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Task1_train_8700
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The variant affects gene TACR3, TACR3-AS1 (tachykinin receptor 3| TACR3 antisense RNA 1), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia
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TAAATTTAAAGCCCATTTTATTTTGGGTGGAGGCTAACATGTTATTAGTGTCTTTGTCACATTTATACACTACCTTTCTCAATTTGACCATAGCTGCCTAAAAATTGCTTTCTGTTTCTAGAGGGTATATAGGACAGGACTGGTAAATAGGAGAATGGGGTCCTAGACTGGCACCATGATGGTCTCACACTAATCTTTTACCTCAGGAAATGGAATTAAGAATATTCATCCACAGAGGTATAGGGTGAGCTTATGAAACTTGAAGTGGCGGAGGCAGATTTGGAATTCCTGCGAGAGCAGCCATTGAAACTTGGGTCTCTTGGCGTTGCTCTTTTCTTCCGACTGGACCTGGTGGTGTCTGCATCGTTGGGGTCAAACACGACTGTCATGGACTCCATTCTGGTCACGGTGTACATACTGCTTTGCCGGTTTGGATGAAACCTGGTGGTCTTGAGCTCTAGCTCATCATAGCTGGAAACTTTGATGAAAGGACACCAGCGAAATGCTCTCTTGAAGCCAGCTCGAAATCTGAGGAAAAGCAGGCCACAGAAAGAAAAAGTTATTTTTTCAAGCAGATATGTCTTTCAGCTGCCACAGAAAATTCTACCTAAGGCAGTTATAACAACTCAGTTTTTGAGTTTGGTTTTTAGCCAGACTCTTAGAATTTATGTCACAGTACTGTTGTTAGTCGTTTAGTTCTTGTTTGAATTGAATCTTAATTTCCCATTAATGAGAAGCATTGATTCCCAGCAATGAAAAGCATCTCATTCCCATCAGTGAGAAGTCATCAATAGCGAATGCATAGCATCAGGTAATCAATATGTTAAAGAAACAGTACATTTTTCTAAAATAATTGTATACATTTACATAAATATAATTGAATTAGGCTGGCCAGTTAAGGCACTTAAAAATGATATATTTCAAAATAGTTTCTTTCAGAAATGATTACACATTTATAAATTAAAGTCTCGTTTAATGTTAGAATTGCTAATCTTGATGATTTTTATCTAATTATATATGAAAGTGCAAAATCCTTAACTTTGTAAACCATTAAATGAAGTTAATTAAAAGTGGATGTAATGCTTGTGGGGTGTCAGGAATTGAGATATGGCTTATGCAATTAGTGAAAAAAAAAGCAAGAGTTAATTAAGTATTTAACAAACTTAAGGCACAGTGTGGTAGAACCCCAACTGAGAAGAGAGCTTAGGATTTAATTCATGCAGTTACTTACATAAAGTCCCAATTCTACTTGTGAAAAAAACACATTGGTTTATTACAGGACTTACGAGCCCTATGAAATTTAACCCTATCCCTTCATGTGCTGACCAGTACAACCAAGGTGTTTTTATCTGGAAAGCAGATTTTATCTTTTTTTTCTAGTCTTACATTTGACTACAAATATTCTCACTTTTCATTTTTTAACTTTATAAACATCTTTCCCTTGACCACTGTGATTTCTTCACAAGCCATCTCCATAGAGGCTGCATGCTCTCTTACTCACCCCACCTCACAATGCAGGAAGGAGGATTGGAGTTCCCATTGTTTTTACAAAACCTTCTACTTCAAAGTTTATTTATTTACAACATATCCTTTTTAATAAAGTCCGCTCACATATGCCATCATCTCTCCATCTTATAGAAATTATTCAAGAATTTCTAGGAAGTAACTTCATTTCATTGAGGATTTGAGCATATTTTCAATTCTCCTTTAATCATGAGGGCACTTCTTTTTCTTTGGCAGGTAAAATTCTGAGATTTTGGAGGAAGAAGTTGGCCCATAGAAGAATCATCCAGTTAGAACCCCAAGATCATTATTTGGGGCATCTAATTATTAATGTGGGATGCTTTATAAAGTGTGTATGGGGGTCTTGAAAGATAAAGCCTGTGCCTCTCTCAGTGAATTCTTAAATTTTCCCTTCCTTCTGCATTTTGAATTTGAACCAAGAAAATGGAACAACATTGTATGTTTCCAGTGAAGGTGGGTGTGACAAGCAACTTGCATTTCGTAGTTTTGTTTTTACCTTTTATTCAGACAGCAGTAGATGATGGGATTGTACATGGTTGAGCTCATTGCCAGCCAAAAGCTAGCCAGGTAGACCTGCTGGATGTATTTCCATCTATTTAGTTGTTGATAGATTGCAGTGAGAATGAAGTAAATATGATAGGGCAGCCAGCAGATAGCAAATGTCATGACAACAATAATCATCATTTTGACAACCTATAAAGAAAAAAAGTCATTTTTGACAAATATAATACTCATAATAGTTCCAATAGCTTATTGCAAATCATGCTTTTCTGCCAATACAGTTAAATACACATCATGCCTAGGGAATAGTCAATATATTAAAAAATGGTGAAGCAATATACGGACAGTTGCCTAAGGTAAGTCTCAAGAAATTATGCTATGTCACTATTCATTTCTACCTATCTAAGTGAATGGGTAGTGCTAACTCAAACACGGACAAATATATTTTGATTGGCCTGAAGAAAATCAGTGTTTACAAAAACCCAGAGAGCCTGGAACAGAGAGAGATAGGAACTAGGATGTGGCTGTGTAGCCTGCATTGTACGATAGTGGAGATATTATCTCCAGGAAATCAACTGTTAAGTCACTATGGAGGTTTACTAGGCTGCTAGGGCTGGGTTTGTTCAAGTCAGTACTCTTCTATAGCCTGACTATAGCTTAAGACTATTTAGATTTCTTTAATAGCCTGCTCACTACGTAACCTTATGAATATTAATTTGGTTTCTCTTATAATCTGATATTGGGGAAGATTTCCCCAAATAGTGATTATGTGTAAATATTCACGTTAGTGTGAGGAAAATACTAACTTGAGATTTGCAAATAGATTATTGGTTTATGCAACTGTTTTATGCATTAGCTTTTATGACTTTGGTAAGCATAAGCCATTTCCTTTGATTGTATACTTGTGAATGATAATATCCTGGACAGCTCTAATCAAAGTAGAATGTCAGCTGTTATTTCTCTTCCACTAGGCCTAAAATTCCTGAAGACAGAATGTCTTAATTATCTTTTTACTCCCAGCATCTATCACAGTCCTTGATATATAGCTGGAGATAAATATATATAGGATGAATGAATAATAAATAGCAATGTACAATGAACAATGTTCATATCTCTTTTGGGAATTTGGAAATAGTAAAAAGTTTAAAATAAGATACTTTAAGCTAAACAATTTTGAAGCTTACCTGCAGTCAGATTAAAACAAATCAGGGAAAGCTCTGATGTAAAGGGCCTATGAGGCACCTCAGAACTAGGAAGATACAGTATTTATGAAATGGACTTGTCATTTGACTGCAAATTAGGGATTCAGATGAAGGTTGGCAAGGTTTAGTCAGGAGAGACATGATTTTAGAAATAGGCAAAGCATGAAATGGATCAATGTGGAAGGTAACTCTTCCCTAAGGGCCAAATCACTGTACCATCCAGGTGGCCAGCATTGAGCAGATGGAAATTGGCCATCAGAGTTGAAAATCCAGGTCAACAGCTCACAAAATGTCATCACTGGCCACATCACATAATATCTTTTGATTTTCCCAGTGTTCTTTAAATTACATTGCTTTCTTCTGAAGAACTGCTTTTGTATTTCTGCATTTTATTTCTCAGATTTCCTATTCATAATTCATATATTTGTGAAAAACAAATGATTTAATTTACATTTATGCAATATTTTACGTATTTAACAATTAATTAATTGTCTTTCAATTGCGCATTAGGAAATTGAGGCAAAAACCCAAAGATCTGACCACTGTGATTCATGTAACTAAGATCTTTCTTGTCTTTTTACCCTCTATTTACAGATAAAAACATCTGTTGAATATCTTGAGTCTAGAAAATAACATTGAAAATATAGTGGTTGAGGACCAATTCCTCATCCTGAAGTTTACAATGTAATGAAAAAAAGGAAATGTATAATTTTAATAAAAATGCATGCATTGAAATGTGGTGAGTATGAACATGTGCAGATAAAATTTAAAATAATATTTATGAGAATGTACTAGTTTATTGTAATAAAGAATGACTCAATACATGCCTACTAACTGTAGGCTCAGAGGATATTAGACTAAATGAAATT
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TAAATTTAAAGCCCATTTTATTTTGGGTGGAGGCTAACATGTTATTAGTGTCTTTGTCACATTTATACACTACCTTTCTCAATTTGACCATAGCTGCCTAAAAATTGCTTTCTGTTTCTAGAGGGTATATAGGACAGGACTGGTAAATAGGAGAATGGGGTCCTAGACTGGCACCATGATGGTCTCACACTAATCTTTTACCTCAGGAAATGGAATTAAGAATATTCATCCACAGAGGTATAGGGTGAGCTTATGAAACTTGAAGTGGCGGAGGCAGATTTGGAATTCCTGCGAGAGCAGCCATTGAAACTTGGGTCTCTTGGCGTTGCTCTTTTCTTCCGACTGGACCTGGTGGTGTCTGCATCGTTGGGGTCAAACACGACTGTCATGGACTCCATTCTGGTCACGGTGTACATACTGCTTTGCCGGTTTGGATGAAACCTGGTGGTCTTGAGCTCTAGCTCATCATAGCTGGAAACTTTGATGAAAGGACACCAGCGAAATGCTCTCTTGAAGCCAGCTCGAAATCTGAGGAAAAGCAGGCCACAGAAAGAAAAAGTTATTTTTTCAAGCAGATATGTCTTTCAGCTGCCACAGAAAATTCTACCTAAGGCAGTTATAACAACTCAGTTTTTGAGTTTGGTTTTTAGCCAGACTCTTAGAATTTATGTCACAGTACTGTTGTTAGTCGTTTAGTTCTTGTTTGAATTGAATCTTAATTTCCCATTAATGAGAAGCATTGATTCCCAGCAATGAAAAGCATCTCATTCCCATCAGTGAGAAGTCATCAATAGCGAATGCATAGCATCAGGTAATCAATATGTTAAAGAAACAGTACATTTTTCTAAAATAATTGTATACATTTACATAAATATAATTGAATTAGGCTGGCCAGTTAAGGCACTTAAAAATGATATATTTCAAAATAGTTTCTTTCAGAAATGATTACACATTTATAAATTAAAGTCTCGTTTAATGTTAGAATTGCTAATCTTGATGATTTTTATCTAATTATATATGAAAGTGCAAAATCCTTAACTTTGTAAACCATTAAATGAAGTTAATTAAAAGTGGATGTAATGCTTGTGGGGTGTCAGGAATTGAGATATGGCTTATGCAATTAGTGAAAAAAAAAGCAAGAGTTAATTAAGTATTTAACAAACTTAAGGCACAGTGTGGTAGAACCCCAACTGAGAAGAGAGCTTAGGATTTAATTCATGCAGTTACTTACATAAAGTCCCAATTCTACTTGTGAAAAAAACACATTGGTTTATTACAGGACTTACGAGCCCTATGAAATTTAACCCTATCCCTTCATGTGCTGACCAGTACAACCAAGGTGTTTTTATCTGGAAAGCAGATTTTATCTTTTTTTTCTAGTCTTACATTTGACTACAAATATTCTCACTTTTCATTTTTTAACTTTATAAACATCTTTCCCTTGACCACTGTGATTTCTTCACAAGCCATCTCCATAGAGGCTGCATGCTCTCTTACTCACCCCACCTCACAATGCAGGAAGGAGGATTGGAGTTCCCATTGTTTTTACAAAACCTTCTACTTCAAAGTTTATTTATTTACAACATATCCTTTTTAATAAAGTCCGCTCACATATGCCATCATCTCTCCATCTTATAGAAATTATTCAAGAATTTCTAGGAAGTAACTTCATTTCATTGAGGATTTGAGCATATTTTCAATTCTCCTTTAATCATGAGGGCACTTCTTTTTCTTTGGCAGGTAAAATTCTGAGATTTTGGAGGAAGAAGTTGGCCCATAGAAGAATCATCCAGTTAGAACCCCAAGATCATTATTTGGGGCATCTAATTATTAATGTGGGATGCTTTATAAAGTGTGTATGGGGGTCTTGAAAGATAAAGCCTGTGCCTCTCTCAGTGAATTCTTAAATTTTCCCTTCCTTCTGCATTTTGAATTTGAACCAAGAAAATGGAACAACATTGTATGTTTCCAGTGAAGGTGGGTGTGACAAGCAACTTGCATTTCGTAGTTTTGTTTTTACCTTTTATTCAGACAGCAGTAGATGATGGAATTGTACATGGTTGAGCTCATTGCCAGCCAAAAGCTAGCCAGGTAGACCTGCTGGATGTATTTCCATCTATTTAGTTGTTGATAGATTGCAGTGAGAATGAAGTAAATATGATAGGGCAGCCAGCAGATAGCAAATGTCATGACAACAATAATCATCATTTTGACAACCTATAAAGAAAAAAAGTCATTTTTGACAAATATAATACTCATAATAGTTCCAATAGCTTATTGCAAATCATGCTTTTCTGCCAATACAGTTAAATACACATCATGCCTAGGGAATAGTCAATATATTAAAAAATGGTGAAGCAATATACGGACAGTTGCCTAAGGTAAGTCTCAAGAAATTATGCTATGTCACTATTCATTTCTACCTATCTAAGTGAATGGGTAGTGCTAACTCAAACACGGACAAATATATTTTGATTGGCCTGAAGAAAATCAGTGTTTACAAAAACCCAGAGAGCCTGGAACAGAGAGAGATAGGAACTAGGATGTGGCTGTGTAGCCTGCATTGTACGATAGTGGAGATATTATCTCCAGGAAATCAACTGTTAAGTCACTATGGAGGTTTACTAGGCTGCTAGGGCTGGGTTTGTTCAAGTCAGTACTCTTCTATAGCCTGACTATAGCTTAAGACTATTTAGATTTCTTTAATAGCCTGCTCACTACGTAACCTTATGAATATTAATTTGGTTTCTCTTATAATCTGATATTGGGGAAGATTTCCCCAAATAGTGATTATGTGTAAATATTCACGTTAGTGTGAGGAAAATACTAACTTGAGATTTGCAAATAGATTATTGGTTTATGCAACTGTTTTATGCATTAGCTTTTATGACTTTGGTAAGCATAAGCCATTTCCTTTGATTGTATACTTGTGAATGATAATATCCTGGACAGCTCTAATCAAAGTAGAATGTCAGCTGTTATTTCTCTTCCACTAGGCCTAAAATTCCTGAAGACAGAATGTCTTAATTATCTTTTTACTCCCAGCATCTATCACAGTCCTTGATATATAGCTGGAGATAAATATATATAGGATGAATGAATAATAAATAGCAATGTACAATGAACAATGTTCATATCTCTTTTGGGAATTTGGAAATAGTAAAAAGTTTAAAATAAGATACTTTAAGCTAAACAATTTTGAAGCTTACCTGCAGTCAGATTAAAACAAATCAGGGAAAGCTCTGATGTAAAGGGCCTATGAGGCACCTCAGAACTAGGAAGATACAGTATTTATGAAATGGACTTGTCATTTGACTGCAAATTAGGGATTCAGATGAAGGTTGGCAAGGTTTAGTCAGGAGAGACATGATTTTAGAAATAGGCAAAGCATGAAATGGATCAATGTGGAAGGTAACTCTTCCCTAAGGGCCAAATCACTGTACCATCCAGGTGGCCAGCATTGAGCAGATGGAAATTGGCCATCAGAGTTGAAAATCCAGGTCAACAGCTCACAAAATGTCATCACTGGCCACATCACATAATATCTTTTGATTTTCCCAGTGTTCTTTAAATTACATTGCTTTCTTCTGAAGAACTGCTTTTGTATTTCTGCATTTTATTTCTCAGATTTCCTATTCATAATTCATATATTTGTGAAAAACAAATGATTTAATTTACATTTATGCAATATTTTACGTATTTAACAATTAATTAATTGTCTTTCAATTGCGCATTAGGAAATTGAGGCAAAAACCCAAAGATCTGACCACTGTGATTCATGTAACTAAGATCTTTCTTGTCTTTTTACCCTCTATTTACAGATAAAAACATCTGTTGAATATCTTGAGTCTAGAAAATAACATTGAAAATATAGTGGTTGAGGACCAATTCCTCATCCTGAAGTTTACAATGTAATGAAAAAAAGGAAATGTATAATTTTAATAAAAATGCATGCATTGAAATGTGGTGAGTATGAACATGTGCAGATAAAATTTAAAATAATATTTATGAGAATGTACTAGTTTATTGTAATAAAGAATGACTCAATACATGCCTACTAACTGTAGGCTCAGAGGATATTAGACTAAATGAAATT
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Task1_train_8701
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This alteration in TACR3 (tachykinin receptor 3) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia
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TTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAACGATAGACTGGATTAAGAAACTGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGTGACATGGATGAAACTGGAAACATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGACAAAAATCCACACACCGCATGTTCTCACTCATTGGTGGGAACTGAACCATGAGAACAGATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCAGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGCTGCAGCACACCAACGTGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATTAAAAAAAAAAGAAATAAATGACAGAAACTAACCAGGTACTATAGAGAAATTATTCTGAAATACATAGAACCTAACATCAGTCATTGACTCTGATGATACCTAAGATATAGCTATAAGAAATTATCCCAAGAAAAGAGTATCTTTCAACATGAGCAAGATGTTATATAAGGCGGGTTGAAATTACAAAGGGGAGAGAGATACTGTTCATGTAAGAGGGCCATGTTTTTGAAGCTCTCCTCGCTTTAGGATTCGTTTGTAGGTGCCAGAGGCCATTTGGTTGTTTGTGCACATTATTTTTAAGTAAAGCTTTTTGAAAGAAAAATAAAATTGAATTACATACACAGTAGATATATTTTTGTACATCCTGAAATGAGTAAATTGATCTGGGAAAGCTCATTCTTACTTTTTGTTTTCAAATGCTAGAAATCATGGTAAATGTTAACCAAACATAAATGTGGTCTAGTATTATTTGTCAATATCAGAGAAAAAGCACTATTAAAATGGAATCCATTTTGTACATTGCATTTTTAAAACCTGATTGATCACTGTTAAGTGAGTTTTTGTAGCTAAGTGTTTTTAAGACTGTTGACTGAATTTTAAAGGAAATGTCCATGTGTTGCTAGTAGTACTGTGTAAATAAGTCATAAATGGAACAAACAATAATGATTGGCATAATCAGTAGGATTCATTCATCTTTGATAAAACCTCTCCAAGATGCATTAGGTACACCCCAACTGTGGAGAAAAGGATGGAATGTGTTTCCTTTTAACTCCACAAATTTATGAAAAAAATCTAACTTATTTAGTCGCATAACGATAGTAGAAAAAATCTCAATAAAATAATCCTAGTAAAATATAATATTTTAGAGGTGTTTTTGTTTCATGTAAATTAGAAACAGCCTTTTTAATGTCACTCAATAAATTATAGAATAGTATTAATACAATCCTCATCCTTTAATCATACATACATATAAAATGTCTTATCAGGGGAAAGAACACACAGAGAAAGTGAGAGAGAAATAAAAAGAGACGAGGGGATACAGGAAAGATAGATGTATATTAGAAAATTATTGCACTTTCTAGAAGAGATGTCATTCCTGGGATAAAAGAAGCCTTGAGCAGATTATAGAATACATCAGAGGCATTCTTTTCAATAAATGACAAAGAAAGATAGAGTTGCAAAAATACAATCAACTGGAATAGTGAAATTTTAGCAATTTCAGCAGAGTAATTAAGAATACTTTACAAAAGGCAATTTTTAAGAAGTCCTTATGTAATGAATTAACTATTATATAACAGACTGATTACAGTATGTGGACAGCAGCTTATACAAAACCAAAAGAAAAGAAAAAAAATTAAAACAAAGACATTAAAAACAGGAGTAGAGCATCAGATCATATTGTATTAACATGCCATGACTAGATTGCTTTTCTTTCTGATATACCATAACCTATACAAATGCTAGGTAAACAACATGGACCAGTACCTTTCTTTTGGCCTTTAGCTGCTCATGATACTTGTCACAGGTATCTCCTGGGATTTCTCCTCCCCAGAGAGTAATTCCAACAATGGTGTATGTAATACCCATGATGAGCAATGGGAAACAGTACACCAGTATAATGACGATAATATGGTAACTATGAAAAATAAGAAAAACACATGCTGAAGACCTTATTGGAATGAAATATTGGGGACTGAATTGGCTCAGCTTTAAATCATAATTAAAACTACCAAGAGTTATTTCTACATTATCTCTATACATTCATCTCAAAATTCCATCAAAATATCATGCTATTGTCACTTATATTTATGTTTCAAATGCTGCCAGTTGATGTTGTCAATCTTTACTTGGTATATGAAAACTATAGCTGGGTTGAAGGGCTCAGTTAAACATAAGTTCTCCTTGCCTAGAGGTTGAGGAGGAACGACTTTCCACTGCTATGTACTCTGCTTGGTAATTGTTGAGCTAAACCAATTAAATGTATCATTGGAGGAAAAGGGAAGGGATAGAATAAATGAATCAACCGGCATATGTTTTCTCCTATATAGGACTGTCTTCTCTATTGCTGCAACATCAGACATACATAAACTGTTTTTCATTCAAATGGTGGGAAAAAAGTAAGTAGATACTCTGAGCCATAATTAATCCACAAGTTACTACAATTTTTAAAAATCAGGTAAAGACATTTACATGCAATTTTCCAGTCTGGGTCCATTTGATTGCATTGTTAACTTGGTAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACATGTCGACATAGTAGTCAAACGAGAAGTATGCTGCTGTGAATTATCAAATTAAATTCTGGTATTTAGTAGCTTTCAATCAAAATTATAAGAATTCAATTAGCGAGGAAAAGGAGAGTAAGCCATACTACAATAGCCCAAATATAATTTATAATTTTACAAAATTTGTATGGATTTCACTGTCTTGGAAAGCTTTAAAGTAATTAAAAAGTTTGTTAGAACGGTCTTCTCCATACCAGTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGTAAAGTGAATCTTAAATATCCTTGCCTTTCCATTTCTCAGTAGATTACTAAGTATTGATTTAAAGTCAATGAGGAAATAATTCAGTCAACAAATAATTTGAAGATGATAACATTATCATACAATTAAGATGTATTAATAATATGAATAGGGTACTCAGTTTAATATGAGCTGTCTGATTTTCCTTAAATAAGTGCCTCCTAATATTTTTGTTCAAAAATCTGAACTTTGGGTAGAGCAAAGGTAGATAAAATGACTGCTTTAAATGGCAACCATTATTTGCACCATTTGTTATTTTTAAAGGGAAAAATTGGTGAGTAAAATAGAAAAATAAGTACATTATTAAAATAAAATTTAAGATTATAATTTAAAAATCAAATGCAATAAATTACACAATTACATTATTATTCCTTCTTGCTCTATTTAATGTGGGTATAAAATATGAACCAAATTTTACCATATATTATAGCATTTGTATTTCCTTTTCAATCTAGTGTTCAGGTTTTTTAATGCTTTTTGCTTGTCTAGAGACAAGCAAAAGAACACAAACCAAATCAAACCAAAATAAAATTAGATAACCTACTAGGGTGCTCCTTCCCTTCAGCTACACTTCCTAAAAGAGCAATCAACACATTTGGGCTTTGATTTCTTCCTTCTCACTCATTTCTCAATCAATAACACAATGCTTTTCTTTGCACATTGCTTTTATCTTTTATCACTTCCTTCAGGAAACTCTCCAGTGCCATCCCACATAGACATCCTCATATTTCCAATTAAAAACCTTAGTAACTTACACAACTTATTGACCACACACAAATCATACCATATTACAGTATTTTTATATATTTCCTTTTCCAAATAATGTATGAACCCTGGGGGAAATGTCAGTCTTATTTAATTGTTGCTCCTAATCTGTAGTTTCCTAAATGTTTGATAAACTGAATTGAAAACCATAATAGAGAATTAACTTACGTGAAATGTTGTTTGGGACCTTCTGGCCATTGCACAAAGCAGAGAGTACGGCCTGGCATGACTTTGGTTTTGGAATAAAGACACTGAGGGAAGGCAAGTAGAAATGCTAGAATCCAAATACTTCCAATGACAATCTTGGTTGCTGTAGC
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Task1_train_8702
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This sequence variant lies in TACR3 (tachykinin receptor 3) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia
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Task1_train_8703
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A mutation on Chromosome 4 affecting TET2, TET2-AS1 (tet methylcytosine dioxygenase 2| TET2 antisense RNA 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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GGGTATCCTTGACAATAAACCAAGCAATATTCTGGGGGTGGGATAGAGCAGGAAATTTTATTTTTAATCTTTTAAAATCCAAGTAATAGGTAGGCTTCCAGTTAGCTTTAAATGTTTTTTTTTTCCAGCTCAAAAAATTGGATTGTAGTTGATACTACATATAATACATTCTAATTCCCTCACTGTATTCTTTGTTTAGTTTCATTTATTTGGTTTAAAATAATTTTTTATCCCATATCTGAAATGTAATATATTTTTATCCAACAACCAGCATGTACATATACTTAATTATGTGGCACATTTTCTAATAGATCAGTCCATCAATCTACTCATTTTAAAGAAAAAAAAATTTTAAAGTCACTTTTAGAGCCCTTAATGTGTAGTTGGGGGTTAAGCTTTGTGGATGTAGCCTTTATATTTAGTATAATTGAGGTCTAAAATAATAATCTTCTATTATCTCAACAGAGCAAATTATTGAAAAAGATGAAGGTCCTTTTTATACCCATCTAGGAGCAGGTCCTAATGTGGCAGCTATTAGAGAAATCATGGAAGAAAGGTAATTAACGCAAAGGCACAGGGCAGATTAACGTTTATCCTTTTGTATATGTCAGAATTTTTCCAGCCTTCACACACAAAGCAGTAAACAATTGTAAATTGAGTAATTATTAGTAGGCTTAGCTATTCTAGGGTTGCCAACACTACACACTGTGCTATTCACCAGAGAGTCACAATATTTGACAGGACTAATAGTCTGCTAGCTGGCACAGGCTGCCCACTTTGCGATGGATGCCAGAAAACCCAGGCATGAACAGGAATCGGCCAGCCAGGCTGCCAGCCACAAGGTACTGGCACAGGCTCCAACGAGAGGTCCCACTCTGGCTTTCCCACCTGATAATAAAGTGTCAAAGCAGAAAGACTGGTAAAGTGTGGTATAAGAAAAGAACCACTGAATTAAATTCACCTAGTGTTGCAAATGAGTACTTATCTCTAAGTTTTCTTTTACCATAAAAAGAGAGCAAGTGTGATATGTTGAATAGAAAGAGAAACATACTATTTACAGCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTCGCTATCAATCACAGGTATACAAGTACTTGCCTTTACTCCTGCATGTAGAAGACTCTTATGAGCGAGATAATGCAGAGAAGGCCTTTCATATAAATTTATACAGCTCTGAGCTGTTCTTCTTCTAGGGTGCCTTTTCATTAAGAGGTAGGCAGTATTATTATTAAAGTACTTAGGATACATTGGGGCAGCTAGGACATATTCAGTATCATTCTTGCTCCATTTCCAAATTATTCATTTCTAAATTAGCATGTAGAAGTTCACTAAATAATCATCTAGTGGCCTGGCAGAAATAGTGAATTTCCCTAAGTGCCTTTTTTTTGTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTTTAAACAAGCAGTAGGTGGTGCTTTGGTCATAAGGGAAGATATAGTCTATTTCTAGGACTATTCCATATTTTCCATGTGGCTGGATACTAACTATTTGCCAGCCTCCTTTTCTAAATTGTGAGACATTCTTGGAGGAACAGTTCTAACTAAAATCTATTATGACTCCCCAAGTTTTAAAATAGCTAAATTTAGTAAGGGAAAAAATAGTTTATGTTTTAGAAGACTGAACTTAGCAAACTAACCTGAATTTTGTGCTTTGTGAAATTTTATATCGAAATGAGCTTTCCCATTTTCACCCACATGTAATTTACAAAATAGTTCATTACAATTATCTGTACATTTTGATATTGAGGAAAAACAAGGCTTAAAAACCATTATCCAGTTTGCTTGGCGTAGACCTGTTTAAAAAATAATAAACCGTTCATTTCTCAGGATGTGGTCATAGAATAAAGTTATGCTCAAATGTTCAAATATTTTGATTGCCTCTTGAATTCATTTGCTAATTGTATGTGTGTGTGTTTCTGTGGGTTTCTTTAAGGTTTGGACAGAAGGGTAAAGCTATTAGGATTGAAAGAGTCATCTATACTGGTAAAGAAGGCAAAAGTTCTCAGGGATGTCCTATTGCTAAGTGGGTAAGTGTGACTTGATAAAGCCTTTGGTCTTAAATCTTGGGCATTTTGATTTGTAAATCTGACCCTGAGAATTGGGTTACCCAGATCAAAGACTCATGCCAGTTAAAAAGAACATTACCTGTATTTTTTATCATGTGTTATCTCTTAAGAAGAGGCAGATTAGTTCTAAAATCAACAAATTGTATTTAATTGAAATAATTTAGTGATGAGGAAGAGGTCCATTCTAGTGCCTGCTAAATGTATAATCCTTCTTAGAATGTGAAGTTGTCCTTAAACTTTTAAATACCTTCAGTTAATCTTTATATTGTCATTTATGAAAACCTTGAACTAAGACTTATGTATCTTTCATCTAGCTCTGGTTTTAATGCAGGTAGCATTTAATTGTCCCCACTGTACTGGGTATAGTCTGCTAAACATTAAGGAGTAGTTTTGCATCTCTCCTTGTTCTGATACTAGGGTCAAAGCCCACTTTTTATAGATGGGCAGCAAAAGGCACATTGGACATGCTGATAAATGTTGCCCTAATTGTGATCTAAACATGATAAAATATACATACATAAGTGCCCTTATCTGCTGCAAGTGACCCTTGTTTTGTTTTGGTTGGGGTGGGGGGTGTTTGGGATGGAATGGTGATCCACGCAGGTGGTTCGCAGAAGCAGCAGTGAAGAGAAGCTACTGTGTTTGGTGCGGGAGCGAGCTGGCCACACCTGTGAGGCTGCAGTGATTGTGATTCTCATCCTGGTGTGGGAAGGAATCCCGCTGTCTCTGGCTGACAAACTCTACTCGGAGCTTACCGAGACGCTGAGGAAATACGGCACGCTCACCAATCGCCGGTGTGCCTTGAATGAAGAGTAAGTGAAGCCCAGGGCCTCTCCCCTCTTTGCGGCCACTGATAGGAAAGCCCAATCTTTGGTTGAAAGGAAGAGAGTTCAGCGTGCACTTTTACATTTATAAAATGGGCATCAAAATGCCTGTTTGGCAGTCATGCGATAAGAAGTTGTATTTGCTAATGTGAATAACTTGAGATGATTTCATTATCTGAATTGTACAGTTTAGCCATTAATTAGGAGCAGTCAGAGTGTCTGTAACCACATGGCCTCAGTTATACCATAAACTTGAAATTGTTTATGTGCTCACATGCTACAAGTGACGGCTCCTGTGTGCCTGGCCACTATATTAGTATGTATTGACTCCACTTCCATGTTGCAGTATCTGAAACAGAAAGTAAGTCTAATGAGAAACTTTGGGATTCCCAGGTCAAATACCTTCCATATGTATGTAGCAAAAACAAAATACAAAGCCTAGAAGTTCTGTAGAAATAGAACTGATTTTTACTTTCATTCAAACTATTCATTATTTCCACAATAGTAATCAAAACTGCTTCTACTTTTACTGCTGCTAAATGATCAGCAAATTACTGGATATGGATATATATTATTTTCCAGGAATATAAGAATTTAGAATAGAACTGCAAGAGTATGCACTTAAATATATTTAGTGCATCCAGTTGCTAATGTTTTGTTTTAAACACCATCCACTTTGCATGAAGTCTAAACCTTCAGTTGGAAAAAGCCTCATTTTTAATATTCCTCTACTGTGCTGATAATCCTGTATAACACTAAAAGAATAGATGAATGTTCACGGTGCTACACAGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGTTCACCGCGACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCCTTACAGGCATGAGCCGCCGCGCCTGGCCAGAAATCTTACAAGTTATTTTGCCCACGATTGGTTTTAAAATAATTTTAATTTTGCACTATTTCCTTTAGTGTCTTTTTC
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Task1_train_8704
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This sequence variant lies in PPA2 (inorganic pyrophosphatase 2) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Sudden cardiac failure, infantile
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Task1_train_8705
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A variant was discovered in gene PPA2 (inorganic pyrophosphatase 2), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Sudden cardiac failure, infantile
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CAACATAGTACTGGAAGTCCTAGCCAGACCAATCACCCAAGAGAAGGAAATAAAAGGTATCTAAATTGGAAAAGAGGAAGTCAAATGATCTCTGTTCACTAATGACATGATAGTGTAGCTAGGAAACCCTAAAGGCTCCTCCAAAAGACTCCTAGACTTGTTAAACAACTTCGATAAAGTTTAAGGATACAAAATCTATATATAAAAATTAATAGTATTTCTACATACCAATAATGTTCAAGTTGAGAACAAAATTAAAAAATCTCATTTGCAACAGCCACACACACACACGCATCATACACACACACACACACCCCGCAGGAATACATTTAATCAAGTGGGTAAAACATCTCTGCAAGAACTACAAAACACTGATGAAAGGAATCATAGATGACACAGAGGGAAAAACATCCCATGCTCATGGATTGGAAGAATCAATATTGTTAAAATGCCAATATTGCTCAAAGCAATCTGGAGATTCAGTGTAATTCCTATCAAATTACCAATGTCATTTTTTCACAGCATTAGGAAAAAACAATCCTAATGTTTATATGGAACCAAACAAAAGCCAGAATAGTCAAAGCAATCCTAAGCAAAAAGAACAAATCTGGAGGCATCACATTACTCAGCAACAAATTATACCACATAGCTGTAGTACTGGTATAAAAATAAACATGGTACTGGTACAAAAATAAACACATAGATCAATGGAACAAAACACAGAACAAACAAATGAAGTCACATACCTATAACCAACTGATCTTCAACAAATAACAAAAAAATAATGGGGAAAGGAGACTCTATTCAATAAATGGTACTGGGAAAACTGGCTAGCCATAGGCTGAAGAATGAAACTGGACCCCTATCTCTCACCACATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACCTAAATGTTAAGATCTGAAACTATAAAAATTCCTGAAGAAAATCTAGGAAAAACTCTCTGGATATCGCCTAGGCAAAGAATTTATGATGAAGACCCCAAAAGCAAATGGAATGAAAACAAAAATAGACAAATTTAACTTAATTAAACTAAAAACCTTCTGCATAGCAAAAGAAATAATCAACAAAATAAACAGCCTACAGAATGGGAGAAAAAATCTGCAAAGTATGCCTCCAACAAAGGACTAAGACAACTCAAACAACTCAACAAGAAAAACATTAAAAAGTGCGCAAAGGCCACGAACCAACATTTCTCAAAAAAAGAAATATAAGTGGCCAAGAAACACATGAAAAATGCTCTACATCACTAATCATCAGAGAAATACAAATTTAAACCACATTGAAAGTTTTTATGTGCTGGTTTCTGAGCTCTACAAAATTAAAGGTAAGATGTTCTTCTAGGAGTGAGAAAAAAGGGAGAAGAGTTGAATGTCTGCAGAGAACAAGAAATAGTAACAATAAACGTAGTAGAAAATAGAAGAAAGAACTGACCAAAGACATATAGAAGAATTGATGGGGAGCATCAATCTCTGAAATTGTGGATTTTGTTTTTATTCAGTAGGATGTGGCAACCTGGAAGCAGGCACACAAAAAATGAAAAAGTATCAGATGACTTTCATGAGAATTGAAGTTTTTATCTAAATAATAGGCAAGGAAGGTGAAGACAGGACTTGGCAAATTTTTCCATAAAGGGTCAGATGGTAGACATAAAATAATAAAATAATAATAAAAGGCTTTGTAGACTATACAATCTCTGCTACAAGTCCTCAACTCTACCGTCGTAGTGTAAAAGCAGTCATAGACAGTATGTACATGAATGGGCATACCTGCGTTATTTATAAAAACAGGTGTTAGGCTGGCTTTGACTTGTTACAGGGCTATAATTTACCAACCCCTGGTTTAAGACAAGAAAGTGAAGATAAAAGGAGGGACTGATAACAGAGAAATCAATAGGCTTGAACTCTGAAGAGTTGAAGAACTAGAGGCTAAAATGAAATTTTATGGCATGAATAAACCAAAACTCACGTTAGAATTAATACAGTCTATAAAACAAACCTTTGAGCCTATTTCGCAAACATCAATAGGATCATTATCTCCAAAGCAGTTCGTGCTCTTATCTTTTTCATGGGGATCTTCCCAAGTCTAAAATTTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAAATGTAAGTTAATACTATAATGTACTTTAATCTTTCCACATAATCACAAAGTTTTATAGATAACAATAATCCAAAGAAAACATTATCAGAAATTACATAGGCCCAAGGCCAACAGGCCAGTATGTCCCTAAGGATCATAATATTTAAAACAGATTTATAGTATTTCCTCCATCTCTCAGTTGCTGGTATAATTGCATCTGCAAGTGGGTGGTATATGCAGACATACTCATCTTCCAAGTTCAGTCAGGGAATAAATTCACATTCACTTTTAGAGTTTCAGTGGATGTTCCCACTGTCTGTGCCCTTGTTTCTGTGTTTCCGCTGACTGCCTCAACTGTGGCTTCCGTCATTCACCGCTTCCTTTGACCCGGTAACAGCACATGGATCTAAATTACTAAAAGGAATCCAGTTTTCCCTTTATAAATGAAAGGACAAAACACTACTAAAGAAAATAAAAACCTATTTTGTCTTATTCATTCCATTAAAAAATCCTCTACCTGTCAAATCTCAAGGACCTTGATAAAAACATGAAAAGACATCAATTCTTTAGTTTACTGGCAAGATTATACCCTGTTGGTTACAAAATATACACATAGGAATTTTTATAAATGAAGACTGTAATAGAAATTTGCTAGTAAGATTAAAGATCCCTTAGGCACTATCTCTCCCAAAAAGCCTCAGAATTGCCTGATTCTAAATGGAACTGTAGAAGTTCCCTAAAATTATTTGCTTTAAATTCAAACTAAAAGGGATACAGAGACCGTCATCCCAAGAATCAGATTATCATTATTATCTAAGATTTCAGGTTATCTAAGCTTATTTCCTTTAATTTTATATAGATAATTACAAACAAACTTATTTACAGCTAAGCATTAGAGAAATTCCAATATTTTCCTTCTAGTACTAATTAGTTTATTCAGAAATAACCTGGCCTAACTTTATCTTAAAAAAAAAAATCAATAAATGAAGTCCAACAACATTTCACTGCCCCAAATACTAATACTACTAAGAAAATATAAGAATAACCACAATTGTTAATCTTACATACTGGTCATAGGTGACAAACACTTTCTAGCTAATATATACACACACAACATACACATATATACATACATACCACATGAATAATATACCATAACGAATTCCATTTTATAGATAAGTAAATTGAAACACAGAGTTTAAACTTGCACAAACTCATGGTTTCTATATGGTAAAGATTGTATTAGAACTCATGCTACTAATCATTTTTTATGTGCAAATTATGATAACAATTGAATGGCATTTATTTTCAAATATAACCCCATCTACTTCACGGTTCTCTTCTTTCAAATACCTTCTCTTACTCTGAGCAATCTCCTAAGTAACTTTCCTAGAGAGGTTCTGTTCTTTCCCAGTCTTCCCGTTACTGCTTCTTTTTTTCTATTAACAGGCATTCATTCATACAGTAAAACATTTATTGAGTACCTACTTTGGGCCAGTAACAGAGATTTATAGGAAACAGTCAATACCATGGAGAGTGTCATGTTAATAAATGGTATGGCATTTGTGACAAATGCAATAAAGGTAATAAGAATTATTATTATTATAATAAATGGCATGGCATTTGTGACAAATGCAATAAAGGTAATTATTATGATACTTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCATAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGCTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCGACAACAGTCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTTCCTGTGTGCGTGTTGTCACTGTTCAATTCCTACCTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGAGATAGTTTGCTGAGAATGATAATCTTAACGTGCTGGGGAAACCAGGATGGGACACCCAGGTATAATCAGAAT
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Task1_train_8706
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This alteration in PPA2 (inorganic pyrophosphatase 2) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Sudden cardiac failure, infantile
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Task1_train_8707
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Here is a mutation in PPA2 (inorganic pyrophosphatase 2) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Sudden cardiac failure, infantile
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ACTCATAAAAGCAGAGAGTGGAATTATAGTTACAGAGGCTAAGGGTAGGGGGAATAGGGAAATGATAGTCAAAGGATACAAAATCTCAGACATGAAGAATAAGATGTTTTATTGTTGAGACAACACAACTTGATGAGTATAGTTAATAACGTACATTTCAAAATTGCTAAGAGTAAATTTCAAATGTTCTCACCACAAAAAATGGTAAGTATTTGATGTGACAGATATATTATTTAGCTTAAGTTATTCCATACTGTATTCATAAGTCATAATGTCACTTTGTACCCTATAAATATATACGATTATAACTTGTCAATATACAATAAAGTTAAAAAATCACCAAAAAAGAGATTCTCACCAACTGATTTTATTTCAAAGTTAGTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGAAGCAAGCAAATCTCATGCCTCAGTCTCCTAAATAGCTGGGATTACAGACATGCACCACCATGCAAAAATTTGTGCCCAGCTAATTTTTGTATATTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGTTTCTCAATGGGCTGGGATTACAGGTGTTAGCCACTGCACTCGGCCTCAAAGTTAGTTTTCTATCATGTATATTCACATTGCTATCTTTAAAACCTATGTATATAGGAAACAAAAAAATAAGCCATGTTGAATGAAGAAACACTGCTTAAGTTAGGTAGATTCTCATAGATCCTTGCATCCTCCACCTAACTGAGGTAGACTAGCAAGAATGATGAAACATTATACATGAAACAACACCAAAAGAATAATCTAATATCTTTACCTTTTCCTACTAAAGTGTTAACAAAAAATACTGCCAGGACCTGGTGATAGTACTGACAATTCTCTTCCAAATATAAATTCTGAAAAATATACACCTACATAATAATGCCTAATTTAAATACTTAAAATAATATTTGCTATCACACCCAAAGTTATAGAAGGTTTATATAACTAAACAAAGTAACGTAAATTAAATTTCACTTAGAACTATAAGGAAGCTTATATATAAGCTTCTATAGCTAACTGAAGAAAGAACAAGAAAATTCTGAATAGCAAAAAGGAAGTTCTTATAGGTTCATTTCCCGGAAAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAGCTAACCAGAAAAATAGCAGATGCTCTGTGATAGTCATAAATTGAGTTAACCAGGAAATGATTTATTTCCTGGTAGAATAAAATCTAAAGGAGAATTGAGTCCTAATAAATTAAAATTGCCATCAGCCCCAAATAAAAGTTTCAGTTCCATCTATGAACCAAATATATCTCAGAATCTACTTAAACAACCTTTAAAAGTATTTGCCATTTTCAAAGGAGAAAAAAAGAAAATTAATATGTATATAACAAACTGACAGGCAAAATTGAAAAAAAAACTCTCTATAAAACTATAACGTATATACTTAGCTTTGAGTATTTTTCTGAACTATCTCAAATTTAAAATATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCCGGCTAAAACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAAAATAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAAAATATTATGCCAAACAACTTGCAACAAAGTTTTATATCATTATAATCATTTCGGTTTCATATTAATAAAGTATATCGGTACCTCCATTTTAGCATTTGTCCACCGAGGTATTTCTACAATCATATTAAACAGATTCTGCAGTTAAAAACAAAACAAAGAGAGAACATTAAAAATTTTACCTTTTATTTTTTCCGTTACCTCCCTTATAAGAATACCTTAGATGTTTTCCCCCGACAAAAAAAATGTTGAGTCTCCATCATACATCTACCTATGCCTTAAATTTTTTCTAGAAATTAGAGTTGTCTAAAACACAGCCAAATTTAGGCCACCATGTCACTTGAGCACTTACACACAGTGTCAGAGGTTACGAGTCTGAGAATATCTTTGATGAGTAGTGACAAAACTAGAATGGAGTCAAGAAATGTGTTTCAATTTTTATTTTCCAACTAAAATAGAAGTGAGAGAACCAGTCCCTCATGTAAGGATTCAGTCTCACTTTTCCAATCTGTAAAGTAAGTGTGATCATCTCTGTCCCACTCACCACATGAGGTTGTTACAAAGATCAATGACAATATACAGAAAATTATGAAGTAAAATATATTTTAAAATGATAAAATAATAATTAAATCCAAGTTACAATCACAGTGTAAAATTCAGGATGTAAGTACAGCTATTACAGAGTTCACAAAGAGCTACACTAAATATTCCAGACTTAGCTTGCATATCTGGTGAGTTCAGACTCCCTAAAGTTACAAACTCACTATGGCTTCACTTTTTTTTTTTAATTTCTGAACTTTGTAGAATGCATAAACCAAAGGAGACCCTAGGTCAATGATGAGTAAAAATAATTCCCTACAGTTTGCCTTACAAAGAGAAAGTCTTAAGGTTAAAGTTGATTTGCACACATTTTGACATCAATAACTAACAATTTATCAAGGAAACAACGATGGTTTAAAACACTGTACTCCAAGTGTAGCCAAAGACCAGGGCCAGTCTGCAAACCGATTGTTACTGGCTCATTTACAAACATTTGTAGCAATTTAAAAGAGCAATTTTTATATCTGTTAAATCTAATAATAAAAAATTGGAATCTGAATTACACTTTCCTTTTTTTTTTTTTTCTCCCAAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCAGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCAGCACGCCTGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGCTGGCCAGGCTGGTCTGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGATCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACTTCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCCAACACTTTTCTAACGATTCATGTTGATTGCATTTTTTTTAAGTATCTGTTTACAACCAATTAGAAATAAACCAGCCAAAAAACTAGTCTTTCATCCCAAATCATTTGAGAAGTGATTTAACATACTTATTTTCGATCATGCCACACATCAATACCACCTCACCAGCTTCAACCAATTAAAAAAAAGAAAGTTTCCCAGAGCCCCGTCTCTCATCTATCTGAATTAAATTGCTCTGGGTGGAGCCAGGGCACTGCTTATTTTTATAGGCTCTCCAAGCAATTTTAATATGCAGCCAAAGCTGGACTAAAGCATTGCTGAAGAGTATCACAGAGGTTTTCTAGTGTAACATGGAATGCTGTTATTTCAAAGAATGCTATTTACACAATTAAATGTAGATAGATATTGAGCCATAAAAGTAATGATGATTTATATTAAGTTTTTCTACATAAGACTAAAGGTTACAAATGGCAAAGCTGCAAGCCCATAATGAGATAAACAACAAAGCTGAGAATAAATTCTCAATAGCTGCTCC
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Task1_train_8708
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This alteration in TBCK (TBC1 domain containing kinase) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3
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Task1_train_8709
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This variant affects the gene TBCK (TBC1 domain containing kinase) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3
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ATCATCCATTAAACATAAAAATGAGGGCTGGCAGTAGGTTTCTTATTTTTCTTGAGAGTAATTAATAAAGACATAATCTTAAGGGACCTTCCTTTTGTTTTTTATTTGGTTTTCAGGCAAATTTGATTCTGGGATAATTTTAAGTGTGTTTATTATCAGCAGTAACTTGGGCCTGCCTGAAAATATGGAGAACAGCACAAGGGATGCTGTCAATAAAGTACTGTGAAGTTTTTTCACCTAAAAAAACTGAAGTTTCTGCAAAAATATAGATTTAGTTACATCCTAGGTAACGACATTAATTTCATCTTTTTACCCATAGCTTCAAAGCTCAGACTATAGTTATCCATATTTCTACATTTAAGCATTCAACTCCTAGGTTTACAAACTCCTTACTTGTGAATACTCTATATAGCTTAACATATTCTCCTGCATTGCATGACATAGATGATTTGTCCTCCCAAGAGGGCAGTATTTCCTTTTGTCAAATCGTAAAATTGTTAGCAAGCAGCTTTGGCTGGGAGGCAACAAAGTTTTGTGAATTGTATCTTTTTATAAACACAGATTCTTAAACACCTTCCCAAGTGGCCTTTCTATACTTTCCATCACTGAAGAGAAACAGCCCCTGTCCTAAGCAAAAGAGCAAATATGATATTGCCCCCAACTTCCTGGCATTTTACCCATTTAGTAGCATTACCAAGATGGAAGTAAATCACAGTGAGCGGGTATGACCCAGATTTGTATTTACAATGCTGGGTCAGCAGAAGAAGCAGTATATGAGAGAAAGAATCCAGAGAGGATGATGAGGCCCAAACAGAAGAGATGCTGAAGGCCTGGATGGTTATTTTTGCCAATGGCTTAAGAATGTGTCATTATTTCATAGTCAAATTTCATTTAATGGCTCCATTTATTTAGATCTATACCTGGTAAATCGGAGAAGAGAAGAATACACTCATTAAAGCCATTAGCCAAAAGCCGGTCCCGCAGCTGCTGAAGAATTGCTACTCCAATACAGAATGGGAAAGAGGAATTCCCAAGTAGTAAGGTATCCCAGAGGTGGAAAATTTTGTGTAGTGGAAATACATCTGTAAAACGATAAAAATACAAATAAATTAAAAAACCAAAATAACAATTAAAACAATAACAACTTACTTTACTAGTTCTATAATTATTACCTTATGGTCAAAACTATTACTTCAGAGCTAATACTACCAAACTCTTTTTATGAAATGTTTATTTGGCTTTGAAAATTTATAGCTTCCTAAGGCATCTTAAAAAATTGATAATCAAACAGATAATATTTTTAACCCTATTAACCATTCATAATATTTCTTCCCAGAACTTTCCAGTTATATTATTCTCACAGATTTATCTAGATGAACTTTAGTGTTGTTTTAGGTACAGTAAAATAACGTATCTATTATATTCTCTAAACAACTGTTTTAATAAATTCCCACCAAAAATCCTATGAGCAACTTCCTATTTTTTGTAACTTCCTTTTTCTTATTAACAATACTATGTATATCTTCCAGGCCACTGCATAAATATCTACTTCAAATATTATTACAGTTACCATGTAAACCATATTTTATTAGTAAGGATGTCCACTTTATTAATATTTGTAGCAAATTAAAGTATTACGCATTCACATAATCTGCTTAATTTCTAGAGGAATCCTAGTTTAAAAAATAAAAGTTACTGAAGAATCTCTGAAAATTAAGCCTGATTTGATTGTAATAGTTGCCCTTATAAGCTTTATGTAAATATTATAGTTAATTTTTTTTCAAAGGGGGGCAGAGTTTGTACAAATATCATGAAATGTCCAATAGGTTTTTATTTTATAGAATTCTCACTTTGATATTCAGGGATCAGAACAACTGAAATTCTTTTCTACCTAACTCTATTATGTTAGAAACACATAAAAATACTTACTAAATCTGCTCAATGTTATTGTAAATATAAAATATGGGGAGGCATCGGGCTGTCCTTTTGCTAATACAATATCAAAAAAACCGGGGGAAGTCATACTTACGAGTAAACATGGTAAGAAACCAAGGGATGGCATAGAGCTATGAGTGGAAAAAGGGGTACAGGGAATGGATAAAAAGGAAATAAAAAAGATAATTAGAATGATTACCAATAAACTAAATGGTAAATGTAAGTTCTATGTTTTGGTCTACTTTATTGGTTAAAATAAAAGAGAATGTAGTGTTAAGTTTAGCCTAAAGCTGCCTCCTTAAATGTTTTAAGTTCGGCCTAAAGATTTCTCCATACATAGTGAATCATATCTAACTGGATGTGTAAACAGACTGTAGCAAATGCTGAGCTGTAACCAATCTAGCTGTTTCTGTACCTCACTTTTGTTTTCTGTATGTCACTTTTCTTTTTCTGTCCATAAATCTTCCACCATGTGGCTATGCTGGAGTGTCTGAACCTCTTCTGGCTTGGGGGCTGCCAATTTATGAATTGGTCTTTCCTCAATTAAACTCTGTTAAATTTAATTTGTCAAAGGTTTTTCTTTTAACATAGGTAATTACAGTTATTACAAATACTCTTATATAATGATACTATCCACATTACAAATGTAGATGACTCTTTTGGCAAAGATTATTCACAGAATGTCTTTATTTCACCAAAGGATAGACTCAAGACCATGGCTAATCCAAATGCAATGCTGGTATACTAATTTCAAGGGTATATTTTACTTTACAGGTTTGTACAGAATATTTCTGAGATTTTAAAGATCCTTGTGTTAGTTAATTGACTGCATCAGGTGATACCTAGGTATCTGGTTAAATGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTGATGGTGTTTCCAGATAAGATCAGCATTTGAATCAGTGGACTCAGTAAACTGTCCTCTCCAGTGTGGGTAGGTATCATGTAATCAACTGAGAGCCTGAACAAAACAAAGGTAGAGGAAGGAGGAATGTGCCTCTTCTTTTCTACCTCACTGCTTGAGCCGGAACATTTCATCTAATCTTCCCCTGCCTTTAGACTGGGATTTGTATCACCAGCTTCCTGGTTCTCAGACCTTTGGAATCAGAATTACAAACACCTCTAGACTCTCAATTATACCACTGGCTTTCCTGGGTATCCAGCTTTCAAACAGCATATTGTGGGATATCTCAGCCTCCATAAATGTGTGAGCCAATTACTCATAATAAATCTCCTCTATCTATGTTTATATATCTCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAACCCTAATACAGTCCTCATAAGTTTTGAGGTACTCTTAATTGTATTTTTAAGAATTAATTAGATACTTTTTAAATGTTCAAAATGTCTCAATAAAAGGTATTATGAAGCATGTGCTTTTTGTTACCACTTAATTAACAGGATGCTTCATAACAGACTAAAAGTAATAAGATCTAATATTACCATTATTAATAATTTGACAAATTTATTCTCCTAAGTTTACTACCTAGAAATATATACATACACACATATATAGCTATATATATAGTATATATCGTTCTATATACACACATATAGACATATACATTTTCAAATTTTAGAAGGTTTTAGAAGTGACAAATCATCCTTAATTTATAAAAGTAGAGTAAAAATCTCCTTTGTCAATAGCAAGTATCAAAAATCAACAATAATTTACTGAAAAAGCACTAATTTTATTTCACTTTATGAGTTAATACAGGCTGCTATTAAAGACTTCTTTACTACCTACAGGGTTAGTTTAAATAAATATTATTTCAGCACCTAGCAATTATGAATTTATGAGTAAAAGGTGCATATTGTCTTTGCATTTCACTCAATTGAGTATTTATACTATCAAGATGACAGTCAAGAACTTTATAAGTATATTAAAATCTAAGTACTACATGTGAAATAAAACCCACTCATCTCCACCATATCATCATTTTTTATAGGCTGACATTTAGATACATTTTTCTAGGGACAATATAAATGGAAAAAGGAAAAAGTACAAAGGTATATGACTTCACTGTAATGAGTAAGGGTTGTAGAAAACAATAAAACATAAATTGTTCATTTAAATTTAAATTAAAAAATAAAGTCAGCAAAATTAGTTTCATT
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Task1_train_8710
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A variant was discovered in gene CYP2U1-AS1, SGMS2 (CYP2U1 and SGMS2 antisense RNA 1| sphingomyelin synthase 2), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Calvarial doughnut lesions with bone fragility and spondylometaphyseal dysplasia
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Task1_train_8711
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Gene CYP2U1-AS1, SGMS2 (CYP2U1 and SGMS2 antisense RNA 1| sphingomyelin synthase 2) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Calvarial doughnut lesions with bone fragility and spondylometaphyseal dysplasia
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AGTCTCATGCTCCCTTATCCCCCATTTCTCTACCAGGCCAGCTTTCCACATGCTTTTGCTTTCTCAGAAACAGAGCCTGTGTGTGGACACATCTTGTCCCTGGAGCAGGGAAACAGTACAGCTAAACCTCTCACTTTACCTAGTGATCAGCTCATCCCTCTCCTTCCTTTCACAATATGCCATTCAGTCTTCTCCAGTAGTCTTTCATCATTTTAGTCCTGTCTCTTTGGTTAGACTGCAAGCTCTTTGGCTGAATGTTCAGGTCAGGTGTTTTTCACTCCTTTTAATTTGCCCTACATAGCCTTCAGCACTGGGGCATTTAGGTGCACAGTAAACACTTGTGGTTTATCTATTTGCCACCCATAATTGTAAACAGACATTGCCTGTACATATTGACTGCCATTTTCGCTGTGTTTTTTTTCTTTCATTAAATAAAGGCTTAGCTGTCATCACTTTGAGTTTGTCCTCCTCAGTTTTCCCTGAAGTTACCCTGAAACGGGGAGGCAGGGGAGGGGGGAGGTCCTTTAAAATGCAGTGGATTGTGCTTAAGTTGAGCAGTGTATCCAGGGAGAGGACTAATTACGAGGTTTGAAAACCTCATCAGGTGGCTGGTTTCTGTAGCAGGACTAAAAGACTGCTCTCCTAAATTGAGAACAGCTGGGGCTGTGTGCTAGCAAGTATAAAAGAGGTGGCAGTGGTGCCCCGTGTCCGAAAGAAGTGTGTGCTCTCTGGAGCCTGTGGAGCTGAAGCCAAAGGTAGTTATCCTCATCAGTGTCGTGGTGGGTGAGTCCCCTGAGCTGGTCCTCTGGAGGCCCGTTTCTGTTGTTTGGTAGAAATTGTGGTAGCTGAATCAAAATATTGTTAGTTACTAATTTATCATGCCAATTGTAGTGAGGTATTTTTATCCTTCAAATAAATTCTACTTGTTACCTGCGTGAGAGACATAGCTAAGGCTTGGTGTATCTTTTCAGAGTTATTTTGAAGGCTGCCAGCTTTTCTTGTATATGGTGTGCGTCTCTGAATATAAAAGGATAAACTGAGGCTGTGCCATTTTAAAAATCTTGAATGTGTTGTTCTTGAATCTGTTCTTAAAAGCGGTCACTTAAAAAGACTTCTGTTTTTTAATTAGAAAATAGAAAATTGACTATTTTGACAAATGAAGAGTAACAATTATTCAATGCATATAAGCCTCTTACCAGTTTTTTATTCTTTCTTTATGGCTCATAGAAAATACAGTCTTAGGAAGGATTGATGTGATCTCTGGGTAATTTCTAGCTTATTATGACTTCATGGTTAGCAACAAGTGATAGTGTCTGATGAAGTGTTTGCAATGTTAGGTCCTGATTTTTCTTTAAGGAAATTTAAAGGGAACTGATTGTTAAAATGTTCCTATTTCTACCAATACTAGCTCAAAAAGAGACAAGAATTCCAAGATAAAACTGTTCAGTATTTTGTAAATAAACTTGATCTCAGCAGCTTTAACTAGGTTCTGACGTTACATTTATAAAGCAAATGGCTTTGGTATTTGTTTCCTTAGTTTAAGAATGTTTCTGTTTTGGATGGTTGACAGTTGGACAAGCATAGTTTCTGAACATAATTTTGTTTTGCTTTTAGGTGGGATAGTAACATCTTTTTGAGGGAAGAATTGGCTTCCTTTCTTGAAAGTGGTGAAGGTACAGCATATAGCTGCATGGAAGAAACAGTAATCGGATGGCTACCTTCTACATTTTGTATTAGGAAACAAAGTCCATTGTAAGAGTCCATGTTGATCTTGGAAATAGAAGGATTGAAAAAAGCTAAATTTCCACAAAGAACAAGAACTTGACCATCTCCTTTTTGATCTGAAGACTAGGGGACAATGGATATCATAGAGACAGCAAAACTTGAAGAACATTTGGAAAATCAACCCAGTGATCCTACGAACACTTATGCAAGACCCGCTGAACCTGTTGAAGAAGAAAACAAAAATGGCAATGGTAAACCCAAGAGCTTATCCAGTGGGCTGCGAAAAGGCACCAAAAAGTACCCGGACTATATCCAAATTGCTATGCCCACTGAATCAAGGAACAAATTTCCACTAGAGTGGTGGAAAACGGGCATTGCCTTCATATATGCAGTTTTCAACCTCGTCTTGACAACCGTCATGATCACAGTTGTACATGAGAGGGTCCCTCCCAAGGAGCTTAGCCCTCCACTCCCAGACAAGTTTTTTGATTACATTGATAGGGTGAAATGGGCATTTTCTGTATCAGAAATAAATGGGATTATATTAGTTGGATTATGGATCACCCAGTGGCTGTTTCTGAGATACAAGTAAGTAAATCTAATGTTTTGAGGATTTGTCATGGGTTTGTTTTTGAGTGAATAGATGGGTTATTGAGATTATTTTTCCTTTTTTTCCCCCAATAAATTCAGTCTTACCCAAACATTTGATGAAAGAAAACAGTAGAAAGCTCTACCACATTGAATAAATTCAGTCACTATTCAGTAAGTGTTTGATGAGCAACTGTGTATGAAAGTGGCAGTGTACAGCAGTACTGTGGTGGATGACTCAGAGTTGATGAATTTAAGGTGCAGTTCCTGACTTCCAGCAACTTGGTGCTATGGTATTTGTATGATAAATCAAGAGGCTTGGAAAGGAATAACATTCACTCCCATCATGTTTGTTATTTCAGGCTCTTGACAAGTGGGAAAAGGAATAGGTTGAGAAACTTTTTTCTCCATTACTCATAATGTGATGTCTGTATTGGTCTAGAGTCAATAGCCTGCTTTAAGGTTTGCCTAGATTCAATTCTCAAATTTTACATTTCTGTGGGGCTGGGTGTGTGGATGTGGTTTCGGTTTTTTGTTTGCTTGCTATCTAGTTACAAGTGTTTAAGAGACTGAGTTTAGAACCAGATCCATGCGGTTTTGATTTTTAGATTTCTAAAGTAAACTTGCCCTCTGATTTTCCTTGGACACCACAAAGGAGCTCATGGTTCACTGGGTTCAGCCTCCTCATTTTTGGAATAGTAGGAAATCAAGAAGAAATAAGTCAGGTACTTTTGCTTTGAAGACACTTAAGAATTGGACATAGCCCTGAAGTGGTTATTTCTGCTTCTCTATGTGAATTCTGACTCCTAGTCCATAAAAACGAAGGCTCCTTAATTCCTCCTTTCCTCTCATTCATCATTTAGACATTTGTTTTCCACTGGGATGGTAGTGATTAAATCACTAAAATATGATTTTGATCAAAACACTGACCATAATACAGAGTTTAAAAATGTAATGTATGCTAACTTGGATACAATCTGAACATTCCAAGTCAAATAGGATTTCAGTATTAATGCCACAAGATCATTCTTAGAGAATTTTGGCTGTATTGTTTTTTAGTTGGTAACACTTTTCATTACTTGATCAATTATAGAACTCTCAATGTGGTATATCCACTCAGACCCTAACACTGTTACTGTTTTGTGATTAGAGGAATTCAGTCTATCTTTGTTAAAGAGTTCCCCAAATGCAACTTTGCAGTCTTAAAACCTTATTCCACAAACTGCAGTCATTCCTAAGCATTTTCCTTAATATAACTCTTCATGTGTTTCCTTAATATGCTTAAGTAATAGACTTAGCTATGAGTTGTCTTTTACTTAAAAAAGTAACCTGCTCCTGAAATTGTTAAAGGATGCTTTATGCTAAAAGCAAAAAATGTATTTATGAACTTCAGTGTTTTTCTCTTTAGTGTCTGGAAATTAACACAATGTAAGAGCCTGCTAAGGCGGCAGATAATTTGCTTTCTCCTTTATTTAGAGCAAGGTTTTATTGATATATGTGTGAAAAGAGAAATTGTCCAGAATCTGGTAAGTATGTGGACTCCACCCTGAAGTACAGTCTTTCCCTCAATTTAGCTGTATTTTCATCTAGATCCTTTTTGAATTTTCATTAGATAGTTATTATTAACTGCCTCTACCTACCACCTTAGATTTTCAACATGTCCAAACACACGGTCACATAGCCAGACCATAAATTTTAATGATATCCACTGTTTCAGTCGCAATTCACACAAGTTTGCCTTTTTACATTTGAAGTAGAATTGGATCTTACATTTTAGTAACTA
