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This alteration occurs within gene FBN1 (fibrillin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Familial ectopia lentis
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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ACAACTCCTTTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACATGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAA
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Task1_train_21501
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAAATGACAATC
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TTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACGGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAAATGACAATC
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Task1_train_21502
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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTATCCAGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACGGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAAATGACAATC
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Task1_train_21503
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The gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Marfan syndrome
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AGTCACGGTGGTTCTCAACCTCTCTTTGCTTAGTCCACAGCACTCAATCCATCAGAAGCCCAGGACAGGCTATGAAGAGAAAACCAAACAAACAAATTAAATCCTGCATCTAAACATATTTATATGATCACAAGAAATATATTATTATATTAACTCTAAGATTTAATGATATAAAAATTACATTATTACTCTTGGGAGCCAATTTTATTGTAAATTTATTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACAGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAACCACCGCGTCCAGCCTATTGTAAATGTTTAATGTTTAATTTTTATCCTGTTCTGAATTCCATCAACAGTCTGAGAGAAGAATGCTGGAATCTACTGCTAGAGTACTGATTCTACAGTCAGGAAGCCATTCATCCTTTAGAGAAATACTAACATTTGCATACCACCCAGAGACTAATATCATGCTGGTACCAAATGCTCTGCTAGTGGTCACAACAGTAAGTTTAAATGGCATATGATTTATATTTATCGGCAGACTAGCACTTGGTCACTACTTTTCGTCATGACAGGCATGATCTTTTCCTCAAGCTCCTGCACAATCTTGCAAGTGCAAACATGATATGCAAGGCTAAAAGAGTACACTTGATAGAAAGTGCATTCAAACATCCAAAGAGTTTAGGATGGAAACTGGAAACGACTAAGAAACAAACTGTCAAAGATCCAGTAAACATTTATTTAAATATCTGGAGACATCATTTCTCAGAGAACTCTACAGAAGGCTAAGAAAGGGTTCTATTATAAAGTTCATTGAGAAAAATCCAAATACCATTATATTTCTCTTTTAGTGATCCAATTTTGGTCTTAGACCATAATGTGCCAAATAAAGGAGATGCTTTCTGGTCAAAATCAAGAATTGAGAAACAGTTAAACTTTTTCAGGTCATGAAGCAAATATTGGCCAATATAGTCTATTGAATACTCCATTGACCACTGTCAGCCAAGTGAGAAGGTGAACTAAGTGATTCTTAATGTCCCTTCAGCTCTAAATTTCCCCATTATACTACTGGAGTTTTCTGAAAACTGGACATTATTTCATAGGTACAACAACTGTAAAAGCTCATGAAGGGCAGGCATCATGACTAAATTTGACTTTGGTGTCTCCATTAAAGAACACCTTGTCTGGCATGCGATTTGTCACTCAACATTTGTGGGATATTGGGGAAATCTGGAAGTTTGCCTTGCCAGCAGAAATCAATAGAGGAACCTCTGTTATCATTTGAGATCTTTCTTAGTCTTTCCACTGATCTTCGTCTGGTGATCTATCTCCTTCCTTTCCCCTCTGTCTAAGAGTCAGGTCTGCTCTTGGTCCCTCAATCACCCAAATTCAATGTACAGGGTTTGGTAAGGCCCGTGAGTGGCCAACAAAGTTAGAAATTACAATAAGAAAAGCAGCAATAATACCCTTTCATTCAAACTCCCATCAAAGTAATTAGATAGTCTGTGTAGCCAGGCACAACATATGTAAATGACACAACCTCAAGCAAAGTATCCCCGTGACTAAACTTTGACAGGGTTTGACCAAGTTGATGTATTTCCCAAACTGGAAAGGTAGAAAAGTCTTAAAGCTGGAAGGCTGTACTATCAACAGATTAATAGTACAGTTACAAAAGGCCACATTCTAAGGCTCCCCATGCAACCAACACAACAAAAGAAGGACATGCAGAATGACAAGTTTTCTATTTACTTACGGACAATACACTGATTTCCGCCAGGTAAGGTTTTCCATCCAGGGCAACAGTAAGCATTATAACGTGATCCACAGACATTGGGTCTAAAACAAAAACAGAAGAATTCCATACTTTAAAAAAAAGAAGAAGAGGAAGAGATGGCCAAATAAAAGGAAAAAAAATTCCTGAGTTATAAAAGCAAGATGAATCCTGGCAGACAGATAAAGCAAACTCATGAGACTCAATGCTGGGTTGGTAGCTTGGGACACTAACATAGTGATATCAACAGGGACATCCCTTAATATCACCTATGCATATGGCCCATCAGGGAAATAAAAACCAGAGATACAAAATGTAGCACATTCTGTCACAATTCATGAAGCCATACAAGTCTTAAATTAGACAATAAACTTAAACAATAAATTTCTTACCAATATGGTTAAGAAAGTTTGTAATAAAATCTAATGCACATAAGACTTCACATTTCTACACTTTGAAGCCATATATATATATATATTTTCCTACGGCCCATCTCACCTCTATAATTTTACATATTCTCCCTTTCACTAAAATTACAGGAACGCAAACTCTGACATGAGTCAGAAAAAAATAAAGGCCAAAACATGTAAATATTTCTTTAGCAAAAGTTTGGAAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCAGGTCACTTGAGGTAATGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTTGGCATGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCCAAAAACAAAAAGTTTGGAAACACACTTGATAACAGCAGTTACAAGAAAATAAAATCAGTGTCACTCTGGGTTTCTTGTTTACAGACAGTTCATCACATGTCTTGGAGTAGAAACTCCATTCAGAATCCAGATGATCCACATTTAACAATTTCAGGGAGCAACTAAGTAAGGATCCAATGACTTCTACACTGGAAACTAGGACAGAGACTATAATACACAGAGACCTAGAAGCAACCATTAGTTTTACTTTGCCGTATCCTGAGGGCCTAAGCATTGATGCTAGCTGCTAGCGATCAGGGGCTAATAAGGAAGGTCAAATGTTTTGCAATCAATTTCACAAACTAGGAGCAATTCCAAAGCTTACTGGTATAAACACTGTAAACCCAAAAGCATAAACCTTTAAAAACAACTGTATAGCTAAAATGTATTTTCAGTTAGGGTGCACTCCCACATTCTCTTTGTATATGTAGACCACGTGAAACAGTACAGAGTCCTCCCACATTTCCTCTGAACTCACTACTTCAACATCATGCAGGTTTGGGAACCAACATAAGGTCTTTGCTATGTCCTTTACCCCTTTTGTTGCTCCAGAAAATCTGGAACACCCTGCAGGGCACCACACATGCTTCACACTGACAGATGCTGAGGTCAGAAAGGGATTTAGGAAGAAAGCTGGAGGAGCCAAGGAAAGGGCCCTAACTCCATACCCAGCAGCCCAGGCCTTCTCTAAGGATAGAGAGGAAATGATTGGATAGAGGTGAAATATGTGCATGATGTTAGAGCCTGTGTGAGCTCAGTATATTTCTGTGTACAATGGCACAATGAAATGTCTCCCTTGTGTGTATATATGTCAAATAATGGACATGAAAGCTTCATATATGAAAAAGATGATGAAAATGCAATGCAGCATTATCATCCTGATGGAATCATCTTCTGACCCAGGTTACTCAGCCAGTGGAAACACAAGGAATAAAGGAAGAAAGATGTTATGGAGAATTTTAAGTCAAAGGCTCTCAACCCTTTGTCCCTCCATGACAAAGTAATGCCTGAAACTTCAGAGTGTCCAGAAGTTCCTGGGGAAATTCAAATTCTCGGAAAGGAAAATGAGAGAGGAAGTGAGGGTAGACAGCTGGGGTAGAGGGGAACGCACAAACCTTCCAAACTTTTATTATAAAAGTTCTCTCAATTTGAAATGACAATCCAGGCC
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Task1_train_21504
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A change on Chromosome 15 affects gene FBN1 (fibrillin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21505
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A variant found in Chromosome 15 affects FBN1 (fibrillin 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Brugada syndrome 1
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AATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAA
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Task1_train_21506
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The variant affects gene FBN1 (fibrillin 1), which is on Chromosome 15. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21507
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Mutation context: Chromosome 15, Gene FBN1 (fibrillin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAA
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Task1_train_21508
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This gene mutation involves FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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Task1_train_21509
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Gene FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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ATCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAA
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Task1_train_21510
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Here is a mutation in FBN1 (fibrillin 1) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21511
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Located on Chromosome 15, this mutation impacts FBN1 (fibrillin 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAAG
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Task1_train_21512
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A variant on Chromosome 15 in gene FBN1 (fibrillin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21513
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This is a variant in FBN1 (fibrillin 1), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Marfan syndrome
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TCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAAG
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Task1_train_21514
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A variant has been detected on Chromosome 15 in FBN1 (fibrillin 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_21515
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Assess the clinical impact of this variant on gene FBN1 (fibrillin 1), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TCTTATAATTAACATGAGAATTAGGAACACACATAATTACAATTCTATTAATACCCTGTTTTTAGGAAGGCTTTATAAATAGTTTACAATAGGATAAGGTCTGTGTTAATGATCAAATACTGTGAGGAGCACAGAGAGGTATCTCTCTATAATCACAAACAAATTTAAAACCAGAGAGAAAAAGCACAAGTGTGAGTAAAAGTGTGGCATCCTGTTAAGCAACAAAGTAAAGCTTAGTTTCTTTTTTCACATTCCCAAGGGAACACACTAGTTGGTGACAGCCCAGAGAAATGAGACAAATGTCTGACCAGGCCTCACACCTCTCTGCAGATCTTCAGCCACAGAATTAAATCCCCACGTCCTTTATATACAGGAGCAATCCTATCAGAATAGATATTAAGATATTATTATGTAGGAGAAATGTATTTTTGAAGGAAAAATACTGGACTAAATGAGGTCCTCTTGAGAACATATGAAAATCAGAGCCTCAGTCTACTTATTGAACTTGCCATGTGCCTTGCACACAGGGCAATAAACATCTGCTGTCTGATCAAGGTCAGGTTTACCATGATAAGCAAACTTCCTTCCAACATTATCGGAATTCTGGGTTTATTTTCCACGAAGGCCAAGATGGAACCGAATTAATCATAACTATTTTCTGTGCTATTTTATCACAGCCTAAGTGCTTGGCTCATACAATCATCTTGTCCTTACTCCAGACTAGGAGTCAAAAACTGGTCTGGTGAGTTTACTTTTTCTTCTCATATCTGGGCCATACAAACACAAATTTTACTACATATACATGACTATAACACCTCATAACAAAAAAAGAGTAAGTGAAATGAACAGCCACATATCCAAGTGGATACCATCACTTGGTGACCCAGAGCTATATAATAAAGCTACAGAACCACTCAGGAAAAGAGCATCAGCGAGAATGGTAAGAATTTAATACAAAATCTCCCTATATATACTGTCTGAATTTATTTAACAGGCTCCTCCAAGAAGATAAAAGGGGTCACTGACAGTCCATCCTGTTGTTTCCATGGAGGCTTTAACTTAAACAACTGCAGACAAATTTCTCTTAAAGGAAATGTATTCCCACTGTCCTTCAATACAGGAAAATGACAACCCTTAGTCAAGTCTAATTAAAATTTTTCCGGCTGAAACATCTGTAACAGCGGCATGGGAAGCCAGTGAAATGGTCAGTTGCATGTACACAACACAAACACCACTAGTTAAAAATACTCCCTTAAGGCCGGCCACAGCAGCCTTACTGCTGCAGTGAAACGGAGAGCCCCACACAACTCAAAAAACCAGTTCTCAGAACCACTTGCCCTGTTCTGCTTCCAATGTAGACATCTAAAGGAAGCATTGCCCAGAAAACCCAATCCGTAATTTTAATAAGCATAATTTACGGAAGAGTCAACTACTGTGTGATTTCTCCTCTGACTGTCATGGGAATCCCTTCCTTTCCTTGCCCCCTTTCAAATACAGCATCTACCAAGATGACCCCAAGGAAAGTACTTTCCTCTAGAAACAACCAGAATTGATATTGCAGGGAAAGGAACGGGCTTCTCCTCTTATCCCACTCGCAACTCCTCCCCTTCTTCCCCAAGGAACTCTTCTCGCCTCCCAAAATCTGCCTCAACAATGGCCCAAGATTCCATTTAACCACGTCCTCTCCTTTGGGGCAGAAATCTCTGGGAGTAGGGGCAAGGTAGTTTAACCACGAACGGGGTGGGGACTAAACAACCCTAGCACCTCTAAGGTGCCCCCAGGAGGTCTTGCCAAGGAGTCTTCCACAGGGAGAGTCATCCTGCCCGTTGTTCTGGATCTTGAAACTTGGGAGACCCACACCAAAGGAGGGAACCGGTTCCTTTACCCTTTAAGCGCGTCGTGTCCTCCACCGCCTCTTCTCTTGGCCCGACTGGCTCTGGTTTCCTTCACGTTCCCAGCCTCCAAATTGGCGTCCGCCCCATGGCTCGTGTAGGACGCTAAAAGCACGGTAAATCCCAGGGCGATCTCCAGCAGACGCCCTCGACGCATGATGCCGAGCCGCCACCGGCTCCCGCCGCCTCTTGCCGCGCCCGGGGCTCGGTCTGCGGCCGCCGCTGCGCCCTGAAGCGCACCGCGCCGCCGGGGTCCCGCTATCCCGCCGCCCGTCCCCCGGGCCGGGCTCCTCCCGCCTTCTCCAGGCGCTGCTCCCACTTCAGGCGGCCCCTGCCAGCTGCAACACAGAGACAAATCCCCGAGGCGGGGAGACTTTCAGGGCATCGGGATGCTGAAGCCTCGCGGTCCCCATTCCCAAGCCCAACCCGTGCGCCGCCTGCGCGTGGCGCAGTTAATTTGGGTAAGGGAAGACCGTTTGGTCCACAGCTGGCTGGAAAGCCCAGGCCCCCGGCGGCAGCAGCCCCGGCCGATCCCTCGGCCTCCCGGGCCCCGCCAGAAGAGCGCGGCGCAAAGTACCCATATCCCCAGCGGTCCTAAGCCCCGGGCGAGCTCTCTGGGTTTATTTTTTTTAGCGGCACGAATTGCGCGCGATGCGCGCTCTGAACGCCCCACTCCTCAGCCTGCCCTCTCCGCCAGGCTGGAAGCCAGCCGCGCCGTCCCCGCCGACTCCGGGCGATGCCACCGCCCCCCGAACATCTGACGCGGAGCCCGGCACCAAGAGCCCCGGGCCAGGAAGCTGTCAGGCAGGGGAGGGCCAGCGCCAGCTGTGGACGTTCCGGGACAGCCCCTCACCCCAGTCCCTGTCCCTGCCCTCGGCGCGGCGCAAACGCAAAAGCCTCCGTGGCCGCAGCTCCAGCCCCGGTGGCCGCCCGACCCCCGTCGGGACCCCGGCTGCACCCACTGGAGAAGCGGCGGCTCCGACTCCCGAGGAGGCGGCGGCGGCTGCTCCCAGTCGTGGCCGCTACAGCCACTGCTCGGCTCCGCTCGCAGCTGTCCCAGCTGTGGCTCCTGTCCGCTTGTGGCACCCACAGTCTCTGCCGCGGCTCCCGCAGCCCCCTCCTTTCCCCACCTCTTCAAGTATCGTCCGCGCAGCGGTTTCTCGCGAGAGAAATACTTTTTTTAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAATGACACCCCCTCCTTCGTCGCCCTCATCACCACCCCACCCCCCGGCCCCATCCATCCTCCCTTTCCACTCCCCTTTGCCAGCCTCCGCCTCGGTGCGGGGCCTCTCGCTCGCAGGATTAGCGCAGTGGGAGGAGGCAGAGGTGATCAGGTCCTGCCCGGCCTGGGACTTTTTGTCTTGAGGTGGGGAGGGGAGAAATGGGAAGAGGTGGAGTAGCGGTTTTAGCCCGCTCTGCGGCTGCGAGGTTTAGATCCGAGATTAACCTCTCCCGCGATAGGTGAAGCCCTACCGGAGCAGAAAGCTGTTCCACCTGCACCAAGAATGCGCGCTGGAGACGGTTGCCCCGGAGGCCCTGGCCCGAGAGAAAACCAGTCCCCGCTGCCCGCGCCTCCCGGTAGCGCGCTCCCTGCGCCTCTCCCGCCGGACACTCAGCAGACGCCGGAGGCCGGGAGGCTAAGACTGGGCGCGTCGCAGGCCGGGACCGCGGCAGAGGCTGCTGTGCCGACCGAGGAGAGGGCTCTGCCGCCCCCACTTGCCCTGGGTGTCGAGAGCCCACTCCAGACGCGGCTCTTCTGAGGCTCAATTCAAGCCACCCAGGCCTGAATCCAGGGTGCTCTCTCTAAGTCGGTGTCCAACCCAGGGGCCTGTAAATGTTGGAACCTAGGATGTAGGATGGGAGCGGTGAAGGGATGGTCCTCTTGCCCAGCCCAGATTAAGACTGGGGTTCATCTGGAGGACTCTACTTACACCCTCCCGGTCCCCTCGCCCTCCCCCACACACAGCTGCCTCTCCCCAGGATATGCGCGGCACAGTGAATTTAGTGGCTTTGAAAGGTATAGTATTTGTGGCATCCTTATATGGATAATGCCCAATGATGCCTGCACCCTGTAACAGTTTAGGAAGGCCTGAAGTCGCACACTGGGTCCTGGCTGCTGTAACTGGAGACCCCCAGAAGATCCCCTGCAAGCAGCCACCAGCCTGCTGTCAAGCCAATAATAAAAG
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Task1_train_21516
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Consider a variant on Chromosome 15 in gene USP8 (ubiquitin specific peptidase 8). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Pituitary dependent hypercortisolism
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Task1_train_21517
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Gene USP8 (ubiquitin specific peptidase 8) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Pituitary dependent hypercortisolism
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TCAACAGAATTTGTCACCAGGCAGGAGTACAGTGGCATGATCATAGCTCACCTGACCACCTGGGCTCAAGCCTTGACCACTTGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCGGCTTCCTGAGTAGCTAGGACCACAGGTGCATGCCATCACATCAAGGTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGCCACCCAGGCGGGAGTGCAGTGACACAAACTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCACAGTCTCCCAAGTAGCTGGAATTATAGGTGCATACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGGATTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAAACCTGGCTAATTTTAAAAATTTTTTTATAGAGACGGGGTCTGTGTTGCCCAGGCCGATCTCAAAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGTCTTGGCCTCGCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCCTGGCCTAGAATGTATGTATCTTAAGACATGAAGAATATAAAAATAGAAATGGGTGGTTCATCAGGCGTTTTTGTTTTCTATTAATTTTTTAAAGGAAGTGGAAGTATCACATTCAATTATATTGAGGTTGATGCCTCAATATATTGGCTTGTTTTTACTTATATAACATTTCATCAGTATTTTGTGGGATGAATGAATATAGAAGAAGAAATGTTAGGAGAGCAAGATGACTTTAGGTAGATTTAGAATAAGCCAAGATAATGAAGTTTTGTAGCCTTTCTTGTGAATATTCATTTGCTAGGATACTATAACGTCTATTCTCTACTTACACCTCTTAGCATATAGAGAAAAGGCACACTTAGTCCTAAAGAATACATTAGGTTTATATTTTACGTAATCGTTTGCTGTGGAAAACTAAAAAAAAAATTTTGACTAAAATACCTTGAGATGCAAAATTAAAAAAAAAAATGTGGCCTTTCTTATTTGCTTGGATCCACTGTCTTCCTCCCCGTGAACTACCACAGAAGGCCATCTACCTCCACCTTGCCACCTGCTATCATTACAGGCTTAGACATACTCCTCTACACCTTGGTATAGTAATATTTGTACTTTGAGAAAAAGATAATTTTTTTCATCTCTGAATCTGTTTTTTAAAATATGAAGGGCAGCCAAGGCAAGGTTTTTTGATTCTTTGGTACAAGTAGCTTAAGTTTTTATATGACAAAATTTAATTGAAAAATCAGATTTAAAAAAAATTTTTTTTTAATTTTTTTTATTTTATTTTAATTAGGCTCAACGAGAACCTTTGACAAGAGCACGAAGTGAAGAAATGGGGAGGATCGTACCAGGACTGCCTTCAGGCTGGGCCAAGGTAAAAGTCAGAATTAGCAGTAAAATAGCCACTGTGTTCCTAAAAAATGTTTTATTTGTTTATTTTACATCTTCTGTAATGCAGAGTCAATTCCATTTCTCCATTATAGAGAACATAGCTTATTCCCCTAATTATAACAGGGTGAGATTTCTCAATACCCAACCTGAGATGCTGGCTACAATATATGAGCATTCTGGCATTTATCATTTAGAAATAGTGTATTACTTTAAAACCTAAATTTCTTTTGAAGTTTATCGCCATTTTATTCGAATTATTTTAATCCAAAAGTAAATTTAGCAGAATACTTTGGAGTGATTTCTTTGTTTATATAATGCTTATTTTTGTTTTTTGACCTGTTTTTTTTTTTCTTTTCCATCTAAGTTTCTTGACCCAATCACTGGAACCTTTCGTTATTATCATTCACCCACCAACACTGTTCATATGTACCCACCGGAAATGGCTCCTTCATCTGCACCTCCTTCCACCCCTCCAACTCATAAAGCCAAGCCACAGATTCCTGCTGAGCGGGATAGGGAACCTTCCAAACTGAAGCGCTCCTACTCCTCCCCAGATATAACCCAGGCTATTCAAGAGGAAGAGAAGAGGAAGCCAACAGTAACTCCAACAGTTAATCGGGAAAACAAGTATGTTTATCTTAACTCCTAGAACTAAAATAATGTGCTGTATTTCAAAGTTTCTACTCTGAATCTGTCAGTATGTTAGTGTCAGGGAGTTGGAAATTTCTGTGGATGGCTATACCAGCCGTTATTATTTACCACAGAGAACAAAACAAATGAATAGAGAAAATGTTGTTGGTTTTTCTCCCAAGTGCTCACTTAATATCATACCAGAGAGGATTATTTTAAGTGTTAATGTAGATATAAAATCATTGTTATGTTTTACAGTTTCATGCCAGAGTACCCTCACGTTTTTCATAGACCGCCTGTGGTCCCGGAATCTCCCTTTGAGGACCATAATTTTCAGCAATATTGAGCTTGCCTTGTTGCAGCACTCAAGTTCCAAACTTTTTTTCCCCTTAGCCAATAATGTAAGCGAAGTTTTCCTATAGTATTAAAATAACAAGCACTTTAGTATATCATCCTCTAATCCTTATTCTGTTCCCTTTTCCTTCGTTGTAGTTTTGCTATTCTGTTTACAAATATTGACCAATAGGTTAGGTTTCCCAAAATAGTTTCATTTAGCTATACTTCTGGCTTCGTCCCTTTTGGAATCCTCTTAGCTTATGACTGATAGGGCTATGAGGAGATGATTTAAGTCTGTGTACCACTTCTAATCTTTACTTACTTTTTTGGGAGGAGGGGGGCAATAGGTGGAAGTATAAATAAATGATTTTTTTCCCATTTATTATACACTTGTATTTGCTAAGGAATTTTAATTAGGCTCTTTTAAGCCTAATCCTAAGTAAGTTGAACACATCCTAAGAAAGTTGAAATTTTTTCTTCCTGAGAACTTACCCTGCCAGGTGCAGACTTATTCGAAGGAGCTTTTAAAAATTCTATTAATCTTGTTATAGATTTTAGAGTTCATTATAATAACTAGTGAGATTTAATTTCTTCTTGAATCATTCTTAAGTGTGTTAATTTGATAATGTTTTAAGGACTGTATGCTGTTTGTGTATTTTTTTATATATTGAACAGAAAAAGCACACGAGTACATGCACCTGAGTACAGGTAAAGAGGAGCTGATTGAAATATAGTTTAATCTGTTCTCAGTATTACTTTTAGGGGTGGAAGAACGTTAAGGATTAATTAAAAAAGAAAAAAGACCTATCAGTTAAGATTTTCCTTATGCTTCAGCAGTTCTAGTAGTTCCACATATAAATCAAACACACCATATTACAGAAGTCTAGAAGGCATTCTCTGCCCCAGCACTGTCCAGCAGATCTTTCCATGGTGATAGAAATGTACTGTATCTGTGCTGTCCAGTATGGTTTGTGTCTACTTTGAAACGTGATTAGTGCAACTAAGGAATTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCACCCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGTTCACTGCAACGTCTGCCTCCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGACGTCCACTATCATGCCCAGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTATAGACAGCCATTGAGCCCAGCTGGAACTGTATTTTTTTACTGTGATTGTGTATCCATCCGTGAATAGTCAACACACTCTAGAATTTAAGTAATAGTACCCAAATAACCTCTGCTTCCCTTGATATCTACTCCACGGTATGGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTATTTTTTTATTATTCCTCATTTGGCATTCTGGGTGAGTTCAAACATTTGATAATGCCAAACTTCCAGGGATCATTTAAAGGAGTTTAAAAGAGCCTTCTCTACTAGAGCTCCTAGTTCATGAGAAGTGAGATAATCTATCTCAAGGTGTCTCTAAGAACCATGACCCACATTAAGAGGTTAAAGGTATGTGTTT
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Task1_train_21518
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A mutation in USP8 (ubiquitin specific peptidase 8), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Pituitary dependent hypercortisolism
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Task1_train_21519
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Here is a variant affecting TRPM7 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 7) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Intestinal hypomagnesemia 1
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TTATTATGTCACAAAAATGGGGCTGAAGAAATAGCTAAAAGTGCTTCTCAATTATACCGTGATTAGATTTGAATTCCTTGTTTTTCATTACCCCTAACTGAAAAATTTCTGAAGCCAGAACATAGCTAATTACAAACAAGGAAAGGAAGAGCTTTAATACCCCCAACAGCATTACAAGGAATAAAGTAAATTAGGCAGGGCGAGGATTAGAATTAAATAATGATGAATTAGTGATAAGTTCTAGCTAAATATTTATAGTACACTTAGCATTTAGTATTTGGTAATTTTTAAAAAGTATATGCATCAATGACATTCATACGGTTCTATGATTCCTTTAAATGGTTTTACGGGCAAATTAATGGTAAGGTCTTTTCACTCTTAAATAATTTTATGAATCTATTTCCATTCTATTCAGATTAGTTTGCGGAAGCAAATACCCAAGAAAGAGAATGCAGGAAACTAAAAAACTATACTCAATGCTTTATAACAACTACACAATTAGAGTCATATCATTAGAAAAATAGCAGACAGCCAGGCGTGATGGCTCACGTTTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCCAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTTGTCTCTACTTAAAAAAACAAAAACAAAAAACTAGCCAGGCATGATGGTATGCAGCTGTAATCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCATGGGAATCACTTGAACCTGGAAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACGGTGAGACTCGGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAGTAGCAGACAATGAAACCCTGGAAATAACACCAAACAGAAGCCATTAAACACAAAATTTGACCAGGCTGGTAAAACAACATTAGTTTAACTACCGCCCAAGAACAAATAATGACCACAAATTTTCTATGTGGCCACCCTTGGACCTAACCACAATCCTCTCACTACATGGCCAACCCTTGACCTAATCACCCATAAATACGTAGGAAGGGAGTAACACAGATATTGGGGGAGGTAAGAATGAAGGAAGAAGAAAGAATAAGAGTGAGAGAGAATCAACAAAATAAAGATTCTATATCTCAAATGTGGAAGTCAGCAGAATATCACTGAAAGCTGACAGCATCACTTATGTTCACAGGTTATCTAGTCTCACTGACTAAGACAATGTAAGAGTCAAAATGTGAATAGTAACAAAATTGAACAACAAACTTAATATTCTAAGAACAGGGTTGAATCAGTGGGAGTTACGTCATTGATTATCCAGAGAATGTACTCACAAGCTGCAACAAAAATCTTGAGTATCTGTCATCTGTAAAACTCAACATGCTGTAAGCTTTCAGTATTCACACAGGATCATTATTTTTGTAATTAACGTTGTGCTTGACTTCTCAATATCGAATCTACCTGAATGATCTACGCTAATCATGGTAATCCCATCCCCCTTGTCTGTAACCATTTTAGAGATAGGCAGGCTGAAGCCAACTCAAGCTAATGAAATGAAAGGACAGGTTCAAAAGGGAATTTCTATGAAAGGGACATTTTCCTCTAAAGAGAACCATCGATAAACAGTGTCTCTTTCCTCCTGTTGCTAATGACAGTCTTAGAATCATAAGGGAAACTTATAGAGTTGGCAGCCGGAAGAAAAAGAACAAGTGTCCTTAGCTATGAATTAACCAACCCTAAAGACCACTAGACCTAGCTCAATATTGTTATGTGAGTTAATAAATGCCCTTATTGTGTCCTAGGACAGTTTAGACTAGACTTCTAATACCTGCCACTAAAAAAATTCTAAAATATTTTTTCTTCCAATTAATTTGTATGTTTCTTCTGGAGTTCACTAACGCCTTTGTGTGGGGCTTAGGTTGGTAATAGTTTGACTTCTGAAAATATGCAATATTACTATAATTCAATATTGGTTTTAAAACACAAAATAACCAAAAGATAAATCTGTAAATATACAATTCTTACCATCAATTTCGTATGCATAAACTTCACCAAAAATCATCCAGTATGGGTGAAAAACTATATCTTTAGCAAGAGTCCAAGATGGTGCTTCATGAGGATAAAGTATTGCCTTTCTGGGAACACCAAAACTAAGTAATACAAGAGCCATAATCACTACAATGTAGAACATATTGGCCACCTGTTAAAAAATGAACACTGTTAAAATACAAGGAAGTTTAAACACTATGACAAATCTTTCTAAAAGCTTCTAATGTTCTAATAGACCAAAAAAATCCATTAAACACAAAAAATCTTTGAGATTCTTTTTGTTCCTAGTGATAGCTTTCAGAAGAATTTCATCACTATATAAATCTTAACATCTAGGAGATTACGTAAAAAAAAATCTATTAAGCTAAGCAAGTCATGGGCATCTTTATCTACATAATGAATTGTATCACTGGTTCAAACTGAAGTGTACCTATCTCTGTGGTACGTGAAGATTTTCAAGAAGTACAGAGACACAGACAGATTTAGGGAATCAATTTCCACAACTGCCCTTTCCTAAAGCTTCTCTGTTCTTATAATGGAAGCACAGACTCTCTCTTTTCCATGTTGCCTCTGGTAATTGTACTTTGCCCACTTCACACAAAAAAAGAACACTTCCCACCCACCCTGAATCCATGGGTGCCTTGTCCTGGGATATGAAAACTTCCTAGGAGCCAAACAAAACAATCTGAATTATTAGCATGGGTGTTGAAAAACTAAAAGACACCAATGTCTGGGAAACAAATACTTTTGTAAGTCATGTAGTTTGTAATTCTTTAATTTCAATAAAATTCAAAAAGGGCCTAATTGAGCTAAAACCTAGTAATTCATTGAAAAATTATTTTCATTGTTAAATTACAATGTACATTTTGACATAATTATTTAAGGATTCAAAGAATTAAGCAGAATGCTATAATAAAACTTCACCTCCCATCTACTTATTTAGGTATATAAGTTCTCCAGCCTGCACTACTTACTGTCTAGCCTAGACAATATAAAAAAGTGAATATACGACCAGGAACAGTGACTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTGTCTACTAAAAATATAAAACTTAGCCGGGCGTGGCGGCACACTCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGTCTGGGAGACAGAGCGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAATATACATATAAAAAAGTGAATGCTTTCTCACTCTAGCAATATGTAATATTCATTCATAAATAATCATCTAGCTGAGGAGAAAAGCCTCATGCAAAAGAGAATACATTTACAATAAATCTGTACATTAACCTACTGTAAACTTAAAATAATTGTAATGACAACTTAAAATAAATTATGACATTTCCATATATTTTTAAAATGAATATACAGTGACAGCAGAAATGGAAAGTAAGATGTGAAAGGTAAAGGGGACAATAAGTAGTCAAGGCCGGATAAAGTAATTTTATAGGGGCTTAAGATTAGAAAGAAAAGTTGTATAGATAGCTGCGAGTCTTAAAATGTCAATTCAAATGAAGAGATGAGACTTGATGCTTCATCTTTAAAATTCTGTTAGATGAACAAATAAATTTTCTTTTTAAATTAAGAGCTGGCTCTCTGCAACTTGCAGAGGCCTAACACGCTCCAAAATTCTTAATTGGGTGTTCTTATTTGCAAAATGGACAAATAATGCCTTCATTGAGCATTTGAGAACAGTACTGAGAGAATGCATGCTTTCAAATAAACAAAATATTGCAAAACAAAAAGTATATTAAAAGATTTTAAAAGGCAAAAAAAGTATTAAAACATTATTCATGCTATTTGATATATTTTAGAATACAAATGCTTGTAATTAAAGGAAAAGCCAAGTCAAATATTCCAAATGAAACGCAAATCTGTATTGACGTAAACTAAAATTAT
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Task1_train_21520
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This variant affects gene CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Aromatase deficiency
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CCATGCAGCTCCAGCCAGAGGCAACGTAAACAGAGTGTTACTAATTTTCAAGTGAATTAATTGGGACACATTAAATTGCAAATCCTGGCCTTGCTTTTAGGGGTCTAAGTTATTTGGATGATTGTCTTGACCTGACTACATACGTATTCAGGTACACAGGCATAGTCCATATATTTTTAGGCCATATAGATGATCCAAATAATTCCAAGCTCAAATAAATGTTTTATTCTTTACTAATGTCCATTCTTGAATTCTTGGAATACCTACCTCTTTATTTGGTTTCTGCATCAGTTGGGAGTATCTCTGAGCAGGAATGTCTATTCAGAACTGAGCTTGGGAGTGAATACAGGGAGACAGGACAGGGAAATGGGGATGGAAATAGATTACAAAAGAAAGAAAGTAGCTCCTGCTTTCAGGGAGATTACACTGTCATCTTATACTCAGCTTATTACTAGACAGTAGGATGAAAAGAACAGTCAAATGGGATGGCAATGGATTCAATGACAAATATTTACCTATTTGTAAATAAGTTTAATTTTTTAGTTTTTCAATGACATTCAGTAGAGATAGTTATATTGGCTATATAACACAAGTAAAGTGGTGTTTGGAAAGTTCCTCCATTCATTTGATTTCCTTTAGAAAGCGAATTCCAAGGTGTGCAATTTATCCATGACCACATACAATGATTCAATGAACTAGATAATGTTAAATCTCTCAGGTAACTGTTAAATTTTGAGGTAGGATTAAAAAATACTTCAGGGGTTCTACTCTGACCACGTTCTTTACTGATCTGTTGCCCTTGGCTTTGGGGTCATGGGAAGAAAGAGGGAGAAAATGTCGAGGGAGAAGGATAAGGGGATGAGAGGAGTACCCCTTAGAAGTTTGAGCCCATTGGGTTGGGACTTTTCCTCCCCCAATCACTGAAGCTGTAGTAAGAGCAAATCAATGTCACATTTACAGTTATCTCTTGGTTAGCCACACTAATTGAGCTAAGCAAAAATGGGAACATGCCAAAAGGATTTTTATTTGAATTTGAAGTGCATCATGTGAATTTTTTTTTCTACAGCAGACACAGGGCCCTAATAATACTTAACCCAGGCTATTACTAAATTAGTTTGTATTACTTGATGATTATATATAGTTTGTATTACCTGAATCTACAGGTAACACAATGAATTGTAGCACAGGCAAGTGGCTGAGGCATAAATCGACAGACTGGGAAAGAATTTCCTCTGATTAAACTTTTGCCACAGACAGATCATATGTAGACAAACAGGAATTAATTGGGCTTAATTCACAGCAAGGGTCAAATGCTGAATTTCTAAGCATTTCTCCAAAGACTATGAATGTTGCTTTTCCACCTCCACAGAAAACAAAATTAAAGTACTTTAATTCACACTAGCAGGTGGGTTTGGCCCCAGGTACCCTGACATTGGCCTGGTCTTTCTAATCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCACAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCC
