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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering PROM1 (prominin 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Stargardt disease 4
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Task1_train_8501
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A mutation in PROM1 (prominin 1), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 41
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TGACACAAACCTGGTCATGGTGCCAGAGTGTGACAACAAGTCTGTGTACACATGGCTGGCTAAAGGACAAGCAGAACTCATGGCTTATGCATCTCACAGCCCAGTGCCTGGCAGAGCCTGGCACAGAGTTGGCACTAAATAATTTGTTCAGGTTGGGATGAGACAACCTAAACACGAGAGCAAAGGACATGAAACTGAACACCTGCTATCCAGGCTGACAGAGCGGCACTGGCCCGGCTCTAGGAAGACACTGGCTTGTGCTCAGGCAATGGCACCATGCACCATGGGCCGCACTCAATGCACGCAGCACAATTTGCTGTGTCAGACTTACAAGGAAGGGCTGCATGTATGGGCAGGAGAGGTCCAGAGAGGGGAAACCAAAAAATTAAACACAGAGATTAGTGAGCAGGTGGCTGTCAGACATACAGCATGCATCAGCCTTCAGAGGTTAGCACATCAAAGTCTGAACCCTGTCCTTAATATCTTAATATTTTCAAGTAGAATCTTATATTATGCAAAAGGAAACCCACAAAACATCTAAAGTGTCATGTAGCAAGATAAAACACTTTTCTACTCAAACTCTTCATGGGTCAAAAGAACACTATTAGGGAAAAATAATCAAGTATCTCTAACATAATATTTTAAAACCACTTACTCAACAGTTAAAAGCAGCACTAAAATGATTTTTAAAAGAAATAGAAGATAGCTTTACATAGCTTCAGAGATTTCTTTTCTTTTCTGTTCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTTTGAGAGAGAGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTTACAGGGATGCACAACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTCTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAGAGATTTCTTCTCCAAGCAAATAATCCAGGTTTGTCTCTAACCTTGCACAAAGAACTGCTTCCACTGCATTCTCTCCCTCTGTACGTTCACCCCAAATCCCATAACCCAAATACAGCATGATTCAGTAATTTGGGTAGAATCCTCTCTACATTGATTCTGTCTCTCCAAAATTGTAAGCAACCTAAGGAGCCTAAAATACTACTGCCTCAGCATCAGTGGACAGACTAAAATCTTCCTAATAGACAAAATAAATTCTTTTACACAGTATTCCTTTAAAAAGTTTGATTTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGAGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACAAACTTTGATCTTAAGTTTGTTTAGAAAATATAATAATCTACAGTTTTTCTCTTCAGTGAAAATCAGAATGAGTTTCCAAACTGTGGCTGCTGTAAGATCTGAAGGCGCACACTCTGGGGACCTGGATCACACTGTGGCTGTCAACCATGTGGCAGCTGCTGGCTGGGCTGGATGATGTTTATCAGTGTTCAATAACAGGTTTGTTCTTGTTTTTAACTGTCCGAATGACACAATTGTAAAGCTCTGATATTTGTTTAGTTTTGACAGCTTTAATGAGAAACTGTTTTTTTAAGAGGAAAAGAACAATGCAATACTTGGCAACACATTTCTCTGTACTGACCTACCAATCACAAAATCACCTCAAACTGTGAATCTCACCTGCTACGACAGTCGTGGTTTGGCGTTGTACTCTGTCAGGTATATCATTAAGGGATTGATAGCCCTGAAAAATATTTCAAAATAAAAGGATGTACACAGTTAAGTCAAAGACTAGTTGACTAGTCACTCATTTTGCAACTCAGTACGAGTAGAGAGGCAAAATAAAAATATAACATTCATCTTAAGGGTGAAATGATCATTATATGGTCATCAAGAGTCTAAAAAAATCCCCTTTAGAGAGCATTGTCTTTAAATTATATCAATCAAAGGTCGTGTTAGAAGTTTTTCATATAGGGGGTCCCCATAATTTTAAAATCAACATATTTACACAGAGCCTAGGTACTATTATGGGTACATACATCTATACCAGTGGTTCTCAACTGGGAGAAATTTTGTTCTCAACTAGGGTATGTTTGGCAAAGTCTGGAGACATTTTGGTTATCACAGTTGTGGGGTGCTGCTGGGATTGTGTGGGGAGATGCCAGGGATGCTAATAAATACCCAACCATGCACAGGAGAGCCCCCGCCGCTAACAGCCATGCACAGTGTCACCAGTGCTGAGGTTAAGAGACACTGATCGGTACACTATCCCATGGGCAGACAGAAAGTGAATTTCTAAAAACAGAATCTTACTTTCTAATTAAAAATAAAATTAGAAATATAGTCTAAACGAAAAAAAAAAATGTCCTAAAGCATGGCTTACAGAGGATACAACTGTGGTGAGGATAAAACAAAAACAAAAAACAACCGTGCCGAGCGATAGGGCTTTGGGGCTAAACCCCCCATGAGAGGGAAATATCATTATTTCCAAATAATTCAACTAAACGTGCAGCCTTTCCTCTGGAAGAGGTTTAGTGGGTGTTTCTTCACTGTCTGCTGGTGTACTTAGCCGTCTGCCAGGGAAAAGTACAGCACTTTCAGCCTTCATAAGACTTATGGTGCCAGCCAGTTTCCACCTTAGCCTAGCTACATCAGATGTCACAAAATGAACATCCATGACTTCCGTTTCCTCCAAGGAGACTAAGCTACTCAGCACACCGGTGCTTGTGTTGGTTTTCTATATGCCTGACTCCTTGACATTCATCTGTGTCTGGACTTGCAGATGTCATGGGGGGTTTCACAGCTGGAAGGTGTCTTACAGATCTCCCGGTTCAATGCCTTCTTTAACAAATGAAGTAACACCAGAGTGCAAAGACCAAGAAATTTGGAATAACTTGTTTAAGGGACCACTTACTTTGTCGGTAAGTAAGTGTCTGGTAAACACATGTAGACAAGTGTTTAATCCATTTATGCTGAAGGTTGCAAATATTTTTTGTGAAAAATCAGAACCTGATGATGACATTTGGCAGTAGGATATAAATAACTCCCACAAGCTTAGCGTTCCAATAATAGAACACTAGGCATAAATGGGTTAATAGAGATTTGAGACTTTTTACATCCATCCTAAAAGACAGAGTTAAGAATAAAACTATTCTCTCATTTTCCCATAGGCCCAGGCACTCTACTGAACCATAATCTAAAAAGAAATATTTATTGCATACTCAGTATCTATTAGTTGAATAAAGAGCAAGATTTGGTAAGCTACTGGGGAAATCAGGGAATTCCAGACCAATGCTGTCCCTGCGTTTTTGGGGGTTTACAGTTCAGTGGTGGGAAGGGAGACATTAAAGAAATAATTACAGTTATGAGGAAATTAACAGAGAATATTTGCAATGCTGCAGGAATGTATTAAAAAGGGTTTGACCTAGTCAAGAAGCCCAGGAAAGGTCTGTTAAGAAGGTGATATATGGACCGGGCGTGACGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGGTCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTTATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGACCTAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGCGCAAGACTCCATCTCA
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Task1_train_8502
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A change on Chromosome 4 affects gene PROM1 (prominin 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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Task1_train_8503
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Given this context: Chromosome 4, gene PROM1 (prominin 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Stargardt disease 4
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GTAAAGGTATGCATCAACCACAGTCCATCATTCATATACTTTTGCCCAGCCTTCACTGTTACTTAATTTGGGGCTGGAAGAGACCTTGGATCTCTTCAATATTGCGAACATAATATATGTGATCTCTTCAACATTGCAGTCACATAATATATGTGAGCTTGGTGGGCCTGGAATGACTCCCAGAGTTACAACCCAGTTAATATGTTATAGACATAAAATACTTTGAAGCTTTTGGAAAACAAAAAGATCTTGTTCAATATTGCAAACGCACTGACGCACGAGGGATCCAGGCTGCAGTGTTGCCTGGCATCATCTGGGGCCATGTGAGCACTGGAATCCCAGATTTCCAATTCTCCCTCCAGAGGTGCATGTGTTGCCTCCTTGTGGATGTCACCACAACACCCGCCATCTTAACACTCTTCAAGGTACTAAGTCCCATCTAGGGTGGTCCAGGTAACACGGGCTCTTGCTAGAACGGGGTCTGAATCCCAACTCCACCACTTCCCCCAGCTACCCAATTGCTATGGACTGAAGTATGTCTCCCCCAGATTCGTATGTTGAAGCCCTAACCACTGATGTGAAGTTTAGGGAGGTAACTAACGTTAAATAAGGTCATAAGGGTGGGTCCCTAATCCAACAGAACTGATGTTCTTACAAGAAGAGGAAGGGACATCAGAGATGAGTGTCCCAGACAGGAAATGAGACTGGAATGATGGACAGGGGCCAGGTGTGCAAGGAAGAAAGGAGTAGGGGAGAGAGGGAAGGAGAAAGGAAGGAAGGAGGGAAGGAGGGAAGAAGGGAAGGAGGGAAAGAAAGAAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGGAAAGAAAGAAGGAATGGAGAAGCCACGTGGAAAAAGCCAGGACAGGAAGGCAGGAGGCAATGGTCTCTGAGGTCATATCCCTTCTCTGGGCCTCCGTTTCCTTGCCTGGAAAGAAAATGGTTGGTAATGAAGAGAACAGATGTCTAGAGAAATCTAAGCCATCAACAACAGAGGATGTTGTTCGTGATGTTATTGTCGATGTCGAGAATGTTGTTGTTGGCTGGACCCTTTGCAGGGTCAAGGAGAAAGGGAAGGAAAGGCCTTTCAATTAGTTAGGACTCATCTTAACAACTCCTGGCCTGTTCTGCACGTCCTCCAGTTTCTGCACATTTGTCTCAGTTGTTGAACTATAAGGCATGCCAAAAGGAACTGGAATAATTTTCCAATTTCCACGCAATTCTCTTCTTTATGGACTATGTTCTCAGGGATGCTAGCTCATGAAAGTAAAATTCATATTGGCAAAATGAGTGTTTTACATAGATGTAATTGTCCTCTCTATCAAGTACCTAGCAAGGACATTTTTCTCAACATTAGGAAGGGCCTAGGAGGTCTTTTTTCATTACAGTGGAGCATGCAGTTTATTAAAATCAGTATATCTGTCACTTATACCATTGACCATGGAGGCTTAAGATATATATGTATATTTCTTGCTTCTAAGTTTCTCTTTCAGGAAGGAAAAAGGAATCAATTTCCCTCTGATTGACCTAAATGTCTATAGGTTCCTCGTCTTCTGTATCAGGGTCAACAAATTTTTCTATAAAAGGCCAGATAGACGGTAAATATTTTAGGTTTTGTGGGTTACACTATGTCTCTTCCAACGACTCAACTCTGCCATCATAGCACGAAAACGGCCACAGATGATATCTAAACAAATGCGTATGGCTGTGTTCCGATAAAACTGTGTTTAAAAAACAGGTGGTGGGCCCCTAACAAATTCCGCCCTATCATCTGAAATGGCAACAGCTTTGGCACAAGCTTTAATAAAGAGCACCACCAAGCTATTGCAACACAGTGTCTTGACCTGAACTGTCTGCATGGCCACGGACGGTGGCTCTCCCCAAGCCAGCTCTCAGGGAACAAGAAAAGAGTGAGCAAGCCTGCCAAGCCCAGGGACTCCTGGATGGAACTTTCTTTGGTCATTTTTGCCCACTGCTTACCTGTTGCCATGGACTTAATCTCATCAAGAACAGGGATGATGTTGGGTCTCAGTCGGTCAAGAATTCCGCCTCCTAGCACTGAATTGATACCTACATGCAAATAAGCACAAAGATGGTGAGGGTGGCCTCTGCTCATCTCTCCACCCCTCCCTCATTCTCTCCACACTGCCTCAAGCCCCTCCTGCTGCAAAACCCATTTGCATCCTGGACCCTGTCTAGGGGTTAAACTCGTGTATGGAGATTTCTCTTCAGGGTCTCCGCACCAACTGTTCCCCAGTGAAAAATTAATCACTACAGACTCACCAGGAGCATGGTGTTATCATCTTGACCTGTGTGTAACTCTCTGTGTATCTAACCTCTTCGGCTAGACCAGAGTTCGCACCTGGACTGCACTCTGGTGGGGGCTGTTGTGAGCATTACGGGATGCTTAGAGACATCCCTGGCTTTGACACGCTAGATGTTGGTAGCACTGTCCCCACCCCACCTTCACCTCATTGTGACAACCCAAAATGTCTCCAGATGTCACCAAATGTGCCAAACATCAACCCCCAGTTGAGAAGCACTAAGCTAAACCGTGGCATGCAGGGTTGAGCCCTCTCCATCCAGCCATTTCTGAAGCCACCGGTTTCTCTGAGGAGCTGGCTGCGTCTGTGCAGGGCACCTGGCAGGAAAACAATCTTTCCCTCACGAAGGAAATGGAGAATGAGAGCTTGTGACTGCAAGAATGCTAAAGCTTTCCAGTAAGTGTAAAATGAAAAAACAAAAGGTCCTGCTGCCTGTGAAACAGATGCCTTCGATGAGGGCTAGATTCTAATCGCTGAGTAACAAATGACACATTGGCAATAAGGCTAGGGAATCATCTTTCTGTCTTCCCCCAACTTTCACGTACGTCATTTCTTAGTCCATGTTTTATGGGAGATGAGTCAAAACAAAGAAAAAAAATGTGAAGCAACTTTAAATTTTACTCACTGTTCAGATCTGTGAACGCCTTGTCCTTGGTAGTGTTGTACTGGGCCAATATATATTTGATTTGCTGAAAAAAGAACATTCTGTGAAACCTCCCCTTCTAAGGTCCAAAGGCAATAAGAGGGCAAAAAGAGATTTAATATACAAAAGTTTTCCTGAATCAGGACATTTTCAGGTAACCAGCAAGTTCCTAGAAACCTTTCTGCTTTCTGACAAGTTGGAACCCATGAGCATCACACATTTAGGCTGCTTCCTGCCCAGACACTTTTTAAAACGATGTTCTGAATAGGTAATTCATCAACATACTTCTGGAATACAGAAGAAAGGGTACTTCCTCTCCCATCCCCAACCTTCAACCATCCCATTGCCCTTCTCTAAAGACAATTTGTGTGTCCGTGAGTATGTGTACGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGATAGAGACTGCTTGTGTGTCCTTCCCAAGGAATTCGATATATCTATGCAGACATTAGCAAATGGATGTTTATAAAGCTGGATGGTTTCATTACAAGAGTAACTTTGTACAAGTGATGGAAAGTTAACTATACTGCCAAAAAGAAAGGATAATAAGGCCCAAAAACTTTCATTTTTTTAAAAAATCATAAGAACCTTAAAAGTGTTAAGTCCTTCTATAATATGTACTGTAATGTTAAGTTATATCTCAATAAAATAAAAACACCAATTCTGAAATTCGGCTTTTGTACTCTTGAAAATCACTTTCCAGGGCTTTATTTATTCATCCAGGACATTAACAGATAACACCAGTCTACGCTGATTCACTGTGTTTCTAGAAGGTTTGATTGAGATTCCAAATATACACAGGAACTCCAAAAAACCAAAAATATAAAGCATCGCGGTACATAGAGATGATGGTTTTTACCTCTGGAGTTTCATTCAAGAGAGTTCGCAAGTCCTTGAAATTGCTATCTGCCAGTTTCCGACTCCTTTTGATCCGGGTTCTTACCTGGTGATTTGCCACAAAACCATAGAAGATGCCAATGCTGCAGGAAAAGGCAGAGAGAAGAAAGAGCATTTACTGTGTGGTCCATGGTTCTTTGTCCAGGTCCAGGCAGCAGAGCAGGAGTCAGGGAGGAGCCCGCAGAAGGACTGGC
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Task1_train_8504
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A sequence alteration has been identified in TAPT1 (transmembrane anterior posterior transformation 1) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Complex lethal osteochondrodysplasia
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Task1_train_8505
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Here’s a variant in QDPR (quinoid dihydropteridine reductase) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Dihydropteridine reductase deficiency
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CTCCCCCATGGAGTCTCCTCATCACAGCAGTAAGGACACAAACTGCAGCTGGGGATCACTGAGCACTTGTTATGGCCAGACACTGTGTTGAGTGCTTGCCGCACACTATCACGTTTAATCCTAACAAGCATGATGGACCTCATGATACAGGTGGGGAAACTGAGGCCTCAGCAGGTCAATAATGTGCTCAGCATGGCCGGTGGTGAGGGAGCGAGCCAGGATTCATGTCGGCACTACCCATTCTGCCACTGTGCTGCCTGTCTCCAAGTCCAGCTACTCTGAGATTCCGTCTGATGTGCAATGCATCCTCAGAGTCCCAGAGACCTCCCAAGACCACCCGGATTGACGATCTCAGGGAACACAGACTTGTCCTCTGGACCACAGCAGGCAGAGAATAGGGGCTGGAAGCTGCTCAGTCATGGACATGTCTGTAATACTCACTCAACTAGGAATTCTAAGGGTGTCCAGGAGCTGAAGTCAGCCTCAGGCATTGATTTCCTGTTCATCGGGGTATCCAGGGTAACCCTGCAATGGACACAGATAAGCACGTCATTCATGTCGCTCCTTTCTAACAACAGGTGCCCAGTCCCCCTTGGCCAGGAAAACGCAAACATACAGCAGGACAACCTAGAGCCTCTGGCACTGAGGGTGCTATTTACATGGAAAGATCAGACAGAAAGATAAGCAGAGAGAGAGCAGGAAGCTGTCCCCGCTAGCAAAGGCCAGATCTGAGCATAATTCAATAAGGTGCGCTGTGGCTCACCACTTAGGCAGATAAGAACAAAACAGAAGGAGCCACATTTTGCCTTTTTAAAAAAGAGTCTTCACTGAATTAAACTGCTTTGTTGCTGTGTCTTTATTCACTCCCTAACATGCAGCACACTCATTTCTAAGGATTTAAGATAGTTATATGCCTTTAAATATGAGAATACTAAAATACTAAAATTTTAAATATGTGGCTATTTTCCACAAAACCTTAAGATTTTTGGCAGAATAATATAGAATTCAGATATGCATGAATCTCCCAAGAACATCAAGGCCTCAGGAATCATTCGAATCATTCAAAACAGCTGTGGGAATCATGTCACAGAATCACAGAACCTCACAACTAAAAGGGAACCAGAAAGTCAATCAGTGCAGTCCCTACAGTCTCAGCATCCCTTTATAGGACCACAGGCAAGAGGCAAGCCTGCTGGTGCTGGAAGCCTTCCAGCGAGAAGGAGTAGCCTCCCTCCAAAGCAGCTGCCTCTGCCTGGGACAGCTGATGGGGGACAGTCCCCCGATGACCAACAGAAACACCTCCAACAGTTTCCCATATTCTCTCTCTCTCACACATACATACCCCATATAATGACTTGAAAGACAGAACTACATATAAAAAAGTAAAATGTGTAGTCTAATTTTAAAGGAAGAAATGAAGGGAGAAAAGAAAGGGAGAGGAAAAAAAGAGGCAAAAAAGACAGACCCATCCAACCAGCCAATCAAACATTCTGGACAGCCCAGGAGAACCCAAAACTGGAAGTATTGCTATGGTCTGAATGTATCCCCCTCAAACTCACATACAAAACACAAACTGCAACATAATAGTATTAAGAGGTGGGGTCTGCAGGAGACAAGTGGGGGCCTTTAGGAGGGGATTAGCATGCTTATAAAGGAAGCTGGAGGGAGCCCATTTGCCCCTTCCACCGTGTGAGCACATATAGAAGGCGCCATCTATGAGGAATGAGCCCTCGCCAGGCACCAAATCTGCTGGTGCCTTCATCTTGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGCAATACATTTCTGCTGTTTATAAATCACCCAGTCTAAGGTATTTTGTTAGAGCAATTCAAACAGATTAAGATAATAAGTATCTTAAGAGACTTTGGTGTGTTTCAGAACCAGAGGTGAGAGCACACCCAGGTCGCCTGTGGAAAGCTACAGTCAGACAAACGGTCACCTGCAGCAGTGGGGCAGAGGTGGGCAGCAGCCAGGGAACCCCAAGCACTTACGGGAGCACAGCGATGGCGGCTGCCCCGGGCGGCATGCCGCTGTTCTTCCCAGCCAGGCTCTGGCAGAGCTGGTGAACAGCACCCTTGGCCATGCCGTACCCGATCATACCTGGGAAATGGGGAGAAGATGGCTCAGTGACCACTGGCGGCCAGGGGGACAGCAAGGACATGCAATCTTCTCTTGAGATCTCTATTCCCTAAAAACTTTATAAATAGCTGCATCTGGCCTCCTCCTTCAGGTCAGACGCCCTCACCAACCCCCATCAAAAAATGGCAGAGAGCCACGAGAAAGAGGGGATGGGAACACGTGGGTTGGGAATTATGGCCTCTGGCCAGTTTCCAAGAACACACAGGCTTCACACAGGCCACCGGTGCATCCAAGCTGCAGCATTCCAGGGTCCAGAAGAGGCCAGGAAGAAAAGATAAATGAACATTTATGGAGAGAAAAGTGGAGGAGACATGACATTTCAGGTGTACTTACTATTCATCTAACACTTAACATTTATTACAAAAGCCAGAAGGTTGATCTTATTTTTATTCTTAGGAAACCAAGACTCAAGACAGGTTGAGTACATGCCAGGCTCACACACAGACTTGTGCCAAAGCTGATGGAGAGGTTAAAGCCCAGGCAAGAAATGGGTTCTGAACCTTTTGATCACTAAATGCTTGTGAGCACCTGGCACACAGAGGTACTCAATGGGACAGCAAAATCAAGCAGTCACTTGGAGTATAGGACTTAAAGTCAAATTACACACATTCAAATCCCAGTTCCTCCACTTACCACTAAATAAATTCTGGGAAAGTTCCCAAAACCTCTCTAATCCTCAGTTGCTGCATCTGTAAAATGGGTTTGAGGTGTTTTCTAACACAGTCAATTCTCTAAGTCTCCAGACACCAACTGGGTGTCTGACAATTCAATTAGAACTCCCAGCTAGGTGTGGTGCCTCGTGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAGCCCAAGAGTTCCAAGACCATCCTGGGCAACGTAGTGGGACCCCATCTCTACAAAAATTAGCCATGCCTGCTGGTACATGCCTGTGGTCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGTTCACTTGAGCCTGGGGGAGGTCAAGGCTGCAATTAGCTATGATCACGTCACTGTACTCCCGTCTGATTTAAGGGCTCAGTCTCACAAGACCTACCCTACTTCAGATGGCAGTCACAAGTCCTGGGCCACTTAGACTTCTGACCAACAAGCTTAATCAGGGGTTTGCACAACCCCCTCTTCAGGTGCAATAATTTGCTAGAATGGCTCGAAGAACTCAGGCAAACGCTTTTTTTATAGTTACTGGTTTATTATAAAGGATACAACTCAGGAACAGCCAGGTGGAATGACACAGAGGCAGGGTAGGAGAGGGGGTGGGCATGGAACTTCCACGCCTGCTCCAGCCACGCCACCCTCCCAGTGCCCTCCATGTGTTCAACCCAGATGCTTATCACATCTGTAAGTTTTTATAGAGCTTAATCTCCAGCCCCTGCTTCCTTCCAGGAGGTCGGTAGGTGGAGCTGAAAGTTCTAACCTCCTAATTGCTTGGTCATTCTAAGAAGTAGCTCCATCCTGAGGCTGTCTAGGGGCCCCAACCTACTAATCACCTTATCAGTATAAACTCAGGTGTGATCCAGAGGGGCTCATAACGACACACAGGAATAGAGTACTTAATTGTGAGCATACCCTTAGCACAGGACAGGCACTCAATGAAGGTTTCCCATCAAATCAATAGAAGTAATGTGCCCTGGAACCCGACTACCTGGCTTCGTGTCCAGGCTCTGCTGCTTGCTAGTGACTGACACTGGGAGAGGCTACTAAACCTTGGAATCCTCAGTTTCCCATTTCGTGAAATGGGAATGACAATCCCAAATCCTAAGGATAATACAACAATCAAATAAAATACCATGTACAAGTGTAGCAGACAGGGAGGGTCTCCAAGGACTATAGGAGTTTCATCAGCTTGAACAATCAGCCTGTTTCACAGGCTCCTGCCCTTCAGCCTGGTTTTTCCCACAACTTGCATGGAAT
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Task1_train_8506
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Here is a genetic alteration in QDPR (quinoid dihydropteridine reductase) on Chromosome 4. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Dihydropteridine reductase deficiency
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Task1_train_8507
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With a mutation on Chromosome 4 in gene QDPR (quinoid dihydropteridine reductase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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TGAGCACTTGTTATGGCCAGACACTGTGTTGAGTGCTTGCCGCACACTATCACGTTTAATCCTAACAAGCATGATGGACCTCATGATACAGGTGGGGAAACTGAGGCCTCAGCAGGTCAATAATGTGCTCAGCATGGCCGGTGGTGAGGGAGCGAGCCAGGATTCATGTCGGCACTACCCATTCTGCCACTGTGCTGCCTGTCTCCAAGTCCAGCTACTCTGAGATTCCGTCTGATGTGCAATGCATCCTCAGAGTCCCAGAGACCTCCCAAGACCACCCGGATTGACGATCTCAGGGAACACAGACTTGTCCTCTGGACCACAGCAGGCAGAGAATAGGGGCTGGAAGCTGCTCAGTCATGGACATGTCTGTAATACTCACTCAACTAGGAATTCTAAGGGTGTCCAGGAGCTGAAGTCAGCCTCAGGCATTGATTTCCTGTTCATCGGGGTATCCAGGGTAACCCTGCAATGGACACAGATAAGCACGTCATTCATGTCGCTCCTTTCTAACAACAGGTGCCCAGTCCCCCTTGGCCAGGAAAACGCAAACATACAGCAGGACAACCTAGAGCCTCTGGCACTGAGGGTGCTATTTACATGGAAAGATCAGACAGAAAGATAAGCAGAGAGAGAGCAGGAAGCTGTCCCCGCTAGCAAAGGCCAGATCTGAGCATAATTCAATAAGGTGCGCTGTGGCTCACCACTTAGGCAGATAAGAACAAAACAGAAGGAGCCACATTTTGCCTTTTTAAAAAAGAGTCTTCACTGAATTAAACTGCTTTGTTGCTGTGTCTTTATTCACTCCCTAACATGCAGCACACTCATTTCTAAGGATTTAAGATAGTTATATGCCTTTAAATATGAGAATACTAAAATACTAAAATTTTAAATATGTGGCTATTTTCCACAAAACCTTAAGATTTTTGGCAGAATAATATAGAATTCAGATATGCATGAATCTCCCAAGAACATCAAGGCCTCAGGAATCATTCGAATCATTCAAAACAGCTGTGGGAATCATGTCACAGAATCACAGAACCTCACAACTAAAAGGGAACCAGAAAGTCAATCAGTGCAGTCCCTACAGTCTCAGCATCCCTTTATAGGACCACAGGCAAGAGGCAAGCCTGCTGGTGCTGGAAGCCTTCCAGCGAGAAGGAGTAGCCTCCCTCCAAAGCAGCTGCCTCTGCCTGGGACAGCTGATGGGGGACAGTCCCCCGATGACCAACAGAAACACCTCCAACAGTTTCCCATATTCTCTCTCTCTCACACATACATACCCCATATAATGACTTGAAAGACAGAACTACATATAAAAAAGTAAAATGTGTAGTCTAATTTTAAAGGAAGAAATGAAGGGAGAAAAGAAAGGGAGAGGAAAAAAAGAGGCAAAAAAGACAGACCCATCCAACCAGCCAATCAAACATTCTGGACAGCCCAGGAGAACCCAAAACTGGAAGTATTGCTATGGTCTGAATGTATCCCCCTCAAACTCACATACAAAACACAAACTGCAACATAATAGTATTAAGAGGTGGGGTCTGCAGGAGACAAGTGGGGGCCTTTAGGAGGGGATTAGCATGCTTATAAAGGAAGCTGGAGGGAGCCCATTTGCCCCTTCCACCGTGTGAGCACATATAGAAGGCGCCATCTATGAGGAATGAGCCCTCGCCAGGCACCAAATCTGCTGGTGCCTTCATCTTGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGCAATACATTTCTGCTGTTTATAAATCACCCAGTCTAAGGTATTTTGTTAGAGCAATTCAAACAGATTAAGATAATAAGTATCTTAAGAGACTTTGGTGTGTTTCAGAACCAGAGGTGAGAGCACACCCAGGTCGCCTGTGGAAAGCTACAGTCAGACAAACGGTCACCTGCAGCAGTGGGGCAGAGGTGGGCAGCAGCCAGGGAACCCCAAGCACTTACGGGAGCACAGCGATGGCGGCTGCCCCGGGCGGCATGCCGCTGTTCTTCCCAGCCAGGCTCTGGCAGAGCTGGTGAACAGCACCCTTGGCCATGCCGTACCCGATCATACCTGGGAAATGGGGAGAAGATGGCTCAGTGACCACTGGCGGCCAGGGGGACAGCAAGGACATGCAATCTTCTCTTGAGATCTCTATTCCCTAAAAACTTTATAAATAGCTGCATCTGGCCTCCTCCTTCAGGTCAGACGCCCTCACCAACCCCCATCAAAAAATGGCAGAGAGCCACGAGAAAGAGGGGATGGGAACACGTGGGTTGGGAATTATGGCCTCTGGCCAGTTTCCAAGAACACACAGGCTTCACACAGGCCACCGGTGCATCCAAGCTGCAGCATTCCAGGGTCCAGAAGAGGCCAGGAAGAAAAGATAAATGAACATTTATGGAGAGAAAAGTGGAGGAGACATGACATTTCAGGTGTACTTACTATTCATCTAACACTTAACATTTATTACAAAAGCCAGAAGGTTGATCTTATTTTTATTCTTAGGAAACCAAGACTCAAGACAGGTTGAGTACATGCCAGGCTCACACACAGACTTGTGCCAAAGCTGATGGAGAGGTTAAAGCCCAGGCAAGAAATGGGTTCTGAACCTTTTGATCACTAAATGCTTGTGAGCACCTGGCACACAGAGGTACTCAATGGGACAGCAAAATCAAGCAGTCACTTGGAGTATAGGACTTAAAGTCAAATTACACACATTCAAATCCCAGTTCCTCCACTTACCACTAAATAAATTCTGGGAAAGTTCCCAAAACCTCTCTAATCCTCAGTTGCTGCATCTGTAAAATGGGTTTGAGGTGTTTTCTAACACAGTCAATTCTCTAAGTCTCCAGACACCAACTGGGTGTCTGACAATTCAATTAGAACTCCCAGCTAGGTGTGGTGCCTCGTGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAGCCCAAGAGTTCCAAGACCATCCTGGGCAACGTAGTGGGACCCCATCTCTACAAAAATTAGCCATGCCTGCTGGTACATGCCTGTGGTCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGTTCACTTGAGCCTGGGGGAGGTCAAGGCTGCAATTAGCTATGATCACGTCACTGTACTCCCGTCTGATTTAAGGGCTCAGTCTCACAAGACCTACCCTACTTCAGATGGCAGTCACAAGTCCTGGGCCACTTAGACTTCTGACCAACAAGCTTAATCAGGGGTTTGCACAACCCCCTCTTCAGGTGCAATAATTTGCTAGAATGGCTCGAAGAACTCAGGCAAACGCTTTTTTTATAGTTACTGGTTTATTATAAAGGATACAACTCAGGAACAGCCAGGTGGAATGACACAGAGGCAGGGTAGGAGAGGGGGTGGGCATGGAACTTCCACGCCTGCTCCAGCCACGCCACCCTCCCAGTGCCCTCCATGTGTTCAACCCAGATGCTTATCACATCTGTAAGTTTTTATAGAGCTTAATCTCCAGCCCCTGCTTCCTTCCAGGAGGTCGGTAGGTGGAGCTGAAAGTTCTAACCTCCTAATTGCTTGGTCATTCTAAGAAGTAGCTCCATCCTGAGGCTGTCTAGGGGCCCCAACCTACTAATCACCTTATCAGTATAAACTCAGGTGTGATCCAGAGGGGCTCATAACGACACACAGGAATAGAGTACTTAATTGTGAGCATACCCTTAGCACAGGACAGGCACTCAATGAAGGTTTCCCATCAAATCAATAGAAGTAATGTGCCCTGGAACCCGACTACCTGGCTTCGTGTCCAGGCTCTGCTGCTTGCTAGTGACTGACACTGGGAGAGGCTACTAAACCTTGGAATCCTCAGTTTCCCATTTCGTGAAATGGGAATGACAATCCCAAATCCTAAGGATAATACAACAATCAAATAAAATACCATGTACAAGTGTAGCAGACAGGGAGGGTCTCCAAGGACTATAGGAGTTTCATCAGCTTGAACAATCAGCCTGTTTCACAGGCTCCTGCCCTTCAGCCTGGTTTTTCCCACAACTTGCATGGAATGCAGTCACCAAGTCAGGTGAAACCAGCAACTTATAGAGATGATCCCAAGTGGACTTTCC
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TGAGCACTTGTTATGGCCAGACACTGTGTTGAGTGCTTGCCGCACACTATCACGTTTAATCCTAACAAGCATGATGGACCTCATGATACAGGTGGGGAAACTGAGGCCTCAGCAGGTCAATAATGTGCTCAGCATGGCCGGTGGTGAGGGAGCGAGCCAGGATTCATGTCGGCACTACCCATTCTGCCACTGTGCTGCCTGTCTCCAAGTCCAGCTACTCTGAGATTCCGTCTGATGTGCAATGCATCCTCAGAGTCCCAGAGACCTCCCAAGACCACCCGGATTGACGATCTCAGGGAACACAGACTTGTCCTCTGGACCACAGCAGGCAGAGAATAGGGGCTGGAAGCTGCTCAGTCATGGACATGTCTGTAATACTCACTCAACTAGGAATTCTAAGGGTGTCCAGGAGCTGAAGTCAGCCTCAGGCATTGATTTCCTGTTCATCGGGGTATCCAGGGTAACCCTGCAATGGACACAGATAAGCACGTCATTCATGTCGCTCCTTTCTAACAACAGGTGCCCAGTCCCCCTTGGCCAGGAAAACGCAAACATACAGCAGGACAACCTAGAGCCTCTGGCACTGAGGGTGCTATTTACATGGAAAGATCAGACAGAAAGATAAGCAGAGAGAGAGCAGGAAGCTGTCCCCGCTAGCAAAGGCCAGATCTGAGCATAATTCAATAAGGTGCGCTGTGGCTCACCACTTAGGCAGATAAGAACAAAACAGAAGGAGCCACATTTTGCCTTTTTAAAAAAGAGTCTTCACTGAATTAAACTGCTTTGTTGCTGTGTCTTTATTCACTCCCTAACATGCAGCACACTCATTTCTAAGGATTTAAGATAGTTATATGCCTTTAAATATGAGAATACTAAAATACTAAAATTTTAAATATGTGGCTATTTTCCACAAAACCTTAAGATTTTTGGCAGAATAATATAGAATTCAGATATGCATGAATCTCCCAAGAACATCAAGGCCTCAGGAATCATTCGAATCATTCAAAACAGCTGTGGGAATCATGTCACAGAATCACAGAACCTCACAACTAAAAGGGAACCAGAAAGTCAATCAGTGCAGTCCCTACAGTCTCAGCATCCCTTTATAGGACCACAGGCAAGAGGCAAGCCTGCTGGTGCTGGAAGCCTTCCAGCGAGAAGGAGTAGCCTCCCTCCAAAGCAGCTGCCTCTGCCTGGGACAGCTGATGGGGGACAGTCCCCCGATGACCAACAGAAACACCTCCAACAGTTTCCCATATTCTCTCTCTCTCACACATACATACCCCATATAATGACTTGAAAGACAGAACTACATATAAAAAAGTAAAATGTGTAGTCTAATTTTAAAGGAAGAAATGAAGGGAGAAAAGAAAGGGAGAGGAAAAAAAGAGGCAAAAAAGACAGACCCATCCAACCAGCCAATCAAACATTCTGGACAGCCCAGGAGAACCCAAAACTGGAAGTATTGCTATGGTCTGAATGTATCCCCCTCAAACTCACATACAAAACACAAACTGCAACATAATAGTATTAAGAGGTGGGGTCTGCAGGAGACAAGTGGGGGCCTTTAGGAGGGGATTAGCATGCTTATAAAGGAAGCTGGAGGGAGCCCATTTGCCCCTTCCACCGTGTGAGCACATATAGAAGGCGCCATCTATGAGGAATGAGCCCTCGCCAGGCACCAAATCTGCTGGTGCCTTCATCTTGGACTTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGCAATACATTTCTGCTGTTTATAAATCACCCAGTCTAAGGTATTTTGTTAGAGCAATTCAAACAGATTAAGATAATAAGTATCTTAAGAGACTTTGGTGTGTTTCAGAACCAGAGGTGAGAGCACACCCAGGTCGCCTGTGGAAAGCTACAGTCAGACAAACGGTCACCTGCAGCAGTGGGGCAGAGGTGGGCAGCAGCCAGGGAACCCCAAGCACTTACGGGAGCACAGCGATGGCGGCTGCCCCGGGCGGCATGCCGCTGTTCTTCCCAGCCAGGCTCTGGCAGAGCTGGTGAACAGCACCCTTGGCCATGCCGCACCCGATCATACCTGGGAAATGGGGAGAAGATGGCTCAGTGACCACTGGCGGCCAGGGGGACAGCAAGGACATGCAATCTTCTCTTGAGATCTCTATTCCCTAAAAACTTTATAAATAGCTGCATCTGGCCTCCTCCTTCAGGTCAGACGCCCTCACCAACCCCCATCAAAAAATGGCAGAGAGCCACGAGAAAGAGGGGATGGGAACACGTGGGTTGGGAATTATGGCCTCTGGCCAGTTTCCAAGAACACACAGGCTTCACACAGGCCACCGGTGCATCCAAGCTGCAGCATTCCAGGGTCCAGAAGAGGCCAGGAAGAAAAGATAAATGAACATTTATGGAGAGAAAAGTGGAGGAGACATGACATTTCAGGTGTACTTACTATTCATCTAACACTTAACATTTATTACAAAAGCCAGAAGGTTGATCTTATTTTTATTCTTAGGAAACCAAGACTCAAGACAGGTTGAGTACATGCCAGGCTCACACACAGACTTGTGCCAAAGCTGATGGAGAGGTTAAAGCCCAGGCAAGAAATGGGTTCTGAACCTTTTGATCACTAAATGCTTGTGAGCACCTGGCACACAGAGGTACTCAATGGGACAGCAAAATCAAGCAGTCACTTGGAGTATAGGACTTAAAGTCAAATTACACACATTCAAATCCCAGTTCCTCCACTTACCACTAAATAAATTCTGGGAAAGTTCCCAAAACCTCTCTAATCCTCAGTTGCTGCATCTGTAAAATGGGTTTGAGGTGTTTTCTAACACAGTCAATTCTCTAAGTCTCCAGACACCAACTGGGTGTCTGACAATTCAATTAGAACTCCCAGCTAGGTGTGGTGCCTCGTGCCTTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAGCCCAAGAGTTCCAAGACCATCCTGGGCAACGTAGTGGGACCCCATCTCTACAAAAATTAGCCATGCCTGCTGGTACATGCCTGTGGTCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGTTCACTTGAGCCTGGGGGAGGTCAAGGCTGCAATTAGCTATGATCACGTCACTGTACTCCCGTCTGATTTAAGGGCTCAGTCTCACAAGACCTACCCTACTTCAGATGGCAGTCACAAGTCCTGGGCCACTTAGACTTCTGACCAACAAGCTTAATCAGGGGTTTGCACAACCCCCTCTTCAGGTGCAATAATTTGCTAGAATGGCTCGAAGAACTCAGGCAAACGCTTTTTTTATAGTTACTGGTTTATTATAAAGGATACAACTCAGGAACAGCCAGGTGGAATGACACAGAGGCAGGGTAGGAGAGGGGGTGGGCATGGAACTTCCACGCCTGCTCCAGCCACGCCACCCTCCCAGTGCCCTCCATGTGTTCAACCCAGATGCTTATCACATCTGTAAGTTTTTATAGAGCTTAATCTCCAGCCCCTGCTTCCTTCCAGGAGGTCGGTAGGTGGAGCTGAAAGTTCTAACCTCCTAATTGCTTGGTCATTCTAAGAAGTAGCTCCATCCTGAGGCTGTCTAGGGGCCCCAACCTACTAATCACCTTATCAGTATAAACTCAGGTGTGATCCAGAGGGGCTCATAACGACACACAGGAATAGAGTACTTAATTGTGAGCATACCCTTAGCACAGGACAGGCACTCAATGAAGGTTTCCCATCAAATCAATAGAAGTAATGTGCCCTGGAACCCGACTACCTGGCTTCGTGTCCAGGCTCTGCTGCTTGCTAGTGACTGACACTGGGAGAGGCTACTAAACCTTGGAATCCTCAGTTTCCCATTTCGTGAAATGGGAATGACAATCCCAAATCCTAAGGATAATACAACAATCAAATAAAATACCATGTACAAGTGTAGCAGACAGGGAGGGTCTCCAAGGACTATAGGAGTTTCATCAGCTTGAACAATCAGCCTGTTTCACAGGCTCCTGCCCTTCAGCCTGGTTTTTCCCACAACTTGCATGGAATGCAGTCACCAAGTCAGGTGAAACCAGCAACTTATAGAGATGATCCCAAGTGGACTTTCC
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Task1_train_8508
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Gene QDPR (quinoid dihydropteridine reductase), found on Chromosome 4, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Dihydropteridine reductase deficiency
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CAGTGTGTGTCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAAAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAAGCTACAGTGAGCTAGATCATACCACTACATTCCAGCCTGGGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAATAAACAACTGAGAAGGGTCCCAAGGTCTCTACCACTTACAAGAGAGTCAAAAAGAGCTCCCCCCACCTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCACCTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCAAAAGCTCCCATTTTTTTAAAAGAAGAGTTCAACTTAGGTAGTTGAGGTAGACACTTTCTGCCTCCCTATGCTGCCCCTTTCTACCCCTGCTTAAATTCCTTTAGCCCTATCCCACAGGGAGTGTTATGGGCTGAAATAGATCCCCCCAACATTCGTATATTGAAGTCCTAATTCCCAGTACCTCAGAATGGGACTGTATTCGAAGATCTTTAAAGAGGCAACAAAGTTAAAATGAGCCCATTGAGATGGGCCCTAGTCCAATATGCCTGGTTTCCTTAGAAGAGGAGGAAACGAGGACAGACACACAGAGGGAAGACCACATGCAGACAAAAGGAGAAGGCAGCCATCTATAAAAAAAGAGGATTCAGAAGGAGCCAGCCCTGCAGATACCTTGATCTCCAGACTTTTAGCCTCCAGAGTTATGAGAAAATAAATCTCTGTTGTTTAGGCCACCCAGTCTGTGGCTACCCAAACAAACTAATACAGGTCATAAAAAATGCAAAAGAAATGACATAATGGAAAAAATACACAGTTGGTAGATGATTAGGGTTTTGGTTCAAGTAAGTCTGCAACTTACTTCCTGCACAAACCCAGACAAGTTACTTAACTCTCCAAGTTTTAGTTTCCTAACCTGTAAACTGAAAAAGATAATATTGATGAGATTAAAGTGAGAATATATGTGAAATGAAAAGAGTGACTATAAGACCTACCATTTATTGTGAATAACAGTAAGACTTGCCATTTATGGGTGCCTACCATGTGCACTTTCTACATAGCTACACCTCTACAGTTTTACAGTACTCTTCAAGTTAGATGTCACTGTCACTATTTTACAATTAAGGAAACTACAGTAGACATCTGGTCAGAGACTGAAGAACTGGTTCAGGGTCACACATCTAGGATAAAGAATCCACCCCCAACCCTCTCACTCTCTTTTTGTTTTCTAATGTAGAGATAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACTGTGCTGGCCAAATGAACCTCTCTCATTTTAAACTTATGCTATTTCCAGCTGCTAAGCTGCTTCCCTGGAACACATGGATTCAATGTGATAATAATAATCCATGTTTATTAATTAATTAATATCCACTAAACCATTCATTCCAGTGTAGATCACAGATAAATAAACTAAATGGGGGTTACCAGATCATAGCGTTCCTTACCACCACCATAAACATAAGGACAGGCAAACAAAAGATCAGAACTCTTCTCCCTAAAATGATTCAGGCCCAAAAGAAGACAAAATCCATCTATCTGTTAAGCAGCTTAGAGGGTAAAGGCTTTAACAGTCCTCATCCCATGAAAGTGCCCAGCAGCCCCAGCAAGCAAGGTAAGCAACCCCACTCCACAGATAGGGAAATAAAGGCTTACCAGGAGTCCCATCCAGGGCAGCCTTTGCGCCAGCCAAGGTCAGGAGGCCTCCTTCCTTGAGATGCTTGGTAGCCAGATGGCTGGAGATGGTCGATGTCCATATGCTCTGCTTCCACATCAGGTCACAGTTCTTAAAGAGAGCTGAGTGAAAAAAACATGTGGGCTCAGCATTCCCAGGAAAGAAACCAAAAGGTGAGCTCAACTCATGCAGCCCCACACTCAGGGAGGCCCTCCCTCCTGGTCCCCAGGTCCCTATCTACAGCAAGGTCTAACACAAACAGCACAGGGCTCAGTGGTCAGAGACACAGGTTCAAATCCAGGCCATGGGATTGCCTGAGGTTCAGCTTCCTTACCTATACACTGGCAAAATGTTGGCCAATAAATTTTACAAAATAAACCTGGAGTTTACTGATTTGCTGGACTGGCTTTAATTCAAAGATTGTTTTATTTTATGAATGGTATCAGATTTGTAATAAGAACCTATATGTCTACGTCAGGTTTTCTCTGTGATAAAAATCCAAGGGCCTATTACTGTACAGCTATAAAGAGAGCTTTTACTGAGCTACATATTTTATGTCTGAAAGTTTAATGTTAGCTTTAAAGACTCTTCAAAAGAAAGCTAAAATAACAACCATTTTACACTTGTTTTAACTCCCCGGCCTTGCCAGAGACATAAGGAAGAACAAATGGTAACATATGTCACACCACCAACTGGGCAACTCGAAGGGCATGTGGTACCTGGTGATCAAAAAAGGATGTCCTCCTGATATAGGAGGGGTTGGTAGGTGATAAACAAGAAATTGCATTTCCCCACTAAAAAAGACTAGGAAAAAAACCTGATGGATCCACATTTATCATTTCTTGCTCCCAAAACATACAAAAAGGTTATCAAGCTGTTTTGCTAACCTGATCACCTCACAAAGCACCACTCTCACATTGACATGTGGGTCACAGAATGTCAACGTCTTTTTAAATGGCTTTGGCTAATAAATGTAGAAGGGATGACAGAATTAGAAAACTACCATTTTCCAACCCCTGAATAAGTGCTTCAGGCAGAGATTATCAACGAAGGACTAAAACCACTGGGTGAAAAGTATAATACTTGGGAAACAGGACATTCACACACAATACCACAATACCACACATCCCACAGATGACTGACTTACTGCAAACAGAAAAAAAGTACCTTTATAATGGAAGTCTGGCAGTTGCCATCTCAACCAAGCATCAAATTTGGCATCCCTAAGGGTAGGGCAAGCTGCCATGCTGAGCTTCCCAGGTGATGTCATATAAGGTACACACCATCACTCAGGAAGAATTCGCACCACAAGAATGTTTATGCTAAATCTAACTGAGTCTCTAGACCCAAATTCCAGTTCACGGGGAATACCAAGGATAGAGGAACAAGTCAAACAACCCCTTAAAGAAAAGTTCAGACAAGTTCAGAATGTGAGACATGCTATATGAAAACTCCCAAGGACTTGACAAAAAGTCTTATCACAGGGGATTTTTTTAAAAATTCTAGATTTTCTAGATTAAGAGACTAAAAACAACATAATGCAGTACATAAACCTTGAGTGGAATATGTTTAGGGAAAAAGAACTATAATAGACATGGAATAAACTGGGGAAATTTGAATATGGGCTCAATATCATTAATCTTAGATAATCACTGTTAACTTTCTTAGGTACAATGGTACCATAATAATGTAGGACGGGCTTATTCTTTGGAGAAACACGCGGAAATATAGTGAGGTGTAAACTTATTTTCAAACAGTTAACAAAAAACAATGCACAAAGTACACAGGCACAAGAAAACAAGCTCAACTCAAGTACAGCAAATGTTAACAGTTACTGAATCTAGATGGAGCATATAAGGGTGTTCATTGAACTGTTCTTTCAACTTTTCTGGTATGCTTAGAAATGTTCATAATGAAAAGTTGAAAAATGGGCCAGGCGCACTGGCTCACGCCCGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCACCTGTAATATCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAG
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CAGTGTGTGTCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAAAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAAGCTACAGTGAGCTAGATCATACCACTACATTCCAGCCTGGGTGAGACCCTGTCTCTAAAAAAATAAACAACTGAGAAGGGTCCCAAGGTCTCTACCACTTACAAGAGAGTCAAAAAGAGCTCCCCCCACCTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCACCATCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGGGACAGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCAATCTCCACCTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCAAAAGCTCCCATTTTTTTAAAAGAAGAGTTCAACTTAGGTAGTTGAGGTAGACACTTTCTGCCTCCCTATGCTGCCCCTTTCTACCCCTGCTTAAATTCCTTTAGCCCTATCCCACAGGGAGTGTTATGGGCTGAAATAGATCCCCCCAACATTCGTATATTGAAGTCCTAATTCCCAGTACCTCAGAATGGGACTGTATTCGAAGATCTTTAAAGAGGCAACAAAGTTAAAATGAGCCCATTGAGATGGGCCCTAGTCCAATATGCCTGGTTTCCTTAGAAGAGGAGGAAACGAGGACAGACACACAGAGGGAAGACCACATGCAGACAAAAGGAGAAGGCAGCCATCTATAAAAAAAGAGGATTCAGAAGGAGCCAGCCCTGCAGATACCTTGATCTCCAGACTTTTAGCCTCCAGAGTTATGAGAAAATAAATCTCTGTTGTTTAGGCCACCCAGTCTGTGGCTACCCAAACAAACTAATACAGGTCATAAAAAATGCAAAAGAAATGACATAATGGAAAAAATACACAGTTGGTAGATGATTAGGGTTTTGGTTCAAGTAAGTCTGCAACTTACTTCCTGCACAAACCCAGACAAGTTACTTAACTCTCCAAGTTTTAGTTTCCTAACCTGTAAACTGAAAAAGATAATATTGATGAGATTAAAGTGAGAATATATGTGAAATGAAAAGAGTGACTATAAGACCTACCATTTATTGTGAATAACAGTAAGACTTGCCATTTATGGGTGCCTACCATGTGCACTTTCTACATAGCTACACCTCTACAGTTTTACAGTACTCTTCAAGTTAGATGTCACTGTCACTATTTTACAATTAAGGAAACTACAGTAGACATCTGGTCAGAGACTGAAGAACTGGTTCAGGGTCACACATCTAGGATAAAGAATCCACCCCCAACCCTCTCACTCTCTTTTTGTTTTCTAATGTAGAGATAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACTGTGCTGGCCAAATGAACCTCTCTCATTTTAAACTTATGCTATTTCCAGCTGCTAAGCTGCTTCCCTGGAACACATGGATTCAATGTGATAATAATAATCCATGTTTATTAATTAATTAATATCCACTAAACCATTCATTCCAGTGTAGATCACAGATAAATAAACTAAATGGGGGTTACCAGATCATAGCGTTCCTTACCACCACCATAAACATAAGGACAGGCAAACAAAAGATCAGAACTCTTCTCCCTAAAATGATTCAGGCCCAAAAGAAGACAAAATCCATCTATCTGTTAAGCAGCTTAGAGGGTAAAGGCTTTAACAGTCCTCATCCCATGAAAGTGCCCAGCAGCCCCAGCAAGCAAGGTAAGCAACCCCACTCCACAGATAGGGAAATAAAGGCTTACCAGGAGTCCCATCCAGGGCAGCCTTTGCGCCAGCCAAGGTCAGGAGGCCTCCTTCCTTGAGATGCTTGGTAGCCAGATGGCTGGAGATGGTCGATGTCCATATGCTCTGCTTCCCCATCAGGTCACAGTTCTTAAAGAGAGCTGAGTGAAAAAAACATGTGGGCTCAGCATTCCCAGGAAAGAAACCAAAAGGTGAGCTCAACTCATGCAGCCCCACACTCAGGGAGGCCCTCCCTCCTGGTCCCCAGGTCCCTATCTACAGCAAGGTCTAACACAAACAGCACAGGGCTCAGTGGTCAGAGACACAGGTTCAAATCCAGGCCATGGGATTGCCTGAGGTTCAGCTTCCTTACCTATACACTGGCAAAATGTTGGCCAATAAATTTTACAAAATAAACCTGGAGTTTACTGATTTGCTGGACTGGCTTTAATTCAAAGATTGTTTTATTTTATGAATGGTATCAGATTTGTAATAAGAACCTATATGTCTACGTCAGGTTTTCTCTGTGATAAAAATCCAAGGGCCTATTACTGTACAGCTATAAAGAGAGCTTTTACTGAGCTACATATTTTATGTCTGAAAGTTTAATGTTAGCTTTAAAGACTCTTCAAAAGAAAGCTAAAATAACAACCATTTTACACTTGTTTTAACTCCCCGGCCTTGCCAGAGACATAAGGAAGAACAAATGGTAACATATGTCACACCACCAACTGGGCAACTCGAAGGGCATGTGGTACCTGGTGATCAAAAAAGGATGTCCTCCTGATATAGGAGGGGTTGGTAGGTGATAAACAAGAAATTGCATTTCCCCACTAAAAAAGACTAGGAAAAAAACCTGATGGATCCACATTTATCATTTCTTGCTCCCAAAACATACAAAAAGGTTATCAAGCTGTTTTGCTAACCTGATCACCTCACAAAGCACCACTCTCACATTGACATGTGGGTCACAGAATGTCAACGTCTTTTTAAATGGCTTTGGCTAATAAATGTAGAAGGGATGACAGAATTAGAAAACTACCATTTTCCAACCCCTGAATAAGTGCTTCAGGCAGAGATTATCAACGAAGGACTAAAACCACTGGGTGAAAAGTATAATACTTGGGAAACAGGACATTCACACACAATACCACAATACCACACATCCCACAGATGACTGACTTACTGCAAACAGAAAAAAAGTACCTTTATAATGGAAGTCTGGCAGTTGCCATCTCAACCAAGCATCAAATTTGGCATCCCTAAGGGTAGGGCAAGCTGCCATGCTGAGCTTCCCAGGTGATGTCATATAAGGTACACACCATCACTCAGGAAGAATTCGCACCACAAGAATGTTTATGCTAAATCTAACTGAGTCTCTAGACCCAAATTCCAGTTCACGGGGAATACCAAGGATAGAGGAACAAGTCAAACAACCCCTTAAAGAAAAGTTCAGACAAGTTCAGAATGTGAGACATGCTATATGAAAACTCCCAAGGACTTGACAAAAAGTCTTATCACAGGGGATTTTTTTAAAAATTCTAGATTTTCTAGATTAAGAGACTAAAAACAACATAATGCAGTACATAAACCTTGAGTGGAATATGTTTAGGGAAAAAGAACTATAATAGACATGGAATAAACTGGGGAAATTTGAATATGGGCTCAATATCATTAATCTTAGATAATCACTGTTAACTTTCTTAGGTACAATGGTACCATAATAATGTAGGACGGGCTTATTCTTTGGAGAAACACGCGGAAATATAGTGAGGTGTAAACTTATTTTCAAACAGTTAACAAAAAACAATGCACAAAGTACACAGGCACAAGAAAACAAGCTCAACTCAAGTACAGCAAATGTTAACAGTTACTGAATCTAGATGGAGCATATAAGGGTGTTCATTGAACTGTTCTTTCAACTTTTCTGGTATGCTTAGAAATGTTCATAATGAAAAGTTGAAAAATGGGCCAGGCGCACTGGCTCACGCCCGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGGGCACCTGTAATATCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAG
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Task1_train_8509
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The following genetic variant occurs in QDPR (quinoid dihydropteridine reductase) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Dihydropteridine reductase deficiency
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GAGTGGTTGGGAAAATAAGGCGCTTCACATAGTGATGTGAAGTTATCCTTGGGAATGTGGGCTACAGCACTAAAAACCATTAAACACAGAGTCAGCTGCGCACAGTGGCTACTCAGGAAGTCCCAGCTATTCGGGAGAATGAAGCAGAAGGATCCTTTGAGCCCAGGAGTTCCAGTCCAGCCTGGGCAACACAGTGAGAACCTGACTCAAAAGTCATCCAGGCAGCTCACCAGAAGGGCTTCTCAAGAAAGTTAAGCACTGCTTAAGAGCATCAAAGATTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCACGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCATCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTCAGCCACTGCACCCAGCCTAGAGCATCTAAGATATTTATACCAGGATATCCATCAAACTGTTAATAGTGCATCCTTCTGGGAAATGATACTATGATGGGGAGAAAAGGGACAGTTTCACAGTTTATTTCTATATTTACGTAGTTTTGTTGGACTTTTGTTTTATAATATGCATATCATTTTATAATTAAAAATAACCTGTTTTGTTAGTGTTCCTGCTGTGAACTGGGTAACTCCACTTTTTAGAATGTATCCTAAATAATCAGATATGTGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATTCCTATAATCCCATTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATAACTTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAGTTAGCTGGGCATTGGGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCACAAGAATTGTTTGAATCCGGGAGGCAGAGGTGGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTGTCAACAGTAGAGCAAGACTCTCTTAAAACAAAAAACAATAATAATCAGATATGTAGACAAAGACGTTCATCACAACATTCTTGACAATAGTAAAACAAAAATCCTGCAAAAAACTCAAATGTACAATAAACAAACTAAATAAATTGTGGCCATTCCATAAAATGGAATATCACACATCTACAAAGAGGTTTTTTCAGTAATCTGGAGAATTATTTAAGTATAAAAAAAAAAAAAAACAAAGCTTACCATAAACTATAAAATACAAAATTACCTAAACTTGTAAAAGGAGTAACATACAATATGCATAGAAAAAGACAATAGGCCAAAATGTTAACAGTGAACTAACTCAAAATGATTATATAATTTATCTTTGTATCATTTTTCACTTTTTCCAAATTTTCCTCAATGAACACAAATGGCTTTCCTAGTTAGAGAAACAACAGCTTTAAAAAAAAGGAAGAACAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGGGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTCAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAACGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCGGGGAAAAAAAGAAATAAAAGGAAGAACATACAGCCAAAGGAAGAACATACAGCCAGTGGTCACCTCTCCCCAGGGTTCCCCTCACAATGTTTGGGGGCCTTTTTGAAACTACCTGGTCAGCCTGCTCAGTGAACGAGTCTGTCATTTTAACAATGATGCTAGCGCTGGCCTCTTCATTCTCCACCACATCAACGCTGGCAACCCACTGGAAGGAGAAAACAGCTTTGGTTAAGAGGCAGTGAGTTGTTATTCCATGAAAGAGTCACACATAGAAATGAGGGGAGTTGGCCAGGTGTAGTGGTTCACGTCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGCCAATGTGGGAGGATCTCTTGAGGCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCAGTCCCTACAAAAAAATTTTAAAATTAGTCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGCCCCAGCTACCCGGGAGGTTGAGGCGAGAGGATCACTTGAGCTCAGTGAGCTATGATCGCACCACTGTACTCCGGGCTAGGCAACAGAAGGAGGCCTTATCTCCATTTAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAATAAAGGAGCAGAGTGGAGACAGGTAAGAGGCTTCAATGAAAACACACCCTATATTGGGCTCCATCCCAGGCCCTCCTACCTCCAAACACTCTACTCCGCCTCCACATTCACCTCTAAAACACAAACCCTGCACTTCTAGAGACATCAAGGGCCAGCAAATTTTCTGTAAAGGGCCAGATCACAATTACCTTAGGCTTTGCTGGCCATATGGTATCTGTTGTTACTCAAATCTGCAATTGTAACAGAACACAGCAATAAATAGGGGGAAAAAATAAGTGCAGCTGTGTTCCAATAAATCTTCAGAGCTGAAATGTGAATTTCATTAATTTTCATATACAACAAAATATAATTCTTCATTTGATTTTCTTTTCAACCACCTGAAAATGTAAAACTATTCTTAACTCTTGGGCTGTACAAAAACAGGTGGCAGACCAGATTCAGCTCACAAAGGATCCCTGTCCTGCAGCAGAGAGGGATGGACTTTAGGATTGGAAATCAGACAGATCAGGTTTGAATCCCAGCTCTGCCAGAGTGGCTTTCTCACTCCGATGCCGGGCAGAGGTTCCCAACAAAAGAGGTTGTTTGTTGATGATTAACAGGGTCAGTGTAAGAATTAAATGAAATGGAAGATGCTAAAGCTCCTGGCACAGGGGATGTTCAGTCCTTACTCAGGGTCTCTTGGTCTGAAGTCCCCAGAGATAATTATCTCTACCTTAAGCTGTAAACACAGCATCTATTCATCAACATTTGTTATATTATTAATTAACTTGTTATCCCATGGGGGATACTGAAACAATGAAAAGTCTCCATCATCCTAGCCCTCCCTAAGATGGCAGGAAGAAGCTCGGAGGGGAAAGACCAAGAGCCAGAGGTAAATCAGCTCTCCAGATTCTGCCAAGACCAAGGTAAACCAAAGTGCCACCACCAGGAGAAAGCACAGCCTTCACCCTCTAACACATGACGCTAACAGGATCTACTGCCTTAAAGATATTGGGGGCATTAAGAGTCTATGGGAACTCTGGTACTGGGAACACAGTGCCTGGCCCTTGGCAGAAGTGCTGCCTCTGTCACCACCATGCATCTCTGAAGACCTGGGAAAGCGCCCTCATCAGTGTCCCCAAGCACTGAGCAGATGGGTGGCAGGAAGGGAGTGGTGTGACTGAATTCTTCAGAAGCATATTCCTGTACCAGATTCTGAGCAACAAGAAAACCTTGGTAAATGTACACTATTTGGGTGATGGTTACACTAAAAGCCCAGACTTCACCACTACACAACATATCCATGTAACTAAACTGTACTTTTGCCCCCTTCATCTATAAAAATTAGATAGTTTTTTTTTAAAGAAAATCCTGAAAGCCTTTTTCTGGTCCCAGGGGAACTCTTGCCCAGGCTGCTGTGCTGCTGCTGCTAACTAAGCTCCCAGAACGCTGCCGCTGGCAGTGTCTCCACCGGGAAATTGCTGAGGCCTGCTGAGCGGCTGAGGTCAAGGGTCTTTGGCCATGTATCAGCTCTGCTCCGACTTGCCGCCTCCTGGAAATTGACACCTGACTATGCAAAGTAGTTGAAATAGTCTTTGCAGAGCAAAGAAGCCGTCAGCGTTTTTCCGTGCTGAGCCTTCAAACTGTCAGATCCAATGGGGCTAAAAGAACAGGGGTGGGTAGTAA
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Task1_train_8510
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A variant on Chromosome 4 in gene CLRN2 (clarin 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive 117
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Task1_train_8511
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Here’s a variant in SLIT2 (slit guidance ligand 2) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Congenital anomaly of kidney and urinary tract
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CTTACTTCTATGAAGAGCATTCAAACCGCAGCAAAGCCTGGTTTTACTTGAAGTGATTGGAACCAGGGCAAGTTTAGATCTTGACCTGAAATGCCAGAAAAGGAGATCGTGACTCCTGAAGGAAAAGTGCTGCAGAAATCTGAACAAAAATGTCAGGGCCTGAATACTATTTCCATTCTTGCCCCTGTTAGTAGTTTTCACTTTACAATCACAGCGGGGTTCCCTGAGCTGCAAATGAAGAATTAAGTTTTAATACAAACAGAATTGTTGGAAGGTAAATGCCTATGAATGCAAGTCTTTGAAGTGCAGTTGTTTTGATGGCACTAATTTTTTTCTGTGCCTTAGGAAGTTTCGCCACCATGCTACCTAAGGACAGTGTTCTGAATTTTTATAAAATTTCTTCCTGAATAGCATGAGAAAATTGGGCATTTAACCTCCTGAAGGGAACTTTTTTTTTGGGGGGGGTGCCTAACAATTATAGTAAAATAGCAGAATACCTGTGAAATTAATATACAATCCTTACAGAAACAAAAATGGAAAGGACTCTCCCATACACAAAACAAACGAAAACTTTTTTGTGATAATGTAACCACTTCATTTTCTTGTCATATGCCAGCAAGAATGAACCTTGTAAATGTGTTGAGTCATGTTAAAAATATCCTTTTAAAGGTTATCCTCTTCTCCTTCCTACATACTTTGTATACTACTTTAGTAATTGAATTAACTTTTAGTTCTGATTTACTCTAAACTTTACTTGAAGCAGGTAAACATAGAAATAAAATGGAACTTTCACTTTCTGGTTTTTCTCTTAGGGATTTAAATGGAAATAACATCACAAGAATTACGAAGACAGATTTTGCTGGTCTTAGACATCTAAGAGTTCTGTAAGTGCATCCTCTGTATTTTTAAATAATTTTTTAAGGTTGCATATTTTGAATCATTACTGGCCTCAGTTTTTATGACTATTCTGATGACAGTAACATAAAACATTTAAAAGGTCATGCTTTCCTTTTTTCTGTGTTTATCATTGTACTACAACATTTAATAAAAATTGGGGCTTTTATTTTAAGGTTGGAAGCATGCCATAGAACCAATAATCCAGAAATGACCTCAGATCTTTGTTATACCATACCCTAAGCGCTTTATGCATATAAAAATGTTGAATAATTGTTTTCACAAAATGAATAAGTAATAAGAAACATTTGATACTTTTAGGATTTGAAATTAACTAAAATATTTAAGTGGATCTGTATTTTATTATTGATAACAAAAGGATTCTTATTTTTTTGCGAAAATCTAATATCAAGCATTAAAATCAACCATTCAAATTTTCAGCAGAGTTTATAATGATACATTAGTCATATTTTGAGTTTTTATATTTTGTGTCTTTGTAGCTTCTATAAAATTGTTGCAATATGATTACTTCTTTAATTAGTGGGTTAAATTAGCTGTGAGTAAACCACCACTTGCGAGTCAATGTAATGTTAAATTGTTCTCACCCACAGGATTGTAAATATTGACATCCCAGTAGCCATACAGTTTTGACCATTGTGCATTCAGTGTTCTAAGTTTTAAGAGACACATTTTGGTCATTACAAATTATTCCAGTTGCTGATGTGTATCCATGTCAGAATTGAAGTATGTATATGATGAATTACTGTATTTTGATTCTTTGGTTAAGTTGAAAACCAGTGTATCAAAGAAAGCTATCAAAGCTTCAGTGTCAAGGATTACTCTTCAGATATACTATTAGTTTAAGGGTCAGAGTTTTGACCAGTAAATCTCATGAGAAACTGCATTTGTATTAAGTTTTGTGATGCAGACACTGCTATTTCCCTTCCATGAGTTCACTCAGATATATTATTATTAAATTTGATATTGGATCTCAAATCAGAGCACAATTTAACTTTATAAAGGGAAAGAGTTTACAAGTTTTCAGTTGCTGAATTGAAATTTATTCAGATGGTGAGTGGTAACATTAAGAAGCATGTTATATTTTGCATTTCAGTCAGCTTATGGAGAATAAGATTAGCACCATTGAAAGAGGAGCATTCCAGGATCTTAAAGAACTAGAGAGACTGTAAGTATTTTCAATTCCAAAGTTATGACAACATAACTGTGTTTTTTAAAAATACTTAAATTTCAAGCATCATGTCTTCAATTTCATGTCTTAGGGTTTGAAATTTTGCAGAAAAAGGAGGATGAATGAGTGGTTTTCAGGTTAATTTATGACAAATAGAGTTCCTGAATAAAAAGTTCTAACTTGTAATTAAGCTCAAAAATACAGTTACTTTCCTGAGACATGTATTTCCTTGATAATCATTGCTTTGGTACTTAAAGATGTACAAGCATTTCTTATTCTTCATTTGATTTGTTTTATTTGCTCATGTAGGAAGAAAGGTGGTACTTTTATTTGCGTTAATGGTGCATTAGGGAAGAGAGAAGTTTTGCTAATTGTTATTTTCATTTTCATGGTGGTGCTTTGTGTGTTATCAGTGACATTTGATGAAATATTTTATATTTTACTAATAAAGATTTACTTTTTTATATTTAGCGTGGTGAACATTGTTATTGTTAATAATTACTTTTCAGTTTTATTTTATTTGGCCCTAGCTTTAAAAATATTTATTCTGGAAAAATAATCTAAACATTATGAAAGTAAGAACTGTGTTATCAAATTGTGGTCATTCAAAGTTGGTTTTCTTCCCAAGAAGATTAAATGTAGACTTCAGATTTTAAGATACGTTTTTTACATATTACTTGAGGACTTTAAAAATGTTTACAGTATATATCTGCAAAAGACAAAACCTCTGTCTGAAATAATTAAGATAAATTACAGACCTTGTAATTGAAGTACGAATTGTATGTCTTACATGCCTTGATTATTCAGGTTTGATATGTTTGCATTTTGAAGGCAAAGAAAAGCTCTAGTAAAAGAAACAACAATTATTTTAATAAGTTTTCATGCCTGCCTTAATAGTCACTTTAAGTAAAAATAATTTTTTTCAAAAAATAATAAAATCTAATGTTCATTTTAAGCTTAACACATATTCAGGTTCACTGGGCAAAAGGGCAGAAGTTAATTCCCTGTAATTGTCCATAAGTAGAAAAATGGTTTGTCCCCTTCCAAGATATTTATAAATATATAGACTATATTTTTATCACCTCAAGTAAAACACAGAAATGTCTACTTTATTTTACTATTGGTCTTTCTCTATGTTAAATATTACAATACAAGGACTATAATTGTGGAATTCAAAATAAATTTAAAATCACTACTTTCAACTAATTTTAGAGGGAAATTAAAATTGGTAAACATTTGGTTGCATTCATAACAAAGCTTATAAGTTCATAGCCTATCTCTAAATATATAAAAAATACTCTGAAAGTATTTATTCTTTGATCTCCTTGATAGACTATGTGATTAGCTAATTCCTAGTAAGTAACTTGCAAAGATATTTTAATCTTTAAGAAAGCATCAATATAATTCAAATGTTTGGTAAAATGAATAGATAATTTAAATTATCATTTAAACTTTATGTTTTCAAGAATAACTTTTAGTCACCACAGGAAAGTATCTTGAGTTTAGTTGTTAACTTCCAAACCATTGAAGGAGTTTTGATGGCTTTTTATGCAGTCTCTATTTTGGTTATATTGTTGTTTTAAATATTTTCAGGGACACTAGAACTAAACAAACTTTCTCATTCTTTTTCAAGTCACTTCAGAGTGTTGTCTGAACTTTCATCTTGAATAAATTAACTTTTCCTAAAACTTATTAACCAGATGCTATATGCTCTGAAATTTGATTAGAGTTGTAAGTAGGTACTATTTTTTGACTTTTACTTCCTCTGGGAATGTCACTTCATCTCAGAACAATTTTCTATTCTACTAAGACTAAGTCAGATGTTTCAGAGTGGGAGGAGGATTTGTAATTCTGAATGAAAACTAATATATATGCAGGACTTCTTTAAATCACCCCAGCTGTTGGCCAAGAGCAAATATTTCATATTTGTGAGGAAAAGCTGAGAAAATTCCTTTTGTTTACAACTGCCAAATCCATCTGATGGAAGCACATTGTTATCTGACAGCCAATTCA
