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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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Task1_train_6600
A variant affecting Chromosome 3, within the gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
AGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAA
AGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGTGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAA
Task1_train_6601
An alteration has been detected in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Cardiac arrhythmia
AGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAA
AGCAAGGACAAGCTGCATGCCAGGCCGTGAATGGGGCTTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGTGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAA
Task1_train_6602
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
TTGCACCCTTGTGTCCTTTGGTTTTGTTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAATGGGTAGAGTTTCCTTTGGGGAAAGGAATATATTCTA
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Task1_train_6603
With a mutation on Chromosome 3 in gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
TTAATACTCTTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAATGGGTAGAGTTTCCTTTGGGGAAAGGAATATATTCTAAAATTAGATAGTGGTGATGGTTGCAA
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Task1_train_6604
This alteration in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
TTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCGTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAATGGGTAGAGTTTCCTTTGGGGAAAGGAATATATTCTAAAATTAGATAGTGGTGATGGTTGCAAAGCTCTGTG
TTACAGGAGGGGAAGAAAAGGCAACTATCAGTGCCTAGGGCCAGCCCTGGGACCCAGGCCACTCTCCTCTGGAAGCCTTTTATTTTTGTAGGACTGACAATATGACCTGCGTGAAAACACAGGGGGAAAATGGGACCTTGGAGACAATAGGGGGCCAGAGTGAGCCCCGTGGACAAGAACCCCATCCTTGGGGGGCCGGCAGGGAAAGGCCTGTCTCCCTTAGGCTGGGAGCCTGGGTCCCACGGCCTGTGTCTGGCCTCCGTGTGTGAGGACTGTGTGTGTGTGCTTGTGTGAGTGGGGGTTCAGCCCTCCCAGCATCTCAGGTCAAGTGGGAGGGGGACCCCATTCGACCCCTGGGCAGTGAAGACCTGTGGGAGCCACACTGGATTCCACTTCTGCTTTGAGAACAGACTTCCGGCTGCTCCATAGACACTCTTGTTCAGGGTTAAGAAGAGACAGCGTGAATTGCTGCCCATGTCCATGGAAAAATCCTTAGTTCTTTGCTCAAGTAAAAAAATATCAAATATAATAAATTTATGAAAGCCCATTCACAACATATACAGTCTCAGTTTTATATTTCGCCTCAGCAGCTGGGATGAAGTTGCTTTCCAGAGCCGCAGGGCATTGCCTGACCAGACCAGGTCACAGGTCTATCTGAGGCCTCCAAGCACAGGCCAACTGCTCCGGCTGTCCACGCGGCGCCACAGAACTCTGCCTGGTTGATCCGCGGGGCTGAGGCCCATTTCTTACTCCCAAAGCCAGGAAGGCCCCAGGCTGGTTTGTGACTGACTGCATTTAGGTTTGCCATGGTGAAAAAGGCTGCTTTTCAGTGTGTCCTGGCCAGCCAGGCCGAGGCTCACACGATGGACTCACGGTCCCTGTCCGGAGAAGGGGGGAAGTCGGCGAGATCTTCACTGTGGCTGTAGTCAGACCCCCGCACCTGGAGGTTATCGCTGGTGGCTCTAGTGACACTGTCATAGGAGGGTGGGAAGGAAGTGGAGGAGATGGAGGAGCTGGAGGGTGGGCCAAGGGGTCGGGAGAAGTTCTCACTCATCACGTAGGCGATGAGGCCCTCTCGCTCAGGGGCATCCTCTTCGGAGAGGCCGCTGCCCGCCTGCTGACGGAAGAGGAAGGAGGCATGCTTCAAAGAGCGTTGCAGCAGGTGCCTGCGGAAGGCTCTCTGGATAACCATGGCCGACACCTCTTCGTGCTTGCGCCGGAGTGTGGTGGTGATGGGCTCGTAGGAGATCTTGGATGGGTTGGCTGCCATGAACTTCTCCTCCATCTGGATCTTCAGGGCGTCCATCTCCCCAGACTCCCCCAGGACCCTTTTGGTGAAGGCAAAGAGAATGTCCATGCAATGGATGCGGTCCCCACTCACCATGGGCAGGTCCATGTTGATGAGGCTTATCTGGTTGGGCTTGGCGATACGGAGTGGCTCAGACAGGGCATCGGCAAAGTCAGACAGGACCGAATACTCAATAAACTGAGTGGCCTCTGGGTCAAATTTCTCCCAGATCTCATAGAACATATCGAAGTCGTCCTCACTCAGGGGCTCGGTGCTCTCCTCCGTGGCCACGCTGAAGTTCTCCAGGATGATGGCAATGTACATGTTGACCACGATGAGGAAGGAGATGATGATGTAGGTGGTGAAGAAGAGGATGCCCACGGCTGGGCTCCCGCAGTCCCCCCGAGAGCCATTGCTGTTGGGCAGAGTGGGGTCGCAGTAGGGCGGCCCAGTGTTGAGGATGGGGCTGAGGAGGCCATCCCAGCCGGCCGACGTGGTGATCTGGAAGAGGCACAGCATGCTGTTGGCGAAGGTCTGGAAGTTGAACATGTCGTCGATGCCAGCCTCCCACTTGACATAAGCGAAGTTGGCCATGCCAAAGATGGAGTAGATGAACATGACGAGGAAGAGCAGCAGCCCGATGTTGAAGAGGGCAGGCAGGGACATCATGAGGGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTGGCCCCTCGGATCAGTCTGAGGATGCGGCCTATTCGGGCCAGGCGGATGACTCGGAAGAGCTTCGGGGAGAAGAAGTACTTCTGGATGATGTCCGAGAGCACAGTGCCTGTGGGAAACAACAGAGACTGTGGCTACTGGTGGCACCTCTGTCTTCCAGCCAGCATCACTGTGCAGGGGTTGGCGGTGGGGGGGGGGTCTCTATATGGCAAGGAGCCAAGGAGAGGCGGCCCTTCCAGGATTGCGTCCACTGGGCATGCTAGGACTCTGCCTGCTCCTGTCTGTTTGAGTCTCCATGTCTGCATCTGTGACCCAGAAAAATGGGTCCTTTGCAGGGTTCCTTCTCAGCCCCCTCATTCCTTAATCTTCAGTGTGTACCTACACAATAGAGCTGTCCTAGGCCCATCTTCTACATCTTGGGTTCTCAGGCCAGAGGGGATCTGCTTAGTATCTTGCCCACCCAGCTTGGGCCAGAACTCAGGTCTTTTAGCTCCTTGCTATTCAAAGTGTGGTTTGAGGACCAGCAGCCTTGGGATCTCCTAGGTGCTTATCAGAAATGCAGAATCTCAGCTCCACCCCAGCCCATTGCATCTTAAGAAGCCCAGATGATTTATGTGCCCATCGAAGGGCATGAAACACTGGCCCAGAAATCAGTGCTCCCTGATGCCACGCCATGGCCAGTGTCTTCTCTCAGCTTCTCTGTGATGGTTCTTATCGCTCTCCTAACTCTGCCTCCTTTGAGGGCGTCACTGCCCCTGGGTCTCCTGTGACTACCTGGGTTTGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAATGGGTAGAGTTTCCTTTGGGGAAAGGAATATATTCTAAAATTAGATAGTGGTGATGGTTGCAAAGCTCTGTG
Task1_train_6605
Here is a genetic alteration in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
TGGAGTTTTAAGGGGCATGGATATAAATCATGGAATAAAGAGTGAAATAAACTTGTCTTATATGGCCCAAGTGCCCTTTCCAGACTCCTTATATAATAATGTCACTGACTGACATGGGTCCAGTGTTTACGATCACTGGGGCAATGGGCCGAGCACTTTATAGCCATCATTTCATTTAGTCCTTCCCATTGTCCTAGGAAGTGAGCAGATGCCATCATCCTTATCTTCCAGAAGAGGAAACAGAGGTGAGGTAACTTACCCAAGTTGCCACCTAGTGAGTGAGAAGCTGGGATTTGACTCAGACGTTCGGGCTCCAAGTTGATCTCTTAACCACTCCTCCTCTCTGGTACCGCCCAAACAGCGGGCCAGGAGAGATCCCAAAGTACATGCTGAACCTTCCAAAGCCTCTGAGACTGTCCCTCAATGGTTCCATTCCTGCTGCTGACATCCTGCATTCTCTAAAACTCCTCTCCAGTCCCATAAGGCACGCTCTCACCCTCATCCTGCTTGAGACCCCCCAGAGATTCCTGACCCTACTTTGTGCTTCCATCTTCCCGTCACTATAGCCACAGCAGTGCCTGCCTTAGCCCCTGCATTATCCTTTACATTTACCAGAGGCAGAGGTTGTATATGGCAGAAAGATGAAAGTCACAGTCACCGCAAGGCAGAGCCCCTTGGGGGTAGAGTTAAAGAGTTTGGGCTCCGAGCACAAGTGACAAAAGAAAAAATATAAGTAAACTGGACTTCATTAACATGTAAAACTTTTGTGCTTTAATGGACACCACTAGGAAATGAAAAAACTCACAGACTAGGAGAAAATATTTTTAAATCATATATCTGATAAGAGACTATGATCCAGAATATGTAAAGAACTCTTACAACTCAACAAGAAAAAGAGAAATAACCCAATTAAAAATGAGCTAAGGATCTGAATAGAGATTTCTCCAAGGAAGATATATAAATGACCAACATGCACATGGAAAGATGTCCTGCATCGTTAGTCATCAGTCATTTGCTTTTGCAAACCAAAACCTCAGTGAGATATCACTTCATACTCACTAGGAGGGCTCCTATAAAAAGAATGCAGGCAATAACAAGTGTTGGTGAGGGCAAAATAATTGGAATCCTCATACATTGACAGCGAGAATGTAAAAAGGTGCAGCCATATTGAAAAACAGTTTGGTGGTCCCTCAAAACTTTAGATAAGTGGTTTTCAGGGGTGAGGGAGAGGGGAAATGAATGGGGATTGACTATTAAATGGGTAGAGTTTCCTTTGGGGAAAGGAATATATTCTAAAATTAGATAGTGGTGATGGTTGCAAAGCTCTGTGCATATATTAAAAAACACTGAATTGTATACTTTAAAGTGACTTTAAAGTTAACCGTGAATTTTATGGTATGTGAATTATGTCTCAGTAAAGCTGTTATATAAAAAAAAGATCTGGGCTCCGAGGTCAAACAGACATGGGTCAGGATTGGGTCTCTGCTTCTCCCTAGCTGCACAATCTCCCTCCTTTGGTGCTGAATTGACTGGGTGAATTGCATGAGGCAGGTGATGTCTGAAGGAGTCTGGCATACACCTTGGCGGTTAGCTCCAGAATTTTCCATCTTCAGGGATAATTTCTACTCTGGAGGGCCACCTATCCCCCATCCCTGGGGACCCATCTCATCCTGAGCTTCCTTCTCCTTCAACCTAAGTGCAGGCAGAATTAGCCTCCACAGCACCCACTCCCATTCCCAGACTCATCCTTGAAGCTCTCTAAGCAGTTAGAGAACTGTGTTCCCAGTTCCTCTGGAGGGTGGGGCCAGGAGCAAGTGCTGGGTCCTCTGCCAGATTGGTCTCCTTGGCCCAAGTGGGGCCTTCCAGATAAGTTCTCTCTGGAGAGGTGTGTGTGCGTGTATGTGTGAGGGGAGAAGGGGGGTGAGAAATGCACTGAAAAAAATTATGAAAGAAGCTAGGGTTGTACATGGCATTCAGCAGAGACCCAGGGGCTGGAGGAGAGGCCTGGCTGGGGAGGGCTTCTCCGTCCAGCTGACTTGTATACCCACCCACGATGGAGAGGATGACAACCACGAAGTCGAAGATATTCCAGCTGTTGGTGAAGTAGTAGTGGCGCAGGGCAGCCAGCTTGACAATACACTCGCCTGTGAAGATGGCCACAAAGAGCAGGTTGATCTTGGCCAAGATGTTGATTTTCTCAGGACTTTGGTCATCTGTCTCCACCATCATGGTCACCATATTCAAGCAGATCAGAAACATGATGGTGACGTCAAAGGCCTGCTTGGTCACAATGTCGAATATGAAGCCCTGGTACTTGTTCTGAAAGGAGAGGCAAATGGAAAGTGCTCAGCAGGGCCCTTGGGGAGGCTGGCAAATGCCTGTTGCTGCCTCTCATCCCAGACCACCCACCCTCCCACTCTACCCTCTAGTGAGCCCAAAGCCCCTGCAACACTGCCACAGAGAGTGCAGAGGAAAAAGTCCTGGAGGCTAAAGCCACTGGCTGTCCTGCTGAAATGCTTCCTGGGCTTCAAGGCCCATCCCCAGAGCTCCATCTTCCATGAGGCCTTCCATGATGGATCTTCAGGGAGAGATTGTTCCTGCCCTGAGCATCCTTAGCACACTGTTCATTGTGCTTCCCTTTTAGTTCCCACAGTCTGAAGGCTCAAGGGCAAATTTAAACTTCAACCTTAGTAATTATGTCAGTGCTTAGATTAATATATTTTCTCCACTTTTTTATGGAATTTATTTTATTTATTCTACTAACCATATTTGTATGTGTCTTTAATTGTAAATCAGCCCAGATTATTTGGGGAAAGAAATAAGATTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTCTGTTCTCCCACTTGGAAAAGATTATAAATAACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTTTTTGGATAATGGCTTGATTGGGCCAAGGGAGTCAGTCTTGGAGAGGACCCCGCTCTCCAGAGCTCTTGGCTCTCCCCACCAGGTGACTCAGGAATCCGGCTCCCTGACTGTTCTGGGGTTCCAAGGATGAGGCTGTGAGTGGGGTGGGGTGGGGCTGTGAAGGCTGCACTGCTTTTCCTGGGGAAAGCCTGCATCCTTGAGGGGAAGGAGGAGATTTGCTCAGGTACAGAGGGTTCCTGTGGGTGGGGAGTGTCCTGGGATGCTACATCCTTATCATACCTTCCTCCCTATCTCTACGAGGCTGGGACCTCTCTTCATGATCAGACATCTGATAGTGCCCCTCAGGCTGGGCTGAAAGACTGTGAAGCGGCTCTGATGGCTGGCCATGTGGCACGAAAGCTTCCCAGGGACCCCAGAAGATCCTCCCCACTCCCACAAAACCAGGAGCCTGGCTCACCAGGGGCCGTGGGATGGGCTTCTGGGGCTTCTTGGAGCCCAGCTTCTTCATGGCATTGTAGTACTTCTTCTGCTCCTCTGTCATGAAGATGTCCTGGCCCCCTAAGTGCAAAGAGAAGGCACCAACCTCATTCTGGGGTTCTCAGAGGCCCCAGCATGGAGGGCACCAGGATCTTGCCTTCTTGATGAGGATGCCAGGATTGACCACCTCCTGGCTTTCTCTCCTGGACAAAATATGTCCCTATTCTGCACCACAGATTCTTCCCCAAATCTATTTATCCAGGGGCCCTGTCCCTTTTCACCTTGAGATCTCTCTGGCTTTATGACCTGCAAATCCAGTATCCACCCCCCTACCCTTTTCTCCTCCCAGCTCAACCAGCCTTCAGGTTCTCTCCGTTCACTTGGTTTGCCTACAACCCAGTCATAGCCTCTCTGATGAAGCTCTGGGAGCCCAGGCCCTCTGCACAGGCCTTACCCATGACCTCTGATCATGGACCAGGTGAAGAGTTGCAGCTCTCACCCCAGCTTCTCCCAGGAGTCTCATCTCTTAGGTGGATTAGGGCAGGCATGGGGCCTCCCACCAAAGCCCCTTCTTACGTTCTTACAGGCCTAGGCATGTTACATCCCTGGACACACCCTTCTCCCCACCTCATTCCAGCAGGAGCAAGAAGA
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Task1_train_6606
This alteration occurs within gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Long QT syndrome 3
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GGTCAGGATTGGGTCTCTGCTTCTCCCTAGCTGCACAATCTCCCTCCTTTGGTGCTGAATTGACTGGGTGAATTGCATGAGGCAGGTGATGTCTGAAGGAGTCTGGCATACACCTTGGCGGTTAGCTCCAGAATTTTCCATCTTCAGGGATAATTTCTACTCTGGAGGGCCACCTATCCCCCATCCCTGGGGACCCATCTCATCCTGAGCTTCCTTCTCCTTCAACCTAAGTGCAGGCAGAATTAGCCTCCACAGCACCCACTCCCATTCCCAGACTCATCCTTGAAGCTCTCTAAGCAGTTAGAGAACTGTGTTCCCAGTTCCTCTGGAGGGTGGGGCCAGGAGCAAGTGCTGGGTCCTCTGCCAGATTGGTCTCCTTGGCCCAAGTGGGGCCTTCCAGATAAGTTCTCTCTGGAGAGGTGTGTGTGCGTGTATGTGTGAGGGGAGAAGGGGGGTGAGAAATGCACTGAAAAAAATTATGAAAGAAGCTAGGGTTGTACATGGCATTCAGCAGAGACCCAGGGGCTGGAGGAGAGGCCTGGCTGGGGAGGGCTTCTCCGTCCAGCTGACTTGTATACCCACCCACGATGGAGAGGATGACAACCACGAAGTCGAAGATATTCCAGCTGTTGGTGAAGTAGTAGTGGCGCAGGGCAGCCAGCTTGACAATACACTCGCCTGTGAAGATGGCCACAAAGAGCAGGTTGATCTTGGCCAAGATGTTGATTTTCTCAGGACTTTGGTCATCTGTCTCCACCATCATGGTCACCATATTCAAGCAGATCAGAAACATGATGGTGACGTCAAAGGCCTGCTTGGTCACAATGTCGAATATGAAGCCCTGGTACTTGTTCTGAAAGGAGAGGCAAATGGAAAGTGCTCAGCAGGGCCCTTGGGGAGGCTGGCAAATGCCTGTTGCTGCCTCTCATCCCAGACCACCCACCCTCCCACTCTACCCTCTAGTGAGCCCAAAGCCCCTGCAACACTGCCACAGAGAGTGCAGAGGAAAAAGTCCTGGAGGCTAAAGCCACTGGCTGTCCTGCTGAAATGCTTCCTGGGCTTCAAGGCCCATCCCCAGAGCTCCATCTTCCATGAGGCCTTCCATGATGGATCTTCAGGGAGAGATTGTTCCTGCCCTGAGCATCCTTAGCACACTGTTCATTGTGCTTCCCTTTTAGTTCCCACAGTCTGAAGGCTCAAGGGCAAATTTAAACTTCAACCTTAGTAATTATGTCAGTGCTTAGATTAATATATTTTCTCCACTTTTTTATGGAATTTATTTTATTTATTCTACTAACCATATTTGTATGTGTCTTTAATTGTAAATCAGCCCAGATTATTTGGGGAAAGAAATAAGATTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTCTGTTCTCCCACTTGGAAAAGATTATAAATAACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTTTTTGGATAATGGCTTGATTGGGCCAAGGGAGTCAGTCTTGGAGAGGACCCCGCTCTCCAGAGCTCTTGGCTCTCCCCACCAGGTGACTCAGGAATCCGGCTCCCTGACTGTTCTGGGGTTCCAAGGATGAGGCTGTGAGTGGGGTGGGGTGGGGCTGTGAAGGCTGCACTGCTTTTCCTGGGGAAAGCCTGCATCCTTGAGGGGAAGGAGGAGATTTGCTCAGGTACAGAGGGTTCCTGTGGGTGGGGAGTGTCCTGGGATGCTACATCCTTATCATACCTTCCTCCCTATCTCTACGAGGCTGGGACCTCTCTTCATGATCAGACATCTGATAGTGCCCCTCAGGCTGGGCTGAAAGACTGTGAAGCGGCTCTGATGGCTGGCCATGTGGCACGAAAGCTTCCCAGGGACCCCAGAAGATCCTCCCCACTCCCACAAAACCAGGAGCCTGGCTCACCAGGGGCCGTGGGATGGGCTTCTGGGGCTTCTTGGAGCCCAGCTTCTTCATGGCATTGTAGTACTTCTTCTGCTCCTCTGTCATGAAGACGTCCTGGCCCCCTAAGTGCAAAGAGAAGGCACCAACCTCATTCTGGGGTTCTCAGAGGCCCCAGCATGGAGGGCACCAGGATCTTGCCTTCTTGATGAGGATGCCAGGATTGACCACCTCCTGGCTTTCTCTCCTGGACAAAATATGTCCCTATTCTGCACCACAGATTCTTCCCCAAATCTATTTATCCAGGGGCCCTGTCCCTTTTCACCTTGAGATCTCTCTGGCTTTATGACCTGCAAATCCAGTATCCACCCCCCTACCCTTTTCTCCTCCCAGCTCAACCAGCCTTCAGGTTCTCTCCGTTCACTTGGTTTGCCTACAACCCAGTCATAGCCTCTCTGATGAAGCTCTGGGAGCCCAGGCCCTCTGCACAGGCCTTACCCATGACCTCTGATCATGGACCAGGTGAAGAGTTGCAGCTCTCACCCCAGCTTCTCCCAGGAGTCTCATCTCTTAGGTGGATTAGGGCAGGCATGGGGCCTCCCACCAAAGCCCCTTCTTACGTTCTTACAGGCCTAGGCATGTTACATCCCTGGACACACCCTTCTCCCCACCTCATTCCAGCAGGAGCAAGAAGAGGACCATCCCCAACAGGGAAGGTGAGATGGGACCTGGAGCCTGAGTGGCCCCTCAATCCCCTGGCACCCGGCCCCACCCTACCCAGCCCAGTGGGGAGCTGGTGCTCTACGTATCTTTTTCTTCTGTTGGTTGAAGTTGTCAATGATGACACCAATAAAGAGGTTCAGGGTGAAGAAAGACCCAAAGATGATGAAAATGACAAAATAGATGTACATGTAGAGGTTGTATTCCCACTGAGGCTGCTCTTCATACTGCAAGGGAGAAATCACACAGGGAGATCAGACAGGCTGGGGTCTCGGGGGTCACATGGGGAGGGGTGGGGAGCAGAGGCAGAGGGCTGTCTAGGGGTGTCCATTCTGTGGGAAAGAGGGTGTATCTAGAGGAAGGTCACTAGCCCAGTTATGTGAGTCTGTGGGCCAGAGGTGGGTAGGGATAGAGGTGAGAGGAGTGGATGGTGGCAGGTGAGGACAGCAGACATGCTGAGCTCAGGGCTGGCAGAGTATCAGTGCCTGGCTCCGGCCCTGGGCCAATGGGAGGCTGGAGTACATGGGGACCTCTGTCAGTCTTCACTGGGCTGTCAGTGTGATCGGGTGGGGTGCTGGACAAAGAAGAAGCTTGATTTGTGTCTCTGTTGCTTCCACCCCATCCTCCTGGGGTAAAAGTCAGTAAACTACAGTGAGTTTAATTTGAAAGACATTTGAGAATTCTGGGACTTCTTAGGAGACCAAGCAACCTTGCCCCAGAGCCAGGCTTGGGCATTCCAGAGAGGCTGAACTCCAGAGTGACACGAGATCTTGCCCTTGTGGGCTGGGCTTTCAGATGCAGACACTGATTCCCTGGTGGCCAAGCAACCAGGAGCCTCAGGTGCCTGACTTGGTGGAAGAAGCCACTGTGGCAACCTACCCCCCTGGAGTCCACAGCTGCATACATAATGTCCATCCAGCCTTTAAATGTTGCCTGGGAGGAAAAGACAAGATTAAGACAATCATTTAATTCTGTACCTCGCTTGAGCTTCTTAGGGCTCTGGTCTGGACAGATGAAGCCAGAAGCAAGCTTCTTATGAAAAGCAAGCCACCCCACCTCACCCCTTCAGCAGCATCTAAATGCCTGGGTGGTCAGAGAAAGACCTTGTTTAGCACTAGGGGTGGGGAGGGGAAGCAGCTGAGAAGATGCCCCAAGAAGGCCATGCAGCAGGGAATAAGCTTCTTGATTGAGGCCGAGAGTCTGAGGGGGCTTGCAGGAGGTCTGCCCTTCAGATCCACCCTCATTTCCATTTCTAAAACATCACAGAATCCTGACAGTGATTCTGTCAGGGAGACAGAGGTGGAACTTAGACTCTGTGTTCTAGACTCCAGGGCTGACCTGGTCCCCTTTGTCCTACATGTCAGAGAACCATGTGGCTTCTGCTCCATGGACTTTCAAGGGAAGTTCCCGAAGAATCTCAACCTTCCCTTGTACTTAAGGG
Task1_train_6607
This variant impacts the gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
CATGGTCACCATATTCAAGCAGATCAGAAACATGATGGTGACGTCAAAGGCCTGCTTGGTCACAATGTCGAATATGAAGCCCTGGTACTTGTTCTGAAAGGAGAGGCAAATGGAAAGTGCTCAGCAGGGCCCTTGGGGAGGCTGGCAAATGCCTGTTGCTGCCTCTCATCCCAGACCACCCACCCTCCCACTCTACCCTCTAGTGAGCCCAAAGCCCCTGCAACACTGCCACAGAGAGTGCAGAGGAAAAAGTCCTGGAGGCTAAAGCCACTGGCTGTCCTGCTGAAATGCTTCCTGGGCTTCAAGGCCCATCCCCAGAGCTCCATCTTCCATGAGGCCTTCCATGATGGATCTTCAGGGAGAGATTGTTCCTGCCCTGAGCATCCTTAGCACACTGTTCATTGTGCTTCCCTTTTAGTTCCCACAGTCTGAAGGCTCAAGGGCAAATTTAAACTTCAACCTTAGTAATTATGTCAGTGCTTAGATTAATATATTTTCTCCACTTTTTTATGGAATTTATTTTATTTATTCTACTAACCATATTTGTATGTGTCTTTAATTGTAAATCAGCCCAGATTATTTGGGGAAAGAAATAAGATTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTCTGTTCTCCCACTTGGAAAAGATTATAAATAACACACACACACACACACACACACACACACACACAATTTTTTGGATAATGGCTTGATTGGGCCAAGGGAGTCAGTCTTGGAGAGGACCCCGCTCTCCAGAGCTCTTGGCTCTCCCCACCAGGTGACTCAGGAATCCGGCTCCCTGACTGTTCTGGGGTTCCAAGGATGAGGCTGTGAGTGGGGTGGGGTGGGGCTGTGAAGGCTGCACTGCTTTTCCTGGGGAAAGCCTGCATCCTTGAGGGGAAGGAGGAGATTTGCTCAGGTACAGAGGGTTCCTGTGGGTGGGGAGTGTCCTGGGATGCTACATCCTTATCATACCTTCCTCCCTATCTCTACGAGGCTGGGACCTCTCTTCATGATCAGACATCTGATAGTGCCCCTCAGGCTGGGCTGAAAGACTGTGAAGCGGCTCTGATGGCTGGCCATGTGGCACGAAAGCTTCCCAGGGACCCCAGAAGATCCTCCCCACTCCCACAAAACCAGGAGCCTGGCTCACCAGGGGCCGTGGGATGGGCTTCTGGGGCTTCTTGGAGCCCAGCTTCTTCATGGCATTGTAGTACTTCTTCTGCTCCTCTGTCATGAAGATGTCCTGGCCCCCTAAGTGCAAAGAGAAGGCACCAACCTCATTCTGGGGTTCTCAGAGGCCCCAGCATGGAGGGCACCAGGATCTTGCCTTCTTGATGAGGATGCCAGGATTGACCACCTCCTGGCTTTCTCTCCTGGACAAAATATGTCCCTATTCTGCACCACAGATTCTTCCCCAAATCTATTTATCCAGGGGCCCTGTCCCTTTTCACCTTGAGATCTCTCTGGCTTTATGACCTGCAAATCCAGTATCCACCCCCCTACCCTTTTCTCCTCCCAGCTCAACCAGCCTTCAGGTTCTCTCCGTTCACTTGGTTTGCCTACAACCCAGTCATAGCCTCTCTGATGAAGCTCTGGGAGCCCAGGCCCTCTGCACAGGCCTTACCCATGACCTCTGATCATGGACCAGGTGAAGAGTTGCAGCTCTCACCCCAGCTTCTCCCAGGAGTCTCATCTCTTAGGTGGATTAGGGCAGGCATGGGGCCTCCCACCAAAGCCCCTTCTTACGTTCTTACAGGCCTAGGCATGTTACATCCCTGGACACACCCTTCTCCCCACCTCATTCCAGCAGGAGCAAGAAGAGGACCATCCCCAACAGGGAAGGTGAGATGGGACCTGGAGCCTGAGTGGCCCCTCAATCCCCTGGCACCCGGCCCCACCCTACCCAGCCCAGTGGGGAGCTGGTGCTCTACGTATCTTTTTCTTCTGTTGGTTGAAGTTGTCAATGATGACACCAATAAAGAGGTTCAGGGTGAAGAAAGACCCAAAGATGATGAAAATGACAAAATAGATGTACATGTAGAGGTTGTATTCCCACTGAGGCTGCTCTTCATACTGCAAGGGAGAAATCACACAGGGAGATCAGACAGGCTGGGGTCTCGGGGGTCACATGGGGAGGGGTGGGGAGCAGAGGCAGAGGGCTGTCTAGGGGTGTCCATTCTGTGGGAAAGAGGGTGTATCTAGAGGAAGGTCACTAGCCCAGTTATGTGAGTCTGTGGGCCAGAGGTGGGTAGGGATAGAGGTGAGAGGAGTGGATGGTGGCAGGTGAGGACAGCAGACATGCTGAGCTCAGGGCTGGCAGAGTATCAGTGCCTGGCTCCGGCCCTGGGCCAATGGGAGGCTGGAGTACATGGGGACCTCTGTCAGTCTTCACTGGGCTGTCAGTGTGATCGGGTGGGGTGCTGGACAAAGAAGAAGCTTGATTTGTGTCTCTGTTGCTTCCACCCCATCCTCCTGGGGTAAAAGTCAGTAAACTACAGTGAGTTTAATTTGAAAGACATTTGAGAATTCTGGGACTTCTTAGGAGACCAAGCAACCTTGCCCCAGAGCCAGGCTTGGGCATTCCAGAGAGGCTGAACTCCAGAGTGACACGAGATCTTGCCCTTGTGGGCTGGGCTTTCAGATGCAGACACTGATTCCCTGGTGGCCAAGCAACCAGGAGCCTCAGGTGCCTGACTTGGTGGAAGAAGCCACTGTGGCAACCTACCCCCCTGGAGTCCACAGCTGCATACATAATGTCCATCCAGCCTTTAAATGTTGCCTGGGAGGAAAAGACAAGATTAAGACAATCATTTAATTCTGTACCTCGCTTGAGCTTCTTAGGGCTCTGGTCTGGACAGATGAAGCCAGAAGCAAGCTTCTTATGAAAAGCAAGCCACCCCACCTCACCCCTTCAGCAGCATCTAAATGCCTGGGTGGTCAGAGAAAGACCTTGTTTAGCACTAGGGGTGGGGAGGGGAAGCAGCTGAGAAGATGCCCCAAGAAGGCCATGCAGCAGGGAATAAGCTTCTTGATTGAGGCCGAGAGTCTGAGGGGGCTTGCAGGAGGTCTGCCCTTCAGATCCACCCTCATTTCCATTTCTAAAACATCACAGAATCCTGACAGTGATTCTGTCAGGGAGACAGAGGTGGAACTTAGACTCTGTGTTCTAGACTCCAGGGCTGACCTGGTCCCCTTTGTCCTACATGTCAGAGAACCATGTGGCTTCTGCTCCATGGACTTTCAAGGGAAGTTCCCGAAGAATCTCAACCTTCCCTTGTACTTAAGGGGGTTCTTTTGTCAATGGTGTGTTGGTAAATGGTTAACAGCTGACGTCCCAGAAGAAAAGAAAAAACCCTGATTGTTGGTTTGCCAATTTCTCTTGTGTAAATATTCTCACCATGGTCGATTTCAGGTTACCAATGTGAAGTTACTCAATGGAGTTGAGAAGAGATGGAAAAGAGCTTAGCATTATGGTACTCCCACTGTACAGACATAATAGAAGTAAAAAGCCTCAAGAGCATAGATGATAATACTAAAATGTAATGATGAATCTTGAGTATTTATTACCTTTGTTTTAATATCATTTAGTTAATTTTATAAGTTTATAGAATTCAATTTTTTATAATGGCTGTATTTAATAAACAGCTTGCAAAATTTCTGAAAATGTAACAATGAGCTCTTGTGAGCTGGCACAAGCTGGCTCCAGCATACCACACCAAGGGAGTAAAGAGGGAGGCTGAACCAGAGGGGGCCCTAGTGCTGGTGGCATTGTCTGCCCTAGTCTGGGCTGCTATGCAGAAAGAGCCCAAGAGACACGCTTGGTGTGAGACTGACTCCCCAGTGAAGTCTCATTTGTGTTTTTGGCCAAATCCAGTCCTGCCCCGAGCCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTGCAACACCACTACCAG
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Task1_train_6608
A variant was discovered in gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Congenital long QT syndrome
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Task1_train_6609
A mutation on Chromosome 3 affecting SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 10
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Task1_train_6610
Assess the clinical impact of this variant on gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME
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Task1_train_6611
With a mutation on Chromosome 3 in gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
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Task1_train_6612
The gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Sick sinus syndrome 1
TTTTTATAATGGCTGTATTTAATAAACAGCTTGCAAAATTTCTGAAAATGTAACAATGAGCTCTTGTGAGCTGGCACAAGCTGGCTCCAGCATACCACACCAAGGGAGTAAAGAGGGAGGCTGAACCAGAGGGGGCCCTAGTGCTGGTGGCATTGTCTGCCCTAGTCTGGGCTGCTATGCAGAAAGAGCCCAAGAGACACGCTTGGTGTGAGACTGACTCCCCAGTGAAGTCTCATTTGTGTTTTTGGCCAAATCCAGTCCTGCCCCGAGCCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTGCAACACCACTACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTACCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCTACCATGCCTGGCCCCCAAGCTTCCTTTCTAAGCACAAGCTCAGGTACACAAACTTCCTGTGTCGAAGAATTCTTATGAGGCAGGTAGGGCAGAAGGGGAAGCTGAGGCCGCCCATAGTAGGCAAGCTACTCCAGCTCCCTGTACCAAGAGGCCCTTGCCTATAAAGATAGCCCCGCAAATACTTTGGAAACTGCTGGGGACCACCCAAGGGTATGAGATATTTATGACTGAATTCTTCCCAAACACCGAGTGGCTTTGTCTGGAAAGGTCAGCAGTTCTTAGTCTACAAAAGGAGGCCTTTTCTTCCAAAGTTCTGACATTCTGAGGGACAATTGCAGGAATAGACAGCTCCTTGGGTTTGGTGCTAATCTACCATTCTCCACTAGGCAGTGCAGGGGAGTCTTTGTGGGACTACCACTGGGGCTTAAGGGATGGGTGGAGGTGTGAGTGGATATATAAAGTTTCCAGTGGATATAGAAAGTCTGCTGAGTTTTCCTCTGCTTTGGGGACCAGAGACAGGTGTCTGGGCTTGAGATTGGAACAGCAAGACAAGCAAGTTGCAGCTCTATGCATTGTGGTTCTATTGCATTGGTCAAGGCTAATGGTAGGTTAATTTTATGGAATGTGTGATAATCACTGAAGCCACCATACTCACAAAATCAGTGGAAACCCTAGAAGGATTGTGCGTGCTTAAACATTGCACATCAAAGATGGAAATATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCAGCTCACAGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGAACTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGCGTCTGGCTGGAAATATGTTCTTTTAAACAACACAAGAGCTAACACTATATTTTATAACAGAGGGTGGCCACAGTCACAACTTTGCTAATAGTTCAGTTCCTGAGTAGTCTATGGTCTTTCATTTTTTAATCTGTGCCATCATACTGCCTAACTGATAGCCTGAAGAGATCAACTTGACTACTGGCTGGGAGTCGGTTCTACAGCACCACAGACCATCCCCATACTCTGCAATTTGGAGAACATGGTATCGGTTCTAGAACTGAAAGTCTGGGGATTTCCCAAGGAGCCAAATCCCTGGAGAGTCCTGAGCCTCCTTTGGGCACTGTGATCCTCCTATGAAGATCCAGCATGGCCCCACTGCCCCCTCTTCCTGCCCACATCATGGGTGATGGCCATGCTGCTCAACAGCCATTGGGAGGAAGGAAGTCCCTTCTCTCCAGGACTTACCACCTGCAGAAGGGCCAGGTACCCGGCCCCCACGTTGTCAAAGTTGACTTTCACCTTGGTCCAGTACAATTCTCCGGTCAAGTTCAAGGACTCACACTGGCTCTTGTTGTTCACGATGGTGTAGTTCAAAGGCAAGTCTCCCTCTGTCTGGTTGATGCACCTCCCAAACTTCCCCGCAAAGAGGTTCACGCCCATGATGCTGAAGATGAGCCAGAAGATGAGGCAGACGAGGAGGACGTTCATGATGGACGGGATGGCGCCCACCAGGGCATTGACCACCACCTCAAGTGGACAGAGAAGTGGCTCAGTTCCTGGGGGTGCCCAGAGCACATGCCCTTTTCAAGACCCCCTGCCACCCCAAGAAAGAATGAACTCCCTGGCTGCAGGGGGCTGTGCAGGTGGGTGTGCAGATCCCACACTCAAGGGAGAGGCCAGCTCCATGGCTAGAAGCCCTGGTGGGGAGTGAGGGGAGTGCACCCTAGAGTCTGGTGTGGCTTCAGAACATCTGGTTTCCCTTCTTGGCCCTGCCCTGAATCTGTGTTCTTTAAAATCTGATTTTCACCAAGGTGTGTGCTGATTGAGGATACCAGCAACTTGATGGGAAAGGACCTCTCAAAACATGTCCCCAAGACTGGGTTTCCTAACAATCCCATGAGTCCTTACATTTTTGGAGCTAAATTCTGGTTTATTTTAGGTTGTTGCTATTGGGATGGATGGGACCTCAGTGCAGTGTCTAGAGGGGGTTGTGGCAGTTCTCCAGTGCTCCCATAAGAGCAGAGCCAGAAAGCAGGTGGCATGGGTACTCCCTGTGATACCCGCTCCCCAGTGAGGGGCTCTCAGATCCCATGGAGCCACAGCCTCATGCTCTGCATCTAAACTCACAGCACCCTGGAGAAGATTCCCTAATAGAGGCATTTGGGACCCTCCACCCCACTCATGGACCAAGTCCCCAGCTGTCCATGCACCAGGAACACATGTGCCACACAGACTGGAGGTGAAGCTGGTGTGGACTGTGTGGTGTGGGCCAGATGCCAGGTTGGGGGATGCTGTTCCCCAGCAGGCACGCTGAACCCTGGAACAGGGTGGAAAACCCAGCTCTTAGGACACCAAACATCTGGGTGTAGAGTGAGGTGGGGAAGCCCTGGGAGTTTGCCCTTGGCTGGCTCTGTGGCCAATGGCCACCGCAGAGGCATTCCTGGCACCTAGTGTCTCATTGCGTCCCTCTGGAATCAAATGTCCTTGCTCCCAAAGAGACATTTAACTCTGAACATTATCTTGTGGATGGTTTCCCACCAGGAATAAGCTATGTGTGTCTCCATGGATTGGCGGTGTGGGCAAGGTTCAAAGCCATCAACCAACTGGTAGGCTGAGCTGTGTGATGGTGCCTGCTGGGTCAGTGAGAGACAAACAAACATGTCTTCTGAAGCCACACAGAACTGGTATGTTTTGTTAAAAAAAATATCCCACGCAAGTAAACACAAACACACACATGTGTATTTGTTTTCTTGCTATATATCACGGCTGATGTTTTTCTTGGTGCGCTTTCAAGTCTGCCTTATCTGCTCTCATTCTTTGGTAAAATGTGGTGACTTGAAAAATGCATAGGGATCTGCACTAGGAAAATGGTGCACAGGAGATCACTAAGCACGTGGTTATTTCCTCTACAGCCTCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCACTGGCCATCACAGACAGAGGGCTGGCAGCCTGTGTCTGCCAGGAGGCAGGGCATGCAGAGGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGATGCAGCCCTGCAGGACAGCAGAAGCACAGGGGCCCTGGTGCCAGTGGCCTGGGGTGTAGCTGAGACCCCTGTGCCCAGCAAGTCTTGCTTCCTCTCCTTTGTCCGGTGCTCTCCCAGCCCTCATGGGAGCTCACAGGGCTTGAGGGTGAGCCCTGGAGGTGGGTTCTCACAGCT
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Task1_train_6613
Here is a variant affecting SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Long QT syndrome 3
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Task1_train_6614
A variant found in Chromosome 3 affects SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Brugada syndrome 1
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Task1_train_6615
A genetic alteration is present in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1E
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Task1_train_6616
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Progressive familial heart block, type 1A
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Task1_train_6617
This variant affects the gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_6618
This is a variant in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
AAGTCTCATTTGTGTTTTTGGCCAAATCCAGTCCTGCCCCGAGCCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTGCAACACCACTACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTACCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCTACCATGCCTGGCCCCCAAGCTTCCTTTCTAAGCACAAGCTCAGGTACACAAACTTCCTGTGTCGAAGAATTCTTATGAGGCAGGTAGGGCAGAAGGGGAAGCTGAGGCCGCCCATAGTAGGCAAGCTACTCCAGCTCCCTGTACCAAGAGGCCCTTGCCTATAAAGATAGCCCCGCAAATACTTTGGAAACTGCTGGGGACCACCCAAGGGTATGAGATATTTATGACTGAATTCTTCCCAAACACCGAGTGGCTTTGTCTGGAAAGGTCAGCAGTTCTTAGTCTACAAAAGGAGGCCTTTTCTTCCAAAGTTCTGACATTCTGAGGGACAATTGCAGGAATAGACAGCTCCTTGGGTTTGGTGCTAATCTACCATTCTCCACTAGGCAGTGCAGGGGAGTCTTTGTGGGACTACCACTGGGGCTTAAGGGATGGGTGGAGGTGTGAGTGGATATATAAAGTTTCCAGTGGATATAGAAAGTCTGCTGAGTTTTCCTCTGCTTTGGGGACCAGAGACAGGTGTCTGGGCTTGAGATTGGAACAGCAAGACAAGCAAGTTGCAGCTCTATGCATTGTGGTTCTATTGCATTGGTCAAGGCTAATGGTAGGTTAATTTTATGGAATGTGTGATAATCACTGAAGCCACCATACTCACAAAATCAGTGGAAACCCTAGAAGGATTGTGCGTGCTTAAACATTGCACATCAAAGATGGAAATATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCAGCTCACAGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGAACTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGCGTCTGGCTGGAAATATGTTCTTTTAAACAACACAAGAGCTAACACTATATTTTATAACAGAGGGTGGCCACAGTCACAACTTTGCTAATAGTTCAGTTCCTGAGTAGTCTATGGTCTTTCATTTTTTAATCTGTGCCATCATACTGCCTAACTGATAGCCTGAAGAGATCAACTTGACTACTGGCTGGGAGTCGGTTCTACAGCACCACAGACCATCCCCATACTCTGCAATTTGGAGAACATGGTATCGGTTCTAGAACTGAAAGTCTGGGGATTTCCCAAGGAGCCAAATCCCTGGAGAGTCCTGAGCCTCCTTTGGGCACTGTGATCCTCCTATGAAGATCCAGCATGGCCCCACTGCCCCCTCTTCCTGCCCACATCATGGGTGATGGCCATGCTGCTCAACAGCCATTGGGAGGAAGGAAGTCCCTTCTCTCCAGGACTTACCACCTGCAGAAGGGCCAGGTACCCGGCCCCCACGTTGTCAAAGTTGACTTTCACCTTGGTCCAGTACAATTCTCCGGTCAAGTTCAAGGACTCACACTGGCTCTTGTTGTTCACGATGGTGTAGTTCAAAGGCAAGTCTCCCTCTGTCTGGTTGATGCACCTCCCAAACTTCCCCGCAAAGAGGTTCACGCCCATGATGCTGAAGATGAGCCAGAAGATGAGGCAGACGAGGAGGACGTTCATGATGGACGGGATGGCGCCCACCAGGGCATTGACCACCACCTCAAGTGGACAGAGAAGTGGCTCAGTTCCTGGGGGTGCCCAGAGCACATGCCCTTTTCAAGACCCCCTGCCACCCCAAGAAAGAATGAACTCCCTGGCTGCAGGGGGCTGTGCAGGTGGGTGTGCAGATCCCACACTCAAGGGAGAGGCCAGCTCCATGGCTAGAAGCCCTGGTGGGGAGTGAGGGGAGTGCACCCTAGAGTCTGGTGTGGCTTCAGAACATCTGGTTTCCCTTCTTGGCCCTGCCCTGAATCTGTGTTCTTTAAAATCTGATTTTCACCAAGGTGTGTGCTGATTGAGGATACCAGCAACTTGATGGGAAAGGACCTCTCAAAACATGTCCCCAAGACTGGGTTTCCTAACAATCCCATGAGTCCTTACATTTTTGGAGCTAAATTCTGGTTTATTTTAGGTTGTTGCTATTGGGATGGATGGGACCTCAGTGCAGTGTCTAGAGGGGGTTGTGGCAGTTCTCCAGTGCTCCCATAAGAGCAGAGCCAGAAAGCAGGTGGCATGGGTACTCCCTGTGATACCCGCTCCCCAGTGAGGGGCTCTCAGATCCCATGGAGCCACAGCCTCATGCTCTGCATCTAAACTCACAGCACCCTGGAGAAGATTCCCTAATAGAGGCATTTGGGACCCTCCACCCCACTCATGGACCAAGTCCCCAGCTGTCCATGCACCAGGAACACATGTGCCACACAGACTGGAGGTGAAGCTGGTGTGGACTGTGTGGTGTGGGCCAGATGCCAGGTTGGGGGATGCTGTTCCCCAGCAGGCACGCTGAACCCTGGAACAGGGTGGAAAACCCAGCTCTTAGGACACCAAACATCTGGGTGTAGAGTGAGGTGGGGAAGCCCTGGGAGTTTGCCCTTGGCTGGCTCTGTGGCCAATGGCCACCGCAGAGGCATTCCTGGCACCTAGTGTCTCATTGCGTCCCTCTGGAATCAAATGTCCTTGCTCCCAAAGAGACATTTAACTCTGAACATTATCTTGTGGATGGTTTCCCACCAGGAATAAGCTATGTGTGTCTCCATGGATTGGCGGTGTGGGCAAGGTTCAAAGCCATCAACCAACTGGTAGGCTGAGCTGTGTGATGGTGCCTGCTGGGTCAGTGAGAGACAAACAAACATGTCTTCTGAAGCCACACAGAACTGGTATGTTTTGTTAAAAAAAATATCCCACGCAAGTAAACACAAACACACACATGTGTATTTGTTTTCTTGCTATATATCACGGCTGATGTTTTTCTTGGTGCGCTTTCAAGTCTGCCTTATCTGCTCTCATTCTTTGGTAAAATGTGGTGACTTGAAAAATGCATAGGGATCTGCACTAGGAAAATGGTGCACAGGAGATCACTAAGCACGTGGTTATTTCCTCTACAGCCTCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCACTGGCCATCACAGACAGAGGGCTGGCAGCCTGTGTCTGCCAGGAGGCAGGGCATGCAGAGGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGATGCAGCCCTGCAGGACAGCAGAAGCACAGGGGCCCTGGTGCCAGTGGCCTGGGGTGTAGCTGAGACCCCTGTGCCCAGCAAGTCTTGCTTCCTCTCCTTTGTCCGGTGCTCTCCCAGCCCTCATGGGAGCTCACAGGGCTTGAGGGTGAGCCCTGGAGGTGGGTTCTCACAGCTGCCTAGCCTCAGGGTGCCTCCATGCCCAGCTGTGCCTCTCCTGGAGGTTCTGGGCCATGCTCCTACCAAGTCAGCCTCGGCCACAGTCTCCACGGCCATAGGACATCAGAAGCACAGGGAGGGGTCCTGGGTGGCAGTGGGCTGGGCCTGTGGGACCGCCTCCCACTCCCTGGTGGGAAGGCAGCCACCTCTCTTACCCTCATGCCCTCAAATCGTGACAGAGCTCT
AAGTCTCATTTGTGTTTTTGGCCAAATCCAGTCCTGCCCCGAGCCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTGCAACACCACTACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTACCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCTACCATGCCTGGCCCCCAAGCTTCCTTTCTAAGCACAAGCTCAGGTACACAAACTTCCTGTGTCGAAGAATTCTTATGAGGCAGGTAGGGCAGAAGGGGAAGCTGAGGCCGCCCATAGTAGGCAAGCTACTCCAGCTCCCTGTACCAAGAGGCCCTTGCCTATAAAGATAGCCCCGCAAATACTTTGGAAACTGCTGGGGACCACCCAAGGGTATGAGATATTTATGACTGAATTCTTCCCAAACACCGAGTGGCTTTGTCTGGAAAGGTCAGCAGTTCTTAGTCTACAAAAGGAGGCCTTTTCTTCCAAAGTTCTGACATTCTGAGGGACAATTGCAGGAATAGACAGCTCCTTGGGTTTGGTGCTAATCTACCATTCTCCACTAGGCAGTGCAGGGGAGTCTTTGTGGGACTACCACTGGGGCTTAAGGGATGGGTGGAGGTGTGAGTGGATATATAAAGTTTCCAGTGGATATAGAAAGTCTGCTGAGTTTTCCTCTGCTTTGGGGACCAGAGACAGGTGTCTGGGCTTGAGATTGGAACAGCAAGACAAGCAAGTTGCAGCTCTATGCATTGTGGTTCTATTGCATTGGTCAAGGCTAATGGTAGGTTAATTTTATGGAATGTGTGATAATCACTGAAGCCACCATACTCACAAAATCAGTGGAAACCCTAGAAGGATTGTGCGTGCTTAAACATTGCACATCAAAGATGGAAATATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCAGCTCACAGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGAACTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGCGTCTGGCTGGAAATATGTTCTTTTAAACAACACAAGAGCTAACACTATATTTTATAACAGAGGGTGGCCACAGTCACAACTTTGCTAATAGTTCAGTTCCTGAGTAGTCTATGGTCTTTCATTTTTTAATCTGTGCCATCATACTGCCTAACTGATAGCCTGAAGAGATCAACTTGACTACTGGCTGGGAGTCGGTTCTACAGCACCACAGACCATCCCCATACTCTGCAATTTGGAGAACATGGTATCGGTTCTAGAACTGAAAGTCTGGGGATTTCCCAAGGAGCCAAATCCCTGGAGAGTCCTGAGCCTCCTTTGGGCACTGTGATCCTCCTATGAAGATCCAGCATGGCCCCACTGCCCCCTCTTCCTGCCCACATCATGGGTGATGGCCATGCTGCTCAACAGCCATTGGGAGGAAGGAAGTCCCTTCTCTCCAGGACTTACCACCTGCAGAAGGGCCAGGTACCCGGCCCCCACGTTGTCAAAGTTGACTTTCACCTTGGTCCAGTACAATTCTCCGGTCAAGTTCAAGGACTCACACTGGCTCTTGTTGTTCACGATGGTGTAGTTCAAAGGCAAGTCTCCCTCTGTCTGGTTGATGCACCTCCCAAACTTCCCCGCAAAGAGGTTCACGCCCATGATGCTGAAGATGAGCCAGAAGATGAGGCAGACGAGGAGGACGTTCATGATGGACAGGATGGCGCCCACCAGGGCATTGACCACCACCTCAAGTGGACAGAGAAGTGGCTCAGTTCCTGGGGGTGCCCAGAGCACATGCCCTTTTCAAGACCCCCTGCCACCCCAAGAAAGAATGAACTCCCTGGCTGCAGGGGGCTGTGCAGGTGGGTGTGCAGATCCCACACTCAAGGGAGAGGCCAGCTCCATGGCTAGAAGCCCTGGTGGGGAGTGAGGGGAGTGCACCCTAGAGTCTGGTGTGGCTTCAGAACATCTGGTTTCCCTTCTTGGCCCTGCCCTGAATCTGTGTTCTTTAAAATCTGATTTTCACCAAGGTGTGTGCTGATTGAGGATACCAGCAACTTGATGGGAAAGGACCTCTCAAAACATGTCCCCAAGACTGGGTTTCCTAACAATCCCATGAGTCCTTACATTTTTGGAGCTAAATTCTGGTTTATTTTAGGTTGTTGCTATTGGGATGGATGGGACCTCAGTGCAGTGTCTAGAGGGGGTTGTGGCAGTTCTCCAGTGCTCCCATAAGAGCAGAGCCAGAAAGCAGGTGGCATGGGTACTCCCTGTGATACCCGCTCCCCAGTGAGGGGCTCTCAGATCCCATGGAGCCACAGCCTCATGCTCTGCATCTAAACTCACAGCACCCTGGAGAAGATTCCCTAATAGAGGCATTTGGGACCCTCCACCCCACTCATGGACCAAGTCCCCAGCTGTCCATGCACCAGGAACACATGTGCCACACAGACTGGAGGTGAAGCTGGTGTGGACTGTGTGGTGTGGGCCAGATGCCAGGTTGGGGGATGCTGTTCCCCAGCAGGCACGCTGAACCCTGGAACAGGGTGGAAAACCCAGCTCTTAGGACACCAAACATCTGGGTGTAGAGTGAGGTGGGGAAGCCCTGGGAGTTTGCCCTTGGCTGGCTCTGTGGCCAATGGCCACCGCAGAGGCATTCCTGGCACCTAGTGTCTCATTGCGTCCCTCTGGAATCAAATGTCCTTGCTCCCAAAGAGACATTTAACTCTGAACATTATCTTGTGGATGGTTTCCCACCAGGAATAAGCTATGTGTGTCTCCATGGATTGGCGGTGTGGGCAAGGTTCAAAGCCATCAACCAACTGGTAGGCTGAGCTGTGTGATGGTGCCTGCTGGGTCAGTGAGAGACAAACAAACATGTCTTCTGAAGCCACACAGAACTGGTATGTTTTGTTAAAAAAAATATCCCACGCAAGTAAACACAAACACACACATGTGTATTTGTTTTCTTGCTATATATCACGGCTGATGTTTTTCTTGGTGCGCTTTCAAGTCTGCCTTATCTGCTCTCATTCTTTGGTAAAATGTGGTGACTTGAAAAATGCATAGGGATCTGCACTAGGAAAATGGTGCACAGGAGATCACTAAGCACGTGGTTATTTCCTCTACAGCCTCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCACTGGCCATCACAGACAGAGGGCTGGCAGCCTGTGTCTGCCAGGAGGCAGGGCATGCAGAGGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGATGCAGCCCTGCAGGACAGCAGAAGCACAGGGGCCCTGGTGCCAGTGGCCTGGGGTGTAGCTGAGACCCCTGTGCCCAGCAAGTCTTGCTTCCTCTCCTTTGTCCGGTGCTCTCCCAGCCCTCATGGGAGCTCACAGGGCTTGAGGGTGAGCCCTGGAGGTGGGTTCTCACAGCTGCCTAGCCTCAGGGTGCCTCCATGCCCAGCTGTGCCTCTCCTGGAGGTTCTGGGCCATGCTCCTACCAAGTCAGCCTCGGCCACAGTCTCCACGGCCATAGGACATCAGAAGCACAGGGAGGGGTCCTGGGTGGCAGTGGGCTGGGCCTGTGGGACCGCCTCCCACTCCCTGGTGGGAAGGCAGCCACCTCTCTTACCCTCATGCCCTCAAATCGTGACAGAGCTCT
Task1_train_6619
The following genetic variant occurs in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Long QT syndrome
AAGTCTCATTTGTGTTTTTGGCCAAATCCAGTCCTGCCCCGAGCCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTGCAACACCACTACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTACCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCTACCATGCCTGGCCCCCAAGCTTCCTTTCTAAGCACAAGCTCAGGTACACAAACTTCCTGTGTCGAAGAATTCTTATGAGGCAGGTAGGGCAGAAGGGGAAGCTGAGGCCGCCCATAGTAGGCAAGCTACTCCAGCTCCCTGTACCAAGAGGCCCTTGCCTATAAAGATAGCCCCGCAAATACTTTGGAAACTGCTGGGGACCACCCAAGGGTATGAGATATTTATGACTGAATTCTTCCCAAACACCGAGTGGCTTTGTCTGGAAAGGTCAGCAGTTCTTAGTCTACAAAAGGAGGCCTTTTCTTCCAAAGTTCTGACATTCTGAGGGACAATTGCAGGAATAGACAGCTCCTTGGGTTTGGTGCTAATCTACCATTCTCCACTAGGCAGTGCAGGGGAGTCTTTGTGGGACTACCACTGGGGCTTAAGGGATGGGTGGAGGTGTGAGTGGATATATAAAGTTTCCAGTGGATATAGAAAGTCTGCTGAGTTTTCCTCTGCTTTGGGGACCAGAGACAGGTGTCTGGGCTTGAGATTGGAACAGCAAGACAAGCAAGTTGCAGCTCTATGCATTGTGGTTCTATTGCATTGGTCAAGGCTAATGGTAGGTTAATTTTATGGAATGTGTGATAATCACTGAAGCCACCATACTCACAAAATCAGTGGAAACCCTAGAAGGATTGTGCGTGCTTAAACATTGCACATCAAAGATGGAAATATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCAGCTCACAGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGAACTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGCGTCTGGCTGGAAATATGTTCTTTTAAACAACACAAGAGCTAACACTATATTTTATAACAGAGGGTGGCCACAGTCACAACTTTGCTAATAGTTCAGTTCCTGAGTAGTCTATGGTCTTTCATTTTTTAATCTGTGCCATCATACTGCCTAACTGATAGCCTGAAGAGATCAACTTGACTACTGGCTGGGAGTCGGTTCTACAGCACCACAGACCATCCCCATACTCTGCAATTTGGAGAACATGGTATCGGTTCTAGAACTGAAAGTCTGGGGATTTCCCAAGGAGCCAAATCCCTGGAGAGTCCTGAGCCTCCTTTGGGCACTGTGATCCTCCTATGAAGATCCAGCATGGCCCCACTGCCCCCTCTTCCTGCCCACATCATGGGTGATGGCCATGCTGCTCAACAGCCATTGGGAGGAAGGAAGTCCCTTCTCTCCAGGACTTACCACCTGCAGAAGGGCCAGGTACCCGGCCCCCACGTTGTCAAAGTTGACTTTCACCTTGGTCCAGTACAATTCTCCGGTCAAGTTCAAGGACTCACACTGGCTCTTGTTGTTCACGATGGTGTAGTTCAAAGGCAAGTCTCCCTCTGTCTGGTTGATGCACCTCCCAAACTTCCCCGCAAAGAGGTTCACGCCCATGATGCTGAAGATGAGCCAGAAGATGAGGCAGACGAGGAGGACGTTCATGATGGACGGGATGGCGCCCACCAGGGCATTGACCACCACCTCAAGTGGACAGAGAAGTGGCTCAGTTCCTGGGGGTGCCCAGAGCACATGCCCTTTTCAAGACCCCCTGCCACCCCAAGAAAGAATGAACTCCCTGGCTGCAGGGGGCTGTGCAGGTGGGTGTGCAGATCCCACACTCAAGGGAGAGGCCAGCTCCATGGCTAGAAGCCCTGGTGGGGAGTGAGGGGAGTGCACCCTAGAGTCTGGTGTGGCTTCAGAACATCTGGTTTCCCTTCTTGGCCCTGCCCTGAATCTGTGTTCTTTAAAATCTGATTTTCACCAAGGTGTGTGCTGATTGAGGATACCAGCAACTTGATGGGAAAGGACCTCTCAAAACATGTCCCCAAGACTGGGTTTCCTAACAATCCCATGAGTCCTTACATTTTTGGAGCTAAATTCTGGTTTATTTTAGGTTGTTGCTATTGGGATGGATGGGACCTCAGTGCAGTGTCTAGAGGGGGTTGTGGCAGTTCTCCAGTGCTCCCATAAGAGCAGAGCCAGAAAGCAGGTGGCATGGGTACTCCCTGTGATACCCGCTCCCCAGTGAGGGGCTCTCAGATCCCATGGAGCCACAGCCTCATGCTCTGCATCTAAACTCACAGCACCCTGGAGAAGATTCCCTAATAGAGGCATTTGGGACCCTCCACCCCACTCATGGACCAAGTCCCCAGCTGTCCATGCACCAGGAACACATGTGCCACACAGACTGGAGGTGAAGCTGGTGTGGACTGTGTGGTGTGGGCCAGATGCCAGGTTGGGGGATGCTGTTCCCCAGCAGGCACGCTGAACCCTGGAACAGGGTGGAAAACCCAGCTCTTAGGACACCAAACATCTGGGTGTAGAGTGAGGTGGGGAAGCCCTGGGAGTTTGCCCTTGGCTGGCTCTGTGGCCAATGGCCACCGCAGAGGCATTCCTGGCACCTAGTGTCTCATTGCGTCCCTCTGGAATCAAATGTCCTTGCTCCCAAAGAGACATTTAACTCTGAACATTATCTTGTGGATGGTTTCCCACCAGGAATAAGCTATGTGTGTCTCCATGGATTGGCGGTGTGGGCAAGGTTCAAAGCCATCAACCAACTGGTAGGCTGAGCTGTGTGATGGTGCCTGCTGGGTCAGTGAGAGACAAACAAACATGTCTTCTGAAGCCACACAGAACTGGTATGTTTTGTTAAAAAAAATATCCCACGCAAGTAAACACAAACACACACATGTGTATTTGTTTTCTTGCTATATATCACGGCTGATGTTTTTCTTGGTGCGCTTTCAAGTCTGCCTTATCTGCTCTCATTCTTTGGTAAAATGTGGTGACTTGAAAAATGCATAGGGATCTGCACTAGGAAAATGGTGCACAGGAGATCACTAAGCACGTGGTTATTTCCTCTACAGCCTCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCACTGGCCATCACAGACAGAGGGCTGGCAGCCTGTGTCTGCCAGGAGGCAGGGCATGCAGAGGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGATGCAGCCCTGCAGGACAGCAGAAGCACAGGGGCCCTGGTGCCAGTGGCCTGGGGTGTAGCTGAGACCCCTGTGCCCAGCAAGTCTTGCTTCCTCTCCTTTGTCCGGTGCTCTCCCAGCCCTCATGGGAGCTCACAGGGCTTGAGGGTGAGCCCTGGAGGTGGGTTCTCACAGCTGCCTAGCCTCAGGGTGCCTCCATGCCCAGCTGTGCCTCTCCTGGAGGTTCTGGGCCATGCTCCTACCAAGTCAGCCTCGGCCACAGTCTCCACGGCCATAGGACATCAGAAGCACAGGGAGGGGTCCTGGGTGGCAGTGGGCTGGGCCTGTGGGACCGCCTCCCACTCCCTGGTGGGAAGGCAGCCACCTCTCTTACCCTCATGCCCTCAAATCGTGACAGAGCTCT
AAGTCTCATTTGTGTTTTTGGCCAAATCCAGTCCTGCCCCGAGCCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTGCAACACCACTACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTACCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCTACCATGCCTGGCCCCCAAGCTTCCTTTCTAAGCACAAGCTCAGGTACACAAACTTCCTGTGTCGAAGAATTCTTATGAGGCAGGTAGGGCAGAAGGGGAAGCTGAGGCCGCCCATAGTAGGCAAGCTACTCCAGCTCCCTGTACCAAGAGGCCCTTGCCTATAAAGATAGCCCCGCAAATACTTTGGAAACTGCTGGGGACCACCCAAGGGTATGAGATATTTATGACTGAATTCTTCCCAAACACCGAGTGGCTTTGTCTGGAAAGGTCAGCAGTTCTTAGTCTACAAAAGGAGGCCTTTTCTTCCAAAGTTCTGACATTCTGAGGGACAATTGCAGGAATAGACAGCTCCTTGGGTTTGGTGCTAATCTACCATTCTCCACTAGGCAGTGCAGGGGAGTCTTTGTGGGACTACCACTGGGGCTTAAGGGATGGGTGGAGGTGTGAGTGGATATATAAAGTTTCCAGTGGATATAGAAAGTCTGCTGAGTTTTCCTCTGCTTTGGGGACCAGAGACAGGTGTCTGGGCTTGAGATTGGAACAGCAAGACAAGCAAGTTGCAGCTCTATGCATTGTGGTTCTATTGCATTGGTCAAGGCTAATGGTAGGTTAATTTTATGGAATGTGTGATAATCACTGAAGCCACCATACTCACAAAATCAGTGGAAACCCTAGAAGGATTGTGCGTGCTTAAACATTGCACATCAAAGATGGAAATATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCAGCTCACAGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGAACTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGCGTCTGGCTGGAAATATGTTCTTTTAAACAACACAAGAGCTAACACTATATTTTATAACAGAGGGTGGCCACAGTCACAACTTTGCTAATAGTTCAGTTCCTGAGTAGTCTATGGTCTTTCATTTTTTAATCTGTGCCATCATACTGCCTAACTGATAGCCTGAAGAGATCAACTTGACTACTGGCTGGGAGTCGGTTCTACAGCACCACAGACCATCCCCATACTCTGCAATTTGGAGAACATGGTATCGGTTCTAGAACTGAAAGTCTGGGGATTTCCCAAGGAGCCAAATCCCTGGAGAGTCCTGAGCCTCCTTTGGGCACTGTGATCCTCCTATGAAGATCCAGCATGGCCCCACTGCCCCCTCTTCCTGCCCACATCATGGGTGATGGCCATGCTGCTCAACAGCCATTGGGAGGAAGGAAGTCCCTTCTCTCCAGGACTTACCACCTGCAGAAGGGCCAGGTACCCGGCCCCCACGTTGTCAAAGTTGACTTTCACCTTGGTCCAGTACAATTCTCCGGTCAAGTTCAAGGACTCACACTGGCTCTTGTTGTTCACGATGGTGTAGTTCAAAGGCAAGTCTCCCTCTGTCTGGTTGATGCACCTCCCAAACTTCCCCGCAAAGAGGTTCACGCCCATGATGCTGAAGATGAGCCAGAAGATGAGGCAGACGAGGAGGACGTTCATGATGGACAGGATGGCGCCCACCAGGGCATTGACCACCACCTCAAGTGGACAGAGAAGTGGCTCAGTTCCTGGGGGTGCCCAGAGCACATGCCCTTTTCAAGACCCCCTGCCACCCCAAGAAAGAATGAACTCCCTGGCTGCAGGGGGCTGTGCAGGTGGGTGTGCAGATCCCACACTCAAGGGAGAGGCCAGCTCCATGGCTAGAAGCCCTGGTGGGGAGTGAGGGGAGTGCACCCTAGAGTCTGGTGTGGCTTCAGAACATCTGGTTTCCCTTCTTGGCCCTGCCCTGAATCTGTGTTCTTTAAAATCTGATTTTCACCAAGGTGTGTGCTGATTGAGGATACCAGCAACTTGATGGGAAAGGACCTCTCAAAACATGTCCCCAAGACTGGGTTTCCTAACAATCCCATGAGTCCTTACATTTTTGGAGCTAAATTCTGGTTTATTTTAGGTTGTTGCTATTGGGATGGATGGGACCTCAGTGCAGTGTCTAGAGGGGGTTGTGGCAGTTCTCCAGTGCTCCCATAAGAGCAGAGCCAGAAAGCAGGTGGCATGGGTACTCCCTGTGATACCCGCTCCCCAGTGAGGGGCTCTCAGATCCCATGGAGCCACAGCCTCATGCTCTGCATCTAAACTCACAGCACCCTGGAGAAGATTCCCTAATAGAGGCATTTGGGACCCTCCACCCCACTCATGGACCAAGTCCCCAGCTGTCCATGCACCAGGAACACATGTGCCACACAGACTGGAGGTGAAGCTGGTGTGGACTGTGTGGTGTGGGCCAGATGCCAGGTTGGGGGATGCTGTTCCCCAGCAGGCACGCTGAACCCTGGAACAGGGTGGAAAACCCAGCTCTTAGGACACCAAACATCTGGGTGTAGAGTGAGGTGGGGAAGCCCTGGGAGTTTGCCCTTGGCTGGCTCTGTGGCCAATGGCCACCGCAGAGGCATTCCTGGCACCTAGTGTCTCATTGCGTCCCTCTGGAATCAAATGTCCTTGCTCCCAAAGAGACATTTAACTCTGAACATTATCTTGTGGATGGTTTCCCACCAGGAATAAGCTATGTGTGTCTCCATGGATTGGCGGTGTGGGCAAGGTTCAAAGCCATCAACCAACTGGTAGGCTGAGCTGTGTGATGGTGCCTGCTGGGTCAGTGAGAGACAAACAAACATGTCTTCTGAAGCCACACAGAACTGGTATGTTTTGTTAAAAAAAATATCCCACGCAAGTAAACACAAACACACACATGTGTATTTGTTTTCTTGCTATATATCACGGCTGATGTTTTTCTTGGTGCGCTTTCAAGTCTGCCTTATCTGCTCTCATTCTTTGGTAAAATGTGGTGACTTGAAAAATGCATAGGGATCTGCACTAGGAAAATGGTGCACAGGAGATCACTAAGCACGTGGTTATTTCCTCTACAGCCTCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCACTGGCCATCACAGACAGAGGGCTGGCAGCCTGTGTCTGCCAGGAGGCAGGGCATGCAGAGGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGATGCAGCCCTGCAGGACAGCAGAAGCACAGGGGCCCTGGTGCCAGTGGCCTGGGGTGTAGCTGAGACCCCTGTGCCCAGCAAGTCTTGCTTCCTCTCCTTTGTCCGGTGCTCTCCCAGCCCTCATGGGAGCTCACAGGGCTTGAGGGTGAGCCCTGGAGGTGGGTTCTCACAGCTGCCTAGCCTCAGGGTGCCTCCATGCCCAGCTGTGCCTCTCCTGGAGGTTCTGGGCCATGCTCCTACCAAGTCAGCCTCGGCCACAGTCTCCACGGCCATAGGACATCAGAAGCACAGGGAGGGGTCCTGGGTGGCAGTGGGCTGGGCCTGTGGGACCGCCTCCCACTCCCTGGTGGGAAGGCAGCCACCTCTCTTACCCTCATGCCCTCAAATCGTGACAGAGCTCT
Task1_train_6620
With a mutation on Chromosome 3 in gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; not provided
AGTCTCATTTGTGTTTTTGGCCAAATCCAGTCCTGCCCCGAGCCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTGCAACACCACTACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTACCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCTACCATGCCTGGCCCCCAAGCTTCCTTTCTAAGCACAAGCTCAGGTACACAAACTTCCTGTGTCGAAGAATTCTTATGAGGCAGGTAGGGCAGAAGGGGAAGCTGAGGCCGCCCATAGTAGGCAAGCTACTCCAGCTCCCTGTACCAAGAGGCCCTTGCCTATAAAGATAGCCCCGCAAATACTTTGGAAACTGCTGGGGACCACCCAAGGGTATGAGATATTTATGACTGAATTCTTCCCAAACACCGAGTGGCTTTGTCTGGAAAGGTCAGCAGTTCTTAGTCTACAAAAGGAGGCCTTTTCTTCCAAAGTTCTGACATTCTGAGGGACAATTGCAGGAATAGACAGCTCCTTGGGTTTGGTGCTAATCTACCATTCTCCACTAGGCAGTGCAGGGGAGTCTTTGTGGGACTACCACTGGGGCTTAAGGGATGGGTGGAGGTGTGAGTGGATATATAAAGTTTCCAGTGGATATAGAAAGTCTGCTGAGTTTTCCTCTGCTTTGGGGACCAGAGACAGGTGTCTGGGCTTGAGATTGGAACAGCAAGACAAGCAAGTTGCAGCTCTATGCATTGTGGTTCTATTGCATTGGTCAAGGCTAATGGTAGGTTAATTTTATGGAATGTGTGATAATCACTGAAGCCACCATACTCACAAAATCAGTGGAAACCCTAGAAGGATTGTGCGTGCTTAAACATTGCACATCAAAGATGGAAATATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCAGCTCACAGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGAACTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGCGTCTGGCTGGAAATATGTTCTTTTAAACAACACAAGAGCTAACACTATATTTTATAACAGAGGGTGGCCACAGTCACAACTTTGCTAATAGTTCAGTTCCTGAGTAGTCTATGGTCTTTCATTTTTTAATCTGTGCCATCATACTGCCTAACTGATAGCCTGAAGAGATCAACTTGACTACTGGCTGGGAGTCGGTTCTACAGCACCACAGACCATCCCCATACTCTGCAATTTGGAGAACATGGTATCGGTTCTAGAACTGAAAGTCTGGGGATTTCCCAAGGAGCCAAATCCCTGGAGAGTCCTGAGCCTCCTTTGGGCACTGTGATCCTCCTATGAAGATCCAGCATGGCCCCACTGCCCCCTCTTCCTGCCCACATCATGGGTGATGGCCATGCTGCTCAACAGCCATTGGGAGGAAGGAAGTCCCTTCTCTCCAGGACTTACCACCTGCAGAAGGGCCAGGTACCCGGCCCCCACGTTGTCAAAGTTGACTTTCACCTTGGTCCAGTACAATTCTCCGGTCAAGTTCAAGGACTCACACTGGCTCTTGTTGTTCACGATGGTGTAGTTCAAAGGCAAGTCTCCCTCTGTCTGGTTGATGCACCTCCCAAACTTCCCCGCAAAGAGGTTCACGCCCATGATGCTGAAGATGAGCCAGAAGATGAGGCAGACGAGGAGGACGTTCATGATGGACGGGATGGCGCCCACCAGGGCATTGACCACCACCTCAAGTGGACAGAGAAGTGGCTCAGTTCCTGGGGGTGCCCAGAGCACATGCCCTTTTCAAGACCCCCTGCCACCCCAAGAAAGAATGAACTCCCTGGCTGCAGGGGGCTGTGCAGGTGGGTGTGCAGATCCCACACTCAAGGGAGAGGCCAGCTCCATGGCTAGAAGCCCTGGTGGGGAGTGAGGGGAGTGCACCCTAGAGTCTGGTGTGGCTTCAGAACATCTGGTTTCCCTTCTTGGCCCTGCCCTGAATCTGTGTTCTTTAAAATCTGATTTTCACCAAGGTGTGTGCTGATTGAGGATACCAGCAACTTGATGGGAAAGGACCTCTCAAAACATGTCCCCAAGACTGGGTTTCCTAACAATCCCATGAGTCCTTACATTTTTGGAGCTAAATTCTGGTTTATTTTAGGTTGTTGCTATTGGGATGGATGGGACCTCAGTGCAGTGTCTAGAGGGGGTTGTGGCAGTTCTCCAGTGCTCCCATAAGAGCAGAGCCAGAAAGCAGGTGGCATGGGTACTCCCTGTGATACCCGCTCCCCAGTGAGGGGCTCTCAGATCCCATGGAGCCACAGCCTCATGCTCTGCATCTAAACTCACAGCACCCTGGAGAAGATTCCCTAATAGAGGCATTTGGGACCCTCCACCCCACTCATGGACCAAGTCCCCAGCTGTCCATGCACCAGGAACACATGTGCCACACAGACTGGAGGTGAAGCTGGTGTGGACTGTGTGGTGTGGGCCAGATGCCAGGTTGGGGGATGCTGTTCCCCAGCAGGCACGCTGAACCCTGGAACAGGGTGGAAAACCCAGCTCTTAGGACACCAAACATCTGGGTGTAGAGTGAGGTGGGGAAGCCCTGGGAGTTTGCCCTTGGCTGGCTCTGTGGCCAATGGCCACCGCAGAGGCATTCCTGGCACCTAGTGTCTCATTGCGTCCCTCTGGAATCAAATGTCCTTGCTCCCAAAGAGACATTTAACTCTGAACATTATCTTGTGGATGGTTTCCCACCAGGAATAAGCTATGTGTGTCTCCATGGATTGGCGGTGTGGGCAAGGTTCAAAGCCATCAACCAACTGGTAGGCTGAGCTGTGTGATGGTGCCTGCTGGGTCAGTGAGAGACAAACAAACATGTCTTCTGAAGCCACACAGAACTGGTATGTTTTGTTAAAAAAAATATCCCACGCAAGTAAACACAAACACACACATGTGTATTTGTTTTCTTGCTATATATCACGGCTGATGTTTTTCTTGGTGCGCTTTCAAGTCTGCCTTATCTGCTCTCATTCTTTGGTAAAATGTGGTGACTTGAAAAATGCATAGGGATCTGCACTAGGAAAATGGTGCACAGGAGATCACTAAGCACGTGGTTATTTCCTCTACAGCCTCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCACTGGCCATCACAGACAGAGGGCTGGCAGCCTGTGTCTGCCAGGAGGCAGGGCATGCAGAGGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGATGCAGCCCTGCAGGACAGCAGAAGCACAGGGGCCCTGGTGCCAGTGGCCTGGGGTGTAGCTGAGACCCCTGTGCCCAGCAAGTCTTGCTTCCTCTCCTTTGTCCGGTGCTCTCCCAGCCCTCATGGGAGCTCACAGGGCTTGAGGGTGAGCCCTGGAGGTGGGTTCTCACAGCTGCCTAGCCTCAGGGTGCCTCCATGCCCAGCTGTGCCTCTCCTGGAGGTTCTGGGCCATGCTCCTACCAAGTCAGCCTCGGCCACAGTCTCCACGGCCATAGGACATCAGAAGCACAGGGAGGGGTCCTGGGTGGCAGTGGGCTGGGCCTGTGGGACCGCCTCCCACTCCCTGGTGGGAAGGCAGCCACCTCTCTTACCCTCATGCCCTCAAATCGTGACAGAGCTCTC
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Task1_train_6621
A genomic change on Chromosome 3 affects SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
