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|---|---|---|---|---|---|
Assess the variant on chromosome 5, position 156508653, impacting SGCD (sarcoglycan delta): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2F', 'Dilated_cardiomyopathy_1L'] | AAAGGGTGCAGCAGTCAACTGGAAAAAAACCCTTGACTGAAGTAGGGAAATTAGAAAATTATAGGGATAATAATTGGGCTAGAATGAAACAAATGAAAATGTTTATAGTCATAGTTAAAAAGTAAAAACCTCATTGGTTTGGAAGATACTAGGTGGAAGATGTTAGATAGCCAATTCAGTATTTTAAAGATCAACAATAAAGGAGGGAAAATCCAACTCTGTCAATTCCTCTACAAACTAAAATTCAGAGTTAGCAAATAGTTGATGAGATGAACTTTCTCTGGCTAGTATTCCCAGCTAGTAAATTAAGAATAATAGAATTAGGATATAACCAGTTTGAAACCTCTAGTGAAATCATGGGTCCTCTAGGCAAAGACTACATTGGCTGATAACCTCATGGCAAAAATTGTTATGTGCCTACTGATAGAAGAACCTCCCATGAAGTAAGTAAAAAATTGCGCCTCACTCCACCTCAAAGATGTTCATGTATAATCTCAGAACCCATGAATGTATTATATTACATGGAAAAGGGCAATTGAGATTGCAGATAGAATTACAATTACTGATCAGGTGATCTTAAAATGGAGAGGTTATCCTGGGTTATCCAGATGTGCCCAGTGAAATCTCAAGGGTCCTTGAGAATGGAAGAAGGATACAGAAGATTCAGAGTCAAGAGTGGTTTTACATGAGAAAAACTCAATCAGCCACTGCTGACTTTGAAGATGGAAGTGAGGCCATGAGCCCAGGAGCCAGAAAGAGAAAGGAAATTGATTCTCCCTTTAGAGCCTCCAGAAAAGGACATAGCCCTTCTGACACCTTGATTTTAGCCCATTGTGTCCTGGTCAGAATTCTAACACACAGAACTGTAAGATAATAAGGTTGTGGTGTTTTAAACCACTAAGTTTTGTTATTTGTTACTGTGACAATAGAAAACTAATATACCCCATTTCCTAGGATATAGTCTTTCTAGAAAATTGCATCTGAATCTGATCAAGCCTCTTGATGTAACTACCAATTTACAGGAAACATAACGAATAGAGGAACACATTATATGAAATTATGGGAATGTTCAGCAAAATCTAAACTCTGGGAAATTCCATTTTTAAAATGACATTTATCAAATAAAGTATATGTGTATATATTTGTATATGTGTGGATGTATGAGAGAGAAAATGACTGACTGGAAATTTTAGGAACTGGCCTAGTATTTTATGTAGCAAACAATTGCTGTAAGGAACTTAATTCAAATAAGCAAATTATAGAGAGAAAAAAACATATTAGTGAAATTTGAACATGGACAATAGGTGTTTGATATTAAGGAATGATTGTTACTTCTGGATTGTGTGTGTGGTAATGGGATTATTGTTATATTTAAACAAAGAAGGGGAGTGTAGGTGGCAGTAATAGATAATAATAGCCATAAATTGATAATCGCTGAAGATGAGTGATAGGTACATATGTGTTTGCTATCTGTTCTTTCTACTTTTGCATATATTATTTCCGTAACAAAATATTTTTAAAAAATATTAGCAACTAACTTGACTCTTTACATGTTTTGTGACTCAAACACACACGTCCAAAGTCTGGATTTAACCAACAGACTGCCAGCTTGAAATCTCTGTAGAGTTCTGGAAATAGGATCTTTCACTTTTCCTGGAGAATTATCCTTTTCTCTCCTCCTACTTACCTTCTCCCTCCATTCTTTCTGTGCTGCCTAGCAAAATTGCCCCCCACCCCAATCTGTGTGTGTGGATGACTAGGGGGCATTACAAATTGCTTGGAATAGAATTTTCTCAGAAAGAGTGAAAAAGATAATATGCATAACTGCATTAAACAATACCTCCTAATATTTTACATGTTTTTTGAATACCCGTCCTCATTCCACACCTTCAAAAATTAAAAAAAAAAAAGGCTATAACTACGTTTTTTACAGCCTGAGGTGTTTTGAAATTTTGGCTAATCATATCTTCCTTGTTATCTCTGTGTTCTATTTCAGGATGGAATGGGAAACCTGAGGATCACAGAAAAAGGTCTAAAGCTAGAAGGAGACTCTGAATTCTTACAACCTCTCTACGCCAAAGAAATCCAGTCCCGACCAGTAAGTTTCTGCTGAGAGAAGGAGGCATTATTGTTGCTCTAGAATCTAAATCTGGAGGAATTGATCTTGCTATCAGCTGAGTACAGAGAATTGGGGTGGGGAGTAATACTGGTATTAAGATGAATTTGCTTTCTCTTCTGAATCTTTGAGTATCATCACAGCAGTGGTACTGTAAGCAAGTGAGATGACCTCTCTGAGCCTCTTTCCATTCCTGCTCAACCCCTGCTACCCAGCTTTATAGATTGTGCCACAAATAAGGCAAAACAGCAAATGTGGAACAGCCATAAATAATATATGAATGCAGATAATATTGCTGTTTATTTTATTCATCAAGTACTTCAAAGCCATTTTTAGAAACACAGAACTGAAGAACTAGAATTTTGTTTTTCATTAAGACTTTACACTGTGTAGCCAGTGTTGGTTAGGATCAATTCAATATCAAGCTGAGTACAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAAGTAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTTGCCAAGTGTAGTGGTGAGCACCTGTAATCTTAGCTACTAGGGAGGCTGATGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAATTAATTCAATATCAACAGCTACATTCTGAAATGGTATTTAAATAATCACTACAGAGTGTGTACCCTGTTCTAGGCACATTGCTGTTCTGCATGCAGTATCATTATCTAATTTAGTTCACAGATTTGTCCACTGAGGTGGGGACTATTGTTGCCTCTATTTTATAGATTAAAGAATTGAGGCTTGGAGAAGTTTCATGTAAAAAGCTTCATACTTGTAGCAGGACAAAGATTTCAAGCCTTCTCTGTTAACCATTATTTCCTACCTAAGCTTTTCCTTTCATTCCTTCTTTATTGCTGTAGCAGTGATTCCTACATACATACCTTGCCTTTGTTAACCACTGTTATTCCAAGTTGTGTGGGTTTCTTTTAGTGGTTTTATTTTTCGATTGGTTGGTTTCATTTATTTAGTCTTTATTTTTGTTTTTTAGTGGAGTGGTAGAATTTGCTGGTTGAAAAGGATTATTAATGCATTTGCTCTGCCTTGGATTGATCCCCCTTCACCTGTGAGCAAGGCATAATGTGAAAGTTCCCCCAAAGCACTACTTGCATTGTGTGCATTGATTAGCATAATTATTGAAATTCAGCAACTTGGTGCAGTGGCTGATTTTATCTGAATGTTATACAAAATCTTGAATTGTATTAAACTGGTACCACTACTAAATTTCAAATAAGTTTACTTTCTTGTGTGCTTAGTAAAAGAGAGGGAACAAGGATGTTAAAACTATCAAAAATAGCAAATGAATTTAGCCATACAATGATTATTTATAAAATGTAACTGGAACCTATAGCATATTGTCTTGGGTACTTAAAGTACACAGAGTATTGTGAACATATTTACTGTCATTGAGAAACCTATACCCTAGAAGGAGTAATGAGGTGACCCTGTAACGTGGAGAGTCAGATGATAATTCTGCCTTGGACAGAATAGAGACAGTTTAAAGCATTTAAAAAATATCTGTTATATGCATTGCTCTTAATTTATATCTTGTTTTCCCAACCTGGCAATTTGGTTAGTTGTCATTGACCTATTTCTAGTTGAACTTTAGACTAATAGTCTTACCTGTATTAAACTTGTTTAACTCACTAGTTTAGTTTAGTCATTTCCTTCTATGGATGTTGGCATACCTTTTCTGTAAAGGGCCAGAAAGTAAATATTTTAGTTTTATTTTAAACTTTTTTTTTCTTTTTTACAGCTCTCAAAACTTGAATAGCATTCTTAGTTTGGGAGTCATACAAAAATAGGCCACAGGCTGTCATTCACCAACC | 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| pathogenic | 103,204 |
Is chromosome 5, position 156589288, gene SGCD (sarcoglycan delta) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2F', 'Dilated_cardiomyopathy_1L'] | AGGATTCCAGCCACGCTAAGAGTTCAAAGCCCTTCCTGAATGTGGGAGTTGTTGTGTGCTGTCTCGTGGTTTTCACTATTTATCTGAATTCCCAGATCAGATTGTTAGCTCTTCAGAGAGCAAGGAAAATATACTACACTGTAGGATTATTAAGGTAAGTAACTTCTGTCAGCCACATCACATCAAAACAGGCTGTGATGATATGGTTGCTATCAAATACAAATATGAAAATCTGCACCTTTCATACCAGGAGAGCATAAATCTTGATTGAAGTGATATCATATTCCCTCCCCTTTCCTCCACTTTTGAAAGCCACCTGGGGATGGGTGTTGGCTGCCATTCTGCCATGTGCAGGTGACTGGACTGGGCTGGCCAATCCAGTCTGCATCCCCACCAGTTTTAGAAGGAAAAAGACATTAGACAGCCCACAATTTTCTTACCTCTATGACTTTCTTTTTTCATTTCAACTTGATAAAATTGTGTCTATTCTTTTCAAGGCTTAGCCCAAGTGTTCATTCCTTCAGGAATTCTTCTTTGCTTCCTGCTCCACAGCCCCAAACTGAGAATAATCTCACCCTTCAGGGAAGTCCCCCAAACATCTCATAGCTCCGAAATCACTCTTGCTATTCTCTGGCTAGCATATTTGTGACCATCTCCTGGTCTCCATTAGAATATAAGACTTAGAAGGTAAAGACTGAACTTTGCCTGTCTTCTGCTTGCTCACAACTTGTAGGACAATGATTTTTATGTATTTGGGGCTCAAAGCATTGAGCTATTATTGAATTTTCAGGCAGTAATATACCAGATAGTGACAAAGGTTCCAAAAGCCAGGAATGGCTACCAGATTCCTTTTTCCATGTTCTGTGTCAGAGATTCATCCTTTAATTTATGGCTTTAGTTTCCTCTAAGAAAATGACAACTTCTAAACCAAGTGTTAGCACGCAGTGGCCTTTGAGCTACATTCAACCCTCTGCCTCTTCTTGTATCACCAGTGATCTAAGAATGGTTTTCATGTTTTTAAGTGGTGGGAGGGGGAGACAAAACACAAAAAGAATATCTCATGTCATATTCAGATTATATTAAATTTTAAATATAAAATTAAAATTTTATGAAATTTAGATGTCATTTTCCATGAATAATATTTAATGAAATACAGTCATACCCTCTTTGTTTACATATGGCCTAAGGCAAGTTTTACACCAAAACAGCAGAGTTGAGTAGTTACAACAGGGACATACATCCCATGAAGCCTGAAATATTCAGTCTCAAGACTTTCAATAAAAAGTGTGCCAAGCCCTATTCTGAGTCATGCCCAGAAATGTGTACCACTGTGTGAAAAAGTTGGGGAGCCCTTTAGATAAAGGGCAGAGTAGATACAGGCACAGACGGCCTAGAGGAAAAGGAATCTGGAGACAAGAAAAGGAAGAAAACGGAGGCAGAAGCATACTTGGGGACATCAGATCTCCTGGGTTTTGTATACATGCATTGCAAACATCTCTACAAAGGATTCTTATAGTTGGTGGGTATGCCCGAGGGGCAGATCTTGGGTATTTTACAGAACCTTCCTGCTCTTCTATAAGGACTCTGCATGGGTCTTTTGAAGAAAGGATGACATTAGGAGATTATCATTCATTTCTGATCATTCTGTATACCAAGACTAATATTTTCAGTAAGATCTAATGGGCTTTGTGTCTTAATTTTCTCTGATTCAACCATAATAATGTGTGTGTGTTCTGGGGGAATCTATATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATTTCTTTGGAAGAAATCTGTTTTAGATAGATGCTAGTTAATTATCATGTACATAGGGATCTTTAAACATTTGGAGTTTTTGAGTAAAGACACATTGATTGGAACTTGGCTAAAGCCATTTCAGCCCCTTGGAGAGTTGTAATGACAGTTCTTTTTGTTTAGAAATCTATCATTTTCATGTCTTTCTCTTATTTTCTTATTGCAGGGTAATGCCCTGTACTTCAAGTCTGCCAGAAATGTTACAGTGAACATTCTCAATGACCAGACTAAAGTGCTAACTCAGCTTATAACAGGTAAGAAAAGGGAGAACTTAACAGTGCCTAGCCCATGCGAGGCACTCAGAATACAGAATTAATGGTCAAAGGAAACACCATATGAACCTGAAAATAAAGTGTGCTAACACATTGTTGAGAAAGAGAATGTAGCATGTGTTCCATGATTCTACTAGAGGGTAGAATCCCATCCGTACACATATTAAACTTATGAAATCTAATGATACCTACTTAGTGGGGTAAGAAAAAAAATTTTTCTAAGCAGATTTTCATAGAACATGGCCCCTAAATATAAACCAGCTGCTTCATCAGGTGCTCAGCCAAAGAAAAGCTTCTTGCTCCAATGCTGGAGGAAAAACAGGCTGTGTTGGATTGGTTGAGAGAAGAATGCAGTATCTATAAAGCCAGGGACCATACTTTATGGGCTGTGAAAGGGATTTTTAACTATAGTTTGAACCCATGCCATATTTGCTGTACGTGCTGACTTTGAACCTAACTCAATTGCAGGATGTGGATGTATCTTTACTGAATATGTTTGTGTGTAATTTCTTTTAATACAGCAGATCTGTGCCTAACGGCTGTGGAAAGCACCCACTGTGTTTTAAACTACAAATTCCTGAAATCTAAACAAGGACTGGTTATTCACAATAATGATTATAATGATAAACATGGACCTCGTGATTTGGTAACGTGTTGAGCAGCACAATCAATGCCCACTCTGTAAGCAGTGAACAGGGAGGCATTATGCACCCCCACAGTGGAAGGGAAAAGGAATGTATGTATGAATGGCATTGTTATACTTACAGACAGAAAATGCCATTTGTTTGGCTTCAGGGCTAAAAGTAAAGTATACGGATGGACATTTTGAGAAGCCAGTTACCCAAATGCCTCGAAACATTACTGTTATTGTGAATAAAATATCTGGAACCCACTAATAAGCCATGGGGAAACAGGTACCTTTGTGACCATAGTCTTCACTCCTGGGGAGGGAGCCTCACTCCCACTCTTCCCCTGGAGTGCTGCATGTAGATGTCTAGAGATTCATAGCCAGTGGGTGACTTGGACCATCTGCCAATCAAGAAACTCAGGGATTGAAGGAACTGCTGCCCGGCAGAGCCCATAATCCATAAACATGTTGTTTCAGCGTGTGACTGGATCTTCCACCTTGCTTATATAACATCTGGCCCACAGTCACAATGCTAAATAATTAAATAAACAGCTTCAGTAAGCAATGATTTAAGCAGCGTGTGTGAAAATTGCCTCCAGGAGGGTAATAAATCCAACCTCCAGCTCCCAGATTTTCACATTCAAAAGGAACTTATTTAGCCTGTTGATCATTTCCCATTTATTTGTAGTGGGAGATTTGGTTTATTTGAGATTTTGTTTTGATAAATCTGGAACTGCCCAAATGACTATTATTCAGCAAAAGAGTGAGTCAGTCTCTTTTTTTCCCCCCACTCTTCCTCTCCCTTCTCTCCCTACCCTTCTGACACCCCTTTTCCCCTCCCCTTCAGTGCTTCTCTCCCTATTCCTTCCCCTCTCTCCTACCACCCCTTTATCCCTTTCCTTCCCCTTCTCTCTTCTCGTCTCTCTTCTTCTTCCTCTCTTCCCTTGTTTCTTCCTCCTTCTCCCTCCTCCTGTGTCACTATTCTTGACTCTATCCCTCCAGTGGTATTTGGTATTTGTTTTCTGTCTCCCTATGATGAATTCTAGAGAAGACATTAGATATGTTTAAAACATCATTCTAAACACACACACACACATACACACATGCAACAATACACCCTTAAAAGTTTTCCTTCAATACTCTCCTTTTACATTACATTAATGCACACAGTGGAAAAGCACCCAGCCATCCCAGCAGACAATACCTTCTAATGCCTGTTGTGCTGGGTGCTGTACTTGTTGGAAAACAAATCACTCCTGTCTTCTAAGCAATGAGGTCTACAAAGGCTATCCTGAGGAATAAAGAATTCTGTTTACCTAAAGAATGTCTCAAAAACCCATTAGAAATTCTAATGTTAGATGTCCAGGAAGT 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| pathogenic | 103,213 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 156594935, gene SGCD (sarcoglycan delta) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2F', 'Neuromuscular_disease'] | GATGTGATTATGTGAGTAAGGAGAGTGCACTAATAAGTACTCATCATGCATTCTTTTCCACGTGTTGTCCCATTGCAGTAGAATGGCGACATCCACAAGAGTGGTGATGTCCACAGGAGTGGTTTCCTACACTCACAGCACTTTACCACCCATAGATTTCTTTTTATAAACACAATGTCATTTGATTCTTTCAAACTTTCTATAACATAGATAGATACAGTAGGCAGTGATAGTCCAATGTTATAGATGCAGAAACTGAGGTTCAGAAAGATCAAATGATTTGCCCCAAATCATGTTATCACAGAATAAGAATGAGTTGGGAAATAATTCATGTCTTCTGATTCCTAGTCCGACAGTCTTGACAAAGAGAAAAGCCACCCCAGATGCCCAGTGGCTGGTTGGCACTATCAGCCCAGCCTTAGCATTCTCCTGCTTCAATGTAATTTTTCAGAACACGCGCACCAGACAAGGCTGTTCAGTGGCCATGATGGATCAAGACAAAACAACACAAACACACAAACACAACTCTGGTCATGTGTGTACATAGCAAAACTATCAACATTGTCCAGACCACAAAAAAGACCAAACATCCCCCTATCCTGGCTAATAAGAGTGACTCTGTTTCTTTATTCACCACATTTTTTGCATTTCCCTGGTCTGTCTTTGTTCTAGATAAGATTTACTCCCATTTTCTGATAGTATTTAATCCAGGGTAGAGCCTTATTTCCTTAAACGTTCCCCAAAATAAGCTAATATAAGGTCACATTCTCTGATAAGTCCTTTCTCATGACTTCTTTCTGAGATGCCCTATGGTTTTCCTTATGGTGTGTGTTGTCCCTCACTGCAATGAGTAATAAACCCAATTTGTTCAACAACAGGTGTGTTCCTAGTGGTCTTTGGCTGGAAGGCACTGGGGACTCTCTCATTGCTATTTATTATTAAGTGACACTCTTTTGAAAAATACCAGAAAGAAAACAATTCCATGTCAGAATCTTCTGAACAATTTTGGAAAAAGTATAAGATTTCTAGACTCTACCCTCAAATTTTTTTCTGTAGGAACTTCTAGTTGAAAAGATGAATTTCTTTTGATCTGAGCTAGGTTCAGTGAGAATGATTATACTCCTGGATTATTCCTGTGTGTTTCTGTAGACCAGCTTTTGAGAACCCCATGAAATTTAGGTATTCAGGTAGATCCAGTAGATCCAGCTCAGATAGATTGGAATGCTTTCTTCTTTTAGAAATTCTAGCTCATCAACCTGGTTTACTTTTTCCATGGTACCTAAATCTTTCTGCAGTTTTCTGGTTTAATAATAAAATTTTAAATGTATATTGGTGTGTCTCCATCAGAATATAGATGCTATGGAATCGGGCTTGATTTCCTTGTGCAGTATTACAGCTCCACATTCAAGAACAGCATCTGTTGTCATCTGATAAACTATCTAAATTTAGTTTTCACTGAACAAAATCCTAATATAAAAGATTGAACAACTTCTAAGGCAATTAATTACAGTAACCATTTCTGCTATGAAATGATCTGTATACTAAGGAAATAAATTTCTCTTGGTGTCAAATGCAGCCAGTGGGTTAAGGGTACAAAGTTAAACACATTTCAGCTGAATTTTAAAAAGCTCTTTCTGATAATTAGGGAGGGCCAAAGATATGTGATTGTCTCGAGAAGTGTTGAGCCTCTGGTGCCTTGAGAAATGCAAGCAAAAATCCACAACTATTTGACAGCAATTTGGTGGTTAGCTGAGGGAAATCACAGTCAAGGATTAGTTTGGAGGAAGGGCTTGCTGGTCTTCAAAATTATAGCCCAAGAATATATTACTAAAAGTAATTGACAAGACCTGGCTAAAGTCATGAGACTGATTTTCATGGTCAGCTTTTGAAAACCAGTCCACTGAACATTGAAGTCTCATACAATCTTGTTAGATATGTGTGTTCTATGAAAAGCTTTTTGTAGTCAAAGCGATGAGACTAATGGTGTTTTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTATCTCTCTATATCTCTCAGGTCCAAAAGCCGTAGAAGCTTATGGTAAAAAATTTGAGGTAAAAACTGTTTCTGGAAAATTGCTCTTCTCTGCAGACAATAATGAAGTGGTAGTAGGAGCTGAAAGATTACGAGTTTTAGGTAAGGAAACTTGAATCATTTAACTTGTTTGATGCTACTGTGTACATTTTAGAGGAGAAGCAAAATGGTGTTATGAACAGGATATGTCCTCCCAAAATTCATATATCGAAATCCTAACTCCCAAGATAATGGTATTAGGAGGTGGAGCCTTGAGGGGTAATTAAGTCATGAGGGTTGAGCCCTCATGAATGGGATTAGTGTCCTTCCAAGGGGATGAGAAGACCAGAGATCCCTCTCTGACATGAGAGGGTACAAGAAGTCAGCAGTCTGCAACCTGGAATAGGAGCCTCACCAGAACCTGACCAGGCTCGTATCTGATCTCAGACTTTAAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATCAATTTCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGGCTATGGTACTTTGTTACAGCAGCCTGAACTGACTAAGACAAATGGTGTCTAGAAGAGTGATTTAGGCCAGTTTCCTGGATTCTTTTAAAGCAAGGCAGTTGAACCTCCCTGAGTCTGGTCCCCTAGTGGAAATTTCTCAAGCTGTCAAGTCTTTTTGGCACATCTTTCAACACTGAGCTTTGTGTGAAAATGAGTGCTCATCCAAAGAAGTCTCATTTAGAACATCCTGTACTCACAGACTGGCAGGCGTGCTTGACGCATTCCAGACTTGCATACATGATGCAGTGATTCCTAAACCTGGTTGCAACTGAAGAATCATCTAGGAAACTTTGGAAGGGTTTAGGTTCATAGTTCCAACTCTGATTTACTGAATTAGAAGCTATGGTGAAAACACTGAGAATTCGTTATTAAAAATATTTGCAGAAATTTCTATGATCCCACTGTTGGAATTATTGAATTTGAGCACATAGCAAATGAATCTTTTATGGCTGTATGCTGAAATGATCTAGCATGGTGATTTAAGGATCCTAGAACTCCAGCTGACCGGGTTTTTAATTCCTGCTGTCACCCACTAGTTTTGTGACTTTGGGCAAGTTGCTGGCATCACTGAGCCAGTTTCCTTTTCTGCTCAATAAGGCTAAGAACATCTCCCATCTTGAGTTGTCCCTAAGGTTAAATGAGACTCTGTTACATCCACTTATCAGAGCCCCTAGCACAAAATAGTGCTCAGTCAACAGTAGGTGCTGCTGCTGCTGTTACTACTTATACTACTATTACTATTAATGCTAATTCTACTTTTCCTTCTTTAGCTCCCTGAGATTCACTGTAGCATAGTGATTAAAATCTCAGGCTCTAGAATTAGCCTGTTTTTAACCCAATTTCTATCCTTTGCTAGCTGTGTAACCTTAAGCAAAGTATCTAATCTCTCTGTGCCTGCTTGCTTACCTGTTTATAAAATTGGTATAATAGAAGTATCTATCTTCTGAGACTGCTAAAAAGATTGAATGAAATCATCTATGTAAAGTACTGAGTTGGCTAAAATACTAAGTGTCCAATAAGTGCTAGGTGTTATCATCTTAAATTATTAGTATTATTATAAGGTACGTTTACCTGAAATTATATTTATCTCTGCATTATTATTTGCACTTTGCATCTTCTTTATCTTCCATTACTCCTGTATTTTTTCTTGGTCTTTACCTCCTCCCACAGTCAGCTTGTCTGGTCTATTTCTCTCTTCCTCTCTCAGTACACATACATGTCTAATTTCCTTTCTGGATGACTCTTAGAGCTTCATCTCCAGTCTGGTATCTTCCTTGAATTCTGGATCTTCTTTATCTGGATATTCTGCCAGCCTCTCAAATTCAGTGGATCTTGAATGCCTATCATGGTCAAATGCACGCATATGTACATGTGTGCATATATATTCCATCACCTCACCCCCGACTCTCCCACTTGTATTTGCCCCTGACTTCCTTAACACTCTTACTGTCCCCATTATACTGTCCTGTCCCAGTCTCATCCTGGCCATCATGAGCTCAGCATAGTCAAAA 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| pathogenic | 103,216 |
Clinical classification of chromosome 5, position 156594986, gene SGCD (sarcoglycan delta): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2F', 'Dilated_cardiomyopathy_1L'] | TCTTTTCCACGTGTTGTCCCATTGCAGTAGAATGGCGACATCCACAAGAGTGGTGATGTCCACAGGAGTGGTTTCCTACACTCACAGCACTTTACCACCCATAGATTTCTTTTTATAAACACAATGTCATTTGATTCTTTCAAACTTTCTATAACATAGATAGATACAGTAGGCAGTGATAGTCCAATGTTATAGATGCAGAAACTGAGGTTCAGAAAGATCAAATGATTTGCCCCAAATCATGTTATCACAGAATAAGAATGAGTTGGGAAATAATTCATGTCTTCTGATTCCTAGTCCGACAGTCTTGACAAAGAGAAAAGCCACCCCAGATGCCCAGTGGCTGGTTGGCACTATCAGCCCAGCCTTAGCATTCTCCTGCTTCAATGTAATTTTTCAGAACACGCGCACCAGACAAGGCTGTTCAGTGGCCATGATGGATCAAGACAAAACAACACAAACACACAAACACAACTCTGGTCATGTGTGTACATAGCAAAACTATCAACATTGTCCAGACCACAAAAAAGACCAAACATCCCCCTATCCTGGCTAATAAGAGTGACTCTGTTTCTTTATTCACCACATTTTTTGCATTTCCCTGGTCTGTCTTTGTTCTAGATAAGATTTACTCCCATTTTCTGATAGTATTTAATCCAGGGTAGAGCCTTATTTCCTTAAACGTTCCCCAAAATAAGCTAATATAAGGTCACATTCTCTGATAAGTCCTTTCTCATGACTTCTTTCTGAGATGCCCTATGGTTTTCCTTATGGTGTGTGTTGTCCCTCACTGCAATGAGTAATAAACCCAATTTGTTCAACAACAGGTGTGTTCCTAGTGGTCTTTGGCTGGAAGGCACTGGGGACTCTCTCATTGCTATTTATTATTAAGTGACACTCTTTTGAAAAATACCAGAAAGAAAACAATTCCATGTCAGAATCTTCTGAACAATTTTGGAAAAAGTATAAGATTTCTAGACTCTACCCTCAAATTTTTTTCTGTAGGAACTTCTAGTTGAAAAGATGAATTTCTTTTGATCTGAGCTAGGTTCAGTGAGAATGATTATACTCCTGGATTATTCCTGTGTGTTTCTGTAGACCAGCTTTTGAGAACCCCATGAAATTTAGGTATTCAGGTAGATCCAGTAGATCCAGCTCAGATAGATTGGAATGCTTTCTTCTTTTAGAAATTCTAGCTCATCAACCTGGTTTACTTTTTCCATGGTACCTAAATCTTTCTGCAGTTTTCTGGTTTAATAATAAAATTTTAAATGTATATTGGTGTGTCTCCATCAGAATATAGATGCTATGGAATCGGGCTTGATTTCCTTGTGCAGTATTACAGCTCCACATTCAAGAACAGCATCTGTTGTCATCTGATAAACTATCTAAATTTAGTTTTCACTGAACAAAATCCTAATATAAAAGATTGAACAACTTCTAAGGCAATTAATTACAGTAACCATTTCTGCTATGAAATGATCTGTATACTAAGGAAATAAATTTCTCTTGGTGTCAAATGCAGCCAGTGGGTTAAGGGTACAAAGTTAAACACATTTCAGCTGAATTTTAAAAAGCTCTTTCTGATAATTAGGGAGGGCCAAAGATATGTGATTGTCTCGAGAAGTGTTGAGCCTCTGGTGCCTTGAGAAATGCAAGCAAAAATCCACAACTATTTGACAGCAATTTGGTGGTTAGCTGAGGGAAATCACAGTCAAGGATTAGTTTGGAGGAAGGGCTTGCTGGTCTTCAAAATTATAGCCCAAGAATATATTACTAAAAGTAATTGACAAGACCTGGCTAAAGTCATGAGACTGATTTTCATGGTCAGCTTTTGAAAACCAGTCCACTGAACATTGAAGTCTCATACAATCTTGTTAGATATGTGTGTTCTATGAAAAGCTTTTTGTAGTCAAAGCGATGAGACTAATGGTGTTTTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTATCTCTCTATATCTCTCAGGTCCAAAAGCCGTAGAAGCTTATGGTAAAAAATTTGAGGTAAAAACTGTTTCTGGAAAATTGCTCTTCTCTGCAGACAATAATGAAGTGGTAGTAGGAGCTGAAAGATTACGAGTTTTAGGTAAGGAAACTTGAATCATTTAACTTGTTTGATGCTACTGTGTACATTTTAGAGGAGAAGCAAAATGGTGTTATGAACAGGATATGTCCTCCCAAAATTCATATATCGAAATCCTAACTCCCAAGATAATGGTATTAGGAGGTGGAGCCTTGAGGGGTAATTAAGTCATGAGGGTTGAGCCCTCATGAATGGGATTAGTGTCCTTCCAAGGGGATGAGAAGACCAGAGATCCCTCTCTGACATGAGAGGGTACAAGAAGTCAGCAGTCTGCAACCTGGAATAGGAGCCTCACCAGAACCTGACCAGGCTCGTATCTGATCTCAGACTTTAAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATCAATTTCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGGCTATGGTACTTTGTTACAGCAGCCTGAACTGACTAAGACAAATGGTGTCTAGAAGAGTGATTTAGGCCAGTTTCCTGGATTCTTTTAAAGCAAGGCAGTTGAACCTCCCTGAGTCTGGTCCCCTAGTGGAAATTTCTCAAGCTGTCAAGTCTTTTTGGCACATCTTTCAACACTGAGCTTTGTGTGAAAATGAGTGCTCATCCAAAGAAGTCTCATTTAGAACATCCTGTACTCACAGACTGGCAGGCGTGCTTGACGCATTCCAGACTTGCATACATGATGCAGTGATTCCTAAACCTGGTTGCAACTGAAGAATCATCTAGGAAACTTTGGAAGGGTTTAGGTTCATAGTTCCAACTCTGATTTACTGAATTAGAAGCTATGGTGAAAACACTGAGAATTCGTTATTAAAAATATTTGCAGAAATTTCTATGATCCCACTGTTGGAATTATTGAATTTGAGCACATAGCAAATGAATCTTTTATGGCTGTATGCTGAAATGATCTAGCATGGTGATTTAAGGATCCTAGAACTCCAGCTGACCGGGTTTTTAATTCCTGCTGTCACCCACTAGTTTTGTGACTTTGGGCAAGTTGCTGGCATCACTGAGCCAGTTTCCTTTTCTGCTCAATAAGGCTAAGAACATCTCCCATCTTGAGTTGTCCCTAAGGTTAAATGAGACTCTGTTACATCCACTTATCAGAGCCCCTAGCACAAAATAGTGCTCAGTCAACAGTAGGTGCTGCTGCTGCTGTTACTACTTATACTACTATTACTATTAATGCTAATTCTACTTTTCCTTCTTTAGCTCCCTGAGATTCACTGTAGCATAGTGATTAAAATCTCAGGCTCTAGAATTAGCCTGTTTTTAACCCAATTTCTATCCTTTGCTAGCTGTGTAACCTTAAGCAAAGTATCTAATCTCTCTGTGCCTGCTTGCTTACCTGTTTATAAAATTGGTATAATAGAAGTATCTATCTTCTGAGACTGCTAAAAAGATTGAATGAAATCATCTATGTAAAGTACTGAGTTGGCTAAAATACTAAGTGTCCAATAAGTGCTAGGTGTTATCATCTTAAATTATTAGTATTATTATAAGGTACGTTTACCTGAAATTATATTTATCTCTGCATTATTATTTGCACTTTGCATCTTCTTTATCTTCCATTACTCCTGTATTTTTTCTTGGTCTTTACCTCCTCCCACAGTCAGCTTGTCTGGTCTATTTCTCTCTTCCTCTCTCAGTACACATACATGTCTAATTTCCTTTCTGGATGACTCTTAGAGCTTCATCTCCAGTCTGGTATCTTCCTTGAATTCTGGATCTTCTTTATCTGGATATTCTGCCAGCCTCTCAAATTCAGTGGATCTTGAATGCCTATCATGGTCAAATGCACGCATATGTACATGTGTGCATATATATTCCATCACCTCACCCCCGACTCTCCCACTTGTATTTGCCCCTGACTTCCTTAACACTCTTACTGTCCCCATTATACTGTCCTGTCCCAGTCTCATCCTGGCCATCATGAGCTCAGCATAGTCAAAAGATGGAAGTGACCATCCTTATGGGGCTTAATGGAGGCAAAAATGCAGGGTG | TCTTTTCCACGTGTTGTCCCATTGCAGTAGAATGGCGACATCCACAAGAGTGGTGATGTCCACAGGAGTGGTTTCCTACACTCACAGCACTTTACCACCCATAGATTTCTTTTTATAAACACAATGTCATTTGATTCTTTCAAACTTTCTATAACATAGATAGATACAGTAGGCAGTGATAGTCCAATGTTATAGATGCAGAAACTGAGGTTCAGAAAGATCAAATGATTTGCCCCAAATCATGTTATCACAGAATAAGAATGAGTTGGGAAATAATTCATGTCTTCTGATTCCTAGTCCGACAGTCTTGACAAAGAGAAAAGCCACCCCAGATGCCCAGTGGCTGGTTGGCACTATCAGCCCAGCCTTAGCATTCTCCTGCTTCAATGTAATTTTTCAGAACACGCGCACCAGACAAGGCTGTTCAGTGGCCATGATGGATCAAGACAAAACAACACAAACACACAAACACAACTCTGGTCATGTGTGTACATAGCAAAACTATCAACATTGTCCAGACCACAAAAAAGACCAAACATCCCCCTATCCTGGCTAATAAGAGTGACTCTGTTTCTTTATTCACCACATTTTTTGCATTTCCCTGGTCTGTCTTTGTTCTAGATAAGATTTACTCCCATTTTCTGATAGTATTTAATCCAGGGTAGAGCCTTATTTCCTTAAACGTTCCCCAAAATAAGCTAATATAAGGTCACATTCTCTGATAAGTCCTTTCTCATGACTTCTTTCTGAGATGCCCTATGGTTTTCCTTATGGTGTGTGTTGTCCCTCACTGCAATGAGTAATAAACCCAATTTGTTCAACAACAGGTGTGTTCCTAGTGGTCTTTGGCTGGAAGGCACTGGGGACTCTCTCATTGCTATTTATTATTAAGTGACACTCTTTTGAAAAATACCAGAAAGAAAACAATTCCATGTCAGAATCTTCTGAACAATTTTGGAAAAAGTATAAGATTTCTAGACTCTACCCTCAAATTTTTTTCTGTAGGAACTTCTAGTTGAAAAGATGAATTTCTTTTGATCTGAGCTAGGTTCAGTGAGAATGATTATACTCCTGGATTATTCCTGTGTGTTTCTGTAGACCAGCTTTTGAGAACCCCATGAAATTTAGGTATTCAGGTAGATCCAGTAGATCCAGCTCAGATAGATTGGAATGCTTTCTTCTTTTAGAAATTCTAGCTCATCAACCTGGTTTACTTTTTCCATGGTACCTAAATCTTTCTGCAGTTTTCTGGTTTAATAATAAAATTTTAAATGTATATTGGTGTGTCTCCATCAGAATATAGATGCTATGGAATCGGGCTTGATTTCCTTGTGCAGTATTACAGCTCCACATTCAAGAACAGCATCTGTTGTCATCTGATAAACTATCTAAATTTAGTTTTCACTGAACAAAATCCTAATATAAAAGATTGAACAACTTCTAAGGCAATTAATTACAGTAACCATTTCTGCTATGAAATGATCTGTATACTAAGGAAATAAATTTCTCTTGGTGTCAAATGCAGCCAGTGGGTTAAGGGTACAAAGTTAAACACATTTCAGCTGAATTTTAAAAAGCTCTTTCTGATAATTAGGGAGGGCCAAAGATATGTGATTGTCTCGAGAAGTGTTGAGCCTCTGGTGCCTTGAGAAATGCAAGCAAAAATCCACAACTATTTGACAGCAATTTGGTGGTTAGCTGAGGGAAATCACAGTCAAGGATTAGTTTGGAGGAAGGGCTTGCTGGTCTTCAAAATTATAGCCCAAGAATATATTACTAAAAGTAATTGACAAGACCTGGCTAAAGTCATGAGACTGATTTTCATGGTCAGCTTTTGAAAACCAGTCCACTGAACATTGAAGTCTCATACAATCTTGTTAGATATGTGTGTTCTATGAAAAGCTTTTTGTAGTCAAAGCGATGAGACTAATGGTGTTTTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCCTCTCTATCTCTCTATCTCTCTATATCTCTCAGGTCCAAAAGCCGTAGAAGCTTATGGTAAAAAATTTGAGGTAAAAACTGTTTCTGGAAAAATTGCTCTTCTCTGCAGACAATAATGAAGTGGTAGTAGGAGCTGAAAGATTACGAGTTTTAGGTAAGGAAACTTGAATCATTTAACTTGTTTGATGCTACTGTGTACATTTTAGAGGAGAAGCAAAATGGTGTTATGAACAGGATATGTCCTCCCAAAATTCATATATCGAAATCCTAACTCCCAAGATAATGGTATTAGGAGGTGGAGCCTTGAGGGGTAATTAAGTCATGAGGGTTGAGCCCTCATGAATGGGATTAGTGTCCTTCCAAGGGGATGAGAAGACCAGAGATCCCTCTCTGACATGAGAGGGTACAAGAAGTCAGCAGTCTGCAACCTGGAATAGGAGCCTCACCAGAACCTGACCAGGCTCGTATCTGATCTCAGACTTTAAGCCTCCAGAACTGTGAGAAATCAATTTCTGTTGTTTATAAGCCACCCAGGCTATGGTACTTTGTTACAGCAGCCTGAACTGACTAAGACAAATGGTGTCTAGAAGAGTGATTTAGGCCAGTTTCCTGGATTCTTTTAAAGCAAGGCAGTTGAACCTCCCTGAGTCTGGTCCCCTAGTGGAAATTTCTCAAGCTGTCAAGTCTTTTTGGCACATCTTTCAACACTGAGCTTTGTGTGAAAATGAGTGCTCATCCAAAGAAGTCTCATTTAGAACATCCTGTACTCACAGACTGGCAGGCGTGCTTGACGCATTCCAGACTTGCATACATGATGCAGTGATTCCTAAACCTGGTTGCAACTGAAGAATCATCTAGGAAACTTTGGAAGGGTTTAGGTTCATAGTTCCAACTCTGATTTACTGAATTAGAAGCTATGGTGAAAACACTGAGAATTCGTTATTAAAAATATTTGCAGAAATTTCTATGATCCCACTGTTGGAATTATTGAATTTGAGCACATAGCAAATGAATCTTTTATGGCTGTATGCTGAAATGATCTAGCATGGTGATTTAAGGATCCTAGAACTCCAGCTGACCGGGTTTTTAATTCCTGCTGTCACCCACTAGTTTTGTGACTTTGGGCAAGTTGCTGGCATCACTGAGCCAGTTTCCTTTTCTGCTCAATAAGGCTAAGAACATCTCCCATCTTGAGTTGTCCCTAAGGTTAAATGAGACTCTGTTACATCCACTTATCAGAGCCCCTAGCACAAAATAGTGCTCAGTCAACAGTAGGTGCTGCTGCTGCTGTTACTACTTATACTACTATTACTATTAATGCTAATTCTACTTTTCCTTCTTTAGCTCCCTGAGATTCACTGTAGCATAGTGATTAAAATCTCAGGCTCTAGAATTAGCCTGTTTTTAACCCAATTTCTATCCTTTGCTAGCTGTGTAACCTTAAGCAAAGTATCTAATCTCTCTGTGCCTGCTTGCTTACCTGTTTATAAAATTGGTATAATAGAAGTATCTATCTTCTGAGACTGCTAAAAAGATTGAATGAAATCATCTATGTAAAGTACTGAGTTGGCTAAAATACTAAGTGTCCAATAAGTGCTAGGTGTTATCATCTTAAATTATTAGTATTATTATAAGGTACGTTTACCTGAAATTATATTTATCTCTGCATTATTATTTGCACTTTGCATCTTCTTTATCTTCCATTACTCCTGTATTTTTTCTTGGTCTTTACCTCCTCCCACAGTCAGCTTGTCTGGTCTATTTCTCTCTTCCTCTCTCAGTACACATACATGTCTAATTTCCTTTCTGGATGACTCTTAGAGCTTCATCTCCAGTCTGGTATCTTCCTTGAATTCTGGATCTTCTTTATCTGGATATTCTGCCAGCCTCTCAAATTCAGTGGATCTTGAATGCCTATCATGGTCAAATGCACGCATATGTACATGTGTGCATATATATTCCATCACCTCACCCCCGACTCTCCCACTTGTATTTGCCCCTGACTTCCTTAACACTCTTACTGTCCCCATTATACTGTCCTGTCCCAGTCTCATCCTGGCCATCATGAGCTCAGCATAGTCAAAAGATGGAAGTGACCATCCTTATGGGGCTTAATGGAGGCAAAAATGCAGGGT | pathogenic | 103,218 |
Is chromosome 5, position 156757660, gene SGCD (sarcoglycan delta) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2F', 'Dilated_cardiomyopathy_1L'] | AACCAAATGCAAATGAGATGAACCACAATAATGGGCAGAACTGCACCTGGTTCAGCACAACCTGGTGAAGGTCTTAAGAGGAGGGGAGGTGGGGAGTGGAGGATTTTTGCCACACCCAAAGGGGTGAGACCACAGAAGAAAAAATTATTTACATAGAAACTCAGGCCAATCCTTTCGTAAGTACTCCAGGACTATTGCTTCTCTTGATGATTTTAGTTGAGTCATTGTAGGGGGGGACAATTCAAGGGAGAAGGCTGCTGCCTGGAAGCAATCCTCAGGAACCTAGACCTGAAAAATGTGGATGAGCTCTCTCTTGGCATTTGTGCAATGTGGCTGGGGGTTGCTCCGTAGTGGATCTTACTGGTCAGCTTGCTCTGTTTGCCACTTACTGAGGCCCAAGAGGCTTTACCCTACTCAGAGGCAGTGGCAAAAACAGAACAAAGAATCAATAGTGGGCAAGGAGAATGAGGTTCCTTTTTAACATGTTTAAGGTGTCTGAAAGTTAGAAGCACTGAAATTAAATTCAGGAAATTGGTCTGGATCAGAGTGTTTTGAGAACCATTGCTGAGGTCTCCGTTCCTACGTTAGGATACTTTCTTTGTAACAGAGAGGAGGATCTTCATACATTCCTATCTGGTAATAGTATTAAAATCAATTGGGTATGATGGTTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAAGAGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAAACATAGCAAGACGCTATCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGCCCGTGGTGGCACATACCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCCAGAGGATCACTTAAGCACAGGAATTTGAAATGGCAGTGAGCTATAATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGGGTGAGACCCTGTTTCTAAGAAAAAGAAAAATAAAATTAGAATATTTAGGGGATGGTTGAGTTTCAGTTAATGTTTTTCTCATTATATGAATTAGGCAAAAAGCTTCCTCCTAAGGAGTATTATCCTGTTTTGCCATCATAATTAGCATAGAATGTGGCTGATTCTCTTGATTTATTTTTTATCTTACATACCATAAAATTCACTCATCTGCAAGTTTTCACAAATACATAGAGACCTGTAACCACCACTGCAATCAAGTTCCGTCACACAAAACATGTTTTCCTTATGCTGTCCCTTTGCAGTCAGACCACCTCCCCTCCCAGCCCCTGGCAACCACTGACCCTCTCTGCAGTGCAGAAATGACAGCTGCATTGAAGGTTAAGGCCTGAGGCTTTCTTATGATTGGTTGGTATTGTAACAATAGTAACAGCAGTAATAGTAATATATAATACATATTTGCATTTCTATTGTGTCAGGCACTATTTGAAGCACTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCTTTAAGAGATTTTAGAAAGGAAAGAGGAGGTAAAGAAAGACTTACCCATGGTCATTTAGTGGCCACCCCATGGCTTCACTCCAAGCATGTCAGACTCCTAGACCCATTTTTTTAACCTCTATCTGATTCTGCCTCCATGGAAGATACAGAAGCAGGACAAAGTAGAAAGGATACCTACCAATTCCAGGAAGCTCGGTTTAGATCCGGGATTGACTTACTTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTATATGAGTTTGATTAATTATACCAATAAAACAACACTTGGATATAAGATCAAGTGAAACCAGGATCCTAGAACACTTTCCTTACAGCCTTTGTAAAATGCAATGAAGATAAAGCCTAGACTTATTATGCTCCCTGTCATAAACTTGACCAGGTTGTAAAGCAAAACTTTAAAAAATTCTCTGATCAAATACTGGAATGCTTTGTTAATGTCCTTGAGCATGAACTTCCTTTTGTATTTATTAAAAAGAAAAAGGGATCTTTATTGACGATCTTGGGTGTTTTTCAGGTTGGAGTCCCCAACCCGGTCTCTAGTGATGGAGGCCCCAAAAGGAGTGGAAATCAATGCAGAAGCTGGCAATATGGAAGCCACCTGCAGGACAGAGCTGAGACTGGAATCCAAAGATGGAGAGGTGAGGGATGAGAAGGACAGAAGTTCAAAGAGCTACAGCTTCAACAGGCCAACCCTTCCCATAACTGGTTGACCTCGGAGTTGGATCCTACAGTGTATCAACAAAAGGAGCCAAGCAGGTTTTATTTCTGAAACAATTAATTGAGCAGCATGATTATAAGCCAAACCCACAATCCATCAAAGTGATGATTTCTTATTTGTAAAATGCAGAGATAATGGCATGTATTCCAAGTACAGAATTATATGACCATGAAAATGAATGCTATTTTCAAATTCTCTCTTGTCACCTTAAAATAAGATTTTGTTAGCCAACATAATTAAGCTGTATATATTATACACATCTGGCTCAAGATGAACTTAATTTACTTGTCATTACTTTGTGTCACATGTTTCTGTTTTCACTGAAAATGGGGAGGCAGATTGAACAGCTGTCCCAACCAGAACAAGCCAAAACTTTATAGGGTAAGACTAGGCAGCAAGGGAATGAAACACTGCAGATATTCATTCTCTTATGCCAACACAGTCCCAGCTGGGTGAACAGAAATGCTGCTTGTGTTTTTGCTAGCAAGACAAGCCAATTACTACCCACACCCAAAATGTGATTTGTCTGTAAACTTTTAAAAATGCCTTCAAAGTGCTCATAAGTGAACTTTGCTATTTAATCATAGAGTTAAAAAATCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTAAGAAAAATGCTATTCCACCTGACTATTCAATGAGAGAGGTTATCAGTCTCTACCTGCTTCTATACATCCACTCGATGGATATAAAAGTCCCCCTTTTGATTGGTATGGCATTTCCTATTTTGTTTTAGAAGAGATAGTCAGAACATTCAGTTATCACAACTGCCTCTTCAAGCAGCTACAAACTGCAAACCACACACATATAAAAATAGTGGCTACCTCACATATGCAGTTTATAGCTATCAGAATTTGAACTCTGGAGGAATCAGTTATAATCGTAAATCTAATGGCAGCTTCCACAACTGCTTATTTTTATAGGCATATTTTTATAGGCATGTTTTTCTCAAAGTATATTCTATAGACCATCAGCCCCATAAATTGTTAGAAAAAAAAAAAGCAGAAAGGCTCACTAGCATTTAAAAGTTGGAAAATGTTACATACTCTATTCTCTTCTTGAACACTCACCTTGCACACAGTCATAGTAGGATCTGGGAAGTCCCATAGTAAAGAAAATTGTTAAATGTCACATTTTCACATTTATTTGACTCTAGGACTCTATTTACATTCTGTATGACATTTTTTTGCAAAATGCTAACATAGATCAATGCAGCATTATCTTGCTAGAATCTAAGCTTCTGTGAAGGTAGAGACTTTCCATCTTGTTGGTATCCAAATCCCCAGTACCAAAAATAATCAACACATAGTAGGTGCTCATTAGATTTCAGTTGAATTGAACATTCACTTGCTGTTTCTGAATGTCAAGAGAAGAGACGACAGCCTCTGACCAATGCTTTCCTTCCTATTCTCTGTCTTTAGATTAAGTTAGATGCTGCGAAAATCAGGCTACCTAGACTGCCTCATGGATCCTACACGCCTACAGGAACGAGGCAGAAGGTCTTCGAGATCTGCGTCTGCGCCAATGGGAGATTATTCCTGTCTCAGGCAGGAGCTGGGTCCACTTGTCAGATAAACACAAGTGTCTGCCTCTGAAAGACTATCCATAGTGGACATTGTTGGCAGCATAAAGGCCTTTTTTGGCTTTAGACACTGGCTGCCAGCTATTTTTACTAGAACACAGAAAGCCTATCAAAGACCTTGTGTGTATGTGTACGTGTGTGTGCGTGCTTGAGTGTGTTCGCGTGTGTGGGTGGATATAAATATATATAAATATATATAAATAAATATATATATCCTCTGTATAAAATGAGGTTTCAGTACAAAAGGAACCATGGGTGACCCTGCGATATCCACTGTCATTTTCCATCCCATCCCCACCACCTGAGTGACAGAAATCTAAACACACATCC | AACCAAATGCAAATGAGATGAACCACAATAATGGGCAGAACTGCACCTGGTTCAGCACAACCTGGTGAAGGTCTTAAGAGGAGGGGAGGTGGGGAGTGGAGGATTTTTGCCACACCCAAAGGGGTGAGACCACAGAAGAAAAAATTATTTACATAGAAACTCAGGCCAATCCTTTCGTAAGTACTCCAGGACTATTGCTTCTCTTGATGATTTTAGTTGAGTCATTGTAGGGGGGGACAATTCAAGGGAGAAGGCTGCTGCCTGGAAGCAATCCTCAGGAACCTAGACCTGAAAAATGTGGATGAGCTCTCTCTTGGCATTTGTGCAATGTGGCTGGGGGTTGCTCCGTAGTGGATCTTACTGGTCAGCTTGCTCTGTTTGCCACTTACTGAGGCCCAAGAGGCTTTACCCTACTCAGAGGCAGTGGCAAAAACAGAACAAAGAATCAATAGTGGGCAAGGAGAATGAGGTTCCTTTTTAACATGTTTAAGGTGTCTGAAAGTTAGAAGCACTGAAATTAAATTCAGGAAATTGGTCTGGATCAGAGTGTTTTGAGAACCATTGCTGAGGTCTCCGTTCCTACGTTAGGATACTTTCTTTGTAACAGAGAGGAGGATCTTCATACATTCCTATCTGGTAATAGTATTAAAATCAATTGGGTATGATGGTTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAAGAGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAAACATAGCAAGACGCTATCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGCCCGTGGTGGCACATACCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCCAGAGGATCACTTAAGCACAGGAATTTGAAATGGCAGTGAGCTATAATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGGGTGAGACCCTGTTTCTAAGAAAAAGAAAAATAAAATTAGAATATTTAGGGGATGGTTGAGTTTCAGTTAATGTTTTTCTCATTATATGAATTAGGCAAAAAGCTTCCTCCTAAGGAGTATTATCCTGTTTTGCCATCATAATTAGCATAGAATGTGGCTGATTCTCTTGATTTATTTTTTATCTTACATACCATAAAATTCACTCATCTGCAAGTTTTCACAAATACATAGAGACCTGTAACCACCACTGCAATCAAGTTCCGTCACACAAAACATGTTTTCCTTATGCTGTCCCTTTGCAGTCAGACCACCTCCCCTCCCAGCCCCTGGCAACCACTGACCCTCTCTGCAGTGCAGAAATGACAGCTGCATTGAAGGTTAAGGCCTGAGGCTTTCTTATGATTGGTTGGTATTGTAACAATAGTAACAGCAGTAATAGTAATATATAATACATATTTGCATTTCTATTGTGTCAGGCACTATTTGAAGCACTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCTTTAAGAGATTTTAGAAAGGAAAGAGGAGGTAAAGAAAGACTTACCCATGGTCATTTAGTGGCCACCCCATGGCTTCACTCCAAGCATGTCAGACTCCTAGACCCATTTTTTTAACCTCTATCTGATTCTGCCTCCATGGAAGATACAGAAGCAGGACAAAGTAGAAAGGATACCTACCAATTCCAGGAAGCTCGGTTTAGATCCGGGATTGACTTACTTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTATATGAGTTTGATTAATTATACCAATAAAACAACACTTGGATATAAGATCAAGTGAAACCAGGATCCTAGAACACTTTCCTTACAGCCTTTGTAAAATGCAATGAAGATAAAGCCTAGACTTATTATGCTCCCTGTCATAAACTTGACCAGGTTGTAAAGCAAAACTTTAAAAAATTCTCTGATCAAATACTGGAATGCTTTGTTAATGTCCTTGAGCATGAACTTCCTTTTGTATTTATTAAAAAGAAAAAGGGATCTTTATTGACGATCTTGGGTGTTTTTCAGGTTGGAGTCCCCAACCCGGTCTCTAGTGATGGAGGCCCCAAAAGGAGTGGAAATCAATGCAGAAGCTGGCAATATGGAAGCACCTGCAGGACAGAGCTGAGACTGGAATCCAAAGATGGAGAGGTGAGGGATGAGAAGGACAGAAGTTCAAAGAGCTACAGCTTCAACAGGCCAACCCTTCCCATAACTGGTTGACCTCGGAGTTGGATCCTACAGTGTATCAACAAAAGGAGCCAAGCAGGTTTTATTTCTGAAACAATTAATTGAGCAGCATGATTATAAGCCAAACCCACAATCCATCAAAGTGATGATTTCTTATTTGTAAAATGCAGAGATAATGGCATGTATTCCAAGTACAGAATTATATGACCATGAAAATGAATGCTATTTTCAAATTCTCTCTTGTCACCTTAAAATAAGATTTTGTTAGCCAACATAATTAAGCTGTATATATTATACACATCTGGCTCAAGATGAACTTAATTTACTTGTCATTACTTTGTGTCACATGTTTCTGTTTTCACTGAAAATGGGGAGGCAGATTGAACAGCTGTCCCAACCAGAACAAGCCAAAACTTTATAGGGTAAGACTAGGCAGCAAGGGAATGAAACACTGCAGATATTCATTCTCTTATGCCAACACAGTCCCAGCTGGGTGAACAGAAATGCTGCTTGTGTTTTTGCTAGCAAGACAAGCCAATTACTACCCACACCCAAAATGTGATTTGTCTGTAAACTTTTAAAAATGCCTTCAAAGTGCTCATAAGTGAACTTTGCTATTTAATCATAGAGTTAAAAAATCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTAAGAAAAATGCTATTCCACCTGACTATTCAATGAGAGAGGTTATCAGTCTCTACCTGCTTCTATACATCCACTCGATGGATATAAAAGTCCCCCTTTTGATTGGTATGGCATTTCCTATTTTGTTTTAGAAGAGATAGTCAGAACATTCAGTTATCACAACTGCCTCTTCAAGCAGCTACAAACTGCAAACCACACACATATAAAAATAGTGGCTACCTCACATATGCAGTTTATAGCTATCAGAATTTGAACTCTGGAGGAATCAGTTATAATCGTAAATCTAATGGCAGCTTCCACAACTGCTTATTTTTATAGGCATATTTTTATAGGCATGTTTTTCTCAAAGTATATTCTATAGACCATCAGCCCCATAAATTGTTAGAAAAAAAAAAAGCAGAAAGGCTCACTAGCATTTAAAAGTTGGAAAATGTTACATACTCTATTCTCTTCTTGAACACTCACCTTGCACACAGTCATAGTAGGATCTGGGAAGTCCCATAGTAAAGAAAATTGTTAAATGTCACATTTTCACATTTATTTGACTCTAGGACTCTATTTACATTCTGTATGACATTTTTTTGCAAAATGCTAACATAGATCAATGCAGCATTATCTTGCTAGAATCTAAGCTTCTGTGAAGGTAGAGACTTTCCATCTTGTTGGTATCCAAATCCCCAGTACCAAAAATAATCAACACATAGTAGGTGCTCATTAGATTTCAGTTGAATTGAACATTCACTTGCTGTTTCTGAATGTCAAGAGAAGAGACGACAGCCTCTGACCAATGCTTTCCTTCCTATTCTCTGTCTTTAGATTAAGTTAGATGCTGCGAAAATCAGGCTACCTAGACTGCCTCATGGATCCTACACGCCTACAGGAACGAGGCAGAAGGTCTTCGAGATCTGCGTCTGCGCCAATGGGAGATTATTCCTGTCTCAGGCAGGAGCTGGGTCCACTTGTCAGATAAACACAAGTGTCTGCCTCTGAAAGACTATCCATAGTGGACATTGTTGGCAGCATAAAGGCCTTTTTTGGCTTTAGACACTGGCTGCCAGCTATTTTTACTAGAACACAGAAAGCCTATCAAAGACCTTGTGTGTATGTGTACGTGTGTGTGCGTGCTTGAGTGTGTTCGCGTGTGTGGGTGGATATAAATATATATAAATATATATAAATAAATATATATATCCTCTGTATAAAATGAGGTTTCAGTACAAAAGGAACCATGGGTGACCCTGCGATATCCACTGTCATTTTCCATCCCATCCCCACCACCTGAGTGACAGAAATCTAAACACACATCCN | pathogenic | 103,229 |
Variant in SGCD (sarcoglycan delta), chromosome 5, position 156757714—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | GCACAACCTGGTGAAGGTCTTAAGAGGAGGGGAGGTGGGGAGTGGAGGATTTTTGCCACACCCAAAGGGGTGAGACCACAGAAGAAAAAATTATTTACATAGAAACTCAGGCCAATCCTTTCGTAAGTACTCCAGGACTATTGCTTCTCTTGATGATTTTAGTTGAGTCATTGTAGGGGGGGACAATTCAAGGGAGAAGGCTGCTGCCTGGAAGCAATCCTCAGGAACCTAGACCTGAAAAATGTGGATGAGCTCTCTCTTGGCATTTGTGCAATGTGGCTGGGGGTTGCTCCGTAGTGGATCTTACTGGTCAGCTTGCTCTGTTTGCCACTTACTGAGGCCCAAGAGGCTTTACCCTACTCAGAGGCAGTGGCAAAAACAGAACAAAGAATCAATAGTGGGCAAGGAGAATGAGGTTCCTTTTTAACATGTTTAAGGTGTCTGAAAGTTAGAAGCACTGAAATTAAATTCAGGAAATTGGTCTGGATCAGAGTGTTTTGAGAACCATTGCTGAGGTCTCCGTTCCTACGTTAGGATACTTTCTTTGTAACAGAGAGGAGGATCTTCATACATTCCTATCTGGTAATAGTATTAAAATCAATTGGGTATGATGGTTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAAGAGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAAACATAGCAAGACGCTATCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGCCCGTGGTGGCACATACCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCCAGAGGATCACTTAAGCACAGGAATTTGAAATGGCAGTGAGCTATAATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGGGTGAGACCCTGTTTCTAAGAAAAAGAAAAATAAAATTAGAATATTTAGGGGATGGTTGAGTTTCAGTTAATGTTTTTCTCATTATATGAATTAGGCAAAAAGCTTCCTCCTAAGGAGTATTATCCTGTTTTGCCATCATAATTAGCATAGAATGTGGCTGATTCTCTTGATTTATTTTTTATCTTACATACCATAAAATTCACTCATCTGCAAGTTTTCACAAATACATAGAGACCTGTAACCACCACTGCAATCAAGTTCCGTCACACAAAACATGTTTTCCTTATGCTGTCCCTTTGCAGTCAGACCACCTCCCCTCCCAGCCCCTGGCAACCACTGACCCTCTCTGCAGTGCAGAAATGACAGCTGCATTGAAGGTTAAGGCCTGAGGCTTTCTTATGATTGGTTGGTATTGTAACAATAGTAACAGCAGTAATAGTAATATATAATACATATTTGCATTTCTATTGTGTCAGGCACTATTTGAAGCACTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCTTTAAGAGATTTTAGAAAGGAAAGAGGAGGTAAAGAAAGACTTACCCATGGTCATTTAGTGGCCACCCCATGGCTTCACTCCAAGCATGTCAGACTCCTAGACCCATTTTTTTAACCTCTATCTGATTCTGCCTCCATGGAAGATACAGAAGCAGGACAAAGTAGAAAGGATACCTACCAATTCCAGGAAGCTCGGTTTAGATCCGGGATTGACTTACTTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTATATGAGTTTGATTAATTATACCAATAAAACAACACTTGGATATAAGATCAAGTGAAACCAGGATCCTAGAACACTTTCCTTACAGCCTTTGTAAAATGCAATGAAGATAAAGCCTAGACTTATTATGCTCCCTGTCATAAACTTGACCAGGTTGTAAAGCAAAACTTTAAAAAATTCTCTGATCAAATACTGGAATGCTTTGTTAATGTCCTTGAGCATGAACTTCCTTTTGTATTTATTAAAAAGAAAAAGGGATCTTTATTGACGATCTTGGGTGTTTTTCAGGTTGGAGTCCCCAACCCGGTCTCTAGTGATGGAGGCCCCAAAAGGAGTGGAAATCAATGCAGAAGCTGGCAATATGGAAGCCACCTGCAGGACAGAGCTGAGACTGGAATCCAAAGATGGAGAGGTGAGGGATGAGAAGGACAGAAGTTCAAAGAGCTACAGCTTCAACAGGCCAACCCTTCCCATAACTGGTTGACCTCGGAGTTGGATCCTACAGTGTATCAACAAAAGGAGCCAAGCAGGTTTTATTTCTGAAACAATTAATTGAGCAGCATGATTATAAGCCAAACCCACAATCCATCAAAGTGATGATTTCTTATTTGTAAAATGCAGAGATAATGGCATGTATTCCAAGTACAGAATTATATGACCATGAAAATGAATGCTATTTTCAAATTCTCTCTTGTCACCTTAAAATAAGATTTTGTTAGCCAACATAATTAAGCTGTATATATTATACACATCTGGCTCAAGATGAACTTAATTTACTTGTCATTACTTTGTGTCACATGTTTCTGTTTTCACTGAAAATGGGGAGGCAGATTGAACAGCTGTCCCAACCAGAACAAGCCAAAACTTTATAGGGTAAGACTAGGCAGCAAGGGAATGAAACACTGCAGATATTCATTCTCTTATGCCAACACAGTCCCAGCTGGGTGAACAGAAATGCTGCTTGTGTTTTTGCTAGCAAGACAAGCCAATTACTACCCACACCCAAAATGTGATTTGTCTGTAAACTTTTAAAAATGCCTTCAAAGTGCTCATAAGTGAACTTTGCTATTTAATCATAGAGTTAAAAAATCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTAAGAAAAATGCTATTCCACCTGACTATTCAATGAGAGAGGTTATCAGTCTCTACCTGCTTCTATACATCCACTCGATGGATATAAAAGTCCCCCTTTTGATTGGTATGGCATTTCCTATTTTGTTTTAGAAGAGATAGTCAGAACATTCAGTTATCACAACTGCCTCTTCAAGCAGCTACAAACTGCAAACCACACACATATAAAAATAGTGGCTACCTCACATATGCAGTTTATAGCTATCAGAATTTGAACTCTGGAGGAATCAGTTATAATCGTAAATCTAATGGCAGCTTCCACAACTGCTTATTTTTATAGGCATATTTTTATAGGCATGTTTTTCTCAAAGTATATTCTATAGACCATCAGCCCCATAAATTGTTAGAAAAAAAAAAAGCAGAAAGGCTCACTAGCATTTAAAAGTTGGAAAATGTTACATACTCTATTCTCTTCTTGAACACTCACCTTGCACACAGTCATAGTAGGATCTGGGAAGTCCCATAGTAAAGAAAATTGTTAAATGTCACATTTTCACATTTATTTGACTCTAGGACTCTATTTACATTCTGTATGACATTTTTTTGCAAAATGCTAACATAGATCAATGCAGCATTATCTTGCTAGAATCTAAGCTTCTGTGAAGGTAGAGACTTTCCATCTTGTTGGTATCCAAATCCCCAGTACCAAAAATAATCAACACATAGTAGGTGCTCATTAGATTTCAGTTGAATTGAACATTCACTTGCTGTTTCTGAATGTCAAGAGAAGAGACGACAGCCTCTGACCAATGCTTTCCTTCCTATTCTCTGTCTTTAGATTAAGTTAGATGCTGCGAAAATCAGGCTACCTAGACTGCCTCATGGATCCTACACGCCTACAGGAACGAGGCAGAAGGTCTTCGAGATCTGCGTCTGCGCCAATGGGAGATTATTCCTGTCTCAGGCAGGAGCTGGGTCCACTTGTCAGATAAACACAAGTGTCTGCCTCTGAAAGACTATCCATAGTGGACATTGTTGGCAGCATAAAGGCCTTTTTTGGCTTTAGACACTGGCTGCCAGCTATTTTTACTAGAACACAGAAAGCCTATCAAAGACCTTGTGTGTATGTGTACGTGTGTGTGCGTGCTTGAGTGTGTTCGCGTGTGTGGGTGGATATAAATATATATAAATATATATAAATAAATATATATATCCTCTGTATAAAATGAGGTTTCAGTACAAAAGGAACCATGGGTGACCCTGCGATATCCACTGTCATTTTCCATCCCATCCCCACCACCTGAGTGACAGAAATCTAAACACACATCCGTCCCAACATTCCCCAGACCATTCAGAATCACACAGCGTATTAAACACTGACAG 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GCACAACCTGGTGAAGGTCTTAAGAGGAGGGGAGGTGGGGAGTGGAGGATTTTTGCCACACCCAAAGGGGTGAGACCACAGAAGAAAAAATTATTTACATAGAAACTCAGGCCAATCCTTTCGTAAGTACTCCAGGACTATTGCTTCTCTTGATGATTTTAGTTGAGTCATTGTAGGGGGGGACAATTCAAGGGAGAAGGCTGCTGCCTGGAAGCAATCCTCAGGAACCTAGACCTGAAAAATGTGGATGAGCTCTCTCTTGGCATTTGTGCAATGTGGCTGGGGGTTGCTCCGTAGTGGATCTTACTGGTCAGCTTGCTCTGTTTGCCACTTACTGAGGCCCAAGAGGCTTTACCCTACTCAGAGGCAGTGGCAAAAACAGAACAAAGAATCAATAGTGGGCAAGGAGAATGAGGTTCCTTTTTAACATGTTTAAGGTGTCTGAAAGTTAGAAGCACTGAAATTAAATTCAGGAAATTGGTCTGGATCAGAGTGTTTTGAGAACCATTGCTGAGGTCTCCGTTCCTACGTTAGGATACTTTCTTTGTAACAGAGAGGAGGATCTTCATACATTCCTATCTGGTAATAGTATTAAAATCAATTGGGTATGATGGTTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAAGAGAGAAGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGGCAAACATAGCAAGACGCTATCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGCCCGTGGTGGCACATACCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCCAGAGGATCACTTAAGCACAGGAATTTGAAATGGCAGTGAGCTATAATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGGGTGAGACCCTGTTTCTAAGAAAAAGAAAAATAAAATTAGAATATTTAGGGGATGGTTGAGTTTCAGTTAATGTTTTTCTCATTATATGAATTAGGCAAAAAGCTTCCTCCTAAGGAGTATTATCCTGTTTTGCCATCATAATTAGCATAGAATGTGGCTGATTCTCTTGATTTATTTTTTATCTTACATACCATAAAATTCACTCATCTGCAAGTTTTCACAAATACATAGAGACCTGTAACCACCACTGCAATCAAGTTCCGTCACACAAAACATGTTTTCCTTATGCTGTCCCTTTGCAGTCAGACCACCTCCCCTCCCAGCCCCTGGCAACCACTGACCCTCTCTGCAGTGCAGAAATGACAGCTGCATTGAAGGTTAAGGCCTGAGGCTTTCTTATGATTGGTTGGTATTGTAACAATAGTAACAGCAGTAATAGTAATATATAATACATATTTGCATTTCTATTGTGTCAGGCACTATTTGAAGCACTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCTTTAAGAGATTTTAGAAAGGAAAGAGGAGGTAAAGAAAGACTTACCCATGGTCATTTAGTGGCCACCCCATGGCTTCACTCCAAGCATGTCAGACTCCTAGACCCATTTTTTTAACCTCTATCTGATTCTGCCTCCATGGAAGATACAGAAGCAGGACAAAGTAGAAAGGATACCTACCAATTCCAGGAAGCTCGGTTTAGATCCGGGATTGACTTACTTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTATATGAGTTTGATTAATTATACCAATAAAACAACACTTGGATATAAGATCAAGTGAAACCAGGATCCTAGAACACTTTCCTTACAGCCTTTGTAAAATGCAATGAAGATAAAGCCTAGACTTATTATGCTCCCTGTCATAAACTTGACCAGGTTGTAAAGCAAAACTTTAAAAAATTCTCTGATCAAATACTGGAATGCTTTGTTAATGTCCTTGAGCATGAACTTCCTTTTGTATTTATTAAAAAGAAAAAGGGATCTTTATTGACGATCTTGGGTGTTTTTCAGGTTGGAGTCCCCAACCCGGTCTCTAGTGATGGAGGCCCCAAAAGGAGTGGAAATCAATGCAGAAGCTGGCAATATGGAAGCCACCTGCAGGACAGAGCTGAGACTGGAATCCAAAGATGGAGAGGTGAGGGATGAGGACAGAAGTTCAAAGAGCTACAGCTTCAACAGGCCAACCCTTCCCATAACTGGTTGACCTCGGAGTTGGATCCTACAGTGTATCAACAAAAGGAGCCAAGCAGGTTTTATTTCTGAAACAATTAATTGAGCAGCATGATTATAAGCCAAACCCACAATCCATCAAAGTGATGATTTCTTATTTGTAAAATGCAGAGATAATGGCATGTATTCCAAGTACAGAATTATATGACCATGAAAATGAATGCTATTTTCAAATTCTCTCTTGTCACCTTAAAATAAGATTTTGTTAGCCAACATAATTAAGCTGTATATATTATACACATCTGGCTCAAGATGAACTTAATTTACTTGTCATTACTTTGTGTCACATGTTTCTGTTTTCACTGAAAATGGGGAGGCAGATTGAACAGCTGTCCCAACCAGAACAAGCCAAAACTTTATAGGGTAAGACTAGGCAGCAAGGGAATGAAACACTGCAGATATTCATTCTCTTATGCCAACACAGTCCCAGCTGGGTGAACAGAAATGCTGCTTGTGTTTTTGCTAGCAAGACAAGCCAATTACTACCCACACCCAAAATGTGATTTGTCTGTAAACTTTTAAAAATGCCTTCAAAGTGCTCATAAGTGAACTTTGCTATTTAATCATAGAGTTAAAAAATCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTAAGAAAAATGCTATTCCACCTGACTATTCAATGAGAGAGGTTATCAGTCTCTACCTGCTTCTATACATCCACTCGATGGATATAAAAGTCCCCCTTTTGATTGGTATGGCATTTCCTATTTTGTTTTAGAAGAGATAGTCAGAACATTCAGTTATCACAACTGCCTCTTCAAGCAGCTACAAACTGCAAACCACACACATATAAAAATAGTGGCTACCTCACATATGCAGTTTATAGCTATCAGAATTTGAACTCTGGAGGAATCAGTTATAATCGTAAATCTAATGGCAGCTTCCACAACTGCTTATTTTTATAGGCATATTTTTATAGGCATGTTTTTCTCAAAGTATATTCTATAGACCATCAGCCCCATAAATTGTTAGAAAAAAAAAAAGCAGAAAGGCTCACTAGCATTTAAAAGTTGGAAAATGTTACATACTCTATTCTCTTCTTGAACACTCACCTTGCACACAGTCATAGTAGGATCTGGGAAGTCCCATAGTAAAGAAAATTGTTAAATGTCACATTTTCACATTTATTTGACTCTAGGACTCTATTTACATTCTGTATGACATTTTTTTGCAAAATGCTAACATAGATCAATGCAGCATTATCTTGCTAGAATCTAAGCTTCTGTGAAGGTAGAGACTTTCCATCTTGTTGGTATCCAAATCCCCAGTACCAAAAATAATCAACACATAGTAGGTGCTCATTAGATTTCAGTTGAATTGAACATTCACTTGCTGTTTCTGAATGTCAAGAGAAGAGACGACAGCCTCTGACCAATGCTTTCCTTCCTATTCTCTGTCTTTAGATTAAGTTAGATGCTGCGAAAATCAGGCTACCTAGACTGCCTCATGGATCCTACACGCCTACAGGAACGAGGCAGAAGGTCTTCGAGATCTGCGTCTGCGCCAATGGGAGATTATTCCTGTCTCAGGCAGGAGCTGGGTCCACTTGTCAGATAAACACAAGTGTCTGCCTCTGAAAGACTATCCATAGTGGACATTGTTGGCAGCATAAAGGCCTTTTTTGGCTTTAGACACTGGCTGCCAGCTATTTTTACTAGAACACAGAAAGCCTATCAAAGACCTTGTGTGTATGTGTACGTGTGTGTGCGTGCTTGAGTGTGTTCGCGTGTGTGGGTGGATATAAATATATATAAATATATATAAATAAATATATATATCCTCTGTATAAAATGAGGTTTCAGTACAAAAGGAACCATGGGTGACCCTGCGATATCCACTGTCATTTTCCATCCCATCCCCACCACCTGAGTGACAGAAATCTAAACACACATCCGTCCCAACATTCCCCAGACCATTCAGAATCACACAGCGTATTAAACACTGACAGNNN | benign | 103,230 |
Variant at chromosome position 156763161, chromosome 5, gene SGCD (sarcoglycan delta): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | GGGAAGTTTTGTGATAGGAGAGAAATAAAAGATTTGATATTTTTTGAGATGACACTCAAGCATCAGGCTGAGATTTGCACACATGGGATGTAAAAGCAAGCTGTGTGTTGCTTAGTCACTTACTTAGAAGTAGATGGTGGGGGACAGCGGCGTGGGTCCTAGCCTGGCCAGTGATGCTGCTGGCGTCCAGACCCCAGACTCACTCCAAGCACTCTTGTTCAATATCTCATGCAGAAGAGTTGGGCTGGTCACTCTTAGGGGTGAGACCCCGTGATTGGTTGGTTTGTAGCACTAAGGTCTAAAAAGGAAAACCATAAAAGACATCAGATTACGCTGGATCAGTATAATTAATATTCCATAGGGCCATGTTGCCAGAATCTGTATGTATCAATACAGGGTTTTTCCAAGCCAGGAAACGCCCTCCTTGGCTACTAGGAGCACCTATCCCATATCATTCAGATAAACAATGATAGCTACAAAGTCATTTGTGGCTAGATAGGTTAAGACAGGTGATTTTTTAAAGTAGACTGTCTTTGCATTTTGCCATCTGAAGTTCATTAATCTTTAGATGACAAAAAAGCAAAAAGTTCCCAGAACGTTTTTGCTTAGATTTTGTTCTAATCACCACGTGAAGGAATGAGATTAGCACCACAAGTTTCATGCCAATAAAAGAGACTGGTGTGATCCCACATGCAAAATTTAATCCTAAGGGTAGTGAGATCACAAACAGAATAAAAATAAGAGCAATCAACCATATAAATCAAGTACCTATTGGGAACAGACATAACATTCAATTTTTCATTTATGCTAAGTGACCACAGTATACAAAGTAATAAGCAGGAAATTTGATATGGGTTAAATTATGCATTTTGTTCAGATTTTGGAAATTGGTATGCATTATAAGTTTCTCAATGTACATCTTTTTATCCCAACACCCTCAAACTAGAATATTTGTCAGTGGTCAAGAGAAAAAATTTTACCTGAATTCTTGGGGGCCGGCGGGGAGCTTTTACATTAAAAATCTACTAACGCCTACTTTTTAAAAAATGAGATTCTTTCTAATCTTTATATATGACATTTTCTAGACAATCGCACCTTTGGGTATATTAAACAGCTGGTATCATAACAAAGAATCCAAATGAACCTTCAATATACTAGAAGTTCTAGTAGGTTAATATTGTTCAGAAGATTTTTACAAATTAAAAACTGATTTCCAAATATGTTCAACATTTACTTCTATTTGATATCTGCTCAAGAAGTCATAGAAGTCTTGGGAAACTATTCGAGTATCACAGAGGTTTTCAAAAGCCCTTATGGTGACATCTACCTAGGTAAAAGCCTGACATGTGGCTTTATAATTGTTATGTTACCCAAGGGATAAACTTGAACTGGCTTTGAACATCCTTTAGGTCATTTTCTCTTTGGATAATTTTCATCGCATATCCAGCAACTATAGACCAAAGTTTGCTTAAGGTTTGACCCTAGAGCAGAGGTGGGCAAACTATGACCTGGAAACCAAATCTGACTTACCACCTTTTCCTGTAGTTAAAGTTTTATTGTCACATAGCCACATACATTCATTTACATGTTTTCTGATTTTACACTACAGCAGCAGGATGGAGTAGTTGTGTCAGAGACTATGTATCCCACAAAGCATAGATTACTTACTATTTAGTCCTTTACAGGCAAAGTTTCCTCACCCCTGACCTAGAGGTTTTTGTGGTATGCATTGGATATAGCAGGAAAGAAAGCACATTTCCAAACAGCAGGGAGTAAGCTTACATTTCTGTGTAGGTTTGGGAATATAGTTACTTGGCAAAGTCTTTCAGGAAGGAAGCCCTTCCTTATGTTACATGTGGAAAGCCTGCCTTCCAAGACATGTGGAAGTAATTGATCCACCTGCCAGAGAAACACAGGCTCAGAGGATGCCTGGGAACAGGGAGGATGGGATTAGTGGAAGCTTAATGGAAAAGGAAAGTTATGATCCTCCAAGACCCTTAATTGATAGACCATACCAGGTTCTGCAGGTCAGCATCATTGTGTAATGAGAGTGAAGTAGGGGACCCTGTGGTTCAACCTTAGAATCTGTTTCCTGTAGGCTCTTTCTGCTGTCTATATTCATTAAAGTTTTCCACTTCACCCTCCCATAGTCTAGAGGGATGCCCATTCCATGGTCCTCCAGAGAATAGTTTTGACTTAACATGTCTGTTTAGCCCACATCACGTCAGTTATCAACACCGCCACTGTGCTTACTGTTCCTACAGCCACACCAGGCTTGAAGAGTTAGTGAGACCAACAAATAATTGGAAGTATTGGAAAAAGCAAAATACATGGGGACAAAAAAAATACAGTGAAATTCTTTTTATCAAACTGATGCTGTGAGAAACCAGATGAATGCCAGTTTGGCTTTATTTCTAAGAATCTGGGTCTTCATTCTCTGGTGTAGAAGGAATGCAAAAAACTATAACAACAACAACAAAAACATATTTTGAAAAGACATATTCTGACATCTCTGCTTGTGTGTGGTAAGGCAGGTTCCTATCAGACATTTATCCCTTTGGTCAAGATCCCTTTTGCTCATCCAGGGTTTCATACTCAATATCGCTTAAAAAAAAAAAAGTATCAGCTAGGGATGACTCTGGAAGTATGAGTATCATGGTGGGGAGGAAGGAATTTTTTTTAAATGTAAATGACCCCCATTTACCAGACCCTAATCAAAGTCACTTAAGGGAATCCCTCAGCCTTTTATTTGGAAACAGTTGAAATAAACTGGCAGCAGCTAGATCAGAGTATCTTGCTTTATTTTATAAAGGCCAAAGGTAGTATGAAGTTTGGACCAAAAAGGTAAATAGATCCATTCCAGCACCTGATACTGATTTTTCAAGGCTCTATGAAAGGTCAAAAATTTCATTAAACAAGACCAGTTCTCCCTCTTCCCCCTGTCCCAAGAAATCTTAGGCATGAAAAGGATAAGGAAACAGCTCCTGGAATGATACATTTGCATAGTGCCCTAGTAGCAGGTTGGGAAAAAGTTATAATATAAGAAACAACCTTCGAAAACAGGCCTTTTATCTCAAAGATAAAATGTCTTTCTTGTGGTCTTTCATCACTATCTCCGTGGTGGAAGGTTCCCCTAGTTCCAACATATTTCCATTAAAATAGTCAAAGCCACGGCATTGGGATGTCAGATGCCTCTCTTTCTTTGTGGTAATCGGAATTTAAAATTATACAGTTGCCTCTGAATTTCTCATGCACAAAGCCAAACCACTGATAAGAGATAAAGCAGTCTGAAGCCTGCTGCTTCAGCCAGCACAGCACACCACACACGCTCGCACTTTCAAAAGCAATGTGATTTCTATGGTTCTTAAAAGCTTTCTTCATAAGGGAGTCCCTGAAATTTCTCAAGGCAGGTTTGAATGGCAAAGGGAAAATAATTACTTGTGGGAGGTCCTCCTTTTGAGTATTGTTAGAGCATACATGTAAAAGAAAATAACCTTTTTGGGGCAACTCATGCTCACACATGCTGTTTTCTTTGGTTCTCCCCCTACCTTCCTTTTGTAGATATTGACAGAATAGGAGGAAATGAGCATCCTTATTTGAGAAAGAGCAAGAATGTCATGAGCCCTTGATGCAATAGTAAGTGTGATGTCATCATACAGTGTTAATGATGCTATCAAATCCATCAATAAACAGTCTCAAACCTTCCAACAACAGTGCTCACTGCTGCTCCTCAACTTCAGCCCAGCAAGCAGTAATATCATCACCCATTTTGAGATATGCAGGTGGAATAGAACAAAGAAACAGCCACTGTAATCGAGAAGCATGTTTACTGTCTAAATCCACCTGTTGCAGTAGGAAGCCAGAGTGGGGTTCCAAATGCCTCATTAAGTATGTGGACAGCCTCACTAGTAAGTGAGTGAATTTGGCTTCATCACTGAACATTAGCTAAGGTCAGCTTAATAACACAAATATGAGGCCGACTTCTTTGCGAGAAGAGAAAAGAAAACATCTGCTTGATTTAAAATCCACCCCACATGCCTAGAGTTGTCTAATAGTCCCTCACTTTCCAATGGCTTCACATCCTACTTCTACATTT | GGGAAGTTTTGTGATAGGAGAGAAATAAAAGATTTGATATTTTTTGAGATGACACTCAAGCATCAGGCTGAGATTTGCACACATGGGATGTAAAAGCAAGCTGTGTGTTGCTTAGTCACTTACTTAGAAGTAGATGGTGGGGGACAGCGGCGTGGGTCCTAGCCTGGCCAGTGATGCTGCTGGCGTCCAGACCCCAGACTCACTCCAAGCACTCTTGTTCAATATCTCATGCAGAAGAGTTGGGCTGGTCACTCTTAGGGGTGAGACCCCGTGATTGGTTGGTTTGTAGCACTAAGGTCTAAAAAGGAAAACCATAAAAGACATCAGATTACGCTGGATCAGTATAATTAATATTCCATAGGGCCATGTTGCCAGAATCTGTATGTATCAATACAGGGTTTTTCCAAGCCAGGAAACGCCCTCCTTGGCTACTAGGAGCACCTATCCCATATCATTCAGATAAACAATGATAGCTACAAAGTCATTTGTGGCTAGATAGGTTAAGACAGGTGATTTTTTAAAGTAGACTGTCTTTGCATTTTGCCATCTGAAGTTCATTAATCTTTAGATGACAAAAAAGCAAAAAGTTCCCAGAACGTTTTTGCTTAGATTTTGTTCTAATCACCACGTGAAGGAATGAGATTAGCACCACAAGTTTCATGCCAATAAAAGAGACTGGTGTGATCCCACATGCAAAATTTAATCCTAAGGGTAGTGAGATCACAAACAGAATAAAAATAAGAGCAATCAACCATATAAATCAAGTACCTATTGGGAACAGACATAACATTCAATTTTTCATTTATGCTAAGTGACCACAGTATACAAAGTAATAAGCAGGAAATTTGATATGGGTTAAATTATGCATTTTGTTCAGATTTTGGAAATTGGTATGCATTATAAGTTTCTCAATGTACATCTTTTTATCCCAACACCCTCAAACTAGAATATTTGTCAGTGGTCAAGAGAAAAAATTTTACCTGAATTCTTGGGGGCCGGCGGGGAGCTTTTACATTAAAAATCTACTAACGCCTACTTTTTAAAAAATGAGATTCTTTCTAATCTTTATATATGACATTTTCTAGACAATCGCACCTTTGGGTATATTAAACAGCTGGTATCATAACAAAGAATCCAAATGAACCTTCAATATACTAGAAGTTCTAGTAGGTTAATATTGTTCAGAAGATTTTTACAAATTAAAAACTGATTTCCAAATATGTTCAACATTTACTTCTATTTGATATCTGCTCAAGAAGTCATAGAAGTCTTGGGAAACTATTCGAGTATCACAGAGGTTTTCAAAAGCCCTTATGGTGACATCTACCTAGGTAAAAGCCTGACATGTGGCTTTATAATTGTTATGTTACCCAAGGGATAAACTTGAACTGGCTTTGAACATCCTTTAGGTCATTTTCTCTTTGGATAATTTTCATCGCATATCCAGCAACTATAGACCAAAGTTTGCTTAAGGTTTGACCCTAGAGCAGAGGTGGGCAAACTATGACCTGGAAACCAAATCTGACTTACCACCTTTTCCTGTAGTTAAAGTTTTATTGTCACATAGCCACATACATTCATTTACATGTTTTCTGATTTTACACTACAGCAGCAGGATGGAGTAGTTGTGTCAGAGACTATGTATCCCACAAAGCATAGATTACTTACTATTTAGTCCTTTACAGGCAAAGTTTCCTCACCCCTGACCTAGAGGTTTTTGTGGTATGCATTGGATATAGCAGGAAAGAAAGCACATTTCCAAACAGCAGGGAGTAAGCTTACATTTCTGTGTAGGTTTGGGAATATAGTTACTTGGCAAAGTCTTTCAGGAAGGAAGCCCTTCCTTATGTTACATGTGGAAAGCCTGCCTTCCAAGACATGTGGAAGTAATTGATCCACCTGCCAGAGAAACACAGGCTCAGAGGATGCCTGGGAACAGGGAGGATGGGATTAGTGGAAGCTTAATGGAAAAGGAAAGTTATGATCCTCCAAGACCCTTAATTGATAGACCATACCAGGTTCTGCAGGTCAGCATCATTGTGTAATGAGAAGTGAAGTAGGGGACCCTGTGGTTCAACCTTAGAATCTGTTTCCTGTAGGCTCTTTCTGCTGTCTATATTCATTAAAGTTTTCCACTTCACCCTCCCATAGTCTAGAGGGATGCCCATTCCATGGTCCTCCAGAGAATAGTTTTGACTTAACATGTCTGTTTAGCCCACATCACGTCAGTTATCAACACCGCCACTGTGCTTACTGTTCCTACAGCCACACCAGGCTTGAAGAGTTAGTGAGACCAACAAATAATTGGAAGTATTGGAAAAAGCAAAATACATGGGGACAAAAAAAATACAGTGAAATTCTTTTTATCAAACTGATGCTGTGAGAAACCAGATGAATGCCAGTTTGGCTTTATTTCTAAGAATCTGGGTCTTCATTCTCTGGTGTAGAAGGAATGCAAAAAACTATAACAACAACAACAAAAACATATTTTGAAAAGACATATTCTGACATCTCTGCTTGTGTGTGGTAAGGCAGGTTCCTATCAGACATTTATCCCTTTGGTCAAGATCCCTTTTGCTCATCCAGGGTTTCATACTCAATATCGCTTAAAAAAAAAAAAGTATCAGCTAGGGATGACTCTGGAAGTATGAGTATCATGGTGGGGAGGAAGGAATTTTTTTTAAATGTAAATGACCCCCATTTACCAGACCCTAATCAAAGTCACTTAAGGGAATCCCTCAGCCTTTTATTTGGAAACAGTTGAAATAAACTGGCAGCAGCTAGATCAGAGTATCTTGCTTTATTTTATAAAGGCCAAAGGTAGTATGAAGTTTGGACCAAAAAGGTAAATAGATCCATTCCAGCACCTGATACTGATTTTTCAAGGCTCTATGAAAGGTCAAAAATTTCATTAAACAAGACCAGTTCTCCCTCTTCCCCCTGTCCCAAGAAATCTTAGGCATGAAAAGGATAAGGAAACAGCTCCTGGAATGATACATTTGCATAGTGCCCTAGTAGCAGGTTGGGAAAAAGTTATAATATAAGAAACAACCTTCGAAAACAGGCCTTTTATCTCAAAGATAAAATGTCTTTCTTGTGGTCTTTCATCACTATCTCCGTGGTGGAAGGTTCCCCTAGTTCCAACATATTTCCATTAAAATAGTCAAAGCCACGGCATTGGGATGTCAGATGCCTCTCTTTCTTTGTGGTAATCGGAATTTAAAATTATACAGTTGCCTCTGAATTTCTCATGCACAAAGCCAAACCACTGATAAGAGATAAAGCAGTCTGAAGCCTGCTGCTTCAGCCAGCACAGCACACCACACACGCTCGCACTTTCAAAAGCAATGTGATTTCTATGGTTCTTAAAAGCTTTCTTCATAAGGGAGTCCCTGAAATTTCTCAAGGCAGGTTTGAATGGCAAAGGGAAAATAATTACTTGTGGGAGGTCCTCCTTTTGAGTATTGTTAGAGCATACATGTAAAAGAAAATAACCTTTTTGGGGCAACTCATGCTCACACATGCTGTTTTCTTTGGTTCTCCCCCTACCTTCCTTTTGTAGATATTGACAGAATAGGAGGAAATGAGCATCCTTATTTGAGAAAGAGCAAGAATGTCATGAGCCCTTGATGCAATAGTAAGTGTGATGTCATCATACAGTGTTAATGATGCTATCAAATCCATCAATAAACAGTCTCAAACCTTCCAACAACAGTGCTCACTGCTGCTCCTCAACTTCAGCCCAGCAAGCAGTAATATCATCACCCATTTTGAGATATGCAGGTGGAATAGAACAAAGAAACAGCCACTGTAATCGAGAAGCATGTTTACTGTCTAAATCCACCTGTTGCAGTAGGAAGCCAGAGTGGGGTTCCAAATGCCTCATTAAGTATGTGGACAGCCTCACTAGTAAGTGAGTGAATTTGGCTTCATCACTGAACATTAGCTAAGGTCAGCTTAATAACACAAATATGAGGCCGACTTCTTTGCGAGAAGAGAAAAGAAAACATCTGCTTGATTTAAAATCCACCCCACATGCCTAGAGTTGTCTAATAGTCCCTCACTTTCCAATGGCTTCACATCCTACTTCTACATT | benign | 103,249 |
Chromosome 5, position 157052557, gene HAVCR1 (hepatitis A virus cellular receptor 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | ACTCATGCAAACTCTTTAGAGAACTATCCAGATAAGAATAACCTCAAGTGATACCATCCTCCAAGTTATAGCCATATAAACCAACTCTTAGGAGAAAGGCAACTTTCTCCCATATCTCGGCTTTAAATGAAATCAGTGACTTGGGGATGTTCTCCAAAACCAGTCCACTAATCCATCCACCTTAGCAGACACAAGCTAAGTATTAGAAAGTGAAATCAACATTGAGAAAGTCTAACAGACTCTCTAGTGTGTGCGGCTGCCTGGAACAAAACTGTTTTTCTTACAAAACTTTTATGGCTCTAAAATCCCAGGTATGACCTAATTAACACCCTCTATTTCAAACTGAGCTACTAGCCCAACCCTTCAGATCTCTCCTGGTTAAACACACAATTCAATGGCAGTCAAGGGAAATCAATATGTTCCATCAGATTTTTCCAGCTAAGAGGCTGCGACATTTGTTACTCCTCAGAATCCAGAGCCACCCTAAGGGGTCAATGGATTTCTGAGGGCTTTGAGAATCTCCACTAAAAGTTATCTTTTAAATCCCGAAAATGGAAGATTTGAACCTATACTTGTCCTCAGAATGACAAGCTATTTCCCTACCTATAAGTCAAGTTATCCTCTATTTGTATTAAATCTAATGTCTTATTTACAGGGAATTTGAAGTATCAACTATATGGCCTGAACTGAAAAAAATAAACTGTACATTCTAAATCCCTAAAGCCCTTAAATCCAATGTTACTTTTTCCTAAGTATAAATCACACCTTTTGCAATTTCCACTGTACATAAATAAATTAAAGGACCTTTGAAGTAAAAATGTGTAAGTCATTGACTACCCTGAAAAGACAGTGTGGTTGTTTAAGGGTTTTTTTCAGTAAAAATGTTAGATCAGGGCAAACTCATCCAAACATAAAACTCAGTGCTGATAATAGGAGGCATGATCCAGTAGTTAAAAGTACTGGCCCTATTTCAAGCTAACAGAGATCAAAACGTGACTCGACCACTTTCTATCTGTGTAAATTTCTTTTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTTTCACTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGTAGACTTGACCTCCCGGCCCCAAGCGATTCCTCCACCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACTAGAGGCATGCACCACCATGTAGAGACAAGGTCTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTCGGCTAAAATTACAGTCATGAGCCACCGCACCTGGCTTCTATCTGTGTAACTTTCAACAATGAACTTTTAGACTCTGTCTCAGTTCTAACAATTATAAACCACACCTACAGTGGATATAATTATCCTAAGAATTAAATGCATGAGGCATGGTGCCTGGTAGATAGAAAACAGTAAATGTTAACTTCTCTGAAATCAAGGTCTGCTTTCAGAATGGACTAAATGATCTCTCTTCAGAGCTCTTCGTGAGGACACTATCTCATTTATCTGACCTTGGTTCTCTGGCATTCCCTGTGTTTTCATCATAAAGCCATACCTAGCTGAGTCAGATCCACAGTATCCCTGTTAGATGTTCTACATCCGTGGTCCAGCTATTTTTGGTTAATAATCAATTTCTTTGAGAATTGACAAAAAGCAATGGGTCCCCTCACTCCAAAAATGCTCATTGGTGCAAAAGACGCATACAACTTGGGAGTTGGGGAGGATCACAAACCCTGAGGAGACCCTGATTGAAACCCAGGTAAGACCCCTCACTCTAGACTGTCCTTCTACCTTGATACAATGCCCTGGATGGTCCGCAGCTCCTCATTAGAAGGCCTTTGGGCTTCCAAACACATCTGTTTTACCTGGTTCATGGTTCTGCCTGGGCAAAGGCATTGGAGGAACAAAGGTAGAGACAGTTGTTGTCACTGGAACACTTGTTGTTGTTGGAATGCTCGTTGTCGTTGGAACGCTCGTTGTCGTTGAAACAGTCATTGTCGTCAGAACAGTCGTTGTCGTTGGAATGCTCATTGTTGTTGGAACAGTTGTCGTTGGAACAGTCGTCATTGGAACAGTCGTTGTCGTTGGAACAGTGGTGCTCGTTCGAACAGTCGTGACGGTTGGAACAGTTGTGACAATTGGAGTAGTCGTGACCTTGGCTGGAGTCAGAAATCAACATGAGAGTGAGCATAAGTCAAACAAGAAACAAGAGCCTCAGGCTGGAACTGTACCCTAGCACACCAATGACAGACTGTCCCTAGGTGGAGTTAACTTCCTGAACTGTCAATCTTGGTCATTGCCCAGCTAGAAACTGTGACAGGAGAGGGCCTTGGAGACATACCCCTCCTTCCAAAAGAAAAGCAGATGTATTGAAAGGTGCATGCATATTCAGCAAATAAGAACAGACGCCTCATATTTGCACTGAAGCACTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCCGGACTGCAGTGGCATGATCAACTCACTGCTGCCTCGAACTCCCAGGCTGAAGCAATCCTCCTGTGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACATGCAGGCATCACCACACCCGGCTAATTTTTAAAAAAACTTTTTTTGTAGAGACTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTATGGGGCCAAGGTGGGTGGACTACTTCAGCTCAGGAGTTCAGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAATAGTCAAGTGTGATGACACATGCCTGAAATCTCAGCTACTTGAAAGGCTGAGGCATAAGGATTGATGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTAGAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAAACAGAGCGAGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAATTGACCTCATCTTGCTCACCCTTATAAGGGAAACAATCCAAGTCCAAAAGCTAAGAGACTGCAAATTAAAATTCCTCTTAATTAAAACGAAAATAGAGACATAGCTTATTAAGGTCGTAGGTATTGGGTTCTATTATCATTGTAAGACCTTAGTGGAAGAAGATTCATTAAGAAACAGCAACGGCCGGGCGCGGCAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGACTGCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCATCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGAAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAGTCAGCAGCAAGGCTGGGTGCTGTGGCTCATGTCTGTAGGCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAAACCATATCTCTACAAAAAAAATTTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGATGCACTCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGACAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGTAGCAATCACACCACCGCACTCCAGCCTGCTACCTGGGCAACCGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAGGCCCTGCATGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGAACATCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAACACAAAATACAAAAACTAGCTGGGTATGGTGGTGCCTGCCTATAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGGTTGCAGTGAGCCACGATTGTGACATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGTAAATAAAAAAATAAAAAAGGACAGTTCCTCAAGGTGAATAAATTCAGCTTGATAAAAATATTCACTGTATTTTACTATGGAACAGTAAATGCT | ACTCATGCAAACTCTTTAGAGAACTATCCAGATAAGAATAACCTCAAGTGATACCATCCTCCAAGTTATAGCCATATAAACCAACTCTTAGGAGAAAGGCAACTTTCTCCCATATCTCGGCTTTAAATGAAATCAGTGACTTGGGGATGTTCTCCAAAACCAGTCCACTAATCCATCCACCTTAGCAGACACAAGCTAAGTATTAGAAAGTGAAATCAACATTGAGAAAGTCTAACAGACTCTCTAGTGTGTGCGGCTGCCTGGAACAAAACTGTTTTTCTTACAAAACTTTTATGGCTCTAAAATCCCAGGTATGACCTAATTAACACCCTCTATTTCAAACTGAGCTACTAGCCCAACCCTTCAGATCTCTCCTGGTTAAACACACAATTCAATGGCAGTCAAGGGAAATCAATATGTTCCATCAGATTTTTCCAGCTAAGAGGCTGCGACATTTGTTACTCCTCAGAATCCAGAGCCACCCTAAGGGGTCAATGGATTTCTGAGGGCTTTGAGAATCTCCACTAAAAGTTATCTTTTAAATCCCGAAAATGGAAGATTTGAACCTATACTTGTCCTCAGAATGACAAGCTATTTCCCTACCTATAAGTCAAGTTATCCTCTATTTGTATTAAATCTAATGTCTTATTTACAGGGAATTTGAAGTATCAACTATATGGCCTGAACTGAAAAAAATAAACTGTACATTCTAAATCCCTAAAGCCCTTAAATCCAATGTTACTTTTTCCTAAGTATAAATCACACCTTTTGCAATTTCCACTGTACATAAATAAATTAAAGGACCTTTGAAGTAAAAATGTGTAAGTCATTGACTACCCTGAAAAGACAGTGTGGTTGTTTAAGGGTTTTTTTCAGTAAAAATGTTAGATCAGGGCAAACTCATCCAAACATAAAACTCAGTGCTGATAATAGGAGGCATGATCCAGTAGTTAAAAGTACTGGCCCTATTTCAAGCTAACAGAGATCAAAACGTGACTCGACCACTTTCTATCTGTGTAAATTTCTTTTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTTTCACTCTGTTACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGTAGACTTGACCTCCCGGCCCCAAGCGATTCCTCCACCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGACTAGAGGCATGCACCACCATGTAGAGACAAGGTCTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTCGGCTAAAATTACAGTCATGAGCCACCGCACCTGGCTTCTATCTGTGTAACTTTCAACAATGAACTTTTAGACTCTGTCTCAGTTCTAACAATTATAAACCACACCTACAGTGGATATAATTATCCTAAGAATTAAATGCATGAGGCATGGTGCCTGGTAGATAGAAAACAGTAAATGTTAACTTCTCTGAAATCAAGGTCTGCTTTCAGAATGGACTAAATGATCTCTCTTCAGAGCTCTTCGTGAGGACACTATCTCATTTATCTGACCTTGGTTCTCTGGCATTCCCTGTGTTTTCATCATAAAGCCATACCTAGCTGAGTCAGATCCACAGTATCCCTGTTAGATGTTCTACATCCGTGGTCCAGCTATTTTTGGTTAATAATCAATTTCTTTGAGAATTGACAAAAAGCAATGGGTCCCCTCACTCCAAAAATGCTCATTGGTGCAAAAGACGCATACAACTTGGGAGTTGGGGAGGATCACAAACCCTGAGGAGACCCTGATTGAAACCCAGGTAAGACCCCTCACTCTAGACTGTCCTTCTACCTTGATACAATGCCCTGGATGGTCCGCAGCTCCTCATTAGAAGGCCTTTGGGCTTCCAAACACATCTGTTTTACCTGGTTCATGGTTCTGCCTGGGCAAAGGCATTGGAGGAACAAAGGTAGAGACAGTTGTTGTCACTGGAACACTTGTTGTTGTTGGAATGCTCGTTGTCGTTGGAACGCTCGTTGTCGTTGAAACAGTCATTGTCGTCAGAACAGTCGTTGTCGTTGGAATGCTCATTGTTGTTGGAACAGTTGTCGTTGGAACAGTCGTTGTCATTGGAACAGTCGTTGTCGTTGGAACAGTGGTGCTCGTTCGAACAGTCGTGACGGTTGGAACAGTTGTGACAATTGGAGTAGTCGTGACCTTGGCTGGAGTCAGAAATCAACATGAGAGTGAGCATAAGTCAAACAAGAAACAAGAGCCTCAGGCTGGAACTGTACCCTAGCACACCAATGACAGACTGTCCCTAGGTGGAGTTAACTTCCTGAACTGTCAATCTTGGTCATTGCCCAGCTAGAAACTGTGACAGGAGAGGGCCTTGGAGACATACCCCTCCTTCCAAAAGAAAAGCAGATGTATTGAAAGGTGCATGCATATTCAGCAAATAAGAACAGACGCCTCATATTTGCACTGAAGCACTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCACTCTGTCATCCAGGCCGGACTGCAGTGGCATGATCAACTCACTGCTGCCTCGAACTCCCAGGCTGAAGCAATCCTCCTGTGTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACATGCAGGCATCACCACACCCGGCTAATTTTTAAAAAAACTTTTTTTGTAGAGACTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTATGGGGCCAAGGTGGGTGGACTACTTCAGCTCAGGAGTTCAGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAATAGTCAAGTGTGATGACACATGCCTGAAATCTCAGCTACTTGAAAGGCTGAGGCATAAGGATTGATGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTAGAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGAGAAACAGAGCGAGACCCTGTCTTAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAATTGACCTCATCTTGCTCACCCTTATAAGGGAAACAATCCAAGTCCAAAAGCTAAGAGACTGCAAATTAAAATTCCTCTTAATTAAAACGAAAATAGAGACATAGCTTATTAAGGTCGTAGGTATTGGGTTCTATTATCATTGTAAGACCTTAGTGGAAGAAGATTCATTAAGAAACAGCAACGGCCGGGCGCGGCAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTAGACTGCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCTTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCATCACTGCACCCCAGCCTGGGCGACAGAGAAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAGTCAGCAGCAAGGCTGGGTGCTGTGGCTCATGTCTGTAGGCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCAAGTGGATCACTTGAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAAACCATATCTCTACAAAAAAAATTTTAAAAATTAGCCGGGCATGGTGATGCACTCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGACAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGTAGCAATCACACCACCGCACTCCAGCCTGCTACCTGGGCAACCGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAGGCCCTGCATGGTGGCTTACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCAGAACATCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAACACAAAATACAAAAACTAGCTGGGTATGGTGGTGCCTGCCTATAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGGTTGCAGTGAGCCACGATTGTGACATTGCACTTCAGCCTGGGCAACAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAGTAAATAAAAAAATAAAAAAGGACAGTTCCTCAAGGTGAATAAATTCAGCTTGATAAAAATATTCACTGTATTTTACTATGGAACAGTAAAT | benign | 103,263 |