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Task1_train_8712
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts CYP2U1, CYP2U1-AS1 (cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1| CYP2U1 and SGMS2 antisense RNA 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 56
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Task1_train_8713
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A genetic alteration is present in CYP2U1 (cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Intellectual disability
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ATTGCACAGTAGATAAATGCAAATTACAGAATAGGAAATCTGGCCAATAACCGTATAAAAAGCTGCTCTGACCCACTGGTAACAATCAGAGAAATGCAAATAAAAATCGATGAGATACGTTTCAGCCTTCTGATTGACAAAACTAAAACATTGACAAGTATCAAGTGATGGCAACTATTCTGAACAAATGAGAACATTTAAACACTTCTGTGAACACGCTTTCAGAGTACTCTCCAATTCAGAGAGTAAACTGCAATGTCTAGTCATACTGAATATGTACATATCTTATGACTTATCAGTCAGTCCAGTCTTAGCAATGTCTTTAAAATTCTGAGGAAGTCCAATGGTAAAATAAATATCACACATAATCTTTAGAAATTCGCCTCCCATGCGTCCTTTCTCAGAAGCTACTAGAGGATGTGCTTCAGCAAAATGGGGGAGTAAAACAAAGAGGAAGAAATATAATTCAGGAAATGGGTTCTGACACAGAAGAAAATTCCCAAATGATAACTAATAGAAGTCATAGCACCTGAACCAAAGGCCTGCAGAGCAACCACTGCAGATTTGAGCAGACATTTGGAAGATTCCAATGAGGAAAGTGGAACTGATAAATTGTCTGGTATGTTTGACTGCATGGATGTTTACATTGAAAGACATTTTCAAGGGACATTAAAGAATATGAGAAAATTTAACCATGGAGCAGGGTCTTTATTTCATTTGCAGCTGTATCTACTGCACCCCATGCCTGGCAAATAGTAAGAATTCAGAAGTAATGTGGGAAGGAAGGAAGCTAGCCAAAATGATAGAGTACACCATGGAAAATAGGATGAAATAGGTGACAGTAAACAAGGAATATTTGAGAACAATTTGATACAACATCTGGGAGCAATTTTGTGGGGTTTGATGGTGGGATGTATAAGTGAAAATCAAATAGGATGTAGTTGTGGATGACCTTAACAAGTTCATATGTTTTAAAATCAGGGCTGCTGCCGACAACAGACATTTTAGATTACCTGCCAGTTATCAGATTCCAAATTTTGATGTCCAGTAGTTCTAATCTAGTTGGGCTATTCATTTAGTCAGCTAATATTTAACAACCTCTCCTATGTACCAAGCACTATGCCAGAAGCTGGATTTTAATGGTGAGCACAATGAGATATGGTCTGTGCCCTCATGTCAATCTGTTGCTATAATTATCCTTCAGTTCAGAATGTTTAGAATATAGGTGTTTAGAACATGGGGATATATAGCCTGAATTATTTTTCTGTCTTTTTCTTCTTTTTTTAGAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGTGGACTGCAGCATCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCGACCTTAGCCTCTTGAGTACCTGGGGCTTACAGATGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGATGGGGTCTTGTTCTGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCCTGGCTTCAATCAGTCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGCTCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTACCTGTCCACCTGAGAAATTTTCTAAGCCTGGATTCACTCTTATGAAATATAATACTTTGAAATGCACAATAACTTTGAAAATGAAACTCATTGCTTTTCATTTCACCAGGAGTTACTAACTATAATAAGCTTTAGAGCAAATTCTCCTTAGATATGATTTTTGTTATTATTAGAAACACATACTATCTTGATAACTAAATTTTGCCAATCATTCTTCTTGACTAGTGGTCTTTATATATACATATATATATATTTATATGAGGAATTTTCCATAAGTGACTTGAAAAATACAGAATGCACTCCGTGGTAGGTCTGTTCAGTGTTATCAGGAATACTGTTTCTCATCTTCCTTTCTTGGTGTCCCTTTGCAGGGGTTGTGTTTGCACATTATGGTCCCGTCTGGAGACAACAAAGGAAGTTCTCTCATTCAACTCTTCGTCATTTTGGGTTGGGAAAACTTAGCTTGGAGCCCAAGATTATTGAGGAGTTCAAATATGTGAAAGCAGAAATGCAAAAGCACGGAGAAGACCCCTTCTGCCCTTTCTCCATCATCAGCAATGCCGTCTCTAACATCATTTGCTCCTTGTGCTTTGGCCAGCGCTTTGATTACACTAATAGTGAGTTCAAGAAAATGCTTGGTTTTATGTCACGAGGCCTAGAAATCTGTCTGAACAGTCAAGTCCTCCTGGTCAACATATGCCCTTGGCTTTATTACCTTCCCTTTGGACCATTTAAGGAATTAAGACAAATTGAAAAGGATATAACCAGTTTCCTTAAAAAAATCATCAAAGACCATCAAGAGTCTCTGGATAGAGAGAACCCTCAGGACTTCATAGACATGTACCTTCTCCACATGGAAGAGGAGAGGAAAAATAATAGTAACAGCAGTTTTGATGAAGAGTACTTATTTTATATCATTGGGGATCTCTTTATTGCTGGGACTGATACCACAACTAACTCTTTGCTCTGGTGCCTGCTGTATATGTCGCTGAACCCCGATGTACAAGGTAATTAATAGGTGTTTCCTTTGTTCATGGCAAAACCAGGTAATTTAAATGAGGATTAGCAACCTCAGTGATCTGGTGGCTTCTAACACTGAGCAATGTCTTCAGGCTGGCAAACAAATACTTGCAACTCATAGGGAGTTGGTAAGATGTTAACAGTGAAACCCAAGTTTCTAGACAGTAGGACTGAGGTCATAACTTGCTTACCCCTGCTTAAATCTCTACGCGTCTGATTCTATGTGAAATCTATGATCATGAAAGACCTTTAGAGAAGAACATTCTAGAGCTGAAGGGAATCATAATGCTGATCTGAACACATCTTGTTTTTTTGAAATTGGAGAACAGAGGCTCAGAGAAGTTGTGTGACTTTCACAAGGTCACACAGCTAGTTCTACCACCTAGTCCCAATAGATACTGAAAGTCTGTGGCAGTTCAGAGTAGAAGAATACAGGGAGGATGGTGTATTATTAGTTTCTGTTGCTGTTATAACAAATTACCACAAACCGAGTGGCTTAAAACAACACAAGTTTCTTAGAGTTCTATACATTCTAAGTCTGATATATGTCTCATTGGACTGAAAATCAGGATGTTGACAGGGCTGCATTCCTTTCTGGAGGGTCTAAAGAAGAATCAATTTCCATGCTGTTTCTGGCTTCCACAGCTCATGGTTTCCTTCTTCTGTCTTTGAAGGCAGCAGTGTTGCATCTCTGTAACCATTTGTTCATAGTCACATCTTCCTCTGACTCTGAACTCAACAGGGAAAGGTTATCTGACTTAAAAACCCATGTTCTTAGATTGGGCACACCCAGGTGACCAAGGATAATCTTCCAATCTCTGTGTCCTTAAGTTAATTACATCAGTTTAGTCCCTTTTGCCATGTAAGGTATTATGTTTACAGACTCCAGGGGATTAGGGTGTGTACATCTTGTATGGGCCCGTATTCTGCCTACTATAGATGTGATTATACCTACCTGTATTAGTTAATTATTGCTGGGTAGCAAACTACCCCCAAATTTGCTAGCTTTATAAAAACTGCCACCAGGCATTATCTCCCAGTTTCTGAGGGTCAGGAATCCAGGAATGACTTCCAGTTTAGGGTTTCTCATGAAGTTAGAGTTAAGATGTTGGCTGGGGCTGCAGACTTGAATGAGACCAAAGAATCCAGGTCCAGGGTGGCTATCCATATGACTATTGGCCAAGTTCCTTACCACTGTGACCCTTCCATAAGGCCACTTCACTTGGTGGCTTCCTTCCCCAAAAGTGAGCAACCTGAGAGAGGAGAGAGTGGCAAAGATGAGGAGCCACTCTGATCTCAGAAGTGACATGCCCTCACTTCACCCTTACTCTCTTGGTCACACAGACCAACTTGGTACAGAGTAGGAGGGGACTGCACAAGGATATAAACCACAAGAATAGGGAATATTGGGGGCCACCTTAGGCTATCACATGTTGTCACAGTCTACTTAGAGAGTCAATCCCATGTTCATAATGAGAGTATGACTTAGGATGCTCCTGAATCCAGAGTGTT
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Task1_train_8714
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting CYP2U1 (cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Lower limb spasticity
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Task1_train_8715
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene CYP2U1 (cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Seizure
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ATTGCACAGTAGATAAATGCAAATTACAGAATAGGAAATCTGGCCAATAACCGTATAAAAAGCTGCTCTGACCCACTGGTAACAATCAGAGAAATGCAAATAAAAATCGATGAGATACGTTTCAGCCTTCTGATTGACAAAACTAAAACATTGACAAGTATCAAGTGATGGCAACTATTCTGAACAAATGAGAACATTTAAACACTTCTGTGAACACGCTTTCAGAGTACTCTCCAATTCAGAGAGTAAACTGCAATGTCTAGTCATACTGAATATGTACATATCTTATGACTTATCAGTCAGTCCAGTCTTAGCAATGTCTTTAAAATTCTGAGGAAGTCCAATGGTAAAATAAATATCACACATAATCTTTAGAAATTCGCCTCCCATGCGTCCTTTCTCAGAAGCTACTAGAGGATGTGCTTCAGCAAAATGGGGGAGTAAAACAAAGAGGAAGAAATATAATTCAGGAAATGGGTTCTGACACAGAAGAAAATTCCCAAATGATAACTAATAGAAGTCATAGCACCTGAACCAAAGGCCTGCAGAGCAACCACTGCAGATTTGAGCAGACATTTGGAAGATTCCAATGAGGAAAGTGGAACTGATAAATTGTCTGGTATGTTTGACTGCATGGATGTTTACATTGAAAGACATTTTCAAGGGACATTAAAGAATATGAGAAAATTTAACCATGGAGCAGGGTCTTTATTTCATTTGCAGCTGTATCTACTGCACCCCATGCCTGGCAAATAGTAAGAATTCAGAAGTAATGTGGGAAGGAAGGAAGCTAGCCAAAATGATAGAGTACACCATGGAAAATAGGATGAAATAGGTGACAGTAAACAAGGAATATTTGAGAACAATTTGATACAACATCTGGGAGCAATTTTGTGGGGTTTGATGGTGGGATGTATAAGTGAAAATCAAATAGGATGTAGTTGTGGATGACCTTAACAAGTTCATATGTTTTAAAATCAGGGCTGCTGCCGACAACAGACATTTTAGATTACCTGCCAGTTATCAGATTCCAAATTTTGATGTCCAGTAGTTCTAATCTAGTTGGGCTATTCATTTAGTCAGCTAATATTTAACAACCTCTCCTATGTACCAAGCACTATGCCAGAAGCTGGATTTTAATGGTGAGCACAATGAGATATGGTCTGTGCCCTCATGTCAATCTGTTGCTATAATTATCCTTCAGTTCAGAATGTTTAGAATATAGGTGTTTAGAACATGGGGATATATAGCCTGAATTATTTTTCTGTCTTTTTCTTCTTTTTTTAGAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGTGGACTGCAGCATCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCGACCTTAGCCTCTTGAGTACCTGGGGCTTACAGATGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGATGGGGTCTTGTTCTGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCCTGGCTTCAATCAGTCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGCTCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTACCTGTCCACCTGAGAAATTTTCTAAGCCTGGATTCACTCTTATGAAATATAATACTTTGAAATGCACAATAACTTTGAAAATGAAACTCATTGCTTTTCATTTCACCAGGAGTTACTAACTATAATAAGCTTTAGAGCAAATTCTCCTTAGATATGATTTTTGTTATTATTAGAAACACATACTATCTTGATAACTAAATTTTGCCAATCATTCTTCTTGACTAGTGGTCTTTATATATACATATATATATATTTATATGAGGAATTTTCCATAAGTGACTTGAAAAATACAGAATGCACTCCGTGGTAGGTCTGTTCAGTGTTATCAGGAATACTGTTTCTCATCTTCCTTTCTTGGTGTCCCTTTGCAGGGGTTGTGTTTGCACATTATGGTCCCGTCTGGAGACAACAAAGGAAGTTCTCTCATTCAACTCTTCGTCATTTTGGGTTGGGAAAACTTAGCTTGGAGCCCAAGATTATTGAGGAGTTCAAATATGTGAAAGCAGAAATGCAAAAGCACGGAGAAGACCCCTTCTGCCCTTTCTCCATCATCAGCAATGCCGTCTCTAACATCATTTGCTCCTTGTGCTTTGGCCAGCGCTTTGATTACACTAATAGTGAGTTCAAGAAAATGCTTGGTTTTATGTCACGAGGCCTAGAAATCTGTCTGAACAGTCAAGTCCTCCTGGTCAACATATGCCCTTGGCTTTATTACCTTCCCTTTGGACCATTTAAGGAATTAAGACAAATTGAAAAGGATATAACCAGTTTCCTTAAAAAAATCATCAAAGACCATCAAGAGTCTCTGGATAGAGAGAACCCTCAGGACTTCATAGACATGTACCTTCTCCACATGGAAGAGGAGAGGAAAAATAATAGTAACAGCAGTTTTGATGAAGAGTACTTATTTTATATCATTGGGGATCTCTTTATTGCTGGGACTGATACCACAACTAACTCTTTGCTCTGGTGCCTGCTGTATATGTCGCTGAACCCCGATGTACAAGGTAATTAATAGGTGTTTCCTTTGTTCATGGCAAAACCAGGTAATTTAAATGAGGATTAGCAACCTCAGTGATCTGGTGGCTTCTAACACTGAGCAATGTCTTCAGGCTGGCAAACAAATACTTGCAACTCATAGGGAGTTGGTAAGATGTTAACAGTGAAACCCAAGTTTCTAGACAGTAGGACTGAGGTCATAACTTGCTTACCCCTGCTTAAATCTCTACGCGTCTGATTCTATGTGAAATCTATGATCATGAAAGACCTTTAGAGAAGAACATTCTAGAGCTGAAGGGAATCATAATGCTGATCTGAACACATCTTGTTTTTTTGAAATTGGAGAACAGAGGCTCAGAGAAGTTGTGTGACTTTCACAAGGTCACACAGCTAGTTCTACCACCTAGTCCCAATAGATACTGAAAGTCTGTGGCAGTTCAGAGTAGAAGAATACAGGGAGGATGGTGTATTATTAGTTTCTGTTGCTGTTATAACAAATTACCACAAACCGAGTGGCTTAAAACAACACAAGTTTCTTAGAGTTCTATACATTCTAAGTCTGATATATGTCTCATTGGACTGAAAATCAGGATGTTGACAGGGCTGCATTCCTTTCTGGAGGGTCTAAAGAAGAATCAATTTCCATGCTGTTTCTGGCTTCCACAGCTCATGGTTTCCTTCTTCTGTCTTTGAAGGCAGCAGTGTTGCATCTCTGTAACCATTTGTTCATAGTCACATCTTCCTCTGACTCTGAACTCAACAGGGAAAGGTTATCTGACTTAAAAACCCATGTTCTTAGATTGGGCACACCCAGGTGACCAAGGATAATCTTCCAATCTCTGTGTCCTTAAGTTAATTACATCAGTTTAGTCCCTTTTGCCATGTAAGGTATTATGTTTACAGACTCCAGGGGATTAGGGTGTGTACATCTTGTATGGGCCCGTATTCTGCCTACTATAGATGTGATTATACCTACCTGTATTAGTTAATTATTGCTGGGTAGCAAACTACCCCCAAATTTGCTAGCTTTATAAAAACTGCCACCAGGCATTATCTCCCAGTTTCTGAGGGTCAGGAATCCAGGAATGACTTCCAGTTTAGGGTTTCTCATGAAGTTAGAGTTAAGATGTTGGCTGGGGCTGCAGACTTGAATGAGACCAAAGAATCCAGGTCCAGGGTGGCTATCCATATGACTATTGGCCAAGTTCCTTACCACTGTGACCCTTCCATAAGGCCACTTCACTTGGTGGCTTCCTTCCCCAAAAGTGAGCAACCTGAGAGAGGAGAGAGTGGCAAAGATGAGGAGCCACTCTGATCTCAGAAGTGACATGCCCTCACTTCACCCTTACTCTCTTGGTCACACAGACCAACTTGGTACAGAGTAGGAGGGGACTGCACAAGGATATAAACCACAAGAATAGGGAATATTGGGGGCCACCTTAGGCTATCACATGTTGTCACAGTCTACTTAGAGAGTCAATCCCATGTTCATAATGAGAGTATGACTTAGGATGCTCCTGAATCCAGAGTGTT
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ATTGCACAGTAGATAAATGCAAATTACAGAATAGGAAATCTGGCCAATAACCGTATAAAAAGCTGCTCTGACCCACTGGTAACAATCAGAGAAATGCAAATAAAAATCGATGAGATACGTTTCAGCCTTCTGATTGACAAAACTAAAACATTGACAAGTATCAAGTGATGGCAACTATTCTGAACAAATGAGAACATTTAAACACTTCTGTGAACACGCTTTCAGAGTACTCTCCAATTCAGAGAGTAAACTGCAATGTCTAGTCATACTGAATATGTACATATCTTATGACTTATCAGTCAGTCCAGTCTTAGCAATGTCTTTAAAATTCTGAGGAAGTCCAATGGTAAAATAAATATCACACATAATCTTTAGAAATTCGCCTCCCATGCGTCCTTTCTCAGAAGCTACTAGAGGATGTGCTTCAGCAAAATGGGGGAGTAAAACAAAGAGGAAGAAATATAATTCAGGAAATGGGTTCTGACACAGAAGAAAATTCCCAAATGATAACTAATAGAAGTCATAGCACCTGAACCAAAGGCCTGCAGAGCAACCACTGCAGATTTGAGCAGACATTTGGAAGATTCCAATGAGGAAAGTGGAACTGATAAATTGTCTGGTATGTTTGACTGCATGGATGTTTACATTGAAAGACATTTTCAAGGGACATTAAAGAATATGAGAAAATTTAACCATGGAGCAGGGTCTTTATTTCATTTGCAGCTGTATCTACTGCACCCCATGCCTGGCAAATAGTAAGAATTCAGAAGTAATGTGGGAAGGAAGGAAGCTAGCCAAAATGATAGAGTACACCATGGAAAATAGGATGAAATAGGTGACAGTAAACAAGGAATATTTGAGAACAATTTGATACAACATCTGGGAGCAATTTTGTGGGGTTTGATGGTGGGATGTATAAGTGAAAATCAAATAGGATGTAGTTGTGGATGACCTTAACAAGTTCATATGTTTTAAAATCAGGGCTGCTGCCGACAACAGACATTTTAGATTACCTGCCAGTTATCAGATTCCAAATTTTGATGTCCAGTAGTTCTAATCTAGTTGGGCTATTCATTTAGTCAGCTAATATTTAACAACCTCTCCTATGTACCAAGCACTATGCCAGAAGCTGGATTTTAATGGTGAGCACAATGAGATATGGTCTGTGCCCTCATGTCAATCTGTTGCTATAATTATCCTTCAGTTCAGAATGTTTAGAATATAGGTGTTTAGAACATGGGGATATATAGCCTGAATTATTTTTCTGTCTTTTTCTTCTTTTTTTAGAGGCAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGTGGACTGCAGCATCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCGACCTTAGCCTCTTGAGTACCTGGGGCTTACAGATGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGATGGGGTCTTGTTCTGTTGCCCAAGCTGGTCTGGAACTCCTGGCTTCAATCAGTCCTCCCACCTCAGCTTCCCAAAGCTCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTACCTGTCCACCTGAGAAATTTTCTAAGCCTGGATTCACTCTTATGAAATATAATACTTTGAAATGCACAATAACTTTGAAAATGAAACTCATTGCTTTTCATTTCACCAGGAGTTACTAACTATAATAAGCTTTAGAGCAAATTCTCCTTAGATATGATTTTTGTTATTATTAGAAACACATACTATCTTGATAACTAAATTTTGCCAATCATTCTTCTTGACTAGTGGTCTTTATATATACATATATATATATTTATATGAGGAATTTTCCATAAGTGACTTGAAAAATACAGAATGCACTCCGTGGTAGGTCTGTTCAGTGTTATCAGGAATACTGTTTCTCATCTTCCTTTCTTGGTGTCCCTTTGCAGGGGTTGTGTTTGCACATTATGGTCCCGTCTGGAGACAACAAAGGAAGTTCTCTCATTCAACTCTTCGTCATTTTGGGTTGGGAAAACTTAGCTTGGAGCCCAAGATTATTGAGAAGTTCAAATATGTGAAAGCAGAAATGCAAAAGCACGGAGAAGACCCCTTCTGCCCTTTCTCCATCATCAGCAATGCCGTCTCTAACATCATTTGCTCCTTGTGCTTTGGCCAGCGCTTTGATTACACTAATAGTGAGTTCAAGAAAATGCTTGGTTTTATGTCACGAGGCCTAGAAATCTGTCTGAACAGTCAAGTCCTCCTGGTCAACATATGCCCTTGGCTTTATTACCTTCCCTTTGGACCATTTAAGGAATTAAGACAAATTGAAAAGGATATAACCAGTTTCCTTAAAAAAATCATCAAAGACCATCAAGAGTCTCTGGATAGAGAGAACCCTCAGGACTTCATAGACATGTACCTTCTCCACATGGAAGAGGAGAGGAAAAATAATAGTAACAGCAGTTTTGATGAAGAGTACTTATTTTATATCATTGGGGATCTCTTTATTGCTGGGACTGATACCACAACTAACTCTTTGCTCTGGTGCCTGCTGTATATGTCGCTGAACCCCGATGTACAAGGTAATTAATAGGTGTTTCCTTTGTTCATGGCAAAACCAGGTAATTTAAATGAGGATTAGCAACCTCAGTGATCTGGTGGCTTCTAACACTGAGCAATGTCTTCAGGCTGGCAAACAAATACTTGCAACTCATAGGGAGTTGGTAAGATGTTAACAGTGAAACCCAAGTTTCTAGACAGTAGGACTGAGGTCATAACTTGCTTACCCCTGCTTAAATCTCTACGCGTCTGATTCTATGTGAAATCTATGATCATGAAAGACCTTTAGAGAAGAACATTCTAGAGCTGAAGGGAATCATAATGCTGATCTGAACACATCTTGTTTTTTTGAAATTGGAGAACAGAGGCTCAGAGAAGTTGTGTGACTTTCACAAGGTCACACAGCTAGTTCTACCACCTAGTCCCAATAGATACTGAAAGTCTGTGGCAGTTCAGAGTAGAAGAATACAGGGAGGATGGTGTATTATTAGTTTCTGTTGCTGTTATAACAAATTACCACAAACCGAGTGGCTTAAAACAACACAAGTTTCTTAGAGTTCTATACATTCTAAGTCTGATATATGTCTCATTGGACTGAAAATCAGGATGTTGACAGGGCTGCATTCCTTTCTGGAGGGTCTAAAGAAGAATCAATTTCCATGCTGTTTCTGGCTTCCACAGCTCATGGTTTCCTTCTTCTGTCTTTGAAGGCAGCAGTGTTGCATCTCTGTAACCATTTGTTCATAGTCACATCTTCCTCTGACTCTGAACTCAACAGGGAAAGGTTATCTGACTTAAAAACCCATGTTCTTAGATTGGGCACACCCAGGTGACCAAGGATAATCTTCCAATCTCTGTGTCCTTAAGTTAATTACATCAGTTTAGTCCCTTTTGCCATGTAAGGTATTATGTTTACAGACTCCAGGGGATTAGGGTGTGTACATCTTGTATGGGCCCGTATTCTGCCTACTATAGATGTGATTATACCTACCTGTATTAGTTAATTATTGCTGGGTAGCAAACTACCCCCAAATTTGCTAGCTTTATAAAAACTGCCACCAGGCATTATCTCCCAGTTTCTGAGGGTCAGGAATCCAGGAATGACTTCCAGTTTAGGGTTTCTCATGAAGTTAGAGTTAAGATGTTGGCTGGGGCTGCAGACTTGAATGAGACCAAAGAATCCAGGTCCAGGGTGGCTATCCATATGACTATTGGCCAAGTTCCTTACCACTGTGACCCTTCCATAAGGCCACTTCACTTGGTGGCTTCCTTCCCCAAAAGTGAGCAACCTGAGAGAGGAGAGAGTGGCAAAGATGAGGAGCCACTCTGATCTCAGAAGTGACATGCCCTCACTTCACCCTTACTCTCTTGGTCACACAGACCAACTTGGTACAGAGTAGGAGGGGACTGCACAAGGATATAAACCACAAGAATAGGGAATATTGGGGGCCACCTTAGGCTATCACATGTTGTCACAGTCTACTTAGAGAGTCAATCCCATGTTCATAATGAGAGTATGACTTAGGATGCTCCTGAATCCAGAGTGTT
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Task1_train_8716
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Chromosome 4 houses a mutation in gene CYP2U1 (cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 56
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Task1_train_8717
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The following genetic variant occurs in CYP2U1 (cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 56
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CATTGGCGCCAACCGAGCTCCTTCCCTCACAGACAAGGCCCAGATGCCCTACACAGAAGCCACCATCATGGAAGTGCAGAGGCTAACTGTGGTGGTGCCGCTTGCCATTCCTCATATGACCTCAGAGAACACAGGCAAGTCCAGGGTCTTCCTCTTTGAATGCCCTTGACGGAAGCAGGGCCCTCTAATCCAGGGTAGTTGAGGTGAGGGGTGTGGTGACTGTTGTCTAGCTTGATCCTTCTGAAGATTTAGCATTGTGTCATATGTAATAAAATGTCTAGGGAATGTTCAGCCCTCCGCTGTGCATCACTGGTTGTACTAGAATTCTACTACTGCTTAGTTTTACTAGTAGTTCTGTAGCCTTCAGAGCATACACAATTATACTGGCAAAACAAATAATGTCAAAATTTAAATTGGCTATGTTGGCAGAAAAAGCTCCAGAATTGACAAAGGCACCTCTCCCTCCTTTTCATGGAGGTCAGAAGAGCTCATCTAAATGTGGATTAAGGATTTTGCCTGAAAATTATCTTACTTCAACTTTTAAAATTCTGCAGCTGAAGCATAAATATGAAATAATTAGAAGGCCGGGTGTGGTGGCCTACACCTGTAATCCCAGAATTTTGGGAGGACGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAAGATGGTGAAACCCCATCCCTACTAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACAACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGGACCTGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATGGAGCAAGCCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGATGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACTTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTTCTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACAGCCTGTCTCAATAATAATAATAATAATCATCATCATCATCATCATAGTTAGAAGAGCCCATCTTTTTCTAAAGTCACCTGTTTCAGCCTCTCATCTACAGTGAACTCTGTCTATTTGGTCATGTCCAGACTCTCTTTAAACATCCCTATTAACAAAGAATTTACCTCTGGAGTCAGCCCATAGTATAATGGGCTTGATCTAGTTTTAAGACAGTTATAGCATGCCGTTGCTTATACATGACATTGGATCACTTAACGGGTTTTTTTTGGTACAAGTTAGATAGACTGTTTATAGTATCTTTTGGGCATTGTTTAAAGCGCATATTGACTTGTCAGCTGGTAAGAGCCAGGGTTGGCTACCCTGTATATTTCTTTATCTTAGTTTACCTCCTCATTACATTGTTATATGGACATAAATGACCCTGTAAACTAAGTTTTATACATATTGGGAATTTTAATTTTTAGGGAACGTTTACTTGAAATCCCCTATTGTTTCTGTTTTAGTGTTTTCTCTTCATTGTAATGTTTTTATGGTTTTATTTATTAATTCAGCATTCATTGGAGCACTGCCTGCTCCCTGTCTCAGGTGGGTCCTGGAATGGTGCGGGGAGAGGGATGCCAGTTGGTAAGATCTTATCCCTGCCCTCAAGTACCTCACAGTTTGGTCTCAGCCAATTAAAGTGATAGGTATATAACTACATTTTTTTTTCAGATAATGATGTTCAGGGAGAACTACTAGTAAAAGCATACTGAATAACACCCATATGTTTCCTTTTGTTTTAGTGCTCCAAGGGTATACCATTCCTAAAGGCACATTGATCTTACCCAACCTGTGGTCAGTACATAGAGACCCAGCCATTTGGGAGAAACCGGAGGATTTCTACCCTAATCGATTTCTGGATGACCAAGGACAACTAATTAAAAAAGAAACCTTTATTCCTTTTGGGATAGGTCAGTTACACTTTTTTAAACTGCATAATTTTTAAAAGAAGTAGAACTAAAATAATATTTTATTATTTCATGTTGTTTTAAAAATGTTTCTTTCTTGGCAAGCTAATATAAGAGAAGGGATCAATAATTTAGACAAGGCATCTCCCCTATGTTCATTTCAGATTTTAATAAAGCAGTTGGTTTTAAATCTCTAAATGTGACTAGAAATTTTACTTTCAGAGCTGATCAGGTAATTTTGGGGGGTCCCAGGGAGCTACTTAAGAGCAATTTCTGATCTGGTCTGGTGGGTGAGAGGATGGGTTCTCTAATCTCAACAGTTCCTCTTTTAGGTTCCTAGATTAGGAACATAGAATTCTTTCTGTGGAAAAAGGGAGGCTCTAGGGATTCTTATCTGAATTTTTTTGCCTTAATCTTCCAGGCAAAAGTGGAGGAAAGAGGTAAGTAGGCACAGAAGAGACAGGATAGCTGCCACACTGGATCTGTCTCTAGTTCCTGTCTAGAATGGGGATAGGTTTTTATGAGTAAGAGTTAAAATGTGGATTTGATATGTAAAAATTCTGATCAGCATATGCTGTGGGAGGCTATGTGGTATATATGGCAATTTGACTTAAAAACTCCATCTGCATTTAGAATACTCAATTTAGATATTTCATATAAATTTGTACTTTTTGAAATAGGAGAAGGGATGGTATTATAATCCTTCATTTTTTTCTGATCTCATTTTTAGGGAAGCGGGTGTGTATGGGAGAACAACTGGCAAAGATGGAATTATTCCTAATGTTTGTGAGCCTAATGCAGAGTTTCGCATTTGCTTTACCTGAGGATTCTAAGAAGCCCCTCCTGACTGGAAGATTTGGTCTAACTTTAGCCCCACATCCATTTAATATAACTATTTCAAGGAGATGAAGAGCATCTCCAAGAAGAGATGGTAAAAAGATATATAAATACATATCCTTCTAAGCAGATTCTTCCTACTGCAAAGGACAGTGAATCCAGCAACTCAGTGGATCCAAGCTGGGCTCAGAGGTCGGAAGGAGGGTAGAGCACACTGGGAGGTTTCATCTTGGAGGATTCCTCAGCAGGATACTTCAGCCATTTTAGTAATGCAGGTCTGTGATTTGGGGGATAGAAAACAAAGTACCTATGAAACGGGATATCTGGATTTTACTTGCAGTGGCTTCCACCGATGGGCCAATCTTCTCATTTCTTAGTGCCTCAGACATCCCATATGTAAAATGAGAGTAATAAAACTTGGCTTCTCTCTACCTCTCAGCACTAATGATGGTCAAATGCCTTACATCTTTTCTGATATCTCTAAAATGCTGTTAAGTTCTGGAGAAGAACTTCAGGAGAAGAAGATCTATCAGCTGGCTTTTAAAGACCTATGACAACATGAAAGTGGTGTTCAGCCTGGAATGCTTTGTCAGAGATGGGTGTGGATTTAGGTTATACTGGGGGAGAACTTTTCTCAGCACAGATTCTATGCCAGCTTCTTTGGGCTTGTTCTGTCACTATCTTTTTGTTTATGATTTTAGTTTTTACTTTTTGTAGATGTGGGATGAAGTGGACTCTGTCGTGTATATTGAGGAAAAAAGAAATTATAATTTTAAAAAATCCCTTGTAGGATTATTATCTAAATTTATATGTCTAACTTCTACTACAACTACAGGAACAGTGAGCCTTGCTACTTCTTTAGTAGCTTCTTGGCAGAATTCCTTTCTACTGAGTTATTTGCAAAGATGCAGCTCTACCTTTTTACTTAAGGCCTGAATGGTGAGCATGGGGATTTTGATACTGGGACTCATCAGGAAAGGATTCTGCTTTCAAACTATACTGAACATTCCTGTCCTAGCGTCCCTGCCACCAGGCCCAATGCATCTGATCCTTGAATATACTCTCAAAGAATTCACTCTCTTTTTATTAAGAGAACTAAATTGTTTCTAAATGTAGATGGTCCCTCTGGAAAAGCAGTTTTCAGCAGG
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CATTGGCGCCAACCGAGCTCCTTCCCTCACAGACAAGGCCCAGATGCCCTACACAGAAGCCACCATCATGGAAGTGCAGAGGCTAACTGTGGTGGTGCCGCTTGCCATTCCTCATATGACCTCAGAGAACACAGGCAAGTCCAGGGTCTTCCTCTTTGAATGCCCTTGACGGAAGCAGGGCCCTCTAATCCAGGGTAGTTGAGGTGAGGGGTGTGGTGACTGTTGTCTAGCTTGATCCTTCTGAAGATTTAGCATTGTGTCATATGTAATAAAATGTCTAGGGAATGTTCAGCCCTCCGCTGTGCATCACTGGTTGTACTAGAATTCTACTACTGCTTAGTTTTACTAGTAGTTCTGTAGCCTTCAGAGCATACACAATTATACTGGCAAAACAAATAATGTCAAAATTTAAATTGGCTATGTTGGCAGAAAAAGCTCCAGAATTGACAAAGGCACCTCTCCCTCCTTTTCATGGAGGTCAGAAGAGCTCATCTAAATGTGGATTAAGGATTTTGCCTGAAAATTATCTTACTTCAACTTTTAAAATTCTGCAGCTGAAGCATAAATATGAAATAATTAGAAGGCCGGGTGTGGTGGCCTACACCTGTAATCCCAGAATTTTGGGAGGACGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAAGATGGTGAAACCCCATCCCTACTAAAAATACAGAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCACAACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGGACCTGGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGTGATGGAGCAAGCCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGAGGATGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGCGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACTTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTTCTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACAGCCTGTCTCAATAATAATAATAATAATCATCATCATCATCATCATAGTTAGAAGAGCCCATCTTTTTCTAAAGTCACCTGTTTCAGCCTCTCATCTACAGTGAACTCTGTCTATTTGGTCATGTCCAGACTCTCTTTAAACATCCCTATTAACAAAGAATTTACCTCTGGAGTCAGCCCATAGTATAATGGGCTTGATCTAGTTTTAAGACAGTTATAGCATGCCGTTGCTTATACATGACATTGGATCACTTAACGGGTTTTTTTTGGTACAAGTTAGATAGACTGTTTATAGTATCTTTTGGGCATTGTTTAAAGCGCATATTGACTTGTCAGCTGGTAAGAGCCAGGGTTGGCTACCCTGTATATTTCTTTATCTTAGTTTACCTCCTCATTACATTGTTATATGGACATAAATGACCCTGTAAACTAAGTTTTATACATATTGGGAATTTTAATTTTTAGGGAACGTTTACTTGAAATCCCCTATTGTTTCTGTTTTAGTGTTTTCTCTTCATTGTAATGTTTTTATGGTTTTATTTATTAATTCAGCATTCATTGGAGCACTGCCTGCTCCCTGTCTCAGGTGGGTCCTGGAATGGTGCGGGGAGAGGGATGCCAGTTGGTAAGATCTTATCCCTGCCCTCAAGTACCTCACAGTTTGGTCTCAGCCAATTAAAGTGATAGGTATATAACTACATTTTTTTTTCAGATAATGATGTTCAGGGAGAACTACTAGTAAAAGCATACTGAATAACACCCATATGTTTCCTTTTGTTTTAGTGCTCCAAGGGTATACCATTCCTAAAGGCACATTGATCTTACCCAACCTGTGGTCAGTACATAGAGACCCAGCCATTTGGGAGAAACCGGAGGATTTCTACCGTAATCGATTTCTGGATGACCAAGGACAACTAATTAAAAAAGAAACCTTTATTCCTTTTGGGATAGGTCAGTTACACTTTTTTAAACTGCATAATTTTTAAAAGAAGTAGAACTAAAATAATATTTTATTATTTCATGTTGTTTTAAAAATGTTTCTTTCTTGGCAAGCTAATATAAGAGAAGGGATCAATAATTTAGACAAGGCATCTCCCCTATGTTCATTTCAGATTTTAATAAAGCAGTTGGTTTTAAATCTCTAAATGTGACTAGAAATTTTACTTTCAGAGCTGATCAGGTAATTTTGGGGGGTCCCAGGGAGCTACTTAAGAGCAATTTCTGATCTGGTCTGGTGGGTGAGAGGATGGGTTCTCTAATCTCAACAGTTCCTCTTTTAGGTTCCTAGATTAGGAACATAGAATTCTTTCTGTGGAAAAAGGGAGGCTCTAGGGATTCTTATCTGAATTTTTTTGCCTTAATCTTCCAGGCAAAAGTGGAGGAAAGAGGTAAGTAGGCACAGAAGAGACAGGATAGCTGCCACACTGGATCTGTCTCTAGTTCCTGTCTAGAATGGGGATAGGTTTTTATGAGTAAGAGTTAAAATGTGGATTTGATATGTAAAAATTCTGATCAGCATATGCTGTGGGAGGCTATGTGGTATATATGGCAATTTGACTTAAAAACTCCATCTGCATTTAGAATACTCAATTTAGATATTTCATATAAATTTGTACTTTTTGAAATAGGAGAAGGGATGGTATTATAATCCTTCATTTTTTTCTGATCTCATTTTTAGGGAAGCGGGTGTGTATGGGAGAACAACTGGCAAAGATGGAATTATTCCTAATGTTTGTGAGCCTAATGCAGAGTTTCGCATTTGCTTTACCTGAGGATTCTAAGAAGCCCCTCCTGACTGGAAGATTTGGTCTAACTTTAGCCCCACATCCATTTAATATAACTATTTCAAGGAGATGAAGAGCATCTCCAAGAAGAGATGGTAAAAAGATATATAAATACATATCCTTCTAAGCAGATTCTTCCTACTGCAAAGGACAGTGAATCCAGCAACTCAGTGGATCCAAGCTGGGCTCAGAGGTCGGAAGGAGGGTAGAGCACACTGGGAGGTTTCATCTTGGAGGATTCCTCAGCAGGATACTTCAGCCATTTTAGTAATGCAGGTCTGTGATTTGGGGGATAGAAAACAAAGTACCTATGAAACGGGATATCTGGATTTTACTTGCAGTGGCTTCCACCGATGGGCCAATCTTCTCATTTCTTAGTGCCTCAGACATCCCATATGTAAAATGAGAGTAATAAAACTTGGCTTCTCTCTACCTCTCAGCACTAATGATGGTCAAATGCCTTACATCTTTTCTGATATCTCTAAAATGCTGTTAAGTTCTGGAGAAGAACTTCAGGAGAAGAAGATCTATCAGCTGGCTTTTAAAGACCTATGACAACATGAAAGTGGTGTTCAGCCTGGAATGCTTTGTCAGAGATGGGTGTGGATTTAGGTTATACTGGGGGAGAACTTTTCTCAGCACAGATTCTATGCCAGCTTCTTTGGGCTTGTTCTGTCACTATCTTTTTGTTTATGATTTTAGTTTTTACTTTTTGTAGATGTGGGATGAAGTGGACTCTGTCGTGTATATTGAGGAAAAAAGAAATTATAATTTTAAAAAATCCCTTGTAGGATTATTATCTAAATTTATATGTCTAACTTCTACTACAACTACAGGAACAGTGAGCCTTGCTACTTCTTTAGTAGCTTCTTGGCAGAATTCCTTTCTACTGAGTTATTTGCAAAGATGCAGCTCTACCTTTTTACTTAAGGCCTGAATGGTGAGCATGGGGATTTTGATACTGGGACTCATCAGGAAAGGATTCTGCTTTCAAACTATACTGAACATTCCTGTCCTAGCGTCCCTGCCACCAGGCCCAATGCATCTGATCCTTGAATATACTCTCAAAGAATTCACTCTCTTTTTATTAAGAGAACTAAATTGTTTCTAAATGTAGATGGTCCCTCTGGAAAAGCAGTTTTCAGCAGG
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Task1_train_8718
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting CYP2U1 (cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 56
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Task1_train_8719
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Here is a mutation in HADH (hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4
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AAGATAGTAAGGGGTGGCAAGAGTCTTGTCCTAGTGTCCTGGCCTTTTCTTTAGTGCAGGGAGTTGCTTTTTTTATATATGCAGGGAGGAGAAGAGGCTGTCAGAAGTATGACACCTGAGCAGAGGCCTGGAGGAAGTGAGAGACTGAGCTCCGAAGCTGTCTGAGGGCAGCACCTAGGCACAGGGAGCATATCCCAAGCCTGAGGAGCCTGTGAGGCCGGCACTTCCAGCATTCCAGGGCTCTACCAGCACAGAAGCTGCGGGGCTTCCTAATGAAATCCTCTGAGTAGAACCCACTTTTAAGCTTCATAGCCACACCCCAAATATGCTGTGTTCCTTCCCATTCCTGCCTCTGCATGTGCTGTTCTCTCTACCTAGAATGCCCTTCCTGGTCTGCTCATCTCAGGATTATCTTCACCTTCCAGGACCCAGGCATGGGGGTGGTTTTGGTGAAGCCCTGGCAGTGTGAGTAAATCTCTCCATCTTTACTCACACAGAGCTGTGTGAGTCATGAATCTTCAGGTCTTATTATGTTGAAGTTTTTGGCTTACACATCTGAGTTCTCCCATTATGTCATGAGTACCTTGAGTGCTTGTCTGGTTTATCTTTGTCTCATTCTACATCTCTGGTGCCTGCTACATAATGAATAGAAGTTGAATGAATGAATGAATGAATGACGCTGCCTATATGATTATTTTTGTTTCTTTGCTTTCTTATGGCCTAACACTCAAATCATGATTTCTCAGGCGTCTCTAATCCTAATTAGTGTAGTTATTAGTAATGTCAACCATAATAAATAATTGTGGTGTATTTTAGTCACCTTAAAATGCCTTGAAATCCTTTGGAATTACTTTAGTAATTTATTTGCTTTTAAAAATATATCTTCTTTATCGATGTTTAAGTAGTTTCTCTCTGAGTGTCTTAACATTTTTCCCTCTTTTCTTTAGCTTTGATCTGATTGACTTCTTAATGCTTTGGAACAAAATTCTAGATAGCCACCTGTTGCAGACTATTCTACTTTTCTGATTTCAAAGAAAGGGAACAGATTGTTCTCCATAAAGGCCTCTTGGGGCCAAAGGACATAGTAAATTTCCAAGGGAAAAGCACATTGATCCTTGTCGTAGTCTACTCAACAGACTTCCAAACGTGTGGTGATTCTAACTCGGGTTTGGGCTTTTCTTTAAAAGGTATCTTGACTAAAAGGTTTGTGTGAAATGTGATGCCAGGGGAATACTCCTTACTTGTAAAACCCAAAAAACTGGGGGAAAGAATACATACAATAACTATACATACAAAAGCAGAAAGCTTAGTTTTCTTTTTAAGAAAGTTTATTTATAAATCAAAAATATGCTGTAGCATTAAATTATACTTTAATAAATGATTCCAGAGTTGGAAAATCCCAATGTATTTGAAAGTAGCTGAAGTTTCAGGCATGGAGACTTCTGTCTCCATGAACAGGGTATCAGTACTCCAAAATTCACCTCAGTGGTGCGTAGCTTTGAAAATCTTGGGCCACACACTGTGGCTTACACCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAAGCTGAGACGGGAGGATCACTTGAGGTTGGGAGTTTGAGCCCAGACTGGCCAAATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATATAAATATTAGCCTTGTGTGGGGGCGCACACCTGTAGTCTCAGCCACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTTCAGCTTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAACAAAGTCTTATGACCTCTTTGGCATGTACTTTAGAGAGGAAATCTTACCCAAGCCAGAAAGTCTCAGTCTAGGCATTTTTTTTATTGTGCAAGCATATAAAATTCTAGTAATTCTGGGGCTAATCCTGTGATAGGGAGAATTCAAGGAAAGGTGGTGGTGACCCAGTGCTGCCGTTTTCTCCTTAGGTGACGCATCCAAAGAAGACATTGACACTGCTATGAAATTAGGAGCCGGTTACCCCATGGGCCCATTTGAGCTTCTAGATTATGTCGGACTGGATACTACGAAGTTCATCGTGGATGGTAGGAATTGGAATTTTTTGTTGTCTTTAATTGAGGTAGTTTTTCTGAACTGTAAATTATAATGCCTTTTTAAAAAAAGTTAGCAGGGGTCTTAATAAAGACCTTCCAAAATCCTGCCTCACCAGGTTGAGAATTCATGAACAGATGTCAGGAGAAGGAAGAATGTGACTGTCTAGTGTCTCTTTAACAGGGTGACCTTGAAGAAAAAAAAACCTTTATGGATTCACAGGAAGTTACAAATATAGCACAGACAGGTCTTGTGTGTGTGCCCTTCACCCAGTTTCCACCAGTGGTTATATAGCCATAGTACAATATTAAATCCCAGGAAATTGACACTGGTACACTGTGTTATCACATCAATAGATTTGTGTAACCTCCATTGCAAGCAAGATACACATCCATTTTAAAAAATATATCCATTGTAATGTAAAAGCTCTGAAGACAGGGTAAAAATAATAATTAAAACTGGACTACTGAAGTTGAATGTAGCTATCTGTTCCCAAGTTTCACAGAATGCTAGTTGAAGAATTAAATTTTGAATCTTATGTGGATGCAAAATACCAATGGCAGGAATGCAGATTTTTTAACGTGTATTCTGAAAGTTAACTGTGCCAGTGATGAATCCAACCAGCAAATTAATGGCTTCTGTCAGTGTACTTGGGCCTTTGGCCGTAGTGATTTCTGAGAAGACACTGGATAAGCAGGAGGACCATAGTAGGGCCAGGCTTCAGGCAGCACAGGTGGGTGGCAGTGCAGCAGCTTTGGGGCTGATGTGGCTGCACCAGCACAGCCTTCCTTGGTGCCTCTGCAGTGGTGGCCGGAGGGGCGCCATGCCTGGGGGGCTCTCCCACATCAGAGGCAGGCCTCCAGACTTGTCCTTGGAAATGCCAAGATGTAAAAATAAACCCAGCACTTCATCCTGAGTTCTCTTCCCTCCGCTCAATAGGGTGGCATGAAATGGATGCAGAGAACCCATTACATCAGCCCAGCCCATCCTTAAATAAGCTGGTAGCAGAGAACAAGTTCGGCAAGAAGACTGGAGAAGGATTTTACAAATACAAGTGATGTGCAGCTTCTCCGGCTCTGAGAAGAACACCTGAGAGCGCTTTCCAGCCAGTGCCCCGAGTGCCTGTGGGAATGCTCTTTGGTCAGACATTCCCTCACACAGTACAGTTTAATAAATGTGCATTTTGATTGTAATCTATCGAAGTGATTATTACACCAGTTACAGCAGTAATAGATTCTCCATTAAGAAATAATTCCCTTTTTTAGTCTGTTCATTTCTGTGTATTTTCTAAACAGCTTTACACCCTTGGTGCCTTGGAGCAAACATGTTTTTTGAACCTTGTCATTTTTGTGAAGAATTGCCTAGATTCCTTCTCTCATCAACGGGAAAGTACTTCCTCTGAGAGTGCGAGTGCACCATGCTCACTGTTGCTGCGTGGGAGAGTCACAAGCCACTGGCAAGCAAGTGGTATAGTCTGTGAAGCACTGCAGCGAGCAGCACCTGGATCTTGCCTTTATAAGAACATTTTACTACCTGCAGCTTTGAGTCTTGCCCTACATTTTGGGCATGACATAAGATGTGTCTTTATTCAGCTCGTCGTGAAGATGCTGCTGCTGAATGGGTCAGCATATCTCTGTTTGCATGGTTTGCAGGAGGTCGGTTTTCATGGTCATTCAGTTCCACAGATCTGAATGATTACTGTCTGTCTGTGTCTTTTTTCCATGAGAAATCACTGTTGCAAATTGCCTATAAATTGACTCTACTAAAATAACAATGTTTCAGTCTGAAAATTTGAATTGAAAAAAATGTATAATATAAAATTGTAATACACTCAAATGATTATAAAAGTAAAAGTTGGTAATTTAGGCAGAAGCTATTTCTCCTCTTCTTTGACCTGCTGTTAATTTTTAAAGTGGGAGTGACGGGGAGGGAATGGCAGGACAAGGCATTTGTGTAAAACCTGCCTGGGGCCGTCGCTGCCAGATTT
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Task1_train_8720
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Here is a variant affecting COL25A1 (collagen type XXV alpha 1 chain) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
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Task1_train_8721
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene CFI (complement factor I), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; not provided
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TCTTCCCTTCTTTCTTTTTAAAACAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCTAAGCTGGAGTACAGTGGTGTGAACATAGCTCACTGCAGCCTTGACTCCTGAGCTCAGGAGACACTCCCACCTCAGCCTCCCTAGTAACTAGAACTACAGGCATGTGCCACCACATTAAGCTAATTTAAAAAAATTTTTTTGTAGAAATGGGGTCTTGCTATGTTCCCCAGGCTGGTCTCAAACCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTATCAATTTTCAACTCATAGTTTCAAGCAAATCAGGCATCTACCATCATCTTCTCATGGAACAGTATAGAGTCACTTCGGCAAAGTATTATAGCTTAGTTTTTTTGGTTTGATTAGAAGTAGGGTGCTAAATTATGACCTCATAGTCTAACATTTCCAAACAATAAATTATTTTACAGAATGGATTTTTCTTAAGCAATAAAACTTATTTTTAAACAATTTAATGGAAATCTTTTCAAAAAATGTATTATTTATATCAGTGTTCCTCAACCTTTTTGGCACCAGGGACAGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCCATGGAACTGTGGAAAACTCGGGGGAGGAGGGGATGATTTCCGGATGAAACGCTTTCACTTCAGATCACCAGGCATTAGATTCTCATAAGGATTGCACAGCCTAGATCCTTCACATGTGCAATTCACAATAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCTGCTGCTGATCTGACAGGAGGTGGAGCTCAGGTGGTAATGCTCGCCCACCACTCACCTCAGTTCCTAACAGGCCACAGATCAGTACTTGTCTGCAGCTCAGGGGTAGAGTATCCCTGATCTATATAACTTCTGCTTTCTCAAACAGCATTAACTGAACAGAATTTATCTTTACATAAGGGTGATTCAGGTAACCACCTTAAAAGGTGGTGTCCTAGGAAATAATGAGATGTTCAGGAAGCTTTTGTTTATAGTGTTCCAAGAATACTGTCCTTCATATTAATTTTGATTGTTTTTCAGGATCACAGGTTGTAAATATTATTTATTTAGTCAATTTATTCAACAAATACTTAGTGTGAACCTATATGTACCAGGCACTGTGTTAGGCACTGAGATGCAGAAATGAGCAAAATCAGAAACAGTTCCTGCTTTCATGGAGTTCACGATCTAGGGAAAGATGCAGCAGTAAATGGATCATCACACTGATGAAAATAATATGTTCTACCATGAAAAGTGAGAGGAATGAACAGTATGTGGGCTTTTAAGAACTTATCAAGAGGGCTTTGACTTAAGGGAGTCAGGGAAGGTTCCCTAAGGAAGTGAAGATTGAGCTGAGATCTGAACAAAGGGTACGACTAAGTAGGGAAAAGGGTAAGGAAGATCATTTCTGGCAGGGGAAACAATATATGAAGGTCCCTTTGCAGGAGGGGGCAAATGCACTTGAGTAGCAGAAAGCAATCCAGAGTAGAGGTGGTGGAACAGGGAGCAGGAGGTGGCTCTGTGGGGCAAGATGAGATTGGCAAAGGTTAGCAGAGGTCAGATTACATGGGGCCTCATGGGCCATGTTAAAATTTTTGTTTCAATTCTTATCCTAAGAGGAATGCAAAGTCATTGCATTTTAGGTGACAAGTAATCAAAACTAGGTATGGCAACATGACTCTTGAGCCACACAGTAAAGAAAATATAGGTAGGCCACAGTGGAGAACAAAATGTAAGTAGTACCTACCCACTCTCCCACTTTGCAAATAAGCCAGGTGAAGTAATTTGGCAGCTATGGGTTTGATCTGCCTTTGCCAGTGAGATCAGCAATTTTGGTCTGTGGAGGACACAGTAGATTCTACGGGATTAGCCTCTGGAATTCCAGTCGCGAATACCAGAGGATACTTTGCAATTAATATAGTGGAGTTTGTCAGTACCTTTTTCAGATATGCTTTATCATCTGCCACAATCTCTATTACTCACTTTCATTGTTTCGGGAAATCTAAAATTTACTGAAGACATCTTTTACCTGAGACAATGTGCAGCAGTCAGAATCCAACAGCCACCAATATAAATTCCCCCACAGGTGATTCCACTGGCATCCTTAATTGCCACCTGCCATGGGAGGTCTCCCTGTAAAAGACATTTGTGTGGTCACTGCCATTCTAACAGATAGCGATACAAACAGCCCTAAGATATTTCCATGGCAAGACTCCCAGTCTCTTATAATTACATCATCCTCCTGCCCCTTTCCCCCCAAATTTAGGCTGTTTCTGGGCAGTTGCATTGTGACTTTTCATGCGACTTTACCAGTTGTGCTCGCTTTCCTCCCACAATTCGTTTCCTTCGAATGTGCATTCTGTTTTTAACTCCACAAGATAGTTTAGGTAATAATGATTTTATCCGTCTTCTTTCTTCAAGAAAGGAAGAGATTACATCATTATTATCTTGAACCCATTAGCGTTTTTAACACACTTCTTGATTATCTATGCCACAAAAACAGGAGAGTCACAGCCAGTACAAGACAGGCTGGAATCATTAGTAAATTATTTTGAATGCTAAACCATACTATTCATCTTATTTAAAAATTCTGGCTTGATATTAAAATTGGCTTGATTCTCTGAAGTTCTGCCTAAAGATAGACTAGTGGCAGAAAAGGGCTGGCCAAGAGGTTAAACATTTACCAGCCTCTAGCTGATAAAGGATGCCACATGTCCAGGCACTGTGGCAGTGGCAGCTCAGAAGGGAATCACATTCTGAAATCATCAGGGTAAACTAACAACATGGCAAACTGTGTCTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGTCTTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCCCCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAATGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGGTGAACCACCACGCCCAGCCATAGTTTTTATTTTCTAGAGGCTGTTTATATGGAACTCTTATATTAATATCAATGTTAACATAGTGATACTCTTATTAAGTACTTTCTATATGTCAGGCCCCATACTGAGTCTTTGTATATAGTTTATCTCATTTAATCATCCTATTAACCCTGAGAGATGATGTGCCAGTGACCCCGGGACAAGTGGGTTAGCGGGCTGGGGAGTGTTTTTTAGCCATTTGACATGTGACAATGTTTCCTTCCTCTGTCTGTGAGCATGCAGACGTCTGGCGCATTTGTCATGAGAAAACACGGTAGAGCAAAGTTTATGACCTGAATTTTCCAAAGAATTTATGATGACTGAAGAAAGTAAAATATATCCCTTTATTTCCTCTCTATATTTTAACATGTCATGAAAATTTTTGTAAACTTGCTTCTTAGCCCCAGATGAGAAAGGAAAATGAATATTGCTGTTAATAATTTTGGGCATACCGAAAGGAGTTAGGCCCCCAAGAAAGAGCCGTTGTTGTATGGAGGCTAAAGCAACTTCATCTTGGATACTAATCTGCCATGTTAGCTTCTGATTAACCCCAATTCCGGGAAGGCCTCTGAGATTTCCAGTTTATCTATTATTCCTTGTATAAGAGCATGTACTTACTATAAATCCTGGCCTTATGGCAAATTCCTACCCATTAGCTCTGAAGCCTGTGTGCCCCTCCCCTACAGTATATAATCTCTGAGTCGGGAGAGAACTAGCACAAGGATCCACCATCTTGTCTCACTGTTGTCCAGGACACAGACCTGGCTTCCATTAGTAAGTCCCTATTAAATGTTTCTTTCTAAGGAACTGGACATGTCAGCCTCTTTGTTTGGCCTCTCAGCTTCCTTAGACTTTGGGGGCTGATTTGTGTGAACCTGCCCACTGTGAAACACATGGATAGAAGATGGTTTTTTTTGGTCTCACCCATCCTAAGAACTGGGGTGGGGGAAGAGTGTGAT