GGCCAAATCCAGTCCTGCCCCGAGCCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTGCAACACCACTACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTACCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGCTACCATGCCTGGCCCCCAAGCTTCCTTTCTAAGCACAAGCTCAGGTACACAAACTTCCTGTGTCGAAGAATTCTTATGAGGCAGGTAGGGCAGAAGGGGAAGCTGAGGCCGCCCATAGTAGGCAAGCTACTCCAGCTCCCTGTACCAAGAGGCCCTTGCCTATAAAGATAGCCCCGCAAATACTTTGGAAACTGCTGGGGACCACCCAAGGGTATGAGATATTTATGACTGAATTCTTCCCAAACACCGAGTGGCTTTGTCTGGAAAGGTCAGCAGTTCTTAGTCTACAAAAGGAGGCCTTTTCTTCCAAAGTTCTGACATTCTGAGGGACAATTGCAGGAATAGACAGCTCCTTGGGTTTGGTGCTAATCTACCATTCTCCACTAGGCAGTGCAGGGGAGTCTTTGTGGGACTACCACTGGGGCTTAAGGGATGGGTGGAGGTGTGAGTGGATATATAAAGTTTCCAGTGGATATAGAAAGTCTGCTGAGTTTTCCTCTGCTTTGGGGACCAGAGACAGGTGTCTGGGCTTGAGATTGGAACAGCAAGACAAGCAAGTTGCAGCTCTATGCATTGTGGTTCTATTGCATTGGTCAAGGCTAATGGTAGGTTAATTTTATGGAATGTGTGATAATCACTGAAGCCACCATACTCACAAAATCAGTGGAAACCCTAGAAGGATTGTGCGTGCTTAAACATTGCACATCAAAGATGGAAATATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGATGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCAGCTCACAGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGTGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGAACTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACTGCGTCTGGCTGGAAATATGTTCTTTTAAACAACACAAGAGCTAACACTATATTTTATAACAGAGGGTGGCCACAGTCACAACTTTGCTAATAGTTCAGTTCCTGAGTAGTCTATGGTCTTTCATTTTTTAATCTGTGCCATCATACTGCCTAACTGATAGCCTGAAGAGATCAACTTGACTACTGGCTGGGAGTCGGTTCTACAGCACCACAGACCATCCCCATACTCTGCAATTTGGAGAACATGGTATCGGTTCTAGAACTGAAAGTCTGGGGATTTCCCAAGGAGCCAAATCCCTGGAGAGTCCTGAGCCTCCTTTGGGCACTGTGATCCTCCTATGAAGATCCAGCATGGCCCCACTGCCCCCTCTTCCTGCCCACATCATGGGTGATGGCCATGCTGCTCAACAGCCATTGGGAGGAAGGAAGTCCCTTCTCTCCAGGACTTACCACCTGCAGAAGGGCCAGGTACCCGGCCCCCACGTTGTCAAAGTTGACTTTCACCTTGGTCCAGTACAATTCTCCGGTCAAGTTCAAGGACTCACACTGGCTCTTGTTGTTCACGATGGTGTAGTTCAAAGGCAAGTCTCCCTCTGTCTGGTTGATGCACCTCCCAAACTTCCCCGCAAAGAGGTTCACGCCCATGATGCTGAAGATGAGCCAGAAGATGAGGCAGACGAGGAGGACGTTCATGATGGACGGGATGGCGCCCACCAGGGCATTGACCACCACCTCAAGTGGACAGAGAAGTGGCTCAGTTCCTGGGGGTGCCCAGAGCACATGCCCTTTTCAAGACCCCCTGCCACCCCAAGAAAGAATGAACTCCCTGGCTGCAGGGGGCTGTGCAGGTGGGTGTGCAGATCCCACACTCAAGGGAGAGGCCAGCTCCATGGCTAGAAGCCCTGGTGGGGAGTGAGGGGAGTGCACCCTAGAGTCTGGTGTGGCTTCAGAACATCTGGTTTCCCTTCTTGGCCCTGCCCTGAATCTGTGTTCTTTAAAATCTGATTTTCACCAAGGTGTGTGCTGATTGAGGATACCAGCAACTTGATGGGAAAGGACCTCTCAAAACATGTCCCCAAGACTGGGTTTCCTAACAATCCCATGAGTCCTTACATTTTTGGAGCTAAATTCTGGTTTATTTTAGGTTGTTGCTATTGGGATGGATGGGACCTCAGTGCAGTGTCTAGAGGGGGTTGTGGCAGTTCTCCAGTGCTCCCATAAGAGCAGAGCCAGAAAGCAGGTGGCATGGGTACTCCCTGTGATACCCGCTCCCCAGTGAGGGGCTCTCAGATCCCATGGAGCCACAGCCTCATGCTCTGCATCTAAACTCACAGCACCCTGGAGAAGATTCCCTAATAGAGGCATTTGGGACCCTCCACCCCACTCATGGACCAAGTCCCCAGCTGTCCATGCACCAGGAACACATGTGCCACACAGACTGGAGGTGAAGCTGGTGTGGACTGTGTGGTGTGGGCCAGATGCCAGGTTGGGGGATGCTGTTCCCCAGCAGGCACGCTGAACCCTGGAACAGGGTGGAAAACCCAGCTCTTAGGACACCAAACATCTGGGTGTAGAGTGAGGTGGGGAAGCCCTGGGAGTTTGCCCTTGGCTGGCTCTGTGGCCAATGGCCACCGCAGAGGCATTCCTGGCACCTAGTGTCTCATTGCGTCCCTCTGGAATCAAATGTCCTTGCTCCCAAAGAGACATTTAACTCTGAACATTATCTTGTGGATGGTTTCCCACCAGGAATAAGCTATGTGTGTCTCCATGGATTGGCGGTGTGGGCAAGGTTCAAAGCCATCAACCAACTGGTAGGCTGAGCTGTGTGATGGTGCCTGCTGGGTCAGTGAGAGACAAACAAACATGTCTTCTGAAGCCACACAGAACTGGTATGTTTTGTTAAAAAAAATATCCCACGCAAGTAAACACAAACACACACATGTGTATTTGTTTTCTTGCTATATATCACGGCTGATGTTTTTCTTGGTGCGCTTTCAAGTCTGCCTTATCTGCTCTCATTCTTTGGTAAAATGTGGTGACTTGAAAAATGCATAGGGATCTGCACTAGGAAAATGGTGCACAGGAGATCACTAAGCACGTGGTTATTTCCTCTACAGCCTCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCTGTCTGATGCTGGGAATGCAGCTTGCTCTATGCCTCTTCCCTCACCCTCCCGACCACAGCCCCACTGGCCATCACAGACAGAGGGCTGGCAGCCTGTGTCTGCCAGGAGGCAGGGCATGCAGAGGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGTGGGCACACAGAGATGCAGCCCTGCAGGACAGCAGAAGCACAGGGGCCCTGGTGCCAGTGGCCTGGGGTGTAGCTGAGACCCCTGTGCCCAGCAAGTCTTGCTTCCTCTCCTTTGTCCGGTGCTCTCCCAGCCCTCATGGGAGCTCACAGGGCTTGAGGGTGAGCCCTGGAGGTGGGTTCTCACAGCTGCCTAGCCTCAGGGTGCCTCCATGCCCAGCTGTGCCTCTCCTGGAGGTTCTGGGCCATGCTCCTACCAAGTCAGCCTCGGCCACAGTCTCCACGGCCATAGGACATCAGAAGCACAGGGAGGGGTCCTGGGTGGCAGTGGGCTGGGCCTGTGGGACCGCCTCCCACTCCCTGGTGGGAAGGCAGCCACCTCTCTTACCCTCATGCCCTCAAATCGTGACAGAGCTCTCAGAGGACGGAGTGCACGC
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Task1_train_6622
Chromosome 3 houses a mutation in gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; not provided
ATTGATTATGCTGATTGTTTGTAGCCACCTTCCTCCATGTGGGGAAGAGTTTTTATTTTGTTCCCTAAGATCCCCAGCACCATAACAGTACTTGCACACAGTAGAGACCCAACTGCATTTATTGAAAAATAATGCAGAATTCATCTTGGAAACATCCTTCCCTAGACTCTGAGGCCTGAGACAAACTTTCCCATGAAGCATGCGGATGGGGTAGGGGCACAGCAGCGTGGCCAGTGCCAAGAAAGCTGGATTCCACACCCACTTCCTTCTGCTCAGCCTTGGGCAAGGCCCCTCCCTGCTGTGAGCCTTGGTTGCCTTCTCCACAGGCTCCTTCTCTCTTGGGCCTGAGCAGGGAAGCACTGCCGATTCCCTTTCCCTTGCCTTGGCTCTGAGCTCCCCAAGGTGGCCAGCGGCTGGTGGGTGGGTTTCCCCAGAAGTCTGCGCAGAGTCCCTCTGGCTTGCCTTGTGGGAGACCCTCAGCAGGCCCAACTGCCCAAGATGCTGCAGGAACAGCGGGTCAGGGATCCTCAGGGCTGAGCTGCCAGGATCCCAGGCCCTCCCACAGTCCCTCAATGGGGAGGCCTCAGGGGCCTCTCCTTCATCTCAGGGAGGCTCTGAGGGCTGGGCCAGGCAGTCCAGTGTGTCTAGAGCTCTCCTTGCCCCCCTTCCACCCCAGCACCCCCTCACCCCAGCATTAGCATCCTCTTGGCCACCTGGGGTGATAGGAAGAGGCCTGGACTGCAGGTCCAAGGACCTGGATCTGCGTCTCTGTGCATCCCCTCTAGCCCAAGGCGCTCTGCCACCATGGCCACCCACAGTTTGACCTCCCACCCAGCCTTGGTAGCTTCAACCTGGACTCTGGCCAGGCTTACTGGGGGCTGAGCCTCTGAGTGGGGTATGGAGACTGCACAGGCCTGAGCCTGTTCTGTAACCACAGGAAGGATAGCTCCTGCTGGTATGCAGAACCCGATGTCAAGGCTGGAAGCCATCAGCAAACCCGGCGCCTTCTGGAAAGCCCTTTTCAGTCTGCAGATCCTGACCCCTACTCTGTTTTGTTCGATCCCCTAGAGAGGTCCCTCCACCTGCACCCTTTGCCTTCGCTTCCTTTGTCCTCAGTGAGTGCAAACCCAGGCCTGCCCTGCACCGACCCGTTTCTCTCTGCTTGGCTACTCTCCCTCTTGACTGACGTCAGGCCCCCTGTCAGACCCCTCATTCATGCTGCCTGGCACCCAAATGTGTCTTGGGGCCTGGGTAGCTGTGGGGCAGGGGCTTCACACTCCATCTGCCAACCGGGTGTTCAGAAGCCATGCTGACCTCCTGCCCCAGGCCCTCCTTGGACATAGCCTGGGCAGGCAGCCCTCACAGCTACCTGATCATCTAGGGCAGCAACCCAGAGCCCCTGAGCCAGTGTTCATGGCTTCCTCCTCCTCTGGGGTGACTCCACCCCTGTCTCATCCTCCCCAGTCAGTACCTTCTCCCTGAGCTGGAGGCTCTCCCCTGCCTGCCCAGCATCCCTTCAGTAGCCTTCTCCCCCTGGCATGTGTGCATGGAGGCTCTGAACTGTCCTCCTCGTGTGTGCATGGAGGCTCTGAAATGACCATCTGTCTAGTGGGCCTGATGGACACTTACAGTCTGCTGTGGTGTGTGCTAGAGCACAAGCTTGTCTGCTCACTTCCCTTTCTGGACCCTGAGCCCCAAGCCCCTGCCCTGGCTCACGCCCCTACCTTGACTACTCTTGAACGATCTTCCCTAGAAGCAGGGGCCTAGGTCTCCGCCTGCTGTGGCTCCAAACTGGGGGCTCTAGAGGCAGGACCCTGTCTCCTATTTCTTCTCTTCCTCTGAGCCTGGGAACCTGAGGACAAGGCCTGGGTCACTCAGACTTACGTCCTCCTTCCTCTCTGCCTGCCCCACAGCACTGCTGCGCGCCTCCCCTTCAGCCTACTGGCTCCCACTGGGCCCTCCGCCTCAGCTCCTTCTCCCGCACCGGCAATGGGTTTCTCCTTCCTGTTCCCTTCGGGTGCCCACACTCACGTCTACGATGAGGAAGTCGAGCCAGCACCAGGCATTGGTGAAGTACTTCTTGAAGCCGTAGGCCACCCACTTGAGCAGCATCTCCAGCACGAAGACATATGTGAACATCTTGTCGGCATACTCAAGCAGAACCTTGATGGTCTTCCGCTCCTCTAGGTAGATGTCCTCGAAGGCCTGCAGACAAGGCCAGACAAGGTGGACATGAAGCCTGGACCACTGCCGATTCCACCCTGCACCAGGCACCGTTTCTTTCCATTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGATGCCTGCCGCCACACCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGGCACCGTTTCTGACAACACCTCCCTTCCGGGGAGAGCAGAAACAGGAACTAGATGAGAATGCCTTCCAAGTGGGGCCTGTGCCACGGGCAGGCCATGAGATGGCCTTAAGTGGTAGATGGATAATAAGGTAGAGTGAATGGTGTGACCCCCTCTCCCTTAGCAATGAAGATCAAGTCTGAGTTTTGGGCTAGGCCTTTCTAAAACTTGCCATTTTAACAAGGAGAGAGGGTATGCAGGCTCAGCTCACAGCTTTCTGCTGGAAACAACATAAAATATTTTTGTTTTCACTCCATTTTGCTTTAGCTTTGTTTACTTTATATGGTTACTTGCTTTTTGTGGGAAAAATATTGGTTTCCAATTAATAATAATGATTAAGTTACACTTTACACAACATTTATTTAAATAAGCAAAAACCAGTGAGAGTTGATGTAAAGCTGAATGTTAAAGAAACTATATTAAAAGTCATTTGTAGATGTGGTGTTTAGGAACAACAGGTGTAGATAAAGTCAAATGTCCTGCAATTCTCAGGCTCTAGGAGTCAAAGTTTTCCAAATCCTAGGAGTTGTAAGTCTTTCTCCACCTCCTCATTTCTGCCTCAACTCAAATTCCTGAGCTAACAGAGAAACTCCAGTGGCTCCCAGATGGCTTCTACCTCCAGCCTACTGATTTGTTCCTGTTTCTCTCTCTGTCCAGACTGTGCTATGAGGCTCCTGTCTAGGCAACTGAACACGTCACTAGGGCTCTGGGGGAGCTGCCTCCACCTGCCACTCCTGGGCCTTCCTGTCCGACTTCAGGGCCTCTGTGAGCGACAGTGACCCAAGAGACCAGCGCTGTTGGCACTACTGAGGCATACATATGGCCCACTGAGGCACTGTAGATGGCACAACAGGATAATTCAGGTCCCAAAATGGATTTTGGGAGTTGTTCAAGATAAAAAAAAAGTAGGTGTATTGTATTTTTTTCTGAATATAAAAATGGGTGCATCTTATAAAAATTAAATAATATGGAAATTATAAAAAAGAAAGTAAAAGGCATCTCTAATTTCATGACACCAAAGTAACCACTGCTAACATTTAGGTGAGTATTATTTTTGACAGTGTGTATGTGTGTGCACATACACACAATCACCACAATTTTATGAGACACACTAAATATTTGCCTTGAAATTACTTTCTCCATTAAACAATATGTTGTGAACAGTTATCCACTCAATAATATGAATACATGCAATAATATCTATCACTATTTTAAAAGGCTGCATGATATTTCATTATTTGCATACGCTGCTATTTATTTAGCCAATAACCTTATTAATAATGCACATTTCGGTTCTTTACAGTTTATCCCTAGTGGAAATAAAGTTGCAGTGGACAGGGGATTGTTGAGGATAAATTGGGTTGCCAGGGCAAAGGTGTGCTTTTGGTACAGACTGGGAATGGACCCCTCCGAAGGGAACACCAATTGACACTCCATCTCCGGGGCAGGAAGGGGGCTCTTCTCTACCAC
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Task1_train_6623
Here is a mutation in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Brugada syndrome
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Task1_train_6624
The following genetic variant occurs in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
ATTGATTATGCTGATTGTTTGTAGCCACCTTCCTCCATGTGGGGAAGAGTTTTTATTTTGTTCCCTAAGATCCCCAGCACCATAACAGTACTTGCACACAGTAGAGACCCAACTGCATTTATTGAAAAATAATGCAGAATTCATCTTGGAAACATCCTTCCCTAGACTCTGAGGCCTGAGACAAACTTTCCCATGAAGCATGCGGATGGGGTAGGGGCACAGCAGCGTGGCCAGTGCCAAGAAAGCTGGATTCCACACCCACTTCCTTCTGCTCAGCCTTGGGCAAGGCCCCTCCCTGCTGTGAGCCTTGGTTGCCTTCTCCACAGGCTCCTTCTCTCTTGGGCCTGAGCAGGGAAGCACTGCCGATTCCCTTTCCCTTGCCTTGGCTCTGAGCTCCCCAAGGTGGCCAGCGGCTGGTGGGTGGGTTTCCCCAGAAGTCTGCGCAGAGTCCCTCTGGCTTGCCTTGTGGGAGACCCTCAGCAGGCCCAACTGCCCAAGATGCTGCAGGAACAGCGGGTCAGGGATCCTCAGGGCTGAGCTGCCAGGATCCCAGGCCCTCCCACAGTCCCTCAATGGGGAGGCCTCAGGGGCCTCTCCTTCATCTCAGGGAGGCTCTGAGGGCTGGGCCAGGCAGTCCAGTGTGTCTAGAGCTCTCCTTGCCCCCCTTCCACCCCAGCACCCCCTCACCCCAGCATTAGCATCCTCTTGGCCACCTGGGGTGATAGGAAGAGGCCTGGACTGCAGGTCCAAGGACCTGGATCTGCGTCTCTGTGCATCCCCTCTAGCCCAAGGCGCTCTGCCACCATGGCCACCCACAGTTTGACCTCCCACCCAGCCTTGGTAGCTTCAACCTGGACTCTGGCCAGGCTTACTGGGGGCTGAGCCTCTGAGTGGGGTATGGAGACTGCACAGGCCTGAGCCTGTTCTGTAACCACAGGAAGGATAGCTCCTGCTGGTATGCAGAACCCGATGTCAAGGCTGGAAGCCATCAGCAAACCCGGCGCCTTCTGGAAAGCCCTTTTCAGTCTGCAGATCCTGACCCCTACTCTGTTTTGTTCGATCCCCTAGAGAGGTCCCTCCACCTGCACCCTTTGCCTTCGCTTCCTTTGTCCTCAGTGAGTGCAAACCCAGGCCTGCCCTGCACCGACCCGTTTCTCTCTGCTTGGCTACTCTCCCTCTTGACTGACGTCAGGCCCCCTGTCAGACCCCTCATTCATGCTGCCTGGCACCCAAATGTGTCTTGGGGCCTGGGTAGCTGTGGGGCAGGGGCTTCACACTCCATCTGCCAACCGGGTGTTCAGAAGCCATGCTGACCTCCTGCCCCAGGCCCTCCTTGGACATAGCCTGGGCAGGCAGCCCTCACAGCTACCTGATCATCTAGGGCAGCAACCCAGAGCCCCTGAGCCAGTGTTCATGGCTTCCTCCTCCTCTGGGGTGACTCCACCCCTGTCTCATCCTCCCCAGTCAGTACCTTCTCCCTGAGCTGGAGGCTCTCCCCTGCCTGCCCAGCATCCCTTCAGTAGCCTTCTCCCCCTGGCATGTGTGCATGGAGGCTCTGAACTGTCCTCCTCGTGTGTGCATGGAGGCTCTGAAATGACCATCTGTCTAGTGGGCCTGATGGACACTTACAGTCTGCTGTGGTGTGTGCTAGAGCACAAGCTTGTCTGCTCACTTCCCTTTCTGGACCCTGAGCCCCAAGCCCCTGCCCTGGCTCACGCCCCTACCTTGACTACTCTTGAACGATCTTCCCTAGAAGCAGGGGCCTAGGTCTCCGCCTGCTGTGGCTCCAAACTGGGGGCTCTAGAGGCAGGACCCTGTCTCCTATTTCTTCTCTTCCTCTGAGCCTGGGAACCTGAGGACAAGGCCTGGGTCACTCAGACTTACGTCCTCCTTCCTCTCTGCCTGCCCCACAGCACTGCTGCGCGCCTCCCCTTCAGCCTACTGGCTCCCACTGGGCCCTCCGCCTCAGCTCCTTCTCCCGCACCGGCAATGGGTTTCTCCTTCCTGTTCCCTTCGGGTGCCCACACTCACGTCTACGATGAGGAAGTCGAGCCAGCACCAGGCATTGGTGAAGTACTTCTTGAAGCCGTAGGCCACCCACTTGAGCAGCATCTCCAGCACGAAGACATATGTGAACATCTTGTCGGCATACTCAAGCAGAACCTTGATGGTCTTCCGCTCCTCTAGGTAGATGTCCTCGAAGGCCTGCAGACAAGGCCAGACAAGGTGGACATGAAGCCTGGACCACTGCCGATTCCACCCTGCACCAGGCACCGTTTCTTTCCATTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGATGCCTGCCGCCACACCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGGCACCGTTTCTGACAACACCTCCCTTCCGGGGAGAGCAGAAACAGGAACTAGATGAGAATGCCTTCCAAGTGGGGCCTGTGCCACGGGCAGGCCATGAGATGGCCTTAAGTGGTAGATGGATAATAAGGTAGAGTGAATGGTGTGACCCCCTCTCCCTTAGCAATGAAGATCAAGTCTGAGTTTTGGGCTAGGCCTTTCTAAAACTTGCCATTTTAACAAGGAGAGAGGGTATGCAGGCTCAGCTCACAGCTTTCTGCTGGAAACAACATAAAATATTTTTGTTTTCACTCCATTTTGCTTTAGCTTTGTTTACTTTATATGGTTACTTGCTTTTTGTGGGAAAAATATTGGTTTCCAATTAATAATAATGATTAAGTTACACTTTACACAACATTTATTTAAATAAGCAAAAACCAGTGAGAGTTGATGTAAAGCTGAATGTTAAAGAAACTATATTAAAAGTCATTTGTAGATGTGGTGTTTAGGAACAACAGGTGTAGATAAAGTCAAATGTCCTGCAATTCTCAGGCTCTAGGAGTCAAAGTTTTCCAAATCCTAGGAGTTGTAAGTCTTTCTCCACCTCCTCATTTCTGCCTCAACTCAAATTCCTGAGCTAACAGAGAAACTCCAGTGGCTCCCAGATGGCTTCTACCTCCAGCCTACTGATTTGTTCCTGTTTCTCTCTCTGTCCAGACTGTGCTATGAGGCTCCTGTCTAGGCAACTGAACACGTCACTAGGGCTCTGGGGGAGCTGCCTCCACCTGCCACTCCTGGGCCTTCCTGTCCGACTTCAGGGCCTCTGTGAGCGACAGTGACCCAAGAGACCAGCGCTGTTGGCACTACTGAGGCATACATATGGCCCACTGAGGCACTGTAGATGGCACAACAGGATAATTCAGGTCCCAAAATGGATTTTGGGAGTTGTTCAAGATAAAAAAAAAGTAGGTGTATTGTATTTTTTTCTGAATATAAAAATGGGTGCATCTTATAAAAATTAAATAATATGGAAATTATAAAAAAGAAAGTAAAAGGCATCTCTAATTTCATGACACCAAAGTAACCACTGCTAACATTTAGGTGAGTATTATTTTTGACAGTGTGTATGTGTGTGCACATACACACAATCACCACAATTTTATGAGACACACTAAATATTTGCCTTGAAATTACTTTCTCCATTAAACAATATGTTGTGAACAGTTATCCACTCAATAATATGAATACATGCAATAATATCTATCACTATTTTAAAAGGCTGCATGATATTTCATTATTTGCATACGCTGCTATTTATTTAGCCAATAACCTTATTAATAATGCACATTTCGGTTCTTTACAGTTTATCCCTAGTGGAAATAAAGTTGCAGTGGACAGGGGATTGTTGAGGATAAATTGGGTTGCCAGGGCAAAGGTGTGCTTTTGGTACAGACTGGGAATGGACCCCTCCGAAGGGAACACCAATTGACACTCCATCTCCGGGGCAGGAAGGGGGCTCTTCTCTACCAC
ATTGATTATGCTGATTGTTTGTAGCCACCTTCCTCCATGTGGGGAAGAGTTTTTATTTTGTTCCCTAAGATCCCCAGCACCATAACAGTACTTGCACACAGTAGAGACCCAACTGCATTTATTGAAAAATAATGCAGAATTCATCTTGGAAACATCCTTCCCTAGACTCTGAGGCCTGAGACAAACTTTCCCATGAAGCATGCGGATGGGGTAGGGGCACAGCAGCGTGGCCAGTGCCAAGAAAGCTGGATTCCACACCCACTTCCTTCTGCTCAGCCTTGGGCAAGGCCCCTCCCTGCTGTGAGCCTTGGTTGCCTTCTCCACAGGCTCCTTCTCTCTTGGGCCTGAGCAGGGAAGCACTGCCGATTCCCTTTCCCTTGCCTTGGCTCTGAGCTCCCCAAGGTGGCCAGCGGCTGGTGGGTGGGTTTCCCCAGAAGTCTGCGCAGAGTCCCTCTGGCTTGCCTTGTGGGAGACCCTCAGCAGGCCCAACTGCCCAAGATGCTGCAGGAACAGCGGGTCAGGGATCCTCAGGGCTGAGCTGCCAGGATCCCAGGCCCTCCCACAGTCCCTCAATGGGGAGGCCTCAGGGGCCTCTCCTTCATCTCAGGGAGGCTCTGAGGGCTGGGCCAGGCAGTCCAGTGTGTCTAGAGCTCTCCTTGCCCCCCTTCCACCCCAGCACCCCCTCACCCCAGCATTAGCATCCTCTTGGCCACCTGGGGTGATAGGAAGAGGCCTGGACTGCAGGTCCAAGGACCTGGATCTGCGTCTCTGTGCATCCCCTCTAGCCCAAGGCGCTCTGCCACCATGGCCACCCACAGTTTGACCTCCCACCCAGCCTTGGTAGCTTCAACCTGGACTCTGGCCAGGCTTACTGGGGGCTGAGCCTCTGAGTGGGGTATGGAGACTGCACAGGCCTGAGCCTGTTCTGTAACCACAGGAAGGATAGCTCCTGCTGGTATGCAGAACCCGATGTCAAGGCTGGAAGCCATCAGCAAACCCGGCGCCTTCTGGAAAGCCCTTTTCAGTCTGCAGATCCTGACCCCTACTCTGTTTTGTTCGATCCCCTAGAGAGGTCCCTCCACCTGCACCCTTTGCCTTCGCTTCCTTTGTCCTCAGTGAGTGCAAACCCAGGCCTGCCCTGCACCGACCCGTTTCTCTCTGCTTGGCTACTCTCCCTCTTGACTGACGTCAGGCCCCCTGTCAGACCCCTCATTCATGCTGCCTGGCACCCAAATGTGTCTTGGGGCCTGGGTAGCTGTGGGGCAGGGGCTTCACACTCCATCTGCCAACCGGGTGTTCAGAAGCCATGCTGACCTCCTGCCCCAGGCCCTCCTTGGACATAGCCTGGGCAGGCAGCCCTCACAGCTACCTGATCATCTAGGGCAGCAACCCAGAGCCCCTGAGCCAGTGTTCATGGCTTCCTCCTCCTCTGGGGTGACTCCACCCCTGTCTCATCCTCCCCAGTCAGTACCTTCTCCCTGAGCTGGAGGCTCTCCCCTGCCTGCCCAGCATCCCTTCAGTAGCCTTCTCCCCCTGGCATGTGTGCATGGAGGCTCTGAACTGTCCTCCTCGTGTGTGCATGGAGGCTCTGAAATGACCATCTGTCTAGTGGGCCTGATGGACACTTACAGTCTGCTGTGGTGTGTGCTAGAGCACAAGCTTGTCTGCTCACTTCCCTTTCTGGACCCTGAGCCCCAAGCCCCTGCCCTGGCTCACGCCCCTACCTTGACTACTCTTGAACGATCTTCCCTAGAAGCAGGGGCCTAGGTCTCCGCCTGCTGTGGCTCCAAACTGGGGGCTCTAGAGGCAGGACCCTGTCTCCTATTTCTTCTCTTCCTCTGAGCCTGGGAACCTGAGGACAAGGCCTGGGTCACTCAGACTTACGTCCTCCTTCCTCTCTGCCTGCCCCACAGCACTGCTGCGCGCCTCCCCTTCAGCCTACTGGCTCCCACTGGGCCCTCCGCCTCAGCTCCTTCTCCCGCACCGGCAATGGGTTTCTCCTTCCTGTTCCCTTCGGGTGCCCACACTCACGTCTACGATGAGGAAGTTGAGCCAGCACCAGGCATTGGTGAAGTACTTCTTGAAGCCGTAGGCCACCCACTTGAGCAGCATCTCCAGCACGAAGACATATGTGAACATCTTGTCGGCATACTCAAGCAGAACCTTGATGGTCTTCCGCTCCTCTAGGTAGATGTCCTCGAAGGCCTGCAGACAAGGCCAGACAAGGTGGACATGAAGCCTGGACCACTGCCGATTCCACCCTGCACCAGGCACCGTTTCTTTCCATTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGATGCCTGCCGCCACACCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGGCACCGTTTCTGACAACACCTCCCTTCCGGGGAGAGCAGAAACAGGAACTAGATGAGAATGCCTTCCAAGTGGGGCCTGTGCCACGGGCAGGCCATGAGATGGCCTTAAGTGGTAGATGGATAATAAGGTAGAGTGAATGGTGTGACCCCCTCTCCCTTAGCAATGAAGATCAAGTCTGAGTTTTGGGCTAGGCCTTTCTAAAACTTGCCATTTTAACAAGGAGAGAGGGTATGCAGGCTCAGCTCACAGCTTTCTGCTGGAAACAACATAAAATATTTTTGTTTTCACTCCATTTTGCTTTAGCTTTGTTTACTTTATATGGTTACTTGCTTTTTGTGGGAAAAATATTGGTTTCCAATTAATAATAATGATTAAGTTACACTTTACACAACATTTATTTAAATAAGCAAAAACCAGTGAGAGTTGATGTAAAGCTGAATGTTAAAGAAACTATATTAAAAGTCATTTGTAGATGTGGTGTTTAGGAACAACAGGTGTAGATAAAGTCAAATGTCCTGCAATTCTCAGGCTCTAGGAGTCAAAGTTTTCCAAATCCTAGGAGTTGTAAGTCTTTCTCCACCTCCTCATTTCTGCCTCAACTCAAATTCCTGAGCTAACAGAGAAACTCCAGTGGCTCCCAGATGGCTTCTACCTCCAGCCTACTGATTTGTTCCTGTTTCTCTCTCTGTCCAGACTGTGCTATGAGGCTCCTGTCTAGGCAACTGAACACGTCACTAGGGCTCTGGGGGAGCTGCCTCCACCTGCCACTCCTGGGCCTTCCTGTCCGACTTCAGGGCCTCTGTGAGCGACAGTGACCCAAGAGACCAGCGCTGTTGGCACTACTGAGGCATACATATGGCCCACTGAGGCACTGTAGATGGCACAACAGGATAATTCAGGTCCCAAAATGGATTTTGGGAGTTGTTCAAGATAAAAAAAAAGTAGGTGTATTGTATTTTTTTCTGAATATAAAAATGGGTGCATCTTATAAAAATTAAATAATATGGAAATTATAAAAAAGAAAGTAAAAGGCATCTCTAATTTCATGACACCAAAGTAACCACTGCTAACATTTAGGTGAGTATTATTTTTGACAGTGTGTATGTGTGTGCACATACACACAATCACCACAATTTTATGAGACACACTAAATATTTGCCTTGAAATTACTTTCTCCATTAAACAATATGTTGTGAACAGTTATCCACTCAATAATATGAATACATGCAATAATATCTATCACTATTTTAAAAGGCTGCATGATATTTCATTATTTGCATACGCTGCTATTTATTTAGCCAATAACCTTATTAATAATGCACATTTCGGTTCTTTACAGTTTATCCCTAGTGGAAATAAAGTTGCAGTGGACAGGGGATTGTTGAGGATAAATTGGGTTGCCAGGGCAAAGGTGTGCTTTTGGTACAGACTGGGAATGGACCCCTCCGAAGGGAACACCAATTGACACTCCATCTCCGGGGCAGGAAGGGGGCTCTTCTCTACCAC
Task1_train_6625
Chromosome 3 houses a mutation in gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Cardiac arrhythmia
ATTGATTATGCTGATTGTTTGTAGCCACCTTCCTCCATGTGGGGAAGAGTTTTTATTTTGTTCCCTAAGATCCCCAGCACCATAACAGTACTTGCACACAGTAGAGACCCAACTGCATTTATTGAAAAATAATGCAGAATTCATCTTGGAAACATCCTTCCCTAGACTCTGAGGCCTGAGACAAACTTTCCCATGAAGCATGCGGATGGGGTAGGGGCACAGCAGCGTGGCCAGTGCCAAGAAAGCTGGATTCCACACCCACTTCCTTCTGCTCAGCCTTGGGCAAGGCCCCTCCCTGCTGTGAGCCTTGGTTGCCTTCTCCACAGGCTCCTTCTCTCTTGGGCCTGAGCAGGGAAGCACTGCCGATTCCCTTTCCCTTGCCTTGGCTCTGAGCTCCCCAAGGTGGCCAGCGGCTGGTGGGTGGGTTTCCCCAGAAGTCTGCGCAGAGTCCCTCTGGCTTGCCTTGTGGGAGACCCTCAGCAGGCCCAACTGCCCAAGATGCTGCAGGAACAGCGGGTCAGGGATCCTCAGGGCTGAGCTGCCAGGATCCCAGGCCCTCCCACAGTCCCTCAATGGGGAGGCCTCAGGGGCCTCTCCTTCATCTCAGGGAGGCTCTGAGGGCTGGGCCAGGCAGTCCAGTGTGTCTAGAGCTCTCCTTGCCCCCCTTCCACCCCAGCACCCCCTCACCCCAGCATTAGCATCCTCTTGGCCACCTGGGGTGATAGGAAGAGGCCTGGACTGCAGGTCCAAGGACCTGGATCTGCGTCTCTGTGCATCCCCTCTAGCCCAAGGCGCTCTGCCACCATGGCCACCCACAGTTTGACCTCCCACCCAGCCTTGGTAGCTTCAACCTGGACTCTGGCCAGGCTTACTGGGGGCTGAGCCTCTGAGTGGGGTATGGAGACTGCACAGGCCTGAGCCTGTTCTGTAACCACAGGAAGGATAGCTCCTGCTGGTATGCAGAACCCGATGTCAAGGCTGGAAGCCATCAGCAAACCCGGCGCCTTCTGGAAAGCCCTTTTCAGTCTGCAGATCCTGACCCCTACTCTGTTTTGTTCGATCCCCTAGAGAGGTCCCTCCACCTGCACCCTTTGCCTTCGCTTCCTTTGTCCTCAGTGAGTGCAAACCCAGGCCTGCCCTGCACCGACCCGTTTCTCTCTGCTTGGCTACTCTCCCTCTTGACTGACGTCAGGCCCCCTGTCAGACCCCTCATTCATGCTGCCTGGCACCCAAATGTGTCTTGGGGCCTGGGTAGCTGTGGGGCAGGGGCTTCACACTCCATCTGCCAACCGGGTGTTCAGAAGCCATGCTGACCTCCTGCCCCAGGCCCTCCTTGGACATAGCCTGGGCAGGCAGCCCTCACAGCTACCTGATCATCTAGGGCAGCAACCCAGAGCCCCTGAGCCAGTGTTCATGGCTTCCTCCTCCTCTGGGGTGACTCCACCCCTGTCTCATCCTCCCCAGTCAGTACCTTCTCCCTGAGCTGGAGGCTCTCCCCTGCCTGCCCAGCATCCCTTCAGTAGCCTTCTCCCCCTGGCATGTGTGCATGGAGGCTCTGAACTGTCCTCCTCGTGTGTGCATGGAGGCTCTGAAATGACCATCTGTCTAGTGGGCCTGATGGACACTTACAGTCTGCTGTGGTGTGTGCTAGAGCACAAGCTTGTCTGCTCACTTCCCTTTCTGGACCCTGAGCCCCAAGCCCCTGCCCTGGCTCACGCCCCTACCTTGACTACTCTTGAACGATCTTCCCTAGAAGCAGGGGCCTAGGTCTCCGCCTGCTGTGGCTCCAAACTGGGGGCTCTAGAGGCAGGACCCTGTCTCCTATTTCTTCTCTTCCTCTGAGCCTGGGAACCTGAGGACAAGGCCTGGGTCACTCAGACTTACGTCCTCCTTCCTCTCTGCCTGCCCCACAGCACTGCTGCGCGCCTCCCCTTCAGCCTACTGGCTCCCACTGGGCCCTCCGCCTCAGCTCCTTCTCCCGCACCGGCAATGGGTTTCTCCTTCCTGTTCCCTTCGGGTGCCCACACTCACGTCTACGATGAGGAAGTCGAGCCAGCACCAGGCATTGGTGAAGTACTTCTTGAAGCCGTAGGCCACCCACTTGAGCAGCATCTCCAGCACGAAGACATATGTGAACATCTTGTCGGCATACTCAAGCAGAACCTTGATGGTCTTCCGCTCCTCTAGGTAGATGTCCTCGAAGGCCTGCAGACAAGGCCAGACAAGGTGGACATGAAGCCTGGACCACTGCCGATTCCACCCTGCACCAGGCACCGTTTCTTTCCATTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGATGCCTGCCGCCACACCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGGCACCGTTTCTGACAACACCTCCCTTCCGGGGAGAGCAGAAACAGGAACTAGATGAGAATGCCTTCCAAGTGGGGCCTGTGCCACGGGCAGGCCATGAGATGGCCTTAAGTGGTAGATGGATAATAAGGTAGAGTGAATGGTGTGACCCCCTCTCCCTTAGCAATGAAGATCAAGTCTGAGTTTTGGGCTAGGCCTTTCTAAAACTTGCCATTTTAACAAGGAGAGAGGGTATGCAGGCTCAGCTCACAGCTTTCTGCTGGAAACAACATAAAATATTTTTGTTTTCACTCCATTTTGCTTTAGCTTTGTTTACTTTATATGGTTACTTGCTTTTTGTGGGAAAAATATTGGTTTCCAATTAATAATAATGATTAAGTTACACTTTACACAACATTTATTTAAATAAGCAAAAACCAGTGAGAGTTGATGTAAAGCTGAATGTTAAAGAAACTATATTAAAAGTCATTTGTAGATGTGGTGTTTAGGAACAACAGGTGTAGATAAAGTCAAATGTCCTGCAATTCTCAGGCTCTAGGAGTCAAAGTTTTCCAAATCCTAGGAGTTGTAAGTCTTTCTCCACCTCCTCATTTCTGCCTCAACTCAAATTCCTGAGCTAACAGAGAAACTCCAGTGGCTCCCAGATGGCTTCTACCTCCAGCCTACTGATTTGTTCCTGTTTCTCTCTCTGTCCAGACTGTGCTATGAGGCTCCTGTCTAGGCAACTGAACACGTCACTAGGGCTCTGGGGGAGCTGCCTCCACCTGCCACTCCTGGGCCTTCCTGTCCGACTTCAGGGCCTCTGTGAGCGACAGTGACCCAAGAGACCAGCGCTGTTGGCACTACTGAGGCATACATATGGCCCACTGAGGCACTGTAGATGGCACAACAGGATAATTCAGGTCCCAAAATGGATTTTGGGAGTTGTTCAAGATAAAAAAAAAGTAGGTGTATTGTATTTTTTTCTGAATATAAAAATGGGTGCATCTTATAAAAATTAAATAATATGGAAATTATAAAAAAGAAAGTAAAAGGCATCTCTAATTTCATGACACCAAAGTAACCACTGCTAACATTTAGGTGAGTATTATTTTTGACAGTGTGTATGTGTGTGCACATACACACAATCACCACAATTTTATGAGACACACTAAATATTTGCCTTGAAATTACTTTCTCCATTAAACAATATGTTGTGAACAGTTATCCACTCAATAATATGAATACATGCAATAATATCTATCACTATTTTAAAAGGCTGCATGATATTTCATTATTTGCATACGCTGCTATTTATTTAGCCAATAACCTTATTAATAATGCACATTTCGGTTCTTTACAGTTTATCCCTAGTGGAAATAAAGTTGCAGTGGACAGGGGATTGTTGAGGATAAATTGGGTTGCCAGGGCAAAGGTGTGCTTTTGGTACAGACTGGGAATGGACCCCTCCGAAGGGAACACCAATTGACACTCCATCTCCGGGGCAGGAAGGGGGCTCTTCTCTACCAC
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This variant impacts the gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Long QT syndrome 3
ATTGATTATGCTGATTGTTTGTAGCCACCTTCCTCCATGTGGGGAAGAGTTTTTATTTTGTTCCCTAAGATCCCCAGCACCATAACAGTACTTGCACACAGTAGAGACCCAACTGCATTTATTGAAAAATAATGCAGAATTCATCTTGGAAACATCCTTCCCTAGACTCTGAGGCCTGAGACAAACTTTCCCATGAAGCATGCGGATGGGGTAGGGGCACAGCAGCGTGGCCAGTGCCAAGAAAGCTGGATTCCACACCCACTTCCTTCTGCTCAGCCTTGGGCAAGGCCCCTCCCTGCTGTGAGCCTTGGTTGCCTTCTCCACAGGCTCCTTCTCTCTTGGGCCTGAGCAGGGAAGCACTGCCGATTCCCTTTCCCTTGCCTTGGCTCTGAGCTCCCCAAGGTGGCCAGCGGCTGGTGGGTGGGTTTCCCCAGAAGTCTGCGCAGAGTCCCTCTGGCTTGCCTTGTGGGAGACCCTCAGCAGGCCCAACTGCCCAAGATGCTGCAGGAACAGCGGGTCAGGGATCCTCAGGGCTGAGCTGCCAGGATCCCAGGCCCTCCCACAGTCCCTCAATGGGGAGGCCTCAGGGGCCTCTCCTTCATCTCAGGGAGGCTCTGAGGGCTGGGCCAGGCAGTCCAGTGTGTCTAGAGCTCTCCTTGCCCCCCTTCCACCCCAGCACCCCCTCACCCCAGCATTAGCATCCTCTTGGCCACCTGGGGTGATAGGAAGAGGCCTGGACTGCAGGTCCAAGGACCTGGATCTGCGTCTCTGTGCATCCCCTCTAGCCCAAGGCGCTCTGCCACCATGGCCACCCACAGTTTGACCTCCCACCCAGCCTTGGTAGCTTCAACCTGGACTCTGGCCAGGCTTACTGGGGGCTGAGCCTCTGAGTGGGGTATGGAGACTGCACAGGCCTGAGCCTGTTCTGTAACCACAGGAAGGATAGCTCCTGCTGGTATGCAGAACCCGATGTCAAGGCTGGAAGCCATCAGCAAACCCGGCGCCTTCTGGAAAGCCCTTTTCAGTCTGCAGATCCTGACCCCTACTCTGTTTTGTTCGATCCCCTAGAGAGGTCCCTCCACCTGCACCCTTTGCCTTCGCTTCCTTTGTCCTCAGTGAGTGCAAACCCAGGCCTGCCCTGCACCGACCCGTTTCTCTCTGCTTGGCTACTCTCCCTCTTGACTGACGTCAGGCCCCCTGTCAGACCCCTCATTCATGCTGCCTGGCACCCAAATGTGTCTTGGGGCCTGGGTAGCTGTGGGGCAGGGGCTTCACACTCCATCTGCCAACCGGGTGTTCAGAAGCCATGCTGACCTCCTGCCCCAGGCCCTCCTTGGACATAGCCTGGGCAGGCAGCCCTCACAGCTACCTGATCATCTAGGGCAGCAACCCAGAGCCCCTGAGCCAGTGTTCATGGCTTCCTCCTCCTCTGGGGTGACTCCACCCCTGTCTCATCCTCCCCAGTCAGTACCTTCTCCCTGAGCTGGAGGCTCTCCCCTGCCTGCCCAGCATCCCTTCAGTAGCCTTCTCCCCCTGGCATGTGTGCATGGAGGCTCTGAACTGTCCTCCTCGTGTGTGCATGGAGGCTCTGAAATGACCATCTGTCTAGTGGGCCTGATGGACACTTACAGTCTGCTGTGGTGTGTGCTAGAGCACAAGCTTGTCTGCTCACTTCCCTTTCTGGACCCTGAGCCCCAAGCCCCTGCCCTGGCTCACGCCCCTACCTTGACTACTCTTGAACGATCTTCCCTAGAAGCAGGGGCCTAGGTCTCCGCCTGCTGTGGCTCCAAACTGGGGGCTCTAGAGGCAGGACCCTGTCTCCTATTTCTTCTCTTCCTCTGAGCCTGGGAACCTGAGGACAAGGCCTGGGTCACTCAGACTTACGTCCTCCTTCCTCTCTGCCTGCCCCACAGCACTGCTGCGCGCCTCCCCTTCAGCCTACTGGCTCCCACTGGGCCCTCCGCCTCAGCTCCTTCTCCCGCACCGGCAATGGGTTTCTCCTTCCTGTTCCCTTCGGGTGCCCACACTCACGTCTACGATGAGGAAGTCGAGCCAGCACCAGGCATTGGTGAAGTACTTCTTGAAGCCGTAGGCCACCCACTTGAGCAGCATCTCCAGCACGAAGACATATGTGAACATCTTGTCGGCATACTCAAGCAGAACCTTGATGGTCTTCCGCTCCTCTAGGTAGATGTCCTCGAAGGCCTGCAGACAAGGCCAGACAAGGTGGACATGAAGCCTGGACCACTGCCGATTCCACCCTGCACCAGGCACCGTTTCTTTCCATTTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGATGCCTGCCGCCACACCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCTAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGGCACCGTTTCTGACAACACCTCCCTTCCGGGGAGAGCAGAAACAGGAACTAGATGAGAATGCCTTCCAAGTGGGGCCTGTGCCACGGGCAGGCCATGAGATGGCCTTAAGTGGTAGATGGATAATAAGGTAGAGTGAATGGTGTGACCCCCTCTCCCTTAGCAATGAAGATCAAGTCTGAGTTTTGGGCTAGGCCTTTCTAAAACTTGCCATTTTAACAAGGAGAGAGGGTATGCAGGCTCAGCTCACAGCTTTCTGCTGGAAACAACATAAAATATTTTTGTTTTCACTCCATTTTGCTTTAGCTTTGTTTACTTTATATGGTTACTTGCTTTTTGTGGGAAAAATATTGGTTTCCAATTAATAATAATGATTAAGTTACACTTTACACAACATTTATTTAAATAAGCAAAAACCAGTGAGAGTTGATGTAAAGCTGAATGTTAAAGAAACTATATTAAAAGTCATTTGTAGATGTGGTGTTTAGGAACAACAGGTGTAGATAAAGTCAAATGTCCTGCAATTCTCAGGCTCTAGGAGTCAAAGTTTTCCAAATCCTAGGAGTTGTAAGTCTTTCTCCACCTCCTCATTTCTGCCTCAACTCAAATTCCTGAGCTAACAGAGAAACTCCAGTGGCTCCCAGATGGCTTCTACCTCCAGCCTACTGATTTGTTCCTGTTTCTCTCTCTGTCCAGACTGTGCTATGAGGCTCCTGTCTAGGCAACTGAACACGTCACTAGGGCTCTGGGGGAGCTGCCTCCACCTGCCACTCCTGGGCCTTCCTGTCCGACTTCAGGGCCTCTGTGAGCGACAGTGACCCAAGAGACCAGCGCTGTTGGCACTACTGAGGCATACATATGGCCCACTGAGGCACTGTAGATGGCACAACAGGATAATTCAGGTCCCAAAATGGATTTTGGGAGTTGTTCAAGATAAAAAAAAAGTAGGTGTATTGTATTTTTTTCTGAATATAAAAATGGGTGCATCTTATAAAAATTAAATAATATGGAAATTATAAAAAAGAAAGTAAAAGGCATCTCTAATTTCATGACACCAAAGTAACCACTGCTAACATTTAGGTGAGTATTATTTTTGACAGTGTGTATGTGTGTGCACATACACACAATCACCACAATTTTATGAGACACACTAAATATTTGCCTTGAAATTACTTTCTCCATTAAACAATATGTTGTGAACAGTTATCCACTCAATAATATGAATACATGCAATAATATCTATCACTATTTTAAAAGGCTGCATGATATTTCATTATTTGCATACGCTGCTATTTATTTAGCCAATAACCTTATTAATAATGCACATTTCGGTTCTTTACAGTTTATCCCTAGTGGAAATAAAGTTGCAGTGGACAGGGGATTGTTGAGGATAAATTGGGTTGCCAGGGCAAAGGTGTGCTTTTGGTACAGACTGGGAATGGACCCCTCCGAAGGGAACACCAATTGACACTCCATCTCCGGGGCAGGAAGGGGGCTCTTCTCTACCAC
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Task1_train_6627
This is a variant in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Brugada syndrome 1
AAAACCTCTCTGTGAGCTGATGTGACTGCACTGCCCACGACAGAGACATACAGCTACAGGTGCGAGCCAGACAATGCAGGTATGCTTCTTGAGCATGTGTGGGCCAACTGTGTACCCAGCAAGGTGGCTTCATGTCCACAGCGGACACGGATTGCTGCCTGAACCACTGACGACCCCAACCTTCCCTCTTCCTAAGGTGCCTTCTCTGGTATTTAAATTTTGGCTTTTCTCAGTTCCAGAATTCCCCACATTGGAAAGACACAAGACGAGATGCACCTGCCCAAGGACAGACAGGTACCCACAGGAGCAAAGGTGTGGGCCCCTCATGATGGGACAGCAGAGACTCCTACCACGCTACTCAGGGTGACATATAAAGCTCCTATGGGCCCCACCTTACCTGGACCACCACCTGTCTGCACCTGTGCTTTGCTCATCCTGTTCCTTCCCTCTTCAGCATTGCCTGTTTATCAGGTCAGCTCCAAAATCTCTTCCAGAAAGATTTCCTTGATTTTCCTAGCTGAATGGGAACAGTACCATGGTCTCCTCCTTAATGGTTCTGATCACTCTGACTAGTCTGAGAGTTATTTCAGGCCTGTTTGAACTCTCTACCTCCCCAATAATCTCTTAAGCTGGTGAATGATGTCAGGGCTGGCGCTAGACCTCATTTGCCTCTGTATTCCCAACAGCATGTGGCACAATGTTTTCCATGCAATAAGGGCTTAGAAAATGTTTAAGATAAATTGAAAAAACATGTGATAATTCATTGATAGTGTATGACAGTAAAATAATGGGTAGATGAACAGATAAGTAAATGAATGAAAACAGAATGAGTAAATAATGAATAAATAGGTAAGTAAGTGGGTAAATGAATGAATGAGCAAAATGCAGTGAAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGCGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACCGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTACATGCCTGTGATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAAATGGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGCGGTGAGTGAGTGAATGGATGGATGGGTCAATGAGTGAGTAAGTAGACAACTGGATAGATAGATGAGTAGATAGATGGAATTGGTGAATGAGTGAATGGTGAGTTGATAGATGGGAGGTGGATGAATGAGTAGAGGAGTGAATGGTTGGGTGAGTGGACAGATGGTTGATGGATGAAGGGAGGGATGGATGGTTGTGTAAGTGAATGGGTGGGTACATAGATGAATGGGCATATGGATGCATAAATGTGTGAATAGGGGTTGATGAATAGGTGACTGATAAGCAGATTAATGAAAGGATGAGTGAATGAGTAAAAGTGGGTTGGTGGATGAATGACAAGGTGAATGAGTGGATAAATGGATGGGTGGTTTGGTAACTGGGGAAGAATCTACTGATCCTTCTGATTGCTGGAGTGGTGAACAGATAGATTGGTGTGTTCATTGGTGGGTGGGTGATTGATAAGTGGATGATCAATAGATAGATGGCTGTATGAGCATATAGGTGCAAGAATAAATGGGTACATTGAATAGATGGTTTGTTGATAAGTACATAGATGGATGGGTAAGTGAGTGCATGGGGGGGGTAGGTGAAATAAATGAGTGAGTAGTTAGATGGAAAGGTGGGTAAATGAATAGATGGATGGACGGATGGGTAGATGGATTGATAGAAGGGTAAGTAAATGGATAATTGGATGGGTGGGTAGCTGGGTAGATGAGTGGATGGTGTGTGTGTGGCCCTTGGCCAACTTACCACAAGGTTGCCAATGACCATAACAAGCAAGAAGACCAGCAGGCATAATGACTGCCCCGACACCTCCATGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCTCCACAGAGGATGCGGAAGATGATGAGGAAGGCATGAAAGAAGTCCATCATGTGCCAGCGAGGCAGCAGGCCTGAGTCGCTGTCCCTCAGCTCCGAGTAGTTCTTGCCAAAGAGCTGCATGCCCACCACAGCAAAGATGAACACGATGATGGCTAGCACCAGTGTCAGGTTCCCCAGTGCCCCCACTGAGTTCCCGATGATCTTGATGAGTGTGTTCAGGGTGGGCCATGATTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGGGGAAGGAGGAAGAGGAGGGGACCTTGTGAAGGGCTCTGGCTCCTGCTGCCCATGGGCACCCTCACTCTCTCTAGCTCCTGCCTGAAAGCCCAAGGAGCCCTTGGAGGGCACTGACACCTATTCCCCCCCCGCCATTTCTCCCAGAGCACCCACTACTGTTTCTCTCCACAGCCTGAGGGCAGCTTCACTGGGCACTGCTCTGGGAGTCAGGTCAACAGCTCCAGCCTCACCTTCCCAACTCAGCCCTTCTCTTTGTCCCCACACCAGCCTCCTCTCTGCCTTGGCCTCACTTCCAGGAACTGCCCACTAGATTCTCCCAACAGGGAATGTCCTTGCTCTTTCACACCTGTCCTCATCAGGTATCCTTTGGGACAGCTCAAACCATCTCTGACTGGTCACCTCTGCCTCCCAGTCATCACAGAGAAAGGGGGGAAGGTGCTTAACACTTACTGAATGTCTACGTGCCAGGCCTTGTGCTTAGAATGGATGAACTCAATCAGAACTCCCAATAACCACATGAGGTTGGCACCGCTATTACCTCATTTGACAGAAGAAGCTGCCAACCCTCACAGGTGGAGTAACTTGTCTAAGTCCCTTGGTTCATAGCAGCTGAGTCAGGATTAGAACCCACGGCCTTGGCTTTCCCTCCTGCCCCCACCGTCCTGCCTTCCTACACACTCCCCCGACCCCACTCCCATCCACTGTATGTGCAGCAACCCACAGTGCTCAGGACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCTGACTATACCTCCCACCCCATGTCTGGACCTCTCAAGCATTTCAAGCTCCAAGTGTGGTCCACAGACCAGCAGCTTTGACATCACCTCAGACCGACTGAATCAGCATCTGCATTTTAACAGGATCCCCAGGTGATTTGTGTGTGCATTAATATTTTAAAGATGCTGATTCAGAAAGCAGCAGGCAGAACCTCGGATGAGCAGTTAGCAGCCCAGCTCCCTCTGTTATCTGCCATGTGGCTGTGGGAAATTCGTCTCATCTCTCTGAGTCTCCTCATCTGTGAAATGGAAATGTAGTAATACCAGCCCCACTCCTGGATCCTGTGAGGGCTAAAGGGTTCACTGTGGACCACAAAGGGCTTTGCAAATCATCCTGATGGCCACCACAATTGCTCCTCTGGAAGAATGTCTCCTGCCTTTCCTGCCTCTGTACCCCCTACCTCACCAGCACTGGGCCAGGCATCCAGGGGTACCAAGCAAATGGCTGTTGGGTGAAGGCATGACAGATCAAAGTAGGGATGACCAAGTGATGACCTCAGATTGGGTTGTGCCGAGCCTTCCACACCCCCCACCATCCCCCATGCAGTGGGTCCAGCCAGGTACCAGGCGGAAGGAGCGCAGCACCGACAAGTTGCTCATGCGGGACAGGCCCAGCTCCATGAGGCTAAGGATGACGATGATGCTGTCGAAGATGTTCCAGCCCTGTTGGAAGTAGTAGTAGGGGTCGAGGGCAATGATCTTGAAGGTCATCTCTGCTGTGAAAATCCCTGTGAAGACCTGAGGAGGGAGCAGGAATTGTTTGGGATGGAAAGACTCCCTGGCCAGCAGGGGCACCTGCCTCTTGACTCTTGCTGTGGCAGGGGCTCCCTCCAGGGCTGCCAGCTCTGATTGCGCCCAGGCTCCCAGTAGGGGTTTGCTTGGCTGTGGCCCAGCCCCTTGGGGACAGCTCTCTTCTCCAGCCTGCTCTCCCAGCCCTTGCAGCTGCTCACCAAGCATACCAGGCACACCAGCTTGGCCTTCAGGAATGGCCTGGGCCCTTCGCAGGCTCCAC
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Task1_train_6628
A sequence alteration has been identified in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
TTGCTGCCTGAACCACTGACGACCCCAACCTTCCCTCTTCCTAAGGTGCCTTCTCTGGTATTTAAATTTTGGCTTTTCTCAGTTCCAGAATTCCCCACATTGGAAAGACACAAGACGAGATGCACCTGCCCAAGGACAGACAGGTACCCACAGGAGCAAAGGTGTGGGCCCCTCATGATGGGACAGCAGAGACTCCTACCACGCTACTCAGGGTGACATATAAAGCTCCTATGGGCCCCACCTTACCTGGACCACCACCTGTCTGCACCTGTGCTTTGCTCATCCTGTTCCTTCCCTCTTCAGCATTGCCTGTTTATCAGGTCAGCTCCAAAATCTCTTCCAGAAAGATTTCCTTGATTTTCCTAGCTGAATGGGAACAGTACCATGGTCTCCTCCTTAATGGTTCTGATCACTCTGACTAGTCTGAGAGTTATTTCAGGCCTGTTTGAACTCTCTACCTCCCCAATAATCTCTTAAGCTGGTGAATGATGTCAGGGCTGGCGCTAGACCTCATTTGCCTCTGTATTCCCAACAGCATGTGGCACAATGTTTTCCATGCAATAAGGGCTTAGAAAATGTTTAAGATAAATTGAAAAAACATGTGATAATTCATTGATAGTGTATGACAGTAAAATAATGGGTAGATGAACAGATAAGTAAATGAATGAAAACAGAATGAGTAAATAATGAATAAATAGGTAAGTAAGTGGGTAAATGAATGAATGAGCAAAATGCAGTGAAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGCGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACCGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTACATGCCTGTGATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAAATGGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGCGGTGAGTGAGTGAATGGATGGATGGGTCAATGAGTGAGTAAGTAGACAACTGGATAGATAGATGAGTAGATAGATGGAATTGGTGAATGAGTGAATGGTGAGTTGATAGATGGGAGGTGGATGAATGAGTAGAGGAGTGAATGGTTGGGTGAGTGGACAGATGGTTGATGGATGAAGGGAGGGATGGATGGTTGTGTAAGTGAATGGGTGGGTACATAGATGAATGGGCATATGGATGCATAAATGTGTGAATAGGGGTTGATGAATAGGTGACTGATAAGCAGATTAATGAAAGGATGAGTGAATGAGTAAAAGTGGGTTGGTGGATGAATGACAAGGTGAATGAGTGGATAAATGGATGGGTGGTTTGGTAACTGGGGAAGAATCTACTGATCCTTCTGATTGCTGGAGTGGTGAACAGATAGATTGGTGTGTTCATTGGTGGGTGGGTGATTGATAAGTGGATGATCAATAGATAGATGGCTGTATGAGCATATAGGTGCAAGAATAAATGGGTACATTGAATAGATGGTTTGTTGATAAGTACATAGATGGATGGGTAAGTGAGTGCATGGGGGGGGTAGGTGAAATAAATGAGTGAGTAGTTAGATGGAAAGGTGGGTAAATGAATAGATGGATGGACGGATGGGTAGATGGATTGATAGAAGGGTAAGTAAATGGATAATTGGATGGGTGGGTAGCTGGGTAGATGAGTGGATGGTGTGTGTGTGGCCCTTGGCCAACTTACCACAAGGTTGCCAATGACCATAACAAGCAAGAAGACCAGCAGGCATAATGACTGCCCCGACACCTCCATGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCTCCACAGAGGATGCGGAAGATGATGAGGAAGGCATGAAAGAAGTCCATCATGTGCCAGCGAGGCAGCAGGCCTGAGTCGCTGTCCCTCAGCTCCGAGTAGTTCTTGCCAAAGAGCTGCATGCCCACCACAGCAAAGATGAACACGATGATGGCTAGCACCAGTGTCAGGTTCCCCAGTGCCCCCACTGAGTTCCCGATGATCTTGATGAGTGTGTTCAGGGTGGGCCATGATTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGGGGAAGGAGGAAGAGGAGGGGACCTTGTGAAGGGCTCTGGCTCCTGCTGCCCATGGGCACCCTCACTCTCTCTAGCTCCTGCCTGAAAGCCCAAGGAGCCCTTGGAGGGCACTGACACCTATTCCCCCCCCGCCATTTCTCCCAGAGCACCCACTACTGTTTCTCTCCACAGCCTGAGGGCAGCTTCACTGGGCACTGCTCTGGGAGTCAGGTCAACAGCTCCAGCCTCACCTTCCCAACTCAGCCCTTCTCTTTGTCCCCACACCAGCCTCCTCTCTGCCTTGGCCTCACTTCCAGGAACTGCCCACTAGATTCTCCCAACAGGGAATGTCCTTGCTCTTTCACACCTGTCCTCATCAGGTATCCTTTGGGACAGCTCAAACCATCTCTGACTGGTCACCTCTGCCTCCCAGTCATCACAGAGAAAGGGGGGAAGGTGCTTAACACTTACTGAATGTCTACGTGCCAGGCCTTGTGCTTAGAATGGATGAACTCAATCAGAACTCCCAATAACCACATGAGGTTGGCACCGCTATTACCTCATTTGACAGAAGAAGCTGCCAACCCTCACAGGTGGAGTAACTTGTCTAAGTCCCTTGGTTCATAGCAGCTGAGTCAGGATTAGAACCCACGGCCTTGGCTTTCCCTCCTGCCCCCACCGTCCTGCCTTCCTACACACTCCCCCGACCCCACTCCCATCCACTGTATGTGCAGCAACCCACAGTGCTCAGGACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCTGACTATACCTCCCACCCCATGTCTGGACCTCTCAAGCATTTCAAGCTCCAAGTGTGGTCCACAGACCAGCAGCTTTGACATCACCTCAGACCGACTGAATCAGCATCTGCATTTTAACAGGATCCCCAGGTGATTTGTGTGTGCATTAATATTTTAAAGATGCTGATTCAGAAAGCAGCAGGCAGAACCTCGGATGAGCAGTTAGCAGCCCAGCTCCCTCTGTTATCTGCCATGTGGCTGTGGGAAATTCGTCTCATCTCTCTGAGTCTCCTCATCTGTGAAATGGAAATGTAGTAATACCAGCCCCACTCCTGGATCCTGTGAGGGCTAAAGGGTTCACTGTGGACCACAAAGGGCTTTGCAAATCATCCTGATGGCCACCACAATTGCTCCTCTGGAAGAATGTCTCCTGCCTTTCCTGCCTCTGTACCCCCTACCTCACCAGCACTGGGCCAGGCATCCAGGGGTACCAAGCAAATGGCTGTTGGGTGAAGGCATGACAGATCAAAGTAGGGATGACCAAGTGATGACCTCAGATTGGGTTGTGCCGAGCCTTCCACACCCCCCACCATCCCCCATGCAGTGGGTCCAGCCAGGTACCAGGCGGAAGGAGCGCAGCACCGACAAGTTGCTCATGCGGGACAGGCCCAGCTCCATGAGGCTAAGGATGACGATGATGCTGTCGAAGATGTTCCAGCCCTGTTGGAAGTAGTAGTAGGGGTCGAGGGCAATGATCTTGAAGGTCATCTCTGCTGTGAAAATCCCTGTGAAGACCTGAGGAGGGAGCAGGAATTGTTTGGGATGGAAAGACTCCCTGGCCAGCAGGGGCACCTGCCTCTTGACTCTTGCTGTGGCAGGGGCTCCCTCCAGGGCTGCCAGCTCTGATTGCGCCCAGGCTCCCAGTAGGGGTTTGCTTGGCTGTGGCCCAGCCCCTTGGGGACAGCTCTCTTCTCCAGCCTGCTCTCCCAGCCCTTGCAGCTGCTCACCAAGCATACCAGGCACACCAGCTTGGCCTTCAGGAATGGCCTGGGCCCTTCGCAGGCTCCACAGAGACTCACAGCTCTAGGGGGCACCTGCGATGGACAGTGACATGACCTCGCACTAGACTTCTGATCCGTGTGTCCACAGGAAGGGCTTTCACCCATCACATGCCAAATCCATGCATCAACACGATGCTCATGGCTCCCCTGACCCAGGGC
TTGCTGCCTGAACCACTGACGACCCCAACCTTCCCTCTTCCTAAGGTGCCTTCTCTGGTATTTAAATTTTGGCTTTTCTCAGTTCCAGAATTCCCCACATTGGAAAGACACAAGACGAGATGCACCTGCCCAAGGACAGACAGGTACCCACAGGAGCAAAGGTGTGGGCCCCTCATGATGGGACAGCAGAGACTCCTACCACGCTACTCAGGGTGACATATAAAGCTCCTATGGGCCCCACCTTACCTGGACCACCACCTGTCTGCACCTGTGCTTTGCTCATCCTGTTCCTTCCCTCTTCAGCATTGCCTGTTTATCAGGTCAGCTCCAAAATCTCTTCCAGAAAGATTTCCTTGATTTTCCTAGCTGAATGGGAACAGTACCATGGTCTCCTCCTTAATGGTTCTGATCACTCTGACTAGTCTGAGAGTTATTTCAGGCCTGTTTGAACTCTCTACCTCCCCAATAATCTCTTAAGCTGGTGAATGATGTCAGGGCTGGCGCTAGACCTCATTTGCCTCTGTATTCCCAACAGCATGTGGCACAATGTTTTCCATGCAATAAGGGCTTAGAAAATGTTTAAGATAAATTGAAAAAACATGTGATAATTCATTGATAGTGTATGACAGTAAAATAATGGGTAGATGAACAGATAAGTAAATGAATGAAAACAGAATGAGTAAATAATGAATAAATAGGTAAGTAAGTGGGTAAATGAATGAATGAGCAAAATGCAGTGAAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGCGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACCGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTACATGCCTGTGATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAAATGGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGCGGTGAGTGAGTGAATGGATGGATGGGTCAATGAGTGAGTAAGTAGACAACTGGATAGATAGATGAGTAGATAGATGGAATTGGTGAATGAGTGAATGGTGAGTTGATAGATGGGAGGTGGATGAATGAGTAGAGGAGTGAATGGTTGGGTGAGTGGACAGATGGTTGATGGATGAAGGGAGGGATGGATGGTTGTGTAAGTGAATGGGTGGGTACATAGATGAATGGGCATATGGATGCATAAATGTGTGAATAGGGGTTGATGAATAGGTGACTGATAAGCAGATTAATGAAAGGATGAGTGAATGAGTAAAAGTGGGTTGGTGGATGAATGACAAGGTGAATGAGTGGATAAATGGATGGGTGGTTTGGTAACTGGGGAAGAATCTACTGATCCTTCTGATTGCTGGAGTGGTGAACAGATAGATTGGTGTGTTCATTGGTGGGTGGGTGATTGATAAGTGGATGATCAATAGATAGATGGCTGTATGAGCATATAGGTGCAAGAATAAATGGGTACATTGAATAGATGGTTTGTTGATAAGTACATAGATGGATGGGTAAGTGAGTGCATGGGGGGGGTAGGTGAAATAAATGAGTGAGTAGTTAGATGGAAAGGTGGGTAAATGAATAGATGGATGGACGGATGGGTAGATGGATTGATAGAAGGGTAAGTAAATGGATAATTGGATGGGTGGGTAGCTGGGTAGATGAGTGGATGGTGTGTGTGTGGCCCTTGGCCAACTTACCACAAGGTTGCCAATGACCATAACAAGCAAGAAGACCAGCAGGCATAATGACTGCCCCGACACCTCCATGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCTCCACAGAGGATGCGGAAGATGATGAGGAAGGCATGAAAGAAGTCCATCATGTGCCAGCGAGGCAGCAGGCCTGAGTCGCTGTCCCTCAGCTCCGAGTAGTTCTTGCCAAAGAGCTGCATGCCCACCACAGCAAAGATGAACACGATGATGGCTAGCACCAGTGCCAGGTTCCCCAGTGCCCCCACTGAGTTCCCGATGATCTTGATGAGTGTGTTCAGGGTGGGCCATGATTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGGGGAAGGAGGAAGAGGAGGGGACCTTGTGAAGGGCTCTGGCTCCTGCTGCCCATGGGCACCCTCACTCTCTCTAGCTCCTGCCTGAAAGCCCAAGGAGCCCTTGGAGGGCACTGACACCTATTCCCCCCCCGCCATTTCTCCCAGAGCACCCACTACTGTTTCTCTCCACAGCCTGAGGGCAGCTTCACTGGGCACTGCTCTGGGAGTCAGGTCAACAGCTCCAGCCTCACCTTCCCAACTCAGCCCTTCTCTTTGTCCCCACACCAGCCTCCTCTCTGCCTTGGCCTCACTTCCAGGAACTGCCCACTAGATTCTCCCAACAGGGAATGTCCTTGCTCTTTCACACCTGTCCTCATCAGGTATCCTTTGGGACAGCTCAAACCATCTCTGACTGGTCACCTCTGCCTCCCAGTCATCACAGAGAAAGGGGGGAAGGTGCTTAACACTTACTGAATGTCTACGTGCCAGGCCTTGTGCTTAGAATGGATGAACTCAATCAGAACTCCCAATAACCACATGAGGTTGGCACCGCTATTACCTCATTTGACAGAAGAAGCTGCCAACCCTCACAGGTGGAGTAACTTGTCTAAGTCCCTTGGTTCATAGCAGCTGAGTCAGGATTAGAACCCACGGCCTTGGCTTTCCCTCCTGCCCCCACCGTCCTGCCTTCCTACACACTCCCCCGACCCCACTCCCATCCACTGTATGTGCAGCAACCCACAGTGCTCAGGACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCTGACTATACCTCCCACCCCATGTCTGGACCTCTCAAGCATTTCAAGCTCCAAGTGTGGTCCACAGACCAGCAGCTTTGACATCACCTCAGACCGACTGAATCAGCATCTGCATTTTAACAGGATCCCCAGGTGATTTGTGTGTGCATTAATATTTTAAAGATGCTGATTCAGAAAGCAGCAGGCAGAACCTCGGATGAGCAGTTAGCAGCCCAGCTCCCTCTGTTATCTGCCATGTGGCTGTGGGAAATTCGTCTCATCTCTCTGAGTCTCCTCATCTGTGAAATGGAAATGTAGTAATACCAGCCCCACTCCTGGATCCTGTGAGGGCTAAAGGGTTCACTGTGGACCACAAAGGGCTTTGCAAATCATCCTGATGGCCACCACAATTGCTCCTCTGGAAGAATGTCTCCTGCCTTTCCTGCCTCTGTACCCCCTACCTCACCAGCACTGGGCCAGGCATCCAGGGGTACCAAGCAAATGGCTGTTGGGTGAAGGCATGACAGATCAAAGTAGGGATGACCAAGTGATGACCTCAGATTGGGTTGTGCCGAGCCTTCCACACCCCCCACCATCCCCCATGCAGTGGGTCCAGCCAGGTACCAGGCGGAAGGAGCGCAGCACCGACAAGTTGCTCATGCGGGACAGGCCCAGCTCCATGAGGCTAAGGATGACGATGATGCTGTCGAAGATGTTCCAGCCCTGTTGGAAGTAGTAGTAGGGGTCGAGGGCAATGATCTTGAAGGTCATCTCTGCTGTGAAAATCCCTGTGAAGACCTGAGGAGGGAGCAGGAATTGTTTGGGATGGAAAGACTCCCTGGCCAGCAGGGGCACCTGCCTCTTGACTCTTGCTGTGGCAGGGGCTCCCTCCAGGGCTGCCAGCTCTGATTGCGCCCAGGCTCCCAGTAGGGGTTTGCTTGGCTGTGGCCCAGCCCCTTGGGGACAGCTCTCTTCTCCAGCCTGCTCTCCCAGCCCTTGCAGCTGCTCACCAAGCATACCAGGCACACCAGCTTGGCCTTCAGGAATGGCCTGGGCCCTTCGCAGGCTCCACAGAGACTCACAGCTCTAGGGGGCACCTGCGATGGACAGTGACATGACCTCGCACTAGACTTCTGATCCGTGTGTCCACAGGAAGGGCTTTCACCCATCACATGCCAAATCCATGCATCAACACGATGCTCATGGCTCCCCTGACCCAGGGC
Task1_train_6629
Consider this mutation in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
GTGCCTTCTCTGGTATTTAAATTTTGGCTTTTCTCAGTTCCAGAATTCCCCACATTGGAAAGACACAAGACGAGATGCACCTGCCCAAGGACAGACAGGTACCCACAGGAGCAAAGGTGTGGGCCCCTCATGATGGGACAGCAGAGACTCCTACCACGCTACTCAGGGTGACATATAAAGCTCCTATGGGCCCCACCTTACCTGGACCACCACCTGTCTGCACCTGTGCTTTGCTCATCCTGTTCCTTCCCTCTTCAGCATTGCCTGTTTATCAGGTCAGCTCCAAAATCTCTTCCAGAAAGATTTCCTTGATTTTCCTAGCTGAATGGGAACAGTACCATGGTCTCCTCCTTAATGGTTCTGATCACTCTGACTAGTCTGAGAGTTATTTCAGGCCTGTTTGAACTCTCTACCTCCCCAATAATCTCTTAAGCTGGTGAATGATGTCAGGGCTGGCGCTAGACCTCATTTGCCTCTGTATTCCCAACAGCATGTGGCACAATGTTTTCCATGCAATAAGGGCTTAGAAAATGTTTAAGATAAATTGAAAAAACATGTGATAATTCATTGATAGTGTATGACAGTAAAATAATGGGTAGATGAACAGATAAGTAAATGAATGAAAACAGAATGAGTAAATAATGAATAAATAGGTAAGTAAGTGGGTAAATGAATGAATGAGCAAAATGCAGTGAAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGCGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACCGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTACATGCCTGTGATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAAATGGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGCGGTGAGTGAGTGAATGGATGGATGGGTCAATGAGTGAGTAAGTAGACAACTGGATAGATAGATGAGTAGATAGATGGAATTGGTGAATGAGTGAATGGTGAGTTGATAGATGGGAGGTGGATGAATGAGTAGAGGAGTGAATGGTTGGGTGAGTGGACAGATGGTTGATGGATGAAGGGAGGGATGGATGGTTGTGTAAGTGAATGGGTGGGTACATAGATGAATGGGCATATGGATGCATAAATGTGTGAATAGGGGTTGATGAATAGGTGACTGATAAGCAGATTAATGAAAGGATGAGTGAATGAGTAAAAGTGGGTTGGTGGATGAATGACAAGGTGAATGAGTGGATAAATGGATGGGTGGTTTGGTAACTGGGGAAGAATCTACTGATCCTTCTGATTGCTGGAGTGGTGAACAGATAGATTGGTGTGTTCATTGGTGGGTGGGTGATTGATAAGTGGATGATCAATAGATAGATGGCTGTATGAGCATATAGGTGCAAGAATAAATGGGTACATTGAATAGATGGTTTGTTGATAAGTACATAGATGGATGGGTAAGTGAGTGCATGGGGGGGGTAGGTGAAATAAATGAGTGAGTAGTTAGATGGAAAGGTGGGTAAATGAATAGATGGATGGACGGATGGGTAGATGGATTGATAGAAGGGTAAGTAAATGGATAATTGGATGGGTGGGTAGCTGGGTAGATGAGTGGATGGTGTGTGTGTGGCCCTTGGCCAACTTACCACAAGGTTGCCAATGACCATAACAAGCAAGAAGACCAGCAGGCATAATGACTGCCCCGACACCTCCATGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCTCCACAGAGGATGCGGAAGATGATGAGGAAGGCATGAAAGAAGTCCATCATGTGCCAGCGAGGCAGCAGGCCTGAGTCGCTGTCCCTCAGCTCCGAGTAGTTCTTGCCAAAGAGCTGCATGCCCACCACAGCAAAGATGAACACGATGATGGCTAGCACCAGTGTCAGGTTCCCCAGTGCCCCCACTGAGTTCCCGATGATCTTGATGAGTGTGTTCAGGGTGGGCCATGATTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGGGGAAGGAGGAAGAGGAGGGGACCTTGTGAAGGGCTCTGGCTCCTGCTGCCCATGGGCACCCTCACTCTCTCTAGCTCCTGCCTGAAAGCCCAAGGAGCCCTTGGAGGGCACTGACACCTATTCCCCCCCCGCCATTTCTCCCAGAGCACCCACTACTGTTTCTCTCCACAGCCTGAGGGCAGCTTCACTGGGCACTGCTCTGGGAGTCAGGTCAACAGCTCCAGCCTCACCTTCCCAACTCAGCCCTTCTCTTTGTCCCCACACCAGCCTCCTCTCTGCCTTGGCCTCACTTCCAGGAACTGCCCACTAGATTCTCCCAACAGGGAATGTCCTTGCTCTTTCACACCTGTCCTCATCAGGTATCCTTTGGGACAGCTCAAACCATCTCTGACTGGTCACCTCTGCCTCCCAGTCATCACAGAGAAAGGGGGGAAGGTGCTTAACACTTACTGAATGTCTACGTGCCAGGCCTTGTGCTTAGAATGGATGAACTCAATCAGAACTCCCAATAACCACATGAGGTTGGCACCGCTATTACCTCATTTGACAGAAGAAGCTGCCAACCCTCACAGGTGGAGTAACTTGTCTAAGTCCCTTGGTTCATAGCAGCTGAGTCAGGATTAGAACCCACGGCCTTGGCTTTCCCTCCTGCCCCCACCGTCCTGCCTTCCTACACACTCCCCCGACCCCACTCCCATCCACTGTATGTGCAGCAACCCACAGTGCTCAGGACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCTGACTATACCTCCCACCCCATGTCTGGACCTCTCAAGCATTTCAAGCTCCAAGTGTGGTCCACAGACCAGCAGCTTTGACATCACCTCAGACCGACTGAATCAGCATCTGCATTTTAACAGGATCCCCAGGTGATTTGTGTGTGCATTAATATTTTAAAGATGCTGATTCAGAAAGCAGCAGGCAGAACCTCGGATGAGCAGTTAGCAGCCCAGCTCCCTCTGTTATCTGCCATGTGGCTGTGGGAAATTCGTCTCATCTCTCTGAGTCTCCTCATCTGTGAAATGGAAATGTAGTAATACCAGCCCCACTCCTGGATCCTGTGAGGGCTAAAGGGTTCACTGTGGACCACAAAGGGCTTTGCAAATCATCCTGATGGCCACCACAATTGCTCCTCTGGAAGAATGTCTCCTGCCTTTCCTGCCTCTGTACCCCCTACCTCACCAGCACTGGGCCAGGCATCCAGGGGTACCAAGCAAATGGCTGTTGGGTGAAGGCATGACAGATCAAAGTAGGGATGACCAAGTGATGACCTCAGATTGGGTTGTGCCGAGCCTTCCACACCCCCCACCATCCCCCATGCAGTGGGTCCAGCCAGGTACCAGGCGGAAGGAGCGCAGCACCGACAAGTTGCTCATGCGGGACAGGCCCAGCTCCATGAGGCTAAGGATGACGATGATGCTGTCGAAGATGTTCCAGCCCTGTTGGAAGTAGTAGTAGGGGTCGAGGGCAATGATCTTGAAGGTCATCTCTGCTGTGAAAATCCCTGTGAAGACCTGAGGAGGGAGCAGGAATTGTTTGGGATGGAAAGACTCCCTGGCCAGCAGGGGCACCTGCCTCTTGACTCTTGCTGTGGCAGGGGCTCCCTCCAGGGCTGCCAGCTCTGATTGCGCCCAGGCTCCCAGTAGGGGTTTGCTTGGCTGTGGCCCAGCCCCTTGGGGACAGCTCTCTTCTCCAGCCTGCTCTCCCAGCCCTTGCAGCTGCTCACCAAGCATACCAGGCACACCAGCTTGGCCTTCAGGAATGGCCTGGGCCCTTCGCAGGCTCCACAGAGACTCACAGCTCTAGGGGGCACCTGCGATGGACAGTGACATGACCTCGCACTAGACTTCTGATCCGTGTGTCCACAGGAAGGGCTTTCACCCATCACATGCCAAATCCATGCATCAACACGATGCTCATGGCTCCCCTGACCCAGGGCCTCTGTCCTTGCTGTTCCTGCTCCTCAGGAGGCCCTTCCTCCTCA
GTGCCTTCTCTGGTATTTAAATTTTGGCTTTTCTCAGTTCCAGAATTCCCCACATTGGAAAGACACAAGACGAGATGCACCTGCCCAAGGACAGACAGGTACCCACAGGAGCAAAGGTGTGGGCCCCTCATGATGGGACAGCAGAGACTCCTACCACGCTACTCAGGGTGACATATAAAGCTCCTATGGGCCCCACCTTACCTGGACCACCACCTGTCTGCACCTGTGCTTTGCTCATCCTGTTCCTTCCCTCTTCAGCATTGCCTGTTTATCAGGTCAGCTCCAAAATCTCTTCCAGAAAGATTTCCTTGATTTTCCTAGCTGAATGGGAACAGTACCATGGTCTCCTCCTTAATGGTTCTGATCACTCTGACTAGTCTGAGAGTTATTTCAGGCCTGTTTGAACTCTCTACCTCCCCAATAATCTCTTAAGCTGGTGAATGATGTCAGGGCTGGCGCTAGACCTCATTTGCCTCTGTATTCCCAACAGCATGTGGCACAATGTTTTCCATGCAATAAGGGCTTAGAAAATGTTTAAGATAAATTGAAAAAACATGTGATAATTCATTGATAGTGTATGACAGTAAAATAATGGGTAGATGAACAGATAAGTAAATGAATGAAAACAGAATGAGTAAATAATGAATAAATAGGTAAGTAAGTGGGTAAATGAATGAATGAGCAAAATGCAGTGAAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGCGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACCGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTACATGCCTGTGATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAAATGGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGCGGTGAGTGAGTGAATGGATGGATGGGTCAATGAGTGAGTAAGTAGACAACTGGATAGATAGATGAGTAGATAGATGGAATTGGTGAATGAGTGAATGGTGAGTTGATAGATGGGAGGTGGATGAATGAGTAGAGGAGTGAATGGTTGGGTGAGTGGACAGATGGTTGATGGATGAAGGGAGGGATGGATGGTTGTGTAAGTGAATGGGTGGGTACATAGATGAATGGGCATATGGATGCATAAATGTGTGAATAGGGGTTGATGAATAGGTGACTGATAAGCAGATTAATGAAAGGATGAGTGAATGAGTAAAAGTGGGTTGGTGGATGAATGACAAGGTGAATGAGTGGATAAATGGATGGGTGGTTTGGTAACTGGGGAAGAATCTACTGATCCTTCTGATTGCTGGAGTGGTGAACAGATAGATTGGTGTGTTCATTGGTGGGTGGGTGATTGATAAGTGGATGATCAATAGATAGATGGCTGTATGAGCATATAGGTGCAAGAATAAATGGGTACATTGAATAGATGGTTTGTTGATAAGTACATAGATGGATGGGTAAGTGAGTGCATGGGGGGGGTAGGTGAAATAAATGAGTGAGTAGTTAGATGGAAAGGTGGGTAAATGAATAGATGGATGGACGGATGGGTAGATGGATTGATAGAAGGGTAAGTAAATGGATAATTGGATGGGTGGGTAGCTGGGTAGATGAGTGGATGGTGTGTGTGTGGCCCTTGGCCAACTTACCACAAGGTTGCCAATGACCATAACAAGCAAGAAGACCAGCAGGCATAATGACTGCCCCGACACCTCCATGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCTCCACAGAGGATGCGGAAGATGATGAGGAAGGCATGAAAGAAGTCCATCATGTGCCAGCGAGGCAGCAGGCCTGAGTCGCTGTCCCTCAGCTCCGAGTAGTTCTTGCCAAAGAGCTGCATGCCCACCACAGCAAAGATGAACACGATGATGGCTAGCACCAGTGTCAGGTTCCCCAGTGCCCCCACTGAGTTCCCGATGATCTTGATGAATGTGTTCAGGGTGGGCCATGATTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGGGGAAGGAGGAAGAGGAGGGGACCTTGTGAAGGGCTCTGGCTCCTGCTGCCCATGGGCACCCTCACTCTCTCTAGCTCCTGCCTGAAAGCCCAAGGAGCCCTTGGAGGGCACTGACACCTATTCCCCCCCCGCCATTTCTCCCAGAGCACCCACTACTGTTTCTCTCCACAGCCTGAGGGCAGCTTCACTGGGCACTGCTCTGGGAGTCAGGTCAACAGCTCCAGCCTCACCTTCCCAACTCAGCCCTTCTCTTTGTCCCCACACCAGCCTCCTCTCTGCCTTGGCCTCACTTCCAGGAACTGCCCACTAGATTCTCCCAACAGGGAATGTCCTTGCTCTTTCACACCTGTCCTCATCAGGTATCCTTTGGGACAGCTCAAACCATCTCTGACTGGTCACCTCTGCCTCCCAGTCATCACAGAGAAAGGGGGGAAGGTGCTTAACACTTACTGAATGTCTACGTGCCAGGCCTTGTGCTTAGAATGGATGAACTCAATCAGAACTCCCAATAACCACATGAGGTTGGCACCGCTATTACCTCATTTGACAGAAGAAGCTGCCAACCCTCACAGGTGGAGTAACTTGTCTAAGTCCCTTGGTTCATAGCAGCTGAGTCAGGATTAGAACCCACGGCCTTGGCTTTCCCTCCTGCCCCCACCGTCCTGCCTTCCTACACACTCCCCCGACCCCACTCCCATCCACTGTATGTGCAGCAACCCACAGTGCTCAGGACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCTGACTATACCTCCCACCCCATGTCTGGACCTCTCAAGCATTTCAAGCTCCAAGTGTGGTCCACAGACCAGCAGCTTTGACATCACCTCAGACCGACTGAATCAGCATCTGCATTTTAACAGGATCCCCAGGTGATTTGTGTGTGCATTAATATTTTAAAGATGCTGATTCAGAAAGCAGCAGGCAGAACCTCGGATGAGCAGTTAGCAGCCCAGCTCCCTCTGTTATCTGCCATGTGGCTGTGGGAAATTCGTCTCATCTCTCTGAGTCTCCTCATCTGTGAAATGGAAATGTAGTAATACCAGCCCCACTCCTGGATCCTGTGAGGGCTAAAGGGTTCACTGTGGACCACAAAGGGCTTTGCAAATCATCCTGATGGCCACCACAATTGCTCCTCTGGAAGAATGTCTCCTGCCTTTCCTGCCTCTGTACCCCCTACCTCACCAGCACTGGGCCAGGCATCCAGGGGTACCAAGCAAATGGCTGTTGGGTGAAGGCATGACAGATCAAAGTAGGGATGACCAAGTGATGACCTCAGATTGGGTTGTGCCGAGCCTTCCACACCCCCCACCATCCCCCATGCAGTGGGTCCAGCCAGGTACCAGGCGGAAGGAGCGCAGCACCGACAAGTTGCTCATGCGGGACAGGCCCAGCTCCATGAGGCTAAGGATGACGATGATGCTGTCGAAGATGTTCCAGCCCTGTTGGAAGTAGTAGTAGGGGTCGAGGGCAATGATCTTGAAGGTCATCTCTGCTGTGAAAATCCCTGTGAAGACCTGAGGAGGGAGCAGGAATTGTTTGGGATGGAAAGACTCCCTGGCCAGCAGGGGCACCTGCCTCTTGACTCTTGCTGTGGCAGGGGCTCCCTCCAGGGCTGCCAGCTCTGATTGCGCCCAGGCTCCCAGTAGGGGTTTGCTTGGCTGTGGCCCAGCCCCTTGGGGACAGCTCTCTTCTCCAGCCTGCTCTCCCAGCCCTTGCAGCTGCTCACCAAGCATACCAGGCACACCAGCTTGGCCTTCAGGAATGGCCTGGGCCCTTCGCAGGCTCCACAGAGACTCACAGCTCTAGGGGGCACCTGCGATGGACAGTGACATGACCTCGCACTAGACTTCTGATCCGTGTGTCCACAGGAAGGGCTTTCACCCATCACATGCCAAATCCATGCATCAACACGATGCTCATGGCTCCCCTGACCCAGGGCCTCTGTCCTTGCTGTTCCTGCTCCTCAGGAGGCCCTTCCTCCTCA
Task1_train_6630
Given this context: Chromosome 3, gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Long QT syndrome 3
