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A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21401
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This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AATAAATTATCCTTAAAAAAAATTTCTGTGTCTTAAGATGCCTAGAGGAAATTATGAGGAAGAGATCATTGCAAATAACAGTCTACACTATTCTGTCCAGGTAAAGATGTAAGAGGTGGCAAATAACAGCCACCAAGAAGCCTAACCACCATTATTCCCTAACTGGAAAGAAGAGGTAGAACTCAGCTTCTTGAGAACAATGCCCACATCTGTTGGAAGACCAATAGGCAGTTTGGATTATTTATTTGCTACATAGCTTTTGACTCCTTTGAGAAGACCTCAAATACCCTTTCTGAAATAACAATAGTCTTCTGGGCATAAACTGTAGCTCTTTGGATGGCTGGATTTAAGAAGGAGTTTCAGTCAGGTTTCCCAAACCAAAATTCAAGGTACTTTAAGTGGGGAGAATCAGTAAAGAAAGGTAGTACCTCTAAACAACATAAGGAGGAGAAAAGGCACGTGAAGAACATGATCTAGGGTTTTATAGCACGAACCTTTGCAATAACGTCCATCTGATGCCAGCTGGAATCCAGGTTTGCAAATACATTTAAAACTGCCATCTTCATTGATACACATTCCATTAAGGCACATGTTCCTTATGCTGCATTCATCCATATCTGAAAATACAAAACATACATTTTCTTATGACCAGAAGAGTAAGCTTACGAAGGAAACCAATCTGGATGAAAATAATTCTGTTTCTTCGTATTTCTTTCTTTTTGTTATTACAGCCTAAGGCTAACTTTCATCCAAATAAGATCATCTAAGGAAGGAGAAGATGGGACATATGAAATACATATCTCAAGTTCTTGAGTTTTGGCATGTGCATGCAAACTCTAGGGCTAGATGTATAGGTATATCTATTTATAAAATTTGACTCCATAGAAGTTATCAGGATCCTTTTTAGGAATAATAGTTTACAAACTGAAAAATGTGCTAATAGCCTAGTGGGTATATTTATTTCACAGATTCATATTACTTCTAATGCTCTGAATATGAACATAAGTCAAAACTAAGATTAGTGGAATTTGAAATGTATTTAGGCTACATCCTAATTCTTTTAAAGATGAAAACCAGAAGATAACTTGTAGTTTGAAGCAATTTTAAATAGGGGCAGGTAAAAAGTGGACTTTTAGAATACATGGCTCAACTATGGATTATAGCTGTGGCAGTGAACCTTTAAGATCCCTTAAACATTGGGGATGGTTCTTTAAATTCATCACTATGTTATTTTATTTGATATTAAAGCTGTCTTGGGAGGCACTTGCTCTTTTAGACACAGTGTTTTCACTTACAGGCTTTAGAAAGACCAAAGTGATTTATTATATATACATATTTTAGATATATATAATATATATATTAGACATATATAATGTATTTTAAATATATATTATTTATATTTTAGATATATATTATTTATATTTAAATATGTATTTTATGAATATTATCTATTACATATTCAGAAATACATATATACATAATATATATACACATATTACATATATAGAAAATATACATAACATGTATTTTTACATTATATCTATTTTAGATATATATTTCAGATACTGATTAGTAGCATTTTATTACTAGGCAGACACTTTAAACAAAAAGATTATAAACGGCTAGATAATACACAGACTTAGGTGTGTCCTATTTTTAAAAAATGTACAAATTCTGATTGTAAAAAATTAGAAAGTATGAAATTGTGCCACAGAAGTTTCATCACACCAGGGATCTTTAAATGGCAAGCTCTCCTAGCATATTAAAATGTTATTTGATTCACACAAATGTAAATTAAGAAATGAATATCATGGAAAATTAGGCTTCCTTTTGAGATAAAATATATAAAACATATTTGATACTTTGACATTTCACTCATTATTTGGTCTTGTTAAAGACCCCTGATATTGAAACTGCAATGGAAGGAGAGGACTAACATTAGTATACTATTATTACCTTCACAGTTCTTCCCATCTCGTGTAACATGAAAGCCCGCATTACACACGCAATGAAAACTGCCATCTGTGTTGATGCAGCGTCCATTATTGCAGATCCGGCCATTCTGTAAACACTCATCAATGTCTAAAATCAAAGTTTAAAAAGAAGAAATAGCTTTATTTAGGGGAGTTAAAATTATTTTATTTCCCCCTCCCTCCATTTGCAAACTCATGATCTTGGCTTTTGGTTTTAATTACTTAATAATATTCTCCAACATAAATTGGTTATCAAATAATGTGATATTTAGGGTTATCAGAGTTGAAAAGACATGATAAAAAACCTGTATAATGGCATTAGATGTAACTCTAATTTCTAATAAGACTCCTTAAATCCGAAGTCTGTAAACAAAATAGATTCTTCTTCACCATTTTCCAAGCACATCTATTTAACCAGTATAAATCACTATTTATACTGAAATTTGGCTGGCATCTTTAAACATATAATTTTAAAAGACATATTTTATAGCTATCTCAGAACAATACAACATATGCTATTTTTTTAAACAATCACCTTAATTCTGCCTGAAAACCGTCAATCACATCTCTAAAATGTCCATCTTCCTTATACCAATTCTGGTTTACGTGCAGGGTTACTGCTGATAGATTCTTAGTCTTTTAAAAAACAACTTTATGAGTATTCTACCAACCAAATAAAATATTGATTCTATGAGGGTATTTTTCCTTTTTTTCTATTGTGGTTAATATTATGCCAAGGTACACAACAGAGCTTGACACGGAAGTGTTAAAATAACAATAACTGAAACAACCTGTATCTGATTTCTCCCTTAAATATTAACAATCTACCCAAAGTGGATAGCATGGTTCCCTGGATTATCTGTTTCTCTCAGTTTCTAGAAGCTACAAACCTGGATAAACATCAAAGAGGATGAACACAAACCTCTTTGTCTACACAGGCACACAATCACTTCCAGGGCTTATTCCCAGAAGACAGGGACCAAGAAACTATGTGGAGTTGGATGCGAGCATTCCTATCTATGCAGAGTTGAGGTCACATTTGTCTGAGTATAAGTGCCCTAAATATCCCCTGAACAATGAGCACGTGCGTTCATGGCATGTCAGTTACTCTGACTGTTTACCCTGTGTCTGTGTGGTGTCTTGTGGTTGGCCCTCAGATGCACTTTCTTTCTGGGCAGATCCTGCAGTGGTTTCCACACAAGTCATTGGACGAGCTGAGGCAGTCTGGGCTTTTCTTCTGTCTGATCTTTGTGCCAACAACCTACGATCTTTTTCTCTCTCGTTTATTTCTTAATCCTTGCTAAAAATCAGACTTGCTCCACACTCAAAAAAAAATGGTAAAAACCACATATTCTTGAGCAGACTTTTTTTTTTTAAGGATCCCATAATTTTTTGAGGCCCAAGGTTAAAATAAACAGGATAAAAAGTTCATATTTTTCTCTCTTCCTCAATTTCAGAATGTCATGGGGTTCCCCATTGCCCTATAAGACAAATTTAAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTG
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Task1_train_21402
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A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21403
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATAAATTATCCTTAAAAAAAATTTCTGTGTCTTAAGATGCCTAGAGGAAATTATGAGGAAGAGATCATTGCAAATAACAGTCTACACTATTCTGTCCAGGTAAAGATGTAAGAGGTGGCAAATAACAGCCACCAAGAAGCCTAACCACCATTATTCCCTAACTGGAAAGAAGAGGTAGAACTCAGCTTCTTGAGAACAATGCCCACATCTGTTGGAAGACCAATAGGCAGTTTGGATTATTTATTTGCTACATAGCTTTTGACTCCTTTGAGAAGACCTCAAATACCCTTTCTGAAATAACAATAGTCTTCTGGGCATAAACTGTAGCTCTTTGGATGGCTGGATTTAAGAAGGAGTTTCAGTCAGGTTTCCCAAACCAAAATTCAAGGTACTTTAAGTGGGGAGAATCAGTAAAGAAAGGTAGTACCTCTAAACAACATAAGGAGGAGAAAAGGCACGTGAAGAACATGATCTAGGGTTTTATAGCACGAACCTTTGCAATAACGTCCATCTGATGCCAGCTGGAATCCAGGTTTGCAAATACATTTAAAACTGCCATCTTCATTGATACACATTCCATTAAGGCACATGTTCCTTATGCTGCATTCATCCATATCTGAAAATACAAAACATACATTTTCTTATGACCAGAAGAGTAAGCTTACGAAGGAAACCAATCTGGATGAAAATAATTCTGTTTCTTCGTATTTCTTTCTTTTTGTTATTACAGCCTAAGGCTAACTTTCATCCAAATAAGATCATCTAAGGAAGGAGAAGATGGGACATATGAAATACATATCTCAAGTTCTTGAGTTTTGGCATGTGCATGCAAACTCTAGGGCTAGATGTATAGGTATATCTATTTATAAAATTTGACTCCATAGAAGTTATCAGGATCCTTTTTAGGAATAATAGTTTACAAACTGAAAAATGTGCTAATAGCCTAGTGGGTATATTTATTTCACAGATTCATATTACTTCTAATGCTCTGAATATGAACATAAGTCAAAACTAAGATTAGTGGAATTTGAAATGTATTTAGGCTACATCCTAATTCTTTTAAAGATGAAAACCAGAAGATAACTTGTAGTTTGAAGCAATTTTAAATAGGGGCAGGTAAAAAGTGGACTTTTAGAATACATGGCTCAACTATGGATTATAGCTGTGGCAGTGAACCTTTAAGATCCCTTAAACATTGGGGATGGTTCTTTAAATTCATCACTATGTTATTTTATTTGATATTAAAGCTGTCTTGGGAGGCACTTGCTCTTTTAGACACAGTGTTTTCACTTACAGGCTTTAGAAAGACCAAAGTGATTTATTATATATACATATTTTAGATATATATAATATATATATTAGACATATATAATGTATTTTAAATATATATTATTTATATTTTAGATATATATTATTTATATTTAAATATGTATTTTATGAATATTATCTATTACATATTCAGAAATACATATATACATAATATATATACACATATTACATATATAGAAAATATACATAACATGTATTTTTACATTATATCTATTTTAGATATATATTTCAGATACTGATTAGTAGCATTTTATTACTAGGCAGACACTTTAAACAAAAAGATTATAAACGGCTAGATAATACACAGACTTAGGTGTGTCCTATTTTTAAAAAATGTACAAATTCTGATTGTAAAAAATTAGAAAGTATGAAATTGTGCCACAGAAGTTTCATCACACCAGGGATCTTTAAATGGCAAGCTCTCCTAGCATATTAAAATGTTATTTGATTCACACAAATGTAAATTAAGAAATGAATATCATGGAAAATTAGGCTTCCTTTTGAGATAAAATATATAAAACATATTTGATACTTTGACATTTCACTCATTATTTGGTCTTGTTAAAGACCCCTGATATTGAAACTGCAATGGAAGGAGAGGACTAACATTAGTATACTATTATTACCTTCACAGTTCTTCCCATCTCGTGTAACATGAAAGCCCGCATTACACACGCAATGAAAACTGCCATCTGTGTTGATGCAGCGTCCATTATTGCAGATCCGGCCATTCTGTAAACACTCATCAATGTCTAAAATCAAAGTTTAAAAAGAAGAAATAGCTTTATTTAGGGGAGTTAAAATTATTTTATTTCCCCCTCCCTCCATTTGCAAACTCATGATCTTGGCTTTTGGTTTTAATTACTTAATAATATTCTCCAACATAAATTGGTTATCAAATAATGTGATATTTAGGGTTATCAGAGTTGAAAAGACATGATAAAAAACCTGTATAATGGCATTAGATGTAACTCTAATTTCTAATAAGACTCCTTAAATCCGAAGTCTGTAAACAAAATAGATTCTTCTTCACCATTTTCCAAGCACATCTATTTAACCAGTATAAATCACTATTTATACTGAAATTTGGCTGGCATCTTTAAACATATAATTTTAAAAGACATATTTTATAGCTATCTCAGAACAATACAACATATGCTATTTTTTTAAACAATCACCTTAATTCTGCCTGAAAACCGTCAATCACATCTCTAAAATGTCCATCTTCCTTATACCAATTCTGGTTTACGTGCAGGGTTACTGCTGATAGATTCTTAGTCTTTTAAAAAACAACTTTATGAGTATTCTACCAACCAAATAAAATATTGATTCTATGAGGGTATTTTTCCTTTTTTTCTATTGTGGTTAATATTATGCCAAGGTACACAACAGAGCTTGACACGGAAGTGTTAAAATAACAATAACTGAAACAACCTGTATCTGATTTCTCCCTTAAATATTAACAATCTACCCAAAGTGGATAGCATGGTTCCCTGGATTATCTGTTTCTCTCAGTTTCTAGAAGCTACAAACCTGGATAAACATCAAAGAGGATGAACACAAACCTCTTTGTCTACACAGGCACACAATCACTTCCAGGGCTTATTCCCAGAAGACAGGGACCAAGAAACTATGTGGAGTTGGATGCGAGCATTCCTATCTATGCAGAGTTGAGGTCACATTTGTCTGAGTATAAGTGCCCTAAATATCCCCTGAACAATGAGCACGTGCGTTCATGGCATGTCAGTTACTCTGACTGTTTACCCTGTGTCTGTGTGGTGTCTTGTGGTTGGCCCTCAGATGCACTTTCTTTCTGGGCAGATCCTGCAGTGGTTTCCACACAAGTCATTGGACGAGCTGAGGCAGTCTGGGCTTTTCTTCTGTCTGATCTTTGTGCCAACAACCTACGATCTTTTTCTCTCTCGTTTATTTCTTAATCCTTGCTAAAAATCAGACTTGCTCCACACTCAAAAAAAAATGGTAAAAACCACATATTCTTGAGCAGACTTTTTTTTTTTAAGGATCCCATAATTTTTTGAGGCCCAAGGTTAAAATAAACAGGATAAAAAGTTCATATTTTTCTCTCTTCCTCAATTTCAGAATGTCATGGGGTTCCCCATTGCCCTATAAGACAAATTTAAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGA
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Task1_train_21404
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21405
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATTTCTGTGTCTTAAGATGCCTAGAGGAAATTATGAGGAAGAGATCATTGCAAATAACAGTCTACACTATTCTGTCCAGGTAAAGATGTAAGAGGTGGCAAATAACAGCCACCAAGAAGCCTAACCACCATTATTCCCTAACTGGAAAGAAGAGGTAGAACTCAGCTTCTTGAGAACAATGCCCACATCTGTTGGAAGACCAATAGGCAGTTTGGATTATTTATTTGCTACATAGCTTTTGACTCCTTTGAGAAGACCTCAAATACCCTTTCTGAAATAACAATAGTCTTCTGGGCATAAACTGTAGCTCTTTGGATGGCTGGATTTAAGAAGGAGTTTCAGTCAGGTTTCCCAAACCAAAATTCAAGGTACTTTAAGTGGGGAGAATCAGTAAAGAAAGGTAGTACCTCTAAACAACATAAGGAGGAGAAAAGGCACGTGAAGAACATGATCTAGGGTTTTATAGCACGAACCTTTGCAATAACGTCCATCTGATGCCAGCTGGAATCCAGGTTTGCAAATACATTTAAAACTGCCATCTTCATTGATACACATTCCATTAAGGCACATGTTCCTTATGCTGCATTCATCCATATCTGAAAATACAAAACATACATTTTCTTATGACCAGAAGAGTAAGCTTACGAAGGAAACCAATCTGGATGAAAATAATTCTGTTTCTTCGTATTTCTTTCTTTTTGTTATTACAGCCTAAGGCTAACTTTCATCCAAATAAGATCATCTAAGGAAGGAGAAGATGGGACATATGAAATACATATCTCAAGTTCTTGAGTTTTGGCATGTGCATGCAAACTCTAGGGCTAGATGTATAGGTATATCTATTTATAAAATTTGACTCCATAGAAGTTATCAGGATCCTTTTTAGGAATAATAGTTTACAAACTGAAAAATGTGCTAATAGCCTAGTGGGTATATTTATTTCACAGATTCATATTACTTCTAATGCTCTGAATATGAACATAAGTCAAAACTAAGATTAGTGGAATTTGAAATGTATTTAGGCTACATCCTAATTCTTTTAAAGATGAAAACCAGAAGATAACTTGTAGTTTGAAGCAATTTTAAATAGGGGCAGGTAAAAAGTGGACTTTTAGAATACATGGCTCAACTATGGATTATAGCTGTGGCAGTGAACCTTTAAGATCCCTTAAACATTGGGGATGGTTCTTTAAATTCATCACTATGTTATTTTATTTGATATTAAAGCTGTCTTGGGAGGCACTTGCTCTTTTAGACACAGTGTTTTCACTTACAGGCTTTAGAAAGACCAAAGTGATTTATTATATATACATATTTTAGATATATATAATATATATATTAGACATATATAATGTATTTTAAATATATATTATTTATATTTTAGATATATATTATTTATATTTAAATATGTATTTTATGAATATTATCTATTACATATTCAGAAATACATATATACATAATATATATACACATATTACATATATAGAAAATATACATAACATGTATTTTTACATTATATCTATTTTAGATATATATTTCAGATACTGATTAGTAGCATTTTATTACTAGGCAGACACTTTAAACAAAAAGATTATAAACGGCTAGATAATACACAGACTTAGGTGTGTCCTATTTTTAAAAAATGTACAAATTCTGATTGTAAAAAATTAGAAAGTATGAAATTGTGCCACAGAAGTTTCATCACACCAGGGATCTTTAAATGGCAAGCTCTCCTAGCATATTAAAATGTTATTTGATTCACACAAATGTAAATTAAGAAATGAATATCATGGAAAATTAGGCTTCCTTTTGAGATAAAATATATAAAACATATTTGATACTTTGACATTTCACTCATTATTTGGTCTTGTTAAAGACCCCTGATATTGAAACTGCAATGGAAGGAGAGGACTAACATTAGTATACTATTATTACCTTCACAGTTCTTCCCATCTCGTGTAACATGAAAGCCCGCATTACACACGCAATGAAAACTGCCATCTGTGTTGATGCAGCGTCCATTATTGCAGATCCGGCCATTCTGTAAACACTCATCAATGTCTAAAATCAAAGTTTAAAAAGAAGAAATAGCTTTATTTAGGGGAGTTAAAATTATTTTATTTCCCCCTCCCTCCATTTGCAAACTCATGATCTTGGCTTTTGGTTTTAATTACTTAATAATATTCTCCAACATAAATTGGTTATCAAATAATGTGATATTTAGGGTTATCAGAGTTGAAAAGACATGATAAAAAACCTGTATAATGGCATTAGATGTAACTCTAATTTCTAATAAGACTCCTTAAATCCGAAGTCTGTAAACAAAATAGATTCTTCTTCACCATTTTCCAAGCACATCTATTTAACCAGTATAAATCACTATTTATACTGAAATTTGGCTGGCATCTTTAAACATATAATTTTAAAAGACATATTTTATAGCTATCTCAGAACAATACAACATATGCTATTTTTTTAAACAATCACCTTAATTCTGCCTGAAAACCGTCAATCACATCTCTAAAATGTCCATCTTCCTTATACCAATTCTGGTTTACGTGCAGGGTTACTGCTGATAGATTCTTAGTCTTTTAAAAAACAACTTTATGAGTATTCTACCAACCAAATAAAATATTGATTCTATGAGGGTATTTTTCCTTTTTTTCTATTGTGGTTAATATTATGCCAAGGTACACAACAGAGCTTGACACGGAAGTGTTAAAATAACAATAACTGAAACAACCTGTATCTGATTTCTCCCTTAAATATTAACAATCTACCCAAAGTGGATAGCATGGTTCCCTGGATTATCTGTTTCTCTCAGTTTCTAGAAGCTACAAACCTGGATAAACATCAAAGAGGATGAACACAAACCTCTTTGTCTACACAGGCACACAATCACTTCCAGGGCTTATTCCCAGAAGACAGGGACCAAGAAACTATGTGGAGTTGGATGCGAGCATTCCTATCTATGCAGAGTTGAGGTCACATTTGTCTGAGTATAAGTGCCCTAAATATCCCCTGAACAATGAGCACGTGCGTTCATGGCATGTCAGTTACTCTGACTGTTTACCCTGTGTCTGTGTGGTGTCTTGTGGTTGGCCCTCAGATGCACTTTCTTTCTGGGCAGATCCTGCAGTGGTTTCCACACAAGTCATTGGACGAGCTGAGGCAGTCTGGGCTTTTCTTCTGTCTGATCTTTGTGCCAACAACCTACGATCTTTTTCTCTCTCGTTTATTTCTTAATCCTTGCTAAAAATCAGACTTGCTCCACACTCAAAAAAAAATGGTAAAAACCACATATTCTTGAGCAGACTTTTTTTTTTTAAGGATCCCATAATTTTTTGAGGCCCAAGGTTAAAATAAACAGGATAAAAAGTTCATATTTTTCTCTCTTCCTCAATTTCAGAATGTCATGGGGTTCCCCATTGCCCTATAAGACAAATTTAAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAA
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Task1_train_21406
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21407
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not specified
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AAAGCTTGTCATTCAAAGTTCTCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTC
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Task1_train_21408
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TCCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATATACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATA
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Task1_train_21409
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CCTCTACTGTGTTTCTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATAT
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Task1_train_21410
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21411
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAA
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Task1_train_21412
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This mutation occurs in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAA
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Task1_train_21413
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAA
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CTGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCATAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAA
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Task1_train_21414
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21415
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A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGCCCATCCTTCTATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAAC
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Task1_train_21416
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTG
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ATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCCCATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTG
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Task1_train_21417
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Given this context: Chromosome 15, gene FBN1 (fibrillin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATCCCCTTCTACTCGGCCCCTCACTTACTTCCCAGTTATGTGCACAGCCTTTTGGACCATTCTGTGGCAACTTTCATCAGCAAAATAATGTGAGCACGTTCTCAACTTCTTATTTTCAGGATAACCTTAGTGCTAGCTCTTAAAGAAGGCAGTGCTTTAAGTATTCAGGTCATCCTCAGTCTCCAATACTAAGTCTCAGATTGATAACAACCACATACATGAGTTTATACTGGCTGGTCCTTGCCCCAGCTGAGTGCTCTCAATAACCACCTCTCTTTGCTTATTTAACAGTGCAGTCTCTGGACATTGATTTCATTTTATTTTCTGTTATTGCAAAATGCCTAGTATGCTATTTGTACATGTTAATTATATTAAACAATAGTCATAATATTAAGAAGGTTCTCAACTCAGTTACGTGTTCAACCTATCCATATTTATAACTAATTAATAGAAATGTTAGTGAGTTCAAAGTCCTTGCTCCAGTTTTTTTCTGCTTAAAATGGTCATTTATATGTAGTGCACTAAAATACACTGGTGGCAAGAAATCTCTACGTGAGAACAAAATTCATAAATTTTGAAGCCAGTTCACTGATAAAAATTAAAACTTCTATATGTCTTCAACTCATGAAGAGCTTTTGCTAAAAGAGGCAAATAAGATTAACTCTTGTCAATGGCTACCAATTTTCTAAAGTGATATAAACCTCGCTATCTTTTACTTAACTTTTAAAAAACTTTTAAGTTTAGGGATACATGTGCAGGTTTGTTAAATAGGTAAACTTCTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATTACCCAGGTATTAAGCCTACTACCCATTGGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCCTCCAACCCTCCACCCTCCAATAGGCCCCGGTGTGTGTTGGTCCCTTCTATGTGTCCATGTGTCACCATTTAGCTCCCACTTAAAAGTGAGAACATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTATGTTAGTTTACTAATTATAATGACCTCCGGCTCCATCCATGTCCCTGCAACGGACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAATATTCCATGGTGTACATGTACTACATTTTCTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCCCTTTTATTTAACTTTAACAGAGTATTTGCCTGTTTTTTTTTTCTGTCTTTACTGAATTAATGATACAGTTCATTTTGTGCTTAATTTAGAGATAGAGATGGAGATAGATGTTTGGGCTCCCTGACAGTGATCATTGTATCTTATTTATTTCTGTTTTAGAAACTCAGTACATAAGAGTCATTTAATAAAAGGCATATTGGGTGGCTTAATAAATTAGTTAATAAACCTGATGGGAAATTTTTTATGAGGGGACATTTATAGCAGTGCTTCTCAAACTTCAATGTACATACAGATTGCTGGGGGATCTTGTTAAAATATAGATTCTGCAATAGTATGTCTGTGGTGGAACCTGAGATTCTGCCTTTCCAAGCAGCTCTAGGAGATGCTGTTGCTGACCACACTAAAAAGCAGCAAGGGCTTAGAGTGACATCCCTATCTTTTAGAACTTTCCATTAAGAAATTAATTGCACATAATTTCAACTGAAATTTTCCTCAGTTGCTGTGTCATAAAGGACAATTCCACTCTCTACTTCTCAGATGAAAACTTAAGAGGCAATAATAGTGACGAGACAACAATACTGAAAATAAGATTTTCCTTCAGGCATAGACGCATCTTATAAAATAACTTCAATGCTTGCCAGATTTTATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTG
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Task1_train_21418
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21419
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Gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTGCACTGTGAGCACTGGGGAGCTCACAACCCAGCTGCAGCCTGCTTTTCTCTGCCCTCTTCACCACCTCACTCTCAAACCTCTAGTTTGCAGAAATAACAAAGGCAGAGAGATATTGGTATTGAACTACTTATAAAACTGCCTTGCAAGCTCTGTAACCTAAAGTCTAATATTATACCTCCTCTATTAATCCTTTCTGTGAATCAGATTTAACTATCGCCCATAACTCTCCCATAGTTGCCTGAAAACACCAATAACAAAAGGACATTAATCTCTGGAGAATAGGAAGCCTCCCGTTTTTCTCTATGCAATAGGAAAATTGAGACATACATATGATATAGATATAGATAACATTATGTAAACCAAAAATTAATATAACAATTTACAAACTTATTTAATGACTAAAGTAGCATAAATAAATAATAAAAAAATGTTAACTTGAACAATGCAAGAAAAATAACTAGATGATTTTTGAATTCTTACTTGGTGGCTCCCGAGATGGATACAGATATTCCACTGGTGGTCGAGGGACCGGAATTTGAGGTCCAGGAGGAAAGCCAGGAGGAACAGGGAGAACTGGAGGAATGGGGCCAAGGGGTGGGGGAGGATATTCTGGTCTCCCAGGAATTACCATAGGAACAGAGCACAGCTTGTTGAAATCCTCTAGAAAAACACAACAAAACAAAACACAACAGCTGAGCTGTAGCTTATGATCATAGGCCCACAGAAGTCATCCTTATTTTTTTAAAGATATTTTTGAATAAAATTGATCCTCAAAATTCACAGGTCAACTGGAGAAAAGAAAAAGAACCAACTGACTGGATTCCCATTTTTAATACCTGCAGCAGCAACCACTCTGGAACAATAATTCAAATCCAAAACCATGTTCCTCCCAAAACCTCAGAGTCTTTATCTGTATCAAAATTCACCTCATGGAAAACATAAAAGTACTACTTTCTCCATCCAGTCCCACCTGTGGATTCCACAGGGCTCTACAGAATACATTAAAAAATTTGAATTTTATTTTATGCGCAGTGCAAAACCACTGGATGTCTTCAACGGGGGTGGGACATGATCAGATGACCATTTTCAGAAGATCATGCTTACAATTACAACATATGAAGAACATTACTGCGGGGAGGCAAGGCTGTTGCAGAAGACCAAGGGGGAGATGATGATGTCCGGATGGGGGAGTCAGTGATTGAATCGGACAGAAGTGGACAAATCTGAAGCACATTTTAGAGATAAATGTGTAGTGTTCAGTGAAGTAGATTTTTGAGATAAATGTATAGTGCTCAGTGAAGTAGTAAGTGTCAGAGCTCAGGACACAAGAAGTCAAGAATGACTCCTAGTTTTCTGGTTGAGCAATTGGGTGAATGTTGGTGCCCTTGCCTGGACGGGAAAAATCATGGTGATAGCAGATTTGGTGGGTAGAAACCAAGTTCCATTTTGAACATAGGAGTTTTGAGATATCAGACATCCAAGTGGAGCTATCACTTCGCAGTTGTAAAAGACAGTGTGAAGCTTAGACGAATCAAGGCTAGACGTGAGTTTCAGAGTCATCAGTACAGAGAGGTGATACTCAAAGCCATGGGGATGGATGAGCTCATGTAAGAGTGGTGTGGAAGGGGAAGAGAAGGGAGTGCAAAGACAGAACCCTGAAGAATACTGATTCGTAAAAGAAAGCAATATCAATGGAGAAGTGGCCCATAAGGGAGGAGAAACACCAAGGGGTGTGGGTCGGGTATGAATGCTGCATAGTGACCCTCTGAATGAG
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Task1_train_21420
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21421
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTGCACTGTGAGCACTGGGGAGCTCACAACCCAGCTGCAGCCTGCTTTTCTCTGCCCTCTTCACCACCTCACTCTCAAACCTCTAGTTTGCAGAAATAACAAAGGCAGAGAGATATTGGTATTGAACTACTTATAAAACTGCCTTGCAAGCTCTGTAACCTAAAGTCTAATATTATACCTCCTCTATTAATCCTTTCTGTGAATCAGATTTAACTATCGCCCATAACTCTCCCATAGTTGCCTGAAAACACCAATAACAAAAGGACATTAATCTCTGGAGAATAGGAAGCCTCCCGTTTTTCTCTATGCAATAGGAAAATTGAGACATACATATGATATAGATATAGATAACATTATGTAAACCAAAAATTAATATAACAATTTACAAACTTATTTAATGACTAAAGTAGCATAAATAAATAATAAAAAAATGTTAACTTGAACAATGCAAGAAAAATAACTAGATGATTTTTGAATTCTTACTTGGTGGCTCCCGAGATGGATACAGATATTCCACTGGTGGTCGAGGGACCGGAATTTGAGGTCCAGGAGGAAAGCCAGGAGGAACAGGGAGAACTGGAGGAATGGGGCCAAGGGGTGGGGGAGGATATTCTGGTCTCCCAGGAATTACCATAGGAACAGAGCACAGCTTGTTGAAATCCTCTAGAAAAACACAACAAAACAAAACACAACAGCTGAGCTGTAGCTTATGATCATAGGCCCACAGAAGTCATCCTTATTTTTTTAAAGATATTTTTGAATAAAATTGATCCTCAAAATTCACAGGTCAACTGGAGAAAAGAAAAAGAACCAACTGACTGGATTCCCATTTTTAATACCTGCAGCAGCAACCACTCTGGAACAATAATTCAAATCCAAAACCATGTTCCTCCCAAAACCTCAGAGTCTTTATCTGTATCAAAATTCACCTCATGGAAAACATAAAAGTACTACTTTCTCCATCCAGTCCCACCTGTGGATTCCACAGGGCTCTACAGAATACATTAAAAAATTTGAATTTTATTTTATGCGCAGTGCAAAACCACTGGATGTCTTCAACGGGGGTGGGACATGATCAGATGACCATTTTCAGAAGATCATGCTTACAATTACAACATATGAAGAACATTACTGCGGGGAGGCAAGGCTGTTGCAGAAGACCAAGGGGGAGATGATGATGTCCGGATGGGGGAGTCAGTGATTGAATCGGACAGAAGTGGACAAATCTGAAGCACATTTTAGAGATAAATGTGTAGTGTTCAGTGAAGTAGATTTTTGAGATAAATGTATAGTGCTCAGTGAAGTAGTAAGTGTCAGAGCTCAGGACACAAGAAGTCAAGAATGACTCCTAGTTTTCTGGTTGAGCAATTGGGTGAATGTTGGTGCCCTTGCCTGGACGGGAAAAATCATGGTGATAGCAGATTTGGTGGGTAGAAACCAAGTTCCATTTTGAACATAGGAGTTTTGAGATATCAGACATCCAAGTGGAGCTATCACTTCGCAGTTGTAAAAGACAGTGTGAAGCTTAGACGAATCAAGGCTAGACGTGAGTTTCAGAGTCATCAGTACAGAGAGGTGATACTCAAAGCCATGGGGATGGATGAGCTCATGTAAGAGTGGTGTGGAAGGGGAAGAGAAGGGAGTGCAAAGACAGAACCCTGAAGAATACTGATTCGTAAAAGAAAGCAATATCAATGGAGAAGTGGCCCATAAGGGAGGAGAAACACCAAGGGGTGTGGGTCGGGTATGAATGCTGCATAGTGACCCTCTGAATGAG
