCTTGCCCGAGGCATCAGCTAGACCTGTCTGCACCACGACCACCCAAGGCCCCCTGCCAAAACCGCAGAGTGCCTCGAAAGAATCATTACACCCTCTTCCTCACCTCAAGACACGTAAGGGCTGATCACTTGGCTTATCCAGCCCCCACGTGACATCCTGGAAGAGCAGCACCTCCCACCTCTATCTCTGCATTTTCTTTTGGGATCATTTCTTTTCTACCAGATAGGAGAGGTCATTTCCTATAGTTAGGAGATTGTAGACAGGGGAGAAGTTAGGGGAGCTGGACTGGCATCCTACCTCTGTAATTACCTAACTGGTTGGAGTCCACACTCTCCTTTCTACAAAATGAAGAAGTTGAAGTTAAAGATTGGTAAAAAAAAGTCCCTTCCAGTTACAAAGGTCTTTCCTCCTGATGCTGGTTATAAGGAAGCATGTTACCATCTTCTCCACCAAAGTTGGCTTGACCGGACCCTGCGCTCATTCCCTTTGCACAGTCATCTACGTTTAAGGTAAACATTAACCAGCTCTGTCTTTCTCACTCTTTCTCTCTCCCCACGCCAACACACACAGAGACCACACGCCTTGAGACCAGCGAAAATGCAGAAGTTTGGGTTCAAGCATACCCAGTGTTCCCTCATAGCTCTGAAGACACTTGTCTGCAATTATTGTATTAAAAAGAGAATGCACACTCCTTCATATAAGCATATAGAAGACACCTTAAATTAACCAACACAGCTTCCCTAATAGTGGGTTACAGCTCAACACTCCAGAGCCCTGAAATGGGACAACAAAATCTTGGGACAAACAAAAATGGGAAAAACAAAAAACAAAATGGGACAAACAAAAATCTTGCTAGACCAATGGTCTCTCAAACTTTTGGGGTAGAGGAAAAAAGTAATAAAACTTCAATTCATATATATTTTTTCTTAAGAGACAAGGTGTCACCATGTTGCCCAGGCTGGAACGCAGTGACTATTCACAGGCGCGATCACAGCGCACCTTGGTCACACCCCTTGCCAATTCCTTTGTGCCTGCTTCTTCCCGGAGGTCCATTCTTGCTGTGAGTTCCTATCAGTGAGGCTCCTTTTGGTCACAAGCACATTAGTTCCAACCCAAGTAACCTAATTTTCTTTCCAGAACAGTTGGCCGTGCCCTTCAAGGCTTCTTGTATTGCAGAAGCACATGTTCCAATCAAGGGTGCGGGGGCTGAGGACAGAGCTTTGGCCCTGTCTAGAACTTCCTCTGAGATTTACTTACTGTAATAAGTCTGACCAGATGTATTGGTTATTTGAGAAAATATTACCTTGGTCTTTAAATATATAGATGAGTTATAGATAGATAGATACAGATAGGTAGGTAGATAGATGAAAGTAAAATAAAGAAAAAAATTGGTTTTCTGGAGAACTGTGAACAAAACAGCAAAATAACCTCCCTAGTTGGGCAGGAACCCAGAGATACAGGCTGCTAAGAGTGAAATAAGTATGCAGAGAGTAAGTCATTGTTTCACTGGTGCATTGAATGGCAACTAACAACCCATTTGTGGTGAGCATGCCAGATACAGACGATGTCTTCACCAAAGCACAGCGGAGAGGAACAAAAGGCCGGGCTACTCACCCACACATTGGTTGCTTTCATCCATCTGGTATCCAAAGCGGCATATAAGAGGCCTGGAGATCGTGGGATAGTTTGGAGCTGAGAGTGGTGGGGCAGCTGCTGGGTACGGACCTGAGTAGGAGGTCGAGTAGGGGTTCGAGTAGGGCCCTCGATACACAGGGTTTGTCCGGGGAATGCATAAATACCCGCCATTTTGGTTAACACACATCATGTCTCCTCGGCAGGCCTCGGGGATGGTTCGGCATTCATCAATATCTGAAAGGCACAGAAAGGGCGAGCATTAGTGGCACCCCAACTGCCTTGTGTCCGGTGCATATTTAAGCAGAACTCGGTACCAGGCGTGGAGGAAGCACTCCCAAACACCTAGGGTGGTCCCAACTCATCGCGGTAAGGTACCCCAAATGTTGGCTGAAGTGTATCAAAGTAACCAGTGTCACTCAAACATCAGCCTTTCAAATACCACCATCATGATTTTGACCATATCTACAAAAACCTTGCTATAGTTTGAATGTCCCTCCAAAACTCATATTGAAACTTAATCCCCAGTGTTGCAATATTGAGTGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGATTGGATCCTGAGGGCTGTACTCTCATGAATGGATTAATCTACTCATAGATTAATGGGTTAATGGGTTATCTTGGAAATGAAACTGGTGGCTTTCTAAGAAGAGGAAGAGAGACCTCAGCTAGCAGCCCAGGCCCCTCACCGTGTGATGCCTTGCGTACTTCGGAACTCTGCAGAGAGCCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATGGAGATCCTCAACCTTGGACTTCTCAGCTTCCACAATTGTAAGAAATAAATTCCTCTTCTTTATAAATTACCCAGTTTTAGGTATTTAGGTATAAGCAACAGAGAACGGACTAAAACAAACCTGTACTATCATTTGCACATACTCTTTCTTTAAGTAAGCCCATATTTGAAGCCCAAATAAATGTATATTTAAAGTCTTACATGACTACAGCAAGTGAAAACTAGCATAAGTAGAAGGTAACAGTAAAAATAAATATACACTATTAAAATAAAGAGTGTTTATCTGCAGATGTACCATCTAATACATCAAGGATCCTCGTGTGCACATACTATACTCTGAAAATACTGGGATGGGCCTAACAATTGTCTCCACTTCTACTTCAAGTAACAGTGGTCAGGGGAGAAAGAGTCTCTTGCATCAGGAAAAGACAAGGCTTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTCCCAACATGGGGAAATCCCATCTCTACTAAATACCAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCGACGAGAGGGAAACTCCATCTCAAAACAAAAACAAAAACAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAGGCTTGACTGACAGCTAGTTGCTTGTTAAGAAAGCAGAGCTTTGCTTTCAAGTCAGCTCTGTGCCAGCCAACAATTTCTAGCCAGGCTGGGCTCTGCTTGTTATGTCTGGAAGGGGAGAGGTGGACTCTCTAGAAAATCAGCCTTGCTAGGGTACAGACAGGGGAGGCCTGAACTGTGGCTCCAGCGAGCAGTAGACATGATCCCGTATACCGAGCCATGTCAGCAGCCTTGGAGTCTGCTCTGTGCGGGGCTAGAGACTGGAGACCACATGCCTGCACCCGACAACTCACCCCCAGCATCTCATCTGAGAAACTCACACCCAATCCTACCAGAGGTAAAAGCAATGGCAAGGTGCAGAATGCAACAGCCTGTTCTCCAGCTTGAAGCCTGAAGCCATCGCTGAAATGGGGGGCCAGAAAAGAAGGCCACTGCTCTACTCTTGATTCCTCATCAAATCTTCAAATCAAAACACCTTATTTTAAAATCAAAACGTAAGCCCAGATTTCCCAGGACAGGGTTTTATTCCTCACTGTTCATCGATTTTTCAAACCATCTATCTCCCCTCTGGAGCATGGTGACGTTAGCTCAGAGAAGACAAATGATTTTGCTTAA
|
Task1_train_20258
|
A variant has been detected on Chromosome 14 in TRIP11 (thyroid hormone receptor interactor 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Odontochondrodysplasia 1
|
GATTACAGGTGCACGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAAAATACTAGCACTTTAGATAGATGATCATCATTACAAAAATTTAACAATTTAATCAATAGTCTGATGGTAACACTCACTTCTAACACCTCATGGTCAGAATTAGCCAACTGATAATACTTATTTTTCTTGCCATCAATGAATAGCACTTAATGAATCTGATCATTTTAATAACTATTAACACAAACATAAAAAATTATATGAAAGGAAAACACACATTAGACATAATTTTCTAGTCAGGTCTAACCAATGAATATAATAACAAAAGATCACAAATAACATTGTCAGATTAAAATAATGTAGTGTAGACCTTTCCTTTAAATTAAATTTTATGCCAGCCAAGTAAAATAGGGTTTTATCTTTAACCAGCTCTGGGTAAATCACCTATCCTTCGTGTCCTCTTTATTAAAAAACTAAGAGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGTGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGACCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAACTAGCTGGGCGTGGTGGTGGTGGGCGCCTGTTATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAACTGCCTGAACCCAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAAGCTAAGAGAAAGAAACTCCACATTCTAACTGATACTACTACTCAATTCAATTAATATTCATCTAGAGCCTACAACATACCAGGCACTGTGTTTTCATGTTTATTAACTGCTTCCTCCTTCGAGAATCTAAGTTTTATGAGGGCAGGCGCCGTTTCTATCCAGTTTGCAGCTGCATCCTCAATGCTTAGAACAGTCTAGTTCACAGCAGGTACTCAGTAAGTATTCACTGGCTCAACGATTTGGAACATACATAGACGAATAAAATAAATCCTCTATCTTGCTACTATAATTTAGTAGCAAGACTGCCTATGGCAGCATGATCAAGTACAAAGGAAAAGTTAATATTTTGAAAAATAAAAGCACCATATAGAGTTAAAATAAAACCTATATGCAATAAAGTTATGAAAACTGGCTTGTTATCCTTAAGCTTAATCACCTCTCTGGAACTCAGTTTCTGCAACTTCAAAATAAAAGGGTTGTATAAAATAATTTTAAAAAAAAATCTGATTCTTTGCAAATGAATGTAATATACAGTCATTTTACTATTCACCTTAAGCAAGAATAAAATTGTTTCTTACACTATTAACCACAGATTGCTGATTTGGTCTCAAAGGTGTGTTGGGAACACTTTTTGATCCTCCTCCAAGCCACCCAGTCATCCACCTGGTAACACCGCCCTGATCGTCATGAAACAACTGAAAGATTATTTTAAAACAGACAAATATTATCAGTACAAGAAAAAAAAAAAAACAAGGACCACTTTTATATAATTTCTGATAGTTGTAAAGCATGCTTTTCAAGTTCAAGTCCTAGTAAATGTTTCCTACTGATAGAGTCTACAAATACAATAAAATGCCATCCCAAGCACCATCTCAAATGAAAGTCTGGGGATATTTCAACATTTCAGCATCCTGATATGAGTAGTTTGTAAGTTACAAAACATTTAAACTAATATCATACATATTGAACAAATCTGCCTCTTCAATGTTGTATGAAGTAATTCCATTTCCACACTGAGAAAATTACACTCAGTAAAAGTTACATACAGTAAAAGGAAGTAATTGTCTACAAAGCCACTATCTGGATTATGAATGTGTTCAGATGGCTTTCATCGTCCAGTCACCTGCTCCATCTCCTCCCTTCTGACGCCCAGGATGCTCCCCATTAACCGTAACACTTCATGACGCTGATTTTTCGGTGTGTGGAAATGACCAATGAAGAGGTTTCTCATTAGGACTCTATGAAAATAAAGGCAGAAACAGCTCAAGTGAACTCAACATTAAGTACACTCAAACACTAAGCATAGAAATATTTAATTATATTAAACAATTAAATATTTACTTATAAAAAAGTCTAAACAAAATATTTTAAAGTGTCTTTAAAAAATCTTGACAAGTCTAATATTTCAAAAAAAATAAAATAAAAAAGAATATTTCAAACATCCCAAAATGTGTATCTTTTAAAATCTCACTTACTAGCCACCCACTTTATTCAACCCAGTTACTGACCGAGGTGGCGCCTCCTTAGTAATTCCAAGCTCCTGACTGGGCTAATGTTCACCTGAAGCAGAAACTTAAATGGTGATGACTGTTGTGTTTAATGTTATGCTTATATTTCCCCATCCAAATGTATTAAAAATTTACTAATAATATATACATTTAAAAAATATTAAATGAGCTACTGTTGCATATATACTGAGGTTTCAGATCTAATACATTTGAGCAAGATTATGTTCATTTAAGGACAGTAAAAGAAGCAAAAAAGAATGGTAAAAATAAATTTTTTATTTTCTAAGTACTTCTTACTGAGGTGATATTTTAGCTCTTCTATATGGTTTTAAGAAAAAGAATGAGCTGGAAAAAAATCCACATTAAAAATAAAAGAAGGTAAGTGATTCTGCTGACTCCTCATTAAAGCTGCATCCTTCCTCACTAAGAGTGAGGGGAAAAAAGGCTTTTGAAAAATTTAATCACATATAAACATCTACATTTAGAAGTTTTTTTTTAACCATAAAAGTGATTTCCACAAAATATACAAACATTAAAAGCAAAAAGCATACTTGTCTACTTTTCCTTCTGAGCTGTTTGCTAAGCTCATCAATTTCTTTTGTACATCATCCAGCATTTCTTGTCGGAGCTCATCTGTTGTAAAATATGTGAATAAAGATAGCCATTAACTGATTAAAATAGTCTGGATGACTATATAATGAAATTTATGAGATCTTTATTATAACCTCTGAATATATACACTTATTCTAATTGGGAATATTCAATAACTTCTATCTCTTCTTTGGTCCAGGGAACTAGGCTCTCATATAGAAATCCTCTAAAAGCCAGAGTGCATTAATTCACATGGTTTACTCCCAAGAAAGTAATCAACTTTGTAATACAATACTGAAAAACCAAGAAACGTTTTCATCCTCTTTAAAAACTTAATAGCAAAGAAGAGATTTTCATCACTGCCTCCTTGCATGAAACATTTCCAGAGCCACTCTTATTAACAGGAGGAAGTAGAAAGGACTTTAATATTTTCCTTTTTCTATTTTCCTGGCCAGACTCTGTTTTTGGTGAGCTGACTAAGAAGCGTATCTAACACAACTAAGACCATGGCTCAGGATGCAGTGGATAGGACAAACTATTATGGGGGTAAGGAAATTGCAAAATATAATTCAGGTAATCGGCTCTAATATACAAATCAAGATACTATAGCTTATGACTGACTTAGAAGGATGCCTGGACTATTTTATTTTTAAATTATTATTTAAAAAGGAAGCAAAATCCATAAAATCTTGGTGGAATAGTTGGAATTTAAGCAGTATTAAAGGCAAAGTCTAGAATTACAACAGGAGATACCCTGTTCCTAAATTCAGCCATGCCACAGGGCAAGGATTTCTGGACTAAGGAACTCTCAGTCAAACAGAGTTTACACCTGTTCTGTTATGCCAGAAACGAATAGTTTGAGCTGAAAGAGATGCTCAGTAATTTTAAGCTAGATTATAAGTTTTTGTTCTGAAAGAAATAAAGAGGAGAGCTCTATCTAGAAACATTCACATCCAAACGCTAGACTCTGCCACAAACCTTTTCCTTTGAATTATGCTGCATTTTCCTAGTAGTAGCTGGATACAAGTTCCGTTATCAGATATGATTTACAAACATGTTTTCCCCATTCTGTGAGTTGTCATCTCACTTTCTTGATGATATCTTTTGAA
|
GATTACAGGTGCACGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCTAAAATACTAGCACTTTAGATAGATGATCATCATTACAAAAATTTAACAATTTAATCAATAGTCTGATGGTAACACTCACTTCTAACACCTCATGGTCAGAATTAGCCAACTGATAATACTTATTTTTCTTGCCATCAATGAATAGCACTTAATGAATCTGATCATTTTAATAACTATTAACACAAACATAAAAAATTATATGAAAGGAAAACACACATTAGACATAATTTTCTAGTCAGGTCTAACCAATGAATATAATAACAAAAGATCACAAATAACATTGTCAGATTAAAATAATGTAGTGTAGACCTTTCCTTTAAATTAAATTTTATGCCAGCCAAGTAAAATAGGGTTTTATCTTTAACCAGCTCTGGGTAAATCACCTATCCTTCGTGTCCTCTTTATTAAAAAACTAAGAGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGTGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGACCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCAGTCTCCACTAAAAATACAAAAACTAGCTGGGCGTGGTGGTGGTGGGCGCCTGTTATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAACTGCCTGAACCCAGGAGGCTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAAGCTAAGAGAAAGAAACTCCACATTCTAACTGATACTACTACTCAATTCAATTAATATTCATCTAGAGCCTACAACATACCAGGCACTGTGTTTTCATGTTTATTAACTGCTTCCTCCTTCGAGAATCTAAGTTTTATGAGGGCAGGCGCCGTTTCTATCCAGTTTGCAGCTGCATCCTCAATGCTTAGAACAGTCTAGTTCACAGCAGGTACTCAGTAAGTATTCACTGGCTCAACGATTTGGAACATACATAGACGAATAAAATAAATCCTCTATCTTGCTACTATAATTTAGTAGCAAGACTGCCTATGGCAGCATGATCAAGTACAAAGGAAAAGTTAATATTTTGAAAAATAAAAGCACCATATAGAGTTAAAATAAAACCTATATGCAATAAAGTTATGAAAACTGGCTTGTTATCCTTAAGCTTAATCACCTCTCTGGAACTCAGTTTCTGCAACTTCAAAATAAAAGGGTTGTATAAAATAATTTTAAAAAAAAATCTGATTCTTTGCAAATGAATGTAATATACAGTCATTTTACTATTCACCTTAAGCAAGAATAAAATTGTTTCTTACACTATTAACCACAGATTGCTGATTTGGTCTCAAAGGTGTGTTGGGAACACTTTTTGATCCTCCTCCAAGCCACCCAGTCATCCACCTGGTAACACCGCCCTGATCGTCATGAAACAACTGAAAGATTATTTTAAAACAGACAAATATTATCAGTACAAGAAAAAAAAAAAAACAAGGACCACTTTTATATAATTTCTGATAGTTGTAAAGCATGCTTTTCAAGTTCAAGTCCTAGTAAATGTTTCCTACTGATAGAGTCTACAAATACAATAAAATGCCATCCCAAGCACCATCTCAAATGAAAGTCTGGGGATATTTCAACATTTCAGCATCCTGATATGAGTAGTTTGTAAGTTACAAAACATTTAAACTAATATCATACATATTGAACAAATCTGCCTCTTCAATGTTGTATGAAGTAATTCCATTTCCACACTGAGAAAATTACACTCAGTAAAAGTTACATACAGTAAAAGGAAGTAATTGTCTACAAAGCCACTATCTGGATTATGAATGTGTTCAGATGGCTTTCATCGTCCAGTCACCTGCTCCATCTCCTCCCTTCTGACGCCCAGGATGCTCACCATTAACCGTAACACTTCATGACGCTGATTTTTCGGTGTGTGGAAATGACCAATGAAGAGGTTTCTCATTAGGACTCTATGAAAATAAAGGCAGAAACAGCTCAAGTGAACTCAACATTAAGTACACTCAAACACTAAGCATAGAAATATTTAATTATATTAAACAATTAAATATTTACTTATAAAAAAGTCTAAACAAAATATTTTAAAGTGTCTTTAAAAAATCTTGACAAGTCTAATATTTCAAAAAAAATAAAATAAAAAAGAATATTTCAAACATCCCAAAATGTGTATCTTTTAAAATCTCACTTACTAGCCACCCACTTTATTCAACCCAGTTACTGACCGAGGTGGCGCCTCCTTAGTAATTCCAAGCTCCTGACTGGGCTAATGTTCACCTGAAGCAGAAACTTAAATGGTGATGACTGTTGTGTTTAATGTTATGCTTATATTTCCCCATCCAAATGTATTAAAAATTTACTAATAATATATACATTTAAAAAATATTAAATGAGCTACTGTTGCATATATACTGAGGTTTCAGATCTAATACATTTGAGCAAGATTATGTTCATTTAAGGACAGTAAAAGAAGCAAAAAAGAATGGTAAAAATAAATTTTTTATTTTCTAAGTACTTCTTACTGAGGTGATATTTTAGCTCTTCTATATGGTTTTAAGAAAAAGAATGAGCTGGAAAAAAATCCACATTAAAAATAAAAGAAGGTAAGTGATTCTGCTGACTCCTCATTAAAGCTGCATCCTTCCTCACTAAGAGTGAGGGGAAAAAAGGCTTTTGAAAAATTTAATCACATATAAACATCTACATTTAGAAGTTTTTTTTTAACCATAAAAGTGATTTCCACAAAATATACAAACATTAAAAGCAAAAAGCATACTTGTCTACTTTTCCTTCTGAGCTGTTTGCTAAGCTCATCAATTTCTTTTGTACATCATCCAGCATTTCTTGTCGGAGCTCATCTGTTGTAAAATATGTGAATAAAGATAGCCATTAACTGATTAAAATAGTCTGGATGACTATATAATGAAATTTATGAGATCTTTATTATAACCTCTGAATATATACACTTATTCTAATTGGGAATATTCAATAACTTCTATCTCTTCTTTGGTCCAGGGAACTAGGCTCTCATATAGAAATCCTCTAAAAGCCAGAGTGCATTAATTCACATGGTTTACTCCCAAGAAAGTAATCAACTTTGTAATACAATACTGAAAAACCAAGAAACGTTTTCATCCTCTTTAAAAACTTAATAGCAAAGAAGAGATTTTCATCACTGCCTCCTTGCATGAAACATTTCCAGAGCCACTCTTATTAACAGGAGGAAGTAGAAAGGACTTTAATATTTTCCTTTTTCTATTTTCCTGGCCAGACTCTGTTTTTGGTGAGCTGACTAAGAAGCGTATCTAACACAACTAAGACCATGGCTCAGGATGCAGTGGATAGGACAAACTATTATGGGGGTAAGGAAATTGCAAAATATAATTCAGGTAATCGGCTCTAATATACAAATCAAGATACTATAGCTTATGACTGACTTAGAAGGATGCCTGGACTATTTTATTTTTAAATTATTATTTAAAAAGGAAGCAAAATCCATAAAATCTTGGTGGAATAGTTGGAATTTAAGCAGTATTAAAGGCAAAGTCTAGAATTACAACAGGAGATACCCTGTTCCTAAATTCAGCCATGCCACAGGGCAAGGATTTCTGGACTAAGGAACTCTCAGTCAAACAGAGTTTACACCTGTTCTGTTATGCCAGAAACGAATAGTTTGAGCTGAAAGAGATGCTCAGTAATTTTAAGCTAGATTATAAGTTTTTGTTCTGAAAGAAATAAAGAGGAGAGCTCTATCTAGAAACATTCACATCCAAACGCTAGACTCTGCCACAAACCTTTTCCTTTGAATTATGCTGCATTTTCCTAGTAGTAGCTGGATACAAGTTCCGTTATCAGATATGATTTACAAACATGTTTTCCCCATTCTGTGAGTTGTCATCTCACTTTCTTGATGATATCTTTTGAA
|
Task1_train_20259
|
The gene SLC24A4 (solute carrier family 24 member 4) is located on Chromosome 14, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5
|
ACATTTGCAGCTGGGAGGGTGGGTTGTTCAGGGCAGGTGCTTCCCCGTGACTTTCCCCCTGCTGGGCCCAGCTTGGGGAGCTCAGTGTCCTTGCAGAATTGGGACTGGCTGCTTTGGACCTGGGCCCCCCAAGCGGTGACCTGGCAAACGTGTGCAAAGGCCTCCCCTTACCCCACATCCCCTCAGATGGAGCCATGTGCTCGCCTCCATCCAGACGCTTGTCAGTGAGGGAATGAAGCCAGGGGAGGAGGGTGAGGAACAGAGTCCAGAAATGCCCACTGGGATGATCGTGTGGGAGGGTCCACCCAGGGCCCCTGTGGAGTGTGCGCTGCAGCGATGGCGGTTATTAAGTGTTGTTGCTTCTGCCTTCCAGAGGGGGCCCTTGGGAAGGATACAGTCAGCTGATCCTTACTGAATACACACCTAGGACCCACCCGCTAGGCTGAGAGCTTGGGGAGGCCATAGCAATGGGGTTGATGGGAGCCTATGGAAGGTGAAAGGTGGGTGACTACAGTGTAGGGCCACATACAGTGGAGGTGCATGCACCCCGTAGGGTTACCTGTATCCCTAAGGATAGAGGTGAGCAAGGGTGGTGGTCTTAGCTCTGTAGGTAAGACCAATGTCAAGGGCTTAGTGAGAGACATTAAAGGACAGGGGAGCCAAAGGGAGAGGGGGAGCATCTCTCTTGGGGGAGAAATCTGGGAAGGCTTCATGGAGGAGGTGGCATTGGGTCCAGGTTTCAGAAGTGGGAAGGAGTTTAGCAAGCAGAGAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGCATCCCAGGCGGAAGGAATGGCCCAGGCAAAGGCAGGGAGGAGGGAGGACAGGAGGCAGCATGGTTTGGGTTCTGCTGAGAGTTTTGGAGATCCTTTGGTGGCAGAGCCTCTTCTGTGGAACCGTGCTTTTTGGCAGGGTTAAGGTGGCCGGCTTCTGCCCTGGAGATCGATGCTGTGCCCCCACCCCAGACTCCGTCAAGCCCAGAGCTCTAACCCTTCTGAGGACCCCTCTAAGGCTTAGCTGACCAGTGGGTTCCTTGGTGGCCCCAGAACCCAGGGCTGCTCAGGGATACTTTGGGAGTTGGGGCTGGTGGAGGTGAGCCCTGTCCTGAGAGGCCTTCTGAGAACCGCAGAGTGGGCGCCTCCAGATTGGTTTTCAGGCAGACCCTCAGTCTCCACGGTTTCTCCAAACATCCAAAGCCTCCAGCGCTGCATTTCGGATCAGAGGATGGGCTCTGTGGCCAGACATGACCCGGACAGGCAGAACAGGCCCCAACCATGAGTTCCCGTCCTGTCCCGTGCCAGCTTAACCCTGGAACCAGTACCTCTGGGTCTTTGTGAGCCACTGGATGTCAGGCCTGCCGTGGAGAAGGCCTTCCAGAATGCAAGGCCCAGCTGCAGGCCAGAGGCCTCCAGATCCACAATGCTGACATTCTCATTGAGGCCCCCAGTACCCAAAACCGGCATGGGAGGGGATGGTCACTAGACTAGTGTGTGCCTGTGGAGCACCACTCTGTGCCAGACCCTGTTCTAGGCACCAGGGATGCAAAGTTGGGAAAGACCAGTTGCTGCCCTCATCATCCGGTGAGGGAAGGCAAGCGTGTGGACCACAAACCCTCATGTGAAATTCACGTTTCAGTAACAGCAGATAAAACACATCGTGTATCTGAGGGAAGTGGCTAGCTCTGAGTGGATGCCTAGGAAGACTTCATCAGGGAGACATTATTTGGTCACGGGCTTGGAGGACAAACAGAAAGGAGATAGTTGGGGGTGGGGAAGGGGCTCTGAGTGGAATGCCTGGTGGAGGCTGGAGGGCAGATGGCAGAGGGCACACAGCATGTGCCCAGGGGTGAGAGGCTGCAGGCAGACGAGTTTGCCTCTGGCTGCAGCACTGCTCTCCTGCATGCTCCTTGGCTGTAGAGCGTCCAGTGATGTCCAGTACCCCCACGTCACACCCTGAGGGTCTGTGGTCACTTCCGTTTCAGAGACTCCATCTGAGCGAAGATGTGGCTGGAGCCACCTTCATGGCTGCAGGAAGCTCAACGCCAGAGCTGTTTGCGTCTGTTATTGGTAAGAAATCCCCTCCAGCCTGAGACACAGGATCTAGAGAGTCCATTTGGTGCCCAGAGCAGTGGGGGCATTTGTCAGCTCTGAGCCTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGGAGAATTGGAGAGGCAGTAAGTAGACTGGTGGTTTCTTGGGGCATGTGGTAGAGTAGGGTGCTGAGGGGTGATAAAAATGTTCTTTTTAAGGTGATAAAAATATTCTAAAATTAGATTGTGGTTTTGGTTGCACAATTCTGTGAATATACTAAAACCACCGAATTGTATATTTAAATGGGTAAATTTTATAGCATGCACATTATATCTGAGTAAAGCTGCTCAGAGAAAAAGGGAAGATTGGAGTAGCTGGTCCCTGGTGGCATTTCCACCTCCCTGGTTCTGCCACTGCTTCTGCCATTCTCTTCCGCTTCACGGGTGCTCTGTTTGTTAGTAAAGCAACCCACTTTCCTGTGAAAGGGGGACACTGAGGAAGGGGCAGGCTGGGGACGTGTGGCTGAGGCCCAGGGTCTGTGTGTTTCCTTTCCAGGGGTGTTCATCACCCATGGGGACGTCGGGGTGGGCACCATCGTGGGCTCTGCTGTGTTCAACATCCTGTGCATAATTGGAGTGTGCGGACTGTTTGCTGGCCAGGTCAGTGGTTTCTCCCTGGGCCCGGCAGATGCATGCCCTGAAGCGTGGGGGATGAGCCTCTAATGACAAGAGGTTGGGGTAGCAGTGGGGACGCCCACAGGACAGCTGAGCTGGATTCTGGATACATTTGGGGCCTGGTTTTGGCCTCTCCAACAGGGAGCATGAAGCTGGATTGTCATTGATACCCCATTAGATATCCTCAGAGCCCCAGGGGGAATGTTGGACTTGACCTCAGAGAGGCGGGCTCATGAGTGAGGCCCTGCCTTGCAGAGGGAGATGGAAGTGGGCAGCCGACTGTGCCTGAAAGTGCCAGGGTCCGGTGGAGAGCGAGAGCCTCTGGCCTCTGCTGTGAAACACACACTGTTCTGACCTCAGAGGAATAGAGGGCAGCTTTGCCATGGCTTGAGAACATTACTTGGTTTCATTCTGTTCCCCAAATTATAACAAAGAACAAGCGTGGCCTGGAGTTAGGAGGTGGAGCTCTGTGGGCATGCCCTGCACTGCGGGGGGAGGAGGCCTGGGCAGCTGCACCCCCTCCCCGCTTCTGCGCTCATAGCAGCCAACGACGGGGCTCTGCTGGCAGGTGGTCCGTCTGACGTGGTGGGCCGTGTGCCGAGACTCCGTGTACTACACCATCTCTGTCATCGTGCTCATCGTGGTGAGTTGCCCCTCTGCCCCCAAGGTCAGGTTGGCTGGGACCCTGCGAAGGCACAGGACCCCTGCCCATCTCTGCCCCTGGCACTGTGACCAGAGAGGACTCACAGCACACAATAGTGGGGTGTGCCAGCCACTCACTGCGGTCACAGTGACCAGCGCCCCGACCCCCAGCACTGTGCCTCCCTTTCCCCAAAACCTCAGACCCAAAACCTCTCCCACAGAAAGCAGGAGAGAATAAATCTTTGTCTCAAACTGCTGAGAAACCAGTCAGAAATGGTACAGCTGGGTCCTGTAGGCCAGGTCCTCTGCTGGGCTGTAGTTAAGGCCTTAGCCAGGGTAGAATCATCGCAGAGCTTGGCGGGCAGGGCTGCGCTTGCAGGGTCACTCATGTGGCTGTGGGCAGGGCTTGGGCTACTGGCTGTTCCACAGGGCAGCTCTCAGCTGGGTGGCGGGCTTCCCTCAGAGCGAGGGCCAGAGGCACCAAGGTGGAAGCCACAGCCTTTTCCTAACCTGCTCTTGGGAGTGATACCTGCCGTGTATGCCGTATTCTGTTTGTTGGAAGCAAGTCACCAGGTGCAGCCCACATGCTAGGGAAGCATGAATGTCACGCAGTGGGAGCATGGGGACCCCCCTACAGGCTGCCTACCACACCCCCCAAAAAATAGATGTCTGCGATGATTCTACAGATAAAACAATCTACGGATAC
|