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Task1_train_8512
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A change on Chromosome 4 affects gene SLIT2 (slit guidance ligand 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Congenital anomaly of kidney and urinary tract
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Task1_train_8513
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This gene mutation involves SOD3 (superoxide dismutase 3) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; SOD3-related disorder
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Task1_train_8514
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A genetic alteration is present in SEPSECS (Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 2D
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Task1_train_8515
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene LOC126807011, RBPJ (MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr4:26407341-26408540| recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Adams-Oliver syndrome 3
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Task1_train_8516
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With a mutation on Chromosome 4 in gene RBPJ (recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Adams-Oliver syndrome 3
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Task1_train_8517
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Here is a variant affecting TLR1 (toll like receptor 1) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Rheumatoid arthritis
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GATATGTTTAGTGTTCTCTGATTGACTGTAAGTTCTTTAGGCCAAGAAGCTAATAGATATGTATGTGTTAGTTGGGTTCCTTCCCACTCAAAAAAGTAGAGACTGAGATGAGAGCTTTGTGGGCTGGTCATTTGTAGGCTTTTTGGTTTTTGTTGCTTTTTATTTTATTTATTTTTTCTAGACTCCTTGAGTTAAGGAAAGGTCGCTTGTTTGGAGCAGCGATCTCAGGACTCAAGAGTGACCCGAATGAGAAGAGTGACCAAGGAAGAATGGAAAGTCAATGCAAAACCAAGTTACTGAGCTGGTTACCCTGTGGGTAAGTAAACCTCAGTGCCACTAGGGATTGTCTGAGAAAAGGTATCAATTACACCTCATTTTTTAACCCAAGAATAGAAGAAAGGAGCATGTATATAATGCTTCCCATCCCGTAGTGTTATCCCTTGTGCTTCCAGGTTTGTGCATGTATCAGAATGGTAGAACAGGCTTCTACAAGCATCCCACGCAGTGGTATCAGTGAAGTCATGGGGCATAAAGTGAAAGATACATGGTGTAGTTATGACAAGGTTTTTGTCAAGACTACACCTGCCCAGAGCTGGCTGCTGGAGTAAAAATGTAGACTGACAGGATGTTTGATGGGTATGAAAAGCATCAGATATATCCATTCCTTACACTGCCCCATCTGCTCATGCTCTACTTTAATAGTTCCCCAAAGAGACAGATGCTATATATAGAAGCACCGTATATCAACTATATTCTTCCTTCTAATCAAAAGAGCAAAGGCTCTTGTGCATGTTAGTTCATACAACCAGAATCTCAGCGAGATCTCCAGTCATGGAAAACTAGACTCAGAATTTTCATTTGGACTGAGGTGGAACACTTTCTTGGTCTGGGCTCCCTCATAAGCAGCCCCTGAGACAAATATTCAGTGGCAAGTAGTTTATCACAGAGGTGATCCCATGGAATACACATGGAGGAATAAGTAAGTGAGAAAAAAATGGGAAGGAAGCCAGTCGAGAATACTTAATCAAGCCATTTCTACTGTGGACAACCAGAATTTTATCCTACTGGGGAACTCAGGGAGAGTGTAAAGTATACCCCATTTTTTGATTTATCTCAAAAAATGAGTGAGAAAGTTGGGATATTTATCCACCAGCTCTTTCTGACATTGGTTGAGGGCTGTTTCCAAGGACAATTTCCAGCACTTCTGAACTGCCCTTTGTGTGGGCATGATGGTGGGGGGTTGGGGAGGAACCTTCAGGCATAGTGTCTCCAGCTTTATCAACGAGCAGCCATCAATAAGTTGAGTTGAATGCACCATGGATATGAGGAAAGCATCAAAAGCTGTAGAAATCTGCTATACAAACCCAGCTATATTCACAAAAGTCACGGCATTTTCCAATATTGGCCATGATACACTAGAACACACATCACTGAAGAAAAACAGGTGCTTCCCTTGACTTCATGATAAATTCAGAACTCAGTTATAGCAAAGAAACAAGTGGATCCCTTATGTGTCAGAACTGTTTAAATCAAAGTTATATCATTTCATTAATTTTTAATACCACATATAAATGGTGAACTGCGACCCGAAGGTATATATTTTTACCTACATCATACACTCACAATTGTGTTTACATCTATGCTGATGCAAAATAAAGTCATTGTTGGAACTTCCAAAAGCAGCAATATCAACAGGAGGAATATTTTTCACTTGATGTGTAATCTATTTCTTTGCTTGCTCTGTCAGCTTAATATTAATGGCTGCCCTTAAGTTAGCCCAAAAAAGGCCACGTTTGCTCTTTTCCTTGGGCCATTCCAAATAAGTCCTCCTGGCCATGAGACTTTTGAGCTTGTGATAACTGCTAGGAATGGAGTACTGCGGAATGGGTTCCAGCAAGATCAGGATTAAGCTATTAGATCCTTCATGAAAGAGATTGTGATGGGCAAAGTAGAGTTCATAATGGCACCATTCACTCTGGACAAAGTTGGGAGACAAAACAAAGATGGACTTGTAACTCTTCTCAATGCAGGTGATGATATTTTCCACAATGCTCTTGCCAGGAACAAAGTTTCTCTCATGAAGGCAAATCTGCATACCTTCTTTCTCTAGGTTTGGCAATAATTCATTCTTCACCCAGAAAGAATCGTGCCCACTATATGAAATAAATGCATGAAACTGGAGATTTCTTTGGAGTTCTTCTAAGGGTATGTTCCTGGCCCTGCGCCGGGTCTGGGTCCACTGGCACACCATCCTGAGATACCAGGGCAGATCCAAGTAGCTGCAGAGGGAGGTCACAGTCACAGCCAACACCAGCATGGTGGCAACGATGGTGACGATCAGCAGAGTTATGTTGCAGGATAATTCAGACATGTGAAAGTCCTTTAGTAGGGTTCCTCTATAACTTTCCGGGTAGTCACACTTATAAGAATCAGGCCAGCCCTCTAACACTTCACTTGATACTTGGTCTATATTTTTGACAAATTCTCCTAGCTCACAGGTACATTGGAATGGATTGTCCCCTGCTTTTATTGACCTCATCTTCTGGCAGCTCTGGAAGAAATCAGCCGATGGGTGGGAAACTGAATTGTGATCAATGATCAATACAGAAAGGCTGCTAAAGCTGCCACATCCAGGAAGGTCAGTTAAAGAATTGAAAGCAACATTGAGTTCTTGCAAAGCTTCCAGTTTTACGACTTGTTTAGGAATGCTCTTTATTTTATTGCTGTGAAGATCAAGTACCTTGATCCTGGGAGGTAAACATCTGAAAATAGTGTCAGTAAGTATATTTGAAGACATATTTAAACTTAATAAACTTTTAGTCCAAGAACAGTCTCCTTTCTTTTCATCATAGCTTACAGAATTCTGGCTAATATCCAATTGTTGCAGAGACTTCATCTGTGTAGTCATTTCAGCTATTTTTGAAAGTTCTTTTAATTGATTCATTTGTAAAATAAGTGTCTCCAACTCAGTAAGGTGCCCACAATTTTCAAAAACCGTGTCTGTTAAGAGATTATTGGAAAAATCCAAATGCAGGAACGGGCTAATTTTGGATGGGCAAAGCATGTGGACCATGCGTGTACCAGACACTGTGAAATTTTTGATGTTCATATTCGAAAAGATTTCATAGATATAACTTTGCGGAAAACCGAACACATCGCTGACAACTTGGTGTATAGACAAGGCCTTCAAGGAAGTGCCAGAATAATCAAAATCTCTGAAGTCCAGCTGACCCTGTAGCTTCACGTTTGAAATTGAGAAATACCATACAGTTGTATGCCAAACCAGCTGGAGGATCCTAATGAAAGAATTCCAAGTTGTTTCAATGTTGTTTAAGGTAAGATTTGATAACTTTGGATTTGTTTGAAGTTTCGCCAGAATACTTAGGAAGTAAGAACATTTGTTATCTTCTAGCACACATTTGATATTAGATAGTTCCAGATTTGCTACAGTCTTGACTGACACATCCAAAATAAAATGGAATTCTTTGTTTGTGGGGAACACAATGTGCAGACTCTCAGTGTTAAAGTCTTGAAGGCCCTCAGGGTCTTCTTTTTCCCCATAAGTCTCTCCTAAGACCAGCAAGACCTTGCTGATATTCAAATGAGCAATTGGCAGCACACTAGATTTTTCTAAGTGTGTGGTGCTCAACCCCAGAAATTTTAGTTGAGACATATTGCCAAACTCTTTGCATATAGGCAGGGCATCAAATGCATTAAATGACAGGTCCAAGTGCTTGAGGTTCACAGTAGGGTGGCAAGAAATCTTCACCAACTTGTTGTGGGACAAATCCAAGTATTCCAATTCCTGGTTGAATTTGAAAACACTGATATCAAGATACTGGATTCTATTATGAGAAATTATCAAAATCCTCAGTTTTGACAGTGATAAGATGTCAGAAGTCCAAAGCTCAGATATATAATTTTGCGATATATTTAAGATTGTTGTTTTCTGGGATAGGTCTTTAGGAACGTGGATGAGACCGTTTTTTGACCTATCAACTAAAAATTCACTTTCTTCAGATAATTGTATTCTGATCTGAAGTATTAACATGAAGATAATGGCAAAATGGAAGATGCTAGTCATTTTGGAACACTA
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GATATGTTTAGTGTTCTCTGATTGACTGTAAGTTCTTTAGGCCAAGAAGCTAATAGATATGTATGTGTTAGTTGGGTTCCTTCCCACTCAAAAAAGTAGAGACTGAGATGAGAGCTTTGTGGGCTGGTCATTTGTAGGCTTTTTGGTTTTTGTTGCTTTTTATTTTATTTATTTTTTCTAGACTCCTTGAGTTAAGGAAAGGTCGCTTGTTTGGAGCAGCGATCTCAGGACTCAAGAGTGACCCGAATGAGAAGAGTGACCAAGGAAGAATGGAAAGTCAATGCAAAACCAAGTTACTGAGCTGGTTACCCTGTGGGTAAGTAAACCTCAGTGCCACTAGGGATTGTCTGAGAAAAGGTATCAATTACACCTCATTTTTTAACCCAAGAATAGAAGAAAGGAGCATGTATATAATGCTTCCCATCCCGTAGTGTTATCCCTTGTGCTTCCAGGTTTGTGCATGTATCAGAATGGTAGAACAGGCTTCTACAAGCATCCCACGCAGTGGTATCAGTGAAGTCATGGGGCATAAAGTGAAAGATACATGGTGTAGTTATGACAAGGTTTTTGTCAAGACTACACCTGCCCAGAGCTGGCTGCTGGAGTAAAAATGTAGACTGACAGGATGTTTGATGGGTATGAAAAGCATCAGATATATCCATTCCTTACACTGCCCCATCTGCTCATGCTCTACTTTAATAGTTCCCCAAAGAGACAGATGCTATATATAGAAGCACCGTATATCAACTATATTCTTCCTTCTAATCAAAAGAGCAAAGGCTCTTGTGCATGTTAGTTCATACAACCAGAATCTCAGCGAGATCTCCAGTCATGGAAAACTAGACTCAGAATTTTCATTTGGACTGAGGTGGAACACTTTCTTGGTCTGGGCTCCCTCATAAGCAGCCCCTGAGACAAATATTCAGTGGCAAGTAGTTTATCACAGAGGTGATCCCATGGAATACACATGGAGGAATAAGTAAGTGAGAAAAAAATGGGAAGGAAGCCAGTCGAGAATACTTAATCAAGCCATTTCTACTGTGGACAACCAGAATTTTATCCTACTGGGGAACTCAGGGAGAGTGTAAAGTATACCCCATTTTTTGATTTATCTCAAAAAATGAGTGAGAAAGTTGGGATATTTATCCACCAGCTCTTTCTGACATTGGTTGAGGGCTGTTTCCAAGGACAATTTCCAGCACTTCTGAACTGCCCTTTGTGTGGGCATGATGGTGGGGGGTTGGGGAGGAACCTTCAGGCATAGTGTCTCCAGCTTTATCAACGAGCAGCCATCAATAAGTTGAGTTGAATGCACCATGGATATGAGGAAAGCATCAAAAGCTGTAGAAATCTGCTATACAAACCCAGCTATATTCACAAAAGTCACGGCATTTTCCAATATTGGCCATGATACACTAGAACACACATCACTGAAGAAAAACAGGTGCTTCCCTTGACTTCATGATAAATTCAGAACTCAGTTATAGCAAAGAAACAAGTGGATCCCTTATGTGTCAGAACTGTTTAAATCAAAGTTATATCATTTCATTAATTTTTAATACCACATATAAATGGTGAACTGCGACCCGAAGGTATATATTTTTACCTACATCATACACTCACAATTGTGTTTACATCTATGCTGATGCAAAATAAAGTCATTGTTGGAACTTCCAAAAGCAGCAATATCAACAGGAGGAATATTTTTCACTTGATGTGTAATCTATTTCTTTGCTTGCTCTGTCAGCTTAATATTAATGGCTGCCCTTAAGTTAGCCCAAAAAAGGCCACGTTTGCTCTTTTCCTTGGGCCATTCCAAATAAGTCCTCCTGGCCATGAGACTTTTGAGCTTGTGATAACTGCTAGGAATGGAGTACTGCGGAATGGGTTCCAGCAAGATCAGGATTAAGCTATTAGATCCTTCATGAAAGAGATTGTGATGGGCAAAGTAGAGTTCATAATGGCACCATTCACTCTGGACAAAGTTGGGAGACAAAACAAAGATGGACTTGTAACTCTTCTCAATGCAGGTGATGATATTTTCCACAGTGCTCTTGCCAGGAACAAAGTTTCTCTCATGAAGGCAAATCTGCATACCTTCTTTCTCTAGGTTTGGCAATAATTCATTCTTCACCCAGAAAGAATCGTGCCCACTATATGAAATAAATGCATGAAACTGGAGATTTCTTTGGAGTTCTTCTAAGGGTATGTTCCTGGCCCTGCGCCGGGTCTGGGTCCACTGGCACACCATCCTGAGATACCAGGGCAGATCCAAGTAGCTGCAGAGGGAGGTCACAGTCACAGCCAACACCAGCATGGTGGCAACGATGGTGACGATCAGCAGAGTTATGTTGCAGGATAATTCAGACATGTGAAAGTCCTTTAGTAGGGTTCCTCTATAACTTTCCGGGTAGTCACACTTATAAGAATCAGGCCAGCCCTCTAACACTTCACTTGATACTTGGTCTATATTTTTGACAAATTCTCCTAGCTCACAGGTACATTGGAATGGATTGTCCCCTGCTTTTATTGACCTCATCTTCTGGCAGCTCTGGAAGAAATCAGCCGATGGGTGGGAAACTGAATTGTGATCAATGATCAATACAGAAAGGCTGCTAAAGCTGCCACATCCAGGAAGGTCAGTTAAAGAATTGAAAGCAACATTGAGTTCTTGCAAAGCTTCCAGTTTTACGACTTGTTTAGGAATGCTCTTTATTTTATTGCTGTGAAGATCAAGTACCTTGATCCTGGGAGGTAAACATCTGAAAATAGTGTCAGTAAGTATATTTGAAGACATATTTAAACTTAATAAACTTTTAGTCCAAGAACAGTCTCCTTTCTTTTCATCATAGCTTACAGAATTCTGGCTAATATCCAATTGTTGCAGAGACTTCATCTGTGTAGTCATTTCAGCTATTTTTGAAAGTTCTTTTAATTGATTCATTTGTAAAATAAGTGTCTCCAACTCAGTAAGGTGCCCACAATTTTCAAAAACCGTGTCTGTTAAGAGATTATTGGAAAAATCCAAATGCAGGAACGGGCTAATTTTGGATGGGCAAAGCATGTGGACCATGCGTGTACCAGACACTGTGAAATTTTTGATGTTCATATTCGAAAAGATTTCATAGATATAACTTTGCGGAAAACCGAACACATCGCTGACAACTTGGTGTATAGACAAGGCCTTCAAGGAAGTGCCAGAATAATCAAAATCTCTGAAGTCCAGCTGACCCTGTAGCTTCACGTTTGAAATTGAGAAATACCATACAGTTGTATGCCAAACCAGCTGGAGGATCCTAATGAAAGAATTCCAAGTTGTTTCAATGTTGTTTAAGGTAAGATTTGATAACTTTGGATTTGTTTGAAGTTTCGCCAGAATACTTAGGAAGTAAGAACATTTGTTATCTTCTAGCACACATTTGATATTAGATAGTTCCAGATTTGCTACAGTCTTGACTGACACATCCAAAATAAAATGGAATTCTTTGTTTGTGGGGAACACAATGTGCAGACTCTCAGTGTTAAAGTCTTGAAGGCCCTCAGGGTCTTCTTTTTCCCCATAAGTCTCTCCTAAGACCAGCAAGACCTTGCTGATATTCAAATGAGCAATTGGCAGCACACTAGATTTTTCTAAGTGTGTGGTGCTCAACCCCAGAAATTTTAGTTGAGACATATTGCCAAACTCTTTGCATATAGGCAGGGCATCAAATGCATTAAATGACAGGTCCAAGTGCTTGAGGTTCACAGTAGGGTGGCAAGAAATCTTCACCAACTTGTTGTGGGACAAATCCAAGTATTCCAATTCCTGGTTGAATTTGAAAACACTGATATCAAGATACTGGATTCTATTATGAGAAATTATCAAAATCCTCAGTTTTGACAGTGATAAGATGTCAGAAGTCCAAAGCTCAGATATATAATTTTGCGATATATTTAAGATTGTTGTTTTCTGGGATAGGTCTTTAGGAACGTGGATGAGACCGTTTTTTGACCTATCAACTAAAAATTCACTTTCTTCAGATAATTGTATTCTGATCTGAAGTATTAACATGAAGATAATGGCAAAATGGAAGATGCTAGTCATTTTGGAACACTA
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Task1_train_8518
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This variant impacts the gene TLR1 (toll like receptor 1) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Rheumatoid arthritis
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Task1_train_8519
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A variant found in Chromosome 4 affects WDR19 (WD repeat domain 19). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 5
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GAAGAGTTATTATTCATGATTTACAGTTGAGAATTTTTTGCTGGAGGCAATTTAAACGACTTACTTAAAGCCCTACAGCTAATAAGCTACAAACAAAATTTAAGTCTTGGTTTTTTGGTTGTGAAACTAGCAGTTTTTCCTCTGCACGGTATGTGGAGCATCTATAGAGCTCCACTGAAAAAAAATAATATGAAATCACAGCTAGAGGCAAGTCAGCCATTGAAGGTAATGAAATTCAAGTTTAAGGACTTCTCACTTGCATGAAGGAGTTCCAGGGTGAAATGGTCACAAAATTGCAAAAGTAAGATGCTTTTAAATATTCTTTCTTCATGAGTTTCTTTATGCTCTATAAAACTTTTATGTCCCATGATCATAGCCCACCTCTACTTTCAATAGAGGGGAATTTCTTCTTTAGCATGTAAAATGCTCATTGGGACAGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATATTTTTAAAATTAGCCGGGCGTGGTAGCGTGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCCCCACTGCACTCCAGAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCTGTCTAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAACAACCTCACTGCTTTGTGTTTGGTTGTTGGTTGTTAATTTATTTATTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATTACAGCAAGCGCCACCATGCCCAGCTCATTTTTTGGTAATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCGGTGTTTAATTTTGAGCATTGTAAGAGTTTTGTGTTGCCGCACAGACTAAGTCCCGTGTAACAGTATCTAAATTTCATATGCCTAGAAATGGGCATCATTGTTTAATCTATAATTTAACCTAATATTGAAATCTAAATTTTTTCACTGAAACTCATATTCCTAAATGTTCTAGATCAACACTGTCTGATATAAATGTACTGTGAGCTAATGTAATTTCATATTTTTATTGACCATTAAAATTTTTTAAGAAAACAGGTAAAATTTATTTTAATAATATATTTTATCTTACCCAGTATATCAAAAATGTTATTTCAACATGTAATCAATATAAAAATTAACAACGAGATAGTTTACATTCTTTTTCCAGTTGTTGAAATCTGATATACATTTTATATTTACAGCACAGCTAGGTTGGGATTACTTATATTCCAAGTCCTCAATAGCTACATGTGGTTTGTAGCCTCCATATTGGACATCACGTTTCTTGATTGTTTCAAGGAAAAGAAAGAGTTTTCAGTTGATAACACTATTCACCCAGTAGCCAAGTTAAACACTTAATGATGATGTAAATATAACTAATGGAACTAATAGAAGAAAATAATGTTGAAAGGAGTAAAGACATTTTGTGTTTTTATCATGTTTAAGATAGCAATTTTTGTTCAGTTTAATCACCAGGAATCCGTGCCACAGATAATTAACTGAATTCAGGCTTCAATTATTTTAGTCTTTAACATCTACAAAACACTAAAATTACATATTTTTGTAAAATTAACATTCAGAAACATTAAAAAGCCAAAAAAAATTTAAAATAAAAGCCCTCCTATATCTTGAGATCTGTAATTTACCAAGTAGTTGTGTATGTTTAGTTGGTTGGTTGATTTTGTTTTATTTCTTTTGTTGTTAACTTCTAGATAAGCTCTAACATAATCCTCACTATCCTGAATCCTATGAAAACATGGTTTTCATGACCATGTTTTGATACCTTTTCTGATCAACACTTGATTGTATGTTTTGAAAATATTAAAAATTGTGTTTATTTTTTAGCGTATTTTCTCACTGCTAGAAAAGACTTGGCTTGGCGCACCAATACAGTTTGCCTGGCAAAAAACATCAGGAAACTACCTTGCAGTAACAGGGTAAGAAACCAATGAATGTTTTAAGCAGTGGTTGCATGCCCATGTAATCACACCATCTACTCAGTAGAAGTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTTAAATGGAGTCTAGCTTTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTTGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGAACCTGGCCTCAGTAAAAGTTTTTGTCTAACAGTTATATGACAGGAAAAGGAATATATTCATCTCCATTAACATGAAAGTTCATAGAACCTTTTCCCTGGTAATAACTTTTTATGCAAATTCTGAAACTATCAGGAGAAAACACTGAAATCATTTGGATGGCAGCTTTATATACATAGATAAATGAAAGAAACATTTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTATGGTGGCAGGCATCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGACTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATCATATCTTTATGTTCTGATTGCTTTCAGAGCTGATTATATTGTGAAAATCTTTGATCGCCATGGTCAAAAAAGAAGTGAAATTAACTTACCTGGGTAAGTACAGAAGTAGATTTAAAAAAACCTGTCAAGTTTTGTTGCCTAAAAGATTAAAAAAATACTGCCTTAAAATTATAATCAGATGGAATCTTTTGCTTCTTCCATTTGCAAAGGGATTTGTTTTTTTAGCCATAAGTAGTTATGAAATATGTAGAGATATAGCATGAATTAGAGTTTCTATCTATAAACACCCATATACTCACAGAGAAGCCTTACGGCAGGATTATAAATCAGACCGTGTGAAAGAATTAGAGTCCACACGAAACAATTCTTTTAAATTATAAACAAGTCTTAGTGTTTGTATAGGCAGATAAGATAAACCTGTATCTACTTTAGTTTTCCATCTCTAATAAATTGTTGGAAAATAGTGACTTTCCACATAACTTTGTAAAGGGTGAAGGCTTTATCCATTTTCAGGAAATCATTCTACATTATACTAAGCATAATTGAAGCATTTTTAATGATTCAGTGTAATCACTACCTATATTAGTTATTCTACTGATGGTCTCAGTGGTTATTAAGATGTATAAAGGCTGTGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTCAAACCTCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAGTAGCTGGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCTACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTATAGAGTCCCTCACCTAAACTGACTTATGCTGCTGTGCTTTTAAAATTCATGTTTCTTTCTGTAGTTTATTGACCATTTTTGAAAATTAGGTTTTACTTCTCTTGGTCTCTAACAGCCTTTCCTACCTCCTGCCCTGCCCCACCCACCTAATGCTATCATTTTGGCATTTTCCATTAACTCTCTTAATTGTGGCTTCTGGTTTCTGTATTCCTGGAAACAGATCAAAGAAGCTATAATTATATGTGAAGTGAAAGAAGGCACTCAGTAAAAATTGTCTTGGAGTAAATTGCGTGAGCTTTATTGTGTGATCTCTGTGACATCTATTTCTGTTACATAATGGTC
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Task1_train_8520
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This variant affects the gene WDR19 (WD repeat domain 19) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Senior-Loken syndrome 8
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Task1_train_8521
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A genetic alteration is present in WDR19 (WD repeat domain 19) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 5
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TTCTTGATGAAGATGGATGACCGAACCTCTGCTGCTGAAAGCATGGTAAGAATTCTAATCAAATCCACGTGCAAATCATTTGGGTAATTTTGTGGAATGTATAATTTACTTTTCTTGGATGACTAAAATAGTGATAAATAAATTAGGTCCATTGACTGTATTTTAAGCCAAGGTAGAGCTAGGTCTTTTAGTCCCTAAAAGTTGTTGTAATTGCTACTGACTACCTGGCATTACAGCAAATGAGGACAGCTTTCTGTTACAATTGGTATTGCTCTTTTCATTCTTGTGATAGCAAAAACATTAGGGGTACCTTGCAGAACAGAAGTATTAATTCATATATTATTTTTAAAATTTTTACTCTATGAGATGTGGTTAGCAGACCTCTTGAAGTTGTAGGCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTTTTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGTGATTACAGGCATGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAAGTTGTAGCTTTTGGTTAATACTTAGATGCATCTTCCCTGCCACATCTTAACATTCTGAAATCAGTATGATTTTCACAATCAATATGAATATATTTAATAAAGTAGTAGTTCTTTGTTTCCTAAAAACCTATTAAATTGATAGTGACTTACAATTGAGAGCATCTTATAATTAAGGAAATACATGATAATGAGCCCAAATAAGTAATGTACTTTTTTCTCCCCAACATAATTACATCCTCCACTGGGAATTACACTTAAGAATTTACTTGCATGAGTAGCAAAGAGACACTAGTTTAGCCAACACTGACCTGCAGGTGATGGAACCAATGATGATATAAAAGCCAAGCTGGAGTATCCACAGGAGTGTGGACCTATAATCCCAAATGGCTCAAGAGCAGAACAGCCTCTTAGAGTGGAAGAGTCTTTATAATCTAAATATGAATTCATTTGCAGTGGAACTGTCAGACTTACAATCCTGTAGTGTGCAGTACTCTAATGAAAGGTATAGAAAATTTAAATGGACACTCCACAAAGGAATTGTAGTATATTTCAAAGGGTATATTGAAGATGTGTAAAACCAAGGACGCTTACCAGTTTATATATTAGTAAATACATTTTTAGTCATATTGTACTAGTTACAGCATTTAGCACATCTAAATTGGGCTTATTATTTTCACAAATTAGGTTCAGCTGTTGGATTTGCTTAATGGTCTTTTCATGAAGTACTAAGTAACTCATTTCACAATCTCCTAATCTTTTCTGGCAGATAAGTGTGGTGCTTGGCAAGAAAACTTTGTTTTTTTTAAATCTGAATGAACCAGATAACCCAGCTGATCTTGAATTTCAGCAGGACTTTGGCAACATTGTCTGCTATAATTGGTATGTCTGCTATAACTGGTATGTACAAAAAGCTCATTACAGAAGGACATCTGTAGGTTTTTCCTTACTAATTGTATTCAATTTTTGTTTGTAACATTCAATTCTATACGTCACATTTTCTGATTCATGGTCTGTGATTTAGTATGCAAAACTACCTAGTATATTATCTGACACAAAGTAGGCCCTTGATAAATTATATTCTATAATTCCTTAATTTTAAGGTACTTGCTAATTTACCATGTTGCCACTGATAGCTAATCTCCTTGTTTACCATATTGTTGCCTTCTTTGCTATAGGTATGGTGATGGCCGCATCATGATTGGTTTTTCATGTGGACATTTTGTGGTCATTTCTACTCATACTGGAGAGCTTGGTCAAGAGATATTTCAGGCTCGTAACCATAAAGATAATCTAACCAGCATTGCAGTATCACAGACTCTTAACAAAGTTGCTACATGTGGAGATAACTGGTAAGTTATTTTCACATATTTTTAGGAAAGCTTATATAGTAAATACTTAAGTGAATCAGCCAAACTTTGTTAGCTAATATGAATCTGGCAATCATGTTTACAATTTAAAACGTCTAAGACTACTTTGCTCCTGATTTTAATATTCAGGGCAAAAATATAAAACAAAGTATAGTTGAAAATCAATCTTAAAAATAAAATAGGTAGTTCTGGGTAACATGGAGTAAGCACACTCCACCCCATGTCTCCCACTGAGTACAGCTATAAAACGTGAACAGAATGCATGGAGCAGATATTTAAGGACTCTGAAAAGTAAATGGTAGCAGGCAGATTGGAAAAGAAGACGGAATTTGAAGTGCCAACTAACCAGTGGGGAGTCTCCCACTTGTCCTCTGCTGTCTCACAGCCAGGACTCAAGGAAGTCTGAAACCTAGAAGTAGGCACCAAAGCACAGAGAGAGCTTTAAGGAAACTCTCTGGTTCTGGCTTAAGTTGCAGGAAAGAGAACTTATAATGCTCAAAGGCAGTTGGGGAAATCCCCTGGTTTTCTTTTTCTTTTTTTGTTCTTTGTTCTCTAATGCTCCAGCCACCAAGCAGTCTCCCCATGGCAGTGGCAACAAGAACAGTGGCACCAAGGACCCACAGGCACCTAAAACTCTGATGGAGGATAATCTTCTCTCCAATTAGAGGCTGTGGCTTCAAGAAGATAGGGCAAACCACTATTGCCTATTTTTCTCTCTGTCCTCCCTTGGTCACAAGTGCTCATACAGTGTGGGAATTATGTGGTAGAACAGAGTAACTAGAGATCAAGCATTAATAGAGGACCAAAATTAGGAGACCTAGGGATTGGAAAGTACTAGATTGATCATAGGGAGGAAGGAACTCAGGAAAGCAACCCTGTAAAGATATTTATGAACTCCTGGGTTCATCCTTAAGCGCATATGTATAGACTTATCCTAAACATATACCAAAGACCCTGTGAACTGAACTGAGACATAGATCATAGCCAAGGTCTTATACTAGCCACTGAGTGGGCCATAGAGGGACATATCTGAATACCACTGCAAAGGCGTTGAAAATAGAACTGACATTGAAACCGTCAGCTACAGAAGGCTCCTTGAAACTTGTGGCCTGAACCCAGCCAGGTTGATGGCCTGCTGAAACAAAAATATTAACCTTCTCCATGGGATTTAGATTAGACACAATCTCATAATTTCACAAGGTCCAGAATAGAACCCCAAATTACTTGACATATGAAGAATTAGGAGAATTTTAACTCGCTCAGGAAATAACAATAAAAAAACACCAATGCCAAGATTATGCAGATAGCAGATATAGAAATGCTCCAAGAGGTAAGGGCTAATGCTCTTGAAACAAATGGAAAACTAGAAAGTCTCAGAAAAGAAATAGAACCAATAAAGAAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTATAAAATGCAATAAATTTGATAGACTTAGTAGCAAATGGAGAAAATAAAGAGTCAGTGAACTTGAAGAGAGATCATTAGAAAATATCCAATCTGAACATGGAAGAAAAAAATGAAACAAAATTATTTGTCCCAGAGACCTATTAGACAGTAACAAAAGGTCTAGTATTTGTGTCTTCGGAATCCCAAAAATAATGGCTGGAAACTTTATGGCAAAAGACATAAACGTGCATATTGTAGAAGCTCAGCAAGTCCCCAAAAGGATAAACCAGAAGAAATCTAGAGCTATTCACATCATAATCAAACTGTTGAAAAATAAAGACAAAGAAAAAATCTTGAAAGCAGCCAGAGAGCAACATTTTGAATGACAGTGGATTTTCTCACCGTAAAGCATTGAGGCTAGAAGGAAATGCCACAATATTCTTAAAGTGCTAAAATAAAAGCATTGTCAACTGAAATTCTTTATCCGGTGACAATGTATGTCAGTAAATGAAAGTGAAATAAAAGCATTTTTAGATGAAGGAAAATGAAGAGACTATCTTGCTCTCTAAAAGAACTGCTGAAGGAAGTTCTTCAGATAGAAGAGAACTGAGAAC
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Task1_train_8522
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This variant impacts the gene WDR19 (WD repeat domain 19) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Senior-Loken syndrome 8
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TTCTTGATGAAGATGGATGACCGAACCTCTGCTGCTGAAAGCATGGTAAGAATTCTAATCAAATCCACGTGCAAATCATTTGGGTAATTTTGTGGAATGTATAATTTACTTTTCTTGGATGACTAAAATAGTGATAAATAAATTAGGTCCATTGACTGTATTTTAAGCCAAGGTAGAGCTAGGTCTTTTAGTCCCTAAAAGTTGTTGTAATTGCTACTGACTACCTGGCATTACAGCAAATGAGGACAGCTTTCTGTTACAATTGGTATTGCTCTTTTCATTCTTGTGATAGCAAAAACATTAGGGGTACCTTGCAGAACAGAAGTATTAATTCATATATTATTTTTAAAATTTTTACTCTATGAGATGTGGTTAGCAGACCTCTTGAAGTTGTAGGCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTTTTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGTGATTACAGGCATGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAAGTTGTAGCTTTTGGTTAATACTTAGATGCATCTTCCCTGCCACATCTTAACATTCTGAAATCAGTATGATTTTCACAATCAATATGAATATATTTAATAAAGTAGTAGTTCTTTGTTTCCTAAAAACCTATTAAATTGATAGTGACTTACAATTGAGAGCATCTTATAATTAAGGAAATACATGATAATGAGCCCAAATAAGTAATGTACTTTTTTCTCCCCAACATAATTACATCCTCCACTGGGAATTACACTTAAGAATTTACTTGCATGAGTAGCAAAGAGACACTAGTTTAGCCAACACTGACCTGCAGGTGATGGAACCAATGATGATATAAAAGCCAAGCTGGAGTATCCACAGGAGTGTGGACCTATAATCCCAAATGGCTCAAGAGCAGAACAGCCTCTTAGAGTGGAAGAGTCTTTATAATCTAAATATGAATTCATTTGCAGTGGAACTGTCAGACTTACAATCCTGTAGTGTGCAGTACTCTAATGAAAGGTATAGAAAATTTAAATGGACACTCCACAAAGGAATTGTAGTATATTTCAAAGGGTATATTGAAGATGTGTAAAACCAAGGACGCTTACCAGTTTATATATTAGTAAATACATTTTTAGTCATATTGTACTAGTTACAGCATTTAGCACATCTAAATTGGGCTTATTATTTTCACAAATTAGGTTCAGCTGTTGGATTTGCTTAATGGTCTTTTCATGAAGTACTAAGTAACTCATTTCACAATCTCCTAATCTTTTCTGGCAGATAAGTGTGGTGCTTGGCAAGAAAACTTTGTTTTTTTTAAATCTGAATGAACCAGATAACCCAGCTGATCTTGAATTTCAGCAGGACTTTGGCAACATTGTCTGCTATAATTGGTATGTCTGCTATAACTGGTATGTACAAAAAGCTCATTACAGAAGGACATCTGTAGGTTTTTCCTTACTAATTGTATTCAATTTTTGTTTGTAACATTCAATTCTATACGTCACATTTTCTGATTCATGGTCTGTGATTTAGTATGCAAAACTACCTAGTATATTATCTGACACAAAGTAGGCCCTTGATAAATTATATTCTATAATTCCTTAATTTTAAGGTACTTGCTAATTTACCATGTTGCCACTGATAGCTAATCTCCTTGTTTACCATATTGTTGCCTTCTTTGCTATAGGTATGGTGATGGCCGCATCATGATTGGTTTTTCATGTGGACATTTTGTGGTCATTTCTACTCATACTGGAGAGCTTGGTCAAGAGATATTTCAGGCTCGTAACCATAAAGATAATCTAACCAGCATTGCAGTATCACAGACTCTTAACAAAGTTGCTACATGTGGAGATAACTGGTAAGTTATTTTCACATATTTTTAGGAAAGCTTATATAGTAAATACTTAAGTGAATCAGCCAAACTTTGTTAGCTAATATGAATCTGGCAATCATGTTTACAATTTAAAACGTCTAAGACTACTTTGCTCCTGATTTTAATATTCAGGGCAAAAATATAAAACAAAGTATAGTTGAAAATCAATCTTAAAAATAAAATAGGTAGTTCTGGGTAACATGGAGTAAGCACACTCCACCCCATGTCTCCCACTGAGTACAGCTATAAAACGTGAACAGAATGCATGGAGCAGATATTTAAGGACTCTGAAAAGTAAATGGTAGCAGGCAGATTGGAAAAGAAGACGGAATTTGAAGTGCCAACTAACCAGTGGGGAGTCTCCCACTTGTCCTCTGCTGTCTCACAGCCAGGACTCAAGGAAGTCTGAAACCTAGAAGTAGGCACCAAAGCACAGAGAGAGCTTTAAGGAAACTCTCTGGTTCTGGCTTAAGTTGCAGGAAAGAGAACTTATAATGCTCAAAGGCAGTTGGGGAAATCCCCTGGTTTTCTTTTTCTTTTTTTGTTCTTTGTTCTCTAATGCTCCAGCCACCAAGCAGTCTCCCCATGGCAGTGGCAACAAGAACAGTGGCACCAAGGACCCACAGGCACCTAAAACTCTGATGGAGGATAATCTTCTCTCCAATTAGAGGCTGTGGCTTCAAGAAGATAGGGCAAACCACTATTGCCTATTTTTCTCTCTGTCCTCCCTTGGTCACAAGTGCTCATACAGTGTGGGAATTATGTGGTAGAACAGAGTAACTAGAGATCAAGCATTAATAGAGGACCAAAATTAGGAGACCTAGGGATTGGAAAGTACTAGATTGATCATAGGGAGGAAGGAACTCAGGAAAGCAACCCTGTAAAGATATTTATGAACTCCTGGGTTCATCCTTAAGCGCATATGTATAGACTTATCCTAAACATATACCAAAGACCCTGTGAACTGAACTGAGACATAGATCATAGCCAAGGTCTTATACTAGCCACTGAGTGGGCCATAGAGGGACATATCTGAATACCACTGCAAAGGCGTTGAAAATAGAACTGACATTGAAACCGTCAGCTACAGAAGGCTCCTTGAAACTTGTGGCCTGAACCCAGCCAGGTTGATGGCCTGCTGAAACAAAAATATTAACCTTCTCCATGGGATTTAGATTAGACACAATCTCATAATTTCACAAGGTCCAGAATAGAACCCCAAATTACTTGACATATGAAGAATTAGGAGAATTTTAACTCGCTCAGGAAATAACAATAAAAAAACACCAATGCCAAGATTATGCAGATAGCAGATATAGAAATGCTCCAAGAGGTAAGGGCTAATGCTCTTGAAACAAATGGAAAACTAGAAAGTCTCAGAAAAGAAATAGAACCAATAAAGAAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTATAAAATGCAATAAATTTGATAGACTTAGTAGCAAATGGAGAAAATAAAGAGTCAGTGAACTTGAAGAGAGATCATTAGAAAATATCCAATCTGAACATGGAAGAAAAAAATGAAACAAAATTATTTGTCCCAGAGACCTATTAGACAGTAACAAAAGGTCTAGTATTTGTGTCTTCGGAATCCCAAAAATAATGGCTGGAAACTTTATGGCAAAAGACATAAACGTGCATATTGTAGAAGCTCAGCAAGTCCCCAAAAGGATAAACCAGAAGAAATCTAGAGCTATTCACATCATAATCAAACTGTTGAAAAATAAAGACAAAGAAAAAATCTTGAAAGCAGCCAGAGAGCAACATTTTGAATGACAGTGGATTTTCTCACCGTAAAGCATTGAGGCTAGAAGGAAATGCCACAATATTCTTAAAGTGCTAAAATAAAAGCATTGTCAACTGAAATTCTTTATCCGGTGACAATGTATGTCAGTAAATGAAAGTGAAATAAAAGCATTTTTAGATGAAGGAAAATGAAGAGACTATCTTGCTCTCTAAAAGAACTGCTGAAGGAAGTTCTTCAGATAGAAGAGAACTGAGAAC
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TTCTTGATGAAGATGGATGACCGAACCTCTGCTGCTGAAAGCATGGTAAGAATTCTAATCAAATCCACGTGCAAATCATTTGGGTAATTTTGTGGAATGTATAATTTACTTTTCTTGGATGACTAAAATAGTGATAAATAAATTAGGTCCATTGACTGTATTTTAAGCCAAGGTAGAGCTAGGTCTTTTAGTCCCTAAAAGTTGTTGTAATTGCTACTGACTACCTGGCATTACAGCAAATGAGGACAGCTTTCTGTTACAATTGGTATTGCTCTTTTCATTCTTGTGATAGCAAAAACATTAGGGGTACCTTGCAGAACAGAAGTATTAATTCATATATTATTTTTAAAATTTTTACTCTATGAGATGTGGTTAGCAGACCTCTTGAAGTTGTAGGCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTTTTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGTGATTACAGGCATGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAAGTTGTAGCTTTTGGTTAATACTTAGATGCATCTTCCCTGCCACATCTTAACATTCTGAAATCAGTATGATTTTCACAATCAATATGAATATATTTAATAAAGTAGTAGTTCTTTGTTTCCTAAAAACCTATTAAATTGATAGTGACTTACAATTGAGAGCATCTTATAATTAAGGAAATACATGATAATGAGCCCAAATAAGTAATGTACTTTTTTCTCCCCAACATAATTACATCCTCCACTGGGAATTACACTTAAGAATTTACTTGCATGAGTAGCAAAGAGACACTAGTTTAGCCAACACTGACCTGCAGGTGATGGAACCAATGATGATATAAAAGCCAAGCTGGAGTATCCACAGGAGTGTGGACCTATAATCCCAAATGGCTCAAGAGCAGAACAGCCTCTTAGAGTGGAAGAGTCTTTATAATCTAAATATGAATTCATTTGCAGTGGAACTGTCAGACTTACAATCCTGTAGTGTGCAGTACTCTAATGAAAGGTATAGAAAATTTAAATGGACACTCCACAAAGGAATTGTAGTATATTTCAAAGGGTATATTGAAGATGTGTAAAACCAAGGACGCTTACCAGTTTATATATTAGTAAATACATTTTTAGTCATATTGTACTAGTTACAGCATTTAGCACATCTAAATTGGGCTTATTATTTTCACAAATTAGGTTCAGCTGTTGGATTTGCTTAATGGTCTTTTCATGAAGTACTAAGTAACTCATTTCACAATCTCCTAATCTTTTCTGGCAGATAAGTGTGGTGCTTGGCAAGAAAACTTTGTTTTTTTTAAATCTGAATGAACCAGATAACCCAGCTGATCTTGAATTTCAGCAGGACTTTGGCAACATTGTCTGCTATAATTGGTATGTCTGCTATAACTGGTATGTACAAAAAGCTCATTACAGAAGGACATCTGTAGGTTTTTCCTTACTAATTGTATTCAATTTTTGTTTGTAACATTCAATTCTATACGTCACATTTTCTGATTCATGGTCTGTGATTTAGTATGCAAAACTACCTAGTATATTATCTGACACAAAGTAGGCCCTTGATAAATTATATTCTATAATTCCTTAATTTTAAGGTACTTGCTAATTTACCATGTTGCCACTGATAGCTAATCTCCTTGTTTACCATATTGTTGCCTTCTTTGCTATAGGTATGGTGATGGCCGCATCATGATTGGTTTTTCATGTGGACATTTTGTGGTCATTTCTACTCATACTGGAGAGCTTGGTCAAGAGATATTTCAGGCTCGTAACCATAAAGATAATCTAACCAGCATTGCAGTATCACAGACTCTTAACAAAGTTGCTACATGTAGAGATAACTGGTAAGTTATTTTCACATATTTTTAGGAAAGCTTATATAGTAAATACTTAAGTGAATCAGCCAAACTTTGTTAGCTAATATGAATCTGGCAATCATGTTTACAATTTAAAACGTCTAAGACTACTTTGCTCCTGATTTTAATATTCAGGGCAAAAATATAAAACAAAGTATAGTTGAAAATCAATCTTAAAAATAAAATAGGTAGTTCTGGGTAACATGGAGTAAGCACACTCCACCCCATGTCTCCCACTGAGTACAGCTATAAAACGTGAACAGAATGCATGGAGCAGATATTTAAGGACTCTGAAAAGTAAATGGTAGCAGGCAGATTGGAAAAGAAGACGGAATTTGAAGTGCCAACTAACCAGTGGGGAGTCTCCCACTTGTCCTCTGCTGTCTCACAGCCAGGACTCAAGGAAGTCTGAAACCTAGAAGTAGGCACCAAAGCACAGAGAGAGCTTTAAGGAAACTCTCTGGTTCTGGCTTAAGTTGCAGGAAAGAGAACTTATAATGCTCAAAGGCAGTTGGGGAAATCCCCTGGTTTTCTTTTTCTTTTTTTGTTCTTTGTTCTCTAATGCTCCAGCCACCAAGCAGTCTCCCCATGGCAGTGGCAACAAGAACAGTGGCACCAAGGACCCACAGGCACCTAAAACTCTGATGGAGGATAATCTTCTCTCCAATTAGAGGCTGTGGCTTCAAGAAGATAGGGCAAACCACTATTGCCTATTTTTCTCTCTGTCCTCCCTTGGTCACAAGTGCTCATACAGTGTGGGAATTATGTGGTAGAACAGAGTAACTAGAGATCAAGCATTAATAGAGGACCAAAATTAGGAGACCTAGGGATTGGAAAGTACTAGATTGATCATAGGGAGGAAGGAACTCAGGAAAGCAACCCTGTAAAGATATTTATGAACTCCTGGGTTCATCCTTAAGCGCATATGTATAGACTTATCCTAAACATATACCAAAGACCCTGTGAACTGAACTGAGACATAGATCATAGCCAAGGTCTTATACTAGCCACTGAGTGGGCCATAGAGGGACATATCTGAATACCACTGCAAAGGCGTTGAAAATAGAACTGACATTGAAACCGTCAGCTACAGAAGGCTCCTTGAAACTTGTGGCCTGAACCCAGCCAGGTTGATGGCCTGCTGAAACAAAAATATTAACCTTCTCCATGGGATTTAGATTAGACACAATCTCATAATTTCACAAGGTCCAGAATAGAACCCCAAATTACTTGACATATGAAGAATTAGGAGAATTTTAACTCGCTCAGGAAATAACAATAAAAAAACACCAATGCCAAGATTATGCAGATAGCAGATATAGAAATGCTCCAAGAGGTAAGGGCTAATGCTCTTGAAACAAATGGAAAACTAGAAAGTCTCAGAAAAGAAATAGAACCAATAAAGAAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTATAAAATGCAATAAATTTGATAGACTTAGTAGCAAATGGAGAAAATAAAGAGTCAGTGAACTTGAAGAGAGATCATTAGAAAATATCCAATCTGAACATGGAAGAAAAAAATGAAACAAAATTATTTGTCCCAGAGACCTATTAGACAGTAACAAAAGGTCTAGTATTTGTGTCTTCGGAATCCCAAAAATAATGGCTGGAAACTTTATGGCAAAAGACATAAACGTGCATATTGTAGAAGCTCAGCAAGTCCCCAAAAGGATAAACCAGAAGAAATCTAGAGCTATTCACATCATAATCAAACTGTTGAAAAATAAAGACAAAGAAAAAATCTTGAAAGCAGCCAGAGAGCAACATTTTGAATGACAGTGGATTTTCTCACCGTAAAGCATTGAGGCTAGAAGGAAATGCCACAATATTCTTAAAGTGCTAAAATAAAAGCATTGTCAACTGAAATTCTTTATCCGGTGACAATGTATGTCAGTAAATGAAAGTGAAATAAAAGCATTTTTAGATGAAGGAAAATGAAGAGACTATCTTGCTCTCTAAAAGAACTGCTGAAGGAAGTTCTTCAGATAGAAGAGAACTGAGAAC
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Task1_train_8523
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A variant has been detected on Chromosome 4 in WDR19 (WD repeat domain 19). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 5
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TTCTTGATGAAGATGGATGACCGAACCTCTGCTGCTGAAAGCATGGTAAGAATTCTAATCAAATCCACGTGCAAATCATTTGGGTAATTTTGTGGAATGTATAATTTACTTTTCTTGGATGACTAAAATAGTGATAAATAAATTAGGTCCATTGACTGTATTTTAAGCCAAGGTAGAGCTAGGTCTTTTAGTCCCTAAAAGTTGTTGTAATTGCTACTGACTACCTGGCATTACAGCAAATGAGGACAGCTTTCTGTTACAATTGGTATTGCTCTTTTCATTCTTGTGATAGCAAAAACATTAGGGGTACCTTGCAGAACAGAAGTATTAATTCATATATTATTTTTAAAATTTTTACTCTATGAGATGTGGTTAGCAGACCTCTTGAAGTTGTAGGCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTTTTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGTGATTACAGGCATGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAAGTTGTAGCTTTTGGTTAATACTTAGATGCATCTTCCCTGCCACATCTTAACATTCTGAAATCAGTATGATTTTCACAATCAATATGAATATATTTAATAAAGTAGTAGTTCTTTGTTTCCTAAAAACCTATTAAATTGATAGTGACTTACAATTGAGAGCATCTTATAATTAAGGAAATACATGATAATGAGCCCAAATAAGTAATGTACTTTTTTCTCCCCAACATAATTACATCCTCCACTGGGAATTACACTTAAGAATTTACTTGCATGAGTAGCAAAGAGACACTAGTTTAGCCAACACTGACCTGCAGGTGATGGAACCAATGATGATATAAAAGCCAAGCTGGAGTATCCACAGGAGTGTGGACCTATAATCCCAAATGGCTCAAGAGCAGAACAGCCTCTTAGAGTGGAAGAGTCTTTATAATCTAAATATGAATTCATTTGCAGTGGAACTGTCAGACTTACAATCCTGTAGTGTGCAGTACTCTAATGAAAGGTATAGAAAATTTAAATGGACACTCCACAAAGGAATTGTAGTATATTTCAAAGGGTATATTGAAGATGTGTAAAACCAAGGACGCTTACCAGTTTATATATTAGTAAATACATTTTTAGTCATATTGTACTAGTTACAGCATTTAGCACATCTAAATTGGGCTTATTATTTTCACAAATTAGGTTCAGCTGTTGGATTTGCTTAATGGTCTTTTCATGAAGTACTAAGTAACTCATTTCACAATCTCCTAATCTTTTCTGGCAGATAAGTGTGGTGCTTGGCAAGAAAACTTTGTTTTTTTTAAATCTGAATGAACCAGATAACCCAGCTGATCTTGAATTTCAGCAGGACTTTGGCAACATTGTCTGCTATAATTGGTATGTCTGCTATAACTGGTATGTACAAAAAGCTCATTACAGAAGGACATCTGTAGGTTTTTCCTTACTAATTGTATTCAATTTTTGTTTGTAACATTCAATTCTATACGTCACATTTTCTGATTCATGGTCTGTGATTTAGTATGCAAAACTACCTAGTATATTATCTGACACAAAGTAGGCCCTTGATAAATTATATTCTATAATTCCTTAATTTTAAGGTACTTGCTAATTTACCATGTTGCCACTGATAGCTAATCTCCTTGTTTACCATATTGTTGCCTTCTTTGCTATAGGTATGGTGATGGCCGCATCATGATTGGTTTTTCATGTGGACATTTTGTGGTCATTTCTACTCATACTGGAGAGCTTGGTCAAGAGATATTTCAGGCTCGTAACCATAAAGATAATCTAACCAGCATTGCAGTATCACAGACTCTTAACAAAGTTGCTACATGTGGAGATAACTGGTAAGTTATTTTCACATATTTTTAGGAAAGCTTATATAGTAAATACTTAAGTGAATCAGCCAAACTTTGTTAGCTAATATGAATCTGGCAATCATGTTTACAATTTAAAACGTCTAAGACTACTTTGCTCCTGATTTTAATATTCAGGGCAAAAATATAAAACAAAGTATAGTTGAAAATCAATCTTAAAAATAAAATAGGTAGTTCTGGGTAACATGGAGTAAGCACACTCCACCCCATGTCTCCCACTGAGTACAGCTATAAAACGTGAACAGAATGCATGGAGCAGATATTTAAGGACTCTGAAAAGTAAATGGTAGCAGGCAGATTGGAAAAGAAGACGGAATTTGAAGTGCCAACTAACCAGTGGGGAGTCTCCCACTTGTCCTCTGCTGTCTCACAGCCAGGACTCAAGGAAGTCTGAAACCTAGAAGTAGGCACCAAAGCACAGAGAGAGCTTTAAGGAAACTCTCTGGTTCTGGCTTAAGTTGCAGGAAAGAGAACTTATAATGCTCAAAGGCAGTTGGGGAAATCCCCTGGTTTTCTTTTTCTTTTTTTGTTCTTTGTTCTCTAATGCTCCAGCCACCAAGCAGTCTCCCCATGGCAGTGGCAACAAGAACAGTGGCACCAAGGACCCACAGGCACCTAAAACTCTGATGGAGGATAATCTTCTCTCCAATTAGAGGCTGTGGCTTCAAGAAGATAGGGCAAACCACTATTGCCTATTTTTCTCTCTGTCCTCCCTTGGTCACAAGTGCTCATACAGTGTGGGAATTATGTGGTAGAACAGAGTAACTAGAGATCAAGCATTAATAGAGGACCAAAATTAGGAGACCTAGGGATTGGAAAGTACTAGATTGATCATAGGGAGGAAGGAACTCAGGAAAGCAACCCTGTAAAGATATTTATGAACTCCTGGGTTCATCCTTAAGCGCATATGTATAGACTTATCCTAAACATATACCAAAGACCCTGTGAACTGAACTGAGACATAGATCATAGCCAAGGTCTTATACTAGCCACTGAGTGGGCCATAGAGGGACATATCTGAATACCACTGCAAAGGCGTTGAAAATAGAACTGACATTGAAACCGTCAGCTACAGAAGGCTCCTTGAAACTTGTGGCCTGAACCCAGCCAGGTTGATGGCCTGCTGAAACAAAAATATTAACCTTCTCCATGGGATTTAGATTAGACACAATCTCATAATTTCACAAGGTCCAGAATAGAACCCCAAATTACTTGACATATGAAGAATTAGGAGAATTTTAACTCGCTCAGGAAATAACAATAAAAAAACACCAATGCCAAGATTATGCAGATAGCAGATATAGAAATGCTCCAAGAGGTAAGGGCTAATGCTCTTGAAACAAATGGAAAACTAGAAAGTCTCAGAAAAGAAATAGAACCAATAAAGAAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTATAAAATGCAATAAATTTGATAGACTTAGTAGCAAATGGAGAAAATAAAGAGTCAGTGAACTTGAAGAGAGATCATTAGAAAATATCCAATCTGAACATGGAAGAAAAAAATGAAACAAAATTATTTGTCCCAGAGACCTATTAGACAGTAACAAAAGGTCTAGTATTTGTGTCTTCGGAATCCCAAAAATAATGGCTGGAAACTTTATGGCAAAAGACATAAACGTGCATATTGTAGAAGCTCAGCAAGTCCCCAAAAGGATAAACCAGAAGAAATCTAGAGCTATTCACATCATAATCAAACTGTTGAAAAATAAAGACAAAGAAAAAATCTTGAAAGCAGCCAGAGAGCAACATTTTGAATGACAGTGGATTTTCTCACCGTAAAGCATTGAGGCTAGAAGGAAATGCCACAATATTCTTAAAGTGCTAAAATAAAAGCATTGTCAACTGAAATTCTTTATCCGGTGACAATGTATGTCAGTAAATGAAAGTGAAATAAAAGCATTTTTAGATGAAGGAAAATGAAGAGACTATCTTGCTCTCTAAAAGAACTGCTGAAGGAAGTTCTTCAGATAGAAGAGAACTGAGAAC
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TTCTTGATGAAGATGGATGACCGAACCTCTGCTGCTGAAAGCATGGTAAGAATTCTAATCAAATCCACGTGCAAATCATTTGGGTAATTTTGTGGAATGTATAATTTACTTTTCTTGGATGACTAAAATAGTGATAAATAAATTAGGTCCATTGACTGTATTTTAAGCCAAGGTAGAGCTAGGTCTTTTAGTCCCTAAAAGTTGTTGTAATTGCTACTGACTACCTGGCATTACAGCAAATGAGGACAGCTTTCTGTTACAATTGGTATTGCTCTTTTCATTCTTGTGATAGCAAAAACATTAGGGGTACCTTGCAGAACAGAAGTATTAATTCATATATTATTTTTAAAATTTTTACTCTATGAGATGTGGTTAGCAGACCTCTTGAAGTTGTAGGCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTTTTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGTGATTACAGGCATGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAAGTTGTAGCTTTTGGTTAATACTTAGATGCATCTTCCCTGCCACATCTTAACATTCTGAAATCAGTATGATTTTCACAATCAATATGAATATATTTAATAAAGTAGTAGTTCTTTGTTTCCTAAAAACCTATTAAATTGATAGTGACTTACAATTGAGAGCATCTTATAATTAAGGAAATACATGATAATGAGCCCAAATAAGTAATGTACTTTTTTCTCCCCAACATAATTACATCCTCCACTGGGAATTACACTTAAGAATTTACTTGCATGAGTAGCAAAGAGACACTAGTTTAGCCAACACTGACCTGCAGGTGATGGAACCAATGATGATATAAAAGCCAAGCTGGAGTATCCACAGGAGTGTGGACCTATAATCCCAAATGGCTCAAGAGCAGAACAGCCTCTTAGAGTGGAAGAGTCTTTATAATCTAAATATGAATTCATTTGCAGTGGAACTGTCAGACTTACAATCCTGTAGTGTGCAGTACTCTAATGAAAGGTATAGAAAATTTAAATGGACACTCCACAAAGGAATTGTAGTATATTTCAAAGGGTATATTGAAGATGTGTAAAACCAAGGACGCTTACCAGTTTATATATTAGTAAATACATTTTTAGTCATATTGTACTAGTTACAGCATTTAGCACATCTAAATTGGGCTTATTATTTTCACAAATTAGGTTCAGCTGTTGGATTTGCTTAATGGTCTTTTCATGAAGTACTAAGTAACTCATTTCACAATCTCCTAATCTTTTCTGGCAGATAAGTGTGGTGCTTGGCAAGAAAACTTTGTTTTTTTTAAATCTGAATGAACCAGATAACCCAGCTGATCTTGAATTTCAGCAGGACTTTGGCAACATTGTCTGCTATAATTGGTATGTCTGCTATAACTGGTATGTACAAAAAGCTCATTACAGAAGGACATCTGTAGGTTTTTCCTTACTAATTGTATTCAATTTTTGTTTGTAACATTCAATTCTATACGTCACATTTTCTGATTCATGGTCTGTGATTTAGTATGCAAAACTACCTAGTATATTATCTGACACAAAGTAGGCCCTTGATAAATTATATTCTATAATTCCTTAATTTTAAGGTACTTGCTAATTTACCATGTTGCCACTGATAGCTAATCTCCTTGTTTACCATATTGTTGCCTTCTTTGCTATAGGTATGGTGATGGCCGCATCATGATTGGTTTTTCATGTGGACATTTTGTGGTCATTTCTACTCATACTGGAGAGCTTGGTCAAGAGATATTTCAGGCTCGTAACCATAAAGATAATCTAACCAGCATTGCAGTATCACAGACTCTTAACAAAGTTGCTACATGTAGAGATAACTGGTAAGTTATTTTCACATATTTTTAGGAAAGCTTATATAGTAAATACTTAAGTGAATCAGCCAAACTTTGTTAGCTAATATGAATCTGGCAATCATGTTTACAATTTAAAACGTCTAAGACTACTTTGCTCCTGATTTTAATATTCAGGGCAAAAATATAAAACAAAGTATAGTTGAAAATCAATCTTAAAAATAAAATAGGTAGTTCTGGGTAACATGGAGTAAGCACACTCCACCCCATGTCTCCCACTGAGTACAGCTATAAAACGTGAACAGAATGCATGGAGCAGATATTTAAGGACTCTGAAAAGTAAATGGTAGCAGGCAGATTGGAAAAGAAGACGGAATTTGAAGTGCCAACTAACCAGTGGGGAGTCTCCCACTTGTCCTCTGCTGTCTCACAGCCAGGACTCAAGGAAGTCTGAAACCTAGAAGTAGGCACCAAAGCACAGAGAGAGCTTTAAGGAAACTCTCTGGTTCTGGCTTAAGTTGCAGGAAAGAGAACTTATAATGCTCAAAGGCAGTTGGGGAAATCCCCTGGTTTTCTTTTTCTTTTTTTGTTCTTTGTTCTCTAATGCTCCAGCCACCAAGCAGTCTCCCCATGGCAGTGGCAACAAGAACAGTGGCACCAAGGACCCACAGGCACCTAAAACTCTGATGGAGGATAATCTTCTCTCCAATTAGAGGCTGTGGCTTCAAGAAGATAGGGCAAACCACTATTGCCTATTTTTCTCTCTGTCCTCCCTTGGTCACAAGTGCTCATACAGTGTGGGAATTATGTGGTAGAACAGAGTAACTAGAGATCAAGCATTAATAGAGGACCAAAATTAGGAGACCTAGGGATTGGAAAGTACTAGATTGATCATAGGGAGGAAGGAACTCAGGAAAGCAACCCTGTAAAGATATTTATGAACTCCTGGGTTCATCCTTAAGCGCATATGTATAGACTTATCCTAAACATATACCAAAGACCCTGTGAACTGAACTGAGACATAGATCATAGCCAAGGTCTTATACTAGCCACTGAGTGGGCCATAGAGGGACATATCTGAATACCACTGCAAAGGCGTTGAAAATAGAACTGACATTGAAACCGTCAGCTACAGAAGGCTCCTTGAAACTTGTGGCCTGAACCCAGCCAGGTTGATGGCCTGCTGAAACAAAAATATTAACCTTCTCCATGGGATTTAGATTAGACACAATCTCATAATTTCACAAGGTCCAGAATAGAACCCCAAATTACTTGACATATGAAGAATTAGGAGAATTTTAACTCGCTCAGGAAATAACAATAAAAAAACACCAATGCCAAGATTATGCAGATAGCAGATATAGAAATGCTCCAAGAGGTAAGGGCTAATGCTCTTGAAACAAATGGAAAACTAGAAAGTCTCAGAAAAGAAATAGAACCAATAAAGAAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTATAAAATGCAATAAATTTGATAGACTTAGTAGCAAATGGAGAAAATAAAGAGTCAGTGAACTTGAAGAGAGATCATTAGAAAATATCCAATCTGAACATGGAAGAAAAAAATGAAACAAAATTATTTGTCCCAGAGACCTATTAGACAGTAACAAAAGGTCTAGTATTTGTGTCTTCGGAATCCCAAAAATAATGGCTGGAAACTTTATGGCAAAAGACATAAACGTGCATATTGTAGAAGCTCAGCAAGTCCCCAAAAGGATAAACCAGAAGAAATCTAGAGCTATTCACATCATAATCAAACTGTTGAAAAATAAAGACAAAGAAAAAATCTTGAAAGCAGCCAGAGAGCAACATTTTGAATGACAGTGGATTTTCTCACCGTAAAGCATTGAGGCTAGAAGGAAATGCCACAATATTCTTAAAGTGCTAAAATAAAAGCATTGTCAACTGAAATTCTTTATCCGGTGACAATGTATGTCAGTAAATGAAAGTGAAATAAAAGCATTTTTAGATGAAGGAAAATGAAGAGACTATCTTGCTCTCTAAAAGAACTGCTGAAGGAAGTTCTTCAGATAGAAGAGAACTGAGAAC
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Task1_train_8524
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A mutation in WDR19 (WD repeat domain 19), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Nephronophthisis 13
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TTCTTGATGAAGATGGATGACCGAACCTCTGCTGCTGAAAGCATGGTAAGAATTCTAATCAAATCCACGTGCAAATCATTTGGGTAATTTTGTGGAATGTATAATTTACTTTTCTTGGATGACTAAAATAGTGATAAATAAATTAGGTCCATTGACTGTATTTTAAGCCAAGGTAGAGCTAGGTCTTTTAGTCCCTAAAAGTTGTTGTAATTGCTACTGACTACCTGGCATTACAGCAAATGAGGACAGCTTTCTGTTACAATTGGTATTGCTCTTTTCATTCTTGTGATAGCAAAAACATTAGGGGTACCTTGCAGAACAGAAGTATTAATTCATATATTATTTTTAAAATTTTTACTCTATGAGATGTGGTTAGCAGACCTCTTGAAGTTGTAGGCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTTTTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGTGATTACAGGCATGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAAGTTGTAGCTTTTGGTTAATACTTAGATGCATCTTCCCTGCCACATCTTAACATTCTGAAATCAGTATGATTTTCACAATCAATATGAATATATTTAATAAAGTAGTAGTTCTTTGTTTCCTAAAAACCTATTAAATTGATAGTGACTTACAATTGAGAGCATCTTATAATTAAGGAAATACATGATAATGAGCCCAAATAAGTAATGTACTTTTTTCTCCCCAACATAATTACATCCTCCACTGGGAATTACACTTAAGAATTTACTTGCATGAGTAGCAAAGAGACACTAGTTTAGCCAACACTGACCTGCAGGTGATGGAACCAATGATGATATAAAAGCCAAGCTGGAGTATCCACAGGAGTGTGGACCTATAATCCCAAATGGCTCAAGAGCAGAACAGCCTCTTAGAGTGGAAGAGTCTTTATAATCTAAATATGAATTCATTTGCAGTGGAACTGTCAGACTTACAATCCTGTAGTGTGCAGTACTCTAATGAAAGGTATAGAAAATTTAAATGGACACTCCACAAAGGAATTGTAGTATATTTCAAAGGGTATATTGAAGATGTGTAAAACCAAGGACGCTTACCAGTTTATATATTAGTAAATACATTTTTAGTCATATTGTACTAGTTACAGCATTTAGCACATCTAAATTGGGCTTATTATTTTCACAAATTAGGTTCAGCTGTTGGATTTGCTTAATGGTCTTTTCATGAAGTACTAAGTAACTCATTTCACAATCTCCTAATCTTTTCTGGCAGATAAGTGTGGTGCTTGGCAAGAAAACTTTGTTTTTTTTAAATCTGAATGAACCAGATAACCCAGCTGATCTTGAATTTCAGCAGGACTTTGGCAACATTGTCTGCTATAATTGGTATGTCTGCTATAACTGGTATGTACAAAAAGCTCATTACAGAAGGACATCTGTAGGTTTTTCCTTACTAATTGTATTCAATTTTTGTTTGTAACATTCAATTCTATACGTCACATTTTCTGATTCATGGTCTGTGATTTAGTATGCAAAACTACCTAGTATATTATCTGACACAAAGTAGGCCCTTGATAAATTATATTCTATAATTCCTTAATTTTAAGGTACTTGCTAATTTACCATGTTGCCACTGATAGCTAATCTCCTTGTTTACCATATTGTTGCCTTCTTTGCTATAGGTATGGTGATGGCCGCATCATGATTGGTTTTTCATGTGGACATTTTGTGGTCATTTCTACTCATACTGGAGAGCTTGGTCAAGAGATATTTCAGGCTCGTAACCATAAAGATAATCTAACCAGCATTGCAGTATCACAGACTCTTAACAAAGTTGCTACATGTGGAGATAACTGGTAAGTTATTTTCACATATTTTTAGGAAAGCTTATATAGTAAATACTTAAGTGAATCAGCCAAACTTTGTTAGCTAATATGAATCTGGCAATCATGTTTACAATTTAAAACGTCTAAGACTACTTTGCTCCTGATTTTAATATTCAGGGCAAAAATATAAAACAAAGTATAGTTGAAAATCAATCTTAAAAATAAAATAGGTAGTTCTGGGTAACATGGAGTAAGCACACTCCACCCCATGTCTCCCACTGAGTACAGCTATAAAACGTGAACAGAATGCATGGAGCAGATATTTAAGGACTCTGAAAAGTAAATGGTAGCAGGCAGATTGGAAAAGAAGACGGAATTTGAAGTGCCAACTAACCAGTGGGGAGTCTCCCACTTGTCCTCTGCTGTCTCACAGCCAGGACTCAAGGAAGTCTGAAACCTAGAAGTAGGCACCAAAGCACAGAGAGAGCTTTAAGGAAACTCTCTGGTTCTGGCTTAAGTTGCAGGAAAGAGAACTTATAATGCTCAAAGGCAGTTGGGGAAATCCCCTGGTTTTCTTTTTCTTTTTTTGTTCTTTGTTCTCTAATGCTCCAGCCACCAAGCAGTCTCCCCATGGCAGTGGCAACAAGAACAGTGGCACCAAGGACCCACAGGCACCTAAAACTCTGATGGAGGATAATCTTCTCTCCAATTAGAGGCTGTGGCTTCAAGAAGATAGGGCAAACCACTATTGCCTATTTTTCTCTCTGTCCTCCCTTGGTCACAAGTGCTCATACAGTGTGGGAATTATGTGGTAGAACAGAGTAACTAGAGATCAAGCATTAATAGAGGACCAAAATTAGGAGACCTAGGGATTGGAAAGTACTAGATTGATCATAGGGAGGAAGGAACTCAGGAAAGCAACCCTGTAAAGATATTTATGAACTCCTGGGTTCATCCTTAAGCGCATATGTATAGACTTATCCTAAACATATACCAAAGACCCTGTGAACTGAACTGAGACATAGATCATAGCCAAGGTCTTATACTAGCCACTGAGTGGGCCATAGAGGGACATATCTGAATACCACTGCAAAGGCGTTGAAAATAGAACTGACATTGAAACCGTCAGCTACAGAAGGCTCCTTGAAACTTGTGGCCTGAACCCAGCCAGGTTGATGGCCTGCTGAAACAAAAATATTAACCTTCTCCATGGGATTTAGATTAGACACAATCTCATAATTTCACAAGGTCCAGAATAGAACCCCAAATTACTTGACATATGAAGAATTAGGAGAATTTTAACTCGCTCAGGAAATAACAATAAAAAAACACCAATGCCAAGATTATGCAGATAGCAGATATAGAAATGCTCCAAGAGGTAAGGGCTAATGCTCTTGAAACAAATGGAAAACTAGAAAGTCTCAGAAAAGAAATAGAACCAATAAAGAAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTATAAAATGCAATAAATTTGATAGACTTAGTAGCAAATGGAGAAAATAAAGAGTCAGTGAACTTGAAGAGAGATCATTAGAAAATATCCAATCTGAACATGGAAGAAAAAAATGAAACAAAATTATTTGTCCCAGAGACCTATTAGACAGTAACAAAAGGTCTAGTATTTGTGTCTTCGGAATCCCAAAAATAATGGCTGGAAACTTTATGGCAAAAGACATAAACGTGCATATTGTAGAAGCTCAGCAAGTCCCCAAAAGGATAAACCAGAAGAAATCTAGAGCTATTCACATCATAATCAAACTGTTGAAAAATAAAGACAAAGAAAAAATCTTGAAAGCAGCCAGAGAGCAACATTTTGAATGACAGTGGATTTTCTCACCGTAAAGCATTGAGGCTAGAAGGAAATGCCACAATATTCTTAAAGTGCTAAAATAAAAGCATTGTCAACTGAAATTCTTTATCCGGTGACAATGTATGTCAGTAAATGAAAGTGAAATAAAAGCATTTTTAGATGAAGGAAAATGAAGAGACTATCTTGCTCTCTAAAAGAACTGCTGAAGGAAGTTCTTCAGATAGAAGAGAACTGAGAAC