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TCTTCCCTTCTTTCTTTTTAAAACAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCTAAGCTGGAGTACAGTGGTGTGAACATAGCTCACTGCAGCCTTGACTCCTGAGCTCAGGAGACACTCCCACCTCAGCCTCCCTAGTAACTAGAACTACAGGCATGTGCCACCACATTAAGCTAATTTAAAAAAATTTTTTTGTAGAAATGGGGTCTTGCTATGTTCCCCAGGCTGGTCTCAAACCTACCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTATCAATTTTCAACTCATAGTTTCAAGCAAATCAGGCATCTACCATCATCTTCTCATGGAACAGTATAGAGTCACTTCGGCAAAGTATTATAGCTTAGTTTTTTTGGTTTGATTAGAAGTAGGGTGCTAAATTATGACCTCATAGTCTAACATTTCCAAACAATAAATTATTTTACAGAATGGATTTTTCTTAAGCAATAAAACTTATTTTTAAACAATTTAATGGAAATCTTTTCAAAAAATGTATTATTTATATCAGTGTTCCTCAACCTTTTTGGCACCAGGGACAGGTTTTGTGGAAGACAATTTTTCCATGGAACTGTGGAAAACTCGGGGGAGGAGGGGATGATTTCCGGATGAAACGCTTTCACTTCAGATCACCAGGCATTAGATTCTCATAAGGATTGCACAGCCTAGATCCTTCACATGTGCAATTCACAATAGGGTTTGCACTCCTATGAGAATCTAATGCTGCTGCTGATCTGACAGGAGGTGGAGCTCAGGTGGTAATGCTCGCCCACCACTCACCTCAGTTCCTAACAGGCCACAGATCAGTACTTGTCTGCAGCTCAGGGGTAGAGTATCCCTGATCTATATAACTTCTGCTTTCTCAAACAGCATTAACTGAACAGAATTTATCTTTACATAAGGGTGATTCAGGTAACCACCTTAAAAGGTGGTGTCCTAGGAAATAATGAGATGTTCAGGAAGCTTTTGTTTATAGTGTTCCAAGAATACTGTCCTTCATATTAATTTTGATTGTTTTTCAGGATCACAGGTTGTAAATATTATTTATTTAGTCAATTTATTCAACAAATACTTAGTGTGAACCTATATGTACCAGGCACTGTGTTAGGCACTGAGATGCAGAAATGAGCAAAATCAGAAACAGTTCCTGCTTTCATGGAGTTCACGATCTAGGGAAAGATGCAGCAGTAAATGGATCATCACACTGATGAAAATAATATGTTCTACCATGAAAAGTGAGAGGAATGAACAGTATGTGGGCTTTTAAGAACTTATCAAGAGGGCTTTGACTTAAGGGAGTCAGGGAAGGTTCCCTAAGGAAGTGAAGATTGAGCTGAGATCTGAACAAAGGGTACGACTAAGTAGGGAAAAGGGTAAGGAAGATCATTTCTGGCAGGGGAAACAATATATGAAGGTCCCTTTGCAGGAGGGGGCAAATGCACTTGAGTAGCAGAAAGCAATCCAGAGTAGAGGTGGTGGAACAGGGAGCAGGAGGTGGCTCTGTGGGGCAAGATGAGATTGGCAAAGGTTAGCAGAGGTCAGATTACATGGGGCCTCATGGGCCATGTTAAAATTTTTGTTTCAATTCTTATCCTAAGAGGAATGCAAAGTCATTGCATTTTAGGTGACAAGTAATCAAAACTAGGTATGGCAACATGACTCTTGAGCCACACAGTAAAGAAAATATAGGTAGGCCACAGTGGAGAACAAAATGTAAGTAGTACCTACCCACTCTCCCACTTTGCAAATAAGCCAGGTGAAGTAATTTGGCAGCTATGGGTTTGATCTGCCTTTGCCAGTGAGATCAGCAATTTTGGTCTGTGGAGGACACAGTAGATTCTACGGGATTAGCCTCTGGAATTCCAGTCGCGAATACCAGAGGATACTTTGCAATTAATATAGTGGAGTTTGTCAGTACCTTTTTCAGATATGCTTTATCATCTGCCACAATCTCTATTACTCACTTTCATTGTTTCGGGAAATCTAAAATTTACTGAAGACATCTTTTACCTGAGACAACGTGCAGCAGTCAGAATCCAACAGCCACCAATATAAATTCCCCCACAGGTGATTCCACTGGCATCCTTAATTGCCACCTGCCATGGGAGGTCTCCCTGTAAAAGACATTTGTGTGGTCACTGCCATTCTAACAGATAGCGATACAAACAGCCCTAAGATATTTCCATGGCAAGACTCCCAGTCTCTTATAATTACATCATCCTCCTGCCCCTTTCCCCCCAAATTTAGGCTGTTTCTGGGCAGTTGCATTGTGACTTTTCATGCGACTTTACCAGTTGTGCTCGCTTTCCTCCCACAATTCGTTTCCTTCGAATGTGCATTCTGTTTTTAACTCCACAAGATAGTTTAGGTAATAATGATTTTATCCGTCTTCTTTCTTCAAGAAAGGAAGAGATTACATCATTATTATCTTGAACCCATTAGCGTTTTTAACACACTTCTTGATTATCTATGCCACAAAAACAGGAGAGTCACAGCCAGTACAAGACAGGCTGGAATCATTAGTAAATTATTTTGAATGCTAAACCATACTATTCATCTTATTTAAAAATTCTGGCTTGATATTAAAATTGGCTTGATTCTCTGAAGTTCTGCCTAAAGATAGACTAGTGGCAGAAAAGGGCTGGCCAAGAGGTTAAACATTTACCAGCCTCTAGCTGATAAAGGATGCCACATGTCCAGGCACTGTGGCAGTGGCAGCTCAGAAGGGAATCACATTCTGAAATCATCAGGGTAAACTAACAACATGGCAAACTGTGTCTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGTCTTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCCCCACGCCCAGCTAATTTTTGTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTAATGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGGTGAACCACCACGCCCAGCCATAGTTTTTATTTTCTAGAGGCTGTTTATATGGAACTCTTATATTAATATCAATGTTAACATAGTGATACTCTTATTAAGTACTTTCTATATGTCAGGCCCCATACTGAGTCTTTGTATATAGTTTATCTCATTTAATCATCCTATTAACCCTGAGAGATGATGTGCCAGTGACCCCGGGACAAGTGGGTTAGCGGGCTGGGGAGTGTTTTTTAGCCATTTGACATGTGACAATGTTTCCTTCCTCTGTCTGTGAGCATGCAGACGTCTGGCGCATTTGTCATGAGAAAACACGGTAGAGCAAAGTTTATGACCTGAATTTTCCAAAGAATTTATGATGACTGAAGAAAGTAAAATATATCCCTTTATTTCCTCTCTATATTTTAACATGTCATGAAAATTTTTGTAAACTTGCTTCTTAGCCCCAGATGAGAAAGGAAAATGAATATTGCTGTTAATAATTTTGGGCATACCGAAAGGAGTTAGGCCCCCAAGAAAGAGCCGTTGTTGTATGGAGGCTAAAGCAACTTCATCTTGGATACTAATCTGCCATGTTAGCTTCTGATTAACCCCAATTCCGGGAAGGCCTCTGAGATTTCCAGTTTATCTATTATTCCTTGTATAAGAGCATGTACTTACTATAAATCCTGGCCTTATGGCAAATTCCTACCCATTAGCTCTGAAGCCTGTGTGCCCCTCCCCTACAGTATATAATCTCTGAGTCGGGAGAGAACTAGCACAAGGATCCACCATCTTGTCTCACTGTTGTCCAGGACACAGACCTGGCTTCCATTAGTAAGTCCCTATTAAATGTTTCTTTCTAAGGAACTGGACATGTCAGCCTCTTTGTTTGGCCTCTCAGCTTCCTTAGACTTTGGGGGCTGATTTGTGTGAACCTGCCCACTGTGAAACACATGGATAGAAGATGGTTTTTTTTGGTCTCACCCATCCTAAGAACTGGGGTGGGGGAAGAGTGTGAT
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Task1_train_8722
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Gene CFI (complement factor I) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Factor I deficiency
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Task1_train_8723
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Gene CFI (complement factor I), found on Chromosome 4, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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AAGGAAACACTAAACTTTCCTAAAATAAAAAAACAAAATAATGTGCAATATGTAGCCATTCACTTTTTTCTCTTAATTAAAAGTCTTTAAAAATAATAATGTACTTAATGTCAAGTGAGCTTTGAACATCATGACGATTTTAACAAGTAATAGTAAGCAATCATTTTACGAGTATTTATTATGTGTCAGCGGCAGTGCTATTCAGCTGTATAGAGGATCATTAAATACTCACATCAACCCTATGAGGATAAAGCCTATTTATTCCCATTTTTACACAAGGAACCTCTAGGGGAAGTTAAGTTCCTGGCCCAAGTGATGAAGCCAGGATTTGGAACTTGCTCAGTTGATCTCACTCCAAAGTCCATGCTCTCAAAAGTAAGCCCAACCGTGAAAATGTAAAATGTAGAAAGGGTTTATGTATTCTCGTGTATTTAAGGCATTTAATGCCTCAAGAGAAGAAAAGTCTGACACTGATGAAATAACCTCCACTATTGCCTTCTGCCTTTCCAACAGGGATGATAGATGAGCTCAAACAGGGAGCTTTTCCCCTCCTTTTCCACAGTATCTCAACATCTTAACTCAGCATCTCAAAAACATACAGGCTGCTGTGAGCTGATATATGTCATGGTGCCTTTAAAAAGAATGTTTTAAGCATTCCTTAGGTAATGAAGTGTCTGTAATAACTTGCTATCAGAAGACAATGAACCTAAGCTTTGCTGTCAGACATAAAATGTAACAAGCACTTTCTGCATGCCAAGCACTGTGTGAAGAGCCCTGCATACATTGTTTTATTTAATTTTCACAAGAATTGTACAACTTAGAAACTTCACATTTTACAGATGAGGGAACTGGGGTCCAGTGAGGTCCAGCTTGTCAACAACCAAGGTGGGGTTTGGAGGGACTTGAAACTCAATTGGACTGACAGCGAAATCCCTAATCATAACTACCCACTAGTCTGAATGCTAGGGCCCCAGCCTCCTCAGCACATGAAGCACCTGGAAGGGACTGTAGACAAGATCTCTGGGTCTGACGTCTGGGTTTGCTAGGTTGGAGTATGTCCCAGGTCAGCAGTGGCTCAAGCGGCCCTTGGATATTTAGGAACAATGGGGTCAGGGCTGGGGGAGAGGGTTGGGGGGGACGGCTGTTGAAAGAAATTATTGGGGTAGGCCACGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGGAATGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAACAAAAACAGAAATTACTGGGGCCACAGGAGGACCTGAGGCCTGACTAGACTACATGTGAGTACCAACCTTACTGGAAGACTTTTCACTGGGTTCTGAACCAACTCAATGGCCCTGGGAATAATCCCTTTAACCAAGTAGAAGTGAGGGTGGGGACAATTCTAAAGGGCTGGGCAGCAGGGAGTGGCACCGGCACTGAAGGAAGGTCTGGACTCAGCATCCCACGCTCTGCACTCAAAGGCTGGCTGGATTCTGGCAACCCCTGATTTGTTTAGTGATTACTCCAATTATTATTGAGAGTCTAGAAAAAAATTTTGAGTTGTCATCATAACATACACAAGAGAATTATTTTCTGATAGAAAGTATGGCATACAAATACCCTTTTATATCATAGAATGACTTGAAAACTAGTCTCTTGCTACCTTCGGCTGTGCATGTTCCGTTATTTAAAAACTTTGTCCCTGGATGAAGACATTCCAAACTCTTTTGTTGACAGTATGTTGGGAAGCTTCTCCTGTTAGTTGCACACACTGCAGTGCCATTCTTTGGGCACTGATACGGTAGTTTACAAACACAGGTGCCCTCAATGCATCTCTGCCATGGCTGGCAGAAGACTTTATCGCAGGAGAGGTGAGTATATTTTTTTGCTAAGCACTTTTTCTCCACCAGATCCTCTTGAGATGTATAAGTGACCTGTAAAATGCAAAATAAACATTAACTTAGCAACAAATTAAAGACTCCTGTTTGAAGATGAGTAAGTGAAGGAAAAGAGCAAAACAGATACAGCCCACAGTACAGATGAGGATGGTGTTGTCTGGTGGCTTCAAGAATCAGAAATAATGCCGCATATCTACAACCATCTGATCTTTGACAAACTTGACAAAAACAAGAAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTGATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGACATATGGAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTATACAGAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTACATGTTAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAATACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACCACCATCAGAGTGAATAGGCAACCCACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGATATGAACAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCGGGAAATAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGCAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGCATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACCAGATTAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATTGCAAGGACAAAAAACCAAACACCACATCGTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAAGGATAGCATTTGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTACTGGGTGCAGCACACCAACATGGCACGTGTATGCATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGCACCTAAAACTTAAAGTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGGTATGACTGCCATCTTGACCATGAAGAAATCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAATCAGACAAACCTGGCTTCTAGACCCAGTTTTGGCACTTACTGTTACATGATGCAGGGCAAGTGACCCTCCTGAAACGTGAATTTCCTCATCGTAAAATGAGATAATATCTCCTATTTTGCAAGATTAGAAATACTATGTTTGTAATGGTTGACAGGTACTAGGCATAAAATTAATGAGAGCTATTATTACCCTGCAGGACTCCAGTAGAAATAATATGAGGGCTGGGAACAGGCCAATTGGGCCAAAAGCCAATCTGCGAAGAAAAGCCAATGCTGTCTCCCTGTCCCCCAGAGCTTCCTCCTGAGGATGCGCCTCCTGTCCTCTAGTCTCCCCTGCTGCCCGCAGTGAGCCCCGCTCCTTCCTCAGTGCCCTGTAGCTGTGAAGCATCAAGCTGGGGCAGAC
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Task1_train_8724
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A variant has been detected on Chromosome 4 in EGF (epidermal growth factor). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Renal hypomagnesemia 4
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Task1_train_8725
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene PITX2 (paired like homeodomain 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Axenfeld-Rieger syndrome type 1
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ATTGTCCTGCAGTTTGCAAACTATAATCCTGTATAATTTCAGGAACAAGCAGGTTTAGAATTAATGGGTCAATATTATTTAAAACAAAACACCGGGAGCATGACCTTTGCCTCAACTACATATTGCTCGACAAGACTCAGGAAACTCCACTCTAACCTCTCAACCCCTGAGTTCTTTGAGAAACTGAAGGGCTGTAGTTATTAGAAATCATCTTTGTTTCTTTTAATGTCTCCAAAGGATTTGGAAATAGTAATGCAATATAACATGAAGGATCTCTCTACTTAAGCCTGAAGATAAACGTGGAAGCCTAAATATTTTGAACTGGAGATGTTTCCCTGTAAATTTATTATAGATGTATTCCTCCTGAGAGAAATGCATATAAACTATACATGTATACATGCACAAATATTTCTCCAGAACAATTTGCTAGAGGTGTAGGTTTCCCCGTAAAGGAGTAAACTTGAGAGTCATTTTAAGCTGATGGACTTGCTAAATTTCTTTCTTCTTTTTTCTTTTTCATATTATTTGCTAGCCATAATGGAATCCTCTAGGTTTAAGCCAAAGAAAAATTGGAGAGACAAAATTAGATTTTGTAGCCCTTTTCCCCCCCGGGAATGCCTTTTTTTTTCTTTTTAGTTTCTGATGAATGGCTATCATTTATTTCTACCAAATTTAAATAAGGACTGCTGCCTTGTATGTTTAACTAGGCAGGCAGAGGGAACTGGTTTGTTTAGGAAGCAGTGACTGAGATGTCCTGGCCAAGTTAGTGACAGAGGAGGGGAGAAAGAATCCAGACCAATTTGTATGCAGTATATTTTACTCCCATGAAATAAAACACATTTGTTTCATATTTGCTGAAAAGTAAAACAATAATATTGTACGAAATGTTATACACAGGGTAGGTTGTACATAGCAGTTTCAGAAACATCATTGCATCCACCAGAGAAACTATTCTAAAACTGATATTCACACATTTTTTATAATAATAATAATATGTTAGAAACATACAGTGTGGCATTTAGTATATACACTCCCTTGCTCGCAAGCGAAAAATCCTAATCGCTTCTGTATAACATGCTTTATTTTAAAGCCTAACCTTTAAAAACACTGTTGTGATATTACTAACAACTGCTTTTATAAAATTAATTTGACATTTCGATATATATACATCCTTTCAGTCATTTAAATGTTAACAATGCTAAACTTAAAAAATAACAAGCTTATAGTAATGTTAAAATGTCATATCCAGTCAAACATTTGTTTGTGTATGTGTCCTTGCAACTGTTAGAAATACTTGTAGTGAAAGATGTCAGACACTGAGGACATCCCTTTGAAATCAAAGGAGCTCTCTCTTTGATTCAGTGGTTTCCTTTTCTCTATATAGCTTCTCTTTCTCTCCCTTTCTTTAGTGCCCACGACCTTCTAGCATAATTCCCAGTCTTTCAAGGGCGGAGTTGCCCCATCCGGCAAGGTCCTAGGATCCCGGCGCTGTGGGTGCGGCTCACACGGGCCGGTCCACTGCATACTGGCAAGCACTCAGGTTGGAGGCCGGGTTCTGCACGCTGGCGTAGCCGAAGCTGGAGTGCTGCTTTGCTTTCAGTCTCAGGCTGGCCAGGCTCGAGTTACACGTGTCCCTATAAACATACGGAGGAGTCGGCGGCGCGTAAGGACAGGCAGGCGTCGGCACCGCGGAATTCAGCGACGGGCTACTCAGGTTGTTCAAGTTATTCAGGCTGTTGAGACTGGAGCCCGGGACGCCTGTCACTGCTGAGGGCACCATGCTGGACGACATGCTCATGGACGAGATAGAGTTGGGTGGGGAAAACATGCTCTGTGATGACAGGGGGTTGACGTTCATAGAGTTGAAGAAGGGGAAGCTCTTGGTGGATAGGGAGGCGGATGTAAGGCCCTTGGCGGCCCAGTTGTTGTAGGAATAGCCTGGGTACATGTCGTCGTAGGGCTGCATGAGCCCATTGAACTGCGGCCCGAAGCCATTCTTGCATAGCTCGGCCTGCTGGTTGCGCTCCCTCTTTCTCCATTTGGCCCGACGATTCTTGAACCAAACCTGGGGGCGGTTGGGGCAAGGGAGCAAACAGATGCCACAGTGCAGATTACTAAAACTTCCATCGGAGGCCAACCCCCGCCTTCCCCCGACACACACGCTAGCGCACTCACACACCCTGGCCTCGCTTCACTGCACCGCCCTGCACACCAAGATACCAGGGCCAGCTTTCAGTTACTGGCCCGGGTCTCCACCAAGCGCAGGAGACCTGGTCTGCTCTGGCCTGCGAGCTGGGACTCGGAGCTACGCCACAAACCTCAGCCGAACGCATGGAGACCTGCGGACGGTTTGATCACTCAGCCAGGCGTTTCTCCAGGTCCAAAAACACTTAATGTAAAACAAACGCGGGGCAGCAGGCTTTTCCAACCCTTCCCGGGGCACCTTGCAAACTTGCTTCCATTCCAAAGCCACAGACCCACGGATGAGGAGAAGGGGCTGGAAGGGCACTAGAGGATCGCTCTTTCTCCCACGCAATTCCTCCCTTCCTTCCCTGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGG
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Task1_train_8726
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene PITX2 (paired like homeodomain 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Axenfeld-Rieger syndrome type 1
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Task1_train_8727
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting PITX2 (paired like homeodomain 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Axenfeld-Rieger syndrome type 1
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GTTTGCAAACTATAATCCTGTATAATTTCAGGAACAAGCAGGTTTAGAATTAATGGGTCAATATTATTTAAAACAAAACACCGGGAGCATGACCTTTGCCTCAACTACATATTGCTCGACAAGACTCAGGAAACTCCACTCTAACCTCTCAACCCCTGAGTTCTTTGAGAAACTGAAGGGCTGTAGTTATTAGAAATCATCTTTGTTTCTTTTAATGTCTCCAAAGGATTTGGAAATAGTAATGCAATATAACATGAAGGATCTCTCTACTTAAGCCTGAAGATAAACGTGGAAGCCTAAATATTTTGAACTGGAGATGTTTCCCTGTAAATTTATTATAGATGTATTCCTCCTGAGAGAAATGCATATAAACTATACATGTATACATGCACAAATATTTCTCCAGAACAATTTGCTAGAGGTGTAGGTTTCCCCGTAAAGGAGTAAACTTGAGAGTCATTTTAAGCTGATGGACTTGCTAAATTTCTTTCTTCTTTTTTCTTTTTCATATTATTTGCTAGCCATAATGGAATCCTCTAGGTTTAAGCCAAAGAAAAATTGGAGAGACAAAATTAGATTTTGTAGCCCTTTTCCCCCCCGGGAATGCCTTTTTTTTTCTTTTTAGTTTCTGATGAATGGCTATCATTTATTTCTACCAAATTTAAATAAGGACTGCTGCCTTGTATGTTTAACTAGGCAGGCAGAGGGAACTGGTTTGTTTAGGAAGCAGTGACTGAGATGTCCTGGCCAAGTTAGTGACAGAGGAGGGGAGAAAGAATCCAGACCAATTTGTATGCAGTATATTTTACTCCCATGAAATAAAACACATTTGTTTCATATTTGCTGAAAAGTAAAACAATAATATTGTACGAAATGTTATACACAGGGTAGGTTGTACATAGCAGTTTCAGAAACATCATTGCATCCACCAGAGAAACTATTCTAAAACTGATATTCACACATTTTTTATAATAATAATAATATGTTAGAAACATACAGTGTGGCATTTAGTATATACACTCCCTTGCTCGCAAGCGAAAAATCCTAATCGCTTCTGTATAACATGCTTTATTTTAAAGCCTAACCTTTAAAAACACTGTTGTGATATTACTAACAACTGCTTTTATAAAATTAATTTGACATTTCGATATATATACATCCTTTCAGTCATTTAAATGTTAACAATGCTAAACTTAAAAAATAACAAGCTTATAGTAATGTTAAAATGTCATATCCAGTCAAACATTTGTTTGTGTATGTGTCCTTGCAACTGTTAGAAATACTTGTAGTGAAAGATGTCAGACACTGAGGACATCCCTTTGAAATCAAAGGAGCTCTCTCTTTGATTCAGTGGTTTCCTTTTCTCTATATAGCTTCTCTTTCTCTCCCTTTCTTTAGTGCCCACGACCTTCTAGCATAATTCCCAGTCTTTCAAGGGCGGAGTTGCCCCATCCGGCAAGGTCCTAGGATCCCGGCGCTGTGGGTGCGGCTCACACGGGCCGGTCCACTGCATACTGGCAAGCACTCAGGTTGGAGGCCGGGTTCTGCACGCTGGCGTAGCCGAAGCTGGAGTGCTGCTTTGCTTTCAGTCTCAGGCTGGCCAGGCTCGAGTTACACGTGTCCCTATAAACATACGGAGGAGTCGGCGGCGCGTAAGGACAGGCAGGCGTCGGCACCGCGGAATTCAGCGACGGGCTACTCAGGTTGTTCAAGTTATTCAGGCTGTTGAGACTGGAGCCCGGGACGCCTGTCACTGCTGAGGGCACCATGCTGGACGACATGCTCATGGACGAGATAGAGTTGGGTGGGGAAAACATGCTCTGTGATGACAGGGGGTTGACGTTCATAGAGTTGAAGAAGGGGAAGCTCTTGGTGGATAGGGAGGCGGATGTAAGGCCCTTGGCGGCCCAGTTGTTGTAGGAATAGCCTGGGTACATGTCGTCGTAGGGCTGCATGAGCCCATTGAACTGCGGCCCGAAGCCATTCTTGCATAGCTCGGCCTGCTGGTTGCGCTCCCTCTTTCTCCATTTGGCCCGACGATTCTTGAACCAAACCTGGGGGCGGTTGGGGCAAGGGAGCAAACAGATGCCACAGTGCAGATTACTAAAACTTCCATCGGAGGCCAACCCCCGCCTTCCCCCGACACACACGCTAGCGCACTCACACACCCTGGCCTCGCTTCACTGCACCGCCCTGCACACCAAGATACCAGGGCCAGCTTTCAGTTACTGGCCCGGGTCTCCACCAAGCGCAGGAGACCTGGTCTGCTCTGGCCTGCGAGCTGGGACTCGGAGCTACGCCACAAACCTCAGCCGAACGCATGGAGACCTGCGGACGGTTTGATCACTCAGCCAGGCGTTTCTCCAGGTCCAAAAACACTTAATGTAAAACAAACGCGGGGCAGCAGGCTTTTCCAACCCTTCCCGGGGCACCTTGCAAACTTGCTTCCATTCCAAAGCCACAGACCCACGGATGAGGAGAAGGGGCTGGAAGGGCACTAGAGGATCGCTCTTTCTCCCACGCAATTCCTCCCTTCCTTCCCTGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAG
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Task1_train_8728
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Given this context: Chromosome 4, gene PITX2 (paired like homeodomain 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Axenfeld-Rieger syndrome type 1
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Task1_train_8729
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Mutation context: Chromosome 4, Gene PITX2 (paired like homeodomain 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 4
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TTTGCAAACTATAATCCTGTATAATTTCAGGAACAAGCAGGTTTAGAATTAATGGGTCAATATTATTTAAAACAAAACACCGGGAGCATGACCTTTGCCTCAACTACATATTGCTCGACAAGACTCAGGAAACTCCACTCTAACCTCTCAACCCCTGAGTTCTTTGAGAAACTGAAGGGCTGTAGTTATTAGAAATCATCTTTGTTTCTTTTAATGTCTCCAAAGGATTTGGAAATAGTAATGCAATATAACATGAAGGATCTCTCTACTTAAGCCTGAAGATAAACGTGGAAGCCTAAATATTTTGAACTGGAGATGTTTCCCTGTAAATTTATTATAGATGTATTCCTCCTGAGAGAAATGCATATAAACTATACATGTATACATGCACAAATATTTCTCCAGAACAATTTGCTAGAGGTGTAGGTTTCCCCGTAAAGGAGTAAACTTGAGAGTCATTTTAAGCTGATGGACTTGCTAAATTTCTTTCTTCTTTTTTCTTTTTCATATTATTTGCTAGCCATAATGGAATCCTCTAGGTTTAAGCCAAAGAAAAATTGGAGAGACAAAATTAGATTTTGTAGCCCTTTTCCCCCCCGGGAATGCCTTTTTTTTTCTTTTTAGTTTCTGATGAATGGCTATCATTTATTTCTACCAAATTTAAATAAGGACTGCTGCCTTGTATGTTTAACTAGGCAGGCAGAGGGAACTGGTTTGTTTAGGAAGCAGTGACTGAGATGTCCTGGCCAAGTTAGTGACAGAGGAGGGGAGAAAGAATCCAGACCAATTTGTATGCAGTATATTTTACTCCCATGAAATAAAACACATTTGTTTCATATTTGCTGAAAAGTAAAACAATAATATTGTACGAAATGTTATACACAGGGTAGGTTGTACATAGCAGTTTCAGAAACATCATTGCATCCACCAGAGAAACTATTCTAAAACTGATATTCACACATTTTTTATAATAATAATAATATGTTAGAAACATACAGTGTGGCATTTAGTATATACACTCCCTTGCTCGCAAGCGAAAAATCCTAATCGCTTCTGTATAACATGCTTTATTTTAAAGCCTAACCTTTAAAAACACTGTTGTGATATTACTAACAACTGCTTTTATAAAATTAATTTGACATTTCGATATATATACATCCTTTCAGTCATTTAAATGTTAACAATGCTAAACTTAAAAAATAACAAGCTTATAGTAATGTTAAAATGTCATATCCAGTCAAACATTTGTTTGTGTATGTGTCCTTGCAACTGTTAGAAATACTTGTAGTGAAAGATGTCAGACACTGAGGACATCCCTTTGAAATCAAAGGAGCTCTCTCTTTGATTCAGTGGTTTCCTTTTCTCTATATAGCTTCTCTTTCTCTCCCTTTCTTTAGTGCCCACGACCTTCTAGCATAATTCCCAGTCTTTCAAGGGCGGAGTTGCCCCATCCGGCAAGGTCCTAGGATCCCGGCGCTGTGGGTGCGGCTCACACGGGCCGGTCCACTGCATACTGGCAAGCACTCAGGTTGGAGGCCGGGTTCTGCACGCTGGCGTAGCCGAAGCTGGAGTGCTGCTTTGCTTTCAGTCTCAGGCTGGCCAGGCTCGAGTTACACGTGTCCCTATAAACATACGGAGGAGTCGGCGGCGCGTAAGGACAGGCAGGCGTCGGCACCGCGGAATTCAGCGACGGGCTACTCAGGTTGTTCAAGTTATTCAGGCTGTTGAGACTGGAGCCCGGGACGCCTGTCACTGCTGAGGGCACCATGCTGGACGACATGCTCATGGACGAGATAGAGTTGGGTGGGGAAAACATGCTCTGTGATGACAGGGGGTTGACGTTCATAGAGTTGAAGAAGGGGAAGCTCTTGGTGGATAGGGAGGCGGATGTAAGGCCCTTGGCGGCCCAGTTGTTGTAGGAATAGCCTGGGTACATGTCGTCGTAGGGCTGCATGAGCCCATTGAACTGCGGCCCGAAGCCATTCTTGCATAGCTCGGCCTGCTGGTTGCGCTCCCTCTTTCTCCATTTGGCCCGACGATTCTTGAACCAAACCTGGGGGCGGTTGGGGCAAGGGAGCAAACAGATGCCACAGTGCAGATTACTAAAACTTCCATCGGAGGCCAACCCCCGCCTTCCCCCGACACACACGCTAGCGCACTCACACACCCTGGCCTCGCTTCACTGCACCGCCCTGCACACCAAGATACCAGGGCCAGCTTTCAGTTACTGGCCCGGGTCTCCACCAAGCGCAGGAGACCTGGTCTGCTCTGGCCTGCGAGCTGGGACTCGGAGCTACGCCACAAACCTCAGCCGAACGCATGGAGACCTGCGGACGGTTTGATCACTCAGCCAGGCGTTTCTCCAGGTCCAAAAACACTTAATGTAAAACAAACGCGGGGCAGCAGGCTTTTCCAACCCTTCCCGGGGCACCTTGCAAACTTGCTTCCATTCCAAAGCCACAGACCCACGGATGAGGAGAAGGGGCTGGAAGGGCACTAGAGGATCGCTCTTTCTCCCACGCAATTCCTCCCTTCCTTCCCTGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGG
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Task1_train_8730
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This variant affects gene PITX2 (paired like homeodomain 2) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Axenfeld-Rieger syndrome type 1
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Task1_train_8731
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Given this context: Chromosome 4, gene PITX2 (paired like homeodomain 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis
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GGGCTGGAAGGGCACTAGAGGATCGCTCTTTCTCCCACGCAATTCCTCCCTTCCTTCCCTGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCGGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCAGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGG
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Task1_train_8732
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A change on Chromosome 4 affects gene PITX2 (paired like homeodomain 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 4
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GGGCTGGAAGGGCACTAGAGGATCGCTCTTTCTCCCACGCAATTCCTCCCTTCCTTCCCTGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCAGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCAGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGG
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Task1_train_8733
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The gene PITX2 (paired like homeodomain 2), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Axenfeld-Rieger syndrome type 1
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CTGGAAGGGCACTAGAGGATCGCTCTTTCTCCCACGCAATTCCTCCCTTCCTTCCCTGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCGGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCAGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGGCTC
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Task1_train_8734
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A variant found in Chromosome 4 affects PITX2 (paired like homeodomain 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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CCTCCCTTCCTTCCCTGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCGGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCAGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGGCTCCGCACCAATCAGGACGCCCCGAGCCGCGGTGGAGGGACTGT
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CCTCCCTTCCTTCCCTGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCGGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGTGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCAGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGGCTCCGCACCAATCAGGACGCCCCGAGCCGCGGTGGAGGGACTGT
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Task1_train_8735
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A change on Chromosome 4 affects gene PITX2 (paired like homeodomain 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Axenfeld-Rieger syndrome type 1
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CCTTCCTTCCCTGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCGGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCAGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGGCTCCGCACCAATCAGGACGCCCCGAGCCGCGGTGGAGGGACTGTCCTG
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CCTTCCTTCCCTGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCGGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGCGTGGGGACATGTCCGGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCAGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGGCTCCGCACCAATCAGGACGCCCCGAGCCGCGGTGGAGGGACTGTCCTG
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Task1_train_8736
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Here is a variant affecting PITX2 (paired like homeodomain 2) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Axenfeld-Rieger syndrome type 1
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Task1_train_8737
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Here is a mutation in PITX2 (paired like homeodomain 2) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Axenfeld-Rieger syndrome type 1
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TGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCGGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCAGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGGCTCCGCACCAATCAGGACGCCCCGAGCCGCGGTGGAGGGACTGTCCTGCCTGCACCTAT
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Task1_train_8738
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An alteration has been detected in PITX2 (paired like homeodomain 2) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 4
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TGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCGGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCAGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGGCTCCGCACCAATCAGGACGCCCCGAGCCGCGGTGGAGGGACTGTCCTGCCTGCACCTAT
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TGACCTCCACTGTCGTCCCCCACCCCCTGGTACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCGGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGCGTGTGGACATGTCCCGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCAGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGGCTCCGCACCAATCAGGACGCCCCGAGCCGCGGTGGAGGGACTGTCCTGCCTGCACCTAT
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Task1_train_8739
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This alteration in PITX2 (paired like homeodomain 2) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Axenfeld-Rieger syndrome type 1
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TACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCGGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCAGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGGCTCCGCACCAATCAGGACGCCCCGAGCCGCGGTGGAGGGACTGTCCTGCCTGCACCTATCAGCAGTGCGGGGCCGGGCTACTGCCTCGC
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TACGTGCTCCCTTAACAGGGACTAGGCCGCCAACACTCTTTCTCGCCTAGCAAAACAACCAAATAAAGAGCAAAAGACCACCTCTTCGTCAGCTCGTTAACTCCAGGAGCTTGGCATATTAAACTCCGGGAACCCGGAAAGGGTAGTTTTGGAGATTCCCCCTTCTTTCGCTCTGCCTCTTCTTTACCCTAAGCCCACCACAGGCCTGTCCGCGCGCCAGGCCCAGCCGGGTCGTTTGGCTTTGCAGGCGGCCACCCAGGCCGGCCGGCTTCCACCCGTGTCCGGTGGCCCAGCCGCAACCCCGATCCCAATCCACATCGGGCCTCCCTGTCGCCCCAGACGGCGGCTTTTGTGTATTGGAGAGAGGCCTGGCCTGAGATATCCGAGCTGACACCAGTGATGTTTCACATTACACATCTCCGCCGGGCCCAGCCGTGTAATCCGCTTTTTCTCTTTTTCCTTTCATTCTTGATTTCCTTTTTATCCCCCTTCCTCTTTGCACCCGACTGCTATAAAAAGCACGCCTCACTCCCACTTGGCTCGACAAGCAGCCGCCCTGGAAGGAGAGGCAGCTGCAAGGAGAGCCCAGCGCCGCGGCTACAAAGCACTAGGGTGGAGCTGCGGAATAGCGGGCGGGGTGGGAGGGCGTTTTCGAAGGATCCCAGAAAACCCATAGACTCTGTCTTTAATTACTTGCCATTTCTACCCTAGGCCATCTAAACTTTGCTCAGGCGAGAAGAGTACGTGAGAGGCCCGTTCCCTTGATGTGCAAGAGAGCTAATGAAAGACTGACCTTGCTCAAAACCACGCCGCCCAGGACCCAGCTCTGGCTCTGGACAGTTAAACTAAAACCATTTTCAACTTCTTCCCGGCCTTTTATCCACCAGCATAGCCTCATGCCTTGCACAAATGCCACCCAGAGAGTGTCTTCATTCCCTCTGATTTGGGAGAGCATTTTGGTCTTTATTCTTTTTATCGTTGTTTTCTTCTTTTTGTTTGCTCTGCTCTAACCGGGGGCTTTATTTTTTCTACCCAGAGCACTTAATTTTTTTTTTTTAACAGCAAAGCCTCTGGATGCCGCTTGATTTGCTTGATTCTGTTTTCTGCTTCCAGAATCCTAACAAATTTGGAATCTTCCACCGACCAGCATAAACCAGGACGTTGCTATTGGGTTATTTATTTGAGCTCATTTTTGCCAATCCATAAAGTACAGATTTGCTACAAAGTTAAGGTAAGCCCTTTTTACAAAACTATGATTATAATTTAGAAGAGGGGGTGTGAGTTTCAATTTCCAGAGTTCAACTCCTGAGAGAAGATAAATAAACCAAGCAGAAAAGTCTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTCCTTCTAAGAGGACTAGTAGTTGTGTATTAAAACTTTGCTCCCGGAGATCACAAAACTAGGAAATAGGGTGTGTGGGAGAGACCTGAATGGCCGAAACAACCGTAAAGAAGGTGTAAGAAGCGCGAGCCCAGGAGGGAAAAAGCTGGGCCAGGGCCGGGACAAAGGTTTCCCAGGGAGGGCCAACTCTTCCGTGTCTCTGGCGGGTTTTCCTTGTTAAAGGCTCACAGGTTGGAGCCTGTTCGCGGCTCTTGGCCTGGTAGGGATTTTATTAGCTCTGCTCTGGCAACTGCAAGCCAGGAACACAATGTCCTGTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCAGCTCGTGAGATCGCGGGATGGCGGGGCAGTGAGCCGGTGCCGCTCTGGGAGCCTGAGCCAGGGCGGCAGTCCTGTCGGCCTCGGAGAGGGAACTGTAATCTCGCAACCAGGCCGCCGCGAGGCCTTCTGCCTTTGCAAAGCTGCGCCCCACCGGCGCCCTCCCAGGCGGCGCTGCCTTCCACATTCTCTCCTGGTCTACTTGGCCTGTACCTCCACAACATCCTCCCCCCATCCCTCCCAGACTCCGTGCTGGCTCCTACCCGGACTCGGGCTTCCGTAAGGTTGGTCCACACAGCGATTTCTTCGCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCGGTTCCTCTGGAAAGTGGCCTCCTGCTCCTGGAGCTGCTGGCTGGTAAAGTGAGTCCGCTGCCGCCTTTGCCGCTTCTTCTTAGACGGGTCCTCGGCGCCCACGTCCTCATTCTTCCCCTGCTGGCTTTTATCTTTCTCTGAAAACGAAACACACACACTTTCCCGTCAGCATGCCCACCTGCAACGCGGACGCCAACTGGACCGGCGGCAGAAGCCGTGGAAGAGCTGGGCTGCCTGGCGCCGGAGGAGGGTGCGCGCGGCGGCTCCGGGCCGCGAGGAGCGCTGCGCCTGTGGGGTGTGCAGGCGCAAGTGTGGGTGTCCGCGCCCCATTTCCTCCCCTCCCCCAGCGCCGCACGTTTTATTTACATGTTTATCTCACTGCAGCGGCACATTCACTTTTATAGCCTGTGCTTTCAAGTATATTTATACACCTCTGCGCAGACACACCAAATCTCCTGGGACGCGCACACGCGCGTGGTTTACAGACCCCCCTCCCCCTCGCAGAAAGCTCAGATTTCCATGCGGTTTGGGAAGGCTAGGAAAAGATGTGGGGATTCGGTTGGGCACCGAAGTTCGCCGGCCCTTTCCCAAAAAAAAAAAAAAAATGCCTCTTCGCGAAGGGCATTTCTGAGTGGTTTCAGGCAATTTCCTAACGAGTGGAGCTCCTCGGGAGCTGAAAGCCGAGAGGAAAACAGGGACAGAGGTCGGCGGCCTCTGAAGGTCCTCGAATCAAGATGCTGGGATTTTTGTGACCCAGGAAACAGAAGGGAGGCCAGGGTACGAATAGAGAGGGCGGCAGAATTGCTCGCGCCCTTAGCGCCCCAGGAGCCGGGCCGGTCGAGGGAGAACTAAAGGGATGCGGGGTAGTCAAAATTCCGGCTCCCGGAAGTTCTGCGGGGAGCCAGGCGAACGACCACTCCCACCACGCCTCCCCCCGGAGGGGCTGACTTCCTTGGGGCGAGAGGGAGCGGGTGGCGCAGAGCAGCTGAGCGGGAATGTCTGCAGGGCGGCGCGGCGCCTTACCTGCGGCCTCCGGGCTGGAGGTGTCGGAGATGGTGTGCACCTCCAGCCTGTGCTTGGAGGAGTCCAGCGACCGGGGCTGACCGGGAGCCAGAACCGAAGCCATGGCTAACGGCTGGGGATGGTGACAGGAAGATGAGGAGACGGCCGACAGCTTGGTCCCCGCTGCTCGGTGCTCCAAGTGAAGCGGGCCTTTCATGCAGTTCATGGACGAGGGAGCGCGACGCTCTACTAGTCCTTGGCTACTGCCCCGCCGAGCCCCCGTAGCCGCCGCTGCCCGCTCCGGGTCGCGCTCTAGGCGCGGAGTTTCCCCGCTGCGGGGAGAGCCAGGGGACGCAACCCCCGCCGAGTTCTCAAGCCAAGCTGCCCCCGTCTCCTCCGGAAGGCTCAAGCGAAAAAGTCCGGAGACGGAAAGTCAGCGGGCAAACGAAGACATGGGATGTGGGCAGAAGGGCACCACTCAGAGCGTCTTTAGGGAGCAGGCTTCCAAGCTCCAAAGCGAAACAAGAGTGGGCAAAGACCCCCTTCTTCTCTCCCTCCCTCCCCCAAGAACCCCTCCAATAAGGAAAGCTAACGCCGACCGCGCTCTGCCCGCCCCCCCCCCACGCGGCAGCCCTGACAGAGAAGTGTCAAGAGTGACAGGGACAGGTAGGTGATATTAGATCCCCTGCGGCGGCAGCAGCCGCTGCAGCCACGACGCGGCCCTCTGAGCGCACCCTCCGCAACGCGCACACGCACACCCCTCGGGCGGTCGAACAGGAGCCGGGCCTTGCCGCAGCTCAGCTCCAGGCACCCAGGCGAGCGACGGACCAGATCTGCGGCTCCGCGCTTCCCTGTTGGCCTAACATCTTAAAACCAGAGGCGGGCTTCCTGGTGCCGAGACGTCACTCCGCCGCGGCCCTCCCCAGCCCTCTCCGCCTCCGCCTCCTCCCAGACCCTTCTCCGGGTGCGACTGACGTGGCTCCGCACCAATCAGGACGCCCCGAGCCGCGGTGGAGGGACTGTCCTGCCTGCACCTATCAGCAGTGCGGGGCCGGGCTACTGCCTCGC
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Task1_train_8740
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This alteration occurs within gene ALPK1 (alpha kinase 1) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_8741
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A change on Chromosome 4 affects gene ALPK1 (alpha kinase 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and migraine headache syndrome
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GATTCTAAATGTAGAGACGAGATTGTTTCTCAAAATGATGTCACATGTGCTCATGAAGACTTCTGTGAAAATAGTTTTAATTTGCAAGGCTATATCTCTGATAATTCAAGGGAATTTTCATCTTTTCTTTTAGGTACCTGGCTGTACAGAAATGAAAGTGACAAGGTCCTGGTGCAGTCGGTCTGTATACAGATCAGAGGGCAGATTCTGCAAAAGCTGGGTACAATCATGTAAAACTTGCATTTCTCAAGGCTCATTTACAAAGCCTGGCTGCATGGTTTCACTGTGGAATTTTCTTCTTTTATCAGGCTAAAATTGTTAATTTCCACTTGCCTTAGTTTCCTCATCGAAAAGAGAATGGCATTTAAGATCCTAGGAGTGTCACAAATATTAATAAAATGTGTTTTTTTCTAGTGAGTTTTGTTAGAGAGGTTCACGGTTGTATATTGTAATGTTAACTGTAGGGTTCCCAGTGTTATTTCTAGCATCTGACTCAGTTCAGCAGGACTCCATGTGATATGGTGACACCTTATACTATACCCACCGTGACACTGTTTTCGTTCATTCCTTAAGGTATTCATGAATTTTTCAAGTTTATAGAATGCTAATATACTTTAGAATGCAAAATAATGGTTTGAGAAATTTTAACAGGAGGTGGCAATTATTATTTTTGTAAAAAACTGAGATAACTACATATATTACACATATTATATATACAAATATATAATAATTCTGTTTCCCAGTGAAATGGAAAAATTGTCTATATTACAACTGGAAAAACATTGCTGTGTCAATCTAATCTAAGCCTAAGTTTTCCTAACAGAATCTAATGAGTCTTGGTTCTGTATTTGTTTTCAAAGGTTTTCTCTATACAAGAGCACAGATACTAGCTGTTCCTCCCCTGTCCCTCTCCCCGCCCCTCTTTTTTTTTTCAGGGATGTGGTACGAAGCAGCAGAGTTAATATGGGCCTCCATTGTAGGATATTTGGCACTTCCTCAGCCGGATAAAAAGGTGGTTTGTCTAGTGCTTCTTTTTCTCCTTTCCTGTATTTGTCTTTGGATGATTATCTCTTCATGACAGAAGTCCATTTCTCATATATCAATTTCATCTGTCCTATTTTTATTTATTTTTCACAAGCATAGGGCCAGGTACAGTTAGTAGCTTCCTTATGTGTCTTGCTTCATCCTCACTCACAGCTAGACTCTTGGTGCATAGATGGTGTTCTTATAATCATTTGTAACTGTCCATTTATATATTTATCTCTACTGGTCCATTCATTTATCTGTTTTGTTATATATTTACTCTTTACTTGATTGCATAGCAAAGTTGAGATGACCAAGTTGCTTATATGTAAAATCAGTTTTCTTGAGTTGAGTGGGCGAAGACTTCAACTGTTTATATAGCACCTTTATTCAAGAAATTGAGGAAGGTCATCTGCCTTCCTACTTGACATTTTCATTTTCTGGAATTCTGTGGGAATAGTCTCATTATCTGAAACATCTGGTTATTACATTTCCCTGAGCTGTGTAAGCAATTACTGTCTACGATTCTTTTACAATACAGACTGATATGAGCTCTTCCTTGGGCCAGTTATTCAGGCCTAGCAGTAGGGACAAGTTAGTATTGATCATCCAGTGAAACCCAACTGAGAAGTAGCTGTGTTTACATTAGGCCCATGTGCCCTAGGATGTGTTGATCCTTCAAGCTCTGTGGCAGCCAATTTAAAAATATCTCCAAGTCAGGGTATTAATTATTACACAATGTATATATATGTCAAAATGTCACATTGTATCCCATAAACATGTATAATTATTATATACATGTTTGATATAAAACATGTATTTTTAAAAATAGTATTTTTAAAAATAGTATTTTTAAAAATTGATTTTTAAAAATAGTATCTCCAATGTCATAGTAATAAAATATTAATAGGCAAATAGTTCATATGGAGGAATAATCATAGCCTTTAGGCCATGGATGAGAGCAGTAATCCACTGTGAATTCCCGATCTGTGACTTCTTTGTGTTTTTCTTACAGGGCCTCTCCACGTCGCTAGGTATACTGGCAGACATCTTTGTTTCCATGAGCAAGAACGATTATGAAAAGTTTAAAAACAATCCACAAATTAATTTGGTAATTATCATAACACTGAGTGGCATCACCTGTAAAATTGTCAATCGTGTCCTTGGTGGTTGGTTAGTGGCTGTCTTTCTCAGGAGATTGGGAGGCAGGGAGCTCAGTGCTGCGCCTCCTAGACAAATGGGAGGAATCCTGGGGAGGAGTCTTGTGGGGTCCTATTTGGCTTTATTATCCCAGCGCCTAGCACTGTAACAGACACTCAGAGAGTGCTCAGAAAGTTACTGGTGAATGAATGAATGAATATCAACAAAATGATTTTGAGCCTCACTTCTTTCCTTTCAAAGTATAACAAAATGCAGTTTCCAAACTTGGGCCATCTTGATGATAAAGGGGTAATAATTTTAAAACTTTGTAATCACCATCTGTTCAAATCAGAGCATCAGTCCCTTGTTCCAGGCTCTCGTCCTTGATAATAATGACTGCTAATTTTTATATATCACTTTACAACTCAAGAAAGTATATATATATCCAATAAAACCCTATGAGGAGGGTAGAGCAAAGTGTATCATTCCATTTTAGAGAAAAATAAAATGCAGTGCAGAGAAACTAACTAACCTCTGCAGTTTACACAACCAGTAAGAGAGAGAACTGGGAGCTGAGCCCAGATCTCTGACCAGCCCAGAGAAGTGACAAGGATGTTCTGCTGCTCTTCACACTGTGCTTAAATGGAGTTTTTATTATCGTCTATATTGCCATTTTTATTCAAGACCCCATTATTAAAGATACCATTAAATCACAACAGTAACCATGCTCAATACTAATTAGTGTAGCAAAAGAACACATACAGCTTGCTGATGGTAATCTGAATCTAAGATGTTGCTTTTTCTGTTTGACCAAAACAGGAGGATCATGTCCCTTGTTCACTGAAGTTATCCCTGATGACCGTTTAAAATTGCAAACTTCCTTCCCATCCTGGGCCTCCCTAACCCCTTCTCCATTTATTGTCTCTCCAGAACACTTGTCATAATCTCAAATACTATGCACTTTACTTGTTTTGTATATTGACTGGTCCCTCCCCCACAACAGAAAGTAAGCTCCTTGAGGGCTCACTGTCTGCTGTTTCCCCTGTGTCTAGAACAGGCCCTGGAATGTGGTGGTACTCTATACGTATTTACAGAATTAATAAATGAATTCTAATTGCTGTGAAATCATCAATTAAAGGGCTCTTTGCCAAGAGCGTGCAGAAATCAATTAATCTGGCTTCAAAATGTGCAGTTCCTTTGAACAAAGAACTGCCACCGTCCTCCAAAGAAGCTCACCCAAATTATTTTGCACAGGTGTGTGTCTGCTGGGAAAAAGGAAAGTCAACACCTTGTGGTCTTTAGACCCACTTACTCTTTCTTTACACTGTTCTGAACGGGTTGCGGTGAGGAGTCCCTTGAAATCATGAAAGAAAAGCAAAACCATTTCATAGCCTGTTTTTTGCTCATCGATAATTAATTATCACCATTCCACTTAGCCTCCTGTTTTCTCACAGAGCCTGCTGAAGGAGTTTGACCACCATTTGCTGTCCGCTGCAGAAGCCTGCAAGCTGGCAGCTGCCTTCAGTGCCTATACGCCGCTCTTCGTGCTCACAGCTGTGGTAAACGAATGCAGCCGCTCCTCAAACCCCCACAGGACCTCTCCCAGGGTGCTTTCTGATGTAACCAGTGAGAAGGGAAAGGTTTAACCTTCAAACAGGCTTTGTGTCTCATCAGTGGCAATTGTGATAAGACTCCACACCACATATGGAAAAATTTTATTGGTCGGAGTTTTGACAGCCTACTAGGAGCTAAATTAATTCAGCCCAAGGGTAGATTGTTGTCTGTTGTGAAGCAATGGTTCCCAAGCCTGAGTGCACATCAAAATCACCCAAGGAACCTTCTCAAAATACATATTCCTGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCATCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGAGGATGGCTTGAGCCCAAAA
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Task1_train_8742
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A variant was discovered in gene ANK2 (ankyrin 2), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; ANK2-related disorder
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Task1_train_8743
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A change on Chromosome 4 affects gene CAMK2D (calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; CAMK2D-related condition
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GCATTATTCATTGTACTACTGTTGTTGCTATTTTTTAACAGCCTTTGAAAGGCCTCTTATGGTTTCCCATTATTTGTAATGAAATGCAAAGGTGGGGAGAAAGGTGACCACTTAATGCAGTTGTAAATAATAACTAGATATTGGTTGAAGAGCATTTAATAATGATATGATGGATTATTACCTGATAACACTATAACACCCAGGCTAAGTATGTAGCAGAAAACAAAATAAAGAATTGAAAAAATAGCTGGACAGTTTGATGCTGCAGATCACTGTTATGTAAACTGTATCCAAACTAAACTGGTAGTATTTTTGGCTGACAAGTGTTCCAAGTCTAAAGGGCCAAAGGTTACCAAGTGCGGCTTAATTGCTGCTCCAGTCCTTCCCCCTACATAAGACTGCTTAGCATTGAACAAGATTTGACTTTTGGGAACCTGGTCCTTTGAGACAATCTATCAAAGAAGGAGGTTGCAAAACTCAAGTAATTTCTTGGAGTAATATATACTTTATCTCCACTTTTAGAGAGTGACGCTTACAATAAAGAAATGGCTTGGCTTCTTTAAGCCTATTATTTAACAAACTTATTTTTACCATGGAATCATTTTGAGGGACATTTATTATGCTCTGATAGTACTGAGTGCAAGGTGCTCTGTAAATTCTTGAGTTAGATACCTTTGACAGTTGTAATCACTTTTATAGTACACCAAGAAAATACTATACTTTTGAATGAACTTAGGTCTAAGAGAACTGGGTTCCTCAATAATGGTCTTCCCTTTTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTACAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGCACGCGCCACCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGATCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATAATGGTCTTCTTTTAAAAATCTTGCATACTAGGATTCCCTATGAAAATGAGACCAAAAATAACTTATTCAAAGTTATTACTTTATGAAATATCAGTAATAAATTCTAGGTTTGAAACGCTGAGATCGTAAATGAGGGAGTATTTATTTCCACAACTCGTGCGCACCCCAGCACTTGACAGATGAGGCTAGTCCTGCACCAGCACTGACTGGTGGCCACTGCTGCCAGAAGCAGTCTTGTGAGGGGTTCAGTCACGGAGGCTCGGCAGCAGACAGCACCCAGGTAGACTGCTAATGGCAGCCATAGGTGTAGAAGGAATCTGTGCCACACATTTGCCACCCCTGAACAATGAAGTTTTTCTAATTATTAGATTTTTAAAATTCCAGAGACAAAAAAACAGAGACTACTTAAAAAGAAGACCAAGGGATAAGAAGCAGAGTTCCCAATGCATGTACCTGAGAAATTCCTTGTAGCCAGCATAGTTGTCAAGATGGCACCCTGTGAAAAAAATTAGAACACAAAAGTCAGTGTTGCCTATGCAAATTCTGGACCTAACAAATATAGAGTCTTTGATAACAAATCTTTTCCTGGCCCTACTTTCAGTTAGGGGATTTTTTATTGTTTGTTTTTGTTTTTTGGTTTCCTGAGAGTCAAAGGCCTTTGTCTCTCATGATGCTGGGACGGCCCTAGTGTGCGGGCCAGATTCTGATTATCAAATTGCACAGCTGTTTTCCACTGAAGGAAGGATCCACAGCATGTGTTGCCAGGATGATTCCAGCTTTTCACCATAGTTTTGATTCTGGTGTATATTCCATTTCCCAAGAGCCCCAAAAAGAATAATGAGAGTATTGAGGTCTACATAATTGAAAGCCTTTGCTAGAAGTTATTTTCCTCACACAGTATTTCACTTCTTAGTCTGTCAAATCTACCTCCCCATAAAAATGTAAAATTTCTTACCTTTAGTTTTCTTCTAGCATTAAATTTCTTCAAGCAGTCTACAGTCTCCTGTCTGTGCATCATGGAAGCAACAGTAGAACGTTGCTAGAAGAAGAGGAGAAAAAGTAACTTAATTGAGAATATTTAAAACACACTAAGTATAATAATGTCCCTGACTTCATCAAATATTTATTAATGGTGCTGCACCTGCAGGATCAACTTCTAAGTATTCAATTGCCAAAGTTACCTAAAAATAAAATTTTAGTTTTGCCAAGACTACTTGTGACCAAGATGCAACACTGACGTATAGAAAGTATAGAAATGGGCCGGGCGCGGTGGGTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAAACCAAACCAGAAAGTATAGAAATGAATATTAATAATTTCTCAAATTATCTTTATTTTAATGTCTTCAATCACATTTTGATTGAGCTGCCTTTCATTTACTTAGTGCCACATTTATCACCTTAGCATTTGACACATTTGGAAATTTACTGAAGTCTCCAGATCCCCCTCAAATTTCACACTATTCTTCTTAATATTTCTAAAATATATTCAGACTACTATGACCATTATTTTACGCCACTGAAACTCTACTGTCAGCTGCCAAACTTCATACTTGTTTCTAAAGTTGCCTAATGATAAATAATTGAACTTTGTTAAATCTTTTCTTCTGGGACACATTTAATTTTGGTGTTATTTTCTTAACCTTGTTCATGAGTATTGTTAATAATTGATATGGAGAATACTCATTCCTTTTGTTACTGCAAGCAATATTTATTTAAGAATCTATGCAATTCAGACTTTGCTACTGAAAATTGCATTTTTTCACCATCATAAAATTAATTTTCTTAAACACCTCGAGTCAAAAATTCATTCATTCTGAGTTTCATCTTTTTTTGCAAAGCTATTTTAAATCCATAAACAATATATTAAAGGAGAGCTTATTTTTCATTTTAGTTCTTGAAGTTTTGGAGAAGTTTTACTTACACAGATCCATGGGTGCTTCAGTGCCTCTGAGGCTGTGATGCGTTTGGCAGGGTTGATAGTAAGCATTTTATTGATGAGGTCTTTGGCTTCAGGAGTCACCGTGTCCCATTCTGGTGATGGAAACTTCAAAAATATAAATTTATAAAAAGTTTAAAAAATAGACACACTCGATCAAACAGGGAAGAGTCAACTACATGAATCATTCCCTCAAGTAGTGAATTTCTTCATAAATTTACTTTTTATATAAGTTAAGTTGTATCTAAAATAAATAAAACCATTTAGATCTATTCTCCCCCTCTATGTAGACAACTATATATATTAAAGAGTATCTGATAAGGGACCAACATATGTACTGAGCTGCATATCACATATGGTAAATACATTTTAAAATTCAGAAAAAAAGAACTTAAGAATCTTCTATTCTTCTCAAAGTATCTCTGCTTTGATCTGAAAATGAAATTTTATACAATCTTTCTCATAATTATTTGCAAAACTTAATAAAAGCAAACAGGTTGCTACATGTACCAATGTCATCATGATATTATGCCAAGGTTCAAAATGAGGTATTATATACTTTCACAACTCATAAGCAGTAATAGCAGAGGTAATAAAACAGCTTCAATTCCTGTGCCAAAACTGACCTATTAATCAGGGCTACTTGGAGTGCTGTAGTGAGAAGAATCTGAGACTACAGGAGCTTCAGCAAGATTTCATTTTAACCCTTCAAGAAGTTTAATCTGCCCAATTACAAATTTCACCAAAGTATATGAAAGTAATCAAATCTTATAACTTCCCATTACTAATACTTTTTTATATTAAGACTATATAAGA
