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This gene mutation involves TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TCTTCAAGGATGCACATTTTCTTTATTATACAGACTATTTCTTTTGCCACCAACATCCTGTTCATGCAATTTCATTTTATTTTCTTTATTTTTAAGGTAAAGAACTAACTCTTTTATTGTTTTCTGCTCTGCAGGACAGATTGCCCCTCCTAGTCATTTGATTCGAGTAGAGGGGAACAGCCATGCCCAGTATGTAGAAGATCCCATCACAGGAAGACAGAGTGTGCTGGTACCTTATGAGCCACCCCAGGTAAAAAGCAAAAAACCAAACCAAAAAACAACACCTCTATGGACTGAGTAGACTTGAGAGAACATCTGTTTCAGCAACAGGGATGTTTCTAGCATCTATCACTGTCTTAGTTCTTGTCATCAAATATATAATATTTTTGTATTTTTTTCTACCTGTTCTCCACATGCTTTCCCTTCAGAATACCTAAATATGCACTGAATCAACTTGGTAACATGGCTCTGTGTCCATATTCCCATCTTAAGGGCAGATAACAATTGAACTGGCAATTGGGTGTATACATGAGATTGTTTTATCCAACTGGCAGTTGGACGGGTAGTGGATAAGCAATAGTAGTGGATGCAAGTGTTACCATAAGTGGGAAAGCCTAAGAGGGATCTCTTAGCTGAAGTTTGAATGAACAGATGATAGATTTGTAAATCTGTTGCATGAAGCAGAGTAGTGTGGTTGAAAGTACACTGGTGTAACAGGACCCAAGTTCTTTGGTTTGCTGGCTTGCTGTGTGGACCTTCGGCAACTCTCTCTCTCTAGGCTTCAGTTGCCTTACCCGTACGTATGTACTTTGGACTAGATTATGTTTAATTCTGAGAACATTTTGAGCTCTAAGATGTTATTAATGGAAGTATATATTCAAATCTATATTGTACTGTTTTATCCACACAGGGAAAATATTCTTGGAGCATTGCTACTGTTTTTGGCAATTATCCCCAGTTTTCCCTTTTCAGTGATATTCATGAAGGTGGTATAGCCTATTTGAATTACATGATGTGGATCAGCTTACAAACGAACAGGATCAAAGATCACAAAATGTTAAAGCCTGTCTCACCTAAGGTAGTGTTCAGTGTTGCAAACATTAGCTTTAAGCTTCCCCGCAGGCAAGATGAAGAAAAATCTACAACAGGGTTCAGAGTTTGCCCTTTTAGGAGGAAGCGTATCACTTCATCAGAAGTGGAATTCCTTAAATAGAGGGAAGAACTGAGAAGGAACAACGTCAGTTTAAACCCTTGTTAACACAGATTATTTACCCCTTGTTTTCAGGTTGGCACTGAATTCACGACAGTCTTGTACAATTTCATGTGTAACAGCAGTTGTGTTGGAGGGATGAACCGCCGTCCAATTTTAATCATTGTTACTCTGGAAACCAGAGAGTAAGTGGCGTATGTAAAATTGTCATTCTACACAAAAAATCACGAGCAGAGGGCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATTAATTTTGCATGTGCAGCGGAGAGCTTGTCCTTTGTGCTCTAAATCCTTGCTACAAACGGTTACATAAAAGATCTAAGAAAGTGGAGACAAAGGAAGGTGGGTAAAGTTAGAAGGAAAAAAAGAGCTAGAAAAGTGTGCAAGTCACTTCATACCTGAATTCTTGACATTTGACTGGAATTGTTCTGATTAGACCATGGTCCTCAAGGCATTTCACAGTTTTTTTTAAGTCTGCGCTGCCTTAGGGGATTTTATCCTTGAGACATCCACTGGCTTAACTCAAGTTTCCTTCAAAATATGTAGCTAAATACAGCTGTTCAGCTAATAGCTCAGAGGTTCTTTGGAGAACAAATGGAATGTTATTTACTAATATTACTTGTGGCATGTTAGCACTTTTGTGTTCTGCCAAGTGCTTTTGGGTCCATTCTCAAAGCCGCCATGGCTAAGCTGGTAGTACGTTGGCGATGGCCCATATGGGAAGTGGAAGTGGTAGATCTTCAGGGGACTTTCAAAATGCTTTGAATTTAACTCTTTCTTCCCCTTTATTCTAATTCCTAGTGGGCAAGTCCTGGGCGGACGCTGCTTTGAGGCCCGGATCTGTGCTTGCCCAGGAAGAGACAGGAAGGCGGATGAAGATAGCATCAGAAAGCAGCAAGTTTCGGACAGTACAAAGAACGGTGATGGTACGAAGCGCCGTAAGTAGATGTAGTGGCCAAATGGGGTAGGGTTGAATCTTCTCCAGATGTTGGAGAATGGGGTGATATTGGAGAAGCTGCATGATAAGACCTGTGACCTTCAGCAGCAAGTGGGACGTCAGCCCTCAGAGCCAGTGAGAATAGGTATAGCATTGAAGTGGACTCCAGGCATGTACTACAGCTTTACAAAAACAAGTAGTCATTGTGACAATTTCTCAGTCCAGGGATTCTCAAAATGTGACTTCCACACCAGTAGCATAAACATCATCTATTCACAGACACACACCAGCAAGATACGGGCTTTCCTGCAACATTACTTAAGCCAAAGGCTATTTCCCAGCATACTGAATTTCTTTTATGTATTCTTCCCTACCATCCTTCCACCTCCTTATTGCTAGGATCACAATCAATGTAAAAACAATTGTCCCCAGTTAAATGGACGCTTAGGGCTAGAGCCTCTAATCTTACATGTGTTGCTGGTACTACTGTCTTTTTAATATGTATATTAAATCTGATTAACATTAATATTTAATTATTAAGTATATTTAATATGCATTAGTGCTTTAGAAGTGTTCCCAGGATGAAACTTGCATTTTTCCTCCACCAGCGTTTCGTCAGAACACACATGGTATCCAGATGACATCCATCAAGAAACGAAGATCCCCAGATGATGAACTGTTATACTTACCAGTAGGTCTTCCTTGGGTGTTCATGGTTGCTTCATTTTAACCTTCTTTGAATGGGCTTTTACAGTATGATCATCATCTCATTATCTGTGACAATGGGAAAGGAGGTGTCTTAGTCAGTTGAAGCTGCTACAACAAACTACCGTAGACTAGATGGCTTATAAACAACAGAAGTTTATTTTCTAGAGTCTGGAAGTCTGAGATCAAGGTGCCCCTATGGTCGGGTTCTGGTGAGAGTTCTCTTCTGAGTTGCAAACTGCCATTTTCTCCTTGTATTCTCATATAGTGGAGAGGGCTAGAGAGCTCTCTAGGGTGTTTTTTTTTTTTTTATAAGGGCAAAATCCCATTTATGAAGGCTCCACTCTCATTACCTAAATTACTTCCCAAAGGACTCACCTTCTAATGTCATCACAATGGGGTTAAAATTTCCATCTGTGAACTTTGGAAGGACAGAAACCTTCAGTCCATAATGGGGAAGAGGGGAGACGGTTGAGAGCTGGTGATACAAAGGAGAGAAAATATGTGTTTTTTAAAATTAGAATATTATTCTTTCTCTCCACAGTTTTGGACTGTATTACTAGCATGAGCTTCTCTACTTACCTACCCACCCAACTAAAGCTAAACTCCTAACAGAATTTTTCTTACCCTAATATTTAAAATTAATTTGTCCTTCATTATTTGAGAATGATAAGATTATCCTAGGCAGCATGGCCATAGAAATTTAGGCCGAAAATGTTGTCAGAAAAAGTTCACAAAATTGATAATGCAGCAATGATAGCCTTGACTTTGATGTCTTTTAGGCAGCACTATAAAGAAAGCCAAGCAAGGCAGAAGCCTGAATTACAGTCAGCCCTCCCTATCTGCCTGTTCCATATCTGCAGATTCAACCAATCACAGATCAAAAATAGTTGGAAAAAAACAATAAAAAAATACACCAATCAAAATAATACAAATATAACAACAATATAGTATAACAACTAATTGCATGGCATTTACATTATATTAGATATTATAAGTAATCTAGAGGTAATTTTAAACTATACAGAGGATATGCATAGGTTACGTGCAAATACTACACCATTTTATATAAGGGACTTGAGCAACCTAGGATTTTAGTATCCATGGGGGCCAGATGGGGGTGGGTAGTCCTGGAATCAATGCTCTGCTGATATCAAAAGACAACTGTGTATGTAAATGGCCAGAAGTCTTAGCCCAATTATTATGTAAGAACCTCATTAATT
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Task1_train_8001
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A mutation on Chromosome 3 affecting TP63 (tumor protein p63) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3
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TTCTTTATTATACAGACTATTTCTTTTGCCACCAACATCCTGTTCATGCAATTTCATTTTATTTTCTTTATTTTTAAGGTAAAGAACTAACTCTTTTATTGTTTTCTGCTCTGCAGGACAGATTGCCCCTCCTAGTCATTTGATTCGAGTAGAGGGGAACAGCCATGCCCAGTATGTAGAAGATCCCATCACAGGAAGACAGAGTGTGCTGGTACCTTATGAGCCACCCCAGGTAAAAAGCAAAAAACCAAACCAAAAAACAACACCTCTATGGACTGAGTAGACTTGAGAGAACATCTGTTTCAGCAACAGGGATGTTTCTAGCATCTATCACTGTCTTAGTTCTTGTCATCAAATATATAATATTTTTGTATTTTTTTCTACCTGTTCTCCACATGCTTTCCCTTCAGAATACCTAAATATGCACTGAATCAACTTGGTAACATGGCTCTGTGTCCATATTCCCATCTTAAGGGCAGATAACAATTGAACTGGCAATTGGGTGTATACATGAGATTGTTTTATCCAACTGGCAGTTGGACGGGTAGTGGATAAGCAATAGTAGTGGATGCAAGTGTTACCATAAGTGGGAAAGCCTAAGAGGGATCTCTTAGCTGAAGTTTGAATGAACAGATGATAGATTTGTAAATCTGTTGCATGAAGCAGAGTAGTGTGGTTGAAAGTACACTGGTGTAACAGGACCCAAGTTCTTTGGTTTGCTGGCTTGCTGTGTGGACCTTCGGCAACTCTCTCTCTCTAGGCTTCAGTTGCCTTACCCGTACGTATGTACTTTGGACTAGATTATGTTTAATTCTGAGAACATTTTGAGCTCTAAGATGTTATTAATGGAAGTATATATTCAAATCTATATTGTACTGTTTTATCCACACAGGGAAAATATTCTTGGAGCATTGCTACTGTTTTTGGCAATTATCCCCAGTTTTCCCTTTTCAGTGATATTCATGAAGGTGGTATAGCCTATTTGAATTACATGATGTGGATCAGCTTACAAACGAACAGGATCAAAGATCACAAAATGTTAAAGCCTGTCTCACCTAAGGTAGTGTTCAGTGTTGCAAACATTAGCTTTAAGCTTCCCCGCAGGCAAGATGAAGAAAAATCTACAACAGGGTTCAGAGTTTGCCCTTTTAGGAGGAAGCGTATCACTTCATCAGAAGTGGAATTCCTTAAATAGAGGGAAGAACTGAGAAGGAACAACGTCAGTTTAAACCCTTGTTAACACAGATTATTTACCCCTTGTTTTCAGGTTGGCACTGAATTCACGACAGTCTTGTACAATTTCATGTGTAACAGCAGTTGTGTTGGAGGGATGAACCGCCGTCCAATTTTAATCATTGTTACTCTGGAAACCAGAGAGTAAGTGGCGTATGTAAAATTGTCATTCTACACAAAAAATCACGAGCAGAGGGCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATTAATTTTGCATGTGCAGCGGAGAGCTTGTCCTTTGTGCTCTAAATCCTTGCTACAAACGGTTACATAAAAGATCTAAGAAAGTGGAGACAAAGGAAGGTGGGTAAAGTTAGAAGGAAAAAAAGAGCTAGAAAAGTGTGCAAGTCACTTCATACCTGAATTCTTGACATTTGACTGGAATTGTTCTGATTAGACCATGGTCCTCAAGGCATTTCACAGTTTTTTTTAAGTCTGCGCTGCCTTAGGGGATTTTATCCTTGAGACATCCACTGGCTTAACTCAAGTTTCCTTCAAAATATGTAGCTAAATACAGCTGTTCAGCTAATAGCTCAGAGGTTCTTTGGAGAACAAATGGAATGTTATTTACTAATATTACTTGTGGCATGTTAGCACTTTTGTGTTCTGCCAAGTGCTTTTGGGTCCATTCTCAAAGCCGCCATGGCTAAGCTGGTAGTACGTTGGCGATGGCCCATATGGGAAGTGGAAGTGGTAGATCTTCAGGGGACTTTCAAAATGCTTTGAATTTAACTCTTTCTTCCCCTTTATTCTAATTCCTAGTGGGCAAGTCCTGGGCCGACGCTGCTTTGAGGCCCGGATCTGTGCTTGCCCAGGAAGAGACAGGAAGGCGGATGAAGATAGCATCAGAAAGCAGCAAGTTTCGGACAGTACAAAGAACGGTGATGGTACGAAGCGCCGTAAGTAGATGTAGTGGCCAAATGGGGTAGGGTTGAATCTTCTCCAGATGTTGGAGAATGGGGTGATATTGGAGAAGCTGCATGATAAGACCTGTGACCTTCAGCAGCAAGTGGGACGTCAGCCCTCAGAGCCAGTGAGAATAGGTATAGCATTGAAGTGGACTCCAGGCATGTACTACAGCTTTACAAAAACAAGTAGTCATTGTGACAATTTCTCAGTCCAGGGATTCTCAAAATGTGACTTCCACACCAGTAGCATAAACATCATCTATTCACAGACACACACCAGCAAGATACGGGCTTTCCTGCAACATTACTTAAGCCAAAGGCTATTTCCCAGCATACTGAATTTCTTTTATGTATTCTTCCCTACCATCCTTCCACCTCCTTATTGCTAGGATCACAATCAATGTAAAAACAATTGTCCCCAGTTAAATGGACGCTTAGGGCTAGAGCCTCTAATCTTACATGTGTTGCTGGTACTACTGTCTTTTTAATATGTATATTAAATCTGATTAACATTAATATTTAATTATTAAGTATATTTAATATGCATTAGTGCTTTAGAAGTGTTCCCAGGATGAAACTTGCATTTTTCCTCCACCAGCGTTTCGTCAGAACACACATGGTATCCAGATGACATCCATCAAGAAACGAAGATCCCCAGATGATGAACTGTTATACTTACCAGTAGGTCTTCCTTGGGTGTTCATGGTTGCTTCATTTTAACCTTCTTTGAATGGGCTTTTACAGTATGATCATCATCTCATTATCTGTGACAATGGGAAAGGAGGTGTCTTAGTCAGTTGAAGCTGCTACAACAAACTACCGTAGACTAGATGGCTTATAAACAACAGAAGTTTATTTTCTAGAGTCTGGAAGTCTGAGATCAAGGTGCCCCTATGGTCGGGTTCTGGTGAGAGTTCTCTTCTGAGTTGCAAACTGCCATTTTCTCCTTGTATTCTCATATAGTGGAGAGGGCTAGAGAGCTCTCTAGGGTGTTTTTTTTTTTTTTATAAGGGCAAAATCCCATTTATGAAGGCTCCACTCTCATTACCTAAATTACTTCCCAAAGGACTCACCTTCTAATGTCATCACAATGGGGTTAAAATTTCCATCTGTGAACTTTGGAAGGACAGAAACCTTCAGTCCATAATGGGGAAGAGGGGAGACGGTTGAGAGCTGGTGATACAAAGGAGAGAAAATATGTGTTTTTTAAAATTAGAATATTATTCTTTCTCTCCACAGTTTTGGACTGTATTACTAGCATGAGCTTCTCTACTTACCTACCCACCCAACTAAAGCTAAACTCCTAACAGAATTTTTCTTACCCTAATATTTAAAATTAATTTGTCCTTCATTATTTGAGAATGATAAGATTATCCTAGGCAGCATGGCCATAGAAATTTAGGCCGAAAATGTTGTCAGAAAAAGTTCACAAAATTGATAATGCAGCAATGATAGCCTTGACTTTGATGTCTTTTAGGCAGCACTATAAAGAAAGCCAAGCAAGGCAGAAGCCTGAATTACAGTCAGCCCTCCCTATCTGCCTGTTCCATATCTGCAGATTCAACCAATCACAGATCAAAAATAGTTGGAAAAAAACAATAAAAAAATACACCAATCAAAATAATACAAATATAACAACAATATAGTATAACAACTAATTGCATGGCATTTACATTATATTAGATATTATAAGTAATCTAGAGGTAATTTTAAACTATACAGAGGATATGCATAGGTTACGTGCAAATACTACACCATTTTATATAAGGGACTTGAGCAACCTAGGATTTTAGTATCCATGGGGGCCAGATGGGGGTGGGTAGTCCTGGAATCAATGCTCTGCTGATATCAAAAGACAACTGTGTATGTAAATGGCCAGAAGTCTTAGCCCAATTATTATGTAAGAACCTCATTAATTCCTACAAGGGACATTACT
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Task1_train_8002
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Here’s a variant in TP63 (tumor protein p63) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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Task1_train_8003
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting TP63 (tumor protein p63), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3
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ATTATACAGACTATTTCTTTTGCCACCAACATCCTGTTCATGCAATTTCATTTTATTTTCTTTATTTTTAAGGTAAAGAACTAACTCTTTTATTGTTTTCTGCTCTGCAGGACAGATTGCCCCTCCTAGTCATTTGATTCGAGTAGAGGGGAACAGCCATGCCCAGTATGTAGAAGATCCCATCACAGGAAGACAGAGTGTGCTGGTACCTTATGAGCCACCCCAGGTAAAAAGCAAAAAACCAAACCAAAAAACAACACCTCTATGGACTGAGTAGACTTGAGAGAACATCTGTTTCAGCAACAGGGATGTTTCTAGCATCTATCACTGTCTTAGTTCTTGTCATCAAATATATAATATTTTTGTATTTTTTTCTACCTGTTCTCCACATGCTTTCCCTTCAGAATACCTAAATATGCACTGAATCAACTTGGTAACATGGCTCTGTGTCCATATTCCCATCTTAAGGGCAGATAACAATTGAACTGGCAATTGGGTGTATACATGAGATTGTTTTATCCAACTGGCAGTTGGACGGGTAGTGGATAAGCAATAGTAGTGGATGCAAGTGTTACCATAAGTGGGAAAGCCTAAGAGGGATCTCTTAGCTGAAGTTTGAATGAACAGATGATAGATTTGTAAATCTGTTGCATGAAGCAGAGTAGTGTGGTTGAAAGTACACTGGTGTAACAGGACCCAAGTTCTTTGGTTTGCTGGCTTGCTGTGTGGACCTTCGGCAACTCTCTCTCTCTAGGCTTCAGTTGCCTTACCCGTACGTATGTACTTTGGACTAGATTATGTTTAATTCTGAGAACATTTTGAGCTCTAAGATGTTATTAATGGAAGTATATATTCAAATCTATATTGTACTGTTTTATCCACACAGGGAAAATATTCTTGGAGCATTGCTACTGTTTTTGGCAATTATCCCCAGTTTTCCCTTTTCAGTGATATTCATGAAGGTGGTATAGCCTATTTGAATTACATGATGTGGATCAGCTTACAAACGAACAGGATCAAAGATCACAAAATGTTAAAGCCTGTCTCACCTAAGGTAGTGTTCAGTGTTGCAAACATTAGCTTTAAGCTTCCCCGCAGGCAAGATGAAGAAAAATCTACAACAGGGTTCAGAGTTTGCCCTTTTAGGAGGAAGCGTATCACTTCATCAGAAGTGGAATTCCTTAAATAGAGGGAAGAACTGAGAAGGAACAACGTCAGTTTAAACCCTTGTTAACACAGATTATTTACCCCTTGTTTTCAGGTTGGCACTGAATTCACGACAGTCTTGTACAATTTCATGTGTAACAGCAGTTGTGTTGGAGGGATGAACCGCCGTCCAATTTTAATCATTGTTACTCTGGAAACCAGAGAGTAAGTGGCGTATGTAAAATTGTCATTCTACACAAAAAATCACGAGCAGAGGGCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATTAATTTTGCATGTGCAGCGGAGAGCTTGTCCTTTGTGCTCTAAATCCTTGCTACAAACGGTTACATAAAAGATCTAAGAAAGTGGAGACAAAGGAAGGTGGGTAAAGTTAGAAGGAAAAAAAGAGCTAGAAAAGTGTGCAAGTCACTTCATACCTGAATTCTTGACATTTGACTGGAATTGTTCTGATTAGACCATGGTCCTCAAGGCATTTCACAGTTTTTTTTAAGTCTGCGCTGCCTTAGGGGATTTTATCCTTGAGACATCCACTGGCTTAACTCAAGTTTCCTTCAAAATATGTAGCTAAATACAGCTGTTCAGCTAATAGCTCAGAGGTTCTTTGGAGAACAAATGGAATGTTATTTACTAATATTACTTGTGGCATGTTAGCACTTTTGTGTTCTGCCAAGTGCTTTTGGGTCCATTCTCAAAGCCGCCATGGCTAAGCTGGTAGTACGTTGGCGATGGCCCATATGGGAAGTGGAAGTGGTAGATCTTCAGGGGACTTTCAAAATGCTTTGAATTTAACTCTTTCTTCCCCTTTATTCTAATTCCTAGTGGGCAAGTCCTGGGCCGACGCTGCTTTGAGGCCCGGATCTGTGCTTGCCCAGGAAGAGACAGGAAGGCGGATGAAGATAGCATCAGAAAGCAGCAAGTTTCGGACAGTACAAAGAACGGTGATGGTACGAAGCGCCGTAAGTAGATGTAGTGGCCAAATGGGGTAGGGTTGAATCTTCTCCAGATGTTGGAGAATGGGGTGATATTGGAGAAGCTGCATGATAAGACCTGTGACCTTCAGCAGCAAGTGGGACGTCAGCCCTCAGAGCCAGTGAGAATAGGTATAGCATTGAAGTGGACTCCAGGCATGTACTACAGCTTTACAAAAACAAGTAGTCATTGTGACAATTTCTCAGTCCAGGGATTCTCAAAATGTGACTTCCACACCAGTAGCATAAACATCATCTATTCACAGACACACACCAGCAAGATACGGGCTTTCCTGCAACATTACTTAAGCCAAAGGCTATTTCCCAGCATACTGAATTTCTTTTATGTATTCTTCCCTACCATCCTTCCACCTCCTTATTGCTAGGATCACAATCAATGTAAAAACAATTGTCCCCAGTTAAATGGACGCTTAGGGCTAGAGCCTCTAATCTTACATGTGTTGCTGGTACTACTGTCTTTTTAATATGTATATTAAATCTGATTAACATTAATATTTAATTATTAAGTATATTTAATATGCATTAGTGCTTTAGAAGTGTTCCCAGGATGAAACTTGCATTTTTCCTCCACCAGCGTTTCGTCAGAACACACATGGTATCCAGATGACATCCATCAAGAAACGAAGATCCCCAGATGATGAACTGTTATACTTACCAGTAGGTCTTCCTTGGGTGTTCATGGTTGCTTCATTTTAACCTTCTTTGAATGGGCTTTTACAGTATGATCATCATCTCATTATCTGTGACAATGGGAAAGGAGGTGTCTTAGTCAGTTGAAGCTGCTACAACAAACTACCGTAGACTAGATGGCTTATAAACAACAGAAGTTTATTTTCTAGAGTCTGGAAGTCTGAGATCAAGGTGCCCCTATGGTCGGGTTCTGGTGAGAGTTCTCTTCTGAGTTGCAAACTGCCATTTTCTCCTTGTATTCTCATATAGTGGAGAGGGCTAGAGAGCTCTCTAGGGTGTTTTTTTTTTTTTTATAAGGGCAAAATCCCATTTATGAAGGCTCCACTCTCATTACCTAAATTACTTCCCAAAGGACTCACCTTCTAATGTCATCACAATGGGGTTAAAATTTCCATCTGTGAACTTTGGAAGGACAGAAACCTTCAGTCCATAATGGGGAAGAGGGGAGACGGTTGAGAGCTGGTGATACAAAGGAGAGAAAATATGTGTTTTTTAAAATTAGAATATTATTCTTTCTCTCCACAGTTTTGGACTGTATTACTAGCATGAGCTTCTCTACTTACCTACCCACCCAACTAAAGCTAAACTCCTAACAGAATTTTTCTTACCCTAATATTTAAAATTAATTTGTCCTTCATTATTTGAGAATGATAAGATTATCCTAGGCAGCATGGCCATAGAAATTTAGGCCGAAAATGTTGTCAGAAAAAGTTCACAAAATTGATAATGCAGCAATGATAGCCTTGACTTTGATGTCTTTTAGGCAGCACTATAAAGAAAGCCAAGCAAGGCAGAAGCCTGAATTACAGTCAGCCCTCCCTATCTGCCTGTTCCATATCTGCAGATTCAACCAATCACAGATCAAAAATAGTTGGAAAAAAACAATAAAAAAATACACCAATCAAAATAATACAAATATAACAACAATATAGTATAACAACTAATTGCATGGCATTTACATTATATTAGATATTATAAGTAATCTAGAGGTAATTTTAAACTATACAGAGGATATGCATAGGTTACGTGCAAATACTACACCATTTTATATAAGGGACTTGAGCAACCTAGGATTTTAGTATCCATGGGGGCCAGATGGGGGTGGGTAGTCCTGGAATCAATGCTCTGCTGATATCAAAAGACAACTGTGTATGTAAATGGCCAGAAGTCTTAGCCCAATTATTATGTAAGAACCTCATTAATTCCTACAAGGGACATTACTTCTCTT
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Task1_train_8004
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Here’s a variant in TP63 (tumor protein p63) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3
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Task1_train_8005
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A variant was discovered in gene TP63 (tumor protein p63), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; not provided
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AGACTATTTCTTTTGCCACCAACATCCTGTTCATGCAATTTCATTTTATTTTCTTTATTTTTAAGGTAAAGAACTAACTCTTTTATTGTTTTCTGCTCTGCAGGACAGATTGCCCCTCCTAGTCATTTGATTCGAGTAGAGGGGAACAGCCATGCCCAGTATGTAGAAGATCCCATCACAGGAAGACAGAGTGTGCTGGTACCTTATGAGCCACCCCAGGTAAAAAGCAAAAAACCAAACCAAAAAACAACACCTCTATGGACTGAGTAGACTTGAGAGAACATCTGTTTCAGCAACAGGGATGTTTCTAGCATCTATCACTGTCTTAGTTCTTGTCATCAAATATATAATATTTTTGTATTTTTTTCTACCTGTTCTCCACATGCTTTCCCTTCAGAATACCTAAATATGCACTGAATCAACTTGGTAACATGGCTCTGTGTCCATATTCCCATCTTAAGGGCAGATAACAATTGAACTGGCAATTGGGTGTATACATGAGATTGTTTTATCCAACTGGCAGTTGGACGGGTAGTGGATAAGCAATAGTAGTGGATGCAAGTGTTACCATAAGTGGGAAAGCCTAAGAGGGATCTCTTAGCTGAAGTTTGAATGAACAGATGATAGATTTGTAAATCTGTTGCATGAAGCAGAGTAGTGTGGTTGAAAGTACACTGGTGTAACAGGACCCAAGTTCTTTGGTTTGCTGGCTTGCTGTGTGGACCTTCGGCAACTCTCTCTCTCTAGGCTTCAGTTGCCTTACCCGTACGTATGTACTTTGGACTAGATTATGTTTAATTCTGAGAACATTTTGAGCTCTAAGATGTTATTAATGGAAGTATATATTCAAATCTATATTGTACTGTTTTATCCACACAGGGAAAATATTCTTGGAGCATTGCTACTGTTTTTGGCAATTATCCCCAGTTTTCCCTTTTCAGTGATATTCATGAAGGTGGTATAGCCTATTTGAATTACATGATGTGGATCAGCTTACAAACGAACAGGATCAAAGATCACAAAATGTTAAAGCCTGTCTCACCTAAGGTAGTGTTCAGTGTTGCAAACATTAGCTTTAAGCTTCCCCGCAGGCAAGATGAAGAAAAATCTACAACAGGGTTCAGAGTTTGCCCTTTTAGGAGGAAGCGTATCACTTCATCAGAAGTGGAATTCCTTAAATAGAGGGAAGAACTGAGAAGGAACAACGTCAGTTTAAACCCTTGTTAACACAGATTATTTACCCCTTGTTTTCAGGTTGGCACTGAATTCACGACAGTCTTGTACAATTTCATGTGTAACAGCAGTTGTGTTGGAGGGATGAACCGCCGTCCAATTTTAATCATTGTTACTCTGGAAACCAGAGAGTAAGTGGCGTATGTAAAATTGTCATTCTACACAAAAAATCACGAGCAGAGGGCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATTAATTTTGCATGTGCAGCGGAGAGCTTGTCCTTTGTGCTCTAAATCCTTGCTACAAACGGTTACATAAAAGATCTAAGAAAGTGGAGACAAAGGAAGGTGGGTAAAGTTAGAAGGAAAAAAAGAGCTAGAAAAGTGTGCAAGTCACTTCATACCTGAATTCTTGACATTTGACTGGAATTGTTCTGATTAGACCATGGTCCTCAAGGCATTTCACAGTTTTTTTTAAGTCTGCGCTGCCTTAGGGGATTTTATCCTTGAGACATCCACTGGCTTAACTCAAGTTTCCTTCAAAATATGTAGCTAAATACAGCTGTTCAGCTAATAGCTCAGAGGTTCTTTGGAGAACAAATGGAATGTTATTTACTAATATTACTTGTGGCATGTTAGCACTTTTGTGTTCTGCCAAGTGCTTTTGGGTCCATTCTCAAAGCCGCCATGGCTAAGCTGGTAGTACGTTGGCGATGGCCCATATGGGAAGTGGAAGTGGTAGATCTTCAGGGGACTTTCAAAATGCTTTGAATTTAACTCTTTCTTCCCCTTTATTCTAATTCCTAGTGGGCAAGTCCTGGGCCGACGCTGCTTTGAGGCCCGGATCTGTGCTTGCCCAGGAAGAGACAGGAAGGCGGATGAAGATAGCATCAGAAAGCAGCAAGTTTCGGACAGTACAAAGAACGGTGATGGTACGAAGCGCCGTAAGTAGATGTAGTGGCCAAATGGGGTAGGGTTGAATCTTCTCCAGATGTTGGAGAATGGGGTGATATTGGAGAAGCTGCATGATAAGACCTGTGACCTTCAGCAGCAAGTGGGACGTCAGCCCTCAGAGCCAGTGAGAATAGGTATAGCATTGAAGTGGACTCCAGGCATGTACTACAGCTTTACAAAAACAAGTAGTCATTGTGACAATTTCTCAGTCCAGGGATTCTCAAAATGTGACTTCCACACCAGTAGCATAAACATCATCTATTCACAGACACACACCAGCAAGATACGGGCTTTCCTGCAACATTACTTAAGCCAAAGGCTATTTCCCAGCATACTGAATTTCTTTTATGTATTCTTCCCTACCATCCTTCCACCTCCTTATTGCTAGGATCACAATCAATGTAAAAACAATTGTCCCCAGTTAAATGGACGCTTAGGGCTAGAGCCTCTAATCTTACATGTGTTGCTGGTACTACTGTCTTTTTAATATGTATATTAAATCTGATTAACATTAATATTTAATTATTAAGTATATTTAATATGCATTAGTGCTTTAGAAGTGTTCCCAGGATGAAACTTGCATTTTTCCTCCACCAGCGTTTCGTCAGAACACACATGGTATCCAGATGACATCCATCAAGAAACGAAGATCCCCAGATGATGAACTGTTATACTTACCAGTAGGTCTTCCTTGGGTGTTCATGGTTGCTTCATTTTAACCTTCTTTGAATGGGCTTTTACAGTATGATCATCATCTCATTATCTGTGACAATGGGAAAGGAGGTGTCTTAGTCAGTTGAAGCTGCTACAACAAACTACCGTAGACTAGATGGCTTATAAACAACAGAAGTTTATTTTCTAGAGTCTGGAAGTCTGAGATCAAGGTGCCCCTATGGTCGGGTTCTGGTGAGAGTTCTCTTCTGAGTTGCAAACTGCCATTTTCTCCTTGTATTCTCATATAGTGGAGAGGGCTAGAGAGCTCTCTAGGGTGTTTTTTTTTTTTTTATAAGGGCAAAATCCCATTTATGAAGGCTCCACTCTCATTACCTAAATTACTTCCCAAAGGACTCACCTTCTAATGTCATCACAATGGGGTTAAAATTTCCATCTGTGAACTTTGGAAGGACAGAAACCTTCAGTCCATAATGGGGAAGAGGGGAGACGGTTGAGAGCTGGTGATACAAAGGAGAGAAAATATGTGTTTTTTAAAATTAGAATATTATTCTTTCTCTCCACAGTTTTGGACTGTATTACTAGCATGAGCTTCTCTACTTACCTACCCACCCAACTAAAGCTAAACTCCTAACAGAATTTTTCTTACCCTAATATTTAAAATTAATTTGTCCTTCATTATTTGAGAATGATAAGATTATCCTAGGCAGCATGGCCATAGAAATTTAGGCCGAAAATGTTGTCAGAAAAAGTTCACAAAATTGATAATGCAGCAATGATAGCCTTGACTTTGATGTCTTTTAGGCAGCACTATAAAGAAAGCCAAGCAAGGCAGAAGCCTGAATTACAGTCAGCCCTCCCTATCTGCCTGTTCCATATCTGCAGATTCAACCAATCACAGATCAAAAATAGTTGGAAAAAAACAATAAAAAAATACACCAATCAAAATAATACAAATATAACAACAATATAGTATAACAACTAATTGCATGGCATTTACATTATATTAGATATTATAAGTAATCTAGAGGTAATTTTAAACTATACAGAGGATATGCATAGGTTACGTGCAAATACTACACCATTTTATATAAGGGACTTGAGCAACCTAGGATTTTAGTATCCATGGGGGCCAGATGGGGGTGGGTAGTCCTGGAATCAATGCTCTGCTGATATCAAAAGACAACTGTGTATGTAAATGGCCAGAAGTCTTAGCCCAATTATTATGTAAGAACCTCATTAATTCCTACAAGGGACATTACTTCTCTTGCAATCA
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Task1_train_8006
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A mutation in TP63 (tumor protein p63), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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Task1_train_8007
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Chromosome 3 houses a mutation in gene TP63 (tumor protein p63). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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TTGCCACCAACATCCTGTTCATGCAATTTCATTTTATTTTCTTTATTTTTAAGGTAAAGAACTAACTCTTTTATTGTTTTCTGCTCTGCAGGACAGATTGCCCCTCCTAGTCATTTGATTCGAGTAGAGGGGAACAGCCATGCCCAGTATGTAGAAGATCCCATCACAGGAAGACAGAGTGTGCTGGTACCTTATGAGCCACCCCAGGTAAAAAGCAAAAAACCAAACCAAAAAACAACACCTCTATGGACTGAGTAGACTTGAGAGAACATCTGTTTCAGCAACAGGGATGTTTCTAGCATCTATCACTGTCTTAGTTCTTGTCATCAAATATATAATATTTTTGTATTTTTTTCTACCTGTTCTCCACATGCTTTCCCTTCAGAATACCTAAATATGCACTGAATCAACTTGGTAACATGGCTCTGTGTCCATATTCCCATCTTAAGGGCAGATAACAATTGAACTGGCAATTGGGTGTATACATGAGATTGTTTTATCCAACTGGCAGTTGGACGGGTAGTGGATAAGCAATAGTAGTGGATGCAAGTGTTACCATAAGTGGGAAAGCCTAAGAGGGATCTCTTAGCTGAAGTTTGAATGAACAGATGATAGATTTGTAAATCTGTTGCATGAAGCAGAGTAGTGTGGTTGAAAGTACACTGGTGTAACAGGACCCAAGTTCTTTGGTTTGCTGGCTTGCTGTGTGGACCTTCGGCAACTCTCTCTCTCTAGGCTTCAGTTGCCTTACCCGTACGTATGTACTTTGGACTAGATTATGTTTAATTCTGAGAACATTTTGAGCTCTAAGATGTTATTAATGGAAGTATATATTCAAATCTATATTGTACTGTTTTATCCACACAGGGAAAATATTCTTGGAGCATTGCTACTGTTTTTGGCAATTATCCCCAGTTTTCCCTTTTCAGTGATATTCATGAAGGTGGTATAGCCTATTTGAATTACATGATGTGGATCAGCTTACAAACGAACAGGATCAAAGATCACAAAATGTTAAAGCCTGTCTCACCTAAGGTAGTGTTCAGTGTTGCAAACATTAGCTTTAAGCTTCCCCGCAGGCAAGATGAAGAAAAATCTACAACAGGGTTCAGAGTTTGCCCTTTTAGGAGGAAGCGTATCACTTCATCAGAAGTGGAATTCCTTAAATAGAGGGAAGAACTGAGAAGGAACAACGTCAGTTTAAACCCTTGTTAACACAGATTATTTACCCCTTGTTTTCAGGTTGGCACTGAATTCACGACAGTCTTGTACAATTTCATGTGTAACAGCAGTTGTGTTGGAGGGATGAACCGCCGTCCAATTTTAATCATTGTTACTCTGGAAACCAGAGAGTAAGTGGCGTATGTAAAATTGTCATTCTACACAAAAAATCACGAGCAGAGGGCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATTAATTTTGCATGTGCAGCGGAGAGCTTGTCCTTTGTGCTCTAAATCCTTGCTACAAACGGTTACATAAAAGATCTAAGAAAGTGGAGACAAAGGAAGGTGGGTAAAGTTAGAAGGAAAAAAAGAGCTAGAAAAGTGTGCAAGTCACTTCATACCTGAATTCTTGACATTTGACTGGAATTGTTCTGATTAGACCATGGTCCTCAAGGCATTTCACAGTTTTTTTTAAGTCTGCGCTGCCTTAGGGGATTTTATCCTTGAGACATCCACTGGCTTAACTCAAGTTTCCTTCAAAATATGTAGCTAAATACAGCTGTTCAGCTAATAGCTCAGAGGTTCTTTGGAGAACAAATGGAATGTTATTTACTAATATTACTTGTGGCATGTTAGCACTTTTGTGTTCTGCCAAGTGCTTTTGGGTCCATTCTCAAAGCCGCCATGGCTAAGCTGGTAGTACGTTGGCGATGGCCCATATGGGAAGTGGAAGTGGTAGATCTTCAGGGGACTTTCAAAATGCTTTGAATTTAACTCTTTCTTCCCCTTTATTCTAATTCCTAGTGGGCAAGTCCTGGGCCGACGCTGCTTTGAGGCCCGGATCTGTGCTTGCCCAGGAAGAGACAGGAAGGCGGATGAAGATAGCATCAGAAAGCAGCAAGTTTCGGACAGTACAAAGAACGGTGATGGTACGAAGCGCCGTAAGTAGATGTAGTGGCCAAATGGGGTAGGGTTGAATCTTCTCCAGATGTTGGAGAATGGGGTGATATTGGAGAAGCTGCATGATAAGACCTGTGACCTTCAGCAGCAAGTGGGACGTCAGCCCTCAGAGCCAGTGAGAATAGGTATAGCATTGAAGTGGACTCCAGGCATGTACTACAGCTTTACAAAAACAAGTAGTCATTGTGACAATTTCTCAGTCCAGGGATTCTCAAAATGTGACTTCCACACCAGTAGCATAAACATCATCTATTCACAGACACACACCAGCAAGATACGGGCTTTCCTGCAACATTACTTAAGCCAAAGGCTATTTCCCAGCATACTGAATTTCTTTTATGTATTCTTCCCTACCATCCTTCCACCTCCTTATTGCTAGGATCACAATCAATGTAAAAACAATTGTCCCCAGTTAAATGGACGCTTAGGGCTAGAGCCTCTAATCTTACATGTGTTGCTGGTACTACTGTCTTTTTAATATGTATATTAAATCTGATTAACATTAATATTTAATTATTAAGTATATTTAATATGCATTAGTGCTTTAGAAGTGTTCCCAGGATGAAACTTGCATTTTTCCTCCACCAGCGTTTCGTCAGAACACACATGGTATCCAGATGACATCCATCAAGAAACGAAGATCCCCAGATGATGAACTGTTATACTTACCAGTAGGTCTTCCTTGGGTGTTCATGGTTGCTTCATTTTAACCTTCTTTGAATGGGCTTTTACAGTATGATCATCATCTCATTATCTGTGACAATGGGAAAGGAGGTGTCTTAGTCAGTTGAAGCTGCTACAACAAACTACCGTAGACTAGATGGCTTATAAACAACAGAAGTTTATTTTCTAGAGTCTGGAAGTCTGAGATCAAGGTGCCCCTATGGTCGGGTTCTGGTGAGAGTTCTCTTCTGAGTTGCAAACTGCCATTTTCTCCTTGTATTCTCATATAGTGGAGAGGGCTAGAGAGCTCTCTAGGGTGTTTTTTTTTTTTTTATAAGGGCAAAATCCCATTTATGAAGGCTCCACTCTCATTACCTAAATTACTTCCCAAAGGACTCACCTTCTAATGTCATCACAATGGGGTTAAAATTTCCATCTGTGAACTTTGGAAGGACAGAAACCTTCAGTCCATAATGGGGAAGAGGGGAGACGGTTGAGAGCTGGTGATACAAAGGAGAGAAAATATGTGTTTTTTAAAATTAGAATATTATTCTTTCTCTCCACAGTTTTGGACTGTATTACTAGCATGAGCTTCTCTACTTACCTACCCACCCAACTAAAGCTAAACTCCTAACAGAATTTTTCTTACCCTAATATTTAAAATTAATTTGTCCTTCATTATTTGAGAATGATAAGATTATCCTAGGCAGCATGGCCATAGAAATTTAGGCCGAAAATGTTGTCAGAAAAAGTTCACAAAATTGATAATGCAGCAATGATAGCCTTGACTTTGATGTCTTTTAGGCAGCACTATAAAGAAAGCCAAGCAAGGCAGAAGCCTGAATTACAGTCAGCCCTCCCTATCTGCCTGTTCCATATCTGCAGATTCAACCAATCACAGATCAAAAATAGTTGGAAAAAAACAATAAAAAAATACACCAATCAAAATAATACAAATATAACAACAATATAGTATAACAACTAATTGCATGGCATTTACATTATATTAGATATTATAAGTAATCTAGAGGTAATTTTAAACTATACAGAGGATATGCATAGGTTACGTGCAAATACTACACCATTTTATATAAGGGACTTGAGCAACCTAGGATTTTAGTATCCATGGGGGCCAGATGGGGGTGGGTAGTCCTGGAATCAATGCTCTGCTGATATCAAAAGACAACTGTGTATGTAAATGGCCAGAAGTCTTAGCCCAATTATTATGTAAGAACCTCATTAATTCCTACAAGGGACATTACTTCTCTTGCAATCACTAATGAGATCA
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Task1_train_8008
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Gene TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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Task1_train_8009
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An alteration has been detected in TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Rapp-Hodgkin syndrome
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AACCTGCCTTTTATTTCTTCTCACACACATTCCTCATATCAGCTAAGTACAAATGAAAAAGGCACTGTAAGAATTGGGCCTCCAAGTGGATGATGACTGGCATATAGCTTTACTATAAATATAATTATCTTCTCCACTAGGACTAAATCTAGCAAAGTGGATACACAAACTTGAAGGAAAAAAAAGTCGTGGTAAAAATGCAAAAGATTGTATAACACCCTCGGGGATACAGAAGACTGAACATTGCATGGGTATCATATAATCCTTACTACCTAAAAAACAGTACCCTCAAGCTTGTCTTTTGAAATCCTAATTATTTTGATCAAACCTCTAAACGAGCATTTCAGTGTTGTCTCTTCTGAAAGAAATCAGGGGAGGCTAGGATTATGACTTTCTGTGGTCTAATGGCACACATTCATTGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGTTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCGCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCACACATTCATATTTTAATGAGATAGAGGTGTGTGTGTTTGCAATGGTTGCCTGTTATGGCAAACGTAGACTTTAGAGTGAGATCACTCTCTCACTAATGATAAACTCATCATAAGGCTTAAAACCTGACCCCTTGACAGGCCTACTTTGACATAAAAAGAGTAGAAACCATTTATTTTCAACTTTATTTTATTTCTTGTGACATCTTAGAGTCCTCAAGTTCCTTCTTGGTATGACAAAATTGTGATAATAGTGATGATGGTTCACATTTGTATAACTTACAGTTTGCCTACTTTTTTTCTTATTTGTACTTTACAATTATTTCAGAAGGGAAACAGATTGAGATGTGATAGGGTATGCTCTTTAGTTAGCTAGTTAGTGGCAAAGACCTTTTCTAGGCATACTGCTACTCACTAAAGTAGAAACAAATTACATTAATCTTTTAGTAAATTATTTTGTTCTTTTTGACATGAAGGCAAAATTCATTTTATAAATATTGATATTAAACTTTTTTTCTCTATCAGTGAGTGTTTACACTTAATTGTTTAGTAAAATATCAGTAAGTATTGGTGGTGTTCCTGTATACAACCCTGAAAATGGACCATAAGTAATAGAATATTTAATTGTATCATCATTTATTAGGCACGTGAGTCCTTCTAAATATTGAAGTCAGTCTCCCTATTCCCAAATAAATGTTCCAAGGGTCACTCTTTCATTCACAGATTTGTGCATTTATCCACTTACCCTAAGTTTACTGAGCACCTACTCTGTGCCAGGCACTGTGCTAGGGACTGTAGGGATCTAGACACCTATAAGATCTAATCTCTGTGCTTGCACAGGTTAGTGAGGGAGACAGAAATATCACCCTCGAAGGCAAATACAAGGAAGAATATGTTAACATTAAGAGCAATTAGCAATTAGAGAATTAGAAGCAGAGAAAGGGGAGGAAAGAGATTGTTCTCGGACAAGGTACAAAAGTCAAGAGGTGCCTAATTAGTTTGGAGTCTGACCGTTCTGTTTGACTAGATGTAGGCTGTTTGAAGGGGTGTAGTGAGAGCGAAGATTAAAAAGGAAGGCTGGTAGTTTAGGCCCTTGATAAAATTTAACCAGACAAGATGGACCACTGGGATGCTGGTACATGATGATGGCAGTAACCCTTTTTGTTCCTCCTGCTTCTGTTCAGTTCCCATGATGGGCACCCACATGCCAATGGCTGGAGACATGAATGGACTCAGCCCCACCCAGGCACTCCCTCCCCCACTCTCCATGCCATCCACCTCCCACTGCACACCCCCACCTCCGTATCCCACAGATTGCAGCATTGTCAGGTGAGTCCACAGCATGTGCCCCTGGGGGCCTGCCCTAAGCATCCCGGGATGGTGGAGGGCGGATACTGTTATAGTCCATAAAACAGTTGGAAGGGAAGACAGCAGTCCTGTGGTTGGAGTTCAGTCACTATTATCTCTGATCTGTGGAGTGGTCAACAATGTTTTATCAAGGAAAACTACTATAACCAGCATGGAAACAAGGGAAAGTGTCTGTTGATAGGCATATTGTTTTCATGTCTGTTTCCCTCGCCTTCACTTACTCCCTTCCTCCTCTCTCACATTTTTACATTGTCAATTGCGGCCCTCAAGTTGGTGCTCAGGGCTGGGTTTCCAAAAGGGCAATAAACTTGCTATCTCGCTCCTTTTCCTCTCTCTCTAATCCTTATAGCTCTCAGCCACCATGGGACCATTATTTTGGAGTTGGATGTCCATAAAAAGTTTTAATGTTATCCAAAATGACAGGGACTTTCAAAAACTGATGGCCTTTACTACTCTGCCTATGGGAAATGGGCACACTCCAGAAAAGGGGAGTTGAGATAAGCAGAAGAAAGAAATGCATGAAGCCTGAAAGATTTGCTTCCCACAGAGGCAAGAGTAGGTTCCCAGATTTCTTGCCTAGTGTATATCTTCTTCTTCTGCTTCATGTGCAGAATGATTGTTTCATTTGGCTACTGGAACGATTTGTGTTGATTTTCCTGCTACGTCAATCACAGGGATGGCAAAGTGCGTGGCCTTTTCCACCCAGGGTCTGTTCTGTAATGATGGTGGCATCATCATCAGTCTCAGACCAGCACCAAAAGGAAGGGGATCTGTATCCTGAGAAGGACATAAATCAAAAGGCATGAATGACTTAATGGAGTAGAGGCCTACAATTTTTTTCTTAACCACATGAGCCATTCTCACAAAGCCCAGATACAAAACAAATAAAGTAGAGATGTTCTTTTTGAAGTGTAGAGCCAAGCAGCAAGAAAGCTAGGAACCTGAACACTGGACTTCCCTTTCACCCTTTGCAATGGTTCCTAGGACACTTACACAGAACCCTAGAATTCCACAGATCACCATATGATAATCGCTGATCTGCAGGAATCCTTATAGTTGATTTTAATTTCTGTAGACCTAAACTTCATGTCACCAGTAATCTCCAGACCTCAGACTTAAGGCCCACATATATATTACCCAATCCTCATCTCTGATGTGGGGCATCCAAGGGCAAAATATATTGGGTTTTCCCTTATCTCGCCAATGCAGTTGGGGTGAACTTTCTTTTTCTGTTTCCTCCTTCCTCTTCCCTCCTCCCTCTGCAGTTTCTTAGCGAGGTTGGGCTGTTCATCATGTCTGGACTATTTCACGACCCAGGGGCTGACCACCATCTATCAGATTGAGCATTACTCCATGGATGTAAGTAACTGTTAGACTTTTCTCAAATTTTATTTCTTCATTTCTTTCCTCTGATGACAACCGCCTTGTAGTTCAATCCCTGATAGTTTAAAAATTTGTTTTTGTCATGCCCCCAATTATCCATTTTGATAGAACCCATAACTATGTTAGAAAGATTCCCAGGCCTCAACCTATACATATTAGAAGCTTAGCAATCAATCTTCCTTAGCTTGTCTTATCAGTCAACAATTGTCTATTGCACTTACACTATTCTCAAGGTGGGAAAGAGGAGCTATTCCCGCAATCAAAACATTCATAATTTCTAAAGAATTAATACAACTTTTTGAGTGTGCTCATTAATCTGTATCAGTTCCCAGAAAGGATAGCAGGGCACCGGTGGTGCTATTCTCTTAAAAACATGGAGAGATGACACAGTAGTCATTTGCCATGACTATTTAAAACAAAACTAGGAATAGAACACAAACGTGTAAGCTTACAGTCTTTAACTTTATTAACTGGCCTTTTCTGCCTTTCTTTAAATTAGTACCTTAAGGGAGATTCAGCCGTTCCTCTCAATTAAAACTATATGTTCCTTTATTAATTTTCAGTTTCATCCTAATAGAGCCCAGCCATTTCTAATCATTGGGCATTATCAATGGCTATG
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Task1_train_8010
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A mutation found in TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
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Task1_train_8011
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The gene TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
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CTGAAAATGGACCATAAGTAATAGAATATTTAATTGTATCATCATTTATTAGGCACGTGAGTCCTTCTAAATATTGAAGTCAGTCTCCCTATTCCCAAATAAATGTTCCAAGGGTCACTCTTTCATTCACAGATTTGTGCATTTATCCACTTACCCTAAGTTTACTGAGCACCTACTCTGTGCCAGGCACTGTGCTAGGGACTGTAGGGATCTAGACACCTATAAGATCTAATCTCTGTGCTTGCACAGGTTAGTGAGGGAGACAGAAATATCACCCTCGAAGGCAAATACAAGGAAGAATATGTTAACATTAAGAGCAATTAGCAATTAGAGAATTAGAAGCAGAGAAAGGGGAGGAAAGAGATTGTTCTCGGACAAGGTACAAAAGTCAAGAGGTGCCTAATTAGTTTGGAGTCTGACCGTTCTGTTTGACTAGATGTAGGCTGTTTGAAGGGGTGTAGTGAGAGCGAAGATTAAAAAGGAAGGCTGGTAGTTTAGGCCCTTGATAAAATTTAACCAGACAAGATGGACCACTGGGATGCTGGTACATGATGATGGCAGTAACCCTTTTTGTTCCTCCTGCTTCTGTTCAGTTCCCATGATGGGCACCCACATGCCAATGGCTGGAGACATGAATGGACTCAGCCCCACCCAGGCACTCCCTCCCCCACTCTCCATGCCATCCACCTCCCACTGCACACCCCCACCTCCGTATCCCACAGATTGCAGCATTGTCAGGTGAGTCCACAGCATGTGCCCCTGGGGGCCTGCCCTAAGCATCCCGGGATGGTGGAGGGCGGATACTGTTATAGTCCATAAAACAGTTGGAAGGGAAGACAGCAGTCCTGTGGTTGGAGTTCAGTCACTATTATCTCTGATCTGTGGAGTGGTCAACAATGTTTTATCAAGGAAAACTACTATAACCAGCATGGAAACAAGGGAAAGTGTCTGTTGATAGGCATATTGTTTTCATGTCTGTTTCCCTCGCCTTCACTTACTCCCTTCCTCCTCTCTCACATTTTTACATTGTCAATTGCGGCCCTCAAGTTGGTGCTCAGGGCTGGGTTTCCAAAAGGGCAATAAACTTGCTATCTCGCTCCTTTTCCTCTCTCTCTAATCCTTATAGCTCTCAGCCACCATGGGACCATTATTTTGGAGTTGGATGTCCATAAAAAGTTTTAATGTTATCCAAAATGACAGGGACTTTCAAAAACTGATGGCCTTTACTACTCTGCCTATGGGAAATGGGCACACTCCAGAAAAGGGGAGTTGAGATAAGCAGAAGAAAGAAATGCATGAAGCCTGAAAGATTTGCTTCCCACAGAGGCAAGAGTAGGTTCCCAGATTTCTTGCCTAGTGTATATCTTCTTCTTCTGCTTCATGTGCAGAATGATTGTTTCATTTGGCTACTGGAACGATTTGTGTTGATTTTCCTGCTACGTCAATCACAGGGATGGCAAAGTGCGTGGCCTTTTCCACCCAGGGTCTGTTCTGTAATGATGGTGGCATCATCATCAGTCTCAGACCAGCACCAAAAGGAAGGGGATCTGTATCCTGAGAAGGACATAAATCAAAAGGCATGAATGACTTAATGGAGTAGAGGCCTACAATTTTTTTCTTAACCACATGAGCCATTCTCACAAAGCCCAGATACAAAACAAATAAAGTAGAGATGTTCTTTTTGAAGTGTAGAGCCAAGCAGCAAGAAAGCTAGGAACCTGAACACTGGACTTCCCTTTCACCCTTTGCAATGGTTCCTAGGACACTTACACAGAACCCTAGAATTCCACAGATCACCATATGATAATCGCTGATCTGCAGGAATCCTTATAGTTGATTTTAATTTCTGTAGACCTAAACTTCATGTCACCAGTAATCTCCAGACCTCAGACTTAAGGCCCACATATATATTACCCAATCCTCATCTCTGATGTGGGGCATCCAAGGGCAAAATATATTGGGTTTTCCCTTATCTCGCCAATGCAGTTGGGGTGAACTTTCTTTTTCTGTTTCCTCCTTCCTCTTCCCTCCTCCCTCTGCAGTTTCTTAGCGAGGTTGGGCTGTTCATCATGTCTGGACTATTTCACGACCCAGGGGCTGACCACCATCTATCAGATTGAGCATTACTCCATGGATGTAAGTAACTGTTAGACTTTTCTCAAATTTTATTTCTTCATTTCTTTCCTCTGATGACAACCGCCTTGTAGTTCAATCCCTGATAGTTTAAAAATTTGTTTTTGTCATGCCCCCAATTATCCATTTTGATAGAACCCATAACTATGTTAGAAAGATTCCCAGGCCTCAACCTATACATATTAGAAGCTTAGCAATCAATCTTCCTTAGCTTGTCTTATCAGTCAACAATTGTCTATTGCACTTACACTATTCTCAAGGTGGGAAAGAGGAGCTATTCCCGCAATCAAAACATTCATAATTTCTAAAGAATTAATACAACTTTTTGAGTGTGCTCATTAATCTGTATCAGTTCCCAGAAAGGATAGCAGGGCACCGGTGGTGCTATTCTCTTAAAAACATGGAGAGATGACACAGTAGTCATTTGCCATGACTATTTAAAACAAAACTAGGAATAGAACACAAACGTGTAAGCTTACAGTCTTTAACTTTATTAACTGGCCTTTTCTGCCTTTCTTTAAATTAGTACCTTAAGGGAGATTCAGCCGTTCCTCTCAATTAAAACTATATGTTCCTTTATTAATTTTCAGTTTCATCCTAATAGAGCCCAGCCATTTCTAATCATTGGGCATTATCAATGGCTATGGGGTCAAATCCCAATCACCCTTTTTAGTAGCAATGAGAACTTGGGGTTATCACTTTGCCTCTCTGGGCCTCAGTTAATAAAATATTGGGTTCAAATTACTCCTTTCTGGCTTTCATATCCTTTGATTTGTCTTTGAAACAAGCTGGGCGAGAGGGGACTTTTTCTTGCTTCCTACTCCACTTTTTGAACTCCTGCTCACACGGGAGCTAGTGTTGCTCTGGTTTATGGCAATCTGATTTGTCTCTTAGGCCGCGCTCTTCATGCTGCTCTCTTTGGGGTTCACTAGCCTCTCTTCTAGCTTCCAGAGGGTACTTTGGACTGCGGGAAGAAGACAGTCTCTGCCTCTGCTGCTACTTCTATTGTTGGGGACTCTTTTTTCCCCCTCCTTGAGCACCGATGCTAGAGATGCCCCTGCAGCATAAGAATGCCCCCACCATGAGGTGACGTGTACATAGTGTACTGCCCCTATGCCCACCCCTCTTCACCCCATAAATCACTCCTGGCTGCTGCTCCCTGATAGAATAAGTTATAAGCAAAAACTGCAGGGAAAGCTTTAAGAGTAAGTTCCAGTATTATTCTGATAACTTTACAGTCACTTCCGTCCACTGAAGAGAACAGAGTTGCCCTATATTTGAGAGAGTCTCCTGTAGTAGATTCCTACATTTTGGAACAGAGAATCTTCCTCTTCCCTATATTTTTAAAGTTATACTTTCCACTTGCTCACTTATTTCCACTGGGGAATGTGTCAGGATGTTCCCTTGATCATTAGGATCTGCAGATACCCTTTATAAGTTCATTTCTGCTGATGTTGACTAAGTCCTATGCCAATCTGTGGGCCACAGCTTTCTCACCTGTCAGTCATTAGTTAAAATCCATCCAGGGCATCATGACAATGAACAGAGTCTAATTTACAAAGAGCTTTGCATTTACTGAGAGCCTCAAAAGTATAAAGAATCCAAGAAACATAAAAAGCTATGCTTATTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACCTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACTTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGTGCAAGACTCCGTCTCAAAAAATAATAAAAAAAGCTATGCTTATTTTTTTGTGGATTACCTTCTTTA
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Task1_train_8012
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Given this context: Chromosome 3, gene TP63 (tumor protein p63) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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Task1_train_8013
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A sequence alteration has been identified in TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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TATCATCATTTATTAGGCACGTGAGTCCTTCTAAATATTGAAGTCAGTCTCCCTATTCCCAAATAAATGTTCCAAGGGTCACTCTTTCATTCACAGATTTGTGCATTTATCCACTTACCCTAAGTTTACTGAGCACCTACTCTGTGCCAGGCACTGTGCTAGGGACTGTAGGGATCTAGACACCTATAAGATCTAATCTCTGTGCTTGCACAGGTTAGTGAGGGAGACAGAAATATCACCCTCGAAGGCAAATACAAGGAAGAATATGTTAACATTAAGAGCAATTAGCAATTAGAGAATTAGAAGCAGAGAAAGGGGAGGAAAGAGATTGTTCTCGGACAAGGTACAAAAGTCAAGAGGTGCCTAATTAGTTTGGAGTCTGACCGTTCTGTTTGACTAGATGTAGGCTGTTTGAAGGGGTGTAGTGAGAGCGAAGATTAAAAAGGAAGGCTGGTAGTTTAGGCCCTTGATAAAATTTAACCAGACAAGATGGACCACTGGGATGCTGGTACATGATGATGGCAGTAACCCTTTTTGTTCCTCCTGCTTCTGTTCAGTTCCCATGATGGGCACCCACATGCCAATGGCTGGAGACATGAATGGACTCAGCCCCACCCAGGCACTCCCTCCCCCACTCTCCATGCCATCCACCTCCCACTGCACACCCCCACCTCCGTATCCCACAGATTGCAGCATTGTCAGGTGAGTCCACAGCATGTGCCCCTGGGGGCCTGCCCTAAGCATCCCGGGATGGTGGAGGGCGGATACTGTTATAGTCCATAAAACAGTTGGAAGGGAAGACAGCAGTCCTGTGGTTGGAGTTCAGTCACTATTATCTCTGATCTGTGGAGTGGTCAACAATGTTTTATCAAGGAAAACTACTATAACCAGCATGGAAACAAGGGAAAGTGTCTGTTGATAGGCATATTGTTTTCATGTCTGTTTCCCTCGCCTTCACTTACTCCCTTCCTCCTCTCTCACATTTTTACATTGTCAATTGCGGCCCTCAAGTTGGTGCTCAGGGCTGGGTTTCCAAAAGGGCAATAAACTTGCTATCTCGCTCCTTTTCCTCTCTCTCTAATCCTTATAGCTCTCAGCCACCATGGGACCATTATTTTGGAGTTGGATGTCCATAAAAAGTTTTAATGTTATCCAAAATGACAGGGACTTTCAAAAACTGATGGCCTTTACTACTCTGCCTATGGGAAATGGGCACACTCCAGAAAAGGGGAGTTGAGATAAGCAGAAGAAAGAAATGCATGAAGCCTGAAAGATTTGCTTCCCACAGAGGCAAGAGTAGGTTCCCAGATTTCTTGCCTAGTGTATATCTTCTTCTTCTGCTTCATGTGCAGAATGATTGTTTCATTTGGCTACTGGAACGATTTGTGTTGATTTTCCTGCTACGTCAATCACAGGGATGGCAAAGTGCGTGGCCTTTTCCACCCAGGGTCTGTTCTGTAATGATGGTGGCATCATCATCAGTCTCAGACCAGCACCAAAAGGAAGGGGATCTGTATCCTGAGAAGGACATAAATCAAAAGGCATGAATGACTTAATGGAGTAGAGGCCTACAATTTTTTTCTTAACCACATGAGCCATTCTCACAAAGCCCAGATACAAAACAAATAAAGTAGAGATGTTCTTTTTGAAGTGTAGAGCCAAGCAGCAAGAAAGCTAGGAACCTGAACACTGGACTTCCCTTTCACCCTTTGCAATGGTTCCTAGGACACTTACACAGAACCCTAGAATTCCACAGATCACCATATGATAATCGCTGATCTGCAGGAATCCTTATAGTTGATTTTAATTTCTGTAGACCTAAACTTCATGTCACCAGTAATCTCCAGACCTCAGACTTAAGGCCCACATATATATTACCCAATCCTCATCTCTGATGTGGGGCATCCAAGGGCAAAATATATTGGGTTTTCCCTTATCTCGCCAATGCAGTTGGGGTGAACTTTCTTTTTCTGTTTCCTCCTTCCTCTTCCCTCCTCCCTCTGCAGTTTCTTAGCGAGGTTGGGCTGTTCATCATGTCTGGACTATTTCACGACCCAGGGGCTGACCACCATCTATCAGATTGAGCATTACTCCATGGATGTAAGTAACTGTTAGACTTTTCTCAAATTTTATTTCTTCATTTCTTTCCTCTGATGACAACCGCCTTGTAGTTCAATCCCTGATAGTTTAAAAATTTGTTTTTGTCATGCCCCCAATTATCCATTTTGATAGAACCCATAACTATGTTAGAAAGATTCCCAGGCCTCAACCTATACATATTAGAAGCTTAGCAATCAATCTTCCTTAGCTTGTCTTATCAGTCAACAATTGTCTATTGCACTTACACTATTCTCAAGGTGGGAAAGAGGAGCTATTCCCGCAATCAAAACATTCATAATTTCTAAAGAATTAATACAACTTTTTGAGTGTGCTCATTAATCTGTATCAGTTCCCAGAAAGGATAGCAGGGCACCGGTGGTGCTATTCTCTTAAAAACATGGAGAGATGACACAGTAGTCATTTGCCATGACTATTTAAAACAAAACTAGGAATAGAACACAAACGTGTAAGCTTACAGTCTTTAACTTTATTAACTGGCCTTTTCTGCCTTTCTTTAAATTAGTACCTTAAGGGAGATTCAGCCGTTCCTCTCAATTAAAACTATATGTTCCTTTATTAATTTTCAGTTTCATCCTAATAGAGCCCAGCCATTTCTAATCATTGGGCATTATCAATGGCTATGGGGTCAAATCCCAATCACCCTTTTTAGTAGCAATGAGAACTTGGGGTTATCACTTTGCCTCTCTGGGCCTCAGTTAATAAAATATTGGGTTCAAATTACTCCTTTCTGGCTTTCATATCCTTTGATTTGTCTTTGAAACAAGCTGGGCGAGAGGGGACTTTTTCTTGCTTCCTACTCCACTTTTTGAACTCCTGCTCACACGGGAGCTAGTGTTGCTCTGGTTTATGGCAATCTGATTTGTCTCTTAGGCCGCGCTCTTCATGCTGCTCTCTTTGGGGTTCACTAGCCTCTCTTCTAGCTTCCAGAGGGTACTTTGGACTGCGGGAAGAAGACAGTCTCTGCCTCTGCTGCTACTTCTATTGTTGGGGACTCTTTTTTCCCCCTCCTTGAGCACCGATGCTAGAGATGCCCCTGCAGCATAAGAATGCCCCCACCATGAGGTGACGTGTACATAGTGTACTGCCCCTATGCCCACCCCTCTTCACCCCATAAATCACTCCTGGCTGCTGCTCCCTGATAGAATAAGTTATAAGCAAAAACTGCAGGGAAAGCTTTAAGAGTAAGTTCCAGTATTATTCTGATAACTTTACAGTCACTTCCGTCCACTGAAGAGAACAGAGTTGCCCTATATTTGAGAGAGTCTCCTGTAGTAGATTCCTACATTTTGGAACAGAGAATCTTCCTCTTCCCTATATTTTTAAAGTTATACTTTCCACTTGCTCACTTATTTCCACTGGGGAATGTGTCAGGATGTTCCCTTGATCATTAGGATCTGCAGATACCCTTTATAAGTTCATTTCTGCTGATGTTGACTAAGTCCTATGCCAATCTGTGGGCCACAGCTTTCTCACCTGTCAGTCATTAGTTAAAATCCATCCAGGGCATCATGACAATGAACAGAGTCTAATTTACAAAGAGCTTTGCATTTACTGAGAGCCTCAAAAGTATAAAGAATCCAAGAAACATAAAAAGCTATGCTTATTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACCTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACTTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGTGCAAGACTCCGTCTCAAAAAATAATAAAAAAAGCTATGCTTATTTTTTTGTGGATTACCTTCTTTATAAGGTATTCTTCTGCTACAGTAAGAGATTAGGAAT