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TTCTTGATGAAGATGGATGACCGAACCTCTGCTGCTGAAAGCATGGTAAGAATTCTAATCAAATCCACGTGCAAATCATTTGGGTAATTTTGTGGAATGTATAATTTACTTTTCTTGGATGACTAAAATAGTGATAAATAAATTAGGTCCATTGACTGTATTTTAAGCCAAGGTAGAGCTAGGTCTTTTAGTCCCTAAAAGTTGTTGTAATTGCTACTGACTACCTGGCATTACAGCAAATGAGGACAGCTTTCTGTTACAATTGGTATTGCTCTTTTCATTCTTGTGATAGCAAAAACATTAGGGGTACCTTGCAGAACAGAAGTATTAATTCATATATTATTTTTAAAATTTTTACTCTATGAGATGTGGTTAGCAGACCTCTTGAAGTTGTAGGCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTTTTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGTGATTACAGGCATGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAAGTTGTAGCTTTTGGTTAATACTTAGATGCATCTTCCCTGCCACATCTTAACATTCTGAAATCAGTATGATTTTCACAATCAATATGAATATATTTAATAAAGTAGTAGTTCTTTGTTTCCTAAAAACCTATTAAATTGATAGTGACTTACAATTGAGAGCATCTTATAATTAAGGAAATACATGATAATGAGCCCAAATAAGTAATGTACTTTTTTCTCCCCAACATAATTACATCCTCCACTGGGAATTACACTTAAGAATTTACTTGCATGAGTAGCAAAGAGACACTAGTTTAGCCAACACTGACCTGCAGGTGATGGAACCAATGATGATATAAAAGCCAAGCTGGAGTATCCACAGGAGTGTGGACCTATAATCCCAAATGGCTCAAGAGCAGAACAGCCTCTTAGAGTGGAAGAGTCTTTATAATCTAAATATGAATTCATTTGCAGTGGAACTGTCAGACTTACAATCCTGTAGTGTGCAGTACTCTAATGAAAGGTATAGAAAATTTAAATGGACACTCCACAAAGGAATTGTAGTATATTTCAAAGGGTATATTGAAGATGTGTAAAACCAAGGACGCTTACCAGTTTATATATTAGTAAATACATTTTTAGTCATATTGTACTAGTTACAGCATTTAGCACATCTAAATTGGGCTTATTATTTTCACAAATTAGGTTCAGCTGTTGGATTTGCTTAATGGTCTTTTCATGAAGTACTAAGTAACTCATTTCACAATCTCCTAATCTTTTCTGGCAGATAAGTGTGGTGCTTGGCAAGAAAACTTTGTTTTTTTTAAATCTGAATGAACCAGATAACCCAGCTGATCTTGAATTTCAGCAGGACTTTGGCAACATTGTCTGCTATAATTGGTATGTCTGCTATAACTGGTATGTACAAAAAGCTCATTACAGAAGGACATCTGTAGGTTTTTCCTTACTAATTGTATTCAATTTTTGTTTGTAACATTCAATTCTATACGTCACATTTTCTGATTCATGGTCTGTGATTTAGTATGCAAAACTACCTAGTATATTATCTGACACAAAGTAGGCCCTTGATAAATTATATTCTATAATTCCTTAATTTTAAGGTACTTGCTAATTTACCATGTTGCCACTGATAGCTAATCTCCTTGTTTACCATATTGTTGCCTTCTTTGCTATAGGTATGGTGATGGCCGCATCATGATTGGTTTTTCATGTGGACATTTTGTGGTCATTTCTACTCATACTGGAGAGCTTGGTCAAGAGATATTTCAGGCTCGTAACCATAAAGATAATCTAACCAGCATTGCAGTATCACAGACTCTTAACAAAGTTGCTACATGTAGAGATAACTGGTAAGTTATTTTCACATATTTTTAGGAAAGCTTATATAGTAAATACTTAAGTGAATCAGCCAAACTTTGTTAGCTAATATGAATCTGGCAATCATGTTTACAATTTAAAACGTCTAAGACTACTTTGCTCCTGATTTTAATATTCAGGGCAAAAATATAAAACAAAGTATAGTTGAAAATCAATCTTAAAAATAAAATAGGTAGTTCTGGGTAACATGGAGTAAGCACACTCCACCCCATGTCTCCCACTGAGTACAGCTATAAAACGTGAACAGAATGCATGGAGCAGATATTTAAGGACTCTGAAAAGTAAATGGTAGCAGGCAGATTGGAAAAGAAGACGGAATTTGAAGTGCCAACTAACCAGTGGGGAGTCTCCCACTTGTCCTCTGCTGTCTCACAGCCAGGACTCAAGGAAGTCTGAAACCTAGAAGTAGGCACCAAAGCACAGAGAGAGCTTTAAGGAAACTCTCTGGTTCTGGCTTAAGTTGCAGGAAAGAGAACTTATAATGCTCAAAGGCAGTTGGGGAAATCCCCTGGTTTTCTTTTTCTTTTTTTGTTCTTTGTTCTCTAATGCTCCAGCCACCAAGCAGTCTCCCCATGGCAGTGGCAACAAGAACAGTGGCACCAAGGACCCACAGGCACCTAAAACTCTGATGGAGGATAATCTTCTCTCCAATTAGAGGCTGTGGCTTCAAGAAGATAGGGCAAACCACTATTGCCTATTTTTCTCTCTGTCCTCCCTTGGTCACAAGTGCTCATACAGTGTGGGAATTATGTGGTAGAACAGAGTAACTAGAGATCAAGCATTAATAGAGGACCAAAATTAGGAGACCTAGGGATTGGAAAGTACTAGATTGATCATAGGGAGGAAGGAACTCAGGAAAGCAACCCTGTAAAGATATTTATGAACTCCTGGGTTCATCCTTAAGCGCATATGTATAGACTTATCCTAAACATATACCAAAGACCCTGTGAACTGAACTGAGACATAGATCATAGCCAAGGTCTTATACTAGCCACTGAGTGGGCCATAGAGGGACATATCTGAATACCACTGCAAAGGCGTTGAAAATAGAACTGACATTGAAACCGTCAGCTACAGAAGGCTCCTTGAAACTTGTGGCCTGAACCCAGCCAGGTTGATGGCCTGCTGAAACAAAAATATTAACCTTCTCCATGGGATTTAGATTAGACACAATCTCATAATTTCACAAGGTCCAGAATAGAACCCCAAATTACTTGACATATGAAGAATTAGGAGAATTTTAACTCGCTCAGGAAATAACAATAAAAAAACACCAATGCCAAGATTATGCAGATAGCAGATATAGAAATGCTCCAAGAGGTAAGGGCTAATGCTCTTGAAACAAATGGAAAACTAGAAAGTCTCAGAAAAGAAATAGAACCAATAAAGAAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTATAAAATGCAATAAATTTGATAGACTTAGTAGCAAATGGAGAAAATAAAGAGTCAGTGAACTTGAAGAGAGATCATTAGAAAATATCCAATCTGAACATGGAAGAAAAAAATGAAACAAAATTATTTGTCCCAGAGACCTATTAGACAGTAACAAAAGGTCTAGTATTTGTGTCTTCGGAATCCCAAAAATAATGGCTGGAAACTTTATGGCAAAAGACATAAACGTGCATATTGTAGAAGCTCAGCAAGTCCCCAAAAGGATAAACCAGAAGAAATCTAGAGCTATTCACATCATAATCAAACTGTTGAAAAATAAAGACAAAGAAAAAATCTTGAAAGCAGCCAGAGAGCAACATTTTGAATGACAGTGGATTTTCTCACCGTAAAGCATTGAGGCTAGAAGGAAATGCCACAATATTCTTAAAGTGCTAAAATAAAAGCATTGTCAACTGAAATTCTTTATCCGGTGACAATGTATGTCAGTAAATGAAAGTGAAATAAAAGCATTTTTAGATGAAGGAAAATGAAGAGACTATCTTGCTCTCTAAAAGAACTGCTGAAGGAAGTTCTTCAGATAGAAGAGAACTGAGAAC
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Task1_train_8525
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene WDR19 (WD repeat domain 19). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 72
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TTCTTGATGAAGATGGATGACCGAACCTCTGCTGCTGAAAGCATGGTAAGAATTCTAATCAAATCCACGTGCAAATCATTTGGGTAATTTTGTGGAATGTATAATTTACTTTTCTTGGATGACTAAAATAGTGATAAATAAATTAGGTCCATTGACTGTATTTTAAGCCAAGGTAGAGCTAGGTCTTTTAGTCCCTAAAAGTTGTTGTAATTGCTACTGACTACCTGGCATTACAGCAAATGAGGACAGCTTTCTGTTACAATTGGTATTGCTCTTTTCATTCTTGTGATAGCAAAAACATTAGGGGTACCTTGCAGAACAGAAGTATTAATTCATATATTATTTTTAAAATTTTTACTCTATGAGATGTGGTTAGCAGACCTCTTGAAGTTGTAGGCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTTTTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGTGATTACAGGCATGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAAGTTGTAGCTTTTGGTTAATACTTAGATGCATCTTCCCTGCCACATCTTAACATTCTGAAATCAGTATGATTTTCACAATCAATATGAATATATTTAATAAAGTAGTAGTTCTTTGTTTCCTAAAAACCTATTAAATTGATAGTGACTTACAATTGAGAGCATCTTATAATTAAGGAAATACATGATAATGAGCCCAAATAAGTAATGTACTTTTTTCTCCCCAACATAATTACATCCTCCACTGGGAATTACACTTAAGAATTTACTTGCATGAGTAGCAAAGAGACACTAGTTTAGCCAACACTGACCTGCAGGTGATGGAACCAATGATGATATAAAAGCCAAGCTGGAGTATCCACAGGAGTGTGGACCTATAATCCCAAATGGCTCAAGAGCAGAACAGCCTCTTAGAGTGGAAGAGTCTTTATAATCTAAATATGAATTCATTTGCAGTGGAACTGTCAGACTTACAATCCTGTAGTGTGCAGTACTCTAATGAAAGGTATAGAAAATTTAAATGGACACTCCACAAAGGAATTGTAGTATATTTCAAAGGGTATATTGAAGATGTGTAAAACCAAGGACGCTTACCAGTTTATATATTAGTAAATACATTTTTAGTCATATTGTACTAGTTACAGCATTTAGCACATCTAAATTGGGCTTATTATTTTCACAAATTAGGTTCAGCTGTTGGATTTGCTTAATGGTCTTTTCATGAAGTACTAAGTAACTCATTTCACAATCTCCTAATCTTTTCTGGCAGATAAGTGTGGTGCTTGGCAAGAAAACTTTGTTTTTTTTAAATCTGAATGAACCAGATAACCCAGCTGATCTTGAATTTCAGCAGGACTTTGGCAACATTGTCTGCTATAATTGGTATGTCTGCTATAACTGGTATGTACAAAAAGCTCATTACAGAAGGACATCTGTAGGTTTTTCCTTACTAATTGTATTCAATTTTTGTTTGTAACATTCAATTCTATACGTCACATTTTCTGATTCATGGTCTGTGATTTAGTATGCAAAACTACCTAGTATATTATCTGACACAAAGTAGGCCCTTGATAAATTATATTCTATAATTCCTTAATTTTAAGGTACTTGCTAATTTACCATGTTGCCACTGATAGCTAATCTCCTTGTTTACCATATTGTTGCCTTCTTTGCTATAGGTATGGTGATGGCCGCATCATGATTGGTTTTTCATGTGGACATTTTGTGGTCATTTCTACTCATACTGGAGAGCTTGGTCAAGAGATATTTCAGGCTCGTAACCATAAAGATAATCTAACCAGCATTGCAGTATCACAGACTCTTAACAAAGTTGCTACATGTGGAGATAACTGGTAAGTTATTTTCACATATTTTTAGGAAAGCTTATATAGTAAATACTTAAGTGAATCAGCCAAACTTTGTTAGCTAATATGAATCTGGCAATCATGTTTACAATTTAAAACGTCTAAGACTACTTTGCTCCTGATTTTAATATTCAGGGCAAAAATATAAAACAAAGTATAGTTGAAAATCAATCTTAAAAATAAAATAGGTAGTTCTGGGTAACATGGAGTAAGCACACTCCACCCCATGTCTCCCACTGAGTACAGCTATAAAACGTGAACAGAATGCATGGAGCAGATATTTAAGGACTCTGAAAAGTAAATGGTAGCAGGCAGATTGGAAAAGAAGACGGAATTTGAAGTGCCAACTAACCAGTGGGGAGTCTCCCACTTGTCCTCTGCTGTCTCACAGCCAGGACTCAAGGAAGTCTGAAACCTAGAAGTAGGCACCAAAGCACAGAGAGAGCTTTAAGGAAACTCTCTGGTTCTGGCTTAAGTTGCAGGAAAGAGAACTTATAATGCTCAAAGGCAGTTGGGGAAATCCCCTGGTTTTCTTTTTCTTTTTTTGTTCTTTGTTCTCTAATGCTCCAGCCACCAAGCAGTCTCCCCATGGCAGTGGCAACAAGAACAGTGGCACCAAGGACCCACAGGCACCTAAAACTCTGATGGAGGATAATCTTCTCTCCAATTAGAGGCTGTGGCTTCAAGAAGATAGGGCAAACCACTATTGCCTATTTTTCTCTCTGTCCTCCCTTGGTCACAAGTGCTCATACAGTGTGGGAATTATGTGGTAGAACAGAGTAACTAGAGATCAAGCATTAATAGAGGACCAAAATTAGGAGACCTAGGGATTGGAAAGTACTAGATTGATCATAGGGAGGAAGGAACTCAGGAAAGCAACCCTGTAAAGATATTTATGAACTCCTGGGTTCATCCTTAAGCGCATATGTATAGACTTATCCTAAACATATACCAAAGACCCTGTGAACTGAACTGAGACATAGATCATAGCCAAGGTCTTATACTAGCCACTGAGTGGGCCATAGAGGGACATATCTGAATACCACTGCAAAGGCGTTGAAAATAGAACTGACATTGAAACCGTCAGCTACAGAAGGCTCCTTGAAACTTGTGGCCTGAACCCAGCCAGGTTGATGGCCTGCTGAAACAAAAATATTAACCTTCTCCATGGGATTTAGATTAGACACAATCTCATAATTTCACAAGGTCCAGAATAGAACCCCAAATTACTTGACATATGAAGAATTAGGAGAATTTTAACTCGCTCAGGAAATAACAATAAAAAAACACCAATGCCAAGATTATGCAGATAGCAGATATAGAAATGCTCCAAGAGGTAAGGGCTAATGCTCTTGAAACAAATGGAAAACTAGAAAGTCTCAGAAAAGAAATAGAACCAATAAAGAAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTATAAAATGCAATAAATTTGATAGACTTAGTAGCAAATGGAGAAAATAAAGAGTCAGTGAACTTGAAGAGAGATCATTAGAAAATATCCAATCTGAACATGGAAGAAAAAAATGAAACAAAATTATTTGTCCCAGAGACCTATTAGACAGTAACAAAAGGTCTAGTATTTGTGTCTTCGGAATCCCAAAAATAATGGCTGGAAACTTTATGGCAAAAGACATAAACGTGCATATTGTAGAAGCTCAGCAAGTCCCCAAAAGGATAAACCAGAAGAAATCTAGAGCTATTCACATCATAATCAAACTGTTGAAAAATAAAGACAAAGAAAAAATCTTGAAAGCAGCCAGAGAGCAACATTTTGAATGACAGTGGATTTTCTCACCGTAAAGCATTGAGGCTAGAAGGAAATGCCACAATATTCTTAAAGTGCTAAAATAAAAGCATTGTCAACTGAAATTCTTTATCCGGTGACAATGTATGTCAGTAAATGAAAGTGAAATAAAAGCATTTTTAGATGAAGGAAAATGAAGAGACTATCTTGCTCTCTAAAAGAACTGCTGAAGGAAGTTCTTCAGATAGAAGAGAACTGAGAAC
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TTCTTGATGAAGATGGATGACCGAACCTCTGCTGCTGAAAGCATGGTAAGAATTCTAATCAAATCCACGTGCAAATCATTTGGGTAATTTTGTGGAATGTATAATTTACTTTTCTTGGATGACTAAAATAGTGATAAATAAATTAGGTCCATTGACTGTATTTTAAGCCAAGGTAGAGCTAGGTCTTTTAGTCCCTAAAAGTTGTTGTAATTGCTACTGACTACCTGGCATTACAGCAAATGAGGACAGCTTTCTGTTACAATTGGTATTGCTCTTTTCATTCTTGTGATAGCAAAAACATTAGGGGTACCTTGCAGAACAGAAGTATTAATTCATATATTATTTTTAAAATTTTTACTCTATGAGATGTGGTTAGCAGACCTCTTGAAGTTGTAGGCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTTTTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGTGATTACAGGCATGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAAGTTGTAGCTTTTGGTTAATACTTAGATGCATCTTCCCTGCCACATCTTAACATTCTGAAATCAGTATGATTTTCACAATCAATATGAATATATTTAATAAAGTAGTAGTTCTTTGTTTCCTAAAAACCTATTAAATTGATAGTGACTTACAATTGAGAGCATCTTATAATTAAGGAAATACATGATAATGAGCCCAAATAAGTAATGTACTTTTTTCTCCCCAACATAATTACATCCTCCACTGGGAATTACACTTAAGAATTTACTTGCATGAGTAGCAAAGAGACACTAGTTTAGCCAACACTGACCTGCAGGTGATGGAACCAATGATGATATAAAAGCCAAGCTGGAGTATCCACAGGAGTGTGGACCTATAATCCCAAATGGCTCAAGAGCAGAACAGCCTCTTAGAGTGGAAGAGTCTTTATAATCTAAATATGAATTCATTTGCAGTGGAACTGTCAGACTTACAATCCTGTAGTGTGCAGTACTCTAATGAAAGGTATAGAAAATTTAAATGGACACTCCACAAAGGAATTGTAGTATATTTCAAAGGGTATATTGAAGATGTGTAAAACCAAGGACGCTTACCAGTTTATATATTAGTAAATACATTTTTAGTCATATTGTACTAGTTACAGCATTTAGCACATCTAAATTGGGCTTATTATTTTCACAAATTAGGTTCAGCTGTTGGATTTGCTTAATGGTCTTTTCATGAAGTACTAAGTAACTCATTTCACAATCTCCTAATCTTTTCTGGCAGATAAGTGTGGTGCTTGGCAAGAAAACTTTGTTTTTTTTAAATCTGAATGAACCAGATAACCCAGCTGATCTTGAATTTCAGCAGGACTTTGGCAACATTGTCTGCTATAATTGGTATGTCTGCTATAACTGGTATGTACAAAAAGCTCATTACAGAAGGACATCTGTAGGTTTTTCCTTACTAATTGTATTCAATTTTTGTTTGTAACATTCAATTCTATACGTCACATTTTCTGATTCATGGTCTGTGATTTAGTATGCAAAACTACCTAGTATATTATCTGACACAAAGTAGGCCCTTGATAAATTATATTCTATAATTCCTTAATTTTAAGGTACTTGCTAATTTACCATGTTGCCACTGATAGCTAATCTCCTTGTTTACCATATTGTTGCCTTCTTTGCTATAGGTATGGTGATGGCCGCATCATGATTGGTTTTTCATGTGGACATTTTGTGGTCATTTCTACTCATACTGGAGAGCTTGGTCAAGAGATATTTCAGGCTCGTAACCATAAAGATAATCTAACCAGCATTGCAGTATCACAGACTCTTAACAAAGTTGCTACATGTAGAGATAACTGGTAAGTTATTTTCACATATTTTTAGGAAAGCTTATATAGTAAATACTTAAGTGAATCAGCCAAACTTTGTTAGCTAATATGAATCTGGCAATCATGTTTACAATTTAAAACGTCTAAGACTACTTTGCTCCTGATTTTAATATTCAGGGCAAAAATATAAAACAAAGTATAGTTGAAAATCAATCTTAAAAATAAAATAGGTAGTTCTGGGTAACATGGAGTAAGCACACTCCACCCCATGTCTCCCACTGAGTACAGCTATAAAACGTGAACAGAATGCATGGAGCAGATATTTAAGGACTCTGAAAAGTAAATGGTAGCAGGCAGATTGGAAAAGAAGACGGAATTTGAAGTGCCAACTAACCAGTGGGGAGTCTCCCACTTGTCCTCTGCTGTCTCACAGCCAGGACTCAAGGAAGTCTGAAACCTAGAAGTAGGCACCAAAGCACAGAGAGAGCTTTAAGGAAACTCTCTGGTTCTGGCTTAAGTTGCAGGAAAGAGAACTTATAATGCTCAAAGGCAGTTGGGGAAATCCCCTGGTTTTCTTTTTCTTTTTTTGTTCTTTGTTCTCTAATGCTCCAGCCACCAAGCAGTCTCCCCATGGCAGTGGCAACAAGAACAGTGGCACCAAGGACCCACAGGCACCTAAAACTCTGATGGAGGATAATCTTCTCTCCAATTAGAGGCTGTGGCTTCAAGAAGATAGGGCAAACCACTATTGCCTATTTTTCTCTCTGTCCTCCCTTGGTCACAAGTGCTCATACAGTGTGGGAATTATGTGGTAGAACAGAGTAACTAGAGATCAAGCATTAATAGAGGACCAAAATTAGGAGACCTAGGGATTGGAAAGTACTAGATTGATCATAGGGAGGAAGGAACTCAGGAAAGCAACCCTGTAAAGATATTTATGAACTCCTGGGTTCATCCTTAAGCGCATATGTATAGACTTATCCTAAACATATACCAAAGACCCTGTGAACTGAACTGAGACATAGATCATAGCCAAGGTCTTATACTAGCCACTGAGTGGGCCATAGAGGGACATATCTGAATACCACTGCAAAGGCGTTGAAAATAGAACTGACATTGAAACCGTCAGCTACAGAAGGCTCCTTGAAACTTGTGGCCTGAACCCAGCCAGGTTGATGGCCTGCTGAAACAAAAATATTAACCTTCTCCATGGGATTTAGATTAGACACAATCTCATAATTTCACAAGGTCCAGAATAGAACCCCAAATTACTTGACATATGAAGAATTAGGAGAATTTTAACTCGCTCAGGAAATAACAATAAAAAAACACCAATGCCAAGATTATGCAGATAGCAGATATAGAAATGCTCCAAGAGGTAAGGGCTAATGCTCTTGAAACAAATGGAAAACTAGAAAGTCTCAGAAAAGAAATAGAACCAATAAAGAAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTATAAAATGCAATAAATTTGATAGACTTAGTAGCAAATGGAGAAAATAAAGAGTCAGTGAACTTGAAGAGAGATCATTAGAAAATATCCAATCTGAACATGGAAGAAAAAAATGAAACAAAATTATTTGTCCCAGAGACCTATTAGACAGTAACAAAAGGTCTAGTATTTGTGTCTTCGGAATCCCAAAAATAATGGCTGGAAACTTTATGGCAAAAGACATAAACGTGCATATTGTAGAAGCTCAGCAAGTCCCCAAAAGGATAAACCAGAAGAAATCTAGAGCTATTCACATCATAATCAAACTGTTGAAAAATAAAGACAAAGAAAAAATCTTGAAAGCAGCCAGAGAGCAACATTTTGAATGACAGTGGATTTTCTCACCGTAAAGCATTGAGGCTAGAAGGAAATGCCACAATATTCTTAAAGTGCTAAAATAAAAGCATTGTCAACTGAAATTCTTTATCCGGTGACAATGTATGTCAGTAAATGAAAGTGAAATAAAAGCATTTTTAGATGAAGGAAAATGAAGAGACTATCTTGCTCTCTAAAAGAACTGCTGAAGGAAGTTCTTCAGATAGAAGAGAACTGAGAAC
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Task1_train_8526
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This mutation is located in gene WDR19 (WD repeat domain 19) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Senior-Loken syndrome 8
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TTCTTGATGAAGATGGATGACCGAACCTCTGCTGCTGAAAGCATGGTAAGAATTCTAATCAAATCCACGTGCAAATCATTTGGGTAATTTTGTGGAATGTATAATTTACTTTTCTTGGATGACTAAAATAGTGATAAATAAATTAGGTCCATTGACTGTATTTTAAGCCAAGGTAGAGCTAGGTCTTTTAGTCCCTAAAAGTTGTTGTAATTGCTACTGACTACCTGGCATTACAGCAAATGAGGACAGCTTTCTGTTACAATTGGTATTGCTCTTTTCATTCTTGTGATAGCAAAAACATTAGGGGTACCTTGCAGAACAGAAGTATTAATTCATATATTATTTTTAAAATTTTTACTCTATGAGATGTGGTTAGCAGACCTCTTGAAGTTGTAGGCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTTTTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGTGATTACAGGCATGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAAGTTGTAGCTTTTGGTTAATACTTAGATGCATCTTCCCTGCCACATCTTAACATTCTGAAATCAGTATGATTTTCACAATCAATATGAATATATTTAATAAAGTAGTAGTTCTTTGTTTCCTAAAAACCTATTAAATTGATAGTGACTTACAATTGAGAGCATCTTATAATTAAGGAAATACATGATAATGAGCCCAAATAAGTAATGTACTTTTTTCTCCCCAACATAATTACATCCTCCACTGGGAATTACACTTAAGAATTTACTTGCATGAGTAGCAAAGAGACACTAGTTTAGCCAACACTGACCTGCAGGTGATGGAACCAATGATGATATAAAAGCCAAGCTGGAGTATCCACAGGAGTGTGGACCTATAATCCCAAATGGCTCAAGAGCAGAACAGCCTCTTAGAGTGGAAGAGTCTTTATAATCTAAATATGAATTCATTTGCAGTGGAACTGTCAGACTTACAATCCTGTAGTGTGCAGTACTCTAATGAAAGGTATAGAAAATTTAAATGGACACTCCACAAAGGAATTGTAGTATATTTCAAAGGGTATATTGAAGATGTGTAAAACCAAGGACGCTTACCAGTTTATATATTAGTAAATACATTTTTAGTCATATTGTACTAGTTACAGCATTTAGCACATCTAAATTGGGCTTATTATTTTCACAAATTAGGTTCAGCTGTTGGATTTGCTTAATGGTCTTTTCATGAAGTACTAAGTAACTCATTTCACAATCTCCTAATCTTTTCTGGCAGATAAGTGTGGTGCTTGGCAAGAAAACTTTGTTTTTTTTAAATCTGAATGAACCAGATAACCCAGCTGATCTTGAATTTCAGCAGGACTTTGGCAACATTGTCTGCTATAATTGGTATGTCTGCTATAACTGGTATGTACAAAAAGCTCATTACAGAAGGACATCTGTAGGTTTTTCCTTACTAATTGTATTCAATTTTTGTTTGTAACATTCAATTCTATACGTCACATTTTCTGATTCATGGTCTGTGATTTAGTATGCAAAACTACCTAGTATATTATCTGACACAAAGTAGGCCCTTGATAAATTATATTCTATAATTCCTTAATTTTAAGGTACTTGCTAATTTACCATGTTGCCACTGATAGCTAATCTCCTTGTTTACCATATTGTTGCCTTCTTTGCTATAGGTATGGTGATGGCCGCATCATGATTGGTTTTTCATGTGGACATTTTGTGGTCATTTCTACTCATACTGGAGAGCTTGGTCAAGAGATATTTCAGGCTCGTAACCATAAAGATAATCTAACCAGCATTGCAGTATCACAGACTCTTAACAAAGTTGCTACATGTAGAGATAACTGGTAAGTTATTTTCACATATTTTTAGGAAAGCTTATATAGTAAATACTTAAGTGAATCAGCCAAACTTTGTTAGCTAATATGAATCTGGCAATCATGTTTACAATTTAAAACGTCTAAGACTACTTTGCTCCTGATTTTAATATTCAGGGCAAAAATATAAAACAAAGTATAGTTGAAAATCAATCTTAAAAATAAAATAGGTAGTTCTGGGTAACATGGAGTAAGCACACTCCACCCCATGTCTCCCACTGAGTACAGCTATAAAACGTGAACAGAATGCATGGAGCAGATATTTAAGGACTCTGAAAAGTAAATGGTAGCAGGCAGATTGGAAAAGAAGACGGAATTTGAAGTGCCAACTAACCAGTGGGGAGTCTCCCACTTGTCCTCTGCTGTCTCACAGCCAGGACTCAAGGAAGTCTGAAACCTAGAAGTAGGCACCAAAGCACAGAGAGAGCTTTAAGGAAACTCTCTGGTTCTGGCTTAAGTTGCAGGAAAGAGAACTTATAATGCTCAAAGGCAGTTGGGGAAATCCCCTGGTTTTCTTTTTCTTTTTTTGTTCTTTGTTCTCTAATGCTCCAGCCACCAAGCAGTCTCCCCATGGCAGTGGCAACAAGAACAGTGGCACCAAGGACCCACAGGCACCTAAAACTCTGATGGAGGATAATCTTCTCTCCAATTAGAGGCTGTGGCTTCAAGAAGATAGGGCAAACCACTATTGCCTATTTTTCTCTCTGTCCTCCCTTGGTCACAAGTGCTCATACAGTGTGGGAATTATGTGGTAGAACAGAGTAACTAGAGATCAAGCATTAATAGAGGACCAAAATTAGGAGACCTAGGGATTGGAAAGTACTAGATTGATCATAGGGAGGAAGGAACTCAGGAAAGCAACCCTGTAAAGATATTTATGAACTCCTGGGTTCATCCTTAAGCGCATATGTATAGACTTATCCTAAACATATACCAAAGACCCTGTGAACTGAACTGAGACATAGATCATAGCCAAGGTCTTATACTAGCCACTGAGTGGGCCATAGAGGGACATATCTGAATACCACTGCAAAGGCGTTGAAAATAGAACTGACATTGAAACCGTCAGCTACAGAAGGCTCCTTGAAACTTGTGGCCTGAACCCAGCCAGGTTGATGGCCTGCTGAAACAAAAATATTAACCTTCTCCATGGGATTTAGATTAGACACAATCTCATAATTTCACAAGGTCCAGAATAGAACCCCAAATTACTTGACATATGAAGAATTAGGAGAATTTTAACTCGCTCAGGAAATAACAATAAAAAAACACCAATGCCAAGATTATGCAGATAGCAGATATAGAAATGCTCCAAGAGGTAAGGGCTAATGCTCTTGAAACAAATGGAAAACTAGAAAGTCTCAGAAAAGAAATAGAACCAATAAAGAAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTATAAAATGCAATAAATTTGATAGACTTAGTAGCAAATGGAGAAAATAAAGAGTCAGTGAACTTGAAGAGAGATCATTAGAAAATATCCAATCTGAACATGGAAGAAAAAAATGAAACAAAATTATTTGTCCCAGAGACCTATTAGACAGTAACAAAAGGTCTAGTATTTGTGTCTTCGGAATCCCAAAAATAATGGCTGGAAACTTTATGGCAAAAGACATAAACGTGCATATTGTAGAAGCTCAGCAAGTCCCCAAAAGGATAAACCAGAAGAAATCTAGAGCTATTCACATCATAATCAAACTGTTGAAAAATAAAGACAAAGAAAAAATCTTGAAAGCAGCCAGAGAGCAACATTTTGAATGACAGTGGATTTTCTCACCGTAAAGCATTGAGGCTAGAAGGAAATGCCACAATATTCTTAAAGTGCTAAAATAAAAGCATTGTCAACTGAAATTCTTTATCCGGTGACAATGTATGTCAGTAAATGAAAGTGAAATAAAAGCATTTTTAGATGAAGGAAAATGAAGAGACTATCTTGCTCTCTAAAAGAACTGCTGAAGGAAGTTCTTCAGATAGAAGAGAACTGAGAAC
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Task1_train_8527
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This gene mutation involves WDR19 (WD repeat domain 19) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cranioectodermal dysplasia 4
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TTCTTGATGAAGATGGATGACCGAACCTCTGCTGCTGAAAGCATGGTAAGAATTCTAATCAAATCCACGTGCAAATCATTTGGGTAATTTTGTGGAATGTATAATTTACTTTTCTTGGATGACTAAAATAGTGATAAATAAATTAGGTCCATTGACTGTATTTTAAGCCAAGGTAGAGCTAGGTCTTTTAGTCCCTAAAAGTTGTTGTAATTGCTACTGACTACCTGGCATTACAGCAAATGAGGACAGCTTTCTGTTACAATTGGTATTGCTCTTTTCATTCTTGTGATAGCAAAAACATTAGGGGTACCTTGCAGAACAGAAGTATTAATTCATATATTATTTTTAAAATTTTTACTCTATGAGATGTGGTTAGCAGACCTCTTGAAGTTGTAGGCTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTTTTATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGTGATTACAGGCATGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGATCTCAGGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCAAAGTTGTAGCTTTTGGTTAATACTTAGATGCATCTTCCCTGCCACATCTTAACATTCTGAAATCAGTATGATTTTCACAATCAATATGAATATATTTAATAAAGTAGTAGTTCTTTGTTTCCTAAAAACCTATTAAATTGATAGTGACTTACAATTGAGAGCATCTTATAATTAAGGAAATACATGATAATGAGCCCAAATAAGTAATGTACTTTTTTCTCCCCAACATAATTACATCCTCCACTGGGAATTACACTTAAGAATTTACTTGCATGAGTAGCAAAGAGACACTAGTTTAGCCAACACTGACCTGCAGGTGATGGAACCAATGATGATATAAAAGCCAAGCTGGAGTATCCACAGGAGTGTGGACCTATAATCCCAAATGGCTCAAGAGCAGAACAGCCTCTTAGAGTGGAAGAGTCTTTATAATCTAAATATGAATTCATTTGCAGTGGAACTGTCAGACTTACAATCCTGTAGTGTGCAGTACTCTAATGAAAGGTATAGAAAATTTAAATGGACACTCCACAAAGGAATTGTAGTATATTTCAAAGGGTATATTGAAGATGTGTAAAACCAAGGACGCTTACCAGTTTATATATTAGTAAATACATTTTTAGTCATATTGTACTAGTTACAGCATTTAGCACATCTAAATTGGGCTTATTATTTTCACAAATTAGGTTCAGCTGTTGGATTTGCTTAATGGTCTTTTCATGAAGTACTAAGTAACTCATTTCACAATCTCCTAATCTTTTCTGGCAGATAAGTGTGGTGCTTGGCAAGAAAACTTTGTTTTTTTTAAATCTGAATGAACCAGATAACCCAGCTGATCTTGAATTTCAGCAGGACTTTGGCAACATTGTCTGCTATAATTGGTATGTCTGCTATAACTGGTATGTACAAAAAGCTCATTACAGAAGGACATCTGTAGGTTTTTCCTTACTAATTGTATTCAATTTTTGTTTGTAACATTCAATTCTATACGTCACATTTTCTGATTCATGGTCTGTGATTTAGTATGCAAAACTACCTAGTATATTATCTGACACAAAGTAGGCCCTTGATAAATTATATTCTATAATTCCTTAATTTTAAGGTACTTGCTAATTTACCATGTTGCCACTGATAGCTAATCTCCTTGTTTACCATATTGTTGCCTTCTTTGCTATAGGTATGGTGATGGCCGCATCATGATTGGTTTTTCATGTGGACATTTTGTGGTCATTTCTACTCATACTGGAGAGCTTGGTCAAGAGATATTTCAGGCTCGTAACCATAAAGATAATCTAACCAGCATTGCAGTATCACAGACTCTTAACAAAGTTGCTACATGTGGAGATAACTGGTAAGTTATTTTCACATATTTTTAGGAAAGCTTATATAGTAAATACTTAAGTGAATCAGCCAAACTTTGTTAGCTAATATGAATCTGGCAATCATGTTTACAATTTAAAACGTCTAAGACTACTTTGCTCCTGATTTTAATATTCAGGGCAAAAATATAAAACAAAGTATAGTTGAAAATCAATCTTAAAAATAAAATAGGTAGTTCTGGGTAACATGGAGTAAGCACACTCCACCCCATGTCTCCCACTGAGTACAGCTATAAAACGTGAACAGAATGCATGGAGCAGATATTTAAGGACTCTGAAAAGTAAATGGTAGCAGGCAGATTGGAAAAGAAGACGGAATTTGAAGTGCCAACTAACCAGTGGGGAGTCTCCCACTTGTCCTCTGCTGTCTCACAGCCAGGACTCAAGGAAGTCTGAAACCTAGAAGTAGGCACCAAAGCACAGAGAGAGCTTTAAGGAAACTCTCTGGTTCTGGCTTAAGTTGCAGGAAAGAGAACTTATAATGCTCAAAGGCAGTTGGGGAAATCCCCTGGTTTTCTTTTTCTTTTTTTGTTCTTTGTTCTCTAATGCTCCAGCCACCAAGCAGTCTCCCCATGGCAGTGGCAACAAGAACAGTGGCACCAAGGACCCACAGGCACCTAAAACTCTGATGGAGGATAATCTTCTCTCCAATTAGAGGCTGTGGCTTCAAGAAGATAGGGCAAACCACTATTGCCTATTTTTCTCTCTGTCCTCCCTTGGTCACAAGTGCTCATACAGTGTGGGAATTATGTGGTAGAACAGAGTAACTAGAGATCAAGCATTAATAGAGGACCAAAATTAGGAGACCTAGGGATTGGAAAGTACTAGATTGATCATAGGGAGGAAGGAACTCAGGAAAGCAACCCTGTAAAGATATTTATGAACTCCTGGGTTCATCCTTAAGCGCATATGTATAGACTTATCCTAAACATATACCAAAGACCCTGTGAACTGAACTGAGACATAGATCATAGCCAAGGTCTTATACTAGCCACTGAGTGGGCCATAGAGGGACATATCTGAATACCACTGCAAAGGCGTTGAAAATAGAACTGACATTGAAACCGTCAGCTACAGAAGGCTCCTTGAAACTTGTGGCCTGAACCCAGCCAGGTTGATGGCCTGCTGAAACAAAAATATTAACCTTCTCCATGGGATTTAGATTAGACACAATCTCATAATTTCACAAGGTCCAGAATAGAACCCCAAATTACTTGACATATGAAGAATTAGGAGAATTTTAACTCGCTCAGGAAATAACAATAAAAAAACACCAATGCCAAGATTATGCAGATAGCAGATATAGAAATGCTCCAAGAGGTAAGGGCTAATGCTCTTGAAACAAATGGAAAACTAGAAAGTCTCAGAAAAGAAATAGAACCAATAAAGAAGAACCAAATGGAAATTTTAGAACTATAAAATGCAATAAATTTGATAGACTTAGTAGCAAATGGAGAAAATAAAGAGTCAGTGAACTTGAAGAGAGATCATTAGAAAATATCCAATCTGAACATGGAAGAAAAAAATGAAACAAAATTATTTGTCCCAGAGACCTATTAGACAGTAACAAAAGGTCTAGTATTTGTGTCTTCGGAATCCCAAAAATAATGGCTGGAAACTTTATGGCAAAAGACATAAACGTGCATATTGTAGAAGCTCAGCAAGTCCCCAAAAGGATAAACCAGAAGAAATCTAGAGCTATTCACATCATAATCAAACTGTTGAAAAATAAAGACAAAGAAAAAATCTTGAAAGCAGCCAGAGAGCAACATTTTGAATGACAGTGGATTTTCTCACCGTAAAGCATTGAGGCTAGAAGGAAATGCCACAATATTCTTAAAGTGCTAAAATAAAAGCATTGTCAACTGAAATTCTTTATCCGGTGACAATGTATGTCAGTAAATGAAAGTGAAATAAAAGCATTTTTAGATGAAGGAAAATGAAGAGACTATCTTGCTCTCTAAAAGAACTGCTGAAGGAAGTTCTTCAGATAGAAGAGAACTGAGAAC
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Task1_train_8528
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A variant on Chromosome 4 in gene WDR19 (WD repeat domain 19) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Nephronophthisis 13
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Task1_train_8529
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A mutation in WDR19 (WD repeat domain 19), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Senior-Loken syndrome 8
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TATTGACATTGGTACAGTCAACATACAGAACAATTCTGCTGCCACCCCATTCTTAACCCCTGGTAACAACTTGTTCTCCATTTCCATAATTTTGCCATTTCAATAATGTGTAAATGGAATCAAACAGTATGCAATATTTTGAGATTGGCTTTTTTTTCACTCAGCAGACTTCTCTGGAGATTCATCTAAGTTGTGTGTATCCATAGTTTGTTCCATTTTGTTATTGAGTCGTATTCCATGGTATGGATGTACTTAGTTTGTTTAACATTTGCCCATTGAAGGGCATACGGACTGACAGCCAAGTGGAGTTTCTTTTTGAGGTTATGAAATGTTTTAATATTGATTGTGATGAAGTATTGCACAACTCTATGAATATACAAAAAACCATGGAGTTGTATCCTTTAAGAGGGTGAATTTTATAGTGTGTAAATTATATCAATAAAGCTATTAAAAATAAGAATAAAAGTACAGTCCTCTTTGTTTTTCATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCTCCACTTCCTGGGTTCAAGAGGTTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTTTAGTAGAGATGGGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACTTCGGCCTCCCAATGTGCTGGGATTCCAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAAATACAGGCATCTTTAAAACAGGAAAAAGAATCAGTTGAACATATCTGTCTCTATTTCAGGCTTCCATTGATCTGTGTATCTGTTCTTCCACCAATACTACGCAGTCTTGATTACTATAGCTATAAAAAGAAAGCCTTAAAATTGGGTAGACTAATTTCCCACTTTATTTTCTAAATTGTTTTAGCTCTTCTAGTTTATCAGTCTGTATAAATTTTAGAATAATTGTGTGTCTATCTACAAAAAAATCTTGTTGAAATTTCTTTTATTAGAATGATATTAAACCTTTATATCAGATGGGAATAATTAACATGTTAATTTCCCATCCATGAACACAGTATACCTCTCCATTTAGTTAAATATTTTGTGTCTTTCATTAGTGTTTTATAATTTTCAGCATACAAGTCCTGGGCATGTTATGTTTAAGTTTATACCCAAGTATCTCATTTTTTGAGTAATTGTAAATGGTATTGCATTTTTAATTTGGTATGTACATGTTCATTGCTAATATACATTCAGTTGATTCTATCAGGTGGATTTTTTTGTCTTAAAATTAATTTTCTAATTTATTAATAGCAAAAAATTGAAATAATGTATTTAAAAGTTACTCCTATATAATAGGGGTATTTCTAGCAAGTAGGAAATCTAAAAATCAATTATGCTTTAATATCACTAAGAATGTTAGAATTAATAGACTGTTTAATCACAGGTACAGTCCCATTTTATTTTTATTTTTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTGAGTCAGAGTCTCGCTGTATTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTTACCTTGTGATCCGCCCGTCGTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACTGCGCCCAGCTTTTCCCATTTTATTTATTTTCTTGAGTCTGTACCTTTCACATATACTAAATATTATTCTTAGATACTTCATCAAAAACATGACATTTTTCTCTTAAAATTAGAACATATGTTTAATTTAAATGTTGAAAGTTAGGATTTCCTTGACTACCTTTTATATTTTCATGGCTGGATTTTTTTTTTTTTTTAGACTGGTGTCGTTCAGTATTTCTACATTGAAGACTGGCAATTCGTTAATGATTATCGACATCCTGTCAGTGTGAAAAAGATTTTTCCCGACCCAAATGGGACCAGATTAGTTTTCATTGATGAAAAAAGTGATGGATTTGTTTACTGTCCAGTAAGTCTGGAACATTTTTAAATGTTTATTTTTTGAAATGCAATATAGGGAAAAAAAGTGTTTAAAGCCTATCTCATGTAAAATTTTCTATTAATTAGTGCCAAGGATTGTAGTTCTTTGCTGTCATCTTCATAATATCATGTTTATGATAGATTTCTCATATCAAGAAAACTTTTTCCATTATTCTGTAATTTTTCATAGTGGCCATCCCAGAAAGATTTTTAATGGGAAAAATAGTTATTATATCCTAAACCACTTTCAAACTTATCATATACTTACTGCACAATACAATAATTATAGTGTATCTGCCTGTACATGACTTTTCTCTCCCAATAGGCAGTGAGCTTATCTGTGCCTTCTGCCCACCTCAGTTGATTTTCCTCTTTCCTTGAAGATCCTGAGCACAAGGAACAGGTATTTCTGTATTAGATGAGTAAAAATGGATGAACCCATTTTAAAAATCAGTCACTCATATTTTTAAACATCCTTAACTTTTTTGAAAATAGATTTAGAAAAAAGGAGATGTGCCTTTACATTAGTTAACTACAATTGGATTTTTCATTTACTTTTTATATCCTGTTAATGGTTTACTGTGTTTTTGGTCAAATTCACATAAGCTACAGCTGCTTGTGGACCCATCCTTAATACTGTTTCCAGGTGCCTAGGTCTCACTGTGTTGTCTCCCCAATGTAAACAGCCTGCTCCTCACTGCTACACTTCACTTGATACAAAGACTTACTTCCTCCCCATGCCCGCCCCTTCTTCCTTTCCTTTCCTTCCCTTCCCTTTCTCTTCCCTTTCCCTTCCCTTCCTTTCCTTCTCTTCTCTTTTTCTTTTCTTTCTTTATTTGACAAGTATAACAAATTTCCACAGATGTACCTGGATTATATATGCCAAATTCCTAATCTGCTAGTTCTTAGTCAATGCATTCCTCTCCCAATTGCAAAGCAAATGAGGATGACATAAATGAAGATAAACCTCGAGTTTCCTCTACTTAATACAGAAATTCCACCTTGTATAGGTTTCCTTTCTATAACAGGGAACTAATTAGAGCTGCCTTGAATTTCCCCTGTGTGCGTTCACCACAGTTAGAAACTGTGGCTTAGACAGAATATACAAGAGAGTAGGAGGGTAAATCAGGTATCTGTCAGGAGTTAAATTCAGAAATAGGGTGTAGCTGCTAGGAAAAGGGTAAGGAGTAAGGTCAGCCTTAAACAAGGTGATTTCAATCATTTTTACTTTCTCCATTTACAGTTCTCTTTTTCTTGATAATTTCTGTTAAAGAGCTCTCACTTTGATTGGATTTCCAGTTTTTCTGTCTGTCTAAGATGGAGACAGTTCTAGTACCTACTTTGTAGGGTTGTTAAATGAAAAGTAAATAGGATGATGCATGTAAGCTTTTAGTATAGTGTTAGCCACATAATAAGCACTAAATCTTTTTTGAAAACAGTTCGGCCACTAGTCCAGTGGCACTGATGTGCTCATCTATACAAAGTGAGAATCAGTATAGCATAGTGGTTAGAAGCAGAGACTCAGGAGCCAGACTGCCTGGGTTCAAATACTGGCTCGTCAGCCTACTAGCTGTGTGACTTTGGGCAGATTTCTCTGTACTTTAGTTTCTTCATCTGTAAAACGGGAATAATAATAGTATCTGTCTTCTAGAGTATAAGGTTAGAATTAAATGAAGTAATTAGTACAATATCTTGTAAGTAGCACTGTCCAATACAAATATAATGTGAACCAAATATGTAATTAAAAATTTTCTATTAGCTACATTTTTAAAAGATAAAAAACGAACAGATGAAATTAATTTTAATATATTTAATTTAACCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTCGAACAAATTTACATTCCCATTAACAGTGTAAAAG
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Task1_train_8530
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Consider this mutation in WDR19 (WD repeat domain 19) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Nephronophthisis 13
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GCTCATCTATACAAAGTGAGAATCAGTATAGCATAGTGGTTAGAAGCAGAGACTCAGGAGCCAGACTGCCTGGGTTCAAATACTGGCTCGTCAGCCTACTAGCTGTGTGACTTTGGGCAGATTTCTCTGTACTTTAGTTTCTTCATCTGTAAAACGGGAATAATAATAGTATCTGTCTTCTAGAGTATAAGGTTAGAATTAAATGAAGTAATTAGTACAATATCTTGTAAGTAGCACTGTCCAATACAAATATAATGTGAACCAAATATGTAATTAAAAATTTTCTATTAGCTACATTTTTAAAAGATAAAAAACGAACAGATGAAATTAATTTTAATATATTTAATTTAACCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTCGAACAAATTTACATTCCCATTAACAGTGTAAAAGCGTTCCTCTTTCTCCTCAGCCTTGCCAGCATCTATTGTTTCTTGACTTAATAATCGCGATTCTGACTGGTGTGCAATGGTATCTCAATATTATCATTTCAATGTGTAATTGAATATAAAAAAAGTAATGAGATATTTTACAATCTTTTTTTCATGCGAACTCTCTGTGTAGTTTACACTTAAACATATCTCAATTCGGACTTGGCACATTTCAGTGCTTAATAGGTACATCTGGCTACATGTAGATGTTATAATAGCAACTACTATGTTAAATAACACAGCTTTGTAGTATGAATTATTATTTGCAAGAATTTTATATTTCATTCTCATTTTGAGAGTAGGATGAGGCAGATATTTTTCAGTTCCCTATTCAGGATATATACAAGCCTACCTGCCTGAGTTCACAGGACTTATATGGACTGATTTTTGTAAACAGCTTATTTAGTATAATATTACAGTCAGCCCACCCTATCTGTGGGTTCCTCATCCATGGATTCAGCCAACTGTAGATCAAAAATATTCAGGGGAAAAATGGATGGTTTTGTCTGTGCTAAACCTGTGCAGAAAACTTTTGTTGTCTATATTCCCCATACAGTATGACAACTATTTACATAGCATTTATATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTATAAGGGAGGGTGTACATAGTTTATACACATATTACACCATTTTATTCAGGGATTTGGCCATCTGTGGGTTTTGCTATCCGTGGGAGATCCTGGAACCAATCCCTCATGGATGTTGAGGGATGATTGTATATTTATATTTGTTGACATGCATTTTAGAGAAGCTTTTGAAATAAAGTATCCCTAGTGTAATTTACTTCAATCATGTGAGTTAATTTGTTTCTTAATACCCACTATTATCAAATACTCAGTATTATTGAAAAATTTCTAAACACAAGTACAAGTGTGTTCGTAGTTTAAATTTCTGTCATCCTGAGCAGCTTTAATTTTTTTTCCTTAACCTGAAGCTTTGTGTCTAGACTTGTGGGTTCTCCTACAAATTTGCCAGATTTTAGATCAAACCTTGGCTTTTCCAAATAACTATAGTTTTTTCAAGCCAGACCTAGGATAGGAATGGAAAAAGAAACTTTCTTTCCTGTTGTTGTTGGAGTGATGTTAGGTTGAATATGACTCAGTAAGCTAAGCCAGCTAAGGCTGCAAACAGGCTTCTACCACGGCAAATGATAATGATTCAAGTACAGACTTGGGGCAAATCTGTAAATTTTATTTTGTAGGTCAATGACGCTACCTATGAGATTCCAGATTTTTCACCAACCATTAAAGGTGTTCTTTGGGAAAACTGGCCAATGGATAAAGGTGTATTTATTGCTTATGATGATGATAAGGTGTACACTTATGTCTTTCACAAGGACACTATACAAGGTACTAAACCCCTTTTGTGTATATTCGCTGACAGATGAATTTCCCATTGCAGTAAAATTAAAACATTCTTTCTGATGTTTGTGCTGAGTATTAGCTTTCAGCATTGCGATGTCTGTTTTATAATGTAGGAGCCAAGGTTATTTTGGCTGGTAGCACCAAAGTTCCTTTTGCTCATAAACCTTTGCTGCTATATAATGGAGAGCTGACCTGCCAAACACAGAGTGGAAAAGTAAACAACATCTACCTTAGCACCCATGGCTTTCTCAGCAACTTAAAAGATACGGGGCCTGACGAACTGAGACCAATGCTGGCACAGAATTTAATGCTAAAGAGGTAGGCTTTCACACACTTCTTTTGGAACTTCTCATTTGCTTTTGTGATTTTAAAGGTCAAATCCTATAATTATTCTATCTTATTTTATTGCTTTATTCTTTATCCTTGCAAGAATTTTTTTTTTTTTTGTAAATGTAGAAGTACAAGTGCAGTTGTGCTACATGGATATAGTGCATATGGTGAAGTCTGGGCTTTTAATGTACCCATCACCAGAATAGTGAACACTGTACCCAGTGGGTAGTATTTTATCCCTCAACCCTGTCTCACCATCCCGCCTTTTGGAGTTGCCAGTATCTATTATTCCACCTGTATGTCCATGTGTACCCATTGTTTACCTCCCACTTCTAAGTGAGAACATGCAGTTTTTGACTTTGGGGCATTTCACTTAGGATAATGACCTCGAATTCCATCCATATTGCTGCAAAAGACATGATTTCATTTTTTTAATGGCTGAGTAGTATTCCATAGTGTGTATATCTATATATACACACCACTTTTTAAAATCCAGTCATCTGTTGATGGACACTTAAGTTGATTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAGTAAACATATGAGTGCAGGTGTCTTTTTGATAAAATGTCAAATCCTATTCAATAGATGGAGATAACAGCACTTACCTTGTTCATTTCACAGGGATATTGTGAGGCTCAGATAAGATAGTCAGCTGTTTTTATTATGAGTACTTTATTACAAGAAAAGCCCTTAAGAACAAAACGGTTTCTAAGCTTCCAGAGAGCCTAGTTATTGGGAAATCCTAATAAAATAAACCTAATTATTTCAACAATATCTTGACTTCATCATAGTGAGGTTTGATTTTGCTTTGCTTATAATTTCCTTTTACTGTTTTTTTCTCTTATCTCCTAGAGCCACCGTGAATTCCTTTGACGTTCTAATTCTTCCGAGCCTCTCTTAAATGCTGCTGTTTATTGGGGTCTCATGAGTTTCCTTCTCTTCTTACTCTAATTATTCTTCCTGAGTGAATCTCCTCTGCTTAACATGGCTCAACATACCACCCATATGAAGCTGACTCTAAAATCTGTGTCTTTATCTTAAACCTGTACTTACAACTACCTTCCAGTCATGTGTCCTTGGAAGTCCATGAGCTCTTCAAACTTGCCCTTTCTAAAACTGAACTCATCAATTTCCACAGGCCCCTATTTTCCCTCACTGTAATCACACATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGT
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GCTCATCTATACAAAGTGAGAATCAGTATAGCATAGTGGTTAGAAGCAGAGACTCAGGAGCCAGACTGCCTGGGTTCAAATACTGGCTCGTCAGCCTACTAGCTGTGTGACTTTGGGCAGATTTCTCTGTACTTTAGTTTCTTCATCTGTAAAACGGGAATAATAATAGTATCTGTCTTCTAGAGTATAAGGTTAGAATTAAATGAAGTAATTAGTACAATATCTTGTAAGTAGCACTGTCCAATACAAATATAATGTGAACCAAATATGTAATTAAAAATTTTCTATTAGCTACATTTTTAAAAGATAAAAAACGAACAGATGAAATTAATTTTAATATATTTAATTTAACCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTCGAACAAATTTACATTCCCATTAACAGTGTAAAAGCGTTCCTCTTTCTCCTCAGCCTTGCCAGCATCTATTGTTTCTTGACTTAATAATCGCGATTCTGACTGGTGTGCAATGGTATCTCAATATTATCATTTCAATGTGTAATTGAATATAAAAAAAGTAATGAGATATTTTACAATCTTTTTTTCATGCGAACTCTCTGTGTAGTTTACACTTAAACATATCTCAATTCGGACTTGGCACATTTCAGTGCTTAATAGGTACATCTGGCTACATGTAGATGTTATAATAGCAACTACTATGTTAAATAACACAGCTTTGTAGTATGAATTATTATTTGCAAGAATTTTATATTTCATTCTCATTTTGAGAGTAGGATGAGGCAGATATTTTTCAGTTCCCTATTCAGGATATATACAAGCCTACCTGCCTGAGTTCACAGGACTTATATGGACTGATTTTTGTAAACAGCTTATTTAGTATAATATTACAGTCAGCCCACCCTATCTGTGGGTTCCTCATCCATGGATTCAGCCAACTGTAGATCAAAAATATTCAGGGGAAAAATGGATGGTTTTGTCTGTGCTAAACCTGTGCAGAAAACTTTTGTTGTCTATATTCCCCATACAGTATGACAACTATTTACATAGCATTTATATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTATAAGGGAGGGTGTACATAGTTTATACACATATTACACCATTTTATTCAGGGATTTGGCCATCTGTGGGTTTTGCTATCCGTGGGAGATCCTGGAACCAATCCCTCATGGATGTTGAGGGATGATTGTATATTTATATTTGTTGACATGCATTTTAGAGAAGCTTTTGAAATAAAGTATCCCTAGTGTAATTTACTTCAATCATGTGAGTTAATTTGTTTCTTAATACCCACTATTATCAAATACTCAGTATTATTGAAAAATTTCTAAACACAAGTACAAGTGTGTTCGTAGTTTAAATTTCTGTCATCCTGAGCAGCTTTAATTTTTTTTCCTTAACCTGAAGCTTTGTGTCTAGACTTGTGGGTTCTCCTACAAATTTGCCAGATTTTAGATCAAACCTTGGCTTTTCCAAATAACTATAGTTTTTTCAAGCCAGACCTAGGATAGGAATGGAAAAAGAAACTTTCTTTCCTGTTGTTGTTGGAGTGATGTTAGGTTGAATATGACTCAGTAAGCTAAGCCAGCTAAGGCTGCAAACAGGCTTCTACCACGGCAAATGATAATGATTCAAGTACAGACTTGGGGCAAATCTGTAAATTTTATTTTGTAGGTCAATGACGCTACCTATGAGATTCCAGATTTTTCACCAACCATTAAAGGTGTTCTTTGGGAAAACTGGCCAATGGATAAAGGTGTATTTATTGCTTATGATGATGATAAGGTGTACACTTATGTCTTTCACAAGGACACTATACAAGGTACTAAACCCCTTTTGTGTATATTCGCTGACAGATGAATTTCCCATTGCAGTAAAATTAAAACATTCTTTCTGATGTTTGTGCTGAGTATTAGCTTTCAGCATTGCGATGTCTGTTTTATAATGTAGGAGCCAAGGTTATTTTGGCTGGTAGCACCAAAGTTCCTTTTGCTCATAAACCTTTGCTGCTATATAATGGAGAGCCGACCTGCCAAACACAGAGTGGAAAAGTAAACAACATCTACCTTAGCACCCATGGCTTTCTCAGCAACTTAAAAGATACGGGGCCTGACGAACTGAGACCAATGCTGGCACAGAATTTAATGCTAAAGAGGTAGGCTTTCACACACTTCTTTTGGAACTTCTCATTTGCTTTTGTGATTTTAAAGGTCAAATCCTATAATTATTCTATCTTATTTTATTGCTTTATTCTTTATCCTTGCAAGAATTTTTTTTTTTTTTGTAAATGTAGAAGTACAAGTGCAGTTGTGCTACATGGATATAGTGCATATGGTGAAGTCTGGGCTTTTAATGTACCCATCACCAGAATAGTGAACACTGTACCCAGTGGGTAGTATTTTATCCCTCAACCCTGTCTCACCATCCCGCCTTTTGGAGTTGCCAGTATCTATTATTCCACCTGTATGTCCATGTGTACCCATTGTTTACCTCCCACTTCTAAGTGAGAACATGCAGTTTTTGACTTTGGGGCATTTCACTTAGGATAATGACCTCGAATTCCATCCATATTGCTGCAAAAGACATGATTTCATTTTTTTAATGGCTGAGTAGTATTCCATAGTGTGTATATCTATATATACACACCACTTTTTAAAATCCAGTCATCTGTTGATGGACACTTAAGTTGATTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAGTAAACATATGAGTGCAGGTGTCTTTTTGATAAAATGTCAAATCCTATTCAATAGATGGAGATAACAGCACTTACCTTGTTCATTTCACAGGGATATTGTGAGGCTCAGATAAGATAGTCAGCTGTTTTTATTATGAGTACTTTATTACAAGAAAAGCCCTTAAGAACAAAACGGTTTCTAAGCTTCCAGAGAGCCTAGTTATTGGGAAATCCTAATAAAATAAACCTAATTATTTCAACAATATCTTGACTTCATCATAGTGAGGTTTGATTTTGCTTTGCTTATAATTTCCTTTTACTGTTTTTTTCTCTTATCTCCTAGAGCCACCGTGAATTCCTTTGACGTTCTAATTCTTCCGAGCCTCTCTTAAATGCTGCTGTTTATTGGGGTCTCATGAGTTTCCTTCTCTTCTTACTCTAATTATTCTTCCTGAGTGAATCTCCTCTGCTTAACATGGCTCAACATACCACCCATATGAAGCTGACTCTAAAATCTGTGTCTTTATCTTAAACCTGTACTTACAACTACCTTCCAGTCATGTGTCCTTGGAAGTCCATGAGCTCTTCAAACTTGCCCTTTCTAAAACTGAACTCATCAATTTCCACAGGCCCCTATTTTCCCTCACTGTAATCACACATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGT
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Task1_train_8531
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This alteration in WDR19 (WD repeat domain 19) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Senior-Loken syndrome 8
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CATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGTAAGTACTCAGTTACCTCTGTCAAACTATGCTATAGTCATTTGTTTCCTTATCTGTCTCTTCCACCTTCCCCAATTGTGACTGCCTTAAGGACAGCAACTGTGGTTGATTTTTGTATCATGTTTCCAAGCATGTAACGAGTTCAGTAAATGTGTGTTGGATGAAAAAATGGATAGGTGAATAGATAAATGGATGAATGAATAGATAGATGGATGTAATATATTCACTCATGTAGAGGTTCCACAAAAAGTTTAATTGGCATTTATGTTCATGTTTTAAACCAGAGGTCGGAAAACCTTTTGTGTTAAGGTCCAAATGGCAAATATTTCAAGCTTTACGGGCCATAGGGTCTCTATCGCAGCTACTCAGTCTGGCTGTTGTAGCAGGAAAGTGGCCACAGACAATCCATTAAAGAGTGGGCTGGGCCGGGGACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTCATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAACTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGGTGAGATCACGCCATTGCACTCCACCCACCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGCTGATCAGTGACTTTGTTCCACTCAAGCTGTATTTTCAAAACAGCACCTGACTAGATTTGGCCCATAAGCCATAGTTTGCTGACCCCTGTTTTAAACTTCTAAATTTATAGGAATAGAATACTAATTTTATTAGACTTATATGAGAACAAAAATAATATTCATCTATGTGTGAAATAAAAAGAAATAAATGAATAGGATTAGCTTAGTTAATTGAGTAGGCTTATTACAGAGTAGATTCAGATTAATAAAAGAAATTTAGGGAAAAACATTTATCTGTAAAAAAAGGAAGAAAGCTTAAGTGTTTTTTCATTACTTGTAAATGACAATTACAGGTTAAGAAATGTTTTAGACAGTTTATCTGGGGCACGCTATTAGATGACATGTAGTCTGAAAATTGCCTAACATGTGGCAAGTGGAACATTCTGATTAAGCTTATGTTCTTACATCCCAGGTTTTCTGATGCTTGGGAAATGTGCAGGATTCTGAATGATGAGGCTGCCTGGAATGAGTTGGCCAGAGCTTGTCTACATCACATGGAAGTGGAGTTTGCAATCCGTGTTTATCGGAGAATTGGAAATGTTGGCATAGTGATGTCCTTGGAACAAATAAAGGTAAACAGCATGTTATAGAATTATCAAGTTAAAATTTAAATGCTATTTTAAGTTAAATGCAGTCTAAATTTTTTGCATTTAATCTTACCTCTTAAACAAGTGAATCGATAGAACGTTACCACTTCCTACTGATCAAAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACTCTTGCATTTTTTTTCTCATCAGAATTGCTTTTATTTGTAGGGAATAGAGGACTACAATCTTTTGGCAGGACACCTTGCCATGTTTACCAACGATTATAACCTGGCTCAGGACTTGTACCTTGCATCCAGCTGTCCTATTGCTGCCCTGGAGGTATGGCAGCAAGTAAGAATGGAAATTGTGTAAGAGGTATCCAGTGGGGAAATGGGGGAAAAAAAAATGGGGCCGGGTGCAGCCGCTCACGCCTCTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGCCTGAGGTCAGAAGTCCTAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCTCATCTCAGCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTGTAATCCCAGCTACTGTAATCTCCTGCCCCAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAACATAAGAATATCAAAGGAGGATCACCCCTTCTATATAATTAAAATTTCTCAGCACAGACACTATATGCCTTCCCCCTCCTAAAATTCAAACATGTCAGTTTAAGAACCCCTGAGTACTCATTAATTATAATGTTAATCATTAAAATTATAATTCAAAAATGTTTATTCTGCATTTTGTGGAGGTATAAAATGCATGGTATTATAACATTACTAATTGAAATCTAAATGTGTCCAAAGAGAACAGATTGTGTAAATTACAAAAACATATACAAGGAAAAATATCACCATATATTGAGTGCTCATGTGGGCCAGGCATTTTTCTAAGCACTTATCATGTATTAATTCATTTAACCCTCCCAACAATCCTATGAGATAGGATTGGTTTTTTCTCTATTTTCCAGATGGGAAAACCGAGGCACATTTATCCTTATTGTGTGAAATTCTGTTGTGTATTAAAAGGTGAGCTAAGGACTAGTGTACCATCACTGGTTTCCCAGAGGTGAGCATTGCAGGAGAGGGCCTAGAGCAGGATGAAGGGCCTGGTTAGTTCAAGGGCAGGGAAGAAGGGAAACCTGGCAATATAGACTAGCAATGAGGGGCATAGACTTCACAGTCAGACATGTCTGGGTTCAAATTCCAGCTCTGTGTAAGCTTGGACATGTTATTTAACCTTTCTGAACCCTAGATCCTATTTCTTTAAAGTAGGAAGAATAATATCTAACCCACGGGATATTTGTAAGGATTTAAAAATGAGAATGAGGTCTTTTAGCACAGTGCCTGATCAATAGTAAAGACACATAATTAGCTATTGTAATCATTAATATTATTTCACCTAAAACTGGCATTTCTACAACTATGTAAAAGAGCTTGTTTTGGGAGCGTTTGTTATTAATTTTACAACTTTCCTTTTACAAATCATTCTATAGCAAATTTTCATTTTTAAATTTTAAGTGAACTAAATTAACTTTGTTATAAGAAAAATTTAGGTAATTTTACAGTATTATTTAAGATAATTGGGACACCCTGAGAAGTTTTCAAAACTTGGATTAGTACTCACTGAAATAGGAATATGGCTGCGATGACTGAGGGGAAATATATCATCTCAACTCTTTTGCATTTAACTGTGGGCACTTGTCATGTGCTGCTAGACTTGGAAAGGATTTGAGGTAATGGATTGATAATGGAGAGGGGTGATTACTCTTTAACCTCACTTTGAAAGCTGATGAGTTAACCAGGTGAAGAGTTCAGAGGCAGAGCCCTACTGCCC