GTGCCTTCTCTGGTATTTAAATTTTGGCTTTTCTCAGTTCCAGAATTCCCCACATTGGAAAGACACAAGACGAGATGCACCTGCCCAAGGACAGACAGGTACCCACAGGAGCAAAGGTGTGGGCCCCTCATGATGGGACAGCAGAGACTCCTACCACGCTACTCAGGGTGACATATAAAGCTCCTATGGGCCCCACCTTACCTGGACCACCACCTGTCTGCACCTGTGCTTTGCTCATCCTGTTCCTTCCCTCTTCAGCATTGCCTGTTTATCAGGTCAGCTCCAAAATCTCTTCCAGAAAGATTTCCTTGATTTTCCTAGCTGAATGGGAACAGTACCATGGTCTCCTCCTTAATGGTTCTGATCACTCTGACTAGTCTGAGAGTTATTTCAGGCCTGTTTGAACTCTCTACCTCCCCAATAATCTCTTAAGCTGGTGAATGATGTCAGGGCTGGCGCTAGACCTCATTTGCCTCTGTATTCCCAACAGCATGTGGCACAATGTTTTCCATGCAATAAGGGCTTAGAAAATGTTTAAGATAAATTGAAAAAACATGTGATAATTCATTGATAGTGTATGACAGTAAAATAATGGGTAGATGAACAGATAAGTAAATGAATGAAAACAGAATGAGTAAATAATGAATAAATAGGTAAGTAAGTGGGTAAATGAATGAATGAGCAAAATGCAGTGAAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGCGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACCGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTACATGCCTGTGATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAAATGGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGCGGTGAGTGAGTGAATGGATGGATGGGTCAATGAGTGAGTAAGTAGACAACTGGATAGATAGATGAGTAGATAGATGGAATTGGTGAATGAGTGAATGGTGAGTTGATAGATGGGAGGTGGATGAATGAGTAGAGGAGTGAATGGTTGGGTGAGTGGACAGATGGTTGATGGATGAAGGGAGGGATGGATGGTTGTGTAAGTGAATGGGTGGGTACATAGATGAATGGGCATATGGATGCATAAATGTGTGAATAGGGGTTGATGAATAGGTGACTGATAAGCAGATTAATGAAAGGATGAGTGAATGAGTAAAAGTGGGTTGGTGGATGAATGACAAGGTGAATGAGTGGATAAATGGATGGGTGGTTTGGTAACTGGGGAAGAATCTACTGATCCTTCTGATTGCTGGAGTGGTGAACAGATAGATTGGTGTGTTCATTGGTGGGTGGGTGATTGATAAGTGGATGATCAATAGATAGATGGCTGTATGAGCATATAGGTGCAAGAATAAATGGGTACATTGAATAGATGGTTTGTTGATAAGTACATAGATGGATGGGTAAGTGAGTGCATGGGGGGGGTAGGTGAAATAAATGAGTGAGTAGTTAGATGGAAAGGTGGGTAAATGAATAGATGGATGGACGGATGGGTAGATGGATTGATAGAAGGGTAAGTAAATGGATAATTGGATGGGTGGGTAGCTGGGTAGATGAGTGGATGGTGTGTGTGTGGCCCTTGGCCAACTTACCACAAGGTTGCCAATGACCATAACAAGCAAGAAGACCAGCAGGCATAATGACTGCCCCGACACCTCCATGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCTCCACAGAGGATGCGGAAGATGATGAGGAAGGCATGAAAGAAGTCCATCATGTGCCAGCGAGGCAGCAGGCCTGAGTCGCTGTCCCTCAGCTCCGAGTAGTTCTTGCCAAAGAGCTGCATGCCCACCACAGCAAAGATGAACACGATGATGGCTAGCACCAGTGTCAGGTTCCCCAGTGCCCCCACTGAGTTCCCGATGATCTTGATGAGTGTGTTCAGGGTGGGCCATGATTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGGGGAAGGAGGAAGAGGAGGGGACCTTGTGAAGGGCTCTGGCTCCTGCTGCCCATGGGCACCCTCACTCTCTCTAGCTCCTGCCTGAAAGCCCAAGGAGCCCTTGGAGGGCACTGACACCTATTCCCCCCCCGCCATTTCTCCCAGAGCACCCACTACTGTTTCTCTCCACAGCCTGAGGGCAGCTTCACTGGGCACTGCTCTGGGAGTCAGGTCAACAGCTCCAGCCTCACCTTCCCAACTCAGCCCTTCTCTTTGTCCCCACACCAGCCTCCTCTCTGCCTTGGCCTCACTTCCAGGAACTGCCCACTAGATTCTCCCAACAGGGAATGTCCTTGCTCTTTCACACCTGTCCTCATCAGGTATCCTTTGGGACAGCTCAAACCATCTCTGACTGGTCACCTCTGCCTCCCAGTCATCACAGAGAAAGGGGGGAAGGTGCTTAACACTTACTGAATGTCTACGTGCCAGGCCTTGTGCTTAGAATGGATGAACTCAATCAGAACTCCCAATAACCACATGAGGTTGGCACCGCTATTACCTCATTTGACAGAAGAAGCTGCCAACCCTCACAGGTGGAGTAACTTGTCTAAGTCCCTTGGTTCATAGCAGCTGAGTCAGGATTAGAACCCACGGCCTTGGCTTTCCCTCCTGCCCCCACCGTCCTGCCTTCCTACACACTCCCCCGACCCCACTCCCATCCACTGTATGTGCAGCAACCCACAGTGCTCAGGACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCTGACTATACCTCCCACCCCATGTCTGGACCTCTCAAGCATTTCAAGCTCCAAGTGTGGTCCACAGACCAGCAGCTTTGACATCACCTCAGACCGACTGAATCAGCATCTGCATTTTAACAGGATCCCCAGGTGATTTGTGTGTGCATTAATATTTTAAAGATGCTGATTCAGAAAGCAGCAGGCAGAACCTCGGATGAGCAGTTAGCAGCCCAGCTCCCTCTGTTATCTGCCATGTGGCTGTGGGAAATTCGTCTCATCTCTCTGAGTCTCCTCATCTGTGAAATGGAAATGTAGTAATACCAGCCCCACTCCTGGATCCTGTGAGGGCTAAAGGGTTCACTGTGGACCACAAAGGGCTTTGCAAATCATCCTGATGGCCACCACAATTGCTCCTCTGGAAGAATGTCTCCTGCCTTTCCTGCCTCTGTACCCCCTACCTCACCAGCACTGGGCCAGGCATCCAGGGGTACCAAGCAAATGGCTGTTGGGTGAAGGCATGACAGATCAAAGTAGGGATGACCAAGTGATGACCTCAGATTGGGTTGTGCCGAGCCTTCCACACCCCCCACCATCCCCCATGCAGTGGGTCCAGCCAGGTACCAGGCGGAAGGAGCGCAGCACCGACAAGTTGCTCATGCGGGACAGGCCCAGCTCCATGAGGCTAAGGATGACGATGATGCTGTCGAAGATGTTCCAGCCCTGTTGGAAGTAGTAGTAGGGGTCGAGGGCAATGATCTTGAAGGTCATCTCTGCTGTGAAAATCCCTGTGAAGACCTGAGGAGGGAGCAGGAATTGTTTGGGATGGAAAGACTCCCTGGCCAGCAGGGGCACCTGCCTCTTGACTCTTGCTGTGGCAGGGGCTCCCTCCAGGGCTGCCAGCTCTGATTGCGCCCAGGCTCCCAGTAGGGGTTTGCTTGGCTGTGGCCCAGCCCCTTGGGGACAGCTCTCTTCTCCAGCCTGCTCTCCCAGCCCTTGCAGCTGCTCACCAAGCATACCAGGCACACCAGCTTGGCCTTCAGGAATGGCCTGGGCCCTTCGCAGGCTCCACAGAGACTCACAGCTCTAGGGGGCACCTGCGATGGACAGTGACATGACCTCGCACTAGACTTCTGATCCGTGTGTCCACAGGAAGGGCTTTCACCCATCACATGCCAAATCCATGCATCAACACGATGCTCATGGCTCCCCTGACCCAGGGCCTCTGTCCTTGCTGTTCCTGCTCCTCAGGAGGCCCTTCCTCCTCA
GTGCCTTCTCTGGTATTTAAATTTTGGCTTTTCTCAGTTCCAGAATTCCCCACATTGGAAAGACACAAGACGAGATGCACCTGCCCAAGGACAGACAGGTACCCACAGGAGCAAAGGTGTGGGCCCCTCATGATGGGACAGCAGAGACTCCTACCACGCTACTCAGGGTGACATATAAAGCTCCTATGGGCCCCACCTTACCTGGACCACCACCTGTCTGCACCTGTGCTTTGCTCATCCTGTTCCTTCCCTCTTCAGCATTGCCTGTTTATCAGGTCAGCTCCAAAATCTCTTCCAGAAAGATTTCCTTGATTTTCCTAGCTGAATGGGAACAGTACCATGGTCTCCTCCTTAATGGTTCTGATCACTCTGACTAGTCTGAGAGTTATTTCAGGCCTGTTTGAACTCTCTACCTCCCCAATAATCTCTTAAGCTGGTGAATGATGTCAGGGCTGGCGCTAGACCTCATTTGCCTCTGTATTCCCAACAGCATGTGGCACAATGTTTTCCATGCAATAAGGGCTTAGAAAATGTTTAAGATAAATTGAAAAAACATGTGATAATTCATTGATAGTGTATGACAGTAAAATAATGGGTAGATGAACAGATAAGTAAATGAATGAAAACAGAATGAGTAAATAATGAATAAATAGGTAAGTAAGTGGGTAAATGAATGAATGAGCAAAATGCAGTGAAGAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGCGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACCGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTCAGGCGTGGTACATGCCTGTGATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAAATGGCGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGACAAGAGTGAAACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGCGGTGAGTGAGTGAATGGATGGATGGGTCAATGAGTGAGTAAGTAGACAACTGGATAGATAGATGAGTAGATAGATGGAATTGGTGAATGAGTGAATGGTGAGTTGATAGATGGGAGGTGGATGAATGAGTAGAGGAGTGAATGGTTGGGTGAGTGGACAGATGGTTGATGGATGAAGGGAGGGATGGATGGTTGTGTAAGTGAATGGGTGGGTACATAGATGAATGGGCATATGGATGCATAAATGTGTGAATAGGGGTTGATGAATAGGTGACTGATAAGCAGATTAATGAAAGGATGAGTGAATGAGTAAAAGTGGGTTGGTGGATGAATGACAAGGTGAATGAGTGGATAAATGGATGGGTGGTTTGGTAACTGGGGAAGAATCTACTGATCCTTCTGATTGCTGGAGTGGTGAACAGATAGATTGGTGTGTTCATTGGTGGGTGGGTGATTGATAAGTGGATGATCAATAGATAGATGGCTGTATGAGCATATAGGTGCAAGAATAAATGGGTACATTGAATAGATGGTTTGTTGATAAGTACATAGATGGATGGGTAAGTGAGTGCATGGGGGGGGTAGGTGAAATAAATGAGTGAGTAGTTAGATGGAAAGGTGGGTAAATGAATAGATGGATGGACGGATGGGTAGATGGATTGATAGAAGGGTAAGTAAATGGATAATTGGATGGGTGGGTAGCTGGGTAGATGAGTGGATGGTGTGTGTGTGGCCCTTGGCCAACTTACCACAAGGTTGCCAATGACCATAACAAGCAAGAAGACCAGCAGGCATAATGACTGCCCCGACACCTCCATGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCTCCACAGAGGATGCGGAAGATGATGAGGAAGGCATGAAAGAAGTCCATCATGTGCCAGCGAGGCAGCAGGCCTGAGTCGCTGTCCCTCAGCTCCGAGTAGTTCTTGCCAAAGAGCTGCATGCCCACCACAGCAAAGATGAACACGATGATGGCTAGCACCAGTGTCAGGTTCCCCAGTGCCCCCACTGAGTTCCCGATGATCTTGATGACTGTGTTCAGGGTGGGCCATGATTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGGGGAAGGAGGAAGAGGAGGGGACCTTGTGAAGGGCTCTGGCTCCTGCTGCCCATGGGCACCCTCACTCTCTCTAGCTCCTGCCTGAAAGCCCAAGGAGCCCTTGGAGGGCACTGACACCTATTCCCCCCCCGCCATTTCTCCCAGAGCACCCACTACTGTTTCTCTCCACAGCCTGAGGGCAGCTTCACTGGGCACTGCTCTGGGAGTCAGGTCAACAGCTCCAGCCTCACCTTCCCAACTCAGCCCTTCTCTTTGTCCCCACACCAGCCTCCTCTCTGCCTTGGCCTCACTTCCAGGAACTGCCCACTAGATTCTCCCAACAGGGAATGTCCTTGCTCTTTCACACCTGTCCTCATCAGGTATCCTTTGGGACAGCTCAAACCATCTCTGACTGGTCACCTCTGCCTCCCAGTCATCACAGAGAAAGGGGGGAAGGTGCTTAACACTTACTGAATGTCTACGTGCCAGGCCTTGTGCTTAGAATGGATGAACTCAATCAGAACTCCCAATAACCACATGAGGTTGGCACCGCTATTACCTCATTTGACAGAAGAAGCTGCCAACCCTCACAGGTGGAGTAACTTGTCTAAGTCCCTTGGTTCATAGCAGCTGAGTCAGGATTAGAACCCACGGCCTTGGCTTTCCCTCCTGCCCCCACCGTCCTGCCTTCCTACACACTCCCCCGACCCCACTCCCATCCACTGTATGTGCAGCAACCCACAGTGCTCAGGACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCTGACTATACCTCCCACCCCATGTCTGGACCTCTCAAGCATTTCAAGCTCCAAGTGTGGTCCACAGACCAGCAGCTTTGACATCACCTCAGACCGACTGAATCAGCATCTGCATTTTAACAGGATCCCCAGGTGATTTGTGTGTGCATTAATATTTTAAAGATGCTGATTCAGAAAGCAGCAGGCAGAACCTCGGATGAGCAGTTAGCAGCCCAGCTCCCTCTGTTATCTGCCATGTGGCTGTGGGAAATTCGTCTCATCTCTCTGAGTCTCCTCATCTGTGAAATGGAAATGTAGTAATACCAGCCCCACTCCTGGATCCTGTGAGGGCTAAAGGGTTCACTGTGGACCACAAAGGGCTTTGCAAATCATCCTGATGGCCACCACAATTGCTCCTCTGGAAGAATGTCTCCTGCCTTTCCTGCCTCTGTACCCCCTACCTCACCAGCACTGGGCCAGGCATCCAGGGGTACCAAGCAAATGGCTGTTGGGTGAAGGCATGACAGATCAAAGTAGGGATGACCAAGTGATGACCTCAGATTGGGTTGTGCCGAGCCTTCCACACCCCCCACCATCCCCCATGCAGTGGGTCCAGCCAGGTACCAGGCGGAAGGAGCGCAGCACCGACAAGTTGCTCATGCGGGACAGGCCCAGCTCCATGAGGCTAAGGATGACGATGATGCTGTCGAAGATGTTCCAGCCCTGTTGGAAGTAGTAGTAGGGGTCGAGGGCAATGATCTTGAAGGTCATCTCTGCTGTGAAAATCCCTGTGAAGACCTGAGGAGGGAGCAGGAATTGTTTGGGATGGAAAGACTCCCTGGCCAGCAGGGGCACCTGCCTCTTGACTCTTGCTGTGGCAGGGGCTCCCTCCAGGGCTGCCAGCTCTGATTGCGCCCAGGCTCCCAGTAGGGGTTTGCTTGGCTGTGGCCCAGCCCCTTGGGGACAGCTCTCTTCTCCAGCCTGCTCTCCCAGCCCTTGCAGCTGCTCACCAAGCATACCAGGCACACCAGCTTGGCCTTCAGGAATGGCCTGGGCCCTTCGCAGGCTCCACAGAGACTCACAGCTCTAGGGGGCACCTGCGATGGACAGTGACATGACCTCGCACTAGACTTCTGATCCGTGTGTCCACAGGAAGGGCTTTCACCCATCACATGCCAAATCCATGCATCAACACGATGCTCATGGCTCCCCTGACCCAGGGCCTCTGTCCTTGCTGTTCCTGCTCCTCAGGAGGCCCTTCCTCCTCA
Task1_train_6631
A sequence alteration has been identified in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Cardiac arrhythmia
GATGGGTAAGTGAGTGCATGGGGGGGGTAGGTGAAATAAATGAGTGAGTAGTTAGATGGAAAGGTGGGTAAATGAATAGATGGATGGACGGATGGGTAGATGGATTGATAGAAGGGTAAGTAAATGGATAATTGGATGGGTGGGTAGCTGGGTAGATGAGTGGATGGTGTGTGTGTGGCCCTTGGCCAACTTACCACAAGGTTGCCAATGACCATAACAAGCAAGAAGACCAGCAGGCATAATGACTGCCCCGACACCTCCATGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCTCCACAGAGGATGCGGAAGATGATGAGGAAGGCATGAAAGAAGTCCATCATGTGCCAGCGAGGCAGCAGGCCTGAGTCGCTGTCCCTCAGCTCCGAGTAGTTCTTGCCAAAGAGCTGCATGCCCACCACAGCAAAGATGAACACGATGATGGCTAGCACCAGTGTCAGGTTCCCCAGTGCCCCCACTGAGTTCCCGATGATCTTGATGAGTGTGTTCAGGGTGGGCCATGATTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGGGGAAGGAGGAAGAGGAGGGGACCTTGTGAAGGGCTCTGGCTCCTGCTGCCCATGGGCACCCTCACTCTCTCTAGCTCCTGCCTGAAAGCCCAAGGAGCCCTTGGAGGGCACTGACACCTATTCCCCCCCCGCCATTTCTCCCAGAGCACCCACTACTGTTTCTCTCCACAGCCTGAGGGCAGCTTCACTGGGCACTGCTCTGGGAGTCAGGTCAACAGCTCCAGCCTCACCTTCCCAACTCAGCCCTTCTCTTTGTCCCCACACCAGCCTCCTCTCTGCCTTGGCCTCACTTCCAGGAACTGCCCACTAGATTCTCCCAACAGGGAATGTCCTTGCTCTTTCACACCTGTCCTCATCAGGTATCCTTTGGGACAGCTCAAACCATCTCTGACTGGTCACCTCTGCCTCCCAGTCATCACAGAGAAAGGGGGGAAGGTGCTTAACACTTACTGAATGTCTACGTGCCAGGCCTTGTGCTTAGAATGGATGAACTCAATCAGAACTCCCAATAACCACATGAGGTTGGCACCGCTATTACCTCATTTGACAGAAGAAGCTGCCAACCCTCACAGGTGGAGTAACTTGTCTAAGTCCCTTGGTTCATAGCAGCTGAGTCAGGATTAGAACCCACGGCCTTGGCTTTCCCTCCTGCCCCCACCGTCCTGCCTTCCTACACACTCCCCCGACCCCACTCCCATCCACTGTATGTGCAGCAACCCACAGTGCTCAGGACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCTGACTATACCTCCCACCCCATGTCTGGACCTCTCAAGCATTTCAAGCTCCAAGTGTGGTCCACAGACCAGCAGCTTTGACATCACCTCAGACCGACTGAATCAGCATCTGCATTTTAACAGGATCCCCAGGTGATTTGTGTGTGCATTAATATTTTAAAGATGCTGATTCAGAAAGCAGCAGGCAGAACCTCGGATGAGCAGTTAGCAGCCCAGCTCCCTCTGTTATCTGCCATGTGGCTGTGGGAAATTCGTCTCATCTCTCTGAGTCTCCTCATCTGTGAAATGGAAATGTAGTAATACCAGCCCCACTCCTGGATCCTGTGAGGGCTAAAGGGTTCACTGTGGACCACAAAGGGCTTTGCAAATCATCCTGATGGCCACCACAATTGCTCCTCTGGAAGAATGTCTCCTGCCTTTCCTGCCTCTGTACCCCCTACCTCACCAGCACTGGGCCAGGCATCCAGGGGTACCAAGCAAATGGCTGTTGGGTGAAGGCATGACAGATCAAAGTAGGGATGACCAAGTGATGACCTCAGATTGGGTTGTGCCGAGCCTTCCACACCCCCCACCATCCCCCATGCAGTGGGTCCAGCCAGGTACCAGGCGGAAGGAGCGCAGCACCGACAAGTTGCTCATGCGGGACAGGCCCAGCTCCATGAGGCTAAGGATGACGATGATGCTGTCGAAGATGTTCCAGCCCTGTTGGAAGTAGTAGTAGGGGTCGAGGGCAATGATCTTGAAGGTCATCTCTGCTGTGAAAATCCCTGTGAAGACCTGAGGAGGGAGCAGGAATTGTTTGGGATGGAAAGACTCCCTGGCCAGCAGGGGCACCTGCCTCTTGACTCTTGCTGTGGCAGGGGCTCCCTCCAGGGCTGCCAGCTCTGATTGCGCCCAGGCTCCCAGTAGGGGTTTGCTTGGCTGTGGCCCAGCCCCTTGGGGACAGCTCTCTTCTCCAGCCTGCTCTCCCAGCCCTTGCAGCTGCTCACCAAGCATACCAGGCACACCAGCTTGGCCTTCAGGAATGGCCTGGGCCCTTCGCAGGCTCCACAGAGACTCACAGCTCTAGGGGGCACCTGCGATGGACAGTGACATGACCTCGCACTAGACTTCTGATCCGTGTGTCCACAGGAAGGGCTTTCACCCATCACATGCCAAATCCATGCATCAACACGATGCTCATGGCTCCCCTGACCCAGGGCCTCTGTCCTTGCTGTTCCTGCTCCTCAGGAGGCCCTTCCTCCTCATCTACCTGCTGGACCCTGCCCACTGTGATAATCAGCAGCCATTGCTTCCTGAGGGCTACGTGCCAAGTGCTGGTCACAACACTTTGCACATGTTGTTTCTTTTGATTCATCCAACAACCCCATGAGGAAGTATCATTGCCTGCAGTTTATAGGTAAGGAAACTGAGGCACTGAGAGGTTAAGTAACTTGTCTGGGGTCATGTAGCTATTAAGTTTGAGAATGAGGAGAGGAAACTAGTGCTGCTCTTCAGAATTTAGGGAAACTTCCTCTCTCTTCTAGGAACATTCCTGAGTGGGCAGAGGCTGAGCTCTGCCCGGTTCATTGACTTACGCGTCCTGAGCTGCCCAGCCTTGGCTGGCAGAACCTGTGGTCAAGGATCCCATGGTGCAGTGGACCAGAAACCTGTGCCAGCTGCCCTGCAGTGTGCCAATTGATGGGAGCCTGGTTCCCAGAGGAGAGAATGTTCTGTGACGGTGTGGATGGCAGGAAGTCAGGGTCCTGTACGCAGGGCCTCTTGACCATGCTGAGGAGTTGGGGGGCTGTCCTGAGGGCAGTGAGGAGGCACTCAGGGTCTTTTGGAGGGGAGGGCTAAAGCCAGAGGGCCAGAGTACCCCTGAGAACAGTGTCAGGCCTGCAGCAGTTGTGAGGAGGTGGGGGTCAAAGACGGGCATGGCTGAGGCACCTCGCTGGGGTTGGCAATCAGGTGGGGAGGTCACTCTGGTCTGGGCACCCGCCCTGACGGGGCTCTGTGCTAGGAGAGGCATTTGCTGGTCACCCCAGTGCCATCCTCTCACCATCAGCTCAGAAGAGGCCCTGTGGAGGTGGGCTGGAGGGCAGCGGGATGCTGTTGGCTCAGAGAGAGGCACCGGGAGGGCAGGTGGGTGGGCTCCTCAGCACTGCCACACAGGGCACCACCCACCAGCCCAGCCCTCCTGACTTCAGGGGTCCCTTTAGTGCTTGTGCCCAGAGGGAACTGTTCCTCCCTCAGCCGGGTCTTGGGAAAGGGAGGGACCCTGAAATCCTCCAGCCTCAGTTTGCATTCCTCACACGTAGAGAGACAGCCTTGAGACCTGCTTCTCTCCCCAGCACCCAAACCTGCTTTCATAACTTTTCCAACCCCCAGCCCCATTGCCTGTTGCTCTCCTGTTCCAGCCACGCCTGTTCCTTGCTGTTCCCTCCTCGGGGCCTTTGCACTTGCTGCTGCTCCCTTTCCCCGGGTCATGCCTTTCCCCAGCCGCATAACTCACTCCCTTCAGAGCCACCTGATCCATGGGCGTCCTGGTAACTTTAAATGTGCCTCCCTCCCACCACATTCCTTATCCCTCATCCTTGCTTCGTTTCCCTCTGCTTCACGCCACCATCTAACAACTATTTGTTTATTGAGCCTCTTCTGTTTAGAAGATAAGCTGTGTGATGGCAGGGACCTTTCCCTACTGTACCTGGAATGGTAACCAGCCCATAGGTCGTCCTCTAGTATCTGTTGAATAGATGTACAAATGTTTGAGCCTTTGGCCTTCCGTGCGCCATATCCTGCCTGTTCCGTGCTGCT
GATGGGTAAGTGAGTGCATGGGGGGGGTAGGTGAAATAAATGAGTGAGTAGTTAGATGGAAAGGTGGGTAAATGAATAGATGGATGGACGGATGGGTAGATGGATTGATAGAAGGGTAAGTAAATGGATAATTGGATGGGTGGGTAGCTGGGTAGATGAGTGGATGGTGTGTGTGTGGCCCTTGGCCAACTTACCACAAGGTTGCCAATGACCATAACAAGCAAGAAGACCAGCAGGCATAATGACTGCCCCGACACCTCCATGCAGTCCCACATGGTCTCGATCCACTCTCCACAGAGGATGCGGAAGATGATGAGGAAGGCATGAAAGAAGTCCATCATGTGCCAGCGAGGCAGCAGGCCTGAGTCGCTGTCCCTCAGCTCCGAGTAGTTCTTGCCAAAGAGCTGCATGCCCACCACAGCAAAGATGAACACGATGATGGCTAGCACCAGTGTCAGGTTCCCCAGTGCCCCCACTGAGTTCCCGATGATCTTGATGAGTGTGTTCAGGGTGGGCCATGATTTGGCCAGCTTGAAGACCCGCAGCTGGGGAAGGAGGAAGAGGAGGGGACCTTGTGAAGGGCTCTGGCTCCTGCTGCCCATGGGCACCCTCACTCTCTCTAGCTCCTGCCTGAAAGCCCAAGGAGCCCTTGGAGGGCACTGACACCTATTCCCCCCCCGCCATTTCTCCCAGAGCACCCACTACTGTTTCTCTCCACAGCCTGAGGGCAGCTTCACTGGGCACTGCTCTGGGAGTCAGGTCAACAGCTCCAGCCTCACCTTCCCAACTCAGCCCTTCTCTTTGTCCCCACACCAGCCTCCTCTCTGCCTTGGCCTCACTTCCAGGAACTGCCCACTAGATTCTCCCAACAGGGAATGTCCTTGCTCTTTCACACCTGTCCTCATCAGGTATCCTTTGGGACAGCTCAAACCATCTCTGACTGGTCACCTCTGCCTCCCAGTCATCACAGAGAAAGGGGGGAAGGTGCTTAACACTTACTGAATGTCTACGTGCCAGGCCTTGTGCTTAGAATGGATGAACTCAATCAGAACTCCCAATAACCACATGAGGTTGGCACCGCTATTACCTCATTTGACAGAAGAAGCTGCCAACCCTCACAGGTGGAGTAACTTGTCTAAGTCCCTTGGTTCATAGCAGCTGAGTCAGGATTAGAACCCACGGCCTTGGCTTTCCCTCCTGCCCCCACCGTCCTGCCTTCCTACACACTCCCCCGACCCCACTCCCATCCACTGTATGTGCAGCAACCCACAGTGCTCAGGACCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCTGACTATACCTCCCACCCCATGTCTGGACCTCTCAAGCATTTCAAGCTCCAAGTGTGGTCCACAGACCAGCAGCTTTGACATCACCTCAGACCGACTGAATCAGCATCTGCATTTTAACAGGATCCCCAGGTGATTTGTGTGTGCATTAATATTTTAAAGATGCTGATTCAGAAAGCAGCAGGCAGAACCTCGGATGAGCAGTTAGCAGCCCAGCTCCCTCTGTTATCTGCCATGTGGCTGTGGGAAATTCGTCTCATCTCTCTGAGTCTCCTCATCTGTGAAATGGAAATGTAGTAATACCAGCCCCACTCCTGGATCCTGTGAGGGCTAAAGGGTTCACTGTGGACCACAAAGGGCTTTGCAAATCATCCTGATGGCCACCACAATTGCTCCTCTGGAAGAATGTCTCCTGCCTTTCCTGCCTCTGTACCCCCTACCTCACCAGCACTGGGCCAGGCATCCAGGGGTACCAAGCAAATGGCTGTTGGGTGAAGGCATGACAGATCAAAGTAGGGATGACCAAGTGATGACCTCAGATTGGGTTGTGCCGAGCCTTCCACACCCCCCACCATCCCCCATGCAGTGGGTCCAGCCAGGTACCAGGCGGAAGGAGCGCAGCACCGACAAGTTGCTCATGCGGGACAGGCCCAGCTCCATGAGGCTAAGGATGACGATGATGCTGTCGAAGATGTTCCAGCCCTGTTGGAAGTAGTAGTAGGGGTCGAGGGCAATGATCTTGAAGGTCGTCTCTGCTGTGAAAATCCCTGTGAAGACCTGAGGAGGGAGCAGGAATTGTTTGGGATGGAAAGACTCCCTGGCCAGCAGGGGCACCTGCCTCTTGACTCTTGCTGTGGCAGGGGCTCCCTCCAGGGCTGCCAGCTCTGATTGCGCCCAGGCTCCCAGTAGGGGTTTGCTTGGCTGTGGCCCAGCCCCTTGGGGACAGCTCTCTTCTCCAGCCTGCTCTCCCAGCCCTTGCAGCTGCTCACCAAGCATACCAGGCACACCAGCTTGGCCTTCAGGAATGGCCTGGGCCCTTCGCAGGCTCCACAGAGACTCACAGCTCTAGGGGGCACCTGCGATGGACAGTGACATGACCTCGCACTAGACTTCTGATCCGTGTGTCCACAGGAAGGGCTTTCACCCATCACATGCCAAATCCATGCATCAACACGATGCTCATGGCTCCCCTGACCCAGGGCCTCTGTCCTTGCTGTTCCTGCTCCTCAGGAGGCCCTTCCTCCTCATCTACCTGCTGGACCCTGCCCACTGTGATAATCAGCAGCCATTGCTTCCTGAGGGCTACGTGCCAAGTGCTGGTCACAACACTTTGCACATGTTGTTTCTTTTGATTCATCCAACAACCCCATGAGGAAGTATCATTGCCTGCAGTTTATAGGTAAGGAAACTGAGGCACTGAGAGGTTAAGTAACTTGTCTGGGGTCATGTAGCTATTAAGTTTGAGAATGAGGAGAGGAAACTAGTGCTGCTCTTCAGAATTTAGGGAAACTTCCTCTCTCTTCTAGGAACATTCCTGAGTGGGCAGAGGCTGAGCTCTGCCCGGTTCATTGACTTACGCGTCCTGAGCTGCCCAGCCTTGGCTGGCAGAACCTGTGGTCAAGGATCCCATGGTGCAGTGGACCAGAAACCTGTGCCAGCTGCCCTGCAGTGTGCCAATTGATGGGAGCCTGGTTCCCAGAGGAGAGAATGTTCTGTGACGGTGTGGATGGCAGGAAGTCAGGGTCCTGTACGCAGGGCCTCTTGACCATGCTGAGGAGTTGGGGGGCTGTCCTGAGGGCAGTGAGGAGGCACTCAGGGTCTTTTGGAGGGGAGGGCTAAAGCCAGAGGGCCAGAGTACCCCTGAGAACAGTGTCAGGCCTGCAGCAGTTGTGAGGAGGTGGGGGTCAAAGACGGGCATGGCTGAGGCACCTCGCTGGGGTTGGCAATCAGGTGGGGAGGTCACTCTGGTCTGGGCACCCGCCCTGACGGGGCTCTGTGCTAGGAGAGGCATTTGCTGGTCACCCCAGTGCCATCCTCTCACCATCAGCTCAGAAGAGGCCCTGTGGAGGTGGGCTGGAGGGCAGCGGGATGCTGTTGGCTCAGAGAGAGGCACCGGGAGGGCAGGTGGGTGGGCTCCTCAGCACTGCCACACAGGGCACCACCCACCAGCCCAGCCCTCCTGACTTCAGGGGTCCCTTTAGTGCTTGTGCCCAGAGGGAACTGTTCCTCCCTCAGCCGGGTCTTGGGAAAGGGAGGGACCCTGAAATCCTCCAGCCTCAGTTTGCATTCCTCACACGTAGAGAGACAGCCTTGAGACCTGCTTCTCTCCCCAGCACCCAAACCTGCTTTCATAACTTTTCCAACCCCCAGCCCCATTGCCTGTTGCTCTCCTGTTCCAGCCACGCCTGTTCCTTGCTGTTCCCTCCTCGGGGCCTTTGCACTTGCTGCTGCTCCCTTTCCCCGGGTCATGCCTTTCCCCAGCCGCATAACTCACTCCCTTCAGAGCCACCTGATCCATGGGCGTCCTGGTAACTTTAAATGTGCCTCCCTCCCACCACATTCCTTATCCCTCATCCTTGCTTCGTTTCCCTCTGCTTCACGCCACCATCTAACAACTATTTGTTTATTGAGCCTCTTCTGTTTAGAAGATAAGCTGTGTGATGGCAGGGACCTTTCCCTACTGTACCTGGAATGGTAACCAGCCCATAGGTCGTCCTCTAGTATCTGTTGAATAGATGTACAAATGTTTGAGCCTTTGGCCTTCCGTGCGCCATATCCTGCCTGTTCCGTGCTGCT
Task1_train_6632
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_6633
A variant was discovered in gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Cardiac conduction defect, nonprogressive
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Task1_train_6634
This variant affects the gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Long QT syndrome 3
GTGAAAATGCTCCCGCGGCTGGAACGTGGCTTCATAGAAGTCCTGCTGAGGCCACGGGTGAGGCTGAGATGATTCTAAGGGCATGAGGAGAGGGGACACGACCATGACATGTGCTCTTCATGTGCTCCCAGCCTGTCTTTTGTGCCACTGGCCTCAGCTAAACTTCTCAGAGCATTGAGGGCTTTTTTGGCCACACAGGAACCAGGTGGGTTGGGCCGGGGGTATTTGGAAGAGGGGATGTGGGGTTAGAGATAATCCTGTATCTTCTGGGATGTCTACTCCCCTCAAATCTATGTCTCTGGAGCTGGGAGCCTGAAACTTAACTGGGCTTGGAGTTAGAGCTCAGGCTGGGCAAGGGAGAAGGAGGCAGGAAGGCTCCTGGTGTTGCAGACAGGCCCGGCCTGAGGAGGACCTGGGGCACTCGGAATGGACCCTCACTCTTATGGGCATGTCCTTGAACTCCTACCAACCCATACCATGGGGTCTCGTCCCCCAGCCCCGGCTCCAGTGCCGGGATACTGGCCTCAGGTTGGGGATATCACAACACCCAAAACTACCCTGTCCCTCTGCCCAGAGCTCCCCTACTCTAAGGAAGGCCATGGGAAACAGGAAGCGCAGAGATGAGCAACCATGGGGGCTGTGACTGTACAGGGGCCTAGCATGATGGGATTTTCATGCCAGACCCACCCTGGAAAAGCTAGAACCACAGCTGGGATTACCATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCTTCTCTCATGGCTGTTTACTGGGGCCAAAGGGGACATCTCCAAGGAGCTACGGGACACGGTATCCACACCCCTGATGGTGAGGGCCTGGAAAAGAGTGGAGGAACGGACGTTTCCATCATTGAGACTTTGTGCAGCCTCAGGCTCAGGCAGGCCAGGCAACTCTCAGTGACTTGGTTTTCCCTATCAGTAAGTGGACTTGCACACCTACCCCAAAATGAGGACATCATGGAGATAAACTCAGACAGACCCAGAATGTTTTGGGAAAGATCAAGATCCAGGAAGGAAGATAGGAGTGGCTAAAGTGGGCAGCCTCGGAAGACTGGAGTGTGTGGAACAGGTGGGAGGTGGGTGTAGATGAGCAGAGAAGTGGCAGAACCAGAAGGCAGAGGCTCTTCTAGAAGGTTTAGCTGGCCAAAAGTGTACTGGAATATGTGGCATGGGGTAGTGAGAAGAACAAGTGGATGCTTCTAATAGCTCTGGCTTCTAATAGCTCACTCTATAGCCAGCCTCCAGGCTCCACCATGTGGGGGACTAGGGATGGCTAGGGCAGCATTGTCAGTGCTTATTTTCTGAGACAGCTCTGTTCTCTGACATTGGACCTTCTTCACTACCCCACCAGAAGGCATCCCTTGACCAGAATAAACTATGTGCATGTATACATGCATCTCTTATCCAGCATGCACTATGCTCACAGGGACCATCTTTACCCAGGAGCTACCACCCAGCAGGCACCATTTTTACCCAGCTGGCGCCACCTTCACCTGGAGGACATGACGACCATAGGGAACAAGTTTACTCAGCACAAGCCACACTCATAGGACCCACCTTACCCAGCAGATGTCACTTTTACCTAGTAGGCTCCTCACTAACAGGCACGTCTTAACCCAGCAGGTTCCAAATTTTTACTCAGCGATACCACATTCACAGAAAATATCTTTACCCAGCAGGCACTGCACCATGCCCACAGGCACTGGCTTTACCCAGCATGCACCATGCCCACAGGCACCAGCTTTACCCAGCATGTACCACGCCCACAGGCACCAGCTTTAACTGGCATATACCCCACCTATAGGCACCTACAGTCAGGTGAGGGCTTAGAGGCTCCTCGGTGGCACTGCTCACCCACCTCGTGTTCTTTCTTGAGCATTTCCATGGCCTCCTGGAAGCGCTTTTCCTTCTCCTCGGTCTCAGCGATGGTGGCTTGGTTTTGCTCCTCATAGGCCATTGCGACCACGGCCAGGATCAGGTTCACCAGGTAGAAGGACCCCAGGAAGATGACAAGCATGAAGAAGATCATGTAGATCTTCCCTGCGGACCTGAGGGTCTGGGGGAGCAAGGGGGCAGAGGTCACCCTCACTGGGGCCCCTTCTGGGTTATGGCATTTCCAAGTCACCTAGTCTAGTTGTGCCAGGGGTTCAAATAGCCATAGCCTAGGGAGGAGGGTAGAGATGTCCCACCTATAGAGAGGGACATGTACTGACCTGCAGAGGAGAATGACCTGCACACAGCGGGACTGTGTCCCACCTGAGGAGGGAGGCAGAATGTTCCACCCAACTCAGGGCATGCTGTGCCCACAGAGGGAGAATATTCCATCCTACAGGGAGAAAGAGTGTCCCACTCACAGAGCAGAGAGCATCCTATACAAAGGGACTGGTACTTCATCACCAGCAAAAAGAAAGTTTCTTTGCTGCTGATCCCTTCTCCCTCAGAAGCAAGGGTCCTTGTCCCCTGTCCCCTCCAAAGCTCCCACCAGTGGGGAGGCTGCTGGGGCCACTTCTGGCTAGTCACTTGTGTAGCCTGGACCCTGAGCCCACACTTGCTGTCCCTTGTGGGCACACACACACCTGCTGATAGAGGCGCTCCCAGCAGTCCTGCGTCATCAGGCGGAAGAGTGCAAGAAAGGCCCAGGCAAAGGAATCGAAGCTGGTGTAGCCGTGGTCGGGGTTCTCGCCTGCCTTTAGGCACCGGTAGCCCTCCGGACATGTCCTGCAGCCACACACAGAGACTTTGTTCCATGCCGTCAGGGGTCTGCTGCCCTTGAGACCCTTGCTGGGCTGGACTTGTCTCCCTGGGCAACCCAGTTTATGCCCCACAGCTCAGTGAAGCTGAGCTTCACAAACCTAGTGCCACGCTGCTGGATCCTGCCTCCGTGACTTTGTTCGTGCTGTGCCTCCCACTGGGACACTATCTTCCTCTTTACTCTTCTTATATGTACTCTGCTAGGCCTAAATCAAGCTCCCTTCTGCCCATACGTCACACCATCCCCAGCTACTATCAAGTTGCCTCTCCTCACAGAGAGGAAGCACACAAGCCTGGCTCATGTCTCTTCCTCTGCCCATCTACCCCATGAGGAGTTGAGTACAGCATGGGCATGGGGGAGAGCAGGGTTGGGGAGAGCAGTGAGCCTCGGCTGAGCTGAACAGGATGAGCCCAGGGCAAAGGCAGGGCCATGGGGTTGAGAAATGATTCTGGAGGGGATGGGCTGGGGCTTGGCCATGTCAGGAGCTCATTTGCACAACTGTGCACACAGCCACTGGTTCACTGAGGCAGATTCACAGTTCACAGAGCTGGAGGTGGTAGCCTCTCTCCAAAGAGGAAATGCTGGTCTGGAGTCATGTGTGCATGTATGTGTGTATGACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGGGACTTAGCAAGTGGATGGATGCATCCAAGGGACCTCTGTGTCTTGCTAATGCCCCAAGACCCTCCAGACAATCTCTTTGGTGACAGGAAGGAGGCAACAAACTTGGTACTTCTCCTTTGAGGTGGCCCTCTGTGACCCCCTTCTCCAACACTCCATGGCACTGTCACAGTGATCCAGGCCCTGGTGTGCACAGGGCCCTGGAAGCTGCACATGGCTACTGGGCATCTCAAGGAAAGTCCAGGCTGCTGGAGAAACCACATTTGCTCCAAGGGACAGATCAGCAGCAACGGAGGGAAGACTGGAGCTGGAGGGAGCAGTTCTGGGGAGCTTCTGGAAGGGAATGGAGCTGGGGGTGGGCTGGTTGGGGGGCTGTAGAAGGCATCCCAGGCTATCCCTCAGTCCCAGCCCACCTTCAGGGCTCCGTTAGCTCTCCCTGCAGCTCTGTCCCTGACCTTTCTCCAGAAGCTGTCTCCTCTGTGCTGGGGGCAAGGTGGGGAAGCTGGGGAAGGGTCCTGGCAGGTAAGGGAGACAAAAGAAGGCCTCGCTGTCCCTGGGGTCAGGGCATAAATAGAAAATACAGTCAGTTGAGAAAACACCAGGAGAC
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Task1_train_6635
A variant affecting Chromosome 3, within the gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Long QT syndrome
GTGAAAATGCTCCCGCGGCTGGAACGTGGCTTCATAGAAGTCCTGCTGAGGCCACGGGTGAGGCTGAGATGATTCTAAGGGCATGAGGAGAGGGGACACGACCATGACATGTGCTCTTCATGTGCTCCCAGCCTGTCTTTTGTGCCACTGGCCTCAGCTAAACTTCTCAGAGCATTGAGGGCTTTTTTGGCCACACAGGAACCAGGTGGGTTGGGCCGGGGGTATTTGGAAGAGGGGATGTGGGGTTAGAGATAATCCTGTATCTTCTGGGATGTCTACTCCCCTCAAATCTATGTCTCTGGAGCTGGGAGCCTGAAACTTAACTGGGCTTGGAGTTAGAGCTCAGGCTGGGCAAGGGAGAAGGAGGCAGGAAGGCTCCTGGTGTTGCAGACAGGCCCGGCCTGAGGAGGACCTGGGGCACTCGGAATGGACCCTCACTCTTATGGGCATGTCCTTGAACTCCTACCAACCCATACCATGGGGTCTCGTCCCCCAGCCCCGGCTCCAGTGCCGGGATACTGGCCTCAGGTTGGGGATATCACAACACCCAAAACTACCCTGTCCCTCTGCCCAGAGCTCCCCTACTCTAAGGAAGGCCATGGGAAACAGGAAGCGCAGAGATGAGCAACCATGGGGGCTGTGACTGTACAGGGGCCTAGCATGATGGGATTTTCATGCCAGACCCACCCTGGAAAAGCTAGAACCACAGCTGGGATTACCATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCTTCTCTCATGGCTGTTTACTGGGGCCAAAGGGGACATCTCCAAGGAGCTACGGGACACGGTATCCACACCCCTGATGGTGAGGGCCTGGAAAAGAGTGGAGGAACGGACGTTTCCATCATTGAGACTTTGTGCAGCCTCAGGCTCAGGCAGGCCAGGCAACTCTCAGTGACTTGGTTTTCCCTATCAGTAAGTGGACTTGCACACCTACCCCAAAATGAGGACATCATGGAGATAAACTCAGACAGACCCAGAATGTTTTGGGAAAGATCAAGATCCAGGAAGGAAGATAGGAGTGGCTAAAGTGGGCAGCCTCGGAAGACTGGAGTGTGTGGAACAGGTGGGAGGTGGGTGTAGATGAGCAGAGAAGTGGCAGAACCAGAAGGCAGAGGCTCTTCTAGAAGGTTTAGCTGGCCAAAAGTGTACTGGAATATGTGGCATGGGGTAGTGAGAAGAACAAGTGGATGCTTCTAATAGCTCTGGCTTCTAATAGCTCACTCTATAGCCAGCCTCCAGGCTCCACCATGTGGGGGACTAGGGATGGCTAGGGCAGCATTGTCAGTGCTTATTTTCTGAGACAGCTCTGTTCTCTGACATTGGACCTTCTTCACTACCCCACCAGAAGGCATCCCTTGACCAGAATAAACTATGTGCATGTATACATGCATCTCTTATCCAGCATGCACTATGCTCACAGGGACCATCTTTACCCAGGAGCTACCACCCAGCAGGCACCATTTTTACCCAGCTGGCGCCACCTTCACCTGGAGGACATGACGACCATAGGGAACAAGTTTACTCAGCACAAGCCACACTCATAGGACCCACCTTACCCAGCAGATGTCACTTTTACCTAGTAGGCTCCTCACTAACAGGCACGTCTTAACCCAGCAGGTTCCAAATTTTTACTCAGCGATACCACATTCACAGAAAATATCTTTACCCAGCAGGCACTGCACCATGCCCACAGGCACTGGCTTTACCCAGCATGCACCATGCCCACAGGCACCAGCTTTACCCAGCATGTACCACGCCCACAGGCACCAGCTTTAACTGGCATATACCCCACCTATAGGCACCTACAGTCAGGTGAGGGCTTAGAGGCTCCTCGGTGGCACTGCTCACCCACCTCGTGTTCTTTCTTGAGCATTTCCATGGCCTCCTGGAAGCGCTTTTCCTTCTCCTCGGTCTCAGCGATGGTGGCTTGGTTTTGCTCCTCATAGGCCATTGCGACCACGGCCAGGATCAGGTTCACCAGGTAGAAGGACCCCAGGAAGATGACAAGCATGAAGAAGATCATGTAGATCTTCCCTGCGGACCTGAGGGTCTGGGGGAGCAAGGGGGCAGAGGTCACCCTCACTGGGGCCCCTTCTGGGTTATGGCATTTCCAAGTCACCTAGTCTAGTTGTGCCAGGGGTTCAAATAGCCATAGCCTAGGGAGGAGGGTAGAGATGTCCCACCTATAGAGAGGGACATGTACTGACCTGCAGAGGAGAATGACCTGCACACAGCGGGACTGTGTCCCACCTGAGGAGGGAGGCAGAATGTTCCACCCAACTCAGGGCATGCTGTGCCCACAGAGGGAGAATATTCCATCCTACAGGGAGAAAGAGTGTCCCACTCACAGAGCAGAGAGCATCCTATACAAAGGGACTGGTACTTCATCACCAGCAAAAAGAAAGTTTCTTTGCTGCTGATCCCTTCTCCCTCAGAAGCAAGGGTCCTTGTCCCCTGTCCCCTCCAAAGCTCCCACCAGTGGGGAGGCTGCTGGGGCCACTTCTGGCTAGTCACTTGTGTAGCCTGGACCCTGAGCCCACACTTGCTGTCCCTTGTGGGCACACACACACCTGCTGATAGAGGCGCTCCCAGCAGTCCTGCGTCATCAGGCGGAAGAGTGCAAGAAAGGCCCAGGCAAAGGAATCGAAGCTGGTGTAGCCGTGGTCGGGGTTCTCGCCTGCCTTTAGGCACCGGTAGCCCTCCGGACATGTCCTGCAGCCACACACAGAGACTTTGTTCCATGCCGTCAGGGGTCTGCTGCCCTTGAGACCCTTGCTGGGCTGGACTTGTCTCCCTGGGCAACCCAGTTTATGCCCCACAGCTCAGTGAAGCTGAGCTTCACAAACCTAGTGCCACGCTGCTGGATCCTGCCTCCGTGACTTTGTTCGTGCTGTGCCTCCCACTGGGACACTATCTTCCTCTTTACTCTTCTTATATGTACTCTGCTAGGCCTAAATCAAGCTCCCTTCTGCCCATACGTCACACCATCCCCAGCTACTATCAAGTTGCCTCTCCTCACAGAGAGGAAGCACACAAGCCTGGCTCATGTCTCTTCCTCTGCCCATCTACCCCATGAGGAGTTGAGTACAGCATGGGCATGGGGGAGAGCAGGGTTGGGGAGAGCAGTGAGCCTCGGCTGAGCTGAACAGGATGAGCCCAGGGCAAAGGCAGGGCCATGGGGTTGAGAAATGATTCTGGAGGGGATGGGCTGGGGCTTGGCCATGTCAGGAGCTCATTTGCACAACTGTGCACACAGCCACTGGTTCACTGAGGCAGATTCACAGTTCACAGAGCTGGAGGTGGTAGCCTCTCTCCAAAGAGGAAATGCTGGTCTGGAGTCATGTGTGCATGTATGTGTGTATGACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGGGACTTAGCAAGTGGATGGATGCATCCAAGGGACCTCTGTGTCTTGCTAATGCCCCAAGACCCTCCAGACAATCTCTTTGGTGACAGGAAGGAGGCAACAAACTTGGTACTTCTCCTTTGAGGTGGCCCTCTGTGACCCCCTTCTCCAACACTCCATGGCACTGTCACAGTGATCCAGGCCCTGGTGTGCACAGGGCCCTGGAAGCTGCACATGGCTACTGGGCATCTCAAGGAAAGTCCAGGCTGCTGGAGAAACCACATTTGCTCCAAGGGACAGATCAGCAGCAACGGAGGGAAGACTGGAGCTGGAGGGAGCAGTTCTGGGGAGCTTCTGGAAGGGAATGGAGCTGGGGGTGGGCTGGTTGGGGGGCTGTAGAAGGCATCCCAGGCTATCCCTCAGTCCCAGCCCACCTTCAGGGCTCCGTTAGCTCTCCCTGCAGCTCTGTCCCTGACCTTTCTCCAGAAGCTGTCTCCTCTGTGCTGGGGGCAAGGTGGGGAAGCTGGGGAAGGGTCCTGGCAGGTAAGGGAGACAAAAGAAGGCCTCGCTGTCCCTGGGGTCAGGGCATAAATAGAAAATACAGTCAGTTGAGAAAACACCAGGAGAC
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A mutation found in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
CGCGGCTGGAACGTGGCTTCATAGAAGTCCTGCTGAGGCCACGGGTGAGGCTGAGATGATTCTAAGGGCATGAGGAGAGGGGACACGACCATGACATGTGCTCTTCATGTGCTCCCAGCCTGTCTTTTGTGCCACTGGCCTCAGCTAAACTTCTCAGAGCATTGAGGGCTTTTTTGGCCACACAGGAACCAGGTGGGTTGGGCCGGGGGTATTTGGAAGAGGGGATGTGGGGTTAGAGATAATCCTGTATCTTCTGGGATGTCTACTCCCCTCAAATCTATGTCTCTGGAGCTGGGAGCCTGAAACTTAACTGGGCTTGGAGTTAGAGCTCAGGCTGGGCAAGGGAGAAGGAGGCAGGAAGGCTCCTGGTGTTGCAGACAGGCCCGGCCTGAGGAGGACCTGGGGCACTCGGAATGGACCCTCACTCTTATGGGCATGTCCTTGAACTCCTACCAACCCATACCATGGGGTCTCGTCCCCCAGCCCCGGCTCCAGTGCCGGGATACTGGCCTCAGGTTGGGGATATCACAACACCCAAAACTACCCTGTCCCTCTGCCCAGAGCTCCCCTACTCTAAGGAAGGCCATGGGAAACAGGAAGCGCAGAGATGAGCAACCATGGGGGCTGTGACTGTACAGGGGCCTAGCATGATGGGATTTTCATGCCAGACCCACCCTGGAAAAGCTAGAACCACAGCTGGGATTACCATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCTTCTCTCATGGCTGTTTACTGGGGCCAAAGGGGACATCTCCAAGGAGCTACGGGACACGGTATCCACACCCCTGATGGTGAGGGCCTGGAAAAGAGTGGAGGAACGGACGTTTCCATCATTGAGACTTTGTGCAGCCTCAGGCTCAGGCAGGCCAGGCAACTCTCAGTGACTTGGTTTTCCCTATCAGTAAGTGGACTTGCACACCTACCCCAAAATGAGGACATCATGGAGATAAACTCAGACAGACCCAGAATGTTTTGGGAAAGATCAAGATCCAGGAAGGAAGATAGGAGTGGCTAAAGTGGGCAGCCTCGGAAGACTGGAGTGTGTGGAACAGGTGGGAGGTGGGTGTAGATGAGCAGAGAAGTGGCAGAACCAGAAGGCAGAGGCTCTTCTAGAAGGTTTAGCTGGCCAAAAGTGTACTGGAATATGTGGCATGGGGTAGTGAGAAGAACAAGTGGATGCTTCTAATAGCTCTGGCTTCTAATAGCTCACTCTATAGCCAGCCTCCAGGCTCCACCATGTGGGGGACTAGGGATGGCTAGGGCAGCATTGTCAGTGCTTATTTTCTGAGACAGCTCTGTTCTCTGACATTGGACCTTCTTCACTACCCCACCAGAAGGCATCCCTTGACCAGAATAAACTATGTGCATGTATACATGCATCTCTTATCCAGCATGCACTATGCTCACAGGGACCATCTTTACCCAGGAGCTACCACCCAGCAGGCACCATTTTTACCCAGCTGGCGCCACCTTCACCTGGAGGACATGACGACCATAGGGAACAAGTTTACTCAGCACAAGCCACACTCATAGGACCCACCTTACCCAGCAGATGTCACTTTTACCTAGTAGGCTCCTCACTAACAGGCACGTCTTAACCCAGCAGGTTCCAAATTTTTACTCAGCGATACCACATTCACAGAAAATATCTTTACCCAGCAGGCACTGCACCATGCCCACAGGCACTGGCTTTACCCAGCATGCACCATGCCCACAGGCACCAGCTTTACCCAGCATGTACCACGCCCACAGGCACCAGCTTTAACTGGCATATACCCCACCTATAGGCACCTACAGTCAGGTGAGGGCTTAGAGGCTCCTCGGTGGCACTGCTCACCCACCTCGTGTTCTTTCTTGAGCATTTCCATGGCCTCCTGGAAGCGCTTTTCCTTCTCCTCGGTCTCAGCGATGGTGGCTTGGTTTTGCTCCTCATAGGCCATTGCGACCACGGCCAGGATCAGGTTCACCAGGTAGAAGGACCCCAGGAAGATGACAAGCATGAAGAAGATCATGTAGATCTTCCCTGCGGACCTGAGGGTCTGGGGGAGCAAGGGGGCAGAGGTCACCCTCACTGGGGCCCCTTCTGGGTTATGGCATTTCCAAGTCACCTAGTCTAGTTGTGCCAGGGGTTCAAATAGCCATAGCCTAGGGAGGAGGGTAGAGATGTCCCACCTATAGAGAGGGACATGTACTGACCTGCAGAGGAGAATGACCTGCACACAGCGGGACTGTGTCCCACCTGAGGAGGGAGGCAGAATGTTCCACCCAACTCAGGGCATGCTGTGCCCACAGAGGGAGAATATTCCATCCTACAGGGAGAAAGAGTGTCCCACTCACAGAGCAGAGAGCATCCTATACAAAGGGACTGGTACTTCATCACCAGCAAAAAGAAAGTTTCTTTGCTGCTGATCCCTTCTCCCTCAGAAGCAAGGGTCCTTGTCCCCTGTCCCCTCCAAAGCTCCCACCAGTGGGGAGGCTGCTGGGGCCACTTCTGGCTAGTCACTTGTGTAGCCTGGACCCTGAGCCCACACTTGCTGTCCCTTGTGGGCACACACACACCTGCTGATAGAGGCGCTCCCAGCAGTCCTGCGTCATCAGGCGGAAGAGTGCAAGAAAGGCCCAGGCAAAGGAATCGAAGCTGGTGTAGCCGTGGTCGGGGTTCTCGCCTGCCTTTAGGCACCGGTAGCCCTCCGGACATGTCCTGCAGCCACACACAGAGACTTTGTTCCATGCCGTCAGGGGTCTGCTGCCCTTGAGACCCTTGCTGGGCTGGACTTGTCTCCCTGGGCAACCCAGTTTATGCCCCACAGCTCAGTGAAGCTGAGCTTCACAAACCTAGTGCCACGCTGCTGGATCCTGCCTCCGTGACTTTGTTCGTGCTGTGCCTCCCACTGGGACACTATCTTCCTCTTTACTCTTCTTATATGTACTCTGCTAGGCCTAAATCAAGCTCCCTTCTGCCCATACGTCACACCATCCCCAGCTACTATCAAGTTGCCTCTCCTCACAGAGAGGAAGCACACAAGCCTGGCTCATGTCTCTTCCTCTGCCCATCTACCCCATGAGGAGTTGAGTACAGCATGGGCATGGGGGAGAGCAGGGTTGGGGAGAGCAGTGAGCCTCGGCTGAGCTGAACAGGATGAGCCCAGGGCAAAGGCAGGGCCATGGGGTTGAGAAATGATTCTGGAGGGGATGGGCTGGGGCTTGGCCATGTCAGGAGCTCATTTGCACAACTGTGCACACAGCCACTGGTTCACTGAGGCAGATTCACAGTTCACAGAGCTGGAGGTGGTAGCCTCTCTCCAAAGAGGAAATGCTGGTCTGGAGTCATGTGTGCATGTATGTGTGTATGACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGGGACTTAGCAAGTGGATGGATGCATCCAAGGGACCTCTGTGTCTTGCTAATGCCCCAAGACCCTCCAGACAATCTCTTTGGTGACAGGAAGGAGGCAACAAACTTGGTACTTCTCCTTTGAGGTGGCCCTCTGTGACCCCCTTCTCCAACACTCCATGGCACTGTCACAGTGATCCAGGCCCTGGTGTGCACAGGGCCCTGGAAGCTGCACATGGCTACTGGGCATCTCAAGGAAAGTCCAGGCTGCTGGAGAAACCACATTTGCTCCAAGGGACAGATCAGCAGCAACGGAGGGAAGACTGGAGCTGGAGGGAGCAGTTCTGGGGAGCTTCTGGAAGGGAATGGAGCTGGGGGTGGGCTGGTTGGGGGGCTGTAGAAGGCATCCCAGGCTATCCCTCAGTCCCAGCCCACCTTCAGGGCTCCGTTAGCTCTCCCTGCAGCTCTGTCCCTGACCTTTCTCCAGAAGCTGTCTCCTCTGTGCTGGGGGCAAGGTGGGGAAGCTGGGGAAGGGTCCTGGCAGGTAAGGGAGACAAAAGAAGGCCTCGCTGTCCCTGGGGTCAGGGCATAAATAGAAAATACAGTCAGTTGAGAAAACACCAGGAGACTCCCCTGGCAGGA
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Brugada syndrome 1
GGGCCTAGCATGATGGGATTTTCATGCCAGACCCACCCTGGAAAAGCTAGAACCACAGCTGGGATTACCATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCTTCTCTCATGGCTGTTTACTGGGGCCAAAGGGGACATCTCCAAGGAGCTACGGGACACGGTATCCACACCCCTGATGGTGAGGGCCTGGAAAAGAGTGGAGGAACGGACGTTTCCATCATTGAGACTTTGTGCAGCCTCAGGCTCAGGCAGGCCAGGCAACTCTCAGTGACTTGGTTTTCCCTATCAGTAAGTGGACTTGCACACCTACCCCAAAATGAGGACATCATGGAGATAAACTCAGACAGACCCAGAATGTTTTGGGAAAGATCAAGATCCAGGAAGGAAGATAGGAGTGGCTAAAGTGGGCAGCCTCGGAAGACTGGAGTGTGTGGAACAGGTGGGAGGTGGGTGTAGATGAGCAGAGAAGTGGCAGAACCAGAAGGCAGAGGCTCTTCTAGAAGGTTTAGCTGGCCAAAAGTGTACTGGAATATGTGGCATGGGGTAGTGAGAAGAACAAGTGGATGCTTCTAATAGCTCTGGCTTCTAATAGCTCACTCTATAGCCAGCCTCCAGGCTCCACCATGTGGGGGACTAGGGATGGCTAGGGCAGCATTGTCAGTGCTTATTTTCTGAGACAGCTCTGTTCTCTGACATTGGACCTTCTTCACTACCCCACCAGAAGGCATCCCTTGACCAGAATAAACTATGTGCATGTATACATGCATCTCTTATCCAGCATGCACTATGCTCACAGGGACCATCTTTACCCAGGAGCTACCACCCAGCAGGCACCATTTTTACCCAGCTGGCGCCACCTTCACCTGGAGGACATGACGACCATAGGGAACAAGTTTACTCAGCACAAGCCACACTCATAGGACCCACCTTACCCAGCAGATGTCACTTTTACCTAGTAGGCTCCTCACTAACAGGCACGTCTTAACCCAGCAGGTTCCAAATTTTTACTCAGCGATACCACATTCACAGAAAATATCTTTACCCAGCAGGCACTGCACCATGCCCACAGGCACTGGCTTTACCCAGCATGCACCATGCCCACAGGCACCAGCTTTACCCAGCATGTACCACGCCCACAGGCACCAGCTTTAACTGGCATATACCCCACCTATAGGCACCTACAGTCAGGTGAGGGCTTAGAGGCTCCTCGGTGGCACTGCTCACCCACCTCGTGTTCTTTCTTGAGCATTTCCATGGCCTCCTGGAAGCGCTTTTCCTTCTCCTCGGTCTCAGCGATGGTGGCTTGGTTTTGCTCCTCATAGGCCATTGCGACCACGGCCAGGATCAGGTTCACCAGGTAGAAGGACCCCAGGAAGATGACAAGCATGAAGAAGATCATGTAGATCTTCCCTGCGGACCTGAGGGTCTGGGGGAGCAAGGGGGCAGAGGTCACCCTCACTGGGGCCCCTTCTGGGTTATGGCATTTCCAAGTCACCTAGTCTAGTTGTGCCAGGGGTTCAAATAGCCATAGCCTAGGGAGGAGGGTAGAGATGTCCCACCTATAGAGAGGGACATGTACTGACCTGCAGAGGAGAATGACCTGCACACAGCGGGACTGTGTCCCACCTGAGGAGGGAGGCAGAATGTTCCACCCAACTCAGGGCATGCTGTGCCCACAGAGGGAGAATATTCCATCCTACAGGGAGAAAGAGTGTCCCACTCACAGAGCAGAGAGCATCCTATACAAAGGGACTGGTACTTCATCACCAGCAAAAAGAAAGTTTCTTTGCTGCTGATCCCTTCTCCCTCAGAAGCAAGGGTCCTTGTCCCCTGTCCCCTCCAAAGCTCCCACCAGTGGGGAGGCTGCTGGGGCCACTTCTGGCTAGTCACTTGTGTAGCCTGGACCCTGAGCCCACACTTGCTGTCCCTTGTGGGCACACACACACCTGCTGATAGAGGCGCTCCCAGCAGTCCTGCGTCATCAGGCGGAAGAGTGCAAGAAAGGCCCAGGCAAAGGAATCGAAGCTGGTGTAGCCGTGGTCGGGGTTCTCGCCTGCCTTTAGGCACCGGTAGCCCTCCGGACATGTCCTGCAGCCACACACAGAGACTTTGTTCCATGCCGTCAGGGGTCTGCTGCCCTTGAGACCCTTGCTGGGCTGGACTTGTCTCCCTGGGCAACCCAGTTTATGCCCCACAGCTCAGTGAAGCTGAGCTTCACAAACCTAGTGCCACGCTGCTGGATCCTGCCTCCGTGACTTTGTTCGTGCTGTGCCTCCCACTGGGACACTATCTTCCTCTTTACTCTTCTTATATGTACTCTGCTAGGCCTAAATCAAGCTCCCTTCTGCCCATACGTCACACCATCCCCAGCTACTATCAAGTTGCCTCTCCTCACAGAGAGGAAGCACACAAGCCTGGCTCATGTCTCTTCCTCTGCCCATCTACCCCATGAGGAGTTGAGTACAGCATGGGCATGGGGGAGAGCAGGGTTGGGGAGAGCAGTGAGCCTCGGCTGAGCTGAACAGGATGAGCCCAGGGCAAAGGCAGGGCCATGGGGTTGAGAAATGATTCTGGAGGGGATGGGCTGGGGCTTGGCCATGTCAGGAGCTCATTTGCACAACTGTGCACACAGCCACTGGTTCACTGAGGCAGATTCACAGTTCACAGAGCTGGAGGTGGTAGCCTCTCTCCAAAGAGGAAATGCTGGTCTGGAGTCATGTGTGCATGTATGTGTGTATGACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGGGACTTAGCAAGTGGATGGATGCATCCAAGGGACCTCTGTGTCTTGCTAATGCCCCAAGACCCTCCAGACAATCTCTTTGGTGACAGGAAGGAGGCAACAAACTTGGTACTTCTCCTTTGAGGTGGCCCTCTGTGACCCCCTTCTCCAACACTCCATGGCACTGTCACAGTGATCCAGGCCCTGGTGTGCACAGGGCCCTGGAAGCTGCACATGGCTACTGGGCATCTCAAGGAAAGTCCAGGCTGCTGGAGAAACCACATTTGCTCCAAGGGACAGATCAGCAGCAACGGAGGGAAGACTGGAGCTGGAGGGAGCAGTTCTGGGGAGCTTCTGGAAGGGAATGGAGCTGGGGGTGGGCTGGTTGGGGGGCTGTAGAAGGCATCCCAGGCTATCCCTCAGTCCCAGCCCACCTTCAGGGCTCCGTTAGCTCTCCCTGCAGCTCTGTCCCTGACCTTTCTCCAGAAGCTGTCTCCTCTGTGCTGGGGGCAAGGTGGGGAAGCTGGGGAAGGGTCCTGGCAGGTAAGGGAGACAAAAGAAGGCCTCGCTGTCCCTGGGGTCAGGGCATAAATAGAAAATACAGTCAGTTGAGAAAACACCAGGAGACTCCCCTGGCAGGACAAGGAGACCCGGGGTGGTAGGTGCCACATACCCAGCGTCAGAGCTGTTCCCACACAGTAACACATCAGAGGTGCCGTTCTTGAGCAGGTAATTTTCTGTAAGAGAAACATCATGCTGGTGAGGGGCACTCTGGCCCAAAAGTTTCCGCCTTGCATCCAGGGCTCTGGGGAGGTGGAGACCTCACTAGCGGTCTTCCTTCTTCTCTGCCCCTTCCCTGCCCCTGCCCCTGCCCTCTGCCTGGCCAGGCTTCAGGCAACTCTGGCTGTGCCTCTGGCCTTCCTTCTGTTCCTCTGAAGACATCCTGCTGCCAGTGTCCCCATGCTCTCAGAAGACACGGGAAGCCCTGGGCAGGGCCTCAGCTCTCCCCACAGGAAGCTTCTGCACCCTACCCGAAACCACTCAGGGGGCCCACCAAGGCCAGGAGGCAAGGGTCTGGGCAGTTACGGCTTGGCTGCCGAGTCACTGTGGGGCCTTGGCCGGCTACTGCCCAGCTCTGTACTCACTTCCATCACATAAAATGCTGGAAGTGATGCCTGCAATAGTCACCATGCTAACGCTGTGGTCTGTCCGGATGGGGCTACACCAGACAGGACTGCCCGTCTTGTCCTCTCCTTTCTGTGGCAAGTCATCAGTCCCC
GGGCCTAGCATGATGGGATTTTCATGCCAGACCCACCCTGGAAAAGCTAGAACCACAGCTGGGATTACCATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCTTCTCTCATGGCTGTTTACTGGGGCCAAAGGGGACATCTCCAAGGAGCTACGGGACACGGTATCCACACCCCTGATGGTGAGGGCCTGGAAAAGAGTGGAGGAACGGACGTTTCCATCATTGAGACTTTGTGCAGCCTCAGGCTCAGGCAGGCCAGGCAACTCTCAGTGACTTGGTTTTCCCTATCAGTAAGTGGACTTGCACACCTACCCCAAAATGAGGACATCATGGAGATAAACTCAGACAGACCCAGAATGTTTTGGGAAAGATCAAGATCCAGGAAGGAAGATAGGAGTGGCTAAAGTGGGCAGCCTCGGAAGACTGGAGTGTGTGGAACAGGTGGGAGGTGGGTGTAGATGAGCAGAGAAGTGGCAGAACCAGAAGGCAGAGGCTCTTCTAGAAGGTTTAGCTGGCCAAAAGTGTACTGGAATATGTGGCATGGGGTAGTGAGAAGAACAAGTGGATGCTTCTAATAGCTCTGGCTTCTAATAGCTCACTCTATAGCCAGCCTCCAGGCTCCACCATGTGGGGGACTAGGGATGGCTAGGGCAGCATTGTCAGTGCTTATTTTCTGAGACAGCTCTGTTCTCTGACATTGGACCTTCTTCACTACCCCACCAGAAGGCATCCCTTGACCAGAATAAACTATGTGCATGTATACATGCATCTCTTATCCAGCATGCACTATGCTCACAGGGACCATCTTTACCCAGGAGCTACCACCCAGCAGGCACCATTTTTACCCAGCTGGCGCCACCTTCACCTGGAGGACATGACGACCATAGGGAACAAGTTTACTCAGCACAAGCCACACTCATAGGACCCACCTTACCCAGCAGATGTCACTTTTACCTAGTAGGCTCCTCACTAACAGGCACGTCTTAACCCAGCAGGTTCCAAATTTTTACTCAGCGATACCACATTCACAGAAAATATCTTTACCCAGCAGGCACTGCACCATGCCCACAGGCACTGGCTTTACCCAGCATGCACCATGCCCACAGGCACCAGCTTTACCCAGCATGTACCACGCCCACAGGCACCAGCTTTAACTGGCATATACCCCACCTATAGGCACCTACAGTCAGGTGAGGGCTTAGAGGCTCCTCGGTGGCACTGCTCACCCACCTCGTGTTCTTTCTTGAGCATTTCCATGGCCTCCTGGAAGCGCTTTTCCTTCTCCTCGGTCTCAGCGATGGTGGCTTGGTTTTGCTCCTCATAGGCCATTGCGACCACGGCCAGGATCAGGTTCACCAGGTAGAAGGACCCCAGGAAGATGACAAGCATGAAGAAGATCATGTAGATCTTCCCTGCGGACCTGAGGGTCTGGGGGAGCAAGGGGGCAGAGGTCACCCTCACTGGGGCCCCTTCTGGGTTATGGCATTTCCAAGTCACCTAGTCTAGTTGTGCCAGGGGTTCAAATAGCCATAGCCTAGGGAGGAGGGTAGAGATGTCCCACCTATAGAGAGGGACATGTACTGACCTGCAGAGGAGAATGACCTGCACACAGCGGGACTGTGTCCCACCTGAGGAGGGAGGCAGAATGTTCCACCCAACTCAGGGCATGCTGTGCCCACAGAGGGAGAATATTCCATCCTACAGGGAGAAAGAGTGTCCCACTCACAGAGCAGAGAGCATCCTATACAAAGGGACTGGTACTTCATCACCAGCAAAAAGAAAGTTTCTTTGCTGCTGATCCCTTCTCCCTCAGAAGCAAGGGTCCTTGTCCCCTGTCCCCTCCAAAGCTCCCACCAGTGGGGAGGCTGCTGGGGCCACTTCTGGCTAGTCACTTGTGTAGCCTGGACCCTGAGCCCACACTTGCTGTCCCTTGTGGGCACACACACACCTGCTGATAGAGGCGCTCCCAGCAGTCCTGCGTCATCAGGTGGAAGAGTGCAAGAAAGGCCCAGGCAAAGGAATCGAAGCTGGTGTAGCCGTGGTCGGGGTTCTCGCCTGCCTTTAGGCACCGGTAGCCCTCCGGACATGTCCTGCAGCCACACACAGAGACTTTGTTCCATGCCGTCAGGGGTCTGCTGCCCTTGAGACCCTTGCTGGGCTGGACTTGTCTCCCTGGGCAACCCAGTTTATGCCCCACAGCTCAGTGAAGCTGAGCTTCACAAACCTAGTGCCACGCTGCTGGATCCTGCCTCCGTGACTTTGTTCGTGCTGTGCCTCCCACTGGGACACTATCTTCCTCTTTACTCTTCTTATATGTACTCTGCTAGGCCTAAATCAAGCTCCCTTCTGCCCATACGTCACACCATCCCCAGCTACTATCAAGTTGCCTCTCCTCACAGAGAGGAAGCACACAAGCCTGGCTCATGTCTCTTCCTCTGCCCATCTACCCCATGAGGAGTTGAGTACAGCATGGGCATGGGGGAGAGCAGGGTTGGGGAGAGCAGTGAGCCTCGGCTGAGCTGAACAGGATGAGCCCAGGGCAAAGGCAGGGCCATGGGGTTGAGAAATGATTCTGGAGGGGATGGGCTGGGGCTTGGCCATGTCAGGAGCTCATTTGCACAACTGTGCACACAGCCACTGGTTCACTGAGGCAGATTCACAGTTCACAGAGCTGGAGGTGGTAGCCTCTCTCCAAAGAGGAAATGCTGGTCTGGAGTCATGTGTGCATGTATGTGTGTATGACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGGGACTTAGCAAGTGGATGGATGCATCCAAGGGACCTCTGTGTCTTGCTAATGCCCCAAGACCCTCCAGACAATCTCTTTGGTGACAGGAAGGAGGCAACAAACTTGGTACTTCTCCTTTGAGGTGGCCCTCTGTGACCCCCTTCTCCAACACTCCATGGCACTGTCACAGTGATCCAGGCCCTGGTGTGCACAGGGCCCTGGAAGCTGCACATGGCTACTGGGCATCTCAAGGAAAGTCCAGGCTGCTGGAGAAACCACATTTGCTCCAAGGGACAGATCAGCAGCAACGGAGGGAAGACTGGAGCTGGAGGGAGCAGTTCTGGGGAGCTTCTGGAAGGGAATGGAGCTGGGGGTGGGCTGGTTGGGGGGCTGTAGAAGGCATCCCAGGCTATCCCTCAGTCCCAGCCCACCTTCAGGGCTCCGTTAGCTCTCCCTGCAGCTCTGTCCCTGACCTTTCTCCAGAAGCTGTCTCCTCTGTGCTGGGGGCAAGGTGGGGAAGCTGGGGAAGGGTCCTGGCAGGTAAGGGAGACAAAAGAAGGCCTCGCTGTCCCTGGGGTCAGGGCATAAATAGAAAATACAGTCAGTTGAGAAAACACCAGGAGACTCCCCTGGCAGGACAAGGAGACCCGGGGTGGTAGGTGCCACATACCCAGCGTCAGAGCTGTTCCCACACAGTAACACATCAGAGGTGCCGTTCTTGAGCAGGTAATTTTCTGTAAGAGAAACATCATGCTGGTGAGGGGCACTCTGGCCCAAAAGTTTCCGCCTTGCATCCAGGGCTCTGGGGAGGTGGAGACCTCACTAGCGGTCTTCCTTCTTCTCTGCCCCTTCCCTGCCCCTGCCCCTGCCCTCTGCCTGGCCAGGCTTCAGGCAACTCTGGCTGTGCCTCTGGCCTTCCTTCTGTTCCTCTGAAGACATCCTGCTGCCAGTGTCCCCATGCTCTCAGAAGACACGGGAAGCCCTGGGCAGGGCCTCAGCTCTCCCCACAGGAAGCTTCTGCACCCTACCCGAAACCACTCAGGGGGCCCACCAAGGCCAGGAGGCAAGGGTCTGGGCAGTTACGGCTTGGCTGCCGAGTCACTGTGGGGCCTTGGCCGGCTACTGCCCAGCTCTGTACTCACTTCCATCACATAAAATGCTGGAAGTGATGCCTGCAATAGTCACCATGCTAACGCTGTGGTCTGTCCGGATGGGGCTACACCAGACAGGACTGCCCGTCTTGTCCTCTCCTTTCTGTGGCAAGTCATCAGTCCCC
Task1_train_6639
Here is a genetic alteration in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Cardiac arrhythmia
GGGCCTAGCATGATGGGATTTTCATGCCAGACCCACCCTGGAAAAGCTAGAACCACAGCTGGGATTACCATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCTTCTCTCATGGCTGTTTACTGGGGCCAAAGGGGACATCTCCAAGGAGCTACGGGACACGGTATCCACACCCCTGATGGTGAGGGCCTGGAAAAGAGTGGAGGAACGGACGTTTCCATCATTGAGACTTTGTGCAGCCTCAGGCTCAGGCAGGCCAGGCAACTCTCAGTGACTTGGTTTTCCCTATCAGTAAGTGGACTTGCACACCTACCCCAAAATGAGGACATCATGGAGATAAACTCAGACAGACCCAGAATGTTTTGGGAAAGATCAAGATCCAGGAAGGAAGATAGGAGTGGCTAAAGTGGGCAGCCTCGGAAGACTGGAGTGTGTGGAACAGGTGGGAGGTGGGTGTAGATGAGCAGAGAAGTGGCAGAACCAGAAGGCAGAGGCTCTTCTAGAAGGTTTAGCTGGCCAAAAGTGTACTGGAATATGTGGCATGGGGTAGTGAGAAGAACAAGTGGATGCTTCTAATAGCTCTGGCTTCTAATAGCTCACTCTATAGCCAGCCTCCAGGCTCCACCATGTGGGGGACTAGGGATGGCTAGGGCAGCATTGTCAGTGCTTATTTTCTGAGACAGCTCTGTTCTCTGACATTGGACCTTCTTCACTACCCCACCAGAAGGCATCCCTTGACCAGAATAAACTATGTGCATGTATACATGCATCTCTTATCCAGCATGCACTATGCTCACAGGGACCATCTTTACCCAGGAGCTACCACCCAGCAGGCACCATTTTTACCCAGCTGGCGCCACCTTCACCTGGAGGACATGACGACCATAGGGAACAAGTTTACTCAGCACAAGCCACACTCATAGGACCCACCTTACCCAGCAGATGTCACTTTTACCTAGTAGGCTCCTCACTAACAGGCACGTCTTAACCCAGCAGGTTCCAAATTTTTACTCAGCGATACCACATTCACAGAAAATATCTTTACCCAGCAGGCACTGCACCATGCCCACAGGCACTGGCTTTACCCAGCATGCACCATGCCCACAGGCACCAGCTTTACCCAGCATGTACCACGCCCACAGGCACCAGCTTTAACTGGCATATACCCCACCTATAGGCACCTACAGTCAGGTGAGGGCTTAGAGGCTCCTCGGTGGCACTGCTCACCCACCTCGTGTTCTTTCTTGAGCATTTCCATGGCCTCCTGGAAGCGCTTTTCCTTCTCCTCGGTCTCAGCGATGGTGGCTTGGTTTTGCTCCTCATAGGCCATTGCGACCACGGCCAGGATCAGGTTCACCAGGTAGAAGGACCCCAGGAAGATGACAAGCATGAAGAAGATCATGTAGATCTTCCCTGCGGACCTGAGGGTCTGGGGGAGCAAGGGGGCAGAGGTCACCCTCACTGGGGCCCCTTCTGGGTTATGGCATTTCCAAGTCACCTAGTCTAGTTGTGCCAGGGGTTCAAATAGCCATAGCCTAGGGAGGAGGGTAGAGATGTCCCACCTATAGAGAGGGACATGTACTGACCTGCAGAGGAGAATGACCTGCACACAGCGGGACTGTGTCCCACCTGAGGAGGGAGGCAGAATGTTCCACCCAACTCAGGGCATGCTGTGCCCACAGAGGGAGAATATTCCATCCTACAGGGAGAAAGAGTGTCCCACTCACAGAGCAGAGAGCATCCTATACAAAGGGACTGGTACTTCATCACCAGCAAAAAGAAAGTTTCTTTGCTGCTGATCCCTTCTCCCTCAGAAGCAAGGGTCCTTGTCCCCTGTCCCCTCCAAAGCTCCCACCAGTGGGGAGGCTGCTGGGGCCACTTCTGGCTAGTCACTTGTGTAGCCTGGACCCTGAGCCCACACTTGCTGTCCCTTGTGGGCACACACACACCTGCTGATAGAGGCGCTCCCAGCAGTCCTGCGTCATCAGGCGGAAGAGTGCAAGAAAGGCCCAGGCAAAGGAATCGAAGCTGGTGTAGCCGTGGTCGGGGTTCTCGCCTGCCTTTAGGCACCGGTAGCCCTCCGGACATGTCCTGCAGCCACACACAGAGACTTTGTTCCATGCCGTCAGGGGTCTGCTGCCCTTGAGACCCTTGCTGGGCTGGACTTGTCTCCCTGGGCAACCCAGTTTATGCCCCACAGCTCAGTGAAGCTGAGCTTCACAAACCTAGTGCCACGCTGCTGGATCCTGCCTCCGTGACTTTGTTCGTGCTGTGCCTCCCACTGGGACACTATCTTCCTCTTTACTCTTCTTATATGTACTCTGCTAGGCCTAAATCAAGCTCCCTTCTGCCCATACGTCACACCATCCCCAGCTACTATCAAGTTGCCTCTCCTCACAGAGAGGAAGCACACAAGCCTGGCTCATGTCTCTTCCTCTGCCCATCTACCCCATGAGGAGTTGAGTACAGCATGGGCATGGGGGAGAGCAGGGTTGGGGAGAGCAGTGAGCCTCGGCTGAGCTGAACAGGATGAGCCCAGGGCAAAGGCAGGGCCATGGGGTTGAGAAATGATTCTGGAGGGGATGGGCTGGGGCTTGGCCATGTCAGGAGCTCATTTGCACAACTGTGCACACAGCCACTGGTTCACTGAGGCAGATTCACAGTTCACAGAGCTGGAGGTGGTAGCCTCTCTCCAAAGAGGAAATGCTGGTCTGGAGTCATGTGTGCATGTATGTGTGTATGACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGGGACTTAGCAAGTGGATGGATGCATCCAAGGGACCTCTGTGTCTTGCTAATGCCCCAAGACCCTCCAGACAATCTCTTTGGTGACAGGAAGGAGGCAACAAACTTGGTACTTCTCCTTTGAGGTGGCCCTCTGTGACCCCCTTCTCCAACACTCCATGGCACTGTCACAGTGATCCAGGCCCTGGTGTGCACAGGGCCCTGGAAGCTGCACATGGCTACTGGGCATCTCAAGGAAAGTCCAGGCTGCTGGAGAAACCACATTTGCTCCAAGGGACAGATCAGCAGCAACGGAGGGAAGACTGGAGCTGGAGGGAGCAGTTCTGGGGAGCTTCTGGAAGGGAATGGAGCTGGGGGTGGGCTGGTTGGGGGGCTGTAGAAGGCATCCCAGGCTATCCCTCAGTCCCAGCCCACCTTCAGGGCTCCGTTAGCTCTCCCTGCAGCTCTGTCCCTGACCTTTCTCCAGAAGCTGTCTCCTCTGTGCTGGGGGCAAGGTGGGGAAGCTGGGGAAGGGTCCTGGCAGGTAAGGGAGACAAAAGAAGGCCTCGCTGTCCCTGGGGTCAGGGCATAAATAGAAAATACAGTCAGTTGAGAAAACACCAGGAGACTCCCCTGGCAGGACAAGGAGACCCGGGGTGGTAGGTGCCACATACCCAGCGTCAGAGCTGTTCCCACACAGTAACACATCAGAGGTGCCGTTCTTGAGCAGGTAATTTTCTGTAAGAGAAACATCATGCTGGTGAGGGGCACTCTGGCCCAAAAGTTTCCGCCTTGCATCCAGGGCTCTGGGGAGGTGGAGACCTCACTAGCGGTCTTCCTTCTTCTCTGCCCCTTCCCTGCCCCTGCCCCTGCCCTCTGCCTGGCCAGGCTTCAGGCAACTCTGGCTGTGCCTCTGGCCTTCCTTCTGTTCCTCTGAAGACATCCTGCTGCCAGTGTCCCCATGCTCTCAGAAGACACGGGAAGCCCTGGGCAGGGCCTCAGCTCTCCCCACAGGAAGCTTCTGCACCCTACCCGAAACCACTCAGGGGGCCCACCAAGGCCAGGAGGCAAGGGTCTGGGCAGTTACGGCTTGGCTGCCGAGTCACTGTGGGGCCTTGGCCGGCTACTGCCCAGCTCTGTACTCACTTCCATCACATAAAATGCTGGAAGTGATGCCTGCAATAGTCACCATGCTAACGCTGTGGTCTGTCCGGATGGGGCTACACCAGACAGGACTGCCCGTCTTGTCCTCTCCTTTCTGTGGCAAGTCATCAGTCCCC