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Task1_train_8014
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Consider this mutation in TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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Task1_train_8015
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts TP63 (tumor protein p63). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; TP63-related disorder
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AAATATTGAAGTCAGTCTCCCTATTCCCAAATAAATGTTCCAAGGGTCACTCTTTCATTCACAGATTTGTGCATTTATCCACTTACCCTAAGTTTACTGAGCACCTACTCTGTGCCAGGCACTGTGCTAGGGACTGTAGGGATCTAGACACCTATAAGATCTAATCTCTGTGCTTGCACAGGTTAGTGAGGGAGACAGAAATATCACCCTCGAAGGCAAATACAAGGAAGAATATGTTAACATTAAGAGCAATTAGCAATTAGAGAATTAGAAGCAGAGAAAGGGGAGGAAAGAGATTGTTCTCGGACAAGGTACAAAAGTCAAGAGGTGCCTAATTAGTTTGGAGTCTGACCGTTCTGTTTGACTAGATGTAGGCTGTTTGAAGGGGTGTAGTGAGAGCGAAGATTAAAAAGGAAGGCTGGTAGTTTAGGCCCTTGATAAAATTTAACCAGACAAGATGGACCACTGGGATGCTGGTACATGATGATGGCAGTAACCCTTTTTGTTCCTCCTGCTTCTGTTCAGTTCCCATGATGGGCACCCACATGCCAATGGCTGGAGACATGAATGGACTCAGCCCCACCCAGGCACTCCCTCCCCCACTCTCCATGCCATCCACCTCCCACTGCACACCCCCACCTCCGTATCCCACAGATTGCAGCATTGTCAGGTGAGTCCACAGCATGTGCCCCTGGGGGCCTGCCCTAAGCATCCCGGGATGGTGGAGGGCGGATACTGTTATAGTCCATAAAACAGTTGGAAGGGAAGACAGCAGTCCTGTGGTTGGAGTTCAGTCACTATTATCTCTGATCTGTGGAGTGGTCAACAATGTTTTATCAAGGAAAACTACTATAACCAGCATGGAAACAAGGGAAAGTGTCTGTTGATAGGCATATTGTTTTCATGTCTGTTTCCCTCGCCTTCACTTACTCCCTTCCTCCTCTCTCACATTTTTACATTGTCAATTGCGGCCCTCAAGTTGGTGCTCAGGGCTGGGTTTCCAAAAGGGCAATAAACTTGCTATCTCGCTCCTTTTCCTCTCTCTCTAATCCTTATAGCTCTCAGCCACCATGGGACCATTATTTTGGAGTTGGATGTCCATAAAAAGTTTTAATGTTATCCAAAATGACAGGGACTTTCAAAAACTGATGGCCTTTACTACTCTGCCTATGGGAAATGGGCACACTCCAGAAAAGGGGAGTTGAGATAAGCAGAAGAAAGAAATGCATGAAGCCTGAAAGATTTGCTTCCCACAGAGGCAAGAGTAGGTTCCCAGATTTCTTGCCTAGTGTATATCTTCTTCTTCTGCTTCATGTGCAGAATGATTGTTTCATTTGGCTACTGGAACGATTTGTGTTGATTTTCCTGCTACGTCAATCACAGGGATGGCAAAGTGCGTGGCCTTTTCCACCCAGGGTCTGTTCTGTAATGATGGTGGCATCATCATCAGTCTCAGACCAGCACCAAAAGGAAGGGGATCTGTATCCTGAGAAGGACATAAATCAAAAGGCATGAATGACTTAATGGAGTAGAGGCCTACAATTTTTTTCTTAACCACATGAGCCATTCTCACAAAGCCCAGATACAAAACAAATAAAGTAGAGATGTTCTTTTTGAAGTGTAGAGCCAAGCAGCAAGAAAGCTAGGAACCTGAACACTGGACTTCCCTTTCACCCTTTGCAATGGTTCCTAGGACACTTACACAGAACCCTAGAATTCCACAGATCACCATATGATAATCGCTGATCTGCAGGAATCCTTATAGTTGATTTTAATTTCTGTAGACCTAAACTTCATGTCACCAGTAATCTCCAGACCTCAGACTTAAGGCCCACATATATATTACCCAATCCTCATCTCTGATGTGGGGCATCCAAGGGCAAAATATATTGGGTTTTCCCTTATCTCGCCAATGCAGTTGGGGTGAACTTTCTTTTTCTGTTTCCTCCTTCCTCTTCCCTCCTCCCTCTGCAGTTTCTTAGCGAGGTTGGGCTGTTCATCATGTCTGGACTATTTCACGACCCAGGGGCTGACCACCATCTATCAGATTGAGCATTACTCCATGGATGTAAGTAACTGTTAGACTTTTCTCAAATTTTATTTCTTCATTTCTTTCCTCTGATGACAACCGCCTTGTAGTTCAATCCCTGATAGTTTAAAAATTTGTTTTTGTCATGCCCCCAATTATCCATTTTGATAGAACCCATAACTATGTTAGAAAGATTCCCAGGCCTCAACCTATACATATTAGAAGCTTAGCAATCAATCTTCCTTAGCTTGTCTTATCAGTCAACAATTGTCTATTGCACTTACACTATTCTCAAGGTGGGAAAGAGGAGCTATTCCCGCAATCAAAACATTCATAATTTCTAAAGAATTAATACAACTTTTTGAGTGTGCTCATTAATCTGTATCAGTTCCCAGAAAGGATAGCAGGGCACCGGTGGTGCTATTCTCTTAAAAACATGGAGAGATGACACAGTAGTCATTTGCCATGACTATTTAAAACAAAACTAGGAATAGAACACAAACGTGTAAGCTTACAGTCTTTAACTTTATTAACTGGCCTTTTCTGCCTTTCTTTAAATTAGTACCTTAAGGGAGATTCAGCCGTTCCTCTCAATTAAAACTATATGTTCCTTTATTAATTTTCAGTTTCATCCTAATAGAGCCCAGCCATTTCTAATCATTGGGCATTATCAATGGCTATGGGGTCAAATCCCAATCACCCTTTTTAGTAGCAATGAGAACTTGGGGTTATCACTTTGCCTCTCTGGGCCTCAGTTAATAAAATATTGGGTTCAAATTACTCCTTTCTGGCTTTCATATCCTTTGATTTGTCTTTGAAACAAGCTGGGCGAGAGGGGACTTTTTCTTGCTTCCTACTCCACTTTTTGAACTCCTGCTCACACGGGAGCTAGTGTTGCTCTGGTTTATGGCAATCTGATTTGTCTCTTAGGCCGCGCTCTTCATGCTGCTCTCTTTGGGGTTCACTAGCCTCTCTTCTAGCTTCCAGAGGGTACTTTGGACTGCGGGAAGAAGACAGTCTCTGCCTCTGCTGCTACTTCTATTGTTGGGGACTCTTTTTTCCCCCTCCTTGAGCACCGATGCTAGAGATGCCCCTGCAGCATAAGAATGCCCCCACCATGAGGTGACGTGTACATAGTGTACTGCCCCTATGCCCACCCCTCTTCACCCCATAAATCACTCCTGGCTGCTGCTCCCTGATAGAATAAGTTATAAGCAAAAACTGCAGGGAAAGCTTTAAGAGTAAGTTCCAGTATTATTCTGATAACTTTACAGTCACTTCCGTCCACTGAAGAGAACAGAGTTGCCCTATATTTGAGAGAGTCTCCTGTAGTAGATTCCTACATTTTGGAACAGAGAATCTTCCTCTTCCCTATATTTTTAAAGTTATACTTTCCACTTGCTCACTTATTTCCACTGGGGAATGTGTCAGGATGTTCCCTTGATCATTAGGATCTGCAGATACCCTTTATAAGTTCATTTCTGCTGATGTTGACTAAGTCCTATGCCAATCTGTGGGCCACAGCTTTCTCACCTGTCAGTCATTAGTTAAAATCCATCCAGGGCATCATGACAATGAACAGAGTCTAATTTACAAAGAGCTTTGCATTTACTGAGAGCCTCAAAAGTATAAAGAATCCAAGAAACATAAAAAGCTATGCTTATTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACCTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACTTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGTGCAAGACTCCGTCTCAAAAAATAATAAAAAAAGCTATGCTTATTTTTTTGTGGATTACCTTCTTTATAAGGTATTCTTCTGCTACAGTAAGAGATTAGGAATACCTCTAATGGCCTGAAAATTCACACCATAGG
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AAATATTGAAGTCAGTCTCCCTATTCCCAAATAAATGTTCCAAGGGTCACTCTTTCATTCACAGATTTGTGCATTTATCCACTTACCCTAAGTTTACTGAGCACCTACTCTGTGCCAGGCACTGTGCTAGGGACTGTAGGGATCTAGACACCTATAAGATCTAATCTCTGTGCTTGCACAGGTTAGTGAGGGAGACAGAAATATCACCCTCGAAGGCAAATACAAGGAAGAATATGTTAACATTAAGAGCAATTAGCAATTAGAGAATTAGAAGCAGAGAAAGGGGAGGAAAGAGATTGTTCTCGGACAAGGTACAAAAGTCAAGAGGTGCCTAATTAGTTTGGAGTCTGACCGTTCTGTTTGACTAGATGTAGGCTGTTTGAAGGGGTGTAGTGAGAGCGAAGATTAAAAAGGAAGGCTGGTAGTTTAGGCCCTTGATAAAATTTAACCAGACAAGATGGACCACTGGGATGCTGGTACATGATGATGGCAGTAACCCTTTTTGTTCCTCCTGCTTCTGTTCAGTTCCCATGATGGGCACCCACATGCCAATGGCTGGAGACATGAATGGACTCAGCCCCACCCAGGCACTCCCTCCCCCACTCTCCATGCCATCCACCTCCCACTGCACACCCCCACCTCCGTATCCCACAGATTGCAGCATTGTCAGGTGAGTCCACAGCATGTGCCCCTGGGGGCCTGCCCTAAGCATCCCGGGATGGTGGAGGGCGGATACTGTTATAGTCCATAAAACAGTTGGAAGGGAAGACAGCAGTCCTGTGGTTGGAGTTCAGTCACTATTATCTCTGATCTGTGGAGTGGTCAACAATGTTTTATCAAGGAAAACTACTATAACCAGCATGGAAACAAGGGAAAGTGTCTGTTGATAGGCATATTGTTTTCATGTCTGTTTCCCTCGCCTTCACTTACTCCCTTCCTCCTCTCTCACATTTTTACATTGTCAATTGCGGCCCTCAAGTTGGTGCTCAGGGCTGGGTTTCCAAAAGGGCAATAAACTTGCTATCTCGCTCCTTTTCCTCTCTCTCTAATCCTTATAGCTCTCAGCCACCATGGGACCATTATTTTGGAGTTGGATGTCCATAAAAAGTTTTAATGTTATCCAAAATGACAGGGACTTTCAAAAACTGATGGCCTTTACTACTCTGCCTATGGGAAATGGGCACACTCCAGAAAAGGGGAGTTGAGATAAGCAGAAGAAAGAAATGCATGAAGCCTGAAAGATTTGCTTCCCACAGAGGCAAGAGTAGGTTCCCAGATTTCTTGCCTAGTGTATATCTTCTTCTTCTGCTTCATGTGCAGAATGATTGTTTCATTTGGCTACTGGAACGATTTGTGTTGATTTTCCTGCTACGTCAATCACAGGGATGGCAAAGTGCGTGGCCTTTTCCACCCAGGGTCTGTTCTGTAATGATGGTGGCATCATCATCAGTCTCAGACCAGCACCAAAAGGAAGGGGATCTGTATCCTGAGAAGGACATAAATCAAAAGGCATGAATGACTTAATGGAGTAGAGGCCTACAATTTTTTTCTTAACCACATGAGCCATTCTCACAAAGCCCAGATACAAAACAAATAAAGTAGAGATGTTCTTTTTGAAGTGTAGAGCCAAGCAGCAAGAAAGCTAGGAACCTGAACACTGGACTTCCCTTTCACCCTTTGCAATGGTTCCTAGGACACTTACACAGAACCCTAGAATTCCACAGATCACCATATGATAATCGCTGATCTGCAGGAATCCTTATAGTTGATTTTAATTTCTGTAGACCTAAACTTCATGTCACCAGTAATCTCCAGACCTCAGACTTAAGGCCCACATATATATTACCCAATCCTCATCTCTGATGTGGGGCATCCAAGGGCAAAATATATTGGGTTTTCCCTTATCTCGCCAATGCAGTTGGGGTGAACTTTCTTTTTCTGTTTCCTCCTTCCTCTTCCCTCCTCCCTCTGCAGTTTCTTAGCGAGGTTGGGCTGTTCATCATGTCTGGACTATTTCACGACCCAGGGGCTGACCACCATCTATCAGACTGAGCATTACTCCATGGATGTAAGTAACTGTTAGACTTTTCTCAAATTTTATTTCTTCATTTCTTTCCTCTGATGACAACCGCCTTGTAGTTCAATCCCTGATAGTTTAAAAATTTGTTTTTGTCATGCCCCCAATTATCCATTTTGATAGAACCCATAACTATGTTAGAAAGATTCCCAGGCCTCAACCTATACATATTAGAAGCTTAGCAATCAATCTTCCTTAGCTTGTCTTATCAGTCAACAATTGTCTATTGCACTTACACTATTCTCAAGGTGGGAAAGAGGAGCTATTCCCGCAATCAAAACATTCATAATTTCTAAAGAATTAATACAACTTTTTGAGTGTGCTCATTAATCTGTATCAGTTCCCAGAAAGGATAGCAGGGCACCGGTGGTGCTATTCTCTTAAAAACATGGAGAGATGACACAGTAGTCATTTGCCATGACTATTTAAAACAAAACTAGGAATAGAACACAAACGTGTAAGCTTACAGTCTTTAACTTTATTAACTGGCCTTTTCTGCCTTTCTTTAAATTAGTACCTTAAGGGAGATTCAGCCGTTCCTCTCAATTAAAACTATATGTTCCTTTATTAATTTTCAGTTTCATCCTAATAGAGCCCAGCCATTTCTAATCATTGGGCATTATCAATGGCTATGGGGTCAAATCCCAATCACCCTTTTTAGTAGCAATGAGAACTTGGGGTTATCACTTTGCCTCTCTGGGCCTCAGTTAATAAAATATTGGGTTCAAATTACTCCTTTCTGGCTTTCATATCCTTTGATTTGTCTTTGAAACAAGCTGGGCGAGAGGGGACTTTTTCTTGCTTCCTACTCCACTTTTTGAACTCCTGCTCACACGGGAGCTAGTGTTGCTCTGGTTTATGGCAATCTGATTTGTCTCTTAGGCCGCGCTCTTCATGCTGCTCTCTTTGGGGTTCACTAGCCTCTCTTCTAGCTTCCAGAGGGTACTTTGGACTGCGGGAAGAAGACAGTCTCTGCCTCTGCTGCTACTTCTATTGTTGGGGACTCTTTTTTCCCCCTCCTTGAGCACCGATGCTAGAGATGCCCCTGCAGCATAAGAATGCCCCCACCATGAGGTGACGTGTACATAGTGTACTGCCCCTATGCCCACCCCTCTTCACCCCATAAATCACTCCTGGCTGCTGCTCCCTGATAGAATAAGTTATAAGCAAAAACTGCAGGGAAAGCTTTAAGAGTAAGTTCCAGTATTATTCTGATAACTTTACAGTCACTTCCGTCCACTGAAGAGAACAGAGTTGCCCTATATTTGAGAGAGTCTCCTGTAGTAGATTCCTACATTTTGGAACAGAGAATCTTCCTCTTCCCTATATTTTTAAAGTTATACTTTCCACTTGCTCACTTATTTCCACTGGGGAATGTGTCAGGATGTTCCCTTGATCATTAGGATCTGCAGATACCCTTTATAAGTTCATTTCTGCTGATGTTGACTAAGTCCTATGCCAATCTGTGGGCCACAGCTTTCTCACCTGTCAGTCATTAGTTAAAATCCATCCAGGGCATCATGACAATGAACAGAGTCTAATTTACAAAGAGCTTTGCATTTACTGAGAGCCTCAAAAGTATAAAGAATCCAAGAAACATAAAAAGCTATGCTTATTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACCTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACTTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGTGCAAGACTCCGTCTCAAAAAATAATAAAAAAAGCTATGCTTATTTTTTTGTGGATTACCTTCTTTATAAGGTATTCTTCTGCTACAGTAAGAGATTAGGAATACCTCTAATGGCCTGAAAATTCACACCATAGG
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Task1_train_8016
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The gene TP63 (tumor protein p63) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Rapp-Hodgkin syndrome
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Task1_train_8017
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Gene TP63 (tumor protein p63), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Rapp-Hodgkin syndrome
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AATCTTCCTCTTCCCTATATTTTTAAAGTTATACTTTCCACTTGCTCACTTATTTCCACTGGGGAATGTGTCAGGATGTTCCCTTGATCATTAGGATCTGCAGATACCCTTTATAAGTTCATTTCTGCTGATGTTGACTAAGTCCTATGCCAATCTGTGGGCCACAGCTTTCTCACCTGTCAGTCATTAGTTAAAATCCATCCAGGGCATCATGACAATGAACAGAGTCTAATTTACAAAGAGCTTTGCATTTACTGAGAGCCTCAAAAGTATAAAGAATCCAAGAAACATAAAAAGCTATGCTTATTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACCTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACTTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGTGCAAGACTCCGTCTCAAAAAATAATAAAAAAAGCTATGCTTATTTTTTTGTGGATTACCTTCTTTATAAGGTATTCTTCTGCTACAGTAAGAGATTAGGAATACCTCTAATGGCCTGAAAATTCACACCATAGGAAAATATGACACCAGACTACAAACTTCCAAATTGAGAAATGTTGGGAAGCTGTGCAATTTTCTCCTCCTCACCTCAGCTTCTTCCTGCGTATTTCTAGAAAGAGACACCCTTTTCTCAGCTTTTATCTTAGAGCCAGTCTAAGTTATTGGGCATCATCACTTCCTGGAAAAGGAATGTGACCTAAATTTGGGGAACTTCATTAGTATCCCCATAACATGCAAAAATGAGGTAACAATACAACATAATAATAATACAAATGGTTAATATTTATAGAGTGTGTTGTAATTTATAAAATACTTTCATAGCTGTATTTACCTATGAGTCTATAGCATCTTTTGCCCTATAAAGCAATTGTATCTCATTTTACCAAAGAAGAAACTGAGGCTGGTAGAGAATAAGTGACTTGCTGAAGTTCTATAGCCAGTCAGTGACCATCAAAACCTCTGCCACAGTTTTCTCACTCCAAGCACAATGTGCTGTTTACCTACCATTCTGCCCTGTGAAAATATGAGCTATCACTGAAACAATCTAAAGAAGAGCTAACGCAGATAAATGTAAGTGATATCACCACAGTCAGTTAAGGTTGACCCTATTTGCAATGCCTTCTGCACCCATTCACAGAACATAGACACAGTTGCTCTGCATTTTGATACCTTGCTTTATTCAAACACCAAGAGACCTTTTAGATAAAAGTGCCGTTTCAGGTTCTGAGGATGCCCTAAGTCCCTAATTTTTTCACTTAGTTATGTGACTTTAAACTTGTCAACCTCTCTGGCCTTCAGTTGTTCTATCTATAAAACAGGTCTAATAATGTTTACCACTAATCTGGGGATTAAATGATATCATGAATATAAAATAATTCAGGGCCTGGCACATAGAAAGTACTCAATCTTTTCTTCTCATCTCCTCAACCAAGTGGTGGTGACATTCCATTAATACCTTTCTTCTAGTGACTAGCCAGGTAAATTCAAGCATAAGTAGGTACCTCATGTTTCTATTTGGGATTTTTGCCCTCTCATCTAGCTATTATCCCAATTTTACCAATGAAGAAACTGAGGCCAGTAGAGACTAAGTGAAGTGTTCTACACAGGCAGGAAAGACACCTCAAGGCTGTGCCTTTGTGCTTAGTTCCATAGAGTTGAAGACTCAGAGAACTAATTTTATTTTCTAATTTGTGGATCAATAGATTCAGATCAATTAAACCAGAGCATCAGGGAATGATAGGATGCTGTGGACTAAATGTCCGTTTTTCTCCCTGTTTTCATTCTCCATGACACCTTCCCCTGTTGCACAGGATCTGGCAAGTCTGAAAATCCCTGAGCAATTTCGACATGCGATCTGGAAGGGCATCCTGGACCACCGGCAGCTCCACGAATTCTCCTCCCCTTCTCATCTCCTGCGGACCCCAAGCAGTGCCTCTACAGTCAGTGTGGGCTCCAGTGAGACCCGGGGTGAGCGTGTTATTGATGCTGTGCGATTCACCCTCCGCCAGACCATCTCTTTCCCACCCCGAGATGAGTGGAATGACTTCAACTTTGACATGGATGCTCGCCGCAATAAGCAACAGCGCATCAAAGAGGAGGGGGAGTGAGCCTCACCATGTGAGCTCTTCCTATCCCTCTCCTAACTGCCAGCCCCCTAAAAGCACTCCTGCTTAATCTTCAAAGCCTTCTCCCTAGCTCCTCCCCTTCCTCTTGTCTGATTTCTTAGGGGAAGGAGAAGTAAGAGGCTACCTCTTACCTAACATCTGACCTGGCATCTAATTCTGATTCTGGCTTTAAGCCTTCAAAACTATAGCTTGCAGAACTGTAGCTGCCATGGCTAGGTAGAAGTGAGCAAAAAAGAGTTGGGTGTCTCCTTAAGCTGCAGAGATTTCTCATTGACTTTTATAAAGCATGTTCACCCTTATAGTCTAAGACTATATATATAAATGTATAAATATACAGTATAGATTTTTGGGTGGGGGGCATTGAGTATTGTTTAAAATGTAATTTAAATGAAAGAAAATTGAGTTGCACTTATTGACCATTTTTTAATTTACTTGTTTTGGATGGCTTGTCTATACTCCTTCCCTTAAGGGGTATCATGTATGGTGATAGGTATCTAGAGCTTAATGCTACATGTGAGTGACGATGATGTACAGATTCTTTCAGTTCTTTGGATTCTAAATACATGCCACATCAAACCTTTGAGTAGATCCATTTCCATTGCTTATTATGTAGGTAAGACTGTAGATATGTATTCTTTTCTCAGTGTTGGTATATTTTATATTACTGACATTTCTTCTAGTGATGATGGTTCACGTTGGGGTGATTTAATCCAGTTATAAGAAGAAGTTCATGTCCAAACGTCCTCTTTAGTTTTTGGTTGGGAATGAGGAAAATTCTTAAAAGGCCCATAGCAGCCAGTTCAAAAACACCCGACGTCATGTATTTGAGCATATCAGTAACCCCCTTAAATTTAATACCAGATACCTTATCTTACAATATTGATTGGGAAAACATTTGCTGCCATTACAGAGGTATTAAAACTAAATTTCACTACTAGATTGACTAACTCAAATACACATTTGCTACTGTTGTAAGAATTCTGATTGATTTGATTGGGATGAATGCCATCTATCTAGTTCTAACAGTGAAGTTTTACTGTCTATTAATATTCAGGGTAAATAGGAATCATTCAGAAATGTTGAGTCTGTACTAAACAGTAAGATATCTCAATGAACCATAAATTCAACTTTGTAAAAATCTTTTGAAGCATAGATAATATTGTTTGGTAAATGTTTCTTTTGTTTGGTAAATGTTTCTTTTAAAGACCCTCCTATTCTATAAAACTCTGCATGTAGAGGCTTGTTTACCTTTCTCTCTCTAAGGTTTACAATAGGAGTGGTGATTTGAAAAATATAAAATTATGAGATTGGTTTTCCTGTGGCATAAATTGCATCACTGTATCATTTTCTTTTTTAACCGGTAAGAGTTTCAGTTTGTTGGAAAGTAACTGTGAGAACCCAGTTTCCCGTCCATCTCCCTTAGGGACTACCCATAGACATGAAAGGTCCCCACAGAGCAAGAGATAAGTCTTTCATGGCTGCTGTTGCTTAAACCACTTAAACGAAGAGTTCCCTTGAAACTTTGGGAAAACATGTTAATGACAATATTCCAGATCTTTCAGAAATATAACACATTTTTTTGCATGCATGCAAATGAGCTCTGAAATCTTCCCATGCATTCTGGTCAAGGGCTGTCATTGCACATAAGCTTCCATTTTAATTTTAAAGTGCAAAAGGGCCAGCGTGGCTCTAAAAGGTAATGTGTGGATTGCCTCTGAAAAGTGTGTATATATTTTGTGTGAAATTGCATACTTTGTATTTTGATTATTTTTTTTT
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Task1_train_8018
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Chromosome 3 houses a mutation in gene TP63 (tumor protein p63). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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Task1_train_8019
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering TP63 (tumor protein p63). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Premature ovarian failure 21
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CCAATCTGTGGGCCACAGCTTTCTCACCTGTCAGTCATTAGTTAAAATCCATCCAGGGCATCATGACAATGAACAGAGTCTAATTTACAAAGAGCTTTGCATTTACTGAGAGCCTCAAAAGTATAAAGAATCCAAGAAACATAAAAAGCTATGCTTATTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACCTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACTTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGTGCAAGACTCCGTCTCAAAAAATAATAAAAAAAGCTATGCTTATTTTTTTGTGGATTACCTTCTTTATAAGGTATTCTTCTGCTACAGTAAGAGATTAGGAATACCTCTAATGGCCTGAAAATTCACACCATAGGAAAATATGACACCAGACTACAAACTTCCAAATTGAGAAATGTTGGGAAGCTGTGCAATTTTCTCCTCCTCACCTCAGCTTCTTCCTGCGTATTTCTAGAAAGAGACACCCTTTTCTCAGCTTTTATCTTAGAGCCAGTCTAAGTTATTGGGCATCATCACTTCCTGGAAAAGGAATGTGACCTAAATTTGGGGAACTTCATTAGTATCCCCATAACATGCAAAAATGAGGTAACAATACAACATAATAATAATACAAATGGTTAATATTTATAGAGTGTGTTGTAATTTATAAAATACTTTCATAGCTGTATTTACCTATGAGTCTATAGCATCTTTTGCCCTATAAAGCAATTGTATCTCATTTTACCAAAGAAGAAACTGAGGCTGGTAGAGAATAAGTGACTTGCTGAAGTTCTATAGCCAGTCAGTGACCATCAAAACCTCTGCCACAGTTTTCTCACTCCAAGCACAATGTGCTGTTTACCTACCATTCTGCCCTGTGAAAATATGAGCTATCACTGAAACAATCTAAAGAAGAGCTAACGCAGATAAATGTAAGTGATATCACCACAGTCAGTTAAGGTTGACCCTATTTGCAATGCCTTCTGCACCCATTCACAGAACATAGACACAGTTGCTCTGCATTTTGATACCTTGCTTTATTCAAACACCAAGAGACCTTTTAGATAAAAGTGCCGTTTCAGGTTCTGAGGATGCCCTAAGTCCCTAATTTTTTCACTTAGTTATGTGACTTTAAACTTGTCAACCTCTCTGGCCTTCAGTTGTTCTATCTATAAAACAGGTCTAATAATGTTTACCACTAATCTGGGGATTAAATGATATCATGAATATAAAATAATTCAGGGCCTGGCACATAGAAAGTACTCAATCTTTTCTTCTCATCTCCTCAACCAAGTGGTGGTGACATTCCATTAATACCTTTCTTCTAGTGACTAGCCAGGTAAATTCAAGCATAAGTAGGTACCTCATGTTTCTATTTGGGATTTTTGCCCTCTCATCTAGCTATTATCCCAATTTTACCAATGAAGAAACTGAGGCCAGTAGAGACTAAGTGAAGTGTTCTACACAGGCAGGAAAGACACCTCAAGGCTGTGCCTTTGTGCTTAGTTCCATAGAGTTGAAGACTCAGAGAACTAATTTTATTTTCTAATTTGTGGATCAATAGATTCAGATCAATTAAACCAGAGCATCAGGGAATGATAGGATGCTGTGGACTAAATGTCCGTTTTTCTCCCTGTTTTCATTCTCCATGACACCTTCCCCTGTTGCACAGGATCTGGCAAGTCTGAAAATCCCTGAGCAATTTCGACATGCGATCTGGAAGGGCATCCTGGACCACCGGCAGCTCCACGAATTCTCCTCCCCTTCTCATCTCCTGCGGACCCCAAGCAGTGCCTCTACAGTCAGTGTGGGCTCCAGTGAGACCCGGGGTGAGCGTGTTATTGATGCTGTGCGATTCACCCTCCGCCAGACCATCTCTTTCCCACCCCGAGATGAGTGGAATGACTTCAACTTTGACATGGATGCTCGCCGCAATAAGCAACAGCGCATCAAAGAGGAGGGGGAGTGAGCCTCACCATGTGAGCTCTTCCTATCCCTCTCCTAACTGCCAGCCCCCTAAAAGCACTCCTGCTTAATCTTCAAAGCCTTCTCCCTAGCTCCTCCCCTTCCTCTTGTCTGATTTCTTAGGGGAAGGAGAAGTAAGAGGCTACCTCTTACCTAACATCTGACCTGGCATCTAATTCTGATTCTGGCTTTAAGCCTTCAAAACTATAGCTTGCAGAACTGTAGCTGCCATGGCTAGGTAGAAGTGAGCAAAAAAGAGTTGGGTGTCTCCTTAAGCTGCAGAGATTTCTCATTGACTTTTATAAAGCATGTTCACCCTTATAGTCTAAGACTATATATATAAATGTATAAATATACAGTATAGATTTTTGGGTGGGGGGCATTGAGTATTGTTTAAAATGTAATTTAAATGAAAGAAAATTGAGTTGCACTTATTGACCATTTTTTAATTTACTTGTTTTGGATGGCTTGTCTATACTCCTTCCCTTAAGGGGTATCATGTATGGTGATAGGTATCTAGAGCTTAATGCTACATGTGAGTGACGATGATGTACAGATTCTTTCAGTTCTTTGGATTCTAAATACATGCCACATCAAACCTTTGAGTAGATCCATTTCCATTGCTTATTATGTAGGTAAGACTGTAGATATGTATTCTTTTCTCAGTGTTGGTATATTTTATATTACTGACATTTCTTCTAGTGATGATGGTTCACGTTGGGGTGATTTAATCCAGTTATAAGAAGAAGTTCATGTCCAAACGTCCTCTTTAGTTTTTGGTTGGGAATGAGGAAAATTCTTAAAAGGCCCATAGCAGCCAGTTCAAAAACACCCGACGTCATGTATTTGAGCATATCAGTAACCCCCTTAAATTTAATACCAGATACCTTATCTTACAATATTGATTGGGAAAACATTTGCTGCCATTACAGAGGTATTAAAACTAAATTTCACTACTAGATTGACTAACTCAAATACACATTTGCTACTGTTGTAAGAATTCTGATTGATTTGATTGGGATGAATGCCATCTATCTAGTTCTAACAGTGAAGTTTTACTGTCTATTAATATTCAGGGTAAATAGGAATCATTCAGAAATGTTGAGTCTGTACTAAACAGTAAGATATCTCAATGAACCATAAATTCAACTTTGTAAAAATCTTTTGAAGCATAGATAATATTGTTTGGTAAATGTTTCTTTTGTTTGGTAAATGTTTCTTTTAAAGACCCTCCTATTCTATAAAACTCTGCATGTAGAGGCTTGTTTACCTTTCTCTCTCTAAGGTTTACAATAGGAGTGGTGATTTGAAAAATATAAAATTATGAGATTGGTTTTCCTGTGGCATAAATTGCATCACTGTATCATTTTCTTTTTTAACCGGTAAGAGTTTCAGTTTGTTGGAAAGTAACTGTGAGAACCCAGTTTCCCGTCCATCTCCCTTAGGGACTACCCATAGACATGAAAGGTCCCCACAGAGCAAGAGATAAGTCTTTCATGGCTGCTGTTGCTTAAACCACTTAAACGAAGAGTTCCCTTGAAACTTTGGGAAAACATGTTAATGACAATATTCCAGATCTTTCAGAAATATAACACATTTTTTTGCATGCATGCAAATGAGCTCTGAAATCTTCCCATGCATTCTGGTCAAGGGCTGTCATTGCACATAAGCTTCCATTTTAATTTTAAAGTGCAAAAGGGCCAGCGTGGCTCTAAAAGGTAATGTGTGGATTGCCTCTGAAAAGTGTGTATATATTTTGTGTGAAATTGCATACTTTGTATTTTGATTATTTTTTTTTTCTTCTTGGGATAGTGGGATTTCCAGAACCACACTTGAAACCTTTTTTTATCGTTTTTGTATTTTCATGAAAATACCATTTAGTAAGAATACCACATCAAATAAGAAATAATGCTACAATTTTAAGAGGGGAGGGAAGGGAAAGTTTTT
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CCAATCTGTGGGCCACAGCTTTCTCACCTGTCAGTCATTAGTTAAAATCCATCCAGGGCATCATGACAATGAACAGAGTCTAATTTACAAAGAGCTTTGCATTTACTGAGAGCCTCAAAAGTATAAAGAATCCAAGAAACATAAAAAGCTATGCTTATTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACCTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACTTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGTGCAAGACTCCGTCTCAAAAAATAATAAAAAAAGCTATGCTTATTTTTTTGTGGATTACCTTCTTTATAAGGTATTCTTCTGCTACAGTAAGAGATTAGGAATACCTCTAATGGCCTGAAAATTCACACCATAGGAAAATATGACACCAGACTACAAACTTCCAAATTGAGAAATGTTGGGAAGCTGTGCAATTTTCTCCTCCTCACCTCAGCTTCTTCCTGCGTATTTCTAGAAAGAGACACCCTTTTCTCAGCTTTTATCTTAGAGCCAGTCTAAGTTATTGGGCATCATCACTTCCTGGAAAAGGAATGTGACCTAAATTTGGGGAACTTCATTAGTATCCCCATAACATGCAAAAATGAGGTAACAATACAACATAATAATAATACAAATGGTTAATATTTATAGAGTGTGTTGTAATTTATAAAATACTTTCATAGCTGTATTTACCTATGAGTCTATAGCATCTTTTGCCCTATAAAGCAATTGTATCTCATTTTACCAAAGAAGAAACTGAGGCTGGTAGAGAATAAGTGACTTGCTGAAGTTCTATAGCCAGTCAGTGACCATCAAAACCTCTGCCACAGTTTTCTCACTCCAAGCACAATGTGCTGTTTACCTACCATTCTGCCCTGTGAAAATATGAGCTATCACTGAAACAATCTAAAGAAGAGCTAACGCAGATAAATGTAAGTGATATCACCACAGTCAGTTAAGGTTGACCCTATTTGCAATGCCTTCTGCACCCATTCACAGAACATAGACACAGTTGCTCTGCATTTTGATACCTTGCTTTATTCAAACACCAAGAGACCTTTTAGATAAAAGTGCCGTTTCAGGTTCTGAGGATGCCCTAAGTCCCTAATTTTTTCACTTAGTTATGTGACTTTAAACTTGTCAACCTCTCTGGCCTTCAGTTGTTCTATCTATAAAACAGGTCTAATAATGTTTACCACTAATCTGGGGATTAAATGATATCATGAATATAAAATAATTCAGGGCCTGGCACATAGAAAGTACTCAATCTTTTCTTCTCATCTCCTCAACCAAGTGGTGGTGACATTCCATTAATACCTTTCTTCTAGTGACTAGCCAGGTAAATTCAAGCATAAGTAGGTACCTCATGTTTCTATTTGGGATTTTTGCCCTCTCATCTAGCTATTATCCCAATTTTACCAATGAAGAAACTGAGGCCAGTAGAGACTAAGTGAAGTGTTCTACACAGGCAGGAAAGACACCTCAAGGCTGTGCCTTTGTGCTTAGTTCCATAGAGTTGAAGACTCAGAGAACTAATTTTATTTTCTAATTTGTGGATCAATAGATTCAGATCAATTAAACCAGAGCATCAGGGAATGATAGGATGCTGTGGACTAAATGTCCGTTTTTCTCCCTGTTTTCATTCTCCATGACACCTTCCCCTGTTGCACAGGATCTGGCAAGTCTGAAAATCCCTGAGCAATTTCGACATGCGATCTGGAAGGGCATCCTGGACCACCGGCAGCTCCACGAATTCTCCTCCCCTTCTCATCTCCTGCGGACCCCAAGCAGTGCCTCTACAGTCAGTGTGGGCTCCAGTGAGACCCGGGGTGAGCGTGTTATTGATGCTGTGCGATTCACCCTCTGCCAGACCATCTCTTTCCCACCCCGAGATGAGTGGAATGACTTCAACTTTGACATGGATGCTCGCCGCAATAAGCAACAGCGCATCAAAGAGGAGGGGGAGTGAGCCTCACCATGTGAGCTCTTCCTATCCCTCTCCTAACTGCCAGCCCCCTAAAAGCACTCCTGCTTAATCTTCAAAGCCTTCTCCCTAGCTCCTCCCCTTCCTCTTGTCTGATTTCTTAGGGGAAGGAGAAGTAAGAGGCTACCTCTTACCTAACATCTGACCTGGCATCTAATTCTGATTCTGGCTTTAAGCCTTCAAAACTATAGCTTGCAGAACTGTAGCTGCCATGGCTAGGTAGAAGTGAGCAAAAAAGAGTTGGGTGTCTCCTTAAGCTGCAGAGATTTCTCATTGACTTTTATAAAGCATGTTCACCCTTATAGTCTAAGACTATATATATAAATGTATAAATATACAGTATAGATTTTTGGGTGGGGGGCATTGAGTATTGTTTAAAATGTAATTTAAATGAAAGAAAATTGAGTTGCACTTATTGACCATTTTTTAATTTACTTGTTTTGGATGGCTTGTCTATACTCCTTCCCTTAAGGGGTATCATGTATGGTGATAGGTATCTAGAGCTTAATGCTACATGTGAGTGACGATGATGTACAGATTCTTTCAGTTCTTTGGATTCTAAATACATGCCACATCAAACCTTTGAGTAGATCCATTTCCATTGCTTATTATGTAGGTAAGACTGTAGATATGTATTCTTTTCTCAGTGTTGGTATATTTTATATTACTGACATTTCTTCTAGTGATGATGGTTCACGTTGGGGTGATTTAATCCAGTTATAAGAAGAAGTTCATGTCCAAACGTCCTCTTTAGTTTTTGGTTGGGAATGAGGAAAATTCTTAAAAGGCCCATAGCAGCCAGTTCAAAAACACCCGACGTCATGTATTTGAGCATATCAGTAACCCCCTTAAATTTAATACCAGATACCTTATCTTACAATATTGATTGGGAAAACATTTGCTGCCATTACAGAGGTATTAAAACTAAATTTCACTACTAGATTGACTAACTCAAATACACATTTGCTACTGTTGTAAGAATTCTGATTGATTTGATTGGGATGAATGCCATCTATCTAGTTCTAACAGTGAAGTTTTACTGTCTATTAATATTCAGGGTAAATAGGAATCATTCAGAAATGTTGAGTCTGTACTAAACAGTAAGATATCTCAATGAACCATAAATTCAACTTTGTAAAAATCTTTTGAAGCATAGATAATATTGTTTGGTAAATGTTTCTTTTGTTTGGTAAATGTTTCTTTTAAAGACCCTCCTATTCTATAAAACTCTGCATGTAGAGGCTTGTTTACCTTTCTCTCTCTAAGGTTTACAATAGGAGTGGTGATTTGAAAAATATAAAATTATGAGATTGGTTTTCCTGTGGCATAAATTGCATCACTGTATCATTTTCTTTTTTAACCGGTAAGAGTTTCAGTTTGTTGGAAAGTAACTGTGAGAACCCAGTTTCCCGTCCATCTCCCTTAGGGACTACCCATAGACATGAAAGGTCCCCACAGAGCAAGAGATAAGTCTTTCATGGCTGCTGTTGCTTAAACCACTTAAACGAAGAGTTCCCTTGAAACTTTGGGAAAACATGTTAATGACAATATTCCAGATCTTTCAGAAATATAACACATTTTTTTGCATGCATGCAAATGAGCTCTGAAATCTTCCCATGCATTCTGGTCAAGGGCTGTCATTGCACATAAGCTTCCATTTTAATTTTAAAGTGCAAAAGGGCCAGCGTGGCTCTAAAAGGTAATGTGTGGATTGCCTCTGAAAAGTGTGTATATATTTTGTGTGAAATTGCATACTTTGTATTTTGATTATTTTTTTTTTCTTCTTGGGATAGTGGGATTTCCAGAACCACACTTGAAACCTTTTTTTATCGTTTTTGTATTTTCATGAAAATACCATTTAGTAAGAATACCACATCAAATAAGAAATAATGCTACAATTTTAAGAGGGGAGGGAAGGGAAAGTTTTT
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Task1_train_8020
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The gene TP63 (tumor protein p63), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Premature ovarian insufficiency
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CCAATCTGTGGGCCACAGCTTTCTCACCTGTCAGTCATTAGTTAAAATCCATCCAGGGCATCATGACAATGAACAGAGTCTAATTTACAAAGAGCTTTGCATTTACTGAGAGCCTCAAAAGTATAAAGAATCCAAGAAACATAAAAAGCTATGCTTATTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACCTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAAAATGGCGTGAACTTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAAAGTGCAAGACTCCGTCTCAAAAAATAATAAAAAAAGCTATGCTTATTTTTTTGTGGATTACCTTCTTTATAAGGTATTCTTCTGCTACAGTAAGAGATTAGGAATACCTCTAATGGCCTGAAAATTCACACCATAGGAAAATATGACACCAGACTACAAACTTCCAAATTGAGAAATGTTGGGAAGCTGTGCAATTTTCTCCTCCTCACCTCAGCTTCTTCCTGCGTATTTCTAGAAAGAGACACCCTTTTCTCAGCTTTTATCTTAGAGCCAGTCTAAGTTATTGGGCATCATCACTTCCTGGAAAAGGAATGTGACCTAAATTTGGGGAACTTCATTAGTATCCCCATAACATGCAAAAATGAGGTAACAATACAACATAATAATAATACAAATGGTTAATATTTATAGAGTGTGTTGTAATTTATAAAATACTTTCATAGCTGTATTTACCTATGAGTCTATAGCATCTTTTGCCCTATAAAGCAATTGTATCTCATTTTACCAAAGAAGAAACTGAGGCTGGTAGAGAATAAGTGACTTGCTGAAGTTCTATAGCCAGTCAGTGACCATCAAAACCTCTGCCACAGTTTTCTCACTCCAAGCACAATGTGCTGTTTACCTACCATTCTGCCCTGTGAAAATATGAGCTATCACTGAAACAATCTAAAGAAGAGCTAACGCAGATAAATGTAAGTGATATCACCACAGTCAGTTAAGGTTGACCCTATTTGCAATGCCTTCTGCACCCATTCACAGAACATAGACACAGTTGCTCTGCATTTTGATACCTTGCTTTATTCAAACACCAAGAGACCTTTTAGATAAAAGTGCCGTTTCAGGTTCTGAGGATGCCCTAAGTCCCTAATTTTTTCACTTAGTTATGTGACTTTAAACTTGTCAACCTCTCTGGCCTTCAGTTGTTCTATCTATAAAACAGGTCTAATAATGTTTACCACTAATCTGGGGATTAAATGATATCATGAATATAAAATAATTCAGGGCCTGGCACATAGAAAGTACTCAATCTTTTCTTCTCATCTCCTCAACCAAGTGGTGGTGACATTCCATTAATACCTTTCTTCTAGTGACTAGCCAGGTAAATTCAAGCATAAGTAGGTACCTCATGTTTCTATTTGGGATTTTTGCCCTCTCATCTAGCTATTATCCCAATTTTACCAATGAAGAAACTGAGGCCAGTAGAGACTAAGTGAAGTGTTCTACACAGGCAGGAAAGACACCTCAAGGCTGTGCCTTTGTGCTTAGTTCCATAGAGTTGAAGACTCAGAGAACTAATTTTATTTTCTAATTTGTGGATCAATAGATTCAGATCAATTAAACCAGAGCATCAGGGAATGATAGGATGCTGTGGACTAAATGTCCGTTTTTCTCCCTGTTTTCATTCTCCATGACACCTTCCCCTGTTGCACAGGATCTGGCAAGTCTGAAAATCCCTGAGCAATTTCGACATGCGATCTGGAAGGGCATCCTGGACCACCGGCAGCTCCACGAATTCTCCTCCCCTTCTCATCTCCTGCGGACCCCAAGCAGTGCCTCTACAGTCAGTGTGGGCTCCAGTGAGACCCGGGGTGAGCGTGTTATTGATGCTGTGCGATTCACCCTCTGCCAGACCATCTCTTTCCCACCCCGAGATGAGTGGAATGACTTCAACTTTGACATGGATGCTCGCCGCAATAAGCAACAGCGCATCAAAGAGGAGGGGGAGTGAGCCTCACCATGTGAGCTCTTCCTATCCCTCTCCTAACTGCCAGCCCCCTAAAAGCACTCCTGCTTAATCTTCAAAGCCTTCTCCCTAGCTCCTCCCCTTCCTCTTGTCTGATTTCTTAGGGGAAGGAGAAGTAAGAGGCTACCTCTTACCTAACATCTGACCTGGCATCTAATTCTGATTCTGGCTTTAAGCCTTCAAAACTATAGCTTGCAGAACTGTAGCTGCCATGGCTAGGTAGAAGTGAGCAAAAAAGAGTTGGGTGTCTCCTTAAGCTGCAGAGATTTCTCATTGACTTTTATAAAGCATGTTCACCCTTATAGTCTAAGACTATATATATAAATGTATAAATATACAGTATAGATTTTTGGGTGGGGGGCATTGAGTATTGTTTAAAATGTAATTTAAATGAAAGAAAATTGAGTTGCACTTATTGACCATTTTTTAATTTACTTGTTTTGGATGGCTTGTCTATACTCCTTCCCTTAAGGGGTATCATGTATGGTGATAGGTATCTAGAGCTTAATGCTACATGTGAGTGACGATGATGTACAGATTCTTTCAGTTCTTTGGATTCTAAATACATGCCACATCAAACCTTTGAGTAGATCCATTTCCATTGCTTATTATGTAGGTAAGACTGTAGATATGTATTCTTTTCTCAGTGTTGGTATATTTTATATTACTGACATTTCTTCTAGTGATGATGGTTCACGTTGGGGTGATTTAATCCAGTTATAAGAAGAAGTTCATGTCCAAACGTCCTCTTTAGTTTTTGGTTGGGAATGAGGAAAATTCTTAAAAGGCCCATAGCAGCCAGTTCAAAAACACCCGACGTCATGTATTTGAGCATATCAGTAACCCCCTTAAATTTAATACCAGATACCTTATCTTACAATATTGATTGGGAAAACATTTGCTGCCATTACAGAGGTATTAAAACTAAATTTCACTACTAGATTGACTAACTCAAATACACATTTGCTACTGTTGTAAGAATTCTGATTGATTTGATTGGGATGAATGCCATCTATCTAGTTCTAACAGTGAAGTTTTACTGTCTATTAATATTCAGGGTAAATAGGAATCATTCAGAAATGTTGAGTCTGTACTAAACAGTAAGATATCTCAATGAACCATAAATTCAACTTTGTAAAAATCTTTTGAAGCATAGATAATATTGTTTGGTAAATGTTTCTTTTGTTTGGTAAATGTTTCTTTTAAAGACCCTCCTATTCTATAAAACTCTGCATGTAGAGGCTTGTTTACCTTTCTCTCTCTAAGGTTTACAATAGGAGTGGTGATTTGAAAAATATAAAATTATGAGATTGGTTTTCCTGTGGCATAAATTGCATCACTGTATCATTTTCTTTTTTAACCGGTAAGAGTTTCAGTTTGTTGGAAAGTAACTGTGAGAACCCAGTTTCCCGTCCATCTCCCTTAGGGACTACCCATAGACATGAAAGGTCCCCACAGAGCAAGAGATAAGTCTTTCATGGCTGCTGTTGCTTAAACCACTTAAACGAAGAGTTCCCTTGAAACTTTGGGAAAACATGTTAATGACAATATTCCAGATCTTTCAGAAATATAACACATTTTTTTGCATGCATGCAAATGAGCTCTGAAATCTTCCCATGCATTCTGGTCAAGGGCTGTCATTGCACATAAGCTTCCATTTTAATTTTAAAGTGCAAAAGGGCCAGCGTGGCTCTAAAAGGTAATGTGTGGATTGCCTCTGAAAAGTGTGTATATATTTTGTGTGAAATTGCATACTTTGTATTTTGATTATTTTTTTTTTCTTCTTGGGATAGTGGGATTTCCAGAACCACACTTGAAACCTTTTTTTATCGTTTTTGTATTTTCATGAAAATACCATTTAGTAAGAATACCACATCAAATAAGAAATAATGCTACAATTTTAAGAGGGGAGGGAAGGGAAAGTTTTT
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Task1_train_8021
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Gene P3H2 (prolyl 3-hydroxylase 2) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration
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ATACCTATAGTCTCGAAATGTGTAAGCAGGAGGCTCCTTCCAGCATTCGTTGGCCTCTGGATCCAACAAACAGTTGTCAGCATGGATGGGATGACTGAGGTCATTTCTTCTATCCTGCTGACCTGCCAGAAAAGGGAATAGGGAAGAACGAGAAATGAAGTGCAGCAACTTCCACCAAAGTAACTGACAATCTCTCTTCTCCCAGTCCTGATGATCTTTGCAAATGGGCAGAGGCAGACAACAGGAAAGAACAGATAAAAGAACAGTGGACAAGTAGTTGAGATTCTGGTCTGGTTCTGATATGAACTGGATGTGAAACCTTGAGCATGTCACACCTGTCTCTTCAGCTATAAAAGTTATTTCTGATATAAACATACATGAACAAATTCCATGCGTTTCATGGGTTGTACTTCACATAGGGCAGCAAAACAATGGGAAGGAAATGAAAATTTTTTAAAAAAACAAGATTTAATTCAGCTAAAACTTCCCAAGTGTAAAAGTCTACTCCTATGACATCATTATTCCCCCCGCCCCATTCAGAGGGGCATAAGACATAGAGGAGAAATAATGCTGAGCAGGGACCGAGAAGGTCCCGGTCTTTTTAAGAGTATTTCTTTCAATCATCCCTTCATCTTCTATGCTTCCACTTAATGCTGGTAGACATCATGGTGACTATGATTTCCATGTTCCTGATTCCTCAAAATGGGAAACCTACAGCAGAAAAGCATTTTTTTTTCCCAAGACTTCAGCAATTGGGGAAAATTGATTTGGAAGGGAAAATGTTCAGAACGAGGGTTTTCTGGAACTTCAGAAGAACAAAAGGAAGAAAAAGAAAGAAGCAGAATAAGAGTTCATAAGCTACTTTTGTTTTGGAAATCTAGAATTCGTCTAAAATATTAATCTACCATGCTGTTGAGCTTTGTTTTGCCTTGTTTCATTTCCCAATGTATTGTGGGTAAAAGGGAACCATTTCAGACTGCAATCTCACCAGACAGGGCTGTTCGGCAGACCATGTGTGTATAGGAAAAATACAGAGTTGAGTTCAGCATAAAATAAGATTCTACAATCCTTCGAGCCTTTTCGCTGATGTCATAAAACAGACGAGCGCTCTTCAGTGGGACTCGACCTTCATAACCAGACTGAAAAAAAAAAACAAAACATGAGAAACAAATGGGTTCATTGGAGGTCGTAAGAAAAACAGGCACTAGCTTGCATTGAGCCAATATAGGATTGTCATGTCTGTATTGACTAATGGGGAAGGCTACTACATATTTGTGGATTTCGGTTAGGACATTGTGCCATTGGAATAAACTCTTCCCAATAACAGATGGAAAGCTAAAAGCTACTTGGTTCCTCTTCTCTTCTATTATAATATGTTCTACCATCCTCTCTAACAACCCTTCCTGCAGTAGAGAATAATTACTTGTTTGAATATGTTTTCACTATTAGATCATGATTTTACAAAGAGGGATTGTATGTATTTTTTGTCAGGAAATGTAAAGTTTGATAAGTTGATGGCTGAACGGAGGAATGATTAACTACAATGAAGGTTTCATTTCACTCTTGCTTCTTTCAGCTGTCCTGATAGGTATATATTCAAAACTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTCGCCCAGGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCCACTTTTTTCTTTCTTATATCTGCCATTTACAGAAGCCTTAGGCTGACACTAAGGAACTCAAACCCAAAAGAAGTTAAGACTTTACTTTGAGTGCTTTCAGGACAGTTGCACCTTCAAACTTTTCATTGGGTGTATGGGGTGAAGTTTTTCCTCTGTATCCATCACCAACAAGCATGATTCCCTGGAAGCAAATACAAGAAGATACGTCATCAATGATAACTATGAATTCATCAGGTCTTTTTCTGCTTTGGCTGCCAGAAAGCTGAGAACTCTAGTCAATGCTAAGAACCATCCCCATTTTATTCCAGGATGCTGGTATAACTATTCTTTTAATTAAAAGAGATATCTTTATTTAATCTTCATTCTACATTTTTATTATCAAATACTGTCACTTTTTATGGAAATAAAAAGAATGTAAATTATTGATATATTGCCTAATAATTAATTAAAATAAAAGGATTTCTCCAGCAACTTTATATGATAGGCAGGGACCTTGCTAGATGGCTGTTGGGCTAGGAAATATGCCAGTAGCTATTCCAGATCCCACCCGGGAAAACTAAAATAATCCCAACCCAAAGGCTATAAAAGTTCCTCAAAAATAATTTATGTCTTTCTCCTCAAGAAAGCAATATTTCAGGGCTTGTTGTCTGGCTCCAGATGAGACCAGGACCAAAGCAGTTCCAGCTTCTTGGCAGGCCAGCGCAGTGAGCTCCCCTCCTTCTCCGGATCCTCACACTGGCCACGCTGTGGAGCTCCCGGCACTGTTCTTCCGACAGGACGTTATCCAGGAGAACCCGCTGAGTCCCGTTCAGCTGCTCCGAGTTGTAGACGAATGTGATGTTCTCATAGAGTAGAGGACCACCTACAGGAACAGAGCACATTGTCTTCCCTGTTACCTCTGTCCCCCGAAAGGAAGCACAGAATACCAAACAGCTTTCAATGTGCAATTCGAGTGAGTCCATTTCTTCATGAATATTTAGAAATGCAAAGACAAATTGCAAATTAGGAAGCTTGATAAACACAATATAGATTCAGGAGAAAGATGTCTATCGGGTTTCCTCATAATGTCATAATAATGTTACATGCGTACATTATTTTGGGAGAGATAGAACTACTTTTGCATTTGTTTCTAATGCTGATCCCAAAAAGTCGACTGGGCATCTCATAGGACTCTCTTCTGAGAAAGTCCACCCTTGTTCACAGCCCCTCATTCATACCTCTGTCGCAACACCACAGATTGCATGTTTGGGTCCCCAGGTATGACATGCACACCTCAGTTTCACTGGTGTCTAGAGTAACACCTTCACTAGGTGATTCAGGTAGTCACACCCAAGTCACTTGACTCTGCCTCAGTCTTCTTCCTACCACACAACTGACCCTAGGTTGTCTTGCTTTTGGAGTGTTTTTCTCTGTTCTCCAGGCAAAATCATCACGTTTCTATTTCCACACAGGAGGGTTTCCCTTAGGCACCTACTCTCTTCCCAGAGAGAGACCACAAGTTTATAAAATTAACTCCAGATAGGCTCTTCAGAGGGTGATGCTTTGGGGTCACATTTTAGGTTGTGAAATTACAAAATCCAGACCTGACAAAGACTTTTTTTCATAGAGTAGGACTGAAGGACAAAGCCTCTGATAGAGAGGAAATCTTCTGGTGTAGCATAGTGCAAACATTTTGAACCAGAAAATGGAACAGAAAAGAAAACACTGCTTCTAACCATTTATAACACTCCCAAGGGGCCTGGTGCGTGCTTGTCCATAGCAACAGCCGAAGATAAGACAGCAGGGATAGGGAAGGCACAACTCCCTGCCACCCCAGGTCTAGCAAAGGTCACCAACACGTTGGCCTAAAACACTCCAACAGAGGAAGAAGAGACAATTGAAATTGATGTCTACTTTATAAAATAGATTAGTCAGCCTAGGGAAGAGCACTGTCTAAATGTTTATTAGTCTAGCTAGGATAAAAGACTCACTACAGCTCATGATTAATGGAATATTAAAAGCATGAGGCAGTGTTTCTCAATCTAGAGTAATGTTCGGTTATCTGTTAAAGCAGAAGTTCCCTAAGGAGCTCCAGTGCTGACAAATTATTTTCACTCTAATTTTACTTCTATATATGCAATCATAAAACTATGTTCACATTATTTATTTTAGTAGTTTC
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Task1_train_8022
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This mutation is located in gene CLDN16 (claudin 16) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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TTCCAACTGTTAAACAAAATAAGTAAAATAAAAGCATCTGTAATGTACCTCGCAGATAGTTATAACGATCGCTAATGTGTACAGTAATCACCCCTTCTCCTTGAGGAATATGTTCAAAGACCCTCAGTGGATGTCAGAAACGAAGGACAGTACTGGATCCTACACACACTATACGCAACAGTAGGTCAGATCACCGAGGCAGCTATTAAGTGACTAAGGGGTGGGTAGTGCATACAATGTGGAAATGCTGGCCAAAGGGATGATTCATATCCCATGTGAAGTGGGATGGCTTGAGATTTCATCACGCTATTCAGAACAGTGTTCAATTTACCACTGATGAATTGTTTATCTATGAAATTTCCCATGTAATTTTTGCAGACCATGATTAACCACTGGTAACTGAAGCCTCAAAAGGGAAATTCTGGATAGCAGGGGTGGTACTGTAGACCCTATGTATAGAAATAATTAAGCTTATATTCCACCTATGGTTTTCCATGCAGCTTTTACATTTAAATTTACGTTTTATATACTTGAATAAAATGAATTAAAATTAGAAAAAACAAAGTTTAGCCACAAAAAGTTTATTATTGTAATATATTTTGAAAAATGGTTTATCAATACTGATTTTAGCCTTTTATACTGTATATTATGATCAAATAATTTTCAAATGGAAAAAAGTAATCCTTTTATAAGCTGTTGGTAAAATAAGAATCTTAGTAGCTGATTCATGCCAGAGTAATTACCTCTTTCTGGCCTTTTCTCTGCTCCTTTCTTTCTCTCCCTCCCAATTTCTTTCTCTCACTCTGTCTCCCCTTTGACATTCTCTCCTACATTAAGAATCACCACTTTGTTTTTACTGTTCTCATTCAAAATTTTTATTTTAGTATATAGAAGTCTACCTGATGAAGAGAAAATGTTGATATATGTGCTTTTTAAAGCATATTAAAGAGTATTGGTTATGGAATTTGTAGACCCATTAAGGATACCTATTCAGATACAGATAAAATTCCAGTTGCCCCAGTTACATATTAAAAACTTTTTTTTACAAAAAAGAAACACACTTTCTTCCTAATATAACAGTTTTTTTTTCTTCATTAGACGCGTTTTCAAACATTGGTCCATGAGGGAAAAGTAATAATATAGGAAATTCTTAGTCATGTTAATATTTTCCATTTAGCTATTACTGACAGATGCTATTCTAAGCGACTTACAGGCACAATATCTTTTATTCCTCATATGAAGAACAAGCATTATATAAAGAAAATATTAATACATGCATTTTCAGAAACTACAGCCCAAGGGCTCTCAGACCATAAATTCAGAGCAAGAATTTCCACCCAGAGCTGTCTGCATTAAAATGCACACTTGTTCCCACTCTACGATGCTGAAAGGTTAGGAGCCTTGGCTGTCCCTACTGCCCAGGTGCTACAAGTCCTTCATGGGGCTGTTCTACGCAACACTTTGGAATGCAGACTCCCTTGAGCGAGCACTTGTTTAGCATAGTTTCACCAGTGGCCTGTCTGTCTAAAGTAGTCGGCGAATATTAAAATAGTCCTAACAATAAAATAACACTCAGTCAACCGTGTAGCCTTCTTCCGAGTGGGGAGGAGAATAGCTCACTCTCCCTAGAGGGCCTAAGAAAGATCAGTTTACAGGTTCCAGCATGGGGTGGGACCCTTCCTCCTTCCCCCGTCTTGGCACTGGCACTTGGTCTGGTGACCACCACTAGCCCACAGTTGGGTCAGAAAACGTTACAGAACTCCTCTCTCCCCCACCCGAAACACACTCAGCCCTTGCACTGACCTGCCTTCTGATTGGAGGCTGGTTGCTTCGGATAATGACCTCCAGGACCCCACTGTTGGTTACAGCCTGTTTGTATTATTCTTACTGCAACTCAAGACACCTGCAGCAGGGCGTGAGAAAAAGTAAAAGACCAGTATTTTCACATTGCCAGGTACCAGAAACACAGAAGACTGACACCCGCCACTTAAGTGGGGCCAGGGCTGGTGTCTGCCCATGTTGCCATCCTGATGGGCTGCTTGCCACAATGAGGGATCTTCTTCAATACATCGCTTGCTTCTTTGCCTTTTTCTCTGCTGGGTTTTTGATTGTGGCCACCTGGACTGACTGTTGGATGGTGAATGCTGATGACTCTCTGGAGGTAAGAAGATAGCAGCTTCTTTTCATGATCCAGGCCAGCCCAAATTTTCGCTAAGTCCCAACTGCCATGTACAACATTCAGTATCTTTACTAAGGCTAATGATACCAAAAATAGGCAACATGGACTATTTATTGAGTCTTTACATTATTAGCTCATTTAATCCTCATAGTTAATTTATGAGGTAGGTCTTGTTATCCCATTAAACAGATGAAGTTACTAAATAGTTCCTCCTTTTTTCACAAGGATAAATTTCCACAAGGGTAATTAAGTGATCTCTGCTACTGAGACCTCCAGAAATTCACGTCTTCCATTGCTGCATATATCATATTGAGTAACATTTCAGTACCACCCTTTTTTCTAAGATAAATTTTTTACTCTTGATGACAGCATTAAGAATAGTGTGATAGACTTTTTTTAAGGAGTGTTAATAATCTAAAACGTTGAGAAAGAAAATGCAAGGCATGCAAAACCTACCCAATTAACATGCAAGAGGAAAAAACATTATCTTAATGATTTCCAAGTAAAAGAAAAAATGTTGAGGGAGAAAATGTCTTTCCAGTGCATCCCAATGTACGGGGGACAGGCATGGATTTAAATCCTCCCTTAAAATGAGTTGCTCTAGGGAACTGACTACTATTCAAAAGATGAGTGAGTGGGTTCACATTTGAGGATTTTATTTTTCTCGCTGGAGAAGCTCAGAAAGAAGTAATTTTGAAGTTCAAAACCATTACCTGTGGCCATAGGAATCTGAGAGAGGCAGAACTGAGTAAAAAATCAAATCTTCAGAATTAGCTGCTGTTCATTAATGAGGCTTAGGAAAACACAGGTAAGAAAAAGAAACAATATTTCAAGAGCTCAAAAAAAGGAGTATATAGCAAAACAATTTGCTTTTTAATGTGCATCCTGAAGGGAACAATTTACCCTAGCAAATGCTATAATGTCACCTCTATAAAGTTTAAGAAAGATACTCGACTGAGTTTATATATTTTTCTTCTAATTTTCTTTATTAAACTCTCAAATTGGAGTTCCAAATGGAAAGTAATAATGATTCTATTTTGCTGTGCATTATTTTTGCTGCTCGCTTTTTCTTGCTTTTAATTTGCCTCTGACTTGAACATGGCATTTCAAAACCAATGGAGTTAGGAATACCTCTTTAATGCTAGAAAATTACATTTCCAAAAATTGTGATAGAATTGAACTACTGTAAAGGATGTCTGCTATAAGTGAGCCCAGTGATGCATTTTATCTGGCCATGAATATATGCAAAGAATGAAATAAATGCCCTTTGAACAGTGCTCAGGGAAAAGTGCAGATAAAACGTTCTGCTGTCATTAGTTTGCCATTATCTAGATGGCCAGTGGTAGGTGATGAATACAGAAATATGTTTAACTTGAGCATAATTATAATTATGTTTTTTAAAATACAAAAAAATGTAAAATCCCATCTAGGGGCATTGTTAAAATATTTTCTAAAACAATTTAAAAGTCTTTCTGCTTAAGCTGACATAATTGCTAACTTCATTTGATAAGAAATAGTTTTAGAAAGGGTCAAACCTTGCTGAGAGAGAGATTGAGAGTCCTGGAATTTAAAGTGTCTTCTTTCATTTTAGTATAACCAACCAATTTGCCATCTGTCCCATGAAAGAATACTTCTAGTTAAAACGAATGGAATGAGCAGTCCAGGTTACACACCTCAAGTAAACCCTTGCTAACCTTGAAAAATAGTTAATATTTCTTAGCTTCCTTCTTATTTCCCATACTTAAAATGTATTGCTATAATATTCCCAAGAAGCCTTCACATTTAAAGGAAGAGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAATACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCGACATAGTGAAACCCCATCTCTAACAAAAATA