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Task1_train_8744
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A mutation in CAMK2D (calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
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Task1_train_8745
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A variant found in Chromosome 4 affects CAMK2D (calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not provided
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TATGGTTTCCCATTATTTGTAATGAAATGCAAAGGTGGGGAGAAAGGTGACCACTTAATGCAGTTGTAAATAATAACTAGATATTGGTTGAAGAGCATTTAATAATGATATGATGGATTATTACCTGATAACACTATAACACCCAGGCTAAGTATGTAGCAGAAAACAAAATAAAGAATTGAAAAAATAGCTGGACAGTTTGATGCTGCAGATCACTGTTATGTAAACTGTATCCAAACTAAACTGGTAGTATTTTTGGCTGACAAGTGTTCCAAGTCTAAAGGGCCAAAGGTTACCAAGTGCGGCTTAATTGCTGCTCCAGTCCTTCCCCCTACATAAGACTGCTTAGCATTGAACAAGATTTGACTTTTGGGAACCTGGTCCTTTGAGACAATCTATCAAAGAAGGAGGTTGCAAAACTCAAGTAATTTCTTGGAGTAATATATACTTTATCTCCACTTTTAGAGAGTGACGCTTACAATAAAGAAATGGCTTGGCTTCTTTAAGCCTATTATTTAACAAACTTATTTTTACCATGGAATCATTTTGAGGGACATTTATTATGCTCTGATAGTACTGAGTGCAAGGTGCTCTGTAAATTCTTGAGTTAGATACCTTTGACAGTTGTAATCACTTTTATAGTACACCAAGAAAATACTATACTTTTGAATGAACTTAGGTCTAAGAGAACTGGGTTCCTCAATAATGGTCTTCCCTTTTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTACAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGCACGCGCCACCACACTCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGATCTTGATCTCTTGACCTTGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAATAATGGTCTTCTTTTAAAAATCTTGCATACTAGGATTCCCTATGAAAATGAGACCAAAAATAACTTATTCAAAGTTATTACTTTATGAAATATCAGTAATAAATTCTAGGTTTGAAACGCTGAGATCGTAAATGAGGGAGTATTTATTTCCACAACTCGTGCGCACCCCAGCACTTGACAGATGAGGCTAGTCCTGCACCAGCACTGACTGGTGGCCACTGCTGCCAGAAGCAGTCTTGTGAGGGGTTCAGTCACGGAGGCTCGGCAGCAGACAGCACCCAGGTAGACTGCTAATGGCAGCCATAGGTGTAGAAGGAATCTGTGCCACACATTTGCCACCCCTGAACAATGAAGTTTTTCTAATTATTAGATTTTTAAAATTCCAGAGACAAAAAAACAGAGACTACTTAAAAAGAAGACCAAGGGATAAGAAGCAGAGTTCCCAATGCATGTACCTGAGAAATTCCTTGTAGCCAGCATAGTTGTCAAGATGGCACCCTGTGAAAAAAATTAGAACACAAAAGTCAGTGTTGCCTATGCAAATTCTGGACCTAACAAATATAGAGTCTTTGATAACAAATCTTTTCCTGGCCCTACTTTCAGTTAGGGGATTTTTTATTGTTTGTTTTTGTTTTTTGGTTTCCTGAGAGTCAAAGGCCTTTGTCTCTCATGATGCTGGGACGGCCCTAGTGTGCGGGCCAGATTCTGATTATCAAATTGCACAGCTGTTTTCCACTGAAGGAAGGATCCACAGCATGTGTTGCCAGGATGATTCCAGCTTTTCACCATAGTTTTGATTCTGGTGTATATTCCATTTCCCAAGAGCCCCAAAAAGAATAATGAGAGTATTGAGGTCTACATAATTGAAAGCCTTTGCTAGAAGTTATTTTCCTCACACAGTATTTCACTTCTTAGTCTGTCAAATCTACCTCCCCATAAAAATGTAAAATTTCTTACCTTTAGTTTTCTTCTAGCATTAAATTTCTTCAAGCAGTCTACAGTCTCCTGTCTGTGCATCATGGAAGCAACAGTAGAACGTTGCTAGAAGAAGAGGAGAAAAAGTAACTTAATTGAGAATATTTAAAACACACTAAGTATAATAATGTCCCTGACTTCATCAAATATTTATTAATGGTGCTGCACCTGCAGGATCAACTTCTAAGTATTCAATTGCCAAAGTTACCTAAAAATAAAATTTTAGTTTTGCCAAGACTACTTGTGACCAAGATGCAACACTGACGTATAGAAAGTATAGAAATGGGCCGGGCGCGGTGGGTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAAACCAAACCAGAAAGTATAGAAATGAATATTAATAATTTCTCAAATTATCTTTATTTTAATGTCTTCAATCACATTTTGATTGAGCTGCCTTTCATTTACTTAGTGCCACATTTATCACCTTAGCATTTGACACATTTGGAAATTTACTGAAGTCTCCAGATCCCCCTCAAATTTCACACTATTCTTCTTAATATTTCTAAAATATATTCAGACTACTATGACCATTATTTTACGCCACTGAAACTCTACTGTCAGCTGCCAAACTTCATACTTGTTTCTAAAGTTGCCTAATGATAAATAATTGAACTTTGTTAAATCTTTTCTTCTGGGACACATTTAATTTTGGTGTTATTTTCTTAACCTTGTTCATGAGTATTGTTAATAATTGATATGGAGAATACTCATTCCTTTTGTTACTGCAAGCAATATTTATTTAAGAATCTATGCAATTCAGACTTTGCTACTGAAAATTGCATTTTTTCACCATCATAAAATTAATTTTCTTAAACACCTCGAGTCAAAAATTCATTCATTCTGAGTTTCATCTTTTTTTGCAAAGCTATTTTAAATCCATAAACAATATATTAAAGGAGAGCTTATTTTTCATTTTAGTTCTTGAAGTTTTGGAGAAGTTTTACTTACACAGATCCATGGGTGCTTCAGTGCCTCTGAGGCTGTGATGCGTTTGGCAGGGTTGATAGTAAGCATTTTATTGATGAGGTCTTTGGCTTCAGGAGTCACCGTGTCCCATTCTGGTGATGGAAACTTCAAAAATATAAATTTATAAAAAGTTTAAAAAATAGACACACTCGATCAAACAGGGAAGAGTCAACTACATGAATCATTCCCTCAAGTAGTGAATTTCTTCATAAATTTACTTTTTATATAAGTTAAGTTGTATCTAAAATAAATAAAACCATTTAGATCTATTCTCCCCCTCTATGTAGACAACTATATATATTAAAGAGTATCTGATAAGGGACCAACATATGTACTGAGCTGCATATCACATATGGTAAATACATTTTAAAATTCAGAAAAAAAGAACTTAAGAATCTTCTATTCTTCTCAAAGTATCTCTGCTTTGATCTGAAAATGAAATTTTATACAATCTTTCTCATAATTATTTGCAAAACTTAATAAAAGCAAACAGGTTGCTACATGTACCAATGTCATCATGATATTATGCCAAGGTTCAAAATGAGGTATTATATACTTTCACAACTCATAAGCAGTAATAGCAGAGGTAATAAAACAGCTTCAATTCCTGTGCCAAAACTGACCTATTAATCAGGGCTACTTGGAGTGCTGTAGTGAGAAGAATCTGAGACTACAGGAGCTTCAGCAAGATTTCATTTTAACCCTTCAAGAAGTTTAATCTGCCCAATTACAAATTTCACCAAAGTATATGAAAGTAATCAAATCTTATAACTTCCCATTACTAATACTTTTTTATATTAAGACTATATAAGAAAGCTACTTCTCCTTTCTTTACATTATTTTTTGTAGTGATAATTACTTAACTTACTT
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Task1_train_8746
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene CAMK2D (calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
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Task1_train_8747
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A change on Chromosome 4 affects gene CAMK2D (calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
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TTTTAGTCTAACTGGGTCCTTGCTTGCAGATTAACTATGCTTAAATCATCTTCTATACTTCTACTGGAATCATTATTAAACAACATACACCCAGTTATGTCCCTCTCTTCTAAAAATGTTTCACCAGATCCCAAAATCTCTAAGGTGAAATCCAAATCCTTCAAAAAAACATAAAATCATTTCCTGCCTCATTAACTACTACTCACTCGAGTATACTTTAGCTTTATCAAACTTCTTGTTTTACTGTAATAGAAAAAATAGTTTCATGCCTCTGAGCCTTTCCATGTGCAGATCCCTCTGTCTGGAATGCCTTAATCTTCTTGCATGACAGTGAGCAAAGTCCCATTCATCCTTTAGGCAACCATAAGTGTTAAGGCAATTATTGAACCTCTCTCCAGAGGCAGGTTTTTGTACTTCCTGTCTTGTGTTCCCACAGCACCTCATACATTCCTATGTTAAGATACTTCCACCCTGAATGGTAAATAGTTATAGATACAAAAGCCTTAGCTCCTCCAGGGTCAGGACTTCCTACTTAATTTATGTATCTCTAGTATTTGCTTTGCCCATCTCTGTGATAGCCCCACTACTTCCTGTTCAACCCTTAACTCCTGTTACAATATATTCTTTCTGTGTTAATTGTACTCTTTTCCAGGATACAGAGATCATCTGAATCTCTAATTTACAGACCTAATCTAGGCCCTACCTTCGTTCAGTTTGCAGTTAATGGGTACAAGCTTATTAAAAAGTTAAAATATTATAAACAGAATGACAAGTTTGGAGGTATTAAATTCATCTAGGATTGGAGGGTAAAAAGATAATGTAAAAGATAATATTAAACATGAGAGAGACTTCAACCAAGAATAACTGTCAGGTACTACTGAAAAAGGACAGGCAGCAGGAACTGAGGTCCTGCATTAGGCTGCCAGGGAGGCTTGGCACACCCTCCACTCCCAGTAACAGCTGGGGCAGAAAAGGGAGATGTGGTGAATCCTGGGAGCCATATGTACATCTTGGGAGATGTGTACATTAGGGACTCAGAAAAGTATTTGCATATAAAACAAAGAAATAGCATGTTTTTAGTCCTCTATTTGTTGTTGTTGCTCAGAGGAAAATAAATCAGAAATGAAGGGCATTAAAACAATTATCTAACCTCAACACACCGAAAGTCAGAAGACAAGACAGGCTTGGGGAGAGGTTATATTTTTGGAACTATACATGGGAAGTGGGTTGGATATTGGAAAATGGCAGAGAGAGGCATATGAAAATTAATGAGTAAATAATTTATTCAGACTGAATATTGAAACAAAACATAAGTCTGGTTAGAAATACTATAATTTAAATTTATTTAGAGTTAATTTCTTCCTTAATTGTAAAGAAGCAGAAATTTCATCATATAAAAATTTCTAAATTATCAGAATTTTTGAGAGGAAACTGGCATGTTGAAGACATACAAAATAACTAAGGTGAAATATACACATAAATAGATGCTTCATAATTTTTAAACAATCTTTAAATCATAAATCATAAAGTATTATATGTGAAATATCCTGTGTTTCTTGAGCATCTACTATTTACACAGCAGTTTTTGGCATCATATGAGGTTGTATGCAAACAATCAACTTTCTTTCAAATAAAAAAAGTACTCTTTGAATGTTGTAATCCTCTAATTAATGCTTACTAAATAATGTACTTTCTCAATCATCCTTTGAAGAAAAAAGTGTATGTCTTCTTGTTCTCCCATTAATATTTTCCCTTGAATTATTTCTAGATTATATAACCTTTTATGTCAACAAAATTAAATGCTTATAAAGGCACAATATCTAAAAATTAGTCAAATTGTTATTAGGATGAAGTTTTCCATTTTATTTTCACTAGGAAGTGGGATTAGGAGCCAGAATTCAGAAGCCAGAAGACTATAGGTAGCATGAAGGAGGGGGCCCTACTCACCAAACCACGCCTGCTGGTCCCCTTGAACTTCTATGGCTAAGCCAAAGTCTGCCAATTTCACAGCTGCTCCCTTGGATTTGCTAGCTAAAAGCAAATTCTCAGGCTTTATTTAGAAAGAAAAAAAAAGAGACTGAAGTGAGAACCTATTTTAAGCGACTATTCAAAACTAACAACATTTTACAGGATTAGGGGGAAAAAATTCATGCACTGTCATCTTTCCTGGAGACTGCCATTCCTAAATCCCAGGGAAAATACAGTTAGAAAATGATTAAATATTATCATGTGTGCAGGCTTCAGACAGATGCATAACTGTCCTAGAGAGATACTGGGTAGAAGAGAGAATACACTTGGGGAGGGATCAAATGAATGAGAGCACCTGTCTTGACCTGCTCACATGTTTCCAAGGACTGCTCAGGATTCAGACTTGGCCACGGACATTGACTTAGAAGCCTAACAGAGCAGACATTTTCAGCAGAAGGAAACTTGGCAAAATAATAACAAGAGTTGGACCAATCTACAGACATTTGGCAAATGAAACTGTGCAAATTAAATCCTAGTTAACTTCAAGAGTTTGGACCCAAATGTAGTGATTTTGATTCCTCAATGTTTCCAAACAATTTTGGTACAAATTTTGGAGACTTACTCTGAATTATGTATTAAAATTGCTGTCTTTAAGAATCTGTTTATTCTTAAAGGCAGAAAGAGTATACTACTATTTGCCAAATGTTATAGTCAGCTTTTTTTTTTCTTTATAAGCCAGCTTTTAAAACATAATTTACATTTCTTCAAAGCGTGATTCAGAGCATTACTTATATATTTATTTTTCCATCTCAGAGTACTATGAGAAAGATATATTTTTATTTTCTTGGGTACTTATCATTATGCAAGGGCTGATAACTCAGTCTTGGAATAAGGCTGTGTCTATACCACTGTTTCCCAACCAATGCATCAAGACACATCAGTACTTTGAAAATAAGCACCAGGGAACAGTCTTCAATTTCCATGAATCGCCTTTGTGGATTTTAAGAAATGAAGATGATCAGGAAAAGGAGACTGATTAATATATACAGTTAAGGATATACAACCCCAAACTCGATAAATATATTGGGTTAGAATGTATATGGGAGAGTGGTTTGGGGACAAAACCCAGCAAATTTAGAGGTGTGTCTCAGACTGAAAAAAGTTGGGAAACAATGGACTCTACAAATGCCAAAACGATTGTCTGAAAATCTAAAAATTCAGTCAATCAAATTCATTTTGTTTATATGTTAATAAACAAGTAATGTCATGCTTTAAAAATCAAATTGGCTAAATTTTTCCCACTGAATTTGTCAATTCTGTTGGTAGTTTTGACCTTGTGTAAACACAGCCTAAACCAGTATCTAATTTATTAATTAAGCCAGCCATGCAAATTAGCAAAGACCCATAACCAGAACTTGGAAGAAATTAGGTTAAATCTACAAGAAATTAGAGTGTTGGCGAGTAAGTTTTAATCAAGTACCAGACTTCTTCAGGCTATTGTTGCTCACTGCCATCAGATTCATCGCTATTATGACGACCGGTAAATGTGAGAAAACTTTTCTAATTTTGTGGGGCTGATAGGGATTTTTAACCACCTCAACACTAAATACGTAATTTAATTTGGAGTATGGGATAAAGATATCTCAAGAATATAAAAGACTTTTATGCTGAAATGACTTTTAGTAAAACCTAACACTTGAAATTATTTGGAACTTTATCAATATACTATAGTATCTACACATGTTAAATTATTTTAATTTGACATTTTATTTTTGCAATGAAAATTTATGGTCTACCACATTCATGCATTTCCTAATCTGATCAAGAAGTTAAGTTCCAACTATTAACTCATGGAATAATTAACTTGGAAAAAGCTCATCAAACTGTAAGCAATGGTTGATTCTAATTCTTTCTTCACTTTCAAAAGCACTGGCATGTCAGAGATTTCTGTTAATACACATCTGTCCTAATTTGTTAACCACAGACTCATTCAAAAAAAGAGTTCCAATCACTTTAGAAATCACATTTTAGGTGTTTGAAGTCAGGTGATAAGTTTGTTGAGCAACTGTCAGCGTAACTGGTAAATAACCTTTTAAAAAATTGAGTGTGTTTTCACTCTTATCACTAA
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Task1_train_8748
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Here’s a variant in CAMK2D (calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
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Task1_train_8749
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Consider this mutation in SEC24D (SEC24 homolog D, COPII coat complex component) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not provided
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GCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCGGCCACCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCTGTCACTTCTATTTAATGATTCTGGTTCTATACCCTAAGGAACACAAAGAACAAATCATTAGACAGCCTTCAAATGAATAAAGGAATGTGCTCTGTGCTTCTATTTCACATAGGGCATGGTGCCTAGAATTGAACAAGCGCCTAGGTGTGGCCTGACCTCAGAGTAGAGTGGAACCATCACTATGCTCATTTGACAGCCTATCCTAGTAATAAGGTAGATTGACATCATATCTGCTTTCATTCCACTAGTGATTCATAATGGCAAACTCCCTAAGTTCTTTTTCTAACATGTGTTGTTTCCAAGAATGATCTCCTGCATATGCATTTGTTTTTTGGACACAAGTCTAGGAGCTTACATTTCTTCTTGTTAAACTCATCCAAGTTGATGATGTTAAACTCATCCAAGTTGATGATGTTAAACTCATCCAAGTTGATGTTGAAGCAACATGCCAGTTGGCTAACATGGGGGGGATTTTAGTTCTGTCACTGTATTTGTTTTTCTACCTACTTCATGACATCTAATTTATAAATAAATCTTACTAGCCATATAATCAGAGACAAGGAACTTAAGCCTGTTTCTTCATGTGTAAATGGGGCTGATAACAGGATCAGGGTTGCTGTGAAGAATACATGTGCATATGTTCCCAGAAAACATAGTGCAGTTCTTGGGACACGATATGTACTCAATATATGTTAGCTATTATTATTCATATAATTGATAACAAAGTTGAATAGGGCAGGTAGAGGCAGATGCCTTTGTGACATCACTCAAAATCATTCTTCTAGGTTTAGACATATTCATTAATAATGGTTTCATGTCGCCCATTTCTATTTATTTTGCCCACAAAAACATTTTAGAGAACTTTGAAATGCCTTTCTCAAGTATAATATGATGTTTCTTAGATTTATTGCCTAGTACTCCTCAACCCTCAAAAAAAAAGAGAAAATTTTGTTTTCCTGATTTGTTCTTAGTGAGCTACCCAAACAACTTTTTGCCAAGACTTTTTGAATACTACCCTTATTTCTTTTTAAGACCTAAAAATACATAATAAATAAATAAATCTACCTACTAAGATTATACGAAGTGATTTATTGATACTGGTTAACATCCATTATATACAGGTAGAAACTTTCAAAATTGTACAAAGAACCATTAAGCATATTGATAAAGACAGTTTTACAGACAAAACAACTGGAAAATAGTTTTAACATACACAATATATAATTATGAAAAAAATGTAGAACACATATTGTTCTACCAGATAAATCCCAAGGTTATTAAAAGTCTGCTATGCAGACCTTAAGTTGAAAAATGTGTTCAATGGAGTTACATGGTTTTAGAAAATTAAGTATAATGTAAAAATTAAGCTTTTTTTTCTCATTGCAATTGGGAGAGGAACTGAGACAACTTTTTACCCCAAATCTATACAGTTTGAAAAATAATTTATATGTCTAGCATAAAGAAAATTGAGAATGTTTATGGTTCTGTAAACTTTGCCTTTTATGAAATGCAAACCACATCAGTTTTAAAAATTAGAAACTGTGCAATCAGAAACAGATTGTTCCCTTTATGGTACAATTGTACCTTAATTGGCTTTATACCTGAGCACCAAAGCTGAAGTTCTAAATGCCATCTCTTCCTGGAAAGTTATTCTGAAAATGAGCAAGAAATCAAAACTAGCCTATTATCATCTAGAAAATTAGGCACCAAGAAGGAGATTATCTCCTTGGAAATGCAACATCAATGACAGAGAAGTTTCAATTAATTAAGCAGCTGACAGATCTCCTTGTGAACACAACAAAGGAAATCCACATAAGAAGAGCCTCCGTAAAGTCCTTTGTCTTCTACCAGGAACTGTCGGAAAACCATTTCTGGTTGTTCTCGCTGCTTTACAATTGTGAGCTAGGAAAAAAAAAACAAAACAGTAACAGCCCCTGGTTATAAACATTATTTGAAAATGGGTCAATTTTGTCTATTTCAATTTTGGCAAACATTATTGAATGCCCATTATGTGTGAGGCTATGGAGGATGATGGGAAAGTGCCTGATATCTAGAGTGGAAAGAGGCATGGACCCCGAAACCCCAAAACCTAAGACATACAATTTTAAGTGGCAAAAATGAAACCTAAGCAGAGTGTTACGGGAAAGGCTTCACAGTGATAGTAACTGTCCCCTGAGCCTTAAAGGATAGGGGTAGGGCTAGAAAGTGTTCCATACTGGAATACATGTGCCATGTACCAGAGATACAATTATGGCTGGCATGTAAATTATCACAGGCTTCTTCTAAAAGGGACAAATTATCATCATAATGAGTTTGGGTTTCTGTAGGAAATGTGATCCAGTGAAGGTGCAGAAGAATGAAATGAGAGAGTTAAGTGGCAGCAGTATGTACAATACATTCGTGAGATGAGGGACACTAGATAGGAAGTGGTTTGAAGTGTCTGGGTGGGAGATGATCAGGTTCTGAATTAGAGCAGTGGAGGTGGAAAGGGGGTAGATTGGAGAGATGCTAGAGAGGTTAACACACAGGGAAAACAGGGAGAACTCCTGTCCTTTGCTCATCATGATTCTCTAGACCTGTGCTGTCCAGTACAACAGCCAGACACACATACTATTGAGCATTTAAAATGTGGCTCATCCAAATTGAGATGTGCTGTAAATATAAGATTTCTATATTTTCTATATAAGATTCTAGAAAAAAATAGATTTCTAGACTTAGTATGAAAAATAAAATATAAAAATATCTCAATAATTGATACAGATTACATATAGAAATTATATTTTAGATATACTGGGTTAAATTAATTATTTAAATGAATTTTTTCTTTTTAAATGCAGTCATCAGAAAACACAGAATTGCATATTCATTTGCATTACTGGAGAGTGCTGCTCTAAGAAGAAACCCACAGGGAAGAAGCCCAGAAGAGAGGCAGTTTTGTCATGAACACTTTGAACCCTTCTTTCTACACCTGTATTCCTACTTGAGGAAGTCAAGGTAGATGATCTGAATTGTCATAATTTCATATTTATTGCGCCACAAGTGGGGTTAACTGAGCCACACATGCACAACAATGCCTCTCCACCTGCCTCCTGTGTAATTAAGAGGAGCGAGGGTATTTCTCACTTCTTCCTCTCAGGAGGTAAACCCACCAGAAAGGCCTGCAATAGGGAAACACATGCAGTTAGCTGCTTCACCAGCTGCAGCAGGGAAGGTATGTGCAATTTTGGCTAGGAGGGCAGGGCCCTCCCTACTTTTGCATTCTATGCTTTTTAGTTATCAAGCAGAGAGTAACTCTGTCAACACCACTTGCTTTTTTCCTTTATAACGTTTCGGCCTGGATCCAAGTCTGTTAGGTTTTAAGTTGCCCCGACCTAGTAAAAATAATAATATATAAGAACAACTGCTGTTGCCACAACTCAGCTAATTCCATGTGGATACAGATATGTGTGATGCCTTGGCTTTTGGGTGTCAGCTCTAGGTACTGGGAGTTGGCACTGGAATAGCTGTGTGCATAGGCAGATTCCACTCCTACATGGGGAAGCAAAACTAACCCTTAATGAGATTTCTCCAAAGAAGTTTAAGATTTGCCTCCTGATGAACCTGAAGTCAGGATTCTTTTCATTTTATGTTTTATCCACCCTCTCCCACATGCCACTACAACTTTACTATTGTCCATGATTGGTAGGGGCAGTGTGGGTCTAGCCTCTGACACAATTCAGACTGAGGCTGGGCAGGATAAGACATTGAAGGAGGAAAGACTTGAAGTTCCAATTTCTTTAGAATTTACTTTCTTTATGGAAATTAATGGAAAGAAGGTCAGATTGCTCATCTGAGGTATTTTCTATTGCTGCCATTCACTTGGGT
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Task1_train_8750
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene SEC24D (SEC24 homolog D, COPII coat complex component). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Cole-Carpenter syndrome 2
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TGTAGAATGAATGAGGAAAGGGAAGCAGAATCTTGGAGAAGTGGCAGCTTCTATGAAGGTAGATTTGAACAGCTTGTAAACTGGAAAAGGGCCAATGGGAAAGGAATAATCTAGAAAATACAAGTGGAAGGAGAGAGAATAAAAAACATTTGGAGCACAGAGAACTGTGCAGGGCAGGACTAGAATTTCTCAGGAAGGCACTTGGTTTCGGTCATCTGTAGATATACTGTGGTAGAAATCTTTTTTTGTTGTTGTTCCCCACAGAGAATAATCTGACAATAAGGTCTAAGAGGACTGTTTTTGAAAAAGTAATTAGCATAACCTGGAAGGTAGCAGTTCCTTCTAGATTTGATTTTGTTACTCTTGATCCTTCCATACCAACTCTTTTCTCCTACCTAATCTTAACCCTTTAAAAGTATGTTTTCATTTCCTTTGTTTAGTCAGTTTTCAAGTGTCAGAGAAAGGGTGGAATGCTAAGTGCACTGGGACTAAGCAGCTAGTACAAGCCCTGTATCTGCTATGATCCAGTTGTGAGACCCGGACCAAGCTAGTGAGCTCCTTTGAGCCTCACTTTCATGTCTGTGATGTGCAGCTACAGGAAGCCAGGTATCTCCCAGATTCCTTTCAACTCTGACATCTGTAGATTTTAGATATTTCTAATTCTTTATAGAGATAGCACTCTATGAACAGATGGATACATTTGCAGATAGTACATAAGAAAATCTGATTCTTTAAGTATTCAAGCTAAAATTGTTTTATCACACAGGTGCTTAATATTTTATTCACATATAATATTTGAAGCTCACCCCCAGATGGTTTTATAACCAAAGCTGACATAACTTTGATAAGTGGTTGGAACAGGTGGGAGAAAGCAGAGGAAAGTTTAATGTTTTTCCCTGAAGGAGGAACTACTGAGCACAAGGATGATCTCCATGCTTAGTCTTGCCTCTTTTCTGCAAATGCCCAGTTGGAGGGATGCAGTTGCTGCAGCTGGGATGAAGGTGAATCATTATTGCTGTGCATTCTAAATACCAGTGGCTTTCAGTTTGCATTTCCTGAGACTCAAGATTTGGTTACATGTTTCTAGGGCATTCAGAGAGAATGCCCTAGAAAAACGTGTAACCAAATCTTAAGAGAATGTGTTTAGTTTGAGCCTTGTCTGTCATCTCTAGGTCCTGCCCTTAAACTGAACCATAGGTGCTGTGTGGTGTGAAAACTGTTCTAGAAAAGTTGTGTATTCATCCAGATGTCATTAGTTCAATTTACCTAAGCTCTACCTAAAGTTGATGTTTGCATGCATGAGTTACTTTCACAGTTACGAATGTTGGTTCAGATTGACATCACATTTACATTTCAGGAGACAACTGGCCCCATAAATACCCTGGCACTTGTAGACACGTGCCTCCAGCTGAGTGTCTTATAGCTCTTCAGTAAGCAGTGTTACACAGCACATCATCATCATCTATACATTCTAGATCCCAGGAGACTCTAATATTGAGCTTGGGAAGGAAAACAAGTAAGTATCTGGAACGTGGCAACAACATATAATTTTCTTGGGTTCTAGACATATTAAAATTTTTTACTCAAACTCAGAAAAGGCTAGAAGGGCTTGGAAGGACAAGAATAACAAAACTTTTCAGAGATTATAAATTAAACATTGTAATAAATCAAATTTTACAAATGTTCTAAATGATACTTTTATAATTAAGTAATTTTAGGCACCAGAAGAAAAGTCACTTCAAAGTCTGTTAATGGTACCAATTGCTATTAAATCATGAAGTTAATACTGACTTAAGATACCCCATAGTTAACCCATGGTAATAGCCATTTATGTTTGTGACTGGTAAGTAGGTAGATATACTTAGAGGTTAATGTGAGGTTTTTTTAACTTTTATTTTAGATTTGTGATGGTGTGAGTTTTTAAAATCAAAGATCACGTCATAAAAATATAGGGTGTGCATGTTAAGTCTTTAATGAAATTTTTAACATTTGAATAAAGGGAAAAATAAAATTGCTTTCTTACCTTCATTGAATATGGCCTCTTTTGTGGGATAATACCCATTATCATTCTGAGTTGTTGAGAGTATGGGTTTCCCACTTCAGGCAGCAATGTCTTAGATTTAAGAAAATCAAAGTTTTAGTACAGTTTATAACATTTAGATAGAAGTAGCAATATGAGATTATCATAATGTTAAAAACATAAAACCATGTACTTGAACATTGGTGTAGTTCATTACCTGAAAACCAAAACTGTGGGGAAAATGCACTAAAAATTATTGGCACCCATTCCCATAATTGACAGAAGACAATTATTTCTGTCTTTTGGAAAAAACTCTTCCTCTGGAATTTGACACATGTACATCACTGAAATGATACAGCACAGACGTAGTCAGCCCTCTGTATCCATGGGTTCTGCATCCATGGATTCAGCCAACCACAGACAAAAATATTATTTGTAAAAAATGCATCTGTACTGAAAAGGCATGGATTTTGGGTTTTTTTTGTCATTATTCTGTAAACAATATAGTTTAACAACTATTTACATAGCATTTTATATTGTATTAGGTGTTATAAGTAATCTTTTTTTTTTTTTGATAGAGAGAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGCACTCAAGCAATCCTCCCGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCTGGTGTTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAATATATGGGGGTATATGTACAAGTTATATGCAAATACCATGCCATTTTATATGAGGGACTTCAGCATCTGTTAATTTATAGAGTATTCTGGAACCAATTCCCCATGGATACCAAGAGACAATAGTATATGTTTTATGCAAACAACTTCCTGTGAAAGTTTGATCCCTTTTCAAGATTCAAGGCTATGTTGCGAGAGAAAAGAATGTACTTTGTTCCTTCAGTGGATGGAAAATTCCATCCAAGTACTACTGTTCCGGCATTAAAACAAACTACCAAATGTTGATTTCTCAAAGGGAATGCAGCGTCTTAGATAGCCCAGAAATCTGGTTAGTGGTCTACAGGCCAATCCAGCTGCACGTGGCATCCAGGTGATATGAAGGATTTTGACTTACATTTCTTCCGTTAAGACAGAGTAAAATGCTAATGTTTGCTTCTCAGCAAGAAGATGCCAACAGCCAATGCATCACTGTGAGTTGGCCAGAGAACATGTGAGTTAGAATGTTTCACCATAAACCTCAAGTGTCAGGAAAAGTTTATGGTCAATGTTTTTCACAGGAGTAAGGAAAGCAAAAAATTCATTATTTACATTCACACTCCCATCCCCTATATGCATTATGTGGCATATTATGGTAGATCTATTTATTCAACAAACAACGTAAGTATTCTTCATGTATGTGTTTTAAAGTGCCAGCTGCCTCTAAAAAGAAAGTAGCTTACATTTGGTTTTTAACTTTGTTTCATTTTGTTGATGAAAGTCAAGGAAATACCAGTATGCTGATATAAGCACAGACCTACCAATCTGCTGCCTTGTGGTAGAGACACTGGCTATTTCCTGTGGATGTTCAGTTCAGCAACTATGCATTCAGCATTTACTATGTCAATATATTACAAGAGGAAGCTTCCTTAACTTTTATATAAACATTCTTCAGACTCATAGTTCTTTGCCTACTGAATTTTATTTTTTTAAATTGCATTTATAATCATTTCTTAATTTCAAACATATGCAGATATCAATTTCTAAATCTTCATCTTAAAACCAATCTCTAACTGGAATATTGATGCCCCTGAATTCTCTTAAAAATACACTTTTGACATTCCTCATGAATATGCAGCTCTCTAAACTGATCACCTGTCATGGCCTTGAATTTTAATCTTGCCTCTTTCTGCAAGATGCTATATATATTGATAAACTGTACTTCATACAATTGGGTTCAACAACTAGACTTAAGCCATCTTGCCACAATGTAAGTGAGCCTTCAGGAAACTAACTATCTGCTGAGCTCTACTGGAATCCACTATCAGAGTCAAACAATAGCCATCGGCAGTGATGCTCACACAACAATGGTCTACAA
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Task1_train_8751
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This genomic variant is located on Chromosome 4, within the SEC24D (SEC24 homolog D, COPII coat complex component) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cole-Carpenter syndrome 2
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TTTATGCAAACAACTTCCTGTGAAAGTTTGATCCCTTTTCAAGATTCAAGGCTATGTTGCGAGAGAAAAGAATGTACTTTGTTCCTTCAGTGGATGGAAAATTCCATCCAAGTACTACTGTTCCGGCATTAAAACAAACTACCAAATGTTGATTTCTCAAAGGGAATGCAGCGTCTTAGATAGCCCAGAAATCTGGTTAGTGGTCTACAGGCCAATCCAGCTGCACGTGGCATCCAGGTGATATGAAGGATTTTGACTTACATTTCTTCCGTTAAGACAGAGTAAAATGCTAATGTTTGCTTCTCAGCAAGAAGATGCCAACAGCCAATGCATCACTGTGAGTTGGCCAGAGAACATGTGAGTTAGAATGTTTCACCATAAACCTCAAGTGTCAGGAAAAGTTTATGGTCAATGTTTTTCACAGGAGTAAGGAAAGCAAAAAATTCATTATTTACATTCACACTCCCATCCCCTATATGCATTATGTGGCATATTATGGTAGATCTATTTATTCAACAAACAACGTAAGTATTCTTCATGTATGTGTTTTAAAGTGCCAGCTGCCTCTAAAAAGAAAGTAGCTTACATTTGGTTTTTAACTTTGTTTCATTTTGTTGATGAAAGTCAAGGAAATACCAGTATGCTGATATAAGCACAGACCTACCAATCTGCTGCCTTGTGGTAGAGACACTGGCTATTTCCTGTGGATGTTCAGTTCAGCAACTATGCATTCAGCATTTACTATGTCAATATATTACAAGAGGAAGCTTCCTTAACTTTTATATAAACATTCTTCAGACTCATAGTTCTTTGCCTACTGAATTTTATTTTTTTAAATTGCATTTATAATCATTTCTTAATTTCAAACATATGCAGATATCAATTTCTAAATCTTCATCTTAAAACCAATCTCTAACTGGAATATTGATGCCCCTGAATTCTCTTAAAAATACACTTTTGACATTCCTCATGAATATGCAGCTCTCTAAACTGATCACCTGTCATGGCCTTGAATTTTAATCTTGCCTCTTTCTGCAAGATGCTATATATATTGATAAACTGTACTTCATACAATTGGGTTCAACAACTAGACTTAAGCCATCTTGCCACAATGTAAGTGAGCCTTCAGGAAACTAACTATCTGCTGAGCTCTACTGGAATCCACTATCAGAGTCAAACAATAGCCATCGGCAGTGATGCTCACACAACAATGGTCTACAAATAACGTTTGCAATAAATGTTGACTCTTGTACAAATTATAAGCTGGGTTTTCCTAAGATACTTTAAAATAGTCATTTGTATTAATTTAACATCAAACTCACAATTTCTTTTGTTGTTATTGCAACAGAGGGGTGTATAGTCTCTTTTTATGGAATTATTATTTGTTAACTCAGTAATCTGATTTAGTCTGTAGCCAAACACTTATGAAAGATTTCTACATTCTTCTGAGTATGCAGTTCAGCACCAGGGATGAGTCCAGAGCATAAGAACTGAATTCAGTTCCCATCTCTGCCACTTTACTACCTGAAGGAACTTGTCTCCAAGCCTCAACTGATTCCTCTGTAAAATGTTGAGACCATATCCATCTCACTGATTTGTTATGACAATTAACTGAAATGGTATATTTAAGTATTTAGAGTACAGAGACTGGCACATAGTTAATGATCTGGAAGTGTTAGCATTTTCTATTAAAGTCACATATTTTAGTTGTTTGAAAGTACTCTATACAAATAACTTTATACCAGCTAATTGATATTGATCAAAACATGAAATTATTTCTTTCATATACAGAAATATATGCCTTATTATTTTTCTTTCTGTAATATTTGACTGCACATAAATAAAAACATTTACGAATTTATATTTTTCATATTACCACAAAAGCAATGAAAATAATACTTACCATATCTGTGTTGATATGTGCAAAAGATGGCACATTAAATATTCCTTGGATCAGTTCTGGTGGGCTGCTTACTCCCAACCACAGGAACATGTGTAGACCATTAGCCAGTAAGAATATTCCTTCTTCTGAAAGACGGGACTCAGAGCAACGAACGGCAGCAGGTAACATTGTACTCTTGACATCTAACGTGTGCTGGGCAGGCACAGACAAAAGAGTTAGAAACTCCTTTCTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTTCCTCTTTTCCTTTCCTTTTTCCTCCCTCCCCTCCCTCAATGCATAGTGAGTACCTATTATGTGCCAGACTTTATTCCAGTCATTAGAAAATAATCCCTACCTTGCACAGCAAATGGTTTTGTGCAGGGAGGAAGAGACAACACATAAAATAAGTAAAATATACAGAATATAGATGGTGTGAAGAGTTATGAAGAAAAGATGCACAAAAGTGGGATGGGGTGTGTCGCTGATAAAGGTGCGGACAAATTTTAACTAGGGTAGTCCAGGGAGCCCACAAACTTTTAAGAAGGTAACCTGAGGAGGTAAGAGAAGGTGCCATCGGGACAACTGGAGAAGACCATTTCAGATGGAAGGAAAAGCTAGTGCACTGGTCCTAAAGCAAGGGCCCAAATGGAGTGTTTGAGGATCAGCATGAAGCCCAGTGTGGCTGAAGTGGGATGGGGAAAGGGAGAGTAACAGAAGATTTCTAGAAGGGAGGGGAGGGCGGGGCACACAGCACTGGGCCAGGGTGGTAGGAACTGAGATGGGAAATCCTGGAGTGTTTTGAGCAAAGAAGTAATACGAGCTGACAATTTTATTTTATTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGCACTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCCCCCACGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGCAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACGGCACCTGGCCAGAGCTGACAATTATTTTAACAGGATGCCCTAACTTCTGTGCTGAAAACAGACTGAAAGAGACGCAGAACTCCTCAGATTCCCTCCCCTCACCATAGTGAACACATACTGATGCACATAAGCAACTTGCAGAAAGAGCCCCTGCTCGAAATCCCACACCATATATTTTGAAGGCATTTGTGACTTTAACTTTCCTCTTAAGAACAACATATTTCAGATATAACATACGGGAAAGCACAAAATATGATTCCCTTCCAGCCTCCTCTGGGAAATGCACCACCCCAGCATGCTTACTATGGGCAGAAGTTGTGGGTAGAAGAAAAGCTGAGAGTCAGCCACACCCATGGTCATGACCAGCTGTCTCTGGTATGCTCGTTCATCAGTTGAGATCTCTGGTCTGCTGAGTAGTACACAGTTTTTCAACAAGCAATTCATGTACACTGGCAATACTTTCATGGAATCTGGTAGAATAAGCTGAAAAAGACAATTTTTTGTTTCATACGCTTGATCTTTACTGAGAACAATTCCCTGAGCTTCATCTGTAAGACTGAAACATTATTTGCTTCTGAACTTGTAAGGATGTAAGGATTAACTGGTAACCCATGTAAAACACCTAGAGCACACAGTAACTGGCACAGAGTAGGCATTCAAAGAGCAGCAGTTGTTTTTATTTTATCTAGTGCTACAGCAGTCTGGTGTAGCTGTTATCAGCACTACCCACTCACTGCTTAGGATGCAATCCCAGCTCTGTCTTTTAGCAGGTGTGTGACCCTGGGCAAATTACTTACCCTGTCTTTTTCTCAGTGTTTTTTTTTTTTAGCTGAATATGGAATAATAGTATATCTACTTCATAATTGGGTTATGATAATTAAATGATTTGTAAAGCACAATAGTGCCTAGCACATAGGATATACCATATATATATGTTTAGATATATACATAGTTTAATAAAATTTTTTAAAAATGATTTCATAACCTATATTTCCACTTCAAGAATAGCATTTCTAACTGCCAACAGGATATCTCTTCCGTTATGCTTTTCATGCATCTTAAACTCATCAAAAAAATAT
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Task1_train_8752
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Gene SEC24D (SEC24 homolog D, COPII coat complex component) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Cole-Carpenter syndrome 2
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Task1_train_8753
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This gene mutation involves SEC24D (SEC24 homolog D, COPII coat complex component) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cole-Carpenter syndrome 2
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GGGATTAAATTATTCCATATAAAGTGGTTAGAAAATTGTCTTGATACATACTAAGTACTTGCAATTATTAGCTATAATAATAATGTTAATTTGTATATTTTTATTATATTATTAACCTCAGGTTTAGCATAGAGGCCTGGCACATAATAGGTACTGAATAAACATTTTCTGGATGTATGCATGAATGAGTGAAGTTCTGAACAAGTGGAATTCTGATCCCAGATAGCTCCAAGATTTGTGGGAGAGACCTATCTAAACCACAATAAAATTTAATGTGATACGGGTGAAATATATATGAAGCATTATGGGAAAAGACACTGGAGAAGACTTGAAAAAGAAAATTTAAATTGAGTTTAGAAGAACTAAATGTTTCCCAATTAAAGGGCTGAGAGTCATACATTCCAAGTACATGTGTCCGATAAATATTTATTGGTCAACTAGTATGTTCTAGATACCAGGTGAATTTCTAAGGATACAACAAAAAACCATCCTCAGGCTGTTGCAGAGAAAACAGTACAATGTGAGAATCAGAGGCATGAGGAGAAAGACGATGAGATTGGTATATGAAGGCAATTGTAAAGCAAGAAACAGGTGGGAGATGAGGCTGGTCAGGAATATTCTTTAGGTTGAAAAAAGCCCCAATATTGTTTTATATTTATTTTAAATATTAAATAAATAGATATTAAAACACTTATATAATACTTATCATTAGGTTGAAATGAAATTGCCACCTTTTATAGGTCACAGTGATAGAAAAAAAAAATCAACAATTTCATATACCTCAACCTATTATCTACCAAGCCCTAAATCCTTTACAAATATGAACTCATCTAACTAGTTGGAATGAGTTCTAAGTAATGAGGAAGAAACAAATTATTTTTACACTTGATCTTAGCCAAAAGGCCGAGAAGGAAAAATTATTTTTAGAATAATAAATGAAGTCATCTGAATTTTTTTAATATTAGTATCTACAACACCTATAATTTACATGAAACCCTTCTGTGTATTGAGCCCTCTATACACATATAAGCATACTTATGTGTATGCATGCATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATATACAAAGACTCATGTACACAGTCACCTCTAATTCTTACACTGGCTCTGCAGAGCCGGTCTTAGTCTCCACATATTACTGAGGGTGATGCTGAGGTTGAGAGAGAGAGGTGAAATGGACAAAGCTCACTTGGGCAGTAAGGAGTGGAGTCTGAATTCTCCCAATCAAGTCTCTTTCTACCTCACTGTGCTACCCACTCTATAAGGTTAGCTCTGAAGGTGGCACAGAGGATAGAGAGAGGATCCCCAACTAGAACTTGGCTAGCTCAACAACTCTGGGATGAGACAAAATGCTTGTTTGTATACTGATGTTATGCTTCTAGGATTGAGTACATGATCCATTAAAATGGTATATTCAGAATCTCAGACATCAGATTTCATCGGGCTATATTCTTAACTTGTCATCAACAATAGGGTAATATATTCTTGAGCTGAGAGGTATGGAACAGCAGAGATGCAGCTCAGCTTCTCCTCTTTCCAGTTTAAATGTGGGAAAACAGAACCCAAAATGTTAAAAATATCTGCTTAGAAAATATTGTTGGGGCTAGAACCAGGTCTGCTAACATCTCAAACAGTCTAATTCCTTACTGCTCTGCTCGTGCCAGCTTTCCAACATAGTGAATAAATTAAACCAAAGTAGGGTATAAACTAATTTAAACCCATAAATTAAAATAAATAATTGTTTTAAGCAGATATATTGCTCTGTACCTCACTGGAACTCTCCAGACTTCCATACGCACAGAATAAAATTCAGTTGATAGCATCCTCTTGGTACTTGAGGGATTAACAGAGAACTGATTATCAGCTATAATGGGGTTTTCCATTATTAAGAGCATTATTGAAGGGTGTCAGTGTATTTGCTTTAAAAACGGTGAGAAATTTTAAAACCTTAATAAATGGCATAATTAAAAACAAATACCTTGGTCTTGTATCATGCAATCTGTAGTGACCAGGGGAGGGATCTGGCCTCTGGTGTTGGTGGCATAAACTTGTCCTCCTCTGCTGGCTCTATCATTCTCAATCACCTGGATCTGATAAATAAGACATCAAGAGCCCGTTAAAGTAGGTTCCAGTTCTTCCCAACATTCCATTTAGAGAGTACCCTTGCTCTCTCCTCCCTCCTTTTCCCCTCCTTCTCAATATTCACACACACAGAGATGCACACACAGTCTCACACACTCACACAAACTGGCATTTTCTAAATCCTTTCTGTTCATTTCAGATCAAATTGTCATGGAAAAACCTACCATGTCTTCAGTTAAAATGGTTACAATTTTAGAATAGTAGTTTCCAATTCTATTTTGTAATTCTTTAGCTTCAAATCTGACAACGTGACCCTTCAGAGAACTTTATTTTTATCCAATTTGTTTATTAGAACATAGGTAAGCATTTTCTTTCTTTTTTATTTATTTATTTTTTTTCATTTTTTGAGATGGGGGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTGGAGTGCTGTGCCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCTGACTCAAGCCATTCCGAGTAGCTGGGACCACAGGTGGGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTCTTTTTCTTCATCTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTGCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGTTGGTGTTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCAGCATTTTCTTAAAAAAAAAAAAATCTGGTAAGAAAAGAAATTGAAAACAACGATTTAAAGGAAATACTGGCCTGGCACAATGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGTCCGAGGCGGGAGGACCACTTCAGCTCAGGAGTTCAAGAATAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCCTCATCTTTACTAAAAAGGTTTAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACCTGACTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTAAGCTCAGGAGTTCAAGGCTGCAATAAGCTATGATCGTGACACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAGCCTATCTCAAAATAAATAAATAAAGGAAATACTCTTTCAAATAAAAGAAACTTCTAAAAGGCTAAAAATTATCTCAGAAGAAATGATTTATAATATACAACCTATAAAAACCTTAACTTTCTCCTCAAATGTCTTTTGATCTTCAATTTGCTTTTCAAGTTTCCCCAACTGCATCCCTGGTTCCTTGAGATGTAAGACACAAATGGTATAAAGCAATCCCATGTGGTTTTTGCCCGCTGCAGAGAAGTCAACAGCAGCAAAAGTCTCTTAAGTTCTGTCATCTAATGTGGAAACATCTGATATTTCTCTACTAAAAACAATTGTTATTGATGAAGAACATAAGAGATACAAAATATCTTTCTGTTCTAATTGTGTAGGGGTGAAAATTATGAGCAAAATCTAGTAGTGTGGAGTTAAAAAGAGAACAAGAAAGAATCCTAATAATTATGTTCCTCTTTCTCTTCTCCCTTCCCTCACTTCTTTCTTCATAAGAGAAACAAGGAGGAATAAAAGGAAAAAAAAATGGAGAGGGTGTAAGAAGAGGAAAAAAAAAAAATGGAGAAACAGGAAGTGTGTCCAGACTGGAATAGTGTGTCCAAACGACACCAAGGGTGCAGTTTTTAATATTCTTAAAACCATTAATAATATGAAAATTGCCTTCTGCCAAACTCTGAAATGTTGCTTTCTCTACTCTTCCCTCCCATTCCATCCACTCCAGCCCCCAGCTGGTACTGACAACACTGGTTTTATGAAATGTTGATGACAGATTTAGCCTGCCTTTAAGTCTACAGGTCTTCCCTCCTAATTTCATAGGATGTGAATTGTTATTAGATTAAAATATAAAATGGCTCCAAACATAACTGCTGTCAGACACAGATAAGACTAAAGCTACCATGAGCAGAGACAAAAAGCAGAGAAATCGAAACACTGTAATTATATTCTGTATTTTG
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Task1_train_8754
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This variant impacts the gene USP53 (ubiquitin specific peptidase 53) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Cholestasis
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Task1_train_8755
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A genomic change on Chromosome 4 affects USP53 (ubiquitin specific peptidase 53). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 7, with or without hearing loss
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ATTAGTCTGTTCTCATGCTGCTAATAAAGACATACTCAAGACTGGGTAATTTATAAAACAGAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCTATGTGGCTAAGTAGGCCTCACAGTCATGGCAGAAGGCAAGGAGGAGCAAAGTCACATCTTACATGGTGGCAGGCAAGAGAAGAGAATGAGAGTCAAGCAAAAGGTGTTTATCCTTATGAAACCATCAGATCTTGTGAGACTTATTCACTACCACCAGAACAGTATCGGGGAAACTGCTCCCATGATTCAGTTGTCTCCAGCTGGGTCCCTCCCACAACACGAAGGAATTTTGGGAGCTACAATTCAAGATGAGATTTGAGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTTACTTAATACCCTGATACATAAAAATATGTCTTTTAAGGAGGTTGAATAAAAAGTATCACAGTTACCCTGTAGTGTATTAAAAGGCCTGCCTGGGCTCTAATAAAATGATTAGTATCCTGGCTGAGCTCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCCGAGGTGGTTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGAGGAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAGAAATACAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTCCTCAAGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTTAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGGGGGGGAGTAATATTCAAAATAAGAACAAAAGGAGTAAGTCTGGCTTTAAAATCTTTGGTTGTGACTTCTGCATTTAATCAGCAAAGGACCTTCTCCTAGCTGAAATTGATAACATTGCTCCTAGGAACTTTGGGCTAGAGAGGGAGCCTTTCCTACAGTTTGTTGTTCTTGTTAGGGTAGGGTTTAAACTTAAGTTTCTACTCATTAAGTAATAATACAAATAAAACATTTGCCTTAGAATTACCTCCAGACAGAGCATGTTAGCCTCATTTATCTAGTTCCAAACATATAATTTTGTGTTACTTTGTTTTCTTTATTTGAGCTAATTTTTTTCATTATATACTTGCCAAATTTAATAATTTTTCACTTTATGGAAATGTACTTTATGGTTAATTTTTCAGTCATGGTCATGTTTTAGATAGAAAAAGTGATGCACATCTAAACTGACAATATTTTTCATGTGTAATTTATTAAAGTTTTAAGTTCATAGGCCAGATTTGGGATTGCTTCTTTTTTTGTAGCAATGAGGTTGAAAGAATGTTGGAAAGGCATGAACGCTTTAAACCTGAAATGTTTGCAGAATTGCTACAAGCAGCAAATACAACAGATGACTATAGGAAATGTCCTGTAAGTATAGTTTGGAGAATATTAGTATGCTTCTTGTTTTGTAGATTTGAAAATAGGCATTCAGATATTATCATGTAAATATTGATTCTATATCTAGAATTAGCTTTAAGAATTTTTAAAAAATATTATTTTAGATTATACCATGTGTATCATTTATCTTAGCATAAATTGTTTAAAAACTCCTAAGTTTGTGAAGCATATATTGATTAAATTTTTTCAAAGTTCTGAAATTTATCATTTGATTACAGAGAAAGTTTCTTTTCAGTAAACTTGATGAATGATGAATGATACTCTTTTCTCATCTAATATATTTGTTACTGACTTCAAGAGTTTTATTTCTGCTTTTTTTTAGGTTGAATTCTTACTTTAACAGATTTACAAAATTATCAAAGAATACTTTTATTTAAAATAAACTTCTTTTTTAATCAATAATTAAGACAAACAGCTTGTTAGAAGTCAATTTTTAGTATACTGAATAAATTGCAGATATGTGTTAAAATTGTCATTATATAATGCAAACTGTGTAAGGCTGCCTGGTTTATCTGTTTTCATAATTTTAAAACTTTTATGTTTTTCTGTAGAGTAACTGTGGCCAAAAAATAAAAATTCGCCGTGTTTTAATGAATTGCCCAGAGATTGTTACAATTGGTTTAGTCTGGGACTCCGAGCATTCTGACTTGACCGAAGCTGTTGTTCGGAATCTAGCAACACATCTTTATCTTCCTGGGGTATCTTATCTATTTTCATTCCCTTCCCTTTTATTTTCAAATTCTTCTAAAACATCATCCTGATGTTTTATCTGATAACGACAAGTTTAATCAAATCAGGCTAACTGGAATGCCTTTACTACATAGACTAGGAATGGCTTTCAATTACAAACTAAACTGTCTCATGGCTTTTGCTTCTTTCACTCTAAAATCATGATGATTGATGATTTTTTATGTATGGCCATGATTGTAAATATAAATATTGTTAACTTAGAAAGGTTTAATATTTAAAATTCATCTAAAGCACTGATCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGCAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCAATTTTCATGCTTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTAGATCCACCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCCGCCATGATCTCTTGTTATGCTTGTTACTTTCTTGGTATATTTTGATTTGGTTCATGTTACAATTAAAGTTTTGGATAATTATCTTTTAGATAATATGTTTAATGAACATTCAAATATGTGATTCAGTCAAGAATTACCAGAAATGTGGAATTTATCTCATATTTTGAATTTCTTTATGAAAAGTGTCAGTCATGTGTCATTAGAGATACTCTATTATTGCTAAACTAATTTGTAGTGAATTCGTTTTATTGGACTTAAAGTTTTATGAATGAATTAAAAGTGGTAATTCTGTTAACAATGTGATGTCAGTGGTGCCTTCAAGTAATAATATAATATTAGATTGGGGCAGTATGCATGAGAAATATTTCATTATGTGTCAAAGACATGATTCATCTAATTATTCCTCATTTTACAAAAGATGTAGTGTTAAGTGTACATTACCAATTTTTTTAAACAGCTTTTTTATAGAGTTACTGATGAAAATGCCAAAAATAGTGAACTTAACCTTGTTGGTATGATCTGCTACACCAGCCAACATTATTGTGCCTTTGCATTTCACACCAAAAGTTCCAAATGGGTATTTTTTGATGATGCAAATGTGAAAGAGGTAAGTGACACTTTCTTTAATTGAAATAATTACTGTGATTTTTACTTTTTGTTAATAAATGATATATTGATATTAATATTCAAAAGGATGATATAATTAATATGTAAAATAGTAATAAATGAACATGATGATAGCATCAGTAAGTTCAAACTTTCTTTTGTTATTCTTGAAATTGGCTTATTTTGAAGCCAGCTTTTAAACCAGTCCATTTCCAGAATAATAATAAGTAAACTAATGAATATTAGTATACAAATATGTAACTATCAGTGATCTGTGTGTCAGTGATGATCCTTTTTGCCTGACGCATACTTGCTATATTTACTTTTTTGTGGATGATTCACAGTAGTTTTGTATAACTAGTGATGAAAATATGCTTGCCTTTATTTTTATTATGACAATTTTTTTCAAATTTTGTGTGTAGAATACAGAAATAGATATATCAGTTATATCTTTTGGTAATTACAGTTGACCCTTGAACAACATAGGAGTGCCAAGCCCTCTGTGCAGTTGAAAACCCACATACCACTTTCGACTCCCTCAAAACTTAACTGCCAACAGCCTACTATTGACAGGCAGCCTTACCAAAAACATAAACAGTCAATTAACACATATTCTGTATGTTCTATATATTATATACTGTACTCTTACAGTAAAGTAAGCAAGAAAAAAAGTTACTTAGAAAATTATAAGCAAAAGAAAATATATTTACCACTCACTAAGTGGAAATGGATCATCATAA
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Task1_train_8756
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting PRDM5 (PR/SET domain 5), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8757
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With a mutation on Chromosome 4 in gene PRDM5 (PR/SET domain 5), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Brittle cornea syndrome 2
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AGTCAAATGTTGGCATATTTTTAAACTTAAAGTACCACAATTTATTTAACCAAACTCTTCATTGTTAGACATTTGGGTGGCTTGTTTCTTTTGCTGTTTGTTTTTATTTTGTTTCTTTGCTTTTCTAAATAAAACTAAGAATTCTAAAATAAAAATAGCCATGGCACATGGCACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATTTTAAAAAAACCAAAATAGCCACAATGCAAGTGCTTGGTTCATGTGTTTAAAAAATTCTGTTTAAGTTTCTGTTGATTCTTTTTACAAAGATAATGAAAACTGGTATTTTAATAACTAAAGCAGAAATCAGGGCAGTAATAGGTAAGTAGATTACTTATTTTTAAATTAAAATAATGGATAAAATAACTTGCCCTGGGGACAACAGGGAAAAAATAAAATACAAAAACAAAGAAAACACAGAATAACACAGAAATAATTCCCATCACCCAAAATATGATATTCCAAATAGCATAATGCATATAAGCCTGTCCTTATCTTCCCCTTAAATAATTCAACTAAAATAAAGAAACAGAAGCATAAGCTGGCAATGGTGACAGAATGTTCACACTTTCTCAGCCAATAACATGCAGTTAGAACAGAAAAAGTACAGGAAAAGCATACTACCACTTTGACTAATGAAACCAGTATCACTTCTGAAGTGGCTTTGCTACACAAAATGGAAAAGTACTGTATAGTAAGTATCAGCCTGCTATGGTCTGAATGTTCGTGAATCCCCAAAATTCATACGTTGAAACTGAAACCGCAATGGAATTGTATTAAGAGGTGGGCCCTTTAGGAGATGATTAGGTTATGAGCACTGTGTCCTCATGTATGGGCTTAATGCCCTTGTAAAAGAAGCCCAAGAGAGCTTGCTTGTCCCTTCTGTCACATGAGGACACAGCTAGAAGGTGCTATCTAATTAGAAACGGGCCCTCACCAGACACCAAATCTGCTGGCACCTTGATAGACTTCCTAGGCTCCAGAAACGTAAGCAATAAATTTCTGCTGCTTACCAAGTATCTAGTCTAAAGTATTTTGTTATAACAGCCTGAAAGGATAAAGACGAGGCCTATTACAAAATGTGAATACCTATAGCATCATTCATATATCCCTTAAATTTCCCTTAGGAGTAAAACACAACATAATAGAAACAAGGCCAATAATAATTGATTATTCCCTGGCAGTTAACAAGCAAGTGGCTGCAGTATTGACTGAGGAAGGTCTGACCTACGGTCACTGAAAGTTTTTGGTAACCACACTAGGGCAACCTAGCAATCCTCCAGGCTTCTGTGATCAGAACAGAAAGAGATGCCAAGAAGCTGCAGGTTCCCAAAAGATCCCAAACAAGAGGAATCAATCCCCTTCGGATCCAGCAGGCTCTCTTGTGTACCTCACCTCCACTCTCACCTTTTCCTATATGCAGATGAGAAAGTAAAGTCTCAGAAAGTCAGCAACTTGCCCAACGTTACAAGACTGATTAGTGGCAGAGCTATGGCAAGACTATAAAAATCCTCACTACTCATTACCCCAATGCGCCAGTGAGAGCAGTGAGAGCCGGGAGCTGCCCTAGCAATGCAGCCCTGCCTGCGGCCTAGGCAGTCCTATAGGGTACATCCATCACCCACTCCCAAAATACTTTTCCTGCTGTAACAAAGATGAGTCCACCACAGGATACCCTCGAGAATAATTTTGACAAAAACTAACTTTATTTGAGAATGCCATATTACAAGGCAACTATAATTCAACCACAGTTTAAACTACACTTTTTTCTACAACTTTTCTTCTCCCAGATCACCAATTAAAGATGCAATACCTTTTCTGCCCGCTGTTGATTGTCTTCTAGAATTTTCAACTTCCCCTTCTTTGATGACTGTCATAATTTGCTGTTCTTCCTCCTCAGCCTCCATGTCACTATCCAGGTAGCCAATCAGAAGCTCCGTGTCTGTTTCTATATCTTCAACTGCCAAATAGAAAATGTTTTCTCCTTCCTGAAACAAATTTTTTTAAATGCTGAACCATTCATTTGTTTCTGATAGTAATTAAGAAATAATTTTAAGATACATTAATGGAGTACTATGTGTGCATGAAAAGTTATTACTTTTTTTTATTTCTAGTTGATCTGGGTGCTGAAAAAGGCAGGTGACAATATTCAGTTACCTGGCAAATAAAATACAAATACATATGACAAAAAGTGACATTTACACATGTCAAATGAAATTATGTTCAATTTTTAAAGTGAATTTTGCATCACTAACTGGCCTTATGCAAGCAACACTTTGTGGTGGCCTATAAATGTAGTTGTCATGCAACAGTGTCATTCACACATGCAGACAGAGAGCAATGAGATATCAATGATTTCGTTATTATTAACACTAACACAAAACTTAAAAAAAAAAAAAGCCTTTCAAGTTCTAACACAAACCAGAGGAAGTGCAAATAAGTTCGTCCCCTGAAAGAATTTACTGAAACCTGGTCCCGAAATAGAAAAAATACTAGACATCTGGGAAGTTCAAGGTGTTGATGGAGCCATCATGTGTACCTCACCTCTTTGGTCTCTAAATCCCACAGAAATGACAGACACGAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAAACAAGGTCCACCATCAACATATCAAGATATTTTAGAAAGTCCTGGAAAACAGAAATCAGACATAGTCGAAATAATAGATAACTAATGCAGAGGAAACCTCGACCAATAACAGACACAGAAGAGGAATGCTACAAAGAACCTTCTTTCCAAGGAAACCCCAGAGAAACTTCACACTTGGAATCAACTGATACAAAAGCCATGCTGGGCCTTGGGCCAATCACCAGGGAAGCCAGAACTGAAGCTGTAAAGCGGGCTGTCCCCAGGAGAAAGCACCCAGAATTGCTCTCTTTTACATAGTTAAGGATTTGTTCTGGGAGGGTTCCTAGTGAGGCTGCTGAATATAAAGAAAAGCAAAACAGAGACTGAATTTATTGAACCTTCATAGTGGCAAAGGCAGGAAAGGACAAAGAAAGTAAGGTCCACCAATGAATGAAATTCAATAAAGCACAGAGCACAGAACAAAGCCTTCTCTTCTTTGGCAATATCATAGCACTTATGTTTAAAAGCAGGAGGAGGAAGACAAAGGAGAAGATGTGAGAGGGGAAGGAATAGGAGAGAGGGGAGGAAGGAGAGTGTATGCATGCATAGATTTATGTATATATGTAAACACAATTAGAACCTTCATGAAAAATTGCAAAGACATGCATCAAATTGTACATACAGTTATTTTGAGGATGGGAGAGGGGCTATATTCAACATTGTCTTAGTTTGGGAGGGCTTTTTTGAATAATAAGCATGACTACTTTGTAATTTTAAAACAATATATATTAGAAAATTTCATGGAAGAGACAGAAATTATGATCATATGCATCCAATCCTATGGAAGGAAGGCTTGATTCAAAAGTTCAAAGCACTGAAGCAAATCTAATCATGTGCTACACTTAATGTATAGACATTCCTATAACATTTTGAACACTCTTGGAAGTTTTTAAATTTTATATATCCAAAAACATTAAAAAGGTTATTTCTAATTAAGATCACTGAATTAACTTATATACTATTGGTATTCTTAGTGCAACAAAAGCAAACAAGCAAAAAATATATAGACACTAAGCAAGAGGTCTCTTTAACTCAAAAGCAGCATTTTCCAGGTCTTTATTAGATGAGTTTTTAACTGTTTGGGTAACCCACTAACCTAATAAAGACTTCAGAATGCAATAATAAATATTAGTGTTTATCTGATCAATATCCATGAAAGTTAATTGAACCGTCATCCTAGTATATTAGTGATTAATTTTGTGATGGTTTTGATAGCACCAAGGAAAGATAATAATTTTTAATTTTAAAACATGATACCATTAACTTAAACTGTAATCACAGGATATGGCATGTCTGTTTAGAGGCTCTGTAATAAAAGAAAATTTTCATATACCAGCTAAAACTTTAATTTAATGAAAGTAATGGCAGCATTCC