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CATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGTAAGTACTCAGTTACCTCTGTCAAACTATGCTATAGTCATTTGTTTCCTTATCTGTCTCTTCCACCTTCCCCAATTGTGACTGCCTTAAGGACAGCAACTGTGGTTGATTTTTGTATCATGTTTCCAAGCATGTAACGAGTTCAGTAAATGTGTGTTGGATGAAAAAATGGATAGGTGAATAGATAAATGGATGAATGAATAGATAGATGGATGTAATATATTCACTCATGTAGAGGTTCCACAAAAAGTTTAATTGGCATTTATGTTCATGTTTTAAACCAGAGGTCGGAAAACCTTTTGTGTTAAGGTCCAAATGGCAAATATTTCAAGCTTTACGGGCCATAGGGTCTCTATCGCAGCTACTCAGTCTGGCTGTTGTAGCAGGAAAGTGGCCACAGACAATCCATTAAAGAGTGGGCTGGGCCGGGGACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTCATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAACTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGGTGAGATCACGCCATTGCACTCCACCCACCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGCTGATCAGTGACTTTGTTCCACTCAAGCTGTATTTTCAAAACAGCACCTGACTAGATTTGGCCCATAAGCCATAGTTTGCTGACCCCTGTTTTAAACTTCTAAATTTATAGGAATAGAATACTAATTTTATTAGACTTATATGAGAACAAAAATAATATTCATCTATGTGTGAAATAAAAAGAAATAAATGAATAGGATTAGCTTAGTTAATTGAGTAGGCTTATTACAGAGTAGATTCAGATTAATAAAAGAAATTTAGGGAAAAACATTTATCTGTAAAAAAAGGAAGAAAGCTTAAGTGTTTTTTCATTACTTGTAAATGACAATTACAGGTTAAGAAATGTTTTAGACAGTTTATCTGGGGCACGCTATTAGATGACATGTAGTCTGAAAATTGCCTAACATGTGGCAAGTGGAACATTCTGATTAAGCTTATGTTCTTACATCCCAGGTTTTCTGATGCTTGGGAAATGTGCAGGATTCTGAATGATGAGGCTGCCTGGAATGAGTTGGCCAGAGCTTGTCTACATCACATGGAAGTGGAGTTTGCAATCCGTGTTTATCGGAGAATTGGAAATGTTGGCATAGTGATGTCCTCGGAACAAATAAAGGTAAACAGCATGTTATAGAATTATCAAGTTAAAATTTAAATGCTATTTTAAGTTAAATGCAGTCTAAATTTTTTGCATTTAATCTTACCTCTTAAACAAGTGAATCGATAGAACGTTACCACTTCCTACTGATCAAAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACTCTTGCATTTTTTTTCTCATCAGAATTGCTTTTATTTGTAGGGAATAGAGGACTACAATCTTTTGGCAGGACACCTTGCCATGTTTACCAACGATTATAACCTGGCTCAGGACTTGTACCTTGCATCCAGCTGTCCTATTGCTGCCCTGGAGGTATGGCAGCAAGTAAGAATGGAAATTGTGTAAGAGGTATCCAGTGGGGAAATGGGGGAAAAAAAAATGGGGCCGGGTGCAGCCGCTCACGCCTCTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGCCTGAGGTCAGAAGTCCTAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCTCATCTCAGCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTGTAATCCCAGCTACTGTAATCTCCTGCCCCAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAACATAAGAATATCAAAGGAGGATCACCCCTTCTATATAATTAAAATTTCTCAGCACAGACACTATATGCCTTCCCCCTCCTAAAATTCAAACATGTCAGTTTAAGAACCCCTGAGTACTCATTAATTATAATGTTAATCATTAAAATTATAATTCAAAAATGTTTATTCTGCATTTTGTGGAGGTATAAAATGCATGGTATTATAACATTACTAATTGAAATCTAAATGTGTCCAAAGAGAACAGATTGTGTAAATTACAAAAACATATACAAGGAAAAATATCACCATATATTGAGTGCTCATGTGGGCCAGGCATTTTTCTAAGCACTTATCATGTATTAATTCATTTAACCCTCCCAACAATCCTATGAGATAGGATTGGTTTTTTCTCTATTTTCCAGATGGGAAAACCGAGGCACATTTATCCTTATTGTGTGAAATTCTGTTGTGTATTAAAAGGTGAGCTAAGGACTAGTGTACCATCACTGGTTTCCCAGAGGTGAGCATTGCAGGAGAGGGCCTAGAGCAGGATGAAGGGCCTGGTTAGTTCAAGGGCAGGGAAGAAGGGAAACCTGGCAATATAGACTAGCAATGAGGGGCATAGACTTCACAGTCAGACATGTCTGGGTTCAAATTCCAGCTCTGTGTAAGCTTGGACATGTTATTTAACCTTTCTGAACCCTAGATCCTATTTCTTTAAAGTAGGAAGAATAATATCTAACCCACGGGATATTTGTAAGGATTTAAAAATGAGAATGAGGTCTTTTAGCACAGTGCCTGATCAATAGTAAAGACACATAATTAGCTATTGTAATCATTAATATTATTTCACCTAAAACTGGCATTTCTACAACTATGTAAAAGAGCTTGTTTTGGGAGCGTTTGTTATTAATTTTACAACTTTCCTTTTACAAATCATTCTATAGCAAATTTTCATTTTTAAATTTTAAGTGAACTAAATTAACTTTGTTATAAGAAAAATTTAGGTAATTTTACAGTATTATTTAAGATAATTGGGACACCCTGAGAAGTTTTCAAAACTTGGATTAGTACTCACTGAAATAGGAATATGGCTGCGATGACTGAGGGGAAATATATCATCTCAACTCTTTTGCATTTAACTGTGGGCACTTGTCATGTGCTGCTAGACTTGGAAAGGATTTGAGGTAATGGATTGATAATGGAGAGGGGTGATTACTCTTTAACCTCACTTTGAAAGCTGATGAGTTAACCAGGTGAAGAGTTCAGAGGCAGAGCCCTACTGCCC
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Task1_train_8532
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This mutation is located in gene WDR19 (WD repeat domain 19) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Renal dysplasia and retinal aplasia
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CATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGTAAGTACTCAGTTACCTCTGTCAAACTATGCTATAGTCATTTGTTTCCTTATCTGTCTCTTCCACCTTCCCCAATTGTGACTGCCTTAAGGACAGCAACTGTGGTTGATTTTTGTATCATGTTTCCAAGCATGTAACGAGTTCAGTAAATGTGTGTTGGATGAAAAAATGGATAGGTGAATAGATAAATGGATGAATGAATAGATAGATGGATGTAATATATTCACTCATGTAGAGGTTCCACAAAAAGTTTAATTGGCATTTATGTTCATGTTTTAAACCAGAGGTCGGAAAACCTTTTGTGTTAAGGTCCAAATGGCAAATATTTCAAGCTTTACGGGCCATAGGGTCTCTATCGCAGCTACTCAGTCTGGCTGTTGTAGCAGGAAAGTGGCCACAGACAATCCATTAAAGAGTGGGCTGGGCCGGGGACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTCATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAACTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGGTGAGATCACGCCATTGCACTCCACCCACCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGCTGATCAGTGACTTTGTTCCACTCAAGCTGTATTTTCAAAACAGCACCTGACTAGATTTGGCCCATAAGCCATAGTTTGCTGACCCCTGTTTTAAACTTCTAAATTTATAGGAATAGAATACTAATTTTATTAGACTTATATGAGAACAAAAATAATATTCATCTATGTGTGAAATAAAAAGAAATAAATGAATAGGATTAGCTTAGTTAATTGAGTAGGCTTATTACAGAGTAGATTCAGATTAATAAAAGAAATTTAGGGAAAAACATTTATCTGTAAAAAAAGGAAGAAAGCTTAAGTGTTTTTTCATTACTTGTAAATGACAATTACAGGTTAAGAAATGTTTTAGACAGTTTATCTGGGGCACGCTATTAGATGACATGTAGTCTGAAAATTGCCTAACATGTGGCAAGTGGAACATTCTGATTAAGCTTATGTTCTTACATCCCAGGTTTTCTGATGCTTGGGAAATGTGCAGGATTCTGAATGATGAGGCTGCCTGGAATGAGTTGGCCAGAGCTTGTCTACATCACATGGAAGTGGAGTTTGCAATCCGTGTTTATCGGAGAATTGGAAATGTTGGCATAGTGATGTCCTCGGAACAAATAAAGGTAAACAGCATGTTATAGAATTATCAAGTTAAAATTTAAATGCTATTTTAAGTTAAATGCAGTCTAAATTTTTTGCATTTAATCTTACCTCTTAAACAAGTGAATCGATAGAACGTTACCACTTCCTACTGATCAAAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACTCTTGCATTTTTTTTCTCATCAGAATTGCTTTTATTTGTAGGGAATAGAGGACTACAATCTTTTGGCAGGACACCTTGCCATGTTTACCAACGATTATAACCTGGCTCAGGACTTGTACCTTGCATCCAGCTGTCCTATTGCTGCCCTGGAGGTATGGCAGCAAGTAAGAATGGAAATTGTGTAAGAGGTATCCAGTGGGGAAATGGGGGAAAAAAAAATGGGGCCGGGTGCAGCCGCTCACGCCTCTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGCCTGAGGTCAGAAGTCCTAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCTCATCTCAGCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTGTAATCCCAGCTACTGTAATCTCCTGCCCCAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAACATAAGAATATCAAAGGAGGATCACCCCTTCTATATAATTAAAATTTCTCAGCACAGACACTATATGCCTTCCCCCTCCTAAAATTCAAACATGTCAGTTTAAGAACCCCTGAGTACTCATTAATTATAATGTTAATCATTAAAATTATAATTCAAAAATGTTTATTCTGCATTTTGTGGAGGTATAAAATGCATGGTATTATAACATTACTAATTGAAATCTAAATGTGTCCAAAGAGAACAGATTGTGTAAATTACAAAAACATATACAAGGAAAAATATCACCATATATTGAGTGCTCATGTGGGCCAGGCATTTTTCTAAGCACTTATCATGTATTAATTCATTTAACCCTCCCAACAATCCTATGAGATAGGATTGGTTTTTTCTCTATTTTCCAGATGGGAAAACCGAGGCACATTTATCCTTATTGTGTGAAATTCTGTTGTGTATTAAAAGGTGAGCTAAGGACTAGTGTACCATCACTGGTTTCCCAGAGGTGAGCATTGCAGGAGAGGGCCTAGAGCAGGATGAAGGGCCTGGTTAGTTCAAGGGCAGGGAAGAAGGGAAACCTGGCAATATAGACTAGCAATGAGGGGCATAGACTTCACAGTCAGACATGTCTGGGTTCAAATTCCAGCTCTGTGTAAGCTTGGACATGTTATTTAACCTTTCTGAACCCTAGATCCTATTTCTTTAAAGTAGGAAGAATAATATCTAACCCACGGGATATTTGTAAGGATTTAAAAATGAGAATGAGGTCTTTTAGCACAGTGCCTGATCAATAGTAAAGACACATAATTAGCTATTGTAATCATTAATATTATTTCACCTAAAACTGGCATTTCTACAACTATGTAAAAGAGCTTGTTTTGGGAGCGTTTGTTATTAATTTTACAACTTTCCTTTTACAAATCATTCTATAGCAAATTTTCATTTTTAAATTTTAAGTGAACTAAATTAACTTTGTTATAAGAAAAATTTAGGTAATTTTACAGTATTATTTAAGATAATTGGGACACCCTGAGAAGTTTTCAAAACTTGGATTAGTACTCACTGAAATAGGAATATGGCTGCGATGACTGAGGGGAAATATATCATCTCAACTCTTTTGCATTTAACTGTGGGCACTTGTCATGTGCTGCTAGACTTGGAAAGGATTTGAGGTAATGGATTGATAATGGAGAGGGGTGATTACTCTTTAACCTCACTTTGAAAGCTGATGAGTTAACCAGGTGAAGAGTTCAGAGGCAGAGCCCTACTGCCC
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Task1_train_8533
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Given this context: Chromosome 4, gene WDR19 (WD repeat domain 19) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 5
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CATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGTAAGTACTCAGTTACCTCTGTCAAACTATGCTATAGTCATTTGTTTCCTTATCTGTCTCTTCCACCTTCCCCAATTGTGACTGCCTTAAGGACAGCAACTGTGGTTGATTTTTGTATCATGTTTCCAAGCATGTAACGAGTTCAGTAAATGTGTGTTGGATGAAAAAATGGATAGGTGAATAGATAAATGGATGAATGAATAGATAGATGGATGTAATATATTCACTCATGTAGAGGTTCCACAAAAAGTTTAATTGGCATTTATGTTCATGTTTTAAACCAGAGGTCGGAAAACCTTTTGTGTTAAGGTCCAAATGGCAAATATTTCAAGCTTTACGGGCCATAGGGTCTCTATCGCAGCTACTCAGTCTGGCTGTTGTAGCAGGAAAGTGGCCACAGACAATCCATTAAAGAGTGGGCTGGGCCGGGGACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTCATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAACTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGGTGAGATCACGCCATTGCACTCCACCCACCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGCTGATCAGTGACTTTGTTCCACTCAAGCTGTATTTTCAAAACAGCACCTGACTAGATTTGGCCCATAAGCCATAGTTTGCTGACCCCTGTTTTAAACTTCTAAATTTATAGGAATAGAATACTAATTTTATTAGACTTATATGAGAACAAAAATAATATTCATCTATGTGTGAAATAAAAAGAAATAAATGAATAGGATTAGCTTAGTTAATTGAGTAGGCTTATTACAGAGTAGATTCAGATTAATAAAAGAAATTTAGGGAAAAACATTTATCTGTAAAAAAAGGAAGAAAGCTTAAGTGTTTTTTCATTACTTGTAAATGACAATTACAGGTTAAGAAATGTTTTAGACAGTTTATCTGGGGCACGCTATTAGATGACATGTAGTCTGAAAATTGCCTAACATGTGGCAAGTGGAACATTCTGATTAAGCTTATGTTCTTACATCCCAGGTTTTCTGATGCTTGGGAAATGTGCAGGATTCTGAATGATGAGGCTGCCTGGAATGAGTTGGCCAGAGCTTGTCTACATCACATGGAAGTGGAGTTTGCAATCCGTGTTTATCGGAGAATTGGAAATGTTGGCATAGTGATGTCCTTGGAACAAATAAAGGTAAACAGCATGTTATAGAATTATCAAGTTAAAATTTAAATGCTATTTTAAGTTAAATGCAGTCTAAATTTTTTGCATTTAATCTTACCTCTTAAACAAGTGAATCGATAGAACGTTACCACTTCCTACTGATCAAAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACTCTTGCATTTTTTTTCTCATCAGAATTGCTTTTATTTGTAGGGAATAGAGGACTACAATCTTTTGGCAGGACACCTTGCCATGTTTACCAACGATTATAACCTGGCTCAGGACTTGTACCTTGCATCCAGCTGTCCTATTGCTGCCCTGGAGGTATGGCAGCAAGTAAGAATGGAAATTGTGTAAGAGGTATCCAGTGGGGAAATGGGGGAAAAAAAAATGGGGCCGGGTGCAGCCGCTCACGCCTCTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGCCTGAGGTCAGAAGTCCTAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCTCATCTCAGCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTGTAATCCCAGCTACTGTAATCTCCTGCCCCAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAACATAAGAATATCAAAGGAGGATCACCCCTTCTATATAATTAAAATTTCTCAGCACAGACACTATATGCCTTCCCCCTCCTAAAATTCAAACATGTCAGTTTAAGAACCCCTGAGTACTCATTAATTATAATGTTAATCATTAAAATTATAATTCAAAAATGTTTATTCTGCATTTTGTGGAGGTATAAAATGCATGGTATTATAACATTACTAATTGAAATCTAAATGTGTCCAAAGAGAACAGATTGTGTAAATTACAAAAACATATACAAGGAAAAATATCACCATATATTGAGTGCTCATGTGGGCCAGGCATTTTTCTAAGCACTTATCATGTATTAATTCATTTAACCCTCCCAACAATCCTATGAGATAGGATTGGTTTTTTCTCTATTTTCCAGATGGGAAAACCGAGGCACATTTATCCTTATTGTGTGAAATTCTGTTGTGTATTAAAAGGTGAGCTAAGGACTAGTGTACCATCACTGGTTTCCCAGAGGTGAGCATTGCAGGAGAGGGCCTAGAGCAGGATGAAGGGCCTGGTTAGTTCAAGGGCAGGGAAGAAGGGAAACCTGGCAATATAGACTAGCAATGAGGGGCATAGACTTCACAGTCAGACATGTCTGGGTTCAAATTCCAGCTCTGTGTAAGCTTGGACATGTTATTTAACCTTTCTGAACCCTAGATCCTATTTCTTTAAAGTAGGAAGAATAATATCTAACCCACGGGATATTTGTAAGGATTTAAAAATGAGAATGAGGTCTTTTAGCACAGTGCCTGATCAATAGTAAAGACACATAATTAGCTATTGTAATCATTAATATTATTTCACCTAAAACTGGCATTTCTACAACTATGTAAAAGAGCTTGTTTTGGGAGCGTTTGTTATTAATTTTACAACTTTCCTTTTACAAATCATTCTATAGCAAATTTTCATTTTTAAATTTTAAGTGAACTAAATTAACTTTGTTATAAGAAAAATTTAGGTAATTTTACAGTATTATTTAAGATAATTGGGACACCCTGAGAAGTTTTCAAAACTTGGATTAGTACTCACTGAAATAGGAATATGGCTGCGATGACTGAGGGGAAATATATCATCTCAACTCTTTTGCATTTAACTGTGGGCACTTGTCATGTGCTGCTAGACTTGGAAAGGATTTGAGGTAATGGATTGATAATGGAGAGGGGTGATTACTCTTTAACCTCACTTTGAAAGCTGATGAGTTAACCAGGTGAAGAGTTCAGAGGCAGAGCCCTACTGCCC
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CATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGTAAGTACTCAGTTACCTCTGTCAAACTATGCTATAGTCATTTGTTTCCTTATCTGTCTCTTCCACCTTCCCCAATTGTGACTGCCTTAAGGACAGCAACTGTGGTTGATTTTTGTATCATGTTTCCAAGCATGTAACGAGTTCAGTAAATGTGTGTTGGATGAAAAAATGGATAGGTGAATAGATAAATGGATGAATGAATAGATAGATGGATGTAATATATTCACTCATGTAGAGGTTCCACAAAAAGTTTAATTGGCATTTATGTTCATGTTTTAAACCAGAGGTCGGAAAACCTTTTGTGTTAAGGTCCAAATGGCAAATATTTCAAGCTTTACGGGCCATAGGGTCTCTATCGCAGCTACTCAGTCTGGCTGTTGTAGCAGGAAAGTGGCCACAGACAATCCATTAAAGAGTGGGCTGGGCCGGGGACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTCATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAACTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGGTGAGATCACGCCATTGCACTCCACCCACCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGCTGATCAGTGACTTTGTTCCACTCAAGCTGTATTTTCAAAACAGCACCTGACTAGATTTGGCCCATAAGCCATAGTTTGCTGACCCCTGTTTTAAACTTCTAAATTTATAGGAATAGAATACTAATTTTATTAGACTTATATGAGAACAAAAATAATATTCATCTATGTGTGAAATAAAAAGAAATAAATGAATAGGATTAGCTTAGTTAATTGAGTAGGCTTATTACAGAGTAGATTCAGATTAATAAAAGAAATTTAGGGAAAAACATTTATCTGTAAAAAAAGGAAGAAAGCTTAAGTGTTTTTTCATTACTTGTAAATGACAATTACAGGTTAAGAAATGTTTTAGACAGTTTATCTGGGGCACGCTATTAGATGACATGTAGTCTGAAAATTGCCTAACATGTGGCAAGTGGAACATTCTGATTAAGCTTATGTTCTTACATCCCAGGTTTTCTGATGCTTGGGAAATGTGCAGGATTCTGAATGATGAGGCTGCCTGGAATGAGTTGGCCAGAGCTTGTCTACATCACATGGAAGTGGAGTTTGCAATCCGTGTTTATCGGAGAATTGGAAATGTTGGCATAGTGATGTCCTCGGAACAAATAAAGGTAAACAGCATGTTATAGAATTATCAAGTTAAAATTTAAATGCTATTTTAAGTTAAATGCAGTCTAAATTTTTTGCATTTAATCTTACCTCTTAAACAAGTGAATCGATAGAACGTTACCACTTCCTACTGATCAAAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACTCTTGCATTTTTTTTCTCATCAGAATTGCTTTTATTTGTAGGGAATAGAGGACTACAATCTTTTGGCAGGACACCTTGCCATGTTTACCAACGATTATAACCTGGCTCAGGACTTGTACCTTGCATCCAGCTGTCCTATTGCTGCCCTGGAGGTATGGCAGCAAGTAAGAATGGAAATTGTGTAAGAGGTATCCAGTGGGGAAATGGGGGAAAAAAAAATGGGGCCGGGTGCAGCCGCTCACGCCTCTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGCCTGAGGTCAGAAGTCCTAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCTCATCTCAGCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTGTAATCCCAGCTACTGTAATCTCCTGCCCCAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAACATAAGAATATCAAAGGAGGATCACCCCTTCTATATAATTAAAATTTCTCAGCACAGACACTATATGCCTTCCCCCTCCTAAAATTCAAACATGTCAGTTTAAGAACCCCTGAGTACTCATTAATTATAATGTTAATCATTAAAATTATAATTCAAAAATGTTTATTCTGCATTTTGTGGAGGTATAAAATGCATGGTATTATAACATTACTAATTGAAATCTAAATGTGTCCAAAGAGAACAGATTGTGTAAATTACAAAAACATATACAAGGAAAAATATCACCATATATTGAGTGCTCATGTGGGCCAGGCATTTTTCTAAGCACTTATCATGTATTAATTCATTTAACCCTCCCAACAATCCTATGAGATAGGATTGGTTTTTTCTCTATTTTCCAGATGGGAAAACCGAGGCACATTTATCCTTATTGTGTGAAATTCTGTTGTGTATTAAAAGGTGAGCTAAGGACTAGTGTACCATCACTGGTTTCCCAGAGGTGAGCATTGCAGGAGAGGGCCTAGAGCAGGATGAAGGGCCTGGTTAGTTCAAGGGCAGGGAAGAAGGGAAACCTGGCAATATAGACTAGCAATGAGGGGCATAGACTTCACAGTCAGACATGTCTGGGTTCAAATTCCAGCTCTGTGTAAGCTTGGACATGTTATTTAACCTTTCTGAACCCTAGATCCTATTTCTTTAAAGTAGGAAGAATAATATCTAACCCACGGGATATTTGTAAGGATTTAAAAATGAGAATGAGGTCTTTTAGCACAGTGCCTGATCAATAGTAAAGACACATAATTAGCTATTGTAATCATTAATATTATTTCACCTAAAACTGGCATTTCTACAACTATGTAAAAGAGCTTGTTTTGGGAGCGTTTGTTATTAATTTTACAACTTTCCTTTTACAAATCATTCTATAGCAAATTTTCATTTTTAAATTTTAAGTGAACTAAATTAACTTTGTTATAAGAAAAATTTAGGTAATTTTACAGTATTATTTAAGATAATTGGGACACCCTGAGAAGTTTTCAAAACTTGGATTAGTACTCACTGAAATAGGAATATGGCTGCGATGACTGAGGGGAAATATATCATCTCAACTCTTTTGCATTTAACTGTGGGCACTTGTCATGTGCTGCTAGACTTGGAAAGGATTTGAGGTAATGGATTGATAATGGAGAGGGGTGATTACTCTTTAACCTCACTTTGAAAGCTGATGAGTTAACCAGGTGAAGAGTTCAGAGGCAGAGCCCTACTGCCC
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Task1_train_8534
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The gene WDR19 (WD repeat domain 19) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Connective tissue disorder
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CATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGTAAGTACTCAGTTACCTCTGTCAAACTATGCTATAGTCATTTGTTTCCTTATCTGTCTCTTCCACCTTCCCCAATTGTGACTGCCTTAAGGACAGCAACTGTGGTTGATTTTTGTATCATGTTTCCAAGCATGTAACGAGTTCAGTAAATGTGTGTTGGATGAAAAAATGGATAGGTGAATAGATAAATGGATGAATGAATAGATAGATGGATGTAATATATTCACTCATGTAGAGGTTCCACAAAAAGTTTAATTGGCATTTATGTTCATGTTTTAAACCAGAGGTCGGAAAACCTTTTGTGTTAAGGTCCAAATGGCAAATATTTCAAGCTTTACGGGCCATAGGGTCTCTATCGCAGCTACTCAGTCTGGCTGTTGTAGCAGGAAAGTGGCCACAGACAATCCATTAAAGAGTGGGCTGGGCCGGGGACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTCATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAACTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGGTGAGATCACGCCATTGCACTCCACCCACCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGCTGATCAGTGACTTTGTTCCACTCAAGCTGTATTTTCAAAACAGCACCTGACTAGATTTGGCCCATAAGCCATAGTTTGCTGACCCCTGTTTTAAACTTCTAAATTTATAGGAATAGAATACTAATTTTATTAGACTTATATGAGAACAAAAATAATATTCATCTATGTGTGAAATAAAAAGAAATAAATGAATAGGATTAGCTTAGTTAATTGAGTAGGCTTATTACAGAGTAGATTCAGATTAATAAAAGAAATTTAGGGAAAAACATTTATCTGTAAAAAAAGGAAGAAAGCTTAAGTGTTTTTTCATTACTTGTAAATGACAATTACAGGTTAAGAAATGTTTTAGACAGTTTATCTGGGGCACGCTATTAGATGACATGTAGTCTGAAAATTGCCTAACATGTGGCAAGTGGAACATTCTGATTAAGCTTATGTTCTTACATCCCAGGTTTTCTGATGCTTGGGAAATGTGCAGGATTCTGAATGATGAGGCTGCCTGGAATGAGTTGGCCAGAGCTTGTCTACATCACATGGAAGTGGAGTTTGCAATCCGTGTTTATCGGAGAATTGGAAATGTTGGCATAGTGATGTCCTCGGAACAAATAAAGGTAAACAGCATGTTATAGAATTATCAAGTTAAAATTTAAATGCTATTTTAAGTTAAATGCAGTCTAAATTTTTTGCATTTAATCTTACCTCTTAAACAAGTGAATCGATAGAACGTTACCACTTCCTACTGATCAAAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACTCTTGCATTTTTTTTCTCATCAGAATTGCTTTTATTTGTAGGGAATAGAGGACTACAATCTTTTGGCAGGACACCTTGCCATGTTTACCAACGATTATAACCTGGCTCAGGACTTGTACCTTGCATCCAGCTGTCCTATTGCTGCCCTGGAGGTATGGCAGCAAGTAAGAATGGAAATTGTGTAAGAGGTATCCAGTGGGGAAATGGGGGAAAAAAAAATGGGGCCGGGTGCAGCCGCTCACGCCTCTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGCCTGAGGTCAGAAGTCCTAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCTCATCTCAGCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTGTAATCCCAGCTACTGTAATCTCCTGCCCCAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAACATAAGAATATCAAAGGAGGATCACCCCTTCTATATAATTAAAATTTCTCAGCACAGACACTATATGCCTTCCCCCTCCTAAAATTCAAACATGTCAGTTTAAGAACCCCTGAGTACTCATTAATTATAATGTTAATCATTAAAATTATAATTCAAAAATGTTTATTCTGCATTTTGTGGAGGTATAAAATGCATGGTATTATAACATTACTAATTGAAATCTAAATGTGTCCAAAGAGAACAGATTGTGTAAATTACAAAAACATATACAAGGAAAAATATCACCATATATTGAGTGCTCATGTGGGCCAGGCATTTTTCTAAGCACTTATCATGTATTAATTCATTTAACCCTCCCAACAATCCTATGAGATAGGATTGGTTTTTTCTCTATTTTCCAGATGGGAAAACCGAGGCACATTTATCCTTATTGTGTGAAATTCTGTTGTGTATTAAAAGGTGAGCTAAGGACTAGTGTACCATCACTGGTTTCCCAGAGGTGAGCATTGCAGGAGAGGGCCTAGAGCAGGATGAAGGGCCTGGTTAGTTCAAGGGCAGGGAAGAAGGGAAACCTGGCAATATAGACTAGCAATGAGGGGCATAGACTTCACAGTCAGACATGTCTGGGTTCAAATTCCAGCTCTGTGTAAGCTTGGACATGTTATTTAACCTTTCTGAACCCTAGATCCTATTTCTTTAAAGTAGGAAGAATAATATCTAACCCACGGGATATTTGTAAGGATTTAAAAATGAGAATGAGGTCTTTTAGCACAGTGCCTGATCAATAGTAAAGACACATAATTAGCTATTGTAATCATTAATATTATTTCACCTAAAACTGGCATTTCTACAACTATGTAAAAGAGCTTGTTTTGGGAGCGTTTGTTATTAATTTTACAACTTTCCTTTTACAAATCATTCTATAGCAAATTTTCATTTTTAAATTTTAAGTGAACTAAATTAACTTTGTTATAAGAAAAATTTAGGTAATTTTACAGTATTATTTAAGATAATTGGGACACCCTGAGAAGTTTTCAAAACTTGGATTAGTACTCACTGAAATAGGAATATGGCTGCGATGACTGAGGGGAAATATATCATCTCAACTCTTTTGCATTTAACTGTGGGCACTTGTCATGTGCTGCTAGACTTGGAAAGGATTTGAGGTAATGGATTGATAATGGAGAGGGGTGATTACTCTTTAACCTCACTTTGAAAGCTGATGAGTTAACCAGGTGAAGAGTTCAGAGGCAGAGCCCTACTGCCC
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Task1_train_8535
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This is a variant in WDR19 (WD repeat domain 19), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; WDR19-related disorder
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CATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGTAAGTACTCAGTTACCTCTGTCAAACTATGCTATAGTCATTTGTTTCCTTATCTGTCTCTTCCACCTTCCCCAATTGTGACTGCCTTAAGGACAGCAACTGTGGTTGATTTTTGTATCATGTTTCCAAGCATGTAACGAGTTCAGTAAATGTGTGTTGGATGAAAAAATGGATAGGTGAATAGATAAATGGATGAATGAATAGATAGATGGATGTAATATATTCACTCATGTAGAGGTTCCACAAAAAGTTTAATTGGCATTTATGTTCATGTTTTAAACCAGAGGTCGGAAAACCTTTTGTGTTAAGGTCCAAATGGCAAATATTTCAAGCTTTACGGGCCATAGGGTCTCTATCGCAGCTACTCAGTCTGGCTGTTGTAGCAGGAAAGTGGCCACAGACAATCCATTAAAGAGTGGGCTGGGCCGGGGACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTCATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAACTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGGTGAGATCACGCCATTGCACTCCACCCACCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGCTGATCAGTGACTTTGTTCCACTCAAGCTGTATTTTCAAAACAGCACCTGACTAGATTTGGCCCATAAGCCATAGTTTGCTGACCCCTGTTTTAAACTTCTAAATTTATAGGAATAGAATACTAATTTTATTAGACTTATATGAGAACAAAAATAATATTCATCTATGTGTGAAATAAAAAGAAATAAATGAATAGGATTAGCTTAGTTAATTGAGTAGGCTTATTACAGAGTAGATTCAGATTAATAAAAGAAATTTAGGGAAAAACATTTATCTGTAAAAAAAGGAAGAAAGCTTAAGTGTTTTTTCATTACTTGTAAATGACAATTACAGGTTAAGAAATGTTTTAGACAGTTTATCTGGGGCACGCTATTAGATGACATGTAGTCTGAAAATTGCCTAACATGTGGCAAGTGGAACATTCTGATTAAGCTTATGTTCTTACATCCCAGGTTTTCTGATGCTTGGGAAATGTGCAGGATTCTGAATGATGAGGCTGCCTGGAATGAGTTGGCCAGAGCTTGTCTACATCACATGGAAGTGGAGTTTGCAATCCGTGTTTATCGGAGAATTGGAAATGTTGGCATAGTGATGTCCTTGGAACAAATAAAGGTAAACAGCATGTTATAGAATTATCAAGTTAAAATTTAAATGCTATTTTAAGTTAAATGCAGTCTAAATTTTTTGCATTTAATCTTACCTCTTAAACAAGTGAATCGATAGAACGTTACCACTTCCTACTGATCAAAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACTCTTGCATTTTTTTTCTCATCAGAATTGCTTTTATTTGTAGGGAATAGAGGACTACAATCTTTTGGCAGGACACCTTGCCATGTTTACCAACGATTATAACCTGGCTCAGGACTTGTACCTTGCATCCAGCTGTCCTATTGCTGCCCTGGAGGTATGGCAGCAAGTAAGAATGGAAATTGTGTAAGAGGTATCCAGTGGGGAAATGGGGGAAAAAAAAATGGGGCCGGGTGCAGCCGCTCACGCCTCTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGCCTGAGGTCAGAAGTCCTAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCTCATCTCAGCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTGTAATCCCAGCTACTGTAATCTCCTGCCCCAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAACATAAGAATATCAAAGGAGGATCACCCCTTCTATATAATTAAAATTTCTCAGCACAGACACTATATGCCTTCCCCCTCCTAAAATTCAAACATGTCAGTTTAAGAACCCCTGAGTACTCATTAATTATAATGTTAATCATTAAAATTATAATTCAAAAATGTTTATTCTGCATTTTGTGGAGGTATAAAATGCATGGTATTATAACATTACTAATTGAAATCTAAATGTGTCCAAAGAGAACAGATTGTGTAAATTACAAAAACATATACAAGGAAAAATATCACCATATATTGAGTGCTCATGTGGGCCAGGCATTTTTCTAAGCACTTATCATGTATTAATTCATTTAACCCTCCCAACAATCCTATGAGATAGGATTGGTTTTTTCTCTATTTTCCAGATGGGAAAACCGAGGCACATTTATCCTTATTGTGTGAAATTCTGTTGTGTATTAAAAGGTGAGCTAAGGACTAGTGTACCATCACTGGTTTCCCAGAGGTGAGCATTGCAGGAGAGGGCCTAGAGCAGGATGAAGGGCCTGGTTAGTTCAAGGGCAGGGAAGAAGGGAAACCTGGCAATATAGACTAGCAATGAGGGGCATAGACTTCACAGTCAGACATGTCTGGGTTCAAATTCCAGCTCTGTGTAAGCTTGGACATGTTATTTAACCTTTCTGAACCCTAGATCCTATTTCTTTAAAGTAGGAAGAATAATATCTAACCCACGGGATATTTGTAAGGATTTAAAAATGAGAATGAGGTCTTTTAGCACAGTGCCTGATCAATAGTAAAGACACATAATTAGCTATTGTAATCATTAATATTATTTCACCTAAAACTGGCATTTCTACAACTATGTAAAAGAGCTTGTTTTGGGAGCGTTTGTTATTAATTTTACAACTTTCCTTTTACAAATCATTCTATAGCAAATTTTCATTTTTAAATTTTAAGTGAACTAAATTAACTTTGTTATAAGAAAAATTTAGGTAATTTTACAGTATTATTTAAGATAATTGGGACACCCTGAGAAGTTTTCAAAACTTGGATTAGTACTCACTGAAATAGGAATATGGCTGCGATGACTGAGGGGAAATATATCATCTCAACTCTTTTGCATTTAACTGTGGGCACTTGTCATGTGCTGCTAGACTTGGAAAGGATTTGAGGTAATGGATTGATAATGGAGAGGGGTGATTACTCTTTAACCTCACTTTGAAAGCTGATGAGTTAACCAGGTGAAGAGTTCAGAGGCAGAGCCCTACTGCCC
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CATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGTAAGTACTCAGTTACCTCTGTCAAACTATGCTATAGTCATTTGTTTCCTTATCTGTCTCTTCCACCTTCCCCAATTGTGACTGCCTTAAGGACAGCAACTGTGGTTGATTTTTGTATCATGTTTCCAAGCATGTAACGAGTTCAGTAAATGTGTGTTGGATGAAAAAATGGATAGGTGAATAGATAAATGGATGAATGAATAGATAGATGGATGTAATATATTCACTCATGTAGAGGTTCCACAAAAAGTTTAATTGGCATTTATGTTCATGTTTTAAACCAGAGGTCGGAAAACCTTTTGTGTTAAGGTCCAAATGGCAAATATTTCAAGCTTTACGGGCCATAGGGTCTCTATCGCAGCTACTCAGTCTGGCTGTTGTAGCAGGAAAGTGGCCACAGACAATCCATTAAAGAGTGGGCTGGGCCGGGGACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTCATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAACTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGGTGAGATCACGCCATTGCACTCCACCCACCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGCTGATCAGTGACTTTGTTCCACTCAAGCTGTATTTTCAAAACAGCACCTGACTAGATTTGGCCCATAAGCCATAGTTTGCTGACCCCTGTTTTAAACTTCTAAATTTATAGGAATAGAATACTAATTTTATTAGACTTATATGAGAACAAAAATAATATTCATCTATGTGTGAAATAAAAAGAAATAAATGAATAGGATTAGCTTAGTTAATTGAGTAGGCTTATTACAGAGTAGATTCAGATTAATAAAAGAAATTTAGGGAAAAACATTTATCTGTAAAAAAAGGAAGAAAGCTTAAGTGTTTTTTCATTACTTGTAAATGACAATTACAGGTTAAGAAATGTTTTAGACAGTTTATCTGGGGCACGCTATTAGATGACATGTAGTCTGAAAATTGCCTAACATGTGGCAAGTGGAACATTCTGATTAAGCTTATGTTCTTACATCCCAGGTTTTCTGATGCTTGGGAAATGTGCAGGATTCTGAATGATGAGGCTGCCTGGAATGAGTTGGCCAGAGCTTGTCTACATCACATGGAAGTGGAGTTTGCAATCCGTGTTTATCGGAGAATTGGAAATGTTGGCATAGTGATGTCCTCGGAACAAATAAAGGTAAACAGCATGTTATAGAATTATCAAGTTAAAATTTAAATGCTATTTTAAGTTAAATGCAGTCTAAATTTTTTGCATTTAATCTTACCTCTTAAACAAGTGAATCGATAGAACGTTACCACTTCCTACTGATCAAAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACTCTTGCATTTTTTTTCTCATCAGAATTGCTTTTATTTGTAGGGAATAGAGGACTACAATCTTTTGGCAGGACACCTTGCCATGTTTACCAACGATTATAACCTGGCTCAGGACTTGTACCTTGCATCCAGCTGTCCTATTGCTGCCCTGGAGGTATGGCAGCAAGTAAGAATGGAAATTGTGTAAGAGGTATCCAGTGGGGAAATGGGGGAAAAAAAAATGGGGCCGGGTGCAGCCGCTCACGCCTCTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGCCTGAGGTCAGAAGTCCTAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCTCATCTCAGCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTGTAATCCCAGCTACTGTAATCTCCTGCCCCAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAACATAAGAATATCAAAGGAGGATCACCCCTTCTATATAATTAAAATTTCTCAGCACAGACACTATATGCCTTCCCCCTCCTAAAATTCAAACATGTCAGTTTAAGAACCCCTGAGTACTCATTAATTATAATGTTAATCATTAAAATTATAATTCAAAAATGTTTATTCTGCATTTTGTGGAGGTATAAAATGCATGGTATTATAACATTACTAATTGAAATCTAAATGTGTCCAAAGAGAACAGATTGTGTAAATTACAAAAACATATACAAGGAAAAATATCACCATATATTGAGTGCTCATGTGGGCCAGGCATTTTTCTAAGCACTTATCATGTATTAATTCATTTAACCCTCCCAACAATCCTATGAGATAGGATTGGTTTTTTCTCTATTTTCCAGATGGGAAAACCGAGGCACATTTATCCTTATTGTGTGAAATTCTGTTGTGTATTAAAAGGTGAGCTAAGGACTAGTGTACCATCACTGGTTTCCCAGAGGTGAGCATTGCAGGAGAGGGCCTAGAGCAGGATGAAGGGCCTGGTTAGTTCAAGGGCAGGGAAGAAGGGAAACCTGGCAATATAGACTAGCAATGAGGGGCATAGACTTCACAGTCAGACATGTCTGGGTTCAAATTCCAGCTCTGTGTAAGCTTGGACATGTTATTTAACCTTTCTGAACCCTAGATCCTATTTCTTTAAAGTAGGAAGAATAATATCTAACCCACGGGATATTTGTAAGGATTTAAAAATGAGAATGAGGTCTTTTAGCACAGTGCCTGATCAATAGTAAAGACACATAATTAGCTATTGTAATCATTAATATTATTTCACCTAAAACTGGCATTTCTACAACTATGTAAAAGAGCTTGTTTTGGGAGCGTTTGTTATTAATTTTACAACTTTCCTTTTACAAATCATTCTATAGCAAATTTTCATTTTTAAATTTTAAGTGAACTAAATTAACTTTGTTATAAGAAAAATTTAGGTAATTTTACAGTATTATTTAAGATAATTGGGACACCCTGAGAAGTTTTCAAAACTTGGATTAGTACTCACTGAAATAGGAATATGGCTGCGATGACTGAGGGGAAATATATCATCTCAACTCTTTTGCATTTAACTGTGGGCACTTGTCATGTGCTGCTAGACTTGGAAAGGATTTGAGGTAATGGATTGATAATGGAGAGGGGTGATTACTCTTTAACCTCACTTTGAAAGCTGATGAGTTAACCAGGTGAAGAGTTCAGAGGCAGAGCCCTACTGCCC
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Task1_train_8536
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This mutation is located in gene WDR19 (WD repeat domain 19) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 5
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Task1_train_8537
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The gene WDR19 (WD repeat domain 19) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Senior-Loken syndrome 8
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CATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGTAAGTACTCAGTTACCTCTGTCAAACTATGCTATAGTCATTTGTTTCCTTATCTGTCTCTTCCACCTTCCCCAATTGTGACTGCCTTAAGGACAGCAACTGTGGTTGATTTTTGTATCATGTTTCCAAGCATGTAACGAGTTCAGTAAATGTGTGTTGGATGAAAAAATGGATAGGTGAATAGATAAATGGATGAATGAATAGATAGATGGATGTAATATATTCACTCATGTAGAGGTTCCACAAAAAGTTTAATTGGCATTTATGTTCATGTTTTAAACCAGAGGTCGGAAAACCTTTTGTGTTAAGGTCCAAATGGCAAATATTTCAAGCTTTACGGGCCATAGGGTCTCTATCGCAGCTACTCAGTCTGGCTGTTGTAGCAGGAAAGTGGCCACAGACAATCCATTAAAGAGTGGGCTGGGCCGGGGACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTCATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAACTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGGTGAGATCACGCCATTGCACTCCACCCACCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGCTGATCAGTGACTTTGTTCCACTCAAGCTGTATTTTCAAAACAGCACCTGACTAGATTTGGCCCATAAGCCATAGTTTGCTGACCCCTGTTTTAAACTTCTAAATTTATAGGAATAGAATACTAATTTTATTAGACTTATATGAGAACAAAAATAATATTCATCTATGTGTGAAATAAAAAGAAATAAATGAATAGGATTAGCTTAGTTAATTGAGTAGGCTTATTACAGAGTAGATTCAGATTAATAAAAGAAATTTAGGGAAAAACATTTATCTGTAAAAAAAGGAAGAAAGCTTAAGTGTTTTTTCATTACTTGTAAATGACAATTACAGGTTAAGAAATGTTTTAGACAGTTTATCTGGGGCACGCTATTAGATGACATGTAGTCTGAAAATTGCCTAACATGTGGCAAGTGGAACATTCTGATTAAGCTTATGTTCTTACATCCCAGGTTTTCTGATGCTTGGGAAATGTGCAGGATTCTGAATGATGAGGCTGCCTGGAATGAGTTGGCCAGAGCTTGTCTACATCACATGGAAGTGGAGTTTGCAATCCGTGTTTATCGGAGAATTGGAAATGTTGGCATAGTGATGTCCTTGGAACAAATAAAGGTAAACAGCATGTTATAGAATTATCAAGTTAAAATTTAAATGCTATTTTAAGTTAAATGCAGTCTAAATTTTTTGCATTTAATCTTACCTCTTAAACAAGTGAATCGATAGAACGTTACCACTTCCTACTGATCAAAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACTCTTGCATTTTTTTTCTCATCAGAATTGCTTTTATTTGTAGGGAATAGAGGACTACAATCTTTTGGCAGGACACCTTGCCATGTTTACCAACGATTATAACCTGGCTCAGGACTTGTACCTTGCATCCAGCTGTCCTATTGCTGCCCTGGAGGTATGGCAGCAAGTAAGAATGGAAATTGTGTAAGAGGTATCCAGTGGGGAAATGGGGGAAAAAAAAATGGGGCCGGGTGCAGCCGCTCACGCCTCTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGCCTGAGGTCAGAAGTCCTAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCTCATCTCAGCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTGTAATCCCAGCTACTGTAATCTCCTGCCCCAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAACATAAGAATATCAAAGGAGGATCACCCCTTCTATATAATTAAAATTTCTCAGCACAGACACTATATGCCTTCCCCCTCCTAAAATTCAAACATGTCAGTTTAAGAACCCCTGAGTACTCATTAATTATAATGTTAATCATTAAAATTATAATTCAAAAATGTTTATTCTGCATTTTGTGGAGGTATAAAATGCATGGTATTATAACATTACTAATTGAAATCTAAATGTGTCCAAAGAGAACAGATTGTGTAAATTACAAAAACATATACAAGGAAAAATATCACCATATATTGAGTGCTCATGTGGGCCAGGCATTTTTCTAAGCACTTATCATGTATTAATTCATTTAACCCTCCCAACAATCCTATGAGATAGGATTGGTTTTTTCTCTATTTTCCAGATGGGAAAACCGAGGCACATTTATCCTTATTGTGTGAAATTCTGTTGTGTATTAAAAGGTGAGCTAAGGACTAGTGTACCATCACTGGTTTCCCAGAGGTGAGCATTGCAGGAGAGGGCCTAGAGCAGGATGAAGGGCCTGGTTAGTTCAAGGGCAGGGAAGAAGGGAAACCTGGCAATATAGACTAGCAATGAGGGGCATAGACTTCACAGTCAGACATGTCTGGGTTCAAATTCCAGCTCTGTGTAAGCTTGGACATGTTATTTAACCTTTCTGAACCCTAGATCCTATTTCTTTAAAGTAGGAAGAATAATATCTAACCCACGGGATATTTGTAAGGATTTAAAAATGAGAATGAGGTCTTTTAGCACAGTGCCTGATCAATAGTAAAGACACATAATTAGCTATTGTAATCATTAATATTATTTCACCTAAAACTGGCATTTCTACAACTATGTAAAAGAGCTTGTTTTGGGAGCGTTTGTTATTAATTTTACAACTTTCCTTTTACAAATCATTCTATAGCAAATTTTCATTTTTAAATTTTAAGTGAACTAAATTAACTTTGTTATAAGAAAAATTTAGGTAATTTTACAGTATTATTTAAGATAATTGGGACACCCTGAGAAGTTTTCAAAACTTGGATTAGTACTCACTGAAATAGGAATATGGCTGCGATGACTGAGGGGAAATATATCATCTCAACTCTTTTGCATTTAACTGTGGGCACTTGTCATGTGCTGCTAGACTTGGAAAGGATTTGAGGTAATGGATTGATAATGGAGAGGGGTGATTACTCTTTAACCTCACTTTGAAAGCTGATGAGTTAACCAGGTGAAGAGTTCAGAGGCAGAGCCCTACTGCCC
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CATGCACATGCCTTAACACACATATACACCAGCTCCTTTCCTCCTCCCGTGTTCCCTCATCTTTACCCAGGCCCTCACCTGGAATAATGTGTAATGTAACTAACCACTTCCTAACTGCTCTGTCTGCCAATAGCCTTGTAACGATCTCATCTGTTCTCCACACACTTTTGAAGATGTGATTTGATCCTCTTATTTCCCTGCTCAGGATCCTTCAGTGACTTTCTATTGCCTTTACAAACAAATCCATTCCTGGGGGACCTCTATGACCTACTAGGCACTTCATGATTTAACACCAGCTCAACTGTCTCCACTCAAGTCCCTCTCTGTTCCACTGGCTGCTGAAATTGCATATATTTCATGATTCTTCCTGGAATGCCCTTTCCCTGCTCTGAATGTAGTAACCCCTCTTTCTTTACCCATCAGCGATAAGTGGAGCCATCTCCTGCTCCAGGAAGCCTTCCCCGACTTCCCCACCACCACAGGCAGTCCTGCTTGGGGTCTTTCTGATGTGTTGCCTCAGAGCCAGGATGCAGTATACACAGTGGTGAAGAGCATGACACCACTTACCTCTGTGTGCCTTGGGCTAGTCTTTTGACGTCTCTAAGCCTCATTTTCCTAATCTATAAAGGAGACATAATAATAATACTTAGTGGGTAGGGTTATTAGGGTAAGAGAATTTATGCAAAAGACTTAGCACAAAGAGTTACCTATTGTAAGTACTCAGTTACCTCTGTCAAACTATGCTATAGTCATTTGTTTCCTTATCTGTCTCTTCCACCTTCCCCAATTGTGACTGCCTTAAGGACAGCAACTGTGGTTGATTTTTGTATCATGTTTCCAAGCATGTAACGAGTTCAGTAAATGTGTGTTGGATGAAAAAATGGATAGGTGAATAGATAAATGGATGAATGAATAGATAGATGGATGTAATATATTCACTCATGTAGAGGTTCCACAAAAAGTTTAATTGGCATTTATGTTCATGTTTTAAACCAGAGGTCGGAAAACCTTTTGTGTTAAGGTCCAAATGGCAAATATTTCAAGCTTTACGGGCCATAGGGTCTCTATCGCAGCTACTCAGTCTGGCTGTTGTAGCAGGAAAGTGGCCACAGACAATCCATTAAAGAGTGGGCTGGGCCGGGGACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGCAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTCATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAACTTGAACCCAGGAGGCCGAGGTTGCAGTTAGGTGAGATCACGCCATTGCACTCCACCCACCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGGGCTGATCAGTGACTTTGTTCCACTCAAGCTGTATTTTCAAAACAGCACCTGACTAGATTTGGCCCATAAGCCATAGTTTGCTGACCCCTGTTTTAAACTTCTAAATTTATAGGAATAGAATACTAATTTTATTAGACTTATATGAGAACAAAAATAATATTCATCTATGTGTGAAATAAAAAGAAATAAATGAATAGGATTAGCTTAGTTAATTGAGTAGGCTTATTACAGAGTAGATTCAGATTAATAAAAGAAATTTAGGGAAAAACATTTATCTGTAAAAAAAGGAAGAAAGCTTAAGTGTTTTTTCATTACTTGTAAATGACAATTACAGGTTAAGAAATGTTTTAGACAGTTTATCTGGGGCACGCTATTAGATGACATGTAGTCTGAAAATTGCCTAACATGTGGCAAGTGGAACATTCTGATTAAGCTTATGTTCTTACATCCCAGGTTTTCTGATGCTTGGGAAATGTGCAGGATTCTGAATGATGAGGCTGCCTGGAATGAGTTGGCCAGAGCTTGTCTACATCACATGGAAGTGGAGTTTGCAATCCGTGTTTATCGGAGAATTGGAAATGTTGGCATAGTGATGTCCTCGGAACAAATAAAGGTAAACAGCATGTTATAGAATTATCAAGTTAAAATTTAAATGCTATTTTAAGTTAAATGCAGTCTAAATTTTTTGCATTTAATCTTACCTCTTAAACAAGTGAATCGATAGAACGTTACCACTTCCTACTGATCAAAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAGTTAAACTCTTGCATTTTTTTTCTCATCAGAATTGCTTTTATTTGTAGGGAATAGAGGACTACAATCTTTTGGCAGGACACCTTGCCATGTTTACCAACGATTATAACCTGGCTCAGGACTTGTACCTTGCATCCAGCTGTCCTATTGCTGCCCTGGAGGTATGGCAGCAAGTAAGAATGGAAATTGTGTAAGAGGTATCCAGTGGGGAAATGGGGGAAAAAAAAATGGGGCCGGGTGCAGCCGCTCACGCCTCTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGATGGATCGCCTGAGGTCAGAAGTCCTAGACCAGCCTGACCAATATGATGAAACCTCATCTCAGCTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCTGTAATCCCAGCTACTGTAATCTCCTGCCCCAGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGATTGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAACATAAGAATATCAAAGGAGGATCACCCCTTCTATATAATTAAAATTTCTCAGCACAGACACTATATGCCTTCCCCCTCCTAAAATTCAAACATGTCAGTTTAAGAACCCCTGAGTACTCATTAATTATAATGTTAATCATTAAAATTATAATTCAAAAATGTTTATTCTGCATTTTGTGGAGGTATAAAATGCATGGTATTATAACATTACTAATTGAAATCTAAATGTGTCCAAAGAGAACAGATTGTGTAAATTACAAAAACATATACAAGGAAAAATATCACCATATATTGAGTGCTCATGTGGGCCAGGCATTTTTCTAAGCACTTATCATGTATTAATTCATTTAACCCTCCCAACAATCCTATGAGATAGGATTGGTTTTTTCTCTATTTTCCAGATGGGAAAACCGAGGCACATTTATCCTTATTGTGTGAAATTCTGTTGTGTATTAAAAGGTGAGCTAAGGACTAGTGTACCATCACTGGTTTCCCAGAGGTGAGCATTGCAGGAGAGGGCCTAGAGCAGGATGAAGGGCCTGGTTAGTTCAAGGGCAGGGAAGAAGGGAAACCTGGCAATATAGACTAGCAATGAGGGGCATAGACTTCACAGTCAGACATGTCTGGGTTCAAATTCCAGCTCTGTGTAAGCTTGGACATGTTATTTAACCTTTCTGAACCCTAGATCCTATTTCTTTAAAGTAGGAAGAATAATATCTAACCCACGGGATATTTGTAAGGATTTAAAAATGAGAATGAGGTCTTTTAGCACAGTGCCTGATCAATAGTAAAGACACATAATTAGCTATTGTAATCATTAATATTATTTCACCTAAAACTGGCATTTCTACAACTATGTAAAAGAGCTTGTTTTGGGAGCGTTTGTTATTAATTTTACAACTTTCCTTTTACAAATCATTCTATAGCAAATTTTCATTTTTAAATTTTAAGTGAACTAAATTAACTTTGTTATAAGAAAAATTTAGGTAATTTTACAGTATTATTTAAGATAATTGGGACACCCTGAGAAGTTTTCAAAACTTGGATTAGTACTCACTGAAATAGGAATATGGCTGCGATGACTGAGGGGAAATATATCATCTCAACTCTTTTGCATTTAACTGTGGGCACTTGTCATGTGCTGCTAGACTTGGAAAGGATTTGAGGTAATGGATTGATAATGGAGAGGGGTGATTACTCTTTAACCTCACTTTGAAAGCTGATGAGTTAACCAGGTGAAGAGTTCAGAGGCAGAGCCCTACTGCCC
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Task1_train_8538
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The gene WDR19 (WD repeat domain 19) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 72
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GCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGTGGACAAATCACTTGAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCTGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGGGCATATCAATTAGGATTGTATTTAGCTCTAAGCATCAGAAAACCTAACAGCAGCTTAATCAAGTCAGTATTTATTTGACTCATACACAAGGCATCACAGTCCAGAGCTGGTGTCACCGTGCCTTGATGCCACCAGACCAGATCCCCGTCTTCCAGCTTTGACATCCATAGCATAGAGGTTTCCTCTTCATGGTGGCAAGACATCTGCCACACCCCCAGACATCATGTCCTCGTTCCAGGCAGGAAGAAGTAGGGAAATGAGAGGTCAAAGGGATCTTCGCCTTTTTGTTCAGAAAGGTACCATCCTCAGGACCTTCAATTTTCACCTCCATGGCCAGTACTCTGCCTCACAGGACTTAAGGCTGCTAAGTGGAAACAAAGTTCTGTTGGCAAGGAGATGGAGAGAAGCAGCGAACTATGTCTGCCAAAGAGGGATGAAGAAAATAGTGGACGTTCAGTGGAAGTTCCTCTCAGTGTGAGGAACTTCATATTCACAGGGCCCACTGCCAGCAGAGAGCTCATTTCCAAATCCTGTGCAGCCCCAAAAGCCCTTAGGCACGTCCTTGCTTCAGAAAGCAGTCAGTAGCCTGGTTTTTCTAGGTTTTTCTAAAGAAAAACTAGGAAAAAGTAGCCCTTGCATTTGGAAAAGAAAAAAGTCATTGCAGTCATAGAGTAATTCTAAACAACCACTTTTTCAGAAGTGATGACATGTGGGGTTCCTGTTCATTACATTATGACGAGACCCAGGTACCTGAATCTTGGATCCAGACCTTAGCCCAGGGAGATGACTGGATTGGTAATGACAAATGGAAGCAAATGACACTTCACTGGTAGCTGGGCTTGGGAGCTACCCTCATGGCAGAGAGCTCTAAGCTGGATGGGAGTACATAGAATACTCCTTTTTTTAAGTCTAAGTAGCTTCAGACCAAATCGGTCTGACCCAGAATACCTGCTAGTATGGAGAGTGGGATGGGGAGAAGGTAACTAGAAAATGCAAGATCATGTTTACCCCAACAGCATAGAACCACGCTAGCTGGGGCTCTGGCTGGGAGGAGATGCTAGTCATTCTCTCCCCATGCACAAATGGTTTATAGCTATGTGGTCCAATATGGTACCTGCTAGCCACATGTGGCTATTTAAATTTAGTTAAAATGGAATAAAAGTTAAACTTAGTTCTTCGCACTACCCGTATTTCAAGTGTTCAAATGTGGCTCATGGCTACCATATTGGATAGCACAGAATCCAAACATTTCCATTGTCACAGACAGTTCTATTGGACGGTGCTGGTATAACTTGTACCACTTCTGTTACACAAAAGGGAGAGACAGAGGGAAAATACCAAGCTCACCACTCCAGTAGCACAGGAAGAGAGAAGACCGCAAGACCTACCCATGCTTTCTGCCGTTGAATGTGCTATGAACTCCAGTTCCCAAAGGTGGCCCATGTAACACCCTAGAACCTAACCAATCCTAGGTACTCTTCCTCCTCCCTGGAGTGGATCAAGGGCTGGTGTGAGCTTGTAAGTATCTCTCTAAGCCCAGAGTCTGACTATGAAGTAGGTGTGTCATATGTCCCTGGTTTTCCAAATATGCTTTCTCTTTGCCATCCCCGGTACATGAATAAAACGGCATTTTTAAATGACATGATTCTTCCTCACAGGAGACCCGATATATCTGAGATAGAAGAGGCCACGACTCCATGTCCATTCTGCAAATTTCTTCTCCCAGAGTGTGAACTCCTCTGTCCTGGATGTAAAAACAGTATCCCATATTGCATTGCAACAGTGAGTTCCTTTATAGTAATTTCCCTTTCTTTGCATATATATTTGTAACCCATTTGAATACTTGATGTATGTCAATATTTTCTTCACTTTTAAAATAATCTTATCCCTCAAATTTCCTGCAACATCTAGCATTTTATTTCATAGTCAATACAGTTAAAGGTGATATTCAAAGCAAATAATAATAGTGGAGGCACTATCACTGCAGGACCAAATAGCACAGACTCGGGGATCAGACTATCCCGGGCTCAGTCCTCTGTAGTAACACCTGCCTACTGAATCAACCACAGATTGACGAGCTACACAATTCCTTGGTGCCATCCTGGCAGGCTGCAGCACTTAATAAGCAGTAGTTTTTATTATAATATTGAGACCTAGTATCAGAGAACTTTAACATATCAGGTTATTTATAATTCACTGGATTAATTTAAGCTTTATTTTAAAGAAAACTAAATTCAGGTAATATCACAAAACTGAATATTATTCCTTTAAACATGAATCTGATAAGTAAAACCTAGCTTTAATCCTTTTAATGCTGTCTCTCTGTTACCCACACATGTGAAATAGCAATGATTTTATAATTTAGAGGTCTGACTTATAACTGGAATTCAATTATTATAATTGAATAACAGGCAGGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTGAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATGCTGTCTCTACTTAAAACACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGGTGCTCAGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGACAGCCAACAATGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGGGCAAGATTCCGTCAAAAAAAAAAAAAAAATTGACTAACAGTGGGAGTTTTTAAAATAAAGATGAATTTAACTCTTAAACATCCTGTTTCCAGGGTCGACACATGTTGAAAGATGACTGGACGGTGTGTCCACATTGTGACTTCCCTGCTCTATACTCAGAATTGAAGATGTAAGTGTGCATCACGTCACTCAGTCTCACTGATTTCTCCCGACACAGGCCTTTCATTCTACCTCTTTTCTTCCGAAGCATTCTTCTATTTGTGTTCCTAAGGATCTCTAAAGACTCAAATTGTCTTCTGGGAAGAACCTCCTGTGACCTTTGAGAATATTATCTTTAAAGAGGATCTTGCATGAGACTGAATAGTTCTGATTCTCAAATTGCATGGTGGACATGTGTTAAGAGGTGTAGACAGAAAGTTGTTGTCTTTCTCATTAGAGTAACCCAAAGCTAAAGGAATGTTATATATTTAATTTACTCTGCCTTTCCCTCCCCTAAACAGCATGCTAAACACTGAAAGCACATGTCCTATGTGTTCAGAAAGATTAAACGCTGCTCAGCTGAAAAAGATTTCAGACTGTACCCAGTACCTGCGAACGGAGGAGGAACTGTGATTGGCACGTGCAGGTGAGTGGCAGAGCGCCCACGCACCTTCTGGGCGCAAGGGCCCACAGCGTGCACGCAGCTTTTCACTGTGTATCAGCATCAACTCCTTTCAGTGCACCATGGAACTTGCCAGATTTGAACAATCTGACAACCACCTTTTGATGTATTTTTTTTAATGCTAAAATGCAGGTATTATCATCTCCATAATGACAAAGGTTGTTTAGCCAAGCAGTATGATTCTGACTAGACCAGATTTTGTCAAATCTCACAGGGGTCTTTTTAATCACTCCATTAAAACTAGAGCCAGCTAATAAAAGTATTTTTTTTTAGGGTCTGTGATATAATTCAGGAGAATATATTGTAAAAATGTTGGCTTCCAGAGATTTGGAAATAATCTCCATTTCTTTTTCTTTCCAAGTCCCATTTTTGTCACGTGGAAGCTACACATATTCCTTCTACTTCATTCCATTGGAAGCACTTACTCGTGGCCACACATACTGCGGAGGAAGGCAGGGAAAT
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GCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAACACTTTGGAAGGCTGAGGTGGACAAATCACTTGAGGTCAGTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGATGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCTGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGGGCATATCAATTAGGATTGTATTTAGCTCTAAGCATCAGAAAACCTAACAGCAGCTTAATCAAGTCAGTATTTATTTGACTCATACACAAGGCATCACAGTCCAGAGCTGGTGTCACCGTGCCTTGATGCCACCAGACCAGATCCCCGTCTTCCAGCTTTGACATCCATAGCATAGAGGTTTCCTCTTCATGGTGGCAAGACATCTGCCACACCCCCAGACATCATGTCCTCGTTCCAGGCAGGAAGAAGTAGGGAAATGAGAGGTCAAAGGGATCTTCGCCTTTTTGTTCAGAAAGGTACCATCCTCAGGACCTTCAATTTTCACCTCCATGGCCAGTACTCTGCCTCACAGGACTTAAGGCTGCTAAGTGGAAACAAAGTTCTGTTGGCAAGGAGATGGAGAGAAGCAGCGAACTATGTCTGCCAAAGAGGGATGAAGAAAATAGTGGACGTTCAGTGGAAGTTCCTCTCAGTGTGAGGAACTTCATATTCACAGGGCCCACTGCCAGCAGAGAGCTCATTTCCAAATCCTGTGCAGCCCCAAAAGCCCTTAGGCACGTCCTTGCTTCAGAAAGCAGTCAGTAGCCTGGTTTTTCTAGGTTTTTCTAAAGAAAAACTAGGAAAAAGTAGCCCTTGCATTTGGAAAAGAAAAAAGTCATTGCAGTCATAGAGTAATTCTAAACAACCACTTTTTCAGAAGTGATGACATGTGGGGTTCCTGTTCATTACATTATGACGAGACCCAGGTACCTGAATCTTGGATCCAGACCTTAGCCCAGGGAGATGACTGGATTGGTAATGACAAATGGAAGCAAATGACACTTCACTGGTAGCTGGGCTTGGGAGCTACCCTCATGGCAGAGAGCTCTAAGCTGGATGGGAGTACATAGAATACTCCTTTTTTTAAGTCTAAGTAGCTTCAGACCAAATCGGTCTGACCCAGAATACCTGCTAGTATGGAGAGTGGGATGGGGAGAAGGTAACTAGAAAATGCAAGATCATGTTTACCCCAACAGCATAGAACCACGCTAGCTGGGGCTCTGGCTGGGAGGAGATGCTAGTCATTCTCTCCCCATGCACAAATGGTTTATAGCTATGTGGTCCAATATGGTACCTGCTAGCCACATGTGGCTATTTAAATTTAGTTAAAATGGAATAAAAGTTAAACTTAGTTCTTCGCACTACCCGTATTTCAAGTGTTCAAATGTGGCTCATGGCTACCATATTGGATAGCACAGAATCCAAACATTTCCATTGTCACAGACAGTTCTATTGGACGGTGCTGGTATAACTTGTACCACTTCTGTTACACAAAAGGGAGAGACAGAGGGAAAATACCAAGCTCACCACTCCAGTAGCACAGGAAGAGAGAAGACCGCAAGACCTACCCATGCTTTCTGCCGTTGAATGTGCTATGAACTCCAGTTCCCAAAGGTGGCCCATGTAACACCCTAGAACCTAACCAATCCTAGGTACTCTTCCTCCTCCCTGGAGTGGATCAAGGGCTGGTGTGAGCTTGTAAGTATCTCTCTAAGCCCAGAGTCTGACTATGAAGTAGGTGTGTCATATGTCCCTGGTTTTCCAAATATGCTTTCTCTTTGCCATCCCCGGTACATGAATAAAACGGCATTTTTAAATGACATGATTCTTCCTCACAGGAGACCCGATATATCTGAGATAGAAGAGGCCACGACTCCATGTCCATTCTGCAAATTTCTTCTCCCAGAGTGTGAACTCCTCTGTCCTGGATGTGAAAACAGTATCCCATATTGCATTGCAACAGTGAGTTCCTTTATAGTAATTTCCCTTTCTTTGCATATATATTTGTAACCCATTTGAATACTTGATGTATGTCAATATTTTCTTCACTTTTAAAATAATCTTATCCCTCAAATTTCCTGCAACATCTAGCATTTTATTTCATAGTCAATACAGTTAAAGGTGATATTCAAAGCAAATAATAATAGTGGAGGCACTATCACTGCAGGACCAAATAGCACAGACTCGGGGATCAGACTATCCCGGGCTCAGTCCTCTGTAGTAACACCTGCCTACTGAATCAACCACAGATTGACGAGCTACACAATTCCTTGGTGCCATCCTGGCAGGCTGCAGCACTTAATAAGCAGTAGTTTTTATTATAATATTGAGACCTAGTATCAGAGAACTTTAACATATCAGGTTATTTATAATTCACTGGATTAATTTAAGCTTTATTTTAAAGAAAACTAAATTCAGGTAATATCACAAAACTGAATATTATTCCTTTAAACATGAATCTGATAAGTAAAACCTAGCTTTAATCCTTTTAATGCTGTCTCTCTGTTACCCACACATGTGAAATAGCAATGATTTTATAATTTAGAGGTCTGACTTATAACTGGAATTCAATTATTATAATTGAATAACAGGCAGGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTGAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATGCTGTCTCTACTTAAAACACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGGTGCTCAGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGACAGCCAACAATGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACTGGGCAAGATTCCGTCAAAAAAAAAAAAAAAATTGACTAACAGTGGGAGTTTTTAAAATAAAGATGAATTTAACTCTTAAACATCCTGTTTCCAGGGTCGACACATGTTGAAAGATGACTGGACGGTGTGTCCACATTGTGACTTCCCTGCTCTATACTCAGAATTGAAGATGTAAGTGTGCATCACGTCACTCAGTCTCACTGATTTCTCCCGACACAGGCCTTTCATTCTACCTCTTTTCTTCCGAAGCATTCTTCTATTTGTGTTCCTAAGGATCTCTAAAGACTCAAATTGTCTTCTGGGAAGAACCTCCTGTGACCTTTGAGAATATTATCTTTAAAGAGGATCTTGCATGAGACTGAATAGTTCTGATTCTCAAATTGCATGGTGGACATGTGTTAAGAGGTGTAGACAGAAAGTTGTTGTCTTTCTCATTAGAGTAACCCAAAGCTAAAGGAATGTTATATATTTAATTTACTCTGCCTTTCCCTCCCCTAAACAGCATGCTAAACACTGAAAGCACATGTCCTATGTGTTCAGAAAGATTAAACGCTGCTCAGCTGAAAAAGATTTCAGACTGTACCCAGTACCTGCGAACGGAGGAGGAACTGTGATTGGCACGTGCAGGTGAGTGGCAGAGCGCCCACGCACCTTCTGGGCGCAAGGGCCCACAGCGTGCACGCAGCTTTTCACTGTGTATCAGCATCAACTCCTTTCAGTGCACCATGGAACTTGCCAGATTTGAACAATCTGACAACCACCTTTTGATGTATTTTTTTTAATGCTAAAATGCAGGTATTATCATCTCCATAATGACAAAGGTTGTTTAGCCAAGCAGTATGATTCTGACTAGACCAGATTTTGTCAAATCTCACAGGGGTCTTTTTAATCACTCCATTAAAACTAGAGCCAGCTAATAAAAGTATTTTTTTTTAGGGTCTGTGATATAATTCAGGAGAATATATTGTAAAAATGTTGGCTTCCAGAGATTTGGAAATAATCTCCATTTCTTTTTCTTTCCAAGTCCCATTTTTGTCACGTGGAAGCTACACATATTCCTTCTACTTCATTCCATTGGAAGCACTTACTCGTGGCCACACATACTGCGGAGGAAGGCAGGGAAAT
