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|---|---|---|---|---|
Task1_train_5500 | Here is a variant affecting TUBA4A (tubulin alpha 4a) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 22 | TCCTGCATCTTTTCTTCTGCTTTCTTCCCTCCAAGAGCAAAACCTGGGCAAGGGGACTTACTGAGTGGGGGTGGGTGGGGGTTGGGAAAAGGGAAACTGGTGGGATATGGAACATGGCTCTGAGCAGGACTGTTGAGCTCACATAGTGTTCTGACTCCAAATCTGGGAGCAGGAGAATGTGTAAACAAGAATAAAGTGGAAGCAGGTTGGTGTAGATCTTAGTCTCAGTGTTCCTGGAGTGAGAGAAGAGGTGCAAGGGGCCCAAAGTCAGGTTGCCATTTCAGGCGAACTGCCTGGGAAGGAGGAATGGTGCAGAGTCGGCAATGGTGTGACTTCATTCTACAGGAGGTTGGTTAGCAGTGGACAGTTCTAGCTTGTCTTAGATCAAAACTTAAAGCTGCTTGGGCTCAAGCTGGCATCTGCCTGTGTCAAGAACTAGGGCCCCCTAAAAACACTCAACTAGTTCTTTCCTTCCTTCACTCCTGGGGTGAGTAGCTTAGTCAAAGCTGCCTAGCCGGTTTGCTAGGCAAGGGCCTCTGGGTGGAGACACCTGAGGAAGCTTTGAGACAGGTAGATTACAGGTCTCCCATCCTCAGCCTAGGGGCGAGGGGAGTGGAGGTGGCAGCGGCAGCTGTTTTGGCCTGTGTCTCCCTGATCGTTCAAGCTCATACATGGTTAATGATTAATGAGGCAGTGTGGTGTGGCAGTATCCAGCTGCCACTTCCTGCCTACTCTGCTGAGTAAACAGGGGCCCTGTCTTAGCTGGGCTTCAAACCTGTTCCCTAGGGAAGGGCTCTGTTCCCTGAATCACCAGGGAGGAAAGGCAAGGGCAGGGTTGGCATCTCCTGCTCTTTTGTGATCCAAGCCTCCTCCCCCGAACCATGTCTACCCCACAGTATGACATCAGCATGGGGCCTGGGGCTCCTGTTAGCAAAGTTGAAGCTTTCCCCAGGGCCCTAGCAGGAGTCTCCCACTAGCTAGCACAGAGGCTGAGGCCAGAAAGAAATCACAAACAGAGGGGAGATGACCTGACTTTTAATGGCACAGCCCCAGCTCCAGCAAAGCAGCAAGACAGGAAGCTATGCAAAGCTGCTCAGAGGTGCAGTGGCACAAACAACTCTAGGAGATCGCCTGTGTTCCCTCCCATCCCCCAAGCTTATGACGTGGCTCCATGCCCAGGAACTCTGGGCCAGCCCAGCCCCACTCCCAAACCCTCATAATGCACAGAGGAGCCTGGGCCAAGCCTTGCTTCCAGAGTTGGTAAATGTAGAGGCAGCAGGAAGAACAGGGTAGCAGTCTAACTTTCAAAGACAGAAACCACTGGATTATACTCCTACTTGGAAAGGAGCTGAAGACTCATCCTTCAACAGTTTGTGCCTGGATTTTGGTCCTCATTTCCTCCCTATACTGAGTAACCCTAGGACTTCAATTTAAAGTCCCTGGGGTTATGCTTCCTGGGCCTGGCAAGAACCCCTTTGCAGGTCTCACCTTCAGCGATGGAAGGGATAAGGGTCATGAACAGCAAACAGAGCAGCAGCAGCATGAAGGGGAAGGCAGCAGAAGCTCAAGCACTCAGAGGGAACAAGAAACCGTGCAAGGAAACTGTTTATTTCGAAAGGATTTTGCAATAAACATAGTGAATAGGCTCCAGGCAGCTGCTTTATTCTTCTCCCTCATCCTCGTCCTCATAGGAGTCGATGCCCACCTCCTCATAATCCTTCTCCAGGGCAGCCATATCCTCACGGGCCTCGGAGAACTCACCCTCCTCCATGCCCTCACCCACATACCAGTGCACAAACGCCCTCTTGGCATACATCAGGTCGAACTTGTGGTCCAGGCGGGCCCAGGCCTCGGCGATGGCGGTCGTGTTGCTCAGCATGCACACGGCACGCTGCACCTTGGCCAGGTCACCCCCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATACCAACCTTGAAGCCTGTGGGGCACCAGTCCACAAACTGAATGCTGCGCTTGGTCTTGATGGCGGCAATGGCAGCGTTGACATCCTTGGGCACCACATCTCCACGGTACAGCAGGCAGCAGGCCATGTACTTGCCGTGCCGGGGATCACACTTTACCATCTGGTTGGCAGGCTCAAAGCAGGCATTGGTGATCTCTGCCACCGACAGCTGCTCGTGGTATGCCTTTTCTGCAGAGATGACTGGTGCATAGGTGGCCAGGGGGAAGTGGATGCGAGGGTAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAACTCTGTCAGGTCCACATTGAGGGCCCCGTCAAAGCGCAGAGAAGCTGTGATGGAGGAGACAATTTGGCTAATGAGGCGATTGAGGTTGGTGTAGGTTGGGCGCTCGATGTCTAGGTTGCGGCGGCAGATGTCATAGATTGCTTCGTTGTCCACCATGAAGGCACAGTCTGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTCAGGATAGAGTTGTAGGGCTCGACCACGGCTGTAGACACCTGGGGGGCTGGGTAGATGGAGAATTCCAGCTTGGATTTCTTGCCATAGTCAACAGAGAGCCGCTCCATCAGGAGTGAGGTGAAGCCAGAGCCAGTGCCCCCACCAAAGCTGTGGAACACCAGGAAGCCCTGAAGTCCTGTGCACTGGTCAGACTGAAAGGCAAGAACGAGAAAGAACAGTTTAGGTAGGGGAGGGGCCTGAGGGACTCTATCACCTGGCTCCATAAAGCGTAAGATACATCAGCAGTCAGGGCAAATACTGAGGATGCCATAGCAGCACCACACTCGAGACCATGTATAGTTAGAGATGACCTCCTGAAAGGATCTGAAAAAAAATATTCCTGACCATTAGCACAGTCTCAAAAGTTCCCTCCCTCCCAAGACACACTCTCACCAGCTTGCGGATCCGATCCAGCACTGGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTATAGTGACCACGGGCATAGTTGTTGGCAGCATCCTCTTTCCCAGTGATGAGCTGCTCTGGGTGGAAGAGCTGTCGGTATGGGCCATTTCGGATCTCATCTGGAAGGGCAAAAACCACAAAGCTATGCTCAGCAGGGACCTTCCTCCCCCAGGGTGGTAGCTGTGGCCAGATGCATGGAAGGACTCATCCTCCTGCCAGCCTGAGATACCAGAGTGTGAGAGAAACCCAGACCAGCTGCCCAGGCCAGTCTCAGATCAGCTTGCCTTCTGCAGCTTCAAGTACGGCTAGGAATTTTCAGGGCTAGGAATGCCTGGTCTAAATACCCTCTCTCTCCAGGGAGAAGCTTTGAGTCATGCTCCACCCCCTTCAATTTTGTCCCCACTTCCTCTCACCAATGACCGTAGGCTCCAGATCCACAAAAACTGCCCGGGGTACGTGTTTTCCAGCACCAGTTTCACAGAAGAAGGTGGTGAAGGAGTCGTCCCCTCCACCAATGGTCTTGTCACTGGGCATCTGCCCATCAGGCTGAATCCCATGTTCCAAGCAATAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCCATCTGGACACCTGCCTGCCCCACGTGGACTGAGATGCATTCACGCTGAGGGATAGAGAGAGGGGACACAGCATGAGCCCCACATCCACAAGTCCTCACCTTGCGAGTCTCTCTTCCACCCTATCATCTACCAGCTAGGATGACTCAGTTGGCAAGAGTGGAGGGTTGGGGCTGGGCAGAGGTGAGAAGAGAGTAGCAGCCTGCCCGGGCTCCCAGGTACAGGACTCCCCACCTGGAGGCACCCAGCAATGCAGGCCAACCTCTTAGCCCACTTCTCAGTGGGGAATCTGTCAAGTGAGCACTGTGGCTCCACATGACAAAAGGTTTCCTAGAGGTATGGGTTTACAGCTAGAGGCCCCCCCCCCACTTGATTAATTATTTGCTTTGAGTATGAACAGCTAGAATTCATAGAACCCTTTCCCTCTTTCTTTCCTGTAAGCTGCAGAGGTGTCTCAGCCATCCAATCTGGCATCAACTGACCACACGCCATCAGGATGCCCTCCTCCCTCACCTTTAAATCCCATCTGGCTCTGGGGATCAATCCCATCTGGCTCCTCTCCCCACCTCCACCCCCGCACCCTGGGTGTCTTCACCACTTTCAT | 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|
Task1_train_5501 | Gene TUBA4A (tubulin alpha 4a), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; not provided | GTCGGCAATGGTGTGACTTCATTCTACAGGAGGTTGGTTAGCAGTGGACAGTTCTAGCTTGTCTTAGATCAAAACTTAAAGCTGCTTGGGCTCAAGCTGGCATCTGCCTGTGTCAAGAACTAGGGCCCCCTAAAAACACTCAACTAGTTCTTTCCTTCCTTCACTCCTGGGGTGAGTAGCTTAGTCAAAGCTGCCTAGCCGGTTTGCTAGGCAAGGGCCTCTGGGTGGAGACACCTGAGGAAGCTTTGAGACAGGTAGATTACAGGTCTCCCATCCTCAGCCTAGGGGCGAGGGGAGTGGAGGTGGCAGCGGCAGCTGTTTTGGCCTGTGTCTCCCTGATCGTTCAAGCTCATACATGGTTAATGATTAATGAGGCAGTGTGGTGTGGCAGTATCCAGCTGCCACTTCCTGCCTACTCTGCTGAGTAAACAGGGGCCCTGTCTTAGCTGGGCTTCAAACCTGTTCCCTAGGGAAGGGCTCTGTTCCCTGAATCACCAGGGAGGAAAGGCAAGGGCAGGGTTGGCATCTCCTGCTCTTTTGTGATCCAAGCCTCCTCCCCCGAACCATGTCTACCCCACAGTATGACATCAGCATGGGGCCTGGGGCTCCTGTTAGCAAAGTTGAAGCTTTCCCCAGGGCCCTAGCAGGAGTCTCCCACTAGCTAGCACAGAGGCTGAGGCCAGAAAGAAATCACAAACAGAGGGGAGATGACCTGACTTTTAATGGCACAGCCCCAGCTCCAGCAAAGCAGCAAGACAGGAAGCTATGCAAAGCTGCTCAGAGGTGCAGTGGCACAAACAACTCTAGGAGATCGCCTGTGTTCCCTCCCATCCCCCAAGCTTATGACGTGGCTCCATGCCCAGGAACTCTGGGCCAGCCCAGCCCCACTCCCAAACCCTCATAATGCACAGAGGAGCCTGGGCCAAGCCTTGCTTCCAGAGTTGGTAAATGTAGAGGCAGCAGGAAGAACAGGGTAGCAGTCTAACTTTCAAAGACAGAAACCACTGGATTATACTCCTACTTGGAAAGGAGCTGAAGACTCATCCTTCAACAGTTTGTGCCTGGATTTTGGTCCTCATTTCCTCCCTATACTGAGTAACCCTAGGACTTCAATTTAAAGTCCCTGGGGTTATGCTTCCTGGGCCTGGCAAGAACCCCTTTGCAGGTCTCACCTTCAGCGATGGAAGGGATAAGGGTCATGAACAGCAAACAGAGCAGCAGCAGCATGAAGGGGAAGGCAGCAGAAGCTCAAGCACTCAGAGGGAACAAGAAACCGTGCAAGGAAACTGTTTATTTCGAAAGGATTTTGCAATAAACATAGTGAATAGGCTCCAGGCAGCTGCTTTATTCTTCTCCCTCATCCTCGTCCTCATAGGAGTCGATGCCCACCTCCTCATAATCCTTCTCCAGGGCAGCCATATCCTCACGGGCCTCGGAGAACTCACCCTCCTCCATGCCCTCACCCACATACCAGTGCACAAACGCCCTCTTGGCATACATCAGGTCGAACTTGTGGTCCAGGCGGGCCCAGGCCTCGGCGATGGCGGTCGTGTTGCTCAGCATGCACACGGCACGCTGCACCTTGGCCAGGTCACCCCCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATACCAACCTTGAAGCCTGTGGGGCACCAGTCCACAAACTGAATGCTGCGCTTGGTCTTGATGGCGGCAATGGCAGCGTTGACATCCTTGGGCACCACATCTCCACGGTACAGCAGGCAGCAGGCCATGTACTTGCCGTGCCGGGGATCACACTTTACCATCTGGTTGGCAGGCTCAAAGCAGGCATTGGTGATCTCTGCCACCGACAGCTGCTCGTGGTATGCCTTTTCTGCAGAGATGACTGGTGCATAGGTGGCCAGGGGGAAGTGGATGCGAGGGTAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAACTCTGTCAGGTCCACATTGAGGGCCCCGTCAAAGCGCAGAGAAGCTGTGATGGAGGAGACAATTTGGCTAATGAGGCGATTGAGGTTGGTGTAGGTTGGGCGCTCGATGTCTAGGTTGCGGCGGCAGATGTCATAGATTGCTTCGTTGTCCACCATGAAGGCACAGTCTGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTCAGGATAGAGTTGTAGGGCTCGACCACGGCTGTAGACACCTGGGGGGCTGGGTAGATGGAGAATTCCAGCTTGGATTTCTTGCCATAGTCAACAGAGAGCCGCTCCATCAGGAGTGAGGTGAAGCCAGAGCCAGTGCCCCCACCAAAGCTGTGGAACACCAGGAAGCCCTGAAGTCCTGTGCACTGGTCAGACTGAAAGGCAAGAACGAGAAAGAACAGTTTAGGTAGGGGAGGGGCCTGAGGGACTCTATCACCTGGCTCCATAAAGCGTAAGATACATCAGCAGTCAGGGCAAATACTGAGGATGCCATAGCAGCACCACACTCGAGACCATGTATAGTTAGAGATGACCTCCTGAAAGGATCTGAAAAAAAATATTCCTGACCATTAGCACAGTCTCAAAAGTTCCCTCCCTCCCAAGACACACTCTCACCAGCTTGCGGATCCGATCCAGCACTGGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTATAGTGACCACGGGCATAGTTGTTGGCAGCATCCTCTTTCCCAGTGATGAGCTGCTCTGGGTGGAAGAGCTGTCGGTATGGGCCATTTCGGATCTCATCTGGAAGGGCAAAAACCACAAAGCTATGCTCAGCAGGGACCTTCCTCCCCCAGGGTGGTAGCTGTGGCCAGATGCATGGAAGGACTCATCCTCCTGCCAGCCTGAGATACCAGAGTGTGAGAGAAACCCAGACCAGCTGCCCAGGCCAGTCTCAGATCAGCTTGCCTTCTGCAGCTTCAAGTACGGCTAGGAATTTTCAGGGCTAGGAATGCCTGGTCTAAATACCCTCTCTCTCCAGGGAGAAGCTTTGAGTCATGCTCCACCCCCTTCAATTTTGTCCCCACTTCCTCTCACCAATGACCGTAGGCTCCAGATCCACAAAAACTGCCCGGGGTACGTGTTTTCCAGCACCAGTTTCACAGAAGAAGGTGGTGAAGGAGTCGTCCCCTCCACCAATGGTCTTGTCACTGGGCATCTGCCCATCAGGCTGAATCCCATGTTCCAAGCAATAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCCATCTGGACACCTGCCTGCCCCACGTGGACTGAGATGCATTCACGCTGAGGGATAGAGAGAGGGGACACAGCATGAGCCCCACATCCACAAGTCCTCACCTTGCGAGTCTCTCTTCCACCCTATCATCTACCAGCTAGGATGACTCAGTTGGCAAGAGTGGAGGGTTGGGGCTGGGCAGAGGTGAGAAGAGAGTAGCAGCCTGCCCGGGCTCCCAGGTACAGGACTCCCCACCTGGAGGCACCCAGCAATGCAGGCCAACCTCTTAGCCCACTTCTCAGTGGGGAATCTGTCAAGTGAGCACTGTGGCTCCACATGACAAAAGGTTTCCTAGAGGTATGGGTTTACAGCTAGAGGCCCCCCCCCCACTTGATTAATTATTTGCTTTGAGTATGAACAGCTAGAATTCATAGAACCCTTTCCCTCTTTCTTTCCTGTAAGCTGCAGAGGTGTCTCAGCCATCCAATCTGGCATCAACTGACCACACGCCATCAGGATGCCCTCCTCCCTCACCTTTAAATCCCATCTGGCTCTGGGGATCAATCCCATCTGGCTCCTCTCCCCACCTCCACCCCCGCACCCTGGGTGTCTTCACCACTTTCATCTCCCGTGTCAGCCCGCACGGAAATAGCGGCGGTAATGCTTGTAAGCTCAGACAGCAGGGGCCAGCAATAAGGTTTGAGGGTACTGGGGCGCTCACTGCCTTAGGCTCCGTCCCTGTCAGCCCGAAATTAACCCCTAAAGCACTAAAGTCCGGCAGGGCCCGCGCGCTCTTCCCACACCGAAATGGCGGGGTGACGGTTTCCAAATACCCAGAAAGGAAGTGGAACCTGCGGTGAGGCCCCAGAGGTGACCCGCCTTGTCCCGGGCAGGATGGGCGCCATCCTGCAGCCCAGCCCTACATCCGCTCTCCCTCTGGA 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Task1_train_5502 | Gene TUBA4A (tubulin alpha 4a) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Amyotrophic lateral sclerosis type 22 | GCAAGGGCCTCTGGGTGGAGACACCTGAGGAAGCTTTGAGACAGGTAGATTACAGGTCTCCCATCCTCAGCCTAGGGGCGAGGGGAGTGGAGGTGGCAGCGGCAGCTGTTTTGGCCTGTGTCTCCCTGATCGTTCAAGCTCATACATGGTTAATGATTAATGAGGCAGTGTGGTGTGGCAGTATCCAGCTGCCACTTCCTGCCTACTCTGCTGAGTAAACAGGGGCCCTGTCTTAGCTGGGCTTCAAACCTGTTCCCTAGGGAAGGGCTCTGTTCCCTGAATCACCAGGGAGGAAAGGCAAGGGCAGGGTTGGCATCTCCTGCTCTTTTGTGATCCAAGCCTCCTCCCCCGAACCATGTCTACCCCACAGTATGACATCAGCATGGGGCCTGGGGCTCCTGTTAGCAAAGTTGAAGCTTTCCCCAGGGCCCTAGCAGGAGTCTCCCACTAGCTAGCACAGAGGCTGAGGCCAGAAAGAAATCACAAACAGAGGGGAGATGACCTGACTTTTAATGGCACAGCCCCAGCTCCAGCAAAGCAGCAAGACAGGAAGCTATGCAAAGCTGCTCAGAGGTGCAGTGGCACAAACAACTCTAGGAGATCGCCTGTGTTCCCTCCCATCCCCCAAGCTTATGACGTGGCTCCATGCCCAGGAACTCTGGGCCAGCCCAGCCCCACTCCCAAACCCTCATAATGCACAGAGGAGCCTGGGCCAAGCCTTGCTTCCAGAGTTGGTAAATGTAGAGGCAGCAGGAAGAACAGGGTAGCAGTCTAACTTTCAAAGACAGAAACCACTGGATTATACTCCTACTTGGAAAGGAGCTGAAGACTCATCCTTCAACAGTTTGTGCCTGGATTTTGGTCCTCATTTCCTCCCTATACTGAGTAACCCTAGGACTTCAATTTAAAGTCCCTGGGGTTATGCTTCCTGGGCCTGGCAAGAACCCCTTTGCAGGTCTCACCTTCAGCGATGGAAGGGATAAGGGTCATGAACAGCAAACAGAGCAGCAGCAGCATGAAGGGGAAGGCAGCAGAAGCTCAAGCACTCAGAGGGAACAAGAAACCGTGCAAGGAAACTGTTTATTTCGAAAGGATTTTGCAATAAACATAGTGAATAGGCTCCAGGCAGCTGCTTTATTCTTCTCCCTCATCCTCGTCCTCATAGGAGTCGATGCCCACCTCCTCATAATCCTTCTCCAGGGCAGCCATATCCTCACGGGCCTCGGAGAACTCACCCTCCTCCATGCCCTCACCCACATACCAGTGCACAAACGCCCTCTTGGCATACATCAGGTCGAACTTGTGGTCCAGGCGGGCCCAGGCCTCGGCGATGGCGGTCGTGTTGCTCAGCATGCACACGGCACGCTGCACCTTGGCCAGGTCACCCCCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATACCAACCTTGAAGCCTGTGGGGCACCAGTCCACAAACTGAATGCTGCGCTTGGTCTTGATGGCGGCAATGGCAGCGTTGACATCCTTGGGCACCACATCTCCACGGTACAGCAGGCAGCAGGCCATGTACTTGCCGTGCCGGGGATCACACTTTACCATCTGGTTGGCAGGCTCAAAGCAGGCATTGGTGATCTCTGCCACCGACAGCTGCTCGTGGTATGCCTTTTCTGCAGAGATGACTGGTGCATAGGTGGCCAGGGGGAAGTGGATGCGAGGGTAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAACTCTGTCAGGTCCACATTGAGGGCCCCGTCAAAGCGCAGAGAAGCTGTGATGGAGGAGACAATTTGGCTAATGAGGCGATTGAGGTTGGTGTAGGTTGGGCGCTCGATGTCTAGGTTGCGGCGGCAGATGTCATAGATTGCTTCGTTGTCCACCATGAAGGCACAGTCTGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTCAGGATAGAGTTGTAGGGCTCGACCACGGCTGTAGACACCTGGGGGGCTGGGTAGATGGAGAATTCCAGCTTGGATTTCTTGCCATAGTCAACAGAGAGCCGCTCCATCAGGAGTGAGGTGAAGCCAGAGCCAGTGCCCCCACCAAAGCTGTGGAACACCAGGAAGCCCTGAAGTCCTGTGCACTGGTCAGACTGAAAGGCAAGAACGAGAAAGAACAGTTTAGGTAGGGGAGGGGCCTGAGGGACTCTATCACCTGGCTCCATAAAGCGTAAGATACATCAGCAGTCAGGGCAAATACTGAGGATGCCATAGCAGCACCACACTCGAGACCATGTATAGTTAGAGATGACCTCCTGAAAGGATCTGAAAAAAAATATTCCTGACCATTAGCACAGTCTCAAAAGTTCCCTCCCTCCCAAGACACACTCTCACCAGCTTGCGGATCCGATCCAGCACTGGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTATAGTGACCACGGGCATAGTTGTTGGCAGCATCCTCTTTCCCAGTGATGAGCTGCTCTGGGTGGAAGAGCTGTCGGTATGGGCCATTTCGGATCTCATCTGGAAGGGCAAAAACCACAAAGCTATGCTCAGCAGGGACCTTCCTCCCCCAGGGTGGTAGCTGTGGCCAGATGCATGGAAGGACTCATCCTCCTGCCAGCCTGAGATACCAGAGTGTGAGAGAAACCCAGACCAGCTGCCCAGGCCAGTCTCAGATCAGCTTGCCTTCTGCAGCTTCAAGTACGGCTAGGAATTTTCAGGGCTAGGAATGCCTGGTCTAAATACCCTCTCTCTCCAGGGAGAAGCTTTGAGTCATGCTCCACCCCCTTCAATTTTGTCCCCACTTCCTCTCACCAATGACCGTAGGCTCCAGATCCACAAAAACTGCCCGGGGTACGTGTTTTCCAGCACCAGTTTCACAGAAGAAGGTGGTGAAGGAGTCGTCCCCTCCACCAATGGTCTTGTCACTGGGCATCTGCCCATCAGGCTGAATCCCATGTTCCAAGCAATAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCCATCTGGACACCTGCCTGCCCCACGTGGACTGAGATGCATTCACGCTGAGGGATAGAGAGAGGGGACACAGCATGAGCCCCACATCCACAAGTCCTCACCTTGCGAGTCTCTCTTCCACCCTATCATCTACCAGCTAGGATGACTCAGTTGGCAAGAGTGGAGGGTTGGGGCTGGGCAGAGGTGAGAAGAGAGTAGCAGCCTGCCCGGGCTCCCAGGTACAGGACTCCCCACCTGGAGGCACCCAGCAATGCAGGCCAACCTCTTAGCCCACTTCTCAGTGGGGAATCTGTCAAGTGAGCACTGTGGCTCCACATGACAAAAGGTTTCCTAGAGGTATGGGTTTACAGCTAGAGGCCCCCCCCCCACTTGATTAATTATTTGCTTTGAGTATGAACAGCTAGAATTCATAGAACCCTTTCCCTCTTTCTTTCCTGTAAGCTGCAGAGGTGTCTCAGCCATCCAATCTGGCATCAACTGACCACACGCCATCAGGATGCCCTCCTCCCTCACCTTTAAATCCCATCTGGCTCTGGGGATCAATCCCATCTGGCTCCTCTCCCCACCTCCACCCCCGCACCCTGGGTGTCTTCACCACTTTCATCTCCCGTGTCAGCCCGCACGGAAATAGCGGCGGTAATGCTTGTAAGCTCAGACAGCAGGGGCCAGCAATAAGGTTTGAGGGTACTGGGGCGCTCACTGCCTTAGGCTCCGTCCCTGTCAGCCCGAAATTAACCCCTAAAGCACTAAAGTCCGGCAGGGCCCGCGCGCTCTTCCCACACCGAAATGGCGGGGTGACGGTTTCCAAATACCCAGAAAGGAAGTGGAACCTGCGGTGAGGCCCCAGAGGTGACCCGCCTTGTCCCGGGCAGGATGGGCGCCATCCTGCAGCCCAGCCCTACATCCGCTCTCCCTCTGGAGTCTTTACAGTTATTTCCCAGCCCAAAGCGGGGATTGGGTTTCGGCCCCCGCTCCTGGGCTATAAATACCACCCCCTACATGCACCTCTCTCCCCTCCCCCCAACCTGGCCTCGGCCCGCGCAGTGCTCAGCGCCAGCTGTCTCTGCCCATCCGCGCACCCGGGCTTCGGCTGGAGAGGGCCAGCTCGCTTCAGGAGGCCGAACCCCGTT | GCAAGGGCCTCTGGGTGGAGACACCTGAGGAAGCTTTGAGACAGGTAGATTACAGGTCTCCCATCCTCAGCCTAGGGGCGAGGGGAGTGGAGGTGGCAGCGGCAGCTGTTTTGGCCTGTGTCTCCCTGATCGTTCAAGCTCATACATGGTTAATGATTAATGAGGCAGTGTGGTGTGGCAGTATCCAGCTGCCACTTCCTGCCTACTCTGCTGAGTAAACAGGGGCCCTGTCTTAGCTGGGCTTCAAACCTGTTCCCTAGGGAAGGGCTCTGTTCCCTGAATCACCAGGGAGGAAAGGCAAGGGCAGGGTTGGCATCTCCTGCTCTTTTGTGATCCAAGCCTCCTCCCCCGAACCATGTCTACCCCACAGTATGACATCAGCATGGGGCCTGGGGCTCCTGTTAGCAAAGTTGAAGCTTTCCCCAGGGCCCTAGCAGGAGTCTCCCACTAGCTAGCACAGAGGCTGAGGCCAGAAAGAAATCACAAACAGAGGGGAGATGACCTGACTTTTAATGGCACAGCCCCAGCTCCAGCAAAGCAGCAAGACAGGAAGCTATGCAAAGCTGCTCAGAGGTGCAGTGGCACAAACAACTCTAGGAGATCGCCTGTGTTCCCTCCCATCCCCCAAGCTTATGACGTGGCTCCATGCCCAGGAACTCTGGGCCAGCCCAGCCCCACTCCCAAACCCTCATAATGCACAGAGGAGCCTGGGCCAAGCCTTGCTTCCAGAGTTGGTAAATGTAGAGGCAGCAGGAAGAACAGGGTAGCAGTCTAACTTTCAAAGACAGAAACCACTGGATTATACTCCTACTTGGAAAGGAGCTGAAGACTCATCCTTCAACAGTTTGTGCCTGGATTTTGGTCCTCATTTCCTCCCTATACTGAGTAACCCTAGGACTTCAATTTAAAGTCCCTGGGGTTATGCTTCCTGGGCCTGGCAAGAACCCCTTTGCAGGTCTCACCTTCAGCGATGGAAGGGATAAGGGTCATGAACAGCAAACAGAGCAGCAGCAGCATGAAGGGGAAGGCAGCAGAAGCTCAAGCACTCAGAGGGAACAAGAAACCGTGCAAGGAAACTGTTTATTTCGAAAGGATTTTGCAATAAACATAGTGAATAGGCTCCAGGCAGCTGCTTTATTCTTCTCCCTCATCCTCGTCCTCATAGGAGTCGATGCCCACCTCCTCATAATCCTTCTCCAGGGCAGCCATATCCTCACGGGCCTCGGAGAACTCACCCTCCTCCATGCCCTCACCCACATACCAGTGCACAAACGCCCTCTTGGCATACATCAGGTCGAACTTGTGGTCCAGGCGGGCCCAGGCCTCGGCGATGGCGGTCGTGTTGCTCAGCATGCACACGGCACGCTGCACCTTGGCCAGGTCACCCCCAGGCACCACAGTGGGAGGCTGGTAGTTGATACCAACCTTGAAGCCTGTGGGGCACCAGTCCACAAACTGAATGCTGCGCTTGGTCTTGATGGCGGCAATGGCAGCGTTGACATCCTTGGGCACCACATCTCCACGGTACAGCAGGCAGCAGGCCATGTACTTGCCGTGCCGGGGATCACACTTTACCATCTGGTTGGCAGGCTCAAAGCAGGCATTGGTGATCTCTGCCACCGACAGCTGCTCGTGGTATGCCTTTTCTGCAGAGATGACTGGTGCATAGGTGGCCAGGGGGAAGTGGATGCGAGGGTAGGGCACCAGGTTGGTCTGGAACTCTGTCAGGTCCACATTGAGGGCCCCGTCAAAGCGCAGAGAAGCTGTGATGGAGGAGACAATTTGGCTAATGAGGCGATTGAGGTTGGTGTAGGTTGGGCGCTCGATGTCTAGGTTGCGGCGGCAGATGTCATAGATTGCTTCGTTGTCCACCATGAAGGCACAGTCTGAGTGCTCCAGGGTGGTGTGGGTGGTCAGGATAGAGTTGTAGGGCTCGACCACGGCTGTAGACACCTGGGGGGCTGGGTAGATGGAGAATTCCAGCTTGGATTTCTTGCCATAGTCAACAGAGAGCCGCTCCATCAGGAGTGAGGTGAAGCCAGAGCCAGGGCCCCCACCAAAGCTGTGGAACACCAGGAAGCCCTGAAGTCCTGTGCACTGGTCAGACTGAAAGGCAAGAACGAGAAAGAACAGTTTAGGTAGGGGAGGGGCCTGAGGGACTCTATCACCTGGCTCCATAAAGCGTAAGATACATCAGCAGTCAGGGCAAATACTGAGGATGCCATAGCAGCACCACACTCGAGACCATGTATAGTTAGAGATGACCTCCTGAAAGGATCTGAAAAAAAATATTCCTGACCATTAGCACAGTCTCAAAAGTTCCCTCCCTCCCAAGACACACTCTCACCAGCTTGCGGATCCGATCCAGCACTGGGTCAATGATCTCCTTGCCAATGGTATAGTGACCACGGGCATAGTTGTTGGCAGCATCCTCTTTCCCAGTGATGAGCTGCTCTGGGTGGAAGAGCTGTCGGTATGGGCCATTTCGGATCTCATCTGGAAGGGCAAAAACCACAAAGCTATGCTCAGCAGGGACCTTCCTCCCCCAGGGTGGTAGCTGTGGCCAGATGCATGGAAGGACTCATCCTCCTGCCAGCCTGAGATACCAGAGTGTGAGAGAAACCCAGACCAGCTGCCCAGGCCAGTCTCAGATCAGCTTGCCTTCTGCAGCTTCAAGTACGGCTAGGAATTTTCAGGGCTAGGAATGCCTGGTCTAAATACCCTCTCTCTCCAGGGAGAAGCTTTGAGTCATGCTCCACCCCCTTCAATTTTGTCCCCACTTCCTCTCACCAATGACCGTAGGCTCCAGATCCACAAAAACTGCCCGGGGTACGTGTTTTCCAGCACCAGTTTCACAGAAGAAGGTGGTGAAGGAGTCGTCCCCTCCACCAATGGTCTTGTCACTGGGCATCTGCCCATCAGGCTGAATCCCATGTTCCAAGCAATAGAGCTCCCAGCAGGCATTGCCCATCTGGACACCTGCCTGCCCCACGTGGACTGAGATGCATTCACGCTGAGGGATAGAGAGAGGGGACACAGCATGAGCCCCACATCCACAAGTCCTCACCTTGCGAGTCTCTCTTCCACCCTATCATCTACCAGCTAGGATGACTCAGTTGGCAAGAGTGGAGGGTTGGGGCTGGGCAGAGGTGAGAAGAGAGTAGCAGCCTGCCCGGGCTCCCAGGTACAGGACTCCCCACCTGGAGGCACCCAGCAATGCAGGCCAACCTCTTAGCCCACTTCTCAGTGGGGAATCTGTCAAGTGAGCACTGTGGCTCCACATGACAAAAGGTTTCCTAGAGGTATGGGTTTACAGCTAGAGGCCCCCCCCCCACTTGATTAATTATTTGCTTTGAGTATGAACAGCTAGAATTCATAGAACCCTTTCCCTCTTTCTTTCCTGTAAGCTGCAGAGGTGTCTCAGCCATCCAATCTGGCATCAACTGACCACACGCCATCAGGATGCCCTCCTCCCTCACCTTTAAATCCCATCTGGCTCTGGGGATCAATCCCATCTGGCTCCTCTCCCCACCTCCACCCCCGCACCCTGGGTGTCTTCACCACTTTCATCTCCCGTGTCAGCCCGCACGGAAATAGCGGCGGTAATGCTTGTAAGCTCAGACAGCAGGGGCCAGCAATAAGGTTTGAGGGTACTGGGGCGCTCACTGCCTTAGGCTCCGTCCCTGTCAGCCCGAAATTAACCCCTAAAGCACTAAAGTCCGGCAGGGCCCGCGCGCTCTTCCCACACCGAAATGGCGGGGTGACGGTTTCCAAATACCCAGAAAGGAAGTGGAACCTGCGGTGAGGCCCCAGAGGTGACCCGCCTTGTCCCGGGCAGGATGGGCGCCATCCTGCAGCCCAGCCCTACATCCGCTCTCCCTCTGGAGTCTTTACAGTTATTTCCCAGCCCAAAGCGGGGATTGGGTTTCGGCCCCCGCTCCTGGGCTATAAATACCACCCCCTACATGCACCTCTCTCCCCTCCCCCCAACCTGGCCTCGGCCCGCGCAGTGCTCAGCGCCAGCTGTCTCTGCCCATCCGCGCACCCGGGCTTCGGCTGGAGAGGGCCAGCTCGCTTCAGGAGGCCGAACCCCGTT |
Task1_train_5503 | A variant was discovered in gene DES (desmin), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Primary dilated cardiomyopathy | GACAATGAGAAAGACGGTGCTGCCTGAGTGTGTTAAGGATCCACATGGTCTCCAAAATCCTCCAGGAGCATACAGTCTAGTCTGGGAGATGAGACACAAAAATAACCAGAACACAACAGCTTGCACTGACTCGAGGGCTGGATAAGAATATCTGGAACTCCCCCATCTATTTCAGAAGCTTGTCTCTTGGATGAAAATTAGACACTTAATGGGAAAGGGCTTTGAAAAGAGTGCAGTAACAAAGCCCCCTTTACAATTTACCCGGCACATTCACACCCATCCTGAGGCCAAAGCCACAGGCTGTGAGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGAT | GACAATGAGAAAGACGGTGCTGCCTGAGTGTGTTAAGGATCCACATGGTCTCCAAAATCCTCCAGGAGCATACAGTCTAGTCTGGGAGATGAGACACAAAAATAACCAGAACACAACAGCTTGCACTGACTCGAGGGCTGGATAAGAATATCTGGAACTCCCCCATCTATTTCAGAAGCTTGTCTCTTGGATGAAAATTAGACACTTAATGGGAAAGGGCTTTGAAAAGAGTGCAGTAACAAAGCCCCCTTTACAATTTACCCGGCACATTCACACCCATCCTGAGGCCAAAGCCACAGGCTGTGAGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTTCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGAT 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Task1_train_5504 | A genetic alteration is present in DES (desmin) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy | GACAATGAGAAAGACGGTGCTGCCTGAGTGTGTTAAGGATCCACATGGTCTCCAAAATCCTCCAGGAGCATACAGTCTAGTCTGGGAGATGAGACACAAAAATAACCAGAACACAACAGCTTGCACTGACTCGAGGGCTGGATAAGAATATCTGGAACTCCCCCATCTATTTCAGAAGCTTGTCTCTTGGATGAAAATTAGACACTTAATGGGAAAGGGCTTTGAAAAGAGTGCAGTAACAAAGCCCCCTTTACAATTTACCCGGCACATTCACACCCATCCTGAGGCCAAAGCCACAGGCTGTGAGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGAT | 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|
Task1_train_5505 | A variant on Chromosome 2 in gene DES (desmin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Myofibrillar myopathy | GAAAGACGGTGCTGCCTGAGTGTGTTAAGGATCCACATGGTCTCCAAAATCCTCCAGGAGCATACAGTCTAGTCTGGGAGATGAGACACAAAAATAACCAGAACACAACAGCTTGCACTGACTCGAGGGCTGGATAAGAATATCTGGAACTCCCCCATCTATTTCAGAAGCTTGTCTCTTGGATGAAAATTAGACACTTAATGGGAAAGGGCTTTGAAAAGAGTGCAGTAACAAAGCCCCCTTTACAATTTACCCGGCACATTCACACCCATCCTGAGGCCAAAGCCACAGGCTGTGAGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGT 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Task1_train_5506 | A mutation found in DES (desmin) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy | AGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCA | AGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGATCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCA |
Task1_train_5507 | A change on Chromosome 2 affects gene DES (desmin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy | CAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTAC | CAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACCCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTAC 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Task1_train_5508 | This variant impacts the gene DES (desmin) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1I | CAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTAC | CAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACCCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTAC |
Task1_train_5509 | Given this variant in gene DES (desmin) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy | AGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTA | AGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGGACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTA |
Task1_train_5510 | Here’s a variant in DES (desmin) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy | GGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCC | GGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCCGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCC |
Task1_train_5511 | Gene DES (desmin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy | CCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATG 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|
Task1_train_5512 | Mutation context: Chromosome 2, Gene DES (desmin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | AGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATG | 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|
Task1_train_5513 | A genetic alteration is present in DES (desmin) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy | GGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTC | GGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGCCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTC 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Task1_train_5514 | Given this variant in gene DES (desmin) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy | GCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGT | GCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCCGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGT |
Task1_train_5515 | This variant affects gene DES (desmin) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy | GGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTG | GGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCCGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTG 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Task1_train_5516 | This variant affects the gene DES (desmin) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy | CTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCT | 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|