GGGCCTAGCATGATGGGATTTTCATGCCAGACCCACCCTGGAAAAGCTAGAACCACAGCTGGGATTACCATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCTTCTCTCATGGCTGTTTACTGGGGCCAAAGGGGACATCTCCAAGGAGCTACGGGACACGGTATCCACACCCCTGATGGTGAGGGCCTGGAAAAGAGTGGAGGAACGGACGTTTCCATCATTGAGACTTTGTGCAGCCTCAGGCTCAGGCAGGCCAGGCAACTCTCAGTGACTTGGTTTTCCCTATCAGTAAGTGGACTTGCACACCTACCCCAAAATGAGGACATCATGGAGATAAACTCAGACAGACCCAGAATGTTTTGGGAAAGATCAAGATCCAGGAAGGAAGATAGGAGTGGCTAAAGTGGGCAGCCTCGGAAGACTGGAGTGTGTGGAACAGGTGGGAGGTGGGTGTAGATGAGCAGAGAAGTGGCAGAACCAGAAGGCAGAGGCTCTTCTAGAAGGTTTAGCTGGCCAAAAGTGTACTGGAATATGTGGCATGGGGTAGTGAGAAGAACAAGTGGATGCTTCTAATAGCTCTGGCTTCTAATAGCTCACTCTATAGCCAGCCTCCAGGCTCCACCATGTGGGGGACTAGGGATGGCTAGGGCAGCATTGTCAGTGCTTATTTTCTGAGACAGCTCTGTTCTCTGACATTGGACCTTCTTCACTACCCCACCAGAAGGCATCCCTTGACCAGAATAAACTATGTGCATGTATACATGCATCTCTTATCCAGCATGCACTATGCTCACAGGGACCATCTTTACCCAGGAGCTACCACCCAGCAGGCACCATTTTTACCCAGCTGGCGCCACCTTCACCTGGAGGACATGACGACCATAGGGAACAAGTTTACTCAGCACAAGCCACACTCATAGGACCCACCTTACCCAGCAGATGTCACTTTTACCTAGTAGGCTCCTCACTAACAGGCACGTCTTAACCCAGCAGGTTCCAAATTTTTACTCAGCGATACCACATTCACAGAAAATATCTTTACCCAGCAGGCACTGCACCATGCCCACAGGCACTGGCTTTACCCAGCATGCACCATGCCCACAGGCACCAGCTTTACCCAGCATGTACCACGCCCACAGGCACCAGCTTTAACTGGCATATACCCCACCTATAGGCACCTACAGTCAGGTGAGGGCTTAGAGGCTCCTCGGTGGCACTGCTCACCCACCTCGTGTTCTTTCTTGAGCATTTCCATGGCCTCCTGGAAGCGCTTTTCCTTCTCCTCGGTCTCAGCGATGGTGGCTTGGTTTTGCTCCTCATAGGCCATTGCGACCACGGCCAGGATCAGGTTCACCAGGTAGAAGGACCCCAGGAAGATGACAAGCATGAAGAAGATCATGTAGATCTTCCCTGCGGACCTGAGGGTCTGGGGGAGCAAGGGGGCAGAGGTCACCCTCACTGGGGCCCCTTCTGGGTTATGGCATTTCCAAGTCACCTAGTCTAGTTGTGCCAGGGGTTCAAATAGCCATAGCCTAGGGAGGAGGGTAGAGATGTCCCACCTATAGAGAGGGACATGTACTGACCTGCAGAGGAGAATGACCTGCACACAGCGGGACTGTGTCCCACCTGAGGAGGGAGGCAGAATGTTCCACCCAACTCAGGGCATGCTGTGCCCACAGAGGGAGAATATTCCATCCTACAGGGAGAAAGAGTGTCCCACTCACAGAGCAGAGAGCATCCTATACAAAGGGACTGGTACTTCATCACCAGCAAAAAGAAAGTTTCTTTGCTGCTGATCCCTTCTCCCTCAGAAGCAAGGGTCCTTGTCCCCTGTCCCCTCCAAAGCTCCCACCAGTGGGGAGGCTGCTGGGGCCACTTCTGGCTAGTCACTTGTGTAGCCTGGACCCTGAGCCCACACTTGCTGTCCCTTGTGGGCACACACACACCTGCTGATAGAGGCGCTCCCAGCAGTCCTGCGTCATCAGGTGGAAGAGTGCAAGAAAGGCCCAGGCAAAGGAATCGAAGCTGGTGTAGCCGTGGTCGGGGTTCTCGCCTGCCTTTAGGCACCGGTAGCCCTCCGGACATGTCCTGCAGCCACACACAGAGACTTTGTTCCATGCCGTCAGGGGTCTGCTGCCCTTGAGACCCTTGCTGGGCTGGACTTGTCTCCCTGGGCAACCCAGTTTATGCCCCACAGCTCAGTGAAGCTGAGCTTCACAAACCTAGTGCCACGCTGCTGGATCCTGCCTCCGTGACTTTGTTCGTGCTGTGCCTCCCACTGGGACACTATCTTCCTCTTTACTCTTCTTATATGTACTCTGCTAGGCCTAAATCAAGCTCCCTTCTGCCCATACGTCACACCATCCCCAGCTACTATCAAGTTGCCTCTCCTCACAGAGAGGAAGCACACAAGCCTGGCTCATGTCTCTTCCTCTGCCCATCTACCCCATGAGGAGTTGAGTACAGCATGGGCATGGGGGAGAGCAGGGTTGGGGAGAGCAGTGAGCCTCGGCTGAGCTGAACAGGATGAGCCCAGGGCAAAGGCAGGGCCATGGGGTTGAGAAATGATTCTGGAGGGGATGGGCTGGGGCTTGGCCATGTCAGGAGCTCATTTGCACAACTGTGCACACAGCCACTGGTTCACTGAGGCAGATTCACAGTTCACAGAGCTGGAGGTGGTAGCCTCTCTCCAAAGAGGAAATGCTGGTCTGGAGTCATGTGTGCATGTATGTGTGTATGACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGGGACTTAGCAAGTGGATGGATGCATCCAAGGGACCTCTGTGTCTTGCTAATGCCCCAAGACCCTCCAGACAATCTCTTTGGTGACAGGAAGGAGGCAACAAACTTGGTACTTCTCCTTTGAGGTGGCCCTCTGTGACCCCCTTCTCCAACACTCCATGGCACTGTCACAGTGATCCAGGCCCTGGTGTGCACAGGGCCCTGGAAGCTGCACATGGCTACTGGGCATCTCAAGGAAAGTCCAGGCTGCTGGAGAAACCACATTTGCTCCAAGGGACAGATCAGCAGCAACGGAGGGAAGACTGGAGCTGGAGGGAGCAGTTCTGGGGAGCTTCTGGAAGGGAATGGAGCTGGGGGTGGGCTGGTTGGGGGGCTGTAGAAGGCATCCCAGGCTATCCCTCAGTCCCAGCCCACCTTCAGGGCTCCGTTAGCTCTCCCTGCAGCTCTGTCCCTGACCTTTCTCCAGAAGCTGTCTCCTCTGTGCTGGGGGCAAGGTGGGGAAGCTGGGGAAGGGTCCTGGCAGGTAAGGGAGACAAAAGAAGGCCTCGCTGTCCCTGGGGTCAGGGCATAAATAGAAAATACAGTCAGTTGAGAAAACACCAGGAGACTCCCCTGGCAGGACAAGGAGACCCGGGGTGGTAGGTGCCACATACCCAGCGTCAGAGCTGTTCCCACACAGTAACACATCAGAGGTGCCGTTCTTGAGCAGGTAATTTTCTGTAAGAGAAACATCATGCTGGTGAGGGGCACTCTGGCCCAAAAGTTTCCGCCTTGCATCCAGGGCTCTGGGGAGGTGGAGACCTCACTAGCGGTCTTCCTTCTTCTCTGCCCCTTCCCTGCCCCTGCCCCTGCCCTCTGCCTGGCCAGGCTTCAGGCAACTCTGGCTGTGCCTCTGGCCTTCCTTCTGTTCCTCTGAAGACATCCTGCTGCCAGTGTCCCCATGCTCTCAGAAGACACGGGAAGCCCTGGGCAGGGCCTCAGCTCTCCCCACAGGAAGCTTCTGCACCCTACCCGAAACCACTCAGGGGGCCCACCAAGGCCAGGAGGCAAGGGTCTGGGCAGTTACGGCTTGGCTGCCGAGTCACTGTGGGGCCTTGGCCGGCTACTGCCCAGCTCTGTACTCACTTCCATCACATAAAATGCTGGAAGTGATGCCTGCAATAGTCACCATGCTAACGCTGTGGTCTGTCCGGATGGGGCTACACCAGACAGGACTGCCCGTCTTGTCCTCTCCTTTCTGTGGCAAGTCATCAGTCCCC
Task1_train_6640
This mutation is located in gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
GGGCCTAGCATGATGGGATTTTCATGCCAGACCCACCCTGGAAAAGCTAGAACCACAGCTGGGATTACCATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCTTCTCTCATGGCTGTTTACTGGGGCCAAAGGGGACATCTCCAAGGAGCTACGGGACACGGTATCCACACCCCTGATGGTGAGGGCCTGGAAAAGAGTGGAGGAACGGACGTTTCCATCATTGAGACTTTGTGCAGCCTCAGGCTCAGGCAGGCCAGGCAACTCTCAGTGACTTGGTTTTCCCTATCAGTAAGTGGACTTGCACACCTACCCCAAAATGAGGACATCATGGAGATAAACTCAGACAGACCCAGAATGTTTTGGGAAAGATCAAGATCCAGGAAGGAAGATAGGAGTGGCTAAAGTGGGCAGCCTCGGAAGACTGGAGTGTGTGGAACAGGTGGGAGGTGGGTGTAGATGAGCAGAGAAGTGGCAGAACCAGAAGGCAGAGGCTCTTCTAGAAGGTTTAGCTGGCCAAAAGTGTACTGGAATATGTGGCATGGGGTAGTGAGAAGAACAAGTGGATGCTTCTAATAGCTCTGGCTTCTAATAGCTCACTCTATAGCCAGCCTCCAGGCTCCACCATGTGGGGGACTAGGGATGGCTAGGGCAGCATTGTCAGTGCTTATTTTCTGAGACAGCTCTGTTCTCTGACATTGGACCTTCTTCACTACCCCACCAGAAGGCATCCCTTGACCAGAATAAACTATGTGCATGTATACATGCATCTCTTATCCAGCATGCACTATGCTCACAGGGACCATCTTTACCCAGGAGCTACCACCCAGCAGGCACCATTTTTACCCAGCTGGCGCCACCTTCACCTGGAGGACATGACGACCATAGGGAACAAGTTTACTCAGCACAAGCCACACTCATAGGACCCACCTTACCCAGCAGATGTCACTTTTACCTAGTAGGCTCCTCACTAACAGGCACGTCTTAACCCAGCAGGTTCCAAATTTTTACTCAGCGATACCACATTCACAGAAAATATCTTTACCCAGCAGGCACTGCACCATGCCCACAGGCACTGGCTTTACCCAGCATGCACCATGCCCACAGGCACCAGCTTTACCCAGCATGTACCACGCCCACAGGCACCAGCTTTAACTGGCATATACCCCACCTATAGGCACCTACAGTCAGGTGAGGGCTTAGAGGCTCCTCGGTGGCACTGCTCACCCACCTCGTGTTCTTTCTTGAGCATTTCCATGGCCTCCTGGAAGCGCTTTTCCTTCTCCTCGGTCTCAGCGATGGTGGCTTGGTTTTGCTCCTCATAGGCCATTGCGACCACGGCCAGGATCAGGTTCACCAGGTAGAAGGACCCCAGGAAGATGACAAGCATGAAGAAGATCATGTAGATCTTCCCTGCGGACCTGAGGGTCTGGGGGAGCAAGGGGGCAGAGGTCACCCTCACTGGGGCCCCTTCTGGGTTATGGCATTTCCAAGTCACCTAGTCTAGTTGTGCCAGGGGTTCAAATAGCCATAGCCTAGGGAGGAGGGTAGAGATGTCCCACCTATAGAGAGGGACATGTACTGACCTGCAGAGGAGAATGACCTGCACACAGCGGGACTGTGTCCCACCTGAGGAGGGAGGCAGAATGTTCCACCCAACTCAGGGCATGCTGTGCCCACAGAGGGAGAATATTCCATCCTACAGGGAGAAAGAGTGTCCCACTCACAGAGCAGAGAGCATCCTATACAAAGGGACTGGTACTTCATCACCAGCAAAAAGAAAGTTTCTTTGCTGCTGATCCCTTCTCCCTCAGAAGCAAGGGTCCTTGTCCCCTGTCCCCTCCAAAGCTCCCACCAGTGGGGAGGCTGCTGGGGCCACTTCTGGCTAGTCACTTGTGTAGCCTGGACCCTGAGCCCACACTTGCTGTCCCTTGTGGGCACACACACACCTGCTGATAGAGGCGCTCCCAGCAGTCCTGCGTCATCAGGCGGAAGAGTGCAAGAAAGGCCCAGGCAAAGGAATCGAAGCTGGTGTAGCCGTGGTCGGGGTTCTCGCCTGCCTTTAGGCACCGGTAGCCCTCCGGACATGTCCTGCAGCCACACACAGAGACTTTGTTCCATGCCGTCAGGGGTCTGCTGCCCTTGAGACCCTTGCTGGGCTGGACTTGTCTCCCTGGGCAACCCAGTTTATGCCCCACAGCTCAGTGAAGCTGAGCTTCACAAACCTAGTGCCACGCTGCTGGATCCTGCCTCCGTGACTTTGTTCGTGCTGTGCCTCCCACTGGGACACTATCTTCCTCTTTACTCTTCTTATATGTACTCTGCTAGGCCTAAATCAAGCTCCCTTCTGCCCATACGTCACACCATCCCCAGCTACTATCAAGTTGCCTCTCCTCACAGAGAGGAAGCACACAAGCCTGGCTCATGTCTCTTCCTCTGCCCATCTACCCCATGAGGAGTTGAGTACAGCATGGGCATGGGGGAGAGCAGGGTTGGGGAGAGCAGTGAGCCTCGGCTGAGCTGAACAGGATGAGCCCAGGGCAAAGGCAGGGCCATGGGGTTGAGAAATGATTCTGGAGGGGATGGGCTGGGGCTTGGCCATGTCAGGAGCTCATTTGCACAACTGTGCACACAGCCACTGGTTCACTGAGGCAGATTCACAGTTCACAGAGCTGGAGGTGGTAGCCTCTCTCCAAAGAGGAAATGCTGGTCTGGAGTCATGTGTGCATGTATGTGTGTATGACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGGGACTTAGCAAGTGGATGGATGCATCCAAGGGACCTCTGTGTCTTGCTAATGCCCCAAGACCCTCCAGACAATCTCTTTGGTGACAGGAAGGAGGCAACAAACTTGGTACTTCTCCTTTGAGGTGGCCCTCTGTGACCCCCTTCTCCAACACTCCATGGCACTGTCACAGTGATCCAGGCCCTGGTGTGCACAGGGCCCTGGAAGCTGCACATGGCTACTGGGCATCTCAAGGAAAGTCCAGGCTGCTGGAGAAACCACATTTGCTCCAAGGGACAGATCAGCAGCAACGGAGGGAAGACTGGAGCTGGAGGGAGCAGTTCTGGGGAGCTTCTGGAAGGGAATGGAGCTGGGGGTGGGCTGGTTGGGGGGCTGTAGAAGGCATCCCAGGCTATCCCTCAGTCCCAGCCCACCTTCAGGGCTCCGTTAGCTCTCCCTGCAGCTCTGTCCCTGACCTTTCTCCAGAAGCTGTCTCCTCTGTGCTGGGGGCAAGGTGGGGAAGCTGGGGAAGGGTCCTGGCAGGTAAGGGAGACAAAAGAAGGCCTCGCTGTCCCTGGGGTCAGGGCATAAATAGAAAATACAGTCAGTTGAGAAAACACCAGGAGACTCCCCTGGCAGGACAAGGAGACCCGGGGTGGTAGGTGCCACATACCCAGCGTCAGAGCTGTTCCCACACAGTAACACATCAGAGGTGCCGTTCTTGAGCAGGTAATTTTCTGTAAGAGAAACATCATGCTGGTGAGGGGCACTCTGGCCCAAAAGTTTCCGCCTTGCATCCAGGGCTCTGGGGAGGTGGAGACCTCACTAGCGGTCTTCCTTCTTCTCTGCCCCTTCCCTGCCCCTGCCCCTGCCCTCTGCCTGGCCAGGCTTCAGGCAACTCTGGCTGTGCCTCTGGCCTTCCTTCTGTTCCTCTGAAGACATCCTGCTGCCAGTGTCCCCATGCTCTCAGAAGACACGGGAAGCCCTGGGCAGGGCCTCAGCTCTCCCCACAGGAAGCTTCTGCACCCTACCCGAAACCACTCAGGGGGCCCACCAAGGCCAGGAGGCAAGGGTCTGGGCAGTTACGGCTTGGCTGCCGAGTCACTGTGGGGCCTTGGCCGGCTACTGCCCAGCTCTGTACTCACTTCCATCACATAAAATGCTGGAAGTGATGCCTGCAATAGTCACCATGCTAACGCTGTGGTCTGTCCGGATGGGGCTACACCAGACAGGACTGCCCGTCTTGTCCTCTCCTTTCTGTGGCAAGTCATCAGTCCCC
GGGCCTAGCATGATGGGATTTTCATGCCAGACCCACCCTGGAAAAGCTAGAACCACAGCTGGGATTACCATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCTTCTCTCATGGCTGTTTACTGGGGCCAAAGGGGACATCTCCAAGGAGCTACGGGACACGGTATCCACACCCCTGATGGTGAGGGCCTGGAAAAGAGTGGAGGAACGGACGTTTCCATCATTGAGACTTTGTGCAGCCTCAGGCTCAGGCAGGCCAGGCAACTCTCAGTGACTTGGTTTTCCCTATCAGTAAGTGGACTTGCACACCTACCCCAAAATGAGGACATCATGGAGATAAACTCAGACAGACCCAGAATGTTTTGGGAAAGATCAAGATCCAGGAAGGAAGATAGGAGTGGCTAAAGTGGGCAGCCTCGGAAGACTGGAGTGTGTGGAACAGGTGGGAGGTGGGTGTAGATGAGCAGAGAAGTGGCAGAACCAGAAGGCAGAGGCTCTTCTAGAAGGTTTAGCTGGCCAAAAGTGTACTGGAATATGTGGCATGGGGTAGTGAGAAGAACAAGTGGATGCTTCTAATAGCTCTGGCTTCTAATAGCTCACTCTATAGCCAGCCTCCAGGCTCCACCATGTGGGGGACTAGGGATGGCTAGGGCAGCATTGTCAGTGCTTATTTTCTGAGACAGCTCTGTTCTCTGACATTGGACCTTCTTCACTACCCCACCAGAAGGCATCCCTTGACCAGAATAAACTATGTGCATGTATACATGCATCTCTTATCCAGCATGCACTATGCTCACAGGGACCATCTTTACCCAGGAGCTACCACCCAGCAGGCACCATTTTTACCCAGCTGGCGCCACCTTCACCTGGAGGACATGACGACCATAGGGAACAAGTTTACTCAGCACAAGCCACACTCATAGGACCCACCTTACCCAGCAGATGTCACTTTTACCTAGTAGGCTCCTCACTAACAGGCACGTCTTAACCCAGCAGGTTCCAAATTTTTACTCAGCGATACCACATTCACAGAAAATATCTTTACCCAGCAGGCACTGCACCATGCCCACAGGCACTGGCTTTACCCAGCATGCACCATGCCCACAGGCACCAGCTTTACCCAGCATGTACCACGCCCACAGGCACCAGCTTTAACTGGCATATACCCCACCTATAGGCACCTACAGTCAGGTGAGGGCTTAGAGGCTCCTCGGTGGCACTGCTCACCCACCTCGTGTTCTTTCTTGAGCATTTCCATGGCCTCCTGGAAGCGCTTTTCCTTCTCCTCGGTCTCAGCGATGGTGGCTTGGTTTTGCTCCTCATAGGCCATTGCGACCACGGCCAGGATCAGGTTCACCAGGTAGAAGGACCCCAGGAAGATGACAAGCATGAAGAAGATCATGTAGATCTTCCCTGCGGACCTGAGGGTCTGGGGGAGCAAGGGGGCAGAGGTCACCCTCACTGGGGCCCCTTCTGGGTTATGGCATTTCCAAGTCACCTAGTCTAGTTGTGCCAGGGGTTCAAATAGCCATAGCCTAGGGAGGAGGGTAGAGATGTCCCACCTATAGAGAGGGACATGTACTGACCTGCAGAGGAGAATGACCTGCACACAGCGGGACTGTGTCCCACCTGAGGAGGGAGGCAGAATGTTCCACCCAACTCAGGGCATGCTGTGCCCACAGAGGGAGAATATTCCATCCTACAGGGAGAAAGAGTGTCCCACTCACAGAGCAGAGAGCATCCTATACAAAGGGACTGGTACTTCATCACCAGCAAAAAGAAAGTTTCTTTGCTGCTGATCCCTTCTCCCTCAGAAGCAAGGGTCCTTGTCCCCTGTCCCCTCCAAAGCTCCCACCAGTGGGGAGGCTGCTGGGGCCACTTCTGGCTAGTCACTTGTGTAGCCTGGACCCTGAGCCCACACTTGCTGTCCCTTGTGGGCACACACACACCTGCTGATAGAGGCGCTCCCAGCAGTCCTGCGTCATCAGGTGGAAGAGTGCAAGAAAGGCCCAGGCAAAGGAATCGAAGCTGGTGTAGCCGTGGTCGGGGTTCTCGCCTGCCTTTAGGCACCGGTAGCCCTCCGGACATGTCCTGCAGCCACACACAGAGACTTTGTTCCATGCCGTCAGGGGTCTGCTGCCCTTGAGACCCTTGCTGGGCTGGACTTGTCTCCCTGGGCAACCCAGTTTATGCCCCACAGCTCAGTGAAGCTGAGCTTCACAAACCTAGTGCCACGCTGCTGGATCCTGCCTCCGTGACTTTGTTCGTGCTGTGCCTCCCACTGGGACACTATCTTCCTCTTTACTCTTCTTATATGTACTCTGCTAGGCCTAAATCAAGCTCCCTTCTGCCCATACGTCACACCATCCCCAGCTACTATCAAGTTGCCTCTCCTCACAGAGAGGAAGCACACAAGCCTGGCTCATGTCTCTTCCTCTGCCCATCTACCCCATGAGGAGTTGAGTACAGCATGGGCATGGGGGAGAGCAGGGTTGGGGAGAGCAGTGAGCCTCGGCTGAGCTGAACAGGATGAGCCCAGGGCAAAGGCAGGGCCATGGGGTTGAGAAATGATTCTGGAGGGGATGGGCTGGGGCTTGGCCATGTCAGGAGCTCATTTGCACAACTGTGCACACAGCCACTGGTTCACTGAGGCAGATTCACAGTTCACAGAGCTGGAGGTGGTAGCCTCTCTCCAAAGAGGAAATGCTGGTCTGGAGTCATGTGTGCATGTATGTGTGTATGACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGGGACTTAGCAAGTGGATGGATGCATCCAAGGGACCTCTGTGTCTTGCTAATGCCCCAAGACCCTCCAGACAATCTCTTTGGTGACAGGAAGGAGGCAACAAACTTGGTACTTCTCCTTTGAGGTGGCCCTCTGTGACCCCCTTCTCCAACACTCCATGGCACTGTCACAGTGATCCAGGCCCTGGTGTGCACAGGGCCCTGGAAGCTGCACATGGCTACTGGGCATCTCAAGGAAAGTCCAGGCTGCTGGAGAAACCACATTTGCTCCAAGGGACAGATCAGCAGCAACGGAGGGAAGACTGGAGCTGGAGGGAGCAGTTCTGGGGAGCTTCTGGAAGGGAATGGAGCTGGGGGTGGGCTGGTTGGGGGGCTGTAGAAGGCATCCCAGGCTATCCCTCAGTCCCAGCCCACCTTCAGGGCTCCGTTAGCTCTCCCTGCAGCTCTGTCCCTGACCTTTCTCCAGAAGCTGTCTCCTCTGTGCTGGGGGCAAGGTGGGGAAGCTGGGGAAGGGTCCTGGCAGGTAAGGGAGACAAAAGAAGGCCTCGCTGTCCCTGGGGTCAGGGCATAAATAGAAAATACAGTCAGTTGAGAAAACACCAGGAGACTCCCCTGGCAGGACAAGGAGACCCGGGGTGGTAGGTGCCACATACCCAGCGTCAGAGCTGTTCCCACACAGTAACACATCAGAGGTGCCGTTCTTGAGCAGGTAATTTTCTGTAAGAGAAACATCATGCTGGTGAGGGGCACTCTGGCCCAAAAGTTTCCGCCTTGCATCCAGGGCTCTGGGGAGGTGGAGACCTCACTAGCGGTCTTCCTTCTTCTCTGCCCCTTCCCTGCCCCTGCCCCTGCCCTCTGCCTGGCCAGGCTTCAGGCAACTCTGGCTGTGCCTCTGGCCTTCCTTCTGTTCCTCTGAAGACATCCTGCTGCCAGTGTCCCCATGCTCTCAGAAGACACGGGAAGCCCTGGGCAGGGCCTCAGCTCTCCCCACAGGAAGCTTCTGCACCCTACCCGAAACCACTCAGGGGGCCCACCAAGGCCAGGAGGCAAGGGTCTGGGCAGTTACGGCTTGGCTGCCGAGTCACTGTGGGGCCTTGGCCGGCTACTGCCCAGCTCTGTACTCACTTCCATCACATAAAATGCTGGAAGTGATGCCTGCAATAGTCACCATGCTAACGCTGTGGTCTGTCCGGATGGGGCTACACCAGACAGGACTGCCCGTCTTGTCCTCTCCTTTCTGTGGCAAGTCATCAGTCCCC
Task1_train_6641
The gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Brugada syndrome
GGGCCTAGCATGATGGGATTTTCATGCCAGACCCACCCTGGAAAAGCTAGAACCACAGCTGGGATTACCATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCTTCTCTCATGGCTGTTTACTGGGGCCAAAGGGGACATCTCCAAGGAGCTACGGGACACGGTATCCACACCCCTGATGGTGAGGGCCTGGAAAAGAGTGGAGGAACGGACGTTTCCATCATTGAGACTTTGTGCAGCCTCAGGCTCAGGCAGGCCAGGCAACTCTCAGTGACTTGGTTTTCCCTATCAGTAAGTGGACTTGCACACCTACCCCAAAATGAGGACATCATGGAGATAAACTCAGACAGACCCAGAATGTTTTGGGAAAGATCAAGATCCAGGAAGGAAGATAGGAGTGGCTAAAGTGGGCAGCCTCGGAAGACTGGAGTGTGTGGAACAGGTGGGAGGTGGGTGTAGATGAGCAGAGAAGTGGCAGAACCAGAAGGCAGAGGCTCTTCTAGAAGGTTTAGCTGGCCAAAAGTGTACTGGAATATGTGGCATGGGGTAGTGAGAAGAACAAGTGGATGCTTCTAATAGCTCTGGCTTCTAATAGCTCACTCTATAGCCAGCCTCCAGGCTCCACCATGTGGGGGACTAGGGATGGCTAGGGCAGCATTGTCAGTGCTTATTTTCTGAGACAGCTCTGTTCTCTGACATTGGACCTTCTTCACTACCCCACCAGAAGGCATCCCTTGACCAGAATAAACTATGTGCATGTATACATGCATCTCTTATCCAGCATGCACTATGCTCACAGGGACCATCTTTACCCAGGAGCTACCACCCAGCAGGCACCATTTTTACCCAGCTGGCGCCACCTTCACCTGGAGGACATGACGACCATAGGGAACAAGTTTACTCAGCACAAGCCACACTCATAGGACCCACCTTACCCAGCAGATGTCACTTTTACCTAGTAGGCTCCTCACTAACAGGCACGTCTTAACCCAGCAGGTTCCAAATTTTTACTCAGCGATACCACATTCACAGAAAATATCTTTACCCAGCAGGCACTGCACCATGCCCACAGGCACTGGCTTTACCCAGCATGCACCATGCCCACAGGCACCAGCTTTACCCAGCATGTACCACGCCCACAGGCACCAGCTTTAACTGGCATATACCCCACCTATAGGCACCTACAGTCAGGTGAGGGCTTAGAGGCTCCTCGGTGGCACTGCTCACCCACCTCGTGTTCTTTCTTGAGCATTTCCATGGCCTCCTGGAAGCGCTTTTCCTTCTCCTCGGTCTCAGCGATGGTGGCTTGGTTTTGCTCCTCATAGGCCATTGCGACCACGGCCAGGATCAGGTTCACCAGGTAGAAGGACCCCAGGAAGATGACAAGCATGAAGAAGATCATGTAGATCTTCCCTGCGGACCTGAGGGTCTGGGGGAGCAAGGGGGCAGAGGTCACCCTCACTGGGGCCCCTTCTGGGTTATGGCATTTCCAAGTCACCTAGTCTAGTTGTGCCAGGGGTTCAAATAGCCATAGCCTAGGGAGGAGGGTAGAGATGTCCCACCTATAGAGAGGGACATGTACTGACCTGCAGAGGAGAATGACCTGCACACAGCGGGACTGTGTCCCACCTGAGGAGGGAGGCAGAATGTTCCACCCAACTCAGGGCATGCTGTGCCCACAGAGGGAGAATATTCCATCCTACAGGGAGAAAGAGTGTCCCACTCACAGAGCAGAGAGCATCCTATACAAAGGGACTGGTACTTCATCACCAGCAAAAAGAAAGTTTCTTTGCTGCTGATCCCTTCTCCCTCAGAAGCAAGGGTCCTTGTCCCCTGTCCCCTCCAAAGCTCCCACCAGTGGGGAGGCTGCTGGGGCCACTTCTGGCTAGTCACTTGTGTAGCCTGGACCCTGAGCCCACACTTGCTGTCCCTTGTGGGCACACACACACCTGCTGATAGAGGCGCTCCCAGCAGTCCTGCGTCATCAGGCGGAAGAGTGCAAGAAAGGCCCAGGCAAAGGAATCGAAGCTGGTGTAGCCGTGGTCGGGGTTCTCGCCTGCCTTTAGGCACCGGTAGCCCTCCGGACATGTCCTGCAGCCACACACAGAGACTTTGTTCCATGCCGTCAGGGGTCTGCTGCCCTTGAGACCCTTGCTGGGCTGGACTTGTCTCCCTGGGCAACCCAGTTTATGCCCCACAGCTCAGTGAAGCTGAGCTTCACAAACCTAGTGCCACGCTGCTGGATCCTGCCTCCGTGACTTTGTTCGTGCTGTGCCTCCCACTGGGACACTATCTTCCTCTTTACTCTTCTTATATGTACTCTGCTAGGCCTAAATCAAGCTCCCTTCTGCCCATACGTCACACCATCCCCAGCTACTATCAAGTTGCCTCTCCTCACAGAGAGGAAGCACACAAGCCTGGCTCATGTCTCTTCCTCTGCCCATCTACCCCATGAGGAGTTGAGTACAGCATGGGCATGGGGGAGAGCAGGGTTGGGGAGAGCAGTGAGCCTCGGCTGAGCTGAACAGGATGAGCCCAGGGCAAAGGCAGGGCCATGGGGTTGAGAAATGATTCTGGAGGGGATGGGCTGGGGCTTGGCCATGTCAGGAGCTCATTTGCACAACTGTGCACACAGCCACTGGTTCACTGAGGCAGATTCACAGTTCACAGAGCTGGAGGTGGTAGCCTCTCTCCAAAGAGGAAATGCTGGTCTGGAGTCATGTGTGCATGTATGTGTGTATGACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGGGACTTAGCAAGTGGATGGATGCATCCAAGGGACCTCTGTGTCTTGCTAATGCCCCAAGACCCTCCAGACAATCTCTTTGGTGACAGGAAGGAGGCAACAAACTTGGTACTTCTCCTTTGAGGTGGCCCTCTGTGACCCCCTTCTCCAACACTCCATGGCACTGTCACAGTGATCCAGGCCCTGGTGTGCACAGGGCCCTGGAAGCTGCACATGGCTACTGGGCATCTCAAGGAAAGTCCAGGCTGCTGGAGAAACCACATTTGCTCCAAGGGACAGATCAGCAGCAACGGAGGGAAGACTGGAGCTGGAGGGAGCAGTTCTGGGGAGCTTCTGGAAGGGAATGGAGCTGGGGGTGGGCTGGTTGGGGGGCTGTAGAAGGCATCCCAGGCTATCCCTCAGTCCCAGCCCACCTTCAGGGCTCCGTTAGCTCTCCCTGCAGCTCTGTCCCTGACCTTTCTCCAGAAGCTGTCTCCTCTGTGCTGGGGGCAAGGTGGGGAAGCTGGGGAAGGGTCCTGGCAGGTAAGGGAGACAAAAGAAGGCCTCGCTGTCCCTGGGGTCAGGGCATAAATAGAAAATACAGTCAGTTGAGAAAACACCAGGAGACTCCCCTGGCAGGACAAGGAGACCCGGGGTGGTAGGTGCCACATACCCAGCGTCAGAGCTGTTCCCACACAGTAACACATCAGAGGTGCCGTTCTTGAGCAGGTAATTTTCTGTAAGAGAAACATCATGCTGGTGAGGGGCACTCTGGCCCAAAAGTTTCCGCCTTGCATCCAGGGCTCTGGGGAGGTGGAGACCTCACTAGCGGTCTTCCTTCTTCTCTGCCCCTTCCCTGCCCCTGCCCCTGCCCTCTGCCTGGCCAGGCTTCAGGCAACTCTGGCTGTGCCTCTGGCCTTCCTTCTGTTCCTCTGAAGACATCCTGCTGCCAGTGTCCCCATGCTCTCAGAAGACACGGGAAGCCCTGGGCAGGGCCTCAGCTCTCCCCACAGGAAGCTTCTGCACCCTACCCGAAACCACTCAGGGGGCCCACCAAGGCCAGGAGGCAAGGGTCTGGGCAGTTACGGCTTGGCTGCCGAGTCACTGTGGGGCCTTGGCCGGCTACTGCCCAGCTCTGTACTCACTTCCATCACATAAAATGCTGGAAGTGATGCCTGCAATAGTCACCATGCTAACGCTGTGGTCTGTCCGGATGGGGCTACACCAGACAGGACTGCCCGTCTTGTCCTCTCCTTTCTGTGGCAAGTCATCAGTCCCC
GGGCCTAGCATGATGGGATTTTCATGCCAGACCCACCCTGGAAAAGCTAGAACCACAGCTGGGATTACCATTGCTCTGGGACCATCTTCTGAGTCAGACTTGGGGAGCCTGTCCTCCCCACACTCCTCAGTTCCTGAAGACATCCGTTTTCTCCTCTTGCTTCTTCTCTCATGGCTGTTTACTGGGGCCAAAGGGGACATCTCCAAGGAGCTACGGGACACGGTATCCACACCCCTGATGGTGAGGGCCTGGAAAAGAGTGGAGGAACGGACGTTTCCATCATTGAGACTTTGTGCAGCCTCAGGCTCAGGCAGGCCAGGCAACTCTCAGTGACTTGGTTTTCCCTATCAGTAAGTGGACTTGCACACCTACCCCAAAATGAGGACATCATGGAGATAAACTCAGACAGACCCAGAATGTTTTGGGAAAGATCAAGATCCAGGAAGGAAGATAGGAGTGGCTAAAGTGGGCAGCCTCGGAAGACTGGAGTGTGTGGAACAGGTGGGAGGTGGGTGTAGATGAGCAGAGAAGTGGCAGAACCAGAAGGCAGAGGCTCTTCTAGAAGGTTTAGCTGGCCAAAAGTGTACTGGAATATGTGGCATGGGGTAGTGAGAAGAACAAGTGGATGCTTCTAATAGCTCTGGCTTCTAATAGCTCACTCTATAGCCAGCCTCCAGGCTCCACCATGTGGGGGACTAGGGATGGCTAGGGCAGCATTGTCAGTGCTTATTTTCTGAGACAGCTCTGTTCTCTGACATTGGACCTTCTTCACTACCCCACCAGAAGGCATCCCTTGACCAGAATAAACTATGTGCATGTATACATGCATCTCTTATCCAGCATGCACTATGCTCACAGGGACCATCTTTACCCAGGAGCTACCACCCAGCAGGCACCATTTTTACCCAGCTGGCGCCACCTTCACCTGGAGGACATGACGACCATAGGGAACAAGTTTACTCAGCACAAGCCACACTCATAGGACCCACCTTACCCAGCAGATGTCACTTTTACCTAGTAGGCTCCTCACTAACAGGCACGTCTTAACCCAGCAGGTTCCAAATTTTTACTCAGCGATACCACATTCACAGAAAATATCTTTACCCAGCAGGCACTGCACCATGCCCACAGGCACTGGCTTTACCCAGCATGCACCATGCCCACAGGCACCAGCTTTACCCAGCATGTACCACGCCCACAGGCACCAGCTTTAACTGGCATATACCCCACCTATAGGCACCTACAGTCAGGTGAGGGCTTAGAGGCTCCTCGGTGGCACTGCTCACCCACCTCGTGTTCTTTCTTGAGCATTTCCATGGCCTCCTGGAAGCGCTTTTCCTTCTCCTCGGTCTCAGCGATGGTGGCTTGGTTTTGCTCCTCATAGGCCATTGCGACCACGGCCAGGATCAGGTTCACCAGGTAGAAGGACCCCAGGAAGATGACAAGCATGAAGAAGATCATGTAGATCTTCCCTGCGGACCTGAGGGTCTGGGGGAGCAAGGGGGCAGAGGTCACCCTCACTGGGGCCCCTTCTGGGTTATGGCATTTCCAAGTCACCTAGTCTAGTTGTGCCAGGGGTTCAAATAGCCATAGCCTAGGGAGGAGGGTAGAGATGTCCCACCTATAGAGAGGGACATGTACTGACCTGCAGAGGAGAATGACCTGCACACAGCGGGACTGTGTCCCACCTGAGGAGGGAGGCAGAATGTTCCACCCAACTCAGGGCATGCTGTGCCCACAGAGGGAGAATATTCCATCCTACAGGGAGAAAGAGTGTCCCACTCACAGAGCAGAGAGCATCCTATACAAAGGGACTGGTACTTCATCACCAGCAAAAAGAAAGTTTCTTTGCTGCTGATCCCTTCTCCCTCAGAAGCAAGGGTCCTTGTCCCCTGTCCCCTCCAAAGCTCCCACCAGTGGGGAGGCTGCTGGGGCCACTTCTGGCTAGTCACTTGTGTAGCCTGGACCCTGAGCCCACACTTGCTGTCCCTTGTGGGCACACACACACCTGCTGATAGAGGCGCTCCCAGCAGTCCTGCGTCATCAGGTGGAAGAGTGCAAGAAAGGCCCAGGCAAAGGAATCGAAGCTGGTGTAGCCGTGGTCGGGGTTCTCGCCTGCCTTTAGGCACCGGTAGCCCTCCGGACATGTCCTGCAGCCACACACAGAGACTTTGTTCCATGCCGTCAGGGGTCTGCTGCCCTTGAGACCCTTGCTGGGCTGGACTTGTCTCCCTGGGCAACCCAGTTTATGCCCCACAGCTCAGTGAAGCTGAGCTTCACAAACCTAGTGCCACGCTGCTGGATCCTGCCTCCGTGACTTTGTTCGTGCTGTGCCTCCCACTGGGACACTATCTTCCTCTTTACTCTTCTTATATGTACTCTGCTAGGCCTAAATCAAGCTCCCTTCTGCCCATACGTCACACCATCCCCAGCTACTATCAAGTTGCCTCTCCTCACAGAGAGGAAGCACACAAGCCTGGCTCATGTCTCTTCCTCTGCCCATCTACCCCATGAGGAGTTGAGTACAGCATGGGCATGGGGGAGAGCAGGGTTGGGGAGAGCAGTGAGCCTCGGCTGAGCTGAACAGGATGAGCCCAGGGCAAAGGCAGGGCCATGGGGTTGAGAAATGATTCTGGAGGGGATGGGCTGGGGCTTGGCCATGTCAGGAGCTCATTTGCACAACTGTGCACACAGCCACTGGTTCACTGAGGCAGATTCACAGTTCACAGAGCTGGAGGTGGTAGCCTCTCTCCAAAGAGGAAATGCTGGTCTGGAGTCATGTGTGCATGTATGTGTGTATGACACACACACACACACACACACACACACACACACACGAGGGACTTAGCAAGTGGATGGATGCATCCAAGGGACCTCTGTGTCTTGCTAATGCCCCAAGACCCTCCAGACAATCTCTTTGGTGACAGGAAGGAGGCAACAAACTTGGTACTTCTCCTTTGAGGTGGCCCTCTGTGACCCCCTTCTCCAACACTCCATGGCACTGTCACAGTGATCCAGGCCCTGGTGTGCACAGGGCCCTGGAAGCTGCACATGGCTACTGGGCATCTCAAGGAAAGTCCAGGCTGCTGGAGAAACCACATTTGCTCCAAGGGACAGATCAGCAGCAACGGAGGGAAGACTGGAGCTGGAGGGAGCAGTTCTGGGGAGCTTCTGGAAGGGAATGGAGCTGGGGGTGGGCTGGTTGGGGGGCTGTAGAAGGCATCCCAGGCTATCCCTCAGTCCCAGCCCACCTTCAGGGCTCCGTTAGCTCTCCCTGCAGCTCTGTCCCTGACCTTTCTCCAGAAGCTGTCTCCTCTGTGCTGGGGGCAAGGTGGGGAAGCTGGGGAAGGGTCCTGGCAGGTAAGGGAGACAAAAGAAGGCCTCGCTGTCCCTGGGGTCAGGGCATAAATAGAAAATACAGTCAGTTGAGAAAACACCAGGAGACTCCCCTGGCAGGACAAGGAGACCCGGGGTGGTAGGTGCCACATACCCAGCGTCAGAGCTGTTCCCACACAGTAACACATCAGAGGTGCCGTTCTTGAGCAGGTAATTTTCTGTAAGAGAAACATCATGCTGGTGAGGGGCACTCTGGCCCAAAAGTTTCCGCCTTGCATCCAGGGCTCTGGGGAGGTGGAGACCTCACTAGCGGTCTTCCTTCTTCTCTGCCCCTTCCCTGCCCCTGCCCCTGCCCTCTGCCTGGCCAGGCTTCAGGCAACTCTGGCTGTGCCTCTGGCCTTCCTTCTGTTCCTCTGAAGACATCCTGCTGCCAGTGTCCCCATGCTCTCAGAAGACACGGGAAGCCCTGGGCAGGGCCTCAGCTCTCCCCACAGGAAGCTTCTGCACCCTACCCGAAACCACTCAGGGGGCCCACCAAGGCCAGGAGGCAAGGGTCTGGGCAGTTACGGCTTGGCTGCCGAGTCACTGTGGGGCCTTGGCCGGCTACTGCCCAGCTCTGTACTCACTTCCATCACATAAAATGCTGGAAGTGATGCCTGCAATAGTCACCATGCTAACGCTGTGGTCTGTCCGGATGGGGCTACACCAGACAGGACTGCCCGTCTTGTCCTCTCCTTTCTGTGGCAAGTCATCAGTCCCC
Task1_train_6642
A mutation found in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
ACTCAGCTCAGAGGACACCTCCTCCCGAGGGCCTTCCATAATGCCGACCATGGCATTTTTCTATTGGCCACTTTCAGAGCCTGCTGGCTCACTAGGTTGCTGGCAGCTGCGAAGAGGTCCCATGGAGCTAGGCTGAGATTGGTGGGCTTCCTCCTTTTCCCCAGGACCGAGAAATATTTCCCTTTGTAAATCTTTCTTATAAAACACACCAGGAATATGCCTTAAGTCCTGTGGTTAGTGTGTTTGTCTACTTCGGTGGGGTGTGTGCCTGTGAGGCTCTCCCCAGGGCCCTAGAGGACAGACCATGTGGTTTCTGAGTCTATGTGTGCCAGGGCCCATGATGTCTGTCTCAATGCAGGTGGCTCCATGGGACTGAGCGGGAGCAGACTGCCTCCTTGCTACTGGCCCTTGGCAGGGGTCTGGGCCACTTGTGGGAGCTCTGGGGGAGATGCGGCCCTTATGAACATACTATAGTGGGTTTAGAGGCCAGAAAGCTCAATGTGAACATAGCATAACTGGGGGCTGCTCTGGCAAGATAACTAGCCCTACCAGGGGGAGTCCAGATTCCTTATTGGAGCTTAGAGCAGGGCTTCTGACTCCTTGGGGGCGACAATAGCTCAATGCAGGCCTGGGAGCCACCAGGTTCCACATCAGGTGCGGATGTAGCCATCTGGTTCAACCGATGCTTCCGTCAGCTCTCACACCTCCCTAGAATGATGGCATGCAACCTATCTCCAGCTGCCTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCGGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATGCGTGCACCACCACGCCCAACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTTACCTCAAGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGGGCTGTCTTTTTAAAAGAGGTGCCTTACCCAGTTCTAAGTGTGGCTGCTTTCGGAAAAGACTTCTGGAAGGAACCTCTGGGCACTGCCCCTCCAGAGCAAGTTCCTCCAAACAGGAGGAGCTTTGAGTCTGGGGAGAGGGAATACAAACTTAGGATAGGAATGTCTCCTGGGTGGAACTCAGCTTCAGCACCGGCCCATCGCACAACCAGGCTCAGAAATCACAAGTCTTTTCAGAGTTTTCCTAGATGGATGGATGGAATGGTTTCTAGAGATGTTATCTGGGCCTAGATTTCCCAGATGCAATTGCCAACATCTGTCAAGGAGAATTTCTTCCTGAGGCTACCATGCATGGTTTGCTAAACCTCTACCGCACCATGCAGCGAGGGCTGTTAGACACCAAGGCCCGATGATGCCTGTCCACAGATTATGCTTTGTTTCACAAAATGGGGCTGGGGCTCTGGCCCTACTTCTATCACCAGATGGGGCACAAGGCGGGCCGAGGCACTCAATCATGAAGGACCGTGCTGGAGTTTTCCTCTTTCACTCCGGGTGTGTGTGGGGGTTCCCACAAACACACTTCTTTTGGTTTCCTCATCAGAATCTGACATTTCAGGCTGAAGCAATTCATGTAAAACTTTTAGCTATTCAAATAGCTGAGTGTGGTTTGGAAAAGCAGTCCACTATCTTGGAAAAAATTTAGGTTCAGTGTAGGCCCCACCGTGGGGTGCTCTGTGCCCCCTGGTGTCTATGAGAGTGGGCTTTGCTGGGGTGGGCAGCCTGAAGCCCATTCTGAGGCTCCAGGGGGACAAGCATGTCCACTGCCAATAGCCCCTGGCACCTGAGCCCTGGGAAAGGTATTCTGGTGACAGGCACATTCGAAGGGCCTTCTGGAGGGTTGCCTTGGCTCCCAGGTGGCTGGAAAGGCCCAGGCATATCCCTCTAGCCTTGGTGTTTAACCTGATTTTCACCTGAAATGACTGATATAGTTTTCAGGGCCCGGAGGACTCGGAAGGTGCGTAAGGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAATTCAGTTGTGTATCTGTAACAAGGGAAATTCACACACGAGACAATGACAACACACCAATAGGAGACACACAGTCAGAGGAGGAAAGGGGGTGGGGAAGACAGAGAGAGAGTCACTTGTAGCTGAGATCTGAGAGGCAAACCTGGGCATCTTACCTGGGATAACTGAAATAGTTTTTAGAGCTCTCAGGACTCTGAAAGTTCGAAGAGCCGACAAATTGCCTAGTTTTATATTTTCTGATACATACCTGCAGAATCAAACCACAGTTATTGGGAATTACAAAGCAGAACCACCGCCTGCCCTCCCCGACCAGCCCTCTCCCTTGGCCCCCTCCCACGGGGGTGGGGGCAGTGCTGTGGATAGCCCAGGGCCTCCCTCAGGTTTTCTTCTGGATTTCAACCCTCCTAACATAGGACTTCGGCTTGAGTGCCGTAAGGATGTCCACACAGCAAGCTTCCCGGTGGCTCTCTTGGTGATGGTGCTAAGGATAACTGGTGCTAGAAGGCAACCACTCTGCCACTCTCGCCACACCACTGGGACCCATGACATGAAACCACATGTGGAGTCTGGGGCTGGGGACACATCAGAGTGAAGAGAGAAGCCTGTTTTCCAGGAGGCTCAGGTCAGGTGATACAGGAAGCAAGTGCATTTCTGGTCCTAGTTTTGGTTCACATCTTCTGTGATCTGTTGATCAGCTTGTGCCTGGCTCAGAAGTCCTTGAAATCATGAGGTGGAGGTGGCCTGAATACTCATTGGAAAAAACAGAGTTCCCAAGACAGAGGCACTGGAAGATGGGAAGAGAGGTTGCCTGAATATCTGTTCTTCCAACTACTCACAGGCAAGGAACAACCCAAGAAGAGAAAAGGGCAGGATGAGGGGCTCCAAGGCAGTGGAGCGCCTTCCCAAGTCCACCGGTCCCACCCCCAGACCCTTGGTATCTTCCAGGGATGGCCCTGGGTCTCCACCGGAGGAGTGGCCTCCAGAAGCAAGATGCCCTTCCTGGGGTCTGTCCTGCTTGGGTCCGAGTGAGGATCAGCAGGGCAAGTGGCTGTGGGCCCCCTCCTGGAACTTGGGCAGTTGCCCATCTGTGGCCTCCACAGGGACAGGAGTAAGAAGGTGGTCTCTGGGGGGCAGGGACCAAGCAGAGCATGAGGACATGCAGTATATGGGCCACATGACCACGAGGACCACAGACAGTGTGTGACCAAGGCCATCAGGACAGTGGCAAGTGACTTGTGACATTTAATCAAAGGCTTTGCATCCAGGGTGTGTGACATTTAACCGAAGGTGTCTGGTATTTAACAAAGGACATTGGACTTGGGATGTCTGATGTTTAACCAAGTGGGTCTGACGTAGGTGTCTGAGTGATGTCAGACAGAGGACGTCAGCCCTGTGGCTCTGGGTGAGTGCAAGGGTGGGCTGGCACTGTTGCCAGACTCACTCTGCTGGGCGGTCTGGACCTCCAGGCCCTTCCAGTCTGCTCCCAGCTTCCCAATTCCCCTTCAGGCTTTGAATATCTACAGGAAAGAACTTGGCCAGCTGAGTCAAGGGGCTTAATGCCCTGGGGTCCACAGGTCTGGCTCTAATTGACACTGGGCTGACACCAGCTTTCTCTATGTCCACTGGAGGAGCCCCTCCATCTTCACATGGCCCTATGCACCATGCTGATCTCTCCTTACTCGCAAAGCCCTACACAGATGGGACGTCAGCAGACACACTGCCAGAGCTTGCTTTCCTCTGATGACACCAGACCCTTTCTGTGGTGTGGCTTCCATTTCGTCTCCTGTATTCACTTCAGCATGTACATCTTTCTCCAGCGTGGCAGTCAGATGCAGTCCCATCATCTGCTGGGGAGCAGAGGTCACTGTGCTTGTTCTGGCTCATATACACCTGTTAATTTGATCCAAGTTCCCTCTCAACTTCTGAGAGCTATTCCATTCTCCACGACGGCTCAGACTCTCAGGGCTCTGTCCAACATTCTTCTCTCGGTCTCTCTCCAG
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Task1_train_6643
A mutation found in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1E
AGAGGACACCTCCTCCCGAGGGCCTTCCATAATGCCGACCATGGCATTTTTCTATTGGCCACTTTCAGAGCCTGCTGGCTCACTAGGTTGCTGGCAGCTGCGAAGAGGTCCCATGGAGCTAGGCTGAGATTGGTGGGCTTCCTCCTTTTCCCCAGGACCGAGAAATATTTCCCTTTGTAAATCTTTCTTATAAAACACACCAGGAATATGCCTTAAGTCCTGTGGTTAGTGTGTTTGTCTACTTCGGTGGGGTGTGTGCCTGTGAGGCTCTCCCCAGGGCCCTAGAGGACAGACCATGTGGTTTCTGAGTCTATGTGTGCCAGGGCCCATGATGTCTGTCTCAATGCAGGTGGCTCCATGGGACTGAGCGGGAGCAGACTGCCTCCTTGCTACTGGCCCTTGGCAGGGGTCTGGGCCACTTGTGGGAGCTCTGGGGGAGATGCGGCCCTTATGAACATACTATAGTGGGTTTAGAGGCCAGAAAGCTCAATGTGAACATAGCATAACTGGGGGCTGCTCTGGCAAGATAACTAGCCCTACCAGGGGGAGTCCAGATTCCTTATTGGAGCTTAGAGCAGGGCTTCTGACTCCTTGGGGGCGACAATAGCTCAATGCAGGCCTGGGAGCCACCAGGTTCCACATCAGGTGCGGATGTAGCCATCTGGTTCAACCGATGCTTCCGTCAGCTCTCACACCTCCCTAGAATGATGGCATGCAACCTATCTCCAGCTGCCTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCGGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATGCGTGCACCACCACGCCCAACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTTACCTCAAGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGGGCTGTCTTTTTAAAAGAGGTGCCTTACCCAGTTCTAAGTGTGGCTGCTTTCGGAAAAGACTTCTGGAAGGAACCTCTGGGCACTGCCCCTCCAGAGCAAGTTCCTCCAAACAGGAGGAGCTTTGAGTCTGGGGAGAGGGAATACAAACTTAGGATAGGAATGTCTCCTGGGTGGAACTCAGCTTCAGCACCGGCCCATCGCACAACCAGGCTCAGAAATCACAAGTCTTTTCAGAGTTTTCCTAGATGGATGGATGGAATGGTTTCTAGAGATGTTATCTGGGCCTAGATTTCCCAGATGCAATTGCCAACATCTGTCAAGGAGAATTTCTTCCTGAGGCTACCATGCATGGTTTGCTAAACCTCTACCGCACCATGCAGCGAGGGCTGTTAGACACCAAGGCCCGATGATGCCTGTCCACAGATTATGCTTTGTTTCACAAAATGGGGCTGGGGCTCTGGCCCTACTTCTATCACCAGATGGGGCACAAGGCGGGCCGAGGCACTCAATCATGAAGGACCGTGCTGGAGTTTTCCTCTTTCACTCCGGGTGTGTGTGGGGGTTCCCACAAACACACTTCTTTTGGTTTCCTCATCAGAATCTGACATTTCAGGCTGAAGCAATTCATGTAAAACTTTTAGCTATTCAAATAGCTGAGTGTGGTTTGGAAAAGCAGTCCACTATCTTGGAAAAAATTTAGGTTCAGTGTAGGCCCCACCGTGGGGTGCTCTGTGCCCCCTGGTGTCTATGAGAGTGGGCTTTGCTGGGGTGGGCAGCCTGAAGCCCATTCTGAGGCTCCAGGGGGACAAGCATGTCCACTGCCAATAGCCCCTGGCACCTGAGCCCTGGGAAAGGTATTCTGGTGACAGGCACATTCGAAGGGCCTTCTGGAGGGTTGCCTTGGCTCCCAGGTGGCTGGAAAGGCCCAGGCATATCCCTCTAGCCTTGGTGTTTAACCTGATTTTCACCTGAAATGACTGATATAGTTTTCAGGGCCCGGAGGACTCGGAAGGTGCGTAAGGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAATTCAGTTGTGTATCTGTAACAAGGGAAATTCACACACGAGACAATGACAACACACCAATAGGAGACACACAGTCAGAGGAGGAAAGGGGGTGGGGAAGACAGAGAGAGAGTCACTTGTAGCTGAGATCTGAGAGGCAAACCTGGGCATCTTACCTGGGATAACTGAAATAGTTTTTAGAGCTCTCAGGACTCTGAAAGTTCGAAGAGCCGACAAATTGCCTAGTTTTATATTTTCTGATACATACCTGCAGAATCAAACCACAGTTATTGGGAATTACAAAGCAGAACCACCGCCTGCCCTCCCCGACCAGCCCTCTCCCTTGGCCCCCTCCCACGGGGGTGGGGGCAGTGCTGTGGATAGCCCAGGGCCTCCCTCAGGTTTTCTTCTGGATTTCAACCCTCCTAACATAGGACTTCGGCTTGAGTGCCGTAAGGATGTCCACACAGCAAGCTTCCCGGTGGCTCTCTTGGTGATGGTGCTAAGGATAACTGGTGCTAGAAGGCAACCACTCTGCCACTCTCGCCACACCACTGGGACCCATGACATGAAACCACATGTGGAGTCTGGGGCTGGGGACACATCAGAGTGAAGAGAGAAGCCTGTTTTCCAGGAGGCTCAGGTCAGGTGATACAGGAAGCAAGTGCATTTCTGGTCCTAGTTTTGGTTCACATCTTCTGTGATCTGTTGATCAGCTTGTGCCTGGCTCAGAAGTCCTTGAAATCATGAGGTGGAGGTGGCCTGAATACTCATTGGAAAAAACAGAGTTCCCAAGACAGAGGCACTGGAAGATGGGAAGAGAGGTTGCCTGAATATCTGTTCTTCCAACTACTCACAGGCAAGGAACAACCCAAGAAGAGAAAAGGGCAGGATGAGGGGCTCCAAGGCAGTGGAGCGCCTTCCCAAGTCCACCGGTCCCACCCCCAGACCCTTGGTATCTTCCAGGGATGGCCCTGGGTCTCCACCGGAGGAGTGGCCTCCAGAAGCAAGATGCCCTTCCTGGGGTCTGTCCTGCTTGGGTCCGAGTGAGGATCAGCAGGGCAAGTGGCTGTGGGCCCCCTCCTGGAACTTGGGCAGTTGCCCATCTGTGGCCTCCACAGGGACAGGAGTAAGAAGGTGGTCTCTGGGGGGCAGGGACCAAGCAGAGCATGAGGACATGCAGTATATGGGCCACATGACCACGAGGACCACAGACAGTGTGTGACCAAGGCCATCAGGACAGTGGCAAGTGACTTGTGACATTTAATCAAAGGCTTTGCATCCAGGGTGTGTGACATTTAACCGAAGGTGTCTGGTATTTAACAAAGGACATTGGACTTGGGATGTCTGATGTTTAACCAAGTGGGTCTGACGTAGGTGTCTGAGTGATGTCAGACAGAGGACGTCAGCCCTGTGGCTCTGGGTGAGTGCAAGGGTGGGCTGGCACTGTTGCCAGACTCACTCTGCTGGGCGGTCTGGACCTCCAGGCCCTTCCAGTCTGCTCCCAGCTTCCCAATTCCCCTTCAGGCTTTGAATATCTACAGGAAAGAACTTGGCCAGCTGAGTCAAGGGGCTTAATGCCCTGGGGTCCACAGGTCTGGCTCTAATTGACACTGGGCTGACACCAGCTTTCTCTATGTCCACTGGAGGAGCCCCTCCATCTTCACATGGCCCTATGCACCATGCTGATCTCTCCTTACTCGCAAAGCCCTACACAGATGGGACGTCAGCAGACACACTGCCAGAGCTTGCTTTCCTCTGATGACACCAGACCCTTTCTGTGGTGTGGCTTCCATTTCGTCTCCTGTATTCACTTCAGCATGTACATCTTTCTCCAGCGTGGCAGTCAGATGCAGTCCCATCATCTGCTGGGGAGCAGAGGTCACTGTGCTTGTTCTGGCTCATATACACCTGTTAATTTGATCCAAGTTCCCTCTCAACTTCTGAGAGCTATTCCATTCTCCACGACGGCTCAGACTCTCAGGGCTCTGTCCAACATTCTTCTCTCGGTCTCTCTCCAGACATGGTGC
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Task1_train_6644
Gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Long QT syndrome 3
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Task1_train_6645
A variant was discovered on Chromosome 3, affecting SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
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Task1_train_6646
This alteration in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Brugada syndrome 1
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Task1_train_6647
A change on Chromosome 3 affects gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1E
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Task1_train_6648
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 10
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Task1_train_6649
A mutation in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Long QT syndrome 3
AGAGGACACCTCCTCCCGAGGGCCTTCCATAATGCCGACCATGGCATTTTTCTATTGGCCACTTTCAGAGCCTGCTGGCTCACTAGGTTGCTGGCAGCTGCGAAGAGGTCCCATGGAGCTAGGCTGAGATTGGTGGGCTTCCTCCTTTTCCCCAGGACCGAGAAATATTTCCCTTTGTAAATCTTTCTTATAAAACACACCAGGAATATGCCTTAAGTCCTGTGGTTAGTGTGTTTGTCTACTTCGGTGGGGTGTGTGCCTGTGAGGCTCTCCCCAGGGCCCTAGAGGACAGACCATGTGGTTTCTGAGTCTATGTGTGCCAGGGCCCATGATGTCTGTCTCAATGCAGGTGGCTCCATGGGACTGAGCGGGAGCAGACTGCCTCCTTGCTACTGGCCCTTGGCAGGGGTCTGGGCCACTTGTGGGAGCTCTGGGGGAGATGCGGCCCTTATGAACATACTATAGTGGGTTTAGAGGCCAGAAAGCTCAATGTGAACATAGCATAACTGGGGGCTGCTCTGGCAAGATAACTAGCCCTACCAGGGGGAGTCCAGATTCCTTATTGGAGCTTAGAGCAGGGCTTCTGACTCCTTGGGGGCGACAATAGCTCAATGCAGGCCTGGGAGCCACCAGGTTCCACATCAGGTGCGGATGTAGCCATCTGGTTCAACCGATGCTTCCGTCAGCTCTCACACCTCCCTAGAATGATGGCATGCAACCTATCTCCAGCTGCCTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCGGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATGCGTGCACCACCACGCCCAACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTTACCTCAAGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGGGCTGTCTTTTTAAAAGAGGTGCCTTACCCAGTTCTAAGTGTGGCTGCTTTCGGAAAAGACTTCTGGAAGGAACCTCTGGGCACTGCCCCTCCAGAGCAAGTTCCTCCAAACAGGAGGAGCTTTGAGTCTGGGGAGAGGGAATACAAACTTAGGATAGGAATGTCTCCTGGGTGGAACTCAGCTTCAGCACCGGCCCATCGCACAACCAGGCTCAGAAATCACAAGTCTTTTCAGAGTTTTCCTAGATGGATGGATGGAATGGTTTCTAGAGATGTTATCTGGGCCTAGATTTCCCAGATGCAATTGCCAACATCTGTCAAGGAGAATTTCTTCCTGAGGCTACCATGCATGGTTTGCTAAACCTCTACCGCACCATGCAGCGAGGGCTGTTAGACACCAAGGCCCGATGATGCCTGTCCACAGATTATGCTTTGTTTCACAAAATGGGGCTGGGGCTCTGGCCCTACTTCTATCACCAGATGGGGCACAAGGCGGGCCGAGGCACTCAATCATGAAGGACCGTGCTGGAGTTTTCCTCTTTCACTCCGGGTGTGTGTGGGGGTTCCCACAAACACACTTCTTTTGGTTTCCTCATCAGAATCTGACATTTCAGGCTGAAGCAATTCATGTAAAACTTTTAGCTATTCAAATAGCTGAGTGTGGTTTGGAAAAGCAGTCCACTATCTTGGAAAAAATTTAGGTTCAGTGTAGGCCCCACCGTGGGGTGCTCTGTGCCCCCTGGTGTCTATGAGAGTGGGCTTTGCTGGGGTGGGCAGCCTGAAGCCCATTCTGAGGCTCCAGGGGGACAAGCATGTCCACTGCCAATAGCCCCTGGCACCTGAGCCCTGGGAAAGGTATTCTGGTGACAGGCACATTCGAAGGGCCTTCTGGAGGGTTGCCTTGGCTCCCAGGTGGCTGGAAAGGCCCAGGCATATCCCTCTAGCCTTGGTGTTTAACCTGATTTTCACCTGAAATGACTGATATAGTTTTCAGGGCCCGGAGGACTCGGAAGGTGCGTAAGGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAATTCAGTTGTGTATCTGTAACAAGGGAAATTCACACACGAGACAATGACAACACACCAATAGGAGACACACAGTCAGAGGAGGAAAGGGGGTGGGGAAGACAGAGAGAGAGTCACTTGTAGCTGAGATCTGAGAGGCAAACCTGGGCATCTTACCTGGGATAACTGAAATAGTTTTTAGAGCTCTCAGGACTCTGAAAGTTCGAAGAGCCGACAAATTGCCTAGTTTTATATTTTCTGATACATACCTGCAGAATCAAACCACAGTTATTGGGAATTACAAAGCAGAACCACCGCCTGCCCTCCCCGACCAGCCCTCTCCCTTGGCCCCCTCCCACGGGGGTGGGGGCAGTGCTGTGGATAGCCCAGGGCCTCCCTCAGGTTTTCTTCTGGATTTCAACCCTCCTAACATAGGACTTCGGCTTGAGTGCCGTAAGGATGTCCACACAGCAAGCTTCCCGGTGGCTCTCTTGGTGATGGTGCTAAGGATAACTGGTGCTAGAAGGCAACCACTCTGCCACTCTCGCCACACCACTGGGACCCATGACATGAAACCACATGTGGAGTCTGGGGCTGGGGACACATCAGAGTGAAGAGAGAAGCCTGTTTTCCAGGAGGCTCAGGTCAGGTGATACAGGAAGCAAGTGCATTTCTGGTCCTAGTTTTGGTTCACATCTTCTGTGATCTGTTGATCAGCTTGTGCCTGGCTCAGAAGTCCTTGAAATCATGAGGTGGAGGTGGCCTGAATACTCATTGGAAAAAACAGAGTTCCCAAGACAGAGGCACTGGAAGATGGGAAGAGAGGTTGCCTGAATATCTGTTCTTCCAACTACTCACAGGCAAGGAACAACCCAAGAAGAGAAAAGGGCAGGATGAGGGGCTCCAAGGCAGTGGAGCGCCTTCCCAAGTCCACCGGTCCCACCCCCAGACCCTTGGTATCTTCCAGGGATGGCCCTGGGTCTCCACCGGAGGAGTGGCCTCCAGAAGCAAGATGCCCTTCCTGGGGTCTGTCCTGCTTGGGTCCGAGTGAGGATCAGCAGGGCAAGTGGCTGTGGGCCCCCTCCTGGAACTTGGGCAGTTGCCCATCTGTGGCCTCCACAGGGACAGGAGTAAGAAGGTGGTCTCTGGGGGGCAGGGACCAAGCAGAGCATGAGGACATGCAGTATATGGGCCACATGACCACGAGGACCACAGACAGTGTGTGACCAAGGCCATCAGGACAGTGGCAAGTGACTTGTGACATTTAATCAAAGGCTTTGCATCCAGGGTGTGTGACATTTAACCGAAGGTGTCTGGTATTTAACAAAGGACATTGGACTTGGGATGTCTGATGTTTAACCAAGTGGGTCTGACGTAGGTGTCTGAGTGATGTCAGACAGAGGACGTCAGCCCTGTGGCTCTGGGTGAGTGCAAGGGTGGGCTGGCACTGTTGCCAGACTCACTCTGCTGGGCGGTCTGGACCTCCAGGCCCTTCCAGTCTGCTCCCAGCTTCCCAATTCCCCTTCAGGCTTTGAATATCTACAGGAAAGAACTTGGCCAGCTGAGTCAAGGGGCTTAATGCCCTGGGGTCCACAGGTCTGGCTCTAATTGACACTGGGCTGACACCAGCTTTCTCTATGTCCACTGGAGGAGCCCCTCCATCTTCACATGGCCCTATGCACCATGCTGATCTCTCCTTACTCGCAAAGCCCTACACAGATGGGACGTCAGCAGACACACTGCCAGAGCTTGCTTTCCTCTGATGACACCAGACCCTTTCTGTGGTGTGGCTTCCATTTCGTCTCCTGTATTCACTTCAGCATGTACATCTTTCTCCAGCGTGGCAGTCAGATGCAGTCCCATCATCTGCTGGGGAGCAGAGGTCACTGTGCTTGTTCTGGCTCATATACACCTGTTAATTTGATCCAAGTTCCCTCTCAACTTCTGAGAGCTATTCCATTCTCCACGACGGCTCAGACTCTCAGGGCTCTGTCCAACATTCTTCTCTCGGTCTCTCTCCAGACATGGTGC
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Task1_train_6650
This mutation occurs in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Sick sinus syndrome 1
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Task1_train_6651
Consider this mutation in SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Progressive familial heart block, type 1A
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Task1_train_6652
This variant affects gene SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME
AGAGGACACCTCCTCCCGAGGGCCTTCCATAATGCCGACCATGGCATTTTTCTATTGGCCACTTTCAGAGCCTGCTGGCTCACTAGGTTGCTGGCAGCTGCGAAGAGGTCCCATGGAGCTAGGCTGAGATTGGTGGGCTTCCTCCTTTTCCCCAGGACCGAGAAATATTTCCCTTTGTAAATCTTTCTTATAAAACACACCAGGAATATGCCTTAAGTCCTGTGGTTAGTGTGTTTGTCTACTTCGGTGGGGTGTGTGCCTGTGAGGCTCTCCCCAGGGCCCTAGAGGACAGACCATGTGGTTTCTGAGTCTATGTGTGCCAGGGCCCATGATGTCTGTCTCAATGCAGGTGGCTCCATGGGACTGAGCGGGAGCAGACTGCCTCCTTGCTACTGGCCCTTGGCAGGGGTCTGGGCCACTTGTGGGAGCTCTGGGGGAGATGCGGCCCTTATGAACATACTATAGTGGGTTTAGAGGCCAGAAAGCTCAATGTGAACATAGCATAACTGGGGGCTGCTCTGGCAAGATAACTAGCCCTACCAGGGGGAGTCCAGATTCCTTATTGGAGCTTAGAGCAGGGCTTCTGACTCCTTGGGGGCGACAATAGCTCAATGCAGGCCTGGGAGCCACCAGGTTCCACATCAGGTGCGGATGTAGCCATCTGGTTCAACCGATGCTTCCGTCAGCTCTCACACCTCCCTAGAATGATGGCATGCAACCTATCTCCAGCTGCCTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCGGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATGCGTGCACCACCACGCCCAACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTTACCTCAAGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGGGCTGTCTTTTTAAAAGAGGTGCCTTACCCAGTTCTAAGTGTGGCTGCTTTCGGAAAAGACTTCTGGAAGGAACCTCTGGGCACTGCCCCTCCAGAGCAAGTTCCTCCAAACAGGAGGAGCTTTGAGTCTGGGGAGAGGGAATACAAACTTAGGATAGGAATGTCTCCTGGGTGGAACTCAGCTTCAGCACCGGCCCATCGCACAACCAGGCTCAGAAATCACAAGTCTTTTCAGAGTTTTCCTAGATGGATGGATGGAATGGTTTCTAGAGATGTTATCTGGGCCTAGATTTCCCAGATGCAATTGCCAACATCTGTCAAGGAGAATTTCTTCCTGAGGCTACCATGCATGGTTTGCTAAACCTCTACCGCACCATGCAGCGAGGGCTGTTAGACACCAAGGCCCGATGATGCCTGTCCACAGATTATGCTTTGTTTCACAAAATGGGGCTGGGGCTCTGGCCCTACTTCTATCACCAGATGGGGCACAAGGCGGGCCGAGGCACTCAATCATGAAGGACCGTGCTGGAGTTTTCCTCTTTCACTCCGGGTGTGTGTGGGGGTTCCCACAAACACACTTCTTTTGGTTTCCTCATCAGAATCTGACATTTCAGGCTGAAGCAATTCATGTAAAACTTTTAGCTATTCAAATAGCTGAGTGTGGTTTGGAAAAGCAGTCCACTATCTTGGAAAAAATTTAGGTTCAGTGTAGGCCCCACCGTGGGGTGCTCTGTGCCCCCTGGTGTCTATGAGAGTGGGCTTTGCTGGGGTGGGCAGCCTGAAGCCCATTCTGAGGCTCCAGGGGGACAAGCATGTCCACTGCCAATAGCCCCTGGCACCTGAGCCCTGGGAAAGGTATTCTGGTGACAGGCACATTCGAAGGGCCTTCTGGAGGGTTGCCTTGGCTCCCAGGTGGCTGGAAAGGCCCAGGCATATCCCTCTAGCCTTGGTGTTTAACCTGATTTTCACCTGAAATGACTGATATAGTTTTCAGGGCCCGGAGGACTCGGAAGGTGCGTAAGGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAATTCAGTTGTGTATCTGTAACAAGGGAAATTCACACACGAGACAATGACAACACACCAATAGGAGACACACAGTCAGAGGAGGAAAGGGGGTGGGGAAGACAGAGAGAGAGTCACTTGTAGCTGAGATCTGAGAGGCAAACCTGGGCATCTTACCTGGGATAACTGAAATAGTTTTTAGAGCTCTCAGGACTCTGAAAGTTCGAAGAGCCGACAAATTGCCTAGTTTTATATTTTCTGATACATACCTGCAGAATCAAACCACAGTTATTGGGAATTACAAAGCAGAACCACCGCCTGCCCTCCCCGACCAGCCCTCTCCCTTGGCCCCCTCCCACGGGGGTGGGGGCAGTGCTGTGGATAGCCCAGGGCCTCCCTCAGGTTTTCTTCTGGATTTCAACCCTCCTAACATAGGACTTCGGCTTGAGTGCCGTAAGGATGTCCACACAGCAAGCTTCCCGGTGGCTCTCTTGGTGATGGTGCTAAGGATAACTGGTGCTAGAAGGCAACCACTCTGCCACTCTCGCCACACCACTGGGACCCATGACATGAAACCACATGTGGAGTCTGGGGCTGGGGACACATCAGAGTGAAGAGAGAAGCCTGTTTTCCAGGAGGCTCAGGTCAGGTGATACAGGAAGCAAGTGCATTTCTGGTCCTAGTTTTGGTTCACATCTTCTGTGATCTGTTGATCAGCTTGTGCCTGGCTCAGAAGTCCTTGAAATCATGAGGTGGAGGTGGCCTGAATACTCATTGGAAAAAACAGAGTTCCCAAGACAGAGGCACTGGAAGATGGGAAGAGAGGTTGCCTGAATATCTGTTCTTCCAACTACTCACAGGCAAGGAACAACCCAAGAAGAGAAAAGGGCAGGATGAGGGGCTCCAAGGCAGTGGAGCGCCTTCCCAAGTCCACCGGTCCCACCCCCAGACCCTTGGTATCTTCCAGGGATGGCCCTGGGTCTCCACCGGAGGAGTGGCCTCCAGAAGCAAGATGCCCTTCCTGGGGTCTGTCCTGCTTGGGTCCGAGTGAGGATCAGCAGGGCAAGTGGCTGTGGGCCCCCTCCTGGAACTTGGGCAGTTGCCCATCTGTGGCCTCCACAGGGACAGGAGTAAGAAGGTGGTCTCTGGGGGGCAGGGACCAAGCAGAGCATGAGGACATGCAGTATATGGGCCACATGACCACGAGGACCACAGACAGTGTGTGACCAAGGCCATCAGGACAGTGGCAAGTGACTTGTGACATTTAATCAAAGGCTTTGCATCCAGGGTGTGTGACATTTAACCGAAGGTGTCTGGTATTTAACAAAGGACATTGGACTTGGGATGTCTGATGTTTAACCAAGTGGGTCTGACGTAGGTGTCTGAGTGATGTCAGACAGAGGACGTCAGCCCTGTGGCTCTGGGTGAGTGCAAGGGTGGGCTGGCACTGTTGCCAGACTCACTCTGCTGGGCGGTCTGGACCTCCAGGCCCTTCCAGTCTGCTCCCAGCTTCCCAATTCCCCTTCAGGCTTTGAATATCTACAGGAAAGAACTTGGCCAGCTGAGTCAAGGGGCTTAATGCCCTGGGGTCCACAGGTCTGGCTCTAATTGACACTGGGCTGACACCAGCTTTCTCTATGTCCACTGGAGGAGCCCCTCCATCTTCACATGGCCCTATGCACCATGCTGATCTCTCCTTACTCGCAAAGCCCTACACAGATGGGACGTCAGCAGACACACTGCCAGAGCTTGCTTTCCTCTGATGACACCAGACCCTTTCTGTGGTGTGGCTTCCATTTCGTCTCCTGTATTCACTTCAGCATGTACATCTTTCTCCAGCGTGGCAGTCAGATGCAGTCCCATCATCTGCTGGGGAGCAGAGGTCACTGTGCTTGTTCTGGCTCATATACACCTGTTAATTTGATCCAAGTTCCCTCTCAACTTCTGAGAGCTATTCCATTCTCCACGACGGCTCAGACTCTCAGGGCTCTGTCCAACATTCTTCTCTCGGTCTCTCTCCAGACATGGTGC
AGAGGACACCTCCTCCCGAGGGCCTTCCATAATGCCGACCATGGCATTTTTCTATTGGCCACTTTCAGAGCCTGCTGGCTCACTAGGTTGCTGGCAGCTGCGAAGAGGTCCCATGGAGCTAGGCTGAGATTGGTGGGCTTCCTCCTTTTCCCCAGGACCGAGAAATATTTCCCTTTGTAAATCTTTCTTATAAAACACACCAGGAATATGCCTTAAGTCCTGTGGTTAGTGTGTTTGTCTACTTCGGTGGGGTGTGTGCCTGTGAGGCTCTCCCCAGGGCCCTAGAGGACAGACCATGTGGTTTCTGAGTCTATGTGTGCCAGGGCCCATGATGTCTGTCTCAATGCAGGTGGCTCCATGGGACTGAGCGGGAGCAGACTGCCTCCTTGCTACTGGCCCTTGGCAGGGGTCTGGGCCACTTGTGGGAGCTCTGGGGGAGATGCGGCCCTTATGAACATACTATAGTGGGTTTAGAGGCCAGAAAGCTCAATGTGAACATAGCATAACTGGGGGCTGCTCTGGCAAGATAACTAGCCCTACCAGGGGGAGTCCAGATTCCTTATTGGAGCTTAGAGCAGGGCTTCTGACTCCTTGGGGGCGACAATAGCTCAATGCAGGCCTGGGAGCCACCAGGTTCCACATCAGGTGCGGATGTAGCCATCTGGTTCAACCGATGCTTCCGTCAGCTCTCACACCTCCCTAGAATGATGGCATGCAACCTATCTCCAGCTGCCTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGAGTCTCACTCGGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGCTAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACATGCGTGCACCACCACGCCCAACTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTTACCTCAAGTGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGGGCTGTCTTTTTAAAAGAGGTGCCTTACCCAGTTCTAAGTGTGGCTGCTTTCGGAAAAGACTTCTGGAAGGAACCTCTGGGCACTGCCCCTCCAGAGCAAGTTCCTCCAAACAGGAGGAGCTTTGAGTCTGGGGAGAGGGAATACAAACTTAGGATAGGAATGTCTCCTGGGTGGAACTCAGCTTCAGCACCGGCCCATCGCACAACCAGGCTCAGAAATCACAAGTCTTTTCAGAGTTTTCCTAGATGGATGGATGGAATGGTTTCTAGAGATGTTATCTGGGCCTAGATTTCCCAGATGCAATTGCCAACATCTGTCAAGGAGAATTTCTTCCTGAGGCTACCATGCATGGTTTGCTAAACCTCTACCGCACCATGCAGCGAGGGCTGTTAGACACCAAGGCCCGATGATGCCTGTCCACAGATTATGCTTTGTTTCACAAAATGGGGCTGGGGCTCTGGCCCTACTTCTATCACCAGATGGGGCACAAGGCGGGCCGAGGCACTCAATCATGAAGGACCGTGCTGGAGTTTTCCTCTTTCACTCCGGGTGTGTGTGGGGGTTCCCACAAACACACTTCTTTTGGTTTCCTCATCAGAATCTGACATTTCAGGCTGAAGCAATTCATGTAAAACTTTTAGCTATTCAAATAGCTGAGTGTGGTTTGGAAAAGCAGTCCACTATCTTGGAAAAAATTTAGGTTCAGTGTAGGCCCCACCGTGGGGTGCTCTGTGCCCCCTGGTGTCTATGAGAGTGGGCTTTGCTGGGGTGGGCAGCCTGAAGCCCATTCTGAGGCTCCAGGGGGACAAGCATGTCCACTGCCAATAGCCCCTGGCACCTGAGCCCTGGGAAAGGTATTCTGGTGACAGGCACATTCGAAGGGCCTTCTGGAGGGTTGCCTTGGCTCCCAGGTGGCTGGAAAGGCCCAGGCATATCCCTCTAGCCTTGGTGTTTAACCTGATTTTCACCTGAAATGACTGATATAGTTTTCAGGGCCCGGAGGACTTGGAAGGTGCGTAAGGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAATTCAGTTGTGTATCTGTAACAAGGGAAATTCACACACGAGACAATGACAACACACCAATAGGAGACACACAGTCAGAGGAGGAAAGGGGGTGGGGAAGACAGAGAGAGAGTCACTTGTAGCTGAGATCTGAGAGGCAAACCTGGGCATCTTACCTGGGATAACTGAAATAGTTTTTAGAGCTCTCAGGACTCTGAAAGTTCGAAGAGCCGACAAATTGCCTAGTTTTATATTTTCTGATACATACCTGCAGAATCAAACCACAGTTATTGGGAATTACAAAGCAGAACCACCGCCTGCCCTCCCCGACCAGCCCTCTCCCTTGGCCCCCTCCCACGGGGGTGGGGGCAGTGCTGTGGATAGCCCAGGGCCTCCCTCAGGTTTTCTTCTGGATTTCAACCCTCCTAACATAGGACTTCGGCTTGAGTGCCGTAAGGATGTCCACACAGCAAGCTTCCCGGTGGCTCTCTTGGTGATGGTGCTAAGGATAACTGGTGCTAGAAGGCAACCACTCTGCCACTCTCGCCACACCACTGGGACCCATGACATGAAACCACATGTGGAGTCTGGGGCTGGGGACACATCAGAGTGAAGAGAGAAGCCTGTTTTCCAGGAGGCTCAGGTCAGGTGATACAGGAAGCAAGTGCATTTCTGGTCCTAGTTTTGGTTCACATCTTCTGTGATCTGTTGATCAGCTTGTGCCTGGCTCAGAAGTCCTTGAAATCATGAGGTGGAGGTGGCCTGAATACTCATTGGAAAAAACAGAGTTCCCAAGACAGAGGCACTGGAAGATGGGAAGAGAGGTTGCCTGAATATCTGTTCTTCCAACTACTCACAGGCAAGGAACAACCCAAGAAGAGAAAAGGGCAGGATGAGGGGCTCCAAGGCAGTGGAGCGCCTTCCCAAGTCCACCGGTCCCACCCCCAGACCCTTGGTATCTTCCAGGGATGGCCCTGGGTCTCCACCGGAGGAGTGGCCTCCAGAAGCAAGATGCCCTTCCTGGGGTCTGTCCTGCTTGGGTCCGAGTGAGGATCAGCAGGGCAAGTGGCTGTGGGCCCCCTCCTGGAACTTGGGCAGTTGCCCATCTGTGGCCTCCACAGGGACAGGAGTAAGAAGGTGGTCTCTGGGGGGCAGGGACCAAGCAGAGCATGAGGACATGCAGTATATGGGCCACATGACCACGAGGACCACAGACAGTGTGTGACCAAGGCCATCAGGACAGTGGCAAGTGACTTGTGACATTTAATCAAAGGCTTTGCATCCAGGGTGTGTGACATTTAACCGAAGGTGTCTGGTATTTAACAAAGGACATTGGACTTGGGATGTCTGATGTTTAACCAAGTGGGTCTGACGTAGGTGTCTGAGTGATGTCAGACAGAGGACGTCAGCCCTGTGGCTCTGGGTGAGTGCAAGGGTGGGCTGGCACTGTTGCCAGACTCACTCTGCTGGGCGGTCTGGACCTCCAGGCCCTTCCAGTCTGCTCCCAGCTTCCCAATTCCCCTTCAGGCTTTGAATATCTACAGGAAAGAACTTGGCCAGCTGAGTCAAGGGGCTTAATGCCCTGGGGTCCACAGGTCTGGCTCTAATTGACACTGGGCTGACACCAGCTTTCTCTATGTCCACTGGAGGAGCCCCTCCATCTTCACATGGCCCTATGCACCATGCTGATCTCTCCTTACTCGCAAAGCCCTACACAGATGGGACGTCAGCAGACACACTGCCAGAGCTTGCTTTCCTCTGATGACACCAGACCCTTTCTGTGGTGTGGCTTCCATTTCGTCTCCTGTATTCACTTCAGCATGTACATCTTTCTCCAGCGTGGCAGTCAGATGCAGTCCCATCATCTGCTGGGGAGCAGAGGTCACTGTGCTTGTTCTGGCTCATATACACCTGTTAATTTGATCCAAGTTCCCTCTCAACTTCTGAGAGCTATTCCATTCTCCACGACGGCTCAGACTCTCAGGGCTCTGTCCAACATTCTTCTCTCGGTCTCTCTCCAGACATGGTGC
Task1_train_6653
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting SCN5A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 5), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
TTCAAATGTCATACATCCCAAACTGGACTTTTGATTTTCTTCCTACTTCAGCCAGTGTCGCTCTCTCCAATTTTCCATTTCAACCAATGGGAACACCGTCCACCTAGCAGCTGCTCAAACCAAAAACCACCTTGGGGGGCCTCCTGTCAGCCCTACCTGCAAAGTATGTCCAGAATCTGACCAGGTGCTCCCCTTCTCCACTTGGTCCTTGGTTCCAGTCACTATCTTCTGTCTCCTGGCTTCCAAGATATAGCCTCCTAACTACTCCGTCTGTCTCTACCTTCTCCAGTCTGTGGTCCACACCATAGCCAGGGGAGTCTCTACAGAATGTAAAGCGGGTCACAGCTCTGCCTGTTCTTACACCCCGGTGACTCCCATCACACCTGGCTTTTACCACGATCTGTCTTCCATCCCACTACTCTGCAACTTCATCTCCCACCACTCTTTCCTTGCTCGCTTAACTCCACCCAGGCCTAAATCCATACTGGGTTTGGGGCAAGTAAGTGGTATTGTCTCTCAGAGCCAGTTTTCCCACTTGTAAAATGGAGGGCTAGAGTTGGCTTACAAATAGTGTACCTAGAGACAGAGATTCTGATGCATTTTCCCACTACCAGGTTCTCCGTCTATACCCCATTCACCAGGGTATAGTTTCCCTCTTTGTCCTCTCTCCCTGACAGCATGGCTGAGCTCAGGGCTGCTCATGTCTGGGGTTAAAGCCTGCCTTCAATAGGTAGATTCAGGGATTCCAAGCATCCTAGAAAGTGAGAGCTGAATTGAGCTTCTGATACCACAGCACACAACACTATCCTTTCACATGTCGGGAAACTGAGGGTTTGCAAGGACAGGGGGTATGAGCCTCACCAGCTCTGCTCCTTGCTGAGATGCAGTGCTCAGCCCTGCACACACTAGGTCCTCTGCTTCAGAAAGGCCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACTTCATGGGTTCAAGTGATCCTCCCAAGTAGCTGAGACTGCAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTCTTGTGTTTTTCATAAACATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCTTGAGCTCAAGCAATCTGCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCGCACTCAGCCTTCAAAATGCCTTTGATGGTTGAGCCTCTGATCACGACTTCTGCAGATGTCCCATCAGAACCCAGCATCTGTTCACTGATACTTCCAGGGTGGAGTGCAGCCTCAACACTGACCCCTCAGCAAGGGTTTCTCCTGTAGGCAAAGAGGCAGGGCCTCAGCCTGGGCTGCAGCAGGCCTGGGGTCACGTTCACTTTCTGGCAGGCTCCCTGTGTGTCCTTGGCATCAGTTTTCTCACCCATAAAATGGGCTAAGCCATCCCCAGGTAGCCTACTTCTCTGGCTGGTGTGAGGATCCACTGTATTGTGTCAGTGGTCGGGTGCTTTAAAATGTGCCAAACATTGAGTCTCTGGATGGAGCAAGCTGATGTGCTGGTGCGACTGGTGTGAGTTCCTGGGGATGCTTAGTCACTTCTCCAGGCTCCTTCTCTTGGCTGCAATTTCATTCTTAATCATCTTGGAATCCAGGTCACCATTCGCAGTGGGCCAGGGGTTGAAATATTGGTTTCTCTTGGTGGAAAGGGCAGAGGATACTAAACCAGAATCTTAACGATGTCCCTGGAGACCAGGGCTGCCGTGGAGCCCCAGGTGAGCCAGTAGGCCTGACCACCAAGGCCTGCCTGAGCTGTCTCTCCCCACCAGGATGAGCTCAGGGCCTCCACCCTACCTTCCTCCAGCCTGTGTGCAGAGCTGCATGTGGACTGCAGGGAGGAAGCCAGAAAGAGAGGGGTGGTCTGGGGCCTGGGGTGGTGCACACCCCACCCCAGTGTGGCCTGCAAGGCATAGCACAGCATAGCAAATGAGATACTTACGCCATGATAATCACACTAAAGTCCAGCCAGTTCCATGGGTCCCGAAGGAAAGTGAACGCGTGCAGGCAGAAGCCTCGAGCCAGAATCTTGACCAGAGACTCAAAGGTGTAAATGGCGGTGAAGGTGTACCTGGGCAGGAGAGGCCGGTGGGGTTTCTTAGGGAGGCCTGAGCAGGCCAGGTTCTCCAGGTTCCTTACGTGGTGTGAGCCCCACAAAGCTCCCTTCAACAGAGGCCATCAAACGGGGCTCTCTGCAATGCCCCCATGGCAGAGCTGGAGTTGGGGATGGAACTTTGCTCTAAACATCTGGCTAACGAATCCATCGTCCAATTTGTTTATTCCATATTATCGTGTAACTGCCATGTGTCCATCTGAACTCTCTGTATTCTCTCTCGGTTGTCTTGGTGGAAGAAGACCTCCTCCCAATCTCCTCACCCCAGCCCTGGGGGGCTGTGCATGCAACAGGCATACAGTGGCCACAGGGTCTGTGCTATAGGACAGTGTACATGGACCCTCACCCCTGTTTGTGGGTCCTCAGCAGCTAGCAATGGGCCCAGTCAATCCTCAACTGCTTACAGGGTGGGTGGGTCCAGCTGTCCACCTTGGGCTTGAAGGGGTGTTGATATTATAATGCATGGGGCTGATGGGAGTCGGGGTGCTGTTCTCTCTGCCTAGGGCAGCCTGAGGAATCCAAAATGCCTGGATGCTGGGACTGAGGCCCCCAGTGCTGGAGCGGGAGAGGACCGCATCCCAGGATTCAGAGCAGCTGCACGTACCAGCTGAGAGCACTGCTAGGTTCTGTGTGAACATGGAGAACAACTAGGCAGACTGCTTTGGGAAGAGAGCTGCCCCAACATTCTGTTGGTCTCCTGAAAACTGCAGCCAAATGCAGTAAGGGCTTATCAAGTCTGCTTAGAACCTCCAGGTAAGGTACTTTTGTTTGGGAAGAAAAGAACCAGAAGCAGTTTCTGGAACTGTGCAAATGGTTATAGGAGGCAGGACTTGGGAAAAAAAAGGCAGCAGAGTGTGTTACTGAAGTGGGGATAGCCCTGGGGTACCTCCTAGCTGCCTACCTCCTAGCTGCCTACCTCCTAGCTGCATGGCATCAGGCCAGCTATTTCTCTAATTCTTAGTCTCATCTGTGCAATGGGGAAGGTGGCTGCACCCACCCTACTGGGTGGCCATGAGGGTTAAAGGAGATGATGCTTATTGTTCTTATGACAGTGCCTGGCGTGTACAAAATGCTCAATAAATTATTATTATTTCAGAACTTTCTCCAATGTCATCATTCCTCTTTAGGCAGGACAGGGAGAAACTTTCTACTTTGCCACTCTGGAGAGCTTCCTCCCTAGAAGGCACAACTCAAATTAATGCCAGAAGTTGGCAGGACTGGGAAAGGCAAAAGAGGGTAGAAGCTGAGCCAAGGGCTGCCCCACCGCCATGGGTAAGTTCCTGGGCCTGGACACAAGCCCCCTTCCAGGGCAGCTTCAGGAGCCATGGCATGGAATGGAAAGGAAGGGAGGGGGCCACGTGGAGAAGAGGCCCTGAAGATACTCACTCGACATACTTGGTCCAGGGTGGAGGGTCGTGCTGGGCCATGAACACGCAGTTGGTGAGGATGGTGCACATGATGAGCATGTTGAAGAGCGTGCGTGGGGTCAAGGAAAGCTGAGCAGCATGGGCCGGCCACGCCACCACCGCTGGGGGGGTCCTGCCCCTGGGGGTCATCACTGCCAGGCCAGTGCTACCAGACAATAAACAGGGTCTCCAAGGAGACACACTGGGGCTGTGACCAGTCCATGCCAATCCCCCTCCACCCAGGCTGGTCTCTTTCCCTTCCCCGGCACTTGCAGCTGGCCCCCTGGCCTGCTCCATGACACCTAATAGGCACCAGAGACTTGAAACCACACTGCTGGTAGGGTCTCGTGTGGAGGGAAGGCAGGAGAGGTGGGCCCCAGACCTCAAAGCCTTTTAACCGCAGTCAGGCGAGGGGCCCTGTCCTCAGTCACATAGGAGAGAAATGGGCATTTATAAATTGCTCCTCAGGGGGAGGGCAAGGCCAGAGTGGCAG