Determine if the mutation at chromosome 5, position 157294854 in gene CYFIP2 (cytoplasmic FMR1 interacting protein 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | GTTGTGACACTGCCAGATTATTTTTCTGACTCACTTCACAGATTACCAAGAGTATGTGTATGTGTTCCATTTAATTCTCATAAAATTCTATGAGATTATTATTATTATCATGATTTAACAGATGACTAAGTGGAGAATTTTAGGATAAGTGATTTACAATAGACTAAAGGGCTAATAAGTGATGAAGCTGGGATTTGAGCCCAGATATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTGTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTAAGCTCATTGCAGCCTCTGCCCCCCGAGTTCATGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATTGCAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTCATCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCGGCTTCAGCCTTTCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCGCCCAGCCTTGAGCCCAGGTATTCGGACCTTGAGTTTAGGTCTCTTTCCACAGCAGCAGTTCCTCAGTGAGATGAGTCATCACTGTATTTTTTCACGCTCGTTTTTCATGCTGTTGTTGGTTTTCCCATCTGCTCTGCTTATTATTAAAAATTGATATTAATCATTTTCCTGCTTATGAGATAGTACATGGGCTGTTATAAAAGTGTGAAAATTATAGTGCTATATGACTTTTTAAAAAGTGATGCAAAACAATCCAGCCTCACAGAGAGCTTGCTATCCATAGCTTGGTACATGTTGCACTGAAATTTTTTTTTCAATACGTAATAATGTAATCACCTGATGGGTTTTTCCTGTCCACTGCACAGACAAAACCAATTCACTGAGACAGTGGTATTGCAGTAAAGAAAGAGTTTAATCAATATGAGGCTGGCCACAAAGGAGACAGTTATTATGCAAATCAGTCTCCCCAAAGGCTTGGAGGTTAGACTTTTTCCAGGATAGTTTGGTGGGCATGGGGCTAGGGAATGGGTGCTGATTGATTGGGGATCCAGTCATGGAGTGTGGAAAACAGGCCTCATGTGCTGAGGCTGCATCTGGGTGGGGGCCATTGGACCAGTCGAGTCCCAAAAGTCCAGGTGGAGTCAGTCTGAAGAACTTCTCAAAAGACCAATCTTACATTCTACAATAGTGTTGGTATTTGTAAGAGCAATTGGGGAAGGCACCAATCTTGTGACCTCTGGCCACAAGACTCCTGAATAGTAAGGGATTATGGAAAGTATGCCTACATCTTCAGCAGAATTCACACACCTCTCATAATCCTAACCTTGTGGCCTTTCATTAGTTTTACAAAGGCAGTTTAGTTTTGGAAAGGGCTATTATCATCCTTGCTTTAAGGTTAAACTGTCAACGAAATTCCTCCCAAAGTTAGCCTACATCCAGGAATGACCAAGGACAGCTTGGAGGTTAGAAGCAAGATGGAGTCAACTATGTCAGATTTCTCTGTCGTAATCTTTGCAAAGGCAGTTTTGATAATATACTTTCATAACTATTTCTGTTTTGTTTTTTAACCTATCTGCTGTACATACTGTTTTGCTACTTGCTTATTTTCTTGCTAACATTATATCTGGGGGGCACATAGCTCTGCCCCATTCTTTCTAAGGTAGCCATCCATCTGTTTGGGAAAATGTGGCCTGAGGATGAGTTCTTCTCAAACTCATTGTGTATGTGAGTCATCTGGGAATTTTGTTGAAATGCACATTCTTATTGCATAGGCCCAGGGAGGGACCTGAGATTCTCCATTTCCAGTAAGGTCCCCAAGTGATGTCCATGCTGTGGGTCCATGGACCATACCATAACTAGTGAGGATCTGGGGGCTTTTGCAGCCTGGTGGCACCCGTCTTGTTCCTCCCTGCTGAGGCTGTTTTACCATTTCAGAATGAGATGCTGGAGGAAGGACATGAGTATGCGGTCATGCTGTACACCTGGCGCAGCTGTTCCCGGGCCATTCCCCAGGTGAGACTGTCCTTGTTGTGTGTCTCTTTCCCCTCCAGAGGGCATTACTAACCCCTACTTCATCCCCAAACCAGAGAGCTGAGCTTTTCTTTCCACGTGGTAGGGAGTAAAGCAGGTCCTCTTATCCAAGGAAGAACCTGGAAGACATTCAGAGAGCTTCCCATAAAAGTGATGACAGGGACGCATGTCGAGGGACTTAAAACACATTTGTTCAATATATTTTATTTCCAAAGCAGTATATGGTAACTACATGACACCAAAACCACTGCAGAGGGTATGAAGTAAAAAGAAAGATGTTCCCACTGCCTCACCCCAACCACCCAAACCCACATCCCGCCATGGGATGGCCATGTACACTTTGTGACATATTTGTCTGGATCTTTTTCCTGGCATGAATATTATTTTGTAAATTATTATTTACAAAAATGTATTATTTTGTGTTTATATTGTTCTGCCACTTGCTTTTTTCCCCACTTAATTCTTAATTACTGACTTTTGTCATGTTGACACACATACAGATATTTTTATTACCATCAGTGCCATCATCATGTAATTAACGGGTCCCATGGCAACAAAATCAGCAAGCCACAGGTGTGTAAACAGAAACTATTCCTCCCCCTTCCTTCTAATTCTAGGCCCCAGCAATAACTACTATTAACAATTTGGTTTGCATCCTTTCAGATTTTCTATGCCTGTCTTATATATGAGCACACATGCTGTTTTGTTTCACTTAATAAAAATGGGACCTGATTATTCTGTCACTTTTTTCACCTGTTTGTGGTGACTTTGTTTCCTGGTTACATAAAACTGTCTCATTCCTTCTAACAGCTCACAGTGATATTATGTGATTGTAGCATATTTTATCCACTTAATTGTTGACTGGTGGATATTTAGCATGATGCTGCCACTTTAAGACTTTCTAAGCAATAGTATGAAGAATGTCCCTGTGCTTACCTTGGCTCGCTCTTCAGATCCCATGTATCCATTAGCAGCCTTGGCGTGTGCGTTGTGAGGATGTCTGCCATCGGATTCTGATGTGCACACTGGTGAAAACTGCAGAGCAGGGGAAATGGGCCTGGGTAGGTCTAGGGGAGCTTTGTCCCAGGTGTATCCAGAACAATGGAAAGAATATTTCTCTCTGCTTAGAATCCAGCTGGACCCCGCTAGAGTGCGGACAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGAGAGCTTGCAGATAAATGTGAACATGTCAGTAACTCATGGACAGGGCACAGAACTGAGAAAAAGGAAGGAGGGTTCTGTTCTTGGGACCAACTGGTTCCTTTCCTGCAGCCAATGTCTGCGGAGCACTTCTGCCCCCTGCCAGATTGGTGAAGCAGGGGCTACCCAAGTCTCCTCACTAGGATGAGCATATCAGTTATCATCCAAAATCAGGTGTATTTGAGAGTGAAAAAGGGCCCTATTAATAAGACAGCAGGGCCGTGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACACCATCCCTACACCAACTACAAAAATTAGCTGGATATAGTGTTGCATGCCTGAAGTCCCACCTACTTGGCAGGCTGAGTTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGTTTCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAACAGTAATAAGACAACAGGTGTAAACCAGGATGTGTGTGTCCCCATTATCCCCCACAGGTGAAATGCAACGAGCAGCCCAACCGAGTAGAGATCTATGAGAAGACAGTAGAGGTGCTGGAGCCGGAGGTCACCAAGCTCATGAAGTTCATGTATTTTCAGGTGAGTGGGGAGGGGCAGGTCTGCATCTGGAGAACTGAAAAGGCCCCTAGTTTTCTAACCACTGGGGTCTGCAGTTTTGTGCCATGTTATTTATTCACTAAGCAAATATTTTTTGACTGTGCCCTAC | GTTGTGACACTGCCAGATTATTTTTCTGACTCACTTCACAGATTACCAAGAGTATGTGTATGTGTTCCATTTAATTCTCATAAAATTCTATGAGATTATTATTATTATCATGATTTAACAGATGACTAAGTGGAGAATTTTAGGATAAGTGATTTACAATAGACTAAAGGGCTAATAAGTGATGAAGCTGGGATTTGAGCCCAGATATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTGTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTAAGCTCATTGCAGCCTCTGCCCCCCGAGTTCATGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATTGCAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTCATCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCGGCTTCAGCCTTTCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAACCACTGCGCCCAGCCTTGAGCCCAGGTATTCGGACCTTGAGTTTAGGTCTCTTTCCACAGCAGCAGTTCCTCAGTGAGATGAGTCATCACTGTATTTTTTCACGCTCGTTTTTCATGCTGTTGTTGGTTTTCCCATCTGCTCTGCTTATTATTAAAAATTGATATTAATCATTTTCCTGCTTATGAGATAGTACATGGGCTGTTATAAAAGTGTGAAAATTATAGTGCTATATGACTTTTTAAAAAGTGATGCAAAACAATCCAGCCTCACAGAGAGCTTGCTATCCATAGCTTGGTACATGTTGCACTGAAATTTTTTTTTCAATACGTAATAATGTAATCACCTGATGGGTTTTTCCTGTCCACTGCACAGACAAAACCAATTCACTGAGACAGTGGTATTGCAGTAAAGAAAGAGTTTAATCAATATGAGGCTGGCCACAAAGGAGACAGTTATTATGCAAATCAGTCTCCCCAAAGGCTTGGAGGTTAGACTTTTTCCAGGATAGTTTGGTGGGCATGGGGCTAGGGAATGGGTGCTGATTGATTGGGGATCCAGTCATGGAGTGTGGAAAACAGGCCTCATGTGCTGAGGCTGCATCTGGGTGGGGGCCATTGGACCAGTCGAGTCCCAAAAGTCCAGGTGGAGTCAGTCTGAAGAACTTCTCAAAAGACCAATCTTACATTCTACAATAGTGTTGGTATTTGTAAGAGCAATTGGGGAAGGCACCAATCTTGTGACCTCTGGCCACAAGACTCCTGAATAGTAAGGGATTATGGAAAGTATGCCTACATCTTCAGCAGAATTCACACACCTCTCATAATCCTAACCTTGTGGCCTTTCATTAGTTTTACAAAGGCAGTTTAGTTTTGGAAAGGGCTATTATCATCCTTGCTTTAAGGTTAAACTGTCAACGAAATTCCTCCCAAAGTTAGCCTACATCCAGGAATGACCAAGGACAGCTTGGAGGTTAGAAGCAAGATGGAGTCAACTATGTCAGATTTCTCTGTCGTAATCTTTGCAAAGGCAGTTTTGATAATATACTTTCATAACTATTTCTGTTTTGTTTTTTAACCTATCTGCTGTACATACTGTTTTGCTACTTGCTTATTTTCTTGCTAACATTATATCTGGGGGGCACATAGCTCTGCCCCATTCTTTCTAAGGTAGCCATCCATCTGTTTGGGAAAATGTGGCCTGAGGATGAGTTCTTCTCAAACTCATTGTGTATGTGAGTCATCTGGGAATTTTGTTGAAATGCACATTCTTATTGCATAGGCCCAGGGAGGGACCTGAGATTCTCCATTTCCAGTAAGGTCCCCAAGTGATGTCCATGCTGTGGGTCCATGGACCATACCATAACTAGTGAGGATCTGGGGGCTTTTGCAGCCTGGTGGCACCCGTCTTGTTCCTCCCTGCTGAGGCTGTTTTACCATTTCAGAATGAGATGCTGGAGGAAGGACATGAGTATGCGGTCATGCTGTACACCTGGCGCAGCTGTTCCCGGGCCATTCCCCCAGGTGAGACTGTCCTTGTTGTGTGTCTCTTTCCCCTCCAGAGGGCATTACTAACCCCTACTTCATCCCCAAACCAGAGAGCTGAGCTTTTCTTTCCACGTGGTAGGGAGTAAAGCAGGTCCTCTTATCCAAGGAAGAACCTGGAAGACATTCAGAGAGCTTCCCATAAAAGTGATGACAGGGACGCATGTCGAGGGACTTAAAACACATTTGTTCAATATATTTTATTTCCAAAGCAGTATATGGTAACTACATGACACCAAAACCACTGCAGAGGGTATGAAGTAAAAAGAAAGATGTTCCCACTGCCTCACCCCAACCACCCAAACCCACATCCCGCCATGGGATGGCCATGTACACTTTGTGACATATTTGTCTGGATCTTTTTCCTGGCATGAATATTATTTTGTAAATTATTATTTACAAAAATGTATTATTTTGTGTTTATATTGTTCTGCCACTTGCTTTTTTCCCCACTTAATTCTTAATTACTGACTTTTGTCATGTTGACACACATACAGATATTTTTATTACCATCAGTGCCATCATCATGTAATTAACGGGTCCCATGGCAACAAAATCAGCAAGCCACAGGTGTGTAAACAGAAACTATTCCTCCCCCTTCCTTCTAATTCTAGGCCCCAGCAATAACTACTATTAACAATTTGGTTTGCATCCTTTCAGATTTTCTATGCCTGTCTTATATATGAGCACACATGCTGTTTTGTTTCACTTAATAAAAATGGGACCTGATTATTCTGTCACTTTTTTCACCTGTTTGTGGTGACTTTGTTTCCTGGTTACATAAAACTGTCTCATTCCTTCTAACAGCTCACAGTGATATTATGTGATTGTAGCATATTTTATCCACTTAATTGTTGACTGGTGGATATTTAGCATGATGCTGCCACTTTAAGACTTTCTAAGCAATAGTATGAAGAATGTCCCTGTGCTTACCTTGGCTCGCTCTTCAGATCCCATGTATCCATTAGCAGCCTTGGCGTGTGCGTTGTGAGGATGTCTGCCATCGGATTCTGATGTGCACACTGGTGAAAACTGCAGAGCAGGGGAAATGGGCCTGGGTAGGTCTAGGGGAGCTTTGTCCCAGGTGTATCCAGAACAATGGAAAGAATATTTCTCTCTGCTTAGAATCCAGCTGGACCCCGCTAGAGTGCGGACAGGGGAAAGACTGAAGGAGGGAGAGCTTGCAGATAAATGTGAACATGTCAGTAACTCATGGACAGGGCACAGAACTGAGAAAAAGGAAGGAGGGTTCTGTTCTTGGGACCAACTGGTTCCTTTCCTGCAGCCAATGTCTGCGGAGCACTTCTGCCCCCTGCCAGATTGGTGAAGCAGGGGCTACCCAAGTCTCCTCACTAGGATGAGCATATCAGTTATCATCCAAAATCAGGTGTATTTGAGAGTGAAAAAGGGCCCTATTAATAAGACAGCAGGGCCGTGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGTGAGACACCATCCCTACACCAACTACAAAAATTAGCTGGATATAGTGTTGCATGCCTGAAGTCCCACCTACTTGGCAGGCTGAGTTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGTTTCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGACAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAAACAGTAATAAGACAACAGGTGTAAACCAGGATGTGTGTGTCCCCATTATCCCCCACAGGTGAAATGCAACGAGCAGCCCAACCGAGTAGAGATCTATGAGAAGACAGTAGAGGTGCTGGAGCCGGAGGTCACCAAGCTCATGAAGTTCATGTATTTTCAGGTGAGTGGGGAGGGGCAGGTCTGCATCTGGAGAACTGAAAAGGCCCCTAGTTTTCTAACCACTGGGGTCTGCAGTTTTGTGCCATGTTATTTATTCACTAAGCAAATATTTTTTGACTGTGCCCTA | benign | 103,288 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 157468807, in gene NIPAL4 (NIPA like domain containing 4)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_congenital_ichthyosis_6'] | CCATTTAGGACAGAAATTGAGATGCCTGTGAGGAATCCAAGAGGAGATGTGAAGTAAGCAGTTGGATATACACCTGGACTCAGAAGGAAGGTCCAGGCTACAGATATAGAGGCATCAGATATAGATGGTATTTAAAACTTTAGGAACAAATGAACCCACCCAGGAGAAGGCCCAGAACCAAGCCTCAAGGAGCAGCCCTTAGAGGCCGGGGAGTGAGCAGAGAGTTAGGAAAGGTACCTGAGAAAGTGTGGCCAAGTTCCATCCTAACTTTGTGTCCATTCCCTCCACAGTGGATGGAGGCTTCGGCTACCTGAAAGATGCAATGTGGTGGGCTGGATTTCTCACCAGTAAGTGGGTTGTTTGTTACTAATAACAGTGGCCTATTGATAGCAGGGCTGGAGACAAAGGGAGGGGTGGGTAGGGCATTTTTGTCTCTAGTATGGCAAGTGTGAATCTGAGGCCCAGATTCCCAGGGGAAAACCTTGACAACCTTTACAGGGAGAACATCTTACCATCAAAGTCAGTCTTCATCCATGAAGCGTCTACTCCCAGAGAGGTTTGCACAGAGCTGGCAACCATGAAGGTGTATTTTCTCAACTTGCCTTTAAACATAGCTCGATAATATCACTGCCTGTTGGTAGTGGACTCTTGACTTCTACATGGTAGAAGCTGGAACTCCTAGGCCAACTTCCCCCAGTCCGCAGGCAGTTAATGTGTTGGCCCACTTAGAACATAGCTGGTCCGTTACTTAAAGTTTGCCCAAATTTGCATACTCACACATTTCCCCCACTTTCCACCCACCCTCTCCTGCTATCAAACCCTGACTCTTTTAGGTGGAAAATTAACCAGGTTTCCATTCATAATCCCCTATGTCAAGTTTTGATCCTCGTCTCAGCCAGAGCTATCCCAGTGACCATCTGCTTTTAAAGGGGAGACCCAGGTGGTTCTCTATCAGCAGAGAGATGGAAAAAGACACTTTTCTGATAACCACACACAGCTATCACATATTGAGGGTTTACTGTCTGCTAAACTTTCTAAGTGTTATCCTGTGTATTAACTCAGGAGTTTACAAACTGGAAACTCAGATAGAGAGAAAGAACTTAGGCCCCTTGGGAATGTCAGATTTTTCTTTTCCTGCTAATTAATTAATTAATTTATTTATTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACAGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATACACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCAACGCGCCCAGCCAGAAATGTCAGATTTTTCTAACCACCTGCCTCTTAGTCCAGACTGTTGAAAATTCCCCTGGAAAAGAGGGGAAAAGTGGGGTCCATGGACCAATTGGTACCTGGAGAACCAATAATTGTAACTGTTTCTTCCTTTGATAATTAACACTTCCTAGAATTTAAATTAAAAATCTAGTCCAAAATACTGGCAGTCCCTGAGACAAATTTAACTGTGCCTGTCAGACTAGAAGCCAAGAGGCCTAAAGAACAAGAGGGCTTCTACACCATAAGCATGTCACGTGACCTTGGGCTTGGGGCCTTAGCTTCACCATCTTTAAAGTGGAAGGATCTGATCTGGACAGACTGGGACTGACCTTCGATCAGACTCTCCAGGGAGAGAGCGTATGGATCAAGATTTTAAGGAATGCTGGTCTGGGATTCTCCAGCTTGTTGCACACGGAATTATTCGTCTGGAATGGAGATGGTGCTTCTGCGCCATGCTAGCCTCTTTTCTCCCTTCGTTTCCTAGTGGCTGCTGGAGAAGTTGCCAACTTTGGAGCCTACGCATTTGCACCTGCAACAGTCGTCACGCCTCTGGGAGCGCTGAGTGTCCTCATAAGGTTATTGTCCCCTCTCTAGCTCTCTCTTTTTCTATTCCGTTTTCAGTTTGTTGAGGCCTGGAATTGCCAAGTGGGATCGACTGCCACTTGGCAATCAGGGACCTGGGTTGGTCTCAGCCTCCAGAAAGAGGCAGTGTGCTGTCCAGAGCTATAGACCCTGGGAATGTTTGCTGCCTCTTGCCCTAGCATCCCCTTGACTGGGTAATAGAGAGGCAGGCCAAGCCCAAAGCAGTTGGAAGGGCTTCCACCGTCACCAGGGTGAACGGCGCATGTCACTATTTTGGTGCCGTGATAGATGCAGCATACAAGTTAAGAGCATGTGCTCCGGATTAATGCTGCCTGAGTTCTAATCCTCGCTCTGCCACTTAGTAGTCACGTTACCATAGGCAAGTCATTTAAGCCACTTAGTCACTCGAAGCCTCATTTTTCCCATCTGCAAAATGGGGATGCCAATAATACCCACTGGGGGGCATTGTTCTGAGGATTTAATGAGATAATGCACAGAAAATGCACAGTACAGAGCTGGGACCAAACAATAACCACAGCTATCACATAGTAGGGGCTTAGTATGTGCTGAACATTCTGAATGTATCATGCATATTAACTCATTTAATTTTCACAGCATCCCTAGCTGAGCCCAACAGAGGTTAAGCAACTTGGCCAAAGTTACCAGCTTCTAAGAGGCCAGGCCAGGATTCTAACCCAGGCAGTCTTAATTCCAGAGTCAGTGGGCTTAATTGCTATGCCACATTGCCTCTCAAGTAAACACTCAACAAATGTTTGATAGTTTTAAAAATAATTGATACTAAATGTCTGTGCTTCCCACTGCCCCTAGTCCCCCTGAGCTACAAACACAGAGCCAGCTCCTCTGTGGGGGTCCTGGAGCCCTATTTGAAGGAGACTCTGATTGTTGGCGTAACCTTGGAACGCCGGTAAATTGTAGCAGACCACACCCAGTACCCATCATTTGTTTTACCATCTTGATGAAAATTTTGCAACATTTACACACTCAAAAAACAAATAGAACTCATGCTGTACAACTCGCCTGATTCATGCTGTATAACTGGCCTAACACAGCTGATGTAGCTGTGGTACCATAATTGCATATCTGATTAGTTTGCAAATTCCTACCCGGGGGAAGTTGGGAGAGCCATAAAATCCTCCAGTGTGTGGCCCCTGCCTGCATGAATAATCTCTTGAATGGGACATTGCGGCCAAAATATTTTTGGTAGTTTCAGAGGAAAGACGGAAGACAGACAAGAGAGCTTAGATATCAATCTCCTCTCTCCTGACAACTTGAACCAGGATTTTTAAGGCTAAAAATAGCCAATGTCCTGAGATAGCCAATAGGTTTTTACCCTAAACTAAGCCACCTTCATGAAGAGACAGAAGCATGCCCCCGTGATTATACGAGGCTTGCCTGTGATTTTTTTTCCCTTCCTCTCTTGCTTCTGCTGGCTCGCCTCGAGGATATGAGGGGAATAGAAATCATGTCACCACGGTGCAGCAAGGAACTGGAGATAATTTGCCCAGAAATTGAAGACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGG | CCATTTAGGACAGAAATTGAGATGCCTGTGAGGAATCCAAGAGGAGATGTGAAGTAAGCAGTTGGATATACACCTGGACTCAGAAGGAAGGTCCAGGCTACAGATATAGAGGCATCAGATATAGATGGTATTTAAAACTTTAGGAACAAATGAACCCACCCAGGAGAAGGCCCAGAACCAAGCCTCAAGGAGCAGCCCTTAGAGGCCGGGGAGTGAGCAGAGAGTTAGGAAAGGTACCTGAGAAAGTGTGGCCAAGTTCCATCCTAACTTTGTGTCCATTCCCTCCACAGTGGATGGAGGCTTCGGCTACCTGAAAGATGCAATGTGGTGGGCTGGATTTCTCACCAGTAAGTGGGTTGTTTGTTACTAATAACAGTGGCCTATTGATAGCAGGGCTGGAGACAAAGGGAGGGGTGGGTAGGGCATTTTTGTCTCTAGTATGGCAAGTGTGAATCTGAGGCCCAGATTCCCAGGGGAAAACCTTGACAACCTTTACAGGGAGAACATCTTACCATCAAAGTCAGTCTTCATCCATGAAGCGTCTACTCCCAGAGAGGTTTGCACAGAGCTGGCAACCATGAAGGTGTATTTTCTCAACTTGCCTTTAAACATAGCTCGATAATATCACTGCCTGTTGGTAGTGGACTCTTGACTTCTACATGGTAGAAGCTGGAACTCCTAGGCCAACTTCCCCCAGTCCGCAGGCAGTTAATGTGTTGGCCCACTTAGAACATAGCTGGTCCGTTACTTAAAGTTTGCCCAAATTTGCATACTCACACATTTCCCCCACTTTCCACCCACCCTCTCCTGCTATCAAACCCTGACTCTTTTAGGTGGAAAATTAACCAGGTTTCCATTCATAATCCCCTATGTCAAGTTTTGATCCTCGTCTCAGCCAGAGCTATCCCAGTGACCATCTGCTTTTAAAGGGGAGACCCAGGTGGTTCTCTATCAGCAGAGAGATGGAAAAAGACACTTTTCTGATAACCACACACAGCTATCACATATTGAGGGTTTACTGTCTGCTAAACTTTCTAAGTGTTATCCTGTGTATTAACTCAGGAGTTTACAAACTGGAAACTCAGATAGAGAGAAAGAACTTAGGCCCCTTGGGAATGTCAGATTTTTCTTTTCCTGCTAATTAATTAATTAATTTATTTATTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACAGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATACACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCAACGCGCCCAGCCAGAAATGTCAGATTTTTCTAACCACCTGCCTCTTAGTCCAGACTGTTGAAAATTCCCCTGGAAAAGAGGGGAAAAGTGGGGTCCATGGACCAATTGGTACCTGGAGAACCAATAATTGTAACTGTTTCTTCCTTTGATAATTAACACTTCCTAGAATTTAAATTAAAAATCTAGTCCAAAATACTGGCAGTCCCTGAGACAAATTTAACTGTGCCTGTCAGACTAGAAGCCAAGAGGCCTAAAGAACAAGAGGGCTTCTACACCATAAGCATGTCACGTGACCTTGGGCTTGGGGCCTTAGCTTCACCATCTTTAAAGTGGAAGGATCTGATCTGGACAGACTGGGACTGACCTTCGATCAGACTCTCCAGGGAGAGAGCGTATGGATCAAGATTTTAAGGAATGCTGGTCTGGGATTCTCCAGCTTGTTGCACACGGAATTATTCGTCTGGAATGGAGATGGTGCTTCTGCGCCATGCTAGCCTCTTTTCTCCCTTCGTTTCCTAGTGGCTGCTGGAGAAGTTGCCAACTTTGGAGCCTACGCATTTGCACCTGCAACAGTCGTCACGCCTCTGGGAGCGCTGAGTGTCCTCTAAGGTTATTGTCCCCTCTCTAGCTCTCTCTTTTTCTATTCCGTTTTCAGTTTGTTGAGGCCTGGAATTGCCAAGTGGGATCGACTGCCACTTGGCAATCAGGGACCTGGGTTGGTCTCAGCCTCCAGAAAGAGGCAGTGTGCTGTCCAGAGCTATAGACCCTGGGAATGTTTGCTGCCTCTTGCCCTAGCATCCCCTTGACTGGGTAATAGAGAGGCAGGCCAAGCCCAAAGCAGTTGGAAGGGCTTCCACCGTCACCAGGGTGAACGGCGCATGTCACTATTTTGGTGCCGTGATAGATGCAGCATACAAGTTAAGAGCATGTGCTCCGGATTAATGCTGCCTGAGTTCTAATCCTCGCTCTGCCACTTAGTAGTCACGTTACCATAGGCAAGTCATTTAAGCCACTTAGTCACTCGAAGCCTCATTTTTCCCATCTGCAAAATGGGGATGCCAATAATACCCACTGGGGGGCATTGTTCTGAGGATTTAATGAGATAATGCACAGAAAATGCACAGTACAGAGCTGGGACCAAACAATAACCACAGCTATCACATAGTAGGGGCTTAGTATGTGCTGAACATTCTGAATGTATCATGCATATTAACTCATTTAATTTTCACAGCATCCCTAGCTGAGCCCAACAGAGGTTAAGCAACTTGGCCAAAGTTACCAGCTTCTAAGAGGCCAGGCCAGGATTCTAACCCAGGCAGTCTTAATTCCAGAGTCAGTGGGCTTAATTGCTATGCCACATTGCCTCTCAAGTAAACACTCAACAAATGTTTGATAGTTTTAAAAATAATTGATACTAAATGTCTGTGCTTCCCACTGCCCCTAGTCCCCCTGAGCTACAAACACAGAGCCAGCTCCTCTGTGGGGGTCCTGGAGCCCTATTTGAAGGAGACTCTGATTGTTGGCGTAACCTTGGAACGCCGGTAAATTGTAGCAGACCACACCCAGTACCCATCATTTGTTTTACCATCTTGATGAAAATTTTGCAACATTTACACACTCAAAAAACAAATAGAACTCATGCTGTACAACTCGCCTGATTCATGCTGTATAACTGGCCTAACACAGCTGATGTAGCTGTGGTACCATAATTGCATATCTGATTAGTTTGCAAATTCCTACCCGGGGGAAGTTGGGAGAGCCATAAAATCCTCCAGTGTGTGGCCCCTGCCTGCATGAATAATCTCTTGAATGGGACATTGCGGCCAAAATATTTTTGGTAGTTTCAGAGGAAAGACGGAAGACAGACAAGAGAGCTTAGATATCAATCTCCTCTCTCCTGACAACTTGAACCAGGATTTTTAAGGCTAAAAATAGCCAATGTCCTGAGATAGCCAATAGGTTTTTACCCTAAACTAAGCCACCTTCATGAAGAGACAGAAGCATGCCCCCGTGATTATACGAGGCTTGCCTGTGATTTTTTTTCCCTTCCTCTCTTGCTTCTGCTGGCTCGCCTCGAGGATATGAGGGGAATAGAAATCATGTCACCACGGTGCAGCAAGGAACTGGAGATAATTTGCCCAGAAATTGAAGACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGN | pathogenic | 103,336 |
Variant at chromosome 5, position 161336785, gene GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | AATAAAATGGCCTACCTAATGCCACCCTTGCAGCTGAAGCATCGTAATTAATCCAGAAGGAGACCCAGGAGAGGATGGTAATCAGGATGGAAGGCATGTATGTTTGCAGGATAAAGTAGCCAATGTTTCTCTTAAGCTTAAAGCTGAGGGATAACCTGGGATAGGAACCTAGAAAGGCAATTTTAGAACATCATCATTATCAATCAATATTTATAGGATACTTTTCTTTAAAGGTGCATAAACAGTACCTCTTCTCTCAGTTCAGTTTTAGCTCTTAGTGAAGGACACTTTCTTCTGCAAAAGTAGTCTGAGAGCCCTGAGTTTCTAATTACCAGGAGTTACTCAGTGTGGAATGCATCCTGTACTCACCAGTAATTAAAAGAATTCCAGCTCTTCCCTACTCAGCCTCATAGAGTGAATCAAACATACCCCTCCTCTGTAATTGTTAGGACAATTTGGGACAGTTCTTTTTTTCATTCTTTCAATTGTTCCTTAGTAAGTTCATCCTGTAAGTTTAATCTTATGTGAGAGTGAGGCTGCATGTTCTGGTCATAGTAAAAGAAAACTCTTCTCAAGACACAGATTGCAGTTTAAGTCTGTGATCAGTGGTGATGTTTCAGGGAATGCAGGTTTTTGTAGGTTTTCACGTATATGCTTCTTTTTTTTAATAGTTTCATTGCTTCCATTGGAGTTCTAAAAGTATACCTTATCAACCAAAAGGTGGAGACCCATTGCATTTGAGCAATATTTGTGGGAGATACAACTAAAGAATCAGCTTCCTAAATCTGGGTTCTTTGATTGGATGACCTGGGCAATTACCCTTTAATAAAACAAGACAAATAACAGAGCACAGTCTTAGACTATAGGAAGTTCACATGATAAGTAGCTTGGAGAGGATATTCTCATTGTTTGGAAGAAAGCCTTGTTTAGTTTTTGGAGGGCTAGGCTAAGTGTCTGAATACGATAGTAAGAATATTCTAAGTAGGAACTCATTTCCATAGATTTTTAGGAATTCAGCGGACCTCAAACTTAGGAAAAGTTTCTGTTTGTCGTTGTTGTTTTAAAGTTAAAGGCATTGTATTTTTATCAAGTCACAGAGCTTTTGCCTGAAGTGGTTTGTAGGCACAAAAAGTATGTGACTTCTTAGCAGAAGGGCCATTACAGTATTAGTTATTTCTGTGCCTGTGGGGTTTATTTCAATAAGAAAAATATAAAGAAGGATATCCCTGTGGGTTTAATATTTTTTGCCTAAATGAGTGTCTAGCAAATGATTGCTTTCCTCAGCTTTATTGCTACAAAAATGCAAAAATTTTGCTGATGAAATAAAGTATGACCATATAAAATCTCCATGCCGTAAGGGTGAAGATGGCAAAGGCCTCGGGATAATCTTAACACCTGAAACAGCTTTTAGCTCACACAGGAGGTGAAACTGTGTAAAGAAATTCTTATCCTTTGAAGAAAATGTGAATTCCTCCCATTGTCTTTGGAGAATTTCACGTGATCAGACTTGAATGAACTGCAACTCGGGTCTCCCAATCATAATCATAATCAAGGGATTATGGTCAATTCTGTGGGATGTATAATGTTATAATGTTGGGGAACAGCTCTGAGCCAGGTCTTTATTTCTCTTCCTGTATTCTTTCTAAAAATTAGTCGCTTCTCTGGCAAATGGGATACACAGAGATGATCCTCTCAGCTCTGCTGGGGTGGCCTCTGGAAAATAATAGTATGGGTCCCGAGTAGAACAATAGACTTCATGGGAAACTGAGGGTTTTCAGTGGATTTGTCTTGTAAAGTCATGGTGCTTCCCTGGGACAGAACTCTAATATAAGTGAACATGTTTAACAAAATACGGTGAAGATTATTTTCCCTTAACACTTTTCCATGATACAAACCTGTGGAAAAAACAACCTTCTTGGTGATAAGTTTGTAATCTACAATAGAGAACTGTGGAAGTTCAATTTTCGTTACTCCTGTTACTGCATTATCATCGCCACGCCAGTAAAACTCAATGTCATCAGTTGTGTATCCATCTGTGAAAGGAAACATACACACACACACACACAAATACAGAAAACAAAAAAAAAAAAACAGACAAAACAGAAAAAAATACCTGTTTAGAAGATGACCTATATAAATAATATAAAGATATAGCTAAAGGCTGTTATGTGTTTGGTATCATACTAAACATTTCAAGTCTATTACTGTATTTAATCCTCATGACGATCTCATTAGGGTAGTATAATTAGGCCCATATTAGACTTACAAAAGCTTAGAGAAATTAACAGCATAGATTCTCTTGCAACTAGGAATAGTATAGTTGGGACTTAATAATAAAATAGGAATAGGTGTAGTTGGGACTTAAACCCAGGTTTACCTGATTAGGAATCCCATTCTATCAAACATTATCACATTATCATATAACATTATCACATAACACTAGTTTTTACTTTATAAGAAGATAAAATAAGAGAACAATAATTTAAACTATTAGTATAATGCTGATTATCAAATTCTCCCCCAATATAAAATATATGAATTACAATACATTTGAATTTCAAGTCAGAAGAGAAGTGATTACGAAGAAGAATCATCTGTTCAATATTCATGTAGTTGATTTTCAAATTTGACTTTGTAGCATATTTAGTTTCAAAGAAAATCTTCCACAGAAAAACTCAAAACAACATTAACTCCAATCACTTTGAGGAGTAGATATAAATGCATAGTGTACACTGGACATGCACAGTGCATTTTGGAGGCATGCTTCCATTCATTCCACAACTATTTATTAAACACCTACTATGCATATCAGGGCACAGTTGCTGGGGATGAGAGTCTATATAACAAAGACATATTCTCTGTTATTAATGATACTCTCAATACACAGGGTGGAGTACAATCTTAAGAAGTGAGCACACATATAATCCTAGCTAGTAAGCAAACATATAACAGCAATGAATAAGCACATATTAGATTGTAAACAGTGCTGTACAGGGAAGTATGCCATAAAATCCAGTGAATATTAATAATATCTTACAAATTCACCCACCCTCCAAAAAAAAACCCAAATAAAAAGCATATGTCACATTCCATGTGAAGAGATATCACATTTATCTTTTCAAAGAACTTTTGCATCTGGATAGTTGATGTTCACAAGTCTGGGAGACAGGCAAGGTGGACATTGCTCTGCCATTTCCAAAAACAACCCAATAAATTTAAAAGACTGCTTAAATTCTTTGCCTTTTGACATGTGACTAGTCAGTGTGACAGAGATGACAAGAATACCAATCCTTGAATCTTAGCCCCAGATGATTTTCAACAAACCACTTCTCTTTCCTCCAAAGAGAGGGAGTTCAATCTTTAAAATAAGGTAGAAACAAATTTTTTTTTCAAAGAAGTAGGATACCTTCAATTGGAGAATCTACATCAAACAGCACAGCTCAGGCTGTATGGTTTAGCTTTCCTAGAAATCTACAGTTCCCTTTATTCATAAGAGTAGCCATCTTTATCTGATGCAGAACTACAGTTTTTTGGAAGAGTTATAGAGCATTTGAACTTCTAATACCACAACAGAAGCCCTCCGGATATAGTTAATGATTTTTAAAAGGCTTCTTTACTTGCAAACACCACAAACTATATTGAAATCAAAATTGCAGAGTTTTAACTGATTATACGTCAGCAATATTTTATTAGTATGATCTAACGTAGAGCCATCTGCTTTGCTATAAATTCTTTTTTTACATAACTTTCATTTAAAAGTAAATTTCAGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAATGCTGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAACCATCCTGGGCAACATAGTAAGACCTTGTCTCTATGAAAAAATAATAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACATGCTTATAGTCCTATCTACTTGGGAGACTGAGGTGGGAGGATTAAGTTCAGGAATTTGAGGTTGCGGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGACTCTGCCTCTAAAAAATATATAAATAAATACATAAAAGTAAATTTCAGACTCATGA 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| benign | 103,399 |
Does the variant impacting GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2) on chromosome 5, position 161459857, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | ATTTATGAATTCATCCTCAACTTTTATTGCACTGCTATTTACAGTGTAGGTGCTTAGTCAGTATTGGGTATACAAAGGAGAATATGACATGTCCTGTGCCCTAAAAATAGGTATTCTGGAGAAACAGGAAGAGTGCAGGGTGATTTCTGCATTATTTCTGTGAAGATGAAGTGATATGATGGACAAAATGCATCCAGCACTGGGTCTGCTCTGGGTAACTTATCATTTCTAAGTCTCCTGCCTTCTTCTAGATTCTTACCTCCCTCCATGCTTAACTTTTTAAAAATATTAAACTACAGTCTTTTTTCATTCCCTATTCTCCACTGCACACATGGTCACCCTCTCATCAAGGTCTCTCTGATACTGTATGTTTTGTAGTTGATTCCAAGTAATAATTTTAGTATCATGTATCTGCTGAACACAATTCTTTCCATTAGTACTTTCGAAGTCCACCACTTCAGTAGAATCTTTTCAGACTTTGCCAGTCAACTTACCTTCTCTCTCTTCTATTTCCTTCTTTTCTGAGGCATGTATGTGAGCAGTGCCTGTATCTAACTCATTTGTCTACCACCAGTGTTTGCCACAGAGTACAAATGTGCTCTCATTCTGCCTCTCTTATCCCTCCCTCCCTTGAAGGCCAAATGCCTTTTTCTCGACAAATGTCATAAACAAAACAGCTGAATCTAAGGATCTAAGATAAAGTATCAGTCAGGAGTACTGAACAAAGCAGAAAATAAAAATGAGATAGAATAGACAAGAAATATGTGGAATTGGAGGCATCCTGTTGAGGGCTTTGGCTCTGAACTTGGAACAGGGTTTATGTACCATCTCCAGAGATTACTTTCTTTGTAATCTTTGGCAAATTGCATCAGCCTCTGTTTCTTCATTTGAAAACAAAGACAATAGCAGTTCCTAATGTATGAGGTTGTTGTAAGGGTTAACTATAATAATGCATGAAAGCACTTAGCTCAATGTCTGACCCATAACAAGTGTTCAATAAATGAATATTATTGTTATTATTATCACCATTATGAGAAGGTAACCACATATTCATGTAACACAGAATAAATTAGGCAACTGAAAATCTGAGTTTAGAATTTCTTCCACTCTAATGAAGAGAAATCCTTTATATTATAGTGTTTTCAGAGAAAGATATATTTTTTCTTCTTTTTTTCTAGAAAACCATCTTTTAATATGAAACCATGCTTTCAGTACAGAATAAACTTTAAAAGAAAAACTATCTTATTCTATAAATTATCCTCACCCAGATATCAGAGTATCACAGTTATTTCCTGACATAGAGGTATATTTGAGTATACATTTCCCATTAATAAACATGAGATGACTACTTTATTTATTTGCAAGTCTGATTGCTCCTTGGAAGGTAAGAGGTCACAATAAGCTTTCTCATCATCAGAGGGCCATGATCCCGTTGAGGCAGCTCAGAAGCAATTTACAAAACACAGCATCTCCCATATTCAAACAATTAGTTGGCATTCACAATGTTTTTGTATTTTAAAGAAACCCTATGTCTCAGCTATTTTGATATTCTTTATCCCTAGTCCTTAAAGAAAGCAGCTTTAGGATCAGCAGCTGATATTGGAAGATAATTCAGAAAAATGTAGTCTTAGCTGAGGTTAAGTTCCTTTGTAAGCATGCTACCTTAAGCTCTCAAATGTCTAGTGGATAGGAGGCTTAACTGTTTCTTAGTAGAATTGAAGAAAGATAAGGAAAATAGCACAATATTTCCATCCAATGAAAATTAACAGCTATTTTGTTCAGGAAAAGTTATATTTTGAATTGGGGACAACAGACCTGAGTCCATAAAGGACGGTGCCATCAGGATGCAGGCGAATCATGCGGTTCTTAACAGTCACTCCGTGCACAAATGACTTCTTATCGTTCAGGAAATAGGTATCAGGCACCCAGAGCTGGTCTGCCACTCTGTTGTCCAGAGTCAAGTTTAAAGGTATTACATTATAGGACAGCCTCTTATCTCTCCAGGCTTGTTGAAAGTACATTGTCAAGGTATAATCCTGTAAATGTGAGAAAAAAAAACATGGTTAGTTTACACCCAGACAGATCTGGGGGATAAGCAAACATCTCAGTATTAATAAGAAAATGAATTTATTTTTAATTTATTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCACGATCTCGGCTCAATGCAGCCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCACCCAGCTCTTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTATTGACCTCAGGTAATCTGGCTGCCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACAACCGGCCAAGAAAACAAATTTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTATGGCCACAAATACAAACATATACTGTTCACATATAGAGGCAAATACTAATTTATTAAACCCATTCTTACCCAGTACCTGGCATGGGCCAGGCACAGTGGTGGGCACTATGAATACAGAAGTGAAGAGAATATATTCACATGAAATTTATGAAATATTTCCGAGGAAGAAAGATATTAAGGAATAATTACCTAATGATTAATTTGTGCTTCCCAAAGTGGAGTACACGGGACTCTTTTAGGTGAGATATAAACACAATTTTAAAAATAGTTATGTATTTGTTTCTATGTATACTAAAAAAATTAACTAGCACATCCAAACCTAAGAATCCATCAATTCATTCTTCCATTCATTCATTCATTAAATATATAATTTGTATCTAGTATTTGACAGGAACCATTGAGGTGCTGAGATGAAAGTGGTAAACAAGACAGATTAAATGCCTGCTCTCAGGGAATTTAAAAACAAAGCATAGATAAATCAACAGAATCATGTAAAATTATGCTACATTTTATGAGGCACATAAATCAAGGTGCGAAATATCTAACTGGAATGGTGACAAAAAGCTTTTCTTGGGAGTTGGCATTGTGCAGAGAGCAGAGAAGGAGCCCAAACCACTGGCTCTTGGGAAAAGAACATGCTGAGCAGAGGGGAATCTGTAGAGGCCCTAAGATAAATAGACAGGCTTGACATGTTTGAAGAATCAGTAAGACCTGCTTGTTTGAGCCAGTGATACATAGGGAGAGTAGAAACACAGCAGTCAAGAAAATTAGCCCCATGAAATTTTAGAAGGGTATGCATATTTAAAATAGATTGTTACAAAGTGGCTAACTTATTATGGTAGTAATTGTAAGAGTTTGTAAATGAGAATCCTAATCAGTCTAGTCTGATCAAGGTGGGTTTTCCAGAAAAGGCGACATGTACACTGAGGCTAATGTAAGCTTCTCAGCTATCTAAACAATATTAATTCAGTCAGTTTATCATGAGAATTTTAATCCCAGCCTTACGGACAAGTAGGCTGGGCTGCAACTTTTAGAAACAGTGGGCTGGCTCCTGTAATGTGAGCATTGCTCTTGGGGTCCCAATTCTACCATTTCTCAATTCTGTTTCTAGGATGTAAATATACATAACTTCTTTTAGTTTCAGTTCCATTAAATATAAATGGGGCTTTTAATACATGCCTGATCTAATCAGAAGGTTATTATGAAAATTAAATGTACAACTCAAATGCAATTTGTAAACTACAAAAAGCTATATACTATGAATGAAGCATTTATAAGTGACATATTTTATCCATTAGAAGCCTATGGGTACAATGTAATTGCTCTCTCACCCTCATCTGAATGACTAAGTGAAGGTCCAAATATTCATTTGAAAAGCATAATTACAATTCTATTTTAAAATCAGTTCACAATGCCCTACTTGAGGGTTTTTTAAAAACTAGAATCATGTATTAATTATCTCTGCAACCTGAGAGGCTAGAGCAGTGCCCAGGGCTCAAATAACAAATGAATGAAATAATATATGTCCAGTAAGCTATGCCTAGTGGATTTCTGCACAAATCTGCATAATTTTGTGTATAAGACACATACTTAAATTT 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| benign | 103,410 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 161459857 in gene GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | ATTTATGAATTCATCCTCAACTTTTATTGCACTGCTATTTACAGTGTAGGTGCTTAGTCAGTATTGGGTATACAAAGGAGAATATGACATGTCCTGTGCCCTAAAAATAGGTATTCTGGAGAAACAGGAAGAGTGCAGGGTGATTTCTGCATTATTTCTGTGAAGATGAAGTGATATGATGGACAAAATGCATCCAGCACTGGGTCTGCTCTGGGTAACTTATCATTTCTAAGTCTCCTGCCTTCTTCTAGATTCTTACCTCCCTCCATGCTTAACTTTTTAAAAATATTAAACTACAGTCTTTTTTCATTCCCTATTCTCCACTGCACACATGGTCACCCTCTCATCAAGGTCTCTCTGATACTGTATGTTTTGTAGTTGATTCCAAGTAATAATTTTAGTATCATGTATCTGCTGAACACAATTCTTTCCATTAGTACTTTCGAAGTCCACCACTTCAGTAGAATCTTTTCAGACTTTGCCAGTCAACTTACCTTCTCTCTCTTCTATTTCCTTCTTTTCTGAGGCATGTATGTGAGCAGTGCCTGTATCTAACTCATTTGTCTACCACCAGTGTTTGCCACAGAGTACAAATGTGCTCTCATTCTGCCTCTCTTATCCCTCCCTCCCTTGAAGGCCAAATGCCTTTTTCTCGACAAATGTCATAAACAAAACAGCTGAATCTAAGGATCTAAGATAAAGTATCAGTCAGGAGTACTGAACAAAGCAGAAAATAAAAATGAGATAGAATAGACAAGAAATATGTGGAATTGGAGGCATCCTGTTGAGGGCTTTGGCTCTGAACTTGGAACAGGGTTTATGTACCATCTCCAGAGATTACTTTCTTTGTAATCTTTGGCAAATTGCATCAGCCTCTGTTTCTTCATTTGAAAACAAAGACAATAGCAGTTCCTAATGTATGAGGTTGTTGTAAGGGTTAACTATAATAATGCATGAAAGCACTTAGCTCAATGTCTGACCCATAACAAGTGTTCAATAAATGAATATTATTGTTATTATTATCACCATTATGAGAAGGTAACCACATATTCATGTAACACAGAATAAATTAGGCAACTGAAAATCTGAGTTTAGAATTTCTTCCACTCTAATGAAGAGAAATCCTTTATATTATAGTGTTTTCAGAGAAAGATATATTTTTTCTTCTTTTTTTCTAGAAAACCATCTTTTAATATGAAACCATGCTTTCAGTACAGAATAAACTTTAAAAGAAAAACTATCTTATTCTATAAATTATCCTCACCCAGATATCAGAGTATCACAGTTATTTCCTGACATAGAGGTATATTTGAGTATACATTTCCCATTAATAAACATGAGATGACTACTTTATTTATTTGCAAGTCTGATTGCTCCTTGGAAGGTAAGAGGTCACAATAAGCTTTCTCATCATCAGAGGGCCATGATCCCGTTGAGGCAGCTCAGAAGCAATTTACAAAACACAGCATCTCCCATATTCAAACAATTAGTTGGCATTCACAATGTTTTTGTATTTTAAAGAAACCCTATGTCTCAGCTATTTTGATATTCTTTATCCCTAGTCCTTAAAGAAAGCAGCTTTAGGATCAGCAGCTGATATTGGAAGATAATTCAGAAAAATGTAGTCTTAGCTGAGGTTAAGTTCCTTTGTAAGCATGCTACCTTAAGCTCTCAAATGTCTAGTGGATAGGAGGCTTAACTGTTTCTTAGTAGAATTGAAGAAAGATAAGGAAAATAGCACAATATTTCCATCCAATGAAAATTAACAGCTATTTTGTTCAGGAAAAGTTATATTTTGAATTGGGGACAACAGACCTGAGTCCATAAAGGACGGTGCCATCAGGATGCAGGCGAATCATGCGGTTCTTAACAGTCACTCCGTGCACAAATGACTTCTTATCGTTCAGGAAATAGGTATCAGGCACCCAGAGCTGGTCTGCCACTCTGTTGTCCAGAGTCAAGTTTAAAGGTATTACATTATAGGACAGCCTCTTATCTCTCCAGGCTTGTTGAAAGTACATTGTCAAGGTATAATCCTGTAAATGTGAGAAAAAAAAACATGGTTAGTTTACACCCAGACAGATCTGGGGGATAAGCAAACATCTCAGTATTAATAAGAAAATGAATTTATTTTTAATTTATTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCACGATCTCGGCTCAATGCAGCCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCACCCAGCTCTTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTATTGACCTCAGGTAATCTGGCTGCCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACAACCGGCCAAGAAAACAAATTTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTATGGCCACAAATACAAACATATACTGTTCACATATAGAGGCAAATACTAATTTATTAAACCCATTCTTACCCAGTACCTGGCATGGGCCAGGCACAGTGGTGGGCACTATGAATACAGAAGTGAAGAGAATATATTCACATGAAATTTATGAAATATTTCCGAGGAAGAAAGATATTAAGGAATAATTACCTAATGATTAATTTGTGCTTCCCAAAGTGGAGTACACGGGACTCTTTTAGGTGAGATATAAACACAATTTTAAAAATAGTTATGTATTTGTTTCTATGTATACTAAAAAAATTAACTAGCACATCCAAACCTAAGAATCCATCAATTCATTCTTCCATTCATTCATTCATTAAATATATAATTTGTATCTAGTATTTGACAGGAACCATTGAGGTGCTGAGATGAAAGTGGTAAACAAGACAGATTAAATGCCTGCTCTCAGGGAATTTAAAAACAAAGCATAGATAAATCAACAGAATCATGTAAAATTATGCTACATTTTATGAGGCACATAAATCAAGGTGCGAAATATCTAACTGGAATGGTGACAAAAAGCTTTTCTTGGGAGTTGGCATTGTGCAGAGAGCAGAGAAGGAGCCCAAACCACTGGCTCTTGGGAAAAGAACATGCTGAGCAGAGGGGAATCTGTAGAGGCCCTAAGATAAATAGACAGGCTTGACATGTTTGAAGAATCAGTAAGACCTGCTTGTTTGAGCCAGTGATACATAGGGAGAGTAGAAACACAGCAGTCAAGAAAATTAGCCCCATGAAATTTTAGAAGGGTATGCATATTTAAAATAGATTGTTACAAAGTGGCTAACTTATTATGGTAGTAATTGTAAGAGTTTGTAAATGAGAATCCTAATCAGTCTAGTCTGATCAAGGTGGGTTTTCCAGAAAAGGCGACATGTACACTGAGGCTAATGTAAGCTTCTCAGCTATCTAAACAATATTAATTCAGTCAGTTTATCATGAGAATTTTAATCCCAGCCTTACGGACAAGTAGGCTGGGCTGCAACTTTTAGAAACAGTGGGCTGGCTCCTGTAATGTGAGCATTGCTCTTGGGGTCCCAATTCTACCATTTCTCAATTCTGTTTCTAGGATGTAAATATACATAACTTCTTTTAGTTTCAGTTCCATTAAATATAAATGGGGCTTTTAATACATGCCTGATCTAATCAGAAGGTTATTATGAAAATTAAATGTACAACTCAAATGCAATTTGTAAACTACAAAAAGCTATATACTATGAATGAAGCATTTATAAGTGACATATTTTATCCATTAGAAGCCTATGGGTACAATGTAATTGCTCTCTCACCCTCATCTGAATGACTAAGTGAAGGTCCAAATATTCATTTGAAAAGCATAATTACAATTCTATTTTAAAATCAGTTCACAATGCCCTACTTGAGGGTTTTTTAAAAACTAGAATCATGTATTAATTATCTCTGCAACCTGAGAGGCTAGAGCAGTGCCCAGGGCTCAAATAACAAATGAATGAAATAATATATGTCCAGTAAGCTATGCCTAGTGGATTTCTGCACAAATCTGCATAATTTTGTGTATAAGACACATACTTAAATTT 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| benign | 103,411 |
Considering the variant on chromosome 5, location 161546802, involving gene GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | GCCATTAACAGTAAACAGTGATCTTTGAAAGCAACGAGTGGGCATCAGTATTCCAGGGCCTTTATTAGTTTTGTTTGTAGGCTATATTCTCCATTAAATGTCAAATCAAAACTCTCCCTTCTTCCCATGACCCCACATCAAATCCAGAAAATCACTTAATGAACTGGGTTTCTCATTGAGCCTGAGGAGATGAGGCTTCTGTAGGGGGTCTCCTGCACGTGGTTGCGTTTTACACATGAATGTGTGATGCATTTTACTCCAAGTATCTGAACCAGGTTGAAAAAATCCTTAGGGACCAGAAAGAGTCAACTCTCTAACCTCAACACAGGGTATTCTAGGGTGAAATTCCATGCTCTCACCCCCACCTCATACACATAGCCAAGCACACCCCCACCCCCAATAGCTGGCTCATTTCTCCTTCCTGTCCCCAAACGAAAGTTTGCAAAGAAGTAGTCATAAATGTCAATACTCACCATATTGACTTCAGAAACCATATCGATGCTGGCAATGTCAATGTTCATCCCCACAGCCACGGGGGGACCTGCAAAGCAAGACGGCCAGCCACGTGATTTCTTTGAACTTCATTCATTCTCAGCAAGAGTTATCCCTGAGCATAAGACACTCTGCCCAAAACCCTTCTGCACTACTCAATCTCAAATTTTTCAATTCTCTGCTTTTTTTGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAGCAGGCACACACTCCTCTAACAAATGCTGTATTGAATATGCACACACGTATGCTGTGAACAAGGGATTCCAGCTCTGTCTACATATGCATATGTCTCAGCATGTGAATGCACACAACTCACAGAAGCACAAGAATCCTTCTAGTCTAAGGGATTTTTATATTTTGCGCTGAAACCCCCTCCTCCTCAGTCTTTCCCACCCCCTTCTGTGCACAGGTTTTAACTCTTTGAGCTTCATAAGAGTCTGAAGCAATATTAAGTGAGTCTATCAGCATATCTAGGGCTGCAGCCAGAGAGAGATTCTTCTTTCCCCTACCTTCTCTAACCCTCCCATTTTCTCCCTACCCTCCCATCCCCCAGTCCTCCCCATTTCTGTGAGGCTGGGAGGAGTGGATTATATCCAGACATGAGCCACTGTAACCCTGGCCAGAAGAACTCTTCCAAAGTAGGCAGGCACAGGGGGTTAACGCCACCTCTCAACCAACTGCCTGCACGTCTTGTCCTAAAAAATGTTAACGGTGGCCTTCCGCAAGCCGGGTTCTCTCGGCACACCATTAACTAAACTTAAGAGGTTTGTGTCTCAACAAAGCAAAGGCAGGGAAGCAAAGGATTCATAACAGTGAAGCTGAAAGACAGCAGTCACCAAATTTGAGTACACACTAAGAGGGTCTCATTGAAAGACCACGGAAGTGGTGGGTAGCAATAATCCAGCTTAAGTTTTGATCAGTTTCTCAATATGGTAAAATAGAGACACATTCAGGACACCACATGCACCCACAACTAGGGAGAGGGAAGAGAGCGCGCACAAAGCTCAAAAGACAGCTTCGGCTGTGGCTGGACTTATTTGCAAGGCAACCCCATTACCTCCAAAATCTGGTCTCAGACGAATGTCATAGCCTTTCAGGAGTCTATCCACCGTCTCTTTAACCAGCGACATATTACTAGGGTCATTGACACTAAAGAAAGAAATGACAATAAGCAGGCATCAATAAGGAAGCAGGCATAGCGTTTTCAGCATCGGATCCCTACTACATTTCCCTGCTCACAGAGGTATGCAGACAGAACCCTTCAAAGTGAGAACGGAAAAGAGAAACGCTGGGCACACTTACCTCTGCGCACAGACAGCGGCGATTATTAAGGGGAAGGACCAAATCCCAAAGTAGCCCCTTTTCCGCACTCTCCACATCCCTTTAGTTTTTGATGGAATTGAGGGTTTCACTGAAGAGAGGAGATCCAACTTAGTCTGCCCAGTGCAGTAATTCTAATGTGAGGCGCATGCGCACGGCGTACCAAAACATCAAAGGGGAAGCGGCGGCTGCCGGGGACCGAGCAGATTTCCTTGTTTAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAGGGAAAAAGGAAAAACATGTATATGTATAATACATACATATTTGAATAATATAGAAAAGTCACCCCACAGCAGCATCCAGAATAAAATTTTTGTTGTTATCCTTTCGTTAAGACAAAATAACTACAGCGTCTGGTAAGTTTCGGTAGTTGCAAGAGGCAGTTTTGCACCGAGCGGGTTGTGGGTTTTTGGTGTGTGTGTGTGTCCTTTTAAATATGCAAAACCAGATTAGAAAATTAGAGGAGAGCAGGTGTGGCGTGCCAGCGGAAGATAGGTGCCGGTAAGCCCACTTCTGGTCTCAGCCGGACACGGGGCAAGGAGTTTGAACTTTATTTCCTTGGCAAATAGCATGCCCTGCCTGGGGCGAGACTGGGATGGGGGGGGCGGGGGTTGTGCAGCGGGTGGGAGGAGGGGGGAGGGGGCGTTGGGAGTCGAAGCGGGAGGGAGGGAAAAAACCAATGGGAGGAATGCTGAGCAACCCGTTGGATTTGGGGCGGGGGGTTGGGGAGGCGGGTACAGAATAAGAAAGGCACGGAAAAATAAAAAAGGAAGAAAGAGAAAGAAAAGAATAAAATAATGGCTGGTCTCTTCTAGTAGTCAAAGAGCAAGCTTTTCTTCACTACTCACGAGCGATTTCTTTCTCCTCTCCTCACCCTTTGCCCCCTATTCCCAGAGAAGAAAACCTCGGGGTCCTGTTTTCTCGCCGTGTGACGTTCCTGACCCGCTAGTCCGGGTTATTTATAGCAGGAGGGGAGGGGGGCGAGGGGAGCAGAAAGGCAATGCTGTCTCTCCAGGTTTCGGTCTGATTCTGCAGTGGGAATTATTAGTGGGCAGGGTGGGGTTTGCATGAGGGGGAGATGGGACGTGGAGGCGTGAGGGATGCGGGTGACGGGCGCCCTAGCGCAGGTGCGGGGGACTGGAGGGCGTGGGCGACCGCACAGAGCAGGAAGGGCAGGTGGCCGGGTGGGACGCGCCCCGGCCGGTCCCCCAGCGCCCCCTCCGCTGCGCGCACCCGCGCGCACACACGTGCAGGCGCACTCCCCACCCGCCGCCATCCCTCCTTACCTCGCAGGCCCGCGCTCGCCGCCCACTCCCGCGGCGTGCGGAGCTGGCGCCCCCGGCCCCTCGTCCGGGACAGGGGACGGGGACTCCCGGCTGTTCAGGGGCTGTACCTCTGGATACAAGAAGCCGGAGCGGTCCCTAGAAGGCAGGCAAAATGAGGAAGAGCCCCTCACCTCCGGAGGCACTGTGTTCTCCCGCGGTCTCCGCGCCACCTCGTCCTCTTCTTCCCTTCCCCGCGCCCAGGGGACTCGCACACCCAGAGGCTGCCTCTTCCCTTCCTCCTGAAGCTCAGGCCGCCTCGCCGTGGCCGCCGGGACCCGGAGGAGGCAGCAAGCTTGGGGTGGGGAAATTGGGGGAGGGAGATACTCAATTCACAAAAGAAGTCTTCCCTCCGCTCCAGGGAAAGAGAGGAGCCACGGGCGGCGTGAGGTGCTACGAGTCTGGGGACACAAGGCCGTCCGAAGGAACCGGAGTCCACACCAGCGGCTCTCCGGGTACTCCTGAGTTTATCTTGGAACTGGGGAAGAGGCGGGAAGAGTAGACGTTCCCGCTACCCCTCCCCCAACCCCACCCTGGGTGAAGAACTGGAAAGGCCAGAGCTCAAATCTCTATTCTGGACCCCAATGCTTAGCCTCTCACTGCTGCTGCCAATCATGGTCACTATTAAGTGAGTTCCTACTTCGTGCCAGAGCGCTGCATTCATTAATTCTGACAACAGTTCTAGCGTTTAGCTATCACTTCAGTGTCCCCATTTTATAGATTCAGAAATTGTCTCACTGAAGTCAAGAAGCTCGCCCAAGGTCACTCAGATGGCATGAGGTGAAACCAGGATTGGACTTCAGAGCCAGCGTTCCTAACCACTGAACTAGACAGCCTACACTCCGAAGTCTCCTGAGTCAGCGACCTTGCCCGCTGCCAGCGCTTTGCTGTGGCGGGTCAAGCTCCTGGCGCCCGAGGAGCCCGC 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| benign | 103,419 |
Considering the variant on chromosome 5, location 161854146, involving gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | benign | TAAAGATGAAATGTCATTAAAAAATCACGTAAAATAAAGATTTCCATTCCAGCTGGGAAAGCAGAACTGGTCTTGGGGAAAAGGCAGTGGTCTCTTTGGGCATCTGCATTCCAATGCAAACAATTGGTGAAAACATTTGTAAGACAAAACCAGGAAGAAAAGCATTTTCTGAATTTTATATAAGCTGTAAAAACTTAGAGGGTGTAGATAAAGGTAATAAACACTCTATATTTTAAGAATTGTTTTAATAATTTAAGTTTATTTAGTCATGTTACCCCATTTCATCTTTTATTTCTTCTTATTGTATTGCTTTCTTCCTCAGAGTTCCCGATCAGGGCCTCCTCACAACTTAGGGTGTTCTAGCATTTATTTTCCATCTTTATCAAGATGACCTTCCAGCATCCTTGAAAGATGCAGGAATGGCAGTTGATTTTGTGACAATGAGTTTTTATAAATAATTGCATTCACAAAACTATTTTTGCCTTACTGTTGTCTTCTGCCAATGAGACATACTGGAAGACACTTAGCTTGTTGAAAATTTGATTTAAAAAAACAGCAAGATGTTTAATTTTGCCAAAAGAGAGTAAGCCCTCAATCTGCATGGCATCAATGTTGAAATTAGGAGAATGAAAAATTGTTTCAAAGAGACACATTACATATATCCAATATTATGGATAGCCTTTAGTTTTAGTAACTTTATCAAATTAAAACTTTATCAGAATAATAGCCATTGCATTTTGCCGATACGAAATTAATTACCTGCAAAACAGTGTTTGTTTTTGAAATGATTTTTTGATCATATATCTTGCTGCTGTCAAATAAGTGAATTCTGGCTTCAAATGTTACTATTTTTCTTATATTTATCAGTAACATCAACACACAGGAATGAAGCCCAAAGTATATTAAGTAGAAAATACAAAAGTGATATATTTGTGGCAGTTTCTTAGTTTACACCCTATATTCATTTTGCTTTTGTACTCAAGGTCAGAACTATGATTGAAATATATCAGTAAATGTGATCCATCCTAAGATAGAAAACAATTCTCTCAAAGGATTTTGGAGTTGTCATGCTAATCATCACATAAAATATGATTCAAGGAGCATAGATAGCAATGTGATTGATGTAGGAAATACACAATTTTTGAACTGAGGTCACTATGTGGTCGAAACACAAAGACTAATAATGGTAAGGGACACAGGCTACATCTCCAACTAGCAACGTTTAAATATAAATAATTATCCCAATATAGAAGAAGAAAATAAAGTTTCAGACTAGAATTTGAAGAAAGCTAGGTTCTAGGTCAAGGTTTGCTCACAAATAGGTGTGCCTTCTTAAACAAAACACTAAAACTGTGCTACAGCTTAGTCAACCACAAATTAAGATTATTGAACTTGATCTTTCTAAAGGTTCTTTTTACATCTGAGACTAGAAATAATAAAAATTAATTAGATGTTTGAGCAGACAAATTTTAATCATTGGGTCATGAATCTTAAGAGGAATGGAAATTTGCACACTGATGTAAAAATATAATTGTCCTAAGAAATGTTTTACCTAAATCTCTTAAAAGAACATCAAGAAAATCCCACCAAAACACAGACCTATATGAAGTGAATGAAGGAAAGGATGTTGGTAGGTAAAAACTTAGGCTTTTGCTGCATGTTAAATAAAAAAGAAAATCAGTTGTTTTGGTAACTCTTTTTAATTTGGAAAGAACTTTCCTAGGTTTGTTTTCTCTATTTTTTTTTATGTGCATTAGCATTCTTGCTTGCTCAGAGAAGACGTGCATTGCAACGTAATAAACATGATAAGAATTCAAAAAGTAAACAGACAGAAGTCATTTCTTACAATTTTCCTTTCACATTTAAAAACTGAAAATTAAAAATATAATTAAATGCCCAGAGTTTAAAAATAACATTCCTTTTTACCTTGTGAAAAAATAATTTTCAAGTTAAGATTCAGTAGAAACCAAAGTAGAAAAACTGAGAAAGGATTTATTTGGAAAGAGGTTTTAGTAGAAATGTATAATTTAGCTATTGCTTCTCTTTATGTTTTTTTTCAGCTATGGACAGCCGTCATTACAAGATGAACTTAAAGACAATACCACTGTCTTCACCAGGATTTTGGACAGACTCCTAGATGGTTATGACAATCGCCTGAGACCAGGATTGGGAGGTAGGTTGCATTATTGTATTTTTGTTTTAGAGAATAATATGAGATCTTTACTATCACAGCCTTAATTTACCTCTAAATGGTCAAATAATAAAAATGGTGACATGTAATTTAATGACAAATCTATTTTTAATGGATCACTCTATGTTAATTCAAGTTACTCTGTAGTTTCATATCCATACGTAGTAAAAGGCAGACACAAACTTCTAATAATGACACGAAGCAGATGCTACATTTATATGATAAGCACAGTACTTTCTGTGTAACGATTTTATCATATAGGTAAAAACTGGGATAATATTCTATCTTCCAGCACAATGACTGCAGCTATCTCACCTGGTACTGGTATGTTTGCATTTAATTCCAACAGGATATCTTTGATTCTATTGGTTCAAACATTTATTTTGGAATATTTCATATTGATCCACTATTATGTGTTAAATTGCCACCACCTCTAGGATAATAGGGGAATGAGATAGATGGTAGTGTTGTGGTTTAACTGTGCATTTGAACTTATACCCTAATTTTCTGTAATACAATTTTATTTTACTTGGTATATCAATTACTCGGTTATATTGATACATTTCTGCTTAGGAAGAAGACAGCACTTAATAACATAATATATATATAACAATAAGAGTAAATAGTTCTAGGAATTGCACACATTTGAATAACACTTGAATAAGATAATCAAACTATCTTATTTGGTTAAACAAAGACTAATGAAGCCAAATCAAAATATTGATCTCAGAGTAAAACAAGTGAAGCAAGGAAATAAATTTTCTTTCAAAGTCACACAGAAAACCAAGGTTAGAATCCATGATTCCCAACTATAGCTGATACTGAACCTTTCCTAAAGCATTTGTAGTAGCTATTTAATAGCAATATTTAAATAGTGATTAAATGGCAATATTAAGACAGCCACTTCTTCTTCATTTAGACAGCACAGATAAGCAAAGAATAAAAAGCTTACAAATTCAAACAATGATTTTTCAACTAAATGGTTGCATGGATTTACAGTTACTTTTAAATAAATATTTTGCACAGTATAATGACATGGTTGTGTATTATGGGTCTATTTTGAAGCTGCCAAATGTCATTAGAGTCTCAGAGGTTTAAGGGAAACTGCCTTGGCAAAGACACAACCCAAATATATGTCAAAGGTCTTACCAGGTGTCCTTTCTAATCAATTTCAAACATTCATTTTAGGACATACTATACAAATTTCCCCAGGTTTAGACTTCACCAAGTTTATATTGAAGTTTTTAGAAAAAATTCTTTAAGTCAAAATAGAGTGGTCACAAAATGGGGAGCCTAATTTTGTATATGATATGTTAAAACACTGCTTGTGTACATTTAAACATCTCAATTGGCTTCAAATTTTTTTTAATTTATAAAATTTGCGATAAATTACAAAACTAGCTAGATGAGGAATGTATGAAAAGAAGAAATAGCCAGGCTAGTGATATAAATTTTACATAGCAAGACTTTTGAAAATACTGGTTGTAATGTATCTGATTACTTTACCTAATCTCCTCCCTACCCTATGATCTCATTCCCTAAAAAGTCAGCAGAATTTTACAACATATTTAAAAAATTTCTCTTCATCCTAGTTTAGAAAATTCTATTTAATATTTTGGCATGTAAATATGAGTATTATTTGACAGATTTGTGCATCATCTTCAATTTATTAAATAGTTTTACACACAAACTGTTAAAATATTAGCCATGTGGTTATATTATTGTTCAGAGTGCATGTAGCAAACTGTGACTGTTCATTTCCTTTTAATTGCATAGAATAACTCTTTAATAAATGTATACTTTAACCCATTCATCAAATAAATTTTAGGTGAAATTATTTTAACTAATTCTCATATGCACTCCTAGACCCTGGAGAGCCATAGAACTTGAAGATATAAAGATTAG | 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| benign | 103,431 |
For chromosome 5, position 161895646, gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | GTGCCTTAGAAGACCATATTCTTGGTTTTCCATGCTGTCTCTCATCTGGAGGCAGTGTGGTCACTTAATTTTGCTGCCAAATACATCCAAGTTTGAGATTCAGTCTCGCCACCTACCAGCTGCATGGCATTGGCAAATTTACTTCCTCTTATGGAGCTTCAGTTGTCTGTTAAATGAAAGTACAAGGAAAGTAAAGTAATGCTGTTTTTTAAAAATTTAGCAAATAAAAAAAATATACATTGTCAGGTTCCATACTTGTAACTTAAAAGCTGTTCAACAAATCTGTGTTCTTTTCTCTTTTCCTATAACAGGAATTGTATTTTCCTATGGCACAAATTGTATCTTCATGTTAATCTTCTCAACTGCTCTTAATTTATGGACACATTTGGTTTAAAAATACCCGTTACCACATTACTTCTGAGAACTGACTACATAAACCAAGATTTTTTTAAAAAAATTGAATTTATTGTAGTAGGGATTTATCAAAAAGGACTAAAGTTGTCAATTATAATAGTCATTAGTTTTGCCCTTATTATCAGGCTAAGAGCTAAACACTTCATTGCATTACCTTACTTAATATTCATGATAGCCTTCTGAGTTAAACTTATTAAATCAACTTACAAGAAAAAAATTTTATAAACCCCAGAAGCTCGTGATTTTAAGTCAATTTTCTCAACGTCATTCAGCAGTTATAGAACAGGGATTTGAAACTCGGTTGCCCTGGACTTTCAATTACCCTAATATTTGCTCAAGTTAATACTGACATGTAAATTCAGGAGCCTGAATTTACAAGTCATTGCATTTAATCCTCATGATAGTCTTTTGAGTGAGTGAGCAAAAATGTCCTTCTCCTAGAATTTCAACAATGGTATAGACAGTGGAGAGAATGAAAAACAAGTCATCCCTTTTACAGATATGGGCACAGAGTTCCTACAGGTTAAATCACTTAGCAGAGGTCATAGAGCTAATAAGTGGTAGGATTGAGACTAGTCACTGGAAGAAGTCAGAATTATTTCTACAATATGTAGCCTGATCCACCCTGAATGGGTAACTGTGACTGTTTTTTTAACATTTTTATATGGTTTAAAGGGAACCTGACAGCATTATACTTTTGTACTGAGTATAGTGCATTACAAATAGTAGGCTGATAGTATTTGGTAAATGAACATTAGAGGGTATCATCTTTCTCATACTAACATATAATTGTGTAAGTAAACTAAAATGGGCTAACTTGAAAACTTCTTTTGAATAGAGGGCATTTTAATCACTAGGGATGGATTTGCAGAGTAGGAAAGATGAGGCAGTCTTATCAGAAAGAAAAAAGATTCTAACATTCGAATCAGAAAAACTGGTGTTCAGATGTTGGTACTGCTACTTCTTAGCTGTGTATTCTCTAGCAAGTTACATAAAATGTATTATTATATATATGTGTATATATATATATGTGAGTGTGTGTCTATATGTATATGAGACACACATGTTTCTATCTATATATGTCAGATTTAGGAATTTCTTTAAAAATGTAGCTATTTTTGAATCAGGAAAGATAGTGTAAAACCATGAGTCAATAAAGTGGCAATTTTCCCCGAATAGTTCAATTATCTATAAATTATCAAAAAGTCATTCACTTTCTGGTTTACATATTTGGGGTACATAGAATATTAAACAGAGCTGAGTATCCAGAAGTTACCTGTGGATCACAGGCAAGTGAAGATCTGTGATTTCTATATCAAGAACTAGGTACAGTGAGGAATGTTATTTCTTGTTTTACCCAGGACACCCATGTTCAAAGCGCCAATTTAAAGGAGCTTACTATCTTCTGAAGAGCACCTCAATAGCAGAGCAATTTATTCCTACAAGATATCCCCCTCAATGCTGCCATTCCATGAATCACAGACTACACTGGGGTTAAATTAAGACTCATCAATTCTAAACCAAAATAAGATGGTCTAGAAACCACATTCTGTCATGATACTGTTGATTTCCTTTTGTTCAAGTAGGCTGTCCCATCATGATGAAATTTCACAGTATGAACTGGCATCATGTATGTTTTTTTTTTTCTTTACAGGAGTAACAACTGTGCTCACCATGACAACATTGAGCATCAGTGCCAGAAACTCCCTCCCTAAGGTGGCTTATGCAACAGCTATGGATTGGTTTATTGCCGTGTGCTATGCCTTTGTGTTCTCAGCTCTGATTGAGTTTGCCACAGTAAACTATTTCACTAAGAGAGGTTATGCATGGGATGGCAAAAGTGTGGTTCCAGAAAAGGTAAATGCTTTAATGGTCACTGTAGTACATCAATATTATGTCTCTTTAAACCTATGAAATGAGATGTTTTGGCCTGTGGTATTGGATGGAGTATGCAGAATAATAAGGATTCTTTTTTTCTTATGTCGTAAACAATTAAGTGCCATGATAATTTTGTTATTGATAAAGGGAGAGGTCATTTAGGTGAATAGATGTACAAAGTGGAGGAGATAAAGGAGAGTCAGGAAGGCAAACATTTCTAGTCAAATAGGCTTTCCTGTGGTTTCTATTGATTTGAGAACAGTTTTAATGAACCTGATATTAGGAGCAAATAAACTTAGTCAAATCCTTTATTTACCAAGTGCGTTATAATTTTATAACTTGAAAGTTATATTCTTTTGGTTGTTTTCTGAGCCTAATCATTTGGTCATAAATGTATAACCATAATGCCTCAATTAAATTAAGTTTGCCACATGAACCATCCCTAGTTCTCTGCAAAGTCAAGGGCAGGCACATTTTCTCTTTCCAAAATAGACATATGCTTTAGGGATCATAACACACAGAAATTACCAAGAAATGCCTCATGGTAGAAAATGTTCAAGTTAAGAATACTGCTGCTTCTCTCAATTAGAACCTATTACACAGTATGGATTTTATGTCACAGCTTGGGAGGATAGCTGTGTTTGTGGGGTTTGAAGAACAAGCGTGACAAAATGCAAGTAAGCTTTGGGATGCTGTGATGAAGAGCAAAGACAGAGACAAAGAGATTTTAAGATGTTTAGAAATAATCTAGAAGGAGTCACTTGACATAAGCTTTTCTGAAACTTTATTCTATAGAATATTAGTTTCTTAAGATACTCTCTGAAAATTTAGTTCTTTGTTGATGCCCACTTGAATATTGCTGCATACTGTATTTCCTGGTCACAGCATATTAAAGGGGCTAAGAAATTCTGTAGTAAATAAACTGGCTTAACTGTGTTTATCCCATAGTTAAACAAATGCATTAGATAAGAAAATCCTCTGTAGTGGTAACATCTACCTTATTTAATAAAATCTAAGGTGTTGTACTTCTTGATGGCAAAAGGCTATTAAATACTGCCTGCATTTTTAATTTATTATAATAAGACAGGCATAAATTATGTTTTTAAATTCCTAAATAAGGCACAGATTTAGGCTGCAAAATAAGGGCCACCTTGCTCAGCAACTTATAATTTTGCTTCTCACTGTTTACTAAACAAAATGCATTGCTCTTTCTTTCTACAGCCAAAGAAAGTAAAGGATCCTCTTATTAAGAAAAACAACACTTACGCTCCAACAGCAACCAGCTACACCCCTAATTTGGCCAGGGGCGACCCGGGCTTAGCCACCATTGCTAAAAGTGCAACCATAGAACCTAAAGAGGTCAAGCCCGAAACAAAACCACCAGAACCCAAGAAAACCTTTAACAGTGTCAGCAAAATTGACCGACTGTCAAGAATAGCCTTCCCGCTGCTATTTGGAATCTTTAACTTAGTCTACTGGGCTACGTATTTAAACAGAGAGCCTCAGCTAAAAGCCCCCACACCACATCAATAGATCTTTTACTCACATTCTGTTGTTCAGTCCTCTGCACTGGGAATTTATTTATGTTCTCAACGCAGTAATTCCCATCTGCTTTATTGCCTCTGTCTTAAAGAATTTGAAAGTTTCCTTATTTTCATAATTCATTTAAGAACAAGAGACCCCTGTCTGGCAGTCTGGAGCAAAGCAGACTATGCAGCTTGGAGACAGGATTCTGACAGAGCAAGCGAAAGAGCAAAGTCATGTCAGAAGGAGACAGAATGAGAGAGAAAAGAGGGGGAAGATG 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| benign | 103,462 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 161895646 in GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | benign | GTGCCTTAGAAGACCATATTCTTGGTTTTCCATGCTGTCTCTCATCTGGAGGCAGTGTGGTCACTTAATTTTGCTGCCAAATACATCCAAGTTTGAGATTCAGTCTCGCCACCTACCAGCTGCATGGCATTGGCAAATTTACTTCCTCTTATGGAGCTTCAGTTGTCTGTTAAATGAAAGTACAAGGAAAGTAAAGTAATGCTGTTTTTTAAAAATTTAGCAAATAAAAAAAATATACATTGTCAGGTTCCATACTTGTAACTTAAAAGCTGTTCAACAAATCTGTGTTCTTTTCTCTTTTCCTATAACAGGAATTGTATTTTCCTATGGCACAAATTGTATCTTCATGTTAATCTTCTCAACTGCTCTTAATTTATGGACACATTTGGTTTAAAAATACCCGTTACCACATTACTTCTGAGAACTGACTACATAAACCAAGATTTTTTTAAAAAAATTGAATTTATTGTAGTAGGGATTTATCAAAAAGGACTAAAGTTGTCAATTATAATAGTCATTAGTTTTGCCCTTATTATCAGGCTAAGAGCTAAACACTTCATTGCATTACCTTACTTAATATTCATGATAGCCTTCTGAGTTAAACTTATTAAATCAACTTACAAGAAAAAAATTTTATAAACCCCAGAAGCTCGTGATTTTAAGTCAATTTTCTCAACGTCATTCAGCAGTTATAGAACAGGGATTTGAAACTCGGTTGCCCTGGACTTTCAATTACCCTAATATTTGCTCAAGTTAATACTGACATGTAAATTCAGGAGCCTGAATTTACAAGTCATTGCATTTAATCCTCATGATAGTCTTTTGAGTGAGTGAGCAAAAATGTCCTTCTCCTAGAATTTCAACAATGGTATAGACAGTGGAGAGAATGAAAAACAAGTCATCCCTTTTACAGATATGGGCACAGAGTTCCTACAGGTTAAATCACTTAGCAGAGGTCATAGAGCTAATAAGTGGTAGGATTGAGACTAGTCACTGGAAGAAGTCAGAATTATTTCTACAATATGTAGCCTGATCCACCCTGAATGGGTAACTGTGACTGTTTTTTTAACATTTTTATATGGTTTAAAGGGAACCTGACAGCATTATACTTTTGTACTGAGTATAGTGCATTACAAATAGTAGGCTGATAGTATTTGGTAAATGAACATTAGAGGGTATCATCTTTCTCATACTAACATATAATTGTGTAAGTAAACTAAAATGGGCTAACTTGAAAACTTCTTTTGAATAGAGGGCATTTTAATCACTAGGGATGGATTTGCAGAGTAGGAAAGATGAGGCAGTCTTATCAGAAAGAAAAAAGATTCTAACATTCGAATCAGAAAAACTGGTGTTCAGATGTTGGTACTGCTACTTCTTAGCTGTGTATTCTCTAGCAAGTTACATAAAATGTATTATTATATATATGTGTATATATATATATGTGAGTGTGTGTCTATATGTATATGAGACACACATGTTTCTATCTATATATGTCAGATTTAGGAATTTCTTTAAAAATGTAGCTATTTTTGAATCAGGAAAGATAGTGTAAAACCATGAGTCAATAAAGTGGCAATTTTCCCCGAATAGTTCAATTATCTATAAATTATCAAAAAGTCATTCACTTTCTGGTTTACATATTTGGGGTACATAGAATATTAAACAGAGCTGAGTATCCAGAAGTTACCTGTGGATCACAGGCAAGTGAAGATCTGTGATTTCTATATCAAGAACTAGGTACAGTGAGGAATGTTATTTCTTGTTTTACCCAGGACACCCATGTTCAAAGCGCCAATTTAAAGGAGCTTACTATCTTCTGAAGAGCACCTCAATAGCAGAGCAATTTATTCCTACAAGATATCCCCCTCAATGCTGCCATTCCATGAATCACAGACTACACTGGGGTTAAATTAAGACTCATCAATTCTAAACCAAAATAAGATGGTCTAGAAACCACATTCTGTCATGATACTGTTGATTTCCTTTTGTTCAAGTAGGCTGTCCCATCATGATGAAATTTCACAGTATGAACTGGCATCATGTATGTTTTTTTTTTTCTTTACAGGAGTAACAACTGTGCTCACCATGACAACATTGAGCATCAGTGCCAGAAACTCCCTCCCTAAGGTGGCTTATGCAACAGCTATGGATTGGTTTATTGCCGTGTGCTATGCCTTTGTGTTCTCAGCTCTGATTGAGTTTGCCACAGTAAACTATTTCACTAAGAGAGGTTATGCATGGGATGGCAAAAGTGTGGTTCCAGAAAAGGTAAATGCTTTAATGGTCACTGTAGTACATCAATATTATGTCTCTTTAAACCTATGAAATGAGATGTTTTGGCCTGTGGTATTGGATGGAGTATGCAGAATAATAAGGATTCTTTTTTTCTTATGTCGTAAACAATTAAGTGCCATGATAATTTTGTTATTGATAAAGGGAGAGGTCATTTAGGTGAATAGATGTACAAAGTGGAGGAGATAAAGGAGAGTCAGGAAGGCAAACATTTCTAGTCAAATAGGCTTTCCTGTGGTTTCTATTGATTTGAGAACAGTTTTAATGAACCTGATATTAGGAGCAAATAAACTTAGTCAAATCCTTTATTTACCAAGTGCGTTATAATTTTATAACTTGAAAGTTATATTCTTTTGGTTGTTTTCTGAGCCTAATCATTTGGTCATAAATGTATAACCATAATGCCTCAATTAAATTAAGTTTGCCACATGAACCATCCCTAGTTCTCTGCAAAGTCAAGGGCAGGCACATTTTCTCTTTCCAAAATAGACATATGCTTTAGGGATCATAACACACAGAAATTACCAAGAAATGCCTCATGGTAGAAAATGTTCAAGTTAAGAATACTGCTGCTTCTCTCAATTAGAACCTATTACACAGTATGGATTTTATGTCACAGCTTGGGAGGATAGCTGTGTTTGTGGGGTTTGAAGAACAAGCGTGACAAAATGCAAGTAAGCTTTGGGATGCTGTGATGAAGAGCAAAGACAGAGACAAAGAGATTTTAAGATGTTTAGAAATAATCTAGAAGGAGTCACTTGACATAAGCTTTTCTGAAACTTTATTCTATAGAATATTAGTTTCTTAAGATACTCTCTGAAAATTTAGTTCTTTGTTGATGCCCACTTGAATATTGCTGCATACTGTATTTCCTGGTCACAGCATATTAAAGGGGCTAAGAAATTCTGTAGTAAATAAACTGGCTTAACTGTGTTTATCCCATAGTTAAACAAATGCATTAGATAAGAAAATCCTCTGTAGTGGTAACATCTACCTTATTTAATAAAATCTAAGGTGTTGTACTTCTTGATGGCAAAAGGCTATTAAATACTGCCTGCATTTTTAATTTATTATAATAAGACAGGCATAAATTATGTTTTTAAATTCCTAAATAAGGCACAGATTTAGGCTGCAAAATAAGGGCCACCTTGCTCAGCAACTTATAATTTTGCTTCTCACTGTTTACTAAACAAAATGCATTGCTCTTTCTTTCTACAGCCAAAGAAAGTAAAGGATCCTCTTATTAAGAAAAACAACACTTACGCTCCAACAGCAACCAGCTACACCCCTAATTTGGCCAGGGGCGACCCGGGCTTAGCCACCATTGCTAAAAGTGCAACCATAGAACCTAAAGAGGTCAAGCCCGAAACAAAACCACCAGAACCCAAGAAAACCTTTAACAGTGTCAGCAAAATTGACCGACTGTCAAGAATAGCCTTCCCGCTGCTATTTGGAATCTTTAACTTAGTCTACTGGGCTACGTATTTAAACAGAGAGCCTCAGCTAAAAGCCCCCACACCACATCAATAGATCTTTTACTCACATTCTGTTGTTCAGTCCTCTGCACTGGGAATTTATTTATGTTCTCAACGCAGTAATTCCCATCTGCTTTATTGCCTCTGTCTTAAAGAATTTGAAAGTTTCCTTATTTTCATAATTCATTTAAGAACAAGAGACCCCTGTCTGGCAGTCTGGAGCAAAGCAGACTATGCAGCTTGGAGACAGGATTCTGACAGAGCAAGCGAAAGAGCAAAGTCATGTCAGAAGGAGACAGAATGAGAGAGAAAAGAGGGGGAAGATG | 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| benign | 103,463 |
Considering the variant on chromosome 5, location 161895675, involving gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_19', 'Epilepsy,_childhood_absence_4', 'Epilepsy,_idiopathic_generalized,_susceptibility_to,_13', 'Idiopathic_generalized_epilepsy'] | CCATGCTGTCTCTCATCTGGAGGCAGTGTGGTCACTTAATTTTGCTGCCAAATACATCCAAGTTTGAGATTCAGTCTCGCCACCTACCAGCTGCATGGCATTGGCAAATTTACTTCCTCTTATGGAGCTTCAGTTGTCTGTTAAATGAAAGTACAAGGAAAGTAAAGTAATGCTGTTTTTTAAAAATTTAGCAAATAAAAAAAATATACATTGTCAGGTTCCATACTTGTAACTTAAAAGCTGTTCAACAAATCTGTGTTCTTTTCTCTTTTCCTATAACAGGAATTGTATTTTCCTATGGCACAAATTGTATCTTCATGTTAATCTTCTCAACTGCTCTTAATTTATGGACACATTTGGTTTAAAAATACCCGTTACCACATTACTTCTGAGAACTGACTACATAAACCAAGATTTTTTTAAAAAAATTGAATTTATTGTAGTAGGGATTTATCAAAAAGGACTAAAGTTGTCAATTATAATAGTCATTAGTTTTGCCCTTATTATCAGGCTAAGAGCTAAACACTTCATTGCATTACCTTACTTAATATTCATGATAGCCTTCTGAGTTAAACTTATTAAATCAACTTACAAGAAAAAAATTTTATAAACCCCAGAAGCTCGTGATTTTAAGTCAATTTTCTCAACGTCATTCAGCAGTTATAGAACAGGGATTTGAAACTCGGTTGCCCTGGACTTTCAATTACCCTAATATTTGCTCAAGTTAATACTGACATGTAAATTCAGGAGCCTGAATTTACAAGTCATTGCATTTAATCCTCATGATAGTCTTTTGAGTGAGTGAGCAAAAATGTCCTTCTCCTAGAATTTCAACAATGGTATAGACAGTGGAGAGAATGAAAAACAAGTCATCCCTTTTACAGATATGGGCACAGAGTTCCTACAGGTTAAATCACTTAGCAGAGGTCATAGAGCTAATAAGTGGTAGGATTGAGACTAGTCACTGGAAGAAGTCAGAATTATTTCTACAATATGTAGCCTGATCCACCCTGAATGGGTAACTGTGACTGTTTTTTTAACATTTTTATATGGTTTAAAGGGAACCTGACAGCATTATACTTTTGTACTGAGTATAGTGCATTACAAATAGTAGGCTGATAGTATTTGGTAAATGAACATTAGAGGGTATCATCTTTCTCATACTAACATATAATTGTGTAAGTAAACTAAAATGGGCTAACTTGAAAACTTCTTTTGAATAGAGGGCATTTTAATCACTAGGGATGGATTTGCAGAGTAGGAAAGATGAGGCAGTCTTATCAGAAAGAAAAAAGATTCTAACATTCGAATCAGAAAAACTGGTGTTCAGATGTTGGTACTGCTACTTCTTAGCTGTGTATTCTCTAGCAAGTTACATAAAATGTATTATTATATATATGTGTATATATATATATGTGAGTGTGTGTCTATATGTATATGAGACACACATGTTTCTATCTATATATGTCAGATTTAGGAATTTCTTTAAAAATGTAGCTATTTTTGAATCAGGAAAGATAGTGTAAAACCATGAGTCAATAAAGTGGCAATTTTCCCCGAATAGTTCAATTATCTATAAATTATCAAAAAGTCATTCACTTTCTGGTTTACATATTTGGGGTACATAGAATATTAAACAGAGCTGAGTATCCAGAAGTTACCTGTGGATCACAGGCAAGTGAAGATCTGTGATTTCTATATCAAGAACTAGGTACAGTGAGGAATGTTATTTCTTGTTTTACCCAGGACACCCATGTTCAAAGCGCCAATTTAAAGGAGCTTACTATCTTCTGAAGAGCACCTCAATAGCAGAGCAATTTATTCCTACAAGATATCCCCCTCAATGCTGCCATTCCATGAATCACAGACTACACTGGGGTTAAATTAAGACTCATCAATTCTAAACCAAAATAAGATGGTCTAGAAACCACATTCTGTCATGATACTGTTGATTTCCTTTTGTTCAAGTAGGCTGTCCCATCATGATGAAATTTCACAGTATGAACTGGCATCATGTATGTTTTTTTTTTTCTTTACAGGAGTAACAACTGTGCTCACCATGACAACATTGAGCATCAGTGCCAGAAACTCCCTCCCTAAGGTGGCTTATGCAACAGCTATGGATTGGTTTATTGCCGTGTGCTATGCCTTTGTGTTCTCAGCTCTGATTGAGTTTGCCACAGTAAACTATTTCACTAAGAGAGGTTATGCATGGGATGGCAAAAGTGTGGTTCCAGAAAAGGTAAATGCTTTAATGGTCACTGTAGTACATCAATATTATGTCTCTTTAAACCTATGAAATGAGATGTTTTGGCCTGTGGTATTGGATGGAGTATGCAGAATAATAAGGATTCTTTTTTTCTTATGTCGTAAACAATTAAGTGCCATGATAATTTTGTTATTGATAAAGGGAGAGGTCATTTAGGTGAATAGATGTACAAAGTGGAGGAGATAAAGGAGAGTCAGGAAGGCAAACATTTCTAGTCAAATAGGCTTTCCTGTGGTTTCTATTGATTTGAGAACAGTTTTAATGAACCTGATATTAGGAGCAAATAAACTTAGTCAAATCCTTTATTTACCAAGTGCGTTATAATTTTATAACTTGAAAGTTATATTCTTTTGGTTGTTTTCTGAGCCTAATCATTTGGTCATAAATGTATAACCATAATGCCTCAATTAAATTAAGTTTGCCACATGAACCATCCCTAGTTCTCTGCAAAGTCAAGGGCAGGCACATTTTCTCTTTCCAAAATAGACATATGCTTTAGGGATCATAACACACAGAAATTACCAAGAAATGCCTCATGGTAGAAAATGTTCAAGTTAAGAATACTGCTGCTTCTCTCAATTAGAACCTATTACACAGTATGGATTTTATGTCACAGCTTGGGAGGATAGCTGTGTTTGTGGGGTTTGAAGAACAAGCGTGACAAAATGCAAGTAAGCTTTGGGATGCTGTGATGAAGAGCAAAGACAGAGACAAAGAGATTTTAAGATGTTTAGAAATAATCTAGAAGGAGTCACTTGACATAAGCTTTTCTGAAACTTTATTCTATAGAATATTAGTTTCTTAAGATACTCTCTGAAAATTTAGTTCTTTGTTGATGCCCACTTGAATATTGCTGCATACTGTATTTCCTGGTCACAGCATATTAAAGGGGCTAAGAAATTCTGTAGTAAATAAACTGGCTTAACTGTGTTTATCCCATAGTTAAACAAATGCATTAGATAAGAAAATCCTCTGTAGTGGTAACATCTACCTTATTTAATAAAATCTAAGGTGTTGTACTTCTTGATGGCAAAAGGCTATTAAATACTGCCTGCATTTTTAATTTATTATAATAAGACAGGCATAAATTATGTTTTTAAATTCCTAAATAAGGCACAGATTTAGGCTGCAAAATAAGGGCCACCTTGCTCAGCAACTTATAATTTTGCTTCTCACTGTTTACTAAACAAAATGCATTGCTCTTTCTTTCTACAGCCAAAGAAAGTAAAGGATCCTCTTATTAAGAAAAACAACACTTACGCTCCAACAGCAACCAGCTACACCCCTAATTTGGCCAGGGGCGACCCGGGCTTAGCCACCATTGCTAAAAGTGCAACCATAGAACCTAAAGAGGTCAAGCCCGAAACAAAACCACCAGAACCCAAGAAAACCTTTAACAGTGTCAGCAAAATTGACCGACTGTCAAGAATAGCCTTCCCGCTGCTATTTGGAATCTTTAACTTAGTCTACTGGGCTACGTATTTAAACAGAGAGCCTCAGCTAAAAGCCCCCACACCACATCAATAGATCTTTTACTCACATTCTGTTGTTCAGTCCTCTGCACTGGGAATTTATTTATGTTCTCAACGCAGTAATTCCCATCTGCTTTATTGCCTCTGTCTTAAAGAATTTGAAAGTTTCCTTATTTTCATAATTCATTTAAGAACAAGAGACCCCTGTCTGGCAGTCTGGAGCAAAGCAGACTATGCAGCTTGGAGACAGGATTCTGACAGAGCAAGCGAAAGAGCAAAGTCATGTCAGAAGGAGACAGAATGAGAGAGAAAAGAGGGGGAAGATGGTTCAAAGATACAAGAAAAAGTAGAAAAA 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| pathogenic | 103,467 |
Is the chromosome 5, position 162095477 variant in GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | GAACTCCTCAAAGAAGGAAAGAGCAGACATTATACCTGAATTCTTAGACTACATATGATCCTTTAACCTCCATTTTCACACAAATAGTTTTCTTATAATTCCTTCAGGAGACTGGGAAGTAGGCAGAAAGAACATCAAATATGGGAAAAGTAAAAATAACTGGCAAAACATGGTTTATTTGTCCATGGGAGGGCAAAGAATTCTGAAAACCTGAAGCGTACACTTGAATACAGTTAGTCTCCATCTATGCAGTTTAATTAGCACAACCCTCAAGGGAGAATTTTCAGTTTAAACATTTCTTTTATCCTGTTTTATTTCTTCTTTTCCACTGGTGGTCTGTGGATAAAAGTCAACTTGTGTGTAATCTATGTGTTTTTTGACCAATATGTTTTTTCTTAGCTTCACTAGCCAGAAATCTGATGATGACTATGAAGATTATGCTTCTAACAAAACATGGGTCTTGACTCCAAAAGTTCCTGAGGGTGATGTCACTGTCATCTTAAACAACCTGCTGGAAGGATATGACAATAAACTTCGGCCTGATATAGGAGGTTTGTTAAAGTCTTTTGCGTTGTGCTATAGATAGGAGCACATAAACATGTCTACTTTAATAGATAAAACATCAGTGTAGTTCAAGAGCAAGGAAGATTTAAATTATACTTTTTTATATGTTGTAAAAGTAGTGTTTAAATAGCATTCAGGCCTATGAGTGGGAGAGGTGTCAATACATTCAAAATGAAGAAATATTATTTTCAAGTGAAGCTTGAGAGCTAGAGTTAGAAATTCACATATTGCTAGATATCTCAGATAGAAGCTGTAGGAAAAAAAAAACAATGACCCCTTTATGAAGCAACATAAACAAATCAAACAAGACAATAACAGTAAAGAGAGGATATATTGTTTGCCTGTTTTTGTGTAACAAACAACCAGAAAATCTCAATGACATATGACAGTAAACATGTATATAATACTCCCCTCAGAGATATACTAATCTATGCTAAAGCAAGCTGGAGCTGCTTATTTAGGGCAACTGTACTTTACGTGTTCCTCGTTCTACTCTTGGGACCAGCAGGTAGCTAGGACAACCCTTCTCACAGTGGTAGAAAACAGCCAGAGAGTAAGTAGAAGCTCATGAGGCTGAATGCTTAGGCCTAGCACTGGCACACTCGCTTTTGTATATATATTATTAGCCGAAGCCAATCAGATGATCCAGCCCAAAGTCGAGAGGCAGAGGAATAGCCTTATCCAGGAGAAGGCAAGGATGTGAATGCCGGTTATAGAGAATTCAGTCCACCACAGTGAGTTAGGACATGACACTTTCAAGGAAAAAAATAAAGAAAAGACTAATGCTCTTGTTGTTCATTAAGAGTTAAATAAAGATGGAGACCATGCATTTGGTCATGGATATTATACTACAGATTTTTAATATCAGTCTTCTCTGAAAAATAGGTACATAATGGGTTTCCATATGGTTTTCTCATATTATCTGTGGTATCACAGGGTACAATAAATCATCAGGGAAGATTAATTTTGTGTTGGTGAGAGGAGTGTGAGGATAATGTGGTCATTAAAGGAATCAACAGGGAACTGTGATCCAAAACCAATTTATATTACCAGTTTGCTGTTTATGTCCACTTCATGTTCTGAATGCATATTTTTTTCTGAGTTATTAAGCAATTATTTTTCTATATGGGTCCAGTCAGGGACATGCTCAAGTCAATTTCAGAGCTTGAAGGAAACATGGTAAAATTCAAGATATCTGAGAGAAAGATGGAGAAAAGCTAAGAGCAGCATTTTCTAATTTATTCATTTTTATGTTAGTTTTAAAAGGATAATTGGTTTCAAAACTCTACTATGCGTGCTTGGTGCATGTGCATACTTAAGAAAGATATTTCTTTGAAAACAAAATAGTTATTCAAATGTGGTGAATTAGTAACTGGTACCAAATTAGTTGTGAATAAATTACTTCTAATGTAGCTAAATAAATCTATTCTAGAAAACAAAGATTAAAACATTAAAATCTTGCACCTCTCTATGTGCACACATTTCTATGTTTCTCTTTACAGTGAAGCCAACGTTAATTCACACAGACATGTATGTGAATAGCATTGGTCCAGTGAACGCTATCAATATGGTGAGTTTCCAAATAAAATTCTTTGTCTGTTTTATTAGCATGTTTGAGAGAAAATGTGATGTCATGGAAATAGCAAAAGACATGCCAGCAAAAAATTTAAGTTTAAAACTTTAGAAGTGAAAGATAGTCTTCCAGATCCTTTTTTTCTTGTAATATGAAGATAATTAAATGTTAAGTATTTTTATGAGAATTAAATGGGACCATATATATAATTAATTTGTGTAAATATGCTATGCTGTTGAAATTCAACAATCGGTGTTTACTTGCCAAGTGCTACTTACTACAAAATAGGATATAGTACTCAACTACTTATTAGAACATTGATAGTTTGGTTCAAATCAGAAATGTTTCTCAGATAAAATAGTGTGTCAGATGTAATAATAAATGTAATTCTGTTCTTATGTAACACTTTCTACCCAAATGTGAAATACAAAACTAGACTGGAGTCCAAAATATGATATAATAGAGAATGTAAAATAGAGTAGAGCAGAATGGAGTACAACATAACATAAGGTAATATAGTATTCTATATTATACAATATTATATATGATATAGTAAAACTATAAGTTTAAAATCATGTTTACCAAGCTAGCAATAAAGATGCTCTGCTAAGTGAGAGATTGATGTGCCAATCGAGGTGATATATCATCACCTGCATACTCCAAGCTAATAAGTTTGCTTGTTTAGTCATTAAACAAATTCTAACTTCTTTATAACCATAATTCTCAGAATATTTAGAGTTCTGAAATAAATTCTAAATATCTAAGAAGTAGAGGCTATATAGATAGTTTATTTAAATGCAGAACTTTCTTGTTTTAGGAATAACAGTCCCCAGAACTGTTCTAGGATCAAAGTTTGTGAAATAATAGTTTTAAGAATCAAAGTTTTTTATTCATGGCTTTTCTTGCCAAAATGTAGAATATAAATTAATTAATTTTTATTTCTACTGGCACATCACTAATTGGTTGACAAAGGATTTCGTAAAACAGGTTCTTTTCTCATTACTTGTAGACTGTAAAAATGAAACTAAATGATGAACAAGGGTGGAATGACTTACAGGGTAGAAATGTAGCTAATCACAGTGACACCCAGTGGGAGGTGGTGCAAGGAAAGAAAACAGAACAATGTGATTGAGGCAAAAGACTCAGGCCTAATGGTCTGAATTTCACACCATATCTGCTTTTTTTTTTTTACTGAAGTCAACCGCTCTCCAGTTTAGTGATATGTATACTTGATGGAAATAATTACAGTAATTTGTCACTATAGCATTTAAGAATGCATTTTATGATAGAGATTAACAGAGTATTATAAATTATTTTTAATTGTTAATTTCATCTTGTTTAGAGAAAAGAACAAGTAAATAGTGTAAGTAAATAGTGAAAAAAACCCTCTTCTTGGGGGTTTGTTCTCTGCCAGGCATGATGCAAAGCACCTTTTGTTGATTGCCCTTTTCTATCCTAACACGGCCTACCCAGTTAGATTCTTCATGATCCCTATTTTAATATAGGCCAACTGACTTTCCAGATCTCCTGCTTATGACTTTTTTGCATATTCTGTACTTTGTTTCACTCTACAGTGGTGGTTCTGAATCTGAACTTCTTTTTCCCTCTCAGGGGATGTTTGACTGTGTCTGGAGGCAATTTTAGTTGTCATTACTTGGCAGGATTGAGTATGGGTTTGGGGTTTGCTACTGTCATCTAATGAGTAGAGGCCAGGGATGGTTCTAAACATCCCACAATGCCCGGGACAGCCCTCATGGCAAGAAACTAGCTGGCTCAAAACAACACAATGCTCTGCTCTATAGACATGGAAAGTAAAGGATTGTATCAAGGCTATCCTCTTTTGCCAGAACTCACTTAGACAGATCTACTTTTTCATAAAAGTATCAAACATAGCTACAAAAGATGGGTGAGACAGTAACCTCCTCAGCAAAACTCTAGCTTTCTTTTGAACTATTCAAA | 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| benign | 103,499 |