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TTCCAACTGTTAAACAAAATAAGTAAAATAAAAGCATCTGTAATGTACCTCGCAGATAGTTATAACGATCGCTAATGTGTACAGTAATCACCCCTTCTCCTTGAGGAATATGTTCAAAGACCCTCAGTGGATGTCAGAAACGAAGGACAGTACTGGATCCTACACACACTATACGCAACAGTAGGTCAGATCACCGAGGCAGCTATTAAGTGACTAAGGGGTGGGTAGTGCATACAATGTGGAAATGCTGGCCAAAGGGATGATTCATATCCCATGTGAAGTGGGATGGCTTGAGATTTCATCACGCTATTCAGAACAGTGTTCAATTTACCACTGATGAATTGTTTATCTATGAAATTTCCCATGTAATTTTTGCAGACCATGATTAACCACTGGTAACTGAAGCCTCAAAAGGGAAATTCTGGATAGCAGGGGTGGTACTGTAGACCCTATGTATAGAAATAATTAAGCTTATATTCCACCTATGGTTTTCCATGCAGCTTTTACATTTAAATTTACGTTTTATATACTTGAATAAAATGAATTAAAATTAGAAAAAACAAAGTTTAGCCACAAAAAGTTTATTATTGTAATATATTTTGAAAAATGGTTTATCAATACTGATTTTAGCCTTTTATACTGTATATTATGATCAAATAATTTTCAAATGGAAAAAAGTAATCCTTTTATAAGCTGTTGGTAAAATAAGAATCTTAGTAGCTGATTCATGCCAGAGTAATTACCTCTTTCTGGCCTTTTCTCTGCTCCTTTCTTTCTCTCCCTCCCAATTTCTTTCTCTCACTCTGTCTCCCCTTTGACATTCTCTCCTACATTAAGAATCACCACTTTGTTTTTACTGTTCTCATTCAAAATTTTTATTTTAGTATATAGAAGTCTACCTGATGAAGAGAAAATGTTGATATATGTGCTTTTTAAAGCATATTAAAGAGTATTGGTTATGGAATTTGTAGACCCATTAAGGATACCTATTCAGATACAGATAAAATTCCAGTTGCCCCAGTTACATATTAAAAACTTTTTTTTACAAAAAAGAAACACACTTTCTTCCTAATATAACAGTTTTTTTTTCTTCATTAGACGCGTTTTCAAACATTGGTCCATGAGGGAAAAGTAATAATATAGGAAATTCTTAGTCATGTTAATATTTTCCATTTAGCTATTACTGACAGATGCTATTCTAAGCGACTTACAGGCACAATATCTTTTATTCCTCATATGAAGAACAAGCATTATATAAAGAAAATATTAATACATGCATTTTCAGAAACTACAGCCCAAGGGCTCTCAGACCATAAATTCAGAGCAAGAATTTCCACCCAGAGCTGTCTGCATTAAAATGCACACTTGTTCCCACTCTACGATGCTGAAAGGTTAGGAGCCTTGGCTGTCCCTACTGCCCAGGTGCTACAAGTCCTTCATGGGGCTGTTCTACGCAACACTTTGGAATGCAGACTCCCTTGAGCGAGCACTTGTTTAGCATAGTTTCACCAGTGGCCTGTCTGTCTAAAGTAGTCGGCGAATATTAAAATAGTCCTAACAATAAAATAACACTCAGTCAACCGTGTAGCCTTCTTCCGAGTGGGGAGGAGAATAGCTCACTCTCCCTAGAGGGCCTAAGAAAGATCAGTTTACAGGTTCCAGCATGGGGTGGGACCCTTCCTCCTTCCCCCGTCTTGGCACTGGCACTTGGTCTGGTGACCACCACTAGCCCACAGTTGGGTCAGAAAACGTTACAGAACTCCTCTCTCCCCCACCCGAAACACACTCAGCCCTTGCACTGACCTGCCTTCTGATTGGAGGCTGGTTGCTTCGGATAATGACCTCCAGGACCCCACTGTTGGTTACAGCCTGTTTGTATTATTCTTACTGCAACTCAAGACACCTGCAGCAGGGCGTGAGAAAAAGTAAAAGACCAGTATTTTCACATTGCCAGGTACCAGAAACACAGAAGACTGACACCCGCCACTTAAGTGGGGCCAGGGCTGGTGTCTGCCCATGTTGCCATCCTGATGGGCTGCTTGCCACAACGAGGGATCTTCTTCAATACATCGCTTGCTTCTTTGCCTTTTTCTCTGCTGGGTTTTTGATTGTGGCCACCTGGACTGACTGTTGGATGGTGAATGCTGATGACTCTCTGGAGGTAAGAAGATAGCAGCTTCTTTTCATGATCCAGGCCAGCCCAAATTTTCGCTAAGTCCCAACTGCCATGTACAACATTCAGTATCTTTACTAAGGCTAATGATACCAAAAATAGGCAACATGGACTATTTATTGAGTCTTTACATTATTAGCTCATTTAATCCTCATAGTTAATTTATGAGGTAGGTCTTGTTATCCCATTAAACAGATGAAGTTACTAAATAGTTCCTCCTTTTTTCACAAGGATAAATTTCCACAAGGGTAATTAAGTGATCTCTGCTACTGAGACCTCCAGAAATTCACGTCTTCCATTGCTGCATATATCATATTGAGTAACATTTCAGTACCACCCTTTTTTCTAAGATAAATTTTTTACTCTTGATGACAGCATTAAGAATAGTGTGATAGACTTTTTTTAAGGAGTGTTAATAATCTAAAACGTTGAGAAAGAAAATGCAAGGCATGCAAAACCTACCCAATTAACATGCAAGAGGAAAAAACATTATCTTAATGATTTCCAAGTAAAAGAAAAAATGTTGAGGGAGAAAATGTCTTTCCAGTGCATCCCAATGTACGGGGGACAGGCATGGATTTAAATCCTCCCTTAAAATGAGTTGCTCTAGGGAACTGACTACTATTCAAAAGATGAGTGAGTGGGTTCACATTTGAGGATTTTATTTTTCTCGCTGGAGAAGCTCAGAAAGAAGTAATTTTGAAGTTCAAAACCATTACCTGTGGCCATAGGAATCTGAGAGAGGCAGAACTGAGTAAAAAATCAAATCTTCAGAATTAGCTGCTGTTCATTAATGAGGCTTAGGAAAACACAGGTAAGAAAAAGAAACAATATTTCAAGAGCTCAAAAAAAGGAGTATATAGCAAAACAATTTGCTTTTTAATGTGCATCCTGAAGGGAACAATTTACCCTAGCAAATGCTATAATGTCACCTCTATAAAGTTTAAGAAAGATACTCGACTGAGTTTATATATTTTTCTTCTAATTTTCTTTATTAAACTCTCAAATTGGAGTTCCAAATGGAAAGTAATAATGATTCTATTTTGCTGTGCATTATTTTTGCTGCTCGCTTTTTCTTGCTTTTAATTTGCCTCTGACTTGAACATGGCATTTCAAAACCAATGGAGTTAGGAATACCTCTTTAATGCTAGAAAATTACATTTCCAAAAATTGTGATAGAATTGAACTACTGTAAAGGATGTCTGCTATAAGTGAGCCCAGTGATGCATTTTATCTGGCCATGAATATATGCAAAGAATGAAATAAATGCCCTTTGAACAGTGCTCAGGGAAAAGTGCAGATAAAACGTTCTGCTGTCATTAGTTTGCCATTATCTAGATGGCCAGTGGTAGGTGATGAATACAGAAATATGTTTAACTTGAGCATAATTATAATTATGTTTTTTAAAATACAAAAAAATGTAAAATCCCATCTAGGGGCATTGTTAAAATATTTTCTAAAACAATTTAAAAGTCTTTCTGCTTAAGCTGACATAATTGCTAACTTCATTTGATAAGAAATAGTTTTAGAAAGGGTCAAACCTTGCTGAGAGAGAGATTGAGAGTCCTGGAATTTAAAGTGTCTTCTTTCATTTTAGTATAACCAACCAATTTGCCATCTGTCCCATGAAAGAATACTTCTAGTTAAAACGAATGGAATGAGCAGTCCAGGTTACACACCTCAAGTAAACCCTTGCTAACCTTGAAAAATAGTTAATATTTCTTAGCTTCCTTCTTATTTCCCATACTTAAAATGTATTGCTATAATATTCCCAAGAAGCCTTCACATTTAAAGGAAGAGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAATACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCGACATAGTGAAACCCCATCTCTAACAAAAATA
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Task1_train_8023
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This alteration occurs within gene CLDN16 (claudin 16) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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TTCCAACTGTTAAACAAAATAAGTAAAATAAAAGCATCTGTAATGTACCTCGCAGATAGTTATAACGATCGCTAATGTGTACAGTAATCACCCCTTCTCCTTGAGGAATATGTTCAAAGACCCTCAGTGGATGTCAGAAACGAAGGACAGTACTGGATCCTACACACACTATACGCAACAGTAGGTCAGATCACCGAGGCAGCTATTAAGTGACTAAGGGGTGGGTAGTGCATACAATGTGGAAATGCTGGCCAAAGGGATGATTCATATCCCATGTGAAGTGGGATGGCTTGAGATTTCATCACGCTATTCAGAACAGTGTTCAATTTACCACTGATGAATTGTTTATCTATGAAATTTCCCATGTAATTTTTGCAGACCATGATTAACCACTGGTAACTGAAGCCTCAAAAGGGAAATTCTGGATAGCAGGGGTGGTACTGTAGACCCTATGTATAGAAATAATTAAGCTTATATTCCACCTATGGTTTTCCATGCAGCTTTTACATTTAAATTTACGTTTTATATACTTGAATAAAATGAATTAAAATTAGAAAAAACAAAGTTTAGCCACAAAAAGTTTATTATTGTAATATATTTTGAAAAATGGTTTATCAATACTGATTTTAGCCTTTTATACTGTATATTATGATCAAATAATTTTCAAATGGAAAAAAGTAATCCTTTTATAAGCTGTTGGTAAAATAAGAATCTTAGTAGCTGATTCATGCCAGAGTAATTACCTCTTTCTGGCCTTTTCTCTGCTCCTTTCTTTCTCTCCCTCCCAATTTCTTTCTCTCACTCTGTCTCCCCTTTGACATTCTCTCCTACATTAAGAATCACCACTTTGTTTTTACTGTTCTCATTCAAAATTTTTATTTTAGTATATAGAAGTCTACCTGATGAAGAGAAAATGTTGATATATGTGCTTTTTAAAGCATATTAAAGAGTATTGGTTATGGAATTTGTAGACCCATTAAGGATACCTATTCAGATACAGATAAAATTCCAGTTGCCCCAGTTACATATTAAAAACTTTTTTTTACAAAAAAGAAACACACTTTCTTCCTAATATAACAGTTTTTTTTTCTTCATTAGACGCGTTTTCAAACATTGGTCCATGAGGGAAAAGTAATAATATAGGAAATTCTTAGTCATGTTAATATTTTCCATTTAGCTATTACTGACAGATGCTATTCTAAGCGACTTACAGGCACAATATCTTTTATTCCTCATATGAAGAACAAGCATTATATAAAGAAAATATTAATACATGCATTTTCAGAAACTACAGCCCAAGGGCTCTCAGACCATAAATTCAGAGCAAGAATTTCCACCCAGAGCTGTCTGCATTAAAATGCACACTTGTTCCCACTCTACGATGCTGAAAGGTTAGGAGCCTTGGCTGTCCCTACTGCCCAGGTGCTACAAGTCCTTCATGGGGCTGTTCTACGCAACACTTTGGAATGCAGACTCCCTTGAGCGAGCACTTGTTTAGCATAGTTTCACCAGTGGCCTGTCTGTCTAAAGTAGTCGGCGAATATTAAAATAGTCCTAACAATAAAATAACACTCAGTCAACCGTGTAGCCTTCTTCCGAGTGGGGAGGAGAATAGCTCACTCTCCCTAGAGGGCCTAAGAAAGATCAGTTTACAGGTTCCAGCATGGGGTGGGACCCTTCCTCCTTCCCCCGTCTTGGCACTGGCACTTGGTCTGGTGACCACCACTAGCCCACAGTTGGGTCAGAAAACGTTACAGAACTCCTCTCTCCCCCACCCGAAACACACTCAGCCCTTGCACTGACCTGCCTTCTGATTGGAGGCTGGTTGCTTCGGATAATGACCTCCAGGACCCCACTGTTGGTTACAGCCTGTTTGTATTATTCTTACTGCAACTCAAGACACCTGCAGCAGGGCGTGAGAAAAAGTAAAAGACCAGTATTTTCACATTGCCAGGTACCAGAAACACAGAAGACTGACACCCGCCACTTAAGTGGGGCCAGGGCTGGTGTCTGCCCATGTTGCCATCCTGATGGGCTGCTTGCCACAATGAGGGATCTTCTTCAATACATCGCTTGCTTCTTTGCCTTTTTCTCTGCTGGGTTTTTGATTGTGGCCACCTGGACTGACTGTTGGATGGTGAATGCTGATGACTCTCTGGAGGTAAGAAGATAGCAGCTTCTTTTCATGATCCAGGCCAGCCCAAATTTTCGCTAAGTCCCAACTGCCATGTACAACATTCAGTATCTTTACTAAGGCTAATGATACCAAAAATAGGCAACATGGACTATTTATTGAGTCTTTACATTATTAGCTCATTTAATCCTCATAGTTAATTTATGAGGTAGGTCTTGTTATCCCATTAAACAGATGAAGTTACTAAATAGTTCCTCCTTTTTTCACAAGGATAAATTTCCACAAGGGTAATTAAGTGATCTCTGCTACTGAGACCTCCAGAAATTCACGTCTTCCATTGCTGCATATATCATATTGAGTAACATTTCAGTACCACCCTTTTTTCTAAGATAAATTTTTTACTCTTGATGACAGCATTAAGAATAGTGTGATAGACTTTTTTTAAGGAGTGTTAATAATCTAAAACGTTGAGAAAGAAAATGCAAGGCATGCAAAACCTACCCAATTAACATGCAAGAGGAAAAAACATTATCTTAATGATTTCCAAGTAAAAGAAAAAATGTTGAGGGAGAAAATGTCTTTCCAGTGCATCCCAATGTACGGGGGACAGGCATGGATTTAAATCCTCCCTTAAAATGAGTTGCTCTAGGGAACTGACTACTATTCAAAAGATGAGTGAGTGGGTTCACATTTGAGGATTTTATTTTTCTCGCTGGAGAAGCTCAGAAAGAAGTAATTTTGAAGTTCAAAACCATTACCTGTGGCCATAGGAATCTGAGAGAGGCAGAACTGAGTAAAAAATCAAATCTTCAGAATTAGCTGCTGTTCATTAATGAGGCTTAGGAAAACACAGGTAAGAAAAAGAAACAATATTTCAAGAGCTCAAAAAAAGGAGTATATAGCAAAACAATTTGCTTTTTAATGTGCATCCTGAAGGGAACAATTTACCCTAGCAAATGCTATAATGTCACCTCTATAAAGTTTAAGAAAGATACTCGACTGAGTTTATATATTTTTCTTCTAATTTTCTTTATTAAACTCTCAAATTGGAGTTCCAAATGGAAAGTAATAATGATTCTATTTTGCTGTGCATTATTTTTGCTGCTCGCTTTTTCTTGCTTTTAATTTGCCTCTGACTTGAACATGGCATTTCAAAACCAATGGAGTTAGGAATACCTCTTTAATGCTAGAAAATTACATTTCCAAAAATTGTGATAGAATTGAACTACTGTAAAGGATGTCTGCTATAAGTGAGCCCAGTGATGCATTTTATCTGGCCATGAATATATGCAAAGAATGAAATAAATGCCCTTTGAACAGTGCTCAGGGAAAAGTGCAGATAAAACGTTCTGCTGTCATTAGTTTGCCATTATCTAGATGGCCAGTGGTAGGTGATGAATACAGAAATATGTTTAACTTGAGCATAATTATAATTATGTTTTTTAAAATACAAAAAAATGTAAAATCCCATCTAGGGGCATTGTTAAAATATTTTCTAAAACAATTTAAAAGTCTTTCTGCTTAAGCTGACATAATTGCTAACTTCATTTGATAAGAAATAGTTTTAGAAAGGGTCAAACCTTGCTGAGAGAGAGATTGAGAGTCCTGGAATTTAAAGTGTCTTCTTTCATTTTAGTATAACCAACCAATTTGCCATCTGTCCCATGAAAGAATACTTCTAGTTAAAACGAATGGAATGAGCAGTCCAGGTTACACACCTCAAGTAAACCCTTGCTAACCTTGAAAAATAGTTAATATTTCTTAGCTTCCTTCTTATTTCCCATACTTAAAATGTATTGCTATAATATTCCCAAGAAGCCTTCACATTTAAAGGAAGAGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAATACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCGACATAGTGAAACCCCATCTCTAACAAAAATA
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TTCCAACTGTTAAACAAAATAAGTAAAATAAAAGCATCTGTAATGTACCTCGCAGATAGTTATAACGATCGCTAATGTGTACAGTAATCACCCCTTCTCCTTGAGGAATATGTTCAAAGACCCTCAGTGGATGTCAGAAACGAAGGACAGTACTGGATCCTACACACACTATACGCAACAGTAGGTCAGATCACCGAGGCAGCTATTAAGTGACTAAGGGGTGGGTAGTGCATACAATGTGGAAATGCTGGCCAAAGGGATGATTCATATCCCATGTGAAGTGGGATGGCTTGAGATTTCATCACGCTATTCAGAACAGTGTTCAATTTACCACTGATGAATTGTTTATCTATGAAATTTCCCATGTAATTTTTGCAGACCATGATTAACCACTGGTAACTGAAGCCTCAAAAGGGAAATTCTGGATAGCAGGGGTGGTACTGTAGACCCTATGTATAGAAATAATTAAGCTTATATTCCACCTATGGTTTTCCATGCAGCTTTTACATTTAAATTTACGTTTTATATACTTGAATAAAATGAATTAAAATTAGAAAAAACAAAGTTTAGCCACAAAAAGTTTATTATTGTAATATATTTTGAAAAATGGTTTATCAATACTGATTTTAGCCTTTTATACTGTATATTATGATCAAATAATTTTCAAATGGAAAAAAGTAATCCTTTTATAAGCTGTTGGTAAAATAAGAATCTTAGTAGCTGATTCATGCCAGAGTAATTACCTCTTTCTGGCCTTTTCTCTGCTCCTTTCTTTCTCTCCCTCCCAATTTCTTTCTCTCACTCTGTCTCCCCTTTGACATTCTCTCCTACATTAAGAATCACCACTTTGTTTTTACTGTTCTCATTCAAAATTTTTATTTTAGTATATAGAAGTCTACCTGATGAAGAGAAAATGTTGATATATGTGCTTTTTAAAGCATATTAAAGAGTATTGGTTATGGAATTTGTAGACCCATTAAGGATACCTATTCAGATACAGATAAAATTCCAGTTGCCCCAGTTACATATTAAAAACTTTTTTTTACAAAAAAGAAACACACTTTCTTCCTAATATAACAGTTTTTTTTTCTTCATTAGACGCGTTTTCAAACATTGGTCCATGAGGGAAAAGTAATAATATAGGAAATTCTTAGTCATGTTAATATTTTCCATTTAGCTATTACTGACAGATGCTATTCTAAGCGACTTACAGGCACAATATCTTTTATTCCTCATATGAAGAACAAGCATTATATAAAGAAAATATTAATACATGCATTTTCAGAAACTACAGCCCAAGGGCTCTCAGACCATAAATTCAGAGCAAGAATTTCCACCCAGAGCTGTCTGCATTAAAATGCACACTTGTTCCCACTCTACGATGCTGAAAGGTTAGGAGCCTTGGCTGTCCCTACTGCCCAGGTGCTACAAGTCCTTCATGGGGCTGTTCTACGCAACACTTTGGAATGCAGACTCCCTTGAGCGAGCACTTGTTTAGCATAGTTTCACCAGTGGCCTGTCTGTCTAAAGTAGTCGGCGAATATTAAAATAGTCCTAACAATAAAATAACACTCAGTCAACCGTGTAGCCTTCTTCCGAGTGGGGAGGAGAATAGCTCACTCTCCCTAGAGGGCCTAAGAAAGATCAGTTTACAGGTTCCAGCATGGGGTGGGACCCTTCCTCCTTCCCCCGTCTTGGCACTGGCACTTGGTCTGGTGACCACCACTAGCCCACAGTTGGGTCAGAAAACGTTACAGAACTCCTCTCTCCCCCACCCGAAACACACTCAGCCCTTGCACTGACCTGCCTTCTGATTGGAGGCTGGTTGCTTCGGATAATGACCTCCAGGACCCCACTGTTGGTTACAGCCTGTTTGTATTATTCTTACTGCAACTCAAGACACCTGCAGCAGGGCGTGAGAAAAAGTAAAAGACCAGTATTTTCACATTGCCAGGTACCAGAAACACAGAAGACTGACACCCGCCACTTAAGTGGGGCCAGGGCTGGTGTCTGCCCATGTTGCCATCCTGATGGGCTGCTTGCCACAAGGAGGGATCTTCTTCAATACATCGCTTGCTTCTTTGCCTTTTTCTCTGCTGGGTTTTTGATTGTGGCCACCTGGACTGACTGTTGGATGGTGAATGCTGATGACTCTCTGGAGGTAAGAAGATAGCAGCTTCTTTTCATGATCCAGGCCAGCCCAAATTTTCGCTAAGTCCCAACTGCCATGTACAACATTCAGTATCTTTACTAAGGCTAATGATACCAAAAATAGGCAACATGGACTATTTATTGAGTCTTTACATTATTAGCTCATTTAATCCTCATAGTTAATTTATGAGGTAGGTCTTGTTATCCCATTAAACAGATGAAGTTACTAAATAGTTCCTCCTTTTTTCACAAGGATAAATTTCCACAAGGGTAATTAAGTGATCTCTGCTACTGAGACCTCCAGAAATTCACGTCTTCCATTGCTGCATATATCATATTGAGTAACATTTCAGTACCACCCTTTTTTCTAAGATAAATTTTTTACTCTTGATGACAGCATTAAGAATAGTGTGATAGACTTTTTTTAAGGAGTGTTAATAATCTAAAACGTTGAGAAAGAAAATGCAAGGCATGCAAAACCTACCCAATTAACATGCAAGAGGAAAAAACATTATCTTAATGATTTCCAAGTAAAAGAAAAAATGTTGAGGGAGAAAATGTCTTTCCAGTGCATCCCAATGTACGGGGGACAGGCATGGATTTAAATCCTCCCTTAAAATGAGTTGCTCTAGGGAACTGACTACTATTCAAAAGATGAGTGAGTGGGTTCACATTTGAGGATTTTATTTTTCTCGCTGGAGAAGCTCAGAAAGAAGTAATTTTGAAGTTCAAAACCATTACCTGTGGCCATAGGAATCTGAGAGAGGCAGAACTGAGTAAAAAATCAAATCTTCAGAATTAGCTGCTGTTCATTAATGAGGCTTAGGAAAACACAGGTAAGAAAAAGAAACAATATTTCAAGAGCTCAAAAAAAGGAGTATATAGCAAAACAATTTGCTTTTTAATGTGCATCCTGAAGGGAACAATTTACCCTAGCAAATGCTATAATGTCACCTCTATAAAGTTTAAGAAAGATACTCGACTGAGTTTATATATTTTTCTTCTAATTTTCTTTATTAAACTCTCAAATTGGAGTTCCAAATGGAAAGTAATAATGATTCTATTTTGCTGTGCATTATTTTTGCTGCTCGCTTTTTCTTGCTTTTAATTTGCCTCTGACTTGAACATGGCATTTCAAAACCAATGGAGTTAGGAATACCTCTTTAATGCTAGAAAATTACATTTCCAAAAATTGTGATAGAATTGAACTACTGTAAAGGATGTCTGCTATAAGTGAGCCCAGTGATGCATTTTATCTGGCCATGAATATATGCAAAGAATGAAATAAATGCCCTTTGAACAGTGCTCAGGGAAAAGTGCAGATAAAACGTTCTGCTGTCATTAGTTTGCCATTATCTAGATGGCCAGTGGTAGGTGATGAATACAGAAATATGTTTAACTTGAGCATAATTATAATTATGTTTTTTAAAATACAAAAAAATGTAAAATCCCATCTAGGGGCATTGTTAAAATATTTTCTAAAACAATTTAAAAGTCTTTCTGCTTAAGCTGACATAATTGCTAACTTCATTTGATAAGAAATAGTTTTAGAAAGGGTCAAACCTTGCTGAGAGAGAGATTGAGAGTCCTGGAATTTAAAGTGTCTTCTTTCATTTTAGTATAACCAACCAATTTGCCATCTGTCCCATGAAAGAATACTTCTAGTTAAAACGAATGGAATGAGCAGTCCAGGTTACACACCTCAAGTAAACCCTTGCTAACCTTGAAAAATAGTTAATATTTCTTAGCTTCCTTCTTATTTCCCATACTTAAAATGTATTGCTATAATATTCCCAAGAAGCCTTCACATTTAAAGGAAGAGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAATACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCGACATAGTGAAACCCCATCTCTAACAAAAATA
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Task1_train_8024
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Here’s a variant in CLDN16 (claudin 16) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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Task1_train_8025
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The gene CLDN16 (claudin 16) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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AGGCTTACAGTAAATGGTTTTTTAATCGAAATAAACTCTTTAGGGTGCTGTAATTTCATTATTAAACTGGACGGGTTAGGGGGAAAGCATTTCAGAGATGTTTTAAGCTATGACTTAGTTCAAATAGAAAGTTTACAGTTATTTCAGTTGAAGGTTAGCTAAGAAAGAGAGAGTGGCAGAGGCAGAAAGAGGCAGACAGCCAGAGAGAGAGACATAGACTATGGGGATCAGTGGAAGAAAAAACCAACACATGTGACGCACTGTTACAGGCAATATTGAAGCTGGCTCCCTTATCTTCCTTACTTTTAGCTTTAAATTATAGTTAAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTAATAAAATTACCAAAAAAAGTTAGCTCATCATGGTGGTGGGAGCCTGTAGTTCCAGCTAGTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAATAAAATAATAAATAAATAAATTATAGTTACATGTCAGCAGAGCCCATGTTGCTATGAATAAAGAAATGTCTTAAATTTAAAAATCTTACTGTTGATTCTCTCAATCCTTCTCCATAGTGTTTATTTGTTTATTTATAAGAACATCGAACCCTGCTAAGAAACATCTGTTCTGTTATGAAAGCAAAGTGGTTTTAGTCTCTTTCAAAGCAAATGATGGGTGATGGCACCATAAGGCAACTTCTTTTCTCAAGATAAATAAAAAATTAAGCCCTTGGAATGTGACTTTTCCCCTGAACCTCTATTTCAGTCCAGAGGAAAGCACTTAAAAACAGCAGCACTCTAAAATTCTTCATCTGCTATTTAAAAGTTGGGTGCGTGGAACATTTTTAAAAACATAGTTCATAAGGTCTTTGTTTTATTTTTGTTAAAAAGGATTTTCTTAATTCTTTTTCTTTTCCCCTCTCTGTGCTAACCTAGTTCTACCTACAAAGAAACACTATTTGCTGAATAGGAATGGACATTTTGTCTATTCTAAAAATTCATTAAAATGGATTTTAATTCATAAGCTGATAAGAAAATGAAAAATTAAAAAAAATTTAAAACTTTTAAATACTGTTATATACATTTATGCAAGAAGAAAATATAATCACTCATAAGCTCACTACGTAGAGAAAACCACTGTTTATATTTAATATGTTCCTTTTTCATCTTTGACCTATGTAACCTATTAACATATGGGGGTAGAGAAATAAGTCACGTCTGGAAGAGATAAAACCCATATGGCCTAATATGTAATATTGGCCAAGAAGAGTCATGATTTAAATAGCTGAAAGAGAAAATGATCTAATTTCCAGAAATTACCTTCTACTTAATAGCACAAACTAACTCTCCTTCTTCTAAAGATCTCCTTATGGCTTCTTCTATCCTGAACTGGCAAAAAGAAGTCTTGAAATATTTTATTCTGCTTCCCTGTGTCAAATTTTAGCCAATTATTATTTTTAAATAAAAAAAAATTAAAGTGATTATTTATTCAATATTTATTAAGAAATTTTTGTAGGACAGATATGCTACCTTCGATTCAGCAATCGGCTACAATATTTGTGAATGAGACATTTTCCAGAGTAGGAGGCAAAAAGGAAAACATTTATTTAGTTTCCACTATCTACCAGGATGCTCTCTGCTAGCATACCAACAACAAAACTAAGTAGTGAACTGTGGTTAAACAAGCAATAATGTCAATAATCTCATATTTTTTAGTTTTATGAAAACATTAGGGGTACTTATGTTCAAGTTCATACAAAGTCTGACTTTTACCGGAGGGGTGTGTTAATGTTACCTACTTGTCTGTTTTTTTTGCTATGTCTCTGTGAGTTAATATGGTTCCTTCTTCTGACTCTGCTTTAACCATATGCCCTGGTCTTCCAGTGAAGCTGGTGGTAACTCGAGCGTTGATGATTACTGCAGATATTCTAGCTGGGTTTGGATTTCTCACCCTGCTCCTTGGTCTTGACTGCGTGAAATTCCTCCCTGATGAGCCGTACATTAAAGTCCGCATCTGCTTTGTTGCTGGAGCCACGTTACTAATAGCAGGTACCGGTCTGGCTGGACTAGCAACAGGGGTAGGGAGACTCTGCTAAGGGCTTGAGGTGAAGGAGAGAGTTGTGCTGAAGCTGCTCATTTTCGGATTATATGTGGCTTCCCTTTCTAGATTGAAAAACTAAAGGTCACTTCTACCAGCCCTGCATACTTTAGCTTTGAAGTCAGCTAATTAGTCTTTTGTTAATATCTCAGAACAAAATATGAAGCTCTCAGGCCGGGTGTGGTGGCTTATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCTGGCCATCATGGTGAAACCCTATCCCCACTAAAAATACAAATCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGCGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCACGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATAAAGAAAAAAAAAAGCTCTAAAACTATGTTTTGGCCATTTAAAAAGTTACATAACTTCAATTTTTAAAATAATTTATCTTGTGATTATTACTGAAGTTAAAATCCTAAAGTAAGCCCCAAACTTCTACCTCCTTACCTATACCCACCACCACCAACTCCACCAATTCTTTTTAACAATAAACTAACAATTGTGCCAAGTCCTATGTTAAACTTGTCCCACGTACTAACCCATTTGTTCATAAATGTAACAATAAACAGATCATATTGTTATCCTCACTTAAGATGCAGATAAATAATTGAAGTTCTGAGGACTGGTCAAGCATATTTATTAGTCAAGCATGACTAATAAACAACATATCAAAAAGCACTTTAAGTAGTATTTATTAGTGAAACAGCAAAAATGATACTTTATTCAGGTCTGTCTTCAACTTCAAAGCTTAGTCCTCTTCTTTTGCAACATAATGTCTTCTTCTTGTCTGTTAGCAGGAAAAATCTTGTCTGCTAACAAAGCGAATATAAGTGGCAGCCTGACCAGGCAGTGTGGGGTAGTACATCGATATGGAGTTTGGAACTAGAAACACTTGTAGATATGTATGTGTGATATATTCACCCGTGTCTCTGTTTCCTGATCTGCAAAGAGGCATGAGGCTAAGGTAGTAACATGTAGCCTGAATTGCTATGGTGAAGATGCAATGTGGGCACAGCAAACTGTTAGCTGACTGCCTAACCCTTTGTATGCTCAGAACTTGGGCCTCCCTGACTTTTGACACAGAAATGTTAAGTCAACGTCCTAATAATCCTCAGATTGTATTATAAAGTTACAAAAATTTAGAATTCTTCCCTTCTGTAAGTCATTTATTTAATTATCCCACCTACTGACAGCATAGAACTTTTTAATATACAATGTAATTCATTTAACAGATTTAAACATTATTTAATCTAATTATTTACGGCTATATAATTTTGTTCGAGAATATTTTTGAGCTATCATCAGTAAATAACCCATCTTATGTAAAACAACAAAACAAATAGCATTTAAAAAATAAGTCACTGAAGAAAATCCTGATAGGAATGACTGAAGAAATAACTAAATTGAAAGACAAAGCATGTCCTAAGCTTTGGAAACTTTAGAATTAGTGTGCTATAAAATTTATTTTTAAAGTCTATAATCTGTTTTGAAGGTTTAGAAAGGGAATTTCTAACTGAAAACTGCAGATAATGGCATTATAGCAATGCTATTGCAATATATACTGCGTTTTCTAAAGGTTATGTGTTTATTATCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTC
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Task1_train_8026
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A mutation found in CLDN16 (claudin 16) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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Task1_train_8027
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This is a variant in CLDN16 (claudin 16), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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TTTTTAATCGAAATAAACTCTTTAGGGTGCTGTAATTTCATTATTAAACTGGACGGGTTAGGGGGAAAGCATTTCAGAGATGTTTTAAGCTATGACTTAGTTCAAATAGAAAGTTTACAGTTATTTCAGTTGAAGGTTAGCTAAGAAAGAGAGAGTGGCAGAGGCAGAAAGAGGCAGACAGCCAGAGAGAGAGACATAGACTATGGGGATCAGTGGAAGAAAAAACCAACACATGTGACGCACTGTTACAGGCAATATTGAAGCTGGCTCCCTTATCTTCCTTACTTTTAGCTTTAAATTATAGTTAAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTAATAAAATTACCAAAAAAAGTTAGCTCATCATGGTGGTGGGAGCCTGTAGTTCCAGCTAGTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAATAAAATAATAAATAAATAAATTATAGTTACATGTCAGCAGAGCCCATGTTGCTATGAATAAAGAAATGTCTTAAATTTAAAAATCTTACTGTTGATTCTCTCAATCCTTCTCCATAGTGTTTATTTGTTTATTTATAAGAACATCGAACCCTGCTAAGAAACATCTGTTCTGTTATGAAAGCAAAGTGGTTTTAGTCTCTTTCAAAGCAAATGATGGGTGATGGCACCATAAGGCAACTTCTTTTCTCAAGATAAATAAAAAATTAAGCCCTTGGAATGTGACTTTTCCCCTGAACCTCTATTTCAGTCCAGAGGAAAGCACTTAAAAACAGCAGCACTCTAAAATTCTTCATCTGCTATTTAAAAGTTGGGTGCGTGGAACATTTTTAAAAACATAGTTCATAAGGTCTTTGTTTTATTTTTGTTAAAAAGGATTTTCTTAATTCTTTTTCTTTTCCCCTCTCTGTGCTAACCTAGTTCTACCTACAAAGAAACACTATTTGCTGAATAGGAATGGACATTTTGTCTATTCTAAAAATTCATTAAAATGGATTTTAATTCATAAGCTGATAAGAAAATGAAAAATTAAAAAAAATTTAAAACTTTTAAATACTGTTATATACATTTATGCAAGAAGAAAATATAATCACTCATAAGCTCACTACGTAGAGAAAACCACTGTTTATATTTAATATGTTCCTTTTTCATCTTTGACCTATGTAACCTATTAACATATGGGGGTAGAGAAATAAGTCACGTCTGGAAGAGATAAAACCCATATGGCCTAATATGTAATATTGGCCAAGAAGAGTCATGATTTAAATAGCTGAAAGAGAAAATGATCTAATTTCCAGAAATTACCTTCTACTTAATAGCACAAACTAACTCTCCTTCTTCTAAAGATCTCCTTATGGCTTCTTCTATCCTGAACTGGCAAAAAGAAGTCTTGAAATATTTTATTCTGCTTCCCTGTGTCAAATTTTAGCCAATTATTATTTTTAAATAAAAAAAAATTAAAGTGATTATTTATTCAATATTTATTAAGAAATTTTTGTAGGACAGATATGCTACCTTCGATTCAGCAATCGGCTACAATATTTGTGAATGAGACATTTTCCAGAGTAGGAGGCAAAAAGGAAAACATTTATTTAGTTTCCACTATCTACCAGGATGCTCTCTGCTAGCATACCAACAACAAAACTAAGTAGTGAACTGTGGTTAAACAAGCAATAATGTCAATAATCTCATATTTTTTAGTTTTATGAAAACATTAGGGGTACTTATGTTCAAGTTCATACAAAGTCTGACTTTTACCGGAGGGGTGTGTTAATGTTACCTACTTGTCTGTTTTTTTTGCTATGTCTCTGTGAGTTAATATGGTTCCTTCTTCTGACTCTGCTTTAACCATATGCCCTGGTCTTCCAGTGAAGCTGGTGGTAACTCGAGCGTTGATGATTACTGCAGATATTCTAGCTGGGTTTGGATTTCTCACCCTGCTCCTTGGTCTTGACTGCGTGAAATTCCTCCCTGATGAGCCGTACATTAAAGTCCGCATCTGCTTTGTTGCTGGAGCCACGTTACTAATAGCAGGTACCGGTCTGGCTGGACTAGCAACAGGGGTAGGGAGACTCTGCTAAGGGCTTGAGGTGAAGGAGAGAGTTGTGCTGAAGCTGCTCATTTTCGGATTATATGTGGCTTCCCTTTCTAGATTGAAAAACTAAAGGTCACTTCTACCAGCCCTGCATACTTTAGCTTTGAAGTCAGCTAATTAGTCTTTTGTTAATATCTCAGAACAAAATATGAAGCTCTCAGGCCGGGTGTGGTGGCTTATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCTGGCCATCATGGTGAAACCCTATCCCCACTAAAAATACAAATCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGCGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCACGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATAAAGAAAAAAAAAAGCTCTAAAACTATGTTTTGGCCATTTAAAAAGTTACATAACTTCAATTTTTAAAATAATTTATCTTGTGATTATTACTGAAGTTAAAATCCTAAAGTAAGCCCCAAACTTCTACCTCCTTACCTATACCCACCACCACCAACTCCACCAATTCTTTTTAACAATAAACTAACAATTGTGCCAAGTCCTATGTTAAACTTGTCCCACGTACTAACCCATTTGTTCATAAATGTAACAATAAACAGATCATATTGTTATCCTCACTTAAGATGCAGATAAATAATTGAAGTTCTGAGGACTGGTCAAGCATATTTATTAGTCAAGCATGACTAATAAACAACATATCAAAAAGCACTTTAAGTAGTATTTATTAGTGAAACAGCAAAAATGATACTTTATTCAGGTCTGTCTTCAACTTCAAAGCTTAGTCCTCTTCTTTTGCAACATAATGTCTTCTTCTTGTCTGTTAGCAGGAAAAATCTTGTCTGCTAACAAAGCGAATATAAGTGGCAGCCTGACCAGGCAGTGTGGGGTAGTACATCGATATGGAGTTTGGAACTAGAAACACTTGTAGATATGTATGTGTGATATATTCACCCGTGTCTCTGTTTCCTGATCTGCAAAGAGGCATGAGGCTAAGGTAGTAACATGTAGCCTGAATTGCTATGGTGAAGATGCAATGTGGGCACAGCAAACTGTTAGCTGACTGCCTAACCCTTTGTATGCTCAGAACTTGGGCCTCCCTGACTTTTGACACAGAAATGTTAAGTCAACGTCCTAATAATCCTCAGATTGTATTATAAAGTTACAAAAATTTAGAATTCTTCCCTTCTGTAAGTCATTTATTTAATTATCCCACCTACTGACAGCATAGAACTTTTTAATATACAATGTAATTCATTTAACAGATTTAAACATTATTTAATCTAATTATTTACGGCTATATAATTTTGTTCGAGAATATTTTTGAGCTATCATCAGTAAATAACCCATCTTATGTAAAACAACAAAACAAATAGCATTTAAAAAATAAGTCACTGAAGAAAATCCTGATAGGAATGACTGAAGAAATAACTAAATTGAAAGACAAAGCATGTCCTAAGCTTTGGAAACTTTAGAATTAGTGTGCTATAAAATTTATTTTTAAAGTCTATAATCTGTTTTGAAGGTTTAGAAAGGGAATTTCTAACTGAAAACTGCAGATAATGGCATTATAGCAATGCTATTGCAATATATACTGCGTTTTCTAAAGGTTATGTGTTTATTATCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCC
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Task1_train_8028
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The gene CLDN16 (claudin 16) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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Task1_train_8029
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Given this context: Chromosome 3, gene CLDN16 (claudin 16) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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CTGGACGGGTTAGGGGGAAAGCATTTCAGAGATGTTTTAAGCTATGACTTAGTTCAAATAGAAAGTTTACAGTTATTTCAGTTGAAGGTTAGCTAAGAAAGAGAGAGTGGCAGAGGCAGAAAGAGGCAGACAGCCAGAGAGAGAGACATAGACTATGGGGATCAGTGGAAGAAAAAACCAACACATGTGACGCACTGTTACAGGCAATATTGAAGCTGGCTCCCTTATCTTCCTTACTTTTAGCTTTAAATTATAGTTAAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTGGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCCCTAATAAAATTACCAAAAAAAGTTAGCTCATCATGGTGGTGGGAGCCTGTAGTTCCAGCTAGTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAATAAAATAATAAATAAATAAATTATAGTTACATGTCAGCAGAGCCCATGTTGCTATGAATAAAGAAATGTCTTAAATTTAAAAATCTTACTGTTGATTCTCTCAATCCTTCTCCATAGTGTTTATTTGTTTATTTATAAGAACATCGAACCCTGCTAAGAAACATCTGTTCTGTTATGAAAGCAAAGTGGTTTTAGTCTCTTTCAAAGCAAATGATGGGTGATGGCACCATAAGGCAACTTCTTTTCTCAAGATAAATAAAAAATTAAGCCCTTGGAATGTGACTTTTCCCCTGAACCTCTATTTCAGTCCAGAGGAAAGCACTTAAAAACAGCAGCACTCTAAAATTCTTCATCTGCTATTTAAAAGTTGGGTGCGTGGAACATTTTTAAAAACATAGTTCATAAGGTCTTTGTTTTATTTTTGTTAAAAAGGATTTTCTTAATTCTTTTTCTTTTCCCCTCTCTGTGCTAACCTAGTTCTACCTACAAAGAAACACTATTTGCTGAATAGGAATGGACATTTTGTCTATTCTAAAAATTCATTAAAATGGATTTTAATTCATAAGCTGATAAGAAAATGAAAAATTAAAAAAAATTTAAAACTTTTAAATACTGTTATATACATTTATGCAAGAAGAAAATATAATCACTCATAAGCTCACTACGTAGAGAAAACCACTGTTTATATTTAATATGTTCCTTTTTCATCTTTGACCTATGTAACCTATTAACATATGGGGGTAGAGAAATAAGTCACGTCTGGAAGAGATAAAACCCATATGGCCTAATATGTAATATTGGCCAAGAAGAGTCATGATTTAAATAGCTGAAAGAGAAAATGATCTAATTTCCAGAAATTACCTTCTACTTAATAGCACAAACTAACTCTCCTTCTTCTAAAGATCTCCTTATGGCTTCTTCTATCCTGAACTGGCAAAAAGAAGTCTTGAAATATTTTATTCTGCTTCCCTGTGTCAAATTTTAGCCAATTATTATTTTTAAATAAAAAAAAATTAAAGTGATTATTTATTCAATATTTATTAAGAAATTTTTGTAGGACAGATATGCTACCTTCGATTCAGCAATCGGCTACAATATTTGTGAATGAGACATTTTCCAGAGTAGGAGGCAAAAAGGAAAACATTTATTTAGTTTCCACTATCTACCAGGATGCTCTCTGCTAGCATACCAACAACAAAACTAAGTAGTGAACTGTGGTTAAACAAGCAATAATGTCAATAATCTCATATTTTTTAGTTTTATGAAAACATTAGGGGTACTTATGTTCAAGTTCATACAAAGTCTGACTTTTACCGGAGGGGTGTGTTAATGTTACCTACTTGTCTGTTTTTTTTGCTATGTCTCTGTGAGTTAATATGGTTCCTTCTTCTGACTCTGCTTTAACCATATGCCCTGGTCTTCCAGTGAAGCTGGTGGTAACTCGAGCGTTGATGATTACTGCAGATATTCTAGCTGGGTTTGGATTTCTCACCCTGCTCCTTGGTCTTGACTGCGTGAAATTCCTCCCTGATGAGCCGTACATTAAAGTCCGCATCTGCTTTGTTGCTGGAGCCACGTTACTAATAGCAGGTACCGGTCTGGCTGGACTAGCAACAGGGGTAGGGAGACTCTGCTAAGGGCTTGAGGTGAAGGAGAGAGTTGTGCTGAAGCTGCTCATTTTCGGATTATATGTGGCTTCCCTTTCTAGATTGAAAAACTAAAGGTCACTTCTACCAGCCCTGCATACTTTAGCTTTGAAGTCAGCTAATTAGTCTTTTGTTAATATCTCAGAACAAAATATGAAGCTCTCAGGCCGGGTGTGGTGGCTTATGCCTATATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAAACCAGCTGGCCATCATGGTGAAACCCTATCCCCACTAAAAATACAAATCCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGCGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCACGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATAAAGAAAAAAAAAAGCTCTAAAACTATGTTTTGGCCATTTAAAAAGTTACATAACTTCAATTTTTAAAATAATTTATCTTGTGATTATTACTGAAGTTAAAATCCTAAAGTAAGCCCCAAACTTCTACCTCCTTACCTATACCCACCACCACCAACTCCACCAATTCTTTTTAACAATAAACTAACAATTGTGCCAAGTCCTATGTTAAACTTGTCCCACGTACTAACCCATTTGTTCATAAATGTAACAATAAACAGATCATATTGTTATCCTCACTTAAGATGCAGATAAATAATTGAAGTTCTGAGGACTGGTCAAGCATATTTATTAGTCAAGCATGACTAATAAACAACATATCAAAAAGCACTTTAAGTAGTATTTATTAGTGAAACAGCAAAAATGATACTTTATTCAGGTCTGTCTTCAACTTCAAAGCTTAGTCCTCTTCTTTTGCAACATAATGTCTTCTTCTTGTCTGTTAGCAGGAAAAATCTTGTCTGCTAACAAAGCGAATATAAGTGGCAGCCTGACCAGGCAGTGTGGGGTAGTACATCGATATGGAGTTTGGAACTAGAAACACTTGTAGATATGTATGTGTGATATATTCACCCGTGTCTCTGTTTCCTGATCTGCAAAGAGGCATGAGGCTAAGGTAGTAACATGTAGCCTGAATTGCTATGGTGAAGATGCAATGTGGGCACAGCAAACTGTTAGCTGACTGCCTAACCCTTTGTATGCTCAGAACTTGGGCCTCCCTGACTTTTGACACAGAAATGTTAAGTCAACGTCCTAATAATCCTCAGATTGTATTATAAAGTTACAAAAATTTAGAATTCTTCCCTTCTGTAAGTCATTTATTTAATTATCCCACCTACTGACAGCATAGAACTTTTTAATATACAATGTAATTCATTTAACAGATTTAAACATTATTTAATCTAATTATTTACGGCTATATAATTTTGTTCGAGAATATTTTTGAGCTATCATCAGTAAATAACCCATCTTATGTAAAACAACAAAACAAATAGCATTTAAAAAATAAGTCACTGAAGAAAATCCTGATAGGAATGACTGAAGAAATAACTAAATTGAAAGACAAAGCATGTCCTAAGCTTTGGAAACTTTAGAATTAGTGTGCTATAAAATTTATTTTTAAAGTCTATAATCTGTTTTGAAGGTTTAGAAAGGGAATTTCTAACTGAAAACTGCAGATAATGGCATTATAGCAATGCTATTGCAATATATACTGCGTTTTCTAAAGGTTATGTGTTTATTATCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTA
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Task1_train_8030
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This sequence variant lies in CLDN16 (claudin 16) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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Task1_train_8031
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Here’s a variant in CLDN16 (claudin 16) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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CAAAAATTTAGAATTCTTCCCTTCTGTAAGTCATTTATTTAATTATCCCACCTACTGACAGCATAGAACTTTTTAATATACAATGTAATTCATTTAACAGATTTAAACATTATTTAATCTAATTATTTACGGCTATATAATTTTGTTCGAGAATATTTTTGAGCTATCATCAGTAAATAACCCATCTTATGTAAAACAACAAAACAAATAGCATTTAAAAAATAAGTCACTGAAGAAAATCCTGATAGGAATGACTGAAGAAATAACTAAATTGAAAGACAAAGCATGTCCTAAGCTTTGGAAACTTTAGAATTAGTGTGCTATAAAATTTATTTTTAAAGTCTATAATCTGTTTTGAAGGTTTAGAAAGGGAATTTCTAACTGAAAACTGCAGATAATGGCATTATAGCAATGCTATTGCAATATATACTGCGTTTTCTAAAGGTTATGTGTTTATTATCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAATGTGCCCGGCCTATCTGCTCCTTCTTAAAGTTCTTACATTAAACAATTAGGAGAAGAATACAGTTAAATAGTGATTTAAATAGATATCACAGACTATCTAGGGAAAAAAATGTAAAATTTTTTGGAGACTACATATTTTATTTTATTTTTTTAGATTTGGGAAAGACAAATATTTCTCTCATTAGACAGTAAAACAACTCTGGAAAGTAATCTGAAGAGATTGTTTGTGAACACATGCATCTAACTTAGCACAGAGTAGCAGAACTTTGAAATGAAGGAAAAGTAGGATCCAGTTATTTGGGTGTTGGTGGGCAAGATCTTAACACTAACGTTGATACAGCTTCAGGATATCAGTAAGCATACATTTACAAGTAAATAACTGAAAATCCAACTCAAGCAGACTTAGACAACATATAGATTACTGATTTCTTGTAATTGCCTTCTGCTAGGCATTGAGCATGTGGAGAGTACATATTTTAAAAACACTCTTTTAATTCAGTGTTTTGTCCTCCAACTCACCACATTTCTTATTGCATCTAGGCTTCAACATGCAATTTATACCTTTAAAATAACAGGACACTAGTGGCGTCATTTCAAACCAGTTAATTGTCAGAGAGGCTAAGCTGTGGAGATGTATTTAAAGGGAATAACATTTCTTGGTCCATTCTTATATGGTGTGAGGGTAGTAGATAAAGATTTATTTGAAAATAAAAACATTTTTTACTTCAATTATTTGTGTTTGACCTCAAGACACTGAAATCAGTGACTTTAAAAACAGTTTTCACATGGGTGCTGATTACGTAGCTGGCATAGCTTCAAAAGGGGGTACAGGGAGCATTAAATACAATGATATTTACTCACAATTTAAAAATCATTACAGAATGAACATATGCTCTATGTTGTTTGTGTTAGACTACATTCTTTTTCTGTTTTGTTTGGTTTTGTTTTAGTATTTTCCTTTATACAATACTAACATGGCATTGGAAAGACAGGAGAATCAAAGAAAACCATAACGATGAATTTCGATTTACACAGATAAGCACTGTGTTATTTCATTTTTGCATTTTCTTTATGTATAAACTGAGATAAAATTTAAAAAAGATACAAGATGGAAGGCAAAAGGAAGAGACAGAAGAAGTGTCCGAAGTTCGGGTTGCCCATGAATCCATGTTACTGTTTTTACCTCTCTGAATCACGCCAGCCATTTTGTGTAGTAAGCAGGTATTTTTGGATTTAAATTCAGAAAATGTCCCCTATTATTTGTAGCATCCTCCCTTTCTTTCAGGTACCCCAGGAATCATTGGCTCTGTGTGGTATGCTGTTGATGTGTATGTGGAACGTTCTACTTTGGTTTTGCACAATATATTTCTTGGTATCCAATATAAATTTGGTTGGTCCTGTTGGCTCGGAATGGCTGGGTCTCTGGGTTGCTTTTTGGCTGGAGCTGTTCTCACCTGCTGCTTATATCTTTTTAAAGGTAAGAATAAAATAAAATAGCAAATTTCCTTGCCTCCACTATCGTTTTTCCCAATCCAGTGGAAACAAATTTCAAAAGGAAAAAAATGTTATTTATTTGAATTCCTACCTATTGCCATTAAAAATTCCAATTGTTCAAGGGCAATTGAATTGTAATACTCAAACATTATTACCCAGTTAGTTCTATATTAATTGAAAAATAAAATCCACAACTACAAGCATGTCCAATATTCAAATGTATAATAGTTATCTTGATGTATTACAATTATACATATATACATATATACACACATATACATACCGTATATATACTATATATGTATATATACTATATACATATATATACACATATAGTATATATACTATATATACATACTGTATATATACCCTTGTATATATACGTATACATAGTACATATGTATACACATATACACATATGTATATGCATATATGTATATGTATACATATATGTATAATTGTAATACATCAAAATAACTATTGTACATTTGAATATTGGACATAGTTGTAGTTGTGGATTTTTTCAATTAATGTAACACTAACTTGGTAATAATGTTTGAGTATTGTAATTCAGTTGCCCTTGAACAATTGGAATTTTTAATGGTAATTGGAATTTTTAATGGTAACAGGTAGGAATACACCCATGTATATGCATGTATATATACACACACGTATATGCATGTATATATGCACACACGTATATGCATGTATATATGCACACACGTATATGCATGTATATATGCACACATGTATATGTATGTATATATGCACACATGTATATGTATGTATATATGCACACATGTATATGTATATTAGAATTATACATATATGTGTGTCTATATATACAATTATACCTTTATAATTGTATGCATATATGTAGATATACATATAATTGTAATACATTAAAATAACTATTATACATTTGAATATTGGACATGGTTGTAGTTGTGAATTTTCTATATATATATATTTTGATGTATTACAATTATACATGCATATATATCTTCACCCACTCAACTAAATGTATATTTAGTGTTAAACTGAGAAGTGGACTAAGATCCAGCCAAATACTTCTTTTTAAAGAATTTAACATGTTATGTTGGGTTTCTAAAAATATCACCTAAAAAACTAAGGGAATACCTCTCCTGATGAAGAAAAAAAAAATAACAGGAAATCTACTTGGCTGAATTTTAAACCTAAAAGAAACTTTCAGAATGAAAATCTTAAATTGTCTTCTAGGATTCTTCTTAGAGTTCCAAAATGATACCTTCTTTGAGTATCTATATTCTTGTTCCTTTTGAGGAAGAACATATAAAATGGTATTTTATAATTTTCCCAAGTTCACTGAGTTCTACTTATTTTTATATTTCTTTCAAACAGATGTTGGACCTGAGAGAAACTATCCTTATTCCTTGAGGAAAGCCTATTCAGCCGCGGGTGTTTCCATGGCCAAGTCATACTCAGCCCCTCGCACAGAGACGGCCAAAATGTATGCTGTAGACACAAGGGTGTAAAATGCACGTTTCAGGGTGTGTTTGCATATGATTTAATCAATCAGTATGGTTACATTGATAAAATAGTAAGTCAATCCAGGAACAGTTATTTAGAATTCATATTGAATTAAATTAATTGCTAGCTTAATCAAAATGTTTGATTCTCCTATACTTTTTCTTTCTATTACTCTTATATTTTCCCGTCATTCTCTCTGCTAACCTTCCACCTTATGCACACACTTTCCCTATATTTTAAGATAAGTCTGCTAGGATGTAGAAATATTTGTTTGTGATTTCTATATAGCTATTAGAGATTATGACATAGTAATATTAAAATGAAATGATACTTAAACAG
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Task1_train_8032
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the CLDN16 (claudin 16) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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Task1_train_8033