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Task1_train_21422
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This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_21423
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
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ATGACACTGTCTTTCAGAATGACAATAGGTGGAACTAAGTTCAAAAAAGCCACGGGACTGTATTAGTCTCTTCCGGCATGGGTTATTTAAACTCCATGGAACTCCTTTGAAGCCAACCCCCAGTTAGCATATATGTCCCACATTCCACGTCAGGAGCCAGGACCATACCTCGGCATTCTGTCCGCGTGAGTGTGCTCTGATATCCAGCTCGGCACTGACAGGTGTACGAACCCTGGTTGTTAATACACTCACCACCAGCACAGGGGTTTTTCTCACATTCATCAACATCTGCAAAGCACAATGTATTTTAGTGCAAAATTACATAGCAATACCTCATAATTCTAAGACTTTCTGGGTTCCTTTTATACATATAAAACATTTTCCTTTTGAGAAATAAATAACATAATAAAAGGATCTTTTTTCTTTCCACTACAATATGTCATTAGCCATTTGAAGACTGGTTGAGCAGTTAAAGTGTATTATTTTCATGTGTCATTTTGCAGAGAAAAATTCCAAACATGTAGCAACTCAACAATCTGATCTAATAAACATTTTTTCTTCCTTGAGTCTGATCTAAGAGGACCAAACAGACTAACATTTCAGAAGTGGCTTCTGGATAGGATTCCGAGTATCTCTTGAAGCTCTGTTTTTTTCCAATAAAAAGAAGGTCTAACCATATCCAAGCATTCCCTGCTGAGTTCCACTAAAATGTTAGAACAAAACATGAAGCAACTGTTGTTTAAAGGGCAGTTCTCAATCACCACAGAGTCTCCCCCATCCCCAGATGTGTTCAATACACAGGCTCACACTAGTTTTACAGTCACTTAGAATTATCAGTACATTTAGAGATAAACTGGTTTATATGACCCTACTTGTAAACAAGAGGAAGCTAAAATTTAGCAAAGATAACCCACTTGTCCACATGCTTCTTAGTGCCAGATACAGATTTGACCTCACATTCCGCAACCCTGAGTTAGATGTTCCCACTTCTACTCAGCTCTGGATGACCTCTAGAAGGGGTGTTCATATCATCAGGAAATTAAATAGTTTGGGAAAGTAAGAACTCATCATTTCTGACAAATCATAAATTTATAATTATAAAAGTAGAATTCATAACAGAACTAAGAGGTGAACTTATTTTAAAAACAAGTTGATAGGAGCTGAGTGTTCTTATCCAATCCAAAAATTGATTATTCTTTCATTACATTTCCTCCCTTCACCAGCTTAAATGCCTCATCAGCAATTTAAACTTTCTTTCTTCCATTTAAAATAACTAGTCTAAGAGAGTTGGTAAGCTACACATTTAGACTAGTATAATGTGCAAAATTCCATAATTTGGGGATATTTTTAACGCTTTCTTTTAATGGTAGGGCTTTTGGTAGGGTGTCTTAAATTGGAGTTACCAGAAATGATTTGAGTATCTTTTACAATGAAAGTTAAAAGTAACTTTAATAGGCAGAATAATGACCTCCCAAATATGCTCATGTCTTAATTCCCAGAACCTATGGATATGTTTAGCTAGCAAAGGAGAATTAAAGTTGTAGATGGAATTAAGGTAGCTAATCAGTGATCTTGAGATGGAGAGTCTCCTGGATTATACAGGTGGCCAAATGCAGTCACAAATATCCTTAAATGTGGAAGAGGGAATTGCAAGAGAGAGCCAGAGAGAGACAAAGAGATTTGAAGATGCAACACTGCTGGCTTTGAAAATGGAGGAAGGGGTCATGAGCTAAGGACACAGGCAGCTGCTAGTAGCTGAAAAAGGCAAAGAGATGGATTCCTCCCAAGAGCCACCAAAAGGAAGACAGCCCTCCCAACACCTGGATGTTAGCCCAGTAAGACTTCTGTTGGACTACTAACCTACAGAGCTGAAAGATAATTTAAATTTGTATTGTATTAAGCCACCAAGTTTGGGGTAAGTTGTTACAGCAGCAATAGAAAACCAGTAGAGTCAAGGAACAGAATTACAACAGACCCTTGGTGCCAACCTAGGATGGATCACGTACCAATACACTCCCCACGGAGGTCCAGCTGGAACCCTTTGTTGCACTCACACCGGTAACTCCCAGGAGTTGGAATGCAGCGTCCATTTTGACAGAGATAGCGGACCAACTGGCAGTAATCAGTAACGTTTACTGGCAGCACCCCTAGAAGAACATTAAGCCCCATTAAAATTATTTTAACTATGGTATCTTTCATCAGTACTTAATCTGACAATAATGAACAAGATGTTGAATCAGAAAGGAAAGAGGATACTCTTTGGGCAAAGGTCGTCTGGTGACAACAGAGCATATTTCCACCCTGCCAACAGAGATCACATTGCACTGTGAGCACTGGGGAGCTCACAACCCAGCTGCAGCCTGCTTTTCTCTGCCCTCTTCACCACCTCACTCTCAAACCTCTAGTTTGCAGAAATAACAAAGGCAGAGAGATATTGGTATTGAACTACTTATAAAACTGCCTTGCAAGCTCTGTAACCTAAAGTCTAATATTATACCTCCTCTATTAATCCTTTCTGTGAATCAGATTTAACTATCGCCCATAACTCTCCCATAGTTGCCTGAAAACACCAATAACAAAAGGACATTAATCTCTGGAGAATAGGAAGCCTCCCGTTTTTCTCTATGCAATAGGAAAATTGAGACATACATATGATATAGATATAGATAACATTATGTAAACCAAAAATTAATATAACAATTTACAAACTTATTTAATGACTAAAGTAGCATAAATAAATAATAAAAAAATGTTAACTTGAACAATGCAAGAAAAATAACTAGATGATTTTTGAATTCTTACTTGGTGGCTCCCGAGATGGATACAGATATTCCACTGGTGGTCGAGGGACCGGAATTTGAGGTCCAGGAGGAAAGCCAGGAGGAACAGGGAGAACTGGAGGAATGGGGCCAAGGGGTGGGGGAGGATATTCTGGTCTCCCAGGAATTACCATAGGAACAGAGCACAGCTTGTTGAAATCCTCTAGAAAAACACAACAAAACAAAACACAACAGCTGAGCTGTAGCTTATGATCATAGGCCCACAGAAGTCATCCTTATTTTTTTAAAGATATTTTTGAATAAAATTGATCCTCAAAATTCACAGGTCAACTGGAGAAAAGAAAAAGAACCAACTGACTGGATTCCCATTTTTAATACCTGCAGCAGCAACCACTCTGGAACAATAATTCAAATCCAAAACCATGTTCCTCCCAAAACCTCAGAGTCTTTATCTGTATCAAAATTCACCTCATGGAAAACATAAAAGTACTACTTTCTCCATCCAGTCCCACCTGTGGATTCCACAGGGCTCTACAGAATACATTAAAAAATTTGAATTTTATTTTATGCGCAGTGCAAAACCACTGGATGTCTTCAACGGGGGTGGGACATGATCAGATGACCATTTTCAGAAGATCATGCTTACAATTACAACATATGAAGAACATTACTGCGGGGAGGCAAGGCTGTTGCAGAAGACCAAGGGGGAGATGATGATGTCCGGATGGGGGAGTCAGTGATTGAATCGGACAGAAGTGGACAAATCTGAAGCACATTTTAGAGATAAATGTGTAGTGTTCAGTGAAGTAGATTTTTGAGATAAATGTATAGTGCTCAGTGAAGTAGTAAGTGTCAGAGCTCAGGACACAAGAAGTCAAGAATGACTCCTAGTTTTCTGGTTGAGCAATTGGGTGAATGTTGGTGCCCTTGCCTGGACGGGAAAAATCATGGTGATAGCAGATTTGGTGGGTAGAAACCAAGTTCCATTTTGAACATAGGAGTTTTGAGATATCAGACATCCAAGTGGAGCTATCACTTCGCAGTTGTAAAAGACAGTGTGAAGCTTAGACGAATCAAGGCTAGACGTGAGTTTCAGAGTCATCAGTACAGAGAGGTGATACTCAAAGCCATGGGGATGGATGAGCTCATGTAAGAGTGGTGTGGAAGGGGAAGAGAAGGGAGTGCAAAGACAGAACCCTGAAGAATACTGATTCGTAAAAGAAAGCAATATCAATGGAGAAGTGGCCCATAAGGGAGGAGAAACACCAAGGGGTGTGGGTCGGGTATGAATGCTGCATAGTGACCCTCTGAATGAG
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Task1_train_21424
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Consider a variant on Chromosome 15 in gene FBN1, LOC113939944 (fibrillin 1| Sharpr-MPRA regulatory region 9539). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GCTAATTTTGTTAAGCTGATGTCCATCTTTCCTATCTCCACTTAACCCAAGATGATGCTGATTTATTTTTTAAAGAGTGAAAAGCTGGCCAATCTAAAATCCTTCCTGCATCACTCTCTGTAAGAGCCCAGATCTCTGTAGCACCAGTACTGGAACATTTGGACAAACAAAAACCTACCTGCAAGTTATTTTGCTCTATAAATCTGTTTTGCCCAAGGCCTCTGAGGGCTGTGCATCTCTCAGTGGTATACCTGGGAGGACAGCTCCCTGTAAAGCCACACACAGGAACCTGGTCTTCTGCTCCAACTGTCCCAAAGTAGGTCTTCCTGCAGGCACCTAAACCTGCTCTAGTCCTCTTCTCTATTCAAAGCCTCAACACAGGAAGGAATCCACATCAAAGCTGCTGATTCCTAAGTTAACATATGCATTTTAAAAGCCATTCTCCTGGTACCTAAGCCATGTCTTAGTAGGAAGTCATGTGCTTCTAAACAGTGATCTACTAAATGGTCCCCTACTGGACTCAGGAAGGTAAACTTCATCTATGTATTTGTTTATTTATGTATTAGTATTTTAATTGACAAGTAAAAATTGTATATATTCATTGTGCACAACGTGATGTTTTGAAATATGCTCAATTGGTGGGAAAGATGTTGCCTAATAAGTTGCTCTCTGTATTTGAATGCCTCCTATAAGCAAGATTTTGCTAAATACTATGGAAGTGTAAAAAGCATGAGAAATATGAGACTACAATAATGAATGAGATTTCCTAATGAGATTGATCAACCAGTAAAAGAGCAAGATGTGAACACACATATGGCACTCATGCCATAGTGATAGTACCAGCCAGAACCACAGGAGCACAAGGAAGAAGGGAGCACTTCCAGCTGCAGGTACCTCGGGATATTCATGGATTAGGTCATGTTTGAGCAGATCCTTAACAAGAAAAGAGGATATATAACAGGCAAGGATGGCAGGAGTAGGGAGAAAGAGCCTGAACTGGCAAGAAGTTTTAGAAAAAAAAGCCAACTTGAATTCAGAAATGCTCGGATTGGGTGCAATGAAAACTCAATCATATAATTTAAACTACTATAAAGAACAAGAATTAAAAAGATGAACTGGGATTAGATTTGGGACTCTAAATACTGTGCTAAGTAGCAAATGTTCTTTGCAAGAAATGGAGTGAATTGGCCACTAAATATTGCCTGAGTTCATCCTGGGGAAATATTTTTGGACATCTTTCTCGACTAACGAAAGTGTGCTGTATTTATGTATTTGTTTAGTTATGTATTTTTAAACTAATGAATAAAAATTGTATGCATTCATTGTGTACAACATGGTGTTTTGAAATAGGCTCAATTAGTCAAAAGGTGTCTCCTTTTTCTCCCCTAGACACAATTTTTTAAACTGAACTTCACTGACTCATACTTTGGGAAAGGTACATGGCAATGGTGGATTTCAGAGACTAGTTAGGAGACTACTGGAACAGTCCAGACTAGAGAAAATACGCTTCTAATAGAAACAAAAAAATGGACAGATAAAAGAGATACTGTGAAGGAAAAAAAAAACAAGCAGGACTTAGCAGGAAGGAAAGAGTCCAATGTTAGGAAAAAGGAAATGTGTCTCCTGAACAACTTACCTGAAAAATTCTGAAAGCTGAGTTTTACTCTACTGAGCTTTTGAGTACTCCATGAGAGCCATTAAGTACTAAAATGAGAATAAGTACTTCCCCAAAAGGTTTCTGTTTAGTAGTAATAAGCCAGCTAAGTAAAAAGCAGTACCTGAAAACAGTACTCTTTGTACAGACCCCTTTTTTTTTCCTGTGCATTTTCTAGGGAAATTTCCCTGGACGTCATCTCTTATATTTCCTGGAGACTACTCATTTACCCAAGTTTCCATTACATCTGCATCATGCACATTGCCACTGGGCTTGTGAGGGCTGGGATGGGATATTCTGCAGATAACTGGAAGGGCTCTTACCGGTTGCTCTGATGGGACACATCTCAGGGGCGACAGTGACCCCTGGAGACCAGCATCGGCCGGCATCACAGAAGCACTGCATTTTGGTTATGGACTGTGGCAGCTGGTTAGAGCAGCGCCCGTTTGTCAGAGCTGTGTAACAGTATCCTGGGCGAACATCTGAGGACAAAGAAACACATACACACACACACATCGCTGAGATAATACTTGTAACAACACTCCCCTGCCCGAGCAGCTCCATACTTCACACTGGGGCTACGGCAGGATTAACTCACACCTCTGCCCCCCGGAAGGGAAGCTGCGAGCGCTGCACAGGAACAGTGCTCAGTCAGAAATCCCTGGTCTCACACCTTTTGCCCCTGTGTGCTAGTGCACTTGGCTGAAGTCCCACATTCCATACCCAAGGTGGGAACGAGTGATTAAAACCATGTGTGCCATAGGAAAAGAGAGACTAAGAAAATCACTAGCAGTGACAGTTTATTATTTATAAAGACATGTCTCTATGCTGAAGAGAGACTGGGTTGTCCCTGGTTTCAAACTGCTTAATTCGAGCCATTTTAGGAAAATATGTAAATCTATTTTAAAACAACATTTAGTCTACATTTCTAAAAGATCTTTCTTATTTTCCAGTCTGCAACTGTGAGAGTCAGACATAAGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTTTTGAAGAATGAGTCACTTTGCATTTAGATCCAATGCTTATTAATCAAGATTTCCTTTTGTCTTAGGGCCCTAACAGATTTTATAAGGTACTAGTTATTTATAACTTCAAAATGGCCCTTGATTCCAAGTTCTTAGTCCTATAGGATACAATAGCTCTAGAAGGATTTTGTTGTTGTTTTTGGCAGAAAGTGTCTTCTCAAAGCAACATGGTAAGACGCATTTCTATATCACTTTTATTGGGTTACATCATGTCTAATTGTCATGACATCCGACACACTGCAGCGCAGCTCTGGGTTACGGAAAGAGTTTGTGGCATAGGAAAACCTAACTTCTCCATATGCCTTTGAGATATTACCACGAAACAGTGAAGGCAGGTAAGCAAAATGCAAAACACTTTTACTGCCTGACATGTGCTGAGGGTGTACCTCTCTTCAAGTAAACTATATCTCTACAGAGATCATATAAAATTAAATTTTGAAAAGCAAATAATATCGTCAATATGCTTGTTATTTAAAGCAGGGGTCTCTAACCCCCAGGGGCCCCAATCCCCAGTTCTGGTCTGTGGCGTGTTAGGAACTGGGCTGTACAGCAGGGGGTGAGCGGCAGGTGAATGAGTGAAGCTTCATCTGTATTTATAGCCACTCCCCATTGCTGGCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCTGTCAGATCAGTGGCAGCACTAGATTCTCATAGGATGGTGAACCCTATTGTGAACTGCGCATGCGAGGGTTCTAGGTTGTGTGTTCCCAATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCAATGTCTCCCATCACCCTCAGATGGGACCATCTAATTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTTCCATTGATCTACATTATGGTGAGTTGTATAATTACTTCATTACATATTACAATTTAATATGTAATATTAACTTGTATTAATTAATTTAATACACTTTATTGTGTATAATAAATTAATATTGTGTATTAATTTAATTAATTTAATATAATACACTTTATTGTGTATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTACTTGAATCATCCTGAAACCATCCTCTTCTCCCAGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTAGTCCCTTGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGATTTAAAGGAATATAAGGGTTAAATCCTTTTGTAAAGCAAAGATCTTTCATAGCCAAAAATCCATCCCTGGGTTTCCTGTAAGTCTGAATATTAAATTTCAAGTTTTCTCAAAGAGGGTCATACCTGTAATTGTTATCATCTACATCATTCTTAAGAACACAAAGCCCTCATGTCTTGAGGTTTCAATAAATTAATAAAATGAAATAAAATAAAAACAAGGCTAATTTAGAAACATTTAAATTATTAACATCAAGTGAAGAAGACTAAAACCAACCTAGACAAACCATAAAAGAA
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Task1_train_21425