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Task1_train_8539
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This is a variant in UCHL1 (ubiquitin C-terminal hydrolase L1), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCGGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAACAAAACAAACAAACAAAAAAACGGCATGAGGGAAATTTCCATGTTTATTGTGTTCATCTTTGTATGCCTAATTCCAAACTTTCCAAGCTCGGCACCCAGCACACAGTAGGTTCTTAATATTTGTTGAGTGAATGAATAAATGAAGTAAATTGGAAATGTAATTTGTCTTTGTCTAAAGGCAAGAACTCATTCAATATAACCTAGTCACTTGTCTTGACCTTCACCTCTTTTTTTCTTTAACAACCTTATTGAGGGAAAATTTACATACCATAAGATTCACCCATTAAGCTCCTCTTACTAATTTTTTTCTCTCTCATTTTTGTGTGTGAAGGTCATTTTCTAATGGCAAAAATGGAAAGAAAATAGAAGTAGAATGTTGTGGAATCTTAGATAAAGAATGGGCTCTTGGAGCCCAGTTTAGCAGGGTTTACTTCTCAGTTTTACTTTTCAATTGTGACCGTAAGCAAATTAACTTCTCTAGGCCTGGGATTCTGATCTGTAAAATTGCACTAATATGAGTCTCTTCACGGCTCCTCTAAGGATTAAATGAGAGACACATGCAAAGGATCCCCAAAAACAATAACTCAAAAAATGTTGATTCCCTCCCTTCCCTCTGTCATCTGTTAACCTCAACTTCCTAAATAGAAGGTCTATTCTTTTACCATCATCATTATTCTCTTCGGTGCCTATTTTTAAAAAATACTCAACCTTCTTGCTTCCTTCGCTACCTAAGTATTTCTGCAAGCCCACTTTGTTCTGCAGCTTAGCTTTCCTGGCACAATTCTTATAGATTTTGGTCCCTTTTAAAATTCATTCTTCAGCAAATGCTTTCTCTCTCCATCTTTTGACTAGAGATCATTAGAGATCACCTGAGATCATTAGAGAACAGTGGTTTCCTTGGTTGCCATTCCCTTTCTTCTTCATTGGGAGTATTCTGCGGTGAACTCAGACATTTTATTTTTCAAAGCTTCCCATTCTTTTAAAAATGCTTTTCCTTTTACAGCCTCTCGCTCAAAATCATACCCATCTTTTCCCTGGATCTGTTTTCTCAAGTCTCCAATCGCCTGCCTTCTTTGTGTCTTGTATTACCCTCACATCCCCCAGCTTTCTACTGCTCTCCCAGGACCAACCATTTCTTCCGCGGGAGTCACATTACATCAGCATTCCTAATGCAGTATCTGTTATCTACCAGATTCTGTTTTATTCTAGGTAGTCACTTAAAAACGAACCTCGGTACTGGTCTGACTTAACATGGAGGAGGAATTGTCTAAGGTTAAACGCAAACTGCTGAGAGATTTGGGGCGGGGGGCACACATTTACATTCATTCGTATTAAATATATACCTGTTGAATTTGTGCTTTTTCTCAAATGCTTCAGAGACTCGAGCTTTAGAGTAATTGGGATGGTGAAAGGATGGGTTTCCAGAAACTTCGCCCAAAATTAAAGACTCCATCAAAAGGACTGCTCCATACACTCAAGGAACACCCACCAACAAATCCCGTCTCCACAACCACCAGATTATCTCACCGGCGAGTGAGACTGCAAGGTTTGGGGGCCCGGCCGTACCACTCCGCGCTGCGCACGGGGGGTTCGTACCCATCTGGCCGCGACCGTCCGTTTCCCCCTCGCTTGGTTCTGCCCCTGCTCCCCCTGCACAGGCCTCACAGTGCGTCTGGCCGGCGCTTTATAGCTGCAGCCTGGGCGGCTCCGCTAGCTGTTTTTCGTCTTCCCTAGGCTATTTCTGCCGGGCGCTCCGCGAAGATGCAGCTCAAGCCGATGGAGATCAACCCCGAGGTGAGCGCCAGGTGCACCGCTACCCGGAGAGCGCGAGGCCGAGGGAGGGGGAGCCGAGTCGCTGATCGGTTCGGTTTTGCCTTTTTCTTTGCATTTGCCTTTCAGATGCTGAACAAAGTGAGTGGCGTCTCGCGCCGTCTCTGGCCCCCTCCCCCGCGAGCGCCGAGGCGGGGGCGCCCACCGGTTCCGGCTGCTGGCAGGGACCAAGCCGCCCGCTGCGAGCACCGGAGACGGCCGGGCTGGGGCGTGGGCTGGGCGCCTTTCCTGGGCCCCTGCATTTAGCGGGTGACTCTACGAAACCGGTCACGGGGAGACGGAGGGGGCTGCGCCCCGTGGCGAGCGAGCGCCAGGCGGAGCTCCCGAGGGCGTGGCGCGGGCAGCACAGACTCGGCTGCACGGGCTTCGCGGGCGCCACGTGTGGGCCGCGCTTTGTGCTGTGTCATTGCGCCGGCCCGGGTGGGGGTGGCAGGGCGGGACTGGGGCTCCTCCCAGGCTCGGGTGCGGGCGCGGAGGGCGCGCGCCTCCTGGCCCCGCCCCCTGGCAGGTGCCCGCGACCCGCGTGTCCCCGTGCGCCTGGCCGCCTTGTCTCCTCTCCGCAGGTGCTGTCCCGGCTGGGGGTCGCCGGCCAGTGGCGCTTCGTGGACGTGCTGGGGCTGGAAGAGGAGTCTCTGGGCTCGGTGCCAGCGCCTGCCTGCGCGCTGCTGCTGCTGTTTCCCCTCACGGCCCAGGTAGGGCGTGGGGCCCAGGATGCGCCGGCCGCCGGCAGTGCACGCCGCTCCCCAGCTTGAGTCCTCGGGGGCTCCCCGCCCCGCCCCCTCCCCTGTAGGTGATGCGGGGCGCGCCTACAAGGAAGGGAGGAGCCTGCATTTTCGTGGTACCTACTCCCTGGGCTCCTGTTCCAGCGGTGCCTGTCGCCTTCTTGCCCATCCGTCCACAATTGCCTTAAATTTGGAAGAGAGGCAGTATCTCAGTTCCATCTATCCCGTTATCCAGGGAAATCATTCATCCTACTCATGAGTTCCCTCGAACTTGGGCTTTTTCGAGCCTCCGGTTCCGGGGAATGGCTGCTGGTTTCCCTTTAAGGGCTATAACCTGTCAACTCATTGTTTGCTTCTCAGACTCCCACCTAGCTGTAGAATGGAGGGGGAAGGGCTGACCTAAATCGCAGGGAAACAATTAGGTTCGCTAATTCTCCGCCTCCATTACTTGGGTTTCTGATGGTCTTAAGGGGTTCTTCTCTCTTCTCCACTCCCACCACTTGCACACTTGGTTTTTAGCCTCTTGAATGTATTTCTTAAAGCTTAATCATTTTGTGTATGGTTTCTGTGTGGGAACCTCCTTCCTCTTCACTTATCCTTGTTCATCTCTGACCTTGTAGCTAACTGAAATAGGGGGTTATTAGCTCAGTTTTGAAAGCACCTTTGCATTTCCCTTGAAATGATTTTCCTCCTACAAGTGTGCATGGATAGATGTATCTGAAAGACAGCGTCAGATTTTTTTTTTTAAAGGATAGCTAGGATATTTGCAGTCTTGTGATGTATGGAATCCCAGTCATTAGCGCATGGCATTGTCTTATCTCCTATTGCTGTCACTTGACCGCTGATGTGGGAGTGACTGAAATTAGCTTTAGCAAAACTTGGGGCATCACTCTAAAGAGTGAGGTTAACTGAAGCACCGTCCTAAGGCTAGGTGTTCTGGAAGCATCTGTAGCCAAAATCAAGAGTATGGGAAGTTCCAAGCCTTCCTCCTAGTAAGTAAGCTAAGTATTGTGGGTAAAAACACTTATTTACAGCTAATAAGATGATCTCACTGACATGTTTTTATTGCTAAAGTCTTTTACTTGGGCTAAAAGGAAGATGCCAAATTGTTGGAAGTCGAATTAGCTTCCTGGTTGACCAAATCAGTCTCCTGTCTCCAGTTGAGCATCACACAGAGGTTTTTTATTAGAGCAACCATGATGACTCGGAGGTTTTGAGCAGCATTCAGAGGCAAGGCCTCTGGGAGGCAGTGGTGCAGCATGTTTGCCTTTAAAAG
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Task1_train_8540
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A variant on Chromosome 4 in gene UCHL1 (ubiquitin C-terminal hydrolase L1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome
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Task1_train_8541
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting PHOX2B (paired like homeobox 2B), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ACAGGAAAAAAAAAGAAATCAGACAGACATGCACCTGATAACAAAAATATATACCATTGTCTGAACCGTGGCCTCTCTAAACACAAAAGATTGAACCCGTGAGAACCTTATTACACCATAAAGACACGCCATAGAGACTACAAGAAGAGAAAAACATTATACGGTCACGTAGAGGAGACAGTCTGCACTGATATTAACACGATACAATTGAGTCACAGAACACAGTTGTAGAAAGACACCGAAAAAGTTAAAGCCTCAACATTCAACTAATATCTAGAGTTTGTGCCTTTTAAAATAAAAACAACAACAAAGAATCAAAACAGAGATGTCTAAACTGCGCGAAGAATGGAACCCTCAATATACAGTCCATCCACCATACAGGATGTGAGTCCAGTTCGGATCATTCCAACAGAAATGCAAACCGAGACACCCCTGCAAACGTGTGTGTGTGCCTTTTCCTTGCTCGGTAGATTTCTCTGCAGCCAGTTACGTGGACTGCAATTGACCCCAATCCAAAGCAGTGCCAAAAAGTTCAGTAAAAGCTGGTGGAAGAAGAAAATGCCGACGGGGTAGGCGGGAGCGAGGGGGAAAAAAAGAGTTGCGAAACATGAGACACATTTTGCAGAGTTTGCAGATGAAAAGGCATCTCATGGATAGGGCATCTTTCAGGGCCGAACGGCTGCAAAGATTCGGGGTTGGGAGTTGCAACTGTGTGGGGTTCCGATGCGCTAATGGCGGGATGGTGTTCAGCGAGGTGGGACAGGCAAGGGGGTGCGAGAAAGTCACTCCGGCCGCCGGGACAGTCTGAGCAAGTCGTCGCCGCAGTGACCCGAACCCAAGGACACGATAGGAAGGGGGGCTGGAACGGCGTCCCTACTCTTCCCTGAAGAAGAGCCCCAAGAGAATCCGTGCTGTTAGGAGGGAGCGGATTTAGGGGTTCACAAGATCGAGCCTTCAGCTCCAGCTGCAGCTTCTCCCCTAGCCCCTCCTTTAATTTGTCTTTTTTTTCCTTATGTTTTTTAAACCTTTCTGGGTTGTTGGCTTTTTGTTTTTTAATGGTTTCTGCCTTCCAACTTTTTTGTTTTTATTTTTACTTTTTTGTCTTTTTTTTCTAAACAAGTCACTAAGTTGGTTGAGGCCCCCCATCTCTTCCTGTCACCTGCTTGGGCCACAGACACACATTCCCCGAGACAGACACAAACTGACACGCAGACACAGCCCCCTGAGAGTGCCCCGCGTCCAGGCCGCGCTGCTCACAACCCCCGATCAGCAGGCGGAGCCCTGGCCCCGCTGCGAGGCCCCAGGCAGGTGCGAAGCCAGGGAAGTTTGTTTGTTTTGTTTGGGGGTTGAGGAAGGGGGTAGGAGTGGGGTTGAAATGAGGGCGACGCCGTTTTCCCTTTATTCTTAGCGCGATTACTTTAGGCCCTCAATGAAAAAGCCATGGCAGCAGCGACGACAATAGCCTTGGGCCTACCCGCTCGCCCACTCGCCCGCCCGGGCCCTGGCTCGCCCGCTGTCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCAGGATTCCAGATCAGAACATACTGCTCTTCACTAAGGCGGCTTTGGCACCGTTGGGTCTTTGGAGCGAAGATAGGACGCTGGCGAAGGGACCCCCAAGCGAATCCGGGATGGAGGTGATGGGGCCGGGGCCGGGAGCCCAGCCTTGTCCAGGGCCCCCAGCCGCAGCCAGGCCTCCAGCTGCCGCCGCTGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCGGCCGCCGCCGCTGCTGCTGCGCCGCCCTTGCCGGGTTCGCCTCCCGGGCCCCCGGGCCCCGCCGCCCCCGGAGCTCCAGCCGGGCTGGGCCCGCCGCCGCCGCCTCCATTCGCCCCGCAGCTGGGGGTGGGGTTGGGATTGGGACCTGGGCCCCCAGTGCTGTCCGGGTCAGTGCTCTTGGCCTCTTTGCTCTCGTCGTCCCTGGAAGAGTCAGACTTTTTGCCCGAGGAGCCGTTCTTGGCCGCGGCCGCTGCGGCTGCCGCTGCGCGCTCCTGCTTGCGAAACTTGGCGCGGCGGTTCTGGAACCACACCTGGCCCAAGACGGAAGGAGAGACGGTGAAGCAGGGGGAGAAAGAAGAAAATGGGAAAGAAAAGCACCGGTTAGGGTGGCCCAAGTTCTACTTCGGCTTGTTTTAACACCCTCCTCCCCATGCGCTGTGATCACCCCCGCGCGCACATCCACCAAGTCTACCGCTTCTTATTGCTGTGCATTTTCGGAGAAACTTTCTTAGGGGGAGTGAGCACGCCAGGGACATGAAGGCTTGCGGCAGAGTTTAAAAAGCCGCAGGTCCCAGAAAGACCCGAAAAGGGAAGGCCTTATTTTGGTGGGCCTCTGTTCAGTCGGCTTCTTGAGCAAGCCCCGAGCTCGCCATTCACCCCTAAGCCTAAGTTCTAAAGTTAAACTCTAATTGGTAGAAGGAAAAGGGATCCTCTCTGGGTTTGCTCCGCTGCCCATCCCCGGCCTTTGAGCCTGGAAGAGCGTGCGATGGTGCGCACCGCTTCTCGGTCGGGGGCTCACCCAGAGAGGCGCTGTGGCCAACTCGTGAGCGCACCTGTGTTTAACAGGTTGGAGTAAGTCATGGTTCTTGACCTTCATGAAGTCACAGACCCTTTGCAAATCTGATGCAAGTCACAGTTTCCGGGAAAATGAACCTATATGCCATGGGGCCAGGTTAAAAGCACTTGAGTTAGGAGGCATTTTTTTGGGGGGCGGGAGGGGAGAAGGAAAAACTTATAATACGGGAGCAAAGTCTGCACACCTTCCACCACAGGCACTTCCTGTCCCCGAAATTGCATCGCTCATCCACGTCCCAAGGCCCCCCATGTCTCTGCTCGGGTGGGAAACACTTCGCAACTGTAAATAAAATGCCAAGAGCGTGCGCTCTAAGCCTCTCTCGAACGCACAGCCACACCAAATCCAGTATTTCTGATCGGCCATGGGGCCCTAGGTCCTTCTCACTCGAGGCTCCAGGACTTCGAATTTCACCAGCCGCCCCTCACCCCACACCTCCCCGGACCAGTGCGGCGGAGCGGGGTCGGTTTCCAGGCGCGCGTACCTGGACTCGCGCCTCTGTGAGGTCGATCTTCAGGGCCAGCTCCTCCCGAGTGTAGATGTCGGGGTAGTGAGTCTCCGCGAAGACCCTTTCCAGCTCTTTGAGCTGGGCACTGGTGAAAGTGGTGCGGATGCGCCGCTGCTTGCGCTTCTCGTTGAGGCCGCCGTGGTCCGTGAAGAGTTTGTAAGGAACTAGAGTATGACAGAGGAGACAGAAAGTGAGCAAATCAGCCGGCAGCTCGCCGGCCGTGGAGCTAGAATGTGAGGACTCCAAGGTCAGGTCATACGGCAGCCGCTACCTACACCCGCGCGAGAGAGTTGCCGAGAGAAGCTGCGGGAAGAAACCGAGGAAATTTGTTATCTGCGGAAACCTGGGCTCAAACTTCGGGCTTGGCGGAGTCCTTTCTGGCACAAGCGCCTTTGGGTGGATTGAAACAGCGCGATGTGACGGACTTGAGATAGTGCTTTCAGCAGGAAAAAACCAGAGAGGAAAAAAATCCAAAAACATCAGTCGGAATATCAGGGAGCCAGGAAAGAAGTTACCAAACAGTCCCACTTTGGGAACTTTTCAATTCTCAGAAAGTTGACCCGGCTCAAAAGTTGGGGGAAAGAGCTGCAAAAAAATAATAATAAATTAAAGAAATAATCATAAAAATGACCAGCCAAAGAGGTGTGAGCCGCTGTCGGTTCTTAAAAAAAGAGACACTGCCAGTAATGAGCTTTACTCTTTGTTATTTAATTATTTTCTAAGCTTTACGTCTCATCGCAAAGTAAATAAATTATGCCTATCATTTTGGCAGCTTAAGATAATTTTGTTGGCGGTTCGGGTGTGACTAGGATAGTGTAACCCTGTAAGTGAATTACCCCTCCCTGCAATCGCTTCTAACGTGATAAATTCTTTCATTTGTGTAAGCAAATTTCGTTTGGTAAATACTAAACACATTTCCATTTTCAAATGCAATCAAGGCTTCCTATATACGGGCGGAAAGGCGGCTTCCTCCGCTGAGAA
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Task1_train_8542
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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering PHOX2B (paired like homeobox 2B). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_8543
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Gene PHOX2B (paired like homeobox 2B) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Haddad syndrome
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Task1_train_8544
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The variant affects gene PHOX2B (paired like homeobox 2B), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_8545
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Gene PHOX2B (paired like homeobox 2B), found on Chromosome 4, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Hirschsprung disease-ganglioneuroblastoma syndrome
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TTTAATGGTTTCTGCCTTCCAACTTTTTTGTTTTTATTTTTACTTTTTTGTCTTTTTTTTCTAAACAAGTCACTAAGTTGGTTGAGGCCCCCCATCTCTTCCTGTCACCTGCTTGGGCCACAGACACACATTCCCCGAGACAGACACAAACTGACACGCAGACACAGCCCCCTGAGAGTGCCCCGCGTCCAGGCCGCGCTGCTCACAACCCCCGATCAGCAGGCGGAGCCCTGGCCCCGCTGCGAGGCCCCAGGCAGGTGCGAAGCCAGGGAAGTTTGTTTGTTTTGTTTGGGGGTTGAGGAAGGGGGTAGGAGTGGGGTTGAAATGAGGGCGACGCCGTTTTCCCTTTATTCTTAGCGCGATTACTTTAGGCCCTCAATGAAAAAGCCATGGCAGCAGCGACGACAATAGCCTTGGGCCTACCCGCTCGCCCACTCGCCCGCCCGGGCCCTGGCTCGCCCGCTGTCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCAGGATTCCAGATCAGAACATACTGCTCTTCACTAAGGCGGCTTTGGCACCGTTGGGTCTTTGGAGCGAAGATAGGACGCTGGCGAAGGGACCCCCAAGCGAATCCGGGATGGAGGTGATGGGGCCGGGGCCGGGAGCCCAGCCTTGTCCAGGGCCCCCAGCCGCAGCCAGGCCTCCAGCTGCCGCCGCTGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCGGCCGCCGCCGCTGCTGCTGCGCCGCCCTTGCCGGGTTCGCCTCCCGGGCCCCCGGGCCCCGCCGCCCCCGGAGCTCCAGCCGGGCTGGGCCCGCCGCCGCCGCCTCCATTCGCCCCGCAGCTGGGGGTGGGGTTGGGATTGGGACCTGGGCCCCCAGTGCTGTCCGGGTCAGTGCTCTTGGCCTCTTTGCTCTCGTCGTCCCTGGAAGAGTCAGACTTTTTGCCCGAGGAGCCGTTCTTGGCCGCGGCCGCTGCGGCTGCCGCTGCGCGCTCCTGCTTGCGAAACTTGGCGCGGCGGTTCTGGAACCACACCTGGCCCAAGACGGAAGGAGAGACGGTGAAGCAGGGGGAGAAAGAAGAAAATGGGAAAGAAAAGCACCGGTTAGGGTGGCCCAAGTTCTACTTCGGCTTGTTTTAACACCCTCCTCCCCATGCGCTGTGATCACCCCCGCGCGCACATCCACCAAGTCTACCGCTTCTTATTGCTGTGCATTTTCGGAGAAACTTTCTTAGGGGGAGTGAGCACGCCAGGGACATGAAGGCTTGCGGCAGAGTTTAAAAAGCCGCAGGTCCCAGAAAGACCCGAAAAGGGAAGGCCTTATTTTGGTGGGCCTCTGTTCAGTCGGCTTCTTGAGCAAGCCCCGAGCTCGCCATTCACCCCTAAGCCTAAGTTCTAAAGTTAAACTCTAATTGGTAGAAGGAAAAGGGATCCTCTCTGGGTTTGCTCCGCTGCCCATCCCCGGCCTTTGAGCCTGGAAGAGCGTGCGATGGTGCGCACCGCTTCTCGGTCGGGGGCTCACCCAGAGAGGCGCTGTGGCCAACTCGTGAGCGCACCTGTGTTTAACAGGTTGGAGTAAGTCATGGTTCTTGACCTTCATGAAGTCACAGACCCTTTGCAAATCTGATGCAAGTCACAGTTTCCGGGAAAATGAACCTATATGCCATGGGGCCAGGTTAAAAGCACTTGAGTTAGGAGGCATTTTTTTGGGGGGCGGGAGGGGAGAAGGAAAAACTTATAATACGGGAGCAAAGTCTGCACACCTTCCACCACAGGCACTTCCTGTCCCCGAAATTGCATCGCTCATCCACGTCCCAAGGCCCCCCATGTCTCTGCTCGGGTGGGAAACACTTCGCAACTGTAAATAAAATGCCAAGAGCGTGCGCTCTAAGCCTCTCTCGAACGCACAGCCACACCAAATCCAGTATTTCTGATCGGCCATGGGGCCCTAGGTCCTTCTCACTCGAGGCTCCAGGACTTCGAATTTCACCAGCCGCCCCTCACCCCACACCTCCCCGGACCAGTGCGGCGGAGCGGGGTCGGTTTCCAGGCGCGCGTACCTGGACTCGCGCCTCTGTGAGGTCGATCTTCAGGGCCAGCTCCTCCCGAGTGTAGATGTCGGGGTAGTGAGTCTCCGCGAAGACCCTTTCCAGCTCTTTGAGCTGGGCACTGGTGAAAGTGGTGCGGATGCGCCGCTGCTTGCGCTTCTCGTTGAGGCCGCCGTGGTCCGTGAAGAGTTTGTAAGGAACTAGAGTATGACAGAGGAGACAGAAAGTGAGCAAATCAGCCGGCAGCTCGCCGGCCGTGGAGCTAGAATGTGAGGACTCCAAGGTCAGGTCATACGGCAGCCGCTACCTACACCCGCGCGAGAGAGTTGCCGAGAGAAGCTGCGGGAAGAAACCGAGGAAATTTGTTATCTGCGGAAACCTGGGCTCAAACTTCGGGCTTGGCGGAGTCCTTTCTGGCACAAGCGCCTTTGGGTGGATTGAAACAGCGCGATGTGACGGACTTGAGATAGTGCTTTCAGCAGGAAAAAACCAGAGAGGAAAAAAATCCAAAAACATCAGTCGGAATATCAGGGAGCCAGGAAAGAAGTTACCAAACAGTCCCACTTTGGGAACTTTTCAATTCTCAGAAAGTTGACCCGGCTCAAAAGTTGGGGGAAAGAGCTGCAAAAAAATAATAATAAATTAAAGAAATAATCATAAAAATGACCAGCCAAAGAGGTGTGAGCCGCTGTCGGTTCTTAAAAAAAGAGACACTGCCAGTAATGAGCTTTACTCTTTGTTATTTAATTATTTTCTAAGCTTTACGTCTCATCGCAAAGTAAATAAATTATGCCTATCATTTTGGCAGCTTAAGATAATTTTGTTGGCGGTTCGGGTGTGACTAGGATAGTGTAACCCTGTAAGTGAATTACCCCTCCCTGCAATCGCTTCTAACGTGATAAATTCTTTCATTTGTGTAAGCAAATTTCGTTTGGTAAATACTAAACACATTTCCATTTTCAAATGCAATCAAGGCTTCCTATATACGGGCGGAAAGGCGGCTTCCTCCGCTGAGAAAGCTGAAGGTCCTTACCTGCGGCGTACGGACTGCTCTGGTGGTCCCTGAGGGTGCCCAGGCTGCAGGATCCCGGCGTGAGGGAAGGGCAGCCGGACGTGGCCCCAAAAGTGGTCCTTATCGGGTTATACTGGAAGCCACTGGCCTGGCTGCAGGAACTGAAGTCAGCATAGGCTGAAGCCAGGCTCGAGGTGTCCATCCCAGCCATACAGGACTCGTAGGCAGAGGAATTGAGGTAAGAATATTCCATTTTATACATTGAAAAGGTTCTGGATGGCTCAGCCAAGTGGAAAAATGAAATAAAAGATGGATATGGAGAAGGTGGCTGGAGTGGGGAGATGTGCACAGCTCAACGCCTGCCTCCAAACTGGCCTCCTTACTACCAGCAGAGCCTAGTTTTATGAAAAAGCCTCCTATGAGATGCCTTGTCTGAGGTCTCTAGAGCATATAGTCCTCATAATAAACTTGGCTCTTTCCACTTGGACAATAGCAAAGCGGTTGGTCTTATTGCTGGCGCTTTTTACATGACAATAACTCATCCGTCTATTGGGCTGGCACTGGGGAACTGAGCTGTCCAACCTCCCTATCATTGATTCCTGCATCTCTAATTAGAATTTAATACCACACCATTACGCACCGAGCCCCTGATCCTCCCTTCTAACCAGCTCCCTGCCCTTTAATTCAATCACACTACTTGGAAATAATGAAAGTTGGGTGACGATTCTCCCTGATCCAATTTCCCCGAGCTTTTAAGCCTTTTTAACTGATCATATACCTTAGGCATAAATTGAGATAGTGTGTGTGTTTTCCCCCTTCTTCGTCCTCTTCTTTTTTTCCCCCTCGGTTAGGGAGAAGAAACCTTGATGTCATAGAAAACCTGTTTTGTAAGAGTGTTACACGCTCAATTTAACAACAAGCCTACCCCCCGAAGTGCATGAAATGTTATAAAGGACTGGGACATTGGCAAGACTCAGGCGCCCTGTAACATAGAGTAAGTGGGCCAAGGGGGTTTATGTGAACGATAAGCGGATTTCTTTAAAAATACACCTGGTA
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Task1_train_8546
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A genetic alteration is present in GRXCR1 (glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25
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TGGTGGTTTGCTGCACCTATCCACCCATCACCTAGGTATTAAGCCTCGCATGCATTTTCTATTTTTCCTAATGCTCTCACTCTCCCCACCTCACCCTCTGACAGGCCCCAGTGTGTGTTGTTCTCTTCCCTGTGTCCACATCCTCTCTTTGTTCACTTCCCACTTATAAGTGAGAAGATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTCATGTTAGTTTGCTGAGGATAACGGCTTTCAGCTCCATTCATGTCCCTGCAAAGAACATGATCTCATTCATTTTCATGACTGCATAGTATTCCATGGTGCATATGTACCACATTTTCTTTATCCGGGCTATCATTCACGGGCATTTTGGTTGATTTCACGTCTTTGCTATTGTCAATAGTGCTGCTATGCTCTCTTTATCTTAGTTGTAGTAAATTTGCAGTATGTGCCAAATCCAGTCTTCAGAAATATTGGTCCACATGATCTTTAAAAGCATTTACAGTTAGGCATCACCATTTATAAATCAGAAAATTTCCTATAAAAATCCAGATTTTAAGTTGCTACGTAAAATAATTATGTGTAACCACACTGAAGTCACCTGCCTGCAAGACAACAATTGCCTAATCTGTGTAACATTTCTCTATTTAGATGCTATTCTTAGCATTTCCCTAGTATTTCTTTTACTCCTGACCTGCTTCAGCATTTATGATACCAACTTAATTCCTCCAGGCCTCTGGGTTTTCAACTTAACCTCTACACTCTATTGTGGAAAGAAATGATTCTTGCATCTTTATTACATTTTATCATCAGAAAAATTCTCTCTCCATAAGGTGGAGAACTTTGTATTGGCATCTTTATGACATTGAACCTTTGGAGTGTTACCTGTCCACGTGCATCTTGGCAGAGTGGTCTGATTTCTCTGCGTACAAAGTGGTGGAGGTTAGTGTCCTACTGGCTTGCTTTAGTATTTAGCTGTCCAGAATGGTTTCCAAAGTTTTGACTCCACAGGGGTTTTGCAAATTGTGTGGTTGTGCTTTAAAAAATTACAGCTTTGTGAAGACTCATGTATCCCATGGTCTCATGGTATAGTTGTGTTCTGTTCAGTTTCCTTCAACTAAGACTGTGATAAGGAAGAAGAGAAGCTTTCTTATTGATTTCAGTACCTACCTGGTATGGCTCTTCAGCACACATTAGCAGTGCTGGCCAGGGTTTCCTGGGAAAGCAGTCACTGACATCTGAAATGTAGAAAAAGATTCTCACACAGGACAGTCTTCATCTTGTTTTTGAGTGTTGCTTGCCTCCCCTCCAGTGTGTCTGATTCCTTGTTTCCTTTTTATGCCTGGCTTTGACCCACCACTCACTTTGGTGTTGATTTCTGTGCACTCCCATTCTGGAACATTTAATTGTTTTATTTCTTGTGGCATAACTTTCTCACTACATGTGGGAGCCCTGTCACTCAACAGAGCCCTTGCACATATGTCATGCTACTTAAAACTTAGAAAAATCCCATGATAATAGGTCTTGTTATTCCCAGGAAATTGTTGCCCCAAAGACTGTACAATTGGATAAATTGATAAGTAGAAGAATTTTAACTGGCTAAATGCATTATAACCTTGACTATTCTGTGGCATAAACTTTAGGTTTATGAAACAGATATCGTAATTGAGCAATGTCTATGAAACATAAGAAAAATATTTCAGTCATTTACTATTTTACCACATGGCATCCCATGTGAGATGTGATCAACTTTAAGATTAGCTATTACTTGATATGCTACTGAGAAAAGGAAAAAAATTAAATTATGTAATATATTATATTGATTGCTATCTGTATCCCAATTACAGATGTTGTAACTTAAAAAGGTAAGTCTTTGAATTGACAAATGTGTTCATTCAATTTTATTGCATGGCTTTAACGCAATTTTTAATTGTCTTAAAATCATAAGACACAAGAAAGTAAAAGCAAACATTCTTACAACTCAATGTTTTCCCTTCAGCAACCATCAACTGATCTAGAATTTGACCGTGTAGTGATTTATACCACCTGCCTTCGTGTGGTCCGGACAACCGTTGAAAGATGTGAACTGGTTAGAAAGATTTTCCAAAACCATCGCGTAAAATTTGAAGAGAAAAACATAGCCCTGAATGGTGAATATGGAAAAGAGTTAGACGAACGATGCCGACGAGTTTCTGAAGCTCCTTCCCTCCCTGTTGTGTTCATTGATGGCCATTACCTTGGGGTAAGTAAGCTGCCCAGGAAAGTCTTTTTCATAGAACCCAACCAGGGCTGATAGAAATCTATAACCATCTATACATTTGCAGCGTAACTACTGGAACACTTGCTGGTTTTTTTGGAGCTCAAACCAAAGGGATTGGAGCACTTATTTCTGTCCCAGACAATGAGCTGCCACAGTGCTCCTCCCTGAAGAAGTACAGTGAGATAAAATCAACAAGAAACTGCATTTTTGAATAGAAATAAATGTTTAAAAATATTCAGTTAACTTCAGTTTTGCACTGTGAAGCTTGGCATGTGGGATAAAGACTGTATTTTTAGTGTAGGCAAGAAAAATGGATATTTATAAGATATATATTTATAAATTCTCATATACAGCATTATCAATCAGTTTCCTACTAATGAACCTAAGATGATAGTCCTGAAATGAAATCAATAAGAAATGGGGCCTGGAGCCAGAATTTTATCTGCTTGTTTAAAATTATTTTTAACTTGGGTACTGCAGCAGTTGGAGACATAAATTCAGGCTTACGGTAAGCAGAGAGAACTCCCAGAGCAGCAGCAGAACATGCCTGTTTCATTGCTCTTTGAATAATATTGTTAGTGTAGTTAACTCCCATTGATCTGTGAACATCCTGTGGAAGAAGCCCACAGACAGGGCTCCAGAGAGTACACTTTGGAAAAGGTGAGAGCAAAGAGCCAAGGGACACCAGCAACCAGTTTAGGAGCTGACTACATGATCACTTATCACAGAACAGAGACCGTCGAACCACAGATGGATACTTGGATCTTGGTTTCATTTAGCATCTGCTCTTAACCTTCATTTTTCAGAGGAGGTTATAAAAATCTAGAACAGGAGATGCTCACATTTTGTTTCAGGGAATCAATCTGTGTTTTAATACCCTGTCATTTTATGAAAAGATAAATGTAGAGAAGCTGTGATTCAATAGCTATGACACTATGTGATTGTACTTTTAACCAGAGCTGGACACACATTACATTCTGTAGTAGAGGAATGCTGATTTGAAGTATTGATCCTCTTTTTGTTGCATTTCAACATATATCCTTAGGTTGCAGAAAATGACAATAGCAGTAACAATCATGGTAAAAAAATAAATAATAATAGTAATAATAACACTCTACTGCACTCACAGCTTTGCATCTGTCATTTCATGTAATCCTCAGGGTAGTCTTAGAAATAAACTTTCATATGGCATACTGGTTAAGAGCAAGCACTGGGGTCAGACAGACTTGTTTTAAATTCCTGTCCTGACACTTACCATGTGACTCTGTGCTTTGGTTTTCTCATTTGTAAAATGGGAATAAGAATACAACTTATCCCATAGGCTGATTGTGAGAATATTGAGCTAATACATATTAAGCACTTGGTTCCTGTACCTGGAACAAAGTATGTTTTTAGGAAATATGAACAATTATCCCTGTTTTGCAAAAGAAAACATTAATTCCTTTGCTCCAAGTGACAGAGCTGGCTAAGTGGCAAGGCCAGCAATCAAAGTTATGTCTGTCTGACTCCCCAAACCCTTGCTCTTTGGCACATCACCTCAAGGAAAGGGATCTTTGCCTGTTTGCTGGTATAGTTTTAGGACCACAAACAGGTCTTAATGCAAAGTAAGTTTTCAAATGAACATATGTTGAATGGATGGATGAATTATGCTATATTGCCTCATCATATTCTTTTGTTCTCTCTCTAAGACATTCTTTCACAAAGAAGGGATCTGATAAACTCAACCACACTAGGGAGAAAATGTAACTTGTAAGGGCTATGAACATTTCCCTTTTTTAACTTGGGAAAATGTCTGACAATGTAAGACATTTCCCATTGTGGAATTTCAACTCCTGTGCAACTGCACAGTTAAAATTAGT
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Task1_train_8547
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Consider this mutation in GUF1 (GTP binding elongation factor GUF1) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 40
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TGATTGGGACAACTTGTAAGCCTAATTGAAATTTTCTTTAGACTTCAGTTTTATAAGTGAAACATTTAAATGTCTGTTTTGACTAACATTACAAGCTTTGACCACATTGTTAAAAGTAATAGCTGAAACTAAGTGCTTGTGTGTGCTAAGCTAGGCTCTGTTTAAACACTTATTATGTACTAGGCATTGCTCTAATTGGTTTACATGTATTAACTCATTTAATCCTCACAAAAGCCCTGTGAAGGGAGATGCAAGCTGAAGAGCCAAATAGGAAATCCAAAGGTCTCATTTATTAATGGCATTTTATGAGTGTCATAGCATTTATTTAAACATAGAGTTGTCATTGGTAATAGAAAGTTAAACAGAAACCCAACTCATGAATCTGAAAATGATCCATTAATAATATATAGTATTGTCCGAAGCCTCCCAGCTGCTGGGAACATTGGGAAGGCATGATATTTGTCTTCAATAAACCATTTTCTTTGTCAGGTTCACCAGCTTATTTTCCTTTCCCCTATAAACATATTCCCCTTGCTTTTGCCCTTGATTTAATAAACATAAAAAGATAACATTTAGATCCATTCACAAGAAACTGTATATGTAATATTTTGATGGAAACATATCTCTTTGGGGAGTGTAATGCGGTAGAAAGTAGACATTTAGTAAAGAGTAAAGAGTAATAAAGGTAATCTCTCAGGAAGTGTAATATTTATCACTTGGACTTTTTTCCTTTTAGTTTTGATTACGAAGATGCAGGCTACCAGACTGCAGAACTTGTAAAAATGGATATTCTACTGAATGGAAATACTGTAGAGGAGCTAGTAACTGTTGTACACAAGTAAGTTCAATAGAAACTAATCATGGAATGTGAAAATACTTTTGATATGTTTTTCATTTATTTTTGTTTGAGCAGCTGCATTTAAAAAACTTCTAAGGTAATTAAAATAGAGTTCACCCTACTAACTTTGCTTTCTCTTTTTTTTCCACACTTCTCTCTAGACTGCTAAAAATAGAACAGAGCTATAATAGTCAAAAAGAACAGTGTCATAGAAATGTTTCCCTTCACCATATTAAAAAAAGTTTTAAACATTTTATAATGATGGATTTAGAATTGGGAACAAGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTTAGATGGGAGTCTCATTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATTTCTGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCATGCTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGATTTACAGGCGTAAGCCACCGCGCCCTTTTATATTTGTAAAAAAATTATAAAAAGGAAAACCCCCACGTGTTCAAGAAACAGCAGATTGGTTAAAATGAATTACAAAGCACCCATATTGTTATTTTCAGCCATTAAAACTTGTGGAGTAATATTTAGTGACATAAAAATGTCTGTTAAATATAAAGAGGGTAGAATATATCGTAAACACTGATCATACAAAAAAATGCAAAAAAGTGATTAGAAAGATAACTGTTTAAAATAATCATTCCAAAATGTTTAACCGTTTTCAGCGGGTAAGGAAAGAGAATCAAGAACAGTTTCTATTGTCTAATGTTGTATTTCTAAATATTCTGTAATCATACATTACTTTTTTAAATCAGAGAAGTTGTTCATGATTCAGAGAGTAAGAGAGATTTATAAGTAAGTTCCATTTGAACCTCCTTAAGAGATCACCTTTACACTGATTATGCAACTGGCCTAGAAAAATACTTGAAATATTCTTATTTAGGATATATAAACAGTTGTATTTTTCTGTCTCAGAGACAAAGCTCATTCAATTGGCAAAGCCATATGTGAACGGCTGAAGGATTCTCTTCCTAGGCAACTGTTTGAGATAGCAATTCAAGCTGCTATTGGAAGTAAAATCATTGCAAGAGAAACGTGAGTTGAAATTCATTTTTGGTCTTGAGCCAGTTTCAGAAATGATATACCTAAAAAGTGAAAGAATATTGAACATTTTAATTTAACATTGGCCTAAGCTTTCTTACTTGTAGAAACAGTATGATGGTGCTCTCCAGTTTTCTGATTTAAGTAATGACTGTTACTTTGAATTACTTATATAACAGCACTGGGTGATGTGATCTGCAGTTAGTATAACGTATACGAGTTTGAGGAACTGTTTTAATTTCCACTCATATCAATGTCTATACTGAATTTCCTGGGTAAGGAATTTCTTTTATGGTTTTATCCCTTTAGGTAGATTATAGATTAATAGAAACTGAAACTAAAAGGTTTTGTCTTCCAAATGACAAAATTACAATTTTTTTTTAACCCAAAGCATTTAATATTGCTTCCCCACTTCCGCAGAGCTAGGGAGGTTATAAATCAAGGAATGCCAATACCATGTTAGGATTTGCATTCTAGATTAGGGACCTCACATGAATTATAGTAGATATGGAAGACAGGCTAATTTGTGTCGGACACTAGTCTTTCATGAAATGTAATACATAAATCAGAACACTGGCTGGGTGTGGTGGCTCACATTCTGTGATCCCAACTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGTATTGCTGTGAGACTAGTCTGGGAAACATAGTAAGACCCAGTTTTTTAACAAAAACCCAAAAATAACAATGAAGAACACTGAATAAGCTGCTCTGCTTGTGACAGCAGGTGCAGGATGTGTCTTGTAGCACTTCCCATTTCCTTTCCTTAATGATCCTAAGACTTCTAGGAAATAGGAAGTATCTCCTCAGTTATGAAAAGCTGGAAATTGCTATTAAATTCGACCTTAACCCAAACCTAATGAGGAAATACAACCATCATGTTAATATAGACTTGAGGTTAATTTTAGGCCCACTGTTTGAAATACATTTCATTTCCTAACACTGTTTTGCTTTGGTTAGTTATTCTGTGTTTTGTAAATACTGAGATCAGGCAGAGTAGAAATGATAACTAGGGAACATCCTGGAAAGTGCAATTTAAGACAGTTAGCAATTGCTCATTCTAAAATAAGTGTGTTGAGATAATACCTTAAAAAATTGGTTTTTCTGTCTTAAGGAATACATAAAGATGGAGCTATTTTCAAAATTAGAGTGATCTAGAAATTTCTCAAACATTGTAGAAATAGATTAGTTTATAACTGCTGGGGTGGATATATCAAGCTTCCTAGCCACTCCATCCACATTCAGTAGAGGCAGTAATAAGATAATAAACATATTTTGTTTTTCTGAAGTAGTAGTGTTAATTTTTAGATTGGTAATTTTTAGATTGAGTAAAAAATAACCTAATGTATTTCTTGTAATCAAGGTCACATCATGCTTGAATTTGGCCTAATCAAGCCTACCACAAGCCTTGACCATTTTTTCTTAATGTGTGTTGATAAACATGTTGAATTTATTTGTTCTTTTATACCAAGTACATGAAAATAAATACAAGAGCATTTGAAGTATCTAATTAATATGCTTATGGCAATTTTACATAGGTAATGATACTATCATTAAAATTTTCTAGTAAAGGGGAGATTGTTTTTGGTAAGGAAGTGCTTTTAAACAGTATAATGGAATTATGTACTTAAACGAATTTTTCTCTTTTACAGTGTGAAAGCCTATAGGAAAAACGTTTTGGCAAAATGTGTATGTATCTAGTTGTATTTATTCTACTTTATAACTTTTATGGGCTTTAAATCAAAGGGGGCATAAACTTATTGATTTCCATTGTTGGTTTTTATACATTCTTTGTTTCCAAGTTCCCTTTTTGAATAGGTAAATTTCAGCTTGACCATGGCAACCTGTTCATTTTGCCCATATCTTTTAAGTATTTTTTCATCTTATTTATAAAAATTTACAAAAATATTTATTAAAATTGTTCTTATATGTAATACTAAGGAAGATTTTTACAACAGTTATTTCTATGATCTGGGTAACATGTTTTCTTGATCTAACATATAATGAAAGATTTTG
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Task1_train_8548
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The gene GABRA2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Alcohol dependence
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Task1_train_8549
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A variant has been detected on Chromosome 4 in GABRA2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 78
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Task1_train_8550
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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering GABRA2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 78
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Task1_train_8551
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This gene mutation involves GABRA2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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AAAGAAGTCCTCCCACTGGTATTATATTGTCGGATTTAAGATCACAAACTCATTCATTCTTTTATACAATAAATATTTATGAAATGCCTGCTAAGGACCAGGCACTGTGCTGGACACTCTAGCTGTGGAAAAGGAAATGAGAACAAGCAATGTCTGATATATTGTTTTCCTGAAGTAAACCACAAGAACTAAAATAACATAAACAACGTTAATTCTTTTCCTGAAAATTAGGTTGGAACCTCAGTGATTTTGACATAGATTTATCCTGGCTATGTGTAATTTGGCATATGGATAGACTTAAATCCACTATACATGAGGAGTAAGCTATTGCTTTTATAGAGCATTATCAATTATTTGTTTTTCACATTTAGAGGTACTTCTGTTTTCCAAAGTAAAGAGTTGAGGAGGCATATCATTTCAGAATGTCAATTTGGCACTCTCTAATATTAAAATAATATATCAATAAATTTATATACGGGAATTCATGGCACAAAATGTTTATCTTTTGTGACATATTTACAAAGGTCTAATATTTTATCTCCAAAAAATTAGTATAAAGGTGCATGTGTAACCAATATACCTTAAAAAATAATTGCATAGATACCATGAAAAAGCAGTACACCATATGGGCAATGAAAACATAAATCAATATTAAATTGTAATGGAAATGCTGAAACAGCCCAGAAGTTAAGCATACAAAATGGACCAGATTCCTTTTAATATTTATTTGTTGGCTCCGTTAGTAGGGAAAACACAACTTATAAAATGAAATAAATAATCAGTCTTATTAAAATTTCTATGGCTTACAAAATTAAGGAAAAAGACCAAGACTTTTAAACTATAACATTTACTGCTTGTATATTTAAACTGTAACATGGTCATAGAAATGAAAAAATATATTCAAATAACTGAAAAAGAAATCAAATCTGCAAGTATGTTAATCCAAATTTAATAAAAGAAGCATTTAGGTTGATACAATGTTAAAGATATCCTCTGAATACAACTTTTTACCATTATTAAGAATATAGATGATTATGATACATTCAAAGCCTCCTCTTAGGCAGATACATAATCTACAGAGTATGAAAGGAAACAGCTGTTATATCAATGCACAAATCTCCCATTAGATTCAGTACTTGAAACCTAAATATGGACAGCAATAATCTCAAAAGAAGTTAATCTTAAAAACAAATAACTTTTCCCTTTTAGACCATATGAACAATTTAAAATTCCTAAGCATTCCAGCACCGACATATTTATTCCATACAACATGGGAAAGATTTTAAAAAAATGCTATCCGGGCTTTTACAATCAATCAGCAGAGACTGGAACAGGTGAAGAGGATTCAATTCATTGATAGAGCCTGGAATTCTATAATAAGTAAAATTAATGCCCATTTTCTTTTTCTAATCTCTTTATAATAATGCAGTGTGGTGTTAAAACCATGAACTTAACAGTCAGACAGGTAGATCGGAGTTCAAGTATACTTACTAACAAGTTGTGTAAGCTTGGGCAAGAAAATAACTTTACTGCTTCAGATTCTTCATGAGTAAAAATAAGAATAAGAAGGCAGTCTAGTCATAAGGATGCTATAAAGATTATGTGAGAGAGCATATGTAAAACACTTAGCACAGTGCCTGACACATACAGCTCAACAGATGCTACGGAGTGGTTTTAATGGAAGTATTAGTACTACAAGAACTCCTAAAGGATTTCAGGCAAGAACACTTTAAAAGAAATTGATATGATTCAAATTCATATATATATGGATGTCTTTAATGTCAGTTTTTAGAAACATATCTGTTACAAGCGGAATTCATTAGGGTATTTTCTTAATAATGATAACACGGAAGCTCTCACTTACCTTGTCATTTACTACACTCTTCCCATCCCAAGCCCATCCTCTTTTGGTGAAGTAATTAACAGTTGCAAATTCAATTAGGGCAGAGAACACAAATGCATAACAAACAGCAATAAACCAGTCCATGGCAGTTGCATAAGCCACTTTGGGGAGAGAATTCCGAGCACTGATGCTTAGAGTTGTCATTGTTAGGACAGTTGTTACTCCTGCAAAAGAAAAGATAGGAATCGAAAACATCAATAGGTACTAGCAGGACAGCATGGGAAGTAGCTTTTCTTTCTCCCTCCAGCCCCCAAAGCTTTTACTACTCTTATCCACTAAATAATAATAAATAAATGAATAAATACTGGAATTTATATTAAAGTGTAAAGTTAATTATCTTAAATGGTTATGATATTTCGTGATGTAATGACTCTCAAAATACTTTCGGTTTCCATTTTTTGTTCTGTATAAAAATCAACTTCCTTCTTCTTAAGTACTGTTGAAGTTAAAAAGACTAGGGATACCGAAGTAGAATTACCTACAAGGAAAAGCAGGCACTTTAAATGGTCCCATTGACAATTAATATATATTTTTGAAATCTTATAAAATCCTCACATTAATTTGTTCATCATTTATTTGAATCATGTTAAGCAATGGACCAATAACCCACAGAAGTAATCATGAAGGAACCGTGATTTAAACATACTTCAAGAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAAGCCGAAGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCATCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGAGTTGCTTAAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGATGCTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAAAGTCCGTTGAAAGAAAGAACGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAGATATGTTGCTTTCCTCTGAGACTTTTGTACAAAAGAATAGAATATAAGACAAATACACACGTACATATATACATATACATATACATGTATGTACATATATGTGTATATACATACAATATAGGAAATGAAAATAACAAATCAGCAGCAACTGTAAAGGTAATACAAAAAAAGTTGCTTTTTAAAAGCAGTATTATCATCAAAATGTTAGTAAAACTTTAAAAAATTGATACTCTCCTGGTATTGAGGAAGATATGGGGCATTACAAATTTGTGTCATACCTAAGAAACTGTTGTCTAATCCAAGGTCATGAAGAATTAGCCCTATTTTTCTTATCAGTTTTAGAGTTTTATGTCTTACCAGTGAGTCTTTGGTCCATTTTGAGTTCATTTTTGTGTGTGGTGTAAGGTAGATGTTCACATTCATTCTTTTGCACCTAGATCGCCCATTGTCCCAGCACCATGTGTGAAAAAAGACTTTTGTTTCCCCATTAAATTATCTTGGACACTTCGTTGAGAATCAATTGACCATAGATATATGGGATATCTCTGTACTCCAAATTTTATACCCTTGATATACATATCTATCCTTAGTCAAGTTTTACACTGTTTTGATGACTATAGCTTTAAATTAACTTTTGAAATCAAGAAGCTTGAGTCCCTTCTTATTCTTATTCATCAGTCTTAGTTTTCTTCAAGATTGTTTTGGCTAATCAGGATCCCTTACATTTCTGTATGTTGTTATGGTTTTGTTATGGTCATTTTGTTCATCTTTGCAAAAAAGGTAATTGGAATTTTAATAGGCATTTCATTGAATCTGCACATGATATTTGGTAGTAATGCCATTTTAATGATACTAAGTCTTTCAATCTTTGAACACAGGATATATTTCCATTAGATCAATTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATTTCTCTATAATAAACATTTCCATTTATTTAGGGCTTCTTTAATTTCATACAGCAACATTCTATAGTTTTCAGTGTATAAGTCTTTCATCTCCTTCATTAAATGTATTTATAGATATTGTATGTGTTTGGATGCTAATGTAAATGGAATGGTTTTCTTAACATTCTGTTGAGACTGTTCATTGCTTATGTACAAAAACACAACTGAT
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Task1_train_8552
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Given this variant in gene GABRA2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 78
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AAGTCCTCCCACTGGTATTATATTGTCGGATTTAAGATCACAAACTCATTCATTCTTTTATACAATAAATATTTATGAAATGCCTGCTAAGGACCAGGCACTGTGCTGGACACTCTAGCTGTGGAAAAGGAAATGAGAACAAGCAATGTCTGATATATTGTTTTCCTGAAGTAAACCACAAGAACTAAAATAACATAAACAACGTTAATTCTTTTCCTGAAAATTAGGTTGGAACCTCAGTGATTTTGACATAGATTTATCCTGGCTATGTGTAATTTGGCATATGGATAGACTTAAATCCACTATACATGAGGAGTAAGCTATTGCTTTTATAGAGCATTATCAATTATTTGTTTTTCACATTTAGAGGTACTTCTGTTTTCCAAAGTAAAGAGTTGAGGAGGCATATCATTTCAGAATGTCAATTTGGCACTCTCTAATATTAAAATAATATATCAATAAATTTATATACGGGAATTCATGGCACAAAATGTTTATCTTTTGTGACATATTTACAAAGGTCTAATATTTTATCTCCAAAAAATTAGTATAAAGGTGCATGTGTAACCAATATACCTTAAAAAATAATTGCATAGATACCATGAAAAAGCAGTACACCATATGGGCAATGAAAACATAAATCAATATTAAATTGTAATGGAAATGCTGAAACAGCCCAGAAGTTAAGCATACAAAATGGACCAGATTCCTTTTAATATTTATTTGTTGGCTCCGTTAGTAGGGAAAACACAACTTATAAAATGAAATAAATAATCAGTCTTATTAAAATTTCTATGGCTTACAAAATTAAGGAAAAAGACCAAGACTTTTAAACTATAACATTTACTGCTTGTATATTTAAACTGTAACATGGTCATAGAAATGAAAAAATATATTCAAATAACTGAAAAAGAAATCAAATCTGCAAGTATGTTAATCCAAATTTAATAAAAGAAGCATTTAGGTTGATACAATGTTAAAGATATCCTCTGAATACAACTTTTTACCATTATTAAGAATATAGATGATTATGATACATTCAAAGCCTCCTCTTAGGCAGATACATAATCTACAGAGTATGAAAGGAAACAGCTGTTATATCAATGCACAAATCTCCCATTAGATTCAGTACTTGAAACCTAAATATGGACAGCAATAATCTCAAAAGAAGTTAATCTTAAAAACAAATAACTTTTCCCTTTTAGACCATATGAACAATTTAAAATTCCTAAGCATTCCAGCACCGACATATTTATTCCATACAACATGGGAAAGATTTTAAAAAAATGCTATCCGGGCTTTTACAATCAATCAGCAGAGACTGGAACAGGTGAAGAGGATTCAATTCATTGATAGAGCCTGGAATTCTATAATAAGTAAAATTAATGCCCATTTTCTTTTTCTAATCTCTTTATAATAATGCAGTGTGGTGTTAAAACCATGAACTTAACAGTCAGACAGGTAGATCGGAGTTCAAGTATACTTACTAACAAGTTGTGTAAGCTTGGGCAAGAAAATAACTTTACTGCTTCAGATTCTTCATGAGTAAAAATAAGAATAAGAAGGCAGTCTAGTCATAAGGATGCTATAAAGATTATGTGAGAGAGCATATGTAAAACACTTAGCACAGTGCCTGACACATACAGCTCAACAGATGCTACGGAGTGGTTTTAATGGAAGTATTAGTACTACAAGAACTCCTAAAGGATTTCAGGCAAGAACACTTTAAAAGAAATTGATATGATTCAAATTCATATATATATGGATGTCTTTAATGTCAGTTTTTAGAAACATATCTGTTACAAGCGGAATTCATTAGGGTATTTTCTTAATAATGATAACACGGAAGCTCTCACTTACCTTGTCATTTACTACACTCTTCCCATCCCAAGCCCATCCTCTTTTGGTGAAGTAATTAACAGTTGCAAATTCAATTAGGGCAGAGAACACAAATGCATAACAAACAGCAATAAACCAGTCCATGGCAGTTGCATAAGCCACTTTGGGGAGAGAATTCCGAGCACTGATGCTTAGAGTTGTCATTGTTAGGACAGTTGTTACTCCTGCAAAAGAAAAGATAGGAATCGAAAACATCAATAGGTACTAGCAGGACAGCATGGGAAGTAGCTTTTCTTTCTCCCTCCAGCCCCCAAAGCTTTTACTACTCTTATCCACTAAATAATAATAAATAAATGAATAAATACTGGAATTTATATTAAAGTGTAAAGTTAATTATCTTAAATGGTTATGATATTTCGTGATGTAATGACTCTCAAAATACTTTCGGTTTCCATTTTTTGTTCTGTATAAAAATCAACTTCCTTCTTCTTAAGTACTGTTGAAGTTAAAAAGACTAGGGATACCGAAGTAGAATTACCTACAAGGAAAAGCAGGCACTTTAAATGGTCCCATTGACAATTAATATATATTTTTGAAATCTTATAAAATCCTCACATTAATTTGTTCATCATTTATTTGAATCATGTTAAGCAATGGACCAATAACCCACAGAAGTAATCATGAAGGAACCGTGATTTAAACATACTTCAAGAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAAGCCGAAGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCATCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGAGTTGCTTAAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGATGCTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAAAGTCCGTTGAAAGAAAGAACGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAAAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGGGAGGGAGAGAGAGAAAGAAAGAAAGATATGTTGCTTTCCTCTGAGACTTTTGTACAAAAGAATAGAATATAAGACAAATACACACGTACATATATACATATACATATACATGTATGTACATATATGTGTATATACATACAATATAGGAAATGAAAATAACAAATCAGCAGCAACTGTAAAGGTAATACAAAAAAAGTTGCTTTTTAAAAGCAGTATTATCATCAAAATGTTAGTAAAACTTTAAAAAATTGATACTCTCCTGGTATTGAGGAAGATATGGGGCATTACAAATTTGTGTCATACCTAAGAAACTGTTGTCTAATCCAAGGTCATGAAGAATTAGCCCTATTTTTCTTATCAGTTTTAGAGTTTTATGTCTTACCAGTGAGTCTTTGGTCCATTTTGAGTTCATTTTTGTGTGTGGTGTAAGGTAGATGTTCACATTCATTCTTTTGCACCTAGATCGCCCATTGTCCCAGCACCATGTGTGAAAAAAGACTTTTGTTTCCCCATTAAATTATCTTGGACACTTCGTTGAGAATCAATTGACCATAGATATATGGGATATCTCTGTACTCCAAATTTTATACCCTTGATATACATATCTATCCTTAGTCAAGTTTTACACTGTTTTGATGACTATAGCTTTAAATTAACTTTTGAAATCAAGAAGCTTGAGTCCCTTCTTATTCTTATTCATCAGTCTTAGTTTTCTTCAAGATTGTTTTGGCTAATCAGGATCCCTTACATTTCTGTATGTTGTTATGGTTTTGTTATGGTCATTTTGTTCATCTTTGCAAAAAAGGTAATTGGAATTTTAATAGGCATTTCATTGAATCTGCACATGATATTTGGTAGTAATGCCATTTTAATGATACTAAGTCTTTCAATCTTTGAACACAGGATATATTTCCATTAGATCAATTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATTTCTCTATAATAAACATTTCCATTTATTTAGGGCTTCTTTAATTTCATACAGCAACATTCTATAGTTTTCAGTGTATAAGTCTTTCATCTCCTTCATTAAATGTATTTATAGATATTGTATGTGTTTGGATGCTAATGTAAATGGAATGGTTTTCTTAACATTCTGTTGAGACTGTTCATTGCTTATGTACAAAAACACAACTGATTTTT
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Task1_train_8553
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Given this variant in gene GABRA2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 78
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CTAGGCCTCAAACTATTTTCTATCTATGTCTCCACTGCCACTGAAACAGCTCCCTTTCAATGAACATGCCATTGTCTTTCATCCCTTAATGTCACTGCACAATCTATTCTTTTGAGCTAGGATTCTTGCCCCATCTCATCTGCCTGGGAAAGTCCTACTCATCTTCCAAGTCTCAGCTCAAATGGTAACTCAGCCACTTACTCAGCTCTAGGAAGGATCCATGCTGTTGTTTTCTATAACTTGTCTACGCCTCTTTTACAAGACCTTTACCTTATTACCCTTCCTGGTTATATGGTGCCATCCCCTATACCAAGTAATTGAATTCACTGACTATATTTTACCATATTTGCATCTCTAGGGCCTGGTACAGTATCTAACAAAATAAGTCCTCAATAAAACTTTCTTAAATGAATGAGTGGACCAAACACAAAAAGGTAATCTACTTTGTTACAAAACGTGCTTGGCCCAATTCATATATCTATATATCCAAAAAGCAGTAACCAAATTCCTCTGCATAGTTTCAATCAAGAAAATGAAGTTTGTTATTAAATAAACTCATGGAATGAATAATATACCACTCCTTTTCATTTTATTCTTTTTTTTTTTTGAGACATAGTCTTTCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAACGGCATGATCATAGCTCACGATAGCCTCAATCTCCCACGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTGGCAACTATAGGTGTGCCACCAAGCTTGGCTAATTATTTTTAGAGAGACAGGGTCTTGCTATATTGCCCAGACTGGTCTCCAACTCCTGGTCTCAAGAGATCCTCCCTTCTTGGCCTCCAACGTGCTAGGACTACAGGCATGAGGCATTACACTAACCTCTCTCTCTCATTTAAAGTACTAATATCTTTAATAATCTCAAAACAAAACCAAAATAAACATATAAAGTCTAGCTATATGGAATTCCATTACTCTAAATTTAAAAATTCCCCTCCCTAGTTTTATTCAAGAAAATCAAACACTCTAGTAAAAGTGAATGAGGTCTCTCTTCCTCCCTCCCTTTCTACCTGTTTCTAACTTAAAGTTTTAAGATCATCACTCTTCATCTAAAAACAACAGAAAAATATAGAAAGCCTAGAAATATGGTAGTGAGACTATAAATTAAAACTTCTAAGAAAATTCTCCTTATAGGGGGCTCCAAAATGCTATTCTAGGGAAAATACATTTTGAATAATCCCCTCCCGTCTTTCTTACCATACCTTTTTCCACCTGTTCTTCTCCTGGCTTATATGTGCCAAGCTGCTCACATGTAAATATGATGGGCTACTGCACTTCTCCTGCTTTGCTCAAACTGCTCTCTCTGCCTAGAGAACCCTCTTTCTTGTTCTTCTTGGGAGGTACCTATTCACTAGCATTTGGTTCACAGCCATCTCCTCCTAAAGACTTTTATAAACTTTCCCCCAACTTTCTTCCTTCAGCCCCTATTTTACCTTGTGCTGACTTTTGTAATGGTGACTAGAACACATCATTGTATTTCTTGGCCTATAAATCTGTCTAAATGCCTCTTTAAGGCAGGCCCCATGCCTTATTTATTTCTGTATCCTTAGTGCTTATTGAAAATACATAGTAGGTGTTTGATCATAGCAACAATAAAGAGCTATCATTTTTTGAGCAAAAAAAAAAAAGAAAATTCACCTTGTGTAAATATAGTACAGACAAATGTTGAACAGCAGTATGATTTAACAGAAAGAAGACTAAGTGTGTTTTAAGAATATTTGAGTACTTTTCTTTCCTTATATCCCTTATTAACAGTGTAGCACTATGTTACCACTCTGAGCCTACTTCTTCACCTATAAGGCAAAAACAATACTCCCCGCCCCACCTACTACAAATAATTAGTTTGAGGATCAAGAGAGATAATGTTTTTGAAAGTATGCTATGAAACATAATGTGCTGTACTGCAAAGTGTGTATTCACTCACCAAACACAGTTCTTGCAGGCACAGATTCTCTGTTAAGCCAGAATGAAACTTGGGAGAGAATGACAGTCATGATGCAAGGCAGATAGGTTTGAATCACAAAATACCCAATTTTTCTTTTCAGGTGGAAATGAGCTGTCATTACAGTATATTCACCTGGAAGAAAAATTTAAGAAGCTCAAGGAGTAATAGTCAATACTTTGAACATTTAGGAAATAGAAGGGATCAGAGGTAGAACAAAAACTGATTTTTTAAAAAATAATATATCACATACATGTCAGGAAATTTATATCACTTTTAAAAGCCTCCTTAGCATAGCATGAGTGTTTAGAAGAAAATTTTAGTATCAAGAAACTTGCAGCTCACGTCCCATGATATTGTACAGATTAAGTACCTCTTATGTAAAATACGTGGAACTAGAAGTGTTTCAGGGTTTGGATTTTTCAGATTTTGGAAAATTTACATTATTACAAATTGAGCATCCCTAATCAAAATATATAAAATCTAACATGCTCTAATGAGCATCTCCTTTGAGCATCATGTCAGCACTCAAAAAGGTTTTTTTGTTTTTTTTTAATTTGGAGCATTTTGGATTTTAGATTTTCAAATTAGAGATGTTCAATTTGTATTTGTTTTCCTCTCTAAGTCATGCTTATTGACCAAAGGAATTCAGAATTCATAAATGCTCTCTGCCAACAGTTTATTTTACTTGGTTAGGCCCTTCATTCCCACTGGTATAAACCTCGTCTCTGTTTTTGATTGTTCTAACTCAGTGCTCTCTGGCTCCAAAAGTATTGATGTCTGGCCACATCTACAAGACTGATCTTCTGGCCCACATTTTCCCACTTTTAACCCTGTTGCCAATTCTGAATTTCTCACTGTTATATGTCTGTGCTAATTTGCTTCAGTCACTTCTATCTAATCCTCATATCTACCTTCCTTTCTGCTCCCTGGGTTTTAATTATTGCCAAAATGTAAGATAATTAGTCCACACAGCTGGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGTCTTTTAATATTTATTTATTTATTATTTTTTAAAGGAAGGCGGCCTTCAGAGAGGGAATCAGCTTTCCACACAGGCCTGTAGTAATTATCAACATCAAAAGTTGAATAGTCATAAATTATCTAGAATAGGGGTGAAAAAATAGAAAACTAAAGAAATTATCACTTGTTGGCCGGGCGCACTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCTGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACAAAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTCAGCGTGGTGGTGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGATCACTTGAACCCAGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCATTTGTCAGAAGGTAAAAATTAAAATTTACTACTCTGAGAAGACACATATGTTGCAAATACATAGTGCATTTTAGGCCAGTGTTTCTCAAACTTCAATGCAACTATTAATCTTTGAATCTTGTTAAAATGTAGATTCTGATTTAATAAGGAGTGGGGCCTAAGATTCCAAATGTCTAAAAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATATCTAATATTAAATGACGAGTTGATGTGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCGCATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTAAAAAAAAAAAAAACAAGCTCCCAAGCACAGCCTATGCTGCTAGTTCTTGGACCTCAAGAGCAAAAGATTTTAAGCAATCTGACACACTTCCAAGTCCTTTAACCTATTAATATTCTTAGGCACCAGCTTTTTTAAAGACTAATTTTACTAACCTGTACTG
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Task1_train_8554
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The gene GABRB1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 45
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Task1_train_8555
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The gene GABRB1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; not provided