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Task1_train_6654
A variant has been detected on Chromosome 3 in SCN11A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts SCN11A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 11). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement
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A genetic alteration is present in SCN11A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 11) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7
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Task1_train_6657
This is a variant in SCN11A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 11), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
GCTGAATCCTTTCCCTTGGTGGTCTCACAGCCATCTCAAACATAACATGTTCAAAGCTAGCTTGTAATCTGACCCCAAGGCCTGCTCCTCTCACAGCCTTCTCTGTCTCAATCAGTGACATCAGGTATAAAAGTCATTTTTGACTCCTCTCTTTTGCTCACACCATGTATACAATTGATCAGTCAGGAAATGCTATTGTTTCTACCTTTGAATTGACACAGAATCAAACCAGTGTCTACCAACTCCACTACCACTACCTGATCAGAGAGCACTGCCATCCCTTGCTTGGATTATGGTCTCTTGTGTCAGTTTGGGTTTTGAGGAGCAGACATTCTGAGATCAGATGTGCCAGAGATTTGTGGGGGTTGGGAGGACGCCTGTGAAAGATGAGTCGGGGGAGCAGGAGTGGGCAGGGAGAAACTTCAGACTGCAGCTCAAGTTTGATGTCTGAGAGACAGACAAGGGAGGAGGATTGGATAGGAAGAACCTCAGACTGCAGTGCAGCTGTCGGAGTCTCAGCCAGGTCACTGGAGAGTCCCTGAGCCAAAGTTTCCTATTAGAAGAATCCCATATGCTTCAGGAATGGGCCAGCACTAGAACCCACACACACTGTGCAGGGCAGGCATGATCTTGGCATGTGGATGAATGCAGTGGGGAATCCAGAGAGGTGGAAGCCGGGATCTTTAGTCCACTGTGCTCCCTGTAGCAGGAGGTCTTCCTGCTTCTCCCATCTCCCCTACATTCCATTCTCCACACAACAGCTCCCATTTCTTCAGAGTGAAGCGCATATCCTCCCTGTGCCTACAAGACTCCCCTTCAGTCCTTTTTTTTTTTTAGACCTTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGAGATTAAAGGTACTCACCACCACATCTAACTAATTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCGATCCAGGCTCACCGCAACCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGATTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGATACCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAACTCTTGTATTTTTGTAGAGACGAGGCTTTTCCATATTGGCCAGGCTGTTCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACTGGCGTGAGCAACTGTACCCGGCCCCCCCTTCACTTCTATGATCCCACCTCTACCTGGCCTCTCACCCTCTCCTTTCCAGTCCCATCCTCATCCTTGCTACTCCTCAATCTCTGTGCTGGCTGTTTCCCATGCTCAGAATACTCTTTCCCATATATCTGCTTGTGTCACTCCCTTGCCACCTTCAAATCTCTGCCACCTCTCACCTCAATGACAACTATCGTGATCACTCTGTTTAAAACTGCAACCTCCTTCCCCTGTACCCTGTGACTTCCCATAGCCCTCATGGTGTCTACTTTTTCTTTATATTTTCCCTGGCACATAGCACTTGCTCACATGCTACATAATGTACTTATTTATTATAGTTGTTGCTTCGTGTCTGTCTCCCCACCCCCACCATAGAAGGTAAAACTCCATGAGTCCGTATCCATTTGCTTACTACTAGATCTCAAGCAGTTAGCACAGTGCCTGGACATATTAGGTGCTCAATAATTATCAGTTGGACCATCAAATAAATTTGTAAAGCAGGCTTTGTTTGTTTTTGGTTTACATGATGACATTTTGAAAAAATTTAAATATAAATTAACATTCTTTCTAGATAGGAGCCAGTGTGGAAAGTGAGAGTGACTTACGTGAAACTACTGAAATTGCTTTCAAAGCTCTGAACACACGGAAGGTACGCAGGGGCAATAGTTTGATGGTGATTCCTGGAATATATGACACAATCCTACAAGACAAAGCACAGGGAAGGCATGGGCTTGCTCAGTCCTGCAGCTGCACTGCACATCTCCACAAAAGCCACAAGTAAGCTCAGCCTGAGGCCTGTGACCTCCAAGGTGAAATCGACAGCCTCACCTTTCCAGCCCCACCTTTATCTTAGGATCTGGCAATACCACTGTTCTTGCTATGAACTGCAGAGGACGCTGTTCTCAGTTCACCTTCATACGTGGACACAGATGAAGACTCCTTGAAATAGTTCATGTAGTTGTGGCTACATCCATGAATAATAGAAGTCCTCTCAAATATTTACTGAGTGGCTGACAAGTTCCATGCCCCAAGGCACTTCACTAAAGTCTCCTGCCACTACATGGTCAAGCCTGAATGTGTAGCCAGGCAGTGTAGCTCCAGAGCCATACTCTAAACCACTGTGCTTCACCACCTTTCAATAACGAAGAGCACACAATCTTTGAACTTCAAATGTAAAACTCTGAAATTACTAGCACCTACCTCCAAGGGCTTTTGTGAATATTAAATAGGAAAAAATATGCAAAGTGCTTAACATAATGCCTGGTACATATTGAATGATGCCAGGTTTACTATTGTTGTGCTGGCAATGTGTCACTGCATTTCTTATTTTTTCTTTTGCTGACTCCATTTCATCATTCAGATTCCAAATCAGTGTCTTTCCTTCAGGAAGAGCTTCAACCTTCACCTTACACCATACATGATAATTAACTCAAAATGGACCATGGACTGAAACATAAAAGCCAAAACTACAGAACTTCTAGAAGTAAACAGGAGTAAAGCTCTTTGTAACCTTGTAGCAGCCAAAGATTTTTTAGACTGCTTTGTTCTTCCTATATTCTCTGACAGCTTAATACATGTATAGCCCCTATCCTGGTACTCATCATACCATATTTTCAGGGCCATTAATTGTTACTTTTCCCCTCTGGACTGTGAGCTTCATAAGATTGAAAACCATGTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTCATTGGCACACCCCTGTATCTTCCATAGAGCCTGGCCCATAACAGGCCAGTGTTGGTGAGTAAATGGCTGAAGGAACACGAACTTGAGTGTTGACCTAGAAATGGCTTTGTGTGTGGGGGCCTCTGGCCAATTGGCTGCACGTGCTGTTCAGGGCCAACCAACACAGCACTCAGAGCTCTAGGCATTACTAGGCCATACTCAGCCACTCAAATGGATCCACACAGAGCTCTGATGGAAGCAAAGGGGCTTCTTTCCCACTCCAAGTCTCTTCAAAAACATCTTTAATATTCTTACGCTATTCCAATGACAATGGAGTCCAGCCAGTTCCATGGATCTCGAAGGAAAGAAAACTCATCCAGAATGAAACCTCTTGCCAATATTTTAATCAAAGCTTCAAAAATATAAATCCCAGTGAAGACACACCTAAAAAGCAAATCATTTACAACAGGAAGAAACATGATAAACAATGTGAAAAGCAAAGAGCCCTTCTATCTTACTGGCCTTGATTTTTTTTTCCATTTCAATGTGACATTTAACATTCTGGTCTTCAGCAAACCAGAGTTCAAAAATGCAAGCTTTTTAAGCAAGTCCTGGTATTTAGAATTTCAGAGAAACAGGCCCAGAGATAAATTGTGAAGCTGCATTTCAAGGCCTAGCTTTATGTCCATATTCTTGAGAATAGTTTCAGGTAACATGAGACCCAAGCACTGGAGGTTGTACTTTGTCACCACCATTCTAGAGCTGTCACTCTGATGTACAGAAGGAGACAATGGTGACAGAACAATGAAGAGAGTAAATGACAAGCAAATAGCTGAATTTTTTCATACCTGTGTTCATGGATTGGAAGGTTTAATATTGTTAAGATATCGTACTACCCAGGGTGATCTACAGATTCAGTGCAATCCTTATCAAACTCCCAATGACATTTTTTACAAAAATATAAAAATCCATTCTAAAATTCATATGGAATTTCAAGTGACCCCAAATAGCCAG
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Task1_train_6658
A variant affecting Chromosome 3, within the gene SCN11A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 11), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7
GCTGAATCCTTTCCCTTGGTGGTCTCACAGCCATCTCAAACATAACATGTTCAAAGCTAGCTTGTAATCTGACCCCAAGGCCTGCTCCTCTCACAGCCTTCTCTGTCTCAATCAGTGACATCAGGTATAAAAGTCATTTTTGACTCCTCTCTTTTGCTCACACCATGTATACAATTGATCAGTCAGGAAATGCTATTGTTTCTACCTTTGAATTGACACAGAATCAAACCAGTGTCTACCAACTCCACTACCACTACCTGATCAGAGAGCACTGCCATCCCTTGCTTGGATTATGGTCTCTTGTGTCAGTTTGGGTTTTGAGGAGCAGACATTCTGAGATCAGATGTGCCAGAGATTTGTGGGGGTTGGGAGGACGCCTGTGAAAGATGAGTCGGGGGAGCAGGAGTGGGCAGGGAGAAACTTCAGACTGCAGCTCAAGTTTGATGTCTGAGAGACAGACAAGGGAGGAGGATTGGATAGGAAGAACCTCAGACTGCAGTGCAGCTGTCGGAGTCTCAGCCAGGTCACTGGAGAGTCCCTGAGCCAAAGTTTCCTATTAGAAGAATCCCATATGCTTCAGGAATGGGCCAGCACTAGAACCCACACACACTGTGCAGGGCAGGCATGATCTTGGCATGTGGATGAATGCAGTGGGGAATCCAGAGAGGTGGAAGCCGGGATCTTTAGTCCACTGTGCTCCCTGTAGCAGGAGGTCTTCCTGCTTCTCCCATCTCCCCTACATTCCATTCTCCACACAACAGCTCCCATTTCTTCAGAGTGAAGCGCATATCCTCCCTGTGCCTACAAGACTCCCCTTCAGTCCTTTTTTTTTTTTAGACCTTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGAGATTAAAGGTACTCACCACCACATCTAACTAATTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCGATCCAGGCTCACCGCAACCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGATTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGATACCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAACTCTTGTATTTTTGTAGAGACGAGGCTTTTCCATATTGGCCAGGCTGTTCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACTGGCGTGAGCAACTGTACCCGGCCCCCCCTTCACTTCTATGATCCCACCTCTACCTGGCCTCTCACCCTCTCCTTTCCAGTCCCATCCTCATCCTTGCTACTCCTCAATCTCTGTGCTGGCTGTTTCCCATGCTCAGAATACTCTTTCCCATATATCTGCTTGTGTCACTCCCTTGCCACCTTCAAATCTCTGCCACCTCTCACCTCAATGACAACTATCGTGATCACTCTGTTTAAAACTGCAACCTCCTTCCCCTGTACCCTGTGACTTCCCATAGCCCTCATGGTGTCTACTTTTTCTTTATATTTTCCCTGGCACATAGCACTTGCTCACATGCTACATAATGTACTTATTTATTATAGTTGTTGCTTCGTGTCTGTCTCCCCACCCCCACCATAGAAGGTAAAACTCCATGAGTCCGTATCCATTTGCTTACTACTAGATCTCAAGCAGTTAGCACAGTGCCTGGACATATTAGGTGCTCAATAATTATCAGTTGGACCATCAAATAAATTTGTAAAGCAGGCTTTGTTTGTTTTTGGTTTACATGATGACATTTTGAAAAAATTTAAATATAAATTAACATTCTTTCTAGATAGGAGCCAGTGTGGAAAGTGAGAGTGACTTACGTGAAACTACTGAAATTGCTTTCAAAGCTCTGAACACACGGAAGGTACGCAGGGGCAATAGTTTGATGGTGATTCCTGGAATATATGACACAATCCTACAAGACAAAGCACAGGGAAGGCATGGGCTTGCTCAGTCCTGCAGCTGCACTGCACATCTCCACAAAAGCCACAAGTAAGCTCAGCCTGAGGCCTGTGACCTCCAAGGTGAAATCGACAGCCTCACCTTTCCAGCCCCACCTTTATCTTAGGATCTGGCAATACCACTGTTCTTGCTATGAACTGCAGAGGACGCTGTTCTCAGTTCACCTTCATACGTGGACACAGATGAAGACTCCTTGAAATAGTTCATGTAGTTGTGGCTACATCCATGAATAATAGAAGTCCTCTCAAATATTTACTGAGTGGCTGACAAGTTCCATGCCCCAAGGCACTTCACTAAAGTCTCCTGCCACTACATGGTCAAGCCTGAATGTGTAGCCAGGCAGTGTAGCTCCAGAGCCATACTCTAAACCACTGTGCTTCACCACCTTTCAATAACGAAGAGCACACAATCTTTGAACTTCAAATGTAAAACTCTGAAATTACTAGCACCTACCTCCAAGGGCTTTTGTGAATATTAAATAGGAAAAAATATGCAAAGTGCTTAACATAATGCCTGGTACATATTGAATGATGCCAGGTTTACTATTGTTGTGCTGGCAATGTGTCACTGCATTTCTTATTTTTTCTTTTGCTGACTCCATTTCATCATTCAGATTCCAAATCAGTGTCTTTCCTTCAGGAAGAGCTTCAACCTTCACCTTACACCATACATGATAATTAACTCAAAATGGACCATGGACTGAAACATAAAAGCCAAAACTACAGAACTTCTAGAAGTAAACAGGAGTAAAGCTCTTTGTAACCTTGTAGCAGCCAAAGATTTTTTAGACTGCTTTGTTCTTCCTATATTCTCTGACAGCTTAATACATGTATAGCCCCTATCCTGGTACTCATCATACCATATTTTCAGGGCCATTAATTGTTACTTTTCCCCTCTGGACTGTGAGCTTCATAAGATTGAAAACCATGTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTCATTGGCACACCCCTGTATCTTCCATAGAGCCTGGCCCATAACAGGCCAGTGTTGGTGAGTAAATGGCTGAAGGAACACGAACTTGAGTGTTGACCTAGAAATGGCTTTGTGTGTGGGGGCCTCTGGCCAATTGGCTGCACGTGCTGTTCAGGGCCAACCAACACAGCACTCAGAGCTCTAGGCATTACTAGGCCATACTCAGCCACTCAAATGGATCCACACAGAGCTCTGATGGAAGCAAAGGGGCTTCTTTCCCACTCCAAGTCTCTTCAAAAACATCTTTAATATTCTTACGCTATTCCAATGACAATGGAGTCCAGCCAGTTCCATGGATCTCGAAGGAAAGAAAACTCATCCAGAATGAAACCTCTTGCCAATATTTTAATCAAAGCTTCAAAAATATAAATCCCAGTGAAGACACACCTAAAAAGCAAATCATTTACAACAGGAAGAAACATGATAAACAATGTGAAAAGCAAAGAGCCCTTCTATCTTACTGGCCTTGATTTTTTTTTCCATTTCAATGTGACATTTAACATTCTGGTCTTCAGCAAACCAGAGTTCAAAAATGCAAGCTTTTTAAGCAAGTCCTGGTATTTAGAATTTCAGAGAAACAGGCCCAGAGATAAATTGTGAAGCTGCATTTCAAGGCCTAGCTTTATGTCCATATTCTTGAGAATAGTTTCAGGTAACATGAGACCCAAGCACTGGAGGTTGTACTTTGTCACCACCATTCTAGAGCTGTCACTCTGATGTACAGAAGGAGACAATGGTGACAGAACAATGAAGAGAGTAAATGACAAGCAAATAGCTGAATTTTTTCATACCTGTGTTCATGGATTGGAAGGTTTAATATTGTTAAGATATCGTACTACCCAGGGTGATCTACAGATTCAGTGCAATCCTTATCAAACTCCCAATGACATTTTTTACAAAAATATAAAAATCCATTCTAAAATTCATATGGAATTTCAAGTGACCCCAAATAGCCAG
GCTGAATCCTTTCCCTTGGTGGTCTCACAGCCATCTCAAACATAACATGTTCAAAGCTAGCTTGTAATCTGACCCCAAGGCCTGCTCCTCTCACAGCCTTCTCTGTCTCAATCAGTGACATCAGGTATAAAAGTCATTTTTGACTCCTCTCTTTTGCTCACACCATGTATACAATTGATCAGTCAGGAAATGCTATTGTTTCTACCTTTGAATTGACACAGAATCAAACCAGTGTCTACCAACTCCACTACCACTACCTGATCAGAGAGCACTGCCATCCCTTGCTTGGATTATGGTCTCTTGTGTCAGTTTGGGTTTTGAGGAGCAGACATTCTGAGATCAGATGTGCCAGAGATTTGTGGGGGTTGGGAGGACGCCTGTGAAAGATGAGTCGGGGGAGCAGGAGTGGGCAGGGAGAAACTTCAGACTGCAGCTCAAGTTTGATGTCTGAGAGACAGACAAGGGAGGAGGATTGGATAGGAAGAACCTCAGACTGCAGTGCAGCTGTCGGAGTCTCAGCCAGGTCACTGGAGAGTCCCTGAGCCAAAGTTTCCTATTAGAAGAATCCCATATGCTTCAGGAATGGGCCAGCACTAGAACCCACACACACTGTGCAGGGCAGGCATGATCTTGGCATGTGGATGAATGCAGTGGGGAATCCAGAGAGGTGGAAGCCGGGATCTTTAGTCCACTGTGCTCCCTGTAGCAGGAGGTCTTCCTGCTTCTCCCATCTCCCCTACATTCCATTCTCCACACAACAGCTCCCATTTCTTCAGAGTGAAGCGCATATCCTCCCTGTGCCTACAAGACTCCCCTTCAGTCCTTTTTTTTTTTTAGACCTTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGAGATTAAAGGTACTCACCACCACATCTAACTAATTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCGATCCAGGCTCACCGCAACCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGATTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGATACCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAACTCTTGTATTTTTGTAGAGACGAGGCTTTTCCATATTGGCCAGGCTGTTCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACTGGCGTGAGCAACTGTACCCGGCCCCCCCTTCACTTCTATGATCCCACCTCTACCTGGCCTCTCACCCTCTCCTTTCCAGTCCCATCCTCATCCTTGCTACTCCTCAATCTCTGTGCTGGCTGTTTCCCATGCTCAGAATACTCTTTCCCATATATCTGCTTGTGTCACTCCCTTGCCACCTTCAAATCTCTGCCACCTCTCACCTCAATGACAACTATCGTGATCACTCTGTTTAAAACTGCAACCTCCTTCCCCTGTACCCTGTGACTTCCCATAGCCCTCATGGTGTCTACTTTTTCTTTATATTTTCCCTGGCACATAGCACTTGCTCACATGCTACATAATGTACTTATTTATTATAGTTGTTGCTTCGTGTCTGTCTCCCCACCCCCACCATAGAAGGTAAAACTCCATGAGTCCGTATCCATTTGCTTACTACTAGATCTCAAGCAGTTAGCACAGTGCCTGGACATATTAGGTGCTCAATAATTATCAGTTGGACCATCAAATAAATTTGTAAAGCAGGCTTTGTTTGTTTTTGGTTTACATGATGACATTTTGAAAAAATTTAAATATAAATTAACATTCTTTCTAGATAGGAGCCAGTGTGGAAAGTGAGAGTGACTTACGTGAAACTACTGAAATTGCTTTCAAAGCTCTGAACACACAGAAGGTACGCAGGGGCAATAGTTTGATGGTGATTCCTGGAATATATGACACAATCCTACAAGACAAAGCACAGGGAAGGCATGGGCTTGCTCAGTCCTGCAGCTGCACTGCACATCTCCACAAAAGCCACAAGTAAGCTCAGCCTGAGGCCTGTGACCTCCAAGGTGAAATCGACAGCCTCACCTTTCCAGCCCCACCTTTATCTTAGGATCTGGCAATACCACTGTTCTTGCTATGAACTGCAGAGGACGCTGTTCTCAGTTCACCTTCATACGTGGACACAGATGAAGACTCCTTGAAATAGTTCATGTAGTTGTGGCTACATCCATGAATAATAGAAGTCCTCTCAAATATTTACTGAGTGGCTGACAAGTTCCATGCCCCAAGGCACTTCACTAAAGTCTCCTGCCACTACATGGTCAAGCCTGAATGTGTAGCCAGGCAGTGTAGCTCCAGAGCCATACTCTAAACCACTGTGCTTCACCACCTTTCAATAACGAAGAGCACACAATCTTTGAACTTCAAATGTAAAACTCTGAAATTACTAGCACCTACCTCCAAGGGCTTTTGTGAATATTAAATAGGAAAAAATATGCAAAGTGCTTAACATAATGCCTGGTACATATTGAATGATGCCAGGTTTACTATTGTTGTGCTGGCAATGTGTCACTGCATTTCTTATTTTTTCTTTTGCTGACTCCATTTCATCATTCAGATTCCAAATCAGTGTCTTTCCTTCAGGAAGAGCTTCAACCTTCACCTTACACCATACATGATAATTAACTCAAAATGGACCATGGACTGAAACATAAAAGCCAAAACTACAGAACTTCTAGAAGTAAACAGGAGTAAAGCTCTTTGTAACCTTGTAGCAGCCAAAGATTTTTTAGACTGCTTTGTTCTTCCTATATTCTCTGACAGCTTAATACATGTATAGCCCCTATCCTGGTACTCATCATACCATATTTTCAGGGCCATTAATTGTTACTTTTCCCCTCTGGACTGTGAGCTTCATAAGATTGAAAACCATGTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTCATTGGCACACCCCTGTATCTTCCATAGAGCCTGGCCCATAACAGGCCAGTGTTGGTGAGTAAATGGCTGAAGGAACACGAACTTGAGTGTTGACCTAGAAATGGCTTTGTGTGTGGGGGCCTCTGGCCAATTGGCTGCACGTGCTGTTCAGGGCCAACCAACACAGCACTCAGAGCTCTAGGCATTACTAGGCCATACTCAGCCACTCAAATGGATCCACACAGAGCTCTGATGGAAGCAAAGGGGCTTCTTTCCCACTCCAAGTCTCTTCAAAAACATCTTTAATATTCTTACGCTATTCCAATGACAATGGAGTCCAGCCAGTTCCATGGATCTCGAAGGAAAGAAAACTCATCCAGAATGAAACCTCTTGCCAATATTTTAATCAAAGCTTCAAAAATATAAATCCCAGTGAAGACACACCTAAAAAGCAAATCATTTACAACAGGAAGAAACATGATAAACAATGTGAAAAGCAAAGAGCCCTTCTATCTTACTGGCCTTGATTTTTTTTTCCATTTCAATGTGACATTTAACATTCTGGTCTTCAGCAAACCAGAGTTCAAAAATGCAAGCTTTTTAAGCAAGTCCTGGTATTTAGAATTTCAGAGAAACAGGCCCAGAGATAAATTGTGAAGCTGCATTTCAAGGCCTAGCTTTATGTCCATATTCTTGAGAATAGTTTCAGGTAACATGAGACCCAAGCACTGGAGGTTGTACTTTGTCACCACCATTCTAGAGCTGTCACTCTGATGTACAGAAGGAGACAATGGTGACAGAACAATGAAGAGAGTAAATGACAAGCAAATAGCTGAATTTTTTCATACCTGTGTTCATGGATTGGAAGGTTTAATATTGTTAAGATATCGTACTACCCAGGGTGATCTACAGATTCAGTGCAATCCTTATCAAACTCCCAATGACATTTTTTACAAAAATATAAAAATCCATTCTAAAATTCATATGGAATTTCAAGTGACCCCAAATAGCCAG
Task1_train_6659
A variant was discovered in gene SCN11A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 11), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement
GCTGAATCCTTTCCCTTGGTGGTCTCACAGCCATCTCAAACATAACATGTTCAAAGCTAGCTTGTAATCTGACCCCAAGGCCTGCTCCTCTCACAGCCTTCTCTGTCTCAATCAGTGACATCAGGTATAAAAGTCATTTTTGACTCCTCTCTTTTGCTCACACCATGTATACAATTGATCAGTCAGGAAATGCTATTGTTTCTACCTTTGAATTGACACAGAATCAAACCAGTGTCTACCAACTCCACTACCACTACCTGATCAGAGAGCACTGCCATCCCTTGCTTGGATTATGGTCTCTTGTGTCAGTTTGGGTTTTGAGGAGCAGACATTCTGAGATCAGATGTGCCAGAGATTTGTGGGGGTTGGGAGGACGCCTGTGAAAGATGAGTCGGGGGAGCAGGAGTGGGCAGGGAGAAACTTCAGACTGCAGCTCAAGTTTGATGTCTGAGAGACAGACAAGGGAGGAGGATTGGATAGGAAGAACCTCAGACTGCAGTGCAGCTGTCGGAGTCTCAGCCAGGTCACTGGAGAGTCCCTGAGCCAAAGTTTCCTATTAGAAGAATCCCATATGCTTCAGGAATGGGCCAGCACTAGAACCCACACACACTGTGCAGGGCAGGCATGATCTTGGCATGTGGATGAATGCAGTGGGGAATCCAGAGAGGTGGAAGCCGGGATCTTTAGTCCACTGTGCTCCCTGTAGCAGGAGGTCTTCCTGCTTCTCCCATCTCCCCTACATTCCATTCTCCACACAACAGCTCCCATTTCTTCAGAGTGAAGCGCATATCCTCCCTGTGCCTACAAGACTCCCCTTCAGTCCTTTTTTTTTTTTAGACCTTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGAGATTAAAGGTACTCACCACCACATCTAACTAATTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCGATCCAGGCTCACCGCAACCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGATTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGATACCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAACTCTTGTATTTTTGTAGAGACGAGGCTTTTCCATATTGGCCAGGCTGTTCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACTGGCGTGAGCAACTGTACCCGGCCCCCCCTTCACTTCTATGATCCCACCTCTACCTGGCCTCTCACCCTCTCCTTTCCAGTCCCATCCTCATCCTTGCTACTCCTCAATCTCTGTGCTGGCTGTTTCCCATGCTCAGAATACTCTTTCCCATATATCTGCTTGTGTCACTCCCTTGCCACCTTCAAATCTCTGCCACCTCTCACCTCAATGACAACTATCGTGATCACTCTGTTTAAAACTGCAACCTCCTTCCCCTGTACCCTGTGACTTCCCATAGCCCTCATGGTGTCTACTTTTTCTTTATATTTTCCCTGGCACATAGCACTTGCTCACATGCTACATAATGTACTTATTTATTATAGTTGTTGCTTCGTGTCTGTCTCCCCACCCCCACCATAGAAGGTAAAACTCCATGAGTCCGTATCCATTTGCTTACTACTAGATCTCAAGCAGTTAGCACAGTGCCTGGACATATTAGGTGCTCAATAATTATCAGTTGGACCATCAAATAAATTTGTAAAGCAGGCTTTGTTTGTTTTTGGTTTACATGATGACATTTTGAAAAAATTTAAATATAAATTAACATTCTTTCTAGATAGGAGCCAGTGTGGAAAGTGAGAGTGACTTACGTGAAACTACTGAAATTGCTTTCAAAGCTCTGAACACACGGAAGGTACGCAGGGGCAATAGTTTGATGGTGATTCCTGGAATATATGACACAATCCTACAAGACAAAGCACAGGGAAGGCATGGGCTTGCTCAGTCCTGCAGCTGCACTGCACATCTCCACAAAAGCCACAAGTAAGCTCAGCCTGAGGCCTGTGACCTCCAAGGTGAAATCGACAGCCTCACCTTTCCAGCCCCACCTTTATCTTAGGATCTGGCAATACCACTGTTCTTGCTATGAACTGCAGAGGACGCTGTTCTCAGTTCACCTTCATACGTGGACACAGATGAAGACTCCTTGAAATAGTTCATGTAGTTGTGGCTACATCCATGAATAATAGAAGTCCTCTCAAATATTTACTGAGTGGCTGACAAGTTCCATGCCCCAAGGCACTTCACTAAAGTCTCCTGCCACTACATGGTCAAGCCTGAATGTGTAGCCAGGCAGTGTAGCTCCAGAGCCATACTCTAAACCACTGTGCTTCACCACCTTTCAATAACGAAGAGCACACAATCTTTGAACTTCAAATGTAAAACTCTGAAATTACTAGCACCTACCTCCAAGGGCTTTTGTGAATATTAAATAGGAAAAAATATGCAAAGTGCTTAACATAATGCCTGGTACATATTGAATGATGCCAGGTTTACTATTGTTGTGCTGGCAATGTGTCACTGCATTTCTTATTTTTTCTTTTGCTGACTCCATTTCATCATTCAGATTCCAAATCAGTGTCTTTCCTTCAGGAAGAGCTTCAACCTTCACCTTACACCATACATGATAATTAACTCAAAATGGACCATGGACTGAAACATAAAAGCCAAAACTACAGAACTTCTAGAAGTAAACAGGAGTAAAGCTCTTTGTAACCTTGTAGCAGCCAAAGATTTTTTAGACTGCTTTGTTCTTCCTATATTCTCTGACAGCTTAATACATGTATAGCCCCTATCCTGGTACTCATCATACCATATTTTCAGGGCCATTAATTGTTACTTTTCCCCTCTGGACTGTGAGCTTCATAAGATTGAAAACCATGTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTCATTGGCACACCCCTGTATCTTCCATAGAGCCTGGCCCATAACAGGCCAGTGTTGGTGAGTAAATGGCTGAAGGAACACGAACTTGAGTGTTGACCTAGAAATGGCTTTGTGTGTGGGGGCCTCTGGCCAATTGGCTGCACGTGCTGTTCAGGGCCAACCAACACAGCACTCAGAGCTCTAGGCATTACTAGGCCATACTCAGCCACTCAAATGGATCCACACAGAGCTCTGATGGAAGCAAAGGGGCTTCTTTCCCACTCCAAGTCTCTTCAAAAACATCTTTAATATTCTTACGCTATTCCAATGACAATGGAGTCCAGCCAGTTCCATGGATCTCGAAGGAAAGAAAACTCATCCAGAATGAAACCTCTTGCCAATATTTTAATCAAAGCTTCAAAAATATAAATCCCAGTGAAGACACACCTAAAAAGCAAATCATTTACAACAGGAAGAAACATGATAAACAATGTGAAAAGCAAAGAGCCCTTCTATCTTACTGGCCTTGATTTTTTTTTCCATTTCAATGTGACATTTAACATTCTGGTCTTCAGCAAACCAGAGTTCAAAAATGCAAGCTTTTTAAGCAAGTCCTGGTATTTAGAATTTCAGAGAAACAGGCCCAGAGATAAATTGTGAAGCTGCATTTCAAGGCCTAGCTTTATGTCCATATTCTTGAGAATAGTTTCAGGTAACATGAGACCCAAGCACTGGAGGTTGTACTTTGTCACCACCATTCTAGAGCTGTCACTCTGATGTACAGAAGGAGACAATGGTGACAGAACAATGAAGAGAGTAAATGACAAGCAAATAGCTGAATTTTTTCATACCTGTGTTCATGGATTGGAAGGTTTAATATTGTTAAGATATCGTACTACCCAGGGTGATCTACAGATTCAGTGCAATCCTTATCAAACTCCCAATGACATTTTTTACAAAAATATAAAAATCCATTCTAAAATTCATATGGAATTTCAAGTGACCCCAAATAGCCAG
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Task1_train_6660
Consider a variant on Chromosome 3 in gene SCN11A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 11). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement
CTTTCCCTTGGTGGTCTCACAGCCATCTCAAACATAACATGTTCAAAGCTAGCTTGTAATCTGACCCCAAGGCCTGCTCCTCTCACAGCCTTCTCTGTCTCAATCAGTGACATCAGGTATAAAAGTCATTTTTGACTCCTCTCTTTTGCTCACACCATGTATACAATTGATCAGTCAGGAAATGCTATTGTTTCTACCTTTGAATTGACACAGAATCAAACCAGTGTCTACCAACTCCACTACCACTACCTGATCAGAGAGCACTGCCATCCCTTGCTTGGATTATGGTCTCTTGTGTCAGTTTGGGTTTTGAGGAGCAGACATTCTGAGATCAGATGTGCCAGAGATTTGTGGGGGTTGGGAGGACGCCTGTGAAAGATGAGTCGGGGGAGCAGGAGTGGGCAGGGAGAAACTTCAGACTGCAGCTCAAGTTTGATGTCTGAGAGACAGACAAGGGAGGAGGATTGGATAGGAAGAACCTCAGACTGCAGTGCAGCTGTCGGAGTCTCAGCCAGGTCACTGGAGAGTCCCTGAGCCAAAGTTTCCTATTAGAAGAATCCCATATGCTTCAGGAATGGGCCAGCACTAGAACCCACACACACTGTGCAGGGCAGGCATGATCTTGGCATGTGGATGAATGCAGTGGGGAATCCAGAGAGGTGGAAGCCGGGATCTTTAGTCCACTGTGCTCCCTGTAGCAGGAGGTCTTCCTGCTTCTCCCATCTCCCCTACATTCCATTCTCCACACAACAGCTCCCATTTCTTCAGAGTGAAGCGCATATCCTCCCTGTGCCTACAAGACTCCCCTTCAGTCCTTTTTTTTTTTTAGACCTTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGAGATTAAAGGTACTCACCACCACATCTAACTAATTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCGATCCAGGCTCACCGCAACCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGATTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGATACCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAACTCTTGTATTTTTGTAGAGACGAGGCTTTTCCATATTGGCCAGGCTGTTCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACTGGCGTGAGCAACTGTACCCGGCCCCCCCTTCACTTCTATGATCCCACCTCTACCTGGCCTCTCACCCTCTCCTTTCCAGTCCCATCCTCATCCTTGCTACTCCTCAATCTCTGTGCTGGCTGTTTCCCATGCTCAGAATACTCTTTCCCATATATCTGCTTGTGTCACTCCCTTGCCACCTTCAAATCTCTGCCACCTCTCACCTCAATGACAACTATCGTGATCACTCTGTTTAAAACTGCAACCTCCTTCCCCTGTACCCTGTGACTTCCCATAGCCCTCATGGTGTCTACTTTTTCTTTATATTTTCCCTGGCACATAGCACTTGCTCACATGCTACATAATGTACTTATTTATTATAGTTGTTGCTTCGTGTCTGTCTCCCCACCCCCACCATAGAAGGTAAAACTCCATGAGTCCGTATCCATTTGCTTACTACTAGATCTCAAGCAGTTAGCACAGTGCCTGGACATATTAGGTGCTCAATAATTATCAGTTGGACCATCAAATAAATTTGTAAAGCAGGCTTTGTTTGTTTTTGGTTTACATGATGACATTTTGAAAAAATTTAAATATAAATTAACATTCTTTCTAGATAGGAGCCAGTGTGGAAAGTGAGAGTGACTTACGTGAAACTACTGAAATTGCTTTCAAAGCTCTGAACACACGGAAGGTACGCAGGGGCAATAGTTTGATGGTGATTCCTGGAATATATGACACAATCCTACAAGACAAAGCACAGGGAAGGCATGGGCTTGCTCAGTCCTGCAGCTGCACTGCACATCTCCACAAAAGCCACAAGTAAGCTCAGCCTGAGGCCTGTGACCTCCAAGGTGAAATCGACAGCCTCACCTTTCCAGCCCCACCTTTATCTTAGGATCTGGCAATACCACTGTTCTTGCTATGAACTGCAGAGGACGCTGTTCTCAGTTCACCTTCATACGTGGACACAGATGAAGACTCCTTGAAATAGTTCATGTAGTTGTGGCTACATCCATGAATAATAGAAGTCCTCTCAAATATTTACTGAGTGGCTGACAAGTTCCATGCCCCAAGGCACTTCACTAAAGTCTCCTGCCACTACATGGTCAAGCCTGAATGTGTAGCCAGGCAGTGTAGCTCCAGAGCCATACTCTAAACCACTGTGCTTCACCACCTTTCAATAACGAAGAGCACACAATCTTTGAACTTCAAATGTAAAACTCTGAAATTACTAGCACCTACCTCCAAGGGCTTTTGTGAATATTAAATAGGAAAAAATATGCAAAGTGCTTAACATAATGCCTGGTACATATTGAATGATGCCAGGTTTACTATTGTTGTGCTGGCAATGTGTCACTGCATTTCTTATTTTTTCTTTTGCTGACTCCATTTCATCATTCAGATTCCAAATCAGTGTCTTTCCTTCAGGAAGAGCTTCAACCTTCACCTTACACCATACATGATAATTAACTCAAAATGGACCATGGACTGAAACATAAAAGCCAAAACTACAGAACTTCTAGAAGTAAACAGGAGTAAAGCTCTTTGTAACCTTGTAGCAGCCAAAGATTTTTTAGACTGCTTTGTTCTTCCTATATTCTCTGACAGCTTAATACATGTATAGCCCCTATCCTGGTACTCATCATACCATATTTTCAGGGCCATTAATTGTTACTTTTCCCCTCTGGACTGTGAGCTTCATAAGATTGAAAACCATGTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTCATTGGCACACCCCTGTATCTTCCATAGAGCCTGGCCCATAACAGGCCAGTGTTGGTGAGTAAATGGCTGAAGGAACACGAACTTGAGTGTTGACCTAGAAATGGCTTTGTGTGTGGGGGCCTCTGGCCAATTGGCTGCACGTGCTGTTCAGGGCCAACCAACACAGCACTCAGAGCTCTAGGCATTACTAGGCCATACTCAGCCACTCAAATGGATCCACACAGAGCTCTGATGGAAGCAAAGGGGCTTCTTTCCCACTCCAAGTCTCTTCAAAAACATCTTTAATATTCTTACGCTATTCCAATGACAATGGAGTCCAGCCAGTTCCATGGATCTCGAAGGAAAGAAAACTCATCCAGAATGAAACCTCTTGCCAATATTTTAATCAAAGCTTCAAAAATATAAATCCCAGTGAAGACACACCTAAAAAGCAAATCATTTACAACAGGAAGAAACATGATAAACAATGTGAAAAGCAAAGAGCCCTTCTATCTTACTGGCCTTGATTTTTTTTTCCATTTCAATGTGACATTTAACATTCTGGTCTTCAGCAAACCAGAGTTCAAAAATGCAAGCTTTTTAAGCAAGTCCTGGTATTTAGAATTTCAGAGAAACAGGCCCAGAGATAAATTGTGAAGCTGCATTTCAAGGCCTAGCTTTATGTCCATATTCTTGAGAATAGTTTCAGGTAACATGAGACCCAAGCACTGGAGGTTGTACTTTGTCACCACCATTCTAGAGCTGTCACTCTGATGTACAGAAGGAGACAATGGTGACAGAACAATGAAGAGAGTAAATGACAAGCAAATAGCTGAATTTTTTCATACCTGTGTTCATGGATTGGAAGGTTTAATATTGTTAAGATATCGTACTACCCAGGGTGATCTACAGATTCAGTGCAATCCTTATCAAACTCCCAATGACATTTTTTACAAAAATATAAAAATCCATTCTAAAATTCATATGGAATTTCAAGTGACCCCAAATAGCCAGAACAATCT
CTTTCCCTTGGTGGTCTCACAGCCATCTCAAACATAACATGTTCAAAGCTAGCTTGTAATCTGACCCCAAGGCCTGCTCCTCTCACAGCCTTCTCTGTCTCAATCAGTGACATCAGGTATAAAAGTCATTTTTGACTCCTCTCTTTTGCTCACACCATGTATACAATTGATCAGTCAGGAAATGCTATTGTTTCTACCTTTGAATTGACACAGAATCAAACCAGTGTCTACCAACTCCACTACCACTACCTGATCAGAGAGCACTGCCATCCCTTGCTTGGATTATGGTCTCTTGTGTCAGTTTGGGTTTTGAGGAGCAGACATTCTGAGATCAGATGTGCCAGAGATTTGTGGGGGTTGGGAGGACGCCTGTGAAAGATGAGTCGGGGGAGCAGGAGTGGGCAGGGAGAAACTTCAGACTGCAGCTCAAGTTTGATGTCTGAGAGACAGACAAGGGAGGAGGATTGGATAGGAAGAACCTCAGACTGCAGTGCAGCTGTCGGAGTCTCAGCCAGGTCACTGGAGAGTCCCTGAGCCAAAGTTTCCTATTAGAAGAATCCCATATGCTTCAGGAATGGGCCAGCACTAGAACCCACACACACTGTGCAGGGCAGGCATGATCTTGGCATGTGGATGAATGCAGTGGGGAATCCAGAGAGGTGGAAGCCGGGATCTTTAGTCCACTGTGCTCCCTGTAGCAGGAGGTCTTCCTGCTTCTCCCATCTCCCCTACATTCCATTCTCCACACAACAGCTCCCATTTCTTCAGAGTGAAGCGCATATCCTCCCTGTGCCTACAAGACTCCCCTTCAGTCCTTTTTTTTTTTTAGACCTTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGAGATTAAAGGTACTCACCACCACATCTAACTAATTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCGATCCAGGCTCACCGCAACCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGATTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGATACCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAACTCTTGTATTTTTGTAGAGACGAGGCTTTTCCATATTGGCCAGGCTGTTCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACTGGCGTGAGCAACTGTACCCGGCCCCCCCTTCACTTCTATGATCCCACCTCTACCTGGCCTCTCACCCTCTCCTTTCCAGTCCCATCCTCATCCTTGCTACTCCTCAATCTCTGTGCTGGCTGTTTCCCATGCTCAGAATACTCTTTCCCATATATCTGCTTGTGTCACTCCCTTGCCACCTTCAAATCTCTGCCACCTCTCACCTCAATGACAACTATCGTGATCACTCTGTTTAAAACTGCAACCTCCTTCCCCTGTACCCTGTGACTTCCCATAGCCCTCATGGTGTCTACTTTTTCTTTATATTTTCCCTGGCACATAGCACTTGCTCACATGCTACATAATGTACTTATTTATTATAGTTGTTGCTTCGTGTCTGTCTCCCCACCCCCACCATAGAAGGTAAAACTCCATGAGTCCGTATCCATTTGCTTACTACTAGATCTCAAGCAGTTAGCACAGTGCCTGGACATATTAGGTGCTCAATAATTATCAGTTGGACCATCAAATAAATTTGTAAAGCAGGCTTTGTTTGTTTTTGGTTTACATGATGACATTTTGAAAAAATTTAAATATAAATTAACATTCTTTCTAGATAGGAGCCAGTGTGGAAAGTGAGAGTGACTTACGTGAAACTACTGAAATTGCTTTCAAAGCTCTGAACACACGGAAGGTATGCAGGGGCAATAGTTTGATGGTGATTCCTGGAATATATGACACAATCCTACAAGACAAAGCACAGGGAAGGCATGGGCTTGCTCAGTCCTGCAGCTGCACTGCACATCTCCACAAAAGCCACAAGTAAGCTCAGCCTGAGGCCTGTGACCTCCAAGGTGAAATCGACAGCCTCACCTTTCCAGCCCCACCTTTATCTTAGGATCTGGCAATACCACTGTTCTTGCTATGAACTGCAGAGGACGCTGTTCTCAGTTCACCTTCATACGTGGACACAGATGAAGACTCCTTGAAATAGTTCATGTAGTTGTGGCTACATCCATGAATAATAGAAGTCCTCTCAAATATTTACTGAGTGGCTGACAAGTTCCATGCCCCAAGGCACTTCACTAAAGTCTCCTGCCACTACATGGTCAAGCCTGAATGTGTAGCCAGGCAGTGTAGCTCCAGAGCCATACTCTAAACCACTGTGCTTCACCACCTTTCAATAACGAAGAGCACACAATCTTTGAACTTCAAATGTAAAACTCTGAAATTACTAGCACCTACCTCCAAGGGCTTTTGTGAATATTAAATAGGAAAAAATATGCAAAGTGCTTAACATAATGCCTGGTACATATTGAATGATGCCAGGTTTACTATTGTTGTGCTGGCAATGTGTCACTGCATTTCTTATTTTTTCTTTTGCTGACTCCATTTCATCATTCAGATTCCAAATCAGTGTCTTTCCTTCAGGAAGAGCTTCAACCTTCACCTTACACCATACATGATAATTAACTCAAAATGGACCATGGACTGAAACATAAAAGCCAAAACTACAGAACTTCTAGAAGTAAACAGGAGTAAAGCTCTTTGTAACCTTGTAGCAGCCAAAGATTTTTTAGACTGCTTTGTTCTTCCTATATTCTCTGACAGCTTAATACATGTATAGCCCCTATCCTGGTACTCATCATACCATATTTTCAGGGCCATTAATTGTTACTTTTCCCCTCTGGACTGTGAGCTTCATAAGATTGAAAACCATGTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTCATTGGCACACCCCTGTATCTTCCATAGAGCCTGGCCCATAACAGGCCAGTGTTGGTGAGTAAATGGCTGAAGGAACACGAACTTGAGTGTTGACCTAGAAATGGCTTTGTGTGTGGGGGCCTCTGGCCAATTGGCTGCACGTGCTGTTCAGGGCCAACCAACACAGCACTCAGAGCTCTAGGCATTACTAGGCCATACTCAGCCACTCAAATGGATCCACACAGAGCTCTGATGGAAGCAAAGGGGCTTCTTTCCCACTCCAAGTCTCTTCAAAAACATCTTTAATATTCTTACGCTATTCCAATGACAATGGAGTCCAGCCAGTTCCATGGATCTCGAAGGAAAGAAAACTCATCCAGAATGAAACCTCTTGCCAATATTTTAATCAAAGCTTCAAAAATATAAATCCCAGTGAAGACACACCTAAAAAGCAAATCATTTACAACAGGAAGAAACATGATAAACAATGTGAAAAGCAAAGAGCCCTTCTATCTTACTGGCCTTGATTTTTTTTTCCATTTCAATGTGACATTTAACATTCTGGTCTTCAGCAAACCAGAGTTCAAAAATGCAAGCTTTTTAAGCAAGTCCTGGTATTTAGAATTTCAGAGAAACAGGCCCAGAGATAAATTGTGAAGCTGCATTTCAAGGCCTAGCTTTATGTCCATATTCTTGAGAATAGTTTCAGGTAACATGAGACCCAAGCACTGGAGGTTGTACTTTGTCACCACCATTCTAGAGCTGTCACTCTGATGTACAGAAGGAGACAATGGTGACAGAACAATGAAGAGAGTAAATGACAAGCAAATAGCTGAATTTTTTCATACCTGTGTTCATGGATTGGAAGGTTTAATATTGTTAAGATATCGTACTACCCAGGGTGATCTACAGATTCAGTGCAATCCTTATCAAACTCCCAATGACATTTTTTACAAAAATATAAAAATCCATTCTAAAATTCATATGGAATTTCAAGTGACCCCAAATAGCCAGAACAATCT
Task1_train_6661
Here is a genetic alteration in SCN11A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 11) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement
CTTTCCCTTGGTGGTCTCACAGCCATCTCAAACATAACATGTTCAAAGCTAGCTTGTAATCTGACCCCAAGGCCTGCTCCTCTCACAGCCTTCTCTGTCTCAATCAGTGACATCAGGTATAAAAGTCATTTTTGACTCCTCTCTTTTGCTCACACCATGTATACAATTGATCAGTCAGGAAATGCTATTGTTTCTACCTTTGAATTGACACAGAATCAAACCAGTGTCTACCAACTCCACTACCACTACCTGATCAGAGAGCACTGCCATCCCTTGCTTGGATTATGGTCTCTTGTGTCAGTTTGGGTTTTGAGGAGCAGACATTCTGAGATCAGATGTGCCAGAGATTTGTGGGGGTTGGGAGGACGCCTGTGAAAGATGAGTCGGGGGAGCAGGAGTGGGCAGGGAGAAACTTCAGACTGCAGCTCAAGTTTGATGTCTGAGAGACAGACAAGGGAGGAGGATTGGATAGGAAGAACCTCAGACTGCAGTGCAGCTGTCGGAGTCTCAGCCAGGTCACTGGAGAGTCCCTGAGCCAAAGTTTCCTATTAGAAGAATCCCATATGCTTCAGGAATGGGCCAGCACTAGAACCCACACACACTGTGCAGGGCAGGCATGATCTTGGCATGTGGATGAATGCAGTGGGGAATCCAGAGAGGTGGAAGCCGGGATCTTTAGTCCACTGTGCTCCCTGTAGCAGGAGGTCTTCCTGCTTCTCCCATCTCCCCTACATTCCATTCTCCACACAACAGCTCCCATTTCTTCAGAGTGAAGCGCATATCCTCCCTGTGCCTACAAGACTCCCCTTCAGTCCTTTTTTTTTTTTAGACCTTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGAGATTAAAGGTACTCACCACCACATCTAACTAATTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCGATCCAGGCTCACCGCAACCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGATTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGATACCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAACTCTTGTATTTTTGTAGAGACGAGGCTTTTCCATATTGGCCAGGCTGTTCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACTGGCGTGAGCAACTGTACCCGGCCCCCCCTTCACTTCTATGATCCCACCTCTACCTGGCCTCTCACCCTCTCCTTTCCAGTCCCATCCTCATCCTTGCTACTCCTCAATCTCTGTGCTGGCTGTTTCCCATGCTCAGAATACTCTTTCCCATATATCTGCTTGTGTCACTCCCTTGCCACCTTCAAATCTCTGCCACCTCTCACCTCAATGACAACTATCGTGATCACTCTGTTTAAAACTGCAACCTCCTTCCCCTGTACCCTGTGACTTCCCATAGCCCTCATGGTGTCTACTTTTTCTTTATATTTTCCCTGGCACATAGCACTTGCTCACATGCTACATAATGTACTTATTTATTATAGTTGTTGCTTCGTGTCTGTCTCCCCACCCCCACCATAGAAGGTAAAACTCCATGAGTCCGTATCCATTTGCTTACTACTAGATCTCAAGCAGTTAGCACAGTGCCTGGACATATTAGGTGCTCAATAATTATCAGTTGGACCATCAAATAAATTTGTAAAGCAGGCTTTGTTTGTTTTTGGTTTACATGATGACATTTTGAAAAAATTTAAATATAAATTAACATTCTTTCTAGATAGGAGCCAGTGTGGAAAGTGAGAGTGACTTACGTGAAACTACTGAAATTGCTTTCAAAGCTCTGAACACACGGAAGGTACGCAGGGGCAATAGTTTGATGGTGATTCCTGGAATATATGACACAATCCTACAAGACAAAGCACAGGGAAGGCATGGGCTTGCTCAGTCCTGCAGCTGCACTGCACATCTCCACAAAAGCCACAAGTAAGCTCAGCCTGAGGCCTGTGACCTCCAAGGTGAAATCGACAGCCTCACCTTTCCAGCCCCACCTTTATCTTAGGATCTGGCAATACCACTGTTCTTGCTATGAACTGCAGAGGACGCTGTTCTCAGTTCACCTTCATACGTGGACACAGATGAAGACTCCTTGAAATAGTTCATGTAGTTGTGGCTACATCCATGAATAATAGAAGTCCTCTCAAATATTTACTGAGTGGCTGACAAGTTCCATGCCCCAAGGCACTTCACTAAAGTCTCCTGCCACTACATGGTCAAGCCTGAATGTGTAGCCAGGCAGTGTAGCTCCAGAGCCATACTCTAAACCACTGTGCTTCACCACCTTTCAATAACGAAGAGCACACAATCTTTGAACTTCAAATGTAAAACTCTGAAATTACTAGCACCTACCTCCAAGGGCTTTTGTGAATATTAAATAGGAAAAAATATGCAAAGTGCTTAACATAATGCCTGGTACATATTGAATGATGCCAGGTTTACTATTGTTGTGCTGGCAATGTGTCACTGCATTTCTTATTTTTTCTTTTGCTGACTCCATTTCATCATTCAGATTCCAAATCAGTGTCTTTCCTTCAGGAAGAGCTTCAACCTTCACCTTACACCATACATGATAATTAACTCAAAATGGACCATGGACTGAAACATAAAAGCCAAAACTACAGAACTTCTAGAAGTAAACAGGAGTAAAGCTCTTTGTAACCTTGTAGCAGCCAAAGATTTTTTAGACTGCTTTGTTCTTCCTATATTCTCTGACAGCTTAATACATGTATAGCCCCTATCCTGGTACTCATCATACCATATTTTCAGGGCCATTAATTGTTACTTTTCCCCTCTGGACTGTGAGCTTCATAAGATTGAAAACCATGTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTCATTGGCACACCCCTGTATCTTCCATAGAGCCTGGCCCATAACAGGCCAGTGTTGGTGAGTAAATGGCTGAAGGAACACGAACTTGAGTGTTGACCTAGAAATGGCTTTGTGTGTGGGGGCCTCTGGCCAATTGGCTGCACGTGCTGTTCAGGGCCAACCAACACAGCACTCAGAGCTCTAGGCATTACTAGGCCATACTCAGCCACTCAAATGGATCCACACAGAGCTCTGATGGAAGCAAAGGGGCTTCTTTCCCACTCCAAGTCTCTTCAAAAACATCTTTAATATTCTTACGCTATTCCAATGACAATGGAGTCCAGCCAGTTCCATGGATCTCGAAGGAAAGAAAACTCATCCAGAATGAAACCTCTTGCCAATATTTTAATCAAAGCTTCAAAAATATAAATCCCAGTGAAGACACACCTAAAAAGCAAATCATTTACAACAGGAAGAAACATGATAAACAATGTGAAAAGCAAAGAGCCCTTCTATCTTACTGGCCTTGATTTTTTTTTCCATTTCAATGTGACATTTAACATTCTGGTCTTCAGCAAACCAGAGTTCAAAAATGCAAGCTTTTTAAGCAAGTCCTGGTATTTAGAATTTCAGAGAAACAGGCCCAGAGATAAATTGTGAAGCTGCATTTCAAGGCCTAGCTTTATGTCCATATTCTTGAGAATAGTTTCAGGTAACATGAGACCCAAGCACTGGAGGTTGTACTTTGTCACCACCATTCTAGAGCTGTCACTCTGATGTACAGAAGGAGACAATGGTGACAGAACAATGAAGAGAGTAAATGACAAGCAAATAGCTGAATTTTTTCATACCTGTGTTCATGGATTGGAAGGTTTAATATTGTTAAGATATCGTACTACCCAGGGTGATCTACAGATTCAGTGCAATCCTTATCAAACTCCCAATGACATTTTTTACAAAAATATAAAAATCCATTCTAAAATTCATATGGAATTTCAAGTGACCCCAAATAGCCAGAACAATCT
CTTTCCCTTGGTGGTCTCACAGCCATCTCAAACATAACATGTTCAAAGCTAGCTTGTAATCTGACCCCAAGGCCTGCTCCTCTCACAGCCTTCTCTGTCTCAATCAGTGACATCAGGTATAAAAGTCATTTTTGACTCCTCTCTTTTGCTCACACCATGTATACAATTGATCAGTCAGGAAATGCTATTGTTTCTACCTTTGAATTGACACAGAATCAAACCAGTGTCTACCAACTCCACTACCACTACCTGATCAGAGAGCACTGCCATCCCTTGCTTGGATTATGGTCTCTTGTGTCAGTTTGGGTTTTGAGGAGCAGACATTCTGAGATCAGATGTGCCAGAGATTTGTGGGGGTTGGGAGGACGCCTGTGAAAGATGAGTCGGGGGAGCAGGAGTGGGCAGGGAGAAACTTCAGACTGCAGCTCAAGTTTGATGTCTGAGAGACAGACAAGGGAGGAGGATTGGATAGGAAGAACCTCAGACTGCAGTGCAGCTGTCGGAGTCTCAGCCAGGTCACTGGAGAGTCCCTGAGCCAAAGTTTCCTATTAGAAGAATCCCATATGCTTCAGGAATGGGCCAGCACTAGAACCCACACACACTGTGCAGGGCAGGCATGATCTTGGCATGTGGATGAATGCAGTGGGGAATCCAGAGAGGTGGAAGCCGGGATCTTTAGTCCACTGTGCTCCCTGTAGCAGGAGGTCTTCCTGCTTCTCCCATCTCCCCTACATTCCATTCTCCACACAACAGCTCCCATTTCTTCAGAGTGAAGCGCATATCCTCCCTGTGCCTACAAGACTCCCCTTCAGTCCTTTTTTTTTTTTAGACCTTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGAGATTAAAGGTACTCACCACCACATCTAACTAATTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCGATCCAGGCTCACCGCAACCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGATTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGATACCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAACTCTTGTATTTTTGTAGAGACGAGGCTTTTCCATATTGGCCAGGCTGTTCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACTGGCGTGAGCAACTGTACCCGGCCCCCCCTTCACTTCTATGATCCCACCTCTACCTGGCCTCTCACCCTCTCCTTTCCAGTCCCATCCTCATCCTTGCTACTCCTCAATCTCTGTGCTGGCTGTTTCCCATGCTCAGAATACTCTTTCCCATATATCTGCTTGTGTCACTCCCTTGCCACCTTCAAATCTCTGCCACCTCTCACCTCAATGACAACTATCGTGATCACTCTGTTTAAAACTGCAACCTCCTTCCCCTGTACCCTGTGACTTCCCATAGCCCTCATGGTGTCTACTTTTTCTTTATATTTTCCCTGGCACATAGCACTTGCTCACATGCTACATAATGTACTTATTTATTATAGTTGTTGCTTCGTGTCTGTCTCCCCACCCCCACCATAGAAGGTAAAACTCCATGAGTCCGTATCCATTTGCTTACTACTAGATCTCAAGCAGTTAGCACAGTGCCTGGACATATTAGGTGCTCAATAATTATCAGTTGGACCATCAAATAAATTTGTAAAGCAGGCTTTGTTTGTTTTTGGTTTACATGATGACATTTTGAAAAAATTTAAATATAAATTAACATTCTTTCTAGATAGGAGCCAGTGTGGAAAGTGAGAGTGACTTACGTGAAACTACTGAAATTGCTTTCAAAGCTCTGAACACACGGAAGGTATGCAGGGGCAATAGTTTGATGGTGATTCCTGGAATATATGACACAATCCTACAAGACAAAGCACAGGGAAGGCATGGGCTTGCTCAGTCCTGCAGCTGCACTGCACATCTCCACAAAAGCCACAAGTAAGCTCAGCCTGAGGCCTGTGACCTCCAAGGTGAAATCGACAGCCTCACCTTTCCAGCCCCACCTTTATCTTAGGATCTGGCAATACCACTGTTCTTGCTATGAACTGCAGAGGACGCTGTTCTCAGTTCACCTTCATACGTGGACACAGATGAAGACTCCTTGAAATAGTTCATGTAGTTGTGGCTACATCCATGAATAATAGAAGTCCTCTCAAATATTTACTGAGTGGCTGACAAGTTCCATGCCCCAAGGCACTTCACTAAAGTCTCCTGCCACTACATGGTCAAGCCTGAATGTGTAGCCAGGCAGTGTAGCTCCAGAGCCATACTCTAAACCACTGTGCTTCACCACCTTTCAATAACGAAGAGCACACAATCTTTGAACTTCAAATGTAAAACTCTGAAATTACTAGCACCTACCTCCAAGGGCTTTTGTGAATATTAAATAGGAAAAAATATGCAAAGTGCTTAACATAATGCCTGGTACATATTGAATGATGCCAGGTTTACTATTGTTGTGCTGGCAATGTGTCACTGCATTTCTTATTTTTTCTTTTGCTGACTCCATTTCATCATTCAGATTCCAAATCAGTGTCTTTCCTTCAGGAAGAGCTTCAACCTTCACCTTACACCATACATGATAATTAACTCAAAATGGACCATGGACTGAAACATAAAAGCCAAAACTACAGAACTTCTAGAAGTAAACAGGAGTAAAGCTCTTTGTAACCTTGTAGCAGCCAAAGATTTTTTAGACTGCTTTGTTCTTCCTATATTCTCTGACAGCTTAATACATGTATAGCCCCTATCCTGGTACTCATCATACCATATTTTCAGGGCCATTAATTGTTACTTTTCCCCTCTGGACTGTGAGCTTCATAAGATTGAAAACCATGTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTCATTGGCACACCCCTGTATCTTCCATAGAGCCTGGCCCATAACAGGCCAGTGTTGGTGAGTAAATGGCTGAAGGAACACGAACTTGAGTGTTGACCTAGAAATGGCTTTGTGTGTGGGGGCCTCTGGCCAATTGGCTGCACGTGCTGTTCAGGGCCAACCAACACAGCACTCAGAGCTCTAGGCATTACTAGGCCATACTCAGCCACTCAAATGGATCCACACAGAGCTCTGATGGAAGCAAAGGGGCTTCTTTCCCACTCCAAGTCTCTTCAAAAACATCTTTAATATTCTTACGCTATTCCAATGACAATGGAGTCCAGCCAGTTCCATGGATCTCGAAGGAAAGAAAACTCATCCAGAATGAAACCTCTTGCCAATATTTTAATCAAAGCTTCAAAAATATAAATCCCAGTGAAGACACACCTAAAAAGCAAATCATTTACAACAGGAAGAAACATGATAAACAATGTGAAAAGCAAAGAGCCCTTCTATCTTACTGGCCTTGATTTTTTTTTCCATTTCAATGTGACATTTAACATTCTGGTCTTCAGCAAACCAGAGTTCAAAAATGCAAGCTTTTTAAGCAAGTCCTGGTATTTAGAATTTCAGAGAAACAGGCCCAGAGATAAATTGTGAAGCTGCATTTCAAGGCCTAGCTTTATGTCCATATTCTTGAGAATAGTTTCAGGTAACATGAGACCCAAGCACTGGAGGTTGTACTTTGTCACCACCATTCTAGAGCTGTCACTCTGATGTACAGAAGGAGACAATGGTGACAGAACAATGAAGAGAGTAAATGACAAGCAAATAGCTGAATTTTTTCATACCTGTGTTCATGGATTGGAAGGTTTAATATTGTTAAGATATCGTACTACCCAGGGTGATCTACAGATTCAGTGCAATCCTTATCAAACTCCCAATGACATTTTTTACAAAAATATAAAAATCCATTCTAAAATTCATATGGAATTTCAAGTGACCCCAAATAGCCAGAACAATCT
Task1_train_6662
A sequence alteration has been identified in SCN11A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 11) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7
CTTTCCCTTGGTGGTCTCACAGCCATCTCAAACATAACATGTTCAAAGCTAGCTTGTAATCTGACCCCAAGGCCTGCTCCTCTCACAGCCTTCTCTGTCTCAATCAGTGACATCAGGTATAAAAGTCATTTTTGACTCCTCTCTTTTGCTCACACCATGTATACAATTGATCAGTCAGGAAATGCTATTGTTTCTACCTTTGAATTGACACAGAATCAAACCAGTGTCTACCAACTCCACTACCACTACCTGATCAGAGAGCACTGCCATCCCTTGCTTGGATTATGGTCTCTTGTGTCAGTTTGGGTTTTGAGGAGCAGACATTCTGAGATCAGATGTGCCAGAGATTTGTGGGGGTTGGGAGGACGCCTGTGAAAGATGAGTCGGGGGAGCAGGAGTGGGCAGGGAGAAACTTCAGACTGCAGCTCAAGTTTGATGTCTGAGAGACAGACAAGGGAGGAGGATTGGATAGGAAGAACCTCAGACTGCAGTGCAGCTGTCGGAGTCTCAGCCAGGTCACTGGAGAGTCCCTGAGCCAAAGTTTCCTATTAGAAGAATCCCATATGCTTCAGGAATGGGCCAGCACTAGAACCCACACACACTGTGCAGGGCAGGCATGATCTTGGCATGTGGATGAATGCAGTGGGGAATCCAGAGAGGTGGAAGCCGGGATCTTTAGTCCACTGTGCTCCCTGTAGCAGGAGGTCTTCCTGCTTCTCCCATCTCCCCTACATTCCATTCTCCACACAACAGCTCCCATTTCTTCAGAGTGAAGCGCATATCCTCCCTGTGCCTACAAGACTCCCCTTCAGTCCTTTTTTTTTTTTAGACCTTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGAGATTAAAGGTACTCACCACCACATCTAACTAATTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCGATCCAGGCTCACCGCAACCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGATTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGATACCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAACTCTTGTATTTTTGTAGAGACGAGGCTTTTCCATATTGGCCAGGCTGTTCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACTGGCGTGAGCAACTGTACCCGGCCCCCCCTTCACTTCTATGATCCCACCTCTACCTGGCCTCTCACCCTCTCCTTTCCAGTCCCATCCTCATCCTTGCTACTCCTCAATCTCTGTGCTGGCTGTTTCCCATGCTCAGAATACTCTTTCCCATATATCTGCTTGTGTCACTCCCTTGCCACCTTCAAATCTCTGCCACCTCTCACCTCAATGACAACTATCGTGATCACTCTGTTTAAAACTGCAACCTCCTTCCCCTGTACCCTGTGACTTCCCATAGCCCTCATGGTGTCTACTTTTTCTTTATATTTTCCCTGGCACATAGCACTTGCTCACATGCTACATAATGTACTTATTTATTATAGTTGTTGCTTCGTGTCTGTCTCCCCACCCCCACCATAGAAGGTAAAACTCCATGAGTCCGTATCCATTTGCTTACTACTAGATCTCAAGCAGTTAGCACAGTGCCTGGACATATTAGGTGCTCAATAATTATCAGTTGGACCATCAAATAAATTTGTAAAGCAGGCTTTGTTTGTTTTTGGTTTACATGATGACATTTTGAAAAAATTTAAATATAAATTAACATTCTTTCTAGATAGGAGCCAGTGTGGAAAGTGAGAGTGACTTACGTGAAACTACTGAAATTGCTTTCAAAGCTCTGAACACACGGAAGGTACGCAGGGGCAATAGTTTGATGGTGATTCCTGGAATATATGACACAATCCTACAAGACAAAGCACAGGGAAGGCATGGGCTTGCTCAGTCCTGCAGCTGCACTGCACATCTCCACAAAAGCCACAAGTAAGCTCAGCCTGAGGCCTGTGACCTCCAAGGTGAAATCGACAGCCTCACCTTTCCAGCCCCACCTTTATCTTAGGATCTGGCAATACCACTGTTCTTGCTATGAACTGCAGAGGACGCTGTTCTCAGTTCACCTTCATACGTGGACACAGATGAAGACTCCTTGAAATAGTTCATGTAGTTGTGGCTACATCCATGAATAATAGAAGTCCTCTCAAATATTTACTGAGTGGCTGACAAGTTCCATGCCCCAAGGCACTTCACTAAAGTCTCCTGCCACTACATGGTCAAGCCTGAATGTGTAGCCAGGCAGTGTAGCTCCAGAGCCATACTCTAAACCACTGTGCTTCACCACCTTTCAATAACGAAGAGCACACAATCTTTGAACTTCAAATGTAAAACTCTGAAATTACTAGCACCTACCTCCAAGGGCTTTTGTGAATATTAAATAGGAAAAAATATGCAAAGTGCTTAACATAATGCCTGGTACATATTGAATGATGCCAGGTTTACTATTGTTGTGCTGGCAATGTGTCACTGCATTTCTTATTTTTTCTTTTGCTGACTCCATTTCATCATTCAGATTCCAAATCAGTGTCTTTCCTTCAGGAAGAGCTTCAACCTTCACCTTACACCATACATGATAATTAACTCAAAATGGACCATGGACTGAAACATAAAAGCCAAAACTACAGAACTTCTAGAAGTAAACAGGAGTAAAGCTCTTTGTAACCTTGTAGCAGCCAAAGATTTTTTAGACTGCTTTGTTCTTCCTATATTCTCTGACAGCTTAATACATGTATAGCCCCTATCCTGGTACTCATCATACCATATTTTCAGGGCCATTAATTGTTACTTTTCCCCTCTGGACTGTGAGCTTCATAAGATTGAAAACCATGTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTCATTGGCACACCCCTGTATCTTCCATAGAGCCTGGCCCATAACAGGCCAGTGTTGGTGAGTAAATGGCTGAAGGAACACGAACTTGAGTGTTGACCTAGAAATGGCTTTGTGTGTGGGGGCCTCTGGCCAATTGGCTGCACGTGCTGTTCAGGGCCAACCAACACAGCACTCAGAGCTCTAGGCATTACTAGGCCATACTCAGCCACTCAAATGGATCCACACAGAGCTCTGATGGAAGCAAAGGGGCTTCTTTCCCACTCCAAGTCTCTTCAAAAACATCTTTAATATTCTTACGCTATTCCAATGACAATGGAGTCCAGCCAGTTCCATGGATCTCGAAGGAAAGAAAACTCATCCAGAATGAAACCTCTTGCCAATATTTTAATCAAAGCTTCAAAAATATAAATCCCAGTGAAGACACACCTAAAAAGCAAATCATTTACAACAGGAAGAAACATGATAAACAATGTGAAAAGCAAAGAGCCCTTCTATCTTACTGGCCTTGATTTTTTTTTCCATTTCAATGTGACATTTAACATTCTGGTCTTCAGCAAACCAGAGTTCAAAAATGCAAGCTTTTTAAGCAAGTCCTGGTATTTAGAATTTCAGAGAAACAGGCCCAGAGATAAATTGTGAAGCTGCATTTCAAGGCCTAGCTTTATGTCCATATTCTTGAGAATAGTTTCAGGTAACATGAGACCCAAGCACTGGAGGTTGTACTTTGTCACCACCATTCTAGAGCTGTCACTCTGATGTACAGAAGGAGACAATGGTGACAGAACAATGAAGAGAGTAAATGACAAGCAAATAGCTGAATTTTTTCATACCTGTGTTCATGGATTGGAAGGTTTAATATTGTTAAGATATCGTACTACCCAGGGTGATCTACAGATTCAGTGCAATCCTTATCAAACTCCCAATGACATTTTTTACAAAAATATAAAAATCCATTCTAAAATTCATATGGAATTTCAAGTGACCCCAAATAGCCAGAACAATCT
CTTTCCCTTGGTGGTCTCACAGCCATCTCAAACATAACATGTTCAAAGCTAGCTTGTAATCTGACCCCAAGGCCTGCTCCTCTCACAGCCTTCTCTGTCTCAATCAGTGACATCAGGTATAAAAGTCATTTTTGACTCCTCTCTTTTGCTCACACCATGTATACAATTGATCAGTCAGGAAATGCTATTGTTTCTACCTTTGAATTGACACAGAATCAAACCAGTGTCTACCAACTCCACTACCACTACCTGATCAGAGAGCACTGCCATCCCTTGCTTGGATTATGGTCTCTTGTGTCAGTTTGGGTTTTGAGGAGCAGACATTCTGAGATCAGATGTGCCAGAGATTTGTGGGGGTTGGGAGGACGCCTGTGAAAGATGAGTCGGGGGAGCAGGAGTGGGCAGGGAGAAACTTCAGACTGCAGCTCAAGTTTGATGTCTGAGAGACAGACAAGGGAGGAGGATTGGATAGGAAGAACCTCAGACTGCAGTGCAGCTGTCGGAGTCTCAGCCAGGTCACTGGAGAGTCCCTGAGCCAAAGTTTCCTATTAGAAGAATCCCATATGCTTCAGGAATGGGCCAGCACTAGAACCCACACACACTGTGCAGGGCAGGCATGATCTTGGCATGTGGATGAATGCAGTGGGGAATCCAGAGAGGTGGAAGCCGGGATCTTTAGTCCACTGTGCTCCCTGTAGCAGGAGGTCTTCCTGCTTCTCCCATCTCCCCTACATTCCATTCTCCACACAACAGCTCCCATTTCTTCAGAGTGAAGCGCATATCCTCCCTGTGCCTACAAGACTCCCCTTCAGTCCTTTTTTTTTTTTAGACCTTAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGAGATTAAAGGTACTCACCACCACATCTAACTAATTTTTTTTTTTTCTGAGACAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCGATCCAGGCTCACCGCAACCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGATTACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGATACCAAACTTCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGCCTTAACTCTTGTATTTTTGTAGAGACGAGGCTTTTCCATATTGGCCAGGCTGTTCTGAAACTCCTGGCCTCAAGTTATCTCCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGAATTACTGGCGTGAGCAACTGTACCCGGCCCCCCCTTCACTTCTATGATCCCACCTCTACCTGGCCTCTCACCCTCTCCTTTCCAGTCCCATCCTCATCCTTGCTACTCCTCAATCTCTGTGCTGGCTGTTTCCCATGCTCAGAATACTCTTTCCCATATATCTGCTTGTGTCACTCCCTTGCCACCTTCAAATCTCTGCCACCTCTCACCTCAATGACAACTATCGTGATCACTCTGTTTAAAACTGCAACCTCCTTCCCCTGTACCCTGTGACTTCCCATAGCCCTCATGGTGTCTACTTTTTCTTTATATTTTCCCTGGCACATAGCACTTGCTCACATGCTACATAATGTACTTATTTATTATAGTTGTTGCTTCGTGTCTGTCTCCCCACCCCCACCATAGAAGGTAAAACTCCATGAGTCCGTATCCATTTGCTTACTACTAGATCTCAAGCAGTTAGCACAGTGCCTGGACATATTAGGTGCTCAATAATTATCAGTTGGACCATCAAATAAATTTGTAAAGCAGGCTTTGTTTGTTTTTGGTTTACATGATGACATTTTGAAAAAATTTAAATATAAATTAACATTCTTTCTAGATAGGAGCCAGTGTGGAAAGTGAGAGTGACTTACGTGAAACTACTGAAATTGCTTTCAAAGCTCTGAACACACGGAAGGTATGCAGGGGCAATAGTTTGATGGTGATTCCTGGAATATATGACACAATCCTACAAGACAAAGCACAGGGAAGGCATGGGCTTGCTCAGTCCTGCAGCTGCACTGCACATCTCCACAAAAGCCACAAGTAAGCTCAGCCTGAGGCCTGTGACCTCCAAGGTGAAATCGACAGCCTCACCTTTCCAGCCCCACCTTTATCTTAGGATCTGGCAATACCACTGTTCTTGCTATGAACTGCAGAGGACGCTGTTCTCAGTTCACCTTCATACGTGGACACAGATGAAGACTCCTTGAAATAGTTCATGTAGTTGTGGCTACATCCATGAATAATAGAAGTCCTCTCAAATATTTACTGAGTGGCTGACAAGTTCCATGCCCCAAGGCACTTCACTAAAGTCTCCTGCCACTACATGGTCAAGCCTGAATGTGTAGCCAGGCAGTGTAGCTCCAGAGCCATACTCTAAACCACTGTGCTTCACCACCTTTCAATAACGAAGAGCACACAATCTTTGAACTTCAAATGTAAAACTCTGAAATTACTAGCACCTACCTCCAAGGGCTTTTGTGAATATTAAATAGGAAAAAATATGCAAAGTGCTTAACATAATGCCTGGTACATATTGAATGATGCCAGGTTTACTATTGTTGTGCTGGCAATGTGTCACTGCATTTCTTATTTTTTCTTTTGCTGACTCCATTTCATCATTCAGATTCCAAATCAGTGTCTTTCCTTCAGGAAGAGCTTCAACCTTCACCTTACACCATACATGATAATTAACTCAAAATGGACCATGGACTGAAACATAAAAGCCAAAACTACAGAACTTCTAGAAGTAAACAGGAGTAAAGCTCTTTGTAACCTTGTAGCAGCCAAAGATTTTTTAGACTGCTTTGTTCTTCCTATATTCTCTGACAGCTTAATACATGTATAGCCCCTATCCTGGTACTCATCATACCATATTTTCAGGGCCATTAATTGTTACTTTTCCCCTCTGGACTGTGAGCTTCATAAGATTGAAAACCATGTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTTCATTGGCACACCCCTGTATCTTCCATAGAGCCTGGCCCATAACAGGCCAGTGTTGGTGAGTAAATGGCTGAAGGAACACGAACTTGAGTGTTGACCTAGAAATGGCTTTGTGTGTGGGGGCCTCTGGCCAATTGGCTGCACGTGCTGTTCAGGGCCAACCAACACAGCACTCAGAGCTCTAGGCATTACTAGGCCATACTCAGCCACTCAAATGGATCCACACAGAGCTCTGATGGAAGCAAAGGGGCTTCTTTCCCACTCCAAGTCTCTTCAAAAACATCTTTAATATTCTTACGCTATTCCAATGACAATGGAGTCCAGCCAGTTCCATGGATCTCGAAGGAAAGAAAACTCATCCAGAATGAAACCTCTTGCCAATATTTTAATCAAAGCTTCAAAAATATAAATCCCAGTGAAGACACACCTAAAAAGCAAATCATTTACAACAGGAAGAAACATGATAAACAATGTGAAAAGCAAAGAGCCCTTCTATCTTACTGGCCTTGATTTTTTTTTCCATTTCAATGTGACATTTAACATTCTGGTCTTCAGCAAACCAGAGTTCAAAAATGCAAGCTTTTTAAGCAAGTCCTGGTATTTAGAATTTCAGAGAAACAGGCCCAGAGATAAATTGTGAAGCTGCATTTCAAGGCCTAGCTTTATGTCCATATTCTTGAGAATAGTTTCAGGTAACATGAGACCCAAGCACTGGAGGTTGTACTTTGTCACCACCATTCTAGAGCTGTCACTCTGATGTACAGAAGGAGACAATGGTGACAGAACAATGAAGAGAGTAAATGACAAGCAAATAGCTGAATTTTTTCATACCTGTGTTCATGGATTGGAAGGTTTAATATTGTTAAGATATCGTACTACCCAGGGTGATCTACAGATTCAGTGCAATCCTTATCAAACTCCCAATGACATTTTTTACAAAAATATAAAAATCCATTCTAAAATTCATATGGAATTTCAAGTGACCCCAAATAGCCAGAACAATCT
Task1_train_6663
A variant was discovered on Chromosome 3, affecting TTC21A (tetratricopeptide repeat domain 21A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Spermatogenic failure 37