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A genetic alteration is present in FBN1, LOC113939944 (fibrillin 1| Sharpr-MPRA regulatory region 9539) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GCTAATTTTGTTAAGCTGATGTCCATCTTTCCTATCTCCACTTAACCCAAGATGATGCTGATTTATTTTTTAAAGAGTGAAAAGCTGGCCAATCTAAAATCCTTCCTGCATCACTCTCTGTAAGAGCCCAGATCTCTGTAGCACCAGTACTGGAACATTTGGACAAACAAAAACCTACCTGCAAGTTATTTTGCTCTATAAATCTGTTTTGCCCAAGGCCTCTGAGGGCTGTGCATCTCTCAGTGGTATACCTGGGAGGACAGCTCCCTGTAAAGCCACACACAGGAACCTGGTCTTCTGCTCCAACTGTCCCAAAGTAGGTCTTCCTGCAGGCACCTAAACCTGCTCTAGTCCTCTTCTCTATTCAAAGCCTCAACACAGGAAGGAATCCACATCAAAGCTGCTGATTCCTAAGTTAACATATGCATTTTAAAAGCCATTCTCCTGGTACCTAAGCCATGTCTTAGTAGGAAGTCATGTGCTTCTAAACAGTGATCTACTAAATGGTCCCCTACTGGACTCAGGAAGGTAAACTTCATCTATGTATTTGTTTATTTATGTATTAGTATTTTAATTGACAAGTAAAAATTGTATATATTCATTGTGCACAACGTGATGTTTTGAAATATGCTCAATTGGTGGGAAAGATGTTGCCTAATAAGTTGCTCTCTGTATTTGAATGCCTCCTATAAGCAAGATTTTGCTAAATACTATGGAAGTGTAAAAAGCATGAGAAATATGAGACTACAATAATGAATGAGATTTCCTAATGAGATTGATCAACCAGTAAAAGAGCAAGATGTGAACACACATATGGCACTCATGCCATAGTGATAGTACCAGCCAGAACCACAGGAGCACAAGGAAGAAGGGAGCACTTCCAGCTGCAGGTACCTCGGGATATTCATGGATTAGGTCATGTTTGAGCAGATCCTTAACAAGAAAAGAGGATATATAACAGGCAAGGATGGCAGGAGTAGGGAGAAAGAGCCTGAACTGGCAAGAAGTTTTAGAAAAAAAAGCCAACTTGAATTCAGAAATGCTCGGATTGGGTGCAATGAAAACTCAATCATATAATTTAAACTACTATAAAGAACAAGAATTAAAAAGATGAACTGGGATTAGATTTGGGACTCTAAATACTGTGCTAAGTAGCAAATGTTCTTTGCAAGAAATGGAGTGAATTGGCCACTAAATATTGCCTGAGTTCATCCTGGGGAAATATTTTTGGACATCTTTCTCGACTAACGAAAGTGTGCTGTATTTATGTATTTGTTTAGTTATGTATTTTTAAACTAATGAATAAAAATTGTATGCATTCATTGTGTACAACATGGTGTTTTGAAATAGGCTCAATTAGTCAAAAGGTGTCTCCTTTTTCTCCCCTAGACACAATTTTTTAAACTGAACTTCACTGACTCATACTTTGGGAAAGGTACATGGCAATGGTGGATTTCAGAGACTAGTTAGGAGACTACTGGAACAGTCCAGACTAGAGAAAATACGCTTCTAATAGAAACAAAAAAATGGACAGATAAAAGAGATACTGTGAAGGAAAAAAAAAACAAGCAGGACTTAGCAGGAAGGAAAGAGTCCAATGTTAGGAAAAAGGAAATGTGTCTCCTGAACAACTTACCTGAAAAATTCTGAAAGCTGAGTTTTACTCTACTGAGCTTTTGAGTACTCCATGAGAGCCATTAAGTACTAAAATGAGAATAAGTACTTCCCCAAAAGGTTTCTGTTTAGTAGTAATAAGCCAGCTAAGTAAAAAGCAGTACCTGAAAACAGTACTCTTTGTACAGACCCCTTTTTTTTTCCTGTGCATTTTCTAGGGAAATTTCCCTGGACGTCATCTCTTATATTTCCTGGAGACTACTCATTTACCCAAGTTTCCATTACATCTGCATCATGCACATTGCCACTGGGCTTGTGAGGGCTGGGATGGGATATTCTGCAGATAACTGGAAGGGCTCTTACCGGTTGCTCTGATGGGACACATCTCAGGGGCGACAGTGACCCCTGGAGACCAGCATCGGCCGGCATCACAGCAGCACTGCATTTTGGTTATGGACTGTGGCAGCTGGTTAGAGCAGCGCCCGTTTGTCAGAGCTGTGTAACAGTATCCTGGGCGAACATCTGAGGACAAAGAAACACATACACACACACACATCGCTGAGATAATACTTGTAACAACACTCCCCTGCCCGAGCAGCTCCATACTTCACACTGGGGCTACGGCAGGATTAACTCACACCTCTGCCCCCCGGAAGGGAAGCTGCGAGCGCTGCACAGGAACAGTGCTCAGTCAGAAATCCCTGGTCTCACACCTTTTGCCCCTGTGTGCTAGTGCACTTGGCTGAAGTCCCACATTCCATACCCAAGGTGGGAACGAGTGATTAAAACCATGTGTGCCATAGGAAAAGAGAGACTAAGAAAATCACTAGCAGTGACAGTTTATTATTTATAAAGACATGTCTCTATGCTGAAGAGAGACTGGGTTGTCCCTGGTTTCAAACTGCTTAATTCGAGCCATTTTAGGAAAATATGTAAATCTATTTTAAAACAACATTTAGTCTACATTTCTAAAAGATCTTTCTTATTTTCCAGTCTGCAACTGTGAGAGTCAGACATAAGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTTTTGAAGAATGAGTCACTTTGCATTTAGATCCAATGCTTATTAATCAAGATTTCCTTTTGTCTTAGGGCCCTAACAGATTTTATAAGGTACTAGTTATTTATAACTTCAAAATGGCCCTTGATTCCAAGTTCTTAGTCCTATAGGATACAATAGCTCTAGAAGGATTTTGTTGTTGTTTTTGGCAGAAAGTGTCTTCTCAAAGCAACATGGTAAGACGCATTTCTATATCACTTTTATTGGGTTACATCATGTCTAATTGTCATGACATCCGACACACTGCAGCGCAGCTCTGGGTTACGGAAAGAGTTTGTGGCATAGGAAAACCTAACTTCTCCATATGCCTTTGAGATATTACCACGAAACAGTGAAGGCAGGTAAGCAAAATGCAAAACACTTTTACTGCCTGACATGTGCTGAGGGTGTACCTCTCTTCAAGTAAACTATATCTCTACAGAGATCATATAAAATTAAATTTTGAAAAGCAAATAATATCGTCAATATGCTTGTTATTTAAAGCAGGGGTCTCTAACCCCCAGGGGCCCCAATCCCCAGTTCTGGTCTGTGGCGTGTTAGGAACTGGGCTGTACAGCAGGGGGTGAGCGGCAGGTGAATGAGTGAAGCTTCATCTGTATTTATAGCCACTCCCCATTGCTGGCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCTGTCAGATCAGTGGCAGCACTAGATTCTCATAGGATGGTGAACCCTATTGTGAACTGCGCATGCGAGGGTTCTAGGTTGTGTGTTCCCAATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCAATGTCTCCCATCACCCTCAGATGGGACCATCTAATTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTTCCATTGATCTACATTATGGTGAGTTGTATAATTACTTCATTACATATTACAATTTAATATGTAATATTAACTTGTATTAATTAATTTAATACACTTTATTGTGTATAATAAATTAATATTGTGTATTAATTTAATTAATTTAATATAATACACTTTATTGTGTATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTACTTGAATCATCCTGAAACCATCCTCTTCTCCCAGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTAGTCCCTTGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGATTTAAAGGAATATAAGGGTTAAATCCTTTTGTAAAGCAAAGATCTTTCATAGCCAAAAATCCATCCCTGGGTTTCCTGTAAGTCTGAATATTAAATTTCAAGTTTTCTCAAAGAGGGTCATACCTGTAATTGTTATCATCTACATCATTCTTAAGAACACAAAGCCCTCATGTCTTGAGGTTTCAATAAATTAATAAAATGAAATAAAATAAAAACAAGGCTAATTTAGAAACATTTAAATTATTAACATCAAGTGAAGAAGACTAAAACCAACCTAGACAAACCATAAAAGAA
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GCTAATTTTGTTAAGCTGATGTCCATCTTTCCTATCTCCACTTAACCCAAGATGATGCTGATTTATTTTTTAAAGAGTGAAAAGCTGGCCAATCTAAAATCCTTCCTGCATCACTCTCTGTAAGAGCCCAGATCTCTGTAGCACCAGTACTGGAACATTTGGACAAACAAAAACCTACCTGCAAGTTATTTTGCTCTATAAATCTGTTTTGCCCAAGGCCTCTGAGGGCTGTGCATCTCTCAGTGGTATACCTGGGAGGACAGCTCCCTGTAAAGCCACACACAGGAACCTGGTCTTCTGCTCCAACTGTCCCAAAGTAGGTCTTCCTGCAGGCACCTAAACCTGCTCTAGTCCTCTTCTCTATTCAAAGCCTCAACACAGGAAGGAATCCACATCAAAGCTGCTGATTCCTAAGTTAACATATGCATTTTAAAAGCCATTCTCCTGGTACCTAAGCCATGTCTTAGTAGGAAGTCATGTGCTTCTAAACAGTGATCTACTAAATGGTCCCCTACTGGACTCAGGAAGGTAAACTTCATCTATGTATTTGTTTATTTATGTATTAGTATTTTAATTGACAAGTAAAAATTGTATATATTCATTGTGCACAACGTGATGTTTTGAAATATGCTCAATTGGTGGGAAAGATGTTGCCTAATAAGTTGCTCTCTGTATTTGAATGCCTCCTATAAGCAAGATTTTGCTAAATACTATGGAAGTGTAAAAAGCATGAGAAATATGAGACTACAATAATGAATGAGATTTCCTAATGAGATTGATCAACCAGTAAAAGAGCAAGATGTGAACACACATATGGCACTCATGCCATAGTGATAGTACCAGCCAGAACCACAGGAGCACAAGGAAGAAGGGAGCACTTCCAGCTGCAGGTACCTCGGGATATTCATGGATTAGGTCATGTTTGAGCAGATCCTTAACAAGAAAAGAGGATATATAACAGGCAAGGATGGCAGGAGTAGGGAGAAAGAGCCTGAACTGGCAAGAAGTTTTAGAAAAAAAAGCCAACTTGAATTCAGAAATGCTCGGATTGGGTGCAATGAAAACTCAATCATATAATTTAAACTACTATAAAGAACAAGAATTAAAAAGATGAACTGGGATTAGATTTGGGACTCTAAATACTGTGCTAAGTAGCAAATGTTCTTTGCAAGAAATGGAGTGAATTGGCCACTAAATATTGCCTGAGTTCATCCTGGGGAAATATTTTTGGACATCTTTCTCGACTAACGAAAGTGTGCTGTATTTATGTATTTGTTTAGTTATGTATTTTTAAACTAATGAATAAAAATTGTATGCATTCATTGTGTACAACATGGTGTTTTGAAATAGGCTCAATTAGTCAAAAGGTGTCTCCTTTTTCTCCCCTAGACACAATTTTTTAAACTGAACTTCACTGACTCATACTTTGGGAAAGGTACATGGCAATGGTGGATTTCAGAGACTAGTTAGGAGACTACTGGAACAGTCCAGACTAGAGAAAATACGCTTCTAATAGAAACAAAAAAATGGACAGATAAAAGAGATACTGTGAAGGAAAAAAAAAACAAGCAGGACTTAGCAGGAAGGAAAGAGTCCAATGTTAGGAAAAAGGAAATGTGTCTCCTGAACAACTTACCTGAAAAATTCTGAAAGCTGAGTTTTACTCTACTGAGCTTTTGAGTACTCCATGAGAGCCATTAAGTACTAAAATGAGAATAAGTACTTCCCCAAAAGGTTTCTGTTTAGTAGTAATAAGCCAGCTAAGTAAAAAGCAGTACCTGAAAACAGTACTCTTTGTACAGACCCCTTTTTTTTTCCTGTGCATTTTCTAGGGAAATTTCCCTGGACGTCATCTCTTATATTTCCTGGAGACTACTCATTTACCCAAGTTTCCATTACATCTGCATCATGCACATTGCCACTGGGCTTGTGAGGGCTGGGATGGGATATTCTGCAGATAACTGGAAGGGCTCTTACCGGTTGCTCTGATGGGACACATCTCAGGGGCGACAGTGACCCCTGGAGACCAGCATCGGCCGGCATCACAGAAGCACTGCATTTTGGTTATGGACTGTGGCAGCTGGTTAGAGCAGCGCCCGTTTGTCAGAGCTGTGTAACAGTATCCTGGGCGAACATCTGAGGACAAAGAAACACATACACACACACACATCGCTGAGATAATACTTGTAACAACACTCCCCTGCCCGAGCAGCTCCATACTTCACACTGGGGCTACGGCAGGATTAACTCACACCTCTGCCCCCCGGAAGGGAAGCTGCGAGCGCTGCACAGGAACAGTGCTCAGTCAGAAATCCCTGGTCTCACACCTTTTGCCCCTGTGTGCTAGTGCACTTGGCTGAAGTCCCACATTCCATACCCAAGGTGGGAACGAGTGATTAAAACCATGTGTGCCATAGGAAAAGAGAGACTAAGAAAATCACTAGCAGTGACAGTTTATTATTTATAAAGACATGTCTCTATGCTGAAGAGAGACTGGGTTGTCCCTGGTTTCAAACTGCTTAATTCGAGCCATTTTAGGAAAATATGTAAATCTATTTTAAAACAACATTTAGTCTACATTTCTAAAAGATCTTTCTTATTTTCCAGTCTGCAACTGTGAGAGTCAGACATAAGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTTTTGAAGAATGAGTCACTTTGCATTTAGATCCAATGCTTATTAATCAAGATTTCCTTTTGTCTTAGGGCCCTAACAGATTTTATAAGGTACTAGTTATTTATAACTTCAAAATGGCCCTTGATTCCAAGTTCTTAGTCCTATAGGATACAATAGCTCTAGAAGGATTTTGTTGTTGTTTTTGGCAGAAAGTGTCTTCTCAAAGCAACATGGTAAGACGCATTTCTATATCACTTTTATTGGGTTACATCATGTCTAATTGTCATGACATCCGACACACTGCAGCGCAGCTCTGGGTTACGGAAAGAGTTTGTGGCATAGGAAAACCTAACTTCTCCATATGCCTTTGAGATATTACCACGAAACAGTGAAGGCAGGTAAGCAAAATGCAAAACACTTTTACTGCCTGACATGTGCTGAGGGTGTACCTCTCTTCAAGTAAACTATATCTCTACAGAGATCATATAAAATTAAATTTTGAAAAGCAAATAATATCGTCAATATGCTTGTTATTTAAAGCAGGGGTCTCTAACCCCCAGGGGCCCCAATCCCCAGTTCTGGTCTGTGGCGTGTTAGGAACTGGGCTGTACAGCAGGGGGTGAGCGGCAGGTGAATGAGTGAAGCTTCATCTGTATTTATAGCCACTCCCCATTGCTGGCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCTGTCAGATCAGTGGCAGCACTAGATTCTCATAGGATGGTGAACCCTATTGTGAACTGCGCATGCGAGGGTTCTAGGTTGTGTGTTCCCAATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCAATGTCTCCCATCACCCTCAGATGGGACCATCTAATTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTTCCATTGATCTACATTATGGTGAGTTGTATAATTACTTCATTACATATTACAATTTAATATGTAATATTAACTTGTATTAATTAATTTAATACACTTTATTGTGTATAATAAATTAATATTGTGTATTAATTTAATTAATTTAATATAATACACTTTATTGTGTATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTACTTGAATCATCCTGAAACCATCCTCTTCTCCCAGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTAGTCCCTTGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGATTTAAAGGAATATAAGGGTTAAATCCTTTTGTAAAGCAAAGATCTTTCATAGCCAAAAATCCATCCCTGGGTTTCCTGTAAGTCTGAATATTAAATTTCAAGTTTTCTCAAAGAGGGTCATACCTGTAATTGTTATCATCTACATCATTCTTAAGAACACAAAGCCCTCATGTCTTGAGGTTTCAATAAATTAATAAAATGAAATAAAATAAAAACAAGGCTAATTTAGAAACATTTAAATTATTAACATCAAGTGAAGAAGACTAAAACCAACCTAGACAAACCATAAAAGAA
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Task1_train_21426
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Gene FBN1, LOC113939944 (fibrillin 1| Sharpr-MPRA regulatory region 9539) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21427