The chromosome 5, position 162097655 genetic variant in gene GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['EPILEPSY,_CHILDHOOD_ABSENCE,_SUSCEPTIBILITY_TO,_2', 'Febrile_seizures,_familial,_8', 'Seizure'] | TGAGAGAAAATGTGATGTCATGGAAATAGCAAAAGACATGCCAGCAAAAAATTTAAGTTTAAAACTTTAGAAGTGAAAGATAGTCTTCCAGATCCTTTTTTTCTTGTAATATGAAGATAATTAAATGTTAAGTATTTTTATGAGAATTAAATGGGACCATATATATAATTAATTTGTGTAAATATGCTATGCTGTTGAAATTCAACAATCGGTGTTTACTTGCCAAGTGCTACTTACTACAAAATAGGATATAGTACTCAACTACTTATTAGAACATTGATAGTTTGGTTCAAATCAGAAATGTTTCTCAGATAAAATAGTGTGTCAGATGTAATAATAAATGTAATTCTGTTCTTATGTAACACTTTCTACCCAAATGTGAAATACAAAACTAGACTGGAGTCCAAAATATGATATAATAGAGAATGTAAAATAGAGTAGAGCAGAATGGAGTACAACATAACATAAGGTAATATAGTATTCTATATTATACAATATTATATATGATATAGTAAAACTATAAGTTTAAAATCATGTTTACCAAGCTAGCAATAAAGATGCTCTGCTAAGTGAGAGATTGATGTGCCAATCGAGGTGATATATCATCACCTGCATACTCCAAGCTAATAAGTTTGCTTGTTTAGTCATTAAACAAATTCTAACTTCTTTATAACCATAATTCTCAGAATATTTAGAGTTCTGAAATAAATTCTAAATATCTAAGAAGTAGAGGCTATATAGATAGTTTATTTAAATGCAGAACTTTCTTGTTTTAGGAATAACAGTCCCCAGAACTGTTCTAGGATCAAAGTTTGTGAAATAATAGTTTTAAGAATCAAAGTTTTTTATTCATGGCTTTTCTTGCCAAAATGTAGAATATAAATTAATTAATTTTTATTTCTACTGGCACATCACTAATTGGTTGACAAAGGATTTCGTAAAACAGGTTCTTTTCTCATTACTTGTAGACTGTAAAAATGAAACTAAATGATGAACAAGGGTGGAATGACTTACAGGGTAGAAATGTAGCTAATCACAGTGACACCCAGTGGGAGGTGGTGCAAGGAAAGAAAACAGAACAATGTGATTGAGGCAAAAGACTCAGGCCTAATGGTCTGAATTTCACACCATATCTGCTTTTTTTTTTTTACTGAAGTCAACCGCTCTCCAGTTTAGTGATATGTATACTTGATGGAAATAATTACAGTAATTTGTCACTATAGCATTTAAGAATGCATTTTATGATAGAGATTAACAGAGTATTATAAATTATTTTTAATTGTTAATTTCATCTTGTTTAGAGAAAAGAACAAGTAAATAGTGTAAGTAAATAGTGAAAAAAACCCTCTTCTTGGGGGTTTGTTCTCTGCCAGGCATGATGCAAAGCACCTTTTGTTGATTGCCCTTTTCTATCCTAACACGGCCTACCCAGTTAGATTCTTCATGATCCCTATTTTAATATAGGCCAACTGACTTTCCAGATCTCCTGCTTATGACTTTTTTGCATATTCTGTACTTTGTTTCACTCTACAGTGGTGGTTCTGAATCTGAACTTCTTTTTCCCTCTCAGGGGATGTTTGACTGTGTCTGGAGGCAATTTTAGTTGTCATTACTTGGCAGGATTGAGTATGGGTTTGGGGTTTGCTACTGTCATCTAATGAGTAGAGGCCAGGGATGGTTCTAAACATCCCACAATGCCCGGGACAGCCCTCATGGCAAGAAACTAGCTGGCTCAAAACAACACAATGCTCTGCTCTATAGACATGGAAAGTAAAGGATTGTATCAAGGCTATCCTCTTTTGCCAGAACTCACTTAGACAGATCTACTTTTTCATAAAAGTATCAAACATAGCTACAAAAGATGGGTGAGACAGTAACCTCCTCAGCAAAACTCTAGCTTTCTTTTGAACTATTCAAAGCCAAGATAGCTTTGCTTCATATTGGCAAAGAAAACAGGAATGAAATATACCAATATTTAAAAAGATAATCTTACTGTGTACAAATTTTCTGTTTATCATTTTATTAAAACAGGAATACACTATTGATATATTTTTTGCGCAAACGTGGTATGACAGACGTTTGAAATTTAACAGCACCATTAAAGTCCTCCGATTGAACAGCAACATGGTGGGGAAAATCTGGATTCCAGACACTTTCTTCAGAAATTCCAAAAAAGCTGATGCACACTGGATCACCACCCCCAACAGGATGCTGAGAATTTGGAATGATGGTCGAGTGCTCTACACCCTAAGGTATTCTTTTGCAAAAGGAAAGGAGTAATTGTTAGGAAGAAAACAAACAAACACAAAAATCAACCTTAAGTCTCTAAAAGAAAAAAAAAAAAGGAAATAAATTTCAAGACTGCATCAGGGTTGGCATGCTATCAATTAGTATATGACATCAAAACATTAGTTTTTTCTTTTTGTTATCAATGAGCTTTTTCAAAGCACTAATTATAGGCAAAGCTTATTTTCCACAACTGCTGTGAAAACTATTTTTTGTCACAACTGACCTGAAATTTCCTTTGTCTTGCAAGATCATCTGACCTTTGCACCTACGCTTTGCACTCTTATGCTTGGCAATATCTTCATTTCCAAGGAAATAGTTGCTAAAAGAGAATTTTTGAGGTGTATGTCTCCATACATCCTTCTCTTTTTAGCTTCACAATAGCAGGCACCTAGAATCTATTATCTTTCATCTCCTGGCACCCCACTTCCCATTATGTTAATAGGCTATTTAAATTAATTTGTTGTCTATCTTGGGAATAGACATGGGAGAAAGTTGAAGGAGCTATGGTTCAGCCTCTGAAATTAAATTCTGAAATTAAATTGTGAAATTAGAGTAAAATGCTACCTTAATAAAATAATTATTTTATGCCATTACCTTAGCACTTCATACTTTGCATTTAAAACATTTTTACATTGAATTTTCTCATTGGTGGGAATACATTATTAGACAGAATAATAGATAAGTACATAGTCTTACGAATCAGACATCCGACTTTGGTTCTTAGCTCTCTCTCTTACTATCTGTAGGAACTAGGGCAACGCTCCAGCATTTCTATATAAAGGGACTTAGGGGCAGCTATCTGGTAGCAGGACTTTTAGTGTTAGAAGCTTTGTTTGCATAGTAAGCATGATGTTTTTACATGGTTATGTTTTTATTTAGAAAAATTAAGTGAGAACTGATGGAAATTATTGGGAAAGAAAGCACAACCATGCTGTCCCACCCTGTACTGCCTCTCCCCCGACCTTGACATCACAACTGAGCAAACTCTTTTACCTTTCATTTCTTTAATTTCTATAAAACAGATATAGTTCTTCTGACCTTACGGAGTTGCTATAAGGACAAAATAGGGTGATAAGTAAAGTGATTAACATAGAGCCTGATATATAGTAAATATAGAAAATATTAAAATTATTTATACATTTTCAATCAAAATAAGAATAATGCAATTCTAAATCTTCATATCAAATGATTCATGTTAAATGTGCTTGCTCAACATACAAAATATAATACTTGAATAGGCTCCAAAATCTTTATTAATTATATCAGTTATTAGAAAAAGCCACAATTCCAAAATAAATTCATTCCAGGCATTTTATATTTATCATGGCTTTTGTAAACTTAGAGATATAGTAATGACTGAGTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTGGGCTCACTGCAATCTCTACCTCCCAGAGGTTCAAGTGATGTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCACGTGCCACTACACCCTGCTAAGAATTTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATAGTCTTACTATGTTGCCCATGTGGTCTTGAACTCCTAGGTTCAAGCGGTCCTCAACTCAGCCTCCCAAAGTCTGGGGATTATAGGCGACAGCCATGGCATCTGGCCAATGCCTGAATGTAGAATCTAGTGGGTACAAAATTCGCCTGATACATCAGAGCTCAGTCCAGCTTTTGAAATATGAAGCCAATCATACTATCTCAAGTGTCTTTATTGTTCTTATAACATTGTAGTCATTTTG | 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| pathogenic | 103,506 |
Variant in gene GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2), located at chromosome 5 position 162097758: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['EPILEPSY,_CHILDHOOD_ABSENCE,_SUSCEPTIBILITY_TO,_2', 'Febrile_seizures,_familial,_8'] | TTGTAATATGAAGATAATTAAATGTTAAGTATTTTTATGAGAATTAAATGGGACCATATATATAATTAATTTGTGTAAATATGCTATGCTGTTGAAATTCAACAATCGGTGTTTACTTGCCAAGTGCTACTTACTACAAAATAGGATATAGTACTCAACTACTTATTAGAACATTGATAGTTTGGTTCAAATCAGAAATGTTTCTCAGATAAAATAGTGTGTCAGATGTAATAATAAATGTAATTCTGTTCTTATGTAACACTTTCTACCCAAATGTGAAATACAAAACTAGACTGGAGTCCAAAATATGATATAATAGAGAATGTAAAATAGAGTAGAGCAGAATGGAGTACAACATAACATAAGGTAATATAGTATTCTATATTATACAATATTATATATGATATAGTAAAACTATAAGTTTAAAATCATGTTTACCAAGCTAGCAATAAAGATGCTCTGCTAAGTGAGAGATTGATGTGCCAATCGAGGTGATATATCATCACCTGCATACTCCAAGCTAATAAGTTTGCTTGTTTAGTCATTAAACAAATTCTAACTTCTTTATAACCATAATTCTCAGAATATTTAGAGTTCTGAAATAAATTCTAAATATCTAAGAAGTAGAGGCTATATAGATAGTTTATTTAAATGCAGAACTTTCTTGTTTTAGGAATAACAGTCCCCAGAACTGTTCTAGGATCAAAGTTTGTGAAATAATAGTTTTAAGAATCAAAGTTTTTTATTCATGGCTTTTCTTGCCAAAATGTAGAATATAAATTAATTAATTTTTATTTCTACTGGCACATCACTAATTGGTTGACAAAGGATTTCGTAAAACAGGTTCTTTTCTCATTACTTGTAGACTGTAAAAATGAAACTAAATGATGAACAAGGGTGGAATGACTTACAGGGTAGAAATGTAGCTAATCACAGTGACACCCAGTGGGAGGTGGTGCAAGGAAAGAAAACAGAACAATGTGATTGAGGCAAAAGACTCAGGCCTAATGGTCTGAATTTCACACCATATCTGCTTTTTTTTTTTTACTGAAGTCAACCGCTCTCCAGTTTAGTGATATGTATACTTGATGGAAATAATTACAGTAATTTGTCACTATAGCATTTAAGAATGCATTTTATGATAGAGATTAACAGAGTATTATAAATTATTTTTAATTGTTAATTTCATCTTGTTTAGAGAAAAGAACAAGTAAATAGTGTAAGTAAATAGTGAAAAAAACCCTCTTCTTGGGGGTTTGTTCTCTGCCAGGCATGATGCAAAGCACCTTTTGTTGATTGCCCTTTTCTATCCTAACACGGCCTACCCAGTTAGATTCTTCATGATCCCTATTTTAATATAGGCCAACTGACTTTCCAGATCTCCTGCTTATGACTTTTTTGCATATTCTGTACTTTGTTTCACTCTACAGTGGTGGTTCTGAATCTGAACTTCTTTTTCCCTCTCAGGGGATGTTTGACTGTGTCTGGAGGCAATTTTAGTTGTCATTACTTGGCAGGATTGAGTATGGGTTTGGGGTTTGCTACTGTCATCTAATGAGTAGAGGCCAGGGATGGTTCTAAACATCCCACAATGCCCGGGACAGCCCTCATGGCAAGAAACTAGCTGGCTCAAAACAACACAATGCTCTGCTCTATAGACATGGAAAGTAAAGGATTGTATCAAGGCTATCCTCTTTTGCCAGAACTCACTTAGACAGATCTACTTTTTCATAAAAGTATCAAACATAGCTACAAAAGATGGGTGAGACAGTAACCTCCTCAGCAAAACTCTAGCTTTCTTTTGAACTATTCAAAGCCAAGATAGCTTTGCTTCATATTGGCAAAGAAAACAGGAATGAAATATACCAATATTTAAAAAGATAATCTTACTGTGTACAAATTTTCTGTTTATCATTTTATTAAAACAGGAATACACTATTGATATATTTTTTGCGCAAACGTGGTATGACAGACGTTTGAAATTTAACAGCACCATTAAAGTCCTCCGATTGAACAGCAACATGGTGGGGAAAATCTGGATTCCAGACACTTTCTTCAGAAATTCCAAAAAAGCTGATGCACACTGGATCACCACCCCCAACAGGATGCTGAGAATTTGGAATGATGGTCGAGTGCTCTACACCCTAAGGTATTCTTTTGCAAAAGGAAAGGAGTAATTGTTAGGAAGAAAACAAACAAACACAAAAATCAACCTTAAGTCTCTAAAAGAAAAAAAAAAAAGGAAATAAATTTCAAGACTGCATCAGGGTTGGCATGCTATCAATTAGTATATGACATCAAAACATTAGTTTTTTCTTTTTGTTATCAATGAGCTTTTTCAAAGCACTAATTATAGGCAAAGCTTATTTTCCACAACTGCTGTGAAAACTATTTTTTGTCACAACTGACCTGAAATTTCCTTTGTCTTGCAAGATCATCTGACCTTTGCACCTACGCTTTGCACTCTTATGCTTGGCAATATCTTCATTTCCAAGGAAATAGTTGCTAAAAGAGAATTTTTGAGGTGTATGTCTCCATACATCCTTCTCTTTTTAGCTTCACAATAGCAGGCACCTAGAATCTATTATCTTTCATCTCCTGGCACCCCACTTCCCATTATGTTAATAGGCTATTTAAATTAATTTGTTGTCTATCTTGGGAATAGACATGGGAGAAAGTTGAAGGAGCTATGGTTCAGCCTCTGAAATTAAATTCTGAAATTAAATTGTGAAATTAGAGTAAAATGCTACCTTAATAAAATAATTATTTTATGCCATTACCTTAGCACTTCATACTTTGCATTTAAAACATTTTTACATTGAATTTTCTCATTGGTGGGAATACATTATTAGACAGAATAATAGATAAGTACATAGTCTTACGAATCAGACATCCGACTTTGGTTCTTAGCTCTCTCTCTTACTATCTGTAGGAACTAGGGCAACGCTCCAGCATTTCTATATAAAGGGACTTAGGGGCAGCTATCTGGTAGCAGGACTTTTAGTGTTAGAAGCTTTGTTTGCATAGTAAGCATGATGTTTTTACATGGTTATGTTTTTATTTAGAAAAATTAAGTGAGAACTGATGGAAATTATTGGGAAAGAAAGCACAACCATGCTGTCCCACCCTGTACTGCCTCTCCCCCGACCTTGACATCACAACTGAGCAAACTCTTTTACCTTTCATTTCTTTAATTTCTATAAAACAGATATAGTTCTTCTGACCTTACGGAGTTGCTATAAGGACAAAATAGGGTGATAAGTAAAGTGATTAACATAGAGCCTGATATATAGTAAATATAGAAAATATTAAAATTATTTATACATTTTCAATCAAAATAAGAATAATGCAATTCTAAATCTTCATATCAAATGATTCATGTTAAATGTGCTTGCTCAACATACAAAATATAATACTTGAATAGGCTCCAAAATCTTTATTAATTATATCAGTTATTAGAAAAAGCCACAATTCCAAAATAAATTCATTCCAGGCATTTTATATTTATCATGGCTTTTGTAAACTTAGAGATATAGTAATGACTGAGTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTGGGCTCACTGCAATCTCTACCTCCCAGAGGTTCAAGTGATGTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCACGTGCCACTACACCCTGCTAAGAATTTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATAGTCTTACTATGTTGCCCATGTGGTCTTGAACTCCTAGGTTCAAGCGGTCCTCAACTCAGCCTCCCAAAGTCTGGGGATTATAGGCGACAGCCATGGCATCTGGCCAATGCCTGAATGTAGAATCTAGTGGGTACAAAATTCGCCTGATACATCAGAGCTCAGTCCAGCTTTTGAAATATGAAGCCAATCATACTATCTCAAGTGTCTTTATTGTTCTTATAACATTGTAGTCATTTTGGGACTTAATTTATGGAATCATTACATTAGTTAGTTATGAAAGCCACCTCAAAAGTGTCACTAATGGAGATTCAATCAAAGCTTGAATGGTTACCAGTCTACAT 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| pathogenic | 103,511 |
Is the genetic variant on chromosome 5, position 162097775, gene GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['EPILEPSY,_CHILDHOOD_ABSENCE,_SUSCEPTIBILITY_TO,_2', 'Febrile_seizures,_familial,_8'] | TTAAATGTTAAGTATTTTTATGAGAATTAAATGGGACCATATATATAATTAATTTGTGTAAATATGCTATGCTGTTGAAATTCAACAATCGGTGTTTACTTGCCAAGTGCTACTTACTACAAAATAGGATATAGTACTCAACTACTTATTAGAACATTGATAGTTTGGTTCAAATCAGAAATGTTTCTCAGATAAAATAGTGTGTCAGATGTAATAATAAATGTAATTCTGTTCTTATGTAACACTTTCTACCCAAATGTGAAATACAAAACTAGACTGGAGTCCAAAATATGATATAATAGAGAATGTAAAATAGAGTAGAGCAGAATGGAGTACAACATAACATAAGGTAATATAGTATTCTATATTATACAATATTATATATGATATAGTAAAACTATAAGTTTAAAATCATGTTTACCAAGCTAGCAATAAAGATGCTCTGCTAAGTGAGAGATTGATGTGCCAATCGAGGTGATATATCATCACCTGCATACTCCAAGCTAATAAGTTTGCTTGTTTAGTCATTAAACAAATTCTAACTTCTTTATAACCATAATTCTCAGAATATTTAGAGTTCTGAAATAAATTCTAAATATCTAAGAAGTAGAGGCTATATAGATAGTTTATTTAAATGCAGAACTTTCTTGTTTTAGGAATAACAGTCCCCAGAACTGTTCTAGGATCAAAGTTTGTGAAATAATAGTTTTAAGAATCAAAGTTTTTTATTCATGGCTTTTCTTGCCAAAATGTAGAATATAAATTAATTAATTTTTATTTCTACTGGCACATCACTAATTGGTTGACAAAGGATTTCGTAAAACAGGTTCTTTTCTCATTACTTGTAGACTGTAAAAATGAAACTAAATGATGAACAAGGGTGGAATGACTTACAGGGTAGAAATGTAGCTAATCACAGTGACACCCAGTGGGAGGTGGTGCAAGGAAAGAAAACAGAACAATGTGATTGAGGCAAAAGACTCAGGCCTAATGGTCTGAATTTCACACCATATCTGCTTTTTTTTTTTTACTGAAGTCAACCGCTCTCCAGTTTAGTGATATGTATACTTGATGGAAATAATTACAGTAATTTGTCACTATAGCATTTAAGAATGCATTTTATGATAGAGATTAACAGAGTATTATAAATTATTTTTAATTGTTAATTTCATCTTGTTTAGAGAAAAGAACAAGTAAATAGTGTAAGTAAATAGTGAAAAAAACCCTCTTCTTGGGGGTTTGTTCTCTGCCAGGCATGATGCAAAGCACCTTTTGTTGATTGCCCTTTTCTATCCTAACACGGCCTACCCAGTTAGATTCTTCATGATCCCTATTTTAATATAGGCCAACTGACTTTCCAGATCTCCTGCTTATGACTTTTTTGCATATTCTGTACTTTGTTTCACTCTACAGTGGTGGTTCTGAATCTGAACTTCTTTTTCCCTCTCAGGGGATGTTTGACTGTGTCTGGAGGCAATTTTAGTTGTCATTACTTGGCAGGATTGAGTATGGGTTTGGGGTTTGCTACTGTCATCTAATGAGTAGAGGCCAGGGATGGTTCTAAACATCCCACAATGCCCGGGACAGCCCTCATGGCAAGAAACTAGCTGGCTCAAAACAACACAATGCTCTGCTCTATAGACATGGAAAGTAAAGGATTGTATCAAGGCTATCCTCTTTTGCCAGAACTCACTTAGACAGATCTACTTTTTCATAAAAGTATCAAACATAGCTACAAAAGATGGGTGAGACAGTAACCTCCTCAGCAAAACTCTAGCTTTCTTTTGAACTATTCAAAGCCAAGATAGCTTTGCTTCATATTGGCAAAGAAAACAGGAATGAAATATACCAATATTTAAAAAGATAATCTTACTGTGTACAAATTTTCTGTTTATCATTTTATTAAAACAGGAATACACTATTGATATATTTTTTGCGCAAACGTGGTATGACAGACGTTTGAAATTTAACAGCACCATTAAAGTCCTCCGATTGAACAGCAACATGGTGGGGAAAATCTGGATTCCAGACACTTTCTTCAGAAATTCCAAAAAAGCTGATGCACACTGGATCACCACCCCCAACAGGATGCTGAGAATTTGGAATGATGGTCGAGTGCTCTACACCCTAAGGTATTCTTTTGCAAAAGGAAAGGAGTAATTGTTAGGAAGAAAACAAACAAACACAAAAATCAACCTTAAGTCTCTAAAAGAAAAAAAAAAAAGGAAATAAATTTCAAGACTGCATCAGGGTTGGCATGCTATCAATTAGTATATGACATCAAAACATTAGTTTTTTCTTTTTGTTATCAATGAGCTTTTTCAAAGCACTAATTATAGGCAAAGCTTATTTTCCACAACTGCTGTGAAAACTATTTTTTGTCACAACTGACCTGAAATTTCCTTTGTCTTGCAAGATCATCTGACCTTTGCACCTACGCTTTGCACTCTTATGCTTGGCAATATCTTCATTTCCAAGGAAATAGTTGCTAAAAGAGAATTTTTGAGGTGTATGTCTCCATACATCCTTCTCTTTTTAGCTTCACAATAGCAGGCACCTAGAATCTATTATCTTTCATCTCCTGGCACCCCACTTCCCATTATGTTAATAGGCTATTTAAATTAATTTGTTGTCTATCTTGGGAATAGACATGGGAGAAAGTTGAAGGAGCTATGGTTCAGCCTCTGAAATTAAATTCTGAAATTAAATTGTGAAATTAGAGTAAAATGCTACCTTAATAAAATAATTATTTTATGCCATTACCTTAGCACTTCATACTTTGCATTTAAAACATTTTTACATTGAATTTTCTCATTGGTGGGAATACATTATTAGACAGAATAATAGATAAGTACATAGTCTTACGAATCAGACATCCGACTTTGGTTCTTAGCTCTCTCTCTTACTATCTGTAGGAACTAGGGCAACGCTCCAGCATTTCTATATAAAGGGACTTAGGGGCAGCTATCTGGTAGCAGGACTTTTAGTGTTAGAAGCTTTGTTTGCATAGTAAGCATGATGTTTTTACATGGTTATGTTTTTATTTAGAAAAATTAAGTGAGAACTGATGGAAATTATTGGGAAAGAAAGCACAACCATGCTGTCCCACCCTGTACTGCCTCTCCCCCGACCTTGACATCACAACTGAGCAAACTCTTTTACCTTTCATTTCTTTAATTTCTATAAAACAGATATAGTTCTTCTGACCTTACGGAGTTGCTATAAGGACAAAATAGGGTGATAAGTAAAGTGATTAACATAGAGCCTGATATATAGTAAATATAGAAAATATTAAAATTATTTATACATTTTCAATCAAAATAAGAATAATGCAATTCTAAATCTTCATATCAAATGATTCATGTTAAATGTGCTTGCTCAACATACAAAATATAATACTTGAATAGGCTCCAAAATCTTTATTAATTATATCAGTTATTAGAAAAAGCCACAATTCCAAAATAAATTCATTCCAGGCATTTTATATTTATCATGGCTTTTGTAAACTTAGAGATATAGTAATGACTGAGTTTATTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTCACCCGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTGGGCTCACTGCAATCTCTACCTCCCAGAGGTTCAAGTGATGTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCACGTGCCACTACACCCTGCTAAGAATTTTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATAGTCTTACTATGTTGCCCATGTGGTCTTGAACTCCTAGGTTCAAGCGGTCCTCAACTCAGCCTCCCAAAGTCTGGGGATTATAGGCGACAGCCATGGCATCTGGCCAATGCCTGAATGTAGAATCTAGTGGGTACAAAATTCGCCTGATACATCAGAGCTCAGTCCAGCTTTTGAAATATGAAGCCAATCATACTATCTCAAGTGTCTTTATTGTTCTTATAACATTGTAGTCATTTTGGGACTTAATTTATGGAATCATTACATTAGTTAGTTATGAAAGCCACCTCAAAAGTGTCACTAATGGAGATTCAATCAAAGCTTGAATGGTTACCAGTCTACATAGAGAGATGATTTTGTT 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| pathogenic | 103,512 |
Variant in GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2), chromosome 5, position 162153156—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['EPILEPSY,_CHILDHOOD_ABSENCE,_SUSCEPTIBILITY_TO,_2', 'Febrile_seizures,_familial,_8'] | TGTCAGCTACGCCATTGCAGAGTAGATTTTGTTGCAAAGATAGAGGCAGATTCCCTTATTCAGGGTCATGGAAATGGCAGAAGAAGAAAAGGCAGAGGAGAACAGGATAAAAATTTGAGAAAATGAAATTACCTGAGAATTTCATGCACTTCTTTTTAGGCAATTAGATGATTCATCAGAACTAGCAAGAAAATAAACTAGGAATGAGAAGCTGAAAGTTTATTTTCCTGTTTAATATGCCTTTTGGATAATTGTGTCAAGACTCACCTATTAAGTTATCCGTGATGATAATTAGAAAATAGAATCATAGTATTTTTAAACAGGGGAACCAGGCAATAGAAAACTTCCTTGCAATTGAACAACTCTGGCTTCTTCAGTCAAGTAATTGTAGATTAATTTATTAAAAATTTCACTAGTAATTACAAAATTACACTTAACTTTAAGCAAATACTTTATCCCAAGCTCAGAACTCTCCTTCTGTGTTTATAATTTCAGTTCATTTCACTTACTGTGTTTTCAAAATGTATTTTTAATTTATCTTGTCTCTCTCTTTTTTTTTCATTTTTTTTCTCCTTTTTATTAAAAACAAATGCAATTCTCTTTTCTGTCTACAAACCCAAAGCTTCTTCGGATGTTTTCCTTCAAGGTATAATGTTTTTGGAATGGAAATTCACTGCATGCAACTGCTAAATTTAACTATTAATGCTTACATGGTGTTTTATTTTGTTTTATGAGTAGACATTTAAGCATTCTACTAGAGATAATATGTTGGAGAAAGTTCTACAGACTTCTAGAGTTGATTCAGCAACTATACACTAATTCACATAGGTTTTAATCTTACACCAAGCCCAAAAGCTATAATCCCTGTGAGATGTCATAGGTAAAGAAGGCTGCTTTATCCATCAAAGCCAAAATGAGCTTCCTCTTTTCAGATGAAAATGGGATTGAGTCTTACTGATTACGACTACCAAGTTTGTACTCTTTTAAAACTAAAATTTAACTCTGTAAATCTTAATTCAAAATGTATTGGTTCATTACTGTTTGTAAACTTAATGATTTCTGTTTTTCTGAACACTACCTGTAAGTTCTGTAAGAACAATATTCTTTTTGAAAGGCTTTGAGTTAAAATATCCATTCCTTATTTCCAGAGTGATCCCTGAGCCTTTTGGCTCTACTATAATGTGTTGCAATGAGATTTCTATTCAAATATAATAGCTGATTCTGAGACGTTAGAATTTCTGTTTAGATTATGCTAAAATGAAATCATCCAAATTAACATTAAATATATCATTTAGTTGCATAGAAATTTACCAACTGGTCTAGCAGGAAATTTGACAAGTAGTAACCTTCTTTTCTCAATTTCCATTCACATGTAGGTAAACATTGTTGACATTCTTAAGCTTATAGATGGTGAATATTAGAAAAAGAATCATAGTCCTTTAAAACATAAGCCATACCATTGTGGTATACAATCAGGAAAATTCTGTATTTATATATATTTTAACATTTTCTATTAACATTTAATACATTTGCTCAGAGTAATGGGTTTTCTATTTGCCTATAACTAAGCATGACACAATATTTGATTTCAGAATTGATGCATTTTTATTTCTCTGTTCCACTCACATGCAGCACCATCAAATGCCTTCATGTAACCAATGTCACATCTAATACTTACTAGAATAAGATTCCATGTAATTTGATTTAAATATTTAACTTTGAGTTCTTTTGGTGTTCAATCTCCTTGCTATAGCTATTAGCTTGATGATATTATTTTCAGCTGCACTGCTTAAGCTCAAAATTTGAAATCTGCAAATGTGCTATCTTTCTAAGTTCAATTTTACCATTGTAGATCATGATGTCATAGCAATTTCCTGAGTACCCATTTTCAGATTCATCATCACATTGGTGACATTGTGGAAAAACAGCCTAGGATCTCTCGAGAACAACTAACTGATCCCTCTCCTTCCCTACCCTCGTCCCAGGCCCCTACCATTGATATCCGCCCAAGATCAGCAACCATTCAAATGAATAATGCTACACACCTTCAAGAGAGAGATGAAGAGTACGGCTATGAGTGTCTGGACGGCAAGGACTGTGCCAGTTTTTTCTGCTGTTTTGAAGATTGTCGAACAGGAGCTTGGAGACATGGGAGGATACATATCCGCATTGCCAAAATGGACTCCTATGCTCGGATCTTCTTCCCCACTGCCTTCTGCCTGTTTAATCTGGTCTATTGGGTCTCCTACCTCTACCTGTGAGGAGGTATGGGTTTTACTGATATGGTTCTTATTCACTGAGTCTCATGGAGAGATGTCTGTTCTAAGTCCACTTAAATAATCCTCTATGTGGTTGATAATGATCTGAATCTGTTTCTATGTCCAAACCTGGTAAATTTTATAATGTCATATTGTTTGTGCCCAGCCCTCCTTTGGTTAGTGTACTTTGAACTTCGATGTTTGCTGTGTTTCAAACCTGCAAGGCAAAGTAAAATTAGAGCAAGAACATTCAAACCAAATAAGATATTTTTCAGCTACAGCAAATAAAACAGTGAAAGCCCTGACTATTTACAGTAGTGGTATCCTTACTAGATTCATAATGCAATTAGATAGAAAAGGTCCAAAACTGTACCCTATGTTCACTCCGGGTCAAGTTGTGATAAATTTGATCCCAATAGAATACCTCCCTCATTTAAGAAAAATCATAACTCACTTTAAATATGAAAGCCTAGTCCAGAAATCTATTACACCTTTATCTCAAGATAGGAAGAAAATTTCCTCCACATTCATGTACAATGATGTAAATATTTCAATAACTTAGAATGCTTCAAGTTTAGTGCATGCATCTCTTTAGATCCAAAATAAATGGACTGAAGTTATCATCCTATTGTCTTTTATTTTGTGTCCTTGGGCTATAAAAGATTCCTGAATGTAATTATAAGGATTTGGGTTTGGAAATGGAGGGAGGAATTTTCATTGCCTTCTCCCTCATGCATGAAGATTCGAACAGCTTATTTTTTCCTTGTATGACATATTACAACACTTTAAGTAAAATATAGACTGGATAATCAACATTTGCCACCTCTAAATATGCCCAATTTCATAACTAGAGTATAAAGTAATTGTATGTGCTTGCCGCTATTTTTTTCTTCCTTTTAGGATGATAGATCATAACAGAACTTATTCTCCATCTCAAGATCTGCTTCTAGTGATTGTGAGTGCCTTGTGGGCAGAATCCTTGTCATTTCCTCTTTGGGTCTGTAGCACCTTGCATAGTGCCTGGCATATAGTTGGTGCTCAATAAATATGGTTTGAAGTGAATTGCCCTCACATGCTTCTGGCAAATCTCTGTGCTGGCCTGAAACCAGTGACTCATCTTCTCACATAGGTGTTGTCAAGTGATATTTGATTTTGTAAAAATAACCAGTAGGATCCAAAGAACTTTAGCTATTTATGTTCATCTTCAAAAAATTATTTTAGGCAAAGTCCATACTCCTTTTAAAACAATATTTATGTCCTATGTTTGTGTATAGACATGACTCTACTAGGGCATAATTAGAGTTTGTGTATTATTTTTCCAGGTTTGGGGATGAGTCAGTCCTTGCCCATCCACAATTTTGTTTGTGAACTTATAACAGGAATAAGCAAAATTCATACCTGACTAGTGTTCAGAATGTAGCATTCTGTGCGAAAAAGTATTGAAGATTAGCTTTTAAAAACTGAAAAAAAAAAATGAATGACTCACATAGAGGTTGAGCCAATGACTGTGGCCTCATTAGATTACATTGTAGTTAAACAAAGCAATTTCTCCAGACTTAAAACATGATGAGTTGAGCTCTATCTTCATGTACTCATCCTGAATCCTTATTTTTCTAAAATAGCACCCTTTGTTAATTATTTTTATGGAAATTATTACTCTGTCATAATTAAATCATAGCTAGTATAACTTTACAGATAACCTAAAAAGAATAGAAAAGAAGAGAGAGTGGCTTTGTCAGTATAAAACCATGTAAAGTCATCATCAAGTCATCTGGATGAATCTTGAAACACATTTAGCTGCCAGTTTTACAAACCTTTAATATATCAGTGCTCCAGTA | TGTCAGCTACGCCATTGCAGAGTAGATTTTGTTGCAAAGATAGAGGCAGATTCCCTTATTCAGGGTCATGGAAATGGCAGAAGAAGAAAAGGCAGAGGAGAACAGGATAAAAATTTGAGAAAATGAAATTACCTGAGAATTTCATGCACTTCTTTTTAGGCAATTAGATGATTCATCAGAACTAGCAAGAAAATAAACTAGGAATGAGAAGCTGAAAGTTTATTTTCCTGTTTAATATGCCTTTTGGATAATTGTGTCAAGACTCACCTATTAAGTTATCCGTGATGATAATTAGAAAATAGAATCATAGTATTTTTAAACAGGGGAACCAGGCAATAGAAAACTTCCTTGCAATTGAACAACTCTGGCTTCTTCAGTCAAGTAATTGTAGATTAATTTATTAAAAATTTCACTAGTAATTACAAAATTACACTTAACTTTAAGCAAATACTTTATCCCAAGCTCAGAACTCTCCTTCTGTGTTTATAATTTCAGTTCATTTCACTTACTGTGTTTTCAAAATGTATTTTTAATTTATCTTGTCTCTCTCTTTTTTTTTCATTTTTTTTCTCCTTTTTATTAAAAACAAATGCAATTCTCTTTTCTGTCTACAAACCCAAAGCTTCTTCGGATGTTTTCCTTCAAGGTATAATGTTTTTGGAATGGAAATTCACTGCATGCAACTGCTAAATTTAACTATTAATGCTTACATGGTGTTTTATTTTGTTTTATGAGTAGACATTTAAGCATTCTACTAGAGATAATATGTTGGAGAAAGTTCTACAGACTTCTAGAGTTGATTCAGCAACTATACACTAATTCACATAGGTTTTAATCTTACACCAAGCCCAAAAGCTATAATCCCTGTGAGATGTCATAGGTAAAGAAGGCTGCTTTATCCATCAAAGCCAAAATGAGCTTCCTCTTTTCAGATGAAAATGGGATTGAGTCTTACTGATTACGACTACCAAGTTTGTACTCTTTTAAAACTAAAATTTAACTCTGTAAATCTTAATTCAAAATGTATTGGTTCATTACTGTTTGTAAACTTAATGATTTCTGTTTTTCTGAACACTACCTGTAAGTTCTGTAAGAACAATATTCTTTTTGAAAGGCTTTGAGTTAAAATATCCATTCCTTATTTCCAGAGTGATCCCTGAGCCTTTTGGCTCTACTATAATGTGTTGCAATGAGATTTCTATTCAAATATAATAGCTGATTCTGAGACGTTAGAATTTCTGTTTAGATTATGCTAAAATGAAATCATCCAAATTAACATTAAATATATCATTTAGTTGCATAGAAATTTACCAACTGGTCTAGCAGGAAATTTGACAAGTAGTAACCTTCTTTTCTCAATTTCCATTCACATGTAGGTAAACATTGTTGACATTCTTAAGCTTATAGATGGTGAATATTAGAAAAAGAATCATAGTCCTTTAAAACATAAGCCATACCATTGTGGTATACAATCAGGAAAATTCTGTATTTATATATATTTTAACATTTTCTATTAACATTTAATACATTTGCTCAGAGTAATGGGTTTTCTATTTGCCTATAACTAAGCATGACACAATATTTGATTTCAGAATTGATGCATTTTTATTTCTCTGTTCCACTCACATGCAGCACCATCAAATGCCTTCATGTAACCAATGTCACATCTAATACTTACTAGAATAAGATTCCATGTAATTTGATTTAAATATTTAACTTTGAGTTCTTTTGGTGTTCAATCTCCTTGCTATAGCTATTAGCTTGATGATATTATTTTCAGCTGCACTGCTTAAGCTCAAAATTTGAAATCTGCAAATGTGCTATCTTTCTAAGTTCAATTTTACCATTGTAGATCATGATGTCATAGCAATTTCCTGAGTACCCATTTTCAGATTCATCATCACATTGGTGACATTGTGGAAAAACAGCCTAGGATCTCTCGAGAACAACTAACTGATCCCTCTCCTTCCCTACCCTCGTCCCAGGCCCCTACCATTGATATCCGCCCAAGATCAGCAACCATTCAAATGAATAATGCTACACACCTTCGAGAGAGATGAAGAGTACGGCTATGAGTGTCTGGACGGCAAGGACTGTGCCAGTTTTTTCTGCTGTTTTGAAGATTGTCGAACAGGAGCTTGGAGACATGGGAGGATACATATCCGCATTGCCAAAATGGACTCCTATGCTCGGATCTTCTTCCCCACTGCCTTCTGCCTGTTTAATCTGGTCTATTGGGTCTCCTACCTCTACCTGTGAGGAGGTATGGGTTTTACTGATATGGTTCTTATTCACTGAGTCTCATGGAGAGATGTCTGTTCTAAGTCCACTTAAATAATCCTCTATGTGGTTGATAATGATCTGAATCTGTTTCTATGTCCAAACCTGGTAAATTTTATAATGTCATATTGTTTGTGCCCAGCCCTCCTTTGGTTAGTGTACTTTGAACTTCGATGTTTGCTGTGTTTCAAACCTGCAAGGCAAAGTAAAATTAGAGCAAGAACATTCAAACCAAATAAGATATTTTTCAGCTACAGCAAATAAAACAGTGAAAGCCCTGACTATTTACAGTAGTGGTATCCTTACTAGATTCATAATGCAATTAGATAGAAAAGGTCCAAAACTGTACCCTATGTTCACTCCGGGTCAAGTTGTGATAAATTTGATCCCAATAGAATACCTCCCTCATTTAAGAAAAATCATAACTCACTTTAAATATGAAAGCCTAGTCCAGAAATCTATTACACCTTTATCTCAAGATAGGAAGAAAATTTCCTCCACATTCATGTACAATGATGTAAATATTTCAATAACTTAGAATGCTTCAAGTTTAGTGCATGCATCTCTTTAGATCCAAAATAAATGGACTGAAGTTATCATCCTATTGTCTTTTATTTTGTGTCCTTGGGCTATAAAAGATTCCTGAATGTAATTATAAGGATTTGGGTTTGGAAATGGAGGGAGGAATTTTCATTGCCTTCTCCCTCATGCATGAAGATTCGAACAGCTTATTTTTTCCTTGTATGACATATTACAACACTTTAAGTAAAATATAGACTGGATAATCAACATTTGCCACCTCTAAATATGCCCAATTTCATAACTAGAGTATAAAGTAATTGTATGTGCTTGCCGCTATTTTTTTCTTCCTTTTAGGATGATAGATCATAACAGAACTTATTCTCCATCTCAAGATCTGCTTCTAGTGATTGTGAGTGCCTTGTGGGCAGAATCCTTGTCATTTCCTCTTTGGGTCTGTAGCACCTTGCATAGTGCCTGGCATATAGTTGGTGCTCAATAAATATGGTTTGAAGTGAATTGCCCTCACATGCTTCTGGCAAATCTCTGTGCTGGCCTGAAACCAGTGACTCATCTTCTCACATAGGTGTTGTCAAGTGATATTTGATTTTGTAAAAATAACCAGTAGGATCCAAAGAACTTTAGCTATTTATGTTCATCTTCAAAAAATTATTTTAGGCAAAGTCCATACTCCTTTTAAAACAATATTTATGTCCTATGTTTGTGTATAGACATGACTCTACTAGGGCATAATTAGAGTTTGTGTATTATTTTTCCAGGTTTGGGGATGAGTCAGTCCTTGCCCATCCACAATTTTGTTTGTGAACTTATAACAGGAATAAGCAAAATTCATACCTGACTAGTGTTCAGAATGTAGCATTCTGTGCGAAAAAGTATTGAAGATTAGCTTTTAAAAACTGAAAAAAAAAAATGAATGACTCACATAGAGGTTGAGCCAATGACTGTGGCCTCATTAGATTACATTGTAGTTAAACAAAGCAATTTCTCCAGACTTAAAACATGATGAGTTGAGCTCTATCTTCATGTACTCATCCTGAATCCTTATTTTTCTAAAATAGCACCCTTTGTTAATTATTTTTATGGAAATTATTACTCTGTCATAATTAAATCATAGCTAGTATAACTTTACAGATAACCTAAAAAGAATAGAAAAGAAGAGAGAGTGGCTTTGTCAGTATAAAACCATGTAAAGTCATCATCAAGTCATCTGGATGAATCTTGAAACACATTTAGCTGCCAGTTTTACAAACCTTTAATATATCAGTGCTCCAGTANN | pathogenic | 103,554 |
Classify the chromosome 5 variant at position 168500574 affecting gene RARS1 (arginyl-tRNA synthetase 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | AAACTTTTGTGTTACTTTATGACTGCACATTTTGTTGGATCAGTGTACCAATGTTTACATTAATCCTTTATTAGGATTTTTTTCTATTTTAGAGGTGTTGTTATTCAGTAAATAGCTTTGTACACTTGGATTTTTTTCCCTCTTTAAAAATTATTTCCTGGCTGGGTTCAGTGGCTCACACTTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAAAATGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTCCACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGCATGTTGGTGTACATCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGATGTGAGTATCACTTGAGACCAGGGAGACCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTGCACTATACAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAATTATTTCTTCAAAAATTAAAAATTAAAAATGTTTTTTAAAAATTTCCTTATGGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATGGAGAGACCCTGTCTCTACATAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACACTCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCGGAGGTGGGAGGATCACCCAAGCCTGGCAAGGTCAAGGCTGCATTGAGCTGTGATCTTACTACTGTATTCCAACCTCAGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTTAAAAAAATAAACATAAAAAAAATTCCCTATGGTGGAAGGATCATAAAGATCATAATTTCCTCTCGGATATTTTGATTAATAAATTTATTTTAATGTGAGTTGCATGTTTTCTGTTTGTTTAAATTCTTAGGCATTTTCTTTATGATGGAGAATGTTTCAAGAATAGGATTCCTGTATTAAAAAGTAAACATTTGTGGGGATTTTGTTTTTGTTTGCTTCATTTTACTTTTGGTAAATGTTTTCTGTTGAAAATAAGCTAAATGTTTACTGATATGAGACTGGAAAAGTAATGTTATAAACATCTTTTGGAGTTCTGTACTTCGAATATAATGAAGCAGATCTATTAATGCAAGAAATTGTTTGTATAAATAAATTGTTAAAATTTACAAACCACAGTAAAAAAAAAAGCCATTTCCAATTTTTCATAAAACATATATGTGTATTTGCAAAGAAATATCTAGATTTGTTCATTAAATGTTAACACCAGTTAATTCAAGGTGAGATTAATTATTTTTAAGTAAGTGTTGCTTTCAAAATAGAAATAAAACAATGAAAGCAACTTTCGTTTTAGTTAAAAAATAATAATAATAAGTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAATTCGGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAATAATACAAAAATTAGGCGGGTGTGATGGCTTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAAGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGACACGGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATCATGCCACTCCAGCCACTCCAGTCCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAAAAAAAAATTCATTCAGGACCACATCCAAAATGGAGATTGGAACACAGAAAATTCAGTCCTACCTGTTAGCTATTCTGTACTAACCCTTGAACACAAAAGTATTAGCTGAAGTAGACTTTTGTGAATTGGAAAAGTGTAAAGAAAACTGTGGTGAGATTTTTGTATTTTTTAAGAGAAATGATTTCAAAGTTCTTTGGCATGTTCATTTGTAACAGTATTCTCAACTATTGAGGGAGAGCACTTGTTCTCGTGTTTGTACTTTCTCACTGTGTTTGTGTGTGTAGAAATGTGTAAGTTCTTTTTCTAGAAATACAGGATTAGATCTTTTTACACACCTTACTTTTTAAAATATATATATATACAGGAATCTAAGAAGAGGTTTGATACTGAGGAGGAATTTAAGAAGCGAGCATATCAGTGTGTAGTTCTGCTCCAGGGTAAAAACCCAGATATTACAAAAGCTTGGAAGCTTATCTGTGATGTCTCCCGCCAAGGTGAGTTTCTGGGCTTTGTTCCTTCGTCCAGCAAATACTATGTATATCATTTCCTGGAGTCTTCATTTTGATTTGACTTTGAGTGATATTTTAACCTTCTAAGGACAGGCAAATAGATTTTTTCTTAAATGTATTTCTGAAACAACCAATAAATTTTGAACCTGCCATAAGACAGGCAGGTTCAAATCTTAACTTTCTTAGAAGTCAGCAAAAATTAATTAGAAAATAAAGTGGAAAATAAAAAGAAATCTTATTCACAGTAGCAACAAAACCTATAAAACACTTAGGAATGAATTTATTCAGAAATGTGTAGGACCAAAATGATGAGAAGTGTACAATGAGATGTAATAGAATGTTTGGATAGAGTGCCAGACCCAGTTCCCTAGTTCTCCAAATTTATTTATGATTTTAAGGCGATTTCAAGTTTTCTAACTTGACATAATAGTTTTAAAGATTTCTTTGAAGAGTAAATGGGTAAAGAACAACCAGTAGATCTTTGAAAAAGACGATTAATGATGACTGGCTTGCAGCACTAGGTAATAAAATGTTTTATAATTACAGTAAGTAATACTGTGTCATTGATGTATTGCTACATAGACAGGTAAGTGGTTTAAATCAGGAAAAACCAGAAGAAAATTCAGTAAATATTGATCACTAGATAGGAAGAGCTTTTTTTTCTTCTCATTTACATTTTTTAAGAATTAATTTTTTTAAAAGTTATACAAGAAGGACATGTTCCTTATATAAAAAAGTAAATGTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTGGAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGCTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATAATAATAAAAAGAAAGTAAACGTAGACAGGAGAAAAATAAAATTATCTATAGTCCCACCCATTGTTAATATTTTGATGTGTACCTTACCATTTTCTTTCCCTTTTTCAAAATGACAGCATGTATATAATGTTCTATATCATACATTTTTTATGTAATTAATTTCCTTTTAATATTTGTATTAATAAATTTATTTCAATGTAAGATGCATGTTTCCTGTTTTTAAAAAATTCTTATGCATTTTATTTGGTGGCATTTTATTTTCTTCCCTAGAGTTAAATAAAATCTATGATGCATTGGACGTCTCTTTAATAGAGAGAGGGGAATCCTTCTATCAAGATAGGATGAATGATATTGTAAAGGAATTTGAAGATAGAGGTAGGCACTCTTCTTTTAACTTTTTATTATGGAAATTTTCAAACATAGGCAAAAGTGGATAGAATTTATAGTAATGCCAGCTTCATGTACTCATCATCCAATTTCAACAGTTATGGGTACTGACCAACCTTATTGTATCTATACCTTCTTACACTGCTTCCCTCATATAATTCCATCTATAATGACTTTGGTATATGTCTCTGAAAGAACAGGACCTTCTTTCTGCCCTAAAACCGCAATATCATTATAATAACAAATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTAAAACAATCTTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTGTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGACATGAACTACCATACCCAGCCAATAATAATTTCTTAATACCATTAAATAGAGTTCAAATTTCCCAAGTTGATTCATGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAACAGAGTCTTACTCTGTCGCCTAGGCTGG | AAACTTTTGTGTTACTTTATGACTGCACATTTTGTTGGATCAGTGTACCAATGTTTACATTAATCCTTTATTAGGATTTTTTTCTATTTTAGAGGTGTTGTTATTCAGTAAATAGCTTTGTACACTTGGATTTTTTTCCCTCTTTAAAAATTATTTCCTGGCTGGGTTCAGTGGCTCACACTTGTAATCCCAACATTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAAAATGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATGGCAAAACCTCATCTCCACAAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGCATGTTGGTGTACATCTGTAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGTGGATGTGAGTATCACTTGAGACCAGGGAGACCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTGCACTATACAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAAAAAAATTATTTCTTCAAAAATTAAAAATTAAAAATGTTTTTTAAAAATTTCCTTATGGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATGGAGAGACCCTGTCTCTACATAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACACTCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCGGAGGTGGGAGGATCACCCAAGCCTGGCAAGGTCAAGGCTGCATTGAGCTGTGATCTTACTACTGTATTCCAACCTCAGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTTAAAAAAATAAACATAAAAAAAATTCCCTATGGTGGAAGGATCATAAAGATCATAATTTCCTCTCGGATATTTTGATTAATAAATTTATTTTAATGTGAGTTGCATGTTTTCTGTTTGTTTAAATTCTTAGGCATTTTCTTTATGATGGAGAATGTTTCAAGAATAGGATTCCTGTATTAAAAAGTAAACATTTGTGGGGATTTTGTTTTTGTTTGCTTCATTTTACTTTTGGTAAATGTTTTCTGTTGAAAATAAGCTAAATGTTTACTGATATGAGACTGGAAAAGTAATGTTATAAACATCTTTTGGAGTTCTGTACTTCGAATATAATGAAGCAGATCTATTAATGCAAGAAATTGTTTGTATAAATAAATTGTTAAAATTTACAAACCACAGTAAAAAAAAAAGCCATTTCCAATTTTTCATAAAACATATATGTGTATTTGCAAAGAAATATCTAGATTTGTTCATTAAATGTTAACACCAGTTAATTCAAGGTGAGATTAATTATTTTTAAGTAAGTGTTGCTTTCAAAATAGAAATAAAACAATGAAAGCAACTTTCGTTTTAGTTAAAAAATAATAATAATAAGTTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAATTCGGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAATAATACAAAAATTAGGCGGGTGTGATGGCTTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAAGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGACACGGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATCATGCCACTCCAGCCACTCCAGTCCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAAAAAAAAATTCATTCAGGACCACATCCAAAATGGAGATTGGAACACAGAAAATTCAGTCCTACCTGTTAGCTATTCTGTACTAACCCTTGAACACAAAAGTATTAGCTGAAGTAGACTTTTGTGAATTGGAAAAGTGTAAAGAAAACTGTGGTGAGATTTTTGTATTTTTTAAGAGAAATGATTTCAAAGTTCTTTGGCATGTTCATTTGTAACAGTATTCTCAACTATTGAGGGAGAGCACTTGTTCTCGTGTTTGTACTTTCTCACTGTGTTTGTGTGTGTAGAAATGTGTAAGTTCTTTTTCTAGAAATACAGGATTAGATCTTTTTACACACCTTACTTTTTAAAATATATATATATATACAGGAATCTAAGAAGAGGTTTGATACTGAGGAGGAATTTAAGAAGCGAGCATATCAGTGTGTAGTTCTGCTCCAGGGTAAAAACCCAGATATTACAAAAGCTTGGAAGCTTATCTGTGATGTCTCCCGCCAAGGTGAGTTTCTGGGCTTTGTTCCTTCGTCCAGCAAATACTATGTATATCATTTCCTGGAGTCTTCATTTTGATTTGACTTTGAGTGATATTTTAACCTTCTAAGGACAGGCAAATAGATTTTTTCTTAAATGTATTTCTGAAACAACCAATAAATTTTGAACCTGCCATAAGACAGGCAGGTTCAAATCTTAACTTTCTTAGAAGTCAGCAAAAATTAATTAGAAAATAAAGTGGAAAATAAAAAGAAATCTTATTCACAGTAGCAACAAAACCTATAAAACACTTAGGAATGAATTTATTCAGAAATGTGTAGGACCAAAATGATGAGAAGTGTACAATGAGATGTAATAGAATGTTTGGATAGAGTGCCAGACCCAGTTCCCTAGTTCTCCAAATTTATTTATGATTTTAAGGCGATTTCAAGTTTTCTAACTTGACATAATAGTTTTAAAGATTTCTTTGAAGAGTAAATGGGTAAAGAACAACCAGTAGATCTTTGAAAAAGACGATTAATGATGACTGGCTTGCAGCACTAGGTAATAAAATGTTTTATAATTACAGTAAGTAATACTGTGTCATTGATGTATTGCTACATAGACAGGTAAGTGGTTTAAATCAGGAAAAACCAGAAGAAAATTCAGTAAATATTGATCACTAGATAGGAAGAGCTTTTTTTTCTTCTCATTTACATTTTTTAAGAATTAATTTTTTTAAAAGTTATACAAGAAGGACATGTTCCTTATATAAAAAAGTAAATGTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTGGAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGCTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATAATAATAAAAAGAAAGTAAACGTAGACAGGAGAAAAATAAAATTATCTATAGTCCCACCCATTGTTAATATTTTGATGTGTACCTTACCATTTTCTTTCCCTTTTTCAAAATGACAGCATGTATATAATGTTCTATATCATACATTTTTTATGTAATTAATTTCCTTTTAATATTTGTATTAATAAATTTATTTCAATGTAAGATGCATGTTTCCTGTTTTTAAAAAATTCTTATGCATTTTATTTGGTGGCATTTTATTTTCTTCCCTAGAGTTAAATAAAATCTATGATGCATTGGACGTCTCTTTAATAGAGAGAGGGGAATCCTTCTATCAAGATAGGATGAATGATATTGTAAAGGAATTTGAAGATAGAGGTAGGCACTCTTCTTTTAACTTTTTATTATGGAAATTTTCAAACATAGGCAAAAGTGGATAGAATTTATAGTAATGCCAGCTTCATGTACTCATCATCCAATTTCAACAGTTATGGGTACTGACCAACCTTATTGTATCTATACCTTCTTACACTGCTTCCCTCATATAATTCCATCTATAATGACTTTGGTATATGTCTCTGAAAGAACAGGACCTTCTTTCTGCCCTAAAACCGCAATATCATTATAATAACAAATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTAAAACAATCTTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTGTGGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGACATGAACTACCATACCCAGCCAATAATAATTTCTTAATACCATTAAATAGAGTTCAAATTTCCCAAGTTGATTCATGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAAACAGAGTCTTACTCTGTCGCCTAGGCT | benign | 103,576 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 168506668, within the gene RARS1 (arginyl-tRNA synthetase 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGTTGGCAGGTGCCTGTATTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGATCGTGCATGCCTGTGGTGACAGCTTCACGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTCTAAGCCACAGTGAACATGTTCACACCACTGCATGACAGAGAAAGACCTGGATGACAGAGCAAGACCCTGTCTGAAAAAAATAAATAAATGCAATTTTTTAAATGTTTATTTTATGAGAAAATAGGCACAGAGAAGTTAGTATCTTCCCAGGGTCACATAGCTAATAAGCGATACGTCTGAGATTCAAACCTAGCCAGTCTGGCTTCAAAGCTTATGTTTTTAACTGCTTATTTTATACTGCCTTTACATTACCAAGCCTCAATTTTCTAAACTGTAAGAAAGCATAGAGTTATTTACTGCATAGGGTTATTTTGAAGGTTAAATTTAAGGACTTAGCATAGTACTTGGCACATAGTAGCACTCTTAATAGCTGCTACTGTTATCATGTTCTTCCTGTACCTTCTTGCATCCAAGAATTCTGTCTTTTTTATCATGAGTGTATGAACATGGATTTAATTTTTCTTCCTACTTCTCATTCCAAATGCCAAATCCTGCCCTGTTTGTTTCCGGGACCTTGAAACAGTGTCAACTACTTTTCAGCACGCTGTTAGAGATCACTATAAGAATTGCAGCTTTCTCCAAGAGGAAGGTTATGGCTCCAGCTTGAAAGCAAAGCAGATTTTCATGTTCTGGTCCTACCGAGCTGATGGGTTCCAACTAAAGAGTTTGGGAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGTACTTGGGGAGGCCCAGACAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGGGCAACGTAGCAAGACTGTGTATCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGTTGGGAACCAAGTTTAGTGTTTAAGTGTGGAAAACTGCCAGAACATCTGACCTGTGCTCTGATAGCACCCTGAGTATCCAGGCAACCTTGATGGTTAACATTTTCCAAGGTTTCTAATAGATCATGGTGAGGAAAAAATTATGTGCTTTCTTTAGCTCTCTAATAAATATATTTCAAAATATTCTTAGAATAACTAAATATTTACATAGTAGAATGAGTAAGCATTCATTTTCCTTCAGGGTTCTTTTAACTTTATTAATGAAGTGTTTTTTACCCCCTAGGATTTGTGCAGGTGGATGATGGCAGAAAGATTGTATTTGTCCCAGGGTGTTCCATACCATTAACCATAGTAAAATCAGATGGAGGTTATACCTATGATACATCTGACCTGGCTGCTATTAAACAAAGACTATTTGAGGAAAAAGCAGATATGATTATCTATGTTGTGGACAATGGACAAGTGAGTTTGTAAATTTGTATGTGTTTTACATTGACTGATTAGAGGTAAGACAGTATGGTGAGGTTGGTGACATCTGACACTGGATGACTGTAAATTTTCCCCAAAGACTAAGATTCAGGACATCAGTATAGCATAGAAGAAAGAAGAGGGTTTGGACCCAGCCAAACTGGACACTTCCTAGTTTTCCAGCTTGCCTCCACAAACTGGAACCTCTGAACTTCAGCAATTGTTCCTATCAGTAGGGTTATTGTGAGACCTAAAATGTAATTGAAGTTTTTGCATGTGACCCTGCCCTTAATTCAGTTGCTTTAAAAACGTTTGAACATAGTAGAAAATGTAACAGTGTTGCTCTTAGTGTTTCTCATATATAGGGAATAAAAGAAGAGGTTTTATAATAGCACTTGTCTCACAAGATTTATGAGCGATTTGAATTTTACAGATCTATTCCTAAGCAAAAGAGCCTTAAGTCTTTTTTTTTTTCTTTAAAGAAGACTAGCAAGTAACTTTCCGTTTCTGTTGTAGTCTGTGCACTTCCAGACAATATTTGCTGCTGCTCAAATGATTGGTTGGTATGACCCTAAAGTAACTCGAGTCTTCCATGCTGGATTTGGTGTGGTGCTAGGGGAAGACAAGTAAGTCTGGAAAATCTGAAGATGGTAATGATATACTTGATCCCAAGAGGCTACTTTTCATTTGATACCATATTAGAATTAAGAAAGTCCACAGTTTCCTTTAGTCCACATAAGCTATAATGGTGTAAACCCAGCTGAGTGATTTTGTATCTATATCATCACTGCCAGGGAATGTAGCCTTTTAGGTAGATAGTATGTACAAAGTTTAGTGAAAACCAGACTGTAGACCTAATAGATTATATATAAGGGGTTTCCTCTCCCACAAATCTAAATTATAAAATCTATTACAGTACCTGCTCAGATTTCAGACACTATTCAACAATATAGCTTATGCATTTGATAAATGTTTTTGTTTTTTCCTTCAAAGTTGAACATAGGCAAAAGGTATAAGTTATTGAGATTCCAATTAAGTTTTAAGATTCACTGGTTTTGTTATGTTCTCTCCAAAAATATTGTTTATTGAGAACTATGTATTTTAATATTCATACTTTCAGCTTTTCTATTTTCTAATTTTTTTATATTCTCAATATTTATAAAATAAAAAGGTAAATACAACCGTGTTTCCATACAGTATTCCTCAATTCAAAGGCACAGCATTTTTCATGTTGTAACCTCCTGTATTCACTGGTGTCTTAGGATCACTTACCAAAAATCTGTGGCATCTTAGATTTGGTAACAAAGCCTAAATATTTCCATCCTACAAACGTGGTCATGCTTCTAAAAAACCACATGAAGTAGCTCAAGATGTTTGGCCAGCCAATGCGCAGAAGCCCTAATTGAACATGTAAAAGGCAGATGAGATGTGTTAAGGTATTATCTTAGATACAGATTATGTGGAGCTCAAAGACCTTGTTGGGAACAACATTTTCTAATTGCGTTTCTTCTCCGTGGATCTGCGCTTTTTTGAAATCAAAAGACACTAGGGGCTAGGCAAAGTGGCTCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTAGGAAGCCAATGCTGGAGGATTGTGTGAGCCTAGGAGTTTAAGACCAAACTGGGCAACATGGTGAAACCCCATATCTGCCAAAAAAAAAAAAAAAAACTTAGCCAGGCATAGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTAAGGATTACTTGAGCATCGACGTGGAAGTTACAGTGAGGCGAGATCATATCACTGGGCTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTGTCTCAAAAACAAAAAGAATAACTAAGAAGACACTAAGTCCTTATTATAGTGTTTATGGACATAAAGTTTTTTAAAACAAACCAGTAAGTTGATCATTACTTAATAGTATCTTAGTTTCTTAACGGTTGGTTTTTTGGACATTTAGATGATATTCTGACACTTGCTTAAAATTACTAGTGCTCCTATTATGGCATTTAATTCACTTGTCATATAATGGCTAAAGGATTCTTGATAATTTTTAAAATTTTTCTGCACTCAGCAGCATGTAGTTATAGTATCCTATCCCACCCGCCTTTTTTTTTTTTATTTTTTAAATTTTGGGCCAGGCACAGTGTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTGAGGATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTAAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCTACTGCACTCCAGCGTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTCACAGAGGGGGATGGGACTTAAGAAAAAGGTTTGTTTTCTTTAATGCTCACAGATTCTATTTTTAAA | 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| benign | 103,586 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 168510671, gene RARS1 (arginyl-tRNA synthetase 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTCACAGAGGGGGATGGGACTTAAGAAAAAGGTTTGTTTTCTTTAATGCTCACAGATTCTATTTTTAAATGACATTTTCTGTTTTAATTTTTTGAATGATAATTTTTTTTTAATTTCATCATCTTCCTGCTATTCCTTGTACATCTGTTTATTGAGGATGTGCTGTGCATGGTGTTGGTTGGATGCTCCACAATGTGTATATGCAGGTACACGGAACATGAGCTCCTCTCTGAAAGAGGCTATCATCTAGAGCAGAGCAGTTTCCTGTGGAGCTTGTGAAAATACACATGCAAGCCCCACTGTGGGAGTTACTGACTTATTAGGTCTAAAGGGGGTATTAGGCATCTGTTTTTTTTTTAAAGCTCTCGGTATTCAGATACGCATCCCTCATTGTAGAGCCACTAGTCAGAATAGACCAACACAAAAACAAAAATTCATGGCAGGCGCAGGTAGGGAGTAACTGAAAGGAACAGTAATTGCAAAGTAGATTAAGGAAGGTTTCCTTTAGCATTTTGACTGGTCTTCATGATGAGTTTCATTTTATCAGAGATTTGAAAGTTGAACACTTAAGAAGAAGTGTATGGGCTAAAGAAAGCTATGGAAATATATAATGTATTTGTGGGATAATAAAGGAGTTTTAATTCTGTATAAGCAGAATTTTACAGGGCAAGTAGATTCTTGCTTGGGCAAGCTCTGGAAATAAAACTTTAACAGAAAGTAGCACATTCATTTTGGTACTCTTTGTGTTAGAAAAGCATGCTTCATTGTTATATTTGAGGGATTTTTTAAACACCCCCCCCCCCCCACCAAAAAAAGGAAAATGATATTATATCCTTGGTGTTATGTAAACTTTTTTGTTTAATACATAAAATTCAGTTTTCTCAAAATGCTTTTTAACAGCGACTGCCCAGGGCAATGCTTATTAGTGCTTTTGCCATATCCGTAGTGATTCTGATTGCAGTAGATCTGAACGGGGCCCTAGCATCCTGAGGTTTTTTTCTCTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAAAGGAACTGGCCCAGGTGCAGTGTCTCCAGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTTGATAGGAGCCTGGGCAACATAGTGAGAGACACCATCTCTATAAAAATTAAAAAATTAACCAGGTATGGTGGCTCGCACCTATAGAATTAGCTACTTGGGAGGGTAAGGTAGAAGTATTACTTAAGCCCAGGAGTTCAAGGTTACAGTGAGCTGTGGTCATACTACTTCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTAAAAATAAATAAATGAGTGAATGAAGCAAGCAAGCAACTGGCTGCTCAAGCATCTTTCTTAAACCTTGCCAGGCGATTCTGGTATGAATCAAGGCTTGGTTACCACTGAACAAGAGGAATTAGTATACAGAGAAATTCAAGTGAGATTTTGTCAAAGAATTTACTGACTTTCTCAACAATTCTAGAAACATATATTTTGATTAGTAATTTTTCTAAAAAGGTGAAACATCTAAGCCAAACTTAGTATTCCAAGAAAGCAAACAAATTAACAAATATCTTCTTTCTCTGTTAGGAAACTTATTAAAGGTAAATATGTAGAGAGTGCTTTTGAGGGCTAGAGCATAGGATGCTTTGAGTTGAGGGCTAGAGATGAAAGACACTTGAAAGCACAGTGTTTCATGTAGTACTCTCCTTGCTTGATGACTGGCATAAGGCATTGTTACCATTGGCATCAACCCTCTCTTAATAGTTCTCAGGGGCAATATGTACCTTAGAGATTTAAAACATATGTTGCAGTTTTGTGGTCAGGTCTCTCAAACCTTCATTTTCAAAGATTTCTAAGTTGAAAAGTCTGTTTCAAAATCTGATTGGGGGTTTTACATTTTTTAGGAAAAAGTTTAAAACACGTTCGGGTGAAACAGTGCGCCTCATGGATCTTCTGGGAGAAGGACTAAAACGATCCATGGACAAGTTGAAGGAAAAAGAAAGAGACAAGGTAATTCAAAGCCTTATAGGCATAATGTGTATCAAGCATTGTGATTTTTCATTTTTGTTTTTATTGAGAGAACTGAGGAGAAGTGTGAGGAGTCAGTCCCACCTAGGACAAGGCTTATATTGCTCTGACTTTATTGCACAGTAAGTTTATTTTGTGAATTGCTGAGCATTTATTTAGAAAATATAGTTCTTGGCAATTAAAAAAGACCTTGGCTTTTTCCTCCTTTGTTAATGTAGCTTAGTATCCGTGCTGCTTAACAGCAGTTCCCAAAGATGGGAGAATATTGCAGACTGAAGGGGTTTGATTCGTCAGCTCACATCAGAGTCTACATGTGCCATGCTCCTTCTTGGGAGCATTTGTAGAGTGGTCATAGCAGTCAGTTCTTGCCACCCAAGGCCATTGATGAACCTTCAGAGCAGGCAACATGATGGCCTTTCATGGCACCCTTAGAAAAGACTATGGTTCAGTTTGTGTGGAATTTGGAGGAATTGAAAAGTCAACAAGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTTTAGAGCAGTAGAGGAGAGGTCATGCATACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAGGTTTAATTGGCTCATGGTTCTTCTGGCTGTAGGAGCATGGCACCAACATCAGTTGGCTTCTGGGAAGGCCTCAGGGAACTTTTATTCATGGGGGAAGATGAAGGGGGAGCAGGCACTTCACATGGCTAAAGCAGGAGCAAGAGAGAGAGAGTAGGGGGAGAAGGTGCCACACTCTTAAATGACCAGATCTCACAACAACTCACTATCACCAAGACAGCACCAAGCCATAAGGAATCTGCCCCCATGATCCAGCTGAATCACTGGTCTAGGCACATCTGGCACAGTCAGATGAAAAGTGGTAAGTTCAGTCATCTAGCTGTTTGTTAGTCTGCCTGATGACAAAAATTGCTTTAACTCTTTTTAACCACTCCAGCTAGTAATTTTTTAAGTTACTTTTAATTGTGCATAGTAAAATGCACAGCCTAATGAATTTTTACATATATATGCCTTAGAACACCAATCAAGATATATTTCCATCACCCCAGAGATTTTCCTATCACCATAAATCACTTTTGCTTATTCTGGCATTTCAAATAAATGAAATCACATAGTATGTGCCCTTTTCCATGTGCATCAGTAGTTCATATGTTTTTGGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAAGATCATGGCTCACCGCATCTCGACCTCCTGGGCTCAAGTGATCATTCTACCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTATAGGCACCCACTGCCATACCTGGCTAATTATTGTATTTTTTGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCACTCACCTTGCCGTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCACACCCAGCTGTAGTTCATTTGTTTTTATTGCTGCATGATATTCTGATATATGAAGGTGCCACATTTTGTTTATCCATTCTCCTATTGATGGACATTAGGATTATTTCCAGTTGTTGGCTGTTCTGAATACAAAGCTATTTTGAACATTGTTGTTCAAGCCCTTTTAGAGGTACATGTGCTTTTTCTTTCGGATATATATCTAGGAATGGCATTGCTGGGTTGTAGGGCTGACTTACGCTTAACTTTATTAAAAATTGCCAAGGAGAAAGTGGTGACCGTTGTATACTCCCACTACTAACATATGAGAGTTTCATTGCACCATATGTTTACCCACATTGGTGTATTAGTCAGGGTTCTCTAGAGGGACAGAACTAATAGGATAGATACATATAAAGGGATGTTTATTAAGTATTAACTTACACGATAACAAGGTCCCACAATAGGCTGTCTGCAAGCTGAAGAGCAAGGAGAGCCAGTCTGAGTCCCAAAACTGAAGAACTTGGAGTCAGATATTCGAGGGCAGGAAGCATCCAGCACGGGAGAAAGATGTAGGCCGAGAAGCTAGGCCAGTCTCTTC 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| pathogenic | 103,593 |
Is the variant located on chromosome 5 at position 168517803, gene RARS1 (arginyl-tRNA synthetase 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TTTGCCGCTGCAGAACTGCCTTGTGTCACACAGCTGCTGAAATCACTGCTCAGCTCTTTAATTACCATTTGCTCTTTCCTGATAGATTTTTTGGAGTCTTGCCTTGTGCATGCCAGCCATATGACATTTGAAAGAAATGTGTTCACAGAGTCTTTGACTCCTCTGTGGCTCCTTCTTTTTGGGGATTGTGTCCTTGCTTCTTTGGCAGCCCCGTACTCTAAACTCTTGTCTTCTCACCTCAGCAAGACCACTTCTTTCTGCTTGGGTTCTGTCCCCTTTGTCCACTATGTAGTGATTTGAAAAATGCCCTTGGGGAAAAAGCCAAGTGATGATGGACTCCTTCCCAATGTTTTCATTCTTCTAAGAACTATAGTCCCTTCAACTTTGCTTGTGTTGATGCTCTCTAGTGACTTCAACCAGTTGTTTCATATGTTTAACCCAGCTTTTAAATAGTTGCTTTTGGTAGAATGGTTAGTCTGCTGCAAGGTATTCTGTCATGGCCAGAAGCAAAAATCCTTAATTACTTACTTGTGGCCTAATAATGCTTTAGAATACTTGAGCAAATATTAGCAAAACAGTGAATGGGTTCTTTTATCTACTCTTAATACACCCTTGATTTCAATTAATTATTTAACGCTAACTTTTTGTTTGTATTTTTTGGTGTTACTCTGTTTCCTATAACCTCACAATGTTCATAGTATGAAGTGGATATAAACTAATAATTGATGCTTCTGGTTTCATATCTACTGAATACACTGGAAAAAGGTATTCATGCTGACATTTTACATTTTACAAATTCAGTTTCTCATAGACACATTCTTCATTGTGCATAACGCATTTTATATTTTCATTATTTTGTTTGTACATTGGCCCATGTCCTTCTGCCTCAGTGTCAGTGTTTATTAAAGTTTATTGGTAAAAGAATACCATTAGATGTTCCCTACCCCAGTCTTATGCCTATGAGACACCAGGGCAGAAGCAGCAGTCAGTAAGCTATGAAATACTGTTTTGTTTTTCCCAAAGGTCTTAACTGCAGAGGAATTGAATGCTGCTCAGACATCCGTTGCGTATGGCTGCATCAAATATGCTGACCTTTCCCATAACCGGTTGAATGACTACATCTTCTCCTTTGACAAAATGCTAGATGACAGAGGAAATACAGCTGCTTACTTGTTGTATGCCTTCACTAGAATCAGGTAATTGTGGGTAGGCATTGTTTTATTGTGAATCAAATGAAAGCATATTTAGTTACTCAAAAATATTTTCTTTTTTTTTTTTTGAAATGAGACGGGGTCTTGGGCTCAAATGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACTGACATACCACCATTACACCTGACTTCTAAAGTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTATTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGAGGGATTACAGGCACTCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCAGGTCTGGAACTCTGGACCTCAAGTGATTCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCTCAGCCTAAAGTGTTCTTTTCAGACTTATTTTTCTGCCTACAAGCATCTTTGGAAATACGTCCTCTTTTAGTATTGCAAGTTATCCCAGAATCCCTAAACCTGGCCTTAACTGCACTTGCCGATACTCTTCTAGATGCTCTATGTTTAAATACCTAGAAAGTGTCACCTGATCCCCTAAAAGAATTATATTTCCATTTTTAGTATTATGAAATGCTTTAGATCTGGCTATTAGTTTTGCCTAATAGTATATCGTATAATAAAATACTTCATTTTATAGGAACTTCTTTTTAATCGGTGATAATTTCGAGTGGAGAATGAGTGTGCCTAAAAAAAGGGAACAGTGGTGATTGCCTGATGATTTTTTTGTTTTTTTTAAGGTCTATTGCACGTCTGGCCAATATTGATGAAGAAATGCTCCAAAAAGCTGCTCGAGAAACCAAGATTCTTTTGGATCATGAGAAGGAATGGAAACTAGGCCGGTGCATTTTACGGTTCCCTGAGATTCTGCAAAAGATTTTAGATGACTTATTTCTCCACACTCTCTGTGATTATATATATGAGCTGGCAACTGCTTTCACAGAGTTCTATGATAGCTGCTACTGTGTGGAGAAAGATAGACAGACTGGTGAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTGAGAGACACGGATCTTGCTCTGTCCCTTGGGCTGGAGTACGGTGGTGAAATCATAGGTCACTGAAGCCTCAAACTTCTGGCCTCAAGTGATTCTCCCACTTGAGCCTCCCGAATGGCTGGACTTACACACGTGTGAGCCACTGCACCCAGCTCCAAGTGTCTCATTTAGTAGCCATATTAGGGATGGGGTGCCATTAAAGCATTTGAATTGTGTGGGAGTGGTTTTCAGATTTATTTTATTCATGGAAACTTCCACTTTTTCCCTAACAGTTGCACAGTGAACCATATCATATATAAAAGACAAAATGTGAAGTAGCACTTTAAACCAGAAATGGAACTCTGCCCAATCAGTCTACTTTTCTACAATTAGGCACATGAGATGGAACCTTAGGACTCCAAAGAAAACAATTGGAAGATGACTGAGAGTAGGATTTTTCCAACAAACACAATGTGTTTGTGGGTCCCAGGAGGAATCTTTGGGTGTTTTTGATAATGGAAACTTCTTGGAAAACACTTGTTATCTTTTCTTACCTTAGGCTGTCTTCCCTCTGTCATATTACATAGTTAATGAAGTAGCCAGAATTAATGTATTATAAGGCAAGTAGGCATTTGTTAAAGTCATGCCTGAGGACTGAAACTTTATTAGGGAAAAAAATCACCACTGTGATAATGAGGTTTATAGTTATTTCAGACCGTGAGGACTAGGAAAATTTTTTAAAAGAAAGGTAAAATTTACTGTTCTCATCATTGCAGACCTTATATCTCTTAATAGTTAAAAACACATTTCTTAACAGAAATGCCTTTATTTTTTAAATTGTTTGTCTTCATAGTTTAAGGTAAAGAAGATTCTAGTTAAAACCCAAAAACATCTGTGGGTTGGACTATGCACTTCTAACTAAAATTTGCAAGTAACATAGATTCTTTAATAATGATTTTCAAAAAGGAAAACAAGTTAATTAACAACTTTTTTCTATCTTTTCAGGAAAAATATTGAAGGTGAACATGTGGCGTATGCTGCTATGTGAAGCAGTAGCTGCTGTCATGGCCAAGGGGTTTGATATCCTGGGAATAAAACCTGTCCAAAGGATGTAATCCTTCATAGGTTTGAACACTGTGTGTTTTTACCAAAGTGGCCATTGGCACTGTTTGCTTTTTTACAATCATGTGGACACAAGCATAAGTAAAGAAAATTTGTCAACCAGGCAAAATGTGGTTCTTTAACAGCTAGAATTCTAAAAAGAAAAAAATCACTTCCACAAATATGCTTATATCTTGCTGAGCATTAAACCAAAATGACTTAGTGGAGGCCATGAAATAACAGGATTTATGCACCACAGTGAGAGTGTATTGACTTTGCAGGAATGTGGTTTATTAATTTTAATTAGATAAGGAATCCCATTTGTTGACCCTGAAAGGGCCCCAAGAATTTACGCCTCTTCATTGTCCCATTCATGTCTCATTTCATTGTTCTGTGAGAGATACTTAGCCTGTTTTACAAGTAACAAAACTTGAGACTGCACAGAGATAAGTAATTTGCCCTGGAATCCTCAGGAACAAAATTAAGATTCACACCCGTGCATGTTTAAAATCCCAAATTCAGGCTATTTCCATTTTAAGAGAAGGTGACATTGGCAATATAACAGACTTGGGTTCGGGGGAAGGGGGCAAGGAAATGTAGACTGGCAATTTTCCTGAAGCTCAAGATTAACTCTTAACATCTCATTGGCCAGATGCCAATCCCAGTTGCAAAGG | 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| benign | 103,599 |
Is the genetic change at chromosome 5, position 172339475, within gene SH3PXD2B (SH3 and PX domains 2B) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | TATAAAGGGAGGTTGTGAGGGTCAAAGCATGAATGCAAAGCGCCAAGTACAGTGTTTGGCACCCACGAGGCACTCAGCAAAGGGGTGCTCACAAGGGCACGACTTGTGAATGGGCCTCTTATTCAAACAAACTTTGAGATTCTTGCTTTAGGTAGGCAAAAATGAAATGCTCCAAGTTGGGGTGGGAACTCTCATTGAAAAGCCCTGGAGGGACCGGAGCCTGCAGCAGCAAAGCGCAGCATACGCGGGGCTGGAACCACCCTTCAGGGCTGACCACGGTCCCAAGATAGAAGGTGGGAGGCAGGGCGGCTGAGCGGATCTCCAGGCCCACTCCTGGGGGAGCCGCATCCAGTGGAACCTCAGAGGCCCACGGGCCTGAGGCTTTGGGGAAGGGGACACTTTCCCTGGAACTGGTAATGGAATGCATTTCTTCAGGATGAAGTTCCTTCTGGTAGCAGGCAATTTAGGAGGAGTGAATAAAGCCACTGGGCTTTTAGAAACATGAAGAAGTTGGAGCAAAAGTCATCATGGACTGGGTTGGCTGCCCCTTACTGTGCCATGTCCAAGCCATGAGAGACCCTTGCTGGAGTTTCTCCAGGCAATGGGATCCAGTCCTGGAGGTCTTGGAGAGTCTTGGTCCCACTGCTGGGTGGCAATGCCATTGGCCAGGAGGAGTTCTCTTAAGGCAGGGATGCTGACATGGACAGAAAGCAAAGGCTGTGGGTTCTGAGCCTCCAGTGATGCTGTGATAGGAGGGATCAGGCCCAGGGGCGCCCGAGGTGTCCGAAACTCACTCTCCACCCATGGGAGGCAAGAAGTCACAGTACCCCAGAGTCTGTCTGCCTTGGAAGCTGCGTGGAGAATGATAAATTAAGAGGCGTATTAAATACGTGGGTAAAGCCAGCAAGGACCAGCGGGCCCTCTAGGCAGAAAGGGAGTCGGCTACGGCTTCTTTCTGAGATAGTTGGAAGGAATCCACCCTTCCCAGGAAGGGGCTCCGCTCAGGACCTGGCAGAACCACCAGCCACTGCTGTTCTTCTCCCGGACTTCAAACACTGTCCCTTCCTGGAAGCTGCTGGTGTCTTTGTCTCCTTCAAAGTCGGCCACGGCCACATACAAAGAGTCCTTCAGGCCGTCGGCATTGGGGACAGAGGCTGCAGCTGCTTTCTCCCTGTTTTCTCCAATCTTGCCGGTCCCCCATGGCCCCAGGCTGCCTTTGCCTCGCGTGTCATCCTGGCCCCCCAAAGAGTTGGAGAGAAAAGGTTTGGCTTTTGGAGGGACGAGGAGAGCACGGCCTGGGGTGGGAGCTGCCCTGCTTTCGTGGCCTTCACACTGTGGACCTCTGACCTCTGGGAGCGGCCTGGATGACGAAGAGGTTTTCTTTGGGGGAGGTGGTCTGCGGGGTGGGACCACAGGTCTCTGCTGGGGAGCCTCTTGGAGAGGAACAGGCACGCTCTTAGACACAGGATCTGTGGTCTTGGCTGGCCTCGGAGGGGCTCTGCAGGAAATCTCTTTTGGGCTGAGACCATCCTGTTTGCCCGTCCTGTCCTGGGCGCGGCCAGGCCCCTCTCCTGGGAGGAAGCTTCGGCTGAAGGCCACGTCTTGGCCCCCTACTGCCTGGGGGCCCTCCCCATCCAACAAGGACTTGTCTTGGGACTTGGCAGGCCTGAGCTTACTCCTGAGGTTGCAGATGTCGACTTGGTCTTCGCCCTGAGGTGGCTCCGTTTTGGGGGAAGGAGCTGGTTTTGGCCTAACCTGAGGTCTGGACTTCAAGAAGGGATTCTGGGGAGTGGCATCTGGCTTCTCCTCTGGCAGGTCAGTTTTGGATTTGGAGATGGGCCGGAGGTTGGGCTTCTTCACTTCCTTGGCCAAGACCTTGTGGCCACACTCCAGCCCCATGTCATTTTTCAGCTGGAACAGTCTGCTTTTGTCAGGTTTGGGCTCTGGCCTCCTGCTGTCCCGGGCTGGAGGGATGTGTTTGGCTGGCATCATCGGCAAAATCACGCCCGGAGGCTTGGGAGTGGGGCCCCGGAGCTGCTCCGTCCTCTGCCGCTCCCGCTCCCGCTCCAGCAGCTCCCCCTCCGACTTGATGATGGATTCTTTCCGCGGAGGGAGGCTGGGCTTCTCCTCCATGTCGGGGTCTGAGATCTCCTCGTAGCCTGCTGACGCAGACATGTCTGAAGATGCCTTCCTCAGGACATCCTTACTGCCCTTCCAGTCTTTAGACCATGGCAACCCCGAGTCCATGACACCATGCGGTGCGTCAGGCAGGGGCCGGGAGGGGCCCGTGGCTTCGCTGCCCGTGTTGTTCTCCAGCGCTGCTGCTTCCCCCAGCCGGAGCTGGGTCACCTCGTGGGGCAGGGGAGCCAGAAAGTTGGGTCTCGACGCGTTGCTCGTCTTCTTGTACTTGTCAATGAAGGTGGCCGGGGCCCACCCTTCCTTATCTTCAATCTGAATGTACCACCAGCCACTCAAGTTTTTCTCGATCACCTGCAAGGGAGGATAGAGAAAGGCACTTGGCTACGATGCCAGGGCCAGCAGATGGAATGGTTTGGCAGAACCCATGTGCAACTGGAGCTCTAGAAGCTGTCACTGTGTACTCAGCAGCTCCTCTGACAAGGTCTACAGGGACCACCAATGGAGATGTTACCATGTTCCGGGAATATCTTACATGGGGGGAGAGTCTTGTCGTATGGGACTCCCCCTAAAGCAGTCCATGAGATGTGGCCTTGGGTATAGGTACTTAATTTGAGAGTTGGTCCTAGGAAATACAAGTAAGGAAGTAGACAGAGAAAGAAGGGAAAGGGAGAGGCCAATTATGAGCAAGTTATTGCTCGGGGCCATGGGGCTTGATCTGCCAGGGACCCTCTGAGAGACCACAAAGACAGTGCCTCAGAACGGGTCCCTCTGGGGATGCGTGCATTTATCTATTGACTCTCAGCTCCTCCCTACCCAGGGTATTAACTCCTCTCCCCTTCTGGGAAGCTGTCGGCTTGCAGGGACCTGTGTGTAGGCGCAGGTGAATTCAGGTGGATCAGAGGCACCGGCAGCGTCTGCTACAATTCTAAAGACAAGGCAGAAGTCAGAGCTACCCTTGATCCTGGCTTCTTTGGCTGAGCATCGGATGAAGAAGTTAGCTGGCATTTATAGAGTCCACAACACATGAAAGAGACCTACCTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTTAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGTCTCTAGCGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTGAAAAATATCTATCTTTGAACACAGGAATCACAGTCAGCTCAAAGAGATGCTCGTGTTTATATACAGGGGACCTGGAGCTGGTGGAGTAGAGTAGATTTTCATCGTGTCCCTACTTCCCTGTGGGATACACGCCTGTTGGCTGGAATGGTGGGTGGAATCACTCATGTTGTCTAAGATCTTGTTCTCTGTCTCTTTTTTGTCCAGCACTGCGTGGCTGAATTCACACAGGTGAAAGGTGTGCTCGCTATTATGGGCTGAATTGTGTCCCCCTACCCAAATTCGTATGTTGAAGCCCTAACCCCCAATACCTCCAACTGTGACTGTACTTGGAAATGGGGCCTTTAAAGAGGTGGTTAAGGTTAAAATGGATCATTAAGGTGGGCTGAGTTTGGATGTATGTCCCCACCCAAGTCTCATGTTGAAATGTGATCCCCAATGATGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGTTTGGGTCACGGGGGCAGATCCCTCATGAATGGCTTGGTGTCCTTCCCTTGGTAATGAGTTCCCATGGGATCTGGTTGTTTAAAAGTGTGTGGTGTCTCCTTGCCACTCTCTCTTGCTCCTGCTCTTGCTATGTGATGTGCCTACTCCTGCTTTGCCTTCCG 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| benign | 103,665 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 173232760, gene NKX2-5 (NK2 homeobox 5): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Atrial_septal_defect_7', 'Conotruncal_heart_malformations', 'Hypoplastic_left_heart_syndrome_2', 'Hypothyroidism,_congenital,_nongoitrous,_5', 'Malformation_of_the_heart_and_great_vessels', 'NKX2-5-related_disorder', 'Tetralogy_of_Fallot', 'Ventricular_septal_defect_3'] | CAGTGGTTGTACTTAGAACCTCCTGGCATCCTCCCCTCTTCCACGGGCGTGTGGCACTTACCCAGAGAGACACCACAGGCGCTGGCGGGGCTGCATGGTTCCTGGTGAGGCAGTAGGACAGCTCCTGGTTGTGCCAGGCCAGCCTGGCGACCCTTACTGGGAGTCAGGGGAACATTGAGAAGCACTCGGTTCCTGGCTGCCACAAGCAATGCTTTGGCTGTGTCAGGGAGCTCTCAGCCGGATGCCCCAATGCCCCAGGCCTCCAACTCAGTGCTTCCTGGGCAAAATATCAGAAAAACCCATATCCAGTGAGAAAACAAATCCTCAACTCCCTCTGGCTTTGGTCCCTTTTAAAGACGTATCTTAAAAAGATCCTGGGTCAGTTCCTCAGGCTCTGGGGCTGGTGATAGAGGAGCTGGAGGTCCGGTCCCAGCACCTGCTGACTGGCGATCCTGGATGCGAGCAAGGTGTGTTTGTTATCCTCATTTTACAGACAAACAAGAGCAACCACCGCCGCCGCCGCCACCACCACCACCGCCACCACCACCACCGAGGCATGCAGTGGGCAAGTCCCATAACAAGCAGGGTTTAAACTTGATTTCGCTGAGCCTCAGTTTTCTCATCTATAAAATCAGGACACTAGTAACATTTGTTGGTCAGAACTATGGTGAAATTAAATGCCCTAAGGAAAGGACATCAGTAAGGTTAGGGCTTAGGGGCTCCCTTGACCATGTGAATTTATGGGGCCTCACCACAGCTGGAGGTGAGCACCATCCGCAGGACACCTCTCTGGGGTCCAGCCTCGGCACTCAGTCCCACGGGCAGCTGATGAGGCCCCGACGTGGCATCTGGGGGCATCTGAGGAGCCTGAGAACGCTTGCCAAGGGCTTGGGTTCTTGGCTTTTCCATCTGGAAACAGGCTAAGGAGTTCTTTTAAGTGGGATGATCACGGTGCTCTCCAGCTACAGAGGGCCCAGGTTCTTTTGCTGTCCATTTAATGCCCAGTGCCTGGAACCGTGCCTGGCACACATTAGGATTCAAGGAGGGGAGCTTGGGAGCACAGGGAAGGCGGTCTCTGAAGTGAGGCATCCTGAATTTAACCAGAGTTCGACTAGTACTGGCTATTTGCTCGCAGGTAAGTCATTAAACCTCTCCGGGCCTCAGCTTCTAAACTTTAGGATTTTTTTTTTTTTGGATTATTGAGGATTATATGAGACAATCTCAGAAAGTGCCCGACACGGAACCAGTATGGTTCCAGCAAGGGTTAGGTTTTATTAGTATCAATGTTATCAATTTGCTCAGGGAATGCCTGTGCCTGAGATCTGAGACCAGTCCCGGGCGGCCACCTCTCTCCTGCTTCTGAAGCGCCGCAAGCTGAAAGAAGCACACGTGCGGGGTCAACGCACTCTCTTTAATGGGAAGGGGATCGTCATTTCTTACAGCAATAGGTAAAAACATAAATACGGGTGGGTGCGTGGGCGGGCGACGGCGAGATAGCAAAGGCCCGGGCGCCCGGCCCTGGCTCGCGGAATGGGCGGCCAGATCTCAGGCCCTGCGTGCCCGAGCTCAGTCCCAGTTCCAACCGGGGGTGCCCATGGACTCTCGGAGGGCACTCCTGGGGGGACAGCTAAGACACCAGGCTGCAGGATCACTCATTGCACGCTGCATAATCGCCGCCACAAACTCTCCCGTGCGCAAGAACAAACGCGCGTGGGACAGAAAAAGTTCCTAGGTCTCCGCAGGAGTGAATGCAAAATCCAGGGGACTCAGGGTCATGTTGGGAGCCCCTTCTCCCCCCGAGAGTCAGGGAGCTGTTGAGGTGGGATCGGTCAGGGTCGCGCCACGCGGGTCCCTTCCCTACCAGGCTCGGATACCATGCAGCGTGGACACTCCCGAGTTGCTCTGCGGAATCCCGGGGCTCTGAACCGCATTCAAGTCCCCGACGCCGAAGTTCACGAAGTTGTTGTTGGCGGCGGCAGTGGCCGGCTGCGCTGGGGAAGGCCCGGCGGGGTAAGCGGCAGTGCAGCTGTAGCCAGGGCTGCAGGCCGCGCCGCCGTAACCCGGATAGGCGGGGTAGGCGTTATAACCGTAGGGATTGAGGCCCACGCCGTAGGCAGGCGCGTAGGGCGCCGAGTCCCCTAGGCATGGCTTGCCATCGCGCACCAGCACTGGCACCGCGATCCTGCGGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATA | 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| pathogenic | 103,705 |