ACATTTGCAGCTGGGAGGGTGGGTTGTTCAGGGCAGGTGCTTCCCCGTGACTTTCCCCCTGCTGGGCCCAGCTTGGGGAGCTCAGTGTCCTTGCAGAATTGGGACTGGCTGCTTTGGACCTGGGCCCCCCAAGCGGTGACCTGGCAAACGTGTGCAAAGGCCTCCCCTTACCCCACATCCCCTCAGATGGAGCCATGTGCTCGCCTCCATCCAGACGCTTGTCAGTGAGGGAATGAAGCCAGGGGAGGAGGGTGAGGAACAGAGTCCAGAAATGCCCACTGGGATGATCGTGTGGGAGGGTCCACCCAGGGCCCCTGTGGAGTGTGCGCTGCAGCGATGGCGGTTATTAAGTGTTGTTGCTTCTGCCTTCCAGAGGGGGCCCTTGGGAAGGATACAGTCAGCTGATCCTTACTGAATACACACCTAGGACCCACCCGCTAGGCTGAGAGCTTGGGGAGGCCATAGCAATGGGGTTGATGGGAGCCTATGGAAGGTGAAAGGTGGGTGACTACAGTGTAGGGCCACATACAGTGGAGGTGCATGCACCCCGTAGGGTTACCTGTATCCCTAAGGATAGAGGTGAGCAAGGGTGGTGGTCTTAGCTCTGTAGGTAAGACCAATGTCAAGGGCTTAGTGAGAGACATTAAAGGACAGGGGAGCCAAAGGGAGAGGGGGAGCATCTCTCTTGGGGGAGAAATCTGGGAAGGCTTCATGGAGGAGGTGGCATTGGGTCCAGGTTTCAGAAGTGGGAAGGAGTTTAGCAAGCAGAGAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGCATCCCAGGCGGAAGGAATGGCCCAGGCAAAGGCAGGGAGGAGGGAGGACAGGAGGCAGCATGGTTTGGGTTCTGCTGAGAGTTTTGGAGATCCTTTGGTGGCAGAGCCTCTTCTGTGGAACCGTGCTTTTTGGCAGGGTTAAGGTGGCCGGCTTCTGCCCTGGAGATCGATGCTGTGCCCCCACCCCAGACTCCGTCAAGCCCAGAGCTCTAACCCTTCTGAGGACCCCTCTAAGGCTTAGCTGACCAGTGGGTTCCTTGGTGGCCCCAGAACCCAGGGCTGCTCAGGGATACTTTGGGAGTTGGGGCTGGTGGAGGTGAGCCCTGTCCTGAGAGGCCTTCTGAGAACCGCAGAGTGGGCGCCTCCAGATTGGTTTTCAGGCAGACCCTCAGTCTCCACGGTTTCTCCAAACATCCAAAGCCTCCAGCGCTGCATTTCGGATCAGAGGATGGGCTCTGTGGCCAGACATGACCCGGACAGGCAGAACAGGCCCCAACCATGAGTTCCCGTCCTGTCCCGTGCCAGCTTAACCCTGGAACCAGTACCTCTGGGTCTTTGTGAGCCACTGGATGTCAGGCCTGCCGTGGAGAAGGCCTTCCAGAATGCAAGGCCCAGCTGCAGGCCAGAGGCCTCCAGATCCACAATGCTGACATTCTCATTGAGGCCCCCAGTACCCAAAACCGGCATGGGAGGGGATGGTCACTAGACTAGTGTGTGCCTGTGGAGCACCACTCTGTGCCAGACCCTGTTCTAGGCACCAGGGATGCAAAGTTGGGAAAGACCAGTTGCTGCCCTCATCATCCGGTGAGGGAAGGCAAGCGTGTGGACCACAAACCCTCATGTGAAATTCACGTTTCAGTAACAGCAGATAAAACACATCGTGTATCTGAGGGAAGTGGCTAGCTCTGAGTGGATGCCTAGGAAGACTTCATCAGGGAGACATTATTTGGTCACGGGCTTGGAGGACAAACAGAAAGGAGATAGTTGGGGGTGGGGAAGGGGCTCTGAGTGGAATGCCTGGTGGAGGCTGGAGGGCAGATGGCAGAGGGCACACAGCATGTGCCCAGGGGTGAGAGGCTGCAGGCAGACGAGTTTGCCTCTGGCTGCAGCACTGCTCTCCTGCATGCTCCTTGGCTGTAGAGCGTCCAGTGATGTCCAGTACCCCCACGTCACACCCTGAGGGTCTGTGGTCACTTCCGTTTCAGAGACTCCATCTGAGCGAAGATGTGGCTGGAGCCACCTTCATGGTTGCAGGAAGCTCAACGCCAGAGCTGTTTGCGTCTGTTATTGGTAAGAAATCCCCTCCAGCCTGAGACACAGGATCTAGAGAGTCCATTTGGTGCCCAGAGCAGTGGGGGCATTTGTCAGCTCTGAGCCTCAGTTTTCTCATCTGTAAAATGGGAGAATTGGAGAGGCAGTAAGTAGACTGGTGGTTTCTTGGGGCATGTGGTAGAGTAGGGTGCTGAGGGGTGATAAAAATGTTCTTTTTAAGGTGATAAAAATATTCTAAAATTAGATTGTGGTTTTGGTTGCACAATTCTGTGAATATACTAAAACCACCGAATTGTATATTTAAATGGGTAAATTTTATAGCATGCACATTATATCTGAGTAAAGCTGCTCAGAGAAAAAGGGAAGATTGGAGTAGCTGGTCCCTGGTGGCATTTCCACCTCCCTGGTTCTGCCACTGCTTCTGCCATTCTCTTCCGCTTCACGGGTGCTCTGTTTGTTAGTAAAGCAACCCACTTTCCTGTGAAAGGGGGACACTGAGGAAGGGGCAGGCTGGGGACGTGTGGCTGAGGCCCAGGGTCTGTGTGTTTCCTTTCCAGGGGTGTTCATCACCCATGGGGACGTCGGGGTGGGCACCATCGTGGGCTCTGCTGTGTTCAACATCCTGTGCATAATTGGAGTGTGCGGACTGTTTGCTGGCCAGGTCAGTGGTTTCTCCCTGGGCCCGGCAGATGCATGCCCTGAAGCGTGGGGGATGAGCCTCTAATGACAAGAGGTTGGGGTAGCAGTGGGGACGCCCACAGGACAGCTGAGCTGGATTCTGGATACATTTGGGGCCTGGTTTTGGCCTCTCCAACAGGGAGCATGAAGCTGGATTGTCATTGATACCCCATTAGATATCCTCAGAGCCCCAGGGGGAATGTTGGACTTGACCTCAGAGAGGCGGGCTCATGAGTGAGGCCCTGCCTTGCAGAGGGAGATGGAAGTGGGCAGCCGACTGTGCCTGAAAGTGCCAGGGTCCGGTGGAGAGCGAGAGCCTCTGGCCTCTGCTGTGAAACACACACTGTTCTGACCTCAGAGGAATAGAGGGCAGCTTTGCCATGGCTTGAGAACATTACTTGGTTTCATTCTGTTCCCCAAATTATAACAAAGAACAAGCGTGGCCTGGAGTTAGGAGGTGGAGCTCTGTGGGCATGCCCTGCACTGCGGGGGGAGGAGGCCTGGGCAGCTGCACCCCCTCCCCGCTTCTGCGCTCATAGCAGCCAACGACGGGGCTCTGCTGGCAGGTGGTCCGTCTGACGTGGTGGGCCGTGTGCCGAGACTCCGTGTACTACACCATCTCTGTCATCGTGCTCATCGTGGTGAGTTGCCCCTCTGCCCCCAAGGTCAGGTTGGCTGGGACCCTGCGAAGGCACAGGACCCCTGCCCATCTCTGCCCCTGGCACTGTGACCAGAGAGGACTCACAGCACACAATAGTGGGGTGTGCCAGCCACTCACTGCGGTCACAGTGACCAGCGCCCCGACCCCCAGCACTGTGCCTCCCTTTCCCCAAAACCTCAGACCCAAAACCTCTCCCACAGAAAGCAGGAGAGAATAAATCTTTGTCTCAAACTGCTGAGAAACCAGTCAGAAATGGTACAGCTGGGTCCTGTAGGCCAGGTCCTCTGCTGGGCTGTAGTTAAGGCCTTAGCCAGGGTAGAATCATCGCAGAGCTTGGCGGGCAGGGCTGCGCTTGCAGGGTCACTCATGTGGCTGTGGGCAGGGCTTGGGCTACTGGCTGTTCCACAGGGCAGCTCTCAGCTGGGTGGCGGGCTTCCCTCAGAGCGAGGGCCAGAGGCACCAAGGTGGAAGCCACAGCCTTTTCCTAACCTGCTCTTGGGAGTGATACCTGCCGTGTATGCCGTATTCTGTTTGTTGGAAGCAAGTCACCAGGTGCAGCCCACATGCTAGGGAAGCATGAATGTCACGCAGTGGGAGCATGGGGACCCCCCTACAGGCTGCCTACCACACCCCCCAAAAAATAGATGTCTGCGATGATTCTACAGATAAAACAATCTACGGATAC
|
Task1_train_20260
|
The gene SLC24A4 (solute carrier family 24 member 4) on Chromosome 14 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5
|
CACTTGAACATTCAAGTCCCCCAGAACCTCATTCATGTCCCTCCTGACCACTCCCTTTCACACCCTACTCCCAGCCCAAAACAGTTTGGTTAGACTGTGTCAGAAGCATCCAGTCGTTAGCCGCTTATTGAAACCAACAGCCAATTAAGGGTGATTACCTGGTAACAGTCAGATGATCATGAGCGTTGCTGAATAATACACAGTTTGGCCACTGAGTAGTGTGATTTCTTATAGTGCCCTTCTTGTGTCGAGTTAGTGTTGTGTACATTATACCCAATTTCAACCTAATCTTACTTCATCTTGTTCAAGCATTGTGATTTGAGTTTGCAGCATGGTTGGTTGCTCATGACAGTAAATATTAGCCATTTTCACCATGAGATGCAGCAGTGCTGTTTCCATGCTTCCATGATGAAGATTAAAGTCCCCACAGCCCACTCCATATGGGGGATGGGGAAGAAGATTTGGAATTAGTTACTATCTAAACTCCCTAGAGACTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTGTCTACAAAAAATTAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTTGCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTAAACCCGAGAGGTTGAGGCCACAGTGAGCCATGGTCAATCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTATGGAGCAGAGCAAGATCCTGTCTCAGAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTCCCTAGAAAAAGATGACAATCAGAGATAAAGAAAACTGTGCCTTAAGTGAATTGGATTTGCAATTTTTAATTTTTCTGAATAAAATTAAAGGCCAGTTCATCTTACATTTTAAAGAAAGGATCCAGCGATTTCTCTTACTGAAGTGTATTTCCAAAACAACATTACAAGTAAAAAAAAAAAGTATTTCATGACATTTGAGTGGGTGAGAGAATCAGGAAGATCAAATTAATGAATATGTGAAATTCTTCTCTAGTTACAGAAAATAACCATATGATTAAATCAGTTCTGCTAATTTTCAGTGAGACAGGATACTCCAACCCCCACCACCTTGAGGTATAAACCCCACCCTTGTTTCTTAAACCAGGGTCATGGGGTCACAGGAACCACTTTACTGGGGCACTCTTACCTATGGGTTTGAACTTCAAATAGCCTCATTCTGGGGGAGTAGAATGGCCTTGACAGTAAAAGTCTATAAAGAAGGCAGTGTCCACGTTAGCCTTGATCTCTGCCTATGCAAGATGTGCCCACCTCAGCACCCTGCGCTTACTTTCACTATGTCCTGGTGAGGCTCCAGCAAGCAGTGAAGCCCCACCTGTCCATCCCCTGTACCTCCACCTTTTATTAATACATCTCTCACCCCCAAGGCTTTGGAAGAATGATTCTTGAATATCAGTGTCAAAAGGGAGAGGCCTTGGAAATGGATTGTCCATTTCCCCAGAACACTTGTGCAGTTGGGGAAACTGAGGACCAAAGAGAAGAAATGACTTCTGTAAAGTCACACAGACAGGCAGGGCAGAGCCAAGACCAGCCGCCAGGGTCCTGGACTTGAATCTGCTTCCTGGTCTGAAGCCTGAGTGTTGGAGGGCTCAGAGGGCCTGGGCATGGAGTCCAGGGTAAAGCAGGGTTCATGTGGCATCCCTGGTCCTGAGCACTCTGGATGGTATGTGCACACTCAAGACCTTCCTTCCATCCTTCCATCCTTTGGCTTCTTAGCCTCGTAGTTCAGTGGGGGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAAAGAGGCAGCCCCAGTAATTCTAAAATAACTGTTTCCTACGCTTACAGTGTCTCTAATACTAGGAATATTTCTTTAGTCCACACACTGTTGGTTGAGAGTTCATGTCTCCACCCCACATTCTGCAGGTGACTATTATCGGATACACACTTGGGATCCCGGATGTCATCATGGGCATTACTTTCCTGGCAGCAGGGACAAGTGTTCCAGACTGCATGGCCAGCCTAATTGTGGCGAGACAAGGTATGGATTATGCCCCAGCCCTCATAGTCATGCAGTGCAGGCCACTGTGTCCTCGTCCCTGCCTGACTTACAGTTGACCAAGTTGTGGCTCTTATGACTGGCAGTTGTCAAGTCCTGCTGTGGAGAAAAACTGCGACATCTAGAAAGCATCATTTATTAGATTCCATCCACAGAGAGAATGCTACCAAGATGAACTCCTCCAGACCTCTATCTAGAAGCTTTTGCTAGTGTGGTTGTATAAAAACAAAAATGTTCTGAGGTCAGCAGTCAATGTGAGATTGAACAGAGGCCAAGCCCAGACTTTATACAGCAAATGAGCTAATAACAAGAAACATTCTGGTCCCAGAAAGGCAAAGCACTGGCATCCTATACATCCAACTCCCCCATTCTTCTTCTGACCTCTAGAACGTGTATAATGTTTTGGTTTGTTTGGTGGTTTTCGTTTTGGGCTTACTACGTGGCATGGGCTGAGCAACACAAGGAGTGAGTGTATGAGCTTTGATGGTGGAACAAAAGAGCTGTAACAAGTGCAGGTTTTACTGACTTCTTTTCTGCTAGCCAGGTAGCATCCCAGCATGGACATCCACAGATCTTCCTCACAGCACAGAGTTTGAAAGTATAGGGATGGGGATGGGTGAATAATGGCGTAAAATCTCACAGGAGACAGAAGAGAACAGTGCCCAAAGAGAGAGGTTGGCTTTGGGAAGAGAGACAGGACGTGTTATTCCTCCAAGATAAAGGGTTGATTGGTTGGTTAGTGAGTTGAGCCTGAGAAACCACGAGATGAGGGGAAAGGAAGAGTGGAAGTACGTTTGCTGGTCGGCAGGGCCCTGACAGCGAATGGGGACAGTTAGGGACAGCAGCTGAGGGAGGAATGGAATTTAACTGAGTGATCTTTGATGTGAGCGTGTTAGTTTCCTAGGGGAGTCATAACAAAGTGCCACAATGGGGTGCCTTAAAATGACAGAAGTTCATTGTCTCACAGCTCTGGCAGCTAAAAGTCTGAAAGTCAGGTGTCAGCAGGGCCATGGTCCCTTGAAGGCTCTAGGGGAGGAACCTTCCTTGCCCCTTCCTAGCTTCCAGTGGTCACGCAATCCTTGGGTCTCCCTGGCTTGTAGCTGCATCACTCCAATCTCTGCCTCTGCCTTCACACCGCATTCTTCCCTTGGTATGTCTGTGTCGACTTCCTCCTCCTGCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTCGCTCCTCCTCCTTTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCCTTCCTTCCATCCTTCTCCTCCTCCTCCTCCTTCTTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTGTGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTTACTGCAGCCTCTGCCCCCTGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCACCCTTCCGAGTAGCCAGGACTACGGGCACATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGCATGAGCCACTGCACCCAGCAGACTTCCTCCTTCCTATAAGGAGACCAGTCATCAGATTAGAACTCACTCTAATTTAGTATGACCTTACCTTAATTTGAGTACATCCTCAGAGACCCTATTTCCAAATAAAGTCACATTCACAGGTTCCAGATGGACATGAATGGGGGCAGGGTACTCAGCCCAGTACAGTGAGTACAAGGAAAGCTGGTGAGCACCGGGTCTAATTTAGTATGACCTTACCTTAATTTGAGTACATCCTCAGAGACCCTATTTCCAAATAAAGTCACATTCACAGGTTCCAGATGGACATGAATGGGGGCAGGGTACTCAGCCCAGTACAGTGAGTACAAGGAAAGCTGGTGAGCACCGGGGCCCTGGCCGATGTTCAGCGACATGAACTTGGTGGGATTCAGTCATGCCAGCGCCAGCGGTGC
|
CACTTGAACATTCAAGTCCCCCAGAACCTCATTCATGTCCCTCCTGACCACTCCCTTTCACACCCTACTCCCAGCCCAAAACAGTTTGGTTAGACTGTGTCAGAAGCATCCAGTCGTTAGCCGCTTATTGAAACCAACAGCCAATTAAGGGTGATTACCTGGTAACAGTCAGATGATCATGAGCGTTGCTGAATAATACACAGTTTGGCCACTGAGTAGTGTGATTTCTTATAGTGCCCTTCTTGTGTCGAGTTAGTGTTGTGTACATTATACCCAATTTCAACCTAATCTTACTTCATCTTGTTCAAGCATTGTGATTTGAGTTTGCAGCATGGTTGGTTGCTCATGACAGTAAATATTAGCCATTTTCACCATGAGATGCAGCAGTGCTGTTTCCATGCTTCCATGATGAAGATTAAAGTCCCCACAGCCCACTCCATATGGGGGATGGGGAAGAAGATTTGGAATTAGTTACTATCTAAACTCCCTAGAGACTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTGTCTACAAAAAATTAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTTGCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTTAAACCCGAGAGGTTGAGGCCACAGTGAGCCATGGTCAATCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTATGGAGCAGAGCAAGATCCTGTCTCAGAAAAAAGAAAAGAAAAAAAAAAACTCCCTAGAAAAAGATGACAATCAGAGATAAAGAAAACTGTGCCTTAAGTGAATTGGATTTGCAATTTTTAATTTTTCTGAATAAAATTAAAGGCCAGTTCATCTTACATTTTAAAGAAAGGATCCAGCGATTTCTCTTACTGAAGTGTATTTCCAAAACAACATTACAAGTAAAAAAAAAAAGTATTTCATGACATTTGAGTGGGTGAGAGAATCAGGAAGATCAAATTAATGAATATGTGAAATTCTTCTCTAGTTACAGAAAATAACCATATGATTAAATCAGTTCTGCTAATTTTCAGTGAGACAGGATACTCCAACCCCCACCACCTTGAGGTATAAACCCCACCCTTGTTTCTTAAACCAGGGTCATGGGGTCACAGGAACCACTTTACTGGGGCACTCTTACCTATGGGTTTGAACTTCAAATAGCCTCATTCTGGGGGAGTAGAATGGCCTTGACAGTAAAAGTCTATAAAGAAGGCAGTGTCCACGTTAGCCTTGATCTCTGCCTATGCAAGATGTGCCCACCTCAGCACCCTGCGCTTACTTTCACTATGTCCTGGTGAGGCTCCAGCAAGCAGTGAAGCCCCACCTGTCCATCCCCTGTACCTCCACCTTTTATTAATACATCTCTCACCCCCAAGGCTTTGGAAGAATGATTCTTGAATATCAGTGTCAAAAGGGAGAGGCCTTGGAAATGGATTGTCCATTTCCCCAGAACACTTGTGCAGTTGGGGAAACTGAGGACCAAAGAGAAGAAATGACTTCTGTAAAGTCACACAGACAGGCAGGGCAGAGCCAAGACCAGCCGCCAGGGTCCTGGACTTGAATCTGCTTCCTGGTCTGAAGCCTGAGTGTTGGAGGGCTCAGAGGGCCTGGGCATGGAGTCCAGGGTAAAGCAGGGTTCATGTGGCATCCCTGGTCCTGAGCACTCTGGATGGTATGTGCACACTCAAGACCTTCCTTCCATCCTTCCATCCTTTGGCTTCTTAGCCTCGTAGTTCAGTGGGGGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAAAGAGGCAGCCCCAGTAATTCTAAAATAACTGTTTCCTACGCTTACAGTGTCTCTAATACTAGGAATATTTCTTTAGTCCACACACTGTTGGTTGAGAGTTCATGTCTCCACCCCACATTCTGCAGGTGACTATTATCGGATACACACTTGGGATCCCGGATGTCATCATGGGCATTACTTTCCTGGCAGCAGGGACATGTGTTCCAGACTGCATGGCCAGCCTAATTGTGGCGAGACAAGGTATGGATTATGCCCCAGCCCTCATAGTCATGCAGTGCAGGCCACTGTGTCCTCGTCCCTGCCTGACTTACAGTTGACCAAGTTGTGGCTCTTATGACTGGCAGTTGTCAAGTCCTGCTGTGGAGAAAAACTGCGACATCTAGAAAGCATCATTTATTAGATTCCATCCACAGAGAGAATGCTACCAAGATGAACTCCTCCAGACCTCTATCTAGAAGCTTTTGCTAGTGTGGTTGTATAAAAACAAAAATGTTCTGAGGTCAGCAGTCAATGTGAGATTGAACAGAGGCCAAGCCCAGACTTTATACAGCAAATGAGCTAATAACAAGAAACATTCTGGTCCCAGAAAGGCAAAGCACTGGCATCCTATACATCCAACTCCCCCATTCTTCTTCTGACCTCTAGAACGTGTATAATGTTTTGGTTTGTTTGGTGGTTTTCGTTTTGGGCTTACTACGTGGCATGGGCTGAGCAACACAAGGAGTGAGTGTATGAGCTTTGATGGTGGAACAAAAGAGCTGTAACAAGTGCAGGTTTTACTGACTTCTTTTCTGCTAGCCAGGTAGCATCCCAGCATGGACATCCACAGATCTTCCTCACAGCACAGAGTTTGAAAGTATAGGGATGGGGATGGGTGAATAATGGCGTAAAATCTCACAGGAGACAGAAGAGAACAGTGCCCAAAGAGAGAGGTTGGCTTTGGGAAGAGAGACAGGACGTGTTATTCCTCCAAGATAAAGGGTTGATTGGTTGGTTAGTGAGTTGAGCCTGAGAAACCACGAGATGAGGGGAAAGGAAGAGTGGAAGTACGTTTGCTGGTCGGCAGGGCCCTGACAGCGAATGGGGACAGTTAGGGACAGCAGCTGAGGGAGGAATGGAATTTAACTGAGTGATCTTTGATGTGAGCGTGTTAGTTTCCTAGGGGAGTCATAACAAAGTGCCACAATGGGGTGCCTTAAAATGACAGAAGTTCATTGTCTCACAGCTCTGGCAGCTAAAAGTCTGAAAGTCAGGTGTCAGCAGGGCCATGGTCCCTTGAAGGCTCTAGGGGAGGAACCTTCCTTGCCCCTTCCTAGCTTCCAGTGGTCACGCAATCCTTGGGTCTCCCTGGCTTGTAGCTGCATCACTCCAATCTCTGCCTCTGCCTTCACACCGCATTCTTCCCTTGGTATGTCTGTGTCGACTTCCTCCTCCTGCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCTCGCTCCTCCTCCTTTTCCTCCTCCTCCCCTTCCTTCCTTCCTTCCATCCTTCTCCTCCTCCTCCTCCTTCTTCCTCTTTTTTTTTTTTTTTGTGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCGGCTTACTGCAGCCTCTGCCCCCTGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCACCCTTCCGAGTAGCCAGGACTACGGGCACATGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAGCATGAGCCACTGCACCCAGCAGACTTCCTCCTTCCTATAAGGAGACCAGTCATCAGATTAGAACTCACTCTAATTTAGTATGACCTTACCTTAATTTGAGTACATCCTCAGAGACCCTATTTCCAAATAAAGTCACATTCACAGGTTCCAGATGGACATGAATGGGGGCAGGGTACTCAGCCCAGTACAGTGAGTACAAGGAAAGCTGGTGAGCACCGGGTCTAATTTAGTATGACCTTACCTTAATTTGAGTACATCCTCAGAGACCCTATTTCCAAATAAAGTCACATTCACAGGTTCCAGATGGACATGAATGGGGGCAGGGTACTCAGCCCAGTACAGTGAGTACAAGGAAAGCTGGTGAGCACCGGGGCCCTGGCCGATGTTCAGCGACATGAACTTGGTGGGATTCAGTCATGCCAGCGCCAGCGGTGC
|
Task1_train_20261
|
A mutation found in LYSET (lysosomal enzyme trafficking factor) on Chromosome 14 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Dysostosis multiplex, Ain-Naz type
|
GCCCGAAATAATAGACTTAAGTTCTAAATATGCCAGACCACAGGCGACCACCGAAATTCAAAGTAATCCTCCGCGGTACCCCAGAGAAATCTTGTCAACGTGCCGAGGTCCAGCAGCCTGCAAGACAGAGCAGACAGGTTAGCTAAAGGTGCCAACGTCCAGGGCAAGCGTGCAGGCCCCAAGCCCCGCGCGCCCTGCCCCCAGCGGCGACGCCAGGGCAGCCGCACTGCGGCGCGCGCCCCTCACCCCTCCCAGCCCTGGTGCCTGGCGGATGTCGGGCCTGCAGGGCCGCGTCGGGCCCGCTTCCACTCACCGTGATCTAGTGCTCGTGCCCGCGTCCGTGCGCCGGCGGCCAAGGTGCCTGGCCGGGCCCCGACGAGGCGCGGGAGGGCAGGCTCCCCTAGGCTCTGACGGACACTCGGGGGCCACAGCGACCGATGCCGGTACTCCAGGTGCCTGTGGTACTGTCTGCAACGAGAAGTGATGGGGCGATGACAGTCGCGAGCGGGCACCAGGGGGCAAGGCTGAGGAGCGCTGAGTCGCCAGACCCAGAGAGCCACCCACCTGGAGGGACGTGCCGCCACCCGCGCCGCCGGAGCTCCGGCTCCAGCCCGGATTCCACCTGTTTTGGTCTCGCTCGGGGAAGCTGCGCGGCGGGCGGGGGCGATCTGACGTCATGAGGGGCGGGCCTCGGGGGCGGGGCGCGCGCGCTTCCGGCCCGAGCCGGAAGCTCCGACTGCGGCGGCATCCGGGACGGCGGGCGGGCTGGCCACCACGGGACAGGAAGGTGAGATCCGGGACCTCAGCTTTGCAAGCAGGCTCCGCCGGCGACCGCTGACGGGCGCTGGGCTCGCGGCGCTGCAAGGCGGCGAGGCCCGGGCCTGGCGCCGCCTGCGCAGCCTTGGTCGCGGCGTGCCGGCGCTGCAGCGCGGCAGGGGGCGGGGCCGGCCGCCCGGAGGCCCAAGTGGCGGGGACGCCTCCCTGCCGGGTCAGGTTCTCAGAGCGGGTCTCCGGCGGCGGCGACGGGGGCCGGGCCGCGCGTGACCCGCCGCAGTCACGCCGTTCTTAATCACTAGTAGCTGGTGCTCCAGGCTGGCGGCGCTCACCTTTCTCCTAGCCGGGTGACCCAGGGGATTTATTTTATGTTGGCTTTCTCTGAAATGCCAAAGCCACCCGATTATTCAGAGCTGAGTGACTCTTTAACGCTTGCCGTGGGAACAGGAAGATTTTCGGGACCATTGTAAGTGCTTAGGAGTTACTGTCTTAACTTGGGGGCTTGACTTGTAGCACCCCGCGTTCACGTCTGAAGCAGTACTGTTATGCCAGAAAGTGTTTCACCTGTCAAAGTGAAATGTGCTGTGAGAAACTAGTTTAATTCCAGTTTCTGGAGGGCGGGTATTATGGACCTGTTTAAGTAGGATGCAGTGATTTATTCTGAGGGATTCCCGTTAAAAAGCAGAACTCAGTATATACTGAAATCAATGGTTTTTTGTTTTTTTGTGTGTGTTGTTTTACTTGATTGTAAGTATTACACAAAACAACCTGTAAGTTTTACATTTCTTAATAGGTGTTTAATTTAATTATTTTAAATCTTAAGTGTGTTAGTGGGATATTTTAGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCTCTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCACCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGAATTCTTGGAGATAAAGCAAGTACATTTGGAGTAGTTGCCGTGACAGCATTACTAGACCCTAATTGTATTTTCTTTTTTAATTTGAAGGCACAGAGCATGGAGAATGATGAACTTCCGTCAGCGGATGGGATGGATTGGAGTGGGATTGTATCTGTTAGCCAGTGCAGCAGCATTTTACTATGTTTTTGAAATCAGTGAGACTTACAACAGGCTGGCCTTGGAACACATTCAACAGCACCCTGAGGAGCCCCTTGAAGGAACCACATGGACACACTCCTTGAAAGCTCAATTACTCTCCTTGCCTTTTTGGGTGTGGACAGTTATTTTTCTGGTACCTTACTTACAGATGTTTTTGTTCCTATACTCTTGTACAAGAGCTGATCCCAAAACAGTGGGCTACTGTATCATCCCTATATGCTTGGCAGTTATTTGCAATCGCCACCAGGCATTTGTCAAGGCTTCTAATCAGATCAGCAGACTACAACTGATTGACACGTAAAATCAGTCACCGTTTTTTCCCTACGATTACAAAACTGCCAGTCCTATATGGAGTCTGATCACAAGACTGCAGTTTCTTCACAGATCTCAGGAAGTTGTCGTGGGGCAGAGGCTTTTTAAAAACATGTGATTAGGGAGCTATCTTTATCTGAATAATAACGAATTTTTAGGTAAAACCTGAGATAGAGTACTACAAAATCATGTTGATGACTTCAGATTTTGGAAGTTAAATCATGTCTGTTATTTGCATTCTTTAGAAACTTGACTAAGTACCTGAATTCATATTTCTATTCTACTGTGCAACATAGTGATGATTCAGAAATTTTTCCTTTGGGGAAAAAAATGAATATGAACATTTCCATTGTGTTAAGTGTAAAAAGGTCCAGACATGATCATAAAATTTAAATTTTATACAATTACTTGGCTTGCTTTAAAATTCTTCACACTTAAAACACCGATTCATTCTATTGCAGCTAAGCCAGCTGTCTAGACTTGCTGTCAGCTTATGAGGCATTGCTAAAAAATTATTGAGGAAATGGCTGTCTTGATAAGCAGAATTTGTTCTTCCTCTTGGTAATGGCTAAATTATTATTAATGCTTTTAATGGTTTTATTTTTTATATTTTTCTTTTTTGTGGAGAATGGGGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCTTTCCTCCTCTCTCTGGCTCCCTAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCCAGCTATTTTTAATTAAAAAAATTTTTTTTTTCCATGACTTGTGACACAGTCTCAGAAGGCCCTGAGAACGTACGCTCCAATGCTACTGATTTAGAAAACTATCTGGGAAGAAACTAAGTGTTAAATGTTGAAAGGCTAGAAATAACTTACAAATAGAAGATGGAAACAATGTGTTCAATGAAAATCTAGCAGGTTATTTATTATTTATTTAAATTATTATTATTATTTTTGAGACGGAGCCTTGCTTTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCACTGGAACCTTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGACCACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTTATTTTAGTAGAGACAGGGTTGCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCACCTAACTAAGGTAATCCACTTGCGTCAGCCTCCCAAAGGCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCTGTATTTATTTATGTTATTTATTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGACTGGTGTGCAGAAGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTCAAGTGATACACCTCAGCCTCCCAAAGTACTAGGATAACAGGCATGAGCCACCATGGCCAGCCTATAGCAGGTAATTTAGTCCAGTCCTTATCAGATGCATGAGACCCCTCTAAAAGATGCTATCAAGTCATAATCTTTCTGATTTTCTT
|
GCCCGAAATAATAGACTTAAGTTCTAAATATGCCAGACCACAGGCGACCACCGAAATTCAAAGTAATCCTCCGCGGTACCCCAGAGAAATCTTGTCAACGTGCCGAGGTCCAGCAGCCTGCAAGACAGAGCAGACAGGTTAGCTAAAGGTGCCAACGTCCAGGGCAAGCGTGCAGGCCCCAAGCCCCGCGCGCCCTGCCCCCAGCGGCGACGCCAGGGCAGCCGCACTGCGGCGCGCGCCCCTCACCCCTCCCAGCCCTGGTGCCTGGCGGATGTCGGGCCTGCAGGGCCGCGTCGGGCCCGCTTCCACTCACCGTGATCTAGTGCTCGTGCCCGCGTCCGTGCGCCGGCGGCCAAGGTGCCTGGCCGGGCCCCGACGAGGCGCGGGAGGGCAGGCTCCCCTAGGCTCTGACGGACACTCGGGGGCCACAGCGACCGATGCCGGTACTCCAGGTGCCTGTGGTACTGTCTGCAACGAGAAGTGATGGGGCGATGACAGTCGCGAGCGGGCACCAGGGGGCAAGGCTGAGGAGCGCTGAGTCGCCAGACCCAGAGAGCCACCCACCTGGAGGGACGTGCCGCCACCCGCGCCGCCGGAGCTCCGGCTCCAGCCCGGATTCCACCTGTTTTGGTCTCGCTCGGGGAAGCTGCGCGGCGGGCGGGGGCGATCTGACGTCATGAGGGGCGGGCCTCGGGGGCGGGGCGCGCGCGCTTCCGGCCCGAGCCGGAAGCTCCGACTGCGGCGGCATCCGGGACGGCGGGCGGGCTGGCCACCACGGGACAGGAAGGTGAGATCCGGGACCTCAGCTTTGCAAGCAGGCTCCGCCGGCGACCGCTGACGGGCGCTGGGCTCGCGGCGCTGCAAGGCGGCGAGGCCCGGGCCTGGCGCCGCCTGCGCAGCCTTGGTCGCGGCGTGCCGGCGCTGCAGCGCGGCAGGGGGCGGGGCCGGCCGCCCGGAGGCCCAAGTGGCGGGGACGCCTCCCTGCCGGGTCAGGTTCTCAGAGCGGGTCTCCGGCGGCGGCGACGGGGGCCGGGCCGCGCGTGACCCGCCGCAGTCACGCCGTTCTTAATCACTAGTAGCTGGTGCTCCAGGCTGGCGGCGCTCACCTTTCTCCTAGCCGGGTGACCCAGGGGATTTATTTTATGTTGGCTTTCTCTGAAATGCCAAAGCCACCCGATTATTCAGAGCTGAGTGACTCTTTAACGCTTGCCGTGGGAACAGGAAGATTTTCGGGACCATTGTAAGTGCTTAGGAGTTACTGTCTTAACTTGGGGGCTTGACTTGTAGCACCCCGCGTTCACGTCTGAAGCAGTACTGTTATGCCAGAAAGTGTTTCACCTGTCAAAGTGAAATGTGCTGTGAGAAACTAGTTTAATTCCAGTTTCTGGAGGGCGGGTATTATGGACCTGTTTAAGTAGGATGCAGTGATTTATTCTGAGGGATTCCCGTTAAAAAGCAGAACTCAGTATATACTGAAATCAATGGTTTTTTGTTTTTTTGTGTGTGTTGTTTTACTTGATTGTAAGTATTACACAAAACAACCTGTAAGTTTTACATTTCTTAATAGGTGTTTAATTTAATTATTTTAAATCTTAAGTGTGTTAGTGGGATATTTTAGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCTCTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCACCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGAATTCTTGGAGATAAAGCAAGTACATTTGGAGTAGTTGCCGTGACAGCATTACTAGACCCTAATTGTATTTTCTTTTTTAATTTGAAGGCACAGAGCATGGAGAATGATGAACTTCCGTCAGTGGATGGGATGGATTGGAGTGGGATTGTATCTGTTAGCCAGTGCAGCAGCATTTTACTATGTTTTTGAAATCAGTGAGACTTACAACAGGCTGGCCTTGGAACACATTCAACAGCACCCTGAGGAGCCCCTTGAAGGAACCACATGGACACACTCCTTGAAAGCTCAATTACTCTCCTTGCCTTTTTGGGTGTGGACAGTTATTTTTCTGGTACCTTACTTACAGATGTTTTTGTTCCTATACTCTTGTACAAGAGCTGATCCCAAAACAGTGGGCTACTGTATCATCCCTATATGCTTGGCAGTTATTTGCAATCGCCACCAGGCATTTGTCAAGGCTTCTAATCAGATCAGCAGACTACAACTGATTGACACGTAAAATCAGTCACCGTTTTTTCCCTACGATTACAAAACTGCCAGTCCTATATGGAGTCTGATCACAAGACTGCAGTTTCTTCACAGATCTCAGGAAGTTGTCGTGGGGCAGAGGCTTTTTAAAAACATGTGATTAGGGAGCTATCTTTATCTGAATAATAACGAATTTTTAGGTAAAACCTGAGATAGAGTACTACAAAATCATGTTGATGACTTCAGATTTTGGAAGTTAAATCATGTCTGTTATTTGCATTCTTTAGAAACTTGACTAAGTACCTGAATTCATATTTCTATTCTACTGTGCAACATAGTGATGATTCAGAAATTTTTCCTTTGGGGAAAAAAATGAATATGAACATTTCCATTGTGTTAAGTGTAAAAAGGTCCAGACATGATCATAAAATTTAAATTTTATACAATTACTTGGCTTGCTTTAAAATTCTTCACACTTAAAACACCGATTCATTCTATTGCAGCTAAGCCAGCTGTCTAGACTTGCTGTCAGCTTATGAGGCATTGCTAAAAAATTATTGAGGAAATGGCTGTCTTGATAAGCAGAATTTGTTCTTCCTCTTGGTAATGGCTAAATTATTATTAATGCTTTTAATGGTTTTATTTTTTATATTTTTCTTTTTTGTGGAGAATGGGGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCTTTCCTCCTCTCTCTGGCTCCCTAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCTACCATGCCCAGCTATTTTTAATTAAAAAAATTTTTTTTTTCCATGACTTGTGACACAGTCTCAGAAGGCCCTGAGAACGTACGCTCCAATGCTACTGATTTAGAAAACTATCTGGGAAGAAACTAAGTGTTAAATGTTGAAAGGCTAGAAATAACTTACAAATAGAAGATGGAAACAATGTGTTCAATGAAAATCTAGCAGGTTATTTATTATTTATTTAAATTATTATTATTATTTTTGAGACGGAGCCTTGCTTTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTTGGCTCACTGGAACCTTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCGGGTTTAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGACCACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTTATTTTAGTAGAGACAGGGTTGCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTCACCTAACTAAGGTAATCCACTTGCGTCAGCCTCCCAAAGGCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCTGTATTTATTTATGTTATTTATTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGACTGGTGTGCAGAAGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGACTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGACCTCAAGTGATACACCTCAGCCTCCCAAAGTACTAGGATAACAGGCATGAGCCACCATGGCCAGCCTATAGCAGGTAATTTAGTCCAGTCCTTATCAGATGCATGAGACCCCTCTAAAAGATGCTATCAAGTCATAATCTTTCTGATTTTCTT