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ATGATGCCATTGTCCACTGGATCCAGACAGGGCTGAGAACTCACATTCCCCAGATACTACTTCCTGCTGGGCTTAGGAGAGGTAACTCATGGTTGAATTGGAATTGGAAAGGAAGGAATCTGGGTTGAATATAAGCTGTCATATTGCCACTAACCATTTCAACTAAGAAAGGAGTTTTGTATTCTAAAATCCATGAATGGGATCCATGATCTCCTGAAATTGCCATCAAATTCCATCTATCTATCTATCTATCTAGCTATCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATCTGTGTATATTTTTCTATGGATTTTATTGGCAGGTTTTTATCAAATTCTCAAGGAGACATTTAGAATCAGTCTTACAGAATCATACCCAAACTTGGTAAAGTCCCCAATATGCCAATTAGTCCCATGTAGATTATTCTAAGTCCAATAGTAAAGAGGGTCTTAGTCTTTCAGACACTGGTGATTATATCTGGAAGCCAGTTTAAAGCAGTAAAGTTAAGACAGTTTTGTTTTCCTTTTTAAAAGCGGGGAAGGGAGTGGGGAAAAATAGCTTAAAATTTCTTACATTCTGCAAGGACAAGTTGATGGTGACCCTTTGGCACCTGGCATTCAACTTCTAAATATCAAATACATCATTTTTTATCTCTTGAAAAGGTATTACTGGCTTTAATCAAAAGTAGATCAGCATGGTGTCCACTACAAAAAGCTTATGTGGTTACCTTTGAAACACTAGCCCCTGCAATTCTAATGGAAAAAAAGATTTTTTGCTTTTTTATTTGAGGTGAACCTAAATAGAAAATGAATTTAGAAAGAGCTTCTTTGTCTCTAGCTGGTAGAGAAAAATATAGTCTTAAAATATTCCTAAAATTATTTTTAGATTTTTAAAATGTATCTGTACATTCTTCTTATGCAAGTTACTCTTATACATAATGATAACCCAGCTAGACCACTGCCAGGTGGGAGTAGAGTGAGAAGAGGAAGAGATTAGGCCATCAGCAAAGGGCCTTCATGCTGAAGACCTGAGGACAAGCCCTTCTATTACAATCTACAGTTCCCTACACATTCCCCTTAAATTAACTAAAGTTCACTCTCATAAGTATAAAGATATAAAAGCATTATCAAAAATTTATGTAGTCCTAAGACTTTCACCCACATATTAGCTATAATAATATTAGCTATAATCAAAGGATATTAATAAAAGCTTGCCAAATTTTCTAAAAGAAATATGTAGTTTTTAATGTCTTAATCATGTAATGGCTATATATAAACTTGGTCTTTCATTACACTTCATCTCTTTACACTATCTGTTATCCATTTAACAAATATGTGCTCAATTATTATTACTTGTTGTGCTATTGTTGTTGTTAAGTAGCACATAGCCAAAGCCATGTCCAGGTACCTAGAATTCAGCCATCCCCCAATTTAATCAAGGAATGCAAATTAGTAGATACAATAAGAATAAATTTGCAGCAATGACATCAGATATCACTAAACGATCCAGAGCTTAAGTCCAGTAAAGCCAGATGCACCCATTCTTTCAATGAAGCTACTAACAAACCATCAGAAATAGCACTCCACATGAGACCTGCATACCACCCTAGTTTAAAGCAATGCCACCTTACCACTTTTGTGCTGGGAATTTTTCCTCTAGCTCCCAGATGGTATTCAAAATGATTTCCTAAACTTTGTTTAACCGTGCTGTTTTTATTGGTTTCAGATGGCTATACCACTGATGACATTGAATTTTACTGGAATGGAGGAGAAGGGGCAGTCACTGGTGTTAATAAAATCGAACTTCCTCAATTTTCAATTGTTGACTACAAGATGGTGTCTAAGAAGGTGGAGTTCACAACAGGTGAGGTTGTTTCCCCCAAAATGTACTAGGGGTGCTGTGAAAGGAAGAAGATGGTTCCAACCAAATAATGGTCTGATTACTTGTCTTTTGTTTCTCAACTCAGGAGCGTATCCACGACTGTCACTAAGTTTTCGTCTAAAGAGAAACATTGGTTACTTCATTTTGCAAACCTACATGCCTTCTACACTGATTACAATTCTGTCCTGGGTGTCTTTTTGGATCAACTATGATGCATCTGCAGCCAGAGTCGCACTAGGTAATACATTCTCAGCACTGCAGAGAGCTAACAGATTTTACTTTCAAACAAATAACCAATATCAGGAATTATAGGCAAGGGCTCTCTTATAGCAAGCCAAAGAATTAGATCATCTTACAAGTCCCTGAATATAAAACATCTAAATGTAAGAATGTCCACAACGAATATTCTACAATGTACTGTCTTTTTAGCATTTTACCAAAACAAACAAACAAAAATCTTGGAATATATCTAGCACTACTTAAGTGTCTCATGGAATATATTTTTAAATTCTCATTACACTAGTTTTTACTAACTTTGGGATGACTTCCCCTTTAATGCCTGCTTTTAACAGTGAAGAACATATACAATGCACTATTTTCAAATGAATTTGGAGAAAGCTAAACCTTGTGACTAATAACAAGCTGTCAATTGCTGAGAAATACTATCCTTTGAATACTAACTAAAATTAAATCGTATCAAGCCACGTCTCCTTTAAATGGAGTTTATTACACTTGAATAAGGCACAGACAATTCATCAGCTATATTAATAATCTGTGGTCAAGACAGAATAAAAATGATTTCCTTCTTGGGGGAACAAAATTTAGAACTAATCCTGTCATGGTTAATTAATTGCTGAAAGCTGACAGGCTATATTTGAGACTTTAAAGGATTCCTTGGAAGGTTAGAATGTGTAAGGTCTGTCTGGTGAATCTGGGGATGTGCAAGTCTGTGTCATTATTTGATCCTACAGCCATTTCAGTTATCTCTTTCTGGGGCTAATTCTCACACACGCATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATCATTTCTGGCTAAACTAACATATTTCATCTCTTCACTTCGGAGACTGTTAAGCTGGACTAGATGATCAGCATACCCGTTCACAGCTATACTAATTGTCATCACTACAGCTTATTTGTAATGGCTGAATACATAAAGCTCACAAAGTCAAGTGTTTGCAGCCCCTTATCAATCTTTGAACAGCCTAAGATTAAAGAAAGCAAACAAATAATAGTATCTATCACACATATGCATCTGCACATATTACTTGAACATGAGTATTGTTAGGTCTATATGCTACACTTAAGAAAAAAACAGTGGATGATGTCCACAGCAGAGAATAATAACTAGTAAGTTTATGAATTGTGGTTTTCCTTACTCTTCTATCCTCAAAGCTAATACTATTTTAATTGGAGATATTAGAGATGTCAGTATATAAAGGTGCTTGTTTAAGCTATTCTTTGGATGGTAAAACTTGAGATATTTTAAAACATATGTAATTTAAAATGGCATTCATTTACTAACACTTTTGCTTAAAAATGTAAAACAAAGAGTAGAAGCAGAAATGCAATTGGTGAATTTATAAGTGACTCATTCATTTCTGTGAAGCACATTAGCTAGAATTGTATCAGGTGAAATTTAAAGGTTTTTTCAAAGAAATAAGAAAGACCACTCATTATGACATTTTGTATCAGTCCAGCACATTAGAATTTATTACTGATCTGAACCACTTTAATTTTTTGTATGGTAGCCCTGACCTCCTACTTTATCTGTTCTTCTAAAAGTTGAATAGTCAAATCCGGGAATATACATCTAGAATAATCTGATTGGAAAATGAATGCGAAACTATTTTTCCCTTCATTTCATTTTGCTACCTTCCATTCCCTTTGGAAGTTCTCCTTTGTCTTTACTATCTATTTTATACTTTCTGACTTTATTTTTAAGAGCCTCTATCAAATTTTAGATTTTACCTTTTCATCTCATTGCTTATTTTAAATGCTATTGTGTAACATTTCTATGCTCTTTTGACCCTAGCTGGGTGGCCTAAAACAAAATAATTAATCTCAGATTTTCTGTTTACCCAGTTATAAAATGAGAATAACATACAGTCCCTATCAGTTATAAAATGAGAATAATATACACTCCCTATCATTTT
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Task1_train_8556
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A mutation found in CORIN (corin, serine peptidase) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Preeclampsia/eclampsia 5
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CAAGTCCAGGGGGCGCTGTTCTTATCATAGTCCTTGTAGTGTTCAGCCATAGGTAGCACCTCTGATGATACACACTTCAAAAGGTTATTTTGAGTACGCTACAGCATAACAATCCTCAAGTATTTAGCCCATTGTAAGGACTCGATGTTAGATTTTTCAGTCTCATAGCTAAAAAATTCAATGTTAAAATTAATAAACACACCTAGCAAAAGCAACTATGTATTGCTTTATGAACTTATTAGCATATTATTCAAAAATTTCTTATAAACAAATATCAAAATATAAAATTCGTAGTGATAGACACTGAAAATGAAAGATGTATGGGTAAACCTGAAAAAAAGAAATAAATTTATCTAAAAGAAATTTACCAAAATTTTGATTGAACAACACTTCAGGATCATCCTTGGTCTTATGCATTTTAATATGGAACTTAAGCCCTGAAATTATAAATTACATCTGGATATAAATTCACATTTATATTTATAGCAGAAAATGCTGCTTCAGGGAAATTTTTATCTACATATGAAAAGAAAGTCAAATGCCAGAAATTGTTAAGTACTATTAAAAGAAATTATTCACTATCACTGACCTTGCTTTGCAAAAGTGAAGTAAGATTTAAAACAGCTTTTTAACATAAAATTGGTAGATGTTTTATTAGAGATACTTTTAAAAGTACTTAGCAGAAATTTTCAGATATTTTTCTACACAAGCTAACATTTAGTTTTATTCTCTCTATTGGTATAATTTGTTCAGTTCCCCAAGTCATTTTGAAATTTTATTATTTCCTGTCCTGTCTCTATAGATGCCCTTACTTTGTTATCCATTTGGTATTCAGCATATAATTTATTGTTTTCTCTTCTGTCCACTATAGTAATAGTACTGCTTTTTAAAAAAAACTCTGCGTGACTTCTGATCCCAACATATGGTTTCTGCAGTTGCTACTCGCATTTAGGCCAGCACATTTGTATACCTACCCCTTGAGGGAAAACAGCACTGAAGAGAGTAGCAACTCACTTCTGAGAGTCATCCTGTATATGCAAACCCTCTGACTACAATGCCTAACACATGGCGCAGCAAAGGGACAGACTGCCAAGAAGCTATTGTGTTCCTGTGCTATCATCATAGCTATTGTCCATTCAGGGTTCATTACAATGAATCAGAAGCACTTTACATTCATTTGATCTCAAAACAATACAACCCAACAACCATTACTATCCTTATTCTACATGTAAAGGAACCGAGGCTGAGAGAGACTCAGGATTTTGTCTAAGGGCTACCTAGAAACTAGAGAAGGGTCAAGATTTTAACCCAAACATGGACTCTGGAACAATACTCTTGACACTAGAATATCACTCATATTCAAAGTCCAAGCTACGCTCTTGAAATAGCGCATCTTATTTCATTCAAACAGGCAGAGAAATGTCAGCAATGTCCATCGCTGTCCAATCTGTGAGTCTGGCACTATGTATTCTTATGTCATATCTCTAACAAGTGCTGTCAGAGTGCAGCATTGTAAACACATCAGTGTTGCCAGAAAAAGAGGCAGATATATCCCTTTTATACTATCATACTTTTTTAAAAAAATGGCTTTTTAATACAACAGAATGAAATACCTGTGAATTTATTTGATTAAAACACATAAACTATCATCAAAGGACGTTCACAGCTCCCTTGTTTGGTACTTCGTTAATGAATTCTGACTCAAATATTCATTTTACAACTTCTACTTCTTTGTCTCACTTGTTAAATATAAAGTATTTGATAAATGCAGAGCTCCTTAGGGAAATTTACGTTGTCCAAACTCAACTAAGTCTTCACCCCTTGGTTCTCTCTGAGGCAAAATAAGGGACTGGGGTAGATCCCATCATATTACCTGCAAGGAGGGATATGCTCGCCTGTATTCACATCACATTTTGGTACCAAAATGGTGCAAGAAAAGAACATGAGGTATTTATAACAGTTGGTTTGAACAAGTGCAGGGAAAAGAGAAGACTCCCAGCTGATGGATGCTTCCTTTTGAGTCCTGTGGCCAAAATAATTTGGATAACCTGTACTGTTGTAGGGCAAATTCATGCAGAGTTCCAATGTAATTGGTTCACATTGACCTAACAAAGAAACATACACACAAATATTTTTAAATTTCACATATAAAAACAACTTCTTTAAGTTTTACAAACTTGAAGTCTATTTTATTCTTTCTTTAGAGTAGCTAAGACTAGAATGCCAGTAGTATATAACATTTTTTATGGATATTGAAAATAAGTAAGTTGATTAGTGAAGTGCCCTGGCAACTAAGATTCATTTCTGTATATGTAGTTGCTAGCACTGTGACAACATCTTGCTTTAGAAAGTCCTTCCTCATTTTTTCCCTTGGCTCAACTTATCTAAAGATGACTCTCTTTCATCATTCCTTTTATTGACTCCAATTCATCTTCTTCTTCTGATTTACTTATTACTACTAAAATAGGATAGCCCCATCATCTTCACTGTCACTAAACTAATTAATGAATTTGATCAAATAGGCAAGTAGATAACTTCTGTCTATATGTTTTATTGTTGATTAATGTGTTTAAATATAAGGCTACAAGATTTCAGGGCAAGAGGAGGCTCAGATCTGTTGAATACTTCTCACTAATAAGACAAAATCCAAACCCCTTAGCTTGAAGTCTGAGGCTATTTTATACTTCAACCCTAGGCTAACTTTTCAGCTTCATTGCCTGTGATTATCCAATCAACAGTATCTCTGCTGTAATAAATTCTATTCCCTTATGACACCAGATATTTTAAGAATTGTATGACTTTATGCACCCTGTTTGCTCCTCTCTTACCTCCTCTTTTATAACATGCTCATAATTATCTCCCCAAAGGTGGTCATGGTTCTAGCTGCCAGGGCCATACGGCACCTGCTGCCTGGATTAACCCTTTCCCATCTTCCCCAACAAGCTAACTCCTCTGTGGTCTGGAAGACTCAGCACAAATACCTCTTCCAGGAAACCTTCCTGGCCAACCACTCTTCCCATTACTACTTCCAGAATGAGTCTTTTGTGAGTGCAATAGCGTCTTAGGCACATACCCACCATATGTTCATTGCATTCTGCCATATTCTTTATTTACTTACTTGCCTCCCCTACACAATCCTGAGATTTTTGTGAAATGAGACTTTATCTCTTGATCTTGAAGTCTACACCTAGCACAGTGCCAGAATGAAGGGAGGAAAATGTATCAGGGACTATCCTAGGCAATGTAAATGTAAGAGTAATGAGAAATATTGTCTCTGCCACTGAGGAACTCCACAATCTCGATAGGAAAAAGGATGCACGCGCTGGTAGCTGTAGTAGAATGTGAACAGGGTAGGATAGAGTTTGCATGAACTGAACATTTGTGTATCTCCATTCATACGCTGAAACTCTAACCTGCAATGTGATAGTATTTGGAGGTGGGGCCTTTGGGAGGTGATGAGGTTTCAATGAGGTCTAGATGAGGGTGGCATTTATATGGGATTAAAGTCCTTATAAGAAGGAGAAGAGACTAAAGCTCTCGCTCTCTCAGCCATGTGAGGAAACGCAAGAGGGCAACTGTCTGCAAACCAGGAAGCAGCCTGTTACCAGAGACCAAGTCTGCCAGCATCCTGATCCTGCACTTCCAGCCTTCAGAACTGTGAGAAATAAATGTTTGTCATTTAAGCCACCCAATCCATGGCATTTTATTGTAGCAGCTTGAACATACTAAGACAGACATATTGAACAAAATGCTAGAGTCCAAAGGGAAAAGGTAGTGCAAGAGTGAACTGGGAAGCCCTCTGATATGGTCTGGCTGTGTCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTGTAGCTCCCATAATCCCCACTTGTTGTGGGAGGGAGCCAGTGGGAGATCACTGATAATGGGGCAGTTTTCCCCATACTGTTCTCATGGTAGTGAATAAGTCTCACAAAATCTGATGATTTTATAAGGGGTTTCACCTTTCACTTGGCTCTCATTCTTCTCTTGTCTGCCACCATGTGAGACGTGCCTTTTACCTTCCACCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGTCATGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTT
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Task1_train_8557
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting CORIN (corin, serine peptidase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Preeclampsia/eclampsia 5
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ATAGAACTTCCATATAACCCAGCAATCCCACTACTGGGCATATACCCAAAGGAAAGGAAATCAGTATATCAAACAGACATCTGCACCCCCACATTCACTGCAGCACTACTCACAATAACCATGATATGGAATCAATTTATGCCATCAAAAAATGAGTGGAGAAGAAAATATGGTACATCTACACAATGGAATACTATTCAGCCACGCCAAAAGAATAAAATCCTGTTATTTGTAGCAACATGGATGAGCCTGGAGGACATTCTGTTTAGTGAAATAAGCCAGGCATAGAAACAGAAATACCACATGCCCTCACTCATATGCAGAGTTGATCTCATGGAAATAGAGAGTAGAACAGTGGTTACTAGAGGCCAGAAGGGTATGGAGGAGGAGGGACAAAGAGAGATTGCTGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAAATCATGAGCTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAAGTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCGGGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGACAGAGATTGTTTAACTGATACAAAATTACAGCTAGATAGGAGGAACAAGTTGTAGGTTTTTATAGCACTGGATGGTGACTATAGTTAATGATAATTTATTGCATATTTTCAAATAACTAAATGAGAAGATTCTGAATGTTCCTAATACAAAGAAATGATAAATGTTTGAGGTGATGGATACACTAATTACCCTGATTTGATCATTACATATTGTATACATGTATTAAAATATCATGCTGTATTCAATAAATATGTACAACTATTATTAGTCAAAATAAAATAAAAATAAACTATTATCAGAAAAAAGCAATAACCCACCTCTATCTAGTCACACAGGAATGGTTTGTACACATACATTTTAAAATATTTTTACAGATACAGCAAGTGGCAGCTAGACAGCGCTCCTAGAAACCACCAGGTTTCCCAGCATGGGGTTATTCCTAACATTCATGATTCCAATGCCTTCCTCTGACCATACCGCTGATCCTTCCCAAACATTCATTTTGATGTTATCTAATGCAGGACATTGTCTGATATCATTTGTCCAGGGTGTATCCTCATCCCAGTTTGCCCTTTTGTTCATGTTGCAAAGTTCCTACGTCACTCAATAATATGCTACCTAAAAATTCTGAAGCTAGTCACAAAGCCAAAAAAGTAAATGAGCAAGAGGAATTTTGCTGATTTTAATTCATGAGATGGCATTCAGAATTGGACATGACTCTTTAAAAAGTGGGGTTATTCTTTAAAAGATAAGATCACCATGTGTACACAAAACAAATGCATCATCCTAACCCTGGGTGTAGCTGCTGAACAGGTGGTCCCTGTACTATTTGAGGATTAAATAAAGGAGGGGACTTCAGTCACATGTACCAAGGGAATCAGGCACAGACAATATATCTGCCCTCAAAGTTTGCTCAAAAGCCCAAATCTAACGTAAGCCACTGGCTCTAACCAGAGGAGAAACAGAACACATTTGAGGAGAGGAAAAAAAACTATTAATGCATTAACAACCTTTACCAGTCTTCCCATCCCACTTCTTAAACATTTTCTTAATATGATTTTTTAGGTATTACATTTACACATAAGACATTACTGAGGACAGTGACTGAACAAACTTCCTCCTTCTAAAAAACAAGAAACCAATCATTTTGTAATTTAAACTGCTAATCATATTAACACATAATGAACTGTAAGTTTTTGGTTATAAATTTCTATGATTTTAAATTAAAACCTTTGGGGAAACAATGCTACTTACCACAGTTTTGCTCATCACTCAAATCCCCACAGTCATCATATCCATCACACACAAGGCTGTAATTAAGGCACTTGCCTGTGTGACAGTGAAACAGATTCTCGCTGCAGTCTGCAAATAAAAGAAGCCACCAGTGTGTCATCAGAGCCATACAGAATGCTATTGTAGTACGATATTTAACAAAAGCCAATCATGGAAGGGACACCCTAATGGTAACCTGGTCCACACCTATTGTTTTATAGGTGAGAAGGTGGCACACAGAGATACAACGACCTGTTCAAGGCCACTTGAACAGTGGCTCCCAAGCCAAGTGATTTTATCACTTTCTGATGTGTTTCTCTGACTTCTATTTTATGTCACCTGAACGATCCTTGATTGTTAAAGATGAGAAAAGACATTCTCAGTTCACCATCATTCCTAATGAAGTTCTTGTTCATGCAGAATAGACTTTAGTAACTCTTATGTTTTCTTTAGAGTTGAAGTCTAGGTTTGTCAGTAGAAAGCATAAACATAACAAATAAAATAAGTCATTTAGATTATGGAGTTATTATTTCCTTTCACATAAACATTACTGCTTAAGTCAATTGAGTGTTTCATAATGCAATCCTCAAATAAGCAAGTACTGTCCAAAGACTATGGTGGCAAGATGAGAAGTGCTATGTAATCTCAGGATGCTTATAGTTTAATGTTGAAATAAACAACATCCAGGGCAAATGGTTTCCTGATTTTAATAGGAAAATAAAGTCTTGTCCTTGGGTAAACCAGAACTCCTATCCTGGTTCTGCCATCTACTAGCTGTGGGACTTTTAGTGTGTTATTGTTAGTTCAAGTCTAGGAGTCTGTGAACTGATGTATGAAATTGGGACAAAATCAGCCACTTAATAGGGTTTGAAAGAAGAGTTTAATGAAATAGTGTGTGTAAGGCAATTCAATGGAAAGAGAATGTTCTTTTCAACAAACGGTATTGGGACAATACTAGAATAATATTTGCAAATTATATGTATGATAAAGAAATTTGGATATCCAGAGTCTCTATAGAACTCTTACATTCAATAATCAGACGAAAAAGAATTCAATTATAAATGGTCAAAAGACTTGAATAGAAAGTCTTCATGAAAGACATAAAAACACATGAAAAGGTGCTCAACGTTATTAGTCATTAAGCAAAGGCAGCGGGAGGTGAGAGGGCAGGACAAAACAAAAGAAAAAAAAATAAGCTAAGGCAAATTAAAACCACAAGAAGATATAACTACACATCCCTTAAAATGGCTACAATGGAAAAGATGGATAATAGCAAGTATTGGCAAGGATTTTGAGAAAATGAATCTCATGGATCTCTGGTGAGACTAAAATAATAATGCCACCTTGGAAAACTGGCAGTTTCTTATGAAGGTAACTGCAACCTTACCATACAATTAATTTGTGAATTCCACTCTTAGGAATCTACCCAAGATAAATTAAACATATATCCACATGAAGATTTATATATAGATGTTCACAGCAGCATTATTCATAAGCCAAACACTGGAAAAAAATCCAACTACTCACTAACTGGAATGGACAAACAAAACGTAATACTCATGCAGTGAAATACTACTCGGTGATTAAAAGGATGAAACTACCAATATATGTGACAGTATGGATGAACCCCAAAAAGTTACGCTGTGTGAAAGAAATCAGATACAAAAATTACATATTATATGACTCGTTTATGGAATTCCCAGAAAAAACAAATTTATAGAAACAGAAATCTGAGAAGTAGTTACAGTAGCTGAGGGATTAGAATTGGTGACTGACTACAAATGTGTGGGAGATAAATTTTGGGGGAGATGCAAACATTCTAGAACTGTATTGTGCGGTTAGTCGCATAACTCTATAAGTTTACTAAAAATCAATAGATGAAATTTATAGGATGTAAATTATACCTCAATAAAGCTGTAAAAATGTTTAAAATCAATATATGTAAAGAAATCTGCATTTTACAGAAACTAGATTTCTTAAGTATATTTTTATTTCCCTTATTTAAAGTAAATTAAGTGCAAAACAGTTTGCTTAAGGCTGGAGAAGGAATACAGAAAATAGGCGGAATTTCAATAGGGTGGATGTAATGAAAAGTTTAGCAT
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Task1_train_8558
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Consider this mutation in CNGA1, LOC101927157 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1| uncharacterized LOC101927157) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; CNGA1-related retinopathy
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Task1_train_8559
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Here is a variant affecting CNGA1, LOC101927157 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1| uncharacterized LOC101927157) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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GCTGATTGATTACCAATGTTTTCCACATCCACACACTTGCCAGATAGTTTCCTTTTCTTTTCTAGGACCATCCTCTCATTAACTCCTTCCTGGTTCTCTACATGCATGCTTCTCAAGCTTCAACGTGAATATGAAACACTTGCTAAGATGCAGATTCTGATGCAGTAGGTAGGGGTAGAGCCCAGGATTCTGCATTTCTGAGAAGCTCCCAGGTGATGCTCATGCTGGTCTCCAGAAATTTCAAGTCGCCTTTTTTAACATTATGACAATTTCCCTTGTTAATCGTCCAGAAATATTATTACTTTATCCCTTTTTCTTACTGCTGGCCAGGCAGAGAAGTAAAAAAATAGCCACTGCTGTCAGGTCTTAGTAATCAGAAAAAAATTAAAATTTAATATAAAAGATTCCTAAAACATTTTATGATTTTCAATGTAATATATCTCTATATCTATGTGTGTATATATATATATATTCATAAAGTCTGATTTATCATGCTTTATTGGTAAAAAGTTTCTCTCAACCACTCTTTCTCAGTCCTAGACTACAAAAATAATTGATTTTCCTTAAAATGACCCTGAAGTTCTGCAAGATCCTAAACTGCCTGCTAAATTATCAAATAACTCATTTTCACTACAGTTGCATAATTAATTTTACTTTATTGCAGTCTAATTTTTAAAAATGTTATCCCAAATATGATGTACATGGTAATTCTCAGTTACTTCAAATACGCTTCACTCAACAATGGAAATGGCATGAAAGTGAGGGCTACTTATTCATTTTTATGAAGAATATTACATAAAATGAGCGTATGTGAAAAAATCAGAAAATACAGACACTGACAAGTTAATCAGTTTATATCTTTGCACATTATCAGTTGTGAAAAATCCCAAGATATAAAGCTTTTTTAATCATAGTATCTCTCAGAGAGGGTGTGGGCCTTGTACCTTGCACCAAAGCACATTTTCCTCATGGAAAAATTTCCCAACTGAGTCTTCCTCTTCTTTTAAATTTTAGTTGATGTCAGTCATAGGATCAAAAGGATCATGAGGCATGTCCCTGTTAATGACCAGCTTTTCGGTTCTATGTAGAGTCGATGGGCCCACTTTCCGCTCCAGGTCCCTCAATACTTGAAAATTCTGTGTCAATAAGCGGTTTCAGAAATTTCTCAACCTTGGTTAATCTTTGTTTCAGTTTCTGCTGCATGGACTCATACTCAGCCAAGATTCGGGCAAACCTGGTTTGCAGGAGGTCTACTGACCCCTCCATTCGAGTAACCTTCTCTTCAAGATCTTTAGGATCACTGCCAGCATTTGCAATGTTTAGATCCAGTAGACCATCTTTCATTAAAATCTGCTTCCCTTTCTCTTCCAGCATAGTTTTGGCATCTGGGTACTCAGTTAGAGCTTCCATGAGGTCATCTTTTGAGAGACAGAACAGGTCTGAGTAGCCAATACTTTTAATATTGGCCGTTCTTCGATTGCCAGCTTTGCTCCCTTTAATGTTAAGAATGCTGATCTCACCGAAGTAGCTGCCATCGCTCAATACCACAAACTGAGTGACTCCATCATCTGCCACCACAGCGAGTTTGCCTTCCTTGATAATGTACATCTCTCGTCCGATATCCCCTTTCTTGCAAATATAATCTCCAGGACTGTAGACTTGGGGTTGCAATTTCAAGACCAACTCCACCAACAGACCAGCTTCACAATCAGCAAAAATGCGTACCTTTTTTAATGTGTCTAAGTGAACGTTGATGGCAATTTCTGCTCTTAGTTTATCAGGTAGATACTTTAAGACTTCTTTCTCATCAACTGTTTTTTTGTTGGTCCACAGGTAGTCAAACCATTTAATAACCCTCTTTTCCATATCTTTGCTTACATTTCGAAAATGCATATATTGCTTGATAGCATCAATTCTTGCTTGAAATTCTGCTCTGGCTGCATTCATGTTGGAAATCATAGAACCTATGTTACCAACGATGGTAGCAAAAATTAACACTCCAATTAGGAAATCAACCACCACAAAGACATACTCAGAATCCCTCACGGGAGGGGGTGTTTCACCAATGGTAGTCAAAGTCAGTGTAGACCAGTAAAGGCTGTATACGTATTTTCTAGCCAAACGGCCAAATTCAGGATCATTAATATCAGGGTAGACCCATGTATCATTTCCAAATCCAATAGCTTTAGAAATAGAGTAGAACACACATGCATTCCAGTGGATAATGATGACGATATACATAACAAGGTTGGAAATCCTGAAGATGTTTGGATAGTTTGTCCTTGTTTCTGTTCTCTGGAAGAACTCAAACATACGAGAGAACCGTAACAACCTGTTTAATCTAATTTCTGGATAGTTCCACCCTAACTTAAAATACAGCAAATCAGTTGGTATCAGTGACAGAACATCAAGTTTAAATTGCAAGTTGGATTTATATTTATTTATGAGTTTAAGTTCTTCCTTTACCAGCAGTCCTTGTTCTAGGTAACCTAAAATAGAAAATAAAATCAATTCAGTGTTTCTCCTTTTTATGTCATTGTGAATTTTTGTGAATAACTGTCAATTAACTTTGTTGAGGTCAACAGAAAAATTCATTTTCAATAAATATGCCTTTAACAATGTAATAAAATACAAATACTAATAAACCTATGGCTGTAGAAAATATTCTGCTGTAGAAATAAAAGGTAAAATTTTGGCCAGACAGCTCACATCTGTAATCCCAGTGCTTTGGGAGGCTGAGACCCAATATCACTTGAGCCTGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATAGCACTACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAATTTTGTAAGTGCAAAAGTGAGAGTGTACAAATCTCTCAAGGTCTATCATCACCATCCAGGTAAAGCCATTCCTTTCATGAGTAGCATTCTTGTGATATTGTGAGATATATATATATATATATTTGGTCCCTGGCACAGAACTCTTAAAACTCTTGTAATTTCCTAAGCAATATGGTTACTAAGTGCATTTTTTTTTTTTTTGAGTCAGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGTCTTGCTGCAACCTCCGCCTCTGGCTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGAGCGCGGCCCTAAGTCCATCTTTTGTTGTGGTATTTGGTTCTTGACCCCAGTTCCTGAAACAGAGCTCTTTATCCCTTGATATTTCCTGGGTGATAGAAATGTCTTTTGTTCTGGCCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAGTGCAGGAGTTTGAGACCAGCTTAAGTCTCTATGATATTATTTGAAAGAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAGAGAGAGAGAGGGATGGAGGGAGGGAGGGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAGGAAAGAAAGAAAGAGGAAAGAAAGAAAAAGAAAAGTGTCTTTTGGTCTAATGAAGCAGCCCTTGGTGAGGTCCAAGATGGGGCTGGTCACCAGAAAGACTAAGTTATGTTTAGAAGCTTGGAACTTTTACCCCAACCTCCTTCATCCAGGAAAGGGAGAAGCACTGGAGACTGAGTTAATAGTCCATCATGCCTCCATGATAAAACCTCTATAAAAATCCCTGAACTATGGGGTTTGGAGCATTATCAGGTTAGTGAACACATCTATGAACTAGGAGGGTGCCACACCCCAATTCCATGGGGACAAAAGCCCCTGTTCTCATGACTCTTCCCGACTTTGCCCTATGTATCTCTTCATCTGGCTCTTCATCTGTATTCATTATCATAC
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Task1_train_8560
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A variant found in Chromosome 4 affects CNGA1, LOC101927157 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1| uncharacterized LOC101927157). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 49
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Task1_train_8561
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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering SGCB (sarcoglycan beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Sialidosis
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Task1_train_8562
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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering SGCB (sarcoglycan beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
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Task1_train_8563
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The following genetic variant occurs in SGCB (sarcoglycan beta) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E
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GTCATATTAACTACAAGGTAGAATGGGACAAGAAGTGGCAGGTAGAAAAAAATAAAAGGTTTGGTAAGTTGCTAATGGTCTCTAAACAAATCTCTTGCTTCTGTGACTTTCTACTGCTGAGAACAGCAGTTGTACTGTGGCTATTCTTCAACAGTGTTCTTAGAAGAATGGCTTCTTACACCACAATATACATACAAATTAACTCTGTAGGCAACTGAGTTTCTGGCAAGAATTACATTTTATGTCCATCTTTATTATTTAGAGATGGGATTATGTGTTCTGGGGGAAAAACTGCTTATAAAAGTAAAACAACTACTTTTAAAAAGTATTTTTCCCAGGAACTATGAAATTGAAATTTTTTTTAATAAGAAAGAATGATAAGTCCCTACGTTTAAGTTCACTTTTGTCATGTAATACTTGGTAAGACAAATTTAATTCGCTTTAATTAAATAGCATATTGCAGGTACCCAAAGGCATTTTGAATAAGTATACTTTGACCAGAATTGTGAGACATTAAAAAGTTTTTGGACTTATGGCACATGAAATACCATACCTGTTAAAGTTCAGATTTAATCTGTTAAGCACAAAGAAAATTCACTTTCAACAGCCACGATAAAGACAAAAACCTCTTTCCTTTACAATTAATAATAGATTAAAAATACATTTTTAATAAAAATATCTAAATAAAATAATTTTATAAATTTGCTAATTGTTTTTTTTCACATCATTGGATATGAAACTCAGGGAGGGATGTGAAAAATCTTTAATTAAAAACAACAACTACAAGGCATGAATATTTACTTTGATCTTCCAGAATTCTCTTTTAGAAGGTTTTTTTTTTTGCCTTCTAAAACAATACAAGTGATCATTATACAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAACAGAAAATACAGGCTAGTAGAAATAAAAATAAAACAAATAATCTGTTATCTTGCTATCCACAGCTAAACATTGTTGACATTCTGGCACACCCTGCTAGGTTTTTATAAACATACATATGTTCTGAAAAATAAAAATAATGAATTTCACAAATTGTTTTGTAACTTTCTTTTACTTCACAACCCACTTTGAACATCTTTCCATGTCAAAAAATAGACAATTATATCATTTTCAATAATTGTATACTATTCCACATATGGATTTATGTACCCAAGAACCTAATAATTCTCTTAAGCTCTTAAAAGAATACTCACCGCCTTTAACTCCATATTACCACCCATGTGAAATTCAATGGTTTTGCCCATAATGAATACACCTTCATTTCCACGCACAATAGCACGCCCATCAACTTTTATATTTAAATCACTGGTAGCATTGCTGGTAATCTGAAAATTTAAAAAACAAGTACTAAAAAGAGTTTCTAAATTAATGTGAGAATTGTTATCAGAGATAGAGAAATAGAAGCTTCAGTCATGAGAGATGAAAGTCAAATGTTTCTATTAATGTTTTAGAGATGTGGAAATTGAGATAAAGATGACTTGATAATGATCACACAAGCTAGTTAATTACAAATCTAGAATTAATCCTTTCCGGTGTTCTGGAATATATTCTTTTATACTACTTTAAAACAGTATAACTCTCAGCCGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCCGGGCATGGTGGCGCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAACAACAACAGTATAACTCTCTTCCCACTTTATAACTCTAGAGAATAATTCTCTCCCATTAGTAAAACAAAGCCAATAAATCATACCCTTTCAGTAGATGCCTTTTGAACATTCAAACTTTTCACTCCACTTGGCAAATGAAACTCATGAGTTTCATAGTCTGTGCTGAATAAGATATTTTGAGTCCTCGGGTCAAAAAACTGCATGCCGATGTCACTTGTAATAGAAGTTTTGTTGTTTTCTACACTGAGCTTTGTTGTCCCTTGCTGAAAAACAATCTTCAAAAAAAACAGTTTATTGTGAATATATTTTCAAAGAAGACTGCAAACAAAATTCCTGAACAATATATTTTAAAAATTACAAAAATTACAGAAATTTAAAAACCCCAATAACAGACTAACTTCAAATACGTTTAACTCTGTCTGTTCTCCCTCCATCCACTTGGAAGAAGAGTTCTTTAGAATGAAGGTTTATACATTTATTTGCTCATTAGCTCTGCAAAAATGCATGAGTCATGGAGGAACATGGCCCAAGGCCTAAGATAGGCAGGGGTGGTGGTAAGAATACCTCCTTGAGGTTTTATTCAGTTGAAAACTATGTTTTCAGCTCTTGGCATGGGATGCCACTGACTAGATTGGCATATTCTCTTCAAGAGCCCCCAAAACTACAGAGTATTCTCACCTGGGAAAGTGCTTTCTTAATGGCTTCCTCATATGGAGGAGAAAAGAGTAACCTATGTATTCTCATACAAATTACATCTGTCATAGAAAATGCTACCATTGAACAAAATCTCAAATATTAAGAAATCATCTAATTTTAACAGATGATAAAAGCAATAGTATTATTAAATATTAATATTTATGGATGTTTTAAACTGTATTCACTATATTCATACATTTATAGATATATTATAAATATACTAATTTTTCTAAGGGAAAATATCTCTTTCCAATAATCAACTAGGTTTTTGCAAAGTATTTTTCTCTAATGCCCCTCTCCTGTTTGCATTTCTTTCAGTTAATGTGGCAACTTACAGGCTGGTTGTTGCCAGTGATGACCAAATTTTCATTTCGCCTTCCTCCTACTGTGCTTTTATAAAGAGGGTGGATCACTCCCATGTCAGATACTTGCTTAAATCGAAGCAGGCCACTTTCATGAAACTCCATACTATCACAGCCATTTGGTCCAATGCGAATCACGGCCCAAATAACAAGTGTTATCTGAAAAAGAACACAAGTCCACTGTTGGTAGGCCGCATACATTTAATGTAATTGGAAAACAAATAGAAAATATTATCACCAAAATGTTAAAGACCTCCTAAAATGTTTTATCAGTGAGGTAAATATATCAATTAATTTTCCACTTATAAACAAAACGAATTTTATTTTTATTAAGGTATTACATGCAAATAGCTAAAAGTCAAAATGTGCTAAAGGTCTATAATTTAAAATGAATAGTTTCTTATTTTTTCTACCCTCTCCACATCTCATTCCCAGGAACAATCACTTTCAACAAATTTAGCTATTTCATCTAGAATTTATCTCCTTATTTCTAAATATATGTATTTCTTCTAAACATATATTTCTAAAATATCTAACAAATATTTCTTCTAAATATGTTATTTCTTCATTTATCATAATTTAGGTTTTATTATTAATTTTCTATTTTAGCAGATGATAAATTTAGCTCATTTATATCTCTTTTCTTTTCCAGCTCCAATCTCAAGTTTTAATTAAATCCAAGGTCATTATTTTCAGTATTACAACCATATAAATATTGTTCATTACCAAACCAAATATGTCCTATAATGGCAGTTTCTTTCCTGTACCTTGTCTCTCAGAATTTAATACTTCATTTTCCTTAGTTTCTTTAAAAATCTAATTAATCTCAAATCCTCCACTATTTCTGTAAAATCTCTCAATACAATTTTCTGTAGGTCTGAGCCTCTCAGATAATATATTAGTTCTATTTTTCTCTCTCAGGAAATCTTTCTGGAACCTGTATCTTTCTGGTTTGGTCTGCGTGGGCTGGACTGGTCTGTATGGGCCCCCTGCACAGCTGTAATCATAAACTTTCCCTTACGTTCATGCTGAACTTCCTTTTGTCTTTCTCTTCTGATAGACACCCAGTTTCCTGTATCCTCATCTTTCTTTTGGTAGAGCACATCCTCCAGTGGCTTCTAAGCAATGTATGAGAAGTAAAATTTTTTGG
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Task1_train_8564
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Gene SGCB (sarcoglycan beta), found on Chromosome 4, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E
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Task1_train_8565
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Gene LOC129992585, SGCB (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 15421| sarcoglycan beta) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E
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TTGAAGGATGGACAGGAGTTAACCAGGCAAAAGAGCTAAGAAGGTCACTCTAGGCAGAGGAAGAAGCATGGAGACTTTGAGAGGCAACCATCTCTGGGAGAACTAATTTTGGTCACTTTATGTGGATGGTGAGAAGGATAGGTGTAGGGATGAAGCAAGAAATACAATGAGAGATGTGCTTAGGGGCCAGTAAGCAACATAAATACCATGACAAGAACAATGGACTTTATCCTGAAGGCAAAGGGGAACTACTGAAGAGTTAAAATAGGTTTCCTATACAATCAGATTTGCATTGTAGTAAAATCACTCCAAAAAGAGATGAACTGGAACTGAAGAGCCTAGAAGTGAAGATATCAACAGCAGGTTTCTCTAAGAGTCCCAATGAGGTACTGACTGAGGTTTGACTTTGAAGCTGAAGTCTGGGGAAAGGTGTTAAGAGGTAGAACTGTCAGGATCTCGTGATTGTTTGGATATGAGTGTGGCACAAAGGGGTCGAAGATGACTCCCAAATAGGACTGGCTATATAATTTGTGGGGCCCAGGGGGAAAAGAAAATGTGGGGCTCACTGTTTAAATCTCAAGCCCAGGACAGCAGAACATTAAACCAAGTGCAGGTCCTTCTCAGCTCCCTTAAAATGGCCTTGGTCCTAAGTTTCTGGCTAGGTTAAACAAGTGAATGGATGGTTGTAGCCTTTTTAATAGTAAGTATGACAGAGTCCAGTTTTGAACATTTTTGAGTTTGAGGTGCCTATGGAAAATTCAGTTAAGTTCAGGGCTGGAGACGTAATGCGTAAATTTGAAGTGGAGACTGAGTAACGGATCAGACTGCCCCACTTATGTGTAAAGCAAAAATAGAACCAGATGGAAAAACAATCATCTGAAACAGAAGCTGATAACTTAGGCGGGAAATGAGGAAAGCCAAGGCACAATTTAAATACCAACTCCAAGAAGTTTTGTCTCCTTTCAGTTTCACTCATTCCTCTATGTTTTATTTTACTGTTACAAATCTGCAGCCTGCCTATTGTCTTTAGCTGATTTTTTCTGCATGTATTTGGCTGTATGACTTTAAGCTCCTTGAAGAGAGATTTTACGTCTTTTATCTTCAGAATGAGCCCTCCAGTGACATATATCTAATAGGTCTCTAAAAAGTTAATTATCTAAGAAAATCGTTCCAAAGGTCAAAACTTGACTCATTTTTTTCAACAATGTTTTAGAATGAGACTTTTTAAAGAGAAACTACTATAATTGTTCAAAGGAAAAGTAAGTTAGGTAAGGGGGAAAGTTACTGAAAATTATCTGTATTACAATAAATCACCCTAGCGATTACGTGTATGTATATATTAACACACACACATATGCATGTACATGTATGCATACGTATAACTAGATTTTGGGGGGATGAGGAGCCTTTTAAACCATTCTAAGTTACAAGTTTACAATGCAGGTCAGGAAATCTTGGATAAATCATTTTTAAAAGTGAACAGGAGATAGTTTTAGACTGGTGACTAAATCTTCAAAAACCAAAGCGTGAGGGGAAATCTGGGATGTCTGCATATTGGAGATGGCAGAAACAAAAAACAAAGATGGCAAGCTGACACCGGGGCAACAGCTGACCCGTTTCTTGTAAGAGGAGCCTTCTCGCTGGGGCTGCGGTTATTTTTATCCAAATCTCTGCTGGCGGCTGAACGGGGTACGTCCCTGGCACGTCCCAGCGCAGGCTTCCAGGCTGGCTCGACCGCCTCCCAGGCTCTCCGGAAGGAGACCCCTCCTCACCCCCTCCGAGGATCAGCCAGGCCGGGCCGAGCCCGAGGCCGCCCCTGGCTCCTGGTCCCTAGCTTGTGCCAGCATCCTCGGCGGGGCACAGCTCCTCCCGCCCCGCCCCGCCCCGATCGGCCCCGCCGAACCCAGACCCTGCGGCCCGCGCCCCCCGCACCCCCGGCCAGGGCTCCCGCGGGCCCAGCCGGCAGGACGCGGCCTCCCCCGCTCCTCCAGCCCGCGGCCGCGGCGGTACTCACAGACCTGTTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCATCTTCCCGCGCCCGCCGCCGCCGAGCTCCCCGCCCGACTGTGCCCGCCCCTCCGCGACCGCACCCTGCGCGCCTGCGCTTGCGCCCTGGCGGGGACTGGGGGCACCCGCTGCTCACACCCTCCCCTCCCCAGCCCGCATCCCTGACGACCCGCATCCCAGCCCTGCGGGCTCAGGCTCTGCGGCGGCCCCTGCACCTAGGACCTTGGCCTGGGGCGCGTTGTATTGCACAGGGGCCAGAAGGGGCCTATGGGGATTCCGCTCCACCCCGGGCCGCCTGCAGATTCCTCAGAAAGGGCACCCTCAAAAATCGAGGACGCTTCTCCCCTTCCCCTTTGTTCCCCATCGCTGAAAGATCGGTGCCATCCGGAGCTGTGAGGCTCTCTTTGTTTCTCGGACCAAGGTCTCCTTGGCTAGGGTGGGAGGGGCCGATATCGAGACCACAAGTGGACGCGGACCGGCGTGGTGACTGCGTGGGCAGAAGTGAACGAGTGGTCACTTAGGTGGCTGGAGTCTTGAAGACTGAGAGTCCTCAAGGAGGACGTTGAATCCTTCGGGCTGCTTGACTTCGGAGGCCTATGAAGTCTGATGTTTTTATCCTGCGATACTGGGGATGGATTTTTCATTTAGTGTTGGAGATAGTGTTACCATGTATATCCTCGGGAACCTAATTGAACGGACATTTACTGAACACCGGGAAGCCACTCAAATGTACGAGTTACTTGAGTAGACATTCATTGTTCCCTGTTGTAGATATAATCCAATAATTATTTTAGCTGAAAAAAAATGCAGTGAAGTCAATAGCAACTGTTCCTCATGTAGCTGAATCACTTCTAATAAGCACCTTTGGGCCCTAGTACTGTCTAATTCAGTGGGAGTCAGTACCTAGCTGGTCATCAGTCTCTCTGCATTTCTTTTTTCCTAAATGCTGGAACCACTTGACTCATATCTCTAGACTCACTCCTCTCTGAGTCTGTGGGACAAACATGCATTTTAGGCAGGAAAATTCTAAGTTAAAGCCCAATGATGCAGGAGTCAGCAGTAAGGCTCTGTGTTAATATTCTGCCTGTGGTCTCATTGATCAATTTGCACAACTGGGCTTTTAACTGATTCTGAGTTCCTATCTTCTAGTCCTTAATTCCTAAGCTTTGCGTTTTTCTCTCTGCTGGGAAAGTTCTTCTTCCCTGGCACGCGCACTCTTATTCATCCTTCAAGAACTATTCTATTCAAACGTCATATTTTCTCTAAAGGCTTCAGAGGCTCCCACAGATCTGTTCCTTAACTGTGTGCCTAGCCTTTTCTAGCACTTCAGATTGCATTGTATTTTTATCTTGTCTACCTGCTGATTTCATTCAAAAGATGGTGTGTTCTATCTGGAAGGTAGGTGTCTTACTCATCGTTTAATCTCCAATGTCTAGCACAGTAATTAAACTTAATAGATATCTTAGAAATCTGCCCAGTATCCCAATTTCTAAGCCCTGACTTGATTTTGCCAACCTCCCTCCCACTTAGGTGGTGAGATACCTGGTAGCCAATTTTCCTGAAACCAAATGCTCCTTTGGCTATTTGAATATCACCTTCTCTTGGATTCTTTCCTCATCGCTGATGTCCATCTCTGACAGGACATCCCACTATTCTTAATGCCAATTTCTATTCTCTTTTAAAGAGATCCAATTCACTCACATGACCACATTTTAATGTGGGTTATTTTCAAATGTACTATTGTCAGCCTTTTTTCCCCTGAAATAATGACATTTAAAGTCAACTCTGTGCCTGGCAATGCCTCTTTTACAAATGAAGAAATCAAGGCTTGTAGAGGTTAAATGGCTGACCATCTTTTCAACTCCTAAAGAGCCAGTATTGAATCTAGGTCCATCTGACTAGTCTTTGCTCTTTCTACCATACATCACAGCCTTTAATTTTGCTCTTTCTTTTGACTGTTGCATGATATTAGCATTTGGAAGCACAAAACACAGGTCCCCAGGGCTGGAGTATGAGTCAGATTATGAAGACACTTACACCTTTGTTCACTTTGCAGTGGTTTGAAT
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Task1_train_8566
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This variant affects gene LOC129992585, SGCB (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 15421| sarcoglycan beta) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E
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Task1_train_8567
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Mutation context: Chromosome 4, Gene GSX2 (GS homeobox 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 2
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CAAACCGCAGGCCTCACACTTCACCGCGCCGCAGCCACCCCTACCACAGAGGAGCTGGAAACACTGAGCATTCCTATTAAATAAGCCTCCAAGTCCCCACCTGGTACGCTTTGCGGTGGGGCGTGGGGAAGAGTTGGGCTGCGGCCAGGGTAGCGAGAGGGGGTGGGATGGAGGATGCAGCGCTGTGATTTCTCAGTAAAGCGTGGAGAAAGAGGGGGAGGAGGCCGGCCTCCCCGGGAAATTAACAAAACCTACACTTTGCAAAGTCTCCCCCATCCCCCTCCCCCGAGTTCTTCCCCGCCGCGCGCCCGCCCCTCCTCGCGGCTTCTGTTGTGACTCGGGCAGCCTATCCCGAGGGTGCGGAGCTGCCGAGGAGCCTGAGCCGAGCGGTACTCCGCAGCATCACGTGCCAGGGTGGGGGGCTATAAAATACCCGAGCCGGGGCGCCGGGCGGGGGACGTGAGGACCAGCCCTCTCCGGGGACCCCTTTGTTCCCAGCCCAGACGCCAACACCTCTGCGTCCCCAAGGGCTTGACTGCCCGTGTCTGCGCGGCTCCCAGGGCAGAGCTTAGAACACTAGAGGAGAGGGGTCGCCGCGAACTGCCGGGGCTTCCAGCCACCCACCCCTCTCGACATGTCGCGCTCCTTCTATGTCGACTCGCTCATCATCAAGGACACCTCACGGCCTGCGCCCTCGCTGCCTGAACCGCACCCCGGGCCGGATTTCTTCATCCCGCTTGGCATGCCGCCCCCATTGGTGATGTCCGTGTCCGGCCCCGGCTGCCCGTCCCGCAAGAGCGGCGCGTTCTGCGTGTGCCCTCTCTGCGTCACTTCGCACCTGCACTCCTCTCGGGGGTCTGTGGGCGCCGGCAGCGGGGGCGCAGGGGCCGGGGTTACCGGGGCCGGAGGCAGTGGGGTGGCAGGGGCCGCAGGGGCACTGCCTCTGCTTAAGGGCCAGTTCTCTTCGGCTCCTGGGGACGCGCAGTTTTGCCCGCGGGTGAACCATGCGCATCATCACCACCACCCGCCGCAGCACCACCATCACCATCATCAGCCCCAGCAGCCTGGCTCGGCCGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCGGCCTTGGGGCACCCGCAGCACCACGCACCTGTCTGCACCGCCACCACCTACAACGTGGCGGACCCGCGGAGATTCCACTGCCTCACCATGGGTAGGGCGGGGTCTTGGGGCACCTGCGCTCCGCGCCTTTCGCGCTCCTGGAGCAAACTTTCCACCTCCAGTGGAGGAAGTGGGAGCCCGGGGACAGGGTGAAGAGAGAGGACGGGCTTTTAGTGTAACCGTAGAGTCAGCCACAGAAGTTCCACGAAAGTGGAAGTTAGTTTGCCAGCTTCTCCACTCAGCCTGGTGCGTTTTACTCCTAGTAGTAGGTGCTCGAGTATTGCCTTATTAATACTGGGGCCTTAGGGACCTCGAACGTCACGGCGGATAAACCAGAGGTTAACTGCTTGGGATTTGGGGTGGGTGTGTTTGAACCTGTGTGGCATCCCCGCGTCGGGGCGGCTAAAGCGTCTTGACGTTTTTGGCTAAGCCTGCGCGCTTCTCCGCTTGGCTCAAAGGGAGGCGATCAGATAGTGCAAGCCCCCATCCCTCTTTAATCCTGTGACTTCGCATCCTGCGCATCGAAGACCTTTATTTGCTTTGCACGTCTCTTTTCTTCCCCGCTAAGCAACCACGTGCCTTGAAATGGGAAAGGGATACAGATGTTCGGCTGGGCTTCCCCGGGTGGGTCCCTGAAATGCGTCCTGGTTAGCACATGGGGTGGGAGCACCTTGCCCGAGCCTTACCTCTCTACCCTCTCTTCGCCGGTCCGCAGGAGGCTCTGACGCCAGCCAGGTACCCAATGGCAAGAGGATGAGGACGGCGTTCACTAGCACGCAACTCCTGGAGCTGGAGAGAGAATTCTCTTCCAACATGTACCTGTCTCGACTCCGGAGGATTGAAATCGCCACTTACCTGAACCTGTCGGAGAAGCAGGTGAAAATCTGGTTTCAGAACCGCCGAGTGAAGCACAAGAAGGAGGGGAAGGGCACGCAGAGGAACAGTCACGCGGGCTGCAAGTGCGTCGGGAGCCAGGTGCACTACGCGCGCTCCGAGGATGAGGACTCCCTGTCGCCGGCCTCAGCCAACGATGACAAGGAGATTTCCCCCTTATGAGGGAGGGCCTCCTCCCTCACATCCCCCGCTCCTGGCAGACCAGGCAACGCCAAGGCGTGGGGCACCCAGGGGCCAGAATCCTTGCTCATTGCAGTGGTCCCATCTGGAGAAGAAACGAACCTGGAAGTTCTGGAATGGACAAGCCGGGACCTGACCCTTCGCGTCTCCTTCTTGACCTGTTTATCTAGGACTCCAACTTGAAGTTACAGATTTTTTTAAAAAATGTAAATAACCTATAATTCAACTCATTCTTGTCGTATAACAGAGGAAAAACAGGGTTGGTTTAAGTTTAACACTGTATGGGGTTTTTGAAAGCACATGTCAGTTCCCCATCCCTACTCTCTTTCAGAACTCGATAAGAACACAGGATTTATTGATTATTTTCTGTTGTCGTTTTCAAACAAAAACACCCAAGTTGAAAATAATTTAGAAAATTAGACCTTGTAGGTCTTGCTTTCTGAAATTTCGCCTGGGGAGAATTTAAAATCTAAGTCGCTGGAAGTCCCTTTGTATGTGAATAGGTTTATATAAAATTTATATTTATATTTATTTAAATAAATGAAACAAAAACCAGAATTTTAAATCTGTGGTGTTTGCTCTCCCTATCTTCTCCTGCCCCCTCCTCCAATGTCTAGAGAAAGGCATATGCAGGAAAAAGCTGTCTGAGGAATTCGAGGAAAATGTTGAGTAAGAACTTGGTAATGTGGGTCTCTTGACTGAGGGAGTTTGTGGCTCAATGGGTTTTCTATGTAACAGAACTTTCGCCAAGGAGACACCTTTAGTCATGATGGCATCTACCAGGCAGTGCCTCTCCATCCTTAAAATAGGCAACCTCCTCACAGTTGATAGGACAAATCACTCCATTTGGAATGACACTGACCATTAACGACAGGTAAACCTTTATTTAGCAAGGAAGGGTAAAAATCCCCCATCTAGTTTTTGTTTTCTTCTTTCTACTTCCTCATTTCTCTCAGTACGAAAACTTGAATTATGTGAAGGAATTTGTAGAGTCAGAATAGTTTTAGGAAGAGCAACAATCCATCAAACAGGTCAGAAGCAAACAGTGGAAACTTAATAACGATGCTACAAGCAGAATTAGCGGGTTTCCCTCAATGTTAAGAAAACAAAAAGTCAGGGACAGGAAGTATTCTGTTCAAAGATTTATAATCTCACTTTTTCAAAGCAGCCCAGAGATGCCTTTAGAGCTTTGAGTTTTGGGGCTTTTTTTCCCGGTCACCCTAATATTCAGTTAATTTGGCTCCCTTCTAGTCCCTTCCAGCCCACCCCCCTTCCCATAGCCTAGCAGAATCACTTCCTTTAAGCCTGGTCCCAGAGAAGACTTATTTCTAGCTCTTCCCTCAGCAGGGCAACTGGCTCTCTCCTCAGTGCGGCCTGGGCTTGTTATCTTAGGGAGAGAAGTGAAGAAACTGGAAACAGGAAAACGAAGAGATCTCATTCCCTGCAAGCTGAGCCCCACTAATCCTCAACCGGTGTGATTTCTGATTAGGTTCTATAAAGACGCCACCCAATAGGTTCAAGCCACAGGAGTTAATGACAACACACATACACAAGGGCTTTAGGTCTGAGTTACTAGAGGCCGGTCGGACTGAACCTCACCAGGTACGGCTGGGGTTCTAAAACTGGACACGGTTTTCCCTGAGTGTTGTCTTTAGCGCGCGCGCGCGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGTAGGCTCAGAAGGAAAATCCCTCTTCGTTCCGTCAAGGGACATAGGGAGGAGGGCCCGCACTGTGTGAGGCTGAAAAGGGAGCTGCCGGCGCTTTGTGCAATGTGCTGAGCTCTGTCCTGCGCAGAGGTCCCAGACAGCCGGCTCACTAC
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Task1_train_8568
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Chromosome 4 houses a mutation in gene PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Neoplasm
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Task1_train_8569
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A sequence alteration has been identified in PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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Task1_train_8570
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A genetic alteration is present in PDGFRA (platelet derived growth factor receptor alpha) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Polyps, multiple and recurrent inflammatory fibroid, gastrointestinal
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Task1_train_8571
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A variant was discovered in gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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GAGTAATTAGATTTCCATTCTATACACAGGAGGTAATGTGTGTGGGAAATGTGACTGTAGTTATCATGAAAAAATTACCTCAGTAGTTAATTGCCAAGTTACCAAAAAGTAATGATCGCACAATTACAACATACATATGGCATTTGCAAGCGACCGCTTTTAAAAAGGGTTTCTTCTTGATAATGTGCCCAGCCCCTGAACAGAGAACATCTGGCACTGTGCTGCTTGCCCCTCACCATCCACACTTAAGCCTTAAATTGCCCTTTTGCATTACCTGAAGACGAAAATGGGGTCACCACAGCTGTTTTTATCCATCAATTGCTATTTTATGCTCAGGCTTTAAAAGCCCAGGTTAACATCACAATTGAATAGTTAGTATGGTCGCAGAAATTTTATTTTTCATGGAATAAGCCTCTTTATCACAACAAGTTGGAAGGGGTTACATCGGATTGCTGTTTTCAGCTGGGGTTTAGGAGAGTGTTTTCTTTTGGGGAATACTAAGTAGGGTTCAAGGCCCCTGGGAGGAATGGCCACAGCAGAAGCAAGCCCTGTAGTTACAGGCATTCATTCAGTAGATACACAGGGAGTGGCAAGTGTGTACCAGACACTATTCTAATGGACAGAACACACCCAAGTCTTTTTGCCTTTATGAGTTTATGTTCTAGTGCAGGGGTGTTCAGTCTTTTAGCTTCCCTGGGCTACACTGGAAGAAGACGACTGTCTTAGGCCACACATAAAATATAGTAACACTAACGATAGCTGATGAGCTAAAAAAAAAAAAAATTGCAAAAAAATCTCATAATGTTTTAAGCTTCATGAATTTGTGTTGGGTCGCATTCAAAGCCGTCCTGGGCCACATGTGGGCTGCAGGTTGGATAAGCTTGTTCTAGTGGGTAGAAACACATAATAGATGGAATAAACAATGAATGTATGTAGGTGTTAAGAAAGGAAACAGGGAATAGCTAGGTGTTTAGAATAGGGAAGTCGGGGTCTGGCTCATGAAAAGGATCCCTTGCAGTGGTGGTCTCAGCCACCTGCAGTATAACTAGGCCTTCCTGCTTAGAACTCAAACTTCAGTCCTCACTTTGACTATTTTCTGGTCTACATCCTTGATTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACCGAGTCTCACTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCTACTGCGCCCGGCCCCTTGAAGATTTTTTATGCTTTCCTCCTCTATGCTATTTCTTTTCAACCATTCGTGTACCCTTTTGAAGCTTGTTTATTTTAGGGATCTACTGTGTACCAGCATATATGCCTGCCATTTTATTGAATTCCTTTCCAATCCTTTCAGTAACCCTCTGCAATGGGTATTACTATCCCTGTTTTACAGTCGTAGAAACTCAGTGTTGGTGGGGGTTAAAAACTCATCAGGATTCAAACCCGCATCTGACTCCGAAGCCTCCTCTGCCTTCTCTTCCCCAGTGCTTTTTTCACTCACTAGGTCACCAAAGTGCTTATTCTTAGACACTTGTAAAAGGACATTTTCTGTTGATTATGAACCTCTAACTTTGTTTTAAAAGTATGCCACATCCCAAGTGTTTTATGTATTTATTTATTTTCCTAGAGTAAGCCAGGGCTTTTGTTTTCTTCCCTTTAGATGCTCTGCTTCTGTACTGCCAGTGGATGTGCAGACACTAAACTCATCTGGGCCACCGTTTGGAAAGCTAGTGGTTCAGAGTTCTATAGATTCTAGTGCATTCAAGCACAATGGCACGGTTGAATGTAAGGCTTACAACGATGTGGGCAAGACTTCTGCCTATTTTAACTTTGCATTTAAAGGTAACAACAAAGGTATATTTCTTTTTAATCCAATTTAAGGGGATGTTTAGGCTCTGTCTACCATATCAGTCATGATTTTAAGTTCATTCCAACATTGACCATGTCATTTCTGGTAATACATGCATCACACCATACTGTCATCAAACTCACTAAGTTTCATTTTGTACTAGCTTGTTAAGTATATGCTTTTACCAGAGCAATTTTAACCATGCTACTTTATATATTTTATATGTATGTGTGTCTCTATTAGTTGTATATTTACAATTGTCTCCATTAAAAAGAGCTAGAGAAAGCAAATGGGGGAATATATTTACCTTACACCCAAACAGAATTAGAACAATCTAAAATTTAAATTCAATTAAAAATTTCAGTTATTTAAAATGAATTATTTTAACACTTTGCCAGACACTGTATCCAAAAGTTAACACTGCCTTTATGAAGTCATGTTAGCAAGTTATTTCTTTAAAATATTTAAAATTTGATTCATGTGTGACTAACTCTCTTAACAAGTTAAAAGATCTTTTGGGCAAACTGATGAATTGGTACAAAGTGGGAAGACAAAGAAACTGGGCACTTACTTTTTAGGCCTTCTTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTTCGTTTTTTGAGTCGGCAAAGACTAGTGCCAAAAAGTGGCGTGTTTTCTCAGGTTTTGAGTAGTGAGGGGAAGAATCTTCCATGTTTTTCAGACAGGGCAACGAAAAGAATACCTTAAAAATGTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTGAAAGACATTCATGCTCAGTGTAGAAAATTTGGAAAATACAGGAAAGCTTAAAGAAGAAAATATAAACCGTCCATAAAGGAAGCTTCTTTTTTTTAAAGTTGTACAAGGCAGGAATTTGATTGAAGTATAAAGTGCATTCAGATGTTGCTTTTCATTGAAAAACAGCATAAATTATTCCTTTTCTACAGAAATCTCAACTTCTATTCTGCAGTATTGTGGTTTCAAGTTATATTTTTAAAGATTCATTTGAATAACAAGAGTACAATGTAACCAAGGTGAAGCTCTGAGACTCACATAGCTTTGCATCCTGCCATGGGCTGTGAGTTGGGAGGTGGGGTCAGTTTGGGACTGAGTGGCTGTGGTAGAGATCCCATCCTGCCAAAGTTTGTGATTCCACATTTCTCTTCCATTGTAGAGCAAATCCATCCCCACACCCTGTTCACTCCTTTGCTGATTGGTTTCGTAATCGTAGCTGGCATGATGTGCATTATTGTGATGATTCTGACCTACAAATATTTACAGGTAACCATTTATTTGTTCTCTCTCCAGAGTGCTCTAATGACTGAGACAATAATTATTAAAAGGTGATCTATTTTTCCCTTTCTCCCCACAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGTCAGTATGAAACAGGGGCTTTCCATGTCACCTTTTTGGGTACACATAACAGTGACTTTAAGGAACTCCAGTGGCTTCCTTTGTTTTGTTCCACCTGAAACAATGAGTTTTCTGTGAAATTGCGCCCCTTTTGATAGGTTTGCCATAGAGAACATCGTAGGAAAATGTCTCTGGACAACATTGTTTTTAATTCCTTTATTGATTTTGAAACTGCACAAATGGTCCTTCAATTCCACCACCAGCACCATCACCACTTACCTTGTTGTCTTCCTTCCTACAGGGAAAACCCTGGGTGCTGGAGCTTTCGGGAAGGTTGTTGAGGCAACTGCTTATGGCTTAATTAAGTCAGATGCGGCCATGACTGTCGCTGTAAAGATGCTCAAGCGTAAGTTCCTGTATGGTACTGCATGCGCTTGACATCAGTTTGCCAGTTGTGCTTTTTGCTAAAATGCATGTTTCCAATTTTAGCGAGTGCCCATTTGACAGAACGGGAAGCCCTCATGTCTGAACTCAAAGTCCTGAGTTACCTTGGTAATCACAT
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Task1_train_8572
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A genomic change on Chromosome 4 affects KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Cutaneous mastocytosis
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Task1_train_8573
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The gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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TTTTATGCTTTCCTCCTCTATGCTATTTCTTTTCAACCATTCGTGTACCCTTTTGAAGCTTGTTTATTTTAGGGATCTACTGTGTACCAGCATATATGCCTGCCATTTTATTGAATTCCTTTCCAATCCTTTCAGTAACCCTCTGCAATGGGTATTACTATCCCTGTTTTACAGTCGTAGAAACTCAGTGTTGGTGGGGGTTAAAAACTCATCAGGATTCAAACCCGCATCTGACTCCGAAGCCTCCTCTGCCTTCTCTTCCCCAGTGCTTTTTTCACTCACTAGGTCACCAAAGTGCTTATTCTTAGACACTTGTAAAAGGACATTTTCTGTTGATTATGAACCTCTAACTTTGTTTTAAAAGTATGCCACATCCCAAGTGTTTTATGTATTTATTTATTTTCCTAGAGTAAGCCAGGGCTTTTGTTTTCTTCCCTTTAGATGCTCTGCTTCTGTACTGCCAGTGGATGTGCAGACACTAAACTCATCTGGGCCACCGTTTGGAAAGCTAGTGGTTCAGAGTTCTATAGATTCTAGTGCATTCAAGCACAATGGCACGGTTGAATGTAAGGCTTACAACGATGTGGGCAAGACTTCTGCCTATTTTAACTTTGCATTTAAAGGTAACAACAAAGGTATATTTCTTTTTAATCCAATTTAAGGGGATGTTTAGGCTCTGTCTACCATATCAGTCATGATTTTAAGTTCATTCCAACATTGACCATGTCATTTCTGGTAATACATGCATCACACCATACTGTCATCAAACTCACTAAGTTTCATTTTGTACTAGCTTGTTAAGTATATGCTTTTACCAGAGCAATTTTAACCATGCTACTTTATATATTTTATATGTATGTGTGTCTCTATTAGTTGTATATTTACAATTGTCTCCATTAAAAAGAGCTAGAGAAAGCAAATGGGGGAATATATTTACCTTACACCCAAACAGAATTAGAACAATCTAAAATTTAAATTCAATTAAAAATTTCAGTTATTTAAAATGAATTATTTTAACACTTTGCCAGACACTGTATCCAAAAGTTAACACTGCCTTTATGAAGTCATGTTAGCAAGTTATTTCTTTAAAATATTTAAAATTTGATTCATGTGTGACTAACTCTCTTAACAAGTTAAAAGATCTTTTGGGCAAACTGATGAATTGGTACAAAGTGGGAAGACAAAGAAACTGGGCACTTACTTTTTAGGCCTTCTTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTTCGTTTTTTGAGTCGGCAAAGACTAGTGCCAAAAAGTGGCGTGTTTTCTCAGGTTTTGAGTAGTGAGGGGAAGAATCTTCCATGTTTTTCAGACAGGGCAACGAAAAGAATACCTTAAAAATGTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTGAAAGACATTCATGCTCAGTGTAGAAAATTTGGAAAATACAGGAAAGCTTAAAGAAGAAAATATAAACCGTCCATAAAGGAAGCTTCTTTTTTTTAAAGTTGTACAAGGCAGGAATTTGATTGAAGTATAAAGTGCATTCAGATGTTGCTTTTCATTGAAAAACAGCATAAATTATTCCTTTTCTACAGAAATCTCAACTTCTATTCTGCAGTATTGTGGTTTCAAGTTATATTTTTAAAGATTCATTTGAATAACAAGAGTACAATGTAACCAAGGTGAAGCTCTGAGACTCACATAGCTTTGCATCCTGCCATGGGCTGTGAGTTGGGAGGTGGGGTCAGTTTGGGACTGAGTGGCTGTGGTAGAGATCCCATCCTGCCAAAGTTTGTGATTCCACATTTCTCTTCCATTGTAGAGCAAATCCATCCCCACACCCTGTTCACTCCTTTGCTGATTGGTTTCGTAATCGTAGCTGGCATGATGTGCATTATTGTGATGATTCTGACCTACAAATATTTACAGGTAACCATTTATTTGTTCTCTCTCCAGAGTGCTCTAATGACTGAGACAATAATTATTAAAAGGTGATCTATTTTTCCCTTTCTCCCCACAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGTCAGTATGAAACAGGGGCTTTCCATGTCACCTTTTTGGGTACACATAACAGTGACTTTAAGGAACTCCAGTGGCTTCCTTTGTTTTGTTCCACCTGAAACAATGAGTTTTCTGTGAAATTGCGCCCCTTTTGATAGGTTTGCCATAGAGAACATCGTAGGAAAATGTCTCTGGACAACATTGTTTTTAATTCCTTTATTGATTTTGAAACTGCACAAATGGTCCTTCAATTCCACCACCAGCACCATCACCACTTACCTTGTTGTCTTCCTTCCTACAGGGAAAACCCTGGGTGCTGGAGCTTTCGGGAAGGTTGTTGAGGCAACTGCTTATGGCTTAATTAAGTCAGATGCGGCCATGACTGTCGCTGTAAAGATGCTCAAGCGTAAGTTCCTGTATGGTACTGCATGCGCTTGACATCAGTTTGCCAGTTGTGCTTTTTGCTAAAATGCATGTTTCCAATTTTAGCGAGTGCCCATTTGACAGAACGGGAAGCCCTCATGTCTGAACTCAAAGTCCTGAGTTACCTTGGTAATCACATGAATATTGTGAATCTACTTGGAGCCTGCACCATTGGAGGTAAAGCCGTGTCCAAGCTGCCTTTTATTGTCTGTCAGGTTATCAAAACATGACATTTTAATATGATTTTGGCAATGCTAGATTATAAACTGCTTGGAAGATTTTTTTACCCAGACTGTTGTTCTCTCTTGCTAGATTTTGTTTTCCTCATTGTTCTTAAGAATGCAGATTTTAATTTTATCATTATGGGGTAGAACAGCCCAGGACATACCCTAGTTATTGTCGTATTTGTAACATCAACGACATCAGCCTCTTGAATATCTCATCCCGACCAGAAGGCTTCTGTTATCTTGTAAGCTTTATACATTTCTTGATCATATGTAGCCACTGAAAGGGTTAATATTAATTTGCATACTACAATTTAAAACAGGCGCCTAAGCCTACTGGTTCTCAAATATACACCAAATGAGGCAAACATTTCACTTCTCTAAAAATAAGTTTCCAATTTGAAGCCTTAGTTGAAGTTCCCATCAAGGATGTCTGTGATGTTTGCAGAAAGTATTTCAGTTGAAAGAAACAAAGATGTGTAAAATGAGCTGTTTCTGGAGATCCACGATAAAGTTGACAGCCTTATATCATGTCTTCCAATAATCCCCATAAATGTTGCTTCACCACATCATGAATTGTTCATGAGAAAATTTCTTACCCAAGTTAATTAGTTGCCTGTTACTTCTAAACTACAGTTTAAACATTCATAGCACCAAAAAATTTTTCAACTAGTAGCGCTCAGAACACAGGTCATTTTAGGTTTTCACTCACTTTCCAGTCTTGTCCCAGCTGGCTGCTCCTTGTGGCTGATTTTCCCACTATGCCACAGTTTGTGCCTTCATTATTTCCATAATAACGTTACAGAGAGTGTGTGAAGCCCTGCTGTAAACAGAAGTGAACCAGAGGATTCACGTAGGAAGCTTGATAATAGTAGAATCTTTGAAAGCAGTAACTTCTCTCTGTAAAACCAGCAGTCATGCTTGGCTCCAAATACTAATGTCACTTAGAAATTCAGGTTAAAAGAGGCTTGCTTGTTTTATGTTACTCCACATAAGGCTGCTTTTTTGATAAGCAGTGTTAATATATGGGATTGTATTGGGACTAAGTAGTCTGATCCACTGAAGCTGAATATTAATGGCCATGACCACCCTTGGGTATTTTTATGGGAGGCAGAATTAATCTATATATCTCACCTTCTTTCTAACCTTTTCTTATGTGCTTTTAGGGCCCACCCTGGTCATTACAGAATATTGTTGCTATGGTGATCTTTTGAATTTTTTGAGAAGAAAACGTGATTCATTTATTTGTTCAAAGCAGGAAGATCATGCAGAAGCTGCACTTTATAAGAATCTTCTGCATTCAAAGGAGTCTTCCTGGTAAGACTGATTTACATAAATAGTTA