The chromosome 5, position 173232897 genetic variant in gene NKX2-5 (NK2 homeobox 5): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Atrial_septal_defect_7', 'Cardiovascular_phenotype'] | GCCAGCCTGGCGACCCTTACTGGGAGTCAGGGGAACATTGAGAAGCACTCGGTTCCTGGCTGCCACAAGCAATGCTTTGGCTGTGTCAGGGAGCTCTCAGCCGGATGCCCCAATGCCCCAGGCCTCCAACTCAGTGCTTCCTGGGCAAAATATCAGAAAAACCCATATCCAGTGAGAAAACAAATCCTCAACTCCCTCTGGCTTTGGTCCCTTTTAAAGACGTATCTTAAAAAGATCCTGGGTCAGTTCCTCAGGCTCTGGGGCTGGTGATAGAGGAGCTGGAGGTCCGGTCCCAGCACCTGCTGACTGGCGATCCTGGATGCGAGCAAGGTGTGTTTGTTATCCTCATTTTACAGACAAACAAGAGCAACCACCGCCGCCGCCGCCACCACCACCACCGCCACCACCACCACCGAGGCATGCAGTGGGCAAGTCCCATAACAAGCAGGGTTTAAACTTGATTTCGCTGAGCCTCAGTTTTCTCATCTATAAAATCAGGACACTAGTAACATTTGTTGGTCAGAACTATGGTGAAATTAAATGCCCTAAGGAAAGGACATCAGTAAGGTTAGGGCTTAGGGGCTCCCTTGACCATGTGAATTTATGGGGCCTCACCACAGCTGGAGGTGAGCACCATCCGCAGGACACCTCTCTGGGGTCCAGCCTCGGCACTCAGTCCCACGGGCAGCTGATGAGGCCCCGACGTGGCATCTGGGGGCATCTGAGGAGCCTGAGAACGCTTGCCAAGGGCTTGGGTTCTTGGCTTTTCCATCTGGAAACAGGCTAAGGAGTTCTTTTAAGTGGGATGATCACGGTGCTCTCCAGCTACAGAGGGCCCAGGTTCTTTTGCTGTCCATTTAATGCCCAGTGCCTGGAACCGTGCCTGGCACACATTAGGATTCAAGGAGGGGAGCTTGGGAGCACAGGGAAGGCGGTCTCTGAAGTGAGGCATCCTGAATTTAACCAGAGTTCGACTAGTACTGGCTATTTGCTCGCAGGTAAGTCATTAAACCTCTCCGGGCCTCAGCTTCTAAACTTTAGGATTTTTTTTTTTTTGGATTATTGAGGATTATATGAGACAATCTCAGAAAGTGCCCGACACGGAACCAGTATGGTTCCAGCAAGGGTTAGGTTTTATTAGTATCAATGTTATCAATTTGCTCAGGGAATGCCTGTGCCTGAGATCTGAGACCAGTCCCGGGCGGCCACCTCTCTCCTGCTTCTGAAGCGCCGCAAGCTGAAAGAAGCACACGTGCGGGGTCAACGCACTCTCTTTAATGGGAAGGGGATCGTCATTTCTTACAGCAATAGGTAAAAACATAAATACGGGTGGGTGCGTGGGCGGGCGACGGCGAGATAGCAAAGGCCCGGGCGCCCGGCCCTGGCTCGCGGAATGGGCGGCCAGATCTCAGGCCCTGCGTGCCCGAGCTCAGTCCCAGTTCCAACCGGGGGTGCCCATGGACTCTCGGAGGGCACTCCTGGGGGGACAGCTAAGACACCAGGCTGCAGGATCACTCATTGCACGCTGCATAATCGCCGCCACAAACTCTCCCGTGCGCAAGAACAAACGCGCGTGGGACAGAAAAAGTTCCTAGGTCTCCGCAGGAGTGAATGCAAAATCCAGGGGACTCAGGGTCATGTTGGGAGCCCCTTCTCCCCCCGAGAGTCAGGGAGCTGTTGAGGTGGGATCGGTCAGGGTCGCGCCACGCGGGTCCCTTCCCTACCAGGCTCGGATACCATGCAGCGTGGACACTCCCGAGTTGCTCTGCGGAATCCCGGGGCTCTGAACCGCATTCAAGTCCCCGACGCCGAAGTTCACGAAGTTGTTGTTGGCGGCGGCAGTGGCCGGCTGCGCTGGGGAAGGCCCGGCGGGGTAAGCGGCAGTGCAGCTGTAGCCAGGGCTGCAGGCCGCGCCGCCGTAACCCGGATAGGCGGGGTAGGCGTTATAACCGTAGGGATTGAGGCCCACGCCGTAGGCAGGCGCGTAGGGCGCCGAGTCCCCTAGGCATGGCTTGCCATCGCGCACCAGCACTGGCACCGCGATCCTGCGGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTGCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCA | GCCAGCCTGGCGACCCTTACTGGGAGTCAGGGGAACATTGAGAAGCACTCGGTTCCTGGCTGCCACAAGCAATGCTTTGGCTGTGTCAGGGAGCTCTCAGCCGGATGCCCCAATGCCCCAGGCCTCCAACTCAGTGCTTCCTGGGCAAAATATCAGAAAAACCCATATCCAGTGAGAAAACAAATCCTCAACTCCCTCTGGCTTTGGTCCCTTTTAAAGACGTATCTTAAAAAGATCCTGGGTCAGTTCCTCAGGCTCTGGGGCTGGTGATAGAGGAGCTGGAGGTCCGGTCCCAGCACCTGCTGACTGGCGATCCTGGATGCGAGCAAGGTGTGTTTGTTATCCTCATTTTACAGACAAACAAGAGCAACCACCGCCGCCGCCGCCACCACCACCACCGCCACCACCACCACCGAGGCATGCAGTGGGCAAGTCCCATAACAAGCAGGGTTTAAACTTGATTTCGCTGAGCCTCAGTTTTCTCATCTATAAAATCAGGACACTAGTAACATTTGTTGGTCAGAACTATGGTGAAATTAAATGCCCTAAGGAAAGGACATCAGTAAGGTTAGGGCTTAGGGGCTCCCTTGACCATGTGAATTTATGGGGCCTCACCACAGCTGGAGGTGAGCACCATCCGCAGGACACCTCTCTGGGGTCCAGCCTCGGCACTCAGTCCCACGGGCAGCTGATGAGGCCCCGACGTGGCATCTGGGGGCATCTGAGGAGCCTGAGAACGCTTGCCAAGGGCTTGGGTTCTTGGCTTTTCCATCTGGAAACAGGCTAAGGAGTTCTTTTAAGTGGGATGATCACGGTGCTCTCCAGCTACAGAGGGCCCAGGTTCTTTTGCTGTCCATTTAATGCCCAGTGCCTGGAACCGTGCCTGGCACACATTAGGATTCAAGGAGGGGAGCTTGGGAGCACAGGGAAGGCGGTCTCTGAAGTGAGGCATCCTGAATTTAACCAGAGTTCGACTAGTACTGGCTATTTGCTCGCAGGTAAGTCATTAAACCTCTCCGGGCCTCAGCTTCTAAACTTTAGGATTTTTTTTTTTTTGGATTATTGAGGATTATATGAGACAATCTCAGAAAGTGCCCGACACGGAACCAGTATGGTTCCAGCAAGGGTTAGGTTTTATTAGTATCAATGTTATCAATTTGCTCAGGGAATGCCTGTGCCTGAGATCTGAGACCAGTCCCGGGCGGCCACCTCTCTCCTGCTTCTGAAGCGCCGCAAGCTGAAAGAAGCACACGTGCGGGGTCAACGCACTCTCTTTAATGGGAAGGGGATCGTCATTTCTTACAGCAATAGGTAAAAACATAAATACGGGTGGGTGCGTGGGCGGGCGACGGCGAGATAGCAAAGGCCCGGGCGCCCGGCCCTGGCTCGCGGAATGGGCGGCCAGATCTCAGGCCCTGCGTGCCCGAGCTCAGTCCCAGTTCCAACCGGGGGTGCCCATGGACTCTCGGAGGGCACTCCTGGGGGGACAGCTAAGACACCAGGCTGCAGGATCACTCATTGCACGCTGCATAATCGCCGCCACAAACTCTCCCGTGCGCAAGAACAAACGCGCGTGGGACAGAAAAAGTTCCTAGGTCTCCGCAGGAGTGAATGCAAAATCCAGGGGACTCAGGGTCATGTTGGGAGCCCCTTCTCCCCCCGAGAGTCAGGGAGCTGTTGAGGTGGGATCGGTCAGGGTCGCGCCACGCGGGTCCCTTCCCTACCAGGCTCGGATACCATGCAGCGTGGACACTCCCGAGTTGCTCTGCGGAATCCCGGGGCTCTGAACCGCATTCAAGTCCCCGACGCCGAAGTTCACGAAGTTGTTGTTGGCGGCGGCAGTGGCCGGCTGCGCTGGGGAAGGCCCGGCGGGGTAAGCGGCAGTGCAGCTGTAGCCAGGGCTGCAGGCCGCGCCGCCGTAACCCGGATAGGCGGGGTAGGCGTTATAACCGTAGGGATTGAGGCCCACGCCGTAGGCAGGCGCGTAGGGCGCCGAGTCCCCTAGGCATGGCTTGCCATCGCGCACCAGCACTGGCACCGCGATCCTGCGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTGCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCAN | pathogenic | 103,713 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 173232937, gene NKX2-5 (NK2 homeobox 5). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Atrial_septal_defect_7', 'Inborn_genetic_diseases'] | AGAAGCACTCGGTTCCTGGCTGCCACAAGCAATGCTTTGGCTGTGTCAGGGAGCTCTCAGCCGGATGCCCCAATGCCCCAGGCCTCCAACTCAGTGCTTCCTGGGCAAAATATCAGAAAAACCCATATCCAGTGAGAAAACAAATCCTCAACTCCCTCTGGCTTTGGTCCCTTTTAAAGACGTATCTTAAAAAGATCCTGGGTCAGTTCCTCAGGCTCTGGGGCTGGTGATAGAGGAGCTGGAGGTCCGGTCCCAGCACCTGCTGACTGGCGATCCTGGATGCGAGCAAGGTGTGTTTGTTATCCTCATTTTACAGACAAACAAGAGCAACCACCGCCGCCGCCGCCACCACCACCACCGCCACCACCACCACCGAGGCATGCAGTGGGCAAGTCCCATAACAAGCAGGGTTTAAACTTGATTTCGCTGAGCCTCAGTTTTCTCATCTATAAAATCAGGACACTAGTAACATTTGTTGGTCAGAACTATGGTGAAATTAAATGCCCTAAGGAAAGGACATCAGTAAGGTTAGGGCTTAGGGGCTCCCTTGACCATGTGAATTTATGGGGCCTCACCACAGCTGGAGGTGAGCACCATCCGCAGGACACCTCTCTGGGGTCCAGCCTCGGCACTCAGTCCCACGGGCAGCTGATGAGGCCCCGACGTGGCATCTGGGGGCATCTGAGGAGCCTGAGAACGCTTGCCAAGGGCTTGGGTTCTTGGCTTTTCCATCTGGAAACAGGCTAAGGAGTTCTTTTAAGTGGGATGATCACGGTGCTCTCCAGCTACAGAGGGCCCAGGTTCTTTTGCTGTCCATTTAATGCCCAGTGCCTGGAACCGTGCCTGGCACACATTAGGATTCAAGGAGGGGAGCTTGGGAGCACAGGGAAGGCGGTCTCTGAAGTGAGGCATCCTGAATTTAACCAGAGTTCGACTAGTACTGGCTATTTGCTCGCAGGTAAGTCATTAAACCTCTCCGGGCCTCAGCTTCTAAACTTTAGGATTTTTTTTTTTTTGGATTATTGAGGATTATATGAGACAATCTCAGAAAGTGCCCGACACGGAACCAGTATGGTTCCAGCAAGGGTTAGGTTTTATTAGTATCAATGTTATCAATTTGCTCAGGGAATGCCTGTGCCTGAGATCTGAGACCAGTCCCGGGCGGCCACCTCTCTCCTGCTTCTGAAGCGCCGCAAGCTGAAAGAAGCACACGTGCGGGGTCAACGCACTCTCTTTAATGGGAAGGGGATCGTCATTTCTTACAGCAATAGGTAAAAACATAAATACGGGTGGGTGCGTGGGCGGGCGACGGCGAGATAGCAAAGGCCCGGGCGCCCGGCCCTGGCTCGCGGAATGGGCGGCCAGATCTCAGGCCCTGCGTGCCCGAGCTCAGTCCCAGTTCCAACCGGGGGTGCCCATGGACTCTCGGAGGGCACTCCTGGGGGGACAGCTAAGACACCAGGCTGCAGGATCACTCATTGCACGCTGCATAATCGCCGCCACAAACTCTCCCGTGCGCAAGAACAAACGCGCGTGGGACAGAAAAAGTTCCTAGGTCTCCGCAGGAGTGAATGCAAAATCCAGGGGACTCAGGGTCATGTTGGGAGCCCCTTCTCCCCCCGAGAGTCAGGGAGCTGTTGAGGTGGGATCGGTCAGGGTCGCGCCACGCGGGTCCCTTCCCTACCAGGCTCGGATACCATGCAGCGTGGACACTCCCGAGTTGCTCTGCGGAATCCCGGGGCTCTGAACCGCATTCAAGTCCCCGACGCCGAAGTTCACGAAGTTGTTGTTGGCGGCGGCAGTGGCCGGCTGCGCTGGGGAAGGCCCGGCGGGGTAAGCGGCAGTGCAGCTGTAGCCAGGGCTGCAGGCCGCGCCGCCGTAACCCGGATAGGCGGGGTAGGCGTTATAACCGTAGGGATTGAGGCCCACGCCGTAGGCAGGCGCGTAGGGCGCCGAGTCCCCTAGGCATGGCTTGCCATCGCGCACCAGCACTGGCACCGCGATCCTGCGGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTGCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCATGCAGGAGGAGGGCGCCAGGGTCGCCTCCAGGCGGGCAGA | 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| pathogenic | 103,716 |
Classify the chromosome 5 variant at position 173233064 affecting gene NKX2-5 (NK2 homeobox 5) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Abnormal_cardiovascular_system_morphology'] | TCCAGTGAGAAAACAAATCCTCAACTCCCTCTGGCTTTGGTCCCTTTTAAAGACGTATCTTAAAAAGATCCTGGGTCAGTTCCTCAGGCTCTGGGGCTGGTGATAGAGGAGCTGGAGGTCCGGTCCCAGCACCTGCTGACTGGCGATCCTGGATGCGAGCAAGGTGTGTTTGTTATCCTCATTTTACAGACAAACAAGAGCAACCACCGCCGCCGCCGCCACCACCACCACCGCCACCACCACCACCGAGGCATGCAGTGGGCAAGTCCCATAACAAGCAGGGTTTAAACTTGATTTCGCTGAGCCTCAGTTTTCTCATCTATAAAATCAGGACACTAGTAACATTTGTTGGTCAGAACTATGGTGAAATTAAATGCCCTAAGGAAAGGACATCAGTAAGGTTAGGGCTTAGGGGCTCCCTTGACCATGTGAATTTATGGGGCCTCACCACAGCTGGAGGTGAGCACCATCCGCAGGACACCTCTCTGGGGTCCAGCCTCGGCACTCAGTCCCACGGGCAGCTGATGAGGCCCCGACGTGGCATCTGGGGGCATCTGAGGAGCCTGAGAACGCTTGCCAAGGGCTTGGGTTCTTGGCTTTTCCATCTGGAAACAGGCTAAGGAGTTCTTTTAAGTGGGATGATCACGGTGCTCTCCAGCTACAGAGGGCCCAGGTTCTTTTGCTGTCCATTTAATGCCCAGTGCCTGGAACCGTGCCTGGCACACATTAGGATTCAAGGAGGGGAGCTTGGGAGCACAGGGAAGGCGGTCTCTGAAGTGAGGCATCCTGAATTTAACCAGAGTTCGACTAGTACTGGCTATTTGCTCGCAGGTAAGTCATTAAACCTCTCCGGGCCTCAGCTTCTAAACTTTAGGATTTTTTTTTTTTTGGATTATTGAGGATTATATGAGACAATCTCAGAAAGTGCCCGACACGGAACCAGTATGGTTCCAGCAAGGGTTAGGTTTTATTAGTATCAATGTTATCAATTTGCTCAGGGAATGCCTGTGCCTGAGATCTGAGACCAGTCCCGGGCGGCCACCTCTCTCCTGCTTCTGAAGCGCCGCAAGCTGAAAGAAGCACACGTGCGGGGTCAACGCACTCTCTTTAATGGGAAGGGGATCGTCATTTCTTACAGCAATAGGTAAAAACATAAATACGGGTGGGTGCGTGGGCGGGCGACGGCGAGATAGCAAAGGCCCGGGCGCCCGGCCCTGGCTCGCGGAATGGGCGGCCAGATCTCAGGCCCTGCGTGCCCGAGCTCAGTCCCAGTTCCAACCGGGGGTGCCCATGGACTCTCGGAGGGCACTCCTGGGGGGACAGCTAAGACACCAGGCTGCAGGATCACTCATTGCACGCTGCATAATCGCCGCCACAAACTCTCCCGTGCGCAAGAACAAACGCGCGTGGGACAGAAAAAGTTCCTAGGTCTCCGCAGGAGTGAATGCAAAATCCAGGGGACTCAGGGTCATGTTGGGAGCCCCTTCTCCCCCCGAGAGTCAGGGAGCTGTTGAGGTGGGATCGGTCAGGGTCGCGCCACGCGGGTCCCTTCCCTACCAGGCTCGGATACCATGCAGCGTGGACACTCCCGAGTTGCTCTGCGGAATCCCGGGGCTCTGAACCGCATTCAAGTCCCCGACGCCGAAGTTCACGAAGTTGTTGTTGGCGGCGGCAGTGGCCGGCTGCGCTGGGGAAGGCCCGGCGGGGTAAGCGGCAGTGCAGCTGTAGCCAGGGCTGCAGGCCGCGCCGCCGTAACCCGGATAGGCGGGGTAGGCGTTATAACCGTAGGGATTGAGGCCCACGCCGTAGGCAGGCGCGTAGGGCGCCGAGTCCCCTAGGCATGGCTTGCCATCGCGCACCAGCACTGGCACCGCGATCCTGCGGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTGCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCATGCAGGAGGAGGGCGCCAGGGTCGCCTCCAGGCGGGCAGAGAGCTCTCCGGCGGCAGCCAGGCTGCGCTGCTGCTGTTCCAGGTTTAGGATGTCTTTGACTGAGAAGGGCGTGGGCGTGAGAGCAGGGCTGGGGAACATGGTGGCAGCGCCAGTCTCACAGCGCCAG | TCCAGTGAGAAAACAAATCCTCAACTCCCTCTGGCTTTGGTCCCTTTTAAAGACGTATCTTAAAAAGATCCTGGGTCAGTTCCTCAGGCTCTGGGGCTGGTGATAGAGGAGCTGGAGGTCCGGTCCCAGCACCTGCTGACTGGCGATCCTGGATGCGAGCAAGGTGTGTTTGTTATCCTCATTTTACAGACAAACAAGAGCAACCACCGCCGCCGCCGCCACCACCACCACCGCCACCACCACCACCGAGGCATGCAGTGGGCAAGTCCCATAACAAGCAGGGTTTAAACTTGATTTCGCTGAGCCTCAGTTTTCTCATCTATAAAATCAGGACACTAGTAACATTTGTTGGTCAGAACTATGGTGAAATTAAATGCCCTAAGGAAAGGACATCAGTAAGGTTAGGGCTTAGGGGCTCCCTTGACCATGTGAATTTATGGGGCCTCACCACAGCTGGAGGTGAGCACCATCCGCAGGACACCTCTCTGGGGTCCAGCCTCGGCACTCAGTCCCACGGGCAGCTGATGAGGCCCCGACGTGGCATCTGGGGGCATCTGAGGAGCCTGAGAACGCTTGCCAAGGGCTTGGGTTCTTGGCTTTTCCATCTGGAAACAGGCTAAGGAGTTCTTTTAAGTGGGATGATCACGGTGCTCTCCAGCTACAGAGGGCCCAGGTTCTTTTGCTGTCCATTTAATGCCCAGTGCCTGGAACCGTGCCTGGCACACATTAGGATTCAAGGAGGGGAGCTTGGGAGCACAGGGAAGGCGGTCTCTGAAGTGAGGCATCCTGAATTTAACCAGAGTTCGACTAGTACTGGCTATTTGCTCGCAGGTAAGTCATTAAACCTCTCCGGGCCTCAGCTTCTAAACTTTAGGATTTTTTTTTTTTTGGATTATTGAGGATTATATGAGACAATCTCAGAAAGTGCCCGACACGGAACCAGTATGGTTCCAGCAAGGGTTAGGTTTTATTAGTATCAATGTTATCAATTTGCTCAGGGAATGCCTGTGCCTGAGATCTGAGACCAGTCCCGGGCGGCCACCTCTCTCCTGCTTCTGAAGCGCCGCAAGCTGAAAGAAGCACACGTGCGGGGTCAACGCACTCTCTTTAATGGGAAGGGGATCGTCATTTCTTACAGCAATAGGTAAAAACATAAATACGGGTGGGTGCGTGGGCGGGCGACGGCGAGATAGCAAAGGCCCGGGCGCCCGGCCCTGGCTCGCGGAATGGGCGGCCAGATCTCAGGCCCTGCGTGCCCGAGCTCAGTCCCAGTTCCAACCGGGGGTGCCCATGGACTCTCGGAGGGCACTCCTGGGGGGACAGCTAAGACACCAGGCTGCAGGATCACTCATTGCACGCTGCATAATCGCCGCCACAAACTCTCCCGTGCGCAAGAACAAACGCGCGTGGGACAGAAAAAGTTCCTAGGTCTCCGCAGGAGTGAATGCAAAATCCAGGGGACTCAGGGTCATGTTGGGAGCCCCTTCTCCCCCCGAGAGTCAGGGAGCTGTTGAGGTGGGATCGGTCAGGGTCGCGCCACGCGGGTCCCTTCCCTACCAGGCTCGGATACCATGCAGCGTGGACACTCCCGAGTTGCTCTGCGGAATCCCGGGGCTCTGAACCGCATTCAAGTCCCCGACGCCGAAGTTCACGAAGTTGTTGTTGGCGGCGGCAGTGGCCGGCTGCGCTGGGGAAGGCCCGGCGGGGTAAGCGGCAGTGCAGCTGTAGCCAGGGCTGCAGGCCGCGCCGCCGTAACCCGGATAGGCGGGGTAGGCGTTATAACCGTAGGGATTGAGGCCCACGCCGTAGGCAGGCGCGTAGGGCGCCGAGTCCCCTAGGCATGGCTTGCCATCGCGCACCAGCACTGGCACCGCGATCCTGCGGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGAACGGTACCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTGCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCATGCAGGAGGAGGGCGCCAGGGTCGCCTCCAGGCGGGCAGAGAGCTCTCCGGCGGCAGCCAGGCTGCGCTGCTGCTGTTCCAGGTTTAGGATGTCTTTGACTGAGAAGGGCGTGGGCGTGAGAGCAGGGCTGGGGAACATGGTGGCAGCGCCAGTCTCACAGC | pathogenic | 103,731 |
The mutation impacting NKX2-5 (NK2 homeobox 5) on chromosome 5 at position 173233518: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | TGGAGGTGAGCACCATCCGCAGGACACCTCTCTGGGGTCCAGCCTCGGCACTCAGTCCCACGGGCAGCTGATGAGGCCCCGACGTGGCATCTGGGGGCATCTGAGGAGCCTGAGAACGCTTGCCAAGGGCTTGGGTTCTTGGCTTTTCCATCTGGAAACAGGCTAAGGAGTTCTTTTAAGTGGGATGATCACGGTGCTCTCCAGCTACAGAGGGCCCAGGTTCTTTTGCTGTCCATTTAATGCCCAGTGCCTGGAACCGTGCCTGGCACACATTAGGATTCAAGGAGGGGAGCTTGGGAGCACAGGGAAGGCGGTCTCTGAAGTGAGGCATCCTGAATTTAACCAGAGTTCGACTAGTACTGGCTATTTGCTCGCAGGTAAGTCATTAAACCTCTCCGGGCCTCAGCTTCTAAACTTTAGGATTTTTTTTTTTTTGGATTATTGAGGATTATATGAGACAATCTCAGAAAGTGCCCGACACGGAACCAGTATGGTTCCAGCAAGGGTTAGGTTTTATTAGTATCAATGTTATCAATTTGCTCAGGGAATGCCTGTGCCTGAGATCTGAGACCAGTCCCGGGCGGCCACCTCTCTCCTGCTTCTGAAGCGCCGCAAGCTGAAAGAAGCACACGTGCGGGGTCAACGCACTCTCTTTAATGGGAAGGGGATCGTCATTTCTTACAGCAATAGGTAAAAACATAAATACGGGTGGGTGCGTGGGCGGGCGACGGCGAGATAGCAAAGGCCCGGGCGCCCGGCCCTGGCTCGCGGAATGGGCGGCCAGATCTCAGGCCCTGCGTGCCCGAGCTCAGTCCCAGTTCCAACCGGGGGTGCCCATGGACTCTCGGAGGGCACTCCTGGGGGGACAGCTAAGACACCAGGCTGCAGGATCACTCATTGCACGCTGCATAATCGCCGCCACAAACTCTCCCGTGCGCAAGAACAAACGCGCGTGGGACAGAAAAAGTTCCTAGGTCTCCGCAGGAGTGAATGCAAAATCCAGGGGACTCAGGGTCATGTTGGGAGCCCCTTCTCCCCCCGAGAGTCAGGGAGCTGTTGAGGTGGGATCGGTCAGGGTCGCGCCACGCGGGTCCCTTCCCTACCAGGCTCGGATACCATGCAGCGTGGACACTCCCGAGTTGCTCTGCGGAATCCCGGGGCTCTGAACCGCATTCAAGTCCCCGACGCCGAAGTTCACGAAGTTGTTGTTGGCGGCGGCAGTGGCCGGCTGCGCTGGGGAAGGCCCGGCGGGGTAAGCGGCAGTGCAGCTGTAGCCAGGGCTGCAGGCCGCGCCGCCGTAACCCGGATAGGCGGGGTAGGCGTTATAACCGTAGGGATTGAGGCCCACGCCGTAGGCAGGCGCGTAGGGCGCCGAGTCCCCTAGGCATGGCTTGCCATCGCGCACCAGCACTGGCACCGCGATCCTGCGGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTGCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCATGCAGGAGGAGGGCGCCAGGGTCGCCTCCAGGCGGGCAGAGAGCTCTCCGGCGGCAGCCAGGCTGCGCTGCTGCTGTTCCAGGTTTAGGATGTCTTTGACTGAGAAGGGCGTGGGCGTGAGAGCAGGGCTGGGGAACATGGTGGCAGCGCCAGTCTCACAGCGCCAGGTGGGCGGCAGAAAGCGGCGCTGCCCACGGCCCCTGGCAGCTTCCCTGCATGGTGCCGCCGCCCGCCCGCGCACCCGTCGGCCAGCTCTGGATGTGTCCGGGCAGCAGGTAGCGCTGAGCACAAGGGGCAGGAGAGGCGGGACCAGGCCAGAGGAGGGGGACTCAGCCTGCCATTGGGCCAGGGGCCTCGATGACAGGAGCGATGAGCAGTTTCGTGTCACCTAATATAGTCATACGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTGCCCAGCTTTTTTAAAGGGGCCACGACGCATTTGGAAGGGTCTCCTTTTGCTCCTGCAGCCTGCGTTTGCTCCCTAATGTGAGCCTGAAAAGCCTACCAGAGGCATGCAGAGTCAGGCCTCTGGGCAGGGCTGGATGGGTGTGGGTTTGAAGAAATATTCCTCAGCACC | TGGAGGTGAGCACCATCCGCAGGACACCTCTCTGGGGTCCAGCCTCGGCACTCAGTCCCACGGGCAGCTGATGAGGCCCCGACGTGGCATCTGGGGGCATCTGAGGAGCCTGAGAACGCTTGCCAAGGGCTTGGGTTCTTGGCTTTTCCATCTGGAAACAGGCTAAGGAGTTCTTTTAAGTGGGATGATCACGGTGCTCTCCAGCTACAGAGGGCCCAGGTTCTTTTGCTGTCCATTTAATGCCCAGTGCCTGGAACCGTGCCTGGCACACATTAGGATTCAAGGAGGGGAGCTTGGGAGCACAGGGAAGGCGGTCTCTGAAGTGAGGCATCCTGAATTTAACCAGAGTTCGACTAGTACTGGCTATTTGCTCGCAGGTAAGTCATTAAACCTCTCCGGGCCTCAGCTTCTAAACTTTAGGATTTTTTTTTTTTTGGATTATTGAGGATTATATGAGACAATCTCAGAAAGTGCCCGACACGGAACCAGTATGGTTCCAGCAAGGGTTAGGTTTTATTAGTATCAATGTTATCAATTTGCTCAGGGAATGCCTGTGCCTGAGATCTGAGACCAGTCCCGGGCGGCCACCTCTCTCCTGCTTCTGAAGCGCCGCAAGCTGAAAGAAGCACACGTGCGGGGTCAACGCACTCTCTTTAATGGGAAGGGGATCGTCATTTCTTACAGCAATAGGTAAAAACATAAATACGGGTGGGTGCGTGGGCGGGCGACGGCGAGATAGCAAAGGCCCGGGCGCCCGGCCCTGGCTCGCGGAATGGGCGGCCAGATCTCAGGCCCTGCGTGCCCGAGCTCAGTCCCAGTTCCAACCGGGGGTGCCCATGGACTCTCGGAGGGCACTCCTGGGGGGACAGCTAAGACACCAGGCTGCAGGATCACTCATTGCACGCTGCATAATCGCCGCCACAAACTCTCCCGTGCGCAAGAACAAACGCGCGTGGGACAGAAAAAGTTCCTAGGTCTCCGCAGGAGTGAATGCAAAATCCAGGGGACTCAGGGTCATGTTGGGAGCCCCTTCTCCCCCCGAGAGTCAGGGAGCTGTTGAGGTGGGATCGGTCAGGGTCGCGCCACGCGGGTCCCTTCCCTACCAGGCTCGGATACCATGCAGCGTGGACACTCCCGAGTTGCTCTGCGGAATCCCGGGGCTCTGAACCGCATTCAAGTCCCCGACGCCGAAGTTCACGAAGTTGTTGTTGGCGGCGGCAGTGGCCGGCTGCGCTGGGGAAGGCCCGGCGGGGTAAGCGGCAGTGCAGCTGTAGCCAGGGCTGCAGGCCGCGCCGCCGTAACCCGGATAGGCGGGGTAGGCGTTATAACCGTAGGGATTGAGGCCCACGCCGTAGGCAGGCGCGTAGGGCGCCGAGTCCCCTAGGCATGGCTTGCCATCGCGCACCAGCACTGGCACCGCGATCCTGCGGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTGCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCATGCAGGAGGAGGGCGCCAGGGTCGCCTCCAGGCGGGCAGAGAGCTCTCCGGCGGCAGCCAGGCTGCGCTGCTGCTGTTCCAGGTTTAGGATGTCTTTGACTGAGAAGGGCGTGGGCGTGAGAGCAGGGCTGGGGAACATGGTGGCAGCGCCAGTCTCACAGCGCCAGGTGGGCGGCAGAAAGCGGCGCTGCCCACGGCCCCTGGCAGCTTCCCTGCATGGTGCCGCCGCCCGCCCGCGCACCCGTCGGCCAGCTCTGGATGTGTCCGGGCAGCAGGTAGCGCTGAGCACAAGGGGCAGGAGAGGCGGGACCAGGCCAGAGGAGGGGGACTCAGCCTGCCATTGGGCCAGGGGCCTCGATGACAGGAGCGATGAGCAGTTTCGTGTCACCTAATATAGTCATACGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTGCCCAGCTTTTTTAAAGGGGCCACGACGCATTTGGAAGGGTCTCCTTTTGCTCCTGCAGCCTGCGTTTGCTCCCTAATGTGAGCCTGAAAAGCCTACCAGAGGCATGCAGAGTCAGGCCTCTGGGCAGGGCTGGATGGGTGTGGGTTTGAAGAAATATTCCTCAGCACCNN | benign | 103,745 |
Does the variant on chromosome 5 at location 173234871 affecting gene NKX2-5 (NK2 homeobox 5) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Atrial_septal_defect_7', 'Cardiovascular_phenotype'] | AGGCAGGCGCGTAGGGCGCCGAGTCCCCTAGGCATGGCTTGCCATCGCGCACCAGCACTGGCACCGCGATCCTGCGGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTGCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCATGCAGGAGGAGGGCGCCAGGGTCGCCTCCAGGCGGGCAGAGAGCTCTCCGGCGGCAGCCAGGCTGCGCTGCTGCTGTTCCAGGTTTAGGATGTCTTTGACTGAGAAGGGCGTGGGCGTGAGAGCAGGGCTGGGGAACATGGTGGCAGCGCCAGTCTCACAGCGCCAGGTGGGCGGCAGAAAGCGGCGCTGCCCACGGCCCCTGGCAGCTTCCCTGCATGGTGCCGCCGCCCGCCCGCGCACCCGTCGGCCAGCTCTGGATGTGTCCGGGCAGCAGGTAGCGCTGAGCACAAGGGGCAGGAGAGGCGGGACCAGGCCAGAGGAGGGGGACTCAGCCTGCCATTGGGCCAGGGGCCTCGATGACAGGAGCGATGAGCAGTTTCGTGTCACCTAATATAGTCATACGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTGCCCAGCTTTTTTAAAGGGGCCACGACGCATTTGGAAGGGTCTCCTTTTGCTCCTGCAGCCTGCGTTTGCTCCCTAATGTGAGCCTGAAAAGCCTACCAGAGGCATGCAGAGTCAGGCCTCTGGGCAGGGCTGGATGGGTGTGGGTTTGAAGAAATATTCCTCAGCACCCAAACCAGCATGGGAGAGAGAAGGATGGGGTGGGAAGCGGTGGGGAGGAGAGTGATTTGAGGAAGGCTTTATTACTGAAGGTGGTGGGATGAGGGAGAGTCTGAATAGGAAGAGAAGCCTGGAGGACAGGGCTGGCTTTGGGGATAGCAGCAGGGCGAGATTCTGGACAATTCGGGGGTTTGGTTTGGCTTGGCCTACAGGGTCAGTCATGCCGCAGGCTCTGGGTGCTTCTGGGCGAGTCAACGAAAGTAAGGGCAAGGTGAGTGATGGCCAGGTGGGGTAGGAGTTGCTGCCTCCTACAGTAGTGTTATGCACAGCACAACTCCAGGGGGCATCAGTCACTGCCAGTACCCTCCCAGGGAAATGCCTCTCCCCTTAATAATGAAATAAATCAGGAATCCCAGCTGGTAAGCTCAGCTTCCCAGGAGACACCTGTCTTGTGGAGTGCCCCAGCTACCAGCCACCTTGTTTCCCCTGTTTGGAGGCCATCGATCCCACCTCCCTCCTTCCCGTGCCCTCCCTGCCTGGCAGCAAGGCCCTCAGGCTTCTGCCAACCTCGAGGTTTCAGGGTCCTAGCCCAGGTTTAGCTCTCAGGGAGGCGGGGCTCCTCTGAGCCCAGCTAGGCCAGGATTTCTCTGAGGCCTCTGGGCCGGACTTCCAGTGGGGCACCCCTGCGGCTCGGTCAGGCGCGTGGGGGAAGGGCAGGGCAAGTGGGGTGATCATGATCATTTTTAGCCCAGGGTCAGTAGAGTAGGGCACAGAAGTCAGACAAATCTGCCAGAGTTTCAGGAGCGCCAGCTACATGGCCAGATCCTGCCCGGGTGGCCTCATTTCTCTGGGTCCCCGCACTCCTTGGGAGGTCTGATGAAAGCTTGGGGTCTTCTCCATTCCCCAGAACACTGCAGAGAGGAGTTTTATTTTGCTTACAATTCAGGAGTCCGGGCAGGCAGAGCGGGCCCAGGTTAAGGACGCCTTCTAGAGCTGGGGATGACAGGATTTGTCAGTGGAAAAGCGTTGGCTTCTCACGGCCCTAGCTGGTACAGGGAACCGCGGGCGGGAAGCTGGGCGGGACGCGTGGACTTGCTGAGAATGGGGATGTGGAGGGCTTGGCTCTTTGCGGAGTGCGGGTTGGCAAGAGGCGCTTGGAGTAGAATAAAGGCGGCGCAGGGCCAAAAACTACCTAAAGACACAGCTCCCGCAGGCGCGCCCAAGGTGCGGAGGAAACGCTCCATGTATGGGGACAAAATAGTGTCTGTCCAGAACGTACATCTTGGGTGCTCAAACCCGACAGTGTGCCGTCTGAGACGCCGACGCAAGTGAAGTCAAGCATTGGCCTGATGTTGGGACTTTTCC | AGGCAGGCGCGTAGGGCGCCGAGTCCCCTAGGCATGGCTTGCCATCGCGCACCAGCACTGGCACCGCGATCCTGCGGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCATGCAGGAGGAGGGCGCCAGGGTCGCCTCCAGGCGGGCAGAGAGCTCTCCGGCGGCAGCCAGGCTGCGCTGCTGCTGTTCCAGGTTTAGGATGTCTTTGACTGAGAAGGGCGTGGGCGTGAGAGCAGGGCTGGGGAACATGGTGGCAGCGCCAGTCTCACAGCGCCAGGTGGGCGGCAGAAAGCGGCGCTGCCCACGGCCCCTGGCAGCTTCCCTGCATGGTGCCGCCGCCCGCCCGCGCACCCGTCGGCCAGCTCTGGATGTGTCCGGGCAGCAGGTAGCGCTGAGCACAAGGGGCAGGAGAGGCGGGACCAGGCCAGAGGAGGGGGACTCAGCCTGCCATTGGGCCAGGGGCCTCGATGACAGGAGCGATGAGCAGTTTCGTGTCACCTAATATAGTCATACGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTGCCCAGCTTTTTTAAAGGGGCCACGACGCATTTGGAAGGGTCTCCTTTTGCTCCTGCAGCCTGCGTTTGCTCCCTAATGTGAGCCTGAAAAGCCTACCAGAGGCATGCAGAGTCAGGCCTCTGGGCAGGGCTGGATGGGTGTGGGTTTGAAGAAATATTCCTCAGCACCCAAACCAGCATGGGAGAGAGAAGGATGGGGTGGGAAGCGGTGGGGAGGAGAGTGATTTGAGGAAGGCTTTATTACTGAAGGTGGTGGGATGAGGGAGAGTCTGAATAGGAAGAGAAGCCTGGAGGACAGGGCTGGCTTTGGGGATAGCAGCAGGGCGAGATTCTGGACAATTCGGGGGTTTGGTTTGGCTTGGCCTACAGGGTCAGTCATGCCGCAGGCTCTGGGTGCTTCTGGGCGAGTCAACGAAAGTAAGGGCAAGGTGAGTGATGGCCAGGTGGGGTAGGAGTTGCTGCCTCCTACAGTAGTGTTATGCACAGCACAACTCCAGGGGGCATCAGTCACTGCCAGTACCCTCCCAGGGAAATGCCTCTCCCCTTAATAATGAAATAAATCAGGAATCCCAGCTGGTAAGCTCAGCTTCCCAGGAGACACCTGTCTTGTGGAGTGCCCCAGCTACCAGCCACCTTGTTTCCCCTGTTTGGAGGCCATCGATCCCACCTCCCTCCTTCCCGTGCCCTCCCTGCCTGGCAGCAAGGCCCTCAGGCTTCTGCCAACCTCGAGGTTTCAGGGTCCTAGCCCAGGTTTAGCTCTCAGGGAGGCGGGGCTCCTCTGAGCCCAGCTAGGCCAGGATTTCTCTGAGGCCTCTGGGCCGGACTTCCAGTGGGGCACCCCTGCGGCTCGGTCAGGCGCGTGGGGGAAGGGCAGGGCAAGTGGGGTGATCATGATCATTTTTAGCCCAGGGTCAGTAGAGTAGGGCACAGAAGTCAGACAAATCTGCCAGAGTTTCAGGAGCGCCAGCTACATGGCCAGATCCTGCCCGGGTGGCCTCATTTCTCTGGGTCCCCGCACTCCTTGGGAGGTCTGATGAAAGCTTGGGGTCTTCTCCATTCCCCAGAACACTGCAGAGAGGAGTTTTATTTTGCTTACAATTCAGGAGTCCGGGCAGGCAGAGCGGGCCCAGGTTAAGGACGCCTTCTAGAGCTGGGGATGACAGGATTTGTCAGTGGAAAAGCGTTGGCTTCTCACGGCCCTAGCTGGTACAGGGAACCGCGGGCGGGAAGCTGGGCGGGACGCGTGGACTTGCTGAGAATGGGGATGTGGAGGGCTTGGCTCTTTGCGGAGTGCGGGTTGGCAAGAGGCGCTTGGAGTAGAATAAAGGCGGCGCAGGGCCAAAAACTACCTAAAGACACAGCTCCCGCAGGCGCGCCCAAGGTGCGGAGGAAACGCTCCATGTATGGGGACAAAATAGTGTCTGTCCAGAACGTACATCTTGGGTGCTCAAACCCGACAGTGTGCCGTCTGAGACGCCGACGCAAGTGAAGTCAAGCATTGGCCTGATGTTGGGACTTTTCCN | pathogenic | 103,758 |
A genetic variant at chromosome 5, position 173234897, affecting gene NKX2-5 (NK2 homeobox 5)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Atrial_septal_defect_7', 'Cardiovascular_phenotype'] | CCTAGGCATGGCTTGCCATCGCGCACCAGCACTGGCACCGCGATCCTGCGGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTGCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCATGCAGGAGGAGGGCGCCAGGGTCGCCTCCAGGCGGGCAGAGAGCTCTCCGGCGGCAGCCAGGCTGCGCTGCTGCTGTTCCAGGTTTAGGATGTCTTTGACTGAGAAGGGCGTGGGCGTGAGAGCAGGGCTGGGGAACATGGTGGCAGCGCCAGTCTCACAGCGCCAGGTGGGCGGCAGAAAGCGGCGCTGCCCACGGCCCCTGGCAGCTTCCCTGCATGGTGCCGCCGCCCGCCCGCGCACCCGTCGGCCAGCTCTGGATGTGTCCGGGCAGCAGGTAGCGCTGAGCACAAGGGGCAGGAGAGGCGGGACCAGGCCAGAGGAGGGGGACTCAGCCTGCCATTGGGCCAGGGGCCTCGATGACAGGAGCGATGAGCAGTTTCGTGTCACCTAATATAGTCATACGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTGCCCAGCTTTTTTAAAGGGGCCACGACGCATTTGGAAGGGTCTCCTTTTGCTCCTGCAGCCTGCGTTTGCTCCCTAATGTGAGCCTGAAAAGCCTACCAGAGGCATGCAGAGTCAGGCCTCTGGGCAGGGCTGGATGGGTGTGGGTTTGAAGAAATATTCCTCAGCACCCAAACCAGCATGGGAGAGAGAAGGATGGGGTGGGAAGCGGTGGGGAGGAGAGTGATTTGAGGAAGGCTTTATTACTGAAGGTGGTGGGATGAGGGAGAGTCTGAATAGGAAGAGAAGCCTGGAGGACAGGGCTGGCTTTGGGGATAGCAGCAGGGCGAGATTCTGGACAATTCGGGGGTTTGGTTTGGCTTGGCCTACAGGGTCAGTCATGCCGCAGGCTCTGGGTGCTTCTGGGCGAGTCAACGAAAGTAAGGGCAAGGTGAGTGATGGCCAGGTGGGGTAGGAGTTGCTGCCTCCTACAGTAGTGTTATGCACAGCACAACTCCAGGGGGCATCAGTCACTGCCAGTACCCTCCCAGGGAAATGCCTCTCCCCTTAATAATGAAATAAATCAGGAATCCCAGCTGGTAAGCTCAGCTTCCCAGGAGACACCTGTCTTGTGGAGTGCCCCAGCTACCAGCCACCTTGTTTCCCCTGTTTGGAGGCCATCGATCCCACCTCCCTCCTTCCCGTGCCCTCCCTGCCTGGCAGCAAGGCCCTCAGGCTTCTGCCAACCTCGAGGTTTCAGGGTCCTAGCCCAGGTTTAGCTCTCAGGGAGGCGGGGCTCCTCTGAGCCCAGCTAGGCCAGGATTTCTCTGAGGCCTCTGGGCCGGACTTCCAGTGGGGCACCCCTGCGGCTCGGTCAGGCGCGTGGGGGAAGGGCAGGGCAAGTGGGGTGATCATGATCATTTTTAGCCCAGGGTCAGTAGAGTAGGGCACAGAAGTCAGACAAATCTGCCAGAGTTTCAGGAGCGCCAGCTACATGGCCAGATCCTGCCCGGGTGGCCTCATTTCTCTGGGTCCCCGCACTCCTTGGGAGGTCTGATGAAAGCTTGGGGTCTTCTCCATTCCCCAGAACACTGCAGAGAGGAGTTTTATTTTGCTTACAATTCAGGAGTCCGGGCAGGCAGAGCGGGCCCAGGTTAAGGACGCCTTCTAGAGCTGGGGATGACAGGATTTGTCAGTGGAAAAGCGTTGGCTTCTCACGGCCCTAGCTGGTACAGGGAACCGCGGGCGGGAAGCTGGGCGGGACGCGTGGACTTGCTGAGAATGGGGATGTGGAGGGCTTGGCTCTTTGCGGAGTGCGGGTTGGCAAGAGGCGCTTGGAGTAGAATAAAGGCGGCGCAGGGCCAAAAACTACCTAAAGACACAGCTCCCGCAGGCGCGCCCAAGGTGCGGAGGAAACGCTCCATGTATGGGGACAAAATAGTGTCTGTCCAGAACGTACATCTTGGGTGCTCAAACCCGACAGTGTGCCGTCTGAGACGCCGACGCAAGTGAAGTCAAGCATTGGCCTGATGTTGGGACTTTTCCTGTCCCTCATCAAAGCCACACTCCCA | 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| pathogenic | 103,762 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 173234946, impacting gene NKX2-5 (NK2 homeobox 5), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Atrial_septal_defect_7', 'Cardiovascular_phenotype'] | GGGCAGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCAGCCCCACCAGCTCCAGAGTCTGGTCCTGCCGCTGCCGCTTGCACTTGTAGCGCCGGTTCTGGAACCAGATCTTGACCTGCGTGGACGTGAGTTTCAGCACGCTGGCCAGCTGGTCGCGTTCGGGGGCCGACAGGTACCGCTGCTGCTTGAAGCGCCGCTCCAGCTCATAGACCTGCGCCTGCGAGAAGAGCACGCGCGGCTTCCTCCGCCGTCGCGCCCGGGGCCGCTCCGCGTTGTCCGCCTCTGTCTTCTCCAGCTCCACCGCCTTCTGCAGCGCGCACAGCTCTGAGGGGGAACAGAGAGGCAGAGAGACGCTTGGTAAGAGCGGCTTGACCTACGGAGCGCGGCCGCACAGTAATGGTAAGGGATCCTCGTGGAGGCCACTGTGTCCTGCCTGGAGCGCCCAGCTGGCTGCGGCTCACTCTGCCAAGTGCACTGGGAGCCACCGACACGTCTCACTCAGCATTTGTAGAAAGTCAGGCTGGCTCAAGGCGCTGGAGAACAAAACGGGAGGTCTCTGCCCTCGGGGCAGTTCACACCCTGGTGAGGGAGACAGACGGTGACTTAAAATTTCAGGCTGCAAAAAAAAAAAAAATAAATAAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAACCAGGTGATGCTCTGGGGTGAACTGAATTAGGGCTAGTTTGGTTTGAGAAGTTAAATGAACAGAGGCCGAGGCCTCACTGCTAGGGACGGTCTTATCTCAAAATTAAGGAATCAAGAAACAGAAGGCCAGGGAGTGTTGGTTTGGTGATCGGAGGCTCCAGCCTGGCCGCAGCAGGGTTTGCGCAGTGTCCAAGAAGCTGCGGGTGGGCAGGCGGCCTCGGAACCTGCCTTGCTGGCTTCCTCGAATTGGTAGCGATCAGTTCTAGCCGCCGTGCCCGCCCGAATTTGTTCCCAGGCCTCTGCTCCTCAACAAACCTATGAATTCTCTCCCGGCTGGCAGCGGCCCTTCGCCCAGCGCTTCGCCCAGCGCCTGCGGCCTCCCGGGAATCGCCCGGGCTCCTGCCTTGGGCTGGGGGGTCTCCCAGAAGGCCCCTTTCTGCAGCGGGGCCGGCCTCCCTCCCCGATCCTGGGATGGCCTGCGGGATGATCCCGCACTCATCTCGTCCACTCCCTTGTGCCCGCGGTAGCGCAGCATTTCCTAACTTTTCCACGAGGGAACCTCTCCGCCCTGGCCGCGCCGGCAAGTTGTGCTGAAAAAATAAAGTGAAGTCAGATTCCTGAGGGTCCGCAGTATCCCATTTTAAAATCAAGGCCCTCGATCCCAGACTCCACTTTCCTGGCGCAAAGAAAGAAAGGCACCAGAAACCCGGGTCGTGGGTGGGCTGCAGAAAGAAGGTCCAGGACCCTCCTCCGATTGTACGCAAAAGCTGTCTGGTGAGCAACATTTCAATTTCTGTTTAGCGGTTCTCATCAGATCTTTAAAAAGATTCGTAAATCCAAAGGAGATTTAAAAACAGAGATTATCTGCTTGTCTCTCTGTTCTGTCTACCATAAACCGATTTCTCAACTTCCTACCAGACCCAGGAGCAGAGCCGAAGCCGCCCGGGGCTTTGTTAGGCCGGGGGGAAACGTTTTTTGGTCTCTTGCTTCTGATCCTTTCAATCCGGCATTTCCTCTGAACCTCCGATTGGACGCGGGGCGCGGGAGCCTGGCGACAACACCAGGCATCTTACATTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCCCTCGGCCCAAGGGCGCGTGTCTCCTCCTCCTGGCCCTGAGTTTCTTGGGGACGAAAGCGACCCAGGAGGGGAGAAGGGGGCCTGTGTTTCCTCCTCACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTGCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCATGCAGGAGGAGGGCGCCAGGGTCGCCTCCAGGCGGGCAGAGAGCTCTCCGGCGGCAGCCAGGCTGCGCTGCTGCTGTTCCAGGTTTAGGATGTCTTTGACTGAGAAGGGCGTGGGCGTGAGAGCAGGGCTGGGGAACATGGTGGCAGCGCCAGTCTCACAGCGCCAGGTGGGCGGCAGAAAGCGGCGCTGCCCACGGCCCCTGGCAGCTTCCCTGCATGGTGCCGCCGCCCGCCCGCGCACCCGTCGGCCAGCTCTGGATGTGTCCGGGCAGCAGGTAGCGCTGAGCACAAGGGGCAGGAGAGGCGGGACCAGGCCAGAGGAGGGGGACTCAGCCTGCCATTGGGCCAGGGGCCTCGATGACAGGAGCGATGAGCAGTTTCGTGTCACCTAATATAGTCATACGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTGCCCAGCTTTTTTAAAGGGGCCACGACGCATTTGGAAGGGTCTCCTTTTGCTCCTGCAGCCTGCGTTTGCTCCCTAATGTGAGCCTGAAAAGCCTACCAGAGGCATGCAGAGTCAGGCCTCTGGGCAGGGCTGGATGGGTGTGGGTTTGAAGAAATATTCCTCAGCACCCAAACCAGCATGGGAGAGAGAAGGATGGGGTGGGAAGCGGTGGGGAGGAGAGTGATTTGAGGAAGGCTTTATTACTGAAGGTGGTGGGATGAGGGAGAGTCTGAATAGGAAGAGAAGCCTGGAGGACAGGGCTGGCTTTGGGGATAGCAGCAGGGCGAGATTCTGGACAATTCGGGGGTTTGGTTTGGCTTGGCCTACAGGGTCAGTCATGCCGCAGGCTCTGGGTGCTTCTGGGCGAGTCAACGAAAGTAAGGGCAAGGTGAGTGATGGCCAGGTGGGGTAGGAGTTGCTGCCTCCTACAGTAGTGTTATGCACAGCACAACTCCAGGGGGCATCAGTCACTGCCAGTACCCTCCCAGGGAAATGCCTCTCCCCTTAATAATGAAATAAATCAGGAATCCCAGCTGGTAAGCTCAGCTTCCCAGGAGACACCTGTCTTGTGGAGTGCCCCAGCTACCAGCCACCTTGTTTCCCCTGTTTGGAGGCCATCGATCCCACCTCCCTCCTTCCCGTGCCCTCCCTGCCTGGCAGCAAGGCCCTCAGGCTTCTGCCAACCTCGAGGTTTCAGGGTCCTAGCCCAGGTTTAGCTCTCAGGGAGGCGGGGCTCCTCTGAGCCCAGCTAGGCCAGGATTTCTCTGAGGCCTCTGGGCCGGACTTCCAGTGGGGCACCCCTGCGGCTCGGTCAGGCGCGTGGGGGAAGGGCAGGGCAAGTGGGGTGATCATGATCATTTTTAGCCCAGGGTCAGTAGAGTAGGGCACAGAAGTCAGACAAATCTGCCAGAGTTTCAGGAGCGCCAGCTACATGGCCAGATCCTGCCCGGGTGGCCTCATTTCTCTGGGTCCCCGCACTCCTTGGGAGGTCTGATGAAAGCTTGGGGTCTTCTCCATTCCCCAGAACACTGCAGAGAGGAGTTTTATTTTGCTTACAATTCAGGAGTCCGGGCAGGCAGAGCGGGCCCAGGTTAAGGACGCCTTCTAGAGCTGGGGATGACAGGATTTGTCAGTGGAAAAGCGTTGGCTTCTCACGGCCCTAGCTGGTACAGGGAACCGCGGGCGGGAAGCTGGGCGGGACGCGTGGACTTGCTGAGAATGGGGATGTGGAGGGCTTGGCTCTTTGCGGAGTGCGGGTTGGCAAGAGGCGCTTGGAGTAGAATAAAGGCGGCGCAGGGCCAAAAACTACCTAAAGACACAGCTCCCGCAGGCGCGCCCAAGGTGCGGAGGAAACGCTCCATGTATGGGGACAAAATAGTGTCTGTCCAGAACGTACATCTTGGGTGCTCAAACCCGACAGTGTGCCGTCTGAGACGCCGACGCAAGTGAAGTCAAGCATTGGCCTGATGTTGGGACTTTTCCTGTCCCTCATCAAAGCCACACTCCCAGGACCTGGGGCCTCCATGCTGGGGAGAGAGGTGAGCCCCGCAGGGCAGC 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| pathogenic | 103,766 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 177209544 in gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | ATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTATTTATTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGAAGGGGTGGGTCTCCCTGTGTTTCCCAGGCTGGGCTAAAGGCATCCTCCTGCCTCAGCCTCGCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTGTGAGCCACTCCACGCAGCCTTTTATTCATTTATTTTATTTTTTAAAATTTGAGACAGGATCGTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGGTTTCGGCACACTGCAACTTTCACCTCCTGGGCACAAATGATCCTCCTACCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACCATATGCATGCAGCATGTCCAGCTAGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTCTGGTTGTGTTACCCAGGTTGGTCTTGAACTCCAGAGCTCATGTAATCCACCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGAGTACAGCCATGAGCCACCATCCCCAGCAATGATCTGAATGTTTACTTGCTCTGCAGAACATCCCCTTCACAAATATTAAACTATTTGTGAACACTATGTGGTAGTTAGAATCTTGACTAATACCTATTGTATGGAGGTAAGGAAGAAAATAAGAGTCTGAAAAATTAGCTGTATTTCAGAGTCTCAATGTTTTCATGCTGTGAGGTATCCAGAAAAGATAATGTAATACCCATGGTGTCATCAGTATAATAGCTCTGGATTACATGATGAAGCCTAGGAGATGGCTTGGTTATAATCCAGGTTATATTTAACATTTATAGTCGATTCTTGATTAGCCAGGTGGCTAGTGATAACTAGAATTTCAAATTTCAAGTTCCCTAGGGAGGTAGATCAAACCTGCTGATTCCTCTTATCCTGTTTTTTCTATATTCATCATCTTTAACCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTTGGTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTGAGAAAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAGCCTCCACTTACTGGGTACAAATGATTCTCGTGTCTTAGCCTCCCTACTTTCTTTTTTATGCAACTGAACATGTGTTTGGCCTTCATATTCCTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCCAACTCCCGGGTGCTAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGAGTATAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCGATGTTGGCCAGGGTTGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATTCGTCCTCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCCAAGTATTCTTTAATTTAGAAATGTAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTT | ATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTATTTATTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGAAGGGGTGGGTCTCCCTGTGTTTCCCAGGCTGGGCTAAAGGCATCCTCCTGCCTCAGCCTCGCAAAGTGCTGGGATTAAAGGTGTGAGCCACTCCACGCAGCCTTTTATTCATTTATTTTATTTTTTAAAATTTGAGACAGGATCGTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGGTTTCGGCACACTGCAACTTTCACCTCCTGGGCACAAATGATCCTCCTACCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGACCATATGCATGCAGCATGTCCAGCTAGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTCTGGTTGTGTTACCCAGGTTGGTCTTGAACTCCAGAGCTCATGTAATCCACCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTCCTGGGAGTACAGCCATGAGCCACCATCCCCAGCAATGATCTGAATGTTTACTTGCTCTGCAGAACATCCCCTTCACAAATATTAAACTATTTGTGAACACTATGTGGTAGTTAGAATCTTGACTAATACCTATTGTATGGAGGTAAGGAAGAAAATAAGAGTCTGAAAAATTAGCTGTATTTCAGAGTCTCAATGTTTTCATGCTGTGAGGTATCCAGAAAAGATAATGTAATACCCATGGTGTCATCAGTATAATAGCTCTGGATTACATGATGAAGCCTAGGAGATGGCTTGGTTATAATCCAGGTTATATTTAACATTTATAGTCGATTCTTGATTAGCCAGGTGGCTAGTGATAACTAGAATTTCAAATTTCAAGTTCCCTAGGGAGGTAGATCAAACCTGCTGATTCCTCTTATCCTGTTTTTTCTATATTCATCATCTTTAACCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTTGGTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTGAGAAAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAGCCTCCACTTACTGGGTACAAATGATTCTCGTGTCTTAGCCTCCCTACTTTCTTTTTTATGCAACTGAACATGTGTTTGGCCTTCATATTCCTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCCAACTCCCGGGTGCTAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGAGTATAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCGATGTTGGCCAGGGTTGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATTCGTCCTCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCCAAGTATTCTTTAATTTAGAAATGTAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTN | benign | 103,807 |
Is chromosome 5, position 177210120, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | AATGTTTACTTGCTCTGCAGAACATCCCCTTCACAAATATTAAACTATTTGTGAACACTATGTGGTAGTTAGAATCTTGACTAATACCTATTGTATGGAGGTAAGGAAGAAAATAAGAGTCTGAAAAATTAGCTGTATTTCAGAGTCTCAATGTTTTCATGCTGTGAGGTATCCAGAAAAGATAATGTAATACCCATGGTGTCATCAGTATAATAGCTCTGGATTACATGATGAAGCCTAGGAGATGGCTTGGTTATAATCCAGGTTATATTTAACATTTATAGTCGATTCTTGATTAGCCAGGTGGCTAGTGATAACTAGAATTTCAAATTTCAAGTTCCCTAGGGAGGTAGATCAAACCTGCTGATTCCTCTTATCCTGTTTTTTCTATATTCATCATCTTTAACCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTTGGTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTGAGAAAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAGCCTCCACTTACTGGGTACAAATGATTCTCGTGTCTTAGCCTCCCTACTTTCTTTTTTATGCAACTGAACATGTGTTTGGCCTTCATATTCCTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCCAACTCCCGGGTGCTAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGAGTATAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCGATGTTGGCCAGGGTTGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATTCGTCCTCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCCAAGTATTCTTTAATTTAGAAATGTAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTG | AATGTTTACTTGCTCTGCAGAACATCCCCTTCACAAATATTAAACTATTTGTGAACACTATGTGGTAGTTAGAATCTTGACTAATACCTATTGTATGGAGGTAAGGAAGAAAATAAGAGTCTGAAAAATTAGCTGTATTTCAGAGTCTCAATGTTTTCATGCTGTGAGGTATCCAGAAAAGATAATGTAATACCCATGGTGTCATCAGTATAATAGCTCTGGATTACATGATGAAGCCTAGGAGATGGCTTGGTTATAATCCAGGTTATATTTAACATTTATAGTCGATTCTTGATTAGCCAGGTGGCTAGTGATAACTAGAATTTCAAATTTCAAGTTCCCTAGGGAGGTAGATCAAACCTGCTGATTCCTCTTATCCTGTTTTTTCTATATTCATCATCTTTAACCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTTGGTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTGAGAAAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAGCCTCCACTTACTGGGTACAAATGATTCTCGTGTCTTAGCCTCCCTACTTTCTTTTTTATGCAACTGAACATGTGTTTGGCCTTCATATTCCTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCCAACTCCCGGGTGCTAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGAGTATAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCGATGTTGGCCAGGGTTGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATTCGTCCTCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCCAAGTATTCTTTAATTTAGAAATGTAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTT | pathogenic | 103,825 |
Gene mutation in NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1) at chromosome 5, position 177210165—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | TATTTGTGAACACTATGTGGTAGTTAGAATCTTGACTAATACCTATTGTATGGAGGTAAGGAAGAAAATAAGAGTCTGAAAAATTAGCTGTATTTCAGAGTCTCAATGTTTTCATGCTGTGAGGTATCCAGAAAAGATAATGTAATACCCATGGTGTCATCAGTATAATAGCTCTGGATTACATGATGAAGCCTAGGAGATGGCTTGGTTATAATCCAGGTTATATTTAACATTTATAGTCGATTCTTGATTAGCCAGGTGGCTAGTGATAACTAGAATTTCAAATTTCAAGTTCCCTAGGGAGGTAGATCAAACCTGCTGATTCCTCTTATCCTGTTTTTTCTATATTCATCATCTTTAACCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTTGGTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTGAGAAAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAGCCTCCACTTACTGGGTACAAATGATTCTCGTGTCTTAGCCTCCCTACTTTCTTTTTTATGCAACTGAACATGTGTTTGGCCTTCATATTCCTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCCAACTCCCGGGTGCTAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGAGTATAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCGATGTTGGCCAGGGTTGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATTCGTCCTCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCCAAGTATTCTTTAATTTAGAAATGTAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATG | 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| pathogenic | 103,828 |
The mutation impacting NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1) on chromosome 5 at position 177210445: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | TCAAATTTCAAGTTCCCTAGGGAGGTAGATCAAACCTGCTGATTCCTCTTATCCTGTTTTTTCTATATTCATCATCTTTAACCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTTGGTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTGAGAAAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAGCCTCCACTTACTGGGTACAAATGATTCTCGTGTCTTAGCCTCCCTACTTTCTTTTTTATGCAACTGAACATGTGTTTGGCCTTCATATTCCTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCCAACTCCCGGGTGCTAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGAGTATAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCGATGTTGGCCAGGGTTGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATTCGTCCTCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCCAAGTATTCTTTAATTTAGAAATGTAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTT | TCAAATTTCAAGTTCCCTAGGGAGGTAGATCAAACCTGCTGATTCCTCTTATCCTGTTTTTTCTATATTCATCATCTTTAACCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTCTTGGTTTTTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTGAGAAAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGGAGCCTCCACTTACTGGGTACAAATGATTCTCGTGTCTTAGCCTCCCTACTTTCTTTTTTATGCAACTGAACATGTGTTTGGCCTTCATATTCCTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCCAACTCCCGGGTGCTAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGAGTATAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCGATGTTGGCCAGGGTTGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATTCGTCCTCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCCAAGTATTCTTTAATTTAGAAATGTAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTNNNNN | pathogenic | 103,844 |
Does the variant impacting NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1) on chromosome 5, position 177210647, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Beckwith-Wiedemann_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'NSD1-related_disorder', 'Sotos_syndrome'] | CTCACTGGAGCCTCCACTTACTGGGTACAAATGATTCTCGTGTCTTAGCCTCCCTACTTTCTTTTTTATGCAACTGAACATGTGTTTGGCCTTCATATTCCTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCCAACTCCCGGGTGCTAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGAGTATAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCGATGTTGGCCAGGGTTGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATTCGTCCTCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCCAAGTATTCTTTAATTTAGAAATGTAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGA | 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| pathogenic | 103,853 |
Chromosome 5, position 177210781, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | ATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCCAACTCCCGGGTGCTAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGAGTATAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCGATGTTGGCCAGGGTTGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATTCGTCCTCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCCAAGTATTCTTTAATTTAGAAATGTAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAG | ATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCCAACTCCCGGGTGCTAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCACAGTAGCTGGGAGTATAGGTGTCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTGGCGATGTTGGCCAGGGTTGTCTTGAACTCCTGACCTGAGGTGATTCGTCCTCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCCAAGTATTCTTTAATTTAGAAATGTAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGNNNN | pathogenic | 103,859 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 177211032, impacting NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Neurodevelopmental_delay'] | CACACCCGGCCAAGTATTCTTTAATTTAGAAATGTAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGG | 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| pathogenic | 103,866 |
The mutation impacting NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1) on chromosome 5 at position 177211066: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Sotos_syndrome'] | TAATGTTACCAGTTTTAGTCTATATTCTGCTTTGTGCTTATAAATGCAGGGAGGGTGGAGTGTTTGTGAGATCAGTCCTTACTCTAATGACATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAA 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| pathogenic | 103,868 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 177211156, impacting gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Beckwith-Wiedemann_syndrome', 'Sotos_syndrome'] | CATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTAT | CATAATCTTATTAGCAGAAGTATTTTTGAGGAAGCTCCATTAGGGTGATTCAGATGCTGCTTGAGCTCAGGTGCTAACTACCTGGCTGGTTCCATAAAAGCAGGAGGCCTGACAGGTTTGTAAAAGCTTCTGATTTCAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGCGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATNNNN | pathogenic | 103,869 |
A genetic variant on chromosome 5, position 177211350, affects the gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability', 'Sotos_syndrome'] | CGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCG | CGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGNN | pathogenic | 103,876 |
Assess the variant on chromosome 5, position 177211402, impacting NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | CCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGATCAATTGTGGAATATTTGCATCATCCCAGACAGAAACACAGAACTCTTGTC | CCCTATTCTACTGAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGATCAATTGTGGAATATTTGCATCATCCCAGACAGAAACACAGAACTCTTGTCNN | pathogenic | 103,879 |
Is the chromosome 5, position 177211441 variant in NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | GTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGATCAATTGTGGAATATTTGCATCATCCCAGACAGAAACACAGAACTCTTGTCAATCTGCCTTCAGGTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCTTGAG | GTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCGAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAAAAAAAAAAGCTTCTGATTTCATCTCCCTTTTCCCCCACCCATTTCTTTGATAAGTGATAATTCTTTTTCTCCTTTAAATTTAAGGTTCCTCAGAAAATTTTGAGTAAATGGGAAGCCAGTGTTGGACTTGCAGAACAGTATGATGTTCCCAAGGGGTCAAAGAACCGAAAATGTATTCCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGATCAATTGTGGAATATTTGCATCATCCCAGACAGAAACACAGAACTCTTGTCAATCTGCCTTCAGGTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCTTGAGNN | pathogenic | 103,881 |
Variant in gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1), located at chromosome 5 position 177211777: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | CCTGGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGATCAATTGTGGAATATTTGCATCATCCCAGACAGAAACACAGAACTCTTGTCAATCTGCCTTCAGGTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGCCTTCAGTTTTTACCAATCTGTAGATTTGTCTATTGTGTACATTTCATAGA 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| pathogenic | 103,895 |
For chromosome 5, position 177211780, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | GGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGATCAATTGTGGAATATTTGCATCATCCCAGACAGAAACACAGAACTCTTGTCAATCTGCCTTCAGGTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGCCTTCAGTTTTTACCAATCTGTAGATTTGTCTATTGTGTACATTTCATAGAAAT | GGTTCAATCAAGTTGGACAGTGAAGAAGATATGCCATTTGAAGACTGCACAAATGATCCTGAGTCAGAACATGACCTGTTGCTTAATGGCTGTTTGAAATCACTGGCTTTTGATTCTGAACATTCTGCAGATGAGAAGGAAAAGCCTTGCGCTAAATCTCGAGCCAGAAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGATCAATTGTGGAATATTTGCATCATCCCAGACAGAAACACAGAACTCTTGTCAATCTGCCTTCAGGTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGCCTTCAGTTTTTACCAATCTGTAGATTTGTCTATTGTGTACATTTCATAGAAA | pathogenic | 103,896 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 177211947 in gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | AAAGAGCTCTGATAATCCAAAAAGGACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGATCAATTGTGGAATATTTGCATCATCCCAGACAGAAACACAGAACTCTTGTCAATCTGCCTTCAGGTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGCCTTCAGTTTTTACCAATCTGTAGATTTGTCTATTGTGTACATTTCATAGAAATGGAATCATACAATATATGGTCCTTTTGGGTCTGGTTTCCCTTACTTAGTTTAATGTTTTCTGGTTCATGCCTCTTGTAGTATGTATCAGTTCTTCTGTCTTCTTCTAAAATTATGGTTAAAAAGCATGTAACCTAAATGTACCTTTTTTGGTTTTTTTTTTGAGATA | 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| pathogenic | 103,899 |
A mutation at chromosome position 177211972 on chromosome 5 in gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic | ACTAGTGTGAAAAAGGGCCACATACAATTTGAAGCACATAAAGATGAACGGAGGGGAAAGATTCCAGAGAACCTTGGCCTAAACTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGATCAATTGTGGAATATTTGCATCATCCCAGACAGAAACACAGAACTCTTGTCAATCTGCCTTCAGGTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGCCTTCAGTTTTTACCAATCTGTAGATTTGTCTATTGTGTACATTTCATAGAAATGGAATCATACAATATATGGTCCTTTTGGGTCTGGTTTCCCTTACTTAGTTTAATGTTTTCTGGTTCATGCCTCTTGTAGTATGTATCAGTTCTTCTGTCTTCTTCTAAAATTATGGTTAAAAAGCATGTAACCTAAATGTACCTTTTTTGGTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTA 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| pathogenic | 103,901 |
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 177212055, impacting NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Beckwith-Wiedemann_syndrome', 'Sotos_syndrome'] | CTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGATCAATTGTGGAATATTTGCATCATCCCAGACAGAAACACAGAACTCTTGTCAATCTGCCTTCAGGTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGCCTTCAGTTTTTACCAATCTGTAGATTTGTCTATTGTGTACATTTCATAGAAATGGAATCATACAATATATGGTCCTTTTGGGTCTGGTTTCCCTTACTTAGTTTAATGTTTTCTGGTTCATGCCTCTTGTAGTATGTATCAGTTCTTCTGTCTTCTTCTAAAATTATGGTTAAAAAGCATGTAACCTAAATGTACCTTTTTTGGTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGAGATTTACTCTTTAACGGTATTTACGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGC | CTTTATCTCTGGGGATATATCTGATACGCAGGCCTCTAATGAACTTTCCAGGATAGCAAATAGCCTCACAGGGTCCAACACTGCCCCAGGAAGTTTTCTGTTTTCTTCCTGTGGAAAAAACACTGCAAAGAAAGAATTTGAGACTTCAAATGGTGACTCTTTATTGGGCTTGCCTGAGGGTGCTTTGATCTCAAAGTGTTCTCGAGAGAAGAATAAACCCCAACGAAGCCTGGTGTGTGGTTCAAAAGTGAAGCTCTGCTATATTGGAGCAGGTGATGAGGAAAAGCGAAGTGATTCCATTAGTATCTGTACCACTTCTGATGATGGAAGCAGTGACCTGGATCCCATAGAACACAGCTCAGAGTCTGATAACAGTGTCCTTGAAATTCCAGATGCTTTCGATAGAACAGAGAACATGTTATCTATGCAGAAAAATGAAAAGATAAAGTATTCTAGGTTTGCTGCCACAAACACTAGGGTAAAAGCAAAACAGAAGCCTCTCATTAGTAACTCACATACAGACCACTTAATGGGTTGTACTAAGAGTGCAGAGCCTGGAACCGAGACGTCTCAGGTTAATCTCTCTGATCTGAAGGCATCTACTCTTGTTCACAAACCCCAGTCAGATTTTACAAATGATGCTCTCTCTCCAAAATTCAACCTGTCATCAAGCATATCCAGTGAGAACTCGTTAATAAAGGGTGGGGCAGCAAATCAAGCTCTATTACATTCGAAAAGCAAACAGCCCAAGTTCCGAAGTATAAAGTGCAAACACAAAGAAAATCCAGTTATGGCAGAACCCCCAGTTATAAATGAGGAGTGCAGTTTGAAATGCTGCTCTTCTGATACCAAAGGCTCTCCTTTGGCCAGCATTTCTAAAAGTGGGAAAGTGGATGGTCTAAAACTACTGAACAATATGCATGAGAAAACCAGGGATTCAAGTGACATAGAAACAGCAGTGGTGAAACATGTTTTATCCGAGTTGAAGGAACTCTCTTACAGATCCTTAGGTGAGGATGTCAGTGACTCTGGAACATCAAAGCCATCAAAACCATTACTTTTCTCTTCTGCTTCTAGTCAGAATCACATACCTATTGAACCAGACTACAAATTCAGTACATTGCTAATGATGTTGAAAGATATGCATGATAGTAAGACGAAGGAGCAGCGGTTGATGACTGCTCAAAACCTGGTCTCTTACCGGAGTCCTGGTCGTGGGGACTGTTCTACTAATAGTCCTGTAGGAGTCTCTAAGGTTTTGGTTTCAGGAGGCTCCACACACAATTCAGAGAAAAAGGGAGATGGCACTCAGAACTCCGCCAATCCTAGCCCTAGTGGGGGTGACTCTGCATTATCTGGCGAGTTGTCTGCTTCCCTACCTGGCTTACTGTCCGACAAGAGAGACCTCCCTGCTTCTGGTAAAAGTCGTTCAGACTGTGTTACTAGGCGCAACTGTGGACGATCAAAGCCTTCATCCAAATTGCGAGATGCTTTTTCAGCCCAAATGGTAAAGAACACAGTGAACCGTAAAGCCTTAAAGACCGAGCGCAAAAGAAAACTGAATCAGCTTCCAAGTGTGACTCTTGATGCTGTACTGCAGGGAGACCGAGAACGTGGAGGTTCATTGAGAGGTGGGGCAGAAGATCCTAGTAAAGAGGATCCCCTTCAGATAATGGGCCACTTAACAAGTGAAGATGGTGACCATTTTTCTGATGTGCATTTCGATAGCAAGGTTAAGCAATCTGATCCTGGTAAAATTTCTGAAAAAGGACTCTCTTTTGAAAACGGAAAAGGCCCAGAGCTGGACTCTGTAATGAACAGTGAGAATGATGAACTCAATGGTGTAAATCAAGTGGTGCCTAAAAAGCGGTGGCAGCGTTTAAACCAAAGGCGCACTAAACCTCGTAAGCGCATGAACAGATTTAAAGAGAAAGAAAACTCTGAGTGTGCCTTTAGGGTCTTACTTCCTAGTGACCCTGTGCAGGAGGGGCGGGATGAGTTTCCAGAGCATAGAACTCCTTCAGCAAGCATACTTGAGGAACCACTGACAGCAAAATCATGCTGACTGCTTAGATTCAGCTGGGCCACGGTTAAATGTTTGTGATAAATCCAGTGCCAGCATTGGTGACATGGAAAAGGAGCCAGGAATTCCCAGTTTGACACCACAGGCTGAGCTCCCTGAACCAGGTAAGGACATCTAAATGTGATAAAAAAAAAAAAATTGGAGAAAGTGCTGATAAACATTGTCCTTCTGAAATTGGTCTGTTGTAATGGTAAAGTGAAGTATAAACTAGCGGGGAAGAATCATCACTTCAATGAAGAAGGAGTTTTATGTAGAAAGGTCTGAATTTTGAAGATGAGATTTCCATATATATTCAAAAGTTAAACTTTACCAGAAGCCCTTTTCCCCAACCTTTTCAAGTAAATCTCTATAACATCTTTCTTTCTCACTTTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTCTAATTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGTTCACGCCATCTGCCAGCCTTTGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACTCTTGCCTGACCTGTTCCCCGTTTCTTACCTTTTAAAATCCCCAAGCTTTTTGGGACTCAATATGTAACTGCAAGTAATTGAGAGGCTCCGATCCTAGGATTTAAATCCAGTTGTTAGGTTATAGAAAGCAAATAGATTCTATTGGATGGTAGTTTCTTTTTTTTTTCTTAAGGCACCCGCCACCATACCTGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGGTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGAACTCAAGTGATCCGCCCACCAAAAGTGCTGGGATACAGGCGTGAGCCACTGCATCTGGCTGGATGTTAGGTTTTCTTTGACCATTACTTAAGATAGGTCCTTCTGTTTTGTGGACAATTTGATGAACCACATGCGCTTTTGAAAAAACTGCAAGTATTCTGTAGTACTTATTTGAAGGTCTTAGGTGTCTTAAATTCCTACTGGAATGAGGATTATGAACAAATAAAAATACCAGAAGTACCCAAGTGTTGTACCTAGCAGCAGATGGAAAACAGAAATCTTTCAAGATACTAACATTACACAGTATACAGTTGAGGATAAAGCAGTGTGTGTATACATGTATATACATATTTTTTTCTTTTTTACAGCAATATCCATTAACATAAGATTCTCAAAACTGTGTATCATAGTAGATTTTTCTCTAACAGCTTTATTGAAAATGCAGTTATCATATCATAAAATTCAGCTTTTAACGTTTTTAATTGAGTGGTTTGTAGTATAGTCACAGAGTTGTGCAACAATCAGTGCGATCAATTGTGGAATATTTGCATCATCCCAGACAGAAACACAGAACTCTTGTCAATCTGCCTTCAGGTTTTTTTTTCTTTTTTTTTCTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCTGCCTTCAGTTTTTACCAATCTGTAGATTTGTCTATTGTGTACATTTCATAGAAATGGAATCATACAATATATGGTCCTTTTGGGTCTGGTTTCCCTTACTTAGTTTAATGTTTTCTGGTTCATGCCTCTTGTAGTATGTATCAGTTCTTCTGTCTTCTTCTAAAATTATGGTTAAAAAGCATGTAACCTAAATGTACCTTTTTTGGTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGAGATTTACTCTTTAACGGTATTTACGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCNN | pathogenic | 103,904 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 177239776, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | TTTCACCATGGTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATCCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTAGCATGAAGCACAGTTAGATTGTTGTGCAACCATCTCCACCATCCATCTCGATAATTTTTTTCATCTTTCCAAATTAAAAATCAATACCCATTAACCAATAACTCCCTTTTCTGCTCAGCCCCTGGCAATTGCCATTCTATTTTCTGTCTCAAGAATTTTCTTATTCTAGATACCTCATATACTTGAAATCATACGATATTTGTTCTTTGTGTCTTAAGTAATTTCCCTTAGCATACATAATGTCTTCAAGGTTCATCCACTTTTTGTAGCCTTTGTCAGAATTTCATTCCTTTTAAAGTGTGTTATTCTTTTTGACACTTAAATTACAACAATTTTGGCCTGTGGACTCTATTTTTATTTTTTGTTCTTAGGTAAGTTCCCGCTGTGAAGAGGAAAGCCTTCTAGCCCGAGGTCGATCTAGTGCTCAGAACAAGCAGGTGGACGAGAATTCTTTGATTTCAACCAAAGAAGAGCCTCCAGTTCTTGAAAGGGAGGCTCCGTTTTTGGAGGGCCCCTTGGCTCAGTCAGAACTTGGAGGTGGACATGCTGAGTTGCCGCAGCTGACCTTGTCTGTGCCTGTGGCTCCGGAAGTCTCTCCACGGCCTGCCCTTGAGTCTGAGGAATTGCTAGTTAAAACGCCAGGTAAGGTGGGGTTGGGGTCTCAGTATTTGAGCAGATATGATTAGAGGAAGCAGGAGATTTTAGTATGTTTTGATGTAAAGCCAACATTGTATCTATATACAATAAACTACCCCCTTTTGTCCTGGGAAATACTTAAAATGATGGTTAATTAGATATAGTTACTAACCATGAACTGTGGCACACTATCAAGAAGATGTATTTTTAATAACTATGCTCCTTGCTCCAGTGTTGCTCTTCATGATTGTTGATCAGCCACTGTGTAAATTAACAACCAGGATAACAGGGCTTCAAGAGGAGTACTGCACATTAGTGGAATAAGCACTATGCTTCAAGTGCTGGCTCCACCAATCCTTGTGTTACTTGGGAAGTTGTTTAATCTCTGAACTTGTTTCCTCATCTATAAATGGAGATCATAATGTATTAATGTGTAATGTTATATACCTGACAACATAGTAATTACCAGTTCATTAGAAGTTAATTACCAGTTACTTCTCACTTGATCATTCTTTATATATCACCTGGGGAGAGTTGGATCTAAACATATTGTCTCTAATTCACCTTGTAACTATTGAATATTATAGTCAGTCAAGGAATGGCAAGAATCCTCTTTTCTGTACCCCTTTAAATTTTGGATATAACTTTTTTACATTATCAACAGTAGCTTTTGATGTTATTCCTTAAAGAAACGATTCCAATTGTGCTTAAACTAGTTGGGTATAATAAAAAAGATTTTTGAAAGAACAGTAAAGATAGTTATTATTTCAGTACCTACTATGTGCCAAAACTCTATTAAGTCAGCTCTTTTATATTATTCTTGAGTGATCCTATGAATTATCTTTTACCTATTGAATTTTATTTACTTAGGGGCAGAGCAGAAACTATAATCTTTGTCCATTTATGACCATGATCCAAGTTCTATTTCACTCCACTTCTCCTTATTTTATCCTCACCAACAATCAGTTGTTATAAAGGCAGTTCCGTCCTTCTGACTTCTCCCTTAGTGATTTTGTGAGTTAAAGTCACCACACACACATCCCTCACATTAGTTGGTGCTTGCATTGAAAACTGTTTACTTGTTTTGTTTACTAATATTTTATAATAAGCAAATTACCATCCTGCCTCTTCCCATAAGATGACGGGGAAAACATCAAAAACATTGAGATTCATTTTGTGTGGTATACAGATTTTTTAAAAATTAACTTGTGCCCAGTTTCTAAATCATCTAATGTAAAGATACATGCATTTCAGGAAATTATGAAAGTAAACGTCAAAGAAAACCAACTAAGAAACTTCTTGAATCCAATGATTTAGACCCTGGATTTATGCCCAAGAAGGGGGACCTTGGCCTTTCTAAAAAGGTATGTTATTTTTGTAAGTTCTAAAAGAAATAAACTCAGGAAATGAGAAATTTTAAAAATGACATTTTGAGTAGCAGTTATAACATTGATGTACATACATATAGAAATTAGTGTGTGTGTCAGCAGTCATACATGATCTGAGATTTCCTACATGAAAGGCTGTTTTGCAGTTGTGTGACCATGTATGTGTATAAACTGGTTTCAGGTTTCCTTTCCAAGTGAAAAAAATTTTTAAATGCTTTGAAGATTAAGTTTGTGTTTGTTATAATTTCTTTTCTGGGTTCAAATCCTCTTACCTGTTTTCTACTAAACTACTATCTCAAATATCACTAGTCTACTCTCCTATTGCCGTGTCGTCGTAGCCCTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTGATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATTTTGGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCAGGCTCACCAGTTAATTTTTTGTCTTTTTTTGGTAGAGACTGGGTATCAATTTTTTTTTTATGTGATAAATACTTTTTGTGTTTTATTCAAGAAATCTAGTGTGATGGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGATATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGAGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAAAAATCTATTGTGATGGCTCAAGCCTATAATCCCAGGACTTAGGGAACCCGAGGCAGTAGGATTGCTTAAGCTCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGGGCAATAAAGGAGACCTTGTCTCTACAAAACAAAAAACTGTCCCAAAAAAACCCCAGAAAATGGTGTGGTGTTGCATGTCTGGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAAGTGGTAGGATGTCTTGAGCCCCAGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCGCTATTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAGTCAATCAATCAATAAATGAAATTTTTGTGTGCCCCATGGACACAAAGATGTTCTCCCTGTGTTTTAGGAGTTTTTTGGTTCTGGTTTCACATATAGATCTTTGTTCCATCTTGAATTTTTGAGATGGAGTTTTGTTCTCCCCCATATTGATGTCCAGTTGTTTCAGCACCATTTACCAAAAAATTGCTGATATTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCAGATCACTTGCGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAATACAAAAAAAAAAAAAATGGCTGGGCGTCGTGGTACCTGCGCATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTGGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCATGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACTCTCTCTCTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAATACTCCCTGATATTTATCCTCACCCTCTCTTAGATTCCCAGTATCTTTTAAGTATTAATTATACTTAATAACTCTTCGTCACGGTTGAATTTTTACTTTTGGGGAGAGGGGGTTGCCGTTAAATTTGGGATCAGAGCAAGAGAAAATCAGAATTATTGGTTATGGCTAGCACCAAACTCTGGAGAAAAGTGTCCTCTTGTCTGTTTGGGAGTCTGTCCTGCCATCTGACCTGGCCTACTTCATTGTTGAAGTCCTGGTTACTCTGAGGTATATTTTGTCATAAGGCTAAAGCCATGA | TTTCACCATGGTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATCCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTAGCATGAAGCACAGTTAGATTGTTGTGCAACCATCTCCACCATCCATCTCGATAATTTTTTTCATCTTTCCAAATTAAAAATCAATACCCATTAACCAATAACTCCCTTTTCTGCTCAGCCCCTGGCAATTGCCATTCTATTTTCTGTCTCAAGAATTTTCTTATTCTAGATACCTCATATACTTGAAATCATACGATATTTGTTCTTTGTGTCTTAAGTAATTTCCCTTAGCATACATAATGTCTTCAAGGTTCATCCACTTTTTGTAGCCTTTGTCAGAATTTCATTCCTTTTAAAGTGTGTTATTCTTTTTGACACTTAAATTACAACAATTTTGGCCTGTGGACTCTATTTTTATTTTTTGTTCTTAGGTAAGTTCCCGCTGTGAAGAGGAAAGCCTTCTAGCCCGAGGTCGATCTAGTGCTCAGAACAAGCAGGTGGACGAGAATTCTTTGATTTCAACCAAAGAAGAGCCTCCAGTTCTTGAAAGGGAGGCTCCGTTTTTGGAGGGCCCCTTGGCTCAGTCAGAACTTGGAGGTGGACATGCTGAGTTGCCGCAGCTGACCTTGTCTGTGCCTGTGGCTCCGGAAGTCTCTCCACGGCCTGCCCTTGAGTCTGAGGAATTGCTAGTTAAAACGCCAGGTAAGGTGGGGTTGGGGTCTCAGTATTTGAGCAGATATGATTAGAGGAAGCAGGAGATTTTAGTATGTTTTGATGTAAAGCCAACATTGTATCTATATACAATAAACTACCCCCTTTTGTCCTGGGAAATACTTAAAATGATGGTTAATTAGATATAGTTACTAACCATGAACTGTGGCACACTATCAAGAAGATGTATTTTTAATAACTATGCTCCTTGCTCCAGTGTTGCTCTTCATGATTGTTGATCAGCCACTGTGTAAATTAACAACCAGGATAACAGGGCTTCAAGAGGAGTACTGCACATTAGTGGAATAAGCACTATGCTTCAAGTGCTGGCTCCACCAATCCTTGTGTTACTTGGGAAGTTGTTTAATCTCTGAACTTGTTTCCTCATCTATAAATGGAGATCATAATGTATTAATGTGTAATGTTATATACCTGACAACATAGTAATTACCAGTTCATTAGAAGTTAATTACCAGTTACTTCTCACTTGATCATTCTTTATATATCACCTGGGGAGAGTTGGATCTAAACATATTGTCTCTAATTCACCTTGTAACTATTGAATATTATAGTCAGTCAAGGAATGGCAAGAATCCTCTTTTCTGTACCCCTTTAAATTTTGGATATAACTTTTTTACATTATCAACAGTAGCTTTTGATGTTATTCCTTAAAGAAACGATTCCAATTGTGCTTAAACTAGTTGGGTATAATAAAAAAGATTTTTGAAAGAACAGTAAAGATAGTTATTATTTCAGTACCTACTATGTGCCAAAACTCTATTAAGTCAGCTCTTTTATATTATTCTTGAGTGATCCTATGAATTATCTTTTACCTATTGAATTTTATTTACTTAGGGGCAGAGCAGAAACTATAATCTTTGTCCATTTATGACCATGATCCAAGTTCTATTTCACTCCACTTCTCCTTATTTTATCCTCACCAACAATCAGTTGTTATAAAGGCAGTTCCGTCCTTCTGACTTCTCCCTTAGTGATTTTGTGAGTTAAAGTCACCACACACACATCCCTCACATTAGTTGGTGCTTGCATTGAAAACTGTTTACTTGTTTTGTTTACTAATATTTTATAATAAGCAAATTACCATCCTGCCTCTTCCCATAAGATGACGGGGAAAACATCAAAAACATTGAGATTCATTTTGTGTGGTATACAGATTTTTTAAAAATTAACTTGTGCCCAGTTTCTAAATCATCTAATGTAAAGATACATGCATTTCAGGAAATTATGAAAGTAAACGTCAAAACCAACTAAGAAACTTCTTGAATCCAATGATTTAGACCCTGGATTTATGCCCAAGAAGGGGGACCTTGGCCTTTCTAAAAAGGTATGTTATTTTTGTAAGTTCTAAAAGAAATAAACTCAGGAAATGAGAAATTTTAAAAATGACATTTTGAGTAGCAGTTATAACATTGATGTACATACATATAGAAATTAGTGTGTGTGTCAGCAGTCATACATGATCTGAGATTTCCTACATGAAAGGCTGTTTTGCAGTTGTGTGACCATGTATGTGTATAAACTGGTTTCAGGTTTCCTTTCCAAGTGAAAAAAATTTTTAAATGCTTTGAAGATTAAGTTTGTGTTTGTTATAATTTCTTTTCTGGGTTCAAATCCTCTTACCTGTTTTCTACTAAACTACTATCTCAAATATCACTAGTCTACTCTCCTATTGCCGTGTCGTCGTAGCCCTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTGATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATTTTGGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCAGGCTCACCAGTTAATTTTTTGTCTTTTTTTGGTAGAGACTGGGTATCAATTTTTTTTTTATGTGATAAATACTTTTTGTGTTTTATTCAAGAAATCTAGTGTGATGGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGATATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGAGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAAAAATCTATTGTGATGGCTCAAGCCTATAATCCCAGGACTTAGGGAACCCGAGGCAGTAGGATTGCTTAAGCTCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGGGCAATAAAGGAGACCTTGTCTCTACAAAACAAAAAACTGTCCCAAAAAAACCCCAGAAAATGGTGTGGTGTTGCATGTCTGGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAAGTGGTAGGATGTCTTGAGCCCCAGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCGCTATTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAGTCAATCAATCAATAAATGAAATTTTTGTGTGCCCCATGGACACAAAGATGTTCTCCCTGTGTTTTAGGAGTTTTTTGGTTCTGGTTTCACATATAGATCTTTGTTCCATCTTGAATTTTTGAGATGGAGTTTTGTTCTCCCCCATATTGATGTCCAGTTGTTTCAGCACCATTTACCAAAAAATTGCTGATATTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCAGATCACTTGCGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAATACAAAAAAAAAAAAAATGGCTGGGCGTCGTGGTACCTGCGCATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTGGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCATGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACTCTCTCTCTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAATACTCCCTGATATTTATCCTCACCCTCTCTTAGATTCCCAGTATCTTTTAAGTATTAATTATACTTAATAACTCTTCGTCACGGTTGAATTTTTACTTTTGGGGAGAGGGGGTTGCCGTTAAATTTGGGATCAGAGCAAGAGAAAATCAGAATTATTGGTTATGGCTAGCACCAAACTCTGGAGAAAAGTGTCCTCTTGTCTGTTTGGGAGTCTGTCCTGCCATCTGACCTGGCCTACTTCATTGTTGAAGTCCTGGTTACTCTGAGGTATATTTTGTCATAAGGCTAAAGCCATGANNNN | pathogenic | 103,919 |