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This variant affects gene CLDN16 (claudin 16) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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ACAGATTTAAACATTATTTAATCTAATTATTTACGGCTATATAATTTTGTTCGAGAATATTTTTGAGCTATCATCAGTAAATAACCCATCTTATGTAAAACAACAAAACAAATAGCATTTAAAAAATAAGTCACTGAAGAAAATCCTGATAGGAATGACTGAAGAAATAACTAAATTGAAAGACAAAGCATGTCCTAAGCTTTGGAAACTTTAGAATTAGTGTGCTATAAAATTTATTTTTAAAGTCTATAATCTGTTTTGAAGGTTTAGAAAGGGAATTTCTAACTGAAAACTGCAGATAATGGCATTATAGCAATGCTATTGCAATATATACTGCGTTTTCTAAAGGTTATGTGTTTATTATCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAATGTGCCCGGCCTATCTGCTCCTTCTTAAAGTTCTTACATTAAACAATTAGGAGAAGAATACAGTTAAATAGTGATTTAAATAGATATCACAGACTATCTAGGGAAAAAAATGTAAAATTTTTTGGAGACTACATATTTTATTTTATTTTTTTAGATTTGGGAAAGACAAATATTTCTCTCATTAGACAGTAAAACAACTCTGGAAAGTAATCTGAAGAGATTGTTTGTGAACACATGCATCTAACTTAGCACAGAGTAGCAGAACTTTGAAATGAAGGAAAAGTAGGATCCAGTTATTTGGGTGTTGGTGGGCAAGATCTTAACACTAACGTTGATACAGCTTCAGGATATCAGTAAGCATACATTTACAAGTAAATAACTGAAAATCCAACTCAAGCAGACTTAGACAACATATAGATTACTGATTTCTTGTAATTGCCTTCTGCTAGGCATTGAGCATGTGGAGAGTACATATTTTAAAAACACTCTTTTAATTCAGTGTTTTGTCCTCCAACTCACCACATTTCTTATTGCATCTAGGCTTCAACATGCAATTTATACCTTTAAAATAACAGGACACTAGTGGCGTCATTTCAAACCAGTTAATTGTCAGAGAGGCTAAGCTGTGGAGATGTATTTAAAGGGAATAACATTTCTTGGTCCATTCTTATATGGTGTGAGGGTAGTAGATAAAGATTTATTTGAAAATAAAAACATTTTTTACTTCAATTATTTGTGTTTGACCTCAAGACACTGAAATCAGTGACTTTAAAAACAGTTTTCACATGGGTGCTGATTACGTAGCTGGCATAGCTTCAAAAGGGGGTACAGGGAGCATTAAATACAATGATATTTACTCACAATTTAAAAATCATTACAGAATGAACATATGCTCTATGTTGTTTGTGTTAGACTACATTCTTTTTCTGTTTTGTTTGGTTTTGTTTTAGTATTTTCCTTTATACAATACTAACATGGCATTGGAAAGACAGGAGAATCAAAGAAAACCATAACGATGAATTTCGATTTACACAGATAAGCACTGTGTTATTTCATTTTTGCATTTTCTTTATGTATAAACTGAGATAAAATTTAAAAAAGATACAAGATGGAAGGCAAAAGGAAGAGACAGAAGAAGTGTCCGAAGTTCGGGTTGCCCATGAATCCATGTTACTGTTTTTACCTCTCTGAATCACGCCAGCCATTTTGTGTAGTAAGCAGGTATTTTTGGATTTAAATTCAGAAAATGTCCCCTATTATTTGTAGCATCCTCCCTTTCTTTCAGGTACCCCAGGAATCATTGGCTCTGTGTGGTATGCTGTTGATGTGTATGTGGAACGTTCTACTTTGGTTTTGCACAATATATTTCTTGGTATCCAATATAAATTTGGTTGGTCCTGTTGGCTCGGAATGGCTGGGTCTCTGGGTTGCTTTTTGGCTGGAGCTGTTCTCACCTGCTGCTTATATCTTTTTAAAGGTAAGAATAAAATAAAATAGCAAATTTCCTTGCCTCCACTATCGTTTTTCCCAATCCAGTGGAAACAAATTTCAAAAGGAAAAAAATGTTATTTATTTGAATTCCTACCTATTGCCATTAAAAATTCCAATTGTTCAAGGGCAATTGAATTGTAATACTCAAACATTATTACCCAGTTAGTTCTATATTAATTGAAAAATAAAATCCACAACTACAAGCATGTCCAATATTCAAATGTATAATAGTTATCTTGATGTATTACAATTATACATATATACATATATACACACATATACATACCGTATATATACTATATATGTATATATACTATATACATATATATACACATATAGTATATATACTATATATACATACTGTATATATACCCTTGTATATATACGTATACATAGTACATATGTATACACATATACACATATGTATATGCATATATGTATATGTATACATATATGTATAATTGTAATACATCAAAATAACTATTGTACATTTGAATATTGGACATAGTTGTAGTTGTGGATTTTTTCAATTAATGTAACACTAACTTGGTAATAATGTTTGAGTATTGTAATTCAGTTGCCCTTGAACAATTGGAATTTTTAATGGTAATTGGAATTTTTAATGGTAACAGGTAGGAATACACCCATGTATATGCATGTATATATACACACACGTATATGCATGTATATATGCACACACGTATATGCATGTATATATGCACACACGTATATGCATGTATATATGCACACATGTATATGTATGTATATATGCACACATGTATATGTATGTATATATGCACACATGTATATGTATATTAGAATTATACATATATGTGTGTCTATATATACAATTATACCTTTATAATTGTATGCATATATGTAGATATACATATAATTGTAATACATTAAAATAACTATTATACATTTGAATATTGGACATGGTTGTAGTTGTGAATTTTCTATATATATATATTTTGATGTATTACAATTATACATGCATATATATCTTCACCCACTCAACTAAATGTATATTTAGTGTTAAACTGAGAAGTGGACTAAGATCCAGCCAAATACTTCTTTTTAAAGAATTTAACATGTTATGTTGGGTTTCTAAAAATATCACCTAAAAAACTAAGGGAATACCTCTCCTGATGAAGAAAAAAAAAATAACAGGAAATCTACTTGGCTGAATTTTAAACCTAAAAGAAACTTTCAGAATGAAAATCTTAAATTGTCTTCTAGGATTCTTCTTAGAGTTCCAAAATGATACCTTCTTTGAGTATCTATATTCTTGTTCCTTTTGAGGAAGAACATATAAAATGGTATTTTATAATTTTCCCAAGTTCACTGAGTTCTACTTATTTTTATATTTCTTTCAAACAGATGTTGGACCTGAGAGAAACTATCCTTATTCCTTGAGGAAAGCCTATTCAGCCGCGGGTGTTTCCATGGCCAAGTCATACTCAGCCCCTCGCACAGAGACGGCCAAAATGTATGCTGTAGACACAAGGGTGTAAAATGCACGTTTCAGGGTGTGTTTGCATATGATTTAATCAATCAGTATGGTTACATTGATAAAATAGTAAGTCAATCCAGGAACAGTTATTTAGAATTCATATTGAATTAAATTAATTGCTAGCTTAATCAAAATGTTTGATTCTCCTATACTTTTTCTTTCTATTACTCTTATATTTTCCCGTCATTCTCTCTGCTAACCTTCCACCTTATGCACACACTTTCCCTATATTTTAAGATAAGTCTGCTAGGATGTAGAAATATTTGTTTGTGATTTCTATATAGCTATTAGAGATTATGACATAGTAATATTAAAATGAAATGATACTTAAACAGAAAGCAATTTCCAAAGAGGCCAGGGACCCTAATCTTTGAAGAGATGAAGAAACTTACTTTTCTCCCTGGCTTTTGGTTCACTTTTTGTACTTTTAA
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Task1_train_8034
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An alteration has been detected in CLDN16 (claudin 16) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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Task1_train_8035
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A mutation found in CLDN16 (claudin 16) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Primary hypomagnesemia
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TTAATCTAATTATTTACGGCTATATAATTTTGTTCGAGAATATTTTTGAGCTATCATCAGTAAATAACCCATCTTATGTAAAACAACAAAACAAATAGCATTTAAAAAATAAGTCACTGAAGAAAATCCTGATAGGAATGACTGAAGAAATAACTAAATTGAAAGACAAAGCATGTCCTAAGCTTTGGAAACTTTAGAATTAGTGTGCTATAAAATTTATTTTTAAAGTCTATAATCTGTTTTGAAGGTTTAGAAAGGGAATTTCTAACTGAAAACTGCAGATAATGGCATTATAGCAATGCTATTGCAATATATACTGCGTTTTCTAAAGGTTATGTGTTTATTATCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCCCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCAATGTGCCCGGCCTATCTGCTCCTTCTTAAAGTTCTTACATTAAACAATTAGGAGAAGAATACAGTTAAATAGTGATTTAAATAGATATCACAGACTATCTAGGGAAAAAAATGTAAAATTTTTTGGAGACTACATATTTTATTTTATTTTTTTAGATTTGGGAAAGACAAATATTTCTCTCATTAGACAGTAAAACAACTCTGGAAAGTAATCTGAAGAGATTGTTTGTGAACACATGCATCTAACTTAGCACAGAGTAGCAGAACTTTGAAATGAAGGAAAAGTAGGATCCAGTTATTTGGGTGTTGGTGGGCAAGATCTTAACACTAACGTTGATACAGCTTCAGGATATCAGTAAGCATACATTTACAAGTAAATAACTGAAAATCCAACTCAAGCAGACTTAGACAACATATAGATTACTGATTTCTTGTAATTGCCTTCTGCTAGGCATTGAGCATGTGGAGAGTACATATTTTAAAAACACTCTTTTAATTCAGTGTTTTGTCCTCCAACTCACCACATTTCTTATTGCATCTAGGCTTCAACATGCAATTTATACCTTTAAAATAACAGGACACTAGTGGCGTCATTTCAAACCAGTTAATTGTCAGAGAGGCTAAGCTGTGGAGATGTATTTAAAGGGAATAACATTTCTTGGTCCATTCTTATATGGTGTGAGGGTAGTAGATAAAGATTTATTTGAAAATAAAAACATTTTTTACTTCAATTATTTGTGTTTGACCTCAAGACACTGAAATCAGTGACTTTAAAAACAGTTTTCACATGGGTGCTGATTACGTAGCTGGCATAGCTTCAAAAGGGGGTACAGGGAGCATTAAATACAATGATATTTACTCACAATTTAAAAATCATTACAGAATGAACATATGCTCTATGTTGTTTGTGTTAGACTACATTCTTTTTCTGTTTTGTTTGGTTTTGTTTTAGTATTTTCCTTTATACAATACTAACATGGCATTGGAAAGACAGGAGAATCAAAGAAAACCATAACGATGAATTTCGATTTACACAGATAAGCACTGTGTTATTTCATTTTTGCATTTTCTTTATGTATAAACTGAGATAAAATTTAAAAAAGATACAAGATGGAAGGCAAAAGGAAGAGACAGAAGAAGTGTCCGAAGTTCGGGTTGCCCATGAATCCATGTTACTGTTTTTACCTCTCTGAATCACGCCAGCCATTTTGTGTAGTAAGCAGGTATTTTTGGATTTAAATTCAGAAAATGTCCCCTATTATTTGTAGCATCCTCCCTTTCTTTCAGGTACCCCAGGAATCATTGGCTCTGTGTGGTATGCTGTTGATGTGTATGTGGAACGTTCTACTTTGGTTTTGCACAATATATTTCTTGGTATCCAATATAAATTTGGTTGGTCCTGTTGGCTCGGAATGGCTGGGTCTCTGGGTTGCTTTTTGGCTGGAGCTGTTCTCACCTGCTGCTTATATCTTTTTAAAGGTAAGAATAAAATAAAATAGCAAATTTCCTTGCCTCCACTATCGTTTTTCCCAATCCAGTGGAAACAAATTTCAAAAGGAAAAAAATGTTATTTATTTGAATTCCTACCTATTGCCATTAAAAATTCCAATTGTTCAAGGGCAATTGAATTGTAATACTCAAACATTATTACCCAGTTAGTTCTATATTAATTGAAAAATAAAATCCACAACTACAAGCATGTCCAATATTCAAATGTATAATAGTTATCTTGATGTATTACAATTATACATATATACATATATACACACATATACATACCGTATATATACTATATATGTATATATACTATATACATATATATACACATATAGTATATATACTATATATACATACTGTATATATACCCTTGTATATATACGTATACATAGTACATATGTATACACATATACACATATGTATATGCATATATGTATATGTATACATATATGTATAATTGTAATACATCAAAATAACTATTGTACATTTGAATATTGGACATAGTTGTAGTTGTGGATTTTTTCAATTAATGTAACACTAACTTGGTAATAATGTTTGAGTATTGTAATTCAGTTGCCCTTGAACAATTGGAATTTTTAATGGTAATTGGAATTTTTAATGGTAACAGGTAGGAATACACCCATGTATATGCATGTATATATACACACACGTATATGCATGTATATATGCACACACGTATATGCATGTATATATGCACACACGTATATGCATGTATATATGCACACATGTATATGTATGTATATATGCACACATGTATATGTATGTATATATGCACACATGTATATGTATATTAGAATTATACATATATGTGTGTCTATATATACAATTATACCTTTATAATTGTATGCATATATGTAGATATACATATAATTGTAATACATTAAAATAACTATTATACATTTGAATATTGGACATGGTTGTAGTTGTGAATTTTCTATATATATATATTTTGATGTATTACAATTATACATGCATATATATCTTCACCCACTCAACTAAATGTATATTTAGTGTTAAACTGAGAAGTGGACTAAGATCCAGCCAAATACTTCTTTTTAAAGAATTTAACATGTTATGTTGGGTTTCTAAAAATATCACCTAAAAAACTAAGGGAATACCTCTCCTGATGAAGAAAAAAAAAATAACAGGAAATCTACTTGGCTGAATTTTAAACCTAAAAGAAACTTTCAGAATGAAAATCTTAAATTGTCTTCTAGGATTCTTCTTAGAGTTCCAAAATGATACCTTCTTTGAGTATCTATATTCTTGTTCCTTTTGAGGAAGAACATATAAAATGGTATTTTATAATTTTCCCAAGTTCACTGAGTTCTACTTATTTTTATATTTCTTTCAAACAGATGTTGGACCTGAGAGAAACTATCCTTATTCCTTGAGGAAAGCCTATTCAGCCGCGGGTGTTTCCATGGCCAAGTCATACTCAGCCCCTCGCACAGAGACGGCCAAAATGTATGCTGTAGACACAAGGGTGTAAAATGCACGTTTCAGGGTGTGTTTGCATATGATTTAATCAATCAGTATGGTTACATTGATAAAATAGTAAGTCAATCCAGGAACAGTTATTTAGAATTCATATTGAATTAAATTAATTGCTAGCTTAATCAAAATGTTTGATTCTCCTATACTTTTTCTTTCTATTACTCTTATATTTTCCCGTCATTCTCTCTGCTAACCTTCCACCTTATGCACACACTTTCCCTATATTTTAAGATAAGTCTGCTAGGATGTAGAAATATTTGTTTGTGATTTCTATATAGCTATTAGAGATTATGACATAGTAATATTAAAATGAAATGATACTTAAACAGAAAGCAATTTCCAAAGAGGCCAGGGACCCTAATCTTTGAAGAGATGAAGAAACTTACTTTTCTCCCTGGCTTTTGGTTCACTTTTTGTACTTTTAACAAGTGGGTGAATTATT
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Task1_train_8036
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The gene CLDN16 (claudin 16) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; HYPERCALCIURIA, CHILDHOOD, SELF-LIMITING
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Task1_train_8037
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A variant has been detected on Chromosome 3 in FGF12 (fibroblast growth factor 12). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 47
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Task1_train_8038
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Here’s a variant in FGF12 (fibroblast growth factor 12) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Seizure
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Task1_train_8039
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Gene OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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CACTTTTCTTCTAAGGAGAGCTTTCTTAGGCATTTCAAAGAACTTTCGAAAAAGTGTGTGCTGGTATTGTTACTATCAGCACATTGGTGAACTTATTTACCAATAAATCAAGTCTTACTATTCCCCACCCAACTAAACCACATGTGCTAAATTGAATTGAAACAATTATTTAACTTAAATCTCATATAAGTAAGCAGAGTTTATATGTAGCAAAACTGCAGTAAATCATGGCATGTACATTCTGTAGTCAAGGTCCAAAGATAATACAGTTCTAGCTTAACAAACATGCATTAGTAGCTTTGACTATAAATCATGACTGCATAAAACAGATAACATGACTATTTACAAGTGGCACTTAGAACTGAGAAAAGTCATTTCCAAGTGCTAATATATGTAGAGTTTACCTCAGAAACAGTATTTTCTCTCATAAAATGCAGTGGCAATTAACATTTTTTGTTTATTTTTAGGCTGGTGGGTTGGCAATTGCTTGCCATTTAATTTTTTCTAGGGATTAAGAAATGAAAGGACCCTTAAGCCATCATTTTGCTCCTGCCTTAGCATTAAAACTTATCCATAATTATTAAATGCTTGATGGTACCCCTTTTTTTCAGGCCTGTGTATTTTTTTGTTCATTCATTCATCAAATTTACATGAAGCTTGTTACACGCAATGCAAGGCACCACATTCATTTCTGATTCTACAGCAAGAAACGATACAGGATATTTGCCCTTGCTACACTCATATTTCAGCCTGCCCAGTTGTCAGTGGATACTTAACCACCCTTACTGGTTTAACAGTCTTCCTGGTTTATCCTTTATTCAGATGCTTGCTTGCACGTGCTCTCTGTCCTCTCTCTTTCTCTCTCATGCATGCCTCAAACTTAGCAAAGAATAATTTCATTGTCAGTTGGTTACCTGACCACCTTTTTTTTGCCTTTTTGGTGTTAATGGTCTTTTCTTGCATTCAGTATTAGCTCATCAGTATTAAGTAATAATTTCCATCTTATTTAATTAGAATGTTAGGAAATCCTGAATTAATTTACTTTATTAAATCATTGTATCTAAATAAACTGAATGAGAAATGGACTTTTAATCTGTACCGTTTTAGTTTTTACGATGAAGATGTATTTATGTAATTTGAGAAAACAGTACAATGATTATGGAAAAACAATTTGAATTTATCACTTTTTTCTCTTGACACATCTGTTATATTTTTTTCTTTACTTTTACTGTTTTATATTATAACTTTTTAAAATTTTTACAGAAATCTTTGATTGACATGTATTCTGAAGTTCTTGATGTTCTCTCTGATTATGATGCCAGTTATAATACGCAAGATCATCTGCCACGGGTATGTGAAAAATTGATAGTGAACTTGCCAATTAGCAAAAAAAGAAGCAGCTTAGCTTCCTAAAAATTATGTGTATATATGTACACATACACATATATACATACTAGATGTAGGCATTTATATTTTTTATGTAATCTTACATGTTCCAAGTAATGTCTTAAGCAATATTATTTGACTATTTTAGTTCATTATAAATATTAATAAATATAAGTACATTATATTTATGAGTTACTGTATGTGTTATAAAGGAAGATATTTGGCTTTATATGTCTTAATATTAGTAATATTTAAATACTGAACAGTGGATTAAATTAGCCATATGCGTGAAATTTAAGCTAATAGAATTGAAAATGTGTTTGTAAACAGTAAACTAGCTATGGAAAAGATTTATGGAAAGTTAATAACCTGGTTTTAGAAATACTGGTTTAAATTAGCACAAGTTTTTAAAATAAAAATTAGGCTATAAACAGTGGATCCAGTTATAGTTTTGCTGTTCCTATTTTCAATGTGCACACATGCATCAATCACCATTTTTTTACGGATTTTAAAATATTTTTTCACCTGTAGAAATTTTAAAAGACTAAAAAACTCAGAGCAGCATTACAAATAGGTTTTAATTTTAATTTGGTATCAGAAAAATATGAATAAGTGTTCTTTGTTTTGTGGGAAGGTTGTTGTGGTTGGAGATCAGAGTGCTGGAAAGACTAGTGTGTTGGAAATGATTGCCCAAGCTCGAATATTCCCAAGAGGATCTGGGGAGATGATGACACGTTCTCCAGTTAAGGTAAGAACATAGGCCGTCTCAGTGAGGTTCCTTAGGAGAGTAACTGCTTCAGTGAGACCTGTTCATTGTGTTGAAATGAGGACTTTTAACCAAAGAAAGACTTGATACATAGTGTTTGGAATGATCCCTAGTGTGGAAATCAGTAGAAGGCACAGCCAGGAGGCCAGTGTGGCAGGAGCTGAGTGAGGGGAGAGTGGTAGGAGAGGATGACAGAGACCCAGTTGGGAGGCCTTTGGATTTTATTCTGAATAAGATAAGAGAGAAGTTAAGAGAATGAGAATATTGGAAGTGGAGTCAATGAATATAGATAATTTTCTAGTTTTATTGTGACAAAAGAGCAGAGAAATGAAGCAGTAGCAATTGAATATTGTTGAATTAAGGGAAGGTTTTTAACCCTTTTCCTGTTTAGAAAAAAAGTGCAGCTCAACACCAGTGCTCATTTAATTTTACGTAAACACACTCTCTGAAGCTGAAGCAAATCTGACTAATTTTCAATGTGAAAATAAAATATAAAAACTGTTCTTAGAGTTATTTCTAAACAGTACTAACATCAGAATCGTCCCAATCATCAGAATGTCTGTTTTTTAAAAGTCAGATTTATCAAATCAATCTTCGGCCAACAACTTTTTGAGAATGATGTAAACATCACACATAGGAATTCCGCATTTTCTAGGATTTGACATTTTCAGCTATTGAAAATTACTATATTTTGTAAATGGACGTACCGCTACTAAAAACAGAATGCTTGAAATAGAATGTCTTTTGTTTCCAAAGTCAGTACACTAGAGCTATGTGAAAATAATCATAAAAGTGAAGATATTTTATGGCAGAGTTATGTTGGGGCAAATGCTGCAGCTGCAAGCGGTGCTGGCAAATATTGTCGGAGCAAGTGGGAAAAGGATTAAAGATGTTTATATGCTGATTATAATGATCTAATAAAGGGGGGAAATGATGCAAGAGAGAGGGAAAATTGCAAGAGCAAAGTTACTGAGGTGAAGGAGATTGTGACTTGGTGTACTAGTCCATATCTGGGAGCACTGACAATTTCTCCAGGGTCACAGGAAGAAGGTATGGGGCTGCAGAGTCTTTCATTGAACAGATATTTACGGAATGCTTAATATGTACCAGTAGCATTCTAGGCAATATGTTGGTAAACAGCAACAACAAAGAAGAACCTTGCCTTAATGGAGGGTATGTTCTAGTAGAGGGAGACAGATAATAGATAATAAATATAATACATAATTGTATAGTAGGTTAGAAGGCAATAGTGTTGTACAACAAGAAAAAGCAGAACCAGGCAAGGAGAATGAGGGTGCCAGAGTATTCATAGATTGCATTGATAAGGTGGCATTTGAACCAAGATTTGCAGAAAGTGAGGGAGTAGTCCTGAGGATATCCTGTGTTCAGCAAGGAGAATAGCTGATGCAAAGCCTCTGAGGTGGTTGTGTGGCTGTCATGTTCAAGGAACAACAAAGAGGCCTGTGTGGTCAGGTCGGGGTGAAGAGCTAGCCATGGTCGGGGCAAATGATGACATTAGAGGAATAATGAAGAGCGGGGAGGAACAGATCAATAAGGCCTTATAGGCCATTGTACAGACTTCCGTTTTAAGTAAAATGGAAAGCCAGTGCAGGATTTCGAGCAAAGTAACAAAAGTGCCTTTTAAAAGGCTGCTCTTTTGAAAATAGTTGTAGCCAAGATGTAGAACCAGGGAGTCTAGGCTACTGGAGTATCCAGGTGATACTTGGGCTAGGGAAGTAGCAGTGAAACTGGTAAGAAATGGATAGATTATAAATGTGTTTTGAAAGTAGAATTAACAGGATTTCTTGACAGGTTTGATATGGAGAGGGGAGAGAAGAAAAGCAATGGGGAGAGAGAGAGAGAGTGTCAATCATCAATGATGCCTCCAGGGTCTTTAGCCTGAACAAATTGAAGGATGTAGTTTGCATGGAAGTCTGTCAGTGG
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CACTTTTCTTCTAAGGAGAGCTTTCTTAGGCATTTCAAAGAACTTTCGAAAAAGTGTGTGCTGGTATTGTTACTATCAGCACATTGGTGAACTTATTTACCAATAAATCAAGTCTTACTATTCCCCACCCAACTAAACCACATGTGCTAAATTGAATTGAAACAATTATTTAACTTAAATCTCATATAAGTAAGCAGAGTTTATATGTAGCAAAACTGCAGTAAATCATGGCATGTACATTCTGTAGTCAAGGTCCAAAGATAATACAGTTCTAGCTTAACAAACATGCATTAGTAGCTTTGACTATAAATCATGACTGCATAAAACAGATAACATGACTATTTACAAGTGGCACTTAGAACTGAGAAAAGTCATTTCCAAGTGCTAATATATGTAGAGTTTACCTCAGAAACAGTATTTTCTCTCATAAAATGCAGTGGCAATTAACATTTTTTGTTTATTTTTAGGCTGGTGGGTTGGCAATTGCTTGCCATTTAATTTTTTCTAGGGATTAAGAAATGAAAGGACCCTTAAGCCATCATTTTGCTCCTGCCTTAGCATTAAAACTTATCCATAATTATTAAATGCTTGATGGTACCCCTTTTTTTCAGGCCTGTGTATTTTTTTGTTCATTCATTCATCAAATTTACATGAAGCTTGTTACACGCAATGCAAGGCACCACATTCATTTCTGATTCTACAGCAAGAAACGATACAGGATATTTGCCCTTGCTACACTCATATTTCAGCCTGCCCAGTTGTCAGTGGATACTTAACCACCCTTACTGGTTTAACAGTCTTCCTGGTTTATCCTTTATTCAGATGCTTGCTTGCACGTGCTCTCTGTCCTCTCTCTTTCTCTCTCATGCATGCCTCAAACTTAGCAAAGAATAATTTCATTGTCAGTTGGTTACCTGACCACCTTTTTTTTGCCTTTTTGGTGTTAATGGTCTTTTCTTGCATTCAGTATTAGCTCATCAGTATTAAGTAATAATTTCCATCTTATTTAATTAGAATGTTAGGAAATCCTGAATTAATTTACTTTATTAAATCATTGTATCTAAATAAACTGAATGAGAAATGGACTTTTAATCTGTACCGTTTTAGTTTTTACGATGAAGATGTATTTATGTAATTTGAGAAAACAGTACAATGATTATGGAAAAACAATTTGAATTTATCACTTTTTTCTCTTGACACATCTGTTATATTTTTTTCTTTACTTTTACTGTTTTATATTATAACTTTTTAAAATTTTTACAGAAATCTTTGATTGACATGTATTCTGAAGTTCTTGATGTTCTCTCTGATTATGATGCCAGTTATAATACGCAAGATCATCTGCCACGGGTATGTGAAAAATTGATAGTGAACTTGCCAATTAGCAAAAAAAGAAGCAGCTTAGCTTCCTAAAAATTATGTGTATATATGTACACATACACATATATACATACTAGATGTAGGCATTTATATTTTTTATGTAATCTTACATGTTCCAAGTAATGTCTTAAGCAATATTATTTGACTATTTTAGTTCATTATAAATATTAATAAATATAAGTACATTATATTTATGAGTTACTGTATGTGTTATAAAGGAAGATATTTGGCTTTATATGTCTTAATATTAGTAATATTTAAATACTGAACAGTGGATTAAATTAGCCATATGCGTGAAATTTAAGCTAATAGAATTGAAAATGTGTTTGTAAACAGTAAACTAGCTATGGAAAAGATTTATGGAAAGTTAATAACCTGGTTTTAGAAATACTGGTTTAAATTAGCACAAGTTTTTAAAATAAAAATTAGGCTATAAACAGTGGATCCAGTTATAGTTTTGCTGTTCCTATTTTCAATGTGCACACATGCATCAATCACCATTTTTTTACGGATTTTAAAATATTTTTTCACCTGTAGAAATTTTAAAAGACTAAAAAACTCAGAGCAGCATTACAAATAGGTTTTAATTTTAATTTGGTATCAGAAAAATATGAATAAGTGTTCTTTGTTTTGTGGGAAGGTTGTTGTGGTTGGAGATCAGAGTGCTGAAAAGACTAGTGTGTTGGAAATGATTGCCCAAGCTCGAATATTCCCAAGAGGATCTGGGGAGATGATGACACGTTCTCCAGTTAAGGTAAGAACATAGGCCGTCTCAGTGAGGTTCCTTAGGAGAGTAACTGCTTCAGTGAGACCTGTTCATTGTGTTGAAATGAGGACTTTTAACCAAAGAAAGACTTGATACATAGTGTTTGGAATGATCCCTAGTGTGGAAATCAGTAGAAGGCACAGCCAGGAGGCCAGTGTGGCAGGAGCTGAGTGAGGGGAGAGTGGTAGGAGAGGATGACAGAGACCCAGTTGGGAGGCCTTTGGATTTTATTCTGAATAAGATAAGAGAGAAGTTAAGAGAATGAGAATATTGGAAGTGGAGTCAATGAATATAGATAATTTTCTAGTTTTATTGTGACAAAAGAGCAGAGAAATGAAGCAGTAGCAATTGAATATTGTTGAATTAAGGGAAGGTTTTTAACCCTTTTCCTGTTTAGAAAAAAAGTGCAGCTCAACACCAGTGCTCATTTAATTTTACGTAAACACACTCTCTGAAGCTGAAGCAAATCTGACTAATTTTCAATGTGAAAATAAAATATAAAAACTGTTCTTAGAGTTATTTCTAAACAGTACTAACATCAGAATCGTCCCAATCATCAGAATGTCTGTTTTTTAAAAGTCAGATTTATCAAATCAATCTTCGGCCAACAACTTTTTGAGAATGATGTAAACATCACACATAGGAATTCCGCATTTTCTAGGATTTGACATTTTCAGCTATTGAAAATTACTATATTTTGTAAATGGACGTACCGCTACTAAAAACAGAATGCTTGAAATAGAATGTCTTTTGTTTCCAAAGTCAGTACACTAGAGCTATGTGAAAATAATCATAAAAGTGAAGATATTTTATGGCAGAGTTATGTTGGGGCAAATGCTGCAGCTGCAAGCGGTGCTGGCAAATATTGTCGGAGCAAGTGGGAAAAGGATTAAAGATGTTTATATGCTGATTATAATGATCTAATAAAGGGGGGAAATGATGCAAGAGAGAGGGAAAATTGCAAGAGCAAAGTTACTGAGGTGAAGGAGATTGTGACTTGGTGTACTAGTCCATATCTGGGAGCACTGACAATTTCTCCAGGGTCACAGGAAGAAGGTATGGGGCTGCAGAGTCTTTCATTGAACAGATATTTACGGAATGCTTAATATGTACCAGTAGCATTCTAGGCAATATGTTGGTAAACAGCAACAACAAAGAAGAACCTTGCCTTAATGGAGGGTATGTTCTAGTAGAGGGAGACAGATAATAGATAATAAATATAATACATAATTGTATAGTAGGTTAGAAGGCAATAGTGTTGTACAACAAGAAAAAGCAGAACCAGGCAAGGAGAATGAGGGTGCCAGAGTATTCATAGATTGCATTGATAAGGTGGCATTTGAACCAAGATTTGCAGAAAGTGAGGGAGTAGTCCTGAGGATATCCTGTGTTCAGCAAGGAGAATAGCTGATGCAAAGCCTCTGAGGTGGTTGTGTGGCTGTCATGTTCAAGGAACAACAAAGAGGCCTGTGTGGTCAGGTCGGGGTGAAGAGCTAGCCATGGTCGGGGCAAATGATGACATTAGAGGAATAATGAAGAGCGGGGAGGAACAGATCAATAAGGCCTTATAGGCCATTGTACAGACTTCCGTTTTAAGTAAAATGGAAAGCCAGTGCAGGATTTCGAGCAAAGTAACAAAAGTGCCTTTTAAAAGGCTGCTCTTTTGAAAATAGTTGTAGCCAAGATGTAGAACCAGGGAGTCTAGGCTACTGGAGTATCCAGGTGATACTTGGGCTAGGGAAGTAGCAGTGAAACTGGTAAGAAATGGATAGATTATAAATGTGTTTTGAAAGTAGAATTAACAGGATTTCTTGACAGGTTTGATATGGAGAGGGGAGAGAAGAAAAGCAATGGGGAGAGAGAGAGAGAGTGTCAATCATCAATGATGCCTCCAGGGTCTTTAGCCTGAACAAATTGAAGGATGTAGTTTGCATGGAAGTCTGTCAGTGG
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Task1_train_8040
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The gene OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type)
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Task1_train_8041
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This variant affects the gene OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Optic atrophy with or without deafness, ophthalmoplegia, myopathy, ataxia, and neuropathy
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TGGTGAACTTATTTACCAATAAATCAAGTCTTACTATTCCCCACCCAACTAAACCACATGTGCTAAATTGAATTGAAACAATTATTTAACTTAAATCTCATATAAGTAAGCAGAGTTTATATGTAGCAAAACTGCAGTAAATCATGGCATGTACATTCTGTAGTCAAGGTCCAAAGATAATACAGTTCTAGCTTAACAAACATGCATTAGTAGCTTTGACTATAAATCATGACTGCATAAAACAGATAACATGACTATTTACAAGTGGCACTTAGAACTGAGAAAAGTCATTTCCAAGTGCTAATATATGTAGAGTTTACCTCAGAAACAGTATTTTCTCTCATAAAATGCAGTGGCAATTAACATTTTTTGTTTATTTTTAGGCTGGTGGGTTGGCAATTGCTTGCCATTTAATTTTTTCTAGGGATTAAGAAATGAAAGGACCCTTAAGCCATCATTTTGCTCCTGCCTTAGCATTAAAACTTATCCATAATTATTAAATGCTTGATGGTACCCCTTTTTTTCAGGCCTGTGTATTTTTTTGTTCATTCATTCATCAAATTTACATGAAGCTTGTTACACGCAATGCAAGGCACCACATTCATTTCTGATTCTACAGCAAGAAACGATACAGGATATTTGCCCTTGCTACACTCATATTTCAGCCTGCCCAGTTGTCAGTGGATACTTAACCACCCTTACTGGTTTAACAGTCTTCCTGGTTTATCCTTTATTCAGATGCTTGCTTGCACGTGCTCTCTGTCCTCTCTCTTTCTCTCTCATGCATGCCTCAAACTTAGCAAAGAATAATTTCATTGTCAGTTGGTTACCTGACCACCTTTTTTTTGCCTTTTTGGTGTTAATGGTCTTTTCTTGCATTCAGTATTAGCTCATCAGTATTAAGTAATAATTTCCATCTTATTTAATTAGAATGTTAGGAAATCCTGAATTAATTTACTTTATTAAATCATTGTATCTAAATAAACTGAATGAGAAATGGACTTTTAATCTGTACCGTTTTAGTTTTTACGATGAAGATGTATTTATGTAATTTGAGAAAACAGTACAATGATTATGGAAAAACAATTTGAATTTATCACTTTTTTCTCTTGACACATCTGTTATATTTTTTTCTTTACTTTTACTGTTTTATATTATAACTTTTTAAAATTTTTACAGAAATCTTTGATTGACATGTATTCTGAAGTTCTTGATGTTCTCTCTGATTATGATGCCAGTTATAATACGCAAGATCATCTGCCACGGGTATGTGAAAAATTGATAGTGAACTTGCCAATTAGCAAAAAAAGAAGCAGCTTAGCTTCCTAAAAATTATGTGTATATATGTACACATACACATATATACATACTAGATGTAGGCATTTATATTTTTTATGTAATCTTACATGTTCCAAGTAATGTCTTAAGCAATATTATTTGACTATTTTAGTTCATTATAAATATTAATAAATATAAGTACATTATATTTATGAGTTACTGTATGTGTTATAAAGGAAGATATTTGGCTTTATATGTCTTAATATTAGTAATATTTAAATACTGAACAGTGGATTAAATTAGCCATATGCGTGAAATTTAAGCTAATAGAATTGAAAATGTGTTTGTAAACAGTAAACTAGCTATGGAAAAGATTTATGGAAAGTTAATAACCTGGTTTTAGAAATACTGGTTTAAATTAGCACAAGTTTTTAAAATAAAAATTAGGCTATAAACAGTGGATCCAGTTATAGTTTTGCTGTTCCTATTTTCAATGTGCACACATGCATCAATCACCATTTTTTTACGGATTTTAAAATATTTTTTCACCTGTAGAAATTTTAAAAGACTAAAAAACTCAGAGCAGCATTACAAATAGGTTTTAATTTTAATTTGGTATCAGAAAAATATGAATAAGTGTTCTTTGTTTTGTGGGAAGGTTGTTGTGGTTGGAGATCAGAGTGCTGGAAAGACTAGTGTGTTGGAAATGATTGCCCAAGCTCGAATATTCCCAAGAGGATCTGGGGAGATGATGACACGTTCTCCAGTTAAGGTAAGAACATAGGCCGTCTCAGTGAGGTTCCTTAGGAGAGTAACTGCTTCAGTGAGACCTGTTCATTGTGTTGAAATGAGGACTTTTAACCAAAGAAAGACTTGATACATAGTGTTTGGAATGATCCCTAGTGTGGAAATCAGTAGAAGGCACAGCCAGGAGGCCAGTGTGGCAGGAGCTGAGTGAGGGGAGAGTGGTAGGAGAGGATGACAGAGACCCAGTTGGGAGGCCTTTGGATTTTATTCTGAATAAGATAAGAGAGAAGTTAAGAGAATGAGAATATTGGAAGTGGAGTCAATGAATATAGATAATTTTCTAGTTTTATTGTGACAAAAGAGCAGAGAAATGAAGCAGTAGCAATTGAATATTGTTGAATTAAGGGAAGGTTTTTAACCCTTTTCCTGTTTAGAAAAAAAGTGCAGCTCAACACCAGTGCTCATTTAATTTTACGTAAACACACTCTCTGAAGCTGAAGCAAATCTGACTAATTTTCAATGTGAAAATAAAATATAAAAACTGTTCTTAGAGTTATTTCTAAACAGTACTAACATCAGAATCGTCCCAATCATCAGAATGTCTGTTTTTTAAAAGTCAGATTTATCAAATCAATCTTCGGCCAACAACTTTTTGAGAATGATGTAAACATCACACATAGGAATTCCGCATTTTCTAGGATTTGACATTTTCAGCTATTGAAAATTACTATATTTTGTAAATGGACGTACCGCTACTAAAAACAGAATGCTTGAAATAGAATGTCTTTTGTTTCCAAAGTCAGTACACTAGAGCTATGTGAAAATAATCATAAAAGTGAAGATATTTTATGGCAGAGTTATGTTGGGGCAAATGCTGCAGCTGCAAGCGGTGCTGGCAAATATTGTCGGAGCAAGTGGGAAAAGGATTAAAGATGTTTATATGCTGATTATAATGATCTAATAAAGGGGGGAAATGATGCAAGAGAGAGGGAAAATTGCAAGAGCAAAGTTACTGAGGTGAAGGAGATTGTGACTTGGTGTACTAGTCCATATCTGGGAGCACTGACAATTTCTCCAGGGTCACAGGAAGAAGGTATGGGGCTGCAGAGTCTTTCATTGAACAGATATTTACGGAATGCTTAATATGTACCAGTAGCATTCTAGGCAATATGTTGGTAAACAGCAACAACAAAGAAGAACCTTGCCTTAATGGAGGGTATGTTCTAGTAGAGGGAGACAGATAATAGATAATAAATATAATACATAATTGTATAGTAGGTTAGAAGGCAATAGTGTTGTACAACAAGAAAAAGCAGAACCAGGCAAGGAGAATGAGGGTGCCAGAGTATTCATAGATTGCATTGATAAGGTGGCATTTGAACCAAGATTTGCAGAAAGTGAGGGAGTAGTCCTGAGGATATCCTGTGTTCAGCAAGGAGAATAGCTGATGCAAAGCCTCTGAGGTGGTTGTGTGGCTGTCATGTTCAAGGAACAACAAAGAGGCCTGTGTGGTCAGGTCGGGGTGAAGAGCTAGCCATGGTCGGGGCAAATGATGACATTAGAGGAATAATGAAGAGCGGGGAGGAACAGATCAATAAGGCCTTATAGGCCATTGTACAGACTTCCGTTTTAAGTAAAATGGAAAGCCAGTGCAGGATTTCGAGCAAAGTAACAAAAGTGCCTTTTAAAAGGCTGCTCTTTTGAAAATAGTTGTAGCCAAGATGTAGAACCAGGGAGTCTAGGCTACTGGAGTATCCAGGTGATACTTGGGCTAGGGAAGTAGCAGTGAAACTGGTAAGAAATGGATAGATTATAAATGTGTTTTGAAAGTAGAATTAACAGGATTTCTTGACAGGTTTGATATGGAGAGGGGAGAGAAGAAAAGCAATGGGGAGAGAGAGAGAGAGTGTCAATCATCAATGATGCCTCCAGGGTCTTTAGCCTGAACAAATTGAAGGATGTAGTTTGCATGGAAGTCTGTCAGTGGATCAGGTTTGGGGGAAGAAGATCAGGAGTTCAGTTTTGGACTTGCTGAGTGGTGATAACAAGCAGTTGGGTATACAAGTTTAGA
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Task1_train_8042
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Here is a genetic alteration in OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8043
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Assess the clinical impact of this variant on gene OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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AGCATTTTAACCTCCTTAGCAGCTTCTTTCTGCTTGGTTTCCTAAAATGTGAATGCCGTGAAAGGAAATTGTGCGCAGGATGTAGGGTTTTGTTTTGTTTTGGAGGTTTATTTCTGCAGTTCATTTTTCTTTGGGATTGTGGCACCTTAAGACGTGACTACTTAATAACTCGGAATTCCAATCTTGTCTACTCAACCCAGTGAAACTGCTACACATTTTAAGTTTTTCTCTTGGGCCTTTGCCCTGTGCTACAAATCAGCAAATCCTCTGATGGAAAATAGCTAAACAGCTTTCCAACAGCTGTTTATTGTTTTTAAATTTAGCCTGTTTAGCTAATCTCAGTAGAAGGAATTGTATTTTTAAAGTAAAATAACTATAGAGAAGCTAGAAAGGTGTCAATTAGGCATTTAGAAGTTCTTGTGAAACCACTGACTGTTAATATACATTGCTATAACATTTCTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACGCAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCA
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Task1_train_8044
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Here is a genetic alteration in OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8045
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This variant affects the gene OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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AGCAGCTTCTTTCTGCTTGGTTTCCTAAAATGTGAATGCCGTGAAAGGAAATTGTGCGCAGGATGTAGGGTTTTGTTTTGTTTTGGAGGTTTATTTCTGCAGTTCATTTTTCTTTGGGATTGTGGCACCTTAAGACGTGACTACTTAATAACTCGGAATTCCAATCTTGTCTACTCAACCCAGTGAAACTGCTACACATTTTAAGTTTTTCTCTTGGGCCTTTGCCCTGTGCTACAAATCAGCAAATCCTCTGATGGAAAATAGCTAAACAGCTTTCCAACAGCTGTTTATTGTTTTTAAATTTAGCCTGTTTAGCTAATCTCAGTAGAAGGAATTGTATTTTTAAAGTAAAATAACTATAGAGAAGCTAGAAAGGTGTCAATTAGGCATTTAGAAGTTCTTGTGAAACCACTGACTGTTAATATACATTGCTATAACATTTCTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACGCAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAA
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Task1_train_8046
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A variant on Chromosome 3 in gene OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; not provided
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TGGCACCTTAAGACGTGACTACTTAATAACTCGGAATTCCAATCTTGTCTACTCAACCCAGTGAAACTGCTACACATTTTAAGTTTTTCTCTTGGGCCTTTGCCCTGTGCTACAAATCAGCAAATCCTCTGATGGAAAATAGCTAAACAGCTTTCCAACAGCTGTTTATTGTTTTTAAATTTAGCCTGTTTAGCTAATCTCAGTAGAAGGAATTGTATTTTTAAAGTAAAATAACTATAGAGAAGCTAGAAAGGTGTCAATTAGGCATTTAGAAGTTCTTGTGAAACCACTGACTGTTAATATACATTGCTATAACATTTCTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAGAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACGCAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTT
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Task1_train_8047
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Autosomal dominant optic atrophy classic form
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CTCAACCCAGTGAAACTGCTACACATTTTAAGTTTTTCTCTTGGGCCTTTGCCCTGTGCTACAAATCAGCAAATCCTCTGATGGAAAATAGCTAAACAGCTTTCCAACAGCTGTTTATTGTTTTTAAATTTAGCCTGTTTAGCTAATCTCAGTAGAAGGAATTGTATTTTTAAAGTAAAATAACTATAGAGAAGCTAGAAAGGTGTCAATTAGGCATTTAGAAGTTCTTGTGAAACCACTGACTGTTAATATACATTGCTATAACATTTCTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGCGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACGCAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTT
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Task1_train_8048
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A mutation on Chromosome 3 affecting OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8049
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An alteration has been detected in OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not provided
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CAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACGCAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCC
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Task1_train_8050
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Gene OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8051
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A genetic alteration is present in OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Centronuclear myopathy
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CTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACGCAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCCTTGGACGTGGGCACTGAAAGA
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Task1_train_8052
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Autosomal dominant optic atrophy classic form
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CTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACACAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCCTTGGACGTGGGCACTGAAAGA
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Task1_train_8053
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An alteration has been detected in OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Optic atrophy
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CTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACGCAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCCTTGGACGTGGGCACTGAAAGA
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CTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACACAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCCTTGGACGTGGGCACTGAAAGA
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Task1_train_8054
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; OPA1-related disorder
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CTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACACAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCCTTGGACGTGGGCACTGAAAGA
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Task1_train_8055
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This sequence variant lies in OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACGCAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCCTTGGACGTGGGCACTGAAAGA
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CTACTAAAAGTACAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACCCAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCCTTGGACGTGGGCACTGAAAGA
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Task1_train_8056
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Here’s a variant in OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Autosomal dominant optic atrophy classic form
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CAAAAAACTTGCCAGGTGTGGTGGCGGGCATCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACGCAGTATTGTTAGAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCCTTGGACGTGGGCACTGAAAGACAACATAGATAT
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Task1_train_8057
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Given this variant in gene OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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TGAGGCAGGAGAATCACCTGAAACCGCGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCGACAGAATGAGACTCGGTCTCAAAACAAACAAAAAAACAAACAAAACAAAATTTCTTACCCAAATATCACTCCTTGAGTGAAGCCTGTCGTAGCTCCCTTATCATCAGTTCCATTCTCTTCTGTGGCACCCTAGGTTTTGTCACTCTCTTCTATTATGTCTGTGTATATTTCTCCCAGCATGTGATGAGGTCTAAAACTGGGACAGTCAGCTCTGTGTTTCCCCACCTACAACACCTGACACATAGTTCACTCTCTATAGAGGTTGAATGAATGAATTGTCCTTTACCTAAATTCATCTTTGAGGTTAAATGCAAGGTTTCCTTTTAGTGTTTCAAGTTTTAGAGAGATGATTTTGGGCTTAGTGCTGTGTATAGCATTGACTGGGGAAAGAAAGAGGCAGCAGCATTTTAGGTCATAAGCGATATAAAGGAACCAGCATTCTTGTTGGGAAATCACAACATATATGACATATATACAAACAATACAAATACAAAATTATTGTCTTGTCAGAACTACCATGTTGACAGCTTCAGGGGGTGCCCCAGCAGTAGTGTGAAGGGACTCTTGGATTTGTGCAATGCAGTAGCCCTGTCTAGACCACATACGGGCTGTGGGAATTAATATTACTTATAAATACATCATTACCTCTCAGTTTTCTGTTACTATCAGGTGACTCTGAGTGAAGGTCCTCACCATGTGGCCCTATTTAAAGATAGTTCTCGGGAGTTTGATCTTACCAAAGAAGAAGATGTAAGTAAAATTCATCTAAGGTTGATATGTGTAATTTTATAACCTGGATGAGCTTATAAAAGACAGTTAAAGAATATTTGTGAATTAAGATTTTCTTAGATTTTCTTAGGATTTTGTGTTTTCCATTAGCTTGCAGCATTAAGACATGAAATAGAACTTCGAATGAGGAAAAATGTGAAAGAAGGCTGTACCGTTAGCCCTGAGGTAAGGGTTGCAATTCATTTCAGTGACGTTTTATGGAAATTAAATGTTTATGATTTCAAATAAATCAAAATCTAGGTATTGATGTTTAGATTGCTGCTATCTAGATATGTAGAGCTTTTAAAAAAAAATCCAAATAATATATCATTTTGTGGGTAATTTTCCAGAATAATTACTTTTAGGATCAGAGAAAGAATACCATTTTTGTGAGCGTCTTATCTGAATGGATGAGATATAGAATTTTTAGAATACATTTCACCAAAAAAAATTCTTGACAAATTCCCCCCAAACTTTAGCATTGTTTTATTTTTATTTTTCCTGAGTAGACCATATCCTTAAATGTAAAAGGCCCTGGACTACAGAGGATGGTGCTTGTTGACTTACCAGGTGTGATTAATGTAAGTATATACAAAACATGTATTTTATTTTATTCTTATTGTGTGAAGCATTTATAATGACATTTAAAACCTTTTTCTTTAAGACTGTGACATCAGGCATGGCTCCTGACACAAAGGAAACTATTTTCAGTATCAGCAAAGCTTACATGCAGAATCCTAATGCCATCATACTGTGTATTCAAGGTAAATCATATCAAAAGATTTTAATGTACTGATATGTTTTCTTCTTTAGCAATCCAAGCTTTGCATTAAATAGTTTGTGTTATGTAAACATACAAGATAAATGCATTTTTGCCTTCTCTTCGTATTCATTTTATTAGTAAATTAAATTGAAGTTGAAATTATTTTGATAAGTTTTACATAAGCATCATTGAAATTTTTATCGGCTAGGATTTCTTTTTAGTAAATAACGTAAATGTATTAAAATCTTTCTTGCTATAATGTAGACACAGGGGTATAATTTGTACTGAGTTTTAAAAGTCTACTTTACATCTTAAAATTCCACAGTGTCATTTTTTTATTTTTTTCAGATGGATCTGTGGATGCTGAACGCAGTATTGTTACAGACTTGGTCAGTCAAATGGACCCTCATGGAAGGAGAACCATATTCGTTTTGACCAAAGTAGACCTGGCAGAGAAAAATGTAGCCAGTCCAAGCAGGGTGAGGTCAAATTCTTTGTTGCGAGAATAGATTCTTTGTAAAAGCTCCAGCTGTGATAGGGATTTGTTATTTAAAAAAACAACAACAACAACAAAAAAACACCTTACAACTAAGATTTATTACAATGAAAGGATAAAGCAAAATCACAAAAGGAAATGGTACATGGTATGAAGTCTGAAGGAAACCAGGCTCACGTTTTTCCACTAGTTCATTCCCAGTAGACTCTACTGGGCACATTTAATTCCTCCAGCAACAAGCTGCTTGTTAGAGACTCAGCTCCTAAGGTTTTCATCGGAGGTTAGTCATTTCGGCACCCTCATGTACCAAAATTATTTCATACTCCCAAAAGGAAAGCATATGTTATAATTAAACCACATTACTTCAGTAGTGAGCCACTGTTATATAAGGAAAGGTTTATATCAGTGTAGGGAACTGTTTACCAGTTAAGTTTTCAGATACCAGCCAAAGACAGGCAGGCCTTTTTAAGGACAGTAGTCTCAGGCCTGCTGTGTTAACCCTTTTCTAGGTAGCCACCATAACCTCTGTTCTGCTTTCTTTTTAAGGGTAAGGCCTGCCGTGGCATTAATGGTTCTGATATGGAGAAGGGGAGAAGTGAGGTAGAAACAAATTTCTGTGGCCTCCTCCCCATCTTTCTTCATTCCTTTCATTTCTTTCAACTCTAGGATAGTGAGTTTATATTTCTTCTGAGATGCAACTGAAGCTTATTTCAGTCCTTTTTGTATAAAAGATTCAGCATTAGCTTAGGTGTAACTTGTCTTAAAGGAGGGATTCTCATCCCATTATTAATCTGAATGGGCTTCAGGGGGTAGAAACTCTAACATATGTGAAAGGTCTCTATGCAAATATGCATTTTTCTGGGTACATAGTCTTTTTTTTTTTTTAGTCACATTTAGAAATGGATTTTTGATCCTAAAAGAGTTGAGAAGCAGTGGATCCAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCCTTGGACGTGGGCACTGAAAGACAACATAGATATCTGCCTCTTACTTTATTTTACTTATAAAGTGGTTTTAGAAAATCGACGCTTTCACT
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Task1_train_8058
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The gene LOC126806913, OPA1 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr3:193364377-193365576| OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type)
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Task1_train_8059
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The following genetic variant occurs in LOC126806913, OPA1 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr3:193364377-193365576| OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; not provided
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CAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCCTTGGACGTGGGCACTGAAAGACAACATAGATATCTGCCTCTTACTTTATTTTACTTATAAAGTGGTTTTAGAAAATCGACGCTTTCACTTTTAAACGTGTACATATTTCTCTTACAGTATTGGGGAAGATTGGAGTGGGGTTGTCGAAGAAGTATCCCTAGATATATATTGACAGGAGATAAGATAAGCAAAAAGAGCTAAAGGCCAGTTGTATTACTGTATACTAAAACTTTATATGTTGAGTTTCTGGAAATAGAAAAGTATGTTTGTTCCTAGGTTAGTACGGTAAGTCAAGATAGTTCTTGCAAACCATAATCTTACGTGCTTTGGGGAGTGCACTGACAACATATAGAACTGTGCTGTCTAATATGGTATCACTAGTTTTGTGTAGTTATTAAAATTTAAATTAGTTGGAATTAAATTAATTTCTGGAAGATGGCTTTCTTCATGTTCTTTTTAAAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGTCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGCGATGGGCAGCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACCCCGAGGGGGTGGGGGGCGGAAGTTGTAGTGACCCAATATCACGCCACTGCACTCCAGCCCGGACGACAGTGCAAGATTCCAATTCAAAAAAATAATAAAATAAAATATAACATTAAATTTAAATTAGTTAAAATTCAACAAAATTCAAAATACAGTTCCTCAGTTACACTAGCCACACATTTCCAGGGCTCAATAACCCAGTGTGCCAGTAGCTACCGTATTGGAATGTTTTCCTCCTCACATAAATTTTTATTGAACAGCACTGGTATGAAAGGTAAGAGTGGCTGTTAGCAAGCACATTCGCAGACTTGGTGGTAGTATTGTTGTCCTTTTTGTCATTTTAATATACTTTAGCTCTTGTTATTTTTTTTTAATAGGACAAGCATGCTAAAGGCACACCAAGTGACTACAAGAAATTTAAGCCTTGCAGTATCAGACTGCTTTTGGAAAATGGTACGAGAGTCTGTTGAACAACAGGCTGATAGTTTCAAAGGTAAGTTGGATTTTTTAAAGAAGCAAGCAAATTAAGACATTTTATTAGCTGGCAATCTTTGGCATCCATACGATTCTGTACTTCTTTCCTTTAACAGTTGCTTGGTAGTTCATTTACAATTAGACAGTATCTGGAAAATAGAAGAATACAAACCTTCAGTTGTTATACAAGAACAAGATTTTTCCTTTCAGAGGAAACATCTCTAGAAACACATTTGCAGAGTTCAAACAGATGAGAACATTTGCTAGTGCTTGGAAGTACACAATAAACTATAGAGAATTCTAGATTCACCCTGTTGAGGATGAAGGAGCAGATGTGTTGGGAAGCAGAGCCCTCTGAACTTCCTTTACTTGGCACCATTTCCTGAATCCCACACTTTCCTGCTCAGTGTCTTTTATCGGAAGAGAATATATTTGCTTTCTCTTTTCCCATATGTAAATCCTACCTGATCCTACCTATTTATGCCAGTTAGTCCCTCTGCAATCTTGTATTACTTTCATTTCCATTTTACAGAAGAGGAAACAGAAGACAGTTACTTACCCAAATAACTTATCCTATTACCCAGTGTCACACAACATGGGTAATAGGCCCAGGATTTGGCTGTTGGTGGTACAACTGCAGAGTCCATTCTCTCAGCAGCTCTATGGTACTAAACTACTTCAGCTGTGTGCTAATGGATTTAACATGGAGAAACTAGAATCAGGGAGAATAGTTTTGAAAGCTATTGCAAAAATGAAATTCTGAGACGTTGAGATCCCAGAGTACTAAGGGGTCATAGGCGCACTCTCAGAAATTCAGTTAATACAGAGGATATGTATTTTAACCACTTTAACCACTACATCTGGAAAGAAGGAGGGTCATCAAACTTGAACTTTTCCTTCTTCCTCAGCAACACGTTTTAACCTTGAAACTGAATGGAAGAATAACTATCCTCGCCTGCGGGAACTTGACCGGGTAATATTTGGATACTCGTGTATTTTGTATATATCTTAATTTAATGTTGTTTGCTAACTAAATTTATGTTGAGAGAAAAATCTGATAAGCTAAAGTACTTTGGTTTTGACTATAACTACTAATTTGTAAGAATACATCTCTAGGAGCAGTTATCTCTTTCAGTAATTTAAATTATTTATTATATAACATTAAAAATGGATTATAAGATGTCAAAACAAGTGTTGAAAGTGTTTTCTGAGAAGGTAATGAATGTGCTTTAAAGGTTTTGTAGAATTCGTGTATTCCTGTAATTTAGTGGGAATTAAACATTGTTTTTCCTTGATTTTAAAATCCCCATTAGTTAATAAAACACAGCATTAATATATAGTTACTGATGTACTAAATTAATATGTATTGATGCTTTCACATAACGTGAACAAGTGTTATGTGAAAAACTGCATTCAAACTTGAGAAGGTAGATATTTATGTCAGTTTCTTTGTCCTTATCTGCATAATGGCATTCCTAAAAAAAAACACTAGAAGTGCATTTTTGCTAGTCATGTATAATTAAACCCAAATTCAGCCTAGTCAAAAACCTCCCTTTGGTTATCTCTGAAAATCATGACAGGGTAAATTTACTGTCTTATGGAAATCTTACTTACTTGTATTTATATTGCCTAGAATGAACTATTTGAAAAAGCTAAAAATGAAATCCTTGATGAAGTTATCAGTCTGAGCCAGGTTACACCAAAACATTGGTAAGTATTTGATATTAATCTCTTTTCTGAAAGACTTTACTGTACAGGTTATAATGAAATGCTAAAACTTAGATTGATAAAGCAGTGATTTATTGTTGCCTTGGCTCATAGGCAAAAACGTAATAGTATATTTTTTTGGCAATATCTAACTACTTTTGTAGTCTAACCAGTTGAATTTCTTCATGTTCTTTTTAAATCTTGATTCTCTTTGCCTTTTCTTTATCTTATACCTAATAAATACGTAATCATGATTTCTGTAAAATCCTTTGGGCAGAAGTTTTGTCAA