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The gene FBN1, LOC113939944 (fibrillin 1| Sharpr-MPRA regulatory region 9539) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TAAAGAGTGAAAAGCTGGCCAATCTAAAATCCTTCCTGCATCACTCTCTGTAAGAGCCCAGATCTCTGTAGCACCAGTACTGGAACATTTGGACAAACAAAAACCTACCTGCAAGTTATTTTGCTCTATAAATCTGTTTTGCCCAAGGCCTCTGAGGGCTGTGCATCTCTCAGTGGTATACCTGGGAGGACAGCTCCCTGTAAAGCCACACACAGGAACCTGGTCTTCTGCTCCAACTGTCCCAAAGTAGGTCTTCCTGCAGGCACCTAAACCTGCTCTAGTCCTCTTCTCTATTCAAAGCCTCAACACAGGAAGGAATCCACATCAAAGCTGCTGATTCCTAAGTTAACATATGCATTTTAAAAGCCATTCTCCTGGTACCTAAGCCATGTCTTAGTAGGAAGTCATGTGCTTCTAAACAGTGATCTACTAAATGGTCCCCTACTGGACTCAGGAAGGTAAACTTCATCTATGTATTTGTTTATTTATGTATTAGTATTTTAATTGACAAGTAAAAATTGTATATATTCATTGTGCACAACGTGATGTTTTGAAATATGCTCAATTGGTGGGAAAGATGTTGCCTAATAAGTTGCTCTCTGTATTTGAATGCCTCCTATAAGCAAGATTTTGCTAAATACTATGGAAGTGTAAAAAGCATGAGAAATATGAGACTACAATAATGAATGAGATTTCCTAATGAGATTGATCAACCAGTAAAAGAGCAAGATGTGAACACACATATGGCACTCATGCCATAGTGATAGTACCAGCCAGAACCACAGGAGCACAAGGAAGAAGGGAGCACTTCCAGCTGCAGGTACCTCGGGATATTCATGGATTAGGTCATGTTTGAGCAGATCCTTAACAAGAAAAGAGGATATATAACAGGCAAGGATGGCAGGAGTAGGGAGAAAGAGCCTGAACTGGCAAGAAGTTTTAGAAAAAAAAGCCAACTTGAATTCAGAAATGCTCGGATTGGGTGCAATGAAAACTCAATCATATAATTTAAACTACTATAAAGAACAAGAATTAAAAAGATGAACTGGGATTAGATTTGGGACTCTAAATACTGTGCTAAGTAGCAAATGTTCTTTGCAAGAAATGGAGTGAATTGGCCACTAAATATTGCCTGAGTTCATCCTGGGGAAATATTTTTGGACATCTTTCTCGACTAACGAAAGTGTGCTGTATTTATGTATTTGTTTAGTTATGTATTTTTAAACTAATGAATAAAAATTGTATGCATTCATTGTGTACAACATGGTGTTTTGAAATAGGCTCAATTAGTCAAAAGGTGTCTCCTTTTTCTCCCCTAGACACAATTTTTTAAACTGAACTTCACTGACTCATACTTTGGGAAAGGTACATGGCAATGGTGGATTTCAGAGACTAGTTAGGAGACTACTGGAACAGTCCAGACTAGAGAAAATACGCTTCTAATAGAAACAAAAAAATGGACAGATAAAAGAGATACTGTGAAGGAAAAAAAAAACAAGCAGGACTTAGCAGGAAGGAAAGAGTCCAATGTTAGGAAAAAGGAAATGTGTCTCCTGAACAACTTACCTGAAAAATTCTGAAAGCTGAGTTTTACTCTACTGAGCTTTTGAGTACTCCATGAGAGCCATTAAGTACTAAAATGAGAATAAGTACTTCCCCAAAAGGTTTCTGTTTAGTAGTAATAAGCCAGCTAAGTAAAAAGCAGTACCTGAAAACAGTACTCTTTGTACAGACCCCTTTTTTTTTCCTGTGCATTTTCTAGGGAAATTTCCCTGGACGTCATCTCTTATATTTCCTGGAGACTACTCATTTACCCAAGTTTCCATTACATCTGCATCATGCACATTGCCACTGGGCTTGTGAGGGCTGGGATGGGATATTCTGCAGATAACTGGAAGGGCTCTTACCGGTTGCTCTGATGGGACACATCTCAGGGGCGACAGTGACCCCTGGAGACCAGCATCGGCCGGCATCACAGCAGCACTGCATTTTGGTTATGGACTGTGGCAGCTGGTTAGAGCAGCGCCCGTTTGTCAGAGCTGTGTAACAGTATCCTGGGCGAACATCTGAGGACAAAGAAACACATACACACACACACATCGCTGAGATAATACTTGTAACAACACTCCCCTGCCCGAGCAGCTCCATACTTCACACTGGGGCTACGGCAGGATTAACTCACACCTCTGCCCCCCGGAAGGGAAGCTGCGAGCGCTGCACAGGAACAGTGCTCAGTCAGAAATCCCTGGTCTCACACCTTTTGCCCCTGTGTGCTAGTGCACTTGGCTGAAGTCCCACATTCCATACCCAAGGTGGGAACGAGTGATTAAAACCATGTGTGCCATAGGAAAAGAGAGACTAAGAAAATCACTAGCAGTGACAGTTTATTATTTATAAAGACATGTCTCTATGCTGAAGAGAGACTGGGTTGTCCCTGGTTTCAAACTGCTTAATTCGAGCCATTTTAGGAAAATATGTAAATCTATTTTAAAACAACATTTAGTCTACATTTCTAAAAGATCTTTCTTATTTTCCAGTCTGCAACTGTGAGAGTCAGACATAAGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTTTTGAAGAATGAGTCACTTTGCATTTAGATCCAATGCTTATTAATCAAGATTTCCTTTTGTCTTAGGGCCCTAACAGATTTTATAAGGTACTAGTTATTTATAACTTCAAAATGGCCCTTGATTCCAAGTTCTTAGTCCTATAGGATACAATAGCTCTAGAAGGATTTTGTTGTTGTTTTTGGCAGAAAGTGTCTTCTCAAAGCAACATGGTAAGACGCATTTCTATATCACTTTTATTGGGTTACATCATGTCTAATTGTCATGACATCCGACACACTGCAGCGCAGCTCTGGGTTACGGAAAGAGTTTGTGGCATAGGAAAACCTAACTTCTCCATATGCCTTTGAGATATTACCACGAAACAGTGAAGGCAGGTAAGCAAAATGCAAAACACTTTTACTGCCTGACATGTGCTGAGGGTGTACCTCTCTTCAAGTAAACTATATCTCTACAGAGATCATATAAAATTAAATTTTGAAAAGCAAATAATATCGTCAATATGCTTGTTATTTAAAGCAGGGGTCTCTAACCCCCAGGGGCCCCAATCCCCAGTTCTGGTCTGTGGCGTGTTAGGAACTGGGCTGTACAGCAGGGGGTGAGCGGCAGGTGAATGAGTGAAGCTTCATCTGTATTTATAGCCACTCCCCATTGCTGGCATTACTGCCTGAGCCCTGCCTCTGTCAGATCAGTGGCAGCACTAGATTCTCATAGGATGGTGAACCCTATTGTGAACTGCGCATGCGAGGGTTCTAGGTTGTGTGTTCCCAATGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGCCAATGTCTCCCATCACCCTCAGATGGGACCATCTAATTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTTCCATTGATCTACATTATGGTGAGTTGTATAATTACTTCATTACATATTACAATTTAATATGTAATATTAACTTGTATTAATTAATTTAATACACTTTATTGTGTATAATAAATTAATATTGTGTATTAATTTAATTAATTTAATATAATACACTTTATTGTGTATAATAAAGTGCACAATAAATGTAATGTACTTGAATCATCCTGAAACCATCCTCTTCTCCCAGTCCATGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTAGTCCCTTGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGATTTAAAGGAATATAAGGGTTAAATCCTTTTGTAAAGCAAAGATCTTTCATAGCCAAAAATCCATCCCTGGGTTTCCTGTAAGTCTGAATATTAAATTTCAAGTTTTCTCAAAGAGGGTCATACCTGTAATTGTTATCATCTACATCATTCTTAAGAACACAAAGCCCTCATGTCTTGAGGTTTCAATAAATTAATAAAATGAAATAAAATAAAAACAAGGCTAATTTAGAAACATTTAAATTATTAACATCAAGTGAAGAAGACTAAAACCAACCTAGACAAACCATAAAAGAAAATTATGGGTCAGTTTTAAAGGATACAAGATTATTTCCGAAAAGTACTTAAAACCACTAGCCAGTATAAA
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Task1_train_21428
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This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21429
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AAAGTGATTGCTGTTTATAAGATCTCAACCTGTGTTCTTGAGAAAAGTCAGCATGCAGTAAAAGGGATATTAAAGAAACAACAATTTAGTTTATTATAAAAGTATCACTTACTGTTTTAAATGAAATATCTTAACCCACAGATACATGATTATATGTGGAAAATCATTAAATTATGTTTTCTAGCCAATTTCAGTTTTGTCTTAGACCAGAATTTTCCATTCTCTTGATGTGTTGAATGTATTTTTTAAAATGTTTTTGAAAATCAAGATTTTTACATATAGGCAGAACTAGCTGTCTTGTTGATCATGATTTCTGGCCAACAGAAAATATAGACAAGGCAATTCTCCACTGGCTGTATACTCCAGGTCTGAAGACAGAATAAGCTCCTTTATGAACCCATTTGCCCACAGCCCCTCACATCTGACCCAAGGACTGGAAACACCAGCAAGGAGCAAGAGCCACAACCTGGTGGCAGAATCTCTTAGAAAAAACAACAACAACAACAACAACAACAACCAAACATGAAGAATTTCACTCTCAAAATAGCAATATAACTGCCATTGTGATTCAATGGGTTTTCAAAACTTTTCTTATAAAAAACATTTTTTTTCTTGGATGTTGAATAGCAGAGTTAGAAAGAAACAGGAAGCAAATGCTGGAAAGATCCAGATTTATGAAACGAATAGCAAAGCTAAAGAGAAGGCAGTTCATTATCCCCACCCCCCCAATTCCATTAGCACCCTAACCTCTGACAATGGGTCACTGATGGGCAGCTGAGGCAGTTAAAAGTCTAGCTCTCTGGTCACTGTCAACAAGTTCATGGGTATTAGCTAACTTTGTAATCCCAAGATGAACAAATTCTTCAAAACTCACTGGGATTTTCTAAAAACGGGAAAAATAAGAAGGCACCAAAAAACAACTAAACTTTTGTAAAATACTACAATCCATCCCTTGATAATTTTAGAGTTTCAAGGTGACTTATTTCTTCTCCTGACATTCAGAGGGATACATTTAAGGGCATCCAAAGGAGCTGTATGTTGTACATGGGAGCTGAAGGCCAGGAATGACAATATCAGAAGTGGAATTTATTGAAGTGGAATGTAATGGAGACCCACAAAACTGTGTGACTAAGCTCAAGTTCTGTTTTATTGCACATTACCCTTAGAATTAACATACAAAACAACGCCAAAGTATTATCTATTTGCCTCAGAAAAGCATATCCTGAAGTTTCTGAAAATATTGCAACTTGCTATAAAAAGTCCTGAGGCTGTCTAAAGGAAACAGATACAGGCTGAGAGTTTTCAATCCCATCAGTTTAGTGTGGAGCTGCCTCTGTTCACTTCCTCCTGTTTCCTGCCAGACATCCAGACAATAAAAGAATTTGTACAGCTGGAAGAACAGGAGTAAAAGCCAAAAACAGAGTAAGGGCTTCTACGGGAGGCAGGAGAAGCAGCTAGCAGGCGACATCTGGGGATATTTAAAACTGTGAAACAAATCCTAATTTATTTTGGACTTGTAAAAAAATGCAAAATGTAGCATGCAAAATGTCGAGAGAAACAATTTTCTTCAGGTCAATTAAGCACAACCCATGAGAGAGGAACTCAACAGTTTCAAATGAAGAAAAAAAATTAAGAAAAACATAAACTACCTTGTTCACAAACCTTGCTTTGTGTTTCTACACAGCACTGCCATAATGCACTGCATCGCTGTAAACAGAATCACACCACCCCTGGAGTCAGAGGTACATACAAACACCTCTGGGGTCAGAAAGGGGGAATGGTTGGCAAGAAAACATTCAGTAAGACTTCAGCTGCTCTCTCGAGAGCCACGTTCCTAATGCCTTAGTTGGATATCATGCAGTCAGCGAAATTGTGAAGTTATGTAGCTGACACTACTTTTCCATTCTCTTCAACTTCATTGGAGAATGGCTCTCCAGAGCAAATAAGATTAATCCATTAATAATTCCATCAGCCCGGGTTTACCTTGACAAGCTCCCGTGCGGATATTTGGAATGAAGCCACGGCGGCAGGGGTGAGGCTGGGCAGGACACATCTCACAGGGGTGGCCCCAGGCTCGGCCGACTGTGGCACAGCAGAGCGTTTTTGTGCAGACAATCCCGCTGAGTTGTCCCTGGCACATCTGGTTGCTGATCACAGTAAAACATGGGCCTGTCCTGTAATCTGAAAATAAAGAATAAAAATCTGATGAAAATCCAGAAAAGCAGGAACCATCATGCAGAGGAACAGCTGTGCTCCATCTTGCTTGACTCCAAATTGAGAAATGAATTTCAGGGACAGAATCATGCATCACTGTCCCTGTGTAAGGCCTTGGATAGACCATTCTACTTCTGAACCCGATTTCCTAACCTACAAAATAGGGATGAAAACATCAGTTGTTACCCACTTTGAAAACGGCATTGTGAGGATCAGGCGAGCTAATGGAAAACTCTTTACAACTGTGAATTGCTATACAAATGTAACATGGTAATATTATTATCCACTCATTACTTAAGAAAATATATCAGTGCCTACACTGAATCAGCTCCTATGCCTGATACAGATGCTTCAGTGACTAAAAGAGGCCAAATCCCTGACCTCACAGAGCTTCCAGTCTATTGTTATTTAGGGCTGAGAAAGCAAAGAATTTTGAAGCTTGCAGTGAGGCAAGTCATGGCACCTTCTTCCTGGGAGTTCCTTCAATAAAAGAAATGGTTATCTGTTTCTTTTGAGTTGGGGTCATCTTATTTCAAATACAAAACAAGCAAACCAACAAACAAGAATTTAAAATTTTGTCCATGCAAAACACATTAGGTTTTAATATAAAGAGTGAGGACACTGGTCTGAAATCATTGTAACCCCTAGGCAAAAGGACCATCTTAAAGCAAAACAGGGATAAGCTAAGTCCACAAGAGAATTTCCAATCAGAGCAGTCTACCACCAGCTATAAGATCTGCCTCTTTTTTTTTTTTCCTACAGAGAGAGAGCCAACAACAAATAAGAAAGATAAAGACGTAGTGAGCACAGAGGACCAAACCCAGGTTGTCCCCTTGTGAGAGAAATCAGGGCCATAATATCCATTTCCGTGGTTCTACAATGACCTTGACAGACAAGGGAGGCTGGGCTGGGGTAAGACTCATGGGCTTCTATCCACAAACCAACATTTGCATGCTTCCAGGTCATTTTCAGAAGTGTTTAGGTGCAGTGATCCCTGTGAGTCTAAAAATGGACTCAATGACCCCAGTAAGTTCCTTTCACCTGTGAACGCAACAGTTTTATGAAAATCACTGGCTGTGCTAATGAAACTACTGGGATGCTTTCATTATTTTCTTCTTTCTTTAAGTAGCTCATAGGACATCGCAGACATGCTATTTACTAAGGAAAAAAGGACAACTTTTCATTACAGTACCAGCAAGAGTCAACATTCTGGATCGTAACAATGTTTTGGCAATAGCTGAATCTTATCTGCTGGCATCCCTCTATCCTGTGTGTTCTCTCTTGCTTTCTTTTTCTTGCATCTCCACTCCAACCCCTCCCTTGGAATTTCAACTCCATCTGCTCCCCATCACTACGTGCTCTTCCTCCCTCTCCTCTGCTATCTGCAATGAACCACCTCTGTTCAATGGTGTTGCAGAAACAGCACTGCTCTGATGCCCATGCTGTAAGATCAACCTTCTGAAGAATTCCAAAAACAAAACTCCATGCCAGTCATATATGTAAAGAAGACTACCATATCCAAGCTATGGCAGCACTGGAGAGACAGACAGGATGGTCCAAATGCCGAGTCCCCAGTTCCCCAGCTCCCTCCCTCCATGCCAGTGTTATGTCCCACTCACAGGATGCAAGATAATTTTAGATTTTAGTAGTCACATATTAATTTTAATGTGTATTATGAAACAGCATAAATATATCAGACTCATGATTTCACAGTTATGTCTGCTATGAGGATGATGAATTGAAAAACCTTTTAATTCAATTTTTTAAAAATATTAAATACTAGTACAGGTGATATGCAAACAGGTCAAAAATTGTGTGAGTGATATCTACATGCAACCAGACTCACCATGCCAAAAGACAAGCCTAAGACCTCTGTGTCCCT
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Task1_train_21430
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A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21431