Is chromosome 5, position 177239840, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | CAAAGTTCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATCCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTAGCATGAAGCACAGTTAGATTGTTGTGCAACCATCTCCACCATCCATCTCGATAATTTTTTTCATCTTTCCAAATTAAAAATCAATACCCATTAACCAATAACTCCCTTTTCTGCTCAGCCCCTGGCAATTGCCATTCTATTTTCTGTCTCAAGAATTTTCTTATTCTAGATACCTCATATACTTGAAATCATACGATATTTGTTCTTTGTGTCTTAAGTAATTTCCCTTAGCATACATAATGTCTTCAAGGTTCATCCACTTTTTGTAGCCTTTGTCAGAATTTCATTCCTTTTAAAGTGTGTTATTCTTTTTGACACTTAAATTACAACAATTTTGGCCTGTGGACTCTATTTTTATTTTTTGTTCTTAGGTAAGTTCCCGCTGTGAAGAGGAAAGCCTTCTAGCCCGAGGTCGATCTAGTGCTCAGAACAAGCAGGTGGACGAGAATTCTTTGATTTCAACCAAAGAAGAGCCTCCAGTTCTTGAAAGGGAGGCTCCGTTTTTGGAGGGCCCCTTGGCTCAGTCAGAACTTGGAGGTGGACATGCTGAGTTGCCGCAGCTGACCTTGTCTGTGCCTGTGGCTCCGGAAGTCTCTCCACGGCCTGCCCTTGAGTCTGAGGAATTGCTAGTTAAAACGCCAGGTAAGGTGGGGTTGGGGTCTCAGTATTTGAGCAGATATGATTAGAGGAAGCAGGAGATTTTAGTATGTTTTGATGTAAAGCCAACATTGTATCTATATACAATAAACTACCCCCTTTTGTCCTGGGAAATACTTAAAATGATGGTTAATTAGATATAGTTACTAACCATGAACTGTGGCACACTATCAAGAAGATGTATTTTTAATAACTATGCTCCTTGCTCCAGTGTTGCTCTTCATGATTGTTGATCAGCCACTGTGTAAATTAACAACCAGGATAACAGGGCTTCAAGAGGAGTACTGCACATTAGTGGAATAAGCACTATGCTTCAAGTGCTGGCTCCACCAATCCTTGTGTTACTTGGGAAGTTGTTTAATCTCTGAACTTGTTTCCTCATCTATAAATGGAGATCATAATGTATTAATGTGTAATGTTATATACCTGACAACATAGTAATTACCAGTTCATTAGAAGTTAATTACCAGTTACTTCTCACTTGATCATTCTTTATATATCACCTGGGGAGAGTTGGATCTAAACATATTGTCTCTAATTCACCTTGTAACTATTGAATATTATAGTCAGTCAAGGAATGGCAAGAATCCTCTTTTCTGTACCCCTTTAAATTTTGGATATAACTTTTTTACATTATCAACAGTAGCTTTTGATGTTATTCCTTAAAGAAACGATTCCAATTGTGCTTAAACTAGTTGGGTATAATAAAAAAGATTTTTGAAAGAACAGTAAAGATAGTTATTATTTCAGTACCTACTATGTGCCAAAACTCTATTAAGTCAGCTCTTTTATATTATTCTTGAGTGATCCTATGAATTATCTTTTACCTATTGAATTTTATTTACTTAGGGGCAGAGCAGAAACTATAATCTTTGTCCATTTATGACCATGATCCAAGTTCTATTTCACTCCACTTCTCCTTATTTTATCCTCACCAACAATCAGTTGTTATAAAGGCAGTTCCGTCCTTCTGACTTCTCCCTTAGTGATTTTGTGAGTTAAAGTCACCACACACACATCCCTCACATTAGTTGGTGCTTGCATTGAAAACTGTTTACTTGTTTTGTTTACTAATATTTTATAATAAGCAAATTACCATCCTGCCTCTTCCCATAAGATGACGGGGAAAACATCAAAAACATTGAGATTCATTTTGTGTGGTATACAGATTTTTTAAAAATTAACTTGTGCCCAGTTTCTAAATCATCTAATGTAAAGATACATGCATTTCAGGAAATTATGAAAGTAAACGTCAAAGAAAACCAACTAAGAAACTTCTTGAATCCAATGATTTAGACCCTGGATTTATGCCCAAGAAGGGGGACCTTGGCCTTTCTAAAAAGGTATGTTATTTTTGTAAGTTCTAAAAGAAATAAACTCAGGAAATGAGAAATTTTAAAAATGACATTTTGAGTAGCAGTTATAACATTGATGTACATACATATAGAAATTAGTGTGTGTGTCAGCAGTCATACATGATCTGAGATTTCCTACATGAAAGGCTGTTTTGCAGTTGTGTGACCATGTATGTGTATAAACTGGTTTCAGGTTTCCTTTCCAAGTGAAAAAAATTTTTAAATGCTTTGAAGATTAAGTTTGTGTTTGTTATAATTTCTTTTCTGGGTTCAAATCCTCTTACCTGTTTTCTACTAAACTACTATCTCAAATATCACTAGTCTACTCTCCTATTGCCGTGTCGTCGTAGCCCTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTGATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATTTTGGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCAGGCTCACCAGTTAATTTTTTGTCTTTTTTTGGTAGAGACTGGGTATCAATTTTTTTTTTATGTGATAAATACTTTTTGTGTTTTATTCAAGAAATCTAGTGTGATGGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGATATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGAGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAAAAATCTATTGTGATGGCTCAAGCCTATAATCCCAGGACTTAGGGAACCCGAGGCAGTAGGATTGCTTAAGCTCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGGGCAATAAAGGAGACCTTGTCTCTACAAAACAAAAAACTGTCCCAAAAAAACCCCAGAAAATGGTGTGGTGTTGCATGTCTGGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAAGTGGTAGGATGTCTTGAGCCCCAGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCGCTATTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAGTCAATCAATCAATAAATGAAATTTTTGTGTGCCCCATGGACACAAAGATGTTCTCCCTGTGTTTTAGGAGTTTTTTGGTTCTGGTTTCACATATAGATCTTTGTTCCATCTTGAATTTTTGAGATGGAGTTTTGTTCTCCCCCATATTGATGTCCAGTTGTTTCAGCACCATTTACCAAAAAATTGCTGATATTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCAGATCACTTGCGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAATACAAAAAAAAAAAAAATGGCTGGGCGTCGTGGTACCTGCGCATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTGGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCATGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACTCTCTCTCTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAATACTCCCTGATATTTATCCTCACCCTCTCTTAGATTCCCAGTATCTTTTAAGTATTAATTATACTTAATAACTCTTCGTCACGGTTGAATTTTTACTTTTGGGGAGAGGGGGTTGCCGTTAAATTTGGGATCAGAGCAAGAGAAAATCAGAATTATTGGTTATGGCTAGCACCAAACTCTGGAGAAAAGTGTCCTCTTGTCTGTTTGGGAGTCTGTCCTGCCATCTGACCTGGCCTACTTCATTGTTGAAGTCCTGGTTACTCTGAGGTATATTTTGTCATAAGGCTAAAGCCATGATTCAGTTCCATTTTAGTTTACCAGGCACACCACCACCCTGTCTGCAGGTGGATTAATCAGTATG 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| pathogenic | 103,921 |
Located at chromosome 5 position 177239859, the variant affecting gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | GCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATCCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTAGCATGAAGCACAGTTAGATTGTTGTGCAACCATCTCCACCATCCATCTCGATAATTTTTTTCATCTTTCCAAATTAAAAATCAATACCCATTAACCAATAACTCCCTTTTCTGCTCAGCCCCTGGCAATTGCCATTCTATTTTCTGTCTCAAGAATTTTCTTATTCTAGATACCTCATATACTTGAAATCATACGATATTTGTTCTTTGTGTCTTAAGTAATTTCCCTTAGCATACATAATGTCTTCAAGGTTCATCCACTTTTTGTAGCCTTTGTCAGAATTTCATTCCTTTTAAAGTGTGTTATTCTTTTTGACACTTAAATTACAACAATTTTGGCCTGTGGACTCTATTTTTATTTTTTGTTCTTAGGTAAGTTCCCGCTGTGAAGAGGAAAGCCTTCTAGCCCGAGGTCGATCTAGTGCTCAGAACAAGCAGGTGGACGAGAATTCTTTGATTTCAACCAAAGAAGAGCCTCCAGTTCTTGAAAGGGAGGCTCCGTTTTTGGAGGGCCCCTTGGCTCAGTCAGAACTTGGAGGTGGACATGCTGAGTTGCCGCAGCTGACCTTGTCTGTGCCTGTGGCTCCGGAAGTCTCTCCACGGCCTGCCCTTGAGTCTGAGGAATTGCTAGTTAAAACGCCAGGTAAGGTGGGGTTGGGGTCTCAGTATTTGAGCAGATATGATTAGAGGAAGCAGGAGATTTTAGTATGTTTTGATGTAAAGCCAACATTGTATCTATATACAATAAACTACCCCCTTTTGTCCTGGGAAATACTTAAAATGATGGTTAATTAGATATAGTTACTAACCATGAACTGTGGCACACTATCAAGAAGATGTATTTTTAATAACTATGCTCCTTGCTCCAGTGTTGCTCTTCATGATTGTTGATCAGCCACTGTGTAAATTAACAACCAGGATAACAGGGCTTCAAGAGGAGTACTGCACATTAGTGGAATAAGCACTATGCTTCAAGTGCTGGCTCCACCAATCCTTGTGTTACTTGGGAAGTTGTTTAATCTCTGAACTTGTTTCCTCATCTATAAATGGAGATCATAATGTATTAATGTGTAATGTTATATACCTGACAACATAGTAATTACCAGTTCATTAGAAGTTAATTACCAGTTACTTCTCACTTGATCATTCTTTATATATCACCTGGGGAGAGTTGGATCTAAACATATTGTCTCTAATTCACCTTGTAACTATTGAATATTATAGTCAGTCAAGGAATGGCAAGAATCCTCTTTTCTGTACCCCTTTAAATTTTGGATATAACTTTTTTACATTATCAACAGTAGCTTTTGATGTTATTCCTTAAAGAAACGATTCCAATTGTGCTTAAACTAGTTGGGTATAATAAAAAAGATTTTTGAAAGAACAGTAAAGATAGTTATTATTTCAGTACCTACTATGTGCCAAAACTCTATTAAGTCAGCTCTTTTATATTATTCTTGAGTGATCCTATGAATTATCTTTTACCTATTGAATTTTATTTACTTAGGGGCAGAGCAGAAACTATAATCTTTGTCCATTTATGACCATGATCCAAGTTCTATTTCACTCCACTTCTCCTTATTTTATCCTCACCAACAATCAGTTGTTATAAAGGCAGTTCCGTCCTTCTGACTTCTCCCTTAGTGATTTTGTGAGTTAAAGTCACCACACACACATCCCTCACATTAGTTGGTGCTTGCATTGAAAACTGTTTACTTGTTTTGTTTACTAATATTTTATAATAAGCAAATTACCATCCTGCCTCTTCCCATAAGATGACGGGGAAAACATCAAAAACATTGAGATTCATTTTGTGTGGTATACAGATTTTTTAAAAATTAACTTGTGCCCAGTTTCTAAATCATCTAATGTAAAGATACATGCATTTCAGGAAATTATGAAAGTAAACGTCAAAGAAAACCAACTAAGAAACTTCTTGAATCCAATGATTTAGACCCTGGATTTATGCCCAAGAAGGGGGACCTTGGCCTTTCTAAAAAGGTATGTTATTTTTGTAAGTTCTAAAAGAAATAAACTCAGGAAATGAGAAATTTTAAAAATGACATTTTGAGTAGCAGTTATAACATTGATGTACATACATATAGAAATTAGTGTGTGTGTCAGCAGTCATACATGATCTGAGATTTCCTACATGAAAGGCTGTTTTGCAGTTGTGTGACCATGTATGTGTATAAACTGGTTTCAGGTTTCCTTTCCAAGTGAAAAAAATTTTTAAATGCTTTGAAGATTAAGTTTGTGTTTGTTATAATTTCTTTTCTGGGTTCAAATCCTCTTACCTGTTTTCTACTAAACTACTATCTCAAATATCACTAGTCTACTCTCCTATTGCCGTGTCGTCGTAGCCCTTTTGTTTTGTTTTTTTGAGACAGGGTCTGATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATTTTGGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCAGGCTCACCAGTTAATTTTTTGTCTTTTTTTGGTAGAGACTGGGTATCAATTTTTTTTTTATGTGATAAATACTTTTTGTGTTTTATTCAAGAAATCTAGTGTGATGGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGATATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGAGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGGGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAAAAATCTATTGTGATGGCTCAAGCCTATAATCCCAGGACTTAGGGAACCCGAGGCAGTAGGATTGCTTAAGCTCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGGGCAATAAAGGAGACCTTGTCTCTACAAAACAAAAAACTGTCCCAAAAAAACCCCAGAAAATGGTGTGGTGTTGCATGTCTGGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAAGTGGTAGGATGTCTTGAGCCCCAGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCGCTATTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAGTCAATCAATCAATAAATGAAATTTTTGTGTGCCCCATGGACACAAAGATGTTCTCCCTGTGTTTTAGGAGTTTTTTGGTTCTGGTTTCACATATAGATCTTTGTTCCATCTTGAATTTTTGAGATGGAGTTTTGTTCTCCCCCATATTGATGTCCAGTTGTTTCAGCACCATTTACCAAAAAATTGCTGATATTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCAGATCACTTGCGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAATACAAAAAAAAAAAAAATGGCTGGGCGTCGTGGTACCTGCGCATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTGGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCATGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACTCTCTCTCTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAATACTCCCTGATATTTATCCTCACCCTCTCTTAGATTCCCAGTATCTTTTAAGTATTAATTATACTTAATAACTCTTCGTCACGGTTGAATTTTTACTTTTGGGGAGAGGGGGTTGCCGTTAAATTTGGGATCAGAGCAAGAGAAAATCAGAATTATTGGTTATGGCTAGCACCAAACTCTGGAGAAAAGTGTCCTCTTGTCTGTTTGGGAGTCTGTCCTGCCATCTGACCTGGCCTACTTCATTGTTGAAGTCCTGGTTACTCTGAGGTATATTTTGTCATAAGGCTAAAGCCATGATTCAGTTCCATTTTAGTTTACCAGGCACACCACCACCCTGTCTGCAGGTGGATTAATCAGTATGTCAAACAGAATGAGAGATT 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| pathogenic | 103,922 |
A mutation at chromosome position 177244270 on chromosome 5 in gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | AACTGTTAAACAATGAACTAATTTGTTATCTAAATAAAATGATTGCTATTTTAAAAAAAATTACAGAAATGTATTTTGTGGATTTGTCTAGGAGTCTCGTTTTGTTGAATTGGATACCTGACATTTGCCCATTCATTTTACTTGAAATAGACTTCTGATATATAGTGAACGTGAGGAGAATTGCAGTCTTATGATTTATTAATATGATAAAATGAGCATTCAGAAATTCACAGCTGTATTTTATCTTGTTTTACTTCCAAACATTAGGAACTCTACAACAAAAATGGCCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGTCTAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTCGGCTCACCACAACCTCCACCTTCCAGGTTCATGCGATTCTCCTACCCCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTACAGGGATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCTCAATGGTAGTCGGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCCCCCAAAATGCTGGGAATACAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCAGAATGGCCTTTACTATGCTAACTTTTTGTGACCACTAAATGTTGTTTTACAGTTATGATGAAGAATATCATCATTCTTGTAGGAAAAGACATTTGCTTGGGGTGGAACTAATTCATAGAAGTATATTAGTAGTGGGTGAGGTGAATAAAATGTGTGGCTCTTGATTAGACTCCTGATGTTGAGTATTTGTTTTGAGTTTTAATGTTGCTTTAATTTGGATTAATCTGAAGTCATTTTAAGTTGGAATGTCATTCAGTATTTCAGAACTGTTTAATTTACAGTTCACCAGGTAAACAGGTCTCTGTCAAATCTAATAGCTGTGAATACAATTGTAGGAAGATGGGTTATTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGTTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAACAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTGCACCTAGCTAATTTTTGTATAATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATATTGGCCATGGTTGGCCAGGCTGGATTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGGGCCACTGCACCCAGCCATGAAGATGGATTTTAAGTACAGGGTGGAGTGCAATAAAATTGAGCCTGTGGATCTCTGGGTACATACCCCTTCTCTTTCTCCATCCATTTCAGTCACAGAAAGCATTGTGTATCTAGTCTATATGTTGGAAATCTCTGGCAAGTCTTTATTTTTTCTTAAGGAGTAGGTGGTGTTCACAGGTCTGTTGGAGCATTGTTTTTGTTTTGTTTTAAGATGGAGTCTCGCTTTTGTTGCCTAGACTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGACTAATTTTGTATTTTTAGTAGTGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTTAACTCTCAACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAACGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCATCATGCCCTGTCTGTTGGAGCATTTTAAAATCTGATTCCTTTCCCCCTGAAGTTTCCGTTCAACCCTTTACTGTGGTCAGGTTGATTTCTTTAATTGCTAAAACAAGTCAAAATTCAATATCCATGGCAGCTGACAATTCAGACTTTGGCATATAAAGTAAAGGGTTTATTTTTTCATTCCTCTGTAAATGGTGTTGTTTTCACTTATTTATAGTGCTATGAAGCTGGTCACCTGGAGAATGGCATAACTGAATCTTGTGCCACATCTTATTCAAAAGATTTTGGTGGAGGTGAGTATTTTTGAGATTTAAAAAACGTAATGCAGTAGTAAGTTTGAAGTGCTTTGTCTGTTAACCACAAAAATTGTTACATGTGTAAGCCCGACCAGTGAGGTACAAGTTTTAAAACTGGTTTGCCCAAAATCTGCTTCCTGAAAAAGAAAAAATATTGATAAATTGAATATCTACTCTACCAGGACTTTTAGTAGGAATGCTACCTGTAATCTCTCTAAAGCGTTACAGAGAGTTAGGTTATTATCTATAGTATTCCTGTTTTATAGAAGAAATGTGAAGATGAACAAGGTAGCAAGGTCAGGGAACTAAATCCACACCTGACCAATTTCATGGTCATACTCCTGTCTTCTTATCCACCCCAGGTTTTCTCCATGCCACTTCTTTCTTCCACTCTTCATTTGTCTGCCAATGCCATTTATTGATTAGTGTCATTTTTGAAATATTATTCCAGATTTGAGCACACTGCAACAGATGTGGTCTGCTAGCAAAGAGTATCATGGGAAGATTATATTTCATGTGGCCTACGATTATTAAATTTTCTAACAAGTAAATCTAGCAACATGTTAGCTTATTTTAGCTATGTGACAATTGTAATCCCATAGGTTGGTCAATTTGCTTGTAAGATTTAAAAATAAGCTGCTTTCAAAATAATATCAGGCCGTTCATGGTGGCCCACAACTGCAATTTCAGTGCTTTGGAGGCCAAGATAAGAGGATGACTTGAGGCCAGGTGTTCCATCCAGACCAGGCTCGGCACTTAGTGAGACCCTGTCTCTATCTACAGTTTAAAAAAATGAGCTAGGCATGGTGGTGTATTTCTGTAGTCACAGCTACTTGTTAAGCTGACATGTAGCTTAACATGTTCAAGGAACGATCCCTTGAACCCGAGAGGTTGAGGCTACAGAGAGCTGTTGCTCACACCAGGCACTGTAGCCTGGGCAACAATGCGAGACCATGTCTCTTAAAATAATAGTAGTAATAATAATAACAACAGCTCTTTTCCTGTATTTTTATATTTCGTTTTTAAAATAAAACCTACAACATGAACTTTATCCATTATAAATTTTGTGTTAAGTGTTCCAGCTCATGAGAATTTCAAATCTTTCTATTGTGCTCATATTAACTCTTCTTTTAGTGTTAGGCTGCGAGCAGTTTTGATGGCAGAGCTTCTCCAACTCAATCAGGCAGTCAAAAAAGAGCTCACTGAGGCAGTCTTCAAAACTCCAGCTTTCATACTGTTAACTAGCACAGATATCCTAAATGTTTTATGAAATACCTCTTAGATTCCTCTTTATGTTTCTATAACACAGTTGAAATGTGTTTAACAGAAAGTGCAGGAGGGACTAGAAGAATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGTACTCCCTCACGCCTGGCTAATTTGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCCCAGCCTCAACCCTCCATCTTAATCCTTTTATTTTTTTTATTTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGTTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTATCAAATTCCTGACCTCATGTGATCTGCCGGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACGGTGCCCAGTCCTTAATCTTTAAATCATATAGTGATTTGTATTATTGTCTCCAGTCTTG | 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| pathogenic | 103,923 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 177244282, affecting gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | ATGAACTAATTTGTTATCTAAATAAAATGATTGCTATTTTAAAAAAAATTACAGAAATGTATTTTGTGGATTTGTCTAGGAGTCTCGTTTTGTTGAATTGGATACCTGACATTTGCCCATTCATTTTACTTGAAATAGACTTCTGATATATAGTGAACGTGAGGAGAATTGCAGTCTTATGATTTATTAATATGATAAAATGAGCATTCAGAAATTCACAGCTGTATTTTATCTTGTTTTACTTCCAAACATTAGGAACTCTACAACAAAAATGGCCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGTCTAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTCGGCTCACCACAACCTCCACCTTCCAGGTTCATGCGATTCTCCTACCCCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTACAGGGATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCTCAATGGTAGTCGGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCCCCCAAAATGCTGGGAATACAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCAGAATGGCCTTTACTATGCTAACTTTTTGTGACCACTAAATGTTGTTTTACAGTTATGATGAAGAATATCATCATTCTTGTAGGAAAAGACATTTGCTTGGGGTGGAACTAATTCATAGAAGTATATTAGTAGTGGGTGAGGTGAATAAAATGTGTGGCTCTTGATTAGACTCCTGATGTTGAGTATTTGTTTTGAGTTTTAATGTTGCTTTAATTTGGATTAATCTGAAGTCATTTTAAGTTGGAATGTCATTCAGTATTTCAGAACTGTTTAATTTACAGTTCACCAGGTAAACAGGTCTCTGTCAAATCTAATAGCTGTGAATACAATTGTAGGAAGATGGGTTATTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGTTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAACAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTGCACCTAGCTAATTTTTGTATAATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATATTGGCCATGGTTGGCCAGGCTGGATTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGGGCCACTGCACCCAGCCATGAAGATGGATTTTAAGTACAGGGTGGAGTGCAATAAAATTGAGCCTGTGGATCTCTGGGTACATACCCCTTCTCTTTCTCCATCCATTTCAGTCACAGAAAGCATTGTGTATCTAGTCTATATGTTGGAAATCTCTGGCAAGTCTTTATTTTTTCTTAAGGAGTAGGTGGTGTTCACAGGTCTGTTGGAGCATTGTTTTTGTTTTGTTTTAAGATGGAGTCTCGCTTTTGTTGCCTAGACTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGACTAATTTTGTATTTTTAGTAGTGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTTAACTCTCAACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAACGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCATCATGCCCTGTCTGTTGGAGCATTTTAAAATCTGATTCCTTTCCCCCTGAAGTTTCCGTTCAACCCTTTACTGTGGTCAGGTTGATTTCTTTAATTGCTAAAACAAGTCAAAATTCAATATCCATGGCAGCTGACAATTCAGACTTTGGCATATAAAGTAAAGGGTTTATTTTTTCATTCCTCTGTAAATGGTGTTGTTTTCACTTATTTATAGTGCTATGAAGCTGGTCACCTGGAGAATGGCATAACTGAATCTTGTGCCACATCTTATTCAAAAGATTTTGGTGGAGGTGAGTATTTTTGAGATTTAAAAAACGTAATGCAGTAGTAAGTTTGAAGTGCTTTGTCTGTTAACCACAAAAATTGTTACATGTGTAAGCCCGACCAGTGAGGTACAAGTTTTAAAACTGGTTTGCCCAAAATCTGCTTCCTGAAAAAGAAAAAATATTGATAAATTGAATATCTACTCTACCAGGACTTTTAGTAGGAATGCTACCTGTAATCTCTCTAAAGCGTTACAGAGAGTTAGGTTATTATCTATAGTATTCCTGTTTTATAGAAGAAATGTGAAGATGAACAAGGTAGCAAGGTCAGGGAACTAAATCCACACCTGACCAATTTCATGGTCATACTCCTGTCTTCTTATCCACCCCAGGTTTTCTCCATGCCACTTCTTTCTTCCACTCTTCATTTGTCTGCCAATGCCATTTATTGATTAGTGTCATTTTTGAAATATTATTCCAGATTTGAGCACACTGCAACAGATGTGGTCTGCTAGCAAAGAGTATCATGGGAAGATTATATTTCATGTGGCCTACGATTATTAAATTTTCTAACAAGTAAATCTAGCAACATGTTAGCTTATTTTAGCTATGTGACAATTGTAATCCCATAGGTTGGTCAATTTGCTTGTAAGATTTAAAAATAAGCTGCTTTCAAAATAATATCAGGCCGTTCATGGTGGCCCACAACTGCAATTTCAGTGCTTTGGAGGCCAAGATAAGAGGATGACTTGAGGCCAGGTGTTCCATCCAGACCAGGCTCGGCACTTAGTGAGACCCTGTCTCTATCTACAGTTTAAAAAAATGAGCTAGGCATGGTGGTGTATTTCTGTAGTCACAGCTACTTGTTAAGCTGACATGTAGCTTAACATGTTCAAGGAACGATCCCTTGAACCCGAGAGGTTGAGGCTACAGAGAGCTGTTGCTCACACCAGGCACTGTAGCCTGGGCAACAATGCGAGACCATGTCTCTTAAAATAATAGTAGTAATAATAATAACAACAGCTCTTTTCCTGTATTTTTATATTTCGTTTTTAAAATAAAACCTACAACATGAACTTTATCCATTATAAATTTTGTGTTAAGTGTTCCAGCTCATGAGAATTTCAAATCTTTCTATTGTGCTCATATTAACTCTTCTTTTAGTGTTAGGCTGCGAGCAGTTTTGATGGCAGAGCTTCTCCAACTCAATCAGGCAGTCAAAAAAGAGCTCACTGAGGCAGTCTTCAAAACTCCAGCTTTCATACTGTTAACTAGCACAGATATCCTAAATGTTTTATGAAATACCTCTTAGATTCCTCTTTATGTTTCTATAACACAGTTGAAATGTGTTTAACAGAAAGTGCAGGAGGGACTAGAAGAATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGTACTCCCTCACGCCTGGCTAATTTGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCCCAGCCTCAACCCTCCATCTTAATCCTTTTATTTTTTTTATTTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGTTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTATCAAATTCCTGACCTCATGTGATCTGCCGGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACGGTGCCCAGTCCTTAATCTTTAAATCATATAGTGATTTGTATTATTGTCTCCAGTCTTGAAGTCTAGGGAG 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ATGAACTAATTTGTTATCTAAATAAAATGATTGCTATTTTAAAAAAAATTACAGAAATGTATTTTGTGGATTTGTCTAGGAGTCTCGTTTTGTTGAATTGGATACCTGACATTTGCCCATTCATTTTACTTGAAATAGACTTCTGATATATAGTGAACGTGAGGAGAATTGCAGTCTTATGATTTATTAATATGATAAAATGAGCATTCAGAAATTCACAGCTGTATTTTATCTTGTTTTACTTCCAAACATTAGGAACTCTACAACAAAAATGGCCTTTATTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGTCTAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTCGGCTCACCACAACCTCCACCTTCCAGGTTCATGCGATTCTCCTACCCCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTACAGGGATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCTCAATGGTAGTCGGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCCCCCAAAATGCTGGGAATACAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCCAGAATGGCCTTTACTATGCTAACTTTTTGTGACCACTAAATGTTGTTTTACAGTTATGATGAAGAATATCATCATTCTTGTAGGAAAAGACATTTGCTTGGGGTGGAACTAATTCATAGAAGTATATTAGTAGTGGGTGAGGTGAATAAAATGTGTGGCTCTTGATTAGACTCCTGATGTTGAGTATTTGTTTTGAGTTTTAATGTTGCTTTAATTTGGATTAATCTGAAGTCATTTTAAGTTGGAATGTCATTCAGTATTTCAGAACTGTTTAATTTACAGTTCACCAGGTAAACAGGTCTCTGTCAAATCTAATAGCTGTGAATACAATTGTAGGAAGATGGGTTATTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTGAGACTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGTTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAACAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTGCACCTAGCTAATTTTTGTATAATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATATTGGCCATGGTTGGCCAGGCTGGATTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGGGCCACTGCACCCAGCCATGAAGATGGATTTTAAGTACAGGGTGGAGTGCAATAAAATTGAGCCTGTGGATCTCTGGGTACATACCCCTTCTCTTTCTCCATCCATTTCAGTCACAGAAAGCATTGTGTATCTAGTCTATATGTTGGAAATCTCTGGCAAGTCTTTATTTTTTCTTAAGGAGTAGGTGGTGTTCACAGGTCTGTTGGAGCATTGTTTTTGTTTTGTTTTAAGATGGAGTCTCGCTTTTGTTGCCTAGACTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCTGACTAATTTTGTATTTTTAGTAGTGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTTAACTCTCAACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCTAACGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCATCATGCCCTGTCTGTTGGAGCATTTTAAAATCTGATTCCTTTCCCCCTGAAGTTTCCGTTCAACCCTTTACTGTGGTCAGGTTGATTTCTTTAATTGCTAAAACAAGTCAAAATTCAATATCCATGGCAGCTGACAATTCAGACTTTGGCATATAAAGTAAAGGGTTTATTTTTTCATTCCTCTGTAAATGGTGTTGTTTTCACTTATTTATAGTGCTATGAAGCTGGTCACCTGGAGAATGGCATAACTGAATCTTGTGCCACATCTTATTCAAAAGATTTTGGTGGAGGTGAGTATTTTTGATTTAAAAAACGTAATGCAGTAGTAAGTTTGAAGTGCTTTGTCTGTTAACCACAAAAATTGTTACATGTGTAAGCCCGACCAGTGAGGTACAAGTTTTAAAACTGGTTTGCCCAAAATCTGCTTCCTGAAAAAGAAAAAATATTGATAAATTGAATATCTACTCTACCAGGACTTTTAGTAGGAATGCTACCTGTAATCTCTCTAAAGCGTTACAGAGAGTTAGGTTATTATCTATAGTATTCCTGTTTTATAGAAGAAATGTGAAGATGAACAAGGTAGCAAGGTCAGGGAACTAAATCCACACCTGACCAATTTCATGGTCATACTCCTGTCTTCTTATCCACCCCAGGTTTTCTCCATGCCACTTCTTTCTTCCACTCTTCATTTGTCTGCCAATGCCATTTATTGATTAGTGTCATTTTTGAAATATTATTCCAGATTTGAGCACACTGCAACAGATGTGGTCTGCTAGCAAAGAGTATCATGGGAAGATTATATTTCATGTGGCCTACGATTATTAAATTTTCTAACAAGTAAATCTAGCAACATGTTAGCTTATTTTAGCTATGTGACAATTGTAATCCCATAGGTTGGTCAATTTGCTTGTAAGATTTAAAAATAAGCTGCTTTCAAAATAATATCAGGCCGTTCATGGTGGCCCACAACTGCAATTTCAGTGCTTTGGAGGCCAAGATAAGAGGATGACTTGAGGCCAGGTGTTCCATCCAGACCAGGCTCGGCACTTAGTGAGACCCTGTCTCTATCTACAGTTTAAAAAAATGAGCTAGGCATGGTGGTGTATTTCTGTAGTCACAGCTACTTGTTAAGCTGACATGTAGCTTAACATGTTCAAGGAACGATCCCTTGAACCCGAGAGGTTGAGGCTACAGAGAGCTGTTGCTCACACCAGGCACTGTAGCCTGGGCAACAATGCGAGACCATGTCTCTTAAAATAATAGTAGTAATAATAATAACAACAGCTCTTTTCCTGTATTTTTATATTTCGTTTTTAAAATAAAACCTACAACATGAACTTTATCCATTATAAATTTTGTGTTAAGTGTTCCAGCTCATGAGAATTTCAAATCTTTCTATTGTGCTCATATTAACTCTTCTTTTAGTGTTAGGCTGCGAGCAGTTTTGATGGCAGAGCTTCTCCAACTCAATCAGGCAGTCAAAAAAGAGCTCACTGAGGCAGTCTTCAAAACTCCAGCTTTCATACTGTTAACTAGCACAGATATCCTAAATGTTTTATGAAATACCTCTTAGATTCCTCTTTATGTTTCTATAACACAGTTGAAATGTGTTTAACAGAAAGTGCAGGAGGGACTAGAAGAATTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGATGGAGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGATGTACTCCCTCACGCCTGGCTAATTTGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCCCAGCCTCAACCCTCCATCTTAATCCTTTTATTTTTTTTATTTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTACCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGTTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTATCAAATTCCTGACCTCATGTGATCTGCCGGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACGGTGCCCAGTCCTTAATCTTTAAATCATATAGTGATTTGTATTATTGTCTCCAGTCTTGAAGTCTAGGGAGNN | benign | 103,925 |
Benign or pathogenic: chromosome 5, position 177248165, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | TGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTATCAAATTCCTGACCTCATGTGATCTGCCGGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACGGTGCCCAGTCCTTAATCTTTAAATCATATAGTGATTTGTATTATTGTCTCCAGTCTTGAAGTCTAGGGAGTGGTATCTTTTGATGACTAGTAAAATGCATTTCCCCTTCATCTATAGGATTTAATTCCTTTGAAGAACTACAAGATTTGTCATTTCAATCATATAAATTAAAATTTCTGTAATAACCTATACACTTACTATTTAATCTATATGAGGGAGCAGTTACATATATGTAGCCATTTCCCTTCTTGTTATGTCATCATGAGTTAGTCTCAATTATTATTTCCCCCGTTTTCCTAATCCACAAAGCTGGAGAATTAAATGAGTTTTAAGGTTGGTTTTTATTCTAATAATAGGATAAGAGATTTTGGACATGTGTGTTAGTAGCCAGCAGTTAACACCTATTTTCCTGTCATAGGCACTACCAAGATATTTGACAAGCCAAGGAAGCGAAAACGACAGAGGCATGCTGCAGCCAAGATGCAGTGTAAAAAAGTGAAAAATGATGACTCGTCAAAAGAGATTCCAGGCTCAGAGGTATTACTCAGTTCCTGATCTTTTCACCTTCTAAAGAGAAGCTACTTTTCACGCCAGAGGCCACATCCCTCTTTCCCTTGAGTTTTCTTAAGAATACTATTCTACTGAAATGGCTGATGGCCATAAGGAATCTTGGAGGAAAAGTAGAGCCTTATCCTAATAATAAGGCAAGGCATGTATTGCAGCTGTCAATATGGTCTTTTTAAAAGATCATCACATCCTATGCTGTAGGTGTCCAATCAGGTATATAAGTGTTTCATCGTTAAGTAAACTTGTAAAACCGGAGAGTACAATATCAAGTCAACATATGATCTGAAGGAACATAGATACTGTCCTATAAAAGTTGAGACTGGCCAGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAAGATAACTTGAGGTTGAGAGTTCGAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAACAATACAGAAATTACCTGAGTGTGGTGGCATGCGCCTATAATTCCAGCTAATCGGGCAGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAAATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTTGCAAAAGAAAAAAATTGAGACTGCTGGCTGGGCGTTGTGGCTCATGCCACTCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATATGAGAACAGGATTTCGAGACCAACCTGTGAAATACAGTGAGACCTTGTCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCGAGACTGCTGTGGTTAGCGGGAAGATTTACTTGCTTATTTCTTGAGACCATCAGCTACTTAATCTTAGGACAATTTTTATGAATATCGGCCTTCAGGAAACAAAAGATTTAAAACCATTTACTTGCAAAGCATCAGTGCAATCATTGATATTATCTTCGGGTTTCCAACTCAGGTTAAAAGAGAGAAGTCAGGTCAGCATCACACATTATGATGCAGAATGTTTCTTTCCAGGACAATTTGAATAGAATGCCCAAGAGGGGCATTATTTAGGAAACACTGATCTTGGAAGGACAAATAAGTAATCAAATAAACTTAAGAATGTTTTCTCTCCCTTAGTGAAACCTTAAAATGGAACAGCTCAGAAAGTTCCAGTGGAACAAACAGCCTCAGAGCAGTTAGTGGCAGGGCATGAGGCGCCCACTACCCGCCCAATCACAGCAGGGTTAGAACTAACATTGCATGCAGTCCGCCCGAGTGATTGGCTGAACATCTGTAAGTGCTTAATGGCTAGACAAATAGCAGCCCAGAGGGAGGGGGTCAAATGGAAGAGACATCAATAATACAGATGTGGGACATTATTTTTTCTTTGCAAGGGAGAACTAATGCCTCACAGGACGGCCACAAGCCCCAAGGAGACTGTTGAGGAAGGTGTAGAACACGATCCCGGGATGCCTGCCTCTAAAAAAATGCAGGGTGAACGCGGTGGAGGAGCTGCACTCAAGGAGAATGTCTGTCAGGTAGAGAAATGTTTGCCCACTTGTGTTTTCATTGCATGTTCATCTTTAAAGGGAAACCCACTCCATCTCTTTATGATGGTTTCTTGGTAGAATAACAATGCTTTTGGATGATTCCAGTGGAGTCACTTTCTTTAAGGATTTGACCCCTTTTTTTCTCCCCACAAAGAAAGATACTTGGAGAAATAGTTTAGTGTTGGTGAACCACGTGCCCTTAAGGCCCATGAAGGAATATATGCCGCGAAACAAGTCTGAGATGGAATATGTGAATCTCTGGTTGCTTATTCAAATATAATTCTCCAGTACTTCTCATGGTGTCACAATCTTTGGGTTTGTAAGAAACTTTTCAAGGGTAATTTTAGCTTTGAGATGTTTTTCCTTTAATGTGGTGACTTTAGAAAGCCTACCACCTATATTGTTTTATTTATTTAATAAATATTTGTAGAGTATTTACTATGTATGAAGTATTGTTCCAAGCACTTTATAAATATTACATTATTTAGTCATCCTAATAATCTCATAAGTAGAGTTCTATGATTATTCCCATTTTGCAGATGAGGAAACTAAATTACAGAGAGGATAAATAGCTTGTTTATATTCATGAGAGAAGCCTGGATTTAAACTTCGGCAGTCTGGATTTAGAGTCTCCCTCTCCGTTTTTCTAACCTTTAAGCTCCGTTGGACTTGGTTGGTTTAGAGTCTTAACCATTTTGTTGGATTGCCTCTCTGTGAGATAGGGGATTCCACTTTATTGTTAGAGACTTGAAGTCTTTGTGAGTAGAGTCAATGACCATTTGAATATATATATTTTTAATGGTCTTGATTTACCTATGTAATTCTTAAAATTTAGTATATACAAACTTGAAGTTAGGCAATGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCACAGTGCTTCTGGAAGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCTAGACCAGTCTGGGCAGCACAGCGAGACCCCTGTCTCTATTTTTAAAAAATTTGTCTTTTTTTTAAATTAGCCAGCTGTAGTGGCTCATACCTGTAGCCCAACAGGTCAAGATTACAGACTTGTCTTTTAAATAAACAAAAAACTTGAGGATGTTAGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTATTAATTAATTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTCGGCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCGGGACTATAGGCACCCGCCACCATGTCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCGAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGTTCTTCTTTTTTAAATTGAAACCATAGGCCAAGCACAGCACTAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGATCATTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCAGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTGCCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGACAGTTCGTGCCTGTAATTCCCCTGCTGGGGAGGCTGAGGTCATTGGATCACCTGAAGCTGGGGAGGTAGAGGCTTTAGTGAGCCATGGTCATGCCACTGCACTCCCACCTGGGTGACTGAGACCCTATCTCACAAATAATAAATAGTAATAGATAAATAAGTTGAGATCTCTAAAAAAGTAAACTCAGACCAGAAAATGTTATTGTGGCCAATATAATTTCAATCCAGTTTCTTTGCCTATTATCTTCACTATTACATTCTT | TGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTATCAAATTCCTGACCTCATGTGATCTGCCGGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACGGTGCCCAGTCCTTAATCTTTAAATCATATAGTGATTTGTATTATTGTCTCCAGTCTTGAAGTCTAGGGAGTGGTATCTTTTGATGACTAGTAAAATGCATTTCCCCTTCATCTATAGGATTTAATTCCTTTGAAGAACTACAAGATTTGTCATTTCAATCATATAAATTAAAATTTCTGTAATAACCTATACACTTACTATTTAATCTATATGAGGGAGCAGTTACATATATGTAGCCATTTCCCTTCTTGTTATGTCATCATGAGTTAGTCTCAATTATTATTTCCCCCGTTTTCCTAATCCACAAAGCTGGAGAATTAAATGAGTTTTAAGGTTGGTTTTTATTCTAATAATAGGATAAGAGATTTTGGACATGTGTGTTAGTAGCCAGCAGTTAACACCTATTTTCCTGTCATAGGCACTACCAAGATATTTGACAAGCCAAGGAAGCGAAAACGACAGAGGCATGCTGCAGCCAAGATGCAGTGTAAAAAAGTGAAAAATGATGACTCGTCAAAAGAGATTCCAGGCTCAGAGGTATTACTCAGTTCCTGATCTTTTCACCTTCTAAAGAGAAGCTACTTTTCACGCCAGAGGCCACATCCCTCTTTCCCTTGAGTTTTCTTAAGAATACTATTCTACTGAAATGGCTGATGGCCATAAGGAATCTTGGAGGAAAAGTAGAGCCTTATCCTAATAATAAGGCAAGGCATGTATTGCAGCTGTCAATATGGTCTTTTTAAAAGATCATCACATCCTATGCTGTAGGTGTCCAATCAGGTATATAAGTGTTTCATCGTTAAGTAAACTTGTAAAACCGGAGAGTACAATATCAAGTCAACATATGATCTGAAGGAACATAGATACTGTCCTATAAAAGTTGAGACTGGCCAGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAAGATAACTTGAGGTTGAGAGTTCGAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAACAATACAGAAATTACCTGAGTGTGGTGGCATGCGCCTATAATTCCAGCTAATCGGGCAGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAAATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTTGCAAAAGAAAAAAATTGAGACTGCTGGCTGGGCGTTGTGGCTCATGCCACTCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATATGAGAACAGGATTTCGAGACCAACCTGTGAAATACAGTGAGACCTTGTCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCGAGACTGCTGTGGTTAGCGGGAAGATTTACTTGCTTATTTCTTGAGACCATCAGCTACTTAATCTTAGGACAATTTTTATGAATATCGGCCTTCAGGAAACAAAAGATTTAAAACCATTTACTTGCAAAGCATCAGTGCAATCATTGATATTATCTTCGGGTTTCCAACTCAGGTTAAAAGAGAGAAGTCAGGTCAGCATCACACATTATGATGCAGAATGTTTCTTTCCAGGACAATTTGAATAGAATGCCCAAGAGGGGCATTATTTAGGAAACACTGATCTTGGAAGGACAAATAAGTAATCAAATAAACTTAAGAATGTTTTCTCTCCCTTAGTGAAACCTTAAAATGGAACAGCTCAGAAAGTTCCAGTGGAACAAACAGCCTCAGAGCAGTTAGTGGCAGGGCATGAGGCGCCCACTACCCGCCCAATCACAGCAGGGTTAGAACTAACATTGCATGCAGTCCGCCCGAGTGATTGGCTGAACATCTGTAAGTGCTTAATGGCTAGACAAATAGCAGCCCAGAGGGAGGGGGTCAAATGGAAGAGACATCAATAATACAGATGTGGGACATTATTTTTCTTTGCAAGGGAGAACTAATGCCTCACAGGACGGCCACAAGCCCCAAGGAGACTGTTGAGGAAGGTGTAGAACACGATCCCGGGATGCCTGCCTCTAAAAAAATGCAGGGTGAACGCGGTGGAGGAGCTGCACTCAAGGAGAATGTCTGTCAGGTAGAGAAATGTTTGCCCACTTGTGTTTTCATTGCATGTTCATCTTTAAAGGGAAACCCACTCCATCTCTTTATGATGGTTTCTTGGTAGAATAACAATGCTTTTGGATGATTCCAGTGGAGTCACTTTCTTTAAGGATTTGACCCCTTTTTTTCTCCCCACAAAGAAAGATACTTGGAGAAATAGTTTAGTGTTGGTGAACCACGTGCCCTTAAGGCCCATGAAGGAATATATGCCGCGAAACAAGTCTGAGATGGAATATGTGAATCTCTGGTTGCTTATTCAAATATAATTCTCCAGTACTTCTCATGGTGTCACAATCTTTGGGTTTGTAAGAAACTTTTCAAGGGTAATTTTAGCTTTGAGATGTTTTTCCTTTAATGTGGTGACTTTAGAAAGCCTACCACCTATATTGTTTTATTTATTTAATAAATATTTGTAGAGTATTTACTATGTATGAAGTATTGTTCCAAGCACTTTATAAATATTACATTATTTAGTCATCCTAATAATCTCATAAGTAGAGTTCTATGATTATTCCCATTTTGCAGATGAGGAAACTAAATTACAGAGAGGATAAATAGCTTGTTTATATTCATGAGAGAAGCCTGGATTTAAACTTCGGCAGTCTGGATTTAGAGTCTCCCTCTCCGTTTTTCTAACCTTTAAGCTCCGTTGGACTTGGTTGGTTTAGAGTCTTAACCATTTTGTTGGATTGCCTCTCTGTGAGATAGGGGATTCCACTTTATTGTTAGAGACTTGAAGTCTTTGTGAGTAGAGTCAATGACCATTTGAATATATATATTTTTAATGGTCTTGATTTACCTATGTAATTCTTAAAATTTAGTATATACAAACTTGAAGTTAGGCAATGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCACAGTGCTTCTGGAAGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCTAGACCAGTCTGGGCAGCACAGCGAGACCCCTGTCTCTATTTTTAAAAAATTTGTCTTTTTTTTAAATTAGCCAGCTGTAGTGGCTCATACCTGTAGCCCAACAGGTCAAGATTACAGACTTGTCTTTTAAATAAACAAAAAACTTGAGGATGTTAGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTATTAATTAATTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTCGGCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCGGGACTATAGGCACCCGCCACCATGTCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCGAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGTTCTTCTTTTTTAAATTGAAACCATAGGCCAAGCACAGCACTAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGATCATTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCAGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTGCCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGACAGTTCGTGCCTGTAATTCCCCTGCTGGGGAGGCTGAGGTCATTGGATCACCTGAAGCTGGGGAGGTAGAGGCTTTAGTGAGCCATGGTCATGCCACTGCACTCCCACCTGGGTGACTGAGACCCTATCTCACAAATAATAAATAGTAATAGATAAATAAGTTGAGATCTCTAAAAAAGTAAACTCAGACCAGAAAATGTTATTGTGGCCAATATAATTTCAATCCAGTTTCTTTGCCTATTATCTTCACTATTACATTCTTN | benign | 103,933 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 177248267, impacting gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | CTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACGGTGCCCAGTCCTTAATCTTTAAATCATATAGTGATTTGTATTATTGTCTCCAGTCTTGAAGTCTAGGGAGTGGTATCTTTTGATGACTAGTAAAATGCATTTCCCCTTCATCTATAGGATTTAATTCCTTTGAAGAACTACAAGATTTGTCATTTCAATCATATAAATTAAAATTTCTGTAATAACCTATACACTTACTATTTAATCTATATGAGGGAGCAGTTACATATATGTAGCCATTTCCCTTCTTGTTATGTCATCATGAGTTAGTCTCAATTATTATTTCCCCCGTTTTCCTAATCCACAAAGCTGGAGAATTAAATGAGTTTTAAGGTTGGTTTTTATTCTAATAATAGGATAAGAGATTTTGGACATGTGTGTTAGTAGCCAGCAGTTAACACCTATTTTCCTGTCATAGGCACTACCAAGATATTTGACAAGCCAAGGAAGCGAAAACGACAGAGGCATGCTGCAGCCAAGATGCAGTGTAAAAAAGTGAAAAATGATGACTCGTCAAAAGAGATTCCAGGCTCAGAGGTATTACTCAGTTCCTGATCTTTTCACCTTCTAAAGAGAAGCTACTTTTCACGCCAGAGGCCACATCCCTCTTTCCCTTGAGTTTTCTTAAGAATACTATTCTACTGAAATGGCTGATGGCCATAAGGAATCTTGGAGGAAAAGTAGAGCCTTATCCTAATAATAAGGCAAGGCATGTATTGCAGCTGTCAATATGGTCTTTTTAAAAGATCATCACATCCTATGCTGTAGGTGTCCAATCAGGTATATAAGTGTTTCATCGTTAAGTAAACTTGTAAAACCGGAGAGTACAATATCAAGTCAACATATGATCTGAAGGAACATAGATACTGTCCTATAAAAGTTGAGACTGGCCAGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAAGATAACTTGAGGTTGAGAGTTCGAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAACAATACAGAAATTACCTGAGTGTGGTGGCATGCGCCTATAATTCCAGCTAATCGGGCAGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAAATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTTGCAAAAGAAAAAAATTGAGACTGCTGGCTGGGCGTTGTGGCTCATGCCACTCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATATGAGAACAGGATTTCGAGACCAACCTGTGAAATACAGTGAGACCTTGTCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCGAGACTGCTGTGGTTAGCGGGAAGATTTACTTGCTTATTTCTTGAGACCATCAGCTACTTAATCTTAGGACAATTTTTATGAATATCGGCCTTCAGGAAACAAAAGATTTAAAACCATTTACTTGCAAAGCATCAGTGCAATCATTGATATTATCTTCGGGTTTCCAACTCAGGTTAAAAGAGAGAAGTCAGGTCAGCATCACACATTATGATGCAGAATGTTTCTTTCCAGGACAATTTGAATAGAATGCCCAAGAGGGGCATTATTTAGGAAACACTGATCTTGGAAGGACAAATAAGTAATCAAATAAACTTAAGAATGTTTTCTCTCCCTTAGTGAAACCTTAAAATGGAACAGCTCAGAAAGTTCCAGTGGAACAAACAGCCTCAGAGCAGTTAGTGGCAGGGCATGAGGCGCCCACTACCCGCCCAATCACAGCAGGGTTAGAACTAACATTGCATGCAGTCCGCCCGAGTGATTGGCTGAACATCTGTAAGTGCTTAATGGCTAGACAAATAGCAGCCCAGAGGGAGGGGGTCAAATGGAAGAGACATCAATAATACAGATGTGGGACATTATTTTTTCTTTGCAAGGGAGAACTAATGCCTCACAGGACGGCCACAAGCCCCAAGGAGACTGTTGAGGAAGGTGTAGAACACGATCCCGGGATGCCTGCCTCTAAAAAAATGCAGGGTGAACGCGGTGGAGGAGCTGCACTCAAGGAGAATGTCTGTCAGGTAGAGAAATGTTTGCCCACTTGTGTTTTCATTGCATGTTCATCTTTAAAGGGAAACCCACTCCATCTCTTTATGATGGTTTCTTGGTAGAATAACAATGCTTTTGGATGATTCCAGTGGAGTCACTTTCTTTAAGGATTTGACCCCTTTTTTTCTCCCCACAAAGAAAGATACTTGGAGAAATAGTTTAGTGTTGGTGAACCACGTGCCCTTAAGGCCCATGAAGGAATATATGCCGCGAAACAAGTCTGAGATGGAATATGTGAATCTCTGGTTGCTTATTCAAATATAATTCTCCAGTACTTCTCATGGTGTCACAATCTTTGGGTTTGTAAGAAACTTTTCAAGGGTAATTTTAGCTTTGAGATGTTTTTCCTTTAATGTGGTGACTTTAGAAAGCCTACCACCTATATTGTTTTATTTATTTAATAAATATTTGTAGAGTATTTACTATGTATGAAGTATTGTTCCAAGCACTTTATAAATATTACATTATTTAGTCATCCTAATAATCTCATAAGTAGAGTTCTATGATTATTCCCATTTTGCAGATGAGGAAACTAAATTACAGAGAGGATAAATAGCTTGTTTATATTCATGAGAGAAGCCTGGATTTAAACTTCGGCAGTCTGGATTTAGAGTCTCCCTCTCCGTTTTTCTAACCTTTAAGCTCCGTTGGACTTGGTTGGTTTAGAGTCTTAACCATTTTGTTGGATTGCCTCTCTGTGAGATAGGGGATTCCACTTTATTGTTAGAGACTTGAAGTCTTTGTGAGTAGAGTCAATGACCATTTGAATATATATATTTTTAATGGTCTTGATTTACCTATGTAATTCTTAAAATTTAGTATATACAAACTTGAAGTTAGGCAATGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCACAGTGCTTCTGGAAGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCTAGACCAGTCTGGGCAGCACAGCGAGACCCCTGTCTCTATTTTTAAAAAATTTGTCTTTTTTTTAAATTAGCCAGCTGTAGTGGCTCATACCTGTAGCCCAACAGGTCAAGATTACAGACTTGTCTTTTAAATAAACAAAAAACTTGAGGATGTTAGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTATTAATTAATTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTCGGCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCGGGACTATAGGCACCCGCCACCATGTCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCGAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGTTCTTCTTTTTTAAATTGAAACCATAGGCCAAGCACAGCACTAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGATCATTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCAGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTGCCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGACAGTTCGTGCCTGTAATTCCCCTGCTGGGGAGGCTGAGGTCATTGGATCACCTGAAGCTGGGGAGGTAGAGGCTTTAGTGAGCCATGGTCATGCCACTGCACTCCCACCTGGGTGACTGAGACCCTATCTCACAAATAATAAATAGTAATAGATAAATAAGTTGAGATCTCTAAAAAAGTAAACTCAGACCAGAAAATGTTATTGTGGCCAATATAATTTCAATCCAGTTTCTTTGCCTATTATCTTCACTATTACATTCTTGGACCAGATCCCAAACAACAGTCTTAATCCTCAAAAACAGTTATGCCCATTATTTACTTAGTGAGACAAGTCAGAGTGTAAATACATTTTACAAAGATCATT | CTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACGGTGCCCAGTCCTTAATCTTTAAATCATATAGTGATTTGTATTATTGTCTCCAGTCTTGAAGTCTAGGGAGTGGTATCTTTTGATGACTAGTAAAATGCATTTCCCCTTCATCTATAGGATTTAATTCCTTTGAAGAACTACAAGATTTGTCATTTCAATCATATAAATTAAAATTTCTGTAATAACCTATACACTTACTATTTAATCTATATGAGGGAGCAGTTACATATATGTAGCCATTTCCCTTCTTGTTATGTCATCATGAGTTAGTCTCAATTATTATTTCCCCCGTTTTCCTAATCCACAAAGCTGGAGAATTAAATGAGTTTTAAGGTTGGTTTTTATTCTAATAATAGGATAAGAGATTTTGGACATGTGTGTTAGTAGCCAGCAGTTAACACCTATTTTCCTGTCATAGGCACTACCAAGATATTTGACAAGCCAAGGAAGCGAAAACGACAGAGGCATGCTGCAGCCAAGATGCAGTGTAAAAAAGTGAAAAATGATGACTCGTCAAAAGAGATTCCAGGCTCAGAGGTATTACTCAGTTCCTGATCTTTTCACCTTCTAAAGAGAAGCTACTTTTCACGCCAGAGGCCACATCCCTCTTTCCCTTGAGTTTTCTTAAGAATACTATTCTACTGAAATGGCTGATGGCCATAAGGAATCTTGGAGGAAAAGTAGAGCCTTATCCTAATAATAAGGCAAGGCATGTATTGCAGCTGTCAATATGGTCTTTTTAAAAGATCATCACATCCTATGCTGTAGGTGTCCAATCAGGTATATAAGTGTTTCATCGTTAAGTAAACTTGTAAAACCGGAGAGTACAATATCAAGTCAACATATGATCTGAAGGAACATAGATACTGTCCTATAAAAGTTGAGACTGGCCAGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAAGATAACTTGAGGTTGAGAGTTCGAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAACAATACAGAAATTACCTGAGTGTGGTGGCATGCGCCTATAATTCCAGCTAATCGGGCAGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAAATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTTGCAAAAGAAAAAAATTGAGACTGCTGGCTGGGCGTTGTGGCTCATGCCACTCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATATGAGAACAGGATTTCGAGACCAACCTGTGAAATACAGTGAGACCTTGTCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCGAGACTGCTGTGGTTAGCGGGAAGATTTACTTGCTTATTTCTTGAGACCATCAGCTACTTAATCTTAGGACAATTTTTATGAATATCGGCCTTCAGGAAACAAAAGATTTAAAACCATTTACTTGCAAAGCATCAGTGCAATCATTGATATTATCTTCGGGTTTCCAACTCAGGTTAAAAGAGAGAAGTCAGGTCAGCATCACACATTATGATGCAGAATGTTTCTTTCCAGGACAATTTGAATAGAATGCCCAAGAGGGGCATTATTTAGGAAACACTGATCTTGGAAGGACAAATAAGTAATCAAATAAACTTAAGAATGTTTTCTCTCCCTTAGTGAAACCTTAAAATGGAACAGCTCAGAAAGTTCCAGTGGAACAAACAGCCTCAGAGCAGTTAGTGGCAGGGCATGAGGCGCCCACTACCCGCCCAATCACAGCAGGGTTAGAACTAACATTGCATGCAGTCCGCCCGAGTGATTGGCTGAACATCTGTAAGTGCTTAATGGCTAGACAAATAGCAGCCCAGAGGGAGGGGGTCAAATGGAAGAGACATCAATAATACAGATGTGGGACATTATTTTTTCTTTGCAAGGGAGAACTAATGCCTCACAGGACGGCCACAAGCCCCAAGGAGACTGTTGAGGAAGGTGTAGAACACGATCCCGGGATGCCTGCCTCTAAAAAAAATGCAGGGTGAACGCGGTGGAGGAGCTGCACTCAAGGAGAATGTCTGTCAGGTAGAGAAATGTTTGCCCACTTGTGTTTTCATTGCATGTTCATCTTTAAAGGGAAACCCACTCCATCTCTTTATGATGGTTTCTTGGTAGAATAACAATGCTTTTGGATGATTCCAGTGGAGTCACTTTCTTTAAGGATTTGACCCCTTTTTTTCTCCCCACAAAGAAAGATACTTGGAGAAATAGTTTAGTGTTGGTGAACCACGTGCCCTTAAGGCCCATGAAGGAATATATGCCGCGAAACAAGTCTGAGATGGAATATGTGAATCTCTGGTTGCTTATTCAAATATAATTCTCCAGTACTTCTCATGGTGTCACAATCTTTGGGTTTGTAAGAAACTTTTCAAGGGTAATTTTAGCTTTGAGATGTTTTTCCTTTAATGTGGTGACTTTAGAAAGCCTACCACCTATATTGTTTTATTTATTTAATAAATATTTGTAGAGTATTTACTATGTATGAAGTATTGTTCCAAGCACTTTATAAATATTACATTATTTAGTCATCCTAATAATCTCATAAGTAGAGTTCTATGATTATTCCCATTTTGCAGATGAGGAAACTAAATTACAGAGAGGATAAATAGCTTGTTTATATTCATGAGAGAAGCCTGGATTTAAACTTCGGCAGTCTGGATTTAGAGTCTCCCTCTCCGTTTTTCTAACCTTTAAGCTCCGTTGGACTTGGTTGGTTTAGAGTCTTAACCATTTTGTTGGATTGCCTCTCTGTGAGATAGGGGATTCCACTTTATTGTTAGAGACTTGAAGTCTTTGTGAGTAGAGTCAATGACCATTTGAATATATATATTTTTAATGGTCTTGATTTACCTATGTAATTCTTAAAATTTAGTATATACAAACTTGAAGTTAGGCAATGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCACAGTGCTTCTGGAAGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCTAGACCAGTCTGGGCAGCACAGCGAGACCCCTGTCTCTATTTTTAAAAAATTTGTCTTTTTTTTAAATTAGCCAGCTGTAGTGGCTCATACCTGTAGCCCAACAGGTCAAGATTACAGACTTGTCTTTTAAATAAACAAAAAACTTGAGGATGTTAGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTATTAATTAATTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTCGGCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCGGGACTATAGGCACCCGCCACCATGTCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCGAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGTTCTTCTTTTTTAAATTGAAACCATAGGCCAAGCACAGCACTAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGATCATTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCAGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTGCCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGACAGTTCGTGCCTGTAATTCCCCTGCTGGGGAGGCTGAGGTCATTGGATCACCTGAAGCTGGGGAGGTAGAGGCTTTAGTGAGCCATGGTCATGCCACTGCACTCCCACCTGGGTGACTGAGACCCTATCTCACAAATAATAAATAGTAATAGATAAATAAGTTGAGATCTCTAAAAAAGTAAACTCAGACCAGAAAATGTTATTGTGGCCAATATAATTTCAATCCAGTTTCTTTGCCTATTATCTTCACTATTACATTCTTGGACCAGATCCCAAACAACAGTCTTAATCCTCAAAAACAGTTATGCCCATTATTTACTTAGTGAGACAAGTCAGAGTGTAAATACATTTTACAAAGATCAT | pathogenic | 103,938 |
Variant at chromosome 5, position 177248314, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic | AGTCCTTAATCTTTAAATCATATAGTGATTTGTATTATTGTCTCCAGTCTTGAAGTCTAGGGAGTGGTATCTTTTGATGACTAGTAAAATGCATTTCCCCTTCATCTATAGGATTTAATTCCTTTGAAGAACTACAAGATTTGTCATTTCAATCATATAAATTAAAATTTCTGTAATAACCTATACACTTACTATTTAATCTATATGAGGGAGCAGTTACATATATGTAGCCATTTCCCTTCTTGTTATGTCATCATGAGTTAGTCTCAATTATTATTTCCCCCGTTTTCCTAATCCACAAAGCTGGAGAATTAAATGAGTTTTAAGGTTGGTTTTTATTCTAATAATAGGATAAGAGATTTTGGACATGTGTGTTAGTAGCCAGCAGTTAACACCTATTTTCCTGTCATAGGCACTACCAAGATATTTGACAAGCCAAGGAAGCGAAAACGACAGAGGCATGCTGCAGCCAAGATGCAGTGTAAAAAAGTGAAAAATGATGACTCGTCAAAAGAGATTCCAGGCTCAGAGGTATTACTCAGTTCCTGATCTTTTCACCTTCTAAAGAGAAGCTACTTTTCACGCCAGAGGCCACATCCCTCTTTCCCTTGAGTTTTCTTAAGAATACTATTCTACTGAAATGGCTGATGGCCATAAGGAATCTTGGAGGAAAAGTAGAGCCTTATCCTAATAATAAGGCAAGGCATGTATTGCAGCTGTCAATATGGTCTTTTTAAAAGATCATCACATCCTATGCTGTAGGTGTCCAATCAGGTATATAAGTGTTTCATCGTTAAGTAAACTTGTAAAACCGGAGAGTACAATATCAAGTCAACATATGATCTGAAGGAACATAGATACTGTCCTATAAAAGTTGAGACTGGCCAGGTGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAAGATAACTTGAGGTTGAGAGTTCGAGACCAGCCTCGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAACAATACAGAAATTACCTGAGTGTGGTGGCATGCGCCTATAATTCCAGCTAATCGGGCAGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCGAAATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTTGCAAAAGAAAAAAATTGAGACTGCTGGCTGGGCGTTGTGGCTCATGCCACTCAGCTCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATATGAGAACAGGATTTCGAGACCAACCTGTGAAATACAGTGAGACCTTGTCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCGAGACTGCTGTGGTTAGCGGGAAGATTTACTTGCTTATTTCTTGAGACCATCAGCTACTTAATCTTAGGACAATTTTTATGAATATCGGCCTTCAGGAAACAAAAGATTTAAAACCATTTACTTGCAAAGCATCAGTGCAATCATTGATATTATCTTCGGGTTTCCAACTCAGGTTAAAAGAGAGAAGTCAGGTCAGCATCACACATTATGATGCAGAATGTTTCTTTCCAGGACAATTTGAATAGAATGCCCAAGAGGGGCATTATTTAGGAAACACTGATCTTGGAAGGACAAATAAGTAATCAAATAAACTTAAGAATGTTTTCTCTCCCTTAGTGAAACCTTAAAATGGAACAGCTCAGAAAGTTCCAGTGGAACAAACAGCCTCAGAGCAGTTAGTGGCAGGGCATGAGGCGCCCACTACCCGCCCAATCACAGCAGGGTTAGAACTAACATTGCATGCAGTCCGCCCGAGTGATTGGCTGAACATCTGTAAGTGCTTAATGGCTAGACAAATAGCAGCCCAGAGGGAGGGGGTCAAATGGAAGAGACATCAATAATACAGATGTGGGACATTATTTTTTCTTTGCAAGGGAGAACTAATGCCTCACAGGACGGCCACAAGCCCCAAGGAGACTGTTGAGGAAGGTGTAGAACACGATCCCGGGATGCCTGCCTCTAAAAAAATGCAGGGTGAACGCGGTGGAGGAGCTGCACTCAAGGAGAATGTCTGTCAGGTAGAGAAATGTTTGCCCACTTGTGTTTTCATTGCATGTTCATCTTTAAAGGGAAACCCACTCCATCTCTTTATGATGGTTTCTTGGTAGAATAACAATGCTTTTGGATGATTCCAGTGGAGTCACTTTCTTTAAGGATTTGACCCCTTTTTTTCTCCCCACAAAGAAAGATACTTGGAGAAATAGTTTAGTGTTGGTGAACCACGTGCCCTTAAGGCCCATGAAGGAATATATGCCGCGAAACAAGTCTGAGATGGAATATGTGAATCTCTGGTTGCTTATTCAAATATAATTCTCCAGTACTTCTCATGGTGTCACAATCTTTGGGTTTGTAAGAAACTTTTCAAGGGTAATTTTAGCTTTGAGATGTTTTTCCTTTAATGTGGTGACTTTAGAAAGCCTACCACCTATATTGTTTTATTTATTTAATAAATATTTGTAGAGTATTTACTATGTATGAAGTATTGTTCCAAGCACTTTATAAATATTACATTATTTAGTCATCCTAATAATCTCATAAGTAGAGTTCTATGATTATTCCCATTTTGCAGATGAGGAAACTAAATTACAGAGAGGATAAATAGCTTGTTTATATTCATGAGAGAAGCCTGGATTTAAACTTCGGCAGTCTGGATTTAGAGTCTCCCTCTCCGTTTTTCTAACCTTTAAGCTCCGTTGGACTTGGTTGGTTTAGAGTCTTAACCATTTTGTTGGATTGCCTCTCTGTGAGATAGGGGATTCCACTTTATTGTTAGAGACTTGAAGTCTTTGTGAGTAGAGTCAATGACCATTTGAATATATATATTTTTAATGGTCTTGATTTACCTATGTAATTCTTAAAATTTAGTATATACAAACTTGAAGTTAGGCAATGCGCAGTGGCTCATACCTACAATCACAGTGCTTCTGGAAGCTGAGGCAGCAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCTAGACCAGTCTGGGCAGCACAGCGAGACCCCTGTCTCTATTTTTAAAAAATTTGTCTTTTTTTTAAATTAGCCAGCTGTAGTGGCTCATACCTGTAGCCCAACAGGTCAAGATTACAGACTTGTCTTTTAAATAAACAAAAAACTTGAGGATGTTAGTTTTTCTTTTTTCTTTTTTATTAATTAATTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTCGGCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCGGGACTATAGGCACCCGCCACCATGTCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCGAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGTTCTTCTTTTTTAAATTGAAACCATAGGCCAAGCACAGCACTAATCTCAGCACTTTGTGAGGCTGAGGTGGGTGGATCATTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCCAGGCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTGCCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGACAGTTCGTGCCTGTAATTCCCCTGCTGGGGAGGCTGAGGTCATTGGATCACCTGAAGCTGGGGAGGTAGAGGCTTTAGTGAGCCATGGTCATGCCACTGCACTCCCACCTGGGTGACTGAGACCCTATCTCACAAATAATAAATAGTAATAGATAAATAAGTTGAGATCTCTAAAAAAGTAAACTCAGACCAGAAAATGTTATTGTGGCCAATATAATTTCAATCCAGTTTCTTTGCCTATTATCTTCACTATTACATTCTTGGACCAGATCCCAAACAACAGTCTTAATCCTCAAAAACAGTTATGCCCATTATTTACTTAGTGAGACAAGTCAGAGTGTAAATACATTTTACAAAGATCATTTAATGAAAAGGTTAAAGGTAAGGTGACCCTGTGGTCCTGGCTTGTCT 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| pathogenic | 103,939 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 177257228, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): what disease(s) if pathogenic? | benign | CTGTAATCCCACATACTTGGGAGGCTAAGTCACGAGAATTGCTTGATCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGACAACATGCCACTGCACTCCATCCTGGGCGAGAGAGGGAGATTGAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTACCAGTTATTCAGCATCAGGTAGTGTTTTCCCTGTTTACAAATACATATTCAAATATTGTTCTTAAAATATTTATTTGCTGGATGTTCTCAGTGTTTATAGATAAAATGGATGATTTGAATGAGCCGTTTCCAGCAATTACCTGTAGGAGGATTCATGTTGAGGTCTGTTTACCTGTCAAGCTTAGGCTCTTTTTCTTATGTTGTACTGCATCTCACAGAGAGATAGAGGTCTGTGGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTTCTGAGACAGTCTCCTTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTTCGGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCGTGCCTCAGCCTCTGTATTAGTTGGGATTATAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTTTGTATTTCTAGTAGAGACGGTGTCTCACTATGTTCCCCAGGCTAGGCTTAAATTCCTGGCCTCCAGTGATCCAATTGCCTTAGCCTCCCAAGTGCTGAGTACATTGCTTCTGGGTGGTTTTTGACTTTTTATTACAAAAATCTTAAGACATACACCAGGGTAGAACAATGTAAAGAATCTCCATGTATTCAGTTAATTTCAGTAGTTATCAACTTCTCTCTCATTTTCTCCCTATATTTCAAAAGGTTTCTAACACAACATCTAATGTATAGCGAGAATATGTAATAACTTCTTTGTGTCATCTACCAGCCAGTTCATTTTCAAATTTTCTCATTTGTCTCAGGGATGTCTTTTTATTATGTTTTGAATCAAGATCTAGATCCAGAGAGAGGCCAAAAACGTCTCTGTAGGTTTTGTTAGGGAGATTACCAGCATTGTATGTCGGGTGATTTCCTGTAGTGTAAACTTTTTTATACATCTCTTAAGTTTCTACTTATCTTTAACAATACTGCCCCCACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGTGTGATCTCAGCTCAGTAAACCTCCACCTTCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCATCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCACGTTGCCTGGGCTGGCCTCGACTTCCTGGACTCAAGCCAGCCACTCACCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTGTAGGCGTGAGCCTCCTCTCCCAGCCCAACTTAAATTTCGTTGGTTGCCTCCTGGAGGTATCCCCTTAACTTGTTCCTCTGTCATCCATATTTCCTGTAAACTTGTAGTTAGTCCAGGGGCTTGATTAGGTTTAATTTCAGTTTTTTCTTTTTTTGGCGGGGGTGCCAGCGGCAAGCATTTTCTGTAGACAATATGTACTTTCTGTTGTATCACGTCAGGGAGTATCTATTACCAGATTGTTCATTTATAATAATACTAAGATTGTTACAGTGGGTTCAGACGATGTCAAACCGATCAGTCCATTATAAAATTTCTTATGAACTTTTCACCTAATGGTTTAGCATTTGGTAGATTCTTGAATTCTTACTAATTTATCTTCTTTTGGCTTCTCAGGAATCCATACCTGTTTTGTATGTAAGCAGAGTGGGGAAGATGTTAAAAGGTGCCTTCTACCCTTGTGTGGAAAGTTTTACCATGAAGAGTGTGTCCAGAAGTACCCACCCACTGTTATGCAGAACAAGGGCTTCCGGTGCTCCCTCCACATCTGTATAACCTGTCATGCTGCTAATCCAGCCAATGTTTCTGCATCTAAAGGTATGGATTTCTTATGTGGACCAGTCTAATTGTAAAACCTCAGTTTAATTGGCAACAGATATTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCTGCGCCCGGCCGGCAACAGATATTTTCAAATGCAATCAATCCACCATGTCACTTTATGGCCTCTCTCTAGCTTTTATCAGAGAGATTACCAACATTGTATTTGGGAGAGAAGAGGGGCATAACGAACTAGTTCAGCAGCCAGGCAATGCCAGGGCTCCATAGAACACAATGTGGTCGTGTGGTAGGGTATTAAATATTTGGATTTCATGTGAGATGTAGTTTGAGAAAGTGTTCTGCTGCATGTCCTCTTCCCCCTATTGATTAGAAAACCAGAGTGTAGTCTTCCCCTGGGCTTTTTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGTCTCCTCGATCTCCTGACCTCGTGAGCCACTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACCACGCGTGGCCCCCCTGGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCTGGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTCGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCGGCCATTTTTATATCTCTGGTTTCAGTGTGATATCATTCAGAAATGCATGCCAAGGCAGGATTGGGGGTTTCGTGTTGATTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATGAAAACTCTTGTCCTAGAAATTTTCTTCTGCTTCATAGTTAAGCTGAGACCTGAGTTTTCCAAAACTGTCTGTGCATATAGGTAAACTTAAGTTTTGAAATGTGTTCTCTTTGGTAAAACAAGTTGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCACCTGGGTTCAAATGATTCTACTGTCTCAGCCTCCTGACTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATATCGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCATGTGTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAAACAGGAGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGTGTGATCTCAACTCACTGCAATGTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCTTGCCTCAGCCCCTGGAGTAGCTTGGATTACAGGTGCTTGCCACCACTCCCGACTACTTTTTATATTTTTAGTATAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGTTCTGGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGAAAAACCCAATACTGTATCTCTGCTGGTGAATTCATGTGTGCCAAAAGAACCTTGACTTTTTCCATAGAGGATTGAGGAGGTAAAATTTAGCAGTGTTGATGTTTGTTTTAATCAGACTGTCAGTACCTTTTTTAGGATTATT | CTGTAATCCCACATACTTGGGAGGCTAAGTCACGAGAATTGCTTGATCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGACAACATGCCACTGCACTCCATCCTGGGCGAGAGAGGGAGATTGAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGTTACCAGTTATTCAGCATCAGGTAGTGTTTTCCCTGTTTACAAATACATATTCAAATATTGTTCTTAAAATATTTATTTGCTGGATGTTCTCAGTGTTTATAGATAAAATGGATGATTTGAATGAGCCGTTTCCAGCAATTACCTGTAGGAGGATTCATGTTGAGGTCTGTTTACCTGTCAAGCTTAGGCTCTTTTTCTTATGTTGTACTGCATCTCACAGAGAGATAGAGGTCTGTGGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTTCTGAGACAGTCTCCTTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTTCGGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCGTGCCTCAGCCTCTGTATTAGTTGGGATTATAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTGTTTTGTATTTCTAGTAGAGACGGTGTCTCACTATGTTCCCCAGGCTAGGCTTAAATTCCTGGCCTCCAGTGATCCAATTGCCTTAGCCTCCCAAGTGCTGAGTACATTGCTTCTGGGTGGTTTTTGACTTTTTATTACAAAAATCTTAAGACATACACCAGGGTAGAACAATGTAAAGAATCTCCATGTATTCAGTTAATTTCAGTAGTTATCAACTTCTCTCTCATTTTCTCCCTATATTTCAAAAGGTTTCTAACACAACATCTAATGTATAGCGAGAATATGTAATAACTTCTTTGTGTCATCTACCAGCCAGTTCATTTTCAAATTTTCTCATTTGTCTCAGGGATGTCTTTTTATTATGTTTTGAATCAAGATCTAGATCCAGAGAGAGGCCAAAAACGTCTCTGTAGGTTTTGTTAGGGAGATTACCAGCATTGTATGTCGGGTGATTTCCTGTAGTGTAAACTTTTTTATACATCTCTTAAGTTTCTACTTATCTTTAACAATACTGCCCCCACACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGTGTGATCTCAGCTCAGTAAACCTCCACCTTCCAGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCATCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCACGTTGCCTGGGCTGGCCTCGACTTCCTGGACTCAAGCCAGCCACTCACCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTGTAGGCGTGAGCCTCCTCTCCCAGCCCAACTTAAATTTCGTTGGTTGCCTCCTGGAGGTATCCCCTTAACTTGTTCCTCTGTCATCCATATTTCCTGTAAACTTGTAGTTAGTCCAGGGGCTTGATTAGGTTTAATTTCAGTTTTTTCTTTTTTTGGCGGGGGTGCCAGCGGCAAGCATTTTCTGTAGACAATATGTACTTTCTGTTGTATCACGTCAGGGAGTATCTATTACCAGATTGTTCATTTATAATAATACTAAGATTGTTACAGTGGGTTCAGACGATGTCAAACCGATCAGTCCATTATAAAATTTCTTATGAACTTTTCACCTAATGGTTTAGCATTTGGTAGATTCTTGAATTCTTACTAATTTATCTTCTTTTGGCTTCTCAGGAATCCATACCTGTTTTGTATGTAAGCAGAGTGGGGAAGATGTTAAAAGGTGCCTTCTACCCTTGTGTGGAAAGTTTTACCATGAAGAGTGTGTCCAGAAGTACCCACCCACTGTTATGCAGAACAAGGGCTTCCGGTGCTCCCTCCACATCTGTATAACCTGTCATGCTGCTAATCCAGCCAATGTTTCTGCATCTAAAGGTATGGATTTCTTATGTGGACCAGTCTAATTGTAAAACCTCAGTTTAATTGGCAACAGATATTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCCCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCGCTGCGCCCGGCCGGCAACAGATATTTTCAAATGCAATCAATCCACCATGTCACTTTATGGCCTCTCTCTAGCTTTTATCAGAGAGATTACCAACATTGTATTTGGGAGAGAAGAGGGGCATAACGAACTAGTTCAGCAGCCAGGCAATGCCAGGGCTCCATAGAACACAATGTGGTCGTGTGGTAGGGTATTAAATATTTGGATTTCATGTGAGATGTAGTTTGAGAAAGTGTTCTGCTGCATGTCCTCTTCCCCCTATTGATTAGAAAACCAGAGTGTAGTCTTCCCCTGGGCTTTTTTTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGTCTCCTCGATCTCCTGACCTCGTGAGCCACTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCGTGAGCCACCACGCGTGGCCCCCCTGGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCTGGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTCGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCGGCCATTTTTATATCTCTGGTTTCAGTGTGATATCATTCAGAAATGCATGCCAAGGCAGGATTGGGGGTTTCGTGTTGATTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATGAAAACTCTTGTCCTAGAAATTTTCTTCTGCTTCATAGTTAAGCTGAGACCTGAGTTTTCCAAAACTGTCTGTGCATATAGGTAAACTTAAGTTTTGAAATGTGTTCTCTTTGGTAAAACAAGTTGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCACCTGGGTTCAAATGATTCTACTGTCTCAGCCTCCTGACTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATATCGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCATGTGTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAAACAGGAGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGTGTGATCTCAACTCACTGCAATGTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCTTGCCTCAGCCCCTGGAGTAGCTTGGATTACAGGTGCTTGCCACCACTCCCGACTACTTTTTATATTTTTAGTATAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGTTCTGGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGAAAAACCCAATACTGTATCTCTGCTGGTGAATTCATGTGTGCCAAAAGAACCTTGACTTTTTCCATAGAGGATTGAGGAGGTAAAATTTAGCAGTGTTGATGTTTGTTTTAATCAGACTGTCAGTACCTTTTTTAGGATTAT | benign | 103,956 |
Regarding the variant found on chromosome 5 at position 177260038 in gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | TTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCTGGGCTAGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTCGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCGGCCATTTTTATATCTCTGGTTTCAGTGTGATATCATTCAGAAATGCATGCCAAGGCAGGATTGGGGGTTTCGTGTTGATTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATGAAAACTCTTGTCCTAGAAATTTTCTTCTGCTTCATAGTTAAGCTGAGACCTGAGTTTTCCAAAACTGTCTGTGCATATAGGTAAACTTAAGTTTTGAAATGTGTTCTCTTTGGTAAAACAAGTTGTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCTCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCACCTGGGTTCAAATGATTCTACTGTCTCAGCCTCCTGACTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATATCGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACGTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCATGTGTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAAACAGGAGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGTGTGATCTCAACTCACTGCAATGTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCTTGCCTCAGCCCCTGGAGTAGCTTGGATTACAGGTGCTTGCCACCACTCCCGACTACTTTTTATATTTTTAGTATAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGTTCTGGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGAAAAACCCAATACTGTATCTCTGCTGGTGAATTCATGTGTGCCAAAAGAACCTTGACTTTTTCCATAGAGGATTGAGGAGGTAAAATTTAGCAGTGTTGATGTTTGTTTTAATCAGACTGTCAGTACCTTTTTTAGGATTATTTCCTGGCCTCATGGGTCTCATAAGTAATTTCACTTGTTGGATCAAAATTGCAGTTTCGATGAGTGTGATGGTGTACACCTGTATTTCCAGCTTCTTGGGAAGGTAAAGCAGGAAGTGGGAAGACTGTTTGAGCACACAGACTTTGAGGTCACGTCCAGCCTTGGCAACACAGGGAAACCCCATGTCTTTATTAATACAAAGAAAAATGAAAAGAGTTGCAGTTGGCTACCTTCTCGTTTTTAATTGTTATTACAGATTGCATTAGAGGGTTTGGTGGTGGTTTCGTGATGGTTTATAATAGATGAAGTATTTGAGGGGATGTGTTTCCTCTGGAGAGGGTAGAGAGGTTCGTTCACTTGAAAGGCTTTAAAAGAATCACAGAGTTCCAGGCAAGCATTATTGTTGTCTCCCCTCTCCCTATTTATTCTGGGGCTGATTTCCTAGTTGTCAGGACAGTGGTTTGAGTTGGGCTTTCCCTTGTTGAAGCAGGCTCACTGACAGTTACGGGATTTGATTCCTTTTGGAGACTTATCACATAGCTCCCATCTGAGTTTTCTTGATGGATCGAGTGTTTAAGATCCATCATCTTAGTGGTCATTCCTTCTATTTGTGACATTTTTTCAGTGCTAACAAATAGACTTGAATAACTCACATTCTTTTTATATTTAATATTTTTGTTTTTCTTTTGCTTGTCCCTGATTTTCCTGCTTTAGGTCGGTTGATGCGCTGTGTCCGCTGTCCTGTGGCATACCACGCCAATGACTTTTGCCTGGCTGCTGGGTCAAAGATCCTTGCATCTAATAGTATCATCTGCCCTAATCACTTTACCCCTAGGCGGGGCTGCCGAAATCATGAGCATGTTAATGTTAGCTGGTGCTTTGTGTGCTCAGAAGGTAAGAAATCATTTCTTCCTCTATTTGTAGTCTAAAAAGGGATTAAATCAATGTTTTAATTGGAACAAAAATACTTTTCATCATATTGCCACTGGAAAAAATATTAGAAATGATACTATTCATCTGCCATTCAGGAAATGATGTCCCGAATTAATGATTACATAGCAGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAACGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCTATGGCACAATCTCAGCTAACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGACTAATTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCTAGTGATTTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACTGTGCCTGTCCAGCAGAACTTTTTAAAACTTGGCTTTGTTGCCCAATAGGGAGAGGTTTTATTTTTCTTATTTTGAATAATGACTTGAATTTTGTTAAAATGATAAACAATTGAAGCAGTAAAGACAAAAATTCACTTAATCTCACCATCAGAAAAAAAAAATCATTGCTTAATATTAAGTGGCATTATTCCAGACATTCATGCATGTCAGCAGATAGAAAGTCTGATACCTAGATAGAAACAATTCTTGAAAATAGCATTACCATGTAATTGTGTTTTGTTAACAAGCAATTTTATACAAATTAATAGAAAAAGAGTGAACGTGATGGAAAAAGCGAAGGGATTTGTGAACTTTAGTTATATATTTTCTCATTGTAAGAATATTAGTTCTTAAGAGATCACGTAGAGGAAAGATAAATTTTCTATATATTTTATTCTTAGCACTTTCACCCAGGCTGGAGTGAAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCACGCCACTCCCCATCCCTCCCCCACCGGTTCAAGCGATTCTACTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTTCAACATCATGCCCCACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTTAACTTCTGACCTCAGTTGATCTACTCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCAGTGTGCCCGGCCATTTTATTCATTTTTAAAATACTTGTTTTTTAGAGCAGAGTTAGTATAACCTTTTACGTATTTTCTTTTCTATCCTTATCATCCCTGACAACTTGATTTTTGCTAGTTAAATGGAAGATTTTAGCACTCATCACCAGTATGTTAATTGTAGTACCTAAAGTTCTGAATTCGTTATTTCAGTTTTTCTCTTGGTTGTCTGAACTTTTGTGATCCCACAGGTGCTCATTTCTCTGCTTTGAGGCATCATTTGCCTTTGTACTAGAAGGATATCTAGTACAAAGGTAAATGATACTTTTCTAAGTTCATGGTAATGGTATTGGTATTTTGTAATGGTATTTTTCTAAGTTCATTGTGGACTTTGCTCCACTATTTTCTAGTGATGAGAGTGGCACCAGTTCTTCAGTTTTCTCATTTATTTTCAGATTTTATTTTGTTGATTTAGTAGTTACTTGGCAATAATTTTTTTATTATCTACTTATTGATTATGCAGTTTCCTGAAAACCTGGCTGGCTCTGAACATTCTGAGGGACTAATTTTAAAAAGAGTCAATATATGTAATAGAATGAGCATTGTACTTTGAATCTCAAAGTCCAAGTTTGAATTCTGGCTTGTCTCTTCAGGCAAATTGCTTTACCAAGGCTTGGTTTGCTTGTTTATAAAATATAGGCTCTATTCCCTATCACACAGTCATATTATAATAGCATC | 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| pathogenic | 103,959 |