ACCTCCAAACTCTTTCCTGGGAAAACTGCATGGAGCTGCTCCCAGGGCTGTTAGAGGACAGGATGAGGCCTGAATGTTTCCTCTTTCTCTTCCCTTTGCAGAACTGAGGAGGAGCAGGGGATAGGGAAGGGAGCAGGTCTCATCCCATCTGGGACAGAACAGAGACAGAGAAGGGACTGGGCTATTGCAGTTATGTCTTCCTTCATACAGGCTGGGATCATTTACTATAGCCAGGAAAAGTACTTCCACCATGTGCAGCAGGCTGCAGCTGTGGGCCTGGAAAAATTCAGCAATGACCCTGTGTTGAAGTTCTTTAAAGCCTATGGAGTCCTCAAAGAAGGTAAGGACTTGGCAGTGTTGGTCTTGTGACCCCAGGCACTAGCTGGGCCCTAACACTCTGGCTCCACCTGGATGCCTTCTTGTATCCTAGTTATGGTCCCATAAAAACAGTTTCACACTCAGCGGCTGGATTCCCACGGGAATCCACAGAGGCCTACGTAATCCATATCTAGTTGACTTTTGAGACCTCAGAGCGCTGACTATCCCTGCTCTGCACCTCGGGTTCCCTCTCTGTAAAATGAGTGGTTGGAGAGATAGCTGCATGATTCTTGAAGTAATTCCAGGCCTGGAAGCTGAGAACTGGTAATGCAGGCAAAGGAGGGGGAAGAGGTAGGTGTGAGGACAGGTGGGTATGGTACAGGTACAGGGAGAGGAGTGAGACCCATGCAGGTGCAGATGGGCTGACATTCAGAAGGTGGTCCTAGGCTGAGGACTGGCAGAATAGCCCATGGCCAAATGTCTGAGGACATGGAGGGATAAATGTAATCAGTGGCTCTTGAGCAGTAGCTGAGAATGCCCTGCCTGAGGTCCTTCTTCAGAACTGACGCAGCTAATAATTGCAGCCTCACACATATCCCCACAAGTACTCACAGGGTGAACCTTTCAAGTCCAAGATTTCCAGCCCCTAACAGCCTGGACCATGTTACCAGCAACTCTTTCAAAGAGCCCCAATCTTCAGGGAACTTGGGTCACTGGGGACCTTTCAGACCAGTTAGTCCAGCAGGTAGTAGTGCTGAGCTGTTGGGTCAGCTACAGAGTCTCATGTCCTCTAGTCCTGGAGCTTGAGAGTATAACTATGTGGACTGTCTTTGCAGAGCACATCCAGGATGCCATCAGTGACCTGGAAAGCATCAGGCATCACCCAGACGTGTCCCTGTGCTCCACCATGGCCCTCATTTATGCTCACAAAAGATGTGAAATCATTGGTGAGTGCCACCATGCTCAACCAGGCCTGACCCACCAGGGGAAGGAAAGCCCTGCCCCAGAGATAACACAGCCCCTCAAGGGCTGCCAAAGGAGGTATGTGCCCTGGTGGCTGTGCAGATGCTGTTAACCAGTGAGAAGTGGCTGCTGCTCCTCTCCCCCTGGAGGCCTGGGAGAAGACTCCATGCCTGGGCCCAACTGAGTGGAAGCAGGCAGAGCCCATGACAGTGGGAGGGGCCCATGCTCCAGATCCCAAGAGTTGGGGAAACACCCTTCTTCTTTGCCAAGATCTTGTCAGAAAAACCAAGCCAATATATATAATTCTACCCCTAATCTCCACATTTCTAGAGTCAGGGAGAGGGTCCAAGAGAGACTACAGACTACTATTTCCCTACTCACAATAAGTTGTGGGCCTGAGGCTAAGGATTTTGGTTTGGCCTGCCTGCTCAGCACACTGCTGGGCACAGAGAAGAGAAGGTAATCTCAGACAGCACACGTGAGTCCACACCAGGGCAGCCCCTGCAGCATCTCAAGGGCAGGTACTGCTGGTTTCCAGGCCTTGGGCTGCATGCGGTGTGCTGCATATGTTGAAGGAGATCCACAGTGTCTGGGGGAGACCCCGAGGTAGTTCCCTGGGCCCTCGGTGGCCCATGCAGAACCAGGCAGACTTCCACATCCTAACTCTCCCTCTTCCTTCGCTCTTGGATTTACAGACCGAGAAGCAATTCAGGAGCTTGAGTACAGCCTGAAGGAAATACGCAAGACAGTCAGTGGGACTGCACTGTACTATGCTGGCCTTTTCCTCTGGCTCATAGGCCGCCATGACAAGGCCAAAGAGTACATTGACCGCATGCTGAAGATTTCTAGAGGCTTCAGAGAGGTACTTACCACACCATGGGGACAACAGGCGAAGAAAGCAGCATCCAAACACATAATAGCAGGGTGGCCCTCATTCCCACAAAGGGCCCTGAAACTGGGGGAGAGCCACACCCAGGCACTGGCAAAACACCGGGTCTCACAGTTGCCCCACGCGTGTTGTCTCTGGGCTTAGCAGAGGTTACACATTGGCATTTGTACACAGAGTCTGATCTTTAGATAGATTTTCTATGGCTTGCACCATATTCTTAAGAAATTTTTTTTTGAGACCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGCACAAGCAATCCTTCCACCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACCATAGGTGTGTGCCAGCATGCCCAGCTAGTTTTTACATTTTTTGTAGAGACTGGGTCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCCAGACTTACTGGTTCTTTTGAAGACCCAGATGAGCTGGCCACACTGGGCCATTCCCTCCCTGTAATGCTCTGCTGGAACTGAATGGTGGCTCATGCAGTGCAGCCCATATACTGTATATCTGCACTAATATGGAATTTGAAGCCTCAGTCTAGGCCATGCCTTCTCAGCAGGGCTGATACCAATTTTCAAGGGTGTAGACATGGTCCCTGGGGGAGAGGGTGAAAAAAATCTTACTCTTTATGTATAAAACACAGATATATATACAGTACACAATACACAGATACGGTATATCTGAGGCACTAACATTTCTTGGAAGGGGAGGGATTGATTAGAAAACAGTATCTAAAGAGACTCCTTAGGATAGATAATAGAAAAAGAGAAATAGAACTATAATAGAGAAATACTGATCTAGGCCATCAAGAGGGGTGCTTTAGGGCAGGGCTCTTCCAAGTCTGCTTCCCAGGCCTGGCCCTCCCCATCTGCCTGGAGAGGCTGGGTGAAGGCTAACATGGAACCAGCGAGGTCCACGAGCTCAGAACGGCTCCTGCTCACCCACTCAGAGGGCATTCCTTGGCTTCCTATGCAGGGCCAGGCCTCGTGCTGGCCTAAGGAGTGGAGACATCAAGAGTGGCCTTGCGTAGGCCCCCATGTTGGCTCCTGACCCCAGTGTAAACAGGCAATGACAGGATAGGTGAGTGTGCCTCAGTAAGGGTCATGGAGAGCTGTAGGGGTACAGGGAGGGAGGCCTCCTAAGCAGGGGCCTCTGAGGCTGAGTTGTAAGTAGTGGTAATGGACATTAGGTGAAGGGGTTTGGTTGGGAGTGGGAGGGGCGCTGTCCAGGGCATTTCCAGACAAAGCAACAATGGGAGTCCTGGCCATGAGAGAGAGCTGGCTGCCCTGGGATCTGCACGGGACTGTGCCTGGCAGGGCCTCAGGGTTTTGGGTGGCAAAGTGTGGATCATGTGCAGGCTGAGTTGATTCTGTGCAGGACCAAGGACTTCATCTTTCATCTTGTTCTCATCCCAGGCCTATGTGCTCAGAGGCTGGGTGGACCTGACCTCAGACAAGCCCCACACTGCGAAGAAAGCCATTGAGTACCTGGAACAAGGAATTCAGGACACCAAAGATGTGCTGGGGCTGATGGGAAAGGTGGGCAGTGGAAAAGGGAGAGGTGGAAGTATTCCTGGCCAGGCCACTGGAACCAGAGACCCACCAGGTACCCCCAGGCCAAACCCTCGTAGTCTCCAGATGCCTCATCTCGTAGATAAAGAGCAGAGGCCCAGAGAGGTTCAGCAACCAATCCAGGGTTACACAGCAGTCCAAGGTCCACTCTACTTCTCAGATTTCTTCCTGCTTGATCTGAGTTTCTGTCTCATTTGCATGGGGGTCTTCTCAGGGTCACTTTCTTAAGGTCTATCCTTCCTTGACCCTCTCAGGCTTTCTCTCTGCCTCTGTGTTAGTTTCACTCAGTGCCCTTCTCCCTTTCTTCTTTTATTTTGACCTTCCCATTTCACTTCTTTCTACCTGTTAAATTCATTT
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Task1_train_6664
This is a variant in SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
ATCCCAGTGTGGATTGGAGAAGAGGCAAGTGTGTGGAGAACTGTTGACCAAGTTTCCATTTTGGACATGTTGAATTTGAGATGCCTGTGGGCCATTTGAGGGAAGACAAGGAGACATTAGCAGAGTCTGGGGAGAGGCCAGCCTGGGCTGGAGATGTGGGCATTACCAGCATGTGTGTGAAGCCTGGATATGGGTGAGGTTACTCTGAAAGGAGATAAGAGGAGCAGTCCTATGTGAAGGGCAGGCCAAAGAAGAGAAGGAGAGAGAAACCAGAAACTGTGAGGAGAGGCACTCAGCTATATGGCATGTACCAGAGAGGCCAAGTAAGATAAGGGCAGGGACAGGAACGGGGTCCTGGGGTGCAGCAGGTGCTTGGTGAGCCCTCAGAGGCTGTGTTAGTGGAGGAGATTTAGCTGGATAGCAAACTGGGGGGGCCTGCGGAGGGACTGGCACAGAGCAAGTGGAGATGGTGTAGCGTCAGGCTGGAAAGATGGATGCTTTGGAGCCTGTTGCCTGGCAGAAGAGGAGATGCCAGTGGGAGCGAGAGACCCAGTGTGTGAAGAAGGGGGGCTCATTAATGCCACAAAGTCTTGGGGAGAGACTAGAAACACAGAACTCATGAGAATATTGGTTGGCAGAAGAGCAGGACACCTCTTGGGGAGAGGGAGTTGATGTAGATACAGACTTGCTAAAATACGCACACCTTACTTGGTTTTACCTGTTGTCTTATCAGACCACCCTTTGGTACTTCAGAAGTTATTGCATCGTGGTTGTAAACTCCAGTTTTTAATGACCTTAGTTCCCCCCACCCCCTGCCTCCAACAGTCTTATGAGGAATTCCAGTTATAACTGGCTTCTTTGGTGGAATTTGAGATACACTCTCTTCTCTGTTAAGCAAATACTGCAGATTACAAATATTTCAGTTCCAGGTAAGTAGTTATGTGATGTGTAATGGAAACTTTATATATATTCATCTTAATGTTTTAGGGCCACAATGTGTCATTTATTTAAAAAATAATAGTGCAAATGCCACTTAATAAGGGAAGAGGTCTTTGGGGATGAATTTGCCAAACATTTTTGGAGAAGATAGCTATTTGTTTATTTATTTATTTATTTATTTTAGGGAAGGGGAAGAAGGTCACTGGTTGGATTTTAAGTACCTTTTCACAGTCATTTGTGATACTACTGGGTTCTAGGGGTCTGGAGAAAGGATGCTGTCCTGTAATGATAGCACCAGTGCTGGAAGCTGCAGCTCCTGGAACTAAGGGAGGTATATTTAGTCTTTGAAGGAGTTCCACCCTTCCAGGTGGTGTCTGTAGATTAGCCAGTGTATATGACGGTTCATGGGTTGAAGGAGAAGCAGCAAAGCCAGGGGAGGCTACTGGTCTGTAGGACTGTGTGATCTGCTTAGGGCCCAGTGAGATGGTAAGGGGAAAGTTTTAAATGAAGGAAATACTAGGTTCTACAGGAAGTGGCACTTACATTTTACACAGTGGTTGAGCTTAAGGTTTCATTTGCTTTGGCTTGGTCCTATAAATACCTATAGGTCTTAGAGCGAAGGGAGTCTGCACATCATCAGTTCAAAGTGAAAGCACTGCATTCAATTGACTTTGCTTTTGCAAAGATAGGGAGATGACCAGTAACTTTTTGAGTCAGAACAAATAGGGAAGAGTGGTCAGTGGCATGGAAATAGTTTTGCTCCCACTGAGCAATATGTCTATCAGCAATACGAAGACCAGAGATACCTCTTGCAGCATCCAATGTCCTCAATAACATTGCAGTATTTTTAATTTCTGGCTATACTTTTTCCTTCTCCGAGGTATGAAGAAAACATGAGGCACCACCAGGTAAGTGTCTAAGAGACCATTATAAAGGAATTTGCTGGTCAGGTATAGAGAAAGGTGAGGCTCACACAGGCAGAGCTACTGACACAATATTGTCTTATCCTGCAGTTACATCCGGTGATCAAGGCTTTCCTGTGTGGCTCCATCAGTGGGACCTGCTCTACCCTCCTTTTCCAACCTCTGGATCTCCTTAAAACACGCCTGCAAACCCTCCAGCCCTCAGATCATGGGTAGGCCCTGCATTTCATTGGGGAACTGATTTCAGCAACTTCTCAGACACAGGAACATCTTTACTGTGTTAAGTCAACTTCCATTCTGTTGGATGTTCAGAGAGAAACACAGGCCATGCCCAACTTTCATATGTTCTCTGAATTGTTTTTATATTTGACATTTCTTTTTAATTAAATGGGGTCCGTTCCTGAGCAGCTTCCTGGAATCGGCTCAGTGACATTTACACTTTATTGTGTTAGCTTGTGATGTTATAACTGTATTGCCTGGCATGAGAGTACCAGGGGATTTTCTGGAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTA
ATCCCAGTGTGGATTGGAGAAGAGGCAAGTGTGTGGAGAACTGTTGACCAAGTTTCCATTTTGGACATGTTGAATTTGAGATGCCTGTGGGCCATTTGAGGGAAGACAAGGAGACATTAGCAGAGTCTGGGGAGAGGCCAGCCTGGGCTGGAGATGTGGGCATTACCAGCATGTGTGTGAAGCCTGGATATGGGTGAGGTTACTCTGAAAGGAGATAAGAGGAGCAGTCCTATGTGAAGGGCAGGCCAAAGAAGAGAAGGAGAGAGAAACCAGAAACTGTGAGGAGAGGCACTCAGCTATATGGCATGTACCAGAGAGGCCAAGTAAGATAAGGGCAGGGACAGGAACGGGGTCCTGGGGTGCAGCAGGTGCTTGGTGAGCCCTCAGAGGCTGTGTTAGTGGAGGAGATTTAGCTGGATAGCAAACTGGGGGGGCCTGCGGAGGGACTGGCACAGAGCAAGTGGAGATGGTGTAGCGTCAGGCTGGAAAGATGGATGCTTTGGAGCCTGTTGCCTGGCAGAAGAGGAGATGCCAGTGGGAGCGAGAGACCCAGTGTGTGAAGAAGGGGGGCTCATTAATGCCACAAAGTCTTGGGGAGAGACTAGAAACACAGAACTCATGAGAATATTGGTTGGCAGAAGAGCAGGACACCTCTTGGGGAGAGGGAGTTGATGTAGATACAGACTTGCTAAAATACGCACACCTTACTTGGTTTTACCTGTTGTCTTATCAGACCACCCTTTGGTACTTCAGAAGTTATTGCATCGTGGTTGTAAACTCCAGTTTTTAATGACCTTAGTTCCCCCCACCCCCTGCCTCCAACAGTCTTATGAGGAATTCCAGTTATAACTGGCTTCTTTGGTGGAATTTGAGATACACTCTCTTCTCTGTTAAGCAAATACTGCAGATTACAAATATTTCAGTTCCAGGTAAGTAGTTATGTGATGTGTAATGGAAACTTTATATATATTCATCTTAATGTTTTAGGGCCACAATGTGTCATTTATTTAAAAAATAATAGTGCAAATGCCACTTAATAAGGGAAGAGGTCTTTGGGGATGAATTTGCCAAACATTTTTGGAGAAGATAGCTATTTGTTTATTTATTTATTTATTTATTTTAGGGAAGGGGAAGAAGGTCACTGGTTGGATTTTAAGTACCTTTTCACAGTCATTTGTGATACTACTGGGTTCTAGGGGTCTGGAGAAAGGATGCTGTCCTGTAATGATAGCACCAGTGCTGGAAGCTGCAGCTCCTGGAACTAAGGGAGGTATATTTAGTCTTTGAAGGAGTTCCACCCTTCCAGGTGGTGTCTGTAGATTAGCCAGTGTATATGACGGTTCATGGGTTGAAGGAGAAGCAGCAAAGCCAGGGGAGGCTACTGGTCTGTAGGACTGTGTGATCTGCTTAGGGCCCAGTGAGATGGTAAGGGGAAAGTTTTAAATGAAGGAAATACTAGGTTCTACAGGAAGTGGCACTTACATTTTACACAGTGGTTGAGCTTAAGGTTTCATTTGCTTTGGCTTGGTCCTATAAATACCTATAGGTCTTAGAGCGAAGGGAGTCTGCACATCATCAGTTCAAAGTGAAAGCACTGCATTCAATTGACTTTGCTTTTGCAAAGATAGGGAGATGACCAGTAACTTTTTGAGTCAGAACAAATAGGGAAGAGTGGTCAGTGGCATGGAAATAGTTTTGCTCCCACTGAGCAATATGTCTATCAGCAATACGAAGACCAGAGATACCTCTTGCAGCATCCAATGTCCTCAATAACATTGCAGTATTTTTAATTTCTGGCTATACTTTTTCCTTCTCCGAGGTATGAAGAAAACATGAGGCACCACCAGGTAAGTGTCTAAGAGACCATTATAAAGGAATTTGCTGGTCAGGTATAGAGAAAGGTGAGGCTCACACAGGCAGAGCTACTGACACAATATTGTCTTATCCTGCAGTTACATCCGGTGATCAAGGCTTTCCTGTGTGGCTCCATCAGTGGGACCTGCTCTACCCTCCTTTTCCAACCTCTGGATCTCCTTAAAACACGCCTGAAAACCCTCCAGCCCTCAGATCATGGGTAGGCCCTGCATTTCATTGGGGAACTGATTTCAGCAACTTCTCAGACACAGGAACATCTTTACTGTGTTAAGTCAACTTCCATTCTGTTGGATGTTCAGAGAGAAACACAGGCCATGCCCAACTTTCATATGTTCTCTGAATTGTTTTTATATTTGACATTTCTTTTTAATTAAATGGGGTCCGTTCCTGAGCAGCTTCCTGGAATCGGCTCAGTGACATTTACACTTTATTGTGTTAGCTTGTGATGTTATAACTGTATTGCCTGGCATGAGAGTACCAGGGGATTTTCTGGAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTA
Task1_train_6665
This mutation occurs in SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
TCTAAGAGACCATTATAAAGGAATTTGCTGGTCAGGTATAGAGAAAGGTGAGGCTCACACAGGCAGAGCTACTGACACAATATTGTCTTATCCTGCAGTTACATCCGGTGATCAAGGCTTTCCTGTGTGGCTCCATCAGTGGGACCTGCTCTACCCTCCTTTTCCAACCTCTGGATCTCCTTAAAACACGCCTGCAAACCCTCCAGCCCTCAGATCATGGGTAGGCCCTGCATTTCATTGGGGAACTGATTTCAGCAACTTCTCAGACACAGGAACATCTTTACTGTGTTAAGTCAACTTCCATTCTGTTGGATGTTCAGAGAGAAACACAGGCCATGCCCAACTTTCATATGTTCTCTGAATTGTTTTTATATTTGACATTTCTTTTTAATTAAATGGGGTCCGTTCCTGAGCAGCTTCCTGGAATCGGCTCAGTGACATTTACACTTTATTGTGTTAGCTTGTGATGTTATAACTGTATTGCCTGGCATGAGAGTACCAGGGGATTTTCTGGAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTA
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Task1_train_6666
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
TTGCTGGTCAGGTATAGAGAAAGGTGAGGCTCACACAGGCAGAGCTACTGACACAATATTGTCTTATCCTGCAGTTACATCCGGTGATCAAGGCTTTCCTGTGTGGCTCCATCAGTGGGACCTGCTCTACCCTCCTTTTCCAACCTCTGGATCTCCTTAAAACACGCCTGCAAACCCTCCAGCCCTCAGATCATGGGTAGGCCCTGCATTTCATTGGGGAACTGATTTCAGCAACTTCTCAGACACAGGAACATCTTTACTGTGTTAAGTCAACTTCCATTCTGTTGGATGTTCAGAGAGAAACACAGGCCATGCCCAACTTTCATATGTTCTCTGAATTGTTTTTATATTTGACATTTCTTTTTAATTAAATGGGGTCCGTTCCTGAGCAGCTTCCTGGAATCGGCTCAGTGACATTTACACTTTATTGTGTTAGCTTGTGATGTTATAACTGTATTGCCTGGCATGAGAGTACCAGGGGATTTTCTGGAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTT
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Task1_train_6667
A variant has been detected on Chromosome 3 in SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
GTGATCAAGGCTTTCCTGTGTGGCTCCATCAGTGGGACCTGCTCTACCCTCCTTTTCCAACCTCTGGATCTCCTTAAAACACGCCTGCAAACCCTCCAGCCCTCAGATCATGGGTAGGCCCTGCATTTCATTGGGGAACTGATTTCAGCAACTTCTCAGACACAGGAACATCTTTACTGTGTTAAGTCAACTTCCATTCTGTTGGATGTTCAGAGAGAAACACAGGCCATGCCCAACTTTCATATGTTCTCTGAATTGTTTTTATATTTGACATTTCTTTTTAATTAAATGGGGTCCGTTCCTGAGCAGCTTCCTGGAATCGGCTCAGTGACATTTACACTTTATTGTGTTAGCTTGTGATGTTATAACTGTATTGCCTGGCATGAGAGTACCAGGGGATTTTCTGGAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGCAACGTGATCTTGGTTCACTGCAATCTCCTCCTCCCTGGTTCA
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Task1_train_6668
The gene SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
TGATCAAGGCTTTCCTGTGTGGCTCCATCAGTGGGACCTGCTCTACCCTCCTTTTCCAACCTCTGGATCTCCTTAAAACACGCCTGCAAACCCTCCAGCCCTCAGATCATGGGTAGGCCCTGCATTTCATTGGGGAACTGATTTCAGCAACTTCTCAGACACAGGAACATCTTTACTGTGTTAAGTCAACTTCCATTCTGTTGGATGTTCAGAGAGAAACACAGGCCATGCCCAACTTTCATATGTTCTCTGAATTGTTTTTATATTTGACATTTCTTTTTAATTAAATGGGGTCCGTTCCTGAGCAGCTTCCTGGAATCGGCTCAGTGACATTTACACTTTATTGTGTTAGCTTGTGATGTTATAACTGTATTGCCTGGCATGAGAGTACCAGGGGATTTTCTGGAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGCAACGTGATCTTGGTTCACTGCAATCTCCTCCTCCCTGGTTCAA
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Task1_train_6669
The gene SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
TCCTGTGTGGCTCCATCAGTGGGACCTGCTCTACCCTCCTTTTCCAACCTCTGGATCTCCTTAAAACACGCCTGCAAACCCTCCAGCCCTCAGATCATGGGTAGGCCCTGCATTTCATTGGGGAACTGATTTCAGCAACTTCTCAGACACAGGAACATCTTTACTGTGTTAAGTCAACTTCCATTCTGTTGGATGTTCAGAGAGAAACACAGGCCATGCCCAACTTTCATATGTTCTCTGAATTGTTTTTATATTTGACATTTCTTTTTAATTAAATGGGGTCCGTTCCTGAGCAGCTTCCTGGAATCGGCTCAGTGACATTTACACTTTATTGTGTTAGCTTGTGATGTTATAACTGTATTGCCTGGCATGAGAGTACCAGGGGATTTTCTGGAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGCAACGTGATCTTGGTTCACTGCAATCTCCTCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTG
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Task1_train_6670
The following genetic variant occurs in SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
TTTTCCAACCTCTGGATCTCCTTAAAACACGCCTGCAAACCCTCCAGCCCTCAGATCATGGGTAGGCCCTGCATTTCATTGGGGAACTGATTTCAGCAACTTCTCAGACACAGGAACATCTTTACTGTGTTAAGTCAACTTCCATTCTGTTGGATGTTCAGAGAGAAACACAGGCCATGCCCAACTTTCATATGTTCTCTGAATTGTTTTTATATTTGACATTTCTTTTTAATTAAATGGGGTCCGTTCCTGAGCAGCTTCCTGGAATCGGCTCAGTGACATTTACACTTTATTGTGTTAGCTTGTGATGTTATAACTGTATTGCCTGGCATGAGAGTACCAGGGGATTTTCTGGAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGCAACGTGATCTTGGTTCACTGCAATCTCCTCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCC
TTTTCCAACCTCTGGATCTCCTTAAAACACGCCTGCAAACCCTCCAGCCCTCAGATCATGGGTAGGCCCTGCATTTCATTGGGGAACTGATTTCAGCAACTTCTCAGACACAGGAACATCTTTACTGTGTTAAGTCAACTTCCATTCTGTTGGATGTTCAGAGAGAAACACAGGCCATGCCCAACTTTCATATGTTCTCTGAATTGTTTTTATATTTGACATTTCTTTTTAATTAAATGGGGTCCGTTCCTGAGCAGCTTCCTGGAATCGGCTCAGTGACATTTACACTTTATTGTGTTAGCTTGTGATGTTATAACTGTATTGCCTGGCATGAGAGTACCAGGGGATTTTCTGGAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAAACAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGCAACGTGATCTTGGTTCACTGCAATCTCCTCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCC
Task1_train_6671
Here is a mutation in SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
CTGGAATCGGCTCAGTGACATTTACACTTTATTGTGTTAGCTTGTGATGTTATAACTGTATTGCCTGGCATGAGAGTACCAGGGGATTTTCTGGAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGCAACGTGATCTTGGTTCACTGCAATCTCCTCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGTGGCCCAATTCTTTAACCTACAGTCCATATTCTGATTTCTCTAATTGTCCCAATAATGTACTTCGTAGTAGTCCTGTGTTTTATTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATACCTCATTGTGGGTTTATCTGC
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Task1_train_6672
An alteration has been detected in SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
TGGAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGCAACGTGATCTTGGTTCACTGCAATCTCCTCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGTGGCCCAATTCTTTAACCTACAGTCCATATTCTGATTTCTCTAATTGTCCCAATAATGTACTTCGTAGTAGTCCTGTGTTTTATTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATACCTCATTGTGGGTTTATCTGCAGTTTCTTCATGATTAGATTTTTAGCAAGAGGACCACATAAGTGATGTTGTATCCTCACTGCTTTATATCGGGAGGGTCATGACATCAATT
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Task1_train_6673
A variant affecting Chromosome 3, within the gene SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
GAAATAACATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGCAACGTGATCTTGGTTCACTGCAATCTCCTCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGTGGCCCAATTCTTTAACCTACAGTCCATATTCTGATTTCTCTAATTGTCCCAATAATGTACTTCGTAGTAGTCCTGTGTTTTATTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATACCTCATTGTGGGTTTATCTGCAGTTTCTTCATGATTAGATTTTTAGCAAGAGGACCACATAAGTGATGTTGTATCCTCACTGCTTTATATCGGGAGGGTCATGACATCAATTTG
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Task1_train_6674
With a mutation on Chromosome 3 in gene SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
CATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGCAACGTGATCTTGGTTCACTGCAATCTCCTCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGTGGCCCAATTCTTTAACCTACAGTCCATATTCTGATTTCTCTAATTGTCCCAATAATGTACTTCGTAGTAGTCCTGTGTTTTATTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATACCTCATTGTGGGTTTATCTGCAGTTTCTTCATGATTAGATTTTTAGCAAGAGGACCACATAAGTGATGTTGTATCCTCACTGCTTTATATCGGGAGGGTCATGACATCAATTTGACCCATT
CATCAGTATTATCTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCGCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGCAACGTGATCTTGGTTCACTGCAATCTCCTCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGTGGCCCAATTCTTTAACCTACAGTCCATATTCTGATTTCTCTAATTGTCCCAATAATGTACTTCGTAGTAGTCCTGTGTTTTATTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATACCTCATTGTGGGTTTATCTGCAGTTTCTTCATGATTAGATTTTTAGCAAGAGGACCACATAAGTGATGTTGTATCCTCACTGCTTTATATCGGGAGGGTCATGACATCAATTTGACCCATT
Task1_train_6675
This alteration in SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
TTGTTTTTGTTTTATTTGTTTTTTGAGGCAGATGCTCGCTCTGTTGCCCAGATTGGAGTGCAGAGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTGCAGGTGCTCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTAATTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGGCCTCGAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCTCTATTGTCTGTTTTGTGTGTGCCAACCTACGAACACATAGAGTATCTCCAAGGTGCATTGTAGAGATTGTTAAGTGTCCTAAAAATGAGTCTATAAAGGAAGTGTTTGAGTGGGGAATTGTTTTATGAGGAAGTGATCTAAGTGATTTTTTCCTTCCTGTCTCCATTTTGTCTGCTTTCAGGTCTAGACGTGTTGGGATGTTGGCTGTACTCTTGAAGGTGGTTCGCACGGAGAGTCTTTTGGGCCTTTGGAAAGGGATGTCCCCTGTAAGCTGCCATCTGGGTCTAGGTTCCCTAGCATCCACTCCTTAATAACCAGCTATTTCTCATCTACCTTACCAGCTCTTAAGGATATGTGAGAGTCAGAAGTGGTGGGAGTACCTATGTGGTCTTATCTCTCATACTACAACTAACTTCTGTTTGAAGGCTCAGGGATATGTTGCATTTGCACATTATGCTTAGATGTGATTTATTAGTGCAGCATAGTCTCTACAGCATAGGTACCTAATGTCCCACCTGTCAGAATGCCCTTGCTCTTATCACTTCAGTAAAAGTGGGATGGTACCTCCACACCAGCATTTCTTTGCTCAAAGGCTTTTTCTGGCCTTAGGGACTCACGCCAAGGAATTAGTGCCCAGCCCAAACCCAAATCAGAAATCCATACACTGATTTCTCTATTATCCCAGTAATGTACTTCAGAGTAATTTTGTGTTTTGTTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATAACTCACTGTAGGTTTATTTGCAGTTTCTTTGTGATTAGATTTAGTTCTACATTTTTAGCAAGGAGACCACAGAAGTGATGTTGATTTCCTAACCCACAGCACTGTGCATTTCCAAACCCACAGAGTCCTCAACCACTGAAAGATGAGAGTTGGTGTTTAAAATCCCATGTCCCTCCCCACTCAGTTGGAGGGATAACTCTGAGGTGTGTTCTACACCGATTCCCAGAGTTCCCCAGTGGGATTAAGTTGCCCACAGCAGAAACTGGTTTTATAACATCGTTTATTGACTGCCTTCTCTCCTATCTCATGTCCCCCACTTCCCTATTGGTGTTCCTTCCACACCTTAAACAAAGCACTTGCATGCGAATCATCTTGGGGTCTTTTGGGAAAACCCAGCTAAGATAATACTTAAAGTGTTTGGTCTTTGATTTTCTTTTCTCCCTGACCTTCTCTGCAGTCCATTGTGAGATGTGTCCCTGGCGTTGGAATCTACTTTGGCACTCTCTACTCTTTGAAGCAGTATTTCTTGCGAGGCCATCCCCCAACCGCCCTGGAGTCAGTCATGCTGGGGGTGGGCTCTCGCTCTGTTGCAGGGGTCTGTATGTCACCTATCACTGTAATCAAGACGCGCTATGAGGTGAGTTCAACCACTTTAGGGCCTCAGGATAGTTCGGCTTAGCCACTGGGCTCCTGGGGAGTGACCACCGATGTCAACTCCTGATTTGTAATCTAACATAGAGTCTGATGTGGTCAGACAAGCCATATGTGAACTAGATCCCATGGTAATGCCCCATAACCTGCAGTCTGCTTGTTCAGTGCTGAAATGCAGCGCCTCCATGCGAGTCACTGGTTCTGTGCTCTCTTTGCAGAGTGGGAAATATGGCTATGAGAGTATCTACGCTGCCCTGAGGAGCATCTATCACAGTGAGGGGCACCGGGGCCTCTTCAGTGGCCTGACAGCAACTCTCCTTCGAGATGCGCCCTTCTCAGGAATCTACCTGATGTTTTACAACCAGACCAAAAATATAGTGCCTCATGGTAGGGATAAAGGAAGATCTGGGGAAGAGCTATCCTTGAGACATCAGATCCTCACCATTTTCTCTGGGATATGAGACTATGTGTTTCTCTTAGCAGAGTGTTAGGAACTGAGCCATATCATGATTGTGTCAGGAACTGGGATGCAAAGGTGGATATGACAAACTTGATCCCTGCCCTTTGGAGTTTACATCCTATTAAGGCAAACAGTATTTACACCACTATAATTTGGCGGGGTGAGGATAGGGTGGGTGGGAGGGAAATAAAGCATGCTTTGCAGAGTTTCTGCAACAGTACTTCCCAAATTTGATCTTAAGATTGCTGGGTCCCATCCAAGGCCTCTTAGATGAGAAACCTTGGGGTACAACCTAGGAGTCTGTATTTTTCAAGACGCACTTGATGTGATTCTTGTTAAAGTCAGGGAAACAGTAGTAAGTTAGGAGTTTAAAGAAAAATAATATTTTCATCTCCCTTGCTGTGTTCCCAGTTAACATGGTTTTGAGCCCTCCATTTAGGTGGAGATGAAGGTGTCAAACTTCAGTCAGTGGGGGAGGCCCACCCCACCCCACCAGTTAGCTCAGGTTGGGCTAGACATGGACAAAATTGGTAGGCAGTAAACAACGACCCAAGCAGAACAAGGTATTGCTAGAAACACATCCATAGAATGAACCTGCATGTAATAAAGTGTCTATGGATAATTTGAGCAAGGAATTGCAACCAAGGTCCTTTAATTAGGAATGTCAGCATGCCCGCCATCATGACTATGGGGACCAGCTACAGCTGGAGTGCCTTGGGAGATTTGCTGCTTCTACCCAGGCACCAGAAGGTGTAACTCTGCAGGTCACAGCCTTATTTTGTGACAGAAAGTTAAGGCAATAAGGAAGCATAGATGGGCAATTTTTAACTTCTCAATCCATCTTTAAAAATTTCTGAGGCCCATCACTTCTTGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTACAAATTTCTGAGGCCTGGTGCGATGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCTCTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCTGGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTAAGCCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAATCGATCTGGTATTTGGAAATAAACTTGCAAAAAAGCCACAAGAATAGTACAATGTACATATTTTTTTCCTGCCCTTTGAGGGTAAGTTGGAAACATGATGCCCTTTTAACTTTAAGTACCTCAGTGTCTATTTCCTATGAATAAGGACATCCTGTCATATAACCATCTTATGAAATTCAGGAAGTTTAACCTAGATAATTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGCAACGTGATCTTGGTTCACTGCAATCTCCTCCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTGCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGTGGCCCAATTCTTTAACCTACAGTCCATATTCTGATTTCTCTAATTGTCCCAATAATGTACTTCGTAGTAGTCCTGTGTTTTATTTTCAAGAGTATAGGCCAGTTATATACCTCATTGTGGGTTTATCTGCAGTTTCTTCATGATTAGATTTTTAGCAAGAGGACCACATAAGTGATGTTGTATCCTCACTGCTTTATATCGGGAGGGTCATGACATCAATTTGACCCATTATGAGTGATAGTAACACT
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Task1_train_6676
Here is a mutation in SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
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Task1_train_6677
The gene SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
GTTACCTTTGTTCTATTTCAGACCAGGTGGATGCAACCCTTATTCCTATTACAAATTTCAGCTGTGGGATATTTGCTGGTATTCTGGCCTCACTGGTAACTCAACCTGCGGATGTTATCAAAACTCATATGCAGCTTTATCCACTGAAGTTTCAATGGATTGGCCAAGCAGTGACACTTATTTTCAAAGTAAGACTACAAAATAAGTACTGGTTCTTGTGGTGTTTAAGGATCTCTTTCTAGAGCAGTAGTTCTTACCCTTCACTCACATTAAAATTGCCTAGAGAGCTTTTAAAAATCCCCATGCCCAGGTTAAAATCTAGGCCAACTATATCAGAATGTCTAGTGAGATTTTTTTTTTAATGTTCCCCAGTGATTTTAATATGTTTTAAGGTTGAAAACCACAAAATTGATATTTCTTTGAGGGGTGGAGACACTTACATTAGGAACACCTGTGATATTTGTTAAACACTGCAGATTGCTGAACTCTACCCCAGACTTACTGAATCAGGAAATCGGGGTGAAATTAGTACTCTAATTGAGGACCTAGGGTAAAGTACTATTTAGTCAGAGGGAAAAAAAAAACCCACACAAACACATTGTTTTATTCTAGCAGTTTGCTCTAATATACAGGTGTCTAGTCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAAGAATTGTCTTGGGCCACACATAAAATACACTAACACTAATGATAGCTGATGAGCTAAAGAAAAAATGTCACCAAAAAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTACAAATTTGTTTTGGGCTGCATTCAAAGCTGTCCTGGGCCACATGCAGCCTGCGGGCTGTGGGTTGAACAAGCTTGCTCTAATATAAATGGACAAATGGTGGTATTGAAGATAAAAAGTATAGTAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGCTGAAGACCAGCATGGGCAATGTAAGGAGACTTTATTTAAATTAAAAAAAAAATAAATAAATTACAATAGATGTATACTATCCATAAGCCACTCTGTTGGCTCTTTTAGAACATGTATTGTTATCACAAAGCAGATATTCTTGCTAAAGGTAAATGTGAATTTGTGTTCTTATCTCTATATCTAAAATCAGAAAGTTTTAAAATAATATTTTCTTTATGTGAAATCGCAAATCAACCCAGATTATGAGGGAGGAGGAAGGGGCATTTTTTCTTTAATTAATATGAAGAGAGGGCCACCAAGAGCATACAGTGAATTACAAAAAGATAAGACAAATGACAAGAAGGCACCTTTTCCTTCAGCCTGGATCCAGGATCCAGGGTTTGGCAAGCAGGTTTCTGCCTGGATTTCATCTGCTACTTGGGGCTTAGTGCTTCTGTACAGTATACAAACTGCACAAGTACACAGCAACCCTGCATAAAGACTTTCAGCTAAGAAATCCCCCTAGATAGAGCAGCCTAAAAAGGTAAGCCCAGCAACTACAAAAAAAAAAAATGGTTTTTGGCCAAGCGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAAACCCCATCTCAACTAAAAATACGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCACCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTATAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTCTGCCTCGGAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAAGTTCTTTGGTTGTCTCCTTGGACCCATTATTCTTACTTTGGGCATAAAGTTTAGAAACTAAGTCTTAAACATGGGATAACAGAGACCCTCACTGTGGTACCAAGTGGATAATTAATTGTATTGCTACTTTGCTTCCAGAGTTCTGACATTTATTTTCACCATAGGACTATGGACTACGTGGCTTCTTCCAAGGTGGCATCCCCCGAGCCCTCCGCAGAACTCTAATGGCAGCAATGGCGTGGACGGTGTATGAAGAGATGATGGCCAAGATGGGCCTGAAGTCCTGACCAAGAGAGGACTGGGAACGGGTGAAATCTGTTGCCCTGCTTGGTTTCTGCCAAGGGCTGCTGCTTCTTACTATTCTGCAGTAAGATGAAGTCCTACCTGGAAAACCAGGCAGAAATTGTGTTGCCTTTGCCTTCAGTAATCCCCTTAAGGAGAAAATATATGGACCTGATTTCAGCCTTCAGAATCTCCAAAAGAGGAGTCATCAATTCATAGAGCACACTAGGGTGTTAGGAGAGAGCTTTGCATACTCTGAGAGGCTACTTGGAAAGGCATTTTCCCAGGAGAGCTCTGTCAGGTGGCTGCGCTTCAGCCCCACCCCTACACCACAGGGTCTCCTTGGGTATGTTCTTGGGCAAGCAATCACAAAGCCAGAGAAGCTGTAAGCTGCCTGCCGGGCCTGAGGAGCTCCAACCAGGGAAGACTGGATGTGAGGAGAGGAGTCACTGTCACCAGGTCACAGACTGACTGAGGTGATGGTAGGATGAGGAGGAACAGATGCCCTTCTTTAATTGGTTCTCAGTTAACTTCTCAGAGGCTCTGGAGAACGGGACAGTGGCTTTCTAGCCTCTGAATGTTCCAAATAAAATTTTTTGGTCTTGGCCCCTGTACTGTTTTACCTCTAAATTCTGGCATTTTTTTTTCCCTGCAATTAAAGTGCTGTACTTTATTTATTGAACTTTATCATTGAAAGCTGTTTGGAAAACCTAAAAGATGTTGTCACACTTCTGTTTTCTTTACCTGTGCCTTATAAAAATGGACCAAACCCTTTTCTAAAATAAAATAGTTCTAGGGTGGCTGGTTATTGACCTATGTAGGTCCCTAAAACCTAATTTCTGTTCAAAAAAGCAGCTTTACTGAATGATGCAACCATCACTATAAATCAGTTTAAGAACATTTTTATTCCCCAAACAGATCTCTCATGCCTTTTGTAATTAATCCTCATTCTCAGCCCCAGGCCACCACTGATAGGCTTTCTGTCTTCATAAATTTGCCTTTTCTGGATACTTCATATAAATGCAGTCTGTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACCGAAGCGGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCGAGGAGGCAGAGGTTAAAGTGAGCTGAAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAAGTGACTATACCATTTTCCATTCTCAGCCACAGTATATGAGAGTTCCAATTTCTCCACATCCTTGTCAACACTTGTTATTATCTCTTTTATAGCTATTCTTATTGTGCACTCAAATCTTTTCTTGAAAATTCAGGAAAGATGGCCAGGCAAGGTGGCTCCTGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGGTGAGGCAGGCAGATTACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAAACAGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATCGTGGGGCACGCCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACCCAGGAGATGCAGGTTGCAGATCACACCACTGCCCTCCAGTCTGGATGACAGAATGAGACTCCATATCAGAAAAAAAAAAATCAGGAAACAGCCATTACTTTATACAAGAAGCACAAGTTGGGGGGATATTTAGTCTTGTGGTTAAGAACATGGGCTCTAATCCAGGCAGCCCAGGTTGAAAGCTGCTTGCTCTCCACTACCTAGGCATGGCACTGAAACTATGCCTAGGAAATGGGGTTAGTTTGTTTTGGGGGTTTTTTAGGGGGCGGAGAACAAAGTGTCGCCCTGTTG
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Task1_train_6678
Located on Chromosome 3, this mutation impacts SLC25A38 (solute carrier family 25 member 38). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Sideroblastic anemia 2
GTTACCTTTGTTCTATTTCAGACCAGGTGGATGCAACCCTTATTCCTATTACAAATTTCAGCTGTGGGATATTTGCTGGTATTCTGGCCTCACTGGTAACTCAACCTGCGGATGTTATCAAAACTCATATGCAGCTTTATCCACTGAAGTTTCAATGGATTGGCCAAGCAGTGACACTTATTTTCAAAGTAAGACTACAAAATAAGTACTGGTTCTTGTGGTGTTTAAGGATCTCTTTCTAGAGCAGTAGTTCTTACCCTTCACTCACATTAAAATTGCCTAGAGAGCTTTTAAAAATCCCCATGCCCAGGTTAAAATCTAGGCCAACTATATCAGAATGTCTAGTGAGATTTTTTTTTTAATGTTCCCCAGTGATTTTAATATGTTTTAAGGTTGAAAACCACAAAATTGATATTTCTTTGAGGGGTGGAGACACTTACATTAGGAACACCTGTGATATTTGTTAAACACTGCAGATTGCTGAACTCTACCCCAGACTTACTGAATCAGGAAATCGGGGTGAAATTAGTACTCTAATTGAGGACCTAGGGTAAAGTACTATTTAGTCAGAGGGAAAAAAAAAACCCACACAAACACATTGTTTTATTCTAGCAGTTTGCTCTAATATACAGGTGTCTAGTCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAAGAATTGTCTTGGGCCACACATAAAATACACTAACACTAATGATAGCTGATGAGCTAAAGAAAAAATGTCACCAAAAAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTACAAATTTGTTTTGGGCTGCATTCAAAGCTGTCCTGGGCCACATGCAGCCTGCGGGCTGTGGGTTGAACAAGCTTGCTCTAATATAAATGGACAAATGGTGGTATTGAAGATAAAAAGTATAGTAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGCTGAAGACCAGCATGGGCAATGTAAGGAGACTTTATTTAAATTAAAAAAAAAATAAATAAATTACAATAGATGTATACTATCCATAAGCCACTCTGTTGGCTCTTTTAGAACATGTATTGTTATCACAAAGCAGATATTCTTGCTAAAGGTAAATGTGAATTTGTGTTCTTATCTCTATATCTAAAATCAGAAAGTTTTAAAATAATATTTTCTTTATGTGAAATCGCAAATCAACCCAGATTATGAGGGAGGAGGAAGGGGCATTTTTTCTTTAATTAATATGAAGAGAGGGCCACCAAGAGCATACAGTGAATTACAAAAAGATAAGACAAATGACAAGAAGGCACCTTTTCCTTCAGCCTGGATCCAGGATCCAGGGTTTGGCAAGCAGGTTTCTGCCTGGATTTCATCTGCTACTTGGGGCTTAGTGCTTCTGTACAGTATACAAACTGCACAAGTACACAGCAACCCTGCATAAAGACTTTCAGCTAAGAAATCCCCCTAGATAGAGCAGCCTAAAAAGGTAAGCCCAGCAACTACAAAAAAAAAAAATGGTTTTTGGCCAAGCGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAAACCCCATCTCAACTAAAAATACGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCACCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTATAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTCTGCCTCGGAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAAGTTCTTTGGTTGTCTCCTTGGACCCATTATTCTTACTTTGGGCATAAAGTTTAGAAACTAAGTCTTAAACATGGGATAACAGAGACCCTCACTGTGGTACCAAGTGGATAATTAATTGTATTGCTACTTTGCTTCCAGAGTTCTGACATTTATTTTCACCATAGGACTATGGACTACGTGGCTTCTTCCAAGGTGGCATCCCCCGAGCCCTCCGCAGAACTCTAATGGCAGCAATGGCGTGGACGGTGTATGAAGAGATGATGGCCAAGATGGGCCTGAAGTCCTGACCAAGAGAGGACTGGGAACGGGTGAAATCTGTTGCCCTGCTTGGTTTCTGCCAAGGGCTGCTGCTTCTTACTATTCTGCAGTAAGATGAAGTCCTACCTGGAAAACCAGGCAGAAATTGTGTTGCCTTTGCCTTCAGTAATCCCCTTAAGGAGAAAATATATGGACCTGATTTCAGCCTTCAGAATCTCCAAAAGAGGAGTCATCAATTCATAGAGCACACTAGGGTGTTAGGAGAGAGCTTTGCATACTCTGAGAGGCTACTTGGAAAGGCATTTTCCCAGGAGAGCTCTGTCAGGTGGCTGCGCTTCAGCCCCACCCCTACACCACAGGGTCTCCTTGGGTATGTTCTTGGGCAAGCAATCACAAAGCCAGAGAAGCTGTAAGCTGCCTGCCGGGCCTGAGGAGCTCCAACCAGGGAAGACTGGATGTGAGGAGAGGAGTCACTGTCACCAGGTCACAGACTGACTGAGGTGATGGTAGGATGAGGAGGAACAGATGCCCTTCTTTAATTGGTTCTCAGTTAACTTCTCAGAGGCTCTGGAGAACGGGACAGTGGCTTTCTAGCCTCTGAATGTTCCAAATAAAATTTTTTGGTCTTGGCCCCTGTACTGTTTTACCTCTAAATTCTGGCATTTTTTTTTCCCTGCAATTAAAGTGCTGTACTTTATTTATTGAACTTTATCATTGAAAGCTGTTTGGAAAACCTAAAAGATGTTGTCACACTTCTGTTTTCTTTACCTGTGCCTTATAAAAATGGACCAAACCCTTTTCTAAAATAAAATAGTTCTAGGGTGGCTGGTTATTGACCTATGTAGGTCCCTAAAACCTAATTTCTGTTCAAAAAAGCAGCTTTACTGAATGATGCAACCATCACTATAAATCAGTTTAAGAACATTTTTATTCCCCAAACAGATCTCTCATGCCTTTTGTAATTAATCCTCATTCTCAGCCCCAGGCCACCACTGATAGGCTTTCTGTCTTCATAAATTTGCCTTTTCTGGATACTTCATATAAATGCAGTCTGTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACCGAAGCGGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCGAGGAGGCAGAGGTTAAAGTGAGCTGAAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAAGTGACTATACCATTTTCCATTCTCAGCCACAGTATATGAGAGTTCCAATTTCTCCACATCCTTGTCAACACTTGTTATTATCTCTTTTATAGCTATTCTTATTGTGCACTCAAATCTTTTCTTGAAAATTCAGGAAAGATGGCCAGGCAAGGTGGCTCCTGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGGTGAGGCAGGCAGATTACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAAACAGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATCGTGGGGCACGCCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACCCAGGAGATGCAGGTTGCAGATCACACCACTGCCCTCCAGTCTGGATGACAGAATGAGACTCCATATCAGAAAAAAAAAAATCAGGAAACAGCCATTACTTTATACAAGAAGCACAAGTTGGGGGGATATTTAGTCTTGTGGTTAAGAACATGGGCTCTAATCCAGGCAGCCCAGGTTGAAAGCTGCTTGCTCTCCACTACCTAGGCATGGCACTGAAACTATGCCTAGGAAATGGGGTTAGTTTGTTTTGGGGGTTTTTTAGGGGGCGGAGAACAAAGTGTCGCCCTGTTG
GTTACCTTTGTTCTATTTCAGACCAGGTGGATGCAACCCTTATTCCTATTACAAATTTCAGCTGTGGGATATTTGCTGGTATTCTGGCCTCACTGGTAACTCAACCTGCGGATGTTATCAAAACTCATATGCAGCTTTATCCACTGAAGTTTCAATGGATTGGCCAAGCAGTGACACTTATTTTCAAAGTAAGACTACAAAATAAGTACTGGTTCTTGTGGTGTTTAAGGATCTCTTTCTAGAGCAGTAGTTCTTACCCTTCACTCACATTAAAATTGCCTAGAGAGCTTTTAAAAATCCCCATGCCCAGGTTAAAATCTAGGCCAACTATATCAGAATGTCTAGTGAGATTTTTTTTTTAATGTTCCCCAGTGATTTTAATATGTTTTAAGGTTGAAAACCACAAAATTGATATTTCTTTGAGGGGTGGAGACACTTACATTAGGAACACCTGTGATATTTGTTAAACACTGCAGATTGCTGAACTCTACCCCAGACTTACTGAATCAGGAAATCGGGGTGAAATTAGTACTCTAATTGAGGACCTAGGGTAAAGTACTATTTAGTCAGAGGGAAAAAAAAAACCCACACAAACACATTGTTTTATTCTAGCAGTTTGCTCTAATATACAGGTGTCTAGTCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAAGAATTGTCTTGGGCCACACATAAAATACACTAACACTAATGATAGCTGATGAGCTAAAGAAAAAATGTCACCAAAAAAATCTCATAATGTTTTAAGAAAGTTTACAAATTTGTTTTGGGCTGCATTCAAAGCTGTCCTGGGCCACATGCAGCCTGCGGGCTGTGGGTTGAACAAGCTTGCTCTAATATAAATGGACAAATGGTGGTATTGAAGATAAAAAGTATAGTAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGCTGAAGACCAGCATGGGCAATGTAAGGAGACTTTATTTAAATTAAAAAAAAAATAAATAAATTACAATAGATGTATACTATCCATAAGCCACTCTGTTGGCTCTTTTAGAACATGTATTGTTATCACAAAGCAGATATTCTTGCTAAAGGTAAATGTGAATTTGTGTTCTTATCTCTATATCTAAAATCAGAAAGTTTTAAAATAATATTTTCTTTATGTGAAATCGCAAATCAACCCAGATTATGAGGGAGGAGGAAGGGGCATTTTTTCTTTAATTAATATGAAGAGAGGGCCACCAAGAGCATACAGTGAATTACAAAAAGATAAGACAAATGACAAGAAGGCACCTTTTCCTTCAGCCTGGATCCAGGATCCAGGGTTTGGCAAGCAGGTTTCTGCCTGGATTTCATCTGCTACTTGGGGCTTAGTGCTTCTGTACAGTATACAAACTGCACAAGTACACAGCAACCCTGCATAAAGACTTTCAGCTAAGAAATCCCCCTAGATAGAGCAGCCTAAAAAGGTAAGCCCAGCAACTACAAAAAAAAAAAATGGTTTTTGGCCAAGCGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAAACCCCATCTCAACTAAAAATACGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCACCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTATAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTCTGCCTCGGAAAAAAAAAAAATTTTTTTTAAGTTCTTTGGTTGTCTCCTTGGACCCATTATTCTTACTTTGGGCATAAAGTTTAGAAACTAAGTCTTAAACATGGGATAACAGAGACCCTCACTGTGGTACCAAGTGGATAATTAATTGTATTGCTACTTTGCTTCCAGAGTTCTGACATTTATTTTCACCATAGGACTATGGACTACGTGGCTTCTTCCAAGGTGGCATCCCCTGAGCCCTCCGCAGAACTCTAATGGCAGCAATGGCGTGGACGGTGTATGAAGAGATGATGGCCAAGATGGGCCTGAAGTCCTGACCAAGAGAGGACTGGGAACGGGTGAAATCTGTTGCCCTGCTTGGTTTCTGCCAAGGGCTGCTGCTTCTTACTATTCTGCAGTAAGATGAAGTCCTACCTGGAAAACCAGGCAGAAATTGTGTTGCCTTTGCCTTCAGTAATCCCCTTAAGGAGAAAATATATGGACCTGATTTCAGCCTTCAGAATCTCCAAAAGAGGAGTCATCAATTCATAGAGCACACTAGGGTGTTAGGAGAGAGCTTTGCATACTCTGAGAGGCTACTTGGAAAGGCATTTTCCCAGGAGAGCTCTGTCAGGTGGCTGCGCTTCAGCCCCACCCCTACACCACAGGGTCTCCTTGGGTATGTTCTTGGGCAAGCAATCACAAAGCCAGAGAAGCTGTAAGCTGCCTGCCGGGCCTGAGGAGCTCCAACCAGGGAAGACTGGATGTGAGGAGAGGAGTCACTGTCACCAGGTCACAGACTGACTGAGGTGATGGTAGGATGAGGAGGAACAGATGCCCTTCTTTAATTGGTTCTCAGTTAACTTCTCAGAGGCTCTGGAGAACGGGACAGTGGCTTTCTAGCCTCTGAATGTTCCAAATAAAATTTTTTGGTCTTGGCCCCTGTACTGTTTTACCTCTAAATTCTGGCATTTTTTTTTCCCTGCAATTAAAGTGCTGTACTTTATTTATTGAACTTTATCATTGAAAGCTGTTTGGAAAACCTAAAAGATGTTGTCACACTTCTGTTTTCTTTACCTGTGCCTTATAAAAATGGACCAAACCCTTTTCTAAAATAAAATAGTTCTAGGGTGGCTGGTTATTGACCTATGTAGGTCCCTAAAACCTAATTTCTGTTCAAAAAAGCAGCTTTACTGAATGATGCAACCATCACTATAAATCAGTTTAAGAACATTTTTATTCCCCAAACAGATCTCTCATGCCTTTTGTAATTAATCCTCATTCTCAGCCCCAGGCCACCACTGATAGGCTTTCTGTCTTCATAAATTTGCCTTTTCTGGATACTTCATATAAATGCAGTCTGTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACCGAAGCGGGTGGATCACATGAGGTCAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCGAGGAGGCAGAGGTTAAAGTGAGCTGAAATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAAGTGACTATACCATTTTCCATTCTCAGCCACAGTATATGAGAGTTCCAATTTCTCCACATCCTTGTCAACACTTGTTATTATCTCTTTTATAGCTATTCTTATTGTGCACTCAAATCTTTTCTTGAAAATTCAGGAAAGATGGCCAGGCAAGGTGGCTCCTGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAGGGTGAGGCAGGCAGATTACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAAACAGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATCGTGGGGCACGCCTGTAATTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCACTTGAACCCAGGAGATGCAGGTTGCAGATCACACCACTGCCCTCCAGTCTGGATGACAGAATGAGACTCCATATCAGAAAAAAAAAAATCAGGAAACAGCCATTACTTTATACAAGAAGCACAAGTTGGGGGGATATTTAGTCTTGTGGTTAAGAACATGGGCTCTAATCCAGGCAGCCCAGGTTGAAAGCTGCTTGCTCTCCACTACCTAGGCATGGCACTGAAACTATGCCTAGGAAATGGGGTTAGTTTGTTTTGGGGGTTTTTTAGGGGGCGGAGAACAAAGTGTCGCCCTGTTG
Task1_train_6679
Located on Chromosome 3, this mutation impacts RPSA (ribosomal protein SA). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Familial isolated congenital asplenia
GGCGCAAGCCCGCCTTCCTGAAGAAAAAGCCCAGTCCCGGCAGCGTTCTTCTCCGGCTCCGCCCTTCTTCCGCTCGACTTTCTTTGCCATTGGCTGACAACGGAGTACATAAGGACGTCATTTCCTGCCGCCTGTCTTTTCCGTGCTACCTGCAGAGGGGTCCATACGGCGTTGTTCTGGGTGAGTTCCGTGTAGCGTCCCTGGCGCCTTCCAGGGCTAGAAAAATGAGCTTTTCCTGCTCAAATGAAGGGTGAGAAGACTAGTGATGAAAGCCGGTCAGACTGGATCTGTCTCCCGCCCGGCGCGCCCCACCTTAGGCCTGCGGCCCGCACGTGGCCAGGCTCGGGCTGGCGGGTTCCCAGAGTGCCCCGGGAGCGGGTGGAGGCCGCCCTCCAGCGGAGGCTCCGAGCTGGGGTTCGGACCAGGCCGCGGGTGGGCGGGAGTGCAGAAAGCGGGCTAACATCCTGTGTTGCTATCCCTTCGGAGTCCCACACGGCGGTGAGTCTAGGCCCAGGCGCTGATTTACACCAGCTACTTGGGCTGGTCGGGTTTTCCCTTCGCGCCGTGCGGGTCAGGAGTTAAGGTTCTCGGGTTTTTAGACAAACAAGTGGTGACAGCACAGCGAAGTAATTCCAAAGCATCCGCCTACAATCTGCTTGAAAATGTCTGAAAACAATTCATGCCTTTTTTGCCTTTAGTTTGCATATTCCAAACATGGCTGCTCTTTTGTATCTAGTTGTTAACTTGGCGCATCCACAACTTTTCCTTAATTCCTATCTTGAGAAGTGTTGAATTTCCATTCGCTAATTTCGTGTAGTTTTATTACTCGGTTACTCTGCCGTCCACACTATTTCCTCAGTAAGATGTGCGCTGTTCCGTAATACACGACATGTATGGGTTAACTTTCTGTTTACCCTTCACTACACTGTAAGCTCAATGCCTGACACTATAGCAGATGGAGTTTTTGGTTGCTTTTAAGGGTGTGCCCTACTTAACTCAATGGAATGAAAAGAAATAGGTTGCTCTCTTATTTCAGATTCCCGTCGTAACTTAAAGGGAAATTTTCACAATGTCCGGAGCCCTTGATGTCCTGCAAATGAAGGAGGAGGATGTCCTTAAGTTCCTTGCAGCAGGAACCCACTTAGGTGGCACCAATCTTGACTTCCAGATGGAACAGTACATCTATAAAAGGAAAAGTGATGGTTAGTCATTGCTTTAATTTTTTGTTACTCCAGCTGTAAGTACAAATTTTGAGCTTGCTATTCTCGTGGTTAGTTCTGGGTAATTTCTTTCTATCTTCCTTAAATGAAGCCAGACCCCTACGTTGAAAACATACTTTAAATAAATGTTCTTGTTATTGAGAGAAAAGATTTCTGCTCCAGGGGAGGAATATGTCAGTTGTCTGAGTTACGGGACTTGGGTTGGGTCATGAACATGAGAAAGTTCATTGGCTGAGTTTCTAATAGCTCGCATAGTGCCTTCAACTTCATAGGTACTTACACAGGCTATTGAACTGAATTTTGAGTGGAAAGTGGGGTAAGAGGTGGGAATGAACAATATGGTTTGGAAGAACCAGAGGATGGAAGGCATTAAGTTGGCTAAGGCACTTACTTATTTTAGAGATAAAGCTACCAAGGACTTGGGAGTGACATGCTGTAAAGGAGTTTTAGGATGAATCTTGCATCAGTGCAGATTATAAAAGGGAAAGAGTGGCAGAAAGCCAGGAAGTGGATTATTAAGAACCAATGATGGAATAAGTACAGGGAAAGAGAAAGGAAAGATGGATTTAGCCAACTGAATCTAGGCTGCACACTATTAAAGCTCAGGGTGGAGGCCAGTCTTGGCTCATGAACTTCTGAGTGTCGGAAGTGTGCTATATCAATGGCAGGATTTTCGCTAACACCAGTAGAGCTTGCCTCTATGACTGGAGTTTGGTAGTACTCGCTGCCACATAGAGTAAACTTGAGAAGAATGTTTGCACAGCCAGGTCAAGTGTTACAAATCCTTCTGCCCTCACTTAGGCATCTATATCATAAATCTCAAGAGGACCTGGGAGAAGCTTCTGCTGGCAGCTCGTGCAATTGTTGCCATTGAAAACCCTGCTGATGTCAGTGTTATATCCTCCAGGAATACTGGCCAGGTTTGTGGAACAGTGGTTAGTTTTTATATTATAGAAATAAAGCTTACAGACATTGTGAGACATAGAAAGACATAAGAAAACAGAAATAACTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGTCCGGCGTATTACGAGGTCAGGAGATCCACACCACGGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGGGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCAAAGTGGAGAATGGCGTGAACCCGGTGGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATAGAAAACTCAAACTCCACTGTTAAGAGATCTTAAGTTGGACTGAGCCATAGAAATCGCCCTTATGACCTATGACCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTCAAGACAGTCTCTCGCTCTGTTGCCTGTTGTCCATCCTGGACTGCAGTGGTGTGATATCGGCTCATTGCAGCCTTTGCCTCCTAAGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGACTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACATGGTTTTACCATTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACGCCTGATCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCGCCCAGCCTGTAAGACCTTTTCAACATACATGCTGGGCATCTGGCAGTATGTTGAACTTTATAATTTCATTTTGTGTAGACTTGTGCCACTAAATATCTAGAAATTCTATTAAAGTGGCTTATCACATTTTCCCATAGTCAAAGTTTTTACCTTAAAACAATGAAATACTGGGACAGAAATTTTTTAAGAATCTTAGCCAGTCATGACGGCATGCACCCATAGTTCCCGTTAATTGGGAGTCTGAGCCAGGAGATCCCTCAAGTCCAGGAGCTGGGGGCTGCAGTAAGTTATGATTTTGCCACTGCACTCCAAGCCTGGGGCACAGAGTGAGATCCTGTTTCTTAAAAAAGCCAGTCATGGGTGGCTCATGCTTTTGTAATATGGGGTACTTTGTGAGGCTGAGGCTGGTGGCTTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACCAGGGTGGGCAACGTGGCAAAACTCCGTCTCTACCAAAATTAACAAAAACGAGCTGGGTGTGGTGTTGGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTGAGGCTAAGGTGGGAAGATTGCTAGAACACAGGAGGTTGAGGCAGCAGGGAGCCAAGACTGTCCACTGCATCCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGGCCTTGTCTCAAAGAGAACCTCTGCCAACTTGAATGAAAAATACCTTAATTTGTATTTTTAAGAAATGACTAGTTAGTAAAACTTGAATCTTTTTTGCCACAGCTCTATTTTAATAATTTTTCTGTTGAGAAAACTAGTAGATTTCTTGAATTCTAAGAGTTCTAACAGGGATTTTATTCATCTTAACTATTTTGACAGATTTAAAAATTATGTAGTAAGACTTTATTTCAATGTTGACAGGACGGGTTCCCATGTGTGTTTTTGCAGAGGGTTATTCCTGAAACTGACTTGTTACTAGGACCACATAGTTTGGTACACAGTAGAAAAAAGGCAGTTAGTTATTGCTGTAGAATGAACTGAGTGACAGTTCTTGCTTGCTTGAGAAAAATATACTGAGCATCTAGATTGGGCCAGGTAGTGTTGCTAGGTGCTCGGGATATATAGTAGAAAAACAAGCCTGTCTTTTTTAATGTATGCAGGAAATCTCTGGAGAAGTAAGAGAGGTTAAGGAAAGCTGGGTATGTGCCTGCTTTACATGGAGTAGTAGTGATTAAGTTGGCCAGTGCC
GGCGCAAGCCCGCCTTCCTGAAGAAAAAGCCCAGTCCCGGCAGCGTTCTTCTCCGGCTCCGCCCTTCTTCCGCTCGACTTTCTTTGCCATTGGCTGACAACGGAGTACATAAGGACGTCATTTCCTGCCGCCTGTCTTTTCCGTGCTACCTGCAGAGGGGTCCATACGGCGTTGTTCTGGGTGAGTTCCGTGTAGCGTCCCTGGCGCCTTCCAGGGCTAGAAAAATGAGCTTTTCCTGCTCAAATGAAGGGTGAGAAGACTAGTGATGAAAGCCGGTCAGACTGGATCTGTCTCCCGCCCGGCGCGCCCCACCTTAGGCCTGCGGCCCGCACGTGGCCAGGCTCGGGCTGGCGGGTTCCCAGAGTGCCCCGGGAGCGGGTGGAGGCCGCCCTCCAGCGGAGGCTCCGAGCTGGGGTTCGGACCAGGCCGCGGGTGGGCGGGAGTGCAGAAAGCGGGCTAACATCCTGTGTTGCTATCCCTTCGGAGTCCCACACGGCGGTGAGTCTAGGCCCAGGCGCTGATTTACACCAGCTACTTGGGCTGGTCGGGTTTTCCCTTCGCGCCGTGCGGGTCAGGAGTTAAGGTTCTCGGGTTTTTAGACAAACAAGTGGTGACAGCACAGCGAAGTAATTCCAAAGCATCCGCCTACAATCTGCTTGAAAATGTCTGAAAACAATTCATGCCTTTTTTGCCTTTAGTTTGCATATTCCAAACATGGCTGCTCTTTTGTATCTAGTTGTTAACTTGGCGCATCCACAACTTTTCCTTAATTCCTATCTTGAGAAGTGTTGAATTTCCATTCGCTAATTTCGTGTAGTTTTATTACTCGGTTACTCTGCCGTCCACACTATTTCCTCAGTAAGATGTGCGCTGTTCCGTAATACACGACATGTATGGGTTAACTTTCTGTTTACCCTTCACTACACTGTAAGCTCAATGCCTGACACTATAGCAGATGGAGTTTTTGGTTGCTTTTAAGGGTGTGCCCTACTTAACTCAATGGAATGAAAAGAAATAGGTTGCTCTCTTATTTCAGATTCCCGTCGTAACTTAAAGGGAAATTTTCACAATGTCCGGAGCCCTTGATGTCCTGCAAATGAAGGAGGAGGATGTCCTTAAGTTCCTTGCAGCAGGAACCCACTTAGGTGGCACCAATCTTGACTTCCAGATGGAACAGTACATCTATAAAAGGAAAAGTGATGGTTAGTCATTGCTTTAATTTTTTGTTACTCCAGCTGTAAGTACAAATTTTGAGCTTGCTATTCTCGTGGTTAGTTCTGGGTAATTTCTTTCTATCTTCCTTAAATGAAGCCAGACCCCTACGTTGAAAACATACTTTAAATAAATGTTCTTGTTATTGAGAGAAAAGATTTCTGCTCCAGGGGAGGAATATGTCAGTTGTCTGAGTTACGGGACTTGGGTTGGGTCATGAACATGAGAAAGTTCATTGGCTGAGTTTCTAATAGCTCGCATAGTGCCTTCAACTTCATAGGTACTTACACAGGCTATTGAACTGAATTTTGAGTGGAAAGTGGGGTAAGAGGTGGGAATGAACAATATGGTTTGGAAGAACCAGAGGATGGAAGGCATTAAGTTGGCTAAGGCACTTACTTATTTTAGAGATAAAGCTACCAAGGACTTGGGAGTGACATGCTGTAAAGGAGTTTTAGGATGAATCTTGCATCAGTGCAGATTATAAAAGGGAAAGAGTGGCAGAAAGCCAGGAAGTGGATTATTAAGAACCAATGATGGAATAAGTACAGGGAAAGAGAAAGGAAAGATGGATTTAGCCAACTGAATCTAGGCTGCACACTATTAAAGCTCAGGGTGGAGGCCAGTCTTGGCTCATGAACTTCTGAGTGTCGGAAGTGTGCTATATCAATGGCAGGATTTTCGCTAACACCAGTAGAGCTTGCCTCTATGACTGGAGTTTGGTAGTACTCGCTGCCACATAGAGTAAACTTGAGAAGAATGTTTGCACAGCCAGGTCAAGTGTTACAAATCCTTCTGCCCTCACTTAGGCATCTATATCATAAATCTCAAGAGGAACTGGGAGAAGCTTCTGCTGGCAGCTCGTGCAATTGTTGCCATTGAAAACCCTGCTGATGTCAGTGTTATATCCTCCAGGAATACTGGCCAGGTTTGTGGAACAGTGGTTAGTTTTTATATTATAGAAATAAAGCTTACAGACATTGTGAGACATAGAAAGACATAAGAAAACAGAAATAACTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGTCCGGCGTATTACGAGGTCAGGAGATCCACACCACGGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGGGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCAAAGTGGAGAATGGCGTGAACCCGGTGGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATAGAAAACTCAAACTCCACTGTTAAGAGATCTTAAGTTGGACTGAGCCATAGAAATCGCCCTTATGACCTATGACCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTCAAGACAGTCTCTCGCTCTGTTGCCTGTTGTCCATCCTGGACTGCAGTGGTGTGATATCGGCTCATTGCAGCCTTTGCCTCCTAAGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGACTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACATGGTTTTACCATTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACGCCTGATCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCGCCCAGCCTGTAAGACCTTTTCAACATACATGCTGGGCATCTGGCAGTATGTTGAACTTTATAATTTCATTTTGTGTAGACTTGTGCCACTAAATATCTAGAAATTCTATTAAAGTGGCTTATCACATTTTCCCATAGTCAAAGTTTTTACCTTAAAACAATGAAATACTGGGACAGAAATTTTTTAAGAATCTTAGCCAGTCATGACGGCATGCACCCATAGTTCCCGTTAATTGGGAGTCTGAGCCAGGAGATCCCTCAAGTCCAGGAGCTGGGGGCTGCAGTAAGTTATGATTTTGCCACTGCACTCCAAGCCTGGGGCACAGAGTGAGATCCTGTTTCTTAAAAAAGCCAGTCATGGGTGGCTCATGCTTTTGTAATATGGGGTACTTTGTGAGGCTGAGGCTGGTGGCTTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACCAGGGTGGGCAACGTGGCAAAACTCCGTCTCTACCAAAATTAACAAAAACGAGCTGGGTGTGGTGTTGGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTGAGGCTAAGGTGGGAAGATTGCTAGAACACAGGAGGTTGAGGCAGCAGGGAGCCAAGACTGTCCACTGCATCCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGGCCTTGTCTCAAAGAGAACCTCTGCCAACTTGAATGAAAAATACCTTAATTTGTATTTTTAAGAAATGACTAGTTAGTAAAACTTGAATCTTTTTTGCCACAGCTCTATTTTAATAATTTTTCTGTTGAGAAAACTAGTAGATTTCTTGAATTCTAAGAGTTCTAACAGGGATTTTATTCATCTTAACTATTTTGACAGATTTAAAAATTATGTAGTAAGACTTTATTTCAATGTTGACAGGACGGGTTCCCATGTGTGTTTTTGCAGAGGGTTATTCCTGAAACTGACTTGTTACTAGGACCACATAGTTTGGTACACAGTAGAAAAAAGGCAGTTAGTTATTGCTGTAGAATGAACTGAGTGACAGTTCTTGCTTGCTTGAGAAAAATATACTGAGCATCTAGATTGGGCCAGGTAGTGTTGCTAGGTGCTCGGGATATATAGTAGAAAAACAAGCCTGTCTTTTTTAATGTATGCAGGAAATCTCTGGAGAAGTAAGAGAGGTTAAGGAAAGCTGGGTATGTGCCTGCTTTACATGGAGTAGTAGTGATTAAGTTGGCCAGTGCC
Task1_train_6680
This is a variant in RPSA (ribosomal protein SA), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Familial isolated congenital asplenia
GCCTTCCTGAAGAAAAAGCCCAGTCCCGGCAGCGTTCTTCTCCGGCTCCGCCCTTCTTCCGCTCGACTTTCTTTGCCATTGGCTGACAACGGAGTACATAAGGACGTCATTTCCTGCCGCCTGTCTTTTCCGTGCTACCTGCAGAGGGGTCCATACGGCGTTGTTCTGGGTGAGTTCCGTGTAGCGTCCCTGGCGCCTTCCAGGGCTAGAAAAATGAGCTTTTCCTGCTCAAATGAAGGGTGAGAAGACTAGTGATGAAAGCCGGTCAGACTGGATCTGTCTCCCGCCCGGCGCGCCCCACCTTAGGCCTGCGGCCCGCACGTGGCCAGGCTCGGGCTGGCGGGTTCCCAGAGTGCCCCGGGAGCGGGTGGAGGCCGCCCTCCAGCGGAGGCTCCGAGCTGGGGTTCGGACCAGGCCGCGGGTGGGCGGGAGTGCAGAAAGCGGGCTAACATCCTGTGTTGCTATCCCTTCGGAGTCCCACACGGCGGTGAGTCTAGGCCCAGGCGCTGATTTACACCAGCTACTTGGGCTGGTCGGGTTTTCCCTTCGCGCCGTGCGGGTCAGGAGTTAAGGTTCTCGGGTTTTTAGACAAACAAGTGGTGACAGCACAGCGAAGTAATTCCAAAGCATCCGCCTACAATCTGCTTGAAAATGTCTGAAAACAATTCATGCCTTTTTTGCCTTTAGTTTGCATATTCCAAACATGGCTGCTCTTTTGTATCTAGTTGTTAACTTGGCGCATCCACAACTTTTCCTTAATTCCTATCTTGAGAAGTGTTGAATTTCCATTCGCTAATTTCGTGTAGTTTTATTACTCGGTTACTCTGCCGTCCACACTATTTCCTCAGTAAGATGTGCGCTGTTCCGTAATACACGACATGTATGGGTTAACTTTCTGTTTACCCTTCACTACACTGTAAGCTCAATGCCTGACACTATAGCAGATGGAGTTTTTGGTTGCTTTTAAGGGTGTGCCCTACTTAACTCAATGGAATGAAAAGAAATAGGTTGCTCTCTTATTTCAGATTCCCGTCGTAACTTAAAGGGAAATTTTCACAATGTCCGGAGCCCTTGATGTCCTGCAAATGAAGGAGGAGGATGTCCTTAAGTTCCTTGCAGCAGGAACCCACTTAGGTGGCACCAATCTTGACTTCCAGATGGAACAGTACATCTATAAAAGGAAAAGTGATGGTTAGTCATTGCTTTAATTTTTTGTTACTCCAGCTGTAAGTACAAATTTTGAGCTTGCTATTCTCGTGGTTAGTTCTGGGTAATTTCTTTCTATCTTCCTTAAATGAAGCCAGACCCCTACGTTGAAAACATACTTTAAATAAATGTTCTTGTTATTGAGAGAAAAGATTTCTGCTCCAGGGGAGGAATATGTCAGTTGTCTGAGTTACGGGACTTGGGTTGGGTCATGAACATGAGAAAGTTCATTGGCTGAGTTTCTAATAGCTCGCATAGTGCCTTCAACTTCATAGGTACTTACACAGGCTATTGAACTGAATTTTGAGTGGAAAGTGGGGTAAGAGGTGGGAATGAACAATATGGTTTGGAAGAACCAGAGGATGGAAGGCATTAAGTTGGCTAAGGCACTTACTTATTTTAGAGATAAAGCTACCAAGGACTTGGGAGTGACATGCTGTAAAGGAGTTTTAGGATGAATCTTGCATCAGTGCAGATTATAAAAGGGAAAGAGTGGCAGAAAGCCAGGAAGTGGATTATTAAGAACCAATGATGGAATAAGTACAGGGAAAGAGAAAGGAAAGATGGATTTAGCCAACTGAATCTAGGCTGCACACTATTAAAGCTCAGGGTGGAGGCCAGTCTTGGCTCATGAACTTCTGAGTGTCGGAAGTGTGCTATATCAATGGCAGGATTTTCGCTAACACCAGTAGAGCTTGCCTCTATGACTGGAGTTTGGTAGTACTCGCTGCCACATAGAGTAAACTTGAGAAGAATGTTTGCACAGCCAGGTCAAGTGTTACAAATCCTTCTGCCCTCACTTAGGCATCTATATCATAAATCTCAAGAGGACCTGGGAGAAGCTTCTGCTGGCAGCTCGTGCAATTGTTGCCATTGAAAACCCTGCTGATGTCAGTGTTATATCCTCCAGGAATACTGGCCAGGTTTGTGGAACAGTGGTTAGTTTTTATATTATAGAAATAAAGCTTACAGACATTGTGAGACATAGAAAGACATAAGAAAACAGAAATAACTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGTCCGGCGTATTACGAGGTCAGGAGATCCACACCACGGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGGGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCAAAGTGGAGAATGGCGTGAACCCGGTGGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATAGAAAACTCAAACTCCACTGTTAAGAGATCTTAAGTTGGACTGAGCCATAGAAATCGCCCTTATGACCTATGACCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTCAAGACAGTCTCTCGCTCTGTTGCCTGTTGTCCATCCTGGACTGCAGTGGTGTGATATCGGCTCATTGCAGCCTTTGCCTCCTAAGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGACTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACATGGTTTTACCATTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACGCCTGATCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCGCCCAGCCTGTAAGACCTTTTCAACATACATGCTGGGCATCTGGCAGTATGTTGAACTTTATAATTTCATTTTGTGTAGACTTGTGCCACTAAATATCTAGAAATTCTATTAAAGTGGCTTATCACATTTTCCCATAGTCAAAGTTTTTACCTTAAAACAATGAAATACTGGGACAGAAATTTTTTAAGAATCTTAGCCAGTCATGACGGCATGCACCCATAGTTCCCGTTAATTGGGAGTCTGAGCCAGGAGATCCCTCAAGTCCAGGAGCTGGGGGCTGCAGTAAGTTATGATTTTGCCACTGCACTCCAAGCCTGGGGCACAGAGTGAGATCCTGTTTCTTAAAAAAGCCAGTCATGGGTGGCTCATGCTTTTGTAATATGGGGTACTTTGTGAGGCTGAGGCTGGTGGCTTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACCAGGGTGGGCAACGTGGCAAAACTCCGTCTCTACCAAAATTAACAAAAACGAGCTGGGTGTGGTGTTGGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTGAGGCTAAGGTGGGAAGATTGCTAGAACACAGGAGGTTGAGGCAGCAGGGAGCCAAGACTGTCCACTGCATCCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGGCCTTGTCTCAAAGAGAACCTCTGCCAACTTGAATGAAAAATACCTTAATTTGTATTTTTAAGAAATGACTAGTTAGTAAAACTTGAATCTTTTTTGCCACAGCTCTATTTTAATAATTTTTCTGTTGAGAAAACTAGTAGATTTCTTGAATTCTAAGAGTTCTAACAGGGATTTTATTCATCTTAACTATTTTGACAGATTTAAAAATTATGTAGTAAGACTTTATTTCAATGTTGACAGGACGGGTTCCCATGTGTGTTTTTGCAGAGGGTTATTCCTGAAACTGACTTGTTACTAGGACCACATAGTTTGGTACACAGTAGAAAAAAGGCAGTTAGTTATTGCTGTAGAATGAACTGAGTGACAGTTCTTGCTTGCTTGAGAAAAATATACTGAGCATCTAGATTGGGCCAGGTAGTGTTGCTAGGTGCTCGGGATATATAGTAGAAAAACAAGCCTGTCTTTTTTAATGTATGCAGGAAATCTCTGGAGAAGTAAGAGAGGTTAAGGAAAGCTGGGTATGTGCCTGCTTTACATGGAGTAGTAGTGATTAAGTTGGCCAGTGCCCAGAAGTGCTT