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Task1_train_8574
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Mutation context: Chromosome 4, Gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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TTTGAAGCTTGTTTATTTTAGGGATCTACTGTGTACCAGCATATATGCCTGCCATTTTATTGAATTCCTTTCCAATCCTTTCAGTAACCCTCTGCAATGGGTATTACTATCCCTGTTTTACAGTCGTAGAAACTCAGTGTTGGTGGGGGTTAAAAACTCATCAGGATTCAAACCCGCATCTGACTCCGAAGCCTCCTCTGCCTTCTCTTCCCCAGTGCTTTTTTCACTCACTAGGTCACCAAAGTGCTTATTCTTAGACACTTGTAAAAGGACATTTTCTGTTGATTATGAACCTCTAACTTTGTTTTAAAAGTATGCCACATCCCAAGTGTTTTATGTATTTATTTATTTTCCTAGAGTAAGCCAGGGCTTTTGTTTTCTTCCCTTTAGATGCTCTGCTTCTGTACTGCCAGTGGATGTGCAGACACTAAACTCATCTGGGCCACCGTTTGGAAAGCTAGTGGTTCAGAGTTCTATAGATTCTAGTGCATTCAAGCACAATGGCACGGTTGAATGTAAGGCTTACAACGATGTGGGCAAGACTTCTGCCTATTTTAACTTTGCATTTAAAGGTAACAACAAAGGTATATTTCTTTTTAATCCAATTTAAGGGGATGTTTAGGCTCTGTCTACCATATCAGTCATGATTTTAAGTTCATTCCAACATTGACCATGTCATTTCTGGTAATACATGCATCACACCATACTGTCATCAAACTCACTAAGTTTCATTTTGTACTAGCTTGTTAAGTATATGCTTTTACCAGAGCAATTTTAACCATGCTACTTTATATATTTTATATGTATGTGTGTCTCTATTAGTTGTATATTTACAATTGTCTCCATTAAAAAGAGCTAGAGAAAGCAAATGGGGGAATATATTTACCTTACACCCAAACAGAATTAGAACAATCTAAAATTTAAATTCAATTAAAAATTTCAGTTATTTAAAATGAATTATTTTAACACTTTGCCAGACACTGTATCCAAAAGTTAACACTGCCTTTATGAAGTCATGTTAGCAAGTTATTTCTTTAAAATATTTAAAATTTGATTCATGTGTGACTAACTCTCTTAACAAGTTAAAAGATCTTTTGGGCAAACTGATGAATTGGTACAAAGTGGGAAGACAAAGAAACTGGGCACTTACTTTTTAGGCCTTCTTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTTCGTTTTTTGAGTCGGCAAAGACTAGTGCCAAAAAGTGGCGTGTTTTCTCAGGTTTTGAGTAGTGAGGGGAAGAATCTTCCATGTTTTTCAGACAGGGCAACGAAAAGAATACCTTAAAAATGTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTGAAAGACATTCATGCTCAGTGTAGAAAATTTGGAAAATACAGGAAAGCTTAAAGAAGAAAATATAAACCGTCCATAAAGGAAGCTTCTTTTTTTTAAAGTTGTACAAGGCAGGAATTTGATTGAAGTATAAAGTGCATTCAGATGTTGCTTTTCATTGAAAAACAGCATAAATTATTCCTTTTCTACAGAAATCTCAACTTCTATTCTGCAGTATTGTGGTTTCAAGTTATATTTTTAAAGATTCATTTGAATAACAAGAGTACAATGTAACCAAGGTGAAGCTCTGAGACTCACATAGCTTTGCATCCTGCCATGGGCTGTGAGTTGGGAGGTGGGGTCAGTTTGGGACTGAGTGGCTGTGGTAGAGATCCCATCCTGCCAAAGTTTGTGATTCCACATTTCTCTTCCATTGTAGAGCAAATCCATCCCCACACCCTGTTCACTCCTTTGCTGATTGGTTTCGTAATCGTAGCTGGCATGATGTGCATTATTGTGATGATTCTGACCTACAAATATTTACAGGTAACCATTTATTTGTTCTCTCTCCAGAGTGCTCTAATGACTGAGACAATAATTATTAAAAGGTGATCTATTTTTCCCTTTCTCCCCACAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGTCAGTATGAAACAGGGGCTTTCCATGTCACCTTTTTGGGTACACATAACAGTGACTTTAAGGAACTCCAGTGGCTTCCTTTGTTTTGTTCCACCTGAAACAATGAGTTTTCTGTGAAATTGCGCCCCTTTTGATAGGTTTGCCATAGAGAACATCGTAGGAAAATGTCTCTGGACAACATTGTTTTTAATTCCTTTATTGATTTTGAAACTGCACAAATGGTCCTTCAATTCCACCACCAGCACCATCACCACTTACCTTGTTGTCTTCCTTCCTACAGGGAAAACCCTGGGTGCTGGAGCTTTCGGGAAGGTTGTTGAGGCAACTGCTTATGGCTTAATTAAGTCAGATGCGGCCATGACTGTCGCTGTAAAGATGCTCAAGCGTAAGTTCCTGTATGGTACTGCATGCGCTTGACATCAGTTTGCCAGTTGTGCTTTTTGCTAAAATGCATGTTTCCAATTTTAGCGAGTGCCCATTTGACAGAACGGGAAGCCCTCATGTCTGAACTCAAAGTCCTGAGTTACCTTGGTAATCACATGAATATTGTGAATCTACTTGGAGCCTGCACCATTGGAGGTAAAGCCGTGTCCAAGCTGCCTTTTATTGTCTGTCAGGTTATCAAAACATGACATTTTAATATGATTTTGGCAATGCTAGATTATAAACTGCTTGGAAGATTTTTTTACCCAGACTGTTGTTCTCTCTTGCTAGATTTTGTTTTCCTCATTGTTCTTAAGAATGCAGATTTTAATTTTATCATTATGGGGTAGAACAGCCCAGGACATACCCTAGTTATTGTCGTATTTGTAACATCAACGACATCAGCCTCTTGAATATCTCATCCCGACCAGAAGGCTTCTGTTATCTTGTAAGCTTTATACATTTCTTGATCATATGTAGCCACTGAAAGGGTTAATATTAATTTGCATACTACAATTTAAAACAGGCGCCTAAGCCTACTGGTTCTCAAATATACACCAAATGAGGCAAACATTTCACTTCTCTAAAAATAAGTTTCCAATTTGAAGCCTTAGTTGAAGTTCCCATCAAGGATGTCTGTGATGTTTGCAGAAAGTATTTCAGTTGAAAGAAACAAAGATGTGTAAAATGAGCTGTTTCTGGAGATCCACGATAAAGTTGACAGCCTTATATCATGTCTTCCAATAATCCCCATAAATGTTGCTTCACCACATCATGAATTGTTCATGAGAAAATTTCTTACCCAAGTTAATTAGTTGCCTGTTACTTCTAAACTACAGTTTAAACATTCATAGCACCAAAAAATTTTTCAACTAGTAGCGCTCAGAACACAGGTCATTTTAGGTTTTCACTCACTTTCCAGTCTTGTCCCAGCTGGCTGCTCCTTGTGGCTGATTTTCCCACTATGCCACAGTTTGTGCCTTCATTATTTCCATAATAACGTTACAGAGAGTGTGTGAAGCCCTGCTGTAAACAGAAGTGAACCAGAGGATTCACGTAGGAAGCTTGATAATAGTAGAATCTTTGAAAGCAGTAACTTCTCTCTGTAAAACCAGCAGTCATGCTTGGCTCCAAATACTAATGTCACTTAGAAATTCAGGTTAAAAGAGGCTTGCTTGTTTTATGTTACTCCACATAAGGCTGCTTTTTTGATAAGCAGTGTTAATATATGGGATTGTATTGGGACTAAGTAGTCTGATCCACTGAAGCTGAATATTAATGGCCATGACCACCCTTGGGTATTTTTATGGGAGGCAGAATTAATCTATATATCTCACCTTCTTTCTAACCTTTTCTTATGTGCTTTTAGGGCCCACCCTGGTCATTACAGAATATTGTTGCTATGGTGATCTTTTGAATTTTTTGAGAAGAAAACGTGATTCATTTATTTGTTCAAAGCAGGAAGATCATGCAGAAGCTGCACTTTATAAGAATCTTCTGCATTCAAAGGAGTCTTCCTGGTAAGACTGATTTACATAAATAGTTAGCTGTTGACAGGCAGTTCATGGGGTCATAAGGGTTTGCAATCAAGGCTGAT
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TTTGAAGCTTGTTTATTTTAGGGATCTACTGTGTACCAGCATATATGCCTGCCATTTTATTGAATTCCTTTCCAATCCTTTCAGTAACCCTCTGCAATGGGTATTACTATCCCTGTTTTACAGTCGTAGAAACTCAGTGTTGGTGGGGGTTAAAAACTCATCAGGATTCAAACCCGCATCTGACTCCGAAGCCTCCTCTGCCTTCTCTTCCCCAGTGCTTTTTTCACTCACTAGGTCACCAAAGTGCTTATTCTTAGACACTTGTAAAAGGACATTTTCTGTTGATTATGAACCTCTAACTTTGTTTTAAAAGTATGCCACATCCCAAGTGTTTTATGTATTTATTTATTTTCCTAGAGTAAGCCAGGGCTTTTGTTTTCTTCCCTTTAGATGCTCTGCTTCTGTACTGCCAGTGGATGTGCAGACACTAAACTCATCTGGGCCACCGTTTGGAAAGCTAGTGGTTCAGAGTTCTATAGATTCTAGTGCATTCAAGCACAATGGCACGGTTGAATGTAAGGCTTACAACGATGTGGGCAAGACTTCTGCCTATTTTAACTTTGCATTTAAAGGTAACAACAAAGGTATATTTCTTTTTAATCCAATTTAAGGGGATGTTTAGGCTCTGTCTACCATATCAGTCATGATTTTAAGTTCATTCCAACATTGACCATGTCATTTCTGGTAATACATGCATCACACCATACTGTCATCAAACTCACTAAGTTTCATTTTGTACTAGCTTGTTAAGTATATGCTTTTACCAGAGCAATTTTAACCATGCTACTTTATATATTTTATATGTATGTGTGTCTCTATTAGTTGTATATTTACAATTGTCTCCATTAAAAAGAGCTAGAGAAAGCAAATGGGGGAATATATTTACCTTACACCCAAACAGAATTAGAACAATCTAAAATTTAAATTCAATTAAAAATTTCAGTTATTTAAAATGAATTATTTTAACACTTTGCCAGACACTGTATCCAAAAGTTAACACTGCCTTTATGAAGTCATGTTAGCAAGTTATTTCTTTAAAATATTTAAAATTTGATTCATGTGTGACTAACTCTCTTAACAAGTTAAAAGATCTTTTGGGCAAACTGATGAATTGGTACAAAGTGGGAAGACAAAGAAACTGGGCACTTACTTTTTAGGCCTTCTTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTTCGTTTTTTGAGTCGGCAAAGACTAGTGCCAAAAAGTGGCGTGTTTTCTCAGGTTTTGAGTAGTGAGGGGAAGAATCTTCCATGTTTTTCAGACAGGGCAACGAAAAGAATACCTTAAAAATGTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTGAAAGACATTCATGCTCAGTGTAGAAAATTTGGAAAATACAGGAAAGCTTAAAGAAGAAAATATAAACCGTCCATAAAGGAAGCTTCTTTTTTTTAAAGTTGTACAAGGCAGGAATTTGATTGAAGTATAAAGTGCATTCAGATGTTGCTTTTCATTGAAAAACAGCATAAATTATTCCTTTTCTACAGAAATCTCAACTTCTATTCTGCAGTATTGTGGTTTCAAGTTATATTTTTAAAGATTCATTTGAATAACAAGAGTACAATGTAACCAAGGTGAAGCTCTGAGACTCACATAGCTTTGCATCCTGCCATGGGCTGTGAGTTGGGAGGTGGGGTCAGTTTGGGACTGAGTGGCTGTGGTAGAGATCCCATCCTGCCAAAGTTTGTGATTCCACATTTCTCTTCCATTGTAGAGCAAATCCATCCCCACACCCTGTTCACTCCTTTGCTGATTGGTTTCGTAATCGTAGCTGGCATGATGTGCATTATTGTGATGATTCTGACCTACAAATATTTACAGGTAACCATTTATTTGTTCTCTCTCCAGAGTGCTCTAATGACTGAGACAATAATTATTAAAAGGTGATCTATTTTTCCCTTTCTCCCCACAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGAAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGTCAGTATGAAACAGGGGCTTTCCATGTCACCTTTTTGGGTACACATAACAGTGACTTTAAGGAACTCCAGTGGCTTCCTTTGTTTTGTTCCACCTGAAACAATGAGTTTTCTGTGAAATTGCGCCCCTTTTGATAGGTTTGCCATAGAGAACATCGTAGGAAAATGTCTCTGGACAACATTGTTTTTAATTCCTTTATTGATTTTGAAACTGCACAAATGGTCCTTCAATTCCACCACCAGCACCATCACCACTTACCTTGTTGTCTTCCTTCCTACAGGGAAAACCCTGGGTGCTGGAGCTTTCGGGAAGGTTGTTGAGGCAACTGCTTATGGCTTAATTAAGTCAGATGCGGCCATGACTGTCGCTGTAAAGATGCTCAAGCGTAAGTTCCTGTATGGTACTGCATGCGCTTGACATCAGTTTGCCAGTTGTGCTTTTTGCTAAAATGCATGTTTCCAATTTTAGCGAGTGCCCATTTGACAGAACGGGAAGCCCTCATGTCTGAACTCAAAGTCCTGAGTTACCTTGGTAATCACATGAATATTGTGAATCTACTTGGAGCCTGCACCATTGGAGGTAAAGCCGTGTCCAAGCTGCCTTTTATTGTCTGTCAGGTTATCAAAACATGACATTTTAATATGATTTTGGCAATGCTAGATTATAAACTGCTTGGAAGATTTTTTTACCCAGACTGTTGTTCTCTCTTGCTAGATTTTGTTTTCCTCATTGTTCTTAAGAATGCAGATTTTAATTTTATCATTATGGGGTAGAACAGCCCAGGACATACCCTAGTTATTGTCGTATTTGTAACATCAACGACATCAGCCTCTTGAATATCTCATCCCGACCAGAAGGCTTCTGTTATCTTGTAAGCTTTATACATTTCTTGATCATATGTAGCCACTGAAAGGGTTAATATTAATTTGCATACTACAATTTAAAACAGGCGCCTAAGCCTACTGGTTCTCAAATATACACCAAATGAGGCAAACATTTCACTTCTCTAAAAATAAGTTTCCAATTTGAAGCCTTAGTTGAAGTTCCCATCAAGGATGTCTGTGATGTTTGCAGAAAGTATTTCAGTTGAAAGAAACAAAGATGTGTAAAATGAGCTGTTTCTGGAGATCCACGATAAAGTTGACAGCCTTATATCATGTCTTCCAATAATCCCCATAAATGTTGCTTCACCACATCATGAATTGTTCATGAGAAAATTTCTTACCCAAGTTAATTAGTTGCCTGTTACTTCTAAACTACAGTTTAAACATTCATAGCACCAAAAAATTTTTCAACTAGTAGCGCTCAGAACACAGGTCATTTTAGGTTTTCACTCACTTTCCAGTCTTGTCCCAGCTGGCTGCTCCTTGTGGCTGATTTTCCCACTATGCCACAGTTTGTGCCTTCATTATTTCCATAATAACGTTACAGAGAGTGTGTGAAGCCCTGCTGTAAACAGAAGTGAACCAGAGGATTCACGTAGGAAGCTTGATAATAGTAGAATCTTTGAAAGCAGTAACTTCTCTCTGTAAAACCAGCAGTCATGCTTGGCTCCAAATACTAATGTCACTTAGAAATTCAGGTTAAAAGAGGCTTGCTTGTTTTATGTTACTCCACATAAGGCTGCTTTTTTGATAAGCAGTGTTAATATATGGGATTGTATTGGGACTAAGTAGTCTGATCCACTGAAGCTGAATATTAATGGCCATGACCACCCTTGGGTATTTTTATGGGAGGCAGAATTAATCTATATATCTCACCTTCTTTCTAACCTTTTCTTATGTGCTTTTAGGGCCCACCCTGGTCATTACAGAATATTGTTGCTATGGTGATCTTTTGAATTTTTTGAGAAGAAAACGTGATTCATTTATTTGTTCAAAGCAGGAAGATCATGCAGAAGCTGCACTTTATAAGAATCTTCTGCATTCAAAGGAGTCTTCCTGGTAAGACTGATTTACATAAATAGTTAGCTGTTGACAGGCAGTTCATGGGGTCATAAGGGTTTGCAATCAAGGCTGAT
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Task1_train_8575
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A variant was discovered in gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Piebaldism
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AAGCTTGTTTATTTTAGGGATCTACTGTGTACCAGCATATATGCCTGCCATTTTATTGAATTCCTTTCCAATCCTTTCAGTAACCCTCTGCAATGGGTATTACTATCCCTGTTTTACAGTCGTAGAAACTCAGTGTTGGTGGGGGTTAAAAACTCATCAGGATTCAAACCCGCATCTGACTCCGAAGCCTCCTCTGCCTTCTCTTCCCCAGTGCTTTTTTCACTCACTAGGTCACCAAAGTGCTTATTCTTAGACACTTGTAAAAGGACATTTTCTGTTGATTATGAACCTCTAACTTTGTTTTAAAAGTATGCCACATCCCAAGTGTTTTATGTATTTATTTATTTTCCTAGAGTAAGCCAGGGCTTTTGTTTTCTTCCCTTTAGATGCTCTGCTTCTGTACTGCCAGTGGATGTGCAGACACTAAACTCATCTGGGCCACCGTTTGGAAAGCTAGTGGTTCAGAGTTCTATAGATTCTAGTGCATTCAAGCACAATGGCACGGTTGAATGTAAGGCTTACAACGATGTGGGCAAGACTTCTGCCTATTTTAACTTTGCATTTAAAGGTAACAACAAAGGTATATTTCTTTTTAATCCAATTTAAGGGGATGTTTAGGCTCTGTCTACCATATCAGTCATGATTTTAAGTTCATTCCAACATTGACCATGTCATTTCTGGTAATACATGCATCACACCATACTGTCATCAAACTCACTAAGTTTCATTTTGTACTAGCTTGTTAAGTATATGCTTTTACCAGAGCAATTTTAACCATGCTACTTTATATATTTTATATGTATGTGTGTCTCTATTAGTTGTATATTTACAATTGTCTCCATTAAAAAGAGCTAGAGAAAGCAAATGGGGGAATATATTTACCTTACACCCAAACAGAATTAGAACAATCTAAAATTTAAATTCAATTAAAAATTTCAGTTATTTAAAATGAATTATTTTAACACTTTGCCAGACACTGTATCCAAAAGTTAACACTGCCTTTATGAAGTCATGTTAGCAAGTTATTTCTTTAAAATATTTAAAATTTGATTCATGTGTGACTAACTCTCTTAACAAGTTAAAAGATCTTTTGGGCAAACTGATGAATTGGTACAAAGTGGGAAGACAAAGAAACTGGGCACTTACTTTTTAGGCCTTCTTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTTCGTTTTTTGAGTCGGCAAAGACTAGTGCCAAAAAGTGGCGTGTTTTCTCAGGTTTTGAGTAGTGAGGGGAAGAATCTTCCATGTTTTTCAGACAGGGCAACGAAAAGAATACCTTAAAAATGTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTGAAAGACATTCATGCTCAGTGTAGAAAATTTGGAAAATACAGGAAAGCTTAAAGAAGAAAATATAAACCGTCCATAAAGGAAGCTTCTTTTTTTTAAAGTTGTACAAGGCAGGAATTTGATTGAAGTATAAAGTGCATTCAGATGTTGCTTTTCATTGAAAAACAGCATAAATTATTCCTTTTCTACAGAAATCTCAACTTCTATTCTGCAGTATTGTGGTTTCAAGTTATATTTTTAAAGATTCATTTGAATAACAAGAGTACAATGTAACCAAGGTGAAGCTCTGAGACTCACATAGCTTTGCATCCTGCCATGGGCTGTGAGTTGGGAGGTGGGGTCAGTTTGGGACTGAGTGGCTGTGGTAGAGATCCCATCCTGCCAAAGTTTGTGATTCCACATTTCTCTTCCATTGTAGAGCAAATCCATCCCCACACCCTGTTCACTCCTTTGCTGATTGGTTTCGTAATCGTAGCTGGCATGATGTGCATTATTGTGATGATTCTGACCTACAAATATTTACAGGTAACCATTTATTTGTTCTCTCTCCAGAGTGCTCTAATGACTGAGACAATAATTATTAAAAGGTGATCTATTTTTCCCTTTCTCCCCACAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGTCAGTATGAAACAGGGGCTTTCCATGTCACCTTTTTGGGTACACATAACAGTGACTTTAAGGAACTCCAGTGGCTTCCTTTGTTTTGTTCCACCTGAAACAATGAGTTTTCTGTGAAATTGCGCCCCTTTTGATAGGTTTGCCATAGAGAACATCGTAGGAAAATGTCTCTGGACAACATTGTTTTTAATTCCTTTATTGATTTTGAAACTGCACAAATGGTCCTTCAATTCCACCACCAGCACCATCACCACTTACCTTGTTGTCTTCCTTCCTACAGGGAAAACCCTGGGTGCTGGAGCTTTCGGGAAGGTTGTTGAGGCAACTGCTTATGGCTTAATTAAGTCAGATGCGGCCATGACTGTCGCTGTAAAGATGCTCAAGCGTAAGTTCCTGTATGGTACTGCATGCGCTTGACATCAGTTTGCCAGTTGTGCTTTTTGCTAAAATGCATGTTTCCAATTTTAGCGAGTGCCCATTTGACAGAACGGGAAGCCCTCATGTCTGAACTCAAAGTCCTGAGTTACCTTGGTAATCACATGAATATTGTGAATCTACTTGGAGCCTGCACCATTGGAGGTAAAGCCGTGTCCAAGCTGCCTTTTATTGTCTGTCAGGTTATCAAAACATGACATTTTAATATGATTTTGGCAATGCTAGATTATAAACTGCTTGGAAGATTTTTTTACCCAGACTGTTGTTCTCTCTTGCTAGATTTTGTTTTCCTCATTGTTCTTAAGAATGCAGATTTTAATTTTATCATTATGGGGTAGAACAGCCCAGGACATACCCTAGTTATTGTCGTATTTGTAACATCAACGACATCAGCCTCTTGAATATCTCATCCCGACCAGAAGGCTTCTGTTATCTTGTAAGCTTTATACATTTCTTGATCATATGTAGCCACTGAAAGGGTTAATATTAATTTGCATACTACAATTTAAAACAGGCGCCTAAGCCTACTGGTTCTCAAATATACACCAAATGAGGCAAACATTTCACTTCTCTAAAAATAAGTTTCCAATTTGAAGCCTTAGTTGAAGTTCCCATCAAGGATGTCTGTGATGTTTGCAGAAAGTATTTCAGTTGAAAGAAACAAAGATGTGTAAAATGAGCTGTTTCTGGAGATCCACGATAAAGTTGACAGCCTTATATCATGTCTTCCAATAATCCCCATAAATGTTGCTTCACCACATCATGAATTGTTCATGAGAAAATTTCTTACCCAAGTTAATTAGTTGCCTGTTACTTCTAAACTACAGTTTAAACATTCATAGCACCAAAAAATTTTTCAACTAGTAGCGCTCAGAACACAGGTCATTTTAGGTTTTCACTCACTTTCCAGTCTTGTCCCAGCTGGCTGCTCCTTGTGGCTGATTTTCCCACTATGCCACAGTTTGTGCCTTCATTATTTCCATAATAACGTTACAGAGAGTGTGTGAAGCCCTGCTGTAAACAGAAGTGAACCAGAGGATTCACGTAGGAAGCTTGATAATAGTAGAATCTTTGAAAGCAGTAACTTCTCTCTGTAAAACCAGCAGTCATGCTTGGCTCCAAATACTAATGTCACTTAGAAATTCAGGTTAAAAGAGGCTTGCTTGTTTTATGTTACTCCACATAAGGCTGCTTTTTTGATAAGCAGTGTTAATATATGGGATTGTATTGGGACTAAGTAGTCTGATCCACTGAAGCTGAATATTAATGGCCATGACCACCCTTGGGTATTTTTATGGGAGGCAGAATTAATCTATATATCTCACCTTCTTTCTAACCTTTTCTTATGTGCTTTTAGGGCCCACCCTGGTCATTACAGAATATTGTTGCTATGGTGATCTTTTGAATTTTTTGAGAAGAAAACGTGATTCATTTATTTGTTCAAAGCAGGAAGATCATGCAGAAGCTGCACTTTATAAGAATCTTCTGCATTCAAAGGAGTCTTCCTGGTAAGACTGATTTACATAAATAGTTAGCTGTTGACAGGCAGTTCATGGGGTCATAAGGGTTTGCAATCAAGGCTGATTCTT
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AAGCTTGTTTATTTTAGGGATCTACTGTGTACCAGCATATATGCCTGCCATTTTATTGAATTCCTTTCCAATCCTTTCAGTAACCCTCTGCAATGGGTATTACTATCCCTGTTTTACAGTCGTAGAAACTCAGTGTTGGTGGGGGTTAAAAACTCATCAGGATTCAAACCCGCATCTGACTCCGAAGCCTCCTCTGCCTTCTCTTCCCCAGTGCTTTTTTCACTCACTAGGTCACCAAAGTGCTTATTCTTAGACACTTGTAAAAGGACATTTTCTGTTGATTATGAACCTCTAACTTTGTTTTAAAAGTATGCCACATCCCAAGTGTTTTATGTATTTATTTATTTTCCTAGAGTAAGCCAGGGCTTTTGTTTTCTTCCCTTTAGATGCTCTGCTTCTGTACTGCCAGTGGATGTGCAGACACTAAACTCATCTGGGCCACCGTTTGGAAAGCTAGTGGTTCAGAGTTCTATAGATTCTAGTGCATTCAAGCACAATGGCACGGTTGAATGTAAGGCTTACAACGATGTGGGCAAGACTTCTGCCTATTTTAACTTTGCATTTAAAGGTAACAACAAAGGTATATTTCTTTTTAATCCAATTTAAGGGGATGTTTAGGCTCTGTCTACCATATCAGTCATGATTTTAAGTTCATTCCAACATTGACCATGTCATTTCTGGTAATACATGCATCACACCATACTGTCATCAAACTCACTAAGTTTCATTTTGTACTAGCTTGTTAAGTATATGCTTTTACCAGAGCAATTTTAACCATGCTACTTTATATATTTTATATGTATGTGTGTCTCTATTAGTTGTATATTTACAATTGTCTCCATTAAAAAGAGCTAGAGAAAGCAAATGGGGGAATATATTTACCTTACACCCAAACAGAATTAGAACAATCTAAAATTTAAATTCAATTAAAAATTTCAGTTATTTAAAATGAATTATTTTAACACTTTGCCAGACACTGTATCCAAAAGTTAACACTGCCTTTATGAAGTCATGTTAGCAAGTTATTTCTTTAAAATATTTAAAATTTGATTCATGTGTGACTAACTCTCTTAACAAGTTAAAAGATCTTTTGGGCAAACTGATGAATTGGTACAAAGTGGGAAGACAAAGAAACTGGGCACTTACTTTTTAGGCCTTCTTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTTCGTTTTTTGAGTCGGCAAAGACTAGTGCCAAAAAGTGGCGTGTTTTCTCAGGTTTTGAGTAGTGAGGGGAAGAATCTTCCATGTTTTTCAGACAGGGCAACGAAAAGAATACCTTAAAAATGTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTGAAAGACATTCATGCTCAGTGTAGAAAATTTGGAAAATACAGGAAAGCTTAAAGAAGAAAATATAAACCGTCCATAAAGGAAGCTTCTTTTTTTTAAAGTTGTACAAGGCAGGAATTTGATTGAAGTATAAAGTGCATTCAGATGTTGCTTTTCATTGAAAAACAGCATAAATTATTCCTTTTCTACAGAAATCTCAACTTCTATTCTGCAGTATTGTGGTTTCAAGTTATATTTTTAAAGATTCATTTGAATAACAAGAGTACAATGTAACCAAGGTGAAGCTCTGAGACTCACATAGCTTTGCATCCTGCCATGGGCTGTGAGTTGGGAGGTGGGGTCAGTTTGGGACTGAGTGGCTGTGGTAGAGATCCCATCCTGCCAAAGTTTGTGATTCCACATTTCTCTTCCATTGTAGAGCAAATCCATCCCCACACCCTGTTCACTCCTTTGCTGATTGGTTTCGTAATCGTAGCTGGCATGATGTGCATTATTGTGATGATTCTGACCTACAAATATTTACAGGTAACCATTTATTTGTTCTCTCTCCAGAGTGCTCTAATGACTGAGACAATAATTATTAAAAGGTGATCTATTTTTCCCTTTCTCCCCACAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTGTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGTCAGTATGAAACAGGGGCTTTCCATGTCACCTTTTTGGGTACACATAACAGTGACTTTAAGGAACTCCAGTGGCTTCCTTTGTTTTGTTCCACCTGAAACAATGAGTTTTCTGTGAAATTGCGCCCCTTTTGATAGGTTTGCCATAGAGAACATCGTAGGAAAATGTCTCTGGACAACATTGTTTTTAATTCCTTTATTGATTTTGAAACTGCACAAATGGTCCTTCAATTCCACCACCAGCACCATCACCACTTACCTTGTTGTCTTCCTTCCTACAGGGAAAACCCTGGGTGCTGGAGCTTTCGGGAAGGTTGTTGAGGCAACTGCTTATGGCTTAATTAAGTCAGATGCGGCCATGACTGTCGCTGTAAAGATGCTCAAGCGTAAGTTCCTGTATGGTACTGCATGCGCTTGACATCAGTTTGCCAGTTGTGCTTTTTGCTAAAATGCATGTTTCCAATTTTAGCGAGTGCCCATTTGACAGAACGGGAAGCCCTCATGTCTGAACTCAAAGTCCTGAGTTACCTTGGTAATCACATGAATATTGTGAATCTACTTGGAGCCTGCACCATTGGAGGTAAAGCCGTGTCCAAGCTGCCTTTTATTGTCTGTCAGGTTATCAAAACATGACATTTTAATATGATTTTGGCAATGCTAGATTATAAACTGCTTGGAAGATTTTTTTACCCAGACTGTTGTTCTCTCTTGCTAGATTTTGTTTTCCTCATTGTTCTTAAGAATGCAGATTTTAATTTTATCATTATGGGGTAGAACAGCCCAGGACATACCCTAGTTATTGTCGTATTTGTAACATCAACGACATCAGCCTCTTGAATATCTCATCCCGACCAGAAGGCTTCTGTTATCTTGTAAGCTTTATACATTTCTTGATCATATGTAGCCACTGAAAGGGTTAATATTAATTTGCATACTACAATTTAAAACAGGCGCCTAAGCCTACTGGTTCTCAAATATACACCAAATGAGGCAAACATTTCACTTCTCTAAAAATAAGTTTCCAATTTGAAGCCTTAGTTGAAGTTCCCATCAAGGATGTCTGTGATGTTTGCAGAAAGTATTTCAGTTGAAAGAAACAAAGATGTGTAAAATGAGCTGTTTCTGGAGATCCACGATAAAGTTGACAGCCTTATATCATGTCTTCCAATAATCCCCATAAATGTTGCTTCACCACATCATGAATTGTTCATGAGAAAATTTCTTACCCAAGTTAATTAGTTGCCTGTTACTTCTAAACTACAGTTTAAACATTCATAGCACCAAAAAATTTTTCAACTAGTAGCGCTCAGAACACAGGTCATTTTAGGTTTTCACTCACTTTCCAGTCTTGTCCCAGCTGGCTGCTCCTTGTGGCTGATTTTCCCACTATGCCACAGTTTGTGCCTTCATTATTTCCATAATAACGTTACAGAGAGTGTGTGAAGCCCTGCTGTAAACAGAAGTGAACCAGAGGATTCACGTAGGAAGCTTGATAATAGTAGAATCTTTGAAAGCAGTAACTTCTCTCTGTAAAACCAGCAGTCATGCTTGGCTCCAAATACTAATGTCACTTAGAAATTCAGGTTAAAAGAGGCTTGCTTGTTTTATGTTACTCCACATAAGGCTGCTTTTTTGATAAGCAGTGTTAATATATGGGATTGTATTGGGACTAAGTAGTCTGATCCACTGAAGCTGAATATTAATGGCCATGACCACCCTTGGGTATTTTTATGGGAGGCAGAATTAATCTATATATCTCACCTTCTTTCTAACCTTTTCTTATGTGCTTTTAGGGCCCACCCTGGTCATTACAGAATATTGTTGCTATGGTGATCTTTTGAATTTTTTGAGAAGAAAACGTGATTCATTTATTTGTTCAAAGCAGGAAGATCATGCAGAAGCTGCACTTTATAAGAATCTTCTGCATTCAAAGGAGTCTTCCTGGTAAGACTGATTTACATAAATAGTTAGCTGTTGACAGGCAGTTCATGGGGTCATAAGGGTTTGCAATCAAGGCTGATTCTT
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Task1_train_8576
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A variant found in Chromosome 4 affects KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Piebaldism, progressive
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Task1_train_8577
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Gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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TCTGCTTCTGTACTGCCAGTGGATGTGCAGACACTAAACTCATCTGGGCCACCGTTTGGAAAGCTAGTGGTTCAGAGTTCTATAGATTCTAGTGCATTCAAGCACAATGGCACGGTTGAATGTAAGGCTTACAACGATGTGGGCAAGACTTCTGCCTATTTTAACTTTGCATTTAAAGGTAACAACAAAGGTATATTTCTTTTTAATCCAATTTAAGGGGATGTTTAGGCTCTGTCTACCATATCAGTCATGATTTTAAGTTCATTCCAACATTGACCATGTCATTTCTGGTAATACATGCATCACACCATACTGTCATCAAACTCACTAAGTTTCATTTTGTACTAGCTTGTTAAGTATATGCTTTTACCAGAGCAATTTTAACCATGCTACTTTATATATTTTATATGTATGTGTGTCTCTATTAGTTGTATATTTACAATTGTCTCCATTAAAAAGAGCTAGAGAAAGCAAATGGGGGAATATATTTACCTTACACCCAAACAGAATTAGAACAATCTAAAATTTAAATTCAATTAAAAATTTCAGTTATTTAAAATGAATTATTTTAACACTTTGCCAGACACTGTATCCAAAAGTTAACACTGCCTTTATGAAGTCATGTTAGCAAGTTATTTCTTTAAAATATTTAAAATTTGATTCATGTGTGACTAACTCTCTTAACAAGTTAAAAGATCTTTTGGGCAAACTGATGAATTGGTACAAAGTGGGAAGACAAAGAAACTGGGCACTTACTTTTTAGGCCTTCTTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTTCGTTTTTTGAGTCGGCAAAGACTAGTGCCAAAAAGTGGCGTGTTTTCTCAGGTTTTGAGTAGTGAGGGGAAGAATCTTCCATGTTTTTCAGACAGGGCAACGAAAAGAATACCTTAAAAATGTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTGAAAGACATTCATGCTCAGTGTAGAAAATTTGGAAAATACAGGAAAGCTTAAAGAAGAAAATATAAACCGTCCATAAAGGAAGCTTCTTTTTTTTAAAGTTGTACAAGGCAGGAATTTGATTGAAGTATAAAGTGCATTCAGATGTTGCTTTTCATTGAAAAACAGCATAAATTATTCCTTTTCTACAGAAATCTCAACTTCTATTCTGCAGTATTGTGGTTTCAAGTTATATTTTTAAAGATTCATTTGAATAACAAGAGTACAATGTAACCAAGGTGAAGCTCTGAGACTCACATAGCTTTGCATCCTGCCATGGGCTGTGAGTTGGGAGGTGGGGTCAGTTTGGGACTGAGTGGCTGTGGTAGAGATCCCATCCTGCCAAAGTTTGTGATTCCACATTTCTCTTCCATTGTAGAGCAAATCCATCCCCACACCCTGTTCACTCCTTTGCTGATTGGTTTCGTAATCGTAGCTGGCATGATGTGCATTATTGTGATGATTCTGACCTACAAATATTTACAGGTAACCATTTATTTGTTCTCTCTCCAGAGTGCTCTAATGACTGAGACAATAATTATTAAAAGGTGATCTATTTTTCCCTTTCTCCCCACAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGTCAGTATGAAACAGGGGCTTTCCATGTCACCTTTTTGGGTACACATAACAGTGACTTTAAGGAACTCCAGTGGCTTCCTTTGTTTTGTTCCACCTGAAACAATGAGTTTTCTGTGAAATTGCGCCCCTTTTGATAGGTTTGCCATAGAGAACATCGTAGGAAAATGTCTCTGGACAACATTGTTTTTAATTCCTTTATTGATTTTGAAACTGCACAAATGGTCCTTCAATTCCACCACCAGCACCATCACCACTTACCTTGTTGTCTTCCTTCCTACAGGGAAAACCCTGGGTGCTGGAGCTTTCGGGAAGGTTGTTGAGGCAACTGCTTATGGCTTAATTAAGTCAGATGCGGCCATGACTGTCGCTGTAAAGATGCTCAAGCGTAAGTTCCTGTATGGTACTGCATGCGCTTGACATCAGTTTGCCAGTTGTGCTTTTTGCTAAAATGCATGTTTCCAATTTTAGCGAGTGCCCATTTGACAGAACGGGAAGCCCTCATGTCTGAACTCAAAGTCCTGAGTTACCTTGGTAATCACATGAATATTGTGAATCTACTTGGAGCCTGCACCATTGGAGGTAAAGCCGTGTCCAAGCTGCCTTTTATTGTCTGTCAGGTTATCAAAACATGACATTTTAATATGATTTTGGCAATGCTAGATTATAAACTGCTTGGAAGATTTTTTTACCCAGACTGTTGTTCTCTCTTGCTAGATTTTGTTTTCCTCATTGTTCTTAAGAATGCAGATTTTAATTTTATCATTATGGGGTAGAACAGCCCAGGACATACCCTAGTTATTGTCGTATTTGTAACATCAACGACATCAGCCTCTTGAATATCTCATCCCGACCAGAAGGCTTCTGTTATCTTGTAAGCTTTATACATTTCTTGATCATATGTAGCCACTGAAAGGGTTAATATTAATTTGCATACTACAATTTAAAACAGGCGCCTAAGCCTACTGGTTCTCAAATATACACCAAATGAGGCAAACATTTCACTTCTCTAAAAATAAGTTTCCAATTTGAAGCCTTAGTTGAAGTTCCCATCAAGGATGTCTGTGATGTTTGCAGAAAGTATTTCAGTTGAAAGAAACAAAGATGTGTAAAATGAGCTGTTTCTGGAGATCCACGATAAAGTTGACAGCCTTATATCATGTCTTCCAATAATCCCCATAAATGTTGCTTCACCACATCATGAATTGTTCATGAGAAAATTTCTTACCCAAGTTAATTAGTTGCCTGTTACTTCTAAACTACAGTTTAAACATTCATAGCACCAAAAAATTTTTCAACTAGTAGCGCTCAGAACACAGGTCATTTTAGGTTTTCACTCACTTTCCAGTCTTGTCCCAGCTGGCTGCTCCTTGTGGCTGATTTTCCCACTATGCCACAGTTTGTGCCTTCATTATTTCCATAATAACGTTACAGAGAGTGTGTGAAGCCCTGCTGTAAACAGAAGTGAACCAGAGGATTCACGTAGGAAGCTTGATAATAGTAGAATCTTTGAAAGCAGTAACTTCTCTCTGTAAAACCAGCAGTCATGCTTGGCTCCAAATACTAATGTCACTTAGAAATTCAGGTTAAAAGAGGCTTGCTTGTTTTATGTTACTCCACATAAGGCTGCTTTTTTGATAAGCAGTGTTAATATATGGGATTGTATTGGGACTAAGTAGTCTGATCCACTGAAGCTGAATATTAATGGCCATGACCACCCTTGGGTATTTTTATGGGAGGCAGAATTAATCTATATATCTCACCTTCTTTCTAACCTTTTCTTATGTGCTTTTAGGGCCCACCCTGGTCATTACAGAATATTGTTGCTATGGTGATCTTTTGAATTTTTTGAGAAGAAAACGTGATTCATTTATTTGTTCAAAGCAGGAAGATCATGCAGAAGCTGCACTTTATAAGAATCTTCTGCATTCAAAGGAGTCTTCCTGGTAAGACTGATTTACATAAATAGTTAGCTGTTGACAGGCAGTTCATGGGGTCATAAGGGTTTGCAATCAAGGCTGATTCTTTAAAAAATGAACTGAGGTACTCTGAGGTATGAAATCAAAATTATTAAATCATTTAAATGTGATTAACAGTTTAGAAAGTTAAATTGTGTTTTTAAAGATTCAAACCTAGATTTTTGCTGATTTTTTAAAAATGTATTTTCAGTTTTCTTCTACACTTTAGTTCCATGCAACTGAATGCATTCTATATCTGTTTCTCTTACGGTTCTGTCCTGCATGTATTTCCATTTATACTATTGAGCTTGGTACTACATGCATGTTTCCAGTGAGATACTGTTTATAGGGAAAATGCTAAAGCCTCTCAAGTTGCCACAGTAAAGTCCCTTTAAAACCTTTAGCAGAATGACAAAGAGCTCTGAACATATCTCCACATGTAGGCTTCTTGCCATCGAC
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Task1_train_8578
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Gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Piebaldism
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Task1_train_8579
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Mutation context: Chromosome 4, Gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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GACTTCTGCCTATTTTAACTTTGCATTTAAAGGTAACAACAAAGGTATATTTCTTTTTAATCCAATTTAAGGGGATGTTTAGGCTCTGTCTACCATATCAGTCATGATTTTAAGTTCATTCCAACATTGACCATGTCATTTCTGGTAATACATGCATCACACCATACTGTCATCAAACTCACTAAGTTTCATTTTGTACTAGCTTGTTAAGTATATGCTTTTACCAGAGCAATTTTAACCATGCTACTTTATATATTTTATATGTATGTGTGTCTCTATTAGTTGTATATTTACAATTGTCTCCATTAAAAAGAGCTAGAGAAAGCAAATGGGGGAATATATTTACCTTACACCCAAACAGAATTAGAACAATCTAAAATTTAAATTCAATTAAAAATTTCAGTTATTTAAAATGAATTATTTTAACACTTTGCCAGACACTGTATCCAAAAGTTAACACTGCCTTTATGAAGTCATGTTAGCAAGTTATTTCTTTAAAATATTTAAAATTTGATTCATGTGTGACTAACTCTCTTAACAAGTTAAAAGATCTTTTGGGCAAACTGATGAATTGGTACAAAGTGGGAAGACAAAGAAACTGGGCACTTACTTTTTAGGCCTTCTTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTTCGTTTTTTGAGTCGGCAAAGACTAGTGCCAAAAAGTGGCGTGTTTTCTCAGGTTTTGAGTAGTGAGGGGAAGAATCTTCCATGTTTTTCAGACAGGGCAACGAAAAGAATACCTTAAAAATGTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTGAAAGACATTCATGCTCAGTGTAGAAAATTTGGAAAATACAGGAAAGCTTAAAGAAGAAAATATAAACCGTCCATAAAGGAAGCTTCTTTTTTTTAAAGTTGTACAAGGCAGGAATTTGATTGAAGTATAAAGTGCATTCAGATGTTGCTTTTCATTGAAAAACAGCATAAATTATTCCTTTTCTACAGAAATCTCAACTTCTATTCTGCAGTATTGTGGTTTCAAGTTATATTTTTAAAGATTCATTTGAATAACAAGAGTACAATGTAACCAAGGTGAAGCTCTGAGACTCACATAGCTTTGCATCCTGCCATGGGCTGTGAGTTGGGAGGTGGGGTCAGTTTGGGACTGAGTGGCTGTGGTAGAGATCCCATCCTGCCAAAGTTTGTGATTCCACATTTCTCTTCCATTGTAGAGCAAATCCATCCCCACACCCTGTTCACTCCTTTGCTGATTGGTTTCGTAATCGTAGCTGGCATGATGTGCATTATTGTGATGATTCTGACCTACAAATATTTACAGGTAACCATTTATTTGTTCTCTCTCCAGAGTGCTCTAATGACTGAGACAATAATTATTAAAAGGTGATCTATTTTTCCCTTTCTCCCCACAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGTCAGTATGAAACAGGGGCTTTCCATGTCACCTTTTTGGGTACACATAACAGTGACTTTAAGGAACTCCAGTGGCTTCCTTTGTTTTGTTCCACCTGAAACAATGAGTTTTCTGTGAAATTGCGCCCCTTTTGATAGGTTTGCCATAGAGAACATCGTAGGAAAATGTCTCTGGACAACATTGTTTTTAATTCCTTTATTGATTTTGAAACTGCACAAATGGTCCTTCAATTCCACCACCAGCACCATCACCACTTACCTTGTTGTCTTCCTTCCTACAGGGAAAACCCTGGGTGCTGGAGCTTTCGGGAAGGTTGTTGAGGCAACTGCTTATGGCTTAATTAAGTCAGATGCGGCCATGACTGTCGCTGTAAAGATGCTCAAGCGTAAGTTCCTGTATGGTACTGCATGCGCTTGACATCAGTTTGCCAGTTGTGCTTTTTGCTAAAATGCATGTTTCCAATTTTAGCGAGTGCCCATTTGACAGAACGGGAAGCCCTCATGTCTGAACTCAAAGTCCTGAGTTACCTTGGTAATCACATGAATATTGTGAATCTACTTGGAGCCTGCACCATTGGAGGTAAAGCCGTGTCCAAGCTGCCTTTTATTGTCTGTCAGGTTATCAAAACATGACATTTTAATATGATTTTGGCAATGCTAGATTATAAACTGCTTGGAAGATTTTTTTACCCAGACTGTTGTTCTCTCTTGCTAGATTTTGTTTTCCTCATTGTTCTTAAGAATGCAGATTTTAATTTTATCATTATGGGGTAGAACAGCCCAGGACATACCCTAGTTATTGTCGTATTTGTAACATCAACGACATCAGCCTCTTGAATATCTCATCCCGACCAGAAGGCTTCTGTTATCTTGTAAGCTTTATACATTTCTTGATCATATGTAGCCACTGAAAGGGTTAATATTAATTTGCATACTACAATTTAAAACAGGCGCCTAAGCCTACTGGTTCTCAAATATACACCAAATGAGGCAAACATTTCACTTCTCTAAAAATAAGTTTCCAATTTGAAGCCTTAGTTGAAGTTCCCATCAAGGATGTCTGTGATGTTTGCAGAAAGTATTTCAGTTGAAAGAAACAAAGATGTGTAAAATGAGCTGTTTCTGGAGATCCACGATAAAGTTGACAGCCTTATATCATGTCTTCCAATAATCCCCATAAATGTTGCTTCACCACATCATGAATTGTTCATGAGAAAATTTCTTACCCAAGTTAATTAGTTGCCTGTTACTTCTAAACTACAGTTTAAACATTCATAGCACCAAAAAATTTTTCAACTAGTAGCGCTCAGAACACAGGTCATTTTAGGTTTTCACTCACTTTCCAGTCTTGTCCCAGCTGGCTGCTCCTTGTGGCTGATTTTCCCACTATGCCACAGTTTGTGCCTTCATTATTTCCATAATAACGTTACAGAGAGTGTGTGAAGCCCTGCTGTAAACAGAAGTGAACCAGAGGATTCACGTAGGAAGCTTGATAATAGTAGAATCTTTGAAAGCAGTAACTTCTCTCTGTAAAACCAGCAGTCATGCTTGGCTCCAAATACTAATGTCACTTAGAAATTCAGGTTAAAAGAGGCTTGCTTGTTTTATGTTACTCCACATAAGGCTGCTTTTTTGATAAGCAGTGTTAATATATGGGATTGTATTGGGACTAAGTAGTCTGATCCACTGAAGCTGAATATTAATGGCCATGACCACCCTTGGGTATTTTTATGGGAGGCAGAATTAATCTATATATCTCACCTTCTTTCTAACCTTTTCTTATGTGCTTTTAGGGCCCACCCTGGTCATTACAGAATATTGTTGCTATGGTGATCTTTTGAATTTTTTGAGAAGAAAACGTGATTCATTTATTTGTTCAAAGCAGGAAGATCATGCAGAAGCTGCACTTTATAAGAATCTTCTGCATTCAAAGGAGTCTTCCTGGTAAGACTGATTTACATAAATAGTTAGCTGTTGACAGGCAGTTCATGGGGTCATAAGGGTTTGCAATCAAGGCTGATTCTTTAAAAAATGAACTGAGGTACTCTGAGGTATGAAATCAAAATTATTAAATCATTTAAATGTGATTAACAGTTTAGAAAGTTAAATTGTGTTTTTAAAGATTCAAACCTAGATTTTTGCTGATTTTTTAAAAATGTATTTTCAGTTTTCTTCTACACTTTAGTTCCATGCAACTGAATGCATTCTATATCTGTTTCTCTTACGGTTCTGTCCTGCATGTATTTCCATTTATACTATTGAGCTTGGTACTACATGCATGTTTCCAGTGAGATACTGTTTATAGGGAAAATGCTAAAGCCTCTCAAGTTGCCACAGTAAAGTCCCTTTAAAACCTTTAGCAGAATGACAAAGAGCTCTGAACATATCTCCACATGTAGGCTTCTTGCCATCGACCTCTGGATTATTCCTGTATACCTTGCCTCTTGCCCTTTTTATTTCATCATGCTATTAAAAGACATAACTACTCCAGCACATTTTTTAAAAATTCTGGACATTATTCTCATCTCTTTCATCATTGATGCCATTCTGAATTTGAATCA
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Task1_train_8580
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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Task1_train_8581
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A variant found in Chromosome 4 affects KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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AAGGTATATTTCTTTTTAATCCAATTTAAGGGGATGTTTAGGCTCTGTCTACCATATCAGTCATGATTTTAAGTTCATTCCAACATTGACCATGTCATTTCTGGTAATACATGCATCACACCATACTGTCATCAAACTCACTAAGTTTCATTTTGTACTAGCTTGTTAAGTATATGCTTTTACCAGAGCAATTTTAACCATGCTACTTTATATATTTTATATGTATGTGTGTCTCTATTAGTTGTATATTTACAATTGTCTCCATTAAAAAGAGCTAGAGAAAGCAAATGGGGGAATATATTTACCTTACACCCAAACAGAATTAGAACAATCTAAAATTTAAATTCAATTAAAAATTTCAGTTATTTAAAATGAATTATTTTAACACTTTGCCAGACACTGTATCCAAAAGTTAACACTGCCTTTATGAAGTCATGTTAGCAAGTTATTTCTTTAAAATATTTAAAATTTGATTCATGTGTGACTAACTCTCTTAACAAGTTAAAAGATCTTTTGGGCAAACTGATGAATTGGTACAAAGTGGGAAGACAAAGAAACTGGGCACTTACTTTTTAGGCCTTCTTGGGGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTGTTTTCGTTTTTTGAGTCGGCAAAGACTAGTGCCAAAAAGTGGCGTGTTTTCTCAGGTTTTGAGTAGTGAGGGGAAGAATCTTCCATGTTTTTCAGACAGGGCAACGAAAAGAATACCTTAAAAATGTTTTTTTTTTTTTTGGTTGTGAAAGACATTCATGCTCAGTGTAGAAAATTTGGAAAATACAGGAAAGCTTAAAGAAGAAAATATAAACCGTCCATAAAGGAAGCTTCTTTTTTTTAAAGTTGTACAAGGCAGGAATTTGATTGAAGTATAAAGTGCATTCAGATGTTGCTTTTCATTGAAAAACAGCATAAATTATTCCTTTTCTACAGAAATCTCAACTTCTATTCTGCAGTATTGTGGTTTCAAGTTATATTTTTAAAGATTCATTTGAATAACAAGAGTACAATGTAACCAAGGTGAAGCTCTGAGACTCACATAGCTTTGCATCCTGCCATGGGCTGTGAGTTGGGAGGTGGGGTCAGTTTGGGACTGAGTGGCTGTGGTAGAGATCCCATCCTGCCAAAGTTTGTGATTCCACATTTCTCTTCCATTGTAGAGCAAATCCATCCCCACACCCTGTTCACTCCTTTGCTGATTGGTTTCGTAATCGTAGCTGGCATGATGTGCATTATTGTGATGATTCTGACCTACAAATATTTACAGGTAACCATTTATTTGTTCTCTCTCCAGAGTGCTCTAATGACTGAGACAATAATTATTAAAAGGTGATCTATTTTTCCCTTTCTCCCCACAGAAACCCATGTATGAAGTACAGTGGAAGGTTGTTGAGGAGATAAATGGAAACAATTATGTTTACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGTCAGTATGAAACAGGGGCTTTCCATGTCACCTTTTTGGGTACACATAACAGTGACTTTAAGGAACTCCAGTGGCTTCCTTTGTTTTGTTCCACCTGAAACAATGAGTTTTCTGTGAAATTGCGCCCCTTTTGATAGGTTTGCCATAGAGAACATCGTAGGAAAATGTCTCTGGACAACATTGTTTTTAATTCCTTTATTGATTTTGAAACTGCACAAATGGTCCTTCAATTCCACCACCAGCACCATCACCACTTACCTTGTTGTCTTCCTTCCTACAGGGAAAACCCTGGGTGCTGGAGCTTTCGGGAAGGTTGTTGAGGCAACTGCTTATGGCTTAATTAAGTCAGATGCGGCCATGACTGTCGCTGTAAAGATGCTCAAGCGTAAGTTCCTGTATGGTACTGCATGCGCTTGACATCAGTTTGCCAGTTGTGCTTTTTGCTAAAATGCATGTTTCCAATTTTAGCGAGTGCCCATTTGACAGAACGGGAAGCCCTCATGTCTGAACTCAAAGTCCTGAGTTACCTTGGTAATCACATGAATATTGTGAATCTACTTGGAGCCTGCACCATTGGAGGTAAAGCCGTGTCCAAGCTGCCTTTTATTGTCTGTCAGGTTATCAAAACATGACATTTTAATATGATTTTGGCAATGCTAGATTATAAACTGCTTGGAAGATTTTTTTACCCAGACTGTTGTTCTCTCTTGCTAGATTTTGTTTTCCTCATTGTTCTTAAGAATGCAGATTTTAATTTTATCATTATGGGGTAGAACAGCCCAGGACATACCCTAGTTATTGTCGTATTTGTAACATCAACGACATCAGCCTCTTGAATATCTCATCCCGACCAGAAGGCTTCTGTTATCTTGTAAGCTTTATACATTTCTTGATCATATGTAGCCACTGAAAGGGTTAATATTAATTTGCATACTACAATTTAAAACAGGCGCCTAAGCCTACTGGTTCTCAAATATACACCAAATGAGGCAAACATTTCACTTCTCTAAAAATAAGTTTCCAATTTGAAGCCTTAGTTGAAGTTCCCATCAAGGATGTCTGTGATGTTTGCAGAAAGTATTTCAGTTGAAAGAAACAAAGATGTGTAAAATGAGCTGTTTCTGGAGATCCACGATAAAGTTGACAGCCTTATATCATGTCTTCCAATAATCCCCATAAATGTTGCTTCACCACATCATGAATTGTTCATGAGAAAATTTCTTACCCAAGTTAATTAGTTGCCTGTTACTTCTAAACTACAGTTTAAACATTCATAGCACCAAAAAATTTTTCAACTAGTAGCGCTCAGAACACAGGTCATTTTAGGTTTTCACTCACTTTCCAGTCTTGTCCCAGCTGGCTGCTCCTTGTGGCTGATTTTCCCACTATGCCACAGTTTGTGCCTTCATTATTTCCATAATAACGTTACAGAGAGTGTGTGAAGCCCTGCTGTAAACAGAAGTGAACCAGAGGATTCACGTAGGAAGCTTGATAATAGTAGAATCTTTGAAAGCAGTAACTTCTCTCTGTAAAACCAGCAGTCATGCTTGGCTCCAAATACTAATGTCACTTAGAAATTCAGGTTAAAAGAGGCTTGCTTGTTTTATGTTACTCCACATAAGGCTGCTTTTTTGATAAGCAGTGTTAATATATGGGATTGTATTGGGACTAAGTAGTCTGATCCACTGAAGCTGAATATTAATGGCCATGACCACCCTTGGGTATTTTTATGGGAGGCAGAATTAATCTATATATCTCACCTTCTTTCTAACCTTTTCTTATGTGCTTTTAGGGCCCACCCTGGTCATTACAGAATATTGTTGCTATGGTGATCTTTTGAATTTTTTGAGAAGAAAACGTGATTCATTTATTTGTTCAAAGCAGGAAGATCATGCAGAAGCTGCACTTTATAAGAATCTTCTGCATTCAAAGGAGTCTTCCTGGTAAGACTGATTTACATAAATAGTTAGCTGTTGACAGGCAGTTCATGGGGTCATAAGGGTTTGCAATCAAGGCTGATTCTTTAAAAAATGAACTGAGGTACTCTGAGGTATGAAATCAAAATTATTAAATCATTTAAATGTGATTAACAGTTTAGAAAGTTAAATTGTGTTTTTAAAGATTCAAACCTAGATTTTTGCTGATTTTTTAAAAATGTATTTTCAGTTTTCTTCTACACTTTAGTTCCATGCAACTGAATGCATTCTATATCTGTTTCTCTTACGGTTCTGTCCTGCATGTATTTCCATTTATACTATTGAGCTTGGTACTACATGCATGTTTCCAGTGAGATACTGTTTATAGGGAAAATGCTAAAGCCTCTCAAGTTGCCACAGTAAAGTCCCTTTAAAACCTTTAGCAGAATGACAAAGAGCTCTGAACATATCTCCACATGTAGGCTTCTTGCCATCGACCTCTGGATTATTCCTGTATACCTTGCCTCTTGCCCTTTTTATTTCATCATGCTATTAAAAGACATAACTACTCCAGCACATTTTTTAAAAATTCTGGACATTATTCTCATCTCTTTCATCATTGATGCCATTCTGAATTTGAATCATGTATAAAGAGCTTTGAGTTTGACTTACAACCAGAAAAGAA
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Task1_train_8582
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This mutation occurs in KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Piebaldism
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Task1_train_8583
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Given this context: Chromosome 4, gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Piebaldism with sensorineural deafness
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Task1_train_8584
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Mutation context: Chromosome 4, Gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8585
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This gene mutation involves KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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GTTTCTGGGCATGGACCCCAATATCGATTATTAAAAACTCATTTCTTACAGAACAGGATTTTCAAACTCTTTATTCAAACTTTACATGACTTTCCTCAAATTGGTCCAGTCTATTATGTAGCAAAGGGGATGAGGAGGTAGAGCATGACCCATGAGTGCCCTTCTACATGTCCCACTTGATTCAGTCATGACTTGTTTCATCTCTCCCAGCAGCGATAGTACTAATGAGTACATGGACATGAAACCTGGAGTTTCTTATGTTGTCCCAACCAAGGCCGACAAAAGGAGATCTGTGAGAATAGGTGAGTACCTACCTATCAAGCAACCAAGAGTAACTTTACAGAGAGTATGTATATCATGCTAATGTGGAATATAACATCATTCCCAGTAGCAATGATGCAGACCAGTTCTGCTTTATGGTAGCAGTGCCAATGGTCAATGGCAGTTAGGGTTGCAAGTGGGTGTTTGGGGTCAGAGCATATGTTTTTGTGCCTGAGTATCTTTCTATAGATATGGGATCTTTGCTTTAATTCGCCATCCCTCTCCTCTATGGATTTTGTAACCCAGCCTAGGATTGTTAAATATTAACTTTGTGATTCAGCATCTACCTTTCCTGGACACCAGGGAAGTGATCTGCCTGCAAGTTCACATTAGTTCATTCATTACCAGCCTTTGGTATGTCATTGCCACTGTCTTTTCCTTTCCTGACCTTTATGGTTGTAATTGCTAAGAAAAATCCTCTCTTCCTCACAGGCTCATACATAGAAAGAGATGTGACTCCCGCCATCATGGAGGATGACGAGTTGGCCCTAGACTTAGAAGACTTGCTGAGCTTTTCTTACCAGGTGGCAAAGGGCATGGCTTTCCTCGCCTCCAAGAATGTAAGTGGGAGTGATTCTCTAAAGAGTTTTGTGTTTTGTTTTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAACAGAGCATTTTAGAGCCATAGTTAAAATGCAGAATGTCATTTTGAAGTGTGGTAACCAAAAGCAGAGGAAATTTAGTTTCTTCATGTTCCAACTGCTGTCTCTTTGGAATTCCTGTTCTAATTTATAAGCTGTAAAGTACAAGCCTGTCTAAATGAGTTTTTCTATGAATATTCTTTTATATGCAGTGAAATTCTTTTAAAACTTTTGGCTTTTAGGATATAGGATATGTTCCTAGAGAACAGAATCATTTTATCAGTAAAAGCAGAGGGCACCTCATAGTTACAAGGCTTGGGGTGAAGCATAGACTTGAGTTTTATTGAAGTTAGATCCAAATATTATATGTGTGGCTTATGAAGTGTCAGGAAATAAGGGGTCAGAGGGAGTAATAAACACTTGGGAGAAGGTTAGGAATGGAAAGAATGATGGAACCAAAACAAGGAGCATGGTCTGTGGAAGGGTGAAAGGAGTTCCTTAGGAAGTAAGATTAACCGAACAGAATGAGTTACCAGTCCTACCCTTAAATGTCATGGGTGACATTTCCCAACAATTACCAAACTAAGAAAGGATATAAGATGGCTGAAATAAAGACCTTCTTCCGTGTGTCCTTGGGAGATGTCAGATTGAATTTGCAAAGGCATATTAGGAACTCTGTGAAAGGACATTCAAAGAGATGCATGCAAAATGAATTTTCAGTTTAAACAATATGATATGACTATTTCTTATGTATTTCCCTATGAATGAAAGCAGTCCTGAGAAGAAAACAGCATTTATTAGAATTGCTTTTAAAAGAGATTATAATAATTAGACTCTTGATTATGTGAACATCATTCAAGGCGTACTTTTGATTTTTATTTTTGGTGTACTGAATACTTTAAAACAAAAGTATTGGATTTTTTATAATATAAGCAACACTATAGTATTAAAAAGTTAGTTTTCACTCTTTACAAGTTAAAATGAATTTAAATGGTTTTCTTTTCTCCTCCAACCTAATAGTGTATTCACAGAGACTTGGCAGCCAGAAATATCCTCCTTACTCATGGTCGGATCACAAAGATTTGTGATTTTGGTCTAGCCAGAGACATCAAGAATGATTCTAATTATGTGGTTAAAGGAAACGTGAGTACCCATTCTCTGCTTGACAGTCCTGCAAAGGATTTTTAGTTTCAACTTTCGATAAAAATTGTTTCCTGTGATTTTCATAATGTAAATCCTGTCTAGGGATATCACACATTTTAGCAGTCAAATTAAGTATACTTCAGCAAAATTTGCATGGTATGCTGAACATTACTACAACTAACATTCAATAATAGAAGTCCTAATTCTAATTGTGTAATTTTGGGGCATGTGAAGGAAACAGAAATAGCCTTAATTTTCATTATAGCCTGAGAATAGCAATGAACTTGATTTTGCTCAAGTGTAACAAATGTAGGTCATTGAAGGTCACAGCAGGAGAAATTTTGGGGGGATTGGCATGCCGTGTGAAAAATATTAAAATCTAAGATCATATTCAGAGTTAGCCATATAGAATGTTGGATCCTAGAATACACGGAGAGCTATTAAATAGGTTCATAAGTAATAATGGGTTTGTAGAACATAGCAAATGTTTTTCAAAGTGCTGTATTTCCTTGCCAATTTTTATTGAATCCTCAGAACAAACCCTTGTCCTATAATTGCAGCACCTTCCTATTTTAAAAGTTGGAGAAACTAAGGCATGGCATATTTTAGTGCTTTTTATCTGAGGTGACACAGGACAATAGAGGCTGAAACTAGAGCCTGTGATTTCCAGAGTGGCATCCCATCGCCATGGAAAACCATATTGCCCTTTATAATATTCTCTGCCTGTCTTCCTGGGCCCATTTCTGCAGTCCAGATTTATTCCTGGAGGTGGATTTTTGTGCCCCTTATGATAATGTAATGTTTTCCCCCCATCACTGTGGCGTCTCTATTGGTAGCCTGTACTCGATTTGGTTTTGTAAGAGTGTTTCTGTGTTTATCTCCTGGCCAAAGCATGAATTTCTGAAAAGGCTGCCCTGAAGCTAGATATTATCATCAGGAGTGATAATAAAAACAACTTCTCTTCATCCTGGTGCAATTTTGGAAGGAAGAATGATAAGTCGTTAATTATCCAGTCCTCTGAATATTGACCAAAGGGAGGAGGAAGAAGGTGGCCGCCTCCAGGCCCAGTCTTGATGAATTCTGCAATCTGTCTCCATTATTTCATGCCTGTGTAATTTTGTCAAGAGTTGTCCAATACCTCTGAATCTTTGTTTTTCTCCCCTTGGGAATAATAGTGATTCCTGACTCAGAAAGTTATGAGTTAATATATGTAAAGTGCTTATGACAGTGCCAGACATATTGTTACTATTCTTTATAGATGTCTTATTTACGATCTAAATAATCGTGACGGTGGTTACATACTGTCTTGTTATTGGTTAGTGACCTTAGTTTGAAATGACAAAGAGGGGTTGGCTCTATCAGGCTTCCAGATTGTAGACTCCAGTTCAAGTCAGTTGAACTAACCAATCACAGATCTCGCTTTCACCAGGCTAGTGGGTAAGGAGAATTTCTGGAACAAGATAAGAAGAAGGAAACTCATATATGTTACCGCCCCACATTTTTGTCATCATCATTTGAGATCTCCTTGTTGTGTCAGGTTCTCTGAAGTTCTTTCCTTTCACATGAGTTCTTCATTGTTTTTCATGTCATGGCCCCTTTTAGAGCCTGGTAAAGCCTATGGGACCCTTATCAGAACACTGTTTTCAACGCCTATGATGAAATACATAGGAATACCAAGGAAAACAGTTAAATCGAAATAGCTATGAAGATACTAAGTAAATTTGTGATATGTCAGTACATGTGTTTACTATAGAGTGTAACAGGCTCTGTTAGGTTGGTGTAAAAGTAATTGTGGGTTTTGCTATTTTTTCTAAAAACCACTGTAATTTTAGAGTGGTGATTAATGTAAATATGATTTTGAGATACCTATAAAGACTTAATAGGATATGAAGATATTTATGATTACTGTTCATGACAAAGTCACAGGTACAGCTGATACTACTGCGTTTTATCACCTTTGTTAGTAATTTAAAGAAATGCTAAATTTCATCTAGAAATTAGCGAAAATAAGGATGTCATTT
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Task1_train_8586
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This mutation is located in gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_8587
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A mutation on Chromosome 4 affecting KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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GCATGGACCCCAATATCGATTATTAAAAACTCATTTCTTACAGAACAGGATTTTCAAACTCTTTATTCAAACTTTACATGACTTTCCTCAAATTGGTCCAGTCTATTATGTAGCAAAGGGGATGAGGAGGTAGAGCATGACCCATGAGTGCCCTTCTACATGTCCCACTTGATTCAGTCATGACTTGTTTCATCTCTCCCAGCAGCGATAGTACTAATGAGTACATGGACATGAAACCTGGAGTTTCTTATGTTGTCCCAACCAAGGCCGACAAAAGGAGATCTGTGAGAATAGGTGAGTACCTACCTATCAAGCAACCAAGAGTAACTTTACAGAGAGTATGTATATCATGCTAATGTGGAATATAACATCATTCCCAGTAGCAATGATGCAGACCAGTTCTGCTTTATGGTAGCAGTGCCAATGGTCAATGGCAGTTAGGGTTGCAAGTGGGTGTTTGGGGTCAGAGCATATGTTTTTGTGCCTGAGTATCTTTCTATAGATATGGGATCTTTGCTTTAATTCGCCATCCCTCTCCTCTATGGATTTTGTAACCCAGCCTAGGATTGTTAAATATTAACTTTGTGATTCAGCATCTACCTTTCCTGGACACCAGGGAAGTGATCTGCCTGCAAGTTCACATTAGTTCATTCATTACCAGCCTTTGGTATGTCATTGCCACTGTCTTTTCCTTTCCTGACCTTTATGGTTGTAATTGCTAAGAAAAATCCTCTCTTCCTCACAGGCTCATACATAGAAAGAGATGTGACTCCCGCCATCATGGAGGATGACGAGTTGGCCCTAGACTTAGAAGACTTGCTGAGCTTTTCTTACCAGGTGGCAAAGGGCATGGCTTTCCTCGCCTCCAAGAATGTAAGTGGGAGTGATTCTCTAAAGAGTTTTGTGTTTTGTTTTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAACAGAGCATTTTAGAGCCATAGTTAAAATGCAGAATGTCATTTTGAAGTGTGGTAACCAAAAGCAGAGGAAATTTAGTTTCTTCATGTTCCAACTGCTGTCTCTTTGGAATTCCTGTTCTAATTTATAAGCTGTAAAGTACAAGCCTGTCTAAATGAGTTTTTCTATGAATATTCTTTTATATGCAGTGAAATTCTTTTAAAACTTTTGGCTTTTAGGATATAGGATATGTTCCTAGAGAACAGAATCATTTTATCAGTAAAAGCAGAGGGCACCTCATAGTTACAAGGCTTGGGGTGAAGCATAGACTTGAGTTTTATTGAAGTTAGATCCAAATATTATATGTGTGGCTTATGAAGTGTCAGGAAATAAGGGGTCAGAGGGAGTAATAAACACTTGGGAGAAGGTTAGGAATGGAAAGAATGATGGAACCAAAACAAGGAGCATGGTCTGTGGAAGGGTGAAAGGAGTTCCTTAGGAAGTAAGATTAACCGAACAGAATGAGTTACCAGTCCTACCCTTAAATGTCATGGGTGACATTTCCCAACAATTACCAAACTAAGAAAGGATATAAGATGGCTGAAATAAAGACCTTCTTCCGTGTGTCCTTGGGAGATGTCAGATTGAATTTGCAAAGGCATATTAGGAACTCTGTGAAAGGACATTCAAAGAGATGCATGCAAAATGAATTTTCAGTTTAAACAATATGATATGACTATTTCTTATGTATTTCCCTATGAATGAAAGCAGTCCTGAGAAGAAAACAGCATTTATTAGAATTGCTTTTAAAAGAGATTATAATAATTAGACTCTTGATTATGTGAACATCATTCAAGGCGTACTTTTGATTTTTATTTTTGGTGTACTGAATACTTTAAAACAAAAGTATTGGATTTTTTATAATATAAGCAACACTATAGTATTAAAAAGTTAGTTTTCACTCTTTACAAGTTAAAATGAATTTAAATGGTTTTCTTTTCTCCTCCAACCTAATAGTGTATTCACAGAGACTTGGCAGCCAGAAATATCCTCCTTACTCATGGTCGGATCACAAAGATTTGTGATTTTGGTCTAGCCAGAGACATCAAGAATGATTCTAATTATGTGGTTAAAGGAAACGTGAGTACCCATTCTCTGCTTGACAGTCCTGCAAAGGATTTTTAGTTTCAACTTTCGATAAAAATTGTTTCCTGTGATTTTCATAATGTAAATCCTGTCTAGGGATATCACACATTTTAGCAGTCAAATTAAGTATACTTCAGCAAAATTTGCATGGTATGCTGAACATTACTACAACTAACATTCAATAATAGAAGTCCTAATTCTAATTGTGTAATTTTGGGGCATGTGAAGGAAACAGAAATAGCCTTAATTTTCATTATAGCCTGAGAATAGCAATGAACTTGATTTTGCTCAAGTGTAACAAATGTAGGTCATTGAAGGTCACAGCAGGAGAAATTTTGGGGGGATTGGCATGCCGTGTGAAAAATATTAAAATCTAAGATCATATTCAGAGTTAGCCATATAGAATGTTGGATCCTAGAATACACGGAGAGCTATTAAATAGGTTCATAAGTAATAATGGGTTTGTAGAACATAGCAAATGTTTTTCAAAGTGCTGTATTTCCTTGCCAATTTTTATTGAATCCTCAGAACAAACCCTTGTCCTATAATTGCAGCACCTTCCTATTTTAAAAGTTGGAGAAACTAAGGCATGGCATATTTTAGTGCTTTTTATCTGAGGTGACACAGGACAATAGAGGCTGAAACTAGAGCCTGTGATTTCCAGAGTGGCATCCCATCGCCATGGAAAACCATATTGCCCTTTATAATATTCTCTGCCTGTCTTCCTGGGCCCATTTCTGCAGTCCAGATTTATTCCTGGAGGTGGATTTTTGTGCCCCTTATGATAATGTAATGTTTTCCCCCCATCACTGTGGCGTCTCTATTGGTAGCCTGTACTCGATTTGGTTTTGTAAGAGTGTTTCTGTGTTTATCTCCTGGCCAAAGCATGAATTTCTGAAAAGGCTGCCCTGAAGCTAGATATTATCATCAGGAGTGATAATAAAAACAACTTCTCTTCATCCTGGTGCAATTTTGGAAGGAAGAATGATAAGTCGTTAATTATCCAGTCCTCTGAATATTGACCAAAGGGAGGAGGAAGAAGGTGGCCGCCTCCAGGCCCAGTCTTGATGAATTCTGCAATCTGTCTCCATTATTTCATGCCTGTGTAATTTTGTCAAGAGTTGTCCAATACCTCTGAATCTTTGTTTTTCTCCCCTTGGGAATAATAGTGATTCCTGACTCAGAAAGTTATGAGTTAATATATGTAAAGTGCTTATGACAGTGCCAGACATATTGTTACTATTCTTTATAGATGTCTTATTTACGATCTAAATAATCGTGACGGTGGTTACATACTGTCTTGTTATTGGTTAGTGACCTTAGTTTGAAATGACAAAGAGGGGTTGGCTCTATCAGGCTTCCAGATTGTAGACTCCAGTTCAAGTCAGTTGAACTAACCAATCACAGATCTCGCTTTCACCAGGCTAGTGGGTAAGGAGAATTTCTGGAACAAGATAAGAAGAAGGAAACTCATATATGTTACCGCCCCACATTTTTGTCATCATCATTTGAGATCTCCTTGTTGTGTCAGGTTCTCTGAAGTTCTTTCCTTTCACATGAGTTCTTCATTGTTTTTCATGTCATGGCCCCTTTTAGAGCCTGGTAAAGCCTATGGGACCCTTATCAGAACACTGTTTTCAACGCCTATGATGAAATACATAGGAATACCAAGGAAAACAGTTAAATCGAAATAGCTATGAAGATACTAAGTAAATTTGTGATATGTCAGTACATGTGTTTACTATAGAGTGTAACAGGCTCTGTTAGGTTGGTGTAAAAGTAATTGTGGGTTTTGCTATTTTTTCTAAAAACCACTGTAATTTTAGAGTGGTGATTAATGTAAATATGATTTTGAGATACCTATAAAGACTTAATAGGATATGAAGATATTTATGATTACTGTTCATGACAAAGTCACAGGTACAGCTGATACTACTGCGTTTTATCACCTTTGTTAGTAATTTAAAGAAATGCTAAATTTCATCTAGAAATTAGCGAAAATAAGGATGTCATTTTTCCTTTC