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CCATGCAGCTCCAGCCAGAGGCAACGTAAACAGAGTGTTACTAATTTTCAAGTGAATTAATTGGGACACATTAAATTGCAAATCCTGGCCTTGCTTTTAGGGGTCTAAGTTATTTGGATGATTGTCTTGACCTGACTACATACGTATTCAGGTACACAGGCATAGTCCATATATTTTTAGGCCATATAGATGATCCAAATAATTCCAAGCTCAAATAAATGTTTTATTCTTTACTAATGTCCATTCTTGAATTCTTGGAATACCTACCTCTTTATTTGGTTTCTGCATCAGTTGGGAGTATCTCTGAGCAGGAATGTCTATTCAGAACTGAGCTTGGGAGTGAATACAGGGAGACAGGACAGGGAAATGGGGATGGAAATAGATTACAAAAGAAAGAAAGTAGCTCCTGCTTTCAGGGAGATTACACTGTCATCTTATACTCAGCTTATTACTAGACAGTAGGATGAAAAGAACAGTCAAATGGGATGGCAATGGATTCAATGACAAATATTTACCTATTTGTAAATAAGTTTAATTTTTTAGTTTTTCAATGACATTCAGTAGAGATAGTTATATTGGCTATATAACACAAGTAAAGTGGTGTTTGGAAAGTTCCTCCATTCATTTGATTTCCTTTAGAAAGCGAATTCCAAGGTGTGCAATTTATCCATGACCACATACAATGATTCAATGAACTAGATAATGTTAAATCTCTCAGGTAACTGTTAAATTTTGAGGTAGGATTAAAAAATACTTCAGGGGTTCTACTCTGACCACGTTCTTTACTGATCTGTTGCCCTTGGCTTTGGGGTCATGGGAAGAAAGAGGGAGAAAATGTCGAGGGAGAAGGATAAGGGGATGAGAGGAGTACCCCTTAGAAGTTTGAGCCCATTGGGTTGGGACTTTTCCTCCCCCAATCACTGAAGCTGTAGTAAGAGCAAATCAATGTCACATTTACAGTTATCTCTTGGTTAGCCACACTAATTGAGCTAAGCAAAAATGGGAACATGCCAAAAGGATTTTTATTTGAATTTGAAGTGCATCATGTGAATTTTTTTTTCTACAGCAGACACAGGGCCCTAATAATACTTAACCCAGGCTATTACTAAATTAGTTTGTATTACTTGATGATTATATATAGTTTGTATTACCTGAATCTACAGGTAACACAATGAATTGTAGCACAGGCAAGTGGCTGAGGCATAAATCGACAGACTGGGAAAGAATTTCCTCTGATTAAACTTTTGCCACAGACAGATCATATGTAGACAAACAGGAATTAATTGGGCTTAATTCACAGCAAGGGTCAAATGCTGAATTTCTAAGCATTTCTCCAAAGACTATGAATGTTGCTTTTCCACCTCCACAGAAAACAAAATTAAAGTACTTTAATTCACACTAGCAGGTGGGTTTGGCCCCAGGTACCCTGACATTGGCCTGGTCTTTCTAATCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCATAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCC
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Task1_train_21521
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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GCTCCAGCCAGAGGCAACGTAAACAGAGTGTTACTAATTTTCAAGTGAATTAATTGGGACACATTAAATTGCAAATCCTGGCCTTGCTTTTAGGGGTCTAAGTTATTTGGATGATTGTCTTGACCTGACTACATACGTATTCAGGTACACAGGCATAGTCCATATATTTTTAGGCCATATAGATGATCCAAATAATTCCAAGCTCAAATAAATGTTTTATTCTTTACTAATGTCCATTCTTGAATTCTTGGAATACCTACCTCTTTATTTGGTTTCTGCATCAGTTGGGAGTATCTCTGAGCAGGAATGTCTATTCAGAACTGAGCTTGGGAGTGAATACAGGGAGACAGGACAGGGAAATGGGGATGGAAATAGATTACAAAAGAAAGAAAGTAGCTCCTGCTTTCAGGGAGATTACACTGTCATCTTATACTCAGCTTATTACTAGACAGTAGGATGAAAAGAACAGTCAAATGGGATGGCAATGGATTCAATGACAAATATTTACCTATTTGTAAATAAGTTTAATTTTTTAGTTTTTCAATGACATTCAGTAGAGATAGTTATATTGGCTATATAACACAAGTAAAGTGGTGTTTGGAAAGTTCCTCCATTCATTTGATTTCCTTTAGAAAGCGAATTCCAAGGTGTGCAATTTATCCATGACCACATACAATGATTCAATGAACTAGATAATGTTAAATCTCTCAGGTAACTGTTAAATTTTGAGGTAGGATTAAAAAATACTTCAGGGGTTCTACTCTGACCACGTTCTTTACTGATCTGTTGCCCTTGGCTTTGGGGTCATGGGAAGAAAGAGGGAGAAAATGTCGAGGGAGAAGGATAAGGGGATGAGAGGAGTACCCCTTAGAAGTTTGAGCCCATTGGGTTGGGACTTTTCCTCCCCCAATCACTGAAGCTGTAGTAAGAGCAAATCAATGTCACATTTACAGTTATCTCTTGGTTAGCCACACTAATTGAGCTAAGCAAAAATGGGAACATGCCAAAAGGATTTTTATTTGAATTTGAAGTGCATCATGTGAATTTTTTTTTCTACAGCAGACACAGGGCCCTAATAATACTTAACCCAGGCTATTACTAAATTAGTTTGTATTACTTGATGATTATATATAGTTTGTATTACCTGAATCTACAGGTAACACAATGAATTGTAGCACAGGCAAGTGGCTGAGGCATAAATCGACAGACTGGGAAAGAATTTCCTCTGATTAAACTTTTGCCACAGACAGATCATATGTAGACAAACAGGAATTAATTGGGCTTAATTCACAGCAAGGGTCAAATGCTGAATTTCTAAGCATTTCTCCAAAGACTATGAATGTTGCTTTTCCACCTCCACAGAAAACAAAATTAAAGTACTTTAATTCACACTAGCAGGTGGGTTTGGCCCCAGGTACCCTGACATTGGCCTGGTCTTTCTAATCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCACAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCCAGAGATG
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Task1_train_21522
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Aromatase excess syndrome
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Task1_train_21523
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A variant has been detected on Chromosome 15 in CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Aromatase deficiency
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TATGAATGTTGCTTTTCCACCTCCACAGAAAACAAAATTAAAGTACTTTAATTCACACTAGCAGGTGGGTTTGGCCCCAGGTACCCTGACATTGGCCTGGTCTTTCTAATCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCACAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCCAGAGATGATGCACAGGCTGCTGCAGAGTCAAAGTGAGATGGCAGATTTGATCTATTTCAATGAAATTTTCTCTTCTGGTTACCTGTGCAGTCATCTGCCCATACATGTCACTGATAGTCCCTCTGCATCTCATCAAGAAAGACCTGCAGTAGAGTGACAAGGATGTTCTCCCCACCACGACAAAATAGGTGCCTCAGATCAGCCCTGGGTGAGCTGGGGATAGATGGACACCCTCACTGTCTCAGATTAGCCTGACACTGGTCAAAGAGACTTAGATTATTCCCAGACATGGTAAAGCTTCAGAGATGCCACTTTTGCAGGATGAAAAATAGCCCAGGGTCCTGAGGCAGCCCTGTCTCATATACAACGAAGCCACTGAGGAAAGGTCTAGTTTGGTCAGAGTCTTCTCATGGCCCTTCCTCTTACATACTGCCCTTGGCACACTCAAGGGTCTAATGGGGCCTGTATAGCTGGGGTTGGGAGGTAGAAAAGAAGATGATGGAGAAGGTGACCAAAGGTGCTCACTAGGAAGTAGTTAGCGAGTCTGTGTGTGGCACACAGGAGGGAGCATGGACGCTTGCAAATGGCTCTGCTGCTTTTCCATCTTTGCAGAGGCCTTTTGAAGTGTCAGGGGAACATTAACATGTACACGTACATTTCACCTCTCAAATAAATGGTATTCAATATGTATTAAAGGCTTATGGTTTCTCTGAATGCCCTCCTTCGGTCTCTCTTTACTGTATTGAGCTTGTTTTCTTTTTCCCACCAGACCATGAGCCCCGTGAGTGCAGGGGTGGTGTTGGCTTGTTCAAGGCTGTAGCCCTGCACCTGGCACAGAACCTGAGAACCTGCTAGGAGGCACTCAAGAAAACATGCTGGAATTTGGATTCCAGATGTTATTCTGTATCCTTGCTATCTACCTTGCCTGGAAACTTCCCACCTGTGTGAGGCATCTGCAGATCCCTTCTCTCCCATATTTAACCCTTCGATGAAATTTTCCCTTACGTTTAACTATTTCAAGGAGCACTCCAATGGTTTGAAAAAGATGATGCCCTTCTACAACCAAATAACTTGTTTTGCAGGGTCTGTGTAAAGTCAAGAGAGGGAAGTCCACATTCTGTGATCTCTCTTCACATCTGTAAGAAATGTGTTCCTAAAAGATTACTTATGTGAAGGAAGTGTCAAATGAGGAATTCTGCTTTCTCCCAGAAAGCAAGTTTGATTTCTTTCAAAGATGGCCTTGTTTCTGTAGAAGAGTGGAGCAGGATGAAATTGAAGCAGAGACAGAGTAGTGAGGCGGTAGAGTTGGAGAAGACCTGAGTGTGGACCTGGAAGCTCCCC
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Task1_train_21524
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Consider this mutation in CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66) on Chromosome 15. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Aromatase deficiency
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Task1_train_21525
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Aromatase deficiency
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TCAACTTGAGTGTTTCTGCCCCAGACATAAAAATCCCCTTGGGTTGAGGCAGTAGAGCTCTACTGGGGAACCAGACATACATTTTGTTAATGAAGGCCTATCCTTCTCAAAGCACATTTGGTGGAATCGGGTCTTTATGGATACGGTTTCTTCACCGACTATTTCTCCCTCAAACTCTTGGCCTCTGCTTTTTCTCTTGTAGCCTGGTTCTCTGGTGTGAACAGGAGCAGATGACAAATAGCACCTAGCTTGGTGACAACCCATAGGAGGTATGCCTATAAAATGCCATGGGCCACTGAGTGTTCACTGTGAGGATGACACTATTGGCAAGGATGGATGATTTGTATGTGAACTACTGATGAGAAATGCTCCAGAGTGGGTACTGACCAGCCTTCTCTAGTGTTCCAGACACCTGTCTGAGTTTCTTGGGGTAAAGATCATTTCCAGCATGTTTTTAGTCTCATCTGGGTGCAAGGACAAGTCGTGTATCTTCTGTATGCTCTCAACACACTGTCCTTGCAATGTCTTCACGTGGAATCGTCTCAGAAGTGTAACGAGGATGGCTTTCATCATCACCATGGCGATGTACTTTCCTGCACAGCCACGGGGCCCAAAGCCAAATGGCTGAAAGTACCTATAAGGAACCTATGAAAATGATCAGACAGTTAGCCAGAATATTAAAGGCTAGAGTCACTCAGTCTCTGTTTGATTCATTCTGAAAACATGGGTCAGTCAGAACACTGTTTTGGGGTTATCAGCTACAATGCCCTCCATCCCCTCAGATGAACAACTGGAACTCAAGCCCTTTCTATGTCCTATTTCATTCACCCCCTGTGTTCTGACCCAACCTCAGAGAGTCCCCAGTTTTGCCTTTCATGTGCTGGGGTAAAGCAATGCAAACCAAATCTTATTACAGCAAGTGTTAGTATAATCAGGTAGCTCTGTGGAATAGCCACAGATTTACTATTGTTTTATAAGTCACTAAGGCAAAGATTATTTTTGTGTGACACCATATAAGAGATAAAGGCAAGCAAGGATGTAGATTCCTGGCCTATTCAGTGCCAAGCATCTAACTATTTGTAGTTATGCAGAAAATTAATGAGGACCACAGCTGTCTTGTCCACATTTGGACTTAGTGCCTGGCATATAGTAGATGTTCAATAAATTTTTGTTGATCAGTTGACTGATTTACATAGCATTATCTGGATTGCCCGTGTAGAAACAAAATGAATTAGAGTACTGAATTATTTAGCATCATGTTTCTACACCATATGCAAATTGAAAAAAGGGCACTTAGGGAACTGCGTACGTAATTCAGATTGAAAAACATATTGCCTAAAATTTGACATAATGAAGGTGGAATCTGTAGTACACATCAATTATAAAAAAAGAAAAACTGTCTCTCTTCTAATTATTAAGTCCTATTTAGAATGGGACCTACTGCTCATGGGGCCATTTGATGAGCCAAAGGCACTTTGCAAAAACCAAATCTTTTGGTCTCATTTGATTTTCATCTGAAGCAGTAGTGGACTTTCCTTTGCTCAGATGGTGCTATAGCTGAATGTGATGACATGATGACAAAGTTTAAATGGAAAAGTAGGTTGGTTGGGTTAAACAAAAATCACTTCATTTTAGCCAAATGAAGGGCCCAGCTTTTTCACATTTTGACCTATTTTGTGGCCACCATGTAGATACTTCTTAGAGCTGGAGACCCAACATCCTTGAAGGCTTGAGGATGAATACGGGAGCCCTGCTCCAAGCTAGGGGACGTGTGTGCTCCTGGTGAGGTGGCAGAGGGAATGAGTAAGAAAAATGAAGTATTTATGGTGCAAACACAAAGAACCAGAGAGGATTTAACAGTTGACATTTTCAAGAGTGGCACACTCAGTTTTAAGGAAGGGCTCTTACATTCTTTGCAAAATTTTCAAGAGTAAATTCATTGGGTTTGGGGAAAAACTCGAGTCTGTGCATCCTTCCAATATTCAGGATAATGTTTGTCCCCTTTTTCACTGGGTAGCCATCGATTACATCATCTTCTAAGGCTTTGCGCATGACCAAGTCCACGACAGGCTGGTACCGCATGCTCTCATAAATGAAGTTTTCCATCACTTTTAATTTTTGTATATCATCAATCTTTATGTCTCTCTCACCTGTGGAAACAGATAAAAGGAACAAAGAAGGTAATGTTAGTTTCCATCTGTGATTGGTATTAAAGCTTCTATTTTTTTCCACAGAACCGTTTGCTCTTGGTTGAAAAAAATTGTGGCTCTAATTCTAATGCACACCAGCAACCAGGGCCAAATATGTTATGCTTGGGCCACAGAGTGTTTTATAAAAATTCAGATATGAAGCCAATTACCTTAAAAACTGGTGGAGTTTATAGAAAAGTCTGAATGTCCAGAAAATTTGGTGATGCTGAACTTACATTCCCACATAGCAATAATGGGCTGACGCTGAGTGGCCAATTACCTGTTTAGAGGGGGCATACATCATACAGTTCCATCTAGACCACACCCAATCTGCTTCAAACATTCATCTCATGTGCCTGCTTTCTGAAATCTTTGAGTTTTTGTTCCCTACTCTAAATTGTAGGGGACATTCATTTCCTCTCTTCACTTACGAGCAAACTGGCACCACAACCATCCCAGAGATGATGCACAGGCTGCTGCAGAGTCAAAGTGAGATGGCAGATTTGATCTATTTCAATGAAATTTTCTCTTCTGGTTACCTGTGCAGTCATCTGCCCATACATGTCACTGATAGTCCCTCTGCATCTCATCAAGAAAGACCTGCAGTAGAGTGACAAGGATGTTCTCCCCACCACGACAAAATAGGTGCCTCAGATCAGCCCTGGGTGAGCTGGGGATAGATGGACACCCTCACTGTCTCAGATTAGCCTGACACTGGTCAAAGAGACTTAGATTATTCCCAGACATGGTAAAGCTTCAGAGATGCCACTTTTGCAGGATGAAAAATAGCCCAGGGTCCTGAGGCAGCCCTGTCTCATATACAACGAAGCCACTGAGGAAAGGTCTAGTTTGGTCAGAGTCTTCTCATGGCCCTTCCTCTTACATACTGCCCTTGGCACACTCAAGGGTCTAATGGGGCCTGTATAGCTGGGGTTGGGAGGTAGAAAAGAAGATGATGGAGAAGGTGACCAAAGGTGCTCACTAGGAAGTAGTTAGCGAGTCTGTGTGTGGCACACAGGAGGGAGCATGGACGCTTGCAAATGGCTCTGCTGCTTTTCCATCTTTGCAGAGGCCTTTTGAAGTGTCAGGGGAACATTAACATGTACACGTACATTTCACCTCTCAAATAAATGGTATTCAATATGTATTAAAGGCTTATGGTTTCTCTGAATGCCCTCCTTCGGTCTCTCTTTACTGTATTGAGCTTGTTTTCTTTTTCCCACCAGACCATGAGCCCCGTGAGTGCAGGGGTGGTGTTGGCTTGTTCAAGGCTGTAGCCCTGCACCTGGCACAGAACCTGAGAACCTGCTAGGAGGCACTCAAGAAAACATGCTGGAATTTGGATTCCAGATGTTATTCTGTATCCTTGCTATCTACCTTGCCTGGAAACTTCCCACCTGTGTGAGGCATCTGCAGATCCCTTCTCTCCCATATTTAACCCTTCGATGAAATTTTCCCTTACGTTTAACTATTTCAAGGAGCACTCCAATGGTTTGAAAAAGATGATGCCCTTCTACAACCAAATAACTTGTTTTGCAGGGTCTGTGTAAAGTCAAGAGAGGGAAGTCCACATTCTGTGATCTCTCTTCACATCTGTAAGAAATGTGTTCCTAAAAGATTACTTATGTGAAGGAAGTGTCAAATGAGGAATTCTGCTTTCTCCCAGAAAGCAAGTTTGATTTCTTTCAAAGATGGCCTTGTTTCTGTAGAAGAGTGGAGCAGGATGAAATTGAAGCAGAGACAGAGTAGTGAGGCGGTAGAGTTGGAGAAGACCTGAGTGTGGACCTGGAAGCTCCCCTGCAGAGGGCAGGGGAGAGGAAGGGGCTAGCATCACTGGATTGGAGTGGAGAGGGAAATGTATCACTACCCTGTCTTTGCTGTCATCCTCTCCTCTTCCTTCTGCCACA
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Task1_train_21526
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Aromatase deficiency
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Task1_train_21527
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A sequence alteration has been identified in CYP19A1, MIR4713HG, PIRC66 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1| MIR4713 host gene| piwi-interacting RNA cluster 66) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Aromatase excess syndrome
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CATTTTGCCTTCAAGGCACTTATTATTGCCTAATATTTTATTAGATATCTATGTCTTTTCCTGTCCACATCACTCACTGGAATGTAAGCCCCTTGAAGGCAAGAATTTTATCTGTCTTGCTTACTGTTATGTCCCCAGAACCTAGAACAGTGCCTGGCATAAAATAAGCAATCAATAAATGTTTGATGAATGAATGTATGAATCAATGAACACTGGTGTAAGTTAATTCAGGAAAAGTCACATTGAGTTGTACATACTTAATGCCAACAGTAGAATGGAATTAATCCAAATGATTAATTTTCTATTGATACATAATGGATATACATATTTAGGGGTAACTGTAATATTTTGATAAATTTGTATAATGTGTAATAACCAAATCAGGGTAATGAGGATATTCATCACCTTAAACATTTATCTTTTCTTTATGCTGAGAACATTCAAATTTTCTCTACTAGCTACTTGGTTGTACATAGATTATTATTTATTTTCTTCACTACACTGATTTTTTGAACACTAGGTCTTGTTTCTTCTATCTGCCTGTATTTTTGTACCCATTAATCAACTTCTCTTCATCTCTTCTCTCCCCACTACCCTTCCCATCCTCTGGTAACCACCAAACTACTCAAATGATTAATGTTTGTTTTTTGGTGGTGGTAGAGTTGCATGCACATGTTTTTTTTTTTTCATCAGTAGAGTGATTTGGGGGGATTTATAGGTTTTTAGGGTATATTCACTACTAGGGTTACAAAATGTATGAAGTCACAATATGAGTTATGGATTTAAGAATCCTGTTTAATAATAAATTCTGTTCCTCTTGAGGCAATGTAAGGCCAATGCTTATGGATAAGAAGTAAAAACAAAACAAATTCTATTATTCAAGGGCATAATAAGCATTATGTCAACTGTATAAATATTTAGTGGTAAATAATGTTCTAAAAGACACCTGAATGGGCTTGTGAATTTTTCTTTGTGTACATGTATTACTACCTTATGCACAGACTACTAAAATGGAGACTAAAACATTCTTTAAGAGTAATACATAATATAAATGACTTTAAGAAGAAAACAAAAAGGGTGTATCAGAAAGAATGCCAATTCTTTTATTCCTATACTTTCCAGGTTAGTGTGTGGATAAAGGTCACAATGGCAATAAAAAATGTAACCCATAGAAAACAGTGTAAAACAATTAGATACAAGTCCAGTGAATTCCATTCCTGTCAGGTGTTTGGTCATTAGGTTAAAAAGTTATCAAATAATTCAATGACTTTTGCACAATGGCACAACTTTTCAAGAACTAGCTGAAATATTGGCATTTGTACTCAAGTTGCAAATTGGTTTAATCCTGCCAAAATAAAATCAAGTTCTATGAGTTTGACATGAGCATGCACATGTTTTAATATTCATTTCTGTATCATAGTGCGGAAAGTAGTCTTATGAGTGAGACATCTTGTTAAGGTTATAAATAATAAATGGCAAACATGTATATACAGCAATTTTTAATATTGTTTGGCACACATTAGATACTACGTTAATGGCAGCTAATATCGTCATTTCCATCAGCATCAGTATCACCAGCAATATTGACATTTTTATCATATAGGCACAATGTTTTCATGTTTAGTAGCTTTGAGGGAGGAGTGTGTGTATATATGTGTGGGTATGTATGTATATATGTATGTATATATCATGCCCAAAAGAACAACTGGAAATGGTTAAATATATAAAGTTGATTGGTGGTAGGATATGTTAATAACCAAACGAACTAATCACATTTGTTAAGTTTCAACTGTGGGTAGAATTCTATTTCCTAGAGTAATGAGGAAAGATACAAAAGGCTAGTAGATGCTGGCCCCTACTTTATGGAAATTTATATTTTATAAGTGAACAAAGCAGAAACACTAGGGAAAAAAACGAGGAGTACTTAGAAATGTTTAAACAAGAGCAATGTAGAAAATGGCATGTGATTCCTTTGGTCTGTTATCCCTCCTAGCTCCTTGTTCAGTAAAGGACAGATGGTCAAGATGTGAGAGTGAAAATTTCAGTACCGTCCAAAGGGATCCTCAAGAAGAGCGTGTTAGAGGTGTCCAGCATGACACGACGCAGAAGGGTCAACACGTCCACATAGCCCGATTCATTGGTCACCTCCTCCAACCTGTCCAGATGTGTTTTGAGGGATTCAGCACAGACTGTGACCATACGAACAAGGCCGGGGCCTGACAGAGCTGCAGAGTACACATCAGAGAATCAGCCATCACGAACTCCAGGGCACACACACAATCATGCCATTTTGGCTTTTTATGTTGGAGCTTAATTGTCCACAATTTTTAATTTAATAATTGGGTGGAAGTTTTCATAATATTTTCGTATGCTTTTCTGTGGTCTCCTAATTTTACATAAGCATGTACTATCCTATGGTTAAGAATGAATGAACGGAAGGAGATAGGGACAAATATTATTTTAAACAAACTATTAAAAATTAAACTTTTTTTCATGCTCTAGCCAGCCATTTATGAGATTGCAAATGAAACATTTAGTACTTGTGGTCATAAATCACAAATCAGTGATTTTTTCATATTTATTGCATACATTTCCCTCCAAAGATGATTTGGATTTGCCTAGGGTCATATTTATTTTGCGTTTCAACAGGTGGCAGGATATTATTGGAAAACTGGTCAAATTGGATCCTATTTGATCTAAGGTGCTTCCTGTTTAAGTGTAAAAGGCTAGTTGTAAAAATCCCCCAAAGTGCCCTTCTCTTAATTTTGATTTCTCTTCAAACTACTTCCAGGTTTATTTTACTCAGCCAATGGCATGACAGCTAAGCAATTCCTTGCTTGCTTACCAGTCTTCCCTCACTGAACTGAGAGCTCTTTAAGGACAGTGACAGCCACTCATTAGCATTGCACTTCAAGCTGATGGTCCATGGGGGCCTTCATACATATTTTTTCAATAGAGGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAAAATAGAGTAAACTGGCTTTGATCTTACTCTTGCCCTGTTCATATCTGAGCAGTGGCTGGTGGGTCCTGATGGTAGGTGGCCTACACAGGAGGGTTTAACCCTTAAAGTGCCCCTTTCTCTCTTTGTGTTACGTTTCTTTAAGCATCTTTTAGGAGTAATCTCTTTTTAAGTCTTTTATTATTCAGGTTTGCTGTTAACATCAGAGTCTTTGAAATGAGATGAAAAATATTGGGAAACTTTGTAGACGTAACTCCAGAAGAAGACTATCCTCTCTCTCTCTCTCTTGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGGGTTAAGCTGCGGAATCCCCATGCCTAAAGGTATACTTTGCAAATAAGAAAGGAGGCCTGAGGACTGGTCCTAGACTTTTGAGATTTCCATACATCTTGGAAGGAAGGTTGAGGAAGGAGCAGGCTTTCTGACCATAGGAAGGACTTGGCAGATATGAAAGGCCAGGATGTTGTTCTCTGGGTGACTGCCACTTCAGCAAGCAGGACAAATGACTCAACCCTTTGTGTGGAAGGGTTGGCTTAGAATGTCACTTGTGGTTTTCTCCCAGGCCGATGCATGATTTGCCTCTGTGTTTAAAGAGCTTGAAGCCACATGCCAAATTTATGGGCAAAAATGTAATAACATGGCTTATAGGCAGTGGTATGATGTAGATATGATTTAATTTTTAAAATATGCTAAAAAGTATTGACTCTATCTAGTGAAAAGAAAATTGGGCAACAATCAGCAAATACCATCAATATGGACACATTTCTCGGCAGTTTTGGGAAACACATGCTATTTCTTCACCCCTCGCCACCACCCTTCCCTACCTCCCAAGATGGGTCATTGCCTAAGTTGCACTTAACTATTTCTCTACAGACTCACCCAGTAAGTCAATACTTTCATTAATGTTACTGATTTAGATACTAAAACTTGTGCCAAACTTTCCACTATATCAGGAAAACCAACAGGGAGTCTAACTCCAAAAGGAGATTCACTGAAAAATGCTTAGGACCCTCATTGATTATAGAAATGTCAGACACCACAGTGAACTTTC
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Task1_train_21528
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A sequence alteration has been identified in GLDN (gliomedin) on Chromosome 15. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Lethal congenital contracture syndrome 11
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Task1_train_21529
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Here’s a variant in DMXL2 (Dmx like 2) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 81
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ATTTTTCTTAATCTAAGTGAACATTAGTTCAGAAAGTATCTCTTCCTTTAAAAAAGAAAAAAAAGAAATCCACAAAACGTCCTACCTTGATGTTCATCATCCTCCTTTGGTGTTTGTTCCAGTAATGTGTCCAAGGCTCGGGTGTAATCTTTCATTACCCAATAGGCAAGACTACGCAGGAAAGGATCAGGATGTAATCTTTTGCAACTGAATCCTGAGCCATCCTTTTGGCAACCCAAAATCTTCTGATTTAGGATGGATATATAAGTGGATGAAGTCTCAAATTCAGATTCATATAAACGGGCAATAACCATGGCTAGCTGAATATCTTCCATTTTTTCAAGACATACCTGCAAATTTAAATATTAATACTTATCTTACTTAATGATAATTATTTAGAGAGATGAAATATCCCATCAATACCCTGAAATTATCTACCATTTATATCCTAATGGTGGGCGAAGGGACAGTGAAGGGTAGTTAAATGATTGATAGGAGATTAAAGAATAGCAAAAAGAGTAACAGGTTGGAACCCAGTAGCTTCCAAACTAGACAGATCATTTATAAAATAAGCATGAAACAAAGTATATTAATATCATCTCAGACTTAAGATCAACTTAAATAACATTCATTTTTAAATTAAATACTATATATGACACTAGAATTTATATACCACTTCCTCTTAATTTCCAAACATATTTCTGCATAATCATAATTATTACTATCTGCCTCATATTTAAATAGTAAATAAATTATGAAATACAGCCATATGTTCTATTCATAGTCTCTGGGAGCCTGTATTCTAATGCAACTACCAGTTCTGAGCATTTGAGGTCATTTAGGCAATATGAGCATCTCTCAGTCAACACTTCTCTTTGCTTGAATATCTTCTAAGCTAAACTTCCAATTTTAAAATCTTAAGTATTTGTTATTTAAAAAAAGAAACTCATATGCCTGGGATAATTGTAAAAAAAAACCCAACTAATTCTAAATTTAAAATACTAAAGTACTTTCACTTAATTGAATATTTCCTGTTTTTCTATCATATATTATTCCCAACTGTATTTGTCCTTTACCTGTTCATATTGTTCATGATAGTAATCTAAGAGGAAGATATCAGAAGTAAACACAAACATTTGTAATTACTCTCATAATCAGCTGCTAGGATTACATATCAAAAAGTGGGAAGTTTTACCTCCTCACATCGTTTTCTAATATAATATTCTAATATTATAAACTATTATAAAACAGTACAAACTGGAGTTTCAGTTCCTTATTTATGAATTTCATTTAAAAAAACAGCTTAATGTATCTGCCTTTCTGCACAGAATAAGGAGGTTGTGACCTATGTACTTTAAACAGTTCAGAATCACAAGATGGTCTGGAAGAAGACATTCATAAACTATTTTTCAGCATTTTTTTCATATATTTTACACATAGTCTTGAAATGCAATGTGCCATATATGAAATTTTTCTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCTCACCTCACTGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGTATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGAGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCTTCCCTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTGAAATTTTTCATTTGTTTCTCCCTTGAATTTATTCATATTTTCCTTTACCACAGTGCCACTATTTTAAGTACAGCAACCTCTGTAGTTATTCTGTGTCCTAACAAACATATGACCAAAAGTTACAATCTCCTCTACAACCTTCTTAGGTTTTCAATCTTTTACAAGTATTATATAGTGTGTTTTCTTATTTATACCTCTATGGCATCTTTCAATGAACCAGCTAGCAAGAAAAAAGCAGCCGATTGTTCAAAGCGTTGTTTTCCAAGTAAGGAAAAAGCATTTTTCAAAGCAGCTTTTCGCCATCTATCTTCATTAAAGTTGTGGCTGAAAAATGTTGTCATTTTTTCATCATGCTGTGACCTGGGGACCGAGCATAAACATAAAGTGGTTAAACCAAATTTAAAATGTTCTACAGAATGTATAATAATATAAAATAAAAACCTCAAACAGAAATCTAAAAGAAGAACAATAACTTCAAGGACAGGCATTTGTTATCAAGCATCTCTTCACTTCTTCTAAGAAGGAAGGTCAATAATGCCTTATGTATACATAAATAGGAAACAGCATTTTTTACTTTGCAAAGTGCTTTTATCAACTTTTAAAACATCCCATCCTCTAGATTAAGCTGAAAAGATATTTTACCCATTTTTTTCAGCTAAAGGAACCAGGTCGCATAGAAGTGGATTTGATGAAGCTCATATACCTAATTATTTTCAAAAGCATTAGGTTTCTTACTCACAGCACAATCTTCATTCTGTTGAATCACGTTAAGTGTCAAGGCAACTTACCTAAACAGACCCCACACTACTGCTTTCTTCTTCATTGAAAGGTAGAATAGTGCAGCATCTAAGGCATCATTGTTCCTTTGAAAAGAAGCTTTGGCAACCTAAATGATAAATAAAATATTAAATTCACAATTTGACATAAGAATTACAATCAATTAATCAACAATAATGTTCCCCTGCTACTTCCATGGCTGATAGAAACTGTGGAGACAGAAAAAGTTGGTTCTGTTTCACAATCTCCAGTAGGTTATAATATTAATACATGCTCCTAGAGATAACCATTCGCAAGCCAGTAATTATGGTAAAAATCCTAATTACAGCCAGCACTTATTGACTATTTACCACGTCCTGGGCACGAGTCTATGCACCTTTTGTTATCTTATTGCATCACTACAAACCATGAGGCACTATCATTATTCCCATTTTATAGATAAAGTGACTGAGACAGAAAGGTTAAGTGAATTGCCTACAGTCACACAGTAAGGGTTAGAAAAGGGAATAGAAACCACGTAGAACTGAAACTAACATAGAAAGCAATAAAGAAGGCAGAATATTCAATAGATGTGAGCTTTTTCTTGAAAATTCAACATGTTATATTGTATGCAATCATACTGTCTTAAACATAAGAGCATATAGGCCATACCTTATTTTTCCAAGATGCTGAGATATAGCCTCTGCAAATCATTAAGTTGAAAGGCATAATGACAAAACAACAGTGGATGTTTTATTAATTAGCTCACATTGATGGCAAAGCAGGAAGCTATAATACTAAGGTATGGGAGAAAGGGAAAAGACATCTAAAATTACATCATGAAAATGCTTTACTCTCGGGCCGGACGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGACAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGGCAGTCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATACTACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAGGCTGGTTGGGAGAATTGCTTCAACCCAGGAAGAGGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATCACACCATTGCAATCCAGCCTGGGCGACAGTGCAAGACTCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAATGCTTTACTCTCAATACTCTTTTCCCTTCCCCCTTTTAATTGTGTTGTCTGCCCCCTATCATTTAACTTAGTGCTTCAATATGTTAGATAATTTTTAGAGGAATTTTATTTGTATTCAGCTGATTTATAATATACATTTTGAGGCAGAAAATGTACATATCCCTTTGATTTAATTTTAAGAAATAAATTACTTGTGGAAATAAATCATGTGTATATTATCACAGATAATCATAATGACAAGACACATGTTGACAAGAAGTAAAATCTTTGTGGGATACATCTGAAACATTTCAGATAAAGTATGTCCTCTTTTATCCAGTGCTTTGGAATATAAAACATTTAATGTAGAAACTGTATCATTTATATCCTTTAACAATTAACTTTT
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Task1_train_21530
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Chromosome 15 houses a mutation in gene DMXL2 (Dmx like 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Hearing loss, autosomal dominant 71
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Task1_train_21531
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Gene GNB5 (G protein subunit beta 5) on Chromosome 15 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Gnb5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome
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GAATTCTACTGGTGACAGAATGAGTTGAGGCTACTATAATTTAGAATAACCTTAAAAACAGATACATTTTAAAAAGTGTTCCAAAAGAAAAATACTGTACTTGAAGGTATTCTCGCAGTGCTGAAGGCTCACACTAGTGTATTTCCAGAGGTGACAGTTTTAATAGTCATATTGGAGACGCTTAGTGACCTGTGAGCCATGGGTTGCTCCCCTAAGCTACACTGCAATAAACTCTAAGCTCCTCTAGAAGTAATATCTATTTACATGTGAAGATTTCAAATTCTCAGGTATACATGAGTGCACTGTCAGAAGATGATTAGGCCCAGACCTGTGAAGACACAAACAGATAGTTTTTAGACCTTTGTAGTTAACAACTTATAAAACTTGAGCTTAAAGAGATAAAATTAGTCTATTCACACACATGCATGGGCATACATATATGTGTGTGTACACACACACACACACAAACATACACACTCCATCCAAAATAGGGTGCTCATGTGCCTTAGAAGGATAACACTGTACTCCTAGCAATGCAAAGGTGCTTCTTTGGACCTGATCTTCTCCTCCCTTAGTTAATTGTCTGTGGGGCATCTGCAGCCTCCTTACGGGCCTAGCTACTCTTCCAGATTGACAACCAAAACCATTTGAACCCATACAGCTCACCATATACATTAACATGACTACTCACTTAGGACACTCTTACCCAGGAAGATGAACTCACAGATAACTTTTTTATTTGTTTCAGGAATTTTGCAAAAATCCTTTTCTCTATCCTAACACTAGACTACTCAACTTACCCTCTTTAGAAAACACACCCATGTCTCAGGACAATATAGAGCATCAAATGACTATTTAGTTTTAAAGGGTTTGTTCGAAACCCTCCCCCACCCCTGCATCCAGCAATCCTAAAACTATTATGCCACAAAGTTGTCCAATCCTAATTAAGTGCCCCCCAACAAAGACCTGCCTTAAACCAGACCAAAAAAACCTCATGCATGCCTTTGTCATCCTCTTCTGAGATGCCACTACACCTCTACCAATTCTTGATGTTCCACACTGAGGTAAGCAATAAATTTAGCTTTGCTCTATGAATGGGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCCTGGAGTGCAGTGGGATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGACTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTACAATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCAGCTTAAACAGGCTATTTTGGTAGTATTTTGGGTGAGCCAACACTCAACAAGGTTATGGAGCTCTCTTTGAGAATTTAATGAAAGCCACGAGGACAAAAGGCATACACCCCAAATTTGGCATATAATTTCAGGGGCTTCATTTCCAAGATTAAGCTATAGAAAAACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAAAAAGTAATAATTTCAGGGGCTTCACAGCCTCCTGGATTTGTGACCCTTGTCATCACAAGGTCAATAATCGTAATAAGAACCCTATACTATAGGAGGAGAGACTGGTTATCTGTGGTTTGCCAAAGGCTAGAATCACAAGAATCAGACTTTTAGGGTCAAAAGGAACTTTCTGGATGATCAAGCCTAACTATTCCCTCACCTACAGGCTGATACGCAGTTGTCGAATCTGTGCGAGAATACCTGCACTGATGCAGCACTCGCTACCTCTCCAGGCAACCCATTCCCTCTGTGGCTGTGGGCAGAGTGGAAATGAGAGCTCGGCGAGGCTGACCAGGCCCACCTGAGCTTACTCTGATAGCCTTCCCTCTGCTTCAGAAGGCCTGTCACCAGTCCTCTCTCCTCTCACACACAGGAAAACAGAAAACCATCCCTCTTACTCTGAGGGTATGATCCCATGATCCAGAGCAGAAAGCAGTCCCATCGGGGGAAACTCGTAGAGTGCTAACGCGGTTTTCATGTCCAAACAGGATGGAGACCCGGGACCCTTTGAGAACATCCCAGACGTTGATAGTGTAATCATTGTATCCAGCAAACAGCAGGCGACCTTGAAGCAGGGTGAGATGATAGCTGTTAAGCCAGTTCCTTGCTTCCTGTTTCTCATTACATGACTGTTACTCACTCATTCAGTAAGCAGTGATTCAGGCGCACTGAGTCCTAGGCACTGTGCTTTGCCTCAAGGATTCAAAGGGGAGAAAGCACAGTCCCTGTCCCTGTTGGAGGATGTGGGGCTGAAAGGAACAGATCACTGTAGCATCCCATGGTAACAGCCATAATGCAAGTGCTTTACACACGTAAAGTGCTATGGGACCAGAGAGGAAGGGGGATTAAGGAGGGCACTGCAGACACAAGTAAATTATTTTTAGTCATTTGCTAGTTAACAACTTGTAAAACTTGTTTAAAGAGAGAAAGTTAAAGTGACATTTGAGTTGGCTCTTGAGGGTTGAATCGGAGTCTGTCATGCAGAGAAGGCAGGGAAAAGATGTTCCAGGCAGTAGCAGGAACTTCACGTGCAGTTAGTCTAGGGATGTGTCTGGGGAAATGGAGTGGTCCAGGTAGCCAGCCTGTTACCTCTGCTTTAACTTTCTATTTTTCTTTCTTTTTTTGACATGATCCTTCTGGAGCTATGCTTTTTCACCAGCAGCTTCCCACAAAGGAGCCATGAGCTTCAAGGCACTGAGAAGGGACTCATTTTTTTTTTCCCTTTGAGTCAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCATTTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAACCAATTTTTGTATTTTTATTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCGCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGTATCCCACCAAGAAGGGACTCTTGCTTCACCTCCACCTTACAGAAAAGTTCCCTTTGGGGCATGAAGAGAAGCAAAGGCTGGGGAGAAAATGCCTGAGAGCATTGTGGAAGTGAATTTCTGACACTTCATTGCCTTGAAGGACAGCATTAGGTGGGTACACAGCCTTCATTTCCCCCTGGAGTGAAGTTGCCTGGGGCAGGACAAAGTGGGAGGTCAGAAGCTCAGAGGAGGAAAACTGGTGCAAATATGGATGATTTCGCATACTGGTCCACAGGAAGCTCAGTTGATGAAAAGGAACTGAGCGATGATGGAGCGCTAGTTTCATTCTGGTCCTGTCTTACAGTCCTGGGAAAAGTTTCTGAAATAAAATCTTACCACTGAGGGAGAAGTCCACGCTGGATGCTCCAAATATGATGCTTTCTTTGGAATAGATGGCAACCTCCCTATCTGCCCGCAGGTCATAGAGGCGACACTGGGGAGCAAATAAATAAAGAAGCACTTACTTCTGGCTTCAGTTTGGTGACGTGATGACCACAGAGCTACAGGTAGGTGCTAGTGACTTGCGTAGTTTAAAAGATGAAGGAAAAACTTCTTAGTTTTCCCTACTGTTATTTCATCCTTTAGTCCCGACTCCTGTTAATTTCTATGAGTCAGTAAAGAGTCCTGATTCCTATTAATCTCTATGAGTCAGTAAAGAAACGGCAAATACAGCAAATTTCTTCAGGTATAAAAACAAAATGAGACCCCACTTTTTTTTCTGATAAAGGACACATGTTCACTGTAGAAAATTTGGAAATATTCAAAAATGTAAACAGAAGGAAATGAAGGTCACCCTAAATCCTAGAGGTATTTACTAATTCTCAGCTGTTTCCTTCAGTCTTATTTGTATTTTATGTGTGTATCTGAATGGGTTGGATGTTTCATTATTGCTTTTATTAACATTAGGTTATACGTCCTTTCTCAT