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Task1_train_8758
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Here’s a variant in EXOSC9 (exosome component 9) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia, type 1D
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Task1_train_8759
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A variant on Chromosome 4 in gene EXOSC9 (exosome component 9) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia, type 1D
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TGGCAGCATGGCCCCGCTAAGGCTTCTCTGTGACCGTAAAAAAAAGTCTATCGACTTAAAATAACTGGAGAGGGGATAAGAAATAAACGGTGCATTTACTTTCAGTCCACAGTAGTAGTAACATCGTTAGTTACTACGTGCGAACATTCTCCATTCTCATCAACTTCTCAGATCCCACAAGATTTCACCTTTGGCCACAAAAACATCCCATTTCACCAATTTATCTTTCTCCCCCAACCCTTATGCCGCCTCATTCCAGTGTTTGTTCATTTAATCTGCTCCAAATCCTGCATCTGCGGCTTTCCAGGGACCAATGTCAACTCATCTGTGAAATTGCAGAAGTACATGTCTAGTCTCCACCCCGTGAGAGGACTGAGCAAAGGGTGAAGTGTGCGAGCGGTCTACTGATAATAATTTCTATCACTCTCATGGTTATTTTAAGTATCCTTTTCTCCTCTGCACTTTATGAGAAAAGAAACGGAACTTCACGTTCAGAAACGGCCTCCCAAAGCCGCAATGGCTTCTCGCAGCTCGCTGGCCTTCCCCAATCACGCTTTGAGTCTGCGCAGTAGCTGCAGCCCAAGCCATTTCCCATTTTTCCGCCGCCGCGCCTTGATGACGTAATTTTCCTGCGCCTCGGGGCGAGCAGCGGCGCGCAAGGAAAGATCGGGTTCCGTTTTTCCCGCGGATTCTGGTGCCTGTGGGGCCGGTGACCCAACACCATGAAGGAAACGCCACTCTCAAACTGCGAACGCCGCTTCCTACTCCGTGCCATCGAAGAGAAGAAGGTATGGTTTGGTGCCCGCAGAATTGCGCGCTGCGTGGGCGCTCGGGTCTCAAGGTGTGGACTGATACCTGGCCCGCCTGGGCCCGGGGAGCTACTAGGGGAACGACCGGCACGTTCACCCCATCCCTCAGGCTTTATTTATTTTTTTTCGACAGGTTCTTTTCAAGGCTCCAGTCACCGCAGCAGTTGTCCATGCTGTAGTTTCCACTTTCCTGTATGGGCGGGCTGGTTAGGATTCCACTTTCCCCCAAGTGCTTAGCCCAGGGCCAGACAAAAAGTAGTTGCTTAAGAAATACTTGTTGAAGGAATAAATTAATGAATGAATTTGTGCTTACAGCGGCTGGATGGCAGACAAACCTATGATTATAGGAACATCAGGATCTCATTTGGAACAGATTACGGATGCTGCATTGTGGAACTTGGAAAAACAAGGTAACAGGATTTAAATGAGATACACATTCGGAAGGGAGAAGTTTGAAAAAAGACCTTATTGACTTGGTTGTTTATAAAGCAGCTAAGAAGTCTGGACAGTATTCTTTGTTTAGCTGACAAAAATAAGTATTTTTTTATGCGAGATTTTTTGCTTTTGTGGTCACACTTGAACTTTTTAATCATAAACGTATTTTCTGTCACGTATCACATAGTTCTTTTCTGACTTCTATAAATCGTATAGACAACTAGTAGTGATCATATGGAATTTGTTTCTCACACTAATATAGAGATCTTGAGCATCTTGTCATTAAGTGTACATCCTGCTTTCTTTTTCCTGAGTGACATGAAAATTAGGTTTTCAGATATTCATTTGAAAGTTGTGAGGCTATTTGGTCACATAATGGTGGTGAACTATGCCATGTGAAAACCTTTAAGAAATCTCAGGTTTTCATGCCATCTTGTATCAATAAATACTTGCTTTAGAGGTAAAGGTCACTGATTTTTAAAACAATCTGTGGAATAGTAAACATTGTAATAAGAAGAGAGGTGTTTTTTCTGTCGTGTTTTTAGTTGTACCAATTTATGTTTTATTTCTGTGTATATTATACTTTACATATAATTTTTATCTCCTATGATTTATTTGGCTGAGTATGATATTACTCACATTAAGATTGAAACTTGTTATCTGTTTCAGTTTTTTGTTTTGGAAGGAGAGTCTATTTGGTTAATACTTTGTAACTTTATCTTTGCAGAGTTCTTGGACAGGTTTCCTGTGAACTTGTGTCTCCAAAACTCAATCGGGCAACAGAAGGTATTCTTTTTTTTAACCTTGAACTCTCTCAGATGGCCGCTCCAGCTTTCGAACCTGGCAGGTATTTAAATCTTTTTCTTAAGTTGCTTTAGTCATAGGAGAACCTAACAGCAGTGAGCTTTTGTTTTAATACCTGGTGTTATATTTCATGACATTAGCCCATTCCTATTTTCTCCTTATAGGCAGTCAGATCTCTTGGTGAAGTTGAATCGACTCATGGAAAGATGTCTAAGAAATTCGAAGTGTATAGACACTGAGTCTCTCTGTGTTGTTGCTGGTGAAAAGGTGGGGAATATGCCCATAATTCTTAATCTTAGGATGAATACTGTTGATCATGGATCCCGGTATCTATCCTTTTATTCTCAGAACTTTAGTTAACTCAGTATTGTACTGGTTTGCTTCACTTCAGATGTTCTTGAGTGATACCCTTAGAACTTTGTGCTACCTCTCTCTCTCTGAAGGGACAAAAAGGGTGTCCCTTCAGAGGACACCCTTTTTCTTAAAGGTTTCTAAAAGGTTTTCACCCTTTATCTTAAAAGGGTGAAAATAGCAACTTAGATTTTTGTGTAAAAATATTTTATTCAAAGAACTTGTGGCTTTTTCATATAATCTCTCATTTTCTACATGAGTTCATAGAAGCAGGTAGTTTTCCTTTTTCATGCAGAACTCAAGAACAGATGAAATCCTTCATTTGGATAGGTTTATCGATTTACACAGGGCCACACCATGTCAGTGGCAGGGATAACTTTGAAAATCTTAGTCCCAATAAATTGTGCTGCATTAGGATATTAGAATTTTATTTTATTTTATTTTGTTTTATTTTTTTGAGATAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCTGTTCAAGCGATTCTCCCACTCAGCTTTCCGAGCAGCTGGAACTACCGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGCAGGCTAGTCTTGAACTCCAGACCTCAAGTGATTCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGTGCCTGGCCAGAATTTGATTCTTGATTAGGGTATTTTGACAAGCATTTTCATCCCAGAGAAGTCATTTAGCTTCCCATATTCCATACCTAAGCATAATACTTCCTATTTGCATTACTTGTAAGGTTATTAAAAATATCACAAAACCTAAAAGTTTAATTTTTTTTAATTTTTGAAAACTTTCATTATTTTCTCTGAGGGACAGGGTGACACTCTCGTCCAGGCCGGAGTACAGTGGTGTCATTATAGCTCACTGTAATCTTAAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCTCTCCTTAGCCTCCCGAATAGCTAGGACTATAGGCGCGTGCCACTCCACCCAGCTAACTAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAGGCTAAAGCAGTTCTGCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAGTTTGTGGTTTTTAACAGACATGATAAAAATGTAATTAGATTTGAGGTTAGGAAAATCGTAGTATTAAATGTTAGAGTGGTTCTGTTTATTTAAAGTATGTGTTCTGTTGTTAAACGACCCACATAGTATTTCAGATGTTTGGCTTAAATTTTCTAAAATATATTTTTTGTTGACAAAGTACAAGGAGTAACTGCGTGTTTTAACAGCAAGAAAAAATAATTTGTACACAATGTTACTTTTCCTGATAAATAGCCACTGGTTGTAATCAGTTAGGATTTATTTTTATTTTAAATTCACTATCAGGTTTGGCAAATACGTGTAGACCTACATTTATTAAATCATGATGGAAATATTATTGATGCTGCCAGCATTGCTGCAATCGTGGCCTTATGTCATTTCCGAAGACCTGATGTCTCTGTCCAAGGAGATGAAGTAACACTGGTAAGCTCCTATGTGAACCAGGATCCTTGATATGAATGA
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Task1_train_8760
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A sequence alteration has been identified in BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_8761
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The gene BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 7
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TTCAGCAACTCCCACGTCTTCGTTGTATGAAGCACCTTTATTGGAGTTTGAGGTCCCCCTTTTCACAGCACACGTCAAATTGAGCAGACCATAAAAGCAATTCCTGTGTCTAGGGGAGTCAAAATTACTCAGTTCCGGTTAAGAAAATTTACAAGCCAACATTACAGATTCAGAAGGGTCCACAGGAACAGCAAACGTTAGAGTTAATGAGAAATAATACAGCCATCTGTGTTGATTTCTAATGTCTGTGAAAAATAAAAAATAAAACACAAGTGTCTATGACACACACACACAAAAAAGAAAAACACAACCCTTGACCTAAGAAAATGTCAATATAGAATAAGGCACACAAAAAAGTATATTTCTATCTCCAAAATATTAATCAGCACTTACGCTAATTTTCTCGAAACTGTAAACTTCCATTTTAAAAGGTGATAAACTAATTAATTACATAATTCCTTCCAATAAAATATACTGCATCTATAAGTAATAAAAAGCAACAACCACACACTTCATGAGATTTTTAAAAAAGCAAATAAAAAACTCAAAGTTACCGTAAGGAAGAAATTTTATTCTGCATCTCCTGATTAATTTTTAGTTCTTCTCCTGGTCCACTTTCCTTATGAATGGGCTCTGTTGTCAGACCTGTAACCCAGCCTGTAGAGATGAATTACAATCACGCACCACTTAGTACTGCTAGTGTTAAAAAGATAAATTATGCATTGTATAGCAGAAACTCCAATGTACATGCCCCTTTGTCCACCAATATCAGCCTAACTTAACCCTAGGACTTCATTCAAAAACAAAACATAAAATCAAGCTGGAAAATATTCAGACTACAGAGAAATTACTTAAGCATTTCACGATATCATTTTTTTTTTGCCTGAAATACTGTAATACTATAATGAAGGGAATCTTTTACTTAACAGATTTAAAGTATGGAATAAGTCAACATAGTCTAGCAATTTCAAAAATAGCTGAAAAATAAGAATTGCCTTTTAAAAATTACTTTCATGGAAATTTAAACTCTCACATGACTACTATGAGAATGCAAAAATTACCAACTCAAAAGCAAGTTTTGGCAAGTTTTTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTTTATAAGACATGTACATAGTCCAAAACATAAAATAAATCTCAATAAGTACTTCTCTTTAAATCAAAGAATATAATTTAATACTTAAAGGTAAGAGTGACATGCTAAACACTCTTAAAAAGTATTATTCAAATATCAACTATTTTATAAATCAAGAAGCCTACATTTTCTCCTTATTTTTTAACCATAAAGTTTTTAATGCTGTAAGTAAGAGTGATTGACTAATACAGCAGCCTCCCCTTATCCACGATTCCACTTTCTACATTTTAGTAACCCATAGTCAATGGTAGGCTGAACATATTAAATGGAAAATTCCAGAAATAAGTCCTAAGTTTTAAATTGTACAACATTCTGAATAGGGTGATAAAATCTCATGCCATCCTGCTCCATTCTGCCCATGATGTGAATCATCCCTTTGTCCAACATATCACCTGCTGTATATGATACCTGCTACCAGCCTATCTACTGTTCACTTAGAAGCCAAATCAGTTATCAGATCAACTGTTGTAGTATCACAGTGCTTATGTTCAAGTAACCTCACTTTATTTAATAAGGACCCGAAAGCACAAGAGTAGTGATGTAAGCATATTGTTATAATTGCTCTATTTTATTATTCGTTATTGTTAATCTTTTACTATGCCTAATTTATAAGTTAAATTTTATCATAGGCATGTAGGTATAGGAAAAAATATAATATATATAGAGTTCAGCACTATTTGAGGTTTGAGGCTTCCACTGGGGGTCTTGGAATGGATTCCCCATGAATAAGGGGGGACTACTATAACTGTTTTTTAAAAAGAGTCATCAAAAGCAGTTTATTAAATTTAATTTTTTTTGTTGTTGACTCTTTCTTCAATTACCTATTATCATTTACTTTACCTGAATATGTGGACACCACGATTTCATCATAGCTGTCTTTTCCTACACAACCACCCTGGATAGATGTGACGCTTTCAGACAACATCTAAAAAAGTTTAAGACCAAGCACTTCATTAGTAACTAAAAAATCCACAGATATATTAAAATAAGCCACACAACGTTTTCCCTGGCTCCAGACATTCAACATATATTTACTGAATGTTTATGTGCAGACACTCAGATTAGAAAGACAAAATATCTTGAACAAATGGCAGGAAACTTCAGTGTTTTTAAATTTGGGAAAGAAGATTCAAAACGACCCTAGTATATTTGTGGGTACCACTCAGCTAACGATATACTCACCTAATGAGCAAAAATAGTTTATTTATTTATTTAGAGACAAAGTCTCCCTCCGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCCTCCTTAGGCCCCAGAGTAGCTGGGACCAGAGGTGCGCGCCACAACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGACATGGGGTGTTGCCATGTTTTCCAGGCTGGTCTTCAAATCGTGGGCTCAAGCAATCTGCCACCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTATAGGCGTGAACCACAGCGCCCCGCCAGTTTATTTTTATAAAGAAAGGTTTTTTAAAAACTTACATAAGCAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTGAAGAGATTGAGACCGTCCTGTCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTACTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAAGAGAATCACTTCGACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCCCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCGAGACTGTCTAAAAAATAAAAATAAAAAAAAATTACATAAAGCAAAAAGCAAAATACCCCGTTAAGTTTAGTCTATTATCTGAATTCCATACACCATCTCTTATGTGTATTCTCAAAATAGTTTTTTAGATAAAGAAAGAATATGGTAACCTATATGGAATCTTTAGGAAATCTGCTATTGTGGAGAGAAACCAAGTTTTTTCAGATGACTCAGGGTTTATAATAACCATCTTTTAAGCAGTACTTTCCAAACTTGTCTGACAACCACTTAGGTAACTCAACTAGGAATCTGTATTTTTTTTTATTTATTTATTTCTTTTAAAATAATTGTAGGGAGCTGGTTTTTTGTTTTTGTTTGGTTTTTTTTTTAGACAGGACATTGATCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTGGACCTCACAGGTTCAAGTGACCCTCCCACCTTGGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTAGCTAATTTTTTAAATTTTTTGCAGAGATGGGGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAAACCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCAGGCCAGAAACTGTGTTTTTAACTAACACTCTAGGTAAGCGGCTTTCAAGCTATTTGGAAAGCAAGCAATATAAATTTTATATTACAATCTGGTATACATTCACACATAAACATATACAGCAATGTATCTAACTTAAAAGATTTGTGTCATACTCTGATATGTTCTAATCTATTCTATTTTGTTTTTTAAAAACGGCACTGGCAACACACTAATTGGTTTTGACTAGCAGTTTGAAAAACTCTGGTAGGTAGTTCTTAGCAGGCAAGGCTGAGAACTTTTGTTTTAAAGGAGGGAGTGGAAGGAAGGGACACTAGCATTAAACCGGACAATCAACAAAATTCTAGTACTCTTCACCTACCCTATGGGGGCAAACCTCTGAGCTATCCTGCAAATTAGGCTATGATAGTTGTTCCTGAGGCTAATTACCTGAAAATTCAAGTAACAAAGGTTTGATTATAATAAATCACATAAAGTTAGATTTACA
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Task1_train_8762
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Mutation context: Chromosome 4, Gene BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 7
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Task1_train_8763
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A genomic change on Chromosome 4 affects BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
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CAGCAACTCCCACGTCTTCGTTGTATGAAGCACCTTTATTGGAGTTTGAGGTCCCCCTTTTCACAGCACACGTCAAATTGAGCAGACCATAAAAGCAATTCCTGTGTCTAGGGGAGTCAAAATTACTCAGTTCCGGTTAAGAAAATTTACAAGCCAACATTACAGATTCAGAAGGGTCCACAGGAACAGCAAACGTTAGAGTTAATGAGAAATAATACAGCCATCTGTGTTGATTTCTAATGTCTGTGAAAAATAAAAAATAAAACACAAGTGTCTATGACACACACACACAAAAAAGAAAAACACAACCCTTGACCTAAGAAAATGTCAATATAGAATAAGGCACACAAAAAAGTATATTTCTATCTCCAAAATATTAATCAGCACTTACGCTAATTTTCTCGAAACTGTAAACTTCCATTTTAAAAGGTGATAAACTAATTAATTACATAATTCCTTCCAATAAAATATACTGCATCTATAAGTAATAAAAAGCAACAACCACACACTTCATGAGATTTTTAAAAAAGCAAATAAAAAACTCAAAGTTACCGTAAGGAAGAAATTTTATTCTGCATCTCCTGATTAATTTTTAGTTCTTCTCCTGGTCCACTTTCCTTATGAATGGGCTCTGTTGTCAGACCTGTAACCCAGCCTGTAGAGATGAATTACAATCACGCACCACTTAGTACTGCTAGTGTTAAAAAGATAAATTATGCATTGTATAGCAGAAACTCCAATGTACATGCCCCTTTGTCCACCAATATCAGCCTAACTTAACCCTAGGACTTCATTCAAAAACAAAACATAAAATCAAGCTGGAAAATATTCAGACTACAGAGAAATTACTTAAGCATTTCACGATATCATTTTTTTTTTGCCTGAAATACTGTAATACTATAATGAAGGGAATCTTTTACTTAACAGATTTAAAGTATGGAATAAGTCAACATAGTCTAGCAATTTCAAAAATAGCTGAAAAATAAGAATTGCCTTTTAAAAATTACTTTCATGGAAATTTAAACTCTCACATGACTACTATGAGAATGCAAAAATTACCAACTCAAAAGCAAGTTTTGGCAAGTTTTTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTTTATAAGACATGTACATAGTCCAAAACATAAAATAAATCTCAATAAGTACTTCTCTTTAAATCAAAGAATATAATTTAATACTTAAAGGTAAGAGTGACATGCTAAACACTCTTAAAAAGTATTATTCAAATATCAACTATTTTATAAATCAAGAAGCCTACATTTTCTCCTTATTTTTTAACCATAAAGTTTTTAATGCTGTAAGTAAGAGTGATTGACTAATACAGCAGCCTCCCCTTATCCACGATTCCACTTTCTACATTTTAGTAACCCATAGTCAATGGTAGGCTGAACATATTAAATGGAAAATTCCAGAAATAAGTCCTAAGTTTTAAATTGTACAACATTCTGAATAGGGTGATAAAATCTCATGCCATCCTGCTCCATTCTGCCCATGATGTGAATCATCCCTTTGTCCAACATATCACCTGCTGTATATGATACCTGCTACCAGCCTATCTACTGTTCACTTAGAAGCCAAATCAGTTATCAGATCAACTGTTGTAGTATCACAGTGCTTATGTTCAAGTAACCTCACTTTATTTAATAAGGACCCGAAAGCACAAGAGTAGTGATGTAAGCATATTGTTATAATTGCTCTATTTTATTATTCGTTATTGTTAATCTTTTACTATGCCTAATTTATAAGTTAAATTTTATCATAGGCATGTAGGTATAGGAAAAAATATAATATATATAGAGTTCAGCACTATTTGAGGTTTGAGGCTTCCACTGGGGGTCTTGGAATGGATTCCCCATGAATAAGGGGGGACTACTATAACTGTTTTTTAAAAAGAGTCATCAAAAGCAGTTTATTAAATTTAATTTTTTTTGTTGTTGACTCTTTCTTCAATTACCTATTATCATTTACTTTACCTGAATATGTGGACACCACGATTTCATCATAGCTGTCTTTTCCTACACAACCACCCTGGATAGATGTGACGCTTTCAGACAACATCTAAAAAAGTTTAAGACCAAGCACTTCATTAGTAACTAAAAAATCCACAGATATATTAAAATAAGCCACACAACGTTTTCCCTGGCTCCAGACATTCAACATATATTTACTGAATGTTTATGTGCAGACACTCAGATTAGAAAGACAAAATATCTTGAACAAATGGCAGGAAACTTCAGTGTTTTTAAATTTGGGAAAGAAGATTCAAAACGACCCTAGTATATTTGTGGGTACCACTCAGCTAACGATATACTCACCTAATGAGCAAAAATAGTTTATTTATTTATTTAGAGACAAAGTCTCCCTCCGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCCTCCTTAGGCCCCAGAGTAGCTGGGACCAGAGGTGCGCGCCACAACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGACATGGGGTGTTGCCATGTTTTCCAGGCTGGTCTTCAAATCGTGGGCTCAAGCAATCTGCCACCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTATAGGCGTGAACCACAGCGCCCCGCCAGTTTATTTTTATAAAGAAAGGTTTTTTAAAAACTTACATAAGCAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTGAAGAGATTGAGACCGTCCTGTCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTACTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAAGAGAATCACTTCGACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCCCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCGAGACTGTCTAAAAAATAAAAATAAAAAAAAATTACATAAAGCAAAAAGCAAAATACCCCGTTAAGTTTAGTCTATTATCTGAATTCCATACACCATCTCTTATGTGTATTCTCAAAATAGTTTTTTAGATAAAGAAAGAATATGGTAACCTATATGGAATCTTTAGGAAATCTGCTATTGTGGAGAGAAACCAAGTTTTTTCAGATGACTCAGGGTTTATAATAACCATCTTTTAAGCAGTACTTTCCAAACTTGTCTGACAACCACTTAGGTAACTCAACTAGGAATCTGTATTTTTTTTTATTTATTTATTTCTTTTAAAATAATTGTAGGGAGCTGGTTTTTTGTTTTTGTTTGGTTTTTTTTTTAGACAGGACATTGATCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTGGACCTCACAGGTTCAAGTGACCCTCCCACCTTGGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTAGCTAATTTTTTAAATTTTTTGCAGAGATGGGGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAAACCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCAGGCCAGAAACTGTGTTTTTAACTAACACTCTAGGTAAGCGGCTTTCAAGCTATTTGGAAAGCAAGCAATATAAATTTTATATTACAATCTGGTATACATTCACACATAAACATATACAGCAATGTATCTAACTTAAAAGATTTGTGTCATACTCTGATATGTTCTAATCTATTCTATTTTGTTTTTTAAAAACGGCACTGGCAACACACTAATTGGTTTTGACTAGCAGTTTGAAAAACTCTGGTAGGTAGTTCTTAGCAGGCAAGGCTGAGAACTTTTGTTTTAAAGGAGGGAGTGGAAGGAAGGGACACTAGCATTAAACCGGACAATCAACAAAATTCTAGTACTCTTCACCTACCCTATGGGGGCAAACCTCTGAGCTATCCTGCAAATTAGGCTATGATAGTTGTTCCTGAGGCTAATTACCTGAAAATTCAAGTAACAAAGGTTTGATTATAATAAATCACATAAAGTTAGATTTACAGG
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CAGCAACTCCCACGTCTTCGTTGTATGAAGCACCTTTATTGGAGTTTGAGGTCCCCCTTTTCACAGCACACGTCAAATTGAGCAGACCATAAAAGCAATTCCTGTGTCTAGGGGAGTCAAAATTACTCAGTTCCGGTTAAGAAAATTTACAAGCCAACATTACAGATTCAGAAGGGTCCACAGGAACAGCAAACGTTAGAGTTAATGAGAAATAATACAGCCATCTGTGTTGATTTCTAATGTCTGTGAAAAATAAAAAATAAAACACAAGTGTCTATGACACACACACACAAAAAAGAAAAACACAACCCTTGACCTAAGAAAATGTCAATATAGAATAAGGCACACAAAAAAGTATATTTCTATCTCCAAAATATTAATCAGCACTTACGCTAATTTTCTCGAAACTGTAAACTTCCATTTTAAAAGGTGATAAACTAATTAATTACATAATTCCTTCCAATAAAATATACTGCATCTATAAGTAATAAAAAGCAACAACCACACACTTCATGAGATTTTTAAAAAAGCAAATAAAAAACTCAAAGTTACCGTAAGGAAGAAATTTTATTCTGCATCTCCTGATTAATTTTTAGTTCTTCTCCTGGTCCACTTTCCTTATGAATGGGCTCTGTTGTCAGACCTGTAACCCAGCCTGTAGAGATGAATTACAATCACGCACCACTTAGTACTGCTAGTGTTAAAAAGATAAATTATGCATTGTATAGCAGAAACTCCAATGTACATGCCCCTTTGTCCACCAATATCAGCCTAACTTAACCCTAGGACTTCATTCAAAAACAAAACATAAAATCAAGCTGGAAAATATTCAGACTACAGAGAAATTACTTAAGCATTTCACGATATCATTTTTTTTTTGCCTGAAATACTGTAATACTATAATGAAGGGAATCTTTTACTTAACAGATTTAAAGTATGGAATAAGTCAACATAGTCTAGCAATTTCAAAAATAGCTGAAAAATAAGAATTGCCTTTTAAAAATTACTTTCATGGAAATTTAAACTCTCACATGACTACTATGAGAATGCAAAAATTACCAACTCAAAAGCAAGTTTTGGCAAGTTTTTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTTTATAAGACATGTACATAGTCCAAAACATAAAATAAATCTCAATAAGTACTTCTCTTTAAATCAAAGAATATAATTTAATACTTAAAGGTAAGAGTGACATGCTAAACACTCTTAAAAAGTATTATTCAAATATCAACTATTTTATAAATCAAGAAGCCTACATTTTCTCCTTATTTTTTAACCATAAAGTTTTTAATGCTGTAAGTAAGAGTGATTGACTAATACAGCAGCCTCCCCTTATCCACGATTCCACTTTCTACATTTTAGTAACCCATAGTCAATGGTAGGCTGAACATATTAAATGGAAAATTCCAGAAATAAGTCCTAAGTTTTAAATTGTACAACATTCTGAATAGGGTGATAAAATCTCATGCCATCCTGCTCCATTCTGCCCATGATGTGAATCATCCCTTTGTCCAACATATCACCTGCTGTATATGATACCTGCTACCAGCCTATCTACTGTTCACTTAGAAGCCAAATCAGTTATCAGATCAACTGTTGTAGTATCACAGTGCTTATGTTCAAGTAACCTCACTTTATTTAATAAGGACCCGAAAGCACAAGAGTAGTGATGTAAGCATATTGTTATAATTGCTCTATTTTATTATTCGTTATTGTTAATCTTTTACTATGCCTAATTTATAAGTTAAATTTTATCATAGGCATGTAGGTATAGGAAAAAATATAATATATATAGAGTTCAGCACTATTTGAGGTTTGAGGCTTCCACTGGGGGTCTTGGAATGGATTCCCCATGAATAAGGGGGGACTACTATAACTGTTTTTTAAAAAGAGTCATCAAAAGCAGTTTATTAAATTTAATTTTTTTTGTTGTTGACTCTTTCTTCAATTACCTATTATCATTTACTTTACCTGAATATGTGGACACCACGATTTCATCATAGCTGTCTTTTCCTACACAACCACCCGGGATAGATGTGACGCTTTCAGACAACATCTAAAAAAGTTTAAGACCAAGCACTTCATTAGTAACTAAAAAATCCACAGATATATTAAAATAAGCCACACAACGTTTTCCCTGGCTCCAGACATTCAACATATATTTACTGAATGTTTATGTGCAGACACTCAGATTAGAAAGACAAAATATCTTGAACAAATGGCAGGAAACTTCAGTGTTTTTAAATTTGGGAAAGAAGATTCAAAACGACCCTAGTATATTTGTGGGTACCACTCAGCTAACGATATACTCACCTAATGAGCAAAAATAGTTTATTTATTTATTTAGAGACAAAGTCTCCCTCCGTCACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCCTCCTTAGGCCCCAGAGTAGCTGGGACCAGAGGTGCGCGCCACAACGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGACATGGGGTGTTGCCATGTTTTCCAGGCTGGTCTTCAAATCGTGGGCTCAAGCAATCTGCCACCTTGGCCTCCCAAACTGCTAGGATTATAGGCGTGAACCACAGCGCCCCGCCAGTTTATTTTTATAAAGAAAGGTTTTTTAAAAACTTACATAAGCAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTGAAGAGATTGAGACCGTCCTGTCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTACTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAAGAGAATCACTTCGACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTCCCACTGTACTCCAGTCTGGCGACAGAGCGAGACTGTCTAAAAAATAAAAATAAAAAAAAATTACATAAAGCAAAAAGCAAAATACCCCGTTAAGTTTAGTCTATTATCTGAATTCCATACACCATCTCTTATGTGTATTCTCAAAATAGTTTTTTAGATAAAGAAAGAATATGGTAACCTATATGGAATCTTTAGGAAATCTGCTATTGTGGAGAGAAACCAAGTTTTTTCAGATGACTCAGGGTTTATAATAACCATCTTTTAAGCAGTACTTTCCAAACTTGTCTGACAACCACTTAGGTAACTCAACTAGGAATCTGTATTTTTTTTTATTTATTTATTTCTTTTAAAATAATTGTAGGGAGCTGGTTTTTTGTTTTTGTTTGGTTTTTTTTTTAGACAGGACATTGATCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTGGACCTCACAGGTTCAAGTGACCCTCCCACCTTGGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTACACCACCATGCCTAGCTAATTTTTTAAATTTTTTGCAGAGATGGGGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAAACCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCAGGCCAGAAACTGTGTTTTTAACTAACACTCTAGGTAAGCGGCTTTCAAGCTATTTGGAAAGCAAGCAATATAAATTTTATATTACAATCTGGTATACATTCACACATAAACATATACAGCAATGTATCTAACTTAAAAGATTTGTGTCATACTCTGATATGTTCTAATCTATTCTATTTTGTTTTTTAAAAACGGCACTGGCAACACACTAATTGGTTTTGACTAGCAGTTTGAAAAACTCTGGTAGGTAGTTCTTAGCAGGCAAGGCTGAGAACTTTTGTTTTAAAGGAGGGAGTGGAAGGAAGGGACACTAGCATTAAACCGGACAATCAACAAAATTCTAGTACTCTTCACCTACCCTATGGGGGCAAACCTCTGAGCTATCCTGCAAATTAGGCTATGATAGTTGTTCCTGAGGCTAATTACCTGAAAATTCAAGTAACAAAGGTTTGATTATAATAAATCACATAAAGTTAGATTTACAGG
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Task1_train_8764
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The gene BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
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Task1_train_8765
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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 7
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AATGAAAAAGTAATTTGTTATCCTGCTTAAAGGCAAGAGTCTATTATTCAAACACAAGAGAAGTCTAGAGAAGATTCTGATAACATCAAAATAGCAATATTTTAAACCAAACACAAGATTTTAATATATTTTCACTTAATAAAATTCAAACCATCTGTCATCTCTATAATAATTTGACAAATAATAAGCATATAGTCTTTTTTAATGAACTTACCTGATCAAATCGTAGAACAGGTTCATTTGCATTATCAAAACTATACACTTCCACCATTCCGTCATCTCTCCCAACAAGTAAATCTTTAACCCCATCACCCACAATGTCAAAGCTGTCAATACACAAAATACCTTTAAAAAGAGATATGTGATAAGTTATTAAGAAGACTAATAGTTATGGTCAAGTATATGCCAAGTAAGAATGAAAAAAACACACATACCGACTCAGAATGGTGAGCAAAAAAACTTTGACCAAAATCAAGTGCTCTTCTCTTGTCCATCCACATTCATCTATTTCCAGGTCTTTAAATATAATCTGTGTGAGAACGGCCCCTACATTTATATCTCCCTCCAGCTCTGGCCAAAGCTCCAGACTTATATATTCAATTTGGTATCTTCTCACAGACATCTGCATCTAAAACTTTCCATACCCCAAACAAAACTCTTTATTCCCCTCTTTACCATACCCCCTCAATACTGCTCCTCCCTCTGTCTTCCCCCATCTCCATAAATTATTCTACCTAGCTGCTCAGACAAAAATTCTGGGCCACATCTGATTTCTTTCTTTTTCTCACCACCCCTCATATCAAAACTGCTAGCAAATTCCATCTTCTCTACCTCCACAATATATACTGAAATTGTCTATGTTTCCAGCTACTGATAGCCTAGACTAAGCTAGCCTAGACTAGAATAAATTATAATAACTCTTCTAACTGGTCTCCATGCTTCCAGTTTTGACCTGTTGCCCCCCGCCCCCTCCAATCCATTCTCCAGTGTCCTTTGTTTTGTTTAGGCTTAGTAAATTAAGTGTCACACTCCCACTGACAATTTTCTAATGACTTCCTACAGCACCTAGATTAAAATTCAAACTGTTTTCCAAGGCTTACACAATTTGGCTCTACTCTACCTCTCTGACTCCATCTCCTGCCATGTTAACGCATTTAGCCAAACTGACTGACCTTCCTACTGTTCCTCAAATGAATCAAATCTACCTCCACCTCAAATCTTTCACACTTACTTTTTCCTCTTCCTGAAACATTTTTTTCCCCAAATCTTCATATTGCTAACTCTTTTTCTTATCAATCAGATCTCAGTTCAAATTTCACCTCTTCTAAGAGGCTATCTTTGACTACGTGGTCTAAAAGTGACCCTCCTCCTTCTACCATCACTCTCTAATACACAGCCCTGTTTTATTTTCTTCAGGTGACTAGGTAAAGCTGTCTTATGTATTTATTTGTTTTTACTCTGTCTCTCCTAATAAGTATTTGTTGAAGGAATAAATGAATATATGAACATCCTGAACATATACATAGGCATCTCACTATCTACCTAATCAGTTATAAATTCTCCTTAGAAAGGTATAAATTCCTTAGAAAACAGGAATATTCTCTGACCCACTGCACTTCTTCTTTGCCTCATAACAAAGACTCCCAGATTCCAATTAATTCTGTACCTCAAACAACTAAATTACCTCAGACAATTAAAATCCAATTAAAATTGGATTTTAGCATAAAATGATATTAGCCTATAAAAACGTATCAATACCAAATTACTATCAGCATTTCTTACTTTTAAAAAATTATGCCAATAGTATAATAGACCTGACAAATAAACAAATAGTAGATAAATCAAGGTGTGAATTGCTAAGTCTGCTATGTAGTATAAATAGATAAAATAGAATAAATTATATAATTTAAGATACTTAATAATCATTGACACCTCAGAATCTGAACTACATGAAAAGCATACCTCCTCTCTTTTTCTCATTTTGAATTTCCCACTTGCGTACTGGTTTGGATGTAGTAATCTGTATAAGCGCAAGTTTTCCGTCTGATGTCCCAAACAAAAGGTCTTCTCCAGAGTCACCTACTTATAATTAAAGTCAACATATTATATTTATCCTACAATTAGTAATCTCTTTAAAATTAAAATGTTGTTATGTAAAAATATCATTTTAAAAAGTACTATAAAAAGATATAAAACTTAATTGTTGAGAATGGTTATATATTCACACAATTTTATAGCTATAAGAGATAAGACATTTCCCCATTATATAATTTTAAGATGAAGAAACTAGGTTGGGTGCCGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGAGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACTAACCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTATAAAAAATACCAAAAACCTAGCCGGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTACTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCCGTGGTGAGCTGAGATTGTACCACTGCACGCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACCCTGCCCCCCAGCCCCCCAAAAAAGAAAAAAACGGAGAATTAAAAGTTCAATAACTCGTGCTGTTAGTTACTGGCAAGTTACCAGAAAGACAACTGTCTCAATTCTAGTTTATGTCCTTTCTACAATTTCCCATTTTCACTTACTATTAAAACACATAGTTGATTTGTGAAAAATAAAATCCTGATTACCGCCATTTCCATTGTGTAGTGCTAAGACAGTAGGGGGTCCAGGAACTTCAACTGCATACATCACATCAGATCCCTGAAGGAGAAGTATTTAAAAACTGAAACAGAATACAAACTGAAAATAATAGAGGCATTCATGAATAACATCAATATTCAAATACAGTACTCTTAGTAACACCTAGAATAAAATTGCTTTAAAAATTAGGTTACGAATACAACTTGCATTTGTTAGCAATTTTGCATATATCAACTGATTTGAAAACAACATATATACACATATATACGTATAAATGTATACATATATACGTATATATACAGATATGTACACACATGTATACATATATACACATATGTATACATATATGCACATGTATGTGTATATATGTATATGTACATATATGTACATACATGTATGTGTATATATGTATATATGTGTACATGTACATGTGTATATGTATATGTACATATATATGTGTGTATATATATATATATAAAATGTAAAGACCAAGAAGAAAACATTTAAAATATTCTCTACCTTTAATACATTTTAAATACATTGTTTGCCTGAAAACTTGACACTGGCAGATTTTCCTATCAAGTCTCTAGGAACAAATTATTCCCTCTGCCCTCTCTAGGTTAACTGGAAGTCTTTAACTTGGAATACATCCAAATATTTTAACAGACACAAAGTTACTTCCTAAGGAAAATTTTGGCCTTGCCTTTGGGTATTCCCAAAATCTGCTCCAGTCAGAGGCTGAATGACCTGCTACTTAGATAAAAAAACAAGTTAGGTCCTTATATATTTATCAGTTTTTCAATTTTGCTACTTGTAATGCTTGTCATTTTGGGCACAGTATTTGTGATGCTGTTAAAGAATGAGTTAGAAGTACTTATACTCACATGGAAAAAATATCCATGATCTATAATTCAATGAATACAAAATTTGCAAAATGGGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTCCGGAGGCCAAGACGGGTGGATCATCAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAAGGAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTCGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAAAACACAATTTGCAAAATTATAGTTAATATGGTATGACATTTTTGTTTTAATGTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGAAATGCAATGCTGTGACCT
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Task1_train_8766
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Here’s a variant in BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
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Task1_train_8767
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene TRPC3 (transient receptor potential cation channel subfamily C member 3), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; not provided
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GTGAACAGGCTGTATTTTCTTTACAGTGGTCTAGGTAGCCACAAGCCTACTGCGTGTGCTCTTCTCAACCTGACGTTTAGTATTTTCCCTTCTACATTATGATAATATCAGGAATGAAGTCAGTGAGACCTGTTGCCTACAGAAAGAAAACTCAAGGTGTGTTCTGTGAAGTGCAAGAGTTGTGAGCTCCCACACTTGAGAGACTTTCTTTTTTGCAATAAAGCTTCAGTTAATAAATCCCCAGAAAAACAAAAGTCCCTCAAAGCAAAGTCAATTTCAGTAGCAGCAGGAGCTGCCCAGGATGACAACTAGAGCCTGGCTCCTTTAAGAGACCAGCTACCGCACAGCTGAAGGTACACCTCGCTGAGAGGAAGTGGGCCAGTAACCAAGGGTGGACTCAGGTGCTGAACATGAGGCATCCAGGTGCCGCAGAGAGAGCTAGGCATCTGATGCTAAAATACTTGAATTCTGCACCTACCCCACACTGGTCAGTTAATGTGACCTTGCATAAGCAAATTATCTGAATAGCTTCAATTGTCTTATCTATAAAATGGGAATAATGATAATACCTACCTCACAGCGTTGCATGAGGTTCAAATGTACAGGAAAGCACTTTGTAAACTGTGAATGAGGAAGGGCACTGATATTTGTTGAGGCTGGAATTTTGTAGATCTCATGTAATCCTCACAACAACTCTACAAAGTTAGACAATTGTCTACAATTCGTGGACAATTAAGGCTCAGAGTAGTGAAGTGATTTATCCATGTTCCTTGTTAATAAGCCCTAAGTGCCACAATTCAAATCCAGGTCTAATGTCGAAGCTCTCTTCTTTGTCTTATACTGCTTCTCACTACATACATGAGGTATTATTTTAAATCATGGGCTGTCACAACCAATCGCTGACTTGTAATTCAATAGCCTTAAGAGCCCATATCCAGGTCAAACAAAAAAAGATTTAAAAGGTCACTTTCTTAAAGAATACAATTCTTGAAGATTCACAACAATTTTAAAAAGCAATAAATTAAATTGCACTAATCTTAACTTTTTCGCCTAGTTTCAACGAGAAAAAATATCTACCTTCACTCAGGAAGGCCTATGCTTTATGGGGATAACATTGATATCTCGTGGGCTTTTAGGATGTTATAGCTACAGACCATTTTCATAATTTTAGAAAAAGTTATATTTTAACTCTACACATTTGTTCCTGTCTGCCTCATTCCCTATTATTTAGGTTCACTCACATCCTTCTATCTATACCATTCTATCTCTGAAAGTTAGTTCATGATAACAAAGTATGATCATGAAAATTATCTTCTTTGTTAAACTATGACTCAACTGAGATAACTCAAGGGTTTCTTGCTTATTTATAAAATGAGTATTTATGGTTATTTGAGGATGCTCTTGGGCCTGTATCTATTTTATGACACTAATGGAAAAAAGATTATTTAGTCAAATAAAAAGTTTCTACAAAAAAGGAGAATATGGTGGTGGTGAACTATACATAAACCAAGAAGGCTAGAAGTTTAAACTATTTAACTTCAGAATAACAGTTGAGAAGCATGGAACATACAAAAACAAAGTGTTTTCTAACAGTGACTTTTCTGGTTACTTTTAACAAGTTAAAGGCTTTTTTGTTTGTTTTTAATCTGGCAGTTTATATGATGTTCTGATCAAAAGCAGGGCCTCGACTCAGTGACTTCTTGAAACATCATGAAAATATTTAGTATTAGTCTGTGAAAGACTGTGGACTAGACAGTTACTTTTAACATCTTCTAAGTTCACACATAAAAATTATTGAACAAACATCAGAAGACAAGAAAAAAAAGACAGAACATTTATTTTAAGGTCTTGGTAAGTTTTCGATACCTACCCTGGACTTTGAGTTACCCATTCCCATTTCTATATCCTTCTGAAGCCTTCTCCTTCTGCATTTGGGAAAGTTAACAATTCGCATGATGAAATAAACAAATGATTTTGGACTAGGAACTAGACTGAAAGGTGGAGGTAATGTTTTTCCATCATCAAAATAGGATAACCAAAGTTTTGAACGAGCAAACTTCCATTCTACATCACTGTCATCCTGTGTCACAAAAATAGAAAAAAAAACTAATTTTAAATGCTAAATATTCTAGTGACTGTTGCTAATAGGTTTTTTACAATGAATCTAAGTTACGTTTTTGAAATAGGTAACTTATACACATTTATCTACATATATTCTATAGACCTACACAATATTCTCATTTTTCAAATATAAGATACTCATTCTTTTTCATATGCCTCTACCTGTACCCACTGAAATTTAACCAGAACTTCCTGTCTAACATCCAAAAACAAGGCAAAAAAGACAAGAAAAATAGAGTGCCAAGGAAGGATAAAATGATTAATTCCTCCCTCTGTCCCCCACCCAGTCAATTCTGCATGTTTGACAATAGTTGCCTATTTCCCATCCTCCTTCCTCACCTATACCTATCCAAGCCAGGCTGTAGACACAGCATATTATATTTCAAGGGCAAGGGGAAAAATGATTCTCAGATGAATTGCTTTTCGGCATTTCTGTGTTTACCATATGTCCCCAAATGTCACATAAGCCCCTGAGTGCCTGAACTTGTTTTACATCTCCTTCCATTCTCTGTGCTGCCCACGGTGATGGAGATAACCACCCTAACTGATAGGAGAAATGAAGGGAAGGGGTCCTTATGAGGAGGAAGCTGGCTCTCTCAGTTCACACAGCCTAGAAGGCCATTAGGACCAAAACTTCTACTTTGAGAACACTATATTATGAGTTTCTAAAACATACATAGAGATTTGGTGGAGTTAACAAACTGCAAAGCACTAAAAAGATACTGAAAACTGAACTGAAGGACATAAGAAAACATATATACAACAGTGAAGAGAGGTACCAAACCCAGCCCAATCCAAAACCAAGAATCAAGTGATTTCTAGAATACTCAAAATTTTGACTGGATAAAGAATACCATTAGTGTTTGCCAAACATCTGGTCATTCTACCAGGTAGAATTGTGGGCTGGCTAATTGAAGAGAGAGTAATTTCCTTAGGGCCAATACTTCTTCTAGCCACTAATTTCAAAACTTCTGAAATATACCCTGAGAGAAGGCGGAGCAGCAGTAAATTCATGGGGACCCCTGCTGTGCACCTAGAAGACAGCAGAATGTGTAGAGCTATCTATCCAGGTAGAAAACACAGGGAAAGGCTCAGGCTCTGTGTGGATATAAGCCTCTTTGTTACATGAGCTGGAGCTCAGCCACAGGGTACAGAAGCAGATGTGTACTATCAGAATAGGATGACAAGGATAGATACTATGGATAGAAAACCGATTTACCTCAATTTCTTGATATGAGCTATTAATCATAGCAATTAGCATGTTGAGTAAAACGACCACCATAGTTACATTGTATATTCCATAAAGAACGTATCCAATATTTTCTATGAATTTGTGATCATATTTGAGCACAACGGAAGTCACTTCAGACAACCCAAATATTGACCAAAATAAAGTCTTGAAACTTTCTTCTACACTGTTGAAAAAATAAGATACAAAGTAAGTAAGTTAACAGTTTTCAATATCTAAGAGTGAAAAGTAAAAAACAAGTTAGGGTTTAACTACTGTACAGATGTAAAATGCCACCATAATATACTCCAAGAGCAGGATTACTTTGTTATGACATTTCATAGAAAAATTATTCTTTCAGGTTTTCAGGAACTGATGATTAAATGGTGCCAATGCCTAGCTTTTCTGAAGTTATCATCAAGTGAAAATTCTCTGAACTCCACAGGAGAAAGCTGAAGTCAAGTCACAATAACCATTCCTTTCTCCTACAAAAATGGGAATTTGCTGTTTGATTTTGTATGTGATTTAGAAATTTAAATCAGGTTTTCTGTAGTAGAACAGGGTTGGGATTAAAATTATATACCCAATTTTTAAGAAGTATGTAAAAACATATTCCTTGCAGCATCATTTGCAGTAGGGAAGAATGAAAGTAATCTAAATATCCATCAGTAGGGGACAGGCTAAATAATTCTGGTATATCCAGATGATGGAATGCTATGCAGTCACTGTAGGAAAATGAGACAGATC
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Task1_train_8768
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Assess the clinical impact of this variant on gene BLTP1 (bridge-like lipid transfer protein family member 1), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Alkuraya-Kucinskas syndrome
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Task1_train_8769
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This variant affects the gene BLTP1 (bridge-like lipid transfer protein family member 1) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Alkuraya-Kucinskas syndrome
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CACTTGTAGCATCATATCAACATTCAGAAAGTTTTGGGATTTTGGATTTCGGATTAGGGATGCTCAACCTGCATTTGCTTTTCCTCCTACTTCTCTGGCCTCTCCATCTTTATGTCCTTTTTAGAGGCCCCTCCATCTATACACTGCTGTGAAATGAAGGTTTTCCTTAAGGTTTGTTTCTGTTTAACAAACTCAAACATCTTTGACTTTTCTCTGTAAATCAGATCCTTTTAATGGTATGTTCCTAGCATTATGTACCTTAAAGAATTTTAAAAGAAGTAACAGCTCTACAGATGAAGTTAAGCACCATGTCTGTTTTCATTTGTTATTCCATCCCAGTATCTAACATATAATAGGCATTTCACAAATAAGTTAGAGGGAATGAACAGACCTGGATTTTCTTCTTCCTTGTGCCATTATGTGGTTGCCTGCTTTCTGTTTTATTTTTTCATTTGTTATTTAAAAAATGGTGACTATATGTCCTCTTAGATCTTTCCTAATTCTAATGCTACAGTTTTCTGGGTGTAATTTTTATTAAGCAACAGGATTTTGCAGCTTTTGAGTTTTACTTAACATATAGATTTACAGTGTTGATTTTAATTTTCTTTCTGCCCTGTCTTAATTATCAAAAGCTGTGCTGTTTTGGCTGAATTATAAGGCCGCCTATGACAACTGGAATGAACAACGAATGGCTTTACATAAGGATATTCATATGGCTACAAAGGAAGTAGTAGATATGCTACCTGGTATCCAGCAAACATCAGCCCAGGCCTTTGGGACTCTTTTTCTCCAGCTCACTGTCAATGATCTGGGAATTTGCCTACCTATCACAAATACTGCACAGGTACAAAAAGTCAAGTCATATTCCAGGATTAAGAGCCAGGCATTTCTACATAACCATTTCTAAGTATTTAGAATATAACAGTACATTTTTCAGTGTAACAGTTTATAACTGTTTAGTAGGTAGCAAGTAAGATTGAATTCCTTCAACCATTACTCATCTCAATGTATTAAATCTTAATCTCATGGGACTTTTCTCTGAAGCACTCTTATATGCTTCAGAATAGTGATAAGATTGATACCCCCCAGATAACTCTTAATTTTTACCTTCATAAAAAGAAGCTTAGTTTCAGAATCATTTTATTGTTTTCTTTTTTAACAAGGAAGTCATTGGTATGGACTTGTTTATAAGATGGAAATAAAAGGACATTTAAGAATACTGTTTAATGAACTTAACCTGTAATAGAATAGGGAATTCCAAAATGCTTTTATACTGTAATATTTAATGGTAATGAAACTTCAAAGCAGTGTGCACATAAACCAGGAATTTTCTCTTTGCAACTTAAGACCAATTTTCAGGAATATGTAACTGCATGCACATGTGTGTATGAGAGAGAGAAAAGGCTATGAACACCTGTCAGGCCAAGAAGCAACAGTTATTAACAATAGCATATAGAGATCTATATTTTACTGTTACAATTTACCTTAATAACTTGTAACCAGTTGTTGAATTAATTTATCTTTTAGGATTCTGTTCGGTAAGACAGTGTTAAGAAAAACTTCAGGTTGAGGATGGGTGGCATTGGTATGTTTGTGTTTCAGGAACTGAAATATAGTAGTTTTTTAATAGCATAATGGGCACTGCCTAGGAAGGCCATAAACACCACAGGTGGGTGGCATAGTGAGATCATCTCCCCACAACTAAAAGAGAGGCTTGAGATAGAAATGTAGATAGCCCTTTGTATGTTAAGTAAGAAAAAAAATGCACATGGCAAGTACATTGCACTTAAGCAATTTAATTTTTAAAAGGCATCTTTCTAAGCTGCTCTTTAATGAACATATCTAGGCTTGACCGTTTCTAGATTTCTATTCCTATGAATCCTGTGAGGATTTCTAAGTTTAAAAAATTGTCACCTTTTGTCTTATTTCTTCTTTAATATATTTTGCAGTCTAATCATACTGGAGACCTTGACACTGGTTCTGCTTTGGTATTAACCATTGAAAGTACTCTCATCACTGCATGCTCTTCAGAGTCTCTGGTTAGCAAAGGGCATTTCAAAAACTTTTGTATCCGTTTTGCTGATGGATTTGAGACATCATGGGATGACTGGAAACCAGAAATTCATGGGGATTTAGTGATGAATGCCTGTGAGTATCTTTTATTTCTATATACAGTTTAGAACTTAAAAAATAAAACATTAAGTCTCCATTTGTGAAATTAAAAGATGCTTAGATATAGCAAATGTTTTTAGACTTTGAGAAAGAAGGGCTATTTCTAGTTACAGGTAACAAACCATATTCGTGAAAAACTACAGCATTGAGTAGTTTTGGTAAGTAAACCAACCAGGCATTCTTTTTGGTACTATAACATTTGAATGTTTACACAGTCCCTGATTTTTCCTGTAATTGATCCATGTTTGACCAGATAAAGCATTTTTGACCTGTCGGAATCTTGAAAAAAAATGATAAATGTGCAATATCCAACTCACCATAAAACACAGAACAGGTTGTAAATAGCCAGGACCAGGAACGCCAGCCTTAATTAATATTGACGTGAATAAATCCACATGTTCAAATTTGTAGGAGTGCAGAGTGTAACATGAATTCCTGCAATTCCATAATATTCAAGGTTGGGTATAACTAAAGCTGTGTTTATAGGCCGTATTGAAGATACGGAATTTATTTGTATATATTTTTATATTTTAAATATTATAGCAGAGTTGGTAAAGCATCATTAATCTTAATAATAAAGAAAAATTATAAATAAGGAGTTAAAAGGTTATGAACTAAAATTCCTCAATCTTGTAAACTAAATTACTTACTTTTTAGAAAGCGGTAGCCCATTGTTTATGTAATTTTTTCCTCTCTCCACTAGAGGGAAATCTTTCTACTTCCCATTTTCTTTGAGGAATGAGAAAATTTCTATTATTTTTACAAAAATTGAAGTTTTAGCATTCAAAATGAAAAAGTCTTGGTTTTAATGTGTAGGGAAGGAAAAATATCTTTTCCTACTACCCTTTTAGGCTATTTGCTGGGGGGCTTGTGTAATAAAAGACCAATTAATGAGAGAAAAGCATACAGGTTTATTTAATATGAGGTTTTTTTGTGACATGGAGCCTTCATAAGGAAATGAAGATCCAAAGAAATGGTTAAACCTGAGTATTTTTATGCTAGGTTTGATGAAGAGTAGAGAGTTGTAGAGCAATGTGAGAAAATAAAAAGGGGTATGAGTTAAGCGTAGTAAACTGGGGGAAACTAACCAAGGTCTGTTTGTTCAGATTCATCTCAGTGTCCCTCCACTTTGGAGATGAGGATGCTCCTTTCCTCTGGGTATAGGAAGGGCATCTCTCACATGTGGTTCATATGACCTACTTCAGAAGAAAGTCAAAGTCCTTCCTGCATCTGCTGCTTCTCAAATTGCTTCAGTTTAAAATACCTTCCATATGACAAGGTGCCATTTTAGAAGGCAGTGTGTACTAAACCCCATCAAATACTTTGCATTTAGATAATTATAGGTAAAATACCAGTACTTATTTGAAATACTTCAGGTTACTGAGAAGACTTGATATGGAAATACTCATGCCTATTATCCAAAAGACCAGTATCAGCCTACAACAGAAATCTTTATAGATTTATTATTTTACACAATAGTTATACATGGCTTTTTAAAAATCACTAAAACATATCTTTTGTTTTTTTAATAAAAGACAAAAATAAATTTAAACTTAGTGATTTTTATTAAGGTGACAGCTTTACCATCATTGTATTTATTAAAATAAGTAGAATATATTTGGAAAAAAAGGAAGTAAACCATTTCCTTAACAGTTTATCTTAAAGGGCAAATGCATAAGATATAAAATGAGAAATACGCTCTGACTCAGAATCAGAAACATGCATTAAAAAATGAACAAATAATTTAGCACCTCAGTATATATTCTGTTAATACAGAACACTAACATGCTGGTAATCATGATACTCAGAATAATTTATTTTGGGTTTTAGAGGGGACTAACTGACATGCTTCTGTAACATGCTTATTGTTTGGGTTTCTTGGGAGGGGGCCAGAAGGAGATAAGCAGAGTAGTTATGTAACTGA
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Task1_train_8770
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The following genetic variant occurs in LOC126807147, IL21-AS1, IL21 (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr4:123541308-123542507| IL21 antisense RNA 1| interleukin 21) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; IL21-related infantile inflammatory bowel disease
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Task1_train_8771
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Here is a genetic alteration in BBS12 (Bardet-Biedl syndrome 12) on Chromosome 4. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
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Task1_train_8772
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Mutation context: Chromosome 4, Gene BBS12 (Bardet-Biedl syndrome 12). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
