Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
 Community
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13
17
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156
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Task1_train_6400
A change on Chromosome 3 affects gene GLB1 (galactosidase beta 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTTCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
Task1_train_6401
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering GLB1 (galactosidase beta 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTTCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
Task1_train_6402
This variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6403
This sequence variant lies in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
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Task1_train_6404
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
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Task1_train_6405
This sequence variant lies in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
TTAATCTCCAACTTCTGGACTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGA
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Task1_train_6406
A variant found in Chromosome 3 affects GLB1 (galactosidase beta 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Spondyloepiphyseal dysplasia
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Task1_train_6407
A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
CTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGAATCTAATTAGTGAGGCAAAGTCTACAAACACCCCGAC
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Task1_train_6408
Given this context: Chromosome 3, gene GLB1 (galactosidase beta 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
CTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGAATCTAATTAGTGAGGCAAAGTCTACAAACACCCCGAC
CTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCCATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGAATCTAATTAGTGAGGCAAAGTCTACAAACACCCCGAC
Task1_train_6409
This alteration occurs within gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
TGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGAATCTAATTAGTGAGGCAAAGTCTACAAACACCCCGACCTTTTCAAAAATGTCCAT
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Task1_train_6410
With a mutation on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6411
The variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
TGAGACCACAGGTGCATGTCACCACACCTGGCTAAGTTTTTAATTCTTTGTAGAGGTCTCACTATTTTACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACTGGGCTTCAACTTCTAAGTTGTCACCCCTTAAACCTTAGTCTTGACAGTGTGGTTTGTCCTACCTTAAAATCGTTGATATATGCACCATAGTTCACACGTCCCATGTTCTCTACCAGAAGGTCCAGAGTGGCTCCAGCTTTCCCTGTTATGTTCAGAGTGATCACATTGTTTCGCTCAAGGACTCCCTGGGGGATCTGTGGGGTTCAAGACCAAATGACAATTGAATTGAGGGTAAGAAGGTCAGCAAGGAGAGGCAGCATGCTCAGTTAATTTAGCACTCATTTTCTTGCCTTGAAGTGTCACCAGACTTGGAAAGAAATGCTTTGATAGCATCTTAGCCCAAGTTACCGGCCAGGTCGGAAAGATCCCCCAATCACTGCTTCCTAAACAGGAAAACTGCCAGACACAGCTCAGAGCATGGAACGGTCTAAGCTGGTTTCCTTTGCCCTGGAATGTTTTACTGCCAACTACTTTTAGTGGAAAATTCCAGGGGAGGATTCTTACTAGAGTAGCTGCTTCGTGTTCTGACAGCACAAAAGTCACTCACAAAAAATTGCTTCTGAACAACATGGAGAGATAAGACAAAATCAGACAAAAGAGATAAAATCAGAGAAGTTAGGTGGAGTATTCTCACCTCAAAATACTTGACATGATGCATTAACCACGAAAATCATACAACAGAATGAGGAAAAACAACAGGTATTTTATCAACAACATATTCCTAACTTTTTAAAAGGTTAGACTTTAAAAATTGACCTTACAATGATCATAATTCACTAAGACAACACCCAAGTTAGAAGCGAAGAAACAGTCACCATCAATAGAGCAGAATGTCTTAGTAATCTGCTCCCACTGAAATGAAAGCTGTTGATTACAAGAGAATGGGAAATATTTTAAAATCTTCTGAACAAATTTTCTTGGTGAAGAAAATCTTTTCCTGTGTTCCTTCCTGTGACCATTTCGGTGAGAGGACTGGAAGTCCTGAAATGCATCTGCTTTTGTTATGAAACACGGTTCTTTGTGCATTTCAGTAATAGTTGTCACGAGCAGTCCTTCAGAATATAATTTCTCATGTAGGATAAAGGCACGAAGTTCAACAAACTTTGTACAGTGGCAGGTACAAAATTGAATTGGAAATGGACCCCACCCTTAAGGAGCAAAGAAAGCACAGGCAACATCAGTCACAGAAGGGCGGCCTTGGCTGGGGAGACCCCGAAGGCTTCTGAGAGGGTGGCGCATCAAGCACAGCCCTCTGGGTTAAGATGGTGGGTAGGGTGGATTTCAGCAAATGGCACATGCATGAGGCCTCACAGCAAGCAAGAGGCACAGCTAAGGGTCACCAAGAAGAGGGGTGGAGCCCACCGTGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGCCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTCTACAAAAAAAATCAAAACATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACCCCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGCAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGCAACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGATGGGTAGAGCCTGAGGCTGAAAAGGTGAGCAAAGACCCCAAATGCTGTGTTAACAAGTGCAGGCTGCTCATCCCCACCCTCACTGGGACAAAACGCACAGTTCAGAGACGATTCTTACCCCATCCACAGCAACATATGCTCGATCGTGGACTCCATTGAGGGGTGAAGAGAGAGGTGCTGGGTTGCTGCAATCTTGAGGAAGTGTTGTCCGGTACAGCACAAACCCATAATGCTGGTTAGAAAAGGATTTAAGAAAAATACATCACTATTGCCATTCATTTAGAGAACTTGGTTACCCTAGACATGTATGAAAGCGATGTTTCTCAAACCATAAGGAATGAAAATCTTCCTCCACCTCCCGAAAAAATTAAATTTGAAAAAGGAAACTGGTTTAATTTTTAGGTCATCGAATATCTATCATAATAGTAAACTGCAAGGAACCATGAACAGTGTCTTATCAAGCATCCCTTTCCCATAAGAGGAACCTGGACCCTGAATGGGTTAAGTTACTTGCCCAGGGTCATACAGGGGATTATATCATACATAGCAAAAGTTATGGATGTTAGCTCCAAAAACAAAACTAAGTAAAACCAACAAAAAAACAAGGCAAACAAACAGCAAAGCCAAGAGATGAAGTTCTGCTCAGCAAAACTGTCTCCAAGTTCATGGGCTAAATCTGCTTTAACATACAAAACAAAAGGCAATGAGCTGGGTGCAGTGGCATGCACCTGTAGTCTCAGTTACTTGGGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTAGTCCGGGCAACATAGCAAGACCTCATCTCTAATAATAATAATAATAACAACAAAGTCCATCAGAACTGTTTTAAGTGGAGGAACGGGGGAAAGAAACAGTTAAGAGACTAGATTGTAACCAACCACTAAGTCAGAAAATATTTTTAGATGCTGACATCCCTGGTCCAAAAGGAAAGCCTCAAACAATCAGCCTCAGCAGTAACGGAATTATTCACAGATTATAGTTATTGACATAATAATCCACAGAATTATAGTTATTGACTTTGCTTATTTACTTCCTGCTGTGGACATTATTAGCAGGGCTGAGCTGGGACATAAATCCAGTTATGGAACAGAATGCAAATAGAGATCCAGCATGGAACAGAGAAAAGTTTCCCTACTTCTAGGGCCCAGAAAGAAAGAAAGTAAACTTCAGGCAAGTGGAAAGGTGACTGGGAGGAGCTGAGGAGAGCACTAATCCACCTTCCTGTGTTGCAGGAATGAGCTGAGCACAAGAAATGCTACTAAGACCACACAAACCTTCTAGCGCAAGAACACCTCCCGCCCAGGCTCCACATCTCCATCTCCTTCTGGTTCATTTATTTACTTATTTTGAAAACTAGCTAAAGTGGTAAGTTTCCTCAAGGGCTGAGGAAAGCTTTGTCAAGGGCTTCCAGAAGGAGGGGTAGAAGCTGTGATGCTCCCCAGGCAGGTGTGGCTGAGGCTCAGGGGATCCCTGCAGAGACAGTAGGCTGAGCCCCACTCCCTGAAGTCTGTGCCCTTTGGGGTTTTTTGCTGGAAATAGATATTCTGTGGACTTGCCCCAGATCTGAAAGAGCCAGGGCCCAGGAAGCCCCACCCAATCTGAGAGCACTACCTTGGCCAAAGATCAGAAAGCAGAAGGGGTCTGAGAAAGAACAATGGCTGCACGTGTTCATATAGTAACCTGGAACTCCCTCCCCAGGCTACACGTGCTCTGGGATCATTGTCTGAAGTGCTCAACAGCTCTGCTAAGTGCAGGTAAGTTCCATTTATAGATGTGGGTGCTAGGACTGCAGAGTACCCTATACAACGTTCATGAAACAGTGAATGTGTGTGTGGTGGGGGGACTTAATTATTCATTTTATTGCAAAATAGAATTGTTGGAATAAAATCACAGGTGTAAAAACAGGAACTGACAGCAAACTTCACTAAACTAAGATTAGATATGCTGTTATTATTTTGCCTTACTGTTCAGACTCCTTCCAGAAGGTGGTTGCCACAGAAAATCAGAAAGGAGGACGTGGATAACCTTCCATTTCAAAACATGGGGCTGAGATCCTAAGTGATGAAGCTTAACATTGCAGTTAAGGGACAAGCTGGTCTCACGGGCATCCTGCTATCATTCCCTGAGAAGGACATATCACCTTTGTTGTGTTCATGTCCAAAATGTCTTACTGAATCTAATTAGTGAGGCAAAGTCTACAAACACCCCGACCTTTTCAAAAATGTCCAT
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Task1_train_6412
A sequence alteration has been identified in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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TGTATGTAGAATATAGTCAACAACTGTAAAATATACTTTCTTTTTATGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAACACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCA
Task1_train_6413
A variant on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
TGTATGTAGAATATAGTCAACAACTGTAAAATATACTTTCTTTTTATGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCA
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Task1_train_6414
The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
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Task1_train_6415
Here is a genetic alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
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Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
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Task1_train_6417
This gene mutation involves GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
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Task1_train_6418
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTTGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
Task1_train_6419
This variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
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Task1_train_6420
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting GLB1 (galactosidase beta 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTCGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
TGCGCACATTGACCATTAATATTGGTGTATGTCAGGCTCTAAGACTAGGCTCAGCAGCTTTCAAGGGATTGGTATCACAGACTATATTCTCTAACCAGAATGCAAAAAGACTAGAAATCAAAAAAACAGGAAAGTACTTATTTCCAGTAATTTAAAAAACACATATCAATGGTGAAGAGAAATCAAAATAGATATGTTTAGAAGCAAACAGTAAGAAATAGATTGCACATCAAAACTTACGAGATAAAGCCACAGCAGTACTTGAAGGAAATTTATAACCTTAAATATTTATATTAGAAAAGAAGAAAGGCTGCATTAAAAAGCTAAGCTTCAAATAAAGGAAGGAAATAATAAAGATAGGAACAGAAAGCTTCAAAACAGAACAAACATACAAGGGAGAGCTTGGGAGACATTACTATAAATTCTGTGGAGATTAAACCCATAATAAAGGAATAACATAAGCAACATTTTAACAATACATTTGAAAATTTAGATGAAATGGACAAATTATAAGTGTGGTAAGTCTAGATTGTATTTTTTATATTTAAAAAATTTGTAATATTCATTTTAACACATGCTTAAAATTAAAACGACATCATACTTAAAACAAAAAAAACCATACCATTTATAGGCAGAAAACCTTTGTTTTTTTAACTTCAAAACTCAGGTGACTGAGCATAAAAACTGTGGGTTTTTTCTTTTAACCCACAGCAGAGACAGGAAACCCCACCTAGGTGCATTAGGTGCCTCAAAAGGGTACAACGCTAGCAGGACTAAGCAGTTCAGATGCAGTCCAGAAACAGCAATCACTTGCTCCAAATAGAAAAATGAAGCTTCACTGACAGCTGACATCTGCACCATGCTTCACAGTATCTGAAGATTTTTTTTCCTATGTACATCAGCTATTTAAGTAGACACACATTTTCTTACATTTAAGATAAATAATAGTTAACGGCTACCACTTATTAGACATATATGTGTCAGGAACTGTCCTGGATGGCTTACATACGTTCTTTTCAAGCTTTACAGCACAACCAGATGCTGTAATCCCAGTTTTACAAATTAACAATCAGTAGACTGATTTGCTCATAGACTCACTCTTTTTTTTTTTTAGGTAAATAAATAATTATTGTTCATTTATTTGACTATGAAAGAAGAAAACAAACATTTATTGAGTGCCATTTATTTTTAAACTGTACAAGTCTGTGAGGTAAGTACGGCTACCTCTACTTTTATATAAAGGGAATTTACACAATTGGCTTAAGGTTGAAGAAATAGTGTCCAGGTTCAAAATCTGGTGTTCCTCATTCTGAAATCACATAGTCTGTATATTGGGCCACACATAAAAAGGAAAATAGTTTATCTTCTTCTCTCTTGCAAATAAGGACGGAGTTATTTTCTAGTGAGAAATAATTCTTATACACTTTGGTTACTGGAAACTTACTTTTTTCAGATGATGCATTAAATAAAGAAACCAGAGCTTAGCTTTACCTCTTTTGATATTGAAGTACATTAGCTGTGTCTCAAGGATAGGGGCTCCCATATATCCATGCTGCCTTAATAGGGGCTATAGTCTCAAGAGGATCTGTGCATTCTCTCCCATCACCCTACCTCTCACCTGAACTTTTGGAAAGATAATCTGGCCTGGAAGGAGAAGAAAATGGAGACAGAAATTTCCCCGGGTGAATTCTCACCATATAAGAAGTGAATCTGTAAGTAGCATTTAACACTGTATTATATATTGCAGTTTTTAAATACATGTCTTATATCTCCTACTCTCCTATAAGCATCTGCTCATAGACTCACTCTTAACCACGTGGGTACAAGATGCAAACCCAAGTCTAGCTGATGCCTCCCTTCATCCATCCTTTTAAACAGGAGGGCTCCAGGCAGGAAGTTGTCCACAGAGCCACAGTGAGTTCAAAAGAGGCTCTGTCCAAGATCAGCCCACCACAGCTCATACAAAGCACCCACCTTCTGGATGATGTTTCGCAGAGCAAAATACTTCTCAGTGAGGTCCCCAGCCTCACTCAGTGGGGCATCATAGTTGTAGCTGGTGGGCTGTGCTGCATAGGGTGAGTTGGCCCCTAGAAGACAAAAATGTGCCACTAGTTATTACTGATGGTGCAGCTCTGGGACAAGTTCTTTGGGATCCATGAGCTCAGCACTGTAGAGAGAGAAAACTAGAAGACACATTAAAACCACTTGTTGGGAGACACAGACGTGACCCTCAGGATGCAACGTTTAGAGGAAGGAATTTCTTTCTACAGGTAGCAGTTACCAGGCACCTTAGAGTTTACCAAGGACTCTTTCCATCCACTCTCTACAGAAGCTCACAGCTGTGATTCTAGCAGGTATCACCCCCACTGGACAAGCAGGGAATCTGAAGCTCCCCACAAAAATCTGCTAACACCTCACAAGCAGTAATGGCAGGGCTTATGATATGACCCCCATCTCTGACTGTTAATCCTGTCAACTCTGAACTTTTTCACGTCCTCAAGCTGTGGCTGAGAAAAGCTCAGTGGTGAAGACACAGATGACTAGGCCATGGATCAGCAGAAAACCCAGGGCTTATTAAACCAAACACAGCGGGAGATGACAGCAGACCCACATCAGCCACAGAGGTTCAAACATAATCCGAGGGCCTTTGTTGCATCTACAAAGACTGTCGATGGGGCTGTGGTGCACCTCTTGGATCCCCCTTTAGAACCAGGGCACTCACTCATTCTCCCAGCAGCTAGGGCTGTTGTCTGCTGACATTTCTCAGATGTGTCCGTCTCTGGGTGCTGGCCTGTGCTGAGCTGCCTCACCCAAGGTTACAACCCTCAGGGATAGCCCACATCCAACAACTGACCAATGTGCCTCGAACAGCCAACCCAGCTGCAGAGCTCCCTCTAAGATTGGATGAGGCCACTTGTGAAGCTGCATCATAGCCCCACTTCTCCCTCTCTATCCTACAGGCATTGCTCCAGAGAGCACAATCAATAAGCTTTCTACCAGGTAATCTCAGAGTCTGTTTCCCTGGGAACTTGACCTACAACAAAGACCAATGGATAATGCCAACACTGAGTATACAAAAGGACTAGAAAAACAAATGCCCCTGCAGTCACTGTGCAAGGGGCGGGGTCTAGACCAGAGGATCCCGACCTTGTCAGGGATGATGTTCACAGGTATGAGGTTGTCTGCAACATTGGGTGGTACTTCAAAAACTTACCCATGCTTAAGTGTCACATGGAGAGCTTGTTAAAACAGATTCCTAAGCCCCATCCCAGAGATTCTAATTCAGCAGGTCTGGAGTGGGGCCTGAAACTGCATTTCTAACAGGTGTCCAGGTGACGCTGATGCTGCCATCCATAGACCAGCAAGGCTTTGTGCCTTCCTCCTCTACTTCAGAGAGCATATTGCAATGCAAGTGTGTGAGAATGAAGTTATTTTAGGAATAGTCTTTTGTCCAACCTAATTTGTACATCAATGAGGCACAAAACATGATAGTTTACCTAGGATTAGTAATAAATTCCTTGGATGCAGCTCACCAATGATGGAGCCACCTTGGGTGACCTACTGGTTGTGGAGGTGACAGATGAGCAAGGCTGAGGATCAGATCAAGCAGGTCAGCTCCAAAGACTTTTTCATTAGTTCTCTGCACAGAATCTAAACTTTGAAAGATCTGGACCACTCAACCAACTGAACTGATCTAGTCATACCATTTCCCCCATTTCTTATTAATCAGAGACAACTCACAGCCAACAGGTCTGCCTGCCTTAAGGGATTCATAGGTTAAAACACATCCCTTCCTGTGAGACACAAAGAAAAAAAAAAACCCACATCCGTTGCTGCAAGGAACTCACCTTCTTTGTGGCCCTCGTCTGCTTCTAATGTGGTAGTCACCCATGCTGTGCTGTGTTTCTTATTTGTTATGTCTCTCTCCATGCTACACTGCTTGCACCTCAGGGGCAGAGACTGTGCCTCACTTGCCCTTGAGTCCTTAGCCAGAGCCCAGCATGGAGGGGGTTGCCAGGTTGAGTTGGGAAAGTGTGACCTCTAGAAGCACACTTTACAGGCCGAGGGAGCCCAGGCTGGGAAGCTGTCCAGTGGG
Task1_train_6421
Here is a mutation in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
GTATTAAGCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTG
GTATTAAGCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAACTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTG
Task1_train_6422
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
GTATTAAGCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTG
GTATTAAGCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAACTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTG
Task1_train_6423
The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
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Task1_train_6424
This variant impacts the gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCTACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
Task1_train_6425
Here is a variant affecting GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
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Task1_train_6426
The variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCTACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
Task1_train_6427
A variant found in Chromosome 3 affects GLB1 (galactosidase beta 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCTACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
Task1_train_6428
An alteration has been detected in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
GCCCTGCATGCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCTACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACA
Task1_train_6429
The gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
GCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAAC
GCATTAGCTATTCATCCTGATGCTCTCCCTCCCCTCACCCACCCAGACACGCCCCAGGCACACTATTATCTTATATGCAGTGACATTTGAGTTTTGCAATATCTTCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAGCATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAAC
Task1_train_6430
The following genetic variant occurs in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; GLB1-related disorder
TCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAG
TCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCACCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAG
Task1_train_6431
Mutation context: Chromosome 3, Gene GLB1 (galactosidase beta 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
TCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAG
TCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCACCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAG
Task1_train_6432
Gene GLB1 (galactosidase beta 1), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
TCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAG
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Task1_train_6433
This sequence variant lies in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
TCATTTCTTGGCTCTACTAATAGTATTAAAATTGATAATGCTTGTAAGCGATGTCTTCTCCTAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAG
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Task1_train_6434
Mutation context: Chromosome 3, Gene GLB1 (galactosidase beta 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6435
A variant affecting Chromosome 3, within the gene GLB1 (galactosidase beta 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
TAGCCCATCTCAGCCTGCAAAAAAGATAGCAGTTCAAAGGAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACA
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Task1_train_6436
A mutation in GLB1 (galactosidase beta 1), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6437
This alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6438
This variant impacts the gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
GAGAAACTTCATTAAGAGCTGATAGTATCCAATTTCAGATCCTGAGAGATTTAGGCCCAAACTAAGCCTTCAAAACTCAACAGCTGGGCATCCTCCATGATTCAGAGAGAAAAATGCAAATAAAGAGACAGGTGGGAAATGAAGCTTAGCGAAAAGCCAGTACAGCATCATCTGTCTTTGCAAAAAAACAACAAAAATCAAAGACGTTACAGAAAAATTTTGTCATAATTTTTCCTACACAAAAAAATACAGAAATGTAAAGTGGTGTGGCCTTTTTGGGAAACACTATGGCAGTTCCTGAAACTCTAAACATAGAGTTACCATATGACACAGCCGTTCCACTTCTTGGTATACACCCAAAGGAACTGAAACAGGAATTCAAACAAATCCTTGTACATCAATGTTCAAAGCAACACTATAACCAAAATGTGCAAATAACCCAAATGTCCATCAACCAATGAATGGATAAATAAAATACTGTACATCCACACAAGGGAATACTATTCAGCAATAAAAAGGAATGAAGCACTAGTACGTGCAACAACGTGGATGAGCGTTGAACACATTGGGCTAAATGAAAGAAGTCATACAGGTGTATATATGTGGTTCACTTATACGAAATGTTCAGAATTGGCAAACCCACAGGGACAGAAAGTATATTATTTCCAGGGGCTGAGAGGAGGGAGAGTGTGGAATGAATGCTAATGGGTATGGAGTTTCTTTTTGGGGTGATAAAATGTTTCTGAATTAGATAATGGTAATGGTTACACAACTTTGTGAATACAGTAAATACCACTGCATCATATACTTAAAAATTGTCAATTTTATGGTTTGTGAATTATACCTCAACAAAACAAAACGTTAAAAGAAAGAGACCACAGTAGAATATTTGAACAAATAAGCTACAGTTATAGACTGTGACTGAAGCCTGCCCAACTACCCTGGTTTAAAACAGTAAGGCTTCTAAATGCTCACATTTATTTCCCTTAAAAATTATTTTGTCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGCGGTGGGAGAATGATGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCACCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGAAATATTATTTTTTAAAATTACATAGGTAATCCTTATATGTTAGAAAATTTAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCCATCTCAAAAATATTTTTTTTATTAAAAAAAATAAT
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Task1_train_6439
This variant impacts the gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
TAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCCATCTCAAAAATATTTTTTTTATTAAAAAAAATAATAATAATAAATAAATAAAAAGAGGCTCAACGGAGCTTCCTGACCATGTGAGGGCACAGCAAGAAGGCACGGCACCATTTTTGAAGCAGAGAGCAAGCCCTTGCCAGACACTGAATCTGCTGGCATCTTAATTTTGGACTTCACCACCTCTAGAACTGTGAGCAATAAATTTCTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTAAGATATTTTGTTATAGCAGCCCACACTGACTAAGACAGGCCCCTTTCCCTTCCCACACCCCATGGGCCTGGAATACTTCCAAGCTAGCTTCTGATTGGACCCATTTGAAGATGTGTGTGGACCAGAGAACATTGCTTCCTCTCTGAGGAGGTCCCCGTGGCCTTTCCTGTCTGCACAAGAGTTCCCTTCACAGGCCTGTCTTCTTTATCTGTGTTTCCCCAGGGCCTGGACACATATCTTGTGGGCTTATCTCTTCACAAGAACATCTGGTTGACCTGGATGCACCCCACAGGATGAGCCTGGTTTGAAGATACTTACAGCCTCAATAACACCATACACATGATACTACCACAAATATTTGCCAGTTAATTAAGAAATCAAAGGGATGTGGGGGCTCTAATTGTGTTTACCCCTGAATAATGGAATATACTCTGGATTCTAATTTGTACATCAGCCATTCCAAACCACTTGCTCTCAAGTTTTCCTCATGAAATGTCCCATTAGGGGTGTCTTGTCTTGCCTCTCGTGTCTTCTATTTTCCCTTCCTCCTCTAAAACAAAAAAGAATTTCTCCACAGAGAAGGAATGGGCTGCCAAACACTGGGGAAAGAGGAAGCATGAGCAGTGTCCACACCAACCCGAGCAGAGAATGCCCTGGCCCCACACTTCACAACCCAGTTCCCACAGCAGGTATCCCAGGGTGGACGTGGCCCCAGCCAAGACCCTCTGATAACCACTTGCTCTGAGATGGGCCTTTGGCTTCTCTGTAAGGCCAGCTTTCAGGACAGAATATGCTGATTGAGAAAGAGCAGAATCTCATTGGCTGTCTTTCTCACTATTAAGCATTAGGTGGCATTCAGCTCTTTAAACACTGTTCTCATGAGACCCATCGGGCAATGCCCCTCTCCCACACAAAGCAATGAAGCTGGCAAAAGCCTCAGACTGGAGGGCCCATCTGCCCCAGGCACCCTGGCCTTGTGGTTGTCTATTCTCCAACCCCTAGCAGTGACAGTCACGCTGTCACCTCACATACAAATTATGCTTAAAACACAATCATAATCACCTTCAATTTGTTCCTCCCAACAGAAAAATGCCGTGCTTTTTCATCGCTGTGATGAGAAGCCTGGCCAAAGCAGGAGGAAACCGGCATGTCACTTCCTCTGCAGCGCTTTGTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGTCATGGTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTC
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Task1_train_6440
Given this context: Chromosome 3, gene GLB1 (galactosidase beta 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
TAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCCATCTCAAAAATATTTTTTTTATTAAAAAAAATAATAATAATAAATAAATAAAAAGAGGCTCAACGGAGCTTCCTGACCATGTGAGGGCACAGCAAGAAGGCACGGCACCATTTTTGAAGCAGAGAGCAAGCCCTTGCCAGACACTGAATCTGCTGGCATCTTAATTTTGGACTTCACCACCTCTAGAACTGTGAGCAATAAATTTCTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTAAGATATTTTGTTATAGCAGCCCACACTGACTAAGACAGGCCCCTTTCCCTTCCCACACCCCATGGGCCTGGAATACTTCCAAGCTAGCTTCTGATTGGACCCATTTGAAGATGTGTGTGGACCAGAGAACATTGCTTCCTCTCTGAGGAGGTCCCCGTGGCCTTTCCTGTCTGCACAAGAGTTCCCTTCACAGGCCTGTCTTCTTTATCTGTGTTTCCCCAGGGCCTGGACACATATCTTGTGGGCTTATCTCTTCACAAGAACATCTGGTTGACCTGGATGCACCCCACAGGATGAGCCTGGTTTGAAGATACTTACAGCCTCAATAACACCATACACATGATACTACCACAAATATTTGCCAGTTAATTAAGAAATCAAAGGGATGTGGGGGCTCTAATTGTGTTTACCCCTGAATAATGGAATATACTCTGGATTCTAATTTGTACATCAGCCATTCCAAACCACTTGCTCTCAAGTTTTCCTCATGAAATGTCCCATTAGGGGTGTCTTGTCTTGCCTCTCGTGTCTTCTATTTTCCCTTCCTCCTCTAAAACAAAAAAGAATTTCTCCACAGAGAAGGAATGGGCTGCCAAACACTGGGGAAAGAGGAAGCATGAGCAGTGTCCACACCAACCCGAGCAGAGAATGCCCTGGCCCCACACTTCACAACCCAGTTCCCACAGCAGGTATCCCAGGGTGGACGTGGCCCCAGCCAAGACCCTCTGATAACCACTTGCTCTGAGATGGGCCTTTGGCTTCTCTGTAAGGCCAGCTTTCAGGACAGAATATGCTGATTGAGAAAGAGCAGAATCTCATTGGCTGTCTTTCTCACTATTAAGCATTAGGTGGCATTCAGCTCTTTAAACACTGTTCTCATGAGACCCATCGGGCAATGCCCCTCTCCCACACAAAGCAATGAAGCTGGCAAAAGCCTCAGACTGGAGGGCCCATCTGCCCCAGGCACCCTGGCCTTGTGGTTGTCTATTCTCCAACCCCTAGCAGTGACAGTCACGCTGTCACCTCACATACAAATTATGCTTAAAACACAATCATAATCACCTTCAATTTGTTCCTCCCAACAGAAAAATGCCGTGCTTTTTCATCGCTGTGATGAGAAGCCTGGCCAAAGCAGGAGGAAACCGGCATGTCACTTCCTCTGCAGCGCTTTGTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGTCATGGTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTC
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Task1_train_6441
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
TAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCCATCTCAAAAATATTTTTTTTATTAAAAAAAATAATAATAATAAATAAATAAAAAGAGGCTCAACGGAGCTTCCTGACCATGTGAGGGCACAGCAAGAAGGCACGGCACCATTTTTGAAGCAGAGAGCAAGCCCTTGCCAGACACTGAATCTGCTGGCATCTTAATTTTGGACTTCACCACCTCTAGAACTGTGAGCAATAAATTTCTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTAAGATATTTTGTTATAGCAGCCCACACTGACTAAGACAGGCCCCTTTCCCTTCCCACACCCCATGGGCCTGGAATACTTCCAAGCTAGCTTCTGATTGGACCCATTTGAAGATGTGTGTGGACCAGAGAACATTGCTTCCTCTCTGAGGAGGTCCCCGTGGCCTTTCCTGTCTGCACAAGAGTTCCCTTCACAGGCCTGTCTTCTTTATCTGTGTTTCCCCAGGGCCTGGACACATATCTTGTGGGCTTATCTCTTCACAAGAACATCTGGTTGACCTGGATGCACCCCACAGGATGAGCCTGGTTTGAAGATACTTACAGCCTCAATAACACCATACACATGATACTACCACAAATATTTGCCAGTTAATTAAGAAATCAAAGGGATGTGGGGGCTCTAATTGTGTTTACCCCTGAATAATGGAATATACTCTGGATTCTAATTTGTACATCAGCCATTCCAAACCACTTGCTCTCAAGTTTTCCTCATGAAATGTCCCATTAGGGGTGTCTTGTCTTGCCTCTCGTGTCTTCTATTTTCCCTTCCTCCTCTAAAACAAAAAAGAATTTCTCCACAGAGAAGGAATGGGCTGCCAAACACTGGGGAAAGAGGAAGCATGAGCAGTGTCCACACCAACCCGAGCAGAGAATGCCCTGGCCCCACACTTCACAACCCAGTTCCCACAGCAGGTATCCCAGGGTGGACGTGGCCCCAGCCAAGACCCTCTGATAACCACTTGCTCTGAGATGGGCCTTTGGCTTCTCTGTAAGGCCAGCTTTCAGGACAGAATATGCTGATTGAGAAAGAGCAGAATCTCATTGGCTGTCTTTCTCACTATTAAGCATTAGGTGGCATTCAGCTCTTTAAACACTGTTCTCATGAGACCCATCGGGCAATGCCCCTCTCCCACACAAAGCAATGAAGCTGGCAAAAGCCTCAGACTGGAGGGCCCATCTGCCCCAGGCACCCTGGCCTTGTGGTTGTCTATTCTCCAACCCCTAGCAGTGACAGTCACGCTGTCACCTCACATACAAATTATGCTTAAAACACAATCATAATCACCTTCAATTTGTTCCTCCCAACAGAAAAATGCCGTGCTTTTTCATCGCTGTGATGAGAAGCCTGGCCAAAGCAGGAGGAAACCGGCATGTCACTTCCTCTGCAGCGCTTTGTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGTCATGGTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTC
TAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTTCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCCATCTCAAAAATATTTTTTTTATTAAAAAAAATAATAATAATAAATAAATAAAAAGAGGCTCAACGGAGCTTCCTGACCATGTGAGGGCACAGCAAGAAGGCACGGCACCATTTTTGAAGCAGAGAGCAAGCCCTTGCCAGACACTGAATCTGCTGGCATCTTAATTTTGGACTTCACCACCTCTAGAACTGTGAGCAATAAATTTCTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTAAGATATTTTGTTATAGCAGCCCACACTGACTAAGACAGGCCCCTTTCCCTTCCCACACCCCATGGGCCTGGAATACTTCCAAGCTAGCTTCTGATTGGACCCATTTGAAGATGTGTGTGGACCAGAGAACATTGCTTCCTCTCTGAGGAGGTCCCCGTGGCCTTTCCTGTCTGCACAAGAGTTCCCTTCACAGGCCTGTCTTCTTTATCTGTGTTTCCCCAGGGCCTGGACACATATCTTGTGGGCTTATCTCTTCACAAGAACATCTGGTTGACCTGGATGCACCCCACAGGATGAGCCTGGTTTGAAGATACTTACAGCCTCAATAACACCATACACATGATACTACCACAAATATTTGCCAGTTAATTAAGAAATCAAAGGGATGTGGGGGCTCTAATTGTGTTTACCCCTGAATAATGGAATATACTCTGGATTCTAATTTGTACATCAGCCATTCCAAACCACTTGCTCTCAAGTTTTCCTCATGAAATGTCCCATTAGGGGTGTCTTGTCTTGCCTCTCGTGTCTTCTATTTTCCCTTCCTCCTCTAAAACAAAAAAGAATTTCTCCACAGAGAAGGAATGGGCTGCCAAACACTGGGGAAAGAGGAAGCATGAGCAGTGTCCACACCAACCCGAGCAGAGAATGCCCTGGCCCCACACTTCACAACCCAGTTCCCACAGCAGGTATCCCAGGGTGGACGTGGCCCCAGCCAAGACCCTCTGATAACCACTTGCTCTGAGATGGGCCTTTGGCTTCTCTGTAAGGCCAGCTTTCAGGACAGAATATGCTGATTGAGAAAGAGCAGAATCTCATTGGCTGTCTTTCTCACTATTAAGCATTAGGTGGCATTCAGCTCTTTAAACACTGTTCTCATGAGACCCATCGGGCAATGCCCCTCTCCCACACAAAGCAATGAAGCTGGCAAAAGCCTCAGACTGGAGGGCCCATCTGCCCCAGGCACCCTGGCCTTGTGGTTGTCTATTCTCCAACCCCTAGCAGTGACAGTCACGCTGTCACCTCACATACAAATTATGCTTAAAACACAATCATAATCACCTTCAATTTGTTCCTCCCAACAGAAAAATGCCGTGCTTTTTCATCGCTGTGATGAGAAGCCTGGCCAAAGCAGGAGGAAACCGGCATGTCACTTCCTCTGCAGCGCTTTGTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGTCATGGTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTC
Task1_train_6442
A mutation found in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
TAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCCATCTCAAAAATATTTTTTTTATTAAAAAAAATAATAATAATAAATAAATAAAAAGAGGCTCAACGGAGCTTCCTGACCATGTGAGGGCACAGCAAGAAGGCACGGCACCATTTTTGAAGCAGAGAGCAAGCCCTTGCCAGACACTGAATCTGCTGGCATCTTAATTTTGGACTTCACCACCTCTAGAACTGTGAGCAATAAATTTCTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTAAGATATTTTGTTATAGCAGCCCACACTGACTAAGACAGGCCCCTTTCCCTTCCCACACCCCATGGGCCTGGAATACTTCCAAGCTAGCTTCTGATTGGACCCATTTGAAGATGTGTGTGGACCAGAGAACATTGCTTCCTCTCTGAGGAGGTCCCCGTGGCCTTTCCTGTCTGCACAAGAGTTCCCTTCACAGGCCTGTCTTCTTTATCTGTGTTTCCCCAGGGCCTGGACACATATCTTGTGGGCTTATCTCTTCACAAGAACATCTGGTTGACCTGGATGCACCCCACAGGATGAGCCTGGTTTGAAGATACTTACAGCCTCAATAACACCATACACATGATACTACCACAAATATTTGCCAGTTAATTAAGAAATCAAAGGGATGTGGGGGCTCTAATTGTGTTTACCCCTGAATAATGGAATATACTCTGGATTCTAATTTGTACATCAGCCATTCCAAACCACTTGCTCTCAAGTTTTCCTCATGAAATGTCCCATTAGGGGTGTCTTGTCTTGCCTCTCGTGTCTTCTATTTTCCCTTCCTCCTCTAAAACAAAAAAGAATTTCTCCACAGAGAAGGAATGGGCTGCCAAACACTGGGGAAAGAGGAAGCATGAGCAGTGTCCACACCAACCCGAGCAGAGAATGCCCTGGCCCCACACTTCACAACCCAGTTCCCACAGCAGGTATCCCAGGGTGGACGTGGCCCCAGCCAAGACCCTCTGATAACCACTTGCTCTGAGATGGGCCTTTGGCTTCTCTGTAAGGCCAGCTTTCAGGACAGAATATGCTGATTGAGAAAGAGCAGAATCTCATTGGCTGTCTTTCTCACTATTAAGCATTAGGTGGCATTCAGCTCTTTAAACACTGTTCTCATGAGACCCATCGGGCAATGCCCCTCTCCCACACAAAGCAATGAAGCTGGCAAAAGCCTCAGACTGGAGGGCCCATCTGCCCCAGGCACCCTGGCCTTGTGGTTGTCTATTCTCCAACCCCTAGCAGTGACAGTCACGCTGTCACCTCACATACAAATTATGCTTAAAACACAATCATAATCACCTTCAATTTGTTCCTCCCAACAGAAAAATGCCGTGCTTTTTCATCGCTGTGATGAGAAGCCTGGCCAAAGCAGGAGGAAACCGGCATGTCACTTCCTCTGCAGCGCTTTGTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGTCATGGTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTC
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Task1_train_6443
A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
TAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCATAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGTTGAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAGAAAATTTAGGAGAGGATAAACAAAAAAAGGAAAATAAAATTGTCTGTGGGCACACCCCTCCTCAAATTAATCAACAGAAACATTCTAGCATAAGTTTCTACAGATATTAAAGTGCTCTTACCATTCCAATAGGCAAAATTGGTCCCACCTATAAACATGTACCTACAAGGAAACAAAAGAACACGGTACTTCACTGTGAGCCCATGGCTACTGAGGGCACCCTCCCCTCAGGCAATGAACACTCACAAGTTCACACTCGCCCCACGGGCAAGTATATCATAGAGGGAGGAAGCCACTGCTTCGGTCTTGATTGTGGAGTGAGGTTGGCCCCAGTGATCTAGCCAGCCAGTATAGAATTCAGAATTGATCTAAAACAAAAAAAGAACGTAGCCCTTAGGATAGACTTATGACCTTCCAATGCCAGGGCTTCCCTGCAATGCCCCATCTATGACAGGTGTAAAGGGGGTTGACATGCTGACATGCACTGCTTAACCCAGAGACGCCCCCCAGTGAGCACTTCCAATACCAGCAATGCCTATGTTCAGTCCTCAGGTTCTAACCTAAAGTAGATCTCATCTTATACAATGCAAGTATTCCTGAAAAGTGGTGCCTATATTAAAATTTAGATAGCTGATCCCCTGTTTAAACACAGTAGGAAAGTCTTGTTGGGCAAAGAAACTGGGTAGCAAAATATTTTTATAGAATAACAGCTCCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCTAGAGATTGAGACCCTCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCAACTAAAAATACAAACATTAGCTGGGCATCGTGGTGCGCCCCTGTAGTCCCAGCTATCAGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGAATGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGTACTACAGTCTGGCAACATAGTGAGACTCCATTTAAAAATAAATAAATAAATAACAGCTCCAAATTCAACCTTTGTATGAATCCAGATTTTCAGATCTCAGGTTGATTTATAACGAGGAAGGCTTGTCCCAGTATTCTGCAAAGCAGGCCTCAAACACTTCATGTTTTTCTTGGGCATTGCCCTGCCAAGCCTTGGTCTAGAGAACAAAAAAGAAGTCTGGACCTTCTTGTGGGGACTTCTTGTTTTAGGTTCCAGGAAATAGCTCCACCCAAAGTCTATGAATGCAGGGTCTGCACTGCTCACTAAGCAGAGACTAGACTCAGAAAAGGCTGTTTTATAAATCAGGCTTGTACACAGGTGGGGCAGTCTGACCTAGTGCAGAGAAGGCGCAGGATATTAACCCCTTAAACTGGGCTGAGTGACAACAAGAATAGCAACTTCAGCCAAAGACGGGAAGAACGGAGAGAGAAGGATTGATAGATTGTTGACACCCACCTGCAGCTTGCCAACCATCCCGGCTTAGCCACACACTGGCTATATGACCCTGGCAAGTGACATAGGTTCCCTGAGCCTCAATAAAAATGGAGACAATAAGACCACTTATGAGAGTTGCCCTGAGGACCAGATGAGACCAGGATGCAGGAGCACAGAACCTGATGTGTAACAGGCCATTCATGTTGGTCCCCAGTCTGTTCCACCCCAGTGCAGGAGCTCAATTTCAAATAGAAACATTGTTTCTGCTGTCATTCACATGTCCAGAATGGCTATGACTCCACAATCCCATTAGCTGCTGACTCCAGAGCCAAAAACATCAAGGGCCTACTGCCCAGTTTCAGCAGCATGTAACTTTTCTCTCTTAACAGCTGCAAACACACACCTCACCCTCGATTCTTACCAAGGGTCCTTTGGGCTCACACTTCCTCTGGCTTAGGAAAGCATCTGTGATGTTGCTGCCTGAAAATTGTAAGAGGGAGAAGGTAGGTCAGTCGTGGAAATGACAAGAAGTTAAATAACAAGAGCCCTTCATGGGACTCGGGCCTGAAGCCCTGCTACGGTCAGAATGTTAGTATCCCCCCAAAATTCTCATGTTGGAACTTAACACCCAAGATGATAGTATTAACAGGTGAGGCCACTGGAAGTGATTAAGTCATAAGGGCTCCACCTTCATGAATGGGATTAGTGCCCCTATAAAAACAGACTCCAGCCTGGCATGGTGGAGACCACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGACACTCCATCTCAAAAATATTTTTTTTATTAAAAAAAATAATAATAATAAATAAATAAAAAGAGGCTCAACGGAGCTTCCTGACCATGTGAGGGCACAGCAAGAAGGCACGGCACCATTTTTGAAGCAGAGAGCAAGCCCTTGCCAGACACTGAATCTGCTGGCATCTTAATTTTGGACTTCACCACCTCTAGAACTGTGAGCAATAAATTTCTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTAAGATATTTTGTTATAGCAGCCCACACTGACTAAGACAGGCCCCTTTCCCTTCCCACACCCCATGGGCCTGGAATACTTCCAAGCTAGCTTCTGATTGGACCCATTTGAAGATGTGTGTGGACCAGAGAACATTGCTTCCTCTCTGAGGAGGTCCCCGTGGCCTTTCCTGTCTGCACAAGAGTTCCCTTCACAGGCCTGTCTTCTTTATCTGTGTTTCCCCAGGGCCTGGACACATATCTTGTGGGCTTATCTCTTCACAAGAACATCTGGTTGACCTGGATGCACCCCACAGGATGAGCCTGGTTTGAAGATACTTACAGCCTCAATAACACCATACACATGATACTACCACAAATATTTGCCAGTTAATTAAGAAATCAAAGGGATGTGGGGGCTCTAATTGTGTTTACCCCTGAATAATGGAATATACTCTGGATTCTAATTTGTACATCAGCCATTCCAAACCACTTGCTCTCAAGTTTTCCTCATGAAATGTCCCATTAGGGGTGTCTTGTCTTGCCTCTCGTGTCTTCTATTTTCCCTTCCTCCTCTAAAACAAAAAAGAATTTCTCCACAGAGAAGGAATGGGCTGCCAAACACTGGGGAAAGAGGAAGCATGAGCAGTGTCCACACCAACCCGAGCAGAGAATGCCCTGGCCCCACACTTCACAACCCAGTTCCCACAGCAGGTATCCCAGGGTGGACGTGGCCCCAGCCAAGACCCTCTGATAACCACTTGCTCTGAGATGGGCCTTTGGCTTCTCTGTAAGGCCAGCTTTCAGGACAGAATATGCTGATTGAGAAAGAGCAGAATCTCATTGGCTGTCTTTCTCACTATTAAGCATTAGGTGGCATTCAGCTCTTTAAACACTGTTCTCATGAGACCCATCGGGCAATGCCCCTCTCCCACACAAAGCAATGAAGCTGGCAAAAGCCTCAGACTGGAGGGCCCATCTGCCCCAGGCACCCTGGCCTTGTGGTTGTCTATTCTCCAACCCCTAGCAGTGACAGTCACGCTGTCACCTCACATACAAATTATGCTTAAAACACAATCATAATCACCTTCAATTTGTTCCTCCCAACAGAAAAATGCCGTGCTTTTTCATCGCTGTGATGAGAAGCCTGGCCAAAGCAGGAGGAAACCGGCATGTCACTTCCTCTGCAGCGCTTTGTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGTCATGGTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTC