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 177267691 in NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | TCCCGGTCCCAGTTCTTGGCGTTGGGCCGCATGCCGATGGTGCCGAAGATCTCCTCGCCCGTCTTCAAGGTCAGGTAGTCCTCCATGTAGAACACCGTCTGCTTCCAGTGCGTGTACAGGGACTCGGGTATGGTGGAGAAGCCGGTCCCTCCGGTCCTCTTGTGGCAGTGCGTAAACTCGATGTTGAAGTAGGCCACCTGGGTGTGCACGTAGTCATTCTGCTTCACTTGCAGGCAGAACGGGGAGGTGAAGGTCAGGTCTTCCACCTTGACGGTGTAGATGTCTACCTCCTTTATGAGGCAGGCGTTGGTAACCAGCTGTTTGAGGTCCACCACATCCACTAGGGTTTCCTTGATGGCCACATCTTTGATGCAAGATATATCGAAGCCATAAACGTTCTCCCACCAGTGGATCTTGTAGTCTTTGTACTGCCGGTCCTCGGTGGCCGTCACATACAGTGTGGCCCGTTCTGGGAAGATGAGGCTATTGGGCGCCAGCCACTTGTCCGGGCATAGAGCACAGTGTTGAGCATGGACTCGTAGAAGAGGCAGTTAGCCCATCCACTTGCTGATGATGATGTTCACCTTTTCCACCGGGAGCTCTATCTCCTCCACCTTCCCCTTGGTGATGGTCACCAAGTGGTCTAACTTGTTGGCTTTGACAATCTTCACCGCATAATCAGAGCTACTGGAACACTCGATGCCGATGACCTTGCGGGCCCGGCCTTGGCGGCGAACATGCAGAGGATGCTTGTGTCCGAGCCCACATCCAGCACCACCTTGTCTTTAAAGAGGTGGCGGTTGTGAAACATGGAGTTGCCGAAGTGGGCGTAGGAGTCAAAGTAGTAATCTTTGGACGTCATGCCCTCGACGTTCGGCTTCTCGCTGCTTTCCGCCTGGCCACAGGACACCTCCATGATGCAGTTCACGACCTCGGCGGCCGCCATCTTCACCCGCACCTACTCCTCTTCCGGCCGCCAAGACCCCCGCCTTTTTCTATAGTAGGATTTTAAGAGGTGAAAGAAGCACAGTGAGAACAAGATTAACTCGGATATATTCTTTGCTAAGGCTTTACTCCCCACTTCAGGGTAAAACTTGGAATTACATGTTTGAGTCTAGCATGTTTGAATCATGCTCATTTCTGGCAAGAGCGTGGCTCATTTCTTTTTGGCAACAAAATAAAATGCCTGCCCGTCTGCTGAAACTACTGTGTTTTGAAAGCATTTATATATTTATTTATTTGAGGCAAGAGCCTTGCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCACGCGTGGCTAATTTTTTAGTAGATAGGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCGGGCTGTTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCTGCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGGCACTGTGCCCAGCCGAAAAGTTAGTAGTTCTAAAAGGAGGGAAGGAACTAACCATATGGAGATACTACTTATGTGTCAGACGCTACTAGGTAATTTATTAGCTAGGTGAATCTTCAAACAGATGTGGTTATTGTTTATTAGAGAAAACTCCTTACCGCTGAGGAAATTATAGCTCAGCAAGGAAAGTGAATTTCCCAAGGGCCTGTGGTCCTAGAGCTAGAATTCCAACCTGAACCTGACGAGAGTTAAATAAAGCTTATGCTGTTTATACTCTGGTCATTATGTGTCACTGATAATGTTTTTATTTAGTATATCTTTTAGTGAAGAGAAAGAAAATATATATATATATGTGTATGGATGTACACATACATGACTTGCAGTCTTGTGATCTGAATGCCACATTTTTTTATTCCCACAGGAGGCAGCCTTCTGTGCTGTGATTCTTGCCCTGCTGCTTTTCATCGTGAATGCCTGAACATTGATATCCCTGAAGGAAACTGGTATTGCAATGACTGTAAAGCAGGCAAAAAGCCACACTACAGGGAGATTGTCTGGGTAAAAGTTGGACGATACAGGTAAGCCTGAAGAATAGCACTCATCTCTTTTACCATCCTCTGTTTCTTGAGACCTCTCAGATACAATGCTTAACGTATTTCTAATGATCTACTTAATTACTCATGGTACTCCTCCCCTCTTCTTCTTGATTTTTTTCCTTATAGGAAGAGAAACCTAACTTTATGATTTACAATTATAGGAATAATACATGTTCTCTGTCGAAATTTTTTTTTCTTTTGTGTATTTTGTGAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGAAAAGACAGTAATAATCTCACAAGGCAGGCGCATTGTTAACATTTCGGCATATGTACTCCCAGACGTACCAATACGCAGTTATGCCCCCCACCATCCAAAATAACTGTTTTTACAGATTATACTCTGTTATGTGTCTTGGGTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTATCCTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATTGCTCACTGCAACTTCAAACTCCTGGGCTTAAGGGATCCTGCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTACATGCCACTGCACCCGGCCACTTTTTCTTTTTTAAAATATTTTGATTGAACATCACACACCGGGAACTGTTGTGGGGTGGGGGGTGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATTAAAAAATATATTTTGATTGAATATGGAAAGCACAAAGGATGTAACATGCATGACTTTAAAGAATGACAAAAGTGGCACCTGTGTATGTACCTCCCACTTAAAGAAATAGAACACTGTTGGTACTTTTGAGGTTTATTCCATGCCCTGATTCCATTCTCTCCTACCCCCAGAGGTAACCACTGTACTCAATTCTAGGTTTTTCATTCCTTCGCCCTTCTGTGAGAGTTTGTTTTCTTTGCTGTGTTTTAGACCTTTATGTAAAGGAATTATTGTTGATACATTTTCCTGCAACTTTTTTCATTCACTTTTATGCCCCTGAGATTCATCATAGTATTGTATAGTGGTTCATTCATAGTTCACTGTTCCTTTATGTAGTCACATAATGTCTAGTTCACTTATCCATTTTCCTGTTTGGACTGTGAACATTTGGTCAGTTTTTCTTGGTTTATATACTTGGGACCTTGAATATAAGTATATACTTATATACAAGTATATATTTGGTTTATATACTTAGGGCCTTCTCTAGGGCATTCTCTGGAGTAAAGTAGGTAGATAGAGGTTTCCAGCTTTAATAGGTAGTGCCAAATTGTCTCCCTAAAGTGGCTGTATAGTAATTTACATTCTTTGATTTTGTTTGTATGTGTTTGTGTTTTGATTTCTTGGTGCTGTTCTCCCATATTCCTACTAATTATTGAAGGTTTCCTTTTTAAAGACCAAATTGTATTTTATTTTGTATAGTGTACCATGGATAATACTATTATTTTCTTGATGTTGAGCATTTATACTTTTTCCAGTTTTTCCTTCTTATAATGCTTCAGTGAATGTTATTGTCATAACTCTCTGTTCCTATATCATTATTTCCTTTAAGTAGAATCCTTGAAGTAGAATAATTGAGTCTAAGGGAGTGCGCGCCTGTGTGGGAATGTGGGCAGATGTTTTCCAGCTTCTAGCACATACGACTTGTTTGTGTTCTAGTTAGGTTGTAAGAATGCCGTAAGATGGACTTTAATGTGGACAGACAGACATTGCTAATCCTTACTTTTATATGAGTAGGTTATTTTCCTAATGCCTTGCAGCCTTCTAGAGGTTTTCCTTCTCCTTTTCACCTTTCCCAGGTGGTGGCCAGCTGAGATCTGCCATCCTCGAGCTGTTCCTTCCAACATTGATAAGATGAGACATGATGTGGGAGAGTTCCCAGTCCTCTTTTTTGGATCTAATGACTATTTGTGGACTCACCAGGCCCGAGTCTTCC | TCCCGGTCCCAGTTCTTGGCGTTGGGCCGCATGCCGATGGTGCCGAAGATCTCCTCGCCCGTCTTCAAGGTCAGGTAGTCCTCCATGTAGAACACCGTCTGCTTCCAGTGCGTGTACAGGGACTCGGGTATGGTGGAGAAGCCGGTCCCTCCGGTCCTCTTGTGGCAGTGCGTAAACTCGATGTTGAAGTAGGCCACCTGGGTGTGCACGTAGTCATTCTGCTTCACTTGCAGGCAGAACGGGGAGGTGAAGGTCAGGTCTTCCACCTTGACGGTGTAGATGTCTACCTCCTTTATGAGGCAGGCGTTGGTAACCAGCTGTTTGAGGTCCACCACATCCACTAGGGTTTCCTTGATGGCCACATCTTTGATGCAAGATATATCGAAGCCATAAACGTTCTCCCACCAGTGGATCTTGTAGTCTTTGTACTGCCGGTCCTCGGTGGCCGTCACATACAGTGTGGCCCGTTCTGGGAAGATGAGGCTATTGGGCGCCAGCCACTTGTCCGGGCATAGAGCACAGTGTTGAGCATGGACTCGTAGAAGAGGCAGTTAGCCCATCCACTTGCTGATGATGATGTTCACCTTTTCCACCGGGAGCTCTATCTCCTCCACCTTCCCCTTGGTGATGGTCACCAAGTGGTCTAACTTGTTGGCTTTGACAATCTTCACCGCATAATCAGAGCTACTGGAACACTCGATGCCGATGACCTTGCGGGCCCGGCCTTGGCGGCGAACATGCAGAGGATGCTTGTGTCCGAGCCCACATCCAGCACCACCTTGTCTTTAAAGAGGTGGCGGTTGTGAAACATGGAGTTGCCGAAGTGGGCGTAGGAGTCAAAGTAGTAATCTTTGGACGTCATGCCCTCGACGTTCGGCTTCTCGCTGCTTTCCGCCTGGCCACAGGACACCTCCATGATGCAGTTCACGACCTCGGCGGCCGCCATCTTCACCCGCACCTACTCCTCTTCCGGCCGCCAAGACCCCCGCCTTTTTCTATAGTAGGATTTTAAGAGGTGAAAGAAGCACAGTGAGAACAAGATTAACTCGGATATATTCTTTGCTAAGGCTTTACTCCCCACTTCAGGGTAAAACTTGGAATTACATGTTTGAGTCTAGCATGTTTGAATCATGCTCATTTCTGGCAAGAGCGTGGCTCATTTCTTTTTGGCAACAAAATAAAATGCCTGCCCGTCTGCTGAAACTACTGTGTTTTGAAAGCATTTATATATTTATTTATTTGAGGCAAGAGCCTTGCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTGTCTTGGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCACGCGTGGCTAATTTTTTAGTAGATAGGGGGTTTCGCCCTGTTGGCCGGGCTGTTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCTGCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGGCACTGTGCCCAGCCGAAAAGTTAGTAGTTCTAAAAGGAGGGAAGGAACTAACCATATGGAGATACTACTTATGTGTCAGACGCTACTAGGTAATTTATTAGCTAGGTGAATCTTCAAACAGATGTGGTTATTGTTTATTAGAGAAAACTCCTTACCGCTGAGGAAATTATAGCTCAGCAAGGAAAGTGAATTTCCCAAGGGCCTGTGGTCCTAGAGCTAGAATTCCAACCTGAACCTGACGAGAGTTAAATAAAGCTTATGCTGTTTATACTCTGGTCATTATGTGTCACTGATAATGTTTTTATTTAGTATATCTTTTAGTGAAGAGAAAGAAAATATATATATATATGTGTATGGATGTACACATACATGACTTGCAGTCTTGTGATCTGAATGCCACATTTTTTTATTCCCACAGGAGGCAGCCTTCTGTGCTGTGATTCTTGCCCTGCTGCTTTTCATCGTGAATGCCTGAACATTGATATCCCTGAAGGAAACTGGTATTGCAATGACTGTAAAGCAGGCAAAAAGCCACACTACAGGGAGATTGGGTAAAAGTTGGACGATACAGGTAAGCCTGAAGAATAGCACTCATCTCTTTTACCATCCTCTGTTTCTTGAGACCTCTCAGATACAATGCTTAACGTATTTCTAATGATCTACTTAATTACTCATGGTACTCCTCCCCTCTTCTTCTTGATTTTTTTCCTTATAGGAAGAGAAACCTAACTTTATGATTTACAATTATAGGAATAATACATGTTCTCTGTCGAAATTTTTTTTTCTTTTGTGTATTTTGTGAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGAAAAGACAGTAATAATCTCACAAGGCAGGCGCATTGTTAACATTTCGGCATATGTACTCCCAGACGTACCAATACGCAGTTATGCCCCCCACCATCCAAAATAACTGTTTTTACAGATTATACTCTGTTATGTGTCTTGGGTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTATCCTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATTGCTCACTGCAACTTCAAACTCCTGGGCTTAAGGGATCCTGCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGTACATGCCACTGCACCCGGCCACTTTTTCTTTTTTAAAATATTTTGATTGAACATCACACACCGGGAACTGTTGTGGGGTGGGGGGTGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATTAAAAAATATATTTTGATTGAATATGGAAAGCACAAAGGATGTAACATGCATGACTTTAAAGAATGACAAAAGTGGCACCTGTGTATGTACCTCCCACTTAAAGAAATAGAACACTGTTGGTACTTTTGAGGTTTATTCCATGCCCTGATTCCATTCTCTCCTACCCCCAGAGGTAACCACTGTACTCAATTCTAGGTTTTTCATTCCTTCGCCCTTCTGTGAGAGTTTGTTTTCTTTGCTGTGTTTTAGACCTTTATGTAAAGGAATTATTGTTGATACATTTTCCTGCAACTTTTTTCATTCACTTTTATGCCCCTGAGATTCATCATAGTATTGTATAGTGGTTCATTCATAGTTCACTGTTCCTTTATGTAGTCACATAATGTCTAGTTCACTTATCCATTTTCCTGTTTGGACTGTGAACATTTGGTCAGTTTTTCTTGGTTTATATACTTGGGACCTTGAATATAAGTATATACTTATATACAAGTATATATTTGGTTTATATACTTAGGGCCTTCTCTAGGGCATTCTCTGGAGTAAAGTAGGTAGATAGAGGTTTCCAGCTTTAATAGGTAGTGCCAAATTGTCTCCCTAAAGTGGCTGTATAGTAATTTACATTCTTTGATTTTGTTTGTATGTGTTTGTGTTTTGATTTCTTGGTGCTGTTCTCCCATATTCCTACTAATTATTGAAGGTTTCCTTTTTAAAGACCAAATTGTATTTTATTTTGTATAGTGTACCATGGATAATACTATTATTTTCTTGATGTTGAGCATTTATACTTTTTCCAGTTTTTCCTTCTTATAATGCTTCAGTGAATGTTATTGTCATAACTCTCTGTTCCTATATCATTATTTCCTTTAAGTAGAATCCTTGAAGTAGAATAATTGAGTCTAAGGGAGTGCGCGCCTGTGTGGGAATGTGGGCAGATGTTTTCCAGCTTCTAGCACATACGACTTGTTTGTGTTCTAGTTAGGTTGTAAGAATGCCGTAAGATGGACTTTAATGTGGACAGACAGACATTGCTAATCCTTACTTTTATATGAGTAGGTTATTTTCCTAATGCCTTGCAGCCTTCTAGAGGTTTTCCTTCTCCTTTTCACCTTTCCCAGGTGGTGGCCAGCTGAGATCTGCCATCCTCGAGCTGTTCCTTCCAACATTGATAAGATGAGACATGATGTGGGAGAGTTCCCAGTCCTCTTTTTTGGATCTAATGACTATTTGTGGACTCACCAGGCCCGAGTCTTCCNNNN | pathogenic | 103,969 |
Variant at chromosome position 177273776, chromosome 5, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | CTAGATCCCTAGTTAGAGCAGAGTTTTAGAAACTTTAGCCTGGGACATTGTTGGGACCATTAAAAGGTGAGAGGCTGCAAGTGGGAAAATCAGTGAGATGGCTGTTTTAAGTAGTTTGGGGCAGAAATGACGAGACTCTGCTGGACACAGTGGCTAAAGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACACATTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAAAATCGCTGGAACCCGGGAGGCAGAGGCTAATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGCGAGACTCTGTGTGTCCACCCACCCCTCCCCGCCCGCCCCACCACCATCACCACCAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAATGAGACTAATGGTGAATTGTTCATGGGGATGGAGAATATGATTTATATTGGATAGATGTTAAGGAGGTAGACTAGGACATGCTGAATAATGTTCTAGTCTACCTCCTTAGAAGAACACATTTTAGGAAAATTTAGATGATTCTCCTGGAAAGAACACATTTTAGGACAATTTAGATGACTCCATGGAACACATACAAACTCTGGTAGATGGCTACAAGGAAATGAAGAAAAAAGGATAGGTCAGAGGGGAGAATTTCTTTAAAGGATTGACAGACTTGGGGAAAGGCACAGAGAAAGTGGGAAGAATGGGATTCTCAGAGTTTTTAATGTGGGTGAAGAATAAGGAATTACAGTTTTAAGTGCAGAATGAGAATCTTAAGATTTTGTTGGACTTTTCAGATACTGCAATCTTTTAAACATGAGAAAGTACAGGGGCCGGGCACAGTGACTCATGCATGTAATCCTAACACTTTGGAAGGCTGAGGCAAACAGATACCTTGACCTTAGGAGTTTAAGGCCAGACTGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTGTACAAAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAGTCACAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCATAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGCTCCATTGCACTCCAACCAGAGTGTTAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATAAAGTACGGTACTTGAGTGTAGATTAGCTATGAAGATCTGTGTATCATTAGAGCTAATAGTTTATATTTACACAACAAGTCTTAGGATAAGAGGCAAGAAGGAGAACAAAGCTTCAACTTTGACTTTCTGCCAGAGGAGAGTGAGCACAATATCTGGGGCACCTAAGATGTAGCATGTTTCCGAAAGTGGGAGGTTTAGGACTGAGGCAAGAAAGGCTTAAAGGCAGTGACTTTGCTAAGCAGATGAAGCGTAGTTGTTAGGAGATGGCATCTGTGGGCTTTCTAAAGTCATTTAGTTGTTTATTGTTTTCTCATCTAACGCACAGTTGTCTAATCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACACTGGAAGAAGAATTGTCTTGGACCAAACATAAAATACACTAACAGTAACAATAACTGATGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCATGCATAATTTTTATGATATCCGCCACCACAGATAAGCAAAAAAGTTCTCGTATTCAGATGGATGGATGCCAGTGATCTAAAGGGTGATAGTCTGTATTGTGCCATTTAGTTCTGGATTATGTTTTGTCTTAATACTATGTCTGAATACCCTTTGGACTACATTACCTGTTTGAAAATAGCTGTTATGTGTTTTCTTTTTCATATAGCATTGGTCGATTTTTGTGTAAAACATGGAGTTTCTCCAACTTAAAGGGGAAAAAGTAAAAAATAAGTGAATAAATAAGTAATTCCACCCAGAGATTTTGAAGTGACTTGTGCTGTCTGTTTTCATAGCTCTTCAGGAAGCTGCAGCAAGGTTTGAGGAATTAAAGGCCCAAAAAGAGCTAAGACAGCTGCAGGAAGACCGAAAGAATGACAAGAAGCCACCACCTTATAAACATATAAAGGTGAGGAGAAAATCTTGGGGGACCTTCTCTAGAAGAGAAATGGAATAGCTGGCTCTTCCCACTCTGTTCATGACAAGAACGGAAGCACAAGCATAGTTCGTTTTAGGTAGAGGTATGAGCTTAAAAGAAGATCAGAAATAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGGCAGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTACACTCAAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAGAAGAAAAAAAGAAACAAGTACCAGAACACCATTCCTAGCGCATTGCCAGGATTCCCAGTGTCAGGAGAATTGATTTTAGGTGGACCTAACCTTTAACCTACCTAGTGAAATAGTCATCACCATTATCATCTGGGTCCAGTGGAGCCTTTGTATTTTAAACATTTTTATGTCATTTATATGAATAATTGACAGACATAAAAATAAAGAGACAGTGGAGAACAAATGTATTAGAAATTTTAGTGTTATGTTGTTGCTAAAATAATTGCAGTTTTATCATTACTTTTAATGGCAAACCTCAATTACTTTTGCACCAACCTAATATTTACTAAATCCTTTTTACAAACCTCTTTTTATCAGATAAGTTAGTTGCGATGCTCAAATATCATAAAACATGAAAGAATATTGTTAGGCCTGTTGAGAAAAGGAGATTACCCAGGTTGTTCTTGTAAAACATCTTTGATGGCATTGTTCCTGGATGAGAATACCCTATTTCTTTTTTGTTCTTAGAAATGCATTATTTGTTCACTTATCCTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCCCCCTGTCTCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACATCCATCTCCCAGGTTCAAGCAAGTCTTCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACTATATGCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCACCCGCCACAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCTGTGTGTTTCCAAAGACTGATAATCTGAGATGCTACTTGGAGACTAATTTGACCACCATCTTGAGAATCTAGTATGTTTAAGTTTGTCTCAAATATTGGATCGAGCATAGTTAAACTGAAAAACTTTCGTTGTTTGTCAGAAATTCAGATTGAACTAGATGACTTGGATTTTTATTTGCTAAATCTGATAACCCTACCGAAATCAGACCTTCAAGATCGTGTCTCCAGTGTTTTATACTTGCTTTTTTATTTTTAAACTCCTTTCCTCAGGTGTAGTAGACGGTCTTTTATACTTTTTTTAAACGACAATGCAGTACTTTGGGTAATGCCGTAAGAAATCTAAAGTGTGACAGTTTCAGTATTTCATCGTGCTTATATGTGATTCCATTGTGCTTCCCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCGGCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCCCTTTTCTTATTATTTCTGTCTTCTTTAGCATAGTTGTGAATTATTGATGAGTTAGTAATAATGTGTAATGATGAATTAGTAAGTTGTT | 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| pathogenic | 103,980 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 177283861, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | TGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTGGAGGTGAGGTCTAACCATGTTGCCCAGGCTGGACTTAAACTCCTGGGCTCAAATTATCCTCCCAGAGTGTTGGGTTTACAGGCATGAGCCATCACTCTTGACTTGTGAGGCTATTTTAAATTGAGACTTGAAATATAAGTAGCTGTTGACCCAGGCAAGGTGCATTAAAGCCCTGCAGGTTAGGAGTGAACACGTGTGAAAAGCCAGAGTGACTGTAGCATAATGAATAGGGAGGATGGTACTTTGAAATATAGAGCAGAGCAAGCACCAAGGAAGATGAACATAGTTTATTTGGGGAAGCCAATTCTCGGGCTCTGGGGCAGGTAGAGATTGGCCATCCATCTCTCTTTATAAGGACGCTCTAGTTTACTTACTAATCTTCCATTCTGGAGGATCTTTAGTATCCAGTGTATCCTAATCTTTCTGCTGCTGACAGTGGTAGGAGTAAGGAGGTGTTTCTCATTATCAAATAGTTGGGGATCGTAAAGTAATTATGTGTGCCTAAAATTATACTCATGTAATCTGCTTTGTAGAATGTGATGTTTTCATTAATTTTTTAAAAAAATGTATACATTTGGATACCAGTGTCCTTTTTTGCCATTAAGTCAGGAGGTATTTCTTGTTCTAGGGTGAATTTGTGAATGAGTATGTGGGTGAGCTTATAGATGAAGAAGAATGCAGAGCTCGAATTCGCTATGCTCAAGAACATGATATCACTAATTTCTATATGCTCACCCTAGACAAAGTAAGTAATGGGAAATGCTGTTTTCACTGTTACAAGATTGTAAATTTGTGTTGTCCCAGCCATAGTATTTGTAGGCATGTAACGCAGTTCCCAAGGTAGGGTCTTTTCCCATACCCATTGGGATTGCTGGATTGGGGTTCTGGAGTAGGTAAGAGTGCTCATTTTCTGGGTATTCATGGCCAGAGGCAATACAGCAGCTTTTAGCATTGTTTTTGAACAATTCAATGAAAATTGGAGCTTATATCTTTGAGTATTTTTTCTACAGGATTACAAGTTTGAACTCAGAAAAGTACATAATTCTTTTTTATTTTATTTTACAGTTGAGAAAATTGTTAAATATTTAATTATTTTACTGATAAGATTATGTAAATTTTTTTTTAAAATTATTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTCGGCTTGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTTAGTTTTTATAATAAAACCCTTTCTTGGTATTTACCTTTGTAAACATTTCTCAAATTGTGCACTAGGATTTGTGAGATCTTCACTTCCAGATATTCTGATCTTACTTTGGGATTGGGACTCCGCATTAGTATTTAAATCTCCTTAGGTGATTTCTAATGTGCATCTGGGTTGAAACTACCTAAATAGAAAGTGGGACAAGCTGCTATTTGTAGGGCAGTGGTCCTCAAACTTCAATGTAGTCAGAAACCCCTGGCAGCCTTGTTATATATAACGCAGAATGCTGCACCCCACAGTCTCTGCTTTAGTGTATTTGAAGCACAACCCAGGAATTTGCATGTCTAACAAATTGCCAAATGGTGATGGTGCTGGTCCAGGGATCACACTTTGAGAACCAAAGTTCTTTGGGATCTTTTCTCTGAGAGGTTCAGTCTTTACAAATAGAAACTCCAACTTATTAGAGAGAATAGTCAAATTTTAATCCACAGCAGAGGTCTCAGGAAGTCTGATGTGTAGCTTCTTTTGGAATTCTAGGACCGAATCATTGATGCTGGTCCCAAAGGAAACTATGCTCGGTTCATGAATCATTGCTGCCAGCCCAACTGTGAAACACAGAAGTGGTCTGTGAATGGAGATACCCGTGTAGGCCTTTTTGCACTAAGTGACATTAAAGCAGGTAAGAATCATTTCAGGATTCTGCAGCTGACATCTGAATTTCAGGGCTTTTGTTTTTTACAAACAGCTTCCTCAGATTATAATTTTAAACATTTCTATATGTACCGTTCTCTGGAATTAAGTTCATTTACATTTTTGTGCAACCATCACCACCATCCGTCTCCAGAACTCTTTTCATCTTCCCCTGCTAAAACTCTATACCTACTAAACACTAAGTCCCCATTCTTCTTTTTCTTCACAGCCCCTGGCAACTACCATTCTACTTTCTGTCTCTGAATTTGACTACTATATGTACTTCATATAAATGGACAATATTTGTCCTTTTCTGACCACCTCATTTCATTCATTCATTGATTCATTTTTAATGTTTAGGGACAGAGCATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCACTACAGTGGCACCATCACAGTTCACTGCAGCCTCAAACTGGGCTCAAGCAATCCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGGCTATAGGCACATGTCCCCATTCCCAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTGTAGAGACGGAGTCTTGCCGCTATGTTGCCAAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCGCTTAGCTTGGCTCATTTCTTTTAGCACAGTGTCTTCGGAACATGGATGGTTTTAATGGAACAAATTTTCACATTCATATGAACTTACCACTAATAGGTTTGCTTTAGAAACTACTAGCTCTTCAGTCTCCTTTCTCACCTTCCTGAAGTTGCTCTTCTTCCACTTTATAAACCAAAGATTGATCTCTCACTCTTCCATATCTTATGGGTTATGGACCCAAGGCTATTTTAAAAATAAACCACTGGGTGTGGTGGTATATGCCTGTAGTCTCGGTTATTCAGGAGGCTGAGGCCAGAAATCGCTTGAGTTCAGGAGTTTGAGAAGCAGCCTGGGTAGTATCGTGAGAACTCTGACTCTTAAAAACACACACACAAAACAACAAAAACCTCTCAACCTCTAGGATGTCAAAGAACAGGATCTTTGGAGAATTCACTGCTCTGTCATGGCTCACCTGGGTGCTTGTCTCTCTAACGGGGTAGCGAGATGGTTGTAACCAGGACAAATAGTAAGAAGCTAATTTGAATCGAAAGTAAATCTGGTATGGCTGAGTGGTTTGACAGTAAAGTTATGTGGTAGATATTTTCCATAAATTAAAGGATCTTAATCTATAGCTTCAAGGTTTTGATACAATTATTTTAAACATATATACCTATGCATGTAACACCCTCCAAATTGCATGCTTTTTTAAGTATTAAAATTTGTGGCTGGGCGCGATGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAACACGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCCGGGCAACAGAGGGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGTATAAACGTTGTACATTTTGAAATGTACAAGAAAGTTATGATTTTTCAAATGTAGTTTTGCAAGGATATGAGCAAAACAGTTAAAATCAGCCTCTTATACTCAAACTGGGATAGAACTGGCCTAGGTAGTCTGTAATATACAGTAATATAGTCTAATTACTGTTGAAGCAGAATCCCATTTGAATGTTCTGGAAGACCTTAGTTCTCCTTTGCTCAGTCACTGTTGTCCTCAGGAAGCATTGATCAAGATAAAAGAATTAGAATGATATTTGTTCAGATCTTAGTCTGTTTTTGTGTGTGTTTGTTTGCTTGCTTGT 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TGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTGGAGGTGAGGTCTAACCATGTTGCCCAGGCTGGACTTAAACTCCTGGGCTCAAATTATCCTCCCAGAGTGTTGGGTTTACAGGCATGAGCCATCACTCTTGACTTGTGAGGCTATTTTAAATTGAGACTTGAAATATAAGTAGCTGTTGACCCAGGCAAGGTGCATTAAAGCCCTGCAGGTTAGGAGTGAACACGTGTGAAAAGCCAGAGTGACTGTAGCATAATGAATAGGGAGGATGGTACTTTGAAATATAGAGCAGAGCAAGCACCAAGGAAGATGAACATAGTTTATTTGGGGAAGCCAATTCTCGGGCTCTGGGGCAGGTAGAGATTGGCCATCCATCTCTCTTTATAAGGACGCTCTAGTTTACTTACTAATCTTCCATTCTGGAGGATCTTTAGTATCCAGTGTATCCTAATCTTTCTGCTGCTGACAGTGGTAGGAGTAAGGAGGTGTTTCTCATTATCAAATAGTTGGGGATCGTAAAGTAATTATGTGTGCCTAAAATTATACTCATGTAATCTGCTTTGTAGAATGTGATGTTTTCATTAATTTTTTAAAAAAATGTATACATTTGGATACCAGTGTCCTTTTTTGCCATTAAGTCAGGAGGTATTTCTTGTTCTAGGGTGAATTTGTGAATGAGTATGTGGGTGAGCTTATAGATGAAGAAGAATGCAGAGCTCGAATTCGCTATGCTCAAGAACATGATATCACTAATTTCTATATGCTCACCCTAGACAAAGTAAGTAATGGGAAATGCTGTTTTCACTGTTACAAGATTGTAAATTTGTGTTGTCCCAGCCATAGTATTTGTAGGCATGTAACGCAGTTCCCAAGGTAGGGTCTTTTCCCATACCCATTGGGATTGCTGGATTGGGGTTCTGGAGTAGGTAAGAGTGCTCATTTTCTGGGTATTCATGGCCAGAGGCAATACAGCAGCTTTTAGCATTGTTTTTGAACAATTCAATGAAAATTGGAGCTTATATCTTTGAGTATTTTTTCTACAGGATTACAAGTTTGAACTCAGAAAAGTACATAATTCTTTTTTATTTTATTTTACAGTTGAGAAAATTGTTAAATATTTAATTATTTTACTGATAAGATTATGTAAATTTTTTTTTAAAATTATTTTGAGACAGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTCGGCTTGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCTGGCCTTAGTTTTTATAATAAAACCCTTTCTTGGTATTTACCTTTGTAAACATTTCTCAAATTGTGCACTAGGATTTGTGAGATCTTCACTTCCAGATATTCTGATCTTACTTTGGGATTGGGACTCCGCATTAGTATTTAAATCTCCTTAGGTGATTTCTAATGTGCATCTGGGTTGAAACTACCTAAATAGAAAGTGGGACAAGCTGCTATTTGTAGGGCAGTGGTCCTCAAACTTCAATGTAGTCAGAAACCCCTGGCAGCCTTGTTATATATAACGCAGAATGCTGCACCCCACAGTCTCTGCTTTAGTGTATTTGAAGCACAACCCAGGAATTTGCATGTCTAACAAATTGCCAAATGGTGATGGTGCTGGTCCAGGGATCACACTTTGAGAACCAAAGTTCTTTGGGATCTTTTCTCTGAGAGGTTCAGTCTTTACAAATAGAAACTCCAACTTATTAGAGAGAATAGTCAAATTTTAATCCACAGCAGAGGTCTCAGGAAGTCTGATGTGTAGCTTCTTTTGGAATTCTAGGACCGAATCATTGATGCTGGTCCCAAAGGAAACTATGCTCGGTTCATGAATCATTGCTGCCAGCCCAACTGTGAAACAGAAGTGGTCTGTGAATGGAGATACCCGTGTAGGCCTTTTTGCACTAAGTGACATTAAAGCAGGTAAGAATCATTTCAGGATTCTGCAGCTGACATCTGAATTTCAGGGCTTTTGTTTTTTACAAACAGCTTCCTCAGATTATAATTTTAAACATTTCTATATGTACCGTTCTCTGGAATTAAGTTCATTTACATTTTTGTGCAACCATCACCACCATCCGTCTCCAGAACTCTTTTCATCTTCCCCTGCTAAAACTCTATACCTACTAAACACTAAGTCCCCATTCTTCTTTTTCTTCACAGCCCCTGGCAACTACCATTCTACTTTCTGTCTCTGAATTTGACTACTATATGTACTTCATATAAATGGACAATATTTGTCCTTTTCTGACCACCTCATTTCATTCATTCATTGATTCATTTTTAATGTTTAGGGACAGAGCATTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCACTACAGTGGCACCATCACAGTTCACTGCAGCCTCAAACTGGGCTCAAGCAATCCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGGCTATAGGCACATGTCCCCATTCCCAGGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTGTAGAGACGGAGTCTTGCCGCTATGTTGCCAAGGCTGGTCTGGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCGCTTAGCTTGGCTCATTTCTTTTAGCACAGTGTCTTCGGAACATGGATGGTTTTAATGGAACAAATTTTCACATTCATATGAACTTACCACTAATAGGTTTGCTTTAGAAACTACTAGCTCTTCAGTCTCCTTTCTCACCTTCCTGAAGTTGCTCTTCTTCCACTTTATAAACCAAAGATTGATCTCTCACTCTTCCATATCTTATGGGTTATGGACCCAAGGCTATTTTAAAAATAAACCACTGGGTGTGGTGGTATATGCCTGTAGTCTCGGTTATTCAGGAGGCTGAGGCCAGAAATCGCTTGAGTTCAGGAGTTTGAGAAGCAGCCTGGGTAGTATCGTGAGAACTCTGACTCTTAAAAACACACACACAAAACAACAAAAACCTCTCAACCTCTAGGATGTCAAAGAACAGGATCTTTGGAGAATTCACTGCTCTGTCATGGCTCACCTGGGTGCTTGTCTCTCTAACGGGGTAGCGAGATGGTTGTAACCAGGACAAATAGTAAGAAGCTAATTTGAATCGAAAGTAAATCTGGTATGGCTGAGTGGTTTGACAGTAAAGTTATGTGGTAGATATTTTCCATAAATTAAAGGATCTTAATCTATAGCTTCAAGGTTTTGATACAATTATTTTAAACATATATACCTATGCATGTAACACCCTCCAAATTGCATGCTTTTTTAAGTATTAAAATTTGTGGCTGGGCGCGATGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAACACGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGTAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCCGGGCAACAGAGGGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGTATAAACGTTGTACATTTTGAAATGTACAAGAAAGTTATGATTTTTCAAATGTAGTTTTGCAAGGATATGAGCAAAACAGTTAAAATCAGCCTCTTATACTCAAACTGGGATAGAACTGGCCTAGGTAGTCTGTAATATACAGTAATATAGTCTAATTACTGTTGAAGCAGAATCCCATTTGAATGTTCTGGAAGACCTTAGTTCTCCTTTGCTCAGTCACTGTTGTCCTCAGGAAGCATTGATCAAGATAAAAGAATTAGAATGATATTTGTTCAGATCTTAGTCTGTTTTTGTGTGTGTTTGTTTGCTTGCTTGTNN | pathogenic | 104,007 |
Does the genetic variant at chromosome 5, position 177288870, impacting gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | TCTCTTCTTTTTTTCCTGTGTTCATCAGCTCAGGTAGCTTGGTGTTGAAATTCTCAGACTCTTCCTCTCCTCACTTGACTTTCAGTCTGCATAGGTTCAGGATGGGGAAAATGAGACAGGATGTGCTAAGGGACAGGCAGAGTGCCTATCAGAGCTGAGGCCTTCATTCAACTTCCTGGGCCCTTCACATACCTGCAACTTACTGTCTCCCAAGTGTCCCATCCCTACTCTTGTTTATCTCTTCTCTCATGCTCTTTGCCATGCCCAGTAACTGAAGATCCATCAATGATTGCTGCATATTGAACTCTTTTCTAGAATGGTATCACTGTTTAGTTTATGAGCACTGATACTTTCTGATTTAATTTAGCCTCTCTGTGATTACACTTACATAGTATATGTTCAGTGAGCAGCAAGTTATGACAAGTATCCTGCTTTCTTTTATTTGTGTATAAGGTACAGTTGTATTATAAGCACATCGTATCTATAAAATTTTAGTTATCTATCCATAAATCTTTTATTAAGAAAAAGACAGTGTGGGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCACTTCAGGAGTTTGAGACCAGCATGGCTAACATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATAGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGGGATCTCACCACCTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAGAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAACAGTGTGAATAGAACCACGAAAGATTCAATCCAGTTAAGTTCAGGCATGAGATGGGAAACATGACCCTCCCGTTAACATTGGTGAGTCTCACTCAGTTCCTGCAAGCTCCTTATGGCATGAGCCTCATCAGGCCGTGGATAATTCTGCTACTCCTACAGCATGACCCTAACGTAGCTGCTGGTATTGTGAACATACTTGATAAAGAAATAGTGATAAGAATGATTTCCTTTAACATTCGATGAAAAACTATGTATAGCAGTCTCACTGATAAAAGGTATGTCAGTCTGCAAAGGGAAATCTTCCTAAGAATTGACAGTTTTTAATATGAATGATGGTTACCTTATACATTAACTGTAAACATTACCCCTGTGATAGGCAACCTCTTCACATATTTATGTAAAATTCTTATATTTGGTAGGCCTCCCATAACTGGCTTTTAGTTATGAGTTTTGAGTTTGAATGTTTATTTCCTCTCACAGTTTTGGTGAAATGGACCTTTGACAGAAAGAGAGAAAGAGGACAGTTTGCCTGTTAATTTGAGTACCTTTTTTTAAAGTTTACACGTTACTGCTATGTGCATTTTGTCATATTGTCTCAATAAGCTTGTCAGATTTCTCCATTTTAAAATGGGCTGCTCAGGATTCAGATTACCCTGCTAAGTCTGTGACGTAGCTGGATCTACAACCAGTCTGTAATCTACAGATTTCTAGTGTTATTCTGTACTGAGATGCCTCTCCAGAGTGCTGCCAGGTAACATGTGTTCACCTGAGAACAGACAAACAGGTTTTCCTCATACTTGTATTCCCAGGGCCTGACACATTGATAAGTTGTTTTTTGTTTGTTTTGGTAATGAATTAACATATTTTGAATCTGAATGGTTAATAAACAAATGAAAAACAACTTGAGGTAATTAACACCTCTGGAGGAAGAGTTATCTTAAATATTACTTGTTAAGCCATTTAAGTTTTCTCTGTTAAATTGTATTACCTGATTATTAATGTTATAAGATTAGAATTAATTAAAATATAGGATTAGAGCTAAATTCTTTTTAAAATTAATCTGTTCTCTTGGGAGTTGGTATCCTTTGTAATTAATACAGAAATAATGTAATTAAAACCATAGATATTAATATTTTCACGGTCTCTTATGCAGGCACTGAACTTACCTTCAACTACAACCTAGAATGTCTTGGGAATGGAAAGACTGTTTGCAAATGTGGAGCCCCGAACTGCAGTGGCTTCTTGGGTGTAAGGCCAAAGGTACCACCCTTCTAGACTTCTGCTTTGGGATTAGTGGTGCGGTCCTCCCTCCCTAACAGTGTTAGGGCAGTCTACATTTTAAGAAGAAATCTCTTTGAAATTAATGACATTCAGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTAATAAGAATAGAAAAATTAGCTGGGCCGTGGTGGCATGTGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAATTCAATGACATTGAATAGGTGTTGATAGGGCCACTTGCAATTCACTAAGCATTCGGCTGATCAATTATATAAGAGGTTTTTGGGGATATTGTTGAAGTGTTTTGGGCCATCTGACTTTAATTGGTGCTACTTTTCTAACTAATAATGCTGTGAAATAGGACCTTATAAAGAAGGTTAGTTACCTCCCTCGTCTTGATCTCACATCTCCTAATAAGCCATATAGATTCTTGGTATATCTGTGTCTGTCCCTGTCTTTCTCTCACTTTCTCTTTCTGAAGATACCAAAAAATCTGCAGTTTAAGCTTCTAAATGTAGCATAACATCATAGATAAAAGTAGAACTCTTAATCTCACCATTATAAAAAAGTATAAGCATTGTTGTGTCTTCCTGTTTTTTTAGTATGCACTTTCTGAATAATTGAATTCTAATTCTGTAACTGTTAAGTATCATTTCCATGTCTATATTCTCCTTATTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTGTGTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGTCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACTGTTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCTTATATTATTATTTTTTAAAGTCCTTGCTGATCATTTTTAGTGACTGTCTTAATTTTTTTATATAATGGATGGACATACTAGATGAACATCTGGATAATTCAAGATTTCTGTATCATAAGTAACAGCACAGTGAAAATTGCAGTTTAATTTTGATACAAAATAAACTATATAGTGACTTCAATTGAGTATGTTCCATATGCCTTTTTGATTGTGAAGCTCAACATTAAGAACTGAAAAATGCAAATTAACATAGAAGCCAATAAGAAAAGAGTAAATAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTATGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCCCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAATGAAGAGCACTCAATGATCATTTTTTAATCTTGTTAAATAAGGAGAATCACCTCTATATTATACTGGATTTTATTGTGCTTTTTGTTTAGTTTTGTTGGTTTAACGGTGTTGTTCCTTAAGATGTTGACTTGTTTCCTATAAATTAAAATAGTAACTCAGTTTAACCTGTACTTAATGGTATTAAGTGTAGTGCGGATGTCAGT | 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| pathogenic | 104,009 |
Variant at chromosome position 177291982, chromosome 5, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | TCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACTGTTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCTTATATTATTATTTTTTAAAGTCCTTGCTGATCATTTTTAGTGACTGTCTTAATTTTTTTATATAATGGATGGACATACTAGATGAACATCTGGATAATTCAAGATTTCTGTATCATAAGTAACAGCACAGTGAAAATTGCAGTTTAATTTTGATACAAAATAAACTATATAGTGACTTCAATTGAGTATGTTCCATATGCCTTTTTGATTGTGAAGCTCAACATTAAGAACTGAAAAATGCAAATTAACATAGAAGCCAATAAGAAAAGAGTAAATAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTATGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCCCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAATGAAGAGCACTCAATGATCATTTTTTAATCTTGTTAAATAAGGAGAATCACCTCTATATTATACTGGATTTTATTGTGCTTTTTGTTTAGTTTTGTTGGTTTAACGGTGTTGTTCCTTAAGATGTTGACTTGTTTCCTATAAATTAAAATAGTAACTCAGTTTAACCTGTACTTAATGGTATTAAGTGTAGTGCGGATGTCAGTTTCAGCATCCTTGATGTCTGCATGGGATAGCATTTCACAGGAGTCAGTCAGAGGTAGATGCTAGAGAGGTCACTGTGTGCTCTTAGTAGATACTGGTCTGTCAGAATAGGGTGGACCTCCATTAAGCCTTACAGATTGGTCCTGGATGTTTCTGGGTTAAAATGAAGAATGTGATAAGATGATTTGGTGACCAAGTGTGGGCTGCAGGGAACAAAGAGAGAACATCTGCTGGCTGCTCCAGGGTCTGCCTTGGGAGTGGTGGACCTGAAGCTAATTTGACTTGATGTGTAGTCTTATTGACGGCAGGGACCATGAATTAACTTTTTTGTGTCTTAACACATTGCTTATAGTAAGTTCAGTTATGCTTTGTTGAATGAACGAGAAATAGGCATGTGTACCCACACACAGAAGTCTAGTTTAGTTCTGAAAGTAGACGAATATAAAAGTGAAACTTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGGAGGCCAAAGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTAACCAATATGCTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCCGTCTTGAAAAATAAATAAATTAATTAACTAATAAAACTTATGAAAGGCATGTCATTTAACACCAGCCTTATGGATCAGCAAAAACACAAAGATTTTTGTCTTCTGTTTTGTTCAGGTGGCAGGAGTAGTTGATACAAAAATTATTGCTACGTATCTGTGATGTACCAGGTACCTTTCCTGCATTTTATCTTCATGACAATCTCTTTTCCCAGAGAAGAGAATGAGGCTCAGAGAGGGTAGTTAACCCGGTTAAGATTGGTACTAATGTGTTCACAGAATGCTGACTGTTCAATATCTGACCTGTAGAATCAACCCATTGCCACGGAAGAAAAGTCAAAGAAATTCAAGAAGAAGCAACAGGGAAAGCGCAGGACCCAGGGTGAAATCACAAAGGAGCGAGAAGATGAGTGTTTTAGTTGTGGGGATGCTGGCCAGCTCGTCTCCTGCAAGAAACCAGGCTGCCCAAAAGTTTACCACGCAGACTGTCTCAATCTGACCAAGCGACCAGCAGGTTGGTGCCAAAATCCATTTGTACCGCTACTCGTTCTCTCCATCATACTCAGGGTCTCATGCCATTTGCATCAGCCTTGAAGAAAGTGCCATTTGGTCTTTCCATGCATAATTTTGAGGGGTATGGTCTATTTTCTTATTTTGGAAATAATGAAAGCAAAGGCTTAGAATTCTTAGTTATGAAGAATGGGACAGCGGTGCACTTGCTGTGTTTCAGGTCCTTTACTTACAGTCATGTTTATTTCATTCCCCCAGCAGCCCATAATGGTTGGTTTTCTTCCATAATGCATGTGAAGAAACAGAGTGAGGATTGGGGAGGTGATCTTTCACACATAGATAGAGGAGCTGGATTGAGAGCTGGGTTTTTGACTCCAAGACTATTAAATCATGTTGCCTTTCTAGAGAAAGAAAGATTGAGATAGTAAAGCCTTTAGGTGGTTCTAGTCAGTGAGAGATGGATTGCCACCCTTTTAGCACTTCCTACCTTGCTCCCCTACGCCTAGTGCAGTCTCCCCCCATGCAGAGTAGACTTTTTTCCTCTAAAGGAGATTTGGTTGTATCAGTTAATACATGAGAAAGCTGCTCAGGTGGATGTGGTACCCAGGAAATTTGTAGTTGAAGAAATTGAGAACCTTTGAGTAGTGATTTGGGGTTAGAGAATTTTAGGGATTTGGATATGCCATCTATTTTAATGAACAAAAAAGAGAAACCAGTAGGGAGCCATTCCAGGGTGAGGAGATTATACATTACTAGTGACCTGCTTCCAAGAGTTGCAGAACGTTAAGAACTTTAGGGTATAAGTAAAAGGAATTTGTCCCCAAATTGGCTTTCCTTCACTGTATATTGGCCAGGGTCATGAAATAAAAGAAACTGAGGTAGGATGAGGGCAAGGCCATCACATTGACCTGTCAGCACCAGGAAGTAGAATTGTTTCAGAATCAACTGCTCAGGGTCGTCACTGGCGCAGGCTATGATAGAACCAATCTTGCCTGTGTGCCAGGAGTGGGAGCTGGTGTAGTTGATTTGAAGGTGGAAACACTGTCCCTGGTCAAGACCCTCAGGTTTCATGAAATGTGGGGAGGCAGGTAAAAGCTTAGGTCAGCTTTGGGTCTTTTCTACTGATTCCATGTGAACAACATATAACGTGCTGTGCTGATCTCAAGACTTAAAATAGAGCAAAGGTAAATCTTCCATTTTTCATGATTTTATATCTTTTCTATTACTGTTAATAGCAAATAAGCAGGAATCTAAATCACCAGGATATTTCTCTTTGAGTTGCTTATTTAAAAGCTGTATAGTACAAATGGAGATTGCAAAAATATAAAAGTAATATCTTAAGTTTCATGTAAAAGAAACTTTTTGTTGTCCCCACCCCCGCCCCCCCCTCACCTCCTTGCTGGAAATAGTCATAGAAATACCAATTTACTCTTCTGCTTGTATATTTAGTTGATAGTAGTTGCTATTTGATAATTCGCTGTTACTTTATGTATTCTGTGCACAAAAAGAAGCTGGAATTCTGGGGCAAGAGGTGGCTGGTGAGTGGCATAAGCTCTCTGAAGCAGGGACAGTGTGAAGGAAGGTCATCATCCACACCTTCGGACTGTAGCATAGCCTTGGCCCATGTGATATGTATCTCTTTTTTCCTAAACTTTTGATTTACTTCTGTGTTTTCAGGGAAATGGGAATGTCCGTGGCATCAGTGTGACATCTGCGGGAAGGAAGCAGCCTCCTTCTGTGAGATGTGCCCCAGCTCCTTTTGTAAGCAGCATCGAGAAGGGATGCTTTTCATTTCCAAACTGGATGGGCGTCTGTCTTGTACTGAGCATGACCCCTGTGGGCCCAATCCTCTGGAACCTGGGGAGATCCGTGAGT 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TCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACTGTTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCTTATATTATTATTTTTTAAAGTCCTTGCTGATCATTTTTAGTGACTGTCTTAATTTTTTTATATAATGGATGGACATACTAGATGAACATCTGGATAATTCAAGATTTCTGTATCATAAGTAACAGCACAGTGAAAATTGCAGTTTAATTTTGATACAAAATAAACTATATAGTGACTTCAATTGAGTATGTTCCATATGCCTTTTTGATTGTGAAGCTCAACATTAAGAACTGAAAAATGCAAATTAACATAGAAGCCAATAAGAAAAGAGTAAATAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTATGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCCCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAATGAAGAGCACTCAATGATCATTTTTTAATCTTGTTAAATAAGGAGAATCACCTCTATATTATACTGGATTTTATTGTGCTTTTTGTTTAGTTTTGTTGGTTTAACGGTGTTGTTCCTTAAGATGTTGACTTGTTTCCTATAAATTAAAATAGTAACTCAGTTTAACCTGTACTTAATGGTATTAAGTGTAGTGCGGATGTCAGTTTCAGCATCCTTGATGTCTGCATGGGATAGCATTTCACAGGAGTCAGTCAGAGGTAGATGCTAGAGAGGTCACTGTGTGCTCTTAGTAGATACTGGTCTGTCAGAATAGGGTGGACCTCCATTAAGCCTTACAGATTGGTCCTGGATGTTTCTGGGTTAAAATGAAGAATGTGATAAGATGATTTGGTGACCAAGTGTGGGCTGCAGGGAACAAAGAGAGAACATCTGCTGGCTGCTCCAGGGTCTGCCTTGGGAGTGGTGGACCTGAAGCTAATTTGACTTGATGTGTAGTCTTATTGACGGCAGGGACCATGAATTAACTTTTTTGTGTCTTAACACATTGCTTATAGTAAGTTCAGTTATGCTTTGTTGAATGAACGAGAAATAGGCATGTGTACCCACACACAGAAGTCTAGTTTAGTTCTGAAAGTAGACGAATATAAAAGTGAAACTTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGGAGGCCAAAGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTAACCAATATGCTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCCGTCTTGAAAAATAAATAAATTAATTAACTAATAAAACTTATGAAAGGCATGTCATTTAACACCAGCCTTATGGATCAGCAAAAACACAAAGATTTTTGTCTTCTGTTTTGTTCAGGTGGCAGGAGTAGTTGATACAAAAATTATTGCTACGTATCTGTGATGTACCAGGTACCTTTCCTGCATTTTATCTTCATGACAATCTCTTTTCCCAGAGAAGAGAATGAGGCTCAGAGAGGGTAGTTAACCCGGTTAAGATTGGTACTAATGTGTTCACAGAATGCTGACTGTTCAATATCTGACCTGTAGAATCAACCCATTGCCACGGAAGAAAAGTCAAATTCAAGAAGAAGCAACAGGGAAAGCGCAGGACCCAGGGTGAAATCACAAAGGAGCGAGAAGATGAGTGTTTTAGTTGTGGGGATGCTGGCCAGCTCGTCTCCTGCAAGAAACCAGGCTGCCCAAAAGTTTACCACGCAGACTGTCTCAATCTGACCAAGCGACCAGCAGGTTGGTGCCAAAATCCATTTGTACCGCTACTCGTTCTCTCCATCATACTCAGGGTCTCATGCCATTTGCATCAGCCTTGAAGAAAGTGCCATTTGGTCTTTCCATGCATAATTTTGAGGGGTATGGTCTATTTTCTTATTTTGGAAATAATGAAAGCAAAGGCTTAGAATTCTTAGTTATGAAGAATGGGACAGCGGTGCACTTGCTGTGTTTCAGGTCCTTTACTTACAGTCATGTTTATTTCATTCCCCCAGCAGCCCATAATGGTTGGTTTTCTTCCATAATGCATGTGAAGAAACAGAGTGAGGATTGGGGAGGTGATCTTTCACACATAGATAGAGGAGCTGGATTGAGAGCTGGGTTTTTGACTCCAAGACTATTAAATCATGTTGCCTTTCTAGAGAAAGAAAGATTGAGATAGTAAAGCCTTTAGGTGGTTCTAGTCAGTGAGAGATGGATTGCCACCCTTTTAGCACTTCCTACCTTGCTCCCCTACGCCTAGTGCAGTCTCCCCCCATGCAGAGTAGACTTTTTTCCTCTAAAGGAGATTTGGTTGTATCAGTTAATACATGAGAAAGCTGCTCAGGTGGATGTGGTACCCAGGAAATTTGTAGTTGAAGAAATTGAGAACCTTTGAGTAGTGATTTGGGGTTAGAGAATTTTAGGGATTTGGATATGCCATCTATTTTAATGAACAAAAAAGAGAAACCAGTAGGGAGCCATTCCAGGGTGAGGAGATTATACATTACTAGTGACCTGCTTCCAAGAGTTGCAGAACGTTAAGAACTTTAGGGTATAAGTAAAAGGAATTTGTCCCCAAATTGGCTTTCCTTCACTGTATATTGGCCAGGGTCATGAAATAAAAGAAACTGAGGTAGGATGAGGGCAAGGCCATCACATTGACCTGTCAGCACCAGGAAGTAGAATTGTTTCAGAATCAACTGCTCAGGGTCGTCACTGGCGCAGGCTATGATAGAACCAATCTTGCCTGTGTGCCAGGAGTGGGAGCTGGTGTAGTTGATTTGAAGGTGGAAACACTGTCCCTGGTCAAGACCCTCAGGTTTCATGAAATGTGGGGAGGCAGGTAAAAGCTTAGGTCAGCTTTGGGTCTTTTCTACTGATTCCATGTGAACAACATATAACGTGCTGTGCTGATCTCAAGACTTAAAATAGAGCAAAGGTAAATCTTCCATTTTTCATGATTTTATATCTTTTCTATTACTGTTAATAGCAAATAAGCAGGAATCTAAATCACCAGGATATTTCTCTTTGAGTTGCTTATTTAAAAGCTGTATAGTACAAATGGAGATTGCAAAAATATAAAAGTAATATCTTAAGTTTCATGTAAAAGAAACTTTTTGTTGTCCCCACCCCCGCCCCCCCCTCACCTCCTTGCTGGAAATAGTCATAGAAATACCAATTTACTCTTCTGCTTGTATATTTAGTTGATAGTAGTTGCTATTTGATAATTCGCTGTTACTTTATGTATTCTGTGCACAAAAAGAAGCTGGAATTCTGGGGCAAGAGGTGGCTGGTGAGTGGCATAAGCTCTCTGAAGCAGGGACAGTGTGAAGGAAGGTCATCATCCACACCTTCGGACTGTAGCATAGCCTTGGCCCATGTGATATGTATCTCTTTTTTCCTAAACTTTTGATTTACTTCTGTGTTTTCAGGGAAATGGGAATGTCCGTGGCATCAGTGTGACATCTGCGGGAAGGAAGCAGCCTCCTTCTGTGAGATGTGCCCCAGCTCCTTTTGTAAGCAGCATCGAGAAGGGATGCTTTTCATTTCCAAACTGGATGGGCGTCTGTCTTGTACTGAGCATGACCCCTGTGGGCCCAATCCTCTGGAACCTGGGGAGATCCGTGAGTNNNN | pathogenic | 104,013 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 177292057, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | AGTAGAAACAGGGTTTCACTGTTGTTAGCCAGGTTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCTTATATTATTATTTTTTAAAGTCCTTGCTGATCATTTTTAGTGACTGTCTTAATTTTTTTATATAATGGATGGACATACTAGATGAACATCTGGATAATTCAAGATTTCTGTATCATAAGTAACAGCACAGTGAAAATTGCAGTTTAATTTTGATACAAAATAAACTATATAGTGACTTCAATTGAGTATGTTCCATATGCCTTTTTGATTGTGAAGCTCAACATTAAGAACTGAAAAATGCAAATTAACATAGAAGCCAATAAGAAAAGAGTAAATAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTATGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCCCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAATGAAGAGCACTCAATGATCATTTTTTAATCTTGTTAAATAAGGAGAATCACCTCTATATTATACTGGATTTTATTGTGCTTTTTGTTTAGTTTTGTTGGTTTAACGGTGTTGTTCCTTAAGATGTTGACTTGTTTCCTATAAATTAAAATAGTAACTCAGTTTAACCTGTACTTAATGGTATTAAGTGTAGTGCGGATGTCAGTTTCAGCATCCTTGATGTCTGCATGGGATAGCATTTCACAGGAGTCAGTCAGAGGTAGATGCTAGAGAGGTCACTGTGTGCTCTTAGTAGATACTGGTCTGTCAGAATAGGGTGGACCTCCATTAAGCCTTACAGATTGGTCCTGGATGTTTCTGGGTTAAAATGAAGAATGTGATAAGATGATTTGGTGACCAAGTGTGGGCTGCAGGGAACAAAGAGAGAACATCTGCTGGCTGCTCCAGGGTCTGCCTTGGGAGTGGTGGACCTGAAGCTAATTTGACTTGATGTGTAGTCTTATTGACGGCAGGGACCATGAATTAACTTTTTTGTGTCTTAACACATTGCTTATAGTAAGTTCAGTTATGCTTTGTTGAATGAACGAGAAATAGGCATGTGTACCCACACACAGAAGTCTAGTTTAGTTCTGAAAGTAGACGAATATAAAAGTGAAACTTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGGAGGCCAAAGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTAACCAATATGCTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCCGTCTTGAAAAATAAATAAATTAATTAACTAATAAAACTTATGAAAGGCATGTCATTTAACACCAGCCTTATGGATCAGCAAAAACACAAAGATTTTTGTCTTCTGTTTTGTTCAGGTGGCAGGAGTAGTTGATACAAAAATTATTGCTACGTATCTGTGATGTACCAGGTACCTTTCCTGCATTTTATCTTCATGACAATCTCTTTTCCCAGAGAAGAGAATGAGGCTCAGAGAGGGTAGTTAACCCGGTTAAGATTGGTACTAATGTGTTCACAGAATGCTGACTGTTCAATATCTGACCTGTAGAATCAACCCATTGCCACGGAAGAAAAGTCAAAGAAATTCAAGAAGAAGCAACAGGGAAAGCGCAGGACCCAGGGTGAAATCACAAAGGAGCGAGAAGATGAGTGTTTTAGTTGTGGGGATGCTGGCCAGCTCGTCTCCTGCAAGAAACCAGGCTGCCCAAAAGTTTACCACGCAGACTGTCTCAATCTGACCAAGCGACCAGCAGGTTGGTGCCAAAATCCATTTGTACCGCTACTCGTTCTCTCCATCATACTCAGGGTCTCATGCCATTTGCATCAGCCTTGAAGAAAGTGCCATTTGGTCTTTCCATGCATAATTTTGAGGGGTATGGTCTATTTTCTTATTTTGGAAATAATGAAAGCAAAGGCTTAGAATTCTTAGTTATGAAGAATGGGACAGCGGTGCACTTGCTGTGTTTCAGGTCCTTTACTTACAGTCATGTTTATTTCATTCCCCCAGCAGCCCATAATGGTTGGTTTTCTTCCATAATGCATGTGAAGAAACAGAGTGAGGATTGGGGAGGTGATCTTTCACACATAGATAGAGGAGCTGGATTGAGAGCTGGGTTTTTGACTCCAAGACTATTAAATCATGTTGCCTTTCTAGAGAAAGAAAGATTGAGATAGTAAAGCCTTTAGGTGGTTCTAGTCAGTGAGAGATGGATTGCCACCCTTTTAGCACTTCCTACCTTGCTCCCCTACGCCTAGTGCAGTCTCCCCCCATGCAGAGTAGACTTTTTTCCTCTAAAGGAGATTTGGTTGTATCAGTTAATACATGAGAAAGCTGCTCAGGTGGATGTGGTACCCAGGAAATTTGTAGTTGAAGAAATTGAGAACCTTTGAGTAGTGATTTGGGGTTAGAGAATTTTAGGGATTTGGATATGCCATCTATTTTAATGAACAAAAAAGAGAAACCAGTAGGGAGCCATTCCAGGGTGAGGAGATTATACATTACTAGTGACCTGCTTCCAAGAGTTGCAGAACGTTAAGAACTTTAGGGTATAAGTAAAAGGAATTTGTCCCCAAATTGGCTTTCCTTCACTGTATATTGGCCAGGGTCATGAAATAAAAGAAACTGAGGTAGGATGAGGGCAAGGCCATCACATTGACCTGTCAGCACCAGGAAGTAGAATTGTTTCAGAATCAACTGCTCAGGGTCGTCACTGGCGCAGGCTATGATAGAACCAATCTTGCCTGTGTGCCAGGAGTGGGAGCTGGTGTAGTTGATTTGAAGGTGGAAACACTGTCCCTGGTCAAGACCCTCAGGTTTCATGAAATGTGGGGAGGCAGGTAAAAGCTTAGGTCAGCTTTGGGTCTTTTCTACTGATTCCATGTGAACAACATATAACGTGCTGTGCTGATCTCAAGACTTAAAATAGAGCAAAGGTAAATCTTCCATTTTTCATGATTTTATATCTTTTCTATTACTGTTAATAGCAAATAAGCAGGAATCTAAATCACCAGGATATTTCTCTTTGAGTTGCTTATTTAAAAGCTGTATAGTACAAATGGAGATTGCAAAAATATAAAAGTAATATCTTAAGTTTCATGTAAAAGAAACTTTTTGTTGTCCCCACCCCCGCCCCCCCCTCACCTCCTTGCTGGAAATAGTCATAGAAATACCAATTTACTCTTCTGCTTGTATATTTAGTTGATAGTAGTTGCTATTTGATAATTCGCTGTTACTTTATGTATTCTGTGCACAAAAAGAAGCTGGAATTCTGGGGCAAGAGGTGGCTGGTGAGTGGCATAAGCTCTCTGAAGCAGGGACAGTGTGAAGGAAGGTCATCATCCACACCTTCGGACTGTAGCATAGCCTTGGCCCATGTGATATGTATCTCTTTTTTCCTAAACTTTTGATTTACTTCTGTGTTTTCAGGGAAATGGGAATGTCCGTGGCATCAGTGTGACATCTGCGGGAAGGAAGCAGCCTCCTTCTGTGAGATGTGCCCCAGCTCCTTTTGTAAGCAGCATCGAGAAGGGATGCTTTTCATTTCCAAACTGGATGGGCGTCTGTCTTGTACTGAGCATGACCCCTGTGGGCCCAATCCTCTGGAACCTGGGGAGATCCGTGAGTATGTGCCTCCCCCAGTACCGCTGCCTCCAGGGCCAAGCACTCACCTGGCAGAGCAATCAACAGGAATGGCTGCTC | 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| pathogenic | 104,016 |
Classify the chromosome 5 variant at position 177292115 affecting gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | ATCCGCCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCTTATATTATTATTTTTTAAAGTCCTTGCTGATCATTTTTAGTGACTGTCTTAATTTTTTTATATAATGGATGGACATACTAGATGAACATCTGGATAATTCAAGATTTCTGTATCATAAGTAACAGCACAGTGAAAATTGCAGTTTAATTTTGATACAAAATAAACTATATAGTGACTTCAATTGAGTATGTTCCATATGCCTTTTTGATTGTGAAGCTCAACATTAAGAACTGAAAAATGCAAATTAACATAGAAGCCAATAAGAAAAGAGTAAATAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTATGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCCCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAATGAAGAGCACTCAATGATCATTTTTTAATCTTGTTAAATAAGGAGAATCACCTCTATATTATACTGGATTTTATTGTGCTTTTTGTTTAGTTTTGTTGGTTTAACGGTGTTGTTCCTTAAGATGTTGACTTGTTTCCTATAAATTAAAATAGTAACTCAGTTTAACCTGTACTTAATGGTATTAAGTGTAGTGCGGATGTCAGTTTCAGCATCCTTGATGTCTGCATGGGATAGCATTTCACAGGAGTCAGTCAGAGGTAGATGCTAGAGAGGTCACTGTGTGCTCTTAGTAGATACTGGTCTGTCAGAATAGGGTGGACCTCCATTAAGCCTTACAGATTGGTCCTGGATGTTTCTGGGTTAAAATGAAGAATGTGATAAGATGATTTGGTGACCAAGTGTGGGCTGCAGGGAACAAAGAGAGAACATCTGCTGGCTGCTCCAGGGTCTGCCTTGGGAGTGGTGGACCTGAAGCTAATTTGACTTGATGTGTAGTCTTATTGACGGCAGGGACCATGAATTAACTTTTTTGTGTCTTAACACATTGCTTATAGTAAGTTCAGTTATGCTTTGTTGAATGAACGAGAAATAGGCATGTGTACCCACACACAGAAGTCTAGTTTAGTTCTGAAAGTAGACGAATATAAAAGTGAAACTTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGGAGGCCAAAGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTAACCAATATGCTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCCGTCTTGAAAAATAAATAAATTAATTAACTAATAAAACTTATGAAAGGCATGTCATTTAACACCAGCCTTATGGATCAGCAAAAACACAAAGATTTTTGTCTTCTGTTTTGTTCAGGTGGCAGGAGTAGTTGATACAAAAATTATTGCTACGTATCTGTGATGTACCAGGTACCTTTCCTGCATTTTATCTTCATGACAATCTCTTTTCCCAGAGAAGAGAATGAGGCTCAGAGAGGGTAGTTAACCCGGTTAAGATTGGTACTAATGTGTTCACAGAATGCTGACTGTTCAATATCTGACCTGTAGAATCAACCCATTGCCACGGAAGAAAAGTCAAAGAAATTCAAGAAGAAGCAACAGGGAAAGCGCAGGACCCAGGGTGAAATCACAAAGGAGCGAGAAGATGAGTGTTTTAGTTGTGGGGATGCTGGCCAGCTCGTCTCCTGCAAGAAACCAGGCTGCCCAAAAGTTTACCACGCAGACTGTCTCAATCTGACCAAGCGACCAGCAGGTTGGTGCCAAAATCCATTTGTACCGCTACTCGTTCTCTCCATCATACTCAGGGTCTCATGCCATTTGCATCAGCCTTGAAGAAAGTGCCATTTGGTCTTTCCATGCATAATTTTGAGGGGTATGGTCTATTTTCTTATTTTGGAAATAATGAAAGCAAAGGCTTAGAATTCTTAGTTATGAAGAATGGGACAGCGGTGCACTTGCTGTGTTTCAGGTCCTTTACTTACAGTCATGTTTATTTCATTCCCCCAGCAGCCCATAATGGTTGGTTTTCTTCCATAATGCATGTGAAGAAACAGAGTGAGGATTGGGGAGGTGATCTTTCACACATAGATAGAGGAGCTGGATTGAGAGCTGGGTTTTTGACTCCAAGACTATTAAATCATGTTGCCTTTCTAGAGAAAGAAAGATTGAGATAGTAAAGCCTTTAGGTGGTTCTAGTCAGTGAGAGATGGATTGCCACCCTTTTAGCACTTCCTACCTTGCTCCCCTACGCCTAGTGCAGTCTCCCCCCATGCAGAGTAGACTTTTTTCCTCTAAAGGAGATTTGGTTGTATCAGTTAATACATGAGAAAGCTGCTCAGGTGGATGTGGTACCCAGGAAATTTGTAGTTGAAGAAATTGAGAACCTTTGAGTAGTGATTTGGGGTTAGAGAATTTTAGGGATTTGGATATGCCATCTATTTTAATGAACAAAAAAGAGAAACCAGTAGGGAGCCATTCCAGGGTGAGGAGATTATACATTACTAGTGACCTGCTTCCAAGAGTTGCAGAACGTTAAGAACTTTAGGGTATAAGTAAAAGGAATTTGTCCCCAAATTGGCTTTCCTTCACTGTATATTGGCCAGGGTCATGAAATAAAAGAAACTGAGGTAGGATGAGGGCAAGGCCATCACATTGACCTGTCAGCACCAGGAAGTAGAATTGTTTCAGAATCAACTGCTCAGGGTCGTCACTGGCGCAGGCTATGATAGAACCAATCTTGCCTGTGTGCCAGGAGTGGGAGCTGGTGTAGTTGATTTGAAGGTGGAAACACTGTCCCTGGTCAAGACCCTCAGGTTTCATGAAATGTGGGGAGGCAGGTAAAAGCTTAGGTCAGCTTTGGGTCTTTTCTACTGATTCCATGTGAACAACATATAACGTGCTGTGCTGATCTCAAGACTTAAAATAGAGCAAAGGTAAATCTTCCATTTTTCATGATTTTATATCTTTTCTATTACTGTTAATAGCAAATAAGCAGGAATCTAAATCACCAGGATATTTCTCTTTGAGTTGCTTATTTAAAAGCTGTATAGTACAAATGGAGATTGCAAAAATATAAAAGTAATATCTTAAGTTTCATGTAAAAGAAACTTTTTGTTGTCCCCACCCCCGCCCCCCCCTCACCTCCTTGCTGGAAATAGTCATAGAAATACCAATTTACTCTTCTGCTTGTATATTTAGTTGATAGTAGTTGCTATTTGATAATTCGCTGTTACTTTATGTATTCTGTGCACAAAAAGAAGCTGGAATTCTGGGGCAAGAGGTGGCTGGTGAGTGGCATAAGCTCTCTGAAGCAGGGACAGTGTGAAGGAAGGTCATCATCCACACCTTCGGACTGTAGCATAGCCTTGGCCCATGTGATATGTATCTCTTTTTTCCTAAACTTTTGATTTACTTCTGTGTTTTCAGGGAAATGGGAATGTCCGTGGCATCAGTGTGACATCTGCGGGAAGGAAGCAGCCTCCTTCTGTGAGATGTGCCCCAGCTCCTTTTGTAAGCAGCATCGAGAAGGGATGCTTTTCATTTCCAAACTGGATGGGCGTCTGTCTTGTACTGAGCATGACCCCTGTGGGCCCAATCCTCTGGAACCTGGGGAGATCCGTGAGTATGTGCCTCCCCCAGTACCGCTGCCTCCAGGGCCAAGCACTCACCTGGCAGAGCAATCAACAGGAATGGCTGCTCAGGCACCCAAAATGTCAGATAAACCTCCTGCTGACACCAACCAGATGCTGTCGCTCTC | ATCCGCCCGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCTTATATTATTATTTTTTAAAGTCCTTGCTGATCATTTTTAGTGACTGTCTTAATTTTTTTATATAATGGATGGACATACTAGATGAACATCTGGATAATTCAAGATTTCTGTATCATAAGTAACAGCACAGTGAAAATTGCAGTTTAATTTTGATACAAAATAAACTATATAGTGACTTCAATTGAGTATGTTCCATATGCCTTTTTGATTGTGAAGCTCAACATTAAGAACTGAAAAATGCAAATTAACATAGAAGCCAATAAGAAAAGAGTAAATAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTATGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCCCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAATGAAGAGCACTCAATGATCATTTTTTAATCTTGTTAAATAAGGAGAATCACCTCTATATTATACTGGATTTTATTGTGCTTTTTGTTTAGTTTTGTTGGTTTAACGGTGTTGTTCCTTAAGATGTTGACTTGTTTCCTATAAATTAAAATAGTAACTCAGTTTAACCTGTACTTAATGGTATTAAGTGTAGTGCGGATGTCAGTTTCAGCATCCTTGATGTCTGCATGGGATAGCATTTCACAGGAGTCAGTCAGAGGTAGATGCTAGAGAGGTCACTGTGTGCTCTTAGTAGATACTGGTCTGTCAGAATAGGGTGGACCTCCATTAAGCCTTACAGATTGGTCCTGGATGTTTCTGGGTTAAAATGAAGAATGTGATAAGATGATTTGGTGACCAAGTGTGGGCTGCAGGGAACAAAGAGAGAACATCTGCTGGCTGCTCCAGGGTCTGCCTTGGGAGTGGTGGACCTGAAGCTAATTTGACTTGATGTGTAGTCTTATTGACGGCAGGGACCATGAATTAACTTTTTTGTGTCTTAACACATTGCTTATAGTAAGTTCAGTTATGCTTTGTTGAATGAACGAGAAATAGGCATGTGTACCCACACACAGAAGTCTAGTTTAGTTCTGAAAGTAGACGAATATAAAAGTGAAACTTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGGAGGCCAAAGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTAACCAATATGCTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCCGTCTTGAAAAATAAATAAATTAATTAACTAATAAAACTTATGAAAGGCATGTCATTTAACACCAGCCTTATGGATCAGCAAAAACACAAAGATTTTTGTCTTCTGTTTTGTTCAGGTGGCAGGAGTAGTTGATACAAAAATTATTGCTACGTATCTGTGATGTACCAGGTACCTTTCCTGCATTTTATCTTCATGACAATCTCTTTTCCCAGAGAAGAGAATGAGGCTCAGAGAGGGTAGTTAACCCGGTTAAGATTGGTACTAATGTGTTCACAGAATGCTGACTGTTCAATATCTGACCTGTAGAATCAACCCATTGCCACGGAAGAAAAGTCAAAGAAATTCAAGAAGAAGCAACAGGGAAAGCGCAGGACCCAGGGTGAAATCACAAAGGAGCGAGAAGATGAGTGTTTTAGTTGTGGGGATGCTGGCCAGCTCGTCTCCTGCAAGAAACCAGGCTGCCCAAAATTTACCACGCAGACTGTCTCAATCTGACCAAGCGACCAGCAGGTTGGTGCCAAAATCCATTTGTACCGCTACTCGTTCTCTCCATCATACTCAGGGTCTCATGCCATTTGCATCAGCCTTGAAGAAAGTGCCATTTGGTCTTTCCATGCATAATTTTGAGGGGTATGGTCTATTTTCTTATTTTGGAAATAATGAAAGCAAAGGCTTAGAATTCTTAGTTATGAAGAATGGGACAGCGGTGCACTTGCTGTGTTTCAGGTCCTTTACTTACAGTCATGTTTATTTCATTCCCCCAGCAGCCCATAATGGTTGGTTTTCTTCCATAATGCATGTGAAGAAACAGAGTGAGGATTGGGGAGGTGATCTTTCACACATAGATAGAGGAGCTGGATTGAGAGCTGGGTTTTTGACTCCAAGACTATTAAATCATGTTGCCTTTCTAGAGAAAGAAAGATTGAGATAGTAAAGCCTTTAGGTGGTTCTAGTCAGTGAGAGATGGATTGCCACCCTTTTAGCACTTCCTACCTTGCTCCCCTACGCCTAGTGCAGTCTCCCCCCATGCAGAGTAGACTTTTTTCCTCTAAAGGAGATTTGGTTGTATCAGTTAATACATGAGAAAGCTGCTCAGGTGGATGTGGTACCCAGGAAATTTGTAGTTGAAGAAATTGAGAACCTTTGAGTAGTGATTTGGGGTTAGAGAATTTTAGGGATTTGGATATGCCATCTATTTTAATGAACAAAAAAGAGAAACCAGTAGGGAGCCATTCCAGGGTGAGGAGATTATACATTACTAGTGACCTGCTTCCAAGAGTTGCAGAACGTTAAGAACTTTAGGGTATAAGTAAAAGGAATTTGTCCCCAAATTGGCTTTCCTTCACTGTATATTGGCCAGGGTCATGAAATAAAAGAAACTGAGGTAGGATGAGGGCAAGGCCATCACATTGACCTGTCAGCACCAGGAAGTAGAATTGTTTCAGAATCAACTGCTCAGGGTCGTCACTGGCGCAGGCTATGATAGAACCAATCTTGCCTGTGTGCCAGGAGTGGGAGCTGGTGTAGTTGATTTGAAGGTGGAAACACTGTCCCTGGTCAAGACCCTCAGGTTTCATGAAATGTGGGGAGGCAGGTAAAAGCTTAGGTCAGCTTTGGGTCTTTTCTACTGATTCCATGTGAACAACATATAACGTGCTGTGCTGATCTCAAGACTTAAAATAGAGCAAAGGTAAATCTTCCATTTTTCATGATTTTATATCTTTTCTATTACTGTTAATAGCAAATAAGCAGGAATCTAAATCACCAGGATATTTCTCTTTGAGTTGCTTATTTAAAAGCTGTATAGTACAAATGGAGATTGCAAAAATATAAAAGTAATATCTTAAGTTTCATGTAAAAGAAACTTTTTGTTGTCCCCACCCCCGCCCCCCCCTCACCTCCTTGCTGGAAATAGTCATAGAAATACCAATTTACTCTTCTGCTTGTATATTTAGTTGATAGTAGTTGCTATTTGATAATTCGCTGTTACTTTATGTATTCTGTGCACAAAAAGAAGCTGGAATTCTGGGGCAAGAGGTGGCTGGTGAGTGGCATAAGCTCTCTGAAGCAGGGACAGTGTGAAGGAAGGTCATCATCCACACCTTCGGACTGTAGCATAGCCTTGGCCCATGTGATATGTATCTCTTTTTTCCTAAACTTTTGATTTACTTCTGTGTTTTCAGGGAAATGGGAATGTCCGTGGCATCAGTGTGACATCTGCGGGAAGGAAGCAGCCTCCTTCTGTGAGATGTGCCCCAGCTCCTTTTGTAAGCAGCATCGAGAAGGGATGCTTTTCATTTCCAAACTGGATGGGCGTCTGTCTTGTACTGAGCATGACCCCTGTGGGCCCAATCCTCTGGAACCTGGGGAGATCCGTGAGTATGTGCCTCCCCCAGTACCGCTGCCTCCAGGGCCAAGCACTCACCTGGCAGAGCAATCAACAGGAATGGCTGCTCAGGCACCCAAAATGTCAGATAAACCTCCTGCTGACACCAACCAGATGCTGTCGCTCTCN | pathogenic | 104,019 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 177292125, within the gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | CTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCTTATATTATTATTTTTTAAAGTCCTTGCTGATCATTTTTAGTGACTGTCTTAATTTTTTTATATAATGGATGGACATACTAGATGAACATCTGGATAATTCAAGATTTCTGTATCATAAGTAACAGCACAGTGAAAATTGCAGTTTAATTTTGATACAAAATAAACTATATAGTGACTTCAATTGAGTATGTTCCATATGCCTTTTTGATTGTGAAGCTCAACATTAAGAACTGAAAAATGCAAATTAACATAGAAGCCAATAAGAAAAGAGTAAATAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTATGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCCCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAATGAAGAGCACTCAATGATCATTTTTTAATCTTGTTAAATAAGGAGAATCACCTCTATATTATACTGGATTTTATTGTGCTTTTTGTTTAGTTTTGTTGGTTTAACGGTGTTGTTCCTTAAGATGTTGACTTGTTTCCTATAAATTAAAATAGTAACTCAGTTTAACCTGTACTTAATGGTATTAAGTGTAGTGCGGATGTCAGTTTCAGCATCCTTGATGTCTGCATGGGATAGCATTTCACAGGAGTCAGTCAGAGGTAGATGCTAGAGAGGTCACTGTGTGCTCTTAGTAGATACTGGTCTGTCAGAATAGGGTGGACCTCCATTAAGCCTTACAGATTGGTCCTGGATGTTTCTGGGTTAAAATGAAGAATGTGATAAGATGATTTGGTGACCAAGTGTGGGCTGCAGGGAACAAAGAGAGAACATCTGCTGGCTGCTCCAGGGTCTGCCTTGGGAGTGGTGGACCTGAAGCTAATTTGACTTGATGTGTAGTCTTATTGACGGCAGGGACCATGAATTAACTTTTTTGTGTCTTAACACATTGCTTATAGTAAGTTCAGTTATGCTTTGTTGAATGAACGAGAAATAGGCATGTGTACCCACACACAGAAGTCTAGTTTAGTTCTGAAAGTAGACGAATATAAAAGTGAAACTTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGGAGGCCAAAGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTAACCAATATGCTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCCGTCTTGAAAAATAAATAAATTAATTAACTAATAAAACTTATGAAAGGCATGTCATTTAACACCAGCCTTATGGATCAGCAAAAACACAAAGATTTTTGTCTTCTGTTTTGTTCAGGTGGCAGGAGTAGTTGATACAAAAATTATTGCTACGTATCTGTGATGTACCAGGTACCTTTCCTGCATTTTATCTTCATGACAATCTCTTTTCCCAGAGAAGAGAATGAGGCTCAGAGAGGGTAGTTAACCCGGTTAAGATTGGTACTAATGTGTTCACAGAATGCTGACTGTTCAATATCTGACCTGTAGAATCAACCCATTGCCACGGAAGAAAAGTCAAAGAAATTCAAGAAGAAGCAACAGGGAAAGCGCAGGACCCAGGGTGAAATCACAAAGGAGCGAGAAGATGAGTGTTTTAGTTGTGGGGATGCTGGCCAGCTCGTCTCCTGCAAGAAACCAGGCTGCCCAAAAGTTTACCACGCAGACTGTCTCAATCTGACCAAGCGACCAGCAGGTTGGTGCCAAAATCCATTTGTACCGCTACTCGTTCTCTCCATCATACTCAGGGTCTCATGCCATTTGCATCAGCCTTGAAGAAAGTGCCATTTGGTCTTTCCATGCATAATTTTGAGGGGTATGGTCTATTTTCTTATTTTGGAAATAATGAAAGCAAAGGCTTAGAATTCTTAGTTATGAAGAATGGGACAGCGGTGCACTTGCTGTGTTTCAGGTCCTTTACTTACAGTCATGTTTATTTCATTCCCCCAGCAGCCCATAATGGTTGGTTTTCTTCCATAATGCATGTGAAGAAACAGAGTGAGGATTGGGGAGGTGATCTTTCACACATAGATAGAGGAGCTGGATTGAGAGCTGGGTTTTTGACTCCAAGACTATTAAATCATGTTGCCTTTCTAGAGAAAGAAAGATTGAGATAGTAAAGCCTTTAGGTGGTTCTAGTCAGTGAGAGATGGATTGCCACCCTTTTAGCACTTCCTACCTTGCTCCCCTACGCCTAGTGCAGTCTCCCCCCATGCAGAGTAGACTTTTTTCCTCTAAAGGAGATTTGGTTGTATCAGTTAATACATGAGAAAGCTGCTCAGGTGGATGTGGTACCCAGGAAATTTGTAGTTGAAGAAATTGAGAACCTTTGAGTAGTGATTTGGGGTTAGAGAATTTTAGGGATTTGGATATGCCATCTATTTTAATGAACAAAAAAGAGAAACCAGTAGGGAGCCATTCCAGGGTGAGGAGATTATACATTACTAGTGACCTGCTTCCAAGAGTTGCAGAACGTTAAGAACTTTAGGGTATAAGTAAAAGGAATTTGTCCCCAAATTGGCTTTCCTTCACTGTATATTGGCCAGGGTCATGAAATAAAAGAAACTGAGGTAGGATGAGGGCAAGGCCATCACATTGACCTGTCAGCACCAGGAAGTAGAATTGTTTCAGAATCAACTGCTCAGGGTCGTCACTGGCGCAGGCTATGATAGAACCAATCTTGCCTGTGTGCCAGGAGTGGGAGCTGGTGTAGTTGATTTGAAGGTGGAAACACTGTCCCTGGTCAAGACCCTCAGGTTTCATGAAATGTGGGGAGGCAGGTAAAAGCTTAGGTCAGCTTTGGGTCTTTTCTACTGATTCCATGTGAACAACATATAACGTGCTGTGCTGATCTCAAGACTTAAAATAGAGCAAAGGTAAATCTTCCATTTTTCATGATTTTATATCTTTTCTATTACTGTTAATAGCAAATAAGCAGGAATCTAAATCACCAGGATATTTCTCTTTGAGTTGCTTATTTAAAAGCTGTATAGTACAAATGGAGATTGCAAAAATATAAAAGTAATATCTTAAGTTTCATGTAAAAGAAACTTTTTGTTGTCCCCACCCCCGCCCCCCCCTCACCTCCTTGCTGGAAATAGTCATAGAAATACCAATTTACTCTTCTGCTTGTATATTTAGTTGATAGTAGTTGCTATTTGATAATTCGCTGTTACTTTATGTATTCTGTGCACAAAAAGAAGCTGGAATTCTGGGGCAAGAGGTGGCTGGTGAGTGGCATAAGCTCTCTGAAGCAGGGACAGTGTGAAGGAAGGTCATCATCCACACCTTCGGACTGTAGCATAGCCTTGGCCCATGTGATATGTATCTCTTTTTTCCTAAACTTTTGATTTACTTCTGTGTTTTCAGGGAAATGGGAATGTCCGTGGCATCAGTGTGACATCTGCGGGAAGGAAGCAGCCTCCTTCTGTGAGATGTGCCCCAGCTCCTTTTGTAAGCAGCATCGAGAAGGGATGCTTTTCATTTCCAAACTGGATGGGCGTCTGTCTTGTACTGAGCATGACCCCTGTGGGCCCAATCCTCTGGAACCTGGGGAGATCCGTGAGTATGTGCCTCCCCCAGTACCGCTGCCTCCAGGGCCAAGCACTCACCTGGCAGAGCAATCAACAGGAATGGCTGCTCAGGCACCCAAAATGTCAGATAAACCTCCTGCTGACACCAACCAGATGCTGTCGCTCTCCAAAAAAGCT 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| pathogenic | 104,022 |
Variant on chromosome 5, at position 177292131, affecting NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCTTATATTATTATTTTTTAAAGTCCTTGCTGATCATTTTTAGTGACTGTCTTAATTTTTTTATATAATGGATGGACATACTAGATGAACATCTGGATAATTCAAGATTTCTGTATCATAAGTAACAGCACAGTGAAAATTGCAGTTTAATTTTGATACAAAATAAACTATATAGTGACTTCAATTGAGTATGTTCCATATGCCTTTTTGATTGTGAAGCTCAACATTAAGAACTGAAAAATGCAAATTAACATAGAAGCCAATAAGAAAAGAGTAAATAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGTATGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGGCCCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAATGAAGAGCACTCAATGATCATTTTTTAATCTTGTTAAATAAGGAGAATCACCTCTATATTATACTGGATTTTATTGTGCTTTTTGTTTAGTTTTGTTGGTTTAACGGTGTTGTTCCTTAAGATGTTGACTTGTTTCCTATAAATTAAAATAGTAACTCAGTTTAACCTGTACTTAATGGTATTAAGTGTAGTGCGGATGTCAGTTTCAGCATCCTTGATGTCTGCATGGGATAGCATTTCACAGGAGTCAGTCAGAGGTAGATGCTAGAGAGGTCACTGTGTGCTCTTAGTAGATACTGGTCTGTCAGAATAGGGTGGACCTCCATTAAGCCTTACAGATTGGTCCTGGATGTTTCTGGGTTAAAATGAAGAATGTGATAAGATGATTTGGTGACCAAGTGTGGGCTGCAGGGAACAAAGAGAGAACATCTGCTGGCTGCTCCAGGGTCTGCCTTGGGAGTGGTGGACCTGAAGCTAATTTGACTTGATGTGTAGTCTTATTGACGGCAGGGACCATGAATTAACTTTTTTGTGTCTTAACACATTGCTTATAGTAAGTTCAGTTATGCTTTGTTGAATGAACGAGAAATAGGCATGTGTACCCACACACAGAAGTCTAGTTTAGTTCTGAAAGTAGACGAATATAAAAGTGAAACTTTGGCCAGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTAGGAGGCCAAAGCGGGTGGGTCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTAACCAATATGCTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCCGTCTTGAAAAATAAATAAATTAATTAACTAATAAAACTTATGAAAGGCATGTCATTTAACACCAGCCTTATGGATCAGCAAAAACACAAAGATTTTTGTCTTCTGTTTTGTTCAGGTGGCAGGAGTAGTTGATACAAAAATTATTGCTACGTATCTGTGATGTACCAGGTACCTTTCCTGCATTTTATCTTCATGACAATCTCTTTTCCCAGAGAAGAGAATGAGGCTCAGAGAGGGTAGTTAACCCGGTTAAGATTGGTACTAATGTGTTCACAGAATGCTGACTGTTCAATATCTGACCTGTAGAATCAACCCATTGCCACGGAAGAAAAGTCAAAGAAATTCAAGAAGAAGCAACAGGGAAAGCGCAGGACCCAGGGTGAAATCACAAAGGAGCGAGAAGATGAGTGTTTTAGTTGTGGGGATGCTGGCCAGCTCGTCTCCTGCAAGAAACCAGGCTGCCCAAAAGTTTACCACGCAGACTGTCTCAATCTGACCAAGCGACCAGCAGGTTGGTGCCAAAATCCATTTGTACCGCTACTCGTTCTCTCCATCATACTCAGGGTCTCATGCCATTTGCATCAGCCTTGAAGAAAGTGCCATTTGGTCTTTCCATGCATAATTTTGAGGGGTATGGTCTATTTTCTTATTTTGGAAATAATGAAAGCAAAGGCTTAGAATTCTTAGTTATGAAGAATGGGACAGCGGTGCACTTGCTGTGTTTCAGGTCCTTTACTTACAGTCATGTTTATTTCATTCCCCCAGCAGCCCATAATGGTTGGTTTTCTTCCATAATGCATGTGAAGAAACAGAGTGAGGATTGGGGAGGTGATCTTTCACACATAGATAGAGGAGCTGGATTGAGAGCTGGGTTTTTGACTCCAAGACTATTAAATCATGTTGCCTTTCTAGAGAAAGAAAGATTGAGATAGTAAAGCCTTTAGGTGGTTCTAGTCAGTGAGAGATGGATTGCCACCCTTTTAGCACTTCCTACCTTGCTCCCCTACGCCTAGTGCAGTCTCCCCCCATGCAGAGTAGACTTTTTTCCTCTAAAGGAGATTTGGTTGTATCAGTTAATACATGAGAAAGCTGCTCAGGTGGATGTGGTACCCAGGAAATTTGTAGTTGAAGAAATTGAGAACCTTTGAGTAGTGATTTGGGGTTAGAGAATTTTAGGGATTTGGATATGCCATCTATTTTAATGAACAAAAAAGAGAAACCAGTAGGGAGCCATTCCAGGGTGAGGAGATTATACATTACTAGTGACCTGCTTCCAAGAGTTGCAGAACGTTAAGAACTTTAGGGTATAAGTAAAAGGAATTTGTCCCCAAATTGGCTTTCCTTCACTGTATATTGGCCAGGGTCATGAAATAAAAGAAACTGAGGTAGGATGAGGGCAAGGCCATCACATTGACCTGTCAGCACCAGGAAGTAGAATTGTTTCAGAATCAACTGCTCAGGGTCGTCACTGGCGCAGGCTATGATAGAACCAATCTTGCCTGTGTGCCAGGAGTGGGAGCTGGTGTAGTTGATTTGAAGGTGGAAACACTGTCCCTGGTCAAGACCCTCAGGTTTCATGAAATGTGGGGAGGCAGGTAAAAGCTTAGGTCAGCTTTGGGTCTTTTCTACTGATTCCATGTGAACAACATATAACGTGCTGTGCTGATCTCAAGACTTAAAATAGAGCAAAGGTAAATCTTCCATTTTTCATGATTTTATATCTTTTCTATTACTGTTAATAGCAAATAAGCAGGAATCTAAATCACCAGGATATTTCTCTTTGAGTTGCTTATTTAAAAGCTGTATAGTACAAATGGAGATTGCAAAAATATAAAAGTAATATCTTAAGTTTCATGTAAAAGAAACTTTTTGTTGTCCCCACCCCCGCCCCCCCCTCACCTCCTTGCTGGAAATAGTCATAGAAATACCAATTTACTCTTCTGCTTGTATATTTAGTTGATAGTAGTTGCTATTTGATAATTCGCTGTTACTTTATGTATTCTGTGCACAAAAAGAAGCTGGAATTCTGGGGCAAGAGGTGGCTGGTGAGTGGCATAAGCTCTCTGAAGCAGGGACAGTGTGAAGGAAGGTCATCATCCACACCTTCGGACTGTAGCATAGCCTTGGCCCATGTGATATGTATCTCTTTTTTCCTAAACTTTTGATTTACTTCTGTGTTTTCAGGGAAATGGGAATGTCCGTGGCATCAGTGTGACATCTGCGGGAAGGAAGCAGCCTCCTTCTGTGAGATGTGCCCCAGCTCCTTTTGTAAGCAGCATCGAGAAGGGATGCTTTTCATTTCCAAACTGGATGGGCGTCTGTCTTGTACTGAGCATGACCCCTGTGGGCCCAATCCTCTGGAACCTGGGGAGATCCGTGAGTATGTGCCTCCCCCAGTACCGCTGCCTCCAGGGCCAAGCACTCACCTGGCAGAGCAATCAACAGGAATGGCTGCTCAGGCACCCAAAATGTCAGATAAACCTCCTGCTGACACCAACCAGATGCTGTCGCTCTCCAAAAAAGCTCTGGCA 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| pathogenic | 104,023 |
