ID stringlengths 13 17 | question stringlengths 88 1.13k | answer stringlengths 6 156 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | variant_sequence stringlengths 4.1k 4.1k |
|---|---|---|---|---|
Task1_train_5300 | The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Primary pulmonary hypertension | TGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTA | TGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTGTGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTA |
Task1_train_5301 | Here’s a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | ATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCT | ATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGACCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCT |
Task1_train_5302 | This mutation is located in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | ATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCT | ATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGACCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCT |
Task1_train_5303 | This variant affects gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, dexfenfluramine-associated | CTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC | CTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACACGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC |
Task1_train_5304 | A mutation found in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC | TCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAAGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCC |
Task1_train_5305 | Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCA | TTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGAATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCA |
Task1_train_5306 | A variant has been detected on Chromosome 2 in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACC | TCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGACGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACC |
Task1_train_5307 | Here is a variant affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACC | TCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGAGGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACC |
Task1_train_5308 | A variant has been detected on Chromosome 2 in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | CTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCT | CTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATATTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCT |
Task1_train_5309 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | CTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCT | CTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATTTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCT |
Task1_train_5310 | The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | AATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGC | AATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGCGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGC |
Task1_train_5311 | This alteration occurs within gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | AATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGC | AATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGCGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGC |
Task1_train_5312 | A variant was discovered in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | AATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGC | AATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGGGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGC |
Task1_train_5313 | A variant on Chromosome 2 in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | AATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGC | AATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGGGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGC |
Task1_train_5314 | Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Primary pulmonary hypertension | AGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAG | AGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAACGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAG |
Task1_train_5315 | A variant has been detected on Chromosome 2 in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Primary pulmonary hypertension | GAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGG | GAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATATGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGG |
Task1_train_5316 | Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | GAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGG | GAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATTTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGG |
Task1_train_5317 | This gene mutation involves BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease | CAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGG | CAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAGCTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGG |
Task1_train_5318 | Assess the clinical impact of this variant on gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATAT | TAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATGCCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATAT |
Task1_train_5319 | This sequence change occurs on Chromosome 2, altering BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | TTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGA | TTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCCGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGA |
Task1_train_5320 | A mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGAT | TTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCCGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGAT |
Task1_train_5321 | The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | TTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGAT | TTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCGGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGAT |
Task1_train_5322 | A genomic change on Chromosome 2 affects BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Primary pulmonary hypertension | TACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATG | TACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTATTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATG |
Task1_train_5323 | Here’s a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; not specified | TACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATG | TACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTATTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATG |
Task1_train_5324 | Given this variant in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Primary pulmonary hypertension | TACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATG | TACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTCTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATG |
Task1_train_5325 | Consider this mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | GGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGT | GGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGGAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGT |
Task1_train_5326 | Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | GGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGG | GGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTAAGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGG |
Task1_train_5327 | Here is a mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | GGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGG | GGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTACGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGG |
Task1_train_5328 | The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | GGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGG | GGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTACGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGG |
Task1_train_5329 | Here is a variant affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGGCCA | TCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTGATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACCACTCAGTAAGTAAAGTAACCAACTTTTCTTTGTATTTCCTTTCTCCAAAGATTTGCAAAATATAAAAAAACTTAAAAAACATTCAAGGTTGAAGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGATGGATCACCTGAGGTCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGTGAAATCCCGTCTCTGCCAAAAGTAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTAGGCGCCTGTAATCCCGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGATTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAACCTAAAAGAAAAAAAAAATTCAAAGTTGTTGGGAGTGAGAGGTAGAGTTCCAGCATCATAAGATTACATCTGGCAAACACCTGAAATCCGAAAGCGATGCACCAGGACTTCCAAGGCATCAATATATTACTAAATAACTTTGGTAAAATATAGTACTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATTTCAGCACTTTAGGAGGCCAGAGCAGGAGGAGCACTTGAGCCCAGGAACTGAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGATCCCATCTCTACCAAAACAATAAATAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGCATGTGTAGTTCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGATTTGCTTGAGCCTAGGAAGTTGAAGCTGCAGCTATTGTGCCACTGCCCTCTAACCTAGGTGACACAGCGAGACTCTGTCTCAAAATAAAATAAAATGTAGTACTTTACAACCTGTATGGAGGGAAATTTGGTTAAGACAACTACATGTGTGCTTACTCTTTCACCTAGCTTTCATATTTCTTGGAATTTATCTGGAAGATACATCTTCAATAGTACGAATATACATAGACATTGAGTTGTTTACTGCAGTGTTATTTGTAACTGCACAATATTAGGAAGTAAATGTCCAAGAATAGGAGATTAGTTGAAATATACTATGGTACATACATGTAATGGAGTACCAACTATACAGCTATAAGAAAAAAATAAGATCTCTATGAACTAGCACAGAGTGATTTTCACCGGTAATATTAGATGCAAAAAGTACATATAGTAGGCTGTCTTGTATAGGACTGGAAGGAAAATAAAAAAGCCTATCTATTATTGACTTACCTTTAAAAAAAGAAACAAAGAATAAATAGAAAATAATGAACTTGGTTATTTATAAGGGATCCAAGGAATGAGACAGAAAGAATATGGAAGGGAGTGAATGTTCTCTGAGTGTAGCTTTTTTTTTGGTTTTTGTTTATTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCACAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATCAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAAGTCCCGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTACTCGGCCTGAGTGTAGCTTTTTGTATGTAGTTTTTACTGTTGGCATCGTGTCACTATTCTACGTAAGCAAACAAAATTAAGTACCTAACAATGGAAAGGAGAAAAATTCTTCACAGTATACGCAAACTGAAATAAATGAACCCAATTTTATTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTTTTGTCACCCTGGCTAGAGTACAGTGGCACGATCCCGGCTCACTGCAACGTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGATAACAGGTGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGGCCA |
Task1_train_5330 | A sequence alteration has been identified in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease | AAGCCATGCTATTTTCATTAATAAAAATACCAATATTGATAAGTGTAACTACCATTTATTGCGTAGATAATATATGCTTTTTTAAAAAAAAACTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGAGTCTCACTTCATCACCCAAGCTGGAGTACAGTGATACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCAATCCTCCTGCCATAGCCCCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTTTTTTAATTTGTTTTAATGTCTGGCATTTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGCCTTGACCTTGTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCAGCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAGATAATATATTCTTGACGTTGTGTTAAGTACTTAGACTACCATCTAAATCTTACAGCTAACTTGGGAAATACAGAGTACTATTTTTATAAATGAGGAAATTGAGGATTTAAAACCAAATGTGATTCTAAAACTGTTAGATTCTAAGACTCTTGATATTATACTATCCTGTCTAATCTGTTTCATGGTATTGTTGATGTTTTAATAATTAGGAGCACATCTACTTGGTGTTTTAGTGTTCCAAATCTATACAGAATAGTCTGTATGATTAAAAAATATAATTTGTAATTATCACATTTATTACTAATTTTTTCTTTCATTTCCTTTGATGCAAAAACATTACTAATTTGATTATACATGGGTACAGCCTTTCTAAAGGGCAGTCTGTCAGTATTTAACAAAATACTTTTTTAAAAAAAAATGACATTTCAAAATTTGTTTTCTTTTAGGTCCACCTCATTCATTTAACCGAGATGAGACAATAATCATTGCTTTGGCATCAGTCTCTGTATTAGCTGTTTTGATAGTTGCCTTATGCTTTGGATACAGAATGTTGACAGGTAAAAATTACCATTTTTTGTCCTATTGTTTATTAAACATGCAATTTAATCAATTTATTTGCTCCTTTTAAATTCCGTATGTTAAAAAAAATAGTCTCAAAGTTATGCAAAATACACCCAGCCTCAATAGTATCACGTATGGACAGTATTGTTTCATTTAAATTATCAGTCACTACCCCTTTCCATGCCACTGGATTATTTTGAAGCAAATCACAGATATCATATATCTGTAAATATTTAATTAGATATTATATATCTATAAATATTATCTCTACAATACAAGAGCTTTTTTTAAAATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCTCCTCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCGGCCAATACAAGAGCTTTAAGAATACATATCCATAATACCATTTTCACATCTGAAAAAATAACAGTAATTCCTCAGTATCATCAAATGTCAAGTTGGTTCTAATATACTTTAGGTTTGATGGACTGTTTAGGAAATCAGCGTTCATTGATTCATTTGAATAACTTCTATACAATCTTCTTTAAAGTTTTTATAATATTGCTTAGGGTTTTAAACTTTTAAAGTAAGTCATCATGGGAGTGTCTCCCAGAATTTGGCTTTCATGCTATTCTGCATTCATCTTAATTTATAGGTATTACCTAGTTTAGTAAATAGCTTTACTCCTATTGACATTAGGCATAAATCTTGCTGCTAATCTTTCTGCAGCTCTTCTTTTTAAGTGTAATATTATAAAAAGTGTAAAAAGATATTCATTTTAAGAAAACCATATATTAGTAACCTGTTTCCTGTTCTTATAGGAGACCGTAAACAAGGTCTTCACAGTATGAACATGATGGAGGCAGCAGCATCCGAACCCTCTCTTGATCTAGATAATCTGAAACTGTTGGAGGTAAGTTTGCCGTTAGATTATGGACTGTTGTTTCTACTGTGATACTAGACCTGGAACAGTGACTTCATTCAATCATTAAGACATTCATTCATTTATTTAACCCTATTTACTAAATTACAATTTTTTGTCAAGGCCTATTCTAGGCACTAGGAACATAGGTGAACAATGTCTCCTGGGGCTTCTATTTGAATTGGGGAGTCTACAGACAGGTACAGGAATGTATAATATAATTGCAAGTAGTAGTAAGTGCTATGAAGAAAAGTACAGTGGATAAGAAAGTGATGAAAAGGGGGTTATTAAAGAAAATATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGTTGAAGCTGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGCCACAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAATATGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTATCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAATACAAAAATTAACTGGGAGTGGTGGCGCCCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCTAGCGAATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGGTGACAGAGCAGGAATCCGTCTCAAAAAATAAAAAAGAAAAAGAAAATATATTTAGAAAGAGGTTGACCTTTGATTAGAGATTTGTACAGGGTATGAGAATAAAGACATGAAAGTTTGAGAAGAGTGTGCCACAAGGGATCCATAATAGACAACAAATAAATACTCCTTGTCTGCATATATTACATATTTTTATAGATACATAAGGCTCTTTTATATAGAATTTAAGTTTCATTTGGTGATATCTCAGAAGCTACATTAAAAGTGTTACCATGATGAGTGTTTTTATATTTATTAAGAATGACTTGAAAACTATGGTCCCCAAACCAGAGACTATTAAATAATAGATGTGATAGATTTGACTATATAAAAAATTGTAAGAACTTTCTGTTTTGGGAGAGACATACCATAAACAAAGATAAAAGCCAAATTTGAAAAATAAATTTCAACATTTCAACATATAAGGGAAAACTTGATAAAGAACTGATATAAATCAAGATGAAAGAAACATTCTATAGCAAATGGACAAAAAGGCTGAGTGCTGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCTCTTTTGGGAGGCCAAAGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACAAGTCATGGGCAACATGGTGAAACCCCATTTATTTTGTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTTGAAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGTAGAGGTTGTGGTTAGCCTAGGTGACAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAGGACAAAAGGTATTAACTGCCAATTCACAAAAGAAGTAAGTGTGGCTAAGAAATGTACAGTAAGATGTCCAATTTACAAGGCTGAAAGAAATACTAGTTAACCCATGGAATTTTAGCCATGATTAAGTGATAGAAACACTTCCAAACATTGCTGAATTAACTATATATTGATATAACCTTTTTAAAGGACACTTTGTATAATTTTGATCTGGAAACAGTGTATGAAACACAACATATATCCTTAAATAAATGATGGTAAATCCCCAACCTGTTTTAATAAAAAGTAAAAGCAATCCCCAGAAG | AAGCCATGCTATTTTCATTAATAAAAATACCAATATTGATAAGTGTAACTACCATTTATTGCGTAGATAATATATGCTTTTTTAAAAAAAAACTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGAGTCTCACTTCATCACCCAAGCTGGAGTACAGTGATACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCAATCCTCCTGCCATAGCCCCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTTTTTTAATTTGTTTTAATGTCTGGCATTTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGCCTTGACCTTGTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCAGCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAGATAATATATTCTTGACGTTGTGTTAAGTACTTAGACTACCATCTAAATCTTACAGCTAACTTGGGAAATACAGAGTACTATTTTTATAAATGAGGAAATTGAGGATTTAAAACCAAATGTGATTCTAAAACTGTTAGATTCTAAGACTCTTGATATTATACTATCCTGTCTAATCTGTTTCATGGTATTGTTGATGTTTTAATAATTAGGAGCACATCTACTTGGTGTTTTAGTGTTCCAAATCTATACAGAATAGTCTGTATGATTAAAAAATATAATTTGTAATTATCACATTTATTACTAATTTTTTCTTTCATTTCCTTTGATGCAAAAACATTACTAATTTGATTATACATGGGTACAGCCTTTCTAAAGGGCAGTCTGTCAGTATTTAACAAAATACTTTTTTAAAAAAAAATGACATTTCAAAATTTGTTTTCTTTTAGGTCCACCTCATTCATTTAACCGAGATGAGACAATAATCATTGCTTTGGCATCAGTCTCTGTATTAGCTGTTTTGATAGTTGCCTTATGCTTTGGATACAGAATGTTGACAGGTAAAAATTACCATTTTTTGTCCTATTGTTTATTAAACATGCAATTTAATCAATTTATTTGCTCCTTTTAAATTCCGTATGTTAAAAAAAATAGTCTCAAAGTTATGCAAAATACACCCAGCCTCAATAGTATCACGTATGGACAGTATTGTTTCATTTAAATTATCAGTCACTACCCCTTTCCATGCCACTGGATTATTTTGAAGCAAATCACAGATATCATATATCTGTAAATATTTAATTAGATATTATATATCTATAAATATTATCTCTACAATACAAGAGCTTTTTTTAAAATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCTCCTCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCGGCCAATACAAGAGCTTTAAGAATACATATCCATAATACCATTTTCACATCTGAAAAAATAACAGTAATTCCTCAGTATCATCAAATGTCAAGTTGGTTCTAATATACTTTAGGTTTGATGGACTGTTTAGGAAATCAGCGTTCATTGATTCATTTGAATAACTTCTATACAATCTTCTTTAAAGTTTTTATAATATTGCTTAGGGTTTTAAACTTTTAAAGTAAGTCATCATGGGAGTGTCTCCCAGAATTTGGCTTTCATGCTATTCTGCATTCATCTTAATTTATAGGTATTACCTAGTTTAGTAAATAGCTTTACTCCTATTGACATTAGGCATAAATCTTGCTGCTAATCTTTCTGCAGCTCTTCTTTTTAAGTGTAATATTATAAAAAGTGTAAAAAGATATTCATTTTAAGAAAACCATATATTAGTAACCTGTTTCCTGTTCTTATAGGAGACCGTAAACAAGGTCTTCACAGTGTGAACATGATGGAGGCAGCAGCATCCGAACCCTCTCTTGATCTAGATAATCTGAAACTGTTGGAGGTAAGTTTGCCGTTAGATTATGGACTGTTGTTTCTACTGTGATACTAGACCTGGAACAGTGACTTCATTCAATCATTAAGACATTCATTCATTTATTTAACCCTATTTACTAAATTACAATTTTTTGTCAAGGCCTATTCTAGGCACTAGGAACATAGGTGAACAATGTCTCCTGGGGCTTCTATTTGAATTGGGGAGTCTACAGACAGGTACAGGAATGTATAATATAATTGCAAGTAGTAGTAAGTGCTATGAAGAAAAGTACAGTGGATAAGAAAGTGATGAAAAGGGGGTTATTAAAGAAAATATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGTTGAAGCTGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGCCACAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAATATGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTATCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAATACAAAAATTAACTGGGAGTGGTGGCGCCCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCTAGCGAATTGCTTGAACCCAGAAGGTGGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCTAGGTGACAGAGCAGGAATCCGTCTCAAAAAATAAAAAAGAAAAAGAAAATATATTTAGAAAGAGGTTGACCTTTGATTAGAGATTTGTACAGGGTATGAGAATAAAGACATGAAAGTTTGAGAAGAGTGTGCCACAAGGGATCCATAATAGACAACAAATAAATACTCCTTGTCTGCATATATTACATATTTTTATAGATACATAAGGCTCTTTTATATAGAATTTAAGTTTCATTTGGTGATATCTCAGAAGCTACATTAAAAGTGTTACCATGATGAGTGTTTTTATATTTATTAAGAATGACTTGAAAACTATGGTCCCCAAACCAGAGACTATTAAATAATAGATGTGATAGATTTGACTATATAAAAAATTGTAAGAACTTTCTGTTTTGGGAGAGACATACCATAAACAAAGATAAAAGCCAAATTTGAAAAATAAATTTCAACATTTCAACATATAAGGGAAAACTTGATAAAGAACTGATATAAATCAAGATGAAAGAAACATTCTATAGCAAATGGACAAAAAGGCTGAGTGCTGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCTCTTTTGGGAGGCCAAAGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACAAGTCATGGGCAACATGGTGAAACCCCATTTATTTTGTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTTGAAGGATCACTTGAGCCCAAGAGGTAGAGGTTGTGGTTAGCCTAGGTGACAGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAGGACAAAAGGTATTAACTGCCAATTCACAAAAGAAGTAAGTGTGGCTAAGAAATGTACAGTAAGATGTCCAATTTACAAGGCTGAAAGAAATACTAGTTAACCCATGGAATTTTAGCCATGATTAAGTGATAGAAACACTTCCAAACATTGCTGAATTAACTATATATTGATATAACCTTTTTAAAGGACACTTTGTATAATTTTGATCTGGAAACAGTGTATGAAACACAACATATATCCTTAAATAAATGATGGTAAATCCCCAACCTGTTTTAATAAAAAGTAAAAGCAATCCCCAGAAG |
Task1_train_5331 | A variant found in Chromosome 2 affects BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | AAAGGACACTTTGTATAATTTTGATCTGGAAACAGTGTATGAAACACAACATATATCCTTAAATAAATGATGGTAAATCCCCAACCTGTTTTAATAAAAAGTAAAAGCAATCCCCAGAAGCCAAAAATAACGAGAATGGGTTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGA | AAAGGACACTTTGTATAATTTTGATCTGGAAACAGTGTATGAAACACAACATATATCCTTAAATAAATGATGGTAAATCCCCAACCTGTTTTAATAAAAAGTAAAAGCAATCCCCAGAAGCCAAAAATAACGAGAATGGGTTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAATGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGA |
Task1_train_5332 | The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TATGAAACACAACATATATCCTTAAATAAATGATGGTAAATCCCCAACCTGTTTTAATAAAAAGTAAAAGCAATCCCCAGAAGCCAAAAATAACGAGAATGGGTTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCC | TATGAAACACAACATATATCCTTAAATAAATGATGGTAAATCCCCAACCTGTTTTAATAAAAAGTAAAAGCAATCCCCAGAAGCCAAAAATAACGAGAATGGGTTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACAAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCC |
Task1_train_5333 | A mutation on Chromosome 2 affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TATGAAACACAACATATATCCTTAAATAAATGATGGTAAATCCCCAACCTGTTTTAATAAAAAGTAAAAGCAATCCCCAGAAGCCAAAAATAACGAGAATGGGTTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCC | TATGAAACACAACATATATCCTTAAATAAATGATGGTAAATCCCCAACCTGTTTTAATAAAAAGTAAAAGCAATCCCCAGAAGCCAAAAATAACGAGAATGGGTTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACCAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCC |
Task1_train_5334 | Given this variant in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | AAGCAATCCCCAGAAGCCAAAAATAACGAGAATGGGTTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCCCACAGACTCCTAGTCTGAGTCCAATAAAGACTGTTTATTCCTCATGCTTGTCCTGGCCTGCTCTTCC | AAGCAATCCCCAGAAGCCAAAAATAACGAGAATGGGTTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGGGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCCCACAGACTCCTAGTCTGAGTCCAATAAAGACTGTTTATTCCTCATGCTTGTCCTGGCCTGCTCTTCC |
Task1_train_5335 | The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCCCACAGACTCCTAGTCTGAGTCCAATAAAGACTGTTTATTCCTCATGCTTGTCCTGGCCTGCTCTTCCTCCATTGTTGCCATGGGGATGTAGGGGACCCAGGGG | TTACATTTTGCTGGTTCTTTGGGTGTTGAGTAATTTTTTTGTATTCTGGATATTGTGAATATTGTATTGTGGAACACTGAACTCAAAAATTAGCTGGGTATCATGGCACGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGAAAGAGCAAGACTATCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTTTGTTGTTTTAGTAAGCAATAAACTTGGTTGAACACATACCACAAATCTGTTTGGGGCAGAAGCTCAAATCTCAGTTCAGTTATTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAAGGCATGGTCTGGGGTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGTTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCTATGTAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACAAAAGTGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGGTTTTACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTCAGTTATTTTATCTTTAGCTGGAAACTCTCTTGTATATTCACTGGGCTTTCCTCTCTCTGAATTTCTCCTTTCTAGGGTTCTCCCCTCATTTTCTAGCAACTGTGGCTGTCCAAAATATGTCCTGAGTTTCCCAAGGCCAGAACAATTTTCTGTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCGGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAAGTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCCTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCCCACAGACTCCTAGTCTGAGTCCAATAAAGACTGTTTATTCCTCATGCTTGTCCTGGCCTGCTCTTCCTCCATTGTTGCCATGGGGATGTAGGGGACCCAGGGG |
