Datasets:
wanglab
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variant_effect_non_snv

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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2 values
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67
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Clinical significance of chromosome 5, position 149008893, gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4C', 'Susceptibility_to_mononeuropathy_of_the_median_nerve,_mild']
GTGGCTGTCAGGAAATCTGGGAAGTCTGGCTCTTACCTTCAGCTGGCAGAAGGTGAGTCTGCCCAGGCGATAATACACCTTGGCATAGTACAGGGCCTCCTTGGGACTCTGCAGCCATGGTGGACAGAGGGACAGGGTCTTCAGGTAGCAGTCCTCAGCCATCTCATACATGTGCAGGGAGTAGTACACTGTAGCCAGGCGGTGAAAGGCCACCAGCTCTTGCCTCTGATCTCCTAAGAATTGGAAGACTGAGAGAGATATCCTGCAACCAACACTTTGCATCATTTGTTCACTCATTCATTCCATAAAACTTTTTGAAGGTCTACTAGATGTCAGGGACTGTGCTGGGGCATAGGAAATAAGACAGAAGAGGTGCCTGTACTCATAAAGCTTATTGTCTCACATGACAGACATTCCTTAAATAATCCCACAAACAAATGTAACATTACACATGTCATAAATGCTACAAAAGAAAATGCAGGGCTCTATAAGAGTGACTAAGTAGAGGATGGGTCAAGGTTTCCTGGAGTGATTCCCAGAAGAAAATTTTCTCCTTATTGCAGATGCTACTGTAATGCAGGATTCTGAGAAAGAATTCTTCTTAAACCCTTTTAATGGGACATGGTGACAAGTCTAGCTTGATGGAGTAGCTAAGAATTGCAATAAATCACTCTGTATAATAAATGTCTTCCTCACACAAAAGTCTCTCTCTTCAGAGAATTATCTTGGGTACCACCATGTAGCAGTCTCTCCTTGGCCCCTTTACCTACTGTCAGTCTCAGATAAGCTACAAACACCTGTTCACACTTAAACCATGCTTTAGAATGCTGGTTTCTAACGGGTCTATGACTTGTTGTTTGGTGGATTTGTTTTAATACAGAGCAATCTTTTACAGGGAACAAAGGCTTACAATCATGTCTTTGGAATATTTGCAAGGTGGCTGTGGGATACCATCTAAAAACATCACTTTTAAGCTTCAAAGAGCCAAAAGCCAAAATTAAAAAAGAAAATCTAAGAGAGAGAAAATTCTCTGATATGGAAAAATCAGCCACAGGGGAAGTACTTATATAAAGGATGCATACAACCTCCCTTCAGCTCCCATCCAGTGAGGGATAAAGAGTGCTCAGAGGAACTGCCTGGGGCCTCCAAGGCCTTTCCTGAGATTAGCACACAGTCACTCAGATGAGATCCTATGCAATAAGGAAAAAGGTAGGGAAAAGAGGGAAGGCTCTCTCAAGAATGCAATTAGACAAAATAAAGTCCGGTATCATCCACACCCGATGCCCTTGAAAATGCCCAGAAGACCCTCCTGGAATCATCACAGAATATTACATTTACCCTTACATCTAATCAAGGCTTCTCTATCAAACCTGCTTTTCTTCAAACACCAACATTCAAGATGAGGGGTTTTTAAATCTTTTTTATTCTGCCATTTATCTGTTCTGATGACTATTATTGTTTCCCACTAGCTTTTGACATAAACACAAGATATTCAGCTATGTTCTGAGTTAGGGTAATGGGAACCTGACCTTCATTTACATTTTAGCTTCATGGGAAAATGCACTTTTAACTAAAAATTAACTAATTTAAAATTCAGGGCACAGTCCTTTTGCAATGGGAACATAGCTTATGAAGAGAATAAAATATCATTTACTTTACACTTGGGGAACAACAGCACCTGTAATATAATAATAGTGTGGCACAGGCAACACTTACCAAGGACTTACCATGTACCCAGGATTGTGCTATGGCTGTTACATGGATAATCACTGGTCTTCATAACAACTACCATGAGGTGGGCACTATTTTTAATCCTGATTTGGTGATGACAAGCTTGAGGCTTATAGAAGTTAAGCAACTTGCTTAACTAAGGTCTCTCTGACAGTTGGACCTGGGATTTGAACCCACACAGTCTGACTCCAGGGCCTGCGGTGTTATTGCTTTGCTGTCTATCCTTGACTAATCACCCCTCTCATTCAACACACCCAATAGTGAAGACCACCCACCTGTGACTGTGCTGAGCCTGGCGGCCAGGGTGGCAAATTCCAAAGCCTTCTCATAGCCTTCGAGGCTAATCTGCAGCTCTGTCAGCTTATTGAAAATCCGGAGCTCAGTTCTCACCGCCTTCAACCTCCTTGCTAAAGGAACAGCTCCAGCCTAGGAACAGAAGCCCAAGGAACCTTAGTCTAGCTAGGAATCCTCAGTGCATACCATAGCTAGGAGACTTATCTTCTACAGGCAGGGGTTGGGGAACGGCAGTGGACTAAAACAAAGGGGAGTCAGCCATGTTTCCCTGTGTGCCTTTACTCAACCCTCTCTCTCCTGATCCTTGCTCATGATGTTTTGCCCAGATCTTAAAGTAGAAGAAGTAGAGGGCATTGGGCTTCCTATAATTGGGGAAACCTGGAGTAGGAAAGGGAAGCGGCTTTTCCCAAGGTCACGTGGAAAGTCGTTCCCTTCTCAGCTGTGTGCTCCCCTAGCATCCATGGTGCTATCTATGAAGCACACATGAGTACACGCATAGTGTGGGAATATCTCAAAAAGTGGTCATTTCTATGTTTTTATCATGATAGAATTTTAGGCAAATCACTTCATCTTTCTGAACCTTAGTTTTCTCATCTACAAAATGCATATGAAAATAAGCCCCTCAACAGTCAGAGACGCGTTCCCTGTTCTTCCCCACCCCTAGCTCAGTGCCTGGCACAGACTGGGTATTTGCTAGCATTTGATGACTGAATAAACAACTGAACAAATAAATAAATGAATATCTGAATGAATAAAATTTTACGATCAAATTAGATAATGAGGCTTCCTAAACTTCAGTTGGTGATGAACAACAATCACAATTTTTGACATATCTGCTTAATATCTGGACATTCATTTAATTTGTGTTATTCTTAACATCAACTCTTTTTCTTGCCTCATCCTTCGCAATAATATCTGTGAAGTCATAGGTTTGATGAGCTTGTATTATATATTTTTAATTTTAAAAAATATATTTTAATACATGCTTATTAAAAATATGATCAAACAAAAGCATTCATCTACATAACCCTTTAAATAATCTCCCACCACACCCCCAGTAGTAAATGGGAAACACTGGTAAACTCAAAAGTGTGCTGCAGACCATAAAGTACCATGCACCCAAGAGTCTGAGATGGTCTTGATCTCCTGGACTCAATTATTTTGATGTATTATCCGAAGAAGGATAACTTATCAAGCCTGAGAATGACTAAGTTTATCAGAACCTTCCCTGAGCTCCCACTAGGTTGAAGAGAGAGTGAGTAGGTGGGCACTGGACAAGAAAGAGAGAAAAATGAAATACAAGCAAGAGAGGAGAAGAGGGACTCAGGCCGAAGTCCAGCCTGACCCTTCCCATGCCCGTGCCAGGACCTGTCTCAGCAAACTGCACAGCTTGGACTTACTCGGTAGTACTCCACTGCATGATGCCTGTGGCGGGTCCCATTGAAGAACACATCACCTGCTTCTTCATAAAGTTTGAGAGCCAGCAAAGGCTCCTCTGACTTCAGGGCTGTCTGGATGGCTGCCTAGGTGGGACAGAGACAGCTGTTAAAGGCAGAGAGGAGGGCTTCCTGACCTCCACAGGACTGGCAGAGCTAAGACGCAGACCACCTAAATCAACTAATCCTCTGCTAAAGTCCCCCAAATCCTAAATGTCTTCACACTCCTAGGGCTGGTAAGAGGACTTTAGACATTCTCCAGTCTGGCATTTCCCCATCCTGTTATGAGAGATTGCTTTTGGTGGTGCTAGATTATTTTTAACAGTATATAGAAAAACATTTTGTTTTACTAGTTAAGTATTTATTTTAATGTGTTTTAGAAAAAAAAAACTAATAATGCATCCAACCTGCAACTTTAGATAGTATTGTGTAGAATAAGGCTAAGTGTAGAAAAAGCTACGTTGATTTGATGTTGAGTCAAAGAAAAAGAAGTAAACAATGGTATAGAAGGTACATGTATATAGCAAAACTATGAATTTAATATGTAAATAACTGAAATGGAAAAATAGTGATCCACTTCAACATCTTACACTTTCCAGATGGAGATAGTGTGGCTCAAAAGAAAACAGAACCTC
GTGGCTGTCAGGAAATCTGGGAAGTCTGGCTCTTACCTTCAGCTGGCAGAAGGTGAGTCTGCCCAGGCGATAATACACCTTGGCATAGTACAGGGCCTCCTTGGGACTCTGCAGCCATGGTGGACAGAGGGACAGGGTCTTCAGGTAGCAGTCCTCAGCCATCTCATACATGTGCAGGGAGTAGTACACTGTAGCCAGGCGGTGAAAGGCCACCAGCTCTTGCCTCTGATCTCCTAAGAATTGGAAGACTGAGAGAGATATCCTGCAACCAACACTTTGCATCATTTGTTCACTCATTCATTCCATAAAACTTTTTGAAGGTCTACTAGATGTCAGGGACTGTGCTGGGGCATAGGAAATAAGACAGAAGAGGTGCCTGTACTCATAAAGCTTATTGTCTCACATGACAGACATTCCTTAAATAATCCCACAAACAAATGTAACATTACACATGTCATAAATGCTACAAAAGAAAATGCAGGGCTCTATAAGAGTGACTAAGTAGAGGATGGGTCAAGGTTTCCTGGAGTGATTCCCAGAAGAAAATTTTCTCCTTATTGCAGATGCTACTGTAATGCAGGATTCTGAGAAAGAATTCTTCTTAAACCCTTTTAATGGGACATGGTGACAAGTCTAGCTTGATGGAGTAGCTAAGAATTGCAATAAATCACTCTGTATAATAAATGTCTTCCTCACACAAAAGTCTCTCTCTTCAGAGAATTATCTTGGGTACCACCATGTAGCAGTCTCTCCTTGGCCCCTTTACCTACTGTCAGTCTCAGATAAGCTACAAACACCTGTTCACACTTAAACCATGCTTTAGAATGCTGGTTTCTAACGGGTCTATGACTTGTTGTTTGGTGGATTTGTTTTAATACAGAGCAATCTTTTACAGGGAACAAAGGCTTACAATCATGTCTTTGGAATATTTGCAAGGTGGCTGTGGGATACCATCTAAAAACATCACTTTTAAGCTTCAAAGAGCCAAAAGCCAAAATTAAAAAAGAAAATCTAAGAGAGAGAAAATTCTCTGATATGGAAAAATCAGCCACAGGGGAAGTACTTATATAAAGGATGCATACAACCTCCCTTCAGCTCCCATCCAGTGAGGGATAAAGAGTGCTCAGAGGAACTGCCTGGGGCCTCCAAGGCCTTTCCTGAGATTAGCACACAGTCACTCAGATGAGATCCTATGCAATAAGGAAAAAGGTAGGGAAAAGAGGGAAGGCTCTCTCAAGAATGCAATTAGACAAAATAAAGTCCGGTATCATCCACACCCGATGCCCTTGAAAATGCCCAGAAGACCCTCCTGGAATCATCACAGAATATTACATTTACCCTTACATCTAATCAAGGCTTCTCTATCAAACCTGCTTTTCTTCAAACACCAACATTCAAGATGAGGGGTTTTTAAATCTTTTTTATTCTGCCATTTATCTGTTCTGATGACTATTATTGTTTCCCACTAGCTTTTGACATAAACACAAGATATTCAGCTATGTTCTGAGTTAGGGTAATGGGAACCTGACCTTCATTTACATTTTAGCTTCATGGGAAAATGCACTTTTAACTAAAAATTAACTAATTTAAAATTCAGGGCACAGTCCTTTTGCAATGGGAACATAGCTTATGAAGAGAATAAAATATCATTTACTTTACACTTGGGGAACAACAGCACCTGTAATATAATAATAGTGTGGCACAGGCAACACTTACCAAGGACTTACCATGTACCCAGGATTGTGCTATGGCTGTTACATGGATAATCACTGGTCTTCATAACAACTACCATGAGGTGGGCACTATTTTTAATCCTGATTTGGTGATGACAAGCTTGAGGCTTATAGAAGTTAAGCAACTTGCTTAACTAAGGTCTCTCTGACAGTTGGACCTGGGATTTGAACCCACACAGTCTGACTCCAGGGCCTGCGGTGTTATTGCTTTGCTGTCTATCCTTGACTAATCACCCCTCTCATTCAACACACCCAATAGTGAAGACCACCCACCTGTGACTGTGCTGAGCCTGGCGGCCAGGGTGGCAAATTCCAAAGCCTTCGAGGCTAATCTGCAGCTCTGTCAGCTTATTGAAAATCCGGAGCTCAGTTCTCACCGCCTTCAACCTCCTTGCTAAAGGAACAGCTCCAGCCTAGGAACAGAAGCCCAAGGAACCTTAGTCTAGCTAGGAATCCTCAGTGCATACCATAGCTAGGAGACTTATCTTCTACAGGCAGGGGTTGGGGAACGGCAGTGGACTAAAACAAAGGGGAGTCAGCCATGTTTCCCTGTGTGCCTTTACTCAACCCTCTCTCTCCTGATCCTTGCTCATGATGTTTTGCCCAGATCTTAAAGTAGAAGAAGTAGAGGGCATTGGGCTTCCTATAATTGGGGAAACCTGGAGTAGGAAAGGGAAGCGGCTTTTCCCAAGGTCACGTGGAAAGTCGTTCCCTTCTCAGCTGTGTGCTCCCCTAGCATCCATGGTGCTATCTATGAAGCACACATGAGTACACGCATAGTGTGGGAATATCTCAAAAAGTGGTCATTTCTATGTTTTTATCATGATAGAATTTTAGGCAAATCACTTCATCTTTCTGAACCTTAGTTTTCTCATCTACAAAATGCATATGAAAATAAGCCCCTCAACAGTCAGAGACGCGTTCCCTGTTCTTCCCCACCCCTAGCTCAGTGCCTGGCACAGACTGGGTATTTGCTAGCATTTGATGACTGAATAAACAACTGAACAAATAAATAAATGAATATCTGAATGAATAAAATTTTACGATCAAATTAGATAATGAGGCTTCCTAAACTTCAGTTGGTGATGAACAACAATCACAATTTTTGACATATCTGCTTAATATCTGGACATTCATTTAATTTGTGTTATTCTTAACATCAACTCTTTTTCTTGCCTCATCCTTCGCAATAATATCTGTGAAGTCATAGGTTTGATGAGCTTGTATTATATATTTTTAATTTTAAAAAATATATTTTAATACATGCTTATTAAAAATATGATCAAACAAAAGCATTCATCTACATAACCCTTTAAATAATCTCCCACCACACCCCCAGTAGTAAATGGGAAACACTGGTAAACTCAAAAGTGTGCTGCAGACCATAAAGTACCATGCACCCAAGAGTCTGAGATGGTCTTGATCTCCTGGACTCAATTATTTTGATGTATTATCCGAAGAAGGATAACTTATCAAGCCTGAGAATGACTAAGTTTATCAGAACCTTCCCTGAGCTCCCACTAGGTTGAAGAGAGAGTGAGTAGGTGGGCACTGGACAAGAAAGAGAGAAAAATGAAATACAAGCAAGAGAGGAGAAGAGGGACTCAGGCCGAAGTCCAGCCTGACCCTTCCCATGCCCGTGCCAGGACCTGTCTCAGCAAACTGCACAGCTTGGACTTACTCGGTAGTACTCCACTGCATGATGCCTGTGGCGGGTCCCATTGAAGAACACATCACCTGCTTCTTCATAAAGTTTGAGAGCCAGCAAAGGCTCCTCTGACTTCAGGGCTGTCTGGATGGCTGCCTAGGTGGGACAGAGACAGCTGTTAAAGGCAGAGAGGAGGGCTTCCTGACCTCCACAGGACTGGCAGAGCTAAGACGCAGACCACCTAAATCAACTAATCCTCTGCTAAAGTCCCCCAAATCCTAAATGTCTTCACACTCCTAGGGCTGGTAAGAGGACTTTAGACATTCTCCAGTCTGGCATTTCCCCATCCTGTTATGAGAGATTGCTTTTGGTGGTGCTAGATTATTTTTAACAGTATATAGAAAAACATTTTGTTTTACTAGTTAAGTATTTATTTTAATGTGTTTTAGAAAAAAAAAACTAATAATGCATCCAACCTGCAACTTTAGATAGTATTGTGTAGAATAAGGCTAAGTGTAGAAAAAGCTACGTTGATTTGATGTTGAGTCAAAGAAAAAGAAGTAAACAATGGTATAGAAGGTACATGTATATAGCAAAACTATGAATTTAATATGTAAATAACTGAAATGGAAAAATAGTGATCCACTTCAACATCTTACACTTTCCAGATGGAGATAGTGTGGCTCAAAAGAAAACAGAACCTCNNNNNNNNNNN
pathogenic
102,335
Does the genetic variant at chromosome 5, position 149010293, impacting gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4C', 'Susceptibility_to_mononeuropathy_of_the_median_nerve,_mild']
TGAGGGGTTTTTAAATCTTTTTTATTCTGCCATTTATCTGTTCTGATGACTATTATTGTTTCCCACTAGCTTTTGACATAAACACAAGATATTCAGCTATGTTCTGAGTTAGGGTAATGGGAACCTGACCTTCATTTACATTTTAGCTTCATGGGAAAATGCACTTTTAACTAAAAATTAACTAATTTAAAATTCAGGGCACAGTCCTTTTGCAATGGGAACATAGCTTATGAAGAGAATAAAATATCATTTACTTTACACTTGGGGAACAACAGCACCTGTAATATAATAATAGTGTGGCACAGGCAACACTTACCAAGGACTTACCATGTACCCAGGATTGTGCTATGGCTGTTACATGGATAATCACTGGTCTTCATAACAACTACCATGAGGTGGGCACTATTTTTAATCCTGATTTGGTGATGACAAGCTTGAGGCTTATAGAAGTTAAGCAACTTGCTTAACTAAGGTCTCTCTGACAGTTGGACCTGGGATTTGAACCCACACAGTCTGACTCCAGGGCCTGCGGTGTTATTGCTTTGCTGTCTATCCTTGACTAATCACCCCTCTCATTCAACACACCCAATAGTGAAGACCACCCACCTGTGACTGTGCTGAGCCTGGCGGCCAGGGTGGCAAATTCCAAAGCCTTCTCATAGCCTTCGAGGCTAATCTGCAGCTCTGTCAGCTTATTGAAAATCCGGAGCTCAGTTCTCACCGCCTTCAACCTCCTTGCTAAAGGAACAGCTCCAGCCTAGGAACAGAAGCCCAAGGAACCTTAGTCTAGCTAGGAATCCTCAGTGCATACCATAGCTAGGAGACTTATCTTCTACAGGCAGGGGTTGGGGAACGGCAGTGGACTAAAACAAAGGGGAGTCAGCCATGTTTCCCTGTGTGCCTTTACTCAACCCTCTCTCTCCTGATCCTTGCTCATGATGTTTTGCCCAGATCTTAAAGTAGAAGAAGTAGAGGGCATTGGGCTTCCTATAATTGGGGAAACCTGGAGTAGGAAAGGGAAGCGGCTTTTCCCAAGGTCACGTGGAAAGTCGTTCCCTTCTCAGCTGTGTGCTCCCCTAGCATCCATGGTGCTATCTATGAAGCACACATGAGTACACGCATAGTGTGGGAATATCTCAAAAAGTGGTCATTTCTATGTTTTTATCATGATAGAATTTTAGGCAAATCACTTCATCTTTCTGAACCTTAGTTTTCTCATCTACAAAATGCATATGAAAATAAGCCCCTCAACAGTCAGAGACGCGTTCCCTGTTCTTCCCCACCCCTAGCTCAGTGCCTGGCACAGACTGGGTATTTGCTAGCATTTGATGACTGAATAAACAACTGAACAAATAAATAAATGAATATCTGAATGAATAAAATTTTACGATCAAATTAGATAATGAGGCTTCCTAAACTTCAGTTGGTGATGAACAACAATCACAATTTTTGACATATCTGCTTAATATCTGGACATTCATTTAATTTGTGTTATTCTTAACATCAACTCTTTTTCTTGCCTCATCCTTCGCAATAATATCTGTGAAGTCATAGGTTTGATGAGCTTGTATTATATATTTTTAATTTTAAAAAATATATTTTAATACATGCTTATTAAAAATATGATCAAACAAAAGCATTCATCTACATAACCCTTTAAATAATCTCCCACCACACCCCCAGTAGTAAATGGGAAACACTGGTAAACTCAAAAGTGTGCTGCAGACCATAAAGTACCATGCACCCAAGAGTCTGAGATGGTCTTGATCTCCTGGACTCAATTATTTTGATGTATTATCCGAAGAAGGATAACTTATCAAGCCTGAGAATGACTAAGTTTATCAGAACCTTCCCTGAGCTCCCACTAGGTTGAAGAGAGAGTGAGTAGGTGGGCACTGGACAAGAAAGAGAGAAAAATGAAATACAAGCAAGAGAGGAGAAGAGGGACTCAGGCCGAAGTCCAGCCTGACCCTTCCCATGCCCGTGCCAGGACCTGTCTCAGCAAACTGCACAGCTTGGACTTACTCGGTAGTACTCCACTGCATGATGCCTGTGGCGGGTCCCATTGAAGAACACATCACCTGCTTCTTCATAAAGTTTGAGAGCCAGCAAAGGCTCCTCTGACTTCAGGGCTGTCTGGATGGCTGCCTAGGTGGGACAGAGACAGCTGTTAAAGGCAGAGAGGAGGGCTTCCTGACCTCCACAGGACTGGCAGAGCTAAGACGCAGACCACCTAAATCAACTAATCCTCTGCTAAAGTCCCCCAAATCCTAAATGTCTTCACACTCCTAGGGCTGGTAAGAGGACTTTAGACATTCTCCAGTCTGGCATTTCCCCATCCTGTTATGAGAGATTGCTTTTGGTGGTGCTAGATTATTTTTAACAGTATATAGAAAAACATTTTGTTTTACTAGTTAAGTATTTATTTTAATGTGTTTTAGAAAAAAAAAACTAATAATGCATCCAACCTGCAACTTTAGATAGTATTGTGTAGAATAAGGCTAAGTGTAGAAAAAGCTACGTTGATTTGATGTTGAGTCAAAGAAAAAGAAGTAAACAATGGTATAGAAGGTACATGTATATAGCAAAACTATGAATTTAATATGTAAATAACTGAAATGGAAAAATAGTGATCCACTTCAACATCTTACACTTTCCAGATGGAGATAGTGTGGCTCAAAAGAAAACAGAACCTCCCCAGCTTCATGCCAATAGTCAGTGGCAAACAAATGTTGGTGTCTTCCATCCCAGTACCCTAACCTCCACAGCTTCTTTATCTCTAGCAAGCTATTTTGGATTTCATCTACACAAAATGTGCTAAGGAAGTTGAAGAGTAAAGAATATACCACTGCACCTGCAGCACAGTTACAGGACCTCAAATAGCCTCAGGTCCAGAATGATTCACTTCCATGGAATTGACCCTGCACAACATCAGTTAGGTGGCAGCCTGGGGTTGGGTGAGGCCTGGGACCAGTTCTGGCCAGTGAACATTTCATCACTGGGGCAAGATGCTGCAGTTGCTGTGTTATTGCATGGGCAGCTACAGAGAGAGAGAGGGGCAGTGAGATGGAATCCTGGAGTCAGGAGGCTTTGCCACCAAAACAATGCACAATCGGAACAGTGCCCTCTGGGCTTCAGTCTCCCACAACATGAAAGGAGAAGACTGAATTGTCTGCTCTCTGGAAACCCTTTCAGCCCAAAAATCGCAAGGCAGATGGCGTAGAGGCTGAGAGTGAAGGCTCTAAGTCACACTGTGTGCAGTTCTCAGCTCCACCACTTACCAGTTGTATCACCTTGGGCAAATTACTCAGCCTCTCTGAGCTTCCTCTGTAAAATGGAAATTATAATGGAAAATCCTACTGCGTTTATAATGAGGGTTAAACTACGTCATGCAAGTGAAGTGTTTGGCAAAGTCTCCTGTACATAGGAAGCATGCAATCAGGGTTATGCAGCTATTAAGTCTCAGTAGAAGTGAATTTGTGCAAGTTTATGTGCTAGTATAAGGAGAAGTAAAAAGAGAGAAAATAAAACATGGGAAAGAAAAAAACCGGTATATTTTTGTAGAATTAAACATCTTACATATCACCACAGTATTTAACATCGATATTGTACAGATAGTAATAAAACACTAAAATATAATGTATTAAACATTTACTAAGTTCTGAGCACTTAATAAATGCTTACTATGCATTTACTACTATGCAAGTGAGATATATAATTTTTGTTTTACTAATCCTTATGCTAAAAGATAGAGTTCAGTTCCCCCATGAAGAAACTGAATCCCAGAGATGTCATATGGCAAGCCCAAAGTCACACAGTCAGTCCATATGTGATGGCCCTGGGATTTGACTCTAGGCTTTTCTCTCTTCAAAGCCCAGGCTTTTAACCACTACACTGTACCACATCTCTGATATTAAAAGTATGCAAACAAACAAAAAAATAAGAGAATAATATTGTTAATACCCCACATACACACCAACCTTGCCTCAAACTGCAGCAAAACCCTAAAGTCAAGGTGTATGTTGAGCTTTGGAAAGACAGGTATAGTTAACGGGACAAGTGACGTTACAGATGGTATGTGAGACTCCCCTCACAT
TGAGGGGTTTTTAAATCTTTTTTATTCTGCCATTTATCTGTTCTGATGACTATTATTGTTTCCCACTAGCTTTTGACATAAACACAAGATATTCAGCTATGTTCTGAGTTAGGGTAATGGGAACCTGACCTTCATTTACATTTTAGCTTCATGGGAAAATGCACTTTTAACTAAAAATTAACTAATTTAAAATTCAGGGCACAGTCCTTTTGCAATGGGAACATAGCTTATGAAGAGAATAAAATATCATTTACTTTACACTTGGGGAACAACAGCACCTGTAATATAATAATAGTGTGGCACAGGCAACACTTACCAAGGACTTACCATGTACCCAGGATTGTGCTATGGCTGTTACATGGATAATCACTGGTCTTCATAACAACTACCATGAGGTGGGCACTATTTTTAATCCTGATTTGGTGATGACAAGCTTGAGGCTTATAGAAGTTAAGCAACTTGCTTAACTAAGGTCTCTCTGACAGTTGGACCTGGGATTTGAACCCACACAGTCTGACTCCAGGGCCTGCGGTGTTATTGCTTTGCTGTCTATCCTTGACTAATCACCCCTCTCATTCAACACACCCAATAGTGAAGACCACCCACCTGTGACTGTGCTGAGCCTGGCGGCCAGGGTGGCAAATTCCAAAGCCTTCTCATAGCCTTCGAGGCTAATCTGCAGCTCTGTCAGCTTATTGAAAATCCGGAGCTCAGTTCTCACCGCCTTCAACCTCCTTGCTAAAGGAACAGCTCCAGCCTAGGAACAGAAGCCCAAGGAACCTTAGTCTAGCTAGGAATCCTCAGTGCATACCATAGCTAGGAGACTTATCTTCTACAGGCAGGGGTTGGGGAACGGCAGTGGACTAAAACAAAGGGGAGTCAGCCATGTTTCCCTGTGTGCCTTTACTCAACCCTCTCTCTCCTGATCCTTGCTCATGATGTTTTGCCCAGATCTTAAAGTAGAAGAAGTAGAGGGCATTGGGCTTCCTATAATTGGGGAAACCTGGAGTAGGAAAGGGAAGCGGCTTTTCCCAAGGTCACGTGGAAAGTCGTTCCCTTCTCAGCTGTGTGCTCCCCTAGCATCCATGGTGCTATCTATGAAGCACACATGAGTACACGCATAGTGTGGGAATATCTCAAAAAGTGGTCATTTCTATGTTTTTATCATGATAGAATTTTAGGCAAATCACTTCATCTTTCTGAACCTTAGTTTTCTCATCTACAAAATGCATATGAAAATAAGCCCCTCAACAGTCAGAGACGCGTTCCCTGTTCTTCCCCACCCCTAGCTCAGTGCCTGGCACAGACTGGGTATTTGCTAGCATTTGATGACTGAATAAACAACTGAACAAATAAATAAATGAATATCTGAATGAATAAAATTTTACGATCAAATTAGATAATGAGGCTTCCTAAACTTCAGTTGGTGATGAACAACAATCACAATTTTTGACATATCTGCTTAATATCTGGACATTCATTTAATTTGTGTTATTCTTAACATCAACTCTTTTTCTTGCCTCATCCTTCGCAATAATATCTGTGAAGTCATAGGTTTGATGAGCTTGTATTATATATTTTTAATTTTAAAAAATATATTTTAATACATGCTTATTAAAAATATGATCAAACAAAAGCATTCATCTACATAACCCTTTAAATAATCTCCCACCACACCCCCAGTAGTAAATGGGAAACACTGGTAAACTCAAAAGTGTGCTGCAGACCATAAAGTACCATGCACCCAAGAGTCTGAGATGGTCTTGATCTCCTGGACTCAATTATTTTGATGTATTATCCGAAGAAGGATAACTTATCAAGCCTGAGAATGACTAAGTTTATCAGAACCTTCCCTGAGCTCCCACTAGGTTGAAGAGAGAGTGAGTAGGTGGGCACTGGACAAGAAAGAGAGAAAAATGAAATACAAGCAAGAGAGGAGAAGAGGGACTCAGGCCGAAGTCCAGCCTGACCCTTCCCATGCCCGTGCCAGGACCTGTCTCAGCAAACTGCACAGCTTGGACTTACTCGGTAGTACTCCACTGCATGATGCTGTGGCGGGTCCCATTGAAGAACACATCACCTGCTTCTTCATAAAGTTTGAGAGCCAGCAAAGGCTCCTCTGACTTCAGGGCTGTCTGGATGGCTGCCTAGGTGGGACAGAGACAGCTGTTAAAGGCAGAGAGGAGGGCTTCCTGACCTCCACAGGACTGGCAGAGCTAAGACGCAGACCACCTAAATCAACTAATCCTCTGCTAAAGTCCCCCAAATCCTAAATGTCTTCACACTCCTAGGGCTGGTAAGAGGACTTTAGACATTCTCCAGTCTGGCATTTCCCCATCCTGTTATGAGAGATTGCTTTTGGTGGTGCTAGATTATTTTTAACAGTATATAGAAAAACATTTTGTTTTACTAGTTAAGTATTTATTTTAATGTGTTTTAGAAAAAAAAAACTAATAATGCATCCAACCTGCAACTTTAGATAGTATTGTGTAGAATAAGGCTAAGTGTAGAAAAAGCTACGTTGATTTGATGTTGAGTCAAAGAAAAAGAAGTAAACAATGGTATAGAAGGTACATGTATATAGCAAAACTATGAATTTAATATGTAAATAACTGAAATGGAAAAATAGTGATCCACTTCAACATCTTACACTTTCCAGATGGAGATAGTGTGGCTCAAAAGAAAACAGAACCTCCCCAGCTTCATGCCAATAGTCAGTGGCAAACAAATGTTGGTGTCTTCCATCCCAGTACCCTAACCTCCACAGCTTCTTTATCTCTAGCAAGCTATTTTGGATTTCATCTACACAAAATGTGCTAAGGAAGTTGAAGAGTAAAGAATATACCACTGCACCTGCAGCACAGTTACAGGACCTCAAATAGCCTCAGGTCCAGAATGATTCACTTCCATGGAATTGACCCTGCACAACATCAGTTAGGTGGCAGCCTGGGGTTGGGTGAGGCCTGGGACCAGTTCTGGCCAGTGAACATTTCATCACTGGGGCAAGATGCTGCAGTTGCTGTGTTATTGCATGGGCAGCTACAGAGAGAGAGAGGGGCAGTGAGATGGAATCCTGGAGTCAGGAGGCTTTGCCACCAAAACAATGCACAATCGGAACAGTGCCCTCTGGGCTTCAGTCTCCCACAACATGAAAGGAGAAGACTGAATTGTCTGCTCTCTGGAAACCCTTTCAGCCCAAAAATCGCAAGGCAGATGGCGTAGAGGCTGAGAGTGAAGGCTCTAAGTCACACTGTGTGCAGTTCTCAGCTCCACCACTTACCAGTTGTATCACCTTGGGCAAATTACTCAGCCTCTCTGAGCTTCCTCTGTAAAATGGAAATTATAATGGAAAATCCTACTGCGTTTATAATGAGGGTTAAACTACGTCATGCAAGTGAAGTGTTTGGCAAAGTCTCCTGTACATAGGAAGCATGCAATCAGGGTTATGCAGCTATTAAGTCTCAGTAGAAGTGAATTTGTGCAAGTTTATGTGCTAGTATAAGGAGAAGTAAAAAGAGAGAAAATAAAACATGGGAAAGAAAAAAACCGGTATATTTTTGTAGAATTAAACATCTTACATATCACCACAGTATTTAACATCGATATTGTACAGATAGTAATAAAACACTAAAATATAATGTATTAAACATTTACTAAGTTCTGAGCACTTAATAAATGCTTACTATGCATTTACTACTATGCAAGTGAGATATATAATTTTTGTTTTACTAATCCTTATGCTAAAAGATAGAGTTCAGTTCCCCCATGAAGAAACTGAATCCCAGAGATGTCATATGGCAAGCCCAAAGTCACACAGTCAGTCCATATGTGATGGCCCTGGGATTTGACTCTAGGCTTTTCTCTCTTCAAAGCCCAGGCTTTTAACCACTACACTGTACCACATCTCTGATATTAAAAGTATGCAAACAAACAAAAAAATAAGAGAATAATATTGTTAATACCCCACATACACACCAACCTTGCCTCAAACTGCAGCAAAACCCTAAAGTCAAGGTGTATGTTGAGCTTTGGAAAGACAGGTATAGTTAACGGGACAAGTGACGTTACAGATGGTATGTGAGACTCCCCTCACATN
pathogenic
102,342
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 149026635 in gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4C', 'Susceptibility_to_mononeuropathy_of_the_median_nerve,_mild']
ACAGATGGAAAGAGACCAAGAGGAAAAGTGACTTATTTAAGGACACATTATTAGGTCATGGCAGGATCAGGTTTCCTGGCCCTAATCCAGTTTTGATTGCTTTCCTCCCAGCTCTGTGGCTTCTGACTCCCTCCAGTAACTTCTTGGGCCATCTGTAGACCCACCCCTGACCTCCTCTCCACCATCCCCATCACATCAGGTCAGTGATTCTGCATCCTGTCTTAACTAAGGCCTCTGTGGTCCATGCTGACAGCATCCAGGGCCTTCTCTCTGGCTTCCCCCTTAATATTTCAGTGGGTTTAGGCATCTGGAGTGGGGAGCTGGTGAGTAAAGGATGGCAGTGGAGTAGGTGATGTCTGGGAATATTTAAGACTGAGCTTGCCCAGTAGCCAGAGGTGCCAATAGCCTGACACATATTTGGCACTCTTGCTCCTGTTCCTTAGAATCCAACTTTTCCAGAGCCCAGTCCTACAATACCTCACCATGAGCATATGACTATGTCATCTCAATAGTTAATTCAAGCCTGCCTTCTGGATCTTCTCCAGAAGCATCCAGACTCCTAGGGTGTCCTAGAATGAAAGCAGGGTGGAGCTGGGGCCTCCTGACTCCTCACATGCTGCATGGATCCAAAGCTCCCTCCCTGGGACTGAAGGCAAAGACAGCAGGAGGTTTGGAGGACACCTGATTCTTACAAGACAGGGAAAGAATGAGGGAGAGTGAGAGGAAGACAGACTGGAAGAGAAAGAGAAGGGGGAGTGGAATTCATTATCTGATTATTCCTTATCTGATTGTCCAGGTGCACACAGTTACCATGTTGCTTAGAAATGCAAAAAAATATATATATAGTCATTTAATTACCCTCTCCTCAACAACCTCTCTCTCTGCTTAACAGTAGCGATTTTAGAAGCTATTCTGAATGCTCTATTTTAGAAGTCATTTATAATTATGAATGCAATACTGCAAAGCAAATCTGTTGCAAAGTGAACTTGAAGATCTTGCAAACCACACAGGATTTAATGGAATCAATTTAAGGCTTGTTACAGAACAGAACTTCAGTCTGCCCTCTGGCAAATGAGGATGAAGCAGCATTAGACCAGTGAAGAAACAATGAAGAGAAAACCAACAGAAGATGGCAAAATCTTCAAGTGATAATAATGTGAATACCAAAGGGTTAAAGGAGGTATTTGGGTTAAACTGTTAAGTTTTGATTTATTTTTACAAAAATGAGGATTTTTAAGGTAGTCCTAAAAAATCAATCACAAAACAAAGAATGCTCCATTGTGCTGTTACATCATTTTGTCAGCACAATTAAGCCAAAAAGTCAACACTCCTTTTATTCCATGTTTATTCTAAGACTTAATGCAAAGTTGAAATTGTAATCTAAATATTCTTAACTAAAAGGTGAAAACACACTTCATTTCATAATCTACAATTTCATTTTAAAGGTAAGTTCCCGATAAAACTTTTTTTTACCATGACATTTTACACCCCTGCTTTCAGTGGGGGTGACCTTTCTTTAAAACCAGTTGCCCTTGGCAATGAAGACCTCCTGAAGGTTCTTCTGTCCTTGGTATAACTGCCACTTCTCTGAATTATGCAGCCTCAGTCATGATCCTGTGACAGGTGGTTATAGAAACACACAAGTAACAGTGGCATTACTGAGACCTATCTATGTATCAGGCACAGTTATGAGTGTTTTATGAGCATTAACTCATTTATCCTTCACAATAACACTATAAGATAGATGCCATTATTATCTTCCTTTGGCTGATGAGGAAACTGAGACATGGAGAAATTAAATAGCTTGCCCAAGGCTACACCACTAATAAGTGATGGATGCATTGTGGTGGCTGCAGAGCCCTTGCTCTTTTGCACAAAGCCCCGCCTATACCATGTACATTTGGACTTGCTTCCTGTGGGAAAGAACACTGTTTCTCCTTAAGGAAGGAAAGCTGCTTCTAGGACAGTTCCTGACCCTGACTCACCTGGCGGTATTTAGGTTCCGATAAAGCTGCCCCAGGGACTCCAGCAGCCTCCCTTCCATCTCCCGGTCCCTGAGTTGCTGAGCCAGGGCCAGCCAGTGCTCATGGTAGGTGATGCATGCCTCAGGGTTTGGGGACACAGAGCTGTAGAAATGGCAGAGGGATTTGGTGGCCTGAAGCTGACCTGAACACAAAGCAGGGACATGAATGAGATGACTTGAGATAGGAAATGGATAAAACTTGATCCAACACTTTTCTCTATAGCTTCCCAGCAGCATGGGACATACTTACTCTTTAGATGTCGATGCCTTAAGCCAAACAGCAATGCCATTTCATAACAAAGAAGGCCATGGGTCAGCTGGTGTCCAGACACCAGAACTTGGGCCAACCAGAGAAACACCTGTACTAATTCCATGTCTGTCTCCTTACTGGCCTGAAGTTCACAATAGAGTCGTACAGCCTGCAGGAGATAGTTTCTGGCTGGATGCTGAGCCCAGGACTTAAGGCTCAGGTGGCCAAGATTGGCCATAGCCACTGCCTGGTTATGCACATCTCCCACCTCCTGGGCTCTGTTCAAGGCCCGAAGATAGCTCTTGGCTGCCCTGTTCACCCGGCCTTCACCTTGGAGTGCAAGTCCCAGGAGGTTATAGATGACTCCCCTTTGAGTGAGACTCTCTGTCTCCTTCAGGGAGCATAGCAGTGGCTCAAGCACATCCAAAGCCTTCTTGGCCTGGCTGGCTAAGAGATAGGCCCATGCCAGGCAGAGAGAAGACTCAAAGGATTCCTGCTCACCCAGCAGCTGCCCTAGCACCAAGGCCTGGCTCAGGTAGTGGATGGCACCGTCAGGAGACCTGTGCTCGAGGTACACTTTGGAAAGGATGAGACACAGGGCCCTCTGGGTGCTCCGGTCTGCTAGTTCCTCACAGGCAGCCAGGGCCTGTCTGAGCATTGGGCAGGCCAAGGCAGAAACTTCACCCCAGCCTGGGGAAGGAAAGCCAAGGAGCTTGGTTGTGTTCTGGAGGACAAGGTGGACCTGCCAAATAGGAAGAGACATCCCTTGGGCACTCTGGATACCATGTTGCTGGACAGAGGCCACTGCAAGGTGTGGAAGATATTTCTTGTCATACAGAAAACTCAAAACACTGGCCACAGCCTCAGAGGCAGGAGGGTGTCCAGAGAGGAGCTGCAGGCGCTCGGCAAAGGGCAGGACCTCCTCGTGCCGGCCTAGGCTCAGGAGCAAGCGGATGGCCAGAAAGCAGGCCCTGGCCTCCAGCGGGCTGCTGCCCACCACAATCCCCTGGCGCAGCACGTAGGCCACCACGTCGAGTTCATGCTTGGCACTAGACTCACGGTCAGGCAGGCAGGCCAGCAGGGCACCTGCCTTTTCCAACAGGGCGGAGCCTTTATGTCTCAGCCTCTGTTTCAGGTAGATGGCAGCCAAATTGATGTACAGAGTGGCCACCAAGGATAGGTCCTCAAATGCTCCATTGAGAATGTGGATGGCCTCCTCGAAGTACACCCTGGCCTGAGAGAGTTTGACCTTCCTGATGCTCAGCCGGCCCAGGAGGAAGCAGAGACGGGCATGGGCCCAGGTCATGTGGCTCTTCTTGGCCCACTTTCTTGATGCCTCCAGGTAGGCCACAAACTCATCCTCCTCAGAGAAGCTATAAAAGGAAGAAGTGAGGAAAGAGAAGGAGAAGTCATAGAGACTCTTAAAGTGGTCAGCATAACCCTCATGATCCAGAAAAGCCAATATGGGGGCGAAGTTCTCAGCCTCCTCCTCCTGACCAGTGCTTAGGTCCATGAGCAGTTCCGGGTCATCAAGGTCATCAGGCTCCGGCAGGCGATAGCTGTCTGAGGTGGCCGAGAGGAGCTCCTCCTCCAGGCTGGAGTCCTCAGAGCTGCTGGACTGTCTGGACCCCACGGCCTGATGCTCCTCCCAGGCTCTGCCAGGCCTGACCTCCTTGAAACCTTCAGGCTGGGATGCTGTAAGGACAGGCAAAGTTGAGCAACCTTGGGCACCTGCACCTAAGGTGGCCGCTCTTGGCAAGAGGACAGAAGTGCTGTCCTCAAGGATGAATGTCAGGTTCAGCATGATCGCTACTCACCACTCA