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This variant impacts the gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AGTCAGCATGCAGTAAAAGGGATATTAAAGAAACAACAATTTAGTTTATTATAAAAGTATCACTTACTGTTTTAAATGAAATATCTTAACCCACAGATACATGATTATATGTGGAAAATCATTAAATTATGTTTTCTAGCCAATTTCAGTTTTGTCTTAGACCAGAATTTTCCATTCTCTTGATGTGTTGAATGTATTTTTTAAAATGTTTTTGAAAATCAAGATTTTTACATATAGGCAGAACTAGCTGTCTTGTTGATCATGATTTCTGGCCAACAGAAAATATAGACAAGGCAATTCTCCACTGGCTGTATACTCCAGGTCTGAAGACAGAATAAGCTCCTTTATGAACCCATTTGCCCACAGCCCCTCACATCTGACCCAAGGACTGGAAACACCAGCAAGGAGCAAGAGCCACAACCTGGTGGCAGAATCTCTTAGAAAAAACAACAACAACAACAACAACAACAACCAAACATGAAGAATTTCACTCTCAAAATAGCAATATAACTGCCATTGTGATTCAATGGGTTTTCAAAACTTTTCTTATAAAAAACATTTTTTTTCTTGGATGTTGAATAGCAGAGTTAGAAAGAAACAGGAAGCAAATGCTGGAAAGATCCAGATTTATGAAACGAATAGCAAAGCTAAAGAGAAGGCAGTTCATTATCCCCACCCCCCCAATTCCATTAGCACCCTAACCTCTGACAATGGGTCACTGATGGGCAGCTGAGGCAGTTAAAAGTCTAGCTCTCTGGTCACTGTCAACAAGTTCATGGGTATTAGCTAACTTTGTAATCCCAAGATGAACAAATTCTTCAAAACTCACTGGGATTTTCTAAAAACGGGAAAAATAAGAAGGCACCAAAAAACAACTAAACTTTTGTAAAATACTACAATCCATCCCTTGATAATTTTAGAGTTTCAAGGTGACTTATTTCTTCTCCTGACATTCAGAGGGATACATTTAAGGGCATCCAAAGGAGCTGTATGTTGTACATGGGAGCTGAAGGCCAGGAATGACAATATCAGAAGTGGAATTTATTGAAGTGGAATGTAATGGAGACCCACAAAACTGTGTGACTAAGCTCAAGTTCTGTTTTATTGCACATTACCCTTAGAATTAACATACAAAACAACGCCAAAGTATTATCTATTTGCCTCAGAAAAGCATATCCTGAAGTTTCTGAAAATATTGCAACTTGCTATAAAAAGTCCTGAGGCTGTCTAAAGGAAACAGATACAGGCTGAGAGTTTTCAATCCCATCAGTTTAGTGTGGAGCTGCCTCTGTTCACTTCCTCCTGTTTCCTGCCAGACATCCAGACAATAAAAGAATTTGTACAGCTGGAAGAACAGGAGTAAAAGCCAAAAACAGAGTAAGGGCTTCTACGGGAGGCAGGAGAAGCAGCTAGCAGGCGACATCTGGGGATATTTAAAACTGTGAAACAAATCCTAATTTATTTTGGACTTGTAAAAAAATGCAAAATGTAGCATGCAAAATGTCGAGAGAAACAATTTTCTTCAGGTCAATTAAGCACAACCCATGAGAGAGGAACTCAACAGTTTCAAATGAAGAAAAAAAATTAAGAAAAACATAAACTACCTTGTTCACAAACCTTGCTTTGTGTTTCTACACAGCACTGCCATAATGCACTGCATCGCTGTAAACAGAATCACACCACCCCTGGAGTCAGAGGTACATACAAACACCTCTGGGGTCAGAAAGGGGGAATGGTTGGCAAGAAAACATTCAGTAAGACTTCAGCTGCTCTCTCGAGAGCCACGTTCCTAATGCCTTAGTTGGATATCATGCAGTCAGCGAAATTGTGAAGTTATGTAGCTGACACTACTTTTCCATTCTCTTCAACTTCATTGGAGAATGGCTCTCCAGAGCAAATAAGATTAATCCATTAATAATTCCATCAGCCCGGGTTTACCTTGACAAGCTCCCGTGCGGATATTTGGAATGAAGCCACGGCGGCAGGGGTGAGGCTGGGCAGGACACATCTCACAGGGGTGGCCCCAGGCTCGGCCGACTGTGGCACAGCAGAGCGTTTTTGTGCAGACAATCCCGCTGAGTTGTCCCTGGCACATCTGGTTGCTGATCACAGTAAAACATGGGCCTGTCCTGTAATCTGAAAATAAAGAATAAAAATCTGATGAAAATCCAGAAAAGCAGGAACCATCATGCAGAGGAACAGCTGTGCTCCATCTTGCTTGACTCCAAATTGAGAAATGAATTTCAGGGACAGAATCATGCATCACTGTCCCTGTGTAAGGCCTTGGATAGACCATTCTACTTCTGAACCCGATTTCCTAACCTACAAAATAGGGATGAAAACATCAGTTGTTACCCACTTTGAAAACGGCATTGTGAGGATCAGGCGAGCTAATGGAAAACTCTTTACAACTGTGAATTGCTATACAAATGTAACATGGTAATATTATTATCCACTCATTACTTAAGAAAATATATCAGTGCCTACACTGAATCAGCTCCTATGCCTGATACAGATGCTTCAGTGACTAAAAGAGGCCAAATCCCTGACCTCACAGAGCTTCCAGTCTATTGTTATTTAGGGCTGAGAAAGCAAAGAATTTTGAAGCTTGCAGTGAGGCAAGTCATGGCACCTTCTTCCTGGGAGTTCCTTCAATAAAAGAAATGGTTATCTGTTTCTTTTGAGTTGGGGTCATCTTATTTCAAATACAAAACAAGCAAACCAACAAACAAGAATTTAAAATTTTGTCCATGCAAAACACATTAGGTTTTAATATAAAGAGTGAGGACACTGGTCTGAAATCATTGTAACCCCTAGGCAAAAGGACCATCTTAAAGCAAAACAGGGATAAGCTAAGTCCACAAGAGAATTTCCAATCAGAGCAGTCTACCACCAGCTATAAGATCTGCCTCTTTTTTTTTTTTCCTACAGAGAGAGAGCCAACAACAAATAAGAAAGATAAAGACGTAGTGAGCACAGAGGACCAAACCCAGGTTGTCCCCTTGTGAGAGAAATCAGGGCCATAATATCCATTTCCGTGGTTCTACAATGACCTTGACAGACAAGGGAGGCTGGGCTGGGGTAAGACTCATGGGCTTCTATCCACAAACCAACATTTGCATGCTTCCAGGTCATTTTCAGAAGTGTTTAGGTGCAGTGATCCCTGTGAGTCTAAAAATGGACTCAATGACCCCAGTAAGTTCCTTTCACCTGTGAACGCAACAGTTTTATGAAAATCACTGGCTGTGCTAATGAAACTACTGGGATGCTTTCATTATTTTCTTCTTTCTTTAAGTAGCTCATAGGACATCGCAGACATGCTATTTACTAAGGAAAAAAGGACAACTTTTCATTACAGTACCAGCAAGAGTCAACATTCTGGATCGTAACAATGTTTTGGCAATAGCTGAATCTTATCTGCTGGCATCCCTCTATCCTGTGTGTTCTCTCTTGCTTTCTTTTTCTTGCATCTCCACTCCAACCCCTCCCTTGGAATTTCAACTCCATCTGCTCCCCATCACTACGTGCTCTTCCTCCCTCTCCTCTGCTATCTGCAATGAACCACCTCTGTTCAATGGTGTTGCAGAAACAGCACTGCTCTGATGCCCATGCTGTAAGATCAACCTTCTGAAGAATTCCAAAAACAAAACTCCATGCCAGTCATATATGTAAAGAAGACTACCATATCCAAGCTATGGCAGCACTGGAGAGACAGACAGGATGGTCCAAATGCCGAGTCCCCAGTTCCCCAGCTCCCTCCCTCCATGCCAGTGTTATGTCCCACTCACAGGATGCAAGATAATTTTAGATTTTAGTAGTCACATATTAATTTTAATGTGTATTATGAAACAGCATAAATATATCAGACTCATGATTTCACAGTTATGTCTGCTATGAGGATGATGAATTGAAAAACCTTTTAATTCAATTTTTTAAAAATATTAAATACTAGTACAGGTGATATGCAAACAGGTCAAAAATTGTGTGAGTGATATCTACATGCAACCAGACTCACCATGCCAAAAGACAAGCCTAAGACCTCTGTGTCCCTCTTCTCTGCATGATATAGCCCCACCCACCTTTCCAGCCCTGTCTC
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Task1_train_21432
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21433
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A variant was discovered in gene FBN1 (fibrillin 1), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TACCCGTGGGTAAAACAGGCAGTGGGTAGATGGCACTACCCTTCTGCTACTAACGGGCAAGCCTGCCTTCTGCTCTCCAGTCTCCACTACCACAAATGCCTGAAAATCTGCCACTTGGGGATGAATTTGATTTTGAAAATCACCACTGGGAAAATTCTATGGAGTCAACAGATATTTACACCTTAGTGCAGATTTCAGGATAGCCCTTTTTCCTGAAGGGGAGCAGTTGAAGACACCCCCAAACTTGGAGAAACCTCTGAGTAACATGCCAGTTTTGATTAGTAGCTTAGTAATTTAACCCATTCAGGACATTTCTTAATCTTGGACAAAGATCAAATCTTTGAAGAAATCACTGTGGAATGGTTCAATATCATGCCCTTTATTTTAGACTGTGTTATCATCAATATCAACTATGAGCATCAATAGTCTTTGCAGCAAATCTTTAACCACTTTGTTAAAATGGTTACAGGTAAAATGTTACAGGTAAAATGCCCTGTAACTTCATCTTATTAGTGATTTTTCTAAAACAAATTATGCCCAGCATTATCATCTGAGAAATTATTTTCACACACCACTCCTCAAGCTACACATTAACAATTTTAATCTCCTACAACTTCCCTGATTAAGTAATAAGGCCACAGAATGATATTGCCTAGAAGAAATAGTTTTTAGTACTCTGGACCATTATAATTATTAGCGAATAAAAACACATCTGTGCAAGTTGTAAAGAGAAGCAGTTTAAGGAGGGACTCCTAAAGGATATCAACATGCAATGTAAAGGTCTATTATGCATTACACATCAATACCATGCAGTGGTCCCATTAATAGAGATACAATGTAATTTACCTAGTAATCAAAGTAATCGACCTGGAATTTCTTGCTCAAATAGGTATTACTGCATTATTAGCAAATAACTGAATTTAGATAAATTATAAACACAGACAGAAAATAATTTCTCACAAACCACTCTCTGCTCTTTGTTTTCCTCTATTACATGTTTTAAATGACATATTCAACATCTGCTACTGAATCTTTACTTTCCATCTTAGAATAAGATGTCTATACAACTTTGGCTAAAAGTGATTACTGCAGTTTAAAAGTTCATGCAAATTTTCAATTACAGTTTTGTGTAACATAAAACTTCTAAACTTTCATTATAAAACTAGGGATGATGAGAAAAAAATCTATAAATGTAGAGACAAGATTATTAGTAAGACCAAAGTTCAGGGAAAAAAACTTAAGAATATTGCATATCCACACATATCTCAATATCATACTTGTATTTTTAGGTAGGCAAATCAGGTAGAATGTTTCTTTTAATTAAGAGCAGCAGTAAACATTAGACTTGAAGAGACAAAACACACATTCAAATTAAAGGTTTCTTATGTATGTGGCCTTGGGGACATCCCTGGACCTCTTTGTGCCTTCATCTTCTCATATGCAAAATTAAGGATAATTCTACACACTCTAGCAGGCTGCGATGAGTACTGAATAAACCATCTACACAAAGTAGCTTCTCAGCAGACACTCAATATATCTATGGTGAGTGTTGAATGCTGAGCTTGTACACCTCTACAGCCCCCAACAGGTCCAACAGATCTTTAGGTGTGCTTTTCATACTGAAATTCTCCCTTTCCATACATATGTTTTGTTCAAGACCACTTAATTCACTGGCATAATAAAGAGCTTAATCCTTACCCTTACAGAAGAAAGTTCTCCCCTTTTTATCCTGATGCCAACTGGTAATTATGTATACACTCATAACTGAGTACCACCAAATTAGCAAATAACTGAATTTAGGTAAACTTGGACTGACAAACATTGCCGAATATCATGCATAGATTCAGGGCCGCTGTCTTGTCATCCTAGGGACCTTCCCAATGACAAATGAGAAATCCCCTCAAAGCTCAGCAACATTCAGGAAGTAGCCATGCAGACCCAATGTCTGTGCAAATTAGTAACAGCTTTAGGTACCAGCATGTCTTTACGTAAATGATTTTAAAAACCATTACCTCTTTCACACTGGGGTCCAGTAAATCCGTAAGTGCATGCACATCGATTTGGGGCCACACACCTTCCTCCATTGAGACAGCCACTTTCACAAACAGCTGTAAAATAAGGAGAGAGCTGAGACGCTTTACCTGAAAATAAATGCTAATGAAGTAACACTTGTGGTCCTCTGGAAGGACAACAATAAAATGTCTAAAGTCACCCTGGTGTTTGTTTTGGACGGTCACTCTACAGTTACACATACTCAGATATTCCTCAGTCCACTCTTAGGTAAAGCTGCCTGGAATAGATGAGTTTGTATCTATGTTAATGCTGATGGTCTCATTCCGTGAAGCATCTGAGCAATGCTTTCAGTTTAACCTCGAAAACAGTGGTTTCTAAGAGATGTCACTGAATGGGAACTGTGTGTTAGCAAAGACTCTTTTGCTTATGATTTACGTTTAATTGCAACAGGGCTCCCATGAGGGGAAATATCAGCCCCTCTGATGTCACCATTACAGAAATGTAGCAAGTTCAATTGCACAATTAACTGCAAACAACAAAATACTACTAATGATCTTCAGTAATTTAAGTACCATAATGAAAATCCAATTGAGAGTTATAACAGAACTTACGGAAACTATTGGTGCAGTAAATCTAGAGATGCTTCAGGGCAGGATATTTTGCTTGTTAGAAATGACATTAAAATAAGAATTGAAAGTTCATGTGCTGAACAACTCCTCTTTGTACAAGTTCCTGTAACTCGTGCATGCATGGGCTCTTTCTAGGCATCTTCGTCATGCGTGGCAGGCTCTTCTCTGCCAAATATGTCAGTTCCACCCACTCTTCAAAGCCCAGCTGAAATCTTACTGCTCCATGAGGCTCCCCCAAAACCTCCATTCAAATTCCTTGCTCCTTATATATTTTCTATACATTTTTCCATACATTACCCTATAGCAGCCATGAAGTTGAGCCACTCATACTTTCCCTCAAGAGAATCTCCTGCAAGTTTAGCTGGCAGACCACTTCCAGCTGCTGTACCTTCAGATCTGCTGCAATGTTCATGTCAAGGGCAGGCTCACAGCCAATGACTAAACACAGCATTAGGATACTAAAGCCTGGCTATTTCCACCCATCATGGAACTCTTTGATGGGCACTTTTTGCCCTGGGTTCTCCATCAACCTGGCTATGGCTTTTTGGAGCTGCACTACAGGCTGAAGTTCCTTCTATGCAATTGTCCTTCCTTCCCTCCCTCCTTGCACAGGATCAGACAGGCATCATGGTCTGAAGACCATTCCCTCCTACTTCTGCTTCCTCTTTCCTTTATTCTTCACGGGTCTTTTCCCCAATAAATTCTCTTTTATGTCTAATTCTGTCTTGATATTTTCTTGGCATAAGAGGACCTGAACTGACACAACCCTTTTTAACCAAAAATTATGGCAGGAGGCCATTACTCATCATATAACCAGAGAGGTTTATGTAAATTAATTGTCTTCTTTGCCTCTTGATTTATAGTCAGGGAGAATGAAGAGCTTCTAAACAGAAAAGAAATTTTGAGCTTGCCTAAGCCAACCCTCCCAGATTACAGATGAGGAAGCTGAAGTTTAGGAAAAGTTTTCTAATTCTGCCAGTGTTAATTAAGCACTTGTGTGTTGGGCATTGGGCTAAACTCCCTCAGGGAGCACCAAGGGGAGCAGAAGAGATGCCCAGCAGCCCCTCCTGATTCTCCTGGAATGCCTTGGGATCCAGCCCCATCTCGCCATCTCCACAGCCATAGCCTTAGTTAGGACTTGTCTTCCTGCTCCTGTTTTGTCCTCCTCCAGTTGCGCTTCCACACTGTGATCTTTCTCACTGTAAACCTTCGTAAGTGAAGGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCA
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Task1_train_21434
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21435
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This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AAGTGAAGGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTA
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Task1_train_21436
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This sequence variant lies in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21437
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AAGTGAAGGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTA
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Task1_train_21438
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Consider a variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21439
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21440
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21441
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GGGTAATAAGGTTGGTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTT
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Task1_train_21442
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A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21443
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Given this variant in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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GTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAA
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GTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGAAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAA
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Task1_train_21444
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This variant affects the gene FBN1 (fibrillin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21445
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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GTATTTCACAAGAGTAAACACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAA
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Task1_train_21446
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The gene FBN1 (fibrillin 1) is located on Chromosome 15, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21447
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT
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Task1_train_21448
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21449
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A mutation on Chromosome 15 affecting FBN1 (fibrillin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT
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Task1_train_21450
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Here is a variant affecting FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; MASS syndrome
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Task1_train_21451
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant
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CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT
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Task1_train_21452
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With a mutation on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome
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Task1_train_21453
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A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant
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Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Acromicric dysplasia
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Task1_train_21455
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Stiff skin syndrome
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CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT
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Task1_train_21456
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
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Task1_train_21457
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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CACATGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCT
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Task1_train_21458
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This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21459
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Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCAAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC
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Task1_train_21461
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; MASS syndrome
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TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC
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Task1_train_21462
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant
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Task1_train_21463
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
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TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC
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Task1_train_21464
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The gene FBN1 (fibrillin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCAAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC
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Task1_train_21465
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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Acromicric dysplasia
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TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC
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Task1_train_21466
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This variant affects gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant
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Task1_train_21467
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Consider a variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome
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TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC
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Task1_train_21468
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering FBN1 (fibrillin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Stiff skin syndrome
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Task1_train_21469
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene FBN1 (fibrillin 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Aortic dissection
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TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC
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Task1_train_21470
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Arachnodactyly
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Task1_train_21471
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A genetic alteration is present in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; High palate
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TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC
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Task1_train_21472
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Consider this mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Lens subluxation
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Task1_train_21473
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC
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Task1_train_21474
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This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21475
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TGGGCTATGGAGTCAGACTGCTTGGGTTCCAACCCCAACTCTGCCGATTACCATCTATATACCCTTAGAGGAACTACTGAGGTCCCTGTGTTCCAGTTCCCTCATCTGCCAGAGGGTAACATTTATGTCCTCTAATACAAAGAGTTGTTGTCATATTAAATGAGTTAACACACATAGAGTTCTAAAATGTGCCTAGCACACAGTAAGCACAGAGTAACTGAAAAGATGTAGGTTATTGATGTTGTTAGTGTTGTTTATTGTTGTGGTCTCACTCTTCTTTCCTAGCCCTACTTTGGAAGAAAACATAGTATGTATAAAGGCATCAAAACCTGGCCCATGACATCCTATCTGACCTTACTTCCTTTCCCCTCACTCTCCTCTGCATTTAAGCTCTAGCAACACCAAAGCACTTGCTATGTCCCACATCCCTTGCTGTGTCTTGTGCTGGTGCTTTGGTCATGCTCTACCATCTGCCCAAAAAGGTCCATTCCCCATCACCTGACAGGTAAGCTCCTACCCATCCCTCAAGACTCAGCCCAAGGATCACCCACACTGCGGAGGCTGCCTCTCCTCTCTCCAGGCTGGGCTACACAAAACTCAACCAATATTCTTCTCCCACTGCAGTGTGTGGATGGTGATACAGTTTGGCTGTGTCACCACCCAAATCTCATCTTGAATTCTCATATGTTGTGGGAGGTGGGAAGTAATTGAATCATGGGGGCAGGTCTCTTTCCCATGCTGTTCCCATAACAGTAAGTCTCACAAGATCTGATGGTTATCATAAGGGGGAGTTTTCCTGCACAAGCTCTTTCTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGTTGCTCCCTGCCTTCCACCATGATTATGAAGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAGTCCAATAAACCTCTTTCTTTTATAAATTGGCCAGTCTTGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAACACAGATGGTCACTAGGGCATTCTCTACATTTTTGTTTATTTATAATAACATTATTAATCCTAATAAATATATACACAAAAGCAAAAATTAGAAACGCCCTGAATAACGCCCACCATTGAGGATTCATTAAATAAACAGTCAAACATCCAGGTAATAGAGTACTAGGCAACCATTAAAATGTATTTTAAAATGTGTAATGAGCATACTTTGAATAAAGTATTAAGTGAAAAAGTGGTACAAAAACTATATATACAGTAAGAACTCATGTACCAAATATGCATTACAAGTCTAGAAGATACTATCTGGAATGATGAAATCACGAATAATTTTACTTTTTGTATTTTTAAACTTTTCCAAATTTTCTGTAGGGTATATATGCTCATCTTAAAGTAACAAAAAAAAAAAACAAGGTTTTTAAAAAGAATGTTCGTCTTCTGCAAAGCACAGGGACTGGTAGAAAGTAGATACAATAAATGGTGTGTGCAAATGAACCTTCAAACTGAACACCATGTGATAAGTACTTCGGTAGCAGAATCTAGATTAGGAAATGAGAGGGATGCAGATACCACCAATCAAGATAAAGGACATGTTTAGAGAGAATGATGAGGCTGAGTTTTGAAATACTTTATTTGAGATGCTTCCTGAAAATCCAAGTGTTGAAGTTCAGCAAGTGGGTGGAAGGTATGTGTCTGGAATGAACAAGAATTCTGCTCCTTTGGTGGTGACTAGAAATCAAGGAGATCAGGCAAGCAAGGTGGTGAAGGTAAATGAGAGGAAAATGAATCAAACAACCTGTAACCAATCAAGGTTCCAATTGGAAATTTGGTGTTAAGTTTTTTGAGTAAGTGATTTGTTCATCTGTAAAGGTCACTGGACACTTGTAAACATGCTGTGTCCCAGGTAATCGAAGAAAATCCATCAGCACTTATCTCTTTATTCTACTTGTCTACAAACAGGTTAACATCTAGAATACTTATAACTACAGTGTACTTACGTTGTCCACAGTGAGTCCCTATGTATCCTTTCTGGCATAGACAGTGATCGTCACTGCAGCTACCTCCATTCATACAGCGAATATTGCAGTGTTGTACTTGAAAAAAAAGAAGAAGAATTCACTTTTGCAACTTAAATGCATAGATTGCAACAGCTCACAGGAGTTGATTTGTAGTTATTTGAAGAGAAAATCAAATAGCTTATCAGGATTCATCTATTTTTACCTGATAATGACCTAATTGAGAATGCTAAACATATTATTTGTGTGTGTAAAATCATTTACCGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGGAACCCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAATGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTCCGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGGGGGCAGAGGTTGTAGTGAGCGGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGCGAAAGAAAGAAAAAAAAATCATTTACCATGCAATGCAATTGTTTCTCTGGCATTCACTTTAATAGTGCTAAATGACTTCTTTAATTTAACAGAAATTACAACTCAATGTCATTTCTGTAATTTATACCAACAAGAAAGTATTGCCTTGAGTAACCATATGAGACAAGATTATGATGGCAATAATTTTCCCGTGAAAAGATTTAGAATCCCAGGTAGATGGCACAGGGGAACAGTTAAGAGTAGCAAATTCCAAAGAATTTTGTTAAAAGAAATTTTAGAGGCAGAATAGAGAAAAAAGAAAATACCTACAAAGACATTTAATAACAACACTGCCTGACGACAGGGACAGCTGGATTTGCCTGAGAAAGAGCTGCTTGTTTAAACTGTAACCTCAAACTAAATAAGATCCTCATTTTCACCTACAGAAGTGTTCATTTCGGGGCCCAGGGTAGAAAGACCATGGGCTGACAGCCTTAGACCCCAGACAATGAGACACTCAGAGAAGCTGGAGTAAAAGACAGCCACGGGCTCATAGTGAGCAATGACAACAGCGCAGGCAAGTGCTCTCATTTCTCCAGTGTTCAGGCTATCTCTAGGTCAGTAATTTAGGAATGCTAATAGCACTTTCAAAATCCTAGGCTATTTCCTAGTCCAAAGCTTGATTGAATTAACCACTAATCCTTGTTGATACCTGCCTACACATGGAGGCCAGGATTGGGCTTTGGAGGTTTGGCTTATTCTGTCTGGTCCTCCAAGTTGTGGAAGTAAATTCTCAGAGAAGAAGGTTCGATAATTTTAGCTAAGGAGAAGAGAATATCTTCTTTCTACACAAAAGCAGAAATCTGCTGTTTATGCTCACTCTTCCTGAAGCACAGGGGCCAAATCTTCTCTTCAGAGCAAATAGAAGATTCCTCCCAACAGCCACCCTGTCCATTACCCCTTGTTAGGAATCCTCAGCCACGGTATTGAAAAGTGGCTACTTGACTTCAGGAGAAAGGGACAATTTTTATAAGGAGCTACACAAATCTCAGCCTGCCAACAGGGAAGGAAAGTGCAGAACCCACTATCTTCTATACCCTTCCTTTTACAGCACAAAGAAGTTAGGTTGAGTTGAAAGTTAAATGCCTTTTCAACAACATGCCACACACTGAAACACCATCAAAGGCCTGTTTCTACTGAACTAGAGCCACCTCCATCTCTCCACATTCACGGTCCCCTCAGCATGGCCCCAGGTATCTTTCGAGGCTCCTTGGCACATGCCCACTATGTCCTATGACTCCATCCCCTGATCTACTTATCAGTCATTCATTCACTCAATGAACATTTCTGAGTGCCTACTATGTGCCATGCAAAACACCCGGCACTTTCCTTGTCCTAGTCCCTCTGTAGAACCCTCTCTCTTACCTGCCTCTTTGTCTCCTTGCCCCTAACTCCTAAACCCCAACACAACACACACACAGTTCTCCCCCAAACCTGAAATCCTATCTATCTCCAAAACCCATTTCAAATATTGCTTCCTTCCGCTAATCTTTTCTGATATCTCCCAAACCAAATGTGAGCCCTCTCTCC