|
Task1_train_20262
|
This alteration in SERPINA1 (serpin family A member 1) on Chromosome 14 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Alpha-1-antitrypsin deficiency
|
TGTGGGCCACCAGCAACCCTTCTGGTTTAAGGAGGAATTACCTCTGCAGAAGTTTAGCGTGACCCTCGAAGGGGAGAGTGTGGTGAGGTGGTATGGTTCAGAGGAACAAGTAGCCCATCAAGCCAGCTTTGCCACTTATGAGCTGTGTGACATTGTGGGAGACCAGTAGCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCAGATTTGGAGTTTAAGAGCACAGCAGATATACTCACACATCGCAGTGCTGCTACAGTGAGTAAATGAGAAACAGCCAGGGGAGGTACTTCATAGGGATGTCTGATTCACAGAAAGCTCATAAGTGCAAGAAATGTAGTTCTATTTATTCTCTGTTCTAATGGGTATAAACATTTTGTTATCTAACTTGAACATCATACCAACTCAAAGGCAGGTCTTACTAGCAATGACTGGGGCTCAGAGAGGTTTGGCGACTTCACGAAGGTCACACAGCTGTCAGGGGGAAAAGTCAGAACTTGGATCCAGGTCTTCAGACTCTCAGGTCTGGTGTCATCCTAGGGGGCTTGGTGATGGCCATATCTTTAATGTATTTGTGGAGAGTGAAAGGCTGTCAGTGAGTAAGCTTAAGAGAACAGGAGACTTGTGTGGGAAACAGTCGGTATCCATTGATTAGACTGAATCATGTAGAATTGCTAATTTCACCATTTTGAACTATCGAAATCACTATTTGGTATGACTCAACCTCATCCTTTAAGTACACATTCATGACAGTGAGTGGTTAGACAGTGATTCCTAGATTAGTTTGGGATGGGGCAGTGCCTTCCATAGGACAAGGCCATTCCTGGTAGAGACGGAGGGAGCAGGCTGTCCTTCAGCTAGGGGCCCAGGGGACTTCCTGGCTGCTGTGTCCTTTAGCAGGGCCTTGGAGGATGGAAGGACTCTCCTGGCCCTTACCACAGGGGCTATTCAGGAACAGCCTCCTGCCGTGGCACTGGAGCTGCGGTGGCCCTCTGAAGACTGCAGGGACAGCAACAGGCACAAAGAAGTCAGGCTGCATGTGGCCCCAGTCGGGACTCAGAGGAGGAAAGGGAGGGGTTGCGGGGGTCAATGGGTGATGTGCTTCCTCTCCCATAGCTGAGGAGTCCTTGCAATGGCCTTCCTGAGCCATCAGCAGGCCTATGGCCATGTGACTAGGGAGGAGAAGGGATATAGGGTAATGGTCTTCTGGGGCCTGCTGGGCCTGGTCAAGTCTGAGGAGGAGATAGAGAAAACAAAGCAGAGACCCTCCTCTTCATCTGGGGAGAAGGGACCTGATTCTAAACGGAGATATGTGAGGCTTTCTGGGGCAGCGATGGAAGGACAAGGACAGAATAGGTGTCCTTGTTGCCCCATGGAGAATGGGCTTCAGGAAGAATCTGCCTCAGTCATTTTCCAGAAGTGCCTGAGAGGTGCAGGGCCCGAGTCTGGTTAGGTGACAGCGGGTCAAGAGGAGGACATTGTCCTCTCTCTTGTGTTGCTGCAGATGCCACAAAACTGGGCCACGGCACGATCAGGCAGTTCTGGGGCCCCCAGGAGGGCAGCCTTGGGGTGGGCACAGCCAGCCCTGGCAGGATGAGCAACTCTGGGTGGGGGGGAGTGGGGGATGAGCAGGGGGACATGAAGATGCTTGGTGGAGCCTGGGGTCATGGCTGGTATCTGGTTCCTCCCCTGTGATTCCTTCTTGGGGACTCCAAGACAGGACAAGGAAGACTGGAGCCCTCCAGAAACAGATGGGCCCAGGTCCGTAAGCTGAGGATTCAGTCCCCCCTGGATTCAAGCCCAGCATGTGCCTACCCAGCCAGATGCTCCATGAACACAGTTCAGGGGGCCCGAAGACAGCACTGTTACCTGGAGCCCACATACAGCCTCAGCAGGCAAAGGGAGACTCAGAGAAAACATGGGAGGGATTTACAGTCACATGCAGGCAGGGACCAGCTCAACCCTTCTTTAATGTCATCCAGGGAGGGGGCCAGGGATGGAGGGGAGGGGTTGAGGAGCGAGAGGCAGTTATTTTTGGGTGGGATTCACCACTTTTCCCATGAAGAGGGGAGACTTGGTATTTTGTTCAATCATTAAGAAGACAAAGGGTTTGTTGAACTTGACCTCGGGGGGGATAGACATGGGTATGGCCTCTAAAAACATGGCCCCAGCAGCTTCAGTCCCTTTCTCGTCGATGGTCAGCACAGCCTTATGCACGGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACCTTGGAGAGCTTCAGGGGTGCCTCCTCTGTGACCCCGGAGAGGTCAGCCCCATTGCTGAAGACCTTAGTGATGCCCAGTTGACCCAGGACGCTCTTCAGATCATAGGTTCCAGTAATGGACAGTTTGGGTAAATGTAAGCTGGCAGACCTGTCGTGCAGAAAAGAAATTCAAGGCATGGCACAGCATTCCTCTTGTTCTTCTGGGACCCACCACAGTGCAAGTGTTTTCTTTTCTGATTATTTCTGCCACTTACTCCTGTGTCCTCCACCCACACTAAGATGGGAACTCGGCTTTGGTTTGTTCTACTTTTAGCTCTTCTACATTGAGTCAAAGAATGTTAACATCGAATGAATCACAAAAGCTTGAAATGCCACCTCCTCTGATATTCTAGGTGTCCTGGAAGCCTGTCTCATCTTGCCCTGTAGTGTTGGGTCACCTGGCCCCCAGCCTGTAACATCCCCAGGGCCCTACACCCAGAGAAACACGGGGCTGGTGGCAGTGCCCAGTGACAACCGTTTAGTGGATAAGAGAAGAGTGACCACACCAGGCTGAGTGCTCCTCTCTGGTTTTCCATGGGGAGACAATGCCACCCTGAGCAGGGTCTGGTGTGAGCGGGCAGCTTGGCTCTGGGCTCTCTGATCCGTTACCCTCTCAGCCTCTTTGTTCTTTCTCAACCCCTGGAGCAGAGACCTCAGGAGGTGCTGGCATGGAACAGAGAAATTCCAGCCTCGATTCCTATTATGAACCCGACACCTTTTGTATTTTCATCTTGGTTTTACAGTGTACAAAACGAACTAGATCAGCAGGGCATGGGCATAATCACGAATGCACACACATACACTAATGTGTGGCTCATGTTTAAGTATCACTTACTACAGGACACCCAATCTAACAGCACCGATAAAGTGACAGAGAAACGCAAGCCTTCTGCGAACATGGCCTGGCTGTTCCAATTCCGAACCTTGCTTTTCTGGGCCTTGCCACACAGGCTCTTCCCCCGTCCCCCCAGGGACATTCTACCCTTGAACTCCACACTCCACTGCTGCCTTTGCCAGGAAGCCCA
|
TGTGGGCCACCAGCAACCCTTCTGGTTTAAGGAGGAATTACCTCTGCAGAAGTTTAGCGTGACCCTCGAAGGGGAGAGTGTGGTGAGGTGGTATGGTTCAGAGGAACAAGTAGCCCATCAAGCCAGCTTTGCCACTTATGAGCTGTGTGACATTGTGGGAGACCAGTAGCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCAGATTTGGAGTTTAAGAGCACAGCAGATATACTCACACATCGCAGTGCTGCTACAGTGAGTAAATGAGAAACAGCCAGGGGAGGTACTTCATAGGGATGTCTGATTCACAGAAAGCTCATAAGTGCAAGAAATGTAGTTCTATTTATTCTCTGTTCTAATGGGTATAAACATTTTGTTATCTAACTTGAACATCATACCAACTCAAAGGCAGGTCTTACTAGCAATGACTGGGGCTCAGAGAGGTTTGGCGACTTCACGAAGGTCACACAGCTGTCAGGGGGAAAAGTCAGAACTTGGATCCAGGTCTTCAGACTCTCAGGTCTGGTGTCATCCTAGGGGGCTTGGTGATGGCCATATCTTTAATGTATTTGTGGAGAGTGAAAGGCTGTCAGTGAGTAAGCTTAAGAGAACAGGAGACTTGTGTGGGAAACAGTCGGTATCCATTGATTAGACTGAATCATGTAGAATTGCTAATTTCACCATTTTGAACTATCGAAATCACTATTTGGTATGACTCAACCTCATCCTTTAAGTACACATTCATGACAGTGAGTGGTTAGACAGTGATTCCTAGATTAGTTTGGGATGGGGCAGTGCCTTCCATAGGACAAGGCCATTCCTGGTAGAGACGGAGGGAGCAGGCTGTCCTTCAGCTAGGGGCCCAGGGGACTTCCTGGCTGCTGTGTCCTTTAGCAGGGCCTTGGAGGATGGAAGGACTCTCCTGGCCCTTACCACAGGGGCTATTCAGGAACAGCCTCCTGCCGTGGCACTGGAGCTGCGGTGGCCCTCTGAAGACTGCAGGGACAGCAACAGGCACAAAGAAGTCAGGCTGCATGTGGCCCCAGTCGGGACTCAGAGGAGGAAAGGGAGGGGTTGCGGGGGTCAATGGGTGATGTGCTTCCTCTCCCATAGCTGAGGAGTCCTTGCAATGGCCTTCCTGAGCCATCAGCAGGCCTATGGCCATGTGACTAGGGAGGAGAAGGGATATAGGGTAATGGTCTTCTGGGGCCTGCTGGGCCTGGTCAAGTCTGAGGAGGAGATAGAGAAAACAAAGCAGAGACCCTCCTCTTCATCTGGGGAGAAGGGACCTGATTCTAAACGGAGATATGTGAGGCTTTCTGGGGCAGCGATGGAAGGACAAGGACAGAATAGGTGTCCTTGTTGCCCCATGGAGAATGGGCTTCAGGAAGAATCTGCCTCAGTCATTTTCCAGAAGTGCCTGAGAGGTGCAGGGCCCGAGTCTGGTTAGGTGACAGCGGGTCAAGAGGAGGACATTGTCCTCTCTCTTGTGTTGCTGCAGATGCCACAAAACTGGGCCACGGCACGATCAGGCAGTTCTGGGGCCCCCAGGAGGGCAGCCTTGGGGTGGGCACAGCCAGCCCTGGCAGGATGAGCAACTCTGGGTGGGGGGGAGTGGGGGATGAGCAGGGGGACATGAAGATGCTTGGTGGAGCCTGGGGTCATGGCTGGTATCTGGTTCCTCCCCTGTGATTCCTTCTTGGGGACTCCAAGACAGGACAAGGAAGACTGGAGCCCTCCAGAAACAGATGGGCCCAGGTCCGTAAGCTGAGGATTCAGTCCCCCCTGGATTCAAGCCCAGCATGTGCCTACCCAGCCAGATGCTCCATGAACACAGTTCAGGGGGCCCGAAGACAGCACTGTTACCTGGAGCCCACATACAGCCTCAGCAGGCAAAGGGAGACTCAGAGAAAACATGGGAGGGATTTACAGTCACATGCAGGCAGGGACCAGCTCAACCCTTCTTTAATGTCATCCAGGGAGGGGGCCAGGGATGGAGGGGAGGGGTTGAGGAGCGAGAGGCAGTTATTTTTGGGTGGGATTCACCACTTTTCCCGTGAAGAGGGGAGACTTGGTATTTTGTTCAATCATTAAGAAGACAAAGGGTTTGTTGAACTTGACCTCGGGGGGGATAGACATGGGTATGGCCTCTAAAAACATGGCCCCAGCAGCTTCAGTCCCTTTCTCGTCGATGGTCAGCACAGCCTTATGCACGGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACCTTGGAGAGCTTCAGGGGTGCCTCCTCTGTGACCCCGGAGAGGTCAGCCCCATTGCTGAAGACCTTAGTGATGCCCAGTTGACCCAGGACGCTCTTCAGATCATAGGTTCCAGTAATGGACAGTTTGGGTAAATGTAAGCTGGCAGACCTGTCGTGCAGAAAAGAAATTCAAGGCATGGCACAGCATTCCTCTTGTTCTTCTGGGACCCACCACAGTGCAAGTGTTTTCTTTTCTGATTATTTCTGCCACTTACTCCTGTGTCCTCCACCCACACTAAGATGGGAACTCGGCTTTGGTTTGTTCTACTTTTAGCTCTTCTACATTGAGTCAAAGAATGTTAACATCGAATGAATCACAAAAGCTTGAAATGCCACCTCCTCTGATATTCTAGGTGTCCTGGAAGCCTGTCTCATCTTGCCCTGTAGTGTTGGGTCACCTGGCCCCCAGCCTGTAACATCCCCAGGGCCCTACACCCAGAGAAACACGGGGCTGGTGGCAGTGCCCAGTGACAACCGTTTAGTGGATAAGAGAAGAGTGACCACACCAGGCTGAGTGCTCCTCTCTGGTTTTCCATGGGGAGACAATGCCACCCTGAGCAGGGTCTGGTGTGAGCGGGCAGCTTGGCTCTGGGCTCTCTGATCCGTTACCCTCTCAGCCTCTTTGTTCTTTCTCAACCCCTGGAGCAGAGACCTCAGGAGGTGCTGGCATGGAACAGAGAAATTCCAGCCTCGATTCCTATTATGAACCCGACACCTTTTGTATTTTCATCTTGGTTTTACAGTGTACAAAACGAACTAGATCAGCAGGGCATGGGCATAATCACGAATGCACACACATACACTAATGTGTGGCTCATGTTTAAGTATCACTTACTACAGGACACCCAATCTAACAGCACCGATAAAGTGACAGAGAAACGCAAGCCTTCTGCGAACATGGCCTGGCTGTTCCAATTCCGAACCTTGCTTTTCTGGGCCTTGCCACACAGGCTCTTCCCCCGTCCCCCCAGGGACATTCTACCCTTGAACTCCACACTCCACTGCTGCCTTTGCCAGGAAGCCCA
|
Task1_train_20263
|
Gene SERPINA1 (serpin family A member 1), found on Chromosome 14, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Alpha-1-antitrypsin deficiency
|
GGTGAGGTGGTATGGTTCAGAGGAACAAGTAGCCCATCAAGCCAGCTTTGCCACTTATGAGCTGTGTGACATTGTGGGAGACCAGTAGCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCAGATTTGGAGTTTAAGAGCACAGCAGATATACTCACACATCGCAGTGCTGCTACAGTGAGTAAATGAGAAACAGCCAGGGGAGGTACTTCATAGGGATGTCTGATTCACAGAAAGCTCATAAGTGCAAGAAATGTAGTTCTATTTATTCTCTGTTCTAATGGGTATAAACATTTTGTTATCTAACTTGAACATCATACCAACTCAAAGGCAGGTCTTACTAGCAATGACTGGGGCTCAGAGAGGTTTGGCGACTTCACGAAGGTCACACAGCTGTCAGGGGGAAAAGTCAGAACTTGGATCCAGGTCTTCAGACTCTCAGGTCTGGTGTCATCCTAGGGGGCTTGGTGATGGCCATATCTTTAATGTATTTGTGGAGAGTGAAAGGCTGTCAGTGAGTAAGCTTAAGAGAACAGGAGACTTGTGTGGGAAACAGTCGGTATCCATTGATTAGACTGAATCATGTAGAATTGCTAATTTCACCATTTTGAACTATCGAAATCACTATTTGGTATGACTCAACCTCATCCTTTAAGTACACATTCATGACAGTGAGTGGTTAGACAGTGATTCCTAGATTAGTTTGGGATGGGGCAGTGCCTTCCATAGGACAAGGCCATTCCTGGTAGAGACGGAGGGAGCAGGCTGTCCTTCAGCTAGGGGCCCAGGGGACTTCCTGGCTGCTGTGTCCTTTAGCAGGGCCTTGGAGGATGGAAGGACTCTCCTGGCCCTTACCACAGGGGCTATTCAGGAACAGCCTCCTGCCGTGGCACTGGAGCTGCGGTGGCCCTCTGAAGACTGCAGGGACAGCAACAGGCACAAAGAAGTCAGGCTGCATGTGGCCCCAGTCGGGACTCAGAGGAGGAAAGGGAGGGGTTGCGGGGGTCAATGGGTGATGTGCTTCCTCTCCCATAGCTGAGGAGTCCTTGCAATGGCCTTCCTGAGCCATCAGCAGGCCTATGGCCATGTGACTAGGGAGGAGAAGGGATATAGGGTAATGGTCTTCTGGGGCCTGCTGGGCCTGGTCAAGTCTGAGGAGGAGATAGAGAAAACAAAGCAGAGACCCTCCTCTTCATCTGGGGAGAAGGGACCTGATTCTAAACGGAGATATGTGAGGCTTTCTGGGGCAGCGATGGAAGGACAAGGACAGAATAGGTGTCCTTGTTGCCCCATGGAGAATGGGCTTCAGGAAGAATCTGCCTCAGTCATTTTCCAGAAGTGCCTGAGAGGTGCAGGGCCCGAGTCTGGTTAGGTGACAGCGGGTCAAGAGGAGGACATTGTCCTCTCTCTTGTGTTGCTGCAGATGCCACAAAACTGGGCCACGGCACGATCAGGCAGTTCTGGGGCCCCCAGGAGGGCAGCCTTGGGGTGGGCACAGCCAGCCCTGGCAGGATGAGCAACTCTGGGTGGGGGGGAGTGGGGGATGAGCAGGGGGACATGAAGATGCTTGGTGGAGCCTGGGGTCATGGCTGGTATCTGGTTCCTCCCCTGTGATTCCTTCTTGGGGACTCCAAGACAGGACAAGGAAGACTGGAGCCCTCCAGAAACAGATGGGCCCAGGTCCGTAAGCTGAGGATTCAGTCCCCCCTGGATTCAAGCCCAGCATGTGCCTACCCAGCCAGATGCTCCATGAACACAGTTCAGGGGGCCCGAAGACAGCACTGTTACCTGGAGCCCACATACAGCCTCAGCAGGCAAAGGGAGACTCAGAGAAAACATGGGAGGGATTTACAGTCACATGCAGGCAGGGACCAGCTCAACCCTTCTTTAATGTCATCCAGGGAGGGGGCCAGGGATGGAGGGGAGGGGTTGAGGAGCGAGAGGCAGTTATTTTTGGGTGGGATTCACCACTTTTCCCATGAAGAGGGGAGACTTGGTATTTTGTTCAATCATTAAGAAGACAAAGGGTTTGTTGAACTTGACCTCGGGGGGGATAGACATGGGTATGGCCTCTAAAAACATGGCCCCAGCAGCTTCAGTCCCTTTCTCGTCGATGGTCAGCACAGCCTTATGCACGGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACCTTGGAGAGCTTCAGGGGTGCCTCCTCTGTGACCCCGGAGAGGTCAGCCCCATTGCTGAAGACCTTAGTGATGCCCAGTTGACCCAGGACGCTCTTCAGATCATAGGTTCCAGTAATGGACAGTTTGGGTAAATGTAAGCTGGCAGACCTGTCGTGCAGAAAAGAAATTCAAGGCATGGCACAGCATTCCTCTTGTTCTTCTGGGACCCACCACAGTGCAAGTGTTTTCTTTTCTGATTATTTCTGCCACTTACTCCTGTGTCCTCCACCCACACTAAGATGGGAACTCGGCTTTGGTTTGTTCTACTTTTAGCTCTTCTACATTGAGTCAAAGAATGTTAACATCGAATGAATCACAAAAGCTTGAAATGCCACCTCCTCTGATATTCTAGGTGTCCTGGAAGCCTGTCTCATCTTGCCCTGTAGTGTTGGGTCACCTGGCCCCCAGCCTGTAACATCCCCAGGGCCCTACACCCAGAGAAACACGGGGCTGGTGGCAGTGCCCAGTGACAACCGTTTAGTGGATAAGAGAAGAGTGACCACACCAGGCTGAGTGCTCCTCTCTGGTTTTCCATGGGGAGACAATGCCACCCTGAGCAGGGTCTGGTGTGAGCGGGCAGCTTGGCTCTGGGCTCTCTGATCCGTTACCCTCTCAGCCTCTTTGTTCTTTCTCAACCCCTGGAGCAGAGACCTCAGGAGGTGCTGGCATGGAACAGAGAAATTCCAGCCTCGATTCCTATTATGAACCCGACACCTTTTGTATTTTCATCTTGGTTTTACAGTGTACAAAACGAACTAGATCAGCAGGGCATGGGCATAATCACGAATGCACACACATACACTAATGTGTGGCTCATGTTTAAGTATCACTTACTACAGGACACCCAATCTAACAGCACCGATAAAGTGACAGAGAAACGCAAGCCTTCTGCGAACATGGCCTGGCTGTTCCAATTCCGAACCTTGCTTTTCTGGGCCTTGCCACACAGGCTCTTCCCCCGTCCCCCCAGGGACATTCTACCCTTGAACTCCACACTCCACTGCTGCCTTTGCCAGGAAGCCCATCTGTTCCTTTTTGGTTCTGCCAGAACGTGTGGTGGTGCTGCTGTCCCTGCCCTGGGCACTGGATATTGGGAAGGGACAGT
|
GGTGAGGTGGTATGGTTCAGAGGAACAAGTAGCCCATCAAGCCAGCTTTGCCACTTATGAGCTGTGTGACATTGTGGGAGACCAGTAGCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCAGATTTGGAGTTTAAGAGCACAGCAGATATACTCACACATCGCAGTGCTGCTACAGTGAGTAAATGAGAAACAGCCAGGGGAGGTACTTCATAGGGATGTCTGATTCACAGAAAGCTCATAAGTGCAAGAAATGTAGTTCTATTTATTCTCTGTTCTAATGGGTATAAACATTTTGTTATCTAACTTGAACATCATACCAACTCAAAGGCAGGTCTTACTAGCAATGACTGGGGCTCAGAGAGGTTTGGCGACTTCACGAAGGTCACACAGCTGTCAGGGGGAAAAGTCAGAACTTGGATCCAGGTCTTCAGACTCTCAGGTCTGGTGTCATCCTAGGGGGCTTGGTGATGGCCATATCTTTAATGTATTTGTGGAGAGTGAAAGGCTGTCAGTGAGTAAGCTTAAGAGAACAGGAGACTTGTGTGGGAAACAGTCGGTATCCATTGATTAGACTGAATCATGTAGAATTGCTAATTTCACCATTTTGAACTATCGAAATCACTATTTGGTATGACTCAACCTCATCCTTTAAGTACACATTCATGACAGTGAGTGGTTAGACAGTGATTCCTAGATTAGTTTGGGATGGGGCAGTGCCTTCCATAGGACAAGGCCATTCCTGGTAGAGACGGAGGGAGCAGGCTGTCCTTCAGCTAGGGGCCCAGGGGACTTCCTGGCTGCTGTGTCCTTTAGCAGGGCCTTGGAGGATGGAAGGACTCTCCTGGCCCTTACCACAGGGGCTATTCAGGAACAGCCTCCTGCCGTGGCACTGGAGCTGCGGTGGCCCTCTGAAGACTGCAGGGACAGCAACAGGCACAAAGAAGTCAGGCTGCATGTGGCCCCAGTCGGGACTCAGAGGAGGAAAGGGAGGGGTTGCGGGGGTCAATGGGTGATGTGCTTCCTCTCCCATAGCTGAGGAGTCCTTGCAATGGCCTTCCTGAGCCATCAGCAGGCCTATGGCCATGTGACTAGGGAGGAGAAGGGATATAGGGTAATGGTCTTCTGGGGCCTGCTGGGCCTGGTCAAGTCTGAGGAGGAGATAGAGAAAACAAAGCAGAGACCCTCCTCTTCATCTGGGGAGAAGGGACCTGATTCTAAACGGAGATATGTGAGGCTTTCTGGGGCAGCGATGGAAGGACAAGGACAGAATAGGTGTCCTTGTTGCCCCATGGAGAATGGGCTTCAGGAAGAATCTGCCTCAGTCATTTTCCAGAAGTGCCTGAGAGGTGCAGGGCCCGAGTCTGGTTAGGTGACAGCGGGTCAAGAGGAGGACATTGTCCTCTCTCTTGTGTTGCTGCAGATGCCACAAAACTGGGCCACGGCACGATCAGGCAGTTCTGGGGCCCCCAGGAGGGCAGCCTTGGGGTGGGCACAGCCAGCCCTGGCAGGATGAGCAACTCTGGGTGGGGGGGAGTGGGGGATGAGCAGGGGGACATGAAGATGCTTGGTGGAGCCTGGGGTCATGGCTGGTATCTGGTTCCTCCCCTGTGATTCCTTCTTGGGGACTCCAAGACAGGACAAGGAAGACTGGAGCCCTCCAGAAACAGATGGGCCCAGGTCCGTAAGCTGAGGATTCAGTCCCCCCTGGATTCAAGCCCAGCATGTGCCTACCCAGCCAGATGCTCCATGAACACAGTTCAGGGGGCCCGAAGACAGCACTGTTACCTGGAGCCCACATACAGCCTCAGCAGGCAAAGGGAGACTCAGAGAAAACATGGGAGGGATTTACAGTCACATGCAGGCAGGGACCAGCTCAACCCTTCTTTAATGTCATCCAGGGAGGGGGCCAGGGATGGAGGGGAGGGGTTGAGGAGCGAGAGGCAGTTATTTTTGGGTGGGATTCACCACTTTTCCCATGAAGAGGGGAGACTTGGTATTTTGTTCAATCATTAAGAAGACAAAGGGTTTGTTGAACTTGACCTCGGGGGGGATAGACCTGGGTATGGCCTCTAAAAACATGGCCCCAGCAGCTTCAGTCCCTTTCTCGTCGATGGTCAGCACAGCCTTATGCACGGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACCTTGGAGAGCTTCAGGGGTGCCTCCTCTGTGACCCCGGAGAGGTCAGCCCCATTGCTGAAGACCTTAGTGATGCCCAGTTGACCCAGGACGCTCTTCAGATCATAGGTTCCAGTAATGGACAGTTTGGGTAAATGTAAGCTGGCAGACCTGTCGTGCAGAAAAGAAATTCAAGGCATGGCACAGCATTCCTCTTGTTCTTCTGGGACCCACCACAGTGCAAGTGTTTTCTTTTCTGATTATTTCTGCCACTTACTCCTGTGTCCTCCACCCACACTAAGATGGGAACTCGGCTTTGGTTTGTTCTACTTTTAGCTCTTCTACATTGAGTCAAAGAATGTTAACATCGAATGAATCACAAAAGCTTGAAATGCCACCTCCTCTGATATTCTAGGTGTCCTGGAAGCCTGTCTCATCTTGCCCTGTAGTGTTGGGTCACCTGGCCCCCAGCCTGTAACATCCCCAGGGCCCTACACCCAGAGAAACACGGGGCTGGTGGCAGTGCCCAGTGACAACCGTTTAGTGGATAAGAGAAGAGTGACCACACCAGGCTGAGTGCTCCTCTCTGGTTTTCCATGGGGAGACAATGCCACCCTGAGCAGGGTCTGGTGTGAGCGGGCAGCTTGGCTCTGGGCTCTCTGATCCGTTACCCTCTCAGCCTCTTTGTTCTTTCTCAACCCCTGGAGCAGAGACCTCAGGAGGTGCTGGCATGGAACAGAGAAATTCCAGCCTCGATTCCTATTATGAACCCGACACCTTTTGTATTTTCATCTTGGTTTTACAGTGTACAAAACGAACTAGATCAGCAGGGCATGGGCATAATCACGAATGCACACACATACACTAATGTGTGGCTCATGTTTAAGTATCACTTACTACAGGACACCCAATCTAACAGCACCGATAAAGTGACAGAGAAACGCAAGCCTTCTGCGAACATGGCCTGGCTGTTCCAATTCCGAACCTTGCTTTTCTGGGCCTTGCCACACAGGCTCTTCCCCCGTCCCCCCAGGGACATTCTACCCTTGAACTCCACACTCCACTGCTGCCTTTGCCAGGAAGCCCATCTGTTCCTTTTTGGTTCTGCCAGAACGTGTGGTGGTGCTGCTGTCCCTGCCCTGGGCACTGGATATTGGGAAGGGACAGT
|
Task1_train_20264
|
Assess the clinical impact of this variant on gene SERPINA1 (serpin family A member 1), found on Chromosome 14. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation
|
GGTGAGGTGGTATGGTTCAGAGGAACAAGTAGCCCATCAAGCCAGCTTTGCCACTTATGAGCTGTGTGACATTGTGGGAGACCAGTAGCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCAGATTTGGAGTTTAAGAGCACAGCAGATATACTCACACATCGCAGTGCTGCTACAGTGAGTAAATGAGAAACAGCCAGGGGAGGTACTTCATAGGGATGTCTGATTCACAGAAAGCTCATAAGTGCAAGAAATGTAGTTCTATTTATTCTCTGTTCTAATGGGTATAAACATTTTGTTATCTAACTTGAACATCATACCAACTCAAAGGCAGGTCTTACTAGCAATGACTGGGGCTCAGAGAGGTTTGGCGACTTCACGAAGGTCACACAGCTGTCAGGGGGAAAAGTCAGAACTTGGATCCAGGTCTTCAGACTCTCAGGTCTGGTGTCATCCTAGGGGGCTTGGTGATGGCCATATCTTTAATGTATTTGTGGAGAGTGAAAGGCTGTCAGTGAGTAAGCTTAAGAGAACAGGAGACTTGTGTGGGAAACAGTCGGTATCCATTGATTAGACTGAATCATGTAGAATTGCTAATTTCACCATTTTGAACTATCGAAATCACTATTTGGTATGACTCAACCTCATCCTTTAAGTACACATTCATGACAGTGAGTGGTTAGACAGTGATTCCTAGATTAGTTTGGGATGGGGCAGTGCCTTCCATAGGACAAGGCCATTCCTGGTAGAGACGGAGGGAGCAGGCTGTCCTTCAGCTAGGGGCCCAGGGGACTTCCTGGCTGCTGTGTCCTTTAGCAGGGCCTTGGAGGATGGAAGGACTCTCCTGGCCCTTACCACAGGGGCTATTCAGGAACAGCCTCCTGCCGTGGCACTGGAGCTGCGGTGGCCCTCTGAAGACTGCAGGGACAGCAACAGGCACAAAGAAGTCAGGCTGCATGTGGCCCCAGTCGGGACTCAGAGGAGGAAAGGGAGGGGTTGCGGGGGTCAATGGGTGATGTGCTTCCTCTCCCATAGCTGAGGAGTCCTTGCAATGGCCTTCCTGAGCCATCAGCAGGCCTATGGCCATGTGACTAGGGAGGAGAAGGGATATAGGGTAATGGTCTTCTGGGGCCTGCTGGGCCTGGTCAAGTCTGAGGAGGAGATAGAGAAAACAAAGCAGAGACCCTCCTCTTCATCTGGGGAGAAGGGACCTGATTCTAAACGGAGATATGTGAGGCTTTCTGGGGCAGCGATGGAAGGACAAGGACAGAATAGGTGTCCTTGTTGCCCCATGGAGAATGGGCTTCAGGAAGAATCTGCCTCAGTCATTTTCCAGAAGTGCCTGAGAGGTGCAGGGCCCGAGTCTGGTTAGGTGACAGCGGGTCAAGAGGAGGACATTGTCCTCTCTCTTGTGTTGCTGCAGATGCCACAAAACTGGGCCACGGCACGATCAGGCAGTTCTGGGGCCCCCAGGAGGGCAGCCTTGGGGTGGGCACAGCCAGCCCTGGCAGGATGAGCAACTCTGGGTGGGGGGGAGTGGGGGATGAGCAGGGGGACATGAAGATGCTTGGTGGAGCCTGGGGTCATGGCTGGTATCTGGTTCCTCCCCTGTGATTCCTTCTTGGGGACTCCAAGACAGGACAAGGAAGACTGGAGCCCTCCAGAAACAGATGGGCCCAGGTCCGTAAGCTGAGGATTCAGTCCCCCCTGGATTCAAGCCCAGCATGTGCCTACCCAGCCAGATGCTCCATGAACACAGTTCAGGGGGCCCGAAGACAGCACTGTTACCTGGAGCCCACATACAGCCTCAGCAGGCAAAGGGAGACTCAGAGAAAACATGGGAGGGATTTACAGTCACATGCAGGCAGGGACCAGCTCAACCCTTCTTTAATGTCATCCAGGGAGGGGGCCAGGGATGGAGGGGAGGGGTTGAGGAGCGAGAGGCAGTTATTTTTGGGTGGGATTCACCACTTTTCCCATGAAGAGGGGAGACTTGGTATTTTGTTCAATCATTAAGAAGACAAAGGGTTTGTTGAACTTGACCTCGGGGGGGATAGACATGGGTATGGCCTCTAAAAACATGGCCCCAGCAGCTTCAGTCCCTTTCTCGTCGATGGTCAGCACAGCCTTATGCACGGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACCTTGGAGAGCTTCAGGGGTGCCTCCTCTGTGACCCCGGAGAGGTCAGCCCCATTGCTGAAGACCTTAGTGATGCCCAGTTGACCCAGGACGCTCTTCAGATCATAGGTTCCAGTAATGGACAGTTTGGGTAAATGTAAGCTGGCAGACCTGTCGTGCAGAAAAGAAATTCAAGGCATGGCACAGCATTCCTCTTGTTCTTCTGGGACCCACCACAGTGCAAGTGTTTTCTTTTCTGATTATTTCTGCCACTTACTCCTGTGTCCTCCACCCACACTAAGATGGGAACTCGGCTTTGGTTTGTTCTACTTTTAGCTCTTCTACATTGAGTCAAAGAATGTTAACATCGAATGAATCACAAAAGCTTGAAATGCCACCTCCTCTGATATTCTAGGTGTCCTGGAAGCCTGTCTCATCTTGCCCTGTAGTGTTGGGTCACCTGGCCCCCAGCCTGTAACATCCCCAGGGCCCTACACCCAGAGAAACACGGGGCTGGTGGCAGTGCCCAGTGACAACCGTTTAGTGGATAAGAGAAGAGTGACCACACCAGGCTGAGTGCTCCTCTCTGGTTTTCCATGGGGAGACAATGCCACCCTGAGCAGGGTCTGGTGTGAGCGGGCAGCTTGGCTCTGGGCTCTCTGATCCGTTACCCTCTCAGCCTCTTTGTTCTTTCTCAACCCCTGGAGCAGAGACCTCAGGAGGTGCTGGCATGGAACAGAGAAATTCCAGCCTCGATTCCTATTATGAACCCGACACCTTTTGTATTTTCATCTTGGTTTTACAGTGTACAAAACGAACTAGATCAGCAGGGCATGGGCATAATCACGAATGCACACACATACACTAATGTGTGGCTCATGTTTAAGTATCACTTACTACAGGACACCCAATCTAACAGCACCGATAAAGTGACAGAGAAACGCAAGCCTTCTGCGAACATGGCCTGGCTGTTCCAATTCCGAACCTTGCTTTTCTGGGCCTTGCCACACAGGCTCTTCCCCCGTCCCCCCAGGGACATTCTACCCTTGAACTCCACACTCCACTGCTGCCTTTGCCAGGAAGCCCATCTGTTCCTTTTTGGTTCTGCCAGAACGTGTGGTGGTGCTGCTGTCCCTGCCCTGGGCACTGGATATTGGGAAGGGACAGT