Task1_train_5336 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | GCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCCCACAGACTCCTAGTCTGAGTCCAATAAAGACTGTTTATTCCTCATGCTTGTCCTGGCCTGCTCTTCCTCCATTGTTGCCATGGGGATGTAGGGGACCCAGGGGCAGCAGTCCAGGTGCTCTAGGCAGCCTGGGACTTACAAAGCTGGAGATAAGGAATGAATCTTAGTCACTGTCTTTCTATTAGGTTACTTTAAACAACTCTAAAAGTTGTGCAGACATAATTTGTCTATGATGTACTTGTTTGCAAGAGAGTTTCATAAAATCATTAGTAAAAACAACCTGCTACTTCAGTTGGAATATTGGCAGCCCGGGCGTGATTGATGGCTCATGCCTGTAACTCTGACACTTTGGGAGACCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATATAAACATTAGCTGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTGAAGGTTCTAGTTAGCTGAAATCACACCACTGTATTCCAGCCTGGCTGACAGCTAGACTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTGAACTGGAACACTAATTGAAGAGTTTCCCTACCTTGTGAATGGGGAATCTGTTTGTATTTCCTACCTTGTCATATACTGTACTCTGCAGCTGTTAGGATGTGAGAAAATGCCTGTGGGGACAGTATGAGCCTGGTGTTGTACAGGGTATTTATGGATGTGTAGGCTAGGAAGATATGCAACCAAGGGATTACAGCCATTGCATTCTCTTCCCTGTACTTTGTGATGAGAAACAAATAAATTAATTTTAAAGAAAAAAATATAACAGGAAGAATAAGAGAAAGAACTTTGGCTGGCATGGTGACTCATGGCTGTAATCCCAACACTTTGAAAGGCCAAGTGGATCTCAAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCATGGGCAACAAAGTGGGACCCTTTCTCTACAAAATATAAAAAAGTTAGCCAGATGTGGTGACACGCGCACATAATCTGAGCTACTTGGATGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGGTCTAGGCTGTAGTGAGCTGTGTTCACCCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAACGAAAGAAAAAGAACTTCAAGACTTACAGGGACCATTAAGAATTT | GCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGCCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCCCACAGACTCCTAGTCTGAGTCCAATAAAGACTGTTTATTCCTCATGCTTGTCCTGGCCTGCTCTTCCTCCATTGTTGCCATGGGGATGTAGGGGACCCAGGGGCAGCAGTCCAGGTGCTCTAGGCAGCCTGGGACTTACAAAGCTGGAGATAAGGAATGAATCTTAGTCACTGTCTTTCTATTAGGTTACTTTAAACAACTCTAAAAGTTGTGCAGACATAATTTGTCTATGATGTACTTGTTTGCAAGAGAGTTTCATAAAATCATTAGTAAAAACAACCTGCTACTTCAGTTGGAATATTGGCAGCCCGGGCGTGATTGATGGCTCATGCCTGTAACTCTGACACTTTGGGAGACCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATATAAACATTAGCTGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTGAAGGTTCTAGTTAGCTGAAATCACACCACTGTATTCCAGCCTGGCTGACAGCTAGACTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTGAACTGGAACACTAATTGAAGAGTTTCCCTACCTTGTGAATGGGGAATCTGTTTGTATTTCCTACCTTGTCATATACTGTACTCTGCAGCTGTTAGGATGTGAGAAAATGCCTGTGGGGACAGTATGAGCCTGGTGTTGTACAGGGTATTTATGGATGTGTAGGCTAGGAAGATATGCAACCAAGGGATTACAGCCATTGCATTCTCTTCCCTGTACTTTGTGATGAGAAACAAATAAATTAATTTTAAAGAAAAAAATATAACAGGAAGAATAAGAGAAAGAACTTTGGCTGGCATGGTGACTCATGGCTGTAATCCCAACACTTTGAAAGGCCAAGTGGATCTCAAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCATGGGCAACAAAGTGGGACCCTTTCTCTACAAAATATAAAAAAGTTAGCCAGATGTGGTGACACGCGCACATAATCTGAGCTACTTGGATGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGGTCTAGGCTGTAGTGAGCTGTGTTCACCCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAAAAAACGAAAGAAAAAGAACTTCAAGACTTACAGGGACCATTAAGAATTT |
Task1_train_5337 | A change on Chromosome 2 affects gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | CTGCTTTCCCACCACTGTAAAGTTGAGAAATCATAAATCAAACCATCTGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTAT | CTGCTTTCCCACCACTGTAAAGTTGAGAAATCATAAATCAAACCATCTGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCGTCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTAT |
Task1_train_5338 | Consider this mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | CTGCTTTCCCACCACTGTAAAGTTGAGAAATCATAAATCAAACCATCTGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTAT | CTGCTTTCCCACCACTGTAAAGTTGAGAAATCATAAATCAAACCATCTGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCGTCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTAT |
Task1_train_5339 | This is a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | GAGAAATCATAAATCAAACCATCTGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGC | GAGAAATCATAAATCAAACCATCTGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGACCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGC |
Task1_train_5340 | Here’s a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | AAATCATAAATCAAACCATCTGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGC | AAATCATAAATCAAACCATCTGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCCAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGC |
Task1_train_5341 | This variant affects the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Primary pulmonary hypertension | TGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTT | TGTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCCGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTT |
Task1_train_5342 | A mutation found in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | GTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTT | GTAAGTGAAAGATCATCTGTATGCCTATACTATACTATTTTTACTTGAAGTGCTCTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTATGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTT |
Task1_train_5343 | Here’s a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | GTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTC | GTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGTACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTC |
Task1_train_5344 | This sequence variant lies in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | AGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTT | AGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAAAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTT |
Task1_train_5345 | A variant affecting Chromosome 2, within the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | AGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTT | AGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCACAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTT |
Task1_train_5346 | A mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | GCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTC | GCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGCAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTC |
Task1_train_5347 | This gene mutation involves BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | GCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTC | GCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGGAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTC |
Task1_train_5348 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | GCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTC | GCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGTAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTC |
Task1_train_5349 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | TTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACA | TTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAACTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACA |
Task1_train_5350 | The variant affects gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | GTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGC | GTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGCGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGC |
Task1_train_5351 | This mutation is located in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | TATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCT | TATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTCTGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCT |
Task1_train_5352 | A genetic alteration is present in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | AATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACA | AATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTAGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACA |
Task1_train_5353 | A variant on Chromosome 2 in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | AATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACA | AATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTCGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACA |
Task1_train_5354 | This variant affects the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | ATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACAAAGCCGCCATTGTCATCCTGGCCCGTTCT | ATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGTTGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACAAAGCCGCCATTGTCATCCTGGCCCGTTCT |
Task1_train_5355 | This genomic variant is located on Chromosome 2, within the BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | TTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACAAAGCCGCCATTGTCATCCTGGCCCGTTCTC | TTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGACGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACAAAGCCGCCATTGTCATCCTGGCCCGTTCTC |
Task1_train_5356 | A variant was discovered on Chromosome 2, affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Primary pulmonary hypertension | TTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACAAAGCCGCCATTGTCATCCTGGCCCGTTCTCA | TTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATATACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTAATAGCTTATCTAACTGTATTTTGTTTGGTCTCTGATTGCTTTAGCAGTAAACATTTTCCTTATGCACCATCTGAGTGTTTGAGACAAGGTACACTTACGATGTTTACTGAGTTGAACCCAGAAGGAATTAGAAGCAATGAATTATTTGTAAACACTTTTTCCTTTTCTTTTTTTTTCATGCTCCCTTTCTCCCTCCTTCCTTCTTTCCTTCTTTCTTCCTTCCTTCCTCTTCTCTCACCTTATCTCCTTCCCTTCCTCCTCTTTTCTCTTCTTCCTTCCTTTCAATGAAAGAATACTCATTGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGTGAGGCCGAGGCTTGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAATAATATGCACCTGTAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGATAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTTGCCGTTGCACCCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAGGCCTGGCGCGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATGTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGGCAGAGGAATTGCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATGGCTCTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAATACTCATTTAAGTGAATGTTTGTTTGAGGCTTACTTGAAATAGCCAAATGAATTTATAGTTTTCCCTTCTTAGGGATTACATCGTTGTAGTATCATCTAAAAACTTTAACTATAAATCTGGCATTGCATTCTTCTAGGTGCTATACAGATGATTTGATCTGTGTGGCCACTGTCTTTTAGGAGTAACACCATTAAAAGCATAGAAAAAGGAACTAGCATTGGACAAATTTATGAAATAGAGCTATTTAATTTAAAAAGATTAATAATGGAGTTGAATTGTTTGGCTTTAAAGACATTAGGCATTACACATTAGTTTATATATATCAAGTGTGTGTATATATATATACACACACACACACATATATATGTATCGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAATAAAATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTATTGATAATTCTTGGGTGTTTCTCACAGAGGGGGATTTGGCTGGGTCATAGGACAATAGTGGAGGGAAGGTCAGCAGATAAACAAGTGAACAAAGGTCTCTGGTTTTCCTAGGCAGAGGACCCTGCGGCCTTCCGCAGTGTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGATGACTCTTAACGAGCATGCTGCCTTCAAGCATCTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACCGCCCTTAATCCATTTAACCCTGAGTGGGACACAGCACATGTTTCAGAGAGCACAGGGTTGGGGGCAAGGTCACAGATCAACAGGATCCCAAGGCAGAAGAAGTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAAAGTCTCCCATGTCTACTTCTTTCTACACAGACACGGCAACCATCTGATTTCTCAATCTTTTCCCCACCTTTCCCGCCTTTCTATTCCACAAAGCCGCCATTGTCATCCTGGCCCGTTCTCA |
Task1_train_5357 | Chromosome 2 houses a mutation in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Primary pulmonary hypertension | ACAGATGGTATAGGATAAGGTTTTATCACATGGGGTTTCAAGGAAGAAAGTGATATACTAACTGCCATGATTATTAAATCCTTTAATTTTATCTCTCAAGTTCAATGTTGATGTTATTGATCAACACTAAGTATCTGCTTAAATGTTTACAGTATGTGAAACTCACTTGTATTTATACATAAGGCAGTATTACAACAAACTTGGGCGATGCTGCACAGATAATAGAATTAATCTTTGTAAATCTTTTTTAATATTGGTGGAGGGCAAGTATTTATTAGTTGTTTTGAGTATTCAAATAGAAACAAAACTTAAATGAAACATAAACTTATTTGTAATGTGGTTTCCATCTGGGTCATTATAACTTTGTATTATCTCCATGTAAGTGATATAAGGAAGGCTGCAGACATTGCCATTTTGCTTACAGGAAGTCTGAAACACAGAATAGTTAAATGACTTTTCCAAGGTCAAGATGAAGTGAAGATTAGAACCTAAATGCCTTATCCTCTGTCTTGGCGTTCTTCCTTCTAATTTATCTTGTCATTTTAATAGGGTGGGAGGACGGGTAAAGAGACAGGAACAGTCTCTGTGTTCTTTGCCATGGTTTCTACTAGATCATTGAGTGTTGGTCCCAGGGGTCTTCTATGTGGTTCAATATATTATATACATAAACTTAATTTTATTATCATATTTTGTAAAAATCAAAAGCCTAACATCAGAGTTGATTGTGCTTATTGGCAATGAATAGGGTTATTAAATAGTGATAAAATAGTTAATAATATTTAAGTCCATGATCTAAATACTACCTGTTAGTTAAAAGGAATTTTTAGAGCTGGGCACAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCATTTGAGGGCAGAAGTATGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCAAGACCTTATCTCTACAAAAATATTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGCCACACTCTTGTAGTCTTAGCTATTAGGGAGGCCACTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTTACAGTGAGCTATGATAATGCCACCGTACTCCATCCTGGGCAACAAAGTGAGAGCGTTTCTTTGAAAAAAAATTTTTTTAAAGTATATTGATTTTTCTTTCAAATGACCATTATCATAAATATTTTTGTAACATTTGATACAGTCTGGCTGGACTATAATAGAACCAATGATGTAATGAGACATAGTGACTGTTCAACCCACCCACTTACATTTGGTTCTGTAGGCATATTTGTTGTACTAGGTCCTGGAGTTTTTCCTCATCTTTACCCGCCTCCATGGGATCAGTGTTCAGGCATGTTTTCAAGTATTAAGTATGCCTTATAAACATAATAGTCTTTTTTCCCTGAATTTAGTAATACCAGAAACCATTTAAAAATACCTATCCATCATTGAAACTACCATTTGACTTATCAACAAATATTTGAGACTATTCTAAGCAAAACATTCATTAATAATGCATTAGACTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAATATGAAAATTAGCTGGACGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCATTAAACCTACAGCAAGGTCTCTTTAGGATTTCCAAATGTGCCTGAAGGGGATGAAAAAATAAAAAGATTGTGACACAATTTTTTTTGCTTACTTGGTATCAGAAATACCCCTGTTATTCTATCATTTATGATAGTTAGAAATTTTATTCTGTCATTCTTTTCTACAAATCCACAGGGGAATCCGTACCAGAGTACCAGATGGCTTTTCAGACAGAGGTTGGAAACCATCCCACTTTTGAGGATATGCAGGTTCTCGTGTCTAGGGAAAAACAGAGACCCAAGTTCCCAGAAGCCTGGAAAGAAAATAGCCTGGTAAGAAAAAACTAAGTTATTAAAGAGAGGACTTATGACTGAATATGTTTTAATGTTGTTTGAAACAAAAATAGACTGTTAATAACGTTAATAGTTTTTGGAGTTGCCTAATGCCACAAATCAAACTTGATTTTTATGATGTTTTCAAATTTTTCAATATGAAAAAAAGTCAGTTTTAGTTCCATTTTGTTTTTTTCCAAGCTTAAAATACTATTTAGAGAGAATAACTAATGTGTCATAAGTTTGCCAGATTAGGTAACAGCTGGATAAATTAACATATTAATATTTTAAATATTATTGAAATTCTATCTTACTCTCTTGAGAATAGTACCAAAACTGTTAAGTAGTGCAGGCTTACATAACCAATGGCTAATGAAAATTTAGGCTAGACCTGAAAAAAACCAAGGCGCAGCCTATGAATTCTGCTAATTATTAAAAATATAATTCGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGCGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGTGTGTCTGTAGTCCCAGCTAGTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAATGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGCATATATATATATATTTATATACATATATATTTATATATATATTTATATACATATATATTTATATACATATATTTATATATATGTAAAATTCACAACAATGAAATATCTCAAGTCCCCTGCCATTTGAGTAAGTTGTTGTTACAACACTGAAAACATCTTACAAATTAACAAATATACACTCATATAATCTTTTAGTATAAATAGGATAATCTAATTATCTACTATCATTTCTGAAGTTTATTTTTTTACTTAAACACATTTTTTTAATGTCAGTACCTCTAGATGTATCTATTTCTCTCCATTTGGTCAGTATTCTATTGATAAAATCATATAATGATTCTATTGGATGATATATGATAATTATTGTATTAAAAAGGAAAAAACTACCTCTCCCTACTATCACTCTCCGTAAGTAACTCCCTTTAGCAATCTTTTGGGTTTTTTCTCTTCCAAAGATTACCATTATAACTTCAAATACTCTATCTATTCTTAAGTTATCTCTCGTTTACTTTCTCCCAGTTTGTAATATTCTATTATTAAATGATTTATGTTTTGTCTGTAAATTCATCTAATATTTAAATACAATAACGAGAAATTTTTGGTATTATGATTATGTAAGCATTCACTGCACAACAAAGTATTGTGCTTGGATTTATAGGAAATAAAAATTCTACATTAGTTACTAAAATCTCCCCTGCGCTTTGGGGAGAATGTTTCAAGTTATCATCCATCACTTGAGCCCAAGGGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCCCTCCAGCCTGAGTAAGACCCTGTCTCTTTAAAAAAAAATGTCATCAAGTCTCAGCTGCCCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGGCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAAAAAAAATTTGAAAAGTCATCATCAAATGATTTCTTTTTGGTTTCTTGTCATCTTTCTTTGTCTTGTTTTTAGGCTATACTCAGAAGCGCATTAAAAATCTCATGTCATTCTCTTTCTTGTAAACGATTGTTTTTTTGATGAAGTTCCTCCTTAAGTAATGTGTATTAGTATGTGTATGGTGGTAAACATTATGAATCCTTGCATGTTTAAAAATGTTTTTATCTTGCCCTCACACTCGAGTAATAATCTGGCTGGATAATAGTTTCAATATCA | ACAGATGGTATAGGATAAGGTTTTATCACATGGGGTTTCAAGGAAGAAAGTGATATACTAACTGCCATGATTATTAAATCCTTTAATTTTATCTCTCAAGTTCAATGTTGATGTTATTGATCAACACTAAGTATCTGCTTAAATGTTTACAGTATGTGAAACTCACTTGTATTTATACATAAGGCAGTATTACAACAAACTTGGGCGATGCTGCACAGATAATAGAATTAATCTTTGTAAATCTTTTTTAATATTGGTGGAGGGCAAGTATTTATTAGTTGTTTTGAGTATTCAAATAGAAACAAAACTTAAATGAAACATAAACTTATTTGTAATGTGGTTTCCATCTGGGTCATTATAACTTTGTATTATCTCCATGTAAGTGATATAAGGAAGGCTGCAGACATTGCCATTTTGCTTACAGGAAGTCTGAAACACAGAATAGTTAAATGACTTTTCCAAGGTCAAGATGAAGTGAAGATTAGAACCTAAATGCCTTATCCTCTGTCTTGGCGTTCTTCCTTCTAATTTATCTTGTCATTTTAATAGGGTGGGAGGACGGGTAAAGAGACAGGAACAGTCTCTGTGTTCTTTGCCATGGTTTCTACTAGATCATTGAGTGTTGGTCCCAGGGGTCTTCTATGTGGTTCAATATATTATATACATAAACTTAATTTTATTATCATATTTTGTAAAAATCAAAAGCCTAACATCAGAGTTGATTGTGCTTATTGGCAATGAATAGGGTTATTAAATAGTGATAAAATAGTTAATAATATTTAAGTCCATGATCTAAATACTACCTGTTAGTTAAAAGGAATTTTTAGAGCTGGGCACAGTGGTTCACACCTGTAATCTCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCATTTGAGGGCAGAAGTATGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCAAGACCTTATCTCTACAAAAATATTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGCCACACTCTTGTAGTCTTAGCTATTAGGGAGGCCACTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTTACAGTGAGCTATGATAATGCCACCGTACTCCATCCTGGGCAACAAAGTGAGAGCGTTTCTTTGAAAAAAAATTTTTTTAAAGTATATTGATTTTTCTTTCAAATGACCATTATCATAAATATTTTTGTAACATTTGATACAGTCTGGCTGGACTATAATAGAACCAATGATGTAATGAGACATAGTGACTGTTCAACCCACCCACTTACATTTGGTTCTGTAGGCATATTTGTTGTACTAGGTCCTGGAGTTTTTCCTCATCTTTACCCGCCTCCATGGGATCAGTGTTCAGGCATGTTTTCAAGTATTAAGTATGCCTTATAAACATAATAGTCTTTTTTCCCTGAATTTAGTAATACCAGAAACCATTTAAAAATACCTATCCATCATTGAAACTACCATTTGACTTATCAACAAATATTTGAGACTATTCTAAGCAAAACATTCATTAATAATGCATTAGACTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAATATGAAAATTAGCTGGACGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCAAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGAGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATCATTAAACCTACAGCAAGGTCTCTTTAGGATTTCCAAATGTGCCTGAAGGGGATGAAAAAATAAAAAGATTGTGACACAATTTTTTTTGCTTACTTGGTATCAGAAATACCCCTGTTATTCTATCATTTATGATAGTTAGAAATTTTATTCTGTCATTCTTTTCTACAAATCCACAGGGGAATCCGTACCAGAGTACCAGATGGCTTTTCAGACAGAGGTTGGAAACCATCCCACTTTTGAGGATAGGCAGGTTCTCGTGTCTAGGGAAAAACAGAGACCCAAGTTCCCAGAAGCCTGGAAAGAAAATAGCCTGGTAAGAAAAAACTAAGTTATTAAAGAGAGGACTTATGACTGAATATGTTTTAATGTTGTTTGAAACAAAAATAGACTGTTAATAACGTTAATAGTTTTTGGAGTTGCCTAATGCCACAAATCAAACTTGATTTTTATGATGTTTTCAAATTTTTCAATATGAAAAAAAGTCAGTTTTAGTTCCATTTTGTTTTTTTCCAAGCTTAAAATACTATTTAGAGAGAATAACTAATGTGTCATAAGTTTGCCAGATTAGGTAACAGCTGGATAAATTAACATATTAATATTTTAAATATTATTGAAATTCTATCTTACTCTCTTGAGAATAGTACCAAAACTGTTAAGTAGTGCAGGCTTACATAACCAATGGCTAATGAAAATTTAGGCTAGACCTGAAAAAAACCAAGGCGCAGCCTATGAATTCTGCTAATTATTAAAAATATAATTCGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGCGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGTGTGTCTGTAGTCCCAGCTAGTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAATGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGCATATATATATATATTTATATACATATATATTTATATATATATTTATATACATATATATTTATATACATATATTTATATATATGTAAAATTCACAACAATGAAATATCTCAAGTCCCCTGCCATTTGAGTAAGTTGTTGTTACAACACTGAAAACATCTTACAAATTAACAAATATACACTCATATAATCTTTTAGTATAAATAGGATAATCTAATTATCTACTATCATTTCTGAAGTTTATTTTTTTACTTAAACACATTTTTTTAATGTCAGTACCTCTAGATGTATCTATTTCTCTCCATTTGGTCAGTATTCTATTGATAAAATCATATAATGATTCTATTGGATGATATATGATAATTATTGTATTAAAAAGGAAAAAACTACCTCTCCCTACTATCACTCTCCGTAAGTAACTCCCTTTAGCAATCTTTTGGGTTTTTTCTCTTCCAAAGATTACCATTATAACTTCAAATACTCTATCTATTCTTAAGTTATCTCTCGTTTACTTTCTCCCAGTTTGTAATATTCTATTATTAAATGATTTATGTTTTGTCTGTAAATTCATCTAATATTTAAATACAATAACGAGAAATTTTTGGTATTATGATTATGTAAGCATTCACTGCACAACAAAGTATTGTGCTTGGATTTATAGGAAATAAAAATTCTACATTAGTTACTAAAATCTCCCCTGCGCTTTGGGGAGAATGTTTCAAGTTATCATCCATCACTTGAGCCCAAGGGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCCCTCCAGCCTGAGTAAGACCCTGTCTCTTTAAAAAAAAATGTCATCAAGTCTCAGCTGCCCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGCGAGGCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAACAAAAAAAAATTTGAAAAGTCATCATCAAATGATTTCTTTTTGGTTTCTTGTCATCTTTCTTTGTCTTGTTTTTAGGCTATACTCAGAAGCGCATTAAAAATCTCATGTCATTCTCTTTCTTGTAAACGATTGTTTTTTTGATGAAGTTCCTCCTTAAGTAATGTGTATTAGTATGTGTATGGTGGTAAACATTATGAATCCTTGCATGTTTAAAAATGTTTTTATCTTGCCCTCACACTCGAGTAATAATCTGGCTGGATAATAGTTTCAATATCA |
Task1_train_5358 | This alteration in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Primary pulmonary hypertension | GCTCATGTAGGAGGATTGCTTAGGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTAT | GCTCATGTAGGAGGATTGCTTAGGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACCGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTAT |
Task1_train_5359 | An alteration has been detected in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | GTAGGAGGATTGCTTAGGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCC | GTAGGAGGATTGCTTAGGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGAACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCC |
Task1_train_5360 | This alteration occurs within gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TAGGAGGATTGCTTAGGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCA | TAGGAGGATTGCTTAGGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGGCCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCA |
Task1_train_5361 | This variant affects gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | TAGGAGGATTGCTTAGGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCA | TAGGAGGATTGCTTAGGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGGCCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCA |
Task1_train_5362 | Consider this mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | GATTGCTTAGGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAA | GATTGCTTAGGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGTTGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAA |
Task1_train_5363 | The following genetic variant occurs in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | GGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGA | GGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGTTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGA |
Task1_train_5364 | The following genetic variant occurs in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Primary pulmonary hypertension | TCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATA | TCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTTGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATA |
Task1_train_5365 | A mutation found in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATA | TCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTTGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATA |
Task1_train_5366 | Chromosome 2 houses a mutation in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Pulmonary venoocclusive disease 1 | TCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATA | TCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTTGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATA |
Task1_train_5367 | A mutation in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | TCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATA | TCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTTGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATA |
Task1_train_5368 | A variant was discovered on Chromosome 2, affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Pulmonary arterial hypertension | CCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAA | CCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCAGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAA |
Task1_train_5369 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | CTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGT | CTGCAGTAACCTGTGATCATGCCACAGCACTCGAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGCGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGT |
Task1_train_5370 | The gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; not provided | TGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGG | TGAGACCTCTTTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACACATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGG |
Task1_train_5371 | With a mutation on Chromosome 2 in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | GTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAATCCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAA | GTTTTTAAAAAGGAGTTACAAACCAAAAATATAATAATAGTGGCTTTTATAGTTACCTAAGTAGGCTTTTGGGTTCTACTTATTATCTAATGTCCTTTGAGGGACTCCCTTTAACATTTCTTGTAGAGCATATCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCCAGAGCCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTCCAACATCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCATCCCAAATAGCAGATGTAGATATATACAAGTCTTTGTATAAACATATGGTTTCATTTACTTAGGTAAATACCTAAGAGTAGGATGATTGAATCATGTGGATGTTTAAAAACAAACCTAGTCTGTTTTTAAAAAGGGAGTTAAAACCAGCTTTCCCCTGGCCAGGCGCAGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAACAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTATAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATTGCAAGACTCTATCTCAAAACAAACAAACAAACAAAAAACTAGCTTTCCCCCAAAGGGAGACTATTATAGGGAGACTATTGTTCATTGCTAATAGATAGGAATACTGCAGAATGGGACTGTTTTTGATACTACTGTTTTGGAACTAGTTTAAAGAAGAGATGTCTGTAAGTTTTAAGGTTGAAATGAGGCACTCTTTTTTTTATTCTTTTGAGGCGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGGAGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTGAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGATGCATACCACCATGCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCCCACTGCCTTCATGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGACTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACGCCTGGCCAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAACTGGTCTCAAACTCCTAACCTCAGGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAACCAAGTATCCTTAACTGGGGGTAAAGGAGAAAAGCTCACCTAGAGATAGAAGACAGCCAAATGTCCCCAAGTTCCATCAAACTCAAAACTTATTTTTGAAGCAGAATTAGTGGCTATTGATTGACATAACGTAACTGAATTAGCAACAATGACCTAAACCTGTGGCCTTGAAGAAACATCTACGACTTATTGTTGCTTTTACTTTTATGAATAATTCTTCAAGGAGTTAAGGTAAATCTTGCTTGCTTACTTGTTCATCACCTTTTGAGCATGTTCCGTAATCCTTGAAGCCTAAAATATGTTATTAGAGCTATGTAAAATACTGGTTAAGGTAATTGATTTTTCTTTTACCTCATGTGGTAAACTGAAAAGCTCAATACATTTTTTTTTTTAAAGACACATGGTTTGACATGTACTTTGTCTTACAGGCAGTGAGGTCACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTGGGACCAGGATGCAGAGGCTCGGCTTACTGCACAGTGTGCTGAGGAAAGGATGGCTGAACTTATGATGATTTGGGAAAGAAACAAATCTGTGAGCCCAACAGTCAAACCAATGTCTACTGCTATGCAGAATGAACGGTAAGACCCTAAGGGGTGTGGCATCTATCAATCAGTATTAGAAACTGAGACCCAACAAAGAATAGAAAATAAATACTTTTAAACCAGCCTAATAGTTCAATGATTACCTCATACAATCTAAAGTTATCATTTTTCTTTCAATATTCCTATTCTTCTATTGAACATTTTTGTTTGGTACAAGTGCAAGATGAAATCTGCATTTTTTAATATGTAAAGGTATAGTGAAAGAAGTTAGTCTTTCTCTATTTATGGTCCAACTTTCCTGCAATAATAAAGGTAAAATGTTTTTATAACTCCAAAAGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAA |
Task1_train_5372 | This mutation is located in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Primary pulmonary hypertension | TCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGG | TCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCATGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGG |
Task1_train_5373 | Located on Chromosome 2, this mutation impacts BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Pulmonary venoocclusive disease 1 | TCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGG | TCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCATGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGG |
Task1_train_5374 | This variant impacts the gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | TCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGG | TCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCATGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGG |
Task1_train_5375 | Here’s a variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | CTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAAACTCTGTCTCAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCCCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAGGAAAAAAAATAAATAAGCCATTTGGTTGGGCCTCAAAGGTAATTAGACTATTGTAAAGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTTATTGCATATATTAATATTGATTATGTCTGCATTTAGGTTTTATCAAACTAACCTTAATAAATCTTAAAGATCCAGAGAAATTTTGGGAAAATTACTATAAAGAAACTGTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTGTGGAAGACTGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAAACTCCATCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGTTTGGTGTGGTGGTCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTATTGTATTTTAGTAAAGGA | CTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAATCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAAACTCTGTCTCAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCCCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAGGAAAAAAAATAAATAAGCCATTTGGTTGGGCCTCAAAGGTAATTAGACTATTGTAAAGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTTATTGCATATATTAATATTGATTATGTCTGCATTTAGGTTTTATCAAACTAACCTTAATAAATCTTAAAGATCCAGAGAAATTTTGGGAAAATTACTATAAAGAAACTGTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTGTGGAAGACTGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAAACTCCATCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGTTTGGTGTGGTGGTCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTATTGTATTTTAGTAAAGGA |
Task1_train_5376 | This sequence change occurs on Chromosome 2, altering BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | AAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAAACTCTGTCTCAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCCCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAGGAAAAAAAATAAATAAGCCATTTGGTTGGGCCTCAAAGGTAATTAGACTATTGTAAAGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTTATTGCATATATTAATATTGATTATGTCTGCATTTAGGTTTTATCAAACTAACCTTAATAAATCTTAAAGATCCAGAGAAATTTTGGGAAAATTACTATAAAGAAACTGTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTGTGGAAGACTGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAAACTCCATCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGTTTGGTGTGGTGGTCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTATTGTATTTTAGTAAAGGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACTGGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCAGTGTCCCACAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCA | AAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCCAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAAACTCTGTCTCAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCCCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAGGAAAAAAAATAAATAAGCCATTTGGTTGGGCCTCAAAGGTAATTAGACTATTGTAAAGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTTATTGCATATATTAATATTGATTATGTCTGCATTTAGGTTTTATCAAACTAACCTTAATAAATCTTAAAGATCCAGAGAAATTTTGGGAAAATTACTATAAAGAAACTGTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTGTGGAAGACTGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAAACTCCATCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGTTTGGTGTGGTGGTCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTATTGTATTTTAGTAAAGGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACTGGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCAGTGTCCCACAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCA |
Task1_train_5377 | Gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Pulmonary hypertension, primary, 1 | AGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTTATTGCATATATTAATATTGATTATGTCTGCATTTAGGTTTTATCAAACTAACCTTAATAAATCTTAAAGATCCAGAGAAATTTTGGGAAAATTACTATAAAGAAACTGTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTGTGGAAGACTGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAAACTCCATCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGTTTGGTGTGGTGGTCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTATTGTATTTTAGTAAAGGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACTGGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCAGTGTCCCACAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCAGCCTATTTCTCTTTTAGACTAAGGCATTTATGAAAAAAAGTTATGTTTTATTGTCAAGGGCTACAAAATGGGCTTGAAGGAAGGATACAGGTCTCAAAACACAATCAGGAAAATTTAGCCCCTTGCTTGAGTGGCTTGTATTACAGATCAGTTGACAGACCTTTATTGCAGGGCTCTGAGTCAGTAAGACATCGTGTCAGATAGGCCAGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAACATGGAGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCCAGACGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGACTTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGCAACAAGAATGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTTGTCAGATATAGGAAGAGGAAATTATTAGAATGTTTGTACTCTAATATTTCTGTTATTCTTCTGAAAAATATTGTATGCCAGGTGCCTTTAAAATTTGATCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCTGAGTCGGGCACATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCACCCTCGGCAAGATGGTGAAACCCCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCTGGTCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCGGCTACTTGAGAGGCTGAGGCGTGAGAATCACTTGAGCCCGGGAAACAGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTCCATCCCCCAAAAAAAAAAAAAAAATTTGATCCACCTTGAGCATTAAATACAATTAAATACAATAATTAAGTACATTTTACCAAGTTAAGATCGCTACCAAAACCAGAAGATTTGAGAATACAGCTGAGAAGTTTAAATGTTCTCCTGTGTTTTGTGTGTGTGTGTTTTCCCTTGCCTTATAAAATAAGTCAATCAGTTATTAAAACATTTGGGTTAAAGAGTCTCAAAAATAAGTTGGTTAAGCTTTTCCTGGAAAAACATTGTCTGGCATTATGAATTTCAAGAAATGTTCATTAGCACCCTCCTGAGACATTGGTTTGACCTTTTCTTGAGTTACATCCCTTACCCGTTATTTCTTAAGTTTGTTAAATAGCTCATTTTTCTGCACTTTTATTTTCAGTAGGTGAGTCAACACAAGATGGCAAATCAGGATCAGGTGAAAAGATCAAGAAACGTGTGAAAACTCCCTATTCTCTTAAGCGGTGGCGCCCCTCCACCTGGGTCATCTCCACTGAATCGCTGGACTGTGAAGTCAACAATAATGGCAGTAACAGGGCAGTTCATTCCAAATCCAGCACTGCTGTTTACCTTGCAGAAGGAGGCACTGCTACAACCATGGTGTCTAAAGATATAGGAATGAACTGTCTGTGAAATGTTTTCAAGCCTATGGAGTGAAATTATTTTTTGCATCATTTAAACATGCAGAAGATGTTTAAAAATAAAAAAAAAACTGCTTTATCCTCCTGTCAGCACCCCCTCCCACCCCTGCAACAAAGACTTGCTTTAAATAGATTTCAGCTATGCAGAAAAATTTAGCTTATGCTTCCATATTTTTAAATTTTGTTTTTTAAGTTTTGCACTTTTGTTTAGTCTCGCTAAAGTTATATTTGTCTGTTATGACCACAGAGTTATATGTGTGTGTATCAAAAGTGGTCTCAAAATATTTTTTTAAGAAAAAAAGCAAAAACAATGTATTGCTGATAATCAGTTTGGACCAGTTTCTTAAGGTCATTAAAACAGAAGCAAATTAAGACAGGTTTGACTGCAGTGGTGTCTGGTATCCATGTTTTATTTCTGGGCACAAGCTAGTTTTTATGTTGATACGTTCCTGAACATATTATCTTGTTGGACATCTTTTCTCTTGTGTTTTGTTTGAATGTGCAATAGTTTATAGGCCACAAATAAGCTTTCTTGTAAGCTCTCTTCCTAACAGGGCACATATTCTTCCATAATATAAACACTTTTCTGCCCCATCTCCCATACTTTTGAAGGTCAGTTCTATGACAGTGAATTTTGCACAGGAGAAGCAGCTACCTGATTTCTTACTTTCTCTCTCCTTATCATGGAGAATACAGAAACATTGTCTGAAAGGGCTCTAAAGAAGGAACTACCAAAACCTGACTTGAAATGCCATTTCTTTTAACCTTCCAAATCCTAAATGTTTCCTTCAAGGCATCTTAATAAACTTATTTGCTTCTGGTTTTGGGAGTTCATAAGAGAGAATAGAACAAAATACAGGACATCAAATATTAGCCATTTCCCATTTTATTTTATTTTTCTATGTAGGTTCATGTTCCATGTTCATTTATTTAAGAAATACATTTTTATTGGTAAGCTTATAGAGCTACACTTATGGAATTTTTAAGTAGGTAAATAAATGGTTAAGACAAAATAGTGTTATAGCCTTCATTCTCTGAATAGGCCATCTTTGACTCATAAAATTACCCTTACTGTTTATTATAACTTCAGAAGTAATTTATAGTTCTGAACCTATAGTATCTTTTACCCTGTTCCCAAGCAAAGACTGGTGACTTTATCTGAAAATGATTCCTCTTCCCATGACCTAAAACACTGTGAGGAAAAATCATTCAAGTGGCATGCCAAGTCCCTATGAAGGAAGGGCTGCTATCAAACCTACCTTTTTTGAGCAAACTGAGACTAAACTTCTCTCTTTTCAAAATTGTGTTATCTTCCTTAATCCTATTTTCATAATTTTTCCTTTTGCCAGTTTTTCACATTATCTTTGATATGTGAGCAACATTTATTATTTACATTAGAGTATACCTTTTAGTAATAAAATGACTTGAAATCATATTATTTTTAAAAGCCCTTTGCTTCTTTCATTACTTATAATCTCCTCTAAAACAACCTCTGCATGTTTTTTTTAAATAAAGCACTTTCTGTCAAATAATGGACTTTTTTCTAAACAGAAATTATTTTCTATTAATTTGCAAACTGATGATTTCACTTTTTTTTACTTTTTTTTCGATTATCAGAGTACTTAGTAAATGTTATATAGTTTAGTTCTAAGATAGTTCCAGGGATTAAAAGGTTAAGAGGAAAACACAAATCACCAAATTTCTGATTTATGTTTTTATCTCCTGAACAATATTTTCTCACTCATATTCCTCTATCTTATCACTTAGCTAAAGACAGCCTAAATTTCCCAATTTTCTGTCCAAAATATTTGTGATTTACTTGTATATAAGCCTTCTCATTTGCCATGTGCTGTGATCTTACAAGTTA | AGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTTATTGCATATATTAATATTGATTATGTCTGCATTTAGGTTTTATCAAACTAACCTTAATAAATCTTAAAGATCCAGAGAAATTTTGGGAAAATTACTATAAAGAAACTGTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTGTGGAAGACTGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAAACTCCATCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGTTTGGTGTGGTGGTCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTATTGTATTTTAGTAAAGGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACACTGGACTTCAGGTGATCCACCCACCTCAGTGTCCCACAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAACCACTGCGCCCAGCCTATTTCTCTTTTAGACTAAGGCATTTATGAAAAAAAGTTATGTTTTATTGTCAAGGGCTACAAAATGGGCTTGAAGGAAGGATACAGGTCTCAAAACACAATCAGGAAAATTTAGCCCCTTGCTTGAGTGGCTTGTATTACAGATCAGTTGACAGACCTTTATTGCAGGGCTCTGAGTCAGTAAGACATCGTGTCAGATAGGCCAGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAACCTGACCAACATGGAGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCCAGACGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGACTTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGCAACAAGAATGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTTGTCAGATATAGGAAGAGGAAATTATTAGAATGTTTGTACTCTAATATTTCTGTTATTCTTCTGAAAAATATTGTATGCCAGGTGCCTTTAAAATTTGATCCAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCTGAGTCGGGCACATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCACCCTCGGCAAGATGGTGAAACCCCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCTGGTCATGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCGGCTACTTGAGAGGCTGAGGCGTGAGAATCACTTGAGCCCGGGAAACAGAGGTTGCAGTGAGTCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTCCATCCCCCAAAAAAAAAAAAAAAATTTGATCCACCTTGAGCATTAAATACAATTAAATACAATAATTAAGTACATTTTACCAAGTTAAGATCGCTACCAAAACCAGAAGATTTGAGAATACAGCTGAGAAGTTTAAATGTTCTCCTGTGTTTTGTGTGTGTGTGTTTTCCCTTGCCTTATAAAATAAGTCAATCAGTTATTAAAACATTTGGGTTAAAGAGTCTCAAAAATAAGTTGGTTAAGCTTTTCCTGGAAAAACATTGTCTGGCATTATGAATTTCAAGAAATGTTCATTAGCACCCTCCTGAGACATTGGTTTGACCTTTTCTTGAGTTACATCCCTTACCCGTTATTTCTTAAGTTTGTTAAATAGCTCATTTTTCTGCACTTTTATTTTCAGTAGGTGAGTCAACACAAGATGGCAAATCAGGATCAGGTGAAAAGATCAAGAAACGTGTGAAAACTCCCTATTCTCTTAGGCGGTGGCGCCCCTCCACCTGGGTCATCTCCACTGAATCGCTGGACTGTGAAGTCAACAATAATGGCAGTAACAGGGCAGTTCATTCCAAATCCAGCACTGCTGTTTACCTTGCAGAAGGAGGCACTGCTACAACCATGGTGTCTAAAGATATAGGAATGAACTGTCTGTGAAATGTTTTCAAGCCTATGGAGTGAAATTATTTTTTGCATCATTTAAACATGCAGAAGATGTTTAAAAATAAAAAAAAAACTGCTTTATCCTCCTGTCAGCACCCCCTCCCACCCCTGCAACAAAGACTTGCTTTAAATAGATTTCAGCTATGCAGAAAAATTTAGCTTATGCTTCCATATTTTTAAATTTTGTTTTTTAAGTTTTGCACTTTTGTTTAGTCTCGCTAAAGTTATATTTGTCTGTTATGACCACAGAGTTATATGTGTGTGTATCAAAAGTGGTCTCAAAATATTTTTTTAAGAAAAAAAGCAAAAACAATGTATTGCTGATAATCAGTTTGGACCAGTTTCTTAAGGTCATTAAAACAGAAGCAAATTAAGACAGGTTTGACTGCAGTGGTGTCTGGTATCCATGTTTTATTTCTGGGCACAAGCTAGTTTTTATGTTGATACGTTCCTGAACATATTATCTTGTTGGACATCTTTTCTCTTGTGTTTTGTTTGAATGTGCAATAGTTTATAGGCCACAAATAAGCTTTCTTGTAAGCTCTCTTCCTAACAGGGCACATATTCTTCCATAATATAAACACTTTTCTGCCCCATCTCCCATACTTTTGAAGGTCAGTTCTATGACAGTGAATTTTGCACAGGAGAAGCAGCTACCTGATTTCTTACTTTCTCTCTCCTTATCATGGAGAATACAGAAACATTGTCTGAAAGGGCTCTAAAGAAGGAACTACCAAAACCTGACTTGAAATGCCATTTCTTTTAACCTTCCAAATCCTAAATGTTTCCTTCAAGGCATCTTAATAAACTTATTTGCTTCTGGTTTTGGGAGTTCATAAGAGAGAATAGAACAAAATACAGGACATCAAATATTAGCCATTTCCCATTTTATTTTATTTTTCTATGTAGGTTCATGTTCCATGTTCATTTATTTAAGAAATACATTTTTATTGGTAAGCTTATAGAGCTACACTTATGGAATTTTTAAGTAGGTAAATAAATGGTTAAGACAAAATAGTGTTATAGCCTTCATTCTCTGAATAGGCCATCTTTGACTCATAAAATTACCCTTACTGTTTATTATAACTTCAGAAGTAATTTATAGTTCTGAACCTATAGTATCTTTTACCCTGTTCCCAAGCAAAGACTGGTGACTTTATCTGAAAATGATTCCTCTTCCCATGACCTAAAACACTGTGAGGAAAAATCATTCAAGTGGCATGCCAAGTCCCTATGAAGGAAGGGCTGCTATCAAACCTACCTTTTTTGAGCAAACTGAGACTAAACTTCTCTCTTTTCAAAATTGTGTTATCTTCCTTAATCCTATTTTCATAATTTTTCCTTTTGCCAGTTTTTCACATTATCTTTGATATGTGAGCAACATTTATTATTTACATTAGAGTATACCTTTTAGTAATAAAATGACTTGAAATCATATTATTTTTAAAAGCCCTTTGCTTCTTTCATTACTTATAATCTCCTCTAAAACAACCTCTGCATGTTTTTTTTAAATAAAGCACTTTCTGTCAAATAATGGACTTTTTTCTAAACAGAAATTATTTTCTATTAATTTGCAAACTGATGATTTCACTTTTTTTTACTTTTTTTTCGATTATCAGAGTACTTAGTAAATGTTATATAGTTTAGTTCTAAGATAGTTCCAGGGATTAAAAGGTTAAGAGGAAAACACAAATCACCAAATTTCTGATTTATGTTTTTATCTCCTGAACAATATTTTCTCACTCATATTCCTCTATCTTATCACTTAGCTAAAGACAGCCTAAATTTCCCAATTTTCTGTCCAAAATATTTGTGATTTACTTGTATATAAGCCTTCTCATTTGCCATGTGCTGTGATCTTACAAGTTA |
Task1_train_5378 | A mutation on Chromosome 2 affecting CTLA4 (cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency | ATTGCCAAAAAAAAAAGACAAGGAAAAGGAAAGAAAGAAAGCCACCAGTCTGTTTGGCATACAATACTTAATTGTTGCCTGACCTACGTGTGGGTTTCAGATGCAGATCCTCAGTTTTCAGCTCTTCAGAGACTGACACCAGGTTTGTTACACGGCTTAAAATGATGAGTATATCCATTGAATCTCAACCTTATCTCTCTCTAGACCTTCTTGGTTAAGAAACCATGTAGTTTGTATGAAGTAGGTACTCAAAAGATATTTGATGATTTAATTTTTACTGGAGAAGAAATATTCATATATGTTTTCTTATTTTTACATGTTTTAAATATGTAAAGATTAAATAAACACTCTTAGAAGTATTTAAATTTCCTAAAGTAAATTTATCTCAACCAGTAACAGGACCCTCCCAATACTGGAAAGTTGAGTGTGACCGCATTTAGTGGTGATGAGTGTGAGCTTGCTTGGGGAGAGGGCAGGACATTTAGGATTTCTTAAGCTTAGAGTCAATACAATAAAGATTATTGAGTGCTCACTTGGGTGGGCTATAATCACTGCTCACAGGAGTTCATGAACCACAAGTAAAAGAGTGAGGAGATATGATTAGCTCACAAATAACTTTAATACAGAGCAGAAAGTAATGAACTACTGCAATGGAGTTATCACAGTGCTAAGGATGCTCAGAGGGCATCTCTGATAGGCAGAGGTGAGGGTTAGGGAAGGAAGCTGTAGTCTAGCTAGCTAGAGCTGCTGGAATAGACATGACAATGGCTGCTGCCAAACTGTTTTCTCTTCTGAGGACAGATGTCCCGTGCAAGTGGCTTGGTGGAAGGGACTAGTGTCTCTAATATAGGGTGATTTATAAGCAGGAAAGTGTGTCCTAGAAATTCAGACCAGAGTGATAGATTGGAATTGGATCATGGGGGACTCATTGAATGTTATTTATTGTATTTGTTTTTGCGATCAGTGTTAGTAAAGTGTCAAAGGGATTGAGCAGATGAGTGACATCATGCAACACAAGTTTTGAGTTTCACTTGTCAGACTGACTGGAGAGGGGCCTGGTTAGTTACAGGAAGGTAATTTGGCATGCAGCCACTATTTTTGAGTTGATGCAAGCCTCTCTGTATGGAGAGCTGGTCTCCTTTATCCTGTGGGAAAAGAGAACAAAGGAGCATGGGAGTGTTCAAGGGAAGGAGAAATAAAGGGCAGAGAGGCAGCGGTGGTGTCAGGGGAAGCCCACAGGAGTTAACAGCAGGGTTGCCTCAACCTAGAGAGGAAGCGACCTGGTGCCCTCGGCTCTGTGGCTTCCTTCATCTAACAACATCTTCCACTCTACAACAATGCCAGGGAAGGCGGAGGCTGGTACAGTGCATCAAGACACAGCTACTCCTGGGTGACAGAGGTTCAGGGCCAGCTCACTAAGTAGGCAGAAGTTTTTGACATATACTTTGAGAGATAAAGCAAGATTCTGTACCTCAACCTTCAGAATTTCCCCTACCACTCATTATAGTTCCGGAGCTATATAGCTCCTATCATTCTATCATAACCTTAGAATACCAGAGAACATATCATCTCATCTAATTATCTCTTACTATATGTGAAAAAAATGAAGGACATGGGGGAAGTGTGACTTGCCCCAAATCACATATTTCATGGTAGAGCCAGGTCTTCTGTTTGTCATATCAGTGTTCTTCCTGCCACAACCATCTTGAAGAATCTATTTCTCAGTAAGAAAATATCTTTATGGAGAGTAGCTGGAAAACAGTTGAGAGATGGAGGGGAGGCTGGGGGTGTGGAGAGGGGAAGGGGTAAGTGATAGATTCGTTGAAGGGGGGAGAAAAGGCCGTGGGGATGAAGCTAGAAGGCAGAAGGGCTTGCCTGGGCTTGGCCATGAAGGAGCATGAGTTCACTGAGTTCCCTTTGGCTTTTCCATGCTAGCAATGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTACTGGCCAGCAGCCGAGGCATCGCCAGCTTTGTGTGTGAGTATGCATCTCCAGGCAAAGCCACTGAGGTCCGGGTGACAGTGCTTCGGCAGGCTGACAGCCAGGTGACTGAAGTCTGTGCGGCAACCTACATGATGGGGAATGAGTTGACCTTCCTAGATGATTCCATCTGCACGGGCACCTCCAGTGGAAATCAAGTGAACCTCACTATCCAAGGACTGAGGGCCATGGACACGGGACTCTACATCTGCAAGGTGGAGCTCATGTACCCACCGCCATACTACCTGGGCATAGGCAACGGAACCCAGATTTATGTAATTGGTGAGCAAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGCAGTCTTCTATGCACAAAAACAGTTTTGTTCCTTAATTTCAGGAGGTTTACTTTTAGGACTGTGGACATTCTCTTTAAGAGTTCTGTACCACATGGTAGCCTTGCTTATTGTGGGTGGCAACCTTAATAGCATTCTGACTGTAAAATAAAATGATTTGGGGAAGTTGGGGCTCTCGCTCTGGAGTGCTAACCATCATGACGTTTGATCTGTACTTTTGATATGATATGATGCTCCTGGGGAAGTAGTCCCAAATAGCCAAACCTATTGGTGGGCTACCCATGCAATTTAGGGGTGGACCTCAAGGCCTGGAAGCTCTAATGTCCTTTTTTCACCAATGTTGGGGAGTAGAGCCCTAGAGTTTAAAACTGTCTCAGGGAGGCTCTGCTTTGTTTTCTGTTGCAGATCCAGAACCGTGCCCAGATTCTGACTTCCTCCTCTGGATCCTTGCAGCAGTTAGTTCGGGGTTGTTTTTTTATAGCTTTCTCCTCACAGCTGTTTCTTTGAGCAAAATGGTGAGTGTGGTGCTGATGGTGCACCATGTCTGATGGGGATACCTTTAGTGGTATCAACTGGCCAAAAGATGATGTTGAGTTTAGTGTTCTTGAGATGAGATGAGGCAATAAATGAAGAGGAAGGACAGTGGTAAAGAACGCACTAGAACCGTAGGCATTGGCATTTGAGGTTTCAGAATGACTAATATTTTAGATGAATTTGTTTGACATTGAATGTTCATGTGCTTCTGAGCAGGGTTTCAATTTGAGTAACCGTTGCAATAACATGGGGCAGCTGTTTTGCTCTTTGTCTTCATGACAACTGTACTTAAGCTAACAGCCCTGAAACATGAGATTAGGCTGGGCAGAATGCTGCTAGAGAGGACCACTTGGATGGTCTTTATTCTCCTTCTCCATGTCCCTCTCCATCACCTGGAAGTCACCTCTGGGTGCCACTCTGGTGCCTTCCTTGTCGAAGCTGTAGCTGCTCACATGACACCTATCCCTGTTATCCAGTTTGCTTGACTGGGACGTTTTGCCTTCCCCTTCAGCCAGGAAGTGAAAGTCCCAGTTTTTATTTATCACAGGTGTTGGTATTGGTGGTAGAAGAGGTAGAATTATGGAATCAGGCCTCCTGTCAGGATTTCTTTTTGACAGTCCCTCTCAGACACCTCTGCCTAAGGCCAGCTTTGCCATTACAAACTCTCCCTTCTCCCTCTCTCCCTTCTTCTCTTCCTCTTCCTTCTTCTCGCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCCCTCTCTGTCTCTTATACACATACACAAAGATATACTCTATTCCAACATCCTCTACCCAACCTGACAGAGATGTCCTTTGCTGTAGGTTCAGCAGTGGGGATGAGAAATACAGCTCTCAAACAGGATAACTAAAGCTTATTATCTTATCAAGCTTGTTCCCTTGCAGACAAGATTGATCAATTATCATAGGCTTTCTGGGTGTTCTTTCTGAAGCTTTCTCAAAGTCTCTTTCTCCTATCTTCCATTCAAGGCAAATGATTGCCATTTAACATCAAAATCACAGTTATTTATCTAAAATAAATTTTAATAGCTGAATCAAGAAAATCTCCTGAGGTTTATAATTCTGTATGCTGTGAACATTCATTTTTAACCAGCTAGGGACCCAATATGTGTTGAGTTCTATTATGGTTAGAAGTGGCTTCCGTATTCCTCAGTAGTAATTACTGTTTCTTTTTGTGTTTGACAGCTAAAGAAAAGAAGCCCTCTTACAACAGGGGTCTATGTG | ATTGCCAAAAAAAAAAGACAAGGAAAAGGAAAGAAAGAAAGCCACCAGTCTGTTTGGCATACAATACTTAATTGTTGCCTGACCTACGTGTGGGTTTCAGATGCAGATCCTCAGTTTTCAGCTCTTCAGAGACTGACACCAGGTTTGTTACACGGCTTAAAATGATGAGTATATCCATTGAATCTCAACCTTATCTCTCTCTAGACCTTCTTGGTTAAGAAACCATGTAGTTTGTATGAAGTAGGTACTCAAAAGATATTTGATGATTTAATTTTTACTGGAGAAGAAATATTCATATATGTTTTCTTATTTTTACATGTTTTAAATATGTAAAGATTAAATAAACACTCTTAGAAGTATTTAAATTTCCTAAAGTAAATTTATCTCAACCAGTAACAGGACCCTCCCAATACTGGAAAGTTGAGTGTGACCGCATTTAGTGGTGATGAGTGTGAGCTTGCTTGGGGAGAGGGCAGGACATTTAGGATTTCTTAAGCTTAGAGTCAATACAATAAAGATTATTGAGTGCTCACTTGGGTGGGCTATAATCACTGCTCACAGGAGTTCATGAACCACAAGTAAAAGAGTGAGGAGATATGATTAGCTCACAAATAACTTTAATACAGAGCAGAAAGTAATGAACTACTGCAATGGAGTTATCACAGTGCTAAGGATGCTCAGAGGGCATCTCTGATAGGCAGAGGTGAGGGTTAGGGAAGGAAGCTGTAGTCTAGCTAGCTAGAGCTGCTGGAATAGACATGACAATGGCTGCTGCCAAACTGTTTTCTCTTCTGAGGACAGATGTCCCGTGCAAGTGGCTTGGTGGAAGGGACTAGTGTCTCTAATATAGGGTGATTTATAAGCAGGAAAGTGTGTCCTAGAAATTCAGACCAGAGTGATAGATTGGAATTGGATCATGGGGGACTCATTGAATGTTATTTATTGTATTTGTTTTTGCGATCAGTGTTAGTAAAGTGTCAAAGGGATTGAGCAGATGAGTGACATCATGCAACACAAGTTTTGAGTTTCACTTGTCAGACTGACTGGAGAGGGGCCTGGTTAGTTACAGGAAGGTAATTTGGCATGCAGCCACTATTTTTGAGTTGATGCAAGCCTCTCTGTATGGAGAGCTGGTCTCCTTTATCCTGTGGGAAAAGAGAACAAAGGAGCATGGGAGTGTTCAAGGGAAGGAGAAATAAAGGGCAGAGAGGCAGCGGTGGTGTCAGGGGAAGCCCACAGGAGTTAACAGCAGGGTTGCCTCAACCTAGAGAGGAAGCGACCTGGTGCCCTCGGCTCTGTGGCTTCCTTCATCTAACAACATCTTCCACTCTACAACAATGCCAGGGAAGGCGGAGGCTGGTACAGTGCATCAAGACACAGCTACTCCTGGGTGACAGAGGTTCAGGGCCAGCTCACTAAGTAGGCAGAAGTTTTTGACATATACTTTGAGAGATAAAGCAAGATTCTGTACCTCAACCTTCAGAATTTCCCCTACCACTCATTATAGTTCCGGAGCTATATAGCTCCTATCATTCTATCATAACCTTAGAATACCAGAGAACATATCATCTCATCTAATTATCTCTTACTATATGTGAAAAAAATGAAGGACATGGGGGAAGTGTGACTTGCCCCAAATCACATATTTCATGGTAGAGCCAGGTCTTCTGTTTGTCATATCAGTGTTCTTCCTGCCACAACCATCTTGAAGAATCTATTTCTCAGTAAGAAAATATCTTTATGGAGAGTAGCTGGAAAACAGTTGAGAGATGGAGGGGAGGCTGGGGGTGTGGAGAGGGGAAGGGGTAAGTGATAGATTCGTTGAAGGGGGGAGAAAAGGCCGTGGGGATGAAGCTAGAAGGCAGAAGGGCTTGCCTGGGCTTGGCCATGAAGGAGCATGAGTTCACTGAGTTCCCTTTGGCTTTTCCATGCTAGCAATGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTACTGGCCAGCAGCCGAGGCATCGCCAGCTTTGTGTGTGAGTATGCATCTCCAGGCAAAGCCACTGAGGTCCGGGTGACAGTGCTTTGGCAGGCTGACAGCCAGGTGACTGAAGTCTGTGCGGCAACCTACATGATGGGGAATGAGTTGACCTTCCTAGATGATTCCATCTGCACGGGCACCTCCAGTGGAAATCAAGTGAACCTCACTATCCAAGGACTGAGGGCCATGGACACGGGACTCTACATCTGCAAGGTGGAGCTCATGTACCCACCGCCATACTACCTGGGCATAGGCAACGGAACCCAGATTTATGTAATTGGTGAGCAAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGCAGTCTTCTATGCACAAAAACAGTTTTGTTCCTTAATTTCAGGAGGTTTACTTTTAGGACTGTGGACATTCTCTTTAAGAGTTCTGTACCACATGGTAGCCTTGCTTATTGTGGGTGGCAACCTTAATAGCATTCTGACTGTAAAATAAAATGATTTGGGGAAGTTGGGGCTCTCGCTCTGGAGTGCTAACCATCATGACGTTTGATCTGTACTTTTGATATGATATGATGCTCCTGGGGAAGTAGTCCCAAATAGCCAAACCTATTGGTGGGCTACCCATGCAATTTAGGGGTGGACCTCAAGGCCTGGAAGCTCTAATGTCCTTTTTTCACCAATGTTGGGGAGTAGAGCCCTAGAGTTTAAAACTGTCTCAGGGAGGCTCTGCTTTGTTTTCTGTTGCAGATCCAGAACCGTGCCCAGATTCTGACTTCCTCCTCTGGATCCTTGCAGCAGTTAGTTCGGGGTTGTTTTTTTATAGCTTTCTCCTCACAGCTGTTTCTTTGAGCAAAATGGTGAGTGTGGTGCTGATGGTGCACCATGTCTGATGGGGATACCTTTAGTGGTATCAACTGGCCAAAAGATGATGTTGAGTTTAGTGTTCTTGAGATGAGATGAGGCAATAAATGAAGAGGAAGGACAGTGGTAAAGAACGCACTAGAACCGTAGGCATTGGCATTTGAGGTTTCAGAATGACTAATATTTTAGATGAATTTGTTTGACATTGAATGTTCATGTGCTTCTGAGCAGGGTTTCAATTTGAGTAACCGTTGCAATAACATGGGGCAGCTGTTTTGCTCTTTGTCTTCATGACAACTGTACTTAAGCTAACAGCCCTGAAACATGAGATTAGGCTGGGCAGAATGCTGCTAGAGAGGACCACTTGGATGGTCTTTATTCTCCTTCTCCATGTCCCTCTCCATCACCTGGAAGTCACCTCTGGGTGCCACTCTGGTGCCTTCCTTGTCGAAGCTGTAGCTGCTCACATGACACCTATCCCTGTTATCCAGTTTGCTTGACTGGGACGTTTTGCCTTCCCCTTCAGCCAGGAAGTGAAAGTCCCAGTTTTTATTTATCACAGGTGTTGGTATTGGTGGTAGAAGAGGTAGAATTATGGAATCAGGCCTCCTGTCAGGATTTCTTTTTGACAGTCCCTCTCAGACACCTCTGCCTAAGGCCAGCTTTGCCATTACAAACTCTCCCTTCTCCCTCTCTCCCTTCTTCTCTTCCTCTTCCTTCTTCTCGCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCCCTCTCTGTCTCTTATACACATACACAAAGATATACTCTATTCCAACATCCTCTACCCAACCTGACAGAGATGTCCTTTGCTGTAGGTTCAGCAGTGGGGATGAGAAATACAGCTCTCAAACAGGATAACTAAAGCTTATTATCTTATCAAGCTTGTTCCCTTGCAGACAAGATTGATCAATTATCATAGGCTTTCTGGGTGTTCTTTCTGAAGCTTTCTCAAAGTCTCTTTCTCCTATCTTCCATTCAAGGCAAATGATTGCCATTTAACATCAAAATCACAGTTATTTATCTAAAATAAATTTTAATAGCTGAATCAAGAAAATCTCCTGAGGTTTATAATTCTGTATGCTGTGAACATTCATTTTTAACCAGCTAGGGACCCAATATGTGTTGAGTTCTATTATGGTTAGAAGTGGCTTCCGTATTCCTCAGTAGTAATTACTGTTTCTTTTTGTGTTTGACAGCTAAAGAAAAGAAGCCCTCTTACAACAGGGGTCTATGTG |
Task1_train_5379 | A variant was discovered in gene CTLA4 (cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency | CTTATCTCTCTCTAGACCTTCTTGGTTAAGAAACCATGTAGTTTGTATGAAGTAGGTACTCAAAAGATATTTGATGATTTAATTTTTACTGGAGAAGAAATATTCATATATGTTTTCTTATTTTTACATGTTTTAAATATGTAAAGATTAAATAAACACTCTTAGAAGTATTTAAATTTCCTAAAGTAAATTTATCTCAACCAGTAACAGGACCCTCCCAATACTGGAAAGTTGAGTGTGACCGCATTTAGTGGTGATGAGTGTGAGCTTGCTTGGGGAGAGGGCAGGACATTTAGGATTTCTTAAGCTTAGAGTCAATACAATAAAGATTATTGAGTGCTCACTTGGGTGGGCTATAATCACTGCTCACAGGAGTTCATGAACCACAAGTAAAAGAGTGAGGAGATATGATTAGCTCACAAATAACTTTAATACAGAGCAGAAAGTAATGAACTACTGCAATGGAGTTATCACAGTGCTAAGGATGCTCAGAGGGCATCTCTGATAGGCAGAGGTGAGGGTTAGGGAAGGAAGCTGTAGTCTAGCTAGCTAGAGCTGCTGGAATAGACATGACAATGGCTGCTGCCAAACTGTTTTCTCTTCTGAGGACAGATGTCCCGTGCAAGTGGCTTGGTGGAAGGGACTAGTGTCTCTAATATAGGGTGATTTATAAGCAGGAAAGTGTGTCCTAGAAATTCAGACCAGAGTGATAGATTGGAATTGGATCATGGGGGACTCATTGAATGTTATTTATTGTATTTGTTTTTGCGATCAGTGTTAGTAAAGTGTCAAAGGGATTGAGCAGATGAGTGACATCATGCAACACAAGTTTTGAGTTTCACTTGTCAGACTGACTGGAGAGGGGCCTGGTTAGTTACAGGAAGGTAATTTGGCATGCAGCCACTATTTTTGAGTTGATGCAAGCCTCTCTGTATGGAGAGCTGGTCTCCTTTATCCTGTGGGAAAAGAGAACAAAGGAGCATGGGAGTGTTCAAGGGAAGGAGAAATAAAGGGCAGAGAGGCAGCGGTGGTGTCAGGGGAAGCCCACAGGAGTTAACAGCAGGGTTGCCTCAACCTAGAGAGGAAGCGACCTGGTGCCCTCGGCTCTGTGGCTTCCTTCATCTAACAACATCTTCCACTCTACAACAATGCCAGGGAAGGCGGAGGCTGGTACAGTGCATCAAGACACAGCTACTCCTGGGTGACAGAGGTTCAGGGCCAGCTCACTAAGTAGGCAGAAGTTTTTGACATATACTTTGAGAGATAAAGCAAGATTCTGTACCTCAACCTTCAGAATTTCCCCTACCACTCATTATAGTTCCGGAGCTATATAGCTCCTATCATTCTATCATAACCTTAGAATACCAGAGAACATATCATCTCATCTAATTATCTCTTACTATATGTGAAAAAAATGAAGGACATGGGGGAAGTGTGACTTGCCCCAAATCACATATTTCATGGTAGAGCCAGGTCTTCTGTTTGTCATATCAGTGTTCTTCCTGCCACAACCATCTTGAAGAATCTATTTCTCAGTAAGAAAATATCTTTATGGAGAGTAGCTGGAAAACAGTTGAGAGATGGAGGGGAGGCTGGGGGTGTGGAGAGGGGAAGGGGTAAGTGATAGATTCGTTGAAGGGGGGAGAAAAGGCCGTGGGGATGAAGCTAGAAGGCAGAAGGGCTTGCCTGGGCTTGGCCATGAAGGAGCATGAGTTCACTGAGTTCCCTTTGGCTTTTCCATGCTAGCAATGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTACTGGCCAGCAGCCGAGGCATCGCCAGCTTTGTGTGTGAGTATGCATCTCCAGGCAAAGCCACTGAGGTCCGGGTGACAGTGCTTCGGCAGGCTGACAGCCAGGTGACTGAAGTCTGTGCGGCAACCTACATGATGGGGAATGAGTTGACCTTCCTAGATGATTCCATCTGCACGGGCACCTCCAGTGGAAATCAAGTGAACCTCACTATCCAAGGACTGAGGGCCATGGACACGGGACTCTACATCTGCAAGGTGGAGCTCATGTACCCACCGCCATACTACCTGGGCATAGGCAACGGAACCCAGATTTATGTAATTGGTGAGCAAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGCAGTCTTCTATGCACAAAAACAGTTTTGTTCCTTAATTTCAGGAGGTTTACTTTTAGGACTGTGGACATTCTCTTTAAGAGTTCTGTACCACATGGTAGCCTTGCTTATTGTGGGTGGCAACCTTAATAGCATTCTGACTGTAAAATAAAATGATTTGGGGAAGTTGGGGCTCTCGCTCTGGAGTGCTAACCATCATGACGTTTGATCTGTACTTTTGATATGATATGATGCTCCTGGGGAAGTAGTCCCAAATAGCCAAACCTATTGGTGGGCTACCCATGCAATTTAGGGGTGGACCTCAAGGCCTGGAAGCTCTAATGTCCTTTTTTCACCAATGTTGGGGAGTAGAGCCCTAGAGTTTAAAACTGTCTCAGGGAGGCTCTGCTTTGTTTTCTGTTGCAGATCCAGAACCGTGCCCAGATTCTGACTTCCTCCTCTGGATCCTTGCAGCAGTTAGTTCGGGGTTGTTTTTTTATAGCTTTCTCCTCACAGCTGTTTCTTTGAGCAAAATGGTGAGTGTGGTGCTGATGGTGCACCATGTCTGATGGGGATACCTTTAGTGGTATCAACTGGCCAAAAGATGATGTTGAGTTTAGTGTTCTTGAGATGAGATGAGGCAATAAATGAAGAGGAAGGACAGTGGTAAAGAACGCACTAGAACCGTAGGCATTGGCATTTGAGGTTTCAGAATGACTAATATTTTAGATGAATTTGTTTGACATTGAATGTTCATGTGCTTCTGAGCAGGGTTTCAATTTGAGTAACCGTTGCAATAACATGGGGCAGCTGTTTTGCTCTTTGTCTTCATGACAACTGTACTTAAGCTAACAGCCCTGAAACATGAGATTAGGCTGGGCAGAATGCTGCTAGAGAGGACCACTTGGATGGTCTTTATTCTCCTTCTCCATGTCCCTCTCCATCACCTGGAAGTCACCTCTGGGTGCCACTCTGGTGCCTTCCTTGTCGAAGCTGTAGCTGCTCACATGACACCTATCCCTGTTATCCAGTTTGCTTGACTGGGACGTTTTGCCTTCCCCTTCAGCCAGGAAGTGAAAGTCCCAGTTTTTATTTATCACAGGTGTTGGTATTGGTGGTAGAAGAGGTAGAATTATGGAATCAGGCCTCCTGTCAGGATTTCTTTTTGACAGTCCCTCTCAGACACCTCTGCCTAAGGCCAGCTTTGCCATTACAAACTCTCCCTTCTCCCTCTCTCCCTTCTTCTCTTCCTCTTCCTTCTTCTCGCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCCCTCTCTGTCTCTTATACACATACACAAAGATATACTCTATTCCAACATCCTCTACCCAACCTGACAGAGATGTCCTTTGCTGTAGGTTCAGCAGTGGGGATGAGAAATACAGCTCTCAAACAGGATAACTAAAGCTTATTATCTTATCAAGCTTGTTCCCTTGCAGACAAGATTGATCAATTATCATAGGCTTTCTGGGTGTTCTTTCTGAAGCTTTCTCAAAGTCTCTTTCTCCTATCTTCCATTCAAGGCAAATGATTGCCATTTAACATCAAAATCACAGTTATTTATCTAAAATAAATTTTAATAGCTGAATCAAGAAAATCTCCTGAGGTTTATAATTCTGTATGCTGTGAACATTCATTTTTAACCAGCTAGGGACCCAATATGTGTTGAGTTCTATTATGGTTAGAAGTGGCTTCCGTATTCCTCAGTAGTAATTACTGTTTCTTTTTGTGTTTGACAGCTAAAGAAAAGAAGCCCTCTTACAACAGGGGTCTATGTGAAAATGCCCCCAACAGAGCCAGAATGTGAAAAGCAATTTCAGCCTTATTTTATTCCCATCAATTGAGAAACCATTATGAAGAAGAGAGTCCATATTTCAATTTCCAAGAGCTGAGGCAATTCTAACTTTTTTGCTATCCAGCTATTTTTATTTGTTTGTGCATTTGGGGGGAATTCATCTCTCTTTAAT | CTTATCTCTCTCTAGACCTTCTTGGTTAAGAAACCATGTAGTTTGTATGAAGTAGGTACTCAAAAGATATTTGATGATTTAATTTTTACTGGAGAAGAAATATTCATATATGTTTTCTTATTTTTACATGTTTTAAATATGTAAAGATTAAATAAACACTCTTAGAAGTATTTAAATTTCCTAAAGTAAATTTATCTCAACCAGTAACAGGACCCTCCCAATACTGGAAAGTTGAGTGTGACCGCATTTAGTGGTGATGAGTGTGAGCTTGCTTGGGGAGAGGGCAGGACATTTAGGATTTCTTAAGCTTAGAGTCAATACAATAAAGATTATTGAGTGCTCACTTGGGTGGGCTATAATCACTGCTCACAGGAGTTCATGAACCACAAGTAAAAGAGTGAGGAGATATGATTAGCTCACAAATAACTTTAATACAGAGCAGAAAGTAATGAACTACTGCAATGGAGTTATCACAGTGCTAAGGATGCTCAGAGGGCATCTCTGATAGGCAGAGGTGAGGGTTAGGGAAGGAAGCTGTAGTCTAGCTAGCTAGAGCTGCTGGAATAGACATGACAATGGCTGCTGCCAAACTGTTTTCTCTTCTGAGGACAGATGTCCCGTGCAAGTGGCTTGGTGGAAGGGACTAGTGTCTCTAATATAGGGTGATTTATAAGCAGGAAAGTGTGTCCTAGAAATTCAGACCAGAGTGATAGATTGGAATTGGATCATGGGGGACTCATTGAATGTTATTTATTGTATTTGTTTTTGCGATCAGTGTTAGTAAAGTGTCAAAGGGATTGAGCAGATGAGTGACATCATGCAACACAAGTTTTGAGTTTCACTTGTCAGACTGACTGGAGAGGGGCCTGGTTAGTTACAGGAAGGTAATTTGGCATGCAGCCACTATTTTTGAGTTGATGCAAGCCTCTCTGTATGGAGAGCTGGTCTCCTTTATCCTGTGGGAAAAGAGAACAAAGGAGCATGGGAGTGTTCAAGGGAAGGAGAAATAAAGGGCAGAGAGGCAGCGGTGGTGTCAGGGGAAGCCCACAGGAGTTAACAGCAGGGTTGCCTCAACCTAGAGAGGAAGCGACCTGGTGCCCTCGGCTCTGTGGCTTCCTTCATCTAACAACATCTTCCACTCTACAACAATGCCAGGGAAGGCGGAGGCTGGTACAGTGCATCAAGACACAGCTACTCCTGGGTGACAGAGGTTCAGGGCCAGCTCACTAAGTAGGCAGAAGTTTTTGACATATACTTTGAGAGATAAAGCAAGATTCTGTACCTCAACCTTCAGAATTTCCCCTACCACTCATTATAGTTCCGGAGCTATATAGCTCCTATCATTCTATCATAACCTTAGAATACCAGAGAACATATCATCTCATCTAATTATCTCTTACTATATGTGAAAAAAATGAAGGACATGGGGGAAGTGTGACTTGCCCCAAATCACATATTTCATGGTAGAGCCAGGTCTTCTGTTTGTCATATCAGTGTTCTTCCTGCCACAACCATCTTGAAGAATCTATTTCTCAGTAAGAAAATATCTTTATGGAGAGTAGCTGGAAAACAGTTGAGAGATGGAGGGGAGGCTGGGGGTGTGGAGAGGGGAAGGGGTAAGTGATAGATTCGTTGAAGGGGGGAGAAAAGGCCGTGGGGATGAAGCTAGAAGGCAGAAGGGCTTGCCTGGGCTTGGCCATGAAGGAGCATGAGTTCACTGAGTTCCCTTTGGCTTTTCCATGCTAGCAATGCACGTGGCCCAGCCTGCTGTGGTACTGGCCAGCAGCCGAGGCATCGCCAGCTTTGTGTGTGAGTATGCATCTCCAGGCAAAGCCACTGAGGTCCGGGTGACAGTGCTTCGGCAGGCTGACAGCCAGGTGACTGAAGTCTGTGCGGCAACCTACATGATGGGGAATGAGTTGACCTTCCTAGATGATTCCATCTGCACGGGCACCTCCAGTGGAAATCAAGTGAACCTCACTATCCAAGGACTGAGGGCCATGGACACGGGACTCTACATCTGCAAGGTGGAGCTCATGTACCCACCGACATACTACCTGGGCATAGGCAACGGAACCCAGATTTATGTAATTGGTGAGCAAAGCCATTTCACTGAGTTGACACCTGTTGCATTGCAGTCTTCTATGCACAAAAACAGTTTTGTTCCTTAATTTCAGGAGGTTTACTTTTAGGACTGTGGACATTCTCTTTAAGAGTTCTGTACCACATGGTAGCCTTGCTTATTGTGGGTGGCAACCTTAATAGCATTCTGACTGTAAAATAAAATGATTTGGGGAAGTTGGGGCTCTCGCTCTGGAGTGCTAACCATCATGACGTTTGATCTGTACTTTTGATATGATATGATGCTCCTGGGGAAGTAGTCCCAAATAGCCAAACCTATTGGTGGGCTACCCATGCAATTTAGGGGTGGACCTCAAGGCCTGGAAGCTCTAATGTCCTTTTTTCACCAATGTTGGGGAGTAGAGCCCTAGAGTTTAAAACTGTCTCAGGGAGGCTCTGCTTTGTTTTCTGTTGCAGATCCAGAACCGTGCCCAGATTCTGACTTCCTCCTCTGGATCCTTGCAGCAGTTAGTTCGGGGTTGTTTTTTTATAGCTTTCTCCTCACAGCTGTTTCTTTGAGCAAAATGGTGAGTGTGGTGCTGATGGTGCACCATGTCTGATGGGGATACCTTTAGTGGTATCAACTGGCCAAAAGATGATGTTGAGTTTAGTGTTCTTGAGATGAGATGAGGCAATAAATGAAGAGGAAGGACAGTGGTAAAGAACGCACTAGAACCGTAGGCATTGGCATTTGAGGTTTCAGAATGACTAATATTTTAGATGAATTTGTTTGACATTGAATGTTCATGTGCTTCTGAGCAGGGTTTCAATTTGAGTAACCGTTGCAATAACATGGGGCAGCTGTTTTGCTCTTTGTCTTCATGACAACTGTACTTAAGCTAACAGCCCTGAAACATGAGATTAGGCTGGGCAGAATGCTGCTAGAGAGGACCACTTGGATGGTCTTTATTCTCCTTCTCCATGTCCCTCTCCATCACCTGGAAGTCACCTCTGGGTGCCACTCTGGTGCCTTCCTTGTCGAAGCTGTAGCTGCTCACATGACACCTATCCCTGTTATCCAGTTTGCTTGACTGGGACGTTTTGCCTTCCCCTTCAGCCAGGAAGTGAAAGTCCCAGTTTTTATTTATCACAGGTGTTGGTATTGGTGGTAGAAGAGGTAGAATTATGGAATCAGGCCTCCTGTCAGGATTTCTTTTTGACAGTCCCTCTCAGACACCTCTGCCTAAGGCCAGCTTTGCCATTACAAACTCTCCCTTCTCCCTCTCTCCCTTCTTCTCTTCCTCTTCCTTCTTCTCGCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCCCTCTCTGTCTCTTATACACATACACAAAGATATACTCTATTCCAACATCCTCTACCCAACCTGACAGAGATGTCCTTTGCTGTAGGTTCAGCAGTGGGGATGAGAAATACAGCTCTCAAACAGGATAACTAAAGCTTATTATCTTATCAAGCTTGTTCCCTTGCAGACAAGATTGATCAATTATCATAGGCTTTCTGGGTGTTCTTTCTGAAGCTTTCTCAAAGTCTCTTTCTCCTATCTTCCATTCAAGGCAAATGATTGCCATTTAACATCAAAATCACAGTTATTTATCTAAAATAAATTTTAATAGCTGAATCAAGAAAATCTCCTGAGGTTTATAATTCTGTATGCTGTGAACATTCATTTTTAACCAGCTAGGGACCCAATATGTGTTGAGTTCTATTATGGTTAGAAGTGGCTTCCGTATTCCTCAGTAGTAATTACTGTTTCTTTTTGTGTTTGACAGCTAAAGAAAAGAAGCCCTCTTACAACAGGGGTCTATGTGAAAATGCCCCCAACAGAGCCAGAATGTGAAAAGCAATTTCAGCCTTATTTTATTCCCATCAATTGAGAAACCATTATGAAGAAGAGAGTCCATATTTCAATTTCCAAGAGCTGAGGCAATTCTAACTTTTTTGCTATCCAGCTATTTTTATTTGTTTGTGCATTTGGGGGGAATTCATCTCTCTTTAAT |
Task1_train_5380 | This genomic variant is located on Chromosome 2, within the NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 5 | GACTTATCTTTTCTGCACCTCTCCCTCCTCCCACTCTCCACTCTCAAGTAGACTACAGTGTCTGTTGTTTCCTTCTTTGTGTTCATAAGTTCGCAGATAAATACCATAGAAGTGATTTTTTGTTGTGCTTTTGAGCATAGGTATTATTTTACAATGAAGGTAATCTTTATTATCTAACTAAAATACTTATTTAAAAAATCTTAGATACAAACTATATAAAAAAATTAAGAGTTCTATGTGCTTTTAGATAGAAAATTAGTCAAAATAATCTATCAACTATTAACTACCTCATAACCTAGATGTTGTATCAACTGTTCTAAGAATCTGCAATAAACAAGTTTCAGTTTGTCTGCATTCCTTAAAAACATTCCTAACAATTTACATCAGAAGCACTGTTTAACATGTTTCACATTTAAATGTTTTGATTCTTCCACCTATAATTCTCAGAAAAACCTGCAGTTATTTGCCACTTTGGAAAATTCACCATAAATTGCTACACAGTGACTTTCCTTACAACAGCAAAATTTTATATTTAAAATCTATTAATTGCTTGGATTTTCAAACTTTGCTTACATTTCAGAAACAAAAAAACTAGAGTAGAATCAGAAAATATGCTTACGTTAGTTCCAATGTTTGAAAACCTTCAAAGATTAAGAATTGCAAACACTATCAATCACAAATTGGAATTATAACACCAAATGAGGTGATCTGATTACTTCTTACCTTTCGTATTTGGCAGAGTCATGTTGACAATTACATACCTGTCATGTAGAAGTCTTTTATAGTTAGCTGAGGTGGAACAAGTGGGTCAGCAAGAAGCTGCTGGTTCACTAGCTGCACAAAAAAGAAGAGATCAACAATAATATGGAAAACTAGTACTGTTACACCAGTAGATACAACATTATGAAAACTGCTCATAGGCGAGCTGTTACCTTTGAGAGCTCATTTGCTTGCTGGAAGTAATTAGCCCCTTCAATATCATCATATCGAACAAGATTAGGAGAGACTTCTTCCAATCTGTTCCTTACTTGATCCAGAGTATCATATGGAAGAGTCATTCCAGCAATCTACAACATGTCAGGTCCCCAAAAACAACAAAAAGCTTTAATACTTAAAAATATCAAATAATAGATAATTGTAACTATGGTGAAATAATGCAGCACTACTGAAAAACCTATTGGTGTCCATTAGTAGACATACATTTATGAAGGAAGCAGTTAAGCAGGGAACACAAATATCAAAAATTCTAATTCATTCACAGCTGTCAGTACATTAGTGACTCTATGAAATGAAGAGACAATACTATGCTAAATCCAAATGTTTTTGCTAACCTGTTATTAAAATACATAAAGTTTACAATGTGTTATTATTTTAAAAGTCAGGATGCTTACTTTTACATCAATAAAGAGCTAACAGATGTATTTTCAGGCAAAAGACAAGTCAACAATTTTCAACAATAAAAGCACCAATTTCAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGACCGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGTACATGCGTGTAATCCCAGTTACTCAGGAAGCTTGCGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGAAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAATAAAATAAAAGCACCAATTTCAAGTTCCTTTATTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCTCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCAATGAGAGCTCACTGTAACCTTGAATTCCTGTTTCTGAATACATGTTTTCTATAGAAATTATTCAAATCATCTCTGCATTTCAGACTGGCATCTTCCTTGACTTTGAAAATCATTCTAACAGGCTAAAATATCAAATATGCCTTTAGTAGCATCACTAAGAAATGACTCAGAAATTATACCTCAGAGAGTGCTCTTATAATTTTCCAGTCTTCTCTTGCCAAGCCAGGAGGTGTCACTGCTACCTTAGTCTGCTGAGCTCTACCCTCAGTGTTGACATATGTAGCAGACTTCTCTGTGTAAGCAGCTCCTGGGAGAATAACATCAGCTATGGGAGCCCCAACATCACCATGATGTCCTGCACAAAGATGGAAAATGGTAAACCAAAATTTTATTAAAAACTGATTTTCTACTGTACATGAAGATAGTATATATCATTTTAAATCCCATTTTGTAAAGTCACAAAAGTTTTTAAAACTAAAATGAAACAGTAGTGAAGTAATAAAAATTAAAGCCCACCTCAACCCTAATTCAACTCCCTTCCCAAAGAAAATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACAGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCCAAAGAAAATTATTGTTAAAGCATTTGGGGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGACAGATGACTTGAGGCCAGGAGTTTGTGTCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCCAATGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGGCTGAGGCATGAGAATCGTTTGAACCCGTGAGGCTGGGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTAAAGAAAAAAAAGTATCTTCTCAGACTATTTTATGCAAATACAAATATGTATAATATAATACACACATATAAAATAGCCAAGTAAGTATACTGATGCTTACAAAGTAGAACTGCTCAGATGTACCAGTTTGTGAAATTTGGTAAAGTAGACTGAAATGGGGGAGGATGCAAAGACAGGAATATGACAGTAATACTGAAAAAGGCATAAACGAAAAACTACAGAAAAATTTGGAAACACTGCCACCCATTAATAACAACTGGCAGAAGAAAAAAGTTATTCAGAAAAGAAGACCTTTAGAAACATCTGAATCAAGTGTAAGAAAATCGTAGAATAATATATAGTTTAATATAATTTGTGCACATTTGTATATGCGTATGAAGATGTTATGAAGTACGCATATCAAAACTCAACAATGATTATTTCTTAAAGGACTAAAAACAGGATTTTAGTTTATTTTGTTTTTAATTTTATTAAAAATAACATTTTTTATTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCATGGCTCATTGCAGCCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATCACAGACATGCAGCAACACGCCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAAACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGACTGGTCTAGAACTCCTAGGCTCAACAAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGGTGGGATTACAGCATGAGCCACGGCACCCAAGGAACAGGATTTAGTTCATATATTTTGGTTTAACTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAATGTCACTCTTATTGCCTAGGCTGGAGTACAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCTCGGCTAATTTTTATGTTTTTAGTACAGACAGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCACTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGT | GACTTATCTTTTCTGCACCTCTCCCTCCTCCCACTCTCCACTCTCAAGTAGACTACAGTGTCTGTTGTTTCCTTCTTTGTGTTCATAAGTTCGCAGATAAATACCATAGAAGTGATTTTTTGTTGTGCTTTTGAGCATAGGTATTATTTTACAATGAAGGTAATCTTTATTATCTAACTAAAATACTTATTTAAAAAATCTTAGATACAAACTATATAAAAAAATTAAGAGTTCTATGTGCTTTTAGATAGAAAATTAGTCAAAATAATCTATCAACTATTAACTACCTCATAACCTAGATGTTGTATCAACTGTTCTAAGAATCTGCAATAAACAAGTTTCAGTTTGTCTGCATTCCTTAAAAACATTCCTAACAATTTACATCAGAAGCACTGTTTAACATGTTTCACATTTAAATGTTTTGATTCTTCCACCTATAATTCTCAGAAAAACCTGCAGTTATTTGCCACTTTGGAAAATTCACCATAAATTGCTACACAGTGACTTTCCTTACAACAGCAAAATTTTATATTTAAAATCTATTAATTGCTTGGATTTTCAAACTTTGCTTACATTTCAGAAACAAAAAAACTAGAGTAGAATCAGAAAATATGCTTACGTTAGTTCCAATGTTTGAAAACCTTCAAAGATTAAGAATTGCAAACACTATCAATCACAAATTGGAATTATAACACCAAATGAGGTGATCTGATTACTTCTTACCTTTCGTATTTGGCAGAGTCATGTTGACAATTACATACCTGTCATGTAGAAGTCTTTTATAGTTAGCTGAGGTGGAACAAGTGGGTCAGCAAGAAGCTGCTGGTTCACTAGCTGCACAAAAAAGAAGAGATCAACAATAATATGGAAAACTAGTACTGTTACACCAGTAGATACAACATTATGAAAACTGCTCATAGGCGAGCTGTTACCTTTGAGAGCTCATTTGCTTGCTGGAAGTAATTAGCCCCTTCAATATCATCATATCGAACAAGATTAGGAGAGACTTCTTCCAATCTGTTCCTTACTTGATCCAGAGTATCATATGGAAGAGTCATTCCAGCAATCTACAACATGTCAGGTCCCCAAAAACAACAAAAAGCTTTAATACTTAAAAATATCAAATAATAGATAATTGTAACTATGGTGAAATAATGCAGCACTACTGAAAAACCTATTGGTGTCCATTAGTAGACATACATTTATGAAGGAAGCAGTTAAGCAGGGAACACAAATATCAAAAATTCTAATTCATTCACAGCTGTCAGTACATTAGTGACTCTATGAAATGAAGAGACAATACTATGCTAAATCCAAATGTTTTTGCTAACCTGTTATTAAAATACATAAAGTTTACAATGTGTTATTATTTTAAAAGTCAGGATGCTTACTTTTACATCAATAAAGAGCTAACAGATGTATTTTCAGGCAAAAGACAAGTCAACAATTTTCAACAATAAAAGCACCAATTTCAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGACCGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGTACATGCGTGTAATCCCAGTTACTCAGGAAGCTTGCGCCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGAAAAACTCTGTCTCAAAAATAAATAAAATAAAATAAAAGCACCAATTTCAAGTTCCTTTATTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCTCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGCAATGAGAGCTCACTGTAACCTTGAATTCCTGTTTCTGAATACATGTTTTCTATAGAAATTATTCAAATCATCTCTGCATTTCAGACTGGCATCTTCCTTGACTTTGAAAATCATTCTAACAGGCTAAAATATCAAATATGCCTTTAGTAGCATCACTAAGAAATGACTCAGAAATTATACCTCAGAGAGTGCTCTTATAATTTTCCAGTTTTCTCTTGCCAAGCCAGGAGGTGTCACTGCTACCTTAGTCTGCTGAGCTCTACCCTCAGTGTTGACATATGTAGCAGACTTCTCTGTGTAAGCAGCTCCTGGGAGAATAACATCAGCTATGGGAGCCCCAACATCACCATGATGTCCTGCACAAAGATGGAAAATGGTAAACCAAAATTTTATTAAAAACTGATTTTCTACTGTACATGAAGATAGTATATATCATTTTAAATCCCATTTTGTAAAGTCACAAAAGTTTTTAAAACTAAAATGAAACAGTAGTGAAGTAATAAAAATTAAAGCCCACCTCAACCCTAATTCAACTCCCTTCCCAAAGAAAATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACAGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCGGCCCCAAAGAAAATTATTGTTAAAGCATTTGGGGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGACAGATGACTTGAGGCCAGGAGTTTGTGTCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCCAATGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGGCTGAGGCATGAGAATCGTTTGAACCCGTGAGGCTGGGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTAAAGAAAAAAAAGTATCTTCTCAGACTATTTTATGCAAATACAAATATGTATAATATAATACACACATATAAAATAGCCAAGTAAGTATACTGATGCTTACAAAGTAGAACTGCTCAGATGTACCAGTTTGTGAAATTTGGTAAAGTAGACTGAAATGGGGGAGGATGCAAAGACAGGAATATGACAGTAATACTGAAAAAGGCATAAACGAAAAACTACAGAAAAATTTGGAAACACTGCCACCCATTAATAACAACTGGCAGAAGAAAAAAGTTATTCAGAAAAGAAGACCTTTAGAAACATCTGAATCAAGTGTAAGAAAATCGTAGAATAATATATAGTTTAATATAATTTGTGCACATTTGTATATGCGTATGAAGATGTTATGAAGTACGCATATCAAAACTCAACAATGATTATTTCTTAAAGGACTAAAAACAGGATTTTAGTTTATTTTGTTTTTAATTTTATTAAAAATAACATTTTTTATTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGTGATCATGGCTCATTGCAGCCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATCACAGACATGCAGCAACACGCCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAAACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGACTGGTCTAGAACTCCTAGGCTCAACAAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGGTGGGATTACAGCATGAGCCACGGCACCCAAGGAACAGGATTTAGTTCATATATTTTGGTTTAACTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAATGTCACTCTTATTGCCTAGGCTGGAGTACAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCTCGGCTAATTTTTATGTTTTTAGTACAGACAGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCACTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGT |
Task1_train_5381 | A mutation in NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; not provided | TTACAACATGCCCAGGCACACTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCAGAAGTGGGCGGATCACCTGCAGTCAGGACTTTAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAATAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCATACGCCTGTATCCCCAGCTGCTCGGGAGGATGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGACCCGAGATCGAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAACAGCAAAACTCCATCTCAAAAACACAAAAAAAGTTGTACAACAATTATTAATTAATCTAAAAGTGAAAAGCTGCAGAGGTGTTATGTGGGGCCACAGCTAATAACATCAACTTAGAAGGAAGCTGTTTTATATTTAGGAACAAAGGCACTTCAAAATGAGGTCTGGAGAATGAAGTGGAACTATAGTTACCTTAAATGCGACCTCCTCTGAAGTATCTGCCTTTCCCTCTAGTGCTTTATGTTGTCTTTCTCTAACAAGAAAACTATTCCCTCCACTTGTACTCTGGCAAGCTTATATTCATTCTCAGATTCTTCTTTAAGAATCACCTTCTGTAGGAAGGCAGCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAAGGAAGGCATCTTGATATGCCTGTCCTAGTTAGGCATTCCTCCTACGTGCTCTCACTCATATTACTCCTTATATAATTACTCATAGCTGCATATAATAATTGCTGAATTGTGCAACTTTCTCTACTACAAGATTGTAGGATGCAGGAATGATGTGTCTCTGGTCTTTATATCCCTTAATAGCATAATATCTAGCATATGTCCTCAGTAGATGTCTGTAAAATGGAAGGAGATTAAATCATAATCTTGGTAAAAGTAAAAAAGGGAAGAAATATACATCCCCCCCTTCATGGCAAAGATGTTTCTTGATAATCACAAACACTATTTAACACTATTTATTTCAAATTTTACCATTCCAGCTACGCGAGAGAGCGCATCCTCCCAAGAAGTATAGGTTAAAAGCCCTTTTTCATTTCTGACCATTGGCTCGGTAAGTCTTTGACGTTTTAGCCCATCATAGGCAAATCTAGAAAACAGAAATTACACCATTGTGGAATCTTGCTAAAGAAGTAACTATAATTTTCAAGTTAAATCAACAAGAAATGTTATTTAAATACAGTACTGGTTAAAGTGTCAAATATCTAAACACCTAGATACAAGTAATTATTCCAGATATTTTTAGAGATGAACTAATAGATTTTATGAACTTCACCTAAAACTAAAATACCATCTGAAAGTTTGATTTCTTCCCTTAAATCATACAAAAAAAAGTTTGATTTCTTATACTTTCAGCTAACTGAACAATCTTAAAATTACAACACAAAAAAATCTGACAGCTAAAAAAGTCAAATCATTTTTATTTACAAAGCATGAGTATCTCTAAATATTTTATCAAAATTATATTGTGCAAACTCTTCTATTCAGCTTCTTTTTCAAGCAATCATCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCCAGCCTAGCTTCTTTTCTCTAATGAACAAACTGAAATAAGTTGAGAATGTATCAATCTACTTGAATTTCTCCATGTGGGAGGAAAAAATATCTTTCTCAAAGTAAATACAATATCCAGGGATTGACCTAGGACTATTAAAGTCAGTATTATCACATTATATAAGCAACTCAGATTCCAGTAGTCTATATTCAGTAACTAATTTGCAAATATAAAAGATAATTCTTCAAAATTATTATAAAATTTCCTTTAAATAAACTGTAAAAGTTAAGGAAAACAATATAGCATATACCTGGTTTTATCAGAGATCCACTCTTCATTGATGTCCTCATGCATACGTGGCAAAATCCTCATCACTTCTCCAGTTCTTGTGCTAACCACAATATTACTTCCAACCGCATCCATTACATCAATGGATTCTGTCTTTCTGAGAAACACATACGGTGTTTACTATGGTGCTTTTGGGAATAAAGAAAGTTTCTGTTACCTGGTTTACCAAAAAATTTTTTTTACAATTAATTCCCTTTCTGAATTACTTTAAAAAATGAAGCTTAGAGGAACTGCAATTAAATAAAAGAACCCCCCACCTTTTTTTTTGCCCTGGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTACAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGCCGGTGTCTCATTATGCTGACCAGGCTGGTCTTGAACTACTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCTAAAAGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCTCCCGGCACACCCACATTTGAACACATAAATTCCTGGCACAGTAAGGAAGGCTTTAAAACTATTATCTGACACAGAAGCTAGTTTGAAGGGGCTCCAACTAGCCAAATCTGGGACGATTCAACAAGAGGGGCAGGATTTCTGTCTATGGGAGATTAAGGAGCTCAAAAAACCTTCCCACTGAAAAGCAAAAGTAAAGCTGGCCAAAAATGACAAAACCCACCATTTCAGCAGTTTAGAAATCTAAACACATACAATGTGGGAAGCTTTTATGCACTGAAAAACTGGTGGCTGGGCTCAGTGCTCCTCCTATGCTCCTCTCCACCCCCTCAAAATGGAATTTCTTCGAGGCCGGGGCAGGCTGTGAAGATGAGAACTTCTTTGGTACAGATGGAGACAACTCACTTAACTTGGAGCACGAGGCAAACTTGTTTGTGGAGGTGATACTTTGGAGGTCATCGTAGCTGAGGATAGCCAAGATTTTACCAGCCTAAGTTTGTAGTGGTAATTGCGGCAAGCATTCCTAACAGAGGCTGCTACATGTGCAGGTGAAACCAGAGAAAGCTCAACCTATTCATAAACTCCTGGATAACTCTGAGACCCAAAGGGCCCAGTGCAAAGTAATAGCTGGGCAAACTTGAAAACAGCCTCAACTTTGAATATGCTCCTCCATCCACAAACAGATCCATTGGCAAAGAACATAACTCTTATTAGGTCACGGTGTTTGAAGTACAATTATACCTGACTACTAAACTATGCAGACACAGGGGAACTCCTAAGAAGCCTCACTTAAAAATAAAACCAAGAATATTAAAATATGTTGAAAGAACCAAAGAAAATCATATTTAAAAATTGAAGGGGATGTATGACAACCACGAATCAGCAAGTAGAGATTCTCAGTAAGGACACAGAAATTACACAGAAACAAAAAGCCAAATCCCAAGTTGAAAAGTATAAAGTTTAAAATTGGATGATAATTTGTTATGTTTTAAGAACCTTAAAAATAATCACACCTCTTGCATCTATCTACTCCATTTCTTGGTTTAATCAGGAGAATGAGAGATATACACAGAAATGTGTAAACAGCAATATTTTTTACAGATTTGTAATCATAAAGAAATATACAAGCTAAATGTCTATTAGCAGAAACTGGCTAAATGACATTCCTCATAGTTGAAAACTTAATAAACAACAACATGGGAGACTATACATTTAAAATGTCAACACTATTAAACTCTTTGGAAGAACACATGAAAAAAATAATTTTGTGGTTGAGTACTTTAGAATTAATTTCCAAGAAAACTACAGTTAATTTGCACAGGTTCAATCCATTCTAACTACTTACCTTCTATTTAAAGGGTTTTACATAAACAAACAAAGTCAACAGACCAAAACAACTGAAACCCAGGAAGAAAATGAACCTTAATATTTTTTTGAATAGTAATGAATTAAGGACAAAAAAACAAATTGTCATAAAATAAAAGATACCTTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTAGGGCACCTACAGGGCAGATATCAATGATATTCCCAGACAGTTCAGACATGAACATCTTTTCAATGTATGTGCCAACTTGCATATCATTTCCTCTGCCTGTTGTTCCCA | TTACAACATGCCCAGGCACACTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCAGAAGTGGGCGGATCACCTGCAGTCAGGACTTTAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAATAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCATACGCCTGTATCCCCAGCTGCTCGGGAGGATGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCAAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGACCCGAGATCGAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAACAGCAAAACTCCATCTCAAAAACACAAAAAAAGTTGTACAACAATTATTAATTAATCTAAAAGTGAAAAGCTGCAGAGGTGTTATGTGGGGCCACAGCTAATAACATCAACTTAGAAGGAAGCTGTTTTATATTTAGGAACAAAGGCACTTCAAAATGAGGTCTGGAGAATGAAGTGGAACTATAGTTACCTTAAATGCGACCTCCTCTGAAGTATCTGCCTTTCCCTCTAGTGCTTTATGTTGTCTTTCTCTAACAAGAAAACTATTCCCTCCACTTGTACTCTGGCAAGCTTATATTCATTCTCAGATTCTTCTTTAAGAATCACCTTCTGTAGGAAGGCAGCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAAGGAAGGCATCTTGATATGCCTGTCCTAGTTAGGCATTCCTCCTACGTGCTCTCACTCATATTACTCCTTATATAATTACTCATAGCTGCATATAATAATTGCTGAATTGTGCAACTTTCTCTACTACAAGATTGTAGGATGCAGGAATGATGTGTCTCTGGTCTTTATATCCCTTAATAGCATAATATCTAGCATATGTCCTCAGTAGATGTCTGTAAAATGGAAGGAGATTAAATCATAATCTTGGTAAAAGTAAAAAAGGGAAGAAATATACATCCCCCCCTTCATGGCAAAGATGTTTCTTGATAATCACAAACACTATTTAACACTATTTATTTCAAATTTTACCATTCCAGCTACGCGAGAGAGCGCATCCTCCCAAGAAGTATAGGTTAAAAGCCCTTTTTCATTTCTGACCATTGGCTCGGTAAGTCTTTGACGTTTTAGCCCATCATAGGCAAATCTAGAAAACAGAAATTACACCATTGTGGAATCTTGCTAAAGAAGTAACTATAATTTTCAAGTTAAATCAACAAGAAATGTTATTTAAATACAGTACTGGTTAAAGTGTCAAATATCTAAACACCTAGATACAAGTAATTATTCCAGATATTTTTAGAGATGAACTAATAGATTTTATGAACTTCACCTAAAACTAAAATACCATCTGAAAGTTTGATTTCTTCCCTTAAATCATACAAAAAAAAGTTTGATTTCTTATACTTTCAGCTAACTGAACAATCTTAAAATTACAACACAAAAAAATCTGACAGCTAAAAAAGTCAAATCATTTTTATTTACAAAGCATGAGTATCTCTAAATATTTTATCAAAATTATATTGTGCAAACTCTTCTATTCAGCTTCTTTTTCAAGCAATCATCCCACCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCCAGCCTAGCTTCTTTTCTCTAATGAACAAACTGAAATAAGTTGAGAATGTATCAATCTACTTGAATTTCTCCATGTGGGAGGAAAAAATATCTTTCTCAAAGTAAATACAATATCCAGGGATTGACCTAGGACTATTAAAGTCAGTATTATCACATTATATAAGCAACTCAGATTCCAGTAGTCTATATTCAGTAACTAATTTGCAAATATAAAAGATAATTCTTCAAAATTATTATAAAATTTCCTTTAAATAAACTGTAAAAGTTAAGGAAAACAATATAGCATATACCTGGTTTTATCAGAGATCCACTCTTCATTGATGTCCTCATGCATACGTGGCAAAATCCTCATCACTTCTCCAGTTCTTGTGCTAACCACAATATTACTTCCAACCGCATCCATTACACCAATGGATTCTGTCTTTCTGAGAAACACATACGGTGTTTACTATGGTGCTTTTGGGAATAAAGAAAGTTTCTGTTACCTGGTTTACCAAAAAATTTTTTTTACAATTAATTCCCTTTCTGAATTACTTTAAAAAATGAAGCTTAGAGGAACTGCAATTAAATAAAAGAACCCCCCACCTTTTTTTTTGCCCTGGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTACAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTTAAAAATTTTTTGTAGAGCCGGTGTCTCATTATGCTGACCAGGCTGGTCTTGAACTACTGGTCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCTCCTAAAAGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCTCCCGGCACACCCACATTTGAACACATAAATTCCTGGCACAGTAAGGAAGGCTTTAAAACTATTATCTGACACAGAAGCTAGTTTGAAGGGGCTCCAACTAGCCAAATCTGGGACGATTCAACAAGAGGGGCAGGATTTCTGTCTATGGGAGATTAAGGAGCTCAAAAAACCTTCCCACTGAAAAGCAAAAGTAAAGCTGGCCAAAAATGACAAAACCCACCATTTCAGCAGTTTAGAAATCTAAACACATACAATGTGGGAAGCTTTTATGCACTGAAAAACTGGTGGCTGGGCTCAGTGCTCCTCCTATGCTCCTCTCCACCCCCTCAAAATGGAATTTCTTCGAGGCCGGGGCAGGCTGTGAAGATGAGAACTTCTTTGGTACAGATGGAGACAACTCACTTAACTTGGAGCACGAGGCAAACTTGTTTGTGGAGGTGATACTTTGGAGGTCATCGTAGCTGAGGATAGCCAAGATTTTACCAGCCTAAGTTTGTAGTGGTAATTGCGGCAAGCATTCCTAACAGAGGCTGCTACATGTGCAGGTGAAACCAGAGAAAGCTCAACCTATTCATAAACTCCTGGATAACTCTGAGACCCAAAGGGCCCAGTGCAAAGTAATAGCTGGGCAAACTTGAAAACAGCCTCAACTTTGAATATGCTCCTCCATCCACAAACAGATCCATTGGCAAAGAACATAACTCTTATTAGGTCACGGTGTTTGAAGTACAATTATACCTGACTACTAAACTATGCAGACACAGGGGAACTCCTAAGAAGCCTCACTTAAAAATAAAACCAAGAATATTAAAATATGTTGAAAGAACCAAAGAAAATCATATTTAAAAATTGAAGGGGATGTATGACAACCACGAATCAGCAAGTAGAGATTCTCAGTAAGGACACAGAAATTACACAGAAACAAAAAGCCAAATCCCAAGTTGAAAAGTATAAAGTTTAAAATTGGATGATAATTTGTTATGTTTTAAGAACCTTAAAAATAATCACACCTCTTGCATCTATCTACTCCATTTCTTGGTTTAATCAGGAGAATGAGAGATATACACAGAAATGTGTAAACAGCAATATTTTTTACAGATTTGTAATCATAAAGAAATATACAAGCTAAATGTCTATTAGCAGAAACTGGCTAAATGACATTCCTCATAGTTGAAAACTTAATAAACAACAACATGGGAGACTATACATTTAAAATGTCAACACTATTAAACTCTTTGGAAGAACACATGAAAAAAATAATTTTGTGGTTGAGTACTTTAGAATTAATTTCCAAGAAAACTACAGTTAATTTGCACAGGTTCAATCCATTCTAACTACTTACCTTCTATTTAAAGGGTTTTACATAAACAAACAAAGTCAACAGACCAAAACAACTGAAACCCAGGAAGAAAATGAACCTTAATATTTTTTTGAATAGTAATGAATTAAGGACAAAAAAACAAATTGTCATAAAATAAAAGATACCTTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTAGGGCACCTACAGGGCAGATATCAATGATATTCCCAGACAGTTCAGACATGAACATCTTTTCAATGTATGTGCCAACTTGCATATCATTTCCTCTGCCTGTTGTTCCCA |
Task1_train_5382 | A mutation in FASTKD2 (FAST kinase domains 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 44 | TTACGTTGCGATACACGATCAAACATCGCCCTTATAAGCTCTGTGGTATCCCCGAGCCCCACTCCTGTATGCAGGGAAATTAGTCATTCTCCTTGGTAAACTTTCTTCAAGTAAGTCCTTCAGCTACAGCCGCGAACATATGCTTTTTGACCTTTGAGGGAATCCGTAAGATCTCGTGAGAAGCGCAGCTTCTCGGGGAAGCTGTCATGGCTGCTCCTGTACGTAGTCACGGTCTTGTGCTCTAAGGTGAGTGGAGGACGAGCTTGGGCTTAGCGGCAGCCCGTATCACATCCTAGACTTTTTACTTCGAGGAGAAGAGTCTCACGAGTTGTCCTGGAAGTAAGTTTAAAGGAGGTGGGTTAATGCTGGGCGGCCCAGCTGCGGAAGGACAGGCTCTTGAAGTTGGTTCTGGGGTCTGGTGAGGCTGGCTGGTTGTATAAGATCTTCCTCTTAAGCGCAGGCCACGTGCAGACATCGCTTTCGTTTTCTGCTTCTTCCACTGAGCCGTTCTACCTGCCCAGGTCCCTATTCTTGATGGTCTGGGTTCGGCCGTTGCTAAATCGTCATGTTGAAAATGATCTATCAGCCGGGCGCGGTGACTCACGCCTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGGGACATAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGAGAAAAGAAAATGATCTATCAATGCTAATCCCCTAATTTTCACCGAGGACATTTCCATAACAATGCCAACAAAAGTCTCTCCTACAGAGAAAGCTTTATGGAACGCTTTTGCACCAGAAAAATCTCATTAATACAATGACTACTTCCAAAGTGACCTGGCTTCTTTGAAACTGGACACATTGTGGTAGATTGGAGGGAGCCCACATTGGTAAAAAAAACTTTTACTGTTTTATGTAAATGTTTAATGGCTCCATAGGTTCCCCATTTTCTCTTCTGTTAAATGCATTTCATTTCTTTAAGTAAAAGTTTTGTTTTAATTTTTATTCTTTTCATTACTTCTTCCCCTACAGGAAAACGACAGCACGTGTTCTTTTTCACTAGTAGAAGTGACGTTGGTTTCATGTTGACAACTTTGAAGCCATTTGGAAGTGTTTCAGTGGAGAGCAAAATGAATAACAAAGCGGGCTCCTTTTTCTGGAACCTTAGACAATTCAGTACATTAGTTTCAACAAGCAGAACTATGAGGCTATGTTGTTTGGGACTTTGCAAACCAAAAATAGTTCATTCAAACTGGAACATTTTAAATAACTTTCATAACAGAATGCAATCAACTGATATCATTAGATATCTCTTTCAGGATGCATTCATTTTTAAATCAGATGTTGGCTTTCAAACAAAGGGCATAAGCACTCTAACAGCCCTTAGAATTGAAAGACTACTTTATGCTAAAAGACTGTTTTTTGACTCAAAGCAGTCTCTTGTCCCTGTTGATAAATCTGATGATGAATTGAAGAAAGTAAACCTTAATCATGAAGTCTCCAATGAAGATGTTCTTACCAAGGAAACAAAACCAAACCGTATCAGCAGTAGAAAACTGTCTGAGGAATGTAATTCCCTGAGTGATGTGTTAGATGCATTTTCAAAAGCGCCCACATTTCCTAGTAGCAACTATTTCACAGCAATGTGGACAATTGCCAAAAGACTGTCTGATGACCAGAAGCGCTTTGAAAAACGACTGATGTTTAGCCACCCTGCATTTAATCAGCTCTGTGAACATATGATGAGAGAAGCCAAGATCATGCAGTATAAGTACCTACTGTTCAGTCTTCACGCCATAGTGAAGCTTGGAATCCCTCAGAACACTATTTTGGTGCAGACTTTGCTGAGGGTGACCCAGGTAAAATAAAAAGGAGATTTAAACATGCATTTACTTGATTTAGAATATTTTGAAAGAATGAAGGGATATAGATATGTAGCCTTCTTAAAAGAGACTATCAAATGGAATGGTAGTTTCCTTTATATTTATTTCTGCATATATATTATATGATTTAGAGGCCTTAAGTTAGCTATTTTCTTCCTTTTGCTATGGAAATTTATGAAAGCCTTCCACATTTACCATCCCCAGGGTTGAGTAGTGGTGAAGAAGCTAAAGTGAGGAGAGATGCAAGATATACAAAGAAAGCCTGGGTAGTTGAAGAAGGAGAGAAGGGAAGGGGAAGGAAGAGAATTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATGATAGTGAAGGGGATGGTGTTTCAAGTAGAGAGGATTGCATGCCCTACTGTTCCCAGAGGAAAAGTTTGGCAAATTTGAAGAGCTGAAAGTAGTTTGGTGTAGCTGAAGCACAGAATGATGGAGTTGTATGTTTGAGTGGGTGGGAACAAGTTTTGTACATGGCGATCAAAGGAGAGGAGTGAGGGGCAAGAGGCTTAGGGGCAGAACAAGAGGCCAGAAAAATAGGAACCAAATCATAAAGAGCCTCTTACGGCTAGCTAAGGAGTATGCATTTATCCTGTAGGCAATGGGAATCCGTTGAAGAATTTTAAGCAATGGGTTGACGTGCTCAAATTTGTATTTTAGATCACTGAATGAGTGGAAGATGTATTGGAAGAAGGTTAAAATTGGATGGAGGGAGCCATTTTTAGTCTAAAGCAAGAATGTCAGTGTCCTGTTTAATGTCACTGAAATGGTGCCAAATGTAAGGAAGGAAGGATTAGCTTGTTAATCATTTATGTTTTAAGAGTGTACACTTCTGACGTATAAACTCAGTGATAATGAAGTAATTTCTTAGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACAAAGGGAGACTCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATGTACTTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACTTGAGCCTGGGAGGTCGAAGCTGCCGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTGAAAATAATAATAATAATTTTTTAAAAGACAGGAATTCCTTGGGGATAATCTGGCATATATCCTGTCTTGCTATAGAATTCAATAATTGGGTTCATAGCTATGGGAAAGTTTTTAACTTTTTACATTACTGTGATTTCCATATGTCCTTAAGGAATAACTAATTTTTATTTAGTGTATGTGTGTGTATTTGTTTAAACCACAGAATATCCCTGTTTATTTGTAGGCTGTGTATTAGTTCCTATGTAGTTATTTAAAAGTGACTAATAAATCACCTTACCTGGTCAGTGATGCTCTTACTAGATTTTGGACAGATATTTGCATCGGGATGACATCTGTGTTGGTGAGGTATGAGTAGTAGATTTTTGTAGTCAAAACATCTGTATGGATGATGGTGTCTCACTGACCTGTTGGAATAATGTAAAGACATTTTAGAGGTGAAAGGACAGTGTGCCATCAATGAATTTGCCCTTCAAACACATAGACAAGTGGTCTTTTCTTTCATAGTAGATATGGATGGAATGCTGTAAAATTGTTAAGGAAACCCTTTCATAGGAAAGAAACCTTTTTTTTCTTCTAACCATAACCATTTCTTATTATTACCTGGTTCTGACTTAAGACTTTGTGATTCATTGGTTATGTAATTTTAGCAAAAGAGCTTCTCTCTCTTCAGGCTAAGTTTCCTCAGATGTGATTTTTTGTGAGGTTTATAGACTAGTGATTAAACTGTAGAGTACTGCTAGTTAAGCTGTGTTGTTACTATTCACTTTCCAGATTATGCCCACTATTTCTGGAATCAAACTTAGTA | TTACGTTGCGATACACGATCAAACATCGCCCTTATAAGCTCTGTGGTATCCCCGAGCCCCACTCCTGTATGCAGGGAAATTAGTCATTCTCCTTGGTAAACTTTCTTCAAGTAAGTCCTTCAGCTACAGCCGCGAACATATGCTTTTTGACCTTTGAGGGAATCCGTAAGATCTCGTGAGAAGCGCAGCTTCTCGGGGAAGCTGTCATGGCTGCTCCTGTACGTAGTCACGGTCTTGTGCTCTAAGGTGAGTGGAGGACGAGCTTGGGCTTAGCGGCAGCCCGTATCACATCCTAGACTTTTTACTTCGAGGAGAAGAGTCTCACGAGTTGTCCTGGAAGTAAGTTTAAAGGAGGTGGGTTAATGCTGGGCGGCCCAGCTGCGGAAGGACAGGCTCTTGAAGTTGGTTCTGGGGTCTGGTGAGGCTGGCTGGTTGTATAAGATCTTCCTCTTAAGCGCAGGCCACGTGCAGACATCGCTTTCGTTTTCTGCTTCTTCCACTGAGCCGTTCTACCTGCCCAGGTCCCTATTCTTGATGGTCTGGGTTCGGCCGTTGCTAAATCGTCATGTTGAAAATGATCTATCAGCCGGGCGCGGTGACTCACGCCTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGGGACATAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGAGAAAAGAAAATGATCTATCAATGCTAATCCCCTAATTTTCACCGAGGACATTTCCATAACAATGCCAACAAAAGTCTCTCCTACAGAGAAAGCTTTATGGAACGCTTTTGCACCAGAAAAATCTCATTAATACAATGACTACTTCCAAAGTGACCTGGCTTCTTTGAAACTGGACACATTGTGGTAGATTGGAGGGAGCCCACATTGGTAAAAAAAACTTTTACTGTTTTATGTAAATGTTTAATGGCTCCATAGGTTCCCCATTTTCTCTTCTGTTAAATGCATTTCATTTCTTTAAGTAAAAGTTTTGTTTTAATTTTTATTCTTTTCATTACTTCTTCCCCTACAGGAAAACGACAGCACGTGTTCTTTTTCACTAGTAGAAGTGACGTTGGTTTCATGTTGACAACTTTGAAGCCATTTGGAAGTGTTTCAGTGGAGAGCAAAATGAATAACAAAGCGGGCTCCTTTTTCTGGAACCTTAGACAATTCAGTACATTAGTTTCAACAAGCAGAACTATGAGGCTATGTTGTTTGGGACTTTGCAAACCAAAAATAGTTCATTCAAACTGGAACATTTTAAATAACTTTCATAACAGAATGCAATCAACTGATATCATTAGATATCTCTTTCAGGATGCATTCATTTTTAAATCAGATGTTGGCTTTCAAACAAAGGGCATAAGCACTCTAACAGCCCTTAGAATTGAAAGACTACTTTATGCTAAAAGACTGTTTTTTGACTCAAAGCAGTCTCTTGTCCCTGTTGATAAATCTGATGATGAATTGAAGAAAGTAAACCTTAATCATGAAGTCTCCAATGAAGATGTTCTTACCAAGGAAACAAAACCAAACCGTATCAGCAGTAGAAAACTGTCTGAGGAATGTAATTCCCTGAGTGATGTGTTAGATGCATTTTCAAAAGCGCCCACATTTCCTAGTAGCAACTATTTCACAGCAATGTGGACAATTGCCAAAAGACTGTCTGATGACCAGAAGCGCTTTGAAAAACGACTGATGTTTAGCCACCCTGCATTTAATCAGCTCTGTGAACATATGATGAGAGAAGCCAAGATCATGCAGTATAAGTACCTACTGTTCAGTCTTCACGCCATAGTGAAGCTTGGAATCCCTCAGAACACTATTTTGGTGCAGACTTTGCCGAGGGTGACCCAGGTAAAATAAAAAGGAGATTTAAACATGCATTTACTTGATTTAGAATATTTTGAAAGAATGAAGGGATATAGATATGTAGCCTTCTTAAAAGAGACTATCAAATGGAATGGTAGTTTCCTTTATATTTATTTCTGCATATATATTATATGATTTAGAGGCCTTAAGTTAGCTATTTTCTTCCTTTTGCTATGGAAATTTATGAAAGCCTTCCACATTTACCATCCCCAGGGTTGAGTAGTGGTGAAGAAGCTAAAGTGAGGAGAGATGCAAGATATACAAAGAAAGCCTGGGTAGTTGAAGAAGGAGAGAAGGGAAGGGGAAGGAAGAGAATTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATGATAGTGAAGGGGATGGTGTTTCAAGTAGAGAGGATTGCATGCCCTACTGTTCCCAGAGGAAAAGTTTGGCAAATTTGAAGAGCTGAAAGTAGTTTGGTGTAGCTGAAGCACAGAATGATGGAGTTGTATGTTTGAGTGGGTGGGAACAAGTTTTGTACATGGCGATCAAAGGAGAGGAGTGAGGGGCAAGAGGCTTAGGGGCAGAACAAGAGGCCAGAAAAATAGGAACCAAATCATAAAGAGCCTCTTACGGCTAGCTAAGGAGTATGCATTTATCCTGTAGGCAATGGGAATCCGTTGAAGAATTTTAAGCAATGGGTTGACGTGCTCAAATTTGTATTTTAGATCACTGAATGAGTGGAAGATGTATTGGAAGAAGGTTAAAATTGGATGGAGGGAGCCATTTTTAGTCTAAAGCAAGAATGTCAGTGTCCTGTTTAATGTCACTGAAATGGTGCCAAATGTAAGGAAGGAAGGATTAGCTTGTTAATCATTTATGTTTTAAGAGTGTACACTTCTGACGTATAAACTCAGTGATAATGAAGTAATTTCTTAGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACAAAGGGAGACTCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATGTACTTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACTTGAGCCTGGGAGGTCGAAGCTGCCGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTGAAAATAATAATAATAATTTTTTAAAAGACAGGAATTCCTTGGGGATAATCTGGCATATATCCTGTCTTGCTATAGAATTCAATAATTGGGTTCATAGCTATGGGAAAGTTTTTAACTTTTTACATTACTGTGATTTCCATATGTCCTTAAGGAATAACTAATTTTTATTTAGTGTATGTGTGTGTATTTGTTTAAACCACAGAATATCCCTGTTTATTTGTAGGCTGTGTATTAGTTCCTATGTAGTTATTTAAAAGTGACTAATAAATCACCTTACCTGGTCAGTGATGCTCTTACTAGATTTTGGACAGATATTTGCATCGGGATGACATCTGTGTTGGTGAGGTATGAGTAGTAGATTTTTGTAGTCAAAACATCTGTATGGATGATGGTGTCTCACTGACCTGTTGGAATAATGTAAAGACATTTTAGAGGTGAAAGGACAGTGTGCCATCAATGAATTTGCCCTTCAAACACATAGACAAGTGGTCTTTTCTTTCATAGTAGATATGGATGGAATGCTGTAAAATTGTTAAGGAAACCCTTTCATAGGAAAGAAACCTTTTTTTTCTTCTAACCATAACCATTTCTTATTATTACCTGGTTCTGACTTAAGACTTTGTGATTCATTGGTTATGTAATTTTAGCAAAAGAGCTTCTCTCTCTTCAGGCTAAGTTTCCTCAGATGTGATTTTTTGTGAGGTTTATAGACTAGTGATTAAACTGTAGAGTACTGCTAGTTAAGCTGTGTTGTTACTATTCACTTTCCAGATTATGCCCACTATTTCTGGAATCAAACTTAGTA |
Task1_train_5383 | With a mutation on Chromosome 2 in gene CRYGD, LOC100507443 (crystallin gamma D| uncharacterized LOC100507443), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Aculeiform cataract | TGGTGAAGAAATTGAGAAGGAAATCTCACTCTTTAATATATTCAGCTATTTCTTAGGATGAGCTGCCTCCTAGGCTCAGTATCCTGTACCACATGCAAATCCAAACCTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAACTGCTGTACGCTCTAGCATTTATTCTTCTATTGGGTATTAGTGGTTTTTCTACAACTCCATTCTAAATGATTCCAGAATAGGACTTAAGTCTTATACAACCCCTAGGGCAGGAGACACATTCCTACTCAATACATATTTGTGGATTAATTGTGATTAACTGGTGTCTGGGTAATACTTTGCTTATGTGGGGAGCAAACTCTATTGACTTAATCCACTATAGTTCATCTTTTGTCCACTCTCAGTTATTGTGACTGATCACTACTTCTAATGTTTAACTTTTGCTTGAAACCATCCAGTGAGTGTCCTGAGGGCCTGGGTCCTGACTTGAGGATGTACTCACGTGGGGGATGAGGCGGCAGGAGCGGACCGAGTCGCTGAGGCCCATCCACTGCTGGTGGTCGGCATAGTCGCCGCGGCGCAGGAAGTACTGGAGGCCCGAGTAGTTGGGCTGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTGTCCACGCGCGCCGAGTTGCAGCGGCTCAAGTAGGGCTGCAGGTTGGGGTGGTCGCTGCTGCATTCATAGTGGCGGCCCTGGAAGCCCCGGTCCTCGTAGAGGGTGATCTGCAAGGCAAGGCGGGACAAGGCGAGGTCTCACAGGCCTGCTCCTGCCCCAGTCTCTGGCCCCCGCGATGGAGGAAGCTCCGGGGTCCCGGGGCGCAGGCTGGGCTCACCTTCCCCATGGCTGGCTGGGCGCACGGCGGTGCTGAGCTGGTGGGGCGGCGGCGCTGAGCGGGTGGGGCTGCGGCGCGGCGGGCTATATAGCAGGAGGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACCGCACAAAAGGGGCCCCCGGAGGGGAGCAAGGGCATTTTCGTGTTCTCTTTTTTTCTCTTTGCTGTGCTAGACCACGGGGCTTGTTGTGGGTTTTGGTCGCATTCTCTCTGGAGTATTCGGATTGCTATCACTGGCTGATGCTATTGAGAATGTTTGTAAAACGGCAATTTGGGACATTGTCTATTTATAATGGAAGTGGAGCTTCAGCTATTTCACATATAGTTCACGCTTTTATTCGTATAGATTGGGGAAAAACAAAAAAAATTTAAGTCGGGGAGCAAAAAAAGCAACGACTCTTAATAAGGCAAATATAAATTAATCTGTCAGAACTACAGTATTACTTACGTGCCACAATATTGAATACTGATTGTTAATAGGAAGGAAATGGGCTTAACTGAATGTTGAAAATTTCAAGTTAGTCCTTTAAGAGAACGTCATCATGAAAGGGTGTAAGAAATTGGAACATTTTATTAAGAGAGTTCACAGAATTTCGAACTTTTATTATGGTAAAACACACAGCAAACGTGAATCTTCAATATTGGGTCTGATTTTGTTGCAATTATGCCTGGAAGTAGCTGAGAATTAGATGTTTTTCTCTTAGCTAAAGGTGGTGCCGTGATTCAAAAGAGAGAATAGTTCTAAGATGCTTAATCTCAGAAAGAACTAAAAAGGGAAATATCTAAGTTTGAGGAAATTAGAAAAAGTAATATGTTTGAAACACAAAAACATGATCTCTTAGCTTGTTATAAAATAAAACCAAATTCCTAAGAAACTTATTTCTGGTAGGATCTAGAATACACCTTTGCCCTCTGAACGAGCGAGAGTACACAAGGCCTTTGACTCAGACGAAATTAATTGCATGAACACAAAGGGGAGCTATGGCTGGAATGATGCAGGGAGAGGAAGGAATAAAAATCTAGAAGTTGGACTCGAGGAAGACTTCAGAAAGTACTTATTGGCCTGGAAGAGAGCAGTTTGATGGACTGGGAAGAGTACTGGAGTGGAATATGACCTATGTGTCCAGCTTCTTTCATGTTCAAAGAATTGCTTACAGCCCTGTGTCAACCCATGGAAGTACTTTGTCTTGTCTTTGAGTCATAAATCTTTGTAAGTGGTATTTATGAATTAAACACCAACTATGTGCAATACAAATTATTTTAATTCTTATTTTCTGGCTGCTTTTTTTTTTTTGTATTCTTTCTATATAGAGCTCTACGGTGGTAGGGAAATACCTTTTTCTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTCTTCATCCCCATTGCTACATATAGCAGGCGTATGGTAGGTGCTCAAAAATTGGTAAGGATCCTAACTCAAGGAAGTTAAGAGTCTCTAGTGGCTAATAATTGGAGGCTATTGAAATGGAAAATAAACTTGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCTGGCAACATAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAAGTGAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTG | TGGTGAAGAAATTGAGAAGGAAATCTCACTCTTTAATATATTCAGCTATTTCTTAGGATGAGCTGCCTCCTAGGCTCAGTATCCTGTACCACATGCAAATCCAAACCTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAACTGCTGTACGCTCTAGCATTTATTCTTCTATTGGGTATTAGTGGTTTTTCTACAACTCCATTCTAAATGATTCCAGAATAGGACTTAAGTCTTATACAACCCCTAGGGCAGGAGACACATTCCTACTCAATACATATTTGTGGATTAATTGTGATTAACTGGTGTCTGGGTAATACTTTGCTTATGTGGGGAGCAAACTCTATTGACTTAATCCACTATAGTTCATCTTTTGTCCACTCTCAGTTATTGTGACTGATCACTACTTCTAATGTTTAACTTTTGCTTGAAACCATCCAGTGAGTGTCCTGAGGGCCTGGGTCCTGACTTGAGGATGTACTCACGTGGGGGATGAGGCGGCAGGAGCGGACCGAGTCGCTGAGGCCCATCCACTGCTGGTGGTCGGCATAGTCGCCGCGGTGCAGGAAGTACTGGAGGCCCGAGTAGTTGGGCTGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTGTCCACGCGCGCCGAGTTGCAGCGGCTCAAGTAGGGCTGCAGGTTGGGGTGGTCGCTGCTGCATTCATAGTGGCGGCCCTGGAAGCCCCGGTCCTCGTAGAGGGTGATCTGCAAGGCAAGGCGGGACAAGGCGAGGTCTCACAGGCCTGCTCCTGCCCCAGTCTCTGGCCCCCGCGATGGAGGAAGCTCCGGGGTCCCGGGGCGCAGGCTGGGCTCACCTTCCCCATGGCTGGCTGGGCGCACGGCGGTGCTGAGCTGGTGGGGCGGCGGCGCTGAGCGGGTGGGGCTGCGGCGCGGCGGGCTATATAGCAGGAGGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACCGCACAAAAGGGGCCCCCGGAGGGGAGCAAGGGCATTTTCGTGTTCTCTTTTTTTCTCTTTGCTGTGCTAGACCACGGGGCTTGTTGTGGGTTTTGGTCGCATTCTCTCTGGAGTATTCGGATTGCTATCACTGGCTGATGCTATTGAGAATGTTTGTAAAACGGCAATTTGGGACATTGTCTATTTATAATGGAAGTGGAGCTTCAGCTATTTCACATATAGTTCACGCTTTTATTCGTATAGATTGGGGAAAAACAAAAAAAATTTAAGTCGGGGAGCAAAAAAAGCAACGACTCTTAATAAGGCAAATATAAATTAATCTGTCAGAACTACAGTATTACTTACGTGCCACAATATTGAATACTGATTGTTAATAGGAAGGAAATGGGCTTAACTGAATGTTGAAAATTTCAAGTTAGTCCTTTAAGAGAACGTCATCATGAAAGGGTGTAAGAAATTGGAACATTTTATTAAGAGAGTTCACAGAATTTCGAACTTTTATTATGGTAAAACACACAGCAAACGTGAATCTTCAATATTGGGTCTGATTTTGTTGCAATTATGCCTGGAAGTAGCTGAGAATTAGATGTTTTTCTCTTAGCTAAAGGTGGTGCCGTGATTCAAAAGAGAGAATAGTTCTAAGATGCTTAATCTCAGAAAGAACTAAAAAGGGAAATATCTAAGTTTGAGGAAATTAGAAAAAGTAATATGTTTGAAACACAAAAACATGATCTCTTAGCTTGTTATAAAATAAAACCAAATTCCTAAGAAACTTATTTCTGGTAGGATCTAGAATACACCTTTGCCCTCTGAACGAGCGAGAGTACACAAGGCCTTTGACTCAGACGAAATTAATTGCATGAACACAAAGGGGAGCTATGGCTGGAATGATGCAGGGAGAGGAAGGAATAAAAATCTAGAAGTTGGACTCGAGGAAGACTTCAGAAAGTACTTATTGGCCTGGAAGAGAGCAGTTTGATGGACTGGGAAGAGTACTGGAGTGGAATATGACCTATGTGTCCAGCTTCTTTCATGTTCAAAGAATTGCTTACAGCCCTGTGTCAACCCATGGAAGTACTTTGTCTTGTCTTTGAGTCATAAATCTTTGTAAGTGGTATTTATGAATTAAACACCAACTATGTGCAATACAAATTATTTTAATTCTTATTTTCTGGCTGCTTTTTTTTTTTTGTATTCTTTCTATATAGAGCTCTACGGTGGTAGGGAAATACCTTTTTCTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTCTTCATCCCCATTGCTACATATAGCAGGCGTATGGTAGGTGCTCAAAAATTGGTAAGGATCCTAACTCAAGGAAGTTAAGAGTCTCTAGTGGCTAATAATTGGAGGCTATTGAAATGGAAAATAAACTTGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCTGGCAACATAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAAGTGAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTG |
Task1_train_5384 | Assess the clinical impact of this variant on gene CRYGD, LOC100507443 (crystallin gamma D| uncharacterized LOC100507443), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Aculeiform cataract | TCCTAGGCTCAGTATCCTGTACCACATGCAAATCCAAACCTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAACTGCTGTACGCTCTAGCATTTATTCTTCTATTGGGTATTAGTGGTTTTTCTACAACTCCATTCTAAATGATTCCAGAATAGGACTTAAGTCTTATACAACCCCTAGGGCAGGAGACACATTCCTACTCAATACATATTTGTGGATTAATTGTGATTAACTGGTGTCTGGGTAATACTTTGCTTATGTGGGGAGCAAACTCTATTGACTTAATCCACTATAGTTCATCTTTTGTCCACTCTCAGTTATTGTGACTGATCACTACTTCTAATGTTTAACTTTTGCTTGAAACCATCCAGTGAGTGTCCTGAGGGCCTGGGTCCTGACTTGAGGATGTACTCACGTGGGGGATGAGGCGGCAGGAGCGGACCGAGTCGCTGAGGCCCATCCACTGCTGGTGGTCGGCATAGTCGCCGCGGCGCAGGAAGTACTGGAGGCCCGAGTAGTTGGGCTGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTGTCCACGCGCGCCGAGTTGCAGCGGCTCAAGTAGGGCTGCAGGTTGGGGTGGTCGCTGCTGCATTCATAGTGGCGGCCCTGGAAGCCCCGGTCCTCGTAGAGGGTGATCTGCAAGGCAAGGCGGGACAAGGCGAGGTCTCACAGGCCTGCTCCTGCCCCAGTCTCTGGCCCCCGCGATGGAGGAAGCTCCGGGGTCCCGGGGCGCAGGCTGGGCTCACCTTCCCCATGGCTGGCTGGGCGCACGGCGGTGCTGAGCTGGTGGGGCGGCGGCGCTGAGCGGGTGGGGCTGCGGCGCGGCGGGCTATATAGCAGGAGGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACCGCACAAAAGGGGCCCCCGGAGGGGAGCAAGGGCATTTTCGTGTTCTCTTTTTTTCTCTTTGCTGTGCTAGACCACGGGGCTTGTTGTGGGTTTTGGTCGCATTCTCTCTGGAGTATTCGGATTGCTATCACTGGCTGATGCTATTGAGAATGTTTGTAAAACGGCAATTTGGGACATTGTCTATTTATAATGGAAGTGGAGCTTCAGCTATTTCACATATAGTTCACGCTTTTATTCGTATAGATTGGGGAAAAACAAAAAAAATTTAAGTCGGGGAGCAAAAAAAGCAACGACTCTTAATAAGGCAAATATAAATTAATCTGTCAGAACTACAGTATTACTTACGTGCCACAATATTGAATACTGATTGTTAATAGGAAGGAAATGGGCTTAACTGAATGTTGAAAATTTCAAGTTAGTCCTTTAAGAGAACGTCATCATGAAAGGGTGTAAGAAATTGGAACATTTTATTAAGAGAGTTCACAGAATTTCGAACTTTTATTATGGTAAAACACACAGCAAACGTGAATCTTCAATATTGGGTCTGATTTTGTTGCAATTATGCCTGGAAGTAGCTGAGAATTAGATGTTTTTCTCTTAGCTAAAGGTGGTGCCGTGATTCAAAAGAGAGAATAGTTCTAAGATGCTTAATCTCAGAAAGAACTAAAAAGGGAAATATCTAAGTTTGAGGAAATTAGAAAAAGTAATATGTTTGAAACACAAAAACATGATCTCTTAGCTTGTTATAAAATAAAACCAAATTCCTAAGAAACTTATTTCTGGTAGGATCTAGAATACACCTTTGCCCTCTGAACGAGCGAGAGTACACAAGGCCTTTGACTCAGACGAAATTAATTGCATGAACACAAAGGGGAGCTATGGCTGGAATGATGCAGGGAGAGGAAGGAATAAAAATCTAGAAGTTGGACTCGAGGAAGACTTCAGAAAGTACTTATTGGCCTGGAAGAGAGCAGTTTGATGGACTGGGAAGAGTACTGGAGTGGAATATGACCTATGTGTCCAGCTTCTTTCATGTTCAAAGAATTGCTTACAGCCCTGTGTCAACCCATGGAAGTACTTTGTCTTGTCTTTGAGTCATAAATCTTTGTAAGTGGTATTTATGAATTAAACACCAACTATGTGCAATACAAATTATTTTAATTCTTATTTTCTGGCTGCTTTTTTTTTTTTGTATTCTTTCTATATAGAGCTCTACGGTGGTAGGGAAATACCTTTTTCTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTCTTCATCCCCATTGCTACATATAGCAGGCGTATGGTAGGTGCTCAAAAATTGGTAAGGATCCTAACTCAAGGAAGTTAAGAGTCTCTAGTGGCTAATAATTGGAGGCTATTGAAATGGAAAATAAACTTGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCTGGCAACATAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAAGTGAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCC | TCCTAGGCTCAGTATCCTGTACCACATGCAAATCCAAACCTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAACTGCTGTACGCTCTAGCATTTATTCTTCTATTGGGTATTAGTGGTTTTTCTACAACTCCATTCTAAATGATTCCAGAATAGGACTTAAGTCTTATACAACCCCTAGGGCAGGAGACACATTCCTACTCAATACATATTTGTGGATTAATTGTGATTAACTGGTGTCTGGGTAATACTTTGCTTATGTGGGGAGCAAACTCTATTGACTTAATCCACTATAGTTCATCTTTTGTCCACTCTCAGTTATTGTGACTGATCACTACTTCTAATGTTTAACTTTTGCTTGAAACCATCCAGTGAGTGTCCTGAGGGCCTGGGTCCTGACTTGAGGATGTACTCACGTGGGGGATGAGGCGGCAGGAGCGGACCGAGTCGCTGAGGCCCATCCACTGCTGGTGGTCGGCATAGTCGCCGCGGCGCAGGAAGTACTGGAGGCCCGAGTAGTTGGGCTGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTGTCCACGCTCGCCGAGTTGCAGCGGCTCAAGTAGGGCTGCAGGTTGGGGTGGTCGCTGCTGCATTCATAGTGGCGGCCCTGGAAGCCCCGGTCCTCGTAGAGGGTGATCTGCAAGGCAAGGCGGGACAAGGCGAGGTCTCACAGGCCTGCTCCTGCCCCAGTCTCTGGCCCCCGCGATGGAGGAAGCTCCGGGGTCCCGGGGCGCAGGCTGGGCTCACCTTCCCCATGGCTGGCTGGGCGCACGGCGGTGCTGAGCTGGTGGGGCGGCGGCGCTGAGCGGGTGGGGCTGCGGCGCGGCGGGCTATATAGCAGGAGGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACCGCACAAAAGGGGCCCCCGGAGGGGAGCAAGGGCATTTTCGTGTTCTCTTTTTTTCTCTTTGCTGTGCTAGACCACGGGGCTTGTTGTGGGTTTTGGTCGCATTCTCTCTGGAGTATTCGGATTGCTATCACTGGCTGATGCTATTGAGAATGTTTGTAAAACGGCAATTTGGGACATTGTCTATTTATAATGGAAGTGGAGCTTCAGCTATTTCACATATAGTTCACGCTTTTATTCGTATAGATTGGGGAAAAACAAAAAAAATTTAAGTCGGGGAGCAAAAAAAGCAACGACTCTTAATAAGGCAAATATAAATTAATCTGTCAGAACTACAGTATTACTTACGTGCCACAATATTGAATACTGATTGTTAATAGGAAGGAAATGGGCTTAACTGAATGTTGAAAATTTCAAGTTAGTCCTTTAAGAGAACGTCATCATGAAAGGGTGTAAGAAATTGGAACATTTTATTAAGAGAGTTCACAGAATTTCGAACTTTTATTATGGTAAAACACACAGCAAACGTGAATCTTCAATATTGGGTCTGATTTTGTTGCAATTATGCCTGGAAGTAGCTGAGAATTAGATGTTTTTCTCTTAGCTAAAGGTGGTGCCGTGATTCAAAAGAGAGAATAGTTCTAAGATGCTTAATCTCAGAAAGAACTAAAAAGGGAAATATCTAAGTTTGAGGAAATTAGAAAAAGTAATATGTTTGAAACACAAAAACATGATCTCTTAGCTTGTTATAAAATAAAACCAAATTCCTAAGAAACTTATTTCTGGTAGGATCTAGAATACACCTTTGCCCTCTGAACGAGCGAGAGTACACAAGGCCTTTGACTCAGACGAAATTAATTGCATGAACACAAAGGGGAGCTATGGCTGGAATGATGCAGGGAGAGGAAGGAATAAAAATCTAGAAGTTGGACTCGAGGAAGACTTCAGAAAGTACTTATTGGCCTGGAAGAGAGCAGTTTGATGGACTGGGAAGAGTACTGGAGTGGAATATGACCTATGTGTCCAGCTTCTTTCATGTTCAAAGAATTGCTTACAGCCCTGTGTCAACCCATGGAAGTACTTTGTCTTGTCTTTGAGTCATAAATCTTTGTAAGTGGTATTTATGAATTAAACACCAACTATGTGCAATACAAATTATTTTAATTCTTATTTTCTGGCTGCTTTTTTTTTTTTGTATTCTTTCTATATAGAGCTCTACGGTGGTAGGGAAATACCTTTTTCTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTCTTCATCCCCATTGCTACATATAGCAGGCGTATGGTAGGTGCTCAAAAATTGGTAAGGATCCTAACTCAAGGAAGTTAAGAGTCTCTAGTGGCTAATAATTGGAGGCTATTGAAATGGAAAATAAACTTGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCTGGCAACATAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAAGTGAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCC |
Task1_train_5385 | Consider this mutation in CRYGD, LOC100507443 (crystallin gamma D| uncharacterized LOC100507443) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Cataract 4 multiple types | CTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAACTGCTGTACGCTCTAGCATTTATTCTTCTATTGGGTATTAGTGGTTTTTCTACAACTCCATTCTAAATGATTCCAGAATAGGACTTAAGTCTTATACAACCCCTAGGGCAGGAGACACATTCCTACTCAATACATATTTGTGGATTAATTGTGATTAACTGGTGTCTGGGTAATACTTTGCTTATGTGGGGAGCAAACTCTATTGACTTAATCCACTATAGTTCATCTTTTGTCCACTCTCAGTTATTGTGACTGATCACTACTTCTAATGTTTAACTTTTGCTTGAAACCATCCAGTGAGTGTCCTGAGGGCCTGGGTCCTGACTTGAGGATGTACTCACGTGGGGGATGAGGCGGCAGGAGCGGACCGAGTCGCTGAGGCCCATCCACTGCTGGTGGTCGGCATAGTCGCCGCGGCGCAGGAAGTACTGGAGGCCCGAGTAGTTGGGCTGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTGTCCACGCGCGCCGAGTTGCAGCGGCTCAAGTAGGGCTGCAGGTTGGGGTGGTCGCTGCTGCATTCATAGTGGCGGCCCTGGAAGCCCCGGTCCTCGTAGAGGGTGATCTGCAAGGCAAGGCGGGACAAGGCGAGGTCTCACAGGCCTGCTCCTGCCCCAGTCTCTGGCCCCCGCGATGGAGGAAGCTCCGGGGTCCCGGGGCGCAGGCTGGGCTCACCTTCCCCATGGCTGGCTGGGCGCACGGCGGTGCTGAGCTGGTGGGGCGGCGGCGCTGAGCGGGTGGGGCTGCGGCGCGGCGGGCTATATAGCAGGAGGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACCGCACAAAAGGGGCCCCCGGAGGGGAGCAAGGGCATTTTCGTGTTCTCTTTTTTTCTCTTTGCTGTGCTAGACCACGGGGCTTGTTGTGGGTTTTGGTCGCATTCTCTCTGGAGTATTCGGATTGCTATCACTGGCTGATGCTATTGAGAATGTTTGTAAAACGGCAATTTGGGACATTGTCTATTTATAATGGAAGTGGAGCTTCAGCTATTTCACATATAGTTCACGCTTTTATTCGTATAGATTGGGGAAAAACAAAAAAAATTTAAGTCGGGGAGCAAAAAAAGCAACGACTCTTAATAAGGCAAATATAAATTAATCTGTCAGAACTACAGTATTACTTACGTGCCACAATATTGAATACTGATTGTTAATAGGAAGGAAATGGGCTTAACTGAATGTTGAAAATTTCAAGTTAGTCCTTTAAGAGAACGTCATCATGAAAGGGTGTAAGAAATTGGAACATTTTATTAAGAGAGTTCACAGAATTTCGAACTTTTATTATGGTAAAACACACAGCAAACGTGAATCTTCAATATTGGGTCTGATTTTGTTGCAATTATGCCTGGAAGTAGCTGAGAATTAGATGTTTTTCTCTTAGCTAAAGGTGGTGCCGTGATTCAAAAGAGAGAATAGTTCTAAGATGCTTAATCTCAGAAAGAACTAAAAAGGGAAATATCTAAGTTTGAGGAAATTAGAAAAAGTAATATGTTTGAAACACAAAAACATGATCTCTTAGCTTGTTATAAAATAAAACCAAATTCCTAAGAAACTTATTTCTGGTAGGATCTAGAATACACCTTTGCCCTCTGAACGAGCGAGAGTACACAAGGCCTTTGACTCAGACGAAATTAATTGCATGAACACAAAGGGGAGCTATGGCTGGAATGATGCAGGGAGAGGAAGGAATAAAAATCTAGAAGTTGGACTCGAGGAAGACTTCAGAAAGTACTTATTGGCCTGGAAGAGAGCAGTTTGATGGACTGGGAAGAGTACTGGAGTGGAATATGACCTATGTGTCCAGCTTCTTTCATGTTCAAAGAATTGCTTACAGCCCTGTGTCAACCCATGGAAGTACTTTGTCTTGTCTTTGAGTCATAAATCTTTGTAAGTGGTATTTATGAATTAAACACCAACTATGTGCAATACAAATTATTTTAATTCTTATTTTCTGGCTGCTTTTTTTTTTTTGTATTCTTTCTATATAGAGCTCTACGGTGGTAGGGAAATACCTTTTTCTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTCTTCATCCCCATTGCTACATATAGCAGGCGTATGGTAGGTGCTCAAAAATTGGTAAGGATCCTAACTCAAGGAAGTTAAGAGTCTCTAGTGGCTAATAATTGGAGGCTATTGAAATGGAAAATAAACTTGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCTGGCAACATAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAAGTGAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTAT | CTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAACTGCTGTACGCTCTAGCATTTATTCTTCTATTGGGTATTAGTGGTTTTTCTACAACTCCATTCTAAATGATTCCAGAATAGGACTTAAGTCTTATACAACCCCTAGGGCAGGAGACACATTCCTACTCAATACATATTTGTGGATTAATTGTGATTAACTGGTGTCTGGGTAATACTTTGCTTATGTGGGGAGCAAACTCTATTGACTTAATCCACTATAGTTCATCTTTTGTCCACTCTCAGTTATTGTGACTGATCACTACTTCTAATGTTTAACTTTTGCTTGAAACCATCCAGTGAGTGTCCTGAGGGCCTGGGTCCTGACTTGAGGATGTACTCACGTGGGGGATGAGGCGGCAGGAGCGGACCGAGTCGCTGAGGCCCATCCACTGCTGGTGGTCGGCATAGTCGCCGCGGCGCAGGAAGTACTGGAGGCCCGAGTAGTTGGGCTGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTGTCCACGCGCGCCGAGTTGCAGCGGCTCAAGTAGGGCTGCAGGTTGGAGTGGTCGCTGCTGCATTCATAGTGGCGGCCCTGGAAGCCCCGGTCCTCGTAGAGGGTGATCTGCAAGGCAAGGCGGGACAAGGCGAGGTCTCACAGGCCTGCTCCTGCCCCAGTCTCTGGCCCCCGCGATGGAGGAAGCTCCGGGGTCCCGGGGCGCAGGCTGGGCTCACCTTCCCCATGGCTGGCTGGGCGCACGGCGGTGCTGAGCTGGTGGGGCGGCGGCGCTGAGCGGGTGGGGCTGCGGCGCGGCGGGCTATATAGCAGGAGGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACCGCACAAAAGGGGCCCCCGGAGGGGAGCAAGGGCATTTTCGTGTTCTCTTTTTTTCTCTTTGCTGTGCTAGACCACGGGGCTTGTTGTGGGTTTTGGTCGCATTCTCTCTGGAGTATTCGGATTGCTATCACTGGCTGATGCTATTGAGAATGTTTGTAAAACGGCAATTTGGGACATTGTCTATTTATAATGGAAGTGGAGCTTCAGCTATTTCACATATAGTTCACGCTTTTATTCGTATAGATTGGGGAAAAACAAAAAAAATTTAAGTCGGGGAGCAAAAAAAGCAACGACTCTTAATAAGGCAAATATAAATTAATCTGTCAGAACTACAGTATTACTTACGTGCCACAATATTGAATACTGATTGTTAATAGGAAGGAAATGGGCTTAACTGAATGTTGAAAATTTCAAGTTAGTCCTTTAAGAGAACGTCATCATGAAAGGGTGTAAGAAATTGGAACATTTTATTAAGAGAGTTCACAGAATTTCGAACTTTTATTATGGTAAAACACACAGCAAACGTGAATCTTCAATATTGGGTCTGATTTTGTTGCAATTATGCCTGGAAGTAGCTGAGAATTAGATGTTTTTCTCTTAGCTAAAGGTGGTGCCGTGATTCAAAAGAGAGAATAGTTCTAAGATGCTTAATCTCAGAAAGAACTAAAAAGGGAAATATCTAAGTTTGAGGAAATTAGAAAAAGTAATATGTTTGAAACACAAAAACATGATCTCTTAGCTTGTTATAAAATAAAACCAAATTCCTAAGAAACTTATTTCTGGTAGGATCTAGAATACACCTTTGCCCTCTGAACGAGCGAGAGTACACAAGGCCTTTGACTCAGACGAAATTAATTGCATGAACACAAAGGGGAGCTATGGCTGGAATGATGCAGGGAGAGGAAGGAATAAAAATCTAGAAGTTGGACTCGAGGAAGACTTCAGAAAGTACTTATTGGCCTGGAAGAGAGCAGTTTGATGGACTGGGAAGAGTACTGGAGTGGAATATGACCTATGTGTCCAGCTTCTTTCATGTTCAAAGAATTGCTTACAGCCCTGTGTCAACCCATGGAAGTACTTTGTCTTGTCTTTGAGTCATAAATCTTTGTAAGTGGTATTTATGAATTAAACACCAACTATGTGCAATACAAATTATTTTAATTCTTATTTTCTGGCTGCTTTTTTTTTTTTGTATTCTTTCTATATAGAGCTCTACGGTGGTAGGGAAATACCTTTTTCTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTCTTCATCCCCATTGCTACATATAGCAGGCGTATGGTAGGTGCTCAAAAATTGGTAAGGATCCTAACTCAAGGAAGTTAAGAGTCTCTAGTGGCTAATAATTGGAGGCTATTGAAATGGAAAATAAACTTGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCTGGCAACATAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAAGTGAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTAT |
Task1_train_5386 | This variant impacts the gene CRYGD, LOC100507443 (crystallin gamma D| uncharacterized LOC100507443) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome? | Pathogenic; Aculeiform cataract | CATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAACTGCTGTACGCTCTAGCATTTATTCTTCTATTGGGTATTAGTGGTTTTTCTACAACTCCATTCTAAATGATTCCAGAATAGGACTTAAGTCTTATACAACCCCTAGGGCAGGAGACACATTCCTACTCAATACATATTTGTGGATTAATTGTGATTAACTGGTGTCTGGGTAATACTTTGCTTATGTGGGGAGCAAACTCTATTGACTTAATCCACTATAGTTCATCTTTTGTCCACTCTCAGTTATTGTGACTGATCACTACTTCTAATGTTTAACTTTTGCTTGAAACCATCCAGTGAGTGTCCTGAGGGCCTGGGTCCTGACTTGAGGATGTACTCACGTGGGGGATGAGGCGGCAGGAGCGGACCGAGTCGCTGAGGCCCATCCACTGCTGGTGGTCGGCATAGTCGCCGCGGCGCAGGAAGTACTGGAGGCCCGAGTAGTTGGGCTGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTGTCCACGCGCGCCGAGTTGCAGCGGCTCAAGTAGGGCTGCAGGTTGGGGTGGTCGCTGCTGCATTCATAGTGGCGGCCCTGGAAGCCCCGGTCCTCGTAGAGGGTGATCTGCAAGGCAAGGCGGGACAAGGCGAGGTCTCACAGGCCTGCTCCTGCCCCAGTCTCTGGCCCCCGCGATGGAGGAAGCTCCGGGGTCCCGGGGCGCAGGCTGGGCTCACCTTCCCCATGGCTGGCTGGGCGCACGGCGGTGCTGAGCTGGTGGGGCGGCGGCGCTGAGCGGGTGGGGCTGCGGCGCGGCGGGCTATATAGCAGGAGGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACCGCACAAAAGGGGCCCCCGGAGGGGAGCAAGGGCATTTTCGTGTTCTCTTTTTTTCTCTTTGCTGTGCTAGACCACGGGGCTTGTTGTGGGTTTTGGTCGCATTCTCTCTGGAGTATTCGGATTGCTATCACTGGCTGATGCTATTGAGAATGTTTGTAAAACGGCAATTTGGGACATTGTCTATTTATAATGGAAGTGGAGCTTCAGCTATTTCACATATAGTTCACGCTTTTATTCGTATAGATTGGGGAAAAACAAAAAAAATTTAAGTCGGGGAGCAAAAAAAGCAACGACTCTTAATAAGGCAAATATAAATTAATCTGTCAGAACTACAGTATTACTTACGTGCCACAATATTGAATACTGATTGTTAATAGGAAGGAAATGGGCTTAACTGAATGTTGAAAATTTCAAGTTAGTCCTTTAAGAGAACGTCATCATGAAAGGGTGTAAGAAATTGGAACATTTTATTAAGAGAGTTCACAGAATTTCGAACTTTTATTATGGTAAAACACACAGCAAACGTGAATCTTCAATATTGGGTCTGATTTTGTTGCAATTATGCCTGGAAGTAGCTGAGAATTAGATGTTTTTCTCTTAGCTAAAGGTGGTGCCGTGATTCAAAAGAGAGAATAGTTCTAAGATGCTTAATCTCAGAAAGAACTAAAAAGGGAAATATCTAAGTTTGAGGAAATTAGAAAAAGTAATATGTTTGAAACACAAAAACATGATCTCTTAGCTTGTTATAAAATAAAACCAAATTCCTAAGAAACTTATTTCTGGTAGGATCTAGAATACACCTTTGCCCTCTGAACGAGCGAGAGTACACAAGGCCTTTGACTCAGACGAAATTAATTGCATGAACACAAAGGGGAGCTATGGCTGGAATGATGCAGGGAGAGGAAGGAATAAAAATCTAGAAGTTGGACTCGAGGAAGACTTCAGAAAGTACTTATTGGCCTGGAAGAGAGCAGTTTGATGGACTGGGAAGAGTACTGGAGTGGAATATGACCTATGTGTCCAGCTTCTTTCATGTTCAAAGAATTGCTTACAGCCCTGTGTCAACCCATGGAAGTACTTTGTCTTGTCTTTGAGTCATAAATCTTTGTAAGTGGTATTTATGAATTAAACACCAACTATGTGCAATACAAATTATTTTAATTCTTATTTTCTGGCTGCTTTTTTTTTTTTGTATTCTTTCTATATAGAGCTCTACGGTGGTAGGGAAATACCTTTTTCTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTCTTCATCCCCATTGCTACATATAGCAGGCGTATGGTAGGTGCTCAAAAATTGGTAAGGATCCTAACTCAAGGAAGTTAAGAGTCTCTAGTGGCTAATAATTGGAGGCTATTGAAATGGAAAATAAACTTGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCTGGCAACATAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAAGTGAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTAC | CATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAACTGCTGTACGCTCTAGCATTTATTCTTCTATTGGGTATTAGTGGTTTTTCTACAACTCCATTCTAAATGATTCCAGAATAGGACTTAAGTCTTATACAACCCCTAGGGCAGGAGACACATTCCTACTCAATACATATTTGTGGATTAATTGTGATTAACTGGTGTCTGGGTAATACTTTGCTTATGTGGGGAGCAAACTCTATTGACTTAATCCACTATAGTTCATCTTTTGTCCACTCTCAGTTATTGTGACTGATCACTACTTCTAATGTTTAACTTTTGCTTGAAACCATCCAGTGAGTGTCCTGAGGGCCTGGGTCCTGACTTGAGGATGTACTCACGTGGGGGATGAGGCGGCAGGAGCGGACCGAGTCGCTGAGGCCCATCCACTGCTGGTGGTCGGCATAGTCGCCGCGGCGCAGGAAGTACTGGAGGCCCGAGTAGTTGGGCTGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTGTCCACGCGCGCCGAGTTGCAGCGGCTCAAGTAGGGCTGCAGGTTGGGGTGGTCGCTGCTGCATTCATAGTGGCAGCCCTGGAAGCCCCGGTCCTCGTAGAGGGTGATCTGCAAGGCAAGGCGGGACAAGGCGAGGTCTCACAGGCCTGCTCCTGCCCCAGTCTCTGGCCCCCGCGATGGAGGAAGCTCCGGGGTCCCGGGGCGCAGGCTGGGCTCACCTTCCCCATGGCTGGCTGGGCGCACGGCGGTGCTGAGCTGGTGGGGCGGCGGCGCTGAGCGGGTGGGGCTGCGGCGCGGCGGGCTATATAGCAGGAGGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACCGCACAAAAGGGGCCCCCGGAGGGGAGCAAGGGCATTTTCGTGTTCTCTTTTTTTCTCTTTGCTGTGCTAGACCACGGGGCTTGTTGTGGGTTTTGGTCGCATTCTCTCTGGAGTATTCGGATTGCTATCACTGGCTGATGCTATTGAGAATGTTTGTAAAACGGCAATTTGGGACATTGTCTATTTATAATGGAAGTGGAGCTTCAGCTATTTCACATATAGTTCACGCTTTTATTCGTATAGATTGGGGAAAAACAAAAAAAATTTAAGTCGGGGAGCAAAAAAAGCAACGACTCTTAATAAGGCAAATATAAATTAATCTGTCAGAACTACAGTATTACTTACGTGCCACAATATTGAATACTGATTGTTAATAGGAAGGAAATGGGCTTAACTGAATGTTGAAAATTTCAAGTTAGTCCTTTAAGAGAACGTCATCATGAAAGGGTGTAAGAAATTGGAACATTTTATTAAGAGAGTTCACAGAATTTCGAACTTTTATTATGGTAAAACACACAGCAAACGTGAATCTTCAATATTGGGTCTGATTTTGTTGCAATTATGCCTGGAAGTAGCTGAGAATTAGATGTTTTTCTCTTAGCTAAAGGTGGTGCCGTGATTCAAAAGAGAGAATAGTTCTAAGATGCTTAATCTCAGAAAGAACTAAAAAGGGAAATATCTAAGTTTGAGGAAATTAGAAAAAGTAATATGTTTGAAACACAAAAACATGATCTCTTAGCTTGTTATAAAATAAAACCAAATTCCTAAGAAACTTATTTCTGGTAGGATCTAGAATACACCTTTGCCCTCTGAACGAGCGAGAGTACACAAGGCCTTTGACTCAGACGAAATTAATTGCATGAACACAAAGGGGAGCTATGGCTGGAATGATGCAGGGAGAGGAAGGAATAAAAATCTAGAAGTTGGACTCGAGGAAGACTTCAGAAAGTACTTATTGGCCTGGAAGAGAGCAGTTTGATGGACTGGGAAGAGTACTGGAGTGGAATATGACCTATGTGTCCAGCTTCTTTCATGTTCAAAGAATTGCTTACAGCCCTGTGTCAACCCATGGAAGTACTTTGTCTTGTCTTTGAGTCATAAATCTTTGTAAGTGGTATTTATGAATTAAACACCAACTATGTGCAATACAAATTATTTTAATTCTTATTTTCTGGCTGCTTTTTTTTTTTTGTATTCTTTCTATATAGAGCTCTACGGTGGTAGGGAAATACCTTTTTCTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTCTTCATCCCCATTGCTACATATAGCAGGCGTATGGTAGGTGCTCAAAAATTGGTAAGGATCCTAACTCAAGGAAGTTAAGAGTCTCTAGTGGCTAATAATTGGAGGCTATTGAAATGGAAAATAAACTTGTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCAAGGTGGGAGGGTCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCCTGGCAACATAGTGAGACCCCTTCTCTACAAAAAAGTGAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAGCCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTAC |
Task1_train_5387 | A variant was discovered on Chromosome 2, affecting CRYGC, LOC100507443 (crystallin gamma C| uncharacterized LOC100507443). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Developmental cataract | CTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTACAATGTTATTCTTTGCAGCATTGTTGGTAAAAGCAACATTGGAAAAGCCCAGTCACTTAAGTGGACAAATGGTGAAATGGTCTAAGGGACCTCCAAACAATGGGATGCAATTCAACCATCAAACAGAATAAGATACTGACCTAGATATATGTCCATATTATAATACATTTTAAAAGCAAGTTGCAGACTAATATGTATAGCATGATTCCATTTTTGTAAAGAAAAGAAGCATGTGTTTTATAAGAGAGCTATATAAACAAGGAGAAAATCCCAGAAGGGTGCCCACCAACTATAAACAAGAGTTAGCAATGAGGGGCGTCAGAAGGACTCCCCTCAACTTCTTTATAGAATTTGTACAGTAGTAAGATTATGGGAGGCCTTTTACTTTGAAGGGAAATTTTTAAGTTAAAATAAATAAATTCTCTGCTGATGAAAAGACTCGTAATTGCTTTCTTTTTTTTTTTTTATTTTTACTTTTTAGGGCTTTGCTTATGAGCAAGCAGATTTTAGTTTAATAAAAGGCTCCAGAAATTATGGCTTCTTTAAAGCACCTTTAAATTTGAGCCCATTTTGTAATTACAGGACTTACGTATTTGTTTATTTAAACTTTTATTTTAGATTTAGGGGCACGTATCCAGGTTTGTAATACAGGTAAATTGCATGTTGTGAAGGTTTGGTGTACAGATTATTTTATCACCCAGGTGATAAGTATAGTACCTGACAGGTAGTTTTTTGATCCTCTCCAACCGCCCACCCTGCAACCTCAAGCAGGCCCCAGTGTCTCTTGTTTTCTTCTTGTCCACATGTACTCAAAGTTTAGCTCCCACTTAGAAGCGAGAACATGAGGTATTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCTATGTTGCTGCAAAGGACAGGGTCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATTGTATATATGTACCACTTTGTAAAATCCAGCCTACCATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTCATGAATAGTGCTGTGATAAACATATGCATACATGCGTCCTTATGCCAGAACGATGTTTTTTGTAGTTATTTTTTATGTTTGGGGTACACTATACCATGAAAATCTATTTAAAAGATTGATGTGTATCTCTTAATATTAATTTATTTGCAATAGCTGGTCACCATGAAACTGATGTGCAGTTTCTATAATTGACACAGCATTTGGGCCAGGGGTAGTACCGACCAAGAGCTACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAGAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCCCTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCC | CTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTACAATGTTATTCTTTGCAGCATTGTTGGTAAAAGCAACATTGGAAAAGCCCAGTCACTTAAGTGGACAAATGGTGAAATGGTCTAAGGGACCTCCAAACAATGGGATGCAATTCAACCATCAAACAGAATAAGATACTGACCTAGATATATGTCCATATTATAATACATTTTAAAAGCAAGTTGCAGACTAATATGTATAGCATGATTCCATTTTTGTAAAGAAAAGAAGCATGTGTTTTATAAGAGAGCTATATAAACAAGGAGAAAATCCCAGAAGGGTGCCCACCAACTATAAACAAGAGTTAGCAATGAGGGGCGTCAGAAGGACTCCCCTCAACTTCTTTATAGAATTTGTACAGTAGTAAGATTATGGGAGGCCTTTTACTTTGAAGGGAAATTTTTAAGTTAAAATAAATAAATTCTCTGCTGATGAAAAGACTCGTAATTGCTTTCTTTTTTTTTTTTTATTTTTACTTTTTAGGGCTTTGCTTATGAGCAAGCAGATTTTAGTTTAATAAAAGGCTCCAGAAATTATGGCTTCTTTAAAGCACCTTTAAATTTGAGCCCATTTTGTAATTACAGGACTTACGTATTTGTTTATTTAAACTTTTATTTTAGATTTAGGGGCACGTATCCAGGTTTGTAATACAGGTAAATTGCATGTTGTGAAGGTTTGGTGTACAGATTATTTTATCACCCAGGTGATAAGTATAGTACCTGACAGGTAGTTTTTTGATCCTCTCCAACCGCCCACCCTGCAACCTCAAGCAGGCCCCAGTGTCTCTTGTTTTCTTCTTGTCCACATGTACTCAAAGTTTAGCTCCCACTTAGAAGCGAGAACATGAGGTATTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCTATGTTGCTGCAAAGGACAGGGTCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATTGTATATATGTACCACTTTGTAAAATCCAGCCTACCATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTCATGAATAGTGCTGTGATAAACATATGCATACATGCGTCCTTATGCCAGAACGATGTTTTTTGTAGTTATTTTTTATGTTTGGGGTACACTATACCATGAAAATCTATTTAAAAGATTGATGTGTATCTCTTAATATTAATTTATTTGCAATAGCTGGTCACCATGAAACTGATGTGCAGTTTCTATAATTGACACAGCATTTGGGCCAGGGGTAGTACCGACCAAGAGCTACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAAAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCCCTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCC |
Task1_train_5388 | Gene CRYGC, LOC100507443 (crystallin gamma C| uncharacterized LOC100507443), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Cataract 2, multiple types | CTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTACAATGTTATTCTTTGCAGCATTGTTGGTAAAAGCAACATTGGAAAAGCCCAGTCACTTAAGTGGACAAATGGTGAAATGGTCTAAGGGACCTCCAAACAATGGGATGCAATTCAACCATCAAACAGAATAAGATACTGACCTAGATATATGTCCATATTATAATACATTTTAAAAGCAAGTTGCAGACTAATATGTATAGCATGATTCCATTTTTGTAAAGAAAAGAAGCATGTGTTTTATAAGAGAGCTATATAAACAAGGAGAAAATCCCAGAAGGGTGCCCACCAACTATAAACAAGAGTTAGCAATGAGGGGCGTCAGAAGGACTCCCCTCAACTTCTTTATAGAATTTGTACAGTAGTAAGATTATGGGAGGCCTTTTACTTTGAAGGGAAATTTTTAAGTTAAAATAAATAAATTCTCTGCTGATGAAAAGACTCGTAATTGCTTTCTTTTTTTTTTTTTATTTTTACTTTTTAGGGCTTTGCTTATGAGCAAGCAGATTTTAGTTTAATAAAAGGCTCCAGAAATTATGGCTTCTTTAAAGCACCTTTAAATTTGAGCCCATTTTGTAATTACAGGACTTACGTATTTGTTTATTTAAACTTTTATTTTAGATTTAGGGGCACGTATCCAGGTTTGTAATACAGGTAAATTGCATGTTGTGAAGGTTTGGTGTACAGATTATTTTATCACCCAGGTGATAAGTATAGTACCTGACAGGTAGTTTTTTGATCCTCTCCAACCGCCCACCCTGCAACCTCAAGCAGGCCCCAGTGTCTCTTGTTTTCTTCTTGTCCACATGTACTCAAAGTTTAGCTCCCACTTAGAAGCGAGAACATGAGGTATTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCTATGTTGCTGCAAAGGACAGGGTCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATTGTATATATGTACCACTTTGTAAAATCCAGCCTACCATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTCATGAATAGTGCTGTGATAAACATATGCATACATGCGTCCTTATGCCAGAACGATGTTTTTTGTAGTTATTTTTTATGTTTGGGGTACACTATACCATGAAAATCTATTTAAAAGATTGATGTGTATCTCTTAATATTAATTTATTTGCAATAGCTGGTCACCATGAAACTGATGTGCAGTTTCTATAATTGACACAGCATTTGGGCCAGGGGTAGTACCGACCAAGAGCTACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAGAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCCCTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCC | CTGTGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGGGTTTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGACAACAGAGTGTGACCATGTCTCAAAAAATAAATAAATAAAATAAAATAAACTTGCACTATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTACAATGTTATTCTTTGCAGCATTGTTGGTAAAAGCAACATTGGAAAAGCCCAGTCACTTAAGTGGACAAATGGTGAAATGGTCTAAGGGACCTCCAAACAATGGGATGCAATTCAACCATCAAACAGAATAAGATACTGACCTAGATATATGTCCATATTATAATACATTTTAAAAGCAAGTTGCAGACTAATATGTATAGCATGATTCCATTTTTGTAAAGAAAAGAAGCATGTGTTTTATAAGAGAGCTATATAAACAAGGAGAAAATCCCAGAAGGGTGCCCACCAACTATAAACAAGAGTTAGCAATGAGGGGCGTCAGAAGGACTCCCCTCAACTTCTTTATAGAATTTGTACAGTAGTAAGATTATGGGAGGCCTTTTACTTTGAAGGGAAATTTTTAAGTTAAAATAAATAAATTCTCTGCTGATGAAAAGACTCGTAATTGCTTTCTTTTTTTTTTTTTATTTTTACTTTTTAGGGCTTTGCTTATGAGCAAGCAGATTTTAGTTTAATAAAAGGCTCCAGAAATTATGGCTTCTTTAAAGCACCTTTAAATTTGAGCCCATTTTGTAATTACAGGACTTACGTATTTGTTTATTTAAACTTTTATTTTAGATTTAGGGGCACGTATCCAGGTTTGTAATACAGGTAAATTGCATGTTGTGAAGGTTTGGTGTACAGATTATTTTATCACCCAGGTGATAAGTATAGTACCTGACAGGTAGTTTTTTGATCCTCTCCAACCGCCCACCCTGCAACCTCAAGCAGGCCCCAGTGTCTCTTGTTTTCTTCTTGTCCACATGTACTCAAAGTTTAGCTCCCACTTAGAAGCGAGAACATGAGGTATTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCTATGTTGCTGCAAAGGACAGGGTCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATTGTATATATGTACCACTTTGTAAAATCCAGCCTACCATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTCATGAATAGTGCTGTGATAAACATATGCATACATGCGTCCTTATGCCAGAACGATGTTTTTTGTAGTTATTTTTTATGTTTGGGGTACACTATACCATGAAAATCTATTTAAAAGATTGATGTGTATCTCTTAATATTAATTTATTTGCAATAGCTGGTCACCATGAAACTGATGTGCAGTTTCTATAATTGACACAGCATTTGGGCCAGGGGTAGTACCGACCAAGAGCTACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAAAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCCCTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCC |
Task1_train_5389 | A variant affecting Chromosome 2, within the gene CRYGC, LOC100507443 (crystallin gamma C| uncharacterized LOC100507443), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Cataract 2, multiple types | TATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTACAATGTTATTCTTTGCAGCATTGTTGGTAAAAGCAACATTGGAAAAGCCCAGTCACTTAAGTGGACAAATGGTGAAATGGTCTAAGGGACCTCCAAACAATGGGATGCAATTCAACCATCAAACAGAATAAGATACTGACCTAGATATATGTCCATATTATAATACATTTTAAAAGCAAGTTGCAGACTAATATGTATAGCATGATTCCATTTTTGTAAAGAAAAGAAGCATGTGTTTTATAAGAGAGCTATATAAACAAGGAGAAAATCCCAGAAGGGTGCCCACCAACTATAAACAAGAGTTAGCAATGAGGGGCGTCAGAAGGACTCCCCTCAACTTCTTTATAGAATTTGTACAGTAGTAAGATTATGGGAGGCCTTTTACTTTGAAGGGAAATTTTTAAGTTAAAATAAATAAATTCTCTGCTGATGAAAAGACTCGTAATTGCTTTCTTTTTTTTTTTTTATTTTTACTTTTTAGGGCTTTGCTTATGAGCAAGCAGATTTTAGTTTAATAAAAGGCTCCAGAAATTATGGCTTCTTTAAAGCACCTTTAAATTTGAGCCCATTTTGTAATTACAGGACTTACGTATTTGTTTATTTAAACTTTTATTTTAGATTTAGGGGCACGTATCCAGGTTTGTAATACAGGTAAATTGCATGTTGTGAAGGTTTGGTGTACAGATTATTTTATCACCCAGGTGATAAGTATAGTACCTGACAGGTAGTTTTTTGATCCTCTCCAACCGCCCACCCTGCAACCTCAAGCAGGCCCCAGTGTCTCTTGTTTTCTTCTTGTCCACATGTACTCAAAGTTTAGCTCCCACTTAGAAGCGAGAACATGAGGTATTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCTATGTTGCTGCAAAGGACAGGGTCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATTGTATATATGTACCACTTTGTAAAATCCAGCCTACCATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTCATGAATAGTGCTGTGATAAACATATGCATACATGCGTCCTTATGCCAGAACGATGTTTTTTGTAGTTATTTTTTATGTTTGGGGTACACTATACCATGAAAATCTATTTAAAAGATTGATGTGTATCTCTTAATATTAATTTATTTGCAATAGCTGGTCACCATGAAACTGATGTGCAGTTTCTATAATTGACACAGCATTTGGGCCAGGGGTAGTACCGACCAAGAGCTACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAGAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCCCTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCCAGGGCCGGACACAAATCTAGATTCTTATCTTGGCTAGTTTTGACTTCGTTAACCCAATGCTTTAAGACAGCTTTTAACTATGCCTTTCGTGGGCACGTCGTCTAACTAGAGA | TATGAGCCGGTAGTCTCACTTCTAGGTCGCTATCTTTTTAAAATTATGGCATGTCAGGATTAGCGTATATGTACAATGTTATTCTTTGCAGCATTGTTGGTAAAAGCAACATTGGAAAAGCCCAGTCACTTAAGTGGACAAATGGTGAAATGGTCTAAGGGACCTCCAAACAATGGGATGCAATTCAACCATCAAACAGAATAAGATACTGACCTAGATATATGTCCATATTATAATACATTTTAAAAGCAAGTTGCAGACTAATATGTATAGCATGATTCCATTTTTGTAAAGAAAAGAAGCATGTGTTTTATAAGAGAGCTATATAAACAAGGAGAAAATCCCAGAAGGGTGCCCACCAACTATAAACAAGAGTTAGCAATGAGGGGCGTCAGAAGGACTCCCCTCAACTTCTTTATAGAATTTGTACAGTAGTAAGATTATGGGAGGCCTTTTACTTTGAAGGGAAATTTTTAAGTTAAAATAAATAAATTCTCTGCTGATGAAAAGACTCGTAATTGCTTTCTTTTTTTTTTTTTATTTTTACTTTTTAGGGCTTTGCTTATGAGCAAGCAGATTTTAGTTTAATAAAAGGCTCCAGAAATTATGGCTTCTTTAAAGCACCTTTAAATTTGAGCCCATTTTGTAATTACAGGACTTACGTATTTGTTTATTTAAACTTTTATTTTAGATTTAGGGGCACGTATCCAGGTTTGTAATACAGGTAAATTGCATGTTGTGAAGGTTTGGTGTACAGATTATTTTATCACCCAGGTGATAAGTATAGTACCTGACAGGTAGTTTTTTGATCCTCTCCAACCGCCCACCCTGCAACCTCAAGCAGGCCCCAGTGTCTCTTGTTTTCTTCTTGTCCACATGTACTCAAAGTTTAGCTCCCACTTAGAAGCGAGAACATGAGGTATTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCTATGTTGCTGCAAAGGACAGGGTCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATTGTATATATGTACCACTTTGTAAAATCCAGCCTACCATTGATGGGCATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTGTCATGAATAGTGCTGTGATAAACATATGCATACATGCGTCCTTATGCCAGAACGATGTTTTTTGTAGTTATTTTTTATGTTTGGGGTACACTATACCATGAAAATCTATTTAAAAGATTGATGTGTATCTCTTAATATTAATTTATTTGCAATAGCTGGTCACCATGAAACTGATGTGCAGTTTCTATAATTGACACAGCATTTGGGCCAGGGGTAGTACCGACCAAGAGCTACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAGAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCACTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCCAGGGCCGGACACAAATCTAGATTCTTATCTTGGCTAGTTTTGACTTCGTTAACCCAATGCTTTAAGACAGCTTTTAACTATGCCTTTCGTGGGCACGTCGTCTAACTAGAGA |
Task1_train_5390 | Here’s a variant in CRYGC, LOC100507443 (crystallin gamma C| uncharacterized LOC100507443) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Nuclear pulverulent cataract | TACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAGAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCCCTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGTGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCCAGGGCCGGACACAAATCTAGATTCTTATCTTGGCTAGTTTTGACTTCGTTAACCCAATGCTTTAAGACAGCTTTTAACTATGCCTTTCGTGGGCACGTCGTCTAACTAGAGATCAGTCCCTGGTAGTGAACTTACGATAACAAGCAAGGGAAAGGTTTCTATGGTCACTGGGCCCAAGACTGAGAAGTACCGTATACTACTTTATAGATTGCTTTCCCTTTTTCAAGCGTGAGGGAGGCCATAAAGCTTCACGGGCAAGAGTGTGAGCTTTGGACTCAGGCCGCCTGTACTCAGAAGGCCCACTGATTAGCTCCATGGCAAATTATATAACCACTCAGAGCAGGAGTTATCTCATGGACTATAGTCTGATTAATGAGAAAAAAAGTGAGAAAAAAGAGTAGCCTCTGACATTCAGATGCTGGCGTGGCACTCGCAGTGAGGACATGTTACTCCGCTATTAGACATAAACAGTCTCACAGAATAACAACTTCAGACAAGGCTACTCCGAGACCAGGATGAAATGAGATAAAATAAATCCACTTCTTAACTTTGCCTAAGCGCAGACAAAAACAAAGTCAATGCTCCACTCTCAAAATCCCAAGCCCTCACTCTCTCAGCCAAAATGATTAACTGCCACTTCTTTATGGATTACAGGTTTATCCGTGTTCTAGTCTCCCCTCCCTACGGGTAAGATTTCTTGAGATAACTAATCACAAAATTAACCCTGCTTTCTGCTAACATCTAATCTGGAGTGAACTCCAACTTTTTTAGCTCCTTCCCCAAATCGCACAACTGAAGTGCAAATCCTATAACAATTTCTTTCTAAGCTCTCTTACTGAGACACTCCATGCTTCCCCAAGGAGCATGTCCTCCCTTGCTGCAACAAGTAATAAGCTCAACTTGTTTAAAGACAGGTGTGTCCCTGGTGGTCTTTAGCTAAAGGACATTGACATGAATAAGTGGGATTATGTGTATAAGGCATTTGGCACATACTTGGCACAAATGAACACTGAATAAATGTTGTTATTAGTAATAGAGTGACATTGTTAAGGCTGACTTCATCCTGTTTATCCCTCTCAAAGATATTTAATCCTCTCAAAGATTCCTGAAAAAATTTATCCTCTATGAAGCCATTTTGTGATTAAAGAAAAATTAGGCTTGGAAGGGACTTTCGAAACCATCGGGTGGTTTTCAAACTCCAGTGTGCCTAAGAATCACCTTGCTTATTAAAAATGCAAATTACCATCTTGATCTTTTGGCTAAATCCTGCATCATTAGATCAGGAGAAGACCTCAGAACCTACATTTTTATTTTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTTTGAGATGGAGCCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGTCTCAGCTTCCT | TACACTTCTGGACAGGAGTCATTTTCAAAAGAAGATGAATAGTCTTTAACTTTGTTCAAAGGTACGGCAATGGCTGCGGTGGCCCTGGCATTAGTTATATAATACTGTGTCTGAAAGTAAACAAAACTACAATCCTTTATATAGTCTAATCAGGCTGTTGGCCAAGTTAAGTTTGCCCTCTCCACTCATCTGACTTTGCCTTTTGTCTAACCCATTTTTGGTTAGAAGGAAACTTCCCAACTATTGTTCCTCAAGGTGCTTAGTTGAATGCCTCCCTTCTCACCAGTCAGCCTCTCCCAGGTCTCTGGCATTGCCCTGCGTTTTCTTTCTCGGGCAGGCTACACCCTGCCTCCACCCCAACGTCTGAGGCTTGTTCAAACTCACTCTACCTTGAAGCTCTTCTCCAATAGACCCCGTCCCCCACCCCATTCACTTCTTAACTTTTGACAAGGAGCATTTAAAGGTGAACTGATTTGCACAATGAAAGAATGACAGAAGTCAGCAATTGCCAGCAATGCAGACTAAATATTTATTAGGTTCCAAAATGGGAAATTGGTAGTGTTAAGCTATTTTAATACAAATCCACCACTCTCCGCAAAGAGCCTGCCTTAGCATCCATGGCCCCCCAGTCCTGGCACCGCCTGTACTCTTGGGGCCTCAGCAGGTATTGCCGCCCCCGGTAGTTGGGCAGCTCGTAGAGGACCCAGCAGCCCTCCAGCACGTGGAGGGAACGGATCTCGCTGAGGTGGAAGCGGTCCTGGATGCTGGGGCAGTCTTCACTCAGCTCCATCATGAGGCCTTTGTGGTCTTCCCTCTCGTACAGCCGCAGCCTGTGGGAGACTGTCTACTCGGTCCACAGAAAGAAGGATGGAAAAAAGCAAATGAGTCTCTTCCAGAATTTGTCCAACCAAAGAACAGATGAACTTGGTAGGTTGTGGCATGGAATTGTCATTGTAAAATTTAGACAGTGTAAAATGTAGATTACTGTGGTTGCTGCGCATGGATCTGTCTTCCACTAGCACCTAAATACTGGCACGCTCATTTTCTATTTGACCTGAAATTCATTCTTATTTAGGAGATGGAATTTTTAAGAGGTTCAAACTCTGAGTTAGAATCCATCAAGAACTGAGATATCTTGATTCCTAATTACCTGTGTTAATTCAAACTACATTTGGGGGGAAAAATAGAAATAATTTATTTTCACTAGTATTCTTTTAGTAAGGGTATTATCTCCCAAATTTACAAACATATAAATTTACCACTAAAGTAAGATTTAAAAAATCTTGTACTTCAGTGTAAAGTTAAATAGTCATTTGGAATGAGAATTTAACTGATTTTCCAAATTAAGAAAAATTACCTTTTCCAAAGTTGGACACAACCTTTGAATAGCCTATATTAACAATACAGCTTTGAAGGTTTACTAGTCCATGGTGGAATCTATCTAATTCATTCATTAGAAATTCTTTTACTATAGACAAAATAATTTGTTAAAAATACCGTCTTTTTATGCCCAACCAGCTTCCCATTTGCAAGTTTTGTTTTATATCCCATTATGATATTACATTTGTTACAGACCTCTTTTAATTGACTTATTGGTAGCAAAAATTTCAAGTAAAACGGATTCTTCCTCTAAGTGGGTTCTTCCTTACATTCTCTGCTGTTTTTGTGCATGTTATCTATCTGGCTTATTCAGGTCTCTGATGTCCATCTAACCCTTAGGTGTTTTTAAATGCAAACCTCCCTCCCTGTAACCCACATTGACAATACAGTGGGGACTCTGGCGGCATGATGGAAATCTAGAAAACTCACTTGGGGGATGAGACAACAGGAGCGGATGGAGTCGCTGAGGCCCATCCATTGCTGGTAGTCGGGGTACTCCCCTCGCCGCAGCAAGTATTGTTGACCTTGGTAGTTGGGACGCTCATAGAGCATCCAGCAGCCGCTCTCCACCCGGATGGAGTTGCAGCGGCTGAAATACGGCTGCAGGTTGGGGCAGTCAGTGGTGGTTTCGTAGCTGCGGCCCTGGAAGGCCCTGTCCTCATAGAAGGGGATCTGCAAAGGAAGAATCGTTCCGAATTACATTATTTGCTCCTAACAGGCATTATATAAAGGCAACTTTTTTTTCATTTTATTTAATTTGTGTTCTGCTCACCTTCCCCATGGCTGGTTGACACGGATGATGCGAGTTCAGTGTGATGGGGCCTGCGGCTGCACAGCCAGTCTATATAGCAGGATGGCTGCTGCGTTGGCAAGAACAACACAAAAGGGGCCCTCAGCGGTAAGGGGATTTTATGCATCTCTTTAACATCCTGCATTCACTGGAAATGATTGTAGATTGTGTCCTTGTTCTCTGGTATATTCTAACGCTGTCCTGTACATACTGCTCTGTGTTGCTTTTATTTGGATTGTTAGTGTTTTCTAAATTTATCTGTGCATCAGTCTGAACTTTTGACCTGAAATTCGTGGCTCTGTCTATATGATTGAATTATTCCCTGTGAATTTTCTGGGAAAGATCTATGCCATTATAGAATTGCTCCAGGATTCCAGAGAGGTTGCTGAGGTAGAATGCCACAAGCACTGACTCATTTCCCTGGATGGCAGAGACTGCTCTACCTTACATTTTTGTCTTTACACAATTTTCCAGTCCAGGGCCGGACACAAATCTAGATTCTTATCTTGGCTAGTTTTGACTTCGTTAACCCAATGCTTTAAGACAGCTTTTAACTATGCCTTTCGTGGGCACGTCGTCTAACTAGAGATCAGTCCCTGGTAGTGAACTTACGATAACAAGCAAGGGAAAGGTTTCTATGGTCACTGGGCCCAAGACTGAGAAGTACCGTATACTACTTTATAGATTGCTTTCCCTTTTTCAAGCGTGAGGGAGGCCATAAAGCTTCACGGGCAAGAGTGTGAGCTTTGGACTCAGGCCGCCTGTACTCAGAAGGCCCACTGATTAGCTCCATGGCAAATTATATAACCACTCAGAGCAGGAGTTATCTCATGGACTATAGTCTGATTAATGAGAAAAAAAGTGAGAAAAAAGAGTAGCCTCTGACATTCAGATGCTGGCGTGGCACTCGCAGTGAGGACATGTTACTCCGCTATTAGACATAAACAGTCTCACAGAATAACAACTTCAGACAAGGCTACTCCGAGACCAGGATGAAATGAGATAAAATAAATCCACTTCTTAACTTTGCCTAAGCGCAGACAAAAACAAAGTCAATGCTCCACTCTCAAAATCCCAAGCCCTCACTCTCTCAGCCAAAATGATTAACTGCCACTTCTTTATGGATTACAGGTTTATCCGTGTTCTAGTCTCCCCTCCCTACGGGTAAGATTTCTTGAGATAACTAATCACAAAATTAACCCTGCTTTCTGCTAACATCTAATCTGGAGTGAACTCCAACTTTTTTAGCTCCTTCCCCAAATCGCACAACTGAAGTGCAAATCCTATAACAATTTCTTTCTAAGCTCTCTTACTGAGACACTCCATGCTTCCCCAAGGAGCATGTCCTCCCTTGCTGCAACAAGTAATAAGCTCAACTTGTTTAAAGACAGGTGTGTCCCTGGTGGTCTTTAGCTAAAGGACATTGACATGAATAAGTGGGATTATGTGTATAAGGCATTTGGCACATACTTGGCACAAATGAACACTGAATAAATGTTGTTATTAGTAATAGAGTGACATTGTTAAGGCTGACTTCATCCTGTTTATCCCTCTCAAAGATATTTAATCCTCTCAAAGATTCCTGAAAAAATTTATCCTCTATGAAGCCATTTTGTGATTAAAGAAAAATTAGGCTTGGAAGGGACTTTCGAAACCATCGGGTGGTTTTCAAACTCCAGTGTGCCTAAGAATCACCTTGCTTATTAAAAATGCAAATTACCATCTTGATCTTTTGGCTAAATCCTGCATCATTAGATCAGGAGAAGACCTCAGAACCTACATTTTTATTTTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTTTGAGATGGAGCCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGTCTCAGCTTCCT |
Task1_train_5391 | A sequence alteration has been identified in PIKFYVE (phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Fleck corneal dystrophy | TCTGATGATATTTTAATATGTCCAGATACTGCATTTTACCAGGTGTAATATTTCTGATTTATCTTACTTAGGAAAGGGAATTCTTGAAGAATTATGTCCAGCGAATAGTTGATGTTCGACCCACCTTGGTTCTTGTTGAGAAAACAGTGTCTCGGATTGCCCAGGACATGTTATTGGAACATGGCATTACTTTGGTCATTAATGTAAAGTCAGTGAGTGTTTTTAATTTTCTATTGTATTTTAAAAAAATCACAGCTTTTAAATTTATATGCACGTATGGTAGGTATACAAGAATCTTTTTTTCTTTGCTGTTCTATTTGTATTGAAAGTGGGACAGAAGATATGGCACCTATTTCATTAAGATTCAGAATTTCAGACTGGAACTGGAAGAAAGTATAATTGATTATGTAATACTTATTGGTGTCTACAAGACCAAAAGTGAAATGGACATTAGTTAATCACTAGGTATTTGTTGATCCTTCATTTTTGTTGGAGAATTGCTCAAGCAGAAGACGTTCTCTCCCTTGAAAAGTTTACCCTGTGCAGAACAGGGGCCAATTCTAGGAAGTTGTTTTTCTCCCCACATTATCTTGTGGTAATCCATGATGCTTAAGTGCATTTTTATAATGTTATTAATATGAGTAAGGTTTCAGTGGGCATATATTGATTACTAAGCAACTAAGTGTAGAAGAATCCAGAATAAAAAAATTCATCATATATTTATTAAAAAGGAAATTTGTGAATGTTATTTTTTAATTTTTCCATTACTTTTCCAGATTAAATTTACAAAGATTTTTATTCTTCTCTAGTTTTGTAATACAATGTTTTTCTGTTTTGTAGCAAGTTTTGGAACGAATCAGTCGAATGACCCAAGGTGATTTAGTGATGTCAATGGACCAGCTGCTTACGAAACCACACCTGGGCACTTGTCACAAATTTTATATGCAGATATTTCAGTTGCCTAATGGTGAGTGATCTTTAGCATAGATTGACCTGAGGAAAAGAGTTAACTTATCACTACTACAATGTTTACTTACTAGGAAATACCTATTAATAGTGGGTAAGTGAGGATAGGCAACTGTGATCTTATTCATGTAAGAGTTTTTCTTTTACAGATATTAAGAGAGTGAATTAATTCTATTTGTACTTCTGGATTGCCACCTCCACCATCTTAACTTTCTGTTTGTTTTTGTTTGTAGAACAAACCAAGACACTGATGTTTTTTGAAGGTTGTCCACAGCACCTAGGCTGTACAATCAAGCTAAGAGGAGGCTCTGATTATGAGCTGGCTCGAGTTAAGGAGATCCTAATATTTATGATCTGTGTTGCTTATCATTCTCAACTAGAAATATCCTTTCTCATGGATGAATTTGCTATGCCTCCCACATTAATGCAAAACCCTTCATTCCATTCCCTGATTGAGGGACGAGGGCATGAGGGGGCTGTCCAAGAGCAGTACGGTGGAGGTTCCATCCCCTGGGATCCTGACATCCCTCCTGAGTCTCTGCCCTGTGATGATAGCAGTTTGCTGGAATTGAGGATTGTGTTTGAGAAGGGTGAGCAGGAAAATAAAAATCTTCCGCAGGCTGTTGCCTCTGTGAAGCATCAAGAACATAGCACAACAGCTTGCCCGGCGGGTCTCCCTTGTGCTTTCTTTGCACCTGTACCGGAATCATTGTTGCCACTCCCTGTGGATGACCAACAAGATGCTTTAGGCAGCGAGCAGCCAGAGACTTTGCAGCAAACAGTTGTGCTGCAGGATCCCAAAAGCCAGATAAGAGCCTTTAGAGACCCTCTACAGGATGACACTGGATTATATGTTACTGAGGAAGTCACCTCCTCTGAAGATAAACGAAAGACTTATTCTTTGGCCTTTAAGCAGGAATTAAAAGATGTGATCCTCTGTATCTCCCCAGTAATCACATTCCGAGAACCCTTTCTTTTAACTGAAAAGGGGATGAGATGCTCTACCCGAGATTATTTTGCAGAGCAGGTTTACTGGTCTCCTCTCCTCAATAAAGAATTCAAAGAAATGGAGAACAGGAGGAAGAAACAGCTGCTCAGGGATCTCTCTGGACTTCAGGGCATGAATGGAAGTATTCAGGCCAAGTCTATTCAAGTCTTACCCTCACATGAGCTAGTGAGCACTAGAATTGCTGAGCATCTGGGCGATAGCCAGAGCTTGGGTAGAATGCTGGCCGATTATCGAGCCAGAGGAGGAAGAATTCAGCCCAAAAATTCAGACCCTTTTGCTCATTCAAAGGATGCATCAAGTACTTCAAGTGGCCAATCAGGAAGCAAAAATGAGGGTGATGAAGAGAGAGGGCTTATTCTGAGTGATGCTGTGTGGTCAACAAAGGTGAGCCAGACCACTTTCTGATGCTCCTGTGCATTTAGGATGTGTTGAATGACTCCTCAAAGGCAGGCTAAAAAAATCAGTTTGGCAGACTGCATGCAGATTTGTGAAATATTTCTTCTCCTATGCTATTTTTGTTTTTGTCTTGAGTCTGCTGGCTTATGTGTTACTTTAATATGTATGAAGCAGAATTGTAATGAAACTGGGTTTCAGGGTTTTAAGGTGAGCTTATAATAAGCTAGGAAGATCCCTGAAGTAAGGGGAAATGTGGAGCTGCTTAAAATTTCTGACAACATGACTTGGATGTGGTATGATAATCCTGGATCCTTGTGTCAGGGAGTGAGAGATGGAAGCTTATTGTAGGAAATAGATGTGTTTTTTTAAAAAAGTTAGCAGCAAATATATTTGTTTTCTCAAAAAAAGTTAGCTCTTTTTTTAACATAAAACATTTTACCTTGTTATTTAACTATGACAGTGATCTTTTTCTTTTTAGGCATAAATTGAGAGCAAATTAAGGAAGGTTTATAGATCCATTATTGATAATGGTAGCAATAAAACTAATTAACAAATCCATTGCTAGATGAGGAAATGCAATTGTTTAATAAAACGAGAAGATGTCCAATTTCGCCAGTAGTCAAGGAAGTGCTAAATAATGTATGTTCAATTTCACTAGTAGTCAAGGAAGTGCTAAATAATAGTGGTGCTAAATAATTTTTTATTTGTCAGATTGACAAAAAGGAAAGTCGTAAAAGACCCATGGTTAATGATGGCATGGAAAAACACCTTTCATAAATTTTATGTAAGTTTATACAAATGTAGGTATATGTACATTTGTATAAATTTATAGAAAGTGATAGGAAAGTCTCCATTAATTTACACATACATGTATATACCTTTGACCCAGGACTCCAACTTTTTATAATCTATCCTGCAGAAATAATTAAGTATGCTTATATAAGGGTGCTTGCATTTTTTAAGAATATATGTACAAAGATGTTTATTGAAACAGTTTAAGGATGAGCAGGATCTCAAGTCATTTAATGACTTGGATAAAGCCCATGATATATTTGAAGTGTTAAAAAGCAAATTATGTTTTAATATGTGTTGCATTATTCCATATTTATAAAAACAAAACCCCCTGTTTGTACTTAGGAAGTGATGTGTGTATGTGGGACAGGTATGTAAACTAGCAAAAAGAATAGATATTTTAAAACCACAGAGTCAAACTCCGCAGCTTAGGAGGTGGAGTAGAATCAGGAGGAGCAGTTTTGTGTATTTTATGAACTTCTTCATATGCTTCTATACTGTTTCAATTTTAACAGAGAGCTGGTTTTACCTTTGTAATGATCAAAAACAGCCATAAGCATAGATAAATAAACACTTTAGAATTTAGATTTCTGGGTGTCTCAGATTGATGTTATATCCCATCAGTTCAGACTGTTAAATATGGGTATATTTAATTAATTTTTTTCCAAAATAATTTAGTGCAGTTGTGTAAAATAAAGAGTAAGTTAAGAAAACAAGCTATCTAGACATTGTTTTGTATTTTTAAGTTTAATTGAAACTTTTTGGGTTGTCTTTTCTCAAAAACCAACTGCCCTTCCTTATATTTAGTTTTCTGTAGTTTTAAATCTTGACCAGAGCCCCCACAGTGATAATTGGAGGCTTTACAAATAGAGTGGAGTGTGTTTGGTGCATTGGGGTTGAATGCGGTTGCAGTCACTTGCTCATCCATTCATT | TCTGATGATATTTTAATATGTCCAGATACTGCATTTTACCAGGTGTAATATTTCTGATTTATCTTACTTAGGAAAGGGAATTCTTGAAGAATTATGTCCAGCGAATAGTTGATGTTCGACCCACCTTGGTTCTTGTTGAGAAAACAGTGTCTCGGATTGCCCAGGACATGTTATTGGAACATGGCATTACTTTGGTCATTAATGTAAAGTCAGTGAGTGTTTTTAATTTTCTATTGTATTTTAAAAAAATCACAGCTTTTAAATTTATATGCACGTATGGTAGGTATACAAGAATCTTTTTTTCTTTGCTGTTCTATTTGTATTGAAAGTGGGACAGAAGATATGGCACCTATTTCATTAAGATTCAGAATTTCAGACTGGAACTGGAAGAAAGTATAATTGATTATGTAATACTTATTGGTGTCTACAAGACCAAAAGTGAAATGGACATTAGTTAATCACTAGGTATTTGTTGATCCTTCATTTTTGTTGGAGAATTGCTCAAGCAGAAGACGTTCTCTCCCTTGAAAAGTTTACCCTGTGCAGAACAGGGGCCAATTCTAGGAAGTTGTTTTTCTCCCCACATTATCTTGTGGTAATCCATGATGCTTAAGTGCATTTTTATAATGTTATTAATATGAGTAAGGTTTCAGTGGGCATATATTGATTACTAAGCAACTAAGTGTAGAAGAATCCAGAATAAAAAAATTCATCATATATTTATTAAAAAGGAAATTTGTGAATGTTATTTTTTAATTTTTCCATTACTTTTCCAGATTAAATTTACAAAGATTTTTATTCTTCTCTAGTTTTGTAATACAATGTTTTTCTGTTTTGTAGCAAGTTTTGGAACGAATCAGTCGAATGACCCAAGGTGATTTAGTGATGTCAATGGACCAGCTGCTTACGAAACCACACCTGGGCACTTGTCACAAATTTTATATGCAGATATTTCAGTTGCCTAATGGTGAGTGATCTTTAGCATAGATTGACCTGAGGAAAAGAGTTAACTTATCACTACTACAATGTTTACTTACTAGGAAATACCTATTAATAGTGGGTAAGTGAGGATAGGCAACTGTGATCTTATTCATGTAAGAGTTTTTCTTTTACAGATATTAAGAGAGTGAATTAATTCTATTTGTACTTCTGGATTGCCACCTCCACCATCTTAACTTTCTGTTTGTTTTTGTTTGTAGAACAAACCAAGACACTGATGTTTTTTGAAGGTTGTCCACAGCACCTAGGCTGTACAATCAAGCTAAGAGGAGGCTCTGATTATGAGCTGGCTCGAGTTAAGGAGATCCTAATATTTATGATCTGTGTTGCTTATCATTCTCAACTAGAAATATCCTTTCTCATGGATGAATTTGCTATGCCTCCCACATTAATGCAAAACCCTTCATTCCATTCCCTGATTGAGGGACGAGGGCATGAGGGGGCTGTCCAAGAGCAGTACGGTGGAGGTTCCATCCCCTGGGATCCTGACATCCCTCCTGAGTCTCTGCCCTGTGATGATAGCAGTTTGCTGGAATTGAGGATTGTGTTTGAGAAGGGTGAGCAGGAAAATAAAAATCTTCCGCAGGCTGTTGCCTCTGTGAAGCATCAAGAACATAGCACAACAGCTTGCCCGGCGGGTCTCCCTTGTGCTTTCTTTGCACCTGTACCGGAATCATTGTTGCCACTCCCTGTGGATGACCAACAAGATGCTTTAGGCAGCGAGCAGCCAGAGACTTTGCAGCAAACAGTTGTGCTGCAGGATCCCAAAAGCCAGATAAGAGCCTTTAGAGACCCTCTACAGGATGACACTGGATTATATGTTACTGAGGAAGTCACCTCCTCTGAAGATAAACGAAAGACTTATTCTTTGGCCTTTAAGCAGGAATTAAAAGATGTGATCCTCTGTATCTCCCCAGTAATCACATTCCGAGAACCCTTTCTTTTAACTGAAAAGGGGATGAGATGCTCTACCCGAGATTATTTTGCAGAGCAGGTTTACTGGTCTCCTCTCCTCAATAAAGAATTCAAAGAAATGGAGAACAGGAGGAGGAAACAGCTGCTCAGGGATCTCTCTGGACTTCAGGGCATGAATGGAAGTATTCAGGCCAAGTCTATTCAAGTCTTACCCTCACATGAGCTAGTGAGCACTAGAATTGCTGAGCATCTGGGCGATAGCCAGAGCTTGGGTAGAATGCTGGCCGATTATCGAGCCAGAGGAGGAAGAATTCAGCCCAAAAATTCAGACCCTTTTGCTCATTCAAAGGATGCATCAAGTACTTCAAGTGGCCAATCAGGAAGCAAAAATGAGGGTGATGAAGAGAGAGGGCTTATTCTGAGTGATGCTGTGTGGTCAACAAAGGTGAGCCAGACCACTTTCTGATGCTCCTGTGCATTTAGGATGTGTTGAATGACTCCTCAAAGGCAGGCTAAAAAAATCAGTTTGGCAGACTGCATGCAGATTTGTGAAATATTTCTTCTCCTATGCTATTTTTGTTTTTGTCTTGAGTCTGCTGGCTTATGTGTTACTTTAATATGTATGAAGCAGAATTGTAATGAAACTGGGTTTCAGGGTTTTAAGGTGAGCTTATAATAAGCTAGGAAGATCCCTGAAGTAAGGGGAAATGTGGAGCTGCTTAAAATTTCTGACAACATGACTTGGATGTGGTATGATAATCCTGGATCCTTGTGTCAGGGAGTGAGAGATGGAAGCTTATTGTAGGAAATAGATGTGTTTTTTTAAAAAAGTTAGCAGCAAATATATTTGTTTTCTCAAAAAAAGTTAGCTCTTTTTTTAACATAAAACATTTTACCTTGTTATTTAACTATGACAGTGATCTTTTTCTTTTTAGGCATAAATTGAGAGCAAATTAAGGAAGGTTTATAGATCCATTATTGATAATGGTAGCAATAAAACTAATTAACAAATCCATTGCTAGATGAGGAAATGCAATTGTTTAATAAAACGAGAAGATGTCCAATTTCGCCAGTAGTCAAGGAAGTGCTAAATAATGTATGTTCAATTTCACTAGTAGTCAAGGAAGTGCTAAATAATAGTGGTGCTAAATAATTTTTTATTTGTCAGATTGACAAAAAGGAAAGTCGTAAAAGACCCATGGTTAATGATGGCATGGAAAAACACCTTTCATAAATTTTATGTAAGTTTATACAAATGTAGGTATATGTACATTTGTATAAATTTATAGAAAGTGATAGGAAAGTCTCCATTAATTTACACATACATGTATATACCTTTGACCCAGGACTCCAACTTTTTATAATCTATCCTGCAGAAATAATTAAGTATGCTTATATAAGGGTGCTTGCATTTTTTAAGAATATATGTACAAAGATGTTTATTGAAACAGTTTAAGGATGAGCAGGATCTCAAGTCATTTAATGACTTGGATAAAGCCCATGATATATTTGAAGTGTTAAAAAGCAAATTATGTTTTAATATGTGTTGCATTATTCCATATTTATAAAAACAAAACCCCCTGTTTGTACTTAGGAAGTGATGTGTGTATGTGGGACAGGTATGTAAACTAGCAAAAAGAATAGATATTTTAAAACCACAGAGTCAAACTCCGCAGCTTAGGAGGTGGAGTAGAATCAGGAGGAGCAGTTTTGTGTATTTTATGAACTTCTTCATATGCTTCTATACTGTTTCAATTTTAACAGAGAGCTGGTTTTACCTTTGTAATGATCAAAAACAGCCATAAGCATAGATAAATAAACACTTTAGAATTTAGATTTCTGGGTGTCTCAGATTGATGTTATATCCCATCAGTTCAGACTGTTAAATATGGGTATATTTAATTAATTTTTTTCCAAAATAATTTAGTGCAGTTGTGTAAAATAAAGAGTAAGTTAAGAAAACAAGCTATCTAGACATTGTTTTGTATTTTTAAGTTTAATTGAAACTTTTTGGGTTGTCTTTTCTCAAAAACCAACTGCCCTTCCTTATATTTAGTTTTCTGTAGTTTTAAATCTTGACCAGAGCCCCCACAGTGATAATTGGAGGCTTTACAAATAGAGTGGAGTGTGTTTGGTGCATTGGGGTTGAATGCGGTTGCAGTCACTTGCTCATCCATTCATT |
