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Task1_train_8200
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Here’s a variant in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTGCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8201
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Muenke syndrome
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8202
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An alteration has been detected in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Achondroplasia
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Task1_train_8203
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Given this context: Chromosome 4, gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Malignant tumor of testis
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTGCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8204
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A genomic change on Chromosome 4 affects FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8205
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This variant impacts the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Epidermal nevus
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8206
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This alteration in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTGCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8207
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This alteration in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTGCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8208
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Assess the clinical impact of this variant on gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Connective tissue disorder
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTGCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8209
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Here is a mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8210
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A change on Chromosome 4 affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; FGFR3-related disorder
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Task1_train_8211
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This is a variant in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8212
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Here is a variant affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Cervical cancer
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Task1_train_8213
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Achondroplasia
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8214
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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Task1_train_8215
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With a mutation on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8216
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A mutation found in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Malignant neoplastic disease
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTGCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8217
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Here is a variant affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; not provided
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GGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCC
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Task1_train_8218
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Here is a genetic alteration in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Short stature
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Task1_train_8219
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This variant affects the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Carcinoma of colon
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AACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAG
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AACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAAAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAG
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Task1_train_8220
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This variant impacts the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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Task1_train_8221
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Here is a genetic alteration in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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GGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCG
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Task1_train_8222
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This variant impacts the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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Task1_train_8223
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Epidermal nevus
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AGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCC
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Task1_train_8224
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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Task1_train_8225
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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AGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCC
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Task1_train_8226
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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Task1_train_8227
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Achondroplasia
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AGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCC
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Task1_train_8228
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A variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Lacrimoauriculodentodigital syndrome 2
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Task1_train_8229
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Consider this mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Colorectal cancer
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AGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCC
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Task1_train_8230
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Assess the clinical impact of this variant on gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Muenke syndrome
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Task1_train_8231
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Here’s a variant in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Germ cell tumor of testis
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Task1_train_8232
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Here is a mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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Task1_train_8233
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This sequence variant lies in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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AGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCC
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Task1_train_8234
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Consider this mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8235
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8236
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The variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Cervical cancer
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Task1_train_8237
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This sequence variant lies in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Achondroplasia
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Task1_train_8238
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_8239
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The variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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GGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGT
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GGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCTGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGT
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Task1_train_8240
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Assess the clinical impact of this variant on gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_8241
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This is a variant in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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CAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTC
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Task1_train_8242
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A change on Chromosome 4 affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8243
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Consider this mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Connective tissue disorder
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8244
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An alteration has been detected in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Achondroplasia
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Task1_train_8245
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; FGFR3-related disorder
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8246
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8247
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Cervical cancer
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8248
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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8249
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Achondroplasia
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8250
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A mutation found in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Carcinoma of colon
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Task1_train_8251
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Epidermal nevus
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8252
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Given this context: Chromosome 4, gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Muenke syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8253
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Levy-Hollister syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8254
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Malignant tumor of testis
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Task1_train_8255
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8256
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This sequence variant lies in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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Task1_train_8257
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Chromosome 4 houses a mutation in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8258
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Given this variant in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8259
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A change on Chromosome 4 affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8260
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The variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8261
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Given this context: Chromosome 4, gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Muenke syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8262
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8263
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An alteration has been detected in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8264
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This sequence variant lies in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Germ cell tumor of testis
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Task1_train_8265
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Chromosome 4 houses a mutation in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Colorectal cancer
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8266
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8267
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This variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Cervical cancer
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8268
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This genomic variant is located on Chromosome 4, within the FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8269
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With a mutation on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Achondroplasia
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8270
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A variant was discovered in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Lacrimoauriculodentodigital syndrome 2
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8271
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Epidermal nevus
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8272
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), found on Chromosome 4, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Muenke syndrome
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Task1_train_8273
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A variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8274
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Consider this mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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Task1_train_8275
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An alteration has been detected in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8276
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8277
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACAGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8278
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This alteration in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACCGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8279
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A variant found in Chromosome 4 affects FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Colorectal cancer
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8280
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACCGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8281
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The variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8282
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The following genetic variant occurs in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Cervical cancer
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Task1_train_8283
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8284
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8285
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Muenke syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACCGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8286
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Achondroplasia
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACCGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8287
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Mutation context: Chromosome 4, Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; LADD syndrome 1
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8288
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Germ cell tumor of testis
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Task1_train_8289
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A genetic alteration is present in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8290
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This gene mutation involves FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Epidermal nevus
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACCGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8291
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This variant affects the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8292
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Consider this mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACCGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8293
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A mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Achondroplasia
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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GCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACCGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCT
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Task1_train_8294
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This mutation occurs in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Craniosynostosis syndrome
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Task1_train_8295
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), found on Chromosome 4, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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GCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCC
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Task1_train_8296
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This is a variant in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_8297
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Here is a variant affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; FGFR3-related chondrodysplasia
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TTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCT
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Task1_train_8298
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Given this variant in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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Task1_train_8299
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A variant found in Chromosome 4 affects FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Achondroplasia
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TTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCT
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