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Task1_train_8060
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Here’s a variant in LOC126806913, OPA1 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr3:193364377-193365576| OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Autosomal dominant optic atrophy classic form
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Task1_train_8061
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This alteration in LOC126806913, OPA1 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr3:193364377-193365576| OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Optic atrophy
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CAAATATTAAAGAAGAAGGTGGGAGGGGAGGAAGGAGTAAAAGAAGACAATCCAGCTTGGTTAGAATTTAGATATTTGAAGAAAGTATGGAAAAATAATAATAGCTACCATTTATTGAGTGCTTCATGCCTGGCACTGTATCATATTGTCCCATAATCTCACCAACCTTTTTGAAAAAATTAAGTTGTTTACTTAAGGTCGCATAACTACTAGGCAGCAGAGCAGGAATTCAAACTAAGGTCTGTCTGACTTTAAAGAACTACACATCATTCCGGGTTTTCGATACGTGTGTTTTAATAATACATTTTCAATGTAGTAAAATTAAATGTATTTTTTTCAAATAGCAATGGAAAAACATTTTAAATGCTTTTGTGCAGATTTATTTAACTATATACATGTATAGCATTATTTTGCTTTCTAAATTGTATATTACGCTTTTAAAACTTATGTAAACTATATCTCACATTAATTTTTCCCACTTTTAAAAATAGATTCAGCAGATAATTGAAGGAAAGCTCTTCCCAATGAAAGCTTTAGGTTATTTTGCTGTTGTAACAGGAAAAGGTATGCAAAGATGGATTATAATAACTTATTTTTAGTTTCTGTTGTTTTCAAATAATAAAGAGTAATTTTCTTGATGAAAATTTGACCATCATTCTTCCCCAGGGAACAGCTCTGAAAGCATTGAAGCTATAAGAGAATATGAAGAAGAGTTTTTTCAGAATTCAAAGCTCCTAAAGTAGGTATCTTGTTAAAACATTTAAACATTTTACAGTAAGAGAGTAGCTTAAATTGAACTGTTTTCACTTAAAACATCAGGTTTTATAACTATTAGTTTAACATCGGATTTCTAGAATTTTTCCCAAATAGTGAACTGTATCTAATAAACAAGTCCTTAGCTACTTTTTGGCAGAATTGAGAGCAGTTTATCACATGGTACAATACATACTGGCATGCTTCCTTGGACGTGGGCACTGAAAGACAACATAGATATCTGCCTCTTACTTTATTTTACTTATAAAGTGGTTTTAGAAAATCGACGCTTTCACTTTTAAACGTGTACATATTTCTCTTACAGTATTGGGGAAGATTGGAGTGGGGTTGTCGAAGAAGTATCCCTAGATATATATTGACAGGAGATAAGATAAGCAAAAAGAGCTAAAGGCCAGTTGTATTACTGTATACTAAAACTTTATATGTTGAGTTTCTGGAAATAGAAAAGTATGTTTGTTCCTAGGTTAGTACGGTAAGTCAAGATAGTTCTTGCAAACCATAATCTTACGTGCTTTGGGGAGTGCACTGACAACATATAGAACTGTGCTGTCTAATATGGTATCACTAGTTTTGTGTAGTTATTAAAATTTAAATTAGTTGGAATTAAATTAATTTCTGGAAGATGGCTTTCTTCATGTTCTTTTTAAAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGTCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGCGATGGGCAGCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACCCCGAGGGGGTGGGGGGCGGAAGTTGTAGTGACCCAATATCACGCCACTGCACTCCAGCCCGGACGACAGTGCAAGATTCCAATTCAAAAAAATAATAAAATAAAATATAACATTAAATTTAAATTAGTTAAAATTCAACAAAATTCAAAATACAGTTCCTCAGTTACACTAGCCACACATTTCCAGGGCTCAATAACCCAGTGTGCCAGTAGCTACCGTATTGGAATGTTTTCCTCCTCACATAAATTTTTATTGAACAGCACTGGTATGAAAGGTAAGAGTGGCTGTTAGCAAGCACATTCGCAGACTTGGTGGTAGTATTGTTGTCCTTTTTGTCATTTTAATATACTTTAGCTCTTGTTATTTTTTTTTAATAGGACAAGCATGCTAAAGGCACACCAAGTGACTACAAGAAATTTAAGCCTTGCAGTATCAGACTGCTTTTGGAAAATGGTACGAGAGTCTGTTGAACAACAGGCTGATAGTTTCAAAGGTAAGTTGGATTTTTTAAAGAAGCAAGCAAATTAAGACATTTTATTAGCTGGCAATCTTTGGCATCCATACGATTCTGTACTTCTTTCCTTTAACAGTTGCTTGGTAGTTCATTTACAATTAGACAGTATCTGGAAAATAGAAGAATACAAACCTTCAGTTGTTATACAAGAACAAGATTTTTCCTTTCAGAGGAAACATCTCTAGAAACACATTTGCAGAGTTCAAACAGATGAGAACATTTGCTAGTGCTTGGAAGTACACAATAAACTATAGAGAATTCTAGATTCACCCTGTTGAGGATGAAGGAGCAGATGTGTTGGGAAGCAGAGCCCTCTGAACTTCCTTTACTTGGCACCATTTCCTGAATCCCACACTTTCCTGCTCAGTGTCTTTTATCGGAAGAGAATATATTTGCTTTCTCTTTTCCCATATGTAAATCCTACCTGATCCTACCTATTTATGCCAGTTAGTCCCTCTGCAATCTTGTATTACTTTCATTTCCATTTTACAGAAGAGGAAACAGAAGACAGTTACTTACCCAAATAACTTATCCTATTACCCAGTGTCACACAACATGGGTAATAGGCCCAGGATTTGGCTGTTGGTGGTACAACTGCAGAGTCCATTCTCTCAGCAGCTCTATGGTACTAAACTACTTCAGCTGTGTGCTAATGGATTTAACATGGAGAAACTAGAATCAGGGAGAATAGTTTTGAAAGCTATTGCAAAAATGAAATTCTGAGACGTTGAGATCCCAGAGTACTAAGGGGTCATAGGCGCACTCTCAGAAATTCAGTTAATACAGAGGATATGTATTTTAACCACTTTAACCACTACATCTGGAAAGAAGGAGGGTCATCAAACTTGAACTTTTCCTTCTTCCTCAGCAACACGTTTTAACCTTGAAACTGAATGGAAGAATAACTATCCTCGCCTGCGGGAACTTGACCGGGTAATATTTGGATACTCGTGTATTTTGTATATATCTTAATTTAATGTTGTTTGCTAACTAAATTTATGTTGAGAGAAAAATCTGATAAGCTAAAGTACTTTGGTTTTGACTATAACTACTAATTTGTAAGAATACATCTCTAGGAGCAGTTATCTCTTTCAGTAATTTAAATTATTTATTATATAACATTAAAAATGGATTATAAGATGTCAAAACAAGTGTTGAAAGTGTTTTCTGAGAAGGTAATGAATGTGCTTTAAAGGTTTTGTAGAATTCGTGTATTCCTGTAATTTAGTGGGAATTAAACATTGTTTTTCCTTGATTTTAAAATCCCCATTAGTTAATAAAACACAGCATTAATATATAGTTACTGATGTACTAAATTAATATGTATTGATGCTTTCACATAACGTGAACAAGTGTTATGTGAAAAACTGCATTCAAACTTGAGAAGGTAGATATTTATGTCAGTTTCTTTGTCCTTATCTGCATAATGGCATTCCTAAAAAAAAACACTAGAAGTGCATTTTTGCTAGTCATGTATAATTAAACCCAAATTCAGCCTAGTCAAAAACCTCCCTTTGGTTATCTCTGAAAATCATGACAGGGTAAATTTACTGTCTTATGGAAATCTTACTTACTTGTATTTATATTGCCTAGAATGAACTATTTGAAAAAGCTAAAAATGAAATCCTTGATGAAGTTATCAGTCTGAGCCAGGTTACACCAAAACATTGGTAAGTATTTGATATTAATCTCTTTTCTGAAAGACTTTACTGTACAGGTTATAATGAAATGCTAAAACTTAGATTGATAAAGCAGTGATTTATTGTTGCCTTGGCTCATAGGCAAAAACGTAATAGTATATTTTTTTGGCAATATCTAACTACTTTTGTAGTCTAACCAGTTGAATTTCTTCATGTTCTTTTTAAATCTTGATTCTCTTTGCCTTTTCTTTATCTTATACCTAATAAATACGTAATCATGATTTCTGTAAAATCCTTTGGGCAGAAGTTTTGTCAA
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Task1_train_8062
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The gene LOC126806913, OPA1 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr3:193364377-193365576| OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Optic atrophy with or without deafness, ophthalmoplegia, myopathy, ataxia, and neuropathy
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Task1_train_8063
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Here is a mutation in OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Optic atrophy with or without deafness, ophthalmoplegia, myopathy, ataxia, and neuropathy
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TCTTACTTTATTTTACTTATAAAGTGGTTTTAGAAAATCGACGCTTTCACTTTTAAACGTGTACATATTTCTCTTACAGTATTGGGGAAGATTGGAGTGGGGTTGTCGAAGAAGTATCCCTAGATATATATTGACAGGAGATAAGATAAGCAAAAAGAGCTAAAGGCCAGTTGTATTACTGTATACTAAAACTTTATATGTTGAGTTTCTGGAAATAGAAAAGTATGTTTGTTCCTAGGTTAGTACGGTAAGTCAAGATAGTTCTTGCAAACCATAATCTTACGTGCTTTGGGGAGTGCACTGACAACATATAGAACTGTGCTGTCTAATATGGTATCACTAGTTTTGTGTAGTTATTAAAATTTAAATTAGTTGGAATTAAATTAATTTCTGGAAGATGGCTTTCTTCATGTTCTTTTTAAAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGTCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGCGATGGGCAGCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACCCCGAGGGGGTGGGGGGCGGAAGTTGTAGTGACCCAATATCACGCCACTGCACTCCAGCCCGGACGACAGTGCAAGATTCCAATTCAAAAAAATAATAAAATAAAATATAACATTAAATTTAAATTAGTTAAAATTCAACAAAATTCAAAATACAGTTCCTCAGTTACACTAGCCACACATTTCCAGGGCTCAATAACCCAGTGTGCCAGTAGCTACCGTATTGGAATGTTTTCCTCCTCACATAAATTTTTATTGAACAGCACTGGTATGAAAGGTAAGAGTGGCTGTTAGCAAGCACATTCGCAGACTTGGTGGTAGTATTGTTGTCCTTTTTGTCATTTTAATATACTTTAGCTCTTGTTATTTTTTTTTAATAGGACAAGCATGCTAAAGGCACACCAAGTGACTACAAGAAATTTAAGCCTTGCAGTATCAGACTGCTTTTGGAAAATGGTACGAGAGTCTGTTGAACAACAGGCTGATAGTTTCAAAGGTAAGTTGGATTTTTTAAAGAAGCAAGCAAATTAAGACATTTTATTAGCTGGCAATCTTTGGCATCCATACGATTCTGTACTTCTTTCCTTTAACAGTTGCTTGGTAGTTCATTTACAATTAGACAGTATCTGGAAAATAGAAGAATACAAACCTTCAGTTGTTATACAAGAACAAGATTTTTCCTTTCAGAGGAAACATCTCTAGAAACACATTTGCAGAGTTCAAACAGATGAGAACATTTGCTAGTGCTTGGAAGTACACAATAAACTATAGAGAATTCTAGATTCACCCTGTTGAGGATGAAGGAGCAGATGTGTTGGGAAGCAGAGCCCTCTGAACTTCCTTTACTTGGCACCATTTCCTGAATCCCACACTTTCCTGCTCAGTGTCTTTTATCGGAAGAGAATATATTTGCTTTCTCTTTTCCCATATGTAAATCCTACCTGATCCTACCTATTTATGCCAGTTAGTCCCTCTGCAATCTTGTATTACTTTCATTTCCATTTTACAGAAGAGGAAACAGAAGACAGTTACTTACCCAAATAACTTATCCTATTACCCAGTGTCACACAACATGGGTAATAGGCCCAGGATTTGGCTGTTGGTGGTACAACTGCAGAGTCCATTCTCTCAGCAGCTCTATGGTACTAAACTACTTCAGCTGTGTGCTAATGGATTTAACATGGAGAAACTAGAATCAGGGAGAATAGTTTTGAAAGCTATTGCAAAAATGAAATTCTGAGACGTTGAGATCCCAGAGTACTAAGGGGTCATAGGCGCACTCTCAGAAATTCAGTTAATACAGAGGATATGTATTTTAACCACTTTAACCACTACATCTGGAAAGAAGGAGGGTCATCAAACTTGAACTTTTCCTTCTTCCTCAGCAACACGTTTTAACCTTGAAACTGAATGGAAGAATAACTATCCTCGCCTGCGGGAACTTGACCGGGTAATATTTGGATACTCGTGTATTTTGTATATATCTTAATTTAATGTTGTTTGCTAACTAAATTTATGTTGAGAGAAAAATCTGATAAGCTAAAGTACTTTGGTTTTGACTATAACTACTAATTTGTAAGAATACATCTCTAGGAGCAGTTATCTCTTTCAGTAATTTAAATTATTTATTATATAACATTAAAAATGGATTATAAGATGTCAAAACAAGTGTTGAAAGTGTTTTCTGAGAAGGTAATGAATGTGCTTTAAAGGTTTTGTAGAATTCGTGTATTCCTGTAATTTAGTGGGAATTAAACATTGTTTTTCCTTGATTTTAAAATCCCCATTAGTTAATAAAACACAGCATTAATATATAGTTACTGATGTACTAAATTAATATGTATTGATGCTTTCACATAACGTGAACAAGTGTTATGTGAAAAACTGCATTCAAACTTGAGAAGGTAGATATTTATGTCAGTTTCTTTGTCCTTATCTGCATAATGGCATTCCTAAAAAAAAACACTAGAAGTGCATTTTTGCTAGTCATGTATAATTAAACCCAAATTCAGCCTAGTCAAAAACCTCCCTTTGGTTATCTCTGAAAATCATGACAGGGTAAATTTACTGTCTTATGGAAATCTTACTTACTTGTATTTATATTGCCTAGAATGAACTATTTGAAAAAGCTAAAAATGAAATCCTTGATGAAGTTATCAGTCTGAGCCAGGTTACACCAAAACATTGGTAAGTATTTGATATTAATCTCTTTTCTGAAAGACTTTACTGTACAGGTTATAATGAAATGCTAAAACTTAGATTGATAAAGCAGTGATTTATTGTTGCCTTGGCTCATAGGCAAAAACGTAATAGTATATTTTTTTGGCAATATCTAACTACTTTTGTAGTCTAACCAGTTGAATTTCTTCATGTTCTTTTTAAATCTTGATTCTCTTTGCCTTTTCTTTATCTTATACCTAATAAATACGTAATCATGATTTCTGTAAAATCCTTTGGGCAGAAGTTTTGTCAAATTATACTTTAGGTAAATATCAACCTGTCAAAATTGATTTATAAAGGGAGTTGGTATATATTTTCAGGTTCTCCATTCTGAGTAAGAACAGTTAGTGCTTTCTGTAACATGTGGTTAATATGTTGTATACAAATCACATTTTGAACTTAATGCTATTAATACTTGAAATTTTTAAAAATAGCAAGTAAATGCACCTTTTTGAAAAATATGTTAATCTTTTCTAAGGCAAACTGTTACCTTCAGTTTATATTTTATGTAAGTTTGGCCATTCCTAAATTCAGTGGAATGAGACACGGTAAAACAAGCTATGTATAAATAGCCTTGACATTTTTGTAGTCACATGTTAATTAACAAATTCCTCATGCAGAAATTATCTTTCTAATGAAGACTGTGGTATTTTTAAGAATTTATTTTTGGAGCAGAGCTATCCTCACTGCCATTCATTGTAAATATTTTCTGTACCTAGTCTATTCACTCAGTTAAAGGTTATCAAAAGTGAGCCTAGATAGTAGTATCTGGTCTGTTTGAATTCAGCATCACTAGTTTCCTCATTTCAGTGCCCTTTCTTCCTCAGTGGTGAAACCTCTTCTATCTTCAAGTAGTCCACATTTGCCTGTTTTTAATCTCCGTTCCTTATCCAAAAAAAGAGATCTAATTGTATCTATTCTTGTTGATTAATCAAACATTGTTATGACACAACTTATGTTTGTTTATTTGTATCTTAGCCCAGTTCCATGGCTTTGTGTCAGTCAGCTTTCAAGTTACAAAGAGATATATAGGTTTACAGATTGAGTATAATACTAGTTGCCTTGCTAGATTGTATGAGGGCATTTAATGTATATAAAAGTGATATGTAAACTGTAACAACTAATAATGCTGTTTATGGGGAGAAAATGTGGTCCTTCTATAAATTAATTTTTGGTATCATCAAATGGAAAGGTTAGTTTTGTTTGGACAGAGCAACCCTGAAATCAAAGTATTTCTTCACTAAAGTGAGCC
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Task1_train_8064
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts OPA1 (OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Optic atrophy with or without deafness, ophthalmoplegia, myopathy, ataxia, and neuropathy
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Task1_train_8065
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting TNK2 (tyrosine kinase non receptor 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Epileptic encephalopathy
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GGGACTGAAGAAACAAGGGGGCAGAGTCAAGCTCTGCCACCACCGACACCCAGGCCCGCTCCCAAGCCTCACCGGCTGTTGTGGCCTCCTGCCCCTCACCTCCCACCTCCTGAGCAGCTCCAGGCACGGAGGGCAGGTGCTGTGGTTCCAAGCCAGGGCTGGTGGCCCAGGGGGAAGGAGCCCCCAGAGCCCCACCAGCAGCAGCCACAGGGAACCAGCGGCTGGGGCCAACGGGGGCCTTCGACGGAAGGGCGGGGCGGGGCACACCCACAACCCTCCCAGGAGCAGCCGCTCCCGGCCCCTCCCACTGCCCGCCTTGCCCGGGCGGTGACCTAAAACACCAGCTCCAGAGACACACGCCCCAAACACAGGCCACTCTGAGTCACCCCTGGGGACACTGGCAGGCACACAGGCTCCTGCTGAGAGCAAGGGAAGCAGGTGGTAAAGATCTGGGGCTCCGGCAGCAGCACAAGAGGGGCCAGGCCCACGGCTTTCCAGCTCGTGGAGGTGGACACGGTCATGAGGCTGGACTTCGGGCTGGAGGCCCTGCCAGGTACTTCCAGGGGACCCCCCCACCCTTAATCTTCCTATTTCCAGAATGCTCCCCGGAGCGCCACGCTTGCAATCCCATCCCTGGCCCCTCAGCTCCAAACCTGCAGACTGTTTGCCTCCTGTCCCCAGGCCTCTCTTTCTAGAACCTTCTGCATTCTTCCCCAGCATAACACCCCTAACCACAGGCCCTGCAGTCTCAGTATGTCATTCCTATTCCCAGACCCTGGGCCCAAGGGTGAGGGAGCCGGGCCTGGGAAGGCTCGGGGTGTCGGGGCCACAGCGGTGCAGGTCACACTCCACACAGCCCCCCAGGTCTCCTCCACCCACCCCCAAGAGGCACAGGATTGCACCGAAGGCCGCAGACTCCAAAAGCTGCAGTGCAGGTGGAAGAGGCTCCCTGGGAAGCAGCCCTAGCCCCATCCTTGCCTGGCCTGAGTCAGGAGCTGCGAGCACAGGGGATTTCCTCCACTTCACTCTTCTTCCTGGTCCTCAATACTGCCCCTGCCTCAAAGGTACCTGAAACCTGCCCTGCCCCAGCCAGTTGCTCAGACACCCTGGGGATCAGCCAGCACAAGGCAGGGCCAGCAGTGGTGGGGCCTCAGGGCAGGCGCTAGAACTGCGGGGGCTCAGGTGGAAGACAGGGACTCCCGAGAGGCTGTGGGAGGAGGGTTAGGTATAGAGAGGGTCCTCCCAAGGGGAGATGGGAAGAGAGGACCAGAGGCTGGAGGCAGGCCTGGGAGGGGGTGGTGGGCTCAGCAGGAAGGATGGAAAGCTGCAAGAGGGCAGGCTGGGCTGCTTCAGCTACTGAAACGCACCCAGGTGGATGGCTGAGTCCCTGTGCCAGGAAGAAGCAGGGAGAGAAGCGGGGAGGAGCAGAGGAGGAAGCACGGGAGTCCAGAACTCTGCTGCCACCGAGGCCAGGCCACTCCCTACCCCTCCATAAAGGCAGCCTGGCCCAACCACACAGCCAGGGCTGCAGCCCAGTGGGAAAGGGTGGTGGAGGGAAGCTGGGCAGGGAAAGGCACTAGGAAGACGGAGGCAGGCCTGTCCTCCCCTCACACTGCAGGGTTCAGGCCCAACCGCCAGCCTGTATGTGGCCAAGGGAATCTTGGAGGCCAAACAGATCTGTCCACAGGTCCCTCCGACCTGTGCCCTTCAAGCGATCCCAGGGCGGGGCCCAGCCCTGCACTCCCTACCTTCCCTCGATGACGGTGATGACATCATTCATCTGGATGTGCAGCTTGTCCGGTTCCTCAAAGTCCTGAAGGGCCCGCATGTCTGTGGGCTGGGCCTGGAGGAAGAGGAAGGTCGTGGCCAACTCTGGGACTGACGCCTGGGTAGCCCCTCAGCTTGAACACCCCAGCTCTCCTGGGCTGACCTGTCCCTCACCTCCAGCAGGAAGTCCCGCAGGGCCACAAACGTGGGTCTGTCCTCTGGCTTGTGAGCCCAGCACTGGACCATGACGTTGTAGATGTCCTGGGGACAGTCCTCGGGCCGGGGCAGCCGCTCCCCCTCCTTGTCGATCTTATGCAGGATCTGAAGGTGAGGAGGTGCAGAGTTTGACGACAAACAGAGCGCCCAGCCCTTCACTTCCCGCCTTCCCTCCAGCCCATCCACAGCTGCAGCGGCTGCTGCCATGCCTGGCCTCCAAAGAAGGGATCTGCCTGCCTGGGAGGGGCCCTCTCCAGAGCCCCAGTCCCTTCTTCCCAGGTCTGGAGCCTCGGAACAAGTGGATGTGGCAAGGGCTAGAGAAGGAGGGCAGGCCCCAGCTTTTCCCTCCCCGTCTCTTTGCTGGGCTCTCCCTGAGGCCATACAGATACGGGGCGTGAGAGGAGACACGGGGCGTGGTGGGAGGCACGGGAAGTGGGGGGAGGCACGGGGCGTGGGAGGAGGGAGTCCATTGGTGAGAGGCAGTTCCAGCAGGGCCAGGCTGCAAGCAGGGAATGGAATTCACCCCACCAGCCCTATGGGGGCCCGTCTCCCAGCCCTCACCTGACTGCCGTTGAGGCCGATCCAGGGCTCCTGGCCGTAGGTGAACATTTCCCACAGTGTCACCCCGAACATCCAGGTGTCGCTGGCATGGGAGAAGGTGCGTGTCTTCAGGCTCTCGGGGGCACACCTGGCAGAGGCAGGGGTCAAAGAGAAGCCCTCTCAAACACCCTACCTGCGTCCGCCCCAGGGACTTAAAACACTCATGCAGCAAACACTTGTTGTGACCCCCTGTGCCAGGTTCAACAGTGGGTCTCAGGGGCGCCGTGTGAAGCGGGCAGGACCCCTTGACGACACGATGCAGGGACTTGGGGAAATCGTCTAAGCCCAGGCCTCTTATTCACTTGCAGCCTGGTGGGGGAAGAGGAAAGGAAGTTTCCCAGCCAGAGAAGCATGGAAAGGAAGGAGGTCAGAGGCTCTGGGATGGGGCAGGGAGAGAAGATCACAGGCTGTTTTCTGACTGTGGTGGGAGAATGACAATTCCCAGATTTGGGGCGGGATCCTCGGATTTGGGTCCTTTGGCAGGAAGCAGTGGGTGGGAAATTCGGGTAGGGCCTGGGGAAGAACCAAAATGGGTAGAAACAGTCATACTGGCTTCACCCAAATACACCCATTCGTTCTGGGCACCCCCGGTTGAGGGGGAAGTGCCACTGCAGTGAGGTCAGAAAGGACATCCCGGCGTGGACTGAGGTGCAGAGAGGAGGGTGGTGCCCAGACAGGGAAGCAGAGCGAGCCCTGCCCCTCAAAGGGGATGGGGCCGGGAAAGTCACTCGAGATCGCTAAGGTTCATTATCCTCCTTGGTGAAATGAGAACAATAACCCGCCCACTTCATCGTGCTGTTTAAAGGCAACTATATTCATACCTTACCATGCAAACCAGGATGCCTGAATACAAAAGAGGCTGCTCTAAATTACTCCAGGACAACGGGCATAATTTAAGACCTCTGCTCGCCCTGGGTGTAAAGCCAGCTGCTCGTTAAGATGACCATGCGTCCTGGATCATAAGGGTTGCCCACAGCCACCGCTTGGGAAAGCAGAACTGGAACAACCCTTCCCGCCTCAAAGCAGGCAGATCACAGACCTCTGGGTGCCTCTGGCACCAGAGAACCACAATGGTCTCAGCAGAGGATAAGCCCACACAGGGGCCAGGGCAGGGCCAAGTACCACCCCTAGTGCACAGGTAAGCAGCCCTGGCCCATCTACAAGGCCTGCTGTGGCCTGGGCCTGTCTACCACTAGCTCTCCCTAGAACATGCTTACCAACGAGTCTTTCCCTGGCGAACTTCCCTGATGTTTTAGGAAACCTTTGAATACCTCCCCACAGAAATGCCCCTTGGAGAGGACACAGCATCTATCCCTGTAACACCCCCCCAGCAATGCCCCTTGAAGAGGACACAGCATATATCCCTGTATCACCTAACTCAGCAGTGACCCTCGGAGAGGACACAGCATCTATCCCTGTAACACCCCCCCCCCCAGCAATGCCCCTTGGAGAGGACACAGCATCTAACCCTGTAACACCCGCCCCCCAGCAATGCCCCTCGGAGAGGACACAG
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Task1_train_8066
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Assess the clinical impact of this variant on gene PCYT1A (phosphate cytidylyltransferase 1A, choline), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome
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Task1_train_8067
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering PCYT1A (phosphate cytidylyltransferase 1A, choline). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome
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AACATAAACATGCGCAGCATGGCCCGAACCTCATTCCAGACGGAGATACAGAGGCAGCTAAAAGATCACTGCACAATACTGCCAAGAATAAACTAATTACAATAGATTGAAAGAGAAAATACTAGATCTTTTACTTAATTAATCTGCTTATTGTACTGGATTTTTCCCCTCTATCACTGGCTTATTCTATTATTTTAAATGAATTGTGTTTTTTGCTTTTTGTTCCTTTAGTATTTTAAGGTCCATTTACTCATTTGCAAAATGATGATACTCGTTGGTCTTACCAACTTTGCTAAAGATAAGGAAAATGGTATAAACCCTCCGGTGGAAGGGAAGGGAGTATTTAGTCAAATGAGAAGTATCCTTGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATACCAGCACTTTGGGAAGCCGAAGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAACTCGAGAGCAGCCTGGACAACATAGCAAGACCTCATCTCTACTAAAAATAAAAATATAAAAAATAAGCTGGGTATGGTGGCCTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGGAGCACTTGAGCCCGGAGGTCAAGGCTGCAGTAAGCCAAGATTGCGCCACTGTACTCTGGCCTGGATGACTGAGTGTGACTCTATCTCAAAAAAAGAAAAAGAAAAGTACTCTCAAAATTTCCAGATCATAAAGAGAAAAGGGATTATGTTTAGAATTTTTAAACACCTGATTTTTATGGGAAAAATAAAGCTATAGTAAGTAAATTAACAAGAGCTAGGGTTTATCTGCCTAGATAAATCATATTTAGATGTAATCATTTTATCCATTCTTATAGCACAATTTACAGAGATGGGAGTAGGTCAGGGAGCATGGTAAACTGGTTATGTAGAAGACATTAAAGTTAGCAGCTTTCTTCTTTTTAAATCGATTTTATTGAGGTCTAATTTACATACAAAATGTATAGTGTTGGCTGGATACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCAAGGGGGTCCGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCAAACATGGCAAAACCCCATCTCTGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCACATGCCTGTAATCACAGCTATTCAGGAGGCTAAGGCACCAGGAGACAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAGAAAGAAACACTACATATATATATATTTGCATGAATTTTTTTAGTTTTTTTGTTTGTCTGTTTGTTTAGAGATGGGGTCTCGCTATGTTGCCCCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTACAGGCATGAACTACCATGCCCAGAAAAATATATAGAGTTTCTAAAAGGCAATATTAAGCTAAGATAAACTTAACTTTCGTCAATCCAAATTTAAAACTCAGGTCTGTGTGGGAAGTGGTGTGTCGGGTGTCACTATCCACACGAGGAGGGCTCATAGCCTTTCGCAGGTTCCCAAGACATCATCCAACCGAAGAAGAGAGAGGAAGTTTAAGAGACACCGTTTTCCATTTATTGACAGAAATACTGCACTATATAAATTACTCATTTATTTAGTTGGCTGTATGGCTTTATACGAATGTGTTGGTACCAGACCGTAACGGCAGAAACTGTCTGTTTCATTCTTTTTGTGAACAGTTAACATAGTGGTAATTCATTCACTGAACTTTTGGGAGTGATCATCAAAGCCAACTGCAAAGCCAGTTCAGCTGAGATGGAGTGGGAGGTGATATGTCTCCTACAGAGTCAGGGAACTCTGGGGTAAGGCTGGAACTCACGTTGATAAAGCTGACATTGAGCTCCTTTGCTGTGTAGCCCCTCTGCAGGTTCCGCCTCGCATACACATCATAATCCCGCACAATTCGGGTGATGATGTCTGATGTGGAGATACCTTCTGTCCTCTGTGTTGGAGCAAACATGCCTAACTCAGAAACACATACAGACAAACACTGTGAGGTTCTGGTTAGCTCAGGTATTAAGACTAAATGGAAATTGGGGGCAACATTCCTTTCCTTTCCTCAAAAAGCAGAATCTGTTATTACTAAATGAAACTGAAAGATACTGATATACAGAAGGTAGACCGAATCAAAGGCCAGAGGTAAGGCAAAGAAGAGTTACATAGCCCTAATATTAAGAAAAATATGAGAAAGGGTTTCCTGAAATTAAGAGAGATATCCAAAGTAGATGTTTAGACCAAGAATTGATGGATGTCATGAACTGACGACAAAGAATTGATGGGTGCTATGCTCATCTTTACCTTTTATCCAAAATGTGGCCTGAAAGAGGATGTTGAATTTCTAATGTACACATTTTCCTCTGTAAAGCAGCAACATGGCTGAACATCTGCAGCTGCCCTGAGATCCCCTACAGTGAGGAAGCACAGCTCACTCACCTGCCTCCTTGATGTGCTTATAAACATCATCACTGCCAGCAGATGAATAAGGAATATCATCATGGGCTACAAAATCAATCTGAAAATAAGGAAACATCATTAAAACCCATGATAACTGCCATTCAGAAAGACCCAGTCAATGTTCTCAGGCCCAGAAAAAGGACAATAGGCAGAGGCCAGGCCTCAGTGGACTTCATATCTCTCTTTGCTTTGCTCATAAATTCTACAATCTATTCACAAACCACCCAACCTAATGATTTATGGAGTATACATATGAAGTTAGCCAGCTGCTTTTGTAGCTATTTCTCCTAGTCTGCTAGAACTGTTACCCTCACTCTGTATACCAGTCATCTTGCTGTGGTCAATAGGGCCAGAGGGTTTGCTGGTGAACCGGTTAGTGGGTGGAGCCTAGGAAAGAAGGAAATCTCCCTGTCCTGGGTCTGGAAGGATTTGGTCAAATAAGGGTTTCTAAAAGTATGAGAAAGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAACGTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCGCTTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAAATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGTATGAGAAAGAGGTTACTTCTTTCTTAACTAGTTTCTCTCAGTCCGTGAGAAAAGAGGGAATATAAAAATAGCAACCACGAGCCCTCTGACTGGAATAGATACATCTATTGGCCTGAGAAATACAAACCGAAGGCCATAAGAGAAGTTTTCTCCCTCTCCCCTCTCCCTTCTCCCCTCTCCCCTCTCCCTCTCCCCACGGTCTCCCTCTCCCTCTCTTTCTATGGTCTCCCTCTGATGCCGAGCGGAAGCTGGACTGTACTGCCGCCATCTCTGCTCACTGCAACCTCCCTGCCTGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCCAGTGCCTGCCATTGCAGGCGCACGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTCGTATTTTTTTGGTGGAGACAGGGTTTTGCTGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCAGCTCCTAACCGCGAGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCGAGGTGCCGGGATTGCAGACGGAGTCTCGTTCACTCAGTGCTCAATGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCGCTACAACCTCCACCTCCCAGCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGACTGCAGCCTCTGCCCGGCCGCCACCCCGTCTGGGAAGTGAGGAGCGTCTCTGCCTGGCCGCCCATCGTCTGGGATGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCGCCCAGTCTGGGAAGTGAGGAGCGCCTCTTCCCGGCCGCCCATCGTCTGAGATGTGGGGAGCGCCTCTGCCCCGCCGCCCCATCTGGGATGTGAGGAGCGCCT
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Task1_train_8068
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This variant affects gene LOC126806932, PCYT1A (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr3:195973646-195974845| phosphate cytidylyltransferase 1A, choline) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome
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Task1_train_8069
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Gene PCYT1A (phosphate cytidylyltransferase 1A, choline) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TTCAGGCCTACCCACGTATTGCTTTAGAAGCACTTTGGCTGCCTTCATTCTTTCTGCCTCACTGAACAATTTACCTACAACATTCCACGCGCCCCTGTAGAGAACTGACAACATGCTTGCTATTTCCTCAGGCTTGGGGGCCTCTAACCTGGCCTAATCAATCCTTCTCATCTTTTGTACCCACCTTTTGCAGGAAACCTGTGGCTTTTTTTTTTTTAAAGTAGAGACAGGGTCTCGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTGAAATCTGTTACTTTAATGTGGGAGAATTAAAAGGAGGTAAGGGGTTGATAATAACTTACTGAGAAACAGTGAGAAATATCCTTGATTTCTGATTCCACCCAATTTCTAGCATAAGATCAAAGCCCTGAAATGAAACTTAAGCCAAGAAAAGTCTATGTTAATCCGTCTTATTTCCTGGTAATGTGACCGTCTTCAGAGTTCACCTGGGGCTATGGATATTCTCAGGAGACTGGCATGTTCTAAGGGTAGATGTGCCTATGGTGTGGGGGGAAGGTCTCGTAACTGGTGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAGTGGTGTAACTTGTGGCGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAGTGGTGTAATTTGTGGCGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAGTGGTGTAACTTGTGGCGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAGTGGTGTAACTTGTGGCGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAGTGGTGTAACTTGTGGCGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAATGGTGTAACTTGGAGCAGGTTATTTGGTTTCTCTAGCCCTTGTTACTCATATGTAAAGCGGAAATGACAAACACACCACAGGATTGCTGTGGGCAGAAAATGGAATAGAATGGATGTAAAAGTGCTTGCAAACCATCCAGCCCCATATAAACGTCAGGGGTGACTGTTATCACTAGTAATATCACTGTCATCTCCTACGAAACTTACATAAGAGGTAGAAGTAAAACACGGCTAGTGGAAAACCAGCCTACGTGCCAGCAGCTTTGAGAGTTGAGGGGATTCTGAAACAAGGAATGGGAATATGTGTCCAGTTTCTTACCCGGTGTTCGGCCAGGAACTCGGGTGTCAGCGTCCAGGGCGCATTCCTCACCACCTCATCCACGTAGCGGCAGTGCTGGACTGCGTCATAGCGCTCATTCTCGTTCATCACCGTGAAGCCTTTGAAGTTGTGTGTGAGCTCATCACTGCAAACTGGTTCACCACATCATAAATTGTGTGTTGGAGTCCTCTTTGCTTAGCACCTCCTCAGCCACCGACCTCTCCCATCTTCTCCCACTGCTTAGGACTGCAACCATCTTCCCCAACTGGAAAAAAGTCTTCTAAAGGTGGTTGAACCTGGGTGATAACGCTTTTCCTAATGCAGCGTATACCTTCAGGAGCAACACTCACTAAACAGTATGTTCATACTTTGGAGAAGGGACAGTACAACAGGTGACCAAGATCTTTGACTCTGAAATAAACCTGCTGTGCGTGTCTGCATCAATTAAGTCCTTAAACATGTTTTCCTGTTTTATTCACACTGGACTGGACCACCTAACATTTCCTTGGCAGACTTTTGTACTCCAGTTAATTCAAAATGATAAACTGAAATCTAAAGCAAATGTTTTAAAGTGGACAACGGAAGTCACGGCTGCTCCTGTGACCACAGAAACTCAGCTACAAGCAGTGAATAAATGCCAGATGGCACAGTCGAGGAGCTTGAAGCTCCTCTCTCCAGGTTTAGTTTGCTGGTACCCATATACTTCATGTGTGTTAGAGAGGCTGTACTACATCCTTCATTTAAAAATGGAAACAAGAGCCAGTGTACTCAGCTGAGAAAGACAGACTGTACTATCATCTTTTTCTGCACAGCACCTGAAGTCACCAAATGTTTTCTTACCTCCCACAATGAGGTACGTATTAGGGAAAAGGTTCTTCGCTTGCATCAGAGCTCGGGCGTGACCAGAGTGAAATAAGTCAAATATTCCATCGGCATAAACTCTCACAGGTCGCTCACCTAAATCCAAATGAAAGAATTGATCACAAAAATACCTTTTTTTTTGTCATTTTTATTTTTATTTTTGAGGCCGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGTGCATGTCATCACGCCTGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTTCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGTCTCAAATGACCCGCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGCCAAGCCACAAAAATACATTGATTCGATATCTTGTACTTGGCAAATGGAACTGGCTCTGTGTGACAGTTCCATGACTGTATACTCCTTTCTTTTTTTTTATTTTTTTCTTGAGACGGAATCTCGCTCCATCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTACAACCTGCAACTCCCGGATTCAAGCGACTCTCCTGCCTCCGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTGTATTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACAGTGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCAACCGCGCCCGGCCCAACTGCATACTCCTTTCTTTAGGTGTTCTCTGGGTATTCACCCTGATTTTAGGGGTAGGTTGGGTTATGAAAAATGACTATAAAGACCTTTTCATTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGCCTGGAGTGCACTGATGTGGTCACAGCTCACGGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGACCACAGATGGACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTCCAGGTGTGAGCCACCATGCTCAGCCTATAAAGAGATTTTTGACATCATCATCTGCACTAACTGCCTCTGTTAGCCTGGTTGTACCAAACTTTTCAGGCACAACAAATAACAGAGAACTGTCAACTTAGAAGCCAGGAAATGATTTCCCGGGGAACAAGACTAATTCCAAAGTGAAATAAACATTAAAAACAGAATCAGCATAATGGTCCATCATGCTTTAAATAATAAATCTAAGGAGTCCATGTAACTTATTCCCTTTCTGTGAATAAAGGAAGAGCTATTTTACTGCAGCAGAAACTGACAGGAGCATTTACATCATTTGGGAAAGATAGGTCAAAGTGTCATCAGATACACTATGCTGAGGTTGAGGATCAGATACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGATACACTATGCTGAGGCTGAGGACCAGATACACTATGCTGAGGCTGAGGACCAGATACACTATGCTGAGGCTGAGGACCAGATACACTATGCTGAGGCTGAGGACCAGATACACTATACTGAGGCTGAGGACCAGATACACCATGCTGAGGTTGAGTACCACATACACTATGCTGAGGATCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGATACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGATACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGATACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCAGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGATACACCATGCCGAGGCGAGGACCA
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Task1_train_8070
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene PCYT1A (phosphate cytidylyltransferase 1A, choline). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome
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Task1_train_8071
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This mutation occurs in PCYT1A (phosphate cytidylyltransferase 1A, choline) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Spondylometaphyseal dysplasia-cone-rod dystrophy syndrome
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TCAGGCCTACCCACGTATTGCTTTAGAAGCACTTTGGCTGCCTTCATTCTTTCTGCCTCACTGAACAATTTACCTACAACATTCCACGCGCCCCTGTAGAGAACTGACAACATGCTTGCTATTTCCTCAGGCTTGGGGGCCTCTAACCTGGCCTAATCAATCCTTCTCATCTTTTGTACCCACCTTTTGCAGGAAACCTGTGGCTTTTTTTTTTTTAAAGTAGAGACAGGGTCTCGGTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTGAAATCTGTTACTTTAATGTGGGAGAATTAAAAGGAGGTAAGGGGTTGATAATAACTTACTGAGAAACAGTGAGAAATATCCTTGATTTCTGATTCCACCCAATTTCTAGCATAAGATCAAAGCCCTGAAATGAAACTTAAGCCAAGAAAAGTCTATGTTAATCCGTCTTATTTCCTGGTAATGTGACCGTCTTCAGAGTTCACCTGGGGCTATGGATATTCTCAGGAGACTGGCATGTTCTAAGGGTAGATGTGCCTATGGTGTGGGGGGAAGGTCTCGTAACTGGTGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAGTGGTGTAACTTGTGGCGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAGTGGTGTAATTTGTGGCGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAGTGGTGTAACTTGTGGCGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAGTGGTGTAACTTGTGGCGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAGTGGTGTAACTTGTGGCGAGTTCAGTTCCCAGCCCTGCCAATGGTGTAACTTGGAGCAGGTTATTTGGTTTCTCTAGCCCTTGTTACTCATATGTAAAGCGGAAATGACAAACACACCACAGGATTGCTGTGGGCAGAAAATGGAATAGAATGGATGTAAAAGTGCTTGCAAACCATCCAGCCCCATATAAACGTCAGGGGTGACTGTTATCACTAGTAATATCACTGTCATCTCCTACGAAACTTACATAAGAGGTAGAAGTAAAACACGGCTAGTGGAAAACCAGCCTACGTGCCAGCAGCTTTGAGAGTTGAGGGGATTCTGAAACAAGGAATGGGAATATGTGTCCAGTTTCTTACCCGGTGTTCGGCCAGGAACTCGGGTGTCAGCGTCCAGGGCGCATTCCTCACCACCTCATCCACGTAGCGGCAGTGCTGGACTGCGTCATAGCGCTCATTCTCGTTCATCACCGTGAAGCCTTTGAAGTTGTGTGTGAGCTCATCACTGCAAACTGGTTCACCACATCATAAATTGTGTGTTGGAGTCCTCTTTGCTTAGCACCTCCTCAGCCACCGACCTCTCCCATCTTCTCCCACTGCTTAGGACTGCAACCATCTTCCCCAACTGGAAAAAAGTCTTCTAAAGGTGGTTGAACCTGGGTGATAACGCTTTTCCTAATGCAGCGTATACCTTCAGGAGCAACACTCACTAAACAGTATGTTCATACTTTGGAGAAGGGACAGTACAACAGGTGACCAAGATCTTTGACTCTGAAATAAACCTGCTGTGCGTGTCTGCATCAATTAAGTCCTTAAACATGTTTTCCTGTTTTATTCACACTGGACTGGACCACCTAACATTTCCTTGGCAGACTTTTGTACTCCAGTTAATTCAAAATGATAAACTGAAATCTAAAGCAAATGTTTTAAAGTGGACAACGGAAGTCACGGCTGCTCCTGTGACCACAGAAACTCAGCTACAAGCAGTGAATAAATGCCAGATGGCACAGTCGAGGAGCTTGAAGCTCCTCTCTCCAGGTTTAGTTTGCTGGTACCCATATACTTCATGTGTGTTAGAGAGGCTGTACTACATCCTTCATTTAAAAATGGAAACAAGAGCCAGTGTACTCAGCTGAGAAAGACAGACTGTACTATCATCTTTTTCTGCACAGCACCTGAAGTCACCAAATGTTTTCTTACCTCCCACAATGAGGTACGTATTAGGGAAAAGGTTCTTCGCTTGCATCAGAGCTCGGGCGTGACCAGAGTGAAATAAGTCAAATATTCCATCGGCATAAACTCTCACAGGTCGCTCACCTAAATCCAAATGAAAGAATTGATCACAAAAATACCTTTTTTTTTGTCATTTTTATTTTTATTTTTGAGGCCGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGTGCATGTCATCACGCCTGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTTCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGTCTCAAATGACCCGCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGCCAAGCCACAAAAATACATTGATTCGATATCTTGTACTTGGCAAATGGAACTGGCTCTGTGTGACAGTTCCATGACTGTATACTCCTTTCTTTTTTTTTATTTTTTTCTTGAGACGGAATCTCGCTCCATCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTACAACCTGCAACTCCCGGATTCAAGCGACTCTCCTGCCTCCGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTGTATTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACAGTGTTAGACAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCAACCGCGCCCGGCCCAACTGCATACTCCTTTCTTTAGGTGTTCTCTGGGTATTCACCCTGATTTTAGGGGTAGGTTGGGTTATGAAAAATGACTATAAAGACCTTTTCATTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGCCTGGAGTGCACTGATGTGGTCACAGCTCACGGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGACCACAGATGGACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTCCAGGTGTGAGCCACCATGCTCAGCCTATAAAGAGATTTTTGACATCATCATCTGCACTAACTGCCTCTGTTAGCCTGGTTGTACCAAACTTTTCAGGCACAACAAATAACAGAGAACTGTCAACTTAGAAGCCAGGAAATGATTTCCCGGGGAACAAGACTAATTCCAAAGTGAAATAAACATTAAAAACAGAATCAGCATAATGGTCCATCATGCTTTAAATAATAAATCTAAGGAGTCCATGTAACTTATTCCCTTTCTGTGAATAAAGGAAGAGCTATTTTACTGCAGCAGAAACTGACAGGAGCATTTACATCATTTGGGAAAGATAGGTCAAAGTGTCATCAGATACACTATGCTGAGGTTGAGGATCAGATACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGATACACTATGCTGAGGCTGAGGACCAGATACACTATGCTGAGGCTGAGGACCAGATACACTATGCTGAGGCTGAGGACCAGATACACTATGCTGAGGCTGAGGACCAGATACACTATACTGAGGCTGAGGACCAGATACACCATGCTGAGGTTGAGTACCACATACACTATGCTGAGGATCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGATACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGATACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGATACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCAGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGGTACACCATGCCGAGGCTGAGGACCAGATACACCATGCCGAGGCGAGGACCAG
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Task1_train_8072
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The gene NRROS (negative regulator of reactive oxygen species) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcifications
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Task1_train_8073
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Given this context: Chromosome 3, gene NRROS (negative regulator of reactive oxygen species) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcifications
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CCAAAGAGGGAAGGGGGATGTGGAAAGAACTTGGCAAATCCTTTCTAACGTTCGTCTGGAAATTAGAGAAACCCAAATGCTCAACAATAGGAGATGATTAATTAGATCATCCTAATAATTATAGCTCACATTTATTAAGCACAGTAAATGTGTTTCACCTCAACAGTCACACTTGATCCTGAAAAAAAACGCTATGCGAAAATGACGAGTATAATTTCGGTTTTACAGGCAGGGTAATGGAGGTCTCTTTCGGTTCCGTAACCATCCAAAGGTCACCCATTTGATCAAAAGCAGAGCCACGAAGCATTGGCCCTGGAACTCTTGCTCTCAGCCACTGTGCTATTCATGAGATGAATGCATATGCTTCCTAAAAAGATTATGATCACATTTATTTGTACTGCCAAGGCAATAAGTCCGTCATACTTTATTGACAGGGGGAGAAAAATAGGTTACTGAACAGTTTGCACAGTATGGTCTTATTTTTGTTTTTTAGACAAAGGTAGGTAATATCTTACGAAAGATCCAGAAAGACATGGAACAGAAGGTGACTGGTGTTTCTCTGAGAGAGAGGCGGAGGTGACAGAAGAGTTGAGGTTTCCATATGTCAATACAGTATCAATGTTTAATTATTGGAAGGTTTTATTTTAATTATCAGATAAAGAACCCGAGGGGCCAAGAAATTCCACTGCTAGTGGTGGTAGAGCCGAGATTCAGATTGAGTCTGTCCTCCAAACCTGTGCTTCTTCTAACCTCTCTCTCGGGATTTTCCTCTTCTGTTGCCGTGCTGCACTTGCCCTCTGGGATTGAACCCACAATTGTAGGCAACCACTGCCCTTGTATTACTGATAAACTTGTGCAAACGAATGCCATTGCTCCTCTATCTTATCACTTAAAACTTCTTTCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAACAGGAGAATTGCTCGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGTAAGACTTCATCTCAAAAAAACAAAAAACAAAAAAACCATTTTTGTCCTAGACACCTAAATAACATCCTATGGCTGATGGTTGTTTTTGCCAATTTTGCAAAGCGTGGGGTGAATTAAAGTATCCTGCACGTGTGCTTTCTGCAGTGCGACCAGGGTGGCCTCGTCCCTCCCGCCTCCTTATTCTGCATGATCAGAGTAGAGCCCTGTTTAGGAAAAGCACTGAACTGGGCATTCAGAGCCCTGGGCTCCAGTCCCGGCACAGCCACTGGCTCTTCACTTCTCCCCTCCAGACCCACTTTACTTCCCTGTACAATTCAGGATGGTGAAAGCTCTCAAGTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTGGTGCAGTCTCGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACACCCGGCTAGTTTTTTGTATTTCCTGTAGAGACAGGACCTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGCCCGGCCTTGTCTATCCTATTTTTAAAATGAACATCTCTAGAGCCATCCCCGGCGGTTGCAGGGACAGTCTGATAAGTGAACTAAGTTTCTATGCATAAATGCTTGCCTCTGGGCCTCCTCGCTGCTGACCGGTGTGGTTTTGGCCGCAGGTGGGTGGAGCCGCTGACTGCCGAGGGCAGAGCCTCGCTTCGGTGCCCAGCAGCCTCCCGCCCCACGCCCGGATGCTCACCCTGGATGCCAACCCTCTCAAGACCCTGTGGAATCACTCCCTCCAGCCTTACCCTCTCCTGGAGAGCCTCAGCCTGCACAGCTGCCACCTGGAGCGCATCAGCCGCGGCGCCTTCCAGGAGCAAGGTCACCTGCGCAGCCTGGTCCTGGGGGACAACTGCCTCTCAGAGAACTACGAAGAGACGGCAGCCGCCCTCCACGCCCTGCCGGGCCTGCGGAGGCTGGACTTGTCAGGAAACGCCCTGACGGAGGACATGGCAGCCCTCATGCTCCAGAACCTCTCCTCGCTGCGGTCCGTGTCCCTGGCGGGGAACACCATCATGCGGCTGGACGACTCCGTCTTCGAGGGCCTGGAGCGTCTCCGGGAGCTGGATCTGCAGAGGAACTACATCTTCGAGATCGAGGGCGGCGCTTTCGACGGCCTGGCTGAGCTGAGGCACCTCAACCTGGCCTTCAACAACCTCCCCTGCATCGTGGACTTCGGGCTCACGCGGCTGCGGGTCCTCAACGTCAGCTACAACGTCCTGGAGTGGTTCCTCGCGACCGGGGGAGAGGCTGCCTTCGAGCTGGAGACGCTGGACCTGTCTCACAACCAGCTGCTGTTCTTCCCGCTGCTGCCCCAGTACAGCAAGTTGCGGACCCTCCTGCTGCGCGACAACAACATGGGCTTCTACCGGGACCTGTACAACACCTCGTCGCCGAGGGAGATGGTGGCCCAGTTCCTCCTCGTGGACGGCAACGTGACCAACATCACCACCGTCAGCCTCTGGGAAGAATTCTCCTCCAGCGACCTCGCAGATCTCCGCTTCCTGGACATGAGCCAGAACCAGTTCCAGTACCTGCCAGACGGCTTCCTGAGGAAAATGCCTTCCCTCTCCCACCTGAACCTCCACCAGAATTGCCTGATGACGCTTCACATTCGGGAGCACGAGCCCCCCGGAGCGCTCACCGAGCTGGACCTGAGCCACAACCAGCTGTCGGAGCTGCACCTGGCTCCGGGGCTGGCCAGCTGCCTGGGCAGCCTGCGCTTGTTCAACCTGAGCTCCAACCAGCTCCTGGGCGTCCCCCCTGGCCTCTTCGCCAATGCTAGGAACATCACTACACTTGACATGAGCCACAATCAGATCTCACTTTGTCCCCTGCCAGCTGCCTCGGACCGGGTGGGCCCCCCTAGCTGTGTGGATTTCAGGAATATGGCATCTTTAAGGAGCCTGTCTCTGGAGGGCTGTGGCCTGGGGGCATTGCCAGACTGCCCATTCCAAGGGACCTCCCTGACCTACTTAGACCTCTCAAGCAACTGGGGGGTTCTGAATGGGAGCCTCGCCCCACTCCAGGATGTTGCCCCCATGTTACAGGTCCTGTCTCTCAGGAACATGGGCCTCCACTCCAGCTTTATGGCGTTGGACTTCTCTGGGTTTGGGAATCTCAGGGACTTAGATCTGTCGGGGAATTGCTTGACCACCTTCCCAAGGTTTGGGGGCAGCCTGGCCCTGGAGACCCTGGATCTCCGTAGAAACTCGCTCACAGCCCTTCCCCAGAAGGCTGTGTCTGAGCAGCTCTCGAGAGGTCTGCGGACCATCTACCTCAGTCAGAATCCATATGACTGCTGTGGGGTGGATGGCTGGGGGGCCCTGCAGCATGGGCAGACGGTGGCCGACTGGGCCATGGTCACCTGCAACCTCTCCTCCAAGATCATCCGCGTGACGGAGCTGCCCGGAGGTGTGCCTCGGGACTGCAAGTGGGAGCGGCTGGACCTGGGCCTGCTCTACCTCGTGCTCATCCTCCCCAGCTGCCTCACCCTGCTGGTGGCCTGCACTGTCATCGTCCTCACTTTTAAGAAGCCTCTGCTTCAGGTCATCAAGAGCCGCTGCCACTGGTCCTCCGTTTACTGACCTGGCTGTGTGCCAAGACTCGAAATTCGGTCCGCACACAACAGGACACTTTCTCTGCCAGCTTTCAAGATGTGATGCAGAGGCCAAGTCTGACGAATTGAAGTTTCAATTAAAATTTAATATGTTTCCATTCCTCATCGCCCACCCCACCCC
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Task1_train_8074
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A genetic alteration is present in PAK2 (p21 (RAC1) activated kinase 2) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Knobloch syndrome