Task1_train_5392 | The gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Congenital hyperammonemia, type I | TTGCCCTGTTTCCCAGGCTAGTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCCTTTAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCCTTCTTCGCTGTGCAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGGTACGTCAAAAAGATGAGGCCTATTATGTATGCAAAAAAAAAATGTATTTGTGTGGAAATTCGAGAAACCAAAATAATCACCCCAGATGATCTTGAGCAGAACATTCTCAAGAAGAGTGCTTTGGTAACACACATTTTGTATTAAAATCTCCCCATGAATGTCACAGAGGAAATTTTTATCTTTTTTAAAATTTAAAGTGGGAAAGCCCTTAAGAAACCCGAAGCGATGGTATTTTTATTTAAACCCATTATCATTCTAATATATTTAGTTCTGAAATTTACAATTGTTGTACTATGCAAATGAATTCCCTTTTGCTCTCTCTCGTTCTCATGACTGAAATGAAATTTTAATCCCCCATCTGTGACTTCACAAAAATCCCTATGGCAACTGGTTGTGTAGCCACTAAGGGAGAATAAACAGCAGCAGGAGAAGGAGGGGAAGGGTGTTGGAGGGGAGAGAGGGCATGCATGCACATACATAGATGATTCAGACGGCTTCAGAAAAGAACCACAAGGAATGCTTAGAGGAGTTTTGTATTTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGG | TTGCCCTGTTTCCCAGGCTAGTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCGTGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTATTCCTTTAGGGGATTATGCATGAGAGCAAACCCTTCTTCGCTGTGCAGTTCCACCCAGAGGTCACCCCGGGGCCAATAGACACTGAGGTACGTCAAAAAGATGAGGCCTATTATGTATGCAAAAAAAAAATGTATTTGTGTGGAAATTCGAGAAACCAAAATAATCACCCCAGATGATCTTGAGCAGAACATTCTCAAGAAGAGTGCTTTGGTAACACACATTTTGTATTAAAATCTCCCCATGAATGTCACAGAGGAAATTTTTATCTTTTTTAAAATTTAAAGTGGGAAAGCCCTTAAGAAACCCGAAGCGATGGTATTTTTATTTAAACCCATTATCATTCTAATATATTTAGTTCTGAAATTTACAATTGTTGTACTATGCAAATGAATTCCCTTTTGCTCTCTCTCGTTCTCATGACTGAAATGAAATTTTAATCCCCCATCTGTGACTTCACAAAAATCCCTATGGCAACTGGTTGTGTAGCCACTAAGGGAGAATAAACAGCAGCAGGAGAAGGAGGGGAAGGGTGTTGGAGGGGAGAGAGGGCATGCATGCACATACATAGATGATTCAGACGGCTTCAGAAAAGAACCACAAGGAATGCTTAGAGGAGTTTTGTATTTAATCTAAATATTTTTACTTTTTTGTGTGTGAGCTCTTAGTTCATTGTTCAAACCCATCTTTCCAAATAAATTCTTCTGGTGATATCCAGAAAAATCTGAAGTCTATTGTGACTTCCCCACACCCAGGGGCCTCCAGTAGCAAATCTTCATTGTCAGAACTCTCAGAAAAGACTTCGAGGTAAAATGGGGAAGAGAATAAGAGCTTTCTTTCTGCAAGCTCTGCTCTACTCTCTCATGTCTGAATTGCCGTTTTAGATATTTATATTTTGTTCTTGTTTTAATATTATTAGGAAATATTGGTTCTTAATAGCCAAAATCAGTATTATATTACCAACCCATGATGAAACTCATAAATCAAATTTAGTTATGTGTATCATCTAACACATGCTAAGTAGTTTTTTAATTTAAAATTTAAATTAGCATATATTAGTACTTCGGATTAGG |
Task1_train_5393 | This variant affects gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to | TGAATCATAACATTTGAATTAGAGCCCTAATATTGCCACTTATTAGCTATGTGACCTTTAGCAAACCATTTAACCTTACTGAATCTCAATTTCTTCATCCAAAAGGTTGAAATCTCTTTCATAGTCTTGGTATAAAAATCAAATACATTACTAAAAAGTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAATAATAATTTCTATACTTTTATCTGAATATTTTGTTGACTTTTTAGGAGAATTTAAAATTGACATGCTAATGTATGAAATAATTAGAACCATCTGGCTGTATGTTATAATAATTATTTTGCTAAGTGTCACCCTCATCTTGGTTTATAAAACAATTATCCTTAGTAGCCTACATAAAGAATTATTTTGAAGGTCTCTCCCGATGTAAGGAATGAGATAGAGCTATGAATACCTTCATATATATACACACACACACAAACATACACACACACATGCATGCATACACATAGTTTTATTTCTTTTACCATATGGTTTTTTAAATATGTACAAACAGTTGTATAATGCTTTTTGTTAAAGCACTATAGCAAGCATGAATCTAGAAAATAAATAGAAACCAGCAGAAGGCTCTCAGTGCTTCCAGCAAGAAGGGAGCACATTATTCTGCATTTTAAATGTACATTCAATGTTCTTCTTAGACAAATAAATACAAGGGGGAGCAGCTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTCTGGGGGTTAACATGTGAAGGATAAATAAGATCCTTTTTGAATAAGCAAATATTGAGGGAATTCATTACCACCAGACTAGCCTTACAAAATATCTTGAAAGGAACACTAAGTATAGAAAGACCACTACCAGCTAATACAAAAATGCACGTAGACACACAGACCAGTGTCACTGTAAAGTAACTACACAAACAAACCAACATAATAACCAGCTAATAGCACAATGGCAGGATCAAATCCACATATCAATACTAACCTTGAATATAAACAGGCTAAATGTCCCACTTAAAAGGAATGGAGTGGCAAGCTGGATAAAAAAGCAAAACCCAATGGTATGCTGTCTTCAAGATACCCATCTCACATGTAGTGACACCCATGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAAT | TGAATCATAACATTTGAATTAGAGCCCTAATATTGCCACTTATTAGCTATGTGACCTTTAGCAAACCATTTAACCTTACTGAATCTCAATTTCTTCATCCAAAAGGTTGAAATCTCTTTCATAGTCTTGGTATAAAAATCAAATACATTACTAAAAAGTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAATAATAATTTCTATACTTTTATCTGAATATTTTGTTGACTTTTTAGGAGAATTTAAAATTGACATGCTAATGTATGAAATAATTAGAACCATCTGGCTGTATGTTATAATAATTATTTTGCTAAGTGTCACCCTCATCTTGGTTTATAAAACAATTATCCTTAGTAGCCTACATAAAGAATTATTTTGAAGGTCTCTCCCGATGTAAGGAATGAGATAGAGCTATGAATACCTTCATATATATACACACACACACAAACATACACACACACATGCATGCATACACATAGTTTTATTTCTTTTACCATATGGTTTTTTAAATATGTACAAACAGTTGTATAATGCTTTTTGTTAAAGCACTATAGCAAGCATGAATCTAGAAAATAAATAGAAACCAGCAGAAGGCTCTCAGTGCTTCCAGCAAGAAGGGAGCACATTATTCTGCATTTTAAATGTACATTCAATGTTCTTCTTAGACAAATAAATACAAGGGGGAGCAGCTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTCTGGGGGTTAACATGTGAAGGATAAATAAGATCCTTTTTGAATAAGCAAATATTGAGGGAATTCATTACCACCAGACTAGCCTTACAAAATATCTTGAAAGGAACACTAAGTATAGAAAGACCACTACCAGCTAATACAAAAATGCACGTAGACACACAGACCAGTGTCACTGTAAAGTAACTACACAAACAAACCAACATAATAACCAGCTAATAGCACAATGGCAGGATCAAATCCACATATCAATACTAACCTTGAATATAAACAGGCTAAATGTCCCACTTAAAAGGAATGGAGTGGCAAGCTGGATAAAAAAGCAAAACCCAATGGTATGCTGTCTTCAAGATACCCATCTCACATGTAGTGACACCCATGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGGCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAAT |
Task1_train_5394 | A variant was discovered on Chromosome 2, affecting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Congenital hyperammonemia, type I | TGAATCATAACATTTGAATTAGAGCCCTAATATTGCCACTTATTAGCTATGTGACCTTTAGCAAACCATTTAACCTTACTGAATCTCAATTTCTTCATCCAAAAGGTTGAAATCTCTTTCATAGTCTTGGTATAAAAATCAAATACATTACTAAAAAGTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAATAATAATTTCTATACTTTTATCTGAATATTTTGTTGACTTTTTAGGAGAATTTAAAATTGACATGCTAATGTATGAAATAATTAGAACCATCTGGCTGTATGTTATAATAATTATTTTGCTAAGTGTCACCCTCATCTTGGTTTATAAAACAATTATCCTTAGTAGCCTACATAAAGAATTATTTTGAAGGTCTCTCCCGATGTAAGGAATGAGATAGAGCTATGAATACCTTCATATATATACACACACACACAAACATACACACACACATGCATGCATACACATAGTTTTATTTCTTTTACCATATGGTTTTTTAAATATGTACAAACAGTTGTATAATGCTTTTTGTTAAAGCACTATAGCAAGCATGAATCTAGAAAATAAATAGAAACCAGCAGAAGGCTCTCAGTGCTTCCAGCAAGAAGGGAGCACATTATTCTGCATTTTAAATGTACATTCAATGTTCTTCTTAGACAAATAAATACAAGGGGGAGCAGCTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTCTGGGGGTTAACATGTGAAGGATAAATAAGATCCTTTTTGAATAAGCAAATATTGAGGGAATTCATTACCACCAGACTAGCCTTACAAAATATCTTGAAAGGAACACTAAGTATAGAAAGACCACTACCAGCTAATACAAAAATGCACGTAGACACACAGACCAGTGTCACTGTAAAGTAACTACACAAACAAACCAACATAATAACCAGCTAATAGCACAATGGCAGGATCAAATCCACATATCAATACTAACCTTGAATATAAACAGGCTAAATGTCCCACTTAAAAGGAATGGAGTGGCAAGCTGGATAAAAAAGCAAAACCCAATGGTATGCTGTCTTCAAGATACCCATCTCACATGTAGTGACACCCATGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGTCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAAT | TGAATCATAACATTTGAATTAGAGCCCTAATATTGCCACTTATTAGCTATGTGACCTTTAGCAAACCATTTAACCTTACTGAATCTCAATTTCTTCATCCAAAAGGTTGAAATCTCTTTCATAGTCTTGGTATAAAAATCAAATACATTACTAAAAAGTACATTACAAGCATTAAGTCACTATTTGAATTTAAAGCAGCATAAAATATATTTAATGTTTTATTCAGATCCTCCCCAAAGATATGTGGGGTTTTCAATAATAATTTCTATACTTTTATCTGAATATTTTGTTGACTTTTTAGGAGAATTTAAAATTGACATGCTAATGTATGAAATAATTAGAACCATCTGGCTGTATGTTATAATAATTATTTTGCTAAGTGTCACCCTCATCTTGGTTTATAAAACAATTATCCTTAGTAGCCTACATAAAGAATTATTTTGAAGGTCTCTCCCGATGTAAGGAATGAGATAGAGCTATGAATACCTTCATATATATACACACACACACAAACATACACACACACATGCATGCATACACATAGTTTTATTTCTTTTACCATATGGTTTTTTAAATATGTACAAACAGTTGTATAATGCTTTTTGTTAAAGCACTATAGCAAGCATGAATCTAGAAAATAAATAGAAACCAGCAGAAGGCTCTCAGTGCTTCCAGCAAGAAGGGAGCACATTATTCTGCATTTTAAATGTACATTCAATGTTCTTCTTAGACAAATAAATACAAGGGGGAGCAGCTTTTTTTTTTAACTTTTATTTTAGGTCTGGGGGTTAACATGTGAAGGATAAATAAGATCCTTTTTGAATAAGCAAATATTGAGGGAATTCATTACCACCAGACTAGCCTTACAAAATATCTTGAAAGGAACACTAAGTATAGAAAGACCACTACCAGCTAATACAAAAATGCACGTAGACACACAGACCAGTGTCACTGTAAAGTAACTACACAAACAAACCAACATAATAACCAGCTAATAGCACAATGGCAGGATCAAATCCACATATCAATACTAACCTTGAATATAAACAGGCTAAATGTCCCACTTAAAAGGAATGGAGTGGCAAGCTGGATAAAAAAGCAAAACCCAATGGTATGCTGTCTTCAAGATACCCATCTCACATGTAGTGACACCCATGCGCTCAAAATAAAGGGATAGAGGAAAATCTACCAAGCAAATGGAAAACAGAAAAAAAAAGGGGATACAATCCTAATTTCAGAAAAAACAGATTTCAAATGAACGAGGATTTAAAAACAGACAAAGAAGGGCATTATGTAATAGTAATGGGTTCAATTCAAGAAGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAGGAGCACCCAGTTTCATAAAGCAAGTTCTTAGAGACCTGCAAAGAGACTTAGACTCCCACACAATAATAGTGGGAGGTATCAACACTCCACTGATAGTATTAAACAAATCATTGAGGCAGAAATTTAACAAAGATATTCAGGACCTAAACTTGACATTGGACCAAATGGATCTGATAGACCTTTGTAAGAACTCTCCACCCCAAAACAACAGAATATACATTTTTCTCATTGCCACATGACACATACTCTAAAATTGACCACATAATTATAAGCAGCTTTCGTATTGCCTCTAGTTCCATTTTATATTTACTAATTTAAAATTTTTGGAATATGTTATTCTTTTAAGGTTGATTGAACTACAGGGTTCAGTAATATTTGTGGCTCTCTAGACCAATTATATAGAAATGGTCTCCAGCTTTGCCAACAGTGGCAAAGATCACCTCATGGCGATCTTCATGAGACAGCCAATTCTTTTGGATAGTTTCATTTTCAAGAATTTCTTCATTTCTTTGACCAAATGCTTGTCTTCCTTTAACTTCCATTCACTAGTCCTGTTACGGATCTCTACGGCCCACAGATAACCTAAAAGCTTAGTTACCCCATGTCTTTTTATTTAAGTGTGGTCATTCTCTTCTTTAGACCATATATTCATGTACTGGATTCTTTTGTTTCTTTCAGGAAGAAAATGGCAAAACTGTTCTGATGAACCCAAACATTGCATCAGTCCAGACCAATGAGGTGGGCTTAAAGCAAGCGGATACTGTCTACTTTCTTCCCATCACCCCTCAGTTTGTCACAGAGGTCATCAAGGCAGAACAGCCAGATGGGTTAATTCTGGGCATGGGTGGCCAGACAGCTCTGAACTGTGGTGAGTTCTTATAAGCTTAATTGCAGAGTTTTGACATATGCACTGCTGTGTAATGTATTTTATTTGAGCTCATCTAACAATTGTGCTTTGTGTGTTCATAAAACCTTTCCTCTACTGTGTGAGAAAGCAGTTAGCAAACAGCCACTTAATATAGTCATATGATGAATACTACTAGTTAATTTCACAAAATAGCTGATAGACAAAGAAACCTTTCACTTTAATGCTCCAGAGTGGCCAGTAGGTTTCTTGCATTTCTCTACTCTATCGCAGGATATTGCTTTTCTCTGTTGCTATTGAGGTCTTGAGAACTATTATGAATGAAAAATGAGAATTAACATTGGTTAAGTGCTCTTAGGTATCAGCCCTGCAGCAATTTCCTCTCAAACACATTTTCATGATAGCATAGATCAGTCTTTCTACTATTACTTCATACTTCTGCTGAGTCTACTGCTTTGTTCTCTTTAAAATTCTTCAAATCTTTGGAACTGGATCATGAATAAGAGTCTCTTTAGCTAGTTTGGGTAAGCAATTGGTGATATAACTTGTATGTCAAAAAAAAAAAAAGGACTAAGGCAAAATTAGGTGGCTAGGTAGTGGAAACACAAACCATTTTGAGGATAATTTTTTAGCCCAGGTAGGTACTCATATATTTGGGATTTTTTAAATTATAGAATCTCATTATAGAAATGGACTTTAGGAGGAAAGGGAATATATTGAAATCTTAAGGCTCAGTATAATACTATGACTTTTATTAATAAGGATAAAAATGATTTTCAGAAGATGGTAATATAAGTAAAAGTAGCATCAGTAACATATTTTGTCAGACCGTCTTCAGAATTTTTATTTCAATTTTTTTCCCTAAGTGCAATTCTATTGTAGACAGTGGTAACTTCTCGGATTTTAAGATTAAAAAAGTAGTTGTATTCAGTTGTCTATTAAAAAAGGCACAAAATTCAAGATTTTAAAAACTAATCCTATTTGGTTCTTCTTTAGGAGTGGAACTATTCAAGAGAGGTGTGCTCAAGGAATATGGTGTGAAAGTCCTGGGAACTTCAGTTGAGTCCATTATGGCTACGGAAGACAGGCAGCTGTTTTCAGATAAACTAAATGAGATCAATGAAAAGATTGCTCCAAGTTTTGCAGTGGAATCGGTAAGGATTCTTTGCTTTGGAAAAACAAGGGCATTATTTGTCTTGTGTTGTAGGGAGAATGATTTTTCATGCCTAATAATAATAGTTAAGATTATTATACTTGCATGCATTTTCTTCTAGAATTGTGTTAATAGTTTAGAAATATTGTGTATTACAGCACTCAATGCTGAAATTATAGGTATTAACATTTTACTTTATGCAAAGAGAAACAGAAGTCCAGAGATGAAGTGGTTTATCAAGGCTTGAAGTGCCAATGAATCTCAGATCTCCTGAACTGAAACTAAGAACCATACCAACTTGCAATAACAAAGCAATTTTTACCTTGTTTCTGGGATCAATCACATATTTTGCATGTGTGAATTCCCTGCAAATGAGAAATTTGCTTTAAATTTTTTTTAAATAAAATAAACATTTTAGAATAAAATGGATCCAGTCATTAAAATGACTGGAAAACCTGTAGTTTAGATATTTAAGGAAGATTTGCTTTTCTGTTATTTATTTCCATTGCCCCTTATGCCTATCAATAAGCTATTAACAGTTACCAGGAAAAAGAATCAACTCACTTTATATCTGTTTTTGCCCCTGACTTTATTTTTGACTTCAGGCTCATAGCTGGTGAAGTGGAGGTGCTAGGGGCAGTGTTAAATCCAACTTCTCCATGGTAGAAACAGGCACACCCTTAGGAATAAAGCAGGTACTGCTGGGACAACTAAAAAT |
Task1_train_5395 | Here is a mutation in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; not provided | AGAATGATTACACGTGCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCGAGATGCTGATGACAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTT | AGAATGATTACACGTGCAGCCAAGAAACCTGTGTAACTTACATGGCAGTCATAGAAGTGAATTTGACAGAATTACTGTAAGGGCTATTTTGGGAATTATTTAGGAAATAGCTCACGGACAGCTTATTGCTTCATCTTTACTTACTTTTTGAACTGAAGTGAAATGAGACCCTTGAATTGTTGACATAGAATTTTGAAAACAGATAAGTACAATTCAGCATATTTAAATAACTACAATGGCAGACTTACATATAAACAACTTGGGTTTCGTTTTTCTAAAGTTGTGAAAATTACAAAAAAGGGAAACATACCTCACATAAATGTTTCTTGTTACCATTCTGGACATATGAATCACATATTTAGAGCAAAAACATGTTTTTGAAGATAGAAAGTTTATTTCCTCTAGCATGTTAGAGGCTCCAAATATTTTCAATATTAACAACTTCATAACTGCCAATTGTGACAGTGTATACATATTCTCTATTAATTTTTTTACTCTATAAGAAACCAATCTGAAGACTGAACTTTTCATGTAAGAAAGTTTATAATAAAGAGAATTTTGGAATGAAATAGCTTTCAATTATTTATATTGTACTCAAATAATCAATAGTCCCTTAAATGGTTTTTCTTGTTGAAAAAAACCCTCGCTCTTCCCTTGAGAATAATTAGTCATATCATTATGTCCTAAACAATCCCCTATTCTCTTGAGGTTATAATTAGCACCATTAAAAGCTGCATTAACTTATCCAGGTCCCTAAATTAACTTTTTACATAAAATCGAAGACTTCAAAAAATAAAAATAAAAATAAGCTGAGGAAACAGGTGAAGATAATTTCAAATTTTCCCTGTATCTAAATATCCATTTTACTTCATTAGAATGCAAAATACTTTTCCAAATTTATACCCTTTGTTTCCTAGATTTCTTCTTTTAGCAGGCAACCGGAATGATGAATTAATCATTATTAAATTGTTAACATTGGCTACTGAATTTTCTAACCACTTTGAGAACCTCATCGTGGGCAGCTGTGGGGACAAATGTGTCACATTTTCATTTGCACGTGCTGGAGCCTGTAGTGATGACTGAAGTTTAAAAAAATCCTATTAAGGCACATTACAGAAAAACTTACATTAAATTATTATTTTAATGCCTATTAATAATTTGAAAAAATTCAAACTGCTTTCCCTTTCACTGTCAATCCAAATCAAATATATTATAAGACAATAAGACATTTCTCCCTTGGATTATCAGCCACTGCATGTCCTAAGGTCAAAGATTACCACTTTCCTATTTTGGGTTCAGTATTCTACCCATTGTGGGTGTGCCGTAAATATGAAATTATAATTATGCTAATTCATATCTGTCTAATCAGGCATACATGATATATGACTCAGAGTATTTAAGCATTTAGGCAGTGATTAACCATAATAATAGTCCCATATGATTCTTCTAATTCTCAAGTTTTATATGCCATCTTGGCTAACCGTTTACAACCATCATCATCTCCTTTCTCCTCCTCATCAACATCAACTAACTTTTATTGTGTGTGTCACTGTACAAAGCACCCTCAGCTATTTTAGAGAGAGCCAGAGTCTTTAGACTTATTTTTCCATATTTATTCACACTTATCACATTTTCTGGTTTCACAGAAGCCTAGCTGCTGAAATAATTTCATTTCCCTCTGCCTGATTGCTCAATTATTTTCTCTTTTTCCTAAATTAGTTTGATTTACTGTCATATCAGCACTTTGAATGGCAAGCCTCAATAATGTAAATCAAGCATATTCACTGCAGGATGCTATTCCTAGTACCTCACTGATTTTCTGACACATTGTGCCTTCTGTGCAGGGGAGAATGGAGACGGGGTTTGAGAGTTCAGTGCTGACCAGGATTTATGCCAGGGTATTTTGCCAAATATCCTTGTTGAAGCCAGTGCTTTTTCTTACTCTTTGATATCTTTTGTCACCAATTTCTAGGCCTTTGCTATGACCAACCAAATTCTGGTGGAGAAGTCAGTGACAGGTTGGAAAGAAATAGAATATGAAGTGGTTCCAGATGCTGATGACAATTGTGTCACTGTCTGTAACATGGAAAATGTTGATGCCATGGGTGTTCACACAGGTAGGCAAAGTATCTTCAAGAACTATAGTAATGCTTTCAGTTCATGTCTTTGATGGCCAAGGCAGTCTTTATAAAGTTGTTGCCTTTAAATTACTATTTCTAGTTGACAGACTAGTGATAACATTTTGGACAAGCATAGTATTTTACAGTATTGAAAATGTTCTCACATTTAATTTGATCTTCACACAAACCCTGTGAAGTAAGGCGGATATTACACTGAGTTAATTGAGGAAGAGCCAAAGGTAAGCAATATGGTAGAAATAAGATCCATAAAACTTAGTGTTGAGAAATAAGAAGGGAGGTTGAGACAGTTTAAAGCAGACTGAGCTGGTAATCACCCAGTAAATGAGAAAATAGGCACAATAATAGAAATAAGTTTTTCAGAAAAGTACACTAGTTAGATAAGAGGGCAAAGATGATAACTTAGGATTTAAAAGTGCTAAATTTGGGGTGTGAGCAGAGCTGTCAAAAAAGGGAGTTGAGAATGTGGAGATGGAATTTAAGAAATAAAATAGAAATAAATAAGTTGATACAAAGACACTGGAAACTGTTGGCATAAAAGGGGAAATTGAAGTTGTAGGCATAGACAAAGTATTCAAGGACATAGGTATAGAAAGAGGAGAGAATAGGGTTGAACTTTGAACTCTGGGAAACATTTAGATTTATAGGGCAGGGGAAAGAGGAAGTATTACTGTTGAAGATAGAAGGGGAGAATAAAGAGTTAAGAGGAAAATCAGGTAGTACTGTACCAACTAAGCCAATGCAAGAACTATTTTATAAAAGAGCTTTGTTTTTGGCAGTATCAAATGCTATGCAAGACCAAGACTGATTATTTAATTTGGCTCTTTTGGATGTCCAAGAGAACAATTTCATTGCAAAGTCAGTTCTGTGAGCTCTATTAAAAGGAATTACATGGTATCAAGTGGTAAGCAGAATTGGCAAACTTTCAAGAAGCTCATTCATGTAAAGAATGAGAGAGAAGCTTTGTATGGTTGTCTGGCAATGTTGGGAGAAGACTTCCGGAGGCAGTGAAGATCTGAGCGTGTTTGAAGGCAGAAGGGATGGAGACTAAGATTGCAGATATAAGGGGCTATGATGAGGGAAGTGAAGATGGAAAGGGATGAGATACAGAAAGCCAGCTGATGAGCCAGTCTGAGTGATAATATTCAATGAAAGGAAGAACTTCAGAAATAATTTGAGATGAAGAGCAGGGAAGTTGAAGTCAATCTAGTAAGTAGACGATTGAAGCCTTGATAGCTACTTACTAGATAGATGAACTTGGGAAAGGTTAGAGAGGTTTCTAAAAGTACTGTATCAGAGTAATATGGGCAAAACAGGAATTGGGGGAATACCTGATATCACATATATATCCCAACAAACCCTCAGACTGTTCTATGTCTTGCATCGTGCAAGTAGATGGTTAAGTCGCTGAAGTTGGTTATTTCAATATGCCACCAAGTAATGAGTGCTTCTTGGATATATAGGTGACTCAGTTGTTGTGGCTCCTGCCCAGACACTCTCCAATGCCGAGTTTCAGATGTTGAGACGTACTTCAATCAATGTTGTTCGCCACTTGGGCATTGTGGGTGAATGCAACATTCAGTTTGCCCTTCATCCTACCTCAATGGAATACTGCATCATTGAAGTGAATGCCAGACTGTCCCGAAGCTCTGCTCTGGCCTCAAAAGCCACTGGGTAAGACCAGAATAATTGACCATGGGTTTGCAGATTCTTTTCAGATAGAAATGAAAAATTGACAGATAGTGGAAGACTGTACTGCATTTACAAACTATGTTCCCTTTTTCTGTATGTTAGCTCCAAATCATTTATAGCACCCTGAGGACATGATTATTAATGAGCTTGTTGCCAGATTGAGGTAAATTATATTGCTAGCTGGCTTTGTTTGCAGGCTAATCTAAACGAATCAAAATCTAGGTGGCTAAAGCAGGCTGTGAAAAATCTGCTTCCTAATTGCACTT |
Task1_train_5396 | Gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Congenital hyperammonemia, type I | TCATACTTTTTAGTGTACAAAAGAAATAGAACGCAAATACCATGAAAATCTATGTTGCTAGTGTTTGCACCAAATAAACAACTGTTATTTAGTTTACATTTCATGGGAAGGGTCCTTTTTAAATAATGTTCACCATAAAATTGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTCGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAG | TCATACTTTTTAGTGTACAAAAGAAATAGAACGCAAATACCATGAAAATCTATGTTGCTAGTGTTTGCACCAAATAAACAACTGTTATTTAGTTTACATTTCATGGGAAGGGTCCTTTTTAAATAATGTTCACCATAAAATTGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTAGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAG |
Task1_train_5397 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to | TCATACTTTTTAGTGTACAAAAGAAATAGAACGCAAATACCATGAAAATCTATGTTGCTAGTGTTTGCACCAAATAAACAACTGTTATTTAGTTTACATTTCATGGGAAGGGTCCTTTTTAAATAATGTTCACCATAAAATTGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTCGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAG | TCATACTTTTTAGTGTACAAAAGAAATAGAACGCAAATACCATGAAAATCTATGTTGCTAGTGTTTGCACCAAATAAACAACTGTTATTTAGTTTACATTTCATGGGAAGGGTCCTTTTTAAATAATGTTCACCATAAAATTGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTAGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAG |
Task1_train_5398 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; not specified | TCATACTTTTTAGTGTACAAAAGAAATAGAACGCAAATACCATGAAAATCTATGTTGCTAGTGTTTGCACCAAATAAACAACTGTTATTTAGTTTACATTTCATGGGAAGGGTCCTTTTTAAATAATGTTCACCATAAAATTGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTCGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAG | TCATACTTTTTAGTGTACAAAAGAAATAGAACGCAAATACCATGAAAATCTATGTTGCTAGTGTTTGCACCAAATAAACAACTGTTATTTAGTTTACATTTCATGGGAAGGGTCCTTTTTAAATAATGTTCACCATAAAATTGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTAGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAG |
Task1_train_5399 | A sequence alteration has been identified in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Congenital hyperammonemia, type I | TGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTCGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGCGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAGACTTCATTACAGTGATGTTACATAGCAAAGCTGCAGTGCTTGGAGATGAGGTCTTAAGACTGGCAGGATCTTGCTTGCTGTTGAGAAATCATGGATTTTTTTTTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCGTTTGGGTTGGTT | TGGTAGTTCAAGGAACTTGAGAAAATTATGTAATATTTTCATTTGGGGCTTCTTATCTGAGGGATTTTGTTGTCAAACAAAAAATAAAAGGTAGGGGGGAGTTTTGTTGTCTAACACCTTACATTTAGTTCAAAAAGTGAGCAAACATTTCCTGAGTTCTTACTAAACGCAAGACACTGGGAGGATTTAAAAAAGGAATAGATTATAGATAATTGAGATACATTGTCTGCAGTTGGTAAATTCAGAATACCTAAACTGACCCGAATAGACAATGAATTATTAATCTCTGGTAAATATTAAAAGATAGTACTTATATATAGATGCTATGAGAATATAGTAGAATAGGGTTGAGGAAGCCCATTATAGTCATTCCACTGGAAAATGTGAAATAGTCACTCAAGGAAGGTGCATTTTAATAGTATAGGGCAAATGTGGTGGGAGGACGACTTGAGCCCAGGGGGTCCAGTCTGTAGTGAGCCCTATAGTGCCGCTACACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGAACCTGTTTCAAAAAGCAAAAATATATAGAGAGAGTATTGAAAAGCACAATTTTTGAGCAAACATTTATAGATACATATTCCTTTGTTATACACGTTTTTTTTTTAATTGAATGGATCCCATGTACCATTATATAGATTGTGCTTAAGAATAATAAAAATATATGGAGAGTTACTTATAGAACTAATTTCAGATAAATTTTAAATATGTAATACTTCAAATTTTCTTAAATATACCCAAAATATTTCCTTAATTTTACAGAACAATAAAATGTCTGATTTCTGGCAGTCTTTTCCATGCCCAGGCTAGACAATCTATAAACATATTGTCTAACTCTTCAAGATACCACTATGACTTGCAAATTGCATATCTGAATTGCATTAACAGGTTGTTTATTCCTGCTCTTGTAAATTTTCCCTTATTTCTAATTAAATTTGGAACAGTGTGAAAAGGTTATCTGTTTGGCTTTAGTGATCATTGAATATGTATCTTGTCACATAATTGACATGAAGATTTCCTAAACTGACATTAGTGGTAATTTGAGTCTATTTGAGGAATCACAAAAGTTTACTGAAAATAGCATTATGACTGCTATTATTTTAAATTGGAGACCAAAAATGCATAGCAATCTATTATTCTATGAAAAGATTCAAACAATGTTTATCCAGCGAAAATAACTGGGTAGGTTGCAAGATCAATTTAAGTTTAGTTCTGACATGCAACTTGTCCAAACTAAATCACCACATAATTTTTCTAATTGATTAGTGTATGATGAGCTGTAAAGATTGTGGAAAGACACATTGAATTTGTCACAGAAAGTTTAGTCTCCTCCTACGTTCAAAATCATAATCATCAGTATTTGTTATGACTCTCAAGGTTCTATTAATATTAATGCTTAGCTGTAAGGAAAGCCAACCTGTCTTGAATACTGACTGATACTCATTTACAAATAGTTTCTGTTTCAGTGTTAATATATTTCTGGTTTCTTTTTATTTGCCTTCCATTCTAAAGAACATGCGCATAAAGCAAGATCTTACTAAGAAAAGGTCTCTATGCTTCAACCTTGAATTTCTTATTTTAATACTATGGTCCAGAGCAGGTACAGGTGATTTCCTCATCAATCTCAGCAAATACAGCTGAACTCCCTGAGTGGTAAAAGACTGACCTAATGAAGATGCATTATACCAAAACCATGGAGAAAGTGAGAGAGGAAGAAAAAAAGGAACACCTTTTTTTTTTTTTAATTTGAGAGGCTTTATGATATATTTTTTGTTCTTATTTGTTTTATAAAATATATTTTACGTCCAGTTCAGTTACAAATTAAAGATACATAAGCTCTTTCTTTCAATATGAGGTCTTAAACATGTATTACAGGTCATGGCTATTGGTCGTACCTTTGAGGAGAGTTTCCAGAAAGCTTTACGGATGTGCCACCCATCTATAGAAGGTTTCACTCCCCGTCTCCCAATGAACAAAGAATGGCCATCTAATTTAGATCTTAGAAAAGAGTTGTCTGAACCAAGCAGCACGGGTATCTATGCCATTGCCAAGGTAAGATGTTACAAGGGGCCCACAGCTACTAGTTGCTTTTCCAGAATGTAGTCAGTCTGGACATTAAAATAAAACTGAATCACAAAGTGGTTTTAAATCAGGGATTTTTGGAAAATTTTTAATTCTTTTATAGTATTAAACTGGAAACATCTATAGATTTCATTAGAGTCTTTTACAATTAATGATAAATTATCATTTTTATTTGACTTTAAGCCTGGATTTAAGGGCAAATTGCAGTTTTAAAGGATGATTAAATAGATAAAATGTCCCCCTTTTTAAGTATACTTAGTACTAATACTCAAGTAGATTTGACTATATTGACTTGTCCTTTACTATTAACTTTATTACATGTTCCTTGAATGTGTAAAATTGTATTGTAGAAAGGAAGGTGCATACAATAATGTCCCTTAGTATGTGCCACTTGAGTCTAGAATAATCTTAATTTATTTGCTTCTCTTTCTGTGTTTAAAAAACAGCAACAGACTATAAAGGCCCACATGATTATAGGGTTTTCCATGTAATTATTTTATTGGTCTTACTTTCAGGAAAAAAGGCCCTACATTTCTCACTTCCCTCCACTACTTGCTTCTCATGCAAATTAAATGCCATGTTAATCTACTTTTATATTTACTGTGCTTAGAGTTTTGAAGTTTCAGCTCATCTGATTTTATAAAAGGTGACTTGGGCAGCTGGAATCTGTCTGGTCAGAAATCCCTGAAAGGCTTTTTGACATTTAAGGAAGCACAAGCGTTAATCCTCCAACAGTATCAAACCGCACTGGTTCTACAAAGCTCTACTGACCATTTTATGTTTGTGTGTGTGTATGTGTGTGCATGTGGGATGAGTCGGTGAAAACATGAACTTTCTCTTTAAAAGGATTCCCGTCTTTGTAATTTGCCTGTGTAGAAACAGAAAAATGTTGTTAGTGATTTTGAACTCATCGCAACTTTTATGTCCATATTTTGAGTCCTTAAGAGACCTGAAGGAGAGGAAGGGATATTTCCTTAATTGCATCCAATGTATATTCTCCTCGCTCTTATGGTTTCTAAATGGAAAATATTTAAGCCCTACTGAAATTCTGGGAGTTGCTATTATCTCTTGATGGACATTTTCCCATGTTGAGTTTCAAGGTAATTAGAATTTTTCTCTGGCGGTGGCGGGTGGGATAGCAGTGATAAGAAGTTATTTTAGAAAGCCATTTCACCTTCATCATTTATTATCCCTATTTCAGTCTTTTATTTAAGAAGCAGCTCATGACATTCATATGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATAAAATTTTTTTCTCAGGCAAAGGACAGTAAATAGATTTTTTCCTTAAGTCTAGCAATCATGTTTCTGCCACTTTGAAGGAGATGAAAAAGGCAAGCATTTCCAAGTTCCCAGCTAAGCTGTAAAACTCAAGCAAATCTCTCATTCTTTTCTAACAGACTTATAAAAGATGAGAATCTGGGAAAAATGTGTGGAGGTTCTTTCTTTCACAGGGTACCCTATGTATGAGCAAGAAGTGCAGGGGCTGCGTGTAAATTATTGCCTGCTCGAGTGCTGGGAGAAGGAACTGATTTCTGTTTGTTAGAGGTCATCATTACTGTTCATTTCAACAGCAGCCGGGAACTTGGTGATTTTGACAGAGAGTGTAAGGACGGTGGAGGGCTGAAGGGGAAAAAGAATGAAGGGAGTGTGTAAATCTTTGCTTGCTTTCATGAGTCTTAGAAAGAGCAACTTGCTCTGAGGTCTGATTTTTACAGCAGTCTTATTTCAGGATGACTGGATCATCACCTCTTTTGATTTGGGGAGAATGCGGGGCATTATTTTTGATTTTTGGAACATTAAAGTAACCTCAAACTTGTTTGGGGGTCATTATAGACTTCATTACAGTGATGTTACATAGCAAAGCTGCAGTGCTTGGAGATGAGGTCTTAAGACTGGCAGGATCTTGCTTGCTGTTGAGAAATCATGGATTTTTTTTTTTATCCAGTCTATCATTGATGGGCGTTTGGGTTGGTT |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.