ACAGATGGAAAGAGACCAAGAGGAAAAGTGACTTATTTAAGGACACATTATTAGGTCATGGCAGGATCAGGTTTCCTGGCCCTAATCCAGTTTTGATTGCTTTCCTCCCAGCTCTGTGGCTTCTGACTCCCTCCAGTAACTTCTTGGGCCATCTGTAGACCCACCCCTGACCTCCTCTCCACCATCCCCATCACATCAGGTCAGTGATTCTGCATCCTGTCTTAACTAAGGCCTCTGTGGTCCATGCTGACAGCATCCAGGGCCTTCTCTCTGGCTTCCCCCTTAATATTTCAGTGGGTTTAGGCATCTGGAGTGGGGAGCTGGTGAGTAAAGGATGGCAGTGGAGTAGGTGATGTCTGGGAATATTTAAGACTGAGCTTGCCCAGTAGCCAGAGGTGCCAATAGCCTGACACATATTTGGCACTCTTGCTCCTGTTCCTTAGAATCCAACTTTTCCAGAGCCCAGTCCTACAATACCTCACCATGAGCATATGACTATGTCATCTCAATAGTTAATTCAAGCCTGCCTTCTGGATCTTCTCCAGAAGCATCCAGACTCCTAGGGTGTCCTAGAATGAAAGCAGGGTGGAGCTGGGGCCTCCTGACTCCTCACATGCTGCATGGATCCAAAGCTCCCTCCCTGGGACTGAAGGCAAAGACAGCAGGAGGTTTGGAGGACACCTGATTCTTACAAGACAGGGAAAGAATGAGGGAGAGTGAGAGGAAGACAGACTGGAAGAGAAAGAGAAGGGGGAGTGGAATTCATTATCTGATTATTCCTTATCTGATTGTCCAGGTGCACACAGTTACCATGTTGCTTAGAAATGCAAAAAAATATATATATAGTCATTTAATTACCCTCTCCTCAACAACCTCTCTCTCTGCTTAACAGTAGCGATTTTAGAAGCTATTCTGAATGCTCTATTTTAGAAGTCATTTATAATTATGAATGCAATACTGCAAAGCAAATCTGTTGCAAAGTGAACTTGAAGATCTTGCAAACCACACAGGATTTAATGGAATCAATTTAAGGCTTGTTACAGAACAGAACTTCAGTCTGCCCTCTGGCAAATGAGGATGAAGCAGCATTAGACCAGTGAAGAAACAATGAAGAGAAAACCAACAGAAGATGGCAAAATCTTCAAGTGATAATAATGTGAATACCAAAGGGTTAAAGGAGGTATTTGGGTTAAACTGTTAAGTTTTGATTTATTTTTACAAAAATGAGGATTTTTAAGGTAGTCCTAAAAAATCAATCACAAAACAAAGAATGCTCCATTGTGCTGTTACATCATTTTGTCAGCACAATTAAGCCAAAAAGTCAACACTCCTTTTATTCCATGTTTATTCTAAGACTTAATGCAAAGTTGAAATTGTAATCTAAATATTCTTAACTAAAAGGTGAAAACACACTTCATTTCATAATCTACAATTTCATTTTAAAGGTAAGTTCCCGATAAAACTTTTTTTTACCATGACATTTTACACCCCTGCTTTCAGTGGGGGTGACCTTTCTTTAAAACCAGTTGCCCTTGGCAATGAAGACCTCCTGAAGGTTCTTCTGTCCTTGGTATAACTGCCACTTCTCTGAATTATGCAGCCTCAGTCATGATCCTGTGACAGGTGGTTATAGAAACACACAAGTAACAGTGGCATTACTGAGACCTATCTATGTATCAGGCACAGTTATGAGTGTTTTATGAGCATTAACTCATTTATCCTTCACAATAACACTATAAGATAGATGCCATTATTATCTTCCTTTGGCTGATGAGGAAACTGAGACATGGAGAAATTAAATAGCTTGCCCAAGGCTACACCACTAATAAGTGATGGATGCATTGTGGTGGCTGCAGAGCCCTTGCTCTTTTGCACAAAGCCCCGCCTATACCATGTACATTTGGACTTGCTTCCTGTGGGAAAGAACACTGTTTCTCCTTAAGGAAGGAAAGCTGCTTCTAGGACAGTTCCTGACCCTGACTCACCTGGCGGTATTTAGGTTCCGATAAAGCTGCCCCAGGGACTCCAGCAGCCTCCCTTCCATCTCCCGTCCCTGAGTTGCTGAGCCAGGGCCAGCCAGTGCTCATGGTAGGTGATGCATGCCTCAGGGTTTGGGGACACAGAGCTGTAGAAATGGCAGAGGGATTTGGTGGCCTGAAGCTGACCTGAACACAAAGCAGGGACATGAATGAGATGACTTGAGATAGGAAATGGATAAAACTTGATCCAACACTTTTCTCTATAGCTTCCCAGCAGCATGGGACATACTTACTCTTTAGATGTCGATGCCTTAAGCCAAACAGCAATGCCATTTCATAACAAAGAAGGCCATGGGTCAGCTGGTGTCCAGACACCAGAACTTGGGCCAACCAGAGAAACACCTGTACTAATTCCATGTCTGTCTCCTTACTGGCCTGAAGTTCACAATAGAGTCGTACAGCCTGCAGGAGATAGTTTCTGGCTGGATGCTGAGCCCAGGACTTAAGGCTCAGGTGGCCAAGATTGGCCATAGCCACTGCCTGGTTATGCACATCTCCCACCTCCTGGGCTCTGTTCAAGGCCCGAAGATAGCTCTTGGCTGCCCTGTTCACCCGGCCTTCACCTTGGAGTGCAAGTCCCAGGAGGTTATAGATGACTCCCCTTTGAGTGAGACTCTCTGTCTCCTTCAGGGAGCATAGCAGTGGCTCAAGCACATCCAAAGCCTTCTTGGCCTGGCTGGCTAAGAGATAGGCCCATGCCAGGCAGAGAGAAGACTCAAAGGATTCCTGCTCACCCAGCAGCTGCCCTAGCACCAAGGCCTGGCTCAGGTAGTGGATGGCACCGTCAGGAGACCTGTGCTCGAGGTACACTTTGGAAAGGATGAGACACAGGGCCCTCTGGGTGCTCCGGTCTGCTAGTTCCTCACAGGCAGCCAGGGCCTGTCTGAGCATTGGGCAGGCCAAGGCAGAAACTTCACCCCAGCCTGGGGAAGGAAAGCCAAGGAGCTTGGTTGTGTTCTGGAGGACAAGGTGGACCTGCCAAATAGGAAGAGACATCCCTTGGGCACTCTGGATACCATGTTGCTGGACAGAGGCCACTGCAAGGTGTGGAAGATATTTCTTGTCATACAGAAAACTCAAAACACTGGCCACAGCCTCAGAGGCAGGAGGGTGTCCAGAGAGGAGCTGCAGGCGCTCGGCAAAGGGCAGGACCTCCTCGTGCCGGCCTAGGCTCAGGAGCAAGCGGATGGCCAGAAAGCAGGCCCTGGCCTCCAGCGGGCTGCTGCCCACCACAATCCCCTGGCGCAGCACGTAGGCCACCACGTCGAGTTCATGCTTGGCACTAGACTCACGGTCAGGCAGGCAGGCCAGCAGGGCACCTGCCTTTTCCAACAGGGCGGAGCCTTTATGTCTCAGCCTCTGTTTCAGGTAGATGGCAGCCAAATTGATGTACAGAGTGGCCACCAAGGATAGGTCCTCAAATGCTCCATTGAGAATGTGGATGGCCTCCTCGAAGTACACCCTGGCCTGAGAGAGTTTGACCTTCCTGATGCTCAGCCGGCCCAGGAGGAAGCAGAGACGGGCATGGGCCCAGGTCATGTGGCTCTTCTTGGCCCACTTTCTTGATGCCTCCAGGTAGGCCACAAACTCATCCTCCTCAGAGAAGCTATAAAAGGAAGAAGTGAGGAAAGAGAAGGAGAAGTCATAGAGACTCTTAAAGTGGTCAGCATAACCCTCATGATCCAGAAAAGCCAATATGGGGGCGAAGTTCTCAGCCTCCTCCTCCTGACCAGTGCTTAGGTCCATGAGCAGTTCCGGGTCATCAAGGTCATCAGGCTCCGGCAGGCGATAGCTGTCTGAGGTGGCCGAGAGGAGCTCCTCCTCCAGGCTGGAGTCCTCAGAGCTGCTGGACTGTCTGGACCCCACGGCCTGATGCTCCTCCCAGGCTCTGCCAGGCCTGACCTCCTTGAAACCTTCAGGCTGGGATGCTGTAAGGACAGGCAAAGTTGAGCAACCTTGGGCACCTGCACCTAAGGTGGCCGCTCTTGGCAAGAGGACAGAAGTGCTGTCCTCAAGGATGAATGTCAGGTTCAGCATGATCGCTACTCACCACTCAN
pathogenic
102,349
Assess the variant on chromosome 5, position 149027177, impacting SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4']
CAGAAGCATCCAGACTCCTAGGGTGTCCTAGAATGAAAGCAGGGTGGAGCTGGGGCCTCCTGACTCCTCACATGCTGCATGGATCCAAAGCTCCCTCCCTGGGACTGAAGGCAAAGACAGCAGGAGGTTTGGAGGACACCTGATTCTTACAAGACAGGGAAAGAATGAGGGAGAGTGAGAGGAAGACAGACTGGAAGAGAAAGAGAAGGGGGAGTGGAATTCATTATCTGATTATTCCTTATCTGATTGTCCAGGTGCACACAGTTACCATGTTGCTTAGAAATGCAAAAAAATATATATATAGTCATTTAATTACCCTCTCCTCAACAACCTCTCTCTCTGCTTAACAGTAGCGATTTTAGAAGCTATTCTGAATGCTCTATTTTAGAAGTCATTTATAATTATGAATGCAATACTGCAAAGCAAATCTGTTGCAAAGTGAACTTGAAGATCTTGCAAACCACACAGGATTTAATGGAATCAATTTAAGGCTTGTTACAGAACAGAACTTCAGTCTGCCCTCTGGCAAATGAGGATGAAGCAGCATTAGACCAGTGAAGAAACAATGAAGAGAAAACCAACAGAAGATGGCAAAATCTTCAAGTGATAATAATGTGAATACCAAAGGGTTAAAGGAGGTATTTGGGTTAAACTGTTAAGTTTTGATTTATTTTTACAAAAATGAGGATTTTTAAGGTAGTCCTAAAAAATCAATCACAAAACAAAGAATGCTCCATTGTGCTGTTACATCATTTTGTCAGCACAATTAAGCCAAAAAGTCAACACTCCTTTTATTCCATGTTTATTCTAAGACTTAATGCAAAGTTGAAATTGTAATCTAAATATTCTTAACTAAAAGGTGAAAACACACTTCATTTCATAATCTACAATTTCATTTTAAAGGTAAGTTCCCGATAAAACTTTTTTTTACCATGACATTTTACACCCCTGCTTTCAGTGGGGGTGACCTTTCTTTAAAACCAGTTGCCCTTGGCAATGAAGACCTCCTGAAGGTTCTTCTGTCCTTGGTATAACTGCCACTTCTCTGAATTATGCAGCCTCAGTCATGATCCTGTGACAGGTGGTTATAGAAACACACAAGTAACAGTGGCATTACTGAGACCTATCTATGTATCAGGCACAGTTATGAGTGTTTTATGAGCATTAACTCATTTATCCTTCACAATAACACTATAAGATAGATGCCATTATTATCTTCCTTTGGCTGATGAGGAAACTGAGACATGGAGAAATTAAATAGCTTGCCCAAGGCTACACCACTAATAAGTGATGGATGCATTGTGGTGGCTGCAGAGCCCTTGCTCTTTTGCACAAAGCCCCGCCTATACCATGTACATTTGGACTTGCTTCCTGTGGGAAAGAACACTGTTTCTCCTTAAGGAAGGAAAGCTGCTTCTAGGACAGTTCCTGACCCTGACTCACCTGGCGGTATTTAGGTTCCGATAAAGCTGCCCCAGGGACTCCAGCAGCCTCCCTTCCATCTCCCGGTCCCTGAGTTGCTGAGCCAGGGCCAGCCAGTGCTCATGGTAGGTGATGCATGCCTCAGGGTTTGGGGACACAGAGCTGTAGAAATGGCAGAGGGATTTGGTGGCCTGAAGCTGACCTGAACACAAAGCAGGGACATGAATGAGATGACTTGAGATAGGAAATGGATAAAACTTGATCCAACACTTTTCTCTATAGCTTCCCAGCAGCATGGGACATACTTACTCTTTAGATGTCGATGCCTTAAGCCAAACAGCAATGCCATTTCATAACAAAGAAGGCCATGGGTCAGCTGGTGTCCAGACACCAGAACTTGGGCCAACCAGAGAAACACCTGTACTAATTCCATGTCTGTCTCCTTACTGGCCTGAAGTTCACAATAGAGTCGTACAGCCTGCAGGAGATAGTTTCTGGCTGGATGCTGAGCCCAGGACTTAAGGCTCAGGTGGCCAAGATTGGCCATAGCCACTGCCTGGTTATGCACATCTCCCACCTCCTGGGCTCTGTTCAAGGCCCGAAGATAGCTCTTGGCTGCCCTGTTCACCCGGCCTTCACCTTGGAGTGCAAGTCCCAGGAGGTTATAGATGACTCCCCTTTGAGTGAGACTCTCTGTCTCCTTCAGGGAGCATAGCAGTGGCTCAAGCACATCCAAAGCCTTCTTGGCCTGGCTGGCTAAGAGATAGGCCCATGCCAGGCAGAGAGAAGACTCAAAGGATTCCTGCTCACCCAGCAGCTGCCCTAGCACCAAGGCCTGGCTCAGGTAGTGGATGGCACCGTCAGGAGACCTGTGCTCGAGGTACACTTTGGAAAGGATGAGACACAGGGCCCTCTGGGTGCTCCGGTCTGCTAGTTCCTCACAGGCAGCCAGGGCCTGTCTGAGCATTGGGCAGGCCAAGGCAGAAACTTCACCCCAGCCTGGGGAAGGAAAGCCAAGGAGCTTGGTTGTGTTCTGGAGGACAAGGTGGACCTGCCAAATAGGAAGAGACATCCCTTGGGCACTCTGGATACCATGTTGCTGGACAGAGGCCACTGCAAGGTGTGGAAGATATTTCTTGTCATACAGAAAACTCAAAACACTGGCCACAGCCTCAGAGGCAGGAGGGTGTCCAGAGAGGAGCTGCAGGCGCTCGGCAAAGGGCAGGACCTCCTCGTGCCGGCCTAGGCTCAGGAGCAAGCGGATGGCCAGAAAGCAGGCCCTGGCCTCCAGCGGGCTGCTGCCCACCACAATCCCCTGGCGCAGCACGTAGGCCACCACGTCGAGTTCATGCTTGGCACTAGACTCACGGTCAGGCAGGCAGGCCAGCAGGGCACCTGCCTTTTCCAACAGGGCGGAGCCTTTATGTCTCAGCCTCTGTTTCAGGTAGATGGCAGCCAAATTGATGTACAGAGTGGCCACCAAGGATAGGTCCTCAAATGCTCCATTGAGAATGTGGATGGCCTCCTCGAAGTACACCCTGGCCTGAGAGAGTTTGACCTTCCTGATGCTCAGCCGGCCCAGGAGGAAGCAGAGACGGGCATGGGCCCAGGTCATGTGGCTCTTCTTGGCCCACTTTCTTGATGCCTCCAGGTAGGCCACAAACTCATCCTCCTCAGAGAAGCTATAAAAGGAAGAAGTGAGGAAAGAGAAGGAGAAGTCATAGAGACTCTTAAAGTGGTCAGCATAACCCTCATGATCCAGAAAAGCCAATATGGGGGCGAAGTTCTCAGCCTCCTCCTCCTGACCAGTGCTTAGGTCCATGAGCAGTTCCGGGTCATCAAGGTCATCAGGCTCCGGCAGGCGATAGCTGTCTGAGGTGGCCGAGAGGAGCTCCTCCTCCAGGCTGGAGTCCTCAGAGCTGCTGGACTGTCTGGACCCCACGGCCTGATGCTCCTCCCAGGCTCTGCCAGGCCTGACCTCCTTGAAACCTTCAGGCTGGGATGCTGTAAGGACAGGCAAAGTTGAGCAACCTTGGGCACCTGCACCTAAGGTGGCCGCTCTTGGCAAGAGGACAGAAGTGCTGTCCTCAAGGATGAATGTCAGGTTCAGCATGATCGCTACTCACCACTCAGATCATTTGGAGGATTCTGGATGGATTCAAACCCACCTAAGTAGAGATGAAGAACAGGTCTGGTGTTAGGTCAGGATGGGCCACCATGCCCATGCCTCCAGGTGTACCCCAGATCAGTGGCCTCTTAGGAGCCTTGGCATTCAAGACCTTCAGTCATCATTAAGGAACAGGGCAGAATTATCCTTTCACCCATCATCTTAAGAGCTGTAGGGGCCTAATCATCTTGTTTAACCCATGCACTTTACAGTTGGGAACCAAGGTATACGTGAAACTCAGAGTCCGAGAAGAAAACCTGGAAACACAGGCTCTATGTCAAGAGGTATGGGTACTGTAGGGGGGTGGGGGGTGGGGACAGTGGGGGTCCTGATAGAATCTGAAGATCAGAGAGATGCAGCTCCCAAATCTCTCAGCGAGTTCACGATGGAGCCAGGACACAACTCCCAGCACAGAACACGTGGGAGCACATGGTGCTGCCTCCCACTTCTAAATGTATCACATCCTTCCTTCTTGCCTCCTCCATTCATTCATGATTCATCCACTTG
CAGAAGCATCCAGACTCCTAGGGTGTCCTAGAATGAAAGCAGGGTGGAGCTGGGGCCTCCTGACTCCTCACATGCTGCATGGATCCAAAGCTCCCTCCCTGGGACTGAAGGCAAAGACAGCAGGAGGTTTGGAGGACACCTGATTCTTACAAGACAGGGAAAGAATGAGGGAGAGTGAGAGGAAGACAGACTGGAAGAGAAAGAGAAGGGGGAGTGGAATTCATTATCTGATTATTCCTTATCTGATTGTCCAGGTGCACACAGTTACCATGTTGCTTAGAAATGCAAAAAAATATATATATAGTCATTTAATTACCCTCTCCTCAACAACCTCTCTCTCTGCTTAACAGTAGCGATTTTAGAAGCTATTCTGAATGCTCTATTTTAGAAGTCATTTATAATTATGAATGCAATACTGCAAAGCAAATCTGTTGCAAAGTGAACTTGAAGATCTTGCAAACCACACAGGATTTAATGGAATCAATTTAAGGCTTGTTACAGAACAGAACTTCAGTCTGCCCTCTGGCAAATGAGGATGAAGCAGCATTAGACCAGTGAAGAAACAATGAAGAGAAAACCAACAGAAGATGGCAAAATCTTCAAGTGATAATAATGTGAATACCAAAGGGTTAAAGGAGGTATTTGGGTTAAACTGTTAAGTTTTGATTTATTTTTACAAAAATGAGGATTTTTAAGGTAGTCCTAAAAAATCAATCACAAAACAAAGAATGCTCCATTGTGCTGTTACATCATTTTGTCAGCACAATTAAGCCAAAAAGTCAACACTCCTTTTATTCCATGTTTATTCTAAGACTTAATGCAAAGTTGAAATTGTAATCTAAATATTCTTAACTAAAAGGTGAAAACACACTTCATTTCATAATCTACAATTTCATTTTAAAGGTAAGTTCCCGATAAAACTTTTTTTTACCATGACATTTTACACCCCTGCTTTCAGTGGGGGTGACCTTTCTTTAAAACCAGTTGCCCTTGGCAATGAAGACCTCCTGAAGGTTCTTCTGTCCTTGGTATAACTGCCACTTCTCTGAATTATGCAGCCTCAGTCATGATCCTGTGACAGGTGGTTATAGAAACACACAAGTAACAGTGGCATTACTGAGACCTATCTATGTATCAGGCACAGTTATGAGTGTTTTATGAGCATTAACTCATTTATCCTTCACAATAACACTATAAGATAGATGCCATTATTATCTTCCTTTGGCTGATGAGGAAACTGAGACATGGAGAAATTAAATAGCTTGCCCAAGGCTACACCACTAATAAGTGATGGATGCATTGTGGTGGCTGCAGAGCCCTTGCTCTTTTGCACAAAGCCCCGCCTATACCATGTACATTTGGACTTGCTTCCTGTGGGAAAGAACACTGTTTCTCCTTAAGGAAGGAAAGCTGCTTCTAGGACAGTTCCTGACCCTGACTCACCTGGCGGTATTTAGGTTCCGATAAAGCTGCCCCAGGGACTCCAGCAGCCTCCCTTCCATCTCCCGGTCCCTGAGTTGCTGAGCCAGGGCCAGCCAGTGCTCATGGTAGGTGATGCATGCCTCAGGGTTTGGGGACACAGAGCTGTAGAAATGGCAGAGGGATTTGGTGGCCTGAAGCTGACCTGAACACAAAGCAGGGACATGAATGAGATGACTTGAGATAGGAAATGGATAAAACTTGATCCAACACTTTTCTCTATAGCTTCCCAGCAGCATGGGACATACTTACTCTTTAGATGTCGATGCCTTAAGCCAAACAGCAATGCCATTTCATAACAAAGAAGGCCATGGGTCAGCTGGTGTCCAGACACCAGAACTTGGGCCAACCAGAGAAACACCTGTACTAATTCCATGTCTGTCTCCTTACTGGCCTGAAGTTCACAATAGAGTCGTACAGCCTGCAGGAGATAGTTTCTGGCTGGATGCTGAGCCCAGGACTTAAGGCTCAGGTGGCCAAGATTGGCCATAGCCACTGCCTGGTTATGCACATCTCCCACCTCCTGGGCTCTGTTCAAGGCCCGAAGATAGCTCTTGGCTGCCCTGTTCACCCGCCCGGCCTTCACCTTGGAGTGCAAGTCCCAGGAGGTTATAGATGACTCCCCTTTGAGTGAGACTCTCTGTCTCCTTCAGGGAGCATAGCAGTGGCTCAAGCACATCCAAAGCCTTCTTGGCCTGGCTGGCTAAGAGATAGGCCCATGCCAGGCAGAGAGAAGACTCAAAGGATTCCTGCTCACCCAGCAGCTGCCCTAGCACCAAGGCCTGGCTCAGGTAGTGGATGGCACCGTCAGGAGACCTGTGCTCGAGGTACACTTTGGAAAGGATGAGACACAGGGCCCTCTGGGTGCTCCGGTCTGCTAGTTCCTCACAGGCAGCCAGGGCCTGTCTGAGCATTGGGCAGGCCAAGGCAGAAACTTCACCCCAGCCTGGGGAAGGAAAGCCAAGGAGCTTGGTTGTGTTCTGGAGGACAAGGTGGACCTGCCAAATAGGAAGAGACATCCCTTGGGCACTCTGGATACCATGTTGCTGGACAGAGGCCACTGCAAGGTGTGGAAGATATTTCTTGTCATACAGAAAACTCAAAACACTGGCCACAGCCTCAGAGGCAGGAGGGTGTCCAGAGAGGAGCTGCAGGCGCTCGGCAAAGGGCAGGACCTCCTCGTGCCGGCCTAGGCTCAGGAGCAAGCGGATGGCCAGAAAGCAGGCCCTGGCCTCCAGCGGGCTGCTGCCCACCACAATCCCCTGGCGCAGCACGTAGGCCACCACGTCGAGTTCATGCTTGGCACTAGACTCACGGTCAGGCAGGCAGGCCAGCAGGGCACCTGCCTTTTCCAACAGGGCGGAGCCTTTATGTCTCAGCCTCTGTTTCAGGTAGATGGCAGCCAAATTGATGTACAGAGTGGCCACCAAGGATAGGTCCTCAAATGCTCCATTGAGAATGTGGATGGCCTCCTCGAAGTACACCCTGGCCTGAGAGAGTTTGACCTTCCTGATGCTCAGCCGGCCCAGGAGGAAGCAGAGACGGGCATGGGCCCAGGTCATGTGGCTCTTCTTGGCCCACTTTCTTGATGCCTCCAGGTAGGCCACAAACTCATCCTCCTCAGAGAAGCTATAAAAGGAAGAAGTGAGGAAAGAGAAGGAGAAGTCATAGAGACTCTTAAAGTGGTCAGCATAACCCTCATGATCCAGAAAAGCCAATATGGGGGCGAAGTTCTCAGCCTCCTCCTCCTGACCAGTGCTTAGGTCCATGAGCAGTTCCGGGTCATCAAGGTCATCAGGCTCCGGCAGGCGATAGCTGTCTGAGGTGGCCGAGAGGAGCTCCTCCTCCAGGCTGGAGTCCTCAGAGCTGCTGGACTGTCTGGACCCCACGGCCTGATGCTCCTCCCAGGCTCTGCCAGGCCTGACCTCCTTGAAACCTTCAGGCTGGGATGCTGTAAGGACAGGCAAAGTTGAGCAACCTTGGGCACCTGCACCTAAGGTGGCCGCTCTTGGCAAGAGGACAGAAGTGCTGTCCTCAAGGATGAATGTCAGGTTCAGCATGATCGCTACTCACCACTCAGATCATTTGGAGGATTCTGGATGGATTCAAACCCACCTAAGTAGAGATGAAGAACAGGTCTGGTGTTAGGTCAGGATGGGCCACCATGCCCATGCCTCCAGGTGTACCCCAGATCAGTGGCCTCTTAGGAGCCTTGGCATTCAAGACCTTCAGTCATCATTAAGGAACAGGGCAGAATTATCCTTTCACCCATCATCTTAAGAGCTGTAGGGGCCTAATCATCTTGTTTAACCCATGCACTTTACAGTTGGGAACCAAGGTATACGTGAAACTCAGAGTCCGAGAAGAAAACCTGGAAACACAGGCTCTATGTCAAGAGGTATGGGTACTGTAGGGGGGTGGGGGGTGGGGACAGTGGGGGTCCTGATAGAATCTGAAGATCAGAGAGATGCAGCTCCCAAATCTCTCAGCGAGTTCACGATGGAGCCAGGACACAACTCCCAGCACAGAACACGTGGGAGCACATGGTGCTGCCTCCCACTTCTAAATGTATCACATCCTTCCTTCTTGCCTCCTCCATTCATTCATGATTCATCCA
pathogenic
102,365
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 149027239, within the gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4C']
ACTCCTCACATGCTGCATGGATCCAAAGCTCCCTCCCTGGGACTGAAGGCAAAGACAGCAGGAGGTTTGGAGGACACCTGATTCTTACAAGACAGGGAAAGAATGAGGGAGAGTGAGAGGAAGACAGACTGGAAGAGAAAGAGAAGGGGGAGTGGAATTCATTATCTGATTATTCCTTATCTGATTGTCCAGGTGCACACAGTTACCATGTTGCTTAGAAATGCAAAAAAATATATATATAGTCATTTAATTACCCTCTCCTCAACAACCTCTCTCTCTGCTTAACAGTAGCGATTTTAGAAGCTATTCTGAATGCTCTATTTTAGAAGTCATTTATAATTATGAATGCAATACTGCAAAGCAAATCTGTTGCAAAGTGAACTTGAAGATCTTGCAAACCACACAGGATTTAATGGAATCAATTTAAGGCTTGTTACAGAACAGAACTTCAGTCTGCCCTCTGGCAAATGAGGATGAAGCAGCATTAGACCAGTGAAGAAACAATGAAGAGAAAACCAACAGAAGATGGCAAAATCTTCAAGTGATAATAATGTGAATACCAAAGGGTTAAAGGAGGTATTTGGGTTAAACTGTTAAGTTTTGATTTATTTTTACAAAAATGAGGATTTTTAAGGTAGTCCTAAAAAATCAATCACAAAACAAAGAATGCTCCATTGTGCTGTTACATCATTTTGTCAGCACAATTAAGCCAAAAAGTCAACACTCCTTTTATTCCATGTTTATTCTAAGACTTAATGCAAAGTTGAAATTGTAATCTAAATATTCTTAACTAAAAGGTGAAAACACACTTCATTTCATAATCTACAATTTCATTTTAAAGGTAAGTTCCCGATAAAACTTTTTTTTACCATGACATTTTACACCCCTGCTTTCAGTGGGGGTGACCTTTCTTTAAAACCAGTTGCCCTTGGCAATGAAGACCTCCTGAAGGTTCTTCTGTCCTTGGTATAACTGCCACTTCTCTGAATTATGCAGCCTCAGTCATGATCCTGTGACAGGTGGTTATAGAAACACACAAGTAACAGTGGCATTACTGAGACCTATCTATGTATCAGGCACAGTTATGAGTGTTTTATGAGCATTAACTCATTTATCCTTCACAATAACACTATAAGATAGATGCCATTATTATCTTCCTTTGGCTGATGAGGAAACTGAGACATGGAGAAATTAAATAGCTTGCCCAAGGCTACACCACTAATAAGTGATGGATGCATTGTGGTGGCTGCAGAGCCCTTGCTCTTTTGCACAAAGCCCCGCCTATACCATGTACATTTGGACTTGCTTCCTGTGGGAAAGAACACTGTTTCTCCTTAAGGAAGGAAAGCTGCTTCTAGGACAGTTCCTGACCCTGACTCACCTGGCGGTATTTAGGTTCCGATAAAGCTGCCCCAGGGACTCCAGCAGCCTCCCTTCCATCTCCCGGTCCCTGAGTTGCTGAGCCAGGGCCAGCCAGTGCTCATGGTAGGTGATGCATGCCTCAGGGTTTGGGGACACAGAGCTGTAGAAATGGCAGAGGGATTTGGTGGCCTGAAGCTGACCTGAACACAAAGCAGGGACATGAATGAGATGACTTGAGATAGGAAATGGATAAAACTTGATCCAACACTTTTCTCTATAGCTTCCCAGCAGCATGGGACATACTTACTCTTTAGATGTCGATGCCTTAAGCCAAACAGCAATGCCATTTCATAACAAAGAAGGCCATGGGTCAGCTGGTGTCCAGACACCAGAACTTGGGCCAACCAGAGAAACACCTGTACTAATTCCATGTCTGTCTCCTTACTGGCCTGAAGTTCACAATAGAGTCGTACAGCCTGCAGGAGATAGTTTCTGGCTGGATGCTGAGCCCAGGACTTAAGGCTCAGGTGGCCAAGATTGGCCATAGCCACTGCCTGGTTATGCACATCTCCCACCTCCTGGGCTCTGTTCAAGGCCCGAAGATAGCTCTTGGCTGCCCTGTTCACCCGGCCTTCACCTTGGAGTGCAAGTCCCAGGAGGTTATAGATGACTCCCCTTTGAGTGAGACTCTCTGTCTCCTTCAGGGAGCATAGCAGTGGCTCAAGCACATCCAAAGCCTTCTTGGCCTGGCTGGCTAAGAGATAGGCCCATGCCAGGCAGAGAGAAGACTCAAAGGATTCCTGCTCACCCAGCAGCTGCCCTAGCACCAAGGCCTGGCTCAGGTAGTGGATGGCACCGTCAGGAGACCTGTGCTCGAGGTACACTTTGGAAAGGATGAGACACAGGGCCCTCTGGGTGCTCCGGTCTGCTAGTTCCTCACAGGCAGCCAGGGCCTGTCTGAGCATTGGGCAGGCCAAGGCAGAAACTTCACCCCAGCCTGGGGAAGGAAAGCCAAGGAGCTTGGTTGTGTTCTGGAGGACAAGGTGGACCTGCCAAATAGGAAGAGACATCCCTTGGGCACTCTGGATACCATGTTGCTGGACAGAGGCCACTGCAAGGTGTGGAAGATATTTCTTGTCATACAGAAAACTCAAAACACTGGCCACAGCCTCAGAGGCAGGAGGGTGTCCAGAGAGGAGCTGCAGGCGCTCGGCAAAGGGCAGGACCTCCTCGTGCCGGCCTAGGCTCAGGAGCAAGCGGATGGCCAGAAAGCAGGCCCTGGCCTCCAGCGGGCTGCTGCCCACCACAATCCCCTGGCGCAGCACGTAGGCCACCACGTCGAGTTCATGCTTGGCACTAGACTCACGGTCAGGCAGGCAGGCCAGCAGGGCACCTGCCTTTTCCAACAGGGCGGAGCCTTTATGTCTCAGCCTCTGTTTCAGGTAGATGGCAGCCAAATTGATGTACAGAGTGGCCACCAAGGATAGGTCCTCAAATGCTCCATTGAGAATGTGGATGGCCTCCTCGAAGTACACCCTGGCCTGAGAGAGTTTGACCTTCCTGATGCTCAGCCGGCCCAGGAGGAAGCAGAGACGGGCATGGGCCCAGGTCATGTGGCTCTTCTTGGCCCACTTTCTTGATGCCTCCAGGTAGGCCACAAACTCATCCTCCTCAGAGAAGCTATAAAAGGAAGAAGTGAGGAAAGAGAAGGAGAAGTCATAGAGACTCTTAAAGTGGTCAGCATAACCCTCATGATCCAGAAAAGCCAATATGGGGGCGAAGTTCTCAGCCTCCTCCTCCTGACCAGTGCTTAGGTCCATGAGCAGTTCCGGGTCATCAAGGTCATCAGGCTCCGGCAGGCGATAGCTGTCTGAGGTGGCCGAGAGGAGCTCCTCCTCCAGGCTGGAGTCCTCAGAGCTGCTGGACTGTCTGGACCCCACGGCCTGATGCTCCTCCCAGGCTCTGCCAGGCCTGACCTCCTTGAAACCTTCAGGCTGGGATGCTGTAAGGACAGGCAAAGTTGAGCAACCTTGGGCACCTGCACCTAAGGTGGCCGCTCTTGGCAAGAGGACAGAAGTGCTGTCCTCAAGGATGAATGTCAGGTTCAGCATGATCGCTACTCACCACTCAGATCATTTGGAGGATTCTGGATGGATTCAAACCCACCTAAGTAGAGATGAAGAACAGGTCTGGTGTTAGGTCAGGATGGGCCACCATGCCCATGCCTCCAGGTGTACCCCAGATCAGTGGCCTCTTAGGAGCCTTGGCATTCAAGACCTTCAGTCATCATTAAGGAACAGGGCAGAATTATCCTTTCACCCATCATCTTAAGAGCTGTAGGGGCCTAATCATCTTGTTTAACCCATGCACTTTACAGTTGGGAACCAAGGTATACGTGAAACTCAGAGTCCGAGAAGAAAACCTGGAAACACAGGCTCTATGTCAAGAGGTATGGGTACTGTAGGGGGGTGGGGGGTGGGGACAGTGGGGGTCCTGATAGAATCTGAAGATCAGAGAGATGCAGCTCCCAAATCTCTCAGCGAGTTCACGATGGAGCCAGGACACAACTCCCAGCACAGAACACGTGGGAGCACATGGTGCTGCCTCCCACTTCTAAATGTATCACATCCTTCCTTCTTGCCTCCTCCATTCATTCATGATTCATCCACTTGGCAGACATTGGTTCCATGTGTCCACTGGGCTGGACACTGTGTTTGTAAAAGTGGCAGGGGCG
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pathogenic
102,369
Gene mutation in SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) at chromosome 5, position 149027834—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4C']
AAGTTTTGATTTATTTTTACAAAAATGAGGATTTTTAAGGTAGTCCTAAAAAATCAATCACAAAACAAAGAATGCTCCATTGTGCTGTTACATCATTTTGTCAGCACAATTAAGCCAAAAAGTCAACACTCCTTTTATTCCATGTTTATTCTAAGACTTAATGCAAAGTTGAAATTGTAATCTAAATATTCTTAACTAAAAGGTGAAAACACACTTCATTTCATAATCTACAATTTCATTTTAAAGGTAAGTTCCCGATAAAACTTTTTTTTACCATGACATTTTACACCCCTGCTTTCAGTGGGGGTGACCTTTCTTTAAAACCAGTTGCCCTTGGCAATGAAGACCTCCTGAAGGTTCTTCTGTCCTTGGTATAACTGCCACTTCTCTGAATTATGCAGCCTCAGTCATGATCCTGTGACAGGTGGTTATAGAAACACACAAGTAACAGTGGCATTACTGAGACCTATCTATGTATCAGGCACAGTTATGAGTGTTTTATGAGCATTAACTCATTTATCCTTCACAATAACACTATAAGATAGATGCCATTATTATCTTCCTTTGGCTGATGAGGAAACTGAGACATGGAGAAATTAAATAGCTTGCCCAAGGCTACACCACTAATAAGTGATGGATGCATTGTGGTGGCTGCAGAGCCCTTGCTCTTTTGCACAAAGCCCCGCCTATACCATGTACATTTGGACTTGCTTCCTGTGGGAAAGAACACTGTTTCTCCTTAAGGAAGGAAAGCTGCTTCTAGGACAGTTCCTGACCCTGACTCACCTGGCGGTATTTAGGTTCCGATAAAGCTGCCCCAGGGACTCCAGCAGCCTCCCTTCCATCTCCCGGTCCCTGAGTTGCTGAGCCAGGGCCAGCCAGTGCTCATGGTAGGTGATGCATGCCTCAGGGTTTGGGGACACAGAGCTGTAGAAATGGCAGAGGGATTTGGTGGCCTGAAGCTGACCTGAACACAAAGCAGGGACATGAATGAGATGACTTGAGATAGGAAATGGATAAAACTTGATCCAACACTTTTCTCTATAGCTTCCCAGCAGCATGGGACATACTTACTCTTTAGATGTCGATGCCTTAAGCCAAACAGCAATGCCATTTCATAACAAAGAAGGCCATGGGTCAGCTGGTGTCCAGACACCAGAACTTGGGCCAACCAGAGAAACACCTGTACTAATTCCATGTCTGTCTCCTTACTGGCCTGAAGTTCACAATAGAGTCGTACAGCCTGCAGGAGATAGTTTCTGGCTGGATGCTGAGCCCAGGACTTAAGGCTCAGGTGGCCAAGATTGGCCATAGCCACTGCCTGGTTATGCACATCTCCCACCTCCTGGGCTCTGTTCAAGGCCCGAAGATAGCTCTTGGCTGCCCTGTTCACCCGGCCTTCACCTTGGAGTGCAAGTCCCAGGAGGTTATAGATGACTCCCCTTTGAGTGAGACTCTCTGTCTCCTTCAGGGAGCATAGCAGTGGCTCAAGCACATCCAAAGCCTTCTTGGCCTGGCTGGCTAAGAGATAGGCCCATGCCAGGCAGAGAGAAGACTCAAAGGATTCCTGCTCACCCAGCAGCTGCCCTAGCACCAAGGCCTGGCTCAGGTAGTGGATGGCACCGTCAGGAGACCTGTGCTCGAGGTACACTTTGGAAAGGATGAGACACAGGGCCCTCTGGGTGCTCCGGTCTGCTAGTTCCTCACAGGCAGCCAGGGCCTGTCTGAGCATTGGGCAGGCCAAGGCAGAAACTTCACCCCAGCCTGGGGAAGGAAAGCCAAGGAGCTTGGTTGTGTTCTGGAGGACAAGGTGGACCTGCCAAATAGGAAGAGACATCCCTTGGGCACTCTGGATACCATGTTGCTGGACAGAGGCCACTGCAAGGTGTGGAAGATATTTCTTGTCATACAGAAAACTCAAAACACTGGCCACAGCCTCAGAGGCAGGAGGGTGTCCAGAGAGGAGCTGCAGGCGCTCGGCAAAGGGCAGGACCTCCTCGTGCCGGCCTAGGCTCAGGAGCAAGCGGATGGCCAGAAAGCAGGCCCTGGCCTCCAGCGGGCTGCTGCCCACCACAATCCCCTGGCGCAGCACGTAGGCCACCACGTCGAGTTCATGCTTGGCACTAGACTCACGGTCAGGCAGGCAGGCCAGCAGGGCACCTGCCTTTTCCAACAGGGCGGAGCCTTTATGTCTCAGCCTCTGTTTCAGGTAGATGGCAGCCAAATTGATGTACAGAGTGGCCACCAAGGATAGGTCCTCAAATGCTCCATTGAGAATGTGGATGGCCTCCTCGAAGTACACCCTGGCCTGAGAGAGTTTGACCTTCCTGATGCTCAGCCGGCCCAGGAGGAAGCAGAGACGGGCATGGGCCCAGGTCATGTGGCTCTTCTTGGCCCACTTTCTTGATGCCTCCAGGTAGGCCACAAACTCATCCTCCTCAGAGAAGCTATAAAAGGAAGAAGTGAGGAAAGAGAAGGAGAAGTCATAGAGACTCTTAAAGTGGTCAGCATAACCCTCATGATCCAGAAAAGCCAATATGGGGGCGAAGTTCTCAGCCTCCTCCTCCTGACCAGTGCTTAGGTCCATGAGCAGTTCCGGGTCATCAAGGTCATCAGGCTCCGGCAGGCGATAGCTGTCTGAGGTGGCCGAGAGGAGCTCCTCCTCCAGGCTGGAGTCCTCAGAGCTGCTGGACTGTCTGGACCCCACGGCCTGATGCTCCTCCCAGGCTCTGCCAGGCCTGACCTCCTTGAAACCTTCAGGCTGGGATGCTGTAAGGACAGGCAAAGTTGAGCAACCTTGGGCACCTGCACCTAAGGTGGCCGCTCTTGGCAAGAGGACAGAAGTGCTGTCCTCAAGGATGAATGTCAGGTTCAGCATGATCGCTACTCACCACTCAGATCATTTGGAGGATTCTGGATGGATTCAAACCCACCTAAGTAGAGATGAAGAACAGGTCTGGTGTTAGGTCAGGATGGGCCACCATGCCCATGCCTCCAGGTGTACCCCAGATCAGTGGCCTCTTAGGAGCCTTGGCATTCAAGACCTTCAGTCATCATTAAGGAACAGGGCAGAATTATCCTTTCACCCATCATCTTAAGAGCTGTAGGGGCCTAATCATCTTGTTTAACCCATGCACTTTACAGTTGGGAACCAAGGTATACGTGAAACTCAGAGTCCGAGAAGAAAACCTGGAAACACAGGCTCTATGTCAAGAGGTATGGGTACTGTAGGGGGGTGGGGGGTGGGGACAGTGGGGGTCCTGATAGAATCTGAAGATCAGAGAGATGCAGCTCCCAAATCTCTCAGCGAGTTCACGATGGAGCCAGGACACAACTCCCAGCACAGAACACGTGGGAGCACATGGTGCTGCCTCCCACTTCTAAATGTATCACATCCTTCCTTCTTGCCTCCTCCATTCATTCATGATTCATCCACTTGGCAGACATTGGTTCCATGTGTCCACTGGGCTGGACACTGTGTTTGTAAAAGTGGCAGGGGCGAGGGGCCAGAAGTGAAGGGCGAATAAAAAGGAGCAAGGATGCATCTGAGACTGAAGTAGAGGATGGGAGAATCTGGAGTGCAGTTTTAGACCTTTGGGGTTTGAGGTAGCTGCAGGAGCTCTAGGCAGATAATGATGTAGGTCTGGAGCCAAGGAGAAAAACTGAGACTTTGCAAACACAGGTTTGTGACCCAAAGCAGGTCACAAATTGCTGGCCAGAGTCCCAGGACTAAATGTAATCACACAGGTGAGGCATCTGGGGGAAAAGAAAAGCAGCAGGGGAGTGAGGGAGTGAGGGAGTAGGGGGAGTTTGTTAATAAGCCTGGGCAACTCACTGGCAGCCAGTAGCCAGTGAGGGAGACTGAAAAGGCACAGTCAGAGAGAAAAGGGGGTTACAGAGGCCAAGGTGACTTAAAACATAACCACCTATTGCCACCAAGTGCAACCGGACTAGGTAAGAACCAAGAAGACACCTTGGGTTTGGCAGTGAAGAAGTGACCACTGTTGGCTAAAGCAACCACAGTGGAACTGTGGAGGTGAAGGCTAGCTTCACACTCCACAGGATGGTAGCTGCTAGAGGGAAGATTCTACCTCTT
