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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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17
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Task1_train_4400
Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTT
AAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCCTCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTT
Task1_train_4401
This gene mutation involves LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTACGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
Task1_train_4402
Here is a variant affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTACGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
Task1_train_4403
Here’s a variant in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTACGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
Task1_train_4404
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
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Task1_train_4405
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
GCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATT
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Task1_train_4406
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4407
A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGG
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Task1_train_4408
This variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4409
Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4410
Mutation context: Chromosome 2, Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4411
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAA
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Task1_train_4412
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGA
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Task1_train_4413
A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
TTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTC
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Task1_train_4414
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4415
Given this context: Chromosome 2, gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4416
Here is a variant affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4417
A variant found in Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCA
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Task1_train_4418
With a mutation on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4419
This gene mutation involves LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4420
This variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4421
This gene mutation involves LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTA
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Task1_train_4422
This gene mutation involves LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_4423
A variant found in Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTAT
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Task1_train_4424
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4425
A genomic change on Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAA
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Task1_train_4426
A mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4427
The variant affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
AAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAG
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Task1_train_4428
Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4429
Given this variant in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4430
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4431
This variant affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4432
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4433
An alteration has been detected in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Migraine, familial hemiplegic, 3
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Task1_train_4434
A variant was discovered in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 6B
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Task1_train_4435
Chromosome 2 houses a mutation in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4436
This mutation occurs in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Acute encephalopathy
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Task1_train_4437
A variant on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4438
Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4439
A variant on Chromosome 2 in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4440
This variant impacts the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4441
Chromosome 2 houses a mutation in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACAAATGCCAACACATGGGTCAATAGCTCTATCAGCCAAATAATTACAACTTAGATCTAAGGATCATCTGCTAAAATTTATCTGCAGGGTGATCAAAGTGATTGAAAATTTAAGATTTCTCTTTATTGTAACAATGTAAGGATAGTACCAGGATACATAAAGGCAGGGTTGCAACTATCCTTTTAAGAATTTTGGAGCAAAACATTTAGAAATACAATCCTTTTAAGAATTTTGCATCAAAACATTTAGAAATAACCCCCTATTCTATTTTCTTTCTGAAATTCTTGAAGATAATAAGTTAATATGAATAAGAAATGTGAACAATAGTACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTC
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Task1_train_4442
Here is a genetic alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4443
This variant impacts the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4444
A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4445
A mutation found in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4446
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4447
This mutation is located in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4448
Chromosome 2 houses a mutation in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4449
A change on Chromosome 2 affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ACAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGT
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Task1_train_4450
A change on Chromosome 2 affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTC
CAGCAGACACTTGGCACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAAATTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTC
Task1_train_4451
This mutation occurs in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ACTCACAGGATGAAGGATACTCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACC
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Task1_train_4452
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4453
This variant affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TCAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTAT
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Task1_train_4454
A genomic change on Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTA
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Task1_train_4455
A change on Chromosome 2 affects gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Epilepsy
TGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCAC
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Task1_train_4456
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4457
A mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAAC
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Task1_train_4458
This mutation occurs in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4459
A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4460
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
CTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTA
CTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCAGGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTA
Task1_train_4461
A mutation found in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4462
Consider this mutation in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
TGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCA
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Task1_train_4463
A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCA
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Task1_train_4464
A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4465
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4466
Chromosome 2 houses a mutation in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4467
A mutation on Chromosome 2 affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTG
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Task1_train_4468
This mutation is located in gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4469
A sequence alteration has been identified in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGT
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Task1_train_4470
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4471
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
GCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCC
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Task1_train_4472
A variant affecting Chromosome 2, within the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
GCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCC
GCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAAGCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCC
Task1_train_4473
A mutation on Chromosome 2 affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTG
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Task1_train_4474
A mutation on Chromosome 2 affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4475
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTGAGAT
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Task1_train_4476
A variant on Chromosome 2 in gene SCN1A, LOC102724058 (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1| uncharacterized LOC102724058) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4477
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
CCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTGAGATGCCATTTACATTGAAATTCCTTGTCTAA
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Task1_train_4478
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTGAGATGCCATTTACATTGAAATTCCTTGTCTAA
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Task1_train_4479
This alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
AGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAGTTATTTATTGGCTCTCTGGTAACTAACAAATATTTTTCTTACCTTGGTATTCACATCACTCCACAATCTATATTTCCAGTTTTAACTTCCCTGGTCATCTATACTTCATGCCACTTCAATTAATATAATAACCGTGTGCTAATATAATTGCCAGGTGATTGAGATGCCATTTACATTGAAATTCCTTGTCTAATAG
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Task1_train_4480
A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_4481
This alteration occurs within gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_4482
A genomic change on Chromosome 2 affects LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4483
A sequence alteration has been identified in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4484
This sequence variant lies in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4485
Here is a genetic alteration in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
TTTATTCAGTAATGTTGCATAAAAGCACATGCTTTGAAAAAATAACAGAACAACAAAAATAAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTC
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Task1_train_4486
This variant impacts the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4487
A genetic alteration is present in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
TTCAGTAATGTTGCATAAAAGCACATGCTTTGAAAAAATAACAGAACAACAAAAATAAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGAC
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Task1_train_4488
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4489
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 2
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Task1_train_4490
A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AATAAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTAC
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Task1_train_4491
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
AAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTT
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Task1_train_4492
A variant has been detected on Chromosome 2 in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
CGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTT
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Task1_train_4493
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
CGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTT
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Task1_train_4494
The gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4495
The following genetic variant occurs in LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
ATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAG
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Task1_train_4496
Given this context: Chromosome 2, gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4497
Gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4498
Located on Chromosome 2, this mutation impacts LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Severe myoclonic epilepsy in infancy
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Task1_train_4499
A variant affecting Chromosome 2, within the gene LOC102724058, SCN1A (uncharacterized LOC102724058| sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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