The genetic variant at chromosome 5, position 177293886, affecting gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | TCATGACAATCTCTTTTCCCAGAGAAGAGAATGAGGCTCAGAGAGGGTAGTTAACCCGGTTAAGATTGGTACTAATGTGTTCACAGAATGCTGACTGTTCAATATCTGACCTGTAGAATCAACCCATTGCCACGGAAGAAAAGTCAAAGAAATTCAAGAAGAAGCAACAGGGAAAGCGCAGGACCCAGGGTGAAATCACAAAGGAGCGAGAAGATGAGTGTTTTAGTTGTGGGGATGCTGGCCAGCTCGTCTCCTGCAAGAAACCAGGCTGCCCAAAAGTTTACCACGCAGACTGTCTCAATCTGACCAAGCGACCAGCAGGTTGGTGCCAAAATCCATTTGTACCGCTACTCGTTCTCTCCATCATACTCAGGGTCTCATGCCATTTGCATCAGCCTTGAAGAAAGTGCCATTTGGTCTTTCCATGCATAATTTTGAGGGGTATGGTCTATTTTCTTATTTTGGAAATAATGAAAGCAAAGGCTTAGAATTCTTAGTTATGAAGAATGGGACAGCGGTGCACTTGCTGTGTTTCAGGTCCTTTACTTACAGTCATGTTTATTTCATTCCCCCAGCAGCCCATAATGGTTGGTTTTCTTCCATAATGCATGTGAAGAAACAGAGTGAGGATTGGGGAGGTGATCTTTCACACATAGATAGAGGAGCTGGATTGAGAGCTGGGTTTTTGACTCCAAGACTATTAAATCATGTTGCCTTTCTAGAGAAAGAAAGATTGAGATAGTAAAGCCTTTAGGTGGTTCTAGTCAGTGAGAGATGGATTGCCACCCTTTTAGCACTTCCTACCTTGCTCCCCTACGCCTAGTGCAGTCTCCCCCCATGCAGAGTAGACTTTTTTCCTCTAAAGGAGATTTGGTTGTATCAGTTAATACATGAGAAAGCTGCTCAGGTGGATGTGGTACCCAGGAAATTTGTAGTTGAAGAAATTGAGAACCTTTGAGTAGTGATTTGGGGTTAGAGAATTTTAGGGATTTGGATATGCCATCTATTTTAATGAACAAAAAAGAGAAACCAGTAGGGAGCCATTCCAGGGTGAGGAGATTATACATTACTAGTGACCTGCTTCCAAGAGTTGCAGAACGTTAAGAACTTTAGGGTATAAGTAAAAGGAATTTGTCCCCAAATTGGCTTTCCTTCACTGTATATTGGCCAGGGTCATGAAATAAAAGAAACTGAGGTAGGATGAGGGCAAGGCCATCACATTGACCTGTCAGCACCAGGAAGTAGAATTGTTTCAGAATCAACTGCTCAGGGTCGTCACTGGCGCAGGCTATGATAGAACCAATCTTGCCTGTGTGCCAGGAGTGGGAGCTGGTGTAGTTGATTTGAAGGTGGAAACACTGTCCCTGGTCAAGACCCTCAGGTTTCATGAAATGTGGGGAGGCAGGTAAAAGCTTAGGTCAGCTTTGGGTCTTTTCTACTGATTCCATGTGAACAACATATAACGTGCTGTGCTGATCTCAAGACTTAAAATAGAGCAAAGGTAAATCTTCCATTTTTCATGATTTTATATCTTTTCTATTACTGTTAATAGCAAATAAGCAGGAATCTAAATCACCAGGATATTTCTCTTTGAGTTGCTTATTTAAAAGCTGTATAGTACAAATGGAGATTGCAAAAATATAAAAGTAATATCTTAAGTTTCATGTAAAAGAAACTTTTTGTTGTCCCCACCCCCGCCCCCCCCTCACCTCCTTGCTGGAAATAGTCATAGAAATACCAATTTACTCTTCTGCTTGTATATTTAGTTGATAGTAGTTGCTATTTGATAATTCGCTGTTACTTTATGTATTCTGTGCACAAAAAGAAGCTGGAATTCTGGGGCAAGAGGTGGCTGGTGAGTGGCATAAGCTCTCTGAAGCAGGGACAGTGTGAAGGAAGGTCATCATCCACACCTTCGGACTGTAGCATAGCCTTGGCCCATGTGATATGTATCTCTTTTTTCCTAAACTTTTGATTTACTTCTGTGTTTTCAGGGAAATGGGAATGTCCGTGGCATCAGTGTGACATCTGCGGGAAGGAAGCAGCCTCCTTCTGTGAGATGTGCCCCAGCTCCTTTTGTAAGCAGCATCGAGAAGGGATGCTTTTCATTTCCAAACTGGATGGGCGTCTGTCTTGTACTGAGCATGACCCCTGTGGGCCCAATCCTCTGGAACCTGGGGAGATCCGTGAGTATGTGCCTCCCCCAGTACCGCTGCCTCCAGGGCCAAGCACTCACCTGGCAGAGCAATCAACAGGAATGGCTGCTCAGGCACCCAAAATGTCAGATAAACCTCCTGCTGACACCAACCAGATGCTGTCGCTCTCCAAAAAAGCTCTGGCAGGGACTTGTCAGAGGCCATTGCTACCTGAAAGACCTCTTGAGAGAACTGACTCCAGGCCCCAGCCTTTAGATAAGGTCAGAGACCTCGCTGGGTCAGGGACCAAATCCCAATCCTTGGTTTCCAGCCAGAGGCCACTGGACAGGCCACCAGCAGTGGCAGGACCAAGACCCCAGCTAAGCGACAAACCCTCTCCAGTGACCAGCCCAAGCTCCTCACCCTCAGTCAGGTCCCAACCACTGGAAAGACCTCTGGGGACGGCTGACCCAAGGCTGGATAAATCCATAGGTGCTGCCAGCCCAAGGCCCCAGTCACTGGAGAAAACCTCAGTTCCCACTGGCCTGAGACTTCCGCCGCCAGACAGACTGCTCATTACTAGCAGTCCCAAACCCCAGACTTCAGACAGGCCTACTGACAAACCCCATGCCTCTTTGTCCCAGAGACTCCCACCTCCTGAGAAAGTACTATCAGCTGTGGTCCAGACCCTTGTAGCTAAAGAAAAAGCACTGAGGCCTGTGGACCAGAATACTCAGTCAAAAAATAGAGCTGCTTTGGTGATGGATCTCATAGACCTAACTCCTCGCCAGAAGGAGCGGGCAGCTTCACCTCATCAGGTCACACCACAGGCTGATGAGAAGATGCCAGTGTTGGAGTCAAGTTCATGGCCTGCCAGCAAAGGTCTGGGGCATATGCCGAGAGCTGTTGAGAAAGGCTGTGTGTCAGATCCTCTTCAGACATCTGGGAAAGCAGCAGCCCCTTCAGAGGACCCCTGGCAAGCTGTTAAATCACTCACCCAGGCCAGACTTCTTTCTCAGCCTCCTGCCAAGGCCTTTTTATATGAGCCAACAACTCAGGCCTCAGGAAGAGCTTCTGCAGGGGCTGAGCAGACCCCAGGGCCTCTTAGCCAATCCCCGGGCCTGGTGAAGCAGGCGAAGCAGATGGTCGGAGGCCAGCAACTACCTGCACTTGCCGCCAAGAGTGGGCAATCTTTTAGGTCTCTCGGGAAGGCCCCAGCCTCCCTCCCCACTGAAGAAAAGAAGTTGGTAACCACAGAGCAAAGTCCCTGGGCCCTGGGAAAAGCCTCATCACGGGCAGGGCTCTGGCCCATAGTGGCTGGACAGACACTGGCACAGTCTTGCTGGTCTGCTGGGAGCACACAGACATTGGCACAGACTTGCTGGTCTCTTGGAAGAGGGCAAGACCCCAAACCAGAGCAAAATACACTTCCAGCTCTTAACCAGGCTCCTTCCAGTCACAAGTGTGCAGAATCAGAACAGAAGTAGTACCAATCAATGTCACATGAACAAACAAGCTGCCCCCAGGGTACCATTTGGGGAGGGGAAATCTTTTCTTTCTTTCCCCCTTAAAAAAAAACACATCTGCCCCGAACACTTTCCCACTGTTATTCTTTCCTCATATCCCAACACTCAGAACTCTTGTGACATTAGCCAGTGGGGGCTTATGGTTGTGTGAACCATGTATGAAAATCCAGTGGGCCCCAACCAAGGAGACAGACAGACTTGGGTCTCTTTCCCCCAACTTTTCCACATGGTCATCGTGAAATAAAAAGTCCACTCTGGAGTCAAGTATGGAATTCAATTCCGCTGGTCAGGTTGGAAGGTATAGGGGCTCTCAAAGCGATTTCCCCAACCAGACAGAGCCCCATTGAGGGCACCTAGGAACCCTTGGGAGGAAATGGTGTTCTTTCAAATCAGTGGCGATTTCCTGAGCATTCACGTGTTCTAGGCCGGGTGCTA | TCATGACAATCTCTTTTCCCAGAGAAGAGAATGAGGCTCAGAGAGGGTAGTTAACCCGGTTAAGATTGGTACTAATGTGTTCACAGAATGCTGACTGTTCAATATCTGACCTGTAGAATCAACCCATTGCCACGGAAGAAAAGTCAAAGAAATTCAAGAAGAAGCAACAGGGAAAGCGCAGGACCCAGGGTGAAATCACAAAGGAGCGAGAAGATGAGTGTTTTAGTTGTGGGGATGCTGGCCAGCTCGTCTCCTGCAAGAAACCAGGCTGCCCAAAAGTTTACCACGCAGACTGTCTCAATCTGACCAAGCGACCAGCAGGTTGGTGCCAAAATCCATTTGTACCGCTACTCGTTCTCTCCATCATACTCAGGGTCTCATGCCATTTGCATCAGCCTTGAAGAAAGTGCCATTTGGTCTTTCCATGCATAATTTTGAGGGGTATGGTCTATTTTCTTATTTTGGAAATAATGAAAGCAAAGGCTTAGAATTCTTAGTTATGAAGAATGGGACAGCGGTGCACTTGCTGTGTTTCAGGTCCTTTACTTACAGTCATGTTTATTTCATTCCCCCAGCAGCCCATAATGGTTGGTTTTCTTCCATAATGCATGTGAAGAAACAGAGTGAGGATTGGGGAGGTGATCTTTCACACATAGATAGAGGAGCTGGATTGAGAGCTGGGTTTTTGACTCCAAGACTATTAAATCATGTTGCCTTTCTAGAGAAAGAAAGATTGAGATAGTAAAGCCTTTAGGTGGTTCTAGTCAGTGAGAGATGGATTGCCACCCTTTTAGCACTTCCTACCTTGCTCCCCTACGCCTAGTGCAGTCTCCCCCCATGCAGAGTAGACTTTTTTCCTCTAAAGGAGATTTGGTTGTATCAGTTAATACATGAGAAAGCTGCTCAGGTGGATGTGGTACCCAGGAAATTTGTAGTTGAAGAAATTGAGAACCTTTGAGTAGTGATTTGGGGTTAGAGAATTTTAGGGATTTGGATATGCCATCTATTTTAATGAACAAAAAAGAGAAACCAGTAGGGAGCCATTCCAGGGTGAGGAGATTATACATTACTAGTGACCTGCTTCCAAGAGTTGCAGAACGTTAAGAACTTTAGGGTATAAGTAAAAGGAATTTGTCCCCAAATTGGCTTTCCTTCACTGTATATTGGCCAGGGTCATGAAATAAAAGAAACTGAGGTAGGATGAGGGCAAGGCCATCACATTGACCTGTCAGCACCAGGAAGTAGAATTGTTTCAGAATCAACTGCTCAGGGTCGTCACTGGCGCAGGCTATGATAGAACCAATCTTGCCTGTGTGCCAGGAGTGGGAGCTGGTGTAGTTGATTTGAAGGTGGAAACACTGTCCCTGGTCAAGACCCTCAGGTTTCATGAAATGTGGGGAGGCAGGTAAAAGCTTAGGTCAGCTTTGGGTCTTTTCTACTGATTCCATGTGAACAACATATAACGTGCTGTGCTGATCTCAAGACTTAAAATAGAGCAAAGGTAAATCTTCCATTTTTCATGATTTTATATCTTTTCTATTACTGTTAATAGCAAATAAGCAGGAATCTAAATCACCAGGATATTTCTCTTTGAGTTGCTTATTTAAAAGCTGTATAGTACAAATGGAGATTGCAAAAATATAAAAGTAATATCTTAAGTTTCATGTAAAAGAAACTTTTTGTTGTCCCCACCCCCGCCCCCCCCTCACCTCCTTGCTGGAAATAGTCATAGAAATACCAATTTACTCTTCTGCTTGTATATTTAGTTGATAGTAGTTGCTATTTGATAATTCGCTGTTACTTTATGTATTCTGTGCACAAAAAGAAGCTGGAATTCTGGGGCAAGAGGTGGCTGGTGAGTGGCATAAGCTCTCTGAAGCAGGGACAGTGTGAAGGAAGGTCATCATCCACACCTTCGGACTGTAGCATAGCCTTGGCCCATGTGATATGTATCTCTTTTTTCCTAAACTTTTGATTTACTTCTGTGTTTTCAGGGAAATGGGAATGTCCGTGGCATCAGTGTGACATCTGCGGGAAGGAAGCAGCCTCCTGTGAGATGTGCCCCAGCTCCTTTTGTAAGCAGCATCGAGAAGGGATGCTTTTCATTTCCAAACTGGATGGGCGTCTGTCTTGTACTGAGCATGACCCCTGTGGGCCCAATCCTCTGGAACCTGGGGAGATCCGTGAGTATGTGCCTCCCCCAGTACCGCTGCCTCCAGGGCCAAGCACTCACCTGGCAGAGCAATCAACAGGAATGGCTGCTCAGGCACCCAAAATGTCAGATAAACCTCCTGCTGACACCAACCAGATGCTGTCGCTCTCCAAAAAAGCTCTGGCAGGGACTTGTCAGAGGCCATTGCTACCTGAAAGACCTCTTGAGAGAACTGACTCCAGGCCCCAGCCTTTAGATAAGGTCAGAGACCTCGCTGGGTCAGGGACCAAATCCCAATCCTTGGTTTCCAGCCAGAGGCCACTGGACAGGCCACCAGCAGTGGCAGGACCAAGACCCCAGCTAAGCGACAAACCCTCTCCAGTGACCAGCCCAAGCTCCTCACCCTCAGTCAGGTCCCAACCACTGGAAAGACCTCTGGGGACGGCTGACCCAAGGCTGGATAAATCCATAGGTGCTGCCAGCCCAAGGCCCCAGTCACTGGAGAAAACCTCAGTTCCCACTGGCCTGAGACTTCCGCCGCCAGACAGACTGCTCATTACTAGCAGTCCCAAACCCCAGACTTCAGACAGGCCTACTGACAAACCCCATGCCTCTTTGTCCCAGAGACTCCCACCTCCTGAGAAAGTACTATCAGCTGTGGTCCAGACCCTTGTAGCTAAAGAAAAAGCACTGAGGCCTGTGGACCAGAATACTCAGTCAAAAAATAGAGCTGCTTTGGTGATGGATCTCATAGACCTAACTCCTCGCCAGAAGGAGCGGGCAGCTTCACCTCATCAGGTCACACCACAGGCTGATGAGAAGATGCCAGTGTTGGAGTCAAGTTCATGGCCTGCCAGCAAAGGTCTGGGGCATATGCCGAGAGCTGTTGAGAAAGGCTGTGTGTCAGATCCTCTTCAGACATCTGGGAAAGCAGCAGCCCCTTCAGAGGACCCCTGGCAAGCTGTTAAATCACTCACCCAGGCCAGACTTCTTTCTCAGCCTCCTGCCAAGGCCTTTTTATATGAGCCAACAACTCAGGCCTCAGGAAGAGCTTCTGCAGGGGCTGAGCAGACCCCAGGGCCTCTTAGCCAATCCCCGGGCCTGGTGAAGCAGGCGAAGCAGATGGTCGGAGGCCAGCAACTACCTGCACTTGCCGCCAAGAGTGGGCAATCTTTTAGGTCTCTCGGGAAGGCCCCAGCCTCCCTCCCCACTGAAGAAAAGAAGTTGGTAACCACAGAGCAAAGTCCCTGGGCCCTGGGAAAAGCCTCATCACGGGCAGGGCTCTGGCCCATAGTGGCTGGACAGACACTGGCACAGTCTTGCTGGTCTGCTGGGAGCACACAGACATTGGCACAGACTTGCTGGTCTCTTGGAAGAGGGCAAGACCCCAAACCAGAGCAAAATACACTTCCAGCTCTTAACCAGGCTCCTTCCAGTCACAAGTGTGCAGAATCAGAACAGAAGTAGTACCAATCAATGTCACATGAACAAACAAGCTGCCCCCAGGGTACCATTTGGGGAGGGGAAATCTTTTCTTTCTTTCCCCCTTAAAAAAAAACACATCTGCCCCGAACACTTTCCCACTGTTATTCTTTCCTCATATCCCAACACTCAGAACTCTTGTGACATTAGCCAGTGGGGGCTTATGGTTGTGTGAACCATGTATGAAAATCCAGTGGGCCCCAACCAAGGAGACAGACAGACTTGGGTCTCTTTCCCCCAACTTTTCCACATGGTCATCGTGAAATAAAAAGTCCACTCTGGAGTCAAGTATGGAATTCAATTCCGCTGGTCAGGTTGGAAGGTATAGGGGCTCTCAAAGCGATTTCCCCAACCAGACAGAGCCCCATTGAGGGCACCTAGGAACCCTTGGGAGGAAATGGTGTTCTTTCAAATCAGTGGCGATTTCCTGAGCATTCACGTGTTCTAGGCCGGGTGCTANNN | pathogenic | 104,029 |
Clinical classification of chromosome 5, position 177295304, gene NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Sotos_syndrome'] | TCAGCTTTGGGTCTTTTCTACTGATTCCATGTGAACAACATATAACGTGCTGTGCTGATCTCAAGACTTAAAATAGAGCAAAGGTAAATCTTCCATTTTTCATGATTTTATATCTTTTCTATTACTGTTAATAGCAAATAAGCAGGAATCTAAATCACCAGGATATTTCTCTTTGAGTTGCTTATTTAAAAGCTGTATAGTACAAATGGAGATTGCAAAAATATAAAAGTAATATCTTAAGTTTCATGTAAAAGAAACTTTTTGTTGTCCCCACCCCCGCCCCCCCCTCACCTCCTTGCTGGAAATAGTCATAGAAATACCAATTTACTCTTCTGCTTGTATATTTAGTTGATAGTAGTTGCTATTTGATAATTCGCTGTTACTTTATGTATTCTGTGCACAAAAAGAAGCTGGAATTCTGGGGCAAGAGGTGGCTGGTGAGTGGCATAAGCTCTCTGAAGCAGGGACAGTGTGAAGGAAGGTCATCATCCACACCTTCGGACTGTAGCATAGCCTTGGCCCATGTGATATGTATCTCTTTTTTCCTAAACTTTTGATTTACTTCTGTGTTTTCAGGGAAATGGGAATGTCCGTGGCATCAGTGTGACATCTGCGGGAAGGAAGCAGCCTCCTTCTGTGAGATGTGCCCCAGCTCCTTTTGTAAGCAGCATCGAGAAGGGATGCTTTTCATTTCCAAACTGGATGGGCGTCTGTCTTGTACTGAGCATGACCCCTGTGGGCCCAATCCTCTGGAACCTGGGGAGATCCGTGAGTATGTGCCTCCCCCAGTACCGCTGCCTCCAGGGCCAAGCACTCACCTGGCAGAGCAATCAACAGGAATGGCTGCTCAGGCACCCAAAATGTCAGATAAACCTCCTGCTGACACCAACCAGATGCTGTCGCTCTCCAAAAAAGCTCTGGCAGGGACTTGTCAGAGGCCATTGCTACCTGAAAGACCTCTTGAGAGAACTGACTCCAGGCCCCAGCCTTTAGATAAGGTCAGAGACCTCGCTGGGTCAGGGACCAAATCCCAATCCTTGGTTTCCAGCCAGAGGCCACTGGACAGGCCACCAGCAGTGGCAGGACCAAGACCCCAGCTAAGCGACAAACCCTCTCCAGTGACCAGCCCAAGCTCCTCACCCTCAGTCAGGTCCCAACCACTGGAAAGACCTCTGGGGACGGCTGACCCAAGGCTGGATAAATCCATAGGTGCTGCCAGCCCAAGGCCCCAGTCACTGGAGAAAACCTCAGTTCCCACTGGCCTGAGACTTCCGCCGCCAGACAGACTGCTCATTACTAGCAGTCCCAAACCCCAGACTTCAGACAGGCCTACTGACAAACCCCATGCCTCTTTGTCCCAGAGACTCCCACCTCCTGAGAAAGTACTATCAGCTGTGGTCCAGACCCTTGTAGCTAAAGAAAAAGCACTGAGGCCTGTGGACCAGAATACTCAGTCAAAAAATAGAGCTGCTTTGGTGATGGATCTCATAGACCTAACTCCTCGCCAGAAGGAGCGGGCAGCTTCACCTCATCAGGTCACACCACAGGCTGATGAGAAGATGCCAGTGTTGGAGTCAAGTTCATGGCCTGCCAGCAAAGGTCTGGGGCATATGCCGAGAGCTGTTGAGAAAGGCTGTGTGTCAGATCCTCTTCAGACATCTGGGAAAGCAGCAGCCCCTTCAGAGGACCCCTGGCAAGCTGTTAAATCACTCACCCAGGCCAGACTTCTTTCTCAGCCTCCTGCCAAGGCCTTTTTATATGAGCCAACAACTCAGGCCTCAGGAAGAGCTTCTGCAGGGGCTGAGCAGACCCCAGGGCCTCTTAGCCAATCCCCGGGCCTGGTGAAGCAGGCGAAGCAGATGGTCGGAGGCCAGCAACTACCTGCACTTGCCGCCAAGAGTGGGCAATCTTTTAGGTCTCTCGGGAAGGCCCCAGCCTCCCTCCCCACTGAAGAAAAGAAGTTGGTAACCACAGAGCAAAGTCCCTGGGCCCTGGGAAAAGCCTCATCACGGGCAGGGCTCTGGCCCATAGTGGCTGGACAGACACTGGCACAGTCTTGCTGGTCTGCTGGGAGCACACAGACATTGGCACAGACTTGCTGGTCTCTTGGAAGAGGGCAAGACCCCAAACCAGAGCAAAATACACTTCCAGCTCTTAACCAGGCTCCTTCCAGTCACAAGTGTGCAGAATCAGAACAGAAGTAGTACCAATCAATGTCACATGAACAAACAAGCTGCCCCCAGGGTACCATTTGGGGAGGGGAAATCTTTTCTTTCTTTCCCCCTTAAAAAAAAACACATCTGCCCCGAACACTTTCCCACTGTTATTCTTTCCTCATATCCCAACACTCAGAACTCTTGTGACATTAGCCAGTGGGGGCTTATGGTTGTGTGAACCATGTATGAAAATCCAGTGGGCCCCAACCAAGGAGACAGACAGACTTGGGTCTCTTTCCCCCAACTTTTCCACATGGTCATCGTGAAATAAAAAGTCCACTCTGGAGTCAAGTATGGAATTCAATTCCGCTGGTCAGGTTGGAAGGTATAGGGGCTCTCAAAGCGATTTCCCCAACCAGACAGAGCCCCATTGAGGGCACCTAGGAACCCTTGGGAGGAAATGGTGTTCTTTCAAATCAGTGGCGATTTCCTGAGCATTCACGTGTTCTAGGCCGGGTGCTAGTCACTGATGAGAGATACAGGCCTCATCCCTGTGAGCCTGGATTCCAAGGCTTTCAGGAACCTTTGACCAGGAAGTAACAGGAAGTTCTGAGGGGCCCTGGGGCTTTAGACTCATTTTGAAATGTCCTTTGTGGCACCAGAAGTGGTTGTGTTGAGGAAGTGTCTCTTGGCTGCGGTGTGCATGGGTGCGTGTGCATGCGCGCACACTCACAGAGGTCTCCTCTATAGATGCAAGGGTGCTGCATTGAGGCCAGCAAGGCTGTTGGCTGTGGGGTCGCCGCTGCTGCTTTTGTCTGGGCTGTGCAGAGTCTCAAGATCAGTCCTTGGAGGAGCAGGTGGTCAGGGGCAGTCGGGCTCTGTGCGAATGTAGATTTCCAGCAGTGGAAGAAGGCATTTGGCAAGCTTCTCTTTCTTTGCTTTTGTTTCTACCTATTTTTCTCTTTGTACATGAATCCACCCCATCCCTATTTCCCTAAAACACTCAGGTGCTTTCAGATTTCAGAGCCTCGGGCAGTGGACATAGGGAATCTCTGGCAAGCTCTGAGCTAGACACACCAGCTTCAGGAAGAGTACCAGATCCTGATGGGAAATTTCTTTTCCCCATTCCTTTTCCCTCCTGAGTGGAGGGAGTCCTCTTCTTCGCCTCCCTGAGAATTGCTGTGCTCTGTATTGAGAGCACCTGCCTGCTGACTTAGCTCAAAGGCAAGCCAGAACCCTTCCCTGAAGACTGGCAAGAGGTGGTGTTTAGAGCAACGTCCAGGCTAAGAGATGACTCCTATTAACTGCTGATTATCTGTTACTGCTGCCCTGAGCTGGGGCCCAAGGGCTGGGAAATCTGTTGGTGCTACCCTGCCCTACCATTCACCCAGCTCACAGACTGCCAACAGGAAGTGCTGTTTGGCTAGTTTCCTCCCACTTGTCTACCCCTCCTTTGTCCTTAGACCAACATGTTTACCTCTCTGCTTTGCCAACTTAGCCAGCAGGCCATCCCCGGCCCTAACGTCTCCTGGCCATTATCTCTTAGTTATGGCTTTCACGCTCTCAATAGGATTCTGTATTTGGTCCCAATTTCCTCAAGTTCTTATTGAGGTTACTCCCATCAATTCCACGGAGGGAACAGTAGTTATTATAGAAGCATTTGCGCTTTATCTAAAGATTAAAAATAGAATCTGCTTTTATTTCCCAAAGTCTGTCTCTGAGGTTGAGACACTTGAACTCAGGCAGAGGGACGAGGCTGGGCAGGGCTGTCCTGAGTTTAGGGGCCTATCCCTGCATTTCACTGAGACCTCGGAATCTCCTCTGTGAATTCCACCTGCCTAGTTCTCCCCTTTCATCCTCTCTCTCTTCCCACATCATCAAAGAGGAAAAGCTCTTTGTTCAAAAGGAAGAGAAAACGTAAAGCATCTTATTTTCTTTTA | 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| pathogenic | 104,070 |
Variant at chromosome 5, position 177386116, gene SLC34A1 (solute carrier family 34 member 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hypercalcemia,_infantile,_2'] | ACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGAAGGCCATAGGATGTTTGGGTCATTCCCTGGGGAGTCCTGTCAGGCCAGGAACGAGGGGACCCTGGGAACAAGGTGCTGAGTGGCATCAGGGTCTCTGCCTGCAGGCGGGGGATGTGTCTGGGTCGTGGTTGATGGGAAGAACCTGACCATAGATTCCCCATGCAGAGCTGACGATTAGCAATTAACTGGGAGGAATCTCAGGGGTGAGGTTAATTGGGGGACAGAGGGAGGGCAGCTAGGGTTCCAGGGACTTTGCCCTTGACCCAAGAGTATAAAGAGGAGGGTCTCAGTTCTCCTCAGGGTCCTGGAGGCTTCATTGAGCTGCTGAGCAGAAGCTGAAACACAGAATTCTAAGGTGAGCCCAGGACCCTCACATCCCAACCCCACCCCCAGCTCTGAGTAGGAAACAGCCCAGCACCCCAGCCCCTTCATCTGTGTCCTATCTGCGCCCACCCCCACCGCGCCCCATATAACATGTCAGTCCAGCCAATCGCGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGAGTTTGCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCACGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGTAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACTCCTGCTCCTTCAGGACTTGAATTCAACTCTTCACACCCCTACAACAGCCAAGGACGCTGGGACAATGCGGGGAGTGCTGAGGCAGATCAGGGCACTCCACCCCAATAGCCAAGACTCCTGGGGCAGTGCGGGGACAAGGGGGGGCTGAGGCAAGCCTGTCAGTGTTTGTTCATTGCCCCTTGAGGGGGTGGATGGGGAAAGGAATTCATTGTGAGGGGAACCCAGGAACTCGGGATCCGGCCCAGGGGATCTCCGTGTGTGCCCAGCTGACCCCATGAGAAGGCAGGTGTCTGCAGCTCCTCCTTGCTCTCCAGGTGGGCAAAACTGAAGCCCGGCCCAGCCCCAGCCCACACCTGCAGCCACTGCCAACACCACGTATTCCCTGGCCCCCTCCAGCCCCAAACAGGCTGGGCGTCCTCAGTTCTCAGTGTCTTTTATCAATGCTATATCCAAGCCTCTGGTTCGGAGCCTGGGCTAGAGCTCAATAATACTCATTGAATGAGTGAATGGTGAATGAATGATCACCTCACCACCACCACACACACCCCTCCGAGACTCACATGCAGGTGCCCAGCACAGATGTGCACATGTGAGTCTGCATGTGAGTCTCGGAGGGCTGTGGTGGTGATGATGGAGGGTGTGGTTTGCTGGGTGTGTGTTTGTGCGTGTGAGTCTCGGAGGGGTGTGTGTGTGTGGTGAGGATGGAGGGTGTGCTTTGCTAGGTGTGTATTTGGAATCATGCGCCATGGGGGTTTGTGCAGGTGAGGGTGTGTGGGCATGAGTGTCCCGGACACAGCTATTGTCATTCAGCGTTGCTGAGACCCACTGACCTGCAGACCTCATAGTGGGTGCCCAGGATGTTGTCCTACGGAGAGAGGCTGGGGTCCCCTGCTGTCTCCCCACTCCCAGTCCGTGGGGGGCATGTGATGCGAGGGACGGCCTTTGCCTACGTGCCCAGCCCTCAGGGTAAGTGCTGCTCCCACACCCTGGACCCTGGTTGCCCACGGTTGCCCACATCCCGGATGAGGCCACTTCCCCCGCCTGTTCCTCCCCGCCTCCCCACTTTGGGGCCCTGGGGCTCCTGACCAGGCTCCCTCCCTAGTCCTACACAGGATCCCGGGGACCTCTGCCTATGCCTTCCCCAGCCTGGGCCCTGTGGCCCTTGCTGAGCACACCTGCCCCTGTGGGGAGGTCCTGGAGCGCCATGAACCACTGCCTGCCAAGCTGGCCCTGGAGGAGGAGCAGAAGCCAGGTGGGCCTGGGCTGGGGGTGGCAGAGGCGGCAGCAGTCCCTGCCCTGGCCTCTGCCCACTATGCTCATGGCTTCCCCCATCCAGAGTCCAGGCTGGTCCCCAAGCTGCGCCAGGCTGGCGCCATGCTGCTCAAGGTGCCACTGATGCTCACCTTCCTCTACCTCTTCGTCTGCTCCCTGGACATGCTCAGCTCGGCCTTCCAGCTGGCTGGAGGTAGGGCCCGGGTGGAGGAGACCTGGGAGGGGTTCCTGAAGGGCCTTGGACAACGCTGGCTCATGCTCCCCAGGGAAGGTGGCTGGTGACATCTTCAAGGATAACGCCATCCTGTCCAACCCGGTGGCCGGGCTGGTGGTGGGGATCCTGGTGACCGTGCTGGTGCAGAGCTCCAGCACCTCCACATCCATCATCGTCAGCATGGTCTCCTCTGGCTGTGAGTTGGCCCACCAGGGTGGGGAAGAGCTTGGAGGGGCACCCCAGGAGCTGGGAAGGGTGGCAAATGGGGAGCGTGACCCCAGTAAGGCTGGCCTCCATTCAGCTTGACTCCTGTATCAGCCAGGGACATGAGAGGAGCCCAACTGTAGCTGTATGTGACCCAGATGATTTATGGCAAGGAACTGGCTTCCCCGATGGTAGTTTGTCTGGGCAAGTCAGGAATCCGTAGGCCAGGGCATTGGAAGGGCAGGCGGGAACTCTCAGGTGGGCGCCGACACTGCAGTCCAGACAGGGCAGCGTTTCTCCTTTCTCAGGGAAGCCTCAGTTCTGCTTGAGGCCTTTCATTCTATTGGATTAGGCTGACCCAGGTTACCAAGGATAATCTCCTTTTCTTAAAGTCAGCTGACTGTAGACGTGAATTGCATCTACAAAACACCTTACAGAACACCCAGGCTAGTGTTGGGTTGAATAACTGGGTACCACAGCCTAGCTAAGTTGACACATAAAACTAACCATCACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGGCAGATCACGAGGTCAGTAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAACAACAAAAACCAAAAAGCATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGTCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAAAAACTAACCATCACACTCTGGGGCATGTGTGCACACACAAGCACAAATCTCTATTTGCACATAGGACATGAGCCCACGAGCCCTCATAACGAAGGCCTCACACGCACACACGTTCACATCCATACACCATGTGCAGCACGTGTACATCTACTCGCATGGATGAATGCACACACCTGTAAACGCACAGCCCGTGCCCACATGCACCTGTGACGCCAACGTTAGGCAGACTCAGCAGCATGGCAGGAGCGGCCACTGGGGACTGGGACGTGGGTGGGGGGCCTGACAGGAGTTGTGGTGGTGCAGGAGCTGGGTGACCGTCAAATTCATTAGGACGTCTTCTCTTCTACCAGTGCTGGAGGTGAGCTCTGCCATCCCCATCATCATGGGCTCCAACATCGGCACCTCTGTCACCAACACCATCGTGGCCCTGATGCAGGCGGGGGACAGGACTGACTTCCGGCGGTGAGGGGGGCTGGGGGTTGGGGGCTCGTGCCTGGGGGAGGACAGCCCCAGATGCCAGGAACCCCAGGCGTGACTGTGCACTGGCTCGAGCCTGCCTTGCAATGTGGCCTCCCTGCCCAGGGCCTTCGCGGGGGCCACGGTGCATGACTGCTTTAACTGGCTGTCAGTGCTGGTCCTGCTGCCCCTGGAGGCTGCCACTGGCTACCTGCACCACATCACTCGACTTGTGGTGGCCTCCTTCAACATCCATGGTGGCCGTGATGCTCCTGACCTGCTCAAGATCATCACAG | ACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGAAGGCCATAGGATGTTTGGGTCATTCCCTGGGGAGTCCTGTCAGGCCAGGAACGAGGGGACCCTGGGAACAAGGTGCTGAGTGGCATCAGGGTCTCTGCCTGCAGGCGGGGGATGTGTCTGGGTCGTGGTTGATGGGAAGAACCTGACCATAGATTCCCCATGCAGAGCTGACGATTAGCAATTAACTGGGAGGAATCTCAGGGGTGAGGTTAATTGGGGGACAGAGGGAGGGCAGCTAGGGTTCCAGGGACTTTGCCCTTGACCCAAGAGTATAAAGAGGAGGGTCTCAGTTCTCCTCAGGGTCCTGGAGGCTTCATTGAGCTGCTGAGCAGAAGCTGAAACACAGAATTCTAAGGTGAGCCCAGGACCCTCACATCCCAACCCCACCCCCAGCTCTGAGTAGGAAACAGCCCAGCACCCCAGCCCCTTCATCTGTGTCCTATCTGCGCCCACCCCCACCGCGCCCCATATAACATGTCAGTCCAGCCAATCGCGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGAGTTTGCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCACGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGTAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACTCCTGCTCCTTCAGGACTTGAATTCAACTCTTCACACCCCTACAACAGCCAAGGACGCTGGGACAATGCGGGGAGTGCTGAGGCAGATCAGGGCACTCCACCCCAATAGCCAAGACTCCTGGGGCAGTGCGGGGACAAGGGGGGGCTGAGGCAAGCCTGTCAGTGTTTGTTCATTGCCCCTTGAGGGGGTGGATGGGGAAAGGAATTCATTGTGAGGGGAACCCAGGAACTCGGGATCCGGCCCAGGGGATCTCCGTGTGTGCCCAGCTGACCCCATGAGAAGGCAGGTGTCTGCAGCTCCTCCTTGCTCTCCAGGTGGGCAAAACTGAAGCCCGGCCCAGCCCCAGCCCACACCTGCAGCCACTGCCAACACCACGTATTCCCTGGCCCCCTCCAGCCCCAAACAGGCTGGGCGTCCTCAGTTCTCAGTGTCTTTTATCAATGCTATATCCAAGCCTCTGGTTCGGAGCCTGGGCTAGAGCTCAATAATACTCATTGAATGAGTGAATGGTGAATGAATGATCACCTCACCACCACCACACACACCCCTCCGAGACTCACATGCAGGTGCCCAGCACAGATGTGCACATGTGAGTCTGCATGTGAGTCTCGGAGGGCTGTGGTGGTGATGATGGAGGGTGTGGTTTGCTGGGTGTGTGTTTGTGCGTGTGAGTCTCGGAGGGGTGTGTGTGTGTGGTGAGGATGGAGGGTGTGCTTTGCTAGGTGTGTATTTGGAATCATGCGCCATGGGGGTTTGTGCAGGTGAGGGTGTGTGGGCATGAGTGTCCCGGACACAGCTATTGTCATTCAGCGTTGCTGAGACCCACTGACCTGCAGACCTCATAGTGGGTGCCCAGGATGTTGTCCTACGGAGAGAGGCTGGGGTCCCCTGCTGTCTCCCCACTCCCAGTCCGTGGGGGGCATGTGATGCGAGGGACGGCCTTTGCCTACGTGCCCAGCCCTCAGGGTAAGTGCTGCTCCCACACCCTGGACCCTGGTTGCCCACGGTTGCCCACATCCCGGATGAGGCCACTTCCCCCGCCTGTTCCTCCCCGCCTCCCCACTTTGGGGCCCTGGGGCTCCTGACCAGGCTCCCTCCCTAGTCCTACACAGGATCCCGGGGACCTCTGCCTATGCCTTCCCCAGCCTGGGCCCTGTGGCCCTTGCTGAGCACACCTGCCCCTGTGGGGAGGTCCTGGAGCGCCATGAACCACTGCCTGCCAAGCTGGCCCTGGGAGGAGGAGCAGAAGCCAGGTGGGCCTGGGCTGGGGGTGGCAGAGGCGGCAGCAGTCCCTGCCCTGGCCTCTGCCCACTATGCTCATGGCTTCCCCCATCCAGAGTCCAGGCTGGTCCCCAAGCTGCGCCAGGCTGGCGCCATGCTGCTCAAGGTGCCACTGATGCTCACCTTCCTCTACCTCTTCGTCTGCTCCCTGGACATGCTCAGCTCGGCCTTCCAGCTGGCTGGAGGTAGGGCCCGGGTGGAGGAGACCTGGGAGGGGTTCCTGAAGGGCCTTGGACAACGCTGGCTCATGCTCCCCAGGGAAGGTGGCTGGTGACATCTTCAAGGATAACGCCATCCTGTCCAACCCGGTGGCCGGGCTGGTGGTGGGGATCCTGGTGACCGTGCTGGTGCAGAGCTCCAGCACCTCCACATCCATCATCGTCAGCATGGTCTCCTCTGGCTGTGAGTTGGCCCACCAGGGTGGGGAAGAGCTTGGAGGGGCACCCCAGGAGCTGGGAAGGGTGGCAAATGGGGAGCGTGACCCCAGTAAGGCTGGCCTCCATTCAGCTTGACTCCTGTATCAGCCAGGGACATGAGAGGAGCCCAACTGTAGCTGTATGTGACCCAGATGATTTATGGCAAGGAACTGGCTTCCCCGATGGTAGTTTGTCTGGGCAAGTCAGGAATCCGTAGGCCAGGGCATTGGAAGGGCAGGCGGGAACTCTCAGGTGGGCGCCGACACTGCAGTCCAGACAGGGCAGCGTTTCTCCTTTCTCAGGGAAGCCTCAGTTCTGCTTGAGGCCTTTCATTCTATTGGATTAGGCTGACCCAGGTTACCAAGGATAATCTCCTTTTCTTAAAGTCAGCTGACTGTAGACGTGAATTGCATCTACAAAACACCTTACAGAACACCCAGGCTAGTGTTGGGTTGAATAACTGGGTACCACAGCCTAGCTAAGTTGACACATAAAACTAACCATCACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGGCAGATCACGAGGTCAGTAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAACAACAAAAACCAAAAAGCATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGTCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAAAAACTAACCATCACACTCTGGGGCATGTGTGCACACACAAGCACAAATCTCTATTTGCACATAGGACATGAGCCCACGAGCCCTCATAACGAAGGCCTCACACGCACACACGTTCACATCCATACACCATGTGCAGCACGTGTACATCTACTCGCATGGATGAATGCACACACCTGTAAACGCACAGCCCGTGCCCACATGCACCTGTGACGCCAACGTTAGGCAGACTCAGCAGCATGGCAGGAGCGGCCACTGGGGACTGGGACGTGGGTGGGGGGCCTGACAGGAGTTGTGGTGGTGCAGGAGCTGGGTGACCGTCAAATTCATTAGGACGTCTTCTCTTCTACCAGTGCTGGAGGTGAGCTCTGCCATCCCCATCATCATGGGCTCCAACATCGGCACCTCTGTCACCAACACCATCGTGGCCCTGATGCAGGCGGGGGACAGGACTGACTTCCGGCGGTGAGGGGGGCTGGGGGTTGGGGGCTCGTGCCTGGGGGAGGACAGCCCCAGATGCCAGGAACCCCAGGCGTGACTGTGCACTGGCTCGAGCCTGCCTTGCAATGTGGCCTCCCTGCCCAGGGCCTTCGCGGGGGCCACGGTGCATGACTGCTTTAACTGGCTGTCAGTGCTGGTCCTGCTGCCCCTGGAGGCTGCCACTGGCTACCTGCACCACATCACTCGACTTGTGGTGGCCTCCTTCAACATCCATGGTGGCCGTGATGCTCCTGACCTGCTCAAGATCATCACA | pathogenic | 104,077 |
Variant on chromosome 5, at position 177386480, affecting SLC34A1 (solute carrier family 34 member 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hypercalcemia,_infantile,_2'] | GGGTCCTGGAGGCTTCATTGAGCTGCTGAGCAGAAGCTGAAACACAGAATTCTAAGGTGAGCCCAGGACCCTCACATCCCAACCCCACCCCCAGCTCTGAGTAGGAAACAGCCCAGCACCCCAGCCCCTTCATCTGTGTCCTATCTGCGCCCACCCCCACCGCGCCCCATATAACATGTCAGTCCAGCCAATCGCGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGAGTTTGCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCACGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGTAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACTCCTGCTCCTTCAGGACTTGAATTCAACTCTTCACACCCCTACAACAGCCAAGGACGCTGGGACAATGCGGGGAGTGCTGAGGCAGATCAGGGCACTCCACCCCAATAGCCAAGACTCCTGGGGCAGTGCGGGGACAAGGGGGGGCTGAGGCAAGCCTGTCAGTGTTTGTTCATTGCCCCTTGAGGGGGTGGATGGGGAAAGGAATTCATTGTGAGGGGAACCCAGGAACTCGGGATCCGGCCCAGGGGATCTCCGTGTGTGCCCAGCTGACCCCATGAGAAGGCAGGTGTCTGCAGCTCCTCCTTGCTCTCCAGGTGGGCAAAACTGAAGCCCGGCCCAGCCCCAGCCCACACCTGCAGCCACTGCCAACACCACGTATTCCCTGGCCCCCTCCAGCCCCAAACAGGCTGGGCGTCCTCAGTTCTCAGTGTCTTTTATCAATGCTATATCCAAGCCTCTGGTTCGGAGCCTGGGCTAGAGCTCAATAATACTCATTGAATGAGTGAATGGTGAATGAATGATCACCTCACCACCACCACACACACCCCTCCGAGACTCACATGCAGGTGCCCAGCACAGATGTGCACATGTGAGTCTGCATGTGAGTCTCGGAGGGCTGTGGTGGTGATGATGGAGGGTGTGGTTTGCTGGGTGTGTGTTTGTGCGTGTGAGTCTCGGAGGGGTGTGTGTGTGTGGTGAGGATGGAGGGTGTGCTTTGCTAGGTGTGTATTTGGAATCATGCGCCATGGGGGTTTGTGCAGGTGAGGGTGTGTGGGCATGAGTGTCCCGGACACAGCTATTGTCATTCAGCGTTGCTGAGACCCACTGACCTGCAGACCTCATAGTGGGTGCCCAGGATGTTGTCCTACGGAGAGAGGCTGGGGTCCCCTGCTGTCTCCCCACTCCCAGTCCGTGGGGGGCATGTGATGCGAGGGACGGCCTTTGCCTACGTGCCCAGCCCTCAGGGTAAGTGCTGCTCCCACACCCTGGACCCTGGTTGCCCACGGTTGCCCACATCCCGGATGAGGCCACTTCCCCCGCCTGTTCCTCCCCGCCTCCCCACTTTGGGGCCCTGGGGCTCCTGACCAGGCTCCCTCCCTAGTCCTACACAGGATCCCGGGGACCTCTGCCTATGCCTTCCCCAGCCTGGGCCCTGTGGCCCTTGCTGAGCACACCTGCCCCTGTGGGGAGGTCCTGGAGCGCCATGAACCACTGCCTGCCAAGCTGGCCCTGGAGGAGGAGCAGAAGCCAGGTGGGCCTGGGCTGGGGGTGGCAGAGGCGGCAGCAGTCCCTGCCCTGGCCTCTGCCCACTATGCTCATGGCTTCCCCCATCCAGAGTCCAGGCTGGTCCCCAAGCTGCGCCAGGCTGGCGCCATGCTGCTCAAGGTGCCACTGATGCTCACCTTCCTCTACCTCTTCGTCTGCTCCCTGGACATGCTCAGCTCGGCCTTCCAGCTGGCTGGAGGTAGGGCCCGGGTGGAGGAGACCTGGGAGGGGTTCCTGAAGGGCCTTGGACAACGCTGGCTCATGCTCCCCAGGGAAGGTGGCTGGTGACATCTTCAAGGATAACGCCATCCTGTCCAACCCGGTGGCCGGGCTGGTGGTGGGGATCCTGGTGACCGTGCTGGTGCAGAGCTCCAGCACCTCCACATCCATCATCGTCAGCATGGTCTCCTCTGGCTGTGAGTTGGCCCACCAGGGTGGGGAAGAGCTTGGAGGGGCACCCCAGGAGCTGGGAAGGGTGGCAAATGGGGAGCGTGACCCCAGTAAGGCTGGCCTCCATTCAGCTTGACTCCTGTATCAGCCAGGGACATGAGAGGAGCCCAACTGTAGCTGTATGTGACCCAGATGATTTATGGCAAGGAACTGGCTTCCCCGATGGTAGTTTGTCTGGGCAAGTCAGGAATCCGTAGGCCAGGGCATTGGAAGGGCAGGCGGGAACTCTCAGGTGGGCGCCGACACTGCAGTCCAGACAGGGCAGCGTTTCTCCTTTCTCAGGGAAGCCTCAGTTCTGCTTGAGGCCTTTCATTCTATTGGATTAGGCTGACCCAGGTTACCAAGGATAATCTCCTTTTCTTAAAGTCAGCTGACTGTAGACGTGAATTGCATCTACAAAACACCTTACAGAACACCCAGGCTAGTGTTGGGTTGAATAACTGGGTACCACAGCCTAGCTAAGTTGACACATAAAACTAACCATCACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGGCAGATCACGAGGTCAGTAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAACAACAAAAACCAAAAAGCATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGTCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAAAAACTAACCATCACACTCTGGGGCATGTGTGCACACACAAGCACAAATCTCTATTTGCACATAGGACATGAGCCCACGAGCCCTCATAACGAAGGCCTCACACGCACACACGTTCACATCCATACACCATGTGCAGCACGTGTACATCTACTCGCATGGATGAATGCACACACCTGTAAACGCACAGCCCGTGCCCACATGCACCTGTGACGCCAACGTTAGGCAGACTCAGCAGCATGGCAGGAGCGGCCACTGGGGACTGGGACGTGGGTGGGGGGCCTGACAGGAGTTGTGGTGGTGCAGGAGCTGGGTGACCGTCAAATTCATTAGGACGTCTTCTCTTCTACCAGTGCTGGAGGTGAGCTCTGCCATCCCCATCATCATGGGCTCCAACATCGGCACCTCTGTCACCAACACCATCGTGGCCCTGATGCAGGCGGGGGACAGGACTGACTTCCGGCGGTGAGGGGGGCTGGGGGTTGGGGGCTCGTGCCTGGGGGAGGACAGCCCCAGATGCCAGGAACCCCAGGCGTGACTGTGCACTGGCTCGAGCCTGCCTTGCAATGTGGCCTCCCTGCCCAGGGCCTTCGCGGGGGCCACGGTGCATGACTGCTTTAACTGGCTGTCAGTGCTGGTCCTGCTGCCCCTGGAGGCTGCCACTGGCTACCTGCACCACATCACTCGACTTGTGGTGGCCTCCTTCAACATCCATGGTGGCCGTGATGCTCCTGACCTGCTCAAGATCATCACAGAGCCCTTCACGAAGCTCATCATCCAGGTGACAGCAGGGCCTGGCATGGGGTGAGGGTGGGGGTAACAAGGGACCCAGCCTCCTTCACTCCCCCTGCCCACATCTTGCCCACAGCTGGACGAGTCTGTGATAACCAGCATTGCCACTGGTGATGAGTCCCTGAGGAACCACAGTCTCATCCAGATCTGGTGCCACCCAGACTCCTTACAGGTGAGTCCCAGGCCTAACCCCAGGTAAGAGGACTCCCTCTTCAGACTCTTGGTTTCATTGTCTGTTCAAAATGCTCCAGATAGACCTTGAAGATCATTTAGCCAGGAGAGGGCAAATATGTGGCCCTTCTACTGTGCTTACAGTTAACATTGCTA | GGGTCCTGGAGGCTTCATTGAGCTGCTGAGCAGAAGCTGAAACACAGAATTCTAAGGTGAGCCCAGGACCCTCACATCCCAACCCCACCCCCAGCTCTGAGTAGGAAACAGCCCAGCACCCCAGCCCCTTCATCTGTGTCCTATCTGCGCCCACCCCCACCGCGCCCCATATAACATGTCAGTCCAGCCAATCGCGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGAGTTTGCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCACGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGTAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACTCCTGCTCCTTCAGGACTTGAATTCAACTCTTCACACCCCTACAACAGCCAAGGACGCTGGGACAATGCGGGGAGTGCTGAGGCAGATCAGGGCACTCCACCCCAATAGCCAAGACTCCTGGGGCAGTGCGGGGACAAGGGGGGGCTGAGGCAAGCCTGTCAGTGTTTGTTCATTGCCCCTTGAGGGGGTGGATGGGGAAAGGAATTCATTGTGAGGGGAACCCAGGAACTCGGGATCCGGCCCAGGGGATCTCCGTGTGTGCCCAGCTGACCCCATGAGAAGGCAGGTGTCTGCAGCTCCTCCTTGCTCTCCAGGTGGGCAAAACTGAAGCCCGGCCCAGCCCCAGCCCACACCTGCAGCCACTGCCAACACCACGTATTCCCTGGCCCCCTCCAGCCCCAAACAGGCTGGGCGTCCTCAGTTCTCAGTGTCTTTTATCAATGCTATATCCAAGCCTCTGGTTCGGAGCCTGGGCTAGAGCTCAATAATACTCATTGAATGAGTGAATGGTGAATGAATGATCACCTCACCACCACCACACACACCCCTCCGAGACTCACATGCAGGTGCCCAGCACAGATGTGCACATGTGAGTCTGCATGTGAGTCTCGGAGGGCTGTGGTGGTGATGATGGAGGGTGTGGTTTGCTGGGTGTGTGTTTGTGCGTGTGAGTCTCGGAGGGGTGTGTGTGTGTGGTGAGGATGGAGGGTGTGCTTTGCTAGGTGTGTATTTGGAATCATGCGCCATGGGGGTTTGTGCAGGTGAGGGTGTGTGGGCATGAGTGTCCCGGACACAGCTATTGTCATTCAGCGTTGCTGAGACCCACTGACCTGCAGACCTCATAGTGGGTGCCCAGGATGTTGTCCTACGGAGAGAGGCTGGGGTCCCCTGCTGTCTCCCCACTCCCAGTCCGTGGGGGGCATGTGATGCGAGGGACGGCCTTTGCCTACGTGCCCAGCCCTCAGGGTAAGTGCTGCTCCCACACCCTGGACCCTGGTTGCCCACGGTTGCCCACATCCCGGATGAGGCCACTTCCCCCGCCTGTTCCTCCCCGCCTCCCCACTTTGGGGCCCTGGGGCTCCTGACCAGGCTCCCTCCCTAGTCCTACACAGGATCCCGGGGACCTCTGCCTATGCCTTCCCCAGCCTGGGCCCTGTGGCCCTTGCTGAGCACACCTGCCCCTGTGGGGAGGTCCTGGAGCGCCATGAACCACTGCCTGCCAAGCTGGCCCTGGAGGAGGAGCAGAAGCCAGGTGGGCCTGGGCTGGGGGTGGCAGAGGCGGCAGCAGTCCCTGCCCTGGCCTCTGCCCACTATGCTCATGGCTTCCCCCATCCAGAGTCCAGGCTGGTCCCCAAGCTGCGCCAGGCTGGCGCCATGCTGCTCAAGGTGCCACTGATGCTCACCTTCCTCTACCTCTTCGTCTGCTCCCTGGACATGCTCAGCTCGGCCTTCCAGCTGGCTGGAGGTAGGGCCCGGGTGGAGGAGACCTGGGAGGGGTTCCTGAAGGGCCTTGGACAACGCTGGCTCATGCTCCCCAGGGAAGGTGGCTGGTGACATCTTCAAGGATAACGCCATCCTGTCCAACCCGGTGGCCGGGCTGGTGGTGGGGATCCTGGTGACCGTGCTGGTGGTGGGGATCCTGGTGACCGTGCTGGTGCAGAGCTCCAGCACCTCCACATCCATCATCGTCAGCATGGTCTCCTCTGGCTGTGAGTTGGCCCACCAGGGTGGGGAAGAGCTTGGAGGGGCACCCCAGGAGCTGGGAAGGGTGGCAAATGGGGAGCGTGACCCCAGTAAGGCTGGCCTCCATTCAGCTTGACTCCTGTATCAGCCAGGGACATGAGAGGAGCCCAACTGTAGCTGTATGTGACCCAGATGATTTATGGCAAGGAACTGGCTTCCCCGATGGTAGTTTGTCTGGGCAAGTCAGGAATCCGTAGGCCAGGGCATTGGAAGGGCAGGCGGGAACTCTCAGGTGGGCGCCGACACTGCAGTCCAGACAGGGCAGCGTTTCTCCTTTCTCAGGGAAGCCTCAGTTCTGCTTGAGGCCTTTCATTCTATTGGATTAGGCTGACCCAGGTTACCAAGGATAATCTCCTTTTCTTAAAGTCAGCTGACTGTAGACGTGAATTGCATCTACAAAACACCTTACAGAACACCCAGGCTAGTGTTGGGTTGAATAACTGGGTACCACAGCCTAGCTAAGTTGACACATAAAACTAACCATCACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGGCAGATCACGAGGTCAGTAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAACAACAAAAACCAAAAAGCATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGTCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAAAAACTAACCATCACACTCTGGGGCATGTGTGCACACACAAGCACAAATCTCTATTTGCACATAGGACATGAGCCCACGAGCCCTCATAACGAAGGCCTCACACGCACACACGTTCACATCCATACACCATGTGCAGCACGTGTACATCTACTCGCATGGATGAATGCACACACCTGTAAACGCACAGCCCGTGCCCACATGCACCTGTGACGCCAACGTTAGGCAGACTCAGCAGCATGGCAGGAGCGGCCACTGGGGACTGGGACGTGGGTGGGGGGCCTGACAGGAGTTGTGGTGGTGCAGGAGCTGGGTGACCGTCAAATTCATTAGGACGTCTTCTCTTCTACCAGTGCTGGAGGTGAGCTCTGCCATCCCCATCATCATGGGCTCCAACATCGGCACCTCTGTCACCAACACCATCGTGGCCCTGATGCAGGCGGGGGACAGGACTGACTTCCGGCGGTGAGGGGGGCTGGGGGTTGGGGGCTCGTGCCTGGGGGAGGACAGCCCCAGATGCCAGGAACCCCAGGCGTGACTGTGCACTGGCTCGAGCCTGCCTTGCAATGTGGCCTCCCTGCCCAGGGCCTTCGCGGGGGCCACGGTGCATGACTGCTTTAACTGGCTGTCAGTGCTGGTCCTGCTGCCCCTGGAGGCTGCCACTGGCTACCTGCACCACATCACTCGACTTGTGGTGGCCTCCTTCAACATCCATGGTGGCCGTGATGCTCCTGACCTGCTCAAGATCATCACAGAGCCCTTCACGAAGCTCATCATCCAGGTGACAGCAGGGCCTGGCATGGGGTGAGGGTGGGGGTAACAAGGGACCCAGCCTCCTTCACTCCCCCTGCCCACATCTTGCCCACAGCTGGACGAGTCTGTGATAACCAGCATTGCCACTGGTGATGAGTCCCTGAGGAACCACAGTCTCATCCAGATCTGGTGCCACCCAGACTCCTTACAGGTGAGTCCCAGGCCTAACCCCAGGTAAGAGGACTCCCTCTTCAGACTCTTGGTTTCATTGTCTGTTCAAAATGCTCCAGATAGACCTTGAAGATCATTTAGCCAGGAGAGGGCAAATATGTGGCCCTT | pathogenic | 104,087 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 177386558, affecting gene SLC34A1 (solute carrier family 34 member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hypercalcemia,_infantile,_2'] | CCAACCCCACCCCCAGCTCTGAGTAGGAAACAGCCCAGCACCCCAGCCCCTTCATCTGTGTCCTATCTGCGCCCACCCCCACCGCGCCCCATATAACATGTCAGTCCAGCCAATCGCGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGTGGGCGGATCACCTGAGGTCGAGTTTGCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCACGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGTAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACTCCTGCTCCTTCAGGACTTGAATTCAACTCTTCACACCCCTACAACAGCCAAGGACGCTGGGACAATGCGGGGAGTGCTGAGGCAGATCAGGGCACTCCACCCCAATAGCCAAGACTCCTGGGGCAGTGCGGGGACAAGGGGGGGCTGAGGCAAGCCTGTCAGTGTTTGTTCATTGCCCCTTGAGGGGGTGGATGGGGAAAGGAATTCATTGTGAGGGGAACCCAGGAACTCGGGATCCGGCCCAGGGGATCTCCGTGTGTGCCCAGCTGACCCCATGAGAAGGCAGGTGTCTGCAGCTCCTCCTTGCTCTCCAGGTGGGCAAAACTGAAGCCCGGCCCAGCCCCAGCCCACACCTGCAGCCACTGCCAACACCACGTATTCCCTGGCCCCCTCCAGCCCCAAACAGGCTGGGCGTCCTCAGTTCTCAGTGTCTTTTATCAATGCTATATCCAAGCCTCTGGTTCGGAGCCTGGGCTAGAGCTCAATAATACTCATTGAATGAGTGAATGGTGAATGAATGATCACCTCACCACCACCACACACACCCCTCCGAGACTCACATGCAGGTGCCCAGCACAGATGTGCACATGTGAGTCTGCATGTGAGTCTCGGAGGGCTGTGGTGGTGATGATGGAGGGTGTGGTTTGCTGGGTGTGTGTTTGTGCGTGTGAGTCTCGGAGGGGTGTGTGTGTGTGGTGAGGATGGAGGGTGTGCTTTGCTAGGTGTGTATTTGGAATCATGCGCCATGGGGGTTTGTGCAGGTGAGGGTGTGTGGGCATGAGTGTCCCGGACACAGCTATTGTCATTCAGCGTTGCTGAGACCCACTGACCTGCAGACCTCATAGTGGGTGCCCAGGATGTTGTCCTACGGAGAGAGGCTGGGGTCCCCTGCTGTCTCCCCACTCCCAGTCCGTGGGGGGCATGTGATGCGAGGGACGGCCTTTGCCTACGTGCCCAGCCCTCAGGGTAAGTGCTGCTCCCACACCCTGGACCCTGGTTGCCCACGGTTGCCCACATCCCGGATGAGGCCACTTCCCCCGCCTGTTCCTCCCCGCCTCCCCACTTTGGGGCCCTGGGGCTCCTGACCAGGCTCCCTCCCTAGTCCTACACAGGATCCCGGGGACCTCTGCCTATGCCTTCCCCAGCCTGGGCCCTGTGGCCCTTGCTGAGCACACCTGCCCCTGTGGGGAGGTCCTGGAGCGCCATGAACCACTGCCTGCCAAGCTGGCCCTGGAGGAGGAGCAGAAGCCAGGTGGGCCTGGGCTGGGGGTGGCAGAGGCGGCAGCAGTCCCTGCCCTGGCCTCTGCCCACTATGCTCATGGCTTCCCCCATCCAGAGTCCAGGCTGGTCCCCAAGCTGCGCCAGGCTGGCGCCATGCTGCTCAAGGTGCCACTGATGCTCACCTTCCTCTACCTCTTCGTCTGCTCCCTGGACATGCTCAGCTCGGCCTTCCAGCTGGCTGGAGGTAGGGCCCGGGTGGAGGAGACCTGGGAGGGGTTCCTGAAGGGCCTTGGACAACGCTGGCTCATGCTCCCCAGGGAAGGTGGCTGGTGACATCTTCAAGGATAACGCCATCCTGTCCAACCCGGTGGCCGGGCTGGTGGTGGGGATCCTGGTGACCGTGCTGGTGCAGAGCTCCAGCACCTCCACATCCATCATCGTCAGCATGGTCTCCTCTGGCTGTGAGTTGGCCCACCAGGGTGGGGAAGAGCTTGGAGGGGCACCCCAGGAGCTGGGAAGGGTGGCAAATGGGGAGCGTGACCCCAGTAAGGCTGGCCTCCATTCAGCTTGACTCCTGTATCAGCCAGGGACATGAGAGGAGCCCAACTGTAGCTGTATGTGACCCAGATGATTTATGGCAAGGAACTGGCTTCCCCGATGGTAGTTTGTCTGGGCAAGTCAGGAATCCGTAGGCCAGGGCATTGGAAGGGCAGGCGGGAACTCTCAGGTGGGCGCCGACACTGCAGTCCAGACAGGGCAGCGTTTCTCCTTTCTCAGGGAAGCCTCAGTTCTGCTTGAGGCCTTTCATTCTATTGGATTAGGCTGACCCAGGTTACCAAGGATAATCTCCTTTTCTTAAAGTCAGCTGACTGTAGACGTGAATTGCATCTACAAAACACCTTACAGAACACCCAGGCTAGTGTTGGGTTGAATAACTGGGTACCACAGCCTAGCTAAGTTGACACATAAAACTAACCATCACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGGCAGATCACGAGGTCAGTAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAACAACAAAAACCAAAAAGCATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGTCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAAAAACTAACCATCACACTCTGGGGCATGTGTGCACACACAAGCACAAATCTCTATTTGCACATAGGACATGAGCCCACGAGCCCTCATAACGAAGGCCTCACACGCACACACGTTCACATCCATACACCATGTGCAGCACGTGTACATCTACTCGCATGGATGAATGCACACACCTGTAAACGCACAGCCCGTGCCCACATGCACCTGTGACGCCAACGTTAGGCAGACTCAGCAGCATGGCAGGAGCGGCCACTGGGGACTGGGACGTGGGTGGGGGGCCTGACAGGAGTTGTGGTGGTGCAGGAGCTGGGTGACCGTCAAATTCATTAGGACGTCTTCTCTTCTACCAGTGCTGGAGGTGAGCTCTGCCATCCCCATCATCATGGGCTCCAACATCGGCACCTCTGTCACCAACACCATCGTGGCCCTGATGCAGGCGGGGGACAGGACTGACTTCCGGCGGTGAGGGGGGCTGGGGGTTGGGGGCTCGTGCCTGGGGGAGGACAGCCCCAGATGCCAGGAACCCCAGGCGTGACTGTGCACTGGCTCGAGCCTGCCTTGCAATGTGGCCTCCCTGCCCAGGGCCTTCGCGGGGGCCACGGTGCATGACTGCTTTAACTGGCTGTCAGTGCTGGTCCTGCTGCCCCTGGAGGCTGCCACTGGCTACCTGCACCACATCACTCGACTTGTGGTGGCCTCCTTCAACATCCATGGTGGCCGTGATGCTCCTGACCTGCTCAAGATCATCACAGAGCCCTTCACGAAGCTCATCATCCAGGTGACAGCAGGGCCTGGCATGGGGTGAGGGTGGGGGTAACAAGGGACCCAGCCTCCTTCACTCCCCCTGCCCACATCTTGCCCACAGCTGGACGAGTCTGTGATAACCAGCATTGCCACTGGTGATGAGTCCCTGAGGAACCACAGTCTCATCCAGATCTGGTGCCACCCAGACTCCTTACAGGTGAGTCCCAGGCCTAACCCCAGGTAAGAGGACTCCCTCTTCAGACTCTTGGTTTCATTGTCTGTTCAAAATGCTCCAGATAGACCTTGAAGATCATTTAGCCAGGAGAGGGCAAATATGTGGCCCTTCTACTGTGCTTACAGTTAACATTGCTAATTCCTCCCAACTTCCCACATCGCCTTAGGCAGACATCACCAATCAATTAAAGTTGTTATGTAATTGATCTAGCCCAG | 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| pathogenic | 104,090 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 177403621, in gene F12 (coagulation factor XII)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | ACGCCGCCGTGCCCGGCTAATTTCTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTGCCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGAGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCTTAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATGCTAAGTATTTCTAACCACGATTCTCAACCTTGGCTGTACATGGAATTATCTGGGGAGTTTTACAAATATACCACTACCCATGCCCCATCCCTAGACATACTGATTTAATTGGTCTGAGGTGGAACTTGGGCATAGATTGGCTCAAAACGCTCCCCAAGTGATCTTAATGTATGGTCTGAGAACTACTGCTCTGTAAACAAAATGTTAGTTTCTCATAAGGAATAACATGCAGCTTCTCCTTGCACAGGGCTTGGTATACAGTATCCTAGGCTCAGTAAACATTAGCTGGGCTGGCATCTAGATTTTGCACGTTAAGATCTCATAGACCTTGTTCTCTGAGAGCTGTGGAGAAGCTGTGAATCGCTTTTCTGTCTTGGCATTTCCCGGCGGGACCCATGAAGAAAAGAGCTTTCCTTCTCAGCATTTTCAAAGCACTTTATTGAGTTCCTGCGCCATCCTGGCGCGGAGCTGGCCGCACTGGGGGAATGGGACACAATCTTGCCTTCCATGCCCCAGCCACTCTCTCACTGCGGAATCACCAAGGAGGGAAAGATGAGTCCCTGAGCAATCAGGAAACGGTGTGCTCCCGGATCCAGGCCAGGTAGTAGGCCACATCGGTGTAGACGCCTGGCTTGTTGCGGTCACCACAGCCCGATCCCCAGCTGATGATGCCTTGCAGGGTGAGCCGGCGCTCTGCAGCTTGGTCCTCACACACCAGCGGGCCTCCGGAATCACCCTGGGTCGGAAACACGCAGCTCAGCGCTGTGGACCTGAGATTTGTGCCTGACGGCCTCGGGGAAGGGCGCCAACCGGGCTAAGAGCTCACCTGGCACGCATCGGTGCCGCCCTCGAGGAACCCTGCGCAGAGCATGCCGGGGAGGATGGAGGATCCGTGCACGTCCGGGGCTGAGCAGCGCTCCAGGGAGAGGAACGGTACCTGCGCCTCCTGCAGGAAGCTGGCATATTCCTCCGCCCCTGCGAACACAGAGCGCCTTCTTCACACCCCATCTGACAACGCTTGCCGCCCGGACGATGGACAAAGCTGCTCCAGGCGCTTGTAAACCCACTCATGCCCTTCCTCTCTCGCAGCAAGCCCGAAGGGGAGGAGGTGCCATTAATTCAATTTCATAGGCAAGGAGGCTGAGGTCCAGAGAAAAGCCAGGATTTGAATGGGCGGAGCGGAAACAGAAACCCCTCCCCCACCACCCATCCAGAGTCGCAGAACCTGGCTCCCACACTAGCCCGGAGCGCGGGGCCAGCGTCCTAGTTGGCCTTTGCAGCCCGGCGCCCAGAGGGAACCAAGAGCAAGTTCGATTCTCCCTGTATCCCCAGGAGATTTGGGGATCCCAGCAGTGAATCCCAGGCCCTGGGATTCTACCTGGGATTCACCTACACATTCTCACAACCCATCAGGTCAGCGCCACCCATTCTGTAGGCACCCGGAACGATACCAAAGTCGCGGGCTTCTTCCGCCTAACCCAGTGATCAAAGGTCTCCTCCCCTACCCCTGCCCCTAGCAGTTGTGCCTACCCTCGAACTGGTGGCCCCAGCCGGCCACCTGGCAGAGCGTGGTCTCGGAGGGTCGCGCGGCGCCGCTTGGCAGGCACACCGGCTGAACGTAAGGCGACAGGAGCGCGCAGCTGCCGTCCGCATCCTCCTGAAGGCGCAACAGAGCTAACCCGGGCGGAGAGGAGCGTGAGGCGGGGACGCCGGGGCCCCAAGCTCTCTTCCCGTCCCCGCGGGGCGCCCCCACGCACCCAGGTCGTGCTGGTAGCTGACGGGCGAGAAGGCCTCGTGCAAGCGGTAGGAGCGCACGGCCAACGTCTGGCACGGCTCACAGCTGTGGTTACGGCGTTCCTGGCCGAGCACCACCGTCAGATCCTCGGGTGCGGGCCTGCGGGGGGGGTAGGGGAGAGGCAGCGCTCTCAGACCTGGCCACAAGCGTTCTGGGGAAGCCCCCTGCTCCCGAACCCCAATCCCGTGTTCCAGCTTCCTCCCCGGGAGCTCCGGAGGGGCGTGGAAAGAAGGGTGGGGCGGGAGAAGGTAGGGCACGGGTTCGGGTGCAGCGTGGAAGCTGCGCTGGGAGACGGAGGAGCCGCGGCCCCTGGGGCGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCTGCAGGCAGTGAGCGGCCGTCAGCACCCAGCAGGGGGCGATGAGGCTGCCGGCGCAGAAACTGTGGCCCCAGTACAGCGCGGCGATGTAGGGGTGCGCCCCGCGTAGCGCCACCAGCCCGCCAACGACGCGGGTCATCGAAGACAGACTCTTGCGGAGCCGCTGCCCGCAGCTCAGTGGGCCGTTCCTGGTCAGGGAAGGCGGCTGCTCCCGCTTCGCCGGCAAGGCTGTGGAGGAGCAGGGGCTGAGGACGGAGAGCCCGCGGCCGGCTGGCCGGAATCTAGCTCGCCCGGCGCCCTCTCGGCTCCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCTTCGGCGGTGCCGGCTGCGCGGGCATGAGTGGGACATGAAGCCTAGGGGACACCGGGGTCGGAGGCGCCGCCTGGGTTGGGGTCTGGCACTGTGCCAGGTCGCAGTACTCCCAGCTCAGCCGGTCGCGGTTCAGCACGAAGCACCACGGGCGGATGTCGTTGTCCGGGTTCCTGTAGCCACACGACGGGGCGCCGTTAGAGCGCCGGGAGCCCGGAGCCCTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGCACCGGCAGAAGGCGTGGCCGCCCAGTCCCCAGTTCCGCGCTTGCTCGGCAGTCACGTTCCGGTAGGTGGCCTCCGAGGCCCACGGCTGACAGGGCGCACCCGAGAGCGTGGTCCTGGCCAGGCCGCGGTAGCTGAGCCCGCGGCCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAAGGCTGGGCTCTCCTGCCTCCCTCTCATCTGCTTTCCGCACTCTCCCTCCTCCTTCCTGGCAAGCCCGTCCCACCTGGGGGCTGGCCTTCTGCTTGCCCCAGACCCTCACTCACCCACGTCGCAGAAGGCTCCGGTGTAGCCCACCGGGCAGTGGCACAGGCGGTGGCCCTCCACCTCTAGGCAGCGACCCCCATGGAGGCACGGGTTGGTGCGGCAGGCTTGGGGAGGGAACGCAGTGAGCCACCCCTGGGCCTAAAGACCCCCCCAGAGAGCTCTCCTTCCTGGCACACCACCCGGCCTCCTGCCAGCCTGTCTTCCTGACGCTCCTCCCTGGCCCGTTCCCAACCATCTGCTCACCCTGGCTGGCCAGCCGCTGGCAGTGGGCATCAGGACCCTTGCACTGGCATCTGGCCACAGCTGCTTGCTCAGTTCTATACCATATCTCATTCTTGTGGAAAAACCGGAGAAGCTGAGGCTCAAAGCACTTCTCTGGGGACAAAGAGGGATAGTGGTCTCAGGAGAGTCTAGGACCATGCCAAGTCTCCGAGTATCCAGCAACCTATTCTGTAGGCCCAGGGTTGCCCCTGTCCCCCAGCACCCCGCCCAGGTCCTCCACATCTCCTCACCTTTCTGGCAGTGGTTTCCAGTGAGGTGTTGTGGACAGAGACAGTGGGGGCCGCTTGGCATGTTCACACAGGTCCCTCCTTTCTGGCAGGGGCTGTGTTTGCTGCAGTGGTCTGAGAGATGGACATGGTGGAAGGAAGAGCAGGGAGCTGAGTCACACAGCTGGGGGCCAAGGCCCTTCTTGAACCTACTTGCCTTGTGACCTTGCTACTCCAAGTTTCCAAGCTTGGTTTACCCACCTGCAAAATGGGACCACTCCTTCCCAGAACTCTCCCTCTGGACTTCCAAAGGGTATTGTGGAGGGAGAGAAGGGGCTGGGTCCAGAATCCCAGGTGTGTGGGGTCTGGT 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| benign | 104,125 |
Variant in F12 (coagulation factor XII), chromosome 5, position 177404176—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | benign | AGAGCTTTCCTTCTCAGCATTTTCAAAGCACTTTATTGAGTTCCTGCGCCATCCTGGCGCGGAGCTGGCCGCACTGGGGGAATGGGACACAATCTTGCCTTCCATGCCCCAGCCACTCTCTCACTGCGGAATCACCAAGGAGGGAAAGATGAGTCCCTGAGCAATCAGGAAACGGTGTGCTCCCGGATCCAGGCCAGGTAGTAGGCCACATCGGTGTAGACGCCTGGCTTGTTGCGGTCACCACAGCCCGATCCCCAGCTGATGATGCCTTGCAGGGTGAGCCGGCGCTCTGCAGCTTGGTCCTCACACACCAGCGGGCCTCCGGAATCACCCTGGGTCGGAAACACGCAGCTCAGCGCTGTGGACCTGAGATTTGTGCCTGACGGCCTCGGGGAAGGGCGCCAACCGGGCTAAGAGCTCACCTGGCACGCATCGGTGCCGCCCTCGAGGAACCCTGCGCAGAGCATGCCGGGGAGGATGGAGGATCCGTGCACGTCCGGGGCTGAGCAGCGCTCCAGGGAGAGGAACGGTACCTGCGCCTCCTGCAGGAAGCTGGCATATTCCTCCGCCCCTGCGAACACAGAGCGCCTTCTTCACACCCCATCTGACAACGCTTGCCGCCCGGACGATGGACAAAGCTGCTCCAGGCGCTTGTAAACCCACTCATGCCCTTCCTCTCTCGCAGCAAGCCCGAAGGGGAGGAGGTGCCATTAATTCAATTTCATAGGCAAGGAGGCTGAGGTCCAGAGAAAAGCCAGGATTTGAATGGGCGGAGCGGAAACAGAAACCCCTCCCCCACCACCCATCCAGAGTCGCAGAACCTGGCTCCCACACTAGCCCGGAGCGCGGGGCCAGCGTCCTAGTTGGCCTTTGCAGCCCGGCGCCCAGAGGGAACCAAGAGCAAGTTCGATTCTCCCTGTATCCCCAGGAGATTTGGGGATCCCAGCAGTGAATCCCAGGCCCTGGGATTCTACCTGGGATTCACCTACACATTCTCACAACCCATCAGGTCAGCGCCACCCATTCTGTAGGCACCCGGAACGATACCAAAGTCGCGGGCTTCTTCCGCCTAACCCAGTGATCAAAGGTCTCCTCCCCTACCCCTGCCCCTAGCAGTTGTGCCTACCCTCGAACTGGTGGCCCCAGCCGGCCACCTGGCAGAGCGTGGTCTCGGAGGGTCGCGCGGCGCCGCTTGGCAGGCACACCGGCTGAACGTAAGGCGACAGGAGCGCGCAGCTGCCGTCCGCATCCTCCTGAAGGCGCAACAGAGCTAACCCGGGCGGAGAGGAGCGTGAGGCGGGGACGCCGGGGCCCCAAGCTCTCTTCCCGTCCCCGCGGGGCGCCCCCACGCACCCAGGTCGTGCTGGTAGCTGACGGGCGAGAAGGCCTCGTGCAAGCGGTAGGAGCGCACGGCCAACGTCTGGCACGGCTCACAGCTGTGGTTACGGCGTTCCTGGCCGAGCACCACCGTCAGATCCTCGGGTGCGGGCCTGCGGGGGGGGTAGGGGAGAGGCAGCGCTCTCAGACCTGGCCACAAGCGTTCTGGGGAAGCCCCCTGCTCCCGAACCCCAATCCCGTGTTCCAGCTTCCTCCCCGGGAGCTCCGGAGGGGCGTGGAAAGAAGGGTGGGGCGGGAGAAGGTAGGGCACGGGTTCGGGTGCAGCGTGGAAGCTGCGCTGGGAGACGGAGGAGCCGCGGCCCCTGGGGCGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCTGCAGGCAGTGAGCGGCCGTCAGCACCCAGCAGGGGGCGATGAGGCTGCCGGCGCAGAAACTGTGGCCCCAGTACAGCGCGGCGATGTAGGGGTGCGCCCCGCGTAGCGCCACCAGCCCGCCAACGACGCGGGTCATCGAAGACAGACTCTTGCGGAGCCGCTGCCCGCAGCTCAGTGGGCCGTTCCTGGTCAGGGAAGGCGGCTGCTCCCGCTTCGCCGGCAAGGCTGTGGAGGAGCAGGGGCTGAGGACGGAGAGCCCGCGGCCGGCTGGCCGGAATCTAGCTCGCCCGGCGCCCTCTCGGCTCCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCTTCGGCGGTGCCGGCTGCGCGGGCATGAGTGGGACATGAAGCCTAGGGGACACCGGGGTCGGAGGCGCCGCCTGGGTTGGGGTCTGGCACTGTGCCAGGTCGCAGTACTCCCAGCTCAGCCGGTCGCGGTTCAGCACGAAGCACCACGGGCGGATGTCGTTGTCCGGGTTCCTGTAGCCACACGACGGGGCGCCGTTAGAGCGCCGGGAGCCCGGAGCCCTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGCACCGGCAGAAGGCGTGGCCGCCCAGTCCCCAGTTCCGCGCTTGCTCGGCAGTCACGTTCCGGTAGGTGGCCTCCGAGGCCCACGGCTGACAGGGCGCACCCGAGAGCGTGGTCCTGGCCAGGCCGCGGTAGCTGAGCCCGCGGCCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAAGGCTGGGCTCTCCTGCCTCCCTCTCATCTGCTTTCCGCACTCTCCCTCCTCCTTCCTGGCAAGCCCGTCCCACCTGGGGGCTGGCCTTCTGCTTGCCCCAGACCCTCACTCACCCACGTCGCAGAAGGCTCCGGTGTAGCCCACCGGGCAGTGGCACAGGCGGTGGCCCTCCACCTCTAGGCAGCGACCCCCATGGAGGCACGGGTTGGTGCGGCAGGCTTGGGGAGGGAACGCAGTGAGCCACCCCTGGGCCTAAAGACCCCCCCAGAGAGCTCTCCTTCCTGGCACACCACCCGGCCTCCTGCCAGCCTGTCTTCCTGACGCTCCTCCCTGGCCCGTTCCCAACCATCTGCTCACCCTGGCTGGCCAGCCGCTGGCAGTGGGCATCAGGACCCTTGCACTGGCATCTGGCCACAGCTGCTTGCTCAGTTCTATACCATATCTCATTCTTGTGGAAAAACCGGAGAAGCTGAGGCTCAAAGCACTTCTCTGGGGACAAAGAGGGATAGTGGTCTCAGGAGAGTCTAGGACCATGCCAAGTCTCCGAGTATCCAGCAACCTATTCTGTAGGCCCAGGGTTGCCCCTGTCCCCCAGCACCCCGCCCAGGTCCTCCACATCTCCTCACCTTTCTGGCAGTGGTTTCCAGTGAGGTGTTGTGGACAGAGACAGTGGGGGCCGCTTGGCATGTTCACACAGGTCCCTCCTTTCTGGCAGGGGCTGTGTTTGCTGCAGTGGTCTGAGAGATGGACATGGTGGAAGGAAGAGCAGGGAGCTGAGTCACACAGCTGGGGGCCAAGGCCCTTCTTGAACCTACTTGCCTTGTGACCTTGCTACTCCAAGTTTCCAAGCTTGGTTTACCCACCTGCAAAATGGGACCACTCCTTCCCAGAACTCTCCCTCTGGACTTCCAAAGGGTATTGTGGAGGGAGAGAAGGGGCTGGGTCCAGAATCCCAGGTGTGTGGGGTCTGGTGATACCAGGAGAGTAATGAGGCGGGAGGAGAGAGCCCCAGGCCACCCCAGAGGCTGTGTGTAGCACCTTTCACTTTCTTGGGCTCCAAACAGTATCCCCATCGCTGGTCCTGATCAAAGTTGGGGGTGGTAGCACACCTGTAGAAAGAGACAAGGCTTCCCTGCTCTACCCAGGGGCCTGGCCCACCCTGCCCTATCACAGTCCCCTCTCTCCAAGCAGAGTTCCTTGGACAGAAGGACAGGCAGGGTACATGTCTCCCAGGCCCCTGCTCCAACTCCTCTGCGTAGTCTTACCAGGGCTGAGGGCCTGGCCGGCCCTTGTGGGTACATTTGTGGTACAGCTGCCGGTGGTACTGGAAGGGGAAGTGGCAGGGCTCCCCGGTGACAGTGAGAACTGCAGGGACAACACACTCTCTGAGGACTTCCCCTGTACTCAACTGCTCAGGCACTGTCCCTCAGGGTCTGGTCAGGAAAAGGACAGACCCTCAAAAAGGTCGCTGTGCATTGAAAACACTTTCTGCTCTAAAAGTTGGGTTCAGGGCCGGGCGCGGTGGCT | AGAGCTTTCCTTCTCAGCATTTTCAAAGCACTTTATTGAGTTCCTGCGCCATCCTGGCGCGGAGCTGGCCGCACTGGGGGAATGGGACACAATCTTGCCTTCCATGCCCCAGCCACTCTCTCACTGCGGAATCACCAAGGAGGGAAAGATGAGTCCCTGAGCAATCAGGAAACGGTGTGCTCCCGGATCCAGGCCAGGTAGTAGGCCACATCGGTGTAGACGCCTGGCTTGTTGCGGTCACCACAGCCCGATCCCCAGCTGATGATGCCTTGCAGGGTGAGCCGGCGCTCTGCAGCTTGGTCCTCACACACCAGCGGGCCTCCGGAATCACCCTGGGTCGGAAACACGCAGCTCAGCGCTGTGGACCTGAGATTTGTGCCTGACGGCCTCGGGGAAGGGCGCCAACCGGGCTAAGAGCTCACCTGGCACGCATCGGTGCCGCCCTCGAGGAACCCTGCGCAGAGCATGCCGGGGAGGATGGAGGATCCGTGCACGTCCGGGGCTGAGCAGCGCTCCAGGGAGAGGAACGGTACCTGCGCCTCCTGCAGGAAGCTGGCATATTCCTCCGCCCCTGCGAACACAGAGCGCCTTCTTCACACCCCATCTGACAACGCTTGCCGCCCGGACGATGGACAAAGCTGCTCCAGGCGCTTGTAAACCCACTCATGCCCTTCCTCTCTCGCAGCAAGCCCGAAGGGGAGGAGGTGCCATTAATTCAATTTCATAGGCAAGGAGGCTGAGGTCCAGAGAAAAGCCAGGATTTGAATGGGCGGAGCGGAAACAGAAACCCCTCCCCCACCACCCATCCAGAGTCGCAGAACCTGGCTCCCACACTAGCCCGGAGCGCGGGGCCAGCGTCCTAGTTGGCCTTTGCAGCCCGGCGCCCAGAGGGAACCAAGAGCAAGTTCGATTCTCCCTGTATCCCCAGGAGATTTGGGGATCCCAGCAGTGAATCCCAGGCCCTGGGATTCTACCTGGGATTCACCTACACATTCTCACAACCCATCAGGTCAGCGCCACCCATTCTGTAGGCACCCGGAACGATACCAAAGTCGCGGGCTTCTTCCGCCTAACCCAGTGATCAAAGGTCTCCTCCCCTACCCCTGCCCCTAGCAGTTGTGCCTACCCTCGAACTGGTGGCCCCAGCCGGCCACCTGGCAGAGCGTGGTCTCGGAGGGTCGCGCGGCGCCGCTTGGCAGGCACACCGGCTGAACGTAAGGCGACAGGAGCGCGCAGCTGCCGTCCGCATCCTCCTGAAGGCGCAACAGAGCTAACCCGGGCGGAGAGGAGCGTGAGGCGGGGACGCCGGGGCCCCAAGCTCTCTTCCCGTCCCCGCGGGGCGCCCCCACGCACCCAGGTCGTGCTGGTAGCTGACGGGCGAGAAGGCCTCGTGCAAGCGGTAGGAGCGCACGGCCAACGTCTGGCACGGCTCACAGCTGTGGTTACGGCGTTCCTGGCCGAGCACCACCGTCAGATCCTCGGGTGCGGGCCTGCGGGGGGGGTAGGGGAGAGGCAGCGCTCTCAGACCTGGCCACAAGCGTTCTGGGGAAGCCCCCTGCTCCCGAACCCCAATCCCGTGTTCCAGCTTCCTCCCCGGGAGCTCCGGAGGGGCGTGGAAAGAAGGGTGGGGCGGGAGAAGGTAGGGCACGGGTTCGGGTGCAGCGTGGAAGCTGCGCTGGGAGACGGAGGAGCCGCGGCCCCTGGGGCGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCTGCAGGCAGTGAGCGGCCGTCAGCACCCAGCAGGGGGCGATGAGGCTGCCGGCGCAGAAACTGTGGCCCCAGTACAGCGCGGCGATGTAGGGGTGCGCCCCGCGTAGCGCCACCAGCCCGCCAACGACGCGGGTCATCGAAGACAGACTCTTGCGGAGCCGCTGCCCGCAGCTCAGTGGGCCGTTCCTGGTCAGGGAAGGCGGCTGCTCCCGCTTCGCCGGCAAGGCTGTGGAGGAGCAGGGGCTGAGGACGGAGAGCCCGCGGCCGGCTGGCCGGAATCTAGCTCGCCCGGCGCCCTCTCGGCTCCTCCTTCCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCTTCGGCGGTGCCGGCTGCGCGGGCATGAGTGGGACATGAAGCCTAGGGGACACCGGGGTCGGAGGCGCCGCCTGGGTTGGGGTCTGGCACTGTGCCAGGTCGCAGTACTCCCAGCTCAGCCGGTCGCGGTTCAGCACGAAGCACCACGGGCGGATGTCGTTGTCCGGGTTCCTGTAGCCACACGACGGGGCGCCGTTAGAGCGCCGGGAGCCCGGAGCCCTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGCACCGGCAGAAGGCGTGGCCGCCCAGTCCCCAGTTCCGCGCTTGCTCGGCAGTCACGTTCCGGTAGGTGGCCTCCGAGGCCCACGGCTGACAGGGCGCACCCGAGAGCGTGGTCCTGGCCAGGCCGCGGTAGCTGAGCCCGCGGCCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAAGGCTGGGCTCTCCTGCCTCCCTCTCATCTGCTTTCCGCACTCTCCCTCCTCCTTCCTGGCAAGCCCGTCCCACCTGGGGGCTGGCCTTCTGCTTGCCCCAGACCCTCACTCACCCACGTCGCAGAAGGCTCCGGTGTAGCCCACCGGGCAGTGGCACAGGCGGTGGCCCTCCACCTCTAGGCAGCGACCCCCATGGAGGCACGGGTTGGTGCGGCAGGCTTGGGGAGGGAACGCAGTGAGCCACCCCTGGGCCTAAAGACCCCCCCAGAGAGCTCTCCTTCCTGGCACACCACCCGGCCTCCTGCCAGCCTGTCTTCCTGACGCTCCTCCCTGGCCCGTTCCCAACCATCTGCTCACCCTGGCTGGCCAGCCGCTGGCAGTGGGCATCAGGACCCTTGCACTGGCATCTGGCCACAGCTGCTTGCTCAGTTCTATACCATATCTCATTCTTGTGGAAAAACCGGAGAAGCTGAGGCTCAAAGCACTTCTCTGGGGACAAAGAGGGATAGTGGTCTCAGGAGAGTCTAGGACCATGCCAAGTCTCCGAGTATCCAGCAACCTATTCTGTAGGCCCAGGGTTGCCCCTGTCCCCCAGCACCCCGCCCAGGTCCTCCACATCTCCTCACCTTTCTGGCAGTGGTTTCCAGTGAGGTGTTGTGGACAGAGACAGTGGGGGCCGCTTGGCATGTTCACACAGGTCCCTCCTTTCTGGCAGGGGCTGTGTTTGCTGCAGTGGTCTGAGAGATGGACATGGTGGAAGGAAGAGCAGGGAGCTGAGTCACACAGCTGGGGGCCAAGGCCCTTCTTGAACCTACTTGCCTTGTGACCTTGCTACTCCAAGTTTCCAAGCTTGGTTTACCCACCTGCAAAATGGGACCACTCCTTCCCAGAACTCTCCCTCTGGACTTCCAAAGGGTATTGTGGAGGGAGAGAAGGGGCTGGGTCCAGAATCCCAGGTGTGTGGGGTCTGGTGATACCAGGAGAGTAATGAGGCGGGAGGAGAGAGCCCCAGGCCACCCCAGAGGCTGTGTGTAGCACCTTTCACTTTCTTGGGCTCCAAACAGTATCCCCATCGCTGGTCCTGATCAAAGTTGGGGGTGGTAGCACACCTGTAGAAAGAGACAAGGCTTCCCTGCTCTACCCAGGGGCCTGGCCCACCCTGCCCTATCACAGTCCCCTCTCTCCAAGCAGAGTTCCTTGGACAGAAGGACAGGCAGGGTACATGTCTCCCAGGCCCCTGCTCCAACTCCTCTGCGTAGTCTTACCAGGGCTGAGGGCCTGGCCGGCCCTTGTGGGTACATTTGTGGTACAGCTGCCGGTGGTACTGGAAGGGGAAGTGGCAGGGCTCCCCGGTGACAGTGAGAACTGCAGGGACAACACACTCTCTGAGGACTTCCCCTGTACTCAACTGCTCAGGCACTGTCCCTCAGGGTCTGGTCAGGAAAAGGACAGACCCTCAAAAAGGTCGCTGTGCATTGAAAACACTTTCTGCTCTAAAAGTTGGGTTCAGGGCCGGGCGCGGTGGC | benign | 104,129 |
Clinical classification of chromosome 5, position 177404176, gene F12 (coagulation factor XII): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | AGAGCTTTCCTTCTCAGCATTTTCAAAGCACTTTATTGAGTTCCTGCGCCATCCTGGCGCGGAGCTGGCCGCACTGGGGGAATGGGACACAATCTTGCCTTCCATGCCCCAGCCACTCTCTCACTGCGGAATCACCAAGGAGGGAAAGATGAGTCCCTGAGCAATCAGGAAACGGTGTGCTCCCGGATCCAGGCCAGGTAGTAGGCCACATCGGTGTAGACGCCTGGCTTGTTGCGGTCACCACAGCCCGATCCCCAGCTGATGATGCCTTGCAGGGTGAGCCGGCGCTCTGCAGCTTGGTCCTCACACACCAGCGGGCCTCCGGAATCACCCTGGGTCGGAAACACGCAGCTCAGCGCTGTGGACCTGAGATTTGTGCCTGACGGCCTCGGGGAAGGGCGCCAACCGGGCTAAGAGCTCACCTGGCACGCATCGGTGCCGCCCTCGAGGAACCCTGCGCAGAGCATGCCGGGGAGGATGGAGGATCCGTGCACGTCCGGGGCTGAGCAGCGCTCCAGGGAGAGGAACGGTACCTGCGCCTCCTGCAGGAAGCTGGCATATTCCTCCGCCCCTGCGAACACAGAGCGCCTTCTTCACACCCCATCTGACAACGCTTGCCGCCCGGACGATGGACAAAGCTGCTCCAGGCGCTTGTAAACCCACTCATGCCCTTCCTCTCTCGCAGCAAGCCCGAAGGGGAGGAGGTGCCATTAATTCAATTTCATAGGCAAGGAGGCTGAGGTCCAGAGAAAAGCCAGGATTTGAATGGGCGGAGCGGAAACAGAAACCCCTCCCCCACCACCCATCCAGAGTCGCAGAACCTGGCTCCCACACTAGCCCGGAGCGCGGGGCCAGCGTCCTAGTTGGCCTTTGCAGCCCGGCGCCCAGAGGGAACCAAGAGCAAGTTCGATTCTCCCTGTATCCCCAGGAGATTTGGGGATCCCAGCAGTGAATCCCAGGCCCTGGGATTCTACCTGGGATTCACCTACACATTCTCACAACCCATCAGGTCAGCGCCACCCATTCTGTAGGCACCCGGAACGATACCAAAGTCGCGGGCTTCTTCCGCCTAACCCAGTGATCAAAGGTCTCCTCCCCTACCCCTGCCCCTAGCAGTTGTGCCTACCCTCGAACTGGTGGCCCCAGCCGGCCACCTGGCAGAGCGTGGTCTCGGAGGGTCGCGCGGCGCCGCTTGGCAGGCACACCGGCTGAACGTAAGGCGACAGGAGCGCGCAGCTGCCGTCCGCATCCTCCTGAAGGCGCAACAGAGCTAACCCGGGCGGAGAGGAGCGTGAGGCGGGGACGCCGGGGCCCCAAGCTCTCTTCCCGTCCCCGCGGGGCGCCCCCACGCACCCAGGTCGTGCTGGTAGCTGACGGGCGAGAAGGCCTCGTGCAAGCGGTAGGAGCGCACGGCCAACGTCTGGCACGGCTCACAGCTGTGGTTACGGCGTTCCTGGCCGAGCACCACCGTCAGATCCTCGGGTGCGGGCCTGCGGGGGGGGTAGGGGAGAGGCAGCGCTCTCAGACCTGGCCACAAGCGTTCTGGGGAAGCCCCCTGCTCCCGAACCCCAATCCCGTGTTCCAGCTTCCTCCCCGGGAGCTCCGGAGGGGCGTGGAAAGAAGGGTGGGGCGGGAGAAGGTAGGGCACGGGTTCGGGTGCAGCGTGGAAGCTGCGCTGGGAGACGGAGGAGCCGCGGCCCCTGGGGCGGCTCTGGGCGGGCGGGTACTCGCCGGTCCTGCAGGCAGTGAGCGGCCGTCAGCACCCAGCAGGGGGCGATGAGGCTGCCGGCGCAGAAACTGTGGCCCCAGTACAGCGCGGCGATGTAGGGGTGCGCCCCGCGTAGCGCCACCAGCCCGCCAACGACGCGGGTCATCGAAGACAGACTCTTGCGGAGCCGCTGCCCGCAGCTCAGTGGGCCGTTCCTGGTCAGGGAAGGCGGCTGCTCCCGCTTCGCCGGCAAGGCTGTGGAGGAGCAGGGGCTGAGGACGGAGAGCCCGCGGCCGGCTGGCCGGAATCTAGCTCGCCCGGCGCCCTCTCGGCTCCTCCTTCCCCCCCCCACTTCCTAACCTCCCGGGGTCTGGGACTGAGGCGGGGTCCGGGTCGTGGGCTGAGGCTTCGGCGGTGCCGGCTGCGCGGGCATGAGTGGGACATGAAGCCTAGGGGACACCGGGGTCGGAGGCGCCGCCTGGGTTGGGGTCTGGCACTGTGCCAGGTCGCAGTACTCCCAGCTCAGCCGGTCGCGGTTCAGCACGAAGCACCACGGGCGGATGTCGTTGTCCGGGTTCCTGTAGCCACACGACGGGGCGCCGTTAGAGCGCCGGGAGCCCGGAGCCCTGGGGCGGAGGGGTCACCCAGCCCCACGCGGCGCACCGGCAGAAGGCGTGGCCGCCCAGTCCCCAGTTCCGCGCTTGCTCGGCAGTCACGTTCCGGTAGGTGGCCTCCGAGGCCCACGGCTGACAGGGCGCACCCGAGAGCGTGGTCCTGGCCAGGCCGCGGTAGCTGAGCCCGCGGCCATCATAGCAGCTTGCCTTGGTGTCTGAGGAGAAAGGGGGCTCCCTGGGCAGCCAAGGCTGGGCTCTCCTGCCTCCCTCTCATCTGCTTTCCGCACTCTCCCTCCTCCTTCCTGGCAAGCCCGTCCCACCTGGGGGCTGGCCTTCTGCTTGCCCCAGACCCTCACTCACCCACGTCGCAGAAGGCTCCGGTGTAGCCCACCGGGCAGTGGCACAGGCGGTGGCCCTCCACCTCTAGGCAGCGACCCCCATGGAGGCACGGGTTGGTGCGGCAGGCTTGGGGAGGGAACGCAGTGAGCCACCCCTGGGCCTAAAGACCCCCCCAGAGAGCTCTCCTTCCTGGCACACCACCCGGCCTCCTGCCAGCCTGTCTTCCTGACGCTCCTCCCTGGCCCGTTCCCAACCATCTGCTCACCCTGGCTGGCCAGCCGCTGGCAGTGGGCATCAGGACCCTTGCACTGGCATCTGGCCACAGCTGCTTGCTCAGTTCTATACCATATCTCATTCTTGTGGAAAAACCGGAGAAGCTGAGGCTCAAAGCACTTCTCTGGGGACAAAGAGGGATAGTGGTCTCAGGAGAGTCTAGGACCATGCCAAGTCTCCGAGTATCCAGCAACCTATTCTGTAGGCCCAGGGTTGCCCCTGTCCCCCAGCACCCCGCCCAGGTCCTCCACATCTCCTCACCTTTCTGGCAGTGGTTTCCAGTGAGGTGTTGTGGACAGAGACAGTGGGGGCCGCTTGGCATGTTCACACAGGTCCCTCCTTTCTGGCAGGGGCTGTGTTTGCTGCAGTGGTCTGAGAGATGGACATGGTGGAAGGAAGAGCAGGGAGCTGAGTCACACAGCTGGGGGCCAAGGCCCTTCTTGAACCTACTTGCCTTGTGACCTTGCTACTCCAAGTTTCCAAGCTTGGTTTACCCACCTGCAAAATGGGACCACTCCTTCCCAGAACTCTCCCTCTGGACTTCCAAAGGGTATTGTGGAGGGAGAGAAGGGGCTGGGTCCAGAATCCCAGGTGTGTGGGGTCTGGTGATACCAGGAGAGTAATGAGGCGGGAGGAGAGAGCCCCAGGCCACCCCAGAGGCTGTGTGTAGCACCTTTCACTTTCTTGGGCTCCAAACAGTATCCCCATCGCTGGTCCTGATCAAAGTTGGGGGTGGTAGCACACCTGTAGAAAGAGACAAGGCTTCCCTGCTCTACCCAGGGGCCTGGCCCACCCTGCCCTATCACAGTCCCCTCTCTCCAAGCAGAGTTCCTTGGACAGAAGGACAGGCAGGGTACATGTCTCCCAGGCCCCTGCTCCAACTCCTCTGCGTAGTCTTACCAGGGCTGAGGGCCTGGCCGGCCCTTGTGGGTACATTTGTGGTACAGCTGCCGGTGGTACTGGAAGGGGAAGTGGCAGGGCTCCCCGGTGACAGTGAGAACTGCAGGGACAACACACTCTCTGAGGACTTCCCCTGTACTCAACTGCTCAGGCACTGTCCCTCAGGGTCTGGTCAGGAAAAGGACAGACCCTCAAAAAGGTCGCTGTGCATTGAAAACACTTTCTGCTCTAAAAGTTGGGTTCAGGGCCGGGCGCGGTGGCT 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| benign | 104,130 |
The mutation impacting DDX41 (DEAD-box helicase 41) on chromosome 5 at position 177512355: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Acute_myeloid_leukemia', 'DDX41-related_disorder', 'DDX41-related_hematologic_malignancy_predisposition_syndrome'] | CCCTTGACCACTCCACGCTGTCCGAGAGCTCAAAGGCCCTCACGGTATACACTCACGCTGGGCATCCAGTCCACATGGGACCCACAGCCCTGAATGGCCCCAACCACGTGAGTGTGGGTGGCAGGTCCCAGGGGGCCCCGGAGAGGTCACATGTTCATTTAAAGCTTTGCTTCCTGCTGGGGGCGCCTTTTGTTGGCTTGCCTAGCAAGATGCCAATAGCGGGGCTGTGTGTATACCTTTATTCTGGAACAGCCTCAGGTCATTCAGCACCACCTCTGGGAGAGAACATGGAAGAGGATAAGGAATGCCATTTGGGAATGCACTTGGCCAGGAAATATGTCCTGAAGGCCTCCTGGCACCCAGCTCTGTGCCCACTGTGGCCCAAGCAGCCCTAAGCTCCGTCCACCTCAGACGCCACATCCTTTGCGTTCTCATCGCCATTTCAACAGTGAGGAAATCGGTGCTCAGAAAAATTAAGTAACTTGCCCAATGCCACATATCAAGTGACAAATATGGCTTGAGCAACCGCTGTCTCACTGGAATGAGCATGTGGCCATACATGCAAAGTGCCTGGCTCAGAGGAAGTGTGGCCGCCTGTGCCGTCCCTGCCTACCTCTCACCAGATGCTGAGATCCTGCCTCATCTGCTAGCGGTCTTGTGACTGCCGTCCACGTTTCTGCGTGTGCGTCTTTCTCTCCCCTCGCCTGACGGCTTCCCAGGCAGCCATCTCCCTGGCCCATCTAGGTCCTCACAGCTCAGCAGAGCTGGGCACAGAGCAGGCTTAGGGAGAGCTTGTGGCCTAAATGGCAGTTCTATGACATCTGCTGCCTCCTCAGTCAACGGAATGGAGGGCTCCCTCCAGGTGGCTGGCACAGGCAGGCAGTGGGTGGGGGTCCTGAGGCAAGAAGCAGCCTCCCAAGGGGCTTCAGGAGAAGTCCCTGAAACATCACAGCCCTGACAGGAAGAGTGGGCCTGAGAGCTATGACAGCTGGCCAGGGAGACCAGAGAATCCAAGCACTTCTCCTTGGCCCGCCAATGTGGTCCCTCCTTGAGTCATAAATTCAGACAACCCAGTGGAGAGACCCAGAGTCCCCAGAGGCGGGCACCAGCTCGGTGGCTCCTTCCACAGCCAAGTACCAGCAGGCCAGGTGTTGGCAGTGCTAGTGGGAGATGCTGGGGCCTTGCCTCAGAGGGGCTCCAGAGGTCAGAGGTGACGTCTGTCCAGGAACCAGGGGGCGGATGAGGTGAAACACAGAGGCAGGGCCAGGGCTGGGCTAGAGGTTTGGGCTTTAATGGCAGCTGGGGTAAAAGGAAACAAAAACAGTAATTCTGAAGAGCACAGGGAACAGGCAGCCAGGACCAGCCTGGCCCATCCCAGGCCAGCTGAGCTGAAATGCTGATTCTGTCCAGGGGGCTGCTGTATGTGTAGACTGGTGGCAGTCTTGGGGACTGAGGCCTCTTGGAGAGAAGGGAAGACTGTCGGCTCAGAAGTCCATGGAGCTGTGGGCCAGGTAGTCCTTGCGACCGATGTTGCTGACCTGCTTGGTCTGCATAGCCTCGAGTTTGGGGCAGTCAGTGATCCGATGACCCAGGCCCCCGCAGAAGGCACAGCCGCGCTCTCCTGGGGGAATGGGGACAGGGGTCAGCCAAGTCAAGGACCAGGATCCATGCCCTGGACTTCGGGCCCCCCGTTAGGCACCCTCGGTCCACCGGTTTCACGTTTCTGACTTCCAGCACCCCTCCTTGCCACCTGCCGGCTGGGGACTCGGGGATCCCGCTCTGCAGTCACCTCCAATGTCCAGCATGGACTCATCCCCGCAATGCAGCACCTGCAGCACGGGCGGCACCTTCTGCTTGGCTTCTAGCAGCAGCGCTTTGAGGTCCATCAGCACTGACTCATCTGGGGGAGGAGTGGGGAAGCATCAGGGCCCATCCTGGGCTCTGTGGCCAGAACCTGGGTGGCCACAGGCAGGGGACCCAGGGAACAGCTAAGGTGGCGCTGGTAACAGACTCACCACACGCTTTGTTGATGAAGGTAGTGGCGATGCCTGTGTTTCCCGAGCGCCCGGTGCGGCCAATCCGGTGTACTGCAGAGAGAAGGACAGAGTCTCTGGCCCATCGCTGGACACTAGGGGCCTGGCTTGGCCCTTTTCCGGCCTAACCCATGCCCTTGGGCCCCAGGCTCTTACCATAGTTCTCAATCTCCTCTGGCATGTCATAATTGATGACGTGCTGGATGGCAGGGAAGTCCAGGCCCTTGGAGGCAACGTCTGTGGCTACTAGGACATCCTTCTTGCCCTCCCGGAATGCCTCGATGGCCTTAGTCCGTTCCTCCTGGTCTGGGGAGGGTCAGGCAGACACTGTCAGAGCCACCATGGGACAGGGGAGTGGCAGGCCAACCAGGCAGGGGAAGGCATTAGGTAAAGCACTGCTACTGCAGCAGGGTCCAAGCCAGTGCTTGCACCACCCTGACCTTTGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCC | CCCTTGACCACTCCACGCTGTCCGAGAGCTCAAAGGCCCTCACGGTATACACTCACGCTGGGCATCCAGTCCACATGGGACCCACAGCCCTGAATGGCCCCAACCACGTGAGTGTGGGTGGCAGGTCCCAGGGGGCCCCGGAGAGGTCACATGTTCATTTAAAGCTTTGCTTCCTGCTGGGGGCGCCTTTTGTTGGCTTGCCTAGCAAGATGCCAATAGCGGGGCTGTGTGTATACCTTTATTCTGGAACAGCCTCAGGTCATTCAGCACCACCTCTGGGAGAGAACATGGAAGAGGATAAGGAATGCCATTTGGGAATGCACTTGGCCAGGAAATATGTCCTGAAGGCCTCCTGGCACCCAGCTCTGTGCCCACTGTGGCCCAAGCAGCCCTAAGCTCCGTCCACCTCAGACGCCACATCCTTTGCGTTCTCATCGCCATTTCAACAGTGAGGAAATCGGTGCTCAGAAAAATTAAGTAACTTGCCCAATGCCACATATCAAGTGACAAATATGGCTTGAGCAACCGCTGTCTCACTGGAATGAGCATGTGGCCATACATGCAAAGTGCCTGGCTCAGAGGAAGTGTGGCCGCCTGTGCCGTCCCTGCCTACCTCTCACCAGATGCTGAGATCCTGCCTCATCTGCTAGCGGTCTTGTGACTGCCGTCCACGTTTCTGCGTGTGCGTCTTTCTCTCCCCTCGCCTGACGGCTTCCCAGGCAGCCATCTCCCTGGCCCATCTAGGTCCTCACAGCTCAGCAGAGCTGGGCACAGAGCAGGCTTAGGGAGAGCTTGTGGCCTAAATGGCAGTTCTATGACATCTGCTGCCTCCTCAGTCAACGGAATGGAGGGCTCCCTCCAGGTGGCTGGCACAGGCAGGCAGTGGGTGGGGGTCCTGAGGCAAGAAGCAGCCTCCCAAGGGGCTTCAGGAGAAGTCCCTGAAACATCACAGCCCTGACAGGAAGAGTGGGCCTGAGAGCTATGACAGCTGGCCAGGGAGACCAGAGAATCCAAGCACTTCTCCTTGGCCCGCCAATGTGGTCCCTCCTTGAGTCATAAATTCAGACAACCCAGTGGAGAGACCCAGAGTCCCCAGAGGCGGGCACCAGCTCGGTGGCTCCTTCCACAGCCAAGTACCAGCAGGCCAGGTGTTGGCAGTGCTAGTGGGAGATGCTGGGGCCTTGCCTCAGAGGGGCTCCAGAGGTCAGAGGTGACGTCTGTCCAGGAACCAGGGGGCGGATGAGGTGAAACACAGAGGCAGGGCCAGGGCTGGGCTAGAGGTTTGGGCTTTAATGGCAGCTGGGGTAAAAGGAAACAAAAACAGTAATTCTGAAGAGCACAGGGAACAGGCAGCCAGGACCAGCCTGGCCCATCCCAGGCCAGCTGAGCTGAAATGCTGATTCTGTCCAGGGGGCTGCTGTATGTGTAGACTGGTGGCAGTCTTGGGGACTGAGGCCTCTTGGAGAGAAGGGAAGACTGTCGGCTCAGAAGTCCATGGAGCTGTGGGCCAGGTAGTCCTTGCGACCGATGTTGCTGACCTGCTTGGTCTGCATAGCCTCGAGTTTGGGGCAGTCAGTGATCCGATGACCCAGGCCCCCGCAGAAGGCACAGCCGCGCTCTCCTGGGGGAATGGGGACAGGGGTCAGCCAAGTCAAGGACCAGGATCCATGCCCTGGACTTCGGGCCCCCCGTTAGGCACCCTCGGTCCACCGGTTTCACGTTTCTGACTTCCAGCACCCCTCCTTGCCACCTGCCGGCTGGGGACTCGGGGATCCCGCTCTGCAGTCACCTCCAATGTCCAGCATGGACTCATCCCCGCAATGCAGCACCTGCAGCACGGGCGGCACCTTCTGCTTGGCTTCTAGCAGCAGCGCTTTGAGGTCCATCAGCACTGACTCATCTGGGGGAGGAGTGGGGAAGCATCAGGGCCCATCCTGGGCTCTGTGGCCAGAACCTGGGTGGCCACAGGCAGGGGACCCAGGGAACAGCTAAGGTGGCGCTGGTAACAGACTCACCACACGCTTTGTTGATGAAGGTAGTGGCGATGCCTGTTTCCCGAGCGCCCGGTGCGGCCAATCCGGTGTACTGCAGAGAGAAGGACAGAGTCTCTGGCCCATCGCTGGACACTAGGGGCCTGGCTTGGCCCTTTTCCGGCCTAACCCATGCCCTTGGGCCCCAGGCTCTTACCATAGTTCTCAATCTCCTCTGGCATGTCATAATTGATGACGTGCTGGATGGCAGGGAAGTCCAGGCCCTTGGAGGCAACGTCTGTGGCTACTAGGACATCCTTCTTGCCCTCCCGGAATGCCTCGATGGCCTTAGTCCGTTCCTCCTGGTCTGGGGAGGGTCAGGCAGACACTGTCAGAGCCACCATGGGACAGGGGAGTGGCAGGCCAACCAGGCAGGGGAAGGCATTAGGTAAAGCACTGCTACTGCAGCAGGGTCCAAGCCAGTGCTTGCACCACCCTGACCTTTGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCNN | pathogenic | 104,156 |