|
GGTGAGGTGGTATGGTTCAGAGGAACAAGTAGCCCATCAAGCCAGCTTTGCCACTTATGAGCTGTGTGACATTGTGGGAGACCAGTAGCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCAGATTTGGAGTTTAAGAGCACAGCAGATATACTCACACATCGCAGTGCTGCTACAGTGAGTAAATGAGAAACAGCCAGGGGAGGTACTTCATAGGGATGTCTGATTCACAGAAAGCTCATAAGTGCAAGAAATGTAGTTCTATTTATTCTCTGTTCTAATGGGTATAAACATTTTGTTATCTAACTTGAACATCATACCAACTCAAAGGCAGGTCTTACTAGCAATGACTGGGGCTCAGAGAGGTTTGGCGACTTCACGAAGGTCACACAGCTGTCAGGGGGAAAAGTCAGAACTTGGATCCAGGTCTTCAGACTCTCAGGTCTGGTGTCATCCTAGGGGGCTTGGTGATGGCCATATCTTTAATGTATTTGTGGAGAGTGAAAGGCTGTCAGTGAGTAAGCTTAAGAGAACAGGAGACTTGTGTGGGAAACAGTCGGTATCCATTGATTAGACTGAATCATGTAGAATTGCTAATTTCACCATTTTGAACTATCGAAATCACTATTTGGTATGACTCAACCTCATCCTTTAAGTACACATTCATGACAGTGAGTGGTTAGACAGTGATTCCTAGATTAGTTTGGGATGGGGCAGTGCCTTCCATAGGACAAGGCCATTCCTGGTAGAGACGGAGGGAGCAGGCTGTCCTTCAGCTAGGGGCCCAGGGGACTTCCTGGCTGCTGTGTCCTTTAGCAGGGCCTTGGAGGATGGAAGGACTCTCCTGGCCCTTACCACAGGGGCTATTCAGGAACAGCCTCCTGCCGTGGCACTGGAGCTGCGGTGGCCCTCTGAAGACTGCAGGGACAGCAACAGGCACAAAGAAGTCAGGCTGCATGTGGCCCCAGTCGGGACTCAGAGGAGGAAAGGGAGGGGTTGCGGGGGTCAATGGGTGATGTGCTTCCTCTCCCATAGCTGAGGAGTCCTTGCAATGGCCTTCCTGAGCCATCAGCAGGCCTATGGCCATGTGACTAGGGAGGAGAAGGGATATAGGGTAATGGTCTTCTGGGGCCTGCTGGGCCTGGTCAAGTCTGAGGAGGAGATAGAGAAAACAAAGCAGAGACCCTCCTCTTCATCTGGGGAGAAGGGACCTGATTCTAAACGGAGATATGTGAGGCTTTCTGGGGCAGCGATGGAAGGACAAGGACAGAATAGGTGTCCTTGTTGCCCCATGGAGAATGGGCTTCAGGAAGAATCTGCCTCAGTCATTTTCCAGAAGTGCCTGAGAGGTGCAGGGCCCGAGTCTGGTTAGGTGACAGCGGGTCAAGAGGAGGACATTGTCCTCTCTCTTGTGTTGCTGCAGATGCCACAAAACTGGGCCACGGCACGATCAGGCAGTTCTGGGGCCCCCAGGAGGGCAGCCTTGGGGTGGGCACAGCCAGCCCTGGCAGGATGAGCAACTCTGGGTGGGGGGGAGTGGGGGATGAGCAGGGGGACATGAAGATGCTTGGTGGAGCCTGGGGTCATGGCTGGTATCTGGTTCCTCCCCTGTGATTCCTTCTTGGGGACTCCAAGACAGGACAAGGAAGACTGGAGCCCTCCAGAAACAGATGGGCCCAGGTCCGTAAGCTGAGGATTCAGTCCCCCCTGGATTCAAGCCCAGCATGTGCCTACCCAGCCAGATGCTCCATGAACACAGTTCAGGGGGCCCGAAGACAGCACTGTTACCTGGAGCCCACATACAGCCTCAGCAGGCAAAGGGAGACTCAGAGAAAACATGGGAGGGATTTACAGTCACATGCAGGCAGGGACCAGCTCAACCCTTCTTTAATGTCATCCAGGGAGGGGGCCAGGGATGGAGGGGAGGGGTTGAGGAGCGAGAGGCAGTTATTTTTGGGTGGGATTCACCACTTTTCCCATGAAGAGGGGAGACTTGGTATTTTGTTCAATCATTAAGAAGACAAAGGGTTTGTTGAACTTGACCTCGGGGGGGATAGACCTGGGTATGGCCTCTAAAAACATGGCCCCAGCAGCTTCAGTCCCTTTCTCGTCGATGGTCAGCACAGCCTTATGCACGGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACCTTGGAGAGCTTCAGGGGTGCCTCCTCTGTGACCCCGGAGAGGTCAGCCCCATTGCTGAAGACCTTAGTGATGCCCAGTTGACCCAGGACGCTCTTCAGATCATAGGTTCCAGTAATGGACAGTTTGGGTAAATGTAAGCTGGCAGACCTGTCGTGCAGAAAAGAAATTCAAGGCATGGCACAGCATTCCTCTTGTTCTTCTGGGACCCACCACAGTGCAAGTGTTTTCTTTTCTGATTATTTCTGCCACTTACTCCTGTGTCCTCCACCCACACTAAGATGGGAACTCGGCTTTGGTTTGTTCTACTTTTAGCTCTTCTACATTGAGTCAAAGAATGTTAACATCGAATGAATCACAAAAGCTTGAAATGCCACCTCCTCTGATATTCTAGGTGTCCTGGAAGCCTGTCTCATCTTGCCCTGTAGTGTTGGGTCACCTGGCCCCCAGCCTGTAACATCCCCAGGGCCCTACACCCAGAGAAACACGGGGCTGGTGGCAGTGCCCAGTGACAACCGTTTAGTGGATAAGAGAAGAGTGACCACACCAGGCTGAGTGCTCCTCTCTGGTTTTCCATGGGGAGACAATGCCACCCTGAGCAGGGTCTGGTGTGAGCGGGCAGCTTGGCTCTGGGCTCTCTGATCCGTTACCCTCTCAGCCTCTTTGTTCTTTCTCAACCCCTGGAGCAGAGACCTCAGGAGGTGCTGGCATGGAACAGAGAAATTCCAGCCTCGATTCCTATTATGAACCCGACACCTTTTGTATTTTCATCTTGGTTTTACAGTGTACAAAACGAACTAGATCAGCAGGGCATGGGCATAATCACGAATGCACACACATACACTAATGTGTGGCTCATGTTTAAGTATCACTTACTACAGGACACCCAATCTAACAGCACCGATAAAGTGACAGAGAAACGCAAGCCTTCTGCGAACATGGCCTGGCTGTTCCAATTCCGAACCTTGCTTTTCTGGGCCTTGCCACACAGGCTCTTCCCCCGTCCCCCCAGGGACATTCTACCCTTGAACTCCACACTCCACTGCTGCCTTTGCCAGGAAGCCCATCTGTTCCTTTTTGGTTCTGCCAGAACGTGTGGTGGTGCTGCTGTCCCTGCCCTGGGCACTGGATATTGGGAAGGGACAGT
|
Task1_train_20265
|
A mutation in SERPINA1 (serpin family A member 1), located on Chromosome 14, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Alpha-1-antitrypsin deficiency
|
GTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACCTTGGAGAGCTTCAGGGGTGCCTCCTCTGTGACCCCGGAGAGGTCAGCCCCATTGCTGAAGACCTTAGTGATGCCCAGTTGACCCAGGACGCTCTTCAGATCATAGGTTCCAGTAATGGACAGTTTGGGTAAATGTAAGCTGGCAGACCTGTCGTGCAGAAAAGAAATTCAAGGCATGGCACAGCATTCCTCTTGTTCTTCTGGGACCCACCACAGTGCAAGTGTTTTCTTTTCTGATTATTTCTGCCACTTACTCCTGTGTCCTCCACCCACACTAAGATGGGAACTCGGCTTTGGTTTGTTCTACTTTTAGCTCTTCTACATTGAGTCAAAGAATGTTAACATCGAATGAATCACAAAAGCTTGAAATGCCACCTCCTCTGATATTCTAGGTGTCCTGGAAGCCTGTCTCATCTTGCCCTGTAGTGTTGGGTCACCTGGCCCCCAGCCTGTAACATCCCCAGGGCCCTACACCCAGAGAAACACGGGGCTGGTGGCAGTGCCCAGTGACAACCGTTTAGTGGATAAGAGAAGAGTGACCACACCAGGCTGAGTGCTCCTCTCTGGTTTTCCATGGGGAGACAATGCCACCCTGAGCAGGGTCTGGTGTGAGCGGGCAGCTTGGCTCTGGGCTCTCTGATCCGTTACCCTCTCAGCCTCTTTGTTCTTTCTCAACCCCTGGAGCAGAGACCTCAGGAGGTGCTGGCATGGAACAGAGAAATTCCAGCCTCGATTCCTATTATGAACCCGACACCTTTTGTATTTTCATCTTGGTTTTACAGTGTACAAAACGAACTAGATCAGCAGGGCATGGGCATAATCACGAATGCACACACATACACTAATGTGTGGCTCATGTTTAAGTATCACTTACTACAGGACACCCAATCTAACAGCACCGATAAAGTGACAGAGAAACGCAAGCCTTCTGCGAACATGGCCTGGCTGTTCCAATTCCGAACCTTGCTTTTCTGGGCCTTGCCACACAGGCTCTTCCCCCGTCCCCCCAGGGACATTCTACCCTTGAACTCCACACTCCACTGCTGCCTTTGCCAGGAAGCCCATCTGTTCCTTTTTGGTTCTGCCAGAACGTGTGGTGGTGCTGCTGTCCCTGCCCTGGGCACTGGATATTGGGAAGGGACAGTGTCCACACTGGAGTGGGAAGTCCCCAGGGACGAGACCTTTACCTCCTCACCCCTGGGTACTGTCCTCCTCATGGAGCATGGATGGCGCTGCCTGAACTCAGTGGTGGCCTCATTCTGGAAGCCAAGTTTATACAGAGTAGCAGTGACCCAGGGATGTGGGGTTCACCCTCCTCAGCCCTCTGGCCAGTCCTGATGGGCCTCAGTCCCAACATGGCTAAGAGGTGTGGGCAGCTTCTTGGTCACCCTCAGGTTGGGGAATCACCTTCTGTCTTCATTTTCCAGGAACTTGGTGATGATATCGTGGGTGAGTTCATTTTCCAGGTGCTGTAGTTTCCCCTCATCAGGCAGGAAGAAGATGGCGGTGGCATTGCCCAGGTATTTCATCAGCAGCACCCAGCTGGACAGCTTCTTACAGTGCTGGATGTTAAACATGCCTAAACGCTTCATCATAGGCACCTTCACGGTGGTCACCTGGTCCACGTGGAAGTCCTCTTCCTCGGTGTCCTTGACTTCAAAGGGTCTCTCCCATTTGCCTGGAGAGAGGGGAAGGTGGGCATCACCAGGGGTGAGTGAAGGTTTGGAAGAGTGTAGCAGAATAAAGAAACCATGAGTCCCCTCCCTGAGAAGCCCTGAGCCCCCTTGACGACACACATCCCTCGAGGCTCAGCTTCATCATCTGTAAAAGGTGCTGAAACTGACCATCCAAGCTGCCGAAAAAGATTGTGTGGGGATAATTCAAAACTAGAGGAAGATGCAGAATTTCTACATCGTGGCGATGTCAGGCTAAGAGATGCCATCGTGGCTGTGCATTTTTATTGGAATCATATGTTTATTTGAGGGTGTCTTGGATATTACAAATAAAATGTTGGAGCATCAGGCATATTTGGTACCTTCTGTCTAAGGCTCCCTGCCCCTTGTTAATTGGCAGCTCAGTTATTCATCCAGGGCAAACATTCTGCTTACTATTCCTGAGAGCTTTCCTCATCCTCTAGATTGGCAGGGGAAATGCAGATGCCTGAGCAGCCTCCCCTCTGCCATACCAACAGAGCTTCACCATCGAGGCATGCAGAGTGGACAGGGGCCTCAGGGACCCCTGATCCCAGCTTTCTCATTGGACAGAAGGAGGAGACTGGGGCTGGAGAGGGACCTGGGCCCCCACTAAGGCCACAGCAGAGCCAGGACTTTAGCTGTGCTGACTGCAGCCTGGCTGCTCTCCACTGCCCTCCTTTGCCTCAAGAGCAAGGGAGCCTCAGAGTGGAGGAAGCAGCCCCTGGCCTTGCCTCCCACCTCCCCTCCCCTATGCTGTTTTCCTGGGACAGTGGGAGCTGGCTTAGAATGCCCTGGGGCCCCCAGGACCCTGGCATTTTAACCCCTCAGGGGCAGGAAGGCAGCCTGAGATACAGAAGAGTCCATCACCTGCTGTATGCCACACACCATCCCCACAGTCTTTGTCATTTGTTTAATCCTAAAAAAACCTGACAGCAAGAATGGTATTTTGTCCATGCTAAGATGAGAAATTAGCACCTCAAAGAGGTAGAATGCATTGTTTTTGTCAAAAGCTAATTGTGTTAGAGGCAGGATTTGAACCCAGGTCTTTCAGATTGCAAAACTGATACTGATTCTGGGACACTAGAGTCGTGTAAAGTATGTTCCATGAAACTATCCCTTTATGCAGTGTATTACAATTTGTTCTATAGTTCTAAGCATTATATATTCTACATATACAGTATACACAAGGACATTAAAGGCTCTGAAAAGTTCTGCAGAGCTGTCAGTAGTTTTGACAGTTTAATCTATTATTTCCTCAAATTACTCAATGATGGAAAACATTTTAGTGTTTGTGTGTAGAAAACTGAAGAATCCACGCTGAAAAGCATTGCTATGGCCCATAATGCATTGCCAAGGAGAGTTCAAGAACTGATGGTTTGAGAATATTTTTGCTTGTTTCTATGGGAACAGCTCAGGCTGGTTGAGCAACCTTACCTTTAAAGAAGATGTAATTCACCAGAGCAAAAACTGTGTCTCTGTCAAGCTCCTTGACCAAATCCACAATTTTCCCTTGAGTACCCTTCTCCACGTAATCGTTGATCTGTTTCTTGGCCTCTTCGGTGTCCCCGAAGTTGACAGTGAAGGCTTCTGAGTGGTACAACTTTTTAACATCCTCCAAAAACTTATCCACTAGCTTCAGGCCCTCGCTGAGGAACAGGCCATTGCCGGTGGTCAGCTGGAGCTGGCTGTCTGGCTGGTTGAGGGTACGGAGGAGTTCCTGGAAGCCTTCATGGATCTGAGCCTCCGGAATCTCCGTGAGGTTGAAATTCAGGCCCTCCAGGATTTCATCGTGAGTGTCAGCCTTGGTCCCCAGGGAGAGCATTGCAAAGGCTGTAGCGATGCTCA
|
GTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACCTTGGAGAGCTTCAGGGGTGCCTCCTCTGTGACCCCGGAGAGGTCAGCCCCATTGCTGAAGACCTTAGTGATGCCCAGTTGACCCAGGACGCTCTTCAGATCATAGGTTCCAGTAATGGACAGTTTGGGTAAATGTAAGCTGGCAGACCTGTCGTGCAGAAAAGAAATTCAAGGCATGGCACAGCATTCCTCTTGTTCTTCTGGGACCCACCACAGTGCAAGTGTTTTCTTTTCTGATTATTTCTGCCACTTACTCCTGTGTCCTCCACCCACACTAAGATGGGAACTCGGCTTTGGTTTGTTCTACTTTTAGCTCTTCTACATTGAGTCAAAGAATGTTAACATCGAATGAATCACAAAAGCTTGAAATGCCACCTCCTCTGATATTCTAGGTGTCCTGGAAGCCTGTCTCATCTTGCCCTGTAGTGTTGGGTCACCTGGCCCCCAGCCTGTAACATCCCCAGGGCCCTACACCCAGAGAAACACGGGGCTGGTGGCAGTGCCCAGTGACAACCGTTTAGTGGATAAGAGAAGAGTGACCACACCAGGCTGAGTGCTCCTCTCTGGTTTTCCATGGGGAGACAATGCCACCCTGAGCAGGGTCTGGTGTGAGCGGGCAGCTTGGCTCTGGGCTCTCTGATCCGTTACCCTCTCAGCCTCTTTGTTCTTTCTCAACCCCTGGAGCAGAGACCTCAGGAGGTGCTGGCATGGAACAGAGAAATTCCAGCCTCGATTCCTATTATGAACCCGACACCTTTTGTATTTTCATCTTGGTTTTACAGTGTACAAAACGAACTAGATCAGCAGGGCATGGGCATAATCACGAATGCACACACATACACTAATGTGTGGCTCATGTTTAAGTATCACTTACTACAGGACACCCAATCTAACAGCACCGATAAAGTGACAGAGAAACGCAAGCCTTCTGCGAACATGGCCTGGCTGTTCCAATTCCGAACCTTGCTTTTCTGGGCCTTGCCACACAGGCTCTTCCCCCGTCCCCCCAGGGACATTCTACCCTTGAACTCCACACTCCACTGCTGCCTTTGCCAGGAAGCCCATCTGTTCCTTTTTGGTTCTGCCAGAACGTGTGGTGGTGCTGCTGTCCCTGCCCTGGGCACTGGATATTGGGAAGGGACAGTGTCCACACTGGAGTGGGAAGTCCCCAGGGACGAGACCTTTACCTCCTCACCCCTGGGTACTGTCCTCCTCATGGAGCATGGATGGCGCTGCCTGAACTCAGTGGTGGCCTCATTCTGGAAGCCAAGTTTATACAGAGTAGCAGTGACCCAGGGATGTGGGGTTCACCCTCCTCAGCCCTCTGGCCAGTCCTGATGGGCCTCAGTCCCAACATGGCTAAGAGGTGTGGGCAGCTTCTTGGTCACCCTCAGGTTGGGGAATCACCTTCTGTCTTCATTTTCCAGGAACTTGGTGATGATATCGTGGGTGAGTTCATTTTCCAGGTGCTGTAGTTTCCCCTCATCAGGCGGGAAGAAGATGGCGGTGGCATTGCCCAGGTATTTCATCAGCAGCACCCAGCTGGACAGCTTCTTACAGTGCTGGATGTTAAACATGCCTAAACGCTTCATCATAGGCACCTTCACGGTGGTCACCTGGTCCACGTGGAAGTCCTCTTCCTCGGTGTCCTTGACTTCAAAGGGTCTCTCCCATTTGCCTGGAGAGAGGGGAAGGTGGGCATCACCAGGGGTGAGTGAAGGTTTGGAAGAGTGTAGCAGAATAAAGAAACCATGAGTCCCCTCCCTGAGAAGCCCTGAGCCCCCTTGACGACACACATCCCTCGAGGCTCAGCTTCATCATCTGTAAAAGGTGCTGAAACTGACCATCCAAGCTGCCGAAAAAGATTGTGTGGGGATAATTCAAAACTAGAGGAAGATGCAGAATTTCTACATCGTGGCGATGTCAGGCTAAGAGATGCCATCGTGGCTGTGCATTTTTATTGGAATCATATGTTTATTTGAGGGTGTCTTGGATATTACAAATAAAATGTTGGAGCATCAGGCATATTTGGTACCTTCTGTCTAAGGCTCCCTGCCCCTTGTTAATTGGCAGCTCAGTTATTCATCCAGGGCAAACATTCTGCTTACTATTCCTGAGAGCTTTCCTCATCCTCTAGATTGGCAGGGGAAATGCAGATGCCTGAGCAGCCTCCCCTCTGCCATACCAACAGAGCTTCACCATCGAGGCATGCAGAGTGGACAGGGGCCTCAGGGACCCCTGATCCCAGCTTTCTCATTGGACAGAAGGAGGAGACTGGGGCTGGAGAGGGACCTGGGCCCCCACTAAGGCCACAGCAGAGCCAGGACTTTAGCTGTGCTGACTGCAGCCTGGCTGCTCTCCACTGCCCTCCTTTGCCTCAAGAGCAAGGGAGCCTCAGAGTGGAGGAAGCAGCCCCTGGCCTTGCCTCCCACCTCCCCTCCCCTATGCTGTTTTCCTGGGACAGTGGGAGCTGGCTTAGAATGCCCTGGGGCCCCCAGGACCCTGGCATTTTAACCCCTCAGGGGCAGGAAGGCAGCCTGAGATACAGAAGAGTCCATCACCTGCTGTATGCCACACACCATCCCCACAGTCTTTGTCATTTGTTTAATCCTAAAAAAACCTGACAGCAAGAATGGTATTTTGTCCATGCTAAGATGAGAAATTAGCACCTCAAAGAGGTAGAATGCATTGTTTTTGTCAAAAGCTAATTGTGTTAGAGGCAGGATTTGAACCCAGGTCTTTCAGATTGCAAAACTGATACTGATTCTGGGACACTAGAGTCGTGTAAAGTATGTTCCATGAAACTATCCCTTTATGCAGTGTATTACAATTTGTTCTATAGTTCTAAGCATTATATATTCTACATATACAGTATACACAAGGACATTAAAGGCTCTGAAAAGTTCTGCAGAGCTGTCAGTAGTTTTGACAGTTTAATCTATTATTTCCTCAAATTACTCAATGATGGAAAACATTTTAGTGTTTGTGTGTAGAAAACTGAAGAATCCACGCTGAAAAGCATTGCTATGGCCCATAATGCATTGCCAAGGAGAGTTCAAGAACTGATGGTTTGAGAATATTTTTGCTTGTTTCTATGGGAACAGCTCAGGCTGGTTGAGCAACCTTACCTTTAAAGAAGATGTAATTCACCAGAGCAAAAACTGTGTCTCTGTCAAGCTCCTTGACCAAATCCACAATTTTCCCTTGAGTACCCTTCTCCACGTAATCGTTGATCTGTTTCTTGGCCTCTTCGGTGTCCCCGAAGTTGACAGTGAAGGCTTCTGAGTGGTACAACTTTTTAACATCCTCCAAAAACTTATCCACTAGCTTCAGGCCCTCGCTGAGGAACAGGCCATTGCCGGTGGTCAGCTGGAGCTGGCTGTCTGGCTGGTTGAGGGTACGGAGGAGTTCCTGGAAGCCTTCATGGATCTGAGCCTCCGGAATCTCCGTGAGGTTGAAATTCAGGCCCTCCAGGATTTCATCGTGAGTGTCAGCCTTGGTCCCCAGGGAGAGCATTGCAAAGGCTGTAGCGATGCTCA
|
Task1_train_20266
|
A mutation on Chromosome 14 affecting SERPINA1 (serpin family A member 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Alpha-1-antitrypsin deficiency
|
TCATCAGGCAGGAAGAAGATGGCGGTGGCATTGCCCAGGTATTTCATCAGCAGCACCCAGCTGGACAGCTTCTTACAGTGCTGGATGTTAAACATGCCTAAACGCTTCATCATAGGCACCTTCACGGTGGTCACCTGGTCCACGTGGAAGTCCTCTTCCTCGGTGTCCTTGACTTCAAAGGGTCTCTCCCATTTGCCTGGAGAGAGGGGAAGGTGGGCATCACCAGGGGTGAGTGAAGGTTTGGAAGAGTGTAGCAGAATAAAGAAACCATGAGTCCCCTCCCTGAGAAGCCCTGAGCCCCCTTGACGACACACATCCCTCGAGGCTCAGCTTCATCATCTGTAAAAGGTGCTGAAACTGACCATCCAAGCTGCCGAAAAAGATTGTGTGGGGATAATTCAAAACTAGAGGAAGATGCAGAATTTCTACATCGTGGCGATGTCAGGCTAAGAGATGCCATCGTGGCTGTGCATTTTTATTGGAATCATATGTTTATTTGAGGGTGTCTTGGATATTACAAATAAAATGTTGGAGCATCAGGCATATTTGGTACCTTCTGTCTAAGGCTCCCTGCCCCTTGTTAATTGGCAGCTCAGTTATTCATCCAGGGCAAACATTCTGCTTACTATTCCTGAGAGCTTTCCTCATCCTCTAGATTGGCAGGGGAAATGCAGATGCCTGAGCAGCCTCCCCTCTGCCATACCAACAGAGCTTCACCATCGAGGCATGCAGAGTGGACAGGGGCCTCAGGGACCCCTGATCCCAGCTTTCTCATTGGACAGAAGGAGGAGACTGGGGCTGGAGAGGGACCTGGGCCCCCACTAAGGCCACAGCAGAGCCAGGACTTTAGCTGTGCTGACTGCAGCCTGGCTGCTCTCCACTGCCCTCCTTTGCCTCAAGAGCAAGGGAGCCTCAGAGTGGAGGAAGCAGCCCCTGGCCTTGCCTCCCACCTCCCCTCCCCTATGCTGTTTTCCTGGGACAGTGGGAGCTGGCTTAGAATGCCCTGGGGCCCCCAGGACCCTGGCATTTTAACCCCTCAGGGGCAGGAAGGCAGCCTGAGATACAGAAGAGTCCATCACCTGCTGTATGCCACACACCATCCCCACAGTCTTTGTCATTTGTTTAATCCTAAAAAAACCTGACAGCAAGAATGGTATTTTGTCCATGCTAAGATGAGAAATTAGCACCTCAAAGAGGTAGAATGCATTGTTTTTGTCAAAAGCTAATTGTGTTAGAGGCAGGATTTGAACCCAGGTCTTTCAGATTGCAAAACTGATACTGATTCTGGGACACTAGAGTCGTGTAAAGTATGTTCCATGAAACTATCCCTTTATGCAGTGTATTACAATTTGTTCTATAGTTCTAAGCATTATATATTCTACATATACAGTATACACAAGGACATTAAAGGCTCTGAAAAGTTCTGCAGAGCTGTCAGTAGTTTTGACAGTTTAATCTATTATTTCCTCAAATTACTCAATGATGGAAAACATTTTAGTGTTTGTGTGTAGAAAACTGAAGAATCCACGCTGAAAAGCATTGCTATGGCCCATAATGCATTGCCAAGGAGAGTTCAAGAACTGATGGTTTGAGAATATTTTTGCTTGTTTCTATGGGAACAGCTCAGGCTGGTTGAGCAACCTTACCTTTAAAGAAGATGTAATTCACCAGAGCAAAAACTGTGTCTCTGTCAAGCTCCTTGACCAAATCCACAATTTTCCCTTGAGTACCCTTCTCCACGTAATCGTTGATCTGTTTCTTGGCCTCTTCGGTGTCCCCGAAGTTGACAGTGAAGGCTTCTGAGTGGTACAACTTTTTAACATCCTCCAAAAACTTATCCACTAGCTTCAGGCCCTCGCTGAGGAACAGGCCATTGCCGGTGGTCAGCTGGAGCTGGCTGTCTGGCTGGTTGAGGGTACGGAGGAGTTCCTGGAAGCCTTCATGGATCTGAGCCTCCGGAATCTCCGTGAGGTTGAAATTCAGGCCCTCCAGGATTTCATCGTGAGTGTCAGCCTTGGTCCCCAGGGAGAGCATTGCAAAGGCTGTAGCGATGCTCACTGGGGAGAAGAAGATATTGGTGCTGTTGGACTGGTGTGCCAGCTGGCGGTATAGGCTGAAGGCGAACTCAGCCAGGTTGGGGGTGATCTTGTTGAAGGTTGGGTGATCCTGATCATGGTGGGATGTATCTGTCTTCTGGGCAGCATCTCCCTGGGGATCCTCAGCCAGGGAGACAGGGACCAGGCAGCACAGGCCTGCCAGCAGGAGGATGCCCCACGAGACAGAAGACGGCATTGTCCTGCAAGACAGAGATGGGGGGGCCAGGCCCCGAGTCAAGGCACATGATGACTCCCAGTGATCAGGGATTGACACCACGTGGAAGTGCCTAGGGATTATTAAACCAGCCTGTGCCAAGTACTTGCCGACATCAGTAACACTGAAAGAATCAGAAGAATAGCAAAATGTACGTAGTGCTTACCATATGCCAAGCACTGTTCTCCGTGCTCACATGTGTTAATTCATTGCTTTCTTGTAACAATCCCGTGAGGTGCTAATGCTAATATCCTTCTTTTACAGATGAAGAAACCAAAGCCAGAGAGATTAGGTCAGCTATTCAATGTCACTGAGGAAGTAGCAGAACCAGAATCCTACATCTAGGTCCTGCACCCAGGCTCTGGACAGCAACACTTACATCTGCAATGACCCTAAGATGCAAATGGTACAGCCATTGTTTTACAAAAGAAGAAAATGAGGCACAAGAAGAGGAATGGGCCTGCCCACGATTATCCAGGAATCGGGCCAGATCAGAATCAAGAATCATGTCAAGCTGGAAGCCCTTGGAGGGCTTCTATCTAATCCCACTATTTAGTGGCCAGGGAAACTGCTGCACAGAAGGGAAATGCATCTTGCACAATGGCAACAGCTAGAGAGCATGGAGGGGCTGTGATTAAACCTCCTGGGAGCTGTTCCCACCCAACACTCACAAGGATCCTCAGCCCTTAGGGTTTTTTTCCCAAGAGACGGGGCTGTCCCCACAATGCTCTGTGGTCCCAGACACAAGAATAGGCTGATGCTCCTGCAGTCAGCTTACCTGCCGTCTGGGTCACTAATGGTGTCCCAGTTCTGGGCTCTTGCTGTCAGGGGCTTTAGAGACGCTCATCTCTCCTTGAAAGCAGGGGTTTGTGCTGCTTTAAAGTAGATGGAGGAGGTGGGAAGTGAAAAGACACCTCTTTTAACTTCAGATAGACCTGGGATCTAATCTGACTCTGTCACTTTCCAGGTGTATGAGCCAGGACAAGTCATTCATCTCCCTGGTCCTCATTTTGCCTCATACATAAAGTGATGTTTATGTATGAGAATTTAGTGAAATAAGTCTCAACACCAAACCTTACATCAAAAGGATCTGAGAGGGCAACTCTTTTGAGGGAGGGGTTGGCAGGTGTTGCAAATTCAAAGGCTTCAGGTGATAGGCCAGTGAGGAATACATGTTTCATACCCGGGGCTGAGACAATAGGGAGTGGTGGGGCCTGTGGCTGAACCAGCGAGAGCAGGCTCTGCCGAGCAATGGTCAAAGTCAACGTCATCCACAGCAACACAGAACCTGCCCTGCCCCACAGTGATCCTTCTACTCCAGATATGCCCAGGCTTCGGACCACCAGCCTGCAGCCCCCTAGGTAGAACCTGCCGTCTTCACAGATGGGAAAACTGAGGTCCTAGCTGAGGAGAATATGCCCGGCAGCCACATTGTTAACTACTAGTCACAAAACCAAAACCATCATCTTAACAAAATACAAAGAAAAAGGTGTCCTTGAATTTGGGAAATGAAAAACTGGAGAAAAAAAGCTGGAAATAACAAATATTGAGATTCTTCAACCCCCTTGGACTTTTAAAAGTTTCCTTCCAATAAAGCAACAAATGAAGTGCAAAGCTGGTTTCTCTCCACCACCTTTCTCCTGGCCCTCGTGCCTCTAAGTAATCCAAATGGAACAGACCACACATTACATAATACATGTTTGTATTTTTCTTCAGCTAGCTAGTGTTGTTAGAACTAAAGACGGTGCTAAAATTAGTGCTGTATATTTCCATCTCCCTTTAATTT
|
TCATCAGGCAGGAAGAAGATGGCGGTGGCATTGCCCAGGTATTTCATCAGCAGCACCCAGCTGGACAGCTTCTTACAGTGCTGGATGTTAAACATGCCTAAACGCTTCATCATAGGCACCTTCACGGTGGTCACCTGGTCCACGTGGAAGTCCTCTTCCTCGGTGTCCTTGACTTCAAAGGGTCTCTCCCATTTGCCTGGAGAGAGGGGAAGGTGGGCATCACCAGGGGTGAGTGAAGGTTTGGAAGAGTGTAGCAGAATAAAGAAACCATGAGTCCCCTCCCTGAGAAGCCCTGAGCCCCCTTGACGACACACATCCCTCGAGGCTCAGCTTCATCATCTGTAAAAGGTGCTGAAACTGACCATCCAAGCTGCCGAAAAAGATTGTGTGGGGATAATTCAAAACTAGAGGAAGATGCAGAATTTCTACATCGTGGCGATGTCAGGCTAAGAGATGCCATCGTGGCTGTGCATTTTTATTGGAATCATATGTTTATTTGAGGGTGTCTTGGATATTACAAATAAAATGTTGGAGCATCAGGCATATTTGGTACCTTCTGTCTAAGGCTCCCTGCCCCTTGTTAATTGGCAGCTCAGTTATTCATCCAGGGCAAACATTCTGCTTACTATTCCTGAGAGCTTTCCTCATCCTCTAGATTGGCAGGGGAAATGCAGATGCCTGAGCAGCCTCCCCTCTGCCATACCAACAGAGCTTCACCATCGAGGCATGCAGAGTGGACAGGGGCCTCAGGGACCCCTGATCCCAGCTTTCTCATTGGACAGAAGGAGGAGACTGGGGCTGGAGAGGGACCTGGGCCCCCACTAAGGCCACAGCAGAGCCAGGACTTTAGCTGTGCTGACTGCAGCCTGGCTGCTCTCCACTGCCCTCCTTTGCCTCAAGAGCAAGGGAGCCTCAGAGTGGAGGAAGCAGCCCCTGGCCTTGCCTCCCACCTCCCCTCCCCTATGCTGTTTTCCTGGGACAGTGGGAGCTGGCTTAGAATGCCCTGGGGCCCCCAGGACCCTGGCATTTTAACCCCTCAGGGGCAGGAAGGCAGCCTGAGATACAGAAGAGTCCATCACCTGCTGTATGCCACACACCATCCCCACAGTCTTTGTCATTTGTTTAATCCTAAAAAAACCTGACAGCAAGAATGGTATTTTGTCCATGCTAAGATGAGAAATTAGCACCTCAAAGAGGTAGAATGCATTGTTTTTGTCAAAAGCTAATTGTGTTAGAGGCAGGATTTGAACCCAGGTCTTTCAGATTGCAAAACTGATACTGATTCTGGGACACTAGAGTCGTGTAAAGTATGTTCCATGAAACTATCCCTTTATGCAGTGTATTACAATTTGTTCTATAGTTCTAAGCATTATATATTCTACATATACAGTATACACAAGGACATTAAAGGCTCTGAAAAGTTCTGCAGAGCTGTCAGTAGTTTTGACAGTTTAATCTATTATTTCCTCAAATTACTCAATGATGGAAAACATTTTAGTGTTTGTGTGTAGAAAACTGAAGAATCCACGCTGAAAAGCATTGCTATGGCCCATAATGCATTGCCAAGGAGAGTTCAAGAACTGATGGTTTGAGAATATTTTTGCTTGTTTCTATGGGAACAGCTCAGGCTGGTTGAGCAACCTTACCTTTAAAGAAGATGTAATTCACCAGAGCAAAAACTGTGTCTCTGTCAAGCTCCTTGACCAAATCCACAATTTTCCCTTGAGTACCCTTCTCCACGTAATCGTTGATCTGTTTCTTGGCCTCTTCGGTGTCCCCGAAGTTGACAGTGAAGGCTTCTGAGTGGTACAACTTTTTAACATCCTCCAAAAACTTATCCACTAGCTTCAGGCCCTCGCTGAGGAACAGGCCATTGCCGGTGGTCAGCTGGAGCTGGCTGTCTGGCTGGTTGAGGGTACGGAGGAGTTCCTGGAAGCCTTCATGGATCTGAGCCTCCGGAATCTCCGTGAGGTTGAAATTCAGGCCCTCCAGGATTTCATCGTGAGTGTCAGCCTTGGTCCCCAGGGAGAGCATTGCAAAGGCTGTAGGGATGCTCACTGGGGAGAAGAAGATATTGGTGCTGTTGGACTGGTGTGCCAGCTGGCGGTATAGGCTGAAGGCGAACTCAGCCAGGTTGGGGGTGATCTTGTTGAAGGTTGGGTGATCCTGATCATGGTGGGATGTATCTGTCTTCTGGGCAGCATCTCCCTGGGGATCCTCAGCCAGGGAGACAGGGACCAGGCAGCACAGGCCTGCCAGCAGGAGGATGCCCCACGAGACAGAAGACGGCATTGTCCTGCAAGACAGAGATGGGGGGGCCAGGCCCCGAGTCAAGGCACATGATGACTCCCAGTGATCAGGGATTGACACCACGTGGAAGTGCCTAGGGATTATTAAACCAGCCTGTGCCAAGTACTTGCCGACATCAGTAACACTGAAAGAATCAGAAGAATAGCAAAATGTACGTAGTGCTTACCATATGCCAAGCACTGTTCTCCGTGCTCACATGTGTTAATTCATTGCTTTCTTGTAACAATCCCGTGAGGTGCTAATGCTAATATCCTTCTTTTACAGATGAAGAAACCAAAGCCAGAGAGATTAGGTCAGCTATTCAATGTCACTGAGGAAGTAGCAGAACCAGAATCCTACATCTAGGTCCTGCACCCAGGCTCTGGACAGCAACACTTACATCTGCAATGACCCTAAGATGCAAATGGTACAGCCATTGTTTTACAAAAGAAGAAAATGAGGCACAAGAAGAGGAATGGGCCTGCCCACGATTATCCAGGAATCGGGCCAGATCAGAATCAAGAATCATGTCAAGCTGGAAGCCCTTGGAGGGCTTCTATCTAATCCCACTATTTAGTGGCCAGGGAAACTGCTGCACAGAAGGGAAATGCATCTTGCACAATGGCAACAGCTAGAGAGCATGGAGGGGCTGTGATTAAACCTCCTGGGAGCTGTTCCCACCCAACACTCACAAGGATCCTCAGCCCTTAGGGTTTTTTTCCCAAGAGACGGGGCTGTCCCCACAATGCTCTGTGGTCCCAGACACAAGAATAGGCTGATGCTCCTGCAGTCAGCTTACCTGCCGTCTGGGTCACTAATGGTGTCCCAGTTCTGGGCTCTTGCTGTCAGGGGCTTTAGAGACGCTCATCTCTCCTTGAAAGCAGGGGTTTGTGCTGCTTTAAAGTAGATGGAGGAGGTGGGAAGTGAAAAGACACCTCTTTTAACTTCAGATAGACCTGGGATCTAATCTGACTCTGTCACTTTCCAGGTGTATGAGCCAGGACAAGTCATTCATCTCCCTGGTCCTCATTTTGCCTCATACATAAAGTGATGTTTATGTATGAGAATTTAGTGAAATAAGTCTCAACACCAAACCTTACATCAAAAGGATCTGAGAGGGCAACTCTTTTGAGGGAGGGGTTGGCAGGTGTTGCAAATTCAAAGGCTTCAGGTGATAGGCCAGTGAGGAATACATGTTTCATACCCGGGGCTGAGACAATAGGGAGTGGTGGGGCCTGTGGCTGAACCAGCGAGAGCAGGCTCTGCCGAGCAATGGTCAAAGTCAACGTCATCCACAGCAACACAGAACCTGCCCTGCCCCACAGTGATCCTTCTACTCCAGATATGCCCAGGCTTCGGACCACCAGCCTGCAGCCCCCTAGGTAGAACCTGCCGTCTTCACAGATGGGAAAACTGAGGTCCTAGCTGAGGAGAATATGCCCGGCAGCCACATTGTTAACTACTAGTCACAAAACCAAAACCATCATCTTAACAAAATACAAAGAAAAAGGTGTCCTTGAATTTGGGAAATGAAAAACTGGAGAAAAAAAGCTGGAAATAACAAATATTGAGATTCTTCAACCCCCTTGGACTTTTAAAAGTTTCCTTCCAATAAAGCAACAAATGAAGTGCAAAGCTGGTTTCTCTCCACCACCTTTCTCCTGGCCCTCGTGCCTCTAAGTAATCCAAATGGAACAGACCACACATTACATAATACATGTTTGTATTTTTCTTCAGCTAGCTAGTGTTGTTAGAACTAAAGACGGTGCTAAAATTAGTGCTGTATATTTCCATCTCCCTTTAATTT