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pathogenic
102,389
Chromosome 5, position 149028145, gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4C', 'Inborn_genetic_diseases']
CTTTCTTTAAAACCAGTTGCCCTTGGCAATGAAGACCTCCTGAAGGTTCTTCTGTCCTTGGTATAACTGCCACTTCTCTGAATTATGCAGCCTCAGTCATGATCCTGTGACAGGTGGTTATAGAAACACACAAGTAACAGTGGCATTACTGAGACCTATCTATGTATCAGGCACAGTTATGAGTGTTTTATGAGCATTAACTCATTTATCCTTCACAATAACACTATAAGATAGATGCCATTATTATCTTCCTTTGGCTGATGAGGAAACTGAGACATGGAGAAATTAAATAGCTTGCCCAAGGCTACACCACTAATAAGTGATGGATGCATTGTGGTGGCTGCAGAGCCCTTGCTCTTTTGCACAAAGCCCCGCCTATACCATGTACATTTGGACTTGCTTCCTGTGGGAAAGAACACTGTTTCTCCTTAAGGAAGGAAAGCTGCTTCTAGGACAGTTCCTGACCCTGACTCACCTGGCGGTATTTAGGTTCCGATAAAGCTGCCCCAGGGACTCCAGCAGCCTCCCTTCCATCTCCCGGTCCCTGAGTTGCTGAGCCAGGGCCAGCCAGTGCTCATGGTAGGTGATGCATGCCTCAGGGTTTGGGGACACAGAGCTGTAGAAATGGCAGAGGGATTTGGTGGCCTGAAGCTGACCTGAACACAAAGCAGGGACATGAATGAGATGACTTGAGATAGGAAATGGATAAAACTTGATCCAACACTTTTCTCTATAGCTTCCCAGCAGCATGGGACATACTTACTCTTTAGATGTCGATGCCTTAAGCCAAACAGCAATGCCATTTCATAACAAAGAAGGCCATGGGTCAGCTGGTGTCCAGACACCAGAACTTGGGCCAACCAGAGAAACACCTGTACTAATTCCATGTCTGTCTCCTTACTGGCCTGAAGTTCACAATAGAGTCGTACAGCCTGCAGGAGATAGTTTCTGGCTGGATGCTGAGCCCAGGACTTAAGGCTCAGGTGGCCAAGATTGGCCATAGCCACTGCCTGGTTATGCACATCTCCCACCTCCTGGGCTCTGTTCAAGGCCCGAAGATAGCTCTTGGCTGCCCTGTTCACCCGGCCTTCACCTTGGAGTGCAAGTCCCAGGAGGTTATAGATGACTCCCCTTTGAGTGAGACTCTCTGTCTCCTTCAGGGAGCATAGCAGTGGCTCAAGCACATCCAAAGCCTTCTTGGCCTGGCTGGCTAAGAGATAGGCCCATGCCAGGCAGAGAGAAGACTCAAAGGATTCCTGCTCACCCAGCAGCTGCCCTAGCACCAAGGCCTGGCTCAGGTAGTGGATGGCACCGTCAGGAGACCTGTGCTCGAGGTACACTTTGGAAAGGATGAGACACAGGGCCCTCTGGGTGCTCCGGTCTGCTAGTTCCTCACAGGCAGCCAGGGCCTGTCTGAGCATTGGGCAGGCCAAGGCAGAAACTTCACCCCAGCCTGGGGAAGGAAAGCCAAGGAGCTTGGTTGTGTTCTGGAGGACAAGGTGGACCTGCCAAATAGGAAGAGACATCCCTTGGGCACTCTGGATACCATGTTGCTGGACAGAGGCCACTGCAAGGTGTGGAAGATATTTCTTGTCATACAGAAAACTCAAAACACTGGCCACAGCCTCAGAGGCAGGAGGGTGTCCAGAGAGGAGCTGCAGGCGCTCGGCAAAGGGCAGGACCTCCTCGTGCCGGCCTAGGCTCAGGAGCAAGCGGATGGCCAGAAAGCAGGCCCTGGCCTCCAGCGGGCTGCTGCCCACCACAATCCCCTGGCGCAGCACGTAGGCCACCACGTCGAGTTCATGCTTGGCACTAGACTCACGGTCAGGCAGGCAGGCCAGCAGGGCACCTGCCTTTTCCAACAGGGCGGAGCCTTTATGTCTCAGCCTCTGTTTCAGGTAGATGGCAGCCAAATTGATGTACAGAGTGGCCACCAAGGATAGGTCCTCAAATGCTCCATTGAGAATGTGGATGGCCTCCTCGAAGTACACCCTGGCCTGAGAGAGTTTGACCTTCCTGATGCTCAGCCGGCCCAGGAGGAAGCAGAGACGGGCATGGGCCCAGGTCATGTGGCTCTTCTTGGCCCACTTTCTTGATGCCTCCAGGTAGGCCACAAACTCATCCTCCTCAGAGAAGCTATAAAAGGAAGAAGTGAGGAAAGAGAAGGAGAAGTCATAGAGACTCTTAAAGTGGTCAGCATAACCCTCATGATCCAGAAAAGCCAATATGGGGGCGAAGTTCTCAGCCTCCTCCTCCTGACCAGTGCTTAGGTCCATGAGCAGTTCCGGGTCATCAAGGTCATCAGGCTCCGGCAGGCGATAGCTGTCTGAGGTGGCCGAGAGGAGCTCCTCCTCCAGGCTGGAGTCCTCAGAGCTGCTGGACTGTCTGGACCCCACGGCCTGATGCTCCTCCCAGGCTCTGCCAGGCCTGACCTCCTTGAAACCTTCAGGCTGGGATGCTGTAAGGACAGGCAAAGTTGAGCAACCTTGGGCACCTGCACCTAAGGTGGCCGCTCTTGGCAAGAGGACAGAAGTGCTGTCCTCAAGGATGAATGTCAGGTTCAGCATGATCGCTACTCACCACTCAGATCATTTGGAGGATTCTGGATGGATTCAAACCCACCTAAGTAGAGATGAAGAACAGGTCTGGTGTTAGGTCAGGATGGGCCACCATGCCCATGCCTCCAGGTGTACCCCAGATCAGTGGCCTCTTAGGAGCCTTGGCATTCAAGACCTTCAGTCATCATTAAGGAACAGGGCAGAATTATCCTTTCACCCATCATCTTAAGAGCTGTAGGGGCCTAATCATCTTGTTTAACCCATGCACTTTACAGTTGGGAACCAAGGTATACGTGAAACTCAGAGTCCGAGAAGAAAACCTGGAAACACAGGCTCTATGTCAAGAGGTATGGGTACTGTAGGGGGGTGGGGGGTGGGGACAGTGGGGGTCCTGATAGAATCTGAAGATCAGAGAGATGCAGCTCCCAAATCTCTCAGCGAGTTCACGATGGAGCCAGGACACAACTCCCAGCACAGAACACGTGGGAGCACATGGTGCTGCCTCCCACTTCTAAATGTATCACATCCTTCCTTCTTGCCTCCTCCATTCATTCATGATTCATCCACTTGGCAGACATTGGTTCCATGTGTCCACTGGGCTGGACACTGTGTTTGTAAAAGTGGCAGGGGCGAGGGGCCAGAAGTGAAGGGCGAATAAAAAGGAGCAAGGATGCATCTGAGACTGAAGTAGAGGATGGGAGAATCTGGAGTGCAGTTTTAGACCTTTGGGGTTTGAGGTAGCTGCAGGAGCTCTAGGCAGATAATGATGTAGGTCTGGAGCCAAGGAGAAAAACTGAGACTTTGCAAACACAGGTTTGTGACCCAAAGCAGGTCACAAATTGCTGGCCAGAGTCCCAGGACTAAATGTAATCACACAGGTGAGGCATCTGGGGGAAAAGAAAAGCAGCAGGGGAGTGAGGGAGTGAGGGAGTAGGGGGAGTTTGTTAATAAGCCTGGGCAACTCACTGGCAGCCAGTAGCCAGTGAGGGAGACTGAAAAGGCACAGTCAGAGAGAAAAGGGGGTTACAGAGGCCAAGGTGACTTAAAACATAACCACCTATTGCCACCAAGTGCAACCGGACTAGGTAAGAACCAAGAAGACACCTTGGGTTTGGCAGTGAAGAAGTGACCACTGTTGGCTAAAGCAACCACAGTGGAACTGTGGAGGTGAAGGCTAGCTTCACACTCCACAGGATGGTAGCTGCTAGAGGGAAGATTCTACCTCTTCTTAGCAGAGAAGTAACAACTGTCTGTGCCACCACCCTGAGTTCTCTAGTGAACTTTGAGGACCAGCAAGCCCCTCACCAAGTCAAACCTTTTCCTGCTGTTCTCCAGGATGGCATCTCCAGAGATTGTCATTGCAGAACCTCCAGATCTGTAACCCCCAGAGGGTAGAAAGCCCCGCAGCTAAAGATGAAGAGCTATAGAGCTTGGCTAAGGAGAGCTGTTCAAATGCCCTGGCCTCTCTGATGTGGAGGGGTACACGCCCCTCTTGGGCCACCTCTTCTCTTCTGGCCAAGAGTATGAGTGATGCGCAA
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pathogenic
102,401
Mutation found at chromosome 5 position 149028145, gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4C', 'Susceptibility_to_mononeuropathy_of_the_median_nerve,_mild']
CTTTCTTTAAAACCAGTTGCCCTTGGCAATGAAGACCTCCTGAAGGTTCTTCTGTCCTTGGTATAACTGCCACTTCTCTGAATTATGCAGCCTCAGTCATGATCCTGTGACAGGTGGTTATAGAAACACACAAGTAACAGTGGCATTACTGAGACCTATCTATGTATCAGGCACAGTTATGAGTGTTTTATGAGCATTAACTCATTTATCCTTCACAATAACACTATAAGATAGATGCCATTATTATCTTCCTTTGGCTGATGAGGAAACTGAGACATGGAGAAATTAAATAGCTTGCCCAAGGCTACACCACTAATAAGTGATGGATGCATTGTGGTGGCTGCAGAGCCCTTGCTCTTTTGCACAAAGCCCCGCCTATACCATGTACATTTGGACTTGCTTCCTGTGGGAAAGAACACTGTTTCTCCTTAAGGAAGGAAAGCTGCTTCTAGGACAGTTCCTGACCCTGACTCACCTGGCGGTATTTAGGTTCCGATAAAGCTGCCCCAGGGACTCCAGCAGCCTCCCTTCCATCTCCCGGTCCCTGAGTTGCTGAGCCAGGGCCAGCCAGTGCTCATGGTAGGTGATGCATGCCTCAGGGTTTGGGGACACAGAGCTGTAGAAATGGCAGAGGGATTTGGTGGCCTGAAGCTGACCTGAACACAAAGCAGGGACATGAATGAGATGACTTGAGATAGGAAATGGATAAAACTTGATCCAACACTTTTCTCTATAGCTTCCCAGCAGCATGGGACATACTTACTCTTTAGATGTCGATGCCTTAAGCCAAACAGCAATGCCATTTCATAACAAAGAAGGCCATGGGTCAGCTGGTGTCCAGACACCAGAACTTGGGCCAACCAGAGAAACACCTGTACTAATTCCATGTCTGTCTCCTTACTGGCCTGAAGTTCACAATAGAGTCGTACAGCCTGCAGGAGATAGTTTCTGGCTGGATGCTGAGCCCAGGACTTAAGGCTCAGGTGGCCAAGATTGGCCATAGCCACTGCCTGGTTATGCACATCTCCCACCTCCTGGGCTCTGTTCAAGGCCCGAAGATAGCTCTTGGCTGCCCTGTTCACCCGGCCTTCACCTTGGAGTGCAAGTCCCAGGAGGTTATAGATGACTCCCCTTTGAGTGAGACTCTCTGTCTCCTTCAGGGAGCATAGCAGTGGCTCAAGCACATCCAAAGCCTTCTTGGCCTGGCTGGCTAAGAGATAGGCCCATGCCAGGCAGAGAGAAGACTCAAAGGATTCCTGCTCACCCAGCAGCTGCCCTAGCACCAAGGCCTGGCTCAGGTAGTGGATGGCACCGTCAGGAGACCTGTGCTCGAGGTACACTTTGGAAAGGATGAGACACAGGGCCCTCTGGGTGCTCCGGTCTGCTAGTTCCTCACAGGCAGCCAGGGCCTGTCTGAGCATTGGGCAGGCCAAGGCAGAAACTTCACCCCAGCCTGGGGAAGGAAAGCCAAGGAGCTTGGTTGTGTTCTGGAGGACAAGGTGGACCTGCCAAATAGGAAGAGACATCCCTTGGGCACTCTGGATACCATGTTGCTGGACAGAGGCCACTGCAAGGTGTGGAAGATATTTCTTGTCATACAGAAAACTCAAAACACTGGCCACAGCCTCAGAGGCAGGAGGGTGTCCAGAGAGGAGCTGCAGGCGCTCGGCAAAGGGCAGGACCTCCTCGTGCCGGCCTAGGCTCAGGAGCAAGCGGATGGCCAGAAAGCAGGCCCTGGCCTCCAGCGGGCTGCTGCCCACCACAATCCCCTGGCGCAGCACGTAGGCCACCACGTCGAGTTCATGCTTGGCACTAGACTCACGGTCAGGCAGGCAGGCCAGCAGGGCACCTGCCTTTTCCAACAGGGCGGAGCCTTTATGTCTCAGCCTCTGTTTCAGGTAGATGGCAGCCAAATTGATGTACAGAGTGGCCACCAAGGATAGGTCCTCAAATGCTCCATTGAGAATGTGGATGGCCTCCTCGAAGTACACCCTGGCCTGAGAGAGTTTGACCTTCCTGATGCTCAGCCGGCCCAGGAGGAAGCAGAGACGGGCATGGGCCCAGGTCATGTGGCTCTTCTTGGCCCACTTTCTTGATGCCTCCAGGTAGGCCACAAACTCATCCTCCTCAGAGAAGCTATAAAAGGAAGAAGTGAGGAAAGAGAAGGAGAAGTCATAGAGACTCTTAAAGTGGTCAGCATAACCCTCATGATCCAGAAAAGCCAATATGGGGGCGAAGTTCTCAGCCTCCTCCTCCTGACCAGTGCTTAGGTCCATGAGCAGTTCCGGGTCATCAAGGTCATCAGGCTCCGGCAGGCGATAGCTGTCTGAGGTGGCCGAGAGGAGCTCCTCCTCCAGGCTGGAGTCCTCAGAGCTGCTGGACTGTCTGGACCCCACGGCCTGATGCTCCTCCCAGGCTCTGCCAGGCCTGACCTCCTTGAAACCTTCAGGCTGGGATGCTGTAAGGACAGGCAAAGTTGAGCAACCTTGGGCACCTGCACCTAAGGTGGCCGCTCTTGGCAAGAGGACAGAAGTGCTGTCCTCAAGGATGAATGTCAGGTTCAGCATGATCGCTACTCACCACTCAGATCATTTGGAGGATTCTGGATGGATTCAAACCCACCTAAGTAGAGATGAAGAACAGGTCTGGTGTTAGGTCAGGATGGGCCACCATGCCCATGCCTCCAGGTGTACCCCAGATCAGTGGCCTCTTAGGAGCCTTGGCATTCAAGACCTTCAGTCATCATTAAGGAACAGGGCAGAATTATCCTTTCACCCATCATCTTAAGAGCTGTAGGGGCCTAATCATCTTGTTTAACCCATGCACTTTACAGTTGGGAACCAAGGTATACGTGAAACTCAGAGTCCGAGAAGAAAACCTGGAAACACAGGCTCTATGTCAAGAGGTATGGGTACTGTAGGGGGGTGGGGGGTGGGGACAGTGGGGGTCCTGATAGAATCTGAAGATCAGAGAGATGCAGCTCCCAAATCTCTCAGCGAGTTCACGATGGAGCCAGGACACAACTCCCAGCACAGAACACGTGGGAGCACATGGTGCTGCCTCCCACTTCTAAATGTATCACATCCTTCCTTCTTGCCTCCTCCATTCATTCATGATTCATCCACTTGGCAGACATTGGTTCCATGTGTCCACTGGGCTGGACACTGTGTTTGTAAAAGTGGCAGGGGCGAGGGGCCAGAAGTGAAGGGCGAATAAAAAGGAGCAAGGATGCATCTGAGACTGAAGTAGAGGATGGGAGAATCTGGAGTGCAGTTTTAGACCTTTGGGGTTTGAGGTAGCTGCAGGAGCTCTAGGCAGATAATGATGTAGGTCTGGAGCCAAGGAGAAAAACTGAGACTTTGCAAACACAGGTTTGTGACCCAAAGCAGGTCACAAATTGCTGGCCAGAGTCCCAGGACTAAATGTAATCACACAGGTGAGGCATCTGGGGGAAAAGAAAAGCAGCAGGGGAGTGAGGGAGTGAGGGAGTAGGGGGAGTTTGTTAATAAGCCTGGGCAACTCACTGGCAGCCAGTAGCCAGTGAGGGAGACTGAAAAGGCACAGTCAGAGAGAAAAGGGGGTTACAGAGGCCAAGGTGACTTAAAACATAACCACCTATTGCCACCAAGTGCAACCGGACTAGGTAAGAACCAAGAAGACACCTTGGGTTTGGCAGTGAAGAAGTGACCACTGTTGGCTAAAGCAACCACAGTGGAACTGTGGAGGTGAAGGCTAGCTTCACACTCCACAGGATGGTAGCTGCTAGAGGGAAGATTCTACCTCTTCTTAGCAGAGAAGTAACAACTGTCTGTGCCACCACCCTGAGTTCTCTAGTGAACTTTGAGGACCAGCAAGCCCCTCACCAAGTCAAACCTTTTCCTGCTGTTCTCCAGGATGGCATCTCCAGAGATTGTCATTGCAGAACCTCCAGATCTGTAACCCCCAGAGGGTAGAAAGCCCCGCAGCTAAAGATGAAGAGCTATAGAGCTTGGCTAAGGAGAGCTGTTCAAATGCCCTGGCCTCTCTGATGTGGAGGGGTACACGCCCCTCTTGGGCCACCTCTTCTCTTCTGGCCAAGAGTATGAGTGATGCGCAA
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pathogenic
102,402
Determine whether the variant at chromosome 5, position 149038445, in gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4']
CCTCTCTGTGGCTCCTCTGTTTCCTCTCTGCGTTCTCTCTTCCTCTGCTCTGTAAATGGAGGCATCCTCCAGGGTTCTTCCCCCATTCCTATTTTCCATCCTCTTTTTTCTTTCTCCCTTTCACTGGGACTTCTCACCAGAATGTATTGGATTTCATGTCAGGATTTAAAATCACCAGGACATTTAATGAGAGCTCACTGGATTTAATGTCAGGATTCTAAAGTTCCAGAGGGAAGGCCTTGGGTTCAGCTCCTTCATCCCTGGGGTCCTCTGTTCCCCCTGTGGTAACATGAAGGGGTGGTTCAGAGCAATGTTCTCACCTTGGTTGCCCACCAGCCCCACCTGGGGAGCTTTTATCAATATAATTGCCCAGCCTCCATCCAGACCAGTTACACAACAGCCTCTGGAGGCAGAACACAGGTGTCCATATTTGTAAAGCTCCTGGAATCTTTGACTTCCTGTCCATTGGTCCTCAGCAGTGGCCTTCCTCTCCATTCTCACCCTTTTCTAAGTGCCACCGTGGGCTTCTCGCTGGTCTCCTGCCTCCAGATTCCCCCTGATGATGCATGCCTCCCCCAAAGCCAGGTTTCATTTCCTAGAGAAAAGGTCCAGTCATATAATATGTCACCCTTGCTCAGAGACATGCAGTAGCTCCCCATTCTCTGCCAGGTTAAGGAAAGGGCCCTCACACAGGCATTCCCAGGTTTCCAGAGCATGGACCCACCTTTGCTGCACCAGTGACCTTCTGGTAACTTCCTCCAAACTACATGAGTCGTTCTTCAAGCACTGACTCACTTTCCTACCTATGACCTCTTTTCCCATCAACATCTGTTGAAATATTTTACATTGTGCAAAGCTTAATTCACATGTCCCCTTCTTCATGAAGTTCTCTTGATATCCTTTTCTTCCTTACAAGTCCCGATAGTTCTCCATACCTCTCCAGGAGCTCAGTGAGTGGTCTTCCTTGTTTATAGTTATTTGGACTCCCACATTTCTACATAGAAAAAAAATAACCTTCTGTCTCCTCCTCTCCCCACGAAGGGCAGGGCTTACAGGGAGCTTCTGCCCCTTGGTCTGCTCTCTTCATTGGCTATTTCCCACAAGAGAAAGAATTTAAGTCTCTGTTCAGATCGTTAGACATTTCTGGGGCCACATTTTCCCAGTGTAGGGCGCTATGTTGTGTCAGTGTTAGGAGCCAACTCTCCCTTTCCTCGTGTACTTCCTGCGCCCAGGCTTTCTACTGTTTCCTATCCCCACATAGGAAGCCCACTCCAAAAAGATGGAGCAATACCCGATATCTCTGTCCTTCCATGACAGGGTGGGTGGAGCAGGCTGATCACCTTCTCCTGATTGGCCAGGCAGATGGGTCTGCTCCTCAGAACCAGCCTTTCTGGATTCAAGGCAGAAAAGAGTAAGAGAAACACTCTGCCCTCCTAGCCAATGCTGAAGTCACACATTGGCATTCAGCTTGAAAGCTGAATGAGTGAAGATCTACATGGGACCCACCTCCCAGCCCTATGTGGGATCAGCATGCTGCTAATCTATTTCTCCCCGTGTGTGCCCTTCCTCTGAAGGGGCCCTGTGGTTAGACAGTGTGGGTAGCAGGATCCAAGTACCAAAACCACACCCTCAGTGCCTAACAGCATGCCCTTTGTCTTGGAGTTTTGCTTCCCTCCTTGCACAGAGGAAGTCCTCAGTGACCACCTGTTAAAATAAACTGAACTGACGCATTCTCTCCTTTCTATCACTCTCTGTATCAACCTTGGTGTCAGCATGTGCTTTTCTGGCTCCATGTCACCAGGGCACCCTCGAAGCTCAACTGCAAATCTGCTCAAAGAGGGGAGGGAACCCTGGGAAAGGGAGCCCAGCTCCAGGACATGCTCACTGTCAATACTCACATTGGGGAATAAGAATCAGGATCTATGTTCCTGGTGGGGACAAAGCCCACTTGTCCTGAACTTGTCGACTTTCCAATGAACCACTGAAGCCCAGGTATGACAAAGCCGATGATCTCAATGCTTTCTCCCTGGTAGAAATTCAGTTCATCCTTTTCTCCTGGCTCATAACCCGTCAAGGCCTTACAGCGTCCTCTGCCTGTGGAAAATAGCACACAGATCAGCTACAGAAGACATGAACAGCTGAGCCTCCCATCACCTTCCAATGCAATAGAAAATGAGGGGTTCCCAGACTTTAGAATGTCAAGGACCAGTAACATTTCACTCCCCTCCCCACCCAAAAATTGGCAGGAATGACACAGGACAATTTGCTTTTCATTTTGCCAAACTAGGACATATTTTTAAAAGAACTACAATCCACTTTCACCAAAGAAAAAATGTTTTAACAAACACAAAAAAAGATTCTCAGATAGCGGATATGCCTTAAAAATGAATAAACATAGCTTATGGGAAACTGGAAAGCTCACTGTATTGTCCTGGTTTGTCTGATTTTGCCACTGTAATGTAAATGCTTTGTCATGGTTGGCACAAATCCACAGACCAGTGTGTGAGAACCACTCGACCAGAGAAGCTCTCCATGTCCTTCCAGCTCCTTTGGCCTCTATGACCCTCAGTCTCCCCAACTGGAAAATGGGGATAATAGGAATACCTGCTGCTTATAAATATTAAAGAGAATCAAAGAGATACAGTGCACAATGCCTGGTACCTGGTCAACCCTCAATAAACATTAGCCTTATTACCACTGGTGGAATAGAAAGCTGCTAATGACTTAGAAGGATCTAAAAGACTCCCTTTCAGACTATGGTACTCAATCTGATAAATTGCCTACCTAGGATCTAGCAATGACCTTTTGATGAATGTTTTTCTGTCCAGTTTACAAAGTACAATTTGCACTCACTTTCTCAGGTCTTCTCAAGAGCTTCAAAGGGCACGGAAACTATCAGAATCCCCTTTTCCCAGGTTACGGAGGGAGAGAGAGGGTATGAGATTTGTCTAAGGATCTTATGCATGGCAAAACTGAGTCTAGAGCTTAAGTCTTCAGGCTGCTGGTTAGCCTCTCCATTAATCCTGGTGGAGATAAAGGCTTTTATGTGCCTCAGTTTCCATATTTGCTTTAGCTTCTCTGCTAAAGCTACTAGCCTATTTTTTCTGACATTTTTGGTCAAGTTTCTAGATTGTGTTTTCAAGATCAGAAATTCTCACTATTTTGTGGGTCGATGGGATCTACCATGTGTTAAATATCTACATTGTAAGAGAAACTGTGCAAAGTGATTTATGGATGTCATTTTGTTTGGTTCTCATAACAACATTTAAGTTGGTTTTATTGTATCATTTTACTAATGAGGAAGTTGCAACATAGGGCAGGTGGATTGGCCAAGATCACACTGGTTTTAAGTCAAGGAGCCAGAATTTGAACCAGAATAGACTTCAAAGCCTTGCGTTCTAACTACAAGGCTGTACTGCTTTAGGAAGCTAAAAATCTTGTTTGTCATCAGTAATTTATTAGATCTGATGTCTGGGTTCCATAATCCTATTTCTTTTTTTGTGTTATTTGGGCTCAGCACTTATAAAATTGTACTTTGTGGTAGGAGTGTGTGGGAGGGAGGTGAAGGGGAGTTCTAAAGATGAAGATGAACAGAAGGTATTTCTAGATGTCTAAAAAGTGTTGGACTTCATTATCCAGTAGATATGGATCTACAGTACTTACAGATATGTGTGTATACACACATACAGATTACTTAAATTGTGTGTGTGTGTGTATATAATTCATTTATTCAACAAATTTTTACTGAGTACCCTTATGTGCCAGGCATTTCTACTCTTCCTAAATTCAAAGTTAATTTTACAAAACTCTAAGGGAAATTAGAAAATGTTTTGACCAGAGATTGAAACAGGCAGCCCACAGGCCGCATTTGGCTCACGAAACATTTAATTTGGCCCTGTTTTTTCACTCATATATCTTAAAATCCCTAATTATTCCTGCCATTCCCTAATACCTTCCATCCAGGCCCCCTAGCATCTGTGTGTCCTGCCCACACCTGCAGGCATTTGTAGCTGCCCCCTGGATTGAGACCTCTCATTTCACAGGCAGGGAAAACCATGTGCACAGACAGAAACTGGCTTCCCTAAATCCAGTTCCT
CCTCTCTGTGGCTCCTCTGTTTCCTCTCTGCGTTCTCTCTTCCTCTGCTCTGTAAATGGAGGCATCCTCCAGGGTTCTTCCCCCATTCCTATTTTCCATCCTCTTTTTTCTTTCTCCCTTTCACTGGGACTTCTCACCAGAATGTATTGGATTTCATGTCAGGATTTAAAATCACCAGGACATTTAATGAGAGCTCACTGGATTTAATGTCAGGATTCTAAAGTTCCAGAGGGAAGGCCTTGGGTTCAGCTCCTTCATCCCTGGGGTCCTCTGTTCCCCCTGTGGTAACATGAAGGGGTGGTTCAGAGCAATGTTCTCACCTTGGTTGCCCACCAGCCCCACCTGGGGAGCTTTTATCAATATAATTGCCCAGCCTCCATCCAGACCAGTTACACAACAGCCTCTGGAGGCAGAACACAGGTGTCCATATTTGTAAAGCTCCTGGAATCTTTGACTTCCTGTCCATTGGTCCTCAGCAGTGGCCTTCCTCTCCATTCTCACCCTTTTCTAAGTGCCACCGTGGGCTTCTCGCTGGTCTCCTGCCTCCAGATTCCCCCTGATGATGCATGCCTCCCCCAAAGCCAGGTTTCATTTCCTAGAGAAAAGGTCCAGTCATATAATATGTCACCCTTGCTCAGAGACATGCAGTAGCTCCCCATTCTCTGCCAGGTTAAGGAAAGGGCCCTCACACAGGCATTCCCAGGTTTCCAGAGCATGGACCCACCTTTGCTGCACCAGTGACCTTCTGGTAACTTCCTCCAAACTACATGAGTCGTTCTTCAAGCACTGACTCACTTTCCTACCTATGACCTCTTTTCCCATCAACATCTGTTGAAATATTTTACATTGTGCAAAGCTTAATTCACATGTCCCCTTCTTCATGAAGTTCTCTTGATATCCTTTTCTTCCTTACAAGTCCCGATAGTTCTCCATACCTCTCCAGGAGCTCAGTGAGTGGTCTTCCTTGTTTATAGTTATTTGGACTCCCACATTTCTACATAGAAAAAAAATAACCTTCTGTCTCCTCCTCTCCCCACGAAGGGCAGGGCTTACAGGGAGCTTCTGCCCCTTGGTCTGCTCTCTTCATTGGCTATTTCCCACAAGAGAAAGAATTTAAGTCTCTGTTCAGATCGTTAGACATTTCTGGGGCCACATTTTCCCAGTGTAGGGCGCTATGTTGTGTCAGTGTTAGGAGCCAACTCTCCCTTTCCTCGTGTACTTCCTGCGCCCAGGCTTTCTACTGTTTCCTATCCCCACATAGGAAGCCCACTCCAAAAAGATGGAGCAATACCCGATATCTCTGTCCTTCCATGACAGGGTGGGTGGAGCAGGCTGATCACCTTCTCCTGATTGGCCAGGCAGATGGGTCTGCTCCTCAGAACCAGCCTTTCTGGATTCAAGGCAGAAAAGAGTAAGAGAAACACTCTGCCCTCCTAGCCAATGCTGAAGTCACACATTGGCATTCAGCTTGAAAGCTGAATGAGTGAAGATCTACATGGGACCCACCTCCCAGCCCTATGTGGGATCAGCATGCTGCTAATCTATTTCTCCCCGTGTGTGCCCTTCCTCTGAAGGGGCCCTGTGGTTAGACAGTGTGGGTAGCAGGATCCAAGTACCAAAACCACACCCTCAGTGCCTAACAGCATGCCCTTTGTCTTGGAGTTTTGCTTCCCTCCTTGCACAGAGGAAGTCCTCAGTGACCACCTGTTAAAATAAACTGAACTGACGCATTCTCTCCTTTCTATCACTCTCTGTATCAACCTTGGTGTCAGCATGTGCTTTTCTGGCTCCATGTCACCAGGGCACCCTCGAAGCTCAACTGCAAATCTGCTCAAAGAGGGGAGGGAACCCTGGGAAAGGGAGCCCAGCTCCAGGACATGCTCACTGTCAATACTCACATTGGGGAATAAGAATCAGGATCTATGTTCCTGGTGGGGACAAAGCCCACTTGTCCTGAACTTGTCGACTTTCCAATGAACCACTGAAGCCCAGGTATGACAAAGCCGATGATCTCAATGCTTTCTCCCTGGTAGAAATTCAGTTCATCCTTTTCTCCTGGCTCATAACCCGTCAAGGCCTTTCTCCTGGCTCATAACCCGTCAAGGCCTTACAGCGTCCTCTGCCTGTGGAAAATAGCACACAGATCAGCTACAGAAGACATGAACAGCTGAGCCTCCCATCACCTTCCAATGCAATAGAAAATGAGGGGTTCCCAGACTTTAGAATGTCAAGGACCAGTAACATTTCACTCCCCTCCCCACCCAAAAATTGGCAGGAATGACACAGGACAATTTGCTTTTCATTTTGCCAAACTAGGACATATTTTTAAAAGAACTACAATCCACTTTCACCAAAGAAAAAATGTTTTAACAAACACAAAAAAAGATTCTCAGATAGCGGATATGCCTTAAAAATGAATAAACATAGCTTATGGGAAACTGGAAAGCTCACTGTATTGTCCTGGTTTGTCTGATTTTGCCACTGTAATGTAAATGCTTTGTCATGGTTGGCACAAATCCACAGACCAGTGTGTGAGAACCACTCGACCAGAGAAGCTCTCCATGTCCTTCCAGCTCCTTTGGCCTCTATGACCCTCAGTCTCCCCAACTGGAAAATGGGGATAATAGGAATACCTGCTGCTTATAAATATTAAAGAGAATCAAAGAGATACAGTGCACAATGCCTGGTACCTGGTCAACCCTCAATAAACATTAGCCTTATTACCACTGGTGGAATAGAAAGCTGCTAATGACTTAGAAGGATCTAAAAGACTCCCTTTCAGACTATGGTACTCAATCTGATAAATTGCCTACCTAGGATCTAGCAATGACCTTTTGATGAATGTTTTTCTGTCCAGTTTACAAAGTACAATTTGCACTCACTTTCTCAGGTCTTCTCAAGAGCTTCAAAGGGCACGGAAACTATCAGAATCCCCTTTTCCCAGGTTACGGAGGGAGAGAGAGGGTATGAGATTTGTCTAAGGATCTTATGCATGGCAAAACTGAGTCTAGAGCTTAAGTCTTCAGGCTGCTGGTTAGCCTCTCCATTAATCCTGGTGGAGATAAAGGCTTTTATGTGCCTCAGTTTCCATATTTGCTTTAGCTTCTCTGCTAAAGCTACTAGCCTATTTTTTCTGACATTTTTGGTCAAGTTTCTAGATTGTGTTTTCAAGATCAGAAATTCTCACTATTTTGTGGGTCGATGGGATCTACCATGTGTTAAATATCTACATTGTAAGAGAAACTGTGCAAAGTGATTTATGGATGTCATTTTGTTTGGTTCTCATAACAACATTTAAGTTGGTTTTATTGTATCATTTTACTAATGAGGAAGTTGCAACATAGGGCAGGTGGATTGGCCAAGATCACACTGGTTTTAAGTCAAGGAGCCAGAATTTGAACCAGAATAGACTTCAAAGCCTTGCGTTCTAACTACAAGGCTGTACTGCTTTAGGAAGCTAAAAATCTTGTTTGTCATCAGTAATTTATTAGATCTGATGTCTGGGTTCCATAATCCTATTTCTTTTTTTGTGTTATTTGGGCTCAGCACTTATAAAATTGTACTTTGTGGTAGGAGTGTGTGGGAGGGAGGTGAAGGGGAGTTCTAAAGATGAAGATGAACAGAAGGTATTTCTAGATGTCTAAAAAGTGTTGGACTTCATTATCCAGTAGATATGGATCTACAGTACTTACAGATATGTGTGTATACACACATACAGATTACTTAAATTGTGTGTGTGTGTGTATATAATTCATTTATTCAACAAATTTTTACTGAGTACCCTTATGTGCCAGGCATTTCTACTCTTCCTAAATTCAAAGTTAATTTTACAAAACTCTAAGGGAAATTAGAAAATGTTTTGACCAGAGATTGAAACAGGCAGCCCACAGGCCGCATTTGGCTCACGAAACATTTAATTTGGCCCTGTTTTTTCACTCATATATCTTAAAATCCCTAATTATTCCTGCCATTCCCTAATACCTTCCATCCAGGCCCCCTAGCATCTGTGTGTCCTGCCCACACCTGCAGGCATTTGTAGCTGCCCCCTGGATTGAGACCTCTCATTTCACAGGCAGGGAAAACCATGTGCACAGAC
pathogenic
102,429
Chromosome 5, position 149038476, gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4', 'Charcot-Marie-Tooth_disease_type_4C']
GTTCTCTCTTCCTCTGCTCTGTAAATGGAGGCATCCTCCAGGGTTCTTCCCCCATTCCTATTTTCCATCCTCTTTTTTCTTTCTCCCTTTCACTGGGACTTCTCACCAGAATGTATTGGATTTCATGTCAGGATTTAAAATCACCAGGACATTTAATGAGAGCTCACTGGATTTAATGTCAGGATTCTAAAGTTCCAGAGGGAAGGCCTTGGGTTCAGCTCCTTCATCCCTGGGGTCCTCTGTTCCCCCTGTGGTAACATGAAGGGGTGGTTCAGAGCAATGTTCTCACCTTGGTTGCCCACCAGCCCCACCTGGGGAGCTTTTATCAATATAATTGCCCAGCCTCCATCCAGACCAGTTACACAACAGCCTCTGGAGGCAGAACACAGGTGTCCATATTTGTAAAGCTCCTGGAATCTTTGACTTCCTGTCCATTGGTCCTCAGCAGTGGCCTTCCTCTCCATTCTCACCCTTTTCTAAGTGCCACCGTGGGCTTCTCGCTGGTCTCCTGCCTCCAGATTCCCCCTGATGATGCATGCCTCCCCCAAAGCCAGGTTTCATTTCCTAGAGAAAAGGTCCAGTCATATAATATGTCACCCTTGCTCAGAGACATGCAGTAGCTCCCCATTCTCTGCCAGGTTAAGGAAAGGGCCCTCACACAGGCATTCCCAGGTTTCCAGAGCATGGACCCACCTTTGCTGCACCAGTGACCTTCTGGTAACTTCCTCCAAACTACATGAGTCGTTCTTCAAGCACTGACTCACTTTCCTACCTATGACCTCTTTTCCCATCAACATCTGTTGAAATATTTTACATTGTGCAAAGCTTAATTCACATGTCCCCTTCTTCATGAAGTTCTCTTGATATCCTTTTCTTCCTTACAAGTCCCGATAGTTCTCCATACCTCTCCAGGAGCTCAGTGAGTGGTCTTCCTTGTTTATAGTTATTTGGACTCCCACATTTCTACATAGAAAAAAAATAACCTTCTGTCTCCTCCTCTCCCCACGAAGGGCAGGGCTTACAGGGAGCTTCTGCCCCTTGGTCTGCTCTCTTCATTGGCTATTTCCCACAAGAGAAAGAATTTAAGTCTCTGTTCAGATCGTTAGACATTTCTGGGGCCACATTTTCCCAGTGTAGGGCGCTATGTTGTGTCAGTGTTAGGAGCCAACTCTCCCTTTCCTCGTGTACTTCCTGCGCCCAGGCTTTCTACTGTTTCCTATCCCCACATAGGAAGCCCACTCCAAAAAGATGGAGCAATACCCGATATCTCTGTCCTTCCATGACAGGGTGGGTGGAGCAGGCTGATCACCTTCTCCTGATTGGCCAGGCAGATGGGTCTGCTCCTCAGAACCAGCCTTTCTGGATTCAAGGCAGAAAAGAGTAAGAGAAACACTCTGCCCTCCTAGCCAATGCTGAAGTCACACATTGGCATTCAGCTTGAAAGCTGAATGAGTGAAGATCTACATGGGACCCACCTCCCAGCCCTATGTGGGATCAGCATGCTGCTAATCTATTTCTCCCCGTGTGTGCCCTTCCTCTGAAGGGGCCCTGTGGTTAGACAGTGTGGGTAGCAGGATCCAAGTACCAAAACCACACCCTCAGTGCCTAACAGCATGCCCTTTGTCTTGGAGTTTTGCTTCCCTCCTTGCACAGAGGAAGTCCTCAGTGACCACCTGTTAAAATAAACTGAACTGACGCATTCTCTCCTTTCTATCACTCTCTGTATCAACCTTGGTGTCAGCATGTGCTTTTCTGGCTCCATGTCACCAGGGCACCCTCGAAGCTCAACTGCAAATCTGCTCAAAGAGGGGAGGGAACCCTGGGAAAGGGAGCCCAGCTCCAGGACATGCTCACTGTCAATACTCACATTGGGGAATAAGAATCAGGATCTATGTTCCTGGTGGGGACAAAGCCCACTTGTCCTGAACTTGTCGACTTTCCAATGAACCACTGAAGCCCAGGTATGACAAAGCCGATGATCTCAATGCTTTCTCCCTGGTAGAAATTCAGTTCATCCTTTTCTCCTGGCTCATAACCCGTCAAGGCCTTACAGCGTCCTCTGCCTGTGGAAAATAGCACACAGATCAGCTACAGAAGACATGAACAGCTGAGCCTCCCATCACCTTCCAATGCAATAGAAAATGAGGGGTTCCCAGACTTTAGAATGTCAAGGACCAGTAACATTTCACTCCCCTCCCCACCCAAAAATTGGCAGGAATGACACAGGACAATTTGCTTTTCATTTTGCCAAACTAGGACATATTTTTAAAAGAACTACAATCCACTTTCACCAAAGAAAAAATGTTTTAACAAACACAAAAAAAGATTCTCAGATAGCGGATATGCCTTAAAAATGAATAAACATAGCTTATGGGAAACTGGAAAGCTCACTGTATTGTCCTGGTTTGTCTGATTTTGCCACTGTAATGTAAATGCTTTGTCATGGTTGGCACAAATCCACAGACCAGTGTGTGAGAACCACTCGACCAGAGAAGCTCTCCATGTCCTTCCAGCTCCTTTGGCCTCTATGACCCTCAGTCTCCCCAACTGGAAAATGGGGATAATAGGAATACCTGCTGCTTATAAATATTAAAGAGAATCAAAGAGATACAGTGCACAATGCCTGGTACCTGGTCAACCCTCAATAAACATTAGCCTTATTACCACTGGTGGAATAGAAAGCTGCTAATGACTTAGAAGGATCTAAAAGACTCCCTTTCAGACTATGGTACTCAATCTGATAAATTGCCTACCTAGGATCTAGCAATGACCTTTTGATGAATGTTTTTCTGTCCAGTTTACAAAGTACAATTTGCACTCACTTTCTCAGGTCTTCTCAAGAGCTTCAAAGGGCACGGAAACTATCAGAATCCCCTTTTCCCAGGTTACGGAGGGAGAGAGAGGGTATGAGATTTGTCTAAGGATCTTATGCATGGCAAAACTGAGTCTAGAGCTTAAGTCTTCAGGCTGCTGGTTAGCCTCTCCATTAATCCTGGTGGAGATAAAGGCTTTTATGTGCCTCAGTTTCCATATTTGCTTTAGCTTCTCTGCTAAAGCTACTAGCCTATTTTTTCTGACATTTTTGGTCAAGTTTCTAGATTGTGTTTTCAAGATCAGAAATTCTCACTATTTTGTGGGTCGATGGGATCTACCATGTGTTAAATATCTACATTGTAAGAGAAACTGTGCAAAGTGATTTATGGATGTCATTTTGTTTGGTTCTCATAACAACATTTAAGTTGGTTTTATTGTATCATTTTACTAATGAGGAAGTTGCAACATAGGGCAGGTGGATTGGCCAAGATCACACTGGTTTTAAGTCAAGGAGCCAGAATTTGAACCAGAATAGACTTCAAAGCCTTGCGTTCTAACTACAAGGCTGTACTGCTTTAGGAAGCTAAAAATCTTGTTTGTCATCAGTAATTTATTAGATCTGATGTCTGGGTTCCATAATCCTATTTCTTTTTTTGTGTTATTTGGGCTCAGCACTTATAAAATTGTACTTTGTGGTAGGAGTGTGTGGGAGGGAGGTGAAGGGGAGTTCTAAAGATGAAGATGAACAGAAGGTATTTCTAGATGTCTAAAAAGTGTTGGACTTCATTATCCAGTAGATATGGATCTACAGTACTTACAGATATGTGTGTATACACACATACAGATTACTTAAATTGTGTGTGTGTGTGTATATAATTCATTTATTCAACAAATTTTTACTGAGTACCCTTATGTGCCAGGCATTTCTACTCTTCCTAAATTCAAAGTTAATTTTACAAAACTCTAAGGGAAATTAGAAAATGTTTTGACCAGAGATTGAAACAGGCAGCCCACAGGCCGCATTTGGCTCACGAAACATTTAATTTGGCCCTGTTTTTTCACTCATATATCTTAAAATCCCTAATTATTCCTGCCATTCCCTAATACCTTCCATCCAGGCCCCCTAGCATCTGTGTGTCCTGCCCACACCTGCAGGCATTTGTAGCTGCCCCCTGGATTGAGACCTCTCATTTCACAGGCAGGGAAAACCATGTGCACAGACAGAAACTGGCTTCCCTAAATCCAGTTCCTAGCAGAGACGAGACAAAAATTCACATCAACT