Task1_train_5517 | The gene DES (desmin) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Desmin-related myofibrillar myopathy | GGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGCTGGGCCCGGCCGATGGGAGGGTTCTTAACTCTTAGGAGGTTTTGTCTCTTCCCTTTTAGGATCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGAGGTGAGTGTCTGCTGGCAGGCGGAGGCTGGAGTTGCAGGGGCCAGGAGTCCAGCATGGGCACTGCCCAAGGCCAGCCAGGAGGGAGGATGGGACCCTGGGGCTAGGGACAGACCTGGAGTCTGGGGAAGAAAAAGGGGACCACTGCGGGTAGGTGGGGGAGTTTAGGTAGAGGTGGATGAGGCAACTTATGACAGAGAGAGCTTTTTATGTGATTATATTGTATTGTATTTACCATGTCCCCTGCACCTTCTTGGAGTATTGGGCCTCAGGAAGCAGCCTCTGTTCTGAATCCCAAACTCTGAAAGCAGGAGTGTCCTTGGGGACCTGGCTTCAGGAGCATCTCATACCACCTGCCCTCTAAGACACCCACAGCCCATTGTCTGTTTGGCACATTGCCAAGCCCCACCTTGGCTGCTTGTCGAACACCTCCAGTTTGCTGGAGCAAGATGTTGGATGCACGTTTGGAAAAAAATGCCAAATCTTAGCAAAGCCAAACAATGAAAAGAACGAGCTCTTAGGGCACTCTGCCATTTTGACATTAGTAATACGCAGATCGGGTGGCTTTCCAACCCCAGAGAGCAGAGAAACACACGATAATGATGCATTAGGAAAGCAAGTCGGAGTCCTTGGCAGCTTCTCCTTTCCTAGATCAAACCTTTTCTATCTTCGATGTACATTTCCATCAGGAAAAAAAACACGCTGCGCTCCAGCGAGTCACAACATTCATCACAGGCTGGTTGCTAGCTAAGGAAATTCGTAAGCACCAAACTCATAATACCAAGGACCTCCATTTGACCTTTCCTACACAACTCAGAGCCTCTCTTTTCAGTTAGTTGTTTATACAGACACCAAGTATGAGTCTTGCATTTAAAACTTCATAGTACAAAAAACTCCACCCACATTGCACAGTGCTTTTCCAAATCAATAGCTTTGTGGCCATGATAAGGTTGGTACCACTTCACTCCGTGTCCTCAGTGAGGAAACTGAGGCACAGAATGGCAAGTGACTGAGCATCAGCACAATGAGTCAGTGCCTTATTCCTGCTCTGTCTCACTTTAAGACATCAAGTTGCTCATCTGAATTTTTTTTTTCTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCATGATCCACCTGCCTCGGTCTCCCAAACTACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCTGGCCCTGAAATCTTAAAGGGAGATAGGTACTGTAAGGTCCTCTAAAGAGTGTCTTGAGACTGGGCTTTGGGGTTCTATCTTGAAGAAGGGGAGTCCCAGGAGACAAATGTGTGCAGGGCTCTCCTGGGGCCTGGGGGTGGAGAGGAACTAGGAGGGATGGGGAATGTCAGTGCTGTGCAGCCTGGGCCTCAGGTGTCCCCTACCCTCCTGCACCATCCTGCACATGGAGCAAATCTGTTGGCTCCTGAGACCATCTAAACTATGGGACAGGCGCTGGGGACTGCAGAACCACCTGCTGGGTGCTGGGCTGAAGGAAAGGTGTTAAAGTCTTGAAGAAGTAACAAGCCTGTCTTGAGGGGGGTTGGGGTCTGCTAGGGCTCTGCCCAATGTGGCCCCAGATGGACTCCCAGCCCCTGGTATAGCCCAGCCTGGACTTGGTCAGGCTGAGTGTGCGATGGACCCTGTTACAGAAACCAGCCCTGAGCAAAGGGGTTCTGAGGTCCATACCAAGAAGACGGTGATGATCAAGACCATCGAGACACGGGATGGGGAGGTAAGTGGTCTGTCTGGGCTCCTTACCCTTGGTGGGGGCTATGGATGTGTCTGGGGGGACTGTCTTCCACCCAGCTGTGCTGGTCTAGGTCCCTGGCTAGTGGGGCAAGAGAGATCCTGCGGCCCTGGGGTGGGGATGGCTCAGGGCTGAGGCTCCATTCTCTGGCTAGCACATGGTTGGACTGGGCTTCTCTTCCTCCCCAGGTCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATGAAGTGCTCTAAAGACAGAGACCCTCTGCCACCAGAGACCGTCCTCACCCCTGTCCTCACTGCTCCCTGAAGCCAGCCTTCTTCCATCCCAGGACACCACACCCAGCCTCAGTCCTCCCCTCACAGCCTCTGACCCCTCCTCACTGGCCATCCCTCGTGGTCCCCAACAGCGACATAGCCCATCCCTGCCTGGTCACAGGGCATGCCCCGGCCACCTCTGCGGACCCCAGCTGTGAGCCTTGGCTGTTGGCAGTGAGTGAGCCTGGCTCTTGTGCTGGATGGAGCCCAGGCGGGAGCGGTGGCCCTGTCCCTCCCACCTCTGTGACCTCAGGCACTAGCCTTTGGCTCTGGAGACAGCCCCAGAGCAGGGTGTTGGGATACTGCAGGGCCAGGACTGAGCCCCGCAGACCTCCCCAGCCCCTAGCCCAGGAGAGAGAAAGCCAGGCAGGTAGCCAGGGGGACTAGCCCCTGTGGAGACTGGGGGGCTTGAAATTGTCCCCGTGGTCTCTTACTTTCCTTTCCCCAGCCCAGGGTGGACTTAGAAAGCAGGGGCTACAAGAGGGAATCCCCGAAGGTGCTGGAGGTGGGAGCAGGAGATTGAGAAGGAGAGAAAGTGGGTGAGATGCTGGAGAAGAGAGGAGAGGAGAGAGGCAGAGAGCGGTCTCAGGCTGGTGGGAGGGGCGCCCACCTCCCCACGCCCTCCCCTCCCCTGCTGCAGGGGCTCTGGAGAGAAACAATAAAGAGATTCACACACAAGCCAAGCTGGCCCCTGTTGTCTTGACTGCCAGGTCTCCTGTGGGGCCCCTGGGGCCCTGTGATACAACCTGTCACCCTGAGATGGACTATACTGACCTTCTACCCAGCCAGACTTTCCCCAGGGCCTCGCGCCCACTTCTGTTCCCAGAGCCACCTGGCCTTGATGTCTGTATGCAGTGTATGGGGCAGGGAGGGCTGGACAGGGCTTTTGTTGGGGAACCACAAATACCTCTCGTTAGGCCCCAGTTCCAGGACTGCACCCCTTGTGCTCTCTACTACACCTTCAGGTCAGCCAGGCTGGGGGACACCACCTGCTATTCCTTTTGAAGGATGTAGCTGCTCCCCACTGACTGGCTCTGAAGTAGGGCTCCCCCAGTCCCTTCTTCAAAGATGCCAACAGCCCCTTTTTTTTCTCTCTCTCTTTTTTTCTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCAGTGTGATCACGGCTTACTGCAGCCTGGACTTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTTCACACCACCATGCCTGGCTAGCTTTTTATTTTTTGTAGAGACAAGGTCTTTCTGTGTTGCTGAGGCTGGTCTTGAATTTCTGGGCTCAATTGCTCCTCCTGCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGATGTGAGCCAATGGCCTCTTTCTATTAACTCCTTCCAATACTATTTTTATACACAGGAGCCAATTCAGGAAAAATAATGTTTGGAAAAATGGAAAGATCTGTTCTGTGCTTCGATAAGAAGGTTCAATACTCTGAAGAGAAGTCAATTCATTTTCCATTCATCTATAATTTCAATGCCATGCAATCTCAATTAAAATACCAAATAAAAATTTTAAGAGAATTGGAGAAGATGGGAGGGGAGTGTAAGACGTATGAAAAAAATTAGGAGGCTGGGCACAGTGACTCCACCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGA 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Task1_train_5518 | Consider a variant on Chromosome 2 in gene ASIC4-AS1, GMPPA (ASIC4 antisense RNA 1| GDP-mannose pyrophosphorylase A). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Alacrima, achalasia, and intellectual disability syndrome | CCCGGAATTCAGGGTGTTGGGGAGGCAGGGGCGCCCCGGGAGTTGGTGTGGGAGCTGGCGTCAGGAGGGAGATGCGCTGCTCTGGCAGCATGGAGGTGTTAGTGGAGACCCCGAGCCCTCTGGCTGTTCAGAAGTAGGGAGGGGGAGGGCAGCTGTCAGTTTCCACCCTTGCTGAAGGCCTGTCAGTGGCAGAGCTGCATGCCAGGTGCTGTAGCGGAGGGAAAGAAAGAAAAAACAGACGTGGCTGCCCTGGAGCAGGCGGGTCACTGTCTCGGGTGTGTCTGTCTTTCAGGCTAACAGGACGCAATCCCTCAACTACGGCTGCATCGTTGAGAATCCACAGACACACGAGGTGAGAGCAGAGTGGGGGCTGGGTGGGTGCCTACTCTGTGTCATCATCCCCTCTACCTCAGGCCTCTAGAGAATGCTGGCACAGTATGGGGTGGGCTCTAGTCTTGTCAGACAGGTGAGACACTCCCGATTAATCATCTTATATCCCTTTAAGAGAGATTGACCAGGGGGAGGGGGGGAATGGTTAATTTCCCTGGGGGTGGTGCTGTAATAAATGTATGCACAGTGCATGATGGGAACACCAAGGGGGCCCCAACCCAGCCTTGCTGGGGTGGGAGTAGAGAGGGCTTCCTGGAGGAAGCAAGGTCTGAGCAGAGTCCCATTTGTCTAGATGACAAAGGAGACAGGAAGGTACTACAGGCAGAGGGAATGGCAGGTATAAAGGCCTGGAGGCAGGAAGTAACATACCAGAAGCAGGAGCATGATAGGCAGGGCAGCAGGGCTCTGTCCTGTTTTGTGAAACTCCCTTCTCCTAAGCCCCTTGACTTTCACATAACCCTCCCTCCTTTATTTATTTATGTATGTATGTGTTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGGTCACTGCATCCTCGACCTCCCAGGTTTAAGCCATCCTCCCACTTCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGCTTTCGTCATACTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCGGAGCTCAAGTGATCCACCTACTTCAGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACCACCATACCTGGCGTCACATACTCCTTTTATTTGTTCGTGCTTTAATATAAAACATACATATAAACACGCACACACACATGCATGTACACACCTACACACATATAGTTTTGTGCTCAGCACCAGGTAGCTGTGAGAGAAACAGAGCCAAATGGGTGCAGTCCCTGCCTCTTGGTTACTGTGAGTCTAATAGGAGTGACAGAATCAAAAGGCAACCTTTGCAAATGATACAATGCCATGGGTGAGGCGTGGCCAGAGTTCAGGAGTGCCCAGGCATGAACAGCTAACTCGGGCCAGCAAGAGAGGACGCACAGAGAGAGTGACAGTGTCAACTGGGTTTGGAAAGGTGGGCTTTCCAGATGAAGAGATGAGAAAGGCCATTCCAGGCACAGGCATGCAGTCGGGTGGAAATGCGTCTGAGAGGTAGGTGGTGGGGAGGATCAGGCAGGGAAAGCCATGGACTTTGGATTTATCTGAAGCTGAATCAGGTGAAGGGCAGTCATCTCAGGGTTTAAAGCCAGGCAGCAGTAGGATGCGGATGCGCACTGCATTTTAGCCAGGCCACCCTGGCAGCAGGGAGGAGAGGCAAGAAGGGCCTAGAAATCAGAGGGTCTTAGGGGACTGTGGCGGTAGTCCCTTCTTCTACTGAACCCAGCCTGCTCTGTCCTCAGGTATTGCACTATGTGGAGAAACCCAGCACATTTATCAGTGACATCATCAACTGCGGCATCTACCTCTTTTCTCCTGAAGCCTTGAAGCCTCTTCGGGATGTCTTCCAGCGTAATCAGCAGGATGGGCAATTGTGAGGCAGGCCCCATAGCCCTGTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACGGACCCCAACACATACCAGTCTCTGCAGGCTCCATCTCAACTTGCTCACCTTCCTCCTCCCCTCTCCCTTCTCCACTTGCCATCTCCAGCAGAGCCTCCTGAGTCCCTCCCCTTCTAACCTCATTCTGTCCCTCTTCCTTATCCATCCCAGTTCCTCCTCTGTCACTGCCTGCCCACTCCCCTTCTGGTCCATTTCTCCTAAGCCCTGAGTGTCCCAGAGACGTCTTTCAGAACAGACAGCAACACACAGTTGGGCGCACACATGCTCGGGTGCAGACGTGTGCACGTGCACACACAGACAGACATGCATACTCTCAGGCTGAGGCTCCCCTTGGAACATAGCACCAGAGCCCTGCTCACCAGTCCCAGGGTCTTCCCTCCTGGGGCTAGAAGCTGTTCCCTTCTAGGGATCCTTGCCTTAACCCCCCACCGCCCCATCTAAGGCCTCCTCTGCTCATAGCCATTTCTCACTCCCACCCGTGTCTCTGCTTCCCTCTCCATCTCTCCTGGCCTCTCTGTCTCTGTCTCTGCTGAGCTGGCATCTCTACCATCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTGTGACTGTCTCTGCCCTCACCAGCTGCCTTGCTCTGGGGTGAGTCTGTCTGTGTTTCATTCCATCCAATGAGGGGGAGGGTAACTTGGAGGGGGTAAAGGGCTGAATGGGGATGAGAATGTGAAAATGGGGGGAACTCCTTATGGAAATGGGGCAGGGATGGGAAGCAGGCCTCTGCCTGGGGCTCCCTTGTGATAGCACCCACCCAAGTGGGGGCTGGGTGGGAGAGGTTCCTGGGATGTGAGCAGCCACATCCCAGAGAGGGCCGAACCAGACCTGGAGAGAGGGGCTTAGAGAGGTGGTGGGAATCCTCCTACTCCTGTCCCTGGGAGACTGTGTTAGCCCCACAGTCGGGGCTCAGCTGGGGGACTAATGTCAGCATTCTTCCTCTCTGCCAGGGAGGACTCACCAGGCTTGTGGCCAGGGGCAGGTACCATCCGCCTAGAGCAGGATGTGTTTTCAGCCCTGGCAGGGCAGGGCCAGATATACGTGCATCTCACTGATGGTATCTGGAGTCAGATCAAGTCCGCAGGGTATGGAAGGCTGGGTCCCCTGGGGATTGAAATTTTGGGGTGGTGGGCACAGGCCCTGCTGACCCCTGAGCCCCTGTCCCCCTTGCGGTCCCCAGTTCAGCCCTCTACGCCTCCCGCCTCTACCTGAGCCGATACCAGGACACTCACCCAGAACGGCTGGCCAAGCACACCCCAGGGGGCCCATGGATCCGAGGTACCCAGCCTGCCCCAATTCCTAACCTTTGGCTTCCACCCCAGCCCTCTGAACCAGGATTCTTGACCTCGAGTCCAGAGTTAAAGCCTCAATCCCTGCCCCTTCCTGATCAAATTCGGTTTGGGATATTTGCCCCCAGGGCCTCTCTTCTGCTTCTAGGGAATGTGTACATCCACCCGACCGCCAAGGTGGCCCCCTCGGCTGTGGTGAGCACTGGTCCCAGCCCCAGGGAGGGAAGGGTGGTGGTCGGATGGATGGAGGGTGCCCACGCTGCCTGAGTTCTGGGTGCCGGTTTCTTCACTTTGTCACAGCCTATTGTGTGTCCTCGAGCAGGTCACTTATGCCTTATCTGTTCTAGAAGGGAGTTGGGTTTGGGGATCCTCCAAGTCCCTCCAGGGCTTATGGTGTGTGCTTCTCTCCACAGCTGGGCCCCAACGTCTCCATCGGGAAGGGGGTGACCGTGGGTGAGGGTGTGCGGCTCCGGGAGAGCATCGTCCTCCATGGAGCCACTTTGCAGGTAGGTACCAGCATACACAGCAGCATGTGACACCCCAAGAGGCTGCGGGGAGGGCCCAGGCATCCCCCCAAGAACAGAGAAGGGTGAACGCCGTGGGCTCTGCATCTGGCCAC | CCCGGAATTCAGGGTGTTGGGGAGGCAGGGGCGCCCCGGGAGTTGGTGTGGGAGCTGGCGTCAGGAGGGAGATGCGCTGCTCTGGCAGCATGGAGGTGTTAGTGGAGACCCCGAGCCCTCTGGCTGTTCAGAAGTAGGGAGGGGGAGGGCAGCTGTCAGTTTCCACCCTTGCTGAAGGCCTGTCAGTGGCAGAGCTGCATGCCAGGTGCTGTAGCGGAGGGAAAGAAAGAAAAAACAGACGTGGCTGCCCTGGAGCAGGCGGGTCACTGTCTCGGGTGTGTCTGTCTTTCAGGCTAACAGGACGCAATCCCTCAACTACGGCTGCATCGTTGAGAATCCACAGACACACGAGGTGAGAGCAGAGTGGGGGCTGGGTGGGTGCCTACTCTGTGTCATCATCCCCTCTACCTCAGGCCTCTAGAGAATGCTGGCACAGTATGGGGTGGGCTCTAGTCTTGTCAGACAGGTGAGACACTCCCGATTAATCATCTTATATCCCTTTAAGAGAGATTGACCAGGGGGAGGGGGGGAATGGTTAATTTCCCTGGGGGTGGTGCTGTAATAAATGTATGCACAGTGCATGATGGGAACACCAAGGGGGCCCCAACCCAGCCTTGCTGGGGTGGGAGTAGAGAGGGCTTCCTGGAGGAAGCAAGGTCTGAGCAGAGTCCCATTTGTCTAGATGACAAAGGAGACAGGAAGGTACTACAGGCAGAGGGAATGGCAGGTATAAAGGCCTGGAGGCAGGAAGTAACATACCAGAAGCAGGAGCATGATAGGCAGGGCAGCAGGGCTCTGTCCTGTTTTGTGAAACTCCCTTCTCCTAAGCCCCTTGACTTTCACATAACCCTCCCTCCTTTATTTATTTATGTATGTATGTGTTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTTTGTCTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGGTCACTGCATCCTCGACCTCCCAGGTTTAAGCCATCCTCCCACTTCAGCCCCTCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGTGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGCTTTCGTCATACTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCGGAGCTCAAGTGATCCACCTACTTCAGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACCACCATACCTGGCGTCACATACTCCTTTTATTTGTTCGTGCTTTAATATAAAACATACATATAAACACGCACACACACATGCATGTACACACCTACACACATATAGTTTTGTGCTCAGCACCAGGTAGCTGTGAGAGAAACAGAGCCAAATGGGTGCAGTCCCTGCCTCTTGGTTACTGTGAGTCTAATAGGAGTGACAGAATCAAAAGGCAACCTTTGCAAATGATACAATGCCATGGGTGAGGCGTGGCCAGAGTTCAGGAGTGCCCAGGCATGAACAGCTAACTCGGGCCAGCAAGAGAGGACGCACAGAGAGAGTGACAGTGTCAACTGGGTTTGGAAAGGTGGGCTTTCCAGATGAAGAGATGAGAAAGGCCATTCCAGGCACAGGCATGCAGTCGGGTGGAAATGCGTCTGAGAGGTAGGTGGTGGGGAGGATCAGGCAGGGAAAGCCATGGACTTTGGATTTATCTGAAGCTGAATCAGGTGAAGGGCAGTCATCTCAGGGTTTAAAGCCAGGCAGCAGTAGGATGCGGATGCGCACTGCATTTTAGCCAGGCCACCCTGGCAGCAGGGAGGAGAGGCAAGAAGGGCCTAGAAATCAGAGGGTCTTAGGGGACTGTGGCGGTAGTCCCTTCTTCTACTGAACCCAGCCTGCTCTGTCCTCAGGTATTGCACTATGTGGAGAAACCCAGCACATTTATCAGTGACATCATCAACTGCGACATCTACCTCTTTTCTCCTGAAGCCTTGAAGCCTCTTCGGGATGTCTTCCAGCGTAATCAGCAGGATGGGCAATTGTGAGGCAGGCCCCATAGCCCTGTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACGGACCCCAACACATACCAGTCTCTGCAGGCTCCATCTCAACTTGCTCACCTTCCTCCTCCCCTCTCCCTTCTCCACTTGCCATCTCCAGCAGAGCCTCCTGAGTCCCTCCCCTTCTAACCTCATTCTGTCCCTCTTCCTTATCCATCCCAGTTCCTCCTCTGTCACTGCCTGCCCACTCCCCTTCTGGTCCATTTCTCCTAAGCCCTGAGTGTCCCAGAGACGTCTTTCAGAACAGACAGCAACACACAGTTGGGCGCACACATGCTCGGGTGCAGACGTGTGCACGTGCACACACAGACAGACATGCATACTCTCAGGCTGAGGCTCCCCTTGGAACATAGCACCAGAGCCCTGCTCACCAGTCCCAGGGTCTTCCCTCCTGGGGCTAGAAGCTGTTCCCTTCTAGGGATCCTTGCCTTAACCCCCCACCGCCCCATCTAAGGCCTCCTCTGCTCATAGCCATTTCTCACTCCCACCCGTGTCTCTGCTTCCCTCTCCATCTCTCCTGGCCTCTCTGTCTCTGTCTCTGCTGAGCTGGCATCTCTACCATCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTGTGACTGTCTCTGCCCTCACCAGCTGCCTTGCTCTGGGGTGAGTCTGTCTGTGTTTCATTCCATCCAATGAGGGGGAGGGTAACTTGGAGGGGGTAAAGGGCTGAATGGGGATGAGAATGTGAAAATGGGGGGAACTCCTTATGGAAATGGGGCAGGGATGGGAAGCAGGCCTCTGCCTGGGGCTCCCTTGTGATAGCACCCACCCAAGTGGGGGCTGGGTGGGAGAGGTTCCTGGGATGTGAGCAGCCACATCCCAGAGAGGGCCGAACCAGACCTGGAGAGAGGGGCTTAGAGAGGTGGTGGGAATCCTCCTACTCCTGTCCCTGGGAGACTGTGTTAGCCCCACAGTCGGGGCTCAGCTGGGGGACTAATGTCAGCATTCTTCCTCTCTGCCAGGGAGGACTCACCAGGCTTGTGGCCAGGGGCAGGTACCATCCGCCTAGAGCAGGATGTGTTTTCAGCCCTGGCAGGGCAGGGCCAGATATACGTGCATCTCACTGATGGTATCTGGAGTCAGATCAAGTCCGCAGGGTATGGAAGGCTGGGTCCCCTGGGGATTGAAATTTTGGGGTGGTGGGCACAGGCCCTGCTGACCCCTGAGCCCCTGTCCCCCTTGCGGTCCCCAGTTCAGCCCTCTACGCCTCCCGCCTCTACCTGAGCCGATACCAGGACACTCACCCAGAACGGCTGGCCAAGCACACCCCAGGGGGCCCATGGATCCGAGGTACCCAGCCTGCCCCAATTCCTAACCTTTGGCTTCCACCCCAGCCCTCTGAACCAGGATTCTTGACCTCGAGTCCAGAGTTAAAGCCTCAATCCCTGCCCCTTCCTGATCAAATTCGGTTTGGGATATTTGCCCCCAGGGCCTCTCTTCTGCTTCTAGGGAATGTGTACATCCACCCGACCGCCAAGGTGGCCCCCTCGGCTGTGGTGAGCACTGGTCCCAGCCCCAGGGAGGGAAGGGTGGTGGTCGGATGGATGGAGGGTGCCCACGCTGCCTGAGTTCTGGGTGCCGGTTTCTTCACTTTGTCACAGCCTATTGTGTGTCCTCGAGCAGGTCACTTATGCCTTATCTGTTCTAGAAGGGAGTTGGGTTTGGGGATCCTCCAAGTCCCTCCAGGGCTTATGGTGTGTGCTTCTCTCCACAGCTGGGCCCCAACGTCTCCATCGGGAAGGGGGTGACCGTGGGTGAGGGTGTGCGGCTCCGGGAGAGCATCGTCCTCCATGGAGCCACTTTGCAGGTAGGTACCAGCATACACAGCAGCATGTGACACCCCAAGAGGCTGCGGGGAGGGCCCAGGCATCCCCCCAAGAACAGAGAAGGGTGAACGCCGTGGGCTCTGCATCTGGCCAC |
Task1_train_5519 | This mutation occurs in ASIC4-AS1, GMPPA (ASIC4 antisense RNA 1| GDP-mannose pyrophosphorylase A) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Alacrima, achalasia, and intellectual disability syndrome | TTGTGAGGCAGGCCCCATAGCCCTGTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACGGACCCCAACACATACCAGTCTCTGCAGGCTCCATCTCAACTTGCTCACCTTCCTCCTCCCCTCTCCCTTCTCCACTTGCCATCTCCAGCAGAGCCTCCTGAGTCCCTCCCCTTCTAACCTCATTCTGTCCCTCTTCCTTATCCATCCCAGTTCCTCCTCTGTCACTGCCTGCCCACTCCCCTTCTGGTCCATTTCTCCTAAGCCCTGAGTGTCCCAGAGACGTCTTTCAGAACAGACAGCAACACACAGTTGGGCGCACACATGCTCGGGTGCAGACGTGTGCACGTGCACACACAGACAGACATGCATACTCTCAGGCTGAGGCTCCCCTTGGAACATAGCACCAGAGCCCTGCTCACCAGTCCCAGGGTCTTCCCTCCTGGGGCTAGAAGCTGTTCCCTTCTAGGGATCCTTGCCTTAACCCCCCACCGCCCCATCTAAGGCCTCCTCTGCTCATAGCCATTTCTCACTCCCACCCGTGTCTCTGCTTCCCTCTCCATCTCTCCTGGCCTCTCTGTCTCTGTCTCTGCTGAGCTGGCATCTCTACCATCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTGTGACTGTCTCTGCCCTCACCAGCTGCCTTGCTCTGGGGTGAGTCTGTCTGTGTTTCATTCCATCCAATGAGGGGGAGGGTAACTTGGAGGGGGTAAAGGGCTGAATGGGGATGAGAATGTGAAAATGGGGGGAACTCCTTATGGAAATGGGGCAGGGATGGGAAGCAGGCCTCTGCCTGGGGCTCCCTTGTGATAGCACCCACCCAAGTGGGGGCTGGGTGGGAGAGGTTCCTGGGATGTGAGCAGCCACATCCCAGAGAGGGCCGAACCAGACCTGGAGAGAGGGGCTTAGAGAGGTGGTGGGAATCCTCCTACTCCTGTCCCTGGGAGACTGTGTTAGCCCCACAGTCGGGGCTCAGCTGGGGGACTAATGTCAGCATTCTTCCTCTCTGCCAGGGAGGACTCACCAGGCTTGTGGCCAGGGGCAGGTACCATCCGCCTAGAGCAGGATGTGTTTTCAGCCCTGGCAGGGCAGGGCCAGATATACGTGCATCTCACTGATGGTATCTGGAGTCAGATCAAGTCCGCAGGGTATGGAAGGCTGGGTCCCCTGGGGATTGAAATTTTGGGGTGGTGGGCACAGGCCCTGCTGACCCCTGAGCCCCTGTCCCCCTTGCGGTCCCCAGTTCAGCCCTCTACGCCTCCCGCCTCTACCTGAGCCGATACCAGGACACTCACCCAGAACGGCTGGCCAAGCACACCCCAGGGGGCCCATGGATCCGAGGTACCCAGCCTGCCCCAATTCCTAACCTTTGGCTTCCACCCCAGCCCTCTGAACCAGGATTCTTGACCTCGAGTCCAGAGTTAAAGCCTCAATCCCTGCCCCTTCCTGATCAAATTCGGTTTGGGATATTTGCCCCCAGGGCCTCTCTTCTGCTTCTAGGGAATGTGTACATCCACCCGACCGCCAAGGTGGCCCCCTCGGCTGTGGTGAGCACTGGTCCCAGCCCCAGGGAGGGAAGGGTGGTGGTCGGATGGATGGAGGGTGCCCACGCTGCCTGAGTTCTGGGTGCCGGTTTCTTCACTTTGTCACAGCCTATTGTGTGTCCTCGAGCAGGTCACTTATGCCTTATCTGTTCTAGAAGGGAGTTGGGTTTGGGGATCCTCCAAGTCCCTCCAGGGCTTATGGTGTGTGCTTCTCTCCACAGCTGGGCCCCAACGTCTCCATCGGGAAGGGGGTGACCGTGGGTGAGGGTGTGCGGCTCCGGGAGAGCATCGTCCTCCATGGAGCCACTTTGCAGGTAGGTACCAGCATACACAGCAGCATGTGACACCCCAAGAGGCTGCGGGGAGGGCCCAGGCATCCCCCCAAGAACAGAGAAGGGTGAACGCCGTGGGCTCTGCATCTGGCCACACCTCACACCCTCCGGTTCCTGCTGCCTCCTGCCTCTTCCCCTTACCTTTCACTGTCCTCTTTGGCAGGAGCACACGTGTGTTCTGCATAGCATCGTGGGCTGGGGGAGCACCGTGGGACGCTGGGCCCGCGTGGAGGGTACCCCCAGTGACCCTAACCCCAACGATCCCCGAGCCCGCATGGACAGTGAGAGCCTCTTCAAGGACGGGAAGCTGCTGCCTGCTATCACCATCCTGGGTATGGCTTCCTGGGGGCCAGGGCTGGGGGAACCCCTCAGCTGATGGCCAGTGGCCCCGGGGAGCATTCGTTCCTCTGTGTGCACGCGTGTTTCTTCTTTTAGCAAACAGTTACCAAGGGCCTGCTGTGTGCCAGGCCCTGTGTGAGTCACCGGGGGCATGAGACCAGGGGCACAGATGGGCAGGAGGGCTCCCTCCCTGCTGGCAGTGGCCCCCAGCTCCCTGCCCCTGTCTCCCCTCCCATGACCTCCCCTGGTGCCCTCATCCATGCTGCAGGCTGCCGAGTCCGGATCCCTGCCGAGGTGCTCATCCTGAACTCGATTGTTCTGCCACACAAGGAGCTGAGCCGAAGCTTCACCAACCAGATCATCCTCTGAGTAGGGCTGCCAGAAGGCCCCCAGCTCCTACCCACTCCCCTTGAGGCTGCTGCCTGCTTGGCCAGCCTCTGTCCAGAAAGGACCAGAGAAAGCCAGGCTGGATCGTCACATGCCGGGGAGCAATGTGGATGGCCTGGGGACTCCTGGGTTTTCTCCCTCCCGACTCCCTAATAAACCCCGTGAACCTTGGAGCCAGCACAGACTGTACTTATGTCTGGGCTGGGGGTGGGGGCGGAAGCGGGGCAGCTGAGTCAGGCCCCCCCACATTAGCATTTAAATTGGAGTCGTTGCTGTGGGCTCATGAATAATGAATCTGGAGCCCTGGTAAATCTCCCCCTCCCACTGCCTCAGCCTCGTGCTGCTCGGGAGGAAGGCCCTCTAGGCTCCCCTGCCAGCCTGGTCCCCCCCTTCACCCCTGCCTCCCTGCCTCCCTGTTCCTCCTCACCGGGCCTGGCTCAGGCCCCCATGTGCAAGGATTCCGAAGGGAAGGGTGAAGGATTTTGGTTGGGCAGCAGGCAGAGGAACTGGGGCCACAGGCCTAGAGGCTGATCCCCACAGCCCGCTCTGCTCGGTTCCCGCTGAGCCCAGCCCTGGCCGGTTTTCCGCTTTGCCAGCTCCATCTGCTCCCAGCTTGGCTTTTGGCAGGGTGGGGGTTTTGCCTCTGCCCGAGGCCTCATGTCTCTGTCTTCTACTCCCCTGGCAGGCTGGGTGGGCCTGAGCTGGTGCCATTCTCTTCGGAAGCACAGTGGGAGGTACCCTGTTCTGGGAAGGCCCTCACCACCTCCTGTCCCCCTGGCCCTGCCCTTTGGTAGGTCTCAGCCCTCCTCTCCCAGCCATCTCTCATGTTTGCCCATGACCCCCATGTGCCCCTCTTGGTGCCCCCCTTCCCCAGCTGTGGGTGTGGAGCTGTGTTGCCAGATGAGCTGGTAATGATCGTAATCTGCTAATTGAGAGGAATCTAATTACCCGAAGAGAATGGGGGGTGCAGGGCATGGGTGGGAGAAAGGAGGGGGTCCTGGCAGCAGGCAGGGGTGGCAGGCAGCAGGGTGCTGGGGCCTTGTTATCAGCACCAGGCTCTGGGACAGAGCCCAGGGTTTCATAGCTTCATAGCCTGGCAGTTAGGAAGCTGCGCCTTCTCAGGAGCTGGACTGAGGTTGACTTGGGGATTGGGCCAAATGTGACCTCCCAGGCCCCTCAGGTCCCGTGGGCTGTGTGCCAGCATGTAGGGAACGATCTACACAGTGTGGGGTTTAGCAGTCCTGACCTATAAGCTGTCCCTAGTTCCTCAGTTCCTCCTGTCCTGGCCTCCAGCCCAGACCTTCATTATCTCTCTTCATGGGAGTGGGAGGGGGCTGCAGGTCCCCACTCTGGGCTGGGGTCATCACCCCAAGGAAGGGGCTGGGAGAGGGTGGGCCATAGGACCAGGGGCTAGGTCCCTTCCCTCTCCTCCCCCCTAGTCCTGACCCTTCTGTTCCGAGTGGTTGGCAGAGGCCATGGCAGCTCCATCAT | TTGTGAGGCAGGCCCCATAGCCCTGTGACCCCAAGTACCCCCAGTCACGGACCCCAACACATACCAGTCTCTGCAGGCTCCATCTCAACTTGCTCACCTTCCTCCTCCCCTCTCCCTTCTCCACTTGCCATCTCCAGCAGAGCCTCCTGAGTCCCTCCCCTTCTAACCTCATTCTGTCCCTCTTCCTTATCCATCCCAGTTCCTCCTCTGTCACTGCCTGCCCACTCCCCTTCTGGTCCATTTCTCCTAAGCCCTGAGTGTCCCAGAGACGTCTTTCAGAACAGACAGCAACACACAGTTGGGCGCACACATGCTCGGGTGCAGACGTGTGCACGTGCACACACAGACAGACATGCATACTCTCAGGCTGAGGCTCCCCTTGGAACATAGCACCAGAGCCCTGCTCACCAGTCCCAGGGTCTTCCCTCCTGGGGCTAGAAGCTGTTCCCTTCTAGGGATCCTTGCCTTAACCCCCCACCGCCCCATCTAAGGCCTCCTCTGCTCATAGCCATTTCTCACTCCCACCCGTGTCTCTGCTTCCCTCTCCATCTCTCCTGGCCTCTCTGTCTCTGTCTCTGCTGAGCTGGCATCTCTACCATCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTGTGACTGTCTCTGCCCTCACCAGCTGCCTTGCTCTGGGGTGAGTCTGTCTGTGTTTCATTCCATCCAATGAGGGGGAGGGTAACTTGGAGGGGGTAAAGGGCTGAATGGGGATGAGAATGTGAAAATGGGGGGAACTCCTTATGGAAATGGGGCAGGGATGGGAAGCAGGCCTCTGCCTGGGGCTCCCTTGTGATAGCACCCACCCAAGTGGGGGCTGGGTGGGAGAGGTTCCTGGGATGTGAGCAGCCACATCCCAGAGAGGGCCGAACCAGACCTGGAGAGAGGGGCTTAGAGAGGTGGTGGGAATCCTCCTACTCCTGTCCCTGGGAGACTGTGTTAGCCCCACAGTCGGGGCTCAGCTGGGGGACTAATGTCAGCATTCTTCCTCTCTGCCAGGGAGGACTCACCAGGCTTGTGGCCAGGGGCAGGTACCATCCGCCTAGAGCAGGATGTGTTTTCAGCCCTGGCAGGGCAGGGCCAGATATACGTGCATCTCACTGATGGTATCTGGAGTCAGATCAAGTCCGCAGGGTATGGAAGGCTGGGTCCCCTGGGGATTGAAATTTTGGGGTGGTGGGCACAGGCCCTGCTGACCCCTGAGCCCCTGTCCCCCTTGCGGTCCCCAGTTCAGCCCTCTACGCCTCCCGCCTCTACCTGAGCCGATACCAGGACACTCACCCAGAACGGCTGGCCAAGCACACCCCAGGGGGCCCATGGATCCGAGGTACCCAGCCTGCCCCAATTCCTAACCTTTGGCTTCCACCCCAGCCCTCTGAACCAGGATTCTTGACCTCGAGTCCAGAGTTAAAGCCTCAATCCCTGCCCCTTCCTGATCAAATTCGGTTTGGGATATTTGCCCCCAGGGCCTCTCTTCTGCTTCTAGGGAATGTGTACATCCACCCGACCGCCAAGGTGGCCCCCTCGGCTGTGGTGAGCACTGGTCCCAGCCCCAGGGAGGGAAGGGTGGTGGTCGGATGGATGGAGGGTGCCCACGCTGCCTGAGTTCTGGGTGCCGGTTTCTTCACTTTGTCACAGCCTATTGTGTGTCCTCGAGCAGGTCACTTATGCCTTATCTGTTCTAGAAGGGAGTTGGGTTTGGGGATCCTCCAAGTCCCTCCAGGGCTTATGGTGTGTGCTTCTCTCCACAGCTGGGCCCCAACGTCTCCATCGGGAAGGGGGTGACCGTGGGTGAGGGTGTGCGGCTCCGGGAGAGCATCGTCCTCCATGGAGCCACTTTGCAGGTAGGTACCAGCATACACAGCAGCATGTGACACCCCAAGAGGCTGCGGGGAGGGCCCAGGCATCCCCCCAAGAACAGAGAAGGGTGAACGCCGTGGGCTCTGCATCTGGCCACACCTCACACCCTCCGGTTCCTGCTGCCTCCTGCCTCTTCCCCTTACCTTTCACTGTCCTCTTTGGCAGGAGCACCCGTGTGTTCTGCATAGCATCGTGGGCTGGGGGAGCACCGTGGGACGCTGGGCCCGCGTGGAGGGTACCCCCAGTGACCCTAACCCCAACGATCCCCGAGCCCGCATGGACAGTGAGAGCCTCTTCAAGGACGGGAAGCTGCTGCCTGCTATCACCATCCTGGGTATGGCTTCCTGGGGGCCAGGGCTGGGGGAACCCCTCAGCTGATGGCCAGTGGCCCCGGGGAGCATTCGTTCCTCTGTGTGCACGCGTGTTTCTTCTTTTAGCAAACAGTTACCAAGGGCCTGCTGTGTGCCAGGCCCTGTGTGAGTCACCGGGGGCATGAGACCAGGGGCACAGATGGGCAGGAGGGCTCCCTCCCTGCTGGCAGTGGCCCCCAGCTCCCTGCCCCTGTCTCCCCTCCCATGACCTCCCCTGGTGCCCTCATCCATGCTGCAGGCTGCCGAGTCCGGATCCCTGCCGAGGTGCTCATCCTGAACTCGATTGTTCTGCCACACAAGGAGCTGAGCCGAAGCTTCACCAACCAGATCATCCTCTGAGTAGGGCTGCCAGAAGGCCCCCAGCTCCTACCCACTCCCCTTGAGGCTGCTGCCTGCTTGGCCAGCCTCTGTCCAGAAAGGACCAGAGAAAGCCAGGCTGGATCGTCACATGCCGGGGAGCAATGTGGATGGCCTGGGGACTCCTGGGTTTTCTCCCTCCCGACTCCCTAATAAACCCCGTGAACCTTGGAGCCAGCACAGACTGTACTTATGTCTGGGCTGGGGGTGGGGGCGGAAGCGGGGCAGCTGAGTCAGGCCCCCCCACATTAGCATTTAAATTGGAGTCGTTGCTGTGGGCTCATGAATAATGAATCTGGAGCCCTGGTAAATCTCCCCCTCCCACTGCCTCAGCCTCGTGCTGCTCGGGAGGAAGGCCCTCTAGGCTCCCCTGCCAGCCTGGTCCCCCCCTTCACCCCTGCCTCCCTGCCTCCCTGTTCCTCCTCACCGGGCCTGGCTCAGGCCCCCATGTGCAAGGATTCCGAAGGGAAGGGTGAAGGATTTTGGTTGGGCAGCAGGCAGAGGAACTGGGGCCACAGGCCTAGAGGCTGATCCCCACAGCCCGCTCTGCTCGGTTCCCGCTGAGCCCAGCCCTGGCCGGTTTTCCGCTTTGCCAGCTCCATCTGCTCCCAGCTTGGCTTTTGGCAGGGTGGGGGTTTTGCCTCTGCCCGAGGCCTCATGTCTCTGTCTTCTACTCCCCTGGCAGGCTGGGTGGGCCTGAGCTGGTGCCATTCTCTTCGGAAGCACAGTGGGAGGTACCCTGTTCTGGGAAGGCCCTCACCACCTCCTGTCCCCCTGGCCCTGCCCTTTGGTAGGTCTCAGCCCTCCTCTCCCAGCCATCTCTCATGTTTGCCCATGACCCCCATGTGCCCCTCTTGGTGCCCCCCTTCCCCAGCTGTGGGTGTGGAGCTGTGTTGCCAGATGAGCTGGTAATGATCGTAATCTGCTAATTGAGAGGAATCTAATTACCCGAAGAGAATGGGGGGTGCAGGGCATGGGTGGGAGAAAGGAGGGGGTCCTGGCAGCAGGCAGGGGTGGCAGGCAGCAGGGTGCTGGGGCCTTGTTATCAGCACCAGGCTCTGGGACAGAGCCCAGGGTTTCATAGCTTCATAGCCTGGCAGTTAGGAAGCTGCGCCTTCTCAGGAGCTGGACTGAGGTTGACTTGGGGATTGGGCCAAATGTGACCTCCCAGGCCCCTCAGGTCCCGTGGGCTGTGTGCCAGCATGTAGGGAACGATCTACACAGTGTGGGGTTTAGCAGTCCTGACCTATAAGCTGTCCCTAGTTCCTCAGTTCCTCCTGTCCTGGCCTCCAGCCCAGACCTTCATTATCTCTCTTCATGGGAGTGGGAGGGGGCTGCAGGTCCCCACTCTGGGCTGGGGTCATCACCCCAAGGAAGGGGCTGGGAGAGGGTGGGCCATAGGACCAGGGGCTAGGTCCCTTCCCTCTCCTCCCCCCTAGTCCTGACCCTTCTGTTCCGAGTGGTTGGCAGAGGCCATGGCAGCTCCATCAT 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Task1_train_5520 | This variant impacts the gene ASIC4-AS1, GMPPA (ASIC4 antisense RNA 1| GDP-mannose pyrophosphorylase A) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Alacrima, achalasia, and intellectual disability syndrome | CTCCACTTGCCATCTCCAGCAGAGCCTCCTGAGTCCCTCCCCTTCTAACCTCATTCTGTCCCTCTTCCTTATCCATCCCAGTTCCTCCTCTGTCACTGCCTGCCCACTCCCCTTCTGGTCCATTTCTCCTAAGCCCTGAGTGTCCCAGAGACGTCTTTCAGAACAGACAGCAACACACAGTTGGGCGCACACATGCTCGGGTGCAGACGTGTGCACGTGCACACACAGACAGACATGCATACTCTCAGGCTGAGGCTCCCCTTGGAACATAGCACCAGAGCCCTGCTCACCAGTCCCAGGGTCTTCCCTCCTGGGGCTAGAAGCTGTTCCCTTCTAGGGATCCTTGCCTTAACCCCCCACCGCCCCATCTAAGGCCTCCTCTGCTCATAGCCATTTCTCACTCCCACCCGTGTCTCTGCTTCCCTCTCCATCTCTCCTGGCCTCTCTGTCTCTGTCTCTGCTGAGCTGGCATCTCTACCATCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTGTGACTGTCTCTGCCCTCACCAGCTGCCTTGCTCTGGGGTGAGTCTGTCTGTGTTTCATTCCATCCAATGAGGGGGAGGGTAACTTGGAGGGGGTAAAGGGCTGAATGGGGATGAGAATGTGAAAATGGGGGGAACTCCTTATGGAAATGGGGCAGGGATGGGAAGCAGGCCTCTGCCTGGGGCTCCCTTGTGATAGCACCCACCCAAGTGGGGGCTGGGTGGGAGAGGTTCCTGGGATGTGAGCAGCCACATCCCAGAGAGGGCCGAACCAGACCTGGAGAGAGGGGCTTAGAGAGGTGGTGGGAATCCTCCTACTCCTGTCCCTGGGAGACTGTGTTAGCCCCACAGTCGGGGCTCAGCTGGGGGACTAATGTCAGCATTCTTCCTCTCTGCCAGGGAGGACTCACCAGGCTTGTGGCCAGGGGCAGGTACCATCCGCCTAGAGCAGGATGTGTTTTCAGCCCTGGCAGGGCAGGGCCAGATATACGTGCATCTCACTGATGGTATCTGGAGTCAGATCAAGTCCGCAGGGTATGGAAGGCTGGGTCCCCTGGGGATTGAAATTTTGGGGTGGTGGGCACAGGCCCTGCTGACCCCTGAGCCCCTGTCCCCCTTGCGGTCCCCAGTTCAGCCCTCTACGCCTCCCGCCTCTACCTGAGCCGATACCAGGACACTCACCCAGAACGGCTGGCCAAGCACACCCCAGGGGGCCCATGGATCCGAGGTACCCAGCCTGCCCCAATTCCTAACCTTTGGCTTCCACCCCAGCCCTCTGAACCAGGATTCTTGACCTCGAGTCCAGAGTTAAAGCCTCAATCCCTGCCCCTTCCTGATCAAATTCGGTTTGGGATATTTGCCCCCAGGGCCTCTCTTCTGCTTCTAGGGAATGTGTACATCCACCCGACCGCCAAGGTGGCCCCCTCGGCTGTGGTGAGCACTGGTCCCAGCCCCAGGGAGGGAAGGGTGGTGGTCGGATGGATGGAGGGTGCCCACGCTGCCTGAGTTCTGGGTGCCGGTTTCTTCACTTTGTCACAGCCTATTGTGTGTCCTCGAGCAGGTCACTTATGCCTTATCTGTTCTAGAAGGGAGTTGGGTTTGGGGATCCTCCAAGTCCCTCCAGGGCTTATGGTGTGTGCTTCTCTCCACAGCTGGGCCCCAACGTCTCCATCGGGAAGGGGGTGACCGTGGGTGAGGGTGTGCGGCTCCGGGAGAGCATCGTCCTCCATGGAGCCACTTTGCAGGTAGGTACCAGCATACACAGCAGCATGTGACACCCCAAGAGGCTGCGGGGAGGGCCCAGGCATCCCCCCAAGAACAGAGAAGGGTGAACGCCGTGGGCTCTGCATCTGGCCACACCTCACACCCTCCGGTTCCTGCTGCCTCCTGCCTCTTCCCCTTACCTTTCACTGTCCTCTTTGGCAGGAGCACACGTGTGTTCTGCATAGCATCGTGGGCTGGGGGAGCACCGTGGGACGCTGGGCCCGCGTGGAGGGTACCCCCAGTGACCCTAACCCCAACGATCCCCGAGCCCGCATGGACAGTGAGAGCCTCTTCAAGGACGGGAAGCTGCTGCCTGCTATCACCATCCTGGGTATGGCTTCCTGGGGGCCAGGGCTGGGGGAACCCCTCAGCTGATGGCCAGTGGCCCCGGGGAGCATTCGTTCCTCTGTGTGCACGCGTGTTTCTTCTTTTAGCAAACAGTTACCAAGGGCCTGCTGTGTGCCAGGCCCTGTGTGAGTCACCGGGGGCATGAGACCAGGGGCACAGATGGGCAGGAGGGCTCCCTCCCTGCTGGCAGTGGCCCCCAGCTCCCTGCCCCTGTCTCCCCTCCCATGACCTCCCCTGGTGCCCTCATCCATGCTGCAGGCTGCCGAGTCCGGATCCCTGCCGAGGTGCTCATCCTGAACTCGATTGTTCTGCCACACAAGGAGCTGAGCCGAAGCTTCACCAACCAGATCATCCTCTGAGTAGGGCTGCCAGAAGGCCCCCAGCTCCTACCCACTCCCCTTGAGGCTGCTGCCTGCTTGGCCAGCCTCTGTCCAGAAAGGACCAGAGAAAGCCAGGCTGGATCGTCACATGCCGGGGAGCAATGTGGATGGCCTGGGGACTCCTGGGTTTTCTCCCTCCCGACTCCCTAATAAACCCCGTGAACCTTGGAGCCAGCACAGACTGTACTTATGTCTGGGCTGGGGGTGGGGGCGGAAGCGGGGCAGCTGAGTCAGGCCCCCCCACATTAGCATTTAAATTGGAGTCGTTGCTGTGGGCTCATGAATAATGAATCTGGAGCCCTGGTAAATCTCCCCCTCCCACTGCCTCAGCCTCGTGCTGCTCGGGAGGAAGGCCCTCTAGGCTCCCCTGCCAGCCTGGTCCCCCCCTTCACCCCTGCCTCCCTGCCTCCCTGTTCCTCCTCACCGGGCCTGGCTCAGGCCCCCATGTGCAAGGATTCCGAAGGGAAGGGTGAAGGATTTTGGTTGGGCAGCAGGCAGAGGAACTGGGGCCACAGGCCTAGAGGCTGATCCCCACAGCCCGCTCTGCTCGGTTCCCGCTGAGCCCAGCCCTGGCCGGTTTTCCGCTTTGCCAGCTCCATCTGCTCCCAGCTTGGCTTTTGGCAGGGTGGGGGTTTTGCCTCTGCCCGAGGCCTCATGTCTCTGTCTTCTACTCCCCTGGCAGGCTGGGTGGGCCTGAGCTGGTGCCATTCTCTTCGGAAGCACAGTGGGAGGTACCCTGTTCTGGGAAGGCCCTCACCACCTCCTGTCCCCCTGGCCCTGCCCTTTGGTAGGTCTCAGCCCTCCTCTCCCAGCCATCTCTCATGTTTGCCCATGACCCCCATGTGCCCCTCTTGGTGCCCCCCTTCCCCAGCTGTGGGTGTGGAGCTGTGTTGCCAGATGAGCTGGTAATGATCGTAATCTGCTAATTGAGAGGAATCTAATTACCCGAAGAGAATGGGGGGTGCAGGGCATGGGTGGGAGAAAGGAGGGGGTCCTGGCAGCAGGCAGGGGTGGCAGGCAGCAGGGTGCTGGGGCCTTGTTATCAGCACCAGGCTCTGGGACAGAGCCCAGGGTTTCATAGCTTCATAGCCTGGCAGTTAGGAAGCTGCGCCTTCTCAGGAGCTGGACTGAGGTTGACTTGGGGATTGGGCCAAATGTGACCTCCCAGGCCCCTCAGGTCCCGTGGGCTGTGTGCCAGCATGTAGGGAACGATCTACACAGTGTGGGGTTTAGCAGTCCTGACCTATAAGCTGTCCCTAGTTCCTCAGTTCCTCCTGTCCTGGCCTCCAGCCCAGACCTTCATTATCTCTCTTCATGGGAGTGGGAGGGGGCTGCAGGTCCCCACTCTGGGCTGGGGTCATCACCCCAAGGAAGGGGCTGGGAGAGGGTGGGCCATAGGACCAGGGGCTAGGTCCCTTCCCTCTCCTCCCCCCTAGTCCTGACCCTTCTGTTCCGAGTGGTTGGCAGAGGCCATGGCAGCTCCATCATAAATATGATAATTTAATTATTTTCTCAGCAAAACACCGTGAAATCCAATAAGTCTGTGTCAGGCCCTGGCCCCCGGGATCCCCCTCCTAGACCCAGTGGGGGTGGGGACATGGTGGGG | CTCCACTTGCCATCTCCAGCAGAGCCTCCTGAGTCCCTCCCCTTCTAACCTCATTCTGTCCCTCTTCCTTATCCATCCCAGTTCCTCCTCTGTCACTGCCTGCCCACTCCCCTTCTGGTCCATTTCTCCTAAGCCCTGAGTGTCCCAGAGACGTCTTTCAGAACAGACAGCAACACACAGTTGGGCGCACACATGCTCGGGTGCAGACGTGTGCACGTGCACACACAGACAGACATGCATACTCTCAGGCTGAGGCTCCCCTTGGAACATAGCACCAGAGCCCTGCTCACCAGTCCCAGGGTCTTCCCTCCTGGGGCTAGAAGCTGTTCCCTTCTAGGGATCCTTGCCTTAACCCCCCACCGCCCCATCTAAGGCCTCCTCTGCTCATAGCCATTTCTCACTCCCACCCGTGTCTCTGCTTCCCTCTCCATCTCTCCTGGCCTCTCTGTCTCTGTCTCTGCTGAGCTGGCATCTCTACCATCTCTCTCTCCCTTTCTTTCTGTGACTGTCTCTGCCCTCACCAGCTGCCTTGCTCTGGGGTGAGTCTGTCTGTGTTTCATTCCATCCAATGAGGGGGAGGGTAACTTGGAGGGGGTAAAGGGCTGAATGGGGATGAGAATGTGAAAATGGGGGGAACTCCTTATGGAAATGGGGCAGGGATGGGAAGCAGGCCTCTGCCTGGGGCTCCCTTGTGATAGCACCCACCCAAGTGGGGGCTGGGTGGGAGAGGTTCCTGGGATGTGAGCAGCCACATCCCAGAGAGGGCCGAACCAGACCTGGAGAGAGGGGCTTAGAGAGGTGGTGGGAATCCTCCTACTCCTGTCCCTGGGAGACTGTGTTAGCCCCACAGTCGGGGCTCAGCTGGGGGACTAATGTCAGCATTCTTCCTCTCTGCCAGGGAGGACTCACCAGGCTTGTGGCCAGGGGCAGGTACCATCCGCCTAGAGCAGGATGTGTTTTCAGCCCTGGCAGGGCAGGGCCAGATATACGTGCATCTCACTGATGGTATCTGGAGTCAGATCAAGTCCGCAGGGTATGGAAGGCTGGGTCCCCTGGGGATTGAAATTTTGGGGTGGTGGGCACAGGCCCTGCTGACCCCTGAGCCCCTGTCCCCCTTGCGGTCCCCAGTTCAGCCCTCTACGCCTCCCGCCTCTACCTGAGCCGATACCAGGACACTCACCCAGAACGGCTGGCCAAGCACACCCCAGGGGGCCCATGGATCCGAGGTACCCAGCCTGCCCCAATTCCTAACCTTTGGCTTCCACCCCAGCCCTCTGAACCAGGATTCTTGACCTCGAGTCCAGAGTTAAAGCCTCAATCCCTGCCCCTTCCTGATCAAATTCGGTTTGGGATATTTGCCCCCAGGGCCTCTCTTCTGCTTCTAGGGAATGTGTACATCCACCCGACCGCCAAGGTGGCCCCCTCGGCTGTGGTGAGCACTGGTCCCAGCCCCAGGGAGGGAAGGGTGGTGGTCGGATGGATGGAGGGTGCCCACGCTGCCTGAGTTCTGGGTGCCGGTTTCTTCACTTTGTCACAGCCTATTGTGTGTCCTCGAGCAGGTCACTTATGCCTTATCTGTTCTAGAAGGGAGTTGGGTTTGGGGATCCTCCAAGTCCCTCCAGGGCTTATGGTGTGTGCTTCTCTCCACAGCTGGGCCCCAACGTCTCCATCGGGAAGGGGGTGACCGTGGGTGAGGGTGTGCGGCTCCGGGAGAGCATCGTCCTCCATGGAGCCACTTTGCAGGTAGGTACCAGCATACACAGCAGCATGTGACACCCCAAGAGGCTGCGGGGAGGGCCCAGGCATCCCCCCAAGAACAGAGAAGGGTGAACGCCGTGGGCTCTGCATCTGGCCACACCTCACACCCTCCGGTTCCTGCTGCCTCCTGCCTCTTCCCCTTACCTTTCACTGTCCTCTTTGGCAGGAGCACACGTGTGTTCTGCATAGCATCGTGGGCTGGGGGAGCACCGTGGGACGCTGGGCCCGCGTGGAGGGTACCCCCAGTGACCCTAACCCCAACGATCCCCGAGCCCGCATGGACAGTGAGACCCTCTTCAAGGACGGGAAGCTGCTGCCTGCTATCACCATCCTGGGTATGGCTTCCTGGGGGCCAGGGCTGGGGGAACCCCTCAGCTGATGGCCAGTGGCCCCGGGGAGCATTCGTTCCTCTGTGTGCACGCGTGTTTCTTCTTTTAGCAAACAGTTACCAAGGGCCTGCTGTGTGCCAGGCCCTGTGTGAGTCACCGGGGGCATGAGACCAGGGGCACAGATGGGCAGGAGGGCTCCCTCCCTGCTGGCAGTGGCCCCCAGCTCCCTGCCCCTGTCTCCCCTCCCATGACCTCCCCTGGTGCCCTCATCCATGCTGCAGGCTGCCGAGTCCGGATCCCTGCCGAGGTGCTCATCCTGAACTCGATTGTTCTGCCACACAAGGAGCTGAGCCGAAGCTTCACCAACCAGATCATCCTCTGAGTAGGGCTGCCAGAAGGCCCCCAGCTCCTACCCACTCCCCTTGAGGCTGCTGCCTGCTTGGCCAGCCTCTGTCCAGAAAGGACCAGAGAAAGCCAGGCTGGATCGTCACATGCCGGGGAGCAATGTGGATGGCCTGGGGACTCCTGGGTTTTCTCCCTCCCGACTCCCTAATAAACCCCGTGAACCTTGGAGCCAGCACAGACTGTACTTATGTCTGGGCTGGGGGTGGGGGCGGAAGCGGGGCAGCTGAGTCAGGCCCCCCCACATTAGCATTTAAATTGGAGTCGTTGCTGTGGGCTCATGAATAATGAATCTGGAGCCCTGGTAAATCTCCCCCTCCCACTGCCTCAGCCTCGTGCTGCTCGGGAGGAAGGCCCTCTAGGCTCCCCTGCCAGCCTGGTCCCCCCCTTCACCCCTGCCTCCCTGCCTCCCTGTTCCTCCTCACCGGGCCTGGCTCAGGCCCCCATGTGCAAGGATTCCGAAGGGAAGGGTGAAGGATTTTGGTTGGGCAGCAGGCAGAGGAACTGGGGCCACAGGCCTAGAGGCTGATCCCCACAGCCCGCTCTGCTCGGTTCCCGCTGAGCCCAGCCCTGGCCGGTTTTCCGCTTTGCCAGCTCCATCTGCTCCCAGCTTGGCTTTTGGCAGGGTGGGGGTTTTGCCTCTGCCCGAGGCCTCATGTCTCTGTCTTCTACTCCCCTGGCAGGCTGGGTGGGCCTGAGCTGGTGCCATTCTCTTCGGAAGCACAGTGGGAGGTACCCTGTTCTGGGAAGGCCCTCACCACCTCCTGTCCCCCTGGCCCTGCCCTTTGGTAGGTCTCAGCCCTCCTCTCCCAGCCATCTCTCATGTTTGCCCATGACCCCCATGTGCCCCTCTTGGTGCCCCCCTTCCCCAGCTGTGGGTGTGGAGCTGTGTTGCCAGATGAGCTGGTAATGATCGTAATCTGCTAATTGAGAGGAATCTAATTACCCGAAGAGAATGGGGGGTGCAGGGCATGGGTGGGAGAAAGGAGGGGGTCCTGGCAGCAGGCAGGGGTGGCAGGCAGCAGGGTGCTGGGGCCTTGTTATCAGCACCAGGCTCTGGGACAGAGCCCAGGGTTTCATAGCTTCATAGCCTGGCAGTTAGGAAGCTGCGCCTTCTCAGGAGCTGGACTGAGGTTGACTTGGGGATTGGGCCAAATGTGACCTCCCAGGCCCCTCAGGTCCCGTGGGCTGTGTGCCAGCATGTAGGGAACGATCTACACAGTGTGGGGTTTAGCAGTCCTGACCTATAAGCTGTCCCTAGTTCCTCAGTTCCTCCTGTCCTGGCCTCCAGCCCAGACCTTCATTATCTCTCTTCATGGGAGTGGGAGGGGGCTGCAGGTCCCCACTCTGGGCTGGGGTCATCACCCCAAGGAAGGGGCTGGGAGAGGGTGGGCCATAGGACCAGGGGCTAGGTCCCTTCCCTCTCCTCCCCCCTAGTCCTGACCCTTCTGTTCCGAGTGGTTGGCAGAGGCCATGGCAGCTCCATCATAAATATGATAATTTAATTATTTTCTCAGCAAAACACCGTGAAATCCAATAAGTCTGTGTCAGGCCCTGGCCCCCGGGATCCCCCTCCTAGACCCAGTGGGGGTGGGGACATGGTGGGG |