|
Task1_train_20267
|
Gene SERPINA1 (serpin family A member 1) on Chromosome 14 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Alpha-1-antitrypsin deficiency
|
GAAGATGGCGGTGGCATTGCCCAGGTATTTCATCAGCAGCACCCAGCTGGACAGCTTCTTACAGTGCTGGATGTTAAACATGCCTAAACGCTTCATCATAGGCACCTTCACGGTGGTCACCTGGTCCACGTGGAAGTCCTCTTCCTCGGTGTCCTTGACTTCAAAGGGTCTCTCCCATTTGCCTGGAGAGAGGGGAAGGTGGGCATCACCAGGGGTGAGTGAAGGTTTGGAAGAGTGTAGCAGAATAAAGAAACCATGAGTCCCCTCCCTGAGAAGCCCTGAGCCCCCTTGACGACACACATCCCTCGAGGCTCAGCTTCATCATCTGTAAAAGGTGCTGAAACTGACCATCCAAGCTGCCGAAAAAGATTGTGTGGGGATAATTCAAAACTAGAGGAAGATGCAGAATTTCTACATCGTGGCGATGTCAGGCTAAGAGATGCCATCGTGGCTGTGCATTTTTATTGGAATCATATGTTTATTTGAGGGTGTCTTGGATATTACAAATAAAATGTTGGAGCATCAGGCATATTTGGTACCTTCTGTCTAAGGCTCCCTGCCCCTTGTTAATTGGCAGCTCAGTTATTCATCCAGGGCAAACATTCTGCTTACTATTCCTGAGAGCTTTCCTCATCCTCTAGATTGGCAGGGGAAATGCAGATGCCTGAGCAGCCTCCCCTCTGCCATACCAACAGAGCTTCACCATCGAGGCATGCAGAGTGGACAGGGGCCTCAGGGACCCCTGATCCCAGCTTTCTCATTGGACAGAAGGAGGAGACTGGGGCTGGAGAGGGACCTGGGCCCCCACTAAGGCCACAGCAGAGCCAGGACTTTAGCTGTGCTGACTGCAGCCTGGCTGCTCTCCACTGCCCTCCTTTGCCTCAAGAGCAAGGGAGCCTCAGAGTGGAGGAAGCAGCCCCTGGCCTTGCCTCCCACCTCCCCTCCCCTATGCTGTTTTCCTGGGACAGTGGGAGCTGGCTTAGAATGCCCTGGGGCCCCCAGGACCCTGGCATTTTAACCCCTCAGGGGCAGGAAGGCAGCCTGAGATACAGAAGAGTCCATCACCTGCTGTATGCCACACACCATCCCCACAGTCTTTGTCATTTGTTTAATCCTAAAAAAACCTGACAGCAAGAATGGTATTTTGTCCATGCTAAGATGAGAAATTAGCACCTCAAAGAGGTAGAATGCATTGTTTTTGTCAAAAGCTAATTGTGTTAGAGGCAGGATTTGAACCCAGGTCTTTCAGATTGCAAAACTGATACTGATTCTGGGACACTAGAGTCGTGTAAAGTATGTTCCATGAAACTATCCCTTTATGCAGTGTATTACAATTTGTTCTATAGTTCTAAGCATTATATATTCTACATATACAGTATACACAAGGACATTAAAGGCTCTGAAAAGTTCTGCAGAGCTGTCAGTAGTTTTGACAGTTTAATCTATTATTTCCTCAAATTACTCAATGATGGAAAACATTTTAGTGTTTGTGTGTAGAAAACTGAAGAATCCACGCTGAAAAGCATTGCTATGGCCCATAATGCATTGCCAAGGAGAGTTCAAGAACTGATGGTTTGAGAATATTTTTGCTTGTTTCTATGGGAACAGCTCAGGCTGGTTGAGCAACCTTACCTTTAAAGAAGATGTAATTCACCAGAGCAAAAACTGTGTCTCTGTCAAGCTCCTTGACCAAATCCACAATTTTCCCTTGAGTACCCTTCTCCACGTAATCGTTGATCTGTTTCTTGGCCTCTTCGGTGTCCCCGAAGTTGACAGTGAAGGCTTCTGAGTGGTACAACTTTTTAACATCCTCCAAAAACTTATCCACTAGCTTCAGGCCCTCGCTGAGGAACAGGCCATTGCCGGTGGTCAGCTGGAGCTGGCTGTCTGGCTGGTTGAGGGTACGGAGGAGTTCCTGGAAGCCTTCATGGATCTGAGCCTCCGGAATCTCCGTGAGGTTGAAATTCAGGCCCTCCAGGATTTCATCGTGAGTGTCAGCCTTGGTCCCCAGGGAGAGCATTGCAAAGGCTGTAGCGATGCTCACTGGGGAGAAGAAGATATTGGTGCTGTTGGACTGGTGTGCCAGCTGGCGGTATAGGCTGAAGGCGAACTCAGCCAGGTTGGGGGTGATCTTGTTGAAGGTTGGGTGATCCTGATCATGGTGGGATGTATCTGTCTTCTGGGCAGCATCTCCCTGGGGATCCTCAGCCAGGGAGACAGGGACCAGGCAGCACAGGCCTGCCAGCAGGAGGATGCCCCACGAGACAGAAGACGGCATTGTCCTGCAAGACAGAGATGGGGGGGCCAGGCCCCGAGTCAAGGCACATGATGACTCCCAGTGATCAGGGATTGACACCACGTGGAAGTGCCTAGGGATTATTAAACCAGCCTGTGCCAAGTACTTGCCGACATCAGTAACACTGAAAGAATCAGAAGAATAGCAAAATGTACGTAGTGCTTACCATATGCCAAGCACTGTTCTCCGTGCTCACATGTGTTAATTCATTGCTTTCTTGTAACAATCCCGTGAGGTGCTAATGCTAATATCCTTCTTTTACAGATGAAGAAACCAAAGCCAGAGAGATTAGGTCAGCTATTCAATGTCACTGAGGAAGTAGCAGAACCAGAATCCTACATCTAGGTCCTGCACCCAGGCTCTGGACAGCAACACTTACATCTGCAATGACCCTAAGATGCAAATGGTACAGCCATTGTTTTACAAAAGAAGAAAATGAGGCACAAGAAGAGGAATGGGCCTGCCCACGATTATCCAGGAATCGGGCCAGATCAGAATCAAGAATCATGTCAAGCTGGAAGCCCTTGGAGGGCTTCTATCTAATCCCACTATTTAGTGGCCAGGGAAACTGCTGCACAGAAGGGAAATGCATCTTGCACAATGGCAACAGCTAGAGAGCATGGAGGGGCTGTGATTAAACCTCCTGGGAGCTGTTCCCACCCAACACTCACAAGGATCCTCAGCCCTTAGGGTTTTTTTCCCAAGAGACGGGGCTGTCCCCACAATGCTCTGTGGTCCCAGACACAAGAATAGGCTGATGCTCCTGCAGTCAGCTTACCTGCCGTCTGGGTCACTAATGGTGTCCCAGTTCTGGGCTCTTGCTGTCAGGGGCTTTAGAGACGCTCATCTCTCCTTGAAAGCAGGGGTTTGTGCTGCTTTAAAGTAGATGGAGGAGGTGGGAAGTGAAAAGACACCTCTTTTAACTTCAGATAGACCTGGGATCTAATCTGACTCTGTCACTTTCCAGGTGTATGAGCCAGGACAAGTCATTCATCTCCCTGGTCCTCATTTTGCCTCATACATAAAGTGATGTTTATGTATGAGAATTTAGTGAAATAAGTCTCAACACCAAACCTTACATCAAAAGGATCTGAGAGGGCAACTCTTTTGAGGGAGGGGTTGGCAGGTGTTGCAAATTCAAAGGCTTCAGGTGATAGGCCAGTGAGGAATACATGTTTCATACCCGGGGCTGAGACAATAGGGAGTGGTGGGGCCTGTGGCTGAACCAGCGAGAGCAGGCTCTGCCGAGCAATGGTCAAAGTCAACGTCATCCACAGCAACACAGAACCTGCCCTGCCCCACAGTGATCCTTCTACTCCAGATATGCCCAGGCTTCGGACCACCAGCCTGCAGCCCCCTAGGTAGAACCTGCCGTCTTCACAGATGGGAAAACTGAGGTCCTAGCTGAGGAGAATATGCCCGGCAGCCACATTGTTAACTACTAGTCACAAAACCAAAACCATCATCTTAACAAAATACAAAGAAAAAGGTGTCCTTGAATTTGGGAAATGAAAAACTGGAGAAAAAAAGCTGGAAATAACAAATATTGAGATTCTTCAACCCCCTTGGACTTTTAAAAGTTTCCTTCCAATAAAGCAACAAATGAAGTGCAAAGCTGGTTTCTCTCCACCACCTTTCTCCTGGCCCTCGTGCCTCTAAGTAATCCAAATGGAACAGACCACACATTACATAATACATGTTTGTATTTTTCTTCAGCTAGCTAGTGTTGTTAGAACTAAAGACGGTGCTAAAATTAGTGCTGTATATTTCCATCTCCCTTTAATTTCTCTTTCACTTCCC
|
GAAGATGGCGGTGGCATTGCCCAGGTATTTCATCAGCAGCACCCAGCTGGACAGCTTCTTACAGTGCTGGATGTTAAACATGCCTAAACGCTTCATCATAGGCACCTTCACGGTGGTCACCTGGTCCACGTGGAAGTCCTCTTCCTCGGTGTCCTTGACTTCAAAGGGTCTCTCCCATTTGCCTGGAGAGAGGGGAAGGTGGGCATCACCAGGGGTGAGTGAAGGTTTGGAAGAGTGTAGCAGAATAAAGAAACCATGAGTCCCCTCCCTGAGAAGCCCTGAGCCCCCTTGACGACACACATCCCTCGAGGCTCAGCTTCATCATCTGTAAAAGGTGCTGAAACTGACCATCCAAGCTGCCGAAAAAGATTGTGTGGGGATAATTCAAAACTAGAGGAAGATGCAGAATTTCTACATCGTGGCGATGTCAGGCTAAGAGATGCCATCGTGGCTGTGCATTTTTATTGGAATCATATGTTTATTTGAGGGTGTCTTGGATATTACAAATAAAATGTTGGAGCATCAGGCATATTTGGTACCTTCTGTCTAAGGCTCCCTGCCCCTTGTTAATTGGCAGCTCAGTTATTCATCCAGGGCAAACATTCTGCTTACTATTCCTGAGAGCTTTCCTCATCCTCTAGATTGGCAGGGGAAATGCAGATGCCTGAGCAGCCTCCCCTCTGCCATACCAACAGAGCTTCACCATCGAGGCATGCAGAGTGGACAGGGGCCTCAGGGACCCCTGATCCCAGCTTTCTCATTGGACAGAAGGAGGAGACTGGGGCTGGAGAGGGACCTGGGCCCCCACTAAGGCCACAGCAGAGCCAGGACTTTAGCTGTGCTGACTGCAGCCTGGCTGCTCTCCACTGCCCTCCTTTGCCTCAAGAGCAAGGGAGCCTCAGAGTGGAGGAAGCAGCCCCTGGCCTTGCCTCCCACCTCCCCTCCCCTATGCTGTTTTCCTGGGACAGTGGGAGCTGGCTTAGAATGCCCTGGGGCCCCCAGGACCCTGGCATTTTAACCCCTCAGGGGCAGGAAGGCAGCCTGAGATACAGAAGAGTCCATCACCTGCTGTATGCCACACACCATCCCCACAGTCTTTGTCATTTGTTTAATCCTAAAAAAACCTGACAGCAAGAATGGTATTTTGTCCATGCTAAGATGAGAAATTAGCACCTCAAAGAGGTAGAATGCATTGTTTTTGTCAAAAGCTAATTGTGTTAGAGGCAGGATTTGAACCCAGGTCTTTCAGATTGCAAAACTGATACTGATTCTGGGACACTAGAGTCGTGTAAAGTATGTTCCATGAAACTATCCCTTTATGCAGTGTATTACAATTTGTTCTATAGTTCTAAGCATTATATATTCTACATATACAGTATACACAAGGACATTAAAGGCTCTGAAAAGTTCTGCAGAGCTGTCAGTAGTTTTGACAGTTTAATCTATTATTTCCTCAAATTACTCAATGATGGAAAACATTTTAGTGTTTGTGTGTAGAAAACTGAAGAATCCACGCTGAAAAGCATTGCTATGGCCCATAATGCATTGCCAAGGAGAGTTCAAGAACTGATGGTTTGAGAATATTTTTGCTTGTTTCTATGGGAACAGCTCAGGCTGGTTGAGCAACCTTACCTTTAAAGAAGATGTAATTCACCAGAGCAAAAACTGTGTCTCTGTCAAGCTCCTTGACCAAATCCACAATTTTCCCTTGAGTACCCTTCTCCACGTAATCGTTGATCTGTTTCTTGGCCTCTTCGGTGTCCCCGAAGTTGACAGTGAAGGCTTCTGAGTGGTACAACTTTTTAACATCCTCCAAAAACTTATCCACTAGCTTCAGGCCCTCGCTGAGGAACAGGCCATTGCCGGTGGTCAGCTGGAGCTGGCTGTCTGGCTGGTTGAGGGTACGGAGGAGTTCCTGGAAGCCTTCATGGATCTGAGCCTCCGGAATCTCCGTGAGGTTGAAATTCAGGCCCTCCAGGATTTCATCGTGAGTGTCAGCCTTGGTCCCCAGGGAGAGCATTGCAAAGGCTGTAGCGATGCTCACTGGGAAGAAGAAGATATTGGTGCTGTTGGACTGGTGTGCCAGCTGGCGGTATAGGCTGAAGGCGAACTCAGCCAGGTTGGGGGTGATCTTGTTGAAGGTTGGGTGATCCTGATCATGGTGGGATGTATCTGTCTTCTGGGCAGCATCTCCCTGGGGATCCTCAGCCAGGGAGACAGGGACCAGGCAGCACAGGCCTGCCAGCAGGAGGATGCCCCACGAGACAGAAGACGGCATTGTCCTGCAAGACAGAGATGGGGGGGCCAGGCCCCGAGTCAAGGCACATGATGACTCCCAGTGATCAGGGATTGACACCACGTGGAAGTGCCTAGGGATTATTAAACCAGCCTGTGCCAAGTACTTGCCGACATCAGTAACACTGAAAGAATCAGAAGAATAGCAAAATGTACGTAGTGCTTACCATATGCCAAGCACTGTTCTCCGTGCTCACATGTGTTAATTCATTGCTTTCTTGTAACAATCCCGTGAGGTGCTAATGCTAATATCCTTCTTTTACAGATGAAGAAACCAAAGCCAGAGAGATTAGGTCAGCTATTCAATGTCACTGAGGAAGTAGCAGAACCAGAATCCTACATCTAGGTCCTGCACCCAGGCTCTGGACAGCAACACTTACATCTGCAATGACCCTAAGATGCAAATGGTACAGCCATTGTTTTACAAAAGAAGAAAATGAGGCACAAGAAGAGGAATGGGCCTGCCCACGATTATCCAGGAATCGGGCCAGATCAGAATCAAGAATCATGTCAAGCTGGAAGCCCTTGGAGGGCTTCTATCTAATCCCACTATTTAGTGGCCAGGGAAACTGCTGCACAGAAGGGAAATGCATCTTGCACAATGGCAACAGCTAGAGAGCATGGAGGGGCTGTGATTAAACCTCCTGGGAGCTGTTCCCACCCAACACTCACAAGGATCCTCAGCCCTTAGGGTTTTTTTCCCAAGAGACGGGGCTGTCCCCACAATGCTCTGTGGTCCCAGACACAAGAATAGGCTGATGCTCCTGCAGTCAGCTTACCTGCCGTCTGGGTCACTAATGGTGTCCCAGTTCTGGGCTCTTGCTGTCAGGGGCTTTAGAGACGCTCATCTCTCCTTGAAAGCAGGGGTTTGTGCTGCTTTAAAGTAGATGGAGGAGGTGGGAAGTGAAAAGACACCTCTTTTAACTTCAGATAGACCTGGGATCTAATCTGACTCTGTCACTTTCCAGGTGTATGAGCCAGGACAAGTCATTCATCTCCCTGGTCCTCATTTTGCCTCATACATAAAGTGATGTTTATGTATGAGAATTTAGTGAAATAAGTCTCAACACCAAACCTTACATCAAAAGGATCTGAGAGGGCAACTCTTTTGAGGGAGGGGTTGGCAGGTGTTGCAAATTCAAAGGCTTCAGGTGATAGGCCAGTGAGGAATACATGTTTCATACCCGGGGCTGAGACAATAGGGAGTGGTGGGGCCTGTGGCTGAACCAGCGAGAGCAGGCTCTGCCGAGCAATGGTCAAAGTCAACGTCATCCACAGCAACACAGAACCTGCCCTGCCCCACAGTGATCCTTCTACTCCAGATATGCCCAGGCTTCGGACCACCAGCCTGCAGCCCCCTAGGTAGAACCTGCCGTCTTCACAGATGGGAAAACTGAGGTCCTAGCTGAGGAGAATATGCCCGGCAGCCACATTGTTAACTACTAGTCACAAAACCAAAACCATCATCTTAACAAAATACAAAGAAAAAGGTGTCCTTGAATTTGGGAAATGAAAAACTGGAGAAAAAAAGCTGGAAATAACAAATATTGAGATTCTTCAACCCCCTTGGACTTTTAAAAGTTTCCTTCCAATAAAGCAACAAATGAAGTGCAAAGCTGGTTTCTCTCCACCACCTTTCTCCTGGCCCTCGTGCCTCTAAGTAATCCAAATGGAACAGACCACACATTACATAATACATGTTTGTATTTTTCTTCAGCTAGCTAGTGTTGTTAGAACTAAAGACGGTGCTAAAATTAGTGCTGTATATTTCCATCTCCCTTTAATTTCTCTTTCACTTCCC
|
Task1_train_20268
|
The gene SERPINA1 (serpin family A member 1), on Chromosome 14, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Alpha-1-antitrypsin deficiency
|
GATGGCGGTGGCATTGCCCAGGTATTTCATCAGCAGCACCCAGCTGGACAGCTTCTTACAGTGCTGGATGTTAAACATGCCTAAACGCTTCATCATAGGCACCTTCACGGTGGTCACCTGGTCCACGTGGAAGTCCTCTTCCTCGGTGTCCTTGACTTCAAAGGGTCTCTCCCATTTGCCTGGAGAGAGGGGAAGGTGGGCATCACCAGGGGTGAGTGAAGGTTTGGAAGAGTGTAGCAGAATAAAGAAACCATGAGTCCCCTCCCTGAGAAGCCCTGAGCCCCCTTGACGACACACATCCCTCGAGGCTCAGCTTCATCATCTGTAAAAGGTGCTGAAACTGACCATCCAAGCTGCCGAAAAAGATTGTGTGGGGATAATTCAAAACTAGAGGAAGATGCAGAATTTCTACATCGTGGCGATGTCAGGCTAAGAGATGCCATCGTGGCTGTGCATTTTTATTGGAATCATATGTTTATTTGAGGGTGTCTTGGATATTACAAATAAAATGTTGGAGCATCAGGCATATTTGGTACCTTCTGTCTAAGGCTCCCTGCCCCTTGTTAATTGGCAGCTCAGTTATTCATCCAGGGCAAACATTCTGCTTACTATTCCTGAGAGCTTTCCTCATCCTCTAGATTGGCAGGGGAAATGCAGATGCCTGAGCAGCCTCCCCTCTGCCATACCAACAGAGCTTCACCATCGAGGCATGCAGAGTGGACAGGGGCCTCAGGGACCCCTGATCCCAGCTTTCTCATTGGACAGAAGGAGGAGACTGGGGCTGGAGAGGGACCTGGGCCCCCACTAAGGCCACAGCAGAGCCAGGACTTTAGCTGTGCTGACTGCAGCCTGGCTGCTCTCCACTGCCCTCCTTTGCCTCAAGAGCAAGGGAGCCTCAGAGTGGAGGAAGCAGCCCCTGGCCTTGCCTCCCACCTCCCCTCCCCTATGCTGTTTTCCTGGGACAGTGGGAGCTGGCTTAGAATGCCCTGGGGCCCCCAGGACCCTGGCATTTTAACCCCTCAGGGGCAGGAAGGCAGCCTGAGATACAGAAGAGTCCATCACCTGCTGTATGCCACACACCATCCCCACAGTCTTTGTCATTTGTTTAATCCTAAAAAAACCTGACAGCAAGAATGGTATTTTGTCCATGCTAAGATGAGAAATTAGCACCTCAAAGAGGTAGAATGCATTGTTTTTGTCAAAAGCTAATTGTGTTAGAGGCAGGATTTGAACCCAGGTCTTTCAGATTGCAAAACTGATACTGATTCTGGGACACTAGAGTCGTGTAAAGTATGTTCCATGAAACTATCCCTTTATGCAGTGTATTACAATTTGTTCTATAGTTCTAAGCATTATATATTCTACATATACAGTATACACAAGGACATTAAAGGCTCTGAAAAGTTCTGCAGAGCTGTCAGTAGTTTTGACAGTTTAATCTATTATTTCCTCAAATTACTCAATGATGGAAAACATTTTAGTGTTTGTGTGTAGAAAACTGAAGAATCCACGCTGAAAAGCATTGCTATGGCCCATAATGCATTGCCAAGGAGAGTTCAAGAACTGATGGTTTGAGAATATTTTTGCTTGTTTCTATGGGAACAGCTCAGGCTGGTTGAGCAACCTTACCTTTAAAGAAGATGTAATTCACCAGAGCAAAAACTGTGTCTCTGTCAAGCTCCTTGACCAAATCCACAATTTTCCCTTGAGTACCCTTCTCCACGTAATCGTTGATCTGTTTCTTGGCCTCTTCGGTGTCCCCGAAGTTGACAGTGAAGGCTTCTGAGTGGTACAACTTTTTAACATCCTCCAAAAACTTATCCACTAGCTTCAGGCCCTCGCTGAGGAACAGGCCATTGCCGGTGGTCAGCTGGAGCTGGCTGTCTGGCTGGTTGAGGGTACGGAGGAGTTCCTGGAAGCCTTCATGGATCTGAGCCTCCGGAATCTCCGTGAGGTTGAAATTCAGGCCCTCCAGGATTTCATCGTGAGTGTCAGCCTTGGTCCCCAGGGAGAGCATTGCAAAGGCTGTAGCGATGCTCACTGGGGAGAAGAAGATATTGGTGCTGTTGGACTGGTGTGCCAGCTGGCGGTATAGGCTGAAGGCGAACTCAGCCAGGTTGGGGGTGATCTTGTTGAAGGTTGGGTGATCCTGATCATGGTGGGATGTATCTGTCTTCTGGGCAGCATCTCCCTGGGGATCCTCAGCCAGGGAGACAGGGACCAGGCAGCACAGGCCTGCCAGCAGGAGGATGCCCCACGAGACAGAAGACGGCATTGTCCTGCAAGACAGAGATGGGGGGGCCAGGCCCCGAGTCAAGGCACATGATGACTCCCAGTGATCAGGGATTGACACCACGTGGAAGTGCCTAGGGATTATTAAACCAGCCTGTGCCAAGTACTTGCCGACATCAGTAACACTGAAAGAATCAGAAGAATAGCAAAATGTACGTAGTGCTTACCATATGCCAAGCACTGTTCTCCGTGCTCACATGTGTTAATTCATTGCTTTCTTGTAACAATCCCGTGAGGTGCTAATGCTAATATCCTTCTTTTACAGATGAAGAAACCAAAGCCAGAGAGATTAGGTCAGCTATTCAATGTCACTGAGGAAGTAGCAGAACCAGAATCCTACATCTAGGTCCTGCACCCAGGCTCTGGACAGCAACACTTACATCTGCAATGACCCTAAGATGCAAATGGTACAGCCATTGTTTTACAAAAGAAGAAAATGAGGCACAAGAAGAGGAATGGGCCTGCCCACGATTATCCAGGAATCGGGCCAGATCAGAATCAAGAATCATGTCAAGCTGGAAGCCCTTGGAGGGCTTCTATCTAATCCCACTATTTAGTGGCCAGGGAAACTGCTGCACAGAAGGGAAATGCATCTTGCACAATGGCAACAGCTAGAGAGCATGGAGGGGCTGTGATTAAACCTCCTGGGAGCTGTTCCCACCCAACACTCACAAGGATCCTCAGCCCTTAGGGTTTTTTTCCCAAGAGACGGGGCTGTCCCCACAATGCTCTGTGGTCCCAGACACAAGAATAGGCTGATGCTCCTGCAGTCAGCTTACCTGCCGTCTGGGTCACTAATGGTGTCCCAGTTCTGGGCTCTTGCTGTCAGGGGCTTTAGAGACGCTCATCTCTCCTTGAAAGCAGGGGTTTGTGCTGCTTTAAAGTAGATGGAGGAGGTGGGAAGTGAAAAGACACCTCTTTTAACTTCAGATAGACCTGGGATCTAATCTGACTCTGTCACTTTCCAGGTGTATGAGCCAGGACAAGTCATTCATCTCCCTGGTCCTCATTTTGCCTCATACATAAAGTGATGTTTATGTATGAGAATTTAGTGAAATAAGTCTCAACACCAAACCTTACATCAAAAGGATCTGAGAGGGCAACTCTTTTGAGGGAGGGGTTGGCAGGTGTTGCAAATTCAAAGGCTTCAGGTGATAGGCCAGTGAGGAATACATGTTTCATACCCGGGGCTGAGACAATAGGGAGTGGTGGGGCCTGTGGCTGAACCAGCGAGAGCAGGCTCTGCCGAGCAATGGTCAAAGTCAACGTCATCCACAGCAACACAGAACCTGCCCTGCCCCACAGTGATCCTTCTACTCCAGATATGCCCAGGCTTCGGACCACCAGCCTGCAGCCCCCTAGGTAGAACCTGCCGTCTTCACAGATGGGAAAACTGAGGTCCTAGCTGAGGAGAATATGCCCGGCAGCCACATTGTTAACTACTAGTCACAAAACCAAAACCATCATCTTAACAAAATACAAAGAAAAAGGTGTCCTTGAATTTGGGAAATGAAAAACTGGAGAAAAAAAGCTGGAAATAACAAATATTGAGATTCTTCAACCCCCTTGGACTTTTAAAAGTTTCCTTCCAATAAAGCAACAAATGAAGTGCAAAGCTGGTTTCTCTCCACCACCTTTCTCCTGGCCCTCGTGCCTCTAAGTAATCCAAATGGAACAGACCACACATTACATAATACATGTTTGTATTTTTCTTCAGCTAGCTAGTGTTGTTAGAACTAAAGACGGTGCTAAAATTAGTGCTGTATATTTCCATCTCCCTTTAATTTCTCTTTCACTTCCCAAC
|
GATGGCGGTGGCATTGCCCAGGTATTTCATCAGCAGCACCCAGCTGGACAGCTTCTTACAGTGCTGGATGTTAAACATGCCTAAACGCTTCATCATAGGCACCTTCACGGTGGTCACCTGGTCCACGTGGAAGTCCTCTTCCTCGGTGTCCTTGACTTCAAAGGGTCTCTCCCATTTGCCTGGAGAGAGGGGAAGGTGGGCATCACCAGGGGTGAGTGAAGGTTTGGAAGAGTGTAGCAGAATAAAGAAACCATGAGTCCCCTCCCTGAGAAGCCCTGAGCCCCCTTGACGACACACATCCCTCGAGGCTCAGCTTCATCATCTGTAAAAGGTGCTGAAACTGACCATCCAAGCTGCCGAAAAAGATTGTGTGGGGATAATTCAAAACTAGAGGAAGATGCAGAATTTCTACATCGTGGCGATGTCAGGCTAAGAGATGCCATCGTGGCTGTGCATTTTTATTGGAATCATATGTTTATTTGAGGGTGTCTTGGATATTACAAATAAAATGTTGGAGCATCAGGCATATTTGGTACCTTCTGTCTAAGGCTCCCTGCCCCTTGTTAATTGGCAGCTCAGTTATTCATCCAGGGCAAACATTCTGCTTACTATTCCTGAGAGCTTTCCTCATCCTCTAGATTGGCAGGGGAAATGCAGATGCCTGAGCAGCCTCCCCTCTGCCATACCAACAGAGCTTCACCATCGAGGCATGCAGAGTGGACAGGGGCCTCAGGGACCCCTGATCCCAGCTTTCTCATTGGACAGAAGGAGGAGACTGGGGCTGGAGAGGGACCTGGGCCCCCACTAAGGCCACAGCAGAGCCAGGACTTTAGCTGTGCTGACTGCAGCCTGGCTGCTCTCCACTGCCCTCCTTTGCCTCAAGAGCAAGGGAGCCTCAGAGTGGAGGAAGCAGCCCCTGGCCTTGCCTCCCACCTCCCCTCCCCTATGCTGTTTTCCTGGGACAGTGGGAGCTGGCTTAGAATGCCCTGGGGCCCCCAGGACCCTGGCATTTTAACCCCTCAGGGGCAGGAAGGCAGCCTGAGATACAGAAGAGTCCATCACCTGCTGTATGCCACACACCATCCCCACAGTCTTTGTCATTTGTTTAATCCTAAAAAAACCTGACAGCAAGAATGGTATTTTGTCCATGCTAAGATGAGAAATTAGCACCTCAAAGAGGTAGAATGCATTGTTTTTGTCAAAAGCTAATTGTGTTAGAGGCAGGATTTGAACCCAGGTCTTTCAGATTGCAAAACTGATACTGATTCTGGGACACTAGAGTCGTGTAAAGTATGTTCCATGAAACTATCCCTTTATGCAGTGTATTACAATTTGTTCTATAGTTCTAAGCATTATATATTCTACATATACAGTATACACAAGGACATTAAAGGCTCTGAAAAGTTCTGCAGAGCTGTCAGTAGTTTTGACAGTTTAATCTATTATTTCCTCAAATTACTCAATGATGGAAAACATTTTAGTGTTTGTGTGTAGAAAACTGAAGAATCCACGCTGAAAAGCATTGCTATGGCCCATAATGCATTGCCAAGGAGAGTTCAAGAACTGATGGTTTGAGAATATTTTTGCTTGTTTCTATGGGAACAGCTCAGGCTGGTTGAGCAACCTTACCTTTAAAGAAGATGTAATTCACCAGAGCAAAAACTGTGTCTCTGTCAAGCTCCTTGACCAAATCCACAATTTTCCCTTGAGTACCCTTCTCCACGTAATCGTTGATCTGTTTCTTGGCCTCTTCGGTGTCCCCGAAGTTGACAGTGAAGGCTTCTGAGTGGTACAACTTTTTAACATCCTCCAAAAACTTATCCACTAGCTTCAGGCCCTCGCTGAGGAACAGGCCATTGCCGGTGGTCAGCTGGAGCTGGCTGTCTGGCTGGTTGAGGGTACGGAGGAGTTCCTGGAAGCCTTCATGGATCTGAGCCTCCGGAATCTCCGTGAGGTTGAAATTCAGGCCCTCCAGGATTTCATCGTGAGTGTCAGCCTTGGTCCCCAGGGAGAGCATTGCAAAGGCTGTAGCGATGCTCACTGGGGAGGAGAAGATATTGGTGCTGTTGGACTGGTGTGCCAGCTGGCGGTATAGGCTGAAGGCGAACTCAGCCAGGTTGGGGGTGATCTTGTTGAAGGTTGGGTGATCCTGATCATGGTGGGATGTATCTGTCTTCTGGGCAGCATCTCCCTGGGGATCCTCAGCCAGGGAGACAGGGACCAGGCAGCACAGGCCTGCCAGCAGGAGGATGCCCCACGAGACAGAAGACGGCATTGTCCTGCAAGACAGAGATGGGGGGGCCAGGCCCCGAGTCAAGGCACATGATGACTCCCAGTGATCAGGGATTGACACCACGTGGAAGTGCCTAGGGATTATTAAACCAGCCTGTGCCAAGTACTTGCCGACATCAGTAACACTGAAAGAATCAGAAGAATAGCAAAATGTACGTAGTGCTTACCATATGCCAAGCACTGTTCTCCGTGCTCACATGTGTTAATTCATTGCTTTCTTGTAACAATCCCGTGAGGTGCTAATGCTAATATCCTTCTTTTACAGATGAAGAAACCAAAGCCAGAGAGATTAGGTCAGCTATTCAATGTCACTGAGGAAGTAGCAGAACCAGAATCCTACATCTAGGTCCTGCACCCAGGCTCTGGACAGCAACACTTACATCTGCAATGACCCTAAGATGCAAATGGTACAGCCATTGTTTTACAAAAGAAGAAAATGAGGCACAAGAAGAGGAATGGGCCTGCCCACGATTATCCAGGAATCGGGCCAGATCAGAATCAAGAATCATGTCAAGCTGGAAGCCCTTGGAGGGCTTCTATCTAATCCCACTATTTAGTGGCCAGGGAAACTGCTGCACAGAAGGGAAATGCATCTTGCACAATGGCAACAGCTAGAGAGCATGGAGGGGCTGTGATTAAACCTCCTGGGAGCTGTTCCCACCCAACACTCACAAGGATCCTCAGCCCTTAGGGTTTTTTTCCCAAGAGACGGGGCTGTCCCCACAATGCTCTGTGGTCCCAGACACAAGAATAGGCTGATGCTCCTGCAGTCAGCTTACCTGCCGTCTGGGTCACTAATGGTGTCCCAGTTCTGGGCTCTTGCTGTCAGGGGCTTTAGAGACGCTCATCTCTCCTTGAAAGCAGGGGTTTGTGCTGCTTTAAAGTAGATGGAGGAGGTGGGAAGTGAAAAGACACCTCTTTTAACTTCAGATAGACCTGGGATCTAATCTGACTCTGTCACTTTCCAGGTGTATGAGCCAGGACAAGTCATTCATCTCCCTGGTCCTCATTTTGCCTCATACATAAAGTGATGTTTATGTATGAGAATTTAGTGAAATAAGTCTCAACACCAAACCTTACATCAAAAGGATCTGAGAGGGCAACTCTTTTGAGGGAGGGGTTGGCAGGTGTTGCAAATTCAAAGGCTTCAGGTGATAGGCCAGTGAGGAATACATGTTTCATACCCGGGGCTGAGACAATAGGGAGTGGTGGGGCCTGTGGCTGAACCAGCGAGAGCAGGCTCTGCCGAGCAATGGTCAAAGTCAACGTCATCCACAGCAACACAGAACCTGCCCTGCCCCACAGTGATCCTTCTACTCCAGATATGCCCAGGCTTCGGACCACCAGCCTGCAGCCCCCTAGGTAGAACCTGCCGTCTTCACAGATGGGAAAACTGAGGTCCTAGCTGAGGAGAATATGCCCGGCAGCCACATTGTTAACTACTAGTCACAAAACCAAAACCATCATCTTAACAAAATACAAAGAAAAAGGTGTCCTTGAATTTGGGAAATGAAAAACTGGAGAAAAAAAGCTGGAAATAACAAATATTGAGATTCTTCAACCCCCTTGGACTTTTAAAAGTTTCCTTCCAATAAAGCAACAAATGAAGTGCAAAGCTGGTTTCTCTCCACCACCTTTCTCCTGGCCCTCGTGCCTCTAAGTAATCCAAATGGAACAGACCACACATTACATAATACATGTTTGTATTTTTCTTCAGCTAGCTAGTGTTGTTAGAACTAAAGACGGTGCTAAAATTAGTGCTGTATATTTCCATCTCCCTTTAATTTCTCTTTCACTTCCCAAC