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pathogenic
102,431
Mutation at chromosome 5, position 149044524, within SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
benign
TTCTAACATCAATCAGTGAGACTGACCAGCACAGCTGTTCGTGTAATGTCAGTGTTGAACTCAGAGGAATGTTCAAAGTACTATTATAACAGGTGGGTTCATTTGTGAATATTCCATGTTTGAATGATTTTTCCCTCCCTTTGCATCCTGCTTATTTCATGGCCTCTGGTAGCAAATATCTGAATAAGATCCCATCTCTACCCCTATGCCACACTCACCTTCCTGTATCAGGAGTCCCAGGTATATTGTTTCCAGGTGTTTATCATCTACAGACACTTGGATCTCTGTATCCTCCACCAATATGCAGTTGAGCCAGTACTTGTGGTCAAAGAGGAGATGTTCTAGACACATGGATACGTAGCCTAAGAAGTCAAGCCAACAAGATTTCTGAACAAAATGATTTCTGACATAGCTGAGCACAGAAGAGAGTGAGAAAATTCCCTCCTGAGCTTGATTCCCAGACCACAAGCCCCAACCTGCCATTTAACTGGAATTAAAACAACATAAGAGGCAAAGCCAGACATTTTCTAGAATGAGTTGAGTCTTCTCAACATCTATTGGGAAATACAAGTCATTTCTAAATGTTATTTACCATTTCAACATATTGTGAGTTTCCATAAATGCATAATGAGATGACCAAAACCAACTGCCTTTTTCTAATACAGCCACGGAGGTCTCCAAGTTTACAGTGTTGACTATGGGGGTTCCTAGTGCCCCCTTAAAGTTCTCCTGACCTGAGGTTCAAACTACTGTGTCCCTGATGATGCAGTGGCTGAGGAGGTTCTACATGGCTCCCCCTCAGTGAATTTCAGGAGTCAGGATTTCCTTCCACCCACCAGCTCTGACCCTGCCCCTCCTCCAATGCCCAGAAGATCTCTCTGGTAAAAGCAGACTAAAAACTATGTAAATTGTAAAACTCTAATAATTATATATAGTATTTTAAACATGGCTATAAACATGAACTACTCGTATTGCTTCTCTTGAGGCTTCTTCTGTTTCCTAAGATGCAAAAGCCTGTCTGTTTCTATCCTGACTGTCCATTGTGCTGATCTAGGCCTTATGTATCTTCTATAATTGCACTTTTGAATTTTAATGTGCACACAAATCACATGGGGATCTTATTAAACTACAAATGCTTAGTAAAGGTCTGAGATAGGGTTGAGCTTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGACTCTATGTGCTGCCAACGAGCCGGTCTATGGAGCACAGTTTGAATAGTGAGGATGTCTGATGGTCAGGAAGGAGATGTGTAGTGTGGAGATCAGATCTCCAGACCATAAGAGGAGAAGATACACCTTATGTTTTCCAGTCATGAGTCATCTTGACCCTCCACCCCTGCACAAAATCTGTCCTTGTGTATGTCGGCATGGAGCCCAGCATTTTCTGGGAGATATAAAACATCCATCAAATTAGGTGGCCTGTTGTTTTGTTTGGCTTCACTTTAACTTCCCCATTATAAGTTGTTCTGTCTGGAGAAGGCAGGTGAACCATTTCCCACCACAGTGGAACTGACGCTGCATCCCAATGTCCTTCTTTACCTTCTAGAAAACGCTGCAGCCTTAGGTTGCTATAAGCAGATAATTTCTCTATTTCTTTCTTTAACTCTTTTCCAAATACATGCAATAAAACATCTGGAACTTTGCTATTGACTATGTTGAGCAGCTACTTCGATCTTACTCAAGATTAGTTCCCTATAGTTTAAAACACACACACTAGCACCAAGTTCACATCTATTTCAGTACTTTGAACTTAGTAGATGACCAATAACTGTTTTCCAATTGATTGGTTATCTAATAAAAAAAGATCTCCCTGGACACAAAAAAGCAAACTTCTTCATACGGCATTTTAGAATAATAGTTAATATTTGCCTTAGATTTAGTTTGAGGCACTTTGTGAAATTTCAAAAGTTAACCATCTTTTTTAAGGCTCTATTTCTCTTAATTACCAGAGCCAGGCCAATTCCTTCATGTCAAGCCCTACAAATTGGCTAAATTGTGGAGGAGGTCATCCTCCACCTGCTTGCCTTGTACCATACCTAAATTAAGGTAGGTGGAGAACTTCCAGATTTCCTCCATGGTCTTGAAGGTGATGAGAAACTGGGCCCTCTGAGACTGGATACTGACCAACCTTGCTGAGAGGTCCTACGTAAAGGAAACAATGAGTCAGCCTGGGATGACAGAAGTGTCCCATTAGCAAGCTCTTATATAGACCAAATACTCTGTATGAACTTCTTGATTATGGCATTGATTTTTACGTCACCAAAAAATGGAAACAACTTAAATATTCATCAATAAGAGATTGGTTAAAATGGAGTACAATTTATCCATAAAGTGAAATATTGTATTATGCAGCCACAGAAAAGAAGAAAGAAGCTCTTTGTGTACTGATATAGGCTCCAGATATAATACTGCTATACAGCGGCAGCAGCAAAAGAAGCCAGGGAATAGAACTATGGGCAAAGAATGCTACTTTTTGTGTTTAAAAAAAAAAGTGTATGTGGGAGGATAAAGGACGCTGATTCATAGAAGGCATCTTGAAAGCAAATTTGATTATGAGTCTATGTCTAATGATTATTTTTATTAATACAAAGCTGAAAACAGAAAAACCAAAACACACAAAAATAATCATCCCTAGTCCCTACTCCTAAAGATCATCAGTGTTAACATCTTCATGTAATAAATTTGCATCTTTTTTCCTACACAAGTTTCCATATAACTATTTCACATATATAGAATCACATTGCATAAATTATTTTGCAATCTTCTTTTGCTGCTAAGCAATATTTTGCAAAGCATCTTCTATGTCATCACAAAGTTTACACCATTCTTAATGGTTACATGTGCCATTGTTGCATTAACATAATGAATTATTATCATTTTCTTATGGTTTCATGTTTGGATTGTTTTACATTTTTTAAAATCCTAAATGGTACTGTGATAAACATCTTTATAGCTAAATCTTTGTGCACATTCTTAATTGTTTTAACACATGTATTTCTAAGAGGTGCAATTGGAAATGCAAGGATATGCACATTTTCAATCCTAAAATGCAGTCACCCAACTGTCCCCCAGGAAGGCTTTCCAATTTACATGCTCACAAGGAGAGTGACAGGAAGACTATAAGCCTCTTGGGGGTTTTTTTGTTTTCTTTTGTTTTGTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGGTTTTTTTATAATACCTAAAAAAAAAGCAGGTCTGAATCACTGCCCAGACTTAGTTTTCCCTTAAATCTGTTGTTTGTCCAAGCCTCCGGAGTTGACTGTAACAAGTGACGGTCAGAACATCCCTCCACCAGGCCAGGTCCTGTCATCAGTACCAACTCCAGGAGCTCTATCATGAGGGAAACTTAGAGGAAGAAGAAGATAGAAGAATCCAGAAGAAAAGCCCCAGTTCAGTAAAATCAGAACTCTGGGGTTCCTTCTGCCATACCAAACCCCAGGAGGCCCCAGATCCATCATTAGGGAAGGGGTGCTAGGTAAAAATCAACTTACAGAGAATTTACTACATCCCTGGCACTTCACCCAGAGCTTTATGAGCAATATGTCATTTAACTCCCACAAAAGCGCTATGAAGAGAATGCAATGACAGTATTTGGGCCATTCCAAAATGTGCTTTTATCACATTTAACCACTTCTGAACTAAAAGATAAGGAAGTATGTCATCAACCATAATTGGCAGCATTTGTTTTCTTTCTTGGAAGTACATAAAATAACAGTGCATTTTATAATCAATGGCATCTTAGATCTAATGAAAAATGGCATTATCCCTGTTGCATATTCAAGGGGGCC
TTCTAACATCAATCAGTGAGACTGACCAGCACAGCTGTTCGTGTAATGTCAGTGTTGAACTCAGAGGAATGTTCAAAGTACTATTATAACAGGTGGGTTCATTTGTGAATATTCCATGTTTGAATGATTTTTCCCTCCCTTTGCATCCTGCTTATTTCATGGCCTCTGGTAGCAAATATCTGAATAAGATCCCATCTCTACCCCTATGCCACACTCACCTTCCTGTATCAGGAGTCCCAGGTATATTGTTTCCAGGTGTTTATCATCTACAGACACTTGGATCTCTGTATCCTCCACCAATATGCAGTTGAGCCAGTACTTGTGGTCAAAGAGGAGATGTTCTAGACACATGGATACGTAGCCTAAGAAGTCAAGCCAACAAGATTTCTGAACAAAATGATTTCTGACATAGCTGAGCACAGAAGAGAGTGAGAAAATTCCCTCCTGAGCTTGATTCCCAGACCACAAGCCCCAACCTGCCATTTAACTGGAATTAAAACAACATAAGAGGCAAAGCCAGACATTTTCTAGAATGAGTTGAGTCTTCTCAACATCTATTGGGAAATACAAGTCATTTCTAAATGTTATTTACCATTTCAACATATTGTGAGTTTCCATAAATGCATAATGAGATGACCAAAACCAACTGCCTTTTTCTAATACAGCCACGGAGGTCTCCAAGTTTACAGTGTTGACTATGGGGGTTCCTAGTGCCCCCTTAAAGTTCTCCTGACCTGAGGTTCAAACTACTGTGTCCCTGATGATGCAGTGGCTGAGGAGGTTCTACATGGCTCCCCCTCAGTGAATTTCAGGAGTCAGGATTTCCTTCCACCCACCAGCTCTGACCCTGCCCCTCCTCCAATGCCCAGAAGATCTCTCTGGTAAAAGCAGACTAAAAACTATGTAAATTGTAAAACTCTAATAATTATATATAGTATTTTAAACATGGCTATAAACATGAACTACTCGTATTGCTTCTCTTGAGGCTTCTTCTGTTTCCTAAGATGCAAAAGCCTGTCTGTTTCTATCCTGACTGTCCATTGTGCTGATCTAGGCCTTATGTATCTTCTATAATTGCACTTTTGAATTTTAATGTGCACACAAATCACATGGGGATCTTATTAAACTACAAATGCTTAGTAAAGGTCTGAGATAGGGTTGAGCTTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGACTCTATGTGCTGCCAACGAGCCGGTCTATGGAGCACAGTTTGAATAGTGAGGATGTCTGATGGTCAGGAAGGAGATGTGTAGTGTGGAGATCAGATCTCCAGACCATAAGAGGAGAAGATACACCTTATGTTTTCCAGTCATGAGTCATCTTGACCCTCCACCCCTGCACAAAATCTGTCCTTGTGTATGTCGGCATGGAGCCCAGCATTTTCTGGGAGATATAAAACATCCATCAAATTAGGTGGCCTGTTGTTTTGTTTGGCTTCACTTTAACTTCCCCATTATAAGTTGTTCTGTCTGGAGAAGGCAGGTGAACCATTTCCCACCACAGTGGAACTGACGCTGCATCCCAATGTCCTTCTTTACCTTCTAGAAAACGCTGCAGCCTTAGGTTGCTATAAGCAGATAATTTCTCTATTTCTTTCTTTAACTCTTTTCCAAATACATGCAATAAAACATCTGGAACTTTGCTATTGACTATGTTGAGCAGCTACTTCGATCTTACTCAAGATTAGTTCCCTATAGTTTAAAACACACACACTAGCACCAAGTTCACATCTATTTCAGTACTTTGAACTTAGTAGATGACCAATAACTGTTTTCCAATTGATTGGTTATCTAATAAAAAAAGATCTCCCTGGACACAAAAAAGCAAACTTCTTCATACGGCATTTTAGAATAATAGTTAATATTTGCCTTAGATTTAGTTTGAGGCACTTTGTGAAATTTCAAAAGTTAACCATCTTTTTTAAGGCTCTATTTCTCTTAATTACCAGAGCCAGGCCAATTCCTTCATGTCAAGCCCTACAAATTGGCTAAATTGTGGAGGAGGTCATCCTCCACCTGCTTGCCTTGTACCTAAATTAAGGTAGGTGGAGAACTTCCAGATTTCCTCCATGGTCTTGAAGGTGATGAGAAACTGGGCCCTCTGAGACTGGATACTGACCAACCTTGCTGAGAGGTCCTACGTAAAGGAAACAATGAGTCAGCCTGGGATGACAGAAGTGTCCCATTAGCAAGCTCTTATATAGACCAAATACTCTGTATGAACTTCTTGATTATGGCATTGATTTTTACGTCACCAAAAAATGGAAACAACTTAAATATTCATCAATAAGAGATTGGTTAAAATGGAGTACAATTTATCCATAAAGTGAAATATTGTATTATGCAGCCACAGAAAAGAAGAAAGAAGCTCTTTGTGTACTGATATAGGCTCCAGATATAATACTGCTATACAGCGGCAGCAGCAAAAGAAGCCAGGGAATAGAACTATGGGCAAAGAATGCTACTTTTTGTGTTTAAAAAAAAAAGTGTATGTGGGAGGATAAAGGACGCTGATTCATAGAAGGCATCTTGAAAGCAAATTTGATTATGAGTCTATGTCTAATGATTATTTTTATTAATACAAAGCTGAAAACAGAAAAACCAAAACACACAAAAATAATCATCCCTAGTCCCTACTCCTAAAGATCATCAGTGTTAACATCTTCATGTAATAAATTTGCATCTTTTTTCCTACACAAGTTTCCATATAACTATTTCACATATATAGAATCACATTGCATAAATTATTTTGCAATCTTCTTTTGCTGCTAAGCAATATTTTGCAAAGCATCTTCTATGTCATCACAAAGTTTACACCATTCTTAATGGTTACATGTGCCATTGTTGCATTAACATAATGAATTATTATCATTTTCTTATGGTTTCATGTTTGGATTGTTTTACATTTTTTAAAATCCTAAATGGTACTGTGATAAACATCTTTATAGCTAAATCTTTGTGCACATTCTTAATTGTTTTAACACATGTATTTCTAAGAGGTGCAATTGGAAATGCAAGGATATGCACATTTTCAATCCTAAAATGCAGTCACCCAACTGTCCCCCAGGAAGGCTTTCCAATTTACATGCTCACAAGGAGAGTGACAGGAAGACTATAAGCCTCTTGGGGGTTTTTTTGTTTTCTTTTGTTTTGTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGGTTTTTTTATAATACCTAAAAAAAAAGCAGGTCTGAATCACTGCCCAGACTTAGTTTTCCCTTAAATCTGTTGTTTGTCCAAGCCTCCGGAGTTGACTGTAACAAGTGACGGTCAGAACATCCCTCCACCAGGCCAGGTCCTGTCATCAGTACCAACTCCAGGAGCTCTATCATGAGGGAAACTTAGAGGAAGAAGAAGATAGAAGAATCCAGAAGAAAAGCCCCAGTTCAGTAAAATCAGAACTCTGGGGTTCCTTCTGCCATACCAAACCCCAGGAGGCCCCAGATCCATCATTAGGGAAGGGGTGCTAGGTAAAAATCAACTTACAGAGAATTTACTACATCCCTGGCACTTCACCCAGAGCTTTATGAGCAATATGTCATTTAACTCCCACAAAAGCGCTATGAAGAGAATGCAATGACAGTATTTGGGCCATTCCAAAATGTGCTTTTATCACATTTAACCACTTCTGAACTAAAAGATAAGGAAGTATGTCATCAACCATAATTGGCAGCATTTGTTTTCTTTCTTGGAAGTACATAAAATAACAGTGCATTTTATAATCAATGGCATCTTAGATCTAATGAAAAATGGCATTATCCCTGTTGCATATTCAAGGGGGCCNNNNN
benign
102,447
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 149052125, impacting SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
TGGTGTGAATCTCCTTACCATGCACATGAATCTATGTATATGGAACTCAAAAGACCTGGACTTAAATAAGCAGACTGCTCTTGAGATCTCAACCGTGAGAACTGATACTTAGAGCAGAACCCCTGTGCCCACAGTGGGATCCTACAGTACCCTCTGCATCACTAGAGCAGGGAAGAAGTCAAGCTCAATATCATTTTCATGAAGTGTATTGTGTCACAGATTAATCCTTCTCAAAGTCAGTTCTGTAATTGTGATAATATGTCTGACTGATTCTGTCTGCAACTGTACTCATTAAGGAGAGGTTGGCAGCTACAGCCATCTCCCCTTCTCACTCCATGACCTTCCTGGAAACAGCATCAGGGTGGAAAATGCTGAAAGATGGACAAGTTCAGCCCGAGGTCAGTTCAGTTTCACCTACAGATACCCTTTGTTCACTGGCCTTCATGCATTGATAAGGCAAAATGCTGACTCTACTGCATTCATGAAACAACAGATGGTAATTCAGGTTTTTTCAGGGGTGGTCCAAGCTGACAGACAGATAAGCAGATTGACACAATATCAAGAAACAAAGGGCAAAGTTTTTCTCATTGTCAACCAAGAAGTTTGACAGAATTTGAAATTGGGCTTATGGCTATACCACCCTGAACATGCCCGATCTCATCTGAAATTGGGAAAAGAAAGAACCTGGTATGACATGTATACAATATCTATTTACGTAGTCTAGATCCTTTAAATATTTATAATCTTTTTCACAAGTCTATATTTTGTATTACAGGGAGAGCTATATTTTTGGAGGGTGAAGGAGCATTGTAGTTTTGAACAAGGCCCTTCCTCATCACGTGTTAACTGTGTCGTGGTGAAGTCGTTTCCCTCGCTGACATTCTGTTTCTCATCAGCTAAATGGAGATTTGGGTGCTTCCACCTAGCGATGGGCAAGCAAAAATGAGAAAAACATGTGAGGATCATTTGGCACACAAATTGCCCTCTAAAATGGTCCCATCTACCGTACAACAGAAATCAAGTCTTCTACAGGTTTGTCCTCAGAGTTTCTGTTACAGAGTTCTGCCCAGGTGCACCTTTCCTCTGATAACAATTTTCTCTTTGCGGGCTTCATCGATGTCTTTTAAAAAGGATTTTGTGAGAGATGTGTATTAAGAATAAGATTTGTTTCACATTAATTTCAAAACTTTTTCTGCTTCTGAAAGATTCGTACAGATGCCCTTCTGCTCAAGCCAATCTCACTTCACATATTCATTTAGTTATTCACTTATTTAACAAATATTTACGCAGAACCTACTACATATAAAGTACTATGTTGGGTATCATATAGTATGTAAAAGTGACCTCCACATATTCATTCAACCATTCATGTATTCATTTATTTATTTATTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATTACAGCTTACTGCAGCCTCGACGTCCCAGGCTCAGGCAGTCCTCCCATCTCAACCTCTCAAGTAGCTGGGACTGCAAGCATATGCCACTGTGTCTGACTAATTTTTTGATTTTTTGTTTAGGGATCAGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGGCCCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGAGAGCCATCACGTGCAGCCCATGTATTTATTCATCAAAGATTTTCTGAGCAGCAACAACGTATGAACAACTCTTTGAGGTACCATGTTGAATATAAATATTTTTAATTACCCCATCTCTCAACACCTTCAAATCTAATTTATGATATACTTTCTTCAACAAAGCAAATAAGTATGGAGCTCCTAATAAGTGCCAGATTGTGAAGAGCTTTGAGTGACAGCTTGAGAAAGTTAAAATTAATTTTGTAGGCAGTGGAGTGCAACAGAAGATTTGTGAGCAAGCAAATAGCATAGTCAAAATCTTTTCATCAAGAGGGAAAGAGGGAGGGGCTCTTTAGATGGGAAAGATAAAGAGGTTATCGCAATACTCAACATGGAAGAATAGGGCTTGTCTTTGGCATTTGGATACCTGGATTAATGTTCTGTGGCAGAAAACATTTTTCCTTGTATTCAGATGAGGCTATACACTCACTCGATACAGTTGGATCCTTGGAAGGAGTTTCTTTACCTGGAGAAGATGAAATAAAAGGTCATCTTAAGAGTGTAAGGAAGTTGAAAGCAAGTTATAAGCAAGGCTGTAGTTTTGGTCAAGTGACAAATTTTTTCCAGGATTAGTGGCATGGAAGAATTCTAATTGTTATCACCATTGCCTTGTAATTATCTAAGCTGTTATCAAAGAACTGTCATACATGCCATCTCAATCCAGCAGCAGCCTGGGTATGCCCATCTTATTAAAAAGCAGATCCCCATTCACATATCGAACTACGTCTCATGGCTTAGAACACTGAAGGTGCTCAATATACATTGAGCCTACACAGGTCATCACAGATCTGACTACAGCAAGGCTTAAGGTTCAATAGGGGCAGATAATGGAAGGGCTGGAGTGGAGACAGACATTGGCATCATTAGGGAGACAATTGGGGTGTGGTTATAATGGCCCTGAAATGTATAATTGTCCCCAGCTGTCCTGTCTGCCCCTTAAATAGGGTCCTGTCAGGCCTGTCTTTCTTCCCAACTCTGAAAAGTTACTGTCTTCACAACGGTAGAAGTGGAGTAAAAAGAAGAAGAAAGAAGATCAAGACACAGGCTAGGGCTGGGGAGGAGGAAACTTTGATAGCAGAAAGTTGAAAAGAAAGAAGATGGTGCACCTATAAAGCATAATGAAGTAGTTACAGAAGGAAATGTCAAAAACATTGCTGTAGAACATGGGTCTCCTTTATGGCATCCCCAAAACACAACAAGGAAACTCAAGTCCTTCACACATTAATTTTAGTTGATGGATTCTGTCCTTTTTTCCATAAAACTGTTCAAGAACTGTACCATGGAGTCAGAATGTGATAAGTATTACCTGGTCCTGAAAAGCAGAGTTAGGGAACCTTGGCTCAACCACTATTTGTGAGTCACTCCTTTAATGTGCTTATAAAATTGTGCATCAGAGCCAAAGAGGCCTACCAAGTTTTGCATACTGGATCTGTGCCTCTAATGATACAGCTCAAGAATGCAACAGGGGTGGAGCAGTCACACTCACTTCTGGTTAATGTTGAACCTAAATTCTCATATTGCTGCTAATAGCCTGTGTCTCCACTCTGTGCCTATGGAGGGGGATTTTGACACCCAAGTTGAGGACCTTCCATTTATTCGCAGTGGGAGCAGTTAGCACTGTTTTGGGTGATGTACATGAAGAATGAAGTGGATTTCAGCTGGAATAGGCAGAAGCAGGGGCCTGTCAGCTCTTCATCCAGTAAATCTTGTTAGCTGTTCAGTGCTGAAAGCTAAGCAGCTTAGCTGGAAACCTGGCAGCAATGAGCTATATAGTTGAACAGGATCATTTTTCAGTTCTGCCCCGAGGAACCAAAAGCAACTGCAGCAAAAAGGCACTGGCTTGGGAATAATGAGAAATGAGAATGAGCACAAATCAAATCTTCCCATACATGAGTTCAATGACCTTGGGCAAGACACTTCACCTGTCCACTTTGTGAGTTTTCACTTTCCCCACTTATAAATGAAGGACTGATCTAAATTAGTGCCTTTGAACCCCAGCTGCCTATTTGAATCATCTAGGTTGCCTTTTAAAAATATTGCTTCATCCCAGCTAAAAAAAAAATTAAAACAATTGGACTCATGAAGATAAAGAGTAGAATGATGGTTACTAGAGGCAGAGAAGGGTGTGTGCGCTAGGGAGAAGTAGGGATGTTAATGGGTACAAAAATGCAGCTAGATAGAATAAATAAGATCTAATGTTTGATAATACAATGGGGTGACTGTAGTCAACAATAATTTATTGTACATTTAAAAATAACTAAAAGAGTATAATTGGATTGCTTGCAACAAAAAGAAAAGATAAATGTTTGAGGCGATGTGATTTACCCTGATGTGATTATTACCCATTGTATACACCTATATCAAAATATCTCATGTATTCCATAAATATATACACCTA
TGGTGTGAATCTCCTTACCATGCACATGAATCTATGTATATGGAACTCAAAAGACCTGGACTTAAATAAGCAGACTGCTCTTGAGATCTCAACCGTGAGAACTGATACTTAGAGCAGAACCCCTGTGCCCACAGTGGGATCCTACAGTACCCTCTGCATCACTAGAGCAGGGAAGAAGTCAAGCTCAATATCATTTTCATGAAGTGTATTGTGTCACAGATTAATCCTTCTCAAAGTCAGTTCTGTAATTGTGATAATATGTCTGACTGATTCTGTCTGCAACTGTACTCATTAAGGAGAGGTTGGCAGCTACAGCCATCTCCCCTTCTCACTCCATGACCTTCCTGGAAACAGCATCAGGGTGGAAAATGCTGAAAGATGGACAAGTTCAGCCCGAGGTCAGTTCAGTTTCACCTACAGATACCCTTTGTTCACTGGCCTTCATGCATTGATAAGGCAAAATGCTGACTCTACTGCATTCATGAAACAACAGATGGTAATTCAGGTTTTTTCAGGGGTGGTCCAAGCTGACAGACAGATAAGCAGATTGACACAATATCAAGAAACAAAGGGCAAAGTTTTTCTCATTGTCAACCAAGAAGTTTGACAGAATTTGAAATTGGGCTTATGGCTATACCACCCTGAACATGCCCGATCTCATCTGAAATTGGGAAAAGAAAGAACCTGGTATGACATGTATACAATATCTATTTACGTAGTCTAGATCCTTTAAATATTTATAATCTTTTTCACAAGTCTATATTTTGTATTACAGGGAGAGCTATATTTTTGGAGGGTGAAGGAGCATTGTAGTTTTGAACAAGGCCCTTCCTCATCACGTGTTAACTGTGTCGTGGTGAAGTCGTTTCCCTCGCTGACATTCTGTTTCTCATCAGCTAAATGGAGATTTGGGTGCTTCCACCTAGCGATGGGCAAGCAAAAATGAGAAAAACATGTGAGGATCATTTGGCACACAAATTGCCCTCTAAAATGGTCCCATCTACCGTACAACAGAAATCAAGTCTTCTACAGGTTTGTCCTCAGAGTTTCTGTTACAGAGTTCTGCCCAGGTGCACCTTTCCTCTGATAACAATTTTCTCTTTGCGGGCTTCATCGATGTCTTTTAAAAAGGATTTTGTGAGAGATGTGTATTAAGAATAAGATTTGTTTCACATTAATTTCAAAACTTTTTCTGCTTCTGAAAGATTCGTACAGATGCCCTTCTGCTCAAGCCAATCTCACTTCACATATTCATTTAGTTATTCACTTATTTAACAAATATTTACGCAGAACCTACTACATATAAAGTACTATGTTGGGTATCATATAGTATGTAAAAGTGACCTCCACATATTCATTCAACCATTCATGTATTCATTTATTTATTTATTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATTACAGCTTACTGCAGCCTCGACGTCCCAGGCTCAGGCAGTCCTCCCATCTCAACCTCTCAAGTAGCTGGGACTGCAAGCATATGCCACTGTGTCTGACTAATTTTTTGATTTTTTGTTTAGGGATCAGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGGCCCCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGAGAGCCATCACGTGCAGCCCATGTATTTATTCATCAAAGATTTTCTGAGCAGCAACAACGTATGAACAACTCTTTGAGGTACCATGTTGAATATAAATATTTTTAATTACCCCATCTCTCAACACCTTCAAATCTAATTTATGATATACTTTCTTCAACAAAGCAAATAAGTATGGAGCTCCTAATAAGTGCCAGATTGTGAAGAGCTTTGAGTGACAGCTTGAGAAAGTTAAAATTAATTTTGTAGGCAGTGGAGTGCAACAGAAGATTTGTGAGCAAGCAAATAGCATAGTCAAAATCTTTTCATCAAGAGGGAAAGAGGGAGGGGCTCTTTAGATGGGAAAGATAAAGAGGTTATCGCAATACTCAACATGGAAGAATAGGGCTTGTCTGGCATTTGGATACCTGGATTAATGTTCTGTGGCAGAAAACATTTTTCCTTGTATTCAGATGAGGCTATACACTCACTCGATACAGTTGGATCCTTGGAAGGAGTTTCTTTACCTGGAGAAGATGAAATAAAAGGTCATCTTAAGAGTGTAAGGAAGTTGAAAGCAAGTTATAAGCAAGGCTGTAGTTTTGGTCAAGTGACAAATTTTTTCCAGGATTAGTGGCATGGAAGAATTCTAATTGTTATCACCATTGCCTTGTAATTATCTAAGCTGTTATCAAAGAACTGTCATACATGCCATCTCAATCCAGCAGCAGCCTGGGTATGCCCATCTTATTAAAAAGCAGATCCCCATTCACATATCGAACTACGTCTCATGGCTTAGAACACTGAAGGTGCTCAATATACATTGAGCCTACACAGGTCATCACAGATCTGACTACAGCAAGGCTTAAGGTTCAATAGGGGCAGATAATGGAAGGGCTGGAGTGGAGACAGACATTGGCATCATTAGGGAGACAATTGGGGTGTGGTTATAATGGCCCTGAAATGTATAATTGTCCCCAGCTGTCCTGTCTGCCCCTTAAATAGGGTCCTGTCAGGCCTGTCTTTCTTCCCAACTCTGAAAAGTTACTGTCTTCACAACGGTAGAAGTGGAGTAAAAAGAAGAAGAAAGAAGATCAAGACACAGGCTAGGGCTGGGGAGGAGGAAACTTTGATAGCAGAAAGTTGAAAAGAAAGAAGATGGTGCACCTATAAAGCATAATGAAGTAGTTACAGAAGGAAATGTCAAAAACATTGCTGTAGAACATGGGTCTCCTTTATGGCATCCCCAAAACACAACAAGGAAACTCAAGTCCTTCACACATTAATTTTAGTTGATGGATTCTGTCCTTTTTTCCATAAAACTGTTCAAGAACTGTACCATGGAGTCAGAATGTGATAAGTATTACCTGGTCCTGAAAAGCAGAGTTAGGGAACCTTGGCTCAACCACTATTTGTGAGTCACTCCTTTAATGTGCTTATAAAATTGTGCATCAGAGCCAAAGAGGCCTACCAAGTTTTGCATACTGGATCTGTGCCTCTAATGATACAGCTCAAGAATGCAACAGGGGTGGAGCAGTCACACTCACTTCTGGTTAATGTTGAACCTAAATTCTCATATTGCTGCTAATAGCCTGTGTCTCCACTCTGTGCCTATGGAGGGGGATTTTGACACCCAAGTTGAGGACCTTCCATTTATTCGCAGTGGGAGCAGTTAGCACTGTTTTGGGTGATGTACATGAAGAATGAAGTGGATTTCAGCTGGAATAGGCAGAAGCAGGGGCCTGTCAGCTCTTCATCCAGTAAATCTTGTTAGCTGTTCAGTGCTGAAAGCTAAGCAGCTTAGCTGGAAACCTGGCAGCAATGAGCTATATAGTTGAACAGGATCATTTTTCAGTTCTGCCCCGAGGAACCAAAAGCAACTGCAGCAAAAAGGCACTGGCTTGGGAATAATGAGAAATGAGAATGAGCACAAATCAAATCTTCCCATACATGAGTTCAATGACCTTGGGCAAGACACTTCACCTGTCCACTTTGTGAGTTTTCACTTTCCCCACTTATAAATGAAGGACTGATCTAAATTAGTGCCTTTGAACCCCAGCTGCCTATTTGAATCATCTAGGTTGCCTTTTAAAAATATTGCTTCATCCCAGCTAAAAAAAAAATTAAAACAATTGGACTCATGAAGATAAAGAGTAGAATGATGGTTACTAGAGGCAGAGAAGGGTGTGTGCGCTAGGGAGAAGTAGGGATGTTAATGGGTACAAAAATGCAGCTAGATAGAATAAATAAGATCTAATGTTTGATAATACAATGGGGTGACTGTAGTCAACAATAATTTATTGTACATTTAAAAATAACTAAAAGAGTATAATTGGATTGCTTGCAACAAAAAGAAAAGATAAATGTTTGAGGCGATGTGATTTACCCTGATGTGATTATTACCCATTGTATACACCTATATCAAAATATCTCATGTATTCCATAAATATATACACCTANN
benign
102,458
Is chromosome 5, position 149860653, gene PDE6A (phosphodiesterase 6A) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
benign
TGTCTACAAAGATAGGTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTGGTCACCGCTGCTTGGTAAGCTGAGATGGAGGATTGCTTGAGCCCGGGCAGCTGGGGCTCCAGTGAGCTATGGTCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTCGTCATGAAAGATAGAGAAAGAGAGAAATTCTATCTGCCACATCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAACATCTATCTTTTTAAACCAACAGAATGCCTGCTAATTTAAGAAACAGAAGTTCTGGAATTGAGAATAATCTGACTTAATTTATACTCTGTGAAATCAATGAAAAATCCAAGAATAAAAAGTACATCTTCTTTTTTCTAAAAACCAACAAAAAGAAACAACTAAATTCAATATGTGAATTTGTTTGGATCAGATTCAGGCAAGCCAACCATTGAAAACGTTCATGAGAATGAAGGAAGGTTGATTAAGGGCTGGCATCACAAGTTGGGTGTCCCAGAAAGCAGACTCTAAAATGGACTTAGTCTGCAGGATGCTTATTAAGCAGTGCCCTGGGGACCGATGCTTGGGGAAGGGAAGGAAATAGGAGTGGGCAGAGGGAGAAGTCGAGTTGGGATGTGAGCCCAGCGACAGCCTTAGTGGACCCCACGAGGAGTCGTGGAGCTGGAACAGCCCTGCACAGTTATCCCATGCTCAGCCAAGATGGCCAGGCCTCTCCACCTGGCATGGATCAGTCATTGGGTGTAGGCCACCCTGGGGAAGGCTGCAGTAACACCTGATGGGGTTGATACTAAGGGTCTGTCAACAGCACTCAAAGCTGGTGGGGTCCCAAGTCCTTTGCTGAAGCTTGGGGTCTGTGCAGCCCATCAAAGCATAGATCACAGCTGGGTATTAGGCAGGCATTGGTTGCATGGGCCAGTGATGTGGTTATGTTAGAAAACATACTTATTTCTTTAAAGATGAGATAGTAGAGGTGTGAAATGATATGTTTGGGATTTGCCTTTTCTTTTGCTTTTGTTTGAGTCAGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGAGATCCTCTCACCTCTGCCTCCCAGGTAGCTGAGACTACAGGTGAGTGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATTTTGCTCAGGTTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCATGCAGTCTGCCCACCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGGATTTGCCTTTAAACACTTCAGGTAAGAAAAAAAATTGAAAAGAAAATGTAAAAAGGACAGACGAAATGCATGTAGCAAAATCTTGATATTGGAATCTGGGTGATGGGTATGTGGGGATTCAACGTACAATTCTCTACTTTTGAAAATGATTGAAAATTTTTACAATACATTAACTGAAAGTATAAGAACAAAAATGATTCTAAGCAAGCCAGTGAATCTGGCATTAATTAAATGTAATTAAATGTTTAACTGATGTCTATGAAAGCTAGAATATTGGTTTTAGCTCAATAGGCAGTTCTCAAGACTAAAAGAATGTTTAAAAGCCACTGGATAAGGTATAAGCCAAGCTTGTTCAACCCACGGCCCGTGGGCCACATGCAGCCCAGGACGGCTTTGAATGCGGCCCAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAAATTTTTTTTTTTGGCGATTTTTTTTTTTAAGTTCAACAGCTATCATTAGTGTTACTGTATTTTATGTGTGACCCAAGACAATTCTTCCAATGTGGCCCAGGGAAGCCAAAAGATTGAACAGTCCTGGAAGCTAAATTCTCTAACAGCTTTCAAATCCTATGACTCTTCTACTTCTCAAGGTGTGTGGTCTTCCACTGGCTTGAGTCATCTCTTCCCAGGAAAGGGTGGTGCCGTCCAGCCAGCACATCCCCAGTGGTGTTACTGGATGCAGCAGGACTTGGATGTAGTTGCACCCCCTGGGCTGGGGTTTCCCCCCGGCTGATTTCCTGCGGCTGCTGCAATGAAACAGGAAAAAGAACACACCAGGTGACAAGAGGCTGCAGTGGGCTTCCCCTTTGACCTAATTTGGACCAAGAGTTGCAAACTCAAAGGCTTTCAGTGGCCAACAGATAACAACACATGCAGAAGGCAAACCAGGTGTGAGGAGAATCACGGAAACAGAACATTTCTCTAAGAAAAATAGCAGCACGAGGATGATGATAAGTGAGAACCAGTACTCGGCACCAATGTCTGGGAGACCAGGGGAGCTGTGAACATGACAAACTAGAGACAGCCTCTGTCTCATCTAAAGGGGGCAGTTGCCACTCGGCTTCAGCCAATTGTTGTCATGCAAAAATGATAGACTGGTGTGGCCAGATCTTACCTTTTTACTCTTTTAGAAAGAAAAGCTGGGCCAGGCACAGGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAGCCCAAGAGTTGGAGGCCAACCTGGGCAACATAGCAAGACCTGGTTTCTACAAAAAAATACAAAAATTGGCCAGGCATGGTTGCATACACCTGAAGTCCCAGCTGCTAGGGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCGGGAATTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCTATCTCCAAAAAAGAAAGAAAAAGAGGCTGTAAATCTGGATTTTTTAAATCTTAAATATTCCAATTTTAAAATGTGGCCCAAAAATTCACATTTAAAAAAATGTTGGTACTGATTCTCTAGCTATAAGAAAAAAAAGAAGGAGAAAAAAATGTAAGCCAAATCTGTATTTTTTTATCTGAAGGCCACAAATTTGCACTGATTTACTACTTGCCCAAAAGACAATTTGTACAAATTAGAAAAATGCACTTATTTCCCAGGATACCTCACTGCCATTTTTCTGGAAAATCAAAATAGCTATACACATCTGTGATGTACAGGACACTCCCCGGAGTTGTGCAAAGCATAAACTACAAAACTCTAAGTGGCCCCTACATTTGCAGCTGCCCATTTAGAATCAACCCACGCTGCCCAGAGCAGAGCTGAGGCCCTGACATTTTCCATGTGTAAGAGCCATGGGTGAAGAGGGATGGGTGTGCAAAGGAGGGCAGTCAGGGTGAGGGAGGGACAAGATGCCATGTCCTGTGAGGAAACAGATCACACAATCAGTAAAAGAAATGACTTGGGGGAGGGGCAGTGCTGTCAGTAGTAAAGAGTTAGAACAAACAAATCCCATTTGATTCTGAAGGCAGAACCATGACCACTAAGTGGAAGCTTCAACAAGGAACAATTTGAGTTCTAGGAAGACCTTTCTAATAGTGGTACTGAATGAGGATGTCATATAAGATAGTGAGACCTCTGTCACTGGTGGTATACAAGCATAAGCTCATGATGGTATAGATAGGATTCAAACATCAGACAGAAGGCTGGAAATAGGGCCTCAAATTCCTTCCAAGTCCGGACGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGCACTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAG
TGTCTACAAAGATAGGTTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTGGTCACCGCTGCTTGGTAAGCTGAGATGGAGGATTGCTTGAGCCCGGGCAGCTGGGGCTCCAGTGAGCTATGGTCATACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCTCGTCATGAAAGATAGAGAAAGAGAGAAATTCTATCTGCCACATCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAACATCTATCTTTTTAAACCAACAGAATGCCTGCTAATTTAAGAAACAGAAGTTCTGGAATTGAGAATAATCTGACTTAATTTATACTCTGTGAAATCAATGAAAAATCCAAGAATAAAAAGTACATCTTCTTTTTTCTAAAAACCAACAAAAAGAAACAACTAAATTCAATATGTGAATTTGTTTGGATCAGATTCAGGCAAGCCAACCATTGAAAACGTTCATGAGAATGAAGGAAGGTTGATTAAGGGCTGGCATCACAAGTTGGGTGTCCCAGAAAGCAGACTCTAAAATGGACTTAGTCTGCAGGATGCTTATTAAGCAGTGCCCTGGGGACCGATGCTTGGGGAAGGGAAGGAAATAGGAGTGGGCAGAGGGAGAAGTCGAGTTGGGATGTGAGCCCAGCGACAGCCTTAGTGGACCCCACGAGGAGTCGTGGAGCTGGAACAGCCCTGCACAGTTATCCCATGCTCAGCCAAGATGGCCAGGCCTCTCCACCTGGCATGGATCAGTCATTGGGTGTAGGCCACCCTGGGGAAGGCTGCAGTAACACCTGATGGGGTTGATACTAAGGGTCTGTCAACAGCACTCAAAGCTGGTGGGGTCCCAAGTCCTTTGCTGAAGCTTGGGGTCTGTGCAGCCCATCAAAGCATAGATCACAGCTGGGTATTAGGCAGGCATTGGTTGCATGGGCCAGTGATGTGGTTATGTTAGAAAACATACTTATTTCTTTAAAGATGAGATAGTAGAGGTGTGAAATGATATGTTTGGGATTTGCCTTTTCTTTTGCTTTTGTTTGAGTCAGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCTGGGTTCAAGAGATCCTCTCACCTCTGCCTCCCAGGTAGCTGAGACTACAGGTGAGTGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCATTTTGCTCAGGTTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCATGCAGTCTGCCCACCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGGATTTGCCTTTAAACACTTCAGGTAAGAAAAAAAATTGAAAAGAAAATGTAAAAAGGACAGACGAAATGCATGTAGCAAAATCTTGATATTGGAATCTGGGTGATGGGTATGTGGGGATTCAACGTACAATTCTCTACTTTTGAAAATGATTGAAAATTTTTACAATACATTAACTGAAAGTATAAGAACAAAAATGATTCTAAGCAAGCCAGTGAATCTGGCATTAATTAAATGTAATTAAATGTTTAACTGATGTCTATGAAAGCTAGAATATTGGTTTTAGCTCAATAGGCAGTTCTCAAGACTAAAAGAATGTTTAAAAGCCACTGGATAAGGTATAAGCCAAGCTTGTTCAACCCACGGCCCGTGGGCCACATGCAGCCCAGGACGGCTTTGAATGCGGCCCAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAAATTTTTTTTTTTGGCGATTTTTTTTTTTTAAGTTCAACAGCTATCATTAGTGTTACTGTATTTTATGTGTGACCCAAGACAATTCTTCCAATGTGGCCCAGGGAAGCCAAAAGATTGAACAGTCCTGGAAGCTAAATTCTCTAACAGCTTTCAAATCCTATGACTCTTCTACTTCTCAAGGTGTGTGGTCTTCCACTGGCTTGAGTCATCTCTTCCCAGGAAAGGGTGGTGCCGTCCAGCCAGCACATCCCCAGTGGTGTTACTGGATGCAGCAGGACTTGGATGTAGTTGCACCCCCTGGGCTGGGGTTTCCCCCCGGCTGATTTCCTGCGGCTGCTGCAATGAAACAGGAAAAAGAACACACCAGGTGACAAGAGGCTGCAGTGGGCTTCCCCTTTGACCTAATTTGGACCAAGAGTTGCAAACTCAAAGGCTTTCAGTGGCCAACAGATAACAACACATGCAGAAGGCAAACCAGGTGTGAGGAGAATCACGGAAACAGAACATTTCTCTAAGAAAAATAGCAGCACGAGGATGATGATAAGTGAGAACCAGTACTCGGCACCAATGTCTGGGAGACCAGGGGAGCTGTGAACATGACAAACTAGAGACAGCCTCTGTCTCATCTAAAGGGGGCAGTTGCCACTCGGCTTCAGCCAATTGTTGTCATGCAAAAATGATAGACTGGTGTGGCCAGATCTTACCTTTTTACTCTTTTAGAAAGAAAAGCTGGGCCAGGCACAGGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAGCCCAAGAGTTGGAGGCCAACCTGGGCAACATAGCAAGACCTGGTTTCTACAAAAAAATACAAAAATTGGCCAGGCATGGTTGCATACACCTGAAGTCCCAGCTGCTAGGGAAGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCGGGAATTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCTATCTCCAAAAAAGAAAGAAAAAGAGGCTGTAAATCTGGATTTTTTAAATCTTAAATATTCCAATTTTAAAATGTGGCCCAAAAATTCACATTTAAAAAAATGTTGGTACTGATTCTCTAGCTATAAGAAAAAAAAGAAGGAGAAAAAAATGTAAGCCAAATCTGTATTTTTTTATCTGAAGGCCACAAATTTGCACTGATTTACTACTTGCCCAAAAGACAATTTGTACAAATTAGAAAAATGCACTTATTTCCCAGGATACCTCACTGCCATTTTTCTGGAAAATCAAAATAGCTATACACATCTGTGATGTACAGGACACTCCCCGGAGTTGTGCAAAGCATAAACTACAAAACTCTAAGTGGCCCCTACATTTGCAGCTGCCCATTTAGAATCAACCCACGCTGCCCAGAGCAGAGCTGAGGCCCTGACATTTTCCATGTGTAAGAGCCATGGGTGAAGAGGGATGGGTGTGCAAAGGAGGGCAGTCAGGGTGAGGGAGGGACAAGATGCCATGTCCTGTGAGGAAACAGATCACACAATCAGTAAAAGAAATGACTTGGGGGAGGGGCAGTGCTGTCAGTAGTAAAGAGTTAGAACAAACAAATCCCATTTGATTCTGAAGGCAGAACCATGACCACTAAGTGGAAGCTTCAACAAGGAACAATTTGAGTTCTAGGAAGACCTTTCTAATAGTGGTACTGAATGAGGATGTCATATAAGATAGTGAGACCTCTGTCACTGGTGGTATACAAGCATAAGCTCATGATGGTATAGATAGGATTCAAACATCAGACAGAAGGCTGGAAATAGGGCCTCAAATTCCTTCCAAGTCCGGACGCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGCACTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCA
benign
102,460
Chromosome 5, position 149866192, gene PDE6A (phosphodiesterase 6A): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_43']
AGCCTCATTCCCTGGGGTGGCCCTGGCCTAGCACAAGGTCTGGGACACAAGGATACTCAGTAAATATTTTCTGAGTGAAATCGGGATGTTGAGAAGATGATTTTTTTTTTTTTGAAACTGAGTTTTGCTCTGTTGACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCAACCCAGCTAATTTGTTTTTTTGGATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGAAGATGATTCTTAAAGGCTCTTACAGCTCTTTGAGCATAGCACATTATACTTTATGAGCAATTTATCTCCTCTGGTCCTCAAATTCCTGTGAGGTAGGAAAATAAGATTCATCACTTCTACATCTTTAGGTAAGGAAATTGAGATGCAGATTGATGGAGTGGATTTGCCCAATATAAGAACAGCAAATCCACGGCCCGCTGTGAAGTGCCAGAGCCGACTGTGTTCAGAGATGCCTGGGTTCCGGTCCAGGCTCTGCCACAAACTGCGATCTTGGGCGGGTCACTACCAGAGCTTACCTTCAGCCATTAAATCAGGACAGTAATAATACCTACCCCACAGTGTGGTTTTGATAACATATATAAAGCACTTAGCCCAGTCTCCCTTATTTAATAATATTCCTGATGATTAAAACTCATTCCCTCAGCTGGGCACCATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACAAGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGCACATGCCTGAAGTCCCAGCTGCTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGGGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCTGTAAGCTATGATGGTGCCTCTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAACCAGCAAAAAACTCATGTCCTCAATGAAAAAAAAGAAATATTACTGATGATAGTGGCAAGCATCAGCCACTGTGTCCCGTGGGTCAGAGCACCCCAGTTAGTCTGAGTTGTATCTCAGATGCTCTTGTTGCCTTCTAGAAAATTTGCACTTCTTCCTAGCAAAGGGCTGCAGCTCACACAGCATAAAGAGAACTGGGCTAAATCCTGCCTTATGGCTAAGTCCAGTGACACTGGCCCTGTCACTTTGCATCTCTGACTTTTGTCTTCTCATGTGTAACATGGCCAAAATAAAAATTAAAAGTCAGAGGTGGATGGTGGCACAGATTAACAGAAAGTTGGGAGCAATGGGTTTCTCAAGAGGGAGACCAACTTTGAATAAGAGCTCAAAGAGAAAGTCCAGATTATCTTTTCACAATTACTTTTGGCCTATGATGTTTCCACCAGCTAGGGAACTTAGAAGGACATATGTCTACTATGTTTCCCCTTCCTCTGTGAATCCATGCTTAGTCATTTGCCCCACAATTATGTATTAAGCAACTAGGATGTACCGTACGCTGGAGCCTGGAGCTGCAATCACATGAGACCCATAGAGCTGTCCTGAGAATCGAATGCCATTAGAGATGAGAAGCGCTTTGTAAAGTATCACCCACTGGTCACCTGCTAGGGTTTATTATTCCTGCTGTTGTCTGGAAATCCCAGGTTTATCAAAGACATCTTGTTGCGGCTGAGGAAGCCAAGGGCCTACCTTGTAGACGAAGGTGCAAACAAAGTCAATGAAGCCGACTTGAAGCTTAGGGAGTTCATCTGCTTTGTTTCTGTCCATCATGGGCTGTCATGGGGGAGAAAGAGTTAATTGCACTGGACAGTAAGAGAAACCTACCCTATCTATGAAGCATTCTTACTAAAATCAAACTGTAAACTCATCATGTTTCCAGACCTGATGAGCATTTTGCAGGAAATAGGAGAATAGAGAAACATGTTAAAGAACACCATGAGGGTGTAACCAACCAAATCCAGAATGTGGGAAACTGCACAAAAAAAAAGACACACTGTCTTCAGCAAATAAATGGCATACCAGAAAAAGGCCAGAGGGTGGGAGGGATGGCAGGGCCTGCTACAGATTAAAAGAGACTTAAGAGACATTAAAACCAGAGGCAGTATGCTCCTTGATTAGATCCTGATTTGAACAAATCAACTGAATTCTCTTTCTTAATCAAGAAAAATGAACAGAAATTGGGGATTAGATGATACTGAAGTATATGACTTTTGTGAGTGTGTTAATGGTATTATGGTTGTGTTTATGATTTTGTCCATATGAAGCTCTTGTCTCATAGAGATACGTACTAAAGTATTTATGGAAGAGATTATAGTGGCTGAGATTTACTTTAAAATACTGCAACCAAAAGCAAAAAAATGCACTGGAAGGAATTGATAAAACAAGAATGGCAGACTGCTGCTAATTGTTGGCTGTAGCTGATGGGCACTAGAGTTCACTGACTATTCTCAATATATTTGAAAATATTACAAAGAGAGAGTGAGAACGACAAAGCCCATGGGGCCCTTCACGTGTTTCTTCATGACAGGACCTGCTCCTCCCAGCCTTCTACTCTCTCTCGGCTCCTGCCTAAGCCTGCCGTGGTGACCTCTGCATCCTTAGCACACTCTCACAGGTTTAGCCTATCCAGGTGTCAACGGTTTGTCCCCACAATGTCTCTCTCTTTTACCCATCCTTTCCAAACCCTGCTTTACTTCCCAGCTTTGCCTTCAGGGACTTCAGGGAAACTTCGGGCTGCTCTTCCGATCTCCCCAACTGCGCATCTCCATGGGAAGCTGGCTGACTGTCTCAGCCAAGTTAACTTTCAATGTTGACAGGTGCACAACTTGCTCACTCTGTGCTGTTAGATTAGGGTCAGGGGAGGTGGATGGACTTCTAGACCTTTGAAATTGAAAGGGCAATCTAAGTGTTGGAGTCCACTTGCCAACCTCTAGGGTTGAGTGAGCTAAGGACACATTTCCCAAAATTTAGGAGGGCTTACTAGTTAGAGCATTCATTGCAGGGGCCCACCCCCAGAGCTTCTGGTTGGGTAGACCTAGGGTGAGGCTTGTGAATATACATACCTAACATGTTCTCAAGTAATGAGGTTGACAGTGGCCTGGAGACCACATTTTTAGAACCACTGCATTAGGAAAAGGTCATCTTTATGGTAAAGTCACACATCTCTCCATCATGGCGAGGTCATATCTAGGTCAGGATGGAGCACACACACCTAACATCAGGCTGACATCCCCTGTCTACTCACAATGGGATTCTGTTGCAGCACCGTGCGCTCCAGGTCACCTTGTTCCCAGAATTCAGCAGCCACCAGCAGAGCTACCTGCAACAGACAGACCCTCACACACGCAGAGTCAGAGCCCCAGCCCAATCCCCTACCCCTGCTCCCACCCCACTTGCAATTCCAAATCAACAAAAAGGATAAACCCATCCCTGCCCTGCCACCCTCACTTTTGCTGTCATCACTGGAGAGACGTAAAATGATTCCCATGTCTTGGTAGAGGAGGATGGGACACAGGTGAGCTGGTTCTGGAGCTGGGCTGAGAGAGTCCAAGCCTCATGACCTGATGCCCCCAGTACTGGGATGCCCCTCCTCTTGGGTCAGCAGGAGTTCATACCTGGCTCTGCACCTCCCAGGGTTTGGTGATGGCTGAGAGATCACAGGCGGTCATCATCATGGCCCTGGGCACACAGGACACCCTCTATCAGTCCAGGGCCATTTAAGACTTCATGTACTGGTTAATTCCATCTCTCTCACCTTTC
AGCCTCATTCCCTGGGGTGGCCCTGGCCTAGCACAAGGTCTGGGACACAAGGATACTCAGTAAATATTTTCTGAGTGAAATCGGGATGTTGAGAAGATGATTTTTTTTTTTTTGAAACTGAGTTTTGCTCTGTTGACCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCAACCCAGCTAATTTGTTTTTTTGGATTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATTTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTAGAAGATGATTCTTAAAGGCTCTTACAGCTCTTTGAGCATAGCACATTATACTTTATGAGCAATTTATCTCCTCTGGTCCTCAAATTCCTGTGAGGTAGGAAAATAAGATTCATCACTTCTACATCTTTAGGTAAGGAAATTGAGATGCAGATTGATGGAGTGGATTTGCCCAATATAAGAACAGCAAATCCACGGCCCGCTGTGAAGTGCCAGAGCCGACTGTGTTCAGAGATGCCTGGGTTCCGGTCCAGGCTCTGCCACAAACTGCGATCTTGGGCGGGTCACTACCAGAGCTTACCTTCAGCCATTAAATCAGGACAGTAATAATACCTACCCCACAGTGTGGTTTTGATAACATATATAAAGCACTTAGCCCAGTCTCCCTTATTTAATAATATTCCTGATGATTAAAACTCATTCCCTCAGCTGGGCACCATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACAAGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCGGTGTGGTGGCACATGCCTGAAGTCCCAGCTGCTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGGGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCTGTAAGCTATGATGGTGCCTCTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCTGTCTCAAAGAAAAAAAAAAAACCAGCAAAAAACTCATGTCCTCAATGAAAAAAAAGAAATATTACTGATGATAGTGGCAAGCATCAGCCACTGTGTCCCGTGGGTCAGAGCACCCCAGTTAGTCTGAGTTGTATCTCAGATGCTCTTGTTGCCTTCTAGAAAATTTGCACTTCTTCCTAGCAAAGGGCTGCAGCTCACACAGCATAAAGAGAACTGGGCTAAATCCTGCCTTATGGCTAAGTCCAGTGACACTGGCCCTGTCACTTTGCATCTCTGACTTTTGTCTTCTCATGTGTAACATGGCCAAAATAAAAATTAAAAGTCAGAGGTGGATGGTGGCACAGATTAACAGAAAGTTGGGAGCAATGGGTTTCTCAAGAGGGAGACCAACTTTGAATAAGAGCTCAAAGAGAAAGTCCAGATTATCTTTTCACAATTACTTTTGGCCTATGATGTTTCCACCAGCTAGGGAACTTAGAAGGACATATGTCTACTATGTTTCCCCTTCCTCTGTGAATCCATGCTTAGTCATTTGCCCCACAATTATGTATTAAGCAACTAGGATGTACCGTACGCTGGAGCCTGGAGCTGCAATCACATGAGACCCATAGAGCTGTCCTGAGAATCGAATGCCATTAGAGATGAGAAGCGCTTTGTAAAGTATCACCCACTGGTCACCTGCTAGGGTTTATTATTCCTGCTGTTGTCTGGAAATCCCAGGTTTATCAAAGACATCTTGTTGCGGCTGAGGAAGCCAAGGGCCTACCTTGTAGACGAAGGTGCAAACAAAATGAAGCCGACTTGAAGCTTAGGGAGTTCATCTGCTTTGTTTCTGTCCATCATGGGCTGTCATGGGGGAGAAAGAGTTAATTGCACTGGACAGTAAGAGAAACCTACCCTATCTATGAAGCATTCTTACTAAAATCAAACTGTAAACTCATCATGTTTCCAGACCTGATGAGCATTTTGCAGGAAATAGGAGAATAGAGAAACATGTTAAAGAACACCATGAGGGTGTAACCAACCAAATCCAGAATGTGGGAAACTGCACAAAAAAAAAGACACACTGTCTTCAGCAAATAAATGGCATACCAGAAAAAGGCCAGAGGGTGGGAGGGATGGCAGGGCCTGCTACAGATTAAAAGAGACTTAAGAGACATTAAAACCAGAGGCAGTATGCTCCTTGATTAGATCCTGATTTGAACAAATCAACTGAATTCTCTTTCTTAATCAAGAAAAATGAACAGAAATTGGGGATTAGATGATACTGAAGTATATGACTTTTGTGAGTGTGTTAATGGTATTATGGTTGTGTTTATGATTTTGTCCATATGAAGCTCTTGTCTCATAGAGATACGTACTAAAGTATTTATGGAAGAGATTATAGTGGCTGAGATTTACTTTAAAATACTGCAACCAAAAGCAAAAAAATGCACTGGAAGGAATTGATAAAACAAGAATGGCAGACTGCTGCTAATTGTTGGCTGTAGCTGATGGGCACTAGAGTTCACTGACTATTCTCAATATATTTGAAAATATTACAAAGAGAGAGTGAGAACGACAAAGCCCATGGGGCCCTTCACGTGTTTCTTCATGACAGGACCTGCTCCTCCCAGCCTTCTACTCTCTCTCGGCTCCTGCCTAAGCCTGCCGTGGTGACCTCTGCATCCTTAGCACACTCTCACAGGTTTAGCCTATCCAGGTGTCAACGGTTTGTCCCCACAATGTCTCTCTCTTTTACCCATCCTTTCCAAACCCTGCTTTACTTCCCAGCTTTGCCTTCAGGGACTTCAGGGAAACTTCGGGCTGCTCTTCCGATCTCCCCAACTGCGCATCTCCATGGGAAGCTGGCTGACTGTCTCAGCCAAGTTAACTTTCAATGTTGACAGGTGCACAACTTGCTCACTCTGTGCTGTTAGATTAGGGTCAGGGGAGGTGGATGGACTTCTAGACCTTTGAAATTGAAAGGGCAATCTAAGTGTTGGAGTCCACTTGCCAACCTCTAGGGTTGAGTGAGCTAAGGACACATTTCCCAAAATTTAGGAGGGCTTACTAGTTAGAGCATTCATTGCAGGGGCCCACCCCCAGAGCTTCTGGTTGGGTAGACCTAGGGTGAGGCTTGTGAATATACATACCTAACATGTTCTCAAGTAATGAGGTTGACAGTGGCCTGGAGACCACATTTTTAGAACCACTGCATTAGGAAAAGGTCATCTTTATGGTAAAGTCACACATCTCTCCATCATGGCGAGGTCATATCTAGGTCAGGATGGAGCACACACACCTAACATCAGGCTGACATCCCCTGTCTACTCACAATGGGATTCTGTTGCAGCACCGTGCGCTCCAGGTCACCTTGTTCCCAGAATTCAGCAGCCACCAGCAGAGCTACCTGCAACAGACAGACCCTCACACACGCAGAGTCAGAGCCCCAGCCCAATCCCCTACCCCTGCTCCCACCCCACTTGCAATTCCAAATCAACAAAAAGGATAAACCCATCCCTGCCCTGCCACCCTCACTTTTGCTGTCATCACTGGAGAGACGTAAAATGATTCCCATGTCTTGGTAGAGGAGGATGGGACACAGGTGAGCTGGTTCTGGAGCTGGGCTGAGAGAGTCCAAGCCTCATGACCTGATGCCCCCAGTACTGGGATGCCCCTCCTCTTGGGTCAGCAGGAGTTCATACCTGGCTCTGCACCTCCCAGGGTTTGGTGATGGCTGAGAGATCACAGGCGGTCATCATCATGGCCCTGGGCACACAGGACACCCTCTATCAGTCCAGGGCCATTTAAGACTTCATGTACTGGTTAATTCCATCTCTCTCACCTTTCNNNN
pathogenic
102,465
Gene mutation in PDE6A (phosphodiesterase 6A) at chromosome 5, position 149884531—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_43']
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pathogenic
102,474
Variant at chromosome position 149898501, chromosome 5, gene PDE6A (phosphodiesterase 6A): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
AAGTGAAATTTATTAATTTCGTATTTATCTGCATCTGGCAGCTCCGCTTGCTGTATAAGGAATAGAGTCAGGTGATTAGGAAACATGAAGTGTTTCTGGGTGCCCACCTCCTGTCCAGCCCTGTCCCCATCCTGGGTCTGCTGGAAGGATCAGAACAGAGTGATGGGGAACATGCTTTGCAAGGAGAAACCCCTGCATGCTCAGGAGCACTTTGCACTTGTTATACATCGGGGCTCGTGCTGCCCCGGTTCAGCTCACCAGGATCTCAGCCAGCTCCTCTTCCTCACACTCCCATGGCTCCTTCCCATACACCTCTCTGGTTTTCTGCCAGGACCCAAAATGGCAGGGGAAAAAAAATAGGTTACAACATGCCTCCGCGTTTCCATTCCCATTTATCTCCTTCCTCCAAAGTCCTTGCAACAGAACCACCAGCTCAAAGAGGATTCCATTTAACATCCATTGATGCACAAGGTCCTGGGCTTTAGAGCCATAGAGACCTGCATTCAAATTCAAGCTCTACCACTTACTAGCCGTGTTATTAATGCTTCTGATCTTCAGTTTCCTCATCTGTAAGTTGAGGATAATAAACATACTTAACTGGTGAATTAAAATTTAATTGTGAAAAGTCATTCTCAAGTAACATATGTAAAATTAAATAATCCATATAAAGCACTTAGCACAGTGCTTGGCGCATAGTAAGCACTAACATAAATTAATGTTGTTGTTGATAGTTTCATTGTTACTATTACTGACTGGGAGTAAGGAGGCCTTGGACATAGTCCTAGTTCTTCCTCTCATTTACTGTGTAACTTGAGGCAAGTTCCTTCTCTCTCTGGGCCTGTGTCCCCATGTGCCAGAGGAGGGGGAACTGGACCCAGTTACTTGCTCCTGATTTCTTGACCCAGAGCAAAATTTGTTAACTTGTAACTGGTTCACCGAGGCTGTGCCCCGATAGGTTGCACATACCCATTCTTTGGCTGAAACTGTGGACTGAGTCAAGCAAACCATGAGGCAATTTATTTAAACGGGATGTTTTCTCTTCTGAATTTAACAGTTATTGGAATGAAATGATCAAATTTGTTGTGGTATCTTCCCAGCTTAAGAAATGCCCTCTAAAAACATTAGCCTGTCTTTATTTTTTCTTTTTTTCTGGTCTCACTCTGTCAGCCAGGCTGAAGCATGGTGTGGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTTTGACCTCCATGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCTGACTAATTTTTGTGGGGTTTTTTTTGGTAGAGACAGGGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGACCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATAGGTGTAAGCCACTGCACCCAACTTAATAGGGTCTTTTAAGTGAGCTGACCCCACAGGAGGGAGGCTCTGAGAAACTGATAATTGTCTACTGGTCTTCCAGATAAAGCTTCCTCTCAGAGTAGGGGCTATGGCTGGTTGACTCTGTCTCCAGTAGCAAGTCATCCCTGAGCACTGTGAAAAATGGAGTTTCTAGAGCTGTCAAGCCAACATCTGACCCCAAGAATGAGGTGTTTCTGCAAGCAATAGCTGTCCCCAGGCCACACAGTGCAGTCGTTATGTACCACTCTCAGGCACTCATCTGCTCATGCACTCATTCATTCATTCATTCATTAAATGTTGAGGGCTGCTGCATCCCTGTGCTAGGCAGGAAGGAACACAACAGTGCACAAACCCATGCCCAGGCTGTGCCCTCATGGAGTTGCAAGTTTTGCCTTAATCTGGCCACATCTCTGAGACGCAGTCTGTATTAGAGTAGAAACAAGTAAAGAACATTACACACCAAGATTTTCTGAATTTCTTCATTGTCACACTTCACATGATATTTTACTATGTCCTGGAAAATATCCTTCCTATTTTCAAGTTTATTCATTGACTCATAGGTGTCAGGATTTAAGACAGACCAGCCCAGAAATTGAGTCAAAGACTGAAAAAGAAAGAAAGGAGGAATCAGAGACAGAACACCTAAGTTTAATCTTGACTCTAAAACTCATAGCAAGAGTCTCTAGGCCTCTGTTTTCTCAGCTATAAAATGGGTTTGATAAGCTGTGTGCTGCCCACCTTGCGGAGTTCTTATAAGGCTAAGATAAAGGAATGGATGTGACCACACTGTACATAAAGCACTAACATACAGAAAGTACCATTCTTATGTGTAATAACTTCACAAAAAGAGAATGTGTTTTTGCCTATGTGGGGATAGGGGATATCTAGGAACGCTGTACTTTTTGCTCAATTTTGCTAAGAACCTAAAACTACTCTAAAAAGTAAAGTTTGTTAATTATTTTTTATTTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGATGGATTGCAATGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCTTTGACCTCTTGGGCTCAAGTGATCCTCTTGCTTCAGTCTCCTGAGTAACTAGGACCACAGATATGCGCTACCATGCCTGGCTAATCTTTTTTTAACTTTTTGTAGAAATAGGATATTGCCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGTTCCTGGGCTCAAGTGATTCATCTGCCTCAACCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGAGAGCCACCATGCTCAGCTTAATTACATTTTTTAAAAAGGAAATGTGGATTTCTCTGACAGCACATCAGTGCAGTACAGCAGTGAGAGTGAAGAAAGTGGTTGATGAGGCAGAGTCAGGGTTATAGCAACCAGGTTGCTGCCCCATGTGATAGCGCAGTGACACCCAGCCTCCCCCAGCAAGCTGACTCTGAATCCCAACAGCAAAAGGCCTCCTAGCAAGCCATACCTCCATGAGCGTCTCATCCATTTCATCAAAGGGCTTCCCATCTTTACGATTGTAAAATGTGGCCACTCCAACAATTTCTTCCTTCTTGTTCACAATCGGCATTGAAAGCACATTTTTAATCATCCATCCAGACTCATCCAGAGGTTCTTTCTACAAGAGAAGGGCTAGATTAGGTTTCCTCTTGTTTCAGGCCACAGAGGCAACGATGATAGATTTCACCCTACATCATGACCCTGATTGGCTGAGAGGAGGTGGCAAGAGGATGGAGTTCATTGGATTTCGCATGAGTTTAATTACCGACAACTACCATGAGAAATAACCCATCTGGTCGGAATTCCTTAAGCCAAGTAGCCATTTTGTGTTCACCCCTCAGATGTCAGGGCCAGTGTGTGTCAGGCAGTGTGTTACAGGGATGTAATGATGTGCAGAACATCCCAGAGAGGTAGTGTTTCTCTTTCAGATATGGGAGGCAGTGGCAGGGGACTGGCTTAAAAGGGCAATGCTATGATTCTTGTAACGTTGAATTAATAACCTAGATATAACCTGCACATTTTGCCTCTTGCCCTGACTTCCTATGTTACTTTTAGTACTTCATTTTCTCTCCTGGGGCCTCAATTTTCTCATCTATAGAATGGAAAGAATCTGTGCCTCACTGAACAAATGAAGTTCTTGATCAATTATAAGATGCCTTTGGTGAGGCTAGGCATGGCGACTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAAGTCGAGGCAGGCGGATCACTTGATGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAAGAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAATTAGCCGGATGTGGCGGCATGCTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGACAGAGACTCCATCTCGAAAAATATATATGTATATATATATATATATATATATCCGTTGGTTCATCAAACATTTAGAATGTGCAAGAAACTGAGCTAGAAACTGAGGAAGCCAAGGCACAGATCTTGTCCTCAGGTTGCTCATAATCTGTAAGGTAAACCAGCAATTACACTGCAGTGTGGGAAGTTCTCTAAGAGAGTTACA
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pathogenic
102,494
Classify the chromosome 5 variant at position 149903663 affecting gene PDE6A (phosphodiesterase 6A) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_43']
ATCTAAAAACAAGATTAAATTTGCTTTACTAATGTAGTTAAACTGCAATCAAGTGGATGACTTGAGTAAAGACTACGTTCTGCTGTGGTTGTGGTCAGGTTAGCAACCCTCAGCAAGTCTTCAGGCTTGTCGCATTGATGTGGTCAAAATCACAACACATGAAGTGCAATTTTAACTTTGGAATTATTTTCTGTCTAAGCTTTTTCATAATGTTCTTGAAGGAGAAAAAAGTAATTCTGACTTTTCTGAGTCATTTTTATTTCCTTCTGAATTATTTCCTGATTGATAATGATTTGTTTTTCTTTTATTTGTTTAGCCTAGCATGCTAAACCAAATCAGTAGTGACAGGGCCCCCAGAGCTGAGGATATCAAGAAAGATAAGACCCAACCTTGACCAAAGGAAGTCACATTTTACTAAGAAGAATTAGTCTGACACGGAGACAAGGATAATAAAAGATGACATAAGGAAAATACATAAGAGACACAAGTTCCTTGGTGTGCCTTTCCAGGCCCTGCAGGATCTGGTCTCTGTCCACCTCTCTAGAATCTTCTCCTGCCAGTCTCTCCCTCAATTTCTCACTCAGATTTGTTGGCTTATTCTAGTTCCTTCCAATAAGCCATCTTTTTCCTGCAATCTTCTCCCCTCTCTCTACTGTCCAAACATAAGTTTTGGGGACATATTTCTTGATTCCTCCCAGATTAAGTCAGAATCTCCAGCGATGCCCCTCCTCTCCCCTCTGCCCTTCTCCTAATCACCACTCGGTGTCTCTTTCCCCATGCAATCATGAGCTTCATGGAGACAAAGACTATGCTTGTCTGGCCCACCACTGTAGCAAGTGTTAACATTTTGCCAATGCTTTCACAGAAGATATCTTCCATGAAACATTTGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAAATCAAATGGAAGGTCAGGCGCGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGCGGTCAGGAGTTCGAGACCAATCTGATCAACATGGCGAGATCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAACCAAGGAGAGAGAAATTACATTCAGCCAGAGGAATCATAATAAAACTTAACAGAAGTAGTAGCATTTGAGGTTGTCATTGAAGGGCAGAGAGGATTTCAATAGGAGATGGTAGAACAGGATTTGAACAGGAGATGATAGGGAACAGCATAAGCAAAGGTGCTGAGGCCAGTCAGGCATAGTGGTGCACACCTATAGTCTAGCTAATTGGCAGGCTGAGGCAGGAGTTTTGCTTGAACCCACGAGGTTGAGGCTGCAATGAGCTATGATTGCACCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAGAAAACAACAACAACGACAAAACACCTGGCAAAGTGGCATTTTGATTATATTTATTGAAATACAACTTTAATGTCTGAATCTGATCATGAAACTTTGGAGCTTTTGTATATTATATATTGTATATCTTGTATACAATATTGTATAATTGTATACATTATATAATTGTATATATATTGTATAATTGTATAATGTTGTATTATATATTGTATATTATATATTGTATATCTTGTGGGGGGAAAAATAGATCCTGAGGCCAGAAAGCAAAGAGTGTGAATGTTAAAACTGAATAGGACCTTGGAAATTACCCAGTTAACTCTGTCCCCATTTCCATTGGTACAGGAATTTTATCCTGTCATATTTTCACTTTGTTGAGGCTGCTTCCCAGCAGAGTGGGTGGATTCTAATGTATTCTAATGCTCTTTGGGGAGGAAAAAAAATCATATGACTAAGACTGCAAATAAAAAATGACTTACCTGAAATGCAAAAAAGTCCTCCGCAGGCGCATTCATGATGTTGCAAATCTGAGAGCAGTGAAGGGGAATAATGAAGGTGTGATTAGGCCTGAGAGGGTGCCCAGTGAAGCACTGTATACCATTTTCAGAAACACCATGTTCTTGTCCAAGGCATTCACATTCTTTTCATCAGGTAGACATAGTCGAGACAGTTTTCAATTATTCACTGAGGCTACTAGACAGAAAAGTCACCTTATAAACATTACTTTTTATGATTTGCTCCACTCTTGAATCATTTCTAAGCTTTGAAAAAGTTAAGGCTACAATTTGTCATTACTAGTAGCTGGAGGGTATCCCATTTTGTTGTTCCCCTTTTCTTGCTTATTTGGGTTGTATCCATGGTCTTTAAGTTAATATAAATACCAGCCCAGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAGAAGTTAACCAGCAGTGGTGGCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGTTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAATAAAATAAAAAACTACATTTGGGTTCTGTTTTGTTTGGGCAGGTAGGGGTTTTTCCTTTGCGTATAAACCCCAAAGTAGAATAATAAATGAAAGGTGTTGTAGCTCTGGTTCTATATTGCCAGATTCCTCTCCTGAAAATTGAACCAGTTTACCCTACTGGTAAGGGATCAGATGACACTTATCTGATCTCCCCAGAGCACTGTGGGGCCACCGTGTACAGTTGTGTAATGTGTGAACTGCACACAGGCATCTGGCTGAGGGGCAACTGGGAGCTGAAATCCAGCCTGTGATCTGCTTGCAGCGCCATGACCTTGACCTTTCTTTAGTCATCCTTGAGAAACGGTGCCTTCTAGTTCTCAAAAAGGCACCACCTGGGCTTGTAGTGACCCTGCCTGACAACACAGGAGTGGGCTGTCTGTGGTCTTAGAGAGCAGGCTGTACCTGCTCCTTCCTGTCCAAGGACTGCCTGCTCACTGCACCAGCCTTCTGACCTCTCCTTTGACCAACTCTATCAGTTACTATCATTGTCTCCTGATCTCAGAGTTCTTGGAGCCCTCTTTCCTCTCCATCTGTGAGCATGCTGGTGTCTCTCTCATGCTTGAAAATGAAATCCTTCCTGCATCCATCATGGTCCCTATAGCAAGCACCCAGGCATTCTCCTCTTTTCTTTTGCATTCTTTACCTTCTCGTTACCCATCCACTACTCAGCAAACCACATGCTGGTTCTGCTTCCACCTCACCACCAAATCCATTTTCACTGGGGCCACCAATAACCTCTCCAGTGCCAAACCCAATGAGGGTTTTCAATTCTCTCACCAGTTCACTCTGCTGCATGTCATCATTTCCTTCCCTGTTGAAACTTTCCACTTCCTTCCAGACACTTTCCACTTTCCACTTCCAGAGAGACACTGCCCTCTCCTGGGTCTCCAAACACCTCTGAACCTTCCTTCTGTTTCTCTATCCACCCTCCTCTTTCTCCACCCACTCTGTAGATGCCAACACCCTCCATTATTGCACCCTAGGTCCACTGCCTGTCTCCCTCTCCCTAAGTGGCTTCCTCCACACTCATAATTTCAAACACCATCTGGTCCTGATATCTTCCAAATCTCTGCTTCCAACACTCCTCTCTCTCCATGGCATCAGAATTGTCTCTTCATCTACCTGCTGGACAGCTGCTCCTAAAAAATGTCATAGTTTTACCTTGTCTGAAACTGACCTTGTCATCTTACATCCAAGCATGATGACAGCACTATCTATTCAGTCTAGAAGCCTGAAATTAGCTTTGACTCCTCTCTTCCCCATTCTCTGCCTACAACCAATCACAAAGCCCTGCCAGCTTCACCCTCTCAATATTGGACCTGACCCATTATCCCCTTCTTGTGTTCTTGCCTCTGTCAAAGTTGTTGTGAGTATTAAATTTAGGTAGTGCCTGACTCATGGTAAGCACCCAGTGGCTGTT
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pathogenic
102,499
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 149931171, gene PDE6A (phosphodiesterase 6A): what disease(s) if pathogenic?