GCCTTCCTGAAGAAAAAGCCCAGTCCCGGCAGCGTTCTTCTCCGGCTCCGCCCTTCTTCCGCTCGACTTTCTTTGCCATTGGCTGACAACGGAGTACATAAGGACGTCATTTCCTGCCGCCTGTCTTTTCCGTGCTACCTGCAGAGGGGTCCATACGGCGTTGTTCTGGGTGAGTTCCGTGTAGCGTCCCTGGCGCCTTCCAGGGCTAGAAAAATGAGCTTTTCCTGCTCAAATGAAGGGTGAGAAGACTAGTGATGAAAGCCGGTCAGACTGGATCTGTCTCCCGCCCGGCGCGCCCCACCTTAGGCCTGCGGCCCGCACGTGGCCAGGCTCGGGCTGGCGGGTTCCCAGAGTGCCCCGGGAGCGGGTGGAGGCCGCCCTCCAGCGGAGGCTCCGAGCTGGGGTTCGGACCAGGCCGCGGGTGGGCGGGAGTGCAGAAAGCGGGCTAACATCCTGTGTTGCTATCCCTTCGGAGTCCCACACGGCGGTGAGTCTAGGCCCAGGCGCTGATTTACACCAGCTACTTGGGCTGGTCGGGTTTTCCCTTCGCGCCGTGCGGGTCAGGAGTTAAGGTTCTCGGGTTTTTAGACAAACAAGTGGTGACAGCACAGCGAAGTAATTCCAAAGCATCCGCCTACAATCTGCTTGAAAATGTCTGAAAACAATTCATGCCTTTTTTGCCTTTAGTTTGCATATTCCAAACATGGCTGCTCTTTTGTATCTAGTTGTTAACTTGGCGCATCCACAACTTTTCCTTAATTCCTATCTTGAGAAGTGTTGAATTTCCATTCGCTAATTTCGTGTAGTTTTATTACTCGGTTACTCTGCCGTCCACACTATTTCCTCAGTAAGATGTGCGCTGTTCCGTAATACACGACATGTATGGGTTAACTTTCTGTTTACCCTTCACTACACTGTAAGCTCAATGCCTGACACTATAGCAGATGGAGTTTTTGGTTGCTTTTAAGGGTGTGCCCTACTTAACTCAATGGAATGAAAAGAAATAGGTTGCTCTCTTATTTCAGATTCCCGTCGTAACTTAAAGGGAAATTTTCACAATGTCCGGAGCCCTTGATGTCCTGCAAATGAAGGAGGAGGATGTCCTTAAGTTCCTTGCAGCAGGAACCCACTTAGGTGGCACCAATCTTGACTTCCAGATGGAACAGTACATCTATAAAAGGAAAAGTGATGGTTAGTCATTGCTTTAATTTTTTGTTACTCCAGCTGTAAGTACAAATTTTGAGCTTGCTATTCTCGTGGTTAGTTCTGGGTAATTTCTTTCTATCTTCCTTAAATGAAGCCAGACCCCTACGTTGAAAACATACTTTAAATAAATGTTCTTGTTATTGAGAGAAAAGATTTCTGCTCCAGGGGAGGAATATGTCAGTTGTCTGAGTTACGGGACTTGGGTTGGGTCATGAACATGAGAAAGTTCATTGGCTGAGTTTCTAATAGCTCGCATAGTGCCTTCAACTTCATAGGTACTTACACAGGCTATTGAACTGAATTTTGAGTGGAAAGTGGGGTAAGAGGTGGGAATGAACAATATGGTTTGGAAGAACCAGAGGATGGAAGGCATTAAGTTGGCTAAGGCACTTACTTATTTTAGAGATAAAGCTACCAAGGACTTGGGAGTGACATGCTGTAAAGGAGTTTTAGGATGAATCTTGCATCAGTGCAGATTATAAAAGGGAAAGAGTGGCAGAAAGCCAGGAAGTGGATTATTAAGAACCAATGATGGAATAAGTACAGGGAAAGAGAAAGGAAAGATGGATTTAGCCAACTGAATCTAGGCTGCACACTATTAAAGCTCAGGGTGGAGGCCAGTCTTGGCTCATGAACTTCTGAGTGTCGGAAGTGTGCTATATCAATGGCAGGATTTTCGCTAACACCAGTAGAGCTTGCCTCTATGACTGGAGTTTGGTAGTACTCGCTGCCACATAGAGTAAACTTGAGAAGAATGTTTGCACAGCCAGGTCAAGTGTTACAAATCCTTCTGCCCTCACTTAGGCATCTATATCATAAATCTCAAGAGGACCTGGGAGAAGTTTCTGCTGGCAGCTCGTGCAATTGTTGCCATTGAAAACCCTGCTGATGTCAGTGTTATATCCTCCAGGAATACTGGCCAGGTTTGTGGAACAGTGGTTAGTTTTTATATTATAGAAATAAAGCTTACAGACATTGTGAGACATAGAAAGACATAAGAAAACAGAAATAACTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGTCCGGCGTATTACGAGGTCAGGAGATCCACACCACGGTGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGGGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCAAAGTGGAGAATGGCGTGAACCCGGTGGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATAGAAAACTCAAACTCCACTGTTAAGAGATCTTAAGTTGGACTGAGCCATAGAAATCGCCCTTATGACCTATGACCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTTCAAGACAGTCTCTCGCTCTGTTGCCTGTTGTCCATCCTGGACTGCAGTGGTGTGATATCGGCTCATTGCAGCCTTTGCCTCCTAAGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCATCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGACTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACATGGTTTTACCATTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACGCCTGATCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTAAGCCACTGCGCCCAGCCTGTAAGACCTTTTCAACATACATGCTGGGCATCTGGCAGTATGTTGAACTTTATAATTTCATTTTGTGTAGACTTGTGCCACTAAATATCTAGAAATTCTATTAAAGTGGCTTATCACATTTTCCCATAGTCAAAGTTTTTACCTTAAAACAATGAAATACTGGGACAGAAATTTTTTAAGAATCTTAGCCAGTCATGACGGCATGCACCCATAGTTCCCGTTAATTGGGAGTCTGAGCCAGGAGATCCCTCAAGTCCAGGAGCTGGGGGCTGCAGTAAGTTATGATTTTGCCACTGCACTCCAAGCCTGGGGCACAGAGTGAGATCCTGTTTCTTAAAAAAGCCAGTCATGGGTGGCTCATGCTTTTGTAATATGGGGTACTTTGTGAGGCTGAGGCTGGTGGCTTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACCAGGGTGGGCAACGTGGCAAAACTCCGTCTCTACCAAAATTAACAAAAACGAGCTGGGTGTGGTGTTGGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTGAGGCTAAGGTGGGAAGATTGCTAGAACACAGGAGGTTGAGGCAGCAGGGAGCCAAGACTGTCCACTGCATCCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGGCCTTGTCTCAAAGAGAACCTCTGCCAACTTGAATGAAAAATACCTTAATTTGTATTTTTAAGAAATGACTAGTTAGTAAAACTTGAATCTTTTTTGCCACAGCTCTATTTTAATAATTTTTCTGTTGAGAAAACTAGTAGATTTCTTGAATTCTAAGAGTTCTAACAGGGATTTTATTCATCTTAACTATTTTGACAGATTTAAAAATTATGTAGTAAGACTTTATTTCAATGTTGACAGGACGGGTTCCCATGTGTGTTTTTGCAGAGGGTTATTCCTGAAACTGACTTGTTACTAGGACCACATAGTTTGGTACACAGTAGAAAAAAGGCAGTTAGTTATTGCTGTAGAATGAACTGAGTGACAGTTCTTGCTTGCTTGAGAAAAATATACTGAGCATCTAGATTGGGCCAGGTAGTGTTGCTAGGTGCTCGGGATATATAGTAGAAAAACAAGCCTGTCTTTTTTAATGTATGCAGGAAATCTCTGGAGAAGTAAGAGAGGTTAAGGAAAGCTGGGTATGTGCCTGCTTTACATGGAGTAGTAGTGATTAAGTTGGCCAGTGCCCAGAAGTGCTT
Task1_train_6681
A mutation in RPSA (ribosomal protein SA), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Familial isolated congenital asplenia
TTACCTTAAAACAATGAAATACTGGGACAGAAATTTTTTAAGAATCTTAGCCAGTCATGACGGCATGCACCCATAGTTCCCGTTAATTGGGAGTCTGAGCCAGGAGATCCCTCAAGTCCAGGAGCTGGGGGCTGCAGTAAGTTATGATTTTGCCACTGCACTCCAAGCCTGGGGCACAGAGTGAGATCCTGTTTCTTAAAAAAGCCAGTCATGGGTGGCTCATGCTTTTGTAATATGGGGTACTTTGTGAGGCTGAGGCTGGTGGCTTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACCAGGGTGGGCAACGTGGCAAAACTCCGTCTCTACCAAAATTAACAAAAACGAGCTGGGTGTGGTGTTGGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTGAGGCTAAGGTGGGAAGATTGCTAGAACACAGGAGGTTGAGGCAGCAGGGAGCCAAGACTGTCCACTGCATCCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGGCCTTGTCTCAAAGAGAACCTCTGCCAACTTGAATGAAAAATACCTTAATTTGTATTTTTAAGAAATGACTAGTTAGTAAAACTTGAATCTTTTTTGCCACAGCTCTATTTTAATAATTTTTCTGTTGAGAAAACTAGTAGATTTCTTGAATTCTAAGAGTTCTAACAGGGATTTTATTCATCTTAACTATTTTGACAGATTTAAAAATTATGTAGTAAGACTTTATTTCAATGTTGACAGGACGGGTTCCCATGTGTGTTTTTGCAGAGGGTTATTCCTGAAACTGACTTGTTACTAGGACCACATAGTTTGGTACACAGTAGAAAAAAGGCAGTTAGTTATTGCTGTAGAATGAACTGAGTGACAGTTCTTGCTTGCTTGAGAAAAATATACTGAGCATCTAGATTGGGCCAGGTAGTGTTGCTAGGTGCTCGGGATATATAGTAGAAAAACAAGCCTGTCTTTTTTAATGTATGCAGGAAATCTCTGGAGAAGTAAGAGAGGTTAAGGAAAGCTGGGTATGTGCCTGCTTTACATGGAGTAGTAGTGATTAAGTTGGCCAGTGCCCAGAAGTGCTTACTGGGTGCCAGGATTGTTGCTGTGGAATATCGAGTACCACTAACTTTTAAATTCTTCAAAGAGGGCTGTGCTGAAGTTTGCTGCTGCCACTGGAGCCACTCCAATTGCTGGCCGCTTCACTCCTGGAACCTTCACTAACCAGATCCAGGCAGCCTTCCGGGAGCCACGGCTTCTTGTGGTTACTGACCCCAGGGCTGACCACCAGCCTCTCACGGAGGCATCTTATGTTAACCTACCTACCATTGCGCTGTGTAACACAGATTCTCCTCTGCGCTATGTGGACATTGCCATCCCATGCAACAACAAGGTAATGATTTTAGGATCTAGAGTTTGTGAATGCGTGCTCTAGAAAAAACATTCCTGTGCACATTGTTAGAGCTTGGAGTTGAGGCTACTGACTGGCCGATGAACTCGCAAGTGTAGGTAGTGTGCTACATGAGGGGCAAGTTTTCGCTAACACCACAAGGGTCTCTGGCCCAATGAGTGGAGTTTGATAGTAATTCTTGCTACAAGTATAACATTACTGCATGACAGCTTTGTGGAGAAATGAAAACATTTGGAAAATAGTGTGTTCTTCTGCCTTTGTCCATGTTTCTTGCTCAGGCCTCAGGCACTTGGCCTTTGTTTTCACACCAACTTGATGGGTTCTACTATAAGATGCTAAAAAGGTGGGTTGTGTGTGGTTCAGATTGGTTGATTTGTAACCCTAGTTGTGCATAAGAATTGCCCAGATATTTTTTTTAAATGCCAGTGTCCAGGCATTTTTTTTTCAATCCCTATGATTCCAGTGTGCAGACAAGGTTGAAAATCCCTATTTATAATGCTCCCTGTTACAATTGCTTTTCAACTAAGAGATGTCTGTACTTTTGGTACCTAGATGATGTAAGAGCCAGGAAGGTGCTTGCTGTTTGGGTTTGACCAAGTGTCACTTTTTAATAATCTGCCACTCTTGGCAGGGAGCTCACTCAGTGGGTTTGATGTGGTGGATGCTGGCTCGGGAAGTTCTGCGCATGCGTGGCACCATTTCCCGTGAACACCCATGGGAGGTCATGCCTGATCTGTACTTCTACAGAGATCCTGAAGAGGTAAGCTTCTCCAAAGGCTTGTGGTTACATAAGCAAATTGGACGACTTGGACTGTGCTTCTAGGAAGCAAAACTTGTCAGTCCCTGTAAGTCTTTCCTCTTTTTTTTTTGTAACCCAGATTGAAAAAGAAGAGCAGGCTGCTGCTGAGAAGGCAGTGACCAAGGAGGAATTTCAGGGTGAATGGACTGCTCCCGCTCCTGAGTTCACTGCTACTCAGCCTGAGGTTGCAGACTGGTCTGAAGGTGTACAGGTGCCCTCTGTGCCTATTCAGCAATTCCCTACTGGTATGTATCAGGATAGAGGTGAATCAAGCTGATATTTTGCAACTTCTCAGTTTTATTCTAACTTTAATGATCTCTGTGACTTTTATACTAGCTTTAAGAGGTTTTCATTCCAGTGTGCTACAGCATCTGATAGACTGCTGTTGGGAGTGGGGTAAGGAAAAATACTACATTGAGGACAGAGCTGATGGCTTTTTTTGGTATTCTCTTAACAGAAGACTGGAGCGCTCAGCCTGCCACGGAAGACTGGTCTGCAGCTCCCACTGCTCAGGCCACTGAATGGGTAGGAGCAACCACTGACTGGTCTTAAGCTGTTCTTGCATAGGCTCTTAAGCAGCATGGAAAAATGGTTGATGGAAAATAAACATCAGTTTCTAAAAGTTGTCTTCATTTAGTTTGCTTTTTACTCCAGATCAGAATACCTGGGATTGCATATCAAAGCATAATAATAAATACATGTCTCGACATGAGTTGTACTTCTAAAGCCCACTGTAGATAGTGTATATTGCTTTTCACTTCAGAATTTCCCTGAGCTTCCTTCCTGTGTGGAGAACATGTGTGCTGTGAAAATAGATGTAAGTGGTTACACATACTTAGTTGGTAACCTCAGGAATACTTTTCCGAGGCCCTGATGATCTTGCTTTTATTACCATTTGCGTAGGTAAGTTCTATAGAGCTTAGGTTTTTATTTTTGAGAGTCTTCCTGTCACTTAGGTTAACTATTCCTGGAAGCCCTGGAGAGGCGATGGTCCTTCCCCACATTGAGAGACATTAATTGCCCCTCTTGTCAGCTTGCCTACAGGTTCTGGGAGAGGAGAGGTATGTATGTATTTAAAAATGTGATGTTCTCCATATTTGTCTTTGCCGGGGAGGGGGTTGGGGAGACAGTCTTTCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCAGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGGCTCCTTCGTAGCTGGGATTTCAGGTGTGCACTGCCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTGTAGTAGAGATGGTTCTGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCATGTGACCCGCCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCTGACCATATTTGTTTTTTATGTATTAATGCTGGTGGCTTCATCCTAAACGGATTTCAAGATTTTCATTGCCTATTAAAAAAATACTCGTGGCTGTCATGTTGGCTCACCCATGATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAAAGCGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGTGGTAAAACCCCATCTCTCTCCAAAAGATACAAAAAATTGGCAGGGTGTGATGGCATACTCCTGTAGTACCTCAGCTACACAGGAGACTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGGCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGAGCCCCTGTATACTCTAGCCTGGGTGACGAAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAGATTATAGAGACATTTCCATAGATTGGATTGAATGCAGATTTTGAGATGGCCTGAACTGATTTACATGGATTCATACATTCTCTTGGAAAATTTACAAAATACATGTACATGTGACCACATTCCTAGGGCTCCTTCCGGTGGTGCTGAGGCAATGGGAACACTGCAGCCTCA
TTACCTTAAAACAATGAAATACTGGGACAGAAATTTTTTAAGAATCTTAGCCAGTCATGACGGCATGCACCCATAGTTCCCGTTAATTGGGAGTCTGAGCCAGGAGATCCCTCAAGTCCAGGAGCTGGGGGCTGCAGTAAGTTATGATTTTGCCACTGCACTCCAAGCCTGGGGCACAGAGTGAGATCCTGTTTCTTAAAAAAGCCAGTCATGGGTGGCTCATGCTTTTGTAATATGGGGTACTTTGTGAGGCTGAGGCTGGTGGCTTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACCAGGGTGGGCAACGTGGCAAAACTCCGTCTCTACCAAAATTAACAAAAACGAGCTGGGTGTGGTGTTGGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTGAGGCTAAGGTGGGAAGATTGCTAGAACACAGGAGGTTGAGGCAGCAGGGAGCCAAGACTGTCCACTGCATCCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGGCCTTGTCTCAAAGAGAACCTCTGCCAACTTGAATGAAAAATACCTTAATTTGTATTTTTAAGAAATGACTAGTTAGTAAAACTTGAATCTTTTTTGCCACAGCTCTATTTTAATAATTTTTCTGTTGAGAAAACTAGTAGATTTCTTGAATTCTAAGAGTTCTAACAGGGATTTTATTCATCTTAACTATTTTGACAGATTTAAAAATTATGTAGTAAGACTTTATTTCAATGTTGACAGGACGGGTTCCCATGTGTGTTTTTGCAGAGGGTTATTCCTGAAACTGACTTGTTACTAGGACCACATAGTTTGGTACACAGTAGAAAAAAGGCAGTTAGTTATTGCTGTAGAATGAACTGAGTGACAGTTCTTGCTTGCTTGAGAAAAATATACTGAGCATCTAGATTGGGCCAGGTAGTGTTGCTAGGTGCTCGGGATATATAGTAGAAAAACAAGCCTGTCTTTTTTAATGTATGCAGGAAATCTCTGGAGAAGTAAGAGAGGTTAAGGAAAGCTGGGTATGTGCCTGCTTTACATGGAGTAGTAGTGATTAAGTTGGCCAGTGCCCAGAAGTGCTTACTGGGTGCCAGGATTGTTGCTGTGGAATATCGAGTACCACTAACTTTTAAATTCTTCAAAGAGGGCTGTGCTGAAGTTTGCTGCTGCCACTGGAGCCACTCCAATTGCTGGCCGCTTCACTCCTGGAACCTTCACTAACCAGATCCAGGCAGCCTTCCGGGAGCCACGGCTTCTTGTGGTTACTGACCCCAGGGCTGACCACCAGCCTCTCACGGAGGCATCTTATGTTAACCTACCTACCATTGCGCTGTGTAACACAGATTCTCCTCTGCGCTATGTGGACATTGCCATCCCATGCAACAACAAGGTAATGATTTTAGGATCTAGAGTTTGTGAATGCGTGCTCTAGAAAAAACATTCCTGTGCACATTGTTAGAGCTTGGAGTTGAGGCTACTGACTGGCCGATGAACTCGCAAGTGTAGGTAGTGTGCTACATGAGGGGCAAGTTTTCGCTAACACCACAAGGGTCTCTGGCCCAATGAGTGGAGTTTGATAGTAATTCTTGCTACAAGTATAACATTACTGCATGACAGCTTTGTGGAGAAATGAAAACATTTGGAAAATAGTGTGTTCTTCTGCCTTTGTCCATGTTTCTTGCTCAGGCCTCAGGCACTTGGCCTTTGTTTTCACACCAACTTGATGGGTTCTACTATAAGATGCTAAAAAGGTGGGTTGTGTGTGGTTCAGATTGGTTGATTTGTAACCCTAGTTGTGCATAAGAATTGCCCAGATATTTTTTTTAAATGCCAGTGTCCAGGCATTTTTTTTTCAATCCCTATGATTCCAGTGTGCAGACAAGGTTGAAAATCCCTATTTATAATGCTCCCTGTTACAATTGCTTTTCAACTAAGAGATGTCTGTACTTTTGGTACCTAGATGATGTAAGAGCCAGGAAGGTGCTTGCTGTTTGGGTTTGACCAAGTGTCACTTTTTAATAATCTGCCACTCTTGGCAGGGAGCTCACTCAGTGGGTTTGATGTGGTGGATGCTGGCTGGGGAAGTTCTGCGCATGCGTGGCACCATTTCCCGTGAACACCCATGGGAGGTCATGCCTGATCTGTACTTCTACAGAGATCCTGAAGAGGTAAGCTTCTCCAAAGGCTTGTGGTTACATAAGCAAATTGGACGACTTGGACTGTGCTTCTAGGAAGCAAAACTTGTCAGTCCCTGTAAGTCTTTCCTCTTTTTTTTTTGTAACCCAGATTGAAAAAGAAGAGCAGGCTGCTGCTGAGAAGGCAGTGACCAAGGAGGAATTTCAGGGTGAATGGACTGCTCCCGCTCCTGAGTTCACTGCTACTCAGCCTGAGGTTGCAGACTGGTCTGAAGGTGTACAGGTGCCCTCTGTGCCTATTCAGCAATTCCCTACTGGTATGTATCAGGATAGAGGTGAATCAAGCTGATATTTTGCAACTTCTCAGTTTTATTCTAACTTTAATGATCTCTGTGACTTTTATACTAGCTTTAAGAGGTTTTCATTCCAGTGTGCTACAGCATCTGATAGACTGCTGTTGGGAGTGGGGTAAGGAAAAATACTACATTGAGGACAGAGCTGATGGCTTTTTTTGGTATTCTCTTAACAGAAGACTGGAGCGCTCAGCCTGCCACGGAAGACTGGTCTGCAGCTCCCACTGCTCAGGCCACTGAATGGGTAGGAGCAACCACTGACTGGTCTTAAGCTGTTCTTGCATAGGCTCTTAAGCAGCATGGAAAAATGGTTGATGGAAAATAAACATCAGTTTCTAAAAGTTGTCTTCATTTAGTTTGCTTTTTACTCCAGATCAGAATACCTGGGATTGCATATCAAAGCATAATAATAAATACATGTCTCGACATGAGTTGTACTTCTAAAGCCCACTGTAGATAGTGTATATTGCTTTTCACTTCAGAATTTCCCTGAGCTTCCTTCCTGTGTGGAGAACATGTGTGCTGTGAAAATAGATGTAAGTGGTTACACATACTTAGTTGGTAACCTCAGGAATACTTTTCCGAGGCCCTGATGATCTTGCTTTTATTACCATTTGCGTAGGTAAGTTCTATAGAGCTTAGGTTTTTATTTTTGAGAGTCTTCCTGTCACTTAGGTTAACTATTCCTGGAAGCCCTGGAGAGGCGATGGTCCTTCCCCACATTGAGAGACATTAATTGCCCCTCTTGTCAGCTTGCCTACAGGTTCTGGGAGAGGAGAGGTATGTATGTATTTAAAAATGTGATGTTCTCCATATTTGTCTTTGCCGGGGAGGGGGTTGGGGAGACAGTCTTTCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCAGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGGCTCCTTCGTAGCTGGGATTTCAGGTGTGCACTGCCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTGTAGTAGAGATGGTTCTGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCATGTGACCCGCCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCTGACCATATTTGTTTTTTATGTATTAATGCTGGTGGCTTCATCCTAAACGGATTTCAAGATTTTCATTGCCTATTAAAAAAATACTCGTGGCTGTCATGTTGGCTCACCCATGATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAAAGCGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGTGGTAAAACCCCATCTCTCTCCAAAAGATACAAAAAATTGGCAGGGTGTGATGGCATACTCCTGTAGTACCTCAGCTACACAGGAGACTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGGCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGAGCCCCTGTATACTCTAGCCTGGGTGACGAAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAGATTATAGAGACATTTCCATAGATTGGATTGAATGCAGATTTTGAGATGGCCTGAACTGATTTACATGGATTCATACATTCTCTTGGAAAATTTACAAAATACATGTACATGTGACCACATTCCTAGGGCTCCTTCCGGTGGTGCTGAGGCAATGGGAACACTGCAGCCTCA
Task1_train_6682
Located on Chromosome 3, this mutation impacts RPSA (ribosomal protein SA). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
TTACCTTAAAACAATGAAATACTGGGACAGAAATTTTTTAAGAATCTTAGCCAGTCATGACGGCATGCACCCATAGTTCCCGTTAATTGGGAGTCTGAGCCAGGAGATCCCTCAAGTCCAGGAGCTGGGGGCTGCAGTAAGTTATGATTTTGCCACTGCACTCCAAGCCTGGGGCACAGAGTGAGATCCTGTTTCTTAAAAAAGCCAGTCATGGGTGGCTCATGCTTTTGTAATATGGGGTACTTTGTGAGGCTGAGGCTGGTGGCTTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACCAGGGTGGGCAACGTGGCAAAACTCCGTCTCTACCAAAATTAACAAAAACGAGCTGGGTGTGGTGTTGGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTGAGGCTAAGGTGGGAAGATTGCTAGAACACAGGAGGTTGAGGCAGCAGGGAGCCAAGACTGTCCACTGCATCCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGGCCTTGTCTCAAAGAGAACCTCTGCCAACTTGAATGAAAAATACCTTAATTTGTATTTTTAAGAAATGACTAGTTAGTAAAACTTGAATCTTTTTTGCCACAGCTCTATTTTAATAATTTTTCTGTTGAGAAAACTAGTAGATTTCTTGAATTCTAAGAGTTCTAACAGGGATTTTATTCATCTTAACTATTTTGACAGATTTAAAAATTATGTAGTAAGACTTTATTTCAATGTTGACAGGACGGGTTCCCATGTGTGTTTTTGCAGAGGGTTATTCCTGAAACTGACTTGTTACTAGGACCACATAGTTTGGTACACAGTAGAAAAAAGGCAGTTAGTTATTGCTGTAGAATGAACTGAGTGACAGTTCTTGCTTGCTTGAGAAAAATATACTGAGCATCTAGATTGGGCCAGGTAGTGTTGCTAGGTGCTCGGGATATATAGTAGAAAAACAAGCCTGTCTTTTTTAATGTATGCAGGAAATCTCTGGAGAAGTAAGAGAGGTTAAGGAAAGCTGGGTATGTGCCTGCTTTACATGGAGTAGTAGTGATTAAGTTGGCCAGTGCCCAGAAGTGCTTACTGGGTGCCAGGATTGTTGCTGTGGAATATCGAGTACCACTAACTTTTAAATTCTTCAAAGAGGGCTGTGCTGAAGTTTGCTGCTGCCACTGGAGCCACTCCAATTGCTGGCCGCTTCACTCCTGGAACCTTCACTAACCAGATCCAGGCAGCCTTCCGGGAGCCACGGCTTCTTGTGGTTACTGACCCCAGGGCTGACCACCAGCCTCTCACGGAGGCATCTTATGTTAACCTACCTACCATTGCGCTGTGTAACACAGATTCTCCTCTGCGCTATGTGGACATTGCCATCCCATGCAACAACAAGGTAATGATTTTAGGATCTAGAGTTTGTGAATGCGTGCTCTAGAAAAAACATTCCTGTGCACATTGTTAGAGCTTGGAGTTGAGGCTACTGACTGGCCGATGAACTCGCAAGTGTAGGTAGTGTGCTACATGAGGGGCAAGTTTTCGCTAACACCACAAGGGTCTCTGGCCCAATGAGTGGAGTTTGATAGTAATTCTTGCTACAAGTATAACATTACTGCATGACAGCTTTGTGGAGAAATGAAAACATTTGGAAAATAGTGTGTTCTTCTGCCTTTGTCCATGTTTCTTGCTCAGGCCTCAGGCACTTGGCCTTTGTTTTCACACCAACTTGATGGGTTCTACTATAAGATGCTAAAAAGGTGGGTTGTGTGTGGTTCAGATTGGTTGATTTGTAACCCTAGTTGTGCATAAGAATTGCCCAGATATTTTTTTTAAATGCCAGTGTCCAGGCATTTTTTTTTCAATCCCTATGATTCCAGTGTGCAGACAAGGTTGAAAATCCCTATTTATAATGCTCCCTGTTACAATTGCTTTTCAACTAAGAGATGTCTGTACTTTTGGTACCTAGATGATGTAAGAGCCAGGAAGGTGCTTGCTGTTTGGGTTTGACCAAGTGTCACTTTTTAATAATCTGCCACTCTTGGCAGGGAGCTCACTCAGTGGGTTTGATGTGGTGGATGCTGGCTCGGGAAGTTCTGCGCATGCGTGGCACCATTTCCCGTGAACACCCATGGGAGGTCATGCCTGATCTGTACTTCTACAGAGATCCTGAAGAGGTAAGCTTCTCCAAAGGCTTGTGGTTACATAAGCAAATTGGACGACTTGGACTGTGCTTCTAGGAAGCAAAACTTGTCAGTCCCTGTAAGTCTTTCCTCTTTTTTTTTTGTAACCCAGATTGAAAAAGAAGAGCAGGCTGCTGCTGAGAAGGCAGTGACCAAGGAGGAATTTCAGGGTGAATGGACTGCTCCCGCTCCTGAGTTCACTGCTACTCAGCCTGAGGTTGCAGACTGGTCTGAAGGTGTACAGGTGCCCTCTGTGCCTATTCAGCAATTCCCTACTGGTATGTATCAGGATAGAGGTGAATCAAGCTGATATTTTGCAACTTCTCAGTTTTATTCTAACTTTAATGATCTCTGTGACTTTTATACTAGCTTTAAGAGGTTTTCATTCCAGTGTGCTACAGCATCTGATAGACTGCTGTTGGGAGTGGGGTAAGGAAAAATACTACATTGAGGACAGAGCTGATGGCTTTTTTTGGTATTCTCTTAACAGAAGACTGGAGCGCTCAGCCTGCCACGGAAGACTGGTCTGCAGCTCCCACTGCTCAGGCCACTGAATGGGTAGGAGCAACCACTGACTGGTCTTAAGCTGTTCTTGCATAGGCTCTTAAGCAGCATGGAAAAATGGTTGATGGAAAATAAACATCAGTTTCTAAAAGTTGTCTTCATTTAGTTTGCTTTTTACTCCAGATCAGAATACCTGGGATTGCATATCAAAGCATAATAATAAATACATGTCTCGACATGAGTTGTACTTCTAAAGCCCACTGTAGATAGTGTATATTGCTTTTCACTTCAGAATTTCCCTGAGCTTCCTTCCTGTGTGGAGAACATGTGTGCTGTGAAAATAGATGTAAGTGGTTACACATACTTAGTTGGTAACCTCAGGAATACTTTTCCGAGGCCCTGATGATCTTGCTTTTATTACCATTTGCGTAGGTAAGTTCTATAGAGCTTAGGTTTTTATTTTTGAGAGTCTTCCTGTCACTTAGGTTAACTATTCCTGGAAGCCCTGGAGAGGCGATGGTCCTTCCCCACATTGAGAGACATTAATTGCCCCTCTTGTCAGCTTGCCTACAGGTTCTGGGAGAGGAGAGGTATGTATGTATTTAAAAATGTGATGTTCTCCATATTTGTCTTTGCCGGGGAGGGGGTTGGGGAGACAGTCTTTCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCAGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGGCTCCTTCGTAGCTGGGATTTCAGGTGTGCACTGCCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTGTAGTAGAGATGGTTCTGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCATGTGACCCGCCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCTGACCATATTTGTTTTTTATGTATTAATGCTGGTGGCTTCATCCTAAACGGATTTCAAGATTTTCATTGCCTATTAAAAAAATACTCGTGGCTGTCATGTTGGCTCACCCATGATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAAAGCGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGTGGTAAAACCCCATCTCTCTCCAAAAGATACAAAAAATTGGCAGGGTGTGATGGCATACTCCTGTAGTACCTCAGCTACACAGGAGACTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGGCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGAGCCCCTGTATACTCTAGCCTGGGTGACGAAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAGATTATAGAGACATTTCCATAGATTGGATTGAATGCAGATTTTGAGATGGCCTGAACTGATTTACATGGATTCATACATTCTCTTGGAAAATTTACAAAATACATGTACATGTGACCACATTCCTAGGGCTCCTTCCGGTGGTGCTGAGGCAATGGGAACACTGCAGCCTCA
TTACCTTAAAACAATGAAATACTGGGACAGAAATTTTTTAAGAATCTTAGCCAGTCATGACGGCATGCACCCATAGTTCCCGTTAATTGGGAGTCTGAGCCAGGAGATCCCTCAAGTCCAGGAGCTGGGGGCTGCAGTAAGTTATGATTTTGCCACTGCACTCCAAGCCTGGGGCACAGAGTGAGATCCTGTTTCTTAAAAAAGCCAGTCATGGGTGGCTCATGCTTTTGTAATATGGGGTACTTTGTGAGGCTGAGGCTGGTGGCTTGCTTGAGCCCAGAAGTTCGAGACCAGGGTGGGCAACGTGGCAAAACTCCGTCTCTACCAAAATTAACAAAAACGAGCTGGGTGTGGTGTTGGCGTGCCTGTAGTCTCAGCTGAGGCTAAGGTGGGAAGATTGCTAGAACACAGGAGGTTGAGGCAGCAGGGAGCCAAGACTGTCCACTGCATCCCAGCCTGAGTGACAGAGTGAGGCCTTGTCTCAAAGAGAACCTCTGCCAACTTGAATGAAAAATACCTTAATTTGTATTTTTAAGAAATGACTAGTTAGTAAAACTTGAATCTTTTTTGCCACAGCTCTATTTTAATAATTTTTCTGTTGAGAAAACTAGTAGATTTCTTGAATTCTAAGAGTTCTAACAGGGATTTTATTCATCTTAACTATTTTGACAGATTTAAAAATTATGTAGTAAGACTTTATTTCAATGTTGACAGGACGGGTTCCCATGTGTGTTTTTGCAGAGGGTTATTCCTGAAACTGACTTGTTACTAGGACCACATAGTTTGGTACACAGTAGAAAAAAGGCAGTTAGTTATTGCTGTAGAATGAACTGAGTGACAGTTCTTGCTTGCTTGAGAAAAATATACTGAGCATCTAGATTGGGCCAGGTAGTGTTGCTAGGTGCTCGGGATATATAGTAGAAAAACAAGCCTGTCTTTTTTAATGTATGCAGGAAATCTCTGGAGAAGTAAGAGAGGTTAAGGAAAGCTGGGTATGTGCCTGCTTTACATGGAGTAGTAGTGATTAAGTTGGCCAGTGCCCAGAAGTGCTTACTGGGTGCCAGGATTGTTGCTGTGGAATATCGAGTACCACTAACTTTTAAATTCTTCAAAGAGGGCTGTGCTGAAGTTTGCTGCTGCCACTGGAGCCACTCCAATTGCTGGCCGCTTCACTCCTGGAACCTTCACTAACCAGATCCAGGCAGCCTTCCGGGAGCCACGGCTTCTTGTGGTTACTGACCCCAGGGCTGACCACCAGCCTCTCACGGAGGCATCTTATGTTAACCTACCTACCATTGCGCTGTGTAACACAGATTCTCCTCTGCGCTATGTGGACATTGCCATCCCATGCAACAACAAGGTAATGATTTTAGGATCTAGAGTTTGTGAATGCGTGCTCTAGAAAAAACATTCCTGTGCACATTGTTAGAGCTTGGAGTTGAGGCTACTGACTGGCCGATGAACTCGCAAGTGTAGGTAGTGTGCTACATGAGGGGCAAGTTTTCGCTAACACCACAAGGGTCTCTGGCCCAATGAGTGGAGTTTGATAGTAATTCTTGCTACAAGTATAACATTACTGCATGACAGCTTTGTGGAGAAATGAAAACATTTGGAAAATAGTGTGTTCTTCTGCCTTTGTCCATGTTTCTTGCTCAGGCCTCAGGCACTTGGCCTTTGTTTTCACACCAACTTGATGGGTTCTACTATAAGATGCTAAAAAGGTGGGTTGTGTGTGGTTCAGATTGGTTGATTTGTAACCCTAGTTGTGCATAAGAATTGCCCAGATATTTTTTTTAAATGCCAGTGTCCAGGCATTTTTTTTTCAATCCCTATGATTCCAGTGTGCAGACAAGGTTGAAAATCCCTATTTATAATGCTCCCTGTTACAATTGCTTTTCAACTAAGAGATGTCTGTACTTTTGGTACCTAGATGATGTAAGAGCCAGGAAGGTGCTTGCTGTTTGGGTTTGACCAAGTGTCACTTTTTAATAATCTGCCACTCTTGGCAGGGAGCTCACTCAGTGGGTTTGATGTGGTGGATGCTGGCTTGGGAAGTTCTGCGCATGCGTGGCACCATTTCCCGTGAACACCCATGGGAGGTCATGCCTGATCTGTACTTCTACAGAGATCCTGAAGAGGTAAGCTTCTCCAAAGGCTTGTGGTTACATAAGCAAATTGGACGACTTGGACTGTGCTTCTAGGAAGCAAAACTTGTCAGTCCCTGTAAGTCTTTCCTCTTTTTTTTTTGTAACCCAGATTGAAAAAGAAGAGCAGGCTGCTGCTGAGAAGGCAGTGACCAAGGAGGAATTTCAGGGTGAATGGACTGCTCCCGCTCCTGAGTTCACTGCTACTCAGCCTGAGGTTGCAGACTGGTCTGAAGGTGTACAGGTGCCCTCTGTGCCTATTCAGCAATTCCCTACTGGTATGTATCAGGATAGAGGTGAATCAAGCTGATATTTTGCAACTTCTCAGTTTTATTCTAACTTTAATGATCTCTGTGACTTTTATACTAGCTTTAAGAGGTTTTCATTCCAGTGTGCTACAGCATCTGATAGACTGCTGTTGGGAGTGGGGTAAGGAAAAATACTACATTGAGGACAGAGCTGATGGCTTTTTTTGGTATTCTCTTAACAGAAGACTGGAGCGCTCAGCCTGCCACGGAAGACTGGTCTGCAGCTCCCACTGCTCAGGCCACTGAATGGGTAGGAGCAACCACTGACTGGTCTTAAGCTGTTCTTGCATAGGCTCTTAAGCAGCATGGAAAAATGGTTGATGGAAAATAAACATCAGTTTCTAAAAGTTGTCTTCATTTAGTTTGCTTTTTACTCCAGATCAGAATACCTGGGATTGCATATCAAAGCATAATAATAAATACATGTCTCGACATGAGTTGTACTTCTAAAGCCCACTGTAGATAGTGTATATTGCTTTTCACTTCAGAATTTCCCTGAGCTTCCTTCCTGTGTGGAGAACATGTGTGCTGTGAAAATAGATGTAAGTGGTTACACATACTTAGTTGGTAACCTCAGGAATACTTTTCCGAGGCCCTGATGATCTTGCTTTTATTACCATTTGCGTAGGTAAGTTCTATAGAGCTTAGGTTTTTATTTTTGAGAGTCTTCCTGTCACTTAGGTTAACTATTCCTGGAAGCCCTGGAGAGGCGATGGTCCTTCCCCACATTGAGAGACATTAATTGCCCCTCTTGTCAGCTTGCCTACAGGTTCTGGGAGAGGAGAGGTATGTATGTATTTAAAAATGTGATGTTCTCCATATTTGTCTTTGCCGGGGAGGGGGTTGGGGAGACAGTCTTTCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCAGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGGCTCCTTCGTAGCTGGGATTTCAGGTGTGCACTGCCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTGTAGTAGAGATGGTTCTGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCATGTGACCCGCCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCTGACCATATTTGTTTTTTATGTATTAATGCTGGTGGCTTCATCCTAAACGGATTTCAAGATTTTCATTGCCTATTAAAAAAATACTCGTGGCTGTCATGTTGGCTCACCCATGATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAAAGCGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAATGTGGTAAAACCCCATCTCTCTCCAAAAGATACAAAAAATTGGCAGGGTGTGATGGCATACTCCTGTAGTACCTCAGCTACACAGGAGACTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGGCCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGAGCCCCTGTATACTCTAGCCTGGGTGACGAAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAGATTATAGAGACATTTCCATAGATTGGATTGAATGCAGATTTTGAGATGGCCTGAACTGATTTACATGGATTCATACATTCTCTTGGAAAATTTACAAAATACATGTACATGTGACCACATTCCTAGGGCTCCTTCCGGTGGTGCTGAGGCAATGGGAACACTGCAGCCTCA
Task1_train_6683
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering CTNNB1, LOC126806658 (catenin beta 1| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr3:41265899-41267098). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Juvenile nasopharyngeal angiofibroma
TGGAACATGAACTTGCTTTTTTCCATTGTAAAAATGAAATCATTATAAATTGCGGTCAAGTTACTAGGTCAGCCCACACAGAGTTTACCCAGTAATATGCGTAAATGTTTTGCCTTTGCATCAACAACAAGGAAAAACAGTACTATAAAAAAATGTTCCTGGAAGCCGGATGTATCAAAGCACTTCTGAAATAGCTATATAGCCTATAGACATGACCAGTTGGTTTCTGAGTCTGTTGACATTGGCCAAAGGAGAAGCTCAGTGTAGAACATGTTTGGAGTCTCCTTTTGCAGAAATACATTGGAGGCTGGAGTGGGGAACCAATTTTTCAGAAAGGTGGTGAAGTAGTTACATAGCCACTCTTTTAAAGACAGTCAAAAGATAGAAACTAAGGCCAGGTGTTGGCTCACATCTGAGATAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGTATGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGTTTGGCAAGAGACCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAACAAAACATAGTTCACACTTAAATATTTTATTCCATATCTTTACATACCCAATATGTTAATTTATAGTTCAAGATGAACTTGTTTGGGACAGATTTTGTAATAAAGGAAATCGTGTTATTAGAAATATCTAGAGGCCATGAGCCCTTAAACTGTTCTAATTTGCAAGTAGTTCCCTGTGTGATGCAGTTTTTTTCAATATTGCACAATAAAGGCAAAATACGGACAAATTAGATGATAAGATTTATATAAATTTTTAAAATATTGATCAAAATATGTATCCATATTGGTAATATTTGTATTTATAATAAATCATTGCTGTAAATTTGAACTTAGAAAAATTTTACTAATAAAGGTGCTTTTGTGTTGCAAACTTTCATTTGAAAAGTAATTTTTCTTTGTACCAAAAAATCTAAAATTCGCTATTCTAGTCACCAAAATTTGCTTTATGAAAAATAATTTTTGATGGCACTATATCAGAAAACAACTTGTTAAAGAAAATGTGGAGTTTTTAAAATCCCACTGTACCTCTGTTATCCAAAGGGGATCTGTGAATTTTTCTGTGAAAGGTTAAAAAAGGAGAGACCTTTAGGAATTCAGAGAGCAGCTGATTTTTGAATAGTGTTTTCCCCTCCCTGGCTTTTATTATTACAACTCTGTGCTTTTTCATCACCATCCTGAATATCTATAATTAATATTTATACTATTAATAAAAAGACATTTTTGGTAAGGAGGAGTTTTCACTGAAGTTCAGCAGTGATGGAGCTGTGGTTGAGGTGTCTGGAGGAGACCATGAGGTCTGCGTTTCACTAACCTGGTAAAAGAGGATATGGGTTTTTTTTGTGGGTGTAATAGTGACATTTAACAGGTATCCCAGTGACTTAGGAGTATTAATCAAGCTAAATTTAAATCCTAATGACTTTTGATTAACTTTTTTTAGGGTATTTGAAGTATACCATACAACTGTTTTGAAAATCCAGCGTGGACAATGGCTACTCAAGGTTTGTGTCATTAAATCTTTAGTTACTGAATTGGGGCTCTGCTTCGTTGCCATTAAGCCAGTCTGGCTGAGATCCCCCTGCTTTCCTCTCTCCCTGCTTACTTGTCAGGCTACCTTTTGCTCCATTTTCTGCTCACTCCTCCTAATGGCTTGGTGAAATAGCAAACAAGCCACCAGCAGGAATCTAGTCTGGATGACTGCTTCTGGAGCCTGGATGCAGTACCATTCTTCCACTGATTCAGTGAGTAACTGTTAGGTGGTTCCCTAAGGGATTAGGTATTTCATCACTGAGCTAACCCTGGCTATCATTCTGCTTTTCTTGGCTGTCTTTCAGATTTGACTTTATTTCTAAAAATATTTCAATGGGTCATATCACAGATTCTTTTTTTTTAAATTAAAGTAACATTTCCAATCTACTAATGCTAATACTGTTTCGTATTTATAGCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGCGGCTGTTAGTCACTGGCAGCAACAGTCTTACCTGGACTCTGGAATCCATTCTGGTGCCACTACCACAGCTCCTTCTCTGAGTGGTAAAGGCAATCCTGAGGAAGAGGATGTGGATACCTCCCAAGTCCTGTATGAGTGGGAACAGGGATTTTCTCAGTCCTTCACTCAAGAACAAGTAGCTGGTAAGAGTATTATTTTTCATTGCCTTACTGAAAGTCAGAATGCAGTTTTGAGAACTAAAAAGTTAGTGTATAATAGTTTAAATAAAATGTTGTGGTGAAGAAAAGAGAGTAATAGCAATGTCACTTTTACCATTTAGGATAGCAAATACTTAGGTAAATGCTGAACTGTGGATAGTGAGTGTTGAATTAACCTTTTCCAGATATTGATGGACAGTATGCAATGACTCGAGCTCAGAGGGTACGAGCTGCTATGTTCCCTGAGACATTAGATGAGGGCATGCAGATCCCATCTACACAGTTTGATGCTGCTCATCCCACTAATGTCCAGCGTTTGGCTGAACCATCACAGATGCTGAAACATGCAGTTGTAAACTTGATTAACTATCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAGCTTTCTAAAAAGGAAGCTTCCAGACACGCTATCATGCGTTCTCCTCAGATGGTGTCTGCTATTGTACGTACCATGCAGAATACAAATGATGTAGAAACAGCTCGTTGTACCGCTGGGACCTTGCATAACCTTTCCCATCATCGTGAGGGCTTACTGGCCATCTTTAAGTCTGGAGGCATTCCTGCCCTGGTGAAAATGCTTGGGTAAGAAAACATGTCAGAATGCTTGAAGCTAAAAAGTAGAAGAGTATACTCACAATATTTCTGATGAGGCTTTTTTCTTCTTCCCAGTTCACCAGTGGATTCTGTGTTGTTTTATGCCATTACAACTCTCCACAACCTTTTATTACATCAAGAAGGAGCTAAAATGGCAGTGCGTTTAGCTGGTGGGCTGCAGAAAATGGTTGCCTTGCTCAACAAAACAAATGTTAAATTCTTGGCTATTACGACAGACTGCCTTCAAATTTTAGCTTATGGCAACCAAGAAAGCAAGGTAAGAGAATTATTCTTTATGTGGTTTTCATGGAGCATTGGACACCTCCAGTGTCATGTCATTCCATGCAGTGTTCCTAACCTTTTTGGCACCAGGGACCAGTTTCGTGGAAAACAGTTTTTCCATGAATGGGTTGTGGGAATGGTTTCTGGATGACACCATTCCACCTCAGATAATCAGGCATTAGATTCTCATAGGGAGCGTGCAGCCTAGATCCCTCGCATGTGCAGTCCACACTAGGGTTTCTACTCCTATGAGACTCTCATGGTGCAGTTGATCTGACAGGAGGTAGAGCTCAAGCCAGGTAATGCTCGCTCACCTGCCACTTACCTCCTGCTGTGCAGCCCAGTTCATTTCTGTTCTTTTAAATTTTTGAGTTTCCATATGTAAAGCACTATGCGAAGTAGTAGGGATATGGTAGGCAAGCTTCTCTTCACACTTTTGTTCTTAGGTGGGATGTAGATGTTGGGAATAATAACCTAATATTTAATTTGTGTAGTGGGAAGAAGTGGGGCTATGAGGGCACATAACACAAGTTGAAACTGACTCTTTTTGAGGGTTCAAGGAGACCTCTTGGAGGAAGTGATAGTTGAGTTCAGTGTTCAAGGATGAGAAGGGATTCACTAGGTGAAGGTTAGGTGAGAAAACAACATCTTTGAAACGAAGGAAGGAGATGGAAAGTTTTGGGAATTTAAGAAATACTAATAGTAAGGAGGAAGAAAGGTTTGAGGTGAGGCTATTGAGATAGACTTAGCAGATCTCATAGGGCTTTGTAGAGCATGTTTAAAAGCA
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Task1_train_6684
A variant affecting Chromosome 3, within the gene CTNNB1, LOC126806658 (catenin beta 1| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr3:41265899-41267098), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
GTGCTTTTGTGTTGCAAACTTTCATTTGAAAAGTAATTTTTCTTTGTACCAAAAAATCTAAAATTCGCTATTCTAGTCACCAAAATTTGCTTTATGAAAAATAATTTTTGATGGCACTATATCAGAAAACAACTTGTTAAAGAAAATGTGGAGTTTTTAAAATCCCACTGTACCTCTGTTATCCAAAGGGGATCTGTGAATTTTTCTGTGAAAGGTTAAAAAAGGAGAGACCTTTAGGAATTCAGAGAGCAGCTGATTTTTGAATAGTGTTTTCCCCTCCCTGGCTTTTATTATTACAACTCTGTGCTTTTTCATCACCATCCTGAATATCTATAATTAATATTTATACTATTAATAAAAAGACATTTTTGGTAAGGAGGAGTTTTCACTGAAGTTCAGCAGTGATGGAGCTGTGGTTGAGGTGTCTGGAGGAGACCATGAGGTCTGCGTTTCACTAACCTGGTAAAAGAGGATATGGGTTTTTTTTGTGGGTGTAATAGTGACATTTAACAGGTATCCCAGTGACTTAGGAGTATTAATCAAGCTAAATTTAAATCCTAATGACTTTTGATTAACTTTTTTTAGGGTATTTGAAGTATACCATACAACTGTTTTGAAAATCCAGCGTGGACAATGGCTACTCAAGGTTTGTGTCATTAAATCTTTAGTTACTGAATTGGGGCTCTGCTTCGTTGCCATTAAGCCAGTCTGGCTGAGATCCCCCTGCTTTCCTCTCTCCCTGCTTACTTGTCAGGCTACCTTTTGCTCCATTTTCTGCTCACTCCTCCTAATGGCTTGGTGAAATAGCAAACAAGCCACCAGCAGGAATCTAGTCTGGATGACTGCTTCTGGAGCCTGGATGCAGTACCATTCTTCCACTGATTCAGTGAGTAACTGTTAGGTGGTTCCCTAAGGGATTAGGTATTTCATCACTGAGCTAACCCTGGCTATCATTCTGCTTTTCTTGGCTGTCTTTCAGATTTGACTTTATTTCTAAAAATATTTCAATGGGTCATATCACAGATTCTTTTTTTTTAAATTAAAGTAACATTTCCAATCTACTAATGCTAATACTGTTTCGTATTTATAGCTGATTTGATGGAGTTGGACATGGCCATGGAACCAGACAGAAAAGCGGCTGTTAGTCACTGGCAGCAACAGTCTTACCTGGACTCTGGAATCCATTCTGGTGCCACTACCACAGCTCCTTCTCTGAGTGGTAAAGGCAATCCTGAGGAAGAGGATGTGGATACCTCCCAAGTCCTGTATGAGTGGGAACAGGGATTTTCTCAGTCCTTCACTCAAGAACAAGTAGCTGGTAAGAGTATTATTTTTCATTGCCTTACTGAAAGTCAGAATGCAGTTTTGAGAACTAAAAAGTTAGTGTATAATAGTTTAAATAAAATGTTGTGGTGAAGAAAAGAGAGTAATAGCAATGTCACTTTTACCATTTAGGATAGCAAATACTTAGGTAAATGCTGAACTGTGGATAGTGAGTGTTGAATTAACCTTTTCCAGATATTGATGGACAGTATGCAATGACTCGAGCTCAGAGGGTACGAGCTGCTATGTTCCCTGAGACATTAGATGAGGGCATGCAGATCCCATCTACACAGTTTGATGCTGCTCATCCCACTAATGTCCAGCGTTTGGCTGAACCATCACAGATGCTGAAACATGCAGTTGTAAACTTGATTAACTATCAAGATGATGCAGAACTTGCCACACGTGCAATCCCTGAACTGACAAAACTGCTAAATGACGAGGACCAGGTAAGCAATGACATAGCTAGCTTTTTAGTCTGCTTTGAAGTAAATGCTCAAGGGGAGTAGTTTCAGAATGTCTACCCAATACCAGTACTTGAAAACTAACGATGTTTCTGAATTCCTGTATTACAGGTGGTGGTTAATAAGGCTGCAGTTATGGTCCATCAGCTTTCTAAAAAGGAAGCTTCCAGACACGCTATCATGCGTTCTCCTCAGATGGTGTCTGCTATTGTACGTACCATGCAGAATACAAATGATGTAGAAACAGCTCGTTGTACCGCTGGGACCTTGCATAACCTTTCCCATCATCGTGAGGGCTTACTGGCCATCTTTAAGTCTGGAGGCATTCCTGCCCTGGTGAAAATGCTTGGGTAAGAAAACATGTCAGAATGCTTGAAGCTAAAAAGTAGAAGAGTATACTCACAATATTTCTGATGAGGCTTTTTTCTTCTTCCCAGTTCACCAGTGGATTCTGTGTTGTTTTATGCCATTACAACTCTCCACAACCTTTTATTACATCAAGAAGGAGCTAAAATGGCAGTGCGTTTAGCTGGTGGGCTGCAGAAAATGGTTGCCTTGCTCAACAAAACAAATGTTAAATTCTTGGCTATTACGACAGACTGCCTTCAAATTTTAGCTTATGGCAACCAAGAAAGCAAGGTAAGAGAATTATTCTTTATGTGGTTTTCATGGAGCATTGGACACCTCCAGTGTCATGTCATTCCATGCAGTGTTCCTAACCTTTTTGGCACCAGGGACCAGTTTCGTGGAAAACAGTTTTTCCATGAATGGGTTGTGGGAATGGTTTCTGGATGACACCATTCCACCTCAGATAATCAGGCATTAGATTCTCATAGGGAGCGTGCAGCCTAGATCCCTCGCATGTGCAGTCCACACTAGGGTTTCTACTCCTATGAGACTCTCATGGTGCAGTTGATCTGACAGGAGGTAGAGCTCAAGCCAGGTAATGCTCGCTCACCTGCCACTTACCTCCTGCTGTGCAGCCCAGTTCATTTCTGTTCTTTTAAATTTTTGAGTTTCCATATGTAAAGCACTATGCGAAGTAGTAGGGATATGGTAGGCAAGCTTCTCTTCACACTTTTGTTCTTAGGTGGGATGTAGATGTTGGGAATAATAACCTAATATTTAATTTGTGTAGTGGGAAGAAGTGGGGCTATGAGGGCACATAACACAAGTTGAAACTGACTCTTTTTGAGGGTTCAAGGAGACCTCTTGGAGGAAGTGATAGTTGAGTTCAGTGTTCAAGGATGAGAAGGGATTCACTAGGTGAAGGTTAGGTGAGAAAACAACATCTTTGAAACGAAGGAAGGAGATGGAAAGTTTTGGGAATTTAAGAAATACTAATAGTAAGGAGGAAGAAAGGTTTGAGGTGAGGCTATTGAGATAGACTTAGCAGATCTCATAGGGCTTTGTAGAGCATGTTTAAAAGCACAATGGGAAATTTCAGCAGAAGCCTGAAATGATGAAATTTGTTTTTAGAAAATTGGGGCAGTGTTGAAAGGGAAGATATACAGGGAATGAAAGGACAAGCATGAATGATCATTTTATGGTATCTGTTTTTAAGGTGGATATAATTAGGAAAATTAAAGGGCCAAATGATGAGGAGTTAAGTGCCAGTTCTGGTTCAAATTTTCAGTGAATCAGTTTTGATATAACTTTCATCTTAGGGCATTACTCTTGCCTACCAACATAGTTTCTAAATTTTTTTCTTTTGGTGTGATCACTGTGGGAAGAAGGAAATTGGGCCCAAACTGATACATTGTTTGGAGGACTGGGATGTCTGAATTTGAGTGGAATGCTTTAAAAGGACAAGTTGGATAGGGCCCCAGTATGGGGGTCTGAGTGATGGGGTCCAGGAATACATTTAGGTCCAATGGCAAGCTGGCTGAAATTCTTGTATAATAAAATAGGTTGGTAATATGGCTCTTCTCAGACATGTGATCAAGATTCCTTGACTAACAAGATATATATATATATCTTTCTAGCTCATCATACTGGCTAGTGGTGGACCCCAAGCTTTAGTAAATATAATGAGGACCTATACTTACGAAAAACTACTGTGGACCACAAGCAGAGTGCTGAAGGTGCTATCTGTCTGCTCTAGTAATAAGCCGGCTATTGTAGAAGCTGGTAAGTATATGTATCTATTCTGAGTCTTGTGTATAGCATCTGCAGTTCTAATTAGATTACTTTTCTTAGGAAAAGGTGGTAGAACTTTAACTACTGAAAATAAATGGTCCTATTCAGTTTGCAGCCAAGATTTACATTCAGAGTACCTGTCATCTGGATTGTAGCTAAATATTTAAGGC
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Task1_train_6685
Located on Chromosome 3, this mutation impacts ZBTB47 (zinc finger and BTB domain containing 47). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
TGAGGTGTTTGGGGCTGGGCAAGCTTGCTTTTATTGGTATGTGTGAGTGAATATGTGGAGAGAATCCACGGGGCTGAGGAAATGCTGAAGGAATGCCTGTGGCCCTCCTGGGGTGACCACCTGGTCCCGGTGTGCCTGCGATGGTCCTGGTTCTAGCACTGAAAGCCCTGCACCCCAGAAAATGCCCAGGTCCCTGGCAAACCTGGATGGTTGGTCACTGTGGTCTCTCTTTCATCCCCTTTCCTTCCCTTTCCCTTCCTGGGATGACTTTTCCCATTTCCCAGGAGATGACCCAGAGGCCCAGAAAGTGACAGGACCTGATCTTCAGCCTCAGAGGGTCACGAGTGGAGCCTGAGCTCTGAGGCAGCTCACTCAGGCTTGAATCCCTTCCTTGCTAGTTTCGGCTCTGTTGCTGTAAAGTGGAGCCACGAGTGATGGGCTGCCTCCTGGATGGCTGGCAATGCTGGGAGTGGTGCTGGGGGAAGGGCGGGCAGGGGCCCACTGGCCTTGACCCACTCCTGTGCCCTCTGTCCCCGCAGTTGCTGGTTGAGAAGACAACTGACTCCCCGGCGGCTGAGTTCTCGCTGGTGGAGGACGTGGCGCTGCACTTTGCCTGCTTGATGGGCCGCCTGAACGAGCAGCGCCTCTTCCAGCCTGACCTCTGCGACGTGGACTTGGTGCTGGTGCCCCAGCGCAGCGTCTTTCCGGCACACAAGGGTGTGCTAGCCGCCTACAGCCAGTTCTTCCACTCACTCTTCACCCAGAACAAGCAGCTGCAGCGTGTGGAGCTGTCCCTGGAGGCACTGGCACCTGGTGGCCTGCAGCAGATCCTCAACTTCATCTATACGTCCAAGCTGCTGGTCAACGCGGCCAACGTCCACGAGGTGCTCAGCGCCGCCTCATTGCTGCAGATGGCTGACATCGCTGCGTCCTGCCAAGAGCTGCTGGACGCCCGCTCTCTAGGCCCACCAGGTCCGGGCACTGTGGCCCTGGCCCAGCCGGCTGCCAGCTGCACTCCAGCTGCGCCGCCCTACTACTGTGACATCAAGCAGGAGGCCGACACCCCAGGCCTGCCCAAGATCTATGCCCGCGAGGGCCCTGACCCTTACTCGGTGCGTGTTGAGGACGGGGCAGGGACTGCTGGTGGCACAGTGCCTGCCACCATTGGGCCAGCCCAGCCCTTCTTTAAGGAGGAGAAGGAGGGTGGTGTCGAGGAGGCCGGTGGGCCCCCAGCCAGCTTGTGCAAGCTGGAGGGTGGAGAAGAGTTGGAGGAAGAGCTTGGGGGTTCTGGCACCTACAGCCGCAGGGAGCAATCCCAGATCATCGTGGAGGTGAACCTCAACAACCAGACACTGCACGTGTCCACGGGGCCAGAGGGGAAGCCAGGTGCCGGGCCAAGCCCAGCCACCGTGGTTCTGGGCCGGGAGGACGGGCTGCAGAGACACTCGGACGAGGAGGAGGAGGACGACGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGAGGAAGAGGAAGGTGGTGGCAGTGGACGGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGGTGGCAGTCAGGGAGAAGAGGAAGAAGAGGAGGAGGACGGGCACAGTGAGCAGGAAGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAAGGGCCTAGTGAGCAGGATCAAGAGAGCTCTGAGGAGGAGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGCTGGGGGCAAGCAGGGGCCACGGGGAAGCCGAAGCAGCCGGGCAGACCCCCCTCCCCACAGTCACATGGCCACACGGTCCCGGGAGAACGCCCGGCGCCGGGGTACCCCTGAACCTGAAGAAGCTGGGCGGCGGGGTGGGAAGAGGCCAAAGCCACCCCCTGGAGTGGCCTCTGCATCGGCCCGAGGGCCGCCAGCCACTGATGGGCTGGGGGCCAAGGTGAAGCTGGAGGAGAAGCAGCACCATCCATGCCAGAAGTGCCCACGAGTTTTCAACAACCGCTGGTACCTGGAGAAACACATGAATGTGACCCACAGCCGCATGCAGATCTGCGACCAGTGCGGCAAGCGCTTCCTGCTGGAGAGCGAGCTGCTGCTGCACAGGCAGACAGACTGCGAGCGCAACATCCAGGTGGGCCTCACGTGGCTGGGGGCAGGGCAGAGGCTGTCCAGGTGGGGCTAGGCCATAACTGGGCTCTGGGCACCTAGTGTCTTGCTGACTGCATTACCTAGGTGGTCTGCGGAGACCAGACTTAGCCCCCAGACAGGCTGGCCCAGGCCCAGTTCTCAGGGTGGTTAGAGCTCAGGGGTAACATCAAGCCGAGCTTCCTGGGAGAGGTGGATAGAGTTGGGCGCATGAAGAGATGTGCAGAGGATTGGAACAAACAGTACCCTTGGCCAGAGGGACAAAGGGGACACATGGACTTGGGAGGATGAGAGTGGAGAGTTGTCTGAGCAGACAAGGCCAGAAGACAGGCCACTCTGGGTGGGATGAGTCAGACGGGGTTTTAACAAACACGGGGGCTGTAGGAAGGCCAGCAGGGCCACTGTGTATAGTTTCACAGGTTGTGCACTGCAGCAAGTGAGCACACGATGGGAGGAGGGGTTTGCCCAGAGGGATGCCATCCTCCACTTCCCACAAAAGTGCTGTATGGAGGAGGGGGCAGCCCAGCAGGAGGCAGCCCCCACTTTCAGCTCTTTGGGGATGCCAGCTCCCATGGGCCTGGGAAAAAGGGATTGGGTGAGAAATTTGGGAAGAGCAGAGGCTGCTGGGGTAAGCAGGGGAGCTGAGCTGGCTGCTGGGCCTTGAGCCAGCCTGAGTCTGTTTGTGCCAGCCTCACTTCTCAGGGTGGGGTGGCACAGGGCCAGCCAGGCTCCCACGGGTGGTTTTCACCTCTTCTGGCCCAGGAGAAGGGGGAAAGGTAGCAGGTAGGTGGGTGCTAATTGCCTGCGCTAATTGCTAATTGCAGTGCCCTGTGGAGAAAGTGTTACCCGGGGGTCACCTGCTATCCTGCCCCACCCTTGTGTACCTGTGCCCACTTGCCCGCCTGCTGGGCTGCCCTTTGATGCTCTAACTGCTGCGCACCTGAGTCTCCCTCCTGAAGGAAAAAGAAGCTTCTGCCCCATCCAACCTGAGTACCCTGACCAATTTCTGCCCAAGCCTTGGCCTAGCCTCCATCCCTGTGGGGTGTCCTGCATAGATGGGCAGGACAAGGGTCCAGGAGAACAAATGGGGGGATATGGTCCCCAAGATCCCCCACCACTCTCTGTGCCTGATGGGACCTTGAGCCTCCTGCTGTCCTCCTCAGCCAACGCCTCTGGGACTCATCCTCTTGGCGATATTCATGGTGTCATGGCACAGGTCCCAGCAGGAGGAGGCAGCAGTGATAATGGCTCACTCTGTGGGACCTGTTATCTCTGCGTGTAGCCTCCATACCAGAGGGCGCCCTTCAGCTAGTTGTCTGCCTTACCTCTATAGACAGACAAAGGGTGATGCCTTTGGAAGCCCTTGTTGAAATGAGCCCAGAGTGGGGAATTTCCTGGAAGAGGTGACCCCTGACCCTAGTTAACTCAAGGATGAAGGAGGACACCAGGCTGTGTGTTTGGGGGTGTTTAAGGAGTTTTCATCCCCAACCTTAGAAACATCAGAGCTGGCTGGCTGTTGGCATCAAGGGCTCTCCAGCATATTTCAAGTGGGAAAACTGAGGCCAGACGGGGGCAGTAGCTTGCCCAAGTCCAAGACCCTGGGGACTCAGGACCCAGGGCCTCAAGTCCTCTTATTCTGCAGTGTGTGACATGTGGCAAAGCTTTCAAGAAGCTTTGGTCCCTCCATGAGCATAACAAGATTGTGCACGGCTACGCAGAGAAGAAGTTCTCATGCGAGATCTGTGAGAAGAAGTTCTACACCATGGCCCACGTGCGTAAGCACATGGTTGGTAAGTCTGGGCCACTGGGGGATGGAGCCAGAGGATAGAGATGGACCAGCTTCTGGCTGGTGGATGGGAAAGACTTCACATCCAAGGGCAATGTGAAGGGGTGAGGAGGCCCCTCTCAGCTAGGAGGCCTGGGGAGGTTGGTTCCAGTGGCAGGTGTAGCCTGGACAGGCTCTGGGGCCAGGGCTGGCATGTACAGTTG
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Task1_train_6686
A variant affecting Chromosome 3, within the gene KLHL40 (kelch like family member 40), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Nemaline myopathy 8
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Task1_train_6687
A variant was discovered in gene KLHL40 (kelch like family member 40), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Nemaline myopathy 8
GCCACCTACTTGAAGGTTGAAGACAGTCAATAGGCAGCTGCCAAAAAGCAGCATAACTTTGGTATCTTAATTTCAGGGGTGTGGTAGCCCCAAGTTGGCATATGTTGGAGGCCCTGGCCCTGCACAGGGGTTGGGGTGGGGCACAGTAAGGAGCAGCAAGGTCGGTGTGAGGATCCTGGGCAGGGCCTCTGCGTGAAGGCCAGGCCCGGAGCTCACAGCAGTGTCCCAGACAAAGGAACAATCCTGTATGGTCCTCCCATTGTACAGATGAGGAAACTGAGGCCCAGGAGGTATCAGCAGAGTGGAGTGCCAGGTCTGAGTTGGGGTGTGACTGTGAGATCTCAAAGGGCAGAGACAGTTTCCTGGAGACTGGCCATATAAGTTTGAGCCTTGCCAGTGGGGTGGGATTTGGAGATGTGAAGGGGAAGATGGCAGTGTTTCCGGCCAAGGAACGGTAAGCAAGGGATAGAACTGGGGCTGAGCCTGGTGAGTGGTGTGCTCAGGGAGGCCTGATCAGCAAGAGGGGTGACAGGCGCTTGGTGCCAGGGTTAAGCTCACAGGCCTTACGGTTGCACTGGGGGATGAGGGCAGCTTCACCAGCTACTAGCTCAGCAGTGTGGGCACATTGTTTATTCTCTCTGGGCCTCTGTTTGTAACTGGGGATATTCTCCTTCCTGCATGATAAGGTTGTTGGAAGGTTAAATGATGCTTATAAAGTGCTCATCAGCAAGGTGCTCAGCCCTCAGAAAACTTTCCAAAAAGATGAACCCCTAGTATTAATATCTTAATTATAAAGCTGTGGAGGTGGACAAGGCTGTGGACTGTAGATTTTACAGGGCGAAAAGGCAGGGCCGTATTTGGAAGTTTCCTGAACAGTGGGATGGGGTGGAGAGGAGGGGGCAGGCAGGCCTCAGTTGGGAGTTGTTCAGCCTGGGAAAGCAAGGCCATAGCTGGACCTCCCTCACAGAGCTCCCCCTCATTTCTGTGCTGTGGTGCCCTACCGCCTGCTATAATGGTGGTTGCCAGGAGCCTGCCTGGGTGTGGGGGACGCTCATCTGCTCTCAGCCTGATGGTAGGAGGGGCACTGTTTCTCAGGGCACCTCCAGGCTGTATTGGCCCTACCTGGGTTCCCGACCTCCTCCGTGATCTGGGGCAGTGGGACTGAGTGGGGCTGGGCTGAGGCTGGGGGAGTGGGGGGCGGTAGCTGACTGGACACCTGGCCTGCAGTTTGACCATCTGGACTCAGAGTGGCTGGGGATGCCACCGCTGCCCTCGCCCCGCTGCCTCTTTGGCCTGGGAGAAGCTCTCAACTCCATCTACGTGGTCGGTGGCAGAGAGATCAAGGACGGCGAGCGCTGCCTGGACTCGGTCATGTGCTACGACAGGCTGTGAGCATGGCTGGGGTGGGGCTGAGCTCCGTGGGGGTGAGTGGGGCATGGAGGCCGCAGCTGGTCTAGGGCCTGGGGTGGGATTTGGAGCTAGAGCCTTGTGCTTAGAGTGAAGGTGGGCTTGGGTAAGGGCGGGGAGGTTGGGGGGCAGGGTGGGATCAAAGAACTGAGAGGCCTCGGAAGTTCCAGCAATGGATCTGACGCATCTCGAATATGTGTTAGGTGGATGGGCGGATGGGTGCAGAGACAGGGACTGAGCCGAGCCTGGATGGGTGCCCTCCCCCACCCCCACTCCCGTCTCCTCCAGGTCATTCAAATGGGGTGAATCGGACCCGCTGCCTTACGTGGTGTATGGCCACACAGTGCTCTCCCACATGGACCTTGTCTACGTAATTGGCGGCAAAGGCAGTGACAGGTGAGGCTGGGCCTGGAGTGAGTCTGTGGAGCAGAGGTAGAATCTCCCAGAGGCTGTCAGGGGTTTGTCCTGGCTGCCCCGGCAGGTGATTGCAGGGAGGCGTGGCTGGGCTCCTGCTTCTCTCCACCCATCCCCACCCTCCACCCCACAGGAAGTGCCTGAACAAGATGTGCGTCTATGACCCCAAGAAGTTTGAGTGGAAGGAGCTGGCACCCATGCAGACCGCCCGCTCACTCTTTGGGGCCACTGTCCATGATGGCCGCATTATCGTGGCAGCTGGGGTCACCGACACAGGGCTGACCAGTTCTGCCGAAGTGTACAGCATCACAGACAACAAGTATGAAAGCTTGTCCCTTCCGCCAAGGACAACTGCATGGCTTTGGGCTTCTGTCAGCCCCAGCAGGAGCTGCAGTCCCTGTCTTGGGTCTCCAGTGTTGACTTTGGACATCAGTATAGAAATAGGCTTTCTCTCCTGATCAGCAGTGAGGTGGGGAGGCGGGGCAAGGGTTATGGCCAGCCTGGTCTGCAGGAGGGGGCTCCCAGGGCTGGGGGAGGGGATGCCAGGTTCCTCATTCAGGGACTCATACCAGGCAATGGCCTGGTGCAAGGGATATAGCAGTGAACAAGACAGAAGCTGCCCTGCCTGGGACATCAGAAAAGAGAAAACTGAACTGAGAGACAGTTGGACTCAGCTCGCAAAAGGGGTGAGGGTGGTGGGAGGAGGTTGCCCCAGACTAAGGAAAGGTGGTGCTGAGGCAGTTTGGAGAAAAAACTCAAGGCCTATAGGAGGGAAGGTGTTGCTCCAGCTGGGTGGAGGTGGGTGGGTGATGGAGTTGGGATGGCGGTGCTGGGGCTGGAGCGGGGGCCAGCAGGAGAGGGACTGTATCTCATCTGTGTTCTACTAAAGTACTTCATGGCAACTGATATAGAGAGCAGATTAGGGATTTCCCAGGGGTCAGGAAGGTCAGGGGTGATAAAGGCCTGGAGCTGGGGGCACAGCGGAGATGGGGTTGAGGGGATGCACCGGACAAAGACAGGCCAGGGCTTCTTACACTGTGATGGGCATGCAAATCTCCTGGGGATCGCCTTAAAGTGCAGATTCTGATTCTCGGTATGCGGAGGGCTGAAAGCCTGTAAGTCTGCATTTCTAACGCACCCCCAGGAGATGCTGACGCTGCTGGGCCATGAACCACACTTTGAGTAGCAAGAGTCTAGGAGGTGGGAGAAACAGGGCTTAGCTATTGATTGGATGTGGGGGTGAGAGGGGGAGAAGTACATGCTTCTGAGTGAGGGTGGGAGGCCATTTACTGGATAATCATTGGGATTGGGTAGGGAAAGTGAGGGTCCAGTTAGGACATGTGGACTTGAAGTACCTGGGGGTGTCCAAAAGGACCCCACCCGGGAGAGAGAGGGCTGAGCTGGAGGGAGAGATCTGGGGGTCAGTAGCACACGGAGGGGCCAAGCTCCCTCAGGAGAGAGAGTGTAAATGGGAGGAGCTGAGGTCCAAGCCCTGATGGTGGAGGCAGCTGCATTATCCAGGAAGGAGGCCACGAAGGTGAGGCCGAAGAGATGGGTGAGGAAAGTCACGTCAGCAGGGCTGTGTGCTGTAGGACCTCAGTGCGTGTGCAGTGACTGTGGACCTCAGGAAGGTCAGTTTTGGAGGATGGGACTAAGGCCCAAGGCAGGAGCCAGGGTAGCGAAGATACATTGAGAACAACTGGGCTGTGAAGGGAGAAGAAGGATAGAGCAGGTGTGCAAGGTGGGTGGGGCTGCAGGGGCCGCTGAGGGGCAAAAGGACTGCGTCCAGGGCAAGGCTGGGGGCCTGCTAGGGGCTGGGGTTGTGAGTTGGAGGGTGGAGTTAGTTCAGGAGAGGAGTAGGGGCAGTGGGGAGATCCATGGTGGACTTTGCTGGACAGGTTGGATAGAATGGCAAGAGGACAAGGAAAGGAAAGTGGAGGAGCAAGAGAATGGGGAAGGAAGGGAAGACCAGAGGGACAGGGAAGGGGAATGGGGTTGGGGGCATGGGTGCCTGGGACTTGGATTGCAAAGGGTTGCAGTTGGAGCTGTGGGTGCTGGGTGGCAGGGACAGTCACTGGGCTTGCCGAGGCATCCCAATGATGCACCTTCTCACACACCCCCAGGTGGGCACCCTTCGAGGCCTTCCCACAGGAGCGTAGCTCACTCAGCCTGGTCAGCCTGGTGGGTACCCTCTATGCCATTGGTGGCTTTGCCACACTGGAGACGGAGTCTGGAGAGCTGGTTCCCACAGAGCTCAATGACATCTGGAGGTGAG
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Task1_train_6688
Assess the clinical impact of this variant on gene KLHL40 (kelch like family member 40), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Nemaline myopathy 8
AGGCGTGGCTGGGCTCCTGCTTCTCTCCACCCATCCCCACCCTCCACCCCACAGGAAGTGCCTGAACAAGATGTGCGTCTATGACCCCAAGAAGTTTGAGTGGAAGGAGCTGGCACCCATGCAGACCGCCCGCTCACTCTTTGGGGCCACTGTCCATGATGGCCGCATTATCGTGGCAGCTGGGGTCACCGACACAGGGCTGACCAGTTCTGCCGAAGTGTACAGCATCACAGACAACAAGTATGAAAGCTTGTCCCTTCCGCCAAGGACAACTGCATGGCTTTGGGCTTCTGTCAGCCCCAGCAGGAGCTGCAGTCCCTGTCTTGGGTCTCCAGTGTTGACTTTGGACATCAGTATAGAAATAGGCTTTCTCTCCTGATCAGCAGTGAGGTGGGGAGGCGGGGCAAGGGTTATGGCCAGCCTGGTCTGCAGGAGGGGGCTCCCAGGGCTGGGGGAGGGGATGCCAGGTTCCTCATTCAGGGACTCATACCAGGCAATGGCCTGGTGCAAGGGATATAGCAGTGAACAAGACAGAAGCTGCCCTGCCTGGGACATCAGAAAAGAGAAAACTGAACTGAGAGACAGTTGGACTCAGCTCGCAAAAGGGGTGAGGGTGGTGGGAGGAGGTTGCCCCAGACTAAGGAAAGGTGGTGCTGAGGCAGTTTGGAGAAAAAACTCAAGGCCTATAGGAGGGAAGGTGTTGCTCCAGCTGGGTGGAGGTGGGTGGGTGATGGAGTTGGGATGGCGGTGCTGGGGCTGGAGCGGGGGCCAGCAGGAGAGGGACTGTATCTCATCTGTGTTCTACTAAAGTACTTCATGGCAACTGATATAGAGAGCAGATTAGGGATTTCCCAGGGGTCAGGAAGGTCAGGGGTGATAAAGGCCTGGAGCTGGGGGCACAGCGGAGATGGGGTTGAGGGGATGCACCGGACAAAGACAGGCCAGGGCTTCTTACACTGTGATGGGCATGCAAATCTCCTGGGGATCGCCTTAAAGTGCAGATTCTGATTCTCGGTATGCGGAGGGCTGAAAGCCTGTAAGTCTGCATTTCTAACGCACCCCCAGGAGATGCTGACGCTGCTGGGCCATGAACCACACTTTGAGTAGCAAGAGTCTAGGAGGTGGGAGAAACAGGGCTTAGCTATTGATTGGATGTGGGGGTGAGAGGGGGAGAAGTACATGCTTCTGAGTGAGGGTGGGAGGCCATTTACTGGATAATCATTGGGATTGGGTAGGGAAAGTGAGGGTCCAGTTAGGACATGTGGACTTGAAGTACCTGGGGGTGTCCAAAAGGACCCCACCCGGGAGAGAGAGGGCTGAGCTGGAGGGAGAGATCTGGGGGTCAGTAGCACACGGAGGGGCCAAGCTCCCTCAGGAGAGAGAGTGTAAATGGGAGGAGCTGAGGTCCAAGCCCTGATGGTGGAGGCAGCTGCATTATCCAGGAAGGAGGCCACGAAGGTGAGGCCGAAGAGATGGGTGAGGAAAGTCACGTCAGCAGGGCTGTGTGCTGTAGGACCTCAGTGCGTGTGCAGTGACTGTGGACCTCAGGAAGGTCAGTTTTGGAGGATGGGACTAAGGCCCAAGGCAGGAGCCAGGGTAGCGAAGATACATTGAGAACAACTGGGCTGTGAAGGGAGAAGAAGGATAGAGCAGGTGTGCAAGGTGGGTGGGGCTGCAGGGGCCGCTGAGGGGCAAAAGGACTGCGTCCAGGGCAAGGCTGGGGGCCTGCTAGGGGCTGGGGTTGTGAGTTGGAGGGTGGAGTTAGTTCAGGAGAGGAGTAGGGGCAGTGGGGAGATCCATGGTGGACTTTGCTGGACAGGTTGGATAGAATGGCAAGAGGACAAGGAAAGGAAAGTGGAGGAGCAAGAGAATGGGGAAGGAAGGGAAGACCAGAGGGACAGGGAAGGGGAATGGGGTTGGGGGCATGGGTGCCTGGGACTTGGATTGCAAAGGGTTGCAGTTGGAGCTGTGGGTGCTGGGTGGCAGGGACAGTCACTGGGCTTGCCGAGGCATCCCAATGATGCACCTTCTCACACACCCCCAGGTGGGCACCCTTCGAGGCCTTCCCACAGGAGCGTAGCTCACTCAGCCTGGTCAGCCTGGTGGGTACCCTCTATGCCATTGGTGGCTTTGCCACACTGGAGACGGAGTCTGGAGAGCTGGTTCCCACAGAGCTCAATGACATCTGGAGGTGAGTCCCACCCTGGGGAGGCAAGGGGGCATCATGAGCAAGGCTGACACCCCATAGCACCATGGTGGGGTACCAAGGCACTGGGCAAGCTCCTCTGGGGGCAAAGCGGATCCCTCTTCTAGGGAGTCCTGTAGGGAGGAATAGCCAACATACCCTGCTTGGCCGTTTCTCACCAGTTTGTTGGGAAAGTCTGGGCTTGCACAGATGACACCATGCCCCACTGTGGAGCAGCAACAGTGTTGCAGATGGGAGCAGACCCAAGCTTAGGTCATAGACTCACAGAAACAGGGCCCAAATAGCAGCCGGATTTTCTTCTCTCCTGCCTTCCGGGTGCTTGGTCTGGAGGGAGGGCTGCCACTAGGGCTGGGAAACAGTTGGAGCCCTGGCCTTTCAGAACCATTGCTCTCTATGGCTGGTCCTTTGTGGGGGTGGGAGAAGGAAACTTTAGCCTCTGGGGCATCTCCTTCCTGAACCTGCAGCCATCTGCACTGCTGCAGGCAGCCCCTGGGGAGCAGTGCTGCCGGAGGCTGAGACGTGAGACTTAGTAGAAATGGAGCATGGAAATTCTCAAGGAGAGGACATTGATGGGGTGGTGTGGGCAGTGTAGACCTTCCTGGAGGGGAACTTTGAGGAATATGGGAACACCCCTTGAGAGGTGATCTTTCCTGGGGAGAAAGACCCTTCCTGGAGTGTGGGGTGGGTGTTCCTTGGGGTGGGTCTTGTGGGGGGTCTCCTTTCCCAGAGCCTGGGGATTTTCAGGAGCAGATCTCCCTAGAGATGGGCCAAGTGCCCTCAGCCACCCCTCTCTGCTGCGTTCCACTCTGGACTCAGCTGACCAAGCTCTCCATCCTTGTCCCCACTCTCTCTCATCCCCAGGTATAACGAGGAGGAGAAGAAATGGGAGGGTGTCCTGCGGGAGATCGCCTATGCAGCAGGTGCCACCTTCCTACCAGTGCGGCTCAATGTGCTGTGCCTGACTAAGATGTGACCAGCTCAGGCAGACTGAACTAAGCACCCCTCCCATCCTGCGACCCTCACTGGCCTGGCCTTGTGGGGGCTCCAGAAAAGAGGCTAGGAGAGGCCAGAGTCTACCTGGATCCAGTTATGGTGCCTCAGGGGCTGCGTCAGCCAAGGAAAGGGAAGTGCTGCTTAGTCCTGGACTTTTGGGCAAGGGTGAGAAACTAGAGGCTTCTCCAGTGTTGCCATATCCCCCTAGGTTGTCTTGATCCATGAACCAGAACCACAGGGCGGTATCCCAGGCCGTGTGCTGGCCCTGCCCCAGCCTAGCTGAGTGTGCTGGCAAAGTTCCCCACAGGACTCAGCCTTCTCGTCTGTCCGATGGGAGCATCCCCATCAAGTGCAGTGTACAGTGCAGATATGTCTCCTTCTTTAGGAAGAATAAAGTGCCTTCTGAGCAAGCAGCTCAGGGTCTGCATCAGTGCTCCAAGAGTCAGTGAGCAGGTGTGTTGAAGACTTGGGGCTTCAGTGTTCTGCTGTTGGGCTGCCAAGGTCGATGGTCTCTGCTCTCCATCTGGTGTCCCCTCCACCCTATGGGTGGGAACCCTCCCCTGCCTGAGGCCTAGAGCCTCCAGCTCCTCAGCCACTATGGACGTGGAGCCAGGGGACTGTGGGAAGAAGGGTCAGGGAACAGCCAAGCTGTTGTAGAAAAGTCTTTTATTCTATCGGTCAGGCCCCATCTGGCCCAAGAATAGCTGAGCAGAGCCCATCCCTCTACCCGCTCCCTCCTACTCCGGCTTCTCTTTGTCCTGCTTCTGCTCCTCCTCCAGTGCCAAGGTTCGCTCACGCTCCTTTACCAGCTGGACGCCACAGTAGGTGACAAACAGGATGGACAGCGTGGTCTGGGGGAACCCTGTGTGGGGAGGGAGTCATAGATGCTCAGGAGCA