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Task1_train_21532
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A genetic alteration is present in GNB5 (G protein subunit beta 5) on Chromosome 15. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Gnb5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome
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Task1_train_21533
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A variant found in Chromosome 15 affects GNB5 (G protein subunit beta 5). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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AAGTCAAGGCTGAAGTGAGCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAGAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAATAATAATGGTTGTGACAGGATGGTGGGAGTAAAAGGTTTTTATTTGTTTGTTTCTTTAATGTGGTAGAATACATAAGTGATAAATTTATTTTGATCTTAAAAAAAAAGCAAGTGCAATGTGACATACTAGATTTGTAGGTAATCTAGGAGAGTAATAACATTTGTCCTATCAAACGCAAAACTGACACAGACGTTACAGTTTGTGGATTATCTAGAGTATATCCAGTTTCACAAGGGTTATAAAAAAAAGCAAACCAACCTGCTTTTGGAAAAACTGAGCACAAGGCAGGGGTTGGGAGAAACCTATGCTGATCATAAAAATAGGATTTATATAATATCTTTTTTTTTTTGGAGAAAAAAAAACAGTCTCGCCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGACACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTGAATATCTCTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATAATCTCAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTACACCCAAACGATACTCCCACCTCAGCGTCCCAAGTAGCTGGCACTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTGATTCTGTATTTCTATTTTTATAAAGACGAGGTCTCACCATTTGGTCTCGAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACTATAACCAGCCTGTAGAATATGTCATGTGACTTCAGTTTATAGCTTTATGTTCAATACATGTTACATAAAAATAGACATCAAAAGTACTAAGCTGTGGGAGCCAGACTCCAAGTGAGTCCCAAATCATTCCAGCCTCTTGATAGTCACACTTTTCTATAGTCTCTTTCCTCTGTGTATCAGGGTTGTTCTGTGTGACCAACAGAATACAACAGGAGCAATGGACTGTCACCTCTGAGGCCAGGTCATGAAATATGGCATGGCCCTGCCTCTGCCCCTTCTTGTGGATCACTCGCTCTGGGAGAGGCCAGCTACCATGTTGTGAGCAGGTCCAATGGTGAGGAACTGAGGCCTCCAGCCAAGAGCCACGTGAACAGGGCACCCTGGAAGTGAGTCTCCACCTTAGTCCAGCTGTCGGCAACCACAGCCCCGACCAACATCTTCACACAACCTCACAAACCACCTGAGCCCGAACCACCCAATGGAGCCACTCCCAGATGCCTGACTCTCAGAAACCATGCGAGATAATTAAGCTGCTAAATTTGGGGGTAATTTTTTGGAGGAATAGATAACTAATAAATAATATATAAAATAAACTGTAAATGATATGATTTTTAAAATTGTATTTTACAAGATCTGTATCTTAACATTGTTCTTTATGACATAAGAATTGCTAAGCTCCTTAAATTGAAAGAAAGTCATTGACAGAATCTTACGCCCTCAATTTGGAAAAAAAAGAAACTATTTAAAAACTGGTTTCATTTACAAATAAGACTTTGAAATTATTTTCAATGGTTCATCATATTGGTTACATATAGTCTACTGTTTCAACTATTACCAACTTTAAATCTACCCAAATTATGAAGTTCTATAATATGTAAGAGAGTTCTTTATGCTAAATCACATCCTTTGGAGAATGAGCAAAGTCACAAAGATCAGAAAAGGGCTTTTGGAAAGGGACAGCTCTCCTCCCCCTTAGCTATAAAATCCAAAACCCGCTCACCTGTTATGCAGCAGGTGTGACATACCTGTGACGAGCTCACGATCCTCCTCTTATCTTTGCACCAGTCCATGCACAGGACTTTGTTCCCGTGGCCTTTGAGGGTCCTTCTGGTCTTCATGACAAACTGCCCCAGGGCCTCCACCCGCTCCGCCACCTGGTGCACTGGAATGACAAGGCCATAGTCAGTCCCCTTGCTAAGGACCAGGTTCTGGGCTTTGGGCTGACACAGCACAGACATATGTTCCGCAGAGGGAGGCGGCCCCATGGGCTTCCTCCATAACAAGCCACAGCTTGATTCTCTGATTCCTTACCATTGCATCCTAGCAGCACTCCTTCTTTTAAGATCAGTAGAGGGTAGAGACAATACTGCCATTCTCTCTTTGTGTTTAAGACCCTACATTTTTCAAAGCAGTTTTATCTATGCATGTTGAGGGATTAACAACAAGACCACCTCATATTCATAAAGCACTACATAAAATTATTCCCTTTAAGGGCCACAGCTCTAAGAGGAGGGCAGGATGGGCAGGAGAGTGAGACCGCTATGCCCATTTAGCAGATGGGGAAACTGAGACTCAGAGAGGTTATCTGGTTAAGACAAGTTCATACAATCAACAGTGAACCAGGCTGGGGCTTCTAGTTCTCCTGCCTACCACTCTCTCATCACAACGAAAACTGACTTTACAAAACTGTTCCAACAGGACTATAAGGTACACCCTGCAGCTCTAGAGCTTGCCGTGTCTAGCTGACCCTGTGTGCCTAGCACTGGCCTGGACATGGCAGGTTCCTCATACACATGGCGCAGGAAAGAATGAACCAGCAAACTGCCAAGCAAGCTGTCTGCAAACTGCACACCTGTGAGTTTACTGAAAAACCTAGTGTCCACAGAAATCAATGCAATGTCCTAAAAGTCTGAATATATGATCCACTCACAGCACCACCTACACCAGAAAGGAGATCCAAAAGTCAATCTCTCAGGGCTGGGACCACAGCTTCTTTCCTGAGGCCAAGGGCAGGCTTTCTAGGGGCTTGCAGAGAAGCTGAGACTGATGAGTCTGAGAGGGACAAGTTTGTAGGAAGTGGCTGGAAAGCCACAAAGACCAGCTGGTCCAGGCCCTTCATCATGCAGGGGAGGACGCCAAGGTCTGCAGGGATCCCATGGCCACTCTCCACTTCCCTCTCTTGTTGGTAGCTATGTGAGAAGGAGAAGCCAGGGCTCTGAACTGTCCATCTACATCTCCTTCCTTGAAACCTCCCAGCTGGCCTTTCTCCAGGTAGGTGAGGAGGGAAGAGGGCATTTTCAGGGGGAAACAGCCTACGCAAACAGACAGAGGAACAGGGTGGGAAGAGGCAAGGCAGCTGCCCCTCATGTCTTCCCAGGGAGCTGCTGAGGCTTGACGGGGCCGTGGCCCATTTCCCTTCAAATGGAAGCCTGTGCCGAGAGGTGCCAACTCTGTGGTCTGAGTCCTATGACAGCAGCGTCCCTTCCTGGGAAATCCTTCCTCCCATCCTTCCCTCCCCAAAATGCTTCAGTGTGTATGTCCTAAAAACAATGAACTCTCTTAAATAACCAAAGTGTAATCATCAAAATTAGAAAATTAATGCTGAAACAACACTAATCTACAGACTTATTGAGATACTGCCTATTGTCCAAATAATAACCTTCATAGCAAAAGAAAATCCACGATCATAGATTGCATTCAGTTGCATGTTTAGCCTCCAGTTATATTTAGCCTCCAGTTATATTTAGCCTCCAGTTATGTGGCTGCTTCTTGTAATGTGGTTTAATGCTTCCTTGAGATTAGCTTGGGTAAAACACATTTGGCAGGGACACAGAGATGGGGTGCTGAGTTAATGTCACTGCATCCCACCTGGGCACATGAGTCCCACTGCTGGTGGGGTCACCGGGGATCATCTGGTTAAGGGGACACCTGCCAGGTCTCTCCACTGGAGAGTTACCATTTTATCTTTTGTAATGAAAAGTGTCTTGTTAGGGAGGTACTCTGAGGCTATGTAAACATGTTACCCCTCAAACCTCAACGGCCTTATTTTAATTCCACTAATGATTCTGGCCTGAATGAGT
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Task1_train_21534
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This sequence change occurs on Chromosome 15, altering MYO5A (myosin VA). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cerebellar cortical atrophy
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CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGCCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC
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Task1_train_21535
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A mutation in MYO5A (myosin VA), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Dystonic disorder
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CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGGCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC
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Task1_train_21536
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene MYO5A (myosin VA). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Seizure
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CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGCCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC
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Task1_train_21537
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Here’s a variant in MYO5A (myosin VA) located on Chromosome 15. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Global developmental delay
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CAGCCTCCCCAACACATGATGCTCACAACTTGCTGCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCGCCAGCAGCAGTGGCAAGAATAGGGGAGGTAAATATAATAAAAGTGAGAATAATAGCAATGTTAGCTTGTGAAGCTGGAGAGGCTGGTGGGAAGCTGTGCATCTTCCTTCGCTGAAAGACAGCACGGGGGAGGCCTGTGAAGCCTGTTCACTAGATGAGGTAGAAAAATCATTTTTGTGTTTTGTGTTGGTGGTAGGTAGGTGGGCAAGGTAGAGTTTCAAGAGCACTAAGCCCAGGTCTCCTGCTGGGCTTTAATATCCTACTCAAGTGTTTCTTATAGAAATGCACAATTAAGATTGAGAAAACAATGATTTTGAAAAAGTCTATCATTTCCTGTACTTATGTTTGAATCCATCCTCCTGAATTAGTAGTCAGTGTGATGGCAGGAGAAGCAGCTGACCTACAAAAGGTTTTCCCCAAACTCAAATTCATTAACTGGGCTCTATTAGCTTAGAATATAGGGGCTTAGTCTATTTTTTGTATTAGCTATGAAAAATTGCCAAAAAAATTAATATTGCAAACAAGGTTGCAAGAGAAATGTCTGACCAACTTAGTGAAAAAACCCTGGAAATCTGCCACCCAGAAGCATCTTTATTTCACGATTTCACCTTGTATTTTAAAACAATAATTTAAAGCACAGAACTTGTATGCCAATCAATCAACTTATTATATTATTCAGTATATTTGGTAATACTTAGTCATCAAAGCATTGTTAGTTTAATTTAAGCAACAGTATACTTGAGCTTTGTAAAATAACACTTCAAAAAATATTTCATGATTCAGAAAATTTTCCCCACAAATTAGTGAGATGTCAATCACTTTGGAAAGAGCCCACACACTGCCCCCACCCTCCTCCCTCATTCCCATGGTGGAGCCTCATACAGACAGACTGTGAAAAAGAATACCTTTGCGTTTTGCTTCTAATTCATATAAAAGATGGTTGAATAAATGACACTAGAAAACTGTTTGTAATGTAAATTATCACAAATGGAGTAATGGAGGGATAATTCAGATTGTTAAATCTTCAGAGAAAATTCATACTATTTTATTATAGGTCATTAAAAATGTTAATTTAAAAAAGACACAAATCACCACCAATCCTAAACAATTTTTCTCAAAATCGGGCTAGCACTACAATATAGACTTTATATAGAAATATGAAATTATCACTTTTTAAGGATTTTTAATATAGTAAATATATTTGTCAAAAAACTGTAAATCAGTAATAAAAGTTATTATGTGACTGAGAAATATTTTAGAAAATTTTTTTGGCAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACAAGGCAAAAAAAAGAAAAGAAAACAGTCAGACTCCATGCCAGGGTTTAGAATCTGACAAGGAAAAAGACAATTTCCTCACTTGTTATACAAGTTCTGTTTAAAAGAACAGAAAATATGTAAACCTGAATCCTAACACACACCTCCCTGACCTGGGAGCTCCATCCAACATCAACCAAAAACCCCGGCTTAGTTTTGCCAACCGCCTTTCTCAACCTCAACTCTAACCCTACTTGTCTGCTAGAGGTGGAGCCTGGGATGGCCTCAGTGGCTGCTTGGGGACCAAAGGTAAAGGAAGCCTGTCCCCAGTCTCAGTTGTGACAATCACATAATAAACCTAGGATGGCAGAGGATCTGCAGCTGAAATGGAGGAAGCAGATCACCTGCCATCAAAAGCCCAGCCTGCACCCAGGTGGTTGTCTGCCTCCAGGGCAGGTCTAAGAGCACGCAGCCCTCCGTGATAAAGAGAACCTGTGCCTTCTTCCTTCCTACCAAAATATTTGTATTTTCCTTACTCTGTCTCTGCTGGAGTAAGAGGGGTAACAAGTACAGAGGGGTGAGTTTTTCCCAGCAAGAAAAACCCGTGTTTGATCAAAAAGAAACTAGACTGTCGGGCAGGCTAGGTTAAGAAGCATGTGGACCCGGCAGCTCTCCTTACCAAGTTTTCGTTGGTCAGCCGGGTGATCTCGTGCTGCAGGCTGGCCTCAATGCGGGCCTCTGGGGGCAGCTGCAGGTTCTGGGCCAGCAGCTGCTGCTGTCGGTTGTTCTCCTCCTTCAGGCTCTGGATCTCCCCACGGAGGGCCTCGGCCTCATTCTCATGGCTCCTCTTCTGTGACTGCAGCTGGGATTCCAGGAGCCTGCGGAGAGGACACATGGGTCGGAAGGGGAGACGACACCCCGAGTTGCTGCCTAACGGGTGTAAGGCATCGTGTTCACTTGCAAGAGTAGGAAAAGCAGATATTCTTTAGTATCTGTGTTATCTTCTGACTTGATTAAAGTCAAGAAACTAAAACAAGAAGCAGAAATAGAAACGGGTGCTCTCACATTTGTGTCTTTCTGCATTATATAAAGTTCTCAGAGGCCCTAAGAAACAGGAGAGTTTTAGTTCTCTTGAAAGGTTCATAGGAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACCTGAGATGAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGTTGGGGCATGCCTTTTGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGGTTGAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAACAAGAGCAAAACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGGTCATAGGAAATGAGGATGTAAAAAAAAAAATCAATTGAAAAAAACAGCTTTAATTTGCCTTGCATTTGCATTTATAAATTAGCATTTAAATTGGCAAAGACAGTACACCTTTGCCACAAAACAACTCTGCACTATAAAGGCCAACATTATAAACTTCCAAATTAACTAAATGTGCCTTCAGAACTACAGTTACTAATTCCAGGCAGAGGGAATTATATTCTACTCCTATTCTGAAAGACAGAAAGGCTGGAACACCACTCCAGCCTTATATATACAGATTTACCCGAATCCACACAAATAGTTCTGAAATTTCCTATATATATTTTAGATCTGTCATCTTCTCTCTCCGCATAAACTTACATATCAGAAACAGAATCCTAACAAGATGTGGTTTTAGAACACAAATATTAATAGGACCAAAAAAGTGGTTATTGCTTTTCCAAGCAAACATACAGCCAGCTGTGCCCACAGAGCAGACCAGGCATTGGCAGTGAGAACACCAGAGTCAGAGCATCCTCCCTTTGCCACGCACCCCTGCTTCTACAGTCACTCTCTTCCAAATGCAAAGTTATGGTTAAGAACTAACTAATGTGAAGAAAGAAAAGACATTCTTTTATTCCAGTCCCTTGGTTGCCAACTGCTGGGTAAAACTTAATGATGCCATTGCAAGCAAACTGTTAACAGTGGACTAAAAATATTTAGTGATTAAAACATTTCAAAAAGATCTGCAGCAATAACACCCCAAAGTTAATGACAAGCGTTAATGATGAGAACAAAGCAGAATAAGCAGAAGCCCCTTGAACAAACATTTGAGTGTTTTAAAAATTTAATCACTAAAATAGAATTTTAATGAGATTTTAAAGACAAATATCACTAGAGCAGATGAATGTCTGTGTTAGAAAGGTGCTGCTGTTTCAATTTTATTTTCTCTCCTCTGAACATATTTAACGGGTTGAATTTGGGTAATTATTCTGAGCTATAGCAATGCAGAAAACTCTCCTGATTTGCTGTTTCACAAATGTGAATTTCATAATAACCACACAGAGTGCCAAATCATGCATTTCATCTTGCTTTTAGACAGCATGATAATAATATATAAGAAGGTAGGCTGGGCGCAGTACCTCAAATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGGCAACCAAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGAGTGTGGTGGCACATGCTTGTGACAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAGCC
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Task1_train_21538
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A mutation found in MYO5A (myosin VA) on Chromosome 15 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Nystagmus
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Task1_train_21539
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A mutation on Chromosome 15 affecting WDR72 (WD repeat domain 72) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
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Task1_train_21540
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Assess the clinical impact of this variant on gene RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Griscelli syndrome type 2
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Task1_train_21541
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A variant was discovered in gene RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Griscelli syndrome type 2
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CATTATGGGCACCAGCTGGTTCTCACTTTTTCCATCCATCCCCCATTTCACATCCTTCTCCCCTTCCTGTCTGACTGTCCTGTCCTTCAGGCTTCAGCATCAGACACAAAGACAACACCTTACAGAGACTACTTACCCAGCTCCCACAATTGCATATGCTCAAATTCCTGTAACAGATCCCTTCATGTATAGGTATGCTTCTTCAAGTGAACCCTGCCTGAGAAACTCCTCCAAACCAATTATGTCTGATGGTCAGAGGTGAAGCCCAGACATGAGAATGTGTTAAAAGTTCTCTGGATGTTTCTAACATGGTTAAACACCATCTGCCCTAGGGTAAAAACCTCTACATGCAATTGCAAATCCTTGCCAGAGTAAGCCTATAGTGGATGGGAATCCTTCAGCTGAGCTAGCCTTGAGAAAAACCTAAAATCCTGCCCTACTCTATGTGTTTTTCCTGATTTATTCTTCCTTTTCCTTTTTCACAAAGCTAGCCTCTGCCCACCTCACAGACCACTGCAATCTATCAATCTCTAGTCTTTCCTCCCTCCCCACCTATAGCCTATAGACTGATCTGGAAATGTAAACATAACATCCCTCCATGCTCAAAGGCTTTCAGCAACTCCCTGTCCTCCAGGGATCAAATCTAATCTCCTTACCTGGTATTCAAACCCCTCCAGAGTCTGGCTTCTTCCTACCTGGCCAACCTATCCTCCCCCTCCCTTCCCACTATAAACCCTACCAGCTTTCTGAACCTCCATCAACCAAAGAAAGAATAAAGCAGTGATCACACAATAAAAAGGGAAAGGTTTTCTCTTGGCCTTCTTGGATTCTGCTAACCACCAAAGCCACAAACTAGGTAACATCCCCTACACCATCTACACCATCTCTATTTCCCTCCCCTCCCTTCTCAACCCACTTGCTTCCTTCCTCTTTTAATGCTATTAAGGGTTTGAATTTACATATGGGTTCTCATTGTGTGAGAGGCAGAAAGAAAGTAAAGTAAAAATTCCTTTTAGAGGCACCCTTAACACTTTAATACTTTAATAAGCAGCAGCTGACCACTTCTTTCATGTCCAGTTCATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTATGATCCTATTCCCAGAACTCAAGGAGAACGACAGTATTTTGCTGACCCTCCACCACAAGACCATAGACTAAGCCAAAGGAGATCTCACACTCCTCTCCCAGAATAGAAATTTCAAAACCAGCACCTAATCTGCAATAACCAATAAGCCCTTCTTATATGCTAGCATTCTCTACAATAGTACATGAAGTGGCTTTGAAATTTCCTTGCTGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTACCAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGTGGACTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATGAAAAAAGAAATTTCCTCGCTCAACATGGAGGATTTCTTTACCCCAGGAGTCTCCTATTTGCATCTTGGAAAGAAGGCCTTACATACTTAAGGCGCCTCTGAGACAACTCAAAGTTGTCTCTCTGCAAATGCCAAGAGTTTGAGAAAATGGGACCAAAGCACTGAAGGAGGCCCTTGCCACATGCATTGTCAATGGATCCTACTATCATATCATATAAAAAGGACACATTCAACATGCCCCAAGGCCTATGGCTGAGGTTTTGCTTTAATTGTCCACTTTTATCTTTTTCATTACCATTCACCTGCTAATGTTTATATTGAAAATGTTTTCTCTAGACTTCTCCACAAAAATACTCACCCATATTTCTCTGCGAGTGCTATGGCTTCCTCCTCTTTCACTACTCTCTGGTCCTCCAGATCACTCTTGTTTCCACACAGCACTATATCTGGGTTTTCACAATATGCATGCATCTGTAGCTGGCCTATTAATATAAGAAAGTTTATTATATATGTAAATAATAATGTAAGTGTATGATCAGTGAACAATACATGCAAAAGTGCTTTGAAGACTATAATGTATATATAGATATTGGGAATTGACATAATGCTTTCAAAGCATCAGTAATCTTATCTGTAAAGCTGAATAGTTGGGGCAGAAATATAAAACCATTCTTAAGCACATACCCCAGTTTATTGATATCGGAGAGTTTATAGGAGAATGTGCTACCTCTCAAGTGTGAGGGCCCACATGTGCACACGCACACATATGCACACACACACATACAAAACACCTTTCTTTTTTATGAAGGCTATTTGAAAAGAAAGTTGCAGGAGTTCCTAGGGTTTACTGCTAATCTTAAAACTGTTTTTATGTGTTTTTTTCTCCATAGCAATGACATTTCTAAAAGAATTGTTTTTCTCCAAACTAATCTATTTCTATCCAAAATGTTTTTCACATTTTTCTATTATCCTAGGGCAGAATCAACTCATTTAAAACAAACAAGATACAGGCTTCAATGAGAAGAAAAGACCCAGAATAAACAGTAAGTGATTCTGTCACCAGAGCCAAGTGGAAGCAGAGGACTATAATTCTTATTCCGCAGCTTTTATTTCACCTGAAAACCTGCAAATAGGCACAATTATAAAAAGCAATTGACTCAAACCAAAGAGCTTCACTAAGCTAAATAGTTTAATCTTTCAAAGTAGGAAAATAACACCTCATTTCTTACCCATCACACCCCAGAATAAAATTAAGGCCTAAACGTTCACAGTAAGACATACTTCAGAGTTTATGGCCTAATTTATTTTTTCATCATGGTTAACCAGAAAAGTGTGGACATTTTAGTTCCTCATTATGAAGTAGTGTTCATCATATCTTATCATGAGAAAGTCAAGTAGGCAGGTGTTTACTGAGCATTAGCACAGGCCTGATACTCTGCATGGAATTTCACAACAGTTCTTTGCCCTCATGGGGCAACTGGGGTAATAAGACCTACAGAGGACAGACTAAACTGTGTACCATTTCATGAAAAGCCATGCCCTTTCTTTCCTCCAGGTTGTTACACATGCTGTTCCCACATCACTGAATACTTAACCACAACCTTCCTTCAAGACTTGCTTCATGGTTACCTCATTATCTTTCTGGTCTCCAGAGTGGCTCTGTGCTCTGTTAATGCCTTATAAGGTGTTATAGGTCCATGCCCAGTGTCATGCTATGAGCACAGACTCAGGATCCAGTGTACCTAGGGATGAATCCTGGCTCTGCCATTTACTAGCTGTGTGACCCTGATGAAGTTATTTGACTGCCTCAATTTCCCCATCTGTAAATGGTGATAATGATACTACTTACTTTATACAGTCAAGGTAAGGATTAAAATGAATTAATCCAGTGATTCTGCAGGTAAAGACTGTGAGCCACCAGCCTTAGCATAACCTAAGAATTTGTTGACATGCAAGTCTCAGGTCCCACTCCAGCTCTACTGAATCAGGAATGCTGGAAATGGGGCTAGAAATCTGTGTTTTAAAAAGTCCTCCAGGTGACTGAGATGCACATTCACATTTGAGAACTACTAAGTTAATATATTAAAGCATTTAGAAGAGCATGTAAGTATCACCAGTAATTATGGTTAACAGTATTTATTTTGGGTAGTCTAGGAAGTGTGATTATTGGTGATTTCTTCTTTTTGTCTCATTTTTCCTAATTTTTCTACTAAGATTGTGCTTATCTAAAAAGCAAATTAATCAGTTATTTTAAAAACTTCACTAAGAAAAAAGTCACCTACATAAACAACTACAGTCTGATAATGGATGTAATAAGGACCCTATACACAGTATAAAATGTAACAGGGGTTAAAAGGAGGGAAAACATCTAACACAACTAAGTTTATTACAGAGAATCTCACAGAGGCCATCTTTGCTAGGTTTTAAAGAATAAGCAGAACTCCAGTTGGTTAAAAAATGGGGGCAGGTGTGG
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Task1_train_21542
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Griscelli syndrome type 2
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CCAGCTGGTTCTCACTTTTTCCATCCATCCCCCATTTCACATCCTTCTCCCCTTCCTGTCTGACTGTCCTGTCCTTCAGGCTTCAGCATCAGACACAAAGACAACACCTTACAGAGACTACTTACCCAGCTCCCACAATTGCATATGCTCAAATTCCTGTAACAGATCCCTTCATGTATAGGTATGCTTCTTCAAGTGAACCCTGCCTGAGAAACTCCTCCAAACCAATTATGTCTGATGGTCAGAGGTGAAGCCCAGACATGAGAATGTGTTAAAAGTTCTCTGGATGTTTCTAACATGGTTAAACACCATCTGCCCTAGGGTAAAAACCTCTACATGCAATTGCAAATCCTTGCCAGAGTAAGCCTATAGTGGATGGGAATCCTTCAGCTGAGCTAGCCTTGAGAAAAACCTAAAATCCTGCCCTACTCTATGTGTTTTTCCTGATTTATTCTTCCTTTTCCTTTTTCACAAAGCTAGCCTCTGCCCACCTCACAGACCACTGCAATCTATCAATCTCTAGTCTTTCCTCCCTCCCCACCTATAGCCTATAGACTGATCTGGAAATGTAAACATAACATCCCTCCATGCTCAAAGGCTTTCAGCAACTCCCTGTCCTCCAGGGATCAAATCTAATCTCCTTACCTGGTATTCAAACCCCTCCAGAGTCTGGCTTCTTCCTACCTGGCCAACCTATCCTCCCCCTCCCTTCCCACTATAAACCCTACCAGCTTTCTGAACCTCCATCAACCAAAGAAAGAATAAAGCAGTGATCACACAATAAAAAGGGAAAGGTTTTCTCTTGGCCTTCTTGGATTCTGCTAACCACCAAAGCCACAAACTAGGTAACATCCCCTACACCATCTACACCATCTCTATTTCCCTCCCCTCCCTTCTCAACCCACTTGCTTCCTTCCTCTTTTAATGCTATTAAGGGTTTGAATTTACATATGGGTTCTCATTGTGTGAGAGGCAGAAAGAAAGTAAAGTAAAAATTCCTTTTAGAGGCACCCTTAACACTTTAATACTTTAATAAGCAGCAGCTGACCACTTCTTTCATGTCCAGTTCATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTATGATCCTATTCCCAGAACTCAAGGAGAACGACAGTATTTTGCTGACCCTCCACCACAAGACCATAGACTAAGCCAAAGGAGATCTCACACTCCTCTCCCAGAATAGAAATTTCAAAACCAGCACCTAATCTGCAATAACCAATAAGCCCTTCTTATATGCTAGCATTCTCTACAATAGTACATGAAGTGGCTTTGAAATTTCCTTGCTGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTACCAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGTGGACTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATGAAAAAAGAAATTTCCTCGCTCAACATGGAGGATTTCTTTACCCCAGGAGTCTCCTATTTGCATCTTGGAAAGAAGGCCTTACATACTTAAGGCGCCTCTGAGACAACTCAAAGTTGTCTCTCTGCAAATGCCAAGAGTTTGAGAAAATGGGACCAAAGCACTGAAGGAGGCCCTTGCCACATGCATTGTCAATGGATCCTACTATCATATCATATAAAAAGGACACATTCAACATGCCCCAAGGCCTATGGCTGAGGTTTTGCTTTAATTGTCCACTTTTATCTTTTTCATTACCATTCACCTGCTAATGTTTATATTGAAAATGTTTTCTCTAGACTTCTCCACAAAAATACTCACCCATATTTCTCTGCGAGTGCTATGGCTTCCTCCTCTTTCACTACTCTCTGGTCCTCCAGATCACTCTTGTTTCCACACAGCACTATATCTGGGTTTTCACAATATGCATGCATCTGTAGCTGGCCTATTAATATAAGAAAGTTTATTATATATGTAAATAATAATGTAAGTGTATGATCAGTGAACAATACATGCAAAAGTGCTTTGAAGACTATAATGTATATATAGATATTGGGAATTGACATAATGCTTTCAAAGCATCAGTAATCTTATCTGTAAAGCTGAATAGTTGGGGCAGAAATATAAAACCATTCTTAAGCACATACCCCAGTTTATTGATATCGGAGAGTTTATAGGAGAATGTGCTACCTCTCAAGTGTGAGGGCCCACATGTGCACACGCACACATATGCACACACACACATACAAAACACCTTTCTTTTTTATGAAGGCTATTTGAAAAGAAAGTTGCAGGAGTTCCTAGGGTTTACTGCTAATCTTAAAACTGTTTTTATGTGTTTTTTTCTCCATAGCAATGACATTTCTAAAAGAATTGTTTTTCTCCAAACTAATCTATTTCTATCCAAAATGTTTTTCACATTTTTCTATTATCCTAGGGCAGAATCAACTCATTTAAAACAAACAAGATACAGGCTTCAATGAGAAGAAAAGACCCAGAATAAACAGTAAGTGATTCTGTCACCAGAGCCAAGTGGAAGCAGAGGACTATAATTCTTATTCCGCAGCTTTTATTTCACCTGAAAACCTGCAAATAGGCACAATTATAAAAAGCAATTGACTCAAACCAAAGAGCTTCACTAAGCTAAATAGTTTAATCTTTCAAAGTAGGAAAATAACACCTCATTTCTTACCCATCACACCCCAGAATAAAATTAAGGCCTAAACGTTCACAGTAAGACATACTTCAGAGTTTATGGCCTAATTTATTTTTTCATCATGGTTAACCAGAAAAGTGTGGACATTTTAGTTCCTCATTATGAAGTAGTGTTCATCATATCTTATCATGAGAAAGTCAAGTAGGCAGGTGTTTACTGAGCATTAGCACAGGCCTGATACTCTGCATGGAATTTCACAACAGTTCTTTGCCCTCATGGGGCAACTGGGGTAATAAGACCTACAGAGGACAGACTAAACTGTGTACCATTTCATGAAAAGCCATGCCCTTTCTTTCCTCCAGGTTGTTACACATGCTGTTCCCACATCACTGAATACTTAACCACAACCTTCCTTCAAGACTTGCTTCATGGTTACCTCATTATCTTTCTGGTCTCCAGAGTGGCTCTGTGCTCTGTTAATGCCTTATAAGGTGTTATAGGTCCATGCCCAGTGTCATGCTATGAGCACAGACTCAGGATCCAGTGTACCTAGGGATGAATCCTGGCTCTGCCATTTACTAGCTGTGTGACCCTGATGAAGTTATTTGACTGCCTCAATTTCCCCATCTGTAAATGGTGATAATGATACTACTTACTTTATACAGTCAAGGTAAGGATTAAAATGAATTAATCCAGTGATTCTGCAGGTAAAGACTGTGAGCCACCAGCCTTAGCATAACCTAAGAATTTGTTGACATGCAAGTCTCAGGTCCCACTCCAGCTCTACTGAATCAGGAATGCTGGAAATGGGGCTAGAAATCTGTGTTTTAAAAAGTCCTCCAGGTGACTGAGATGCACATTCACATTTGAGAACTACTAAGTTAATATATTAAAGCATTTAGAAGAGCATGTAAGTATCACCAGTAATTATGGTTAACAGTATTTATTTTGGGTAGTCTAGGAAGTGTGATTATTGGTGATTTCTTCTTTTTGTCTCATTTTTCCTAATTTTTCTACTAAGATTGTGCTTATCTAAAAAGCAAATTAATCAGTTATTTTAAAAACTTCACTAAGAAAAAAGTCACCTACATAAACAACTACAGTCTGATAATGGATGTAATAAGGACCCTATACACAGTATAAAATGTAACAGGGGTTAAAAGGAGGGAAAACATCTAACACAACTAAGTTTATTACAGAGAATCTCACAGAGGCCATCTTTGCTAGGTTTTAAAGAATAAGCAGAACTCCAGTTGGTTAAAAAATGGGGGCAGGTGTGGAAAGGGTTTTT