benign
CCTAACAGAAAGGGCACAACTGTGTACTAGTAATATACTAGAAGTTTCATAATAACAGTATTAATAATAGATCAGATCTGAAAACTCAAATGTCCACCAACAGTGGAAATGAATAAATACACTGTAGATTGTACATATGATGGAAAATTCCACAGGAATAAAAATGAATGAACTCATGCTAAATGAAGTAATAAGAATGAATCAAAAGAAGTCAAACACCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCGGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAAAACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAACTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAGAAGCCAAACACAAAAGCATGTGTATTGTAGGATTTCATATATATGAACCTCAAAAAGGTAAAACTAATATGGTGTTAAACGTCAGATGGTGGTAACCTTTCAGGAGGAGGCTGTGGGAGGTACTGAAAAAGGTATGAAGGAGGCTGCTGAGGTGCTGTTTGTCATGTTCTGTTCCTTAATTTTGGTGGTGGTTTCATGGGAATGTTCACTCATTGAACTGTTATATCAGCAGCTATAATTAATGTCCCTTTTCTGTGTCTACGTTGTCCTTCTTTTTTTATTTTTATTTTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACCATGCTGCCCAAGCTGGACTCGAACTCCTGGCCACAGGCCATCCTCCCACCTCAACCTCCTAAAGTCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCAGGCCTATGTTTCAATATAAAGGCTCATTAAAAAGAATTCCTATGTGCTGACATGGAAAGATGTTTGTAAAACATTAAGTAAAAAATGGCAGACTATCAGAAAATGCAGTCCAGTAATTTTTTAATCAGCTCTTCAGAATATTCTGATGAACTGCCAAGTTTGGGAGCCTCTGGACTATATCCAAGGGCTTTTCCAACCCCAGATTCTGTGATCCATGTATTCACTCAATCCAATATATTTGGAGAGTCTGCATTGGTCTGGGCACCACCCTCAGCATGACAAGGCGTACAAAATGAAACTGGCTGGAATCCTTGGGTTTTCAGGATAGGAGATATTAAACTTAGATAACTCTGAAACTCTGTTTCAAGGCAGAAAATGATTAGCCTCATAAGGCAGAAGCAAATAAACAAAGAGAAATGAGGAAGTTGTTTGGGAAAACATATCTAAAAAACATCGCTGGGAGCGACATCGAACTCTGCCTCCTTAGCTGCTGTATCTGCCACAAATCTGGCCCCTGAACATGTGAGGGACCCGATGTCGGCATCTGCCTCCACTTAATTGCCTGGGTGAGCTCTGGAATAGATAAATTGCAGCAAAGCTTTACACACAACTTTCAGTACATTTTTTGAGAATCCCTGAAGTTGGCAACTTTCTCCTGGACTCTCAACCCACATAGAAATTTCTTTATCACTGGCCTTCATCACCTCATCAGTTTCTTTTCATGTACACTTTTTTTCTTTCCAAATGACTAAGGAAAGTACAGATTGTTTTCACTCACCTGTGCCCTAGATTGACTTTTCCCCTTTAAAGGCTGATACTCCTCAGTAGAGACCTATGTAAGACTTTCTACAACCATCCCAATTCACCCAGCCTCTTCCCCCGTGCAATTGAATGTGTGCCAAGACTCTAGCCGTCAGTCAGTGTCTGTTTAATCTTTTCTTGGAAATGTCTGTTGCTGAAGTTTTCTCACCTTCTGCTTGGTCATGTCTAAGAGACCCACAGAGTATCTGTCACAGTTGAGGAAAGCACGGACTGTGTACAGGGCTTTGTGGAACTGTCGTTCGATGTCCGTAAGTTCTTCAAAGACTTTGCTCCCAGACCACAGCAGTATCTGAAAAAACACAAAAACATATTCATAGGTTTTGAGGTGCAAAGTAGTAGCTCACTTAGCTGGAGAATAACAACAATTCTGTAAAGTTGTCTGGAGTTTATTTCATTTACCCTTCACAATAATCCAGAGAAATAGACAGGTTAACTATCCCCTATTTTTACTTTTAGATTTTTTTAAAGTTTTTAATTTTTTTTTTTGCTTTGGTTGACAGTTTATTAAATACACTACATTTGTACCTTATTCTGTAGTTTTTAAAAATTGTTCACACATGAACTGAGTAAAAACGTACTTTATAGAAAACCAAGTACAAAACTAAAATGAAAGAATGCACTTATTGCACACATATTAAACTGCTGAAATGTTAGAAATTAATCTGTACAAGTACCTAATGAAGAAGGTTATGAAATATTAGGTGGTTCGAGTTTCTCAAATCTGGCAACAGACCATGACTTTGAAAGTGTTAATGTTGAAGTGTTGATGGAAAAATGTCTATTAACAAAACTGCTTACAGTGTTTGAGAAACACGACAAAATAATTGTTTTTCTTTCACAGACATTTTTCTAAATCAATTCTCTACAGACTCTCTCCCATTCAGAATCAGTTGTGTGGACCGATGAGGCAAAAGATGAATTCCTTTTAAAAAACAAAACTGGAGCCTATTTACAAAACATGCAAAAGGAGAATTTTAAGCAGGTGTTACCTCCAGAGTTTCTGGAAGAAATATATTTTCAGGTTGTGGACTATAAAATGGCGTACAATGAAGAGACAGAAACAAAGAAGTTTGCAAATCTTTTATATTTCCAGCTGTTGAGATAATATTTTTGAGAGCTGATGTTACCTCTAGCGGCAAAACCAGAGCCAGCTATTAAGCAGCCAGAAAGCTACAGTAATTGAATACACGACCATTTCTCTTTTAGCACGTTCTTTGTTCTCCTCGTCCGGAAGTTGTAGACGTCTATTTAGTTTGATTATCTGTCGTCTTAGTGAAGCTGCATCTACAACAGTCAGGTCATCTGATGTTCCTTCAATTGTTGTATCTGTATTTGAAATGCCATAAAGAGAATCATTTCTGACCAGCTGTCCATTTTGGCGAACAGCAGTTTCACTCGTAGACCGCTCTCTTTTTAGTCGGCCAACTGCACGGATTTCTTCATTTTGAGGGGTTGTAGGAGGTCTTTCTAAATCCAGAAAATCTAGTGGTCTTTCACTTAGCCTAAGTACACGAGGTGCTGTTTTTAGTGCGAGGAGTTTAAAGGGAGTTGACTGAATAAGGTCAAGATCTGCTGGTCTTGAAAATGAAACATCCTCATTATTTCCTGCTACAACAATCCTCTCTGGAACTTGCATTATTATCACGCTAGCATTTGGAACTCCTTTTTGGAATCCCTGTTCCAGGTTGGCGTTTGGCGGTGCTACTTTTAACTTTTCTGGGACCCTCATTCGCTGACTAATGCCTTCAGTATATTCCATTTCGTACGAATTCGACTAATTTCTGCCATCTCAGCAGCAGTGGGAGAAGGAAATGCTGCCCCACTCACCAAATGTGTACCAACTACTGCTTGCTGTTTGGCACTGTCGGCTTCTGTGCTTCATATTAAATCCTTTAACTTGCTTCAATGTGCATGTGCTGGATTGAGAGACACTTTTGTCCCCCTCCGCCCACAGGAGGGTCCCGGTGAGGACCGCCGCCCTCCGGCTCCCAGGGCGCTCAAGTGGGCGCTCTCAGAGGCAGTTGGCCGAGAGCACGGAGGCGCCCAGGCACAGCACCGGCGGAGTGGCCAGCAGAGGGCCAGGGCAGAAGCGCAAAAGCTAAAGTGTTTGTTTTTATGTATTTATTTTTTAGGGACAGAGTCTTACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTACAGTAGCACGATCATAGCTCACTGTAGTCTCCAACTCCCGGGCTCAGGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCCCCAGCAGCTGGGACTACAGGTGGACGCCACTGCACACAGATAATCTTTAAATTTTTTGTAGAGATGAGTTTCCACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTACCT
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benign
102,508
Clinical classification of chromosome 5, position 149977662, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
TTTTCTCAGGGTCAGTGGTCACCTAAGTCTATTCTTTCTTTCCTTATCTACTTCAGAAGACCATCAAAATATTTACTCATGTTAAACCTAAACAAAATGAATATGGGTTACTTTTACATATCTTGTGTTCTTGAATAAGTCATAGGTCCTGGATTTTGGCAGTTTGGTAACGTAAGGTTTATAGAACTTCACAAGGGCCCATTTTTCTGTCAGTTCCAAAACAAGAAACTTCCTGAGTCCTTCATCTAAAATATATTGTCTCGGCTGGGTGCAGTGGCTCGTGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTTAGGACTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCT
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pathogenic
102,526
Is the genetic variant on chromosome 5, position 149977788, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
GTTCTTGAATAAGTCATAGGTCCTGGATTTTGGCAGTTTGGTAACGTAAGGTTTATAGAACTTCACAAGGGCCCATTTTTCTGTCAGTTCCAAAACAAGAAACTTCCTGAGTCCTTCATCTAAAATATATTGTCTCGGCTGGGTGCAGTGGCTCGTGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTTAGGACTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGA
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pathogenic
102,530
Mutation found at chromosome 5 position 149977796, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Sulfate_transporter-related_osteochondrodysplasia']
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pathogenic
102,531
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 149977886 in SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
GAAACTTCCTGAGTCCTTCATCTAAAATATATTGTCTCGGCTGGGTGCAGTGGCTCGTGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTTAGGACTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGT
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pathogenic
102,534
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, location 149977948, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB']
GTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTTAGGACTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAA
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pathogenic
102,537
Is the variant located on chromosome 5 at position 149978040, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
TACTAAAAATGCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAG
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pathogenic
102,539
For chromosome 5, position 149978083, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
GTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTC
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pathogenic
102,540
Variant chromosome 5, position 149978083, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
GTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTC
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pathogenic
102,541
The mutation in gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) at chromosome 5, position 149978100—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4', 'Sulfate_transporter-related_osteochondrodysplasia']
GGAGGCTGAGATAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGA
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pathogenic
102,542
Variant on chromosome 5, at position 149978134, affecting SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4', 'Sulfate_transporter-related_osteochondrodysplasia']
AGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTG
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pathogenic
102,544
Gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) variant at chromosome 5, position 149978224—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
GTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACA
GTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACANNNN
pathogenic
102,547
Chromosome 5, position 149978291, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
GCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCT
GCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTNN
pathogenic
102,548
A mutation at chromosome position 149980295 on chromosome 5 in gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
AATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATG
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pathogenic
102,553
A genetic alteration at chromosome 5, position 149980325, in gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
GACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTC
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pathogenic
102,554
Located at chromosome 5 position 149980410, the variant affecting gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
ATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAA
ATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAAN
pathogenic
102,557
Located at chromosome 5 position 149980412, the variant affecting gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
GAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATA
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pathogenic
102,558
Assess the variant on chromosome 5, position 149980495, impacting SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
AGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAG
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pathogenic
102,561
Evaluate this variant at chromosome 5, position 149980514, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
TTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCT
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pathogenic
102,563
Variant on chromosome 5, at position 149980516, affecting SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
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pathogenic
102,564
A genetic variant at chromosome 5, position 149980602, affecting gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4', 'Sulfate_transporter-related_osteochondrodysplasia']
CCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGT
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pathogenic
102,566
Regarding the variant at chromosome 5 and position 149980903, affecting gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
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pathogenic
102,571
A genetic variant on chromosome 5, position 149980983, affects the gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
TTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAA
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pathogenic
102,574
A mutation at chromosome position 149980988 on chromosome 5 in gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
ACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAG
ACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAA
pathogenic
102,575
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 149981011 in SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4', 'Osteochondrodysplasia']
CCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCA
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pathogenic
102,577
Determine if the mutation at chromosome 5, position 149981028 in gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
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pathogenic
102,579
Is the chromosome 5, position 149981028 variant in SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
AGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCC
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pathogenic
102,580
Is the genetic mutation found on chromosome 5 at position 149981078, within the gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Connective_tissue_disorder', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
TGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGG
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pathogenic
102,583
Located at chromosome 5 position 149981129, the variant affecting gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
AGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTT
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pathogenic
102,585
A genetic variant at chromosome 5, position 149981221, affecting gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
AATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAA
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pathogenic
102,586
A mutation at chromosome position 149981239 on chromosome 5 in gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
AGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTT
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pathogenic
102,588
Gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) variant at chromosome 5, position 149981242—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4', 'SLC26A2-related_disorder', 'Sulfate_transporter-related_osteochondrodysplasia']
ATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTG
ATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGN
pathogenic
102,590
The mutation in gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) at chromosome 5, position 149981305—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
TTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTT
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pathogenic
102,593
A genetic variant at chromosome 5, position 149981315, affecting gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Connective_tissue_disorder', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4', 'Sulfate_transporter-related_osteochondrodysplasia']
TCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGA
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pathogenic
102,595
Determine whether the variant at chromosome 5, position 149981362, in gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Diastrophic_dysplasia']
ACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATT
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pathogenic
102,597
The chromosome 5, position 149981398 genetic variant in gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
TGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCT
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pathogenic
102,600
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 149981407, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
TGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACT
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pathogenic
102,601
Mutation found at chromosome 5 position 149981439, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
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pathogenic
102,602
Chromosome 5, position 149981470, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
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pathogenic
102,603
Variant on chromosome 5, at position 149981518, affecting SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
CTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCAC
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pathogenic
102,604
Is the chromosome 5, position 149981542 variant in SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
ATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCACAGTATCTTGGTCAGTCTTTATTTT
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pathogenic
102,605
A genetic alteration at chromosome 5, position 149981545, in gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
GCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCACAGTATCTTGGTCAGTCTTTATTTTTTT
GCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCACAGTATCTTGGTCAGTCTTTATTTTTTTNNNN
pathogenic
102,606
Does the chromosome 5 mutation at position 149981574 within gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
GAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCACAGTATCTTGGTCAGTCTTTATTTTTTTCCTTTTTTCTTTTTTAAGAGACAGTCATC
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pathogenic
102,609
Clinical classification of chromosome 5, position 149981586, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
CCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCACAGTATCTTGGTCAGTCTTTATTTTTTTCCTTTTTTCTTTTTTAAGAGACAGTCATCCAGGCCAGAGTG
CCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCAACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCACAGTATCTTGGTCAGTCTTTATTTTTTTCCTTTTTTCTTTTTTAAGAGACAGTCATCCAGGCCAGAGT
pathogenic
102,610
Gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) variant at chromosome position 149981606 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
TGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCACAGTATCTTGGTCAGTCTTTATTTTTTTCCTTTTTTCTTTTTTAAGAGACAGTCATCCAGGCCAGAGTGCAGTTTGATGATAGCTTACT
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pathogenic
102,611
Located at chromosome 5 position 149981658, the variant affecting gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4']
TTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCACAGTATCTTGGTCAGTCTTTATTTTTTTCCTTTTTTCTTTTTTAAGAGACAGTCATCCAGGCCAGAGTGCAGTTTGATGATAGCTTACTGAAGCTTCCCACTCCTGGGCTCAAGTTATCCTTCCATTTTGGCCTCCTGAGT
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pathogenic
102,614
Determine if the mutation at chromosome 5, position 149981713 in gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Achondrogenesis,_type_IB', 'Atelosteogenesis_type_II', 'Diastrophic_dysplasia', 'Multiple_epiphyseal_dysplasia_type_4', 'Sulfate_transporter-related_osteochondrodysplasia']
GACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCACAGTATCTTGGTCAGTCTTTATTTTTTTCCTTTTTTCTTTTTTAAGAGACAGTCATCCAGGCCAGAGTGCAGTTTGATGATAGCTTACTGAAGCTTCCCACTCCTGGGCTCAAGTTATCCTTCCATTTTGGCCTCCTGAGTAGCTAGACCATAGGTATGCATCACCACACCCTGCTAATTTTTTAAATTTTTTTCT
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pathogenic
102,615
Classify the chromosome 5 variant at position 149983704 affecting gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
CCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCACAGTATCTTGGTCAGTCTTTATTTTTTTCCTTTTTTCTTTTTTAAGAGACAGTCATCCAGGCCAGAGTGCAGTTTGATGATAGCTTACTGAAGCTTCCCACTCCTGGGCTCAAGTTATCCTTCCATTTTGGCCTCCTGAGTAGCTAGACCATAGGTATGCATCACCACACCCTGCTAATTTTTTAAATTTTTTTCTAGAGAGAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCTCAAGCAATCCTTCAGCCTCAGCCTCCCAGAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACTTGGCCAAGTTATTTATTTTTAATCTCTCTTGCCCTTCTCCCAAGGCAGGCTTAAGTTGAGACTATTATAGGTGTCTAATAACCTGTGACAGAGTAATGAGTACATGCTTAAGATGTTATAATTAGCCAACACCAACACAGCAAAAAATATAATTCCAGCCAAAGATTCTGGAAAATCCCTCAGAAGGAGGGATAACAGGATTTGACCTTTACCAGCGATTTCTGTCCATATGTGGATGTAAACAGTTCTGGAACGTTATGCATGCAGTTAGCGAATCCTTGAATTATGTTCTGGTTTGTACTTGTCCCATCCATCCAAACAAGAGATTCTGCTTTTGGTAGCCATCTGTAGAAACATTTAAGATGTCACTAGAATTTACATTTCATCCTCTCTACTTGGGTTGAGGTTGCCTATACTTGCATATTGTTAAAATGTTTTGGTTGCTGATATTCAGAGGAATGAAACCTGGAACCAAAGCCTAATTTGCCGATAAAAAAACTGTTTTCGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCAGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAAAAACTGTTTTCATTTGCTCTCTTGACCAAAGGATAGGACTTTAGTTCTTTAAGCATTATTTTAAACACTATATTGATACAAAAATATCTTGCTTACTCTAAACTTTAGAGTCTAAATGAAGCTTTTTCTCAGTACAAGATTCTGAGTATCATAAAATGGTTATTTAATTGAAACGTAGTGTGGTATACTCTTGATGGTTAGAACTCTTACAGCCTTATTTATTTTTAAGTTTGTTACAGCCAAAGGGTTGGAGTGTGCCAGTGCACAGGTAGACTAAGGAAAACATTATAGAGGAGTGAAGAGAACAGACCATTGAAAAGACTATTATCTGACCAGCGGAGGCAGAAAAGAGAGGAACCCAGTTGAATAGGATCCAATCCCTGGTTAGCCTCTACACAATAATAGGGAGACAAGGATTAGGAGCCATACCTCCCAGAGCAAGGTATCTTTCTAGAGCAAATTTCTCTTTCTAGAAGGGGAGGGTCACAGGGTCACAGATTCACCAAAGCTGAAAGGGCTGAGGAGCTCATGGTAGCCTGGGCTGACCTACTCTGGAGCACGGTGTCTTCCTTCTAAACTGAGTGACTGTAGTACTATCTGTGCCTCTGATGGTAATAAAACTGACAAGATGTCTAATTTTTTTTTAAGTAGGACCAAAGGAAAACAAGATTTAGATAGTCTGACTTTGCTTTTGAACAACAGACATTGCAAGTCAAAATTGTTGTCAAATTTACATATGGTAAATGATGAACTTTAAAAATGTGTCCAGGTGTTAGATGAGTTCATTAGACTCTTTTAATGCTAATGGCTAGTACGTTTAAACAAAACAGCAGTTCTCTGCTGCAATATTCCCATTGACCACTTAAATGACCATAAGTGGTCATTTAAGAACATGTTAGGGTTAGCCCTGATCTGAATATAAAAGTGAGAAAAGGGCTACAGTGCATTTCTTGGTAACTTAAACTGAGTCTTGAAGTTATAATGATCCATTCGAGTTCTGTGATCCTTATTGTTCTTAATTGTGTTTCTCTACGTATTGTTACAGATGAGCCATACGTTTCTTTGTATCAATGTAG
CCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATATTTTATTATATCTATATTATCCTATATAGATATATGTAACTTAGCTTTATTGTTAGCTCCATAAGCTGCCAGTGTTGCTTTTCTGTTGGTAGAGCTCTCCCATTTGGTGACATGGAAAATACCTTTCCATTATCACAACAAAGCAGTTGCTCAGTAGAAAGTCTAGATTTCTGTCTTATAGGTGATTTCTGTCTTATAGGTGATTATAATCAAGTGTAGGCTTCCTGAATTTTGACATCCTTTTAGAACTTGGGTCTGGAATTCCAGAAATGTTAATTGCTGCTTGTATTTGTTCTTGTTTGTTTTTTAGCCAGTATTTGCCCTTTCTATCCAGCCTTATGAATAATAGCAGTAAAATCACAGTATCTTGGTCAGTCTTTATTTTTTTCCTTTTTTCTTTTTTAAGAGACAGTCATCCAGGCCAGAGTGCAGTTTGATGATAGCTTACTGAAGCTTCCCACTCCTGGGCTCAAGTTATCCTTCCATTTTGGCCTCCTGAGTTAGCTAGACCATAGGTATGCATCACCACACCCTGCTAATTTTTTAAATTTTTTTCTAGAGAGAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCAGGCTCAAGCAATCCTTCAGCCTCAGCCTCCCAGAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACTTGGCCAAGTTATTTATTTTTAATCTCTCTTGCCCTTCTCCCAAGGCAGGCTTAAGTTGAGACTATTATAGGTGTCTAATAACCTGTGACAGAGTAATGAGTACATGCTTAAGATGTTATAATTAGCCAACACCAACACAGCAAAAAATATAATTCCAGCCAAAGATTCTGGAAAATCCCTCAGAAGGAGGGATAACAGGATTTGACCTTTACCAGCGATTTCTGTCCATATGTGGATGTAAACAGTTCTGGAACGTTATGCATGCAGTTAGCGAATCCTTGAATTATGTTCTGGTTTGTACTTGTCCCATCCATCCAAACAAGAGATTCTGCTTTTGGTAGCCATCTGTAGAAACATTTAAGATGTCACTAGAATTTACATTTCATCCTCTCTACTTGGGTTGAGGTTGCCTATACTTGCATATTGTTAAAATGTTTTGGTTGCTGATATTCAGAGGAATGAAACCTGGAACCAAAGCCTAATTTGCCGATAAAAAAACTGTTTTCGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCAGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAAAAACTGTTTTCATTTGCTCTCTTGACCAAAGGATAGGACTTTAGTTCTTTAAGCATTATTTTAAACACTATATTGATACAAAAATATCTTGCTTACTCTAAACTTTAGAGTCTAAATGAAGCTTTTTCTCAGTACAAGATTCTGAGTATCATAAAATGGTTATTTAATTGAAACGTAGTGTGGTATACTCTTGATGGTTAGAACTCTTACAGCCTTATTTATTTTTAAGTTTGTTACAGCCAAAGGGTTGGAGTGTGCCAGTGCACAGGTAGACTAAGGAAAACATTATAGAGGAGTGAAGAGAACAGACCATTGAAAAGACTATTATCTGACCAGCGGAGGCAGAAAAGAGAGGAACCCAGTTGAATAGGATCCAATCCCTGGTTAGCCTCTACACAATAATAGGGAGACAAGGATTAGGAGCCATACCTCCCAGAGCAAGGTATCTTTCTAGAGCAAATTTCTCTTTCTAGAAGGGGAGGGTCACAGGGTCACAGATTCACCAAAGCTGAAAGGGCTGAGGAGCTCATGGTAGCCTGGGCTGACCTACTCTGGAGCACGGTGTCTTCCTTCTAAACTGAGTGACTGTAGTACTATCTGTGCCTCTGATGGTAATAAAACTGACAAGATGTCTAATTTTTTTTTAAGTAGGACCAAAGGAAAACAAGATTTAGATAGTCTGACTTTGCTTTTGAACAACAGACATTGCAAGTCAAAATTGTTGTCAAATTTACATATGGTAAATGATGAACTTTAAAAATGTGTCCAGGTGTTAGATGAGTTCATTAGACTCTTTTAATGCTAATGGCTAGTACGTTTAAACAAAACAGCAGTTCTCTGCTGCAATATTCCCATTGACCACTTAAATGACCATAAGTGGTCATTTAAGAACATGTTAGGGTTAGCCCTGATCTGAATATAAAAGTGAGAAAAGGGCTACAGTGCATTTCTTGGTAACTTAAACTGAGTCTTGAAGTTATAATGATCCATTCGAGTTCTGTGATCCTTATTGTTCTTAATTGTGTTTCTCTACGTATTGTTACAGATGAGCCATACGTTTCTTTGTATCAATGTA
benign
102,620
Is the variant located on chromosome 5 at position 149986273, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
ACATTTAAGATGTCACTAGAATTTACATTTCATCCTCTCTACTTGGGTTGAGGTTGCCTATACTTGCATATTGTTAAAATGTTTTGGTTGCTGATATTCAGAGGAATGAAACCTGGAACCAAAGCCTAATTTGCCGATAAAAAAACTGTTTTCGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCAGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAAAAACTGTTTTCATTTGCTCTCTTGACCAAAGGATAGGACTTTAGTTCTTTAAGCATTATTTTAAACACTATATTGATACAAAAATATCTTGCTTACTCTAAACTTTAGAGTCTAAATGAAGCTTTTTCTCAGTACAAGATTCTGAGTATCATAAAATGGTTATTTAATTGAAACGTAGTGTGGTATACTCTTGATGGTTAGAACTCTTACAGCCTTATTTATTTTTAAGTTTGTTACAGCCAAAGGGTTGGAGTGTGCCAGTGCACAGGTAGACTAAGGAAAACATTATAGAGGAGTGAAGAGAACAGACCATTGAAAAGACTATTATCTGACCAGCGGAGGCAGAAAAGAGAGGAACCCAGTTGAATAGGATCCAATCCCTGGTTAGCCTCTACACAATAATAGGGAGACAAGGATTAGGAGCCATACCTCCCAGAGCAAGGTATCTTTCTAGAGCAAATTTCTCTTTCTAGAAGGGGAGGGTCACAGGGTCACAGATTCACCAAAGCTGAAAGGGCTGAGGAGCTCATGGTAGCCTGGGCTGACCTACTCTGGAGCACGGTGTCTTCCTTCTAAACTGAGTGACTGTAGTACTATCTGTGCCTCTGATGGTAATAAAACTGACAAGATGTCTAATTTTTTTTTAAGTAGGACCAAAGGAAAACAAGATTTAGATAGTCTGACTTTGCTTTTGAACAACAGACATTGCAAGTCAAAATTGTTGTCAAATTTACATATGGTAAATGATGAACTTTAAAAATGTGTCCAGGTGTTAGATGAGTTCATTAGACTCTTTTAATGCTAATGGCTAGTACGTTTAAACAAAACAGCAGTTCTCTGCTGCAATATTCCCATTGACCACTTAAATGACCATAAGTGGTCATTTAAGAACATGTTAGGGTTAGCCCTGATCTGAATATAAAAGTGAGAAAAGGGCTACAGTGCATTTCTTGGTAACTTAAACTGAGTCTTGAAGTTATAATGATCCATTCGAGTTCTGTGATCCTTATTGTTCTTAATTGTGTTTCTCTACGTATTGTTACAGATGAGCCATACGTTTCTTTGTATCAATGTAGACATGACTTCAGATACCTCTGAGGACCTACCCAGCAGTCTAGGACCCTGGGCCAAGTGCTGGGACTATGGTACTAAATCCAGTAGATGGGCTGTGTAGCAACTCTCCCAGGGAACACACTAGGGTACTTAGGGAGGTGCTTTGTGGAGCATGTTGAAGCTTTGAGATCTGAGCAGGAGGCAGTGATGTCCCTGGTCTATTCAGGGAAAGATTTCAGTGTGAAATGGTAAACATCCAATTGACAGGATTTAGATTTTGCTTAGTTTTTCTGCTTTTTAATGTTTCTATCCCCCATCTCAGTGTTTTCTTTATCCATCCCAGTGATGCCTTATTTGAAACTGGGCTTAAACTGCAAAAAGAATGAAGTTGGATTTAGGAAGCTGTTAGATCATTGAGTGGTGTTGAGAGTGAAGTTTCACTAGCAGGGAAGTTTCCTTGAGCCTAAAATAAAAAGAAAAAATTAAAAAGAATCAGTTTTTTTAATTAAAAAAATAGAAAGCTGTTAGGCTCCTAATTCGTGGGGTTTTTTTTTGTAAAAACAGTTTAGATAATCCTGAATGCAATCATTAACTTGGTTGCTAATTACAAGAATGAAAATTATAATGGAAAAGGACAAAATAATATACCAGCTGGTTTGTTATTATAGTCCGTGTATTAAAATACTATTGAAATACGTTAAAGGTAAATTTTTAAGGTTTAAAAAAAATTTAGTAACTTACAGGGATGGAGAATTTAGATGTCAGAGGTGGGGAGATTTATTTTTATAAGGTAATTTTTATCCTGATAAGGACTTAAAAAAAAGTTTTGCAACTGAAATTTTAAAGTAAACATGTTAAGTACAGTTAAAAAGTAAGCATTGTAGTAAATAGTGGATTCTCTGGTGTGTATTTTTTATCTCAGTGTTGAAAATTGGAAAAGAATGGACTGAAGTCTAAAAACTGGAATAATGAAGGACACTAAATGCCTTTATTGTAGATACTATGTTTGTAAGTCTATAGCTAAGCAACTTAAGCCAAAAAGGTCTTTCAACTGAAGCTTTAATCAACTTATTTTGGAGATGTTCTCTTCCCTTATCTCATGCGTCATCCCTAAAATAATAAGATACATGGGATCAAATAGCCCTTGCCTTTTCAACACAAATCAGTTGGAAAATTATGGTTTGAGTCCTGTTGCTGCCATGGCTTCTGTTTCTCAGAAATGAGTGTGTATGAACATACCAATCTATGTAATAGGCTACCTTTTTTTGTCTTCTTTGGAACTTTGTACACAAACCAAGACAATATCAGGGTGACAGGTGAATGAACTTAAATTCTCAGTCTTGTCTATTCACCAAAAAAGTATACTGCCTGTTTTTTCTTTAATTATTCAAGGTTGATGACTTTTAGGAACATGTTTTATACTGTATTTTTTAATTAAAGCAAGTGCCTTGATGTAATTCCATGTAAATCATTGCTTAACCCTCTTATGGGATGAGGATGAGTTATTAATGTATTGCAGCCTACTGGAAAGGAGGGGGAGTTGGTTAATAGCAGATACTTTTCTTCTAGAAGCTTATGTTTTATGCTGTTTATTATGTAAGATCCTGTATGTGTGTTGAGATTTAGAGGTTTCATTTGTTTTGTCTGCTAATAAATTGTTACTCTAATAATACATTACTCTGTATTTAAATTATTTAAGTGCAAGGAGGGTTCTGACTAAAACACATTTAGGCCCCAGTGAGTTTTAAAATACCATCTGTTGGCCAGGCTCAGTGGCCCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTCAGGCGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCATGAGAATTGCTTGAACATGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGGCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATACATAAATAAAATAAAATATCATGTGTTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTTGCGGCAGAGCATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCAGGCCATTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCGAAACTCCATCTAAAGAAAAAAAAAATCATCTGTTACATTTGGAGAGTAATTCAGTCATTAATGTTTCCCAGTCATAACAAAAGGATCTGTCCTCGGAGAAGGACATAAAGAAATCCAATTCTTTTTCCTTTATGGTCTTGAATGAGTCACTTAAACCTTTGGTGAAGAGGGGAGGAGGACTAGATTGCTTGAGGACCCTTTCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGCCCTGTC