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CACTGCGCCCAGCCGCTCCACTACATTTTTTATATTCTCATAAAACCAGGCTACTTCTATTTCCCTGAATACACTATGTTTTTTTCACATATATGTACATTTACTACTACCTCCTTCAACTTGTAACTCTTTCCAGTTATTTTTCAAGACTCATTCCAAGAATTGCTTTCTTCTGGAAACGTTGCCTACAGCCCTCATGCTTCATTTCCTCTGTTGGGTGGAGTGTTTCTCTTCCATTCCCCCATACCTTTATCATTAATAGAATAATAATACTGTATCATTGCACTGACCACTTTTCATGGAAATTATATGTACCTCAAAAGCAGGGAGCATATCTTGTTTTTATTTCTATATAGCATTTATAACTATGAATTATACTGAATAAAGTTACAAGTTTTTATTTTGTTTGCAGATCATGATACATGGTGATGGCTTGCAGAGTCGTAAACAAAAGAAGACACATGGGACTTCAACAACTTTCATCATTCGCGGAAACAGGAAGAACTTTCCTAGGCCCACTAAAATCATCCAAATTTATTATAGATGAAGAATGTCATGAAAGTGTATTAATCAGTTCAACAGTAAGGCTTCTTGAAAGTTTGGATTTAACCAGTGCAGTGGGACAACTTCTCAATGAAGCAGTTCAAGCACAAAACAACACATATAGAACTGGAATCAGTACTCTTTTGTTTCTTGTTGGTGCTTGGAGCAGTGCAGTTGAAGAATGTCTTCATCTTGGTGTCCCCATTTCCATAATAGTATCAGTAATGTCAGAAGGCTTAAACTTTTGTAGTGAAGAGGTAGTTTCTCTTCATGTACCTGTTCACAATATATTTGACTGTATGGACAGCACAAAAACATTTTCTCAACTTGAAACATTTAGTGTAAGTTTGTGTCCTTTTCTACAGGTCCCTTCAGATACTGATTTGATAGAGGAATTGCATGGTCTCAAAGATGTTGCCTCTCAAACACTGACCATTTCCAACCTTTCTGGGAGACCTCTTAAATCATATGAATTATTTAAACCTCAGACAAAGGTTGAAGCAGATAACAACACATCACGAACTCTGAAAAACAGCCTGCTTGCAGATACCTGCTGCAGACAGTCAATACTAATCCACAGTAGGCATTTTAATAGGACAGATAATACTGAAGGGGTAAGCAAACCAGATGGATTTCAAGAACATGTTACAGCTACTCACAAAACTTACAGATGTAATGATTTGGTAGAGTTGGCAGTAGGCTTGAGTCATGGAGATCACAGCAGCATGAAGTTAGTAGAAGAAGCAGTACAGCTGCAATATCAGAATGCTTGTGTGCAACAAGGCAACTGTACAAAACCATTTATGTTTGACATTTCAAGAATTTTCACTTGCTGTCTACCAGGCTTACCTGAAACTTCTTCTTGTGTTTGTCCAGGATATATCACTGTTGTGTCAGTATCTAATAATCCTGTGATCAAGGAATTGCAGAATCAGCCTGTGCGAATAGTTCTCATTGAGGGTGACCTCACAGAGAATTACCGCCACCTGGGATTTAATAAGTCTGCAAATATTAAAACAGTATTAGATAGCATGCGGCTTCAAGAAGACAGCTCAGAAGAACTGTGGGCAAATCACGTGTTACAGGTGTTAATCCAGTTCAAGGTGAACCTTGTCCTGGTACAAGGAAATGTGTCCGAACGCTTAATTGAAAAATGTATAAACAGTAAGCGGTTGGTAATCGGCTCAGTGAATGGCAGTGTGATGCAGGCTTTTGCAGAGGCTGCAGGAGCAGTACAGGTGGCCTACATTACACAAGTGAATGAAGATTGTGTGGGCGACGGGGTCTGCGTGACCTTCTGGAGAAGCAGCCCTTTGGATGTTGTAGATAGGAACAACAGAATCGCAATCTTATTAAAAACAGAAGGAATTAATTTGGTTACGGCCGTGCTCACTAACCCAGTTACTGCACAGATGCAAATCAAAGAAGATAGGTTCTGGACATGTGCCTATCGTTTGTATTATGCTCTAAAAGAGGAAAAGGTCTTCCTTGGAGGTGGTGCAGTTAAATTTTTGTGTCTTAGCTGTCTTCATATTCTTGCAGAGCAATCTCTGAAAAAAGAAAACCATGCCTGCTCAGGGTGGCTGCATAATACTTCCTCTTGGCTGGCTTCATCTCTGGCAATATACAGACCAACTGTGCTTAAATTCCTGGCAAATGGATGGCAGAAATACCTTTCAACTCTCCTATATAACACTGCCAATTACTCATCAGAATTTGAAGCCAGCACATACATTCAACATCATCTGCAAAATGCCACAGACTCTGGCTCTCCTTCATCTTACATCTTGAATGAATATAGTAAACTAAATAGTAGAATTTTTAATTCAGACATTTCAAATAAACTGGAGCAGATTCCGAGAGTTTATGACGTTGTTACACCAAAGATTGAGGCGTGGCGCCGAGCATTGGATTTAGTATTGTTAGTACTTCAGACAGACAGTGAAATAATTACTGGACATGGACACACACAGATAAATTCACAGGAATTAACGGGCTTTCTATTTTTGTAGTGTTACTGGCTAAGTCTTTGGAAAATAATTTTTCATAATATGTCATGCTAATAATAAATATATTGATAGCCAAGTCATGGTGCCTAAAATGCCAGCTATTGCCAAGAAGAAAATAGTTGATGTCTGTCAATAACTGTGCATGGTCTGAGATTTTACCCTACTTATAAGCTAACAAGTTAGCCTGTTACTGTTTCGTGGGATGCTACAGAATGCATAAGACACCTGGGTCAGAAACAAAGGACTTATCGCTCACAGCAAAAGCTGTAGCCAGAGCTTCATGTTGGTTTTATTCAGTTCCTCATTTTTCTAGTTCCCACAGGAGGAACACAAAGGGCCCATGATGAAAGCCTGCACACAGTGGGTTATGTTGTAAGCTTGGGTTATTAACTGCTTTTATAGTAAGCAAAAAAATCCTGGTCTTTGTCCAAAGGGAGTTATTACCCCATACTTGAAGATAGCTTAGTGTAAACACAAGCCTAGGACATGGACTAGGTAAAGACAAAGTCCTTGCATTCTTGACATACCCAGTAAGTATGCAGGGACACTCAGAGCCCATAGTGGATAGTCTCTTCCAACAGTCTGCTCCTCAGCCTGAGATGTTCTTGGCCAAACTTGAATTTTCACATGAGTATGCCACTCTATCAGCTACTCTGATTAACCTGACAGTCGGGTTGTTTAGTCAGTACCAAATTTGTTCATTTGGTCTCATATAGCAATTAATGCAGGCTATTATCAGACACAGCAGCAGGATGAAGCCAACCTGCAGTATTAACCTCAGTCCTGTCCCCCAAGGTCTTGACTCAATCAACTCTAAGTTCCAAGGGAGGACCAATAGGTCTTTTTATTAGGCAGCCAGAATGTAGTGAAGGACAATTTATTATACTTTATGACCCAATAAAGGGAGCTTTGACTGACGTACTGATATGTGGTGTTATTATCAATAATTATGGGTGCAATAGCTGGGCCAAAAAACAAACCTGTTCCCTATGGAGAGCCCTTCTATGGCTTATTTTCCCCACATACAAGTACATAAGCCCAAAGGGTCCAGGTTACTCTAGTTCAGAAGTATTGTCAAATCTGATTTAAATCATCATATGTGGATTTCAGTCACATAAGTAGTGTCACTGAGTAGTTGCAGCCTCGGTTGCTATACATGGTATAATCCAAGGCCACTCTGACAAATTTAGAGAAGCATAAGTTCAATCAGAATGAAACAAGGTTGTGCTGGTCCCTGTGTTTCTACATGTTCACATATGGGAGCCACCCATGATGGCATCATGTACTGCCTCCTATACTGGTAGAGTCTTAGTAAGGTGTTGAGCCTCCTTTTTGCTGGTGAGGCCAAAGAGACAGCATTTATTTGTTTCATTGCCAAAGGAATTGAGTGCTGTAAATCTCTCCAGTCTCAAAAAACGACTGGTCAAACAGGGCCCTAAATTTTGTCTGGGTTTACCAGCCATTCCTACTGGTAGAGATATGAAAACACCACAGTCAAAGCTGTTGGAAGTGGCTTCTGATTTCAACCACTGGAACATCATCTA
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Task1_train_8773
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Assess the clinical impact of this variant on gene BBS12 (Bardet-Biedl syndrome 12), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not specified
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CACTGCGCCCAGCCGCTCCACTACATTTTTTATATTCTCATAAAACCAGGCTACTTCTATTTCCCTGAATACACTATGTTTTTTTCACATATATGTACATTTACTACTACCTCCTTCAACTTGTAACTCTTTCCAGTTATTTTTCAAGACTCATTCCAAGAATTGCTTTCTTCTGGAAACGTTGCCTACAGCCCTCATGCTTCATTTCCTCTGTTGGGTGGAGTGTTTCTCTTCCATTCCCCCATACCTTTATCATTAATAGAATAATAATACTGTATCATTGCACTGACCACTTTTCATGGAAATTATATGTACCTCAAAAGCAGGGAGCATATCTTGTTTTTATTTCTATATAGCATTTATAACTATGAATTATACTGAATAAAGTTACAAGTTTTTATTTTGTTTGCAGATCATGATACATGGTGATGGCTTGCAGAGTCGTAAACAAAAGAAGACACATGGGACTTCAACAACTTTCATCATTCGCGGAAACAGGAAGAACTTTCCTAGGCCCACTAAAATCATCCAAATTTATTATAGATGAAGAATGTCATGAAAGTGTATTAATCAGTTCAACAGTAAGGCTTCTTGAAAGTTTGGATTTAACCAGTGCAGTGGGACAACTTCTCAATGAAGCAGTTCAAGCACAAAACAACACATATAGAACTGGAATCAGTACTCTTTTGTTTCTTGTTGGTGCTTGGAGCAGTGCAGTTGAAGAATGTCTTCATCTTGGTGTCCCCATTTCCATAATAGTATCAGTAATGTCAGAAGGCTTAAACTTTTGTAGTGAAGAGGTAGTTTCTCTTCATGTACCTGTTCACAATATATTTGACTGTATGGACAGCACAAAAACATTTTCTCAACTTGAAACATTTAGTGTAAGTTTGTGTCCTTTTCTACAGGTCCCTTCAGATACTGATTTGATAGAGGAATTGCATGGTCTCAAAGATGTTGCCTCTCAAACACTGACCATTTCCAACCTTTCTGGGAGACCTCTTAAATCATATGAATTATTTAAACCTCAGACAAAGGTTGAAGCAGATAACAACACATCACGAACTCTGAAAAACAGCCTGCTTGCAGATACCTGCTGCAGACAGTCAATACTAATCCACAGTAGGCATTTTAATAGGACAGATAATACTGAAGGGGTAAGCAAACCAGATGGATTTCAAGAACATGTTACAGCTACTCACAAAACTTACAGATGTAATGATTTGGTAGAGTTGGCAGTAGGCTTGAGTCATGGAGATCACAGCAGCATGAAGTTAGTAGAAGAAGCAGTACAGCTGCAATATCAGAATGCTTGTGTGCAACAAGGCAACTGTACAAAACCATTTATGTTTGACATTTCAAGAATTTTCACTTGCTGTCTACCAGGCTTACCTGAAACTTCTTCTTGTGTTTGTCCAGGATATATCACTGTTGTGTCAGTATCTAATAATCCTGTGATCAAGGAATTGCAGAATCAGCCTGTGCGAATAGTTCTCATTGAGGGTGACCTCACAGAGAATTACCGCCACCTGGGATTTAATAAGTCTGCAAATATTAAAACAGTATTAGATAGCATGCGGCTTCAAGAAGACAGCTCAGAAGAACTGTGGGCAAATCACGTGTTACAGGTGTTAATCCAGTTCAAGGTGAACCTTGTCCTGGTACAAGGAAATGTGTCCGAACGCTTAATTGAAAAATGTATAAACAGTAAGCGGTTGGTAATCGGCTCAGTGAATGGCAGTGTGATGCAGGCTTTTGCAGAGGCTGCAGGAGCAGTACAGGTGGCCTACATTACACAAGTGAATGAAGATTGTGTGGGCGACGGGGTCTGCGTGACCTTCTGGAGAAGCAGCCCTTTGGATGTTGTAGATAGGAACAACAGAATCGCAATCTTATTAAAAACAGAAGGAATTAATTTGGTTACGGCCGTGCTCACTAACCCAGTTACTGCACAGATGCAAATCAAAGAAGATAGGTTCTGGACATGTGCCTATCGTTTGTATTATGCTCTAAAAGAGGAAAAGGTCTTCCTTGGAGGTGGTGCAGTTGAATTTTTGTGTCTTAGCTGTCTTCATATTCTTGCAGAGCAATCTCTGAAAAAAGAAAACCATGCCTGCTCAGGGTGGCTGCATAATACTTCCTCTTGGCTGGCTTCATCTCTGGCAATATACAGACCAACTGTGCTTAAATTCCTGGCAAATGGATGGCAGAAATACCTTTCAACTCTCCTATATAACACTGCCAATTACTCATCAGAATTTGAAGCCAGCACATACATTCAACATCATCTGCAAAATGCCACAGACTCTGGCTCTCCTTCATCTTACATCTTGAATGAATATAGTAAACTAAATAGTAGAATTTTTAATTCAGACATTTCAAATAAACTGGAGCAGATTCCGAGAGTTTATGACGTTGTTACACCAAAGATTGAGGCGTGGCGCCGAGCATTGGATTTAGTATTGTTAGTACTTCAGACAGACAGTGAAATAATTACTGGACATGGACACACACAGATAAATTCACAGGAATTAACGGGCTTTCTATTTTTGTAGTGTTACTGGCTAAGTCTTTGGAAAATAATTTTTCATAATATGTCATGCTAATAATAAATATATTGATAGCCAAGTCATGGTGCCTAAAATGCCAGCTATTGCCAAGAAGAAAATAGTTGATGTCTGTCAATAACTGTGCATGGTCTGAGATTTTACCCTACTTATAAGCTAACAAGTTAGCCTGTTACTGTTTCGTGGGATGCTACAGAATGCATAAGACACCTGGGTCAGAAACAAAGGACTTATCGCTCACAGCAAAAGCTGTAGCCAGAGCTTCATGTTGGTTTTATTCAGTTCCTCATTTTTCTAGTTCCCACAGGAGGAACACAAAGGGCCCATGATGAAAGCCTGCACACAGTGGGTTATGTTGTAAGCTTGGGTTATTAACTGCTTTTATAGTAAGCAAAAAAATCCTGGTCTTTGTCCAAAGGGAGTTATTACCCCATACTTGAAGATAGCTTAGTGTAAACACAAGCCTAGGACATGGACTAGGTAAAGACAAAGTCCTTGCATTCTTGACATACCCAGTAAGTATGCAGGGACACTCAGAGCCCATAGTGGATAGTCTCTTCCAACAGTCTGCTCCTCAGCCTGAGATGTTCTTGGCCAAACTTGAATTTTCACATGAGTATGCCACTCTATCAGCTACTCTGATTAACCTGACAGTCGGGTTGTTTAGTCAGTACCAAATTTGTTCATTTGGTCTCATATAGCAATTAATGCAGGCTATTATCAGACACAGCAGCAGGATGAAGCCAACCTGCAGTATTAACCTCAGTCCTGTCCCCCAAGGTCTTGACTCAATCAACTCTAAGTTCCAAGGGAGGACCAATAGGTCTTTTTATTAGGCAGCCAGAATGTAGTGAAGGACAATTTATTATACTTTATGACCCAATAAAGGGAGCTTTGACTGACGTACTGATATGTGGTGTTATTATCAATAATTATGGGTGCAATAGCTGGGCCAAAAAACAAACCTGTTCCCTATGGAGAGCCCTTCTATGGCTTATTTTCCCCACATACAAGTACATAAGCCCAAAGGGTCCAGGTTACTCTAGTTCAGAAGTATTGTCAAATCTGATTTAAATCATCATATGTGGATTTCAGTCACATAAGTAGTGTCACTGAGTAGTTGCAGCCTCGGTTGCTATACATGGTATAATCCAAGGCCACTCTGACAAATTTAGAGAAGCATAAGTTCAATCAGAATGAAACAAGGTTGTGCTGGTCCCTGTGTTTCTACATGTTCACATATGGGAGCCACCCATGATGGCATCATGTACTGCCTCCTATACTGGTAGAGTCTTAGTAAGGTGTTGAGCCTCCTTTTTGCTGGTGAGGCCAAAGAGACAGCATTTATTTGTTTCATTGCCAAAGGAATTGAGTGCTGTAAATCTCTCCAGTCTCAAAAAACGACTGGTCAAACAGGGCCCTAAATTTTGTCTGGGTTTACCAGCCATTCCTACTGGTAGAGATATGAAAACACCACAGTCAAAGCTGTTGGAAGTGGCTTCTGATTTCAACCACTGGAACATCATCTA
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CACTGCGCCCAGCCGCTCCACTACATTTTTTATATTCTCATAAAACCAGGCTACTTCTATTTCCCTGAATACACTATGTTTTTTTCACATATATGTACATTTACTACTACCTCCTTCAACTTGTAACTCTTTCCAGTTATTTTTCAAGACTCATTCCAAGAATTGCTTTCTTCTGGAAACGTTGCCTACAGCCCTCATGCTTCATTTCCTCTGTTGGGTGGAGTGTTTCTCTTCCATTCCCCCATACCTTTATCATTAATAGAATAATAATACTGTATCATTGCACTGACCACTTTTCATGGAAATTATATGTACCTCAAAAGCAGGGAGCATATCTTGTTTTTATTTCTATATAGCATTTATAACTATGAATTATACTGAATAAAGTTACAAGTTTTTATTTTGTTTGCAGATCATGATACATGGTGATGGCTTGCAGAGTCGTAAACAAAAGAAGACACATGGGACTTCAACAACTTTCATCATTCGCGGAAACAGGAAGAACTTTCCTAGGCCCACTAAAATCATCCAAATTTATTATAGATGAAGAATGTCATGAAAGTGTATTAATCAGTTCAACAGTAAGGCTTCTTGAAAGTTTGGATTTAACCAGTGCAGTGGGACAACTTCTCAATGAAGCAGTTCAAGCACAAAACAACACATATAGAACTGGAATCAGTACTCTTTTGTTTCTTGTTGGTGCTTGGAGCAGTGCAGTTGAAGAATGTCTTCATCTTGGTGTCCCCATTTCCATAATAGTATCAGTAATGTCAGAAGGCTTAAACTTTTGTAGTGAAGAGGTAGTTTCTCTTCATGTACCTGTTCACAATATATTTGACTGTATGGACAGCACAAAAACATTTTCTCAACTTGAAACATTTAGTGTAAGTTTGTGTCCTTTTCTACAGGTCCCTTCAGATACTGATTTGATAGAGGAATTGCATGGTCTCAAAGATGTTGCCTCTCAAACACTGACCATTTCCAACCTTTCTGGGAGACCTCTTAAATCATATGAATTATTTAAACCTCAGACAAAGGTTGAAGCAGATAACAACACATCACGAACTCTGAAAAACAGCCTGCTTGCAGATACCTGCTGCAGACAGTCAATACTAATCCACAGTAGGCATTTTAATAGGACAGATAATACTGAAGGGGTAAGCAAACCAGATGGATTTCAAGAACATGTTACAGCTACTCACAAAACTTACAGATGTAATGATTTGGTAGAGTTGGCAGTAGGCTTGAGTCATGGAGATCACAGCAGCATGAAGTTAGTAGAAGAAGCAGTACAGCTGCAATATCAGAATGCTTGTGTGCAACAAGGCAACTGTACAAAACCATTTATGTTTGACATTTCAAGAATTTTCACTTGCTGTCTACCAGGCTTACCTGAAACTTCTTCTTGTGTTTGTCCAGGATATATCACTGTTGTGTCAGTATCTAATAATCCTGTGATCAAGGAATTGCAGAATCAGCCTGTGCGAATAGTTCTCATTGAGGGTGACCTCACAGAGAATTACCGCCACCTGGGATTTAATAAGTCTGCAAATATTAAAACAGTATTAGATAGCATGCGGCTTCAAGAAGACAGCTCAGAAGAACTGTGGGCAAATCACGTGTTACAGGTGTTAATCCAGTTCAAGGTGAACCTTGTCCTGGTACAAGGAAATGTGTCCGAACGCTTAATTGAAAAATGTATAAACAGTAAGCGGTTGGTAATCGGCTCAGTGAATGGCAGTGTGATGCAGGCTTTTGCAGAGGCTGCAGGAGCAGTACAGGTGGCCTACATTACACAAGTGAATGAAGATTGTGTGGGCGACGGGGTCTGCGTGACCTTCTGGAGAAGCAGCCCTTTGGATGTTGTAGATAGGAACAACAGAATCGCAATCTTATTAAAAACAGAAGGAATTAATTTGGTTACGGCCGTGCTCACTAACCCAGTTACTGCACAGATGCAAATCAAAGAAGATAGGTTCTGGACATGTGCCTATCGTTTGTATTATGCTCTAAAAGAGGAAAAGGTCTTCCTTGGAGGTGGTGCAGTTAAATTTTTGTGTCTTAGCTGTCTTCATATTCTTGCAGAGCAATCTCTGAAAAAAGAAAACCATGCCTGCTCAGGGTGGCTGCATAATACTTCCTCTTGGCTGGCTTCATCTCTGGCAATATACAGACCAACTGTGCTTAAATTCCTGGCAAATGGATGGCAGAAATACCTTTCAACTCTCCTATATAACACTGCCAATTACTCATCAGAATTTGAAGCCAGCACATACATTCAACATCATCTGCAAAATGCCACAGACTCTGGCTCTCCTTCATCTTACATCTTGAATGAATATAGTAAACTAAATAGTAGAATTTTTAATTCAGACATTTCAAATAAACTGGAGCAGATTCCGAGAGTTTATGACGTTGTTACACCAAAGATTGAGGCGTGGCGCCGAGCATTGGATTTAGTATTGTTAGTACTTCAGACAGACAGTGAAATAATTACTGGACATGGACACACACAGATAAATTCACAGGAATTAACGGGCTTTCTATTTTTGTAGTGTTACTGGCTAAGTCTTTGGAAAATAATTTTTCATAATATGTCATGCTAATAATAAATATATTGATAGCCAAGTCATGGTGCCTAAAATGCCAGCTATTGCCAAGAAGAAAATAGTTGATGTCTGTCAATAACTGTGCATGGTCTGAGATTTTACCCTACTTATAAGCTAACAAGTTAGCCTGTTACTGTTTCGTGGGATGCTACAGAATGCATAAGACACCTGGGTCAGAAACAAAGGACTTATCGCTCACAGCAAAAGCTGTAGCCAGAGCTTCATGTTGGTTTTATTCAGTTCCTCATTTTTCTAGTTCCCACAGGAGGAACACAAAGGGCCCATGATGAAAGCCTGCACACAGTGGGTTATGTTGTAAGCTTGGGTTATTAACTGCTTTTATAGTAAGCAAAAAAATCCTGGTCTTTGTCCAAAGGGAGTTATTACCCCATACTTGAAGATAGCTTAGTGTAAACACAAGCCTAGGACATGGACTAGGTAAAGACAAAGTCCTTGCATTCTTGACATACCCAGTAAGTATGCAGGGACACTCAGAGCCCATAGTGGATAGTCTCTTCCAACAGTCTGCTCCTCAGCCTGAGATGTTCTTGGCCAAACTTGAATTTTCACATGAGTATGCCACTCTATCAGCTACTCTGATTAACCTGACAGTCGGGTTGTTTAGTCAGTACCAAATTTGTTCATTTGGTCTCATATAGCAATTAATGCAGGCTATTATCAGACACAGCAGCAGGATGAAGCCAACCTGCAGTATTAACCTCAGTCCTGTCCCCCAAGGTCTTGACTCAATCAACTCTAAGTTCCAAGGGAGGACCAATAGGTCTTTTTATTAGGCAGCCAGAATGTAGTGAAGGACAATTTATTATACTTTATGACCCAATAAAGGGAGCTTTGACTGACGTACTGATATGTGGTGTTATTATCAATAATTATGGGTGCAATAGCTGGGCCAAAAAACAAACCTGTTCCCTATGGAGAGCCCTTCTATGGCTTATTTTCCCCACATACAAGTACATAAGCCCAAAGGGTCCAGGTTACTCTAGTTCAGAAGTATTGTCAAATCTGATTTAAATCATCATATGTGGATTTCAGTCACATAAGTAGTGTCACTGAGTAGTTGCAGCCTCGGTTGCTATACATGGTATAATCCAAGGCCACTCTGACAAATTTAGAGAAGCATAAGTTCAATCAGAATGAAACAAGGTTGTGCTGGTCCCTGTGTTTCTACATGTTCACATATGGGAGCCACCCATGATGGCATCATGTACTGCCTCCTATACTGGTAGAGTCTTAGTAAGGTGTTGAGCCTCCTTTTTGCTGGTGAGGCCAAAGAGACAGCATTTATTTGTTTCATTGCCAAAGGAATTGAGTGCTGTAAATCTCTCCAGTCTCAAAAAACGACTGGTCAAACAGGGCCCTAAATTTTGTCTGGGTTTACCAGCCATTCCTACTGGTAGAGATATGAAAACACCACAGTCAAAGCTGTTGGAAGTGGCTTCTGATTTCAACCACTGGAACATCATCTA
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Task1_train_8774
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Gene AFG2A (AFG2 AAA ATPase homolog A) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome
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Task1_train_8775
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts AFG2A (AFG2 AAA ATPase homolog A). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder
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TTATTTGAAATTAGGTCAGATCCCACATGGCTCTCCTGGCACTCTAAGTCATTTTTTCATTGTATTAATCTTAGTTTATTATTTTACAGCTATCCACTGATTGTTTAATAACTCACTCATCCTACAAGGCTATAAACTCTGTGAGACCAAGGACTTGTGAACAAAAGTGCCTAGCATAGTATCTTTCATATAGTAGGCACATAGTACATATTTGCTGAATGAATAAATGAAGGGTGGATGGTTGTTTGAAATTATCTTTACTATCTTGTTAGTTAATGTGATACTTAAGGTGCTCAATAAATGTGAAAGTAGTTAATGGGGAAATTAGATGTTGACATATTTTTAAAGTATTGGAGGAGTGAGGTGAGAAGGGAACTGTGTGGACAACTTGAGTAGACCTATATAGTGTAAGCAGAGAACACGTTGGTGATGTTTTGGAAAATGAGACCAGTGGCTGGGAATTTGAACATGATTACCATTGAAAGACAAGGTGGAGAATAAATCCTGGGACATGGAGAATGTGCTGGATAGGGTGGAAGGAGAAGAAGAAAACTAAAGTCTTGGGAAGGACTGAGAACACTTGTGTGGTAATTGTCAAGAGGGAAAGATAGTTCATTGAGGTTTAGGAAGAAAGAGGCAGGAACTGAATATTATGAGATCATCTAACAGCAGTATGCTTTACTGTTAATGACCAGCAAACAATGTAAGAGAACTAATGCTCATTGGAAGGTTGAATTTCTGTCCAGCTTCTTGTATTATGCAGTATGTGTTCATTTCGTTTTATACTCAGTGCTGTTCATCTTAGCTCTGTGAGATGCTTTGTTTTTCTAGATTTGCACCTCATATAAGAAGGAAAAGAAATGTGTTGGGGAGTTGTTTTGTAGTGACAGAATAATGTAAATCATATGGGTACCTTATGGTTTTCCTTTCCTTGATTTAATTTCTTTTTTATTACAGAATATCTGTTTTCTGATTATTAAGGAAAACTTAGGTAGAGCTCTGTGATTATGGTATATATGTTTACAATAAATTTTATAATGAAGTTGTGACATTTTTAAATTCTCTAAGTGTTTCATAGATTTTGTGCTGAAAAGAAAACCATTGTATACTTATTTACTACATTTATTCATTTTATGGCTATTTATTGTGCAACTGCTATATTTAATGCACTGTAAGCATTGGAGATACAGAGAGAAATAGGACCCAATTCCTGCTTCAAAGCAGTATACAATTAAGGAGAAAGACTAAAACAAATGAATATTATGGTAAATGCTATTAACTGGCAGCACAGAGTGCTGGAGGAATTAGAGGAGGGACACCTAACTAAATATGGAGCTTGGTGGGGGTGGGGTGGATAGAAAGGAGTGGAGATGACAGCACATCATTTTCAGAGGTGTTGTTAACTGGCCTGAATTCTGGACCCCCTTTTTCAGCCAAAAGTTGAAATCACTAGTGGTGTGTGTTCGTATAAGGAAGACGACTTCTGTTACTCTCTTTACGTATTCTTGGTAATACAAAAGAAAAAGATCTGGTGACCATAATGTGGGGCAGAAGTAGAAACATAACTTAATCCTCTAGAGCCAGATAGATGTGCCAGTTCCCAGTTCAATCCTTTGAATACTAGTAGCTGACTCAACTTTGAACTTAAAGCTCAGAGACTCTCTTTTGCAATTATGTTTACTTCTTAATGAAATTAGAGACTCAGAAAAAAAGAAACCAATACTCACCCCATAAAACATCTTCTTTTTAGTTAATACTTAATATGTTGCCAGTAGACCCTCAAAAGCATTTGATTTTAAATCTGTTTTGTTATAACAAAAGTTGGAACACTAGTTTCTCCAGGGTATGGTAAGTACATTCATGTGGTTATATGGTTAGAGTATTTTTATTTACTGCAAAAGAAAGCATGCCTTAACTTCTGTTACAAAGTAGTACAAAAATAATTTTCTTTTCCTTCATAGTAGATGACAAAATTCCTAAAACATTCCAGAATTCCCTTATTCATCTTGGACTCAACACTATGAAGTCTGCAAATATATGTATAGGTCGACCAGTGTTGCTTACTAGTTTGAACGGAAAGCAAGAGGTAAGAGTCTTTTTCATTTCCTTAGTTTAGAAATACAAACTGAACATTGCAAATCCAAGAATCTAAACTCTGAAATGCTTTTGAGTGCCATGGTAGTCAAAGGAAATGCTCATTGGAACATTTTGGATTTCAGATTTGGGATGCTTAGCCAGTAAACATAAGGCAAATATTCCAAAATGGAAAATTCAAAACGCTCCTGGTCCCAAACATTTTGGATAAGGGATACTCAACCTGTGTTTGAGATGTTTCTGATTTTAATTTTCAACACAAGCAGGAATAAATGAAAAACTGTATTTTAAAAGACATTAACATGTATATTAACTCTGTTCCTTTGCTGTCTATGACTCTGCTGGGCATAGTAGCCCCTAAAATGTTATGTAGAGAGAAGTGTTGCCTCCGGCGATAGTGACAGTATTTCTCCCTGTCAGTTAGTTATATTTCTTTATAAAAATATTATTTTGGGGGTAAGAAGGTCACCTGTTCTGTATATAAATATTTTACTATTCTCCCTTGTTTCAGCTGTTTCTCCTTGCTGTCATTTTTCATACCTGAGATTCTAAGCCTGGAACCTTTCCTGGATCATTTTTGGCAGCTTGGCTTTCTTTTCTGCTACCAGCCCCTTATCTTTCATGGCTTCCTTTGATGCTTCTCTGATTTGCTGGGGATCCTTTGGAAATACTTTGAAATTTTTTGTCTGCTGATGGCACCCCTCCTATTCTTTTCATTTTTCTGGCTTATGCTTTAAAGGTCCTTTACTGTGTCTTTTAGAAGAGAGGACTATAAATGTGTGAGCTTAAGCTAGAAATTTTCGCTCCTCCCTCTTAACATTTAAATCTGATAAGACCCAGGTTCTGACAAAGCTCTTGTTCTGTGTCCCTCACTATTTCCTGGATGTAGTTTAATTTCCAGGCTGGATTACTTTACAAGTTATTTTGCCTTAATATTTTTGTCATTTTCTCATTATCACCTGTTAATGCCTTTATCTTTTTTCATATATTTTTCATATCTTCTACCGTCTTCACTGTGGGATCATTCTTGATCTTTAGAAAAAGATGTAATATTTATTAAAAAGTTTATTTTTCATGAGCCCATGTAGTATTTAAATTTTTTAAAAAATGCAATTTATCTTATTGCAATTGGTATCAGATTGTAACTCTTTTTGGGTAAAGACTGTATTTTGCATATCTTAAGTGCTTGACTGTGCTTAGCATTCTACCTTATAAATTGATGGTATTCTATGAATATTTATTTTCTAACATTTTTATTTCCTCTGTCTGGCAGGTGTATACAGCCTGGCCTATGGCAGGATTTCCTGGAGGCAAGGTCGGCCTGAGTGAAATGGCACAGAAAAATGTGGGTGTGAGGCCTGGTGATGCCATCCAGGTCCAGCCTCTTGTGGGTGCTGTGCTACAGGCTGAGGAAATGGATGTGGCACTGAGGTTTGGCTCTTTTCTTTGGTGACTATCTGGATCAAAGCTGCCCAGTAGAAATATAAGAGTCACAAATGTAAACCACATATGTAATTTTGCATTTTCTTGTAACATTTTAAAAAGTAGAGAGAAACAGGTACAATGAATTACAATAGTATGTTTTATTTAACCAGTATATATAAAAATGTATTTTAACATGTAATTATAAAAAATTACCAATAAGGGCTGGGCGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATTACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAGAAAATTTCTGGGCATGGTGGTGTGTACCTGTAGTCCCAACTATTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTGTCTCAAAGAAAAAAAAAGTTACCAATAAGATATTTTGCATCCTTTTTTTCAAGCTAAGTCTTCAAAATCAATGT
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TTATTTGAAATTAGGTCAGATCCCACATGGCTCTCCTGGCACTCTAAGTCATTTTTTCATTGTATTAATCTTAGTTTATTATTTTACAGCTATCCACTGATTGTTTAATAACTCACTCATCCTACAAGGCTATAAACTCTGTGAGACCAAGGACTTGTGAACAAAAGTGCCTAGCATAGTATCTTTCATATAGTAGGCACATAGTACATATTTGCTGAATGAATAAATGAAGGGTGGATGGTTGTTTGAAATTATCTTTACTATCTTGTTAGTTAATGTGATACTTAAGGTGCTCAATAAATGTGAAAGTAGTTAATGGGGAAATTAGATGTTGACATATTTTTAAAGTATTGGAGGAGTGAGGTGAGAAGGGAACTGTGTGGACAACTTGAGTAGACCTATATAGTGTAAGCAGAGAACACGTTGGTGATGTTTTGGAAAATGAGACCAGTGGCTGGGAATTTGAACATGATTACCATTGAAAGACAAGGTGGAGAATAAATCCTGGGACATGGAGAATGTGCTGGATAGGGTGGAAGGAGAAGAAGAAAACTAAAGTCTTGGGAAGGACTGAGAACACTTGTGTGGTAATTGTCAAGAGGGAAAGATAGTTCATTGAGGTTTAGGAAGAAAGAGGCAGGAACTGAATATTATGAGATCATCTAACAGCAGTATGCTTTACTGTTAATGACCAGCAAACAATGTAAGAGAACTAATGCTCATTGGAAGGTTGAATTTCTGTCCAGCTTCTTGTATTATGCAGTATGTGTTCATTTCGTTTTATACTCAGTGCTGTTCATCTTAGCTCTGTGAGATGCTTTGTTTTTCTAGATTTGCACCTCATATAAGAAGGAAAAGAAATGTGTTGGGGAGTTGTTTTGTAGTGACAGAATAATGTAAATCATATGGGTACCTTATGGTTTTCCTTTCCTTGATTTAATTTCTTTTTTATTACAGAATATCTGTTTTCTGATTATTAAGGAAAACTTAGGTAGAGCTCTGTGATTATGGTATATATGTTTACAATAAATTTTATAATGAAGTTGTGACATTTTTAAATTCTCTAAGTGTTTCATAGATTTTGTGCTGAAAAGAAAACCATTGTATACTTATTTACTACATTTATTCATTTTATGGCTATTTATTGTGCAACTGCTATATTTAATGCACTGTAAGCATTGGAGATACAGAGAGAAATAGGACCCAATTCCTGCTTCAAAGCAGTATACAATTAAGGAGAAAGACTAAAACAAATGAATATTATGGTAAATGCTATTAACTGGCAGCACAGAGTGCTGGAGGAATTAGAGGAGGGACACCTAACTAAATATGGAGCTTGGTGGGGGTGGGGTGGATAGAAAGGAGTGGAGATGACAGCACATCATTTTCAGAGGTGTTGTTAACTGGCCTGAATTCTGGACCCCCTTTTTCAGCCAAAAGTTGAAATCACTAGTGGTGTGTGTTCGTATAAGGAAGACGACTTCTGTTACTCTCTTTACGTATTCTTGGTAATACAAAAGAAAAAGATCTGGTGACCATAATGTGGGGCAGAAGTAGAAACATAACTTAATCCTCTAGAGCCAGATAGATGTGCCAGTTCCCAGTTCAATCCTTTGAATACTAGTAGCTGACTCAACTTTGAACTTAAAGCTCAGAGACTCTCTTTTGCAATTATGTTTACTTCTTAATGAAATTAGAGACTCAGAAAAAAAGAAACCAATACTCACCCCATAAAACATCTTCTTTTTAGTTAATACTTAATATGTTGCCAGTAGACCCTCAAAAGCATTTGATTTTAAATCTGTTTTGTTATAACAAAAGTTGGAACACTAGTTTCTCCAGGGTATGGTAAGTACATTCATGTGGTTATATGGTTAGAGTATTTTTATTTACTGCAAAAGAAAGCATGCCTTAACTTCTGTTACAAAGTAGTACAAAAATAATTTTCTTTTCCTTCATAGTAGATGACAAAATTCCTAAAACATTCCAGAATTCCCTTATTCATCTTGGACTCAACACTATGAAGTCTGCAAATATATGTATAGGTCAACCAGTGTTGCTTACTAGTTTGAACGGAAAGCAAGAGGTAAGAGTCTTTTTCATTTCCTTAGTTTAGAAATACAAACTGAACATTGCAAATCCAAGAATCTAAACTCTGAAATGCTTTTGAGTGCCATGGTAGTCAAAGGAAATGCTCATTGGAACATTTTGGATTTCAGATTTGGGATGCTTAGCCAGTAAACATAAGGCAAATATTCCAAAATGGAAAATTCAAAACGCTCCTGGTCCCAAACATTTTGGATAAGGGATACTCAACCTGTGTTTGAGATGTTTCTGATTTTAATTTTCAACACAAGCAGGAATAAATGAAAAACTGTATTTTAAAAGACATTAACATGTATATTAACTCTGTTCCTTTGCTGTCTATGACTCTGCTGGGCATAGTAGCCCCTAAAATGTTATGTAGAGAGAAGTGTTGCCTCCGGCGATAGTGACAGTATTTCTCCCTGTCAGTTAGTTATATTTCTTTATAAAAATATTATTTTGGGGGTAAGAAGGTCACCTGTTCTGTATATAAATATTTTACTATTCTCCCTTGTTTCAGCTGTTTCTCCTTGCTGTCATTTTTCATACCTGAGATTCTAAGCCTGGAACCTTTCCTGGATCATTTTTGGCAGCTTGGCTTTCTTTTCTGCTACCAGCCCCTTATCTTTCATGGCTTCCTTTGATGCTTCTCTGATTTGCTGGGGATCCTTTGGAAATACTTTGAAATTTTTTGTCTGCTGATGGCACCCCTCCTATTCTTTTCATTTTTCTGGCTTATGCTTTAAAGGTCCTTTACTGTGTCTTTTAGAAGAGAGGACTATAAATGTGTGAGCTTAAGCTAGAAATTTTCGCTCCTCCCTCTTAACATTTAAATCTGATAAGACCCAGGTTCTGACAAAGCTCTTGTTCTGTGTCCCTCACTATTTCCTGGATGTAGTTTAATTTCCAGGCTGGATTACTTTACAAGTTATTTTGCCTTAATATTTTTGTCATTTTCTCATTATCACCTGTTAATGCCTTTATCTTTTTTCATATATTTTTCATATCTTCTACCGTCTTCACTGTGGGATCATTCTTGATCTTTAGAAAAAGATGTAATATTTATTAAAAAGTTTATTTTTCATGAGCCCATGTAGTATTTAAATTTTTTAAAAAATGCAATTTATCTTATTGCAATTGGTATCAGATTGTAACTCTTTTTGGGTAAAGACTGTATTTTGCATATCTTAAGTGCTTGACTGTGCTTAGCATTCTACCTTATAAATTGATGGTATTCTATGAATATTTATTTTCTAACATTTTTATTTCCTCTGTCTGGCAGGTGTATACAGCCTGGCCTATGGCAGGATTTCCTGGAGGCAAGGTCGGCCTGAGTGAAATGGCACAGAAAAATGTGGGTGTGAGGCCTGGTGATGCCATCCAGGTCCAGCCTCTTGTGGGTGCTGTGCTACAGGCTGAGGAAATGGATGTGGCACTGAGGTTTGGCTCTTTTCTTTGGTGACTATCTGGATCAAAGCTGCCCAGTAGAAATATAAGAGTCACAAATGTAAACCACATATGTAATTTTGCATTTTCTTGTAACATTTTAAAAAGTAGAGAGAAACAGGTACAATGAATTACAATAGTATGTTTTATTTAACCAGTATATATAAAAATGTATTTTAACATGTAATTATAAAAAATTACCAATAAGGGCTGGGCGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATTACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGAGCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAGAAAATTTCTGGGCATGGTGGTGTGTACCTGTAGTCCCAACTATTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGGGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTGTCTCAAAGAAAAAAAAAGTTACCAATAAGATATTTTGCATCCTTTTTTTCAAGCTAAGTCTTCAAAATCAATGT
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Task1_train_8776
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Gene AFG2A (AFG2 AAA ATPase homolog A) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome
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Task1_train_8777
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene AFG2A (AFG2 AAA ATPase homolog A), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome
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TTTATTTGTTACAGATTCTATGGTGAGACTGAAGCAAAGTTACGTCAGATATTTGCTGAAGCCACTCTACGGTACTCTTTATTTTTAAATGTTTTGGAATTAATAATCAAGGCTGTATTAGTCAAAGTGAGATACTAGCACCTTATACAAAGCATAAACAGTAGTACAAAAATTATAGTGATAGTGGTAGAAGTAGATTATAGATCTAATGAAATTCTATTTCTATCTAATCTTTAAAAGTTTGATAAATATTATTAAATTACATAAAGTAGAAGAATTAAGACATAGTGTTTGATAAGTCATGTGACCTTGTTTGAGCATAGAAATCCATGACTTTCTTTAGGTGCTTAGGTGTTTCTAATATGCTTAGCTTTTCTAGTAGACTGTATTATTGTATGTAGCTCTTTATACTAGAACTTTGTTATGTTATACTTTGCTTCAAAGGGACAAATCTTTTGCCCATTAAATAATGACTCTGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATACCATCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGACCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGGGACCCTGTCTGTTTAAAAATAAAAATAATTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAAGTGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCTCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTCAGTTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCATGGGGGACAAGAGCGAGACTTTGACTCGAAAAAATAAAAATAAAAATAATTAGTTGGGCATGGTAGCACATGCCTGTAGTCCCACCTACTAAGGAAGCTGAGGCAGGAGGATCACTGAGCTGGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCCATGATTTCACTGCTGCACTCTAGCCTGGGCAACACACACCCCGTCTCAAAAACAAACAAACAAGCAAAATCAAAACAGTGGTAGAGACATAGCCATATTATGAGTGACGTTATGTTTGACCAAGTTATAGACCAATATCCTAATACTCATTACAGTGTAACATTGAAATCTAAATTCCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCCCTGTAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTATAGGTGAGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTCTAGCAACAGGGTCTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGCTGTCTTGGTGTTTAATATCATAACTACTGCTCTTGAATCAGAAAACCCACCATTTTTGAAGTTTATTTTTTTCCCCCAATGATAGTAGATGAAGTAAGCAGTTTGTAGTCCTAGTACTGTACTGAAAATTTGAAAACTAGTGGTACACCTTATTGTTTAGTATGCTTTTGTTGTTGTTGTGTTCATGGCAGTTGAGATTTCCTTCTGTGAGAGAATTCACATCTGTTTATGGGAGAATTGATCATCTTGCAAGTTTTTATTTTAATGGTTTAAAAATAACAGGGCATTTCTAGTTTATGTCCTTTGGTTTCAAACCTGCTCCAAGGGATAGTATCTCTGGCCTCAGCTTCTGAATTGATCCAGTCATAACAACTTAATGGGCATTACTGGGGAGAGTTCTTAAGAGACTCTTATCTTTTAAGCAGCATACTCTACTCAATTACCCAGCCTTTTAATGGAGGGCAGATAGAATAGAATATGAAGTTAGTGAATTAGTATTTTGGGCTAGAATGAATCTAAGGATTTTTAGCTTAACATTATAATATCTTTATAATATTAAGTGAATTCTAAATTTGATATGTTGCATTTCAGTTAAAAAAATTAAAACTAAGTAAAACTTAAAATCAAATATAGATGAGAGATTTCATTTTACTTGTTTGTTTTTAGACACCCATCAATTATTTTTATTGATGAGCTGGATGCACTTTGTCCGAAAAGAGAGGGGGCCCAGAATGAAGTGGAAAAAAGAGTTGTGGCTTCACTCTTAACACTGATGGATGGCATTGGTTCAGTAAGTATAGCACTAGTATTGATTCTGTGTAGGGTTAATTCTTAATACTTATGTGTAGTGGTAAAAACTATTGAATGTGTCAGAGTCTTTGGATATTTTAGGATAAAGGAAAAATATTAGCCATAGCAACTAGGGGAAAGATCTGTAAAATAATTTGCTTTAGTAGATTACTTAGTAACTGCTAGGACAACATCATAACCTGGCAGGTTTTTTCTAGCATATAAAATACTATACCATGATGGATTTATTTTGTGATAAATGCTGTTAGCTTTAAAACTTGAAGCAAAGATCAGTAAGGAAGATTTAGCAGTTAAATTTTAGGGGATTTTATTTTATTTTTATTTATTATTATTGTTTTTGAGATTGAGTCTTGCCCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCAGCTAACTGCAACCTCCACCTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCACACCTGGCTAATTTTTTTTTAAATCTTCTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTTACCTTGTCATCTACCCGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCGCTACATCTGGCCTTAGGGGTTTTTATTAAGAAATGTCATGAGTAAGTCTTATTACCCATGTACAAATGGACTCTTTCAAGGCTTTGTACTAGGGAAATGAAAGAAAGTGAGAATAATGCGAAATGTTTTGTATAACATTTAAAAAAAAACTTATTCATATTACCAGATTCTCTCATAGGGGATATGTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACGCCTGGCTGATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCGGGATATGTTCTTTTATTAATAAAAACTATATGCTAATTATGGAAGGAACATTCATAGGACTAATAAGAGAATAGGCATGAACAAAAATTTTCTAAGACTCCTGACATCCATTAATTAGAAAAATACACTTTTCATGCTGGATTATGAATAAGTAAAGTTTTTAGAATCATAATATGTTAGAACCACAATAAATTTTAGAAATTATGTAGTATCAAGCCTCTTTTGCACATTAAAAAGCTGGTCATTTAGAATTTTTTTTTTTTTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGATGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCGTTTAGCATTAGTTATATCTCCTAATGCTATCCCTCGCCCCTCCCCCAACTCCACAACAGGCCCCAGAGTGTGATGGTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCATCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGATTTCCAGTTTCATCCATGTCCCTGTAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTGTCATTGTGGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGAGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAG
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This gene mutation involves AFG2A (AFG2 AAA ATPase homolog A) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome
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Task1_train_8779
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A variant on Chromosome 4 in gene AFG2A (AFG2 AAA ATPase homolog A) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome
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AAAGCTTAAGTGGCCAAATATATACTGTGAAAATTGGTTTCTTTTAACAAAAGATCAGATCCCTCCTTCAGCTGTACACATTTTTAAATAAAATCATATAGAACTAAAAAAAAATACTAACACGAACGATAGGTGATGAGCTAAAAAAAATTGCAAAAAAATCTCATAATATTTTAACAGACTTTACCAATTTGTGTTGGACTGAAGGTTGGCCAAGCTTGGTTTAGCTTAAGTTATATGGATTATTTGTACAACAGAATTGAGTTGATTTCTGCGGTATTTTGAAGAGTGAAAGTGGTTTTTTAAATTTGTACTGTACTTATGTTATAAAGCAATATGAGTAATATACTTTATGTGTGAGACCTTACGTGCTCTAAGAAATACTTTTGTTAAGGATTTATATTTATGGTGGAGTATTCGTTACAACATGGGGTCTATACATACTTGTAAAGAAATTAAGGATAGAGAATGCATCACTCAGACCCCAATCTTTCCATTCATATAGATTGATTAGTCATCACATAGTCCATATTTTTCTACTATATTCAAGTCCCAGTTGACACCTTATGCATCATATTCCTTAGTTCCCAAACATGTTCCCTTATTTCTTTTCATGTAACTTTTAATTACTCATTTGTCCGAGTCTGAATCCTGAATATTACCCTAGATACCATTTTGTTTCACCACCCCTCTCCAAATGTAGCTTTAAGTTTTTCCTGTTTCTTTTTCTACTCCCAGAACCCACAATTATAGCTCTGAAGTATCCTTCCAGTGAGTTTTCAGTATCTGCATGTGTTTACTCTAGCTCAAGGTGTGTTTTTTTTTCTGATATTTATGTCATTAATTGATCTCTCTGATGAATCTTGTCAGAGAAATCTTCCAGAAGGACATTTCAGACCATATTGCTTTCTAGATTAAAAAACTTCAAAGACTTCCAAGAATGTACAAAGAATTCTCTTGAATTCCTTCCTCTGGTCTTCAGGGCCCTATGCTATGACTTCAACTTTTCTTTATTTCCCTCCCTCAAATATTTTTTCTCTTTTCCTTTTTATACTTCTTTCCTTCTGAGCTTTCTGTCACTTTTTGGCCTGTACCTAGCCATTTCCCTGTTCTTGCATTTCCAAATCTCATCTATCCTTCGAGAGTTGGCTTTTACGTTTGTCTTCCAGCTAGAAGTAGTCTTTTCTTCCTGGGAACTCCCAATGGCCTTTTCAGTTTGTTATTGTACTTAGTATCCTTTCTGTTGAACTGTGGTTGTTCATGGTTACTGGTTGTTATAGTTAGTTCTTTAACGCATGGATTCCTGTCTCATTATTCTATTTCTTGTGTACGTTTTCTGGTACACGTATATTCTTAAGACATATAAAGAGCTGTCTTGTTCTGGGGGTATTTCTTAGTTGAGAAAAATAAAACCTTGGGGATACTTTATATGCTAAAGATAAAAATGATTGTGTGTTCTATAAAGATCTACAAAAATATGCTTGGAAGTAGTTTTGCTAAAAAACAGGTATAAGAAATTAGATATATAGATGAGACCTTGGATGACTTGACTCAAACCACTTTCAGACAGATGAAACGTAACTTCTAAATCTTTCTAGAAGGTTAGATTTTACGATATGCTCAATCATTTAAACAGTTATTTATATGAGACTTACAAGCAGAATTTTTTTTTTTTTAGTATTTTTACAATATGCAGTTCACATTTTATGTACTCCTAATTTACTTCTTGTTATTCTTGGAATTTTTTAAAGGATTTTCCTGATTCTTAAATGGTTCTATTCTTTTTTGCAGTTCTTCTGTTAATGATATGTTTTTTATTTTTTTTTAGTTCTCTGTTTGTCCTGGCAAAACTTATATTTGGAAAATGTTCTATTTTTCAGGTATCCTGGTCAGATATAGGAGGACTGGAAAGTATCAAACTGAAGTTGGAACAGGCTGTGGAATGGCCCTTAAAACATCCAGAGTCTTTCATTCGAATGGGTATTCAGCCACCTAAAGGAGTTCTTCTCTATGGGCCACCTGGGTGCTCTAAAACAATGATAGCAAAGGCTTTGGCCAATGAGAGTGGACTGAATTTTCTAGCTATAAAGGTAGGGTGTTAAATTTTTTAATCGCTACTCTCTCTTGGCCTCCCCCAACCCCCATTCTCTGACTCCTACCTTTAGGAGAACGAATAAAGGCATCTTAAGGAGCAGTGATTCTTTTTTTTTTATTTGATGTTGATGGCAATATAATATAGGGAGATGAGTGATAAGAAATAAATTCGTGCATGTAATCAGCAAATCATGGTAGACATTGGGAAGACTGCTTTATTTAGTTTCTTGATTCTGGTATTTCTTATATCCATGTGTAACAGAAGCTAATCTTTTTTTTTGTTTGTTTCTACATTTTTAATTATAGACTTTTGCTTAACCAGGACTTAAAGATAAACATGACAGTGAATTCAATATTTACATACCTAGAATTTTCAAATGAACAAGACACTTGTTATGGTACACTAAATTCTTTAAAAATACTTTTCCATTCAGAAAGTATATGTGCATTGTTTTTATTCTGAACCACACACACATTTTATTTGTTCATTGCTTCGCCCCGATTAACTGGGATAGATAATCTTTCATGATATGTAGTTGTACACTTACTTTAGGACCAGATATTAATTTTATGTAACATTATGATATATCCAGATACTTAATCCACACATATAAAACTGTAAATCCATTTCTGTGGACTGTATCACAAAAATATATACCTAAATAGATTAACTATCAATTCATTTCAGAAAAGGCACATGATCATCTGTTTTGATATTACCAGGGAATTTTTTACATAACAGAATGCATTTTCTTTAGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCTGGCAAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCACTGTGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCAGAATGCATTTTCTGTCTTAGAACATTGAAATCATTGGCAGTTTGAAAGCACAAAACTTCAGAGTAGTTTGTCAACTTTTGGCTTTACTTAAGATTTTTATAGAATGATACTTAGGTGTGATTAAGCTGTTTGTTCTTTAAGAATCAGTATCTTCAACATATTTTTTATTTTCTGGAAGATATTGGAGAGTAAAGATGGGGGAGGAGACCATTTACAGCATGATCACTTATGGGGAATCACAACTACAGTTTTAAAGGTTTCAGGTTTATTTGTTATTTTTTTGAGACATGGTCTCACTCTGTGGCCTAGGCTGAAGTATAGTGGTGTGATTATAGCTCACTGTAACCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCTATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTAGGACTACAGGTGTGAGCCATCACACCAGCTAACTTTTTAACATTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGCCCTCCCACCTTACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAGCTGCTGCAACACAGCAAAGGTTGCGGTTTTAAGGGTTGAAGTAATGAGTGATTTTGTCACTTCCCAGGACAACTTGATTTCTCCTTGGTCCTTGTCCTTTTATCATGTGGTAATGGGGATGGCTGTGTTTACTGGCATTTTCTAGTCTTTTTACTCTCATCTCCATTTTTTCTGTTCTTACCTTGTATATTCTACAATTGTATATTCATAGTATTAGAATTTTTCTTGTCTACTGGAAATCTAAAATTTATTTAAGAACCTGTGAGCGAAGTCCTCATCAGATAAGTTTTCGACTTAACTCTTAAGAGCACACTTATTTTCTTACAAACTAGTATCTTACTTTTTCTGTGATCCAAGGTAATAATTTTAGATACTACTAAGACTGCTTTCTGGACTATCCTAGAATTACTTAGAAATATATTTATTATCTTTTTTGAACATAAACATTTCATAACCTTAGACAATTTCATTTTTAGTCT
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Task1_train_8780
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Here’s a variant in FAT4 (FAT atypical cadherin 4) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2
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GCCTTGAAAAAGCTACTTAAACTTTCTAAACTTGAGCTTACTCATATACCAAATGGAGATGACAGCAGTGCTGATTTATGGGGATTAGATAAGACAGTTTATGTAAACTTCTTAAACCAGTGCATGCATATCTAAGGACTAAACAAATATTTACTGTTATTGATATTTCTTTCAATATGTTGCATGGAATTTTGACAGTCTTATTTGATGTGTTTCTTATCGTATCCTACATTCATATCTATTTTGTGTGTGTGAAATATTTGTTGCATAATTTTACCATTGCTTACAGTAAGCAAGTACTAAAAAGGCATTTACATTTTTTTTTAGTTTATAGTTCATTATGCATATTACCAATAGATTGAGGGCTATTTTTCCCTTTAGTGTAAAATCAAACACTAATAGGTAAGATTTCTGAAGTCATAAACTTTATGTTAAATTTTTAGATATTTCTTAGACGTCAAAATTTTTTGACTTTGTATGTTAATTTAAATGAAACACTTAATATAAAATATCTTATGATATATATATATATATGGCAACAATGATCAGTGTGCAGTCTAAATTTAATTGCATCATTTTCTGGGAGGTATCATGCTTCTTTATTGTGCTCTGCTCAACTGGGTATACACATTCTTTCATCTAACCTAGAATTCACAAAAATAACAGATCTCCAAAACCATTTCATTCCATAATTTCCCCATCTGTTGATTTTGGTTCCTATACACACATCTGAGCATAAAAGCTCATTGGTACTAGGCCACGAGTAATTACAATCTAAGAACATAGAAGAATGATTGAATAGTGGTAAAGGAAATACCAGCAAATCACTTGACTATTAGAAAATAATATGGTAAGGTTGTGAATCTCAATACCATTCTGTGATAATGAGGGCACTCCATAAACATTTTACAAATAAATGAATGAGTGGCTTTATTTACAGAATATTGAATGGTAAAGTTAAGTAGAATTTAAATGTCATATTAAGGGAAATAACTTTATTGAAGGTAAAGTAGTATCTTAAGCAGAAAAGGAGAGTATCTGGGGTTTTATTTTATTTTACATAAATGCAGTTAAATGGATCTTCATTGTTTCTATTTAGAAGAGTTTGAGTTTGAAAAACGGTTTTGAAAACACAACCAACAGCAGATAATTTGTCTTTCAGTTATGGGGACAGCCCACAGAATTCCAACACATATGGCATCTAGCCTTCACCACAAAATTAGTCTAGTACAGATAGTGTGGCCCAAGTGTTTGGCAAATGTTGGGTTTTCACCATATATTGATAGCAGCTGGAACAGGAAATAAAAATGAATCATTTCACGTTACATTGAATTTTAAGTAGAAGCAGCACACATGATTCTGAGTTAGCTCATCATTATGAAGTTATTCTAGCACGTAGAAGATAACACTTTTGAGATATAACTTGAAGCTATTTTTTGTTTCCCACAGACAGTATGGGAAAGGGATTTAAATACCTCAGAGACTCTGGAATTTGTGATAGTAACAATGATAGTCACAGCTGAGAGTCCAGTTTTTAACATTGCCTTGTTAGTTGGCCAGCTCTTCCATGCCTGTGGGTATTCTTCAAATCTGGTTTTGTGCTATTTTAATGTAATTTCAGAGAAATTACCGGCAGTGCCTCTTTTGTGGCATTCAAATGATATTGTTGTGTTCTACATTGTTGAATCAGCACCTTTAAAATAGAATAAGAGCATGACATATACTTTTCGTGCAGAGTTACTAGGAAAGAGTTGAAATTCTAGTTCACAAATGAAAACATTTGTCTTGTAACAAAATTAAAAATCACTCAATCACTTATGTGTTCAGAAATTTTACTTTGATGTTTCCTAAATTCTCTTTAGTAATTCTGTCTACAGCTAATTTTTGTTAAATTTGTTATTTTTTGTTTATAAACATTGAGACTTGATTTTCTTTTCTTTTTAGGATCCCCTGCCTTGACTGGAACTGGAACAATCAACGTCATAGTAGATGATGTCAATGACAATGTCCCCACATTTGCCAGTAAAGCGTATTTCACAACAATTCCTGAGGATGCACCAACTGGAACAGATGTTTTATTGGTAAATGCCTCAGATGCTGATGCTTCAAAGAATGCAGTTATAAGGTCAGTACATTTTCCTTTGTAAAGTTTGTCTGTTTTCTCATTAAACATTAGTTTTTGAACTACATGAATATAATGTTTAATTTAAATGAACGTCATATTAACACATATCCTCTTCTTGTTATCCATTGCTGATAGCCAACAATTCATTAAATGAAGATTCAAACAGTAAACATTTTACTTATTACTCTAAGATTTTATTTAATTTTTATTTTATTTATATTTTTATCATATCTCATGGTTTTGTGGTTTGGGACTACACTGGGTGCTTCTGTCTCATGAGGTTGACTGGTGGCACTTCACAGTATTTACATGGTGACTGAATGATCTGGAGGGGCCAAGATGACTTTGCATGCCTGCTGCCTTGGCAGGGTTGGTTGGAAGGTTCAGGATCATCTTGGCCCCCTCTGTCCTCAAGTAGTCTCAGAACTTCCTGATGTGGTTCTTTAGCAAAGTAGTTGGACTTTTTAGTTGGTGGTTCTCAACTCCAAGAGCCACAAGTGAAAGCTCCCAGAACTCTCAAAGGTCAGACTCAGATGTGCCATAGCAGCACTTCTATAATACTCTGTTGGTCAAAGCAGTGGTGACCAGCTCAGATTCACTGTGAGGAGAAACATGCATCACTCGTTGATTGGAGAAATGTCAAAGAATTTTGACCATTTTTATTCCACTACTAGCTCTAATAAGAATATTTGTGTATTCTTCATTTAGTAAATGTATTTTACTTTGCTTAAATCCTCTTAAAATTGAGAACACAAATATGATAACTTGTTCAGAGAGGATGTGAAAGAAATTTGAGTTGCAACATTTTATCAACCTAGATTGTCCCCTTCTTCCATATCTATTCTAAACTACAAGAAATGAAGATTTCCAAAGGTTCTAGAGAAAAACTCACACACATAAATATTTTATACCCCTCCTCCACTTTCTATAGGCTGGTATTAGGTAAATTAGAGTTGGTTAGATGGCTATGAAAGTAATGGAGCAGAAGATAAAATTTGAGACATTAAGAATTATCAGCTATGGGTACCAGATATACGGATATGGTAATGAGCTGATTCATGTCTTATTTTGTTGTTTGTTACCAATTTTCTTTTAACAAAATCATTTTGGAAAACTGGTTTTCACCACACAAATTTTAAGAAACACATTCAGACCACAATACTTGGTCTCTCTAAGAAATGACCTTTAAGCTGAAAGGACTGAGCTATGGAATGGAATTAATCTCGTTGTTTTATCTAAGAAGGTCAGCATGTCTGGACCAGAGTGAGAAAGGAGTCAGAGAGGTAGGCAGGGGCTAAATCATGCAGGCCATATACAGGCCATATATGTCACGATACAGAATTGGGGTTTTCCAATTTACCTTTAGGTGAGAAACTACTGGGGAGTTTTAAACAGAAGAGACACATAAACTGGTCTACATTTGGATAGAATCTGATGAGAGAGGATTTACGGAGAGAAACCAGTGCACCATTTAGGCACTAATTAATATAGTTATCCAAGTAGAGTAACTTTGTACTTACGTGGAGAAATGAAAATTGAGTAAATAGATTTGGGGCATACCTTTGAAATTGGATGTGAGACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTCGGGGGAGGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAAAACAAAGAAATTGGACGTGAGATCAAATGAAAGAGAGAAATCAGAATCATCTAAGTTTTCCACTCAAACACCTAGGCAGATCATGATATGATATCATTTACTGAAATGGGTAGCATTGAAGGAGGAACAGTTTTGTGAGAAGTCAGAAGTATTCTATTTGAATACAGTTTCAAATGACTGTTACTCATTCATTTA