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CCAGCTGGTTCTCACTTTTTCCATCCATCCCCCATTTCACATCCTTCTCCCCTTCCTGTCTGACTGTCCTGTCCTTCAGGCTTCAGCATCAGACACAAAGACAACACCTTACAGAGACTACTTACCCAGCTCCCACAATTGCATATGCTCAAATTCCTGTAACAGATCCCTTCATGTATAGGTATGCTTCTTCAAGTGAACCCTGCCTGAGAAACTCCTCCAAACCAATTATGTCTGATGGTCAGAGGTGAAGCCCAGACATGAGAATGTGTTAAAAGTTCTCTGGATGTTTCTAACATGGTTAAACACCATCTGCCCTAGGGTAAAAACCTCTACATGCAATTGCAAATCCTTGCCAGAGTAAGCCTATAGTGGATGGGAATCCTTCAGCTGAGCTAGCCTTGAGAAAAACCTAAAATCCTGCCCTACTCTATGTGTTTTTCCTGATTTATTCTTCCTTTTCCTTTTTCACAAAGCTAGCCTCTGCCCACCTCACAGACCACTGCAATCTATCAATCTCTAGTCTTTCCTCCCTCCCCACCTATAGCCTATAGACTGATCTGGAAATGTAAACATAACATCCCTCCATGCTCAAAGGCTTTCAGCAACTCCCTGTCCTCCAGGGATCAAATCTAATCTCCTTACCTGGTATTCAAACCCCTCCAGAGTCTGGCTTCTTCCTACCTGGCCAACCTATCCTCCCCCTCCCTTCCCACTATAAACCCTACCAGCTTTCTGAACCTCCATCAACCAAAGAAAGAATAAAGCAGTGATCACACAATAAAAAGGGAAAGGTTTTCTCTTGGCCTTCTTGGATTCTGCTAACCACCAAAGCCACAAACTAGGTAACATCCCCTACACCATCTACACCATCTCTATTTCCCTCCCCTCCCTTCTCAACCCACTTGCTTCCTTCCTCTTTTAATGCTATTAAGGGTTTGAATTTACATATGGGTTCTCATTGTGTGAGAGGCAGAAAGAAAGTAAAGTAAAAATTCCTTTTAGAGGCACCCTTAACACTTTAATACTTTAATAAGCAGCAGCTGACCACTTCTTTCATGTCCAGTTCATGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTATGATCCTATTCCCAGAACTCAAGGAGAACGACAGTATTTTGCTGACCCTCCACCACAAGACCATAGACTAAGCCAAAGGAGATCTCACACTCCTCTCCCAGAATAGAAATTTCAAAACCAGCACCTAATCTGCAATAACCAATAAGCCCTTCTTATATGCTAGCATTCTCTACAATAGTACATGAAGTGGCTTTGAAATTTCCTTGCTGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTACCAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGTGGACTCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATGAAAAAAGAAATTTCCTCGCTCAACATGGAGGATTTCTTTACCCCAGGAGTCTCCTATTTGCATCTTGGAAAGAAGGCCTTACATACTTAAGGCGCCTCTGAGACAACTCAAAGTTGTCTCTCTGCAAATGCCAAGAGTTTGAGAAAATGGGACCAAAGCACTGAAGGAGGCCCTTGCCACATGCATTGTCAATGGATCCTACTATCATATCATATAAAAAGGACACATTCAACATGCCCCAAGGCCTATGGCTGAGGTTTTGCTTTAATTGTCCACTTTTATCTTTTTCATTACCATTCACCTGCTAATGTTTATATTGAAAATGTTTTCTCTAGACTTCTCCACAAAAATACTCACCCATATTTCTCTGCGAGTGCTATGGCTTCCTCCTCTTTCACTACTCTCTGGTCCTCCAGATCACTCTTGTTTCCACACGGCACTATATCTGGGTTTTCACAATATGCATGCATCTGTAGCTGGCCTATTAATATAAGAAAGTTTATTATATATGTAAATAATAATGTAAGTGTATGATCAGTGAACAATACATGCAAAAGTGCTTTGAAGACTATAATGTATATATAGATATTGGGAATTGACATAATGCTTTCAAAGCATCAGTAATCTTATCTGTAAAGCTGAATAGTTGGGGCAGAAATATAAAACCATTCTTAAGCACATACCCCAGTTTATTGATATCGGAGAGTTTATAGGAGAATGTGCTACCTCTCAAGTGTGAGGGCCCACATGTGCACACGCACACATATGCACACACACACATACAAAACACCTTTCTTTTTTATGAAGGCTATTTGAAAAGAAAGTTGCAGGAGTTCCTAGGGTTTACTGCTAATCTTAAAACTGTTTTTATGTGTTTTTTTCTCCATAGCAATGACATTTCTAAAAGAATTGTTTTTCTCCAAACTAATCTATTTCTATCCAAAATGTTTTTCACATTTTTCTATTATCCTAGGGCAGAATCAACTCATTTAAAACAAACAAGATACAGGCTTCAATGAGAAGAAAAGACCCAGAATAAACAGTAAGTGATTCTGTCACCAGAGCCAAGTGGAAGCAGAGGACTATAATTCTTATTCCGCAGCTTTTATTTCACCTGAAAACCTGCAAATAGGCACAATTATAAAAAGCAATTGACTCAAACCAAAGAGCTTCACTAAGCTAAATAGTTTAATCTTTCAAAGTAGGAAAATAACACCTCATTTCTTACCCATCACACCCCAGAATAAAATTAAGGCCTAAACGTTCACAGTAAGACATACTTCAGAGTTTATGGCCTAATTTATTTTTTCATCATGGTTAACCAGAAAAGTGTGGACATTTTAGTTCCTCATTATGAAGTAGTGTTCATCATATCTTATCATGAGAAAGTCAAGTAGGCAGGTGTTTACTGAGCATTAGCACAGGCCTGATACTCTGCATGGAATTTCACAACAGTTCTTTGCCCTCATGGGGCAACTGGGGTAATAAGACCTACAGAGGACAGACTAAACTGTGTACCATTTCATGAAAAGCCATGCCCTTTCTTTCCTCCAGGTTGTTACACATGCTGTTCCCACATCACTGAATACTTAACCACAACCTTCCTTCAAGACTTGCTTCATGGTTACCTCATTATCTTTCTGGTCTCCAGAGTGGCTCTGTGCTCTGTTAATGCCTTATAAGGTGTTATAGGTCCATGCCCAGTGTCATGCTATGAGCACAGACTCAGGATCCAGTGTACCTAGGGATGAATCCTGGCTCTGCCATTTACTAGCTGTGTGACCCTGATGAAGTTATTTGACTGCCTCAATTTCCCCATCTGTAAATGGTGATAATGATACTACTTACTTTATACAGTCAAGGTAAGGATTAAAATGAATTAATCCAGTGATTCTGCAGGTAAAGACTGTGAGCCACCAGCCTTAGCATAACCTAAGAATTTGTTGACATGCAAGTCTCAGGTCCCACTCCAGCTCTACTGAATCAGGAATGCTGGAAATGGGGCTAGAAATCTGTGTTTTAAAAAGTCCTCCAGGTGACTGAGATGCACATTCACATTTGAGAACTACTAAGTTAATATATTAAAGCATTTAGAAGAGCATGTAAGTATCACCAGTAATTATGGTTAACAGTATTTATTTTGGGTAGTCTAGGAAGTGTGATTATTGGTGATTTCTTCTTTTTGTCTCATTTTTCCTAATTTTTCTACTAAGATTGTGCTTATCTAAAAAGCAAATTAATCAGTTATTTTAAAAACTTCACTAAGAAAAAAGTCACCTACATAAACAACTACAGTCTGATAATGGATGTAATAAGGACCCTATACACAGTATAAAATGTAACAGGGGTTAAAAGGAGGGAAAACATCTAACACAACTAAGTTTATTACAGAGAATCTCACAGAGGCCATCTTTGCTAGGTTTTAAAGAATAAGCAGAACTCCAGTTGGTTAAAAAATGGGGGCAGGTGTGGAAAGGGTTTTT
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Task1_train_21543
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A genomic change on Chromosome 15 affects RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Griscelli syndrome type 2
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ACACATAAAGTGCTGCCTTGCACCTGGAGCACAGGAAGTACTCAACAAATCAAAGTTATCAGTACCAGGGAGAAGCAGAGTATTTCAATTATCTTTGTCCCTAAACTAAAAACCTTGCTCCTTAAAATAGTATTTGCACTAAGATCTCCTCCAAAACGATTTGTCACAGAAGTAGAGCATAAGAGGGCATTCTATAAATAAGAGGGGACTGTGTAGCAGGACACTGGGGAACAATAACACTTACTTATCCAGTTTCTGACATTGAGGAAACTTTGCTCATTTGTCAGATCAAAAAGTAGAAGAAAACCCATAGCATCTCTGAAGAACGCTGTCGTTAAGCTACGAAACCTAGGAACATAAAAGCAGAATGGTCAGTTAAACCACGGCCCCACTCCTGAAATATAAAACTACAAGCAATGCCTTCAGCCTCTTACAAAAGTTTACCAATAACAAGCTACATGGTGATATTTCAAAAGTATATAGGATAGTTATTTATCACTTATATCAGTTTAAGTGTTAACAGACCATGTGATTTGAAAACCGAGGCTGCTGGAGAGGGATGACAAGAACCAGCTTGTGATCTTAGTCTCACCCAAGAATTTATGTACAATTATGAGTTAATTTGGCCAAAAGCAATATAGTGTATGTTTTCCTATTGTGAAAGCTTGACTTGACATTACAATGTGTTCCATGATCTTTTAATTTCAGAATATGCAGAGATCTCTTATCTCTGATAGCCATTTGTTTGGCTTGAAGGTAAGAATCTCTTGACTCAGACCTTATTCTGTCTTGGTACTCTGCCTTCCAAGGCTTTATCCTTCTGTCTTCCCTGTCTTCTCTCTCTCTCTCCCCACCCCCAACCCCACCCTATCACCAGTCAGTTTCCTCTCGTCTTTGCCTATATGTAAAACCTGTAACTGACAGGCAGGCTCCAGGGAAGAAAATATTGGTATGAATTTGTCATCTAATCAGCAATATTAGGTTTTTCTCAAATACTTTTAATCAATGTTTTTATTAAAAAGAGTTCTTGGCCAGGGGCCATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCAACTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGTGTGTAGTGGTGCACATCTGTAATCCCAGCTAATCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCAGCAAGGTAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCACGTCAGCCTGGGCAACAAGAATGAAACTCCGCCCAAAAAAAAAACAAAAAAGAGCTCTTATCTTTTAGAGCTACATTACCACAAGTATTAAAAATGAAATAATATAGTGTCTGGAATTTGCTTCTAAATTATATGGTAAGGGGGTGGGGTGAGAAGAGGTAAGGGGTATAAATGAAATTCTGTTGGCCACAATTTCATAATTGTTGAAGCTGAGTAATGGGTACATAGGTTTATCATATAATCCTTCCACTTTTGAATATCCTTGAAGTTTTCCATAATAAAAAGTTAAAAAACAAAATCCTTCAAGGTGGCTGTGAAAGAAAACAGAAGTTCTAGCTAACTGAAAGCAACTTTATATCAAGATTTCATGTGGCTTATTTTGGTCAAGTAACCCCTGGTCACATGAATTAATTCCAACCAGATATCCCACTAGATTTCAACAGTCAGGTAAGAATAATGCATGTAACTTGGCCACTTTCTTGTGGTTGAGTAAATAGCAAAAGGAAATGGAGCAAAGTATCTAAGCAAAAAAAAATTAAAAGAAGGAAAAGAAAAAAGTCCACAAGTAAGAGTCATAACCTCTCCCTTGACCTTGTATGAAATAAGGCCACCATTCTCATCTCAGACTTGACAAATTTCCTGCTAATTTGGCAGCATTCAAGTGCAAACCAACGAATTGGCTGGCTTTTTCCTGCTCAGGTCACTGTTTGAAGAATGTAACTATTTTTCCCTTTCCTTCAGTAAGGAGCACATAACTGAAGATCTCATACCTCTCCTGCCCTGCTGTGTCCCATAACTGCAGGTGGATTCTCTGGCCTCTGCCAGTGGCTCCATCCGGCCCACTGGCTCTGTACACCTAAAACAGCAAAGTGAAAGAGAAAACAAAAGAGAACTTCTAACACCAGCGAACCTTCTCACCTTTTTGTTCAGTACAAATCCCAAAGGCATCTAAAATTCCAAAGAGAATGCCATCTGGAATACAACCATGTTTGTATTTATGTCAAATAATTATATCCAGGTAATGTAATAAGTTATATTGAAATATATACATATATATCTTATAAATATATTGTAAAATATGAATACAAAACAACTTGTATAAAATATAATAATTAGTTTACCTTTCCTCAAAGTTCTCTTGGGTCACTAGTTTCAGGAAATATTACTTTTCTATGGCTTTTCCCAATCTCATCTTTTTTGTTTGTTTAACCAGGGGGTACATGTGCAGGCTTGTTACGTAGATAGATTGCATAATGCTGGGGTTTGAGCATCTATTGAATTCATCACCCAAACAGTGAATGTAGTACCCAATAAGTAGTTTTTCAGCCCCTCTCCCACTCCCTTCCCCCTTTTGGAGTCCCTAGTGTCTACTGTTTCTGTCTTTATGTCCATGCGTACCCATTGTTTAGTTCCCACTTATAAGTGAGAATGCATGTGGCATTTGATTTTCTGTTTCTGCATTAATTCACTGAGGATAATGGTCCCCAGCTCTATCCATGTTGCTGCAAAAGACATAATTTCACTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCTATGATGTATATGTACCACATTTTCTCTATCCAATCCACCACTGATAAGCACCTAGGGTTAGTTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAACATTTGAGTGCAGATGTATTTTTGGTAGAACAATTTTCCCTTGTCCCATCCCAAATTTTAAAAGTGCTCTTAAAAGAATTTTATAGACAACACTCCTAGAACAGCAGAGAACGGACCATCAAAAATTTCTTCCTCCACAATAGCAACAAAAACAGTGGTAAAAATTGTCCAAATCAACTTTTTCAGTACTCTAGGAATTAACAAAGACTTGCAACATTCCAAGGAGCATTTATTCAAGAAAAACAGCCGAATATCAGTAAAAACAGTAAGCTTTGAGGTGTTTTTTACCTTGCCCTATTCCCATCCCCCTCACTCAAGCTTTTAGAAGACTTAAAAACCATGTGCACAAATGTGGTTGTTGTGAAAACATCAGCCTAGCCACCACTGTGGACAGCAGAGGAACAACAGGTTTGGAGCTCCCTAAAAGTCCCATACTGAGAAAAATTGTCAGGAAGCCCCTTGGAAAGCTCCATGCCCCAGCTTTGTCTTTCTTTGACCTCACTCAAAGCTTGCTCTTTGAGAACAGCCCTATCCCAAGGGCATTTGTTGAAAACTATCAGCAGTAATTATTTAACATCACAGCTACCAGAGGTAGCAATACCAGTTAGGGCTAACAAAAGTCTAACAACAACAACAAAAAAAAAATTTAAAGAAAAAAATAGGAAATGAGATTTCTATAATGCTCCCAAATATTCCTTGGAACCTAAAAGGCCATGTTCATGGGCAGGGCTCTACAAATGCCCAGGAAAGATCTAAAAAGGTCCTAATCTCTCACTTCTGACTGACTTTGAGGTTCTTCTCAGGCAGAAAATAAAAGCTAAGGCAGAGTTGTAAACTGCCTGCAGTAGTATTAAACACATACCCCAACAAACACACAGAGACTCTCAGAAAAAGCTAAGAGACTTATTAGTTCAAGGAATTTAATAAACTCTCTCCACTCATTAGCTGTCCACTAAGTTGACTGAGCAGAGACTTCAGTAGCTGCATACAAAGAATACAGATTTTGCAGAATTATCCCAGAAACATAATTAAACAAACAGCAACGACAAAAATAAATAAATATGCAGTAAAAACAAGAAACCCAGGTAGGGGAAAGAATCTGAGTTTCTAGAATAGACACATTATTTTAAATGTCCAGTTTTCAGCAAAACGTATAAGACACACAAAGAAACAGGAAAGTATGG
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Task1_train_21544
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A variant has been detected on Chromosome 15 in RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Griscelli syndrome type 2
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Task1_train_21545
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Here is a mutation in RAB27A (RAB27A, member RAS oncogene family) on Chromosome 15. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Griscelli syndrome type 2
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AAATGTAACTGCATAGTAAATATAAAAAACAGTATAAACGTGGTTTTTCTTTGTAGCCCTTTTCCTCCACTAGATTAAAATTTAACTGCAGGCTGGGAGTGATAGCTCATGCCTGTAATCCCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGATGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATTACTACTAAAAATATAAACAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCTCACCACTGCACTCCAGTCTGAGCAACAGAGAGAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAATTAACTGCATACAGCAATAATTGTAAAGCTGTATTGATGATGGCACACAATGTAGAAAGATGTCATTCGTATAGCAATAATGGCACAAAAATATGGGAGAAAACAGAGCCACATAAGAGCAAAGTTTTACACAGTATTAAAATTAAGTTGCTATTAATCAAAATTAGATTGTGAAAAATTAAGATAATTGTAATCCCCAAGGGAATTTTTAAAAAAGAACTCAAAAACATATAACAAAAAAGGGAATTAAAATGATGCACTAGAAAATAGAAAAAGAAACAACAGTATCTATCAACAGACAAATGGATAAACAAAATGGTGTATCAATACAATAGAATATTATGTAGCTATAATAAGTAATGAAGTCCTGATACATGCTACAACATGGAAGATCCTTGAAAACATCAGGCTGAATGTAAGAAGCCAGACACAAAAGGCCATATATTATTCCATTTATATGGTGTGTGCAGAAGCCATTGATAGAAAATTCATGGTGGCTAAGGGGAGGTAGAAAGAGGAATGCCTGCTAATAGGTATGAGGTTTCTTTTTAAAGTGATGAAACTATTCTAAAATTGAATGGCTGTGATGGCCACACAACTCCGAATATATTAAAAACCACCGAATTTTATACTTTAGATGGATGGATTTCCTTTTTTTGTGAATTATATCTCAACAAATCTATTTTTTAAGTTATACAATAAGTAACCAACAAAAATAATCACATACATATATGTAGATTCTATCAACTACACGTCAATACTAAAAATTTCATTAGGGCCCTACTGTTATTCAGTGGGTCTTAATCTCTATAAGCCTCTCTGGTAGTAGAATAAAATACTAGAATGGGCAAAAGGGAATGTTCTTCTGTCTTAAAAGCCAGGGACCTTTCCCCCTGACAGAATATGATCCATTAAAGGACCTTTGTCATTAATTTCCTGACAACTGGTTTACCTGCTTCAGGCCAACAATGGATTTTTCAACAAGAAATGTAGTCTAAGGAGAAAGCCATCTTTCCTCATCTGCAACTGTGACACCATGACCTTCTGCCTTCCCCTCCAACACTAGAATAACTTTCAGTCTCAAAGTCCTTAAAAAATAAATAAATAAAAGTTTCTCCCTTCAACATTCTGCAGAACATCACATTCACTACTGGCATTCCCCACTCCTACTCCAACCTCACCCTCCTGGCAGCAGTGATAAGTTCTGCCAGTTAGTGTTCCATGTGGAACTGCTGAGACTTTATTAGGAGAAATGCCATTAAAAATAATAAGATACCAAAGGTGGAAGACACAGCCCATAAAACAAGAGTATGAGGGGCAAGGTGGTTGGCAGGCTTCAAGACAAAGGTAGACAAATAACTTTCGGAGTTCAGAGGGAAGATACAAGCCAAAAGAGTACCAAGGTGACATTTTAAAGAACTGTCCACTTCCACTTTGTCTGCCTGGTTTTATATGAAGTGCTGTCAGCACAGCCTTTTCAATCATGTTGCCTGGATTGAACATAACTCACTTTCATATGTACCTTTAATTTCAGATCCCAACCTTTGTCCTCCTAATTCCTACAAAGTAAACTAAACAGACCAGCAAATGTTGACTTAACGATTACATTTTTACATAGAAGGATATAGAACTTACCACTCTTTTTTCCCTGAAATCAATGCCCACTGTTGTGATAAATTTGGAGTTAAATTTACCATCTGTATATTGGTAAAGTACACTGGTCTTCCCTACACCAGAGTCTCCCAAAGCTAAAAACTTGATGAGGTAATCATAATCTCCATCAGACATAATGAAGAACTCAGTAGTTCACCTGTAAAATACACACAAAATTTTTTAATTAAAATCCATTAGAAAACATTAATTATCCATTTAAAAAGTGACAACAATATTCAGTTTAACACCTAATGTTAACCTGTATGTCTACGGGTTGTATGAAAAGAGAGTTACATACATATTGTTCACCATCCTTGAAGACCTAATAACTAGCTAGATGAGAAGCTATTGAAATAGTAATTAACAGTGTAGTTTTAATTTAACACACAGGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTAAGGTTGGGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAATAAAAAAATAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAACATACATATTATAGTACCATTAGGACAAAAATTTCAAGTGGGAATGATAATCAACAAGAAGGTAACAGTCACTAAGTCTTATCTGTAGACCATATAGAACAAAAACTAATACAAGAAAAACAGAGGAAAGAGAATGTTATAAGGAATAACAGTAATCATTAGAGTGCAAGTGGTTCCAATTTCCCCTCCTTTTTCAAAGTCTCCTAGTGCTAAAATTTGCAATTGCAAACATAAGGAACCAGTCCAAATGCTCACCAGTCAATGAGTAGATAAAGAAATTGTGGTACACCACAATTTTTTTATCTGTATATATATACACACACCACGGAATACTACTCAGCCACAAAAAGGAACGAAATAATGGCATTCACAGCAATCTGGATGGAATTGAAGACAATTATTCTAAGTGAAGTAAGTCAGGAATGGAAAACCAAACATCATATGTTCTCACTCATATGTAGGAGTGAAGCTATGAGGAAGCAAAGGCATAAGAATGATACAATGGACTTTGGGGACTCGGGTGGAAAGGGTGGGAGGCGGGTGAGGGATAAAAGACTACAGATTGAATACAGTGTACACTGCTTGGGTGATGGGTGCACCAAAATCTCAGAAATCACCACTAAAGAACTTATCCATGTAACTAAACACCACCTGTTCCCCAAAAACCTATGGAAATAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGTCTCCTAGTGCTAGAACCTTGCCTTTTCTCTCTTTTTACATGGACATCTAGGCAATTTCATTTATTCTATTCATTTTCACATGTTATTACGGTTCCTTCAAAGACACTGTTATTTCACAAGTAAATTTAGTCCCTGCTTCCTTACATATTACTATTAATATGTACTACATATTAAGCCAGACTTCTCTAGAGTATCACTGCTCACTTGGGAACTGAGTTCCAGATTTGAACAGTCACTGCTCAGAGACCACAGTGCCACAACCAAGGGCTCGCTTACCTATGTTTACCTGGGTACTCTATCAAGAACTGCTAAAAATTCAGCTCTTCAGTACCGACTAAAACAAAAGTCCACCTTAAAGAAGAAAAATTCATTTATATCAGCAATACCTAACCACGGCTATTTTTGGTTCTTTGCAATCAGCACTTTTCATGATTTGTATTTACCTTCTAAATAGATTCAAACCCAAAATATCAGTCCAACTAGAAATGGGATCTCTCTCCAGGGGAGGTTTACTTTTTCATTAAAATTTTATTGATACATAATATTTGTATATTTTTATGGGGTACATGTAATATTTTGTTACATGCATAGAATGTAATGATCACATGAAGGTATTTAGGGTATTTATTTCCTCGAGTATTTATCATTTCTATGCAT
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Task1_train_21546
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting PIGB (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 80
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Task1_train_21547
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An alteration has been detected in PIGB (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 80
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AGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAAAAAGAAAAGAATACATAAATAAAAAGATTATGGCTTCCATCTTGGGTGCCTGTCTCACTCACTCTTGGCTGACTTACCCTGGGTTAAGCCAGTTAATTATGTCATGAGGCAGCTTTAAGGAAACGGCCATATGTTGAGGAACTTAGCCCCACCAGCAACCATGTGAGCAAATTTGGAAGCTGATCTCTCCACCTGTAATTGAACCTTCAGATGAAACTGTAGCCCCTGCTAAGAGCTTGACTACAATTCATGAGCGACCTCGAGCCAGAGGCACCCAGCTAAGCAACACCTAGGTTCTTGATCCACAGGAACTATGAAATGGTAAATATTCATAGTTTAAGTTAACAAGTTTTGGGGTAATTTGTTATACAGCAGTAGTCTTTCAATAATCTTTTTATTAATATATTTTTTACAATATTAATCGATTATATAATCTTATCTACTGATCTTTTTCAGTAGATACCTTTCAAAATGTGTAAATCTATATTCAGTTGGTGAAACTGTAAAGCATTTTTATAGTGGCTTTTGATGCAAGGCACGTACAAAGCCATATGCTAATAGTGGATTTTCAGCAAGCTCCAAATGTGAATCACTATGCTATTTTTGTTTTTCAGCTTTGTTACTTTGAGTTTGTCTCTGATGATTGATCGTATTTTTTTTGGCCAAGTAAGTAAAAGTATATTAAGCTAACAGCTATTTTTATTTTTAATCCATTAATACTTTAGAACAGAGGCAAATGATTTTTTAAATGATATGGGATACATTACAAAAGACTTCTAGGCATATCCTAATAAGCCTTTGGTTCAATTTGTTGTGCTTTCTACATAAAAGAATTAGTACTCCTAGCTAATATTCAGGAGAGTACATTTTAAGGCAGGGAATTATTAAGTGAGCACTGAATGTTACCTGTTGCTGTTTCTGTCATTATTGTCAGCTTTACGCTGTAATTCAAATTGTAATGTTTTCAAAGCTTTATCTTCACAGGTAATATGTCACATTGTAAAGTACCACACAGTCCAAAAAATATGTCTACTATCCTCTTTATCTCTTAACTGGATATAAAACTTGGATGGAGCTGGAGGCCATTATTCTAAGTGAAATAACTCAGGAATGGAAAGCCAAATATCATATGTTCTTACTTATAAGTGGGAGCTAAGCTATGGGATGCAAAGACATAAGAATGATATAATGGACTCTGGTGACTCAGGGTGGGGAAGGGTGAGAGAGGGGTGAGAAATTCTTATTTCGAGTACATATTGGGTACAGTGTACATTGCTTGGGTGATGGGTGGACCAAAATCCTAGAAATCACCTCTAAAGAACTTATTCATGTAACCAGAAGCCATCTGTACCCCAAAAACTTGAAATAAAAACACAAACTTAGACTGCCAAAATATAAGTTTGATTCTCACTTTGAATCTCAAAAATCTAGTTTTACAAATTAACAAGGAACACATTAATACTTAAAGAAGAAAAAATAACAGTTAAGAAGGATTTCATACAGTCATTAATTAAAATTATTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTAGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGCGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATTAATGTAAACTATTGCCTGGTTTTTAGACTTCAATTCTGATTTAATGTCAAAATTGTATCAATCCCCTAATGCCAAAGATTACTACTTGGCACTAACACATTTCTATTTATTTTTCCTTCAACGGTGCCAGTGGACTCTGGTTCAATTTAATTTTTTGAAATTTAACGTGCTGCAGAACTGGGGAACATTTTATGGTTCTCATCCATGGCACTGGTACTTCAGTCAAGGATTTCCAGTTATCTTGGGTACTCACTTACCCTTCTTTATTCATGGCTGCTATCTAGCACCAAAGAGATACCGGATACTTTTGGTGACTGTGCTGTGGACACTGCTTGTTTATAGGTAAGATTTTATTTGTTCAAAAGGCTAAAATTTTTTATGTTACCAAGAAATCAAATTAAATTCTTCAAAAAGTAAACTTTATGTTTTGGAGGTGCCATTAACTTTTGTTAGTGGGAATTATCTTAGAAGATACAAGTAGTAGTAATTATGGAGGCACTAGAGTGAATACTTTAGATATGTAGTTTGCTTAATAAGGATTACACTCAATTTTTAAGAACTTGGACTAATTTTATTTGCTTTAAAAAAAAAAAAAACAGACCAGGCACAGTTGCTCATGCCTGTAATTTCAATACTTTGAAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAAGCAAGGAGTTCATGACCAGCCTGAGCAACATAGCAAGACCCTCTCTCTGAAAAAAAATTTAAAATTACCAGGGCATGATGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTGGGGAAGCTGAGGCAGAAGGACTGCTTGAGCCCAGGAATTTAAGGTTGCAGTGAGCTATGATTGTGCTACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAAAACAAGACCCTGTCTCAGTCAATCAGTCAATCAATACTACCAAAATTTTAAATTGAAGGACCACAGAAATACATTCTAAAATAAAAATGTATGTATCCTTATTCCAAATTTGACTAATTTCACTTACTTGGATTGAAATAGAAATCCCGTTTTTAGAATGTAACTGTACTTTGTAATTTCAAATTGACATCATATTTTATGATTAGTTTTACCATATCATAATCACCTTATAACTAAAAAATAAGATGAATTTCTGAAGCAAGAAATTCAGTCTGAATACTTAGAAAATAAATAGATCAAGTTAAATATATTTTATATTAAATATATTACTTTCTCAATCTATCATATAACATGATAATTAATATTTTTTAATAATATTTGTTTTTATTACAGCATGTTGAGCCACAAAGAATTCAGGTTTATTTATCCAGTTTTACCATTCTGTATGGTGTTCTGTGGTAAGTGCTTTTGTTTGTTATAGAAAATAAATTATATAGAAATAGTCTAAAGACAACACATCCTCATTAAACTATGTCTATTTTCAACTAGGTTAATAAGGAATTACTTAATTACAGATTAATTATATTACTGCAATATTCCCTTTTTGTAGTCCAAATATCTTTTTTCCTATATCCTCTAAAGTGAGATAAAAACATAAAGATCCTAGCCCAGTGCAGTGGTGTGCACTTTTAATCCCAGCTACTCAGAAGCCTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTACCATATGGCAAGTCCTTCTCTCAAAAAACAGACAAACAAAAAACCCACATAAATATCCAATACCCAAAGCAGTTTTTGGTGGTGGTGTTTCTATTTGGTGGTGGTGTTTCTCACTAAAAAGTAAAGTAACATGTCTGTTTTTAGATTAGCTATTTTAAGTTTATGGTTAAACTGTAAGGGTCTTCATTTTCACAAAGGAAAAATGTATTTACTGCTGTTGAAACTAGTTTTTAATGCTTTTACACACAAAACATTTACACTTTTAAAACTCACTCTAAGGCATATGCAATTATTATTATTATCTTTTTAGACAGAGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGTGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTGC
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Task1_train_21548
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The following genetic variant occurs in PIGB (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B) on Chromosome 15. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 80
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GCCTGAAGCCCTCACCAGTGGATGCTTCTTGTACAACCTGCAGGACCATGAGCCAAGTAAATATAAATTAGCCAGTCTCAGGTATTCCAGTATAGCAGTACAAACAAAGACAAGGCTTTAATGTAGCTTTTTGTATTTGAGCCTACTAAAATAGATGTTGTTTTAGCCTACCAACCTAAGTTAAGTGCTTCAACTTATATTTGGGGATCTGCTGTGTCTGTGATTGGGGTTATTACAGATGGTTGAACTTTTAGAATCCTATTTTTTAATTTATTTTGAGACAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACACCACGCCCGGCTAATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGTCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGCACCTGGCCCTATTTTATTCATTTTTATTTTCGTAGAGACAGGGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGGTCATAGCTCACTGTCCCCTCAAACTCATGAGCACAGGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTTCCCAGTAGCTGGATCTACAGGTGCGCACTATCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTATTTTAAATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCTCATCTCAGCTATTTTATTTCAAATAAAGCTAGTTCTAATTATCATTCCTTTTAGTAGGTTCCTCATTTTACCATTTCAAACATCTTATAAATGTAGATTTAAGTGATAGGCTTAGTTTTCTTAATCTTGCTACATTTTTCACCACACCACTTTTCAGATTATTCTTTAATCAGAACTATTTCAAGTAGATTAAAAAATACTAGGTGACATGGACATGTGATATTCCAACTCATGAGGTATGAACTGTGGATGATATTAACATATTCATAGGAGGAACAAAATAAAAAACACTGCCTTGGTCCCATTCAGTATTGTACTAACATTTTGGGCAAACCAAGGTTTGGATGAAGAATACCCAAGTTCAAAAAGAACTATTATCTAGTTCTATAAAAAGAGTGTATGTAAATTATGAACAAAATGTCATGCTTACTAATAAGCTTAATCTTTTCCAGTGGAAAGGCCTGTTCTTTGTATTCTCAGTAGATCCTAATATGTCCATTAATAGTGGCTGTTGCTGAAGAAAAGGACTATCAGAGGGGAGAGAGACTTTTACTTATCCTTTTATACCCGTCTATTCATTCTACTTGGTTTTTTCCTTTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGCCCCACAGAATAATCCCTTTCATAAATCAAAAAAGAAAAATTGTTCAGCATCTCCAAATTGCCTGACTGTAGTGGGAAAACAAAATTTCCCACTGTTGTGGGAAAAAAAATGTAAGACATAGCACCTTTTCTTCCACTCATATACTTACGGAAAATCTCCCAGGTGCCCAATGGCTTATTTTCCTAAGAGGACACATTATTGAAACTCGTATTACACACTAAAATACCAATTATTAGTGCTTGGGAGATTAAAGAGGTAGGTAAATGGAATAATTAAAAGTCCTATTTATTTAGCAACTACTATGTACCAGGGCAGTCACTGGACATTTTTTCTAACACTTGAATAAGGTACTATTATCCCAATGACCAGCAAAGTAAAACGACTTGTGCTAGAACTGGAATTCAAATCTGGACCTGTTGGACTCCATAACCATCATCTTTCCACTATACCTCAATACCTTTTACTAGAAAAAGTCAAGACCTAGATGACAGTAGTGAATGGTGAATGGTCAGAGATATGACTTATTGCTTATTTCTTATTTGTCTATAACAGTATTACAGTTTTTGCTATTTCCATTAAAAATTACAGATGTATTTGCAGTTAACATAACAAAAGATTGTCAGTGTTAAGGTTCAATATGTCTATCTTCATATAGGATACTCATTAACCCACCTGAAAACATGGAAGAAACCAGCTCTAAGTTTCCTGTTTTTATCAAATTTGTTCCTCGCCCTTTATACTGGTTTAGTTCATCAACGAGGTACTCTTGATGTCATGAGTCATATTCAAAAAGTTTGTTACAACAATCCCAATAAATCTTCAGCTTCAATATTTATAATGATGCCTTGCCACTCTACTCCTTATTACAGGTAATAAAAGATGTTCCACTATATGCTGTTAAGAAACTGAAACTGACTACTTTAAAATTCCCTTTCAGATTCCTGGATTTGAATTAATTGGTCACTGATCAAATGATAAATTTTAAACTCCCACATATTTATTCACTGATGGATTTTAAAAACCACTTGAACTGTGTCAAAGAAAATGTTTTAAATAAACTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGTTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTAGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTCGGCCGTAAACTTTATTATTCTTTAAAAACAATTTACTTACACCTAATTCTGATTTAAATCAGTATAAAACAATTTGTAGGTATCTGATAGTCTTCTTAGTAAAGAAACTCATGTATTACTTACCTTACTACAAATCTCTGTGATACATCTTTACACAATTTGAATTAATCTTAAAACATGGATTTTAGGCCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCATCCTGGCTAAGCTGGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCAGGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATGGATTTTAGTCCAGATTTACTACTGGATTATTGCCCTCATCTTAAACTAGACTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAAGATTACAGGAATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTATTGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTAAACTAGATTTTTAATCTCTTTGGACATCAGTTGTCTCACCTGTAAAAAATTAGGGAATGCGACTAGATGATATTCTAATGCTTGAATTAAGTGTTTCTGGGAAATATACTAAAATTGCCTCAACTATGTATGGCCTTTAAAAAGACATCCATTTGTTCCTGTGCTTTATTTCAGGAAGCTGTATTAGTTACTAATTACCCAGTAATGGTATAGGGGCAAAGGAGCCAGATTTCCTACAGAAAATTATATACCAGGCTGGGCGTTGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCGGGCAGACTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCCACATGGTGAACCCCTGACTCTACTAAAATACAAAAAAAATTGGCCAGGTGTTGTGGCGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCATACCATTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCAACCTAAAAATAAATAAATAAATACATAAAATCT
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GCCTGAAGCCCTCACCAGTGGATGCTTCTTGTACAACCTGCAGGACCATGAGCCAAGTAAATATAAATTAGCCAGTCTCAGGTATTCCAGTATAGCAGTACAAACAAAGACAAGGCTTTAATGTAGCTTTTTGTATTTGAGCCTACTAAAATAGATGTTGTTTTAGCCTACCAACCTAAGTTAAGTGCTTCAACTTATATTTGGGGATCTGCTGTGTCTGTGATTGGGGTTATTACAGATGGTTGAACTTTTAGAATCCTATTTTTTAATTTATTTTGAGACAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGACACCACGCCCGGCTAATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGTCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCGCACCTGGCCCTATTTTATTCATTTTTATTTTCGTAGAGACAGGGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGGTCATAGCTCACTGTCCCCTCAAACTCATGAGCACAGGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTTCCCAGTAGCTGGATCTACAGGTGCGCACTATCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTATTTTAAATGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCTCATCTCAGCTATTTTATTTCAAATAAAGCTAGTTCTAATTATCATTCCTTTTAGTAGGTTCCTCATTTTACCATTTCAAACATCTTATAAATGTAGATTTAAGTGATAGGCTTAGTTTTCTTAATCTTGCTACATTTTTCACCACACCACTTTTCAGATTATTCTTTAATCAGAACTATTTCAAGTAGATTAAAAAATACTAGGTGACATGGACATGTGATATTCCAACTCATGAGGTATGAACTGTGGATGATATTAACATATTCATAGGAGGAACAAAATAAAAAACACTGCCTTGGTCCCATTCAGTATTGTACTAACATTTTGGGCAAACCAAGGTTTGGATGAAGAATACCCAAGTTCAAAAAGAACTATTATCTAGTTCTATAAAAAGAGTGTATGTAAATTATGAACAAAATGTCATGCTTACTAATAAGCTTAATCTTTTCCAGTGGAAAGGCCTGTTCTTTGTATTCTCAGTAGATCCTAATATGTCCATTAATAGTGGCTGTTGCTGAAGAAAAGGACTATCAGAGGGGAGAGAGACTTTTACTTATCCTTTTATACCCGTCTATTCATTCTACTTGGTTTTTTCCTTTGGTTTTTTGTTTTGTTTTGCCCCACAGAATAATCCCTTTCATAAATCAAAAAAGAAAAATTGTTCAGCATCTCCAAATTGCCTGACTGTAGTGGGAAAACAAAATTTCCCACTGTTGTGGGAAAAAAAATGTAAGACATAGCACCTTTTCTTCCACTCATATACTTACGGAAAATCTCCCAGGTGCCCAATGGCTTATTTTCCTAAGAGGACACATTATTGAAACTCGTATTACACACTAAAATACCAATTATTAGTGCTTGGGAGATTAAAGAGGTAGGTAAATGGAATAATTAAAAGTCCTATTTATTTAGCAACTACTATGTACCAGGGCAGTCACTGGACATTTTTTCTAACACTTGAATAAGGTACTATTATCCCAATGACCAGCAAAGTAAAACGACTTGTGCTAGAACTGGAATTCAAATCTGGACCTGTTGGACTCCATAACCATCATCTTTCCACTATACCTCAATACCTTTTACTAGAAAAAGTCAAGACCTAGATGACAGTAGTGAATGGTGAATGGTCAGAGATATGACTTATTGCTTATTTCTTATTTGTCTATAACAGTATTACAGTTTTTGCTATTTCCATTAAAAATTACAGATGTATTTGCAGTTAACATAACAAAAGATTGTCAGTGTTAAGGTTCAATATGTCTATCTTCATATAGGATACTCATTAACCCACCTGAAAACATGGAAGAAACCACCTCTAAGTTTCCTGTTTTTATCAAATTTGTTCCTCGCCCTTTATACTGGTTTAGTTCATCAACGAGGTACTCTTGATGTCATGAGTCATATTCAAAAAGTTTGTTACAACAATCCCAATAAATCTTCAGCTTCAATATTTATAATGATGCCTTGCCACTCTACTCCTTATTACAGGTAATAAAAGATGTTCCACTATATGCTGTTAAGAAACTGAAACTGACTACTTTAAAATTCCCTTTCAGATTCCTGGATTTGAATTAATTGGTCACTGATCAAATGATAAATTTTAAACTCCCACATATTTATTCACTGATGGATTTTAAAAACCACTTGAACTGTGTCAAAGAAAATGTTTTAAATAAACTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTGTTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTAGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTCGGCCGTAAACTTTATTATTCTTTAAAAACAATTTACTTACACCTAATTCTGATTTAAATCAGTATAAAACAATTTGTAGGTATCTGATAGTCTTCTTAGTAAAGAAACTCATGTATTACTTACCTTACTACAAATCTCTGTGATACATCTTTACACAATTTGAATTAATCTTAAAACATGGATTTTAGGCCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCATCCTGGCTAAGCTGGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCAGGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATGGATTTTAGTCCAGATTTACTACTGGATTATTGCCCTCATCTTAAACTAGACTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAAGATTACAGGAATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTATTGGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTAAACTAGATTTTTAATCTCTTTGGACATCAGTTGTCTCACCTGTAAAAAATTAGGGAATGCGACTAGATGATATTCTAATGCTTGAATTAAGTGTTTCTGGGAAATATACTAAAATTGCCTCAACTATGTATGGCCTTTAAAAAGACATCCATTTGTTCCTGTGCTTTATTTCAGGAAGCTGTATTAGTTACTAATTACCCAGTAATGGTATAGGGGCAAAGGAGCCAGATTTCCTACAGAAAATTATATACCAGGCTGGGCGTTGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCGGGCAGACTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCCACATGGTGAACCCCTGACTCTACTAAAATACAAAAAAAATTGGCCAGGTGTTGTGGCGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCATACCATTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCAACCTAAAAATAAATAAATAAATACATAAAATCT