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TTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCTCCACATTGGTCAGGCTGGTCTCTAGCTACTGAACTCAGGTATCTTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGGCTGGCCATGATTGCTTATTTTTAAGTAATCTTAATGGGGAAGCTCTCATACATTTTTGGTGAATACACATGAAAATGAATTAAACTTTTGGATGACATTTTTTTTTTCTGGCTCTGCCATTTACTAAGTGAATAACCTTGGATAAGTTGTCTTTATGCCTCAGTATTCCTATTTGTAAAATGGGAATAATTGTAATAATAAATGTACCTTTCTCATAGGGTTACCATGCGGATTAAATATTTTAATTCTTATAAGGTACTTAAACAGTATCTGGATTGTTTTAAGTACTCATTTTAGCTATAAATATTGTTTGACCTAACTGTTACTCTTGTAGAATTCTCTCCTGTAGAATTTCTGAACTTACATACCGCAGTAAGTACAAGGATGTTCTCTGCAATATTGTAAAGAAAAACCAAAACTATCTTAAGTGTTGAGCAGTAAGGGAATAATTACATGGATTATTATATTTTTATATTCTGTATAGTTTTTAAGATGAGGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGACTGAGCAACATGGCAAGACTCCATCTCTACTAAAAATACAACAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGCACAGGAGGCAGAGGTTGCCGTGAGCCGAAATTGCTCTACTGCACACAGCGTGGGCAACAGAGTGAAACCCTGTGACAAAAAATTTTAAAATAAAAAATTTTTTAAATAGGCAGATGTACTAATATGGAAAGATCTCAAGAAATGGTTTTACCAAAGTTTACAGAGTATCCTGATTGGTAATACAAACCAAACCGTTCATAGATATTATTCATGCATATGTACATGCATAACCAACAGTCTAAAGCTTACAAACCTAAATTTTAACAGTAGTCACATATGAAATGGAATGGGTTTAACAGTATAAGAAAGAATTCTAAATACTAATCCTGACTTTTCCACTAAATGAACATTGAGTACTACACTAGGCATCCTGCACCTCCATTACAGGTGAGATTGAGAAGATAATGCTGGTGGCGACCTTAGGCTCTCTGCTGAGATGATGGATGTTTAGTGATTCTGGCTTCTGTTTGTTTTATTCAAAAATAGTTTACAGCTGGGTGTGATGGCGCACACTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAAGATCCCTCCCATGTTGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACACAGGGGGACTCTGTCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAAACAAAATTAAAAGACAAAGTAGTTTCCATGACCTGACCTTTACCTGATTCACTGCATTTAGTTTTGGTGTCTACTTTTGCTTTACTTTTTCGTAGACCTCTTTCAGTTTTATTAAATTTTTTAGGATAGAATGAATTATTCAGAATAAAAGGCCTCCTGATAATTTGGACTCTGTGGCAAGTAAAAGTAAAATGTGAGAGTGTGTTACATCATGAAAATATTTTTAAACTCATTCTGGTTTACTTTATTAATGAAATCTTTAAAAACAAGAGGCCTAATAGTCAAAATATAATTAATTACATAATCTGAAGTGAACTCTTCTGCTAAAACCATCCATGGAAGCCATTAACTCTGTTTTGTTTTGTTTTGTAGCTGACTTTGGTTTCTGTGCCCAGATCACCCCTGAGCAGAGCAAACGCAGTACCATGGTCGGAACGCCATACTGGATGGCACCAGAGGTGGTTACACGGAAAGCTTATGGCCCTAAAGTCGACATATGGTCTCTGGGTATCATGGCTATTGAGATGGTAGAAGGAGAGCCTCCATACCTCAATGAAAATCCCTTGAGGGTAAGATGAGTTAAACACCAGCCTTGTTCAATGTTTTTCTTTGAAACTCTTATTTAGAACTTGCACGTGCCTGGCACTGTCCAAGAATTTAAAGTAGAAGGTTGATAAAACCTAATCTCTGCCCCTAACTCTGCATCTAGAAATCATTTGCTCTCTGAGTTACAAATTAATGTGTTAGGTGAAGACTTTGTAGGTTTTTAGTAGTAAGCTGTATTGTTTTGTATTTTACGTAGGAAGTTTGGAGCACCTGTCTCTAAAGCTTCTCCTTCTTTTATTTTTTAAGATGTTTTGAGACAGGGTCCCACTCTCTTGCCTATTCTAGAATGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTACTTTTCATAGAGACGGGGTCTCTCCATGTTGGGTCAGGCTGGTCTCAAATTCTTGACCTCAGTTGATCCACTCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGTGTGAACAACTGCACCTGGCCACTTCTCTTTTTTTTAAATTACCATATGTGGCTCAACATTATCAGTTATTAAGGAAATGTAAATCAAAACCTCAACAATCAGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGCAGTTGCGGTGAGCCAAGATAGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGGTGAGACTCTGTCTCAGCAAAAAACAACAAAAAACCCCACCACAACAGGATAACACTTCACAACTACTAGAATGGCTGTACTCAAAAAGACAATTAATAAATATTGGTGACCGGGTGCGGTGGCTTACACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGTTGGAAGTTCAAGATCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTTTACTGAAAATACAAGATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACGTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATCGCACTCCAGCCTGGTCGACAAAGCGAAACTCCGTCTCCATAAATAAATAAATAAATGTTGGTGAGAAGATAAGGAAACTAGAAATCTCGTTCATTGCAAAATATAAAATGGTACATCTGCTTTGGAAAACAACTTGACAATTCTGTGTGAAGTTAATACGGAATTACCAGATGACCTAGCGGTTCCTCTGCTGGGTACAGAGCCAAGAGAATTAAAATCATACATCCATACAGAAACCTTCATGCAGCCACAGAAGTGGAAATAATTCAAACCTGGTGAACAGTGGAATATTATTTGGTCATAGAAAGGAAGGAAGTGCCAATCCGTGTTACAGCATTGAACCTTGAGAGTACTGTGCTAAGTGAAAGAAGCCGAACAACAGATGGCAGCAGATTCTGACCGTCTGTTTCCTGAATGCTTTTCATCCAGTTGCCAAAGATTCCAGTTTATGTGGGCCGTTAAAGTACTTCTATAGAGGTGATTAGTTTAGACCACTTTTCAGAATGACATTAAAGCCCTCTAATGTTATTCATTCATTTAGCCAGTATTGGTTTGGGTACCTGCCATGCGCTGAGCACTATTCACAATGCTGTCTAAAAGAACCCACAAAAATTCCTGCTCTTACAGAACTTGTCTTCTAGTGGGAAAAGAGAAAAACAAAATAAATCAGAATAATGTGTCATACATTGAATAATGGACTCTTGAGTACTGAGACTGGCAGGAAGGAGGTTAGGGTGTTTACTTTCAAAAGGTGCTTAGAGAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTCCCCATCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAAGCATGTTAGTGTGTGCCTG
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TTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCTCCACATTGGTCAGGCTGGTCTCTAGCTACTGAACTCAGGTATCTTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGGCTGGCCATGATTGCTTATTTTTAAGTAATCTTAATGGGGAAGCTCTCATACATTTTTGGTGAATACACATGAAAATGAATTAAACTTTTGGATGACATTTTTTTTTTCTGGCTCTGCCATTTACTAAGTGAATAACCTTGGATAAGTTGTCTTTATGCCTCAGTATTCCTATTTGTAAAATGGGAATAATTGTAATAATAAATGTACCTTTCTCATAGGGTTACCATGCGGATTAAATATTTTAATTCTTATAAGGTACTTAAACAGTATCTGGATTGTTTTAAGTACTCATTTTAGCTATAAATATTGTTTGACCTAACTGTTACTCTTGTAGAATTCTCTCCTGTAGAATTTCTGAACTTACATACCGCAGTAAGTACAAGGATGTTCTCTGCAATATTGTAAAGAAAAACCAAAACTATCTTAAGTGTTGAGCAGTAAGGGAATAATTACATGGATTATTATATTTTTATATTCTGTATAGTTTTTAAGATGAGGGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGACTGAGCAACATGGCAAGACTCCATCTCTACTAAAAATACAACAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCTTGAGCACAGGAGGCAGAGGTTGCCGTGAGCCGAAATTGCTCTACTGCACACAGCGTGGGCAACAGAGTGAAACCCTGTGACAAAAAATTTTAAAATAAAAAATTTTTTAAATAGGCAGATGTACTAATATGGAAAGATCTCAAGAAATGGTTTTACCAAAGTTTACAGAGTATCCTGATTGGTAATACAAACCAAACCGTTCATAGATATTATTCATGCATATGTACATGCATAACCAACAGTCTAAAGCTTACAAACCTAAATTTTAACAGTAGTCACATATGAAATGGAATGGGTTTAACAGTATAAGAAAGAATTCTAAATACTAATCCTGACTTTTCCACTAAATGAACATTGAGTACTACACTAGGCATCCTGCACCTCCATTACAGGTGAGATTGAGAAGATAATGCTGGTGGCGACCTTAGGCTCTCTGCTGAGATGATGGATGTTTAGTGATTCTGGCTTCTGTTTGTTTTATTCAAAAATAGTTTACAGCTGGGTGTGATGGCGCACACTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAAGATCCCTCCCATGTTGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACACAGGGGGACTCTGTCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAAACAAAATTAAAAGACAAAGTAGTTTCCATGACCTGACCTTTACCTGATTCACTGCATTTAGTTTTGGTGTCTACTTTTGCTTTACTTTTTCGTAGACCTCTTTCAGTTTTATTAAATTTTTTAGGATAGAATGAATTATTCAGAATAAAAGGCCTCCTGATAATTTGGACTCTGTGGCAAGTAAAAGTAAAATGTGAGAGTGTGTTACATCATGAAAATATTTTTAAACTCATTCTGGTTTACTTTATTAATGAAATCTTTAAAAACAAGAGGCCTAATAGTCAAAATATAATTAATTACATAATCTGAAGTGAACTCTTCTGCTAAAACCATCCATGGAAGCCATTAACTCTGTTTTGTTTTGTTTTGTAGCTGACTTTGGTTTCTGTGCCCAGATCACCCCTGAGCAGAGCAAACGCAGTACCATGGTCGGAACGCCATACTGGATGGCACCAGAGGTGGTTACACGGAAAGCTTATGGCCCTAAAGTCGACATATGGTCTCTGGGTATCATGGCTATTAAGATGGTAGAAGGAGAGCCTCCATACCTCAATGAAAATCCCTTGAGGGTAAGATGAGTTAAACACCAGCCTTGTTCAATGTTTTTCTTTGAAACTCTTATTTAGAACTTGCACGTGCCTGGCACTGTCCAAGAATTTAAAGTAGAAGGTTGATAAAACCTAATCTCTGCCCCTAACTCTGCATCTAGAAATCATTTGCTCTCTGAGTTACAAATTAATGTGTTAGGTGAAGACTTTGTAGGTTTTTAGTAGTAAGCTGTATTGTTTTGTATTTTACGTAGGAAGTTTGGAGCACCTGTCTCTAAAGCTTCTCCTTCTTTTATTTTTTAAGATGTTTTGAGACAGGGTCCCACTCTCTTGCCTATTCTAGAATGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATCCTCCTACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTGATTTTTGTACTTTTCATAGAGACGGGGTCTCTCCATGTTGGGTCAGGCTGGTCTCAAATTCTTGACCTCAGTTGATCCACTCGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGTGTGAACAACTGCACCTGGCCACTTCTCTTTTTTTTAAATTACCATATGTGGCTCAACATTATCAGTTATTAAGGAAATGTAAATCAAAACCTCAACAATCAGAGGCTGAGGCAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGCAGTTGCGGTGAGCCAAGATAGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGGGTGAGACTCTGTCTCAGCAAAAAACAACAAAAAACCCCACCACAACAGGATAACACTTCACAACTACTAGAATGGCTGTACTCAAAAAGACAATTAATAAATATTGGTGACCGGGTGCGGTGGCTTACACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGGGGTTGGAAGTTCAAGATCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTTTACTGAAAATACAAGATTAGCTGAGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACGTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCATCGCACTCCAGCCTGGTCGACAAAGCGAAACTCCGTCTCCATAAATAAATAAATAAATGTTGGTGAGAAGATAAGGAAACTAGAAATCTCGTTCATTGCAAAATATAAAATGGTACATCTGCTTTGGAAAACAACTTGACAATTCTGTGTGAAGTTAATACGGAATTACCAGATGACCTAGCGGTTCCTCTGCTGGGTACAGAGCCAAGAGAATTAAAATCATACATCCATACAGAAACCTTCATGCAGCCACAGAAGTGGAAATAATTCAAACCTGGTGAACAGTGGAATATTATTTGGTCATAGAAAGGAAGGAAGTGCCAATCCGTGTTACAGCATTGAACCTTGAGAGTACTGTGCTAAGTGAAAGAAGCCGAACAACAGATGGCAGCAGATTCTGACCGTCTGTTTCCTGAATGCTTTTCATCCAGTTGCCAAAGATTCCAGTTTATGTGGGCCGTTAAAGTACTTCTATAGAGGTGATTAGTTTAGACCACTTTTCAGAATGACATTAAAGCCCTCTAATGTTATTCATTCATTTAGCCAGTATTGGTTTGGGTACCTGCCATGCGCTGAGCACTATTCACAATGCTGTCTAAAAGAACCCACAAAAATTCCTGCTCTTACAGAACTTGTCTTCTAGTGGGAAAAGAGAAAAACAAAATAAATCAGAATAATGTGTCATACATTGAATAATGGACTCTTGAGTACTGAGACTGGCAGGAAGGAGGTTAGGGTGTTTACTTTCAAAAGGTGCTTAGAGAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTCATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTCCCCATCTCTACAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAAGCATGTTAGTGTGTGCCTG
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Task1_train_8075
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This gene mutation involves IQCG, RPL35A (dynein regulatory complex subunit 9| ribosomal protein L35a) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia 5
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TTTGTTTACTGCCGTGTCATCTTACACAAACCTTGGTACAGGGTAGTCATTCATTAAACTATGTGTTAAATAAATGAATGAATCCATAGGATAACCCAAATAAATATGCAATAATTCGGAAATGTGAATCTCTGGCGTCCACTAATCCACCTCTACAAGTATCTACGGAGGACCTACTAGGTGCGGACACGAGGCAGCTAAACGAGTTCTCCTAAAAGGGCGATAAAGCCTCCTGCAGGCAGTCCTCCTCATACCTCGGATCCAAAAAGAAGAATGGAGGTAAGAACTTAAGTCATTTCATTCATTTTTTTTTTCTTTTGTAGAGGTTGGGGGAGGTGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCGCCTCGGCTTCCCAAAGAGCTGGGTTTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCTCATTTCTTGAAAGAGATAAATAAGTAGAGGGGAGAAAAGAAGTATAGAAAAAGAAAAAAGAGAAGGAAGAGGTCCTGCTGCCTTCGTGCTCCCGGCCTTTCTCTTCCATGCTAGATTAGGATCCCAGAATTTCCGTTCTGTCTATTGCTGTGTGTATCGAGAGAAAAGCACCCCACTGTTGGCAAATCAATCTTACAGTCAATCATTCTTTAGGCAGCGGGAACATCCTCCACTCAGGGTTCGCCTTTCCACCTACGGCGTCCGGGGACGCAGGAAGTAAACTAAGTTGTTTCTATGGCAACGCACAGCTTTGGCGGATTTAGCTGGCTACCATTTTGCCTTCCCTTGTTCCCAAGTAGTACATTTTGCAGCCTACCAAGATGAAAGGACTTAGGAAAATAATTGTAAGAGTGCTATTGAATGTGGCTTATTTCAGTGCGAAGCCGATTTCCGAGGATTGTTTTTCTGGCGTTTGGAGAAGATGCCTAAATTGAGGGCGGAGTCGAAAGATGTTTAATCCCACAAGGCCACGCGGCGGGGCCTCGTCCTTCTCTTACCGCCATCTTGGCTCCTGTGGAGGTGAGTGAAGGGTCTGCTGCTGAAATTTGGGGGCAAATAACCGGAGTAGGTTTGTTCCTGTGCCTTGGCGAGTCGCCGGTGCGTATCGGAGTCTCTGCCAGCCATTGATTTCTACGGGTTTCAAGAAGAGGGAGAACAGGATGGAGGAGATGTTGGGCTGATGGTGTTTGGTCCCCTGACACCCGGAGAACGGCTGCCCGGGTTATCCCAGTTAAATTCCTGGGCCTGAACGGAGTGAAACGATGTTTTTGTTCGTGTGCAGTTGTCCATGAGGCAGTGCTTCCTTCATCCGTTTCCTCCCAGTCCATACCTTCCTTGGCTTGTCTGACCAGTCTCTTTCCTCAGCTTTTCTCCCCCAGCCATTGCATAAAAGTCTTACGTGTGTGTTTCTCTTTAAGGCTTCATTTCTTTTCCTGAGTGTTGCCTACTGATAACGGCATGCATTTTCTCAGGCTTTTCTGAGAGTCATTTTTGTGACTCCTGTCCCTTAGTTTTGTCTTCATTCTGAAGTTTGCTTAGATACCAGCTGTTCTCTGAGGTTTGAATGTCTTGCCGGACCCTGCGTTTCATATGGATGTTCTGGCATTGTTGTCCCCGAACTCCTACATGAAACTCCCATCCAAAAGGAATTTGCTTTAGGGGCTTAAACGAGAGGGGACGAGGTGGGAAACTTGTGTGGCTTGGTTTTAAACTAATCTTTTTGTTTGTTTTAAGGCCTGCTGGGAACGGGACTTCTAAAAGGAACTATGTCTGGAAGGTACGCGTTTTAAATATAGTTCTTTATTTTTGTGTGTTAGACGTGAACGTAAATGCGAGCTTAAAATTGGCAAGAAAAAACTTAGATGTTTGCTCTGAGTAACTTTTGGGTGGGGGTGATTACAAGTCAGATTGGTTTTTTGAAGCTTATGTTTCATGTTGTGTATCTTTTGTGTCTTAGGCTGTGGTCCAAGGCCATTTTTGCTGGCTATAAGCGGGGTCTCCGGAACCAAAGGGAGCACACAGCTCTTCTTAAAATTGAAGGTGTTTACGCCCGAGATGAAACAGAATTCTATTTGGGCAAGAGATGCGCTTATGTATATAAAGCAAAGAAGTAAGTTTATGACACTGGTAGGTTTTGGGTTTTTGAGATCTGCCTCATTTTCTTTTTTATATAACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCGAGGCTGGAATGCAGTGACTTGGTCTCCCTCACCGAAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAAGTGTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCGGCCACCACGCCCGGCTAGTTTTTGTATTATTAGTAGAGACAGGGTATTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCCCAAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCATTATCCTATTGAAATAATAAACAAAAGATTTAGCTGAAGTACTTGGTATTGTTTTTTTGTTTTTGTGACAAGAGTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGGGCAGTAGCGCGATCTTGGCTCGCTGCAGCCTCTGCCTCCTGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGCTTACAGGGGTGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTACTAGAGAATGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGATTGGTATTGCTGTGGCTTCTATTTTGCGTCATTAAGGAACTTAATGGGGAGTTTTAGAAGGACGTTACTTCTGAGGGTGGTGTTGGATTTAGGTACCTTTTGCACTTGTAAGCAATAAAGGAGGTAATTCCTTATATTGTGATCCTTTTAAGGTTTCTAATTTTTTTTCTCGGCTCCTTTTGCCAGAATTTAAGGATTTTTAGAACACTTGTGCTTAATGCATTTTGTTAATGCCTTAAAATTATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATATCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGCCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGAACTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAGGAGCCACGGTGCCCCGCCCCTTGTTTTTTCTTTTCTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTCTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTATCCAGGCTAAAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGTAATCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCGATTATCCTGCCTCAGCCTCCGAGTGAGGTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTATGTTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACAGTGTTGGTCACTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGCGCAAGTCACTGCACCAGGCCAAAATTAGTTTTTATGCATGCCTAAAGATGTTTATGCTGTAGACTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCTTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCACCACCACACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGTGCCATTGCACCTTAGCCTGGACAACAAGAGCAAATCCTATTGTCTTCACCCACTCCAAGCCAATTAAAATCTCTGGGAAAGTGTTTTAATCATTGCCCCACCTTTTCTTCTACAGCCAATGTGTTCCTTTAAAATTTTAAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACTTGTAGCCCCAGCATTTGAGAGCCCTAGGTGGGAGGATTG
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Task1_train_8076
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene PIGG (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Emm-null phenotype
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AGCCTGGGCAACATAGCGGGACCCTGTATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGGGTGTGGTGCCACACACCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAAGCTGCAGTGATCCCTGATTGCATGACTGCACTCCATCCTGAGCAACAGAGAGGGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTTCAGTGCCCTTTTCATGCTCCGGTTTTGGATTCAGTGGCCTAATTCTTGCATTTTCTGACTGCAGGCATTGATGACGGGGAGCCTTCCTGGCTTTGTCGACGTCATCAGGAACCTCAATTCTCCTGCACTGCTGGAAGACAGTGTGATAAGACAAGCAAAAGCAGCTGGAAAAAGAATAGTCTTTTATGGAGATGAAACCTGGGTTAAATTATTCCCAAAGCATTTTGTGGAATATGATGGAACAACCTCATTTTTCGTGTCAGATTACACAGAGGTCAGTTTTTAAAATAAGAAAATATATCATACTAGAATATCATACTAGATAGAGCCTGGCATCCCATTACTTAGTGAGAGATGATACCATTTTATATTTGGTTTTATTAATTTATAGGGAGTACTATGGACAGGTGTAAAAATTATTCACTCACATAATCAGTTAACAACCCAGAAATACAAACCTGAAGCAGGTGTGAGCAGAGTTTTATGGAACCCAAAGCTTAGAACAGCTGAGTGCCATTGAGGGGCAGAGAGGATCAGGAAGGGTGACACAGCCAAGGGACTGTCTGAGCCGAGATATGATGGGTGAGTGGGGACTCCCCAGGTGGGCAGAACAGGCTGGTAGCTTCTGCACATGGCAGAGCTGTAGGACTCCACAGCCTGTTGGTTCTGCTGCAAGCGGAGCCTCATCGTGCCCTGAGGGCAGGTGGCCGACTGGGTGGGGCCTGGTCCTGAGGGGGTTTTCCTGGAGCTTTTCCAACAAAAATTAGACCTGCATGTTAGAAAGCAGACCTGGGGCTGAGGTAGGAGCACACCAGCACACCTGCCTGGCCTGGGGTTTAGCCAGCTTCACCTCCTAGATGGCTGGGCCTTATGGAGCATCTGTAGTCCTATCCTGTTCCAAAGTGGGGCGCTTTTCAACAGTTACTTTTCAGTAATGACTGAGTTTTCCTGACTATATATGGCATCACTGAGAAACACTTCTCTTCATAGGAGATTTTTTTAGTGGGAGGGAGATGAGCTAGCTGAGGGGTCAGGGCTCACCAGGCTGACAGCTCTATTGGGGGCTGATCAACTGCTCATCTCTCCTCCGTGATGTGTTTATTTCAGAAATCAATGTGATCATTGAGTGCTGTGTCTTTTTCAGAACAGCCTTCTTGTAGGACACATGTAGATGCCCTCAGCTTCATCATCCTGCTGGTTACTTTAACGCTGGGTACTGTCCTGTCTTTAATTAACTGCCCTTTGCCCTTAGTTACCTCATGACAACTTGGGATCTATTTAACTTGCCCATTTGCTCACCTTCAGTTATGCCCATTAAGCCCAGCAGTGATCCCACAGAAAAATATTTTTGTCAGAAGAACCCTTGCTCATTTAAATTATCTGTAGAATATATTCGATCCATAGCCCAGAAACATAAAAACAATATTAGCAAAAGTTTAATCCAATGCTAATGTTCATTTATTTATTATAGACGTGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGTGGGTCCTGAACTCTTGGCCTCAAGCAGTCTTCCCGCTTCAGCCTCCTCAAGTGTTGAGATGAAAGGCATGAGCTGCTGTGTCCAGCCTATTTATTTATTTTTAATGACATAGATTTTGTTGTGTTTCAACTCCCCCAAATCCTGTAACCTGAATAAACCCCTAGATTTTAAGATGACTGTTGCGTTTTCCCCGGGGAGTGAAGATCCAGGGAAATTAGGTGAGTTGTTTATACGTGTGTTTCCCCTTCAAAGGTGGATAATAATGTCACGAGGCATTTGGATAAAGTATTAAAAAGAGGAGATTGGGACATATTAATCCTCTACTACCTGGGGCTGGACCACATTGGCCACATTTCAGGGCCCAACAGCCCCCTGATTGGGCAGAAGCTGAGCGAGATGGACAGCGTGCTGATGAAGATCCACACCTCACTGCAGTCGAAGGTGAGGCTCGCCGTCGCTCACTGTCTGCTGATGTGGTTTCACGTGGATGTTCCCTAGAATAAATGCAACCGCCTGAGTTATTCAGGGTGCCTGTGTGAATGTCCACCATCAGTCTGCTAGCCAGGGGCCGCATGCCACACGGGCAGCACTGTCTCAGTGTCCACTGCACTGACTCCGTCTTCCAGCAGCCCTGCAGAACAGCAGCTCTCACTCCTACCCGTGTATGCATTCATTCAACTAATACCTCCTGAAGACCTTTTGTGCCACTCTCTCTGTTCTGTATCACTCTCTCTGTTCTGTGCCACTCTGTTCTGTGTCACTTTCTGTTCTGTGTCACTCTCTGTTCTGTGTCACTCTCTCTTCTGTGTCACTCTCTGTTCTGTGTCACTCTCTCTGCTCTGTGCCACTGTCTCTGTTCTGTGTCACTCTGTCTGTTCTGTGTCTCTGTTTCTGTTCTATGTCACTTTTTGTCCATGCATTTGGGTGCATCAGTGAAACAGTCGATAATCCCTCGTGAAGCTCACGCTCTAGCCAGGAGAGATGAGAAAGATGAGTAAATAAGTATGTGAGGAGGTGATGGGTGCTGCAGAAACTCAGAGGGCAGGAGGAGGGGCTTTCAACAGCGTGTTGAGAGAAGCCTTCCCTGAAGACGTGTGCAGGGTGAGCAGAGACTTGAAGGGAGGGAGGGGCAGACCATGTGGTCTGTGCACGAGTGTTCCAGGAGGACCAGCAGCGAGGGTCAGGCACAGCCTGCCTGGCTTGTCCCGGAGCAGCAAAGGATGTGTGGCTGCAACCCCAGGGGCAGAGAAGCCTGGTGGGTGCCCCCACATGGCTCAGAGCTCTTGCCTTTTGCTGTGTGTTGTGTTCTCACCAGAGTCCTGTGAAAGATTCCATTTGACAGATGAGGCGACCAAGGCACAGAGTAGAATGCGTCCAGAGTCTCACAGCTTGGCAGTGGCAAAGACAGAAACCAGATACAAACCGTCTGCCATCAGAGGGCAGAAATGCAGCCTGCTGTGCTCCATGAGCTGTGTACAATTCTGTGAACTTCATTTATGGCATTATTTGACTGTGACCCTGTGATCTGGCTATGAGCTCATAGGAAAAAAAAATCTAATTCATTGAGAAAGAGCTACAACTCTATAAAGTAAAGCTAAAACCGAAAATTGTCTTCTTAAGATGATGTGCTCTCTTCAGTCTGAACGCAGTTGAAATGTTTTTCCTTTGCCTTAAAGGAGAGAGAGACGCCTTTACCCAATTTGCTGGTTCTTTGTGGTGACCATGGCATGTCTGAAACAGGAAGTCACGGGGCCTCCTCCACCGAGGAGGTGAATACACCTCTGATTTTAATCAGTTCTGCGTTTGAAAGGAAACCCGGTGAGAATTTAGGAATGTTAACAGTTGGAAATTGTATTACATTTGTTTTCTATAGTCTGGTTTTAATTTTGAAAACCTATTTTTTAGAAGCTCCATAAGGTTGAAGTCCCCAAGCAATGTGAGCATGAAAAGTAATTGGGCAAAAGGCTTTTGGGATCTGAAGTTACGTTCCTTCCCGAATCCTTAAAATACAGTTATTCTTTGTCAGAATTTTGTTGTATGAATGTTGCTGCCTGGATATCTGGAACTGTTGAGAAAAATTGCCAGTAGCTCAGAGACATCTGGACAGCATGTGTGAACTGAAGGAAACGTGAATACCTCGGCTTTTTTAAAAGTTTGCATTATTGTAAACCATCTATTGAATAGCAGTGTCAACAAGAGTCATGGGACCCGGCCAGAGCAGGACAGACAGAGGCCCCGTCTGTCAGTATTCAGACACGCCCCAAACACACACACACCCCACTCTGACCTGTGCCCAGACTCAGCCGCCAGCCTATGCACTCTGCCCTCGCGGCCGCCGGCCTTGCTGTCCTGTCGGCGGCTGCCTTCCA
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Task1_train_8077
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting PIGG (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 53
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AGCCTGGGCAACATAGCGGGACCCTGTATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGGGTGTGGTGCCACACACCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAAGCTGCAGTGATCCCTGATTGCATGACTGCACTCCATCCTGAGCAACAGAGAGGGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTTCAGTGCCCTTTTCATGCTCCGGTTTTGGATTCAGTGGCCTAATTCTTGCATTTTCTGACTGCAGGCATTGATGACGGGGAGCCTTCCTGGCTTTGTCGACGTCATCAGGAACCTCAATTCTCCTGCACTGCTGGAAGACAGTGTGATAAGACAAGCAAAAGCAGCTGGAAAAAGAATAGTCTTTTATGGAGATGAAACCTGGGTTAAATTATTCCCAAAGCATTTTGTGGAATATGATGGAACAACCTCATTTTTCGTGTCAGATTACACAGAGGTCAGTTTTTAAAATAAGAAAATATATCATACTAGAATATCATACTAGATAGAGCCTGGCATCCCATTACTTAGTGAGAGATGATACCATTTTATATTTGGTTTTATTAATTTATAGGGAGTACTATGGACAGGTGTAAAAATTATTCACTCACATAATCAGTTAACAACCCAGAAATACAAACCTGAAGCAGGTGTGAGCAGAGTTTTATGGAACCCAAAGCTTAGAACAGCTGAGTGCCATTGAGGGGCAGAGAGGATCAGGAAGGGTGACACAGCCAAGGGACTGTCTGAGCCGAGATATGATGGGTGAGTGGGGACTCCCCAGGTGGGCAGAACAGGCTGGTAGCTTCTGCACATGGCAGAGCTGTAGGACTCCACAGCCTGTTGGTTCTGCTGCAAGCGGAGCCTCATCGTGCCCTGAGGGCAGGTGGCCGACTGGGTGGGGCCTGGTCCTGAGGGGGTTTTCCTGGAGCTTTTCCAACAAAAATTAGACCTGCATGTTAGAAAGCAGACCTGGGGCTGAGGTAGGAGCACACCAGCACACCTGCCTGGCCTGGGGTTTAGCCAGCTTCACCTCCTAGATGGCTGGGCCTTATGGAGCATCTGTAGTCCTATCCTGTTCCAAAGTGGGGCGCTTTTCAACAGTTACTTTTCAGTAATGACTGAGTTTTCCTGACTATATATGGCATCACTGAGAAACACTTCTCTTCATAGGAGATTTTTTTAGTGGGAGGGAGATGAGCTAGCTGAGGGGTCAGGGCTCACCAGGCTGACAGCTCTATTGGGGGCTGATCAACTGCTCATCTCTCCTCCGTGATGTGTTTATTTCAGAAATCAATGTGATCATTGAGTGCTGTGTCTTTTTCAGAACAGCCTTCTTGTAGGACACATGTAGATGCCCTCAGCTTCATCATCCTGCTGGTTACTTTAACGCTGGGTACTGTCCTGTCTTTAATTAACTGCCCTTTGCCCTTAGTTACCTCATGACAACTTGGGATCTATTTAACTTGCCCATTTGCTCACCTTCAGTTATGCCCATTAAGCCCAGCAGTGATCCCACAGAAAAATATTTTTGTCAGAAGAACCCTTGCTCATTTAAATTATCTGTAGAATATATTCGATCCATAGCCCAGAAACATAAAAACAATATTAGCAAAAGTTTAATCCAATGCTAATGTTCATTTATTTATTATAGACGTGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGTGGGTCCTGAACTCTTGGCCTCAAGCAGTCTTCCCGCTTCAGCCTCCTCAAGTGTTGAGATGAAAGGCATGAGCTGCTGTGTCCAGCCTATTTATTTATTTTTAATGACATAGATTTTGTTGTGTTTCAACTCCCCCAAATCCTGTAACCTGAATAAACCCCTAGATTTTAAGATGACTGTTGCGTTTTCCCCGGGGAGTGAAGATCCAGGGAAATTAGGTGAGTTGTTTATACGTGTGTTTCCCCTTCAAAGGTGGATAATAATGTCACGAGGCATTTGGATAAAGTATTAAAAAGAGGAGATTGGGACATATTAATCCTCCACTACCTGGGGCTGGACCACATTGGCCACATTTCAGGGCCCAACAGCCCCCTGATTGGGCAGAAGCTGAGCGAGATGGACAGCGTGCTGATGAAGATCCACACCTCACTGCAGTCGAAGGTGAGGCTCGCCGTCGCTCACTGTCTGCTGATGTGGTTTCACGTGGATGTTCCCTAGAATAAATGCAACCGCCTGAGTTATTCAGGGTGCCTGTGTGAATGTCCACCATCAGTCTGCTAGCCAGGGGCCGCATGCCACACGGGCAGCACTGTCTCAGTGTCCACTGCACTGACTCCGTCTTCCAGCAGCCCTGCAGAACAGCAGCTCTCACTCCTACCCGTGTATGCATTCATTCAACTAATACCTCCTGAAGACCTTTTGTGCCACTCTCTCTGTTCTGTATCACTCTCTCTGTTCTGTGCCACTCTGTTCTGTGTCACTTTCTGTTCTGTGTCACTCTCTGTTCTGTGTCACTCTCTCTTCTGTGTCACTCTCTGTTCTGTGTCACTCTCTCTGCTCTGTGCCACTGTCTCTGTTCTGTGTCACTCTGTCTGTTCTGTGTCTCTGTTTCTGTTCTATGTCACTTTTTGTCCATGCATTTGGGTGCATCAGTGAAACAGTCGATAATCCCTCGTGAAGCTCACGCTCTAGCCAGGAGAGATGAGAAAGATGAGTAAATAAGTATGTGAGGAGGTGATGGGTGCTGCAGAAACTCAGAGGGCAGGAGGAGGGGCTTTCAACAGCGTGTTGAGAGAAGCCTTCCCTGAAGACGTGTGCAGGGTGAGCAGAGACTTGAAGGGAGGGAGGGGCAGACCATGTGGTCTGTGCACGAGTGTTCCAGGAGGACCAGCAGCGAGGGTCAGGCACAGCCTGCCTGGCTTGTCCCGGAGCAGCAAAGGATGTGTGGCTGCAACCCCAGGGGCAGAGAAGCCTGGTGGGTGCCCCCACATGGCTCAGAGCTCTTGCCTTTTGCTGTGTGTTGTGTTCTCACCAGAGTCCTGTGAAAGATTCCATTTGACAGATGAGGCGACCAAGGCACAGAGTAGAATGCGTCCAGAGTCTCACAGCTTGGCAGTGGCAAAGACAGAAACCAGATACAAACCGTCTGCCATCAGAGGGCAGAAATGCAGCCTGCTGTGCTCCATGAGCTGTGTACAATTCTGTGAACTTCATTTATGGCATTATTTGACTGTGACCCTGTGATCTGGCTATGAGCTCATAGGAAAAAAAAATCTAATTCATTGAGAAAGAGCTACAACTCTATAAAGTAAAGCTAAAACCGAAAATTGTCTTCTTAAGATGATGTGCTCTCTTCAGTCTGAACGCAGTTGAAATGTTTTTCCTTTGCCTTAAAGGAGAGAGAGACGCCTTTACCCAATTTGCTGGTTCTTTGTGGTGACCATGGCATGTCTGAAACAGGAAGTCACGGGGCCTCCTCCACCGAGGAGGTGAATACACCTCTGATTTTAATCAGTTCTGCGTTTGAAAGGAAACCCGGTGAGAATTTAGGAATGTTAACAGTTGGAAATTGTATTACATTTGTTTTCTATAGTCTGGTTTTAATTTTGAAAACCTATTTTTTAGAAGCTCCATAAGGTTGAAGTCCCCAAGCAATGTGAGCATGAAAAGTAATTGGGCAAAAGGCTTTTGGGATCTGAAGTTACGTTCCTTCCCGAATCCTTAAAATACAGTTATTCTTTGTCAGAATTTTGTTGTATGAATGTTGCTGCCTGGATATCTGGAACTGTTGAGAAAAATTGCCAGTAGCTCAGAGACATCTGGACAGCATGTGTGAACTGAAGGAAACGTGAATACCTCGGCTTTTTTAAAAGTTTGCATTATTGTAAACCATCTATTGAATAGCAGTGTCAACAAGAGTCATGGGACCCGGCCAGAGCAGGACAGACAGAGGCCCCGTCTGTCAGTATTCAGACACGCCCCAAACACACACACACCCCACTCTGACCTGTGCCCAGACTCAGCCGCCAGCCTATGCACTCTGCCCTCGCGGCCGCCGGCCTTGCTGTCCTGTCGGCGGCTGCCTTCCA
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AGCCTGGGCAACATAGCGGGACCCTGTATCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGGGTGTGGTGCCACACACCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGGGCCCAGGAGTTCAAAGCTGCAGTGATCCCTGATTGCATGACTGCACTCCATCCTGAGCAACAGAGAGGGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATCTTCAGTGCCCTTTTCATGCTCCGGTTTTGGATTCAGTGGCCTAATTCTTGCATTTTCTGACTGCAGGCATTGATGACGGGGAGCCTTCCTGGCTTTGTCGACGTCATCAGGAACCTCAATTCTCCTGCACTGCTGGAAGACAGTGTGATAAGACAAGCAAAAGCAGCTGGAAAAAGAATAGTCTTTTATGGAGATGAAACCTGGGTTAAATTATTCCCAAAGCATTTTGTGGAATATGATGGAACAACCTCATTTTTCGTGTCAGATTACACAGAGGTCAGTTTTTAAAATAAGAAAATATATCATACTAGAATATCATACTAGATAGAGCCTGGCATCCCATTACTTAGTGAGAGATGATACCATTTTATATTTGGTTTTATTAATTTATAGGGAGTACTATGGACAGGTGTAAAAATTATTCACTCACATAATCAGTTAACAACCCAGAAATACAAACCTGAAGCAGGTGTGAGCAGAGTTTTATGGAACCCAAAGCTTAGAACAGCTGAGTGCCATTGAGGGGCAGAGAGGATCAGGAAGGGTGACACAGCCAAGGGACTGTCTGAGCCGAGATATGATGGGTGAGTGGGGACTCCCCAGGTGGGCAGAACAGGCTGGTAGCTTCTGCACATGGCAGAGCTGTAGGACTCCACAGCCTGTTGGTTCTGCTGCAAGCGGAGCCTCATCGTGCCCTGAGGGCAGGTGGCCGACTGGGTGGGGCCTGGTCCTGAGGGGGTTTTCCTGGAGCTTTTCCAACAAAAATTAGACCTGCATGTTAGAAAGCAGACCTGGGGCTGAGGTAGGAGCACACCAGCACACCTGCCTGGCCTGGGGTTTAGCCAGCTTCACCTCCTAGATGGCTGGGCCTTATGGAGCATCTGTAGTCCTATCCTGTTCCAAAGTGGGGCGCTTTTCAACAGTTACTTTTCAGTAATGACTGAGTTTTCCTGACTATATATGGCATCACTGAGAAACACTTCTCTTCATAGGAGATTTTTTTAGTGGGAGGGAGATGAGCTAGCTGAGGGGTCAGGGCTCACCAGGCTGACAGCTCTATTGGGGGCTGATCAACTGCTCATCTCTCCTCCGTGATGTGTTTATTTCAGAAATCAATGTGATCATTGAGTGCTGTGTCTTTTTCAGAACAGCCTTCTTGTAGGACACATGTAGATGCCCTCAGCTTCATCATCCTGCTGGTTACTTTAACGCTGGGTACTGTCCTGTCTTTAATTAACTGCCCTTTGCCCTTAGTTACCTCATGACAACTTGGGATCTATTTAACTTGCCCATTTGCTCACCTTCAGTTATGCCCATTAAGCCCAGCAGTGATCCCACAGAAAAATATTTTTGTCAGAAGAACCCTTGCTCATTTAAATTATCTGTAGAATATATTCGATCCATAGCCCAGAAACATAAAAACAATATTAGCAAAAGTTTAATCCAATGCTAATGTTCATTTATTTATTATAGACGTGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGTGGGTCCTGAACTCTTGGCCTCAAGCAGTCTTCCCGCTTCAGCCTCCTCAAGTGTTGAGATGAAAGGCATGAGCTGCTGTGTCCAGCCTATTTATTTATTTTTAATGACATAGATTTTGTTGTGTTTCAACTCCCCCAAATCCTGTAACCTGAATAAACCCCTAGATTTTAAGATGACTGTTGCGTTTTCCCCGGGGAGTGAAGATCCAGGGAAATTAGGTGAGTTGTTTATACGTGTGTTTCCCCTTCAAAGGTGGATAATAATGTCACGAGGCATTTGGATAAAGTATTAAAAAGAGGAGATTGGGACATATTAATCCTCTACTACCTGGGGCTGGACCACATTGGCCACATTTCAGGGCCCAACAGCCCCCTGATTGGGCAGAAGCTGAGCGAGATGGACAGCGTGCTGATGAAGATCCACACCTCACTGCAGTCGAAGGTGAGGCTCGCCGTCGCTCACTGTCTGCTGATGTGGTTTCACGTGGATGTTCCCTAGAATAAATGCAACCGCCTGAGTTATTCAGGGTGCCTGTGTGAATGTCCACCATCAGTCTGCTAGCCAGGGGCCGCATGCCACACGGGCAGCACTGTCTCAGTGTCCACTGCACTGACTCCGTCTTCCAGCAGCCCTGCAGAACAGCAGCTCTCACTCCTACCCGTGTATGCATTCATTCAACTAATACCTCCTGAAGACCTTTTGTGCCACTCTCTCTGTTCTGTATCACTCTCTCTGTTCTGTGCCACTCTGTTCTGTGTCACTTTCTGTTCTGTGTCACTCTCTGTTCTGTGTCACTCTCTCTTCTGTGTCACTCTCTGTTCTGTGTCACTCTCTCTGCTCTGTGCCACTGTCTCTGTTCTGTGTCACTCTGTCTGTTCTGTGTCTCTGTTTCTGTTCTATGTCACTTTTTGTCCATGCATTTGGGTGCATCAGTGAAACAGTCGATAATCCCTCGTGAAGCTCACGCTCTAGCCAGGAGAGATGAGAAAGATGAGTAAATAAGTATGTGAGGAGGTGATGGGTGCTGCAGAAACTCAGAGGGCAGGAGGAGGGGCTTTCAACAGCGTGTTGAGAGAAGCCTTCCCTGAAGACGTGTGCAGGGTGAGCAGAGACTTGAAGGGAGGGAGGGGCAGACCATGTGGTCTGTGCACGAGTGTTCCAGGAGGACCAGCAGCGAGGGTCAGGCACAGCCTGCCTGGCTTGTCCCGGAGCAGCAAAGGATGTGTGGCTGCAACCCCAGGGGCAGAGAAGCCTGGTGGGTGCCCCCACATGGCTCAGAGCTCTTGCCTTTTGCTGTGTGTTGTGTTCTCACCAGAGTCCTGTGAAAGATTCCATTTGACAGATGAGGCGACCAAGGCACAGAGTAGAATGCGTCCAGAGTCTCACAGCTTGGCAGTGGCAAAGACAGAAACCAGATACAAACCGTCTGCCATCAGAGGGCAGAAATGCAGCCTGCTGTGCTCCATGAGCTGTGTACAATTCTGTGAACTTCATTTATGGCATTATTTGACTGTGACCCTGTGATCTGGCTATGAGCTCATAGGAAAAAAAAATCTAATTCATTGAGAAAGAGCTACAACTCTATAAAGTAAAGCTAAAACCGAAAATTGTCTTCTTAAGATGATGTGCTCTCTTCAGTCTGAACGCAGTTGAAATGTTTTTCCTTTGCCTTAAAGGAGAGAGAGACGCCTTTACCCAATTTGCTGGTTCTTTGTGGTGACCATGGCATGTCTGAAACAGGAAGTCACGGGGCCTCCTCCACCGAGGAGGTGAATACACCTCTGATTTTAATCAGTTCTGCGTTTGAAAGGAAACCCGGTGAGAATTTAGGAATGTTAACAGTTGGAAATTGTATTACATTTGTTTTCTATAGTCTGGTTTTAATTTTGAAAACCTATTTTTTAGAAGCTCCATAAGGTTGAAGTCCCCAAGCAATGTGAGCATGAAAAGTAATTGGGCAAAAGGCTTTTGGGATCTGAAGTTACGTTCCTTCCCGAATCCTTAAAATACAGTTATTCTTTGTCAGAATTTTGTTGTATGAATGTTGCTGCCTGGATATCTGGAACTGTTGAGAAAAATTGCCAGTAGCTCAGAGACATCTGGACAGCATGTGTGAACTGAAGGAAACGTGAATACCTCGGCTTTTTTAAAAGTTTGCATTATTGTAAACCATCTATTGAATAGCAGTGTCAACAAGAGTCATGGGACCCGGCCAGAGCAGGACAGACAGAGGCCCCGTCTGTCAGTATTCAGACACGCCCCAAACACACACACACCCCACTCTGACCTGTGCCCAGACTCAGCCGCCAGCCTATGCACTCTGCCCTCGCGGCCGCCGGCCTTGCTGTCCTGTCGGCGGCTGCCTTCCA
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Task1_train_8078
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This sequence variant lies in PDE6B, PDE6B-AS1 (phosphodiesterase 6B| PDE6B antisense RNA 1) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; not provided
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ACGGGCATGGGGCCAAAGCTCCTGACCAGTGCAGGGACACGGGGGGTGGGACATACTCAGATAGGGGCTGGGAAGGCTGGGAGCTTCTGCTGAGGGTGGCACCAGCAGCAGCTCCATGACTGTGACTGCGGCCAGGGCGGCTCCACGACGGTGACTGGGGTCAGGGCAGGAGAGTGTGGAGGCCAGTGAGGAGGGTCCACACCCATCGGTGAGGCAGGAGTCAGGGTAGGCTGCAGACCCGGGCGGAGATTGCGAGGCAGGGGTCAGGGTCACTGGAGAAACATGGCTCAGGAAAGGCTTCAGGGAGAAAAAGGTGTTGGACGAGAGAGGCTGGTGCTCAGGGGCTGCAGGGGGGCCGGGCCTCAGCAGGGAGGGAGGGAGGGACTCTGGGAACAGCAGAGCCGGCACTGAGGATGCTGCCAGGGAAGGGCACTGACGTGCATGGACCTGGAGGATGCCACTGGCCAAAAGCTAGGATCTCACTCACATGTGGGATCCGAAAACCCTGAATTCATGGAAACAGAGAGTGGAAAGGGGGTTGCAGGAGGCCGGGGCAGGAAGAGAGATAGAGAAAGCAGAGACGTTGGTGAAAGGGTGCAAAGCGTTCGTTAGCTGGAGCTGTGGGCTTCAAGGTCAGCCGCGCTGTGTGGCGGCCACCACTGCCGTTAACCACAGTACACAGGGTGCTCGGTAAGTGCAGTTCTGCTTCCGAGGATTTATGATGTGGGAAAAGTTTTAAATTAAAAATAAGAATAAGAATGTAAAACAATACAGTAGAACAGCCGTTTTCATGGCCTTGCCTTGCACTGGGTGCTAAGTCATCGGAGATGATTTGAAGTCCTGGGGGTGCGTGTGCAACCTCTGTACAAACTCTAGGCCATTTCACATCCGGGACTTGAACATCCTCGGATTTTGTTATCAGAGCGGCGTCCTGGAACCAATTTCCCTGAGGATGCCGAGGGATGACTGTATTGTATACCAAATTGCTAGAAAATAGACTTGTAATGTTCTCACCACAAAAAAAACAAGTTGGTGAGGTGATGGATATGTTGATTAGCTTAATTGAATCTTTCTGCAACAAATACTTACATCAGAACATCACGCCAAACCCCATAAAACATAAACCCCATCAATACACACAATTATTCAACTGAAGATAAACTAAAATCAGTAAAATCAATGTACTGGGAAATAAAGCTACGAACATCTCACTGCCCTTGGCAACAGGAGAGCCTGGTCCTGTTCCCACCATGAGCTGAGTGCCAGGGGGTGGAACTTCAGAGGGCCTGGCAGGGAGAGAGCTGGGCTAGGACACCGCAGCGGAGGAGAGGGAGCTGGCACCATGCGGTAGAAGACCCAGCGGCCGCCGCGAGTGTGAGGAGGCAGGGCCTGGTGGGGCCTGGGTCTGGGCCTTGACCAAGGAGGCAGAGAAAGGTGGCCCAAGGAGGGCCCTGGGGTGAGTCTGAGCCTGGTGGCAGCGCTGACCCAGCAACCAGGGGCCTGTGCAGCGGGATGTCCTGAGTGGGGTCTGGCCAGGACCTCGTGGAGTGCGTCAGCAATGCTTCACTCTCAGACGCTTGGCGGAGGCCACAGGCGGCCTGACGTGCGGAAACCACGGCCCGATGTTCTCAAAGCCCTGCTCGCCGCAGGTGGTTCTGGAGCAGCCGGGCGGAGGAAGGGCTGGTCGGATGTTTGCCTGTCAAGCTCAAAGCGACAGATTCCACTTTCCACTCGTCCACTCCTGAGTGATCAGGGACACGACCGCAGCCTCGAGGCCTCACCGCCAGCCAGCTCCCGGGCCCCACAAGCTCAGATGAAACCTGGCCACGGAGCCACCAATCAGGGTCTGTGCCAGGCTCCACGGCTGGGCAGGTGGTCAGATCAGGGAGCGCACCTGTGTCAGGCTTGAGTTAAACCCCTGCTGCTGTGGTCAGACCGGCGTGAGGGTGGGAGTGGCCACAGGCCCACAGGTGTGCCCCTCCCTCCAGGTGCTGCTGTGGTCGGCCAACAAGGTGTTTGAGGAGCTGACGGACATCGAGAGGCAGTTCCACAAGGCCTTCTACACGGTGCGGGCCTACCTCAACTGCGAGCGGTACTCCGTGGGCCTCCTGGACATGACCAAGGAGAAGGTGAGGCTTCCGTGGCTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACCCAGGTCCCGCAGTGACCGCCCCACCCTCACCTCTTCTCTGCCCAGGAATTTTTTGACGTGTGGTCTGTGCTGATGGGAGAGTCCCAGCCGTACTCGGGCCCACGCACGCCTGATGGCCGGGTGAGTCTTAGGGGAGGGGCCCAGGGCCTGTCCACACGCCTCTGTTTCCCTGACTCCAACTCCAGGGCAGGAGAGGGAGGGATAGGGGTGGGGTTTAGGGAGGTGGGAACTGGCCGGTGGGACCCCGGGTGCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGCTCCCCTGCTGCTGCACTCCAGGGATGGGGTGTCCAGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCAGGCTGGTCGTGAAGACCCACGTCGGCTCTGATTGTGGGGGCTCCTGCTGCCCCATCTCCCCACGTGGGACCTCCTGTGCACGTGTAGGATGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCTTGTGTGTGGGATTGTGCGGAACACAGACTGGGAAGACAGATGTAAACCGCGGCGTGTGATGCGTGTCCCGTGAGTATTGGGGACGGTCTGCATGTGTGTGCACCCTGAGCCTGTGCATGTGTGGACATGGGTGTGAGTGCACCCGCATTCGTAGAATACCTGCGCACGGCGGAGACATCTGTTCACGTGTGTACACATGCACGGTTACGTGTGTGGGGGTGTGCATGCGTGTGGCTGTGTGTAGCTGCATGTAGCTGTGTGTGTGTGTGTGAGCCCCTCAGAGCTTGGCCAGGCAGCCCCCCGACCAGTGTCTTCTGCTTCTCAGGAAATTGTCTTCTACAAAGTGATCGACTACGTCCTCCACGGCAAGGAGGAGATCAAGGTCATTCCGTAAGTGCAGGATTTTACCAGAAGCGTCCCCGGGGGAGGGACCGCCCCTCAGACCCCGGCTCAGCCCCCAGGGCCGTCCTCCCAGGGCTTCCCACGGTGCAGTCAGCAGCACCGGCCTGGCCTGGCCCCACCTGTGGTGCTCTGTGTGCCGTGGGGCATAGTGGAGTTGGGGGTGAGACAGAAGCCGACTCACTGTTCTGGGAGATGGTGAGGAGGACGTGGGCTGCTGAGGAGCCCGAGTCACTGTGGACATCCAGAGTGGACATACAGGGGACCAGGCAAGCTGTCCAGGCGGCCTCGTCAGCAACAATTGAGCATGAAGGCCCCAGGATTTGACCCTGGCACCACCAGCCCCACCCAGACAGTGGAGCCTCCAGCCAGGAGGCCGAGTCTTGGCCCCGTGGGGCTGGAAGAGGAGGGGAACTCCAGTCCGGAGGTCAGGGCAGGACTCCAGCCAAGGGAGGGGCAGCTGGTGGCCCAGTGGCCCTGTGATCCCATAAGCCTATTGGGACCCCATCCCCAGGCCCCAAGCAGGAACCAGGATCCAGGTGCCAGGCTTGAGCACAAGTCAGGGTCAGGGTGGCAGGGCAGGCACCAACGCTGAGTCCTAGAAAGCAGGCTGAAGCCATACGGCCTCCGGAGAGGGAGGGGTTCCCAAGAGGGAGGGGCCCCAGCACGGCAGCCTGGGGAGGAGGAAGAAGGCAGCACAGCCGTCCTCCAACCCACGCCCTGGCCTCCTCGCCTCCTGAACCCCCTGGCACTCAGAGAAGAGAGTAAATGCTGAGGATGGCACATGAGCCAGAGACCCCCAGACCCCTGCACACACGCCCAGTCCATCTGACCCCAGTACACCTACATCCAGCGCAGCCTGGCCCCTCTGACCCCTGCACACACACGTGCAGCCCAGACCAGCCCCTCTGACCCCTGCACACACACGTGCAGCCTAGACCAGCCCCTCTCACCCCTGCACACAGACATCCAGTCCCTCTGACTCCTGCACGCGCACATCCAGCCCGGCGTGGCCTATCTGACCCCTGCTCTCTGCCCACAGCACACCCTCAGCCGATCACT
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ACGGGCATGGGGCCAAAGCTCCTGACCAGTGCAGGGACACGGGGGGTGGGACATACTCAGATAGGGGCTGGGAAGGCTGGGAGCTTCTGCTGAGGGTGGCACCAGCAGCAGCTCCATGACTGTGACTGCGGCCAGGGCGGCTCCACGACGGTGACTGGGGTCAGGGCAGGAGAGTGTGGAGGCCAGTGAGGAGGGTCCACACCCATCGGTGAGGCAGGAGTCAGGGTAGGCTGCAGACCCGGGCGGAGATTGCGAGGCAGGGGTCAGGGTCACTGGAGAAACATGGCTCAGGAAAGGCTTCAGGGAGAAAAAGGTGTTGGACGAGAGAGGCTGGTGCTCAGGGGCTGCAGGGGGGCCGGGCCTCAGCAGGGAGGGAGGGAGGGACTCTGGGAACAGCAGAGCCGGCACTGAGGATGCTGCCAGGGAAGGGCACTGACGTGCATGGACCTGGAGGATGCCACTGGCCAAAAGCTAGGATCTCACTCACATGTGGGATCCGAAAACCCTGAATTCATGGAAACAGAGAGTGGAAAGGGGGTTGCAGGAGGCCGGGGCAGGAAGAGAGATAGAGAAAGCAGAGACGTTGGTGAAAGGGTGCAAAGCGTTCGTTAGCTGGAGCTGTGGGCTTCAAGGTCAGCCGCGCTGTGTGGCGGCCACCACTGCCGTTAACCACAGTACACAGGGTGCTCGGTAAGTGCAGTTCTGCTTCCGAGGATTTATGATGTGGGAAAAGTTTTAAATTAAAAATAAGAATAAGAATGTAAAACAATACAGTAGAACAGCCGTTTTCATGGCCTTGCCTTGCACTGGGTGCTAAGTCATCGGAGATGATTTGAAGTCCTGGGGGTGCGTGTGCAACCTCTGTACAAACTCTAGGCCATTTCACATCCGGGACTTGAACATCCTCGGATTTTGTTATCAGAGCGGCGTCCTGGAACCAATTTCCCTGAGGATGCCGAGGGATGACTGTATTGTATACCAAATTGCTAGAAAATAGACTTGTAATGTTCTCACCACAAAAAAAACAAGTTGGTGAGGTGATGGATATGTTGATTAGCTTAATTGAATCTTTCTGCAACAAATACTTACATCAGAACATCACGCCAAACCCCATAAAACATAAACCCCATCAATACACACAATTATTCAACTGAAGATAAACTAAAATCAGTAAAATCAATGTACTGGGAAATAAAGCTACGAACATCTCACTGCCCTTGGCAACAGGAGAGCCTGGTCCTGTTCCCACCATGAGCTGAGTGCCAGGGGGTGGAACTTCAGAGGGCCTGGCAGGGAGAGAGCTGGGCTAGGACACCGCAGCGGAGGAGAGGGAGCTGGCACCATGCGGTAGAAGACCCAGCGGCCGCCGCGAGTGTGAGGAGGCAGGGCCTGGTGGGGCCTGGGTCTGGGCCTTGACCAAGGAGGCAGAGAAAGGTGGCCCAAGGAGGGCCCTGGGGTGAGTCTGAGCCTGGTGGCAGCGCTGACCCAGCAACCAGGGGCCTGTGCAGCGGGATGTCCTGAGTGGGGTCTGGCCAGGACCTCGTGGAGTGCGTCAGCAATGCTTCACTCTCAGACGCTTGGCGGAGGCCACAGGCGGCCTGACGTGCGGAAACCACGGCCCGATGTTCTCAAAGCCCTGCTCGCCGCAGGTGGTTCTGGAGCAGCCGGGCGGAGGAAGGGCTGGTCGGATGTTTGCCTGTCAAGCTCAAAGCGACAGATTCCACTTTCCACTCGTCCACTCCTGAGTGATCAGGGACACGACCGCAGCCTCGAGGCCTCACCGCCAGCCAGCTCCCGGGCCCCACAAGCTCAGATGAAACCTGGCCACGGAGCCACCAATCAGGGTCTGTGCCAGGCTCCACGGCTGGGCAGGTGGTCAGATCAGGGAGCGCACCTGTGTCAGGCTTGAGTTAAACCCCTGCTGCTGTGGTCAGACCGGCGTGAGGGTGGGAGTGGCCACAGGCCCACAGGTGTGCCCCTCCCTCCAGGTGCTGCTGTGGTCGGCCAACAAGGTGTTTGAGGAGCTGACGGACATCGAGAGGCAGTTCAACAAGGCCTTCTACACGGTGCGGGCCTACCTCAACTGCGAGCGGTACTCCGTGGGCCTCCTGGACATGACCAAGGAGAAGGTGAGGCTTCCGTGGCTCAGGGACCCCCTGCCTGGCCCGACCCAGGTCCCGCAGTGACCGCCCCACCCTCACCTCTTCTCTGCCCAGGAATTTTTTGACGTGTGGTCTGTGCTGATGGGAGAGTCCCAGCCGTACTCGGGCCCACGCACGCCTGATGGCCGGGTGAGTCTTAGGGGAGGGGCCCAGGGCCTGTCCACACGCCTCTGTTTCCCTGACTCCAACTCCAGGGCAGGAGAGGGAGGGATAGGGGTGGGGTTTAGGGAGGTGGGAACTGGCCGGTGGGACCCCGGGTGCCTGTCTGTGGTCTCCACCAGGCTCCCCTGCTGCTGCACTCCAGGGATGGGGTGTCCAGGGCTGGTCCCTGAATGAGGGCCGCCAGGCTGGTCGTGAAGACCCACGTCGGCTCTGATTGTGGGGGCTCCTGCTGCCCCATCTCCCCACGTGGGACCTCCTGTGCACGTGTAGGATGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGTACGGGCCCAGCTTGTGTGTGGGATTGTGCGGAACACAGACTGGGAAGACAGATGTAAACCGCGGCGTGTGATGCGTGTCCCGTGAGTATTGGGGACGGTCTGCATGTGTGTGCACCCTGAGCCTGTGCATGTGTGGACATGGGTGTGAGTGCACCCGCATTCGTAGAATACCTGCGCACGGCGGAGACATCTGTTCACGTGTGTACACATGCACGGTTACGTGTGTGGGGGTGTGCATGCGTGTGGCTGTGTGTAGCTGCATGTAGCTGTGTGTGTGTGTGTGAGCCCCTCAGAGCTTGGCCAGGCAGCCCCCCGACCAGTGTCTTCTGCTTCTCAGGAAATTGTCTTCTACAAAGTGATCGACTACGTCCTCCACGGCAAGGAGGAGATCAAGGTCATTCCGTAAGTGCAGGATTTTACCAGAAGCGTCCCCGGGGGAGGGACCGCCCCTCAGACCCCGGCTCAGCCCCCAGGGCCGTCCTCCCAGGGCTTCCCACGGTGCAGTCAGCAGCACCGGCCTGGCCTGGCCCCACCTGTGGTGCTCTGTGTGCCGTGGGGCATAGTGGAGTTGGGGGTGAGACAGAAGCCGACTCACTGTTCTGGGAGATGGTGAGGAGGACGTGGGCTGCTGAGGAGCCCGAGTCACTGTGGACATCCAGAGTGGACATACAGGGGACCAGGCAAGCTGTCCAGGCGGCCTCGTCAGCAACAATTGAGCATGAAGGCCCCAGGATTTGACCCTGGCACCACCAGCCCCACCCAGACAGTGGAGCCTCCAGCCAGGAGGCCGAGTCTTGGCCCCGTGGGGCTGGAAGAGGAGGGGAACTCCAGTCCGGAGGTCAGGGCAGGACTCCAGCCAAGGGAGGGGCAGCTGGTGGCCCAGTGGCCCTGTGATCCCATAAGCCTATTGGGACCCCATCCCCAGGCCCCAAGCAGGAACCAGGATCCAGGTGCCAGGCTTGAGCACAAGTCAGGGTCAGGGTGGCAGGGCAGGCACCAACGCTGAGTCCTAGAAAGCAGGCTGAAGCCATACGGCCTCCGGAGAGGGAGGGGTTCCCAAGAGGGAGGGGCCCCAGCACGGCAGCCTGGGGAGGAGGAAGAAGGCAGCACAGCCGTCCTCCAACCCACGCCCTGGCCTCCTCGCCTCCTGAACCCCCTGGCACTCAGAGAAGAGAGTAAATGCTGAGGATGGCACATGAGCCAGAGACCCCCAGACCCCTGCACACACGCCCAGTCCATCTGACCCCAGTACACCTACATCCAGCGCAGCCTGGCCCCTCTGACCCCTGCACACACACGTGCAGCCCAGACCAGCCCCTCTGACCCCTGCACACACACGTGCAGCCTAGACCAGCCCCTCTCACCCCTGCACACAGACATCCAGTCCCTCTGACTCCTGCACGCGCACATCCAGCCCGGCGTGGCCTATCTGACCCCTGCTCTCTGCCCACAGCACACCCTCAGCCGATCACT