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GCCTTGAAAAAGCTACTTAAACTTTCTAAACTTGAGCTTACTCATATACCAAATGGAGATGACAGCAGTGCTGATTTATGGGGATTAGATAAGACAGTTTATGTAAACTTCTTAAACCAGTGCATGCATATCTAAGGACTAAACAAATATTTACTGTTATTGATATTTCTTTCAATATGTTGCATGGAATTTTGACAGTCTTATTTGATGTGTTTCTTATCGTATCCTACATTCATATCTATTTTGTGTGTGTGAAATATTTGTTGCATAATTTTACCATTGCTTACAGTAAGCAAGTACTAAAAAGGCATTTACATTTTTTTTTAGTTTATAGTTCATTATGCATATTACCAATAGATTGAGGGCTATTTTTCCCTTTAGTGTAAAATCAAACACTAATAGGTAAGATTTCTGAAGTCATAAACTTTATGTTAAATTTTTAGATATTTCTTAGACGTCAAAATTTTTTGACTTTGTATGTTAATTTAAATGAAACACTTAATATAAAATATCTTATGATATATATATATATATGGCAACAATGATCAGTGTGCAGTCTAAATTTAATTGCATCATTTTCTGGGAGGTATCATGCTTCTTTATTGTGCTCTGCTCAACTGGGTATACACATTCTTTCATCTAACCTAGAATTCACAAAAATAACAGATCTCCAAAACCATTTCATTCCATAATTTCCCCATCTGTTGATTTTGGTTCCTATACACACATCTGAGCATAAAAGCTCATTGGTACTAGGCCACGAGTAATTACAATCTAAGAACATAGAAGAATGATTGAATAGTGGTAAAGGAAATACCAGCAAATCACTTGACTATTAGAAAATAATATGGTAAGGTTGTGAATCTCAATACCATTCTGTGATAATGAGGGCACTCCATAAACATTTTACAAATAAATGAATGAGTGGCTTTATTTACAGAATATTGAATGGTAAAGTTAAGTAGAATTTAAATGTCATATTAAGGGAAATAACTTTATTGAAGGTAAAGTAGTATCTTAAGCAGAAAAGGAGAGTATCTGGGGTTTTATTTTATTTTACATAAATGCAGTTAAATGGATCTTCATTGTTTCTATTTAGAAGAGTTTGAGTTTGAAAAACGGTTTTGAAAACACAACCAACAGCAGATAATTTGTCTTTCAGTTATGGGGACAGCCCACAGAATTCCAACACATATGGCATCTAGCCTTCACCACAAAATTAGTCTAGTACAGATAGTGTGGCCCAAGTGTTTGGCAAATGTTGGGTTTTCACCATATATTGATAGCAGCTGGAACAGGAAATAAAAATGAATCATTTCACGTTACATTGAATTTTAAGTAGAAGCAGCACACATGATTCTGAGTTAGCTCATCATTATGAAGTTATTCTAGCACGTAGAAGATAACACTTTTGAGATATAACTTGAAGCTATTTTTTGTTTCCCACAGACAGTATGGGAAAGGGATTTAAATACCTCAGAGACTCTGGAATTTGTGATAGTAACAATGATAGTCACAGCTGAGAGTCCAGTTTTTAACATTGCCTTGTTAGTTGGCCAGCTCTTCCATGCCTGTGGGTATTCTTCAAATCTGGTTTTGTGCTATTTTAATGTAATTTCAGAGAAATTACCGGCAGTGCCTCTTTTGTGGCATTCAAATGATATTGTTGTGTTCTACATTGTTGAATCAGCACCTTTAAAATAGAATAAGAGCATGACATATACTTTTCGTGCAGAGTTACTAGGAAAGAGTTGAAATTCTAGTTCACAAATGAAAACATTTGTCTTGTAACAAAATTAAAAATCACTCAATCACTTATGTGTTCAGAAATTTTACTTTGATGTTTCCTAAATTCTCTTTAGTAATTCTGTCTACAGCTAATTTTTGTTAAATTTGTTATTTTTTGTTTATAAACATTGAGACTTGATTTTCTTTTCTTTTTAGGATCCCCTGCCTTGACTGGAACTGGAACAATCAACGTCATAGTAGATGATGTCAATGACAATGTCCCCACATTTGCCAGTAAAGCGTATTTCACAACAATTCCTAAGGATGCACCAACTGGAACAGATGTTTTATTGGTAAATGCCTCAGATGCTGATGCTTCAAAGAATGCAGTTATAAGGTCAGTACATTTTCCTTTGTAAAGTTTGTCTGTTTTCTCATTAAACATTAGTTTTTGAACTACATGAATATAATGTTTAATTTAAATGAACGTCATATTAACACATATCCTCTTCTTGTTATCCATTGCTGATAGCCAACAATTCATTAAATGAAGATTCAAACAGTAAACATTTTACTTATTACTCTAAGATTTTATTTAATTTTTATTTTATTTATATTTTTATCATATCTCATGGTTTTGTGGTTTGGGACTACACTGGGTGCTTCTGTCTCATGAGGTTGACTGGTGGCACTTCACAGTATTTACATGGTGACTGAATGATCTGGAGGGGCCAAGATGACTTTGCATGCCTGCTGCCTTGGCAGGGTTGGTTGGAAGGTTCAGGATCATCTTGGCCCCCTCTGTCCTCAAGTAGTCTCAGAACTTCCTGATGTGGTTCTTTAGCAAAGTAGTTGGACTTTTTAGTTGGTGGTTCTCAACTCCAAGAGCCACAAGTGAAAGCTCCCAGAACTCTCAAAGGTCAGACTCAGATGTGCCATAGCAGCACTTCTATAATACTCTGTTGGTCAAAGCAGTGGTGACCAGCTCAGATTCACTGTGAGGAGAAACATGCATCACTCGTTGATTGGAGAAATGTCAAAGAATTTTGACCATTTTTATTCCACTACTAGCTCTAATAAGAATATTTGTGTATTCTTCATTTAGTAAATGTATTTTACTTTGCTTAAATCCTCTTAAAATTGAGAACACAAATATGATAACTTGTTCAGAGAGGATGTGAAAGAAATTTGAGTTGCAACATTTTATCAACCTAGATTGTCCCCTTCTTCCATATCTATTCTAAACTACAAGAAATGAAGATTTCCAAAGGTTCTAGAGAAAAACTCACACACATAAATATTTTATACCCCTCCTCCACTTTCTATAGGCTGGTATTAGGTAAATTAGAGTTGGTTAGATGGCTATGAAAGTAATGGAGCAGAAGATAAAATTTGAGACATTAAGAATTATCAGCTATGGGTACCAGATATACGGATATGGTAATGAGCTGATTCATGTCTTATTTTGTTGTTTGTTACCAATTTTCTTTTAACAAAATCATTTTGGAAAACTGGTTTTCACCACACAAATTTTAAGAAACACATTCAGACCACAATACTTGGTCTCTCTAAGAAATGACCTTTAAGCTGAAAGGACTGAGCTATGGAATGGAATTAATCTCGTTGTTTTATCTAAGAAGGTCAGCATGTCTGGACCAGAGTGAGAAAGGAGTCAGAGAGGTAGGCAGGGGCTAAATCATGCAGGCCATATACAGGCCATATATGTCACGATACAGAATTGGGGTTTTCCAATTTACCTTTAGGTGAGAAACTACTGGGGAGTTTTAAACAGAAGAGACACATAAACTGGTCTACATTTGGATAGAATCTGATGAGAGAGGATTTACGGAGAGAAACCAGTGCACCATTTAGGCACTAATTAATATAGTTATCCAAGTAGAGTAACTTTGTACTTACGTGGAGAAATGAAAATTGAGTAAATAGATTTGGGGCATACCTTTGAAATTGGATGTGAGACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTCGGGGGAGGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAAAACAAAGAAATTGGACGTGAGATCAAATGAAAGAGAGAAATCAGAATCATCTAAGTTTTCCACTCAAACACCTAGGCAGATCATGATATGATATCATTTACTGAAATGGGTAGCATTGAAGGAGGAACAGTTTTGTGAGAAGTCAGAAGTATTCTATTTGAATACAGTTTCAAATGACTGTTACTCATTCATTTA
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Task1_train_8781
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This variant affects the gene FAT4 (FAT atypical cadherin 4) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Van Maldergem syndrome 2
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GCCTTGAAAAAGCTACTTAAACTTTCTAAACTTGAGCTTACTCATATACCAAATGGAGATGACAGCAGTGCTGATTTATGGGGATTAGATAAGACAGTTTATGTAAACTTCTTAAACCAGTGCATGCATATCTAAGGACTAAACAAATATTTACTGTTATTGATATTTCTTTCAATATGTTGCATGGAATTTTGACAGTCTTATTTGATGTGTTTCTTATCGTATCCTACATTCATATCTATTTTGTGTGTGTGAAATATTTGTTGCATAATTTTACCATTGCTTACAGTAAGCAAGTACTAAAAAGGCATTTACATTTTTTTTTAGTTTATAGTTCATTATGCATATTACCAATAGATTGAGGGCTATTTTTCCCTTTAGTGTAAAATCAAACACTAATAGGTAAGATTTCTGAAGTCATAAACTTTATGTTAAATTTTTAGATATTTCTTAGACGTCAAAATTTTTTGACTTTGTATGTTAATTTAAATGAAACACTTAATATAAAATATCTTATGATATATATATATATATGGCAACAATGATCAGTGTGCAGTCTAAATTTAATTGCATCATTTTCTGGGAGGTATCATGCTTCTTTATTGTGCTCTGCTCAACTGGGTATACACATTCTTTCATCTAACCTAGAATTCACAAAAATAACAGATCTCCAAAACCATTTCATTCCATAATTTCCCCATCTGTTGATTTTGGTTCCTATACACACATCTGAGCATAAAAGCTCATTGGTACTAGGCCACGAGTAATTACAATCTAAGAACATAGAAGAATGATTGAATAGTGGTAAAGGAAATACCAGCAAATCACTTGACTATTAGAAAATAATATGGTAAGGTTGTGAATCTCAATACCATTCTGTGATAATGAGGGCACTCCATAAACATTTTACAAATAAATGAATGAGTGGCTTTATTTACAGAATATTGAATGGTAAAGTTAAGTAGAATTTAAATGTCATATTAAGGGAAATAACTTTATTGAAGGTAAAGTAGTATCTTAAGCAGAAAAGGAGAGTATCTGGGGTTTTATTTTATTTTACATAAATGCAGTTAAATGGATCTTCATTGTTTCTATTTAGAAGAGTTTGAGTTTGAAAAACGGTTTTGAAAACACAACCAACAGCAGATAATTTGTCTTTCAGTTATGGGGACAGCCCACAGAATTCCAACACATATGGCATCTAGCCTTCACCACAAAATTAGTCTAGTACAGATAGTGTGGCCCAAGTGTTTGGCAAATGTTGGGTTTTCACCATATATTGATAGCAGCTGGAACAGGAAATAAAAATGAATCATTTCACGTTACATTGAATTTTAAGTAGAAGCAGCACACATGATTCTGAGTTAGCTCATCATTATGAAGTTATTCTAGCACGTAGAAGATAACACTTTTGAGATATAACTTGAAGCTATTTTTTGTTTCCCACAGACAGTATGGGAAAGGGATTTAAATACCTCAGAGACTCTGGAATTTGTGATAGTAACAATGATAGTCACAGCTGAGAGTCCAGTTTTTAACATTGCCTTGTTAGTTGGCCAGCTCTTCCATGCCTGTGGGTATTCTTCAAATCTGGTTTTGTGCTATTTTAATGTAATTTCAGAGAAATTACCGGCAGTGCCTCTTTTGTGGCATTCAAATGATATTGTTGTGTTCTACATTGTTGAATCAGCACCTTTAAAATAGAATAAGAGCATGACATATACTTTTCGTGCAGAGTTACTAGGAAAGAGTTGAAATTCTAGTTCACAAATGAAAACATTTGTCTTGTAACAAAATTAAAAATCACTCAATCACTTATGTGTTCAGAAATTTTACTTTGATGTTTCCTAAATTCTCTTTAGTAATTCTGTCTACAGCTAATTTTTGTTAAATTTGTTATTTTTTGTTTATAAACATTGAGACTTGATTTTCTTTTCTTTTTAGGATCCCCTGCCTTGACTGGAACTGGAACAATCAACGTCATAGTAGATGATGTCAATGACAATGTCCCCACATTTGCCAGTAAAGCGTATTTCACAACAATTCCTGAGGATGCACCAACTGGAACAGATGTTTTATTGGTAAATGCCTCAGATGCTGATGCTTCAAAGAATGCAGTTATAAGGTCAGTACATTTTCCTTTGTAAAGTTTGTCTGTTTTCTCATTAAACATTAGTTTTTGAACTACATGAATATAATGTTTAATTTAAATGAACGTCATATTAACACATATCCTCTTCTTGTTATCCATTGCTGATAGCCAACAATTCATTAAATGAAGATTCAAACAGTAAACATTTTACTTATTACTCTAAGATTTTATTTAATTTTTATTTTATTTATATTTTTATCATATCTCATGGTTTTGTGGTTTGGGACTACACTGGGTGCTTCTGTCTCATGAGGTTGACTGGTGGCACTTCACAGTATTTACATGGTGACTGAATGATCTGGAGGGGCCAAGATGACTTTGCATGCCTGCTGCCTTGGCAGGGTTGGTTGGAAGGTTCAGGATCATCTTGGCCCCCTCTGTCCTCAAGTAGTCTCAGAACTTCCTGATGTGGTTCTTTAGCAAAGTAGTTGGACTTTTTAGTTGGTGGTTCTCAACTCCAAGAGCCACAAGTGAAAGCTCCCAGAACTCTCAAAGGTCAGACTCAGATGTGCCATAGCAGCACTTCTATAATACTCTGTTGGTCAAAGCAGTGGTGACCAGCTCAGATTCACTGTGAGGAGAAACATGCATCACTCGTTGATTGGAGAAATGTCAAAGAATTTTGACCATTTTTATTCCACTACTAGCTCTAATAAGAATATTTGTGTATTCTTCATTTAGTAAATGTATTTTACTTTGCTTAAATCCTCTTAAAATTGAGAACACAAATATGATAACTTGTTCAGAGAGGATGTGAAAGAAATTTGAGTTGCAACATTTTATCAACCTAGATTGTCCCCTTCTTCCATATCTATTCTAAACTACAAGAAATGAAGATTTCCAAAGGTTCTAGAGAAAAACTCACACACATAAATATTTTATACCCCTCCTCCACTTTCTATAGGCTGGTATTAGGTAAATTAGAGTTGGTTAGATGGCTATGAAAGTAATGGAGCAGAAGATAAAATTTGAGACATTAAGAATTATCAGCTATGGGTACCAGATATACGGATATGGTAATGAGCTGATTCATGTCTTATTTTGTTGTTTGTTACCAATTTTCTTTTAACAAAATCATTTTGGAAAACTGGTTTTCACCACACAAATTTTAAGAAACACATTCAGACCACAATACTTGGTCTCTCTAAGAAATGACCTTTAAGCTGAAAGGACTGAGCTATGGAATGGAATTAATCTCGTTGTTTTATCTAAGAAGGTCAGCATGTCTGGACCAGAGTGAGAAAGGAGTCAGAGAGGTAGGCAGGGGCTAAATCATGCAGGCCATATACAGGCCATATATGTCACGATACAGAATTGGGGTTTTCCAATTTACCTTTAGGTGAGAAACTACTGGGGAGTTTTAAACAGAAGAGACACATAAACTGGTCTACATTTGGATAGAATCTGATGAGAGAGGATTTACGGAGAGAAACCAGTGCACCATTTAGGCACTAATTAATATAGTTATCCAAGTAGAGTAACTTTGTACTTACGTGGAGAAATGAAAATTGAGTAAATAGATTTGGGGCATACCTTTGAAATTGGATGTGAGACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTCGGGGGAGGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAAAACAAAGAAATTGGACGTGAGATCAAATGAAAGAGAGAAATCAGAATCATCTAAGTTTTCCACTCAAACACCTAGGCAGATCATGATATGATATCATTTACTGAAATGGGTAGCATTGAAGGAGGAACAGTTTTGTGAGAAGTCAGAAGTATTCTATTTGAATACAGTTTCAAATGACTGTTACTCATTCATTTA
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GCCTTGAAAAAGCTACTTAAACTTTCTAAACTTGAGCTTACTCATATACCAAATGGAGATGACAGCAGTGCTGATTTATGGGGATTAGATAAGACAGTTTATGTAAACTTCTTAAACCAGTGCATGCATATCTAAGGACTAAACAAATATTTACTGTTATTGATATTTCTTTCAATATGTTGCATGGAATTTTGACAGTCTTATTTGATGTGTTTCTTATCGTATCCTACATTCATATCTATTTTGTGTGTGTGAAATATTTGTTGCATAATTTTACCATTGCTTACAGTAAGCAAGTACTAAAAAGGCATTTACATTTTTTTTTAGTTTATAGTTCATTATGCATATTACCAATAGATTGAGGGCTATTTTTCCCTTTAGTGTAAAATCAAACACTAATAGGTAAGATTTCTGAAGTCATAAACTTTATGTTAAATTTTTAGATATTTCTTAGACGTCAAAATTTTTTGACTTTGTATGTTAATTTAAATGAAACACTTAATATAAAATATCTTATGATATATATATATATATGGCAACAATGATCAGTGTGCAGTCTAAATTTAATTGCATCATTTTCTGGGAGGTATCATGCTTCTTTATTGTGCTCTGCTCAACTGGGTATACACATTCTTTCATCTAACCTAGAATTCACAAAAATAACAGATCTCCAAAACCATTTCATTCCATAATTTCCCCATCTGTTGATTTTGGTTCCTATACACACATCTGAGCATAAAAGCTCATTGGTACTAGGCCACGAGTAATTACAATCTAAGAACATAGAAGAATGATTGAATAGTGGTAAAGGAAATACCAGCAAATCACTTGACTATTAGAAAATAATATGGTAAGGTTGTGAATCTCAATACCATTCTGTGATAATGAGGGCACTCCATAAACATTTTACAAATAAATGAATGAGTGGCTTTATTTACAGAATATTGAATGGTAAAGTTAAGTAGAATTTAAATGTCATATTAAGGGAAATAACTTTATTGAAGGTAAAGTAGTATCTTAAGCAGAAAAGGAGAGTATCTGGGGTTTTATTTTATTTTACATAAATGCAGTTAAATGGATCTTCATTGTTTCTATTTAGAAGAGTTTGAGTTTGAAAAACGGTTTTGAAAACACAACCAACAGCAGATAATTTGTCTTTCAGTTATGGGGACAGCCCACAGAATTCCAACACATATGGCATCTAGCCTTCACCACAAAATTAGTCTAGTACAGATAGTGTGGCCCAAGTGTTTGGCAAATGTTGGGTTTTCACCATATATTGATAGCAGCTGGAACAGGAAATAAAAATGAATCATTTCACGTTACATTGAATTTTAAGTAGAAGCAGCACACATGATTCTGAGTTAGCTCATCATTATGAAGTTATTCTAGCACGTAGAAGATAACACTTTTGAGATATAACTTGAAGCTATTTTTTGTTTCCCACAGACAGTATGGGAAAGGGATTTAAATACCTCAGAGACTCTGGAATTTGTGATAGTAACAATGATAGTCACAGCTGAGAGTCCAGTTTTTAACATTGCCTTGTTAGTTGGCCAGCTCTTCCATGCCTGTGGGTATTCTTCAAATCTGGTTTTGTGCTATTTTAATGTAATTTCAGAGAAATTACCGGCAGTGCCTCTTTTGTGGCATTCAAATGATATTGTTGTGTTCTACATTGTTGAATCAGCACCTTTAAAATAGAATAAGAGCATGACATATACTTTTCGTGCAGAGTTACTAGGAAAGAGTTGAAATTCTAGTTCACAAATGAAAACATTTGTCTTGTAACAAAATTAAAAATCACTCAATCACTTATGTGTTCAGAAATTTTACTTTGATGTTTCCTAAATTCTCTTTAGTAATTCTGTCTACAGCTAATTTTTGTTAAATTTGTTATTTTTTGTTTATAAACATTGAGACTTGATTTTCTTTTCTTTTTAGGATCCCCTGCCTTGACTGGAACTGGAACAATCAACGTCATAGTAGATGATGTCAATGACAATGTCCCCACATTTGCCAGTAAAGCGTATTTCACAACAATTCCTAAGGATGCACCAACTGGAACAGATGTTTTATTGGTAAATGCCTCAGATGCTGATGCTTCAAAGAATGCAGTTATAAGGTCAGTACATTTTCCTTTGTAAAGTTTGTCTGTTTTCTCATTAAACATTAGTTTTTGAACTACATGAATATAATGTTTAATTTAAATGAACGTCATATTAACACATATCCTCTTCTTGTTATCCATTGCTGATAGCCAACAATTCATTAAATGAAGATTCAAACAGTAAACATTTTACTTATTACTCTAAGATTTTATTTAATTTTTATTTTATTTATATTTTTATCATATCTCATGGTTTTGTGGTTTGGGACTACACTGGGTGCTTCTGTCTCATGAGGTTGACTGGTGGCACTTCACAGTATTTACATGGTGACTGAATGATCTGGAGGGGCCAAGATGACTTTGCATGCCTGCTGCCTTGGCAGGGTTGGTTGGAAGGTTCAGGATCATCTTGGCCCCCTCTGTCCTCAAGTAGTCTCAGAACTTCCTGATGTGGTTCTTTAGCAAAGTAGTTGGACTTTTTAGTTGGTGGTTCTCAACTCCAAGAGCCACAAGTGAAAGCTCCCAGAACTCTCAAAGGTCAGACTCAGATGTGCCATAGCAGCACTTCTATAATACTCTGTTGGTCAAAGCAGTGGTGACCAGCTCAGATTCACTGTGAGGAGAAACATGCATCACTCGTTGATTGGAGAAATGTCAAAGAATTTTGACCATTTTTATTCCACTACTAGCTCTAATAAGAATATTTGTGTATTCTTCATTTAGTAAATGTATTTTACTTTGCTTAAATCCTCTTAAAATTGAGAACACAAATATGATAACTTGTTCAGAGAGGATGTGAAAGAAATTTGAGTTGCAACATTTTATCAACCTAGATTGTCCCCTTCTTCCATATCTATTCTAAACTACAAGAAATGAAGATTTCCAAAGGTTCTAGAGAAAAACTCACACACATAAATATTTTATACCCCTCCTCCACTTTCTATAGGCTGGTATTAGGTAAATTAGAGTTGGTTAGATGGCTATGAAAGTAATGGAGCAGAAGATAAAATTTGAGACATTAAGAATTATCAGCTATGGGTACCAGATATACGGATATGGTAATGAGCTGATTCATGTCTTATTTTGTTGTTTGTTACCAATTTTCTTTTAACAAAATCATTTTGGAAAACTGGTTTTCACCACACAAATTTTAAGAAACACATTCAGACCACAATACTTGGTCTCTCTAAGAAATGACCTTTAAGCTGAAAGGACTGAGCTATGGAATGGAATTAATCTCGTTGTTTTATCTAAGAAGGTCAGCATGTCTGGACCAGAGTGAGAAAGGAGTCAGAGAGGTAGGCAGGGGCTAAATCATGCAGGCCATATACAGGCCATATATGTCACGATACAGAATTGGGGTTTTCCAATTTACCTTTAGGTGAGAAACTACTGGGGAGTTTTAAACAGAAGAGACACATAAACTGGTCTACATTTGGATAGAATCTGATGAGAGAGGATTTACGGAGAGAAACCAGTGCACCATTTAGGCACTAATTAATATAGTTATCCAAGTAGAGTAACTTTGTACTTACGTGGAGAAATGAAAATTGAGTAAATAGATTTGGGGCATACCTTTGAAATTGGATGTGAGACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCATGGGGTCGGGGGAGGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAAAAAAAAAACAAAGAAATTGGACGTGAGATCAAATGAAAGAGAGAAATCAGAATCATCTAAGTTTTCCACTCAAACACCTAGGCAGATCATGATATGATATCATTTACTGAAATGGGTAGCATTGAAGGAGGAACAGTTTTGTGAGAAGTCAGAAGTATTCTATTTGAATACAGTTTCAAATGACTGTTACTCATTCATTTA
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Task1_train_8782
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The following genetic variant occurs in FAT4 (FAT atypical cadherin 4) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Van Maldergem syndrome 2
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Task1_train_8783
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Assess the clinical impact of this variant on gene FAT4 (FAT atypical cadherin 4), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Van Maldergem syndrome 2
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Task1_train_8784
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This mutation occurs in MFSD8 (major facilitator superfamily domain containing 8) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis 7
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Task1_train_8785
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The gene MFSD8 (major facilitator superfamily domain containing 8), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis 7
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CCAACTTCAGGTAAACTCAGTAAATTGTTAGATTAAAGCCATTTTGCCTCAAATACTTATTAGCCTGACTAGTTTGGGGCTGTCAGGGATCATCCAAATTAAAAATCCAACTAAAATTCTGCAGCTCTACACAACTATGCAGACATAGATTGAAAACTGTTGTGTTCCTCCCCGCCACTACTGAGAGATGGGAAAAATTAAAGTAAATTAATTAATGTTTTACTAATTAAATGTTTTTCTCCAGTTTAAGGGGGTTGAAAAATAGCAATAATTTTAAGAAACCATTTACTGTTTTGTATATATATATATAAAATAACACATATCTGGATTATGTTTCTAATGTGAATTTTTGGCATTTGAAAGAAAGTAGGTATCCCTATTAGGCTAATAGGCAGTGAAGTATCTTGATCTCTTAATCCTCTGTATTGCTCAAATATTAGCATTATCCATACTCATTTATTAATGTAGGGGTTACTTAGTGAAACCCTGAACTAAAATAAGGCAGAGGTGTAGTATTAGAAGAAAGACTCATAGAAGGCAAGGTAGGATGTTAGGCACGCTAAATGGAAAATATGTGTTATAATTTTTATTTCATAAGTGAACTTGATAATAGAAAATGCATTTTTTTATAAATAAAAAGTAGGTGTCTGAATAAAAATACCTCTACTTGGGTAGAGGTATTTAAAATTCTATAATTTTGTTCTGCTATGGCTAATTCTTACAGAACCCTCTTTCTGGTTCCACTGTATATTATTTTAATGACACTTCTGCAGTGGGTATTAAGAATACAGCTTCACATTTATTCATCATTGTCCATTCACTCATTAGTTCATGCAACCACAAAAAGGTATTATAAGAATAATATTTCATTTCTGAGGTAAGGAAATTATCATCTAGTATGTTTTTATATAACCTACTATTCACAATGACATGTAGAATTCTCTCTGTTATTCAACATATGTTCTTGTTCTTCAAAATCTGCAATATCTGTAGTCTGATTCTTGGAGACTGGCTCACCGCAATTGTCTAGCAGAGCTTTAGACCAGGAAGTGCCACACAGCAAGTAGTTTCCATCACAGTCTTAGCTAGTTTATTCCTGAATCCTCCCATATCTTACAGAAAGAGCAATGAGTCTTTTGTAAACCACTCCCAGGAGGGTGATGGTGAGCACTATTATTCCACACACCAGGCTGAATGCCCATCGTGGTCCCCAGTGAGCATACACTTGGCTGATGAACATAGGCCCAAGAATCCGGGCTCCACTTCCAGATGCTGTTAACCAGCCCATGTATACACCCTGTTGGGGGTGAAATGGAGGACAAGCAGATTGATATTGGGGTTTAGTTATTTAAAAGCAAAGAAATGGTATTACCAAACTACAGCAAACTTACAAGAATCATTTCTGCATCTTTTACTTTTAAATTAAACATAAAATGCCTCCTATAAATATAGCATTTAATATTAAGTCAGATTAAAAAAAATAAAAGGAGTGTAAAGGGAAAAACTTACTGTCTGCTGAAGCCCTGGGAATAATAAAATTGATTAAAATACCTTTTAAAGCTAACATTTATTTTGTACCTGCTACATGCCAGTCACTGAGGTAGGTGCTTTAAATACATCATTTGTAATGTTCACAAGTTTCGATGACAGGTGTTATGCCTGTTTAACAAAGGTAGAAGCTGAAACTCAGAAAGTTTAAGTAACTTGTTCAAGAGGTTTGAAGCCATATTTGGCTGACTCCACTGTGCCACTTTACACTCTACCACAATGCCACTCCTACAACTTCTGTATCCAAAACTATAACCCACATAACCTACCCAAGAATGAACTTTATAGAAGTTGTGGGATTTTTAAAAATTTTAAATGCTGAATATGATAAAAATCCCTCAAATCAGTCTGTGTAAAAATAGAGAATGGCAGCAAAAAATGTTGAGTGCTTACAAGTATATTTTCTATAATTGCAATGTCAGGGTACCTGGCTTACCTGAGGTTTTGGTCCTAGAATTTTTGAATATAGAGTATAGGACATAAGATTGCAGACTGGATAGCCTAATCCTATTAGCACAGCTGATGTAAGGAACTGGGCCAGATGAATCACCGGGGTGTAGAGGCACCAGGCTTGTTCAATCGAGCAACCAGTTGGTCTTTCATTGTCATCTTCCATTGGAGACTTCCAAAGACCAATAATAATTTCCCCAAATGTGGTATTAGGGATTGAATTATTGTGCAAATCTGTAAAAACAAAACCATTGCAGTGCATTACTTGTTGATTTTAGATAAATAACAGAGGTTAACATTATAGAATTATGTATGGCTATACCTTCCCACTGTATTTTGGGAAATTGATTTCCCCAAGGTAACAAGATAAAGAAGCCAACCCATACAACGATGAGTCCTCCCAGTAGAATAGCACGCTCGCCAATCCTGTTAAAGAACAGAAACTCTGTAATTTTAAAATGAAACATTATAACATAGCTTCATTACTTTCATAATTTTAAAAACTAAAAATAATATCTTGTACTTTTAGTGATATATCCATTAAAAAGAATGCTAAATATAATTTTCCACTAAAAATAACCAGGACTCCTCTGAAAAATGGCTGACTTAAGGTCTGGGACACAAAAAGTAGATGAGCTCAGATCTTTCACAGCAAAAAGCACAGAAGTTATCAGTGACTACTAGGTCATGAGTCTTTTTGACTCAGCCAATTTGAAGAAGCTGGCCAAAAATGTGACAATGTGAGTACCAAAACAGAATAATAATGGCAATGGATTGAAACACACAAAAAGTATTATCATCTGTGGCCTGGTGTAGTGGCTCACACCTATAACCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAAGCGGGAGGACTGCTTGATGCCAGAAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATTTTAAAAATTAGCCAGGAGTGGTATTTGGTGCCTGTAGTTCTAGCTACTTAGGAGGTTGAGGCAGGAGGATTACTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAATGAGCTGTGATGGCACCACTGCACTCCAAACTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCGCCAAAAAAAAAAAAAGTGTTATAATCTATGAATTCATAGTATATTAAAATAAAGTACTCTTTGGTCAGTTTTTGAGGATGTTAGGGAAACAAAAGAAAATAATCAAGCCTTTATCCTGCCTTTCCTATACAACTATAGCTCAGGTTAACCAAATAGTTGGTGAGGGAAAGATTCTCTTCATGGTAAGTATTCTAGCAAATAAATAAAGGAATGATAGAATTAAAATACCAGAATTTTGTAATGATTCATTAATGAATTAATGGATCTATGGAATAATCAGTGGCTACTTACATGTTAAGAAGAGATAAACAAAACATTATATTTCTTCTGATATAAGCACATATTCCCACCTATAAAGTATTCTTGCCAAAAAATTGAACCCAAATTTCATCAAGCTTCTAGATGCAAGTACTAGTTTTTAAGAAATACAGCAATCATGTCATCTGCAAACAGAGGCAATTTGACTTTCTCATTTCCTAATTGAATACCCTTTATTTCTTTCTCTTGCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAACACTATGTTGAACAGGAGAGGTGAGAGAGGGTATCCTTGTCTTGTGCCGGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGATACTGGCTGTGGGTTTGTCATAAATAGCGCTTATTATTTTGAGATACGTTCCATCAATATCAGTTTATTGAGTGTTGTTAGCATGAAGGAGTGTTGAATTTTATCAAAGGCCTTTTCTGCATATATTGAGATAATCATGTGGTTTTTGTCATTGGTTCTGTTTATGAGATGGATTACATTTATTGATTTGTGTATGTTGAACCAGCCTTGCATCTCAGGGATGAAGCAGATTTGATCGTGGTGGATAAGCTTTTTGATGTGCTGCTGAATTCAGTTTTCCAGTATTTTATTTTTTATTTTTATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGTATGCA
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Task1_train_8786
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The gene MFSD8 (major facilitator superfamily domain containing 8) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Neuronal ceroid lipofuscinosis 7
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Task1_train_8787
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A variant was discovered in gene NAA15 (N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 50
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GGTGCATGCCACCATACCTGGGTGTTTTTTGTATTTTTAGTATAGACGAGATTTTGCAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCGTGACTTGAAGTGATCCACCTACCACTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACCTGGCCAGATTGAAGTTTGAGCTTGATCTCAGAAAGAAACGTTATAAGTTTCTGGAAAGGGAAGTGGACTTCCGTTTTTCTTTTGAGTGTGTTTTAAAAAGATTATTTTGGGCCAGCCACAGTGACTCATGCCCATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGCGATCACTTGAGGCTAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCATCATAGTGAGACCTCGTCTCTATGGAAAATAAAAAATTAACTGCATGTGGTGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCTAGCTGCTCTGGAGGCTGGGGTAGAAGGATTGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGAGTGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGATAGAGCGAGACCATCTCTTTTAAAAAACGCAATAATTAGGAGGCGGGCGGATCACGAGATCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTATAGCTGGGCGTGGTGGCAGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAACAAACAAACAACAACAACAACAACAAAAAACAACAAAACCCAATTACTTTGGTAGGAGAATAAAAGAAGACAGACTGAAGATAGGTGGGTTGGGTAGCTGGTACAGTAATCAAGATCTAAAGTGAAAAAGGGCTGTATTTGGGAAGTGGAATATTCTCCTCCTTGATAGCAGTTTTTACAACCTACTTTAATTTTGCTTATTTATCTGTCCTTTACTAGACTTTAAGATCTTTTAATATAGGAGGCTATTTTGATGACCTACGTCTTAGTTATTAAGAAGTTTTAGGCTGGGTTTGGGAGCTTATGCCTGTAATCCCCGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGTATTGCTTGGGCTCAGGAGTTTGAGACCATCTTGGGCAACATGGCGAGATCCCATCTCTACCAAAAATAGAAAAAAATAGCTGGCATGCTGGTGTGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGTATCACTTGAGTGCAGGGAGTGGAGGTTGCAGTGAGCAAAGACCACACCACGACACTCCAGACTGGGTGACAGAGCAATACCTGTCTCAAAAAAAGGGAAAGAAGTTTTAATAATTACGGTTAAATGAATGAATGTTTTTATTTTATATGTGGCTGAGTTTTAGAAACTTTGTATTACACTAAGGGTTGTCCTAAGAATCTTGTTAGTTCAAGAAAATAAAATCTTCATGACTTTACATAACTGGATTCCATGAAGACCCATTCCTTCTTTTTCCTTTTACTATTAATAATATAGTAACTGTTTACATATATATATATTGACTTTGTGCCAGCCAGTGAGCACTTTATATATGTTATCCCATTTAGTTGTCAGTAGTATGATTTGCTGCATAGACTATTTGTTTACATTTTAGTAATGAGGAAACTTAATGAGACTGATTTGTCCAAGGTTACAGAGCTGATAAGGTAGGCAAGACCTAATTTTCTCTGGCTGCAAAAGCTGTGCTCTTTTCCACTGTATTAAACTGCTTTATATCTTTGAAATCAATCTCCCCCTCCCCTTCCCCTTCTTTTTAAGCTTGTAGTTTTATAAATGGCTGTGGTTCTCCAAGTTTTTTGGGAGGTCGTTTGGAATAGTAATTTTTGACTTGTAGGTTGTACCCTTAACTAAATTCTTTAGGTTGGCACGTTTATGGCCTTCTTCAGAGGTCAGACAAGAAGTATGATGAAGCCATTAAGTGTTACAGAAATGCACTAAAATGGGATAAAGACAATCTTCAAATCTTAAGGGACCTTTCCTTACTACAGATTCAAATGCGAGATCTTGAGGGTTACAGGGTAAGTAAAATAGAGACTTTTTTTTTTAATTCTAAGGGGAAAATATGTACAACTTTGAGTACTTTCAGATACATAAATTTTTTATTTCATTTTGAAAATAATTTAATTGAATTTTTTTTTCCTCCTACCACAGTGGTTATGTTTATGATTGGAATAATCAGATCTTTAAAAATAAATTATTTTATGGTGAGGCAGATTTGGCCTACTGTGTAGGGTTGACTTAATTTGATAAAAATTAACATCAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGCCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCCTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCGGCCTGGGTAACAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATCAGTACTCCTCAAATAAACAATGCCTTTGTCTAGTATTGACATGTAACTCTAACATTTACTTCCCACATTTTTCTGGAAAGCAAAACAAAAAAAAAATTTTTTTTTTCTTGGAGACATTAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAGCTTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGACATGTGCCACCATGCCCAGCTCATTTTTTATATTCTAATAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGCAGTCCACCCCACCTTATTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACGGGCATGAGCTGCTGCACCTGGCAAAAACAAATGTTTTGTTTCTTCTTTCTACCTCCACTGACTCTAATATATTTTTGTAGCTTCGATTTTAACCCTTAAATTAGTGTTAGATCTATTTAGTTCCTCTTTCATATTCTTTCCTCTTTATGTATGTTAACTCTGTAGTTGGACACTTAATTTTTAAAAACATTTTTGAATATTTTTCCTTTGTGCTGTTCTTTCCATCCTGCCTCTTTTCTGGGACTGAGCAGATCAAGAAATAAAGAAGGGTCTTAAGTTTGGTCTTAAGTTTTAAAAACTTAAATCTGGTCTTAAGTTTTAAAAAAATTCTAAGATTAGCTTGGAGGCTTCATTATGTTCTTAACAAATATTTCTTTGCCTCCATAAAGCTACACAATATGGATGTTTGAAGTATTTTCTATTATTGTTCCCATCATTGTGTTGTAAAATGCTTGGGGTTGTGGGATAAATTAATGTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGCGTCTTGCTCTGTTGCCAGGCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTGATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTAATATGGAGATCTTTTAAAGGAGCACTTGCTGTTACTAAAAGCCTAAGAAAAAGTGTTTATTTTTTTCCTTTTAAAGGAAACGAGGTATCAGTTACTTCAGCTTCGACCTGCGCAGAGAGCATCATGGATTGGTTATGCTATTGCTTACCATTTATTAGAAGATTATGAAATGGCAGCAAAGATTTTAGAAGAATTTAGGAAAACACAACAGGTAATAACTAGAAGCCATTTTACTAAGTCTGATCCTAAGTATAACTAAAAAAATAATGTGCATAGTCTGGCTTACTTTTAATTTTGAA
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Task1_train_8788
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene NAA15 (N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 50
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Task1_train_8789
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This sequence variant lies in NAA15 (N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 50
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GTGTTGCATATACATTCTATTTTATTGGGTAGATATATGTGGTATACCTCTATTGTTCTCTTTCTTTGGATGGTTAAGCTAATCCCCTTAGCATTATTATTTTTTGAATAACAGTATCTCAAGTAGCTGTTCCCATTCTTCTAATAAAGTGCCACACCCTCTGCATATATATCTTGTTTGCCTTTTATATTTAAATAAGTAGAGGATAAGATGTTGGTTTTACCTTGAAATAAATTTCCTATTTCCCTCTCATTTAGCTGCCAAAATGGTATATTACTTAGATCCTTCTAGTCAGAAGCGAGCTATAGAGTTGGCAACAACACTTGATGAATCTCTCACTAACAGAAACCTCCAGGTAAAGAGTTTTTCATAATCTCTCTGTAAGAATACTTAACTACTTTTTTCACCAAGAGAAATAATTGGGTATTTATACACACTGTTTTTTAAATCATTATGAATCTGGGTCAGAAACAACTTATCTTAAAATTTATTTAGGCTGCTTGGCATTCAGTAACTAGTTTCACATCTGTAGCTTGGAATAACTTTTTAAGAAATATGTTTTAATAAAATCATATACATTCCATCGTCATTTTTGGATTTCATTTCATATCTCTGCATTTCTGAGCAAGCAGTGGTCTCAGTGGAGATTCTAACATGTTTAAAATGTATTTTGGCTAGGCGTTTTGGTTCATGGCCTATATTCCCAGCACTTTGGCAGGCCAAAGTGGGCAGATCACTGCAGCTCATGAGTTCGAGACAAGCCAGGGCAACATAGTGAGACCCCATCTCTTAAAAAAAAAAATCAGTCAGATGTGGTGGCACTGTATTCCCAGCTACTTGGGGGACTGAGATATGAGGAACACTTGAGCCTGAAAGGTTGGAGCTGCAGTGGGCTGTGATTGTGACGCTGTACTCCAGTATGGACAACAGGGCAAGACCCTATCTCAAAATAAAGAAAGATGTATTTACTAGGGGCTAAATAAAAATACTTATTTTGTAACTTGTAATACAATATGAGATTAAGTTAAATAAAAATTAATATGGGTGTATTGTAAAATACTGTAGTTTAAACTAGAAACAAAGGGATAGCTACCTCATGTTATAATTTGCCAGATAAACATGTATATGCTGAAAGACAGTTATTAATAAATATATTCATTTAATAGCAAATGAAGGCAGTATCTTTAAGAAAGAAAAATTAGACTTGTTTGTTTTACCATTTAGATTAGAACCTGGATTTAAAGTTCTAATCTAGGTCCTTTGTAACCTGGATTTAAGTTGCTTTGTAACCTGGCAAAGTTTGTAGGGATTTTTGCATGTGGAAACTAAGTAGCTTTTCTAAGTGAAAATATTAAGAAAGCAAACATGAGAAATGCAAATCAACATGAATCAACAAAAAAGATAAGAAGCAGACTTACTTAGGGGTTTGGTTGAAAGAATTACTCATTTTCATGAACTAATTTTTCTTGCAAATAATCACTTCATGTTTGAGACACTCTTTTCTGCTTAGTTATTGGATGTGCCTTAAGTTGCTCTTTAATTTGAACACAATGTTGAATACAGTGTTTGAGTTTGCTGGCTGGCTCTAAGCTTTCAAAAATATTAGAAGGCATATGTGCAGTAATTGGTATTGGCATTGTAAATCTAGATGTTTATACCCAGGGCCAGGCTAGGCTGAGGTAACATTGCTGCCTAAGGTCATACGCTTGCTGAGAGTGAGTGGCTTTTTAAATGTAGCACTCCATATACCTTGCTTGCCTCACCATAGTCCCATTCCTGTTTCTGCAGTCATCCCTGTTTAGCCTTTTGTATAAATCCTGCAATTCTGGAGAAATGGTTAAATTAGGCCTTGAAGAACATTCTAATAGAATGCATATGCAGGAGTAAATAGCTAAATATGTGTATTTATTTCTTATTTTAGAAATCTCTTGCTGTTGAAATGTCTAATAAATTCCCAGTAAGAACCTTTTTTTGACCAGTTACAACATGACTTTTTTTCTTTCCTTAGACATGTATGGAGGTATTGGAAGCCTTGTATGATGGTAGCCTAGGAGACTGTAAAGAAGCTGCTGAAATTTATAGAGCAAATTGTCATAAGCTTTTCCCTTATGCTTTGGCTTTCATGCCTCCTGGATATGAAGAGGATATGAAGATCACAGTTAATGGAGATAGTTCTGCAGAAGCTGAAGAACTGGCCAATGAAATTTGAACATCACTAAACAAGCAAATGGAATGACTTTGGACCATATCTAGTATATAATATTTTTGTCACGCACCTGCTGCATTGCTCTAACTTACACAGAATGAGAGGAGTAAATGTTCTTGCCTTCAAATAGTGTTTTACGTTTTTTATCCTGCTGAAAAAGTATATATAAAATATCTAACATTACAGGATAGAGGTTCAGTTTCTTAAAAAATTAAAGCTGCTAAAATTGAGTGGTTAAAAAAGATACCTTATCCTATTCCTCCCCACCCACCCATGTTTTTAAACTAATTTATATAAAATCTGGAGGCTGTTACAGCTAACAAAGCAGGTGTGTGGCAGAAATATTACTTTAAATTTGTCTTGTGAGATTTTACTATATCTCAGACAGCATAAATGCTGTTTTAGCACTGGATTCTTTCACTGAGCACAAAGAGTTGTTGGGGCTTTAGCATCTGACTGATTTTGTTACGGGGTTGATTCTGACCATAGGAAGTATGCAATGTGAATCACTATTTACAGAGAAACCTACAACAGATGCTTGATGTTGTAGAAACTGGGACATATAGATACCAAGCAAAATTATAAGAAACCTATAAGGTGTTCAATACGCTTGTGTTTCCAAAATTCACTGTACATGATCAGTTTGGTGTTCTTGTACCACAGTTTTTAACTGAAGGAACCAGTTGTAACAGTCTCAATTTTAACTAAAACTTGAAGAACTAAAACAACAATGCAAACCTTTCAGCATTGTTTGGCCAAACTTGTTAAAACTGTAATGCAAGAACCAAATGCACTGTGATGTGGCACCAACTAATTAGCAAGCATGAATTTTTCACCCAAGAGTGAAAAAAGGAAAATCTACCATGGCTTGAAGTTAAAGAGCAGAACTCCTGACTACCATTCTATGACTGATCAAAAGACTAATAGTTAAAAACCTCAGCAGGCCTTGTTCACGATATGCAGAAAAAAAAGTGCTGCAGTTTAGATACCTCTGGAATTTTTCCACAGTGTCACAGGTTTGTAATACTTGAAGCCCTACATTTCTAAGAATATATTTCTTGCTCAGTTGTTTCAGGCAAGCCCAAGACTTTGTAATTTTTAAAGGGCCCAAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAATAACAGACCAGCTTCTTTTTCTTGCAGTTACAGATGTAATTTCCTTTTTGTTGTCAAACATAAGGTACCAAATATGATGCAATAAATTGTTTTGAAAAACAGTTGTGTGAATATTTCAACTAATCTGTGTTGGGCTTCTGTGAAATACACAGGTGGAAACAGAGGTGCAAGCCAGAGGCAATGTAATATGCTGTAAGGCTAGTGCAGATGGGAGCTTTTTAGAAGGGGCTAAGTGCTGGTGTCAGGGAAATTCCATAATGAAGTAGAATGCTGCTCCTGCATTAAGATTTCATTGAGGGCAAGGCTGGTGGCAGGTACTATGAATGTAATTCATAATTTAAAAGGAAAACTAAAAACTATTTTGATTTGGGAAAATGAGCCTTAATTTGTTAAACCTATACACTGAGAACTAGCCTCAGGCTTAATATTCTCATTGCATTTGCAAGATCTGAGCAAATAAGATTAAGTAAAACAAATCAATTGTATATATAATTGACCTTTTTGTGGAACATGTAGTTTATAGAAAGTATACTCTAAAGGGAATTTGCCGAAGACCTTTTACTGATTGAACAGTTGTGCTACAATCAACTTTTCATAGTACATGACCTGCATTCCACATCTCAGTCTAACAGTTTAGTAGTGATGTAAAGAGAAGTACAAACCGAACTCCAGTGCTTTGTTATGTTTTATTAACTGGCCCTGTCTCAGGAACATCTTAACAGATGGCAAAAAAACAAAAACTTTTTTTCAA
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Task1_train_8790
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Chromosome 4 houses a mutation in gene RAB33B (RAB33B, member RAS oncogene family). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Smith-McCort dysplasia 2
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TATTCAAAGATTAAATTAGCAATACCCCAAAATGTGTGTTAGAGTTAGCATAAAGAATTTCTGATGTAGTTTACCAAGAGCTAAACTAAAAAGTCCAGAATACAAAAAACAGGGATGCAATGATGTTAGTTTTTTTCACCATCCTTGAAATTCTCCCATTAACCACAGCTCTGAGTTTTCAACTGCTCTTTGTCCTTAAATCTTCAGATTCCCTCCTTTGAATGGGATAGGTAGAGCAGATTAGAAGAAATATATTCCGAGGCTCTCTAATAGTTTCTGGATGATTAACCTTCATGAAAATAACCTCACAGATAAGTAATTAGGATTTTTCAGCCCATTTCTATAAACTAAGTAAACTTTTTTTCTAGTGAACATAACTTGATATATTAGTGACTGTAGAAAGTCTTTCTACAGCAACAGGAATTATATCAAGGCTTTTGCAAATTCCTGGCAACTCCGGGCATGTTTAAGTTCTACTACTCATCTGTTCTGACTATATTTTCATCTGATGGAATAAGCAGTTCATCTCCTTTCCTAGAACTTTTAGTGCTCTACTGTCCCCCTCACTTTAGTTAAGGTCTGCCATGTCCTCCTCTCCGACAGTCCTTGACTTTCCCAATGGCATATTCATCTGCTCAAACAGATGTCACTGCAAAACAAAACAAACTTTTAACAAAAAGCAATGTTTGCATATTTGGGGCCTTTTGTATGACAATATTGCACGTTTCCTCAGAAAAATTCACGGAGATTCTTTAAGGTTGGGGGTTTAATCTATTGATATTTTCCTTAGGTAGACAAAGACAACCTCTAAGTGCGCTCAGTTAATCTTTAACCGCTACATCATCGTCACCCAGGCACTAAGACATAACTAGGGCATAATGAGTTTTATTTCCACCAGGGGCGCCTAGTAACTACCAGGTTCAACGCTCCCAGGTGGCCGACATGTGATGTGCTCTACTGTTTGGGCTGGGGATATTAGCTCAACAAACTCTGGCCACAAGGATCACGCGGATATTCTTGGGGATGCCTAGCGAAATGCGCTGTACCTAGGCCTCGAACTCTCGCCTGCTCTCCGGTGGGCGGTCTCGAACTCCAGCCTGCTCTCCGGCAGCCCACAGCAATGCGCCTGCCAAGACCTTAGGCTGCAAAACTCGCCACGGCCCAGAGCTCGCCTCCAAGTGCGCCCCGCACAGGGCAAGCTTTCGGCGAGGACTCGCGTCCCACCCATCTAGCCCTGGCCGCTGTCCCAACTCCCGCAGTTCACAGAGGCGGCGGCGGTGAGCGCAGCCGATGCCACATCCTCAGCGGCAAGCTGAAGAAACCTGTCTCCTCTCTGGGGCGACCAAACGATACGTCGATGCCGGAACCGACCCGACGCCGGAGCCGTCGGCTCCGTCCTTACCGTTGCTCTCCAGGTACACGCCCCCGTCAAAGGCGGCTCTGCGGCCCTCTCGCGAGAGAGTGCCCGTGGTACCTCCTTCCTCTCAGTTGTCTGTCTCTCCCCGCCCCCGGAGTGATTGCGCGGCTTCCTCCAGAGGGCGGGAACCTTGGACGTGGCGGGGCTGGGTCAGTCAGGGCGCTGGGCCCAGCCTCTCTGCAGGCTGGCCTTCCGCGCTGCCGTGAAGCCCCCGACAGGTCCCACGCCTGCCTAGGTAGACCGGCGCCAGCCCGAGTGACGCCTGGCGTGTGGCCGCGGGCAGGCGGCTCCGTGCGGCGGGGCGGGCGGGTGCCACACCTGTGCGGGCAAGGGCGGGGCGGGAAGGTGCGCAGGCGCGCTCGGGGCTGGTGGGCGGTGGCTCCTGGGAAGTTGCGCAGCCGAACTGGCCGGCTGGGCGCGCGCTCTTGCGGTGGCGTAATCTCTCAGCCTTTCTGTGTCTCCTTTCCTCCGCCTCAGTTTGGGGCGGGTCGGGGGAATGGCTGAGGAGATGGAGTCGTCGCTCGAGGCAAGCTTTTCGTCCAGCGGGGCAGTGTCAGGGGCCTCAGGGTTTTTGCCTCCTGCCCGCTCCCGCATCTTCAAGATAATCGTGATCGGCGACTCCAATGTGGGCAAGACATGCCTGACCTACCGCTTCTGCGCTGGCCGCTTCCCCGACCGCACCGAGGCCACGATAGGGGTGGATTTCCGAGAACGAGCGGTGGAGATTGATGGGGAGCGCATCAAGGTGAGCGGATGGGGAACTGTTGGGGAGGACAGGGTGACAGGTGTCCCAACCCCACCGTGGGCTGGTCGCTGGCCGTGTGCACGGTGTGTGTGCGCTCCATTTTTTTCTCACGCTGATGAGATTGGAGTTGGGGATTGGAAGGATTGCAATACTGCAAACTTCTAAGGCAGCGTTTCTCAGACTTCATTGTGCATGCGATTTACCTGGGGATCTTGTTTTTGAAAATGCAGGCTATGATTTAATAATCTCGCTGATGATGCAGGTGCAGCTAGTCCGTGGACCACACTTTGAGTTCAGGAGTGTAGGGCTTATCTACCGACCCATTTACTGTGTGTGTCGTGTGCTGGGAGTCAGTCAAATATGAACGGAGGAAAAACAGTGAAATTGCGCGAGAATGGAAAATTCATTTAATCAGTAATAGTTATTAAACATTCATTCGAGCAGTGCCTTAGATGTTGTGGAAGTAAAGCCTATTGCCTTTGAGGAAGTACTTAGGTATTCTCTTGCATACAGTTTTGCTGTAGTAGTTTCTTTATGATACTGATTTTAGAAAAATCTATTTTCCTGCAGAAACATTCTATATGTGATAGTTCCTACTCAGGTTGCCAAAAGCATTTCTCATGATGCCACCTCAGACACACGCCCAATTCTTTATTCCCTTTAAGTCGTTATTTTTGGTCCCTGGGACTGGGGACACTGAGTGACAGTAATAGTGGAGAAGGTAGTATAGGCCCCAGGGCAGGTTTGAAGTTCTGAGGGGTTGGAATCTAACAGTGGAATGAGGATCAATGACAAGGCTTAGGCCTCTTGATGGTATAAACCTTAGACACACCTTCATAGCAAGCCACCACTAAATGCCACCTGTTGATGCCACTCCTTAAAACATAGGTGGAACCACCTTGCCTTATACTACTGCTTTAAATCAGCGATCGTCTTTATCTCAGTCTCTTGGTGGGGATGGGGAGTGGTGGGAGAACAGGCTTGCTTTAGACGTTCCTACCCTCGTATCTTAGAGGCAAGAACAATTTATTTTTCAGTTCCCTAATCATCGCCCCCCACCCCAACGGGTTATACTGCTAATGATGGTAGAGGTGAAGTAAGCTGGGTTAAAAGAAATTAACCTTTCTTTGGTGCTTCTGTCTTTTAATTTTTCACATTAGTATTTCATGTCCCATATGAGCTCTCAGTGGTGGTTTTGGAGTTGCTTTGTATTAGGGAATTTAGAAAGATTTGTATACTTGCAGAAGAAAAGATAGAATAAAAGGCTAAACATTTTTCACCAGAATTAGGTTTGGCCCAGAAGCCTTTGGGGTGAAAAATAATGGAGCTTCTGAAGTTCCAAGGGAGTTAAGATTGGGAGAAGCAGGAATCTGGGAAGTACGTGGGCTTTGGAGCCCAACTAACCTGGATTCATATCTGAACCTACGAAAGGGTAGGGATGGGCTGCGTGTCCTTACTAGGGTGACCAACTTTGCCCAAGACTGTCCAGGTTTTAAAACTGGGTCTCACATCCCGGGGACCCCCTGTATTGGGCACACCAAAATAGTTGGTCACCCTGGACCTTAGGCAGATTCTTTAACCTCTCAGAGTCTGTATTTTTCTTCCGAAAAACTGGGATCATGATACCTTATCAGGCTGCTGTGAGGATCAGATGAGGACATATATGAAGCACCTGGTTCATAGTTGGTGCCTTTAAAAAGATTCTTTGTCTTTCCTGGTGGCTTAACATTATTTTTCCTGTTTGCCACCATTAGTTCTGCAGTTGTACACCCAAAGTTGAAAGCAGAGATAGTGGAGGGCATAGGTAGACAGCTAAGGGGAGAGAAATTTAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACGGAAGTAGGAAATTCTTTCAAAAGTGGAGAGAATGAGGGTGGGGGAGGAGTTGGGATTTGAGGGCCCTTTATCTGTTCCT
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TATTCAAAGATTAAATTAGCAATACCCCAAAATGTGTGTTAGAGTTAGCATAAAGAATTTCTGATGTAGTTTACCAAGAGCTAAACTAAAAAGTCCAGAATACAAAAAACAGGGATGCAATGATGTTAGTTTTTTTCACCATCCTTGAAATTCTCCCATTAACCACAGCTCTGAGTTTTCAACTGCTCTTTGTCCTTAAATCTTCAGATTCCCTCCTTTGAATGGGATAGGTAGAGCAGATTAGAAGAAATATATTCCGAGGCTCTCTAATAGTTTCTGGATGATTAACCTTCATGAAAATAACCTCACAGATAAGTAATTAGGATTTTTCAGCCCATTTCTATAAACTAAGTAAACTTTTTTTCTAGTGAACATAACTTGATATATTAGTGACTGTAGAAAGTCTTTCTACAGCAACAGGAATTATATCAAGGCTTTTGCAAATTCCTGGCAACTCCGGGCATGTTTAAGTTCTACTACTCATCTGTTCTGACTATATTTTCATCTGATGGAATAAGCAGTTCATCTCCTTTCCTAGAACTTTTAGTGCTCTACTGTCCCCCTCACTTTAGTTAAGGTCTGCCATGTCCTCCTCTCCGACAGTCCTTGACTTTCCCAATGGCATATTCATCTGCTCAAACAGATGTCACTGCAAAACAAAACAAACTTTTAACAAAAAGCAATGTTTGCATATTTGGGGCCTTTTGTATGACAATATTGCACGTTTCCTCAGAAAAATTCACGGAGATTCTTTAAGGTTGGGGGTTTAATCTATTGATATTTTCCTTAGGTAGACAAAGACAACCTCTAAGTGCGCTCAGTTAATCTTTAACCGCTACATCATCGTCACCCAGGCACTAAGACATAACTAGGGCATAATGAGTTTTATTTCCACCAGGGGCGCCTAGTAACTACCAGGTTCAACGCTCCCAGGTGGCCGACATGTGATGTGCTCTACTGTTTGGGCTGGGGATATTAGCTCAACAAACTCTGGCCACAAGGATCACGCGGATATTCTTGGGGATGCCTAGCGAAATGCGCTGTACCTAGGCCTCGAACTCTCGCCTGCTCTCCGGTGGGCGGTCTCGAACTCCAGCCTGCTCTCCGGCAGCCCACAGCAATGCGCCTGCCAAGACCTTAGGCTGCAAAACTCGCCACGGCCCAGAGCTCGCCTCCAAGTGCGCCCCGCACAGGGCAAGCTTTCGGCGAGGACTCGCGTCCCACCCATCTAGCCCTGGCCGCTGTCCCAACTCCCGCAGTTCACAGAGGCGGCGGCGGTGAGCGCAGCCGATGCCACATCCTCAGCGGCAAGCTGAAGAAACCTGTCTCCTCTCTGGGGCGACCAAACGATACGTCGATGCCGGAACCGACCCGACGCCGGAGCCGTCGGCTCCGTCCTTACCGTTGCTCTCCAGGTACACGCCCCCGTCAAAGGCGGCTCTGCGGCCCTCTCGCGAGAGAGTGCCCGTGGTACCTCCTTCCTCTCAGTTGTCTGTCTCTCCCCGCCCCCGGAGTGATTGCGCGGCTTCCTCCAGAGGGCGGGAACCTTGGACGTGGCGGGGCTGGGTCAGTCAGGGCGCTGGGCCCAGCCTCTCTGCAGGCTGGCCTTCCGCGCTGCCGTGAAGCCCCCGACAGGTCCCACGCCTGCCTAGGTAGACCGGCGCCAGCCCGAGTGACGCCTGGCGTGTGGCCGCGGGCAGGCGGCTCCGTGCGGCGGGGCGGGCGGGTGCCACACCTGTGCGGGCAAGGGCGGGGCGGGAAGGTGCGCAGGCGCGCTCGGGGCTGGTGGGCGGTGGCTCCTGGGAAGTTGCGCAGCCGAACTGGCCGGCTGGGCGCGCGCTCTTGCGGTGGCGTAATCTCTCAGCCTTTCTGTGTCTCCTTTCCTCCGCCTCAGTTTGGGGCGGGTCGGGGGAATGGCTGAGGAGATGGAGTCGTCGCTCGAGGCAAGCTTTTCGTCCAGCGGGGCAGTGTCAGGGGCCTCAGGGTTTTTGCCTCCTGCCCGCTCCCGCATCTTCAAGATAATCGTGATCGGCGACTCCAATGTGGGCCAGACATGCCTGACCTACCGCTTCTGCGCTGGCCGCTTCCCCGACCGCACCGAGGCCACGATAGGGGTGGATTTCCGAGAACGAGCGGTGGAGATTGATGGGGAGCGCATCAAGGTGAGCGGATGGGGAACTGTTGGGGAGGACAGGGTGACAGGTGTCCCAACCCCACCGTGGGCTGGTCGCTGGCCGTGTGCACGGTGTGTGTGCGCTCCATTTTTTTCTCACGCTGATGAGATTGGAGTTGGGGATTGGAAGGATTGCAATACTGCAAACTTCTAAGGCAGCGTTTCTCAGACTTCATTGTGCATGCGATTTACCTGGGGATCTTGTTTTTGAAAATGCAGGCTATGATTTAATAATCTCGCTGATGATGCAGGTGCAGCTAGTCCGTGGACCACACTTTGAGTTCAGGAGTGTAGGGCTTATCTACCGACCCATTTACTGTGTGTGTCGTGTGCTGGGAGTCAGTCAAATATGAACGGAGGAAAAACAGTGAAATTGCGCGAGAATGGAAAATTCATTTAATCAGTAATAGTTATTAAACATTCATTCGAGCAGTGCCTTAGATGTTGTGGAAGTAAAGCCTATTGCCTTTGAGGAAGTACTTAGGTATTCTCTTGCATACAGTTTTGCTGTAGTAGTTTCTTTATGATACTGATTTTAGAAAAATCTATTTTCCTGCAGAAACATTCTATATGTGATAGTTCCTACTCAGGTTGCCAAAAGCATTTCTCATGATGCCACCTCAGACACACGCCCAATTCTTTATTCCCTTTAAGTCGTTATTTTTGGTCCCTGGGACTGGGGACACTGAGTGACAGTAATAGTGGAGAAGGTAGTATAGGCCCCAGGGCAGGTTTGAAGTTCTGAGGGGTTGGAATCTAACAGTGGAATGAGGATCAATGACAAGGCTTAGGCCTCTTGATGGTATAAACCTTAGACACACCTTCATAGCAAGCCACCACTAAATGCCACCTGTTGATGCCACTCCTTAAAACATAGGTGGAACCACCTTGCCTTATACTACTGCTTTAAATCAGCGATCGTCTTTATCTCAGTCTCTTGGTGGGGATGGGGAGTGGTGGGAGAACAGGCTTGCTTTAGACGTTCCTACCCTCGTATCTTAGAGGCAAGAACAATTTATTTTTCAGTTCCCTAATCATCGCCCCCCACCCCAACGGGTTATACTGCTAATGATGGTAGAGGTGAAGTAAGCTGGGTTAAAAGAAATTAACCTTTCTTTGGTGCTTCTGTCTTTTAATTTTTCACATTAGTATTTCATGTCCCATATGAGCTCTCAGTGGTGGTTTTGGAGTTGCTTTGTATTAGGGAATTTAGAAAGATTTGTATACTTGCAGAAGAAAAGATAGAATAAAAGGCTAAACATTTTTCACCAGAATTAGGTTTGGCCCAGAAGCCTTTGGGGTGAAAAATAATGGAGCTTCTGAAGTTCCAAGGGAGTTAAGATTGGGAGAAGCAGGAATCTGGGAAGTACGTGGGCTTTGGAGCCCAACTAACCTGGATTCATATCTGAACCTACGAAAGGGTAGGGATGGGCTGCGTGTCCTTACTAGGGTGACCAACTTTGCCCAAGACTGTCCAGGTTTTAAAACTGGGTCTCACATCCCGGGGACCCCCTGTATTGGGCACACCAAAATAGTTGGTCACCCTGGACCTTAGGCAGATTCTTTAACCTCTCAGAGTCTGTATTTTTCTTCCGAAAAACTGGGATCATGATACCTTATCAGGCTGCTGTGAGGATCAGATGAGGACATATATGAAGCACCTGGTTCATAGTTGGTGCCTTTAAAAAGATTCTTTGTCTTTCCTGGTGGCTTAACATTATTTTTCCTGTTTGCCACCATTAGTTCTGCAGTTGTACACCCAAAGTTGAAAGCAGAGATAGTGGAGGGCATAGGTAGACAGCTAAGGGGAGAGAAATTTAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACGGAAGTAGGAAATTCTTTCAAAAGTGGAGAGAATGAGGGTGGGGGAGGAGTTGGGATTTGAGGGCCCTTTATCTGTTCCT