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Task1_train_21549
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This mutation occurs in RFX7 (regulatory factor X7) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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CATTTGCTTGTTTTGTGTGTGCGTGCCTGCGCATCTATGTGTGCTAGCTCCATATTAAAATCAACATTTAAATATTAATGCAAGGTCACAAATATAAATGGCTACTTGTTTTTTTTCCCTTAAAAATTTTAGTGCAGCTTTGCTTTCCTTAAAGTAATATTTAATTTTCCATTATTTTCTATTTAAGCCCTTCATCGTGGGTGTAAATGGTACTGAAGCCCCAGAAAGTCCTACAGAGATTTTTCACCCTACAGTAGCTCTATGCTTCAAGCCTAAATATTTATAATAACCTGAATATTATCCCTGTTTCAAGGAAGACTTTCTTGTCTACAGTTCACCCTAGCTATGATTTTATATCTAAAAGATAATGCCAACAACAAAACAGCCTATACCTAAAATTGATGGTTTATTCTGAGTTCTGTGCAGATCATCTGATGAAATGAAACTAACTTACACAAAATAAAGATCGACTGCTCTTGTAACAGCTGGATAGTCAATCAATGTGAATAAATGGGGCACATTATAAAATTTAAAACCTAATACTTGTTCTTCTACAGCCTACTGTCTTTAGACACTTGTTAAGAACTGAGGCAAGTCTAACCATTTCCTACTGAAGAAACCACTTCTGCAGCAAACGCTTTTAAAATGTCACAATTAATAGTATTTCTGCTGCGGGAGGCACTTCCATTAAGACAAATACAATACATATGTCTTTAGATACAGTGTGCTACATGTTATAAAACACAATTTAACCCAACATTTCAACAGTAGGATGGTCCTTGCTTTCTATCCATTCAAAACCTGATGAAGTCATAGAATTCATGGATTCACTGCAAATTTGTTGAAATAATGGGTCATTCTTTAATTCTTCCAGTGTAGCTTCATCATCTTGTCCCTGCTGACGACCTGGATCAAACAGTAGATTTGGGTCTAAAGTGTTCAAATCATTGATGCTGCCTGAGAGCTCAGAAGACAACCTGATATCGCTAGAGAAATCAGATGCAGTATTAGTGAGATCAGATGCTCCCTGACCTACCAGCTGCTGGTTGGTTTGCAAGCTGTCTCCACTCAACAGGTCTTTAACAGTGCTATTGAAATCTAATTGTTGCTCTCCAATTTCTGATTGTGCTTGATTATCTCCAGGAGAAAAATTGATCTGACCGGTGCTATTACTTTTGGTGAGGTAAGATGGTGTTTGGAACTCATAAACAGAAGTGCTGGAATCGATCATATTTTGTGGGTTGGCACTAGGAAAAACAGTGGAAGGTTCCAAAATCTGAGTGAGATTCATCCGGGCTGTATAATTAGAGGGCAGGTTGTTCATTCCCAAACCTCTCACTGCATCATCATTGTCGGAATCAAGTTTACTCAACAAAACATTGGTTATTTTTTTACTGTTTGCTTGCTTCTGAAGAGCGTTTGGGAAGGCTGTCTGCATCATGACTGTCAATGGAACTGATTGGCTTCTTTGAGCTATGTTGTTGGCACATGCGTCTGTGTGAACATTTGTGAAAACATGAACTTCTGGGGTAACTGGACTTCCAAAGGGGGTCACATTAGATCGTGGGATATTAGATACTGGATAGAGGGTGCTTCCACTAAGATTACGTTGGCGATGAACAGCAGGGCTCACACTCCGGCATCTGAAGTTGCTGCTGGCAGATGAATTAGTTCCTTTATTATCAAGAGGGGCAGGGACTGCAAAACCCTCCTGTTTGTTGGTGTTATTTACAGTGGCACCTTGATGCTGCACAGGAGAGACAGGAGTCAAACGACCAAAATGAGTGTCATGATGTCTGGATTGAGACTGATAAGACTGTCCAGGCACAGCAAAAGCATGAGGTTTCCTGAAACGGTCTTCCACTAGTTCCTGATAGCTTGGGAGAATACCATGGCCAGAAACTGATGAATTACCAACCCCACTATACCCATTATTCATCCATTCAAGCTTGGTTTTGTCAGGGTGTGTGGCCATGGGTCTTTGCATCGGTTTCACAGGACTACTTGAGACAATGCTGGCGTCATGATATGCCATACTGGAGCTTATTGGAGTGAATGCAAACGGATTCCTGCATTCAACAGGGCTGGGGGGGACACTACTGCTGCAGTTAGAATGTGGAGTACCAATGGGTGTATGTCGGCTACTTCCTAAAGCACTATCCACAGGTGTAGTCTGGGCTAGCCTGGAGCAAGGGCTCTCCCGTGACAGACTCTGAGATCCAGCAATCATTTCAGATGTCGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGAGTAGGAGTGGGTGTGGGTGTGGGTGTGGGTGTGTGGATTGGAGTGCCATTGCTGTGGATTGGATGATAGAAGTGGGTGCTGGAAGTGTGAGATGACATTGGAGCTCCTGGAGTTACTGACTGACTCTGAAGGGTCATTCCCAAACAGTTGCCGTAAGAATGAGAATTGTTCATTGACATTTGCTGCTCCATAAGCACCAGCTCTTCCACAATACTATCTTGTGTAAGTTCATCATCAAAAGGAAAGTAGCTTTCATTTGTCTGGGAAACAGAAGGCTCAAACTCCTTCAGTTCAGATTGCAGAGGTAACTGATCTGAAGAATGTGCTTGTATTTGATTTAAAGAAGATTCCTGTATCTGGCTATGTAGCTGCTGGCTATATGTGTCCTGTGGCATTCCTTCTAATTCCCAAACAGATTTCTCTAAGTCATTGATATCAGAGTGCTCAGGAATTGTCATAACACTGATATCTTGCTGTTGTTCACAACTGGCAGATATAAACTCAGAATCTTTAGTGATTTGTTGCCATCCATTTGGATTAAAGCTGCCAACTGACTTTGAATCACTGTCCAAGAGAAAGACACTTCCTTCAAGTTTTACTTTTATATCTGGAGATGATGATGGGGTTGTTTGCTGTTCCAAAGCTGAATCACTGATAACAAGGGCAGAGGAATTCAAGGGTTGATTTGCTCCTATGTGTGAACTGACATTTACTGATACCTTGCTAGGAATCTGAGCACCTGCTGTTGAACCTTCTGTTTTCCCTGAATGTGGAACCTTTTGGTCCTTCTTAACACTGCCTTGTTTCTGCCCTTCTATGGTAGCTGCTGAAAGCTGTTCCACAATTGGTTTCTTTACAGGAGGCACCTGGGTCTCCTGCAATGTAGAAGACAGTCGTTTTCTTGGGCTTTTAGTGCATAATTTAGGGTCTTTATTGATTGAGTCACCATTAGGTGGTGAGCTGCTGCTGGTGAAAGTTAAGTTCTGAGAAGCAACTGATAGAGTGATAGTGCTTTGATTATTGCCTGTTGACGTGCCTGGCAGCATTTCATTACAGCGACTTTTACATTTGGTCCTCTGGTCACAGACCTTAGTTGCTTTTATTTCAATGACACCTTCATTTGAAGGTTTCTGCAGTGCTCCGTCTGTATTACTTTTCTGCCCCAAAAGGGCACTAGGTGTCTGGGGAGCTTTAGCCTCATCAGAGTTCTCTTGGCACTGTACAGGATGCTCATCTGATGATGTTTCGGGTTCCACTTTGACTTCCACAGCAGATGTTCCCCCCGCACTGCTGCTCCTGGACCCAGGAGACTGAAGCGACACGACAGAACCATTCTTGATCTGTGGAACACTCCTTGATTCTTCTGTTGTTCCTGTAGCACTGCTGACTGAGGCAGAATGTTTAAGAGGGGTGTTACTGTTGCTGGGTGTGAGGGATATTGTTGTCATTTTCACCACATTTAGAGAACTCATGTGTGAAGCGGGTACAACAGCAGTTTTGATGGGACTACTAGTAAAGAGGACAGTAGTTGGAGAGCGAATGGTGAGTGCACTGGTGTTCGCTGGTTTGGGTAAGATCTGAGGGTAACGGTGCCGGGCAGAACGATCCCCACCAGGACTGGCTGGAACGTTCTGGGGAGTCTTTGGTGCCTGTTTCACAGACTGCATGTGCTGAGTGACCACCTGTACATTGAGGGGAAGAACTTTGCCGTCAGAAGAACTCATTGGACTCGGTGAAGTTACCAATTGCCTAGTCCGCTGGACCTGTTAAAAGATAGCAAAAAATCAGATTTAACAGGTCTAGCCTGTAAATAGTAATTCATGTATCTGTATATA
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CATTTGCTTGTTTTGTGTGTGCGTGCCTGCGCATCTATGTGTGCTAGCTCCATATTAAAATCAACATTTAAATATTAATGCAAGGTCACAAATATAAATGGCTACTTGTTTTTTTTCCCTTAAAAATTTTAGTGCAGCTTTGCTTTCCTTAAAGTAATATTTAATTTTCCATTATTTTCTATTTAAGCCCTTCATCGTGGGTGTAAATGGTACTGAAGCCCCAGAAAGTCCTACAGAGATTTTTCACCCTACAGTAGCTCTATGCTTCAAGCCTAAATATTTATAATAACCTGAATATTATCCCTGTTTCAAGGAAGACTTTCTTGTCTACAGTTCACCCTAGCTATGATTTTATATCTAAAAGATAATGCCAACAACAAAACAGCCTATACCTAAAATTGATGGTTTATTCTGAGTTCTGTGCAGATCATCTGATGAAATGAAACTAACTTACACAAAATAAAGATCGACTGCTCTTGTAACAGCTGGATAGTCAATCAATGTGAATAAATGGGGCACATTATAAAATTTAAAACCTAATACTTGTTCTTCTACAGCCTACTGTCTTTAGACACTTGTTAAGAACTGAGGCAAGTCTAACCATTTCCTACTGAAGAAACCACTTCTGCAGCAAACGCTTTTAAAATGTCACAATTAATAGTATTTCTGCTGCGGGAGGCACTTCCATTAAGACAAATACAATACATATGTCTTTAGATACAGTGTGCTACATGTTATAAAACACAATTTAACCCAACATTTCAACAGTAGGATGGTCCTTGCTTTCTATCCATTCAAAACCTGATGAAGTCATAGAATTCATGGATTCACTGCAAATTTGTTGAAATAATGGGTCATTCTTTAATTCTTCCAGTGTAGCTTCATCATCTTGTCCCTGCTGACGACCTGGATCAAACAGTAGATTTGGGTCTAAAGTGTTCAAATCATTGATGCTGCCTGAGAGCTCAGAAGACAACCTGATATCGCTAGAGAAATCAGATGCAGTATTAGTGAGATCAGATGCTCCCTGACCTACCAGCTGCTGGTTGGTTTGCAAGCTGTCTCCACTCAACAGGTCTTTAACAGTGCTATTGAAATCTAATTGTTGCTCTCCAATTTCTGATTGTGCTTGATTATCTCCAGGAGAAAAATTGATCTGACCGGTGCTATTACTTTTGGTGAGGTAAGATGGTGTTTGGAACTCATAAACAGAAGTGCTGGAATCGATCATATTTTGTGGGTTGGCACTAGGAAAAACAGTGGAAGGTTCCAAAATCTGAGTGAGATTCATCCGGGCTGTATAATTAGAGGGCAGGTTGTTCATTCCCAAACCTCTCACTGCATCATCATTGTCGGAATCAAGTTTACTCAACAAAACATTGGTTATTTTTTTACTGTTTGCTTGCTTCTGAAGAGCGTTTGGGAAGGCTGTCTGCATCATGACTGTCAATGGAACTGATTGGCTTCTTTGAGCTATGTTGTTGGCACATGCGTCTGTGTGAACATTTGTGAAAACATGAACTTCTGGGGTAACTGGACTTCCAAAGGGGGTCACATTAGATCGTGGGATATTAGATACTGGATAGAGGGTGCTTCCACTAAGATTACGTTGGCGATGAACAGCAGGGCTCACACTCCGGCATCTGAAGTTGCTGCTGGCAGATGAATTAGTTCCTTTATTATCAAGAGGGGCAGGGACTGCAAAACCCTCCTGTTTGTTGGTGTTATTTACAGTGGCACCTTGATGCTGCACAGGAGAGACAGGAGTCAAACGACCAAAATGAGTGTCATGATGTCTGGATTGAGACTGATAAGACTGTCCAGGCACAGCAAAAGCATGAGGTTTCCTGAAACGGTCTTCCACTAGTTCCTGATAGCTTGGGAGAATACCATGGCCAGAAACTGATGAATTACCAACCCCACTATACCCATTATTCATCCATTCAAGCTTGGTTTTGTCAGGGTGTGTGGCCATGGGTCTTTGCATCGGTTTCACAGGACTACTTGAGACAATGCTGGCGTCATGATATGCCATACTGGAGCTTATTAGAGTGAATGCAAACGGATTCCTGCATTCAACAGGGCTGGGGGGGACACTACTGCTGCAGTTAGAATGTGGAGTACCAATGGGTGTATGTCGGCTACTTCCTAAAGCACTATCCACAGGTGTAGTCTGGGCTAGCCTGGAGCAAGGGCTCTCCCGTGACAGACTCTGAGATCCAGCAATCATTTCAGATGTCGGGGTTGGGGTTGGGGTTGGAGTAGGAGTGGGTGTGGGTGTGGGTGTGGGTGTGTGGATTGGAGTGCCATTGCTGTGGATTGGATGATAGAAGTGGGTGCTGGAAGTGTGAGATGACATTGGAGCTCCTGGAGTTACTGACTGACTCTGAAGGGTCATTCCCAAACAGTTGCCGTAAGAATGAGAATTGTTCATTGACATTTGCTGCTCCATAAGCACCAGCTCTTCCACAATACTATCTTGTGTAAGTTCATCATCAAAAGGAAAGTAGCTTTCATTTGTCTGGGAAACAGAAGGCTCAAACTCCTTCAGTTCAGATTGCAGAGGTAACTGATCTGAAGAATGTGCTTGTATTTGATTTAAAGAAGATTCCTGTATCTGGCTATGTAGCTGCTGGCTATATGTGTCCTGTGGCATTCCTTCTAATTCCCAAACAGATTTCTCTAAGTCATTGATATCAGAGTGCTCAGGAATTGTCATAACACTGATATCTTGCTGTTGTTCACAACTGGCAGATATAAACTCAGAATCTTTAGTGATTTGTTGCCATCCATTTGGATTAAAGCTGCCAACTGACTTTGAATCACTGTCCAAGAGAAAGACACTTCCTTCAAGTTTTACTTTTATATCTGGAGATGATGATGGGGTTGTTTGCTGTTCCAAAGCTGAATCACTGATAACAAGGGCAGAGGAATTCAAGGGTTGATTTGCTCCTATGTGTGAACTGACATTTACTGATACCTTGCTAGGAATCTGAGCACCTGCTGTTGAACCTTCTGTTTTCCCTGAATGTGGAACCTTTTGGTCCTTCTTAACACTGCCTTGTTTCTGCCCTTCTATGGTAGCTGCTGAAAGCTGTTCCACAATTGGTTTCTTTACAGGAGGCACCTGGGTCTCCTGCAATGTAGAAGACAGTCGTTTTCTTGGGCTTTTAGTGCATAATTTAGGGTCTTTATTGATTGAGTCACCATTAGGTGGTGAGCTGCTGCTGGTGAAAGTTAAGTTCTGAGAAGCAACTGATAGAGTGATAGTGCTTTGATTATTGCCTGTTGACGTGCCTGGCAGCATTTCATTACAGCGACTTTTACATTTGGTCCTCTGGTCACAGACCTTAGTTGCTTTTATTTCAATGACACCTTCATTTGAAGGTTTCTGCAGTGCTCCGTCTGTATTACTTTTCTGCCCCAAAAGGGCACTAGGTGTCTGGGGAGCTTTAGCCTCATCAGAGTTCTCTTGGCACTGTACAGGATGCTCATCTGATGATGTTTCGGGTTCCACTTTGACTTCCACAGCAGATGTTCCCCCCGCACTGCTGCTCCTGGACCCAGGAGACTGAAGCGACACGACAGAACCATTCTTGATCTGTGGAACACTCCTTGATTCTTCTGTTGTTCCTGTAGCACTGCTGACTGAGGCAGAATGTTTAAGAGGGGTGTTACTGTTGCTGGGTGTGAGGGATATTGTTGTCATTTTCACCACATTTAGAGAACTCATGTGTGAAGCGGGTACAACAGCAGTTTTGATGGGACTACTAGTAAAGAGGACAGTAGTTGGAGAGCGAATGGTGAGTGCACTGGTGTTCGCTGGTTTGGGTAAGATCTGAGGGTAACGGTGCCGGGCAGAACGATCCCCACCAGGACTGGCTGGAACGTTCTGGGGAGTCTTTGGTGCCTGTTTCACAGACTGCATGTGCTGAGTGACCACCTGTACATTGAGGGGAAGAACTTTGCCGTCAGAAGAACTCATTGGACTCGGTGAAGTTACCAATTGCCTAGTCCGCTGGACCTGTTAAAAGATAGCAAAAAATCAGATTTAACAGGTCTAGCCTGTAAATAGTAATTCATGTATCTGTATATA
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Task1_train_21550
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Chromosome 15 houses a mutation in gene TCF12 (transcription factor 12). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Developmental delay
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Task1_train_21551
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A change on Chromosome 15 affects gene TCF12 (transcription factor 12). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; TCF12-related craniosynostosis
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TTTGTTCAGATACGCCCTGCCCTCAGAGGTGGAATCTAGAGAGGCAGTAGGCCTTGCTAGGCTGCGGTGGGCTCCGCCCAGTTCGAGCTTCCCTGCCACTTCGTTCACACAGTGAACATAAAACCACCTACTCAAGCCTCAGTAATGGTGGATGCCCCTCCCCCTGCCAAAGTTAGGCATCCCAGGTCGATCTCAGACTGCTGCGCTAGCAGCAAGCAAGGCTCCGTGGGCCTGGGACCCACCAGGCCAGGCACGGGAGGGAATCTCCTGGTCTGCTGGTTGCGAAGACTGTGGGAAAAGCGCAGTATTTGGGCAGGAGTATACTGCTCCTCCAGGTACAGTCACTCATGGCTTCCCTTGGCTAGGAAAGGGTAATCCCCCAACCCCTTGCACTTCCCACGTGAGGCAATGCCCCACCCTGATTCAGCTCACCCTCCGTGGGCTGCACCCACTGTTCAACCAGTCCCAATTAGATGAACCAGGTACCTCAGTTGGAAATGCAGAAATCACCCATCTTCTTCTTCGATCTCACTGGGAGCTGTAGACCAGAGCTGTTCCTATTTGGCCATCTTGGAAGCAACCCACCTCGGCAATGTATTTTTTTTAAGTATTTTGTTTTTGTTTTGGATCAGCTTTATTGAGGCTTAATACACATGTAATAATAAAATTCACTAATTTTAAATATACAGTCTTTATTATGTATGTTAAAATGTATATATTTTGTCATTTTGACAAGTGTAAAAGTTATTTAACAGCCACCTTATTCATAATGTAGAATCCACCTCAAAAAATGTCCTTATTCCCCTTGGTAGTGAGTCCCTTTCCTCCATCCCGTGGTCCTTGGCAACCATTGATCTGCTTTCTGCTACCATAGTTTTGTGTTTTCTAGAAGTTCATGTAAATGGAATTGTAGAGTATGTATGTGATCTTTCATGACTGGCTTTTTTTACTTAGCATAATCTGCAACTTGATTTTAGATACAACATAATGGGCCATTGTCTGAATGTACTATGATTTATTGAACCCATTTGCTATTATTAAATCCCAATATGTTGCTAATGTAAATAATTCTGTGATCATCTCCCTTTACATAAATTTCTATGTACATCTCTAATTATATCCTTAGGATGAATTTCCAAAGTTGGAATTGCTGATCAAGAGGTAATAAACATTAAGGCTCTGGATTCGTTTTGCCAATTTGCCCTTCAAAAAATTGTGTCATTTCTCCCATGTTTTATAATTATCACCACTGATGATAATTTATCTCTAGAACAAAAAAATAGCCGTTTTCTGGGATACTTCTCTCAATCTATATCTTAAGCTTTCCTTCTTTCTTTTCGCCAGGTAACCGCCAGAGTATATTTAAGAGCATAGGCTAAGCAAATTATACATTCATGTACTAGGGGGGCTTTTAAACTGTAATGTGTATATCAGTCATCTGGGAAACATGTTAAAATGCAGCTTCTAATTCAGTAAGATGGGAGCAGAACCTGAGAGATTCTACTCCAGTGTTTTTAACAAGCTCCCAGTAATGCTGATGCTGCTGATTTGTGGATCACATTTTGTGTAGCAAGGTGCTAAAATATTATGTAGTTGTTGATCTTATATTTATGAAGAGTTTCTGGAGAAATCTTTATGCTATAATGTGCAATGAAAAATGCACTTAAGAGTGTATGTAGTATATTTCAACTGTATGACTGTATATGTGCATTGAAGAAAAATTTGAAAGGAATATACAGTCATGTTAACTGCACCTATTACAACTGTTTACAAGATTTATAGGTGGTTTTCATTTCCATCTTTACGCTTTATAATTGTGCACAATCAGCATATCTTACTTTATAGGAAACCTAATAGACCTTGTTGTTACTTTATTTTCTAGCAGTACTAATGAAGATGAGGATTTGAACCCTGAACAGAAGATAGAAAGGGAGAAGGAGAGGCGGATGGCTAACAATGCCAGAGAACGCTTACGCGTGCGGGATATTAATGAAGCATTCAAAGAGCTTGGCCGAATGTGTCAGCTTCACTTGAAGAGTGAAAAACCCCAAACAAAACTCCTTATTCTTCATCAAGCCGTGGCAGTCATCCTTAGTCTAGAACAGCAAGTCAGAGGTAAGTAGGTTCAGCCGAGATGTATAACTGTTCTGCTTCAGATGGGCAGACATTTCTGTTTACAGTTGCTCTTCTGCTTGGAGAAGTTGTTTGTTATTTCTCCCAGTACTTCTTCTACTGTATCATCAGGGTCGTTTTTCCTGTAATTCTCACTTCTGTCTCACTGTATCACCCAATATCTGTGGGCTGAGTGTTCTCCACCAATAGAGAGTAATTCTGTGAAGCAAAGCAGATAACAAACAGCCTCTGCCTGCTGCTCAGCAATAGTGCTTTGTGTCTCTTTGCTCTGGTTGCTTCTGATCTCTCAACCATTAAATTTCCCTGCCTGGACCTGCCCTCCTCCCTGCTCTTTATGTCTTTCCTACTTCTCTGTATTCATTTTCTTGCCTGCTCTACTTTGGAGTATCTACCGTGCCCTGCTGGTTAATAGGATGCCTTGTTATCATCCCTTCTGCCTTTGCCAGATACCTTTACACCCATGTCAATAAGGTCTCAGGGCTTCTTTGTTGACCCCAGACCAGGAACACCAAGAACTTTTTGGGCTAACATACATCGGCATGCCTCTGTGTCCTTAAGGGCAAAAGAGCTCACCCAGTGCTGACTCAGTTTCATTTTTCAGGAAGTTTGTTGCAGTTTTGAAGAAACTTTGAAACTTCATTTGTTCAACATGTATTTATTGCATACCTCCTCTGTTCCAACCAGCTGTGTCCTAGGCCCTGGGTTATCAAATAATAGAAGCTTCTTATCTTTAAGAGGTTTTACCATCAAGCTTGAGTTTCTCCATATACTTATATATTGTCTTAAAATATCCTAAGCCTTTTTGCAAGGAATTCATAGATGTGGCCCTAGGTTCCAGATCTGACCACTAGTCTCTCTCAGAGCAATTCTTTCGATTTTGTGTGAAGACGGTTCAAAAAAGAATAGGGTGGGCAGATGCTTGAAAACTACAGCCATGGAGCCTCAGCATTAGATTACAGAATGAGTACTCTTTCTTAGGAAAACCAGAGTTAGAGAACTTGAACAAACTTTCAGAAATATATACAGTAGTAGTTAATTCATCCACTTCCCTCCAATATATTTAATGAATAAGAATGAGGGATAGATCATTTTGTGTATAATCAACCTAATGTTAAAAATGGATACTTGCTCCTCTTCTCCCAAGGTCCTTGAAATATCTGTGGAGTATAAATGTTAATGAAACCTAATCTTCAAGTAATTATAGACTCCCTTGTGATATCCATAAGGAGGCAGATTGTTACCCACTCGCCTGTGGCAGAAGCAGTGGTTCCTTGAACTACTGATACCTCCTGTCACTTTACCAATGGTTTTTTTTCTTGAATTGTGTCTGACACCCTTTGTCTCGCTCTGAAGGCAGCAAGGCACCTATGTTCAGTGGTTCAAGTACACTCATCCTCCTCTTCTTCAGCCCAGGATATCTTCTATCCTGACTTCACCCAGCCATTTATTGTTAAAGCCACTGCCTCCATCTCAGCTGTAAAAGTCTTACTGTCTGGTCAACAGGAGTACCAGAATTTATTCTAGTACACAGCACCTTTTCCTCCCATAGTGCATTAGAATCAGAATGCAGTCATTTGTGTTTTTAAAAACTTTTTTTTTAAGCACAGAGATACCTACTTCAGATCTAAGCCATTAAAATGAGAAATACTTCTGTGATGGAAAAACACAAACATAAATAAATAAAACATAAATTCTACCATGCCTAGATGGACCTTATTCATTTGTAACATTGGAATTTCCAGTGGTTCCATGCGGGCACCTAGAACAGAAAATATGAGTCTGAGAGAAGATCTGTCATCTAGGCTTTCTTACTACTGACTTTCTGGTCTGTTATGGGTACTGACTGTTTCATACAGTTCTGTAAAGCTCTGTCTAAGGACTCTTTGACTGATGAGAGTTTGAACAGATTTCAAATACACTGAACTGTAACTTCGTTAGGGATTGCTTTGATATTCAGAAAAGC
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Task1_train_21552
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene ALDH1A2 (aldehyde dehydrogenase 1 family member A2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
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Task1_train_21553
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Gene ALDH1A2 (aldehyde dehydrogenase 1 family member A2) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
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GATTTTTCCAGTTCACAGTGATCTTCCCTATCCCTGAGCTCCTCCATTGGTTTACAGTCTTTTCTGCGATTCCTCTGATTCTTTCAATGTTATTAGTTTTATTTACCCCAAAACATATTAAATGCCTTAAGGACCTGCATCTTCCTCCATAGACCAAGCACAGTGCTTTGTACATATTTATGCTCAATATTTGTTAGATTGTGAACTAGGCATTTGCTCAAAAAAATAGGCATTCAGTAATGGCTGAGGGAACGGGCATGAAACATGTTTCCTCTGTGAGTCACAGCATTTGGCAAATACAGATCAGTTTCTTTCAAAAGGAGGGAAAGTGGGTTCTTTTCCTGGATGTTACTTCCAGGAAAAACGGTTACTTCCTTTGTGAAGTCTTCTAGGACCCGAGCAGTCAAAATTAATTGATTTTTCTCTGTACTGACAAAATGTTTAACATACTTCTAATCATAGCCTTTACTACAGGGAATTAATGGTACATTAATTTTTTCCATTCTCACTTTGGGAAATGGAATTGTGTTTTATTCATCTCTATAACATGTAATAGAACTTAGCTTATAGTAGCATGTGCTCCACGAAATGTTTGTTGAATGTATGGATGAGTGTAAGATAATTAAACTATTTTTTAAGTACTGCTCTGTGCTGATATTTGCAATCTATTTCTCTGCAGGCATCAGCAACTTTAAGACTTACATTTCTCTCCCATTTCCAGACATCTTGAATCCCCCAAAGGGGCTCTGGGCATTTAAGGCATTGTAACAATTGATCCTGAAAGAAGAAAACATAGCACTGTGAGTTCGTGTGAAGTCTGAGCACATAATCTGACTGGCATGGTATTTCTTTTAGAAGTTTTATTTTTAAATTCCTTTCCTCCAGAGGAAAAAATTGTAATTTAAAATCTACTTTGATTTCTGGATCTAAGCAGTAAGGAGTGTACCCCTTTTCTGGTGAACTTTGGTTGCTTTTGGTATTCCCCATCCTTCCAAGGAGATACTTGTTTATTTCACCCTGGTCCCTATACCACCAGTGGAATTTGTTACAAGACTGACTCTGATCTTACCAAACAGTCCCAGCTTGCATTGCAGAAGACACTGTGAGGGCCTTGTTGATGTCATTAGTAAAGACAGCTGCTACGAGTCCAAAGTCTGAGTTATTGGCTCTTTCGATAACTTCATCCATCGTCTTAAATCTCAAAATTTCCTGAACAGGGCCAAAGATCTGCAAAAAGATAATATGACTCAACATGGTTGCTCTGTCATTCCTTTACCTGCTTTCCACATTTCAATGCAAGTTTACTCTGCCTTGATTACTTAAATGACCTTTAAGTTTAGCAGTACAAAACTGTAAAATCTCCCAACCTTTCCTAGGATAAGATTATGCAAGAAGAGTCTGACATTAGTGTTTAACCTCCCCAACTTCCCCAACCTCTCCAGCATCACTTGATTCCACTGTGTATACTAGGGGTGTCTTCTTTAGGTACAGAAGAGCAAGTGGCATCCTCCGTGATCCTGCAAACACTGCTCCAGAACGGAATGCTCTGGACTGTGGGCTGATTTGCTCCTTGTCCCTCTCTTGCACAGATGTAAAGATGCTTCAGTGGATTCTCTCTCCTGGTTAACATCCCAGTGACCCACATTTAGGAGAGCCGAACTATTGCCAGTGTATTGTTGAGGCCAATGGCAGGCTATTCTGATTGTTCTGTTGGCTAATAATAATCATAAGCACATAGCATGTCACCTGGCCTCCACCTAGCTTGCTTGTCTTTTGGTTTATTTTTCTTCTTGAAACTGGAATTTTCATAGCCATGTTCATTACTGTTGCAAAATGAATATATGTAAAATATAAAGAGCTAAAACTCTAATATCATCCACTAGAAATGCTCTAGAAATGATCCCAAGAAAGATGTGGCTTTTGTAAGAACAGCATATTTGATACCTCCTCCTTGGCAATCCGCATATCATCAGTGACGTTGGAAAACACTGTGGGCTCAATGAAAAACCCCTTTCGGCCCAGTCCTTTGCCTCCACATTCCAGCTTGGCGCCCTCAGCCACACCACTCTGGATGAGTTCCAAGATCTTGTTGTACTGTTTCTTATCAATCTGTGGGAGACAAGACTTAATGACTCCAAATATAACCTTCTATGAAAATGGAAATAAGTATGTTCTTGAGAATCTTTCATTTTAGGGTTTTTTTCAAAGTTTAACTACACCCAGTCAGATCATATAAAACTGCTGTTACTTACCAATTTTTGACCTACAAAAAACTGGCAATTTTGTATGGTTAATCCTAATATATCGACGATTCCAATAAATGTACTGCTCTGATGATATTGCCTAATCAGAAGTACCAGCTGAACATTTAGAAAAATGTTTCAAAATGATGGAGACACTGGCTAATTTACTATTCAATGTTCATATGAGGGAAAATTGACTTTTATAATTAAATGAGTAACTTAGCAAGTTGTATTGATAGTAAAAAGAGGCAAAAATTAGCACACAGCCTTTTTAGATAGTGCTACATACCCAATCTTATTGTGGTTTGTTTTTAAAGGAATTCCTATTACACTTTTAGAGGAACTTTAGAGGAAAATATTAACAGTAAAGAGTGAAGGATGAGCTTCCTAGTCCAAAAAAAAACAAGGTCAGTCTTCCCCCAAAAAACTGACGGAGTTATCATTTGCTTATTATGGTAAATAACACAAAAACCTACATTTACCCAAGTTTGAATGGCTCAGCCAGAACATCAATCTTCTCTTGAATAATCCCTAAACCCATGCTTTAGTGACCCATATAAGAGCTGGTCCAGGTTCCTTCTGAAAATTCTCAGAACCTGTCTACAGATTAAAACCAGAATTCCCTTTAGAAATATGCCTCGATGATTACGGTGAACCTGCAGAGGAGGCTGTTCAGGAGAGACTTTGTGGCCCTCCCCACCCCACTAAAGTACACGAGGCCTTCAGATTAAGAAATAACCATACAGCAAAAGGGAAGTGAGCCAGCCCTTCACTTCCTACACTTTCACAAGCTACAAGGGATCTGTCCAGACTGGTTCAGGCTGCTGGAGAGACTCCTTGGCAGCTCGTAAAAGGATAGATGGCTCTAGGAAAGAAAGATATCTACCCTCCTTGACTGTGGCATCTGTAGGGATGTCCTAAAGTTCAGTGATTGGAAGGACTGGGACTGGGTTCTAGTGTCCAGACCCATCTTGTCATACTCATGGCTTTCTTTAGAACTGAGAGACTCCAGCTTAGTCCCAAAGGTCAGAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTGTAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTACCCGCCACCTCGCCCGGCTAATTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCTAAAAGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCAGAATATTCTTAAAGTAATGGTAATCCCATAGTTTTTCAGAGATAAAACTTAGAAAGGGACAGAGAAGCATAAGAAATAAGCAATCCCTCTCTGGCTCCATTTCCAGCCACGAAGACATGGTGGAGAATAAAGGAGTCAGCCGAAAAGGAAGATGTCGCTTTGCTGGGACCTACTACAGTGTACACAGTTCTGTGCCAGTCAAGGATTAAGTAAACAAAGGGAATGGTTATGATTTTTCTACCTGGGGACCCTGCTCAGTGGTGGGGTCAAAGGGACTCCCCACTACGCGCCTCTTGGCCCGCTCCACGCTTCTTCTCACAAACTCCTCATAGATGGACTCCTCCACGAAGATGCGAGAGCCTGCAGTGCAGCACTGACCTTGATTGAAGAACACACCCTGGTGGGCCTGCTCCACAGCATAGTCCACTACAAGAGGAAACAGCCATGTTCTCACCGCTTTGCCTGGGGAGGGGCCTGTCTATGAAGCCGCCTCCCTCCCCTCTCCAAAGCCCTAGGTATA
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Task1_train_21554
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A variant was discovered in gene ALDH1A2 (aldehyde dehydrogenase 1 family member A2), Chromosome 15. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
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Task1_train_21555
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Gene ALDH1A2 (aldehyde dehydrogenase 1 family member A2), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
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TTTCCAGGCAAACATCAGCAGGGGGAAGTTCCACTGAAAGGAAAAAACTCAAAGTTGATAGATGGAAAAACATTCTTCCACTACTTTGTTTTCAAGCTGTGACTTCTCATATTTCTCAAACTAGTCCTCGACATAAATCTTGTCCACTACAAAGTACAGATGTTTGGATTTTCAATTACTTCATTAAGAATAGAATAGCACTGACCTTGGAAATCTCTCCTTTTCTCTCTGACCAACCAATTACTATACTCCAACTACCCACCAAAAGAAATCCCACTGTGAAAAGGGAGTTTTGTTACTTCTTTGTTTTGTTTTGTCACTGTTTTTATGTTTTTTTTAATTAGGCTTTGGTTCCAATAAGTTCTCGTGTATGAAAACTTTTCTTGCATCTGAGATTTTTACATCACAATTTTCACACTGGTATGAAAGCTCTTCAACATGGAAAAACTAGAAAATTCTAACTGAGTTGTAGTTAAGTCAATGTGTATTTCAAGGTAGTACTTTTTCTTTAGATACATGCATTGTCACAAACATATATGATTACAAAAAATAAACTGCATATACTGATGAGTATGCAAAAATTTTCATTTGTCTCTTTTCCACTGTAAAAGAAGCTATTGGAGACTACAGTAACATTTACATGAGTAGATGAGGTTGGGGTCTAAAATGGTTTAAACTGATTTTAAAAAGATATTAAGCTTGTATTGTCATAAGCTCAGGCATGAGCCTCAGTACTATCAGGTGTCATTGATAATTTCATTAAGAAAGAAAACAGAAATCCTCATCCCCTGGCTTCAGCCCTTGACCACAATGTGTTTCTGCCTGAAGCATCTCAGCTGCCATCCTTCAAGGCTTCTCACTGGCTCTGGCAAGCTTGCAAAAATATACAAGTGTCTTGCCTTCACCAAACACCCAATTTCTTTTCCCCTTAGTTGTTTATAAACTTGGGAGTCCACCGTAATGTTTTAATTCCATCTACAGTGTATAAATCTTAAAGTGCAGTAATTGAGCCAGAGCTGGCTGACAAGCAGCTCTTGTCCTGTCAGTGAAGCTGCAGCGTTGAGAGTCTGGGCAAGGGCAAGAAAAGTAAGTTTGAATCCTACGAGGAAGGTGACAGACCTCATCCCAGAGCTGGTCCAAGTAGGATTTCCCCAGGGCCTTTAAGAGCAAGAGAACTTAAATCAAACCTCTCATTTTCCCTTGGCATTCTCTAATAAATTTCACAGTAACCTGGGATTCATCAATTATTCAAATAAATATTATATCTTCCCCACATCTTTGGTTCCCAATGCCAAAGATTATCTTGAGTTATACTACTGTACTTTGAAAAAAGAAAACTTCTTGTCTATACTGTAAGAGTTTACTTTGAGCATCCCCTTGAAATCCCTGCCAGAACTATTAGCTAGTACTGTTAAAAGCTATGGTCATGTTTTGTATTGTACCAAGGGTGTGTATGAGAGACAGACAGGAACAAAGGGACAATGTTTAATGTTCCAATCCAAACACTAAGCACTACATCTATTTCTCTTTACAAGACACATAACAGCTCGGCATGGTTTCAATTATGACTGTGACGTTAACTGTAGTGCTGTGTCTTCTGTAGCATCTTCTATCTAGATTCTTGAGAAAAGAAACAGTGGGAAAGAATGGGATTAAAAGATCATATAAAATAATATGCCTGGAAGGATGGTGAGTCACAGTTCTAAAAAATAAACAACTATAACAAAGCATTAATTTTCCATAAGCAGAATGGACATAATAACCAAGGGCAGGTTATTAATACACTGTGCTTTGCTTATTTTAATCATGAGAATTCCATGACTTGAGAATTCAACTCCTGGTAACAGAGCTGAAACCCTATTAACCTGTTCAAATAAGCATTTGCAGGGAGGCTGTTAAAGATATGTCAACAACATGAGCTCAGTTTTTTTTCCTCCAGTAATGGAAAACACACATCGCTGAGGACCATGTTTTATGTGTCTTTAAGAGAACTGGGTCAAATGAAAATAAATACGAGGTGCGAGGAAATACACTCACTGGGATGATCTGTCCACACACTCCAATGGGTTCATGTCTTGTAAAGGTAAAATAGTCTCCATCTGAAAGAAAAAAGCATGGTCACTCCCAGAAAGTTTAGATTAGGAAAAAAAATGCAAAGGGAGAACTTTGGTGGCTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAACAGAAATAAACTTGAAAAAACATCCTACTCAACCGTGCATGAAAGCTGGTAGAAGCCTAACACTGGACATAGCATATTTCTGGATATATCTCTCAGACACCCAAATGCAGTATTGAGGAAAGGATCTCTAAGGCAAAATGAATGACAAATTTATGATACAAGAAGTCCTCAGGGTGGCAGAGGGGACAGCTGAAAAATATGTAAAAATTGAATTTTATGTTAAATATTAAAATAACATGTAGAACAGTTGTTTGATTTAAAAACTGAGTCAACAAACCTTTAAATAACTTTCTGAAGTATTAAAATAAACTAAGTAAAATGCTATTGGGCAAATTTAAAATGCTCGGCAACTGGAAAAAGTGAGGAGTAAAAGATATATTTCATAACTCAATCCAGGTGTCAAAATGTACTTCCTGGGTAGTGATGAGACATAGGCATGTCCAGGGCTATTTAAAGAAGGTAAAAGTCCATTTCTAAAAAGAACTCCATCAATAATCCAAAGCGTCTGCCCCCAAACTAGACATAGAAATGAGAATGTCCTAGGGGCTAAAAGAAAAAGAGCTTCAGAAAAACTTAATAACCTTGTTTTCCTTACAGGAGTAATAGGCAACTGAAATAATTATACAGGAAGTCCAAACCAAATTCATCTTTAGGAAAATGTCATTGCTTTTATCTGAATTATTTTAAATGGTTAATTAAAATTACCAAAGAATGGCTCATTTTTAGCAGATAGCTTTTCATTTTAAATACTGGGCAAAGTCTTTATTTTTCCCTCCACTGCCGGCCCTTAGGCCACTTCACTGATACTTGTTTTCTCTCTCAAAAGCAGTCCCCTAAGGCAAGTGAAAACACTCAGCTAATATTCATGAAAGCATAACTATTATAGGTGGAAATGAAGGTGGGGACAGGAGGACTGTGTGGGTCGGGAAAAGAGAAGCGATATGAATCAGATTGTTTATCACTGTCTCTCAACACACCTAAATCACATTTATCACACAAAATTGTTTTGACATATTCAAAATTATTTATTTTTTAAATAATTACATTAAAGTCTTGGCCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTACTCTCCCAGTGTCACTCTCTATCCTCTGGATCTCTGATCTCTACCCCCTCTTGCCATAATTATCTGTTTCCTCTTTTCAAGGAACTTTTATTCACATACAAGTATTTATAGGATCCTTTTATCCTCTTTTTTTTTATACAAACGGGATATTATTCAGTCTTTTATATTTTGTTTTTCCCTCTTTTTTTTTTTTTTCCTGTAAAGCTAGGACGTCTTTTTAGTGGCTGCAGGTTATTCCATGGGCTCAATAAACAATGTTACTACTGTAAACCCTCCTACTAAGGGACATAGAAGTCACTTTCAGTTTAGGCTATTATAAATAATGCTGCAAAGACTATCATTACAAACATATCTTTTCATATCTGTGGAATTTCTTGATCTAAGTGTATGTACATTTCAGATTTTCAAAAATATTGCCAAATCACCCTTCAGAAAAGTTTAACAATTCATAATTTCAACAACACGCTATTTTTCCTACTCTTTAACACTGAGGTTTTTCCAACATTTTCATTTCAGCTAATCTGATAGCTGGAAAACTGCAACTTGTTTTGATTTATGTTTAATGATAGAGTGAACATCTTTTCATGCTTATATTGTTTGCTATTTTTCTATTGGGTTATTCTTTTTAGCCATTTGAAGAGCTCTATGGATATTAAGGAAATTAGGCCTCTGTCATAATATTGCAAAGATTTTTCCCCAATCTGCTACTTATCTCTTGACTTTGTTTTATGTATATTTTAAATGGAAGAAATTCAGAAGTAGGCTGGATTCTGCAACTGTATGAAATTAATTTAAAATATCTATTACGAGAAAA