ACATTTAAGATGTCACTAGAATTTACATTTCATCCTCTCTACTTGGGTTGAGGTTGCCTATACTTGCATATTGTTAAAATGTTTTGGTTGCTGATATTCAGAGGAATGAAACCTGGAACCAAAGCCTAATTTGCCGATAAAAAAACTGTTTTCGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCTAACACTGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCAGAGATTGTGCCACTGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAACAAACAAACAAAAAACTGTTTTCATTTGCTCTCTTGACCAAAGGATAGGACTTTAGTTCTTTAAGCATTATTTTAAACACTATATTGATACAAAAATATCTTGCTTACTCTAAACTTTAGAGTCTAAATGAAGCTTTTTCTCAGTACAAGATTCTGAGTATCATAAAATGGTTATTTAATTGAAACGTAGTGTGGTATACTCTTGATGGTTAGAACTCTTACAGCCTTATTTATTTTTAAGTTTGTTACAGCCAAAGGGTTGGAGTGTGCCAGTGCACAGGTAGACTAAGGAAAACATTATAGAGGAGTGAAGAGAACAGACCATTGAAAAGACTATTATCTGACCAGCGGAGGCAGAAAAGAGAGGAACCCAGTTGAATAGGATCCAATCCCTGGTTAGCCTCTACACAATAATAGGGAGACAAGGATTAGGAGCCATACCTCCCAGAGCAAGGTATCTTTCTAGAGCAAATTTCTCTTTCTAGAAGGGGAGGGTCACAGGGTCACAGATTCACCAAAGCTGAAAGGGCTGAGGAGCTCATGGTAGCCTGGGCTGACCTACTCTGGAGCACGGTGTCTTCCTTCTAAACTGAGTGACTGTAGTACTATCTGTGCCTCTGATGGTAATAAAACTGACAAGATGTCTAATTTTTTTTTAAGTAGGACCAAAGGAAAACAAGATTTAGATAGTCTGACTTTGCTTTTGAACAACAGACATTGCAAGTCAAAATTGTTGTCAAATTTACATATGGTAAATGATGAACTTTAAAAATGTGTCCAGGTGTTAGATGAGTTCATTAGACTCTTTTAATGCTAATGGCTAGTACGTTTAAACAAAACAGCAGTTCTCTGCTGCAATATTCCCATTGACCACTTAAATGACCATAAGTGGTCATTTAAGAACATGTTAGGGTTAGCCCTGATCTGAATATAAAAGTGAGAAAAGGGCTACAGTGCATTTCTTGGTAACTTAAACTGAGTCTTGAAGTTATAATGATCCATTCGAGTTCTGTGATCCTTATTGTTCTTAATTGTGTTTCTCTACGTATTGTTACAGATGAGCCATACGTTTCTTTGTATCAATGTAGACATGACTTCAGATACCTCTGAGGACCTACCCAGCAGTCTAGGACCCTGGGCCAAGTGCTGGGACTATGGTACTAAATCCAGTAGATGGGCTGTGTAGCAACTCTCCCAGGGAACACACTAGGGTACTTAGGGAGGTGCTTTGTGGAGCATGTTGAAGCTTTGAGATCTGAGCAGGAGGCAGTGATGTCCCTGGTCTATTCAGGGAAAGATTTCAGTGTGAAATGGTAAACATCCAATTGACAGGATTTAGATTTTGCTTAGTTTTTCTGCTTTTTAATGTTTCTATCCCCCATCTCAGTGTTTTCTTTATCCATCCCAGTGATGCCTTATTTGAAACTGGGCTTAAACTGCAAAAAGAATGAAGTTGGATTTAGGAAGCTGTTAGATCATTGAGTGGTGTTGAGAGTGAAGTTTCACTAGCAGGGAAGTTTCCTTGAGCCTAAAATAAAAAGAAAAAATTAAAAAGAATCAGTTTTTTTAATTAAAAAAATAGAAAGCTGTTAGGCTCCTAATTCGTGGGGTTTTTTTTGTAAAAACAGTTTAGATAATCCTGAATGCAATCATTAACTTGGTTGCTAATTACAAGAATGAAAATTATAATGGAAAAGGACAAAATAATATACCAGCTGGTTTGTTATTATAGTCCGTGTATTAAAATACTATTGAAATACGTTAAAGGTAAATTTTTAAGGTTTAAAAAAAATTTAGTAACTTACAGGGATGGAGAATTTAGATGTCAGAGGTGGGGAGATTTATTTTTATAAGGTAATTTTTATCCTGATAAGGACTTAAAAAAAAGTTTTGCAACTGAAATTTTAAAGTAAACATGTTAAGTACAGTTAAAAAGTAAGCATTGTAGTAAATAGTGGATTCTCTGGTGTGTATTTTTTATCTCAGTGTTGAAAATTGGAAAAGAATGGACTGAAGTCTAAAAACTGGAATAATGAAGGACACTAAATGCCTTTATTGTAGATACTATGTTTGTAAGTCTATAGCTAAGCAACTTAAGCCAAAAAGGTCTTTCAACTGAAGCTTTAATCAACTTATTTTGGAGATGTTCTCTTCCCTTATCTCATGCGTCATCCCTAAAATAATAAGATACATGGGATCAAATAGCCCTTGCCTTTTCAACACAAATCAGTTGGAAAATTATGGTTTGAGTCCTGTTGCTGCCATGGCTTCTGTTTCTCAGAAATGAGTGTGTATGAACATACCAATCTATGTAATAGGCTACCTTTTTTTGTCTTCTTTGGAACTTTGTACACAAACCAAGACAATATCAGGGTGACAGGTGAATGAACTTAAATTCTCAGTCTTGTCTATTCACCAAAAAAGTATACTGCCTGTTTTTTCTTTAATTATTCAAGGTTGATGACTTTTAGGAACATGTTTTATACTGTATTTTTTAATTAAAGCAAGTGCCTTGATGTAATTCCATGTAAATCATTGCTTAACCCTCTTATGGGATGAGGATGAGTTATTAATGTATTGCAGCCTACTGGAAAGGAGGGGGAGTTGGTTAATAGCAGATACTTTTCTTCTAGAAGCTTATGTTTTATGCTGTTTATTATGTAAGATCCTGTATGTGTGTTGAGATTTAGAGGTTTCATTTGTTTTGTCTGCTAATAAATTGTTACTCTAATAATACATTACTCTGTATTTAAATTATTTAAGTGCAAGGAGGGTTCTGACTAAAACACATTTAGGCCCCAGTGAGTTTTAAAATACCATCTGTTGGCCAGGCTCAGTGGCCCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTCAGGCGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCTGGGTTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGGGGCATGAGAATTGCTTGAACATGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGGCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAATACATAAATAAAATAAAATATCATGTGTTAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTTGCGGCAGAGCATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGGGGTTGCAGTGAGCCAAGATCAGGCCATTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCGAAACTCCATCTAAAGAAAAAAAAAATCATCTGTTACATTTGGAGAGTAATTCAGTCATTAATGTTTCCCAGTCATAACAAAAGGATCTGTCCTCGGAGAAGGACATAAAGAAATCCAATTCTTTTTCCTTTATGGTCTTGAATGAGTCACTTAAACCTTTGGTGAAGAGGGGAGGAGGACTAGATTGCTTGAGGACCCTTTCTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCN
benign
102,629
Is the variant located on chromosome 5 at position 150372182, gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
benign
CTACTAAGTGGCAGACCTGGGGAATATAGTGATGAGCAGGACAGGCAGAGTTCCTGCTGCCATGGGGCAAGGGAGCGTCCCTCAGATATTTAATTGGTGATGGCTGCTATGAAGTGGAAATGTAGAGGGCCACGCAGGGCAGGAACCTGACGTTGATGAGTAGGCGTAAGCAGAAGGAATGGCATGTGCAGAGAAGGCGGCAAAGAGAGTTTGGTGCTTTTAAAGAACATTGATCTTTTTTTAAGACAGTCTCACTGTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTTGGCTAGCTGCAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCATGTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCCACGCCTGGCCAAAACCTTGATCTTTAAATGAGAGGGAGAAACCAGGCACGGTGGCTCGCACCTGTAAGTGCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCATTTGAGGCCAGAAGTTTGAACCCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACAAGATGTTATTTTTTAAAAAAACAAATAAATTATGGGGAAAGTGACACAAGATGAAGTCCTAGGTAGACAGGGGCCAGATCTTCTGTCTGACCTTGAGGACCACCATAAGGAATTTGGGTTTTATTCTAGGGGCTGTGAGAAGCCATGCCAGCAAGGAGAGATGGCCTGATTTGCATTTAATAAGATTGCTGGCTGCAGCCTGGGTTGGAGGGCAGTGCAGAATAAAAGCAGTAAGACCATGTAGGAGACTATTGGAGTAATACTGATACTGGCATAAGAGGCTGGGGGCTGGGAGACCAAGGTGTCCACAGTTGGAAAGATGTTTTCAAGGGAAAACCAGCACAAGTCAGGGATGAACTGATCTGGTGCCCAGGGAACTTCTCACTTTACTGTGCTGCCTGGCCCAGTAACCCTGTGAAGGTTGAAAGCTCACCCCCATCTACCCCAGGCCTTACCAAGGGCTGCCCTCCACCTTCCGTCCTCACCCTTGCGCCCTAGATACCACCAGCTGTAAGGACATCCCTGGCTTCTGTCACCCCAGGCCTTGCCAAAGGGAAGAAGACCACTCCCAGCCCTCCATAAACACACAACCTCAATGGGCTGAGGCTGTGCAGAGCTCCAGTAGCAGACGCCCCAGAAACCCAGGGCCGCAAGGGGTCTGATGGATCTCAGAGGTAGAAGTAGGGCACTGACTGCCTGGGAAATGTCTGAATTGTGGAAGTGTAGGAAAGAGCTCACAGAGGGAAGGAATTTGCCCAAGGTGTGGCAAGCCAGTGGCAGAGGTGGTGTTCACATCCTGAACTCCTGGCCCTCAGGAGGGCTGCTGTGATCAGATACTTGAGTTTAAGGGGCAGACAGGATGCGCTCTCCTGATTGAGATGCAAGCCCTTCTCTCAGGCCAAGCCCGGTGTGTGCCAGGTGGGAGATGAACGTAATGGTTTTGAGATCTGTTCCAAAGTCAGACAGTCCAGGGTTCCAGTGGGGCTCTGTCCCTTCATATTGATCATGAGTGATTTTACCTCTTTAAGCCTTGTGTACTTTTCTGGAAAATGGATCTAAAGCTAATAGCCGTCTCAGGGAGTTGCTTAAAAATCCAGTGACATTAGGAAAGAGCTTTATCAACTGCTGAAGCCCCTAATACAGAACCTTAGGGGGAAACAGTAATTATTATTCATTTTCTAATTCCATCCTCTTGTTCCAGGGGAAACCCTCAGTAAAACCAGCCCAGGTCAAAGCCTCATCAGTTTCTACTAAGGAGTCTCCAGCAAGAAAGGCGGCCCCAGCCCCTGGGAAGGTGGGGGATGTGACACCCCAGGTCAAAGGAGGGGCCCTGCCCCCAGCCAAGAGGGCCAAGAAGCCAGAAGAGGAGTCAGAGAGTAGTGAGGAGGGATCTGAAAGTGAGGAGGAGGCCCCTGCAGGGACACGAAGCCAGGTGAGGCCTGGAGGAGGGCTGCCCCTTGGAGGACCTGCGGGTCCCCCAGCAGCCTGAGCACTCTGCCATGAGCACCTCTGCCACTGGAGTTGGGGAGAGGGAGGACTATGGTGTGAAGTTGAAGAGCAAGAACAGCCTGCTTCCCACAGGGGAGTCTTGCACTCCACTTTGTCTGTGACCAACTTTACCTCAGTTTCTCTGCCTAGTAAATGGGCCGCTGTCCTCGTCCCAGCCAGTCCTGCTGTGAGGGACTTGAGAAGTTTTGATTGCCTAATCCTCTGACTTCTCAGGACAAACCAGACCCTGAGCAGGCAAACACTACGTTAGCTAAAGGGAATCCAGTTCCCTTCCCCATCTGCTGGGAGTGGGCAGGGCTGCAGCCCCAAGGCCCTGGGTGTATCCCAAGGGCAAGACAGGGGGGCTGGAAAGCAATGGAAGTCAGAGCAGGAAGGAGGAAGAGTGAGGGTCACCCACCCAGCCCCAGGCCTGGGGCAGGACAAGGCGGGGGCATGCAGTAGATAAGCAGATCCCCTGCGTTAGCTGCTGGTAAATGGTAAAGAGGAAGTGGGGGACATAGGAATGGCAACTTGAAGCAGAGTGCTCTGGGCTGGCCTTGGGAGAAGGCGTCTCAGTAAAGACCAGAAGGAGGAAGCACTCTTAGGAAGGTCATTCCAGGCAGGGGCTCAGCAAGTGTCAAGGCCCTGAGGTAGAAGTAGGACTACGAATTGTGACAAATTGTTGTTCCCACCCCATCTACAGGGAACTTCTACGCCTCGGCTGTCTATTTTGCAGTGTCTGGGGGCTACACAGTGTTGGATGGGCATCCACTTTGAGAAGGAACACAAATGTGAATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTAGCGGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCACTCCTGAGTAGCTAGGAATACAGGCACACACCACCACACCCAGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGACAGGGTTTCACTGTGTTTCACAAGCTGTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGTGATTACAGATATGAGCCACCGCACCTGGCCATAAATGTGAACTTTTATGTAAAATCTGCTTTCTCCATGTTGGCTCAAAAATTTAAAAAGGAGCTAGCCAAGCAAGACCTGTGTGGAGCAGCCTGCACTTTCTGCATGAGAAGCTTCTTAGAAGATCAGAGCTGCTGTTTTCTAGGGTTGTTGGCCCAGGGCTGAACACCCAGGGCCTTCCAGGGAAGACAGGGCCTGCAGCCACCCTGCCAAAGCCCCAAGACAGTGCAGAGCCCCACCGAGGAGTTAGTGAAGAGGGGGCCAGGTGTGCAAACCTTGCCCCATGAGGCTGAGGGTGGGCTTCCAGGGGTCCTGCTGCTGTCCATGTGCAGAAAGTCCAGTGAGGGCCTCCCTCAGTCCCTTCCCCACTTTCAGACTGCCTCTTCATTCCTTCCCTTCCCTGGGCCTTTGCACACCCCCTCCCCACAGCCCAGTCTGATGATGCTCCCGATAAGCCAGTGCCTGTGCCTCCAGAGCTCTCTGGCCAGTGGGAGCCCAGCAGAGGACAGGCTCTAACTACCCAGTGTGCTGGGGCACCAGGGGGAACCATGTTAAGGAAGTGGTGTCTCTTAGGGAGCCAGAGACAGAGGAGGCAGTGGCTAAGTGAAATGGAACAGGGGGCATGGAGGCTCCAGGAGTGAGAGTGTGTGAAGCTGATCGATTTTTGAGAAACCAGGAGGCCAGTGTGGCCAAAGTATCAGTCAAGGTGGGGAGTGGGGAGGGAAGCAGGGGAGGTCTTAGGAGCCTCATTAAGGCCTCTGGACTTTATCCTAAAGGCATCACCAGAGAGTTTTCACAAGCAGGAGAGCAAGCTGCCCTTTCTTTTTCACCAGGTAAAGGCCTCTGAAAAAATTCTCCAGGTCAGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGG
CTACTAAGTGGCAGACCTGGGGAATATAGTGATGAGCAGGACAGGCAGAGTTCCTGCTGCCATGGGGCAAGGGAGCGTCCCTCAGATATTTAATTGGTGATGGCTGCTATGAAGTGGAAATGTAGAGGGCCACGCAGGGCAGGAACCTGACGTTGATGAGTAGGCGTAAGCAGAAGGAATGGCATGTGCAGAGAAGGCGGCAAAGAGAGTTTGGTGCTTTTAAAGAACATTGATCTTTTTTTAAGACAGTCTCACTGTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATCTTGGCTAGCTGCAACTTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCCATGTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCCACGCCTGGCCAAAACCTTGATCTTTAAATGAGAGGGAGAAACCAGGCACGGTGGCTCGCACCTGTAAGTGCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCATTTGAGGCCAGAAGTTTGAACCCAGCCTGAGCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACAAGATGTTATTTTTTAAAAAAACAAATAAATTATGGGGAAAGTGACACAAGATGAAGTCCTAGGTAGACAGGGGCCAGATCTTCTGTCTGACCTTGAGGACCACCATAAGGAATTTGGGTTTTATTCTAGGGGCTGTGAGAAGCCATGCCAGCAAGGAGAGATGGCCTGATTTGCATTTAATAAGATTGCTGGCTGCAGCCTGGGTTGGAGGGCAGTGCAGAATAAAAGCAGTAAGACCATGTAGGAGACTATTGGAGTAATACTGATACTGGCATAAGAGGCTGGGGGCTGGGAGACCAAGGTGTCCACAGTTGGAAAGATGTTTTCAAGGGAAAACCAGCACAAGTCAGGGATGAACTGATCTGGTGCCCAGGGAACTTCTCACTTTACTGTGCTGCCTGGCCCAGTAACCCTGTGAAGGTTGAAAGCTCACCCCCATCTACCCCAGGCCTTACCAAGGGCTGCCCTCCACCTTCCGTCCTCACCCTTGCGCCCTAGATACCACCAGCTGTAAGGACATCCCTGGCTTCTGTCACCCCAGGCCTTGCCAAAGGGAAGAAGACCACTCCCAGCCCTCCATAAACACACAACCTCAATGGGCTGAGGCTGTGCAGAGCTCCAGTAGCAGACGCCCCAGAAACCCAGGGCCGCAAGGGGTCTGATGGATCTCAGAGGTAGAAGTAGGGCACTGACTGCCTGGGAAATGTCTGAATTGTGGAAGTGTAGGAAAGAGCTCACAGAGGGAAGGAATTTGCCCAAGGTGTGGCAAGCCAGTGGCAGAGGTGGTGTTCACATCCTGAACTCCTGGCCCTCAGGAGGGCTGCTGTGATCAGATACTTGAGTTTAAGGGGCAGACAGGATGCGCTCTCCTGATTGAGATGCAAGCCCTTCTCTCAGGCCAAGCCCGGTGTGTGCCAGGTGGGAGATGAACGTAATGGTTTTGAGATCTGTTCCAAAGTCAGACAGTCCAGGGTTCCAGTGGGGCTCTGTCCCTTCATATTGATCATGAGTGATTTTACCTCTTTAAGCCTTGTGTACTTTTCTGGAAAATGGATCTAAAGCTAATAGCCGTCTCAGGGAGTTGCTTAAAAATCCAGTGACATTAGGAAAGAGCTTTATCAACTGCTGAAGCCCCTAATACAGAACCTTAGGGGGAAACAGTAATTATTATTCATTTTCTAATTCCATCCTCTTGTTCCAGGGGAAACCCTCAGTAAAACCAGCCCAGGTCAAAGCCTCATCAGTTTCTACTAAGGAGTCTCCAGCAAGAAAGGCGGCCCCAGCCCCTGGGAAGGTGGGGGATGTGACACCCCAGGTCAAAGGAGGGGCCCTGCCCCCAGCCAAGAGGGCCAAGAAGCCAGAAGAGGAGTCAGAGAGTAGTGAGGAGGAGGCCCCTGCAGGGACACGAAGCCAGGTGAGGCCTGGAGGAGGGCTGCCCCTTGGAGGACCTGCGGGTCCCCCAGCAGCCTGAGCACTCTGCCATGAGCACCTCTGCCACTGGAGTTGGGGAGAGGGAGGACTATGGTGTGAAGTTGAAGAGCAAGAACAGCCTGCTTCCCACAGGGGAGTCTTGCACTCCACTTTGTCTGTGACCAACTTTACCTCAGTTTCTCTGCCTAGTAAATGGGCCGCTGTCCTCGTCCCAGCCAGTCCTGCTGTGAGGGACTTGAGAAGTTTTGATTGCCTAATCCTCTGACTTCTCAGGACAAACCAGACCCTGAGCAGGCAAACACTACGTTAGCTAAAGGGAATCCAGTTCCCTTCCCCATCTGCTGGGAGTGGGCAGGGCTGCAGCCCCAAGGCCCTGGGTGTATCCCAAGGGCAAGACAGGGGGGCTGGAAAGCAATGGAAGTCAGAGCAGGAAGGAGGAAGAGTGAGGGTCACCCACCCAGCCCCAGGCCTGGGGCAGGACAAGGCGGGGGCATGCAGTAGATAAGCAGATCCCCTGCGTTAGCTGCTGGTAAATGGTAAAGAGGAAGTGGGGGACATAGGAATGGCAACTTGAAGCAGAGTGCTCTGGGCTGGCCTTGGGAGAAGGCGTCTCAGTAAAGACCAGAAGGAGGAAGCACTCTTAGGAAGGTCATTCCAGGCAGGGGCTCAGCAAGTGTCAAGGCCCTGAGGTAGAAGTAGGACTACGAATTGTGACAAATTGTTGTTCCCACCCCATCTACAGGGAACTTCTACGCCTCGGCTGTCTATTTTGCAGTGTCTGGGGGCTACACAGTGTTGGATGGGCATCCACTTTGAGAAGGAACACAAATGTGAATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTAGCGGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCACTCCTGAGTAGCTAGGAATACAGGCACACACCACCACACCCAGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGACAGGGTTTCACTGTGTTTCACAAGCTGTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGTGATTACAGATATGAGCCACCGCACCTGGCCATAAATGTGAACTTTTATGTAAAATCTGCTTTCTCCATGTTGGCTCAAAAATTTAAAAAGGAGCTAGCCAAGCAAGACCTGTGTGGAGCAGCCTGCACTTTCTGCATGAGAAGCTTCTTAGAAGATCAGAGCTGCTGTTTTCTAGGGTTGTTGGCCCAGGGCTGAACACCCAGGGCCTTCCAGGGAAGACAGGGCCTGCAGCCACCCTGCCAAAGCCCCAAGACAGTGCAGAGCCCCACCGAGGAGTTAGTGAAGAGGGGGCCAGGTGTGCAAACCTTGCCCCATGAGGCTGAGGGTGGGCTTCCAGGGGTCCTGCTGCTGTCCATGTGCAGAAAGTCCAGTGAGGGCCTCCCTCAGTCCCTTCCCCACTTTCAGACTGCCTCTTCATTCCTTCCCTTCCCTGGGCCTTTGCACACCCCCTCCCCACAGCCCAGTCTGATGATGCTCCCGATAAGCCAGTGCCTGTGCCTCCAGAGCTCTCTGGCCAGTGGGAGCCCAGCAGAGGACAGGCTCTAACTACCCAGTGTGCTGGGGCACCAGGGGGAACCATGTTAAGGAAGTGGTGTCTCTTAGGGAGCCAGAGACAGAGGAGGCAGTGGCTAAGTGAAATGGAACAGGGGGCATGGAGGCTCCAGGAGTGAGAGTGTGTGAAGCTGATCGATTTTTGAGAAACCAGGAGGCCAGTGTGGCCAAAGTATCAGTCAAGGTGGGGAGTGGGGAGGGAAGCAGGGGAGGTCTTAGGAGCCTCATTAAGGCCTCTGGACTTTATCCTAAAGGCATCACCAGAGAGTTTTCACAAGCAGGAGAGCAAGCTGCCCTTTCTTTTTCACCAGGTAAAGGCCTCTGAAAAAATTCTCCAGGTCAGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGGNNNNNNNNNNNNNNNNNN
benign
102,815
Clinical classification of chromosome 5, position 150374319, gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
CTGCGGGTCCCCCAGCAGCCTGAGCACTCTGCCATGAGCACCTCTGCCACTGGAGTTGGGGAGAGGGAGGACTATGGTGTGAAGTTGAAGAGCAAGAACAGCCTGCTTCCCACAGGGGAGTCTTGCACTCCACTTTGTCTGTGACCAACTTTACCTCAGTTTCTCTGCCTAGTAAATGGGCCGCTGTCCTCGTCCCAGCCAGTCCTGCTGTGAGGGACTTGAGAAGTTTTGATTGCCTAATCCTCTGACTTCTCAGGACAAACCAGACCCTGAGCAGGCAAACACTACGTTAGCTAAAGGGAATCCAGTTCCCTTCCCCATCTGCTGGGAGTGGGCAGGGCTGCAGCCCCAAGGCCCTGGGTGTATCCCAAGGGCAAGACAGGGGGGCTGGAAAGCAATGGAAGTCAGAGCAGGAAGGAGGAAGAGTGAGGGTCACCCACCCAGCCCCAGGCCTGGGGCAGGACAAGGCGGGGGCATGCAGTAGATAAGCAGATCCCCTGCGTTAGCTGCTGGTAAATGGTAAAGAGGAAGTGGGGGACATAGGAATGGCAACTTGAAGCAGAGTGCTCTGGGCTGGCCTTGGGAGAAGGCGTCTCAGTAAAGACCAGAAGGAGGAAGCACTCTTAGGAAGGTCATTCCAGGCAGGGGCTCAGCAAGTGTCAAGGCCCTGAGGTAGAAGTAGGACTACGAATTGTGACAAATTGTTGTTCCCACCCCATCTACAGGGAACTTCTACGCCTCGGCTGTCTATTTTGCAGTGTCTGGGGGCTACACAGTGTTGGATGGGCATCCACTTTGAGAAGGAACACAAATGTGAATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTAGCGGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCACTCCTGAGTAGCTAGGAATACAGGCACACACCACCACACCCAGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGACAGGGTTTCACTGTGTTTCACAAGCTGTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGTGATTACAGATATGAGCCACCGCACCTGGCCATAAATGTGAACTTTTATGTAAAATCTGCTTTCTCCATGTTGGCTCAAAAATTTAAAAAGGAGCTAGCCAAGCAAGACCTGTGTGGAGCAGCCTGCACTTTCTGCATGAGAAGCTTCTTAGAAGATCAGAGCTGCTGTTTTCTAGGGTTGTTGGCCCAGGGCTGAACACCCAGGGCCTTCCAGGGAAGACAGGGCCTGCAGCCACCCTGCCAAAGCCCCAAGACAGTGCAGAGCCCCACCGAGGAGTTAGTGAAGAGGGGGCCAGGTGTGCAAACCTTGCCCCATGAGGCTGAGGGTGGGCTTCCAGGGGTCCTGCTGCTGTCCATGTGCAGAAAGTCCAGTGAGGGCCTCCCTCAGTCCCTTCCCCACTTTCAGACTGCCTCTTCATTCCTTCCCTTCCCTGGGCCTTTGCACACCCCCTCCCCACAGCCCAGTCTGATGATGCTCCCGATAAGCCAGTGCCTGTGCCTCCAGAGCTCTCTGGCCAGTGGGAGCCCAGCAGAGGACAGGCTCTAACTACCCAGTGTGCTGGGGCACCAGGGGGAACCATGTTAAGGAAGTGGTGTCTCTTAGGGAGCCAGAGACAGAGGAGGCAGTGGCTAAGTGAAATGGAACAGGGGGCATGGAGGCTCCAGGAGTGAGAGTGTGTGAAGCTGATCGATTTTTGAGAAACCAGGAGGCCAGTGTGGCCAAAGTATCAGTCAAGGTGGGGAGTGGGGAGGGAAGCAGGGGAGGTCTTAGGAGCCTCATTAAGGCCTCTGGACTTTATCCTAAAGGCATCACCAGAGAGTTTTCACAAGCAGGAGAGCAAGCTGCCCTTTCTTTTTCACCAGGTAAAGGCCTCTGAAAAAATTCTCCAGGTCAGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGGGACCCCTGGGAAAGGGGCTACCCCAGCACCCCCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAGCCTCCCAGACCAAGGCAGGGAAGCCAGAGGAGGACTCAGAGAGCAGCAGCGAGGAGTCATCTGACAGTGAGGAGGAGACGCCAGCTGCCAAGGCCCTGCTTCAGGTGAGGCCTGAGGAGGGAGACTCCATGCAGCCAGGCCCGTCCCCAGAAGGCCTTCTCAGGACTTGTTCTCCCACTCTGGGCCAGAGCCCCGGGCGTGCCTCAGACCCCAGCCCCTTACTCCCCTCTCACTGTGTGGCATCATTTGCCCTATCTGGTCTTCTGTACGTGGTGTCCTGTGTCTCCTCACACGTCCATCCTCTGGGCTGTCTCCCCTTGTCTTGTTTCTCCAGGCGAAGGCCTCAGGAAAAACCTCTCAGGTCGGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGAGCTGCCCCAGCGCCCCCTGGGAAGACAGGGCCTGCAGTTGCCAAGGCCCAGGCGGGGAAGCGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGAGGAGGAGGCGCCTGCTCAGGTGAGGCAGAGGGGAGGGGTGGAGAGTAGCCCCATGCCTAAACCCCAGCACCTGCATGGGTGTGGCCACCTTTGCCACATCCAGCTCCTGTCTCCACACGTCCACCCTCTGGGCTCTCCCCTCATCCTGTTTCTCACTCCAGGCGAAGCCTTCAGGGAAGGCCCCCCAGGTCAGAGCCGCCTCGGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAGCACCTCCTAGGAAAACAGGGCCTGCAGCCGCCCAGGTCCAGGTGGGGAAGCAGGAGGAGGACTCAAGAAGCAGCAGCGAGGAGTCAGACAGTGACAGAGAGGCACTGGCAGCCATGAATGCAGCTCAGGTGAGGCTGGAAGCCGCCCTGCATGGCCTGTGCCCTGCCTCAAAAGACCTCCTGTGGTTTTGACTTTTCCTCTCTGAACCTAGAGCCCTGTGCGGCTGGCTTCGTTTGCTCTCCTCCCCTCACTCACATTCTCCTTCTGGACTCCCTCCCTAATCTTGTCCTTTGTGTCTCCCAGGTGAAGCCCTTGGGGAAAAGCCCCCAGGTGAAACCTGCCTCTACCATGGGCATGGGGCCCTTGGGGAAAGGCGCCGGCCCAGTGCCACCCGGGAAGGTGGGGCCTGCAACCCCCTCAGCCCAGGTGGGGAAGTGGGAGGAGGACTCAGAGAGCAGTAGTGAGGAGTCATCAGACAGCAGTGATGGAGAGGTGCCCACAGCTGTGGCCCCGGCTCAGGTGAGGCCCCTTCCTGTAAGGCTCTTTCTTTTTCCCCCCCACTCAGAGTGGAGCTGCCTGTGGCCTCCCAACCTCACACTGGGACTCTGTCTACAATCTTAGTTTCTTAATGTCTGCACACACCTACCCTGGGCTCCCTCTCCCGATCCTGTGTATCTCACTCCAGGAAAAGTCCTTGGGGAACATCCTCCAGGCCAAACCCACCTCCAGTCCTGCCAAGGGGCCCCCTCAGAAGGCAGGGCCTGTAGCCGTCCAGGTCAAGGCTGAAAAGCCCATGGACAACTCGGAGAGCAGCGAGGAGTCATCGGACAGTGCGGACAGTGAGGAGGCACCAGCAGCCATGACTGCAGCTCAGGTGAGGCCTGGGGAAGGAGGCTGCTACATGGCCTGATCTGCCACACCACAGTCAGCACCCCCGGGGAGCTGTGCTCCCTCAGGCAGAGCATGGGTTTTGGCTGGTGGGGCAGAACAGATGGGGGACTCTGAGTTCAGGAACCTTCTCCAGCCTTTCTTTGGTGTCCCCTCAGGCAAAACCAGCTCTGAAAATTCCTCAGACCAAGGCCTGCCCAAAGAAAACCAATACCACTGCATCTGCCAAGGTCGCCCCTGTGCGAGTGGGCACCCAAGCCCCCCGGAAAGCAGGAACTGCGACTTCTCCAGCAGGCTCATCCCCAGCTGTGGCTGGGGGCACCCAGAGACCAGCAGAGGATTCTTCAAGCAGTGAGGAATCAGATAGTGAGGAAGAGAAGACAGGTCTTGCAGTAACCGTGGGACAGGTGAGGCCTGTGTTTTCTGGGCGGGCCTCAGGGCCG
CTGCGGGTCCCCCAGCAGCCTGAGCACTCTGCCATGAGCACCTCTGCCACTGGAGTTGGGGAGAGGGAGGACTATGGTGTGAAGTTGAAGAGCAAGAACAGCCTGCTTCCCACAGGGGAGTCTTGCACTCCACTTTGTCTGTGACCAACTTTACCTCAGTTTCTCTGCCTAGTAAATGGGCCGCTGTCCTCGTCCCAGCCAGTCCTGCTGTGAGGGACTTGAGAAGTTTTGATTGCCTAATCCTCTGACTTCTCAGGACAAACCAGACCCTGAGCAGGCAAACACTACGTTAGCTAAAGGGAATCCAGTTCCCTTCCCCATCTGCTGGGAGTGGGCAGGGCTGCAGCCCCAAGGCCCTGGGTGTATCCCAAGGGCAAGACAGGGGGGCTGGAAAGCAATGGAAGTCAGAGCAGGAAGGAGGAAGAGTGAGGGTCACCCACCCAGCCCCAGGCCTGGGGCAGGACAAGGCGGGGGCATGCAGTAGATAAGCAGATCCCCTGCGTTAGCTGCTGGTAAATGGTAAAGAGGAAGTGGGGGACATAGGAATGGCAACTTGAAGCAGAGTGCTCTGGGCTGGCCTTGGGAGAAGGCGTCTCAGTAAAGACCAGAAGGAGGAAGCACTCTTAGGAAGGTCATTCCAGGCAGGGGCTCAGCAAGTGTCAAGGCCCTGAGGTAGAAGTAGGACTACGAATTGTGACAAATTGTTGTTCCCACCCCATCTACAGGGAACTTCTACGCCTCGGCTGTCTATTTTGCAGTGTCTGGGGGCTACACAGTGTTGGATGGGCATCCACTTTGAGAAGGAACACAAATGTGAATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTAGCGGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCACTCCTGAGTAGCTAGGAATACAGGCACACACCACCACACCCAGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGACAGGGTTTCACTGTGTTTCACAAGCTGTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGTGATTACAGATATGAGCCACCGCACCTGGCCATAAATGTGAACTTTTATGTAAAATCTGCTTTCTCCATGTTGGCTCAAAAATTTAAAAAGGAGCTAGCCAAGCAAGACCTGTGTGGAGCAGCCTGCACTTTCTGCATGAGAAGCTTCTTAGAAGATCAGAGCTGCTGTTTTCTAGGGTTGTTGGCCCAGGGCTGAACACCCAGGGCCTTCCAGGGAAGACAGGGCCTGCAGCCACCCTGCCAAAGCCCCAAGACAGTGCAGAGCCCCACCGAGGAGTTAGTGAAGAGGGGGCCAGGTGTGCAAACCTTGCCCCATGAGGCTGAGGGTGGGCTTCCAGGGGTCCTGCTGCTGTCCATGTGCAGAAAGTCCAGTGAGGGCCTCCCTCAGTCCCTTCCCCACTTTCAGACTGCCTCTTCATTCCTTCCCTTCCCTGGGCCTTTGCACACCCCCTCCCCACAGCCCAGTCTGATGATGCTCCCGATAAGCCAGTGCCTGTGCCTCCAGAGCTCTCTGGCCAGTGGGAGCCCAGCAGAGGACAGGCTCTAACTACCCAGTGTGCTGGGGCACCAGGGGGAACCATGTTAAGGAAGTGGTGTCTCTTAGGGAGCCAGAGACAGAGGAGGCAGTGGCTAAGTGAAATGGAACAGGGGGCATGGAGGCTCCAGGAGTGAGAGTGTGTGAAGCTGATCGATTTTTGAGAAACCAGGAGGCCAGTGTGGCCAAAGTATCAGTCAAGGTGGGGAGTGGGGAGGGAAGCAGGGGAGGTCTTAGGAGCCTCATTAAGGCCTCTGGACTTTATCCTAAAGGCATCACCAGAGAGTTTTCACAAGCAGGAGAGCAAGCTGCCCTTTCTTTTTCACCAGGTAAAGGCCTCTGAAAAAATTCTCCAGGTCAGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGGGACCCCTGGGAAAGGGGCTACCCCAGCACCCCCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAGCCTCCCAGACCAAGGCAGGGAAGCCAGAGGAGGACTCAAGAGAGCAGCAGCGAGGAGTCATCTGACAGTGAGGAGGAGACGCCAGCTGCCAAGGCCCTGCTTCAGGTGAGGCCTGAGGAGGGAGACTCCATGCAGCCAGGCCCGTCCCCAGAAGGCCTTCTCAGGACTTGTTCTCCCACTCTGGGCCAGAGCCCCGGGCGTGCCTCAGACCCCAGCCCCTTACTCCCCTCTCACTGTGTGGCATCATTTGCCCTATCTGGTCTTCTGTACGTGGTGTCCTGTGTCTCCTCACACGTCCATCCTCTGGGCTGTCTCCCCTTGTCTTGTTTCTCCAGGCGAAGGCCTCAGGAAAAACCTCTCAGGTCGGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGAGCTGCCCCAGCGCCCCCTGGGAAGACAGGGCCTGCAGTTGCCAAGGCCCAGGCGGGGAAGCGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGAGGAGGAGGCGCCTGCTCAGGTGAGGCAGAGGGGAGGGGTGGAGAGTAGCCCCATGCCTAAACCCCAGCACCTGCATGGGTGTGGCCACCTTTGCCACATCCAGCTCCTGTCTCCACACGTCCACCCTCTGGGCTCTCCCCTCATCCTGTTTCTCACTCCAGGCGAAGCCTTCAGGGAAGGCCCCCCAGGTCAGAGCCGCCTCGGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAGCACCTCCTAGGAAAACAGGGCCTGCAGCCGCCCAGGTCCAGGTGGGGAAGCAGGAGGAGGACTCAAGAAGCAGCAGCGAGGAGTCAGACAGTGACAGAGAGGCACTGGCAGCCATGAATGCAGCTCAGGTGAGGCTGGAAGCCGCCCTGCATGGCCTGTGCCCTGCCTCAAAAGACCTCCTGTGGTTTTGACTTTTCCTCTCTGAACCTAGAGCCCTGTGCGGCTGGCTTCGTTTGCTCTCCTCCCCTCACTCACATTCTCCTTCTGGACTCCCTCCCTAATCTTGTCCTTTGTGTCTCCCAGGTGAAGCCCTTGGGGAAAAGCCCCCAGGTGAAACCTGCCTCTACCATGGGCATGGGGCCCTTGGGGAAAGGCGCCGGCCCAGTGCCACCCGGGAAGGTGGGGCCTGCAACCCCCTCAGCCCAGGTGGGGAAGTGGGAGGAGGACTCAGAGAGCAGTAGTGAGGAGTCATCAGACAGCAGTGATGGAGAGGTGCCCACAGCTGTGGCCCCGGCTCAGGTGAGGCCCCTTCCTGTAAGGCTCTTTCTTTTTCCCCCCCACTCAGAGTGGAGCTGCCTGTGGCCTCCCAACCTCACACTGGGACTCTGTCTACAATCTTAGTTTCTTAATGTCTGCACACACCTACCCTGGGCTCCCTCTCCCGATCCTGTGTATCTCACTCCAGGAAAAGTCCTTGGGGAACATCCTCCAGGCCAAACCCACCTCCAGTCCTGCCAAGGGGCCCCCTCAGAAGGCAGGGCCTGTAGCCGTCCAGGTCAAGGCTGAAAAGCCCATGGACAACTCGGAGAGCAGCGAGGAGTCATCGGACAGTGCGGACAGTGAGGAGGCACCAGCAGCCATGACTGCAGCTCAGGTGAGGCCTGGGGAAGGAGGCTGCTACATGGCCTGATCTGCCACACCACAGTCAGCACCCCCGGGGAGCTGTGCTCCCTCAGGCAGAGCATGGGTTTTGGCTGGTGGGGCAGAACAGATGGGGGACTCTGAGTTCAGGAACCTTCTCCAGCCTTTCTTTGGTGTCCCCTCAGGCAAAACCAGCTCTGAAAATTCCTCAGACCAAGGCCTGCCCAAAGAAAACCAATACCACTGCATCTGCCAAGGTCGCCCCTGTGCGAGTGGGCACCCAAGCCCCCCGGAAAGCAGGAACTGCGACTTCTCCAGCAGGCTCATCCCCAGCTGTGGCTGGGGGCACCCAGAGACCAGCAGAGGATTCTTCAAGCAGTGAGGAATCAGATAGTGAGGAAGAGAAGACAGGTCTTGCAGTAACCGTGGGACAGGTGAGGCCTGTGTTTTCTGGGCGGGCCTCAGGGCC
pathogenic
102,819
The genetic variant at chromosome 5, position 150374319, affecting gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome', 'Treacher_Collins_syndrome_1']
CTGCGGGTCCCCCAGCAGCCTGAGCACTCTGCCATGAGCACCTCTGCCACTGGAGTTGGGGAGAGGGAGGACTATGGTGTGAAGTTGAAGAGCAAGAACAGCCTGCTTCCCACAGGGGAGTCTTGCACTCCACTTTGTCTGTGACCAACTTTACCTCAGTTTCTCTGCCTAGTAAATGGGCCGCTGTCCTCGTCCCAGCCAGTCCTGCTGTGAGGGACTTGAGAAGTTTTGATTGCCTAATCCTCTGACTTCTCAGGACAAACCAGACCCTGAGCAGGCAAACACTACGTTAGCTAAAGGGAATCCAGTTCCCTTCCCCATCTGCTGGGAGTGGGCAGGGCTGCAGCCCCAAGGCCCTGGGTGTATCCCAAGGGCAAGACAGGGGGGCTGGAAAGCAATGGAAGTCAGAGCAGGAAGGAGGAAGAGTGAGGGTCACCCACCCAGCCCCAGGCCTGGGGCAGGACAAGGCGGGGGCATGCAGTAGATAAGCAGATCCCCTGCGTTAGCTGCTGGTAAATGGTAAAGAGGAAGTGGGGGACATAGGAATGGCAACTTGAAGCAGAGTGCTCTGGGCTGGCCTTGGGAGAAGGCGTCTCAGTAAAGACCAGAAGGAGGAAGCACTCTTAGGAAGGTCATTCCAGGCAGGGGCTCAGCAAGTGTCAAGGCCCTGAGGTAGAAGTAGGACTACGAATTGTGACAAATTGTTGTTCCCACCCCATCTACAGGGAACTTCTACGCCTCGGCTGTCTATTTTGCAGTGTCTGGGGGCTACACAGTGTTGGATGGGCATCCACTTTGAGAAGGAACACAAATGTGAATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTAGCGGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCACTCCTGAGTAGCTAGGAATACAGGCACACACCACCACACCCAGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGACAGGGTTTCACTGTGTTTCACAAGCTGTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGTGATTACAGATATGAGCCACCGCACCTGGCCATAAATGTGAACTTTTATGTAAAATCTGCTTTCTCCATGTTGGCTCAAAAATTTAAAAAGGAGCTAGCCAAGCAAGACCTGTGTGGAGCAGCCTGCACTTTCTGCATGAGAAGCTTCTTAGAAGATCAGAGCTGCTGTTTTCTAGGGTTGTTGGCCCAGGGCTGAACACCCAGGGCCTTCCAGGGAAGACAGGGCCTGCAGCCACCCTGCCAAAGCCCCAAGACAGTGCAGAGCCCCACCGAGGAGTTAGTGAAGAGGGGGCCAGGTGTGCAAACCTTGCCCCATGAGGCTGAGGGTGGGCTTCCAGGGGTCCTGCTGCTGTCCATGTGCAGAAAGTCCAGTGAGGGCCTCCCTCAGTCCCTTCCCCACTTTCAGACTGCCTCTTCATTCCTTCCCTTCCCTGGGCCTTTGCACACCCCCTCCCCACAGCCCAGTCTGATGATGCTCCCGATAAGCCAGTGCCTGTGCCTCCAGAGCTCTCTGGCCAGTGGGAGCCCAGCAGAGGACAGGCTCTAACTACCCAGTGTGCTGGGGCACCAGGGGGAACCATGTTAAGGAAGTGGTGTCTCTTAGGGAGCCAGAGACAGAGGAGGCAGTGGCTAAGTGAAATGGAACAGGGGGCATGGAGGCTCCAGGAGTGAGAGTGTGTGAAGCTGATCGATTTTTGAGAAACCAGGAGGCCAGTGTGGCCAAAGTATCAGTCAAGGTGGGGAGTGGGGAGGGAAGCAGGGGAGGTCTTAGGAGCCTCATTAAGGCCTCTGGACTTTATCCTAAAGGCATCACCAGAGAGTTTTCACAAGCAGGAGAGCAAGCTGCCCTTTCTTTTTCACCAGGTAAAGGCCTCTGAAAAAATTCTCCAGGTCAGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGGGACCCCTGGGAAAGGGGCTACCCCAGCACCCCCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAGCCTCCCAGACCAAGGCAGGGAAGCCAGAGGAGGACTCAGAGAGCAGCAGCGAGGAGTCATCTGACAGTGAGGAGGAGACGCCAGCTGCCAAGGCCCTGCTTCAGGTGAGGCCTGAGGAGGGAGACTCCATGCAGCCAGGCCCGTCCCCAGAAGGCCTTCTCAGGACTTGTTCTCCCACTCTGGGCCAGAGCCCCGGGCGTGCCTCAGACCCCAGCCCCTTACTCCCCTCTCACTGTGTGGCATCATTTGCCCTATCTGGTCTTCTGTACGTGGTGTCCTGTGTCTCCTCACACGTCCATCCTCTGGGCTGTCTCCCCTTGTCTTGTTTCTCCAGGCGAAGGCCTCAGGAAAAACCTCTCAGGTCGGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGAGCTGCCCCAGCGCCCCCTGGGAAGACAGGGCCTGCAGTTGCCAAGGCCCAGGCGGGGAAGCGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGAGGAGGAGGCGCCTGCTCAGGTGAGGCAGAGGGGAGGGGTGGAGAGTAGCCCCATGCCTAAACCCCAGCACCTGCATGGGTGTGGCCACCTTTGCCACATCCAGCTCCTGTCTCCACACGTCCACCCTCTGGGCTCTCCCCTCATCCTGTTTCTCACTCCAGGCGAAGCCTTCAGGGAAGGCCCCCCAGGTCAGAGCCGCCTCGGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAGCACCTCCTAGGAAAACAGGGCCTGCAGCCGCCCAGGTCCAGGTGGGGAAGCAGGAGGAGGACTCAAGAAGCAGCAGCGAGGAGTCAGACAGTGACAGAGAGGCACTGGCAGCCATGAATGCAGCTCAGGTGAGGCTGGAAGCCGCCCTGCATGGCCTGTGCCCTGCCTCAAAAGACCTCCTGTGGTTTTGACTTTTCCTCTCTGAACCTAGAGCCCTGTGCGGCTGGCTTCGTTTGCTCTCCTCCCCTCACTCACATTCTCCTTCTGGACTCCCTCCCTAATCTTGTCCTTTGTGTCTCCCAGGTGAAGCCCTTGGGGAAAAGCCCCCAGGTGAAACCTGCCTCTACCATGGGCATGGGGCCCTTGGGGAAAGGCGCCGGCCCAGTGCCACCCGGGAAGGTGGGGCCTGCAACCCCCTCAGCCCAGGTGGGGAAGTGGGAGGAGGACTCAGAGAGCAGTAGTGAGGAGTCATCAGACAGCAGTGATGGAGAGGTGCCCACAGCTGTGGCCCCGGCTCAGGTGAGGCCCCTTCCTGTAAGGCTCTTTCTTTTTCCCCCCCACTCAGAGTGGAGCTGCCTGTGGCCTCCCAACCTCACACTGGGACTCTGTCTACAATCTTAGTTTCTTAATGTCTGCACACACCTACCCTGGGCTCCCTCTCCCGATCCTGTGTATCTCACTCCAGGAAAAGTCCTTGGGGAACATCCTCCAGGCCAAACCCACCTCCAGTCCTGCCAAGGGGCCCCCTCAGAAGGCAGGGCCTGTAGCCGTCCAGGTCAAGGCTGAAAAGCCCATGGACAACTCGGAGAGCAGCGAGGAGTCATCGGACAGTGCGGACAGTGAGGAGGCACCAGCAGCCATGACTGCAGCTCAGGTGAGGCCTGGGGAAGGAGGCTGCTACATGGCCTGATCTGCCACACCACAGTCAGCACCCCCGGGGAGCTGTGCTCCCTCAGGCAGAGCATGGGTTTTGGCTGGTGGGGCAGAACAGATGGGGGACTCTGAGTTCAGGAACCTTCTCCAGCCTTTCTTTGGTGTCCCCTCAGGCAAAACCAGCTCTGAAAATTCCTCAGACCAAGGCCTGCCCAAAGAAAACCAATACCACTGCATCTGCCAAGGTCGCCCCTGTGCGAGTGGGCACCCAAGCCCCCCGGAAAGCAGGAACTGCGACTTCTCCAGCAGGCTCATCCCCAGCTGTGGCTGGGGGCACCCAGAGACCAGCAGAGGATTCTTCAAGCAGTGAGGAATCAGATAGTGAGGAAGAGAAGACAGGTCTTGCAGTAACCGTGGGACAGGTGAGGCCTGTGTTTTCTGGGCGGGCCTCAGGGCCG
CTGCGGGTCCCCCAGCAGCCTGAGCACTCTGCCATGAGCACCTCTGCCACTGGAGTTGGGGAGAGGGAGGACTATGGTGTGAAGTTGAAGAGCAAGAACAGCCTGCTTCCCACAGGGGAGTCTTGCACTCCACTTTGTCTGTGACCAACTTTACCTCAGTTTCTCTGCCTAGTAAATGGGCCGCTGTCCTCGTCCCAGCCAGTCCTGCTGTGAGGGACTTGAGAAGTTTTGATTGCCTAATCCTCTGACTTCTCAGGACAAACCAGACCCTGAGCAGGCAAACACTACGTTAGCTAAAGGGAATCCAGTTCCCTTCCCCATCTGCTGGGAGTGGGCAGGGCTGCAGCCCCAAGGCCCTGGGTGTATCCCAAGGGCAAGACAGGGGGGCTGGAAAGCAATGGAAGTCAGAGCAGGAAGGAGGAAGAGTGAGGGTCACCCACCCAGCCCCAGGCCTGGGGCAGGACAAGGCGGGGGCATGCAGTAGATAAGCAGATCCCCTGCGTTAGCTGCTGGTAAATGGTAAAGAGGAAGTGGGGGACATAGGAATGGCAACTTGAAGCAGAGTGCTCTGGGCTGGCCTTGGGAGAAGGCGTCTCAGTAAAGACCAGAAGGAGGAAGCACTCTTAGGAAGGTCATTCCAGGCAGGGGCTCAGCAAGTGTCAAGGCCCTGAGGTAGAAGTAGGACTACGAATTGTGACAAATTGTTGTTCCCACCCCATCTACAGGGAACTTCTACGCCTCGGCTGTCTATTTTGCAGTGTCTGGGGGCTACACAGTGTTGGATGGGCATCCACTTTGAGAAGGAACACAAATGTGAATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTAGCGGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCACTCCTGAGTAGCTAGGAATACAGGCACACACCACCACACCCAGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGACAGGGTTTCACTGTGTTTCACAAGCTGTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGTGATTACAGATATGAGCCACCGCACCTGGCCATAAATGTGAACTTTTATGTAAAATCTGCTTTCTCCATGTTGGCTCAAAAATTTAAAAAGGAGCTAGCCAAGCAAGACCTGTGTGGAGCAGCCTGCACTTTCTGCATGAGAAGCTTCTTAGAAGATCAGAGCTGCTGTTTTCTAGGGTTGTTGGCCCAGGGCTGAACACCCAGGGCCTTCCAGGGAAGACAGGGCCTGCAGCCACCCTGCCAAAGCCCCAAGACAGTGCAGAGCCCCACCGAGGAGTTAGTGAAGAGGGGGCCAGGTGTGCAAACCTTGCCCCATGAGGCTGAGGGTGGGCTTCCAGGGGTCCTGCTGCTGTCCATGTGCAGAAAGTCCAGTGAGGGCCTCCCTCAGTCCCTTCCCCACTTTCAGACTGCCTCTTCATTCCTTCCCTTCCCTGGGCCTTTGCACACCCCCTCCCCACAGCCCAGTCTGATGATGCTCCCGATAAGCCAGTGCCTGTGCCTCCAGAGCTCTCTGGCCAGTGGGAGCCCAGCAGAGGACAGGCTCTAACTACCCAGTGTGCTGGGGCACCAGGGGGAACCATGTTAAGGAAGTGGTGTCTCTTAGGGAGCCAGAGACAGAGGAGGCAGTGGCTAAGTGAAATGGAACAGGGGGCATGGAGGCTCCAGGAGTGAGAGTGTGTGAAGCTGATCGATTTTTGAGAAACCAGGAGGCCAGTGTGGCCAAAGTATCAGTCAAGGTGGGGAGTGGGGAGGGAAGCAGGGGAGGTCTTAGGAGCCTCATTAAGGCCTCTGGACTTTATCCTAAAGGCATCACCAGAGAGTTTTCACAAGCAGGAGAGCAAGCTGCCCTTTCTTTTTCACCAGGTAAAGGCCTCTGAAAAAATTCTCCAGGTCAGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGGGACCCCTGGGAAAGGGGCTACCCCAGCACCCCCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAGCCTCCCAGACCAAGGCAGGGAAGCCAGAGGAGGACTCAGAGCAGCAGCGAGGAGTCATCTGACAGTGAGGAGGAGACGCCAGCTGCCAAGGCCCTGCTTCAGGTGAGGCCTGAGGAGGGAGACTCCATGCAGCCAGGCCCGTCCCCAGAAGGCCTTCTCAGGACTTGTTCTCCCACTCTGGGCCAGAGCCCCGGGCGTGCCTCAGACCCCAGCCCCTTACTCCCCTCTCACTGTGTGGCATCATTTGCCCTATCTGGTCTTCTGTACGTGGTGTCCTGTGTCTCCTCACACGTCCATCCTCTGGGCTGTCTCCCCTTGTCTTGTTTCTCCAGGCGAAGGCCTCAGGAAAAACCTCTCAGGTCGGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGAGCTGCCCCAGCGCCCCCTGGGAAGACAGGGCCTGCAGTTGCCAAGGCCCAGGCGGGGAAGCGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGAGGAGGAGGCGCCTGCTCAGGTGAGGCAGAGGGGAGGGGTGGAGAGTAGCCCCATGCCTAAACCCCAGCACCTGCATGGGTGTGGCCACCTTTGCCACATCCAGCTCCTGTCTCCACACGTCCACCCTCTGGGCTCTCCCCTCATCCTGTTTCTCACTCCAGGCGAAGCCTTCAGGGAAGGCCCCCCAGGTCAGAGCCGCCTCGGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAGCACCTCCTAGGAAAACAGGGCCTGCAGCCGCCCAGGTCCAGGTGGGGAAGCAGGAGGAGGACTCAAGAAGCAGCAGCGAGGAGTCAGACAGTGACAGAGAGGCACTGGCAGCCATGAATGCAGCTCAGGTGAGGCTGGAAGCCGCCCTGCATGGCCTGTGCCCTGCCTCAAAAGACCTCCTGTGGTTTTGACTTTTCCTCTCTGAACCTAGAGCCCTGTGCGGCTGGCTTCGTTTGCTCTCCTCCCCTCACTCACATTCTCCTTCTGGACTCCCTCCCTAATCTTGTCCTTTGTGTCTCCCAGGTGAAGCCCTTGGGGAAAAGCCCCCAGGTGAAACCTGCCTCTACCATGGGCATGGGGCCCTTGGGGAAAGGCGCCGGCCCAGTGCCACCCGGGAAGGTGGGGCCTGCAACCCCCTCAGCCCAGGTGGGGAAGTGGGAGGAGGACTCAGAGAGCAGTAGTGAGGAGTCATCAGACAGCAGTGATGGAGAGGTGCCCACAGCTGTGGCCCCGGCTCAGGTGAGGCCCCTTCCTGTAAGGCTCTTTCTTTTTCCCCCCCACTCAGAGTGGAGCTGCCTGTGGCCTCCCAACCTCACACTGGGACTCTGTCTACAATCTTAGTTTCTTAATGTCTGCACACACCTACCCTGGGCTCCCTCTCCCGATCCTGTGTATCTCACTCCAGGAAAAGTCCTTGGGGAACATCCTCCAGGCCAAACCCACCTCCAGTCCTGCCAAGGGGCCCCCTCAGAAGGCAGGGCCTGTAGCCGTCCAGGTCAAGGCTGAAAAGCCCATGGACAACTCGGAGAGCAGCGAGGAGTCATCGGACAGTGCGGACAGTGAGGAGGCACCAGCAGCCATGACTGCAGCTCAGGTGAGGCCTGGGGAAGGAGGCTGCTACATGGCCTGATCTGCCACACCACAGTCAGCACCCCCGGGGAGCTGTGCTCCCTCAGGCAGAGCATGGGTTTTGGCTGGTGGGGCAGAACAGATGGGGGACTCTGAGTTCAGGAACCTTCTCCAGCCTTTCTTTGGTGTCCCCTCAGGCAAAACCAGCTCTGAAAATTCCTCAGACCAAGGCCTGCCCAAAGAAAACCAATACCACTGCATCTGCCAAGGTCGCCCCTGTGCGAGTGGGCACCCAAGCCCCCCGGAAAGCAGGAACTGCGACTTCTCCAGCAGGCTCATCCCCAGCTGTGGCTGGGGGCACCCAGAGACCAGCAGAGGATTCTTCAAGCAGTGAGGAATCAGATAGTGAGGAAGAGAAGACAGGTCTTGCAGTAACCGTGGGACAGGTGAGGCCTGTGTTTTCTGGGCGGGCCTCAGGGCCGNN