Regarding the variant at chromosome 5 and position 177512548, affecting gene DDX41 (DEAD-box helicase 41): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['DDX41-related_hematologic_malignancy_predisposition_syndrome'] | TGGCTTGCCTAGCAAGATGCCAATAGCGGGGCTGTGTGTATACCTTTATTCTGGAACAGCCTCAGGTCATTCAGCACCACCTCTGGGAGAGAACATGGAAGAGGATAAGGAATGCCATTTGGGAATGCACTTGGCCAGGAAATATGTCCTGAAGGCCTCCTGGCACCCAGCTCTGTGCCCACTGTGGCCCAAGCAGCCCTAAGCTCCGTCCACCTCAGACGCCACATCCTTTGCGTTCTCATCGCCATTTCAACAGTGAGGAAATCGGTGCTCAGAAAAATTAAGTAACTTGCCCAATGCCACATATCAAGTGACAAATATGGCTTGAGCAACCGCTGTCTCACTGGAATGAGCATGTGGCCATACATGCAAAGTGCCTGGCTCAGAGGAAGTGTGGCCGCCTGTGCCGTCCCTGCCTACCTCTCACCAGATGCTGAGATCCTGCCTCATCTGCTAGCGGTCTTGTGACTGCCGTCCACGTTTCTGCGTGTGCGTCTTTCTCTCCCCTCGCCTGACGGCTTCCCAGGCAGCCATCTCCCTGGCCCATCTAGGTCCTCACAGCTCAGCAGAGCTGGGCACAGAGCAGGCTTAGGGAGAGCTTGTGGCCTAAATGGCAGTTCTATGACATCTGCTGCCTCCTCAGTCAACGGAATGGAGGGCTCCCTCCAGGTGGCTGGCACAGGCAGGCAGTGGGTGGGGGTCCTGAGGCAAGAAGCAGCCTCCCAAGGGGCTTCAGGAGAAGTCCCTGAAACATCACAGCCCTGACAGGAAGAGTGGGCCTGAGAGCTATGACAGCTGGCCAGGGAGACCAGAGAATCCAAGCACTTCTCCTTGGCCCGCCAATGTGGTCCCTCCTTGAGTCATAAATTCAGACAACCCAGTGGAGAGACCCAGAGTCCCCAGAGGCGGGCACCAGCTCGGTGGCTCCTTCCACAGCCAAGTACCAGCAGGCCAGGTGTTGGCAGTGCTAGTGGGAGATGCTGGGGCCTTGCCTCAGAGGGGCTCCAGAGGTCAGAGGTGACGTCTGTCCAGGAACCAGGGGGCGGATGAGGTGAAACACAGAGGCAGGGCCAGGGCTGGGCTAGAGGTTTGGGCTTTAATGGCAGCTGGGGTAAAAGGAAACAAAAACAGTAATTCTGAAGAGCACAGGGAACAGGCAGCCAGGACCAGCCTGGCCCATCCCAGGCCAGCTGAGCTGAAATGCTGATTCTGTCCAGGGGGCTGCTGTATGTGTAGACTGGTGGCAGTCTTGGGGACTGAGGCCTCTTGGAGAGAAGGGAAGACTGTCGGCTCAGAAGTCCATGGAGCTGTGGGCCAGGTAGTCCTTGCGACCGATGTTGCTGACCTGCTTGGTCTGCATAGCCTCGAGTTTGGGGCAGTCAGTGATCCGATGACCCAGGCCCCCGCAGAAGGCACAGCCGCGCTCTCCTGGGGGAATGGGGACAGGGGTCAGCCAAGTCAAGGACCAGGATCCATGCCCTGGACTTCGGGCCCCCCGTTAGGCACCCTCGGTCCACCGGTTTCACGTTTCTGACTTCCAGCACCCCTCCTTGCCACCTGCCGGCTGGGGACTCGGGGATCCCGCTCTGCAGTCACCTCCAATGTCCAGCATGGACTCATCCCCGCAATGCAGCACCTGCAGCACGGGCGGCACCTTCTGCTTGGCTTCTAGCAGCAGCGCTTTGAGGTCCATCAGCACTGACTCATCTGGGGGAGGAGTGGGGAAGCATCAGGGCCCATCCTGGGCTCTGTGGCCAGAACCTGGGTGGCCACAGGCAGGGGACCCAGGGAACAGCTAAGGTGGCGCTGGTAACAGACTCACCACACGCTTTGTTGATGAAGGTAGTGGCGATGCCTGTGTTTCCCGAGCGCCCGGTGCGGCCAATCCGGTGTACTGCAGAGAGAAGGACAGAGTCTCTGGCCCATCGCTGGACACTAGGGGCCTGGCTTGGCCCTTTTCCGGCCTAACCCATGCCCTTGGGCCCCAGGCTCTTACCATAGTTCTCAATCTCCTCTGGCATGTCATAATTGATGACGTGCTGGATGGCAGGGAAGTCCAGGCCCTTGGAGGCAACGTCTGTGGCTACTAGGACATCCTTCTTGCCCTCCCGGAATGCCTCGATGGCCTTAGTCCGTTCCTCCTGGTCTGGGGAGGGTCAGGCAGACACTGTCAGAGCCACCATGGGACAGGGGAGTGGCAGGCCAACCAGGCAGGGGAAGGCATTAGGTAAAGCACTGCTACTGCAGCAGGGTCCAAGCCAGTGCTTGCACCACCCTGACCTTTGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAG 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TGGCTTGCCTAGCAAGATGCCAATAGCGGGGCTGTGTGTATACCTTTATTCTGGAACAGCCTCAGGTCATTCAGCACCACCTCTGGGAGAGAACATGGAAGAGGATAAGGAATGCCATTTGGGAATGCACTTGGCCAGGAAATATGTCCTGAAGGCCTCCTGGCACCCAGCTCTGTGCCCACTGTGGCCCAAGCAGCCCTAAGCTCCGTCCACCTCAGACGCCACATCCTTTGCGTTCTCATCGCCATTTCAACAGTGAGGAAATCGGTGCTCAGAAAAATTAAGTAACTTGCCCAATGCCACATATCAAGTGACAAATATGGCTTGAGCAACCGCTGTCTCACTGGAATGAGCATGTGGCCATACATGCAAAGTGCCTGGCTCAGAGGAAGTGTGGCCGCCTGTGCCGTCCCTGCCTACCTCTCACCAGATGCTGAGATCCTGCCTCATCTGCTAGCGGTCTTGTGACTGCCGTCCACGTTTCTGCGTGTGCGTCTTTCTCTCCCCTCGCCTGACGGCTTCCCAGGCAGCCATCTCCCTGGCCCATCTAGGTCCTCACAGCTCAGCAGAGCTGGGCACAGAGCAGGCTTAGGGAGAGCTTGTGGCCTAAATGGCAGTTCTATGACATCTGCTGCCTCCTCAGTCAACGGAATGGAGGGCTCCCTCCAGGTGGCTGGCACAGGCAGGCAGTGGGTGGGGGTCCTGAGGCAAGAAGCAGCCTCCCAAGGGGCTTCAGGAGAAGTCCCTGAAACATCACAGCCCTGACAGGAAGAGTGGGCCTGAGAGCTATGACAGCTGGCCAGGGAGACCAGAGAATCCAAGCACTTCTCCTTGGCCCGCCAATGTGGTCCCTCCTTGAGTCATAAATTCAGACAACCCAGTGGAGAGACCCAGAGTCCCCAGAGGCGGGCACCAGCTCGGTGGCTCCTTCCACAGCCAAGTACCAGCAGGCCAGGTGTTGGCAGTGCTAGTGGGAGATGCTGGGGCCTTGCCTCAGAGGGGCTCCAGAGGTCAGAGGTGACGTCTGTCCAGGAACCAGGGGGCGGATGAGGTGAAACACAGAGGCAGGGCCAGGGCTGGGCTAGAGGTTTGGGCTTTAATGGCAGCTGGGGTAAAAGGAAACAAAAACAGTAATTCTGAAGAGCACAGGGAACAGGCAGCCAGGACCAGCCTGGCCCATCCCAGGCCAGCTGAGCTGAAATGCTGATTCTGTCCAGGGGGCTGCTGTATGTGTAGACTGGTGGCAGTCTTGGGGACTGAGGCCTCTTGGAGAGAAGGGAAGACTGTCGGCTCAGAAGTCCATGGAGCTGTGGGCCAGGTAGTCCTTGCGACCGATGTTGCTGACCTGCTTGGTCTGCATAGCCTCGAGTTTGGGGCAGTCAGTGATCCGATGACCCAGGCCCCCGCAGAAGGCACAGCCGCGCTCTCCTGGGGGAATGGGGACAGGGGTCAGCCAAGTCAAGGACCAGGATCCATGCCCTGGACTTCGGGCCCCCCGTTAGGCACCCTCGGTCCACCGGTTTCACGTTTCTGACTTCCAGCACCCCTCCTTGCCACCTGCCGGCTGGGGACTCGGGGATCCCGCTCTGCAGTCACCTCCAATGTCCAGCATGGACTCATCCCCGCAATGCAGCACCTGCAGCACGGGCGGCACCTTCTGCTTGGCTTCTAGCAGCAGCGCTTTGAGGTCCATCAGCACTGACTCATCTGGGGGAGGAGTGGGGAAGCATCAGGGCCCATCCTGGGCTCTGTGGCCAGAACCTGGGTGGCCACAGGCAGGGGACCCAGGGAACAGCTAAGGTGGCGCTGGTAACAGACTCACCACACGCTTTGTTGATGAAGGTAGTGGCGATGCCTGTGTTTCCCGAGCGCCCGGTGCGGCCAATCCGGTGTACTGCAGAGAGAAGGACAGAGTCTCTGGCCCATCGCTGGACACTAGGGGCCTGGCTTGGCCCTTTTCCGGCCTAACCCATGCCCTTGGGCCCCAGGCTCTTACCATAGTTCTCAATCTCCTCTGGCATGTCATAATTGATGACGTGCTGGATGGCAGGGGAAGTCCAGGCCCTTGGAGGCAACGTCTGTGGCTACTAGGACATCCTTCTTGCCCTCCCGGAATGCCTCGATGGCCTTAGTCCGTTCCTCCTGGTCTGGGGAGGGTCAGGCAGACACTGTCAGAGCCACCATGGGACAGGGGAGTGGCAGGCCAACCAGGCAGGGGAAGGCATTAGGTAAAGCACTGCTACTGCAGCAGGGTCCAAGCCAGTGCTTGCACCACCCTGACCTTTGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACA | pathogenic | 104,160 |
Variant chromosome 5, position 177512548, gene DDX41 (DEAD-box helicase 41): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['DDX41-related_hematologic_malignancy_predisposition_syndrome'] | TGGCTTGCCTAGCAAGATGCCAATAGCGGGGCTGTGTGTATACCTTTATTCTGGAACAGCCTCAGGTCATTCAGCACCACCTCTGGGAGAGAACATGGAAGAGGATAAGGAATGCCATTTGGGAATGCACTTGGCCAGGAAATATGTCCTGAAGGCCTCCTGGCACCCAGCTCTGTGCCCACTGTGGCCCAAGCAGCCCTAAGCTCCGTCCACCTCAGACGCCACATCCTTTGCGTTCTCATCGCCATTTCAACAGTGAGGAAATCGGTGCTCAGAAAAATTAAGTAACTTGCCCAATGCCACATATCAAGTGACAAATATGGCTTGAGCAACCGCTGTCTCACTGGAATGAGCATGTGGCCATACATGCAAAGTGCCTGGCTCAGAGGAAGTGTGGCCGCCTGTGCCGTCCCTGCCTACCTCTCACCAGATGCTGAGATCCTGCCTCATCTGCTAGCGGTCTTGTGACTGCCGTCCACGTTTCTGCGTGTGCGTCTTTCTCTCCCCTCGCCTGACGGCTTCCCAGGCAGCCATCTCCCTGGCCCATCTAGGTCCTCACAGCTCAGCAGAGCTGGGCACAGAGCAGGCTTAGGGAGAGCTTGTGGCCTAAATGGCAGTTCTATGACATCTGCTGCCTCCTCAGTCAACGGAATGGAGGGCTCCCTCCAGGTGGCTGGCACAGGCAGGCAGTGGGTGGGGGTCCTGAGGCAAGAAGCAGCCTCCCAAGGGGCTTCAGGAGAAGTCCCTGAAACATCACAGCCCTGACAGGAAGAGTGGGCCTGAGAGCTATGACAGCTGGCCAGGGAGACCAGAGAATCCAAGCACTTCTCCTTGGCCCGCCAATGTGGTCCCTCCTTGAGTCATAAATTCAGACAACCCAGTGGAGAGACCCAGAGTCCCCAGAGGCGGGCACCAGCTCGGTGGCTCCTTCCACAGCCAAGTACCAGCAGGCCAGGTGTTGGCAGTGCTAGTGGGAGATGCTGGGGCCTTGCCTCAGAGGGGCTCCAGAGGTCAGAGGTGACGTCTGTCCAGGAACCAGGGGGCGGATGAGGTGAAACACAGAGGCAGGGCCAGGGCTGGGCTAGAGGTTTGGGCTTTAATGGCAGCTGGGGTAAAAGGAAACAAAAACAGTAATTCTGAAGAGCACAGGGAACAGGCAGCCAGGACCAGCCTGGCCCATCCCAGGCCAGCTGAGCTGAAATGCTGATTCTGTCCAGGGGGCTGCTGTATGTGTAGACTGGTGGCAGTCTTGGGGACTGAGGCCTCTTGGAGAGAAGGGAAGACTGTCGGCTCAGAAGTCCATGGAGCTGTGGGCCAGGTAGTCCTTGCGACCGATGTTGCTGACCTGCTTGGTCTGCATAGCCTCGAGTTTGGGGCAGTCAGTGATCCGATGACCCAGGCCCCCGCAGAAGGCACAGCCGCGCTCTCCTGGGGGAATGGGGACAGGGGTCAGCCAAGTCAAGGACCAGGATCCATGCCCTGGACTTCGGGCCCCCCGTTAGGCACCCTCGGTCCACCGGTTTCACGTTTCTGACTTCCAGCACCCCTCCTTGCCACCTGCCGGCTGGGGACTCGGGGATCCCGCTCTGCAGTCACCTCCAATGTCCAGCATGGACTCATCCCCGCAATGCAGCACCTGCAGCACGGGCGGCACCTTCTGCTTGGCTTCTAGCAGCAGCGCTTTGAGGTCCATCAGCACTGACTCATCTGGGGGAGGAGTGGGGAAGCATCAGGGCCCATCCTGGGCTCTGTGGCCAGAACCTGGGTGGCCACAGGCAGGGGACCCAGGGAACAGCTAAGGTGGCGCTGGTAACAGACTCACCACACGCTTTGTTGATGAAGGTAGTGGCGATGCCTGTGTTTCCCGAGCGCCCGGTGCGGCCAATCCGGTGTACTGCAGAGAGAAGGACAGAGTCTCTGGCCCATCGCTGGACACTAGGGGCCTGGCTTGGCCCTTTTCCGGCCTAACCCATGCCCTTGGGCCCCAGGCTCTTACCATAGTTCTCAATCTCCTCTGGCATGTCATAATTGATGACGTGCTGGATGGCAGGGAAGTCCAGGCCCTTGGAGGCAACGTCTGTGGCTACTAGGACATCCTTCTTGCCCTCCCGGAATGCCTCGATGGCCTTAGTCCGTTCCTCCTGGTCTGGGGAGGGTCAGGCAGACACTGTCAGAGCCACCATGGGACAGGGGAGTGGCAGGCCAACCAGGCAGGGGAAGGCATTAGGTAAAGCACTGCTACTGCAGCAGGGTCCAAGCCAGTGCTTGCACCACCCTGACCTTTGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAG | 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| pathogenic | 104,161 |
A genetic alteration at chromosome 5, position 177512784, in gene DDX41 (DEAD-box helicase 41)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic | TCTCATCGCCATTTCAACAGTGAGGAAATCGGTGCTCAGAAAAATTAAGTAACTTGCCCAATGCCACATATCAAGTGACAAATATGGCTTGAGCAACCGCTGTCTCACTGGAATGAGCATGTGGCCATACATGCAAAGTGCCTGGCTCAGAGGAAGTGTGGCCGCCTGTGCCGTCCCTGCCTACCTCTCACCAGATGCTGAGATCCTGCCTCATCTGCTAGCGGTCTTGTGACTGCCGTCCACGTTTCTGCGTGTGCGTCTTTCTCTCCCCTCGCCTGACGGCTTCCCAGGCAGCCATCTCCCTGGCCCATCTAGGTCCTCACAGCTCAGCAGAGCTGGGCACAGAGCAGGCTTAGGGAGAGCTTGTGGCCTAAATGGCAGTTCTATGACATCTGCTGCCTCCTCAGTCAACGGAATGGAGGGCTCCCTCCAGGTGGCTGGCACAGGCAGGCAGTGGGTGGGGGTCCTGAGGCAAGAAGCAGCCTCCCAAGGGGCTTCAGGAGAAGTCCCTGAAACATCACAGCCCTGACAGGAAGAGTGGGCCTGAGAGCTATGACAGCTGGCCAGGGAGACCAGAGAATCCAAGCACTTCTCCTTGGCCCGCCAATGTGGTCCCTCCTTGAGTCATAAATTCAGACAACCCAGTGGAGAGACCCAGAGTCCCCAGAGGCGGGCACCAGCTCGGTGGCTCCTTCCACAGCCAAGTACCAGCAGGCCAGGTGTTGGCAGTGCTAGTGGGAGATGCTGGGGCCTTGCCTCAGAGGGGCTCCAGAGGTCAGAGGTGACGTCTGTCCAGGAACCAGGGGGCGGATGAGGTGAAACACAGAGGCAGGGCCAGGGCTGGGCTAGAGGTTTGGGCTTTAATGGCAGCTGGGGTAAAAGGAAACAAAAACAGTAATTCTGAAGAGCACAGGGAACAGGCAGCCAGGACCAGCCTGGCCCATCCCAGGCCAGCTGAGCTGAAATGCTGATTCTGTCCAGGGGGCTGCTGTATGTGTAGACTGGTGGCAGTCTTGGGGACTGAGGCCTCTTGGAGAGAAGGGAAGACTGTCGGCTCAGAAGTCCATGGAGCTGTGGGCCAGGTAGTCCTTGCGACCGATGTTGCTGACCTGCTTGGTCTGCATAGCCTCGAGTTTGGGGCAGTCAGTGATCCGATGACCCAGGCCCCCGCAGAAGGCACAGCCGCGCTCTCCTGGGGGAATGGGGACAGGGGTCAGCCAAGTCAAGGACCAGGATCCATGCCCTGGACTTCGGGCCCCCCGTTAGGCACCCTCGGTCCACCGGTTTCACGTTTCTGACTTCCAGCACCCCTCCTTGCCACCTGCCGGCTGGGGACTCGGGGATCCCGCTCTGCAGTCACCTCCAATGTCCAGCATGGACTCATCCCCGCAATGCAGCACCTGCAGCACGGGCGGCACCTTCTGCTTGGCTTCTAGCAGCAGCGCTTTGAGGTCCATCAGCACTGACTCATCTGGGGGAGGAGTGGGGAAGCATCAGGGCCCATCCTGGGCTCTGTGGCCAGAACCTGGGTGGCCACAGGCAGGGGACCCAGGGAACAGCTAAGGTGGCGCTGGTAACAGACTCACCACACGCTTTGTTGATGAAGGTAGTGGCGATGCCTGTGTTTCCCGAGCGCCCGGTGCGGCCAATCCGGTGTACTGCAGAGAGAAGGACAGAGTCTCTGGCCCATCGCTGGACACTAGGGGCCTGGCTTGGCCCTTTTCCGGCCTAACCCATGCCCTTGGGCCCCAGGCTCTTACCATAGTTCTCAATCTCCTCTGGCATGTCATAATTGATGACGTGCTGGATGGCAGGGAAGTCCAGGCCCTTGGAGGCAACGTCTGTGGCTACTAGGACATCCTTCTTGCCCTCCCGGAATGCCTCGATGGCCTTAGTCCGTTCCTCCTGGTCTGGGGAGGGTCAGGCAGACACTGTCAGAGCCACCATGGGACAGGGGAGTGGCAGGCCAACCAGGCAGGGGAAGGCATTAGGTAAAGCACTGCTACTGCAGCAGGGTCCAAGCCAGTGCTTGCACCACCCTGACCTTTGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAG 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TCTCATCGCCATTTCAACAGTGAGGAAATCGGTGCTCAGAAAAATTAAGTAACTTGCCCAATGCCACATATCAAGTGACAAATATGGCTTGAGCAACCGCTGTCTCACTGGAATGAGCATGTGGCCATACATGCAAAGTGCCTGGCTCAGAGGAAGTGTGGCCGCCTGTGCCGTCCCTGCCTACCTCTCACCAGATGCTGAGATCCTGCCTCATCTGCTAGCGGTCTTGTGACTGCCGTCCACGTTTCTGCGTGTGCGTCTTTCTCTCCCCTCGCCTGACGGCTTCCCAGGCAGCCATCTCCCTGGCCCATCTAGGTCCTCACAGCTCAGCAGAGCTGGGCACAGAGCAGGCTTAGGGAGAGCTTGTGGCCTAAATGGCAGTTCTATGACATCTGCTGCCTCCTCAGTCAACGGAATGGAGGGCTCCCTCCAGGTGGCTGGCACAGGCAGGCAGTGGGTGGGGGTCCTGAGGCAAGAAGCAGCCTCCCAAGGGGCTTCAGGAGAAGTCCCTGAAACATCACAGCCCTGACAGGAAGAGTGGGCCTGAGAGCTATGACAGCTGGCCAGGGAGACCAGAGAATCCAAGCACTTCTCCTTGGCCCGCCAATGTGGTCCCTCCTTGAGTCATAAATTCAGACAACCCAGTGGAGAGACCCAGAGTCCCCAGAGGCGGGCACCAGCTCGGTGGCTCCTTCCACAGCCAAGTACCAGCAGGCCAGGTGTTGGCAGTGCTAGTGGGAGATGCTGGGGCCTTGCCTCAGAGGGGCTCCAGAGGTCAGAGGTGACGTCTGTCCAGGAACCAGGGGGCGGATGAGGTGAAACACAGAGGCAGGGCCAGGGCTGGGCTAGAGGTTTGGGCTTTAATGGCAGCTGGGGTAAAAGGAAACAAAAACAGTAATTCTGAAGAGCACAGGGAACAGGCAGCCAGGACCAGCCTGGCCCATCCCAGGCCAGCTGAGCTGAAATGCTGATTCTGTCCAGGGGGCTGCTGTATGTGTAGACTGGTGGCAGTCTTGGGGACTGAGGCCTCTTGGAGAGAAGGGAAGACTGTCGGCTCAGAAGTCCATGGAGCTGTGGGCCAGGTAGTCCTTGCGACCGATGTTGCTGACCTGCTTGGTCTGCATAGCCTCGAGTTTGGGGCAGTCAGTGATCCGATGACCCAGGCCCCCGCAGAAGGCACAGCCGCGCTCTCCTGGGGGAATGGGGACAGGGGTCAGCCAAGTCAAGGACCAGGATCCATGCCCTGGACTTCGGGCCCCCCGTTAGGCACCCTCGGTCCACCGGTTTCACGTTTCTGACTTCCAGCACCCCTCCTTGCCACCTGCCGGCTGGGGACTCGGGGATCCCGCTCTGCAGTCACCTCCAATGTCCAGCATGGACTCATCCCCGCAATGCAGCACCTGCAGCACGGGCGGCACCTTCTGCTTGGCTTCTAGCAGCAGCGCTTTGAGGTCCATCAGCACTGACTCATCTGGGGGAGGAGTGGGGAAGCATCAGGGCCCATCCTGGGCTCTGTGGCCAGAACCTGGGTGGCCACAGGCAGGGGACCCAGGGAACAGCTAAGGTGGCGCTGGTAACAGACTCACCACACGCTTTGTTGATGAAGGTAGTGGCGATGCCTGTGTTTCCCGAGCGCCCGGTGCGGCCAATCCGGTGTACTGCAGAGAGAAGGACAGAGTCTCTGGCCCATCGCTGGACACTAGGGGCCTGGCTTGGCCCTTTTCCGGCCTAACCCATGCCCTTGGGCCCCAGGCTCTTACCATAGTTCTCAATCTCCTCTGGCATGTCATAATTGATGACGTGCTGGATGGCAGGGAAGTCCAGGCCCTTGGAGGCAACGTCTGTGGCTACTAGGACATCCTTCTTGCCCTCCCGGAATGCCTCGATGGCCTTAGTCCGTTCCTCCTGGTCTGGGGAGGGTCAGGCAGACACTGTCAGAGCCACCATGGGACAGGGGAGTGGCAGGCCAACCAGGCAGGGGAAGGCATTAGGTAAAGCACTGCTACTGCAGCAGGGTCCAAGCCAGTGCTTGCACCACCCTGACCTTTGCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGN | pathogenic | 104,165 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 177513835, gene DDX41 (DEAD-box helicase 41). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['DDX41-related_disorder', 'DDX41-related_hematologic_malignancy_predisposition_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | CGGCTCAGAAGTCCATGGAGCTGTGGGCCAGGTAGTCCTTGCGACCGATGTTGCTGACCTGCTTGGTCTGCATAGCCTCGAGTTTGGGGCAGTCAGTGATCCGATGACCCAGGCCCCCGCAGAAGGCACAGCCGCGCTCTCCTGGGGGAATGGGGACAGGGGTCAGCCAAGTCAAGGACCAGGATCCATGCCCTGGACTTCGGGCCCCCCGTTAGGCACCCTCGGTCCACCGGTTTCACGTTTCTGACTTCCAGCACCCCTCCTTGCCACCTGCCGGCTGGGGACTCGGGGATCCCGCTCTGCAGTCACCTCCAATGTCCAGCATGGACTCATCCCCGCAATGCAGCACCTGCAGCACGGGCGGCACCTTCTGCTTGGCTTCTAGCAGCAGCGCTTTGAGGTCCATCAGCACTGACTCATCTGGGGGAGGAGTGGGGAAGCATCAGGGCCCATCCTGGGCTCTGTGGCCAGAACCTGGGTGGCCACAGGCAGGGGACCCAGGGAACAGCTAAGGTGGCGCTGGTAACAGACTCACCACACGCTTTGTTGATGAAGGTAGTGGCGATGCCTGTGTTTCCCGAGCGCCCGGTGCGGCCAATCCGGTGTACTGCAGAGAGAAGGACAGAGTCTCTGGCCCATCGCTGGACACTAGGGGCCTGGCTTGGCCCTTTTCCGGCCTAACCCATGCCCTTGGGCCCCAGGCTCTTACCATAGTTCTCAATCTCCTCTGGCATGTCATAATTGATGACGTGCTGGATGGCAGGGAAGTCCAGGCCCTTGGAGGCAACGTCTGTGGCTACTAGGACATCCTTCTTGCCCTCCCGGAATGCCTCGATGGCCTTAGTCCGTTCCTCCTGGTCTGGGGAGGGTCAGGCAGACACTGTCAGAGCCACCATGGGACAGGGGAGTGGCAGGCCAACCAGGCAGGGGAAGGCATTAGGTAAAGCACTGCTACTGCAGCAGGGTCCAAGCCAGTGCTTGCACCACCCTGACCTTTGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGCTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTG | CGGCTCAGAAGTCCATGGAGCTGTGGGCCAGGTAGTCCTTGCGACCGATGTTGCTGACCTGCTTGGTCTGCATAGCCTCGAGTTTGGGGCAGTCAGTGATCCGATGACCCAGGCCCCCGCAGAAGGCACAGCCGCGCTCTCCTGGGGGAATGGGGACAGGGGTCAGCCAAGTCAAGGACCAGGATCCATGCCCTGGACTTCGGGCCCCCCGTTAGGCACCCTCGGTCCACCGGTTTCACGTTTCTGACTTCCAGCACCCCTCCTTGCCACCTGCCGGCTGGGGACTCGGGGATCCCGCTCTGCAGTCACCTCCAATGTCCAGCATGGACTCATCCCCGCAATGCAGCACCTGCAGCACGGGCGGCACCTTCTGCTTGGCTTCTAGCAGCAGCGCTTTGAGGTCCATCAGCACTGACTCATCTGGGGGAGGAGTGGGGAAGCATCAGGGCCCATCCTGGGCTCTGTGGCCAGAACCTGGGTGGCCACAGGCAGGGGACCCAGGGAACAGCTAAGGTGGCGCTGGTAACAGACTCACCACACGCTTTGTTGATGAAGGTAGTGGCGATGCCTGTGTTTCCCGAGCGCCCGGTGCGGCCAATCCGGTGTACTGCAGAGAGAAGGACAGAGTCTCTGGCCCATCGCTGGACACTAGGGGCCTGGCTTGGCCCTTTTCCGGCCTAACCCATGCCCTTGGGCCCCAGGCTCTTACCATAGTTCTCAATCTCCTCTGGCATGTCATAATTGATGACGTGCTGGATGGCAGGGAAGTCCAGGCCCTTGGAGGCAACGTCTGTGGCTACTAGGACATCCTTCTTGCCCTCCCGGAATGCCTCGATGGCCTTAGTCCGTTCCTCCTGGTCTGGGGAGGGTCAGGCAGACACTGTCAGAGCCACCATGGGACAGGGGAGTGGCAGGCCAACCAGGCAGGGGAAGGCATTAGGTAAAGCACTGCTACTGCAGCAGGGTCCAAGCCAGTGCTTGCACCACCCTGACCTTTGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGCTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGNN | pathogenic | 104,195 |
Gene mutation in DDX41 (DEAD-box helicase 41) at chromosome 5, position 177514788—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['DDX41-related_hematologic_malignancy_predisposition_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | ACTGCAGCAGGGTCCAAGCCAGTGCTTGCACCACCCTGACCTTTGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGCTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCG | ACTGCAGCAGGGTCCAAGCCAGTGCTTGCACCACCCTGACCTTTGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGCTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCGN | pathogenic | 104,202 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 177514831, gene DDX41 (DEAD-box helicase 41). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases'] | TGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGCTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCGCTGCAAGCACACGCCAGTCAGGCACGGCCTGCTCCCCTCTTCA | TGCCCCCATGGATGGCTACGGCCTCAACCCCCTTGAGCAGCAGGTACTCGTGGATGGCGTCCACGTCTGCCTTCTTCTCTGCAAAGATGAGTACCTGTCCGGAAAGACCAACTCCAGTCAGGGGCTAACTGCCTGGGCACCCACCGCACCTCCCCTGGCACTCTGTCCCCTCCAAAGCCCTCCCTGGTCCTGGGGACTCTGGCCCCGGCCTGGCCTGGCTGCACTCACAGGCGGGGGTGTCTTCTGCAGGCACTCGAGCAGGTACACCATCTTGGCCTCCTCCTTCACATATTCTACCTCCTGCCACCACAAAGATCAGGTCAGGTGATCTTGAGATTAGGCTTACCCGCCACAGCCCTGCCATGGCCCGTCATCTGGACCAGGAGGTGACCAGAAGCCTCTGGCCGCCAAGGGCTGGTGCCCTAAAAATGGCCCTGGTTAAGCGTCAGGGGCTTTGAATGAAACCCCCGGTTCCCACAAGGTGGACCCCCGGCTCCAATCAGCTTCAGGGAGACTTGTCAGATCCAGCCCCCACAGGTGAGAGACCGCCCATCAGGAGCACCTGCCCACCTGGATGACATCCAGGCTGGCAGCCCCAGCGCGCCCCACATTGATGGTCACAGGCTTTACAAGGGCACTCTTAGCAAAGTTCTGAATCTTCTTCGGCATGGTGGCACTGAAGAGCAGGGTCTGTCGCTGGCCCTGAGGAAGAGGGGGGCTGCGACCAAGGGCACACAGGGCTGGGCTGAGGGGCATGGGGTCTGGGGAAGCTGAGCAACTGAGACACAGCCCACAAAGTATGAGCAGTGGGTTGGGGTGGCCAGGGGCATGGGGTCCCTGCAGTCTGATGTGGCGTGCAGTGGGGGGCGGTGCAGGGTGCCCTGGCCGGGCGGGGGCGGCACCTTGAAGTAGGAGAAGATGGTACGGATGTCACCCTCGAAGCCCATGTCGATCATGCGGTCAGCCTCGTCCAGGGCCAGGTAGCGACAGATGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCGCTGCAAGCACACGCCAGTCAGGCACGGCCTGCTCCCCTCTTCAN | pathogenic | 104,203 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 5, position 177515822, gene DDX41 (DEAD-box helicase 41): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['DDX41-related_hematologic_malignancy_predisposition_syndrome'] | TGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGCTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCGCTGCAAGCACACGCCAGTCAGGCACGGCCTGCTCCCCTCTTCACGCCCGCTCCCACACGCGCGGGGTCTCGCCTCTCTCCTACCTTCCGTTCGGGTTCCGACTCCTCCATTCTTTGCTGCACGCATGCGCGCCACGGCGAAACCCCGCCTCATCCTTGCGTGAGACCCAATCCGATGTGAAGAGGCGAACGACGGCGCGTAGGAACGACCTCGGAGTTCCGGATCGCGCAGAGGGACAAATTTGTTCCGGAGATACTATCGCACGGCGAGGCATGGACGCTTTCATGGGTGGTTACGCGACAGTTGCCAGGACCGAGGGCGAAACCGGCTGCAAGGCATTGTGGGACATTGGAGGACTTGGAATATGCGCTAGAAGGCTCAATCCAAGCCCATTGGAAGAGGAAGACGTACGCAGCGGAGACAGCTGATCCGGAGTCGGGGCGGCCTGCCAGGTGCCCAACCTCTCCCAGAGCATGGCGTCTTGGGCACGCCCCTGCCGGCGGACAGTGCGTCCTCTAGGGCCGGGAGCTGCGGGCCGAGTTCGCGTGGGCCCTGCGCTTTCATCCCTGCCGGGGACGCCGGGGTTGCGGGATAAACCGCTCGACACACCCTGCCTCCCTGACTGCGCCTGTGTGACACATACGTTCACTGGTGGGGCACGCATCAGATACGGATGGCAGTGGTTTTGAAGTGGGAGGCCCTGTATAAATGTAAACGGTTATTACTGTAAATGCTCTAACAGAGCTGCCTGGGGGGCGCTTCCAGGGAAGCGTGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGATGTGCAAGTACACAGATTCACCAGGCAACAGCATTGCGGCAAGGGTGGGATGGGGAAGCCAGACCTAAGGCCAGAAAAGGAGATTGCGACCAGAGCATGCCTGCTGTGACTGTCAGAGTAAGTGGTTTCAACTTTATTAGAGACTTCTAAGGAATGACTTGGTCAGCTCTGTGCTTTCTTGCCTTCAAGAGTGT | TGTCTAGGCTGACCATCTTCTTCTGCAGCAAATCCATGAGGCGCCCCGGGGTGGCCACCATCATGTGTACACCGCTGGGGACCAAGGAGAGACCCTGAGGTTGGGGCCACTGGCCTATCACCTATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGCTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGTGGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCGCTGCAAGCACACGCCAGTCAGGCACGGCCTGCTCCCCTCTTCACGCCCGCTCCCACACGCGCGGGGTCTCGCCTCTCTCCTACCTTCCGTTCGGGTTCCGACTCCTCCATTCTTTGCTGCACGCATGCGCGCCACGGCGAAACCCCGCCTCATCCTTGCGTGAGACCCAATCCGATGTGAAGAGGCGAACGACGGCGCGTAGGAACGACCTCGGAGTTCCGGATCGCGCAGAGGGACAAATTTGTTCCGGAGATACTATCGCACGGCGAGGCATGGACGCTTTCATGGGTGGTTACGCGACAGTTGCCAGGACCGAGGGCGAAACCGGCTGCAAGGCATTGTGGGACATTGGAGGACTTGGAATATGCGCTAGAAGGCTCAATCCAAGCCCATTGGAAGAGGAAGACGTACGCAGCGGAGACAGCTGATCCGGAGTCGGGGCGGCCTGCCAGGTGCCCAACCTCTCCCAGAGCATGGCGTCTTGGGCACGCCCCTGCCGGCGGACAGTGCGTCCTCTAGGGCCGGGAGCTGCGGGCCGAGTTCGCGTGGGCCCTGCGCTTTCATCCCTGCCGGGGACGCCGGGGTTGCGGGATAAACCGCTCGACACACCCTGCCTCCCTGACTGCGCCTGTGTGACACATACGTTCACTGGTGGGGCACGCATCAGATACGGATGGCAGTGGTTTTGAAGTGGGAGGCCCTGTATAAATGTAAACGGTTATTACTGTAAATGCTCTAACAGAGCTGCCTGGGGGGCGCTTCCAGGGAAGCGTGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGATGTGCAAGTACACAGATTCACCAGGCAACAGCATTGCGGCAAGGGTGGGATGGGGAAGCCAGACCTAAGGCCAGAAAAGGAGATTGCGACCAGAGCATGCCTGCTGTGACTGTCAGAGTAAGTGGTTTCAACTTTATTAGAGACTTCTAAGGAATGACTTGGTCAGCTCTGTGCTTTCTTGCCTTCAAGAGTGT | pathogenic | 104,226 |
Gene mutation in DDX41 (DEAD-box helicase 41) at chromosome 5, position 177515944—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Acute_myeloid_leukemia', 'DDX41-related_disorder', 'DDX41-related_hematologic_malignancy_predisposition_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | TATCTAGAGGCAAGCAGGCACCCTGCATCTGCTCTGCTCTCTGTCCTCCTTCCTATTTCTTTGTCTGTCCCCTTCTCATCATTCCCACCACCTGCCCTATGTATAGCACACAGCTCTTTCCCAAGGCACTGCAGCCATCTTCACCACCGCTCGGCCTGGCGCGCCTTCCCCCTTCTCCTGGGTCAGCCTCTCACCCAGAAGCGCTGTCATCAAGCTCCAGAGGCTTTACTCTGGGCTCGCTTTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGCTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCGCTGCAAGCACACGCCAGTCAGGCACGGCCTGCTCCCCTCTTCACGCCCGCTCCCACACGCGCGGGGTCTCGCCTCTCTCCTACCTTCCGTTCGGGTTCCGACTCCTCCATTCTTTGCTGCACGCATGCGCGCCACGGCGAAACCCCGCCTCATCCTTGCGTGAGACCCAATCCGATGTGAAGAGGCGAACGACGGCGCGTAGGAACGACCTCGGAGTTCCGGATCGCGCAGAGGGACAAATTTGTTCCGGAGATACTATCGCACGGCGAGGCATGGACGCTTTCATGGGTGGTTACGCGACAGTTGCCAGGACCGAGGGCGAAACCGGCTGCAAGGCATTGTGGGACATTGGAGGACTTGGAATATGCGCTAGAAGGCTCAATCCAAGCCCATTGGAAGAGGAAGACGTACGCAGCGGAGACAGCTGATCCGGAGTCGGGGCGGCCTGCCAGGTGCCCAACCTCTCCCAGAGCATGGCGTCTTGGGCACGCCCCTGCCGGCGGACAGTGCGTCCTCTAGGGCCGGGAGCTGCGGGCCGAGTTCGCGTGGGCCCTGCGCTTTCATCCCTGCCGGGGACGCCGGGGTTGCGGGATAAACCGCTCGACACACCCTGCCTCCCTGACTGCGCCTGTGTGACACATACGTTCACTGGTGGGGCACGCATCAGATACGGATGGCAGTGGTTTTGAAGTGGGAGGCCCTGTATAAATGTAAACGGTTATTACTGTAAATGCTCTAACAGAGCTGCCTGGGGGGCGCTTCCAGGGAAGCGTGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGATGTGCAAGTACACAGATTCACCAGGCAACAGCATTGCGGCAAGGGTGGGATGGGGAAGCCAGACCTAAGGCCAGAAAAGGAGATTGCGACCAGAGCATGCCTGCTGTGACTGTCAGAGTAAGTGGTTTCAACTTTATTAGAGACTTCTAAGGAATGACTTGGTCAGCTCTGTGCTTTCTTGCCTTCAAGAGTGTGTGCTGGGCGCTGGCACTGCGCTCAAGCAGATGATAATCAAGACACATACCTGGTGTGCGAGGAGCTTATGTAGATTGAGACTAGAAATATAGACAGATAACTGGTCTTAAAGAGAAAGATC 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| pathogenic | 104,229 |
Gene DDX41 (DEAD-box helicase 41) variant at chromosome position 177516185 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['DDX41-related_hematologic_malignancy_predisposition_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases'] | TTCCTGGCCCACTGGCTTCACCTTTTCTGTGCTCACCATCTCCCTAATACTCAGAAGTCCGTGGAGGAAGGCCTCCGGGATGGGGTCTGGCCCATCTGTGAACAGAGGGCCTGGTCCAGGGCCTCTGGTGGTCTGCAGAGGACTGCACAGCACTGAAAGGACACAGGTGCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGCTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCGCTGCAAGCACACGCCAGTCAGGCACGGCCTGCTCCCCTCTTCACGCCCGCTCCCACACGCGCGGGGTCTCGCCTCTCTCCTACCTTCCGTTCGGGTTCCGACTCCTCCATTCTTTGCTGCACGCATGCGCGCCACGGCGAAACCCCGCCTCATCCTTGCGTGAGACCCAATCCGATGTGAAGAGGCGAACGACGGCGCGTAGGAACGACCTCGGAGTTCCGGATCGCGCAGAGGGACAAATTTGTTCCGGAGATACTATCGCACGGCGAGGCATGGACGCTTTCATGGGTGGTTACGCGACAGTTGCCAGGACCGAGGGCGAAACCGGCTGCAAGGCATTGTGGGACATTGGAGGACTTGGAATATGCGCTAGAAGGCTCAATCCAAGCCCATTGGAAGAGGAAGACGTACGCAGCGGAGACAGCTGATCCGGAGTCGGGGCGGCCTGCCAGGTGCCCAACCTCTCCCAGAGCATGGCGTCTTGGGCACGCCCCTGCCGGCGGACAGTGCGTCCTCTAGGGCCGGGAGCTGCGGGCCGAGTTCGCGTGGGCCCTGCGCTTTCATCCCTGCCGGGGACGCCGGGGTTGCGGGATAAACCGCTCGACACACCCTGCCTCCCTGACTGCGCCTGTGTGACACATACGTTCACTGGTGGGGCACGCATCAGATACGGATGGCAGTGGTTTTGAAGTGGGAGGCCCTGTATAAATGTAAACGGTTATTACTGTAAATGCTCTAACAGAGCTGCCTGGGGGGCGCTTCCAGGGAAGCGTGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGATGTGCAAGTACACAGATTCACCAGGCAACAGCATTGCGGCAAGGGTGGGATGGGGAAGCCAGACCTAAGGCCAGAAAAGGAGATTGCGACCAGAGCATGCCTGCTGTGACTGTCAGAGTAAGTGGTTTCAACTTTATTAGAGACTTCTAAGGAATGACTTGGTCAGCTCTGTGCTTTCTTGCCTTCAAGAGTGTGTGCTGGGCGCTGGCACTGCGCTCAAGCAGATGATAATCAAGACACATACCTGGTGTGCGAGGAGCTTATGTAGATTGAGACTAGAAATATAGACAGATAACTGGTCTTAAAGAGAAAGATCCTAAGACAAGGTACCGCTTTTCGAAGTGTCATAGTTTTCACAGTACAATGGCCTCTTAGCTGGGATGTGAAGGATACACAGGAATTCATGAAGTCTTCTTTAGTAAAGAAAGCTTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCTCTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTATAAAAAA 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| pathogenic | 104,233 |
A genetic variant on chromosome 5, position 177516353, affects the gene DDX41 (DEAD-box helicase 41). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['DDX41-related_hematologic_malignancy_predisposition_syndrome'] | GCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGCTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCGCTGCAAGCACACGCCAGTCAGGCACGGCCTGCTCCCCTCTTCACGCCCGCTCCCACACGCGCGGGGTCTCGCCTCTCTCCTACCTTCCGTTCGGGTTCCGACTCCTCCATTCTTTGCTGCACGCATGCGCGCCACGGCGAAACCCCGCCTCATCCTTGCGTGAGACCCAATCCGATGTGAAGAGGCGAACGACGGCGCGTAGGAACGACCTCGGAGTTCCGGATCGCGCAGAGGGACAAATTTGTTCCGGAGATACTATCGCACGGCGAGGCATGGACGCTTTCATGGGTGGTTACGCGACAGTTGCCAGGACCGAGGGCGAAACCGGCTGCAAGGCATTGTGGGACATTGGAGGACTTGGAATATGCGCTAGAAGGCTCAATCCAAGCCCATTGGAAGAGGAAGACGTACGCAGCGGAGACAGCTGATCCGGAGTCGGGGCGGCCTGCCAGGTGCCCAACCTCTCCCAGAGCATGGCGTCTTGGGCACGCCCCTGCCGGCGGACAGTGCGTCCTCTAGGGCCGGGAGCTGCGGGCCGAGTTCGCGTGGGCCCTGCGCTTTCATCCCTGCCGGGGACGCCGGGGTTGCGGGATAAACCGCTCGACACACCCTGCCTCCCTGACTGCGCCTGTGTGACACATACGTTCACTGGTGGGGCACGCATCAGATACGGATGGCAGTGGTTTTGAAGTGGGAGGCCCTGTATAAATGTAAACGGTTATTACTGTAAATGCTCTAACAGAGCTGCCTGGGGGGCGCTTCCAGGGAAGCGTGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGATGTGCAAGTACACAGATTCACCAGGCAACAGCATTGCGGCAAGGGTGGGATGGGGAAGCCAGACCTAAGGCCAGAAAAGGAGATTGCGACCAGAGCATGCCTGCTGTGACTGTCAGAGTAAGTGGTTTCAACTTTATTAGAGACTTCTAAGGAATGACTTGGTCAGCTCTGTGCTTTCTTGCCTTCAAGAGTGTGTGCTGGGCGCTGGCACTGCGCTCAAGCAGATGATAATCAAGACACATACCTGGTGTGCGAGGAGCTTATGTAGATTGAGACTAGAAATATAGACAGATAACTGGTCTTAAAGAGAAAGATCCTAAGACAAGGTACCGCTTTTCGAAGTGTCATAGTTTTCACAGTACAATGGCCTCTTAGCTGGGATGTGAAGGATACACAGGAATTCATGAAGTCTTCTTTAGTAAAGAAAGCTTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCTCTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTATAAAAAAAATAAGCTGGTGCTTACTGCCAGTCCCATGGTGGGTCTCAACCTGGGAGGGATGGAGGAGGACATGGTTTCTGGTCCTGCTCACAACACCCAAATACATGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGATG | GCCGCTGGGATCCAGCCCTACCCCAGTGCCTCAACCTCCTTGACTGACCACTGAATGACCCTGACCTTCCTGGGCCGTCCGCCTCTGTGCTTTCAGCCTGGACTGCCCCTCTTCCCAATTCAAATGTCACCTTCCCGGAAAAGCCTTCTCTGAGCTCCCACCTCCCAGATGTCCCCAGCAAGGTGGGCCATTCCATCTGCCGTGCTCCCACAGTACCTGGCCACATCCCTCTGTCCTCCCCCAACTAACCTCCCCATTAGACTGGGAGCTCCTTGAGGGTCGCACTCACAGCAGCCCTCTGTGAAGATCTGTGGAGTGGCTAAGGTAAAGGGTCCTTTAGCTTTTCCACAGACTCGCAGGTGGCAGAGGTGGGGGGCAGGGAGCGCCAGCACTCACTGTCGGATGGTCTCCATCTGCTCTTTCACGGACATGCCCCCAATGCAGAGGGCGCAGCGCAGGAGTGGTGAGCTGTCCTCCTGCAGCAGGCGGCAGTAGTACTCCAGGATGCCATGGGTCTGCCGGGCCAGCTCCCGCTGCAGGCAGAGGGACAAAGGCTGGCACCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGTTGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCGCTGCAAGCACACGCCAGTCAGGCACGGCCTGCTCCCCTCTTCACGCCCGCTCCCACACGCGCGGGGTCTCGCCTCTCTCCTACCTTCCGTTCGGGTTCCGACTCCTCCATTCTTTGCTGCACGCATGCGCGCCACGGCGAAACCCCGCCTCATCCTTGCGTGAGACCCAATCCGATGTGAAGAGGCGAACGACGGCGCGTAGGAACGACCTCGGAGTTCCGGATCGCGCAGAGGGACAAATTTGTTCCGGAGATACTATCGCACGGCGAGGCATGGACGCTTTCATGGGTGGTTACGCGACAGTTGCCAGGACCGAGGGCGAAACCGGCTGCAAGGCATTGTGGGACATTGGAGGACTTGGAATATGCGCTAGAAGGCTCAATCCAAGCCCATTGGAAGAGGAAGACGTACGCAGCGGAGACAGCTGATCCGGAGTCGGGGCGGCCTGCCAGGTGCCCAACCTCTCCCAGAGCATGGCGTCTTGGGCACGCCCCTGCCGGCGGACAGTGCGTCCTCTAGGGCCGGGAGCTGCGGGCCGAGTTCGCGTGGGCCCTGCGCTTTCATCCCTGCCGGGGACGCCGGGGTTGCGGGATAAACCGCTCGACACACCCTGCCTCCCTGACTGCGCCTGTGTGACACATACGTTCACTGGTGGGGCACGCATCAGATACGGATGGCAGTGGTTTTGAAGTGGGAGGCCCTGTATAAATGTAAACGGTTATTACTGTAAATGCTCTAACAGAGCTGCCTGGGGGGCGCTTCCAGGGAAGCGTGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGATGTGCAAGTACACAGATTCACCAGGCAACAGCATTGCGGCAAGGGTGGGATGGGGAAGCCAGACCTAAGGCCAGAAAAGGAGATTGCGACCAGAGCATGCCTGCTGTGACTGTCAGAGTAAGTGGTTTCAACTTTATTAGAGACTTCTAAGGAATGACTTGGTCAGCTCTGTGCTTTCTTGCCTTCAAGAGTGTGTGCTGGGCGCTGGCACTGCGCTCAAGCAGATGATAATCAAGACACATACCTGGTGTGCGAGGAGCTTATGTAGATTGAGACTAGAAATATAGACAGATAACTGGTCTTAAAGAGAAAGATCCTAAGACAAGGTACCGCTTTTCGAAGTGTCATAGTTTTCACAGTACAATGGCCTCTTAGCTGGGATGTGAAGGATACACAGGAATTCATGAAGTCTTCTTTAGTAAAGAAAGCTTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCTCTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTATAAAAAAAATAAGCTGGTGCTTACTGCCAGTCCCATGGTGGGTCTCAACCTGGGAGGGATGGAGGAGGACATGGTTTCTGGTCCTGCTCACAACACCCAAATACATGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGA | pathogenic | 104,237 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 177516913, within the gene DDX41 (DEAD-box helicase 41), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | CCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCGCTGCAAGCACACGCCAGTCAGGCACGGCCTGCTCCCCTCTTCACGCCCGCTCCCACACGCGCGGGGTCTCGCCTCTCTCCTACCTTCCGTTCGGGTTCCGACTCCTCCATTCTTTGCTGCACGCATGCGCGCCACGGCGAAACCCCGCCTCATCCTTGCGTGAGACCCAATCCGATGTGAAGAGGCGAACGACGGCGCGTAGGAACGACCTCGGAGTTCCGGATCGCGCAGAGGGACAAATTTGTTCCGGAGATACTATCGCACGGCGAGGCATGGACGCTTTCATGGGTGGTTACGCGACAGTTGCCAGGACCGAGGGCGAAACCGGCTGCAAGGCATTGTGGGACATTGGAGGACTTGGAATATGCGCTAGAAGGCTCAATCCAAGCCCATTGGAAGAGGAAGACGTACGCAGCGGAGACAGCTGATCCGGAGTCGGGGCGGCCTGCCAGGTGCCCAACCTCTCCCAGAGCATGGCGTCTTGGGCACGCCCCTGCCGGCGGACAGTGCGTCCTCTAGGGCCGGGAGCTGCGGGCCGAGTTCGCGTGGGCCCTGCGCTTTCATCCCTGCCGGGGACGCCGGGGTTGCGGGATAAACCGCTCGACACACCCTGCCTCCCTGACTGCGCCTGTGTGACACATACGTTCACTGGTGGGGCACGCATCAGATACGGATGGCAGTGGTTTTGAAGTGGGAGGCCCTGTATAAATGTAAACGGTTATTACTGTAAATGCTCTAACAGAGCTGCCTGGGGGGCGCTTCCAGGGAAGCGTGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGATGTGCAAGTACACAGATTCACCAGGCAACAGCATTGCGGCAAGGGTGGGATGGGGAAGCCAGACCTAAGGCCAGAAAAGGAGATTGCGACCAGAGCATGCCTGCTGTGACTGTCAGAGTAAGTGGTTTCAACTTTATTAGAGACTTCTAAGGAATGACTTGGTCAGCTCTGTGCTTTCTTGCCTTCAAGAGTGTGTGCTGGGCGCTGGCACTGCGCTCAAGCAGATGATAATCAAGACACATACCTGGTGTGCGAGGAGCTTATGTAGATTGAGACTAGAAATATAGACAGATAACTGGTCTTAAAGAGAAAGATCCTAAGACAAGGTACCGCTTTTCGAAGTGTCATAGTTTTCACAGTACAATGGCCTCTTAGCTGGGATGTGAAGGATACACAGGAATTCATGAAGTCTTCTTTAGTAAAGAAAGCTTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCTCTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTATAAAAAAAATAAGCTGGTGCTTACTGCCAGTCCCATGGTGGGTCTCAACCTGGGAGGGATGGAGGAGGACATGGTTTCTGGTCCTGCTCACAACACCCAAATACATGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGATGTGCAAGTACACAGATTCACTAGGCAACAGCATTGCGGCAAGGGTGGGATGGGGAAGCCAGACCTAAGGCCAGAAAAGGAGATTGCGACCAGAGCATGCCTGCTGTGACTGTCAGAGTAAGTGGTTTCAACTTTATTAGAGACTTCTAAGGAATGACTTGGTCAGCTCTGTGCTTTCTTGCCTTCAAGAGTGTGTGCTGGGCGCTGGCACTGCGCTCAAGCAGATGATAATCAAGACACATACCTGGTGTGCGAGGAGCTTATGTAGATTGAGACTAGAAATATAGACAGATAACTGGTCTTAAAGAGAAAGATCCTAAGACAAGGTACCGCTTTTCGAAGTGTCATAGTTTTCACAGTACAATGGCCTCTTAGCTGGGATGTGAAGGATACACAGGAATTCATGAAGTCTTCTTTAGTAAAGAAAGCTTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCTCTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTATAAAAAAAATAA 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CCAGATGGCAGCCCCAATCTCTGGCCTGCCCTCCAGGCCAGCCTATCTTACCGAGGGGCAGATGATGAGTCCATAGGGCCCCTCGCGCTTTGAGAAGGGTAACCTCTTCTCTTGTTCCAGGCAGAACATGATGACGGGCAACGTGAACACCAGTGTCTTGCCTGAACCCGTGAAAGCGATGCCTATCATGTCACGGCCAGATAGACTGTTGGGAGAGGATGACCCGAGGGCCAATTTCAACAGAAGATGAAGGACACCTAGCCATTGCTCCTCCCTGTTCCAGCCCTCCTCAAGGACCCCAGGTCCACAGTCCACACTCACATGGTGGGGATGCCCTGGATCTGAATGGGTGTTGGGTGGTGAATGCCTTTCTTCTTCAGGCCTCTCAGGATGGCTATGAAAACCAACCGACATCGTCTTCATGACTCACAGGTACTTTCTCAGAGCCCCAAAGCCTGTAAAACTGGCACTACCCCTACAAGTTGCAGATGATGAAACTGAGGCTCAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAGACTTGTCCAAGGCCCACAGGCTAGGTGCAGCCAGGATTTGTACCCAGTGTCTATGCCCAATGGCACTTTCCTCCTGAAGCTTTGTAACAGCAGAGAACAATGAACACGTACAGCTGAGGCAACAAGGAACCTAAAGAAACTCCTCCTCAAATCCCTCCAGCCCCAGTGACTGGATCCAATGCAGATGTGGCTGAGCTCAGTGGGAGCCAGGACATAACCTCACAGGCATTTGATTATAAAAGTGTGGTATCTCTCTCCAGCCCCTGACTACCTGCAGGAAACTTCATTTCCTTGAAGCTCTTGATGGGTGGTGGGATACCGTCTCCCTCCACCAGGATGTGGTATTTCTTCCGCACGCGCTCATGTCGCTCTTCAGACATGCTCAGAACATAACGGGGTGGAGTCCAGCTGTGGATGGGTAACAGGGATCAAGAGAGCCCTGGGAATAGCTGGCCTGGGAGCATCCCTGCATGTACCATCCTAAGCAAGGGCAACTGCAGACTGTACAGACATACCTGGTTTTGATGGGGTCATCATACGTAATGCCCTTAGCCATCTCCTTCACTGACATCAATGCTGAAGAGAGAGACATGGCTCAGGGCTGGCTCCTGCTTCTGAGAAGCCAGATCCCTTGAGATATAACATGCCTGGGGCTGGGAGGAGAAGACTCAGTCCACCTTCTCACTATCCTGGCTACAACCATACCTCGGCCCTCGGCAACACTCTCCAGGATCTTCTCTTCTTCCTTCAGCTGCTTCTCCTTGGCAGACTCTTTGCGCGCTGAGAAAAGAAGTGGAAGATGTCAGACAGATACCAAAACGGTGTACCAGGCTCAGCTTCTTCTTTCTCGCCCAGGCAGTGCTGCCCAGCCCACCTTCAGCCTTCTCTTTAAGGTGCTGGTGCTGATCCAGGAGGCTGACGTTGGACTGAGGGCCTAGCGGGATGTCGTCCTCATCTCCCCGGGGTTCACTACCGCTGTCCTGCTGCTCTTCCTCCGCAGCTCCCTTGCGTCTTCGCTGCAGCAGCTTCTGGAGCTGAGGTTCCACCCGGGATCCACAGATAGGATGGGCATGGAGTCCACAAGGTCAGCGTCAGGATCCTGGCTTTGGGGCGAGGATCCTGTGCCCGAGGCGCAAAGCTGCCCTACCCCTCAGATCAAGCCGTCGGTCCCTCGTTTGTCTGGGGGCCGCGCCCTGGTGTACTGAAGCTCACTCCTCAGACTGCCCTCCTCCCCACGGAGGCCGAGGCCACGCCCGCCCCCTGCGACCCCGCGGTCACGGCCCCATCCCTCCCCGGACGCGTGCCCCTCACCAGTAGCTGCCGGCGCTGCCGTAACGGCACATAGGGCACGTAGTCCTCGTCGTCCTCATCTTCCGCCTCGGAGCGGCTTCCTCCGGCAGGCACCTCGTCGGTGCGAGCCCGCTGCAAGCACACGCCAGTCAGGCACGGCCTGCTCCCCTCTTCACGCCCGCTCCCACACGCGCGGGGTCTCGCCTCTCTCCTACCTACCTTCCGTTCGGGTTCCGACTCCTCCATTCTTTGCTGCACGCATGCGCGCCACGGCGAAACCCCGCCTCATCCTTGCGTGAGACCCAATCCGATGTGAAGAGGCGAACGACGGCGCGTAGGAACGACCTCGGAGTTCCGGATCGCGCAGAGGGACAAATTTGTTCCGGAGATACTATCGCACGGCGAGGCATGGACGCTTTCATGGGTGGTTACGCGACAGTTGCCAGGACCGAGGGCGAAACCGGCTGCAAGGCATTGTGGGACATTGGAGGACTTGGAATATGCGCTAGAAGGCTCAATCCAAGCCCATTGGAAGAGGAAGACGTACGCAGCGGAGACAGCTGATCCGGAGTCGGGGCGGCCTGCCAGGTGCCCAACCTCTCCCAGAGCATGGCGTCTTGGGCACGCCCCTGCCGGCGGACAGTGCGTCCTCTAGGGCCGGGAGCTGCGGGCCGAGTTCGCGTGGGCCCTGCGCTTTCATCCCTGCCGGGGACGCCGGGGTTGCGGGATAAACCGCTCGACACACCCTGCCTCCCTGACTGCGCCTGTGTGACACATACGTTCACTGGTGGGGCACGCATCAGATACGGATGGCAGTGGTTTTGAAGTGGGAGGCCCTGTATAAATGTAAACGGTTATTACTGTAAATGCTCTAACAGAGCTGCCTGGGGGGCGCTTCCAGGGAAGCGTGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGATGTGCAAGTACACAGATTCACCAGGCAACAGCATTGCGGCAAGGGTGGGATGGGGAAGCCAGACCTAAGGCCAGAAAAGGAGATTGCGACCAGAGCATGCCTGCTGTGACTGTCAGAGTAAGTGGTTTCAACTTTATTAGAGACTTCTAAGGAATGACTTGGTCAGCTCTGTGCTTTCTTGCCTTCAAGAGTGTGTGCTGGGCGCTGGCACTGCGCTCAAGCAGATGATAATCAAGACACATACCTGGTGTGCGAGGAGCTTATGTAGATTGAGACTAGAAATATAGACAGATAACTGGTCTTAAAGAGAAAGATCCTAAGACAAGGTACCGCTTTTCGAAGTGTCATAGTTTTCACAGTACAATGGCCTCTTAGCTGGGATGTGAAGGATACACAGGAATTCATGAAGTCTTCTTTAGTAAAGAAAGCTTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCTCTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTATAAAAAAAATAAGCTGGTGCTTACTGCCAGTCCCATGGTGGGTCTCAACCTGGGAGGGATGGAGGAGGACATGGTTTCTGGTCCTGCTCACAACACCCAAATACATGGCAATCTCAGGCCGGGAGAGGAGAGGCGTCCTGGGCCAGGGCGCTGCAGGAATACAGGTCTGGCGATGTGCAAGTACACAGATTCACTAGGCAACAGCATTGCGGCAAGGGTGGGATGGGGAAGCCAGACCTAAGGCCAGAAAAGGAGATTGCGACCAGAGCATGCCTGCTGTGACTGTCAGAGTAAGTGGTTTCAACTTTATTAGAGACTTCTAAGGAATGACTTGGTCAGCTCTGTGCTTTCTTGCCTTCAAGAGTGTGTGCTGGGCGCTGGCACTGCGCTCAAGCAGATGATAATCAAGACACATACCTGGTGTGCGAGGAGCTTATGTAGATTGAGACTAGAAATATAGACAGATAACTGGTCTTAAAGAGAAAGATCCTAAGACAAGGTACCGCTTTTCGAAGTGTCATAGTTTTCACAGTACAATGGCCTCTTAGCTGGGATGTGAAGGATACACAGGAATTCATGAAGTCTTCTTTAGTAAAGAAAGCTTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCTCTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCGCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGACAACATAGCAAGACCCCATCTCTATAAAAAAA | benign | 104,252 |
Variant on chromosome 5, at position 177992760, affecting PROP1 (PROP paired-like homeobox 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Pituitary_hormone_deficiency,_combined,_2'] | ACTCAGTCCCAAGAAAAAAAAAAAAAAATTCTTCTGTGAAGTGCTGTGAGCACGAGAATGCCGGCTGACAGCCACCACTGCTGCCATCACCATCCACCTCCCTCCAGGGGCTTCATTCTTCACTTCATCGAGCTGCCTCCCCGTCCCTTGTCCCTACCCCTTGCCCTGCTTCTGCAGGAGGTAACCCTGCTGAGGGTCGGGGAGCAGGGCTGCAGGCACAGGGAAACTTCCTTCCCACTAAATGGGTAGCAGGGATGGGACAGGGAAGAGGAGTTGGAAGAGAGGAGAGAGATGAAAGAGGGAGGGGAAAAAAACCAAGAATAAAAATCATATCTAGAGGCACATGAAAAAATAAAAATTAAATATTAAAAAAATCAGGCCTGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATTGTTTGAACGCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCATTGCATTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAATTTAATTTAAAAAAGTTTTCTATGAACCCTCCAATAAGAGAGGTAAGCATACATATAAATAAGTGAATTGTGAGTAAAATAAGTGCATAATAAGCAATATCGCATAAAAATTGTACCATGAACTAGGCTCCATGCTGTTTCTTTTGAGAGGGTTCAGACCAAGGCGTTTCCCAGAAGAGGCAGGTCCCTTCCTGGGAATGACCCCTCATCAGCCTCAGACGGTTTCGTCTTAGAAAAGTTTGCCCTAAATCAAATGGTTTCTTCTCTATCAGAAACCACATATGTTAAAATGTGCCGCTGATTTAAAAGTTGAAGGCAGATGTTGAAGACTTCTACAGGCAAAACTAATCAAATCTGATTGATGTATTTTTTATAAGACATTGGAGAGCATTCCTTGATGTTGAGATTTGCACAGGTTTGTTGGAAGTGGGATAGACTAGAGTTAAGGGAACCTATGCGACAATAAGTCAGAAAATACGGGGTCAGAAAAAGCCAAGTGTCTGCTGGAATGGAAAGGAGGGGACACTCTGAAGAGATATTTCGGCTGGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTTCTAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAAGCAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGTGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGG | ACTCAGTCCCAAGAAAAAAAAAAAAAAATTCTTCTGTGAAGTGCTGTGAGCACGAGAATGCCGGCTGACAGCCACCACTGCTGCCATCACCATCCACCTCCCTCCAGGGGCTTCATTCTTCACTTCATCGAGCTGCCTCCCCGTCCCTTGTCCCTACCCCTTGCCCTGCTTCTGCAGGAGGTAACCCTGCTGAGGGTCGGGGAGCAGGGCTGCAGGCACAGGGAAACTTCCTTCCCACTAAATGGGTAGCAGGGATGGGACAGGGAAGAGGAGTTGGAAGAGAGGAGAGAGATGAAAGAGGGAGGGGAAAAAAACCAAGAATAAAAATCATATCTAGAGGCACATGAAAAAATAAAAATTAAATATTAAAAAAATCAGGCCTGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATTGTTTGAACGCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCATTGCATTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAATTTAATTTAAAAAAGTTTTCTATGAACCCTCCAATAAGAGAGGTAAGCATACATATAAATAAGTGAATTGTGAGTAAAATAAGTGCATAATAAGCAATATCGCATAAAAATTGTACCATGAACTAGGCTCCATGCTGTTTCTTTTGAGAGGGTTCAGACCAAGGCGTTTCCCAGAAGAGGCAGGTCCCTTCCTGGGAATGACCCCTCATCAGCCTCAGACGGTTTCGTCTTAGAAAAGTTTGCCCTAAATCAAATGGTTTCTTCTCTATCAGAAACCACATATGTTAAAATGTGCCGCTGATTTAAAAGTTGAAGGCAGATGTTGAAGACTTCTACAGGCAAAACTAATCAAATCTGATTGATGTATTTTTTATAAGACATTGGAGAGCATTCCTTGATGTTGAGATTTGCACAGGTTTGTTGGAAGTGGGATAGACTAGAGTTAAGGGAACCTATGCGACAATAAGTCAGAAAATACGGGGTCAGAAAAAGCCAAGTGTCTGCTGGAATGGAAAGGAGGGGACACTCTGAAGAGATATTTCGGCTGGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTTCTAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAAGCAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGTGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGGN | pathogenic | 104,291 |
Classify the chromosome 5 variant at position 177992832 affecting gene PROP1 (PROP paired-like homeobox 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Pituitary_hormone_deficiency,_combined,_2'] | CACCACTGCTGCCATCACCATCCACCTCCCTCCAGGGGCTTCATTCTTCACTTCATCGAGCTGCCTCCCCGTCCCTTGTCCCTACCCCTTGCCCTGCTTCTGCAGGAGGTAACCCTGCTGAGGGTCGGGGAGCAGGGCTGCAGGCACAGGGAAACTTCCTTCCCACTAAATGGGTAGCAGGGATGGGACAGGGAAGAGGAGTTGGAAGAGAGGAGAGAGATGAAAGAGGGAGGGGAAAAAAACCAAGAATAAAAATCATATCTAGAGGCACATGAAAAAATAAAAATTAAATATTAAAAAAATCAGGCCTGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATTGTTTGAACGCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCATTGCATTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAATTTAATTTAAAAAAGTTTTCTATGAACCCTCCAATAAGAGAGGTAAGCATACATATAAATAAGTGAATTGTGAGTAAAATAAGTGCATAATAAGCAATATCGCATAAAAATTGTACCATGAACTAGGCTCCATGCTGTTTCTTTTGAGAGGGTTCAGACCAAGGCGTTTCCCAGAAGAGGCAGGTCCCTTCCTGGGAATGACCCCTCATCAGCCTCAGACGGTTTCGTCTTAGAAAAGTTTGCCCTAAATCAAATGGTTTCTTCTCTATCAGAAACCACATATGTTAAAATGTGCCGCTGATTTAAAAGTTGAAGGCAGATGTTGAAGACTTCTACAGGCAAAACTAATCAAATCTGATTGATGTATTTTTTATAAGACATTGGAGAGCATTCCTTGATGTTGAGATTTGCACAGGTTTGTTGGAAGTGGGATAGACTAGAGTTAAGGGAACCTATGCGACAATAAGTCAGAAAATACGGGGTCAGAAAAAGCCAAGTGTCTGCTGGAATGGAAAGGAGGGGACACTCTGAAGAGATATTTCGGCTGGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTTCTAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAAGCAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGTGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGGTTGCCTCTGAGTCTCTGACACCAGGCTGTGCTGTCTACACAGGGCACACCCTCAGACTCATTCCTGGCCCTG | CACCACTGCTGCCATCACCATCCACCTCCCTCCAGGGGCTTCATTCTTCACTTCATCGAGCTGCCTCCCCGTCCCTTGTCCCTACCCCTTGCCCTGCTTCTGCAGGAGGTAACCCTGCTGAGGGTCGGGGAGCAGGGCTGCAGGCACAGGGAAACTTCCTTCCCACTAAATGGGTAGCAGGGATGGGACAGGGAAGAGGAGTTGGAAGAGAGGAGAGAGATGAAAGAGGGAGGGGAAAAAAACCAAGAATAAAAATCATATCTAGAGGCACATGAAAAAATAAAAATTAAATATTAAAAAAATCAGGCCTGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATTGTTTGAACGCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCATTGCATTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAATTTAATTTAAAAAAGTTTTCTATGAACCCTCCAATAAGAGAGGTAAGCATACATATAAATAAGTGAATTGTGAGTAAAATAAGTGCATAATAAGCAATATCGCATAAAAATTGTACCATGAACTAGGCTCCATGCTGTTTCTTTTGAGAGGGTTCAGACCAAGGCGTTTCCCAGAAGAGGCAGGTCCCTTCCTGGGAATGACCCCTCATCAGCCTCAGACGGTTTCGTCTTAGAAAAGTTTGCCCTAAATCAAATGGTTTCTTCTCTATCAGAAACCACATATGTTAAAATGTGCCGCTGATTTAAAAGTTGAAGGCAGATGTTGAAGACTTCTACAGGCAAAACTAATCAAATCTGATTGATGTATTTTTTATAAGACATTGGAGAGCATTCCTTGATGTTGAGATTTGCACAGGTTTGTTGGAAGTGGGATAGACTAGAGTTAAGGGAACCTATGCGACAATAAGTCAGAAAATACGGGGTCAGAAAAAGCCAAGTGTCTGCTGGAATGGAAAGGAGGGGACACTCTGAAGAGATATTTCGGCTGGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTTCTAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAACAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGTGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGGTTGCCTCTGAGTCTCTGACACCAGGCTGTGCTGTCTACACAGGGCACACCCTCAGACTCATTCCTGGCCCTGN | pathogenic | 104,293 |
Does the variant impacting PROP1 (PROP paired-like homeobox 1) on chromosome 5, position 177992998, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Pituitary_hormone_deficiency,_combined,_2'] | TAAATGGGTAGCAGGGATGGGACAGGGAAGAGGAGTTGGAAGAGAGGAGAGAGATGAAAGAGGGAGGGGAAAAAAACCAAGAATAAAAATCATATCTAGAGGCACATGAAAAAATAAAAATTAAATATTAAAAAAATCAGGCCTGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATTGTTTGAACGCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCATTGCATTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAATTTAATTTAAAAAAGTTTTCTATGAACCCTCCAATAAGAGAGGTAAGCATACATATAAATAAGTGAATTGTGAGTAAAATAAGTGCATAATAAGCAATATCGCATAAAAATTGTACCATGAACTAGGCTCCATGCTGTTTCTTTTGAGAGGGTTCAGACCAAGGCGTTTCCCAGAAGAGGCAGGTCCCTTCCTGGGAATGACCCCTCATCAGCCTCAGACGGTTTCGTCTTAGAAAAGTTTGCCCTAAATCAAATGGTTTCTTCTCTATCAGAAACCACATATGTTAAAATGTGCCGCTGATTTAAAAGTTGAAGGCAGATGTTGAAGACTTCTACAGGCAAAACTAATCAAATCTGATTGATGTATTTTTTATAAGACATTGGAGAGCATTCCTTGATGTTGAGATTTGCACAGGTTTGTTGGAAGTGGGATAGACTAGAGTTAAGGGAACCTATGCGACAATAAGTCAGAAAATACGGGGTCAGAAAAAGCCAAGTGTCTGCTGGAATGGAAAGGAGGGGACACTCTGAAGAGATATTTCGGCTGGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTTCTAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAAGCAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGTGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGGTTGCCTCTGAGTCTCTGACACCAGGCTGTGCTGTCTACACAGGGCACACCCTCAGACTCATTCCTGGCCCTGGCACTCATGCACTGTCTACCTGGCAACTCTACTGTCTGCCCACTTCCTATTGCACTGCCAGACACATACCCCTCCATGTACGTTCACCCTTCTGGACACACACGACCACCTGGGGCTCACCCTGTGGGTCTGCTGTGTGCACCTGCACCCTAACAATCGTCCCAGC | TAAATGGGTAGCAGGGATGGGACAGGGAAGAGGAGTTGGAAGAGAGGAGAGAGATGAAAGAGGGAGGGGAAAAAAACCAAGAATAAAAATCATATCTAGAGGCACATGAAAAAATAAAAATTAAATATTAAAAAAATCAGGCCTGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATTGTTTGAACGCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCATTGCATTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAATTTAATTTAAAAAAGTTTTCTATGAACCCTCCAATAAGAGAGGTAAGCATACATATAAATAAGTGAATTGTGAGTAAAATAAGTGCATAATAAGCAATATCGCATAAAAATTGTACCATGAACTAGGCTCCATGCTGTTTCTTTTGAGAGGGTTCAGACCAAGGCGTTTCCCAGAAGAGGCAGGTCCCTTCCTGGGAATGACCCCTCATCAGCCTCAGACGGTTTCGTCTTAGAAAAGTTTGCCCTAAATCAAATGGTTTCTTCTCTATCAGAAACCACATATGTTAAAATGTGCCGCTGATTTAAAAGTTGAAGGCAGATGTTGAAGACTTCTACAGGCAAAACTAATCAAATCTGATTGATGTATTTTTTATAAGACATTGGAGAGCATTCCTTGATGTTGAGATTTGCACAGGTTTGTTGGAAGTGGGATAGACTAGAGTTAAGGGAACCTATGCGACAATAAGTCAGAAAATACGGGGTCAGAAAAAGCCAAGTGTCTGCTGGAATGGAAAGGAGGGGACACTCTGAAGAGATATTTCGGCTGGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTTCTAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAAGCAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGGTTGCCTCTGAGTCTCTGACACCAGGCTGTGCTGTCTACACAGGGCACACCCTCAGACTCATTCCTGGCCCTGGCACTCATGCACTGTCTACCTGGCAACTCTACTGTCTGCCCACTTCCTATTGCACTGCCAGACACATACCCCTCCATGTACGTTCACCCTTCTGGACACACACGACCACCTGGGGCTCACCCTGTGGGTCTGCTGTGTGCACCTGCACCCTAACAATCGTCCCAGCNN | pathogenic | 104,295 |
Located at chromosome 5 position 177993002, the variant affecting gene PROP1 (PROP paired-like homeobox 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Pituitary_hormone_deficiency,_combined,_2'] | TGGGTAGCAGGGATGGGACAGGGAAGAGGAGTTGGAAGAGAGGAGAGAGATGAAAGAGGGAGGGGAAAAAAACCAAGAATAAAAATCATATCTAGAGGCACATGAAAAAATAAAAATTAAATATTAAAAAAATCAGGCCTGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCACACCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTTAGGCAGGAGAATTGTTTGAACGCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACTCCATTGCATTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAATTTAATTTAAAAAAGTTTTCTATGAACCCTCCAATAAGAGAGGTAAGCATACATATAAATAAGTGAATTGTGAGTAAAATAAGTGCATAATAAGCAATATCGCATAAAAATTGTACCATGAACTAGGCTCCATGCTGTTTCTTTTGAGAGGGTTCAGACCAAGGCGTTTCCCAGAAGAGGCAGGTCCCTTCCTGGGAATGACCCCTCATCAGCCTCAGACGGTTTCGTCTTAGAAAAGTTTGCCCTAAATCAAATGGTTTCTTCTCTATCAGAAACCACATATGTTAAAATGTGCCGCTGATTTAAAAGTTGAAGGCAGATGTTGAAGACTTCTACAGGCAAAACTAATCAAATCTGATTGATGTATTTTTTATAAGACATTGGAGAGCATTCCTTGATGTTGAGATTTGCACAGGTTTGTTGGAAGTGGGATAGACTAGAGTTAAGGGAACCTATGCGACAATAAGTCAGAAAATACGGGGTCAGAAAAAGCCAAGTGTCTGCTGGAATGGAAAGGAGGGGACACTCTGAAGAGATATTTCGGCTGGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTTCTAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAAGCAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGTGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGGTTGCCTCTGAGTCTCTGACACCAGGCTGTGCTGTCTACACAGGGCACACCCTCAGACTCATTCCTGGCCCTGGCACTCATGCACTGTCTACCTGGCAACTCTACTGTCTGCCCACTTCCTATTGCACTGCCAGACACATACCCCTCCATGTACGTTCACCCTTCTGGACACACACGACCACCTGGGGCTCACCCTGTGGGTCTGCTGTGTGCACCTGCACCCTAACAATCGTCCCAGCTGTC 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| pathogenic | 104,296 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 177994137, gene PROP1 (PROP paired-like homeobox 1): what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Pituitary_hormone_deficiency,_combined,_2'] | CCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTTCTAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAAGCAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGTGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGGTTGCCTCTGAGTCTCTGACACCAGGCTGTGCTGTCTACACAGGGCACACCCTCAGACTCATTCCTGGCCCTGGCACTCATGCACTGTCTACCTGGCAACTCTACTGTCTGCCCACTTCCTATTGCACTGCCAGACACATACCCCTCCATGTACGTTCACCCTTCTGGACACACACGACCACCTGGGGCTCACCCTGTGGGTCTGCTGTGTGCACCTGCACCCTAACAATCGTCCCAGCTGTCTACGGAAGACCCTAGTGCTTGTCCCCTGCTGGCGAGGCTCCTGTTCAACCTGTGCCTTCTTCAGACTGCTGCCATCTCCCGCACCCCTCACCTGGGAAGATGGGCACCCCCCTCTTCCGCTCAGACACACCCTCCCCTACTTACTTTTCATCTCCTCCCTACCCCTGCCCTGGCCCAGCCACCAGGCTGCAGGAACTTGAGCTCGTGGGAAAGGCTTGCCTTCCTCCCCACAGGCTCCCTAAGCCCCCACACTAATTAGTCTGAGAGCTGTTGGGGAGGAGAGAACGGGGAGGGAAAGGACACACCTGGAAGGCGCACACCAAGAAAAGATGTCTGGAGCCGAGGCACCATCCCCATGGGGCCCAAGGGCGTGGACCCTCCTAGAGCTCACTGTCCACCATGGGGGACACACACACGGAGCCCGCCCTCCCGCCCTGGACCCAAAGCCCTGGCCCCTCCAGCTCCCTTCATCAGAGAAGGCAGTGGCTTGGGCTAACCAACTCTGAGGTCAGGAGTGAGGGGACAGAGGTAACTGTCTCACATCCCCACTGCAATGTGAGCTGTTCAGCCGCCCCCTCCTGCCAAGGGCTCAGTTCCCCAGTCTGTAAAGCCAAGGGGTGCTCCAGTCCCTTTTACTTTCAAAGGTTCCCACAGTTTTAACATGATAGGATTCGGGTTTTAATTTCTCCTCCTAACCTTCTTCATGGAGCCTATGCTTTCAGCCTCACACCCGCTGCCTCCTCAGGGACCCACGCACACCGGGACGGTCACTCACCCACCGTGGTGGTCGGGGTCCCAGTGGCCGGGTGTCTCTCAGGCAACAGGTTGCTGCCGACTCGCCCCTTCTTTGGCTTCTCAGCCTGGCGCCTCCTTTCTGCTTCCATGGCTCGCCACGGGGACCAAGTGTCCCTGAATCTCTGACTTGAGATTTCTCTGCTTCCGCAGCTCCTCTCCACACCTGTTCCCTCCCCTTCTCCCTCTGTGTATGCCACCCTCTGGGACTCTGTCTCTGAATGTGTGTGTAGGTGCAGGCAGCTGTCTCTGACTTTTTCACTGTCTTTACTTTTTTTCTAATTGTTTCCTAATTCCCCCTTCCTTGGCTTGAGTGTCAGCTCAATCTCCTGCCTCAGCCTCA | 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| pathogenic | 104,303 |
Considering the variant on chromosome 5, location 177994145, involving gene PROP1 (PROP paired-like homeobox 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['46,XY_partial_gonadal_dysgenesis', 'Combined_pituitary_hormone_deficiencies,_genetic_form', 'PROP1-related_disorder', 'Pituitary_hormone_deficiency,_combined,_2'] | CCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTTCTAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAAGCAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGTGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGGTTGCCTCTGAGTCTCTGACACCAGGCTGTGCTGTCTACACAGGGCACACCCTCAGACTCATTCCTGGCCCTGGCACTCATGCACTGTCTACCTGGCAACTCTACTGTCTGCCCACTTCCTATTGCACTGCCAGACACATACCCCTCCATGTACGTTCACCCTTCTGGACACACACGACCACCTGGGGCTCACCCTGTGGGTCTGCTGTGTGCACCTGCACCCTAACAATCGTCCCAGCTGTCTACGGAAGACCCTAGTGCTTGTCCCCTGCTGGCGAGGCTCCTGTTCAACCTGTGCCTTCTTCAGACTGCTGCCATCTCCCGCACCCCTCACCTGGGAAGATGGGCACCCCCCTCTTCCGCTCAGACACACCCTCCCCTACTTACTTTTCATCTCCTCCCTACCCCTGCCCTGGCCCAGCCACCAGGCTGCAGGAACTTGAGCTCGTGGGAAAGGCTTGCCTTCCTCCCCACAGGCTCCCTAAGCCCCCACACTAATTAGTCTGAGAGCTGTTGGGGAGGAGAGAACGGGGAGGGAAAGGACACACCTGGAAGGCGCACACCAAGAAAAGATGTCTGGAGCCGAGGCACCATCCCCATGGGGCCCAAGGGCGTGGACCCTCCTAGAGCTCACTGTCCACCATGGGGGACACACACACGGAGCCCGCCCTCCCGCCCTGGACCCAAAGCCCTGGCCCCTCCAGCTCCCTTCATCAGAGAAGGCAGTGGCTTGGGCTAACCAACTCTGAGGTCAGGAGTGAGGGGACAGAGGTAACTGTCTCACATCCCCACTGCAATGTGAGCTGTTCAGCCGCCCCCTCCTGCCAAGGGCTCAGTTCCCCAGTCTGTAAAGCCAAGGGGTGCTCCAGTCCCTTTTACTTTCAAAGGTTCCCACAGTTTTAACATGATAGGATTCGGGTTTTAATTTCTCCTCCTAACCTTCTTCATGGAGCCTATGCTTTCAGCCTCACACCCGCTGCCTCCTCAGGGACCCACGCACACCGGGACGGTCACTCACCCACCGTGGTGGTCGGGGTCCCAGTGGCCGGGTGTCTCTCAGGCAACAGGTTGCTGCCGACTCGCCCCTTCTTTGGCTTCTCAGCCTGGCGCCTCCTTTCTGCTTCCATGGCTCGCCACGGGGACCAAGTGTCCCTGAATCTCTGACTTGAGATTTCTCTGCTTCCGCAGCTCCTCTCCACACCTGTTCCCTCCCCTTCTCCCTCTGTGTATGCCACCCTCTGGGACTCTGTCTCTGAATGTGTGTGTAGGTGCAGGCAGCTGTCTCTGACTTTTTCACTGTCTTTACTTTTTTTCTAATTGTTTCCTAATTCCCCCTTCCTTGGCTTGAGTGTCAGCTCAATCTCCTGCCTCAGCCTCACCTGTTGC | CCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGTCGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTATTTCTAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAAGCAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGTGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGGTTGCCTCTGAGTCTCTGACACCAGGCTGTGCTGTCTACACAGGGCACACCCTCAGACTCATTCCTGGCCCTGGCACTCATGCACTGTCTACCTGGCAACTCTACTGTCTGCCCACTTCCTATTGCACTGCCAGACACATACCCCTCCATGTACGTTCACCCTTCTGGACACACACGACCACCTGGGGCTCACCCTGTGGGTCTGCTGTGTGCACCTGCACCCTAACAATCGTCCCAGCTGTCTACGGAAGACCCTAGTGCTTGTCCCCTGCTGGCGAGGCTCCTGTTCAACCTGTGCCTTCTTCAGACTGCTGCCATCTCCCGCACCCCTCACCTGGGAAGATGGGCACCCCCCTCTTCCGCTCAGACACACCCTCCCCTACTTACTTTTCATCTCCTCCCTACCCCTGCCCTGGCCCAGCCACCAGGCTGCAGGAACTTGAGCTCGTGGGAAAGGCTTGCCTTCCTCCCCACAGGCTCCCTAAGCCCCCACACTAATTAGTCTGAGAGCTGTTGGGGAGGAGAGAACGGGGAGGGAAAGGACACACCTGGAAGGCGCACACCAAGAAAAGATGTCTGGAGCCGAGGCACCATCCCCATGGGGCCCAAGGGCGTGGACCCTCCTAGAGCTCACTGTCCACCATGGGGGACACACACACGGAGCCCGCCCTCCCGCCCTGGACCCAAAGCCCTGGCCCCTCCAGCTCCCTTCATCAGAGAAGGCAGTGGCTTGGGCTAACCAACTCTGAGGTCAGGAGTGAGGGGACAGAGGTAACTGTCTCACATCCCCACTGCAATGTGAGCTGTTCAGCCGCCCCCTCCTGCCAAGGGCTCAGTTCCCCAGTCTGTAAAGCCAAGGGGTGCTCCAGTCCCTTTTACTTTCAAAGGTTCCCACAGTTTTAACATGATAGGATTCGGGTTTTAATTTCTCCTCCTAACCTTCTTCATGGAGCCTATGCTTTCAGCCTCACACCCGCTGCCTCCTCAGGGACCCACGCACACCGGGACGGTCACTCACCCACCGTGGTGGTCGGGGTCCCAGTGGCCGGGTGTCTCTCAGGCAACAGGTTGCTGCCGACTCGCCCCTTCTTTGGCTTCTCAGCCTGGCGCCTCCTTTCTGCTTCCATGGCTCGCCACGGGGACCAAGTGTCCCTGAATCTCTGACTTGAGATTTCTCTGCTTCCGCAGCTCCTCTCCACACCTGTTCCCTCCCCTTCTCCCTCTGTGTATGCCACCCTCTGGGACTCTGTCTCTGAATGTGTGTGTAGGTGCAGGCAGCTGTCTCTGACTTTTTCACTGTCTTTACTTTTTTTCTAATTGTTTCCTAATTCCCCCTTCCTTGGCTTGAGTGTCAGCTCAATCTCCTGCCTCAGCCTCACCTGTTGCNN | pathogenic | 104,304 |
The genetic variant at chromosome 5, position 177994291, affecting gene PROP1 (PROP paired-like homeobox 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Pituitary_hormone_deficiency,_combined,_2'] | TATTTCTAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAAGCAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGTGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGGTTGCCTCTGAGTCTCTGACACCAGGCTGTGCTGTCTACACAGGGCACACCCTCAGACTCATTCCTGGCCCTGGCACTCATGCACTGTCTACCTGGCAACTCTACTGTCTGCCCACTTCCTATTGCACTGCCAGACACATACCCCTCCATGTACGTTCACCCTTCTGGACACACACGACCACCTGGGGCTCACCCTGTGGGTCTGCTGTGTGCACCTGCACCCTAACAATCGTCCCAGCTGTCTACGGAAGACCCTAGTGCTTGTCCCCTGCTGGCGAGGCTCCTGTTCAACCTGTGCCTTCTTCAGACTGCTGCCATCTCCCGCACCCCTCACCTGGGAAGATGGGCACCCCCCTCTTCCGCTCAGACACACCCTCCCCTACTTACTTTTCATCTCCTCCCTACCCCTGCCCTGGCCCAGCCACCAGGCTGCAGGAACTTGAGCTCGTGGGAAAGGCTTGCCTTCCTCCCCACAGGCTCCCTAAGCCCCCACACTAATTAGTCTGAGAGCTGTTGGGGAGGAGAGAACGGGGAGGGAAAGGACACACCTGGAAGGCGCACACCAAGAAAAGATGTCTGGAGCCGAGGCACCATCCCCATGGGGCCCAAGGGCGTGGACCCTCCTAGAGCTCACTGTCCACCATGGGGGACACACACACGGAGCCCGCCCTCCCGCCCTGGACCCAAAGCCCTGGCCCCTCCAGCTCCCTTCATCAGAGAAGGCAGTGGCTTGGGCTAACCAACTCTGAGGTCAGGAGTGAGGGGACAGAGGTAACTGTCTCACATCCCCACTGCAATGTGAGCTGTTCAGCCGCCCCCTCCTGCCAAGGGCTCAGTTCCCCAGTCTGTAAAGCCAAGGGGTGCTCCAGTCCCTTTTACTTTCAAAGGTTCCCACAGTTTTAACATGATAGGATTCGGGTTTTAATTTCTCCTCCTAACCTTCTTCATGGAGCCTATGCTTTCAGCCTCACACCCGCTGCCTCCTCAGGGACCCACGCACACCGGGACGGTCACTCACCCACCGTGGTGGTCGGGGTCCCAGTGGCCGGGTGTCTCTCAGGCAACAGGTTGCTGCCGACTCGCCCCTTCTTTGGCTTCTCAGCCTGGCGCCTCCTTTCTGCTTCCATGGCTCGCCACGGGGACCAAGTGTCCCTGAATCTCTGACTTGAGATTTCTCTGCTTCCGCAGCTCCTCTCCACACCTGTTCCCTCCCCTTCTCCCTCTGTGTATGCCACCCTCTGGGACTCTGTCTCTGAATGTGTGTGTAGGTGCAGGCAGCTGTCTCTGACTTTTTCACTGTCTTTACTTTTTTTCTAATTGTTTCCTAATTCCCCCTTCCTTGGCTTGAGTGTCAGCTCAATCTCCTGCCTCAGCCTCACCTGTTGCTCTGTTTCTGACTACTTTTCTCTGCCTGGCCCTTCTCCCCACCGGGATGCTGCTCCCTTCTGTCAGCTGCCTACTTTCCCATCCCACCCCTGAGTCTTGGAGGAGTGACCTCCTCCTCGCCCCTGTGGGCCCATCCAATCACTACA 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| pathogenic | 104,310 |
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 177994297, within the gene PROP1 (PROP paired-like homeobox 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Pituitary_hormone_deficiency,_combined,_2'] | TAGGACAGAATAAACAAAAGTCAGTGACTGATTGAGATGGCGGGGTGGGCAATGGGGAAGGGATGTATAGGTAGACTCTTAAGTCAGAAGCCTTACTGAAATCAGCCAGAAAGAGCTGGGATCTTCTTCAATCGTGATCTCAATTAATGAAGGCCCTCACCTCCTAGCCCTTCAATCATCTCCACTCACCAGCAACTGTCTTCATCAATATCACCCTTCAGCAGGCAGCTCCACCGAGGCATCTTGCCCTGTCTCTTCCAGTAGCTCACCTCCCCAGACTTCCTCCACTAATCACCCCAGTGAGAATTCACCATGATCTCCCATTTTTAAATTTCTAATCGCTGAGCTGACCCTCACCATGCATCTGCTTCACCCATAGATGGAAAGGAAGCCACCCCATTTTCTTGTCTTTTCACGAGGGCCGCAGGCTGGGGATCACCTTGGTGGTACTTGTTTGACCTCAGTTCCAGGACTTGGATGGCTCAAGGCTGAGGGGGAGCATGGGAGGGGGTGGGGGGCAGGGCAGATGGCCGGCAGGGGCTGGGTGCAAGGTAGGGTACCAGTCCTCAGACTGGTGTGACAAAGCAAAGGCGCCTCCTGTGGAGGGCTGGGAAGGGAGGGCATGGCTGTAGGGGTGAGGGAAGCAGGTCACTGGTGGTGGTGGTGCTGCGTAAGAATAGGGGCAAGCAGTGGACTCTGGCAAGAAGCTGGAAAAGGCGGCAGGAGACAGATGGGCCAGAGGCTGAAGCAGTGAGCGCTCTTGCTTCCGTTGCTTAGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGAGAAGGGGTAGGAACCACATCAGAGCCCACACTTGACATAGGTGGTGACACCCTACTCCAATGACAAGAGGTGCAGGGACAGGGAGCAGGCTTCTCCAGCATGGCCAGAGGGAGTAAAGCTCTTCCACAAGGCTTGGCTGAGCCTGGTCTGCTGACAAAGGAACCCACAGACTTGTCCCCAGCCTCTGTCCACATGTGCCCTTTTCTAACACTCGGGGCAAGTAAGAAGTGTCAGCTTCCACCAAGGAGATAAATATGGTGACAATGACATTTCCCTTCCCCAGAGAATGGGAAATTTCCCCTAGGGTTAAGTTTAACGATTAAGACTGTAGATAAATGTAATTGCTATAGACAAGCTTGAATTTAGGGTAGGGTTTACACTTAAGGCTAACCAACCCTGGGGTTAGGATTGAGGGAGCATTTGGCTCATTGAGTTTCAAGGCTATGGTTAGGGACAAGCTTCTGTAAGAATATGGACAGTTAGGATTGAACTTCTGTTGGAATTGGCATCACTATTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTAATTATAGGCACCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAACCAGGCTGGTCTCGAACTCTTAACCTCAGGTGATCCATCCAGCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTATTGTGCCCAGCCGGAATTGGCATCACTATTAAATATTGAGGGTAGGTGTTGAAATTCAAGTTAGATTAGCTTATAGCTAGGGTTAAACTCAAGTGATATGATATTCTCAATGCAGTTGCTCTGATGCTGGTGGTGAGATGAGGCCTGTGTCTGGTGACCATTTAGGTTAGGGTTATAATGCCCAACATTCTATGATAGCACCAAAGAAATCTGCATTTCTTTCCTGAGAGAGGAGGATCCTGGAGCATCACCTGGATTCGGGCCTCACTGAGGCCAGTGTCCCGGGCAAGACTCTCTCGGGCCCAGATGTCGGGGTACTGGTTCCTCCCAAAGGCTGACTCCAGCTGTTCCAACTGCACTGGGCTGAAGGTGGTGCGGTGGCGGCGCCGGGAGTGCGGGCGGCCCCTCTGTCCTCCTTGCGGGGAGAACCTTGATCTCCCCCCTCCTGCACCAGGGAGCCTTCTGCAGGGTGGAGCACTCGAGTCTGAGAACGGAGAGAAGGGAGGGGCGGCTTCTGAGGAGGACGCTCCTCGGTGCTGGACCACATGTGCCTGTCCCGGGATTGCGCTCAGTGCGTCCTGTGCTGCTCCAGTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACCCCTGGGCTCCAGTGATCCTACTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCAACATACCCAGCTAATTAAAAAAATAAAAAATTAGAGATGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATGTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACCGCACCCAGCCCTGCCCCACCGGGAATCTTTTAGCTGCCATAGCCTGGTTCCTGCACCCTGCTCAGCCTCGGCCCCTGGTTGCCTCTGAGTCTCTGACACCAGGCTGTGCTGTCTACACAGGGCACACCCTCAGACTCATTCCTGGCCCTGGCACTCATGCACTGTCTACCTGGCAACTCTACTGTCTGCCCACTTCCTATTGCACTGCCAGACACATACCCCTCCATGTACGTTCACCCTTCTGGACACACACGACCACCTGGGGCTCACCCTGTGGGTCTGCTGTGTGCACCTGCACCCTAACAATCGTCCCAGCTGTCTACGGAAGACCCTAGTGCTTGTCCCCTGCTGGCGAGGCTCCTGTTCAACCTGTGCCTTCTTCAGACTGCTGCCATCTCCCGCACCCCTCACCTGGGAAGATGGGCACCCCCCTCTTCCGCTCAGACACACCCTCCCCTACTTACTTTTCATCTCCTCCCTACCCCTGCCCTGGCCCAGCCACCAGGCTGCAGGAACTTGAGCTCGTGGGAAAGGCTTGCCTTCCTCCCCACAGGCTCCCTAAGCCCCCACACTAATTAGTCTGAGAGCTGTTGGGGAGGAGAGAACGGGGAGGGAAAGGACACACCTGGAAGGCGCACACCAAGAAAAGATGTCTGGAGCCGAGGCACCATCCCCATGGGGCCCAAGGGCGTGGACCCTCCTAGAGCTCACTGTCCACCATGGGGGACACACACACGGAGCCCGCCCTCCCGCCCTGGACCCAAAGCCCTGGCCCCTCCAGCTCCCTTCATCAGAGAAGGCAGTGGCTTGGGCTAACCAACTCTGAGGTCAGGAGTGAGGGGACAGAGGTAACTGTCTCACATCCCCACTGCAATGTGAGCTGTTCAGCCGCCCCCTCCTGCCAAGGGCTCAGTTCCCCAGTCTGTAAAGCCAAGGGGTGCTCCAGTCCCTTTTACTTTCAAAGGTTCCCACAGTTTTAACATGATAGGATTCGGGTTTTAATTTCTCCTCCTAACCTTCTTCATGGAGCCTATGCTTTCAGCCTCACACCCGCTGCCTCCTCAGGGACCCACGCACACCGGGACGGTCACTCACCCACCGTGGTGGTCGGGGTCCCAGTGGCCGGGTGTCTCTCAGGCAACAGGTTGCTGCCGACTCGCCCCTTCTTTGGCTTCTCAGCCTGGCGCCTCCTTTCTGCTTCCATGGCTCGCCACGGGGACCAAGTGTCCCTGAATCTCTGACTTGAGATTTCTCTGCTTCCGCAGCTCCTCTCCACACCTGTTCCCTCCCCTTCTCCCTCTGTGTATGCCACCCTCTGGGACTCTGTCTCTGAATGTGTGTGTAGGTGCAGGCAGCTGTCTCTGACTTTTTCACTGTCTTTACTTTTTTTCTAATTGTTTCCTAATTCCCCCTTCCTTGGCTTGAGTGTCAGCTCAATCTCCTGCCTCAGCCTCACCTGTTGCTCTGTTTCTGACTACTTTTCTCTGCCTGGCCCTTCTCCCCACCGGGATGCTGCTCCCTTCTGTCAGCTGCCTACTTTCCCATCCCACCCCTGAGTCTTGGAGGAGTGACCTCCTCCTCGCCCCTGTGGGCCCATCCAATCACTACACGGTCA | 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| pathogenic | 104,312 |
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