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Task1_train_6444
A mutation found in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_6445
Consider this mutation in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6446
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the GLB1 (galactosidase beta 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6447
This alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6448
A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6449
This variant impacts the gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6450
Mutation context: Chromosome 3, Gene GLB1 (galactosidase beta 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
AGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAAC
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Task1_train_6451
A variant on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
AGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAAC
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Task1_train_6452
A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6453
This mutation occurs in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
AGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAACAGACTGTAGCACGCATGCCC
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Task1_train_6454
With a mutation on Chromosome 3 in gene GLB1 (galactosidase beta 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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Task1_train_6455
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
AGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAACAGACTGTAGCACGCATGCCC
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Task1_train_6456
Here is a mutation in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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Task1_train_6457
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
AGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAACAGACTGTAGCACGCATGCCC
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Task1_train_6458
A mutation on Chromosome 3 affecting GLB1 (galactosidase beta 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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Task1_train_6459
Chromosome 3 houses a mutation in gene GLB1 (galactosidase beta 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
AGCCAGGATCGGGTCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACACCAGGCTAATTTCCTCATTTCAGTCTTCTGTACATCCCTCTTAAGAGAGGCAAACATTGGCTGTGCAATGCACATGAAGTGCCTTTTACCTCAGAGGGGAGAACATCAGGGTCTTTATGCTACTCAAGGAACTGGTCTTTTTTGTGTGTGTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGCTTGGGGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACCGCAGCCTTGAACTCGTGGGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCATCCTCCCTAGTAGCTAGGACTACAGGCACTTGCCACCATGCCTAGCCTGTAACTTTTTATTCTGCAGTGATTTCAAACTTACAGAATGTTGTAAGAATAGTACAAAAAAACTCTCCTATTCCCTTCACCTAGATTTCCCAATTGTTAGCATTTTACTAGATATACACTATCAGTTTCTCTATAAAAATATACATTTTTCTGAGCCACCTGAGAATAAATTGCAGATGTGATGGCCCTTTATCCCTAAATACATCAGTGTTCATTCTCTCAGAACAAAGGCATTCTTTAAATAAACACAATATACTTCTAAAAATCAGGAAATTATACTGATACAGTACTCTTATCTAATCTACAGACTTTATTCAAAGATTGCAATTTCTCAATAATGTCTTTCATAGCCACACACACAAAAAAAGTCCAGTCAGACATTTAGCTGTTGATATGGTTTGGATCTGTGTTAGATCTGTGTCCCCACCAAATCTCATGTCGAACTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTAGGGCCTGGTGGCAGGCGACTGGATCGTGGGGGCAAAGTGCTTGTGAATGGGTTAGCACCATCCCCTCAGTGCTATTCTCCTGATAGTGAGTGAATGAGTTATGAGATCTGGTTGTTTAAAAGTATGTAGCACTTCCCTTCCTATCTCTTCCTCCCGCTCTGTCCATGTAAGACGTGCCTGCTTTCCCTTTGCCTTCTGCCATGATTTTAAGTTTCCTAAGGCCTCCCCAGAAGCTGTTGCCACCAGGCTTCCTATACAGCCTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTCTTTGTAAATTACCCAGTCTCTGGTATTTATTTAGGGCAGTGCAAGAATGGACGAATACAGCTGTCATATCCTTTATGAAAGCCACTCTCCTAAATGAAGTCTCTCTTAATATTACTTATGGCCAGAAGCATCCTAACCACATTGCCCACCCATCTGTAACCTTCACTTGCAGCATCTCCACAGTTTACACAGCACTGTGTAAGGAATCTGGCATAGCCTTTGTAGCATCTGCCAAACCACCTCCAGCCCTGACAGTTCAGTGTTCTAAGTTATGCAGAAAGACAACAAAGCATAAGGTAAGTTCCCAGCCAGTGGCTGACCTCAAGGTTGGCTACAGCCAAGGCATAACCCCGAGTGTCCTGCCAAGGTGGGAGGACAGGGAGGGCAGAAAGAGCAGAGAAGCGCGCCCCAGACACAGCCTAAAAGGTGACTGCCTCAAGGTAGAGCTTCTCACAGCTGGAGATGCCTACCTGCTTCTTCATCTTGGGTGGGCCAGCCTAGCCCCTGAGATAGCAGTACTCCATTTTCCAGGCTAGCTCCACCAGTGCTGAAAATGCAGCTACCCTGGAAGCTCTTGGCCTACAGATAACCCTCTGTTACTGAGGGGTGCAAGTATTCTATTCTACCTGTTCCTTGAAAAATGAAAACATGAAAAATCTCAATCTGCCCATGACACTTATAACAACAGCTGCCCAGAGCAACTGACTGAGTAAAAAGCTGATTTTAAGCTGCAATTTCTGTTACTACAAACACCAACCTGTTCCAAAGTCCACCGTGGTGTAGAGGCCCTGCAGGGCCCCACATTTCAGGAATGTTTTATGTGCTCCATCAGTGGTAAACAGAACCACATCATCCCCCAGATGGTGGCGAAAGCGCTTCTGCAGGAAGCGCAGGTAGTCAAAATCACAGGCAAAGTAGCTGCCATATTCATTTTCAACCTGTGAGTGAAAAAAGAGCAGGGAAAAATGAGGAGATCCTAATGTAGCCACCCTAATGCAAGCTTTTGTGTGGGAAAATATCTGAGCATCTGCTAAGATGACAAGGCTTAATGACTGCTGGAAAAATTTCCTTCACTCAGACCTCAAAACTGACTAAAAGAAAAAACACCAACAATTCACCATAAAAGTTTACCTCCTATTAACCCTCTCCCACCACTGAGAAATAAGAAAAACAAAAAACACCAAACTGGTGTTCAGATTGTAGTGGTATTCTTCCCTAGAATAGAAAGTAGATACTTTAAACATCACATAAATAATACCTTCCCATGGTAGAAATGCTAGAAAAATGAAAAGAAAACAGGAAAAGTATCCATTAATTCCATTGCCCAGAGATAATCACTGCAAGCATTTTAGTATACAGCCGTCTAGATTTACACAGACCCACACACTCCCCAAATATACGCAAATAATATACAGCAGTGTTTTCTTCCCTCAAAACTGGCATATTATATGCACCAATTGTAATTGTGTTTTCCCTTAATATACTATGCAAAATCTCCATGGCAATAAGAAGAAGGGTGAATGCCAGGGACAGACACAGCATGTTTATTTGACCTGCTGTCACACACACACCGGTGTTCAGTTTGTGCTCAATAACATCGGTGGTTCTCAACCAGGAGCTCTTTAGCCCCACAGGGGACATGTGGCTATGTCTGGAAATGTTTGAGGTTGTCATACCTCGGCAGACATGCTCATGGCATCCAGTGGGTAGAGGCCCAGGGATGCTGCCAGACATCCCACAGTGCACAGGGAAGCCCCACAATGAAGAATTATCAGGTGCAACATGGCAATAGTGCTGAGGGTGGGGTCCCTGCTCTGAAGCATGCATTCCCAGTGAGGTGGGTAGCATCCCCAAGGGGGTAAAAATTGATGCTTTGGGGATAAAAAAAATTATTCCTTATTTATATAAAACATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGCAAATAAACCAATATACAATATCTCAGGTAATAAAATTTCATGGTGGAGAGGAGAAGGCAATTAGAAAAAAAGTTTAAAAGGGATCCTTGGGGGCAATGATGAAAAAATCAGGTTAAGAAACATTGCTCTGAAGCAATAAAACAAATGAACTTCAGCTCTACCCAATACACCAAAGAATCAGGAATATAATGTGAAGTGAAAGAAGCATGACACTGAAAAATACATACAGTACAATCCCCTTTAGAGAAAATTCAAAACAATCAAAACCAAACTATAAAGTCTGAGTACACACATAGGTGGTAAAAGTATAAAGAAAAGCAGAAAACTGATGGTCATAAGCGTCAGGACAGTGGGACGAAATGGTGTATGATCAACAAGGACACCTGGGAAGCTTCTAGGGCACTGGCCACGTGCTGTCTCCTGACCTTGGTTGGTGTTTATGTGGGTGTTCACACCATAGTGATTCATCATACTGCGCATTTACGTATGTATGCTATATTTCATTTATAAAAAATTAAAAAATACCCAACCATAACATTTTAACATGCACATAATACAAAAATATTTGTGATCCTGGGAATACATGATCTTTAAACGTAAGCACAAGAAACTGTGAGTCCCAGAAAAGAGGTGCTTAGCCTGAGTGCCTGGGAGAGATTGTTAGGGAAGGTTCCTTGGAGGGACAGCCCGAGGTAGCTCTAGAAGAAAAGGCTCTGAACTTGGGAAGGGAATGGGTAGAGGATATTCCTACATATTTGACATCACCAACAGCTCAATTTCATCCACGTGCAGAGTTGGAGAGTGGGAGAAGAATGGTGAGTGACAAAAATGAATTAAATGCTGCCGTCGTTATCTGCACAGTCCTGCCTCCCACAAGGTTTCATGAATGATCCTTCTCTCAGAGAGGATCCCTCTGGCAATACTTTCAGATTTGGGGTTCAAGAAGTAAAACAGACTGTAGCACGCATGCCC
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Task1_train_6460
Assess the clinical impact of this variant on gene GLB1 (galactosidase beta 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6461
A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
GACAGAGTCACCTGGCAGGACCCAGGGTCAAGTTAAAGTCATCTGAGGTTGCTAGGGATGGACACAAGAAGAAATATCTCCACACAGTCAACTTCATTCTCCTTTGCAGAATTAATACTTGATTATACTTTTTGTGGCATTTCCAAAACCAAAAGGGGCAGAAAAGTTGTGAGCAGAAATTGAAAGTGATTCAAGGAGAGGCAGAGACTGAAAAAAAGAGGGCATCAAAAGAGGGTTTGCACCTGAGGCCAGAAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATGCAGAGCAAAGACGCACCCAAGTTTCAGACTTGATATCTTCATGTAGGAAAATGTGGTTCCTATTAGCTTAACCAGTACAGACACAAGATGGTAAAAACTAGGGGCACGTGGGGTGACTCACACATCCCTCTGTGAGCAGCAACCTGGCCTCTCTCAAGAAGACATCTCCTCCCACCACAAAGCCTCAGAACGGACACCCTGGCCAGTGCAGCCCTCTCAGCACCTCTGTCCACCGACACCTGAAAGGCAAAGCAGTGCCCATGCTCCCACCCTACTATGATCCATCCCCACAAGCTGCCCATAGTACTGTTCATAAGAAGGAAGCCTGGCCCACACTCCCCTAGGGAGTGCCACTTTGCATCCCTGGGATGTCCAGGATGCAGCCACTTTTACATAACTTTACTCTTTTCCATAAAAGCATCCCTGGTCATAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACATAGCCAGGCATCGTGGTGCACGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGGGTCGCCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCTAAAAAAAAAAACAAAAAACCTTTACTCTTTTCCATAAGAGCATCCTTGGTCATAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCCTGAACTCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAATGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATCCATGGCATCCTTGGTCAATGTCCAATGAACATGGTTTTATGTTTCACCTAAGTAATTTTACCAACACCAAAAACTGTTAAAGTTCAATGTACCCCACAGTATATTAGTCCTTGCAGAGCCAAGAACACATAGAAGAAGGAGAATGGGGCAGGAAGTAAGAGAGGAAACATAACAGCCAGCCCCAATTGACCATATCCTTTTCCATTCCAGGGTTATCTGACTGTCAAGGCAGTGCCGATACCAAAGTGTTTCAGTCCACGCTGCATGCCTGCTGCCAGAAAACAATATTGCAGGAGAAACAGAGAGACAAACTCTGGGATCCACAGAATTAGGGTGCTATCCTAATTCTGCCACCTGCTGGCTGGGTGACCTTAGCCAAGTCACTTAACCTTTTCAAACTTCCTCACTGAAAAAAGAAGGTGGTTGGAAGAATTGAATAGCATTTACAAGGCACCCAGCACAAAGCCTGCCACATAGCAGGCATTCAAAAATGGCAATGCCTTCCCAAATGCAATTGAACTAAAAGCACTATCTGTGGCATTACCTCTTAAAGAAACAGACCTATGAGGCTCATGTCTGCATCACTTCTATCATTTATGTAATGTAGATGGATGGGAACCCCTCCCCCAATCCATCCATGCTCAACTCCAGGGTTACCTGCACTGTTATAACTGGCCCTCCATTCTGATAGAGGAGAGGCTTCATCTTGGGCAGAAGGACTCCCAACCACTTGTCCACAGCTGCCAGGTAATCTGGAAAACAAGAAAAGTTTAACACAAGCTTGTCCAACCCCAGCCTGTAAGCCACATGCAGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTTTTAAAAACATTCTGAGTTTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCAGATGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGATTTAGTACAAAGAGACACCAGTGCAGCCTTATTACACCAGGGCTGGCAGCAGAGATCAGGATATACAGGACTCGACAAGTACCTTCTGAAGTAAAAGTCTCATAAAAGTTGTCCTGCATGTAGTTGTCTCCTCAGCTGAGCTCCTCAGGGGACGAGGACCAGTGTGCCTGTATCCATCTGCTATGGTTGGAATGTTTGTCCCTCTGAAACTCATGTTGAAATCGAATCCCCAATGTGGTAGTATTGAGAGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGTTGAGTCATGAGGGCTCAGCCCTCATAAGTAGATCAATCCACTCATGGATTAATAGATTAATAGGTTAATGGATTCATGGGTCATCATGGGAATGGGACTGGTGGCTTTATAAGAAGAGGGAGAGAGATCTGAGCTAGGACACTCAGCCCCCTCACCATGTGATGCCCTGTGCCCCCTCAGGACTCTGCAGAGTCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATATAGCCCCTCCACCTTGAACTTCTTGGCCTCCATAACTGTAGGAAATAAATGCTTTTCTTTATAAATTACTCAGTTTCAGGTATTCTGTTACAAGCAACAGAAAACAGACTAAGACCATCCTTGCCACAGGACACAAAGCCTGGAGCATAGAACATATCCAAGCAATGTTTGCTGAATGAAGAAAAGAGTGACTGAACAGTGTATCCTCTTCTCAGTCACAGGAAGGCTTTTTTTCCGTATAAAATGAAGTTCTAATAAATTCTATATTTATATTGTCAAATAGGAATAATAAATGTACATGCCACATAAAGTTGGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAG
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Task1_train_6462
Located on Chromosome 3, this mutation impacts GLB1 (galactosidase beta 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
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Task1_train_6463
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
GACAGAGTCACCTGGCAGGACCCAGGGTCAAGTTAAAGTCATCTGAGGTTGCTAGGGATGGACACAAGAAGAAATATCTCCACACAGTCAACTTCATTCTCCTTTGCAGAATTAATACTTGATTATACTTTTTGTGGCATTTCCAAAACCAAAAGGGGCAGAAAAGTTGTGAGCAGAAATTGAAAGTGATTCAAGGAGAGGCAGAGACTGAAAAAAAGAGGGCATCAAAAGAGGGTTTGCACCTGAGGCCAGAAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATGCAGAGCAAAGACGCACCCAAGTTTCAGACTTGATATCTTCATGTAGGAAAATGTGGTTCCTATTAGCTTAACCAGTACAGACACAAGATGGTAAAAACTAGGGGCACGTGGGGTGACTCACACATCCCTCTGTGAGCAGCAACCTGGCCTCTCTCAAGAAGACATCTCCTCCCACCACAAAGCCTCAGAACGGACACCCTGGCCAGTGCAGCCCTCTCAGCACCTCTGTCCACCGACACCTGAAAGGCAAAGCAGTGCCCATGCTCCCACCCTACTATGATCCATCCCCACAAGCTGCCCATAGTACTGTTCATAAGAAGGAAGCCTGGCCCACACTCCCCTAGGGAGTGCCACTTTGCATCCCTGGGATGTCCAGGATGCAGCCACTTTTACATAACTTTACTCTTTTCCATAAAAGCATCCCTGGTCATAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACATAGCCAGGCATCGTGGTGCACGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGGGTCGCCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCTAAAAAAAAAAACAAAAAACCTTTACTCTTTTCCATAAGAGCATCCTTGGTCATAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCCTGAACTCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAATGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATCCATGGCATCCTTGGTCAATGTCCAATGAACATGGTTTTATGTTTCACCTAAGTAATTTTACCAACACCAAAAACTGTTAAAGTTCAATGTACCCCACAGTATATTAGTCCTTGCAGAGCCAAGAACACATAGAAGAAGGAGAATGGGGCAGGAAGTAAGAGAGGAAACATAACAGCCAGCCCCAATTGACCATATCCTTTTCCATTCCAGGGTTATCTGACTGTCAAGGCAGTGCCGATACCAAAGTGTTTCAGTCCACGCTGCATGCCTGCTGCCAGAAAACAATATTGCAGGAGAAACAGAGAGACAAACTCTGGGATCCACAGAATTAGGGTGCTATCCTAATTCTGCCACCTGCTGGCTGGGTGACCTTAGCCAAGTCACTTAACCTTTTCAAACTTCCTCACTGAAAAAAGAAGGTGGTTGGAAGAATTGAATAGCATTTACAAGGCACCCAGCACAAAGCCTGCCACATAGCAGGCATTCAAAAATGGCAATGCCTTCCCAAATGCAATTGAACTAAAAGCACTATCTGTGGCATTACCTCTTAAAGAAACAGACCTATGAGGCTCATGTCTGCATCACTTCTATCATTTATGTAATGTAGATGGATGGGAACCCCTCCCCCAATCCATCCATGCTCAACTCCAGGGTTACCTGCACTGTTATAACTGGCCCTCCATTCTGATAGAGGAGAGGCTTCATCTTGGGCAGAAGGACTCCCAACCACTTGTCCACAGCTGCCAGGTAATCTGGAAAACAAGAAAAGTTTAACACAAGCTTGTCCAACCCCAGCCTGTAAGCCACATGCAGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTTTTAAAAACATTCTGAGTTTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCAGATGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGATTTAGTACAAAGAGACACCAGTGCAGCCTTATTACACCAGGGCTGGCAGCAGAGATCAGGATATACAGGACTCGACAAGTACCTTCTGAAGTAAAAGTCTCATAAAAGTTGTCCTGCATGTAGTTGTCTCCTCAGCTGAGCTCCTCAGGGGACGAGGACCAGTGTGCCTGTATCCATCTGCTATGGTTGGAATGTTTGTCCCTCTGAAACTCATGTTGAAATCGAATCCCCAATGTGGTAGTATTGAGAGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGTTGAGTCATGAGGGCTCAGCCCTCATAAGTAGATCAATCCACTCATGGATTAATAGATTAATAGGTTAATGGATTCATGGGTCATCATGGGAATGGGACTGGTGGCTTTATAAGAAGAGGGAGAGAGATCTGAGCTAGGACACTCAGCCCCCTCACCATGTGATGCCCTGTGCCCCCTCAGGACTCTGCAGAGTCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATATAGCCCCTCCACCTTGAACTTCTTGGCCTCCATAACTGTAGGAAATAAATGCTTTTCTTTATAAATTACTCAGTTTCAGGTATTCTGTTACAAGCAACAGAAAACAGACTAAGACCATCCTTGCCACAGGACACAAAGCCTGGAGCATAGAACATATCCAAGCAATGTTTGCTGAATGAAGAAAAGAGTGACTGAACAGTGTATCCTCTTCTCAGTCACAGGAAGGCTTTTTTTCCGTATAAAATGAAGTTCTAATAAATTCTATATTTATATTGTCAAATAGGAATAATAAATGTACATGCCACATAAAGTTGGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAG
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Task1_train_6464
This gene mutation involves GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
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Task1_train_6465
A change on Chromosome 3 affects gene GLB1 (galactosidase beta 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6466
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6467
This alteration occurs within gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6468
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the GLB1 (galactosidase beta 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6469
An alteration has been detected in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
GGGATGGACACAAGAAGAAATATCTCCACACAGTCAACTTCATTCTCCTTTGCAGAATTAATACTTGATTATACTTTTTGTGGCATTTCCAAAACCAAAAGGGGCAGAAAAGTTGTGAGCAGAAATTGAAAGTGATTCAAGGAGAGGCAGAGACTGAAAAAAAGAGGGCATCAAAAGAGGGTTTGCACCTGAGGCCAGAAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATGCAGAGCAAAGACGCACCCAAGTTTCAGACTTGATATCTTCATGTAGGAAAATGTGGTTCCTATTAGCTTAACCAGTACAGACACAAGATGGTAAAAACTAGGGGCACGTGGGGTGACTCACACATCCCTCTGTGAGCAGCAACCTGGCCTCTCTCAAGAAGACATCTCCTCCCACCACAAAGCCTCAGAACGGACACCCTGGCCAGTGCAGCCCTCTCAGCACCTCTGTCCACCGACACCTGAAAGGCAAAGCAGTGCCCATGCTCCCACCCTACTATGATCCATCCCCACAAGCTGCCCATAGTACTGTTCATAAGAAGGAAGCCTGGCCCACACTCCCCTAGGGAGTGCCACTTTGCATCCCTGGGATGTCCAGGATGCAGCCACTTTTACATAACTTTACTCTTTTCCATAAAAGCATCCCTGGTCATAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACATAGCCAGGCATCGTGGTGCACGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGGGTCGCCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCTAAAAAAAAAAACAAAAAACCTTTACTCTTTTCCATAAGAGCATCCTTGGTCATAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCCTGAACTCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAATGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATCCATGGCATCCTTGGTCAATGTCCAATGAACATGGTTTTATGTTTCACCTAAGTAATTTTACCAACACCAAAAACTGTTAAAGTTCAATGTACCCCACAGTATATTAGTCCTTGCAGAGCCAAGAACACATAGAAGAAGGAGAATGGGGCAGGAAGTAAGAGAGGAAACATAACAGCCAGCCCCAATTGACCATATCCTTTTCCATTCCAGGGTTATCTGACTGTCAAGGCAGTGCCGATACCAAAGTGTTTCAGTCCACGCTGCATGCCTGCTGCCAGAAAACAATATTGCAGGAGAAACAGAGAGACAAACTCTGGGATCCACAGAATTAGGGTGCTATCCTAATTCTGCCACCTGCTGGCTGGGTGACCTTAGCCAAGTCACTTAACCTTTTCAAACTTCCTCACTGAAAAAAGAAGGTGGTTGGAAGAATTGAATAGCATTTACAAGGCACCCAGCACAAAGCCTGCCACATAGCAGGCATTCAAAAATGGCAATGCCTTCCCAAATGCAATTGAACTAAAAGCACTATCTGTGGCATTACCTCTTAAAGAAACAGACCTATGAGGCTCATGTCTGCATCACTTCTATCATTTATGTAATGTAGATGGATGGGAACCCCTCCCCCAATCCATCCATGCTCAACTCCAGGGTTACCTGCACTGTTATAACTGGCCCTCCATTCTGATAGAGGAGAGGCTTCATCTTGGGCAGAAGGACTCCCAACCACTTGTCCACAGCTGCCAGGTAATCTGGAAAACAAGAAAAGTTTAACACAAGCTTGTCCAACCCCAGCCTGTAAGCCACATGCAGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTTTTAAAAACATTCTGAGTTTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCAGATGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGATTTAGTACAAAGAGACACCAGTGCAGCCTTATTACACCAGGGCTGGCAGCAGAGATCAGGATATACAGGACTCGACAAGTACCTTCTGAAGTAAAAGTCTCATAAAAGTTGTCCTGCATGTAGTTGTCTCCTCAGCTGAGCTCCTCAGGGGACGAGGACCAGTGTGCCTGTATCCATCTGCTATGGTTGGAATGTTTGTCCCTCTGAAACTCATGTTGAAATCGAATCCCCAATGTGGTAGTATTGAGAGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGTTGAGTCATGAGGGCTCAGCCCTCATAAGTAGATCAATCCACTCATGGATTAATAGATTAATAGGTTAATGGATTCATGGGTCATCATGGGAATGGGACTGGTGGCTTTATAAGAAGAGGGAGAGAGATCTGAGCTAGGACACTCAGCCCCCTCACCATGTGATGCCCTGTGCCCCCTCAGGACTCTGCAGAGTCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATATAGCCCCTCCACCTTGAACTTCTTGGCCTCCATAACTGTAGGAAATAAATGCTTTTCTTTATAAATTACTCAGTTTCAGGTATTCTGTTACAAGCAACAGAAAACAGACTAAGACCATCCTTGCCACAGGACACAAAGCCTGGAGCATAGAACATATCCAAGCAATGTTTGCTGAATGAAGAAAAGAGTGACTGAACAGTGTATCCTCTTCTCAGTCACAGGAAGGCTTTTTTTCCGTATAAAATGAAGTTCTAATAAATTCTATATTTATATTGTCAAATAGGAATAATAAATGTACATGCCACATAAAGTTGGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGA
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Task1_train_6470
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