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Task1_train_8079
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Given this variant in gene PDE6B (phosphodiesterase 6B) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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AAGGTCATTCCGTAAGTGCAGGATTTTACCAGAAGCGTCCCCGGGGGAGGGACCGCCCCTCAGACCCCGGCTCAGCCCCCAGGGCCGTCCTCCCAGGGCTTCCCACGGTGCAGTCAGCAGCACCGGCCTGGCCTGGCCCCACCTGTGGTGCTCTGTGTGCCGTGGGGCATAGTGGAGTTGGGGGTGAGACAGAAGCCGACTCACTGTTCTGGGAGATGGTGAGGAGGACGTGGGCTGCTGAGGAGCCCGAGTCACTGTGGACATCCAGAGTGGACATACAGGGGACCAGGCAAGCTGTCCAGGCGGCCTCGTCAGCAACAATTGAGCATGAAGGCCCCAGGATTTGACCCTGGCACCACCAGCCCCACCCAGACAGTGGAGCCTCCAGCCAGGAGGCCGAGTCTTGGCCCCGTGGGGCTGGAAGAGGAGGGGAACTCCAGTCCGGAGGTCAGGGCAGGACTCCAGCCAAGGGAGGGGCAGCTGGTGGCCCAGTGGCCCTGTGATCCCATAAGCCTATTGGGACCCCATCCCCAGGCCCCAAGCAGGAACCAGGATCCAGGTGCCAGGCTTGAGCACAAGTCAGGGTCAGGGTGGCAGGGCAGGCACCAACGCTGAGTCCTAGAAAGCAGGCTGAAGCCATACGGCCTCCGGAGAGGGAGGGGTTCCCAAGAGGGAGGGGCCCCAGCACGGCAGCCTGGGGAGGAGGAAGAAGGCAGCACAGCCGTCCTCCAACCCACGCCCTGGCCTCCTCGCCTCCTGAACCCCCTGGCACTCAGAGAAGAGAGTAAATGCTGAGGATGGCACATGAGCCAGAGACCCCCAGACCCCTGCACACACGCCCAGTCCATCTGACCCCAGTACACCTACATCCAGCGCAGCCTGGCCCCTCTGACCCCTGCACACACACGTGCAGCCCAGACCAGCCCCTCTGACCCCTGCACACACACGTGCAGCCTAGACCAGCCCCTCTCACCCCTGCACACAGACATCCAGTCCCTCTGACTCCTGCACGCGCACATCCAGCCCGGCGTGGCCTATCTGACCCCTGCTCTCTGCCCACAGCACACCCTCAGCCGATCACTGGGCCCTGGCCAGCGGCCTTCCAAGCTACGTGGCAGAAAGCGGCTTTGTGAGTCCCGTGCTGTCTGGAGTCCCCACAGCCTTGCCCTCACTGGGTGCGGCGATGTGTGCTTCTCCTTGTCTCTGCCACGTCCCGCCCTCCCGGCCAGCTCCACGTGCCTCAGTGAAGCCCCCAGCTGCCCTGCTTTACCTACTTAAAAGCTCACCTCAGGGCCACAGAGGCCATTTTAGATCATAACAGACCTTCCGCTGTTTTGGATGAAATCGTTTTTCTGATGCTTTTTCAGATTTGTAACATCATGAATGCTTCCGCTGACGAAATGTTCAAATTTCAGGTATCTGTCTGTGCCTTGGTAGAAATTATACTTACTTACAAAAGAGGAGATTTTGATTCAGCGATGATGAAGTGAATTCGTTTTTGCCACTTAAAAAACAACTTCAGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGGGGCTGTGACCACAGCCCCCACACACGCCCGCAAGGCCGTGACCGCGGCCCCCACACACCCCTGCGAGGCCGTGACCGCGGCCCCCACACACCCCTGCGAGGCCGTGACCGCGGCCCCCACACACCCCTGCGAGGCCGTGACCGCCGCCCCACACACATGCCCATGAAACCACTCCTGGTGGGAAAACGGCCTCTACCTCCTCCGGTGGGAAAATATCATGACACAAAAACCATGGACACAAACTCCAAATGCAGAGAGGGAGAGAGGGAATGCAGAGAGCAGAGACAGGAACACGAGCCCAGCCGTCACGGCTCTAGGGGAGAAGACATGAGGTCACTCTCCCCGGCCACACGCCCGGGCCAGGGCCAGCCTCAGGGCGGAGCTCAGCTCTGGACACCGCTCCCGCAGGAAGGGGCCCTGGACGACTCCGGGTGGCTCATCAAGAATGTGCTGTCCATGCCCATCGTCAACAAGAAGGAGGAGATTGTGGGAGTCGCCACATTTTACAACAGGAAAGACGGGAAGCCCTTTGACGAACAGGACGAGGTTCTCATGGAGGTAAGCACCTGGGCAGACGTGGTTCCGCCGGGGATGCCCTGCGAGGGGTGGGGCCTGTGCGGTGTGGGGGCCTCCCCGCCAAGCATTCGGCTGTGTGCGTGTGCTCATGTGTGTGCGGTATGCATGCGGCCAGGGAGAGGACGACAAAGGGCCCCCCCGGGAGCAGGAGCCTCTGCAGAGCACCCGGGAGACCCCACACAGAAGCACTGCGACACCATGGTGGCAGCCCCAGGACCTGCCCGCCGAGCCACGGGGCCTGGCACACAGGCACATGGGAGGGGGCGCGCCGGGAGCGCTGAGCGCCAGTGACACTGCCATCCCCTCCAGTCCCTGACACAGTTCCTGGGCTGGTCAGTGATGAACACCGACACCTACGACAAGATGAACAAGCTGGAGAACCGCAAGGACATCGCACAGGACATGGTCCTTTACCACGTGAAGTGCGACAGGGACGAGATCCAGCTCATCCTGGTGCGGCGGGGCAGGACGTCCAGGGGTCACCCAGGGGTCACGGCTGTGTGGCAGGGGCAGGTCGTCCAGGGGTCACCCAGGGGTCTCGGCTGTGTGGTGGGGGCAGGTCATCCAGGGGTCACCCAGGGGTCACGGCTGTGCGGTGGGGGCAGGTCGTCCAGGGGTCACCCAGGGGTCACGGCTGTGCGGTGGGGGCAGGTCGTCCAGGGGTCACCCAGGGGTCACAGCTGTGCGGCGGGGGCAGGGCATCCAGGGGTCACCCAGGGGTCATGGCTGTGCAGCAGAGGCAGGTCATCCAGGGCTCACCCAGGGGTCATGGCTGTGCGGCGGGGGCAGGTCGTCCAGGGGTCACCCAGGGGTCACGGCTGTGCGGCAGGGGCAGGTCGTCCAGGGGTCACCCAGGGGTCATGGCTGTGTGGCACAGGCAGGTCGTCCAGGGGTCCATTGAGGGGTCACAGGGGTCATGGCTGTGCAGCAGAGGCAGGTCATCCAGGGCTCACCCAGGGGTCATGGCTGTGCGGTGGGGGCAGGTCATCCAGGGGTCACGGCTGTGTGGTGGGGGCAGGTCGTCCAGGGGTCCATCCAGGGGTCACCCAGAGGTCATGGCTCTGCGGCGGGGGCAGGTCACCAGGGGTCACAGCTGTGCGGTGGGGACAGGTCACCAGGGGTCATGGCTGTATGGTGGGGGCAAGTCGCCAGGGGTCACGGCTGTGTGGCGGGGGCAGGTCACCCAGGGGTCATGGATCTGTGGCAGGGACAGGTCACCAGGGGTCACGGCTGTGCGGCGGGGGCAGGTCGTCCAGGGGTCACAGGTGTGCGGGGCAGGTCACCCAAGGGTCATGGCTGTGTGGTGGGGGCAGGTCACCCAGGGGTCACAGGTGTGCGGGGCAGGTCGTCCAGGGGTCACGGCTGTGTGGCAGGGGCAGGTCACCCAGGGGTCATGGCTGTGCGGTGGGGGCAGGTCACCCAGGGGTCACAGCTGTGTGGGGCAGGTCACCCAGGGGTCACGGCTCCCTCTGTGCAGTGGGCGGCCAGGTTACCCAGGGGTCACAGCTCTCTCTGTGTGGTGGGGACACGGCCCTGGGGCCAGAGCTGAGTACAGCCCTGGCATGCCCCCGAGGTCCCTCTGTCTGCACGGCCCTGGCATCCCTTCCCTGTGCTCAATCTCCCCAGCCAGGGGCCTTGCATGGCCAGAGCCCTCCTGGTCATCATGAGAGAGTCCCATCATTATACCTGAGGACTGCGTAAGGCAGTGCCCGAGAGAGGACAGGTGGGAAAGTCAGCAGGCCATGCACACGGTCATTTGTCTCCAGATCAGAGGCCGCCAGGGCCTTCCCAGGGTGAAAGCACAAGCTCTTGACAGCACCTTCCTCTAGCTCACACGGGGTGGACGCACCGCCGTCACCTTGTCCCACATGCGAAGCTCTTTCTCGTGACACATCTGTGTCTCTGTGTAGCCAACCAGAGCGCGCCTGGGGA
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Task1_train_8080
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A variant has been detected on Chromosome 4 in PDE6B (phosphodiesterase 6B). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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Task1_train_8081
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The gene PDE6B (phosphodiesterase 6B) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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TCTTAAAATATGCTGCATCCCCAGGGGTCCTCCTCCCAGCTTGAGGCCAGGCAGTCGGATGGAGGCTGGGCGGCCCCTGAAGGCTGGGGCTGTTCTCAGCTCCTGCCCTACCTGGCTCCACCCCATAGGTGCCAATGTGGCAGCCCCTACCCAGGAAGGCCAGCAGAGGCCAGTGGGAAACGCAGGGATGGGGAAGATCGGGAAGTCCAGGAGACGGTGTGGGGATGATGGCACGGAGCAGGGCTTCCACTGTGAAGTCAGCCACAGGTGCCGCTCTGGCGGGACTTACACGCTTGCCGCCGGAGCCCTGTGTCCTCTCGGCTCCCCCAGGTCCTGGTGCGGTTCCTGTTCTCCATCAGCAAAGGGTACCGGAGAATCACCTACCACAACTGGCGCCACGGCTTCAACGTGGCCCAGACGATGTTCACGCTGCTCATGGTACGTGGCTGCCAGAATCACCAGGGTTGTGCAGGCCCTCCTGGTACCAAGGGCAGCACTCAAGCACCCCGAGGGATGAGATGGGGGTCCTCCCAGGGCAGAAGGATGGAGGAGGGCAACGCCCTCTGACACCGTGCACCGCGCACCCCAGCCCTGCGGTGGTCGGAGGTCCAACCTCCAACCCGACGCCTAGGTCATCCCAACCCCTCACCACTCCCCACCCTGCTGGAGCCAGGACCGGTGAGCAAGGTGGCCCTGTCTCTACAGACCGGCAAACTGAAGAGCTACTACACGGACCTGGAGGCCTTCGCCATGGTGACAGCCGGCCTGTGCCATGACATCGACCACCGCGGCACCAACAACCTGTACCAGATGAAGTAGGCACCTCAGGGCGGGCATGTGAATTAGCCCTAAATCAACTCCACGCCCTTGGCGTGAATTAGGCTTCGCATAGCAGGCTATGTAGAAAGTGGAGTCCACGGCCAGGCCCCGTACTCCAGCACTGTGGGAGGCCAAGGCGAGGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGAGCTCTCCTCTACAAAAACTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGTGTATGGTGGCGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGTATTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGGGTGACAGAGGCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAAGTGGGGCCCATCTGGGGGGGCTGCAGAGCGCAGGGTGGGCCAAGGGCAGGTCCCACGGGCCTCACCTCCACCACCTGTGTAACAGGTCCCAGAACCCCTTGGCTAAGCTCCACGGCTCCTCGATTTTGGAGCGGCACCACCTGGAGTTTGGGAAGTTCCTGCTCTCGGAGGAGGTTGGTATACTCACCCTCGGTTTCTGCTGTGGGCGCTGGGGACGCAGCGTCCGCAGGACGGCAGGGCCGTATCCTGCGGAGCAGGGTTCTGATGCAGCGGGTGAGCACTGGGTGTGTGAGCACTGGGGGAGGGCGGCAGAGAAGGCGGAGGGCCGAGGCTGAGGGCAGGTGCATCGGAGGCCCTGGGAAAACGCTTGTGGGGAAGACAACTGGAAAGGGCCCCTCATGGGGTGGGGTGGAAGCCGAAGGGGAAGCGGCCCGGGACCCACCAGCGGGGGAATGAAGGGCAGCCGAGCCCTGAGCGGCCCCCAAGGACCTGGACACTCAGTGGACCCCTCCCTGCGCTCCCCGGTGGTGACCTCTGAGGCCATCTGCGTCCCAAGCCGACGATGGAGCCGCTGGTGGAGAGCTGGGCACCCTGAGGAGGGCCCTGAGCAGCAGGCGGATTAGGGGTCCCGCCCACCGAGGGCCCGAGGGCGGGGGCGTGAGAGGCACAGGCAGCCGAGGCGGAAGGGGCGGGGTCCCCGGGCACCCTGAGAGGTGGCCGCAGGGCGCCTGACGCGCTGGGCATAACCTCCGCAGACCCTGAACATCTACCAGAACCTGAACCGGCGGCAGCACGAGCACGTGATCCACCTGATGGACATCGCCATCATCGCCACGGACCTGGCCCTGTACTTCAAGTGCGCGCCTTCCGGGAGGGGGCGCCTCGCGGGGCGGGCGGGTAGCCTGGGACCCCCGGCAGACACGGGGGCGCAGCGGCGGCACAGCCCGGGGGACGCAGCCCCGGATTCCGTCCCTGCCCGCCGGCCCCGCGCACCCCGGATGGGGCCTCGCTCGGGCTCCGCGCCTCCCTGCAGACGGGCGCTTGGGGCGGGGTCTCCACACTTGCTCCCACCTGCACCTCCCTTGTTCCCTGGGTTCAGGAAGAGAGCGATGTTTCAGAAGATCGTGGATGAGTCCAAGAACTACCAGGACAAGAAGAGCTGGGTGGAGTACCTGTCCCTGGAGACGACCCGGAAGGAGATCGTCATGTGAGCGCGGGCGGAGGGGGCACGAGGGGTCCTTCCCTCGCAGGGACCGGGCCCACTCACCAGCTGGTTAACCCTGCAGCCCTCCCCAGACGCTCTGGAGCAGGAAGAGCCCGTCGCGGCAGCTTGTCGAGGGCTGTGAAACAAATGCGCCGTCCTTATTTCCCCCCAGCTCTCAGGGAGATGGTGCAGAGCTGGGGAGCACACAGGCCCTGCATTGGTCTGTAGCCCTTGGCAGTAACTTACTTCATTTTGACCTTCCACTTTTTCACCTGTAAAATGGTGATTCACAACCAGCCCCTCCCCAGGCTGGTCCCAGGGACCCAGTGAGAAAATACACATAAACCCAGCACTTGGGAGGCCGAGGGGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAACACATATAAACCACCTGCCCTCAGGAGACGCCCATCAGCACTCGTGCCCGGTTTGTGTCTGCAGGGCCATGATGATGACAGCCTGCGACCTGTCTGCCATCACCAAGCCCTGGGAAGTCCAGAGCAAGGTTAGAACAGAGGGCCCTCCAGACCCAGAGTCAGTGCCTCTCAGCACATGGGACTGCCGGGCGGGCGGGAGCCTCGGATGGCAACGGACCATTGTTTGCAAGGAGCTCTGAGGGCCACCTCGGGGCCAGGCCAGGGCGGCAAGGATGGGGGTACTGCAGTGTGTCTACATGGCTCAACCGGAGCCCTGTGTGGTGGGGACCCCGGGGGTCTGGGGCGGAGAAGACCGAGGCTCGGAGCCTCACGGGGCGGGCCCGGGCCCTTCCGCGTGGGCTCAGAGCTCCACAGACAGCTGCCTTCCTGTGCCTCCAGGTCGCACTTCTCGTGGCTGCTGAGTTCTGGGAGCAAGGTGACTTGGAAAGGACAGTCTTGGATCAGCAGCCCATTGTGAGTGCTGCTTCTGGAACCTTCCACTCCTGAAACGGGTGTTAGAGACCCCTCTTGGTCCTCAGGAGCCTCAGGTCCTGGCTTGGTCTCAGGCAGGGGGTTCTGAGGTCGTGGGGTCCTTATCTCACTTTGTGGGATCATGTGACATGCGTGTGGGTGGCTCGGACCTGGGTACAGCTGTGGCTTGGGTGATGCTTATGCAGAGGTGACGTCGTTGGCACTGGAGGAACCAGGGCCACCCGCTCATCACCAGGAGCCTCTGGGTCCAGGCAGCTCTGCAGGTGAACCCCAGCAGGGCCGCGAGCCATGCACCAAGAAAGCCCTGGGGAGGGTGCTGGGGCAGAGAACGCATGGGGGGCGTCCCGGGCCCACACAGTGGTATGATGGACAATGCCAGGGTCCTCAGGTCAGCAGCGGGGTCTGGATACCTCCTGGCAGCAGGAGAGGTGCCAGCAAATGGGAGAGTCAGGATAGGCGCCAGGAACAGGAGAGGCAGGGCTGCCCCAGCCCCACGTGGACCAGGTGGGAGCTGTGGTTTCTCACACACCCGCTCTGGTGGGCGGCGAGGGG
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TCTTAAAATATGCTGCATCCCCAGGGGTCCTCCTCCCAGCTTGAGGCCAGGCAGTCGGATGGAGGCTGGGCGGCCCCTGAAGGCTGGGGCTGTTCTCAGCTCCTGCCCTACCTGGCTCCACCCCATAGGTGCCAATGTGGCAGCCCCTACCCAGGAAGGCCAGCAGAGGCCAGTGGGAAACGCAGGGATGGGGAAGATCGGGAAGTCCAGGAGACGGTGTGGGGATGATGGCACGGAGCAGGGCTTCCACTGTGAAGTCAGCCACAGGTGCCGCTCTGGCGGGACTTACACGCTTGCCGCCGGAGCCCTGTGTCCTCTCGGCTCCCCCAGGTCCTGGTGCGGTTCCTGTTCTCCATCAGCAAAGGGTACCGGAGAATCACCTACCACAACTGGCGCCACGGCTTCAACGTGGCCCAGACGATGTTCACGCTGCTCATGGTACGTGGCTGCCAGAATCACCAGGGTTGTGCAGGCCCTCCTGGTACCAAGGGCAGCACTCAAGCACCCCGAGGGATGAGATGGGGGTCCTCCCAGGGCAGAAGGATGGAGGAGGGCAACGCCCTCTGACACCGTGCACCGCGCACCCCAGCCCTGCGGTGGTCGGAGGTCCAACCTCCAACCCGACGCCTAGGTCATCCCAACCCCTCACCACTCCCCACCCTGCTGGAGCCAGGACCGGTGAGCAAGGTGGCCCTGTCTCTACAGACCGGCAAACTGAAGAGCTACTACACGGACCTGGAGGCCTTCGCCATGGTGACAGCCGGCCTGTGCCATGACATCGACCACCGCGGCACCAACAACCTGTACCAGATGAAGTAGGCACCTCAGGGCGGGCATGTGAATTAGCCCTAAATCAACTCCACGCCCTTGGCGTGAATTAGGCTTCGCATAGCAGGCTATGTAGAAAGTGGAGTCCACGGCCAGGCCCCGTACTCCAGCACTGTGGGAGGCCAAGGCGAGGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAGAGCTCTCCTCTACAAAAACTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGTGTATGGTGGCGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGTATTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGAGTGGGTGACAGAGGCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAAGTGGGGCCCATCTGGGGGGGCTGCAGAGCGCAGGGTGGGCCAAGGGCAGGTCCCACGGGCCTCACCTCCACCACCTGTGTAACAGGTCCCAGAACCCCTTGGCTAAGCTCCACGGCTCCTCGATTTTGGAGCGGCACCACCTGGAGTTTGGGAAGTTCCTGCTCTCGGAGGAGGTTGGTATACTCACCCTCGGTTTCTGCTGTGGGCGCTGGGGACGCAGCGTCCGCAGGACGGCAGGGCCGTATCCTGCGGAGCAGGGTTCTGATGCAGCGGGTGAGCACTGGGTGTGTGAGCACTGGGGGAGGGCGGCAGAGAAGGCGGAGGGCCGAGGCTGAGGGCAGGTGCATCGGAGGCCCTGGGAAAACGCTTGTGGGGAAGACAACTGGAAAGGGCCCCTCATGGGGTGGGGTGGAAGCCGAAGGGGAAGCGGCCCGGGACCCACCAGCGGGGGAATGAAGGGCAGCCGAGCCCTGAGCGGCCCCCAAGGACCTGGACACTCAGTGGACCCCTCCCTGCGCTCCCCGGTGGTGACCTCTGAGGCCATCTGCGTCCCAAGCCGACGATGGAGCCGCTGGTGGAGAGCTGGGCACCCTGAGGAGGGCCCTGAGCAGCAGGCGGATTAGGGGTCCCGCCCACCGAGGGCCCGAGGGCGGGGGCGTGAGAGGCACAGGCAGCCGAGGCGGAAGGGGCGGGGTCCCCGGGCACCCTGAGAGGTGGCCGCAGGGCGCCTGACGCGCTGGGCATAACCTCCGCAGACCCTGAACATCTACCAGAACCTGAACCGGCGGCAGCACGAGCACGTGATCCACCTGATGGACATCGCCATCATCGCCACGGGCCTGGCCCTGTACTTCAAGTGCGCGCCTTCCGGGAGGGGGCGCCTCGCGGGGCGGGCGGGTAGCCTGGGACCCCCGGCAGACACGGGGGCGCAGCGGCGGCACAGCCCGGGGGACGCAGCCCCGGATTCCGTCCCTGCCCGCCGGCCCCGCGCACCCCGGATGGGGCCTCGCTCGGGCTCCGCGCCTCCCTGCAGACGGGCGCTTGGGGCGGGGTCTCCACACTTGCTCCCACCTGCACCTCCCTTGTTCCCTGGGTTCAGGAAGAGAGCGATGTTTCAGAAGATCGTGGATGAGTCCAAGAACTACCAGGACAAGAAGAGCTGGGTGGAGTACCTGTCCCTGGAGACGACCCGGAAGGAGATCGTCATGTGAGCGCGGGCGGAGGGGGCACGAGGGGTCCTTCCCTCGCAGGGACCGGGCCCACTCACCAGCTGGTTAACCCTGCAGCCCTCCCCAGACGCTCTGGAGCAGGAAGAGCCCGTCGCGGCAGCTTGTCGAGGGCTGTGAAACAAATGCGCCGTCCTTATTTCCCCCCAGCTCTCAGGGAGATGGTGCAGAGCTGGGGAGCACACAGGCCCTGCATTGGTCTGTAGCCCTTGGCAGTAACTTACTTCATTTTGACCTTCCACTTTTTCACCTGTAAAATGGTGATTCACAACCAGCCCCTCCCCAGGCTGGTCCCAGGGACCCAGTGAGAAAATACACATAAACCCAGCACTTGGGAGGCCGAGGGGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAACACATATAAACCACCTGCCCTCAGGAGACGCCCATCAGCACTCGTGCCCGGTTTGTGTCTGCAGGGCCATGATGATGACAGCCTGCGACCTGTCTGCCATCACCAAGCCCTGGGAAGTCCAGAGCAAGGTTAGAACAGAGGGCCCTCCAGACCCAGAGTCAGTGCCTCTCAGCACATGGGACTGCCGGGCGGGCGGGAGCCTCGGATGGCAACGGACCATTGTTTGCAAGGAGCTCTGAGGGCCACCTCGGGGCCAGGCCAGGGCGGCAAGGATGGGGGTACTGCAGTGTGTCTACATGGCTCAACCGGAGCCCTGTGTGGTGGGGACCCCGGGGGTCTGGGGCGGAGAAGACCGAGGCTCGGAGCCTCACGGGGCGGGCCCGGGCCCTTCCGCGTGGGCTCAGAGCTCCACAGACAGCTGCCTTCCTGTGCCTCCAGGTCGCACTTCTCGTGGCTGCTGAGTTCTGGGAGCAAGGTGACTTGGAAAGGACAGTCTTGGATCAGCAGCCCATTGTGAGTGCTGCTTCTGGAACCTTCCACTCCTGAAACGGGTGTTAGAGACCCCTCTTGGTCCTCAGGAGCCTCAGGTCCTGGCTTGGTCTCAGGCAGGGGGTTCTGAGGTCGTGGGGTCCTTATCTCACTTTGTGGGATCATGTGACATGCGTGTGGGTGGCTCGGACCTGGGTACAGCTGTGGCTTGGGTGATGCTTATGCAGAGGTGACGTCGTTGGCACTGGAGGAACCAGGGCCACCCGCTCATCACCAGGAGCCTCTGGGTCCAGGCAGCTCTGCAGGTGAACCCCAGCAGGGCCGCGAGCCATGCACCAAGAAAGCCCTGGGGAGGGTGCTGGGGCAGAGAACGCATGGGGGGCGTCCCGGGCCCACACAGTGGTATGATGGACAATGCCAGGGTCCTCAGGTCAGCAGCGGGGTCTGGATACCTCCTGGCAGCAGGAGAGGTGCCAGCAAATGGGAGAGTCAGGATAGGCGCCAGGAACAGGAGAGGCAGGGCTGCCCCAGCCCCACGTGGACCAGGTGGGAGCTGTGGTTTCTCACACACCCGCTCTGGTGGGCGGCGAGGGG
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Task1_train_8082
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A variant has been detected on Chromosome 4 in PDE6B (phosphodiesterase 6B). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_8083
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting PDE6B (phosphodiesterase 6B). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 40
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CACCCGCTCTGGTGGGCGGCGAGGGGCTCTCTGGAGCCTGCAGTGGAGAGGGCTTAGGCCAGGTGCAGCCTCGGCAGGAAAGGGGGCATTGGTTGGTCAGCAAAGCCCCACAGGGGAAGGACAGGCAGCAGGTCCATCCCCCGCGCCCGGCCTCTAGAGTCCTGCATGGTTCACCCTCCACCAGGACGCTGTGAGGGGACGGACAGCCCAGGGCACTCGGGGTCTGACACTAGAAACAGCTCCAGAGCACGTCTGTGTCTGCCCCAGGCGAGTGCACAGCGAGGTCCTGGTCAGCCGAGTGTCTGGGCAGTGCAGCCCAGCCCGGCTCAGCACTGTGTACAGCCCATCCCCCTCCCCGCCTCTCCCCAGCTGCAGTAAGGGTCCCCAGAGCCAAGAGGGGGCTGCCCTCAGGGGACCACGGGCTGGAGCCAACAGCAGCTGTGGGAAGAAGCTGCCCACAGTTCCTAGGAGCTGTGGAGCCGCTGGCCAAGGGAGAGGGTGTCAGCTTCCCCTCCCGAGAGCCAGTTTCTGTCAGGCAGGCTCGTCCCAGGCTGTGTCTCCATGAGCACATCTGAGTGAGGGGGTCGGGGGGCTGGGCGGGGCCCCAGGAGCTGCCTCCCTGGTCACTGTTCTCCCGCCCTCTGTTCCTCCCACCAGCCTATGATGGACCGGAACAAGGCGGCCGAGCTCCCCAAGCTGCAAGTGGGCTTCATCGACTTCGTGTGCACATTCGTGTACAAGGCGAGTGGTTCACGGGTGTTCCGAGCTGACTGGGGCAGGGTGGCTGGGAGCAGGCAAGGGGGCGCGGGCTGGAGTCGCGTGGACTCACACGGGCCCGGCGGTGTCCTCACTGGAGTAGGGATGCCAGTGCCAGCTTCGTGCCGCTCTTGAGTGGGGCAAATGGGGAGGAACATCAGTTTCCGGACCCCCACAGGTGCCCCAGCCCATCCTCACCCTGCTGTGCCCCTGGAAGCTCTGAGCCCTTTCCCAGCCCAGAATGTCCTCTGCTAGCCTCCAGGCCTACCCCAGAAGTTCTCCCTCAGTGCCCTCCGCCGTGGCCAGCACACTGTTTTGGGGGCCTTGGCTGCAGCTCTGTGGGTTCATTTGTTCCATGTTTGTGAACCCTCGAGGCGGGGCTGGGTCGGCCTGTCTGCTGGTGCACCCGCCCACAGGGGCGTTTGGAACAGCAGAAGGAGCCACATCCCTGCCAATCTGCCACAGTCCGATGCCAGCTGAGTCTCTGAGGACGCAAGGCGGACATGGAGGGGGAGACTCGATGGGGCAGGGGTCTGACCGTGGGGCCCTGTGTGATGCCCATAAGAGCCAGCTGCCTCCGGCCACACTCCCTGGTGATGGAATCCACGCCCCAAGGAGGATGCCACGGGTTCCACATGAAGTTGTCCCGGAGTGGGCTGTGCCCACTCCCCGCCCCATCCTACCCACCCCGGGTCGTCAGTGCTGGGGAGAAGGTGGGACAAGGGTGGATATTTGGGCCTGAAGTGGCCACAGGTCACGGCCCCACTGCAGGTGCCCCCCACTGCCTTCCCCACCCCGCCACACTCCATGTGTGATGTGCGCGAGTGCACGCGTGTGCTGTGCTTGCATGATGTGTGCCGTGTGTGTGTGGGAGGGACGGGAGAAGGCACTGCAGGGGCTGCCTGCTGTCCGCCTGTGCCCACCACCCCTCTGCCTGGCACCCTGCCCCCACCCCCTGAGCTGTTCTGCTCATTCTTGGGTTCCTCTCCCTGCAACACTGCACCCTAAGCATGCATACCCTAAAGCTCCCGGCTTCAATGTCACCAACACAGCCCCCGAGGTTTCTCCCTTCACAGGGCTCTGCTGGGAAGGTGCCCCCTCCGTGGCGCTCCCTCCTCCTGCCAGGCAGTTCATCCCCTACGAGGGGGATGAGCTGGGGAAGGGCTATCTTACTCTGGAGAGAGCAGGCAGGACAGGACTGGTGGTGACTTCTCGACTCCCCTCAGGAGTTCTCTCGTTTCCACGAAGAGATCCTGCCCATGTTCGACCGACTGCAGAACAATAGGAAAGAGTGGAAGGCGCTGGCTGATGAGTATGAGGCCAAAGTGAAGGCTCTGGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAGAGGGTGGCAGCCAAGAAAGGTCTGGCTCTGTGTGGCCTGTGGGGCAGGGACTCGGTGACTCTCCCAAGGCAAAATGAAAAGACAGGGCACAGAGCAGAGTTAAAATGGAGAAAAGCAGAGCCACTTTCAAGAAGCCTCGAGGTGGACAGGGCCACAGTGCAGGGAGAGAGGCCACGGCGGGGGAGAGTGGCAGCTGACTCCACCTCGGTAGCAAACCCGGACTGAAAAATTTCCTCTGTTCCTAGCCAGTGAACCCCATTTTTCAAGAAAGAAGTAACCATATCTTATGTCCTTTATAAAGGACTTAGTTGCAACAAGTCAGCACACCCCCAAGTTCAAATCCCAAAGGCATCGTGGTCTTGCCATTGGCCCGCACTTGGCTACCTTAGCTCTGAGGTTTGGCTTGCTATTCCCGCTGCTCCCAGTATCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTAGTACCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTAGTACCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCTGCTATGCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCTATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTATTCCCACTACTCCATGCTGCTGCCACTACCCCATGCTAGTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATCCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCACTACGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACGCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATCCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATCCTATGCTACATAAACAAGGCGACTTCAGGACTATGGAAGGCCAGGATGAGCATAATCAGGGCACAGTGTCAACAGAGGCTAAAGCACTAAGAAAGGCTCAGCCCAGCTAATCGGCTTGGGCTGGTCACAGACCCAGGTGCTGTCCTTCCTCCTGCAGGGGTTGGTAGAGGTC
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Task1_train_8084
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting PDE6B (phosphodiesterase 6B). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal recessive retinitis pigmentosa
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CACCCGCTCTGGTGGGCGGCGAGGGGCTCTCTGGAGCCTGCAGTGGAGAGGGCTTAGGCCAGGTGCAGCCTCGGCAGGAAAGGGGGCATTGGTTGGTCAGCAAAGCCCCACAGGGGAAGGACAGGCAGCAGGTCCATCCCCCGCGCCCGGCCTCTAGAGTCCTGCATGGTTCACCCTCCACCAGGACGCTGTGAGGGGACGGACAGCCCAGGGCACTCGGGGTCTGACACTAGAAACAGCTCCAGAGCACGTCTGTGTCTGCCCCAGGCGAGTGCACAGCGAGGTCCTGGTCAGCCGAGTGTCTGGGCAGTGCAGCCCAGCCCGGCTCAGCACTGTGTACAGCCCATCCCCCTCCCCGCCTCTCCCCAGCTGCAGTAAGGGTCCCCAGAGCCAAGAGGGGGCTGCCCTCAGGGGACCACGGGCTGGAGCCAACAGCAGCTGTGGGAAGAAGCTGCCCACAGTTCCTAGGAGCTGTGGAGCCGCTGGCCAAGGGAGAGGGTGTCAGCTTCCCCTCCCGAGAGCCAGTTTCTGTCAGGCAGGCTCGTCCCAGGCTGTGTCTCCATGAGCACATCTGAGTGAGGGGGTCGGGGGGCTGGGCGGGGCCCCAGGAGCTGCCTCCCTGGTCACTGTTCTCCCGCCCTCTGTTCCTCCCACCAGCCTATGATGGACCGGAACAAGGCGGCCGAGCTCCCCAAGCTGCAAGTGGGCTTCATCGACTTCGTGTGCACATTCGTGTACAAGGCGAGTGGTTCACGGGTGTTCCGAGCTGACTGGGGCAGGGTGGCTGGGAGCAGGCAAGGGGGCGCGGGCTGGAGTCGCGTGGACTCACACGGGCCCGGCGGTGTCCTCACTGGAGTAGGGATGCCAGTGCCAGCTTCGTGCCGCTCTTGAGTGGGGCAAATGGGGAGGAACATCAGTTTCCGGACCCCCACAGGTGCCCCAGCCCATCCTCACCCTGCTGTGCCCCTGGAAGCTCTGAGCCCTTTCCCAGCCCAGAATGTCCTCTGCTAGCCTCCAGGCCTACCCCAGAAGTTCTCCCTCAGTGCCCTCCGCCGTGGCCAGCACACTGTTTTGGGGGCCTTGGCTGCAGCTCTGTGGGTTCATTTGTTCCATGTTTGTGAACCCTCGAGGCGGGGCTGGGTCGGCCTGTCTGCTGGTGCACCCGCCCACAGGGGCGTTTGGAACAGCAGAAGGAGCCACATCCCTGCCAATCTGCCACAGTCCGATGCCAGCTGAGTCTCTGAGGACGCAAGGCGGACATGGAGGGGGAGACTCGATGGGGCAGGGGTCTGACCGTGGGGCCCTGTGTGATGCCCATAAGAGCCAGCTGCCTCCGGCCACACTCCCTGGTGATGGAATCCACGCCCCAAGGAGGATGCCACGGGTTCCACATGAAGTTGTCCCGGAGTGGGCTGTGCCCACTCCCCGCCCCATCCTACCCACCCCGGGTCGTCAGTGCTGGGGAGAAGGTGGGACAAGGGTGGATATTTGGGCCTGAAGTGGCCACAGGTCACGGCCCCACTGCAGGTGCCCCCCACTGCCTTCCCCACCCCGCCACACTCCATGTGTGATGTGCGCGAGTGCACGCGTGTGCTGTGCTTGCATGATGTGTGCCGTGTGTGTGTGGGAGGGACGGGAGAAGGCACTGCAGGGGCTGCCTGCTGTCCGCCTGTGCCCACCACCCCTCTGCCTGGCACCCTGCCCCCACCCCCTGAGCTGTTCTGCTCATTCTTGGGTTCCTCTCCCTGCAACACTGCACCCTAAGCATGCATACCCTAAAGCTCCCGGCTTCAATGTCACCAACACAGCCCCCGAGGTTTCTCCCTTCACAGGGCTCTGCTGGGAAGGTGCCCCCTCCGTGGCGCTCCCTCCTCCTGCCAGGCAGTTCATCCCCTACGAGGGGGATGAGCTGGGGAAGGGCTATCTTACTCTGGAGAGAGCAGGCAGGACAGGACTGGTGGTGACTTCTCGACTCCCCTCAGGAGTTCTCTCGTTTCCACGAAGAGATCCTGCCCATGTTCGACCGACTGCAGAACAATAGGAAAGAGTGGAAGGCGCTGGCTGATGAGTATGAGGCCAAAGTGAAGGCTCTGGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAGAGGGTGGCAGCCAAGAAAGGTCTGGCTCTGTGTGGCCTGTGGGGCAGGGACTCGGTGACTCTCCCAAGGCAAAATGAAAAGACAGGGCACAGAGCAGAGTTAAAATGGAGAAAAGCAGAGCCACTTTCAAGAAGCCTCGAGGTGGACAGGGCCACAGTGCAGGGAGAGAGGCCACGGCGGGGGAGAGTGGCAGCTGACTCCACCTCGGTAGCAAACCCGGACTGAAAAATTTCCTCTGTTCCTAGCCAGTGAACCCCATTTTTCAAGAAAGAAGTAACCATATCTTATGTCCTTTATAAAGGACTTAGTTGCAACAAGTCAGCACACCCCCAAGTTCAAATCCCAAAGGCATCGTGGTCTTGCCATTGGCCCGCACTTGGCTACCTTAGCTCTGAGGTTTGGCTTGCTATTCCCGCTGCTCCCAGTATCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTAGTACCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTAGTACCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCTGCTATGCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCTATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTATTCCCACTACTCCATGCTGCTGCCACTACCCCATGCTAGTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATCCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCACTACGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACGCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATCCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATCCTATGCTACATAAACAAGGCGACTTCAGGACTATGGAAGGCCAGGATGAGCATAATCAGGGCACAGTGTCAACAGAGGCTAAAGCACTAAGAAAGGCTCAGCCCAGCTAATCGGCTTGGGCTGGTCACAGACCCAGGTGCTGTCCTTCCTCCTGCAGGGGTTGGTAGAGGTC
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CACCCGCTCTGGTGGGCGGCGAGGGGCTCTCTGGAGCCTGCAGTGGAGAGGGCTTAGGCCAGGTGCAGCCTCGGCAGGAAAGGGGGCATTGGTTGGTCAGCAAAGCCCCACAGGGGAAGGACAGGCAGCAGGTCCATCCCCCGCGCCCGGCCTCTAGAGTCCTGCATGGTTCACCCTCCACCAGGACGCTGTGAGGGGACGGACAGCCCAGGGCACTCGGGGTCTGACACTAGAAACAGCTCCAGAGCACGTCTGTGTCTGCCCCAGGCGAGTGCACAGCGAGGTCCTGGTCAGCCGAGTGTCTGGGCAGTGCAGCCCAGCCCGGCTCAGCACTGTGTACAGCCCATCCCCCTCCCCGCCTCTCCCCAGCTGCAGTAAGGGTCCCCAGAGCCAAGAGGGGGCTGCCCTCAGGGGACCACGGGCTGGAGCCAACAGCAGCTGTGGGAAGAAGCTGCCCACAGTTCCTAGGAGCTGTGGAGCCGCTGGCCAAGGGAGAGGGTGTCAGCTTCCCCTCCCGAGAGCCAGTTTCTGTCAGGCAGGCTCGTCCCAGGCTGTGTCTCCATGAGCACATCTGAGTGAGGGGGTCGGGGGGCTGGGCGGGGCCCCAGGAGCTGCCTCCCTGGTCACTGTTCTCCCGCCCTCTGTTCCTCCCACCAGCCTATGATGGACCGGAACAAGGCGGCCGAGCTCCCCAAGCTGCAAGTGGGCTTCATCGACTTCGTGTGCACATTCGTGTACAAGGCGAGTGGTTCACGGGTGTTCCGAGCTGACTGGGGCAGGGTGGCTGGGAGCAGGCAAGGGGGCGCGGGCTGGAGTCGCGTGGACTCACACGGGCCCGGCGGTGTCCTCACTGGAGTAGGGATGCCAGTGCCAGCTTCGTGCCGCTCTTGAGTGGGGCAAATGGGGAGGAACATCAGTTTCCGGACCCCCACAGGTGCCCCAGCCCATCCTCACCCTGCTGTGCCCCTGGAAGCTCTGAGCCCTTTCCCAGCCCAGAATGTCCTCTGCTAGCCTCCAGGCCTACCCCAGAAGTTCTCCCTCAGTGCCCTCCGCCGTGGCCAGCACACTGTTTTGGGGGCCTTGGCTGCAGCTCTGTGGGTTCATTTGTTCCATGTTTGTGAACCCTCGAGGCGGGGCTGGGTCGGCCTGTCTGCTGGTGCACCCGCCCACAGGGGCGTTTGGAACAGCAGAAGGAGCCACATCCCTGCCAATCTGCCACAGTCCGATGCCAGCTGAGTCTCTGAGGACGCAAGGCGGACATGGAGGGGGAGACTCGATGGGGCAGGGGTCTGACCGTGGGGCCCTGTGTGATGCCCATAAGAGCCAGCTGCCTCCGGCCACACTCCCTGGTGATGGAATCCACGCCCCAAGGAGGATGCCACGGGTTCCACATGAAGTTGTCCCGGAGTGGGCTGTGCCCACTCCCCGCCCCATCCTACCCACCCCGGGTCGTCAGTGCTGGGGAGAAGGTGGGACAAGGGTGGATATTTGGGCCTGAAGTGGCCACAGGTCACGGCCCCACTGCAGGTGCCCCCCACTGCCTTCCCCACCCCGCCACACTCCATGTGTGATGTGCGCGAGTGCACGCGTGTGCTGTGCTTGCATGATGTGTGCCGTGTGTGTGTGGGAGGGACGGGAGAAGGCACTGCAGGGGCTGCCTGCTGTCCGCCTGTGCCCACCACCCCTCTGCCTGGCACCCTGCCCCCACCCCCTGAGCTGTTCTGCTCATTCTTGGGTTCCTCTCCCTGCAACACTGCACCCTAAGCATGCATACCCTAAAGCTCCCGGCTTCAATGTCACCAACACAGCCCCCGAGGTTTCTCCCTTCACAGGGCTCTGCTGGGAAGGTGCCCCCTCCGTGGCGCTCCCTCCTCCTGCCAGGCAGTTCATCCCCTACGAGGGGGATGAGCTGGGGAAGGGCTATCTTACTCTGGAGAGAGCAGGCAGGACAGGACTGGTGGTGACTTCTCGACTCCCCTCAGGAGTTCTCTCGTTTCCACGAAGAGATCCTGCCCATGTTCGACCGACTGCAGAACAATAGGAAAGAGAGGAAGGCGCTGGCTGATGAGTATGAGGCCAAAGTGAAGGCTCTGGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAGAGGGTGGCAGCCAAGAAAGGTCTGGCTCTGTGTGGCCTGTGGGGCAGGGACTCGGTGACTCTCCCAAGGCAAAATGAAAAGACAGGGCACAGAGCAGAGTTAAAATGGAGAAAAGCAGAGCCACTTTCAAGAAGCCTCGAGGTGGACAGGGCCACAGTGCAGGGAGAGAGGCCACGGCGGGGGAGAGTGGCAGCTGACTCCACCTCGGTAGCAAACCCGGACTGAAAAATTTCCTCTGTTCCTAGCCAGTGAACCCCATTTTTCAAGAAAGAAGTAACCATATCTTATGTCCTTTATAAAGGACTTAGTTGCAACAAGTCAGCACACCCCCAAGTTCAAATCCCAAAGGCATCGTGGTCTTGCCATTGGCCCGCACTTGGCTACCTTAGCTCTGAGGTTTGGCTTGCTATTCCCGCTGCTCCCAGTATCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTAGTACCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTAGTACCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCTGCTATGCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCTATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTATTCCCACTACTCCATGCTGCTGCCACTACCCCATGCTAGTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATCCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCACTACGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACGCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATCCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATCCTATGCTACATAAACAAGGCGACTTCAGGACTATGGAAGGCCAGGATGAGCATAATCAGGGCACAGTGTCAACAGAGGCTAAAGCACTAAGAAAGGCTCAGCCCAGCTAATCGGCTTGGGCTGGTCACAGACCCAGGTGCTGTCCTTCCTCCTGCAGGGGTTGGTAGAGGTC
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Task1_train_8085
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Given this variant in gene PDE6B (phosphodiesterase 6B) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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CACCCGCTCTGGTGGGCGGCGAGGGGCTCTCTGGAGCCTGCAGTGGAGAGGGCTTAGGCCAGGTGCAGCCTCGGCAGGAAAGGGGGCATTGGTTGGTCAGCAAAGCCCCACAGGGGAAGGACAGGCAGCAGGTCCATCCCCCGCGCCCGGCCTCTAGAGTCCTGCATGGTTCACCCTCCACCAGGACGCTGTGAGGGGACGGACAGCCCAGGGCACTCGGGGTCTGACACTAGAAACAGCTCCAGAGCACGTCTGTGTCTGCCCCAGGCGAGTGCACAGCGAGGTCCTGGTCAGCCGAGTGTCTGGGCAGTGCAGCCCAGCCCGGCTCAGCACTGTGTACAGCCCATCCCCCTCCCCGCCTCTCCCCAGCTGCAGTAAGGGTCCCCAGAGCCAAGAGGGGGCTGCCCTCAGGGGACCACGGGCTGGAGCCAACAGCAGCTGTGGGAAGAAGCTGCCCACAGTTCCTAGGAGCTGTGGAGCCGCTGGCCAAGGGAGAGGGTGTCAGCTTCCCCTCCCGAGAGCCAGTTTCTGTCAGGCAGGCTCGTCCCAGGCTGTGTCTCCATGAGCACATCTGAGTGAGGGGGTCGGGGGGCTGGGCGGGGCCCCAGGAGCTGCCTCCCTGGTCACTGTTCTCCCGCCCTCTGTTCCTCCCACCAGCCTATGATGGACCGGAACAAGGCGGCCGAGCTCCCCAAGCTGCAAGTGGGCTTCATCGACTTCGTGTGCACATTCGTGTACAAGGCGAGTGGTTCACGGGTGTTCCGAGCTGACTGGGGCAGGGTGGCTGGGAGCAGGCAAGGGGGCGCGGGCTGGAGTCGCGTGGACTCACACGGGCCCGGCGGTGTCCTCACTGGAGTAGGGATGCCAGTGCCAGCTTCGTGCCGCTCTTGAGTGGGGCAAATGGGGAGGAACATCAGTTTCCGGACCCCCACAGGTGCCCCAGCCCATCCTCACCCTGCTGTGCCCCTGGAAGCTCTGAGCCCTTTCCCAGCCCAGAATGTCCTCTGCTAGCCTCCAGGCCTACCCCAGAAGTTCTCCCTCAGTGCCCTCCGCCGTGGCCAGCACACTGTTTTGGGGGCCTTGGCTGCAGCTCTGTGGGTTCATTTGTTCCATGTTTGTGAACCCTCGAGGCGGGGCTGGGTCGGCCTGTCTGCTGGTGCACCCGCCCACAGGGGCGTTTGGAACAGCAGAAGGAGCCACATCCCTGCCAATCTGCCACAGTCCGATGCCAGCTGAGTCTCTGAGGACGCAAGGCGGACATGGAGGGGGAGACTCGATGGGGCAGGGGTCTGACCGTGGGGCCCTGTGTGATGCCCATAAGAGCCAGCTGCCTCCGGCCACACTCCCTGGTGATGGAATCCACGCCCCAAGGAGGATGCCACGGGTTCCACATGAAGTTGTCCCGGAGTGGGCTGTGCCCACTCCCCGCCCCATCCTACCCACCCCGGGTCGTCAGTGCTGGGGAGAAGGTGGGACAAGGGTGGATATTTGGGCCTGAAGTGGCCACAGGTCACGGCCCCACTGCAGGTGCCCCCCACTGCCTTCCCCACCCCGCCACACTCCATGTGTGATGTGCGCGAGTGCACGCGTGTGCTGTGCTTGCATGATGTGTGCCGTGTGTGTGTGGGAGGGACGGGAGAAGGCACTGCAGGGGCTGCCTGCTGTCCGCCTGTGCCCACCACCCCTCTGCCTGGCACCCTGCCCCCACCCCCTGAGCTGTTCTGCTCATTCTTGGGTTCCTCTCCCTGCAACACTGCACCCTAAGCATGCATACCCTAAAGCTCCCGGCTTCAATGTCACCAACACAGCCCCCGAGGTTTCTCCCTTCACAGGGCTCTGCTGGGAAGGTGCCCCCTCCGTGGCGCTCCCTCCTCCTGCCAGGCAGTTCATCCCCTACGAGGGGGATGAGCTGGGGAAGGGCTATCTTACTCTGGAGAGAGCAGGCAGGACAGGACTGGTGGTGACTTCTCGACTCCCCTCAGGAGTTCTCTCGTTTCCACGAAGAGATCCTGCCCATGTTCGACCGACTGCAGAACAATAGGAAAGAGTGGAAGGCGCTGGCTGATGAGTATGAGGCCAAAGTGAAGGCTCTGGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAGAGGGTGGCAGCCAAGAAAGGTCTGGCTCTGTGTGGCCTGTGGGGCAGGGACTCGGTGACTCTCCCAAGGCAAAATGAAAAGACAGGGCACAGAGCAGAGTTAAAATGGAGAAAAGCAGAGCCACTTTCAAGAAGCCTCGAGGTGGACAGGGCCACAGTGCAGGGAGAGAGGCCACGGCGGGGGAGAGTGGCAGCTGACTCCACCTCGGTAGCAAACCCGGACTGAAAAATTTCCTCTGTTCCTAGCCAGTGAACCCCATTTTTCAAGAAAGAAGTAACCATATCTTATGTCCTTTATAAAGGACTTAGTTGCAACAAGTCAGCACACCCCCAAGTTCAAATCCCAAAGGCATCGTGGTCTTGCCATTGGCCCGCACTTGGCTACCTTAGCTCTGAGGTTTGGCTTGCTATTCCCGCTGCTCCCAGTATCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTAGTACCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTAGTACCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCTGCTATGCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCTATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTATTCCCACTACTCCATGCTGCTGCCACTACCCCATGCTAGTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATCCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCACTACGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACGCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATCCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATCCTATGCTACATAAACAAGGCGACTTCAGGACTATGGAAGGCCAGGATGAGCATAATCAGGGCACAGTGTCAACAGAGGCTAAAGCACTAAGAAAGGCTCAGCCCAGCTAATCGGCTTGGGCTGGTCACAGACCCAGGTGCTGTCCTTCCTCCTGCAGGGGTTGGTAGAGGTC
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CACCCGCTCTGGTGGGCGGCGAGGGGCTCTCTGGAGCCTGCAGTGGAGAGGGCTTAGGCCAGGTGCAGCCTCGGCAGGAAAGGGGGCATTGGTTGGTCAGCAAAGCCCCACAGGGGAAGGACAGGCAGCAGGTCCATCCCCCGCGCCCGGCCTCTAGAGTCCTGCATGGTTCACCCTCCACCAGGACGCTGTGAGGGGACGGACAGCCCAGGGCACTCGGGGTCTGACACTAGAAACAGCTCCAGAGCACGTCTGTGTCTGCCCCAGGCGAGTGCACAGCGAGGTCCTGGTCAGCCGAGTGTCTGGGCAGTGCAGCCCAGCCCGGCTCAGCACTGTGTACAGCCCATCCCCCTCCCCGCCTCTCCCCAGCTGCAGTAAGGGTCCCCAGAGCCAAGAGGGGGCTGCCCTCAGGGGACCACGGGCTGGAGCCAACAGCAGCTGTGGGAAGAAGCTGCCCACAGTTCCTAGGAGCTGTGGAGCCGCTGGCCAAGGGAGAGGGTGTCAGCTTCCCCTCCCGAGAGCCAGTTTCTGTCAGGCAGGCTCGTCCCAGGCTGTGTCTCCATGAGCACATCTGAGTGAGGGGGTCGGGGGGCTGGGCGGGGCCCCAGGAGCTGCCTCCCTGGTCACTGTTCTCCCGCCCTCTGTTCCTCCCACCAGCCTATGATGGACCGGAACAAGGCGGCCGAGCTCCCCAAGCTGCAAGTGGGCTTCATCGACTTCGTGTGCACATTCGTGTACAAGGCGAGTGGTTCACGGGTGTTCCGAGCTGACTGGGGCAGGGTGGCTGGGAGCAGGCAAGGGGGCGCGGGCTGGAGTCGCGTGGACTCACACGGGCCCGGCGGTGTCCTCACTGGAGTAGGGATGCCAGTGCCAGCTTCGTGCCGCTCTTGAGTGGGGCAAATGGGGAGGAACATCAGTTTCCGGACCCCCACAGGTGCCCCAGCCCATCCTCACCCTGCTGTGCCCCTGGAAGCTCTGAGCCCTTTCCCAGCCCAGAATGTCCTCTGCTAGCCTCCAGGCCTACCCCAGAAGTTCTCCCTCAGTGCCCTCCGCCGTGGCCAGCACACTGTTTTGGGGGCCTTGGCTGCAGCTCTGTGGGTTCATTTGTTCCATGTTTGTGAACCCTCGAGGCGGGGCTGGGTCGGCCTGTCTGCTGGTGCACCCGCCCACAGGGGCGTTTGGAACAGCAGAAGGAGCCACATCCCTGCCAATCTGCCACAGTCCGATGCCAGCTGAGTCTCTGAGGACGCAAGGCGGACATGGAGGGGGAGACTCGATGGGGCAGGGGTCTGACCGTGGGGCCCTGTGTGATGCCCATAAGAGCCAGCTGCCTCCGGCCACACTCCCTGGTGATGGAATCCACGCCCCAAGGAGGATGCCACGGGTTCCACATGAAGTTGTCCCGGAGTGGGCTGTGCCCACTCCCCGCCCCATCCTACCCACCCCGGGTCGTCAGTGCTGGGGAGAAGGTGGGACAAGGGTGGATATTTGGGCCTGAAGTGGCCACAGGTCACGGCCCCACTGCAGGTGCCCCCCACTGCCTTCCCCACCCCGCCACACTCCATGTGTGATGTGCGCGAGTGCACGCGTGTGCTGTGCTTGCATGATGTGTGCCGTGTGTGTGTGGGAGGGACGGGAGAAGGCACTGCAGGGGCTGCCTGCTGTCCGCCTGTGCCCACCACCCCTCTGCCTGGCACCCTGCCCCCACCCCCTGAGCTGTTCTGCTCATTCTTGGGTTCCTCTCCCTGCAACACTGCACCCTAAGCATGCATACCCTAAAGCTCCCGGCTTCAATGTCACCAACACAGCCCCCGAGGTTTCTCCCTTCACAGGGCTCTGCTGGGAAGGTGCCCCCTCCGTGGCGCTCCCTCCTCCTGCCAGGCAGTTCATCCCCTACGAGGGGGATGAGCTGGGGAAGGGCTATCTTACTCTGGAGAGAGCAGGCAGGACAGGACTGGTGGTGACTTCTCGACTCCCCTCAGGAGTTCTCTCGTTTCCACGAAGAGATCCTGCCCATGTTCGACCGACTGCAGAACAATAGGAAAGAGCGGAAGGCGCTGGCTGATGAGTATGAGGCCAAAGTGAAGGCTCTGGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAGAGGGTGGCAGCCAAGAAAGGTCTGGCTCTGTGTGGCCTGTGGGGCAGGGACTCGGTGACTCTCCCAAGGCAAAATGAAAAGACAGGGCACAGAGCAGAGTTAAAATGGAGAAAAGCAGAGCCACTTTCAAGAAGCCTCGAGGTGGACAGGGCCACAGTGCAGGGAGAGAGGCCACGGCGGGGGAGAGTGGCAGCTGACTCCACCTCGGTAGCAAACCCGGACTGAAAAATTTCCTCTGTTCCTAGCCAGTGAACCCCATTTTTCAAGAAAGAAGTAACCATATCTTATGTCCTTTATAAAGGACTTAGTTGCAACAAGTCAGCACACCCCCAAGTTCAAATCCCAAAGGCATCGTGGTCTTGCCATTGGCCCGCACTTGGCTACCTTAGCTCTGAGGTTTGGCTTGCTATTCCCGCTGCTCCCAGTATCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTAGTACCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTAGTACCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCTGCTATGCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTGCTCCCACTACCCCACGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCTATGCTGCTCCCACTACCCCATGCTATTCCCACTACTCCATGCTGCTGCCACTACCCCATGCTAGTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATCCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCACTACGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACGCCATGCTATTCCCACTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTACGCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCGCTACCCCATGCTATTCCCCTACCCCATGCTATCCCCCTACCCCATGCTATTCCCGCTATCCTATGCTACATAAACAAGGCGACTTCAGGACTATGGAAGGCCAGGATGAGCATAATCAGGGCACAGTGTCAACAGAGGCTAAAGCACTAAGAAAGGCTCAGCCCAGCTAATCGGCTTGGGCTGGTCACAGACCCAGGTGCTGTCCTTCCTCCTGCAGGGGTTGGTAGAGGTC
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Task1_train_8086
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Gene IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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Task1_train_8087
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Here’s a variant in IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hurler syndrome
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GAGCGGCTCACCTTAATTCTCTCAGGGCTTGAGGTGATTTAAGGCTGGCTTCAGTCCCCACAAAGACAATTCTGTTGCTGGTTTACCTTTGCTTTTAGGGGATAGAACTTTGGGGTCCCAAGAAAAACCCAAAGTCTTTACCAGGCCCCCCGCCTGAGCCTCGACTTCTGTCCTGTGGCCACAGTGTGAGGAACGAACGCAGCAGCGTGTCGCCATGTCTTGTGTGGCTGGGATACGCTGCAGGGGTGTGGAGTCGCCGCCCCAAAGCGGGCCCCGCCCCCTCCCGGCTTGTCCCTGCAGAGCCCCGAGGCCTCAGAGGCTCCTCAGAGCTCCCAGTGCCCTGGACGGTTCCGTTCAGCGCTCTCCAGTTCTGATGGTTGCTCTCAGGAGGCGGCTGGTCTGAAACAATTCAGTTTCCATTGCTGTGTCCTGCACCACGGTGTGGGACTGGTGGTTTCTTACTGTTTTTCTCAGTTCTCTGACGCTTTGAGGAATTGTTTTTAAAGCGAGTTATCCATCATTTTAGTTGTTTTCTCTGGGGTCGTTGGACTGAGGGTCTTACCCCGCTGTTCCTGGAGACAGTTCTGTACTTGCATGGTTTCTCTCGCCTTTCCCTCCCTTTCTTACTTTTTAGTTTCTTAATGAATTTTTTTGTATTATGTTTTTCCTCCTTGCTAATTTGGAATATATACACACTATTTCACTTTTAAATGGCTAATCACTTTTAATGCAATTTCAACATAAGAAGACCTAATGTTAAGCAATATTTTAACCCCTCTCCCCAAAATAAAAAGACCCAGAACACTGTAACTCTAATTATCCTTCTCCCAACTTAGAGAGGATTATTGTCCAGTATTTTCGTTTTGTTAGTAGACTGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCATTTTGTCAACCAGGCTGGAATGTAGTGGTGTGATCATGGCCCGTCTCAGCCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTCCCACCTCAATTTCGTGGGTAGCTGGGCCTCACAGGCATATACCATCGCATCTGGCTAAATTTTTTTTTTGTACAGATGGGGTCTTGGTACATCTCCCAGGCCGATTTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCCTCCCGTGTTGGCCTGCAATTCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGCACCAAGCCTGTTCTTTCCATTATTATTTTTATACAATGTTTGCTTGGATTCACACATGCATACATGGACTACACATGTACTACAGTTGTCCCATGGTATCCTCGGGGTATTGGTTCCAGGACCCTCCCAGATACCAAAATTTGCAGGTGCTCAAGTACTTGATATAAAATGGCACAGTATTTGCACATTACCTACGCACATCCTACTGTGTAGTTTAAATCAAGATTACTTATAGTCCCTAAAACAATGTAAATGCTCTGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTTAAAATATGTATTATTTCGTATTGCTTTGGCTTTAAAACAATATTTTCAGTCTGCTTGGTTGAATCCATGGATCTGAAGCCAAGTGTAAGGAGGGCCCAGTGTGCTCTTCTGGGGTAATTCTCCTTCCTGCTAAAGCGCACGCTTTACTCAGGAGGCTGGGGTGAGAAAATCGCTGAAGCCCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACCTCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACACACAAAAACAGAGAAAAACAAGACAGTAATGGCTCAACTCACATAGCACCAACGGGCGAAGCGTTCTTCTGAGCGCTTTCCGAGTCATCGGTCCTCAGAGCAGCCCCTGAGGCCCGCAAGGAAGCGGGGCTCCAAGCCCTGCCGTGCTCCCGGCTCCCCGAGGCTCCCCGAGGCCACCCAACCCCTCCCACCCGGCCATCGCCCCCTCACCAAGGCCCCGCCCCGCGGCGGCGGTCACATGGGGTGCGCGCCCAGACTCCGACCCGGAGGCGGAACCGGCAGTGCAGCCCGAAGCCCCGCAGTCCCCGAGCACGCGTGGCCATGCGTCCCCTGCGCCCCCGCGCCGCGCTGCTGGCGCTCCTGGCCTCGCTCCTGGCCGCGCCCCCGGTGGCCCCGGCCGAGGCCCCGCACCTGGTGCATGTGGACGCGGCCCGCGCGCTGTGGCCCCTGCGGCGCTTCTGGAGGAGCACAGGCTTCTGGTGAGCGCTCCGCGGCCTCCGGGACCCCCTGGCCGCACGGGGAGAGCTCGGGCGCCCCCTGACTGCGCACTGTGAGAGCTTCAGAGACCGGAGCTCCCTCCTCTGGGGCCCTGGCTCTCCCGGGCCCGCCCCCCGCCGTGTTTGTGGGTGGGTCCTCCACCTGAGTGGGCGCCGGGGCGTGAGCCTGGGCCGCCCCCTGCAGCCCAGGCCGATGCCCGGGATCCTGCTCTTTGAGGTAAACCAGGAGTCTCCCCTGGGAGTGGACGGCCCTGCAGCGGGACCTGGCCTGCCTGTCCCATTCCTTCCACCTAGAGCTGAGGTACCCGCCTTCCTGGCAGGGCCAGGGCCAGGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCTGCTGCCGTTCCCCATGAAGATGGGACCTCCCCACATTCCTGGCCCTAAGGGTCATTTTATTAGTCACTGAACGCACGGGCAGCGCCTGGATCCTGCGCCCGGGCAGTCCTGGGCTTGAACGTGTGTGTCAGCCGCGCTGCCAGCCATGCTGAGGCTCGGGACTGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCCAGCCCCCCGCTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTACGTCCTCAGCTGGGACCAGCAGCTCAACCTCGCCTATGTGGGCGCCGTCCCTCACCGCGGCATCAAGCAGGTCCGGACCCACTGGCTGCTGGAGCTTGTCACCACCAGGTGGGCGGCGGGCAGGGTCTGGGCGTCCCAGAGCCCCTTACAGAGGCACAGATGGGAGGGGAGGGCTGGGGGCTGCTCGGAAGACCCCTTGTTCCCCCACCTCCCGCCGAAGCACCCTGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCAC
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GAGCGGCTCACCTTAATTCTCTCAGGGCTTGAGGTGATTTAAGGCTGGCTTCAGTCCCCACAAAGACAATTCTGTTGCTGGTTTACCTTTGCTTTTAGGGGATAGAACTTTGGGGTCCCAAGAAAAACCCAAAGTCTTTACCAGGCCCCCCGCCTGAGCCTCGACTTCTGTCCTGTGGCCACAGTGTGAGGAACGAACGCAGCAGCGTGTCGCCATGTCTTGTGTGGCTGGGATACGCTGCAGGGGTGTGGAGTCGCCGCCCCAAAGCGGGCCCCGCCCCCTCCCGGCTTGTCCCTGCAGAGCCCCGAGGCCTCAGAGGCTCCTCAGAGCTCCCAGTGCCCTGGACGGTTCCGTTCAGCGCTCTCCAGTTCTGATGGTTGCTCTCAGGAGGCGGCTGGTCTGAAACAATTCAGTTTCCATTGCTGTGTCCTGCACCACGGTGTGGGACTGGTGGTTTCTTACTGTTTTTCTCAGTTCTCTGACGCTTTGAGGAATTGTTTTTAAAGCGAGTTATCCATCATTTTAGTTGTTTTCTCTGGGGTCGTTGGACTGAGGGTCTTACCCCGCTGTTCCTGGAGACAGTTCTGTACTTGCATGGTTTCTCTCGCCTTTCCCTCCCTTTCTTACTTTTTAGTTTCTTAATGAATTTTTTTGTATTATGTTTTTCCTCCTTGCTAATTTGGAATATATACACACTATTTCACTTTTAAATGGCTAATCACTTTTAATGCAATTTCAACATAAGAAGACCTAATGTTAAGCAATATTTTAACCCCTCTCCCCAAAATAAAAAGACCCAGAACACTGTAACTCTAATTATCCTTCTCCCAACTTAGAGAGGATTATTGTCCAGTATTTTCGTTTTGTTAGTAGACTGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCATTTTGTCAACCAGGCTGGAATGTAGTGGTGTGATCATGGCCCGTCTCAGCCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTCCCACCTCAATTTCGTGGGTAGCTGGGCCTCACAGGCATATACCATCGCATCTGGCTAAATTTTTTTTTTGTACAGATGGGGTCTTGGTACATCTCCCAGGCCGATTTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCCTCCCGTGTTGGCCTGCAATTCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGCACCAAGCCTGTTCTTTCCATTATTATTTTTATACAATGTTTGCTTGGATTCACACATGCATACATGGACTACACATGTACTACAGTTGTCCCATGGTATCCTCGGGGTATTGGTTCCAGGACCCTCCCAGATACCAAAATTTGCAGGTGCTCAAGTACTTGATATAAAATGGCACAGTATTTGCACATTACCTACGCACATCCTACTGTGTAGTTTAAATCAAGATTACTTATAGTCCCTAAAACAATGTAAATGCTCTGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTTAAAATATGTATTATTTCGTATTGCTTTGGCTTTAAAACAATATTTTCAGTCTGCTTGGTTGAATCCATGGATCTGAAGCCAAGTGTAAGGAGGGCCCAGTGTGCTCTTCTGGGGTAATTCTCCTTCCTGCTAAAGCGCACGCTTTACTCAGGAGGCTGGGGTGAGAAAATCGCTGAAGCCCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACCTCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACACACAAAAACAGAGAAAAACAAGACAGTAATGGCTCAACTCACATAGCACCAACGGGCGAAGCGTTCTTCTGAGCGCTTTCCGAGTCATCGGTCCTCAGAGCAGCCCCTGAGGCCCGCAAGGAAGCGGGGCTCCAAGCCCTGCCGTGCTCCCGGCTCCCCGAGGCTCCCCGAGGCCACCCAACCCCTCCCACCCGGCCATCGCCCCCTCACCAAGGCCCCGCCCCGCGGCGGCGGTCACATGGGGTGCGCGCCCAGACTCCGACCCGGAGGCGGAACCGGCAGTGCAGCCCGAAGCCCCGCAGTCCCCGAGCACGCGTGGCCCTGCGTCCCCTGCGCCCCCGCGCCGCGCTGCTGGCGCTCCTGGCCTCGCTCCTGGCCGCGCCCCCGGTGGCCCCGGCCGAGGCCCCGCACCTGGTGCATGTGGACGCGGCCCGCGCGCTGTGGCCCCTGCGGCGCTTCTGGAGGAGCACAGGCTTCTGGTGAGCGCTCCGCGGCCTCCGGGACCCCCTGGCCGCACGGGGAGAGCTCGGGCGCCCCCTGACTGCGCACTGTGAGAGCTTCAGAGACCGGAGCTCCCTCCTCTGGGGCCCTGGCTCTCCCGGGCCCGCCCCCCGCCGTGTTTGTGGGTGGGTCCTCCACCTGAGTGGGCGCCGGGGCGTGAGCCTGGGCCGCCCCCTGCAGCCCAGGCCGATGCCCGGGATCCTGCTCTTTGAGGTAAACCAGGAGTCTCCCCTGGGAGTGGACGGCCCTGCAGCGGGACCTGGCCTGCCTGTCCCATTCCTTCCACCTAGAGCTGAGGTACCCGCCTTCCTGGCAGGGCCAGGGCCAGGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCTGCTGCCGTTCCCCATGAAGATGGGACCTCCCCACATTCCTGGCCCTAAGGGTCATTTTATTAGTCACTGAACGCACGGGCAGCGCCTGGATCCTGCGCCCGGGCAGTCCTGGGCTTGAACGTGTGTGTCAGCCGCGCTGCCAGCCATGCTGAGGCTCGGGACTGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCCAGCCCCCCGCTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTACGTCCTCAGCTGGGACCAGCAGCTCAACCTCGCCTATGTGGGCGCCGTCCCTCACCGCGGCATCAAGCAGGTCCGGACCCACTGGCTGCTGGAGCTTGTCACCACCAGGTGGGCGGCGGGCAGGGTCTGGGCGTCCCAGAGCCCCTTACAGAGGCACAGATGGGAGGGGAGGGCTGGGGGCTGCTCGGAAGACCCCTTGTTCCCCCACCTCCCGCCGAAGCACCCTGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCAC
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Task1_train_8088
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A change on Chromosome 4 affects gene IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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GAGCGGCTCACCTTAATTCTCTCAGGGCTTGAGGTGATTTAAGGCTGGCTTCAGTCCCCACAAAGACAATTCTGTTGCTGGTTTACCTTTGCTTTTAGGGGATAGAACTTTGGGGTCCCAAGAAAAACCCAAAGTCTTTACCAGGCCCCCCGCCTGAGCCTCGACTTCTGTCCTGTGGCCACAGTGTGAGGAACGAACGCAGCAGCGTGTCGCCATGTCTTGTGTGGCTGGGATACGCTGCAGGGGTGTGGAGTCGCCGCCCCAAAGCGGGCCCCGCCCCCTCCCGGCTTGTCCCTGCAGAGCCCCGAGGCCTCAGAGGCTCCTCAGAGCTCCCAGTGCCCTGGACGGTTCCGTTCAGCGCTCTCCAGTTCTGATGGTTGCTCTCAGGAGGCGGCTGGTCTGAAACAATTCAGTTTCCATTGCTGTGTCCTGCACCACGGTGTGGGACTGGTGGTTTCTTACTGTTTTTCTCAGTTCTCTGACGCTTTGAGGAATTGTTTTTAAAGCGAGTTATCCATCATTTTAGTTGTTTTCTCTGGGGTCGTTGGACTGAGGGTCTTACCCCGCTGTTCCTGGAGACAGTTCTGTACTTGCATGGTTTCTCTCGCCTTTCCCTCCCTTTCTTACTTTTTAGTTTCTTAATGAATTTTTTTGTATTATGTTTTTCCTCCTTGCTAATTTGGAATATATACACACTATTTCACTTTTAAATGGCTAATCACTTTTAATGCAATTTCAACATAAGAAGACCTAATGTTAAGCAATATTTTAACCCCTCTCCCCAAAATAAAAAGACCCAGAACACTGTAACTCTAATTATCCTTCTCCCAACTTAGAGAGGATTATTGTCCAGTATTTTCGTTTTGTTAGTAGACTGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCATTTTGTCAACCAGGCTGGAATGTAGTGGTGTGATCATGGCCCGTCTCAGCCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTCCCACCTCAATTTCGTGGGTAGCTGGGCCTCACAGGCATATACCATCGCATCTGGCTAAATTTTTTTTTTGTACAGATGGGGTCTTGGTACATCTCCCAGGCCGATTTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCCTCCCGTGTTGGCCTGCAATTCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGCACCAAGCCTGTTCTTTCCATTATTATTTTTATACAATGTTTGCTTGGATTCACACATGCATACATGGACTACACATGTACTACAGTTGTCCCATGGTATCCTCGGGGTATTGGTTCCAGGACCCTCCCAGATACCAAAATTTGCAGGTGCTCAAGTACTTGATATAAAATGGCACAGTATTTGCACATTACCTACGCACATCCTACTGTGTAGTTTAAATCAAGATTACTTATAGTCCCTAAAACAATGTAAATGCTCTGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTTAAAATATGTATTATTTCGTATTGCTTTGGCTTTAAAACAATATTTTCAGTCTGCTTGGTTGAATCCATGGATCTGAAGCCAAGTGTAAGGAGGGCCCAGTGTGCTCTTCTGGGGTAATTCTCCTTCCTGCTAAAGCGCACGCTTTACTCAGGAGGCTGGGGTGAGAAAATCGCTGAAGCCCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACCTCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACACACAAAAACAGAGAAAAACAAGACAGTAATGGCTCAACTCACATAGCACCAACGGGCGAAGCGTTCTTCTGAGCGCTTTCCGAGTCATCGGTCCTCAGAGCAGCCCCTGAGGCCCGCAAGGAAGCGGGGCTCCAAGCCCTGCCGTGCTCCCGGCTCCCCGAGGCTCCCCGAGGCCACCCAACCCCTCCCACCCGGCCATCGCCCCCTCACCAAGGCCCCGCCCCGCGGCGGCGGTCACATGGGGTGCGCGCCCAGACTCCGACCCGGAGGCGGAACCGGCAGTGCAGCCCGAAGCCCCGCAGTCCCCGAGCACGCGTGGCCGTGCGTCCCCTGCGCCCCCGCGCCGCGCTGCTGGCGCTCCTGGCCTCGCTCCTGGCCGCGCCCCCGGTGGCCCCGGCCGAGGCCCCGCACCTGGTGCATGTGGACGCGGCCCGCGCGCTGTGGCCCCTGCGGCGCTTCTGGAGGAGCACAGGCTTCTGGTGAGCGCTCCGCGGCCTCCGGGACCCCCTGGCCGCACGGGGAGAGCTCGGGCGCCCCCTGACTGCGCACTGTGAGAGCTTCAGAGACCGGAGCTCCCTCCTCTGGGGCCCTGGCTCTCCCGGGCCCGCCCCCCGCCGTGTTTGTGGGTGGGTCCTCCACCTGAGTGGGCGCCGGGGCGTGAGCCTGGGCCGCCCCCTGCAGCCCAGGCCGATGCCCGGGATCCTGCTCTTTGAGGTAAACCAGGAGTCTCCCCTGGGAGTGGACGGCCCTGCAGCGGGACCTGGCCTGCCTGTCCCATTCCTTCCACCTAGAGCTGAGGTACCCGCCTTCCTGGCAGGGCCAGGGCCAGGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCTGCTGCCGTTCCCCATGAAGATGGGACCTCCCCACATTCCTGGCCCTAAGGGTCATTTTATTAGTCACTGAACGCACGGGCAGCGCCTGGATCCTGCGCCCGGGCAGTCCTGGGCTTGAACGTGTGTGTCAGCCGCGCTGCCAGCCATGCTGAGGCTCGGGACTGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCCAGCCCCCCGCTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTACGTCCTCAGCTGGGACCAGCAGCTCAACCTCGCCTATGTGGGCGCCGTCCCTCACCGCGGCATCAAGCAGGTCCGGACCCACTGGCTGCTGGAGCTTGTCACCACCAGGTGGGCGGCGGGCAGGGTCTGGGCGTCCCAGAGCCCCTTACAGAGGCACAGATGGGAGGGGAGGGCTGGGGGCTGCTCGGAAGACCCCTTGTTCCCCCACCTCCCGCCGAAGCACCCTGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCAC
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Task1_train_8089
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This is a variant in IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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AGCGGCTCACCTTAATTCTCTCAGGGCTTGAGGTGATTTAAGGCTGGCTTCAGTCCCCACAAAGACAATTCTGTTGCTGGTTTACCTTTGCTTTTAGGGGATAGAACTTTGGGGTCCCAAGAAAAACCCAAAGTCTTTACCAGGCCCCCCGCCTGAGCCTCGACTTCTGTCCTGTGGCCACAGTGTGAGGAACGAACGCAGCAGCGTGTCGCCATGTCTTGTGTGGCTGGGATACGCTGCAGGGGTGTGGAGTCGCCGCCCCAAAGCGGGCCCCGCCCCCTCCCGGCTTGTCCCTGCAGAGCCCCGAGGCCTCAGAGGCTCCTCAGAGCTCCCAGTGCCCTGGACGGTTCCGTTCAGCGCTCTCCAGTTCTGATGGTTGCTCTCAGGAGGCGGCTGGTCTGAAACAATTCAGTTTCCATTGCTGTGTCCTGCACCACGGTGTGGGACTGGTGGTTTCTTACTGTTTTTCTCAGTTCTCTGACGCTTTGAGGAATTGTTTTTAAAGCGAGTTATCCATCATTTTAGTTGTTTTCTCTGGGGTCGTTGGACTGAGGGTCTTACCCCGCTGTTCCTGGAGACAGTTCTGTACTTGCATGGTTTCTCTCGCCTTTCCCTCCCTTTCTTACTTTTTAGTTTCTTAATGAATTTTTTTGTATTATGTTTTTCCTCCTTGCTAATTTGGAATATATACACACTATTTCACTTTTAAATGGCTAATCACTTTTAATGCAATTTCAACATAAGAAGACCTAATGTTAAGCAATATTTTAACCCCTCTCCCCAAAATAAAAAGACCCAGAACACTGTAACTCTAATTATCCTTCTCCCAACTTAGAGAGGATTATTGTCCAGTATTTTCGTTTTGTTAGTAGACTGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCATTTTGTCAACCAGGCTGGAATGTAGTGGTGTGATCATGGCCCGTCTCAGCCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTCCCACCTCAATTTCGTGGGTAGCTGGGCCTCACAGGCATATACCATCGCATCTGGCTAAATTTTTTTTTTGTACAGATGGGGTCTTGGTACATCTCCCAGGCCGATTTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCCTCCCGTGTTGGCCTGCAATTCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGCACCAAGCCTGTTCTTTCCATTATTATTTTTATACAATGTTTGCTTGGATTCACACATGCATACATGGACTACACATGTACTACAGTTGTCCCATGGTATCCTCGGGGTATTGGTTCCAGGACCCTCCCAGATACCAAAATTTGCAGGTGCTCAAGTACTTGATATAAAATGGCACAGTATTTGCACATTACCTACGCACATCCTACTGTGTAGTTTAAATCAAGATTACTTATAGTCCCTAAAACAATGTAAATGCTCTGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTTAAAATATGTATTATTTCGTATTGCTTTGGCTTTAAAACAATATTTTCAGTCTGCTTGGTTGAATCCATGGATCTGAAGCCAAGTGTAAGGAGGGCCCAGTGTGCTCTTCTGGGGTAATTCTCCTTCCTGCTAAAGCGCACGCTTTACTCAGGAGGCTGGGGTGAGAAAATCGCTGAAGCCCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACCTCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACACACAAAAACAGAGAAAAACAAGACAGTAATGGCTCAACTCACATAGCACCAACGGGCGAAGCGTTCTTCTGAGCGCTTTCCGAGTCATCGGTCCTCAGAGCAGCCCCTGAGGCCCGCAAGGAAGCGGGGCTCCAAGCCCTGCCGTGCTCCCGGCTCCCCGAGGCTCCCCGAGGCCACCCAACCCCTCCCACCCGGCCATCGCCCCCTCACCAAGGCCCCGCCCCGCGGCGGCGGTCACATGGGGTGCGCGCCCAGACTCCGACCCGGAGGCGGAACCGGCAGTGCAGCCCGAAGCCCCGCAGTCCCCGAGCACGCGTGGCCATGCGTCCCCTGCGCCCCCGCGCCGCGCTGCTGGCGCTCCTGGCCTCGCTCCTGGCCGCGCCCCCGGTGGCCCCGGCCGAGGCCCCGCACCTGGTGCATGTGGACGCGGCCCGCGCGCTGTGGCCCCTGCGGCGCTTCTGGAGGAGCACAGGCTTCTGGTGAGCGCTCCGCGGCCTCCGGGACCCCCTGGCCGCACGGGGAGAGCTCGGGCGCCCCCTGACTGCGCACTGTGAGAGCTTCAGAGACCGGAGCTCCCTCCTCTGGGGCCCTGGCTCTCCCGGGCCCGCCCCCCGCCGTGTTTGTGGGTGGGTCCTCCACCTGAGTGGGCGCCGGGGCGTGAGCCTGGGCCGCCCCCTGCAGCCCAGGCCGATGCCCGGGATCCTGCTCTTTGAGGTAAACCAGGAGTCTCCCCTGGGAGTGGACGGCCCTGCAGCGGGACCTGGCCTGCCTGTCCCATTCCTTCCACCTAGAGCTGAGGTACCCGCCTTCCTGGCAGGGCCAGGGCCAGGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCTGCTGCCGTTCCCCATGAAGATGGGACCTCCCCACATTCCTGGCCCTAAGGGTCATTTTATTAGTCACTGAACGCACGGGCAGCGCCTGGATCCTGCGCCCGGGCAGTCCTGGGCTTGAACGTGTGTGTCAGCCGCGCTGCCAGCCATGCTGAGGCTCGGGACTGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCCAGCCCCCCGCTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTACGTCCTCAGCTGGGACCAGCAGCTCAACCTCGCCTATGTGGGCGCCGTCCCTCACCGCGGCATCAAGCAGGTCCGGACCCACTGGCTGCTGGAGCTTGTCACCACCAGGTGGGCGGCGGGCAGGGTCTGGGCGTCCCAGAGCCCCTTACAGAGGCACAGATGGGAGGGGAGGGCTGGGGGCTGCTCGGAAGACCCCTTGTTCCCCCACCTCCCGCCGAAGCACCCTGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCACC
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AGCGGCTCACCTTAATTCTCTCAGGGCTTGAGGTGATTTAAGGCTGGCTTCAGTCCCCACAAAGACAATTCTGTTGCTGGTTTACCTTTGCTTTTAGGGGATAGAACTTTGGGGTCCCAAGAAAAACCCAAAGTCTTTACCAGGCCCCCCGCCTGAGCCTCGACTTCTGTCCTGTGGCCACAGTGTGAGGAACGAACGCAGCAGCGTGTCGCCATGTCTTGTGTGGCTGGGATACGCTGCAGGGGTGTGGAGTCGCCGCCCCAAAGCGGGCCCCGCCCCCTCCCGGCTTGTCCCTGCAGAGCCCCGAGGCCTCAGAGGCTCCTCAGAGCTCCCAGTGCCCTGGACGGTTCCGTTCAGCGCTCTCCAGTTCTGATGGTTGCTCTCAGGAGGCGGCTGGTCTGAAACAATTCAGTTTCCATTGCTGTGTCCTGCACCACGGTGTGGGACTGGTGGTTTCTTACTGTTTTTCTCAGTTCTCTGACGCTTTGAGGAATTGTTTTTAAAGCGAGTTATCCATCATTTTAGTTGTTTTCTCTGGGGTCGTTGGACTGAGGGTCTTACCCCGCTGTTCCTGGAGACAGTTCTGTACTTGCATGGTTTCTCTCGCCTTTCCCTCCCTTTCTTACTTTTTAGTTTCTTAATGAATTTTTTTGTATTATGTTTTTCCTCCTTGCTAATTTGGAATATATACACACTATTTCACTTTTAAATGGCTAATCACTTTTAATGCAATTTCAACATAAGAAGACCTAATGTTAAGCAATATTTTAACCCCTCTCCCCAAAATAAAAAGACCCAGAACACTGTAACTCTAATTATCCTTCTCCCAACTTAGAGAGGATTATTGTCCAGTATTTTCGTTTTGTTAGTAGACTGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCATTTTGTCAACCAGGCTGGAATGTAGTGGTGTGATCATGGCCCGTCTCAGCCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTCCCACCTCAATTTCGTGGGTAGCTGGGCCTCACAGGCATATACCATCGCATCTGGCTAAATTTTTTTTTTGTACAGATGGGGTCTTGGTACATCTCCCAGGCCGATTTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCCTCCCGTGTTGGCCTGCAATTCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGCACCAAGCCTGTTCTTTCCATTATTATTTTTATACAATGTTTGCTTGGATTCACACATGCATACATGGACTACACATGTACTACAGTTGTCCCATGGTATCCTCGGGGTATTGGTTCCAGGACCCTCCCAGATACCAAAATTTGCAGGTGCTCAAGTACTTGATATAAAATGGCACAGTATTTGCACATTACCTACGCACATCCTACTGTGTAGTTTAAATCAAGATTACTTATAGTCCCTAAAACAATGTAAATGCTCTGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTTAAAATATGTATTATTTCGTATTGCTTTGGCTTTAAAACAATATTTTCAGTCTGCTTGGTTGAATCCATGGATCTGAAGCCAAGTGTAAGGAGGGCCCAGTGTGCTCTTCTGGGGTAATTCTCCTTCCTGCTAAAGCGCACGCTTTACTCAGGAGGCTGGGGTGAGAAAATCGCTGAAGCCCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACCTCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACACACAAAAACAGAGAAAAACAAGACAGTAATGGCTCAACTCACATAGCACCAACGGGCGAAGCGTTCTTCTGAGCGCTTTCCGAGTCATCGGTCCTCAGAGCAGCCCCTGAGGCCCGCAAGGAAGCGGGGCTCCAAGCCCTGCCGTGCTCCCGGCTCCCCGAGGCTCCCCGAGGCCACCCAACCCCTCCCACCCGGCCATCGCCCCCTCACCAAGGCCCCGCCCCGCGGCGGCGGTCACATGGGGTGCGCGCCCAGACTCCGACCCGGAGGCGGAACCGGCAGTGCAGCCCGAAGCCCCGCAGTCCCCGAGCACGCGTGGCCACGCGTCCCCTGCGCCCCCGCGCCGCGCTGCTGGCGCTCCTGGCCTCGCTCCTGGCCGCGCCCCCGGTGGCCCCGGCCGAGGCCCCGCACCTGGTGCATGTGGACGCGGCCCGCGCGCTGTGGCCCCTGCGGCGCTTCTGGAGGAGCACAGGCTTCTGGTGAGCGCTCCGCGGCCTCCGGGACCCCCTGGCCGCACGGGGAGAGCTCGGGCGCCCCCTGACTGCGCACTGTGAGAGCTTCAGAGACCGGAGCTCCCTCCTCTGGGGCCCTGGCTCTCCCGGGCCCGCCCCCCGCCGTGTTTGTGGGTGGGTCCTCCACCTGAGTGGGCGCCGGGGCGTGAGCCTGGGCCGCCCCCTGCAGCCCAGGCCGATGCCCGGGATCCTGCTCTTTGAGGTAAACCAGGAGTCTCCCCTGGGAGTGGACGGCCCTGCAGCGGGACCTGGCCTGCCTGTCCCATTCCTTCCACCTAGAGCTGAGGTACCCGCCTTCCTGGCAGGGCCAGGGCCAGGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCTGCTGCCGTTCCCCATGAAGATGGGACCTCCCCACATTCCTGGCCCTAAGGGTCATTTTATTAGTCACTGAACGCACGGGCAGCGCCTGGATCCTGCGCCCGGGCAGTCCTGGGCTTGAACGTGTGTGTCAGCCGCGCTGCCAGCCATGCTGAGGCTCGGGACTGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCCAGCCCCCCGCTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTACGTCCTCAGCTGGGACCAGCAGCTCAACCTCGCCTATGTGGGCGCCGTCCCTCACCGCGGCATCAAGCAGGTCCGGACCCACTGGCTGCTGGAGCTTGTCACCACCAGGTGGGCGGCGGGCAGGGTCTGGGCGTCCCAGAGCCCCTTACAGAGGCACAGATGGGAGGGGAGGGCTGGGGGCTGCTCGGAAGACCCCTTGTTCCCCCACCTCCCGCCGAAGCACCCTGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCACC
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Task1_train_8090
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The gene IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S
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Task1_train_8091
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A change on Chromosome 4 affects gene IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hurler syndrome
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AGCGGCTCACCTTAATTCTCTCAGGGCTTGAGGTGATTTAAGGCTGGCTTCAGTCCCCACAAAGACAATTCTGTTGCTGGTTTACCTTTGCTTTTAGGGGATAGAACTTTGGGGTCCCAAGAAAAACCCAAAGTCTTTACCAGGCCCCCCGCCTGAGCCTCGACTTCTGTCCTGTGGCCACAGTGTGAGGAACGAACGCAGCAGCGTGTCGCCATGTCTTGTGTGGCTGGGATACGCTGCAGGGGTGTGGAGTCGCCGCCCCAAAGCGGGCCCCGCCCCCTCCCGGCTTGTCCCTGCAGAGCCCCGAGGCCTCAGAGGCTCCTCAGAGCTCCCAGTGCCCTGGACGGTTCCGTTCAGCGCTCTCCAGTTCTGATGGTTGCTCTCAGGAGGCGGCTGGTCTGAAACAATTCAGTTTCCATTGCTGTGTCCTGCACCACGGTGTGGGACTGGTGGTTTCTTACTGTTTTTCTCAGTTCTCTGACGCTTTGAGGAATTGTTTTTAAAGCGAGTTATCCATCATTTTAGTTGTTTTCTCTGGGGTCGTTGGACTGAGGGTCTTACCCCGCTGTTCCTGGAGACAGTTCTGTACTTGCATGGTTTCTCTCGCCTTTCCCTCCCTTTCTTACTTTTTAGTTTCTTAATGAATTTTTTTGTATTATGTTTTTCCTCCTTGCTAATTTGGAATATATACACACTATTTCACTTTTAAATGGCTAATCACTTTTAATGCAATTTCAACATAAGAAGACCTAATGTTAAGCAATATTTTAACCCCTCTCCCCAAAATAAAAAGACCCAGAACACTGTAACTCTAATTATCCTTCTCCCAACTTAGAGAGGATTATTGTCCAGTATTTTCGTTTTGTTAGTAGACTGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCATTTTGTCAACCAGGCTGGAATGTAGTGGTGTGATCATGGCCCGTCTCAGCCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTCCCACCTCAATTTCGTGGGTAGCTGGGCCTCACAGGCATATACCATCGCATCTGGCTAAATTTTTTTTTTGTACAGATGGGGTCTTGGTACATCTCCCAGGCCGATTTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCCTCCCGTGTTGGCCTGCAATTCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGCACCAAGCCTGTTCTTTCCATTATTATTTTTATACAATGTTTGCTTGGATTCACACATGCATACATGGACTACACATGTACTACAGTTGTCCCATGGTATCCTCGGGGTATTGGTTCCAGGACCCTCCCAGATACCAAAATTTGCAGGTGCTCAAGTACTTGATATAAAATGGCACAGTATTTGCACATTACCTACGCACATCCTACTGTGTAGTTTAAATCAAGATTACTTATAGTCCCTAAAACAATGTAAATGCTCTGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTTAAAATATGTATTATTTCGTATTGCTTTGGCTTTAAAACAATATTTTCAGTCTGCTTGGTTGAATCCATGGATCTGAAGCCAAGTGTAAGGAGGGCCCAGTGTGCTCTTCTGGGGTAATTCTCCTTCCTGCTAAAGCGCACGCTTTACTCAGGAGGCTGGGGTGAGAAAATCGCTGAAGCCCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACCTCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACACACAAAAACAGAGAAAAACAAGACAGTAATGGCTCAACTCACATAGCACCAACGGGCGAAGCGTTCTTCTGAGCGCTTTCCGAGTCATCGGTCCTCAGAGCAGCCCCTGAGGCCCGCAAGGAAGCGGGGCTCCAAGCCCTGCCGTGCTCCCGGCTCCCCGAGGCTCCCCGAGGCCACCCAACCCCTCCCACCCGGCCATCGCCCCCTCACCAAGGCCCCGCCCCGCGGCGGCGGTCACATGGGGTGCGCGCCCAGACTCCGACCCGGAGGCGGAACCGGCAGTGCAGCCCGAAGCCCCGCAGTCCCCGAGCACGCGTGGCCATGCGTCCCCTGCGCCCCCGCGCCGCGCTGCTGGCGCTCCTGGCCTCGCTCCTGGCCGCGCCCCCGGTGGCCCCGGCCGAGGCCCCGCACCTGGTGCATGTGGACGCGGCCCGCGCGCTGTGGCCCCTGCGGCGCTTCTGGAGGAGCACAGGCTTCTGGTGAGCGCTCCGCGGCCTCCGGGACCCCCTGGCCGCACGGGGAGAGCTCGGGCGCCCCCTGACTGCGCACTGTGAGAGCTTCAGAGACCGGAGCTCCCTCCTCTGGGGCCCTGGCTCTCCCGGGCCCGCCCCCCGCCGTGTTTGTGGGTGGGTCCTCCACCTGAGTGGGCGCCGGGGCGTGAGCCTGGGCCGCCCCCTGCAGCCCAGGCCGATGCCCGGGATCCTGCTCTTTGAGGTAAACCAGGAGTCTCCCCTGGGAGTGGACGGCCCTGCAGCGGGACCTGGCCTGCCTGTCCCATTCCTTCCACCTAGAGCTGAGGTACCCGCCTTCCTGGCAGGGCCAGGGCCAGGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCTGCTGCCGTTCCCCATGAAGATGGGACCTCCCCACATTCCTGGCCCTAAGGGTCATTTTATTAGTCACTGAACGCACGGGCAGCGCCTGGATCCTGCGCCCGGGCAGTCCTGGGCTTGAACGTGTGTGTCAGCCGCGCTGCCAGCCATGCTGAGGCTCGGGACTGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCCAGCCCCCCGCTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTACGTCCTCAGCTGGGACCAGCAGCTCAACCTCGCCTATGTGGGCGCCGTCCCTCACCGCGGCATCAAGCAGGTCCGGACCCACTGGCTGCTGGAGCTTGTCACCACCAGGTGGGCGGCGGGCAGGGTCTGGGCGTCCCAGAGCCCCTTACAGAGGCACAGATGGGAGGGGAGGGCTGGGGGCTGCTCGGAAGACCCCTTGTTCCCCCACCTCCCGCCGAAGCACCCTGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCACC
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Task1_train_8092
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S
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Task1_train_8093
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A variant on Chromosome 4 in gene IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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GCCTGAGCCTCGACTTCTGTCCTGTGGCCACAGTGTGAGGAACGAACGCAGCAGCGTGTCGCCATGTCTTGTGTGGCTGGGATACGCTGCAGGGGTGTGGAGTCGCCGCCCCAAAGCGGGCCCCGCCCCCTCCCGGCTTGTCCCTGCAGAGCCCCGAGGCCTCAGAGGCTCCTCAGAGCTCCCAGTGCCCTGGACGGTTCCGTTCAGCGCTCTCCAGTTCTGATGGTTGCTCTCAGGAGGCGGCTGGTCTGAAACAATTCAGTTTCCATTGCTGTGTCCTGCACCACGGTGTGGGACTGGTGGTTTCTTACTGTTTTTCTCAGTTCTCTGACGCTTTGAGGAATTGTTTTTAAAGCGAGTTATCCATCATTTTAGTTGTTTTCTCTGGGGTCGTTGGACTGAGGGTCTTACCCCGCTGTTCCTGGAGACAGTTCTGTACTTGCATGGTTTCTCTCGCCTTTCCCTCCCTTTCTTACTTTTTAGTTTCTTAATGAATTTTTTTGTATTATGTTTTTCCTCCTTGCTAATTTGGAATATATACACACTATTTCACTTTTAAATGGCTAATCACTTTTAATGCAATTTCAACATAAGAAGACCTAATGTTAAGCAATATTTTAACCCCTCTCCCCAAAATAAAAAGACCCAGAACACTGTAACTCTAATTATCCTTCTCCCAACTTAGAGAGGATTATTGTCCAGTATTTTCGTTTTGTTAGTAGACTGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCATTTTGTCAACCAGGCTGGAATGTAGTGGTGTGATCATGGCCCGTCTCAGCCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTCCCACCTCAATTTCGTGGGTAGCTGGGCCTCACAGGCATATACCATCGCATCTGGCTAAATTTTTTTTTTGTACAGATGGGGTCTTGGTACATCTCCCAGGCCGATTTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCCTCCCGTGTTGGCCTGCAATTCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGCACCAAGCCTGTTCTTTCCATTATTATTTTTATACAATGTTTGCTTGGATTCACACATGCATACATGGACTACACATGTACTACAGTTGTCCCATGGTATCCTCGGGGTATTGGTTCCAGGACCCTCCCAGATACCAAAATTTGCAGGTGCTCAAGTACTTGATATAAAATGGCACAGTATTTGCACATTACCTACGCACATCCTACTGTGTAGTTTAAATCAAGATTACTTATAGTCCCTAAAACAATGTAAATGCTCTGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTTAAAATATGTATTATTTCGTATTGCTTTGGCTTTAAAACAATATTTTCAGTCTGCTTGGTTGAATCCATGGATCTGAAGCCAAGTGTAAGGAGGGCCCAGTGTGCTCTTCTGGGGTAATTCTCCTTCCTGCTAAAGCGCACGCTTTACTCAGGAGGCTGGGGTGAGAAAATCGCTGAAGCCCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACCTCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACACACAAAAACAGAGAAAAACAAGACAGTAATGGCTCAACTCACATAGCACCAACGGGCGAAGCGTTCTTCTGAGCGCTTTCCGAGTCATCGGTCCTCAGAGCAGCCCCTGAGGCCCGCAAGGAAGCGGGGCTCCAAGCCCTGCCGTGCTCCCGGCTCCCCGAGGCTCCCCGAGGCCACCCAACCCCTCCCACCCGGCCATCGCCCCCTCACCAAGGCCCCGCCCCGCGGCGGCGGTCACATGGGGTGCGCGCCCAGACTCCGACCCGGAGGCGGAACCGGCAGTGCAGCCCGAAGCCCCGCAGTCCCCGAGCACGCGTGGCCATGCGTCCCCTGCGCCCCCGCGCCGCGCTGCTGGCGCTCCTGGCCTCGCTCCTGGCCGCGCCCCCGGTGGCCCCGGCCGAGGCCCCGCACCTGGTGCATGTGGACGCGGCCCGCGCGCTGTGGCCCCTGCGGCGCTTCTGGAGGAGCACAGGCTTCTGGTGAGCGCTCCGCGGCCTCCGGGACCCCCTGGCCGCACGGGGAGAGCTCGGGCGCCCCCTGACTGCGCACTGTGAGAGCTTCAGAGACCGGAGCTCCCTCCTCTGGGGCCCTGGCTCTCCCGGGCCCGCCCCCCGCCGTGTTTGTGGGTGGGTCCTCCACCTGAGTGGGCGCCGGGGCGTGAGCCTGGGCCGCCCCCTGCAGCCCAGGCCGATGCCCGGGATCCTGCTCTTTGAGGTAAACCAGGAGTCTCCCCTGGGAGTGGACGGCCCTGCAGCGGGACCTGGCCTGCCTGTCCCATTCCTTCCACCTAGAGCTGAGGTACCCGCCTTCCTGGCAGGGCCAGGGCCAGGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCTGCTGCCGTTCCCCATGAAGATGGGACCTCCCCACATTCCTGGCCCTAAGGGTCATTTTATTAGTCACTGAACGCACGGGCAGCGCCTGGATCCTGCGCCCGGGCAGTCCTGGGCTTGAACGTGTGTGTCAGCCGCGCTGCCAGCCATGCTGAGGCTCGGGACTGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCCAGCCCCCCGCTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTACGTCCTCAGCTGGGACCAGCAGCTCAACCTCGCCTATGTGGGCGCCGTCCCTCACCGCGGCATCAAGCAGGTCCGGACCCACTGGCTGCTGGAGCTTGTCACCACCAGGTGGGCGGCGGGCAGGGTCTGGGCGTCCCAGAGCCCCTTACAGAGGCACAGATGGGAGGGGAGGGCTGGGGGCTGCTCGGAAGACCCCTTGTTCCCCCACCTCCCGCCGAAGCACCCTGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCACCAGCGCAGCCCTGGTGCTAACCGGGCCCAGGTCCTCGCCCTGGGCAGGGCCTCCCTCACCGACCCCCGTCTCTGAGCCCCCCTCCTTCCTCCTGGCAGCCATGCACCCTGCGTCCAGCCCCGTGAGGCTGTAGAGTGACTGCAGGAAGAAG
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Task1_train_8094
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This alteration occurs within gene IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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Task1_train_8095
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Consider this mutation in IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Hurler syndrome
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AAAAAGACCCAGAACACTGTAACTCTAATTATCCTTCTCCCAACTTAGAGAGGATTATTGTCCAGTATTTTCGTTTTGTTAGTAGACTGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCATTTTGTCAACCAGGCTGGAATGTAGTGGTGTGATCATGGCCCGTCTCAGCCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTCCCACCTCAATTTCGTGGGTAGCTGGGCCTCACAGGCATATACCATCGCATCTGGCTAAATTTTTTTTTTGTACAGATGGGGTCTTGGTACATCTCCCAGGCCGATTTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCCTCCCGTGTTGGCCTGCAATTCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGCACCAAGCCTGTTCTTTCCATTATTATTTTTATACAATGTTTGCTTGGATTCACACATGCATACATGGACTACACATGTACTACAGTTGTCCCATGGTATCCTCGGGGTATTGGTTCCAGGACCCTCCCAGATACCAAAATTTGCAGGTGCTCAAGTACTTGATATAAAATGGCACAGTATTTGCACATTACCTACGCACATCCTACTGTGTAGTTTAAATCAAGATTACTTATAGTCCCTAAAACAATGTAAATGCTCTGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTTAAAATATGTATTATTTCGTATTGCTTTGGCTTTAAAACAATATTTTCAGTCTGCTTGGTTGAATCCATGGATCTGAAGCCAAGTGTAAGGAGGGCCCAGTGTGCTCTTCTGGGGTAATTCTCCTTCCTGCTAAAGCGCACGCTTTACTCAGGAGGCTGGGGTGAGAAAATCGCTGAAGCCCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACCTCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACACACAAAAACAGAGAAAAACAAGACAGTAATGGCTCAACTCACATAGCACCAACGGGCGAAGCGTTCTTCTGAGCGCTTTCCGAGTCATCGGTCCTCAGAGCAGCCCCTGAGGCCCGCAAGGAAGCGGGGCTCCAAGCCCTGCCGTGCTCCCGGCTCCCCGAGGCTCCCCGAGGCCACCCAACCCCTCCCACCCGGCCATCGCCCCCTCACCAAGGCCCCGCCCCGCGGCGGCGGTCACATGGGGTGCGCGCCCAGACTCCGACCCGGAGGCGGAACCGGCAGTGCAGCCCGAAGCCCCGCAGTCCCCGAGCACGCGTGGCCATGCGTCCCCTGCGCCCCCGCGCCGCGCTGCTGGCGCTCCTGGCCTCGCTCCTGGCCGCGCCCCCGGTGGCCCCGGCCGAGGCCCCGCACCTGGTGCATGTGGACGCGGCCCGCGCGCTGTGGCCCCTGCGGCGCTTCTGGAGGAGCACAGGCTTCTGGTGAGCGCTCCGCGGCCTCCGGGACCCCCTGGCCGCACGGGGAGAGCTCGGGCGCCCCCTGACTGCGCACTGTGAGAGCTTCAGAGACCGGAGCTCCCTCCTCTGGGGCCCTGGCTCTCCCGGGCCCGCCCCCCGCCGTGTTTGTGGGTGGGTCCTCCACCTGAGTGGGCGCCGGGGCGTGAGCCTGGGCCGCCCCCTGCAGCCCAGGCCGATGCCCGGGATCCTGCTCTTTGAGGTAAACCAGGAGTCTCCCCTGGGAGTGGACGGCCCTGCAGCGGGACCTGGCCTGCCTGTCCCATTCCTTCCACCTAGAGCTGAGGTACCCGCCTTCCTGGCAGGGCCAGGGCCAGGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCTGCTGCCGTTCCCCATGAAGATGGGACCTCCCCACATTCCTGGCCCTAAGGGTCATTTTATTAGTCACTGAACGCACGGGCAGCGCCTGGATCCTGCGCCCGGGCAGTCCTGGGCTTGAACGTGTGTGTCAGCCGCGCTGCCAGCCATGCTGAGGCTCGGGACTGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCCAGCCCCCCGCTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTACGTCCTCAGCTGGGACCAGCAGCTCAACCTCGCCTATGTGGGCGCCGTCCCTCACCGCGGCATCAAGCAGGTCCGGACCCACTGGCTGCTGGAGCTTGTCACCACCAGGTGGGCGGCGGGCAGGGTCTGGGCGTCCCAGAGCCCCTTACAGAGGCACAGATGGGAGGGGAGGGCTGGGGGCTGCTCGGAAGACCCCTTGTTCCCCCACCTCCCGCCGAAGCACCCTGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCACCAGCGCAGCCCTGGTGCTAACCGGGCCCAGGTCCTCGCCCTGGGCAGGGCCTCCCTCACCGACCCCCGTCTCTGAGCCCCCCTCCTTCCTCCTGGCAGCCATGCACCCTGCGTCCAGCCCCGTGAGGCTGTAGAGTGACTGCAGGAAGAAGTCCTTGTTGGCATAGTACAGCGGCCCCCCAAAGCGGAACACCCGCACGCCGGGCTCAGGGACGAGGCCCTCGAACTCTGTGGCATCCTCGTAGAAGGCCGTGTCCCCGATGCGGGCCAGCAGGGCGGTGCGTGGGCGTTGGGTGCGGCCGGCCAGGCTGAGCAGCGAGAGGATGACGCCAGCCAGCAGCCCGGCCTCTGTGCTGACCAGCATACAGGTGGCCGCGGTGCCTGCCCAGACCAGCGCGTCAGCCGGGCTCATCCGCCACAGCCGCGGGAGGTCCCACACCTTGCGCAGGGCCCCCCGCAGGCTGACCACGATGACGCAGGCCAGCACGCTTCGCTGTAGGTCGTGGAACAGCGGTGCCAGCGCCAGCAGCACCAGCAGCACCACGGTGGCGCTGACCACGCTGGACAGCTGTGTCCGGCAGCCAGTGGCTGTCTTCACCAGGCTCTTGGCCAGGGCGGCGCTGGTGGCGAAGCAGTGGAGGAAGGCGGGTAGCACGTTGCAGCAGCCCACAGCCAGCAGCTCCTGGTTGGCACGCACAGAGTAGCCGTGACTGCGGGCGAACATCTCCGCCAGCGAGATGGAGAAGGCGGCAGCCACGAGGGCCAGGGCCACGGCATCCAAAGCCACAC
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Task1_train_8096
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hurler syndrome
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Task1_train_8097
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Consider this mutation in IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S
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CTTAGAGAGGATTATTGTCCAGTATTTTCGTTTTGTTAGTAGACTGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCATTTTGTCAACCAGGCTGGAATGTAGTGGTGTGATCATGGCCCGTCTCAGCCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTCCCACCTCAATTTCGTGGGTAGCTGGGCCTCACAGGCATATACCATCGCATCTGGCTAAATTTTTTTTTTGTACAGATGGGGTCTTGGTACATCTCCCAGGCCGATTTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCCTCCCGTGTTGGCCTGCAATTCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGCACCAAGCCTGTTCTTTCCATTATTATTTTTATACAATGTTTGCTTGGATTCACACATGCATACATGGACTACACATGTACTACAGTTGTCCCATGGTATCCTCGGGGTATTGGTTCCAGGACCCTCCCAGATACCAAAATTTGCAGGTGCTCAAGTACTTGATATAAAATGGCACAGTATTTGCACATTACCTACGCACATCCTACTGTGTAGTTTAAATCAAGATTACTTATAGTCCCTAAAACAATGTAAATGCTCTGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTTAAAATATGTATTATTTCGTATTGCTTTGGCTTTAAAACAATATTTTCAGTCTGCTTGGTTGAATCCATGGATCTGAAGCCAAGTGTAAGGAGGGCCCAGTGTGCTCTTCTGGGGTAATTCTCCTTCCTGCTAAAGCGCACGCTTTACTCAGGAGGCTGGGGTGAGAAAATCGCTGAAGCCCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACCTCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACACACAAAAACAGAGAAAAACAAGACAGTAATGGCTCAACTCACATAGCACCAACGGGCGAAGCGTTCTTCTGAGCGCTTTCCGAGTCATCGGTCCTCAGAGCAGCCCCTGAGGCCCGCAAGGAAGCGGGGCTCCAAGCCCTGCCGTGCTCCCGGCTCCCCGAGGCTCCCCGAGGCCACCCAACCCCTCCCACCCGGCCATCGCCCCCTCACCAAGGCCCCGCCCCGCGGCGGCGGTCACATGGGGTGCGCGCCCAGACTCCGACCCGGAGGCGGAACCGGCAGTGCAGCCCGAAGCCCCGCAGTCCCCGAGCACGCGTGGCCATGCGTCCCCTGCGCCCCCGCGCCGCGCTGCTGGCGCTCCTGGCCTCGCTCCTGGCCGCGCCCCCGGTGGCCCCGGCCGAGGCCCCGCACCTGGTGCATGTGGACGCGGCCCGCGCGCTGTGGCCCCTGCGGCGCTTCTGGAGGAGCACAGGCTTCTGGTGAGCGCTCCGCGGCCTCCGGGACCCCCTGGCCGCACGGGGAGAGCTCGGGCGCCCCCTGACTGCGCACTGTGAGAGCTTCAGAGACCGGAGCTCCCTCCTCTGGGGCCCTGGCTCTCCCGGGCCCGCCCCCCGCCGTGTTTGTGGGTGGGTCCTCCACCTGAGTGGGCGCCGGGGCGTGAGCCTGGGCCGCCCCCTGCAGCCCAGGCCGATGCCCGGGATCCTGCTCTTTGAGGTAAACCAGGAGTCTCCCCTGGGAGTGGACGGCCCTGCAGCGGGACCTGGCCTGCCTGTCCCATTCCTTCCACCTAGAGCTGAGGTACCCGCCTTCCTGGCAGGGCCAGGGCCAGGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCTGCTGCCGTTCCCCATGAAGATGGGACCTCCCCACATTCCTGGCCCTAAGGGTCATTTTATTAGTCACTGAACGCACGGGCAGCGCCTGGATCCTGCGCCCGGGCAGTCCTGGGCTTGAACGTGTGTGTCAGCCGCGCTGCCAGCCATGCTGAGGCTCGGGACTGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCCAGCCCCCCGCTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTACGTCCTCAGCTGGGACCAGCAGCTCAACCTCGCCTATGTGGGCGCCGTCCCTCACCGCGGCATCAAGCAGGTCCGGACCCACTGGCTGCTGGAGCTTGTCACCACCAGGTGGGCGGCGGGCAGGGTCTGGGCGTCCCAGAGCCCCTTACAGAGGCACAGATGGGAGGGGAGGGCTGGGGGCTGCTCGGAAGACCCCTTGTTCCCCCACCTCCCGCCGAAGCACCCTGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCACCAGCGCAGCCCTGGTGCTAACCGGGCCCAGGTCCTCGCCCTGGGCAGGGCCTCCCTCACCGACCCCCGTCTCTGAGCCCCCCTCCTTCCTCCTGGCAGCCATGCACCCTGCGTCCAGCCCCGTGAGGCTGTAGAGTGACTGCAGGAAGAAGTCCTTGTTGGCATAGTACAGCGGCCCCCCAAAGCGGAACACCCGCACGCCGGGCTCAGGGACGAGGCCCTCGAACTCTGTGGCATCCTCGTAGAAGGCCGTGTCCCCGATGCGGGCCAGCAGGGCGGTGCGTGGGCGTTGGGTGCGGCCGGCCAGGCTGAGCAGCGAGAGGATGACGCCAGCCAGCAGCCCGGCCTCTGTGCTGACCAGCATACAGGTGGCCGCGGTGCCTGCCCAGACCAGCGCGTCAGCCGGGCTCATCCGCCACAGCCGCGGGAGGTCCCACACCTTGCGCAGGGCCCCCCGCAGGCTGACCACGATGACGCAGGCCAGCACGCTTCGCTGTAGGTCGTGGAACAGCGGTGCCAGCGCCAGCAGCACCAGCAGCACCACGGTGGCGCTGACCACGCTGGACAGCTGTGTCCGGCAGCCAGTGGCTGTCTTCACCAGGCTCTTGGCCAGGGCGGCGCTGGTGGCGAAGCAGTGGAGGAAGGCGGGTAGCACGTTGCAGCAGCCCACAGCCAGCAGCTCCTGGTTGGCACGCACAGAGTAGCCGTGACTGCGGGCGAACATCTCCGCCAGCGAGATGGAGAAGGCGGCAGCCACGAGGGCCAGGGCCACGGCATCCAAAGCCACACGCTGCATCAGCCTGGGCTCTGGGACCTGAGGGGGCATGAAACC
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Task1_train_8098
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A mutation on Chromosome 4 affecting IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S
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Task1_train_8099
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Chromosome 4 houses a mutation in gene IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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CTTAGAGAGGATTATTGTCCAGTATTTTCGTTTTGTTAGTAGACTGTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTAGAGATGGGGTCTCATTTTGTCAACCAGGCTGGAATGTAGTGGTGTGATCATGGCCCGTCTCAGCCTTGAACTCCTAAGCTCAAGCAATCTCCCACCTCAATTTCGTGGGTAGCTGGGCCTCACAGGCATATACCATCGCATCTGGCTAAATTTTTTTTTTGTACAGATGGGGTCTTGGTACATCTCCCAGGCCGATTTCAAACTCCAGGCCTCAAGTGATCCTCCCGTGTTGGCCTGCAATTCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACCGCACCAAGCCTGTTCTTTCCATTATTATTTTTATACAATGTTTGCTTGGATTCACACATGCATACATGGACTACACATGTACTACAGTTGTCCCATGGTATCCTCGGGGTATTGGTTCCAGGACCCTCCCAGATACCAAAATTTGCAGGTGCTCAAGTACTTGATATAAAATGGCACAGTATTTGCACATTACCTACGCACATCCTACTGTGTAGTTTAAATCAAGATTACTTATAGTCCCTAAAACAATGTAAATGCTCTGTAAATAGCTGTTATACTGTATTGTTTTAAAATATGTATTATTTCGTATTGCTTTGGCTTTAAAACAATATTTTCAGTCTGCTTGGTTGAATCCATGGATCTGAAGCCAAGTGTAAGGAGGGCCCAGTGTGCTCTTCTGGGGTAATTCTCCTTCCTGCTAAAGCGCACGCTTTACTCAGGAGGCTGGGGTGAGAAAATCGCTGAAGCCCCGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACCTCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAACACACAAAAACAGAGAAAAACAAGACAGTAATGGCTCAACTCACATAGCACCAACGGGCGAAGCGTTCTTCTGAGCGCTTTCCGAGTCATCGGTCCTCAGAGCAGCCCCTGAGGCCCGCAAGGAAGCGGGGCTCCAAGCCCTGCCGTGCTCCCGGCTCCCCGAGGCTCCCCGAGGCCACCCAACCCCTCCCACCCGGCCATCGCCCCCTCACCAAGGCCCCGCCCCGCGGCGGCGGTCACATGGGGTGCGCGCCCAGACTCCGACCCGGAGGCGGAACCGGCAGTGCAGCCCGAAGCCCCGCAGTCCCCGAGCACGCGTGGCCATGCGTCCCCTGCGCCCCCGCGCCGCGCTGCTGGCGCTCCTGGCCTCGCTCCTGGCCGCGCCCCCGGTGGCCCCGGCCGAGGCCCCGCACCTGGTGCATGTGGACGCGGCCCGCGCGCTGTGGCCCCTGCGGCGCTTCTGGAGGAGCACAGGCTTCTGGTGAGCGCTCCGCGGCCTCCGGGACCCCCTGGCCGCACGGGGAGAGCTCGGGCGCCCCCTGACTGCGCACTGTGAGAGCTTCAGAGACCGGAGCTCCCTCCTCTGGGGCCCTGGCTCTCCCGGGCCCGCCCCCCGCCGTGTTTGTGGGTGGGTCCTCCACCTGAGTGGGCGCCGGGGCGTGAGCCTGGGCCGCCCCCTGCAGCCCAGGCCGATGCCCGGGATCCTGCTCTTTGAGGTAAACCAGGAGTCTCCCCTGGGAGTGGACGGCCCTGCAGCGGGACCTGGCCTGCCTGTCCCATTCCTTCCACCTAGAGCTGAGGTACCCGCCTTCCTGGCAGGGCCAGGGCCAGGGCTGGCGTTGGCCCCTCGTCTTACTGCTGCTGCCGTTCCCCATGAAGATGGGACCTCCCCACATTCCTGGCCCTAAGGGTCATTTTATTAGTCACTGAACGCACGGGCAGCGCCTGGATCCTGCGCCCGGGCAGTCCTGGGCTTGAACGTGTGTGTCAGCCGCGCTGCCAGCCATGCTGAGGCTCGGGACTGAGCCGCCCCTTTGTTGTCCCCAGCCCCCCGCTGCCACACAGCCAGGCTGACCAGTACGTCCTCAGCTGGGACCAGCAGCTCAACCTCGCCTATGTGGGCGCCGTCCCTCACCGCGGCATCAAGCAGGTCCGGACCCACTGGCTGCTGGAGCTTGTCACCACCAGGTGGGCGGCGGGCAGGGTCTGGGCGTCCCAGAGCCCCTTACAGAGGCACAGATGGGAGGGGAGGGCTGGGGGCTGCTCGGAAGACCCCTTGTTCCCCCACCTCCCGCCGAAGCACCCTGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCACCAGCGCAGCCCTGGTGCTAACCGGGCCCAGGTCCTCGCCCTGGGCAGGGCCTCCCTCACCGACCCCCGTCTCTGAGCCCCCCTCCTTCCTCCTGGCAGCCATGCACCCTGCGTCCAGCCCCGTGAGGCTGTAGAGTGACTGCAGGAAGAAGTCCTTGTTGGCATAGTACAGCGGCCCCCCAAAGCGGAACACCCGCACGCCGGGCTCAGGGACGAGGCCCTCGAACTCTGTGGCATCCTCGTAGAAGGCCGTGTCCCCGATGCGGGCCAGCAGGGCGGTGCGTGGGCGTTGGGTGCGGCCGGCCAGGCTGAGCAGCGAGAGGATGACGCCAGCCAGCAGCCCGGCCTCTGTGCTGACCAGCATACAGGTGGCCGCGGTGCCTGCCCAGACCAGCGCGTCAGCCGGGCTCATCCGCCACAGCCGCGGGAGGTCCCACACCTTGCGCAGGGCCCCCCGCAGGCTGACCACGATGACGCAGGCCAGCACGCTTCGCTGTAGGTCGTGGAACAGCGGTGCCAGCGCCAGCAGCACCAGCAGCACCACGGTGGCGCTGACCACGCTGGACAGCTGTGTCCGGCAGCCAGTGGCTGTCTTCACCAGGCTCTTGGCCAGGGCGGCGCTGGTGGCGAAGCAGTGGAGGAAGGCGGGTAGCACGTTGCAGCAGCCCACAGCCAGCAGCTCCTGGTTGGCACGCACAGAGTAGCCGTGACTGCGGGCGAACATCTCCGCCAGCGAGATGGAGAAGGCGGCAGCCACGAGGGCCAGGGCCACGGCATCCAAAGCCACACGCTGCATCAGCCTGGGCTCTGGGACCTGAGGGGGCATGAAACC
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