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Task1_train_21556
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A variant affecting Chromosome 15, within the gene LIPC (lipase C, hepatic type), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Hyperlipidemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency
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Task1_train_21557
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A genomic change on Chromosome 15 affects ADAM10 (ADAM metallopeptidase domain 10). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Reticulate acropigmentation of Kitamura
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AAGATAAAGACCCAGAGATTATACTGAAAGATCAGGAAAAATCACCAATTAGTCCACGATTTGGGCAAATAAGTTGTCTTGAAAAACAACAAAAAAAAATGTTTTTTAAGTCCCATGAAAATGCCCTAATAATATGCACCAAAAGAAGTAACCCATCCAGGAGATGAACTAAGGAGCACGGTAAAACAGAATGACTCCCATCACCTACTAAGCAATCTATGAATGATACACATGATTCTGATCACTTCAGAAGGAAATAATAACCAGAAATATTAGAACTTTAAAAATCTTCATATAAAGTAATTCTAATATAAATAGTTAAGTTGTTTTCTCGTAACTTTGATGACTTCTGGCCAAGTAAAATTAAGATCAAACCACTTTAAGTTTTCTTTGTAAATAAAAAACATACTTACCACAATCCATTCAGCAATGTTTTCATAGAGCTCTGGACTAAAAATTGCTTTTTTAAGCCTAGCTAGAGGACCATCAGCATCTACTAATCTGCACCGCATGAAAACATCACAGTAACCTCTAAAATCGTTGCAAGGGGATCCAGGTTGCAGGGTGATGGTTCGACCACTGAAGTGCCTACTCCACTGCACAGACCCTGTACTGGCACAAGTTGATGGGTCCACTGGAAAAGAAATGCCAAATATAAGCTGAAGGTCAGATTCAAATATAAGTTGAAGATCAGATTTCCAGTTGTGCAAATACAAAGAGGGAAAAAAAACTGAAATCATTACCATAACATGTTATACAGACCTTCTCTAGTTAGGCTGGGTAACGCCATCAGTAATTCATATTAAATGTTACAATGTAAACAAGCAACCAGCAAGTCTTGACTCAGTGTCCACGATGACTTAAAGTCTAACAGTGTTTATGTAAATTACTGCTGTAAAGCTGGCAACGTTTTGTCTAGTTTATCATTTTTAAAACATTGTAGAGACCATAATAATAGAGACACAATGCTACGTTACATTTATAATCTCCTCAAGAGGACAGATTTAGCTGGAAATTATCTGGCCAAACTGTAGGTCAAAGTTTTACACTTAAAATTTAGGAGAAAATAATAGTTTGAGGCAAATTTTATACTCTTGTGTTTTTAAAAGCCTTACTTTTCTTCATACAGCATACATGGCATAATTCTTTATCATCTTTGCCATCAGAACTGGCACACGTACACTCCTCTAAGCCATATTTCTCACAGATAGAACCTGCACATTGCTAGAAGAAAAATAAAAGACAAATTGTTTAATCCCTATACAGTCAAACCTATTTTTTATAGTAACAGACAGGCAAGTATGAGCTTCCAATGTCAAAATATTTAAATGGAAATGAAAGTGAAAAACAAACAGAGATGAGTATCAAAACTGAATTACATAAATACATTTGAAAAAATTTGAAAAACAGTAAATCCAAGAAAGATAGTAAATCTTTTAAAGCAATGGCAACTTAAAAAAATGAAATAAAAGCAGAGCAAGAGATTAGATGAGGATCGATTTTATGTTGGTTATTACGGCTCTTCTATAAAGAAAGAAAAATTAAATTTTTTTCCTGTAGAGCAAAGTGATATTCAGCCACAAAAGCTTTGAAGGTTTGATATTCAGAGAAGATGACCAAAGAGTTCTTTTATTTAGGCTACTGAAATATTATTTTATAAAACTTAAATATTATAGACAAATCACATGCCGAGTTGTACAACTATGTTTCTCTAGAGAATATCAACCACATGTACATGGAAAGATGAAAGACAAATTAGTAGCTAATTGAATGCCACATAATATATTCATGGTTTTGTGAGGGAATATTACTTAAACAGAGACCAAGATTAATTACTTTAACTATGTAGCTTTAAGCATCAATAATTCTTCTGAAAAACAAGTTTTCTAAAATTAAATTTTAAAACATATAGTTAAATGCTTACCCCATTAATGCACACTTGTGTATGCCTATTACAGTCTGTGAAGTTTGGTTTAGGGTCAGATGCTGGGCAGAGAGCTGTGAAGCCATTACATATTCCTTCCCTTGCACAGTCTGAATCATCCCGACACTTCTCAGACTTTGACTTGAATGCACACTGTGCTGTACAACAAGGACCTTGACTTGGACTAGAGGAAACATTAAGTGATTAAACAAAGTAAATCACTAGTTATTCCCTATATACTATTAGATATTAGATTAGATCCACATTATTAGACATAGTACCAATTTTTAAATCCTAAGTCTCATCACTTAAATGATAAGTATGTTACTGGTATACAACTTCAAAAAACTGAAACCGCACACCGCCCTCCTGAGTAAACAGTGCACTGGTGGAGCCGTGTGTCCCAAAGAAACAGTGCCTGGGCCTACACAGAAAAGTCACACCCTGCAGGGTATGAGATAAAGCAGCACATTGCTCCTTCAGGTAATAATGCCTTGGCCAAGTTGAGGAGCTGTGCATTCCAGGGCTAAGCCAACACAGTAACTCACATCCCAGGGAAATATCAGTGGCTGAACTGGGATACTATGCCTACAGGCCAAACAACTCTAGCACCCTGCTTCCCTGGAGCTAGACTAGCCCCCTAGAGTCTGAGCTGCTGAGACACCCTTCTCCCCACAGTAGTCATCACTGTGCTGTTCCCTGCCCCCTAGGGCCCAAATGACAGCTGTGCTTGAACATTCTGAGGTACTTGCTGTTGCTGCACCTGGTCTCACAGACTTTGGGATACCACCAAGCCCCACCATCCCAGGGTCTAGACTCACCACCACCTCCATCCCCGGTGACCCAACTCGTCACTGAGTCCTATTGGCTCAGGCTCCGAAATTACTGCCATGCACTGTGCTCTGGGCTCAAATCTCCAGAGCACCTCTTCCCTGGACCCAAGCCCGGGCTATACCCTGCCCACAAAGTGTATAATCCCAGCTACAGACTGGCCCGCTGGGCCCAAGGTGCTAGGGAGTAACCCAGAGTCACAGATCCTGGTGCTATAGGCAACCTACATTCAATCTTGCCAGACAGTAAACATGCACTGCAAGACACAAGTACCATAATAGGTTTGTGAGATCCTGAGCCTAGAACTCCAGCCCCACAGTTACTCTACGCATCCGCAACTGGAAGCCAGCACCGCAGCAGGTGCTCGTAGGCCATGTCAGACCTGACACCAAGAGGGATCCCCTTGGCTAAGTCTCACCATTATGGGAAAAATGAGAATAGGAGGGCCCCAAAAGGCGTTGCCACTGAGGACATTAACAACCTACACCACCAGCATCCATTACCACAAACTTCTACAGCACAGACCACTGAGGTGCCTACAGTTATTGATGATGTTGAATACAGCTGAAGAAGCTGCATGGAGACTATACCACTGCACCTACCTGGAAAAAGAAGCACCACACCCTTCCCGACCAGCACACTAAGACCTAGCTACAGGTGAGAGTATATCTCCATGAAAGTCACTCTAGAAAATTTAGATGAGACGACTGTTCCACCAGACAGGCACACAGACATGAACACAGGGACTCATGAAACATGAAAAAACAAATATATATGACACCACCAAAGGAACATAATTAACTCTCTAGCAACAGGTCCCAAAGAAAAGGAAATCAATAAATTGCCTAAAAAGGAATTCAAAATAATGATTTGAGGGAAAAGACACAAGAAAATATAGATAAAAAATTCAATGAAACTAGGAAAACAATTCATATGAATGAGAAATTCAAAAAAGTAATAAATATCATTAAAGAGAAACAAAAATCCTGTGGCTTAAGAATTCAGTGAATAAAATAAAAATATATAATAGACAGCTTCAACAGCAGACTTGATCAAGCAAAAGAAAATCTCTGAACTTCAAGATAGAATGTTTGAAATTACTCATTTAGGGGAAGGAAAAAAAAAGGAAGAAAGTCTATAAGACTTATGGGACACCACCAAGTGAATAAATTTTCATATTATAAGAGCTGCAGAAGGTTGGGTGCAGTAACTCATGCCTGTAATGCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGATCAACCTAGGCAATGTAGTGAAAGCCCATCTCTGCAACCAATCAATCAATCACTTAAAAGCT
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Task1_train_21558
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A variant has been detected on Chromosome 15 in ADAM10 (ADAM metallopeptidase domain 10). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Reticulate acropigmentation of Kitamura
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Task1_train_21559
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This gene mutation involves ADAM10, ADAM10 (ADAM metallopeptidase domain 10| ADAM metallopeptidase domain 10) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Reticulate acropigmentation of Kitamura
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AAGGGAACTCCTTCCGTACTCCCATCCTCATATCCTACAATTTCAATTACCTGAGAAGCTACAAATAAAATCACCTTAAAGATTGCTGCTTTTAAATTCTAACCCCACTACTGATATGTAATAATAAAAAGAATGTTAAAAAGTTCTCCTTACCACAAACATATATTTACTTAAACAAGTATAAAATAAAAGCTGATATCAATGATAAAGCATTTAAATGCCAAAAAGAACAAAAAATCAAGTAACATCCAGTGTCATTCATCCTCCAAGCTAACTCATCATCTTTGGGGAAAAAAAAAGATTGACACCTATTAAGATATTTGGAAATTACTGTTGGATGCAATATGCAAAAAATACAATTATATTACAAGAAAGAAAGAAAAGTGGGAAAAAAGAATATTCTTAAACTACACACAAGTAGATAACAGAAGAAGGAAAACATGAGAGAGGCACAATAACAGAAGTCAAAACAGGCAGAACAAATACAGTAGAGGGCACTGATAGCAAGTAGAAAGCAATGGAGAAAGTATAATTACAATATGATAGAAAGGAAAAAATAATCTGGCAGATTACGCTTTTCCTCTCCTTCATTCCTCAAAAGGTTTTCTTTGATTTTGATAAAACATTCTAGAAAAATATTCCAGTATTTCATTAAGTATTTATGAAAAGCCTGCTGCACAGACAAATGATACTTGCAATATTACAGGAGCAAAAGAAACAGAAACTATACCTGAAGAACTTACATACCCTGATAGGGGAGGTAACCCTGCAAAAAAAGGTTAAATTACTAAGAAAGCTACAAAGCAAGACACAAACCAGGTAAATAATAATTTTGTCAGCAGAAAGAAACGAAAGCAAAGGAATTCATATTCCTACTTATGAAGGAGGATGATAGCTTAGAGCTTGAAAAGAAAGGTAGAGTTTGAAATACCAGGAGTTAAAACTGGAAAAGGAATCAAATAGTGGTGAATGAAAATACAGGGAAGTAGCATTAATGAGCTTATGATTTAACAAGTAGCTAAAAATCATAAATGCATCCTACCTAGTATACATATGTTATTTTCTATAGCAATCTAGCAGCAGAGATAACAAGCAGTTGGACAGATGAAGTACAAAAACTGTCAGAGCTGATGGAGCAAAAAGTCAAAATGGTTAATGCTTGTCAGTGTATTACTAGGGGTAAGAATAAAATCATTGACAATAAATTTCTGTCTATACAAAGGAAAACGTATGTAGGAAGAAGCTGCCAAGTTAGGAAAGCAGGCAAAAATTGAGAGACTAGTCTAATTACAGTCAAAAAATAATAAATGGGTATTCAAGAGCTATATAAATTAGAGAAATTTATTTCTGTGGTACTTCAAAGAAGCATTCCCAATAACTGGATAACTGTGGATATACGGACAATAGAATTAAAAGGTAAAGTCTAAATACATTTTCTATTCTTAGAAAAATATCATCATATAAAGATGGTAGAGAACAAAATCCATGATAAACGTGGACTCTTGAAGTCAAGTCATTACCTTAAGATTCTAAAAAGAAATACTCAATGGACTTAAAAATTACAAAAATACCTAAAATATTCCTTAAACACTACACAAATATCCACACTGAAATTTATGTAAGTAGTAATGATGCTCTTCTACCTTCAATAGGTCATACACACAAAGGTATTAGCATTACACAGACTGGCTGATGTCAAAATATACGATTTCCAGTTCCGTCAGATTTGGTTGACTCACACAGTTCAAACAGAATTAGTTATGTCATATCAGCAAAGTAGTACTGGCAATGGACTGACAAGGAAATTGCCTCATTACATATATCTACTATTCCTTAAATAGCAATTGCTAGTAAAAACTATGTTCTAGCCTGATTAGTAACTCAGGAAAGAAAACAGCTAATGCTTCATTTGTCTCCACACAGTTTTAACTATCATATGCCTTTTGAAAAAGGCTACTTGATAAAACTTAAGTACTTACTAATATCATCTTCATGATAAATGACAGAGTGAAATGGCAGAGTTCGGTCTTTAATATATCTCTCTGCTGGCTCAACATAAAATGTGCCACCACGAGTCTGGATGAATCCTTCAAATCTTCCATCAATAACAGACCCATGGCTAAAACTTCCTTCTTCACCTATTAATGAAAGCAACAAATTCTTGACAATTTAATTTGCACATGAATGTTAAATTCATTCATATATATGTATATATGTGTGTATATATATACACACATGCATACATATATACACATATATATGGTTAAATCTTGAATATAAATTTACTATGGAAATTTTCACATAAAATATATCAAGCAGAATGTGAGATGTGAACAGCAACTAGTATTTAGTTAAAATATATACAATTACTAATAACAGCAATGAAAAATAGAGTATCTGCCTTGTTACCAACCACATTCCTTGCACCTAGCTGAGTGCCTAGCATGTATGCAGTAGTCATCAATAATTGTAAATTGGCCCAGCACAGTGTGGTTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCGAGGTGGGCAGATCACTCGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCTAACATAGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAGAAAACATTAGCTGGGCCTGGTGGCACATGTCTGTAAGTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCTGTGAGCTGACATGGCACCACTGAACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAACAAAACAAAACAATTAATTGTTAAATTAACTTAAAAGAAGCAAGCAAACCCACTGATAAAATACACACTTTCAGAATAAAGACATCCAAAGCATCTTTTGAAAATTTTGCTACAGGTACCACAAGAAAAAAGCTCCTTTTCCATCCGATATATTGTGCATGGGCCAGGCCTTTTGGCTTCTGCGCTATGCTTAGGGGTTTGTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGACGAGCTCATGGCTCTGTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGGCACTCCTCCCACCTCCGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAAGCGTGCACCGCCACCTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGACTTGCTATGTTTCCTAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAACAATCCACCTGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGCCCAGCCTATAAACACATTTTTAAATAGAACAGTGTCAAATATTTCATGGGCACTTTGAACAAAAGTATACCAACAGTACTTTTAAAGATATTGGACAAAGATTTGTAATACTATCCCATCAATTACACTTCTCCAGTGAAAGGAAATAATAGGAAAAAAGGTACTTTTGGTTCTTAATATAATCACAACGAAAAGGTGAGCACCAAAATCAAATGACATAAAGGGTGAAAGTAGAGGGAGAGGGCTTTAAACCTTGAATTTACCCATTACGATTCTCTGATTAAAATAAAAATCAGGACTTCCACAATTTCTAAGTTGTAGAATAACATTAATTAGTTGCCTCTGAATTAATCATAGACTGGAGGTAAGAGCCCAAGACGCTGATATTTGGAGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCTTAAATAGACAGGGCCCCTCTCTGTCCCCCAGGCTATAGTGCAGTGGCACAATCATAACTCACTGTAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAGCAATCCTCCCACGTCAGCCTCCCATCTAACTGAAACTACAGGTGTGCCACCACAACTAAATTTTTATGTTTTTTAGAGACAAGGTCTCACTATACTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGTCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTAACTGCTACCATGCCTGGCCTAAATAACATGATTTTTATCTGCAATCTCATTTACGGCCTCGGACTTTTCTTGATCTCATCACCTAGCGAAAAAGGGCAGGAACTACTAAGTTATTTGCCCAGAAAGATAAATAATCAAGAAGACAAT
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Task1_train_21560
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The gene MYO1E (myosin IE), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Focal segmental glomerulosclerosis 6
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Task1_train_21561
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The gene RORA-AS1, RORA (RORA antisense RNA 1| RAR related orphan receptor A), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia
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TTCACATTGTTTGTGCCATGGTACTCAGTCAACTTAGGTTTTACTCAATAGCATGTTGTTAATTAATCTTCCAAATTGTTGGGGTATTTCATATGAAGTAGCCCCTACCCCCACCTTGTCCTTTCCCCAGACTCCATTCCTAGATAATCACTTCTGTCAATTCCTAGATAATCACTTGCCTTACTGACAGATTCAGAGGAAGCCATCAGTTTTTTGGGCAGAATGAAGGGACAAATGGTGAACTGGTATCCGGGATGCTGCCTAGAACCCTGTCCATTTAAGAAGACACCCAGGTGATACGCAATGCACAAAAAGCACTGGAACTCCCAGCAGGCAAGCACTGCAGTCTATAAACCCTCTATTGAGAAAGGCCATGACATGTCTACCAGGGACACAGATTTGGGAGGCAGAACACAAGACAGGGTGAGGGTGAAAAGCAATGGCTACCTGGCCACGTCAGCCAAATCAGCTCCAAAAATCAATGCGATGACAGTGGTCACAGGCAGATCACTCTCACCTTATAACCTGGGATGGCACAGACCAGACAGATTATTTCATTTTGTTTTTTCATTATTTTTATTTACTTTTTTGGAGAGAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTGGAGTCCAGTGGTGTGATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGACTCAAGTGATAAACCTGCAGCTGTCTTCCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACACACCACTACACCGGGCCTCTCATTTTGCTTAATTTATTTAATTAGTCAACTAATTTTGAGGGAGGGCAGATTTTGGAAGTAAAGGGCATAGATGGTTCTGTAGTATGCGGAAATCTGAAGCTTTGCTAAGATGGGATCAACATGAAGCATCTGTACATGTACAAATTAGCAAATGTTACCATGACTAACAGTAAAATGAAGAATTAAGGAAATTATAAGGTTAATTTCCTTGAAGTCTCTCAGTAGTCATTTGTGTCTATAGGTGATTTTGTATTTTACAACATTGTATTTTCTAATTTCATGAAAGGAAAGCTAACCAAATTCGTGGATTTTATTTTTTGCCTCAGCCTCAAAAAGCCTTAGGGCTGATTCAGGCCTGGTTGTAGCAATCGGCTGTCTCAAAGGCCTCCTGCATGTTTAAATAGCTTCTCTCCTGTTTATTTTGCACTGTTTTATCCTGTAAGCTGTCTCGAGGCCCTTCCAATATAAGCATGAGGATTTAAATCTTAATAAATTGAGATTTGAATAACAGAGGTAATCTGGGCTTGGGGGGTCTTGAATTATTGGGATAAACATCTCTGTTTCTCATCTGCACATTATGCATGTGCTGTACACATTGCCCCATGACCAAGGTCAGAAATAATAAAATAGTCATAGCAGAAATAATACTGATAATATTTAGAGTTAAATAGCACTTTTCTGTTTGTAAGGACTTTTTTATGTACAGGTTCTCCTTCTATTCTTGGAATAGTCCTAACCAGTAGAAAGATCAGGTGTTATACCCACTTTAAAAATGAAGCAACTGAGTGACAAAGAGATTAAGACACATTCAAAACAATATGGACAAGTGGAGGCAATAGGACTGGAACTCAGGTCTTCCTGATAGCTTTCCCACAATTTTGCCAGATGTGTTAACATTATGTGTGCTAACAATAAGACTCAACTCAGTGACATTCCAATTAAACTTACTGGAGATGTCTTTTTATAAGCTTATGACAGGGACATTGTAGAAGTCTGGAGTTAGCTCTTTTTTAAAAAAGATTGCCACAGAGATTGCTCATGAGTTCAACTCTGGGGTTGAAAGTGATAAACAAGCAATGCTCAAATACCTTTTTGTAATCTCCTATTATTTTGAAGGAAGGAGTAAAAATATATATAACTTCTTTAATTGTAATTTAACACCAAAATATTTCTTCTATCCTGTAATTTCTTATCATTCAAAATTCTAAGGAGTTGAATTTTAAGACATAAGTGGAGACATACAAATCACAAAGATATATTCTAACAAACATTAATAGAAACAACAACAATTAAAAAGGCTTACCTTGCAGCCTTCACATGTAATGACACCATAATGGATTCCTGATGATTTGTCTCCACAGATCTTGCATGGAATAATTTCAATTTGAGCTGCAACAGAAGCACGCAACCAGTTAATTACATTTTCTTTTAAACACCTTATAAAAGCGTTCCCTGATCAGCATTTGTATAGTGAAAACTAATAACCTGCTAAACATTATACTGCATTAACTATTCATTGCTGAACTGTGAGGGTCCCCCTAGAGCCCTGGACTAAATTATGGCTGCTCGTTATATAATAGCTTTCGGGTTATTAAAATGGGTCATTTGAGAAGGTGTTTAAGAACCCACAAGAAGACTGGAATCAGCATTTCAAAGCCTTCAAGAACTGGAGAGTTCGCAGTTTAGGCCTCAGAGCAAAGCAGATACTGAAATGTTTCCTCCAATCTCATTTTCTATCATTATTTTTAAAAGATCATAAATCTGTCTTGGCTGAGCATTACAGCTTGACTGCTAGAGAAAAATACACTCTAAAAAGTCAGGTCTAGTTAGGAAAATGATTCAATTCAAAATATTAATCAGTTACATATGATAAGAATTCCTTATCTTTTAAAAAATTAACGCAGTTGCCATGTGTTAAAAATTAGTCCATTTGTGTACAATCAGAACCTTTCAACCATAGAGTTAATATCTTGTTTGAATTTAATAATGATGAATCCTGACAAATAGGATGTGTTGCTTCTGAGTTCTTTACACTGGAAATTTAGTTCCTGGTACAGAGGGCATGTGTTTCTACCCAACTGATTACTTAAAGATGCCTCATGCTGGAAGACCCGCAAATAACATGTATCACACCAAAGTTCTCAAATAAGGCAAAGCACATTTCTAAGCAAACACATTATACCTCAGAGTTAAAAAGAGCATAATTAAGGATAAAAAATAAGGAATAATTAGGCAAAAGAAAATCCTTAGATCAACTATTAAATAGAATTTATATGTGAAATAAAGACCAATGCTGAGCTGTATAGACAGGATGGGAACAGTCACCAGTTTACCTGGAATGTGTCATTACGCTAAATTCATTTTCCATGGTTTTCACTACTGGGTATCATGTTAGATTACCTACTGAGTTACACACACAAACACAACTGCAAGTGCCCAAGTCTATTTCATTTCTGTACAGCCCTTACCTAGCCCCAGACCTTACACAGAGTAATTTCTTTGTCCAAAGAATATGTCACATAGTGTAAGTACCACACAGAGACACACAGCCCACTCTTTCTTCTAATGTAATCCCATATCCTGGGATGATTTCACAACCACTTACTTTGGATTTAAGGTGATGTTGCATTCGATACTTAGAGCACACATGAAACTATTGGATTTAACCTCATTATAAACCATGTGTACTGCTAACTCCCTTTCTCAGGGCCTAATACAAGTACTGTGGTGACTTTTAGGGAGTGCAAGCTATTCTAAAAGCTATCCATCATTTTTTTAGTGCTTGCATACTGAGTTTCTTTGCTGTCCAAATTTAGAGATTGTTCCAGATCTCACATCCAGTGTATTTTCTATACTCTGGAGGCTTTCTAATACCCCAATAATGGTGACTTTGGACACTAATAGGTATAGTTTGAGTTAAGCAACTTAAGCAAGTTAATATGTTTAAGGTTGCATTCAACAAAAGTTGTCATTTGCAAGTCTGCCTCATGTTAACACTTGGCTTGACTTCTTCAAGAAAAATTCTTTATGAAATATGGTATCTAATAATGTCTCATACTGCACAGTCCTTCCATTATGTTTAATATAGTCAAGGCAAAGGTTTGTGCCACAGATCTGCAACTCTAGAGAAAGCGAGTTACGCCTAACATTTTTCAGAGACGTGGAAAAGCCAAGTGGAAGTAGAGAAATCCTGAAAGGTGCTATCAGCTGAGAGTTATTGCCTGCTTTTCCCTACATGAATTGAGTAGGCTAGAATGAGAACCAGCCTCCTTACCCTGATTCCTAGGAATGTAATAATTAGGCACCATGAAGTCCTTGAACCACCTGTTAAACAGAATTTATACATGAAATG
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Task1_train_21562
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Here is a genetic alteration in RORA, RORA-AS1 (RAR related orphan receptor A| RORA antisense RNA 1) on Chromosome 15. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia
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Task1_train_21563
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Here is a variant affecting VPS13C (vacuolar protein sorting 13 homolog C) on Chromosome 15. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Young-onset Parkinson disease
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ACTAACCAACAAAGGGCTCATATTCAGAATTTTAAAACTACATATCAATAAGAAAAAAGGCAAACATCAAATAGTTGTATGATAGAATGGTTACATCACATAAAAGGATATCCAAATGGCCAATAACCATATGAAAAGGTGATCACCTTCACCAGTAATCAAAAAGCAAATAAAAACCGTAGTGAGATGCCACTGCCTATCTATCAGAATGCTAAATTTAAAAAGATTGGCAATGCCAAGTACTGGGGAGAATGTGAAACAACTGGAACTCTCATACATTGCTGCTAGGAAAGTAAATTGGTACAACCAGTTGGAAAACTGCTTGGTATAATTTGGCACAAGTTACTGAAGCTAAACCCAAATCTCACATATGACCCAGTAATTCTACTCCTACCTATGTATCCAAAAAAAAAGTGTATATAACTACGTCAAAGACACACAATAACATTCATAGCAATTTCATTTATGATAGCTAAAAACTGGAAACAACCTGAATGTCCATCAAAGAATGAATAAAATAAATTTTGATACATTCATATAACTGAATAGTGCACAGAAATAAAAAGAACAAACTACTCCTATGCACAACAACACGAATGAATCTCGCAAACAAAATGAAGAATAAAAGAAGCCAAACATCGAAGAGTAAATTCTGTATGATTCCATGTACACGAAATTCAAGAAGAGGCAAAACTAATCTATCTATTACAAGTTAAAATGGTAGTTACCTCTGCGTGGATTTGCAGGCAGAGTGTTGGGTACTGACTGAGAAAGGGCAAGAGGGAGGCCTTCTGGGGTGCTGAAAATGTATTATATCTTGATCATGGTGTATCCATATATGCAAAAATTCACTGAATAGTGCACCGAATATTTGTATACTTCACTGTATGTATTAAAATACAGTAAAATAGTTTTTTAATAATGAAAAATACAATGGCATACCGGTTTTCACTTAGCACATGGTCCAAAATTTTTTAATGTGATAATATACTATGTTAGAAAGGTATAGAAAAACAACCTGGTGGGAGTGCAGGGTTAGTAAAGTTCTATGGAGGGCAATCGGCAAGATCTGTCAAAATCTTAAATTAGTCTATCGAAATTATTTGCTGACCTAATTGTCAATTAGATTTACATATTTTTTAACTGGTGTTATCCTATAGAAATATACATACTTGTAAAAGTATATGTATGAGGATATTCAATGCAACATGGTAATAATGAAAGTTTAAAAACAACCAAAAATGTCTAGTGCTAGGAACTTGCTAAATAAATTATGATGCTTCAATAGAATTTAATACCAGGCAGCCACTACAAAGAATGAAGCAGATCTATACATATCTACAGATATGGAATAGACACCAAGATACACTGTTAATATTTTTTTAAAAACAGCAAAGTGAATAAACACACACATGCATGTACACATACAGGATGCTACCATTTGTTTGAAAAAAACTAAAGATTATACATTTATGTCTGTATACAACATTTTATATATATATATAGACATACACATATATTACCTTAAAAAATAAGGCTAGAACTTTTTCTTTAAGTCAAAAGGGCCATGGTAACTAATAATTTAAATTCTCTTTCCATTTTTACTGCTGTATAATCTTTTCATTATCTTTGGAAAGTGATAATTTATCAACCATTTCAATTCTTACAGATGTTTTACTACCAAGCCTTATTGAAAAATCAGATACACTATGCTACCATAACCTACTGCCAACTCAAAATGGTTTCTTCTATACATGCAATTTCAATGATTATTTCAAGAATCTACCACTGATTTGAAGTTCTTCTTTATGGCCTCCTCTCAACTCACGCAACTTAGAAAAAAGTCCAAAACTATAACTGACAACTTAGCTTAAGAGAGTCAATCATCTCCAAATATGATTTCATTCAATAGCATCTTGTTTGTTTACTCGGTAATACAAACTGCAATTTGTAAACATATATTTGTTTACTTTTTATTTGCTGATTCCCTACTAAACCATAAATAAATAGACACATATGTATATTGCCACTTACTGTCAGCCTCTTACCTGTCTCTTGTACTCTTGGTTTCACTTTATCCAAGTCTTCAGTACCCTCACAGAGATTTTCTGTTAGTATCCTAAATAAAAGATTAAGATCTTCTTGATTTAGACTAACCTGTAAAATATTATGTTAAAAAAAAAACTATATTACGTTTTAAAATGAAACAATTTTAATACAGAAAATAAATTCCCATTTGCAACACATGAGGGACAGAATAATCCTAACACTGAAAAGTTACATACAATCACAACTCACTTAAGTATTGCACTACTTATTTCATGTTAAAATTTTTATTTTCAAAGATAATAAGATGTTTATAGAAAACCAGTGTAATTTATCAGTCAGTATTGGCTCCAATGACTTGACTTATGTTTATTGAAAGTTAATTATGATCAAAGAAATCTGACCTTTTCTATTAAAGTGACAACTTTGGAAAATGCATAATTCTACTTTTTAAACAATAACAATTCCAATGAAATAAAATGGTTGTCTTCAATATAAAAAAGTAAATATTTCCCTCAATGCTATCATCATCTTAGGGCTACTTAGATATCCCTAAAAACAAAATGTACATATATAATACATGAGATATAGTATAATATGCTAATACATAATTTATATACAGATCTCTACCAATATGTATGTATAATAAATTTTAAAGTTAAGAAATCTTAACTAAAGATTAAATTCTACTGAAAATAATAATGATCTTGTTGGACAAAGTCTCACTGAAATTTCTCTTATACTATTCAGCAAAAGAGTCTACATTTCATTTGGATTTCTGCTAAAAGTCTTTGGAGTTTAAAATTTCAACAATGAAGTTTTTTCTTCACTCATATACTTACATTCATTGAATCAAGATGTCCTTTAATTTCCACAACAGGCACCTTGTGGTACCAAGATGCAGCTAGATTCCGATTTACAAGAAATTCCAAGTTAATTGGGTGCAACAGCTGAATATCAGGATGGTAGATGCCTGGCTGGATCACTGTCCTACGAAAAACAGAAATGTTACATAATGCATAGATATAGGGTAGAAATGCAACATATTAAAAAAAAGCAAAGTCAAGCAGTTATTTGCTGCTCTAAATACTGATCTGAAACAGTGTGGCTTGAGTATTTTCAAAACTGAACCTATAATTAATCTATAATCCACTAGAAGGGACAAATTAAAAGGTGATATACAATGAACCATTAAGAAAACTTTTTTCTTTAAACAGTAGATAGGTGAAAAATTGAATAAGTTTTTAAAAGCAATCCACACCATTGAAGAAATACAGAAAATCATCATATACAGTTGTTCAAGGATTAATAGGTATGTTGGTGCAGAGACTGAAGAAAATGATGGCAAAGTGAACAAGAGGAGTTAGCATTTTCCAAGGCATTTCATAAAGGTTTTCTCTAGGATTATTTTCTAGACTTGCCTTGTAGTCATTAATTTTTTATTCTACATAATTAAATCTTCATGGATGGGGTAGAAAATAATTTTAAAATGAATTATGTACAGATTTCATGTGCCACCTGGTATGAGCACTGAAGATACAAAATAATTTACACAACATGCCTGCCAAAAATGTGTAAGTTCAATCAAACCATGAGGAATCACTCAGACACAACCAAATTGAGAGGTGAGTGGAACCGGACTGTAGTCTTCAAAACTACAGTAGTAGTCATGTAGTCATAAAAAGACAAAGAAAAGCTGAAGAACTACTCCAAAATAAATTTCTGTCAGTACAGAAATCTTCCTCAATAGTACAGAATACAATTATACGCTATGGGTGATCCTGAATCAGGGAGAAATTTTTATAATGGACATTCCTATAATGCGAATTATTATAATGGGACAACTGGTAAAATCTGAATATTGACTGAATTTCAGATTATAGTATTACATCGATATTAAATTTCTAGAATTATATCATAGTTAATATAAGAGAATGAATGTCCTTGTTTATAGGAGACATATGATAAAGTATTTAGGGACAAAAAGTTAAAGATGTCTATTCTCAAATGATTTAGCAAAAAATGTTTTAAATAATATGTATATGTTTAT
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Task1_train_21564
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Gene VPS13C (vacuolar protein sorting 13 homolog C) on Chromosome 15 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Parkinson disease
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Task1_train_21565
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the TPM1 (tropomyosin 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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TCTTACCTGACCCAAAAGTATATCCTTAATATATACATCCTTCCAGTAATAGTAATAAAAAAAAAAAGCCTAATGGTTTTTAAAAGACACTTCCCTATAATTGAGAGATTTGTTATCCTATTACCCTCACCCTTCAATACACACACACACCAGAAACAACAGTCATCTGCCAGTAATTCCTAGCTGGGTCCATTTACCAGCTGTGCACTGATAATGATTTACTTTGTAGGCAGTACAGTTGTAAATGCTCTTCCTCTGATTTATTTCACATTTGCCCTGCTCCCTGCCTCCATCAACCAATTACTACATTTTTGTCAAGATAAAAGTGTATTTACATGTTTTTATAGAGTCCTTCACCGTGGTTGGAGATGCCCTACTCACCTCTCTTCCCAGATAAAACTTGGCATTTAAAATCTTACAAATCTAGGTGAGCAAAGAGCTGAAGGTTCTCAGATTCCTTTGATTAAAGACTATGACCACAGTTTCTAACTACATTTGCATTTCCAACTCTGTATTGTGGATCCATAAGCTGAGAACGTTGCTTTTATTAAAATTAGGTTGGTTTTACTCATCTTACTGAGCCCATACTCTGTGCAGAGAACTGTGAGTTCTCTGGATGTGAGCAGCTTACAGTTCAATGACAAAGACAGGGCTGTGTGTAGAGAAATTTGTTATCCTATTACCATGGGTCCCTAAGTGTGTATTGTAATTTCTAGAAAACTCCTAAGTGTTCTGAAAACCCCACCACCCCTTAGTGAACATACATTCAAAGTGGATGAGGATATTTTACCTGATTAGTAAATTCCATCTCCCACTTCCATGCACAATATTTAAACAGCCACCAGTGCAAGTGTGTATAATGGACCATCATAGTCTTATAAGTGTTCTGAGGCTCATAGCAACAATTTCTTATGACAGGAAAAAAATCATTGCCTCTCAAAGAAACCAACATTTTATTTCAGTGACAGATACCAAGTAAAAACAGTACTTGTATTATTTTTCTTTTTAGGAGTTTGATACTTTTCTTGTATTAACCTTGACTTCAAAGAAAAATCATAGGCTTACATCAAAAACACTTGGGAAATTTGTCTTGGCTCTGTTCCAATGAGGCCAGTTATTCTAAAAGGGGTTACTGGATTGTGTTGGGCCTTCATGTGGTGTGTATTTTAGAACCACTGAATTTTAAACTATTTAAGTTCCTTTGTAAGGATCCTATGATAAAGTGGCTTGAAGGAAAGAGTTGAGTGAAACTCTTGAGTCCGATTTCTGGCTGTACTGCTATTGTCTTACATGGCTGAGCCTGGGTAAGTCTTGTCTCAGTTCACACTTCAGGCCCCCAGTGAGTGAGGTGGCCGTGATGACGCTCTTGTTTAACAGGCAAGTAAAGCCAGGGTGTTGAACTCTACGGAAGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGTGGATAAGGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTTGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAATCTACGGAAGAAAGGAACCATGTGAAAGAGCGTTTGCTAATGATCTGTCTGTCTGATGAGAATTGTGTGTATAGATTTGTGTATACACAAATATGGATGTTCACTGTATAAATCAATGTGTAAATGTGTCCGAGAACTCCAGAGTTGATGAGGGCTTGTAATGCACTTAAAGGTAGCTCACCACAAGACAGTCTTCCTATCTGAAATCAGCATTGCAGTCCCAGCCATTTCCTGAAGCTACCACCCTCACTTTCTCCCCAACTCTGAAATGCTTTTCACTCTCTACCTAGGCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTTTGCAGAAGCTGGAGGAAGCTGAGAAGGCAGCAGATGAGAGTGAGAGGTGAGAATGCCTCATCAGCCATCTTTTGCAGCTGCCTTTCCTGGTGGAATAAACCGGAGGGCTCCTGTGATCTTTGAGGTTTAAGAATTTTTCAGTCCCCTGGTGGTGGGATCATTTCCTCTATTGATCCCAGGTATAACTCGGTTGGTTTTGTTCATTTAGCATTAGTGAAACACCTACTATGTCCAAAGCACTGTCCTAAGCCCTAAGGTTACAAAGAAGAAGATGATCTTGTTCCTGCCCTTACAGAACTCACCATCTAATGAGGGAGACAGACATGTAAAGGAGAAATGTCAGGGATACAAGTTGGCCCTTTCACTCCTACTGACCACAGAGCAATTGTGCATTTTTTAAAGTGTAACTTTATTTTATAATATACAAGGAGGCTTAGGTGTAAATAAAGGAACTGTGGACTATCAGTTGTCAAAATAGCTTAACAAATAGGTGGAAGAAAAAACACAAAGCAGAAACATGGTCTGCAAAAGTAAAATATTTTGGACTTGGTCTTAGTAATATACACAACACACATGCACACAAATAGTCAGATGCTCGTGTGTTCTGAGCCCACCTCCACTGTAATCTGGCTGTAGCTGAATTATTACTCAGATTCAGCTTTGTGGTAGTAAAGGAAAGCATGGTTCGTATAGACCAGCACAGCCTTGTGTGGTCTAAAAGGCATTTTCCCTTAAGCTCAACTGTTGGAAGTAAGGATTTGCCATATTGCATAGAAGTACTTCAAGAGAGACTCCATGAGGTGAGAGAGCGTTCTGCCGCTTGAGGGATGGCATAGCATGAAGGGGCTCAGAGCACTGAATGTGTATCTGTCTGTGCTGTGACCTGGGCAAGTGAATGCAGTCAGTCATCTTGTCCATTTCTTACTCTTTGAAGTGACCCTACCACTAGGTACCAGGTATAAAGAGTGATTTCAGACTTTAGGATTAAAGAAGATTTTTAGCTAAACTTTTTAGGCCATTATTCACCGCTGCTTAGTGTTTCTTCGCTAACCAAGCATTTTGGACTTCTTTAAGATGACTAAGCATCTTACAGTGTACGCATAAGAGCAGTTTTGTGGCTGACTTCTTTCTGAAATATACTTGTTAGTGTACCTTAAAGGCAGTCTGGTAATGTTAGACTTCGGAGTAAAGGGGACTTGGGGATCATTTAGTCCCTTAGTTTTACAAATGAGAAAAGTAGGGCTCAGAGGCTGATGTGACTTGCACCAAGGCTCACAGCATATTTGTGGCTAAGCCAAGACTCCGACCCAGATCTCCTCAACTGTATTCCAATGCTTCATCAAAAGATAGTGGGCCAGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGGGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGGATTCGAGACCAGCCTGGCTAACGTGGCATAACCCCTAAATCTACTAAAAAATAGAAAACTTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAAAATAAAAAAATAGTGGTTCACTTATACTGCCTACTTAAATTTTGATAAATGAATTCCATTTTACATGACTTGTTATTCCATATATCTGTAAAATATCATAGGTCATTTAGTATTTTTCTGAAACATTACACCACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTA
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TCTTACCTGACCCAAAAGTATATCCTTAATATATACATCCTTCCAGTAATAGTAATAAAAAAAAAAAGCCTAATGGTTTTTAAAAGACACTTCCCTATAATTGAGAGATTTGTTATCCTATTACCCTCACCCTTCAATACACACACACACCAGAAACAACAGTCATCTGCCAGTAATTCCTAGCTGGGTCCATTTACCAGCTGTGCACTGATAATGATTTACTTTGTAGGCAGTACAGTTGTAAATGCTCTTCCTCTGATTTATTTCACATTTGCCCTGCTCCCTGCCTCCATCAACCAATTACTACATTTTTGTCAAGATAAAAGTGTATTTACATGTTTTTATAGAGTCCTTCACCGTGGTTGGAGATGCCCTACTCACCTCTCTTCCCAGATAAAACTTGGCATTTAAAATCTTACAAATCTAGGTGAGCAAAGAGCTGAAGGTTCTCAGATTCCTTTGATTAAAGACTATGACCACAGTTTCTAACTACATTTGCATTTCCAACTCTGTATTGTGGATCCATAAGCTGAGAACGTTGCTTTTATTAAAATTAGGTTGGTTTTACTCATCTTACTGAGCCCATACTCTGTGCAGAGAACTGTGAGTTCTCTGGATGTGAGCAGCTTACAGTTCAATGACAAAGACAGGGCTGTGTGTAGAGAAATTTGTTATCCTATTACCATGGGTCCCTAAGTGTGTATTGTAATTTCTAGAAAACTCCTAAGTGTTCTGAAAACCCCACCACCCCTTAGTGAACATACATTCAAAGTGGATGAGGATATTTTACCTGATTAGTAAATTCCATCTCCCACTTCCATGCACAATATTTAAACAGCCACCAGTGCAAGTGTGTATAATGGACCATCATAGTCTTATAAGTGTTCTGAGGCTCATAGCAACAATTTCTTATGACAGGAAAAAAATCATTGCCTCTCAAAGAAACCAACATTTTATTTCAGTGACAGATACCAAGTAAAAACAGTACTTGTATTATTTTTCTTTTTAGGAGTTTGATACTTTTCTTGTATTAACCTTGACTTCAAAGAAAAATCATAGGCTTACATCAAAAACACTTGGGAAATTTGTCTTGGCTCTGTTCCAATGAGGCCAGTTATTCTAAAAGGGGTTACTGGATTGTGTTGGGCCTTCATGTGGTGTGTATTTTAGAACCACTGAATTTTAAACTATTTAAGTTCCTTTGTAAGGATCCTATGATAAAGTGGCTTGAAGGAAAGAGTTGAGTGAAACTCTTGAGTCCGATTTCTGGCTGTACTGCTATTGTCTTACATGGCTGAGCCTGGGTAAGTCTTGTCTCAGTTCACACTTCAGGCCCCCAGTGAGTGAGGTGGCCGTGATGACGCTCTTGTTTAACAGGCAAGTAAAGCCAGGGTGTTGAACTCTACGGAAGTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGTGGATAAGGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTTGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCAGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACCCCAGCCTGGGTGATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAATCTACGGAAGAAAGGAACCATGTGAAAGAGCGTTTGCTAATGATCTGTCTGTCTGATGAGAATTGTGTGTATAGATTTGTGTATACACAAATATGGATGTTCACTGTATAAATCAATGTGTAAATGTGTCCGAGAACTCCAGAGTTGATGAGGGCTTGTAATGCACTTAAAGGTAGCTCACCACAAGACAGTCTTCCTATCTGAAATCAGCATTGCAGTCCCAGCCATTTCCTGAAGCTACCACCCTCACTTTCTCCCCAACTCTGAAATGCTTTTCACTCTCTACCTAGGCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATGCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTTTGCAGAAGCTGGAGGAAGCTGAGAAGGCAGCAGATGAGAGTGAGAGGTGAGAATGCCTCATCAGCCATCTTTTGCAGCTGCCTTTCCTGGTGGAATAAACCGGAGGGCTCCTGTGATCTTTGAGGTTTAAGAATTTTTCAGTCCCCTGGTGGTGGGATCATTTCCTCTATTGATCCCAGGTATAACTCGGTTGGTTTTGTTCATTTAGCATTAGTGAAACACCTACTATGTCCAAAGCACTGTCCTAAGCCCTAAGGTTACAAAGAAGAAGATGATCTTGTTCCTGCCCTTACAGAACTCACCATCTAATGAGGGAGACAGACATGTAAAGGAGAAATGTCAGGGATACAAGTTGGCCCTTTCACTCCTACTGACCACAGAGCAATTGTGCATTTTTTAAAGTGTAACTTTATTTTATAATATACAAGGAGGCTTAGGTGTAAATAAAGGAACTGTGGACTATCAGTTGTCAAAATAGCTTAACAAATAGGTGGAAGAAAAAACACAAAGCAGAAACATGGTCTGCAAAAGTAAAATATTTTGGACTTGGTCTTAGTAATATACACAACACACATGCACACAAATAGTCAGATGCTCGTGTGTTCTGAGCCCACCTCCACTGTAATCTGGCTGTAGCTGAATTATTACTCAGATTCAGCTTTGTGGTAGTAAAGGAAAGCATGGTTCGTATAGACCAGCACAGCCTTGTGTGGTCTAAAAGGCATTTTCCCTTAAGCTCAACTGTTGGAAGTAAGGATTTGCCATATTGCATAGAAGTACTTCAAGAGAGACTCCATGAGGTGAGAGAGCGTTCTGCCGCTTGAGGGATGGCATAGCATGAAGGGGCTCAGAGCACTGAATGTGTATCTGTCTGTGCTGTGACCTGGGCAAGTGAATGCAGTCAGTCATCTTGTCCATTTCTTACTCTTTGAAGTGACCCTACCACTAGGTACCAGGTATAAAGAGTGATTTCAGACTTTAGGATTAAAGAAGATTTTTAGCTAAACTTTTTAGGCCATTATTCACCGCTGCTTAGTGTTTCTTCGCTAACCAAGCATTTTGGACTTCTTTAAGATGACTAAGCATCTTACAGTGTACGCATAAGAGCAGTTTTGTGGCTGACTTCTTTCTGAAATATACTTGTTAGTGTACCTTAAAGGCAGTCTGGTAATGTTAGACTTCGGAGTAAAGGGGACTTGGGGATCATTTAGTCCCTTAGTTTTACAAATGAGAAAAGTAGGGCTCAGAGGCTGATGTGACTTGCACCAAGGCTCACAGCATATTTGTGGCTAAGCCAAGACTCCGACCCAGATCTCCTCAACTGTATTCCAATGCTTCATCAAAAGATAGTGGGCCAGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGGGGCCGAGGCGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGGATTCGAGACCAGCCTGGCTAACGTGGCATAACCCCTAAATCTACTAAAAAATAGAAAACTTAGCCAGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGTAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACCGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAAAATAAAAAAATAGTGGTTCACTTATACTGCCTACTTAAATTTTGATAAATGAATTCCATTTTACATGACTTGTTATTCCATATATCTGTAAAATATCATAGGTCATTTAGTATTTTTCTGAAACATTACACCACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTA
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Task1_train_21566
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With a mutation on Chromosome 15 in gene TPM1 (tropomyosin 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 3
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Task1_train_21567
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene TPM1 (tropomyosin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1Y
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ACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATG
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene TPM1 (tropomyosin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cardiomyopathy
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Task1_train_21569
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This alteration occurs within gene TPM1 (tropomyosin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
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ACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATG
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Task1_train_21570
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This variant lies on Chromosome 15 and affects the gene TPM1 (tropomyosin 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy
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Task1_train_21571
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This alteration occurs within gene TPM1 (tropomyosin 1) located on Chromosome 15. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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ACGCTATAGGACCCTAATATACACCATGCCATAGGACCCTAATACACTCAGTGTAGAGGACAGTGTCAGGCCTGTCTCCCAGCATTGCTGTCATGAAAGGGTTCCATTATAGGTAAAACTTAATTTGATGCATTCAGTTGAACCATAAGAAATTGCCATTATTACTTGTCTGAAATGGTCAAATATCAGCATTCTTTGTGGACTTAATAGTTTATTAAATCTAACATTAAGTCTAATATTTTTGTTTATGGGTGGCAGGGTAAGAAGATTCTTTGTAGAAAGAGGTATATAAAGATAAGTTTGATTTTGTTCTAGCTTTGGTTCATGTGCAAGCTGAGGCTTCCCACAGGAAAGGCAAGAAATCTCATTATCTTTTTAATAGTAAAGCATATTGGCTTTTCCGGTTTCATACTGCCAAGATTCAGACAGATTCCTGACGTGGTACCTTTCGTCATCATTAATGTTAGATGCCTGATAGTTTCATCAGTACTCAAAGTGAGAGAGTTCATTCACAGTGAACAGAGAGAAATGTGTCTCTTTTTTCCACCTTTAGCTCTGGAAATTGTTGTTTCCTGGTTTGGAAAATAAAAGTAGCTCTGTGCTCTATTTTGGTCTACCACTTACACTAAGCCTCACAAGCCACAGCAGTGCAGTGTGCATTTGGGAAGTTCAGCTCTAAATCTTGGGTTTTCTTGCTTGTCTTTCTTTTCAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTCGAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGATCCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGACCGCAAATATGAAGAGGTCAGATCCTGGGGCCCAAAGCCTTGTGGACACCCAGCAGTGGCCTTCAGGAAGCCAGGGAGCAATGTACAGTCTTGATTCCCGAGTGAGGCCATCTGCTTTGTTGGCAGAAATGGGTGGTTTTGAGAAGCAGAGTTCCTTTGTGTCCAGAAAACGGTTCTAATTTTAATCCTGCTAGGGGATCCCAGGCTTTATCAGGAAGCCAATCAGTAGCACTGCGAAGAAGGACCAAAACTCCTCTCCCCCAGCCACAAAGACCCGGACAAAAGATCTTTGGCCGGAAGGGAGAGTTGGGCCCTGTGTCTTGTGAAAGGAGGCTCTCATGCTGTCATGGTGCAAGTCATTTCTTCCCAGAGTGACCTGGCACATCCAGATTGGGCAGCTTAGAGACCACAGACAGTTTCTCAGTGGATTCACAGAGGCCTCTCTCCTCAAGGGTGGTAGAAAACTATTATCAACGCAGGTTTTCAGCAGAATTTGCTCCTGGTCGTGTCCCCATGAAAACAGCCTCCTGTGATAAGAGGCAACTTGATTATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATG
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Task1_train_21572
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This mutation occurs in TPM1 (tropomyosin 1) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy
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Task1_train_21573
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This gene mutation involves TPM1 (tropomyosin 1) on Chromosome 15. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy
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ATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAG
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Task1_train_21574
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Given a variant located on Chromosome 15 and affecting TPM1 (tropomyosin 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Primary dilated cardiomyopathy
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Task1_train_21575
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This variant affects the gene TPM1 (tropomyosin 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 3
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ATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAG
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ATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCAACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAG
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Task1_train_21576
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A variant on Chromosome 15 in gene TPM1 (tropomyosin 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1Y
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Task1_train_21577
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The gene TPM1 (tropomyosin 1), on Chromosome 15, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; TPM1-related disorder
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ATTAAGGTTTCTGTTTTTTCCTTATTGGATCACATCGTGGCTATCCTGAAACAGCATTGCCCCTCCTTTTTATTACCATTATTACCTTCAGATTACACTATGCTCACAAGTTTTGATCTGCTTCAGAGGCTCCCTTCCTCTCTCTGGTTCTTCCACTAAATACAAATTTGATTTTGTCAGTTATCTCACCAACTTGTCTCACGTTAGTGTCTCTTGTATTCTTCCACTGCAGTAAGGAGGTAGATGCACAGATCAGCCATCAAATTGATGGAGTTCTTAGGTTTACTTTGTTTTCCTGGCAGCCCCCACCTTTTTAGTACATGTCTCATCCTACTGCTGTTTTTGAGATTGTGAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAG
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Task1_train_21578
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Gene TPM1 (tropomyosin 1), found on Chromosome 15, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Left ventricular noncompaction 9
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GAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAGGCCAATTAGATTAAGTCTGTCTATACAAACCATTTTCTTTTCAGAATCCGTTTATTTTGTAAACGCTGAACTAGAGCAGTGAACTAGAATGAGTGACCTTGAGCACTGTCCTTTTGGGAAATTAAGCTAAACTCAAGTAAAACTAGAAGGCCATGCCGTTTGTTGTACAGGAACTTCTCAAAAAATATCAAAATTTGTTTCCTGAAATTCAACTAAGTACAACATAATCATTTTCGTTAAATATAATTTGAAGGAACCCTTAAAGTGTCAGGTTATTGAGAATCTGAGGATAAGGAAATTGGCATGATCCAATACAGCTTTAACAGTGGTACTACAAAAGATCATCTCTTTT
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GAATGTGTATTTTATCCCTCCTTCCACATTTTGGTCTGGCTGCCGGTTCACCTAGGTCAGACTTCCAATTGAGACTGCCCAATCACAGCTAACCATTCTGAGTCAAAGCAGAAGCCTCTGATCTCCTCTCTGCTGGCACTCCTAATAGAGAGTTGCTTCTCTCTGGTCTACCAGAAAGAGGATCATATTGTTTGTAGACAAAACCCTTAGGGCCTGATGGGATCTGATCTCTACCCCCATGCCCTTCTGTTACACAAAGCTTGCAAGACCCATGGTGTGTGTGTTGTGTCTTCCTGCTGCAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTGAGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTCAGAAGGGTAAGCGGGCCCGGCGCCAGGAGGCCACGAATGGGGTGCTGCAGAGCAGTGACTAAACAGCATGACCTTCTGGCAGCTGCACATTACCTGTTTCAGCTCCGGGCTCCTTTTGTGCTCATTTGATGTGGATGAGCCACGAGTATGGAACATGGAGGACTCGTGTGGGGTGTCTTATGTATGAATGCGTGTATCACTGCATGCCTTACCTGCACACTGATTTTGTGAATGGCCTTGTGCATTTCCTGTGTCCACTAACAGCCAAGTCCGACAGCTGGAAGAACAATTAAGAATAATGGATCAGACCTTGAAAGCATTAATGGCTGCAGAGGATAAGGTACTGATGGCTCGTGTGGTTTTTAGGTTTAACTGCAACCCAGACATCTTTCAGCTTCCAATGCCTCCTGGTTCGTTTGGTATAACGACTGCACCTTCACTTCACCCTCTGCTATTTATATCTTGCCTTAAGTGCTTTCCCTTGGTCCTTTATGCTCCTTTGTTTTCCCTTCATAAATGCTCTTTGGGCAGCCAAAAAAGGAGCCAAATTATCGCACTTCAAAGTTGTTGGATTTGGTCACCCTGCCTTCTGCTGTTGCGAGGTTGGGGGGCAGTGTTCCTGGAAAACCTAAACATTTTAATACCTGATGATTTGGCTACTTTAAGGCAGCCCTTCGTCTCTAGGACTCAGTTTTCATTTTTTCCCATCCCTCTCCTTTTTCTCTCCTCCTTCCTTTGGCTTGTCTCCCACCCTTTCTGCCTCTGATCGAAAACATTAGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACTGTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGAAGGTAGGCCAGGAGGATGGTGTGGGGGAAAGGCATCTTTTAAGAGCTGCTCAAAAGAGGCCCTGCCAGAAAGCAACACTTACAGTAGACATTTTAGTAAAATGGCAATATTGTGAGGTGATTTTTGGAGAGTTACTAGATAACAAATTCTTTTTTTTAACTAGAGAATTTATTTTATGTTAGGGATATGAGGCATCAATTTAATTTAAACCAAGTGCCAAGTGGATAAGTTATCTTGTTGTTATCCCATGTAAAACAATAGGCAAGAAAGCAGAGAATGTATTGCAGTGTGCCATTTGATATCAGAGGTTCCATTACCTCCTAAGAGATCCTTAACATCTGTTGGCTGAGCTGGCGAGTTCTTTGCATGAGAAGCCATGAGTAGATTGAGCTGCAGCCTGACATCTGGAATGCTCTTTCTAATTACAGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAAGGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGTAATATGAGAGTTGTGGATGAAGCCAACTGGATTTTAAATGAGTTTGTTTTCATGGAACCGGTCAGGGCCTTTTCATTTTAAAGTTCCAATGATCCAAGTCAGGAATATTCAAAGGTCGCCTTGGAGTTTATGTACTGTGCTAACTGCCATTTCTCACAGAGGTGACTGAAACTGACAAGTAGTTTCTGATCCATTTTATAGGTGATGTGCTTCATTTTCATCCTCTAGTTTTCCCTATGTTTGTAGCTACAGGAAACATAAAACTTCCCAACTTTAACTCAAATAAATCATTACAGGCTGAGACTCGGGCTGAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTGAATTGGAGAAAAGCATTGATGACTTAGAAGGTAAGATCTTAAGTAGTGTTTTTAGTTTAATCCTTATGGTTGAATACCAACCTGGCAAAACAATTTTCCAATTCAAGGGCATCCACATTGATACGCTCCTTTGCACTTGCACATTCTTCCTGTGTGTCCTCTGGGGTTTTTCTCTGTGGCTCTTGAACTCATGAACCTAAGTCTTCTGCTCACGAGGTGACTAGTTAGCCACCAGCCATAGTGGCAAATGCCATCCAGCTTGACTTCATGCTCATTACAAGTGTGGCAGGTTTATTTTTCACTGTGAGTGAGGTGCTTATTGGTGAGAATGACTCTAGTATATTTTATATCTTTAGTGTTACTTCCTAATTAAATTGGGAATGATGTGGTGATTGTGGTCTTGTTTTTAGAAGAACCCATCTTCTTCCAAGTATGAATTCAAAGTAAGGATTTAGGGGTTATTTTAAGTCATATATTATCTTAACAAAATACTTTATATCCTGAAGGAGGAGGGAAAAATTATACTTAAGCATTTCTTCCCTAAGGCACTTAGGTTTTATTTTAGTAATAACCACTCTATCTCACAGATATCCTAAATGTTGAGCTTTGAAGCTTGTGAAGGATTAGCTGTGAACAAGAAAGAAAAAAGACAAATATCTACATCACAGAAGGGATTAGAGAAGGAACTAGTGTTTGGTGCAGATAATAACCAAAATAGTGGAGAAGAGAGAATGACAAATGGTTGCAAAATGATCTGCCAAAGTGCAGCAAAGTATGAAACCTGCAGCATTACAAAAACTAAGTTGCAGACTTGCCATATAAAGTGTGGCGCCCATTGCTTTTCAAGCCTCCTGGACCAGTAATAGGCAGCTTGAGTGGGAAGACCACAGGAGTAGCTTAAATGGCACTAAGAAATCGCTATCCCAGTGGTCTAGTGTGGTCAGGAAGTCAGTGGTTTGAAGGTGGAACCAGATAAGGACTACAGGCTGTAGTCACAAATTGTTCTTCCAAAACACTGCCCTTGCATTTTTTTCCCATTGTTTATAGCTGCAGATGCCTGACTACTCCAGTGTAATTAAAATATAGCTCTGCAAAAGAAAGATGTTCCATTAGCCCCTGCCTCCCCTCACCAGGAGACAGCCTTCTGTGGTTTCGTTTACAATTTAACATGGTTTACTGATATACCTACCATATTTGTTAGGATTTTCATATTGAGTCTTTTTCATTTTATTTTCTAATGGGTTTTGTTCTCTTTGTTTTTGTTTCAATTTACTTAAAACAAAACGCACGCCTCCTGCATTGGCCACCTGCTGCGGCACCAACCCCTTCATGCATTGCCCTTTTCTTGCTGCTGTGTTGGGATGGTGCGCGCACCACCCTCACTCACCCTCCATTTCTTGATCACTCTCCATGTTCTTGCACCTCTGCCTTCCACTTCCTGGTCATAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAAGTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAACGATATGACTTCCATGTAAACGTTCATCCACTCTGCCTGCTTACACCCTGCCCTCATGCTAATGTAATAAACTCACCACCATGCCTTCCTTGCTCCCTAATCTCCATCTTTGCACTCTTGTGTTCACCCTTTTTGTCATAACCTAGAATAGTCATTGTTTTTTCACTTTCTGCTAATATAAAGGCCAATTAGATTAAGTCTGTCTATACAAACCATTTTCTTTTCAGAATCCGTTTATTTTGTAAACGCTGAACTAGAGCAGTGAACTAGAATGAGTGACCTTGAGCACTGTCCTTTTGGGAAATTAAGCTAAACTCAAGTAAAACTAGAAGGCCATGCCGTTTGTTGTACAGGAACTTCTCAAAAAATATCAAAATTTGTTTCCTGAAATTCAACTAAGTACAACATAATCATTTTCGTTAAATATAATTTGAAGGAACCCTTAAAGTGTCAGGTTATTGAGAATCTGAGGATAAGGAAATTGGCATGATCCAATACAGCTTTAACAGTGGTACTACAAAAGATCATCTCTTTT
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Task1_train_21579
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A change on Chromosome 15 affects gene CA12 (carbonic anhydrase 12). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Isolated hyperchlorhidrosis
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GCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCAACATGCCCCACCAGAATCTTCTTATATGAACTCCATCCCAAAGAACCACTACACTTCCAAGGTCCTTCCTTAGAGGACCCACTTTAGGGACACCCTGATGCCTTTTCTCTAGTATTGGCATTTATGGTCCATCTTAACCAGACTCTTGGTCTGATGCTGTGACTTAATAGCAGAAAATACAAGAAGTAGAAATATTTTAAAACACATAAACCCTGCCAATCTACACCCTAACCTCCTTTGTGAAAGGAAAATAAATCTCGAGACCCCCAAATCACTAAGCCAAAGAGAAAAGTCAAGCTGGGAGCTGCCTCCCATTCTATTCCTAAATAAGACGGCTACAAAGATAAAAAAGCAACACACCTCACATTTTGCCCACTAGGAAATTCACTGTGGGCCGCAAGGTCTTTACCCTAAAACAGTTCTGTTGAATTTCACCGTGACAATGTAAATGGATAACTTATCTTCATGGGTTCAGGACAAAGGATAGAACTCAAAGTCATCCCTCTGCTCACCTGAGACAAATGCATTTCTAATTGCTTCCTCTGCCCATGTCTGTTTTATTTTGTAAGAATGCAGATTCGCTGAGCTAGATGAATGCACAAGTGACTATTCCTCTACCCCTCTCTCACATGTGAACGGCTGATCAAAAACTCAGAAGAATGCGACCTCTTGCCTCTTACCTCCCCACACCTTTTAAACATTTCTCCCTCTTTCCCCAGTGTCTGCCCTTTCCCCTTTAAATATTGAAGCCCTCAAAATCATCTTTGTAGAAAGGCACAGACTTGTCTCCCTGTCTCCCGGGCATGTGTCCTTAACCTTGGCAAAATAAACTTCTAAATGGATTGAGTCTCAGACACTTTTTGGTTTACACCTTCTTTATTCCCCATGGGGGAAGCAGAAGTCTCAACACTGCAATTAGCCTGGAGGAAATTTCAGTTCTTGAGCTTCAGGGAAGGGCCGCTCTGAAATATGTGAACCTCCAGTGGTACCATCCTATTGAACCAGATCCTATCCCTTCCATGCTTGCAAGTAGACCTATGATTAGTCTGAAACATTAAGCAGTTCAGCAGTTATGACTGGAGGGGAATGGTCTCTATTTACCACGGACTCCCCTGGCTGATCAGTCAGCAGCATTTATCTGCTTGTATTTCCCTGTAAATATTCAGAGCCACACCCCCAGTTCAGGGCTATTGGAGTGCCAAAATGGAGCATCTCAACCCCCTCCTTGCCCCACCCCATCCTGCAATTGCATAGGACAAATGCTCTGCCCGTCTTCTAATTTTCTTTTGGCATTTCGGAGTAGCTTCTCAAGGCAACATGACACGATGCTGTGCTGGCTGACATCTTGTCCCTAGTGAGTCTGCTTGCCGTGATGCCCTGCACATTAGACTGCCAGGTACCCCTAGACTTGTGGCCAGGTAGAAGGGTGGCCCTAGACCCATGTCCCCATGTTCTAAACACAACCCATGCCCAGAGAGGGAAAGATAGCATCAAAATGATGCAAACAGCATGACATATGAAGAAAGGCTGAGAAGTTTGGGGGAGCAGTGAGCCCAGTGTGAGTCAGCAGGAGATTTTTATCTGCACAGATAGGAAGGCAATGTCTAAAAGAAGGGCATGTATGTCCCACTGGGCCACCCTGGGAATACTGCCTCCCCAGCAGCATCACTCAGTAAAAGACACAGGGACAAACTTAGCATGTTCAGGAGAAGAAAGGGACCAGGACAGTGCAGATGAGCTACAGGCTAGTGGAGTGGCTGCGCCCCTTGTGCCAGGGCCAGAGGTGGGGCAGAGAGCCTGAAGGCAGCCTGTCCCATGCTCTGGTGTTATCTGCACAGCAGCCAGGTCGAGAAGGTGCCACACCACCCACTGCAGAGCAGCCTCTGCCAGACTGGCAGCCCTACTTACCTCGGCGGCGAAGTGCTGTCCGCTGACGGTGTGCTCAGAGCCGTGCGGGTCATTCGGGTTCCCCCAGTGCAGGTGCAGCTGCGTGGCACTGTAGCGAGACTGGAGGCCCTGGATGTGCATGTCCGAGGGCAGGTTCAGCTTCACTGCGGGGAGTGGAGGAGCAGCCTTCAGAGCCCCGGCCAGCTGTGCACTGCCAGAGAGCAGTCAGGTAGGCAATGCTCCCTCCACCCCTGCTGCCACCCCCTGGAGCCCAGAGAGAGGCAGGTGGATGGAGTGAGGTGCGGAGCAGAGATGCAGCCTAAAGGTCAGACACCTGGGCTCTTTCCCTGAGAATGTTCCCTTTTCCCCAAAGCAACTCCAGTGGCACCAGCACCTTCTTGGTTCACCTTGGAAAGTGATGCCAGAAACGCTAACACTAGACCAACGGATGGGTGTTTATTTACATATTGATGGATCAGACACCTTTAGTGAAGTACCTTCCAAGCTTTAGAATTATATAGCAACAGCAACGATAACTGCTATTTATGAAGCATTTACTTCACTCTGTATGCCAGACCCCAACGTACATAATCTCCAGTCTTCACGGTATCCATCAATATGTCCATTTCCAGATGGAAGCTCAAGGAGACTAAAATTCTCACCTAGATTCTCATGGCTCGTAAGCAGTCAAGCCAGAGTTCAAATCCAGGTTGGTCTGACTCCAAAGCCTGGGCACCCCCCGCCAAACTGTGTGGTTCCTTGAATCGTTTATGGTCCAGAATTCACTCCAGCTGCACAGCCAATGAACTACAGTGCTCAGGCCGGTCTCCTGCCCCATCCTGAGAGATGTGCTTCTTCTGGGAAGTGCGGCCCTGGCAGGATCCTCAGAGCCCAGAGCCTCCAGCATCCCCTGGAGAGAGTGCTCCTGGAATCTCTCAAAGACACCCCCGCCCCGCCCCACCCCTCCTCCTGGATGCTTCCACGGAACACCTCCCTGCCAGATGGAAAAGGACAGGCCTGGCAGCTGAGGGAGACTCAGACATACCCCTCAGGTCTCCAAGGCCTCTCCCTCACCTGAATGGCCATTGTTGGTCAGGAGAAACTGCTTGTTGGCAGACAGATTGTAGCCTTGGAACTCGAGGGGCGTGAGGCTGGCGTCATACTGGAGGATGTCACTGTGCAGGTCTATGGGGGACTGCAGCAGGCCCCCACACGACGGGTACTTCTTGGACCAGCTATTCTCCCCATCAGGACCTGGACACAGAGATCCATGCTCAAGATTTAGAGTTTCTCACAAAGGGATTTTCCTTATCTTCTAATTCTCTGTTCAATACAATTACTCCTTTTCTCCTCTTTTCTGAATCCCCGGAGGTAAATCTTCAAGGCTCAGAGTCTTGGCCTCCAGAATCAGGTCCAGCAACCACTCAGGACCACCTGCTCTTAAGTGATGTGGGGAAAGAAGGACTAGGGCTGCACAGGCCAGAGCCAGAAGGCCACCGAACTCTGCTTTATTTTGTACATTGTTCCTGTTTGACACACACGTCAAGACCTGTTGACTTTCAGCAATTCAGCATCTGCTTAGCCAGTACCTATTATGAGCCAGGAATTACTCTGGGTCTTGGGGCTGCCAGGTTGAATACAATAGAGCCCCTGCTCATCCAAGCTGGCATTCTAGCGGGGAAGAATTTAGCAAATCTGCGGGGCCACCCCAGGTGGGAAAAATTAGTGTCTTACTGACCACAGTGCCAAGTATTATCTTGGTGCAAAAATAATTGCGGTTTTTGCCATTCCTTTCAGGCAAAAACCACAACTGCTTTTGCACCAACCTAAATAGGTCTTTGTGGCTGCTGGCTTTGCAAGTATGACCTTCCTGAAGAGAAACCCCTGAGGACATTGACTCTTGATACCCACATTTAGAGTAACTATAGAACCCAATCTGATAGGGATGATTGACAAATGTTAAATAATTATAGGCCTGGAATCACAGAGTGAAGTGCAGAGTTTAAGCTGGAAAAAAATATGACCACACTATAAACTAATTATTACAATATAATTGACACACTATCAGTGA
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GCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCAACATGCCCCACCAGAATCTTCTTATATGAACTCCATCCCAAAGAACCACTACACTTCCAAGGTCCTTCCTTAGAGGACCCACTTTAGGGACACCCTGATGCCTTTTCTCTAGTATTGGCATTTATGGTCCATCTTAACCAGACTCTTGGTCTGATGCTGTGACTTAATAGCAGAAAATACAAGAAGTAGAAATATTTTAAAACACATAAACCCTGCCAATCTACACCCTAACCTCCTTTGTGAAAGGAAAATAAATCTCGAGACCCCCAAATCACTAAGCCAAAGAGAAAAGTCAAGCTGGGAGCTGCCTCCCATTCTATTCCTAAATAAGACGGCTACAAAGATAAAAAAGCAACACACCTCACATTTTGCCCACTAGGAAATTCACTGTGGGCCGCAAGGTCTTTACCCTAAAACAGTTCTGTTGAATTTCACCGTGACAATGTAAATGGATAACTTATCTTCATGGGTTCAGGACAAAGGATAGAACTCAAAGTCATCCCTCTGCTCACCTGAGACAAATGCATTTCTAATTGCTTCCTCTGCCCATGTCTGTTTTATTTTGTAAGAATGCAGATTCGCTGAGCTAGATGAATGCACAAGTGACTATTCCTCTACCCCTCTCTCACATGTGAACGGCTGATCAAAAACTCAGAAGAATGCGACCTCTTGCCTCTTACCTCCCCACACCTTTTAAACATTTCTCCCTCTTTCCCCAGTGTCTGCCCTTTCCCCTTTAAATATTGAAGCCCTCAAAATCATCTTTGTAGAAAGGCACAGACTTGTCTCCCTGTCTCCCGGGCATGTGTCCTTAACCTTGGCAAAATAAACTTCTAAATGGATTGAGTCTCAGACACTTTTTGGTTTACACCTTCTTTATTCCCCATGGGGGAAGCAGAAGTCTCAACACTGCAATTAGCCTGGAGGAAATTTCAGTTCTTGAGCTTCAGGGAAGGGCCGCTCTGAAATATGTGAACCTCCAGTGGTACCATCCTATTGAACCAGATCCTATCCCTTCCATGCTTGCAAGTAGACCTATGATTAGTCTGAAACATTAAGCAGTTCAGCAGTTATGACTGGAGGGGAATGGTCTCTATTTACCACGGACTCCCCTGGCTGATCAGTCAGCAGCATTTATCTGCTTGTATTTCCCTGTAAATATTCAGAGCCACACCCCCAGTTCAGGGCTATTGGAGTGCCAAAATGGAGCATCTCAACCCCCTCCTTGCCCCACCCCATCCTGCAATTGCATAGGACAAATGCTCTGCCCGTCTTCTAATTTTCTTTTGGCATTTCGGAGTAGCTTCTCAAGGCAACATGACACGATGCTGTGCTGGCTGACATCTTGTCCCTAGTGAGTCTGCTTGCCGTGATGCCCTGCACATTAGACTGCCAGGTACCCCTAGACTTGTGGCCAGGTAGAAGGGTGGCCCTAGACCCATGTCCCCATGTTCTAAACACAACCCATGCCCAGAGAGGGAAAGATAGCATCAAAATGATGCAAACAGCATGACATATGAAGAAAGGCTGAGAAGTTTGGGGGAGCAGTGAGCCCAGTGTGAGTCAGCAGGAGATTTTTATCTGCACAGATAGGAAGGCAATGTCTAAAAGAAGGGCATGTATGTCCCACTGGGCCACCCTGGGAATACTGCCTCCCCAGCAGCATCACTCAGTAAAAGACACAGGGACAAACTTAGCATGTTCAGGAGAAGAAAGGGACCAGGACAGTGCAGATGAGCTACAGGCTAGTGGAGTGGCTGCGCCCCTTGTGCCAGGGCCAGAGGTGGGGCAGAGAGCCTGAAGGCAGCCTGTCCCATGCTCTGGTGTTATCTGCACAGCAGCCAGGTCGAGAAGGTGCCACACCACCCACTGCAGAGCAGCCTCTGCCAGACTGGCAGCCCTACTTACCTTGGCGGCGAAGTGCTGTCCGCTGACGGTGTGCTCAGAGCCGTGCGGGTCATTCGGGTTCCCCCAGTGCAGGTGCAGCTGCGTGGCACTGTAGCGAGACTGGAGGCCCTGGATGTGCATGTCCGAGGGCAGGTTCAGCTTCACTGCGGGGAGTGGAGGAGCAGCCTTCAGAGCCCCGGCCAGCTGTGCACTGCCAGAGAGCAGTCAGGTAGGCAATGCTCCCTCCACCCCTGCTGCCACCCCCTGGAGCCCAGAGAGAGGCAGGTGGATGGAGTGAGGTGCGGAGCAGAGATGCAGCCTAAAGGTCAGACACCTGGGCTCTTTCCCTGAGAATGTTCCCTTTTCCCCAAAGCAACTCCAGTGGCACCAGCACCTTCTTGGTTCACCTTGGAAAGTGATGCCAGAAACGCTAACACTAGACCAACGGATGGGTGTTTATTTACATATTGATGGATCAGACACCTTTAGTGAAGTACCTTCCAAGCTTTAGAATTATATAGCAACAGCAACGATAACTGCTATTTATGAAGCATTTACTTCACTCTGTATGCCAGACCCCAACGTACATAATCTCCAGTCTTCACGGTATCCATCAATATGTCCATTTCCAGATGGAAGCTCAAGGAGACTAAAATTCTCACCTAGATTCTCATGGCTCGTAAGCAGTCAAGCCAGAGTTCAAATCCAGGTTGGTCTGACTCCAAAGCCTGGGCACCCCCCGCCAAACTGTGTGGTTCCTTGAATCGTTTATGGTCCAGAATTCACTCCAGCTGCACAGCCAATGAACTACAGTGCTCAGGCCGGTCTCCTGCCCCATCCTGAGAGATGTGCTTCTTCTGGGAAGTGCGGCCCTGGCAGGATCCTCAGAGCCCAGAGCCTCCAGCATCCCCTGGAGAGAGTGCTCCTGGAATCTCTCAAAGACACCCCCGCCCCGCCCCACCCCTCCTCCTGGATGCTTCCACGGAACACCTCCCTGCCAGATGGAAAAGGACAGGCCTGGCAGCTGAGGGAGACTCAGACATACCCCTCAGGTCTCCAAGGCCTCTCCCTCACCTGAATGGCCATTGTTGGTCAGGAGAAACTGCTTGTTGGCAGACAGATTGTAGCCTTGGAACTCGAGGGGCGTGAGGCTGGCGTCATACTGGAGGATGTCACTGTGCAGGTCTATGGGGGACTGCAGCAGGCCCCCACACGACGGGTACTTCTTGGACCAGCTATTCTCCCCATCAGGACCTGGACACAGAGATCCATGCTCAAGATTTAGAGTTTCTCACAAAGGGATTTTCCTTATCTTCTAATTCTCTGTTCAATACAATTACTCCTTTTCTCCTCTTTTCTGAATCCCCGGAGGTAAATCTTCAAGGCTCAGAGTCTTGGCCTCCAGAATCAGGTCCAGCAACCACTCAGGACCACCTGCTCTTAAGTGATGTGGGGAAAGAAGGACTAGGGCTGCACAGGCCAGAGCCAGAAGGCCACCGAACTCTGCTTTATTTTGTACATTGTTCCTGTTTGACACACACGTCAAGACCTGTTGACTTTCAGCAATTCAGCATCTGCTTAGCCAGTACCTATTATGAGCCAGGAATTACTCTGGGTCTTGGGGCTGCCAGGTTGAATACAATAGAGCCCCTGCTCATCCAAGCTGGCATTCTAGCGGGGAAGAATTTAGCAAATCTGCGGGGCCACCCCAGGTGGGAAAAATTAGTGTCTTACTGACCACAGTGCCAAGTATTATCTTGGTGCAAAAATAATTGCGGTTTTTGCCATTCCTTTCAGGCAAAAACCACAACTGCTTTTGCACCAACCTAAATAGGTCTTTGTGGCTGCTGGCTTTGCAAGTATGACCTTCCTGAAGAGAAACCCCTGAGGACATTGACTCTTGATACCCACATTTAGAGTAACTATAGAACCCAATCTGATAGGGATGATTGACAAATGTTAAATAATTATAGGCCTGGAATCACAGAGTGAAGTGCAGAGTTTAAGCTGGAAAAAAATATGACCACACTATAAACTAATTATTACAATATAATTGACACACTATCAGTGA