Task1_train_5521 | A mutation in SLC4A3 (solute carrier family 4 member 3), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Short QT syndrome 7 | CAGAGCAGCAGGTGCCCACAGATGAGGCGGAGGCCCAGATGCTGGGTTCTGCAGACCTGGACGACATGAAGAGTGAGTGAGACCTTGTGGCAGCCCCCATGGTCCACTGCGACGGACTCCCAGCCTGCGAGTGACCTTGGAGAGGCTCTGAGCTGTCCCCTGCTAAGGGCTGAGTCCTCTCTGAATCCCTGTCTGCTGGGATGTGGCCAGTGATGGGGACCTCACTACCTCACCCAGCCACCCTCTCTGACGGCCAGAGCTGAGATTTCCTTTCCTGACACCTCACGCCTCAGTCCTGATTCTGTCCTCTGAGTCACCCCTAGAAAAAGGCAGCTCTCTTTTTCACATTACTGTATCCCTCCCCAAGGCCCCTCTTCTCGGGGTGAACTCTCTGTCTCCTCTTTGATCCCCTCCAAACCAGGCCCTGAGTCTGAGCCATTGCTCCGGACCCCTGCCTCTCCCTGTGTCAGGACCCTTCACTCCCATCCCACTACCCTTGGGGGGGGCCTGGCTGTGATCTCGGCACATTCCTTCCATCTTATCAGTGCCCTGGTTTCTGTGCCACCTGTCATCACCCGTGGGGCTCTGTGCCCAGGCCAGGGGCATCACTGATCCCTCCCCCTCCTCCGAGCCACAGTGTGTGGGTGGGGTGGGGGGAAGGGTAGGGCTTTGAGCTCAATACGTCATGGAAAGTTGCCAGGGCCTGAGGACAGGGACAGGAACAATCCGATGGCAGCAGTAGCAGCAGGATGGGGGGTGGGGGAGGGCGTGTTTACAGACCCAGGGTGGGGGCTGGATGCCGCAGGGAGCAGGCTTGTGGACTTGGGGAGTTGGGGTCGGGAGGCTGTGCCACCTTCAGCTCTGGTTGGACAGAAGCCACCCCGTCCAGGCTCCCACCTTGTAGGAGAGCCGAGGGGTCTGGTAGGGAGCGGAGGCCGAGGTCTCGGCCACCGGGAGAATGACGAGCCCACTGGAGAAGGACCCTGAGCCCAATGGGGCACTGAGCCCTGGGCCTGGGGATACCAATAGCTGGGGCTTTGGGAGGGATCCAGCCCCCAGTCCTCGAGACTCACTGGCCCCGGAAGACTTAGAGATGTTTGTGCTGGACTTTGAGGATGGTGACCTGTGGGAGTCCATCAGGGGCCAGCTGGGCCCCATGGCAGGGCCACCAACTTGTGAGTAACGGGGCTGCTGGCCTTTCCCCGACTGCTGCTGGCCTGGGTGGGGCAGACAGGAGGAAGGGAGCGAAGCCCTGCCTGAGTCTACTGGGCTGTGTACCTTCGGGGAGGGGACGTGGGTGTTGAGATAGGGTGCACGGAAAATGTTGGGGGCTCAGTGCCTGGGGACTCTGACTCAGTGCCTGTCATGGGACCCAGATGGAGAAGGAGGGGCAGTGGCCATGGCAGGGGCTGGAGGGTCTGGCTGGGGCTGTGGACTGAGCTGGGTCTACCTTTGGATTGCATCTTGGCCGGTGGTCCCAGGTGACCATGGGGAGGTCCTTCCCTCTTTCTGAGCTTCAGTCTTCTTATCAATGAAATGGCCACATGGGATTATGTGGTTCCCGTCGGCATGGCCTGTTGGTGACTGTAGAGCTCACCAAGTAGATGGGTTGGGCAGAAGGAGCTGGGCCGTGACCCCGAGGGCCCCAGCTGGACCTGTGGGACCCCCAAGCCCATCTTCTCTGCAGGTCACCGACTGGAGGACAACCCTGGTGTGCGGCGACACTTAGTGAAAAAGCCCTCCCGGACGCAGGGCGGGAGGGGCAGTCCCAGCGGCCTGGCCCCCATCCTTCGCAGGAAGAAGAAGAAGAAAAAGCTGGACCGGAGGCCTCATGAGGTCAGGATGCTGACTGGGTGGGCCTGTGGCTTCCTCATGCCCCTCGGCCCCGGAGCCCTCCTCTCTTTGCCCCCCTGCCTTGCCCCATCACGGTGTTCCCCACACCTGTTGGCCCCTGGGCCCTCACCTTTGGCACGCCCCCCAGGTGTTCGTGGAGCTGAACGAGCTGATGCTGGACCGCAGCCAGGAGCCCCACTGGCGGGAGACGGCCCGCTGGATCAAGTTTGAGGAGGACGTGGAGGAGGAGACGGAGCGCTGGGGGAAGCCCCATGTTGCCTCGCTCTCCTTCCGTAGCCTTCTGGAGCTCAGGAGGACCATCGCCCATGGTAGGGACCCCCAGGCCTGGCCCGAGGCTGCAAGCCCTCTTCAGTCTGTGCCAGGCTGCTCAGTTCCCAGGAACACTCTCTAGAGTCCTGGGCACAGGCAAGATCCAACTGCCACCTGGGACCGTGGGGGTCCATTTGCCTGGGCAGCCCGTGAGCCCCGAGGGGCAGGGCTGTATCTGGTGCATGCAGTCAGTCAACAAATGGCTTCCCCTTCCTTGGTGGGGAGGGGCCGTGCCCTCGTTTCCATGCTCCATTTTCACGGCCCCTCTCTGACTGGCCTGTGGCAATATGGAGCTGTGTATCCATCTGGGTACATTGGGCGCTTTGCCCTTCCAGCACATTCGCATGCTTTTGGGGGGCAAGGCAGAGTGGGAGGAGATTTTTCCTGTCTGATGGGACTGTGCCCTCTCTGTGCCTGACTGTCCCCCTAGGAGCTGCCCTCCTGGACCTGGAGCAAACCACCCTGCCAGGCATTGCACACCTCGTGGTGGAGACCATGATTGTGTCTGACCAGATCCGGCCGGAGGACAGGGCCAGCGTCCTACGTACCCTGCTACTGAAGCACAGGTGCCGGGGTGGGTCCCTGGGAGGGGCCTGTCCAGCTCAGCTGCCCTTCCAGGAGCACATCCTCTTCCAAGTGGCTCCCAGCCTCTGCTTGAATGCCACAAGTGACAGAGAGCTCATTTCTATCTTTTGACACTTTCAATCATTATAAAGTTTCTTTTTACACTGAGGCAGAGGGATGGAGGTCCTGACCCTCCACTACTCACCTCATGACCTCAGTCTACCATGAGCCTCTCCTCCTCACCTGCCTCACCCTGCCCCTTCCAGCCATCCCAACGATGACAAGGACAGTGGCTTCTTTCCCCGAAACCCATCGAGCTCCAGCATGAACTCGGTTCTGGGGAATCATCACCCAACTCCCAGCCATGGCCCTGATGGGGCGGTGCCTACCATGGCTGATGACCTGGGGGAGCCAGCCCCACTCTGGCCACATGACCCTGACGCCAAGGAGGTCAGTGCCCTTGCTTTGGCTTGGGCCAGGGGACTGAGAGGGTGTCCAGTTTCAGTCGAGGTCATCGACGACTTCACTGAGTGGGTTGGGAAGGTTGGATTGCTGGCATCATGCTGGGCATTCGGGGACCTAGAGGAGACCCGCATGAGGGGTCCCTGCCCTGAGACGCAGGAGTTTTGAATGTGATGATGTGGCAGACCCACAGGAGCTGTTTAAACAAGATAAGGCTGAGGTGGTAGTTGGGGACATCGAGGCAGGGTCCACATCCCAGCTGGTGGCTCCCAGTGTGGGGCCACAGTGCAGTACCTGCCTACTCTGGGAGGGAGAAGCAGGTCTCAGAGCCAGGGCTGGAGCCAGGGCTGGGAGGGCCTGCCACGGCCTCCGGTCTGGGTCCCAGCCCTATTCCAGTTCTGCGTCCTCAGAAGCCCCTCCACATGCCTGGGGGAGATGGTCACCGGGGGAAAAGCCTGAAGCTGCTGGAGAAGATCCCTGAAGATGCTGAGGCCACGGTTGTGCTTGTGGGTGAGGAGGGCCGGGCGCCGGGGGCAGGGTCTGCAGTGTGTGTGTGCCTCTCCTGGGGGCCTGCTTGTCTGAGCTCTGGCCTCGAGGCCGCCTCTTCCATCTCCCTCCAGGCTCCCACCTGGTCCCTGCTCTTCCTCACAACCTGTCTTAGCCCAGCCCTTTCTTTCGTAGTCCCCTGCCTGCTTCCTGTCCAGTTTTCTGCTATCTTGGAGTTGGAATTAGAAAAAAAAGCAACACTTCTTTAATACCCTGAGTTTCCATCTGTTGGCGAATTGTAATCAATGTGTAGACACATAAGCGAATAGTGCCCTTTTAGACTGGGGTTTCTTTGCGCAGTTTACAACCTGCTCAACTGTCCATGATAGCCCTAGATAGCTGCCCCAGGGCCTGCCTTGAC | CAGAGCAGCAGGTGCCCACAGATGAGGCGGAGGCCCAGATGCTGGGTTCTGCAGACCTGGACGACATGAAGAGTGAGTGAGACCTTGTGGCAGCCCCCATGGTCCACTGCGACGGACTCCCAGCCTGCGAGTGACCTTGGAGAGGCTCTGAGCTGTCCCCTGCTAAGGGCTGAGTCCTCTCTGAATCCCTGTCTGCTGGGATGTGGCCAGTGATGGGGACCTCACTACCTCACCCAGCCACCCTCTCTGACGGCCAGAGCTGAGATTTCCTTTCCTGACACCTCACGCCTCAGTCCTGATTCTGTCCTCTGAGTCACCCCTAGAAAAAGGCAGCTCTCTTTTTCACATTACTGTATCCCTCCCCAAGGCCCCTCTTCTCGGGGTGAACTCTCTGTCTCCTCTTTGATCCCCTCCAAACCAGGCCCTGAGTCTGAGCCATTGCTCCGGACCCCTGCCTCTCCCTGTGTCAGGACCCTTCACTCCCATCCCACTACCCTTGGGGGGGGCCTGGCTGTGATCTCGGCACATTCCTTCCATCTTATCAGTGCCCTGGTTTCTGTGCCACCTGTCATCACCCGTGGGGCTCTGTGCCCAGGCCAGGGGCATCACTGATCCCTCCCCCTCCTCCGAGCCACAGTGTGTGGGTGGGGTGGGGGGAAGGGTAGGGCTTTGAGCTCAATACGTCATGGAAAGTTGCCAGGGCCTGAGGACAGGGACAGGAACAATCCGATGGCAGCAGTAGCAGCAGGATGGGGGGTGGGGGAGGGCGTGTTTACAGACCCAGGGTGGGGGCTGGATGCCGCAGGGAGCAGGCTTGTGGACTTGGGGAGTTGGGGTCGGGAGGCTGTGCCACCTTCAGCTCTGGTTGGACAGAAGCCACCCCGTCCAGGCTCCCACCTTGTAGGAGAGCCGAGGGGTCTGGTAGGGAGCGGAGGCCGAGGTCTCGGCCACCGGGAGAATGACGAGCCCACTGGAGAAGGACCCTGAGCCCAATGGGGCACTGAGCCCTGGGCCTGGGGATACCAATAGCTGGGGCTTTGGGAGGGATCCAGCCCCCAGTCCTCGAGACTCACTGGCCCCGGAAGACTTAGAGATGTTTGTGCTGGACTTTGAGGATGGTGACCTGTGGGAGTCCATCAGGGGCCAGCTGGGCCCCATGGCAGGGCCACCAACTTGTGAGTAACGGGGCTGCTGGCCTTTCCCCGACTGCTGCTGGCCTGGGTGGGGCAGACAGGAGGAAGGGAGCGAAGCCCTGCCTGAGTCTACTGGGCTGTGTACCTTCGGGGAGGGGACGTGGGTGTTGAGATAGGGTGCACGGAAAATGTTGGGGGCTCAGTGCCTGGGGACTCTGACTCAGTGCCTGTCATGGGACCCAGATGGAGAAGGAGGGGCAGTGGCCATGGCAGGGGCTGGAGGGTCTGGCTGGGGCTGTGGACTGAGCTGGGTCTACCTTTGGATTGCATCTTGGCCGGTGGTCCCAGGTGACCATGGGGAGGTCCTTCCCTCTTTCTGAGCTTCAGTCTTCTTATCAATGAAATGGCCACATGGGATTATGTGGTTCCCGTCGGCATGGCCTGTTGGTGACTGTAGAGCTCACCAAGTAGATGGGTTGGGCAGAAGGAGCTGGGCCGTGACCCCGAGGGCCCCAGCTGGACCTGTGGGACCCCCAAGCCCATCTTCTCTGCAGGTCACCGACTGGAGGACAACCCTGGTGTGCGGCGACACTTAGTGAAAAAGCCCTCCCGGACGCAGGGCGGGAGGGGCAGTCCCAGCGGCCTGGCCCCCATCCTTCGCAGGAAGAAGAAGAAGAAAAAGCTGGACCGGAGGCCTCATGAGGTCAGGATGCTGACTGGGTGGGCCTGTGGCTTCCTCATGCCCCTCGGCCCCGGAGCCCTCCTCTCTTTGCCCCCCTGCCTTGCCCCATCACGGTGTTCCCCACACCTGTTGGCCCCTGGGCCCTCACCTTTGGCACGCCCCCCAGGTGTTCGTGGAGCTGAACGAGCTGATGCTGGACCGCAGCCAGGAGCCCCACTGGCGGGAGACGGCCCACTGGATCAAGTTTGAGGAGGACGTGGAGGAGGAGACGGAGCGCTGGGGGAAGCCCCATGTTGCCTCGCTCTCCTTCCGTAGCCTTCTGGAGCTCAGGAGGACCATCGCCCATGGTAGGGACCCCCAGGCCTGGCCCGAGGCTGCAAGCCCTCTTCAGTCTGTGCCAGGCTGCTCAGTTCCCAGGAACACTCTCTAGAGTCCTGGGCACAGGCAAGATCCAACTGCCACCTGGGACCGTGGGGGTCCATTTGCCTGGGCAGCCCGTGAGCCCCGAGGGGCAGGGCTGTATCTGGTGCATGCAGTCAGTCAACAAATGGCTTCCCCTTCCTTGGTGGGGAGGGGCCGTGCCCTCGTTTCCATGCTCCATTTTCACGGCCCCTCTCTGACTGGCCTGTGGCAATATGGAGCTGTGTATCCATCTGGGTACATTGGGCGCTTTGCCCTTCCAGCACATTCGCATGCTTTTGGGGGGCAAGGCAGAGTGGGAGGAGATTTTTCCTGTCTGATGGGACTGTGCCCTCTCTGTGCCTGACTGTCCCCCTAGGAGCTGCCCTCCTGGACCTGGAGCAAACCACCCTGCCAGGCATTGCACACCTCGTGGTGGAGACCATGATTGTGTCTGACCAGATCCGGCCGGAGGACAGGGCCAGCGTCCTACGTACCCTGCTACTGAAGCACAGGTGCCGGGGTGGGTCCCTGGGAGGGGCCTGTCCAGCTCAGCTGCCCTTCCAGGAGCACATCCTCTTCCAAGTGGCTCCCAGCCTCTGCTTGAATGCCACAAGTGACAGAGAGCTCATTTCTATCTTTTGACACTTTCAATCATTATAAAGTTTCTTTTTACACTGAGGCAGAGGGATGGAGGTCCTGACCCTCCACTACTCACCTCATGACCTCAGTCTACCATGAGCCTCTCCTCCTCACCTGCCTCACCCTGCCCCTTCCAGCCATCCCAACGATGACAAGGACAGTGGCTTCTTTCCCCGAAACCCATCGAGCTCCAGCATGAACTCGGTTCTGGGGAATCATCACCCAACTCCCAGCCATGGCCCTGATGGGGCGGTGCCTACCATGGCTGATGACCTGGGGGAGCCAGCCCCACTCTGGCCACATGACCCTGACGCCAAGGAGGTCAGTGCCCTTGCTTTGGCTTGGGCCAGGGGACTGAGAGGGTGTCCAGTTTCAGTCGAGGTCATCGACGACTTCACTGAGTGGGTTGGGAAGGTTGGATTGCTGGCATCATGCTGGGCATTCGGGGACCTAGAGGAGACCCGCATGAGGGGTCCCTGCCCTGAGACGCAGGAGTTTTGAATGTGATGATGTGGCAGACCCACAGGAGCTGTTTAAACAAGATAAGGCTGAGGTGGTAGTTGGGGACATCGAGGCAGGGTCCACATCCCAGCTGGTGGCTCCCAGTGTGGGGCCACAGTGCAGTACCTGCCTACTCTGGGAGGGAGAAGCAGGTCTCAGAGCCAGGGCTGGAGCCAGGGCTGGGAGGGCCTGCCACGGCCTCCGGTCTGGGTCCCAGCCCTATTCCAGTTCTGCGTCCTCAGAAGCCCCTCCACATGCCTGGGGGAGATGGTCACCGGGGGAAAAGCCTGAAGCTGCTGGAGAAGATCCCTGAAGATGCTGAGGCCACGGTTGTGCTTGTGGGTGAGGAGGGCCGGGCGCCGGGGGCAGGGTCTGCAGTGTGTGTGTGCCTCTCCTGGGGGCCTGCTTGTCTGAGCTCTGGCCTCGAGGCCGCCTCTTCCATCTCCCTCCAGGCTCCCACCTGGTCCCTGCTCTTCCTCACAACCTGTCTTAGCCCAGCCCTTTCTTTCGTAGTCCCCTGCCTGCTTCCTGTCCAGTTTTCTGCTATCTTGGAGTTGGAATTAGAAAAAAAAGCAACACTTCTTTAATACCCTGAGTTTCCATCTGTTGGCGAATTGTAATCAATGTGTAGACACATAAGCGAATAGTGCCCTTTTAGACTGGGGTTTCTTTGCGCAGTTTACAACCTGCTCAACTGTCCATGATAGCCCTAGATAGCTGCCCCAGGGCCTGCCTTGAC 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Task1_train_5522 | This mutation is located in gene PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 3 | TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT | TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCATGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT 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Task1_train_5523 | This mutation occurs in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Alveolar rhabdomyosarcoma | TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT 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TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCATGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT 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Task1_train_5524 | An alteration has been detected in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT | TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCATGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT |
Task1_train_5525 | This mutation occurs in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Craniofacial-deafness-hand syndrome | TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT | TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCATGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT 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Task1_train_5526 | The gene PAX3 (paired box 3), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT | TGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCATGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTT |
Task1_train_5527 | This variant affects gene PAX3 (paired box 3) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | GTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTTC | GTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACAGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTTC 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Task1_train_5528 | The gene PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Waardenburg syndrome | GTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTTC | GTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACAGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAGAGTTTTACTTAACTTAATAAATTGCCACCTGGGGTAATAGAACCATGAACAGCACTTAATTTC |
Task1_train_5529 | A mutation in PAX3 (paired box 3), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | TAGGCTTCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGGCTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATA | TAGGCTTCAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGGCTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAGAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATA 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Task1_train_5530 | Here is a mutation in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | CAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGGCTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAA | CAGTGAGCTGTGATTGTACCACTGTACTCCAACCTGGGCTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACTCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAA |
Task1_train_5531 | A sequence alteration has been identified in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | GGGCTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATT | GGGCTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGATTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATT |
Task1_train_5532 | This sequence change occurs on Chromosome 2, altering PAX3 (paired box 3). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; PAX3-related disorder | CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA | CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTAGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA |
Task1_train_5533 | With a mutation on Chromosome 2 in gene PAX3 (paired box 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA 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CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTTGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA 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Task1_train_5534 | This mutation occurs in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Rare genetic deafness | CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA | CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTTGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA |
Task1_train_5535 | This alteration occurs within gene PAX3 (paired box 3) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Waardenburg syndrome | CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTCGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA | CTACAGAATGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTAAATCTGCCTTCTTCATGTACCTCTCTTCATTCCTTCAAGATCTCATCCCTTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAACCTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATGAGTGAGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAAAATCACACACCAGGGCCTGTTGGGGGGTGGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACGTGTTATACCTATGTAACAAACCTGCCCCTTCTGCACATATATCCCAGAACTTAAAGTATAATTTTTTAAAAAAAGGTTGGGCATGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATGAGCCGGGCCTGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCATCCTTTCCTCTTCTCAACTCCCATTGCACTTTTTCTCTTTCTGCACTTATCATGTCTGTGTTATTTTTAAATTATTTGTATGTTTATTTTTTTACCTTTCTTAGATTGCAACTCCTTCAGAGAACTGTCTTAATTGATCTTAGCATTCCTTGACTTTCCTAGCACTATGATGATCATATGGAAGTTTGAAGAAAACAATCTCTCTGACTGAGCTCTGCAGCCTGGAAGAGGCTATTTCTGTAAAATTCTGTAATAGGAGAGTTAATTAGCTGCATCTATGAACGTGTTGATCAATCTAGGGACCATGTCAACTGACTAGTCCACTGCTGAGTCCCCAGCCTGCAAATTAAGAATCTGGAAATAACACACAATATTTGCAGACAAGGTGACTTAACTTCTAGGGTGGTGAGGAGTTCGAGGATACCCTACGATATCTGCCATCTTTCAAACACTGTTTTACTAGCTCCAGGAAGTAGTTCTTCATTAATGATGAAAACATTATTCTATACTCTATAGAAACATATTACATCTAAGTAGCCTTTCCAGAAGGTTCAGAGCACCTCTAAGAGTTCAAAAGATAATTCAACATGTTCTTTAAGTAATATAATTTCTTGAAATGCTTCTTAATTATAAAATCGTTAAATGAAGGAATTTCATGTTATGCACCTTTGCACATTTTCATAATTGAAAGGTCACAGAGATGAAGCGTATGGGATCCAATTATCTCTAGACTCACTTTGCAGCTATGCCACCTTGGGTAGTTACTTATATAGTCCAAGTCTCAGTTTCCTTATTTGTAAATGGAGAGTAGCAATCATGGTACCCACCTAGGATTTTAATAATGATTCAATGGGTTAATTCATGTGAAGCACTTAAAATAGTGGCTGGGACAGAGTAACCACTCAAAATTTATTTGCTCTTACTTGTGTATCACCCCCAAAGTCCATATAGTGCTGGTGTACAATAAGGATTCCTGAAAAGTTGAGTTAGTCACATGAAGTGGTGGACTTCTGTGTGTCGTAAATGATATAGTTGTATTCTGTCAGTAAATAATCAAAGTCCTAACAATATGCATCCCTAGTAAAGGGCCATTCCTAATACATTTTTGGGGGGGATTGACATATGTTTTAGATGAGAAGATGCTTGTTTGTTTCCTGTCTGGACTGAAGTAGGACACGGAGGTTTGGGCAACAGTACCTGTACTCGGGCCTCGGTGAGCTTCGCCCTCTGGGCCAGTTCCTCCCTAGTATAAATGTCAGGGTAATGAGTTCTCTCAAAAGCACGCTCCAGTTCCTCCAGCTGTTCTGCTGTGAAGGTGGTTTGGCTTCTGCGCTGTTTCCTCTTTAGTGGTAAATCTGGTTCAGAGTCAATATCAGAGCCTTCATCTGATTGGGGTGCTGAGGCTAAAAGCACAGAAGAACAAAACATCATAAAATGTGAATCAAAAAAATAAAACTGAGATTGAATCCAAGTTCTCTCTCCGACTGCAAGACACCATTACAGTGATCCCTATACCTAAAGTAAAATAAATGTGGATCAAAAAACAAGTCTAACCAATCCGTAATAATTCAAATCCTGGTCTACAGTGCATTCCCAATGTCTTCCATGGACACCAAGCACCCCGCCCCCATGCAGTCCTGCATCATTAAATAATATTTAATCTCTTCTCCTACTCTATCTTTCTGCCCCCTAGGCAGAAATAATTGCTCATAGCATCTGTCATTCTAGGCCAATTATGAGCTCTTAGAAAACAGGGACAGGCCTTATTCCATTTGTATGGCCCTATGCTTACTACTTAATGGGTGCTTCCTTCGTGTCTAATGAATGGATCACATTGAGTTTTGTTTCTGATAAATTTTCACCAACATTTACATTATGAAATCTGTTAAATGTGATTTTTAAAAATATTCCAAACTTGACTTAGTACCTAAGAAGCGAGTAACAGTTAACTATTCCCAGATTCCTATATATTTATAGACTACTGCTCTTATAAAAAATTATATTTAAATCAGTATCTCATCACCAGATATGGGGAAATGCTTTAAAGAAAATGTATGTACTATTAAAATGTAAATCTCTAGAACTGACCTGAGAAGAAGCAGGCAGGCATTGTCTTGTGAACTGTCCCTAACTAGAGTCTGGGTCTCTGCTGAGTGGGCATCTGTCCAGGACAGCTGCTTTATTTAAGAAAGCCAATGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATGATCCCTTTTGTAAAAAAATATTATGAGTTTCAAGAAGGCAACAACAGATCATTAACCCAATCCCAGGGCCTTCTGAGTGTGTGGCCCTGAGCAACTGCATAAGACAAAAATGTCCCTGAAGCCACTGTGTGGTGGCCTAACACACACAAAACTTGTGTGTATTTGCCTGTACTCACATGTGGAAGGGAATTTCAAAATTGAGTGGGCAGGTACAGGGGCAAGAGAAGCGGGAAGTGGGAAATTTGATACAAATTACGTTAATGATACAAAATGGTTAGTACTCCTGTAAGAACAGGGTCTGAATCTGTGGCTGCAACTAGCAAAACCTGGGCACAAGTGGTTCCATTTCCAGGCCAGAATTTGATGAGGGCAGGGGTGGAGCAGGCATTTTCCCTGTTTCTGCTAGGAATGCATTAGGGATCCCATAGCAAAGTGAACCCTTACAGTAATAGAGCAACGCTGGCTATAGAGGGTTCTGCAGTGTGAGGGAGAATGCATCAGACCAGGGCTACAGGCAGGAAGAGCAGCCCTCTCCCGGGACCCCAGATACTGGGGTAGTGGGCAAAGATCTATCAAAGGGTTATCAGGCCATAGACCCTGAGCCTAGAGGGGGAACCAGAGCAGCCTGGCTCTTGAACACATCCAAATGTGCTCTGAAAATTCCCCAAATAACTAAGGGATCCTGTAAAGAAGGGGCCGAGGTTACTGTCAGCAAATGCAACAGTAAGCCAGAAAATTGTAGATTATTAATGTCAATGTCACACTAACTCATTTGCACCCTCAGGCTGATAGGACCTGGGGAAATGAAGGTGGTGCTAGAAGCAATGTGAATATGTGTAAGTCCTTTACTTCTAATTCTCTTTTATCTTAAACTCCAACTTAACTCTGCCCTACAGAAATCTAAAATTTCATTCTATTTCAGTAGAAATTTTAAACTGCCCCAAATGGTACACATCCAAAATGAACCCATAAATGTGATTTTCAGTTTTCTAACATTTTACTACTTCCATACTTTATTCACATCTAAATATTATGAAACTAAGAGGCAATAGAGTAAATTAATAATGCAAGTGATAATTTTTTTAAATATACCTGAAAACAAATACATGTGCATAAAACAAAAGAGAAGTATTACA |
Task1_train_5536 | Gene PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 3 | CTTTTAATTAAAAACAAACCCTCCCGTGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGG | CTTTTAATTAAAAACAAACCCTCCCGTGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTGCCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGG |
Task1_train_5537 | This gene mutation involves PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | ACCCTCCCGTGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTG | ACCCTCCCGTGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGAAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTG |
Task1_train_5538 | Mutation context: Chromosome 2, Gene PAX3 (paired box 3). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | TGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACA | TGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGGCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACA |
Task1_train_5539 | Here is a genetic alteration in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | GCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACAC | GCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCGGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACAC 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Task1_train_5540 | Gene PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | CCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCG | CCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTCGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCG |
Task1_train_5541 | Gene PAX3 (paired box 3), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | TTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACC | TTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCAAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACC 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Task1_train_5542 | Gene PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Waardenburg syndrome | TTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACC | TTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCAAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACC |
Task1_train_5543 | Chromosome 2 houses a mutation in gene PAX3 (paired box 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; not provided | CCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCC | CCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCACCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCC 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Task1_train_5544 | This alteration in PAX3 (paired box 3) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | TCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCC | TCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCAGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCC |
Task1_train_5545 | A variant affecting Chromosome 2, within the gene PAX3 (paired box 3), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 3 | TCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCCTTGCCCAGGA | TCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTGGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCCTTGCCCAGGA 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Task1_train_5546 | This is a variant in PAX3 (paired box 3), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Waardenburg syndrome type 1 | TGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCCTTGCCCAGGAGAGAAGGTTGGC | TGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATAAAAACACAGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCCTTGCCCAGGAGAGAAGGTTGGC |
Task1_train_5547 | This variant affects gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Cerebral calcification | CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGTCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA | CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGGCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA 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Task1_train_5548 | Consider this mutation in FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Vascular dilatation | CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGTCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA | CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGGCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA 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Task1_train_5549 | A variant on Chromosome 2 in gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Cirrhosis of liver | CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGTCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA | CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGGCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA |
Task1_train_5550 | Located on Chromosome 2, this mutation impacts FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Interstitial pneumonitis | CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGTCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA | CCGCACCCTCTGCCTGGTTGTGAGCATGCCCAGCCCCACAGAACCGTGCATGGCCCTCAGCGAGCCCTAGCAATTAGGGAAGAGGCCTACTGCTGAAACAGTATTACAAAACTTTTGAGGAAACCTAGTGTAATTAACCTAACCCTGATTTATAAATGTAACCATATATTTATAAACATGAACAGATCATCAAGGATCAAAACAATACAAAACCCAAAGAAATAAGATGAATGGAAACAACTCAAGGCTAACAGAAAAATTTGACAATGGAATTATATCAAATTCTCAGTTATCTCTACCAGTGGAGGATTTAAGGCACAAGAACACTCAAAACTATTTGCAGCTGGCACTAAACATGTTTTCTGATTTCTATTATAGTAAATTTACCACCTAAAGAAAATTCTACATAGTGATATTAAACACGAACTTTCATTCTCTAAGGATGTGTGACTGAGATCTGTACTATGGCTCCAGCTCCAAGTTCAATATTTTATGCAGCCCTGGGCAAATTACCACTTTCTGTCTTAATTTGCCAATCCATTAAATGGGACAATATTGGGGAACAGATGGAATCCAGCCTTGGCTGGAGAGTTTGCCATGGACAGTAGTAGCTCTGGTCATACCTCTATAATTCCTAAGATAGGTCGATTTACAGTCAATAGTTGTGACTACTTTGGAAAGTTAAGAATGATATGTTTATCCTCTTCTGGAGAAATTGAGAATAAGGTCTCTGCTTTTGTCAACTGATTCAAAAGAACACACTCTGAATTCTGCAGAGTCTAGAGTAAGCATCGCTGCATAAACACTGCTAGTAATTGATCTGTTAAATCCAGAAACCAAGGAAACACAGCAATTGAGTCACTTAAGGTATTGCTCACCAAGGGACCAATGCACATACAGCTTCGAACAGTCAGATTTGTATCAGAGACTGGAGATGTGGAGTTTGAACAAGACTGAATTCCTTGGCAATCAAGTGGAGGTACTTACTAAATATATACTCATTAAATAACCACCAACCACCACATTCCAAGTGTTGGACCAAGCAACCCACTGTACTAACAAGCCCAGGGCTTACTCAAAAGTAACAAAAACTGGTAAAACACATTCGCAGTCACTGGTACAATGGTAATGGTGGACAGTCACTGCTAAACTAGAATGACATGATATCAAGTATGTTAAGACAATATGCATATAAATCACGCCATATAAGAAAATGTTCCACAGTGCTTGTCAAGTTGAGGTTTTAACAGTAATCTTCTTAATTATTAAATTCTTTGTTGAAAAATGCTTTCCATTAAAAGAAATGAGAGACATAGCAACCAAATAGCTGGACCTTAAATTCTGATTCAAATAAATTAATCATGAAAATTAAATTTATAAAACAAAACTGAAGTGGTAGTGCTTATCTTTTAGAAATACATACTAAAGTAGTTGGGCGCCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGTCAGAAGTTCGAGTCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACATGCCTTTAATCCCTGCTGCTTAGGAGGCTGAGGCACAAGTATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAGAGTGAAACTCTGCCTCCAGGAAAAAAATAAATAAATAAATACATACTAAAGTGTTTGCTGATGAAATGATACAATGTCTATGATTCATATTAAAATAATATGGGAAGTTGATAGTGGTATAGATGAAAGAAGCCTGTCCATGTGTTGGTAACTGTTGAAGGTGGGTGCTGGGTACATAGGGGCTAATTATACTATTTTTTCTGCTTTTATGTATAGTTAAGGTTTTCATAATGAAAAAAATGTTTTAAATACACAAATCAAATCAAAGGTGACTTATTCTTACCTGTATTAGAATCTTTTATTACAATGTCAGAGATTTCAAACAGTTTCAGTGGAAGGGGCATCTTACGATTTGCTGCTATGGGCTTCAGGAGGCCAGGAAGAAGGGTAGTGCGTGCCACCTACAGGAAAAGACATGAAATTGCACTGACCAAATAGGACCCAAACAAAGACACTTGGTTAAAGACAAAGACCATGGCAGAAAGACTATGGCTTCATAGGAAGACACTTCTGGAAAATGCATTGCCCTAAAATATCCAAGTCACTTTCAATTTTCAATTCCAGGACACTGAAATTGAACTGAAAAGAACTGAAAACATTCTGGCTTCCAAATTTACAAAATGAAAAATCATAAATTTGATTAAAAAATAAACGAGAAACAAATACAACCTAAATATGTTTGCTTATATCTAAGCCTTGGTTATTTTATTCATTATCATTCATTATTTTATTTTTTCTTTTTTTAGAGACACAGTCTCACTGTTTTGCACAGGATGGAGTGCAATGGGCACAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATGCCTCAAATGGCTCTAGTGATCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACACACCACTGCACCCAGCTAATTGATTATCATTTTAAAAACTAAAGTTTGCTTTCAAGATTTCAAATGCATGTTTGCAAGTTTTCATATCCTGCCTCATTTCACAAAGTAATTGAAATAGACTACAAGAAATACAAATGTTTAAATAGATTAAATATAGGTCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAAAGCTTTGGGAAGCCGAGGTAGGAGGAACACTTGAGGCTAGTAGTTCAAGACCAGCACGGGCAACATAGCAAAACACCACCTCCACAGATTTAAAAATTAGCTAGGTATGGATACATGCCTTTAGTTTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAATAAGCTATAATCATACCACTGCTCTCCAGCCTAGGCAACAGAGAACCTGTCTCTAAACAAATAAATAAATAAAACCATAAATAAATTAAATATGAATTAATCAGAATTAGGACCAGGAAAAATGTAAATGCAATTAAAATATCACAATGAGGAAAACAGAATACAAATATGTAGGTGCTAAAAAATATATACAGCTGCTATGGGTAGGCTGTAACTACAGTTCTAAACTTTTTATTAACTAAAGCAAATGTGAAAGAAAGCATGTACAGTCATTTCATTCTTCCTATTCCTAAGAAATGCATACCCTGGTACATTAAAAAAAAGCAAAAATTTCCTGCTTTGTCTGTAAAACATATTTCTCCCTGTAAGCTATACGGAATATATTAGCTTCCAACACATGTTACCAGAAGAGTTTTATAAGCAGTGGTGTAACATTATTGTGAGAGTCTGGGCTCTGCATTCAGACCACAAGCACTATTATCTTTTCCCCAGACTACTGCATAACATTCTTAAGCTGGCTTCTGTGCTTCCATTCCTGCCAACCTGTGGCCTATTCTCCATACGGAGTGGTCCTTTAAGATGGAAATCAGACCATGCAACTCCCCTGGTCAAAAATCTGCAAGAGGTTTCCATTAAATTTTGAATAAAATCCATGGCCTACCTGGGGCCCTATGTGATGTGCCCTGACTCCCTCTCTACCCTCAACCCCTGCTGCTTCCGCAGGCTTACTGCACTCCAGCCACACTGGAGGCCACACTGGTCAGCAAGATTTCCATCCTGGGGCCTCCATGCTTACTCTGCTCCTACATTCTTCCTCTAGGTTCACATGTGGCTTCCTTCCTTCCTTCAAGTGTCTGCTCAAATGTTCTCTCCTACAGAGGTTTGCCCTGAACACCCAAGCTAAAACACAGACACTCTTAGATCCTGCACAAGTAACCATAAGACCCTAAATGGAATTGTTAGATTGTGTTTTGAATGAAAAAGAGAACGTCTTTCCCATCACACTCACTATACCAACAAGCTGCTACTCGCCTTCAACTTGGTGCTTCTTAAATATTATTCATTTTCCCCATTGGAGGGCAAGTGCCCAAACCATTCACAAAAACAAAACTACAATGTTAAAAGTTAAAAGGAAATTTAACTTATTGAAATATAATA |
Task1_train_5551 | This genomic variant is located on Chromosome 2, within the FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Cerebral calcification | AAAGTGAGCCAATTTAAAAGAAAATATTACAACTACTATGCAGATATAGCAAAAATCAATATGATGAAGTGTGAATTATTTACACTTAGAAAGTCAGAGACTAGGCTTAAAAAAATGGCTGTTACTCTTGTGCAAAACTGGATTTAACAACATAGACCATCTTTGCTCAGCGATGCTTAGGCTTGCCTATAAACATCTTTATAAACATCTTTAATGTTGAAATTCCTACAGGAAAATTTAGTACAAATCTGAAACCCTCTAGGAGCTCACTCCTTTCTCTTCCCCCCAGTGATAAACATTGAATGTATTAAAGTGACTTTGGACAGCTAAACAGACTGTTTCTAACATCCCTGGTGTGACAGTTCAGTCACAGGCCTTGGATGCAGACAGGCATGGGCGGGAATCCCTGATCCACAGCCATGGCGTAGGACAAGTTACTTAAATTAACTGCTGTGAAAGACAGGAATGCCCACTTCACAGGAGTATACTGAGAAGAAATGGAATCATGTACACAAAGCCCTTGGCACAGGGTAAACATTCCCTGCAGAGCAGCCACTAGTCAAGACTCGGCCTCTGTGCTCCTTCGAAGACACATGAGGCTCTAAGGTCACAAAATCAAACTGGCAATGGATATTGTAATAAGTATAAAGTATAAGTATAAAAAGGATAAAGTAATAAGTAACTTTTTTCAAACTGGCACCACTAATATAAAAGGGCAGGGAAAAATGCATACCCAAGTTTTAACAGCAGTTGTTTCTGGGGAGGAAAAGAGGATTCGAAGTGGGGAAAAGAACTGTTATGGTTTAATCTACATGGTTAAAGTATGAGTCCTTTAAAATAAGATGTATTCCTGTGACACTCATATGTTTTAAAAAATAAAAATATATTTTTCAATGTTATTTTTGGTACTTCATTTTATATGAAATCCTGGATGCTCACAACTACAAATGTGTGTATATATATGTGCAAAGATGAATGACATGGCATTACAGACCTAGTGTACACGGTATGAGACCATGGAAAAGCACTGTTCTAGGAGGCTAAAGGTCAGGACCCTGCTCATGATATAATGAGATCATGCAGGTATGGTGGCCTGGAACACAGCAGTTCTCCTGCTGTCCGTGTAAAATGTGCTACGTACTTATCCTCTCTCAGCCTCAGGCTTCCTCATTGGTGCAGTGCCTGACATATAATAAATGCTCAACAAATGTTGAATGAATGACTCCTGAATCAGAAAAATCTTAATGCTTAATATTTATTAAGCAAACTAGAAGTAGAGTCCCTTAAATACTCTAAAATATTGAGAATTTCAGAGGTAGGGCTAAGTTGCAGGGGAGAAAAAGAAGAAGCTTCCTTTCCCCTCATAGATTAAACATACTTGAATGCTCAAGAACTACATTGCAGGCACCACAGAAATGCTCAGCAAGAGGGAAAAACGGAACTACAAATTGCATACACATTTTATTCTTTCAAATGGTCAATCTGGTGGGGGAGGGAAATTTCCTTCTGATTTTGTAATAAAAGTCATTTCCTGATTTAGGCCTTTTATGTCAGCTTTTCAACTCAAAGCAAATGTTTGTGAACATGTTCAAAGACAAAGAAATTAATTTAATGTGGAACAGTCCACAAGCCTTTACCCAGGACGGCATCTAGTGGGCACAGCCATAACCAAATTAAGACCAAATATTCTAACTTAATAAATTTGGTTATGAAATACATTGTGAACTCTCAACACTCACATGAAACTATAAAATACTTTGTCATCTCTCATTTGAGGTATTTTTTTCTAGGCCTTCATTTTCTTTTGTGGCTGTAAAAACAAAAGCTTCAACATTACTTTACCAGGAATTGTATAATCTCAAGTAACAAAGTTATTCTTCCAGAATCTGGAAGTTCTAACAGTCTAGATTTTATAAATTCTTATAAAGCATCATAGAATAAATAATTCAGAGAGTCTAAGTAAATAATCATCTGGGCAGAAAAAGCATGTAAGACATACCAGGGCAAAGGTAAGTGCTTCAGTGAAGCCAGCGGCTGCCATGTCATGTCGGAGAAGTTCAGTGAGCTTATTAAGAGGAAACTGAAAAAAAAAGCATCCACTTGATTTCACCGCAATTATTTCTTGTTTTTTAAAAGGGAGATTTATACAGAACATGCCATTAAAACTTTTTTAAATAAAAATGTTTAAAAGATTAAAAACCTTTTCACCCTTACTAACGTACTGCTAATGCCACTATTTCCCTATCAATATTACCTCCTCCCTCCCCACCGCTCTGCCACCCCTCTGCTCCTACACAGATGTACAAACCACCCCCACTTCCATCTCTCCCACACACAGCTTCTGCCTTCAGGCCCAAGTTGAGAAAATGAATCTCTGAGAGATTCAACAAGGGCTCCAAACTCAAAACTTGTCTTTCTTCAAAGAACTAGTCATCACAGGTTTTCAACTTACTCTAATCATTTGGGCATCTGTTTTGTATCCTCTCCACAGCAAATGCCTCTCATTGCAGAGCATGTCCAAATACTGCTTGATTCCTACGTTCTGTTTTCTCGAAGCCTTCCTGGCATTAAATAATCAGTTTCTAACAATAAGGAGTGTTTATTTAAGGGTGCAATCTTACTTGATTAGCTATGGTGTAAGTTTTCGGGAGAGTCATCTGAATGTTGTTATATCCATAAGCAATAGCTGCATCTTCTACAATATCACATGCATGGATAATGTCAGCTCTGGTTGGAGGGATTTCAATCTCAATCTGATTCCCATCACCTATGACTTCTGATTTTAAATACATCCTGGTCAGAAGTTTGGCAAGATTTTCTGGAGTTTCTCTGAAAAAGGAATGAACAAACCATAAACTTCATTGGATTATTTTTTTAATGTTTACATTGTGTTTCAACATATGCTACTAGCTGAAACAGTAACCTTTCTTTTTGAGTTCTATCAGAAACCAGATATCTTAACTGATGTTTTATCATTCCTTAACAGACTCTGAAGGATCGCAAAAAAAAAATTAGTCATACGTGTACTTTGTTCTTGAATTAAGTGAAGTTTTCAGAGCATACCTGATTCCAACTTTTTTGTTAATTAGGTCAGCTCTCACCATCTCCTTTCGGTAAGCTAATTCCTTAAATAGAAAGAGTTTAAAAAGTAAATCATTTCCCATCAGATACAGCTTTAGAGTCTTTTCCATTAGTCATTATTGCAGTTCTATTACGTTCCCAAGAAATTGTCATTAGAGCCACACATTGAGAATAAACTTGATGTTTCAAAAACAGTATTATGAGGGATAAATTTGCTATATTAGATTCATATATGAACATTCTACTTGCTAGACAGTTTGCACTGCCTGGAAATAATATAAAATGCCAAACAATTTTCCCTTTCAGATAGTCATTCCCCATTCCCCACAGTAAAACACTGTTGTGCTACATCATTCCAAAGACGTTTATAAATCCTGCTAAAGATTTTCAGTCTCGTCCTATGCAAGCAGATGGATATGACCAAGAAAGAGTAATTCCAATATCACAGTGTCCATCATACTAAGTCTAAGAGCATGATGAAGATATTCCTTTCTTACCATTTCCAGGTGGAGAAATGCAATGATGAATTTGGTACTCAGTCTCCTTCAAACAGTATATAACTCCACCGTATTAGTGAGGTGAGAACACACACACATAAATCCCAGGCTTTTCAACACCTTTGGAAATGTCCTTATGAATATTTCTTATCACTCATTCACTCTCAAAAGTATAACATGCCACTAGCAAAAAGGCCATAGATTTTAAAACCTGTTTTGATTCAAGTAAGGCAATGGTCTGGAACCTTGCTACTCAAAATGCGGTCCTCAGAGCAGAAGCACTAGCATCACCTGAGTGCTCGTGAGAAAGGCTGACTGCAGGTCTTGATAGCTAGTGGCAGTGACACCAGAGCTACTGAAGCCCAATCTGCACGTTTTCAAGATCCCCAGGTGATGAGAATGCACTGCAGGGTTTGGGAGGCACAAGGTGAAGATTGCAAAGTAATAATAACTTTTCTCAATAGTTACTATGACCTAAACAGTTATTATGAGCTGAACAGTACGAGATGCATTTTAAA 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Task1_train_5552 | The gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Vascular dilatation | AAAGTGAGCCAATTTAAAAGAAAATATTACAACTACTATGCAGATATAGCAAAAATCAATATGATGAAGTGTGAATTATTTACACTTAGAAAGTCAGAGACTAGGCTTAAAAAAATGGCTGTTACTCTTGTGCAAAACTGGATTTAACAACATAGACCATCTTTGCTCAGCGATGCTTAGGCTTGCCTATAAACATCTTTATAAACATCTTTAATGTTGAAATTCCTACAGGAAAATTTAGTACAAATCTGAAACCCTCTAGGAGCTCACTCCTTTCTCTTCCCCCCAGTGATAAACATTGAATGTATTAAAGTGACTTTGGACAGCTAAACAGACTGTTTCTAACATCCCTGGTGTGACAGTTCAGTCACAGGCCTTGGATGCAGACAGGCATGGGCGGGAATCCCTGATCCACAGCCATGGCGTAGGACAAGTTACTTAAATTAACTGCTGTGAAAGACAGGAATGCCCACTTCACAGGAGTATACTGAGAAGAAATGGAATCATGTACACAAAGCCCTTGGCACAGGGTAAACATTCCCTGCAGAGCAGCCACTAGTCAAGACTCGGCCTCTGTGCTCCTTCGAAGACACATGAGGCTCTAAGGTCACAAAATCAAACTGGCAATGGATATTGTAATAAGTATAAAGTATAAGTATAAAAAGGATAAAGTAATAAGTAACTTTTTTCAAACTGGCACCACTAATATAAAAGGGCAGGGAAAAATGCATACCCAAGTTTTAACAGCAGTTGTTTCTGGGGAGGAAAAGAGGATTCGAAGTGGGGAAAAGAACTGTTATGGTTTAATCTACATGGTTAAAGTATGAGTCCTTTAAAATAAGATGTATTCCTGTGACACTCATATGTTTTAAAAAATAAAAATATATTTTTCAATGTTATTTTTGGTACTTCATTTTATATGAAATCCTGGATGCTCACAACTACAAATGTGTGTATATATATGTGCAAAGATGAATGACATGGCATTACAGACCTAGTGTACACGGTATGAGACCATGGAAAAGCACTGTTCTAGGAGGCTAAAGGTCAGGACCCTGCTCATGATATAATGAGATCATGCAGGTATGGTGGCCTGGAACACAGCAGTTCTCCTGCTGTCCGTGTAAAATGTGCTACGTACTTATCCTCTCTCAGCCTCAGGCTTCCTCATTGGTGCAGTGCCTGACATATAATAAATGCTCAACAAATGTTGAATGAATGACTCCTGAATCAGAAAAATCTTAATGCTTAATATTTATTAAGCAAACTAGAAGTAGAGTCCCTTAAATACTCTAAAATATTGAGAATTTCAGAGGTAGGGCTAAGTTGCAGGGGAGAAAAAGAAGAAGCTTCCTTTCCCCTCATAGATTAAACATACTTGAATGCTCAAGAACTACATTGCAGGCACCACAGAAATGCTCAGCAAGAGGGAAAAACGGAACTACAAATTGCATACACATTTTATTCTTTCAAATGGTCAATCTGGTGGGGGAGGGAAATTTCCTTCTGATTTTGTAATAAAAGTCATTTCCTGATTTAGGCCTTTTATGTCAGCTTTTCAACTCAAAGCAAATGTTTGTGAACATGTTCAAAGACAAAGAAATTAATTTAATGTGGAACAGTCCACAAGCCTTTACCCAGGACGGCATCTAGTGGGCACAGCCATAACCAAATTAAGACCAAATATTCTAACTTAATAAATTTGGTTATGAAATACATTGTGAACTCTCAACACTCACATGAAACTATAAAATACTTTGTCATCTCTCATTTGAGGTATTTTTTTCTAGGCCTTCATTTTCTTTTGTGGCTGTAAAAACAAAAGCTTCAACATTACTTTACCAGGAATTGTATAATCTCAAGTAACAAAGTTATTCTTCCAGAATCTGGAAGTTCTAACAGTCTAGATTTTATAAATTCTTATAAAGCATCATAGAATAAATAATTCAGAGAGTCTAAGTAAATAATCATCTGGGCAGAAAAAGCATGTAAGACATACCAGGGCAAAGGTAAGTGCTTCAGTGAAGCCAGCGGCTGCCATGTCATGTCGGAGAAGTTCAGTGAGCTTATTAAGAGGAAACTGAAAAAAAAAGCATCCACTTGATTTCACCGCAATTATTTCTTGTTTTTTAAAAGGGAGATTTATACAGAACATGCCATTAAAACTTTTTTAAATAAAAATGTTTAAAAGATTAAAAACCTTTTCACCCTTACTAACGTACTGCTAATGCCACTATTTCCCTATCAATATTACCTCCTCCCTCCCCACCGCTCTGCCACCCCTCTGCTCCTACACAGATGTACAAACCACCCCCACTTCCATCTCTCCCACACACAGCTTCTGCCTTCAGGCCCAAGTTGAGAAAATGAATCTCTGAGAGATTCAACAAGGGCTCCAAACTCAAAACTTGTCTTTCTTCAAAGAACTAGTCATCACAGGTTTTCAACTTACTCTAATCATTTGGGCATCTGTTTTGTATCCTCTCCACAGCAAATGCCTCTCATTGCAGAGCATGTCCAAATACTGCTTGATTCCTACGTTCTGTTTTCTCGAAGCCTTCCTGGCATTAAATAATCAGTTTCTAACAATAAGGAGTGTTTATTTAAGGGTGCAATCTTACTTGATTAGCTATGGTGTAAGTTTTCGGGAGAGTCATCTGAATGTTGTTATATCCATAAGCAATAGCTGCATCTTCTACAATATCACATGCATGGATAATGTCAGCTCTGGTTGGAGGGATTTCAATCTCAATCTGATTCCCATCACCTATGACTTCTGATTTTAAATACATCCTGGTCAGAAGTTTGGCAAGATTTTCTGGAGTTTCTCTGAAAAAGGAATGAACAAACCATAAACTTCATTGGATTATTTTTTTAATGTTTACATTGTGTTTCAACATATGCTACTAGCTGAAACAGTAACCTTTCTTTTTGAGTTCTATCAGAAACCAGATATCTTAACTGATGTTTTATCATTCCTTAACAGACTCTGAAGGATCGCAAAAAAAAAATTAGTCATACGTGTACTTTGTTCTTGAATTAAGTGAAGTTTTCAGAGCATACCTGATTCCAACTTTTTTGTTAATTAGGTCAGCTCTCACCATCTCCTTTCGGTAAGCTAATTCCTTAAATAGAAAGAGTTTAAAAAGTAAATCATTTCCCATCAGATACAGCTTTAGAGTCTTTTCCATTAGTCATTATTGCAGTTCTATTACGTTCCCAAGAAATTGTCATTAGAGCCACACATTGAGAATAAACTTGATGTTTCAAAAACAGTATTATGAGGGATAAATTTGCTATATTAGATTCATATATGAACATTCTACTTGCTAGACAGTTTGCACTGCCTGGAAATAATATAAAATGCCAAACAATTTTCCCTTTCAGATAGTCATTCCCCATTCCCCACAGTAAAACACTGTTGTGCTACATCATTCCAAAGACGTTTATAAATCCTGCTAAAGATTTTCAGTCTCGTCCTATGCAAGCAGATGGATATGACCAAGAAAGAGTAATTCCAATATCACAGTGTCCATCATACTAAGTCTAAGAGCATGATGAAGATATTCCTTTCTTACCATTTCCAGGTGGAGAAATGCAATGATGAATTTGGTACTCAGTCTCCTTCAAACAGTATATAACTCCACCGTATTAGTGAGGTGAGAACACACACACATAAATCCCAGGCTTTTCAACACCTTTGGAAATGTCCTTATGAATATTTCTTATCACTCATTCACTCTCAAAAGTATAACATGCCACTAGCAAAAAGGCCATAGATTTTAAAACCTGTTTTGATTCAAGTAAGGCAATGGTCTGGAACCTTGCTACTCAAAATGCGGTCCTCAGAGCAGAAGCACTAGCATCACCTGAGTGCTCGTGAGAAAGGCTGACTGCAGGTCTTGATAGCTAGTGGCAGTGACACCAGAGCTACTGAAGCCCAATCTGCACGTTTTCAAGATCCCCAGGTGATGAGAATGCACTGCAGGGTTTGGGAGGCACAAGGTGAAGATTGCAAAGTAATAATAACTTTTCTCAATAGTTACTATGACCTAAACAGTTATTATGAGCTGAACAGTACGAGATGCATTTTAAA 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|
Task1_train_5553 | Gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Cirrhosis of liver | AAAGTGAGCCAATTTAAAAGAAAATATTACAACTACTATGCAGATATAGCAAAAATCAATATGATGAAGTGTGAATTATTTACACTTAGAAAGTCAGAGACTAGGCTTAAAAAAATGGCTGTTACTCTTGTGCAAAACTGGATTTAACAACATAGACCATCTTTGCTCAGCGATGCTTAGGCTTGCCTATAAACATCTTTATAAACATCTTTAATGTTGAAATTCCTACAGGAAAATTTAGTACAAATCTGAAACCCTCTAGGAGCTCACTCCTTTCTCTTCCCCCCAGTGATAAACATTGAATGTATTAAAGTGACTTTGGACAGCTAAACAGACTGTTTCTAACATCCCTGGTGTGACAGTTCAGTCACAGGCCTTGGATGCAGACAGGCATGGGCGGGAATCCCTGATCCACAGCCATGGCGTAGGACAAGTTACTTAAATTAACTGCTGTGAAAGACAGGAATGCCCACTTCACAGGAGTATACTGAGAAGAAATGGAATCATGTACACAAAGCCCTTGGCACAGGGTAAACATTCCCTGCAGAGCAGCCACTAGTCAAGACTCGGCCTCTGTGCTCCTTCGAAGACACATGAGGCTCTAAGGTCACAAAATCAAACTGGCAATGGATATTGTAATAAGTATAAAGTATAAGTATAAAAAGGATAAAGTAATAAGTAACTTTTTTCAAACTGGCACCACTAATATAAAAGGGCAGGGAAAAATGCATACCCAAGTTTTAACAGCAGTTGTTTCTGGGGAGGAAAAGAGGATTCGAAGTGGGGAAAAGAACTGTTATGGTTTAATCTACATGGTTAAAGTATGAGTCCTTTAAAATAAGATGTATTCCTGTGACACTCATATGTTTTAAAAAATAAAAATATATTTTTCAATGTTATTTTTGGTACTTCATTTTATATGAAATCCTGGATGCTCACAACTACAAATGTGTGTATATATATGTGCAAAGATGAATGACATGGCATTACAGACCTAGTGTACACGGTATGAGACCATGGAAAAGCACTGTTCTAGGAGGCTAAAGGTCAGGACCCTGCTCATGATATAATGAGATCATGCAGGTATGGTGGCCTGGAACACAGCAGTTCTCCTGCTGTCCGTGTAAAATGTGCTACGTACTTATCCTCTCTCAGCCTCAGGCTTCCTCATTGGTGCAGTGCCTGACATATAATAAATGCTCAACAAATGTTGAATGAATGACTCCTGAATCAGAAAAATCTTAATGCTTAATATTTATTAAGCAAACTAGAAGTAGAGTCCCTTAAATACTCTAAAATATTGAGAATTTCAGAGGTAGGGCTAAGTTGCAGGGGAGAAAAAGAAGAAGCTTCCTTTCCCCTCATAGATTAAACATACTTGAATGCTCAAGAACTACATTGCAGGCACCACAGAAATGCTCAGCAAGAGGGAAAAACGGAACTACAAATTGCATACACATTTTATTCTTTCAAATGGTCAATCTGGTGGGGGAGGGAAATTTCCTTCTGATTTTGTAATAAAAGTCATTTCCTGATTTAGGCCTTTTATGTCAGCTTTTCAACTCAAAGCAAATGTTTGTGAACATGTTCAAAGACAAAGAAATTAATTTAATGTGGAACAGTCCACAAGCCTTTACCCAGGACGGCATCTAGTGGGCACAGCCATAACCAAATTAAGACCAAATATTCTAACTTAATAAATTTGGTTATGAAATACATTGTGAACTCTCAACACTCACATGAAACTATAAAATACTTTGTCATCTCTCATTTGAGGTATTTTTTTCTAGGCCTTCATTTTCTTTTGTGGCTGTAAAAACAAAAGCTTCAACATTACTTTACCAGGAATTGTATAATCTCAAGTAACAAAGTTATTCTTCCAGAATCTGGAAGTTCTAACAGTCTAGATTTTATAAATTCTTATAAAGCATCATAGAATAAATAATTCAGAGAGTCTAAGTAAATAATCATCTGGGCAGAAAAAGCATGTAAGACATACCAGGGCAAAGGTAAGTGCTTCAGTGAAGCCAGCGGCTGCCATGTCATGTCGGAGAAGTTCAGTGAGCTTATTAAGAGGAAACTGAAAAAAAAAGCATCCACTTGATTTCACCGCAATTATTTCTTGTTTTTTAAAAGGGAGATTTATACAGAACATGCCATTAAAACTTTTTTAAATAAAAATGTTTAAAAGATTAAAAACCTTTTCACCCTTACTAACGTACTGCTAATGCCACTATTTCCCTATCAATATTACCTCCTCCCTCCCCACCGCTCTGCCACCCCTCTGCTCCTACACAGATGTACAAACCACCCCCACTTCCATCTCTCCCACACACAGCTTCTGCCTTCAGGCCCAAGTTGAGAAAATGAATCTCTGAGAGATTCAACAAGGGCTCCAAACTCAAAACTTGTCTTTCTTCAAAGAACTAGTCATCACAGGTTTTCAACTTACTCTAATCATTTGGGCATCTGTTTTGTATCCTCTCCACAGCAAATGCCTCTCATTGCAGAGCATGTCCAAATACTGCTTGATTCCTACGTTCTGTTTTCTCGAAGCCTTCCTGGCATTAAATAATCAGTTTCTAACAATAAGGAGTGTTTATTTAAGGGTGCAATCTTACTTGATTAGCTATGGTGTAAGTTTTCGGGAGAGTCATCTGAATGTTGTTATATCCATAAGCAATAGCTGCATCTTCTACAATATCACATGCATGGATAATGTCAGCTCTGGTTGGAGGGATTTCAATCTCAATCTGATTCCCATCACCTATGACTTCTGATTTTAAATACATCCTGGTCAGAAGTTTGGCAAGATTTTCTGGAGTTTCTCTGAAAAAGGAATGAACAAACCATAAACTTCATTGGATTATTTTTTTAATGTTTACATTGTGTTTCAACATATGCTACTAGCTGAAACAGTAACCTTTCTTTTTGAGTTCTATCAGAAACCAGATATCTTAACTGATGTTTTATCATTCCTTAACAGACTCTGAAGGATCGCAAAAAAAAAATTAGTCATACGTGTACTTTGTTCTTGAATTAAGTGAAGTTTTCAGAGCATACCTGATTCCAACTTTTTTGTTAATTAGGTCAGCTCTCACCATCTCCTTTCGGTAAGCTAATTCCTTAAATAGAAAGAGTTTAAAAAGTAAATCATTTCCCATCAGATACAGCTTTAGAGTCTTTTCCATTAGTCATTATTGCAGTTCTATTACGTTCCCAAGAAATTGTCATTAGAGCCACACATTGAGAATAAACTTGATGTTTCAAAAACAGTATTATGAGGGATAAATTTGCTATATTAGATTCATATATGAACATTCTACTTGCTAGACAGTTTGCACTGCCTGGAAATAATATAAAATGCCAAACAATTTTCCCTTTCAGATAGTCATTCCCCATTCCCCACAGTAAAACACTGTTGTGCTACATCATTCCAAAGACGTTTATAAATCCTGCTAAAGATTTTCAGTCTCGTCCTATGCAAGCAGATGGATATGACCAAGAAAGAGTAATTCCAATATCACAGTGTCCATCATACTAAGTCTAAGAGCATGATGAAGATATTCCTTTCTTACCATTTCCAGGTGGAGAAATGCAATGATGAATTTGGTACTCAGTCTCCTTCAAACAGTATATAACTCCACCGTATTAGTGAGGTGAGAACACACACACATAAATCCCAGGCTTTTCAACACCTTTGGAAATGTCCTTATGAATATTTCTTATCACTCATTCACTCTCAAAAGTATAACATGCCACTAGCAAAAAGGCCATAGATTTTAAAACCTGTTTTGATTCAAGTAAGGCAATGGTCTGGAACCTTGCTACTCAAAATGCGGTCCTCAGAGCAGAAGCACTAGCATCACCTGAGTGCTCGTGAGAAAGGCTGACTGCAGGTCTTGATAGCTAGTGGCAGTGACACCAGAGCTACTGAAGCCCAATCTGCACGTTTTCAAGATCCCCAGGTGATGAGAATGCACTGCAGGGTTTGGGAGGCACAAGGTGAAGATTGCAAAGTAATAATAACTTTTCTCAATAGTTACTATGACCTAAACAGTTATTATGAGCTGAACAGTACGAGATGCATTTTAAA 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|
Task1_train_5554 | Located on Chromosome 2, this mutation impacts FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Interstitial pneumonitis | AAAGTGAGCCAATTTAAAAGAAAATATTACAACTACTATGCAGATATAGCAAAAATCAATATGATGAAGTGTGAATTATTTACACTTAGAAAGTCAGAGACTAGGCTTAAAAAAATGGCTGTTACTCTTGTGCAAAACTGGATTTAACAACATAGACCATCTTTGCTCAGCGATGCTTAGGCTTGCCTATAAACATCTTTATAAACATCTTTAATGTTGAAATTCCTACAGGAAAATTTAGTACAAATCTGAAACCCTCTAGGAGCTCACTCCTTTCTCTTCCCCCCAGTGATAAACATTGAATGTATTAAAGTGACTTTGGACAGCTAAACAGACTGTTTCTAACATCCCTGGTGTGACAGTTCAGTCACAGGCCTTGGATGCAGACAGGCATGGGCGGGAATCCCTGATCCACAGCCATGGCGTAGGACAAGTTACTTAAATTAACTGCTGTGAAAGACAGGAATGCCCACTTCACAGGAGTATACTGAGAAGAAATGGAATCATGTACACAAAGCCCTTGGCACAGGGTAAACATTCCCTGCAGAGCAGCCACTAGTCAAGACTCGGCCTCTGTGCTCCTTCGAAGACACATGAGGCTCTAAGGTCACAAAATCAAACTGGCAATGGATATTGTAATAAGTATAAAGTATAAGTATAAAAAGGATAAAGTAATAAGTAACTTTTTTCAAACTGGCACCACTAATATAAAAGGGCAGGGAAAAATGCATACCCAAGTTTTAACAGCAGTTGTTTCTGGGGAGGAAAAGAGGATTCGAAGTGGGGAAAAGAACTGTTATGGTTTAATCTACATGGTTAAAGTATGAGTCCTTTAAAATAAGATGTATTCCTGTGACACTCATATGTTTTAAAAAATAAAAATATATTTTTCAATGTTATTTTTGGTACTTCATTTTATATGAAATCCTGGATGCTCACAACTACAAATGTGTGTATATATATGTGCAAAGATGAATGACATGGCATTACAGACCTAGTGTACACGGTATGAGACCATGGAAAAGCACTGTTCTAGGAGGCTAAAGGTCAGGACCCTGCTCATGATATAATGAGATCATGCAGGTATGGTGGCCTGGAACACAGCAGTTCTCCTGCTGTCCGTGTAAAATGTGCTACGTACTTATCCTCTCTCAGCCTCAGGCTTCCTCATTGGTGCAGTGCCTGACATATAATAAATGCTCAACAAATGTTGAATGAATGACTCCTGAATCAGAAAAATCTTAATGCTTAATATTTATTAAGCAAACTAGAAGTAGAGTCCCTTAAATACTCTAAAATATTGAGAATTTCAGAGGTAGGGCTAAGTTGCAGGGGAGAAAAAGAAGAAGCTTCCTTTCCCCTCATAGATTAAACATACTTGAATGCTCAAGAACTACATTGCAGGCACCACAGAAATGCTCAGCAAGAGGGAAAAACGGAACTACAAATTGCATACACATTTTATTCTTTCAAATGGTCAATCTGGTGGGGGAGGGAAATTTCCTTCTGATTTTGTAATAAAAGTCATTTCCTGATTTAGGCCTTTTATGTCAGCTTTTCAACTCAAAGCAAATGTTTGTGAACATGTTCAAAGACAAAGAAATTAATTTAATGTGGAACAGTCCACAAGCCTTTACCCAGGACGGCATCTAGTGGGCACAGCCATAACCAAATTAAGACCAAATATTCTAACTTAATAAATTTGGTTATGAAATACATTGTGAACTCTCAACACTCACATGAAACTATAAAATACTTTGTCATCTCTCATTTGAGGTATTTTTTTCTAGGCCTTCATTTTCTTTTGTGGCTGTAAAAACAAAAGCTTCAACATTACTTTACCAGGAATTGTATAATCTCAAGTAACAAAGTTATTCTTCCAGAATCTGGAAGTTCTAACAGTCTAGATTTTATAAATTCTTATAAAGCATCATAGAATAAATAATTCAGAGAGTCTAAGTAAATAATCATCTGGGCAGAAAAAGCATGTAAGACATACCAGGGCAAAGGTAAGTGCTTCAGTGAAGCCAGCGGCTGCCATGTCATGTCGGAGAAGTTCAGTGAGCTTATTAAGAGGAAACTGAAAAAAAAAGCATCCACTTGATTTCACCGCAATTATTTCTTGTTTTTTAAAAGGGAGATTTATACAGAACATGCCATTAAAACTTTTTTAAATAAAAATGTTTAAAAGATTAAAAACCTTTTCACCCTTACTAACGTACTGCTAATGCCACTATTTCCCTATCAATATTACCTCCTCCCTCCCCACCGCTCTGCCACCCCTCTGCTCCTACACAGATGTACAAACCACCCCCACTTCCATCTCTCCCACACACAGCTTCTGCCTTCAGGCCCAAGTTGAGAAAATGAATCTCTGAGAGATTCAACAAGGGCTCCAAACTCAAAACTTGTCTTTCTTCAAAGAACTAGTCATCACAGGTTTTCAACTTACTCTAATCATTTGGGCATCTGTTTTGTATCCTCTCCACAGCAAATGCCTCTCATTGCAGAGCATGTCCAAATACTGCTTGATTCCTACGTTCTGTTTTCTCGAAGCCTTCCTGGCATTAAATAATCAGTTTCTAACAATAAGGAGTGTTTATTTAAGGGTGCAATCTTACTTGATTAGCTATGGTGTAAGTTTTCGGGAGAGTCATCTGAATGTTGTTATATCCATAAGCAATAGCTGCATCTTCTACAATATCACATGCATGGATAATGTCAGCTCTGGTTGGAGGGATTTCAATCTCAATCTGATTCCCATCACCTATGACTTCTGATTTTAAATACATCCTGGTCAGAAGTTTGGCAAGATTTTCTGGAGTTTCTCTGAAAAAGGAATGAACAAACCATAAACTTCATTGGATTATTTTTTTAATGTTTACATTGTGTTTCAACATATGCTACTAGCTGAAACAGTAACCTTTCTTTTTGAGTTCTATCAGAAACCAGATATCTTAACTGATGTTTTATCATTCCTTAACAGACTCTGAAGGATCGCAAAAAAAAAATTAGTCATACGTGTACTTTGTTCTTGAATTAAGTGAAGTTTTCAGAGCATACCTGATTCCAACTTTTTTGTTAATTAGGTCAGCTCTCACCATCTCCTTTCGGTAAGCTAATTCCTTAAATAGAAAGAGTTTAAAAAGTAAATCATTTCCCATCAGATACAGCTTTAGAGTCTTTTCCATTAGTCATTATTGCAGTTCTATTACGTTCCCAAGAAATTGTCATTAGAGCCACACATTGAGAATAAACTTGATGTTTCAAAAACAGTATTATGAGGGATAAATTTGCTATATTAGATTCATATATGAACATTCTACTTGCTAGACAGTTTGCACTGCCTGGAAATAATATAAAATGCCAAACAATTTTCCCTTTCAGATAGTCATTCCCCATTCCCCACAGTAAAACACTGTTGTGCTACATCATTCCAAAGACGTTTATAAATCCTGCTAAAGATTTTCAGTCTCGTCCTATGCAAGCAGATGGATATGACCAAGAAAGAGTAATTCCAATATCACAGTGTCCATCATACTAAGTCTAAGAGCATGATGAAGATATTCCTTTCTTACCATTTCCAGGTGGAGAAATGCAATGATGAATTTGGTACTCAGTCTCCTTCAAACAGTATATAACTCCACCGTATTAGTGAGGTGAGAACACACACACATAAATCCCAGGCTTTTCAACACCTTTGGAAATGTCCTTATGAATATTTCTTATCACTCATTCACTCTCAAAAGTATAACATGCCACTAGCAAAAAGGCCATAGATTTTAAAACCTGTTTTGATTCAAGTAAGGCAATGGTCTGGAACCTTGCTACTCAAAATGCGGTCCTCAGAGCAGAAGCACTAGCATCACCTGAGTGCTCGTGAGAAAGGCTGACTGCAGGTCTTGATAGCTAGTGGCAGTGACACCAGAGCTACTGAAGCCCAATCTGCACGTTTTCAAGATCCCCAGGTGATGAGAATGCACTGCAGGGTTTGGGAGGCACAAGGTGAAGATTGCAAAGTAATAATAACTTTTCTCAATAGTTACTATGACCTAAACAGTTATTATGAGCTGAACAGTACGAGATGCATTTTAAA | 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|
Task1_train_5555 | Consider a variant on Chromosome 2 in gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Cerebral calcification | AAGCCTTCTCAGATTGTATCAGCTGGCAGTAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAG 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Task1_train_5556 | A mutation found in FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Vascular dilatation | AAGCCTTCTCAGATTGTATCAGCTGGCAGTAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAG | AAGCCTTCTCAGATTGTATCAGCTGGCAGTAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTCAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAG |
Task1_train_5557 | Here’s a variant in FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Cirrhosis of liver | AAGCCTTCTCAGATTGTATCAGCTGGCAGTAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAG | AAGCCTTCTCAGATTGTATCAGCTGGCAGTAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTCAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAG |
Task1_train_5558 | The gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Interstitial pneumonitis | AAGCCTTCTCAGATTGTATCAGCTGGCAGTAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAG | AAGCCTTCTCAGATTGTATCAGCTGGCAGTAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTCAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAG |
Task1_train_5559 | Given this variant in gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Rajab interstitial lung disease with brain calcifications | TAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTC 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Task1_train_5560 | This alteration occurs within gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Cerebral calcification | TAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTC | 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Task1_train_5561 | Gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Cirrhosis of liver | TAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTC 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Task1_train_5562 | The gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Interstitial pneumonitis | TAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTC | TAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAGAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTC |
Task1_train_5563 | Here is a mutation in FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Vascular dilatation | TAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAAAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTC | TAACTTGCCCTTACAAACAGCCGGAATATCACCAAAACTTTTTAAAGTACTTAATGCTTATGACTTTATCCAATATTTATGCGTATGTCTTATCTCCCTGAACAGATTATATGTTCTAGTTATAGGAACCACATTTTTAATCTTTATATTTGTTTATTCATTCATTTTTTTAAAGCCAGTGTCTCATTCTGTGACCCAGTCTCAAGTGCAGTGGCACAAACATAGCTCACAGCAGCCTCGACCTCCCAGACTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAATAGCTAGGACTACAGGCGCAGGCCACCAAACCCAAGTAATTTTTTAATTTTTTGTAGATATGGCATCTTCTTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTATCTTTACATTTAGCACAAAGCCTCGCCTTCAGAACAATGGGCCATCAATAAAGGTGCTGGATGAACTTACGTAAATTGATTCTCACAATATTCACTGAACATGGTGACAATAATATCAAGAACTATTTTTGCCTGCAAAGAAAAGAAAAACAAATATAGTAATCTATAAATATATTCTCTTCACTCAGATGGAAATGAATTAATATTTAATATAATTGTGTCCTCACATCTAATGGACCTTTACGTATACATTTTAAGAAAGGAAGTGGAATAAAAACATGAGTAGGCCTAGCCTTATCTTCAGGTGTTCTGCATTTACGCAGTTCTCTGACAGTTATAATCCATGACTGAGACAAATCGTTTCGTTCCCCAACCCCCAACCTCAGGTTCACTGGGCTTCAACAGAGACAAATGGCTAATTACTGGAATAAATCTTAACAATCTCCTAAGTCTCTGAGGCCAGGCTGCTTGAATCCTGGCTCAAGCACTTATTAACAGTATGACACTAGGCAAACCACTTTTCTTACCTGTTAAGGAGATAATGAAAATTCCTATCTTGTCTGGTACTTACAAAGATTAAATAATTGGCATGTAGTAAACACCATATAGATTTGTTAAATAATTTTTCTATTTCAAAAAAAATTCTTAGAAAAAAAATACCGTGACCTTATTGGAATATATGCTTTACTCTTATATAAATATTTCACTCCTATATATACAGGCTTCAGGAAAGACATTCAAGGTCTGTAAATGCACGAATTAAATTTTTTAAAAAATTAATATTAAAAGCTGTACTACCCTGACAATATTTCTGAAGGCAAGGAGTACCTAAAAGTTATAAAGGAAATACCTTACAATGGTCTCTAATCCTATAAGATGTACATGAATACCATTTATTTGCCCTATTTCTATACTCCAGCCTTCTCCTGCCATTTGAGGTTACCTTTTTTAAATTGTTTAACTGCCACCTCATTTAACATATGTAAAGAAGTCATATGTCATAGAAAAAGCTTTCATAGCAATCCATTCCAATAGATGAACTGACTCAAAGTGGGTGAAGAATTATATTCTAGATAATTTTGTGTGCATAAACCAACCATCTATCAATTTACTAAATAAAGCTTCTTCATCGCCAGTTCCTTTTTTTTTTTTAAGATTTTAACAAGTACACAAAGGTACCAAATTACTCCGCATATAAATTAAGTCAACTAGATAAACAATTTATATGGATTTCGCTATAGTACTCATTCCATTTTGTGTTTTATAGTTACGTATATGACTAACTCTCCCCCTAGGAGTTCTTTGAAGTGAAGAGACATGTAACTCATTATTAAATTCTTGGCACTGGAAAGACATTTGGTGCTCACTAAACATTTGTCGAATTAATGAAAGCACCATAACCAAAGTGTAGAATATCTCTATCTTTTTAATTGTCTAAATTTCTAAAATATGTTCCCACCTACAAAATGCACATATTTTAAATTTTAGCCACTTAGTCTTGGTCCGGAAATAAAATCTATCCCAGCTGATCATACAAAAATTGAGTAAAAGTTTTACTTACCTTAGTAAAGTCAGTTCCCGTGCATTCAATAGAAATATTTCTAGTATTTACTGTTATTCTGGAATGATCCCCTGCAATGAACACAAAACAATAACATTAAAATAACTAATTTCAGAAATAGAAGTGCACTATTAAGCTCAACAAAACAGAAACTACATTTTAAATGTAAAACATATTAAAAACTAACACCTTGGCCAGGGATGGTGGCTCACACCCACCAGCACTCTGGGAGGCCAAAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACTAACACAGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCACTTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTGTGGTGAGCCGAGATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGACATGGTGCAATGGCACGAGAGTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCAAATCTCTGTCTCAAAAAAATAAAAATAATAAAAAAAAAACCTAACATCTTAAGAGCAAAGGGATAAACAACTTATATTTAAAGCTCCTACTGCAAGTTGAAGAATAAAAATAAAATAATTAACAGGCCTTTACTGAATGCATACAATGTGTCAGGTGCTATGCCAAGCACTTAACATAGGTTGTCTCCTCTAATCTTTACCACAATCCTATGATGTAATTGCTGGCAAGAAACTAAATTCAGAGAGATTAAACTATTTGACCATGATCATGAGCAGCAAGGCTAGGATTTGGGTCTAGAACTGGTTAACTCTGGGGCCCATGTTCTTAACCACTGTAACTACTAGGGTCCAAGATCTTGAGAAGAAGCTTCTCCTTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTC 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Task1_train_5564 | Given this variant in gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1 | TTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGGGGAAAAGTTAGAAAAACATTAAAACAGACCCAAATTAAAGAAAGCTCTAAATTTATAAGATTTTCTAATATAAATTAATATTCCAGTATTCAATGAACACAATTGAATCATTTCTCAAGAGTGAAAACAGATTTGCACTGGTATGCCTGAATCATTTCAAAGGAAACATAAACCATGACAAAACTATTTAGATAAATACGAAGAAGTCACTTGCAAATCAGGGCAAGGATGACCCTGCTTTTTCTAAACGACACCTATTTTTTCTACTTATTAAATACAATTCAAAGTGACTACTGAATTCATTTTCGCTGCTGGACTTTTAAATAATGGGAGATAGACAGCTTGTAACAGTATTTCCCACAAAAAACACTAGCTAAGTTTTACTGTTCTTTATACTTGCATGAGTTTCAATTGAAGATTACAATGTGGTATGGTCTACTTCAGTGGTTCTCAATCCTAGCAGTACACTGAAATCATATCAGAGGTTAAAAATTTAATAATAAATAAAATAAAACTATGTTCAGGTCCCACTCTAGATCAGATGAATCACTGTCTCTAGGTTGGAGTCCAGACACTGCTATTTTTTAAAAGTATTGATTACATTTCCCTAGTTGCAAGGCTTGACTTTGATGGAATTTCATGATTTTTGCAAAGCTGCTGCATAATCAAAAAGAATATTTACCTTGTATATGTTCATCAGTTCACAGGCTGTATACTCCTTGGTCTTATTTAGAGGCTTGAATTTGATATCTGAAGGACGCTTTGCAGTATAAGTAAATGGGCCCGACAAAGTGTCCAAATCATGGGTACCAATGGCAACCAGTGCTCTTTTCCTAATTGTTGAGAGGTTGAGGGAGAAGGAGGGAGGAAAGGAAAGGAGGAGAATGAGACAGATTTGAATATTCTAAAGCCGAAATTCTAAAGATAACATAAATATAGACTACATATTTTTTTTAATTATTTCAGATACTTCCCTGAAACAGCATATTGCTACTACATGGCATCATTAGTGGCATATAATGAACAAATTCTCACAACCATTAAGAGTACTGAGAAATCACAAAACTACCTGAAATACATGATTTCAGGAGCTGAAGAAAATTCCTTGCCATTATCTTTTCCCAAATATTGTTTCTAGGATATCTTCAAAGTTAGCATTTCCTTTACCTCTTTTAACCTATTTCTTCTTGATATACTCAAGTAAACATGTTTTAATAAATTAGAACGAACTATCGAATTGTGGGTTTTTTGGCTTTTCTATGTTTTCCTAAATTTTATCACATAGCTGCATTACCTTAGTCATGGAAAAAATTTAATTTTAATTTCAACAGCTCTGAATTACAGTTCAAGTTTACTTTAATGTATAAGGAAAGTTCAAAAGGTATTCATTTCACTTGTTCTACAGTTTATCCACAAAGGATTTAAGGTAATTTTAGGAAATTACAGCAAGCAACAAAATAGGAGAGAAAGAAATAGAAGTAGGGATGTAAAACCGAGCCAGGAAATGTTAATTCTGAATTAGAATCTAAAAGCCTAAGTCTTACCAGGAAAGGACACAAGTTTGGCTTTCTAACAGTCAATTTGAAAGGAGGAACTTGGTCAAAATTTGTGTTCTTAACATTCTTTAGTTTAAAGTGTATGTGCACTAAATTAGTTTAAAATGCTTAATATTAAATTTTGGTCAACTTCTAGGACTGCAGGACTGGTGAACTACAACTTTAATAAATAGGGTTAAAAAGAATTGCTAACAGGCAATAAGGGAGTGTTACTTTACTCAATTAGTCATATGCTTACAGAAGATAATAAACCCAGAACTATCATAGGATAAAATATGCATGGTTTGATAAATGCAGGTAAATTAATAATTGACAAATGCACAGGTAAGAAAGTCTGTCTTCTTAGATATTAACATTGGTCCCTTAATCCTAAAACAGTACCTCAAAACATCACCAAAATTTCAACTTCAAATCAGCAACAAAAAAACGTAACTCCAGATGAATCAAAGACCTAAGCATTTTGAAAAGCAAAAGACAAACACACAGGCACACATACAAAAGACACCATAAAAATTATTCAAAGAAAATACAGAGGCCAGGTGAGGTGGCTCACGCCTGAAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGCAAGACTGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAGACCCCATCTCCACAAAAAATGTAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGCCACACACTTGTGGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCAGGAAGGTCAAGGCTATAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGTAGTCCAGCCTGGGCAACAAGGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAAAATATAGAAGAATATGCTTAGGCCGCACGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGTGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGATGTGGTTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGGCGCACTCCAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATGCTTAAAACTGTAGAGTCAACTTCCAGGACACCACTTCTTAAGTAGGTCATAAAATCTAAAAGTCAAACAGGAAGACTGATAACTATACCCAAATTAAAAACCTTACATGTCCAAAAGAAACTAAAAGTCAAAAAACACAAAAAAAGGTTTACAACATATATACAGTAAAAAGA | TTCTCATAGCAAATCAGCTAAGCCTCCTTCTTACCTCCAGAAACGCAAACATCTATGTCTCAGACATCATTAAGTTTTGTAAATACATTCAAACTGCCTCATAAAAATAGCCTTCAGAAAGGAATTAAGAGGGCAAAATTTAAATTAAAAGTTTTTGTTTAACTATATAACTAGGCAAGGCCAGGCACGGCAGCTCACATCTATAATCCCAGGGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGGTTGCAGTAAGCCATGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGAGCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAAAACAACAACAACAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAAAAAACTACAGACATGACAGAGTTTGACTTTGAGTTTAACCAAGTGAATTACTTGCTAAAACCAAAACATCAATAACCTTTGAAGAAACATAATAGAACCCAAAACCTAGCATCAGAAAATATTTATAAATGTATGAGCATAAGTTACATAAGAATCACCAATAAAATGTTGTTGAATAAATGAATGAAAAGAATGATTAGAATCTACAAAAGACCTGAGATACTCAGATTATGAGTTATTTGAATTTGATTCAGCCAAGTCTATTGAGAATTCTACAGAAATGCTGAAGATTAAAAGGAAACAGCAAAGATCTGTGATGCTTATAAAATAACTCACCATTGATGATGGGAGGCATTGAAAGGACGACACCATTGCTATCATAGATAACTGGATACAGGGGTTTGTTTTCAATGATATGTAAATAATGTTTCAGGTGATTGTCAGTCTGAAAACAAATTAAGTCAAATAAAATTAGTTTTTTTTTTTAATTTCTATCACTATAGTTCACATACTGACCTAATATTAAAAAAGAAGAGAACGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCCGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGGGGAAAAGTTAGAAAAACATTAAAACAGACCCAAATTAAAGAAAGCTCTAAATTTATAAGATTTTCTAATATAAATTAATATTCCAGTATTCAATGAACACAATTGAATCATTTCTCAAGAGTGAAAACAGATTTGCACTGGTATGCCTGAATCATTTCAAAGGAAACATAAACCATGACAAAACTATTTAGATAAATACGAAGAAGTCACTTGCAAATCAGGGCAAGGATGACCCTGCTTTTTCTAAACGACACCTATTTTTTCTACTTATTAAATACAATTCAAAGTGACTACTGAATTCATTTTCGCTGCTGGACTTTTAAATAATGGGAGATAGACAGCTTGTAACAGTATTTCCCACAAAAAACACTAGCTAAGTTTTACTGTTCTTTATACTTGCATGAGTTTCAATTGAAGATTACAATGTGGTATGGTCTACTTCAGTGGTTCTCAATCCTAGCAGTACACTGAAATCATATCAGAGGTTAAAAATTTAATAATAAATAAAATAAAACTATGTTCAGGTCCCACTCTAGATCAGATGAATCACTGTCTCTAGGTTGGAGTCCAGACACTGCTATTTTTTAAAAGTATTGATTACATTTCCCTAGTTGCAAGGCTTGACTTTGATGGAATTTCATGATTTTTGCAAAGCTGCTGCATAATCAAAAAGAATATTTACCTTGTATATGTTCATCAGTTCACAGGCTGTATACTCCTTGGTCTTATTTAGAGGCTTGAATTTGATATCTGAAGGACGCTTTGCAGTATAAGTAAATGGGCCCGACAAAGTGTCCAAATCATGGGTACCAATGGCAACCAGTGCTCCTTTCCTAATTGTTGAGAGGTTGAGGGAGAAGGAGGGAGGAAAGGAAAGGAGGAGAATGAGACAGATTTGAATATTCTAAAGCCGAAATTCTAAAGATAACATAAATATAGACTACATATTTTTTTTAATTATTTCAGATACTTCCCTGAAACAGCATATTGCTACTACATGGCATCATTAGTGGCATATAATGAACAAATTCTCACAACCATTAAGAGTACTGAGAAATCACAAAACTACCTGAAATACATGATTTCAGGAGCTGAAGAAAATTCCTTGCCATTATCTTTTCCCAAATATTGTTTCTAGGATATCTTCAAAGTTAGCATTTCCTTTACCTCTTTTAACCTATTTCTTCTTGATATACTCAAGTAAACATGTTTTAATAAATTAGAACGAACTATCGAATTGTGGGTTTTTTGGCTTTTCTATGTTTTCCTAAATTTTATCACATAGCTGCATTACCTTAGTCATGGAAAAAATTTAATTTTAATTTCAACAGCTCTGAATTACAGTTCAAGTTTACTTTAATGTATAAGGAAAGTTCAAAAGGTATTCATTTCACTTGTTCTACAGTTTATCCACAAAGGATTTAAGGTAATTTTAGGAAATTACAGCAAGCAACAAAATAGGAGAGAAAGAAATAGAAGTAGGGATGTAAAACCGAGCCAGGAAATGTTAATTCTGAATTAGAATCTAAAAGCCTAAGTCTTACCAGGAAAGGACACAAGTTTGGCTTTCTAACAGTCAATTTGAAAGGAGGAACTTGGTCAAAATTTGTGTTCTTAACATTCTTTAGTTTAAAGTGTATGTGCACTAAATTAGTTTAAAATGCTTAATATTAAATTTTGGTCAACTTCTAGGACTGCAGGACTGGTGAACTACAACTTTAATAAATAGGGTTAAAAAGAATTGCTAACAGGCAATAAGGGAGTGTTACTTTACTCAATTAGTCATATGCTTACAGAAGATAATAAACCCAGAACTATCATAGGATAAAATATGCATGGTTTGATAAATGCAGGTAAATTAATAATTGACAAATGCACAGGTAAGAAAGTCTGTCTTCTTAGATATTAACATTGGTCCCTTAATCCTAAAACAGTACCTCAAAACATCACCAAAATTTCAACTTCAAATCAGCAACAAAAAAACGTAACTCCAGATGAATCAAAGACCTAAGCATTTTGAAAAGCAAAAGACAAACACACAGGCACACATACAAAAGACACCATAAAAATTATTCAAAGAAAATACAGAGGCCAGGTGAGGTGGCTCACGCCTGAAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGCAAGACTGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAGACCCCATCTCCACAAAAAATGTAAAAATTAGCTGGCTGTGGTGCCACACACTTGTGGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCAGGAAGGTCAAGGCTATAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGTAGTCCAGCCTGGGCAACAAGGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAGAAAATATAGAAGAATATGCTTAGGCCGCACGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGTGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGATGTGGTTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGGCGCACTCCAGCCTGGGCGAGAGTGCGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATGCTTAAAACTGTAGAGTCAACTTCCAGGACACCACTTCTTAAGTAGGTCATAAAATCTAAAAGTCAAACAGGAAGACTGATAACTATACCCAAATTAAAAACCTTACATGTCCAAAAGAAACTAAAAGTCAAAAAACACAAAAAAAGGTTTACAACATATATACAGTAAAAAGA |
Task1_train_5565 | The following genetic variant occurs in FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Vascular dilatation | AATTTGTCCTTATTACCTCTTCTGTGATAATCAATTTCTGGATTTTTCCATCAGGCATTACCCGTTTATACACTGGAGCCTTTATCCTAAAATAATATTTAAATGAATTTACTCATAATTAATCAAGACATTATATAAAATAATTACATTCTATGCTGTATATAGGAAGTATACAAAATGAATTAGGGCAATGGGTTGAGTTACAGCAAGTCAAATTTTGGCTGAACACTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTAACAAACTTTTTAACATTTAAAGTTGTCCAAAAATGACATAAGATGCCTCATAGTAATGTATTTCCTATCACTAGCATCCCAGCAGAGGCTACAAACCATTAACTGAGCAACCGTTTAAGGAGCATTTCAACATCAGCTGAGGGACTGGATTAGATAACCTTTAAGTTATGATAGTTATTCTAACCATGAGATTCTGAGCTTCTAGGAAGAAACAGAGCTTATGGAAAATACAGATTCCCTGGTTCCATCTGGCCCTACTGAATAAAATAAGTGAAGACAAAGATTTGGTAAATGGTGCATTTTGAAGGCATCTCTAGGGAACTCTTATCATAGGGAGAAGTTGGGAACTACTGTTTTAAGGCAGTGCTTCTCAAATTTCAATGTGCTTACAATCAATTGGGGAGTTTGTTAAACCACAGATTCTGATTAATAGGTGTTGGGTGGCGACTAAGACTGCATTTCTAGTAAGTTCTCATGTGATTCAGATGCTGCTGGTCCATGGACTCACTTTAAGTAGAAAACATTTTAAGTTGCTTTCCTAATTCTGTCTGATCATAAAAATCACAAGGTGACTGGTAAAAATACAGATTCTCACTGGGCAGGTTTGGGAAACGAACTCTCAGGAGTTATCCTTGATCCTAAAATAAAAGCATCTGATTGTCCCATAGGAAACCAACTGAGTCAACTCTAAAATTTTAACCATCCTTAACCTAATGCCTAATTATCACCATTTCACCAATACCCATCACTCACCTAAACCCTCACAATTTCAGAATCTAGCCCATCAGTTAGAACTCTTATTCTTTTGCAGCTGACCAGATAATGAAGAAGTAATCAAAAATAAAAACAATTTTTAATAGCTGTTCATTTTTTTCACTGTATATATTTGTTATCCTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCCCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCCCTCTATCTTCATTAAATGAAAAGCTGGAAGGGGCCTTATAAATCTTCTTCATTATAGATTAGGAAATTGAAACTAGAGAGGCCAACTAACTTGCTCAAGATCACAGAGCCGTCATAAGATCTTTGGTTTTTCCAGTTAGGAGGCTTCACTCCTGAGCTTCCTTAGAACTCATAATGTAAGGGTATTTATTGCTAGCTCTCCATTTCCTCTCAACTTTTAACACATCCAGTGAACTACTCATTCCAATTAGATCACGGAGGGGAATCACACACACCTGCTAAATAATTTTTTAAGACGCCATAAAAGCATTAAACACCAGTTTTAAAATATGTTCTCAAAGATGAATGGCTATGACTAAAATTTTCATGGAAATTTTCAAATGGCTACAATCTGCATGAATCTAATTCCTCAAATCAACCCTCTATTGAGAGCTAAAGCTACGTTCCTCTACAAGCTTTTTCCTAGAAATTTAAACATGGCTGCTGATAATGACAAGGAAAGAAAAGAAAACCCAACTTAGCAAAGTCTTTAAGGAACATATTTCCTTACCTTTCTTTGAAGACCTGAAGTCCTCGAACCAATCCTTCCAGACACAGGAGATCATATCTATTGGCAGGGACGTCAATTTTGTAAAGAACAACATCAGAGGCTCCTGCTGCCTTTACATTACCTTGTTCTTTACTTATTATTTCCTTCTCAGATGTCTAAAACAAGCCAAAAAGTAATGATAAAAATTAAATAATTTAAACTCTCTTTAAAAAGTAAAAGTTGTCAGCCCTATAAGGCAGTAACTACATTATACATATTTTCTATAACAAGAACATGGGATTATTATATCCACGACAAAAACAACATGAAAATATTAAGTGTTATAATCATAGCAGACAGAAAAATACTTCAGCTTTAACTGAGTTCAGATATCTGGCAACCTCAATCACCCCAGAAAAGCACAAATCCATCTAAACAAGGGTCAGCAAGCAATAGCCCCCTGGCCAAATCATACCTGATACTTGTTTTTGTAAATAAAGATTTATTGGAACACAGACAGACCCATTCATTTACATATTATCTACTGCTACTTACACACTGCAATAGCTGAGTTGTAACAGAGACTATAGAGCCAAAAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAGTTTTCCCATCTCAAGCTAAAAGAAAATTAAAACATCACCAAGAACATAAAGTAACAACAACAAAAGTGTCAAAGGGGTAAAAGAAAGATGATTCACTAAATAAAAGAAACACAACTTCTTATAGGATGACTCTAAAACCTAAATCCTGTGGGCACCCAAGTCCACATGAGAATGAGAGGGGTAGTATAAAAACTAAAAACAGTCAGAGACCATCAGACACTGGTAAAAATTAGAAGGGATAATAGGTACAATGGGAAGCAAACTAGTGATAGCAAAGGGATAGTGCAGCAGAATGAAGGCAGCCAAGAGGGAGATGACAGAAGAAACACCACTAGAATCACGTTTAATGCAGTGGCAAAGAGTTTAGAATATCTCAAGCACCACACTACAGCAGAGTAACAGATTTTCTTAAACATAACCACTGCAGAGAAGTTACACTCTATTCCTTATGTTTACTACAGCAGGGAACTGTAAATATATTTAAGAAATTTTCACTTGAAATGATTACAAGTTGTATTCCAACTGTTAATGTTACGCTTTAATTATGTGGAAACTCCACTTAACCAGAATTCCTACTATTTCCACCACCAACAACCTGCTAAAATAACTGATGGATTTCTATCAAAATATGTAATGATTTTTGTTTTACATGATGCCCTCCCACTGCCACAATATAAGTAGTTCAAATTTTTGTCCAAATTAAGAATTATATCCACATTTGCACAATATGCAGAGAAATTCACTTCTGGCCACGAGTATTATGTGCCAAAGTCCCACCTGAGGAACCACAGGAGTCTATGCAATGCTGGGGCTGTACAAGGTGGTGCTGGGCTCCAAAAAACCTCTACCTTGGGCATCTCAAACTTAGGAGGCAAATTTTTATAATTAGGGAAAATGAAAAATGAAAAACAAGAGAATGAAGAGGAGGAGGAAGGAGTAAAAAGGGGGAAAAGAAAAGAAGGGGAATGGGGAGAGGCAAAAAGAGAAGAGGAAGAATTCGAGTTTAAACAATGTTCAATCAAAGGGGTTAATAAAATTACTGTTTCAATAGTGAAGAAAGCTGAGTCACCTCCCAGGAGATGGCAGATCTCAGGAGGGACCTATATACAGAGAAGATAATATAATAACCGGAGAAATGAAGGCATCTGCATTCATTTTTCAGCAGCACCCCCTTATCCACAGGGGATATGTTTCAAGCTCCCCAGTGGATGCCTGAAACATTGGATAGGACTAAATGTTACATATACCATGTTTCTTCCTATACATACATACCTATGAAAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACTAATAATAAAATAGAACAATTAAAATAATATACTATAATAAGAGTAATGTGAATGTAGTCTCTTTCTGTCTCAGAATTTCTTATTGTACTATACTCACCTATTTTCAAACCACAGTTTGCTGCAGGTAACCAAAACTGTGGAGGCAAAAAACTGT | AATTTGTCCTTATTACCTCTTCTGTGATAATCAATTTCTGGATTTTTCCATCAGGCATTACCCGTTTATACACTGGAGCCTTTATCCTAAAATAATATTTAAATGAATTTACTCATAATTAATCAAGACATTATATAAAATAATTACATTCTATGCTGTATATAGGAAGTATACAAAATGAATTAGGGCAATGGGTTGAGTTACAGCAAGTCAAATTTTGGCTGAACACTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTAACAAACTTTTTAACATTTAAAGTTGTCCAAAAATGACATAAGATGCCTCATAGTAATGTATTTCCTATCACTAGCATCCCAGCAGAGGCTACAAACCATTAACTGAGCAACCGTTTAAGGAGCATTTCAACATCAGCTGAGGGACTGGATTAGATAACCTTTAAGTTATGATAGTTATTCTAACCATGAGATTCTGAGCTTCTAGGAAGAAACAGAGCTTATGGAAAATACAGATTCCCTGGTTCCATCTGGCCCTACTGAATAAAATAAGTGAAGACAAAGATTTGGTAAATGGTGCATTTTGAAGGCATCTCTAGGGAACTCTTATCATAGGGAGAAGTTGGGAACTACTGTTTTAAGGCAGTGCTTCTCAAATTTCAATGTGCTTACAATCAATTGGGGAGTTTGTTAAACCACAGATTCTGATTAATAGGTGTTGGGTGGCGACTAAGACTGCATTTCTAGTAAGTTCTCATGTGATTCAGATGCTGCTGGTCCATGGACTCACTTTAAGTAGAAAACATTTTAAGTTGCTTTCCTAATTCTGTCTGATCATAAAAATCACAAGGTGACTGGTAAAAATACAGATTCTCACTGGGCAGGTTTGGGAAACGAACTCTCAGGAGTTATCCTTGATCCTAAAATAAAAGCATCTGATTGTCCCATAGGAAACCAACTGAGTCAACTCTAAAATTTTAACCATCCTTAACCTAATGCCTAATTATCACCATTTCACCAATACCCATCACTCACCTAAACCCTCACAATTTCAGAATCTAGCCCATCAGTTAGAACTCTTATTCTTTTGCAGCTGACCAGATAATGAAGAAGTAATCAAAAATAAAAACAATTTTTAATAGCTGTTCATTTTTTTCACTGTATATATTTGTTATCCTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCCCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCCCTCTATCTTCATTAAATGAAAAGCTGGAAGGGGCCTTATAAATCTTCTTCATTATAGATTAGGAAATTGAAACTAGAGAGGCCAACTAACTTGCTCAAGATCACAGAGCCGTCATAAGATCTTTGGTTTTTCCAGTTAGGAGGCTTCACTCCTGAGCTTCCTTAGAACTCATAATGTAAGGGTATTTATTGCTAGCTCTCCATTTCCTCTCAACTTTTAACACATCCAGTGAACTACTCATTCCAATTAGATCACGGAGGGGAATCACACACACCTGCTAAATAATTTTTTAAGACGCCATAAAAGCATTAAACACCAGTTTTAAAATATGTTCTCAAAGATGAATGGCTATGACTAAAATTTTCATGGAAATTTTCAAATGGCTACAATCTGCATGAATCTAATTCCTCAAATCAACCCTCTATTGAGAGCTAAAGCTACGTTCCTCTACAAGCTTTTTCCTAGAAATTTAAACATGGCTGCTGATAATGACAAGGAAAGAAAAGAAAACCCAACTTAGCAAAGTCTTTAAGGAACATATTTCCTTACCTTTCTTTGAAGACCTGAAGTCCTCGAACCAATCCTTCCAGACGCAGGAGATCATATCTATTGGCAGGGACGTCAATTTTGTAAAGAACAACATCAGAGGCTCCTGCTGCCTTTACATTACCTTGTTCTTTACTTATTATTTCCTTCTCAGATGTCTAAAACAAGCCAAAAAGTAATGATAAAAATTAAATAATTTAAACTCTCTTTAAAAAGTAAAAGTTGTCAGCCCTATAAGGCAGTAACTACATTATACATATTTTCTATAACAAGAACATGGGATTATTATATCCACGACAAAAACAACATGAAAATATTAAGTGTTATAATCATAGCAGACAGAAAAATACTTCAGCTTTAACTGAGTTCAGATATCTGGCAACCTCAATCACCCCAGAAAAGCACAAATCCATCTAAACAAGGGTCAGCAAGCAATAGCCCCCTGGCCAAATCATACCTGATACTTGTTTTTGTAAATAAAGATTTATTGGAACACAGACAGACCCATTCATTTACATATTATCTACTGCTACTTACACACTGCAATAGCTGAGTTGTAACAGAGACTATAGAGCCAAAAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAGTTTTCCCATCTCAAGCTAAAAGAAAATTAAAACATCACCAAGAACATAAAGTAACAACAACAAAAGTGTCAAAGGGGTAAAAGAAAGATGATTCACTAAATAAAAGAAACACAACTTCTTATAGGATGACTCTAAAACCTAAATCCTGTGGGCACCCAAGTCCACATGAGAATGAGAGGGGTAGTATAAAAACTAAAAACAGTCAGAGACCATCAGACACTGGTAAAAATTAGAAGGGATAATAGGTACAATGGGAAGCAAACTAGTGATAGCAAAGGGATAGTGCAGCAGAATGAAGGCAGCCAAGAGGGAGATGACAGAAGAAACACCACTAGAATCACGTTTAATGCAGTGGCAAAGAGTTTAGAATATCTCAAGCACCACACTACAGCAGAGTAACAGATTTTCTTAAACATAACCACTGCAGAGAAGTTACACTCTATTCCTTATGTTTACTACAGCAGGGAACTGTAAATATATTTAAGAAATTTTCACTTGAAATGATTACAAGTTGTATTCCAACTGTTAATGTTACGCTTTAATTATGTGGAAACTCCACTTAACCAGAATTCCTACTATTTCCACCACCAACAACCTGCTAAAATAACTGATGGATTTCTATCAAAATATGTAATGATTTTTGTTTTACATGATGCCCTCCCACTGCCACAATATAAGTAGTTCAAATTTTTGTCCAAATTAAGAATTATATCCACATTTGCACAATATGCAGAGAAATTCACTTCTGGCCACGAGTATTATGTGCCAAAGTCCCACCTGAGGAACCACAGGAGTCTATGCAATGCTGGGGCTGTACAAGGTGGTGCTGGGCTCCAAAAAACCTCTACCTTGGGCATCTCAAACTTAGGAGGCAAATTTTTATAATTAGGGAAAATGAAAAATGAAAAACAAGAGAATGAAGAGGAGGAGGAAGGAGTAAAAAGGGGGAAAAGAAAAGAAGGGGAATGGGGAGAGGCAAAAAGAGAAGAGGAAGAATTCGAGTTTAAACAATGTTCAATCAAAGGGGTTAATAAAATTACTGTTTCAATAGTGAAGAAAGCTGAGTCACCTCCCAGGAGATGGCAGATCTCAGGAGGGACCTATATACAGAGAAGATAATATAATAACCGGAGAAATGAAGGCATCTGCATTCATTTTTCAGCAGCACCCCCTTATCCACAGGGGATATGTTTCAAGCTCCCCAGTGGATGCCTGAAACATTGGATAGGACTAAATGTTACATATACCATGTTTCTTCCTATACATACATACCTATGAAAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACTAATAATAAAATAGAACAATTAAAATAATATACTATAATAAGAGTAATGTGAATGTAGTCTCTTTCTGTCTCAGAATTTCTTATTGTACTATACTCACCTATTTTCAAACCACAGTTTGCTGCAGGTAACCAAAACTGTGGAGGCAAAAAACTGT |
Task1_train_5566 | This variant impacts the gene FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Cirrhosis of liver | AATTTGTCCTTATTACCTCTTCTGTGATAATCAATTTCTGGATTTTTCCATCAGGCATTACCCGTTTATACACTGGAGCCTTTATCCTAAAATAATATTTAAATGAATTTACTCATAATTAATCAAGACATTATATAAAATAATTACATTCTATGCTGTATATAGGAAGTATACAAAATGAATTAGGGCAATGGGTTGAGTTACAGCAAGTCAAATTTTGGCTGAACACTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTAACAAACTTTTTAACATTTAAAGTTGTCCAAAAATGACATAAGATGCCTCATAGTAATGTATTTCCTATCACTAGCATCCCAGCAGAGGCTACAAACCATTAACTGAGCAACCGTTTAAGGAGCATTTCAACATCAGCTGAGGGACTGGATTAGATAACCTTTAAGTTATGATAGTTATTCTAACCATGAGATTCTGAGCTTCTAGGAAGAAACAGAGCTTATGGAAAATACAGATTCCCTGGTTCCATCTGGCCCTACTGAATAAAATAAGTGAAGACAAAGATTTGGTAAATGGTGCATTTTGAAGGCATCTCTAGGGAACTCTTATCATAGGGAGAAGTTGGGAACTACTGTTTTAAGGCAGTGCTTCTCAAATTTCAATGTGCTTACAATCAATTGGGGAGTTTGTTAAACCACAGATTCTGATTAATAGGTGTTGGGTGGCGACTAAGACTGCATTTCTAGTAAGTTCTCATGTGATTCAGATGCTGCTGGTCCATGGACTCACTTTAAGTAGAAAACATTTTAAGTTGCTTTCCTAATTCTGTCTGATCATAAAAATCACAAGGTGACTGGTAAAAATACAGATTCTCACTGGGCAGGTTTGGGAAACGAACTCTCAGGAGTTATCCTTGATCCTAAAATAAAAGCATCTGATTGTCCCATAGGAAACCAACTGAGTCAACTCTAAAATTTTAACCATCCTTAACCTAATGCCTAATTATCACCATTTCACCAATACCCATCACTCACCTAAACCCTCACAATTTCAGAATCTAGCCCATCAGTTAGAACTCTTATTCTTTTGCAGCTGACCAGATAATGAAGAAGTAATCAAAAATAAAAACAATTTTTAATAGCTGTTCATTTTTTTCACTGTATATATTTGTTATCCTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCCCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCCCTCTATCTTCATTAAATGAAAAGCTGGAAGGGGCCTTATAAATCTTCTTCATTATAGATTAGGAAATTGAAACTAGAGAGGCCAACTAACTTGCTCAAGATCACAGAGCCGTCATAAGATCTTTGGTTTTTCCAGTTAGGAGGCTTCACTCCTGAGCTTCCTTAGAACTCATAATGTAAGGGTATTTATTGCTAGCTCTCCATTTCCTCTCAACTTTTAACACATCCAGTGAACTACTCATTCCAATTAGATCACGGAGGGGAATCACACACACCTGCTAAATAATTTTTTAAGACGCCATAAAAGCATTAAACACCAGTTTTAAAATATGTTCTCAAAGATGAATGGCTATGACTAAAATTTTCATGGAAATTTTCAAATGGCTACAATCTGCATGAATCTAATTCCTCAAATCAACCCTCTATTGAGAGCTAAAGCTACGTTCCTCTACAAGCTTTTTCCTAGAAATTTAAACATGGCTGCTGATAATGACAAGGAAAGAAAAGAAAACCCAACTTAGCAAAGTCTTTAAGGAACATATTTCCTTACCTTTCTTTGAAGACCTGAAGTCCTCGAACCAATCCTTCCAGACACAGGAGATCATATCTATTGGCAGGGACGTCAATTTTGTAAAGAACAACATCAGAGGCTCCTGCTGCCTTTACATTACCTTGTTCTTTACTTATTATTTCCTTCTCAGATGTCTAAAACAAGCCAAAAAGTAATGATAAAAATTAAATAATTTAAACTCTCTTTAAAAAGTAAAAGTTGTCAGCCCTATAAGGCAGTAACTACATTATACATATTTTCTATAACAAGAACATGGGATTATTATATCCACGACAAAAACAACATGAAAATATTAAGTGTTATAATCATAGCAGACAGAAAAATACTTCAGCTTTAACTGAGTTCAGATATCTGGCAACCTCAATCACCCCAGAAAAGCACAAATCCATCTAAACAAGGGTCAGCAAGCAATAGCCCCCTGGCCAAATCATACCTGATACTTGTTTTTGTAAATAAAGATTTATTGGAACACAGACAGACCCATTCATTTACATATTATCTACTGCTACTTACACACTGCAATAGCTGAGTTGTAACAGAGACTATAGAGCCAAAAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAGTTTTCCCATCTCAAGCTAAAAGAAAATTAAAACATCACCAAGAACATAAAGTAACAACAACAAAAGTGTCAAAGGGGTAAAAGAAAGATGATTCACTAAATAAAAGAAACACAACTTCTTATAGGATGACTCTAAAACCTAAATCCTGTGGGCACCCAAGTCCACATGAGAATGAGAGGGGTAGTATAAAAACTAAAAACAGTCAGAGACCATCAGACACTGGTAAAAATTAGAAGGGATAATAGGTACAATGGGAAGCAAACTAGTGATAGCAAAGGGATAGTGCAGCAGAATGAAGGCAGCCAAGAGGGAGATGACAGAAGAAACACCACTAGAATCACGTTTAATGCAGTGGCAAAGAGTTTAGAATATCTCAAGCACCACACTACAGCAGAGTAACAGATTTTCTTAAACATAACCACTGCAGAGAAGTTACACTCTATTCCTTATGTTTACTACAGCAGGGAACTGTAAATATATTTAAGAAATTTTCACTTGAAATGATTACAAGTTGTATTCCAACTGTTAATGTTACGCTTTAATTATGTGGAAACTCCACTTAACCAGAATTCCTACTATTTCCACCACCAACAACCTGCTAAAATAACTGATGGATTTCTATCAAAATATGTAATGATTTTTGTTTTACATGATGCCCTCCCACTGCCACAATATAAGTAGTTCAAATTTTTGTCCAAATTAAGAATTATATCCACATTTGCACAATATGCAGAGAAATTCACTTCTGGCCACGAGTATTATGTGCCAAAGTCCCACCTGAGGAACCACAGGAGTCTATGCAATGCTGGGGCTGTACAAGGTGGTGCTGGGCTCCAAAAAACCTCTACCTTGGGCATCTCAAACTTAGGAGGCAAATTTTTATAATTAGGGAAAATGAAAAATGAAAAACAAGAGAATGAAGAGGAGGAGGAAGGAGTAAAAAGGGGGAAAAGAAAAGAAGGGGAATGGGGAGAGGCAAAAAGAGAAGAGGAAGAATTCGAGTTTAAACAATGTTCAATCAAAGGGGTTAATAAAATTACTGTTTCAATAGTGAAGAAAGCTGAGTCACCTCCCAGGAGATGGCAGATCTCAGGAGGGACCTATATACAGAGAAGATAATATAATAACCGGAGAAATGAAGGCATCTGCATTCATTTTTCAGCAGCACCCCCTTATCCACAGGGGATATGTTTCAAGCTCCCCAGTGGATGCCTGAAACATTGGATAGGACTAAATGTTACATATACCATGTTTCTTCCTATACATACATACCTATGAAAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACTAATAATAAAATAGAACAATTAAAATAATATACTATAATAAGAGTAATGTGAATGTAGTCTCTTTCTGTCTCAGAATTTCTTATTGTACTATACTCACCTATTTTCAAACCACAGTTTGCTGCAGGTAACCAAAACTGTGGAGGCAAAAAACTGT | AATTTGTCCTTATTACCTCTTCTGTGATAATCAATTTCTGGATTTTTCCATCAGGCATTACCCGTTTATACACTGGAGCCTTTATCCTAAAATAATATTTAAATGAATTTACTCATAATTAATCAAGACATTATATAAAATAATTACATTCTATGCTGTATATAGGAAGTATACAAAATGAATTAGGGCAATGGGTTGAGTTACAGCAAGTCAAATTTTGGCTGAACACTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTAACAAACTTTTTAACATTTAAAGTTGTCCAAAAATGACATAAGATGCCTCATAGTAATGTATTTCCTATCACTAGCATCCCAGCAGAGGCTACAAACCATTAACTGAGCAACCGTTTAAGGAGCATTTCAACATCAGCTGAGGGACTGGATTAGATAACCTTTAAGTTATGATAGTTATTCTAACCATGAGATTCTGAGCTTCTAGGAAGAAACAGAGCTTATGGAAAATACAGATTCCCTGGTTCCATCTGGCCCTACTGAATAAAATAAGTGAAGACAAAGATTTGGTAAATGGTGCATTTTGAAGGCATCTCTAGGGAACTCTTATCATAGGGAGAAGTTGGGAACTACTGTTTTAAGGCAGTGCTTCTCAAATTTCAATGTGCTTACAATCAATTGGGGAGTTTGTTAAACCACAGATTCTGATTAATAGGTGTTGGGTGGCGACTAAGACTGCATTTCTAGTAAGTTCTCATGTGATTCAGATGCTGCTGGTCCATGGACTCACTTTAAGTAGAAAACATTTTAAGTTGCTTTCCTAATTCTGTCTGATCATAAAAATCACAAGGTGACTGGTAAAAATACAGATTCTCACTGGGCAGGTTTGGGAAACGAACTCTCAGGAGTTATCCTTGATCCTAAAATAAAAGCATCTGATTGTCCCATAGGAAACCAACTGAGTCAACTCTAAAATTTTAACCATCCTTAACCTAATGCCTAATTATCACCATTTCACCAATACCCATCACTCACCTAAACCCTCACAATTTCAGAATCTAGCCCATCAGTTAGAACTCTTATTCTTTTGCAGCTGACCAGATAATGAAGAAGTAATCAAAAATAAAAACAATTTTTAATAGCTGTTCATTTTTTTCACTGTATATATTTGTTATCCTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCCCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCCCTCTATCTTCATTAAATGAAAAGCTGGAAGGGGCCTTATAAATCTTCTTCATTATAGATTAGGAAATTGAAACTAGAGAGGCCAACTAACTTGCTCAAGATCACAGAGCCGTCATAAGATCTTTGGTTTTTCCAGTTAGGAGGCTTCACTCCTGAGCTTCCTTAGAACTCATAATGTAAGGGTATTTATTGCTAGCTCTCCATTTCCTCTCAACTTTTAACACATCCAGTGAACTACTCATTCCAATTAGATCACGGAGGGGAATCACACACACCTGCTAAATAATTTTTTAAGACGCCATAAAAGCATTAAACACCAGTTTTAAAATATGTTCTCAAAGATGAATGGCTATGACTAAAATTTTCATGGAAATTTTCAAATGGCTACAATCTGCATGAATCTAATTCCTCAAATCAACCCTCTATTGAGAGCTAAAGCTACGTTCCTCTACAAGCTTTTTCCTAGAAATTTAAACATGGCTGCTGATAATGACAAGGAAAGAAAAGAAAACCCAACTTAGCAAAGTCTTTAAGGAACATATTTCCTTACCTTTCTTTGAAGACCTGAAGTCCTCGAACCAATCCTTCCAGACGCAGGAGATCATATCTATTGGCAGGGACGTCAATTTTGTAAAGAACAACATCAGAGGCTCCTGCTGCCTTTACATTACCTTGTTCTTTACTTATTATTTCCTTCTCAGATGTCTAAAACAAGCCAAAAAGTAATGATAAAAATTAAATAATTTAAACTCTCTTTAAAAAGTAAAAGTTGTCAGCCCTATAAGGCAGTAACTACATTATACATATTTTCTATAACAAGAACATGGGATTATTATATCCACGACAAAAACAACATGAAAATATTAAGTGTTATAATCATAGCAGACAGAAAAATACTTCAGCTTTAACTGAGTTCAGATATCTGGCAACCTCAATCACCCCAGAAAAGCACAAATCCATCTAAACAAGGGTCAGCAAGCAATAGCCCCCTGGCCAAATCATACCTGATACTTGTTTTTGTAAATAAAGATTTATTGGAACACAGACAGACCCATTCATTTACATATTATCTACTGCTACTTACACACTGCAATAGCTGAGTTGTAACAGAGACTATAGAGCCAAAAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAGTTTTCCCATCTCAAGCTAAAAGAAAATTAAAACATCACCAAGAACATAAAGTAACAACAACAAAAGTGTCAAAGGGGTAAAAGAAAGATGATTCACTAAATAAAAGAAACACAACTTCTTATAGGATGACTCTAAAACCTAAATCCTGTGGGCACCCAAGTCCACATGAGAATGAGAGGGGTAGTATAAAAACTAAAAACAGTCAGAGACCATCAGACACTGGTAAAAATTAGAAGGGATAATAGGTACAATGGGAAGCAAACTAGTGATAGCAAAGGGATAGTGCAGCAGAATGAAGGCAGCCAAGAGGGAGATGACAGAAGAAACACCACTAGAATCACGTTTAATGCAGTGGCAAAGAGTTTAGAATATCTCAAGCACCACACTACAGCAGAGTAACAGATTTTCTTAAACATAACCACTGCAGAGAAGTTACACTCTATTCCTTATGTTTACTACAGCAGGGAACTGTAAATATATTTAAGAAATTTTCACTTGAAATGATTACAAGTTGTATTCCAACTGTTAATGTTACGCTTTAATTATGTGGAAACTCCACTTAACCAGAATTCCTACTATTTCCACCACCAACAACCTGCTAAAATAACTGATGGATTTCTATCAAAATATGTAATGATTTTTGTTTTACATGATGCCCTCCCACTGCCACAATATAAGTAGTTCAAATTTTTGTCCAAATTAAGAATTATATCCACATTTGCACAATATGCAGAGAAATTCACTTCTGGCCACGAGTATTATGTGCCAAAGTCCCACCTGAGGAACCACAGGAGTCTATGCAATGCTGGGGCTGTACAAGGTGGTGCTGGGCTCCAAAAAACCTCTACCTTGGGCATCTCAAACTTAGGAGGCAAATTTTTATAATTAGGGAAAATGAAAAATGAAAAACAAGAGAATGAAGAGGAGGAGGAAGGAGTAAAAAGGGGGAAAAGAAAAGAAGGGGAATGGGGAGAGGCAAAAAGAGAAGAGGAAGAATTCGAGTTTAAACAATGTTCAATCAAAGGGGTTAATAAAATTACTGTTTCAATAGTGAAGAAAGCTGAGTCACCTCCCAGGAGATGGCAGATCTCAGGAGGGACCTATATACAGAGAAGATAATATAATAACCGGAGAAATGAAGGCATCTGCATTCATTTTTCAGCAGCACCCCCTTATCCACAGGGGATATGTTTCAAGCTCCCCAGTGGATGCCTGAAACATTGGATAGGACTAAATGTTACATATACCATGTTTCTTCCTATACATACATACCTATGAAAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACTAATAATAAAATAGAACAATTAAAATAATATACTATAATAAGAGTAATGTGAATGTAGTCTCTTTCTGTCTCAGAATTTCTTATTGTACTATACTCACCTATTTTCAAACCACAGTTTGCTGCAGGTAACCAAAACTGTGGAGGCAAAAAACTGT |
