Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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17
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Task1_train_4300
A sequence alteration has been identified in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTT
AATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAGACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTT
Task1_train_4301
This is a variant in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
TGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTC
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Task1_train_4302
A sequence alteration has been identified in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
TTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACA
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Task1_train_4303
Given this variant in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTT
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Task1_train_4304
With a mutation on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATA
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Task1_train_4305
Given this variant in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATA
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Task1_train_4306
Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4307
Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4309
Here is a genetic alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4310
A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4311
This sequence variant lies in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4312
Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4313
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATAC
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Task1_train_4314
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACT
AACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCCATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACT
Task1_train_4315
This variant impacts the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACAT
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Task1_train_4316
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
GTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACAT
GTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTGCATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACAT
Task1_train_4317
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATAT
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Task1_train_4318
A variant found in Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAA
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Task1_train_4319
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAA
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Task1_train_4320
This variant affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACA
TTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGCTGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACA
Task1_train_4321
A sequence alteration has been identified in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
TAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTT
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Task1_train_4322
Given this variant in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTG
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Task1_train_4323
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGA
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Task1_train_4324
This variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAAT
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Task1_train_4325
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAA
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Task1_train_4326
This variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTAT
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Task1_train_4327
Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTAT
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Task1_train_4328
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4329
With a mutation on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTG
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Task1_train_4330
This alteration occurs within gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGA
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Task1_train_4331
A genomic change on Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCT
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Task1_train_4332
A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGA
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Task1_train_4333
A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATT
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Task1_train_4334
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTT
ATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCGATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTT
Task1_train_4335
A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTT
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Task1_train_4336
A mutation on Chromosome 2 affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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ATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCGAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTAC
Task1_train_4337
This alteration occurs within gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4338
The variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAAT
GCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGTAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAAT
Task1_train_4339
A mutation found in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGA
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Task1_train_4340
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
AGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAA
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Task1_train_4341
A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACA
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Task1_train_4342
A mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
ATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCA
ATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGGATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCA
Task1_train_4343
Here is a variant affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAA
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Task1_train_4344
A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4345
A genomic change on Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATAT
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Task1_train_4346
Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4347
Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4348
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGA
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Task1_train_4349
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGA
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Task1_train_4350
Here is a genetic alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGAT
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Task1_train_4351
Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
ATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATT
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Task1_train_4352
A mutation on Chromosome 2 affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGA
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Task1_train_4353
Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGA
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Task1_train_4354
This variant impacts the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGC
TTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGGTGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGC
Task1_train_4355
This mutation is located in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAA
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Task1_train_4356
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCAC
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Task1_train_4357
Assess the clinical impact of this variant on gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTC
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Task1_train_4358
A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACTCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTT
Task1_train_4359
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
TATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTC
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Task1_train_4360
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4361
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
ACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGAC
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Task1_train_4362
Mutation context: Chromosome 2, Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4363
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGT
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Task1_train_4364
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4365
A variant affecting Chromosome 2, within the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGA
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Task1_train_4366
Here is a genetic alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4367
This alteration occurs within gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAA
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Task1_train_4368
This is a variant in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4369
This mutation occurs in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4370
With a mutation on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATC
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Task1_train_4371
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTA
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Task1_train_4372
Assess the clinical impact of this variant on gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4373
Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
CATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTC
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Task1_train_4374
Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Autosomal dominant epilepsy
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Task1_train_4375
A variant found in Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4376
This is a variant in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4377
The variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4378
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
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Task1_train_4379
Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
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Task1_train_4380
A variant affecting Chromosome 2, within the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
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Task1_train_4381
An alteration has been detected in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
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Task1_train_4382
Mutation context: Chromosome 2, Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTTGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
Task1_train_4383
This alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTTGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
Task1_train_4384
Chromosome 2 houses a mutation in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
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Task1_train_4385
Given this variant in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
ATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGA
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Task1_train_4386
Consider a variant on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; not provided
CAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGT
CAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGTCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGT
Task1_train_4387
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAG
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Task1_train_4388
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGA
CAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCATAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGA
Task1_train_4389
Here is a mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCAT
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Task1_train_4390
Consider a variant on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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GAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACCGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTG
Task1_train_4391
A mutation found in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4392
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4393
The variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4394
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTT
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Task1_train_4395
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
AAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTT
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Task1_train_4396
This sequence variant lies in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
AACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTC
AACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTATCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTC
Task1_train_4397
Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
CCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGG
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Task1_train_4398
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4399
With a mutation on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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