|
Task1_train_20269
|
A mutation on Chromosome 14 affecting SERPINA3 (serpin family A member 3) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; ANTICHYMOTRYPSIN BOCHUM 1
|
AGAGGCATCCTCTGTGTCTGGGTTTTCACACCTGCAAAGGGTGGAGGTGCCCTGGGGCCTCTATGGTCATTTCTGCCTTGATACTTACAGATTCGGATTTGAGTCAGCTGTGCATCTGACCCTCAGGGAAGAGGTGCTGTCCCCTTGCCTGGAGCAGGGTGCAGCTCTCAGAACATGTGGCAGATGTGATTATTGCAGCAGGTCCCTCTGAGCAGAGGCCACAGGCCTCACCATGATTTCAGGGTCTCCATGGGGCTGCCTCGGGAGCTCCACTTCCCCAAAAGGACCCCTGGCCAAGTCGACAGATGGGCTGTGTCTCTGTCCAGCAACAGAAAAGACAAACTGCTGGGAAACAGCCAGCCCTCCAACTTGCCCAAACAGAAAAGACAAGCCTTTGCCCCTGAAATAATTCTGGAGAAAAATATTGTCTAACATTTATCCAGAGAAATGATTGCATCAGCCTGAGAGTGAACAGTTGAAGCAAACAAGGTGCCTCTGTCCCTGGGCTTGGCCAAAGGCATTTCCACTGGCCTCCCCTCCTTCCCCTCCTTCCCCTCCTTCCCCTCCTTCCCTTCCTTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCACTCTCTCTTCCCCTTTTCTTCTCCTCTCTCTACCCCTCTCCCCTCCCCTCCCTTCCAATCGCCTCTCTTCCCCACTCTTCTCCCCAGCACCCAAGCTGCCCCTTTTCTCTTCTGAATTCTAGGACTGAGTGGGCGGAGGCTGAAGGTGAATAATCTTGTTTGCTGCGGTCACCGGCTTGGAACTCAGCCCTTCCAGGGTCTCTTGTGCAGTAGCTCATGGCTCTTCTCTGGCTTGTAGTTTCAGGAAAGGGGTAGTATGGGAGGTGGTGACTGCTCGGTACGTCTAATATGAACCAGGTGCCTTCATCATTTATCTCACCTGAGCCACTTAACAGGTTGTGCAGAGACGGAAACAGGTTGAGAGATGTACAGTCACCTGCTTGCCAGTACACAGCAATCAAAAGTGGCCAAAATAAAATCCCAGTCCAAGTCTGGGAGACTCCAAAGCCCTCTCTGCCTTCTCCCCACTAAGAGGCCCTTCCAGGCTTATGGTGGACACAGACACCACGTGGCAACCTGGCAGGGGCAGAGAAGAACATTTGCCTTTCTTTGGTCTTGCTGCCAACCATTATCAGGGCCATCGAGGCTCCAGACACTGTACCAGGGACTTTCATTTCCCTCTCTCAGTCGACCCTCACTGCCACCCAGCATCACATCGTGGAGGCCTGTGGAGGCCACACCACGTGACATCTAGAGGCTGGGAGAGTCACTGTGGCCTCTATCTCTGCCCAGGGCTCCTTCATCCCTGGGTTCTACTTTGGTGGCAGTTGGGAGAATGAAGGAAGGGAGCCCCTGCTTTCTAATCCCCTAGGATGAGATCTGCTCACCAAGCAGGAGAGGAGCAGGCATTCTGATTGGACTGAACCTCGGACCCCCCATCAGCTTACAGACCGAGGAGCCAGGCAAACCTGGCTGCCCACTGGGCTCCTTTACCTGTTTGCTGTATGATCTTGGGCAAGCCCCCTCACCGCTCTGTGCCCGGCTTTTCCACTGCAAGAAAATGGCAACAATTATGGTACCTACCTCAAAGGGTGAAATGAAGCAGAGTGATGTGTGTCGGGTGCCCCAGAGAGCACCTACCTGAGGGAGGCTCCAAAGCTAGCAAGAGGCAGCAGGACAGGGACCAGGACGCAGGCTGGGTGGAGGGCAGTGGGAGGTGGTCGGGGCTCCATCTGGCCCTCTGAGACTTAAAGGAGCTTTGCTTTTCAGAGTTGAGAATGGAGAGAATGTTACCTCTCCTGGCTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACCCAGGAGAACCAAGACCGAGGGACACACGTGGACCTCGGATTAGCCTCCGCCAACGTGGACTTCGCTTTCAGCCTGTACAAGCAGTTAGTCCTGAAGGCCCCTGATAAGAATGTCATCTTCTCCCCACTGAGCATCTCCACCGCCTTGGCCTTCCTGTCTCTGGGGGCCCATAATACCACCCTGACAGAGATTCTCAAAGGCCTCAAGTTCAACCTCACGGAGACTTCTGAGGCAGAAATTCACCAGAGCTTCCAGCACCTCCTGCGCACCCTCAATCAGTCCAGCGATGAGCTGCAGCTGAGTATGGGAAATGCCATGTTTGTCAAAGAGCAACTCAGTCTGCTGGACAGGTTCACGGAGGATGCCAAGAGGCTGTATGGCTCCGAGGCCTTTGCCACTGACTTTCAGGACTCAGCTGCAGCTAAGAAGCTCATCAACGACTACGTGAAGAATGGAACTAGGGGGAAAATCACAGATCTGATCAAGGACCTTGACTCGCAGACAATGATGGTCCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGTGAGTGTGCCTGGCTTGGGGTTCAGAAGAGGTGGATCTCAGGGCCATTTCTGTCCTGACTCAACAATGGTGTTATTAGGCAAACCACTGTAGAGGAGAGTGCCCACAGCATGGGGGCAGCATAAGCATCAAGGCCCCACCCTGCCCATAGGCATCGCCGTCTCCTGTGGGGTTTTTCCAAATTACAGTTTGTCCTTGGAAGACATAATTCAGTGGAGCCCATCAGCCTCTGGTCTGAGTCAGTGTGGTGCTTTTCACTCTGATTTAAACTTGTCCGGCAAACAGAAAGAAGGAGCTCTCCTTTCAAACCACTCCAGGGCGCGTAGGAGCTAGAGCTCCCTCCTTGCAGGGGTGCTGCTAGACTAGGCCAGGAAGTCCCTCTGTCTGGATGCACCTGGGGCTCCTGCCCTGCACATGTGGGAGGAGCACATTCCAGCCAGGGGCCTTGGTGTCTGGAGGTGGCCAGGTGGGGCTGGGGCCATCTTCACAGGGCAAGATAATCCCCAAGGAGCCTGGCCACTTCCAAGATTCTATGATTCTACTCTGCTATCATCTTTAATTATTTTAAAAAATATGTCACTGACACATAACAAATGAGGGCAGAAATGGCATTGTTCCCATCTGGGGAAGAGCCTCAAGGGTGGGCAGTATACAAAACATGACCCTTTGCCAGATTCTAACTGGTCCAGTGCCCAATCCCATTGATAGAAACTCAACCAATGCAAACCTCAGCCTGCAAGCTCCGAAGGGGCAGAGTGCAAGCCGGTAGCTTTTGCCTCCTGGAGCCCACAGTCCAGATGGGGACAAAAAAAGAGATAGGGACACAAAGAGTGATCACTGAGCCAGAGGGTGGAAAGGTGCTTAGGAGACATGAGCTGCTTGGAGGCAGAGTCCTGCTTGGAAGCTGTTGGTTGATTCCTGGGCAAGCCACTTCCCCTCCTGGGCCTGGGTTTTCATCTGTAAATGAAGGCGTGGATCCAGATCTCCCTCTAAGACTACTCCACGCCTCACGTGCCATTTGTTCTCTGAGTTTCCCATGTTCTCGCCTCCTACTACCTAGCCCTATGCTAGGACTCTCCCCTCCAGGACACAGTAGCCAGCCTAGCTTTCCCCTCCCCACCTGCCTCTAACAATGGGAAACAGGCAGGTGGTAAACAGGTGGGCAGTGGAGGTGGCCCCATGTCTCCAGCCTCCCCTGGAAGCTCCCACCCCCCTCATTGTTCAGTGCTCTGGTCCTCCTGGAGTGGAGACCTGCAGGGCCCCTCCCCTTCCTCTGTTGACCTCTCCTCACTCTCCAGGTGCCAGTTTTGCTCCCTGCCTCAGCCTGGTTTACATACAGTGTATGTGACGGGGCTTGGTCACTGCTGGGGCAGCCCTGTGGAAGGTGGAGGGGACCGAGCATGCATGAGCTTCAGGCTGAGACAGTCCCAGCTCAGAACCCTGGAGTGCTTGTTCCCTCCCTTTCTGCTCTTCCTCTTCCATTGCACCCACTGGACCCAAGAGCATGCAAGGATTGACTCACCCAGTGATGCTAGAACTATGTATTCAGCTGAAAGTAAGGGGGTGGGGGCATCCAACCAGGGGCAGAAGATGGGAATTCAAGAAAGGAAGGTTTCCCCTAGAAAACGGTTTTCGTC
|
AGAGGCATCCTCTGTGTCTGGGTTTTCACACCTGCAAAGGGTGGAGGTGCCCTGGGGCCTCTATGGTCATTTCTGCCTTGATACTTACAGATTCGGATTTGAGTCAGCTGTGCATCTGACCCTCAGGGAAGAGGTGCTGTCCCCTTGCCTGGAGCAGGGTGCAGCTCTCAGAACATGTGGCAGATGTGATTATTGCAGCAGGTCCCTCTGAGCAGAGGCCACAGGCCTCACCATGATTTCAGGGTCTCCATGGGGCTGCCTCGGGAGCTCCACTTCCCCAAAAGGACCCCTGGCCAAGTCGACAGATGGGCTGTGTCTCTGTCCAGCAACAGAAAAGACAAACTGCTGGGAAACAGCCAGCCCTCCAACTTGCCCAAACAGAAAAGACAAGCCTTTGCCCCTGAAATAATTCTGGAGAAAAATATTGTCTAACATTTATCCAGAGAAATGATTGCATCAGCCTGAGAGTGAACAGTTGAAGCAAACAAGGTGCCTCTGTCCCTGGGCTTGGCCAAAGGCATTTCCACTGGCCTCCCCTCCTTCCCCTCCTTCCCCTCCTTCCCCTCCTTCCCTTCCTTTCCTTCCTTCCCTTCCTTCCACTCTCTCTTCCCCTTTTCTTCTCCTCTCTCTACCCCTCTCCCCTCCCCTCCCTTCCAATCGCCTCTCTTCCCCACTCTTCTCCCCAGCACCCAAGCTGCCCCTTTTCTCTTCTGAATTCTAGGACTGAGTGGGCGGAGGCTGAAGGTGAATAATCTTGTTTGCTGCGGTCACCGGCTTGGAACTCAGCCCTTCCAGGGTCTCTTGTGCAGTAGCTCATGGCTCTTCTCTGGCTTGTAGTTTCAGGAAAGGGGTAGTATGGGAGGTGGTGACTGCTCGGTACGTCTAATATGAACCAGGTGCCTTCATCATTTATCTCACCTGAGCCACTTAACAGGTTGTGCAGAGACGGAAACAGGTTGAGAGATGTACAGTCACCTGCTTGCCAGTACACAGCAATCAAAAGTGGCCAAAATAAAATCCCAGTCCAAGTCTGGGAGACTCCAAAGCCCTCTCTGCCTTCTCCCCACTAAGAGGCCCTTCCAGGCTTATGGTGGACACAGACACCACGTGGCAACCTGGCAGGGGCAGAGAAGAACATTTGCCTTTCTTTGGTCTTGCTGCCAACCATTATCAGGGCCATCGAGGCTCCAGACACTGTACCAGGGACTTTCATTTCCCTCTCTCAGTCGACCCTCACTGCCACCCAGCATCACATCGTGGAGGCCTGTGGAGGCCACACCACGTGACATCTAGAGGCTGGGAGAGTCACTGTGGCCTCTATCTCTGCCCAGGGCTCCTTCATCCCTGGGTTCTACTTTGGTGGCAGTTGGGAGAATGAAGGAAGGGAGCCCCTGCTTTCTAATCCCCTAGGATGAGATCTGCTCACCAAGCAGGAGAGGAGCAGGCATTCTGATTGGACTGAACCTCGGACCCCCCATCAGCTTACAGACCGAGGAGCCAGGCAAACCTGGCTGCCCACTGGGCTCCTTTACCTGTTTGCTGTATGATCTTGGGCAAGCCCCCTCACCGCTCTGTGCCCGGCTTTTCCACTGCAAGAAAATGGCAACAATTATGGTACCTACCTCAAAGGGTGAAATGAAGCAGAGTGATGTGTGTCGGGTGCCCCAGAGAGCACCTACCTGAGGGAGGCTCCAAAGCTAGCAAGAGGCAGCAGGACAGGGACCAGGACGCAGGCTGGGTGGAGGGCAGTGGGAGGTGGTCGGGGCTCCATCTGGCCCTCTGAGACTTAAAGGAGCTTTGCTTTTCAGAGTTGAGAATGGAGAGAATGTTACCTCTCCTGGCTCTGGGGCTCTTGGCGGCTGGGTTCTGCCCTGCTGTCCTCTGCCACCCTAACAGCCCACTTGACGAGGAGAATCTGACCCAGGAGAACCAAGACCGAGGGACACACGTGGACCTCGGATTAGCCTCCGCCAACGTGGACTTCGCTTTCAGCCTGTACAAGCAGTTAGTCCTGAAGGCCCCTGATAAGAATGTCATCTTCTCCCCACCGAGCATCTCCACCGCCTTGGCCTTCCTGTCTCTGGGGGCCCATAATACCACCCTGACAGAGATTCTCAAAGGCCTCAAGTTCAACCTCACGGAGACTTCTGAGGCAGAAATTCACCAGAGCTTCCAGCACCTCCTGCGCACCCTCAATCAGTCCAGCGATGAGCTGCAGCTGAGTATGGGAAATGCCATGTTTGTCAAAGAGCAACTCAGTCTGCTGGACAGGTTCACGGAGGATGCCAAGAGGCTGTATGGCTCCGAGGCCTTTGCCACTGACTTTCAGGACTCAGCTGCAGCTAAGAAGCTCATCAACGACTACGTGAAGAATGGAACTAGGGGGAAAATCACAGATCTGATCAAGGACCTTGACTCGCAGACAATGATGGTCCTGGTGAATTACATCTTCTTTAAAGGTGAGTGTGCCTGGCTTGGGGTTCAGAAGAGGTGGATCTCAGGGCCATTTCTGTCCTGACTCAACAATGGTGTTATTAGGCAAACCACTGTAGAGGAGAGTGCCCACAGCATGGGGGCAGCATAAGCATCAAGGCCCCACCCTGCCCATAGGCATCGCCGTCTCCTGTGGGGTTTTTCCAAATTACAGTTTGTCCTTGGAAGACATAATTCAGTGGAGCCCATCAGCCTCTGGTCTGAGTCAGTGTGGTGCTTTTCACTCTGATTTAAACTTGTCCGGCAAACAGAAAGAAGGAGCTCTCCTTTCAAACCACTCCAGGGCGCGTAGGAGCTAGAGCTCCCTCCTTGCAGGGGTGCTGCTAGACTAGGCCAGGAAGTCCCTCTGTCTGGATGCACCTGGGGCTCCTGCCCTGCACATGTGGGAGGAGCACATTCCAGCCAGGGGCCTTGGTGTCTGGAGGTGGCCAGGTGGGGCTGGGGCCATCTTCACAGGGCAAGATAATCCCCAAGGAGCCTGGCCACTTCCAAGATTCTATGATTCTACTCTGCTATCATCTTTAATTATTTTAAAAAATATGTCACTGACACATAACAAATGAGGGCAGAAATGGCATTGTTCCCATCTGGGGAAGAGCCTCAAGGGTGGGCAGTATACAAAACATGACCCTTTGCCAGATTCTAACTGGTCCAGTGCCCAATCCCATTGATAGAAACTCAACCAATGCAAACCTCAGCCTGCAAGCTCCGAAGGGGCAGAGTGCAAGCCGGTAGCTTTTGCCTCCTGGAGCCCACAGTCCAGATGGGGACAAAAAAAGAGATAGGGACACAAAGAGTGATCACTGAGCCAGAGGGTGGAAAGGTGCTTAGGAGACATGAGCTGCTTGGAGGCAGAGTCCTGCTTGGAAGCTGTTGGTTGATTCCTGGGCAAGCCACTTCCCCTCCTGGGCCTGGGTTTTCATCTGTAAATGAAGGCGTGGATCCAGATCTCCCTCTAAGACTACTCCACGCCTCACGTGCCATTTGTTCTCTGAGTTTCCCATGTTCTCGCCTCCTACTACCTAGCCCTATGCTAGGACTCTCCCCTCCAGGACACAGTAGCCAGCCTAGCTTTCCCCTCCCCACCTGCCTCTAACAATGGGAAACAGGCAGGTGGTAAACAGGTGGGCAGTGGAGGTGGCCCCATGTCTCCAGCCTCCCCTGGAAGCTCCCACCCCCCTCATTGTTCAGTGCTCTGGTCCTCCTGGAGTGGAGACCTGCAGGGCCCCTCCCCTTCCTCTGTTGACCTCTCCTCACTCTCCAGGTGCCAGTTTTGCTCCCTGCCTCAGCCTGGTTTACATACAGTGTATGTGACGGGGCTTGGTCACTGCTGGGGCAGCCCTGTGGAAGGTGGAGGGGACCGAGCATGCATGAGCTTCAGGCTGAGACAGTCCCAGCTCAGAACCCTGGAGTGCTTGTTCCCTCCCTTTCTGCTCTTCCTCTTCCATTGCACCCACTGGACCCAAGAGCATGCAAGGATTGACTCACCCAGTGATGCTAGAACTATGTATTCAGCTGAAAGTAAGGGGGTGGGGGCATCCAACCAGGGGCAGAAGATGGGAATTCAAGAAAGGAAGGTTTCCCCTAGAAAACGGTTTTCGTC
|
Task1_train_20270
|
An alteration has been detected in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
TAGTTTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACAT
|
TAGTTTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCAACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACAT
|
Task1_train_20271
|
Here is a variant affecting DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
GTTTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTA
|
GTTTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGAATCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTA
|
Task1_train_20272
|
A genomic change on Chromosome 14 affects DICER1 (dicer 1, ribonuclease III). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
GTTTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTA
|
GTTTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGAGTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTA
|
Task1_train_20273
|
Here is a genetic alteration in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
TTTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAG
|
TTTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACACAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAG
|
Task1_train_20274
|
An alteration has been detected in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
TTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGA
|
TTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTGAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGA
|
Task1_train_20275
|
Here is a genetic alteration in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
TTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGA
|
TTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTTAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGA
|
Task1_train_20276
|
This alteration in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
|
TTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGA
|
TTATCTAAATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTTAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGA
|
Task1_train_20277
|
A variant on Chromosome 14 in gene DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
ATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTC
|
ATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATAACCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTC
|
Task1_train_20278
|
Located on Chromosome 14, this mutation impacts DICER1 (dicer 1, ribonuclease III). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
ATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTC
|
ATTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATACCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTC
|
Task1_train_20279
|
This genomic variant is located on Chromosome 14, within the DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
TTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCT
|
TTAATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATTCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCT
|
Task1_train_20280
|
A mutation on Chromosome 14 affecting DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
AATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGT
|
AATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCTCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGT
|
Task1_train_20281
|
Given a variant located on Chromosome 14 and affecting DICER1 (dicer 1, ribonuclease III), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
ATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTC
|
ATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCACATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTC
|
Task1_train_20282
|
A genomic change on Chromosome 14 affects DICER1 (dicer 1, ribonuclease III). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
ATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCCCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTC
|
ATGACCTAAATCACAGATGTATCAAAATTACGGCAGTTTATCGCAAACGTTAAACTTTCACGGCATTAACAGCACAGCTTTGGTAGGTGAAATATGCATGCAACATTATGAAAAGTATAGTAAGAAATTTATGTGAGGAGACTAAGGGTAAAGGTGCTGTGTTTTGCTTCTTAAATAAGTAACCAATCAATTATAAAATCTGCAGCATATTTTAGGTGTGATATGTCTAAGGTTTATTTTGTTAGAGCAACAGCCTAGAAGGCAAAATTATTTGCCATAAACATTTCCATCAGTGGGAACTACCTGGCAGGAGGACTTTAGTAAAATGGGGTGTTTAGCCAAAGATCATTTTTATGATAAAAAATATCCGTAGACTACATATTCTGGTTTTTAAAATGTCTTCAGTATACATATGACAGAAATTTTAGTATGATCCTGTAATAAGTTACAACTATACTAGTGAGTTGTAAGTATCACGCTGTCTCAACGTCTAATGCATAATAAAATGAAAGGAATGTAAAACAGTTTGTTCCAAAAAGATCAGAGATTAAAGACTATCCATGAAGGTTTCACTTTTAAGGCAAGAACCCTTTTTTATGCAAGACTATGTGGCATCAGAAAACTAAAATGTGATTCACCAACATGCCAGCCAATGTTCATTAAAAATCTGTCCCTTACTATCAGGTGCAACAGCGACCGGGAACATCACCTTACACAGTATAACGTGGAAAGAAAAGACAACATTGGCGCACTTCTCCTCTCGAAAACCTTATCTTTCTATTCAGCTTATCAACTACTGCAGGACTGGCACTACTGCACACACGGAGAGATGGAGAAGAATCTACATCATCCTAGGGACTGCTGGAGGTTTAAGCTCCATGGCCTTCTAACACTAAGCAAAGCTGACATAAACTCAAAAAAAAAAAAACAAAACCTGTCAATTATTTTGAGCACTTGCTAAATGTCATCATTAAAGCACTCTTGTGATTTAAACAAAGCAGAAGTGAGGAAAGAAGATAAGATTGTGTTTGCGCAAAAAACTAAAACTACAATTAGTTCCAAAATTTTATACATATGTTAAATGTTTTATTCTGTTATCTATCCTGTTATCAACCAAACTTTAAATTCTGCCTTCAATTCATTCCACTCACTAACAACTTTAAGTCTTCCTTTCCGATTTAAATAATTTTCCCCTTAATTTTTTTTGTTTTGTTTCTTGTTTTGAATTTTAAAAAGCGGTTTCAGCTATTGGGAACCTGAGGTTGATTAGCTTTGAGGCTTCGGAGGGCTCTTCTTGCTGCTGCAGATTTGGCAATCCTGTAACTTCGACCAACACCTTTAAATTTCCCCTTTCCTACTACTTCCACAGTGACTCTGACCTTCCCGTCGTAAGTTCTCTCAGCCGGGCTGTAAAAAATCCAAACAGCTTGAATTAGAAGTCAGAAGTATTTATTATCATTGTCAATCAGCATTTAGTGTGCACTCTCAGGCCAGGAGTCCCATGTATAAGCTGACACCACACAAAGGAAACACGCGTTACGACTTACTGCAATTGCATACCCCCGACAGACAGGGCTGCCGTCTAGTCTTTATTACAGCATTATTTCATAAAAACAGAAGGAAAAAAGAGAAGTCAATCAGATTACAAACAGAAATCTGACAACAGCACACCACAGTGTAAATATTTTTCAGAATCATTAGTTTACAATATCTTTGTGAACTTTTCCCCTTTGATGTTTTTAAGTTAATGTTTTTTCCATGTACATTTTTTGCTTACCTAAATTTGGCAGTTTCTGGTTCCATTTCAAGCAATTCTCGCACAGGGGAACGGGGTACATTTGCAGAAAACTTTTCTGCAATCAAAATGAAAGAATAATATGAATAATATCTCTGAAGTTGTTTTTAATTTTGTGGGTTTTTTTCTTTCTAAAGGGAGCCAACAATACCTATTAGTGGCCGCATCATGGGATAGTACACCTGCCAGACTGTCTCCAGTGACATCCCACTATCCATGTAAATGGCACCAGCAAGCGACTCAAAAATATCCCGCATGGCCTTTGGAACTTCAATATCCTCTTCTTTCTCTTCATCCTCCTCAGATCTCCTAAGCTATTACAGAGGGAAAAGTGACTTGTAAGCAAAAAGGCCACTTTTACAGGCAGTCCACAGATGTAGTTTCTTTTCTTGGATATATGACTTTTGTTACTTCTTTAGTAAGGGGGGAAATACCATTTATGGTATGCCTACTATATTGTAATAGTAAAACAAATGTTATATTTTTAAAAAAGTTTTTCAAACTTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAATATCCCCACCCCATTTATTATTCTATATACCCAGCAAAGAAAAAAGATTACTTCTAACTTTAAACAACCTTAACAAAGAATTAGAAATAGTCAATAAAAGTATGAAAAAAATTCAAATTCACTCGTAATCAAAGAACTATACTTTAAAACAGTTCTACTCCCTAGCTGCTTGGCAAGCATTCAATAGTACTAATTGGTCTGGTGCTGGCACGGGTGTATGCTGCTTTGGGGAGCAGAAATCGCTGTTGTAGGGAAATAGGGAAATTATATTTGAAAGATTTTTTCCTCCAAGTTCCCTCTTCATTAAGCCACTAGATATGTGTTCACTATAACCGAGTATCTGACATAGCATGTATGCAAATTAATAAAAGAAAATCATGCATCAAAAGCCTTTGAAAAGTTCACAATTCTTTGATGCAGCAATTGCATCTCTAAGAACTTATTTTAAGGAGGTAACTAGATACATAAGCGTATTTATCACCTCCATGGTTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTC
|
Task1_train_20283
|
A genetic alteration is present in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
TTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCC
|
TTATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGGCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCC
|
Task1_train_20284
|
This sequence variant lies in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
TATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCC
|
TATTAAACATCCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTTCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCC
|
Task1_train_20285
|
This sequence variant lies in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
CCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGA
|
CCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCCTCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGA
|
Task1_train_20286
|
The following genetic variant occurs in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
CCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGA
|
CCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCTTCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGA
|
Task1_train_20287
|
This is a variant in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III), located on Chromosome 14. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Primary intracranial sarcoma, DICER1-mutant
|
CCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGA
|
CCTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCTTCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGA
|
Task1_train_20288
|
This gene mutation involves DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
CTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAG
|
CTAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCAACTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAG
|
Task1_train_20289
|
A change on Chromosome 14 affects gene DICER1 (dicer 1, ribonuclease III). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
TAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGG
|
TAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATATCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGG
|
Task1_train_20290
|
The gene DICER1 (dicer 1, ribonuclease III), on Chromosome 14, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
TAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGG
|
TAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATGTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGG
|
Task1_train_20291
|
A variant on Chromosome 14 in gene DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
TAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGG
|
TAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATTTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGG
|
Task1_train_20292
|
The gene DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Neoplasm
|
TAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGG
|
TAACCAAAAACTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATTTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGG
|
Task1_train_20293
|
This alteration occurs within gene DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) located on Chromosome 14. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
CTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGGAAAAGCTGAG
|
CTACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAAGTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGGAAAAGCTGAG
|
Task1_train_20294
|
This variant lies on Chromosome 14 and affects the gene DICER1 (dicer 1, ribonuclease III). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
TACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGGAAAAGCTGAGC
|
TACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATACTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGGAAAAGCTGAGC
|
Task1_train_20295
|
A variant affecting Chromosome 14, within the gene DICER1 (dicer 1, ribonuclease III), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
ACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGGAAAAGCTGAGCA
|
ACTTAATTACTCGGCCATAAAGAAGCGTTTAAATCAATCAGCCACGTGTTGACTAGCGTGTGGCCCCTGAGCATCACGATACCCATCAATACACGGAAAGTCAGCCACAATATATTATACGTGAAAAGAACAGGTGACAGTATCCTATACATAACAGAATTCCATTTTACATTTTAGATATGTTTATATCTATACACATCCACAATTCCTCCCAAAATGTTAATATTGGTTATTTCCGAGGTAGCATAATCAGGCAAATTTAACTAATTTTCTTCTTATTTACTTGTACTAACTTTTCTAAAATCAACACAAATCATTTGTGAAAAAAATAAAGAGAAAGTGGGAAAATACTAATTTCTAATAGGTTGTTTAGCCATACAAAGTTACATATAATACATTTATACTGCTGATTACTTAAAAAAACAGACTTATTGTTCATATTTATGGTTTTGAGATAGAAAGGAATTTTAAAACTTACCAAGTTTAATTCTCTCTTTTTACAGCTGAGGAAACGGAGGCCCAGAGAGGTAAAGAGACTTTCTTAAGATCAAATAGTAAGTTAGAAATGCCAGACCATGACATTTCCAATCAGTTCTTGTAACTTCTATACATATGTTTATATAAACAAAGGGAAGGAAAAGAATGAACAAAAACTAACAAAACCAATATGCCCCACTGGCATCCAAAGAGAGCTTAAATCTAATTTTAACTAATTCCTCAAATTTCAAGCTTAGCTATTTCTAAAGAATGAGACTAGGTAACACTTGGAAGTCTACGAGCTGGTCCCGCCTTCTCGCCTCACAGCCTGCCACGCTCCAGCTCAGGCTGTTCATCTTGGACAAGAGCACAGAGGCGCGTTAAAGTAAGAGCAGGGCCTACTGACTCCTCCAGTGCACATCTGGGCAGCTGGCAGGGCGTGAACTCGGCTCTGCGGCTAGACTTCAAACCTACTCTTAATTTTTGTCATAGAAAGTCACTACTCCCCAACAAAGGTTTGGTGCAATTAAAAAGGGGAAGGTACAAATTAAAGCAATGACAACTAAAACAGCTACTAGTATTAAGGTTGTATTTCCTGACTCCTTATAAGAAAATCTACAAAAATAAGAAAATCAAAGGAAATGAAATGGGAAGAGGAGGAAATGAGAGTCTCTCTGGGGGACACAGGTATGCAGATGAATGTTAAGAGACTGGAAAGATCTAAGCAATATCCTTTCCTACAAAAATTCGAAATAGCTCACAAACACATTAGAATTAGCTCTGTCACCAGACAGCCTTTGGCTGAACTTACAATAGAAGCCTCCCAAATTCCAATGGTCAAAAATTTAGAAGTTTGTTTTTTAAATTAGATTTTCCCACTTCAAGTAGAAGCAGAATGTATATTTATGATGCTTCCCTGAGATATTAGCAAATATTTCTGATCCATTTAAAAAAGGAAGGATAAGCTACACTGGGCTTTTACTAAAGCTAAACCTGCCTTGGGGTCCGGCAGTGGAGGCCACTTCTTTGGCATGCCTCAATGCTGGAAGCCCTCATGAAGGCGTGGGAAGGGTACCTAACTGAAAGGCCTGGTTCCTTCTCTTCACCTGAATGACCACACAGCCCACAGTGGGGGCAGACAAGTTCAAGAGGCCTACCTGCAAACTGCAGTTCACTCGTGCTCCCACAGAACACAGCACACTGGGTCCCACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTGTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGGAAAAGCTGAGCA
|
Task1_train_20296
|
This sequence change occurs on Chromosome 14, altering DICER1 (dicer 1, ribonuclease III). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
CACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTACCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGGAAAAGCTGAGCAGCCCTCTCCCCACAGCTGGTTAAATAGCAGCCCAGCAGGGCTTCCACACAGTCCGCTATGCTTTTGTCAGCAATACACTGCTCAGTGTGCAAGTCGTAAGAAATGGACTGCTTTCCCGTGTCAACACCACAGTTTTCTTCTGATGGATTCCAGAACCCCACCACAAAGTCATCTTCTTCAACAGCTTTGCTAGGATCCAGATAGCACATTGCATCCCAAGAGCTGTAGTCAAAATCCTCAAAATCTGATGAAAATGGCATACTACCTAAGGAGGATTTTTTGGGCATTTTCCATTCATATGCAGAATCAGTGGTTGAAAAAGGAGAAAGAGAGATTTTCTTTACAAAAGCTCCTGACCCCATTAACATATTATCTATAAATCTGATATGTTCCTGATCATACTCCAGGAAATCATCTTCATAGTCAGCCTCTTCCTTCGGAGCCCTCCACATCAGGCTCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCGTAATCCTCATCCAGTTTGCCATTCGCCAGCATGCAGTCTTTTGTCTGAAACGAGGGGGAATGGGGAAGGAGGGGAAACATAGCTGCTGTTTTTAAAAGGGTTTGAAACTCAATAAAAGCAAGGGTTATGGATAATTTCAAATGACAACCACAAATACTAAAAGGCAACTTTAAAATCATGGCCATTTGTTTTCAATTAACATAAAATAAGTTATTTAATCATATAAACAAAGTAAAACATGTTCTTTGAATGTTCGTTTTCTAAGTTATAAAATGACCTTTATCCAGTATGAAGCTTTAAGTTAAGGACTTTGAACATGGATATAAAGTTAAAATTAATGTCCACAATGCAAAACTTCAACTAAGTCGTCTAACTCTGGTAGGACACACAATGAAAGCACTCATATGCTGATCACACAGATCTTCAATTTTGCTGACAAAATTTGAAAATGTGGTAATTTGATTTTCAAAAAGATTTTCAAACTAATAAAACGAAATTCCAGATGTAGAAAAGCATTACCTTTGCAATTAAGAATATAATATAAAAACAGATAAAATCATTTTTTAAAATGTACAATAGGATTTTATAATAAAGCTTTTTGTCCCTATTTCCACTTCAAAGTATACTTGCCACAAAAAAACTACACTGCTTTCCTTAAAAAATAAAAGTGATCACTGCACTAAGCTATGAATTTGAGAAGTTACGTTTTTTCCCTCCACTCTGAACTACGGTAATCAGGGGAACAGATTATAGCATAACTGACAAAAATGGAAGAAAATTTAGACTAACATGAAACACAACAATCCAATTTCTGTCAAAAGATCTTTGCTAATTCCAATTTCTTTGGCAAAAGCTTATTTGTGAGTGACAACCTTAATAATGGGCTAGATTTCAGTAATGATGTAACTTCTTTGCAATCCTAGAAAGATGCCAAATTTCTGTTATGCAAGTTTTTAAAAAACCAAAAAACTTGTGAAGGGGGAAGACGAAGGGTGTGCATCAATGTTGATTGTAACAACTTTCCAGTGTTCTGACAAAAAAAAGTTGCAACCTTCAAGCATTTTTTAAATACTACAAATATTTTAAACTAGACTCAAGATATAAACACTACATTTGTCTGAAAAGAAATAGCAGTAAGCCAAGCCATATCTCTAACTATTTATCTTTTCATTTTTTTAATTAAGAAAGAAACACCTTTTCAA
|
CACACCCCTGACCTCCTGCTGTCCCTTTAGACCACTATGCCGTCAGAACTCTGAAACTACAGAGACTCCTAGTTAGACCACTTTTTTCAACATCGTTTTGAACAGCACTAACCTCAGAATCCATTCCTTGCATTTCATTCTTCTCAAGCTGAAACTGCACAAAGTCATCAATGACATGGAAGAGCTCAGGAGAGACAGCTTTGAAGTACTTGTGGTAGTCGTACTTTACAGCCAGCGATGCAAAGATGGTGTTGTTGACCAGGGCAGACCGCAGGTCTGTCAGGACCCCCGGGGAGTGCTGCCGCGGGTCTTCATAAAGGTGCTTGGTTATGAGGTAGTCCAAAATCGCATCTCCCAGGAATTCTAAGCGCTGGTAACAATCTGAGGGGATCCGAAGTGGAACCGTAAGCTTGTGCAGAAGCATTTACACTATCCCCACATAGCAACTGATCCCCAAATCCGAAGAAGATTTGTATTTACAATCATTTTCATACATATATTCTTCAAAAAGGATATCTGACATATCATACTAAAAAGCCTCTGGAAACTAAATTTTAATGACAAATTAAGTACATTTCTTATATAAACTGGGGTCATAAAATCTTCAAGTGGTCAAAAGACTAACGCTTGTTAAGAAGGAAAAACAAAACCTCACAGGTGCTATCATGATCACTGAATGCTTTTCTCTGGCACTGTGCTGTCTGGGCAGGTGCTGGGGCCTTCCTCTCGAGTCTCCCTCACACATCATCACTTAAGTGAAACCAGGGCCGCACACACCTCTCCATGTGGCTACACTGTGCTGCCATCGCTAAAGTCTCATTCACACTCTGGAATCTGTGCATAAGTGATACCATTCCTCACTATTCCTGGGCTATTTTTGTTACACAGGATGACAGGAAAAGAAGACCCTCTTCTTAACTTGAGCTATTATAGAAATGAATTTACCACAAACCAAGAGATTGAGAAAGAAGAGTTGTGAAAGGGAGCAAAGGCAGGTAAACTGGTTGTCAAAATGTGAAAATGATCAATGTTAAATCAACACCTCTATTTTCTCACAGTGATTAAAATAATATATCCAGCTGAGGAAACTGAGGCAGGGACCGATGGTGACTTGTCCCAGAATAAGCAAGGAATTAAGAAGCAGGGACTGCTAGGCGAGAACCCAGGTCTCGGAACTTCCAGCAGAATGTAGTCGAAAGCCACGTATCATTTTTCCTCCATAACGAAAATTAGGCTTTAGTTTCATCAGTCTTTCCAGTCCAGAGTCAGATAGTTTTTCACTTTTTGGTTTTTACATTTTGCTGATCACCTTAACCTACGCTGCTTTTATTATATAAACTACAAACTTTATACTTTGCTTTGGTGTTCTGAATTCAGGCACTTATTTTTCTGATACAGAAATTGAAATGTAAACTTCAGCTGTGTTTCACAGCCTGAAGCTGATTTGGGTGTGAGGGGCTTGTTCTCCCTTCTAATCTAATGGGTTGACAGTCTATTAAAAGAGGGGCAAATACAGAGCACAGTGAGAAGTAGAAGATGACAGCAGAGTCACAGCAAGGGCCACGCAACCTTCTTGTGAAATCATTGCTTTTAATCTTTTAATCTATCCATCTTTAAAAAGACCCTAAAGGAGGGGTCTTTTTGTCCAGGAAGAACAATAAAAGGCTGTGGAAATACATCCAGAATATACAACTAAATCAAAAACCAAAAGCAGCACTGAATGGGCAAGAGAAAGATATTTGCGGAGGATAAAATGGGGAAAACACATCAAAATACTAAGGTTAAAATTTCTCTAATTAGGCAGATATAAAATGACACTGATGAGGGTATATGATAGCCATACTCCCAACAACCAAAGTTATAAAGCAATACGTGCTCCCCAAATAACAAGGAAAAGAATTCTTTCTATTCCTTTTGTTCCCCGCCCCATCCCTTGAATATTAAGCATGAACACTGTACATGCATAGATCACTTTTACAAGGCCAACACGATGAGATCAACACAAAGTCTCATTTTCCCAGAAATGAAGTCTGGTCGTGGGCTCCTTAGCAGTGATAGTATTGTAGTGGTAGGAGGCATGTGTAAAAGCCTGGAGAAGGTAAGCCTTATTCTTGAATCTGTAGTTGATTTTCTTTTCAAAATTTTCAAACCCCGATATAAGGTGATTCAGTGTTTTATCTGCATCTGGATGATCAAACATACATCTTGGTGGAATCTTCAAACAACCATATTCCGAGTCTTTCAATACAGAAGAGCGTGAACTGGCCACAGAAGCAGCAGCACAGCTCACTGAAAGGTTCTTTTGTTGGCTGTTGAAATTCTCCCGAGTAGGGCACAGGGCCTTTTCCCGATCAGTCCTTTTAATTACCGGGAGCACCTTCAGCCCCAGTGAACAGAGGAAAAGCTGAGCAGCCCTCTCCCCACAGCTGGTTAAATAGCAGCCCAGCAGGGCTTCCACACAGTCCGCTATGCTTTTGTCAGCAATACACTGCTCAGTGTGCAAGTCGTAAGAAATGGACTGCTTTCCCGTGTCAACACCACAGTTTTCTTCTGATGGATTCCAGAACCCCACCACAAAGTCATCTTCTTCAACAGCTTTGCTAGGATCCAGATAGCACATTGCATCCCAAGAGCTGTAGTCAAAATCCTCAAAATCTGATGAAAATGGCATACTACCTAAGGAGGATTTTTTGGGCATTTTCCATTCATATGCAGAATCAGTGGTTGAAAAAGGAGAAAGAGAGATTTTCTTTACAAAAGCTCCTGACCCCATTAACATATTATCTATAAATCTGATATGTTCCTGATCATACTCCAGGAAATCATCTTCATAGTCAGCCTCTTCCTTCGGAGCCCTCCACATCAGGCTCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCGTAATCCTCATCCAGTTTGCCATTCGCCAGCATGCAGTCTTTTGTCTGAAACGAGGGGGAATGGGGAAGGAGGGGAAACATAGCTGCTGTTTTTAAAAGGGTTTGAAACTCAATAAAAGCAAGGGTTATGGATAATTTCAAATGACAACCACAAATACTAAAAGGCAACTTTAAAATCATGGCCATTTGTTTTCAATTAACATAAAATAAGTTATTTAATCATATAAACAAAGTAAAACATGTTCTTTGAATGTTCGTTTTCTAAGTTATAAAATGACCTTTATCCAGTATGAAGCTTTAAGTTAAGGACTTTGAACATGGATATAAAGTTAAAATTAATGTCCACAATGCAAAACTTCAACTAAGTCGTCTAACTCTGGTAGGACACACAATGAAAGCACTCATATGCTGATCACACAGATCTTCAATTTTGCTGACAAAATTTGAAAATGTGGTAATTTGATTTTCAAAAAGATTTTCAAACTAATAAAACGAAATTCCAGATGTAGAAAAGCATTACCTTTGCAATTAAGAATATAATATAAAAACAGATAAAATCATTTTTTAAAATGTACAATAGGATTTTATAATAAAGCTTTTTGTCCCTATTTCCACTTCAAAGTATACTTGCCACAAAAAAACTACACTGCTTTCCTTAAAAAATAAAAGTGATCACTGCACTAAGCTATGAATTTGAGAAGTTACGTTTTTTCCCTCCACTCTGAACTACGGTAATCAGGGGAACAGATTATAGCATAACTGACAAAAATGGAAGAAAATTTAGACTAACATGAAACACAACAATCCAATTTCTGTCAAAAGATCTTTGCTAATTCCAATTTCTTTGGCAAAAGCTTATTTGTGAGTGACAACCTTAATAATGGGCTAGATTTCAGTAATGATGTAACTTCTTTGCAATCCTAGAAAGATGCCAAATTTCTGTTATGCAAGTTTTTAAAAAACCAAAAAACTTGTGAAGGGGGAAGACGAAGGGTGTGCATCAATGTTGATTGTAACAACTTTCCAGTGTTCTGACAAAAAAAAGTTGCAACCTTCAAGCATTTTTTAAATACTACAAATATTTTAAACTAGACTCAAGATATAAACACTACATTTGTCTGAAAAGAAATAGCAGTAAGCCAAGCCATATCTCTAACTATTTATCTTTTCATTTTTTTAATTAAGAAAGAAACACCTTTTCAA
|
Task1_train_20297
|
Here is a genetic alteration in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
GGTTCAATGAAAAAGAACTGCATCTGTAGTTAAAAGGTACAAAAATGCTGGTAAAAGAGACAGTTATATTTAATAGAGAATCAGAAAATAAAGAATGTATCTATTAATTAAACAGGATGCCAGGCAGTACTATGCTTTTCTTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGACCAGGCTGGTCTCGGATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAAATGCTGGGATCACAGGTGTGAACCACCACACCCAGCCAATACTATGCTTTTAGAAACACTTATCATTAACGACTTTATCACATGAAACTAGTCTCACGTGAAAATTTGGTATGAGGAAAACATGCATTTTGGGAAAATGGGTAACATTCATGATTTTTTAAAAACATGATTCTGAATCTTGAAAATGCTAAGCTGGGTGCAAAATTTTATAAAGTAAAAACTTGGTAAAACTGCATAAGCAAAACCAAAGAAACACATATTTAGGCTAACATACAGGCACAGCAGTCCCCGCTTATCTGCAGCCTCCATGGTTTCAGTAACCTGAGGTCAGTCACGGTCCAATAACAGGTGTGTACAGTACAGTATTTTGAGAGAGACCACATTCACATAACTTTTATTACAGTATATGGTTACAATTGTTCTATTTTGTTATTACTGTGCCTAATTTATATCTTAAACTATCATAAATATGTACAAACGTATTTTAAAAAGCATAATATATGCTGTAAGTCCTCACTTAATGTCTTCGGCAGGTTCTTAGAAACTGGCTAAGGGAAACAACCAATTGGTAGAAAGAAACCAATTTTCCCACAGGCTAATTGACATAAATCAGTTAAATTCCTCCAGCACATTTCTGATCACAAAAACATCACCAAATTTCTAAATTAAAAAAAAACACTTTTAATATTAAGCATTAAAATAAATGTGAGCTATAGATACACTTAAGAAAGATGAATAAAAACAAGGAAGATGATTATTCACCCACTTATTCCAGTTCAGGGCCAAGGGTGCCAGAGTCTATCCTGGCAGCTCAGGGCCCCATGCAGGAACCCATCCCGGACAGGACACCACTCTGTGGCAGGGCACACGCACATGCATCCCCATGCTCACTCACAGTGGGGCAGTGCAGACACGCCAGTTCACCTGATGTGCACAGTTTTGGGATGTAGTAGGAAACCGGAGTAAGCAGACATGAGGAGAATGTGCCAACCCCACATAGAGACAGTGGCCCTGGCTGGGAACGATTTTTTTTTTCCTTGTCAACGTTCTAATGAAACAACGTTGAGCTGCTGGAGGATCGGTACTATCTGCAGTTTCCACTGTGGGTCTTGGAACATACCCTCCAAGGGTAAGCGGGACTACTACACACAGCAAAATTCTGCTTTTGCTTGGGGTTCTTATGAGGTAAAAATATTAACAAATATTTTAAAAATAAATACTTCAGCCAAGTTTGTCTATTACTAGAAGTTAGATTTAGAGATGCTTTCATGTGTGAACTCTGCTAGGATGCCCACAGATTGAGCTGGAAACACTCCATGGAAATAACTTATTTCGATTCCCAATGGCCCACACTGGGAATCTGACATAACTCCTGACAGATATTTGTGCTTCTACCTTCCAGTGTACCTGTCATCTTGAGAGGGCATCTTTTCACTTGCTTATTTTATCACACAAATCCTCTTCTGTCTTAGCCCCAAATCATAAGTAAAACAAGAATCACACCACTAAACTGAATGAAACAAAGAATGTCTATTTAAATGAAATAATCTCATTCTGGATAGAATATGACAGATGGGTCCAAGAATCCTTTTGAGAAGAAAAACAAAAGCAACCTCTGAAGTGGAAGAGCACACATTCTACATTAGGAAGGAAAGAGGCTGATCTGAGAGAAGCTGTGAATCGGAGAAAGGAGCTGAGATCCAGAGTGGGCCAAACTGTAAGGGTGTGGGAAGCCAGCCAAGCAGAGGAACTGAGATTTGATGTAGCGGAAAACAAAGTCAGAAATGCTAGGTTTTTACTCTGTTCTAACCAATACTAACTGCTTTTGGGTAGCACTGCCTTCGTTTCGTGGAACCTGGTCTTCCTGGAACACTGGTCTCTTCTTCATCATGCAAATCAAGCTCCTCTTCATATTTAACAGTCTCTTTCCCAACTGGCATCAAATGGTCATCCAGTTCGCCTAACAAATTTAAAGAGAGAATTAACACAATCCAGATTTTGCCTGATTAATTAGTAAAGAATTTAGAACAGAACTATGTTAGAAGGACCTGGAAAAGTAATGGAAACTAAAGCACCTTTGCCTTTTACAATTTAAAAGTAATCAGATTCACACTTCAGGCAAAGTCTATTTTGGCATCCATATATTCCAATATGAGCTGGACTGCAAATTCTGTTCTAAGGTTCAGAAACAAAAACATCTAAACATGACATCACCACATATCAATGCTAAATAAAATGGCCATAGAAAATGGGTCCACTTATACAGGAGCAGGATTGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAACTGAGTTCATTTTTTAAAAAAGGATTAATTTCTATACTAGTATAGACTAATTTGAGAGACTGACATATTAAAACACAAGTGTTCATGGTGCATGATTCAACAATTACGAAAAGACCTTTATGTACTTAAAAGGAGTCATTAAAGAGAGCAAATAAATGACAGTTGTTTGCAGTCAAGCTATGGAAAACAAAGAGCTCCCACAACAATGTAGGATCTTCAAGTTACTAACACTTATGTTTATATTCACCAAAGCACATTAAGATCAGCAAGTGAATAGCTCTACAAAATCCTTACAGATCTATAAAGTCCTCTATATGCTTTTTTTTTACAATGGTTGCAATTTATTTTCATTCGTATATGCTTTTCAAACATCCTTACCAATTTTGTGCAGTTTCTCACAGCAAATGAGAGCTACAACTCTTTCAGCCAATCGTACACAGCTCATTGGTGGACCCTGAAAATAACAAAAACCTTTCCATTATATATGCACATCGCTGTATTACCTCTAGCACATGAAACACCTATGAAACCACTGCCCCAACATTTTTAAAGTTCAATTTACCAAAACAAAATTCTTTATTTTGAAAAATTCCAGCAAGTTTTTAAAAATTCTAATCTCCATATTTGAAATATTCATCTTTAAAAGTCCTGCCTAGTAAAAACTAAGTCATAATTAAGATTTTACAATTTTGATGAATTTAAATTTCAGTAAGATTTTAAAGTATCTTATTTTTACTAATCAATAAATATGTAACAAAAAGAAAGATTTATCAAAACATAGCTATAACATTAACAGTATTGAGCAGCTTTTTATGTGCAATAGAAATTAGTCACCTTGGAACACTTGGAAATCAGTACTGAGACCAAGAACAGTATTTACAAAAAGCAGATTTTTGAGTCACCAACAAAATAACTAGGACAACGCAACGATCTATAATAAGTTTTATATTACTCTAAGTGTCTAAGCCACAGTTGAATGATTCTGTCAAAAATGTGCATGTTAGTAACACCTTAGAAGAAACTTCAGAGATCACCTAGTCCAGTTCTAAGTATCTGTAAATTAGACAGTCTATTACAAATATGAACATGTAGATGACTACAAAAGCAATCTATAAATCTACTTTTGAAAGTAAATTTGGTTTTTATTTTTATTTTTGGTCTGTCAACACAAGGCTCCTGCTCATGAAAGTAGATTTTAAAATCAAATTTACCTATAACTTGCAAGTCTTAGAAAAGCTGAAAAAATCCACTAATGACACATTTTAAAAGATAACAATCATTTCTTCTTCTAAACTTACAACAATGGAGGCTCGAAGAGGTGAGTTAATTGGCAGATAAAGAGTTGAATAAAATGTACCATCAGGCAACTCTCGGGTTCTGCATTTAGGAGCTAGATGAGTAAACGGATCACTTGGTAATCTAGCACAGTATCTGTGAAGAAAAAGAAATTCTGAGGCTGAATCTACAACTGAGAAAATATTGATATTTATAACCTCGAGTTTGATTTGTCATGTGCCTCTTCCCCTCTACTGAATTTGTATTTATATGTGGCATTTAAACTTTACTGCTT
|
GGTTCAATGAAAAAGAACTGCATCTGTAGTTAAAAGGTACAAAAATGCTGGTAAAAGAGACAGTTATATTTAATAGAGAATCAGAAAATAAAGAATGTATCTATTAATTAAACAGGATGCCAGGCAGTACTATGCTTTTCTTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGACCAGGCTGGTCTCGGATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAAATGCTGGGATCACAGGTGTGAACCACCACACCCAGCCAATACTATGCTTTTAGAAACACTTATCATTAACGACTTTATCACATGAAACTAGTCTCACGTGAAAATTTGGTATGAGGAAAACATGCATTTTGGGAAAATGGGTAACATTCATGATTTTTTAAAAACATGATTCTGAATCTTGAAAATGCTAAGCTGGGTGCAAAATTTTATAAAGTAAAAACTTGGTAAAACTGCATAAGCAAAACCAAAGAAACACATATTTAGGCTAACATACAGGCACAGCAGTCCCCGCTTATCTGCAGCCTCCATGGTTTCAGTAACCTGAGGTCAGTCACGGTCCAATAACAGGTGTGTACAGTACAGTATTTTGAGAGAGACCACATTCACATAACTTTTATTACAGTATATGGTTACAATTGTTCTATTTTGTTATTACTGTGCCTAATTTATATCTTAAACTATCATAAATATGTACAAACGTATTTTAAAAAGCATAATATATGCTGTAAGTCCTCACTTAATGTCTTCGGCAGGTTCTTAGAAACTGGCTAAGGGAAACAACCAATTGGTAGAAAGAAACCAATTTTCCCACAGGCTAATTGACATAAATCAGTTAAATTCCTCCAGCACATTTCTGATCACAAAAACATCACCAAATTTCTAAATTAAAAAAAAACACTTTTAATATTAAGCATTAAAATAAATGTGAGCTATAGATACACTTAAGAAAGATGAATAAAAACAAGGAAGATGATTATTCACCCACTTATTCCAGTTCAGGGCCAAGGGTGCCAGAGTCTATCCTGGCAGCTCAGGGCCCCATGCAGGAACCCATCCCGGACAGGACACCACTCTGTGGCAGGGCACACGCACATGCATCCCCATGCTCACTCACAGTGGGGCAGTGCAGACACGCCAGTTCACCTGATGTGCACAGTTTTGGGATGTAGTAGGAAACCGGAGTAAGCAGACATGAGGAGAATGTGCCAACCCCACATAGAGACAGTGGCCCTGGCTGGGAACGATTTTTTTTTTCCTTGTCAACGTTCTAATGAAACAACGTTGAGCTGCTGGAGGATCGGTACTATCTGCAGTTTCCACTGTGGGTCTTGGAACATACCCTCCAAGGGTAAGCGGGACTACTACACACAGCAAAATTCTGCTTTTGCTTGGGGTTCTTATGAGGTAAAAATATTAACAAATATTTTAAAAATAAATACTTCAGCCAAGTTTGTCTATTACTAGAAGTTAGATTTAGAGATGCTTTCATGTGTGAACTCTGCTAGGATGCCCACAGATTGAGCTGGAAACACTCCATGGAAATAACTTATTTCGATTCCCAATGGCCCACACTGGGAATCTGACATAACTCCTGACAGATATTTGTGCTTCTACCTTCCAGTGTACCTGTCATCTTGAGAGGGCATCTTTTCACTTGCTTATTTTATCACACAAATCCTCTTCTGTCTTAGCCCCAAATCATAAGTAAAACAAGAATCACACCACTAAACTGAATGAAACAAAGAATGTCTATTTAAATGAAATAATCTCATTCTGGATAGAATATGACAGATGGGTCCAAGAATCCTTTTGAGAAGAAAAACAAAAGCAACCTCTGAAGTGGAAGAGCACACATTCTACATTAGGAAGGAAAGAGGCTGATCTGAGAGAAGCTGTGAATCGGAGAAAGGAGCTGAGATCCAGAGTGGGCCAAACTGTAAGGGTGTGGGAAGCCAGCCAAGCAGAGGAACTGAGATTTGATGTAGCGGAAAACAAAGTCAGAAATGCTAGGTTTTTACTCTGTTCTAACCAATACTAAGTGCTTTTGGGTAGCACTGCCTTCGTTTCGTGGAACCTGGTCTTCCTGGAACACTGGTCTCTTCTTCATCATGCAAATCAAGCTCCTCTTCATATTTAACAGTCTCTTTCCCAACTGGCATCAAATGGTCATCCAGTTCGCCTAACAAATTTAAAGAGAGAATTAACACAATCCAGATTTTGCCTGATTAATTAGTAAAGAATTTAGAACAGAACTATGTTAGAAGGACCTGGAAAAGTAATGGAAACTAAAGCACCTTTGCCTTTTACAATTTAAAAGTAATCAGATTCACACTTCAGGCAAAGTCTATTTTGGCATCCATATATTCCAATATGAGCTGGACTGCAAATTCTGTTCTAAGGTTCAGAAACAAAAACATCTAAACATGACATCACCACATATCAATGCTAAATAAAATGGCCATAGAAAATGGGTCCACTTATACAGGAGCAGGATTGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAACTGAGTTCATTTTTTAAAAAAGGATTAATTTCTATACTAGTATAGACTAATTTGAGAGACTGACATATTAAAACACAAGTGTTCATGGTGCATGATTCAACAATTACGAAAAGACCTTTATGTACTTAAAAGGAGTCATTAAAGAGAGCAAATAAATGACAGTTGTTTGCAGTCAAGCTATGGAAAACAAAGAGCTCCCACAACAATGTAGGATCTTCAAGTTACTAACACTTATGTTTATATTCACCAAAGCACATTAAGATCAGCAAGTGAATAGCTCTACAAAATCCTTACAGATCTATAAAGTCCTCTATATGCTTTTTTTTTACAATGGTTGCAATTTATTTTCATTCGTATATGCTTTTCAAACATCCTTACCAATTTTGTGCAGTTTCTCACAGCAAATGAGAGCTACAACTCTTTCAGCCAATCGTACACAGCTCATTGGTGGACCCTGAAAATAACAAAAACCTTTCCATTATATATGCACATCGCTGTATTACCTCTAGCACATGAAACACCTATGAAACCACTGCCCCAACATTTTTAAAGTTCAATTTACCAAAACAAAATTCTTTATTTTGAAAAATTCCAGCAAGTTTTTAAAAATTCTAATCTCCATATTTGAAATATTCATCTTTAAAAGTCCTGCCTAGTAAAAACTAAGTCATAATTAAGATTTTACAATTTTGATGAATTTAAATTTCAGTAAGATTTTAAAGTATCTTATTTTTACTAATCAATAAATATGTAACAAAAAGAAAGATTTATCAAAACATAGCTATAACATTAACAGTATTGAGCAGCTTTTTATGTGCAATAGAAATTAGTCACCTTGGAACACTTGGAAATCAGTACTGAGACCAAGAACAGTATTTACAAAAAGCAGATTTTTGAGTCACCAACAAAATAACTAGGACAACGCAACGATCTATAATAAGTTTTATATTACTCTAAGTGTCTAAGCCACAGTTGAATGATTCTGTCAAAAATGTGCATGTTAGTAACACCTTAGAAGAAACTTCAGAGATCACCTAGTCCAGTTCTAAGTATCTGTAAATTAGACAGTCTATTACAAATATGAACATGTAGATGACTACAAAAGCAATCTATAAATCTACTTTTGAAAGTAAATTTGGTTTTTATTTTTATTTTTGGTCTGTCAACACAAGGCTCCTGCTCATGAAAGTAGATTTTAAAATCAAATTTACCTATAACTTGCAAGTCTTAGAAAAGCTGAAAAAATCCACTAATGACACATTTTAAAAGATAACAATCATTTCTTCTTCTAAACTTACAACAATGGAGGCTCGAAGAGGTGAGTTAATTGGCAGATAAAGAGTTGAATAAAATGTACCATCAGGCAACTCTCGGGTTCTGCATTTAGGAGCTAGATGAGTAAACGGATCACTTGGTAATCTAGCACAGTATCTGTGAAGAAAAAGAAATTCTGAGGCTGAATCTACAACTGAGAAAATATTGATATTTATAACCTCGAGTTTGATTTGTCATGTGCCTCTTCCCCTCTACTGAATTTGTATTTATATGTGGCATTTAAACTTTACTGCTT