GGGATGGACACAAGAAGAAATATCTCCACACAGTCAACTTCATTCTCCTTTGCAGAATTAATACTTGATTATACTTTTTGTGGCATTTCCAAAACCAAAAGGGGCAGAAAAGTTGTGAGCAGAAATTGAAAGTGATTCAAGGAGAGGCAGAGACTGAAAAAAAGAGGGCATCAAAAGAGGGTTTGCACCTGAGGCCAGAAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATGCAGAGCAAAGACGCACCCAAGTTTCAGACTTGATATCTTCATGTAGGAAAATGTGGTTCCTATTAGCTTAACCAGTACAGACACAAGATGGTAAAAACTAGGGGCACGTGGGGTGACTCACACATCCCTCTGTGAGCAGCAACCTGGCCTCTCTCAAGAAGACATCTCCTCCCACCACAAAGCCTCAGAACGGACACCCTGGCCAGTGCAGCCCTCTCAGCACCTCTGTCCACCGACACCTGAAAGGCAAAGCAGTGCCCATGCTCCCACCCTACTATGATCCATCCCCACAAGCTGCCCATAGTACTGTTCATAAGAAGGAAGCCTGGCCCACACTCCCCTAGGGAGTGCCACTTTGCATCCCTGGGATGTCCAGGATGCAGCCACTTTTACATAACTTTACTCTTTTCCATAAAAGCATCCCTGGTCATAGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACATAGCCAGGCATCGTGGTGCACGCCTGTAATGCCAGCTACTTGGGAGGCTGACACAGGAGGGTCGCCTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCCTAAAAAAAAAAACAAAAAACCTTTACTCTTTTCCATAAGAGCATCCTTGGTCATAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCCTGAACTCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCGAGATTGCCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACGGAATGAGACTCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGCATCCATGGCATCCTTGGTCAATGTCCAATGAACATGGTTTTATGTTTCACCTAAGTAATTTTACCAACACCAAAAACTGTTAAAGTTCAATGTACCCCACAGTATATTAGTCCTTGCAGAGCCAAGAACACATAGAAGAAGGAGAATGGGGCAGGAAGTAAGAGAGGAAACATAACAGCCAGCCCCAATTGACCATATCCTTTTCCATTCCAGGGTTATCTGACTGTCAAGGCAGTGCCGATACCAAAGTGTTTCAGTCCACGCTGCATGCCTGCTGCCAGAAAACAATATTGCAGGAGAAACAGAGAGACAAACTCTGGGATCCACAGAATTAGGGTGCTATCCTAATTCTGCCACCTGCTGGCTGGGTGACCTTAGCCAAGTCACTTAACCTTTTCAAACTTCCTCACTGAAAAAAGAAGGTGGTTGGAAGAATTGAATAGCATTTACAAGGCACCCAGCACAAAGCCTGCCACATAGCAGGCATTCAAAAATGGCAATGCCTTCCCAAATGCAATTGAACTAAAAGCACTATCTGTGGCATTACCTCTTAAAGAAACAGACCTATGAGGCTCATGTCTGCATCACTTCTATCATTTATGTAATGTAGATGGATGGGAACCCCTCCCCCAATCCATCCATGCTCAACTCCAGGGTTACCTGCACTGTTATAACTGGCCCTCCATTCTGATAGAGGAGAGGCTTCATCTTGGGCAGAAGGACTCCCAACCACTTGTCCACAGCTGCCAGGTAATCTGGAAAACAAGAAAAGTTTAACACAAGCTTGTCCAACCCCAGCCTGTAAGCCACATGCAGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTCGTAAACTTTTTAAAAACATTCTGAGTTTTCTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCAGATGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATGCAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGGGGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTATGATTTAGTACAAAGAGACACCAGTGCAGCCTTATTACACCAGGGCTGGCAGCAGAGATCAGGATATACAGGACTCGACAAGTACCTTCTGAAGTAAAAGTCTCATAAAAGTTGTCCTGCATGTAGTTGTCTCCTCAGCTGAGCTCCTCAGGGGACGAGGACCAGTGTGCCTGTATCCATCTGCTATGGTTGGAATGTTTGTCCCTCTGAAACTCATGTTGAAATCGAATCCCCAATGTGGTAGTATTGAGAGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGTTGAGTCATGAGGGCTCAGCCCTCATAAGTAGATCAATCCACTCATGGATTAATAGATTAATAGGTTAATGGATTCATGGGTCATCATGGGAATGGGACTGGTGGCTTTATAAGAAGAGGGAGAGAGATCTGAGCTAGGACACTCAGCCCCCTCACCATGTGATGCCCTGTGCCCCCTCAGGACTCTGCAGAGTCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATATAGCCCCTCCACCTTGAACTTCTTGGCCTCCATAACTGTAGGAAATAAATGCTTTTCTTTATAAATTACTCAGTTTCAGGTATTCTGTTACAAGCAACAGAAAACAGACTAAGACCATCCTTGCCACAGGACACAAAGCCTGGAGCATAGAACATATCCAAGCAATGTTTGCTGAATGAAGAAAAGAGTGACTGAACAGTGTATCCTCTTCTCAGTCACAGGAAGGCTTTTTTTCCGTATAAAATGAAGTTCTAATAAATTCTATATTTATATTGTCAAATAGGAATAATAAATGTACATGCCACATAAAGTTGGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGA
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Task1_train_6471
Given this context: Chromosome 3, gene GLB1 (galactosidase beta 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6472
Here is a genetic alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6473
Assess the clinical impact of this variant on gene GLB1 (galactosidase beta 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
GTTTGTCCCTCTGAAACTCATGTTGAAATCGAATCCCCAATGTGGTAGTATTGAGAGGTGGGGCCTTTAAGAGGTGTTGAGTCATGAGGGCTCAGCCCTCATAAGTAGATCAATCCACTCATGGATTAATAGATTAATAGGTTAATGGATTCATGGGTCATCATGGGAATGGGACTGGTGGCTTTATAAGAAGAGGGAGAGAGATCTGAGCTAGGACACTCAGCCCCCTCACCATGTGATGCCCTGTGCCCCCTCAGGACTCTGCAGAGTCCCCACCAGCAAGAAGGCCCTCACCAGATATAGCCCCTCCACCTTGAACTTCTTGGCCTCCATAACTGTAGGAAATAAATGCTTTTCTTTATAAATTACTCAGTTTCAGGTATTCTGTTACAAGCAACAGAAAACAGACTAAGACCATCCTTGCCACAGGACACAAAGCCTGGAGCATAGAACATATCCAAGCAATGTTTGCTGAATGAAGAAAAGAGTGACTGAACAGTGTATCCTCTTCTCAGTCACAGGAAGGCTTTTTTTCCGTATAAAATGAAGTTCTAATAAATTCTATATTTATATTGTCAAATAGGAATAATAAATGTACATGCCACATAAAGTTGGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGAGGTGCTATCATTGGCTGTGGAATATGCTAAGTAAATAGGAAGAGAAAGCACTGAAGTCAGTTGGTCAACCGCAAACAGGGTTCAATACCAATTCAAAGAATTACCAGTTTATCAGTAAGATCTGGTTACGTAGTTCAAAGCCTAATTTCCTAGAGGTTTAGTTTGTTGCTATGCACTGGTCAGTGATAAACACTCAGACTTTCACTAAACTTTCAAAAGTATTTGTGCAGAGGTACCCCAGCCTTCAAAATACCTCCCCCTTTTGATATAAATTGTTGAAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCACGCTTTGTCACCCAGGCTATAGTGCATTGATACGATCTCGGTTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGAGGTTTTGCCATTTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGGCTGAAGCTTTTATAAATCTTCTCAAGACATCTGTAACAACCTACCTGGGTCGGAGGAGCGGAGAAGAATAGACTCTTTCTCTAGCAGCCAAGCAGGTAATCCTCCCTAGTTCAGGGAAAACAAGCCATTATAATGTCTGTTCCGTGAAGGGTGCTCAGAGGAGATAGAAATTACTATTAGTAGTTATGGAAAAGAATAAAAGCTTCAAGGGACAAGGGGTATTTGAGCTGGGCTTTTTGGTTTATAACTTGCAGAGAAATTAGAAATTGGAATGTAGGACAATTAAGATCACTCTGCATGAATGCAATGTTTTAAGGACCAAAGCCCTTTTCATAAAGATTTTTCAATTTAATTTCACAAATACCCTGTGACGTAGATAGAGAAGACACCATTAACTGCTTCTTACAGATGAGCAAGCTGAGGTATGTGAGTGACCACCAAGAGGAGAGCCCATGCCCTGACCCTGGCCTGTTTCTCTGCCTGGGCACCTTGTCAAGGTAAAAGACACCTGTGCTGGGTACAGTCCCAGGCCCCATGCTCTCTGGAATGCAGGTCTGCTTTAATTCCCTTTGCCCCAGAGCTGCTGCCTGCCAGCTCACACACACCAGGTAGAGCCCAGTCTAGCCACACTCACCATTTCCCACTCTGCACAGATGTAGGGCCCGGGCCTCAGGATAACCAGCAGTCCCAGCTCATGAGCCAGCCGAAGAAAATATTCCACATCATGGTCCTCAGAAAACTGGTACTGTCCTGGCCAGGGCTCATGAAAGTTCCAGGGCACATACCTGCCAAGACACACACAGCCCCTTCCTGGATACTTGGCAGAGTCAAGAAGAAAGAAGCGTGGGGAAAGGGCCTCATTAGGACTATTGCTAACACATGGATAAGAGGGAGAAGGCGCTTTGAAAGAAAAATTATCCAAGGCTGGGCACAGTGGCTCAGGCCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAAGTCACGGTGGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGAAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAACACAAAAAAATTAGCCAGGGTGTATGCCTGTGGTCCCAGTTACCCTGGAGGCTTGAGGTGGAGGTTTGCTTAAGCTAGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAAACTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTGTCAAAATAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTATCCAGAATTTGGATATAAGGCAAAAGGGTGACTGCATTTCCTTTCCATGTTATAATGGAGGACTGTCCAATGGGCCCACTGAGGCTTCCTTCATTCTCCAGGGGAGATATTTTGTTTGACTTACTATTTACTATTGATTAAGGGAAGAACTTTGAAGTTACAGATTAATTTGTAGATTATTGCCTGAGAGAGAAACAAATGATTGTCATACAGAGAAGACAACTCTAAAGGTTGCTTTTTCATTCATTGCCCTTTATGATACTAACCAGTTTTATCTCTAAAGATAACTTTATTTGAACATGACTTTCTTGACTGACCGTAAACCTCCCTTCCTCAAATTCTCCTTTGAATTAGCTTTACCATCTAGCTAGTTTCCTCAGTAATAAGTTAAATAAATTTTTAAAAACTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTACATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAATTGCGTGTCATGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTAGTCACCCAGATAATCTGCCTAGTACACGATAGGGGAACTCACCCTCCTCCCACCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCATTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTCCATATGTACTCGATGTTTAGCTACCACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTGGTTTTCTGTCCCTGTGTTTGCTCAGGATAATAGCCTCCAGCTGCATCCAGTTTGCTGTAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTGTGATTTTTGTAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTTAAATAAATTTCTGACATATGTCCATTATATACTTGTTTGTAAGTCAGGTTTTTAGCTTTTTGTAATTATATTTTGCATAAATAA
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Task1_train_6474
Assess the clinical impact of this variant on gene GLB1 (galactosidase beta 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
GGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGAGGTGCTATCATTGGCTGTGGAATATGCTAAGTAAATAGGAAGAGAAAGCACTGAAGTCAGTTGGTCAACCGCAAACAGGGTTCAATACCAATTCAAAGAATTACCAGTTTATCAGTAAGATCTGGTTACGTAGTTCAAAGCCTAATTTCCTAGAGGTTTAGTTTGTTGCTATGCACTGGTCAGTGATAAACACTCAGACTTTCACTAAACTTTCAAAAGTATTTGTGCAGAGGTACCCCAGCCTTCAAAATACCTCCCCCTTTTGATATAAATTGTTGAAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCACGCTTTGTCACCCAGGCTATAGTGCATTGATACGATCTCGGTTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGAGGTTTTGCCATTTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGGCTGAAGCTTTTATAAATCTTCTCAAGACATCTGTAACAACCTACCTGGGTCGGAGGAGCGGAGAAGAATAGACTCTTTCTCTAGCAGCCAAGCAGGTAATCCTCCCTAGTTCAGGGAAAACAAGCCATTATAATGTCTGTTCCGTGAAGGGTGCTCAGAGGAGATAGAAATTACTATTAGTAGTTATGGAAAAGAATAAAAGCTTCAAGGGACAAGGGGTATTTGAGCTGGGCTTTTTGGTTTATAACTTGCAGAGAAATTAGAAATTGGAATGTAGGACAATTAAGATCACTCTGCATGAATGCAATGTTTTAAGGACCAAAGCCCTTTTCATAAAGATTTTTCAATTTAATTTCACAAATACCCTGTGACGTAGATAGAGAAGACACCATTAACTGCTTCTTACAGATGAGCAAGCTGAGGTATGTGAGTGACCACCAAGAGGAGAGCCCATGCCCTGACCCTGGCCTGTTTCTCTGCCTGGGCACCTTGTCAAGGTAAAAGACACCTGTGCTGGGTACAGTCCCAGGCCCCATGCTCTCTGGAATGCAGGTCTGCTTTAATTCCCTTTGCCCCAGAGCTGCTGCCTGCCAGCTCACACACACCAGGTAGAGCCCAGTCTAGCCACACTCACCATTTCCCACTCTGCACAGATGTAGGGCCCGGGCCTCAGGATAACCAGCAGTCCCAGCTCATGAGCCAGCCGAAGAAAATATTCCACATCATGGTCCTCAGAAAACTGGTACTGTCCTGGCCAGGGCTCATGAAAGTTCCAGGGCACATACCTGCCAAGACACACACAGCCCCTTCCTGGATACTTGGCAGAGTCAAGAAGAAAGAAGCGTGGGGAAAGGGCCTCATTAGGACTATTGCTAACACATGGATAAGAGGGAGAAGGCGCTTTGAAAGAAAAATTATCCAAGGCTGGGCACAGTGGCTCAGGCCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAAGTCACGGTGGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGAAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAACACAAAAAAATTAGCCAGGGTGTATGCCTGTGGTCCCAGTTACCCTGGAGGCTTGAGGTGGAGGTTTGCTTAAGCTAGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAAACTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTGTCAAAATAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTATCCAGAATTTGGATATAAGGCAAAAGGGTGACTGCATTTCCTTTCCATGTTATAATGGAGGACTGTCCAATGGGCCCACTGAGGCTTCCTTCATTCTCCAGGGGAGATATTTTGTTTGACTTACTATTTACTATTGATTAAGGGAAGAACTTTGAAGTTACAGATTAATTTGTAGATTATTGCCTGAGAGAGAAACAAATGATTGTCATACAGAGAAGACAACTCTAAAGGTTGCTTTTTCATTCATTGCCCTTTATGATACTAACCAGTTTTATCTCTAAAGATAACTTTATTTGAACATGACTTTCTTGACTGACCGTAAACCTCCCTTCCTCAAATTCTCCTTTGAATTAGCTTTACCATCTAGCTAGTTTCCTCAGTAATAAGTTAAATAAATTTTTAAAAACTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTACATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAATTGCGTGTCATGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTAGTCACCCAGATAATCTGCCTAGTACACGATAGGGGAACTCACCCTCCTCCCACCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCATTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTCCATATGTACTCGATGTTTAGCTACCACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTGGTTTTCTGTCCCTGTGTTTGCTCAGGATAATAGCCTCCAGCTGCATCCAGTTTGCTGTAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTGTGATTTTTGTAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTTAAATAAATTTCTGACATATGTCCATTATATACTTGTTTGTAAGTCAGGTTTTTAGCTTTTTGTAATTATATTTTGCATAAATAATTGAATTGAGGTGCTCTGTGGAAGGGGAAAGAGCTCAAAAATCCAGTATCCTACATAAATTTCTAAACTGTCTATAGAGAAAGATATGGTGTAGAACCATAAACCACAGGACACATAGACCTTCCCGCTTGGCAGCCTCTTGGGAGGGGCCTTGTTATGAATTTTTACAGCAGCTCCCCAAGCTAGTCAGACTTCATGGGGACACTTCTTAAAATCAACAACAACAACAGAAAACTCCAGAGTTATATCAGCACTAATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGG
GGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGAGGTGCTATCATTGGCTGTGGAATATGCTAAGTAAATAGGAAGAGAAAGCACTGAAGTCAGTTGGTCAACCGCAAACAGGGTTCAATACCAATTCAAAGAATTACCAGTTTATCAGTAAGATCTGGTTACGTAGTTCAAAGCCTAATTTCCTAGAGGTTTAGTTTGTTGCTATGCACTGGTCAGTGATAAACACTCAGACTTTCACTAAACTTTCAAAAGTATTTGTGCAGAGGTACCCCAGCCTTCAAAATACCTCCCCCTTTTGATATAAATTGTTGAAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCACGCTTTGTCACCCAGGCTATAGTGCATTGATACGATCTCGGTTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGAGGTTTTGCCATTTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGGCTGAAGCTTTTATAAATCTTCTCAAGACATCTGTAACAACCTACCTGGGTCGGAGGAGCGGAGAAGAATAGACTCTTTCTCTAGCAGCCAAGCAGGTAATCCTCCCTAGTTCAGGGAAAACAAGCCATTATAATGTCTGTTCCGTGAAGGGTGCTCAGAGGAGATAGAAATTACTATTAGTAGTTATGGAAAAGAATAAAAGCTTCAAGGGACAAGGGGTATTTGAGCTGGGCTTTTTGGTTTATAACTTGCAGAGAAATTAGAAATTGGAATGTAGGACAATTAAGATCACTCTGCATGAATGCAATGTTTTAAGGACCAAAGCCCTTTTCATAAAGATTTTTCAATTTAATTTCACAAATACCCTGTGACGTAGATAGAGAAGACACCATTAACTGCTTCTTACAGATGAGCAAGCTGAGGTATGTGAGTGACCACCAAGAGGAGAGCCCATGCCCTGACCCTGGCCTGTTTCTCTGCCTGGGCACCTTGTCAAGGTAAAAGACACCTGTGCTGGGTACAGTCCCAGGCCCCATGCTCTCTGGAATGCAGGTCTGCTTTAATTCCCTTTGCCCCAGAGCTGCTGCCTGCCAGCTCACACACACCAGGTAGAGCCCAGTCTAGCCACACTCACCATTTCCCACTCTGCACAGATGTAGGGCCTGGGCCTCAGGATAACCAGCAGTCCCAGCTCATGAGCCAGCCGAAGAAAATATTCCACATCATGGTCCTCAGAAAACTGGTACTGTCCTGGCCAGGGCTCATGAAAGTTCCAGGGCACATACCTGCCAAGACACACACAGCCCCTTCCTGGATACTTGGCAGAGTCAAGAAGAAAGAAGCGTGGGGAAAGGGCCTCATTAGGACTATTGCTAACACATGGATAAGAGGGAGAAGGCGCTTTGAAAGAAAAATTATCCAAGGCTGGGCACAGTGGCTCAGGCCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAAGTCACGGTGGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGAAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAACACAAAAAAATTAGCCAGGGTGTATGCCTGTGGTCCCAGTTACCCTGGAGGCTTGAGGTGGAGGTTTGCTTAAGCTAGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAAACTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTGTCAAAATAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTATCCAGAATTTGGATATAAGGCAAAAGGGTGACTGCATTTCCTTTCCATGTTATAATGGAGGACTGTCCAATGGGCCCACTGAGGCTTCCTTCATTCTCCAGGGGAGATATTTTGTTTGACTTACTATTTACTATTGATTAAGGGAAGAACTTTGAAGTTACAGATTAATTTGTAGATTATTGCCTGAGAGAGAAACAAATGATTGTCATACAGAGAAGACAACTCTAAAGGTTGCTTTTTCATTCATTGCCCTTTATGATACTAACCAGTTTTATCTCTAAAGATAACTTTATTTGAACATGACTTTCTTGACTGACCGTAAACCTCCCTTCCTCAAATTCTCCTTTGAATTAGCTTTACCATCTAGCTAGTTTCCTCAGTAATAAGTTAAATAAATTTTTAAAAACTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTACATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAATTGCGTGTCATGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTAGTCACCCAGATAATCTGCCTAGTACACGATAGGGGAACTCACCCTCCTCCCACCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCATTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTCCATATGTACTCGATGTTTAGCTACCACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTGGTTTTCTGTCCCTGTGTTTGCTCAGGATAATAGCCTCCAGCTGCATCCAGTTTGCTGTAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTGTGATTTTTGTAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTTAAATAAATTTCTGACATATGTCCATTATATACTTGTTTGTAAGTCAGGTTTTTAGCTTTTTGTAATTATATTTTGCATAAATAATTGAATTGAGGTGCTCTGTGGAAGGGGAAAGAGCTCAAAAATCCAGTATCCTACATAAATTTCTAAACTGTCTATAGAGAAAGATATGGTGTAGAACCATAAACCACAGGACACATAGACCTTCCCGCTTGGCAGCCTCTTGGGAGGGGCCTTGTTATGAATTTTTACAGCAGCTCCCCAAGCTAGTCAGACTTCATGGGGACACTTCTTAAAATCAACAACAACAACAGAAAACTCCAGAGTTATATCAGCACTAATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGG
Task1_train_6475
A genomic change on Chromosome 3 affects GLB1 (galactosidase beta 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
GGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGAGGTGCTATCATTGGCTGTGGAATATGCTAAGTAAATAGGAAGAGAAAGCACTGAAGTCAGTTGGTCAACCGCAAACAGGGTTCAATACCAATTCAAAGAATTACCAGTTTATCAGTAAGATCTGGTTACGTAGTTCAAAGCCTAATTTCCTAGAGGTTTAGTTTGTTGCTATGCACTGGTCAGTGATAAACACTCAGACTTTCACTAAACTTTCAAAAGTATTTGTGCAGAGGTACCCCAGCCTTCAAAATACCTCCCCCTTTTGATATAAATTGTTGAAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCACGCTTTGTCACCCAGGCTATAGTGCATTGATACGATCTCGGTTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGAGGTTTTGCCATTTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGGCTGAAGCTTTTATAAATCTTCTCAAGACATCTGTAACAACCTACCTGGGTCGGAGGAGCGGAGAAGAATAGACTCTTTCTCTAGCAGCCAAGCAGGTAATCCTCCCTAGTTCAGGGAAAACAAGCCATTATAATGTCTGTTCCGTGAAGGGTGCTCAGAGGAGATAGAAATTACTATTAGTAGTTATGGAAAAGAATAAAAGCTTCAAGGGACAAGGGGTATTTGAGCTGGGCTTTTTGGTTTATAACTTGCAGAGAAATTAGAAATTGGAATGTAGGACAATTAAGATCACTCTGCATGAATGCAATGTTTTAAGGACCAAAGCCCTTTTCATAAAGATTTTTCAATTTAATTTCACAAATACCCTGTGACGTAGATAGAGAAGACACCATTAACTGCTTCTTACAGATGAGCAAGCTGAGGTATGTGAGTGACCACCAAGAGGAGAGCCCATGCCCTGACCCTGGCCTGTTTCTCTGCCTGGGCACCTTGTCAAGGTAAAAGACACCTGTGCTGGGTACAGTCCCAGGCCCCATGCTCTCTGGAATGCAGGTCTGCTTTAATTCCCTTTGCCCCAGAGCTGCTGCCTGCCAGCTCACACACACCAGGTAGAGCCCAGTCTAGCCACACTCACCATTTCCCACTCTGCACAGATGTAGGGCCCGGGCCTCAGGATAACCAGCAGTCCCAGCTCATGAGCCAGCCGAAGAAAATATTCCACATCATGGTCCTCAGAAAACTGGTACTGTCCTGGCCAGGGCTCATGAAAGTTCCAGGGCACATACCTGCCAAGACACACACAGCCCCTTCCTGGATACTTGGCAGAGTCAAGAAGAAAGAAGCGTGGGGAAAGGGCCTCATTAGGACTATTGCTAACACATGGATAAGAGGGAGAAGGCGCTTTGAAAGAAAAATTATCCAAGGCTGGGCACAGTGGCTCAGGCCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAAGTCACGGTGGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGAAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAACACAAAAAAATTAGCCAGGGTGTATGCCTGTGGTCCCAGTTACCCTGGAGGCTTGAGGTGGAGGTTTGCTTAAGCTAGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAAACTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTGTCAAAATAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTATCCAGAATTTGGATATAAGGCAAAAGGGTGACTGCATTTCCTTTCCATGTTATAATGGAGGACTGTCCAATGGGCCCACTGAGGCTTCCTTCATTCTCCAGGGGAGATATTTTGTTTGACTTACTATTTACTATTGATTAAGGGAAGAACTTTGAAGTTACAGATTAATTTGTAGATTATTGCCTGAGAGAGAAACAAATGATTGTCATACAGAGAAGACAACTCTAAAGGTTGCTTTTTCATTCATTGCCCTTTATGATACTAACCAGTTTTATCTCTAAAGATAACTTTATTTGAACATGACTTTCTTGACTGACCGTAAACCTCCCTTCCTCAAATTCTCCTTTGAATTAGCTTTACCATCTAGCTAGTTTCCTCAGTAATAAGTTAAATAAATTTTTAAAAACTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTACATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAATTGCGTGTCATGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTAGTCACCCAGATAATCTGCCTAGTACACGATAGGGGAACTCACCCTCCTCCCACCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCATTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTCCATATGTACTCGATGTTTAGCTACCACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTGGTTTTCTGTCCCTGTGTTTGCTCAGGATAATAGCCTCCAGCTGCATCCAGTTTGCTGTAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTGTGATTTTTGTAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTTAAATAAATTTCTGACATATGTCCATTATATACTTGTTTGTAAGTCAGGTTTTTAGCTTTTTGTAATTATATTTTGCATAAATAATTGAATTGAGGTGCTCTGTGGAAGGGGAAAGAGCTCAAAAATCCAGTATCCTACATAAATTTCTAAACTGTCTATAGAGAAAGATATGGTGTAGAACCATAAACCACAGGACACATAGACCTTCCCGCTTGGCAGCCTCTTGGGAGGGGCCTTGTTATGAATTTTTACAGCAGCTCCCCAAGCTAGTCAGACTTCATGGGGACACTTCTTAAAATCAACAACAACAACAGAAAACTCCAGAGTTATATCAGCACTAATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGG
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Task1_train_6476
This variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
GGCATAAAGATTAAATGAGTTACCACAGTGAAAACACCAATAATATGCTAAGCGTGCAAAACATGAAGGTACTGGAGTAAGACAAAGAAAAAAACTATCATTTACACATTGCTCTATAAAAGTGGCCAGAATATAGAAGGCATTGCAGCTACCAAGCAATCCAATGACACCATCCCAGAAACTGTCATTTTGTTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCAGGAATGCAATGGCGCAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCCGACCTTATTTCTTTTTTTGAGACAAAGTCCCTCTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTACAATCATGGCTCACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGGACTACAGGCATGTGCCAGCACACCTGGCTAATTTTTATAGAGATAGGGTCTCGCTATGTTACCTAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCCTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAAGTGTGAGTCACCATGCCTGACTTGTCATTTTGATTAGCGAGGTGCTATCATTGGCTGTGGAATATGCTAAGTAAATAGGAAGAGAAAGCACTGAAGTCAGTTGGTCAACCGCAAACAGGGTTCAATACCAATTCAAAGAATTACCAGTTTATCAGTAAGATCTGGTTACGTAGTTCAAAGCCTAATTTCCTAGAGGTTTAGTTTGTTGCTATGCACTGGTCAGTGATAAACACTCAGACTTTCACTAAACTTTCAAAAGTATTTGTGCAGAGGTACCCCAGCCTTCAAAATACCTCCCCCTTTTGATATAAATTGTTGAAGCTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGAGTCACGCTTTGTCACCCAGGCTATAGTGCATTGATACGATCTCGGTTCACTGCAACTTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGGCGAGGTTTTGCCATTTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTCAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGGCTGAAGCTTTTATAAATCTTCTCAAGACATCTGTAACAACCTACCTGGGTCGGAGGAGCGGAGAAGAATAGACTCTTTCTCTAGCAGCCAAGCAGGTAATCCTCCCTAGTTCAGGGAAAACAAGCCATTATAATGTCTGTTCCGTGAAGGGTGCTCAGAGGAGATAGAAATTACTATTAGTAGTTATGGAAAAGAATAAAAGCTTCAAGGGACAAGGGGTATTTGAGCTGGGCTTTTTGGTTTATAACTTGCAGAGAAATTAGAAATTGGAATGTAGGACAATTAAGATCACTCTGCATGAATGCAATGTTTTAAGGACCAAAGCCCTTTTCATAAAGATTTTTCAATTTAATTTCACAAATACCCTGTGACGTAGATAGAGAAGACACCATTAACTGCTTCTTACAGATGAGCAAGCTGAGGTATGTGAGTGACCACCAAGAGGAGAGCCCATGCCCTGACCCTGGCCTGTTTCTCTGCCTGGGCACCTTGTCAAGGTAAAAGACACCTGTGCTGGGTACAGTCCCAGGCCCCATGCTCTCTGGAATGCAGGTCTGCTTTAATTCCCTTTGCCCCAGAGCTGCTGCCTGCCAGCTCACACACACCAGGTAGAGCCCAGTCTAGCCACACTCACCATTTCCCACTCTGCACAGATGTAGGGCCCGGGCCTCAGGATAACCAGCAGTCCCAGCTCATGAGCCAGCCGAAGAAAATATTCCACATCATGGTCCTCAGAAAACTGGTACTGTCCTGGCCAGGGCTCATGAAAGTTCCAGGGCACATACCTGCCAAGACACACACAGCCCCTTCCTGGATACTTGGCAGAGTCAAGAAGAAAGAAGCGTGGGGAAAGGGCCTCATTAGGACTATTGCTAACACATGGATAAGAGGGAGAAGGCGCTTTGAAAGAAAAATTATCCAAGGCTGGGCACAGTGGCTCAGGCCTCTAATCCCAGCACTCTGGGAAGTCACGGTGGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTGACACCAGCCTGGAAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAACACAAAAAAATTAGCCAGGGTGTATGCCTGTGGTCCCAGTTACCCTGGAGGCTTGAGGTGGAGGTTTGCTTAAGCTAGGGAGGTTGAAGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAAACTGGATGACAGAGTGAGACCCTGTGTCAAAATAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAATTATCCAGAATTTGGATATAAGGCAAAAGGGTGACTGCATTTCCTTTCCATGTTATAATGGAGGACTGTCCAATGGGCCCACTGAGGCTTCCTTCATTCTCCAGGGGAGATATTTTGTTTGACTTACTATTTACTATTGATTAAGGGAAGAACTTTGAAGTTACAGATTAATTTGTAGATTATTGCCTGAGAGAGAAACAAATGATTGTCATACAGAGAAGACAACTCTAAAGGTTGCTTTTTCATTCATTGCCCTTTATGATACTAACCAGTTTTATCTCTAAAGATAACTTTATTTGAACATGACTTTCTTGACTGACCGTAAACCTCCCTTCCTCAAATTCTCCTTTGAATTAGCTTTACCATCTAGCTAGTTTCCTCAGTAATAAGTTAAATAAATTTTTAAAAACTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTACATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAATTGCGTGTCATGGGGGTTTGGTGTACAGATTATTTAGTCACCCAGATAATCTGCCTAGTACACGATAGGGGAACTCACCCTCCTCCCACCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCATTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTCCATATGTACTCGATGTTTAGCTACCACTTATAAGTGAGAACATGTGGTATTTGGTTTTCTGTCCCTGTGTTTGCTCAGGATAATAGCCTCCAGCTGCATCCAGTTTGCTGTAAAGGACATGATCTCATTCTTTTTTGTGATTTTTGTAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGTTAAATAAATTTCTGACATATGTCCATTATATACTTGTTTGTAAGTCAGGTTTTTAGCTTTTTGTAATTATATTTTGCATAAATAATTGAATTGAGGTGCTCTGTGGAAGGGGAAAGAGCTCAAAAATCCAGTATCCTACATAAATTTCTAAACTGTCTATAGAGAAAGATATGGTGTAGAACCATAAACCACAGGACACATAGACCTTCCCGCTTGGCAGCCTCTTGGGAGGGGCCTTGTTATGAATTTTTACAGCAGCTCCCCAAGCTAGTCAGACTTCATGGGGACACTTCTTAAAATCAACAACAACAACAGAAAACTCCAGAGTTATATCAGCACTAATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGG
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Task1_train_6477
A genetic alteration is present in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6478
Here is a genetic alteration in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6479
An alteration has been detected in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6480
A variant affecting Chromosome 3, within the gene GLB1 (galactosidase beta 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6481
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene GLB1 (galactosidase beta 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6482
The variant affects gene GLB1 (galactosidase beta 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
AATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAG
AATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCAGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAG
Task1_train_6483
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting GLB1 (galactosidase beta 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
AATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAG
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Task1_train_6484
Located on Chromosome 3, this mutation impacts GLB1 (galactosidase beta 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
AATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAG
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Task1_train_6485
An alteration has been detected in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
AATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAG
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Task1_train_6486
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene GLB1 (galactosidase beta 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
AATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAG
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Task1_train_6487
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
AATTCCTATTACATAAAAATTATAGCTGGGCACAGTAGCTCTCTTCTGTAATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAG
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Task1_train_6488
Given this context: Chromosome 3, gene GLB1 (galactosidase beta 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGGTGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
Task1_train_6489
This mutation is located in gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Infantile GM1 gangliosidosis
ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGGTGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
Task1_train_6490
Located on Chromosome 3, this mutation impacts GLB1 (galactosidase beta 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 2
ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
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Task1_train_6491
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene GLB1 (galactosidase beta 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis type 3
ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGGTGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
Task1_train_6492
Gene GLB1 (galactosidase beta 1), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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Task1_train_6493
A variant was discovered in gene GLB1 (galactosidase beta 1), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
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Task1_train_6494
A change on Chromosome 3 affects gene GLB1 (galactosidase beta 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
ATCCCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGGTGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAA
Task1_train_6495
Given this context: Chromosome 3, gene GLB1 (galactosidase beta 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
CCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAAGAG
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Task1_train_6496
This sequence variant lies in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
CCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAAGAG
CCTGCACTCTGGGAGGCCAAAGCAGTAGGATCGCTTGAGTCCAGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGCAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAAGAG
Task1_train_6497
This mutation is located in gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
AGGAGTTGAAGACCACCATGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCTAAAAACAAAGCAAAACAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTAGCAGTGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCACTTTAAGGTTTCAGTGAACTATGATTGAGCCACTACATTCCAGCCAGGTGACAGAGCAAGACCCCAGCTCTAAAAAATTGTTTTAATAAATAAAAATAAAAATTATATATGTCCATGTGAGGCTTAGGAAAAATAAGAATATTTTGCTGAAAAGTAGTAAGAGACATATTTATTTTTTGAAGAAATAATTTTTAGTACGTGTAGGAAAAACTCCAAGCCCTAGATCCTCTGACAAAAGATTTTGTCAGGAATCATGTGGCAGGAGGTAAAATGACAAAACCTTCTACCAGCTCCTCTGTCTACCTACAGACAGCATGGGATACAAAGTTAAATATGGAGCCATCCATTACCATCACAAAGCTCTCTTTGAAGACCCTGGGTTGTGTCATTTTGCGTGTGTGTGATCCCATGATTTCAGGGTTCCCTGGAACAGTCTTGGTCTTCCAGAACTCACTGTCGGAATTATAAACAGGTGAACTTGGGTTCACTCTGCCAGTGGCCTTAGAACCAGAATAATGAGCGCATTCTCCCTAAGTATCTATCTTCGGAATCTGCCTCTGGGTTTTCTCACTCTTCATCTTTGAGAAGTTATCAGCAATCCACATCAGCACTGCAAGAGCCAGAGCAGCCAGCCACACCAACTTTCTTGCCTGTTAGTTAGTTACTTTGCAATAGCAAAAGAGATGCAGAGAGATAGCTATTGGGATAATTCTACACCCTGAAGTTATACAATTACCGCAGCAGAACCACAAAGCCAAACTGGGTTTCAGAAATCTACCTAAGCACAAGGCTTATTCTGTTATTGGGGCTCAGAAAACAATACCCCAAAGTATGGCACCTTGGCATGCTAAGTACTTTGAACTAAAGGAGATCGGAAGGCCTTAGAAGCAAATCTTCTTTCTCTGGCCTTCTCCTGCTCTTCTGTTGCCCACCCCTCCTTCTCCCCTGAAGCAAGTCAAACCAGAATTCATCTTCCCCCAGTGTGGGTCATAGAAATTAGAACCCCTCTCTCCCAAAGCAAGCCAGAAAACCTAGAAAGGTCACCTCTCCCTTCTCCCTTCTAGACCCTCATTGCAGAGGGGTCCTGCTCCATACCCAGAAGGAAGGAATGCCACCCAGAAAGGCCAAGAAGAATCTGTTGAGGCAGGCCTTGAGGGTTTCCCACTTCAGTCCACCACCATTAGGTCAGAACCTTTCATGGAATCTAAGTGTAAAAAGTTTTCCTTGGGTCTTCTTTTCTGAAGACTCTCATGTCAGATAAAACTTACATATCTGTTATGCTTTTCTCCTGTTAACCTAGCTTTTTGTATGACTACAGCCATACCTGTGCTACAGCTGCCTGCATGCCTTCCCTTCCCTTCAAATACTAGCTGAACCTCTGACCAAAGATATGGCCTTGGGCAAATTTCAGTTTCACCAGCTATAAACAGGAACAATAATACCTATCTCGAGGAAATGGAATCATTAGTATAAAGTGCCCTGTATCTGGTAAGTGCTCAATCATTGTTACTTCTGTTTGCTTCCCCCATCCTTTTCCTTTTTAAGCTATTTATTTAATGATTTCTGATGATTAAAATTGAAGATTGGAAGAAGTAGTTAATTATTTGAAAAAGGGCCAGTCCGGCTCATGACAAGCCCCTCCCAGAACATCACACTGGACCATTTCCCATTTCTGAGCAATAAAATAGCCACCCTGAGAAATACAGTTGTATCTTCTCTCCAGAGTGGGTGTTCAGGCCTAGGTGAGAGCCACATGCCCTCCTACTTACGTCTGGATGGCGTTCAGCCCAGCCATCTTCATCTTCAGCAGCCGGTCCTTCCAGTAGAAGCGGGGCACACGGGAGTAGTGAATGCTTCCTGAGATGTAGCGAAATGGCTGGCCATCCTTGAGGAAGGAGTCCCGGCTATAGTCAATTTCAAACATCCTCTGGGTGGCATTCTACAGAGCAAGGATGGGGTCACATGAGAACTTCCACCTTCTGCATTTCAGAAGCCGATCCTTTGAGAGTAGCAAGTGACTCTCTGCCTATTGAATTTGTATAATGTGCTGATGGACTTAATGCTTGTTTTCTGAGCTATCATACAAACCATTGCTAAGCCAGGTCCACCAGGGGTACTCAGGTAAGAGAAATCATCTAAGAGGATCCACATGCAGGATTCCATAAGGCTTAGCTTCTAGAGGCCAGCACTGAGCTGACAATCAGTGGCTGAGATGATATTCCACTGTGCTGTTCATGGGGCTGGGGAACATCACACACACACACGCATGCACGCACACACGCCATTGTTGCTGTGACCTGCCTGAGCACTGGATGCACCTCAACAACAATGTCACTGGGATAACCAAGACCCATTAACAAAATTCTAAGTGTAAAATACAGGGCAAAAAGCAATGGATTAAAACTCCAGAGCCTGACGCCCCATCCTAGATATTGCTCTGAATCCCATAGTGACCTGGATAAGTCCCATCTCTAACCCTACCTCTCTTCATCCATAACTATCCAGGGTATTAGACTAAAAGAACTTTAAGGCATTTAAGGCAATATTTGTAAAATTGTGGGCCATGACCTGATTTGTGAATAATAAACTCATTTTTGGTGGCAATAAGCATCTTTTAAAAATGAAAGAATTGTCCAGGCATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACGTCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACACGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAATAAAATAAATAAAAATAAAAATCAAAGAATAGCAGGCACCGTTGCTTATGCCTATAATGCTAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTTGGAGGATCACTTGAGCTAAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAATTCAGCGAGGCCTCGTCTCTACAAAAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAATTAAGCAGGCTTGGTGGCACACGCCTATGCTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGAGTGCAGTGAACCGTGTTCATGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAAGAAAGAAAATAGAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAAAGCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATTAAAAAAAAAAATAGCTACTCGGGAGATTGGGGCAGGAGCATCCCTGGAACCGGAGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCAGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCAAAAGAAAGAACGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAATATTACACATAGTAAAGTATTACTTTATAAAACTTTTGTTATATATACATATGTGGAGTTGTATATGTACGCATGTATATTTGGTTGCAATGTAAGATTTATTTCTACCAAGCACGATTTTAAGAAACACTGTTTTGGGGTCACTTCAGGAGCTAAAATGTTAGGATTTTGAAAGGCAAGACCTCAACGGGTGGTGGGGGTGGGGGTTCGACTGTTAAGCCGAGTGGAACACTGCCCTCTGGTGGATAAGGCAGCAACAGGCCACAGGAGCCAAGAGAACCAGGGTTTTAAGAAGCCAACTAACTAGTGCTTTCCATTA
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Task1_train_6498
An alteration has been detected in GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; GM1 gangliosidosis
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Task1_train_6499
Gene GLB1 (galactosidase beta 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B
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