Task1_train_5567 | Here is a variant affecting FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Interstitial pneumonitis | AATTTGTCCTTATTACCTCTTCTGTGATAATCAATTTCTGGATTTTTCCATCAGGCATTACCCGTTTATACACTGGAGCCTTTATCCTAAAATAATATTTAAATGAATTTACTCATAATTAATCAAGACATTATATAAAATAATTACATTCTATGCTGTATATAGGAAGTATACAAAATGAATTAGGGCAATGGGTTGAGTTACAGCAAGTCAAATTTTGGCTGAACACTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTAACAAACTTTTTAACATTTAAAGTTGTCCAAAAATGACATAAGATGCCTCATAGTAATGTATTTCCTATCACTAGCATCCCAGCAGAGGCTACAAACCATTAACTGAGCAACCGTTTAAGGAGCATTTCAACATCAGCTGAGGGACTGGATTAGATAACCTTTAAGTTATGATAGTTATTCTAACCATGAGATTCTGAGCTTCTAGGAAGAAACAGAGCTTATGGAAAATACAGATTCCCTGGTTCCATCTGGCCCTACTGAATAAAATAAGTGAAGACAAAGATTTGGTAAATGGTGCATTTTGAAGGCATCTCTAGGGAACTCTTATCATAGGGAGAAGTTGGGAACTACTGTTTTAAGGCAGTGCTTCTCAAATTTCAATGTGCTTACAATCAATTGGGGAGTTTGTTAAACCACAGATTCTGATTAATAGGTGTTGGGTGGCGACTAAGACTGCATTTCTAGTAAGTTCTCATGTGATTCAGATGCTGCTGGTCCATGGACTCACTTTAAGTAGAAAACATTTTAAGTTGCTTTCCTAATTCTGTCTGATCATAAAAATCACAAGGTGACTGGTAAAAATACAGATTCTCACTGGGCAGGTTTGGGAAACGAACTCTCAGGAGTTATCCTTGATCCTAAAATAAAAGCATCTGATTGTCCCATAGGAAACCAACTGAGTCAACTCTAAAATTTTAACCATCCTTAACCTAATGCCTAATTATCACCATTTCACCAATACCCATCACTCACCTAAACCCTCACAATTTCAGAATCTAGCCCATCAGTTAGAACTCTTATTCTTTTGCAGCTGACCAGATAATGAAGAAGTAATCAAAAATAAAAACAATTTTTAATAGCTGTTCATTTTTTTCACTGTATATATTTGTTATCCTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCCCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCCCTCTATCTTCATTAAATGAAAAGCTGGAAGGGGCCTTATAAATCTTCTTCATTATAGATTAGGAAATTGAAACTAGAGAGGCCAACTAACTTGCTCAAGATCACAGAGCCGTCATAAGATCTTTGGTTTTTCCAGTTAGGAGGCTTCACTCCTGAGCTTCCTTAGAACTCATAATGTAAGGGTATTTATTGCTAGCTCTCCATTTCCTCTCAACTTTTAACACATCCAGTGAACTACTCATTCCAATTAGATCACGGAGGGGAATCACACACACCTGCTAAATAATTTTTTAAGACGCCATAAAAGCATTAAACACCAGTTTTAAAATATGTTCTCAAAGATGAATGGCTATGACTAAAATTTTCATGGAAATTTTCAAATGGCTACAATCTGCATGAATCTAATTCCTCAAATCAACCCTCTATTGAGAGCTAAAGCTACGTTCCTCTACAAGCTTTTTCCTAGAAATTTAAACATGGCTGCTGATAATGACAAGGAAAGAAAAGAAAACCCAACTTAGCAAAGTCTTTAAGGAACATATTTCCTTACCTTTCTTTGAAGACCTGAAGTCCTCGAACCAATCCTTCCAGACACAGGAGATCATATCTATTGGCAGGGACGTCAATTTTGTAAAGAACAACATCAGAGGCTCCTGCTGCCTTTACATTACCTTGTTCTTTACTTATTATTTCCTTCTCAGATGTCTAAAACAAGCCAAAAAGTAATGATAAAAATTAAATAATTTAAACTCTCTTTAAAAAGTAAAAGTTGTCAGCCCTATAAGGCAGTAACTACATTATACATATTTTCTATAACAAGAACATGGGATTATTATATCCACGACAAAAACAACATGAAAATATTAAGTGTTATAATCATAGCAGACAGAAAAATACTTCAGCTTTAACTGAGTTCAGATATCTGGCAACCTCAATCACCCCAGAAAAGCACAAATCCATCTAAACAAGGGTCAGCAAGCAATAGCCCCCTGGCCAAATCATACCTGATACTTGTTTTTGTAAATAAAGATTTATTGGAACACAGACAGACCCATTCATTTACATATTATCTACTGCTACTTACACACTGCAATAGCTGAGTTGTAACAGAGACTATAGAGCCAAAAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAGTTTTCCCATCTCAAGCTAAAAGAAAATTAAAACATCACCAAGAACATAAAGTAACAACAACAAAAGTGTCAAAGGGGTAAAAGAAAGATGATTCACTAAATAAAAGAAACACAACTTCTTATAGGATGACTCTAAAACCTAAATCCTGTGGGCACCCAAGTCCACATGAGAATGAGAGGGGTAGTATAAAAACTAAAAACAGTCAGAGACCATCAGACACTGGTAAAAATTAGAAGGGATAATAGGTACAATGGGAAGCAAACTAGTGATAGCAAAGGGATAGTGCAGCAGAATGAAGGCAGCCAAGAGGGAGATGACAGAAGAAACACCACTAGAATCACGTTTAATGCAGTGGCAAAGAGTTTAGAATATCTCAAGCACCACACTACAGCAGAGTAACAGATTTTCTTAAACATAACCACTGCAGAGAAGTTACACTCTATTCCTTATGTTTACTACAGCAGGGAACTGTAAATATATTTAAGAAATTTTCACTTGAAATGATTACAAGTTGTATTCCAACTGTTAATGTTACGCTTTAATTATGTGGAAACTCCACTTAACCAGAATTCCTACTATTTCCACCACCAACAACCTGCTAAAATAACTGATGGATTTCTATCAAAATATGTAATGATTTTTGTTTTACATGATGCCCTCCCACTGCCACAATATAAGTAGTTCAAATTTTTGTCCAAATTAAGAATTATATCCACATTTGCACAATATGCAGAGAAATTCACTTCTGGCCACGAGTATTATGTGCCAAAGTCCCACCTGAGGAACCACAGGAGTCTATGCAATGCTGGGGCTGTACAAGGTGGTGCTGGGCTCCAAAAAACCTCTACCTTGGGCATCTCAAACTTAGGAGGCAAATTTTTATAATTAGGGAAAATGAAAAATGAAAAACAAGAGAATGAAGAGGAGGAGGAAGGAGTAAAAAGGGGGAAAAGAAAAGAAGGGGAATGGGGAGAGGCAAAAAGAGAAGAGGAAGAATTCGAGTTTAAACAATGTTCAATCAAAGGGGTTAATAAAATTACTGTTTCAATAGTGAAGAAAGCTGAGTCACCTCCCAGGAGATGGCAGATCTCAGGAGGGACCTATATACAGAGAAGATAATATAATAACCGGAGAAATGAAGGCATCTGCATTCATTTTTCAGCAGCACCCCCTTATCCACAGGGGATATGTTTCAAGCTCCCCAGTGGATGCCTGAAACATTGGATAGGACTAAATGTTACATATACCATGTTTCTTCCTATACATACATACCTATGAAAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACTAATAATAAAATAGAACAATTAAAATAATATACTATAATAAGAGTAATGTGAATGTAGTCTCTTTCTGTCTCAGAATTTCTTATTGTACTATACTCACCTATTTTCAAACCACAGTTTGCTGCAGGTAACCAAAACTGTGGAGGCAAAAAACTGT | 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|
Task1_train_5568 | A genomic change on Chromosome 2 affects FARSB (phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Cerebral calcification | AATTTGTCCTTATTACCTCTTCTGTGATAATCAATTTCTGGATTTTTCCATCAGGCATTACCCGTTTATACACTGGAGCCTTTATCCTAAAATAATATTTAAATGAATTTACTCATAATTAATCAAGACATTATATAAAATAATTACATTCTATGCTGTATATAGGAAGTATACAAAATGAATTAGGGCAATGGGTTGAGTTACAGCAAGTCAAATTTTGGCTGAACACTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTAACAAACTTTTTAACATTTAAAGTTGTCCAAAAATGACATAAGATGCCTCATAGTAATGTATTTCCTATCACTAGCATCCCAGCAGAGGCTACAAACCATTAACTGAGCAACCGTTTAAGGAGCATTTCAACATCAGCTGAGGGACTGGATTAGATAACCTTTAAGTTATGATAGTTATTCTAACCATGAGATTCTGAGCTTCTAGGAAGAAACAGAGCTTATGGAAAATACAGATTCCCTGGTTCCATCTGGCCCTACTGAATAAAATAAGTGAAGACAAAGATTTGGTAAATGGTGCATTTTGAAGGCATCTCTAGGGAACTCTTATCATAGGGAGAAGTTGGGAACTACTGTTTTAAGGCAGTGCTTCTCAAATTTCAATGTGCTTACAATCAATTGGGGAGTTTGTTAAACCACAGATTCTGATTAATAGGTGTTGGGTGGCGACTAAGACTGCATTTCTAGTAAGTTCTCATGTGATTCAGATGCTGCTGGTCCATGGACTCACTTTAAGTAGAAAACATTTTAAGTTGCTTTCCTAATTCTGTCTGATCATAAAAATCACAAGGTGACTGGTAAAAATACAGATTCTCACTGGGCAGGTTTGGGAAACGAACTCTCAGGAGTTATCCTTGATCCTAAAATAAAAGCATCTGATTGTCCCATAGGAAACCAACTGAGTCAACTCTAAAATTTTAACCATCCTTAACCTAATGCCTAATTATCACCATTTCACCAATACCCATCACTCACCTAAACCCTCACAATTTCAGAATCTAGCCCATCAGTTAGAACTCTTATTCTTTTGCAGCTGACCAGATAATGAAGAAGTAATCAAAAATAAAAACAATTTTTAATAGCTGTTCATTTTTTTCACTGTATATATTTGTTATCCTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCCCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCCCTCTATCTTCATTAAATGAAAAGCTGGAAGGGGCCTTATAAATCTTCTTCATTATAGATTAGGAAATTGAAACTAGAGAGGCCAACTAACTTGCTCAAGATCACAGAGCCGTCATAAGATCTTTGGTTTTTCCAGTTAGGAGGCTTCACTCCTGAGCTTCCTTAGAACTCATAATGTAAGGGTATTTATTGCTAGCTCTCCATTTCCTCTCAACTTTTAACACATCCAGTGAACTACTCATTCCAATTAGATCACGGAGGGGAATCACACACACCTGCTAAATAATTTTTTAAGACGCCATAAAAGCATTAAACACCAGTTTTAAAATATGTTCTCAAAGATGAATGGCTATGACTAAAATTTTCATGGAAATTTTCAAATGGCTACAATCTGCATGAATCTAATTCCTCAAATCAACCCTCTATTGAGAGCTAAAGCTACGTTCCTCTACAAGCTTTTTCCTAGAAATTTAAACATGGCTGCTGATAATGACAAGGAAAGAAAAGAAAACCCAACTTAGCAAAGTCTTTAAGGAACATATTTCCTTACCTTTCTTTGAAGACCTGAAGTCCTCGAACCAATCCTTCCAGACACAGGAGATCATATCTATTGGCAGGGACGTCAATTTTGTAAAGAACAACATCAGAGGCTCCTGCTGCCTTTACATTACCTTGTTCTTTACTTATTATTTCCTTCTCAGATGTCTAAAACAAGCCAAAAAGTAATGATAAAAATTAAATAATTTAAACTCTCTTTAAAAAGTAAAAGTTGTCAGCCCTATAAGGCAGTAACTACATTATACATATTTTCTATAACAAGAACATGGGATTATTATATCCACGACAAAAACAACATGAAAATATTAAGTGTTATAATCATAGCAGACAGAAAAATACTTCAGCTTTAACTGAGTTCAGATATCTGGCAACCTCAATCACCCCAGAAAAGCACAAATCCATCTAAACAAGGGTCAGCAAGCAATAGCCCCCTGGCCAAATCATACCTGATACTTGTTTTTGTAAATAAAGATTTATTGGAACACAGACAGACCCATTCATTTACATATTATCTACTGCTACTTACACACTGCAATAGCTGAGTTGTAACAGAGACTATAGAGCCAAAAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAGTTTTCCCATCTCAAGCTAAAAGAAAATTAAAACATCACCAAGAACATAAAGTAACAACAACAAAAGTGTCAAAGGGGTAAAAGAAAGATGATTCACTAAATAAAAGAAACACAACTTCTTATAGGATGACTCTAAAACCTAAATCCTGTGGGCACCCAAGTCCACATGAGAATGAGAGGGGTAGTATAAAAACTAAAAACAGTCAGAGACCATCAGACACTGGTAAAAATTAGAAGGGATAATAGGTACAATGGGAAGCAAACTAGTGATAGCAAAGGGATAGTGCAGCAGAATGAAGGCAGCCAAGAGGGAGATGACAGAAGAAACACCACTAGAATCACGTTTAATGCAGTGGCAAAGAGTTTAGAATATCTCAAGCACCACACTACAGCAGAGTAACAGATTTTCTTAAACATAACCACTGCAGAGAAGTTACACTCTATTCCTTATGTTTACTACAGCAGGGAACTGTAAATATATTTAAGAAATTTTCACTTGAAATGATTACAAGTTGTATTCCAACTGTTAATGTTACGCTTTAATTATGTGGAAACTCCACTTAACCAGAATTCCTACTATTTCCACCACCAACAACCTGCTAAAATAACTGATGGATTTCTATCAAAATATGTAATGATTTTTGTTTTACATGATGCCCTCCCACTGCCACAATATAAGTAGTTCAAATTTTTGTCCAAATTAAGAATTATATCCACATTTGCACAATATGCAGAGAAATTCACTTCTGGCCACGAGTATTATGTGCCAAAGTCCCACCTGAGGAACCACAGGAGTCTATGCAATGCTGGGGCTGTACAAGGTGGTGCTGGGCTCCAAAAAACCTCTACCTTGGGCATCTCAAACTTAGGAGGCAAATTTTTATAATTAGGGAAAATGAAAAATGAAAAACAAGAGAATGAAGAGGAGGAGGAAGGAGTAAAAAGGGGGAAAAGAAAAGAAGGGGAATGGGGAGAGGCAAAAAGAGAAGAGGAAGAATTCGAGTTTAAACAATGTTCAATCAAAGGGGTTAATAAAATTACTGTTTCAATAGTGAAGAAAGCTGAGTCACCTCCCAGGAGATGGCAGATCTCAGGAGGGACCTATATACAGAGAAGATAATATAATAACCGGAGAAATGAAGGCATCTGCATTCATTTTTCAGCAGCACCCCCTTATCCACAGGGGATATGTTTCAAGCTCCCCAGTGGATGCCTGAAACATTGGATAGGACTAAATGTTACATATACCATGTTTCTTCCTATACATACATACCTATGAAAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACTAATAATAAAATAGAACAATTAAAATAATATACTATAATAAGAGTAATGTGAATGTAGTCTCTTTCTGTCTCAGAATTTCTTATTGTACTATACTCACCTATTTTCAAACCACAGTTTGCTGCAGGTAACCAAAACTGTGGAGGCAAAAAACTGT | AATTTGTCCTTATTACCTCTTCTGTGATAATCAATTTCTGGATTTTTCCATCAGGCATTACCCGTTTATACACTGGAGCCTTTATCCTAAAATAATATTTAAATGAATTTACTCATAATTAATCAAGACATTATATAAAATAATTACATTCTATGCTGTATATAGGAAGTATACAAAATGAATTAGGGCAATGGGTTGAGTTACAGCAAGTCAAATTTTGGCTGAACACTAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTAACAAACTTTTTAACATTTAAAGTTGTCCAAAAATGACATAAGATGCCTCATAGTAATGTATTTCCTATCACTAGCATCCCAGCAGAGGCTACAAACCATTAACTGAGCAACCGTTTAAGGAGCATTTCAACATCAGCTGAGGGACTGGATTAGATAACCTTTAAGTTATGATAGTTATTCTAACCATGAGATTCTGAGCTTCTAGGAAGAAACAGAGCTTATGGAAAATACAGATTCCCTGGTTCCATCTGGCCCTACTGAATAAAATAAGTGAAGACAAAGATTTGGTAAATGGTGCATTTTGAAGGCATCTCTAGGGAACTCTTATCATAGGGAGAAGTTGGGAACTACTGTTTTAAGGCAGTGCTTCTCAAATTTCAATGTGCTTACAATCAATTGGGGAGTTTGTTAAACCACAGATTCTGATTAATAGGTGTTGGGTGGCGACTAAGACTGCATTTCTAGTAAGTTCTCATGTGATTCAGATGCTGCTGGTCCATGGACTCACTTTAAGTAGAAAACATTTTAAGTTGCTTTCCTAATTCTGTCTGATCATAAAAATCACAAGGTGACTGGTAAAAATACAGATTCTCACTGGGCAGGTTTGGGAAACGAACTCTCAGGAGTTATCCTTGATCCTAAAATAAAAGCATCTGATTGTCCCATAGGAAACCAACTGAGTCAACTCTAAAATTTTAACCATCCTTAACCTAATGCCTAATTATCACCATTTCACCAATACCCATCACTCACCTAAACCCTCACAATTTCAGAATCTAGCCCATCAGTTAGAACTCTTATTCTTTTGCAGCTGACCAGATAATGAAGAAGTAATCAAAAATAAAAACAATTTTTAATAGCTGTTCATTTTTTTCACTGTATATATTTGTTATCCTCTATCTTTTTTTTTTTTTTTGAAACAGAGTCTCCCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAATCTCGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACTATGCCTGGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTATGGGCATGAGCCACCATGTCCAGCCCCTCTATCTTCATTAAATGAAAAGCTGGAAGGGGCCTTATAAATCTTCTTCATTATAGATTAGGAAATTGAAACTAGAGAGGCCAACTAACTTGCTCAAGATCACAGAGCCGTCATAAGATCTTTGGTTTTTCCAGTTAGGAGGCTTCACTCCTGAGCTTCCTTAGAACTCATAATGTAAGGGTATTTATTGCTAGCTCTCCATTTCCTCTCAACTTTTAACACATCCAGTGAACTACTCATTCCAATTAGATCACGGAGGGGAATCACACACACCTGCTAAATAATTTTTTAAGACGCCATAAAAGCATTAAACACCAGTTTTAAAATATGTTCTCAAAGATGAATGGCTATGACTAAAATTTTCATGGAAATTTTCAAATGGCTACAATCTGCATGAATCTAATTCCTCAAATCAACCCTCTATTGAGAGCTAAAGCTACGTTCCTCTACAAGCTTTTTCCTAGAAATTTAAACATGGCTGCTGATAATGACAAGGAAAGAAAAGAAAACCCAACTTAGCAAAGTCTTTAAGGAACATATTTCCTTACCTTTCTTTGAAGACCTGAAGTCCTCGAACCAATCCTTCCAGACGCAGGAGATCATATCTATTGGCAGGGACGTCAATTTTGTAAAGAACAACATCAGAGGCTCCTGCTGCCTTTACATTACCTTGTTCTTTACTTATTATTTCCTTCTCAGATGTCTAAAACAAGCCAAAAAGTAATGATAAAAATTAAATAATTTAAACTCTCTTTAAAAAGTAAAAGTTGTCAGCCCTATAAGGCAGTAACTACATTATACATATTTTCTATAACAAGAACATGGGATTATTATATCCACGACAAAAACAACATGAAAATATTAAGTGTTATAATCATAGCAGACAGAAAAATACTTCAGCTTTAACTGAGTTCAGATATCTGGCAACCTCAATCACCCCAGAAAAGCACAAATCCATCTAAACAAGGGTCAGCAAGCAATAGCCCCCTGGCCAAATCATACCTGATACTTGTTTTTGTAAATAAAGATTTATTGGAACACAGACAGACCCATTCATTTACATATTATCTACTGCTACTTACACACTGCAATAGCTGAGTTGTAACAGAGACTATAGAGCCAAAAAGCCTAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAAGTTTTCCCATCTCAAGCTAAAAGAAAATTAAAACATCACCAAGAACATAAAGTAACAACAACAAAAGTGTCAAAGGGGTAAAAGAAAGATGATTCACTAAATAAAAGAAACACAACTTCTTATAGGATGACTCTAAAACCTAAATCCTGTGGGCACCCAAGTCCACATGAGAATGAGAGGGGTAGTATAAAAACTAAAAACAGTCAGAGACCATCAGACACTGGTAAAAATTAGAAGGGATAATAGGTACAATGGGAAGCAAACTAGTGATAGCAAAGGGATAGTGCAGCAGAATGAAGGCAGCCAAGAGGGAGATGACAGAAGAAACACCACTAGAATCACGTTTAATGCAGTGGCAAAGAGTTTAGAATATCTCAAGCACCACACTACAGCAGAGTAACAGATTTTCTTAAACATAACCACTGCAGAGAAGTTACACTCTATTCCTTATGTTTACTACAGCAGGGAACTGTAAATATATTTAAGAAATTTTCACTTGAAATGATTACAAGTTGTATTCCAACTGTTAATGTTACGCTTTAATTATGTGGAAACTCCACTTAACCAGAATTCCTACTATTTCCACCACCAACAACCTGCTAAAATAACTGATGGATTTCTATCAAAATATGTAATGATTTTTGTTTTACATGATGCCCTCCCACTGCCACAATATAAGTAGTTCAAATTTTTGTCCAAATTAAGAATTATATCCACATTTGCACAATATGCAGAGAAATTCACTTCTGGCCACGAGTATTATGTGCCAAAGTCCCACCTGAGGAACCACAGGAGTCTATGCAATGCTGGGGCTGTACAAGGTGGTGCTGGGCTCCAAAAAACCTCTACCTTGGGCATCTCAAACTTAGGAGGCAAATTTTTATAATTAGGGAAAATGAAAAATGAAAAACAAGAGAATGAAGAGGAGGAGGAAGGAGTAAAAAGGGGGAAAAGAAAAGAAGGGGAATGGGGAGAGGCAAAAAGAGAAGAGGAAGAATTCGAGTTTAAACAATGTTCAATCAAAGGGGTTAATAAAATTACTGTTTCAATAGTGAAGAAAGCTGAGTCACCTCCCAGGAGATGGCAGATCTCAGGAGGGACCTATATACAGAGAAGATAATATAATAACCGGAGAAATGAAGGCATCTGCATTCATTTTTCAGCAGCACCCCCTTATCCACAGGGGATATGTTTCAAGCTCCCCAGTGGATGCCTGAAACATTGGATAGGACTAAATGTTACATATACCATGTTTCTTCCTATACATACATACCTATGAAAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACTAATAATAAAATAGAACAATTAAAATAATATACTATAATAAGAGTAATGTGAATGTAGTCTCTTTCTGTCTCAGAATTTCTTATTGTACTATACTCACCTATTTTCAAACCACAGTTTGCTGCAGGTAACCAAAACTGTGGAGGCAAAAAACTGT |
Task1_train_5569 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting CUL3 (cullin 3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Pseudohypoaldosteronism type 2A | CCGATTTCTTCACAAGTATCCACTAAATGATTACTTAACTTTAAGGAAACTGAAAATAAACTTGGATGATGCACAGAAGAGAGGATCATAGAGGAGACTCTTAGATGGTGTACTGGGGGAGGTGGAGAACTGTTTATACATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATTTCTGTGTTTTTATAGTCTCACTTCACCTGCTACGCACCCTTAGGATGTAAGTCCCATTTAAGCTAAACTTACAGAGGAGAATAATAGTAGTGAGGTATAGGAAGGTCAGGTGACTATCCCAAGATGACACAATCTTGGGGTAAAGTGAAAAGAAGAGTACTGAAACTCAGTAAACTTGTGTTAAGCCCAGTACTCTTTCCACAATTTATAATAGATTTGTATTATCTTTATTAACAACAGAATAATTCTCTTTATTAAATTGTCAGTGTATTCCTTCAAGTGGGAAGAAACAACTAAATTTTAAAAGAATAAAAAGTTTTAACATAAACACAGAATAAGAGGCAATGTGAAGGAAAATTAAGTACTCACAGATAAAACACATGTTGTCACTAATGACATTTAAAGAAACAACTGTCATCTGCTAAGTGGATGAAAATATACCCATTACAAAAGACTTTACATGAATATCTAAGTAGAAATTAACGCAGAATCTTACACCAGTTGCCTGTAGATGTTGCCTGAATTCATCCATCGTTGTGTTTGAGATGCTCATATCCCTAAACATTCCTTCCAGTTTTGACGTGAACTGACATCCACATTCAGTCTGTGGAGGAAAAACACAAATATACACAAATAAATGGTAGATGTTTCTATGAGAAAGTACAGAAAGAAATAAATTATTTCATGTTATTGCTATCCCTGATAATCTTCCTGTAAATTTTTCCAACAGTTGCTCTGTGCCTGTGGTTATCAAACTTTAGGATTTTAAAATGCAAATTCCCAGATTCTTTCAGAGATTCCAATATACCCCCATGAAAGGCAGGGCCCAGAACTGTTTTTAACTAGCATCTCAGGTGATTCACGTGCAAGTATTCTATGGACCACACTTTGTGAAAAAGAACTACACAGCATAGCCTCTTTATTGTTTCCCTTTTACTAATCCTCCCTTCCAGGCCTCCATGAATGTATCCTGACACACCAACAGAAATTCCAGCAAACTCTGAATGTCCCTGAACTTGAACAAATGTTAGTGTAGTCTGTGTTCTTCTCCAAAACAATCTACCTTTATTTCTAGAAATAAACACTTAATAATCTACCAAATTAATTTCCAATCACGTTGTCAGTACACAATCATAATAAACCTCAGTTAGGTGCACTCTATTTCATCTAAAACACACCTTACCTTTAACTTAGATATCATGTTTTTTTCAGAGTCATCAGAAACACTTTTATTTGTGAGAAGTCTCCTTGCCAAGTGTTGTTTATAATAACGTTCAAATACATCTTTTTCTTGCATAAACCTAAAAAGGACCATTGCTTTATCCAATATTGTTTCTACTTCTTGTTCTGTTAGCTGCAAAATTAAGATGATGTAACAATTATACAATTTTAGTTCTACAAAAGCAGTACTACGGTTCATTTACAGCTTAAAAACACTATTGTTTGAAAACATAGATATCTGGTTGACATACATCAAAAAAAGGGATACGGTTTGAGAAAGTGTCTCCTACTTCACACAGTAGCATCATTCTTACATTCTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAAT | CCGATTTCTTCACAAGTATCCACTAAATGATTACTTAACTTTAAGGAAACTGAAAATAAACTTGGATGATGCACAGAAGAGAGGATCATAGAGGAGACTCTTAGATGGTGTACTGGGGGAGGTGGAGAACTGTTTATACATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATTTCTGTGTTTTTATAGTCTCACTTCACCTGCTACGCACCCTTAGGATGTAAGTCCCATTTAAGCTAAACTTACAGAGGAGAATAATAGTAGTGAGGTATAGGAAGGTCAGGTGACTATCCCAAGATGACACAATCTTGGGGTAAAGTGAAAAGAAGAGTACTGAAACTCAGTAAACTTGTGTTAAGCCCAGTACTCTTTCCACAATTTATAATAGATTTGTATTATCTTTATTAACAACAGAATAATTCTCTTTATTAAATTGTCAGTGTATTCCTTCAAGTGGGAAGAAACAACTAAATTTTAAAAGAATAAAAAGTTTTAACATAAACACAGAATAAGAGGCAATGTGAAGGAAAATTAAGTACTCACAGATAAAACACATGTTGTCACTAATGACATTTAAAGAAACAACTGTCATCTGCTAAGTGGATGAAAATATACCCATTACAAAAGACTTTACATGAATATCTAAGTAGAAATTAACGCAGAATCTTACACCAGTTGCCTGTAGATGTTGCCTGAATTCATCCATCGTTGTGTTTGAGATGCTCATATCCCTAAACATTCCTTCCAGTTTTGACGTGAACTGACATCCACATTCAGTCTGTGGAGGAAAAACACAAATATACACAAATAAATGGTAGATGTTTCTATGAGAAAGTACAGAAAGAAATAAATTATTTCATGTTATTGCTATCCCTGATAATCTTCCTGTAAATTTTTCCAACAGTTGCTCTGTGCCTGTGGTTATCAAACTTTAGGATTTTAAAATGCAAATTCCCAGATTCTTTCAGAGATTCCAATATACCCCCATGAAAGGCAGGGCCCAGAACTGTTTTTAACTAGCATCTCAGGTGATTCACGTGCAAGTATTCTATGGACCACACTTTGTGAAAAAGAACTACACAGCATAGCCTCTTTATTGTTTCCCTTTTACTAATCCTCCCTTCCAGGCCTCCATGAATGTATCCTGACACACCAACAGAAATTCCAGCAAACTCTGAATGTCCCTGAACTTGAACAAATGTTAGTGTAGTCTGTGTTCTTCTCCAAAACAATCTACCTTTATTTCTAGAAATAAACACTTAATAATCTACCAAATTAATTTCCAATCACGTTGTCAGTACACAATCATAATAAACCTCAGTTAGGTGCACTCTATTTCATCTAAAACACACCTTACCCTTAACTTAGATATCATGTTTTTTTCAGAGTCATCAGAAACACTTTTATTTGTGAGAAGTCTCCTTGCCAAGTGTTGTTTATAATAACGTTCAAATACATCTTTTTCTTGCATAAACCTAAAAAGGACCATTGCTTTATCCAATATTGTTTCTACTTCTTGTTCTGTTAGCTGCAAAATTAAGATGATGTAACAATTATACAATTTTAGTTCTACAAAAGCAGTACTACGGTTCATTTACAGCTTAAAAACACTATTGTTTGAAAACATAGATATCTGGTTGACATACATCAAAAAAAGGGATACGGTTTGAGAAAGTGTCTCCTACTTCACACAGTAGCATCATTCTTACATTCTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAAT 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Task1_train_5570 | Gene CUL3 (cullin 3) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Pseudohypoaldosteronism type 2A | CATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATTTCTGTGTTTTTATAGTCTCACTTCACCTGCTACGCACCCTTAGGATGTAAGTCCCATTTAAGCTAAACTTACAGAGGAGAATAATAGTAGTGAGGTATAGGAAGGTCAGGTGACTATCCCAAGATGACACAATCTTGGGGTAAAGTGAAAAGAAGAGTACTGAAACTCAGTAAACTTGTGTTAAGCCCAGTACTCTTTCCACAATTTATAATAGATTTGTATTATCTTTATTAACAACAGAATAATTCTCTTTATTAAATTGTCAGTGTATTCCTTCAAGTGGGAAGAAACAACTAAATTTTAAAAGAATAAAAAGTTTTAACATAAACACAGAATAAGAGGCAATGTGAAGGAAAATTAAGTACTCACAGATAAAACACATGTTGTCACTAATGACATTTAAAGAAACAACTGTCATCTGCTAAGTGGATGAAAATATACCCATTACAAAAGACTTTACATGAATATCTAAGTAGAAATTAACGCAGAATCTTACACCAGTTGCCTGTAGATGTTGCCTGAATTCATCCATCGTTGTGTTTGAGATGCTCATATCCCTAAACATTCCTTCCAGTTTTGACGTGAACTGACATCCACATTCAGTCTGTGGAGGAAAAACACAAATATACACAAATAAATGGTAGATGTTTCTATGAGAAAGTACAGAAAGAAATAAATTATTTCATGTTATTGCTATCCCTGATAATCTTCCTGTAAATTTTTCCAACAGTTGCTCTGTGCCTGTGGTTATCAAACTTTAGGATTTTAAAATGCAAATTCCCAGATTCTTTCAGAGATTCCAATATACCCCCATGAAAGGCAGGGCCCAGAACTGTTTTTAACTAGCATCTCAGGTGATTCACGTGCAAGTATTCTATGGACCACACTTTGTGAAAAAGAACTACACAGCATAGCCTCTTTATTGTTTCCCTTTTACTAATCCTCCCTTCCAGGCCTCCATGAATGTATCCTGACACACCAACAGAAATTCCAGCAAACTCTGAATGTCCCTGAACTTGAACAAATGTTAGTGTAGTCTGTGTTCTTCTCCAAAACAATCTACCTTTATTTCTAGAAATAAACACTTAATAATCTACCAAATTAATTTCCAATCACGTTGTCAGTACACAATCATAATAAACCTCAGTTAGGTGCACTCTATTTCATCTAAAACACACCTTACCTTTAACTTAGATATCATGTTTTTTTCAGAGTCATCAGAAACACTTTTATTTGTGAGAAGTCTCCTTGCCAAGTGTTGTTTATAATAACGTTCAAATACATCTTTTTCTTGCATAAACCTAAAAAGGACCATTGCTTTATCCAATATTGTTTCTACTTCTTGTTCTGTTAGCTGCAAAATTAAGATGATGTAACAATTATACAATTTTAGTTCTACAAAAGCAGTACTACGGTTCATTTACAGCTTAAAAACACTATTGTTTGAAAACATAGATATCTGGTTGACATACATCAAAAAAAGGGATACGGTTTGAGAAAGTGTCTCCTACTTCACACAGTAGCATCATTCTTACATTCTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCAAGCCCATCCAGTTGCTTGTTTTTGAAGCCAATTACACATTAAGTGAAATGTCTAACTACGTTTGGGCATGTCAAGTATTTCAAACAATATTTTTTAATAGACCATGGCACCC 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|
Task1_train_5571 | This variant impacts the gene CUL3 (cullin 3) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Pseudohypoaldosteronism type 2E | CATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATTTCTGTGTTTTTATAGTCTCACTTCACCTGCTACGCACCCTTAGGATGTAAGTCCCATTTAAGCTAAACTTACAGAGGAGAATAATAGTAGTGAGGTATAGGAAGGTCAGGTGACTATCCCAAGATGACACAATCTTGGGGTAAAGTGAAAAGAAGAGTACTGAAACTCAGTAAACTTGTGTTAAGCCCAGTACTCTTTCCACAATTTATAATAGATTTGTATTATCTTTATTAACAACAGAATAATTCTCTTTATTAAATTGTCAGTGTATTCCTTCAAGTGGGAAGAAACAACTAAATTTTAAAAGAATAAAAAGTTTTAACATAAACACAGAATAAGAGGCAATGTGAAGGAAAATTAAGTACTCACAGATAAAACACATGTTGTCACTAATGACATTTAAAGAAACAACTGTCATCTGCTAAGTGGATGAAAATATACCCATTACAAAAGACTTTACATGAATATCTAAGTAGAAATTAACGCAGAATCTTACACCAGTTGCCTGTAGATGTTGCCTGAATTCATCCATCGTTGTGTTTGAGATGCTCATATCCCTAAACATTCCTTCCAGTTTTGACGTGAACTGACATCCACATTCAGTCTGTGGAGGAAAAACACAAATATACACAAATAAATGGTAGATGTTTCTATGAGAAAGTACAGAAAGAAATAAATTATTTCATGTTATTGCTATCCCTGATAATCTTCCTGTAAATTTTTCCAACAGTTGCTCTGTGCCTGTGGTTATCAAACTTTAGGATTTTAAAATGCAAATTCCCAGATTCTTTCAGAGATTCCAATATACCCCCATGAAAGGCAGGGCCCAGAACTGTTTTTAACTAGCATCTCAGGTGATTCACGTGCAAGTATTCTATGGACCACACTTTGTGAAAAAGAACTACACAGCATAGCCTCTTTATTGTTTCCCTTTTACTAATCCTCCCTTCCAGGCCTCCATGAATGTATCCTGACACACCAACAGAAATTCCAGCAAACTCTGAATGTCCCTGAACTTGAACAAATGTTAGTGTAGTCTGTGTTCTTCTCCAAAACAATCTACCTTTATTTCTAGAAATAAACACTTAATAATCTACCAAATTAATTTCCAATCACGTTGTCAGTACACAATCATAATAAACCTCAGTTAGGTGCACTCTATTTCATCTAAAACACACCTTACCTTTAACTTAGATATCATGTTTTTTTCAGAGTCATCAGAAACACTTTTATTTGTGAGAAGTCTCCTTGCCAAGTGTTGTTTATAATAACGTTCAAATACATCTTTTTCTTGCATAAACCTAAAAAGGACCATTGCTTTATCCAATATTGTTTCTACTTCTTGTTCTGTTAGCTGCAAAATTAAGATGATGTAACAATTATACAATTTTAGTTCTACAAAAGCAGTACTACGGTTCATTTACAGCTTAAAAACACTATTGTTTGAAAACATAGATATCTGGTTGACATACATCAAAAAAAGGGATACGGTTTGAGAAAGTGTCTCCTACTTCACACAGTAGCATCATTCTTACATTCTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCAAGCCCATCCAGTTGCTTGTTTTTGAAGCCAATTACACATTAAGTGAAATGTCTAACTACGTTTGGGCATGTCAAGTATTTCAAACAATATTTTTTAATAGACCATGGCACCC 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|
Task1_train_5572 | A mutation in CUL3 (cullin 3), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder without autism with seizures | CAACCTCCCAAGTGGCTGGGACTAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGACAGGGTTTCACCAATTTGCCCAGGTTGGTCTTAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCACCTGCTTCAGCCTCCCAAAAATACTGAGATTACAGGCGTTTGCCACCCTGCCTGGACAAAAGCAGGATTTTAAAATTTAATTTAGAATCACAGATAGCTACTGTGTTGTTGGAAACCTAAGGTACTAAATAAAGGAGAACTCTGGTGAGTACTATTATGGTATTCCTTCATTCACGTAAGTGCTCGCCATGATAGGCATACCTGACACCTTTTACATACATCTCCACACAGGTTACAGAGATGCTGTAATTCAGGTATGCCCAACAACCTCTCCATCAAACATTTCCTATCCCCTAAGGTAGGTAAGAAAGCATTCATTCAATACCTAAACAGTACATTACATAATTTATCAATACTCATTTTGTTTAAGCAGGGCAAATGCTTTGCATAAAGTCCCAGTCTACCAGAGACCACTTAGAGAAGGGTCATCGAATTAGAACCCGTGGGGCAAATACAGCCTGCCATCTATTTATGTACAGCTCATGAACTAAGGATGGTTTTCACATTTTTAATGGCTGAGGAAAAACTGTAAAGAATGCTATTTAGTGACACATAAAAATTATATGAAATTCAAGTTTCAGGGCCCATAAATAAAGTCTTATAGAAACACAGGATTATTCATTTGTTATTGTCTAGGACTATTTTCTCACTATGACTGCGTGGCTCACAAGCCATTTTATTCAACAACAAAAAAGCTTGCCAACCCCTGACTTGGACCTCAATTTTAGAAAACACAGCAAATATACTAGATGACTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTTTTACAAAAAAGGTTTAACTGAAGAGTCTTTTAAAAAGGAAGCCTCTCTAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTTTTTTAAATTACATATAACTTTTCAGGGATTTCTCATATATACAAACATTTAACAATTTTAAAACACAAGGTAAGGATTCCACTAGAGATAAACATGGCTCAACTTCCCACCAGCTTTCGTTTTCCTTTCTCTTGTATCCTCCTTCTCTTTATAATTCTCCTTTAAAAAATTTTTTCATTCCCTACATAGCTCATGACCCCAACAGGCAATATGTATTTCTTTTACTAAAAAGAAGTGGATAAAATATTGCTTAGATTTCGTCTAGGAAGCAGGAGAACAAAGTACCATGTTTTTTATTTCCTAATACCATATAAGTGGTAAAGGCAAAGTTTTAAAACAAAGCATCAGAAACTAAGAATAGAGGATATGGTTATTGTTCTTTTAACTTGTAATTTCTTCTAGGATACTTGTCACAATTTTTCTTTTACCCCAGGAAAATAAATAGCTATAAAAAACAAATGTTAGTTATCTCAAAAATGTTCTTTACTTTTATGCACTCCTCCTTCCTCCTTTTCCATTCTGTAACTTCAGTGTTCCCCAAACCAATCTAATTTATCTAAGTATGTCAATATGGAAGACACAAATATTTTTGCATTTTCAGCACCCTGTCACAACTAAATCCCAAAGGAAAGTCTACAAAAATCTTAAGGTGGAAACTTAAGGTTTTAAGAGAATCACAAAACCCCAAGAGAGTATGTAGGACTAAAGAGAGCCCACACCCTTTGGTATACAGGAAGTACAGGAATGAATGAGGAGCTCACTGGGCTCACCAATACTATTACACCTTTTATCTTCTGGATTAAATGTAAAATGAGACTTAAAGACAGGAAATGCTCAATTCATTAGAAATATCTAAAATCTTCGTTAGTAAGACAGAATCAAGCTTGGAAATCCCATTAAAGTTAACAATGGAGACAAATTAACAATACACACCAAAACTTCTTGAAAGCTGATATTATCTGCTTTAATTGTAGGAAAATTTTAAAAATATCGATAAGGCAGAGTAAGGATTTAATTATTTTTCAATCGGTAACACTTACCTTCTGTCTTTCCATTTTTCAACATATGTACTAGCCCAGAATTCTCCATTTCTACTATAGTCTTCATGTGCTTGGAAATGAGTTCCCTTTCAACCACCTTTACAATTGGTTCTTCCGTTGATTTGTCAAGGCAGTGCATCACTCGTTCTATTTCTTCATTAATTCTAGCTTCTACTTTCTTTATATATACTGAAGCACTATTTTCTGCTAAAAATTTCTGGCTTTCCATCTGCCATTTAAAAATATATATATTTTTTAAACATAGAAGAAAAGAGTGTTTTTGCTTTTAGCTGGGTTTCTACAGTGTTTATAATAAATCAGCCTAAATAAAATAAGTACTATTAGCATTTTGTGTAATTTCTCATTACACGAAAGACTGATATAGTCTGAATTATATCCTTTAAAGCCTTTGGTATTTACATAATACTAAATTAAAACATTATCTGTAAGCAATGTTTTTCAAACTGTGCCAATGTACTCCAAAAAATAGCAGAACAAGTATATACACGCCAGTGAGGGTCAAAAGCTTAGAAGCATCTGACTCCAAGATACAGTGGGACATTCTTTTTTGATTTGTTTTAATGTAAAATTATAACCAGAAAGATTCATCATGTTTATCATAAGCTTTGCTGGCATACTGCTGGTTAATTAAGTCTTCCAGTGCCATCCCACTCCCAGTCTCAAAGAGTAAACATGTACACTAAAGTTTGAAAATAAGAGCTTTTAAATAACTATTCATCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGATATAGTGATCCACTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAACACTTTAGCTTCCTACGAATACATCTGTTTTGGCAACACTACAAAATTCCTACTGTTAACTGCTCAGGTAGTTACGGTTTTCAGGAAAAATGCCTTGTTACAGTTACCTTATAACTACTATCTTATGTTTACTAGTACTCAATTATTGTTGTTATCATCATTTCATTACAGATTAGTACCAGTTTAGCTTTACTTTTAGCAATTTAGTTGGTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCA | CAACCTCCCAAGTGGCTGGGACTAGGCATGTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTCATAGAGACAGGGTTTCACCAATTTGCCCAGGTTGGTCTTAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCACCTGCTTCAGCCTCCCAAAAATACTGAGATTACAGGCGTTTGCCACCCTGCCTGGACAAAAGCAGGATTTTAAAATTTAATTTAGAATCACAGATAGCTACTGTGTTGTTGGAAACCTAAGGTACTAAATAAAGGAGAACTCTGGTGAGTACTATTATGGTATTCCTTCATTCACGTAAGTGCTCGCCATGATAGGCATACCTGACACCTTTTACATACATCTCCACACAGGTTACAGAGATGCTGTAATTCAGGTATGCCCAACAACCTCTCCATCAAACATTTCCTATCCCCTAAGGTAGGTAAGAAAGCATTCATTCAATACCTAAACAGTACATTACATAATTTATCAATACTCATTTTGTTTAAGCAGGGCAAATGCTTTGCATAAAGTCCCAGTCTACCAGAGACCACTTAGAGAAGGGTCATCGAATTAGAACCCGTGGGGCAAATACAGCCTGCCATCTATTTATGTACAGCTCATGAACTAAGGATGGTTTTCACATTTTTAATGGCTGAGGAAAAACTGTAAAGAATGCTATTTAGTGACACATAAAAATTATATGAAATTCAAGTTTCAGGGCCCATAAATAAAGTCTTATAGAAACACAGGATTATTCATTTGTTATTGTCTAGGACTATTTTCTCACTATGACTGCGTGGCTCACAAGCCATTTTATTCAACAACAAAAAAGCTTGCCAACCCCTGACTTGGACCTCAATTTTAGAAAACACAGCAAATATACTAGATGACTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTTTTACAAAAAAGGTTTAACTGAAGAGTCTTTTAAAAAGGAAGCCTCTCTAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTTTTTTAAATTACATATAACTTTTCAGGGATTTCTCATATATACAAACATTTAACAATTTTAAAACACAAGGTAAGGATTCCACTAGAGATAAACATGGCTCAACTTCCCACCAGCTTTCGTTTTCCTTTCTCTTGTATCCTCCTTCTCTTTATAATTCTCCTTTAAAAAATTTTTTCATTCCCTACATAGCTCATGACCCCAACAGGCAATATGTATTTCTTTTACTAAAAAGAAGTGGATAAAATATTGCTTAGATTTCGTCTAGGAAGCAGGAGAACAAAGTACCATGTTTTTTATTTCCTAATACCATATAAGTGGTAAAGGCAAAGTTTTAAAACAAAGCATCAGAAACTAAGAATAGAGGATATGGTTATTGTTCTTTTAACTTGTAATTTCTTCTAGGATACTTGTCACAATTTTTCTTTTACCCCAGGAAAATAAATAGCTATAAAAAACAAATGTTAGTTATCTCAAAAATGTTCTTTACTTTTATGCACTCCTCCTTCCTCCTTTTCCATTCTGTAACTTCAGTGTTCCCCAAACCAATCTAATTTATCTAAGTATGTCAATATGGAAGACACAAATATTTTTGCATTTTCAGCACCCTGTCACAACTAAATCCCAAAGGAAAGTCTACAAAAATCTTAAGGTGGAAACTTAAGGTTTTAAGAGAATCACAAAACCCCAAGAGAGTATGTAGGACTAAAGAGAGCCCACACCCTTTGGTATACAGGAAGTACAGGAATGAATGAGGAGCTCACTGGGCTCACCAATACTATTACACCTTTTATCTTCTGGATTAAATGTAAAATGAGACTTAAAGACAGGAAATGCTCAATTCATTAGAAATATCTAAAATCTTCGTTAGTAAGACAGAATCAAGCTTGGAAATCCCATTAAAGTTAACAATGGAGACAAATTAACAATACACACCAAAACTTCTTGAAAGCTGATATTATCTGCTTTAATTGTAGGAAAATTTTAAAAATATCGATAAGGCAGAGTAAGGATTTAATTATTTTTCAATCGGTAACACTTACCTTCTGTCTTTCCATTTTTCAACATATGTGCTAGCCCAGAATTCTCCATTTCTACTATAGTCTTCATGTGCTTGGAAATGAGTTCCCTTTCAACCACCTTTACAATTGGTTCTTCCGTTGATTTGTCAAGGCAGTGCATCACTCGTTCTATTTCTTCATTAATTCTAGCTTCTACTTTCTTTATATATACTGAAGCACTATTTTCTGCTAAAAATTTCTGGCTTTCCATCTGCCATTTAAAAATATATATATTTTTTAAACATAGAAGAAAAGAGTGTTTTTGCTTTTAGCTGGGTTTCTACAGTGTTTATAATAAATCAGCCTAAATAAAATAAGTACTATTAGCATTTTGTGTAATTTCTCATTACACGAAAGACTGATATAGTCTGAATTATATCCTTTAAAGCCTTTGGTATTTACATAATACTAAATTAAAACATTATCTGTAAGCAATGTTTTTCAAACTGTGCCAATGTACTCCAAAAAATAGCAGAACAAGTATATACACGCCAGTGAGGGTCAAAAGCTTAGAAGCATCTGACTCCAAGATACAGTGGGACATTCTTTTTTGATTTGTTTTAATGTAAAATTATAACCAGAAAGATTCATCATGTTTATCATAAGCTTTGCTGGCATACTGCTGGTTAATTAAGTCTTCCAGTGCCATCCCACTCCCAGTCTCAAAGAGTAAACATGTACACTAAAGTTTGAAAATAAGAGCTTTTAAATAACTATTCATCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGATATAGTGATCCACTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAACACTTTAGCTTCCTACGAATACATCTGTTTTGGCAACACTACAAAATTCCTACTGTTAACTGCTCAGGTAGTTACGGTTTTCAGGAAAAATGCCTTGTTACAGTTACCTTATAACTACTATCTTATGTTTACTAGTACTCAATTATTGTTGTTATCATCATTTCATTACAGATTAGTACCAGTTTAGCTTTACTTTTAGCAATTTAGTTGGTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCA |
Task1_train_5573 | A change on Chromosome 2 affects gene CUL3 (cullin 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Pseudohypoaldosteronism type 2E | GCATCACTCGTTCTATTTCTTCATTAATTCTAGCTTCTACTTTCTTTATATATACTGAAGCACTATTTTCTGCTAAAAATTTCTGGCTTTCCATCTGCCATTTAAAAATATATATATTTTTTAAACATAGAAGAAAAGAGTGTTTTTGCTTTTAGCTGGGTTTCTACAGTGTTTATAATAAATCAGCCTAAATAAAATAAGTACTATTAGCATTTTGTGTAATTTCTCATTACACGAAAGACTGATATAGTCTGAATTATATCCTTTAAAGCCTTTGGTATTTACATAATACTAAATTAAAACATTATCTGTAAGCAATGTTTTTCAAACTGTGCCAATGTACTCCAAAAAATAGCAGAACAAGTATATACACGCCAGTGAGGGTCAAAAGCTTAGAAGCATCTGACTCCAAGATACAGTGGGACATTCTTTTTTGATTTGTTTTAATGTAAAATTATAACCAGAAAGATTCATCATGTTTATCATAAGCTTTGCTGGCATACTGCTGGTTAATTAAGTCTTCCAGTGCCATCCCACTCCCAGTCTCAAAGAGTAAACATGTACACTAAAGTTTGAAAATAAGAGCTTTTAAATAACTATTCATCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGATATAGTGATCCACTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAACACTTTAGCTTCCTACGAATACATCTGTTTTGGCAACACTACAAAATTCCTACTGTTAACTGCTCAGGTAGTTACGGTTTTCAGGAAAAATGCCTTGTTACAGTTACCTTATAACTACTATCTTATGTTTACTAGTACTCAATTATTGTTGTTATCATCATTTCATTACAGATTAGTACCAGTTTAGCTTTACTTTTAGCAATTTAGTTGGTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCA | GCATCACTCGTTCTATTTCTTCATTAATTCTAGCTTCTACTTTCTTTATATATACTGAAGCACTATTTTCTGCTAAAAATTTCTGGCTTTCCATCTGCCATTTAAAAATATATATATTTTTTAAACATAGAAGAAAAGAGTGTTTTTGCTTTTAGCTGGGTTTCTACAGTGTTTATAATAAATCAGCCTAAATAAAATAAGTACTATTAGCATTTTGTGTAATTTCTCATTACACGAAAGACTGATATAGTCTGAATTATATCCTTTAAAGCCTTTGGTATTTACATAATACTAAATTAAAACATTATCTGTAAGCAATGTTTTTCAAACTGTGCCAATGTACTCCAAAAAATAGCAGAACAAGTATATACACGCCAGTGAGGGTCAAAAGCTTAGAAGCATCTGACTCCAAGATACAGTGGGACATTCTTTTTTGATTTGTTTTAATGTAAAATTATAACCAGAAAGATTCATCATGTTTATCATAAGCTTTGCTGGCATACTGCTGGTTAATTAAGTCTTCCAGTGCCATCCCACTCCCAGTCTCAAAGAGTAAACATGTACACTAAAGTTTGAAAATAAGAGCTTTTAAATAACTATTCATCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGATATAGTGATCCACTCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAACACTTTAGCTTCCTACGAATACATCTGTTTTGGCAACACTACAAAATTCCTACTGTTAACTGCTCAGGTAGTTACGGTTTTCAGGAAAAATGCCTTGTTACAGTTACCTTATAACTACTATCTTATGTTTACTAGTACTCAATTATTGTTGTTATCATCATTTCATTACAGATTAGTACCAGTTTAGCTTTACTTTTAGCAATTTAGTTGGTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTCCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCA 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Task1_train_5574 | A variant on Chromosome 2 in gene IRS1 (insulin receptor substrate 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus | TAAGTGCATTCTCCCTGAGGAAGCAGTGGGAAAGAACAGGAAGGGGCAGAGGCGAAGAACAGAATTCAAGGACAAGGTTAAAAGCAGTTTTGTCTTCTGACTTTGTCACCATGAAACGCACCTGCTGTGATGTCCAGTTGAGCTACTGACGGTCCTCTGGCTGCTTCTGGAAACTGATGCTGGCATAGGCGCTTAAATCCTCACTTGAGCGGCGGGTGGAGCTGCTCTCACCGCTGCCCAGGGGTTGATGAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGCTGCGGTTCAGGGGTGCACTCCTGAGGGCACTGTTTGAAGTCCTTGACCAAATCCAGGTCTATGTAGTTAAGACCATTCTCCAAACCCCCAGCAGCCCCACACAGTTTGGCTGGCTCCTTGGGGGCTCCCCCAAGCTCCCCAGGCCTCAGCCACACATTCTCAAAGGAAGCAGAGCTGTGGCGTTTCACATCCTCGCTGCTGCTGCTGCTACCGCCACCGCCCCCTACTGCTGCCCCCGCTCCAAAGGGCACTGTGTTGCCCACCCGGGTGGCACTGGGTGTTGAGGAGAAAGTCTCGGAGCTATGCCTCCGCCGGCACCCTTGTGGGTCTGCACGGATCACTTTGGCACTCTGGTTGCGGTTAGGACTGAGGTTCACCCGGGTGAAGGCGCTCATGCCCCCAGGTCCTTGTGGGCCCCCCAGCAGGGACGAGTGGGCAGCCAGCTCTGCTGCCCCTTGAGGCCCAGTCGGGGAAGCAGAGGCTGCTGAGGATGAGGAGGCAGCAGCCATGGTGGCCCTGGGCAGGCTCACCTCCTCTGCAGCAATGCCTGTTCGCATGTCAGCATAGCTTACAGGGGCAGCTGGCGAGGTGTCCACGTAGCTCTGACGGGGACAACTCATCTGCATGGTCATGTAGTCACCCCGGCTGCTGGGCACTGCCCGGGTAGGCCTGCAAATGCTAGCAGCCCCGGGAGGTGCAGGGCCCAGTCTGCCCATCTCGACCCCAGTGCTCTCCTGCCAGGCTGCCCTCCGGCCCGGCCCCAGGTCCATCTTCATGTACTCCTCAGTGCCAGTCTCTTCCTCTCTGGGAGCTGGCTGGAGCTGGGATGGACACCTGACAGAAGGTGAGCTGTGGAAAGCCACCGGGCCAGACAAGTAGCCAGACTGATCACTCCCAAATTCAATATTGACATATTCCCCCGGGCTCTTGGGCTCTGGAGGGTGCAGCAAGGGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTCTCGGGCCCGAGGTAAGGTGCTGGCCTTGGGATCCCCCAGGGACAGCCTCGTGGGCCGGGCCAGGCGGCTATTGGTCTGAGCAGCTGTGTCCACCTTTCGAGGCAGATGGGGCTGCAGAACCTGATGGTGGGGATGTGGAAGGCTGGGCTCCAGCCTAGCCCCGCAGTATCCCCCACCCAGGCTGTCGCTGCTGGTGGAAGAGGAAGAATCATCTGCTGTTGCAGCATAGAGAAGGCGACCAGAGCTAGTGGAAAGGCGGAGGTGCTGATGCCGGGCACCCTCCTCCGGCTCCCCGGGGCGCTGGGTGTGCTTAAAGGATCTTGGCAATGAGTAGTAGGAGAGGACTGGCTTGTGCTGGGGGTCCTCAGGGCCGTAGTAGCAGTCGGAGGGGCTGCTGGTGTTGGAGTCCCCCACTGGTGACATGTTCATGTAGTCACCTGTGCAAGGTAAGAGCTTACCACCGCTGCTCTCCACTGGGGGTTTGGGGTGAGGCAAGACATGAGAGTGGTGGCCCCCTACCCCGTTTGTCCACAGCTTTCCATAGCTGGTCCCGGAAGGGACGGCGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGGGCCACCTCCAATGTCAGGAGAGCAGCCACCGCTGGGGGACATCATCATGTAGCCATTGGGGTCCACTCTCTGGGGATGGCGTCTGATGGGATTGATGATCTGCTGTGGGGCAGATACGCTCTTGGGGCTCATGGGCATATAGTCTCCACTGCCCTTTCGGCCACTGGGCACTGGGGCCACCCCTGGGGACATGGGCATGTAGCCATCATCCGTGTGGAGGGTGGAGCTGTCTGGGCGGTGGTGCCCCCCCCGACGCTCCAAGGGGTGCATTTCCAGACCCTCCTCTGGGTAGGAGCGGGTGGGCACGAAGGCGGAGTGCCTGTGTCCCGGCAGTCGGCCTCCACTGCCACCTCCTGGTGGGTAGGCAGGCATCATCTCTGTGTACTCCTCAATGGAAGCCACTGAGGACTGGGACGGGGTCTTCTGGTGGGTAATGGTAGGGGATGTGCCTGCCGAGTGAGTTCTCTTTCGGAACCGATTATCCAGATCTGCAGCACTGGCTGCTTCATCCCCAGCCAAGGCTGGACTCGTGCCCAAGCCTGTTCCTGGGGTGCAGCGGTGGCCATTGCCACCCCGAGACAAAATGTAGTGACCGTTGGGGGCGGTCAGGGTGGAGGGCCCCTTGCCACCCATGCAGATATAGTTGCTTAGCTCCTCCTCACCGCGGGCTGGTGGGGTGTGGCCCAGGGAATCCGGAGTGACACTGCGGAAGGAACTCCGGAAATCGCAGGGACTGGAGCCATACTCATCCGAGGAGATGAAACCGCCATCGCTGGGGGAACCAGACACCGAAGCACTAGATCGCCGTGGGAAGAGACAATCCGAGGTGGAGCCATGGCCACTGGTGCTACTGGACGACAGACTGACCGGGCTGGTGGCCGAAGGCGAGCAGCGGGAAGCCGGCATGGGGATGGAGCGGCTGTGGTTGAGCGGGGGGTGCAGCCGGGCGCTGCCCCGATGCCGGTGGGCGTGGGTTCTGTTGGTGCTGGGACTCACAGGGCTGCCGTCCACCGAGGCTGGGCGGGACATGGTGCCTTCGCCGTCACTGGAGGCGCGGACACGGAAGGAGCCTGGCTTCCCGCCCACCATGCTGGCCGGGGAGGTGGCGGTGATGCTCTCAGTGCGTGATCGGCGGGTCAGCCCCACCTGGCTGGGCGGGGGATTGTTGAGATGGTGCCGGCGCAGGGGGACGCTGATGGGGTTAGAGCAGTTGGACGAGGACTGGCTCTTGCTGCGAGGGCGGAACTCATCACTCATGGCCCGCATGGCCTCCAGGATGGTCTCGTGCATGTTCTGGGCCACCACAGAGTCATCCACCTGCATCCAGAACTCCCCGGGCCCCGTCACGGCAGAACGGCCCACCTCGATGAAGAAGAAGTTTTCCGAGTGGCCACAGCGCCTGATGTTCATCAGCTGCAGCACCACGGCCGCTGCCTCCGAGTTCAGCTTCACGAAGCTGATGGTCTTGCTGGTCAGGCAAAGGCGGTAGATACCAATCAGGTTCTTTGTCTGACCCAGGCCCTTGGGCTTCAGGATCACTTGCCAGACCTCTTTGAATGCGGGTCCTGGGGGCACGTCACCGTAGCTCAAGTCCTCCCCAGCCTCACCAAGGCCGGAGCTGCCGCTGCAGCTGCCCCCACCACCTCCCGCCCCGAGGGCCGCAGCTCCGTCGTGGTGGCCCTTAGCACGGTTGTGCAGCTGTAGGAGAGCCTGGTACCAGCTGTCTTGCTCGGCCTCGCTGTCCGCCGCGATGGCAAAGTGCTCGTCCCGGGTGTAGAGAGCCACCAGGTGCTTGTTCTTGGAGTCAGCCCGCTTGTTGATGTTGAAGCAGCTCTCAAGGGGGATCGAGCGTTTGGGGGCGCTCGACTTGTGCCGCCACTTCTTCTCGTTCTCGTAGTACTCGAGGCGCGCCGGGCCCCCAGCCTCGCTGGCCGCGCGCAGTACGAAGAAGCGTTTGTGCATGCTCTTGGGTTTGCGCAGGTAGCCCACCTTGCGCACGTCCGAGAAGCCATCGCTCTCCGGAGGGCTCGCCATGCTGCCACCGCCACCACCAACGCTGAGCAGAGGGAGGCTCCGAAAAACAACCGGGTGGGGGGCGGAGGCTCCTCGCCGCGGCCCGGCACATGCAAACAGGGCTGGAGGCAGCAGAAACCCCGACTCTGAAATCCACGCCGCCCCCCGCGCCGGGGAGGGGCAGCTGAAGGAGGACGCAGCTGCTGAGCCCAGGAGAGAGCCCGACCGGAGTTTTCGGGCGCTTCA | TAAGTGCATTCTCCCTGAGGAAGCAGTGGGAAAGAACAGGAAGGGGCAGAGGCGAAGAACAGAATTCAAGGACAAGGTTAAAAGCAGTTTTGTCTTCTGACTTTGTCACCATGAAACGCACCTGCTGTGATGTCCAGTTGAGCTACTGACGGTCCTCTGGCTGCTTCTGGAAACTGATGCTGGCATAGGCGCTTAAATCCTCACTTGAGCGGCGGGTGGAGCTGCTCTCACCGCTGCCCAGGGGTTGATGAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGCTGCGGTTCAGGGGTGCACTCCTGAGGGCACTGTTTGAAGTCCTTGACCAAATCCAGGTCTATGTAGTTAAGACCATTCTCCAAACCCCCAGCAGCCCCACACAGTTTGGCTGGCTCCTTGGGGGCTCCCCCAAGCTCCCCAGGCCTCAGCCACACATTCTCAAAGGAAGCAGAGCTGTGGCGTTTCACATCCTCGCTGCTGCTGCTGCTACCGCCACCGCCCCCTACTGCTGCCCCCGCTCCAAAGGGCACTGTGTTGCCCACCCGGGTGGCACTGGGTGTTGAGGAGAAAGTCTCGGAGCTATGCCTCCGCCGGCACCCTTGTGGGTCTGCACGGATCACTTTGGCACTCTGGTTGCGGTTAGGACTGAGGTTCACCCGGGTGAAGGCGCTCATGCCCCCAGGTCCTTGTGGGCCCCCCAGCAGGGACGAGTGGGCAGCCAGCTCTGCTGCCCCTTGAGGCCCAGTCGGGGAAGCAGAGGCTGCTGAGGATGAGGAGGCAGCAGCCATGGTGGCCCTGGGCAGGCTCACCTCCTCTGCAGCAATGCCTGTTCGCATGTCAGCATAGCTTACAGGGGCAGCTGGCGAGGTGTCCACGTAGCTCTGACGGGGACAACTCATCTGCATGGTCATGTAGTCACCCCGGCTGCTGGGCACTGCCCGGGTAGGCCTGCAAATGCTAGCAGCCCCGGGAGGTGCAGGGCCCAGTCTGCCCATCTCGACCCCAGTGCTCTCCTGCCAGGCTGCCCTCCGGCCCGGCCCCAGGTCCATCTTCATGTACTCCTCAGTGCCAGTCTCTTCCTCTCTGGGAGCTGGCTGGAGCTGGGATGGACACCTGACAGAAGGTGAGCTGTGGAAAGCCACCGGGCCAGACAAGTAGCCAGACTGATCACTCCCAAATTCAATATTGACATATTCCCCCGGGCTCTTGGGCTCTGGAGGGTGCAGCAAGGGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTCTCGGGCCCGAGGTAAGGTGCTGGCCTTGGGATCCCCCAGGGACAGCCTCGTGGGCCGGGCCAGGCGGCTATTGGTCTGAGCAGCTGTGTCCACCTTTCGAGGCAGATGGGGCTGCAGAACCTGATGGTGGGGATGTGGAAGGCTGGGCTCCAGCCTAGCCCCGCAGTATCCCCCACCCAGGCTGTCGCTGCTGGTGGAAGAGGAAGAATCATCTGCTGTTGCAGCATAGAGAAGGCGACCAGAGCTAGTGGAAAGGCGGAGGTGCTGATGCCGGGCACCCTCCTCCGGCTCCCCGGGGCGCTGGGTGTGCTTAAAGGATCTTGGCAATGAGTAGTAGGAGAGGACTGGCTTGTGCTGGGGGTCCTCAGGGCCGTAGTAGCAGTCGGAGGGGCTGCTGGTGTTGGAGTCCCCCACTGGTGACATGTTCATGTAGTCACCTGTGCAAGGTAAGAGCTTACCACCGCTGCTCTCCACTGGGGGTTTGGGGTGAGGCAAGACATGAGAGTGGTGGCCCCCTACCCCGTTTGTCCACAGCTTTCCATAGCTGGTCCCGGAAGGGACGGCGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGGGCCACCTCCAATGTCAGGAGAGCAGCCACCGCTGGGGGACATCATCATGTAGCCATTGGGGTCCACTCTCTGGGGATGGCGTCTGATGGGATTGATGATCTGCTGTGGGGCAGATACGCTCTTGGGGCTCATGGGCATATAGTCTCCACTGCCCTTTCGGCCACTGGGCACTGGGGCCACCCCTGGGGACATGGGCATGTAGCCATCATCCCTGTGGAGGGTGGAGCTGTCTGGGCGGTGGTGCCCCCCCCGACGCTCCAAGGGGTGCATTTCCAGACCCTCCTCTGGGTAGGAGCGGGTGGGCACGAAGGCGGAGTGCCTGTGTCCCGGCAGTCGGCCTCCACTGCCACCTCCTGGTGGGTAGGCAGGCATCATCTCTGTGTACTCCTCAATGGAAGCCACTGAGGACTGGGACGGGGTCTTCTGGTGGGTAATGGTAGGGGATGTGCCTGCCGAGTGAGTTCTCTTTCGGAACCGATTATCCAGATCTGCAGCACTGGCTGCTTCATCCCCAGCCAAGGCTGGACTCGTGCCCAAGCCTGTTCCTGGGGTGCAGCGGTGGCCATTGCCACCCCGAGACAAAATGTAGTGACCGTTGGGGGCGGTCAGGGTGGAGGGCCCCTTGCCACCCATGCAGATATAGTTGCTTAGCTCCTCCTCACCGCGGGCTGGTGGGGTGTGGCCCAGGGAATCCGGAGTGACACTGCGGAAGGAACTCCGGAAATCGCAGGGACTGGAGCCATACTCATCCGAGGAGATGAAACCGCCATCGCTGGGGGAACCAGACACCGAAGCACTAGATCGCCGTGGGAAGAGACAATCCGAGGTGGAGCCATGGCCACTGGTGCTACTGGACGACAGACTGACCGGGCTGGTGGCCGAAGGCGAGCAGCGGGAAGCCGGCATGGGGATGGAGCGGCTGTGGTTGAGCGGGGGGTGCAGCCGGGCGCTGCCCCGATGCCGGTGGGCGTGGGTTCTGTTGGTGCTGGGACTCACAGGGCTGCCGTCCACCGAGGCTGGGCGGGACATGGTGCCTTCGCCGTCACTGGAGGCGCGGACACGGAAGGAGCCTGGCTTCCCGCCCACCATGCTGGCCGGGGAGGTGGCGGTGATGCTCTCAGTGCGTGATCGGCGGGTCAGCCCCACCTGGCTGGGCGGGGGATTGTTGAGATGGTGCCGGCGCAGGGGGACGCTGATGGGGTTAGAGCAGTTGGACGAGGACTGGCTCTTGCTGCGAGGGCGGAACTCATCACTCATGGCCCGCATGGCCTCCAGGATGGTCTCGTGCATGTTCTGGGCCACCACAGAGTCATCCACCTGCATCCAGAACTCCCCGGGCCCCGTCACGGCAGAACGGCCCACCTCGATGAAGAAGAAGTTTTCCGAGTGGCCACAGCGCCTGATGTTCATCAGCTGCAGCACCACGGCCGCTGCCTCCGAGTTCAGCTTCACGAAGCTGATGGTCTTGCTGGTCAGGCAAAGGCGGTAGATACCAATCAGGTTCTTTGTCTGACCCAGGCCCTTGGGCTTCAGGATCACTTGCCAGACCTCTTTGAATGCGGGTCCTGGGGGCACGTCACCGTAGCTCAAGTCCTCCCCAGCCTCACCAAGGCCGGAGCTGCCGCTGCAGCTGCCCCCACCACCTCCCGCCCCGAGGGCCGCAGCTCCGTCGTGGTGGCCCTTAGCACGGTTGTGCAGCTGTAGGAGAGCCTGGTACCAGCTGTCTTGCTCGGCCTCGCTGTCCGCCGCGATGGCAAAGTGCTCGTCCCGGGTGTAGAGAGCCACCAGGTGCTTGTTCTTGGAGTCAGCCCGCTTGTTGATGTTGAAGCAGCTCTCAAGGGGGATCGAGCGTTTGGGGGCGCTCGACTTGTGCCGCCACTTCTTCTCGTTCTCGTAGTACTCGAGGCGCGCCGGGCCCCCAGCCTCGCTGGCCGCGCGCAGTACGAAGAAGCGTTTGTGCATGCTCTTGGGTTTGCGCAGGTAGCCCACCTTGCGCACGTCCGAGAAGCCATCGCTCTCCGGAGGGCTCGCCATGCTGCCACCGCCACCACCAACGCTGAGCAGAGGGAGGCTCCGAAAAACAACCGGGTGGGGGGCGGAGGCTCCTCGCCGCGGCCCGGCACATGCAAACAGGGCTGGAGGCAGCAGAAACCCCGACTCTGAAATCCACGCCGCCCCCCGCGCCGGGGAGGGGCAGCTGAAGGAGGACGCAGCTGCTGAGCCCAGGAGAGAGCCCGACCGGAGTTTTCGGGCGCTTCA |
Task1_train_5575 | Here is a variant affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; not specified | GGCTTAAGTTTTAGGTGCACAAAAATATTCAACATGCCAGAGCATGGTTTAAAAAATATCAAATGGGTCAAATGAACTAGGAAATATTCTGCTACATCAAGAAAATATTTCATCTTAAAATACACATTTTTCTTTTTACCAGAAAATACTCTTAAAATAAATTGCCACCCTGGGGGCAGCCCATAGCAAAACTCATTTGAAATGTGTTCTGCATATAAGAGCTCATTACAAATCAAGGTTTGGCAAGGAAAACATTTCTTATAAACAAAATTTTAATTGAGTTTTTCTTCTCAATTATTTTTAAGTGCACGGAAACAAAGCACTAAAATGAGTGTCACGCTCATGAGAAATTTCTTTAGTTTTCTCTAAAATGCCTTTTTCTTTTAGATGAGGAAGGTGAGTTTCCTAAAAATTTTTTCCAACAAATCTTTTAAATTTAGGATTAGATCACCAAATTCCTAGCAAAACAGAAAAAGGGATCTTTTGCTTTACAGAAAAAAATAATCATTATAAATTGACACACATTCTAAACTTTTTTAGAAAATACTAATGCCAAATGTCAAACTGTTGCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACA | GGCTTAAGTTTTAGGTGCACAAAAATATTCAACATGCCAGAGCATGGTTTAAAAAATATCAAATGGGTCAAATGAACTAGGAAATATTCTGCTACATCAAGAAAATATTTCATCTTAAAATACACATTTTTCTTTTTACCAGAAAATACTCTTAAAATAAATTGCCACCCTGGGGGCAGCCCATAGCAAAACTCATTTGAAATGTGTTCTGCATATAAGAGCTCATTACAAATCAAGGTTTGGCAAGGAAAACATTTCTTATAAACAAAATTTTAATTGAGTTTTTCTTCTCAATTATTTTTAAGTGCACGGAAACAAAGCACTAAAATGAGTGTCACGCTCATGAGAAATTTCTTTAGTTTTCTCTAAAATGCCTTTTTCTTTTAGATGAGGAAGGTGAGTTTCCTAAAAATTTTTTCCAACAAATCTTTTAAATTTAGGATTAGATCACCAAATTCCTAGCAAAACAGAAAAAGGGATCTTTTGCTTTACAGAAAAAAATAATCATTATAAATTGACACACATTCTAAACTTTTTTAGAAAATACTAATGCCAAATGTCAAACTGTTGCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGGATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACA 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Task1_train_5576 | Chromosome 2 houses a mutation in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome | CATTCTAAACTTTTTTAGAAAATACTAATGCCAAATGTCAAACTGTTGCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATT | CATTCTAAACTTTTTTAGAAAATACTAATGCCAAATGTCAAACTGTTGCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCGTCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATT |
Task1_train_5577 | This is a variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; not provided | TCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGACTGAATGCATCAGCTCATTTAGTCTTTGCAATGACATGAAGTTGGGATTTTACTATCTCCACTTGCAGTTGGCGTAACTGGGGCCCCGAGAGGTCAAATAATTTGCTTAATTAAAGTCAGTGATCCCATAAAGGGC | TCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCTCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGACTGAATGCATCAGCTCATTTAGTCTTTGCAATGACATGAAGTTGGGATTTTACTATCTCCACTTGCAGTTGGCGTAACTGGGGCCCCGAGAGGTCAAATAATTTGCTTAATTAAAGTCAGTGATCCCATAAAGGGC |
Task1_train_5578 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome | AATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGAAATTTGAGGTGGAAACTGGCATGATTAGAACTATTGTGGAATTTCACACTGGGAAGGAAGGACATCAGTGTTTTCTTGGAAGGCACACACATTTAATCTATTTGGAGGATCTACTAAATGAATCTTAAGTGACTATATTACTGGATCTTCCAAACTAGAAAGATTTCACCTCTCTCCAACAATAAATTCAAACCTAGCAGCACAATTCCTCTTCCCCAGGGTCACTCAAATTTGCATGTTAGGTTTCAGCTACTTTGTCTGATCATAAGCGGTTTTTCTGAGAAAGTAACGCAACAAATGTGCATTATACTAACAGAACAAGATACACTTGTCAAAGATTAACCTGTTTGCGGTATGAAAATAACAGCAAATTGTGTAGGTAATTTGTTTTAGCAGTGGCCATAAAAGGATGCTATTAGTACTAATTTGACCCATGTGGTCAAACATAGCATTACTATACTTAATACAAAAATTCTAAAATCCCCAGCTATTTACTTGTTAGGATAACATTTTGAAATCTGGCTCAATTGTTCAGAGTACTTTTAGTGGACAGAAAATTCCAAGCAATACCAACAAAAGACACTGTTAACCAACCATTCCTTCTTAAATAGGGTTTTCTCAAATGTCCTTTTCATATGTCATTTTCAGCACTAAAAATAGCTCCAATAGTGTGTCTCTAACCTAAGCCAGTTTTTTTCAGTTTTGCCTCCAAATCTCATGAAGTGCAGAAATACCAGGGAGGGTACCACTTTCTCTCATGAACCATGGACTGAAGCTCAGTCTGTTACGAATCGATTAGGTGCTTACCTGAAGCACCTTTAGTTCCTTTCTGACCTTTCAATCCATGCAAGCCGTTCAGGCCAGGTGATCCGGAGGGACCTGAAAAACACCACAGGCCTGTGACCCAAAGGAAGACCAGCCACCGGTACTCACTCTAGCCACAAACGCAGGCACTGCCCAGCAGAGGGCGCGTTGCTGGGGCCAGCAAACAGCTCTGAGCGTCTGGACTTCATCATCAGGGTGGAAACCCAGGCCCAGGACTATTTAACACATTCATCCGGTAAAGATTTTCTGCCAAGACAGCTTAACACAAACATTTCTTTGGTTTTAAAGTACTGCTGTTGGTTTCTGATCCTATCGTGACCAGATATGGTCTAGAATTACTGAATCTTGGCATAGGAAGTGACCTTTGATTTTATGACAATAAAATCACCCTACATGAGGAAAGAGATCGGATGGGAGCAAATCCAGGCCTCACACCTCCCAGGCTTGGGGTCACTGCACCCTCCTAGGGGCTGCAGGCTCCTGGTTTCTTCAGGATCTACTCATGGAGATGCAGTCAGACGAGAGGACGCATGGCGCCTGTGGCATGCTGGCAAATGCTTGCCCTGCGATGCTCAGGCCTGCATGGCGAGTGTGGCTCCAGCTATTGCTTTGCAGTCACTTCTTTCACAACCATTCTGATGCCTTTCTGCAGAACCTAAGTTTATTTTGCGATGATCACTGAAAACTCCCGTCTGTGTAAACAGACATTACCCCACTGATGCCTGTGCCTTCTCTCAGAACCTTCTGTTTAGTTCTCCAAAGAGCCGTCCACCAGCCTGGCTTGACTGAAGTTGTCACTAAACACTTCCAGTGGAAAATTTTTTTTAAGGTTTTTTATCAACGTATGTTGAGTTGTGTTGAAGTTGTCTGAAC | AATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACTAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGAAATTTGAGGTGGAAACTGGCATGATTAGAACTATTGTGGAATTTCACACTGGGAAGGAAGGACATCAGTGTTTTCTTGGAAGGCACACACATTTAATCTATTTGGAGGATCTACTAAATGAATCTTAAGTGACTATATTACTGGATCTTCCAAACTAGAAAGATTTCACCTCTCTCCAACAATAAATTCAAACCTAGCAGCACAATTCCTCTTCCCCAGGGTCACTCAAATTTGCATGTTAGGTTTCAGCTACTTTGTCTGATCATAAGCGGTTTTTCTGAGAAAGTAACGCAACAAATGTGCATTATACTAACAGAACAAGATACACTTGTCAAAGATTAACCTGTTTGCGGTATGAAAATAACAGCAAATTGTGTAGGTAATTTGTTTTAGCAGTGGCCATAAAAGGATGCTATTAGTACTAATTTGACCCATGTGGTCAAACATAGCATTACTATACTTAATACAAAAATTCTAAAATCCCCAGCTATTTACTTGTTAGGATAACATTTTGAAATCTGGCTCAATTGTTCAGAGTACTTTTAGTGGACAGAAAATTCCAAGCAATACCAACAAAAGACACTGTTAACCAACCATTCCTTCTTAAATAGGGTTTTCTCAAATGTCCTTTTCATATGTCATTTTCAGCACTAAAAATAGCTCCAATAGTGTGTCTCTAACCTAAGCCAGTTTTTTTCAGTTTTGCCTCCAAATCTCATGAAGTGCAGAAATACCAGGGAGGGTACCACTTTCTCTCATGAACCATGGACTGAAGCTCAGTCTGTTACGAATCGATTAGGTGCTTACCTGAAGCACCTTTAGTTCCTTTCTGACCTTTCAATCCATGCAAGCCGTTCAGGCCAGGTGATCCGGAGGGACCTGAAAAACACCACAGGCCTGTGACCCAAAGGAAGACCAGCCACCGGTACTCACTCTAGCCACAAACGCAGGCACTGCCCAGCAGAGGGCGCGTTGCTGGGGCCAGCAAACAGCTCTGAGCGTCTGGACTTCATCATCAGGGTGGAAACCCAGGCCCAGGACTATTTAACACATTCATCCGGTAAAGATTTTCTGCCAAGACAGCTTAACACAAACATTTCTTTGGTTTTAAAGTACTGCTGTTGGTTTCTGATCCTATCGTGACCAGATATGGTCTAGAATTACTGAATCTTGGCATAGGAAGTGACCTTTGATTTTATGACAATAAAATCACCCTACATGAGGAAAGAGATCGGATGGGAGCAAATCCAGGCCTCACACCTCCCAGGCTTGGGGTCACTGCACCCTCCTAGGGGCTGCAGGCTCCTGGTTTCTTCAGGATCTACTCATGGAGATGCAGTCAGACGAGAGGACGCATGGCGCCTGTGGCATGCTGGCAAATGCTTGCCCTGCGATGCTCAGGCCTGCATGGCGAGTGTGGCTCCAGCTATTGCTTTGCAGTCACTTCTTTCACAACCATTCTGATGCCTTTCTGCAGAACCTAAGTTTATTTTGCGATGATCACTGAAAACTCCCGTCTGTGTAAACAGACATTACCCCACTGATGCCTGTGCCTTCTCTCAGAACCTTCTGTTTAGTTCTCCAAAGAGCCGTCCACCAGCCTGGCTTGACTGAAGTTGTCACTAAACACTTCCAGTGGAAAATTTTTTTTAAGGTTTTTTATCAACGTATGTTGAGTTGTGTTGAAGTTGTCTGAAC |
Task1_train_5579 | The variant affects gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; not provided | TACTTCAGTTATACAGTTCAGTTAAAATATTATACTATGTCTAGGCCGGGCACAGTGCCTCACACCTGTAATCCAAGCAGTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGACAAAACTCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATCAGCTGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGTGAAACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATACATATATATATATATACACATATATATATATATACACATATATATATATACACACATATATATATACACATATATATATACACATATATATACATATATATGTATATATATTTAGATAGTATATATATGTATGTATATGTATATGTATATATGTATATATGTATATATGTATATATGTATATATTTATATGTGTATATGTATATATTTAGATATTTAGATATATTTAGATAGTATATATGTATATATGTATACATATATACATATATACTATCTAAACATATATACATATATATATTTAGATATATATGTACATATATATATATCTAAATATATTTGTTCATGTCAGAGGTGAAAGACCCATAGCAAAGAAGGTGGGAAAGGTAGTTTGTGCCACTGTATTAACTTGTTTTTGTTAGACTTCCATTTTAGCAATCTTACAGTATAAAAACAAAGAAAATAAAATTTCTCATATAGTTCTGCTCAGAAAATATCTAATATTCTTTCTGTTGTATGAAATGAAACACAGCTATTGCCAGATGGAATTTTAAGATAATGCACAAAATTATTGATATGAGGTGTTTTAATTTACAAGGTACCCATCTAAACACAAACCTGGTTTCTAACCTGACCACTATTGGCTGAGTGCCCTGGGATATAACTTATTTAACCAGGCATCTGTGAATGGACATTTGTTCCATTCAAACAACGCATATTCCTGGGCATGCATCTTTGTACACTTGTCTGATTACTGACTCCAGATAAATTCCTAAGAGAATTCCTAAGTCAAGCGATATGCATATTTTAAATATTGGTGCATTTCTATAGGGTCCAGAAAGGGAGTACCAATTAATATCTGCAACATTTTCTGAAATGTAAACATATATGAGTTAAACCAATAGAACATTCTGTCCTAAGGCTGCTTTCCCCTCTAGGGGTCCTGTTCTGTCGGCTTGAACTCAAATGGTTTCCCTTTCCCTGTAAAGCATGGAGCTGTGCATAACACTGGCACCCCCCTTCTGCTGTGGGTCATCTAATGTAGCCAGTTGTGGCCTCAACTGTCACAAGAACTCAATGGTGCATCACAATCCATTCTGAAGGATTCCATGTTAAATTATTATTGAGAAGCAAAATACTGTTTAAAATGACTTAGATTTCTTGTTGGTGATGAGGTTTATGTTTGCTTGATTTGGTTTGATTTTTAGTAAATTAAAATAGATTCAATGATGGCTCAACAATGGCGCACCACTTACACTGGCATGTGCTTTTCTCAGTAGAAAGAAAGAGCTGGAATGACAACCTGCAGCTGTAGTCATTGTGAGTGGTTATTGCGAATGCATCATTTTAAATGATAGAGGGTGCAAAATGGTCCAGATTTTAATTGTTTGCAATATTCATTTTTGAGTTTGCCAAAATATGGGCATGCCTGGGGAGTTTATTATTGTGTCAACATCATCGGTCACATGAGCCATGATGGAAAAATGATTGTGAATCCCTAGTATGTAACCCTGGTGTTCTTCTAGGCCAGGCAAGAAATGCTATGGAAGTGTTTATATATAACCCGTTTTATCTATACCTTAATGCACAAAGGGGTAAGAAAATATTGATACGATCATTGCCAGCTAGAAGTAATTGTTCTGCTTTTCAAACTAAACTACTTTTTTTGTTTTAGTAAGAAAAATATGCAGCTATACCTGGACATCCAGGGCTACCTGGCTCACCCTTTGGACCAGGTGGACCAAAGTGACTGGCAGGGTCACCTTTGTTTCCTGAAAGGGATAAAATGCATGTGACATTACTTTAGACAATTTAATTTGGTCTCATACAGGTGACAGTAACGTTTATGGTATTTGTATAGCTTATCTTCAGATATTTTAGGAGAGTGTTTTTAAATACTTTTATTCTAAATAAGAACAAATAGAAATATAGATGCAAGATGCAATTTACATACCACACACACACACACACACACACACACACACGGTTTTAGAATACATCACAATCATAAGGATCTCCAGGTATTGATAAGTTTGAGTTTTTAAGTCCTGAAAAAATTTTCAACTTTAGGTTTCTATTTAAGAAATTATTTGGCATTGAGTGGCTATATCCTTATGTTTTAGAAACCAAAATCAAAAATTGTAACTGTTTTCACTGCTGCAATCATATTTCAAGCTCTTTTATAAGGCAGCTCAACTCAGTGTCCTTGCAAAAAGAAAATCACAAAGGCATACTGCATTGATGACAAGAGATGGCACATTCAAAAGCCACTGTAGGCCATGACTCCCACAGTCCCACAAAGCTACTGGTCACTCCATAATGCTTCCAGACACAAGGACCTACATTATGGTTGGGAGCCAGTTTGAAGTGGAGGACTCAAAATGGAGTGGGAGGAAAGGCAAGAAAATAGATGGGGTTTCAAGAGAATTACAGAGGTAAGTTAGATGTATCTTATAGTAACTGCCCATTTACACTCCTTTCTAAAGGAGTTCCACCAGCACCTTGTGGAAGTCTTTCTCCTATCTGATTTTACTCATAATAATGGCCAATTGCTTGAGGGGTGGGATTCTGGCCCATTCCAGGTCAAACAAGTCTTTCCTTGAGAAGATGGAATAAGAAAGTGAGAATTTGAAGTCCTTGGCTACTGGGGCAGAAACCAAAAGCATTATCATGAGCTGTCCTGATGTAGAACATATTGGAGTACAACCCAACATATCCAGAAATATCCAGAAAAGATACTGTGTAGACAGAGATGAAGCCAGTTGGTAGACAGGTAAGTGAAAAAATAGACCATGGGAAAAAGTGAGAAACCATGGATTGACTAAGGGCTAGGGTTCCTTTAGCTTTGGCAGAACTATGTCTCCTATCTGTGGGATCCATGAGACATCTTTGACTCCAGGTATTTTGAGTGCATTTCAATTCCTTTTAAGCATGGCCCAATACAAGCATGAAGGAAGTGAGAAGAGGTAGGTTTTTACTGTGAAAGAATGGTAAAGAGACTAATAAATGTATAGGTAAGCAGAAAAGGAGTGACTTCTGAACCCCAAAGTTATAAAATATCAAAATCAAATATAAAACTTTTTCCATTTGTAACCATTTCCCAAGAAGGGATCTATATTATTCTTTCTGAAGAAATAAGCCCACACAGGTCATGTTTGTTATAGCATTTAGTATATTATTTATAGAGTGTCTCTCAAAGTAGTAAGGCAGAGGATTGTAGGTCATTCATTAATTAGTATTTTATATTTTAAATTTCTTTTAACTTATATCAAAATAAAGGATAACTGCATGTTAACCTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTA | TACTTCAGTTATACAGTTCAGTTAAAATATTATACTATGTCTAGGCCGGGCACAGTGCCTCACACCTGTAATCCAAGCAGTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGACAAAACTCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATCAGCTGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTCCACTCCAGCCTGGGTGAAACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAATACATATATATATATATACACATATATATATATATACACATATATATATATACACACATATATATATACACATATATATATACACATATATATACATATATATGTATATATATTTAGATAGTATATATATGTATGTATATGTATATGTATATATGTATATATGTATATATGTATATATGTATATATTTATATGTGTATATGTATATATTTAGATATTTAGATATATTTAGATAGTATATATGTATATATGTATACATATATACATATATACTATCTAAACATATATACATATATATATTTAGATATATATGTACATATATATATATCTAAATATATTTGTTCATGTCAGAGGTGAAAGACCCATAGCAAAGAAGGTGGGAAAGGTAGTTTGTGCCACTGTATTAACTTGTTTTTGTTAGACTTCCATTTTAGCAATCTTACAGTATAAAAACAAAGAAAATAAAATTTCTCATATAGTTCTGCTCAGAAAATATCTAATATTCTTTCTGTTGTATGAAATGAAACACAGCTATTGCCAGATGGAATTTTAAGATAATGCACAAAATTATTGATATGAGGTGTTTTAATTTACAAGGTACCCATCTAAACACAAACCTGGTTTCTAACCTGACCACTATTGGCTGAGTGCCCTGGGATATAACTTATTTAACCAGGCATCTGTGAATGGACATTTGTTCCATTCAAACAACGCATATTCCTGGGCATGCATCTTTGTACACTTGTCTGATTACTGACTCCAGATAAATTCCTAAGAGAATTCCTAAGTCAAGCGATATGCATATTTTAAATATTGGTGCATTTCTATAGGGTCCAGAAAGGGAGTACCAATTAATATCTGCAACATTTTCTGAAATGTAAACATATATGAGTTAAACCAATAGAACATTCTGTCCTAAGGCTGCTTTCCCCTCTAGGGGTCCTGTTCTGTCGGCTTGAACTCAAATGGTTTCCCTTTCCCTGTAAAGCATGGAGCTGTGCATAACACTGGCACCCCCCTTCTGCTGTGGGTCATCTAATGTAGCCAGTTGTGGCCTCAACTGTCACAAGAACTCAATGGTGCATCACAATCCATTCTGAAGGATTCCATGTTAAATTATTATTGAGAAGCAAAATACTGTTTAAAATGACTTAGATTTCTTGTTGGTGATGAGGTTTATGTTTGCTTGATTTGGTTTGATTTTTAGTAAATTAAAATAGATTCAATGATGGCTCAACAATGGCGCACCACTTACACTGGCATGTGCTTTTCTCAGTAGAAAGAAAGAGCTGGAATGACAACCTGCAGCTGTAGTCATTGTGAGTGGTTATTGCGAATGCATCATTTTAAATGATAGAGGGTGCAAAATGGTCCAGATTTTAATTGTTTGCAATATTCATTTTTGAGTTTGCCAAAATATGGGCATGCCTGGGGAGTTTATTATTGTGTCAACATCATCGGTCACATGAGCCATGATGGAAAAATGATTGTGAATCCCTAGTATGTAACCCTGGTGTTCTTCTAGGCCAGGCAAGAAATGCTATGGAAGTGTTTATATATAACCCGTTTTATCTATACCTTAATGCACAAAGGGGTAAGAAAATATTGATACGATCATTGCCAGCTAGAAGTAATTGTTCTGCTTTTCAAACTAAACTACTTTTTTTGTTTTAGTAAGAAAAATATGCAGCTATACCTGGACATCCAGGGCTACGTGGCTCACCCTTTGGACCAGGTGGACCAAAGTGACTGGCAGGGTCACCTTTGTTTCCTGAAAGGGATAAAATGCATGTGACATTACTTTAGACAATTTAATTTGGTCTCATACAGGTGACAGTAACGTTTATGGTATTTGTATAGCTTATCTTCAGATATTTTAGGAGAGTGTTTTTAAATACTTTTATTCTAAATAAGAACAAATAGAAATATAGATGCAAGATGCAATTTACATACCACACACACACACACACACACACACACACACGGTTTTAGAATACATCACAATCATAAGGATCTCCAGGTATTGATAAGTTTGAGTTTTTAAGTCCTGAAAAAATTTTCAACTTTAGGTTTCTATTTAAGAAATTATTTGGCATTGAGTGGCTATATCCTTATGTTTTAGAAACCAAAATCAAAAATTGTAACTGTTTTCACTGCTGCAATCATATTTCAAGCTCTTTTATAAGGCAGCTCAACTCAGTGTCCTTGCAAAAAGAAAATCACAAAGGCATACTGCATTGATGACAAGAGATGGCACATTCAAAAGCCACTGTAGGCCATGACTCCCACAGTCCCACAAAGCTACTGGTCACTCCATAATGCTTCCAGACACAAGGACCTACATTATGGTTGGGAGCCAGTTTGAAGTGGAGGACTCAAAATGGAGTGGGAGGAAAGGCAAGAAAATAGATGGGGTTTCAAGAGAATTACAGAGGTAAGTTAGATGTATCTTATAGTAACTGCCCATTTACACTCCTTTCTAAAGGAGTTCCACCAGCACCTTGTGGAAGTCTTTCTCCTATCTGATTTTACTCATAATAATGGCCAATTGCTTGAGGGGTGGGATTCTGGCCCATTCCAGGTCAAACAAGTCTTTCCTTGAGAAGATGGAATAAGAAAGTGAGAATTTGAAGTCCTTGGCTACTGGGGCAGAAACCAAAAGCATTATCATGAGCTGTCCTGATGTAGAACATATTGGAGTACAACCCAACATATCCAGAAATATCCAGAAAAGATACTGTGTAGACAGAGATGAAGCCAGTTGGTAGACAGGTAAGTGAAAAAATAGACCATGGGAAAAAGTGAGAAACCATGGATTGACTAAGGGCTAGGGTTCCTTTAGCTTTGGCAGAACTATGTCTCCTATCTGTGGGATCCATGAGACATCTTTGACTCCAGGTATTTTGAGTGCATTTCAATTCCTTTTAAGCATGGCCCAATACAAGCATGAAGGAAGTGAGAAGAGGTAGGTTTTTACTGTGAAAGAATGGTAAAGAGACTAATAAATGTATAGGTAAGCAGAAAAGGAGTGACTTCTGAACCCCAAAGTTATAAAATATCAAAATCAAATATAAAACTTTTTCCATTTGTAACCATTTCCCAAGAAGGGATCTATATTATTCTTTCTGAAGAAATAAGCCCACACAGGTCATGTTTGTTATAGCATTTAGTATATTATTTATAGAGTGTCTCTCAAAGTAGTAAGGCAGAGGATTGTAGGTCATTCATTAATTAGTATTTTATATTTTAAATTTCTTTTAACTTATATCAAAATAAAGGATAACTGCATGTTAACCTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTA |
Task1_train_5580 | A sequence alteration has been identified in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome | ATGGCACATTCAAAAGCCACTGTAGGCCATGACTCCCACAGTCCCACAAAGCTACTGGTCACTCCATAATGCTTCCAGACACAAGGACCTACATTATGGTTGGGAGCCAGTTTGAAGTGGAGGACTCAAAATGGAGTGGGAGGAAAGGCAAGAAAATAGATGGGGTTTCAAGAGAATTACAGAGGTAAGTTAGATGTATCTTATAGTAACTGCCCATTTACACTCCTTTCTAAAGGAGTTCCACCAGCACCTTGTGGAAGTCTTTCTCCTATCTGATTTTACTCATAATAATGGCCAATTGCTTGAGGGGTGGGATTCTGGCCCATTCCAGGTCAAACAAGTCTTTCCTTGAGAAGATGGAATAAGAAAGTGAGAATTTGAAGTCCTTGGCTACTGGGGCAGAAACCAAAAGCATTATCATGAGCTGTCCTGATGTAGAACATATTGGAGTACAACCCAACATATCCAGAAATATCCAGAAAAGATACTGTGTAGACAGAGATGAAGCCAGTTGGTAGACAGGTAAGTGAAAAAATAGACCATGGGAAAAAGTGAGAAACCATGGATTGACTAAGGGCTAGGGTTCCTTTAGCTTTGGCAGAACTATGTCTCCTATCTGTGGGATCCATGAGACATCTTTGACTCCAGGTATTTTGAGTGCATTTCAATTCCTTTTAAGCATGGCCCAATACAAGCATGAAGGAAGTGAGAAGAGGTAGGTTTTTACTGTGAAAGAATGGTAAAGAGACTAATAAATGTATAGGTAAGCAGAAAAGGAGTGACTTCTGAACCCCAAAGTTATAAAATATCAAAATCAAATATAAAACTTTTTCCATTTGTAACCATTTCCCAAGAAGGGATCTATATTATTCTTTCTGAAGAAATAAGCCCACACAGGTCATGTTTGTTATAGCATTTAGTATATTATTTATAGAGTGTCTCTCAAAGTAGTAAGGCAGAGGATTGTAGGTCATTCATTAATTAGTATTTTATATTTTAAATTTCTTTTAACTTATATCAAAATAAAGGATAACTGCATGTTAACCTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAAAACCCAATTGTAAATTACATCTATCTTGGGACTTCTTAAGTGAACTCTTAGCACCTGCTGGAAAGTCATGGCTTTAGCCTCTATGTCCTAACTGGGACTCTAAAAGCTGTACTTATGAAGTCCTTAGAAAAGATACTGGCTCCTGCGGGACATAGGGTTTCTAAGCCAAAGTGGGCACGGCCCACTGACATGGATCTGTTCTCCTTGCAACTGAGCTGTTACTTGAGGGGCTGCAGTCACTCCATGGACTGCTGCTGGGACTCTCACAGAGGAGGAAGACACGAAGAGCCTGCAGGCATGCTGTTTTCTATCTGATACCCTTGGATCTGAGTGACAACTGTAGAATATTTGGATCTTGAGTGTTTGACTGTCTAACAAGAGCCCCTTGGGTGTTGCAGTTTCTTTGATACACTTTGCTTATCATGTAAAAGGCACTTGTTTACAATGTTATAAACATTCGGGACTATGCATTTGACAGATGGCTTCTGTATCTCCAAACCATACCTTTAGGTCCTCTTGCTCCATCAATTCCTGAAAATCCAGGGGGACCTGGAGAACCTGGCTCACCCTGACAGTTTAATGAAACAAAAGGCCTTAATCAGATTTCAAATACAAATGGCACATGCACAACACGATCCAGTTGTAATTTTCTGTAACTAATTTGGTTTTTGTAATCTGCAGTGGTAACGAAAGTTTAAATGCATGCAAGCCTCCCACTACATGTATCTAGTTTTTCAAAGTTGATATAGCTTCTCCAGAATTAGAGTTCTCAGTCGCAACTGGTAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAG | ATGGCACATTCAAAAGCCACTGTAGGCCATGACTCCCACAGTCCCACAAAGCTACTGGTCACTCCATAATGCTTCCAGACACAAGGACCTACATTATGGTTGGGAGCCAGTTTGAAGTGGAGGACTCAAAATGGAGTGGGAGGAAAGGCAAGAAAATAGATGGGGTTTCAAGAGAATTACAGAGGTAAGTTAGATGTATCTTATAGTAACTGCCCATTTACACTCCTTTCTAAAGGAGTTCCACCAGCACCTTGTGGAAGTCTTTCTCCTATCTGATTTTACTCATAATAATGGCCAATTGCTTGAGGGGTGGGATTCTGGCCCATTCCAGGTCAAACAAGTCTTTCCTTGAGAAGATGGAATAAGAAAGTGAGAATTTGAAGTCCTTGGCTACTGGGGCAGAAACCAAAAGCATTATCATGAGCTGTCCTGATGTAGAACATATTGGAGTACAACCCAACATATCCAGAAATATCCAGAAAAGATACTGTGTAGACAGAGATGAAGCCAGTTGGTAGACAGGTAAGTGAAAAAATAGACCATGGGAAAAAGTGAGAAACCATGGATTGACTAAGGGCTAGGGTTCCTTTAGCTTTGGCAGAACTATGTCTCCTATCTGTGGGATCCATGAGACATCTTTGACTCCAGGTATTTTGAGTGCATTTCAATTCCTTTTAAGCATGGCCCAATACAAGCATGAAGGAAGTGAGAAGAGGTAGGTTTTTACTGTGAAAGAATGGTAAAGAGACTAATAAATGTATAGGTAAGCAGAAAAGGAGTGACTTCTGAACCCCAAAGTTATAAAATATCAAAATCAAATATAAAACTTTTTCCATTTGTAACCATTTCCCAAGAAGGGATCTATATTATTCTTTCTGAAGAAATAAGCCCACACAGGTCATGTTTGTTATAGCATTTAGTATATTATTTATAGAGTGTCTCTCAAAGTAGTAAGGCAGAGGATTGTAGGTCATTCATTAATTAGTATTTTATATTTTAAATTTCTTTTAACTTATATCAAAATAAAGGATAACTGCATGTTAACCTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAAAACCCAATTGTAAATTACATCTATCTTGGGACTTCTTAAGTGAACTCTTAGCACCTGCTGGAAAGTCATGGCTTTAGCCTCTATGTCCTAACTGGGACTCTAAAAGCTGTACTTATGAAGTCCTTAGAAAAGATACTGGCTCCTGCGGGACATAGGGTTTCTAAGCCAAAGTGGGCACGGCCCACTGACATGGATCTGTTCTCCTTGCAACTGAGCTGTTACTTGAGGGGCTGCAGTCACTCCATGGACTGCTGCTGGGACTCTCACAGAGGAGGAAGACACGAAGAGCCTGCAGGCATGCTGTTTTCTATCTGATACCCTTGGATCTGAGTGACAACTGTAGAATATTTGGATCTTGAGTGTTTGACTGTCTAACAAGAGCCCCTTGGGTGTTGCAGTTTCTTTGATACACTTTGCTTATCATGTAAAAGGCACTTGTTTACAATGTTATAAACATTCGGGACTATGCATTTGACAGATGGCTTCTGTATCTCCAAACCATACCTTTAGGTCGTCTTGCTCCATCAATTCCTGAAAATCCAGGGGGACCTGGAGAACCTGGCTCACCCTGACAGTTTAATGAAACAAAAGGCCTTAATCAGATTTCAAATACAAATGGCACATGCACAACACGATCCAGTTGTAATTTTCTGTAACTAATTTGGTTTTTGTAATCTGCAGTGGTAACGAAAGTTTAAATGCATGCAAGCCTCCCACTACATGTATCTAGTTTTTCAAAGTTGATATAGCTTCTCCAGAATTAGAGTTCTCAGTCGCAACTGGTAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAG |
Task1_train_5581 | An alteration has been detected in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1 | TAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTCTTTTCTAATCTCAGTGTTATTGGGGAAAGTTGCCTAACAAATGTGATCTGTAAAAATGTCAACTTATTTGATATGGTTAAAAACTCTTAAGTGTTTACCTCTTTCTCCTGGGAATCCATCATCTCCAGGAGGTCCAGGTTCCCCAGGTGTTCCCTTTTGTGAAATGATAGCCATTTCTCCTTCATCTCCGGGAGGTCCTATGGCTCCTATGGATATTAATTATGCAAGAACAAAATGAACAGGAACATCACACACATAATTTATCCATTACTACATTTCACTCCCAAATCGCAAATTCCCACTTAACCTACGAAGCTCTATTTATGTAGATCACAAAATGTCACCATTGTTGGCTGATTTCCTAAAGGAAGGTCAGTCATCTTTTACGTTCCTGACCCCATTTGTCCAGCCACAGAGTCTGGTGTGCCAGGAGTGCTCACTGAATGTTTGCCAAATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATAGTAGCATAATAGCACAGCAAACATCACTTATCTAAGCTAGCAAAGAGTGACTCTTTGATTCTTTGATTCCACATAAATAATTTACAAGCTAGTAAAACAAAAAATTGTGGTAGAATCAATCAACTAAGAAGAAAAGGTAATTTTAATTCAATATGAGGCTACTTGCCCAAAAGGCCTTAAGGGCAAAAATCCTTGGGTCTGAAAATTGTCAAGCATTTTTTCTCAACACTGGAAAGGAAATACTACCTTCACCCATTAGAGCCACAGGACTAAGGAGTAGGAGTAAATATTTAACAGGGATGGGGACATAATATTTAAACCATTGGTCTCAAAACTTATTTTTCATAGTAAAGAAAACATTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAGAAAACTTTTTTTTTCAAATGAAGCTTGGGGAAACTCTACTCGTGGCCCAGATGAAAGTGGACTCATGGTAGTTGAGAAGTTGGCAAACTGCAGCCCATGGGCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTT | 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Task1_train_5582 | Gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; not provided | CTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATAGTAGCATAATAGCACAGCAAACATCACTTATCTAAGCTAGCAAAGAGTGACTCTTTGATTCTTTGATTCCACATAAATAATTTACAAGCTAGTAAAACAAAAAATTGTGGTAGAATCAATCAACTAAGAAGAAAAGGTAATTTTAATTCAATATGAGGCTACTTGCCCAAAAGGCCTTAAGGGCAAAAATCCTTGGGTCTGAAAATTGTCAAGCATTTTTTCTCAACACTGGAAAGGAAATACTACCTTCACCCATTAGAGCCACAGGACTAAGGAGTAGGAGTAAATATTTAACAGGGATGGGGACATAATATTTAAACCATTGGTCTCAAAACTTATTTTTCATAGTAAAGAAAACATTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAGAAAACTTTTTTTTTCAAATGAAGCTTGGGGAAACTCTACTCGTGGCCCAGATGAAAGTGGACTCATGGTAGTTGAGAAGTTGGCAAACTGCAGCCCATGGGCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGC | CTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATAGTAGCATAATAGCACAGCAAACATCACTTATCTAAGCTAGCAAAGAGTGACTCTTTGATTCTTTGATTCCACATAAATAATTTACAAGCTAGTAAAACAAAAAATTGTGGTAGAATCAATCAACTAAGAAGAAAAGGTAATTTTAATTCAATATGAGGCTACTTGCCCAAAAGGCCTTAAGGGCAAAAATCCTTGGGTCTGAAAATTGTCAAGCATTTTTTCTCAACACTGGAAAGGAAATACTACCTTCACCCATTAGAGCCACAGGACTAAGGAGTAGGAGTAAATATTTAACAGGGATGGGGACATAATATTTAAACCATTGGTCTCAAAACTTATTTTTCATAGTAAAGAAAACATTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAGAAAACTTTTTTTTTCAAATGAAGCTTGGGGAAACTCTACTCGTGGCCCAGATGAAAGTGGACTCATGGTAGTTGAGAAGTTGGCAAACTGCAGCCCATGGGCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACTAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGC |
Task1_train_5583 | Given this context: Chromosome 2, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome | TGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTC | TGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCTGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTC |
Task1_train_5584 | Gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1 | TGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTC 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TGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCTGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTC |
Task1_train_5585 | Chromosome 2 houses a mutation in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Benign familial hematuria | TGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTC 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Task1_train_5586 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Polycystic kidney disease | GCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAA | GCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACTTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAA |
Task1_train_5587 | The gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; not provided | TTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCCGTCTCA | 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|
Task1_train_5588 | Here is a genetic alteration in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome | ACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAAGGGACAGACATTTTAACTGATATGTGAGCAAATCAAGGTAAATTTTATTGTACAAAGATTTGAAAAGCCCATCTGGAGTGTTCTCAAACCAGCAGACTAGAGGCCCAACTACAAATTACTACAAATGCTGTTTTCCCCTATCCATGGTCCCTCAAAACTTCAGAAATGTCCTAACTAGTCTGAGGATTCACTCTTGGTTTATCTGTCTGGCTGGTTTTTTTTTTTTTACTCTGGGAAGTATATAAGACAGTAACTTCTCATTGATAATACCTGGAGGTCCATCAAAACCTGGAGGGCCATGCCTCCCAGGGTAGGTTACGTTGCAAGAAATTGTGTCACCTGCAATGAGAAAAGAAAAGCGGCATTCACATAACTGATAGCCCAGTGCAATGTGAGTCTGTCTCAATGACAACTTCCTCAAGATATTTTTCTGTATAGTATATGCAGAAGTCAAAGAAAAAGAAGACTCCCAAGTATCATTAGATCACTTAAGCTGCTTTCATACAGAATTTTTAGATTTTTCCTGAAATCTGAATTTCAACTGTCAGAAGAGTTATAAACGTAAGAAAAGAAATATATTGATTATAAAAAGTATAAGTTTCAATAATCTATAAAAGCAATGTAGATGATAAAAATGTAATGGAGATGAACTACATGGGTAGTAGATAATAATAATAATGTAATGGAGATCTATTACATGCATATCTAACACAATAGAATGAGAAGTCTCGATAAATCATAAAATAGCAGCAGGTGTCCAATGCTGAGTTCAGAAAATCTGACTCTTACTATGAACATGGAGAAATTGTGCAAATGAAGAGGCTGGGCTAAATGTGAATAGCTACCACTTATTGAGGGTTGGTGCTTCAAGTATATTGTCTCATTTTTCTAATGACTTCACAATCTAGTAGCATCATCCCCCATGTTAAAGAAATGTTTAAAGAAAGTTAATAAGCAGTTGAGGGTCTGAATGAAAAATTTTCTAGAGAGATAGATATCACCAATAAAACACCCAAGTTTGAGCCTCTCAGTTCCCTCTCAGTTCCTGTATCCTAAAATGGAATTTTTCTCTTTTATATTAGGAATAATACCTCATAGTGCATTTCTTTATATGCTCTCAGATCTAAGATATATCAGATGAATAAAAATGACATCAGATTTTGTTGGGTTCTAGACCATGAATTTATACCTTATCAAATACCAAGATACTTGCTTGCCTTTCTGTTATCAAAACAAGAACAAAGGATATTACTTTGTTCTAAAACTTCACAACTAGCAATGTAGTTCAAGATATATATATAATACATGTTACAAAAGAAAAAAACTTAAACCTTTTTTGCCACCTTCTTAAGAGTTTTCAGCTATAATCCTGAAAGTCATTTTATTGTTTGAAATTCACATAACTGTAAAATATATTTAAAATACCTTCTTTTTTCTCACTAGAATGCCAACAAATGGTTTTTCATGGACAATGATAGTTTAAATGAGATACTAGTTTTTAAAAATTAAAATATATAGTATTATCTCAAAAGACTATAAAAATAATTCTATACTTTGAGTATGTGTATATAATATATATACATATATGTAATTTTAATATAGTCAGATTGTATGAGTTCATACTGAGAAATGAAGGAAAAGCAATTTTGGTATGTCAAATAAAACAACAAAGATATTTTAGCATCTTAAGGATTTACTTTAAATATTGTGTTGTAATGCTTTTATTTGTTTAACAAGGTACAAGGTTTGAACAGTGCCTGGATCAAATTTTATGTAGCTATTATGCCATAGCTATAATAATTTTGCCCAGAAGAGACTCATTTTAGCTTCCATGATTTTATGTGACATTCTGCCACAGAAATATTCAAAATTACCTTTCTGGGTGAAAACATCATAAATAAATTTAAAAAGCAATTCAGGATATGAACAAAAAAATTCTCTAGACAGATATCATCAAGAAAAACTAATCCGAACTTTGACAAATGAAAAACATACTGAGGGAATTACAAAATGCAGTGGAAAGTTTTAACAATAGACTAGAACAAAAAGAATTTCAGAGCTCAAAGACAAGGCTTTTGAATTAACCCAATCAGACAAAAATAAGAAAAAAATGAACAAAGACTCTAAGACATATGGTATTAGTAAAACAGCCAAACCTAAGACTAATTGGCATTCCTGAGGGAAAAGAAAAAAGAACTAATTTGAGGCAGTTATTGAGGAAAACTTCCATGGCCTGGCTACAGATCTAGATATCCAAAGCCAAGAAGCTTAAAGAACTCCTGGGAAATTCATTGCAAAAAGACCTTCACCAAGCCATATAGTTATCAGACTATCTAAATTCAAAA 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|
Task1_train_5589 | This sequence variant lies in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1 | ACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTTTCAAGGGACAGACATTTTAACTGATATGTGAGCAAATCAAGGTAAATTTTATTGTACAAAGATTTGAAAAGCCCATCTGGAGTGTTCTCAAACCAGCAGACTAGAGGCCCAACTACAAATTACTACAAATGCTGTTTTCCCCTATCCATGGTCCCTCAAAACTTCAGAAATGTCCTAACTAGTCTGAGGATTCACTCTTGGTTTATCTGTCTGGCTGGTTTTTTTTTTTTTACTCTGGGAAGTATATAAGACAGTAACTTCTCATTGATAATACCTGGAGGTCCATCAAAACCTGGAGGGCCATGCCTCCCAGGGTAGGTTACGTTGCAAGAAATTGTGTCACCTGCAATGAGAAAAGAAAAGCGGCATTCACATAACTGATAGCCCAGTGCAATGTGAGTCTGTCTCAATGACAACTTCCTCAAGATATTTTTCTGTATAGTATATGCAGAAGTCAAAGAAAAAGAAGACTCCCAAGTATCATTAGATCACTTAAGCTGCTTTCATACAGAATTTTTAGATTTTTCCTGAAATCTGAATTTCAACTGTCAGAAGAGTTATAAACGTAAGAAAAGAAATATATTGATTATAAAAAGTATAAGTTTCAATAATCTATAAAAGCAATGTAGATGATAAAAATGTAATGGAGATGAACTACATGGGTAGTAGATAATAATAATAATGTAATGGAGATCTATTACATGCATATCTAACACAATAGAATGAGAAGTCTCGATAAATCATAAAATAGCAGCAGGTGTCCAATGCTGAGTTCAGAAAATCTGACTCTTACTATGAACATGGAGAAATTGTGCAAATGAAGAGGCTGGGCTAAATGTGAATAGCTACCACTTATTGAGGGTTGGTGCTTCAAGTATATTGTCTCATTTTTCTAATGACTTCACAATCTAGTAGCATCATCCCCCATGTTAAAGAAATGTTTAAAGAAAGTTAATAAGCAGTTGAGGGTCTGAATGAAAAATTTTCTAGAGAGATAGATATCACCAATAAAACACCCAAGTTTGAGCCTCTCAGTTCCCTCTCAGTTCCTGTATCCTAAAATGGAATTTTTCTCTTTTATATTAGGAATAATACCTCATAGTGCATTTCTTTATATGCTCTCAGATCTAAGATATATCAGATGAATAAAAATGACATCAGATTTTGTTGGGTTCTAGACCATGAATTTATACCTTATCAAATACCAAGATACTTGCTTGCCTTTCTGTTATCAAAACAAGAACAAAGGATATTACTTTGTTCTAAAACTTCACAACTAGCAATGTAGTTCAAGATATATATATAATACATGTTACAAAAGAAAAAAACTTAAACCTTTTTTGCCACCTTCTTAAGAGTTTTCAGCTATAATCCTGAAAGTCATTTTATTGTTTGAAATTCACATAACTGTAAAATATATTTAAAATACCTTCTTTTTTCTCACTAGAATGCCAACAAATGGTTTTTCATGGACAATGATAGTTTAAATGAGATACTAGTTTTTAAAAATTAAAATATATAGTATTATCTCAAAAGACTATAAAAATAATTCTATACTTTGAGTATGTGTATATAATATATATACATATATGTAATTTTAATATAGTCAGATTGTATGAGTTCATACTGAGAAATGAAGGAAAAGCAATTTTGGTATGTCAAATAAAACAACAAAGATATTTTAGCATCTTAAGGATTTACTTTAAATATTGTGTTGTAATGCTTTTATTTGTTTAACAAGGTACAAGGTTTGAACAGTGCCTGGATCAAATTTTATGTAGCTATTATGCCATAGCTATAATAATTTTGCCCAGAAGAGACTCATTTTAGCTTCCATGATTTTATGTGACATTCTGCCACAGAAATATTCAAAATTACCTTTCTGGGTGAAAACATCATAAATAAATTTAAAAAGCAATTCAGGATATGAACAAAAAAATTCTCTAGACAGATATCATCAAGAAAAACTAATCCGAACTTTGACAAATGAAAAACATACTGAGGGAATTACAAAATGCAGTGGAAAGTTTTAACAATAGACTAGAACAAAAAGAATTTCAGAGCTCAAAGACAAGGCTTTTGAATTAACCCAATCAGACAAAAATAAGAAAAAAATGAACAAAGACTCTAAGACATATGGTATTAGTAAAACAGCCAAACCTAAGACTAATTGGCATTCCTGAGGGAAAAGAAAAAAGAACTAATTTGAGGCAGTTATTGAGGAAAACTTCCATGGCCTGGCTACAGATCTAGATATCCAAAGCCAAGAAGCTTAAAGAACTCCTGGGAAATTCATTGCAAAAAGACCTTCACCAAGCCATATAGTTATCAGACTATCTAAATTCAAAA 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|
Task1_train_5590 | Here is a variant affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome | AAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATTATACACTCTTGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATACTGCCCAAAGTAATTTATAGCTTCAGTACTATTCCCATCAAGCTATCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAAAAATTACTTTAAATTTCACATGGAACCAAAAAAGAGCCCATATAGCCAAGACCATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGGATCAAGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGTCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAGCAGATATACAGGCCAATGGAACAGAACAGAGACCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGCTTTTTGACAAACCTGATAAAAACAAGCTATGGGGAAAGGAGTCCCTATTTAATTAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAGCAGAAACTGGACCCCTTCCTTACATCTTATACAAAAATTAACCCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCCAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGATTAAAATACCAAAAGCAATTGCAAAAGAAGCCAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACTAAAGAGCTTCTGTGCAGCAAAAGAAACTGTCATCAGAGTGAACAAGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTATGCAATCTACCCATCTGACAAAAGTCTAATATCCAGAATATACAAGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAACCAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGATATCCTTCTTCTCAAAAGAAGATATTTATGTGGCCAACAAACATGAAAAAAAGCTTTTCATCAGTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGGCAGTTAGAGTAGAGATTATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATATGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATGATGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAATCAAAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGTAAACATATGTTTATTGCAGTACTATTTACCATAGCAAAGACTTGGAACCAAACCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGACAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGTATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGAACATTTTCTTTTGTAGGGATGTGGATGAAGCTGGAAGCTATCAATCTCAGCACACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCGCTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACATAATATCGAGACCTGTCAGGGGGTCAGGGGTAAGGGGAAGGAGAGCATTAGGACAAATACCTTAATGCATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATAGATGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCTCATTCTACATATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACACTTGAATACTGAGAAAAAAAAAAAGAAGGAGGAGGGAGGAAAGGGGTCTAGGGATACAAAAATCTACACGTTAGGTAAAATGTACACTACTCGGGTGACAGGTACACTAAAATCTCAGAATTCACCACTATATAATTCTTCCACATAAGAAAAATAAACACTTGTACCCCAAAGCTATTGAAATAAATAAAATTTTTTTAAAATTACCTTTCTGACCCTTCAAGCCATCAGGGCCCCTCACACCTGGGTGGCCTGGAACTCCTGGGTGGCCTCGCTCTCCTGGTGGACCAGGAAATCCCAGTCCTGGGGGCCCCACAGGTCCTGCTTTGCCTGGGGGGCCCAGAGGTCCAGGAAATCCTTTACCACCTGGGGTCGCATCTTCATGATCCCCCTGGGAATGTTATGTCATGAGTCAATTACCAACCACTGAATGTCCATGAACTCAAAGCAGTCATTGTAGGTTACAGAAACACACGCAAAAGTCCATAATTTCAGGAGACAGTTACTCTTAAGCAAATGTAAGTTTAAAATAAATAACTTAGATACTTTTTAATATTTTAAATATATATATATAGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCAGCTCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACTTCCCCCATGTGCATCTTCTCCAGGAAACAGAATT 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|
Task1_train_5591 | The gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Benign familial hematuria | AAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATTATACACTCTTGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATACTGCCCAAAGTAATTTATAGCTTCAGTACTATTCCCATCAAGCTATCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAAAAATTACTTTAAATTTCACATGGAACCAAAAAAGAGCCCATATAGCCAAGACCATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGGATCAAGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGTCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAGCAGATATACAGGCCAATGGAACAGAACAGAGACCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGCTTTTTGACAAACCTGATAAAAACAAGCTATGGGGAAAGGAGTCCCTATTTAATTAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAGCAGAAACTGGACCCCTTCCTTACATCTTATACAAAAATTAACCCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCCAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGATTAAAATACCAAAAGCAATTGCAAAAGAAGCCAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACTAAAGAGCTTCTGTGCAGCAAAAGAAACTGTCATCAGAGTGAACAAGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTATGCAATCTACCCATCTGACAAAAGTCTAATATCCAGAATATACAAGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAACCAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGATATCCTTCTTCTCAAAAGAAGATATTTATGTGGCCAACAAACATGAAAAAAAGCTTTTCATCAGTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGGCAGTTAGAGTAGAGATTATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATATGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATGATGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAATCAAAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGTAAACATATGTTTATTGCAGTACTATTTACCATAGCAAAGACTTGGAACCAAACCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGACAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGTATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGAACATTTTCTTTTGTAGGGATGTGGATGAAGCTGGAAGCTATCAATCTCAGCACACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCGCTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACATAATATCGAGACCTGTCAGGGGGTCAGGGGTAAGGGGAAGGAGAGCATTAGGACAAATACCTTAATGCATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATAGATGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCTCATTCTACATATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACACTTGAATACTGAGAAAAAAAAAAAGAAGGAGGAGGGAGGAAAGGGGTCTAGGGATACAAAAATCTACACGTTAGGTAAAATGTACACTACTCGGGTGACAGGTACACTAAAATCTCAGAATTCACCACTATATAATTCTTCCACATAAGAAAAATAAACACTTGTACCCCAAAGCTATTGAAATAAATAAAATTTTTTTAAAATTACCTTTCTGACCCTTCAAGCCATCAGGGCCCCTCACACCTGGGTGGCCTGGAACTCCTGGGTGGCCTCGCTCTCCTGGTGGACCAGGAAATCCCAGTCCTGGGGGCCCCACAGGTCCTGCTTTGCCTGGGGGGCCCAGAGGTCCAGGAAATCCTTTACCACCTGGGGTCGCATCTTCATGATCCCCCTGGGAATGTTATGTCATGAGTCAATTACCAACCACTGAATGTCCATGAACTCAAAGCAGTCATTGTAGGTTACAGAAACACACGCAAAAGTCCATAATTTCAGGAGACAGTTACTCTTAAGCAAATGTAAGTTTAAAATAAATAACTTAGATACTTTTTAATATTTTAAATATATATATATAGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCAGCTCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACTTCCCCCATGTGCATCTTCTCCAGGAAACAGAATT 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|
Task1_train_5592 | A mutation found in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; not provided | ACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACTTCCCCCATGTGCATCTTCTCCAGGAAACAGAATTGATGCTAAACATCGGGACCCGAGCTCCATCCTCCACCCCACAGAGTCAACTGAATACACCTAAAATCAGTGGGGCCCTTCTAGGATACAAGTTTCTCAGAAGAAAATGAACACCACGAGAATGATATAAAGACCAAGGACCGAAAGTCCTGCTAGGACTGAACTGCCAAGAGGATTTTAGACCATGTCCAATGATGCTATACCTCTTAAAACAATCATCTTTCCATGTCAGGGTGCCAAAAGTGACTCTGATTTATAGTATGTTGATATTTTACTGAATTTCAGCTTGGCAAATAGAGAAAGGGGAAATAGTTGTTTGTATGACCATATAAGAAAGTGAAATTCTATAGCAAGAGAAGAATTCTACATACTGGAGGTCCTGGATCCCCTTTTTCTCCAGCATGTCCATCCCGACCATGTGATCCTGGCTGCCCTGGAAATCCTGGGGGCCCATCAGGACCTCTTTCTCCTTTGTGCCCTGGAAATAGAGGTCAAAAGATATTCAAGCTCTTATCAGCAGAGGGTAAAGTAGGATAGAGAGGACAAAAAATAAAGAAAATGACCTTGATTCTGGGTTGGTAGTTTCCTGTGTATCTCAATTGCTCAAGTCACATAAAACATGCCAAAGCCAGAGGGGAGAATGACAATTGCTAGAACCATTGAATCTCTTTACTTGGGAAAAGCTCCTTTTCCCATTCCAGCAAGGAGCTGGTGTGTGAAGGTGCCAATCACAGAATCTTCCCCTACCTGTGATGCCAAGCACAGCACTCTATCCCTGGCCATGGGAAAGGGGGAATGGTCTGCGGTTGGGTACTTGCCCTAAGCTAATCAGTCCTTTCTGAAATTATTTTTCTATTTGGAGCTGACAAAGCAGGGCTCTCTTCATCTCTGGATGTAAGAACTTGGAGCTGCCTGGGGGTATGAAAATCAGTCTGATGGGAGAAAATATAGATGGTACAATGTGAGATGAAAGATGCAGGGAGAGCCTCTTGATGCCACTGGAGGCCGGGATCTGGTTGTCCCAATGCCAACCTGTGATGGTTAATATTAAGTGTCAACTTGATTGGAATGAAGGATGCCTACATAGCTGGTAAAGGGTTGTTGTTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGCCAGAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGACTGCGACAGGAAGACCTACTCCCAATGTGGGTGGGCACCATCCAATTAGCTGCCAGCACAGCTGGAACAAAGCAGGTGGAAGAAGGTGGGATAAGCTGGCTTGCTGAGTCTTCTGGCTTTCATCTTTCTCCTGTGCTGAATGCTTCCTGCCCTTGGACATCAGTCTCCAGGTTCTTCGGCCTTTGGACTCTTAAACTTACATCAGTGGTTTGCCAGGGCTCTTGTGCCTTCAGCCACAGACTGAGGGCCACACTGTTGGCTTCCCTACTTTTGAGGCTTTTGGACTCAAAAGTAGGAAAGCCACTACTTTTGGGGCTGAGCCACTACTGGCTTCCTTGCTCCTCAGCTTGCAGACAGCCTGTAGTGGGGTTTCACCTTGAGATCATATGAGTCAATTCTCCTTAATAAACTCCTTTTCATATACACATATATCCTATTAGTTCTGTCCCTGGGGAACTCTTACTAATAAAAAACACTACCTTTTAATATTTCACATTTTGTTTAGGTCAATAAATTACTTAAAAAAACGATTTCAAGCTGGGCTTCTTTCATTTACAATGAAAATATTATTGACTAATATAGAATACTGTAATGTGGTGAATAAACACCAGCCAAGCCAAAGGAGGGCTTGAGCCAAACTCAAGTTCACTATAATGAAGATGTGAATGTGTGGCTAAAGGAATATTTATGTTTTCAAATAAGAGACAGGGGATTTGGCTCAACATTCATACAACCTTATGAAGGGCAGGAAGTATTTTTTTAAGTAATCTCAACCATCCTAAATTGTATAGAATTGATCTATGGTCACAGGGGAAATTACTGCAAGAGGAGGGTCCATACATCATTCATAAAATGGCAGGGAGTTAAGTGATTGATTATGCTCACCTTTAACTCTTGATACAACCATGTCACCCTTCGCCCCTTTGTTGCCAGGTGGTCCAGAGGCACCATGCTTTCCCTTGGTGAAAAATAAGAGAAACAAATTAGGTTAATTGTGATGGATCAACAGTTACATCTGTACATATTGAATCTCTCTCTTCTTCCCTCCTAAATCTCTTGTTAAAGATTCTAGCTTGGCATTCTTGGTCTCTTCCACTTCCCTGCCTTCCAAGGTAGTCCTGTCTTGCAAAGCTGGGGCTCTTGAACTACATGTCAAATGTAAAAGCTGGTGAAATCTGAATAAGGTCTGTACCTGAGTTAAGAGGACTGTATCAATGACCATTTCCTGGTTTTGACAGTGTACTGTGGTTATGTAAATATGGTTATGTGTATGTATCACTGGGGAAGCTGGGGAAGCATACATGGGAACTTTATGACTGTGCAACGTCTTG | 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|
Task1_train_5593 | Chromosome 2 houses a mutation in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome | AAAGCCCCATAGAGCAACTGAATTAAGTAAACCTTAGCCATGATAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCC 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Task1_train_5594 | A mutation found in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1 | AAAGCCCCATAGAGCAACTGAATTAAGTAAACCTTAGCCATGATAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCC | 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|
Task1_train_5595 | A mutation in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome | AAAGCCCCATAGAGCAACTGAATTAAGTAAACCTTAGCCATGATAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCC 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Task1_train_5596 | This sequence variant lies in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome | AAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGCTCCAGGCAAGCCAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATGATAAGAAGCTACCATATTGTA | AAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGCTCCAGGCAAGCAAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATGATAAGAAGCTACCATATTGTA |
Task1_train_5597 | This alteration in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Hematuria, benign familial, 1 | TTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATAATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCT | 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Task1_train_5598 | This is a variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Autosomal recessive Alport syndrome | TTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATAATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCT 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|
Task1_train_5599 | This alteration occurs within gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; COL4A4-related disorder | TTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATAATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCT 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