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Task1_train_6689
This is a variant in POMGNT2 (protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8
TGATTGATAAGCTACACCTGGGCTGGAAGGACAAAGAATAAGCTATACCATCTGGTAAGAAACCATGGCCTTAGGCTTCCCTAAGTGCAGAAACTCATAACTGGGCATGTCCCTTGAGGGACCCTGGGAACTCTGATTGTGGGTTGTTGAAAACACATTGACTCCTATGGGGCATGGGCTTCTGAATCAAGGTGGCCCTCAGGAGTACTGATGTAAGGACTGCTCCTGTGGAAGGGAACTGCTGACATGGCCCTGCTGGCATGCTGAGCATCTCTCTCCATCCTTCTAAGAAACTCTGATGCCAGGTATGATCTGTCCAGGTCTTGCGAGTCTTAATGTCTAGTTGAGCCCAAAAAAAAACCCATGGTGGATACAGCTCTTCCTCCCCTCAGCCCTCTCCTACCTACTTCTAGGCTTTTATCCCATGTAGGTGGAACTGTGATATTAGTCCAGCTAGTCAAGATGAAATCCAACCAGCTTGCTCACTTTGCCATCCTGGGCGCTTTCCCATTGCCACGTCTCCCTAGCTAACAATCAAGATTAAAGGGCACCTGGGTTTTGACGACCAGCTCCCCTTCCTCCCATCCAATAAGAAGACTTGACCAAGATGCTTAGAATCATTTAATGAATGTTCCAAACACACCCTTCACTGGGCTACAGGTAAATTTCACTGGGATGGAAGCAGATGAACCACCCAATCAAACAGTACATGATTACTCGGTTTCCAGAAATCTGGATACCAGAAAAACTCAGTAGGAAACATCAGGATCACCTAGCCAGAGGTTCCTTGTGATTCTTTGCTTCCTCCTCTCCTCTTCCTCCTCCCTGCTAAGGAACTTCTCCAGGGGTACAAATGTTCAGGATGGGAGAAGGGGAAGTCAGGTCCCTTATCTCTAGGGCAAAGAGGAGTGCTGTGACACCACACCCCAGAGACAACAAGATGATGTGGAGGCACAGGCCTGCTCAATAAATAGTTCCCAGAAGTCTCCACAGTGGGATTAATGGGCCCAGGGACGCTGAACTGCAGGAGCCACCTTCCCGAGGCCAGGCTGTGGCCTGCTCGCTACGTGTTGCACACCAGCACATCTGCAAAGGGTCCCAGGAGGATCTTGTTGAAGATGCAGCGGACCCACACCAGGTAGGTGGTGAAGGGCTTGATGTTCTCAGTGAAGGTGTGGTTCTGCAGAGCCAGGATGTAAGGCACGTAGGTGTTCTCCCCCTGCTCCTGCAGCCACACCTCGTACTTCACCTCCCTCACCTTCAGGTATTTAAGGTTCCATGGGATCTGCCAGGAGACAGTGAGGCGGGCCTCGGAGGCGCCATGCACTGACGCCTGGCACCGTGCCTCCCGCACCTTGCCTGGATATAGGCCGACTGTCCACTTCTGCTTCCGTGGTCCTGGCCGGCCCTTCACCACGCGCCGTATGGTTTGAATGAGGGACGGGATGTCCACCTTGGTGTCCTGGTAGATTCGGAAGAGCCACTCGGGGTTCCGGCAACAGAGATGCCGTGGGACCTCACGGCTTTGCAGGATACGGGCTTGCTCAGCCCGGTCCAGATGGGTGATGCCCCCCTGATCCCAGGGCCGCTCAGGGTGTGTGACTGTGTTCTCTGGCATCATGTTCCGCCAGGCTACATACTGGAGGTCCATGCCAGGCAGCATGGCCAGCGTCTTATAGGGAGTGTAGTGGTCGGGATTGACAGCATATGGGAAGAGCTCTACCACAGTTGCCCCACGGGGCAGGAAGAGGGTGGTGACCAGCTGGGCCCCATGCATGCTGACCAGCATGGAGGCATTGCTGACCAGCCGCACGACATCAGCAAAGGTGTGGTCCTCCAGGGACACTGTCACTGTCTTCATCTGGAACTCCTGGGCCAGTGCCAGCAGCAGCTCTGCCTCATTCAGAATGAGTCTGTTCTGGGTTCGGCTAAAGACCAGAATGTACTCCTCGCCTAGGGGGACTCCTGTGTGGCTCACGTTCAGCTTTTCTGTCATGAACCGTGCAAACTGCCGGATCTCATTGCCTGAGACGAGGATGTTGGCCTTCGGGCCCTGGGGCTGCACAAAGCCATACTGGTACCAGGTAGTGATCTTGGAGAGGCCCACAAAAGCATGGGAGAAGCACAGCAGCCGGCCCAGGGTCTTCAGCTGTGCCCGCAGGAGAGGCTGCTTGGGGCTGAGCAGCTTGTAGAGGTCGAAGTGTGCACCCTCGCCCCAGCCCTCCATGAAGAAGAGCCGTGCCTCGTGGGCCAGGCCGGGAAACTGCCGCAGGGTGTAGAAGAGTGGCAGCAGGTCGTCATGAAAGACGTGCATGAGGTTGTCGGGGTTGAAGCGGTTGGCGATGAGGGCCACGTCTGGCACGAACACCGGCTTGGGCATGAAGCGCAGGGCAGCAGCAGGCAGCTCCACGAAGTTGAAGTACTGAGTGTTGTGGTCCTCCACGGTGGATAGGTCGAGCAGGGCTGGCTGGAAGCGCCGGGAGCCCAGGTTGGGCAGCATGACAGAGGTGTTGCCATGGAAGAAGATGAACTCCTCAGCCTCGTTGGAGTAGCAGAGCCACTTGAAGCGGCAGATGCGGTCTGTGTGCGTGCGGCCCGTGCACACCATGTGTGTGCCGCCCTCCATCAGGATCTGCAGTGCCTTCGGGTAGTCGATCCTCAGTGCTGGGGCTGGCTCTGTGGCCTGTCGGCTGAGGGCCAGCTCCTCCTCCAGTGTGGCTGCATGCTCACGCAGCCGCACATGCTTCCACAGGACCGCTGCCAGCACCGACACCAGGAGGGCGTTGAACACCGCCGAGAGGTGCATCCTAATGCCACTGTGGGGCCCTAATGAGATGACGGCCACTGGGAAGCACCACAGGCCAGGCAGGCTTCACCCATCCCTATGGGCATCCTGAGAACTGGTGAAAGCCTGCAGGAGGAGAGAAGGAAAAGAAAAAGGAATTGGCAGTCTTCCTGGCATCATTACAAGCTCCTGCTATGTGCCAGGCACGGTAGCTAGGCTCTGTGTGCCCGCTACAGCACTGGATCCTTGCAGCCATTGTGCACATTGGTAGGCGTGGTAGATTAGACCATTGTTTAAAATATTCTCTCCCTCCCCATCGCCTCCATGTTGGAAAGTGCATCCCCACACCCGACTTTGGGCTTAGCCATTTAACTTGCTTTGGCCAGTGAGATGTCAGCAGACAGAACATAATCAAAGGTTTGGAAAGTGTTTGGGCTGGCCTTGCCCTCTTTATGACACTGCCATAAGAAGAATGTATTCAGGCTAACTTGCTGGCCCCAAGAGGAGCGAGATACGCATGAAGCAGAACTGCTCCGGCCATGCCCTGTTCTAGTTCAGCTGATCCCTCATGACTGAGTGGGCCCAGCCAAGAGCAGCAGTGCGATCAGCCAAACGCAGCCAAGATCAGCCAACACATAGACATCAGGGCTGAGCAACAGCTGATTAAACATCCCTGAAATTCTGGGGCTGTTTGTGATGAAGCACTGCTGCAGCAAAAGCTAACAAAGAGAGGCCATAGGAAAGACAGGCCATAGGAAAATCCCTTGCAGGGGCCTGACATTCCTGGACTCTGGGTAATGACTTTTCCTTAAATGAGAACAACTGGCATTGGAGATCTGTGAACACTGTTCCCAGGTTGCACACCAAGACCCCAGTATGCCGCCTTTGAGAGACACACACACGTATGGTCAGCTAAGCTTTGCTCCTGCTTAAAGCTCCTTTAGAAATCATGCCTGCTGGCTTTCAGAATCCCTTAGGAGGAGGGTAGAAACTTGTCCCCTCAGTGGTAAGATAATTGTATCTGGGTATCATCATTGAAAAATGTTTTGTGTACTGAGGCAAAAAAAACCAATAGGGTTTTAAATGCCCTCTCCCATATACACACACTGACAGAGAGGCCTGGCTAGGGGTAAGCATTTACTCCCTCTTCTTGCGATATTGTGAAGGGTATCATGCCTGCTCTGGGACCCAGGATTATTCAGACAGTTGAAGAAGCTCATCCTTTGTGACACAGGAGCAGCACAGGTAACAGCTGACACCTGCAGGGCACTGCACCGGGAGGGAGTAGCTGCTCCTTTATTCCCTTGTGGC
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Task1_train_6690
Given this context: Chromosome 3, gene POMGNT2 (protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8
CTGGCATGCTGAGCATCTCTCTCCATCCTTCTAAGAAACTCTGATGCCAGGTATGATCTGTCCAGGTCTTGCGAGTCTTAATGTCTAGTTGAGCCCAAAAAAAAACCCATGGTGGATACAGCTCTTCCTCCCCTCAGCCCTCTCCTACCTACTTCTAGGCTTTTATCCCATGTAGGTGGAACTGTGATATTAGTCCAGCTAGTCAAGATGAAATCCAACCAGCTTGCTCACTTTGCCATCCTGGGCGCTTTCCCATTGCCACGTCTCCCTAGCTAACAATCAAGATTAAAGGGCACCTGGGTTTTGACGACCAGCTCCCCTTCCTCCCATCCAATAAGAAGACTTGACCAAGATGCTTAGAATCATTTAATGAATGTTCCAAACACACCCTTCACTGGGCTACAGGTAAATTTCACTGGGATGGAAGCAGATGAACCACCCAATCAAACAGTACATGATTACTCGGTTTCCAGAAATCTGGATACCAGAAAAACTCAGTAGGAAACATCAGGATCACCTAGCCAGAGGTTCCTTGTGATTCTTTGCTTCCTCCTCTCCTCTTCCTCCTCCCTGCTAAGGAACTTCTCCAGGGGTACAAATGTTCAGGATGGGAGAAGGGGAAGTCAGGTCCCTTATCTCTAGGGCAAAGAGGAGTGCTGTGACACCACACCCCAGAGACAACAAGATGATGTGGAGGCACAGGCCTGCTCAATAAATAGTTCCCAGAAGTCTCCACAGTGGGATTAATGGGCCCAGGGACGCTGAACTGCAGGAGCCACCTTCCCGAGGCCAGGCTGTGGCCTGCTCGCTACGTGTTGCACACCAGCACATCTGCAAAGGGTCCCAGGAGGATCTTGTTGAAGATGCAGCGGACCCACACCAGGTAGGTGGTGAAGGGCTTGATGTTCTCAGTGAAGGTGTGGTTCTGCAGAGCCAGGATGTAAGGCACGTAGGTGTTCTCCCCCTGCTCCTGCAGCCACACCTCGTACTTCACCTCCCTCACCTTCAGGTATTTAAGGTTCCATGGGATCTGCCAGGAGACAGTGAGGCGGGCCTCGGAGGCGCCATGCACTGACGCCTGGCACCGTGCCTCCCGCACCTTGCCTGGATATAGGCCGACTGTCCACTTCTGCTTCCGTGGTCCTGGCCGGCCCTTCACCACGCGCCGTATGGTTTGAATGAGGGACGGGATGTCCACCTTGGTGTCCTGGTAGATTCGGAAGAGCCACTCGGGGTTCCGGCAACAGAGATGCCGTGGGACCTCACGGCTTTGCAGGATACGGGCTTGCTCAGCCCGGTCCAGATGGGTGATGCCCCCCTGATCCCAGGGCCGCTCAGGGTGTGTGACTGTGTTCTCTGGCATCATGTTCCGCCAGGCTACATACTGGAGGTCCATGCCAGGCAGCATGGCCAGCGTCTTATAGGGAGTGTAGTGGTCGGGATTGACAGCATATGGGAAGAGCTCTACCACAGTTGCCCCACGGGGCAGGAAGAGGGTGGTGACCAGCTGGGCCCCATGCATGCTGACCAGCATGGAGGCATTGCTGACCAGCCGCACGACATCAGCAAAGGTGTGGTCCTCCAGGGACACTGTCACTGTCTTCATCTGGAACTCCTGGGCCAGTGCCAGCAGCAGCTCTGCCTCATTCAGAATGAGTCTGTTCTGGGTTCGGCTAAAGACCAGAATGTACTCCTCGCCTAGGGGGACTCCTGTGTGGCTCACGTTCAGCTTTTCTGTCATGAACCGTGCAAACTGCCGGATCTCATTGCCTGAGACGAGGATGTTGGCCTTCGGGCCCTGGGGCTGCACAAAGCCATACTGGTACCAGGTAGTGATCTTGGAGAGGCCCACAAAAGCATGGGAGAAGCACAGCAGCCGGCCCAGGGTCTTCAGCTGTGCCCGCAGGAGAGGCTGCTTGGGGCTGAGCAGCTTGTAGAGGTCGAAGTGTGCACCCTCGCCCCAGCCCTCCATGAAGAAGAGCCGTGCCTCGTGGGCCAGGCCGGGAAACTGCCGCAGGGTGTAGAAGAGTGGCAGCAGGTCGTCATGAAAGACGTGCATGAGGTTGTCGGGGTTGAAGCGGTTGGCGATGAGGGCCACGTCTGGCACGAACACCGGCTTGGGCATGAAGCGCAGGGCAGCAGCAGGCAGCTCCACGAAGTTGAAGTACTGAGTGTTGTGGTCCTCCACGGTGGATAGGTCGAGCAGGGCTGGCTGGAAGCGCCGGGAGCCCAGGTTGGGCAGCATGACAGAGGTGTTGCCATGGAAGAAGATGAACTCCTCAGCCTCGTTGGAGTAGCAGAGCCACTTGAAGCGGCAGATGCGGTCTGTGTGCGTGCGGCCCGTGCACACCATGTGTGTGCCGCCCTCCATCAGGATCTGCAGTGCCTTCGGGTAGTCGATCCTCAGTGCTGGGGCTGGCTCTGTGGCCTGTCGGCTGAGGGCCAGCTCCTCCTCCAGTGTGGCTGCATGCTCACGCAGCCGCACATGCTTCCACAGGACCGCTGCCAGCACCGACACCAGGAGGGCGTTGAACACCGCCGAGAGGTGCATCCTAATGCCACTGTGGGGCCCTAATGAGATGACGGCCACTGGGAAGCACCACAGGCCAGGCAGGCTTCACCCATCCCTATGGGCATCCTGAGAACTGGTGAAAGCCTGCAGGAGGAGAGAAGGAAAAGAAAAAGGAATTGGCAGTCTTCCTGGCATCATTACAAGCTCCTGCTATGTGCCAGGCACGGTAGCTAGGCTCTGTGTGCCCGCTACAGCACTGGATCCTTGCAGCCATTGTGCACATTGGTAGGCGTGGTAGATTAGACCATTGTTTAAAATATTCTCTCCCTCCCCATCGCCTCCATGTTGGAAAGTGCATCCCCACACCCGACTTTGGGCTTAGCCATTTAACTTGCTTTGGCCAGTGAGATGTCAGCAGACAGAACATAATCAAAGGTTTGGAAAGTGTTTGGGCTGGCCTTGCCCTCTTTATGACACTGCCATAAGAAGAATGTATTCAGGCTAACTTGCTGGCCCCAAGAGGAGCGAGATACGCATGAAGCAGAACTGCTCCGGCCATGCCCTGTTCTAGTTCAGCTGATCCCTCATGACTGAGTGGGCCCAGCCAAGAGCAGCAGTGCGATCAGCCAAACGCAGCCAAGATCAGCCAACACATAGACATCAGGGCTGAGCAACAGCTGATTAAACATCCCTGAAATTCTGGGGCTGTTTGTGATGAAGCACTGCTGCAGCAAAAGCTAACAAAGAGAGGCCATAGGAAAGACAGGCCATAGGAAAATCCCTTGCAGGGGCCTGACATTCCTGGACTCTGGGTAATGACTTTTCCTTAAATGAGAACAACTGGCATTGGAGATCTGTGAACACTGTTCCCAGGTTGCACACCAAGACCCCAGTATGCCGCCTTTGAGAGACACACACACGTATGGTCAGCTAAGCTTTGCTCCTGCTTAAAGCTCCTTTAGAAATCATGCCTGCTGGCTTTCAGAATCCCTTAGGAGGAGGGTAGAAACTTGTCCCCTCAGTGGTAAGATAATTGTATCTGGGTATCATCATTGAAAAATGTTTTGTGTACTGAGGCAAAAAAAACCAATAGGGTTTTAAATGCCCTCTCCCATATACACACACTGACAGAGAGGCCTGGCTAGGGGTAAGCATTTACTCCCTCTTCTTGCGATATTGTGAAGGGTATCATGCCTGCTCTGGGACCCAGGATTATTCAGACAGTTGAAGAAGCTCATCCTTTGTGACACAGGAGCAGCACAGGTAACAGCTGACACCTGCAGGGCACTGCACCGGGAGGGAGTAGCTGCTCCTTTATTCCCTTGTGGCTAGGTCCTGATGCAATTCCTGCCTCCCTGCAATGAAAAGAATCCAAGTGCATCTTGCCTAGAAAGAGAAGGTGTCTTTAGCTAGGTTCCCTAAGAAGTAGAGTCAGGGGCAAGGATTTGAATCAAAACAGTTTGAGAAATTATCCCATGAAACACGTGTAGGGGAATGGGAAAGTGAGAACAGAGAAGGGACCAAAGCCAACACATACAGGGTACATTAATGAGCAGTTAATGCCATGTGTAGCCTTCCTCCCAT
CTGGCATGCTGAGCATCTCTCTCCATCCTTCTAAGAAACTCTGATGCCAGGTATGATCTGTCCAGGTCTTGCGAGTCTTAATGTCTAGTTGAGCCCAAAAAAAAACCCATGGTGGATACAGCTCTTCCTCCCCTCAGCCCTCTCCTACCTACTTCTAGGCTTTTATCCCATGTAGGTGGAACTGTGATATTAGTCCAGCTAGTCAAGATGAAATCCAACCAGCTTGCTCACTTTGCCATCCTGGGCGCTTTCCCATTGCCACGTCTCCCTAGCTAACAATCAAGATTAAAGGGCACCTGGGTTTTGACGACCAGCTCCCCTTCCTCCCATCCAATAAGAAGACTTGACCAAGATGCTTAGAATCATTTAATGAATGTTCCAAACACACCCTTCACTGGGCTACAGGTAAATTTCACTGGGATGGAAGCAGATGAACCACCCAATCAAACAGTACATGATTACTCGGTTTCCAGAAATCTGGATACCAGAAAAACTCAGTAGGAAACATCAGGATCACCTAGCCAGAGGTTCCTTGTGATTCTTTGCTTCCTCCTCTCCTCTTCCTCCTCCCTGCTAAGGAACTTCTCCAGGGGTACAAATGTTCAGGATGGGAGAAGGGGAAGTCAGGTCCCTTATCTCTAGGGCAAAGAGGAGTGCTGTGACACCACACCCCAGAGACAACAAGATGATGTGGAGGCACAGGCCTGCTCAATAAATAGTTCCCAGAAGTCTCCACAGTGGGATTAATGGGCCCAGGGACGCTGAACTGCAGGAGCCACCTTCCCGAGGCCAGGCTGTGGCCTGCTCGCTACGTGTTGCACACCAGCACATCTGCAAAGGGTCCCAGGAGGATCTTGTTGAAGATGCAGCGGACCCACACCAGGTAGGTGGTGAAGGGCTTGATGTTCTCAGTGAAGGTGTGGTTCTGCAGAGCCAGGATGTAAGGCACGTAGGTGTTCTCCCCCTGCTCCTGCAGCCACACCTCGTACTTCACCTCCCTCACCTTCAGGTATTTAAGGTTCCATGGGATCTGCCAGGAGACAGTGAGGCGGGCCTCGGAGGCGCCATGCACTGACGCCTGGCACCGTGCCTCCCGCACCTTGCCTGGATATAGGCCGACTGTCCACTTCTGCTTCCGTGGTCCTGGCCGGCCCTTCACCACGCGCCGTATGGTTTGAATGAGGGACGGGATGTCCACCTTGGTGTCCTGGTAGATTCGGAAGAGCCACTCGGGGTTCCGGCAACAGAGATGCCGTGGGACCTCACGGCTTTGCAGGATACGGGCTTGCTCAGCCCGGTCCAGATGGGTGATGCCCCCCTGATCCCAGGGCCGCTCAGGGTGTGTGACTGTGTTCTCTGGCATCATGTTCCGCCAGGCTACATACTGGAGGTCCATGCCAGGCAGCATGGCCAGCGTCTTATAGGGAGTGTAGTGGTCGGGATTGACAGCATATGGGAAGAGCTCTACCACAGTTGCCCCACGGGGCAGGAAGAGGGTGGTGACCAGCTGGGCCCCATGCATGCTGACCAGCATGGAGGCATTGCTGACCAGCCGCACGACATCAGCAAAGGTGTGGTCCTCCAGGGACACTGTCACTGTCTTCATCTGGAACTCCTGGGCCAGTGCCAGCAGCAGCTCTGCCTCATTCAGAATGAGTCTGTTCTGGGTTCGGCTAAAGACCAGAATGTACTCCTCGCCTAGGGGGACTCCTGTGTGGCTCACGTTCAGCTTTTCTGTCATGAACCGTGCAAACTGCCGGATCTCATTGCCTGAGACGAGGATGTTGGCCTTCGGGCCCTGGGGCTGCACAAAGCCATACTGGTACCAGGTAGTGATCTTGGAGAGGCCCACAAAAGCATGGGAGAAGCACAGCAGCCGGCCCAGGGTCTTCAGCTGTGCCCGCAGGAGAGGCTGCTTGGGGCTGAGCAGCTTGTAGAGGTCGAAGTGTGCACCCTCGCCCCAGCCCTCCATGAAGAAGAGCCGTGCCTCGTGGGCCAGGCCGGGAAACTGCCGCAGGGTGTAGAAGAGTGGCAGCAGGTCGTCATGAGAGACGTGCATGAGGTTGTCGGGGTTGAAGCGGTTGGCGATGAGGGCCACGTCTGGCACGAACACCGGCTTGGGCATGAAGCGCAGGGCAGCAGCAGGCAGCTCCACGAAGTTGAAGTACTGAGTGTTGTGGTCCTCCACGGTGGATAGGTCGAGCAGGGCTGGCTGGAAGCGCCGGGAGCCCAGGTTGGGCAGCATGACAGAGGTGTTGCCATGGAAGAAGATGAACTCCTCAGCCTCGTTGGAGTAGCAGAGCCACTTGAAGCGGCAGATGCGGTCTGTGTGCGTGCGGCCCGTGCACACCATGTGTGTGCCGCCCTCCATCAGGATCTGCAGTGCCTTCGGGTAGTCGATCCTCAGTGCTGGGGCTGGCTCTGTGGCCTGTCGGCTGAGGGCCAGCTCCTCCTCCAGTGTGGCTGCATGCTCACGCAGCCGCACATGCTTCCACAGGACCGCTGCCAGCACCGACACCAGGAGGGCGTTGAACACCGCCGAGAGGTGCATCCTAATGCCACTGTGGGGCCCTAATGAGATGACGGCCACTGGGAAGCACCACAGGCCAGGCAGGCTTCACCCATCCCTATGGGCATCCTGAGAACTGGTGAAAGCCTGCAGGAGGAGAGAAGGAAAAGAAAAAGGAATTGGCAGTCTTCCTGGCATCATTACAAGCTCCTGCTATGTGCCAGGCACGGTAGCTAGGCTCTGTGTGCCCGCTACAGCACTGGATCCTTGCAGCCATTGTGCACATTGGTAGGCGTGGTAGATTAGACCATTGTTTAAAATATTCTCTCCCTCCCCATCGCCTCCATGTTGGAAAGTGCATCCCCACACCCGACTTTGGGCTTAGCCATTTAACTTGCTTTGGCCAGTGAGATGTCAGCAGACAGAACATAATCAAAGGTTTGGAAAGTGTTTGGGCTGGCCTTGCCCTCTTTATGACACTGCCATAAGAAGAATGTATTCAGGCTAACTTGCTGGCCCCAAGAGGAGCGAGATACGCATGAAGCAGAACTGCTCCGGCCATGCCCTGTTCTAGTTCAGCTGATCCCTCATGACTGAGTGGGCCCAGCCAAGAGCAGCAGTGCGATCAGCCAAACGCAGCCAAGATCAGCCAACACATAGACATCAGGGCTGAGCAACAGCTGATTAAACATCCCTGAAATTCTGGGGCTGTTTGTGATGAAGCACTGCTGCAGCAAAAGCTAACAAAGAGAGGCCATAGGAAAGACAGGCCATAGGAAAATCCCTTGCAGGGGCCTGACATTCCTGGACTCTGGGTAATGACTTTTCCTTAAATGAGAACAACTGGCATTGGAGATCTGTGAACACTGTTCCCAGGTTGCACACCAAGACCCCAGTATGCCGCCTTTGAGAGACACACACACGTATGGTCAGCTAAGCTTTGCTCCTGCTTAAAGCTCCTTTAGAAATCATGCCTGCTGGCTTTCAGAATCCCTTAGGAGGAGGGTAGAAACTTGTCCCCTCAGTGGTAAGATAATTGTATCTGGGTATCATCATTGAAAAATGTTTTGTGTACTGAGGCAAAAAAAACCAATAGGGTTTTAAATGCCCTCTCCCATATACACACACTGACAGAGAGGCCTGGCTAGGGGTAAGCATTTACTCCCTCTTCTTGCGATATTGTGAAGGGTATCATGCCTGCTCTGGGACCCAGGATTATTCAGACAGTTGAAGAAGCTCATCCTTTGTGACACAGGAGCAGCACAGGTAACAGCTGACACCTGCAGGGCACTGCACCGGGAGGGAGTAGCTGCTCCTTTATTCCCTTGTGGCTAGGTCCTGATGCAATTCCTGCCTCCCTGCAATGAAAAGAATCCAAGTGCATCTTGCCTAGAAAGAGAAGGTGTCTTTAGCTAGGTTCCCTAAGAAGTAGAGTCAGGGGCAAGGATTTGAATCAAAACAGTTTGAGAAATTATCCCATGAAACACGTGTAGGGGAATGGGAAAGTGAGAACAGAGAAGGGACCAAAGCCAACACATACAGGGTACATTAATGAGCAGTTAATGCCATGTGTAGCCTTCCTCCCAT
Task1_train_6691
A variant was discovered on Chromosome 3, affecting POMGNT2 (protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8
TGAGCATCTCTCTCCATCCTTCTAAGAAACTCTGATGCCAGGTATGATCTGTCCAGGTCTTGCGAGTCTTAATGTCTAGTTGAGCCCAAAAAAAAACCCATGGTGGATACAGCTCTTCCTCCCCTCAGCCCTCTCCTACCTACTTCTAGGCTTTTATCCCATGTAGGTGGAACTGTGATATTAGTCCAGCTAGTCAAGATGAAATCCAACCAGCTTGCTCACTTTGCCATCCTGGGCGCTTTCCCATTGCCACGTCTCCCTAGCTAACAATCAAGATTAAAGGGCACCTGGGTTTTGACGACCAGCTCCCCTTCCTCCCATCCAATAAGAAGACTTGACCAAGATGCTTAGAATCATTTAATGAATGTTCCAAACACACCCTTCACTGGGCTACAGGTAAATTTCACTGGGATGGAAGCAGATGAACCACCCAATCAAACAGTACATGATTACTCGGTTTCCAGAAATCTGGATACCAGAAAAACTCAGTAGGAAACATCAGGATCACCTAGCCAGAGGTTCCTTGTGATTCTTTGCTTCCTCCTCTCCTCTTCCTCCTCCCTGCTAAGGAACTTCTCCAGGGGTACAAATGTTCAGGATGGGAGAAGGGGAAGTCAGGTCCCTTATCTCTAGGGCAAAGAGGAGTGCTGTGACACCACACCCCAGAGACAACAAGATGATGTGGAGGCACAGGCCTGCTCAATAAATAGTTCCCAGAAGTCTCCACAGTGGGATTAATGGGCCCAGGGACGCTGAACTGCAGGAGCCACCTTCCCGAGGCCAGGCTGTGGCCTGCTCGCTACGTGTTGCACACCAGCACATCTGCAAAGGGTCCCAGGAGGATCTTGTTGAAGATGCAGCGGACCCACACCAGGTAGGTGGTGAAGGGCTTGATGTTCTCAGTGAAGGTGTGGTTCTGCAGAGCCAGGATGTAAGGCACGTAGGTGTTCTCCCCCTGCTCCTGCAGCCACACCTCGTACTTCACCTCCCTCACCTTCAGGTATTTAAGGTTCCATGGGATCTGCCAGGAGACAGTGAGGCGGGCCTCGGAGGCGCCATGCACTGACGCCTGGCACCGTGCCTCCCGCACCTTGCCTGGATATAGGCCGACTGTCCACTTCTGCTTCCGTGGTCCTGGCCGGCCCTTCACCACGCGCCGTATGGTTTGAATGAGGGACGGGATGTCCACCTTGGTGTCCTGGTAGATTCGGAAGAGCCACTCGGGGTTCCGGCAACAGAGATGCCGTGGGACCTCACGGCTTTGCAGGATACGGGCTTGCTCAGCCCGGTCCAGATGGGTGATGCCCCCCTGATCCCAGGGCCGCTCAGGGTGTGTGACTGTGTTCTCTGGCATCATGTTCCGCCAGGCTACATACTGGAGGTCCATGCCAGGCAGCATGGCCAGCGTCTTATAGGGAGTGTAGTGGTCGGGATTGACAGCATATGGGAAGAGCTCTACCACAGTTGCCCCACGGGGCAGGAAGAGGGTGGTGACCAGCTGGGCCCCATGCATGCTGACCAGCATGGAGGCATTGCTGACCAGCCGCACGACATCAGCAAAGGTGTGGTCCTCCAGGGACACTGTCACTGTCTTCATCTGGAACTCCTGGGCCAGTGCCAGCAGCAGCTCTGCCTCATTCAGAATGAGTCTGTTCTGGGTTCGGCTAAAGACCAGAATGTACTCCTCGCCTAGGGGGACTCCTGTGTGGCTCACGTTCAGCTTTTCTGTCATGAACCGTGCAAACTGCCGGATCTCATTGCCTGAGACGAGGATGTTGGCCTTCGGGCCCTGGGGCTGCACAAAGCCATACTGGTACCAGGTAGTGATCTTGGAGAGGCCCACAAAAGCATGGGAGAAGCACAGCAGCCGGCCCAGGGTCTTCAGCTGTGCCCGCAGGAGAGGCTGCTTGGGGCTGAGCAGCTTGTAGAGGTCGAAGTGTGCACCCTCGCCCCAGCCCTCCATGAAGAAGAGCCGTGCCTCGTGGGCCAGGCCGGGAAACTGCCGCAGGGTGTAGAAGAGTGGCAGCAGGTCGTCATGAAAGACGTGCATGAGGTTGTCGGGGTTGAAGCGGTTGGCGATGAGGGCCACGTCTGGCACGAACACCGGCTTGGGCATGAAGCGCAGGGCAGCAGCAGGCAGCTCCACGAAGTTGAAGTACTGAGTGTTGTGGTCCTCCACGGTGGATAGGTCGAGCAGGGCTGGCTGGAAGCGCCGGGAGCCCAGGTTGGGCAGCATGACAGAGGTGTTGCCATGGAAGAAGATGAACTCCTCAGCCTCGTTGGAGTAGCAGAGCCACTTGAAGCGGCAGATGCGGTCTGTGTGCGTGCGGCCCGTGCACACCATGTGTGTGCCGCCCTCCATCAGGATCTGCAGTGCCTTCGGGTAGTCGATCCTCAGTGCTGGGGCTGGCTCTGTGGCCTGTCGGCTGAGGGCCAGCTCCTCCTCCAGTGTGGCTGCATGCTCACGCAGCCGCACATGCTTCCACAGGACCGCTGCCAGCACCGACACCAGGAGGGCGTTGAACACCGCCGAGAGGTGCATCCTAATGCCACTGTGGGGCCCTAATGAGATGACGGCCACTGGGAAGCACCACAGGCCAGGCAGGCTTCACCCATCCCTATGGGCATCCTGAGAACTGGTGAAAGCCTGCAGGAGGAGAGAAGGAAAAGAAAAAGGAATTGGCAGTCTTCCTGGCATCATTACAAGCTCCTGCTATGTGCCAGGCACGGTAGCTAGGCTCTGTGTGCCCGCTACAGCACTGGATCCTTGCAGCCATTGTGCACATTGGTAGGCGTGGTAGATTAGACCATTGTTTAAAATATTCTCTCCCTCCCCATCGCCTCCATGTTGGAAAGTGCATCCCCACACCCGACTTTGGGCTTAGCCATTTAACTTGCTTTGGCCAGTGAGATGTCAGCAGACAGAACATAATCAAAGGTTTGGAAAGTGTTTGGGCTGGCCTTGCCCTCTTTATGACACTGCCATAAGAAGAATGTATTCAGGCTAACTTGCTGGCCCCAAGAGGAGCGAGATACGCATGAAGCAGAACTGCTCCGGCCATGCCCTGTTCTAGTTCAGCTGATCCCTCATGACTGAGTGGGCCCAGCCAAGAGCAGCAGTGCGATCAGCCAAACGCAGCCAAGATCAGCCAACACATAGACATCAGGGCTGAGCAACAGCTGATTAAACATCCCTGAAATTCTGGGGCTGTTTGTGATGAAGCACTGCTGCAGCAAAAGCTAACAAAGAGAGGCCATAGGAAAGACAGGCCATAGGAAAATCCCTTGCAGGGGCCTGACATTCCTGGACTCTGGGTAATGACTTTTCCTTAAATGAGAACAACTGGCATTGGAGATCTGTGAACACTGTTCCCAGGTTGCACACCAAGACCCCAGTATGCCGCCTTTGAGAGACACACACACGTATGGTCAGCTAAGCTTTGCTCCTGCTTAAAGCTCCTTTAGAAATCATGCCTGCTGGCTTTCAGAATCCCTTAGGAGGAGGGTAGAAACTTGTCCCCTCAGTGGTAAGATAATTGTATCTGGGTATCATCATTGAAAAATGTTTTGTGTACTGAGGCAAAAAAAACCAATAGGGTTTTAAATGCCCTCTCCCATATACACACACTGACAGAGAGGCCTGGCTAGGGGTAAGCATTTACTCCCTCTTCTTGCGATATTGTGAAGGGTATCATGCCTGCTCTGGGACCCAGGATTATTCAGACAGTTGAAGAAGCTCATCCTTTGTGACACAGGAGCAGCACAGGTAACAGCTGACACCTGCAGGGCACTGCACCGGGAGGGAGTAGCTGCTCCTTTATTCCCTTGTGGCTAGGTCCTGATGCAATTCCTGCCTCCCTGCAATGAAAAGAATCCAAGTGCATCTTGCCTAGAAAGAGAAGGTGTCTTTAGCTAGGTTCCCTAAGAAGTAGAGTCAGGGGCAAGGATTTGAATCAAAACAGTTTGAGAAATTATCCCATGAAACACGTGTAGGGGAATGGGAAAGTGAGAACAGAGAAGGGACCAAAGCCAACACATACAGGGTACATTAATGAGCAGTTAATGCCATGTGTAGCCTTCCTCCCATGATCATATG
TGAGCATCTCTCTCCATCCTTCTAAGAAACTCTGATGCCAGGTATGATCTGTCCAGGTCTTGCGAGTCTTAATGTCTAGTTGAGCCCAAAAAAAAACCCATGGTGGATACAGCTCTTCCTCCCCTCAGCCCTCTCCTACCTACTTCTAGGCTTTTATCCCATGTAGGTGGAACTGTGATATTAGTCCAGCTAGTCAAGATGAAATCCAACCAGCTTGCTCACTTTGCCATCCTGGGCGCTTTCCCATTGCCACGTCTCCCTAGCTAACAATCAAGATTAAAGGGCACCTGGGTTTTGACGACCAGCTCCCCTTCCTCCCATCCAATAAGAAGACTTGACCAAGATGCTTAGAATCATTTAATGAATGTTCCAAACACACCCTTCACTGGGCTACAGGTAAATTTCACTGGGATGGAAGCAGATGAACCACCCAATCAAACAGTACATGATTACTCGGTTTCCAGAAATCTGGATACCAGAAAAACTCAGTAGGAAACATCAGGATCACCTAGCCAGAGGTTCCTTGTGATTCTTTGCTTCCTCCTCTCCTCTTCCTCCTCCCTGCTAAGGAACTTCTCCAGGGGTACAAATGTTCAGGATGGGAGAAGGGGAAGTCAGGTCCCTTATCTCTAGGGCAAAGAGGAGTGCTGTGACACCACACCCCAGAGACAACAAGATGATGTGGAGGCACAGGCCTGCTCAATAAATAGTTCCCAGAAGTCTCCACAGTGGGATTAATGGGCCCAGGGACGCTGAACTGCAGGAGCCACCTTCCCGAGGCCAGGCTGTGGCCTGCTCGCTACGTGTTGCACACCAGCACATCTGCAAAGGGTCCCAGGAGGATCTTGTTGAAGATGCAGCGGACCCACACCAGGTAGGTGGTGAAGGGCTTGATGTTCTCAGTGAAGGTGTGGTTCTGCAGAGCCAGGATGTAAGGCACGTAGGTGTTCTCCCCCTGCTCCTGCAGCCACACCTCGTACTTCACCTCCCTCACCTTCAGGTATTTAAGGTTCCATGGGATCTGCCAGGAGACAGTGAGGCGGGCCTCGGAGGCGCCATGCACTGACGCCTGGCACCGTGCCTCCCGCACCTTGCCTGGATATAGGCCGACTGTCCACTTCTGCTTCCGTGGTCCTGGCCGGCCCTTCACCACGCGCCGTATGGTTTGAATGAGGGACGGGATGTCCACCTTGGTGTCCTGGTAGATTCGGAAGAGCCACTCGGGGTTCCGGCAACAGAGATGCCGTGGGACCTCACGGCTTTGCAGGATACGGGCTTGCTCAGCCCGGTCCAGATGGGTGATGCCCCCCTGATCCCAGGGCCGCTCAGGGTGTGTGACTGTGTTCTCTGGCATCATGTTCCGCCAGGCTACATACTGGAGGTCCATGCCAGGCAGCATGGCCAGCGTCTTATAGGGAGTGTAGTGGTCGGGATTGACAGCATATGGGAAGAGCTCTACCACAGTTGCCCCACGGGGCAGGAAGAGGGTGGTGACCAGCTGGGCCCCATGCATGCTGACCAGCATGGAGGCATTGCTGACCAGCCGCACGACATCAGCAAAGGTGTGGTCCTCCAGGGACACTGTCACTGTCTTCATCTGGAACTCCTGGGCCAGTGCCAGCAGCAGCTCTGCCTCATTCAGAATGAGTCTGTTCTGGGTTCGGCTAAAGACCAGAATGTACTCCTCGCCTAGGGGGACTCCTGTGTGGCTCACGTTCAGCTTTTCTGTCATGAACCGTGCAAACTGCCGGATCTCATTGCCTGAGACGAGGATGTTGGCCTTCGGGCCCTGGGGCTGCACAAAGCCATACTGGTACCAGGTAGTGATCTTGGAGAGGCCCACAAAAGCATGGGAGAAGCACAGCAGCCGGCCCAGGGTCTTCAGCTGTGCCCGCAGGAGAGGCTGCTTGGGGCTGAGCAGCTTGTAGAGGTCGAAGTGTGCACCCTCGCCCCAGCCCTCCATGAAGAAGAGCCGTGCCTCGTGGGCCAGGCCGGGAAACTGCCGCAGGGTGTAGAAGAGTGGCAGCAGGTCGTCATGAAAGACGTGCGTGAGGTTGTCGGGGTTGAAGCGGTTGGCGATGAGGGCCACGTCTGGCACGAACACCGGCTTGGGCATGAAGCGCAGGGCAGCAGCAGGCAGCTCCACGAAGTTGAAGTACTGAGTGTTGTGGTCCTCCACGGTGGATAGGTCGAGCAGGGCTGGCTGGAAGCGCCGGGAGCCCAGGTTGGGCAGCATGACAGAGGTGTTGCCATGGAAGAAGATGAACTCCTCAGCCTCGTTGGAGTAGCAGAGCCACTTGAAGCGGCAGATGCGGTCTGTGTGCGTGCGGCCCGTGCACACCATGTGTGTGCCGCCCTCCATCAGGATCTGCAGTGCCTTCGGGTAGTCGATCCTCAGTGCTGGGGCTGGCTCTGTGGCCTGTCGGCTGAGGGCCAGCTCCTCCTCCAGTGTGGCTGCATGCTCACGCAGCCGCACATGCTTCCACAGGACCGCTGCCAGCACCGACACCAGGAGGGCGTTGAACACCGCCGAGAGGTGCATCCTAATGCCACTGTGGGGCCCTAATGAGATGACGGCCACTGGGAAGCACCACAGGCCAGGCAGGCTTCACCCATCCCTATGGGCATCCTGAGAACTGGTGAAAGCCTGCAGGAGGAGAGAAGGAAAAGAAAAAGGAATTGGCAGTCTTCCTGGCATCATTACAAGCTCCTGCTATGTGCCAGGCACGGTAGCTAGGCTCTGTGTGCCCGCTACAGCACTGGATCCTTGCAGCCATTGTGCACATTGGTAGGCGTGGTAGATTAGACCATTGTTTAAAATATTCTCTCCCTCCCCATCGCCTCCATGTTGGAAAGTGCATCCCCACACCCGACTTTGGGCTTAGCCATTTAACTTGCTTTGGCCAGTGAGATGTCAGCAGACAGAACATAATCAAAGGTTTGGAAAGTGTTTGGGCTGGCCTTGCCCTCTTTATGACACTGCCATAAGAAGAATGTATTCAGGCTAACTTGCTGGCCCCAAGAGGAGCGAGATACGCATGAAGCAGAACTGCTCCGGCCATGCCCTGTTCTAGTTCAGCTGATCCCTCATGACTGAGTGGGCCCAGCCAAGAGCAGCAGTGCGATCAGCCAAACGCAGCCAAGATCAGCCAACACATAGACATCAGGGCTGAGCAACAGCTGATTAAACATCCCTGAAATTCTGGGGCTGTTTGTGATGAAGCACTGCTGCAGCAAAAGCTAACAAAGAGAGGCCATAGGAAAGACAGGCCATAGGAAAATCCCTTGCAGGGGCCTGACATTCCTGGACTCTGGGTAATGACTTTTCCTTAAATGAGAACAACTGGCATTGGAGATCTGTGAACACTGTTCCCAGGTTGCACACCAAGACCCCAGTATGCCGCCTTTGAGAGACACACACACGTATGGTCAGCTAAGCTTTGCTCCTGCTTAAAGCTCCTTTAGAAATCATGCCTGCTGGCTTTCAGAATCCCTTAGGAGGAGGGTAGAAACTTGTCCCCTCAGTGGTAAGATAATTGTATCTGGGTATCATCATTGAAAAATGTTTTGTGTACTGAGGCAAAAAAAACCAATAGGGTTTTAAATGCCCTCTCCCATATACACACACTGACAGAGAGGCCTGGCTAGGGGTAAGCATTTACTCCCTCTTCTTGCGATATTGTGAAGGGTATCATGCCTGCTCTGGGACCCAGGATTATTCAGACAGTTGAAGAAGCTCATCCTTTGTGACACAGGAGCAGCACAGGTAACAGCTGACACCTGCAGGGCACTGCACCGGGAGGGAGTAGCTGCTCCTTTATTCCCTTGTGGCTAGGTCCTGATGCAATTCCTGCCTCCCTGCAATGAAAAGAATCCAAGTGCATCTTGCCTAGAAAGAGAAGGTGTCTTTAGCTAGGTTCCCTAAGAAGTAGAGTCAGGGGCAAGGATTTGAATCAAAACAGTTTGAGAAATTATCCCATGAAACACGTGTAGGGGAATGGGAAAGTGAGAACAGAGAAGGGACCAAAGCCAACACATACAGGGTACATTAATGAGCAGTTAATGCCATGTGTAGCCTTCCTCCCATGATCATATG
Task1_train_6692
A variant on Chromosome 3 in gene ANO10 (anoctamin 10) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10
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Task1_train_6693
Chromosome 3 houses a mutation in gene ABHD5 (abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Triglyceride storage disease with ichthyosis
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Task1_train_6694
A genetic alteration is present in ABHD5 (abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Triglyceride storage disease with ichthyosis
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Task1_train_6695
Given this context: Chromosome 3, gene ABHD5 (abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Triglyceride storage disease with ichthyosis
TTGAGAAAGTCTTGGTCTTGGGCATCTCCAAGAGATGGTTTGAGTTGAGAGTTGAAGAATTTCACATAAAGAAGTATTTCCCAAACTGAGTATGAATGTTTCAAAAAAAGAAAAAAGGGTGCTGGATTAAACAAAAGTAAATGATTGTCTATACTATGAATCCTCTTAGAACCTTTACTATACCGAAGGGTATTGAATCTCCCAAGTGAATGGGAGATGCTATGTGTATTTTTCAAGTTCATTTGATGATTGTACTCCTGAACAACTCTAAAGATCTGTAGGTCAGCATTAGAAATGCAGCTGCAGAGGGTGAGGAGTAAGTGAGGGATTCTGCATGTATTTTGACAGTGATTAGAAGGAGAGAGAGAGAATGGGGCATAGTAGCAGAGGGAGCAAGAGGGCCAAATGTATGTTTTAAAAATATGACTTATGGATGTTGGGTGAAAAGTACCAGTGGAGAAAACAGAGCCTGAAGATAGTGGGGGGCTAGGAGGAGGCCGAATGATAAGGCCCTAGAGTTTCTAGGAAGAGCATCAAGAATAGAGTGCAAAGATGAGAGCTGCAGTTCTCATGCTATGTTGTGTACTGGAATTATTGGGGGTGCTTGTTGAAATGTGACTCCTGAGGTTTGTTTCTAAGACTAATATTAGCATTTCTGGGCTGCATCTCTAACAAATACTCTGGTGATTCTGTATAGGTGAACTATGGAGCACACTTTAAGACAGAGAAGTGGTATCTCATCCTTTCTAAGACTGAGGTTTGGATGAAAGGCTAAGAGGCGAGATGCAGAGACAGCCTCCCTCTCTTTTATTTCCTCCCTCACTTTTGGCAGAAAATATGTACACCTACTTTATTAAAAAGATTGAGGCCATGGTAGCTATTTATAGGTAGCTGTAGCCTCAGTCTTTTTAATAAAGTAGGTTAGAGGTTCTCTGCCAAGAGTGAGGGAGGCTAGAGGTTCAAGGTCTTCAAGAGATTGAGGTTTTGTGAATTGCTAGGCAGTCAGGTTTGGTGGATTAGGTCTACACACTTCCAACAGTTTTTTTTAGGGGTCTTCCCCGGGAACATCATTCATTTTCCTGCATGGCGTAAGTTTTACTCTTCACGTACTCTTATTTCATGATTACATGTGTTCGTGTAGTCCTAGTTTGTTACTTTGATTGTAGTGAGACTTGAATTCTTCATAAAAGGCAAGTTAGAATGATGTCTGGTTTTGTAAGAATAGCAGAAGGGACCAGGCGTGGTACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGACTGTGCGTGCAGCTGCACTCCAGCCTAGGCAACAGAGCTAGACTCCATCTCAAAAAAAACAAAAAAAACAAAAAAAAAAAATGAATAGCAGAAGTGACAGCAAGATAGACCTATCCTGAGAGCTTGCAAGAATATATTGTCTGAGTTTCTTCTTAACTTGGTAATGGTTTTAGCATTGCAGGTGAAACGCTGGTGCCATGAACCTGGGGATAAGCTACCTTCTACATCAGTTTAAATAAGGACAAAAAAACATATTTTTAACTATCTCCACAATAAATAATTTAATGATAGAAAATTAGGGTTGTACATTTTGGTTTACAAGAAAACTTTTTTAAAAATCAGCTGGAGTATACAACAGCCTTGCTTATCTAACAGTGATCTGTGAGATTTGTTCCTTACACTGTCTCATAAATTATTTTCTATTTAAGCTGAGGTTTTTCTTAGGTGCTGGAAAAGCTAAATATGAATGTGTTTTGATAGAAGTGACAGTGCAATGCATACTCATTCCCAAAAATCATACATCGTGATTTTCTCCTTGCCGTTAAAGTGGTGAGACAGCTTTCAAGAATATGACTATTCCTTATGGATGGGCAAAAAGGCCAATGCTCCAGCGAATTGGTAAAATGCACCCTGACATTCCAGTTTCAGTGATCTTTGGCGCCCGATCCTGCATAGATGGCAATTCTGGCACCAGCATCCAGTCCTTACGACCACATTCATATGTGAAGACAATAGTAAGTGTGTGGCTTGATTTGGGTTTTTAGGTATAGGTGAGGTCCGTTTTATTATCTCCCTTAAAAGAGGTTTTAGGTCATCCTCGTGTTGCAGGTCATCTGAGCCATACCTGCAGCCTCAGTCGGGGACGTGATACCACCTGTGATGGGTGCAGGGTTTGGCCTGCACACATCTTCATGTCCAAACCGTGAACTACCTTTCTGAATGACTTTTCCTGTCCCTAGAGCCACAGCATTAGGAGAGATGGACAGAGGGATTGGTCCAGTAGCACTTCAAGTAATTCCCACCTCACAAGGCAGCACACTCTCACTTTTTTCAGTTTCTCTGTTGGCACTTTTATTAGTGGTCAATTTAGTGTTTTTTGCATATTAAAATTTTATTGAGATTCAGTAGATTTTTCTATTCTCAGATCCTTTTAATGGATATACTTAATAGTTACTATAGATTATTGTTATTTTTTAATCACGTGTTTTATTTAAATACAGTGGCTCTCACTTTTATTACTAAGTGTCTTTGCTTATATATCATTCTGTTTTATTAAATGCTTTTACTCACTAACTGTCTGAATGCTTTTCCTTATCCAGGCTATTCTTGGGGCAGGACATTATGTATATGCAGATCAACCAGAAGAATTCAACCAGAAAGTAAAGGAGATCTGCGACACTGTGGACTGAACACACTGAAGCTCTGATGGGAAAACCTGGTGACTGATATAGTTGTTCAGCAATAATTCATAGTCTGTGATGAAGAGTAGTGAATACAACACACAACCAGGCAGCCTTCTTGACTATACTTTGCACATGTTTTCTTTAGGAATTCACTCACACATTTAAACCAGTTAGTGCCTTCTAGAAGAATGGCTTTCCTTTCTCCTACACAAAATTGAAATATACAAGTCTCTAAATATAATACCTTTAAATAAAAGGTTATTTGTCCCTCTGATGTACTGAAAAACTGTAATTTTTCAGCTGAAAATTTTTTAATCTAACTTTGCTAGTTATTTTTATATTGCAATCTATATTACCAATTTAGGAAGTGATTTCTGAGTCTCTTACACTGTAAAGGTGCACTTTATTTTCTTTGTCTTCCCCATCATGTATTTATTGTGTCTTGATAACTGATATTAATCTAAATTCAATGTGTTTTTATGTAAAAATTTGTCAGTTGTTTAGAATATTTCACTTTGTTTTTGAAACGGAGTGACAAGGCAGATTTTTGGTTAGAGGACGGGAGTTGATCACTATCATTACTTTTTCTAGTTTACCTGTTTTTTATATTTAAGGCTGCTAAGCCATGTTCAGCATTTTAAATGTGGTCTATCCTGACATACAGTGTATAACAACATAACTCCTTGGAACCTCCTATGTGTGGTATAATTCTACTCTTCCAAGGAACATGACTTCAATACTTTCAGTGATTCAGGTACTGAAAAGCCTTACCTAAAAGGCTGTTCTTTGTTTCCCCCTTTCATACTATTCTTTTCCATGACCCAGGATGCAGCAAATGAAACAGATTTCTTCTCTTAAGGGGATATTAAGACTGTTACTTCCTAGTAAGCCAAGTAATACCATATTTTTATTAACATCTAACTTTTGTAGATGGGTGCTAAAATTGCATACATTTTAACCACTAAAATAGAAAAACAAGTGGTGCTATTATGTCTCATGGCACCAGAAATGAGCTAGCACTTGGGTTTGTTGTTGCTGTTGTTTATTAAGAGTATTGTGTTAATTAAATCATTACATACTTGAAGTTATATTACAAAAATTCTAGAAGGTTGATTGAACTATTTTTTTAGGAACTACCATCAAGTGTAGCATTTTCTTGCAGTTTTAAAATGAGGAAAACTTCTTTGAAACTGTGAAATGCTCCATGTGGTAACTGGCTGCTGAGAAAA
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Task1_train_6696
This sequence variant lies in CLEC3B (C-type lectin domain family 3 member B) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Macular dystrophy, retinal, 4
TCAGGTGAGGGTCCTAGGAAGCAACTCTGAGATGGAGTTTAACCCACAGGAGACTTATCAGGAGATACCCTCAGGATCAACCCCTGTGCTAGGGAAGGGATGGAAGGAAGCAGGAGTGGGCAGAAGGAGAAGTCGAGCTGTACTGTGGTGCCACGAAAGCCTCAGCTGACTTCAGGAGCCCTGATGACGGGATGACCCTTCGGCACTGTCCTGAGTCGGGGCAAGAGGGCTTATGGGTCAGTCTTGGGTGTAGGCTGCTCTAGGGAGGGGCACGGCCTTGGAAGAGATGGCTGTCTTCTGCTGAGGCAGTCCCTGCAGGAGGCTGAAAGCTGAGGACTTTCTTCCTGCAGCATTCCTGGCAGCCAGGGCAGTGAATCCTTCATCCCCAACAAAAGTCTAGGTAGCACGTCAGTGTTACCAGCAGGAAGGAAAGGCAATGAAGGCCGCTTGGCTAAGCTGTAGGATAGCACGAGGTAGGACAGCTGACTTGGGGCAGAGTCTGTGGGTAGACACCTCTGTAATGCTTCAGGCCCCATGTTTAAAGTCGGTTGTGGTGTCAGATGCCCATGGGGACACTGGGATGCTGTCCATTGATATTTGTTGAGTGAAATGGAAGTAACTGAGTGGGAATGGATAGAGGGGAGTGCAGACATCCCCCAAAGTGGTGGGGTCACCAGCAAGAGGACAAATGCAGACATACACCTGTCTGTCAAGATATTCCTTTCCACAGAAATCTTTAGTAAAAGGTGAACGATTTATACGATCTCAGGAGAAATCAGAGTATGTCTAGATATTTCAGCTAGAAATCAAGCTGAAAATGCAAACTGCAAAACAAAAATAGATTTTATCCTCCTAACTTGACCAAATATGTGCCTTCATCACAACCTTTGGGGCCAGGCTCAAACTGAGAATTTGTGGACACCTCAGAGTCCCTTGCCTGATCGCCGGCCTCTGACCACAGCCTGTGCCCAGCACTTCCTGTCTTCTCTCTTGCAGTCTCAGCTCTATCCACTCAGCCCCACCCTACCAGCCCTCAGGAGAACTGACCCTGCAAAAGGCACTTGGCAGGCCCTGGAAGCTTGCTTGGGCTGTTTGGGTAGGGATTTGGGGCCCTGGGTACATGAAGTGTGGCCTAGGCTGTAGGTGGGCAGGTGCCCTGGCCCTGCAAGCTGCTTGATCTTAGGGAGGGGCATGGAGGAAGGAGAACCAGAGCAGGTGGCTGTGGCTGGGCTCCCTGGGAAGCTGACTCTGAGACAGAGCTAATTTGTTAGGGTGAGCCCTAGGAGCCACACATGTGGGGGCGGGGGGAAGAGGAAGTGGGCAGAGGGAGAGCTGAGCTGCAGTGCAGGCACCAGGCCAGCCTCTGTGACCCAAGGAGATGGGGTGGGTAAAGGCCAGAAATGACTGAGGTGGAGGCCTGGGAAGGGGTGTCAGCTGGGGCTGGGTGCTTCTGTAGCACAAGGGCTGCCTTTTCTCCCAGCCGCGGGAGCACCAAGACCTCCTGAGTGGGGATCTGGATCTGTACATTAGTGGCCACCACAGCCAGGTCCTCAAAGTGCATGAACCATCAGGACCCCTTTTGCCTGGGTCTAAGGGGCTGTCAGGACTGATGGGATAAACGGGATGGGATGGAGGACGGTGGGCTTGGCCTGGGCGGTTGGCTCTTTGCCTGGGGAACAGGGGGACCTTCGGTGACAGCCATTTCTCCCCACTCCCAGTCTGCCTGAAGGGGACCAAGGTGCACATGAAATGCTTTCTGGCCTTCACCCAGACGAAGACCTTCCACGAGGCCAGCGAGGACTGCATCTCGCGCGGGGGCACCCTGGGCACCCCTCAGACTGGCTCGGAGAACGACGCCCTGTATGAGTACCTGCGCCAGAGCGTGGGCAACGAGGCCGAGATCTGGCTGGGCCTCAACGACATGGCGGCCGAGGGCACCTGGGTGGACATGACCGGCGCCCGCATCGCCTACAAGAACTGGGAGACTGAGATCACCGCGCAACCCGATGGCGGCAAGACCGAGAACTGCGCGGTCCTGTCAGGCGCGGCCAACGGCAAGTGGTTCGACAAGCGCTGCCGCGATCAGCTGCCCTACATCTGCCAGTTCGGGATCGTGTAGCCGGCGGGGCGGGGGCCGTGGGGGGCCTGGAGGAGGGCAGGGGCCGCGGGAGGCCGGGAGGAGGGTGGGGACCTTGCAGCCCCCATCCTCTCCGTGCGCTTGGAGCCTCTTTTTGCAAATAAAGTTGGTGCAGCTTCGCGGAGAGGAGAGGCGCTGCAGTCTGTGCTGTGTCCGCGGGGCGGGGAGGAGGTCCCAGGAGCCGGTTCGAAAGCTCCCTCCGTGATGAAGTAGGCGAGAAGGGAGGAGGTGAAGGAGGGCGAGCTGAGCACACGCGCTTCATGCCACAGGAGGGTGGGAATGAGCGGAGGACTGAGGAGAGGAAGGAGGGAAAGAATAGGGAGATGAAAACGCCCCGGTCTGCTGCTAAGCACAGCACAGTTACCAAAGCCAGGAAACTAACACTGACACGATATTTTATTTACGTTACAGCTCTATTCAAAGCTCCAGGCTTCTTTTTGTAGAATCGTTTCCATCTGCTGGAATCCAGCATCGCCCCCACCCCCCGCCCCATTTCTAGGGGGATGCCCCCACTGCTGACCTCTCCTGCTGTAGATCTATTTCTGGGAGGCACTGACATGCTGACTCTTGCTATGGGGTCGGCGGGGAGTGGGGAGCTGGGCATTCCCCTTCTTCCTCAGGACATCCCGGGAGCCAAATACGACGGCCAGCACTGCCCGACCCGTGCGTCCTTTTCCTTCCCACTCTTCACAGAAAGCTGCTCAGGGGTCCAGGCGCAGGCATTTTAAATACGTTGTCTTATTTCACGTGATCCACCCAGGACAAGCTGTGCTATTATCACCATTTAAAATAAGCAAAGTGAGTTGAAACTCAGGGAGGTTTGGGGACTTCCACTGGTCCTGAAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCGGGATTTAACCCAGGGCTGTTTCCAAAGGCCTTGGCCTTTCCACCACCACTGCAATGCTTGCTTCGTGTGGCCAGAACGTCACTGAAATAAAACATCAGAGAAGTGGCCCAGTGGTCCTCAGAGGCTGTTGGCCAGCTCTTGGCCTGACCTGGCCCACCCAGCCATCGTGGGCCTGGCTCTAGTGACCCCTCCTGGGGGAGTCTTCCTTATCCTTCAGCCACCGCCAGTGCTCCACTGTCTGGGCTTCTGCAGTAACTTTTTCTCTCTGGTTGTCTTCTAGTGTGTCTCGCCTTCAGTAATAATAAGTGGATGATAGTTTGATTTGATCGATTGAGATGGGGTGGTTGGGGGAGGCAGCTTACAGAGAATTATGTACGTACTTCATGCCAGGCAGCCTGTTCCTCATCATCACAGAAAGGACCTCTTGAAATTCAACAATTTCAACGATTGTTGGAGGAGGTGATGAGATCCATTGGCATAAGCCCAGAAACTGCTTCAGAAGAGTGATGTGGTATGTTCCAGACCCCTCAGCAAGCGAGAGGCAAAGCTTAGACTGAAATCTACATCTTGTAACTCCGAGTCTTGGATTCTTTTCATCCCTCACTCAGCTTCCTAGCGGGATATAGGTGAACAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTGCTTTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTGCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCTGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGATCTTGTGATACGCCGGCCGCGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGGCACGGCTGAACAGGGTTTTTTTAAAGTTCCTGAACTGGGTGGCTGCCCACAAGAGGGCACTCATGCCTCTGCGTGTGAGTGTGGAACCTGGTCGACTGCTGTGACACTCTTTGGGAAGACAGTCG
TCAGGTGAGGGTCCTAGGAAGCAACTCTGAGATGGAGTTTAACCCACAGGAGACTTATCAGGAGATACCCTCAGGATCAACCCCTGTGCTAGGGAAGGGATGGAAGGAAGCAGGAGTGGGCAGAAGGAGAAGTCGAGCTGTACTGTGGTGCCACGAAAGCCTCAGCTGACTTCAGGAGCCCTGATGACGGGATGACCCTTCGGCACTGTCCTGAGTCGGGGCAAGAGGGCTTATGGGTCAGTCTTGGGTGTAGGCTGCTCTAGGGAGGGGCACGGCCTTGGAAGAGATGGCTGTCTTCTGCTGAGGCAGTCCCTGCAGGAGGCTGAAAGCTGAGGACTTTCTTCCTGCAGCATTCCTGGCAGCCAGGGCAGTGAATCCTTCATCCCCAACAAAAGTCTAGGTAGCACGTCAGTGTTACCAGCAGGAAGGAAAGGCAATGAAGGCCGCTTGGCTAAGCTGTAGGATAGCACGAGGTAGGACAGCTGACTTGGGGCAGAGTCTGTGGGTAGACACCTCTGTAATGCTTCAGGCCCCATGTTTAAAGTCGGTTGTGGTGTCAGATGCCCATGGGGACACTGGGATGCTGTCCATTGATATTTGTTGAGTGAAATGGAAGTAACTGAGTGGGAATGGATAGAGGGGAGTGCAGACATCCCCCAAAGTGGTGGGGTCACCAGCAAGAGGACAAATGCAGACATACACCTGTCTGTCAAGATATTCCTTTCCACAGAAATCTTTAGTAAAAGGTGAACGATTTATACGATCTCAGGAGAAATCAGAGTATGTCTAGATATTTCAGCTAGAAATCAAGCTGAAAATGCAAACTGCAAAACAAAAATAGATTTTATCCTCCTAACTTGACCAAATATGTGCCTTCATCACAACCTTTGGGGCCAGGCTCAAACTGAGAATTTGTGGACACCTCAGAGTCCCTTGCCTGATCGCCGGCCTCTGACCACAGCCTGTGCCCAGCACTTCCTGTCTTCTCTCTTGCAGTCTCAGCTCTATCCACTCAGCCCCACCCTACCAGCCCTCAGGAGAACTGACCCTGCAAAAGGCACTTGGCAGGCCCTGGAAGCTTGCTTGGGCTGTTTGGGTAGGGATTTGGGGCCCTGGGTACATGAAGTGTGGCCTAGGCTGTAGGTGGGCAGGTGCCCTGGCCCTGCAAGCTGCTTGATCTTAGGGAGGGGCATGGAGGAAGGAGAACCAGAGCAGGTGGCTGTGGCTGGGCTCCCTGGGAAGCTGACTCTGAGACAGAGCTAATTTGTTAGGGTGAGCCCTAGGAGCCACACATGTGGGGGCGGGGGGAAGAGGAAGTGGGCAGAGGGAGAGCTGAGCTGCAGTGCAGGCACCAGGCCAGCCTCTGTGACCCAAGGAGATGGGGTGGGTAAAGGCCAGAAATGACTGAGGTGGAGGCCTGGGAAGGGGTGTCAGCTGGGGCTGGGTGCTTCTGTAGCACAAGGGCTGCCTTTTCTCCCAGCCGCGGGAGCACCAAGACCTCCTGAGTGGGGATCTGGATCTGTACATTAGTGGCCACCACAGCCAGGTCCTCAAAGTGCATGAACCATCAGGACCCCTTTTGCCTGGGTCTAAGGGGCTGTCAGGACTGATGGGATAAACGGGATGGGATGGAGGACGGTGGGCTTGGCCTGGGCGGTTGGCTCTTTGCCTGGGGAACAGGGGGACCTTCGGTGACAGCCATTTCTCCCCACTCCCAGTCTGCCTGAAGGGGACCAAGGTGCACATGAAATGCTTTCTGGCCTTCACCCAGACGAAGACCTTCCACGAGGCCAGCGAGGACTGCATCTCGCGCGGGGGCACCCTGGGCACCCCTCAGACTGGCTCGGAGAACGACGCCCTGTATGAGTACCTGCGCCAGAGCGTGGGCAACGAGGCCGAGATCTGGCTGGGCCTCAACGACATGGCGGCCGAGGGCACCTGGGTGGACATGACCGGCGCCCGCATCGCCTACAAGAACTGGGAGACTGAGATCACCGCGCAACCCGATGGCGGCAAGACCGAGAACTGCGCGGTCCTGTCAGGCGCGGACAACGGCAAGTGGTTCGACAAGCGCTGCCGCGATCAGCTGCCCTACATCTGCCAGTTCGGGATCGTGTAGCCGGCGGGGCGGGGGCCGTGGGGGGCCTGGAGGAGGGCAGGGGCCGCGGGAGGCCGGGAGGAGGGTGGGGACCTTGCAGCCCCCATCCTCTCCGTGCGCTTGGAGCCTCTTTTTGCAAATAAAGTTGGTGCAGCTTCGCGGAGAGGAGAGGCGCTGCAGTCTGTGCTGTGTCCGCGGGGCGGGGAGGAGGTCCCAGGAGCCGGTTCGAAAGCTCCCTCCGTGATGAAGTAGGCGAGAAGGGAGGAGGTGAAGGAGGGCGAGCTGAGCACACGCGCTTCATGCCACAGGAGGGTGGGAATGAGCGGAGGACTGAGGAGAGGAAGGAGGGAAAGAATAGGGAGATGAAAACGCCCCGGTCTGCTGCTAAGCACAGCACAGTTACCAAAGCCAGGAAACTAACACTGACACGATATTTTATTTACGTTACAGCTCTATTCAAAGCTCCAGGCTTCTTTTTGTAGAATCGTTTCCATCTGCTGGAATCCAGCATCGCCCCCACCCCCCGCCCCATTTCTAGGGGGATGCCCCCACTGCTGACCTCTCCTGCTGTAGATCTATTTCTGGGAGGCACTGACATGCTGACTCTTGCTATGGGGTCGGCGGGGAGTGGGGAGCTGGGCATTCCCCTTCTTCCTCAGGACATCCCGGGAGCCAAATACGACGGCCAGCACTGCCCGACCCGTGCGTCCTTTTCCTTCCCACTCTTCACAGAAAGCTGCTCAGGGGTCCAGGCGCAGGCATTTTAAATACGTTGTCTTATTTCACGTGATCCACCCAGGACAAGCTGTGCTATTATCACCATTTAAAATAAGCAAAGTGAGTTGAAACTCAGGGAGGTTTGGGGACTTCCACTGGTCCTGAAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCGGGATTTAACCCAGGGCTGTTTCCAAAGGCCTTGGCCTTTCCACCACCACTGCAATGCTTGCTTCGTGTGGCCAGAACGTCACTGAAATAAAACATCAGAGAAGTGGCCCAGTGGTCCTCAGAGGCTGTTGGCCAGCTCTTGGCCTGACCTGGCCCACCCAGCCATCGTGGGCCTGGCTCTAGTGACCCCTCCTGGGGGAGTCTTCCTTATCCTTCAGCCACCGCCAGTGCTCCACTGTCTGGGCTTCTGCAGTAACTTTTTCTCTCTGGTTGTCTTCTAGTGTGTCTCGCCTTCAGTAATAATAAGTGGATGATAGTTTGATTTGATCGATTGAGATGGGGTGGTTGGGGGAGGCAGCTTACAGAGAATTATGTACGTACTTCATGCCAGGCAGCCTGTTCCTCATCATCACAGAAAGGACCTCTTGAAATTCAACAATTTCAACGATTGTTGGAGGAGGTGATGAGATCCATTGGCATAAGCCCAGAAACTGCTTCAGAAGAGTGATGTGGTATGTTCCAGACCCCTCAGCAAGCGAGAGGCAAAGCTTAGACTGAAATCTACATCTTGTAACTCCGAGTCTTGGATTCTTTTCATCCCTCACTCAGCTTCCTAGCGGGATATAGGTGAACAGGGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTCTGCTTTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTGCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCTGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGATCTTGTGATACGCCGGCCGCGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGGCACGGCTGAACAGGGTTTTTTTAAAGTTCCTGAACTGGGTGGCTGCCCACAAGAGGGCACTCATGCCTCTGCGTGTGAGTGTGGAACCTGGTCGACTGCTGTGACACTCTTTGGGAAGACAGTCG
Task1_train_6697
The gene LARS2 (leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Perrault syndrome 4
TATGCTATCATCCCCATTTTACAGACGATGAAACTGAGGAGAAAAGGAACCTACACATGGAACCTTTCTTATACCAAAAGCATAGCTAGTGGTTTGCAATTAATTTAAAAATATTGGCTATTTTAGGCCAGGCTCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGGGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTCAGGCAGGAGGATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGCTATTTTAGAAATTAGTGTAAATGATGTATAGGGCTTAGTCCAAAGCCTTACTTTTATCCAGTCTCAAAAGTTACTCTCTGGAATACCTTTTCTGCTGTGTTCCTGTGTATTTTTCTTAGTTTTCATCTATCTGGCTGTTTGGGTAGAGGTGGGGGTTTCCCTCCCTTACTGGTAGGGAAGAAAGGGATGAACTTCAGTACTTCAGTACTTCAGTAGTTGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACACTCCAATCTGGGCAACAGAGTGAGACATTGTCTTGGAAAAAAAAAAAAAGAAAGGGATGAACTTCAGGAAGAAATGGGGAGTGGGCCTTTCAGGAGAGTATTGCCTCAATCAGGGGAGAGAGAGAGAGATAGAAGAAAGAAGTGTGAAACTCTTGATTCTGGAGCAACCTGGAGCAGGGTGCTGAATGATGTACATTTAAGAGGGACTGTGTGCCGGATTCAGGCAAGCCGTGAGAAAGGGACAGGTCCGGGCCACTGAGTAGGGTTGGGATGAACTTTCTTAGGTCTGGGTAGAGCTGGGACTGCCTAGAGCCACCAGTGTGGTCATTATGCATGTGTTCTGCAGCACTGTCCAGTGCGGCTTTCTGCCATGATTTGAATATCCAATATCTGCACTGTCTGGTTCAGTGTCCACCAGTCACGTGTGTCTGCTGCACACTTGAAGGGTGGCTAGTGAGACTGAAGAACTGCATTTTTTATTTTATTTACTTTTAATTAAGTTTAAATGTAATAGCTATGTGTGGCTACTGGCTACCATATTGGACAGCACAGCTCCATAAATGAAAAATACTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGATGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGATGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGTGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTGACATGACATGAGCATTTGGAAAGCCTATACATTATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGAAACTGAAAGAAACTCTTTATAATTTCAGAAAAACAATTTGGGTTCAATATAGAGACTATAGAAAAGAAGAAAATAAAAAGTACTCATGAAAACACCTCCTCAGAGGTAACTTATTGGTGCTTTGGCATATAACCTTCTAAGTTGTGTTCTATGGTTACGTCATAGGTAGCCAGCTGGCTGTCAGATGCATAACCTGAAAACATCCAGCAAAAGATAAGGCATGTTAGCAGGAGAGAGTGCTGAGTTTGCCCCAGAAGACAATACCAATGGAGTTATTAATGATTTGCCATGGTTGATGTTCCTCTTCTGGGTCCTAGGTCATCAACCCCATGGGATGGGATGCTTTTGGATTGCCTGCTGAAAATGCCGCAGTCGAGAGGAATCTACATCCACAAAGTTGGACACAAAGGTAAGTGTTTACAGGCATATTCAAATACTTGCATACAAAAACCTTTAAAAAATTTTTTTAACCTGTGCTTAAAAAATAGAAAGCAAAGCAAACAAAACACTGCAGCGTACCAAGAGATAAATATGATTGTGTATATTGGTGTTTGTCTTTTAACATATTGTATTCTTATCTAAGAAATATTCAGAGAGGGTTTTGGATATTTGTTCATGTGTTCATTTTGATGCTTTGTTATTTACAGTTATTTTTCCTTCGAGTATTTACATTCGGTAGGAAAAAGAAGAGGGTTAGGAAAAAGAAGAGGGTCGCATTTGTTAAATTTCTATAATGCTTCTGGTCTTCTTGACCATAGTTTTACTATATCCGAATACTACATTATAATTTTCTCTGAAAATTCAGTTTATTTTTTGCCTTCACCATTCAGAAGCAAGAGGAACTTAGGCATTCCATGTAGAAATATATGGCCACTTTATTCTGGGTGTGGTTTTCTCCAAGGCGGAACACACTCGCAATCCCACCCAAGCCTCAGGCTTCTACTACACGTGGGCCAGCGGTGCTCATTCCTCTCCCTCCTGCTAAAGTCCTGAGGGCCTCACCCTAGAACTTGGCAGAATCCTCTGGGGCCACTGCATCAGCTCATTTCACAAAGGCCTGGGACGCTTCCCCATGCCACCCCTTAGAGAGACAGAAGGGCAGTTCCAGGGCCTGTGCCCAGTGTCTCTTACCTGTCTTTGTTCTAGCTTACCCAAGGATACATTGTAAAAGCATCTACTGTGCTTCTGTCCATACTATGGCATCCAGGTCTCTTTTTTCTTCCTAACCCCTAGCTTCTACTTTTCTAGTAATGTTTAATTCTAGATTAATTAATTTTATCACTAGATTTTATCTAGTGATAAAAAGAGGAGGAAATGATGATTCAAATAAAGTGGATCAAACATGGCTTATGTTTGATATAAGGTAGACCAGGAGTTGGCAAACTACGGCCTGTGGGCTAAATCTGGCCCTACCTGTTTCTGTAAATCAAGTTTTATTGGAACACAGTCAAATCCATTTGTTTACATATTGTCCGTGTCTGCTTCCGTGAGACAGTGGCAGAGCTGAGTAGTTGTAATAGAGACTGATTGGCTCACAAAGCTGAAAGCATTCATCATCTGGCCCTTTTAGGTTTGCCAGCCTCTCTACTGGTGAATAGCAGTTAAGATGATGGCCCCTGAGCCAGGCTACCTAGGTGCAAATCCTGCCTTCCCTTCTTGCCAGCAGATCACCTTGAGCAAATTACTTAACTTCTCTTTACTTATTTGTGCTTCAGTTTATTTATCTGTAAAAGAGGGATAGTCATAGTTCCTATCTCATGTGATTGGATAAAGACTAAGCACTTCTCTGCAAAGTGCTTAGCATAGGGTCTTGCATTAAATAAGCTGCCATTAGCTAATCAGAGATTATACAGAAGATTTTTTCATGGTTTTTCATATTTTTAGTCTGCTAGAATCTAAAAGAGGATGCAGTAGAAATGAATTAGTCCTTTTTCTTTAAAAAAATGAAAGAGAAAAAGGTTTATTTCTTTATTCCATGTTATATTATAAGTTGGTTTACCTGTTTATCTCCCTGTTTCTCAATGGTGGATAGTTTTAGGTTTTAGGATTTACATTTTCATTAACAAAGCAGTGTGTGGTTTCTTTTGGATTCCCACAATTTATATATTAAGGCTTTTGTTTTCAGCCACTTTTAAGCTTATAAATGCTTGGCTTAAATAATATGGCTTAAATGCTTGCAGAATATTGACGTCTGGACGGGCCAGCAGTGCACATCTCAAAGGGGTTGCCTATTTGAATGGCCAGGGGAAGGGGCAGTTCTCAAGGCCAAAGACCATTGTGGTTTCTAGTGGATTCTGTATATGTCCAAATAATGGGTGTCTTCTAATCTGTTGGTATTTTTTGCTGATTCTTAGTGGTTGATTTTTCTGCTA
TATGCTATCATCCCCATTTTACAGACGATGAAACTGAGGAGAAAAGGAACCTACACATGGAACCTTTCTTATACCAAAAGCATAGCTAGTGGTTTGCAATTAATTTAAAAATATTGGCTATTTTAGGCCAGGCTCAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGGGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTCAGGCAGGAGGATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGCTATTTTAGAAATTAGTGTAAATGATGTATAGGGCTTAGTCCAAAGCCTTACTTTTATCCAGTCTCAAAAGTTACTCTCTGGAATACCTTTTCTGCTGTGTTCCTGTGTATTTTTCTTAGTTTTCATCTATCTGGCTGTTTGGGTAGAGGTGGGGGTTTCCCTCCCTTACTGGTAGGGAAGAAAGGGATGAACTTCAGTACTTCAGTACTTCAGTAGTTGGGCATGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACACTCCAATCTGGGCAACAGAGTGAGACATTGTCTTGGAAAAAAAAAAAAAGAAAGGGATGAACTTCAGGAAGAAATGGGGAGTGGGCCTTTCAGGAGAGTATTGCCTCAATCAGGGGAGAGAGAGAGAGATAGAAGAAAGAAGTGTGAAACTCTTGATTCTGGAGCAACCTGGAGCAGGGTGCTGAATGATGTACATTTAAGAGGGACTGTGTGCCGGATTCAGGCAAGCCGTGAGAAAGGGACAGGTCCGGGCCACTGAGTAGGGTTGGGATGAACTTTCTTAGGTCTGGGTAGAGCTGGGACTGCCTAGAGCCACCAGTGTGGTCATTATGCATGTGTTCTGCAGCACTGTCCAGTGCGGCTTTCTGCCATGATTTGAATATCCAATATCTGCACTGTCTGGTTCAGTGTCCACCAGTCACGTGTGTCTGCTGCACACTTGAAGGGTGGCTAGTGAGACTGAAGAACTGCATTTTTTATTTTATTTACTTTTAATTAAGTTTAAATGTAATAGCTATGTGTGGCTACTGGCTACCATATTGGACAGCACAGCTCCATAAATGAAAAATACTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGATGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGATGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGTGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACTGACATGACATGAGCATTTGGAAAGCCTATACATTATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGAAACTGAAAGAAACTCTTTATAATTTCAGAAAAACAATTTGGGTTCAATATAGAGACTATAGAAAAGAAGAAAATAAAAAGTACTCATGAAAACACCTCCTCAGAGGTAACTTATTGGTGCTTTGGCATATAACCTTCTAAGTTGTGTTCTATGGTTACGTCATAGGTAGCCAGCTGGCTGTCAGATGCATAACCTGAAAACATCCAGCAAAAGATAAGGCATGTTAGCAGGAGAGAGTGCTGAGTTTGCCCCAGAAGACAATACCAATGGAGTTATTAATGATTTGCCATGGTTGATGTTCCTCTTCTGGGTCCTAGGTCATCATCCCCATGGGATGGGATGCTTTTGGATTGCCTGCTGAAAATGCCGCAGTCGAGAGGAATCTACATCCACAAAGTTGGACACAAAGGTAAGTGTTTACAGGCATATTCAAATACTTGCATACAAAAACCTTTAAAAAATTTTTTTAACCTGTGCTTAAAAAATAGAAAGCAAAGCAAACAAAACACTGCAGCGTACCAAGAGATAAATATGATTGTGTATATTGGTGTTTGTCTTTTAACATATTGTATTCTTATCTAAGAAATATTCAGAGAGGGTTTTGGATATTTGTTCATGTGTTCATTTTGATGCTTTGTTATTTACAGTTATTTTTCCTTCGAGTATTTACATTCGGTAGGAAAAAGAAGAGGGTTAGGAAAAAGAAGAGGGTCGCATTTGTTAAATTTCTATAATGCTTCTGGTCTTCTTGACCATAGTTTTACTATATCCGAATACTACATTATAATTTTCTCTGAAAATTCAGTTTATTTTTTGCCTTCACCATTCAGAAGCAAGAGGAACTTAGGCATTCCATGTAGAAATATATGGCCACTTTATTCTGGGTGTGGTTTTCTCCAAGGCGGAACACACTCGCAATCCCACCCAAGCCTCAGGCTTCTACTACACGTGGGCCAGCGGTGCTCATTCCTCTCCCTCCTGCTAAAGTCCTGAGGGCCTCACCCTAGAACTTGGCAGAATCCTCTGGGGCCACTGCATCAGCTCATTTCACAAAGGCCTGGGACGCTTCCCCATGCCACCCCTTAGAGAGACAGAAGGGCAGTTCCAGGGCCTGTGCCCAGTGTCTCTTACCTGTCTTTGTTCTAGCTTACCCAAGGATACATTGTAAAAGCATCTACTGTGCTTCTGTCCATACTATGGCATCCAGGTCTCTTTTTTCTTCCTAACCCCTAGCTTCTACTTTTCTAGTAATGTTTAATTCTAGATTAATTAATTTTATCACTAGATTTTATCTAGTGATAAAAAGAGGAGGAAATGATGATTCAAATAAAGTGGATCAAACATGGCTTATGTTTGATATAAGGTAGACCAGGAGTTGGCAAACTACGGCCTGTGGGCTAAATCTGGCCCTACCTGTTTCTGTAAATCAAGTTTTATTGGAACACAGTCAAATCCATTTGTTTACATATTGTCCGTGTCTGCTTCCGTGAGACAGTGGCAGAGCTGAGTAGTTGTAATAGAGACTGATTGGCTCACAAAGCTGAAAGCATTCATCATCTGGCCCTTTTAGGTTTGCCAGCCTCTCTACTGGTGAATAGCAGTTAAGATGATGGCCCCTGAGCCAGGCTACCTAGGTGCAAATCCTGCCTTCCCTTCTTGCCAGCAGATCACCTTGAGCAAATTACTTAACTTCTCTTTACTTATTTGTGCTTCAGTTTATTTATCTGTAAAAGAGGGATAGTCATAGTTCCTATCTCATGTGATTGGATAAAGACTAAGCACTTCTCTGCAAAGTGCTTAGCATAGGGTCTTGCATTAAATAAGCTGCCATTAGCTAATCAGAGATTATACAGAAGATTTTTTCATGGTTTTTCATATTTTTAGTCTGCTAGAATCTAAAAGAGGATGCAGTAGAAATGAATTAGTCCTTTTTCTTTAAAAAAATGAAAGAGAAAAAGGTTTATTTCTTTATTCCATGTTATATTATAAGTTGGTTTACCTGTTTATCTCCCTGTTTCTCAATGGTGGATAGTTTTAGGTTTTAGGATTTACATTTTCATTAACAAAGCAGTGTGTGGTTTCTTTTGGATTCCCACAATTTATATATTAAGGCTTTTGTTTTCAGCCACTTTTAAGCTTATAAATGCTTGGCTTAAATAATATGGCTTAAATGCTTGCAGAATATTGACGTCTGGACGGGCCAGCAGTGCACATCTCAAAGGGGTTGCCTATTTGAATGGCCAGGGGAAGGGGCAGTTCTCAAGGCCAAAGACCATTGTGGTTTCTAGTGGATTCTGTATATGTCCAAATAATGGGTGTCTTCTAATCTGTTGGTATTTTTTGCTGATTCTTAGTGGTTGATTTTTCTGCTA
Task1_train_6698
This variant affects the gene LARS2 (leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Perrault syndrome 4
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Task1_train_6699
The gene LARS2, LARS2-AS1 (leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial| LARS2 antisense RNA 1) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Hydrops-lactic acidosis-sideroblastic anemia-multisystemic failure syndrome
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