|
Task1_train_20298
|
The following genetic variant occurs in DICER1 (dicer 1, ribonuclease III) on Chromosome 14. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
|
GGTTCAATGAAAAAGAACTGCATCTGTAGTTAAAAGGTACAAAAATGCTGGTAAAAGAGACAGTTATATTTAATAGAGAATCAGAAAATAAAGAATGTATCTATTAATTAAACAGGATGCCAGGCAGTACTATGCTTTTCTTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGACCAGGCTGGTCTCGGATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAAATGCTGGGATCACAGGTGTGAACCACCACACCCAGCCAATACTATGCTTTTAGAAACACTTATCATTAACGACTTTATCACATGAAACTAGTCTCACGTGAAAATTTGGTATGAGGAAAACATGCATTTTGGGAAAATGGGTAACATTCATGATTTTTTAAAAACATGATTCTGAATCTTGAAAATGCTAAGCTGGGTGCAAAATTTTATAAAGTAAAAACTTGGTAAAACTGCATAAGCAAAACCAAAGAAACACATATTTAGGCTAACATACAGGCACAGCAGTCCCCGCTTATCTGCAGCCTCCATGGTTTCAGTAACCTGAGGTCAGTCACGGTCCAATAACAGGTGTGTACAGTACAGTATTTTGAGAGAGACCACATTCACATAACTTTTATTACAGTATATGGTTACAATTGTTCTATTTTGTTATTACTGTGCCTAATTTATATCTTAAACTATCATAAATATGTACAAACGTATTTTAAAAAGCATAATATATGCTGTAAGTCCTCACTTAATGTCTTCGGCAGGTTCTTAGAAACTGGCTAAGGGAAACAACCAATTGGTAGAAAGAAACCAATTTTCCCACAGGCTAATTGACATAAATCAGTTAAATTCCTCCAGCACATTTCTGATCACAAAAACATCACCAAATTTCTAAATTAAAAAAAAACACTTTTAATATTAAGCATTAAAATAAATGTGAGCTATAGATACACTTAAGAAAGATGAATAAAAACAAGGAAGATGATTATTCACCCACTTATTCCAGTTCAGGGCCAAGGGTGCCAGAGTCTATCCTGGCAGCTCAGGGCCCCATGCAGGAACCCATCCCGGACAGGACACCACTCTGTGGCAGGGCACACGCACATGCATCCCCATGCTCACTCACAGTGGGGCAGTGCAGACACGCCAGTTCACCTGATGTGCACAGTTTTGGGATGTAGTAGGAAACCGGAGTAAGCAGACATGAGGAGAATGTGCCAACCCCACATAGAGACAGTGGCCCTGGCTGGGAACGATTTTTTTTTTCCTTGTCAACGTTCTAATGAAACAACGTTGAGCTGCTGGAGGATCGGTACTATCTGCAGTTTCCACTGTGGGTCTTGGAACATACCCTCCAAGGGTAAGCGGGACTACTACACACAGCAAAATTCTGCTTTTGCTTGGGGTTCTTATGAGGTAAAAATATTAACAAATATTTTAAAAATAAATACTTCAGCCAAGTTTGTCTATTACTAGAAGTTAGATTTAGAGATGCTTTCATGTGTGAACTCTGCTAGGATGCCCACAGATTGAGCTGGAAACACTCCATGGAAATAACTTATTTCGATTCCCAATGGCCCACACTGGGAATCTGACATAACTCCTGACAGATATTTGTGCTTCTACCTTCCAGTGTACCTGTCATCTTGAGAGGGCATCTTTTCACTTGCTTATTTTATCACACAAATCCTCTTCTGTCTTAGCCCCAAATCATAAGTAAAACAAGAATCACACCACTAAACTGAATGAAACAAAGAATGTCTATTTAAATGAAATAATCTCATTCTGGATAGAATATGACAGATGGGTCCAAGAATCCTTTTGAGAAGAAAAACAAAAGCAACCTCTGAAGTGGAAGAGCACACATTCTACATTAGGAAGGAAAGAGGCTGATCTGAGAGAAGCTGTGAATCGGAGAAAGGAGCTGAGATCCAGAGTGGGCCAAACTGTAAGGGTGTGGGAAGCCAGCCAAGCAGAGGAACTGAGATTTGATGTAGCGGAAAACAAAGTCAGAAATGCTAGGTTTTTACTCTGTTCTAACCAATACTAACTGCTTTTGGGTAGCACTGCCTTCGTTTCGTGGAACCTGGTCTTCCTGGAACACTGGTCTCTTCTTCATCATGCAAATCAAGCTCCTCTTCATATTTAACAGTCTCTTTCCCAACTGGCATCAAATGGTCATCCAGTTCGCCTAACAAATTTAAAGAGAGAATTAACACAATCCAGATTTTGCCTGATTAATTAGTAAAGAATTTAGAACAGAACTATGTTAGAAGGACCTGGAAAAGTAATGGAAACTAAAGCACCTTTGCCTTTTACAATTTAAAAGTAATCAGATTCACACTTCAGGCAAAGTCTATTTTGGCATCCATATATTCCAATATGAGCTGGACTGCAAATTCTGTTCTAAGGTTCAGAAACAAAAACATCTAAACATGACATCACCACATATCAATGCTAAATAAAATGGCCATAGAAAATGGGTCCACTTATACAGGAGCAGGATTGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAACTGAGTTCATTTTTTAAAAAAGGATTAATTTCTATACTAGTATAGACTAATTTGAGAGACTGACATATTAAAACACAAGTGTTCATGGTGCATGATTCAACAATTACGAAAAGACCTTTATGTACTTAAAAGGAGTCATTAAAGAGAGCAAATAAATGACAGTTGTTTGCAGTCAAGCTATGGAAAACAAAGAGCTCCCACAACAATGTAGGATCTTCAAGTTACTAACACTTATGTTTATATTCACCAAAGCACATTAAGATCAGCAAGTGAATAGCTCTACAAAATCCTTACAGATCTATAAAGTCCTCTATATGCTTTTTTTTTACAATGGTTGCAATTTATTTTCATTCGTATATGCTTTTCAAACATCCTTACCAATTTTGTGCAGTTTCTCACAGCAAATGAGAGCTACAACTCTTTCAGCCAATCGTACACAGCTCATTGGTGGACCCTGAAAATAACAAAAACCTTTCCATTATATATGCACATCGCTGTATTACCTCTAGCACATGAAACACCTATGAAACCACTGCCCCAACATTTTTAAAGTTCAATTTACCAAAACAAAATTCTTTATTTTGAAAAATTCCAGCAAGTTTTTAAAAATTCTAATCTCCATATTTGAAATATTCATCTTTAAAAGTCCTGCCTAGTAAAAACTAAGTCATAATTAAGATTTTACAATTTTGATGAATTTAAATTTCAGTAAGATTTTAAAGTATCTTATTTTTACTAATCAATAAATATGTAACAAAAAGAAAGATTTATCAAAACATAGCTATAACATTAACAGTATTGAGCAGCTTTTTATGTGCAATAGAAATTAGTCACCTTGGAACACTTGGAAATCAGTACTGAGACCAAGAACAGTATTTACAAAAAGCAGATTTTTGAGTCACCAACAAAATAACTAGGACAACGCAACGATCTATAATAAGTTTTATATTACTCTAAGTGTCTAAGCCACAGTTGAATGATTCTGTCAAAAATGTGCATGTTAGTAACACCTTAGAAGAAACTTCAGAGATCACCTAGTCCAGTTCTAAGTATCTGTAAATTAGACAGTCTATTACAAATATGAACATGTAGATGACTACAAAAGCAATCTATAAATCTACTTTTGAAAGTAAATTTGGTTTTTATTTTTATTTTTGGTCTGTCAACACAAGGCTCCTGCTCATGAAAGTAGATTTTAAAATCAAATTTACCTATAACTTGCAAGTCTTAGAAAAGCTGAAAAAATCCACTAATGACACATTTTAAAAGATAACAATCATTTCTTCTTCTAAACTTACAACAATGGAGGCTCGAAGAGGTGAGTTAATTGGCAGATAAAGAGTTGAATAAAATGTACCATCAGGCAACTCTCGGGTTCTGCATTTAGGAGCTAGATGAGTAAACGGATCACTTGGTAATCTAGCACAGTATCTGTGAAGAAAAAGAAATTCTGAGGCTGAATCTACAACTGAGAAAATATTGATATTTATAACCTCGAGTTTGATTTGTCATGTGCCTCTTCCCCTCTACTGAATTTGTATTTATATGTGGCATTTAAACTTTACTGCTT
|
GGTTCAATGAAAAAGAACTGCATCTGTAGTTAAAAGGTACAAAAATGCTGGTAAAAGAGACAGTTATATTTAATAGAGAATCAGAAAATAAAGAATGTATCTATTAATTAAACAGGATGCCAGGCAGTACTATGCTTTTCTTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGACCAGGCTGGTCTCGGATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAAATGCTGGGATCACAGGTGTGAACCACCACACCCAGCCAATACTATGCTTTTAGAAACACTTATCATTAACGACTTTATCACATGAAACTAGTCTCACGTGAAAATTTGGTATGAGGAAAACATGCATTTTGGGAAAATGGGTAACATTCATGATTTTTTAAAAACATGATTCTGAATCTTGAAAATGCTAAGCTGGGTGCAAAATTTTATAAAGTAAAAACTTGGTAAAACTGCATAAGCAAAACCAAAGAAACACATATTTAGGCTAACATACAGGCACAGCAGTCCCCGCTTATCTGCAGCCTCCATGGTTTCAGTAACCTGAGGTCAGTCACGGTCCAATAACAGGTGTGTACAGTACAGTATTTTGAGAGAGACCACATTCACATAACTTTTATTACAGTATATGGTTACAATTGTTCTATTTTGTTATTACTGTGCCTAATTTATATCTTAAACTATCATAAATATGTACAAACGTATTTTAAAAAGCATAATATATGCTGTAAGTCCTCACTTAATGTCTTCGGCAGGTTCTTAGAAACTGGCTAAGGGAAACAACCAATTGGTAGAAAGAAACCAATTTTCCCACAGGCTAATTGACATAAATCAGTTAAATTCCTCCAGCACATTTCTGATCACAAAAACATCACCAAATTTCTAAATTAAAAAAAAACACTTTTAATATTAAGCATTAAAATAAATGTGAGCTATAGATACACTTAAGAAAGATGAATAAAAACAAGGAAGATGATTATTCACCCACTTATTCCAGTTCAGGGCCAAGGGTGCCAGAGTCTATCCTGGCAGCTCAGGGCCCCATGCAGGAACCCATCCCGGACAGGACACCACTCTGTGGCAGGGCACACGCACATGCATCCCCATGCTCACTCACAGTGGGGCAGTGCAGACACGCCAGTTCACCTGATGTGCACAGTTTTGGGATGTAGTAGGAAACCGGAGTAAGCAGACATGAGGAGAATGTGCCAACCCCACATAGAGACAGTGGCCCTGGCTGGGAACGATTTTTTTTTTCCTTGTCAACGTTCTAATGAAACAACGTTGAGCTGCTGGAGGATCGGTACTATCTGCAGTTTCCACTGTGGGTCTTGGAACATACCCTCCAAGGGTAAGCGGGACTACTACACACAGCAAAATTCTGCTTTTGCTTGGGGTTCTTATGAGGTAAAAATATTAACAAATATTTTAAAAATAAATACTTCAGCCAAGTTTGTCTATTACTAGAAGTTAGATTTAGAGATGCTTTCATGTGTGAACTCTGCTAGGATGCCCACAGATTGAGCTGGAAACACTCCATGGAAATAACTTATTTCGATTCCCAATGGCCCACACTGGGAATCTGACATAACTCCTGACAGATATTTGTGCTTCTACCTTCCAGTGTACCTGTCATCTTGAGAGGGCATCTTTTCACTTGCTTATTTTATCACACAAATCCTCTTCTGTCTTAGCCCCAAATCATAAGTAAAACAAGAATCACACCACTAAACTGAATGAAACAAAGAATGTCTATTTAAATGAAATAATCTCATTCTGGATAGAATATGACAGATGGGTCCAAGAATCCTTTTGAGAAGAAAAACAAAAGCAACCTCTGAAGTGGAAGAGCACACATTCTACATTAGGAAGGAAAGAGGCTGATCTGAGAGAAGCTGTGAATCGGAGAAAGGAGCTGAGATCCAGAGTGGGCCAAACTGTAAGGGTGTGGGAAGCCAGCCAAGCAGAGGAACTGAGATTTGATGTAGCGGAAAACAAAGTCAGAAATGCTAGGTTTTTACTCTGTTCTAACCAATACTAATTGCTTTTGGGTAGCACTGCCTTCGTTTCGTGGAACCTGGTCTTCCTGGAACACTGGTCTCTTCTTCATCATGCAAATCAAGCTCCTCTTCATATTTAACAGTCTCTTTCCCAACTGGCATCAAATGGTCATCCAGTTCGCCTAACAAATTTAAAGAGAGAATTAACACAATCCAGATTTTGCCTGATTAATTAGTAAAGAATTTAGAACAGAACTATGTTAGAAGGACCTGGAAAAGTAATGGAAACTAAAGCACCTTTGCCTTTTACAATTTAAAAGTAATCAGATTCACACTTCAGGCAAAGTCTATTTTGGCATCCATATATTCCAATATGAGCTGGACTGCAAATTCTGTTCTAAGGTTCAGAAACAAAAACATCTAAACATGACATCACCACATATCAATGCTAAATAAAATGGCCATAGAAAATGGGTCCACTTATACAGGAGCAGGATTGAGAAAAAAAAAAAAAAGAAACTGAGTTCATTTTTTAAAAAAGGATTAATTTCTATACTAGTATAGACTAATTTGAGAGACTGACATATTAAAACACAAGTGTTCATGGTGCATGATTCAACAATTACGAAAAGACCTTTATGTACTTAAAAGGAGTCATTAAAGAGAGCAAATAAATGACAGTTGTTTGCAGTCAAGCTATGGAAAACAAAGAGCTCCCACAACAATGTAGGATCTTCAAGTTACTAACACTTATGTTTATATTCACCAAAGCACATTAAGATCAGCAAGTGAATAGCTCTACAAAATCCTTACAGATCTATAAAGTCCTCTATATGCTTTTTTTTTACAATGGTTGCAATTTATTTTCATTCGTATATGCTTTTCAAACATCCTTACCAATTTTGTGCAGTTTCTCACAGCAAATGAGAGCTACAACTCTTTCAGCCAATCGTACACAGCTCATTGGTGGACCCTGAAAATAACAAAAACCTTTCCATTATATATGCACATCGCTGTATTACCTCTAGCACATGAAACACCTATGAAACCACTGCCCCAACATTTTTAAAGTTCAATTTACCAAAACAAAATTCTTTATTTTGAAAAATTCCAGCAAGTTTTTAAAAATTCTAATCTCCATATTTGAAATATTCATCTTTAAAAGTCCTGCCTAGTAAAAACTAAGTCATAATTAAGATTTTACAATTTTGATGAATTTAAATTTCAGTAAGATTTTAAAGTATCTTATTTTTACTAATCAATAAATATGTAACAAAAAGAAAGATTTATCAAAACATAGCTATAACATTAACAGTATTGAGCAGCTTTTTATGTGCAATAGAAATTAGTCACCTTGGAACACTTGGAAATCAGTACTGAGACCAAGAACAGTATTTACAAAAAGCAGATTTTTGAGTCACCAACAAAATAACTAGGACAACGCAACGATCTATAATAAGTTTTATATTACTCTAAGTGTCTAAGCCACAGTTGAATGATTCTGTCAAAAATGTGCATGTTAGTAACACCTTAGAAGAAACTTCAGAGATCACCTAGTCCAGTTCTAAGTATCTGTAAATTAGACAGTCTATTACAAATATGAACATGTAGATGACTACAAAAGCAATCTATAAATCTACTTTTGAAAGTAAATTTGGTTTTTATTTTTATTTTTGGTCTGTCAACACAAGGCTCCTGCTCATGAAAGTAGATTTTAAAATCAAATTTACCTATAACTTGCAAGTCTTAGAAAAGCTGAAAAAATCCACTAATGACACATTTTAAAAGATAACAATCATTTCTTCTTCTAAACTTACAACAATGGAGGCTCGAAGAGGTGAGTTAATTGGCAGATAAAGAGTTGAATAAAATGTACCATCAGGCAACTCTCGGGTTCTGCATTTAGGAGCTAGATGAGTAAACGGATCACTTGGTAATCTAGCACAGTATCTGTGAAGAAAAAGAAATTCTGAGGCTGAATCTACAACTGAGAAAATATTGATATTTATAACCTCGAGTTTGATTTGTCATGTGCCTCTTCCCCTCTACTGAATTTGTATTTATATGTGGCATTTAAACTTTACTGCTT
|
Task1_train_20299
|
Consider a variant on Chromosome 14 in gene DICER1 (dicer 1, ribonuclease III). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; DICER1-related tumor predisposition
|
CATTTTATGAAAGTTGATCACAATTCATCTGATCCTTAAAGTCAATAGGAAGTAACCGACTGATTCTGGATAAACCTTTTCAGGCTAATATTCCTGCAATAAAAACTGGCACATCTTTACCTAAAAATACATGCAGAAAACAGGAGGAAGGCGGAAAATACACCCCCATTTCTTCTCTCCAAGCCCCAGAAAATTTATTTAATCCTTATATAATCCTAAATGGAGACGGGGAGTATGTCCATAACTAGGCTTACAACTGCGCCAGCATTAAACTTTTTTGACTCCCAAAATGCTTTTTCCCTGCCCTAAGAAATAATCCCTCCTTAGTCACGCTCTCCCAGGTCCGTCTCCTGGCAATCTTCCTGCTGTAAAGCACTGGTTTTTAGTGTTCTGTGATGCCCAGGGGCATTACTATGATAGAAAGAACTGGAAACTAGGAGTCAGGATATTAGGATTCTAGAATTGTCTCTGCCATTGACTAGCAATTTAACTTACAGCAAATCACTCTCTCTCCTGAGGCTCTTTCTCATTTTTACAAAAATAAGTGGGTTGGATTAGATAGTCAGTGAGGTCCCCTTCCAATCTTCAACTTCTAATTTAAATGTAATTTGGTCCCTAAAGTTATTTTCCTTTGTATTCATCAGAAGGATCAGGCTCAATGACTATGAAAATTACCAGACTAAAAACTGCCAGATGATGACCCTCGAGTCCAATTTCTCGTTACTCAAAAAAGTTTTTAAAACCCCTAAACATTCAGAAGCAGTTAAGCGCGTGTGCGCGTGCGTGTACGCGCGCGCGCGCGCACACACACACAAAGAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAATCCCAAATTACCTTAGGAAGCAAAGCTTAGTTTTTCCTAAGAGATCACTACTTGCAGAAAAGTTAGGGATCAACTGTGGCCAATTAATGGATCTCATAGAAAAGTAAATTGATTTAAGTACAAAATAAGGACCTTTTTTGGCAGAAAAAAATAAGAGTATCTATCTACAAACCAAAAGGACCATACATTAAGTGACCATCTGACAGAAATCTGAAGTATAGCTCCCTGGCTGGTTCTAAATTAGAAAAAAAATCTTTCATTGAAGGGAGAAAGAGTAGGAATCCACGGCCTAAAATTTGGATTCAATATCACCTTTGCTAATAGTCTTAGAACTTTCCCCAACATTCTTATTCTCTTCTGATTCACAAAATTTTAATATGCAGTCTATGAACCAACCCAAAATAAATTCAATTGTTCTAAACTTTTTGCACTGTGGCCTTGAAAACTTTATTTTTGGAGACAAAGTCTGGCTCTACTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAACTCATCTTCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACCACCGGCTAATTTTTGTATTTTTTCTAGAGACAGGGTTTCGTTGTGTTGCCCCTTGTGAACTCAAACAATCTACCTGCCTCTGGCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCACAACCCATCATGCCCAACCTAGCCTTGAAAAGTTGAATCCATATTTTTAAGAGAAAAAAATCAACATTAAAAAATTAGTCACAATACCCAGATAAAATTTCTCCTAAGACTACCTGAGGGGAACACTTGGTGTGAAATGCTTAACACAATGTCTAACACATAGTTAAGGATTAATAAATATCTGAATTGAATCTAAAATTGAATATAAAACAATGCTTTACTTAAATGTATACTGATTTTTTTAAAAACCATACTTGTCCTCCATTTTAGGTAGATTAGAATAGATTAGCATCCTTTAAGAAAAAAATATCAGCCATATGAAAAGCAGCCTTCTGGAAAACATCCTCTCTGTCAATCCCAGGACAGCATGACGTATCAGCAATGATGGCGCCAAGTCAAGGACACTTACATAACCCTCATGCTAGCTCTTACAGCTGCTGCAGCGCATCACATCACAACACAGGACGCCTCCCTGTTCTCATGTGAAAGGAGTCAACTTACAGATTTACCTGTTTAAGACAACTGCTGTGTATCTTCTTTCCACAAAAATAATTCCGCACAAAATGTTGGTAAAAGGAGAAGGAAAATTTGTCTCTGGCTTCTCTTTTTCTTCAATTTCTTCATCCTCATCATCATCCTCAGAATCACTCCATGACACATAATTATCCTGATTTCTATTATTATACCACTCAACGCTTTCAAACTGCTGTCGCTCATATGGTTTATATTTGCGTAAGATTTCGAGCAGTTTGATTACTTTAGGAGTTACAAATTTCAGGTCAAGTGAGGCAGGTGAGAAGTGCTCTTCACATAGTGCATGTATTTTCCTTAGGAAAGTGTCTGTAAACAATAAAAATTTCCTGTGCAGCTCCTCTTGCTCATGTTTGATGTATTTCTGTAGTTCTCTTACCATCATTCCAGCTACTTTATCTGCACACCAGGGTCCCAGAACTACCAATACGGCACGACAGTCTGATAGTATCTACAAAAAAAAGAAAAGAAAAAACCTAATGCCAAATAATAATAATGTAGCATTTTCATGTGGGGTTTAACTGGGATTTCAGTTGTTCTCAAATGGCTCCTTAAATGTAACCCAGCCTTAGGTTAAGTCCCTGAAGGTGGGGGGAGAGGCCATTAGCCTTTTCAAGCTCATTTCGTATGTATATGCCTAGAACCATCTCCTTTTTTCAATAAAATAATCAAACAGAAATTAAAAGATGCAATTGTATGAGGTTAATGAAGCTTATTTTTAGATCTGTAATTAGTTAAAACTATACCTGAGTCATTTACTTCCTGCCAAATTACATAAAATTTATGTAGCACAGTAATTTAACTTTAGGCATCAAGGAAGAGCAATACAGTTTTCCTTGAACTTTATGTACAATATTCTCCAGCATTATATGTTTTCCACTATACTGACTAGAAACTGTGGATGAATTTTGGTCGATCTACAGTCAGCACCTCTGGATGCCACGGTGAGACTGTTGTAAAAACACTGCACAGCTGTCTCTATCATCATTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTAAACAGTAGGAAAGGCCTTTATTGGTTGGAAGTGGAAAAGGAGCTAGGACAGCTGCACTGGGGCAGCCTCCACACACTCTGTCACAGTTCTCCAAAAGCCCCTGTTATCCGATTTCAATGAAAACACCACCACAAGGTCAGGGCTCCTCAACATTAACATCTCAGCTAAATTCAGACTCTGATCCTGGACCCTCCCAGAGTGCTGCATCTTACAACTCTAATTGAGAGCCGAAAGTCAATCCATGGCCAGGGTGTAACTGAGGAATTGAGGGAGAGGGAGAGAGGCAGAGAGGCAGAGAGGGAGAGAGGGAGAGGGAGAAGGTCGGGGGAGGGAGAGGGGAAAGGTGGGGGAAGGGGAGGAGGAGGGGAGAGGAAGAGAGGGAGAAGGGGAGAGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAGGCAGAGATGGGGGGAGGAGGGAGGGGACAGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGAGGAGGAGGGGAGGAAGAGGGGGAGGGGAGGAAGACAGGGAGGGGAGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGTACAGAAAGAGGAGAGGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAGGAAAAAAAGACAGGAAAGAAAAGAAAGAAAAGGAAAGAGGAAAGGAAAGGGAAGGGAAAAGGAAAGGAAGAAAGAATGCAAAGATTGAGAAAAATGTGGGCACTGCTGCTCGAGAAGAAAAAAATCATCAGGAGAGAAACTAAGACCCACATTTAATACAGTGTTAACATTCACAAATGGTTGCAAAGTTCTAGGGCAGTGGTTCTCGAGCTTTAATGAATCAGATTACTGGAGGGCTTATCGAAATTCAAAACTGAAGACTGCAAACAGTAAAATTCAGTCCTGAGGACCCCACCCAGATGCTGCTGATGATGATGTGGGGCCCACAATGGAAGGATCACTGTCCTAAGGGATCTCTTCTCAAAGCAGTACCACTGAGAGACAATAGGCTCATATCCAGTTACACACACTAGGAAAC
|
CATTTTATGAAAGTTGATCACAATTCATCTGATCCTTAAAGTCAATAGGAAGTAACCGACTGATTCTGGATAAACCTTTTCAGGCTAATATTCCTGCAATAAAAACTGGCACATCTTTACCTAAAAATACATGCAGAAAACAGGAGGAAGGCGGAAAATACACCCCCATTTCTTCTCTCCAAGCCCCAGAAAATTTATTTAATCCTTATATAATCCTAAATGGAGACGGGGAGTATGTCCATAACTAGGCTTACAACTGCGCCAGCATTAAACTTTTTTGACTCCCAAAATGCTTTTTCCCTGCCCTAAGAAATAATCCCTCCTTAGTCACGCTCTCCCAGGTCCGTCTCCTGGCAATCTTCCTGCTGTAAAGCACTGGTTTTTAGTGTTCTGTGATGCCCAGGGGCATTACTATGATAGAAAGAACTGGAAACTAGGAGTCAGGATATTAGGATTCTAGAATTGTCTCTGCCATTGACTAGCAATTTAACTTACAGCAAATCACTCTCTCTCCTGAGGCTCTTTCTCATTTTTACAAAAATAAGTGGGTTGGATTAGATAGTCAGTGAGGTCCCCTTCCAATCTTCAACTTCTAATTTAAATGTAATTTGGTCCCTAAAGTTATTTTCCTTTGTATTCATCAGAAGGATCAGGCTCAATGACTATGAAAATTACCAGACTAAAAACTGCCAGATGATGACCCTCGAGTCCAATTTCTCGTTACTCAAAAAAGTTTTTAAAACCCCTAAACATTCAGAAGCAGTTAAGCGCGTGTGCGCGTGCGTGTACGCGCGCGCGCGCGCACACACACACAAAGAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAATCCCAAATTACCTTAGGAAGCAAAGCTTAGTTTTTCCTAAGAGATCACTACTTGCAGAAAAGTTAGGGATCAACTGTGGCCAATTAATGGATCTCATAGAAAAGTAAATTGATTTAAGTACAAAATAAGGACCTTTTTTGGCAGAAAAAAATAAGAGTATCTATCTACAAACCAAAAGGACCATACATTAAGTGACCATCTGACAGAAATCTGAAGTATAGCTCCCTGGCTGGTTCTAAATTAGAAAAAAAATCTTTCATTGAAGGGAGAAAGAGTAGGAATCCACGGCCTAAAATTTGGATTCAATATCACCTTTGCTAATAGTCTTAGAACTTTCCCCAACATTCTTATTCTCTTCTGATTCACAAAATTTTAATATGCAGTCTATGAACCAACCCAAAATAAATTCAATTGTTCTAAACTTTTTGCACTGTGGCCTTGAAAACTTTATTTTTGGAGACAAAGTCTGGCTCTACTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAACTCATCTTCCCACCACAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATACACCACCACCGGCTAATTTTTGTATTTTTTCTAGAGACAGGGTTTCGTTGTGTTGCCCCTTGTGAACTCAAACAATCTACCTGCCTCTGGCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCACAACCCATCATGCCCAACCTAGCCTTGAAAAGTTGAATCCATATTTTTAAGAGAAAAAAATCAACATTAAAAAATTAGTCACAATACCCAGATAAAATTTCTCCTAAGACTACCTGAGGGGAACACTTGGTGTGAAATGCTTAACACAATGTCTAACACATAGTTAAGGATTAATAAATATCTGAATTGAATCTAAAATTGAATATAAAACAATGCTTTACTTAAATGTATACTGATTTTTTTAAAAACCATACTTGTCCTCCATTTTAGGTAGATTAGAATAGATTAGCATCCTTTAAGAAAAAAATATCAGCCATATGAAAAGCAGCCTTCTGGAAAACATCCTCTCTGTCAATCCCAGGACAGCATGACGTATCAGCAATGATGGCGCCAAGTCAAGGACACTTACATAACCCTCATGCTAGCTCTTACAGCTGCTGCAGCGCATCACATCACAACACAGGACGCCTCCCTGTTCTCATGTGAAAGGAGTCAACTTACAGATTTAACTGTTTAAGACAACTGCTGTGTATCTTCTTTCCACAAAAATAATTCCGCACAAAATGTTGGTAAAAGGAGAAGGAAAATTTGTCTCTGGCTTCTCTTTTTCTTCAATTTCTTCATCCTCATCATCATCCTCAGAATCACTCCATGACACATAATTATCCTGATTTCTATTATTATACCACTCAACGCTTTCAAACTGCTGTCGCTCATATGGTTTATATTTGCGTAAGATTTCGAGCAGTTTGATTACTTTAGGAGTTACAAATTTCAGGTCAAGTGAGGCAGGTGAGAAGTGCTCTTCACATAGTGCATGTATTTTCCTTAGGAAAGTGTCTGTAAACAATAAAAATTTCCTGTGCAGCTCCTCTTGCTCATGTTTGATGTATTTCTGTAGTTCTCTTACCATCATTCCAGCTACTTTATCTGCACACCAGGGTCCCAGAACTACCAATACGGCACGACAGTCTGATAGTATCTACAAAAAAAAGAAAAGAAAAAACCTAATGCCAAATAATAATAATGTAGCATTTTCATGTGGGGTTTAACTGGGATTTCAGTTGTTCTCAAATGGCTCCTTAAATGTAACCCAGCCTTAGGTTAAGTCCCTGAAGGTGGGGGGAGAGGCCATTAGCCTTTTCAAGCTCATTTCGTATGTATATGCCTAGAACCATCTCCTTTTTTCAATAAAATAATCAAACAGAAATTAAAAGATGCAATTGTATGAGGTTAATGAAGCTTATTTTTAGATCTGTAATTAGTTAAAACTATACCTGAGTCATTTACTTCCTGCCAAATTACATAAAATTTATGTAGCACAGTAATTTAACTTTAGGCATCAAGGAAGAGCAATACAGTTTTCCTTGAACTTTATGTACAATATTCTCCAGCATTATATGTTTTCCACTATACTGACTAGAAACTGTGGATGAATTTTGGTCGATCTACAGTCAGCACCTCTGGATGCCACGGTGAGACTGTTGTAAAAACACTGCACAGCTGTCTCTATCATCATTTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTAAACAGTAGGAAAGGCCTTTATTGGTTGGAAGTGGAAAAGGAGCTAGGACAGCTGCACTGGGGCAGCCTCCACACACTCTGTCACAGTTCTCCAAAAGCCCCTGTTATCCGATTTCAATGAAAACACCACCACAAGGTCAGGGCTCCTCAACATTAACATCTCAGCTAAATTCAGACTCTGATCCTGGACCCTCCCAGAGTGCTGCATCTTACAACTCTAATTGAGAGCCGAAAGTCAATCCATGGCCAGGGTGTAACTGAGGAATTGAGGGAGAGGGAGAGAGGCAGAGAGGCAGAGAGGGAGAGAGGGAGAGGGAGAAGGTCGGGGGAGGGAGAGGGGAAAGGTGGGGGAAGGGGAGGAGGAGGGGAGAGGAAGAGAGGGAGAAGGGGAGAGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGAGAGGAGGCAGAGATGGGGGGAGGAGGGAGGGGACAGGGAGGGGGAGGAGGGAGGGGAGAGGGAGGAGGAGGGGAGGAAGAGGGGGAGGGGAGGAAGACAGGGAGGGGAGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGAGGGGAGGTACAGAAAGAGGAGAGGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAGGAAAAAAAGACAGGAAAGAAAAGAAAGAAAAGGAAAGAGGAAAGGAAAGGGAAGGGAAAAGGAAAGGAAGAAAGAATGCAAAGATTGAGAAAAATGTGGGCACTGCTGCTCGAGAAGAAAAAAATCATCAGGAGAGAAACTAAGACCCACATTTAATACAGTGTTAACATTCACAAATGGTTGCAAAGTTCTAGGGCAGTGGTTCTCGAGCTTTAATGAATCAGATTACTGGAGGGCTTATCGAAATTCAAAACTGAAGACTGCAAACAGTAAAATTCAGTCCTGAGGACCCCACCCAGATGCTGCTGATGATGATGTGGGGCCCACAATGGAAGGATCACTGTCCTAAGGGATCTCTTCTCAAAGCAGTACCACTGAGAGACAATAGGCTCATATCCAGTTACACACACTAGGAAAC
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.