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Task1_train_21580
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This variant impacts the gene CA12 (carbonic anhydrase 12) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Isolated hyperchlorhidrosis
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Task1_train_21581
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A mutation in HERC1 (HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1), located on Chromosome 15, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation
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GAGATCCCTTGAGCCCAACAGTTCAAAGCTGCAGTGAGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTCTCTTAAAAAATAAAATAATAAAAAACTGGCACTAAGGTTGTCCCATAAGGATCAGAGATTGGCAGTAAAGGCAGTCTCTTCTGATAGTAAAGGTCAATACCCCACCAAAGTCTGCCAAACGAAAACAAAAACGAACAAGCTGTTATGCTTGGTGGAACACAAAACAAAAGCTGTCTGGAAAAAAAATTAGGCTGAGGTATGGGGCTGGCTGCTTGGAGATGGCAGGGGGACAACTGAGGACAGTTATGGGATAAACACTCAGTTCTAAGAGATGAAGAGGAACCAAAGACCAATTCATATATAAAGAAAGAGGAGGAAGGGCTTGTTACTGAGAACAGAACAAAGCCAGGGCAGAGCAGAACACAGCTGTGGAAAGGGAGTGTCCATCCAACCCTCAGAAGAAGGGTCATCAGAAAAGCCTGGACACCATCTTAGAGCCTGGTTTGGGGTCTTGGCTCTGCTGTGGGCACTCAGTGCTTTCTTCTGTGAAACAGAGCTGGCAATCCTTACCTCACAGAGTAACTATGGGAAAAATGGCACCCAAGAGTGCCTGGCACCATGGCTGGCGTGCAGAAGGTTATCAATACATTTCTAGTCAGTTATTTATTCTCTGAGGATTAAAAATATTCATCAACTGGAGACAAACACTAATCCCTGGCTGTGTAAATAGCATCACTGACAAGACCCAACTTCACTAGGCTAAAGATATCATTTTTCTGATGGGACTTGGCCCAAAGTCTAAGAAGGAGCTGGGAGTGAGGGGTATGGAGTATGTATACTTCAAATCACTAAACTTCTATAGCTTCACAGCCTGAGTCCAGCTCTTGAGAAGACCCCAACATATTCTGCAAATAAAGTATTACTGAAATGCTATTAATGACTGTATTATCAAAAGAACCATTTTTGGACACCATATTTATGACCACATGAGTGGTCACTCATTCACACTCCCATTATTAAATGCTTACTTACCTGTCAGCACAGAACAAGGATAACTCAAATGAAATAGAAAATGCATTCTTCATTCAATTTCTTGCAAGTTGAGGAAACAAGACCTAAATTCTGGGGCCTACTTCCTAGACCATAACATAGAAGTATGTGATATATCTTGAGGAACTTCAAAGTAAGGAAAAAGATCACAGGTTGGTGACCTGGAGGTAAGCTTGTGTGTGCAGGAGATGCCCTCTTAGCTGAGGCTTAAAGAACAGCAGCAAGACAGGGAAAGGGAAATCCATGTGAGGTCATAAGACCAGCATTTGAAGGTTCATTTACGTGGGCCCTGACTAACCCAACTAGAGTGGAGACGCTGAGCTGGGAAGCAGTAAGACATGAGGACAAACAGGACTAAGGAGGAGTAAGGAGGAGTAAGAAGGCAAGGTCTGAATGCCAGATGAAAACAGTCTCAATCCAACCAAAGACCAATTCAGAACCGATTTAAGGCACTGGGTATGGAGAAAAAGGCCTGAGAAGTCTCTGAATAGGGTTTGGAATATAAATACAAAGGAATCACCAAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAAATAAAAAGATTAGCTAGGCGTGGTGACACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCCAGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGAACCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGTGAGGTGCTGTCTCAAAAATAAATAAGTAAATTAAAATAAATAAATTCATACATACATACAGAGGAATTAACACAGTAAATACATATTAGCAGATTTTGGCATACCCAGTCAGCTCTCATTTGGAGAGAAACCCAAGCATTCATGTGTACCTCCCGAGATGTTTCATCTCACCTGTCTGTCCATCTCATGAAGTCGATATTCAATGGCCCTCTCCACATATTCCTTCCTGTTGGAAAATGTGAGTGGGATACTATTTCCACCAGGGATTATAGGAACCATTTTGCCATCAGCACTCTGGCCAACAAAAGAATCAAGAGGAATCATCTAGGAACAGAAGAAAACAGAATTTTTATTACATGGTAGAAATGACAGCAAAAAGTATTTTACATACAAATACGGCACAGCAATAACAAACTCACAATTTTTAAGGATAAAAACAAGGAACACAAAACAGGTAGGACTGATCAGGCTACTTGATCAGCAGGAATGTGATGACTCAACCAGCTGTAGTTAAAAATGGGACAAAATCTCTCTGTTCACAAACCAAGCCTGTTGAACTCTCGTGACCTCAGGCCTCCCCTTCCACCTTGGTTCTTCACTCTAACAGGCAGAAAAAAATTAAGGGGGAAGGAGCAACTAAGTGCAGGAGCCTGCTCTATTAGAAGCTGTTTAAACTGCTGCGGTTGAGCTGCTAAGGGCAGCAATGGCATAGATATGGCATTGTTCAGCCAGACAGCAAGTGGAAGACTGTATCTCAATTTTACACAGAAAAATTCTAGTCTGTGCATATAGGACGTCAACACCAGTAGAAACATAGACTGGCCAGGATTTACCTCATGGAAACTCTCCTCGGTAATCCCACTGTCTTCAATGTGAAGAATGCTGTTGAGAGTCTGCACGTAGAGCAGATCCACCTCCTCCAGGTCCTCTAGGGTGAGTGGGACACAGCACAGCTGCTTCCACACCAGAGGGGCCAAGTGGAGGTCCAGAGGCTTCTTTGTGCGAATGGCAACCCCCATTAAAATTCCTAAAAACTTAAACTGCATTAAGTGTTCATCGAGGCAGGCAGAAGGGTTAAAAAGGAACCTGTAAAATTAAAGGGAATATTTCAAACAGCATTTTCCTTATTTCTATTAGAAATAAGTTAGCAACAACAGCTATAGCGTTAGTCTATACCTGTACTGTTCAATATGGCATCCATTAGCCACATAAGGCTAAAGTAATTAAATAAAACTAAAAATTCAGTTCTTCGGCTTCCCTAATCACACGTTGAGTTCTCAAAAGCCACATGTGGACCGTAGTTATTGTTTCACACAGCACATGGACTATATTCTGAACTATTTTTAGAAGAACTATGTAAGGATCTTAAGCTACCTGCTCCAGAATGCCTTGTTTTCTAAAATCATTATCTTTTTTTTTTTTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCTTCATTTAACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCGCTCCCCTCACCCCACAACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACACGAAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCAATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATTCATGTCCCTACATGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATAAGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTCCTATTATGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCCTTATAGCAGAATGTTTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCATGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATTCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTCTTAATGATCGCCATTCTAATTGGTGTGAGATGGTATTTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATATCTTTCGC
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Task1_train_21582
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This variant affects the gene HERC1 (HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1) found on Chromosome 15. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation
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Task1_train_21583
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This is a variant in PPIB (peptidylprolyl isomerase B), located on Chromosome 15. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type 9
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Task1_train_21584
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This mutation occurs in TRIP4 (thyroid hormone receptor interactor 4) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome
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Task1_train_21585
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A change on Chromosome 15 affects gene SPG21 (SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Mast syndrome
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TAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAACAACAAAAAAAACTAAAAAATATCAGAGTGCAATTTTAAGTAGATGTGAAAACGATATTTCCCTATACATTATTTGAAAACACTGATCATACAGATGTGTTTACTCACTGGGCTTTTTTTTTGAAGTAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGCCTGGAGTACAGAGGCACAGTTGTGGCTCACTGCAGCCTTGAACTCTTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTGCAGGTGCATACCATGATACCTGGCTAATTTATTATTATTGTTATTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTTTCAAACTCTTGGCCTGAAGTGATCCTCCTGTCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGAGTACGGCATGAGCCATCACACCTGGCCACTGGGCTTTATTTTAAGGCTAGAGCCTCGCCTTGCCAGCAATGAAAGAAGTGCACAGTAAGCCAGCTGTATGGCATCATAGATACCTACCAATTACTTAAAATGATAAAATCAATGAAAGGATGGCTCCTAGGAAACAAGTACCCCACTGGCTGCACCCAAAGCATTTCCACCATTTTGTTTTTGGTTTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCCGCATCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCTTGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACAGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGGCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCTCATTTCCACCATTTCTATCTTTTGGAAGAACAGACTAATATCAAGGGTCATGATGTGCAGAACATCTGTTGACAGACCAAATGCTCTATTCTTTCCATTTGGAGAACATATCTCAAGGAAATAAATTGGAAAGGGAAAAAACCCAGTAATTTGTACAAAGATTTACTGTAGAATGTGATGAAGAATTGGGAAAAGCCAAATGCCTAATAAAACTATGTCAGTCAATACACGGAACTGTTTACACATAATAATAAGTGGGATAAACAGAACATGGTATTAGTTACATAGAAATACTGAATAAAAACAGCAAAAGTATATTAATGAATATTAAACAAAATTTAAAAATTTAAGGTAATAAAAAAAGCTGAATTTAGAGTTCATTCAATTCTTTCCTTTTGCAAAGGTAATTGTTTCTAATTTTAAAAGCCAAGAAAGAGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATGGCTTGAGCCCGGGAGTTAGAGACCAGCATGGGACAACATGGCAAAACCTCATCTGTACAAAAATATACAGAAATTAACCAGGTGTGGTGCCATGCATGCCTGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTGGGAAATAAAGGCTGCAGTAAGCTGTGATTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGCCAAGGAAGTTGCAGAATATAGAAGTAGATATAAGTCTTCCCTTCCTAATGTACCAAACACTCAAAAGCCAACATTTTCAAAATTTCACTGAACAAAAAAAGTAATTTTGTTCTTACCTGTTTGCAGTCCAAGTTTGGTTGAAGATAGAGGTGTCACTGAAGGAATTGCAGAGGATTAGGGAATGGACTCTAGGAGATTTGTGAGTGTATTCAGCAAATTTCTGGGCCAAAAAGCCTCCCAAAGAAGCGCCAAAAAGATGAACCTAATTATAAACAAATATAAGGCAGATTCTGAAATACTGATCAATCTTGAACCTGAGTATTAAAAAGTTGCTTCAATTATCACTAACCACAGAATATGTTATCACTAGCCAATAGACTAAAATATTTACAGCAGCTAGAAATTTAGAAAATATTGTATTTAAATGCAATTTATACAGTCCATCAAGATAATACAACTTGGCATCCAAGTTATATAATTAAAAAAAATATCATTCACAGATTGCATTAGAAAACAAAACCAGTCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAGCATGGTGAAACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCGCTTGAACCTGGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAAGAAACCAACAAAACCAAGCTAGGGAAATATGGAAAAGGCCTGTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACGTGCCTAGAGTCCTAGCTACTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAAAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGAAAGCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAACTCAAAACCACTTAGTGGTTTATGTCTAAGAAAACTGTGATTCAGTAATTCCACCCCTAAACACATACCTAAGAGAACTGAAAACATATGTCAACACAAAAACTTGTACATGAATGTTCATGGCAGCATTATTCATGATATCCAAAGGGTAAAAACAACCCAAATGTGCATCAGCTGATGAATCGTTAAACAAGATATGGCATATTTATAAAAATATGATTTAACTGTAAAGAGAAACGAAGTATTGATTCCGGCTTCAACATGAATGAACCTTAAACTCACAATGCTAAATAAAAAAAGCCAGTCAAAAAGACCACATATGATACGATTCCACTTATGTAAAATATCTAGAATAGGCAAATCCATAGAGATAAAAATAAATTAGGTTGCAGGGCTAGTAGGGGGGAAGATGAGGACCGACTGCTAATGAATATGAGGTTTTTGGCATTAAAAAAATTATAAAACATTGACTGCAGTGATGGTTGCACATACCTGGGAGTATACTGAAAAACATGGAACTGTATACTTAAAAGGGTAAATTATATGGTATATGAATTATGTTGCAATAAAGCTATTATTAAAAAATAAAAGAGGGCTCGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAACCTGGCGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTTTGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAATAAAAAAAAAATTGTATGTATGTAATTAGTTTCAGGGTACTCACTTTATCCAATTGTAAATGGTCTAAAAGTTTTCTGAATCCATCACAGAACTCGAGATGGTCCCAATAAACTGGATACTGCAACTGAAATAATAACGATAATTTTATTTTTAAAAATCATAAAAGTAAAAATGCAACTCACGTATTTGAAAAACTTAGGACTCAAACACTGACATTTCTCGTTTGCTCAAGCGCTGCTCCTTATTCAAAATATGTAAAAATAAGCTCTCACTTTTTACTAAACTTCATATTTCACATTTTTCTAACAGACCAAATTAAAAGAGTATAAAAAGTAAGCACACTCTAAT
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Task1_train_21586
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The gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 15
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CGATCTCGGCTCACCACAACCTCCGCTTCCCGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACGCTCGACTAATTTTTGTACTGTTAGTAAAGACGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGTCTGGTCTCGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACATGTGTGAGCCACCTTGCCCGGCTAAACACTCTTAAGTATGAAATATCTCACATGAACACCATATGATGCAAAATACCTAGGAAATGGAAGGAATGTAGAACACTTCTCAGAACACACCATGATCTTATAAAACAATAATGATTCCAAAGTTATTTTAAAAAGTTCAGAAATCTCCTCTTTACTACTGTTAAGCAGTAAAAGCAAGTAGGATATGTGTGTCCTGTAGTAGTTCAGTCAGATATTTTGATATGACTATCTTTTATGTTACCAAGCACAAGAGCTGTTAATTAAATTGGGCTACTGAAAATACACGTGTTCTTTTAAGAAAGCACTCAAGTTACTGAATCTTCTTTCTTTGAGTAATAATAATGCCTTGGCAAAACTTCATCACTTTCAAAAAATTATGCTAGAGACTTCACTATTTCTTAAGAAAATTAAATGATCTCCTGACCCAATCTATGGACAGGCAGTTAAGTGAAGTTCCAACTAAAAATAATAAATGATACAGACTATAACATAGTAAAACAACTATGATAACTTGAAACTAATGAAAAACATACCTTGCAATAAACCAATAGTATTTGTGACTGTTTGTGGTATATTACTGATCCTGGAATAAGAGCCTGTCCCGTTAATTTTGGATCTGAAGAATGGAAAAAAGAAAAGATATACAAGAGAAAAAAGCAATTATGCAACTTCATAGTACTTCTTAAAAATCAAAAAACATCTTGGGAGGCAGTACTGATACCGGAGAGAACACATTTGCTGATGTTGACTTTGTAAACCAAAACTTACAAGGAAACCACAGTGCTCTCTGTACATCAGAAACCCAAAGGAAAGCTTCCCATGCACATACAAAGCTATAATTCCTTTACCCAGTGACCACCTAAAATGCTGAATCTACAAGTTTTGTGTTAGCGCTTTGGTGAAATAACTAGCCAACAGGGGGAAATACATAGGATGTTTAGGATTTAGGCTGGCCCTTTCATCCCTGCCCAAACAAATCCTAATTCCTAGGTTCCTGGGGAACTCCAACTACCTCTAAATTAAACCAGCTTCCTCTGTGGCTCACATTCCTTCTGTCCACCGTATTGGCAGGATGCTGATGGGCCTCAGAATGGACTTGTGGCATGAAGTATGAATACACTCTGGCCTAGATTTTCACTGATTTGCCCAGATATTTTCATTATAATATTCACCAGAATGAAACTAATCGAGTCATTCTGCACTCTCTGAAAACCTTAAGGCAGGAAATCACAGAGCTTAAAATGGGATAGGAACACTGCTTTGCCTACTCCCCAGGGTCCTGTAATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTTTCACTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCGCAATCTTGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTCAGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGCTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTTCTTGTAATGATTAAATGAGAAAATATATGAGAATGAGTGTTGCAAAGAATAAGACAATAAGTGAATGTAAAGTATTATAATTACTGAACTGAAACAAACTAAAAGTTATTTTTAGTAATTGTGACATATGATAAAACAGACGTATTTCCAGATACACTACAGTGAAAACAGCTTCCATGTTAGCTATTCAAAAGTTAGTACCAGCAAGGACTGAATTGTTAACTTCTACCAAATCCAGAAGTTTAATGGTATTCGCCATCCAGAGCGTCTGCAACGGAATCTGCAAGTAAAATTAAAGAAGGTATGATAAAGGAATACACTCAACTCCCAAACCCTTTTCAACTACTATTTTGTGTTAATCTGGACTTTTCTTTCAATTAGAGGAATTGGGAACTCAGTCACTAAGTTTGATGGAACAGACCGTAAACATGACTCTCTACATCAGTGTTTCCAGGATTTATAAGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGTTGTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCAACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTAAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCACGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGATTTATAAGATCTTAAATGTTACTTTAAAATCAATGTTTATATCTAATATACTAATATTTCCAATTAAAAATTTATTATCCTTATAAAAAATGCAAGCATTACATTATGTTAAAAAATTTTAGAAAGTGATATTCTGTATTTATTCCCATCCCTATAGGTAACGACTGTTAAGTTTGATGTGCATTTCCCTGTATTTTTTTCTACAAATATTATTATAAAAATCTAGAACACAGTGATAGAGACAGGAGACAGCCAAATGCCACCCAGGTCATTATGCACAGTGGGCTTGACTCAACATGTCCATGGTGAAAAGTTCTGTCCCTTAACACATGCACAGTAAAGGAAATAAATCAAGGTGGCGTGGCTCAGACTAAGGGCCCGCATGAGCACTGGAAGAATGGGGGTGGAGCCACCAGGAATTTCTGCCTTATGCAGGGGAAGAGCCTGGCCTCTTCAGCTCCTGTGTGGTGGCCTGGTATTCAATCTGTGAGGTGGGAGCCTGTTGGCAGGACCCCCTCTTTTTTTGCTGAGAGCTTTCTTTTAATAAATTCCACTCTCCTCACCTTTCAATGTGTCCACGTGCCTAATTTTTCCTGGTTGTGAGACAAGAACCCAGATTTTAGCTGAGTTAAGGAGCAAAAAGTCCTGCATCAATACTGTTTTACAAGGACTTTTGTTATGTGACCATAAAGCATTGATGTTTCATCAGTACATACTTATCAATTTCACTCTATCTGCTGCACAGTAACCCATTTTATGAATATGTAATTTATGCAACTACCTTTATGATAGATATTTGTTATTTTCAATTTATTGCTATTTATAACACTATAAACTAGGGTAATAACCTTGTCGATATATCTTTGAGGGCTTACACATTTCTGGATAATAGTTTTGGGGTTTTTTGTTTTTAAAGTGGAATGCGTGGGTTAAACAGCATCAACATTTTATTGCTAAACTGCCTGGATAAGTGAGAAAAAAATATGATAATCTCTTGCTGTTTATTATTAGCGAAGCTGAGAAGCTGTCCATATATTTATGTGCACTTTTAATTTATTTATCTGTAACCTGCCTATTTATGCCCTTTGGTTATATTTTTTAAAACTGGGATGGTTATCTCATTAATTTGCAAAAATATTTTCTATATTTAGGAAATTAGCCTTTTAACTCTTACATGTGTTGTGAATATTTTCCTCAGTTTGTTGACTTTTAATCTTGGGGACAGCCATTTTTTCCATGCATAAGTTTTTTATTTTCATAATTATATTTCTAAGTCTTTTCTCTCATTACTTTGGTGGTTCGTATCATACTTAAAAAGGCCTACCCCACACTTTAAGATTATTAAATATTGTCAAATTATTCAGTTGTGCTTTTTTATAGTCCTTGTGATTTTACTTTTTATATTTAAATCCTTGATCCATCTATATTTTGATTTTTTTATTATGGTAAAAAACACATAAGAAAAATGTGCTCAATTAACAAATTGTAAGTATACCA
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Task1_train_21587
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The following genetic variant occurs in MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; MTFMT-related disorder
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CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT
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Task1_train_21588
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This variant impacts the gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; MTFMT-Related Disorders
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Task1_train_21589
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This variant affects gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) located on Chromosome 15. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT
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CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTAACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT
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Task1_train_21590
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A variant was discovered on Chromosome 15, affecting MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; See cases
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Task1_train_21591
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A variant on Chromosome 15 in gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Abnormal facial shape
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CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT
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Task1_train_21592
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With a mutation on Chromosome 15 in gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Short stature
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Task1_train_21593
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This mutation occurs in MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Decreased activity of mitochondrial complex I
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CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT
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Task1_train_21594
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This variant impacts the gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Inability to walk by childhood/adolescence
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Task1_train_21595
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An alteration has been detected in MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
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CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT
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Task1_train_21596
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An alteration has been detected in MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Poor speech
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Task1_train_21597
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Given this variant in gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) on Chromosome 15, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 27
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Task1_train_21598
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Assess the clinical impact of this variant on gene MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase), found on Chromosome 15. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 15
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Task1_train_21599
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This genomic variant is located on Chromosome 15, within the MTFMT (mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 15
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CTTTCCAAAAACTTTAAGCCTGAATCCAGCCAAACCTTTAGAACTAATTATAGGAAATATAAGAGATAGGGAACAAGTTAAACAACACTGGAAGAAAACAAATCAAACAACTGGCCTGGTCTCTTCAAAAAGTCAATGACATAGAGAGAGGAAAAAAAGAGGAATTTTTTTTAGAGACTAAAGAGACATAACAACTAATTACAATTAAATCCTAGTTTGAAAAATAAAACTATAAAATAAATTTTTAGACAATTAGGAACACTTAAATATGAACTGAACATTGGATGCTATCAGGAAATTGTTCATTTTTCTTAGGAAAGGCATACTAAACTACTTAGAGATGAAAGATCATGATTCATACTTCCAAATGAATAAGCAGAATTTAAAATACACGTAATAAATACATAAAGAGAAAGAAAATATGGACAAACATTAATAATTGTTGACTCTGGGGTAAACTGGTGTTTATTATACCAGTCTTTCTATTTAATATTTTCAAAATCAAGAAGTTGGAAAAAAATGCTCAATCCTTCATGAGGCTATATGCTAAGAGGGAGAAAGAATGCTTTCTACCATTCTTTGGAAAAGCACACAAAAGTGGGCACTCAATCAAAATTAAGGGAAAAGTACAGCTAAGAAGTCAGAATGTTCAGATGCTATCGTGACAAGCAGAACCTTTAGAAAGATGAGAGTCTCTGCAGCCTTCACTCACCGTAAGTCGCCCCCTCCATTGGCTGCTGCCTTCCATTGCTCAGACTTTCAGGCAAATTTTTCAAAACTGAAATGAGCTACAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTGATATATTCAAAATGAAGGGAAGAACAAAAGCAGAAACACATTACAATTCAGCACCATGAAATAACCTATAACTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTCAAATTAAAAAAAAAATCTTTACTATTGGCTCTTCAAGGCTGAACCTATAACTTTAAAAGATCTATGTGGCAGGGTAAGGTAGTACATTGGCTTAAGCTGTGAGGATAGGTGTCTACTTGGGGAAACCTCAGTAGAGATTCTGCTTTCTGTAGAGTACAGGTCATTGATTCACTTCTAGAGAATGCTGTGGAAGCTTTGGCATCAGGATAGCCCGGGCTTGGCTATACACACTCTCACCCCATGGGGGCCAAGGCAGTGAAACCTCACAGGACAATGTACTATGGAGTCACCCAGCTCTGGGTTCAAGTCCTAGTTCTACCACCTACCAGCTGTCTCATTGTGGAAAAGTTATTTAGCTTGTCTCTGGCCTTCAATGTCATCATCTGTGAAACAATCAACAGCAACAACTACCTCAAAGTTGAGAGGGTAAAAAGAAAAAGTCCATACAGTATCTAGAACAGTTGTAGAACACAAGCCAATGTTCAATAAACGGCAGTCACTATTATAAGATCATTTGTGAGGTAAGTGCCTAGAATAGGAAATACCATCTCTACAGGTGGGAAAAAAATATTCCTCTGTATAAAATTAACCCGTTCATATGGAAAACATAAGTTTAGTCATTAAACATTTACCCAGACTCTACTCATGCAGTTTCAATGAATTATATATACAAAGCCACAGAAAAAAGAAGGATCATCTATAGGTAGAATGGTCAGCAGAATTCTAGTGCAAATGACTGAAGCCAGGCAAAGAAATGGAAGGAAAGCTAAGAGTCGCTTAGAAAATTGCTGTTAGTTCATTCTGACAGGGATGCAAGGTATACATACCAGAGTGCGGAGAGTGAAATTGAGAAGAATAGTCTAAGACCTCACTATGGCATGTAGTAGGTCATGTAAGATCACCTGTTTCACTTGAAAGCCTTTATTCAGTACTTACTCTTTGTAAATTCTCAAAGATTTACATGAGATCACAAATGCCAGGCTAATTTTTAGGAAGCCAAAGATAGAAATTACTCTTTTTTGTTTTTAAGAAAATTAGAAGTCACAAAATTGTTCTTCTTTTTATAACCACTTAGGAAACCCACTAAATGAGTAAAAAGCAGTAGGATATTGGGGAATTATACCATGTTGGCACCCAGTCTTGACAACACTGCTTCCAATTCCTTTGCAGTGCTCTTGGGTGGCACAGGAACAGTTTCTTGTTTGAGAATTGGGCCTACATCAAACCTAGCAAAAAATCAAAAGCAAATAATGACAATGATTACCATTTCCTGAATCAATGTTTGTCTACACACAAAAAGATACAAGCTGGGTACAGTGGTCTGCATGCCTATAGTCCTAGTTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGATCCCTGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGCTAGCCCCTATCTCTTAAAAAAAATAAATAAAGATAGTTTATCACTGGCTATTAATTTGGCTGTTAGACATTAGCAAGGAAGATATGTCAGTTTGAAAGACGGGAGAACAAAATATGGCCTGTGTTTAGAGTCTAAATTTATTTTTCCCTAAAGCAAAGAAACGATACAGTTGCATATCAGGAATTTAATTACAATTACAGAAAAATTATATCATTAGTAATAGCATGAAAAAATCTCTATTTGTATATGAAAAGCATAAGGCAAAGAATTTATTTTCCATGGAAGTACAGTTAGGAAGTTCATAATTATTTATTTCTATAGTCCCTTCCTCAAAGGATAAGAGTTTTGCCTAGATTATCACCATAGGTGATTATAAGTAGGGCCAGGCGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTAGTCCTAGCTATTCGGGAGGCTGCAGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACCCCACTACATTCCAGCCGGGGTGACAGAGTGAGACCCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAAATGCAAGTATATTTGCATTCCCACAAGTCTGACATTTTATATCAAGCTCTGTAAACACTGGTCATAGGTTTTCATGAGCAATATGCTTTATTTAATTTTTTTTTGCTTTTTGTTTTTGTTAATTCTATTTCTAACCTAGGAGCTTTAGTAAAATGTTTATTGTGAAAAATTGCAAACATTCACAAAAACGGAGTGAACAGTCTAATGAATCATCATATACACATCATTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTTGCTCCGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCGATCTTGCCTCACTGCCGCCTCAACCTCCTAGGCTGAAGAGATCCTCTCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTATCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTTATATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCTCAGATTTTAGAACTACCAAAGTTTTGCCACTCTTGTCTCATCTACTCTCTCTCTTGTTTTCTGAAGTAAGTTAAAGCAAATCCCAGATACCACGTTGTTCTTGCGAACTTGTGAATTATTCTTTTCTAAGGGGAAATTAGGTGGTAACAGGCAGAGACTGAATAAACTCCTCAAGTAATTCTAAATAATTGTTTCTAAAAAATTGTTCTAAATTGTTTCTAAATTGTTCTAAACTATAGGTATGACAGGAAAAAATGAATGTTTTAGGACAATTATATTGCATATTGATATACAATATATTCTTATTTCAGGTTCCAAAAATTTTTTGGCCATAGTTTAGAAACCAAGGCCAGCAAAACCAAGATTCAAAACAATTAACATACAAAAATCCATCTCTCATTTATACAATGTATTTTATAGAAATCCGAGTATTAATAATATAACCTATTTCAATTAACAAATTAAAATTCACATATGGACTTTAAAGAGACCCCGCATAAATACCAAAAGACATATGGTTTATGTTAGAAACCAGGAGAAAACAGAAAGGATATAAAAGCAGAAGAAGCACTCTGGAGTCACAGAAATTAGT
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