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Task1_train_8588
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This variant impacts the gene KIT (KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Piebaldism
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Task1_train_8589
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The gene KDR (kinase insert domain receptor), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Capillary infantile hemangioma
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Task1_train_8590
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A variant has been detected on Chromosome 4 in TMEM165 (transmembrane protein 165). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; TMEM165-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_8591
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Assess the clinical impact of this variant on gene TMEM165 (transmembrane protein 165), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; TMEM165-congenital disorder of glycosylation
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GCAACGCAGTTTCTTCCCAGGGCTGTTGCCATAGCATCGCAGTGGATCACCCTTCCTTCAGTCTTGTTCCCCTCTGGTTCTTTCTCTCCACTAGACTTTAAAAAATTTTTGAGATAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGATGGAGAACAATCATAGCTCACTGCAGCCACGACCTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACCACTTGTGCTTGCTAGGATGCCTGGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCTAGGCTAGTCTCAAACTGCCAGGCTCAAGCAATCCTCTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTAGCGGATTTCTGAAGCATTAATCTGTTCTGTTACTTTCCAGCTAAAAACCAACAAGTGTCTGAGGACACAGTTTAAACTCCAAGATGATAGGGTCCTCCCTCACCTGGACTCCCACCTACCCTCATGACCTCCTTTTGTGAAATGCTGAAGGGCTCTGCAGCTGGTTGTCTGGTACTGCTGGCCTTTGCTTTCTATTTAGCATGTTCCTTCTCCCACAAAACAAAATCACATTCTCACTATGCCCTGTTCATTCTTCAGGACTATCTTCTGGGAAACTTTTACTACATACCCCTCTCCCCCTAATCTGAGTGTCTGCTTTGCTCAGGTAACATGTGTTCACTGGATAAATCCTTGATTCCTGGCACTGAGGCAGGGTTTCTGTTCCCAGGAAGCAGAGGCATACTATTCTGTGAAGGATTGACTGAGTTTCTCCTAATACCAAGCAGTATCTGAGGGAACAGATGTCTAGCTTAAAATCCTCCCTAGCACTTGTCATAGCAGTGCTACGTATTGCCTGTGAAGGAAGTTTAATAACTGCTGAAAGGTTCGATTAGCTTTATTTCATCAGGATTTGTTTGACTTTACAAATTGATTTGGGTTATTTCAACTTTTAGGTCTAGTCTTAAGTATAACTGGTACATATTCCTTCAAGCAGCCATTACACCTCTCATAAATTTATTATACACCTGCATTTTTATAACTATTATGCTTTTTAATTGTTGGCCACCATTTTTAGTGCTTCTGAATTGTTATGGTTCTCAAGCAGCAGTTGTCACCTTGGTTTTGAATTAATGCTGTGACGCTTGCTTCCAGGACCCCTATGGTGTAGCCGTGGGTGGAACTGTGGGGCACTGCCTGTGCACGGGATTGGCAGTAATTGGAGGAAGAATGATAGCACAGAAAATCTCTGTCAGAACTGGTAAGTCTTGAAAATTACAAATCAGATAACATTTTAGAATCACTGAGAGATTAAAGGGTGTTAGCTTTGATTATTTAAATTTCTGCTGCTGAAGTATACTTGGTTTTTCTAATTACCTACCATCTCTTATAGAGGTATTAATCCTGGTATTGCAAATACGGACTTTTTTCACCTGTGTAGAAGTTAGCAAAATACAAAGTCATTTTTATCGAATTCATAGTAGCTTCTTGTTAACATATTATCTTAGTAAAACAATTGTCATTTGGAAGTATGAGAAGTTTTTGGCTCTAAAAATGTGTCTTACAAGACTGGAATCATGTGGAGACCATATGTACTGATTCTGCTGAATATGTCCTGTGAAGCCACAGTTAGGTCTAGAGATGGAAGAATCGTCTCTTTGCTAGTCAGAAGACCTGAACATTTTCTTTTATAACTGGATTTTAAGATGAGTTATAGTTCTACTGTTGCTTGCCAGCACTGTCTGGATTTAATACAATCCTGTCATTTCTCAAAACAGTGCTGGAGAAAACCTGATTCTTAGTGTTCACAGTCAAGCATGTTAAGTATTGTTCCTTGTTATGTAAAAGGGGTTGAAGTGATTCTAATTTGTTTTCAAGGTTAGTTTAATAGATTGGAAGAATAATTGGCCGCCTCATCGGCTCCCTTTTCATTTTGTACAGTATCAAGGTATAGGAATTTTACTGTATTTGACTTTTTTTCTCTCTCTTCCAGTGACAATCATAGGAGGCATCGTTTTTTTGGCGTTTGCATTTTCTGCACTATTTATAAGCCCTGATTCTGGTTTTTAACAAGCTGTTTGTTCATCTATATTTAGTTTAAAATAGGTAGTATTATCTTTCTGTACATAGTGTACATTACAACTAAAAGTGATGGAAAAATACTGTATTTTGTAGCACTGATTTTGTGAGTTTGACCCATTATTATGTCTGAGATATAATCATTGATTCTATTTGTAACAAGGAGTTTTAAAAGAAACCTGACTTCTAAGTGTGGGTTTTTCTTCTCTCCAACATAATTATGTTAATATGGTCCTCATTTTTCTTTTGGTGCAGAACCGTTGTGCAGTGGGGTCTACCATGCAATTTTCTTTCAGCACTGACCCCTTTTTAAGGAATACAAATTTTCTCCTTCATCACTTAGGTGTTTTAAGATGTTTACCTTAAAGTTTTTCTTGGGGAAAGAATGAATTAATTTCTATTTCTTAAAACATTTCCCTGAGCCAGTAAACAGTAGTTTAATCATTGGTCTTTTCAAAACTAGGTGTTTAAAAAAAGAGACATATATGATATTGCTGTTATATCAATAACATGGCACAACAAGAACTGTCTGCCAGGTCATTCTTCCTCTTTTTTTTTTAATTGGGTAGGACACCCAATATAAAAACAGTCAATATTTGACAATGTGGAATTACCAAATTAAAAGAGAATACTATGAATGTATTCATATTTTTTCTATATTGAATAAACAATGTAACATAGATAACAATATAAATAAAAGTGGTATGACCAGTGCTTGTTTTTCCTTGTGTGTCATATAAAATTATCAGTATTGATAGGCCAATTTCTAAAGCTGATGTAAAAACACTAACATATTAAATATTTGAGATATGCCTAAAGTAGCTAAACAGGAGCCAGGCATTGTTCGAAAGCATTGTCACCCTTACAGTTCTGTGAGGTAGTAGGTACTAATATAAGGTTAAAAAAGAAAAAAACTAACTCACCCAAGGTTACATGGTAGAGTCACACCAGGCGGTTTAATTCCAGAGCCTAATGTCATTCATTATGCTAAGACTACCTCATTTTTTCATGGCAACTTCAGTCGTCACCCTCGTTTGAGTATATTTTGATTTGACTACTACTTCACCCAAGTAGCATAACAGCTGCTTTCTCTCAGCCTTTTATATTCTAGAATCATATGCAGTAACATTCCCATTAATAGCCTCACTAAATTGAAGGACAATTCTACAGAAACATCCATGTTATTTGTGTGAGGTATAATAGGAGACCCAGAGCAATTCAGGTTTATGAGCTACTACAAAGGTCCACAATGTAGTCTGCAATTTGAAGAGATTGTGAAAGAACCCAGTTAATCATCCAGCACTGTAGGATGCAGCAATTGTCCTACATGGTAACTCTGTGAGGAAGATGATAGCTACTACTGTGGAGATCTTAAGAGGAGTTTTCAGCTTAAATGCCAAGTTAGAAGTAGCACATGTTGGTAAAAAAGGTCATATTTGTAGTTTTCTGCTATAGGAAGTATCAAAGGGTAGAAAACAATGTCTGTGGATTAAGATAAACTCTGTGGTTAGACAGTCTATATTGCCTTAGATTGTTTGTTTGTTATAAAGAAAGAGTGAGGAATTCTCACTAGTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCGCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACTACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGATGGAGTTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTATGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCTTGGCCTACTAATACGTTTTGTTTGTTTGGAGACAATCTATCTCACTCTGTCACCTGGGCTGGAATGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCC
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Task1_train_8592
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A variant on Chromosome 4 in gene PAICS (phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency
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CTGAGACTACAGGCATGCACCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTTTTTTTGGTAGAGATGGGATTTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTAAAGCAATCTGCCCTCCTTGTCTTCCTAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGACGTTTCTTGTTCAAGTTACTGCAACAGCATCCTAACTGGTCTTCCAAGCTCTAGTTTTTGTTCACTCACCCCTTCCTCCCTTCATTGTCCATACAGAAGCCGTAATGATCTTTCCAAATAGCGTTTTGCTTTAGCACTTAAAAGCCTTATAGCTCTTCTTGGGTTAAAGTCTAAACTCAATCAGCATGGCTTGTGAAACAAGAAGGATGTGTAGCAAAATGGAAGGGAAGTTTTCCAGGCCTAGGAAAGAAGAGATTGTCAGAAGCTAGGGGAAGATTGTATAAGAATTAAAGATGTTGGAGTTCTAGATAGGAAATAGACAAATAAGAGTTTGGAGCAGTAAGCCAGGGCTGTATCTTAAAGGGACTTTTAAACCATGTTAATGAGTCTAGACATTACATTAGGGAGGGTAGAGATTCATCCTCTAAATTAGGTGCCCTACAGTGGCAACTGTTAACTAAATTACAACTACTTTGTTTAATGGTTACCTCCACTAGCTGGTGATGTGGCCCCTGTCCAACTCTTAAGTCTTGTCTCCTGCCATTCTTTAGCTGCAGCCCCCACCCCTTCCCCTGCCCAACAGCAATGTACATATACCCAGAGCTCCAGCTCCAACCAGACTGAAGTTCTGCAATCCACTTTGACCACCTTGTATTTATTCATCAACACTACCTACCCCTTTCTCTCCTTTGGCTAAATTTCGATGATTCTTCAGATTTCAACCTGTCACTTTCTTGTAGACTTCTTTTTCTAATGTCTAGACTAGTCCCATAGTCTGTATTTATTGCATTCTATTATTATGATGTCTTATTTAATATCAGCTCCCCTCAGACTCAGGTCTCTTGAGAGCAGGAATTATTATTTACTGGTACATCCCTTGGCACATGGATACACCGGGAAAATGTTGATACTGAGAGTGTTGTGGAAGTATGAGGGTTGATTTCTCTCTTTCGAAATTTTAAGTTCCTAAACATCTGTTATCTTTACTCTTTCTCTAAATCATCCTTTTGTGTACTTCTTAGGTTTTGTGACCAGCATCAAAATTGGATTCCTTTGTGCTCACTTCCTCACAATTTCTTACAACTGTTAGTGAAGAGAAAGGATTAATGGGGGCAGGGACAGGATTAAGAAATAGAGAGGGATGCTTCCAAATGTGCTAACTTCAATGGGATGGCATGCCTCCTCTTGAATATTAACTTGAAATCAAGAAACTCATCTGGCTGAATGTTCCCATTTTGCCTACAAAAAAGCAAATATCAGCAAAAATCGCATATTTTTTCCTGCAAGATAGTTTAGATACTATACTGTGAGTGTGTCTGTGAAAATACTAGTATAGTTACATTACTTTAAGTGGGTCTTAATTAATTTTAATTCTAGTTCAGTTCTGCTATGAGAGGCAGGTTAATAGTGGAAAGAGCACAGGATTTGATGTCAGAGGAGTTAGGATTTTATCTACCTCTTATATTTCCTAACTGCATGACCCTCAACCCTTTTGATTTCTGCTTTACTAATTTCTACAATTATTTATGTAATTAAAATTCTTCACAAGATCATGTGAATCAAATGTGATGGTATGAGAAATACATTGTAGAGTATATGGTTTTATACAGATGATTTAATTTTTATTAATATTACTTAATCACTGTATATTTACAGATTAATTGTTCTAGGTGATTTAGTCTTCAGCATTCAGGAAGTTTCTGAATTTTGGTCTATTTCCATTTTATTTCCACAGTACTGAACATTGGTAAAAAATTATATGAGGGTAAAACAAAAGAAGTCTACGAATTGTTAGACAGTCCAGGAAAAGTCCTCCTGCAGTCCAAGGACCAGATTACAGCAGGAAATGCAGCTAGAAAAAACCACCTGGAAGGAAAAGCTGCAATCTCAAATAAAATCACCAGTTGTATTTTTCAGTTATTACAGGAAGCAGGTAAGCAGCTCCCTCAAAGTCTCTTCTCTCACCTTCTCTGGTAAGCATGTCGATGTCTTTCATGTGAAGTTGGCATTAATATGAACAACTTGTTTGCAGATGTCTCAAAAGCTAAGTGAATTTAAATCAAACCAAGAACCCTTAAACTTCACTATAACACCTTATTTGGTTTGGGATTATTAGTATCATTGAATTAAAAGGAATCTTAACAAGTTTGCTGTAATCTTTATCTGGCACATGCACTCTCTGTGCAGCTTACCTCTCCAAGGCCATCTTCACTTTAAGGAATTTAACTATGAAGGAAACCCATTTTAATGTTAAGCAGTTCTAACATGAAGAACTGAAATTTACTCCCTGTAATTCTATACAAATGGTCTTTGTTCTGCCTCTGGGAGATAATACAGAATTTCAAATTCCTCTTCCACTTGAAAGCCCTGAAAAGTAGTTGAAGACAGCAACCAAACCTTCTCCTCCTGCCATTCCCCAAGTGAGATATTTGAACTAAAACCCCAGAGCGCCCTCCTGTTCAAAAACTGAATGAAGGCTCTATTTTCAATAGAGAAATAGATTCAAAAGACCAAATGAAGATCAGAACATTGTGTGGTGGGTATTTGAAGCAAAGGGAAGGAAATTAGGATAAAGGGGTTTTCTGCAGGGATTCAGTCAGTTGCTGGTTGGTCTGTAGTATATGAAATTTCAGCTAGGAAAAGATTTGAACTCTTGCCACACAGTGTAAATAGCCTCATTGCTTTGGATCATTCAACCTACGAAACCTTACCTATGAAATAAAAGCTTTTTCTTTATCATTCTTGCCAATTCTAATTTTATAATTTAATAACTTTCCTTACTTTTAATTCCAATATTCCCAGTTGCCCTTTCATTTCTTAGAGTTTCTGGTAGCACTAATCTTTCTTAAATTCAACAGGGGATTTAATGCTTTTGTTTTCAGTTAAGTTAGATGTACGTGCCTTCCACAAAATAACAAGGTAATGTAATTTAAATACATTGTCAGTGCATTCTTGGCGTAGTTTTGTCTCTTCCAAAGTATCCTATTTCACAATTTTGATTAATGTGAAAAAGATTTAATTGCAAACCTGGATTGTCATCTACATCATAAATTCCTCTATGCTGTGAAAGTGAGTGTATTGCTGTAAATTTAAAGGATCTTCCAGAGTTCCTAAGTCACAGAATCTAAGATTTTTATTTCAAGGTTTCTTGATTGGTAGCTTCCCAATGACTGAGGTAATTTCTAAAGAGAGCATCAAATTAATTTTGGGTTCCTTTTGCAATACCGATAAGTGTTCCATCTATTTATTTATTTTATTTTTTTATTTATTTTAAGTCAGAATCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGATTACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGTTATAGGTGCACGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTGCTGGCCTTAAGTGATCCACCCGCATTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCACACCCGGCCTGTTCCATCGATTTTTTTTTTTCTTCCCAAGTTTTAACTCTCCCCATTCACTTAAACATTTTTTAAAGTGCTTAACTCTTTAAAATGTTAGCAGTCAGAAGATTACTTTCTGTGTACCCTTGGTAGTTTCACATAGCTACAGGATTATATTAAGTAATGGAAGATAAAGCCTGACTTTTTATTTGCTTATTTAGTGTATTTTCTGAGTGTATTTACACTCATCCCATTATCCATTTCCAGAACTTTATAACAAGTAAATTAGAGTGACTCAGTTGTGTTATGTTTGTCCAGGACTTTCTGCTTTAATTCTGAAGAGTCCTGTGATCAGGGGAACAGGGAAGGATGGTTACCTAAATGAAATACT
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CTGAGACTACAGGCATGCACCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTTTTTTTGGTAGAGATGGGATTTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTAAAGCAATCTGCCCTCCTTGTCTTCCTAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGACGTTTCTTGTTCAAGTTACTGCAACAGCATCCTAACTGGTCTTCCAAGCTCTAGTTTTTGTTCACTCACCCCTTCCTCCCTTCATTGTCCATACAGAAGCCGTAATGATCTTTCCAAATAGCGTTTTGCTTTAGCACTTAAAAGCCTTATAGCTCTTCTTGGGTTAAAGTCTAAACTCAATCAGCATGGCTTGTGAAACAAGAAGGATGTGTAGCAAAATGGAAGGGAAGTTTTCCAGGCCTAGGAAAGAAGAGATTGTCAGAAGCTAGGGGAAGATTGTATAAGAATTAAAGATGTTGGAGTTCTAGATAGGAAATAGACAAATAAGAGTTTGGAGCAGTAAGCCAGGGCTGTATCTTAAAGGGACTTTTAAACCATGTTAATGAGTCTAGACATTACATTAGGGAGGGTAGAGATTCATCCTCTAAATTAGGTGCCCTACAGTGGCAACTGTTAACTAAATTACAACTACTTTGTTTAATGGTTACCTCCACTAGCTGGTGATGTGGCCCCTGTCCAACTCTTAAGTCTTGTCTCCTGCCATTCTTTAGCTGCAGCCCCCACCCCTTCCCCTGCCCAACAGCAATGTACATATACCCAGAGCTCCAGCTCCAACCAGACTGAAGTTCTGCAATCCACTTTGACCACCTTGTATTTATTCATCAACACTACCTACCCCTTTCTCTCCTTTGGCTAAATTTCGATGATTCTTCAGATTTCAACCTGTCACTTTCTTGTAGACTTCTTTTTCTAATGTCTAGACTAGTCCCATAGTCTGTATTTATTGCATTCTATTATTATGATGTCTTATTTAATATCAGCTCCCCTCAGACTCAGGTCTCTTGAGAGCAGGAATTATTATTTACTGGTACATCCCTTGGCACATGGATACACCGGGAAAATGTTGATACTGAGAGTGTTGTGGAAGTATGAGGGTTGATTTCTCTCTTTCGAAATTTTAAGTTCCTAAACATCTGTTATCTTTACTCTTTCTCTAAATCATCCTTTTGTGTACTTCTTAGGTTTTGTGACCAGCATCAAAATTGGATTCCTTTGTGCTCACTTCCTCACAATTTCTTACAACTGTTAGTGAAGAGAAAGGATTAATGGGGGCAGGGACAGGATTAAGAAATAGAGAGGGATGCTTCCAAATGTGCTAACTTCAATGGGATGGCATGCCTCCTCTTGAATATTAACTTGAAATCAAGAAACTCATCTGGCTGAATGTTCCCATTTTGCCTACAAAAAAGCAAATATCAGCAAAAATCGCATATTTTTTCCTGCAAGATAGTTTAGATACTATACTGTGAGTGTGTCTGTGAAAATACTAGTATAGTTACATTACTTTAAGTGGGTCTTAATTAATTTTAATTCTAGTTCAGTTCTGCTATGAGAGGCAGGTTAATAGTGGAAAGAGCACAGGATTTGATGTCAGAGGAGTTAGGATTTTATCTACCTCTTATATTTCCTAACTGCATGACCCTCAACCCTTTTGATTTCTGCTTTACTAATTTCTACAATTATTTATGTAATTAAAATTCTTCACAAGATCATGTGAATCAAATGTGATGGTATGAGAAATACATTGTAGAGTATATGGTTTTATACAGATGATTTAATTTTTATTAATATTACTTAATCACTGTATATTTACAGATTAATTGTTCTAGGTGATTTAGTCTTCAGCATTCAGGAAGTTTCTGAATTTTGGTCTATTTCCATTTTATTTCCACAGTACTGAACATTGGTAAAAAATTATATGAGGGTAAAACAAAAGAAGTCTACGAATTGTTAGACAGTCCAGGAAAAGTCCTCCTGCAGTCCAAGGACCAGATTACAGCAGGAAATGCAGCTAGAAAAAACCACCTGGAAGGAAGAGCTGCAATCTCAAATAAAATCACCAGTTGTATTTTTCAGTTATTACAGGAAGCAGGTAAGCAGCTCCCTCAAAGTCTCTTCTCTCACCTTCTCTGGTAAGCATGTCGATGTCTTTCATGTGAAGTTGGCATTAATATGAACAACTTGTTTGCAGATGTCTCAAAAGCTAAGTGAATTTAAATCAAACCAAGAACCCTTAAACTTCACTATAACACCTTATTTGGTTTGGGATTATTAGTATCATTGAATTAAAAGGAATCTTAACAAGTTTGCTGTAATCTTTATCTGGCACATGCACTCTCTGTGCAGCTTACCTCTCCAAGGCCATCTTCACTTTAAGGAATTTAACTATGAAGGAAACCCATTTTAATGTTAAGCAGTTCTAACATGAAGAACTGAAATTTACTCCCTGTAATTCTATACAAATGGTCTTTGTTCTGCCTCTGGGAGATAATACAGAATTTCAAATTCCTCTTCCACTTGAAAGCCCTGAAAAGTAGTTGAAGACAGCAACCAAACCTTCTCCTCCTGCCATTCCCCAAGTGAGATATTTGAACTAAAACCCCAGAGCGCCCTCCTGTTCAAAAACTGAATGAAGGCTCTATTTTCAATAGAGAAATAGATTCAAAAGACCAAATGAAGATCAGAACATTGTGTGGTGGGTATTTGAAGCAAAGGGAAGGAAATTAGGATAAAGGGGTTTTCTGCAGGGATTCAGTCAGTTGCTGGTTGGTCTGTAGTATATGAAATTTCAGCTAGGAAAAGATTTGAACTCTTGCCACACAGTGTAAATAGCCTCATTGCTTTGGATCATTCAACCTACGAAACCTTACCTATGAAATAAAAGCTTTTTCTTTATCATTCTTGCCAATTCTAATTTTATAATTTAATAACTTTCCTTACTTTTAATTCCAATATTCCCAGTTGCCCTTTCATTTCTTAGAGTTTCTGGTAGCACTAATCTTTCTTAAATTCAACAGGGGATTTAATGCTTTTGTTTTCAGTTAAGTTAGATGTACGTGCCTTCCACAAAATAACAAGGTAATGTAATTTAAATACATTGTCAGTGCATTCTTGGCGTAGTTTTGTCTCTTCCAAAGTATCCTATTTCACAATTTTGATTAATGTGAAAAAGATTTAATTGCAAACCTGGATTGTCATCTACATCATAAATTCCTCTATGCTGTGAAAGTGAGTGTATTGCTGTAAATTTAAAGGATCTTCCAGAGTTCCTAAGTCACAGAATCTAAGATTTTTATTTCAAGGTTTCTTGATTGGTAGCTTCCCAATGACTGAGGTAATTTCTAAAGAGAGCATCAAATTAATTTTGGGTTCCTTTTGCAATACCGATAAGTGTTCCATCTATTTATTTATTTTATTTTTTTATTTATTTTAAGTCAGAATCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGATTACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGTTATAGGTGCACGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATATTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTGCTGGCCTTAAGTGATCCACCCGCATTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCACCACACCCGGCCTGTTCCATCGATTTTTTTTTTTCTTCCCAAGTTTTAACTCTCCCCATTCACTTAAACATTTTTTAAAGTGCTTAACTCTTTAAAATGTTAGCAGTCAGAAGATTACTTTCTGTGTACCCTTGGTAGTTTCACATAGCTACAGGATTATATTAAGTAATGGAAGATAAAGCCTGACTTTTTATTTGCTTATTTAGTGTATTTTCTGAGTGTATTTACACTCATCCCATTATCCATTTCCAGAACTTTATAACAAGTAAATTAGAGTGACTCAGTTGTGTTATGTTTGTCCAGGACTTTCTGCTTTAATTCTGAAGAGTCCTGTGATCAGGGGAACAGGGAAGGATGGTTACCTAAATGAAATACT
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Task1_train_8593
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene REST (RE1 silencing transcription factor), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
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TCTCAAGATTTACCATAAGAAATTTAGGGTGGAGGGAGTATGGGAATTTTATTTTATTTTTATTTATTTTTGAGACGAAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAATCTTGCCTTCTGGGTCCAAGCAATTCTCCTTCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACTACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTGCCTTCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCTGGGAATTTTATTTATTGATGTATTTTTGAGACAGGGCCTTGCCCTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTAACACATTCACAACTCCATGCTACTTCAGATTCCTGGGCTTAAGTGGTCCTCCCGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCACTCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTGAGACAAAGTCTTACTGTCGCCCAGGCTGAAGTGAAGTGGTGGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTAAAGCAATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGGTGGGATTACTGGCATGCAACACCACGCCCAGCTAAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTTGCCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGTGTGAGCTACCGCACCTGGCTGGGAATTTTATGTATTGATTTATTTTTGAGACAGGGCCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTTCAGTAGCACATTCACAACTCACTGCTACTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCGGTCCTCCCGCCTTTGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACTCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGACACAGTCTCGCTGTCACCTAGGCTGGAGTGAAGTAGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTAAAGCAATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAATAGGTGGGATTACTGGTGTGCAACACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGGTATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTAATTTTGTTTTGATTTATTTTGCTCAGGTTGTTCTCTAATTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCTGCCATGGCCTCCCAGAGAGTTGAGGTTATAGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGAATTTTATTTTCTACTCCATTAGGCATTTAACTAAACACACAAAAAAATTTTTAAGTTGATAATATTCCTCCAAATTAACATCCAGAGCCCAATTGAACTTTGCCAATATGTGTATGTCTTAAAGAATCTCTGTTCTTTAGTAGTGCTTGAGGACTCTAACTTGAACTTTTTTGAAGCTTGTGGTTAACTGAGATTTATTCCTCTCTTTTGAGAATCAATGTCAAGGGATAGAGAAATGTTATACAAATAAATATGGTAAATGTAAGGTGCATGATACAGCATTTTAAATAGTCTTTGTTGTTACTTTACATATACAGTTCTTTATATTTTAATCTTGAATTTGTCTTAATCTATGTCTTCTCTCATACTTTTGATTTGCCTTCAGGTGAGAAGCCATTTAAATGTGATCAGTGCAGTTATGTGGCCTCTAATCAACATGAAGTAACCCGCCATGCAAGACAGGTTCACAATGGGCCTAAACCTCTTAATTGCCCACACTGTGATTACAAAACAGCAGATAGAAGCAACTTCAAAAAACATGTAGAGCTACATGTGAACCCACGGCAGTTCAATTGCCCTGTATGTGACTATGCAGCTTCCAAGAAGTGTAATCTACAGTATCACTTCAAATCTAAGCATCCTACTTGTCCTAATAAAACAATGGATGTCTCAAAAGTGAAACTAAAGAAAACCAAAAAACGAGAGGCTGACTTGCCTGATAATATTACCAATGAAAAAACAGAAATAGAACAAACAAAAATAAAAGGGGATGTGGCTGGAAAGAAAAATGAAAAGTCCGTCAAAGCAGAGAAAAGAGATGTCTCAAAAGAGAAAAAGCCTTCTAATAATGTGTCAGTGATCCAGGTGACTACCAGAACTCGAAAATCAGTAACAGAGGTGAAAGAGATGGATGTGCATACAGGAAGCAATTCAGAAAAATTCAGTAAAACTAAGAAAAGCAAAAGGAAGCTGGAAGTTGACAGCCATTCTTTACATGGTCCTGTGAATGATGAGGAATCTTCAACAAAAAAGAAAAAGAAGGTAGAAAGCAAATCCAAAAATAATAGTCAGGAAGTGCCAAAGGGTGACAGCAAAGTGGAGGAGAATAAAAAGCAAAATACTTGCATGAAAAAAAGTACAAAGAAGAAAACTCTGAAAAATAAATCAAGTAAGAAAAGCAGTAAGCCTCCTCAGAAGGAACCTGTTGAGAAGGGATCTGCTCAGATGGACCCTCCTCAGATGGGGCCTGCTCCCACAGAGGCGGTTCAGAAGGGGCCCGTTCAGGTGGAGCCGCCACCTCCCATGGAGCATGCTCAGATGGAGGGTGCCCAGATACGGCCTGCTCCTGACGAGCCTGTTCAGATGGAGGTGGTTCAGGAGGGGCCTGCTCAGAAGGAGCTGCTGCCTCCCGTGGAGCCTGCTCAGATGGTGGGTGCCCAAATTGTACTTGCTCACATGGAGCTGCCTCCTCCCATGGAGACTGCTCAGACGGAGGTTGCCCAAATGGGGCCTGCTCCCATGGAACCTGCTCAGATGGAGGTTGCCCAGGTAGAATCTGCTCCCATGCAGGTGGTCCAGAAGGAGCCTGTTCAGATGGAGCTGTCTCCTCCCATGGAGGTGGTCCAGAAGGAGCCTGTTCAGATAGAGCTGTCTCCTCCCATGGAGGTGGTCCAGAAGGAACCTGTTAAGATAGAGCTGTCTCCTCCCATAGAGGTGGTCCAGAAGGAGCCTGTTCAGATGGAGTTGTCTCCTCCCATGGGGGTGGTTCAGAAGGAGCCTGCTCAGAGGGAGCCACCTCCTCCCAGAGAGCCTCCCCTTCACATGGAGCCAATTTCCAAAAAGCCTCCTCTCCGAAAAGATAAAAAGGAAAAGTCTAACATGCAGAGTGAAAGGGCACGGAAGGAGCAAGTCCTTATTGAAGTTGGCTTAGTGCCTGTTAAAGATAGCTGGCTTCTAAAGGAAAGTGTAAGCACAGAGGATCTCTCACCACCATCACCACCACTGCCAAAGGAAAATTTAAGAGAAGAGGCATCAGGAGACCAAAAATTACTCAACACAGGTGAAGGAAATAAAGAAGCCCCTCTTCAGAAAGTAGGAGCAGAAGAGGCAGATGAGAGCCTACCTGGTCTTGCTGCTAATATCAACGAATCTACCCATATTTCATCCTCTGGACAAAACTTGAATACGCCAGAGGGTGAAACTTTAAATGGTAAACATCAGACTGACAGTATAGTTTGTGAAATGAAAATGGACACTGATCAGAACACAAGAGAGAATCTCACTGGTATAAATTCAACAGTTGAAGAACCAGTTTCACCAATGCTTCCCCCTTCAGCAGTAGAAGAACGTGAAGCAGTGTCCAAAACTGCACTGGCATCACCTCCTGCTACAATGGCAGCAAATGAGTCTCAGGAAATTGATGAAGATGAAGGCATCCACAGCCATGAAGGAAGTGACCTAAGTGACAACATGTCAGAGGGTAGTGATGATTCTGGATTGCATGGGGCTCGGCCAGTTCCACAAGAATCTAGCAGAAAAAATGCAAAGGAAGCCTTGGCAGTCAAAGCGGCTAAGGGAGATTTTGTTTGTATCTTCTGTGATCGTTCTTTCAGAAAGGGAAAAGATTACAGCAAACACCTCAATCGCCATTTGGTTAATGTGTACTATCTTGAAGAAGCAGCTCAAGGGCAGGAG
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TCTCAAGATTTACCATAAGAAATTTAGGGTGGAGGGAGTATGGGAATTTTATTTTATTTTTATTTATTTTTGAGACGAAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGTAATCTTGCCTTCTGGGTCCAAGCAATTCTCCTTCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACTACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTGCCTTCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCTGGGAATTTTATTTATTGATGTATTTTTGAGACAGGGCCTTGCCCTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAGTAACACATTCACAACTCCATGCTACTTCAGATTCCTGGGCTTAAGTGGTCCTCCCGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCACTCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTGAGACAAAGTCTTACTGTCGCCCAGGCTGAAGTGAAGTGGTGGGATCTCAGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTTAAAGCAATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGGTGGGATTACTGGCATGCAACACCACGCCCAGCTAAATTTTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTTGCCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTACAGGTGTGAGCTACCGCACCTGGCTGGGAATTTTATGTATTGATTTATTTTTGAGACAGGGCCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTTCAGTAGCACATTCACAACTCACTGCTACTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCGGTCCTCCCGCCTTTGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACTCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGACACAGTCTCGCTGTCACCTAGGCTGGAGTGAAGTAGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTAAAGCAATTCTCGTGTCTCAGCCTCCTGAATAGGTGGGATTACTGGTGTGCAACACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGGCCTCAAGGTATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTTAATTTTGTTTTGATTTATTTTGCTCAGGTTGTTCTCTAATTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTTCTGCCATGGCCTCCCAGAGAGTTGAGGTTATAGTTGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGAATTTTATTTTCTACTCCATTAGGCATTTAACTAAACACACAAAAAAATTTTTAAGTTGATAATATTCCTCCAAATTAACATCCAGAGCCCAATTGAACTTTGCCAATATGTGTATGTCTTAAAGAATCTCTGTTCTTTAGTAGTGCTTGAGGACTCTAACTTGAACTTTTTTGAAGCTTGTGGTTAACTGAGATTTATTCCTCTCTTTTGAGAATCAATGTCAAGGGATAGAGAAATGTTATACAAATAAATATGGTAAATGTAAGGTGCATGATACAGCATTTTAAATAGTCTTTGTTGTTACTTTACATATACAGTTCTTTATATTTTAATCTTGAATTTGTCTTAATCTATGTCTTCTCTCATACTTTTGATTTGCCTTCAGGTGAGAAGCCATTTAAATGTGATCAGTGCAGTTATGTGGCCTCTAATCAACATGAAGTAACCCGCCATGCAAGACAGGTTCACAATGGGCCTAAACCTCTTAATTGCCCACACTGTGATTACAAAACAGCAGATAGAAGCAACTTCAAAAAACATGTAGAGCTACATGTGAACCCACGGCAGTTCAATTGCCCTGTATGTGACTATGCAGCTTCCAAGAAGTGTAATCTACAGTATCACTTCAAATCTAAGCATCCTACTTCTCCTAATAAAACAATGGATGTCTCAAAAGTGAAACTAAAGAAAACCAAAAAACGAGAGGCTGACTTGCCTGATAATATTACCAATGAAAAAACAGAAATAGAACAAACAAAAATAAAAGGGGATGTGGCTGGAAAGAAAAATGAAAAGTCCGTCAAAGCAGAGAAAAGAGATGTCTCAAAAGAGAAAAAGCCTTCTAATAATGTGTCAGTGATCCAGGTGACTACCAGAACTCGAAAATCAGTAACAGAGGTGAAAGAGATGGATGTGCATACAGGAAGCAATTCAGAAAAATTCAGTAAAACTAAGAAAAGCAAAAGGAAGCTGGAAGTTGACAGCCATTCTTTACATGGTCCTGTGAATGATGAGGAATCTTCAACAAAAAAGAAAAAGAAGGTAGAAAGCAAATCCAAAAATAATAGTCAGGAAGTGCCAAAGGGTGACAGCAAAGTGGAGGAGAATAAAAAGCAAAATACTTGCATGAAAAAAAGTACAAAGAAGAAAACTCTGAAAAATAAATCAAGTAAGAAAAGCAGTAAGCCTCCTCAGAAGGAACCTGTTGAGAAGGGATCTGCTCAGATGGACCCTCCTCAGATGGGGCCTGCTCCCACAGAGGCGGTTCAGAAGGGGCCCGTTCAGGTGGAGCCGCCACCTCCCATGGAGCATGCTCAGATGGAGGGTGCCCAGATACGGCCTGCTCCTGACGAGCCTGTTCAGATGGAGGTGGTTCAGGAGGGGCCTGCTCAGAAGGAGCTGCTGCCTCCCGTGGAGCCTGCTCAGATGGTGGGTGCCCAAATTGTACTTGCTCACATGGAGCTGCCTCCTCCCATGGAGACTGCTCAGACGGAGGTTGCCCAAATGGGGCCTGCTCCCATGGAACCTGCTCAGATGGAGGTTGCCCAGGTAGAATCTGCTCCCATGCAGGTGGTCCAGAAGGAGCCTGTTCAGATGGAGCTGTCTCCTCCCATGGAGGTGGTCCAGAAGGAGCCTGTTCAGATAGAGCTGTCTCCTCCCATGGAGGTGGTCCAGAAGGAACCTGTTAAGATAGAGCTGTCTCCTCCCATAGAGGTGGTCCAGAAGGAGCCTGTTCAGATGGAGTTGTCTCCTCCCATGGGGGTGGTTCAGAAGGAGCCTGCTCAGAGGGAGCCACCTCCTCCCAGAGAGCCTCCCCTTCACATGGAGCCAATTTCCAAAAAGCCTCCTCTCCGAAAAGATAAAAAGGAAAAGTCTAACATGCAGAGTGAAAGGGCACGGAAGGAGCAAGTCCTTATTGAAGTTGGCTTAGTGCCTGTTAAAGATAGCTGGCTTCTAAAGGAAAGTGTAAGCACAGAGGATCTCTCACCACCATCACCACCACTGCCAAAGGAAAATTTAAGAGAAGAGGCATCAGGAGACCAAAAATTACTCAACACAGGTGAAGGAAATAAAGAAGCCCCTCTTCAGAAAGTAGGAGCAGAAGAGGCAGATGAGAGCCTACCTGGTCTTGCTGCTAATATCAACGAATCTACCCATATTTCATCCTCTGGACAAAACTTGAATACGCCAGAGGGTGAAACTTTAAATGGTAAACATCAGACTGACAGTATAGTTTGTGAAATGAAAATGGACACTGATCAGAACACAAGAGAGAATCTCACTGGTATAAATTCAACAGTTGAAGAACCAGTTTCACCAATGCTTCCCCCTTCAGCAGTAGAAGAACGTGAAGCAGTGTCCAAAACTGCACTGGCATCACCTCCTGCTACAATGGCAGCAAATGAGTCTCAGGAAATTGATGAAGATGAAGGCATCCACAGCCATGAAGGAAGTGACCTAAGTGACAACATGTCAGAGGGTAGTGATGATTCTGGATTGCATGGGGCTCGGCCAGTTCCACAAGAATCTAGCAGAAAAAATGCAAAGGAAGCCTTGGCAGTCAAAGCGGCTAAGGGAGATTTTGTTTGTATCTTCTGTGATCGTTCTTTCAGAAAGGGAAAAGATTACAGCAAACACCTCAATCGCCATTTGGTTAATGTGTACTATCTTGAAGAAGCAGCTCAAGGGCAGGAG
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Task1_train_8594
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting IGFBP7 (insulin like growth factor binding protein 7), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial retinal arterial macroaneurysm
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Task1_train_8595
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Here’s a variant in GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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ATGCCTGAGGCAATTCCTAAGACAGAGAGATCCATAATGAGCACACAAGAAGAACCAAGCTGAGATACATTCGTTAACACGTGTGTGATAAAGCCCTTAGATTGTATCTGTACAAGTGTGTTATTTTTGATTTTAAATCCAGAAGTAAGAATTATCAGTTTAGGAATAAGTATATGATAGAGACTTAGAGGACACTGGTTTTGTTTCAACTTATCTACATCCCTGTGTTATCTACAAGAACTATAAAATCTTGGAATGGGTTTATGTGCCAACTTGAGCATTTTAGCACACTACAGAATTTTAGCCTTGTCCAATTCAACTGTAGAACTGGGCCATGAATTGGTTAATTAAAGGTATGAGTTTAATGGAAAAGAAGCTATGAATGAAAGAGTGAGTAGACAGAGGGAGTTCAATTGAGACAGAATTGGAAAGTAAGGTAGGATATGAAAAAAACAACAACACAACACTATAAAACTGAAGTATGAGAGGAGAAAATCAAAGAAAGAAAGGACGTGCCATTAGTTGGCAATTTGCTTTCCATAATACCACACACCTGGAGTATTTAGAAATTACATTTCATCTTTTTTTGTGGCAGTACATAGCTCATATAAATATAATGGTATCTTACCTATTTAAAAAATGTTAAATGGCTTAATTTCTTTTAAGACTCTTATGTTTTTCACATTAAATGGGTATTATACTCCCATTATTTTCATCCCTTTCCATTTTTCATGGAAGAGGTAGACACAAGCCTGAATTACATAAAGAGGTCTTGTTGTGCAGACATATTTTGGAAACCATACTATTTAATGTGAATATCAGTAGGTGTTAGTTGTGCCATGGGCTGCTGTGGCAGTCTAGTCTATCCCCTTAAGATTGTGTTTTTTAAATGCACAAAATAATACAAATAGGGCTGAAATAAAAACATTACATGGAAATATAGTGTTGTGCATAGACTGCAGGTTAAGAAACCCTGCATCAAGATCTTTCCCTCCTTCCCCTGACATGTTCTGTCTTCTTTGATCTGTACAGACTGAAGCTGTAGTTTTCTCTCCAGAGTTCCTTTTGTGTATCAAGCATCTTTTTGCTTGTGCATTTGCTTAATTTTGTTTTAATTATTCTCAGTTATTTATGAAATATGGATTTAGTAAGATCAGGAGAGAGACAAAAAATTCTTCACATTAAAATAGAAGTCATACTATGCATAGAGCGTACTCACTATGAGTATTTTCTTAGTTGCATTTGGAAACATTGTTATTTTATGGCAATTAATTGCCACAAACTCCACAGACTAGATAGCTTAGAGGAATGTTCTAAACCCCTGTCCAAATCCTAACCCCTCTAAAATTTCCCTTTATATAGAGATACTTCACAACCTGTACCACATAAATAGGATGAAGGAGAACTACTCATAGTCTTGTCAGGTTGCTGGAGTGGTTGGTGGGATTGGTTACTGACTCCTCCAAATGTCAGAATGCTTTTGAAGCCAAAGAGAAAAATAGATTCATTTTTTTTCTTTTTAACTATAGGAGGGAAAGTTGATATTATGGGCAAAGGGCTCTGTGCTCTATGTATTATATAGCATACAACTCTAATTGCTAATATGCCCCTTTTGGAGAAAAACTCACCAAAGCATGCTGAGTTTAGACCTGTGTTGTGGTTTCTCACCTTTGTTTTTTTGGCATCCTTGTGCCTTAGGCTGAAGGTATTTTAAATATTAGTACATTATTATGCAAAGAGAAAGTGATAAGAAACCTACATAATGTGTTATATGAGGTCAGAAAAGGCAGAGATTAATTTAGAAGCTTATGAGGAAGAGAAAATATTTTAGTATTTTTCCTGAAGACTTTTCCTTAATAATTGAGGCTCTGAAGACTGAGTTTCTAAAAGAATGATAACTTAAGTGTAAATCCTACTTTGTTTGTATGTAAACATGCTCCAACATTTGTGTTAATCATTCCCAGATGGAGAGATTCATTACCTTACCCTTCTTCATATGACTTCTTGTGTAGTCTATCAATCACAGAGAAAAATATCCATAGATAAGTGGATCAAAGCATGGGTTTAAAAAGGCAAAGAGAAAGAAGAAGTGATTTACTGGGTCTGACAACCTGTTTAACATTTCAGGATCAAACCAATACCAAATTCCTAGGACATAGTAGGGAGTCCAGCAGACAGTAAATGAAGTGGCAAATGCAACCGTCATTTTTAGAGTCTTCAGCCGTGCTCTTGGTATATTGTTCTTGGACTGATTCAGTTGTAGTTCTGTTGGATAGAGAAAAGAGCAGGTGTTTAAAGATCAGTTTTCTTACAAAACCAAAGTGGACAAAAAGGAAGACAGCATCACTAATTCAACTTAATCAATGGGAGAAAATTTCCATTATTTTAAATAATAATAATTTGTTTGAAAAGCATGTTTTAATAAGAGTTTTCCACTATGTCACATAATGAATAGAAAAGTTTGAAGATGATAGTGCTCTTATTTCTGCCAAAGTAATCTGGATTTGAAATATGGGGTACTCAAACTCTTAACATATAAATTTAAAAGAGTAGATGAGGTTGAGCTCAGTTGAATTCTTTCTTAAAAAAATTATTTTTTTATTTTAATAGGTTTTTTTGGGGACTGATGGTGTTTGGCTATATGAATAAGTTCTTTGGTGGTGAGTTCTGAGATCTCGGTGGACCCATCACCTGAGCAGTGTACGCTGTACCAAATGTGTAGTCTTTTATCCCTTGCCACCCCCAACCCTTTCCCCTGAGTTTCCAAAGTCCAGTGTATCATTGTTATGCCTTTGCATCATCATAGCTTAGCTCCCACATATGAATGAGAACATATGATGTTTGGTTTTCTATTCCTGAGTTACTTCACTTAGAATAATAGTCTCCAATTCTATCCAGGTTGCTGCAAATGCCATTATTTTGTTCCTTTTTTATGGCTGAGCAGTATTCTATAGTACATATATACCACATTTTTTTATTCACTCATTGATTGATGGGCATTTGGGCTGGTTCTGTGTTTTTGCAATTGCAAACTGTGCTGCTATGAACATTCCTGTGCAAGTATCTTTTTCATATAATGCCTTTTTTCCCTCCTGGGTAGATACCTAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAACGATGGTTCTACTTTTAGTTCTTTAAGGAATCTCCACACTGTTTTCCATGGTGGTTGTACTAGTTAACATTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCCTTTTCACTGCATCCCTGCCAACATCTATTATTTTTTGATTTTTTGATTATGGCCATTCTTGCAGGAGTGAGGTGGTATCACATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCCCTGATCATTAGTGATGTTGAGCATTTTCCCCTATGCTTCTTGGCCATTTGTATATCTTCTTTTGAGAATTGTCTATTCATGTCCTTAGCCCACTTTTCGATGGGATTGTTTGTTTTCTTCTTGCTGATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGGTATTAGTCCTTTGTCAGATGGACAGATTGTGAAGATTTTCTCCCACTCTGTGGGCCGTCTGTTAACTCTGCTGATTATTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTTTTTAGTTTAATGAAGTCCCATCTATTTATCTTTGTTTTTGTTGCATTTGGTTTTGGGCTCTTGGTCAGGAAGTCTTTGCCTAAGCCAGTGTCTTAAAGGGTTTTTCCAATGTTATCTTCTAGAATCTTTATGGTTTCAGGTCTTAGATTTCAGTCTTTGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTGTAGGATGAGAGATGAGGATCCAGTTTCATTCTTCTACACATGGCTAGCCAATTATCCCAGCACCATTTGTTGAATAGGATGTCCTTTCCCCACTGTATGTTTTTGTTTGCTTTGTGAATTCTGACTTCAAAACAAAATTATGTTCACTGAGTATCTCTGCCACTAAGGATAGTAAGTATCATATGTGGATGAAAGTGTACTACCCCAAATTATCTATCTCAACTGTGTGCTTCTTTCTATGATATCTGAAATAATTTCACTTTTCATATTAATACAGCCATTAAAGTTCATAGGTTACACTTGTGAAGAAATTTGCTGGAAATTAAT
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Task1_train_8596
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An alteration has been detected in GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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Task1_train_8597
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A variant found in Chromosome 4 affects GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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TTTTTGATTTTAAATCCAGAAGTAAGAATTATCAGTTTAGGAATAAGTATATGATAGAGACTTAGAGGACACTGGTTTTGTTTCAACTTATCTACATCCCTGTGTTATCTACAAGAACTATAAAATCTTGGAATGGGTTTATGTGCCAACTTGAGCATTTTAGCACACTACAGAATTTTAGCCTTGTCCAATTCAACTGTAGAACTGGGCCATGAATTGGTTAATTAAAGGTATGAGTTTAATGGAAAAGAAGCTATGAATGAAAGAGTGAGTAGACAGAGGGAGTTCAATTGAGACAGAATTGGAAAGTAAGGTAGGATATGAAAAAAACAACAACACAACACTATAAAACTGAAGTATGAGAGGAGAAAATCAAAGAAAGAAAGGACGTGCCATTAGTTGGCAATTTGCTTTCCATAATACCACACACCTGGAGTATTTAGAAATTACATTTCATCTTTTTTTGTGGCAGTACATAGCTCATATAAATATAATGGTATCTTACCTATTTAAAAAATGTTAAATGGCTTAATTTCTTTTAAGACTCTTATGTTTTTCACATTAAATGGGTATTATACTCCCATTATTTTCATCCCTTTCCATTTTTCATGGAAGAGGTAGACACAAGCCTGAATTACATAAAGAGGTCTTGTTGTGCAGACATATTTTGGAAACCATACTATTTAATGTGAATATCAGTAGGTGTTAGTTGTGCCATGGGCTGCTGTGGCAGTCTAGTCTATCCCCTTAAGATTGTGTTTTTTAAATGCACAAAATAATACAAATAGGGCTGAAATAAAAACATTACATGGAAATATAGTGTTGTGCATAGACTGCAGGTTAAGAAACCCTGCATCAAGATCTTTCCCTCCTTCCCCTGACATGTTCTGTCTTCTTTGATCTGTACAGACTGAAGCTGTAGTTTTCTCTCCAGAGTTCCTTTTGTGTATCAAGCATCTTTTTGCTTGTGCATTTGCTTAATTTTGTTTTAATTATTCTCAGTTATTTATGAAATATGGATTTAGTAAGATCAGGAGAGAGACAAAAAATTCTTCACATTAAAATAGAAGTCATACTATGCATAGAGCGTACTCACTATGAGTATTTTCTTAGTTGCATTTGGAAACATTGTTATTTTATGGCAATTAATTGCCACAAACTCCACAGACTAGATAGCTTAGAGGAATGTTCTAAACCCCTGTCCAAATCCTAACCCCTCTAAAATTTCCCTTTATATAGAGATACTTCACAACCTGTACCACATAAATAGGATGAAGGAGAACTACTCATAGTCTTGTCAGGTTGCTGGAGTGGTTGGTGGGATTGGTTACTGACTCCTCCAAATGTCAGAATGCTTTTGAAGCCAAAGAGAAAAATAGATTCATTTTTTTTCTTTTTAACTATAGGAGGGAAAGTTGATATTATGGGCAAAGGGCTCTGTGCTCTATGTATTATATAGCATACAACTCTAATTGCTAATATGCCCCTTTTGGAGAAAAACTCACCAAAGCATGCTGAGTTTAGACCTGTGTTGTGGTTTCTCACCTTTGTTTTTTTGGCATCCTTGTGCCTTAGGCTGAAGGTATTTTAAATATTAGTACATTATTATGCAAAGAGAAAGTGATAAGAAACCTACATAATGTGTTATATGAGGTCAGAAAAGGCAGAGATTAATTTAGAAGCTTATGAGGAAGAGAAAATATTTTAGTATTTTTCCTGAAGACTTTTCCTTAATAATTGAGGCTCTGAAGACTGAGTTTCTAAAAGAATGATAACTTAAGTGTAAATCCTACTTTGTTTGTATGTAAACATGCTCCAACATTTGTGTTAATCATTCCCAGATGGAGAGATTCATTACCTTACCCTTCTTCATATGACTTCTTGTGTAGTCTATCAATCACAGAGAAAAATATCCATAGATAAGTGGATCAAAGCATGGGTTTAAAAAGGCAAAGAGAAAGAAGAAGTGATTTACTGGGTCTGACAACCTGTTTAACATTTCAGGATCAAACCAATACCAAATTCCTAGGACATAGTAGGGAGTCCAGCAGACAGTAAATGAAGTGGCAAATGCAACCGTCATTTTTAGAGTCTTCAGCCGTGCTCTTGGTATATTGTTCTTGGACTGATTCAGTTGTAGTTCTGTTGGATAGAGAAAAGAGCAGGTGTTTAAAGATCAGTTTTCTTACAAAACCAAAGTGGACAAAAAGGAAGACAGCATCACTAATTCAACTTAATCAATGGGAGAAAATTTCCATTATTTTAAATAATAATAATTTGTTTGAAAAGCATGTTTTAATAAGAGTTTTCCACTATGTCACATAATGAATAGAAAAGTTTGAAGATGATAGTGCTCTTATTTCTGCCAAAGTAATCTGGATTTGAAATATGGGGTACTCAAACTCTTAACATATAAATTTAAAAGAGTAGATGAGGTTGAGCTCAGTTGAATTCTTTCTTAAAAAAATTATTTTTTTATTTTAATAGGTTTTTTTGGGGACTGATGGTGTTTGGCTATATGAATAAGTTCTTTGGTGGTGAGTTCTGAGATCTCGGTGGACCCATCACCTGAGCAGTGTACGCTGTACCAAATGTGTAGTCTTTTATCCCTTGCCACCCCCAACCCTTTCCCCTGAGTTTCCAAAGTCCAGTGTATCATTGTTATGCCTTTGCATCATCATAGCTTAGCTCCCACATATGAATGAGAACATATGATGTTTGGTTTTCTATTCCTGAGTTACTTCACTTAGAATAATAGTCTCCAATTCTATCCAGGTTGCTGCAAATGCCATTATTTTGTTCCTTTTTTATGGCTGAGCAGTATTCTATAGTACATATATACCACATTTTTTTATTCACTCATTGATTGATGGGCATTTGGGCTGGTTCTGTGTTTTTGCAATTGCAAACTGTGCTGCTATGAACATTCCTGTGCAAGTATCTTTTTCATATAATGCCTTTTTTCCCTCCTGGGTAGATACCTAGTAGTGGGATTGCTGGATCAAACGATGGTTCTACTTTTAGTTCTTTAAGGAATCTCCACACTGTTTTCCATGGTGGTTGTACTAGTTAACATTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCCTTTTCACTGCATCCCTGCCAACATCTATTATTTTTTGATTTTTTGATTATGGCCATTCTTGCAGGAGTGAGGTGGTATCACATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCCCTGATCATTAGTGATGTTGAGCATTTTCCCCTATGCTTCTTGGCCATTTGTATATCTTCTTTTGAGAATTGTCTATTCATGTCCTTAGCCCACTTTTCGATGGGATTGTTTGTTTTCTTCTTGCTGATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTGGGTATTAGTCCTTTGTCAGATGGACAGATTGTGAAGATTTTCTCCCACTCTGTGGGCCGTCTGTTAACTCTGCTGATTATTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTTTTTAGTTTAATGAAGTCCCATCTATTTATCTTTGTTTTTGTTGCATTTGGTTTTGGGCTCTTGGTCAGGAAGTCTTTGCCTAAGCCAGTGTCTTAAAGGGTTTTTCCAATGTTATCTTCTAGAATCTTTATGGTTTCAGGTCTTAGATTTCAGTCTTTGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTGTAGGATGAGAGATGAGGATCCAGTTTCATTCTTCTACACATGGCTAGCCAATTATCCCAGCACCATTTGTTGAATAGGATGTCCTTTCCCCACTGTATGTTTTTGTTTGCTTTGTGAATTCTGACTTCAAAACAAAATTATGTTCACTGAGTATCTCTGCCACTAAGGATAGTAAGTATCATATGTGGATGAAAGTGTACTACCCCAAATTATCTATCTCAACTGTGTGCTTCTTTCTATGATATCTGAAATAATTTCACTTTTCATATTAATACAGCCATTAAAGTTCATAGGTTACACTTGTGAAGAAATTTGCTGGAAATTAATGGAATTGCTGACTTTTTACAGTCAGGCTGCCTACCTGAAATTTTGGACTTAGTTCTTAAAGGTAAAAAGGTGCAATTTTGAAGTGCTCAAAATCTGTTCTTGTATTTCATAATCGAGAACTTC
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Task1_train_8598
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Gene GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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Task1_train_8599
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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TTAAAGGTAAAAAGGTGCAATTTTGAAGTGCTCAAAATCTGTTCTTGTATTTCATAATCGAGAACTTCTGTGTCAAGTAAGAAATACTCTTCACACACTATATTTTTTTTGAGGGAAACAGATAGTGCTATTCAGAAATAGTCATTCTGAAATTTCTTATTAATTGGTCACCAAAGGGTGGACATATAGAGGAGAACATTTACATGCATGGTGTTTTAATTATAAAATTAATTTTTATCTAGAAATATTAAAGTAATTTATTAAATACAGACTGATTATGGATTTTTAGCAGACAAAACCAATTACTGTTTACTCTGTGCCTTGAGGCCTTGCTCTTTTCACATACTATTCTTTTTTTTTTTCCTGAGTTTCGCTCTTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGTTTCATCGTCTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACTGCAGGTGGTCCACCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTTCACACACTATCGTTTAATCCTCAATATCTGTAAACTTTGGTGACACATCCATTTAAAATTCAAAAAACCATCTTGGCTTAGCACATGACTGAAAATGAAAAAATATCAAGGCAACCACAACATGTCATGCTTTTTCTTCTTTTGAAACATCATCACAGTTGATAATTGGTTTACTGTTTATGACTTTTCTGCTAGACTGTAGTCTCCATGAAAGCAGGATACTTACTAGGTTTTTCTTATTCACCATGGTATCCCCACCTAGCACAGTTTCCAGCAACATTGAGTAGTCAGTATGTATTAATCAAATAAATAAAATAATAAATAAATAAATGTGTTCATAATATTTATTGCTTCCTGCCTCTGCTTTTTTGTTTTTCTGCTTATGTACTGCTCATATTTCTTCAGATTAACTCCTATTTGAGATCCACCTTCTTATTTTCCCTCTACCCTTCTTAGATATCGCTTATAAAATGGAATCTCTCGAGATAAGATTTTGAAGGCAAATTGTTCTTGCAGTATACTTTTTTGGAAATATTAAATACCATTTTGTGCTGGCAGGTGGAAACTGCCCAATTCCCTATTAGAGAGCATCACCATGAATATTTTCTTTTGAAAATATCTACTGAGACTATTCATGCTATAATAATTAAGATGATTTCCCTGATAAGTTGTACCAGATATAACTTATGCACTATGTCATTGATAACACGTCTTTTGGATGTCATGCCAACATAACAATGTTTATTTCATGAATTTATAAATTTTAGTTTTTGGGAATGCACCATTTTACTAAAGCAAAAAAGGTACAAACACATGTGTGAAGTTTTGAATGAAATAATCATTTACATAGTCAATATTTCGCATATTAACATACACACAAATGTGCATAGTTTATGTCGTGTAAATATATGGGATTTGAATATAAAATGAAACAGCTTACTTTAGCTAATTTATTGGATAGCATTTAACAAGTTGTACTTTGCTATAGTCTAGATATCACAATTTGTACTTGCTGCCCAGCAGAAACCATTTGCCAATTCTTATCCTGGGTTTTAATGGAATAATCATTCTTTCTTATTTAATTTCATGGTGCAAATGTAGAACAGCAGAAGATATTAAGTAACCTTATCTGTAAATTGATTATGATAAAACCATAATAAAAATATTACCTTATGGGGTGATTGTGAATATTAAATGAGCTAATATATGCAAACTGCTTAGAACAGTATCTGTCACATAGTTCATGCCACTCTGTTTTGAGCATTGCTATTTAAAAACTGCCCACAAATGACACTAACTCTAAGGAATACATACCGTGGGGGTCCTGATGAAGGACCCGTGTCAGGGTGAAGATGATTTTTGCATTGCAGATCAGCATGATGAAAAGAGGGATGATGAAGAGGCAGCTGAAGGTGAAAAAGTTATAAAATGCTTGATGCCACCATTGTGAAAAACTGCAGTGTGTTACACATTGAGAGAAAACTTTTGTCTGTCCAGAGCTGTCTGCTAGATGAATCATCCTGAAGATGTATAACTGTATGAGACAATAAAAAGCTATGTTACTTTTTTCCATATGGTATTTGAAAGTTTTCTCTTTGGTACTCTGCTAGCCTTCTAACATGTTACCTAAAGCAATTTCTAAGCTCCTTAGTGTTATACTTCTGACGTTTCTATGAAAAGTCATGTGAATATTTACTTAAAATATGTTTGGGTAAGTGTCAATAGATCTGTAAGATTTTGGATTTTTTAGAAATTATTTCAACCTTGAAGAATAATCATCCCTCAAGGATTTAAACGTTGTTTGTATTTCAGTTTCCAGTACAATTATGCTGAGTAAACTTTTTGCAAGTGATTTTGCTCATAAGTTATATCTGCAGTAACTACAACTGTGTCTGGCACTTAAAATGTACCCCCCAAAATACATATTTAAATTTTATTTTAGAGACAGAAGCCCTATTAAAATGACATTTTAAAAAATGGTCAAAAGACATGAAGAGACAGTTGCTCAAAGAATGATGGAATATGTCAAAACAAAACAAAAAAAAACAAACAAAACAACCCAGGAACCAGCTGAAAAGAGCTTCCACTGGCCAAATCTGGGGCAGTTTAAGCATTAAAATACAAAAAAGAAACTGATCTAAAAGAATGAGAAACTATTGAATAAAGTATGAGCCCATACTTATAAAAATTACAAGATAACAAAAACAACAAATAAATGGGGGGAGAAAAACCTCTTCCATAATGTAGAATGCCAACTAATAAATGAAAAGGAATAAACGGAATTAGTGATTACCAAATGTTAATCACTATAATAAGTGATTACAGCAAGAATCATCAATAGCTGGTAAAAATAGTGGGTGGAAGTTTGAGGAGAACAGGATGTTTACAAAATCTCAAAGTATCAGTCTGCAGGTTACTTATTCATTGTAAGGAATACAATAATAACTTTACAGAAGAGAAATAGCTAGATAAGTATGTTAACATTGCCAATAATAGGACCTATTGACAATGTCTGTCTCCTTATGTAATGCATTGAGAACTTAGCATCACTAATTTGGTATTTTTGCTTAAAGTGTATAACCTGAATCTAACCTTGAGAGGACAAATCCCAACTGAGAGACATTTTACAAAATGACTGGTCTGCACTCTCCAAAAATGTCAATATCATGAAACACAAAGAAAGACTGAGAAATGGTTCCAGCTAAAAGAATACTAAAGAGGTATGCAACTGAATCCACCACATAATCTTGGATTTTCTTTTGTTAAAAGGGCAAAAATTAAACCGGGATAACTTATGAGCTCTGAATAGAACATATAAATTAAATAGTGGTATTGTATCAATGTTAAATTTCTTATTTTGACAATCATTACTGTGGCTGTGTGTGAGAGGCCTTAAACACACATTGAAGTATTGAGGGGTAAAGAAAAATCATGTCTACAGCTTACTTTTAAGCAATTGGGAAAAAGTAGATAAGATAAAATAAATAAGCAAATGTAAAATATTAATATTTGAGAAAATCTGGGTGAAGGTATCCAGAAATATGTATGATTCTTGTAACCATTCTCTGAGTGTCAAATTATTTTTAAAAAGCCTTTATCCTACAACTTTTAAAAACACAAACTGAATCAACAATTAAGAAAATGTTGCAAGTAATTTTCAAAAATAAATTCTAGTGGACATTTATTCATTATTCCTCTATTCATTAAACACTTCTTACCTACTTATTTATAAGCTTTTCCCCTGAGAAGTTTCATTTTACTGTGAAACATTATTAAAATGAAATGATGAGAGTTTAAGCATTTTTAAATTGATAGCAAGTAAATTCAAACAAAAGTGTTACAATATTTTTTATTTTAAGCAAATGAGGGATTCCATTTTTTTAAAGTTTTTGATTGAATTAGAAAATTTTAATTACAATATTAAGAAACATGATTCTTTTCTACCCTACCAAC
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