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Task1_train_8791
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This alteration in RAB33B (RAB33B, member RAS oncogene family) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Smith-McCort dysplasia 2
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GAGGTAAGGCCTGGAATGAGGGCCTCACAACTCTGACCAGTGTCCTATCCTGCTGTGGCTGAGCTGGTATCTAAGATCAAGAGAGCATCCTCCCCACTCTTCCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCAAATGGAGGGAAGTGGTCTTTTTTGGAGCTGTGAGCTGTGCAGCCTGGGGTTAGGGGAGGGGTGATGGCAGCACTCCCTTGGCTGTCCCAGCTGGAGTCTCAGTATGTCTCCTGTCTGCCCCAGCGCACTGTCTCTGGGCCAGTTTAGCACTCGGAGTTGCCTCAGAGTTGCAATGCTTGTGGCCTAGACTGCCTTTCAAGTTTACTTGGAGACACAGAGGGCAAGGTTTGTGGGAACTCATGTTTGGACTGCTGGGATTGGTGGTTCCCCTCTGGCTGGGGCTGGGTTAAGTGTTCCCTCTGTGGGTAGACATCAGCTGAGTTTGGTCCGGTTTTCCTTTTTGCTCTAACAGGGCAGAACTGAGTTCATTGCCTTTCATTTGCTGTGTTCTCCTTTTCCCAGTGCCCAGAGAGGCTCTCTGTACCACACCGCTGCTGCTCGGGGTGCAGGGGGTGGGTGTTGGCAATTCAGGACTGTTTTTTCTATCTCTTCAGTTCCTCTTTCAGCAATATGAGTTAAAACTAGGTACTATGAGTGCTCACCTGATTTTTGGTTCTTATGAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGTGTAGTTAGTTATTAACTTGGTGTCCTTGCGGGGCAGTTGGGGACATGATAGGTAGAGCTTTCTATTCTGCCATCTTGCTCCACCCTCCAATTTTGTTTGTTCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGTTCAAGTGACCCTGATGCCTTGGACTCCCAGAGTGCTGAGCTACCGCATCTGGCTGCACAAATATTTTTAATTTTGATGAAGTCCAGTTTATTTTTTCCTTTGATTGCTTTTACTTTAGGTATCGTATCTTAAGAAACCATTGCCTAATCCAAGGTTACGAAGAGTTAAAGTTTTAGCTCTTAAATTTAGGTCTTTGATCCATTTTGAGTAAGTTTTTATATATGGTGTGAGATAGGGATCCAGCCTCATTTTTTGCATGTTGTCCAGCACTATTTATTGAAATGACTAATCTTTCCTGCTGTTGAATTTTCTTGGTAATCTTGTTAAAAATCAGTTGACCATAGATATATGGGTTCACTTCTGGATCCACAGTTCTGTTCCATTGATTTCTGTATCTGATCTTAGGCCAGTTTCACACAGTCTTGATTACTGTAGCTTTGTAGTAAGTTTTGACATCTATAGTTTTAAGCATTTTAATTCTATGTTGAGCATTTTTATTCATGATTTTTTTCTAGCCTTCTTAAGTTTTCAAGGGGTCCTGGATTTCATAGACATACACATACATGTATATGTTTGTTTGGAGGCTGGATCTCATAACAACATCTTTCCTAGGTTTAATATTTTAAATTAGACTAGTGAAAGGTAAAGAGGGGTGTATAGTAACCAAATTTACAGGAATTAAATGCTTAACATGTTAACACCTGATATATTTTTCTCTTAACATTTTAAAATAAAGTTTTGAGGTAAATTTTATTTAAACAAATTGGATTTACTGAAATTTAGAAAATCCTGTATTGAAATATTAGTTCCGACACTTGTATTATAATTTAATTGTGAGGTAACTGGTATCATGAAGTCTGGATCCCATAGGTAACACTGAAAAGACATTATGGAAGGGAGAAATCAAAATATTTTAAGTGAAGAGATAATAAAGACAATGCAAGATGATTACATTTCTTGATATGTATAATTGGAATGGGATTTTCAGTTTTCCTCTTTTTCTTCCCATTTTTAGATCCAGCTATGGGACACAGCAGGACAAGAACGATTCAGAAAGAGCATGGTTCAGCACTACTACAGAAATGTACATGCTGTTGTCTTCGTGTATGATATGACCAACATGGCTAGTTTTCATAGCCTACCATCTTGGATAGAAGAATGCAAACAACATTTGCTAGCCAATGATATACCACGGATTCTTGTTGGAAATAAATGTGACTTGAGAAGTGCCATACAGGTACCCACAGACTTGGCACAAAAATTTGCTGACACACACAGTATGCCTTTGTTTGAAACGTCTGCTAAAAACCCCAATGATAATGACCATGTGGAAGCTATATTTATGACCTTGGCTCATAAGCTTAAGAGCCACAAACCATTAATGCTTAGTCAGCCCCCTGATAATGGAATTATCCTGAAGCCTGAACCAAAGCCTGCAATGACGTGCTGGTGCTAAATAACAGTCTTTATTATATTATCTAATTTTGACTAAAGAAATACTTTTGAAGTATGACAGTATTAAGTCATAAGATTTAATCTCAACTATAATGGGTCATCTTGACACTTTGCTGTTTGTCATTGTCACGCTTTTGTATTTTGTATCTACTTAAGTTTGTCACTGTGACAACACAGGAAAAGTTGGTTTTCAGGTGAGATTGAAAATGAAGCAAAGATAGGATGAATCTGAACATCTCTCCATCTAGAGCCCAATGAAGGAAGCTTCAAATGAGAACATGATGGAATCAGTAACCATTCAATCTTTTGTCCTAGGATTGGAAAAAAATGTTAAAGGTTTAGGACACACCTAATAGTATGTCCTTTGAATGGGAAGTGTTCTTAATAGGATAAAAACTGGTATTTGCCTCTCCCCAGAGTACTTTTTTTGTTTTTTCATAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGCCTTGAGCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTACTGGGACTGTAGGTACTCACCACTGCATCTGGCCTTTCTTTGTTTTATTAACATATTTAGTTTTGTTATTATTGGTATGTTTTAGAGCCAAGACTTTAGTTCCAGTGGGATAAGAAGGCATAGAATGTTTTCTGGTTCCCAGTCCATAAAGAATGACTTTTCCAAGAGTTCTAGATGTTTGATTTTCTAATTAATACTTATCAGATCTACAAAAATCATTATTATTTTAAAAGAGTTATTTGAGTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACTACCACACCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCACCCAGCCGAGTTGCTTTCTTACTAAATCCTATTAAAATATGCAAAAATAAGTCAGATTTTAAGGCAAATAAAGTGACATAAGGTGCTTTATATTTTATTTTGGTATATTTAAACAGTGAAAAACTAACTGAAAGCACATGAAGAGTTGTAACTTGGGGGAAAATAGGTAAACATAGCTTCTAGCTAACACAGGAGACCTATTCTTAGCCTTTACTAATTTCAAGCAGTGTATCCCATATGGTATCTCTTGCTCTTCCTTCAACTCCAATAAATTTAATGACTAAATGCCAAGTTAACAAATCAACTTCCATTTGGATTGTAGGTGTGAAGGCACAACTCTAATTGCTATTAGTCTACATGTATTTCTGTAATAGTATTGTGTCATATCAATTTTTAAGATGTCTAAATTTTATGGTCACAAGTTATCCCTCCTCAGTATGAAAAATAAATTAGATATTGAAAAATGTCTAAACTTCAGTGATGGAAAGAATATTTCAAGAAGTTTTTTAACCTAAATACTTTTATTTTGAATTTAAGTCTTTGCACATAAAATATAGCAAGCTTACATATTAAACTATTTACGTAAATGGAATGTAAGCCATGACTTTAACTGAAGTGTTCACATTCACTAATTTTGATAGATTGCTGTCCTTAATAATTTTGGAGGAAATTAAGCCAAATGATTATTGTACTACAGTATTTTCAGAATATGGGAAATCAATTAAAAATGTA
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Task1_train_8792
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This variant affects gene GAB1 (GRB2 associated binding protein 1) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 26
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Task1_train_8793
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A mutation on Chromosome 4 affecting SMARCA5 (SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Pes planus
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ATTCAGTTGCTTGCAGAATTGGCTGTTGTGGTTTATGAAGTGAGGACTAAGGATACATTTAAAATGAAATTTCTTTTTTATGGATAACACTTATTTTTGTTTTTCTTTAGGCTCCTCGACCTCCAAAACAACCCAATGTTCAGGATTTCCAGTTCTTTCCTCCACGTTTATTTGAATTACTGGAAAAAGAAATTCTGTTTTACAGAAAAACTATTGGGTACAAGGTAATTGAAATTATCTGCCTTTCTGTTCATTCCTATCCAGAAATTATGGAAGGTATAAACATTAGTTATAAATATTTATCTAATTTGGACCTAGTGTGAAACAATACTGCTTTAGCCTAGTCTAGTTGTATGTATGAAATACATAAACTTGGGTCTGTTTTTCTTTAACAAGAAAAAATAAGACTTCATGACCAATCTGGTTTGTTTTTAACATAATACATGCAATGTATCAGTATATTTTCTTTCCTGGTTGAATTGAAACTTGTGAAATGTCAGTTAGTTGGTTCATCACATGCTCTTTAAAATTTACTGATTTGATGGCATAGAAAAATATCTTTTAGGTACCTCGAAATCCTGAGCTGCCTAATGCAGCACAGGCACAAAAAGAAGAACAGCTTAAAATTGATGAAGCTGAATCCCTTAATGATGAAGAGTTAGAGGAAAAAGAGAAGCTTCTAACACAGGTATAGCCTTTAATCAGTACAAACTTTAGTAACAGTTTGTTGTAAAGGACTGTGTTAGGTTATGTTGGGGCATAAAAATAAATACAAGTTTCTGCTTTTAAAGATGGAATAATTGGAGACAATAAAGTATGGGCATGTGGATAAATGCTCCATCTGATTGTCACTAGTTGAGGTAGTTGAGAAGACTACAGATTTTATTACTCTGGCTCGGTAGAGTGGGTATCTTTTTTATCACCTTACTTTGAATGTTCCCGTCTTTCCTATGAATTTTCCACATTGCTACCCAGTCACCATTTTCAACTATAAATCTTGGCTTGGTTATTTTTTAAACATCCTTTGGTGTTCATCAAGGTCTTTCAGAATCTGGCCTTTGACTTACCTTTAAAGCTTCATTTTCCTTCCATTTTTCTACTTGCTCATATTTTTGCCCTTTATGTTATTCACTCTTTCTGGCCAACTGCTAGTAATCCTTCAAAGCTCAGTGAAACTGTCACCTTTTCATACAGTATTCCTTACTCTCAGCCACTCATATTTAATTGCTTGGGTATTTGAGCAATATATAATGTGTTGTCAAAAGTGTATATTTATGTACACGAAAAGTTACCACTCTAAAAGAACTTAATAAACTAGTGAAAATTTGTTTTTGTAATATTTAGAAGGTTTGCTAATAGCATGTTTTCCAAGTTTAATGTGCTGTGATTAAATATTTTGTTTCTGTTCCTGTGAAGGGATTTACCAATTGGAATAAGAGAGATTTTAACCAGTTTATCAAAGCTAATGAGAAGTGGGGTCGTGATGATATTGAAAATATAGCAAGAGAAGTAGAAGGCAAAACTCCAGAAGAAGTCATTGAATATTCAGGTAATTCTTTTAAGCAGGCTGTTGGAGTTTAGTAAGAGCTGTTGGAAGGTTCTTGTTTTCTTATTCTGAATTATGTTGTGATTAGCTAATTTTGTCACAGTGTAGTTAGTACCTTCTTCATTATTTTTTACAAATTAGAAAATGTTCTGTTTCCAGAAATGGCGTAATGGTTTCCTTTTTAAAAATTTTTTAACCCTAGCTAACTCTAGCGACAGCAAAGAAAATCAGAATAAGTCACTGGATAATTGCCCTTGCATTTTTATCTTAATTTCTCTGCATAACTTCAAGTATTATGTGTTGTGTTTCCTGAAGTCAGTTGTATTATTAGGTTAACATGTGAGGGTATGCTGTGGTGAGTCTGCTTAGAATAGCAGAAATTTAAGAATTAGAAGATAAATAATCCAGTTGATCCCATTTTTTTTACATTAAAGAAATAAAAATATAAATGATTTGTTTACTTTGTCCAACTTTTACAGCTGTGTTTTGGGAAAGGTGCAACGAGCTCCAGGACATAGAGAAGATTATGGCTCAGATTGAAAGGGGAGAGGCGAGAATTCAAAGAAGAATAAGCATCAAGAAAGCACTTGACACAAAGGTAATTTGCTTGTTAATAAGTTAGGTAGTTAATAAAATAACTCCTAGCTGTGAGTATGAGAGAGTGACTTTTTATAAAGGAAAAGAAGTAAGGGTTTACAATTTAAAATTTCTTCAGAGTAGCATTCAAACATGGTATTGTCAGCAGAATTTACCTATACACTAGACTGATAGATCTGAGTCAAAGACACTAAGATTAGCTTTTTACTAAGTAGAATCAGGAAGTCTTAGTCTGTATTTCTCTTTATAATAATAAAGACTATAAAGGTCTTTCGGGACAAAGATTATATAAAGCAATTGAAGTGCTCTAGATAGAAAATTCTGATTTGAAATGCAACATTTTAGCTAATTATACTAAAGCTGAGTTTGAAATACAGATTATATAGGATTTGTATTTTATATAATATAAAATCTGACTTTCATAGATTGGACGGTACAAAGCACCTTTTCATCAGCTGAGAATATCATATGGTACTAACAAAGGAAAAAACTATACTGAAGAAGAAGATCGTTTTCTGATTTGTATGCTTCACAAACTTGGATTTGACAAAGAAAATGTTTATGATGAATTGCGACAGTGTATTCGCAACTCTCCTCAGTTCAGATTTGACTGGTTTCTTAAGTCCAGAACTGCAATGGTGAGTGCTCAGGGCTTTTTTGTGTAATGTAGCAGAGTTCAGAGTAAGTGTCATCTTTGGTATTCTTTAAGGTGACTTTAAAAAAATCTATGAAGTAGACTTTTGTTACAATATTGTTAGTATCATAAAACCTAATACCAGGGATAGCTTACAAGTTTATTGGTCCTATCCTTTAGTATCTTACGTCTTTAAATATCACTATATGATAAGACTAGCTTTTCAAGTTCTAAGTGGGAGGAAGTATCAGTTTCAACTTCTGAGTGTTACGACTTTTTGGTTTTTCAAATGAACATATTTCTATAAAGAAAAATGGTCCTTGCATTCAAGCATCTGCACATCAGAATCAGCATTCTGATTTATTTAATATAAATCATCCAGAGTCTGGATTATTTTAAGATGGCTTATTATAGTGAAACACTACTTTTGCACTGATTTAGTGCTAGGTTTTGTTTTTATTCCCAATATCTGACTAACAGTTTCTGACCAAATAGCCCCATTTCTAATAACCTAAAATTTGAATTCAGAAAAGTTTAACTTTGATGGATTGCTCCTTTTCTTCCTTATTTCACCACCATTGAACTTTGAGCTTCAACTTGTTTTCTGCCAGATGAGGATAATGCTAATAAGTTCTTTAGTCTTAAGTTTGGGATATTCTGGGATAAGCAAAGTTTAAACATCTTTGTGTTTGTTTATAGTAAGATTTCTCTGTATATTTAAAGTAAAATGTCACTTTGTAAGACAGTGGATAGTAAGCAGTATTTTCATGTTTGACCACTGAAAATTTTTTTTCACTAGACATCACTGTTTGTGATACCCAAGTTTGGGAAATGTACTAAACTTAAATACATGAAGATACTTTGAAGATAAAACACTGTATAAATATATAATTAGAGAAAAGATCCAGTTGCTGAAAGCTTATTTCTTCTTAAGTGGGAACAATTTATAGAGTTAATAAAGAATAATTTTATAGTGATTGTAACAAGACAGTGCCATGTTAATTTAACTAGTACAGTACCGTAATTTAAAACTGTGTTACTTCTTAACATGTTCCATGTTAAGATGCACAAAAAATGATAATGTATTCTTCTATCTCTATATACTATTTCTAAGTCTTGTGTGGTGTATTCTATACAGTAGTATTTTAAAATTATTTTACTGTAGTTGTGTGTGTAGTAGTATCACTTACTATAAGAAAAAAATAATTTTGCTCTATAAGAAAGGGGGCTGCTACCCAGCAGCCGTCCGTGCAGATGGACTTCTGTTTCTTTCAGGGTTAACTGCTACTTCTATGTTATACTTTAAATCTTTTCTGGAG
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Task1_train_8794
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene SMARCA5 (SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Delayed CNS myelination
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ATTCAGTTGCTTGCAGAATTGGCTGTTGTGGTTTATGAAGTGAGGACTAAGGATACATTTAAAATGAAATTTCTTTTTTATGGATAACACTTATTTTTGTTTTTCTTTAGGCTCCTCGACCTCCAAAACAACCCAATGTTCAGGATTTCCAGTTCTTTCCTCCACGTTTATTTGAATTACTGGAAAAAGAAATTCTGTTTTACAGAAAAACTATTGGGTACAAGGTAATTGAAATTATCTGCCTTTCTGTTCATTCCTATCCAGAAATTATGGAAGGTATAAACATTAGTTATAAATATTTATCTAATTTGGACCTAGTGTGAAACAATACTGCTTTAGCCTAGTCTAGTTGTATGTATGAAATACATAAACTTGGGTCTGTTTTTCTTTAACAAGAAAAAATAAGACTTCATGACCAATCTGGTTTGTTTTTAACATAATACATGCAATGTATCAGTATATTTTCTTTCCTGGTTGAATTGAAACTTGTGAAATGTCAGTTAGTTGGTTCATCACATGCTCTTTAAAATTTACTGATTTGATGGCATAGAAAAATATCTTTTAGGTACCTCGAAATCCTGAGCTGCCTAATGCAGCACAGGCACAAAAAGAAGAACAGCTTAAAATTGATGAAGCTGAATCCCTTAATGATGAAGAGTTAGAGGAAAAAGAGAAGCTTCTAACACAGGTATAGCCTTTAATCAGTACAAACTTTAGTAACAGTTTGTTGTAAAGGACTGTGTTAGGTTATGTTGGGGCATAAAAATAAATACAAGTTTCTGCTTTTAAAGATGGAATAATTGGAGACAATAAAGTATGGGCATGTGGATAAATGCTCCATCTGATTGTCACTAGTTGAGGTAGTTGAGAAGACTACAGATTTTATTACTCTGGCTCGGTAGAGTGGGTATCTTTTTTATCACCTTACTTTGAATGTTCCCGTCTTTCCTATGAATTTTCCACATTGCTACCCAGTCACCATTTTCAACTATAAATCTTGGCTTGGTTATTTTTTAAACATCCTTTGGTGTTCATCAAGGTCTTTCAGAATCTGGCCTTTGACTTACCTTTAAAGCTTCATTTTCCTTCCATTTTTCTACTTGCTCATATTTTTGCCCTTTATGTTATTCACTCTTTCTGGCCAACTGCTAGTAATCCTTCAAAGCTCAGTGAAACTGTCACCTTTTCATACAGTATTCCTTACTCTCAGCCACTCATATTTAATTGCTTGGGTATTTGAGCAATATATAATGTGTTGTCAAAAGTGTATATTTATGTACACGAAAAGTTACCACTCTAAAAGAACTTAATAAACTAGTGAAAATTTGTTTTTGTAATATTTAGAAGGTTTGCTAATAGCATGTTTTCCAAGTTTAATGTGCTGTGATTAAATATTTTGTTTCTGTTCCTGTGAAGGGATTTACCAATTGGAATAAGAGAGATTTTAACCAGTTTATCAAAGCTAATGAGAAGTGGGGTCGTGATGATATTGAAAATATAGCAAGAGAAGTAGAAGGCAAAACTCCAGAAGAAGTCATTGAATATTCAGGTAATTCTTTTAAGCAGGCTGTTGGAGTTTAGTAAGAGCTGTTGGAAGGTTCTTGTTTTCTTATTCTGAATTATGTTGTGATTAGCTAATTTTGTCACAGTGTAGTTAGTACCTTCTTCATTATTTTTTACAAATTAGAAAATGTTCTGTTTCCAGAAATGGCGTAATGGTTTCCTTTTTAAAAATTTTTTAACCCTAGCTAACTCTAGCGACAGCAAAGAAAATCAGAATAAGTCACTGGATAATTGCCCTTGCATTTTTATCTTAATTTCTCTGCATAACTTCAAGTATTATGTGTTGTGTTTCCTGAAGTCAGTTGTATTATTAGGTTAACATGTGAGGGTATGCTGTGGTGAGTCTGCTTAGAATAGCAGAAATTTAAGAATTAGAAGATAAATAATCCAGTTGATCCCATTTTTTTTACATTAAAGAAATAAAAATATAAATGATTTGTTTACTTTGTCCAACTTTTACAGCTGTGTTTTGGGAAAGGTGCAACAAGCTCCAGGACATAGAGAAGATTATGGCTCAGATTGAAAGGGGAGAGGCGAGAATTCAAAGAAGAATAAGCATCAAGAAAGCACTTGACACAAAGGTAATTTGCTTGTTAATAAGTTAGGTAGTTAATAAAATAACTCCTAGCTGTGAGTATGAGAGAGTGACTTTTTATAAAGGAAAAGAAGTAAGGGTTTACAATTTAAAATTTCTTCAGAGTAGCATTCAAACATGGTATTGTCAGCAGAATTTACCTATACACTAGACTGATAGATCTGAGTCAAAGACACTAAGATTAGCTTTTTACTAAGTAGAATCAGGAAGTCTTAGTCTGTATTTCTCTTTATAATAATAAAGACTATAAAGGTCTTTCGGGACAAAGATTATATAAAGCAATTGAAGTGCTCTAGATAGAAAATTCTGATTTGAAATGCAACATTTTAGCTAATTATACTAAAGCTGAGTTTGAAATACAGATTATATAGGATTTGTATTTTATATAATATAAAATCTGACTTTCATAGATTGGACGGTACAAAGCACCTTTTCATCAGCTGAGAATATCATATGGTACTAACAAAGGAAAAAACTATACTGAAGAAGAAGATCGTTTTCTGATTTGTATGCTTCACAAACTTGGATTTGACAAAGAAAATGTTTATGATGAATTGCGACAGTGTATTCGCAACTCTCCTCAGTTCAGATTTGACTGGTTTCTTAAGTCCAGAACTGCAATGGTGAGTGCTCAGGGCTTTTTTGTGTAATGTAGCAGAGTTCAGAGTAAGTGTCATCTTTGGTATTCTTTAAGGTGACTTTAAAAAAATCTATGAAGTAGACTTTTGTTACAATATTGTTAGTATCATAAAACCTAATACCAGGGATAGCTTACAAGTTTATTGGTCCTATCCTTTAGTATCTTACGTCTTTAAATATCACTATATGATAAGACTAGCTTTTCAAGTTCTAAGTGGGAGGAAGTATCAGTTTCAACTTCTGAGTGTTACGACTTTTTGGTTTTTCAAATGAACATATTTCTATAAAGAAAAATGGTCCTTGCATTCAAGCATCTGCACATCAGAATCAGCATTCTGATTTATTTAATATAAATCATCCAGAGTCTGGATTATTTTAAGATGGCTTATTATAGTGAAACACTACTTTTGCACTGATTTAGTGCTAGGTTTTGTTTTTATTCCCAATATCTGACTAACAGTTTCTGACCAAATAGCCCCATTTCTAATAACCTAAAATTTGAATTCAGAAAAGTTTAACTTTGATGGATTGCTCCTTTTCTTCCTTATTTCACCACCATTGAACTTTGAGCTTCAACTTGTTTTCTGCCAGATGAGGATAATGCTAATAAGTTCTTTAGTCTTAAGTTTGGGATATTCTGGGATAAGCAAAGTTTAAACATCTTTGTGTTTGTTTATAGTAAGATTTCTCTGTATATTTAAAGTAAAATGTCACTTTGTAAGACAGTGGATAGTAAGCAGTATTTTCATGTTTGACCACTGAAAATTTTTTTTCACTAGACATCACTGTTTGTGATACCCAAGTTTGGGAAATGTACTAAACTTAAATACATGAAGATACTTTGAAGATAAAACACTGTATAAATATATAATTAGAGAAAAGATCCAGTTGCTGAAAGCTTATTTCTTCTTAAGTGGGAACAATTTATAGAGTTAATAAAGAATAATTTTATAGTGATTGTAACAAGACAGTGCCATGTTAATTTAACTAGTACAGTACCGTAATTTAAAACTGTGTTACTTCTTAACATGTTCCATGTTAAGATGCACAAAAAATGATAATGTATTCTTCTATCTCTATATACTATTTCTAAGTCTTGTGTGGTGTATTCTATACAGTAGTATTTTAAAATTATTTTACTGTAGTTGTGTGTGTAGTAGTATCACTTACTATAAGAAAAAAATAATTTTGCTCTATAAGAAAGGGGGCTGCTACCCAGCAGCCGTCCGTGCAGATGGACTTCTGTTTCTTTCAGGGTTAACTGCTACTTCTATGTTATACTTTAAATCTTTTCTGGAG
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Task1_train_8795
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This alteration in SMARCA5 (SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Global developmental delay
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ATTCAGTTGCTTGCAGAATTGGCTGTTGTGGTTTATGAAGTGAGGACTAAGGATACATTTAAAATGAAATTTCTTTTTTATGGATAACACTTATTTTTGTTTTTCTTTAGGCTCCTCGACCTCCAAAACAACCCAATGTTCAGGATTTCCAGTTCTTTCCTCCACGTTTATTTGAATTACTGGAAAAAGAAATTCTGTTTTACAGAAAAACTATTGGGTACAAGGTAATTGAAATTATCTGCCTTTCTGTTCATTCCTATCCAGAAATTATGGAAGGTATAAACATTAGTTATAAATATTTATCTAATTTGGACCTAGTGTGAAACAATACTGCTTTAGCCTAGTCTAGTTGTATGTATGAAATACATAAACTTGGGTCTGTTTTTCTTTAACAAGAAAAAATAAGACTTCATGACCAATCTGGTTTGTTTTTAACATAATACATGCAATGTATCAGTATATTTTCTTTCCTGGTTGAATTGAAACTTGTGAAATGTCAGTTAGTTGGTTCATCACATGCTCTTTAAAATTTACTGATTTGATGGCATAGAAAAATATCTTTTAGGTACCTCGAAATCCTGAGCTGCCTAATGCAGCACAGGCACAAAAAGAAGAACAGCTTAAAATTGATGAAGCTGAATCCCTTAATGATGAAGAGTTAGAGGAAAAAGAGAAGCTTCTAACACAGGTATAGCCTTTAATCAGTACAAACTTTAGTAACAGTTTGTTGTAAAGGACTGTGTTAGGTTATGTTGGGGCATAAAAATAAATACAAGTTTCTGCTTTTAAAGATGGAATAATTGGAGACAATAAAGTATGGGCATGTGGATAAATGCTCCATCTGATTGTCACTAGTTGAGGTAGTTGAGAAGACTACAGATTTTATTACTCTGGCTCGGTAGAGTGGGTATCTTTTTTATCACCTTACTTTGAATGTTCCCGTCTTTCCTATGAATTTTCCACATTGCTACCCAGTCACCATTTTCAACTATAAATCTTGGCTTGGTTATTTTTTAAACATCCTTTGGTGTTCATCAAGGTCTTTCAGAATCTGGCCTTTGACTTACCTTTAAAGCTTCATTTTCCTTCCATTTTTCTACTTGCTCATATTTTTGCCCTTTATGTTATTCACTCTTTCTGGCCAACTGCTAGTAATCCTTCAAAGCTCAGTGAAACTGTCACCTTTTCATACAGTATTCCTTACTCTCAGCCACTCATATTTAATTGCTTGGGTATTTGAGCAATATATAATGTGTTGTCAAAAGTGTATATTTATGTACACGAAAAGTTACCACTCTAAAAGAACTTAATAAACTAGTGAAAATTTGTTTTTGTAATATTTAGAAGGTTTGCTAATAGCATGTTTTCCAAGTTTAATGTGCTGTGATTAAATATTTTGTTTCTGTTCCTGTGAAGGGATTTACCAATTGGAATAAGAGAGATTTTAACCAGTTTATCAAAGCTAATGAGAAGTGGGGTCGTGATGATATTGAAAATATAGCAAGAGAAGTAGAAGGCAAAACTCCAGAAGAAGTCATTGAATATTCAGGTAATTCTTTTAAGCAGGCTGTTGGAGTTTAGTAAGAGCTGTTGGAAGGTTCTTGTTTTCTTATTCTGAATTATGTTGTGATTAGCTAATTTTGTCACAGTGTAGTTAGTACCTTCTTCATTATTTTTTACAAATTAGAAAATGTTCTGTTTCCAGAAATGGCGTAATGGTTTCCTTTTTAAAAATTTTTTAACCCTAGCTAACTCTAGCGACAGCAAAGAAAATCAGAATAAGTCACTGGATAATTGCCCTTGCATTTTTATCTTAATTTCTCTGCATAACTTCAAGTATTATGTGTTGTGTTTCCTGAAGTCAGTTGTATTATTAGGTTAACATGTGAGGGTATGCTGTGGTGAGTCTGCTTAGAATAGCAGAAATTTAAGAATTAGAAGATAAATAATCCAGTTGATCCCATTTTTTTTACATTAAAGAAATAAAAATATAAATGATTTGTTTACTTTGTCCAACTTTTACAGCTGTGTTTTGGGAAAGGTGCAACGAGCTCCAGGACATAGAGAAGATTATGGCTCAGATTGAAAGGGGAGAGGCGAGAATTCAAAGAAGAATAAGCATCAAGAAAGCACTTGACACAAAGGTAATTTGCTTGTTAATAAGTTAGGTAGTTAATAAAATAACTCCTAGCTGTGAGTATGAGAGAGTGACTTTTTATAAAGGAAAAGAAGTAAGGGTTTACAATTTAAAATTTCTTCAGAGTAGCATTCAAACATGGTATTGTCAGCAGAATTTACCTATACACTAGACTGATAGATCTGAGTCAAAGACACTAAGATTAGCTTTTTACTAAGTAGAATCAGGAAGTCTTAGTCTGTATTTCTCTTTATAATAATAAAGACTATAAAGGTCTTTCGGGACAAAGATTATATAAAGCAATTGAAGTGCTCTAGATAGAAAATTCTGATTTGAAATGCAACATTTTAGCTAATTATACTAAAGCTGAGTTTGAAATACAGATTATATAGGATTTGTATTTTATATAATATAAAATCTGACTTTCATAGATTGGACGGTACAAAGCACCTTTTCATCAGCTGAGAATATCATATGGTACTAACAAAGGAAAAAACTATACTGAAGAAGAAGATCGTTTTCTGATTTGTATGCTTCACAAACTTGGATTTGACAAAGAAAATGTTTATGATGAATTGCGACAGTGTATTCGCAACTCTCCTCAGTTCAGATTTGACTGGTTTCTTAAGTCCAGAACTGCAATGGTGAGTGCTCAGGGCTTTTTTGTGTAATGTAGCAGAGTTCAGAGTAAGTGTCATCTTTGGTATTCTTTAAGGTGACTTTAAAAAAATCTATGAAGTAGACTTTTGTTACAATATTGTTAGTATCATAAAACCTAATACCAGGGATAGCTTACAAGTTTATTGGTCCTATCCTTTAGTATCTTACGTCTTTAAATATCACTATATGATAAGACTAGCTTTTCAAGTTCTAAGTGGGAGGAAGTATCAGTTTCAACTTCTGAGTGTTACGACTTTTTGGTTTTTCAAATGAACATATTTCTATAAAGAAAAATGGTCCTTGCATTCAAGCATCTGCACATCAGAATCAGCATTCTGATTTATTTAATATAAATCATCCAGAGTCTGGATTATTTTAAGATGGCTTATTATAGTGAAACACTACTTTTGCACTGATTTAGTGCTAGGTTTTGTTTTTATTCCCAATATCTGACTAACAGTTTCTGACCAAATAGCCCCATTTCTAATAACCTAAAATTTGAATTCAGAAAAGTTTAACTTTGATGGATTGCTCCTTTTCTTCCTTATTTCACCACCATTGAACTTTGAGCTTCAACTTGTTTTCTGCCAGATGAGGATAATGCTAATAAGTTCTTTAGTCTTAAGTTTGGGATATTCTGGGATAAGCAAAGTTTAAACATCTTTGTGTTTGTTTATAGTAAGATTTCTCTGTATATTTAAAGTAAAATGTCACTTTGTAAGACAGTGGATAGTAAGCAGTATTTTCATGTTTGACCACTGAAAATTTTTTTTCACTAGACATCACTGTTTGTGATACCCAAGTTTGGGAAATGTACTAAACTTAAATACATGAAGATACTTTGAAGATAAAACACTGTATAAATATATAATTAGAGAAAAGATCCAGTTGCTGAAAGCTTATTTCTTCTTAAGTGGGAACAATTTATAGAGTTAATAAAGAATAATTTTATAGTGATTGTAACAAGACAGTGCCATGTTAATTTAACTAGTACAGTACCGTAATTTAAAACTGTGTTACTTCTTAACATGTTCCATGTTAAGATGCACAAAAAATGATAATGTATTCTTCTATCTCTATATACTATTTCTAAGTCTTGTGTGGTGTATTCTATACAGTAGTATTTTAAAATTATTTTACTGTAGTTGTGTGTGTAGTAGTATCACTTACTATAAGAAAAAAATAATTTTGCTCTATAAGAAAGGGGGCTGCTACCCAGCAGCCGTCCGTGCAGATGGACTTCTGTTTCTTTCAGGGTTAACTGCTACTTCTATGTTATACTTTAAATCTTTTCTGGAG
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ATTCAGTTGCTTGCAGAATTGGCTGTTGTGGTTTATGAAGTGAGGACTAAGGATACATTTAAAATGAAATTTCTTTTTTATGGATAACACTTATTTTTGTTTTTCTTTAGGCTCCTCGACCTCCAAAACAACCCAATGTTCAGGATTTCCAGTTCTTTCCTCCACGTTTATTTGAATTACTGGAAAAAGAAATTCTGTTTTACAGAAAAACTATTGGGTACAAGGTAATTGAAATTATCTGCCTTTCTGTTCATTCCTATCCAGAAATTATGGAAGGTATAAACATTAGTTATAAATATTTATCTAATTTGGACCTAGTGTGAAACAATACTGCTTTAGCCTAGTCTAGTTGTATGTATGAAATACATAAACTTGGGTCTGTTTTTCTTTAACAAGAAAAAATAAGACTTCATGACCAATCTGGTTTGTTTTTAACATAATACATGCAATGTATCAGTATATTTTCTTTCCTGGTTGAATTGAAACTTGTGAAATGTCAGTTAGTTGGTTCATCACATGCTCTTTAAAATTTACTGATTTGATGGCATAGAAAAATATCTTTTAGGTACCTCGAAATCCTGAGCTGCCTAATGCAGCACAGGCACAAAAAGAAGAACAGCTTAAAATTGATGAAGCTGAATCCCTTAATGATGAAGAGTTAGAGGAAAAAGAGAAGCTTCTAACACAGGTATAGCCTTTAATCAGTACAAACTTTAGTAACAGTTTGTTGTAAAGGACTGTGTTAGGTTATGTTGGGGCATAAAAATAAATACAAGTTTCTGCTTTTAAAGATGGAATAATTGGAGACAATAAAGTATGGGCATGTGGATAAATGCTCCATCTGATTGTCACTAGTTGAGGTAGTTGAGAAGACTACAGATTTTATTACTCTGGCTCGGTAGAGTGGGTATCTTTTTTATCACCTTACTTTGAATGTTCCCGTCTTTCCTATGAATTTTCCACATTGCTACCCAGTCACCATTTTCAACTATAAATCTTGGCTTGGTTATTTTTTAAACATCCTTTGGTGTTCATCAAGGTCTTTCAGAATCTGGCCTTTGACTTACCTTTAAAGCTTCATTTTCCTTCCATTTTTCTACTTGCTCATATTTTTGCCCTTTATGTTATTCACTCTTTCTGGCCAACTGCTAGTAATCCTTCAAAGCTCAGTGAAACTGTCACCTTTTCATACAGTATTCCTTACTCTCAGCCACTCATATTTAATTGCTTGGGTATTTGAGCAATATATAATGTGTTGTCAAAAGTGTATATTTATGTACACGAAAAGTTACCACTCTAAAAGAACTTAATAAACTAGTGAAAATTTGTTTTTGTAATATTTAGAAGGTTTGCTAATAGCATGTTTTCCAAGTTTAATGTGCTGTGATTAAATATTTTGTTTCTGTTCCTGTGAAGGGATTTACCAATTGGAATAAGAGAGATTTTAACCAGTTTATCAAAGCTAATGAGAAGTGGGGTCGTGATGATATTGAAAATATAGCAAGAGAAGTAGAAGGCAAAACTCCAGAAGAAGTCATTGAATATTCAGGTAATTCTTTTAAGCAGGCTGTTGGAGTTTAGTAAGAGCTGTTGGAAGGTTCTTGTTTTCTTATTCTGAATTATGTTGTGATTAGCTAATTTTGTCACAGTGTAGTTAGTACCTTCTTCATTATTTTTTACAAATTAGAAAATGTTCTGTTTCCAGAAATGGCGTAATGGTTTCCTTTTTAAAAATTTTTTAACCCTAGCTAACTCTAGCGACAGCAAAGAAAATCAGAATAAGTCACTGGATAATTGCCCTTGCATTTTTATCTTAATTTCTCTGCATAACTTCAAGTATTATGTGTTGTGTTTCCTGAAGTCAGTTGTATTATTAGGTTAACATGTGAGGGTATGCTGTGGTGAGTCTGCTTAGAATAGCAGAAATTTAAGAATTAGAAGATAAATAATCCAGTTGATCCCATTTTTTTTACATTAAAGAAATAAAAATATAAATGATTTGTTTACTTTGTCCAACTTTTACAGCTGTGTTTTGGGAAAGGTGCAACAAGCTCCAGGACATAGAGAAGATTATGGCTCAGATTGAAAGGGGAGAGGCGAGAATTCAAAGAAGAATAAGCATCAAGAAAGCACTTGACACAAAGGTAATTTGCTTGTTAATAAGTTAGGTAGTTAATAAAATAACTCCTAGCTGTGAGTATGAGAGAGTGACTTTTTATAAAGGAAAAGAAGTAAGGGTTTACAATTTAAAATTTCTTCAGAGTAGCATTCAAACATGGTATTGTCAGCAGAATTTACCTATACACTAGACTGATAGATCTGAGTCAAAGACACTAAGATTAGCTTTTTACTAAGTAGAATCAGGAAGTCTTAGTCTGTATTTCTCTTTATAATAATAAAGACTATAAAGGTCTTTCGGGACAAAGATTATATAAAGCAATTGAAGTGCTCTAGATAGAAAATTCTGATTTGAAATGCAACATTTTAGCTAATTATACTAAAGCTGAGTTTGAAATACAGATTATATAGGATTTGTATTTTATATAATATAAAATCTGACTTTCATAGATTGGACGGTACAAAGCACCTTTTCATCAGCTGAGAATATCATATGGTACTAACAAAGGAAAAAACTATACTGAAGAAGAAGATCGTTTTCTGATTTGTATGCTTCACAAACTTGGATTTGACAAAGAAAATGTTTATGATGAATTGCGACAGTGTATTCGCAACTCTCCTCAGTTCAGATTTGACTGGTTTCTTAAGTCCAGAACTGCAATGGTGAGTGCTCAGGGCTTTTTTGTGTAATGTAGCAGAGTTCAGAGTAAGTGTCATCTTTGGTATTCTTTAAGGTGACTTTAAAAAAATCTATGAAGTAGACTTTTGTTACAATATTGTTAGTATCATAAAACCTAATACCAGGGATAGCTTACAAGTTTATTGGTCCTATCCTTTAGTATCTTACGTCTTTAAATATCACTATATGATAAGACTAGCTTTTCAAGTTCTAAGTGGGAGGAAGTATCAGTTTCAACTTCTGAGTGTTACGACTTTTTGGTTTTTCAAATGAACATATTTCTATAAAGAAAAATGGTCCTTGCATTCAAGCATCTGCACATCAGAATCAGCATTCTGATTTATTTAATATAAATCATCCAGAGTCTGGATTATTTTAAGATGGCTTATTATAGTGAAACACTACTTTTGCACTGATTTAGTGCTAGGTTTTGTTTTTATTCCCAATATCTGACTAACAGTTTCTGACCAAATAGCCCCATTTCTAATAACCTAAAATTTGAATTCAGAAAAGTTTAACTTTGATGGATTGCTCCTTTTCTTCCTTATTTCACCACCATTGAACTTTGAGCTTCAACTTGTTTTCTGCCAGATGAGGATAATGCTAATAAGTTCTTTAGTCTTAAGTTTGGGATATTCTGGGATAAGCAAAGTTTAAACATCTTTGTGTTTGTTTATAGTAAGATTTCTCTGTATATTTAAAGTAAAATGTCACTTTGTAAGACAGTGGATAGTAAGCAGTATTTTCATGTTTGACCACTGAAAATTTTTTTTCACTAGACATCACTGTTTGTGATACCCAAGTTTGGGAAATGTACTAAACTTAAATACATGAAGATACTTTGAAGATAAAACACTGTATAAATATATAATTAGAGAAAAGATCCAGTTGCTGAAAGCTTATTTCTTCTTAAGTGGGAACAATTTATAGAGTTAATAAAGAATAATTTTATAGTGATTGTAACAAGACAGTGCCATGTTAATTTAACTAGTACAGTACCGTAATTTAAAACTGTGTTACTTCTTAACATGTTCCATGTTAAGATGCACAAAAAATGATAATGTATTCTTCTATCTCTATATACTATTTCTAAGTCTTGTGTGGTGTATTCTATACAGTAGTATTTTAAAATTATTTTACTGTAGTTGTGTGTGTAGTAGTATCACTTACTATAAGAAAAAAATAATTTTGCTCTATAAGAAAGGGGGCTGCTACCCAGCAGCCGTCCGTGCAGATGGACTTCTGTTTCTTTCAGGGTTAACTGCTACTTCTATGTTATACTTTAAATCTTTTCTGGAG
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Task1_train_8796
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The following genetic variant occurs in SMARCA5 (SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hypotonia
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ATTCAGTTGCTTGCAGAATTGGCTGTTGTGGTTTATGAAGTGAGGACTAAGGATACATTTAAAATGAAATTTCTTTTTTATGGATAACACTTATTTTTGTTTTTCTTTAGGCTCCTCGACCTCCAAAACAACCCAATGTTCAGGATTTCCAGTTCTTTCCTCCACGTTTATTTGAATTACTGGAAAAAGAAATTCTGTTTTACAGAAAAACTATTGGGTACAAGGTAATTGAAATTATCTGCCTTTCTGTTCATTCCTATCCAGAAATTATGGAAGGTATAAACATTAGTTATAAATATTTATCTAATTTGGACCTAGTGTGAAACAATACTGCTTTAGCCTAGTCTAGTTGTATGTATGAAATACATAAACTTGGGTCTGTTTTTCTTTAACAAGAAAAAATAAGACTTCATGACCAATCTGGTTTGTTTTTAACATAATACATGCAATGTATCAGTATATTTTCTTTCCTGGTTGAATTGAAACTTGTGAAATGTCAGTTAGTTGGTTCATCACATGCTCTTTAAAATTTACTGATTTGATGGCATAGAAAAATATCTTTTAGGTACCTCGAAATCCTGAGCTGCCTAATGCAGCACAGGCACAAAAAGAAGAACAGCTTAAAATTGATGAAGCTGAATCCCTTAATGATGAAGAGTTAGAGGAAAAAGAGAAGCTTCTAACACAGGTATAGCCTTTAATCAGTACAAACTTTAGTAACAGTTTGTTGTAAAGGACTGTGTTAGGTTATGTTGGGGCATAAAAATAAATACAAGTTTCTGCTTTTAAAGATGGAATAATTGGAGACAATAAAGTATGGGCATGTGGATAAATGCTCCATCTGATTGTCACTAGTTGAGGTAGTTGAGAAGACTACAGATTTTATTACTCTGGCTCGGTAGAGTGGGTATCTTTTTTATCACCTTACTTTGAATGTTCCCGTCTTTCCTATGAATTTTCCACATTGCTACCCAGTCACCATTTTCAACTATAAATCTTGGCTTGGTTATTTTTTAAACATCCTTTGGTGTTCATCAAGGTCTTTCAGAATCTGGCCTTTGACTTACCTTTAAAGCTTCATTTTCCTTCCATTTTTCTACTTGCTCATATTTTTGCCCTTTATGTTATTCACTCTTTCTGGCCAACTGCTAGTAATCCTTCAAAGCTCAGTGAAACTGTCACCTTTTCATACAGTATTCCTTACTCTCAGCCACTCATATTTAATTGCTTGGGTATTTGAGCAATATATAATGTGTTGTCAAAAGTGTATATTTATGTACACGAAAAGTTACCACTCTAAAAGAACTTAATAAACTAGTGAAAATTTGTTTTTGTAATATTTAGAAGGTTTGCTAATAGCATGTTTTCCAAGTTTAATGTGCTGTGATTAAATATTTTGTTTCTGTTCCTGTGAAGGGATTTACCAATTGGAATAAGAGAGATTTTAACCAGTTTATCAAAGCTAATGAGAAGTGGGGTCGTGATGATATTGAAAATATAGCAAGAGAAGTAGAAGGCAAAACTCCAGAAGAAGTCATTGAATATTCAGGTAATTCTTTTAAGCAGGCTGTTGGAGTTTAGTAAGAGCTGTTGGAAGGTTCTTGTTTTCTTATTCTGAATTATGTTGTGATTAGCTAATTTTGTCACAGTGTAGTTAGTACCTTCTTCATTATTTTTTACAAATTAGAAAATGTTCTGTTTCCAGAAATGGCGTAATGGTTTCCTTTTTAAAAATTTTTTAACCCTAGCTAACTCTAGCGACAGCAAAGAAAATCAGAATAAGTCACTGGATAATTGCCCTTGCATTTTTATCTTAATTTCTCTGCATAACTTCAAGTATTATGTGTTGTGTTTCCTGAAGTCAGTTGTATTATTAGGTTAACATGTGAGGGTATGCTGTGGTGAGTCTGCTTAGAATAGCAGAAATTTAAGAATTAGAAGATAAATAATCCAGTTGATCCCATTTTTTTTACATTAAAGAAATAAAAATATAAATGATTTGTTTACTTTGTCCAACTTTTACAGCTGTGTTTTGGGAAAGGTGCAACAAGCTCCAGGACATAGAGAAGATTATGGCTCAGATTGAAAGGGGAGAGGCGAGAATTCAAAGAAGAATAAGCATCAAGAAAGCACTTGACACAAAGGTAATTTGCTTGTTAATAAGTTAGGTAGTTAATAAAATAACTCCTAGCTGTGAGTATGAGAGAGTGACTTTTTATAAAGGAAAAGAAGTAAGGGTTTACAATTTAAAATTTCTTCAGAGTAGCATTCAAACATGGTATTGTCAGCAGAATTTACCTATACACTAGACTGATAGATCTGAGTCAAAGACACTAAGATTAGCTTTTTACTAAGTAGAATCAGGAAGTCTTAGTCTGTATTTCTCTTTATAATAATAAAGACTATAAAGGTCTTTCGGGACAAAGATTATATAAAGCAATTGAAGTGCTCTAGATAGAAAATTCTGATTTGAAATGCAACATTTTAGCTAATTATACTAAAGCTGAGTTTGAAATACAGATTATATAGGATTTGTATTTTATATAATATAAAATCTGACTTTCATAGATTGGACGGTACAAAGCACCTTTTCATCAGCTGAGAATATCATATGGTACTAACAAAGGAAAAAACTATACTGAAGAAGAAGATCGTTTTCTGATTTGTATGCTTCACAAACTTGGATTTGACAAAGAAAATGTTTATGATGAATTGCGACAGTGTATTCGCAACTCTCCTCAGTTCAGATTTGACTGGTTTCTTAAGTCCAGAACTGCAATGGTGAGTGCTCAGGGCTTTTTTGTGTAATGTAGCAGAGTTCAGAGTAAGTGTCATCTTTGGTATTCTTTAAGGTGACTTTAAAAAAATCTATGAAGTAGACTTTTGTTACAATATTGTTAGTATCATAAAACCTAATACCAGGGATAGCTTACAAGTTTATTGGTCCTATCCTTTAGTATCTTACGTCTTTAAATATCACTATATGATAAGACTAGCTTTTCAAGTTCTAAGTGGGAGGAAGTATCAGTTTCAACTTCTGAGTGTTACGACTTTTTGGTTTTTCAAATGAACATATTTCTATAAAGAAAAATGGTCCTTGCATTCAAGCATCTGCACATCAGAATCAGCATTCTGATTTATTTAATATAAATCATCCAGAGTCTGGATTATTTTAAGATGGCTTATTATAGTGAAACACTACTTTTGCACTGATTTAGTGCTAGGTTTTGTTTTTATTCCCAATATCTGACTAACAGTTTCTGACCAAATAGCCCCATTTCTAATAACCTAAAATTTGAATTCAGAAAAGTTTAACTTTGATGGATTGCTCCTTTTCTTCCTTATTTCACCACCATTGAACTTTGAGCTTCAACTTGTTTTCTGCCAGATGAGGATAATGCTAATAAGTTCTTTAGTCTTAAGTTTGGGATATTCTGGGATAAGCAAAGTTTAAACATCTTTGTGTTTGTTTATAGTAAGATTTCTCTGTATATTTAAAGTAAAATGTCACTTTGTAAGACAGTGGATAGTAAGCAGTATTTTCATGTTTGACCACTGAAAATTTTTTTTCACTAGACATCACTGTTTGTGATACCCAAGTTTGGGAAATGTACTAAACTTAAATACATGAAGATACTTTGAAGATAAAACACTGTATAAATATATAATTAGAGAAAAGATCCAGTTGCTGAAAGCTTATTTCTTCTTAAGTGGGAACAATTTATAGAGTTAATAAAGAATAATTTTATAGTGATTGTAACAAGACAGTGCCATGTTAATTTAACTAGTACAGTACCGTAATTTAAAACTGTGTTACTTCTTAACATGTTCCATGTTAAGATGCACAAAAAATGATAATGTATTCTTCTATCTCTATATACTATTTCTAAGTCTTGTGTGGTGTATTCTATACAGTAGTATTTTAAAATTATTTTACTGTAGTTGTGTGTGTAGTAGTATCACTTACTATAAGAAAAAAATAATTTTGCTCTATAAGAAAGGGGGCTGCTACCCAGCAGCCGTCCGTGCAGATGGACTTCTGTTTCTTTCAGGGTTAACTGCTACTTCTATGTTATACTTTAAATCTTTTCTGGAG
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Task1_train_8797
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With a mutation on Chromosome 4 in gene GYPA (glycophorin A (MNS blood group)), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; BLOOD GROUP ERIK
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GTGCTTCCAGTTGAAGTAAATAGAATGGAAGGCTAGACATAAAGGTAAAATGGCTCATTTATTTGCCTAATTAATATTTAAAAGCCCTATTGTTGATAAAAAGTAAAAGTAGCATTTCCTCTTGCTGGTGTTGCCCAGCCTTCTTGACCACTTAGCTTGAATGTATGCGATAGTGATGAAGTTCTATGATGTGCTTTTTACCCTGTGAGCCGTGGACACAGCCAAGTGTGAAGGGAGGGTTGGAATGCAGAATAGCAAATGAGCACACACAGTGATACTCAAGTGAGGGGAAGGGATGTCCCTTCAGCAGAGGTTGTCAAGATGGTCCCTAAGTGGTTGCATTGGGCCAAAAATGAATCAAGGCTGAGATTTACCCTTGAAATACAGTACCAGTTAATTAGATGATTTTAAATGCCTTGCTTTTTATATGAGGGAAGTTCATTTGTTTTATAAGCTCTTATGAGGCTTTTTTCAAGTACTCAGGCTTGGTTAGAAAGGTAAAACATCTAACTTAAGAGAAAAACTATTACCAAATTATGTATTTCTATTTCCAAAATGTTTTTATTTATTTTTATTTACTTATGTATTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTACCAAGGCTAGAGTACAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAGCCTTAAACTCCCAGACTCAGGCAATGGATCCGATCCTCCCACCTCAGCCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGCGTGCCCCATGCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGATTTCGCCATATTGCCCAGGCTGTTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTAGCCAGGCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCCCCTGGCCCCCAAAATGTTTTTAAAAATAAGAAATGCCTATTTTAATTTTAAAAAGAGAATATTTTCTTTGCCTTTACAATTTTGTGTGAATAAAGTTAACAACATATGCTCTTCTAAGATAGACACATTTTCTTAGGCATTTGAAACAAGCAATGGATAGTTTAAAATGGAATGACTTTTATTCTTTGTCAAATATTAACATACCTGGTTCAGAGAAATGATGGGCAAGTTGTACCCTTTCTCCTATAAAGCAAAATTTCAATGTAAGTCCAAATAAGTAAGGCATGTGCAAAGAAAAAAATCATTTTGGAATCAAACTGTTCTGTGGGTTTCCTTTTCTTAATCATATTTTGAGAGTTGTTGGTCAACTTTCAACATCTAGCTAGTAACATTTATGAGGTAATATGTCAGTCGTACCATTAGTAATTTCAGTATCTACTTTTAATGACCCAACAAGTATTCATGGATGAGAAATAAGCAAATTGTCTCATAACTGAGGGGGAAGGAATGAGAAAGTATTGGAAGAATCACTTATTGACTTCCACAAGAAGCAATGCATTTTTAAAAAATTTAAAAATAAGGAGAAGAAAGGAGGCATATGGAACCATTACTCCACACAGATGCCAGTCCCATGCAAAGAGGGATCATGCGACTATCAATTTTCTGATTTATGCCACAGCCACTGTCTGAATCTAAACTGTTACTGTGTCTCATTTGAGCTTTTGCCAATAGTCTCTCTGGATTCTATGTCAGCAGCAATTGATAGTATGGTTGCCTTACTGTTCCACCTGTGCTAACCTTCCCTCTCAGTCCACATCCTACTTTTGTCTCTGTCTCCACTTGCCATTTTACATCATGAAGCTCTCTTACTACCGAAGCCACACAATTTTCTAGAGTTTAATTATTACAAATTACTTAGTATATACTATGCTGTTTGATGATTGAGGATTCAGGTATATTTTTTCATTCTTTAGGCTTTACGTACAAAGGTTAATTGGGGCTTGCCTTCTCTTTCTTGGTCACAGTTAATAGTTGTGGGTGCTATATGGGCTTTGGAGTAAAAGAGATGGGTTTTCTGTCACGAAAGCTTGAGAACTGTCATGAGTTACAGCTCGTGTAAATAGAGTTCAATCACAACAATGACTCCAGAGCAACTATTTAAAACTAAGAACATACCGGTTTCCTCTTCTGGAGGGTAAACAGTTCTAACAGAAATTTCTGAAACTTCATGAGCTCTAGGAGTGGCTGCATATGTGTCCCGTTTGTGCGTATCTGCATATAAGAGAAGTTGAGAAAGGGCACAAGAATGAGGTGACTGCGTGGACATAGAGCGTATTATGAAAGACAAACTCTCCCACATCCCTCCCAGCAGCGGCTCCAGAATTTCTTCTTCTCCCCTGAAAACTAACAAGAGAGACTGCCACCAGATTACTCTTATCTCAGCACCCAGCTTTGCTTATTGTTTATCAGTCACTGAGAATGTGTGAGGCTCTGAGCTAATAACTTTTAGATACATCTTCTTATTTAGCCTTTAGAGAAATGCTGTGAGATAAGTACTGTGTTATTGGCCCCATTTTAAAATTAATGGGATAGAAACCCTGCAGGGCAACTCACCCTGGGTCAGCAGCTGGCATAGAGCTGAGCCCGGGTCTGAGCTGAACTCAGTTTGCCCACAGACCCTCCGCACCACCGCACTATTAGGTCCCCTTTATCTGGCCCACTATTTCATGGTCACGTGCATCATTTCTGTGCTTTGCCACATTGTTTTAATTTCTTTAACTCACAGTATTATTTCTGTGAGATATTTCAGAGGCAAGAATTCCTCCATAGTAGGAATTGTGTCTACTTAGTAGGCTGTGTCTACTTAGCTCGCATTTCTCAGTGTTTGTCAGTTTCTCTGCAGTGACAGGTCCCCTAAAATGGGTTACATCACAAAAATGATTTCGGAGCCACAATTTAAAAATAAAAATGAAAACAAACCATTTGTCTGTGATGAGATGTAACTCTTTGTGACTGAAGAAGAAGTTGAAGTGTGCATTGCCACCTCAGTGGTACTTAATGCTGATATGCTCACAATTTCTGTATAAAATAGAAGTTGAGAAAGGGATTAAGAACGAGGTGACTGAGCGGACCATAAAGCATATTGCAAAAGACAAATTCCCTCACATCCCTCCAGTCCCTGAGCTAAGCGCTTTGGTATATATCTTACATAATGTTTAGAGAATTGCTATGTGGTAAGTATTGTATTATTGGCCTTATTTTAAAATTAAGGGGCCAGAAGCCCCTCCAGAATTTCTGCATAGCAGAGGTTTACAGATAAAGCGTGCCTTGGTTTTCTCATCTGTACAATAATAATACTTGCCTCAAAATGTCATTGTGAGAACGAAATTAGTTTAAATATGTGTGTGTATGTGGTGTGTGTGTATGTAATGTGCATGTGTTAGTATAGTACTTGGCACATAAAGAGCATTACATATATGTTGGGTATTATTGTTATTATGCTTATAAAGGGGTAACTTGAAGTTGCATTTTGGAAACTGTCTATGCTAAGAAAGGTGGAAGCGCATAATAATTATATAGAACAAAACTTCTGTCCCATATCTCAGTGTCTCCATCTGCTAGGGACAATCTTACTTCTTCAATAAAAATGGAAACAATAATAAAACACTATTACATTGTGTGAACCCAGGAGGCAAAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAGAAAAAAAAAACCATGCATGCAAACATGAAATCAGAATGTAGACTCACATATATCCTTTTAAAATCTCATTAAATAAATTGTGAATTATTTTTGTAATTAAACACTTTTTATTCTTAAATGCAATACATTTCAAATTTATAAGTTATTTTATAAAATTTTATAAATTAAATTCTTTAAATTGCAAAAGTAATATAGATTCAGTAAAGAAAATTTGGGAACTACAAGAAAGCACAAAGAATAATATAAAATTCATCTACAGTCAGCCTATGCAAGGTTGAACATTTGACACATTTTGATATATAGCCATCTGAACTTTTAGTTGTTATATCTAAATATGGGATCATGGTGTTTAAATATACGTGAATATGTATATAATGTTTACAAGTCTGACTTTCTACTTAATATGCCACAGATATCCCTATGCTGTCAAATATTCTTCTATGAGAAGATTTTTATG
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Task1_train_8798
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting MMAA (metabolism of cobalamin associated A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblA type
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Task1_train_8799
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A variant has been detected on Chromosome 4 in MMAA (metabolism of cobalamin associated A). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Methylmalonic acidemia
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AATCTTAAACTATTCTTTTTTCCCTAATAGAATGTTAAGAAGCTAAAATTAATTTCATGTTCATCGGCCTTGAAGTGCCATTTACAGGTATACCTTGGAGCAATAATTTATTCCACCATGCCACAAGGTGCTTGAAAATCAACCAAAATTTACAAATACTCATAAACCCAAACTGGGTGAGTTATATATAACTGTAAATTTTAGTTTGCTACTGGAAGAATTATTACCAGTGTTTCATAACTTGGTGTAATTAAAATAAAAGCTAAGGTTAATTGAGCTCTTACTGCATGGTAGACACTGTTCTAAGCTTTTTACAAGAATTGTCATTTTGCTCTCACAACCACTCTGCTTTCTTACCTATTCTCTTTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCACAGAGTGGTCAAGTAACTTGCCTAAGGTTATTTTGGCTTAAGTGGCAGAGATTCATAGTGACCGCGGCTCATAACCTCTGCACTGCCCTGACTCGGCATACCATGTCAACTTTCATTTTTTAATACAATTTGAAGTAGAGAATATCAGTATATCATCATAAAAAAGATCCTTATGGCCGGGCGTGGGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACGAGGTCAGGAGATCGAGAGCGTCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTTGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGACGCCACTGCACTCCAGCATGAGCGAGAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGATCCTTATCTAATTTCGTAGTGGTTCAAACTTTAGTGTGAATCTACAGGGATTCTGATTAGTGGGGCTGGGAATGTGCATTTTAAATAAGCACCCAGGTGGCTCTGACTATGCTTTGAGATACACCTACAGTTCACTTATGGCTTGTTTGTGTGCTTTAAGTTAGGCTACTCTTTGCATACATCTGTGTTCAAGGATGAGTCTACTGAATACAAACATGTATCTAAACTTACACCTGAAGTGCCCACCGTAGTAATCACATTTCTTTTTGTAGAGAGTGAATACAAGGCCAGCATCAGAGAGATTCATTTTTTTTTTTAACCTTTTGTATGAGCTTCAGAATCTGGTGTATTGACCTGAGGAAACTGTTAAGACGAATTTAAGAGAAAGCATAACATAAAGTTTCTACCCTAGTGGTATTTTATATATTGTTTTTATTAGAAGAAAAAGTGTAAATTCCACTTCGCAGTAGAGTAGTAGTTCCATTATTCGGGTTACTCTGAATATTAACTGTGGCCATGGAGGGAGTCTTCTCTTTTAAGTTTATTTAGTAAGAAAACTTTCACCCATTTGTACTACCAAAAACTCTGATTATGTGTGGTTTAGAATATGGGGGAAACACTAGGCTTTCAAATTTTACTACTTCAGTATTTTAGTTATATATCGAACTGGCTAACATGTTTTTCTTTCTTCTAGGGAGGTCACAATCACATTGAGCCAAAACGCATCCAGTGTTTTCTCCAGTTACAAATAAAACGAATATGCCCATGCTGCTACCACATCCTCACCAGCATTTCCTAAAAGGCCTTTTAAGAGCACCTTTCCGATGTTACCACTTCATCTTTCACTCAAGTACTCATCTCGGATCAGGAATCCCATGTGCTCAGCCGTTTAATTCTCTTGGACTCCATTGTACAAAGTGGATGCTGCTGTCAGATGGCTTAAAGAGAAAATTATGTGTACAAACAACCTTAAAGGACCACACAGAAGGACTTTCTGATAAAGAGCAAAGATTTGTGGATAAACTTTATACTGGTTTAATCCAAGGGCAAAGGGCCTGTTTAGCAGAGGCCATAACTCTTGTAGAATCAACTCACAGCAGGAAAAAGGAGTTAGCCCAGGTGCTTCTTCAGAAAGTATTACTTTACCACAGAGAACAAGAACAATCAAATAAAGGAAAACCACTAGCATTTCGAGTAGGTCAGTCTTTTTTGTGTGTTTTCTCAGTAAATATTTTTACAAATTCTCTGTATTCTGTTTTTTAAAAAAAAGTCTAAATAGTTTGCAATCGAATGGCGACTTTTTTCACAATATTTGGATGAATTTTAAATGAGTTTTCCTGGCAAATATTAGTTTTGTTAAGTTGAAAAAATTGCCATGACATTTGAACCAAGGCTATGTATTTTAAGAAAATAATATAAGATTTTTACTTTGGCAAGAATCTTGCTCTGGATCCCAGGACAGAAATATTCATAGGAAGAACTACTAGTGAGTTTACTCCTTTTTCTTTTAGTAGTCCTTCTGCTTAAATAGTTTAAAGTGAATTCCCTGTTTTGTTGTCGTATCAACTATAATTATCACGTTTGAAAATTCTGCCTCTTAGGTATTTCATTAGTCTTTCTATAGGCAAGTCTCACTTCCTTCAGGTACTTTTTATTGAGTTTCTCGGAGTGACTGTAAACCCAGCCTTCTCAATACCAAAATGTATTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTTGTACTTTATTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGTTCATGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACTACTGTGCTCAGCTATTTTTAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAGGCATCCCATACACTATACATATTTTGAGTGTAGTTAGTTAAATGTCTATGTTTTATATATTTCATTTAACATACACTTATATGTCTCTTATGCCATGCACTGTTCTAAACATATTGCAGACATTAACTCATCTAATTCTTA
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