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Task1_train_21476
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_21477
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A mutation found in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ACCACCCACAGTCTTGGATTTTAGTCTCTAGACTAAATCTGGCCCCAGGACCTTACTACTATACTCGTCACACCCCACAGTTAACTTGGATTCTACCAGGACCATGGCTTTTCCCTCTGGTCTTGTTAACATCCTGTCTCCACATCTCATGATTTCTACTCGATAGAGAAGTCATTATCAGTTCACATTATCATTGAAGACCTTCCCAACTTAATACCCAGTTTTGCCATCTGGCTATATTTCTTCCCCCAGAGGAGTGCAATGTTGTTAGTTGGTTCAGGGACCAATCTGAGAGATGGGGTCTATTCCCAACTTTATAACTGCACTTCTTTTCCAACCCTGAGATGCTTATGCTTCAGCGGCAGCCTGGAAGTCACCCTTATAGAGACGGAGATGTCCCGCATGTTCCCAGATGTGCTGCCAGCTGGCTTCTCTGCCTCGTTCTATTCCTCCAGTTCAGGGGCTCTTGCTACGTAGAATGAACCTGCTATTACTCGGAAGATGCATGTCTGACACCAAGCTGAGATCAAGGAAAACTATGCTACACATTCAGTGCAATAAGCAAGAGTCCCAGCCCATAGGGCAATTTCTATCCCAATTGTAACTGGCTGTATTTAGTAAAAGGTGGCTGTTACTGTGTGGGCTCCACCAGAAGCAGATTCTGAGACAATAATTTAAATGGAAGTAGTTTGTTCTGAAAGTAATTCTAGGAAACACTCATAGGAGAGTGGGAAAGTGAGACAAAAAGAGAAGGAAGCTAATAAAGTACATTATCAAATCTATTATCACTGTGAACAGCGAGGGCTCGGTCCCACTGGGGAACTTCAGGAGACAGTGCAGAGTGAACCTCATGGTTATCCAAACTGAGAGGCAAGGAAGCTGAGGCACTTATCCAACCACTCTCCATCTGTTGTTGGTTAAAAGTCTGCTTCCAGGTCCACTAACCCCCAGCACTTCCAGCTTGCCCTGCATGCAGACCTGGCATGCTCTCTGGCCAGAAAAGTATACAAAGCTCTCAGGAAGAGTCCCCCGTGTTCATCCATGAAGCCAAGGGAGGCAAGAGGGCACCAGGAGTGCTACACAGGACAATTTGCCCTAACCTGTTAATTGGCTTGTGAGAGACACACTCAAATGTTCAGACTCTTAACAGGTAATGAGCCTTGACACAGTGAAGTCTCTACTTGCAGTAAACAAAAGAGAATGCACTTATTCCACAATGTTTTTCTTTAAAACTTTGTCAAAATAGGACACACAATAAGGGGGGTGCATTTTCTTACAGGACAAAAAGAAACGGAAAAGGGACCTACGTTTTTTGCCATGGGGACGGTCAAAGTTTTGAGGGGCTGTTTATACAAACAAGAACTTCAGCTTTTTAAACAACCAATTATGACTCACTTGCCCAAACCCCCAAAAGAAAAACAACAGAACAAGCAAGAAAAGGTTCTGAAGAATGAACTGTGGATATTCATCTGGCATCACAGAAAGTGGCAACATTCTGAAAGGAAAAATATGTTTATGCTTCATTATAAATCACCCCCAGAAACTTCCATAATGACTTCTTACATTTTCTTCTTGTAAAGCAGGGGTCTTGAGTCTTAAATAAGTTTTTAATCAGATTCATATTTCAGTACCACAAGGAAGCATGCCTAGATTTCTTGAGCCAAAAATGTCCATTAAACAACCATTTCATTGAGCACCTTTTATGGTGTTTACACTGGAGATACAAAGATGAATAAGGCGATACCTACATAAAAGGCCATAAGCTTTATACTATTCATAGTAACTATGCCCCATAGGTAATTTTCCTATAAAGAGTAAAGAAGGGAAATGAGAGGCCAGATGAAGGAAAGCCTTTCCAAGTATTTTGGGCAGAACAGAGAAGGCAGATGTTCTAGTGAAAAAATGTATTGCAGGAAAGAGGAAAGCCAAAATCAAATTTAGGAGAAAATGGGGTATAACCACATAAAATAATATTATATATAATGACATGTTAGACTTACTGGATCTGGAGCCACAGGAAGGAGCTATCTGACCAGATGGGCAAGTGCACATATTTGGCCTCGAACAAAATCCATCCCCACAGGAATGCCGGCAAATGGCTGTGAATAAACCAGAGGTCTGTTAGCACATGGATTTGGAACACGATTTGTTATAGGGGACCAATCCTCAAATGAGGAAACCTGGGTTCTCAGGTCCCTCACAAACTTTGCTATCATGACTTATATGACCTTAAGCCTCAGGTGTACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAA
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Task1_train_21478
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A mutation in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21479
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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CTAAATCTGGCCCCAGGACCTTACTACTATACTCGTCACACCCCACAGTTAACTTGGATTCTACCAGGACCATGGCTTTTCCCTCTGGTCTTGTTAACATCCTGTCTCCACATCTCATGATTTCTACTCGATAGAGAAGTCATTATCAGTTCACATTATCATTGAAGACCTTCCCAACTTAATACCCAGTTTTGCCATCTGGCTATATTTCTTCCCCCAGAGGAGTGCAATGTTGTTAGTTGGTTCAGGGACCAATCTGAGAGATGGGGTCTATTCCCAACTTTATAACTGCACTTCTTTTCCAACCCTGAGATGCTTATGCTTCAGCGGCAGCCTGGAAGTCACCCTTATAGAGACGGAGATGTCCCGCATGTTCCCAGATGTGCTGCCAGCTGGCTTCTCTGCCTCGTTCTATTCCTCCAGTTCAGGGGCTCTTGCTACGTAGAATGAACCTGCTATTACTCGGAAGATGCATGTCTGACACCAAGCTGAGATCAAGGAAAACTATGCTACACATTCAGTGCAATAAGCAAGAGTCCCAGCCCATAGGGCAATTTCTATCCCAATTGTAACTGGCTGTATTTAGTAAAAGGTGGCTGTTACTGTGTGGGCTCCACCAGAAGCAGATTCTGAGACAATAATTTAAATGGAAGTAGTTTGTTCTGAAAGTAATTCTAGGAAACACTCATAGGAGAGTGGGAAAGTGAGACAAAAAGAGAAGGAAGCTAATAAAGTACATTATCAAATCTATTATCACTGTGAACAGCGAGGGCTCGGTCCCACTGGGGAACTTCAGGAGACAGTGCAGAGTGAACCTCATGGTTATCCAAACTGAGAGGCAAGGAAGCTGAGGCACTTATCCAACCACTCTCCATCTGTTGTTGGTTAAAAGTCTGCTTCCAGGTCCACTAACCCCCAGCACTTCCAGCTTGCCCTGCATGCAGACCTGGCATGCTCTCTGGCCAGAAAAGTATACAAAGCTCTCAGGAAGAGTCCCCCGTGTTCATCCATGAAGCCAAGGGAGGCAAGAGGGCACCAGGAGTGCTACACAGGACAATTTGCCCTAACCTGTTAATTGGCTTGTGAGAGACACACTCAAATGTTCAGACTCTTAACAGGTAATGAGCCTTGACACAGTGAAGTCTCTACTTGCAGTAAACAAAAGAGAATGCACTTATTCCACAATGTTTTTCTTTAAAACTTTGTCAAAATAGGACACACAATAAGGGGGGTGCATTTTCTTACAGGACAAAAAGAAACGGAAAAGGGACCTACGTTTTTTGCCATGGGGACGGTCAAAGTTTTGAGGGGCTGTTTATACAAACAAGAACTTCAGCTTTTTAAACAACCAATTATGACTCACTTGCCCAAACCCCCAAAAGAAAAACAACAGAACAAGCAAGAAAAGGTTCTGAAGAATGAACTGTGGATATTCATCTGGCATCACAGAAAGTGGCAACATTCTGAAAGGAAAAATATGTTTATGCTTCATTATAAATCACCCCCAGAAACTTCCATAATGACTTCTTACATTTTCTTCTTGTAAAGCAGGGGTCTTGAGTCTTAAATAAGTTTTTAATCAGATTCATATTTCAGTACCACAAGGAAGCATGCCTAGATTTCTTGAGCCAAAAATGTCCATTAAACAACCATTTCATTGAGCACCTTTTATGGTGTTTACACTGGAGATACAAAGATGAATAAGGCGATACCTACATAAAAGGCCATAAGCTTTATACTATTCATAGTAACTATGCCCCATAGGTAATTTTCCTATAAAGAGTAAAGAAGGGAAATGAGAGGCCAGATGAAGGAAAGCCTTTCCAAGTATTTTGGGCAGAACAGAGAAGGCAGATGTTCTAGTGAAAAAATGTATTGCAGGAAAGAGGAAAGCCAAAATCAAATTTAGGAGAAAATGGGGTATAACCACATAAAATAATATTATATATAATGACATGTTAGACTTACTGGATCTGGAGCCACAGGAAGGAGCTATCTGACCAGATGGGCAAGTGCACATATTTGGCCTCGAACAAAATCCATCCCCACAGGAATGCCGGCAAATGGCTGTGAATAAACCAGAGGTCTGTTAGCACATGGATTTGGAACACGATTTGTTATAGGGGACCAATCCTCAAATGAGGAAACCTGGGTTCTCAGGTCCCTCACAAACTTTGCTATCATGACTTATATGACCTTAAGCCTCAGGTGTACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTT
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Task1_train_21480
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21481
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAG
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Task1_train_21482
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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TACTCATTTTCAAAACAAGTCTATTGAACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACGCTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAG
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Task1_train_21483
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting FBN1 (fibrillin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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AACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACT
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Task1_train_21484
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCTTCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTT
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Task1_train_21485
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTT
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ACTAAATAAACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCTTCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTT
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Task1_train_21486
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the FBN1 (fibrillin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21487
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene FBN1 (fibrillin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AACTCTGGCTTTAAAATCCACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATA
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Task1_train_21488
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21489
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This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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Task1_train_21490
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An alteration has been detected in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Geleophysic dysplasia 2
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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Task1_train_21491
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A sequence alteration has been identified in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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Task1_train_21492
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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21493
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This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Weill-Marchesani syndrome 2, dominant
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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Task1_train_21494
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This mutation is located in gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; MASS syndrome
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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Task1_train_21495
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This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Stiff skin syndrome
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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Task1_train_21496
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A variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Acromicric dysplasia
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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Task1_train_21497
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This alteration in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Progeroid and marfanoid aspect-lipodystrophy syndrome
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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Task1_train_21498
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A genomic change on Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21499
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Here’s a variant in FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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