pathogenic
102,821
Clinical significance of chromosome 5, position 150375119, gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
AAGGAACACAAATGTGAATTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTAGCGGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCACTCCTGAGTAGCTAGGAATACAGGCACACACCACCACACCCAGCTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGACAGGGTTTCACTGTGTTTCACAAGCTGTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGTGATTACAGATATGAGCCACCGCACCTGGCCATAAATGTGAACTTTTATGTAAAATCTGCTTTCTCCATGTTGGCTCAAAAATTTAAAAAGGAGCTAGCCAAGCAAGACCTGTGTGGAGCAGCCTGCACTTTCTGCATGAGAAGCTTCTTAGAAGATCAGAGCTGCTGTTTTCTAGGGTTGTTGGCCCAGGGCTGAACACCCAGGGCCTTCCAGGGAAGACAGGGCCTGCAGCCACCCTGCCAAAGCCCCAAGACAGTGCAGAGCCCCACCGAGGAGTTAGTGAAGAGGGGGCCAGGTGTGCAAACCTTGCCCCATGAGGCTGAGGGTGGGCTTCCAGGGGTCCTGCTGCTGTCCATGTGCAGAAAGTCCAGTGAGGGCCTCCCTCAGTCCCTTCCCCACTTTCAGACTGCCTCTTCATTCCTTCCCTTCCCTGGGCCTTTGCACACCCCCTCCCCACAGCCCAGTCTGATGATGCTCCCGATAAGCCAGTGCCTGTGCCTCCAGAGCTCTCTGGCCAGTGGGAGCCCAGCAGAGGACAGGCTCTAACTACCCAGTGTGCTGGGGCACCAGGGGGAACCATGTTAAGGAAGTGGTGTCTCTTAGGGAGCCAGAGACAGAGGAGGCAGTGGCTAAGTGAAATGGAACAGGGGGCATGGAGGCTCCAGGAGTGAGAGTGTGTGAAGCTGATCGATTTTTGAGAAACCAGGAGGCCAGTGTGGCCAAAGTATCAGTCAAGGTGGGGAGTGGGGAGGGAAGCAGGGGAGGTCTTAGGAGCCTCATTAAGGCCTCTGGACTTTATCCTAAAGGCATCACCAGAGAGTTTTCACAAGCAGGAGAGCAAGCTGCCCTTTCTTTTTCACCAGGTAAAGGCCTCTGAAAAAATTCTCCAGGTCAGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGGGACCCCTGGGAAAGGGGCTACCCCAGCACCCCCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAGCCTCCCAGACCAAGGCAGGGAAGCCAGAGGAGGACTCAGAGAGCAGCAGCGAGGAGTCATCTGACAGTGAGGAGGAGACGCCAGCTGCCAAGGCCCTGCTTCAGGTGAGGCCTGAGGAGGGAGACTCCATGCAGCCAGGCCCGTCCCCAGAAGGCCTTCTCAGGACTTGTTCTCCCACTCTGGGCCAGAGCCCCGGGCGTGCCTCAGACCCCAGCCCCTTACTCCCCTCTCACTGTGTGGCATCATTTGCCCTATCTGGTCTTCTGTACGTGGTGTCCTGTGTCTCCTCACACGTCCATCCTCTGGGCTGTCTCCCCTTGTCTTGTTTCTCCAGGCGAAGGCCTCAGGAAAAACCTCTCAGGTCGGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGAGCTGCCCCAGCGCCCCCTGGGAAGACAGGGCCTGCAGTTGCCAAGGCCCAGGCGGGGAAGCGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGAGGAGGAGGCGCCTGCTCAGGTGAGGCAGAGGGGAGGGGTGGAGAGTAGCCCCATGCCTAAACCCCAGCACCTGCATGGGTGTGGCCACCTTTGCCACATCCAGCTCCTGTCTCCACACGTCCACCCTCTGGGCTCTCCCCTCATCCTGTTTCTCACTCCAGGCGAAGCCTTCAGGGAAGGCCCCCCAGGTCAGAGCCGCCTCGGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAGCACCTCCTAGGAAAACAGGGCCTGCAGCCGCCCAGGTCCAGGTGGGGAAGCAGGAGGAGGACTCAAGAAGCAGCAGCGAGGAGTCAGACAGTGACAGAGAGGCACTGGCAGCCATGAATGCAGCTCAGGTGAGGCTGGAAGCCGCCCTGCATGGCCTGTGCCCTGCCTCAAAAGACCTCCTGTGGTTTTGACTTTTCCTCTCTGAACCTAGAGCCCTGTGCGGCTGGCTTCGTTTGCTCTCCTCCCCTCACTCACATTCTCCTTCTGGACTCCCTCCCTAATCTTGTCCTTTGTGTCTCCCAGGTGAAGCCCTTGGGGAAAAGCCCCCAGGTGAAACCTGCCTCTACCATGGGCATGGGGCCCTTGGGGAAAGGCGCCGGCCCAGTGCCACCCGGGAAGGTGGGGCCTGCAACCCCCTCAGCCCAGGTGGGGAAGTGGGAGGAGGACTCAGAGAGCAGTAGTGAGGAGTCATCAGACAGCAGTGATGGAGAGGTGCCCACAGCTGTGGCCCCGGCTCAGGTGAGGCCCCTTCCTGTAAGGCTCTTTCTTTTTCCCCCCCACTCAGAGTGGAGCTGCCTGTGGCCTCCCAACCTCACACTGGGACTCTGTCTACAATCTTAGTTTCTTAATGTCTGCACACACCTACCCTGGGCTCCCTCTCCCGATCCTGTGTATCTCACTCCAGGAAAAGTCCTTGGGGAACATCCTCCAGGCCAAACCCACCTCCAGTCCTGCCAAGGGGCCCCCTCAGAAGGCAGGGCCTGTAGCCGTCCAGGTCAAGGCTGAAAAGCCCATGGACAACTCGGAGAGCAGCGAGGAGTCATCGGACAGTGCGGACAGTGAGGAGGCACCAGCAGCCATGACTGCAGCTCAGGTGAGGCCTGGGGAAGGAGGCTGCTACATGGCCTGATCTGCCACACCACAGTCAGCACCCCCGGGGAGCTGTGCTCCCTCAGGCAGAGCATGGGTTTTGGCTGGTGGGGCAGAACAGATGGGGGACTCTGAGTTCAGGAACCTTCTCCAGCCTTTCTTTGGTGTCCCCTCAGGCAAAACCAGCTCTGAAAATTCCTCAGACCAAGGCCTGCCCAAAGAAAACCAATACCACTGCATCTGCCAAGGTCGCCCCTGTGCGAGTGGGCACCCAAGCCCCCCGGAAAGCAGGAACTGCGACTTCTCCAGCAGGCTCATCCCCAGCTGTGGCTGGGGGCACCCAGAGACCAGCAGAGGATTCTTCAAGCAGTGAGGAATCAGATAGTGAGGAAGAGAAGACAGGTCTTGCAGTAACCGTGGGACAGGTGAGGCCTGTGTTTTCTGGGCGGGCCTCAGGGCCGCCCCTACGTGGTCCTTTGGACTCCTGGAGACACCTCTCTTCCCCTTGTCATCCCAGGCAAAGTCTGTGGGGAAAGGCCTCCAGGTGAAAGCAGCCTCAGTGCCTGTCAAGGGGTCCTTGGGGCAAGGGACTGCTCCAGTACTCCCTGGGAAGACGGGGCCTACAGTCACCCAGGTGAAAGCTGAAAAGCAGGAAGACTCTGAGAGCAGTGAGGAGGAATCAGACAGTGAGGAAGCAGCTGCATCTCCAGCACAGGTGAGGCCTAGAAGGAGCAGGCCCATCCCACCCACACCTGTTCCTGAGCCAGGGCTGAGGATGGGCTTGACTGGGGGCTAGTGTTGCCTGCAGGTGTGCAGAAGCCTCAGAGGTAGCCTCAACACAGCTTCCTTCCCTATCTTTCACTCCATGTCTCCTCTGCCCATCAGAGCTCCAGGGTCTCTGTCTTGTTTGCCTTTTGAGGTCCTCCTGCTGATTGATTCCCTGTGGTTTTCACAAGCTCTGGAGTTCCCACCCTGCCAGGTGCTGCCCTTGTCTGGGGTTGCTGAGGCGCTGTTCCTCAGGGAAGTCCTGTCTCTGTGGAGCATGGACATGCTCCTGCAGTGTGGAGCGATGGGGTTGAGATAGAGGGTGTGAGCCTGGGCTGCGCAGCATGACAGGTGAGAGCATCTAGGCCTTTTACAGGAGGTGGCAGCATCTGAGCCATGGGCTGAAAGAGTTGGCCAGGTGAAATGGGCAGGGAGAGTGTTCCAGGCAGAGGAAGCAGTCTGTGCGAGGCCAGGGAATGAGAGAGTGCCTGGCTTG
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pathogenic
102,837
The genetic variant at chromosome 5, position 150375484, affecting gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['TCOF1-related_disorder', 'Treacher_Collins_syndrome_1']
CACTTTCTGCATGAGAAGCTTCTTAGAAGATCAGAGCTGCTGTTTTCTAGGGTTGTTGGCCCAGGGCTGAACACCCAGGGCCTTCCAGGGAAGACAGGGCCTGCAGCCACCCTGCCAAAGCCCCAAGACAGTGCAGAGCCCCACCGAGGAGTTAGTGAAGAGGGGGCCAGGTGTGCAAACCTTGCCCCATGAGGCTGAGGGTGGGCTTCCAGGGGTCCTGCTGCTGTCCATGTGCAGAAAGTCCAGTGAGGGCCTCCCTCAGTCCCTTCCCCACTTTCAGACTGCCTCTTCATTCCTTCCCTTCCCTGGGCCTTTGCACACCCCCTCCCCACAGCCCAGTCTGATGATGCTCCCGATAAGCCAGTGCCTGTGCCTCCAGAGCTCTCTGGCCAGTGGGAGCCCAGCAGAGGACAGGCTCTAACTACCCAGTGTGCTGGGGCACCAGGGGGAACCATGTTAAGGAAGTGGTGTCTCTTAGGGAGCCAGAGACAGAGGAGGCAGTGGCTAAGTGAAATGGAACAGGGGGCATGGAGGCTCCAGGAGTGAGAGTGTGTGAAGCTGATCGATTTTTGAGAAACCAGGAGGCCAGTGTGGCCAAAGTATCAGTCAAGGTGGGGAGTGGGGAGGGAAGCAGGGGAGGTCTTAGGAGCCTCATTAAGGCCTCTGGACTTTATCCTAAAGGCATCACCAGAGAGTTTTCACAAGCAGGAGAGCAAGCTGCCCTTTCTTTTTCACCAGGTAAAGGCCTCTGAAAAAATTCTCCAGGTCAGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGGGACCCCTGGGAAAGGGGCTACCCCAGCACCCCCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAGCCTCCCAGACCAAGGCAGGGAAGCCAGAGGAGGACTCAGAGAGCAGCAGCGAGGAGTCATCTGACAGTGAGGAGGAGACGCCAGCTGCCAAGGCCCTGCTTCAGGTGAGGCCTGAGGAGGGAGACTCCATGCAGCCAGGCCCGTCCCCAGAAGGCCTTCTCAGGACTTGTTCTCCCACTCTGGGCCAGAGCCCCGGGCGTGCCTCAGACCCCAGCCCCTTACTCCCCTCTCACTGTGTGGCATCATTTGCCCTATCTGGTCTTCTGTACGTGGTGTCCTGTGTCTCCTCACACGTCCATCCTCTGGGCTGTCTCCCCTTGTCTTGTTTCTCCAGGCGAAGGCCTCAGGAAAAACCTCTCAGGTCGGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGAGCTGCCCCAGCGCCCCCTGGGAAGACAGGGCCTGCAGTTGCCAAGGCCCAGGCGGGGAAGCGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGAGGAGGAGGCGCCTGCTCAGGTGAGGCAGAGGGGAGGGGTGGAGAGTAGCCCCATGCCTAAACCCCAGCACCTGCATGGGTGTGGCCACCTTTGCCACATCCAGCTCCTGTCTCCACACGTCCACCCTCTGGGCTCTCCCCTCATCCTGTTTCTCACTCCAGGCGAAGCCTTCAGGGAAGGCCCCCCAGGTCAGAGCCGCCTCGGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAGCACCTCCTAGGAAAACAGGGCCTGCAGCCGCCCAGGTCCAGGTGGGGAAGCAGGAGGAGGACTCAAGAAGCAGCAGCGAGGAGTCAGACAGTGACAGAGAGGCACTGGCAGCCATGAATGCAGCTCAGGTGAGGCTGGAAGCCGCCCTGCATGGCCTGTGCCCTGCCTCAAAAGACCTCCTGTGGTTTTGACTTTTCCTCTCTGAACCTAGAGCCCTGTGCGGCTGGCTTCGTTTGCTCTCCTCCCCTCACTCACATTCTCCTTCTGGACTCCCTCCCTAATCTTGTCCTTTGTGTCTCCCAGGTGAAGCCCTTGGGGAAAAGCCCCCAGGTGAAACCTGCCTCTACCATGGGCATGGGGCCCTTGGGGAAAGGCGCCGGCCCAGTGCCACCCGGGAAGGTGGGGCCTGCAACCCCCTCAGCCCAGGTGGGGAAGTGGGAGGAGGACTCAGAGAGCAGTAGTGAGGAGTCATCAGACAGCAGTGATGGAGAGGTGCCCACAGCTGTGGCCCCGGCTCAGGTGAGGCCCCTTCCTGTAAGGCTCTTTCTTTTTCCCCCCCACTCAGAGTGGAGCTGCCTGTGGCCTCCCAACCTCACACTGGGACTCTGTCTACAATCTTAGTTTCTTAATGTCTGCACACACCTACCCTGGGCTCCCTCTCCCGATCCTGTGTATCTCACTCCAGGAAAAGTCCTTGGGGAACATCCTCCAGGCCAAACCCACCTCCAGTCCTGCCAAGGGGCCCCCTCAGAAGGCAGGGCCTGTAGCCGTCCAGGTCAAGGCTGAAAAGCCCATGGACAACTCGGAGAGCAGCGAGGAGTCATCGGACAGTGCGGACAGTGAGGAGGCACCAGCAGCCATGACTGCAGCTCAGGTGAGGCCTGGGGAAGGAGGCTGCTACATGGCCTGATCTGCCACACCACAGTCAGCACCCCCGGGGAGCTGTGCTCCCTCAGGCAGAGCATGGGTTTTGGCTGGTGGGGCAGAACAGATGGGGGACTCTGAGTTCAGGAACCTTCTCCAGCCTTTCTTTGGTGTCCCCTCAGGCAAAACCAGCTCTGAAAATTCCTCAGACCAAGGCCTGCCCAAAGAAAACCAATACCACTGCATCTGCCAAGGTCGCCCCTGTGCGAGTGGGCACCCAAGCCCCCCGGAAAGCAGGAACTGCGACTTCTCCAGCAGGCTCATCCCCAGCTGTGGCTGGGGGCACCCAGAGACCAGCAGAGGATTCTTCAAGCAGTGAGGAATCAGATAGTGAGGAAGAGAAGACAGGTCTTGCAGTAACCGTGGGACAGGTGAGGCCTGTGTTTTCTGGGCGGGCCTCAGGGCCGCCCCTACGTGGTCCTTTGGACTCCTGGAGACACCTCTCTTCCCCTTGTCATCCCAGGCAAAGTCTGTGGGGAAAGGCCTCCAGGTGAAAGCAGCCTCAGTGCCTGTCAAGGGGTCCTTGGGGCAAGGGACTGCTCCAGTACTCCCTGGGAAGACGGGGCCTACAGTCACCCAGGTGAAAGCTGAAAAGCAGGAAGACTCTGAGAGCAGTGAGGAGGAATCAGACAGTGAGGAAGCAGCTGCATCTCCAGCACAGGTGAGGCCTAGAAGGAGCAGGCCCATCCCACCCACACCTGTTCCTGAGCCAGGGCTGAGGATGGGCTTGACTGGGGGCTAGTGTTGCCTGCAGGTGTGCAGAAGCCTCAGAGGTAGCCTCAACACAGCTTCCTTCCCTATCTTTCACTCCATGTCTCCTCTGCCCATCAGAGCTCCAGGGTCTCTGTCTTGTTTGCCTTTTGAGGTCCTCCTGCTGATTGATTCCCTGTGGTTTTCACAAGCTCTGGAGTTCCCACCCTGCCAGGTGCTGCCCTTGTCTGGGGTTGCTGAGGCGCTGTTCCTCAGGGAAGTCCTGTCTCTGTGGAGCATGGACATGCTCCTGCAGTGTGGAGCGATGGGGTTGAGATAGAGGGTGTGAGCCTGGGCTGCGCAGCATGACAGGTGAGAGCATCTAGGCCTTTTACAGGAGGTGGCAGCATCTGAGCCATGGGCTGAAAGAGTTGGCCAGGTGAAATGGGCAGGGAGAGTGTTCCAGGCAGAGGAAGCAGTCTGTGCGAGGCCAGGGAATGAGAGAGTGCCTGGCTTGGGTGCCTTGCCACAGGCGGCACATTGTGGTGGGATGGCTGGCAGTTGTTTAGAGCCAGACCGCCTGGGTTCAAGTTTCAGCTCCACAGCCTGGCAAGTGCTGTAAGCCCTCAGAGCCCTTACTCTCCTATAAACAGGAAATCAGCCCTCACAGGTTTGGGTGAGAATTTAGGTGAGATCTCACCTGCTACACCCAGCAAGGGAGCTGCACACAGCAAGTTGTCTCTGTCACCCTGACGATGGGCCAGGCTAATGTGGAACAGATCAGGAGTGAGGTCTCCAAGCCTGGAAGAGCTGAGAGAAGATGGCTCACTCCCTGCACTCACCCACCCACTGTTTATTATTTTTAATTGTCGCTCTGTTTTT
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pathogenic
102,843
Mutation found at chromosome 5 position 150376288, gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
AAAGGGGCTACCCCAGCACCCCCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAGCCTCCCAGACCAAGGCAGGGAAGCCAGAGGAGGACTCAGAGAGCAGCAGCGAGGAGTCATCTGACAGTGAGGAGGAGACGCCAGCTGCCAAGGCCCTGCTTCAGGTGAGGCCTGAGGAGGGAGACTCCATGCAGCCAGGCCCGTCCCCAGAAGGCCTTCTCAGGACTTGTTCTCCCACTCTGGGCCAGAGCCCCGGGCGTGCCTCAGACCCCAGCCCCTTACTCCCCTCTCACTGTGTGGCATCATTTGCCCTATCTGGTCTTCTGTACGTGGTGTCCTGTGTCTCCTCACACGTCCATCCTCTGGGCTGTCTCCCCTTGTCTTGTTTCTCCAGGCGAAGGCCTCAGGAAAAACCTCTCAGGTCGGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGAGCTGCCCCAGCGCCCCCTGGGAAGACAGGGCCTGCAGTTGCCAAGGCCCAGGCGGGGAAGCGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGAGGAGGAGGCGCCTGCTCAGGTGAGGCAGAGGGGAGGGGTGGAGAGTAGCCCCATGCCTAAACCCCAGCACCTGCATGGGTGTGGCCACCTTTGCCACATCCAGCTCCTGTCTCCACACGTCCACCCTCTGGGCTCTCCCCTCATCCTGTTTCTCACTCCAGGCGAAGCCTTCAGGGAAGGCCCCCCAGGTCAGAGCCGCCTCGGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAGCACCTCCTAGGAAAACAGGGCCTGCAGCCGCCCAGGTCCAGGTGGGGAAGCAGGAGGAGGACTCAAGAAGCAGCAGCGAGGAGTCAGACAGTGACAGAGAGGCACTGGCAGCCATGAATGCAGCTCAGGTGAGGCTGGAAGCCGCCCTGCATGGCCTGTGCCCTGCCTCAAAAGACCTCCTGTGGTTTTGACTTTTCCTCTCTGAACCTAGAGCCCTGTGCGGCTGGCTTCGTTTGCTCTCCTCCCCTCACTCACATTCTCCTTCTGGACTCCCTCCCTAATCTTGTCCTTTGTGTCTCCCAGGTGAAGCCCTTGGGGAAAAGCCCCCAGGTGAAACCTGCCTCTACCATGGGCATGGGGCCCTTGGGGAAAGGCGCCGGCCCAGTGCCACCCGGGAAGGTGGGGCCTGCAACCCCCTCAGCCCAGGTGGGGAAGTGGGAGGAGGACTCAGAGAGCAGTAGTGAGGAGTCATCAGACAGCAGTGATGGAGAGGTGCCCACAGCTGTGGCCCCGGCTCAGGTGAGGCCCCTTCCTGTAAGGCTCTTTCTTTTTCCCCCCCACTCAGAGTGGAGCTGCCTGTGGCCTCCCAACCTCACACTGGGACTCTGTCTACAATCTTAGTTTCTTAATGTCTGCACACACCTACCCTGGGCTCCCTCTCCCGATCCTGTGTATCTCACTCCAGGAAAAGTCCTTGGGGAACATCCTCCAGGCCAAACCCACCTCCAGTCCTGCCAAGGGGCCCCCTCAGAAGGCAGGGCCTGTAGCCGTCCAGGTCAAGGCTGAAAAGCCCATGGACAACTCGGAGAGCAGCGAGGAGTCATCGGACAGTGCGGACAGTGAGGAGGCACCAGCAGCCATGACTGCAGCTCAGGTGAGGCCTGGGGAAGGAGGCTGCTACATGGCCTGATCTGCCACACCACAGTCAGCACCCCCGGGGAGCTGTGCTCCCTCAGGCAGAGCATGGGTTTTGGCTGGTGGGGCAGAACAGATGGGGGACTCTGAGTTCAGGAACCTTCTCCAGCCTTTCTTTGGTGTCCCCTCAGGCAAAACCAGCTCTGAAAATTCCTCAGACCAAGGCCTGCCCAAAGAAAACCAATACCACTGCATCTGCCAAGGTCGCCCCTGTGCGAGTGGGCACCCAAGCCCCCCGGAAAGCAGGAACTGCGACTTCTCCAGCAGGCTCATCCCCAGCTGTGGCTGGGGGCACCCAGAGACCAGCAGAGGATTCTTCAAGCAGTGAGGAATCAGATAGTGAGGAAGAGAAGACAGGTCTTGCAGTAACCGTGGGACAGGTGAGGCCTGTGTTTTCTGGGCGGGCCTCAGGGCCGCCCCTACGTGGTCCTTTGGACTCCTGGAGACACCTCTCTTCCCCTTGTCATCCCAGGCAAAGTCTGTGGGGAAAGGCCTCCAGGTGAAAGCAGCCTCAGTGCCTGTCAAGGGGTCCTTGGGGCAAGGGACTGCTCCAGTACTCCCTGGGAAGACGGGGCCTACAGTCACCCAGGTGAAAGCTGAAAAGCAGGAAGACTCTGAGAGCAGTGAGGAGGAATCAGACAGTGAGGAAGCAGCTGCATCTCCAGCACAGGTGAGGCCTAGAAGGAGCAGGCCCATCCCACCCACACCTGTTCCTGAGCCAGGGCTGAGGATGGGCTTGACTGGGGGCTAGTGTTGCCTGCAGGTGTGCAGAAGCCTCAGAGGTAGCCTCAACACAGCTTCCTTCCCTATCTTTCACTCCATGTCTCCTCTGCCCATCAGAGCTCCAGGGTCTCTGTCTTGTTTGCCTTTTGAGGTCCTCCTGCTGATTGATTCCCTGTGGTTTTCACAAGCTCTGGAGTTCCCACCCTGCCAGGTGCTGCCCTTGTCTGGGGTTGCTGAGGCGCTGTTCCTCAGGGAAGTCCTGTCTCTGTGGAGCATGGACATGCTCCTGCAGTGTGGAGCGATGGGGTTGAGATAGAGGGTGTGAGCCTGGGCTGCGCAGCATGACAGGTGAGAGCATCTAGGCCTTTTACAGGAGGTGGCAGCATCTGAGCCATGGGCTGAAAGAGTTGGCCAGGTGAAATGGGCAGGGAGAGTGTTCCAGGCAGAGGAAGCAGTCTGTGCGAGGCCAGGGAATGAGAGAGTGCCTGGCTTGGGTGCCTTGCCACAGGCGGCACATTGTGGTGGGATGGCTGGCAGTTGTTTAGAGCCAGACCGCCTGGGTTCAAGTTTCAGCTCCACAGCCTGGCAAGTGCTGTAAGCCCTCAGAGCCCTTACTCTCCTATAAACAGGAAATCAGCCCTCACAGGTTTGGGTGAGAATTTAGGTGAGATCTCACCTGCTACACCCAGCAAGGGAGCTGCACACAGCAAGTTGTCTCTGTCACCCTGACGATGGGCCAGGCTAATGTGGAACAGATCAGGAGTGAGGTCTCCAAGCCTGGAAGAGCTGAGAGAAGATGGCTCACTCCCTGCACTCACCCACCCACTGTTTATTATTTTTAATTGTCGCTCTGTTTTTTTCTGTAACCACTCAGAAATTAGTCATTTCTTTTTTCTCTGTACCAGAGCACACATTTCTACTGATTTTTTTTTGTCCTCCTCTCGTTGACTTGTGGGACCTCAGGGCTCTAGAATTCCTCCATTGAGGTTTTTAAGCTCTGCAGGGGCCCCTTCCAGAGCCGCCTCTACTCTTTCCCAAGCTGCAGGCACATTCCAGACCCAATGCCTTACAGAGTTTCATTATGCAGCTCACTTAAATATTTGTCTTCCCTTCTGAGCCTCCCACCTGTACCATGAGGTGGGTGTTTTATTTTTATTTTTTGAACCATGGGCTATTTTGAAGTAAGCCGTTTAATTTCCAAATATCTGGGATTACCCAGGTTTCTTTTTGTTGATTTCTAATTTAGTCACATTGTGGTTGGAGAACATATTTTGTATGATTTAAATCCTTTTTTGTGTATTGAGACTTGTTAGGTCAAGTCAGTCTTGTGTCTTGTTTCTTGTGGAAAACATGGCTCCCCTCTGGAGGATTTACGTGCTCTACTGATGAGCACCTCGGCCTGAGTCATACTTGGTCCACACTGTAGGGAATCTTCTTGAAGTCCTGATTCTTCACCTCATTTGACCTCATGTGTTTGAGGAATGCTGGGGGATGGGGTTGTTTTCTGACACTGACCAGATGCCATCCCTGAGTGAGGCAGGGGCCTTGAGATGCTGCCAGAGTCCTCATTCTGTTTCACATTAGGCTTGCTGTCACTCCTGTTAAGGATCTCACTCTGGGAATTTCCCTTTTTTTTTGTTCTCCTTCTATTTGTTGGAATCC
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pathogenic
102,861
A genetic alteration at chromosome 5, position 150376294, in gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
pathogenic; ['TCOF1-related_disorder', 'Treacher_Collins_syndrome_1']
GCTACCCCAGCACCCCCTGGGAAGGCAGGGGCTGTAGCCTCCCAGACCAAGGCAGGGAAGCCAGAGGAGGACTCAGAGAGCAGCAGCGAGGAGTCATCTGACAGTGAGGAGGAGACGCCAGCTGCCAAGGCCCTGCTTCAGGTGAGGCCTGAGGAGGGAGACTCCATGCAGCCAGGCCCGTCCCCAGAAGGCCTTCTCAGGACTTGTTCTCCCACTCTGGGCCAGAGCCCCGGGCGTGCCTCAGACCCCAGCCCCTTACTCCCCTCTCACTGTGTGGCATCATTTGCCCTATCTGGTCTTCTGTACGTGGTGTCCTGTGTCTCCTCACACGTCCATCCTCTGGGCTGTCTCCCCTTGTCTTGTTTCTCCAGGCGAAGGCCTCAGGAAAAACCTCTCAGGTCGGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGAGCTGCCCCAGCGCCCCCTGGGAAGACAGGGCCTGCAGTTGCCAAGGCCCAGGCGGGGAAGCGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGAGGAGGAGGCGCCTGCTCAGGTGAGGCAGAGGGGAGGGGTGGAGAGTAGCCCCATGCCTAAACCCCAGCACCTGCATGGGTGTGGCCACCTTTGCCACATCCAGCTCCTGTCTCCACACGTCCACCCTCTGGGCTCTCCCCTCATCCTGTTTCTCACTCCAGGCGAAGCCTTCAGGGAAGGCCCCCCAGGTCAGAGCCGCCTCGGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAGCACCTCCTAGGAAAACAGGGCCTGCAGCCGCCCAGGTCCAGGTGGGGAAGCAGGAGGAGGACTCAAGAAGCAGCAGCGAGGAGTCAGACAGTGACAGAGAGGCACTGGCAGCCATGAATGCAGCTCAGGTGAGGCTGGAAGCCGCCCTGCATGGCCTGTGCCCTGCCTCAAAAGACCTCCTGTGGTTTTGACTTTTCCTCTCTGAACCTAGAGCCCTGTGCGGCTGGCTTCGTTTGCTCTCCTCCCCTCACTCACATTCTCCTTCTGGACTCCCTCCCTAATCTTGTCCTTTGTGTCTCCCAGGTGAAGCCCTTGGGGAAAAGCCCCCAGGTGAAACCTGCCTCTACCATGGGCATGGGGCCCTTGGGGAAAGGCGCCGGCCCAGTGCCACCCGGGAAGGTGGGGCCTGCAACCCCCTCAGCCCAGGTGGGGAAGTGGGAGGAGGACTCAGAGAGCAGTAGTGAGGAGTCATCAGACAGCAGTGATGGAGAGGTGCCCACAGCTGTGGCCCCGGCTCAGGTGAGGCCCCTTCCTGTAAGGCTCTTTCTTTTTCCCCCCCACTCAGAGTGGAGCTGCCTGTGGCCTCCCAACCTCACACTGGGACTCTGTCTACAATCTTAGTTTCTTAATGTCTGCACACACCTACCCTGGGCTCCCTCTCCCGATCCTGTGTATCTCACTCCAGGAAAAGTCCTTGGGGAACATCCTCCAGGCCAAACCCACCTCCAGTCCTGCCAAGGGGCCCCCTCAGAAGGCAGGGCCTGTAGCCGTCCAGGTCAAGGCTGAAAAGCCCATGGACAACTCGGAGAGCAGCGAGGAGTCATCGGACAGTGCGGACAGTGAGGAGGCACCAGCAGCCATGACTGCAGCTCAGGTGAGGCCTGGGGAAGGAGGCTGCTACATGGCCTGATCTGCCACACCACAGTCAGCACCCCCGGGGAGCTGTGCTCCCTCAGGCAGAGCATGGGTTTTGGCTGGTGGGGCAGAACAGATGGGGGACTCTGAGTTCAGGAACCTTCTCCAGCCTTTCTTTGGTGTCCCCTCAGGCAAAACCAGCTCTGAAAATTCCTCAGACCAAGGCCTGCCCAAAGAAAACCAATACCACTGCATCTGCCAAGGTCGCCCCTGTGCGAGTGGGCACCCAAGCCCCCCGGAAAGCAGGAACTGCGACTTCTCCAGCAGGCTCATCCCCAGCTGTGGCTGGGGGCACCCAGAGACCAGCAGAGGATTCTTCAAGCAGTGAGGAATCAGATAGTGAGGAAGAGAAGACAGGTCTTGCAGTAACCGTGGGACAGGTGAGGCCTGTGTTTTCTGGGCGGGCCTCAGGGCCGCCCCTACGTGGTCCTTTGGACTCCTGGAGACACCTCTCTTCCCCTTGTCATCCCAGGCAAAGTCTGTGGGGAAAGGCCTCCAGGTGAAAGCAGCCTCAGTGCCTGTCAAGGGGTCCTTGGGGCAAGGGACTGCTCCAGTACTCCCTGGGAAGACGGGGCCTACAGTCACCCAGGTGAAAGCTGAAAAGCAGGAAGACTCTGAGAGCAGTGAGGAGGAATCAGACAGTGAGGAAGCAGCTGCATCTCCAGCACAGGTGAGGCCTAGAAGGAGCAGGCCCATCCCACCCACACCTGTTCCTGAGCCAGGGCTGAGGATGGGCTTGACTGGGGGCTAGTGTTGCCTGCAGGTGTGCAGAAGCCTCAGAGGTAGCCTCAACACAGCTTCCTTCCCTATCTTTCACTCCATGTCTCCTCTGCCCATCAGAGCTCCAGGGTCTCTGTCTTGTTTGCCTTTTGAGGTCCTCCTGCTGATTGATTCCCTGTGGTTTTCACAAGCTCTGGAGTTCCCACCCTGCCAGGTGCTGCCCTTGTCTGGGGTTGCTGAGGCGCTGTTCCTCAGGGAAGTCCTGTCTCTGTGGAGCATGGACATGCTCCTGCAGTGTGGAGCGATGGGGTTGAGATAGAGGGTGTGAGCCTGGGCTGCGCAGCATGACAGGTGAGAGCATCTAGGCCTTTTACAGGAGGTGGCAGCATCTGAGCCATGGGCTGAAAGAGTTGGCCAGGTGAAATGGGCAGGGAGAGTGTTCCAGGCAGAGGAAGCAGTCTGTGCGAGGCCAGGGAATGAGAGAGTGCCTGGCTTGGGTGCCTTGCCACAGGCGGCACATTGTGGTGGGATGGCTGGCAGTTGTTTAGAGCCAGACCGCCTGGGTTCAAGTTTCAGCTCCACAGCCTGGCAAGTGCTGTAAGCCCTCAGAGCCCTTACTCTCCTATAAACAGGAAATCAGCCCTCACAGGTTTGGGTGAGAATTTAGGTGAGATCTCACCTGCTACACCCAGCAAGGGAGCTGCACACAGCAAGTTGTCTCTGTCACCCTGACGATGGGCCAGGCTAATGTGGAACAGATCAGGAGTGAGGTCTCCAAGCCTGGAAGAGCTGAGAGAAGATGGCTCACTCCCTGCACTCACCCACCCACTGTTTATTATTTTTAATTGTCGCTCTGTTTTTTTCTGTAACCACTCAGAAATTAGTCATTTCTTTTTTCTCTGTACCAGAGCACACATTTCTACTGATTTTTTTTTGTCCTCCTCTCGTTGACTTGTGGGACCTCAGGGCTCTAGAATTCCTCCATTGAGGTTTTTAAGCTCTGCAGGGGCCCCTTCCAGAGCCGCCTCTACTCTTTCCCAAGCTGCAGGCACATTCCAGACCCAATGCCTTACAGAGTTTCATTATGCAGCTCACTTAAATATTTGTCTTCCCTTCTGAGCCTCCCACCTGTACCATGAGGTGGGTGTTTTATTTTTATTTTTTGAACCATGGGCTATTTTGAAGTAAGCCGTTTAATTTCCAAATATCTGGGATTACCCAGGTTTCTTTTTGTTGATTTCTAATTTAGTCACATTGTGGTTGGAGAACATATTTTGTATGATTTAAATCCTTTTTTGTGTATTGAGACTTGTTAGGTCAAGTCAGTCTTGTGTCTTGTTTCTTGTGGAAAACATGGCTCCCCTCTGGAGGATTTACGTGCTCTACTGATGAGCACCTCGGCCTGAGTCATACTTGGTCCACACTGTAGGGAATCTTCTTGAAGTCCTGATTCTTCACCTCATTTGACCTCATGTGTTTGAGGAATGCTGGGGGATGGGGTTGTTTTCTGACACTGACCAGATGCCATCCCTGAGTGAGGCAGGGGCCTTGAGATGCTGCCAGAGTCCTCATTCTGTTTCACATTAGGCTTGCTGTCACTCCTGTTAAGGATCTCACTCTGGGAATTTCCCTTTTTTTTTGTTCTCCTTCTATTTGTTGGAATCCCTGACA
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pathogenic
102,862
Considering the genetic mutation at chromosome 5, position 150376562, impacting TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
ACTGTGTGGCATCATTTGCCCTATCTGGTCTTCTGTACGTGGTGTCCTGTGTCTCCTCACACGTCCATCCTCTGGGCTGTCTCCCCTTGTCTTGTTTCTCCAGGCGAAGGCCTCAGGAAAAACCTCTCAGGTCGGAGCTGCCTCAGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGAGCTGCCCCAGCGCCCCCTGGGAAGACAGGGCCTGCAGTTGCCAAGGCCCAGGCGGGGAAGCGGGAGGAGGACTCGCAGAGCAGCAGCGAGGAATCGGACAGTGAGGAGGAGGCGCCTGCTCAGGTGAGGCAGAGGGGAGGGGTGGAGAGTAGCCCCATGCCTAAACCCCAGCACCTGCATGGGTGTGGCCACCTTTGCCACATCCAGCTCCTGTCTCCACACGTCCACCCTCTGGGCTCTCCCCTCATCCTGTTTCTCACTCCAGGCGAAGCCTTCAGGGAAGGCCCCCCAGGTCAGAGCCGCCTCGGCCCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAGCACCTCCTAGGAAAACAGGGCCTGCAGCCGCCCAGGTCCAGGTGGGGAAGCAGGAGGAGGACTCAAGAAGCAGCAGCGAGGAGTCAGACAGTGACAGAGAGGCACTGGCAGCCATGAATGCAGCTCAGGTGAGGCTGGAAGCCGCCCTGCATGGCCTGTGCCCTGCCTCAAAAGACCTCCTGTGGTTTTGACTTTTCCTCTCTGAACCTAGAGCCCTGTGCGGCTGGCTTCGTTTGCTCTCCTCCCCTCACTCACATTCTCCTTCTGGACTCCCTCCCTAATCTTGTCCTTTGTGTCTCCCAGGTGAAGCCCTTGGGGAAAAGCCCCCAGGTGAAACCTGCCTCTACCATGGGCATGGGGCCCTTGGGGAAAGGCGCCGGCCCAGTGCCACCCGGGAAGGTGGGGCCTGCAACCCCCTCAGCCCAGGTGGGGAAGTGGGAGGAGGACTCAGAGAGCAGTAGTGAGGAGTCATCAGACAGCAGTGATGGAGAGGTGCCCACAGCTGTGGCCCCGGCTCAGGTGAGGCCCCTTCCTGTAAGGCTCTTTCTTTTTCCCCCCCACTCAGAGTGGAGCTGCCTGTGGCCTCCCAACCTCACACTGGGACTCTGTCTACAATCTTAGTTTCTTAATGTCTGCACACACCTACCCTGGGCTCCCTCTCCCGATCCTGTGTATCTCACTCCAGGAAAAGTCCTTGGGGAACATCCTCCAGGCCAAACCCACCTCCAGTCCTGCCAAGGGGCCCCCTCAGAAGGCAGGGCCTGTAGCCGTCCAGGTCAAGGCTGAAAAGCCCATGGACAACTCGGAGAGCAGCGAGGAGTCATCGGACAGTGCGGACAGTGAGGAGGCACCAGCAGCCATGACTGCAGCTCAGGTGAGGCCTGGGGAAGGAGGCTGCTACATGGCCTGATCTGCCACACCACAGTCAGCACCCCCGGGGAGCTGTGCTCCCTCAGGCAGAGCATGGGTTTTGGCTGGTGGGGCAGAACAGATGGGGGACTCTGAGTTCAGGAACCTTCTCCAGCCTTTCTTTGGTGTCCCCTCAGGCAAAACCAGCTCTGAAAATTCCTCAGACCAAGGCCTGCCCAAAGAAAACCAATACCACTGCATCTGCCAAGGTCGCCCCTGTGCGAGTGGGCACCCAAGCCCCCCGGAAAGCAGGAACTGCGACTTCTCCAGCAGGCTCATCCCCAGCTGTGGCTGGGGGCACCCAGAGACCAGCAGAGGATTCTTCAAGCAGTGAGGAATCAGATAGTGAGGAAGAGAAGACAGGTCTTGCAGTAACCGTGGGACAGGTGAGGCCTGTGTTTTCTGGGCGGGCCTCAGGGCCGCCCCTACGTGGTCCTTTGGACTCCTGGAGACACCTCTCTTCCCCTTGTCATCCCAGGCAAAGTCTGTGGGGAAAGGCCTCCAGGTGAAAGCAGCCTCAGTGCCTGTCAAGGGGTCCTTGGGGCAAGGGACTGCTCCAGTACTCCCTGGGAAGACGGGGCCTACAGTCACCCAGGTGAAAGCTGAAAAGCAGGAAGACTCTGAGAGCAGTGAGGAGGAATCAGACAGTGAGGAAGCAGCTGCATCTCCAGCACAGGTGAGGCCTAGAAGGAGCAGGCCCATCCCACCCACACCTGTTCCTGAGCCAGGGCTGAGGATGGGCTTGACTGGGGGCTAGTGTTGCCTGCAGGTGTGCAGAAGCCTCAGAGGTAGCCTCAACACAGCTTCCTTCCCTATCTTTCACTCCATGTCTCCTCTGCCCATCAGAGCTCCAGGGTCTCTGTCTTGTTTGCCTTTTGAGGTCCTCCTGCTGATTGATTCCCTGTGGTTTTCACAAGCTCTGGAGTTCCCACCCTGCCAGGTGCTGCCCTTGTCTGGGGTTGCTGAGGCGCTGTTCCTCAGGGAAGTCCTGTCTCTGTGGAGCATGGACATGCTCCTGCAGTGTGGAGCGATGGGGTTGAGATAGAGGGTGTGAGCCTGGGCTGCGCAGCATGACAGGTGAGAGCATCTAGGCCTTTTACAGGAGGTGGCAGCATCTGAGCCATGGGCTGAAAGAGTTGGCCAGGTGAAATGGGCAGGGAGAGTGTTCCAGGCAGAGGAAGCAGTCTGTGCGAGGCCAGGGAATGAGAGAGTGCCTGGCTTGGGTGCCTTGCCACAGGCGGCACATTGTGGTGGGATGGCTGGCAGTTGTTTAGAGCCAGACCGCCTGGGTTCAAGTTTCAGCTCCACAGCCTGGCAAGTGCTGTAAGCCCTCAGAGCCCTTACTCTCCTATAAACAGGAAATCAGCCCTCACAGGTTTGGGTGAGAATTTAGGTGAGATCTCACCTGCTACACCCAGCAAGGGAGCTGCACACAGCAAGTTGTCTCTGTCACCCTGACGATGGGCCAGGCTAATGTGGAACAGATCAGGAGTGAGGTCTCCAAGCCTGGAAGAGCTGAGAGAAGATGGCTCACTCCCTGCACTCACCCACCCACTGTTTATTATTTTTAATTGTCGCTCTGTTTTTTTCTGTAACCACTCAGAAATTAGTCATTTCTTTTTTCTCTGTACCAGAGCACACATTTCTACTGATTTTTTTTTGTCCTCCTCTCGTTGACTTGTGGGACCTCAGGGCTCTAGAATTCCTCCATTGAGGTTTTTAAGCTCTGCAGGGGCCCCTTCCAGAGCCGCCTCTACTCTTTCCCAAGCTGCAGGCACATTCCAGACCCAATGCCTTACAGAGTTTCATTATGCAGCTCACTTAAATATTTGTCTTCCCTTCTGAGCCTCCCACCTGTACCATGAGGTGGGTGTTTTATTTTTATTTTTTGAACCATGGGCTATTTTGAAGTAAGCCGTTTAATTTCCAAATATCTGGGATTACCCAGGTTTCTTTTTGTTGATTTCTAATTTAGTCACATTGTGGTTGGAGAACATATTTTGTATGATTTAAATCCTTTTTTGTGTATTGAGACTTGTTAGGTCAAGTCAGTCTTGTGTCTTGTTTCTTGTGGAAAACATGGCTCCCCTCTGGAGGATTTACGTGCTCTACTGATGAGCACCTCGGCCTGAGTCATACTTGGTCCACACTGTAGGGAATCTTCTTGAAGTCCTGATTCTTCACCTCATTTGACCTCATGTGTTTGAGGAATGCTGGGGGATGGGGTTGTTTTCTGACACTGACCAGATGCCATCCCTGAGTGAGGCAGGGGCCTTGAGATGCTGCCAGAGTCCTCATTCTGTTTCACATTAGGCTTGCTGTCACTCCTGTTAAGGATCTCACTCTGGGAATTTCCCTTTTTTTTTGTTCTCCTTCTATTTGTTGGAATCCCTGACAGGCCTTTTGGGGGTTCTCTGGATATCGGTTAAGGCTAGATTAAGCTGAAGAAAACCTTAAACAACAAGTATCTTGTTCTGCCGTGGCTGCTTGAGCTCCAGCTCTGACCTCAGCATTCCATCTAGCCTGGAGGAGGAAGAGACATGTTTCTGACCTTTTATGGCACTCAACTTACATCCTATGAGCCAGAATTTAATGACATTGCCACCTAGCTGAAAGGGAGCCTGGAAAACATCTGTTTTAGGTAGTCTTGTGCTTAGCTAATGCT
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pathogenic
102,866
Evaluate this variant at chromosome 5, position 150379668, gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
GACTTGTGGGACCTCAGGGCTCTAGAATTCCTCCATTGAGGTTTTTAAGCTCTGCAGGGGCCCCTTCCAGAGCCGCCTCTACTCTTTCCCAAGCTGCAGGCACATTCCAGACCCAATGCCTTACAGAGTTTCATTATGCAGCTCACTTAAATATTTGTCTTCCCTTCTGAGCCTCCCACCTGTACCATGAGGTGGGTGTTTTATTTTTATTTTTTGAACCATGGGCTATTTTGAAGTAAGCCGTTTAATTTCCAAATATCTGGGATTACCCAGGTTTCTTTTTGTTGATTTCTAATTTAGTCACATTGTGGTTGGAGAACATATTTTGTATGATTTAAATCCTTTTTTGTGTATTGAGACTTGTTAGGTCAAGTCAGTCTTGTGTCTTGTTTCTTGTGGAAAACATGGCTCCCCTCTGGAGGATTTACGTGCTCTACTGATGAGCACCTCGGCCTGAGTCATACTTGGTCCACACTGTAGGGAATCTTCTTGAAGTCCTGATTCTTCACCTCATTTGACCTCATGTGTTTGAGGAATGCTGGGGGATGGGGTTGTTTTCTGACACTGACCAGATGCCATCCCTGAGTGAGGCAGGGGCCTTGAGATGCTGCCAGAGTCCTCATTCTGTTTCACATTAGGCTTGCTGTCACTCCTGTTAAGGATCTCACTCTGGGAATTTCCCTTTTTTTTTGTTCTCCTTCTATTTGTTGGAATCCCTGACAGGCCTTTTGGGGGTTCTCTGGATATCGGTTAAGGCTAGATTAAGCTGAAGAAAACCTTAAACAACAAGTATCTTGTTCTGCCGTGGCTGCTTGAGCTCCAGCTCTGACCTCAGCATTCCATCTAGCCTGGAGGAGGAAGAGACATGTTTCTGACCTTTTATGGCACTCAACTTACATCCTATGAGCCAGAATTTAATGACATTGCCACCTAGCTGAAAGGGAGCCTGGAAAACATCTGTTTTAGGTAGTCTTGTGCTTAGCTAATGCTAAGGAAGGCACGCACAATGAGTTTGAGTGTTTATTATGTTCCAGACATCATGTTAAACTCTGAATCTCCTATTTAGTCTTCATCATAACCCGTAGGTGGGCCTTATTATTATCTCCATTTGATAGAGGACTGAACTGAGGCCCAGTGAGATCAAGTGATGAGCTCAGGTTCACACGCCTATTGCATGGAGGAGCCAGAATCCAGACTCGGGCTCCAGCTCCAGAGTCTGTATTCTTGGCTAGCTGCTTTACTCAATCTCACCTTCTCCCTCCTTAATTCCCTTTTCTCCACTCAGGTGAAAACCTCAGTAAAGAAAACCCAGGCCAAAGCCAACCCAGCTGCCGCCAGAGCACCTTCAGCAAAAGGGACAATTTCAGCCCCTGGAAAAGTTGTCACTGCAGCTGCTCAAGCCAAGCAGAGGTCTCCATCCAAGGCAAGTGGGGCCAGAAGCCACAGGAGGTGTGGAGGGTTGGGGTAGAGAGGAGGACCAGTCACTGAGCCCAGCCAGGAGAAGGTGCGTGCATGGGCAGGCCACCCACCCAGAGTTGTGCCATAGTGGGGAGTGGGACCTGAAAGGAATCACTTTTGCCTCCAATACTATTATCCCCCTGCAATTCAGGTGAAGCCACCAGTGAGAAACCCCCAGAACAGTACCGTCTTGGCGAGGGGCCCAGCATCTGTGCCATCTGTGGGGAAGGCCGTGGCTACAGCAGCTCAGGCCCAGACAGGGCCAGAGGAGGACTCAGGGAGCAGTGAGGAGGAGTCAGACAGTGAGGAGGAGGCGGAGACGCTGGCTCAGGTGAGGGGGAGGGAATGGAGATCATCCCCTACATGGGATGTAACACCTTTGCCACATCCAGCTCCTGTCTTCTCACACGTCCACCCTCCAGGCTCTCTCCTCTCATCCTGTTTCTCCCTCCAGGTGAAGCCTTCAGGGAAGACCCACCAGATCAGAGCTGCCTTGGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACACCTCCTGGGAAGACAGGGCCTTCGGCTGCCCAGGCAGGGAAGCAGGATGACTCAGGGAGCAGCAGCGAGGAATCAGACAGTGATGGGGAGGCACCGGCAGCTGTGACCTCTGCCCAGGTAAGACTTGCCAGGCCTCTGAGCCACCAACACTCACTCCTCAGAACGGGGGTATAGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGTATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTAGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGCAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAGTGAAAAACCAGGGTTTAGGGCCAGGTAAGGAAAAGAAAGGAAGGCCAGGTTAAGGCTTAAGGCTCCAGTTCCACCATGCCCTCCTCCGTCTGCTGTCATCCACATCTCCTTAGGTAAAACCTGCTACTAAAACCCCCCAAACGAAGACTTCCGTAGCTAAAAGTGTCCTGGGTCTATATCTAGGTCGAGGTCTCCACCAGCTCTATAAGCTAGGCCAGTATTTCCCACCAAGGCATATGAGACCAAGAATCTACATGTTAGTTATTGTGCATACGTTAACGTTATACAAAATGACTCTCCCTGTCAGAGTCCCAGGGAAGCTTGGAGTGTGGCACAGGTCCCCCTGAGGTCCTGGAGAGATGGAGGAAGTCTCATCCTGCACCTTGGCCCGGAGCCTCACATAGGCAGGCGCATCTTCTCAGGCAGGGCTTGTCTAGCTTAGTGCAAAGCCTGGACCCTGGAGAGTGGGGAGAAAGAAAATCTGAACAATTCCCTCTGTCTGCTTGCAGAAGATAGCAGGGCTTGCTACATCCTACAGAAGTGTAGGATGACAAACTCCAGCACTGCCAAGGCACAGGTGTGTGATGGAAATGACTGATGCAGGCCTGGCAGGAATGATAGATGTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCAGGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCTTTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCACAAAAATAAAAAAAAGAGATGATAAATGTCAGGAGAGATGGTAGATAGTGGTAGCAAGTAGGGCAGACCGGAGAGCCCTTGCCCCATCCAGAGGGGCAGTTCTTATCAGCTTCAGCCAGTCATGACTGTGGAGATGGACCTTCTGTGTGGCCAGGTCTTCCATTTCTTAAGGGAAGCTGGAAGTCCCTGTGCCAGGCCAAGCTCCATAACCTCTTAGATTTGTTTTCTTCATGAGTAAAACAAGCACTGAGATGAATGCTCCCTAGCCCTAACCTCTGCCTTTGATACACCAAACCAACAATTACTGGGGGTGAAAGACATTGGCCCCACCCTCAAGGAGCTCACAGTCTGTGGGGCAAGACAGGTGACCGGATTATCGCAGACTATGCTAGTGGTGCTGACAGCTGAAAGAGCAGGTCTCTGAGAGGCCAGAAAAGGAGGAGATGATTGAGCTGAACCTGAAGGATGACCAGGCACAAAAGTGGAGAAGGCCCCTCAGTGTGTGCAGAGGGGCTGGGCATGAAGGCACATGGTCACTGAAGGCAGCTGTCCTGCAGGCCGTAGGCCCTCCCAGGTGCTTGTTACTGGTAGATTTATGGAGGACCTAAATGCCAGACTAAGACATAGGCCCCGGCCATATTTTGGGCTGTGTAGTTTTTTTGTTTTTAAGTTTTCAATGAGTTCTTAGTCAGAATGGCCTAAT
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pathogenic
102,872
Regarding the variant at chromosome 5 and position 150379688, affecting gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
TCTAGAATTCCTCCATTGAGGTTTTTAAGCTCTGCAGGGGCCCCTTCCAGAGCCGCCTCTACTCTTTCCCAAGCTGCAGGCACATTCCAGACCCAATGCCTTACAGAGTTTCATTATGCAGCTCACTTAAATATTTGTCTTCCCTTCTGAGCCTCCCACCTGTACCATGAGGTGGGTGTTTTATTTTTATTTTTTGAACCATGGGCTATTTTGAAGTAAGCCGTTTAATTTCCAAATATCTGGGATTACCCAGGTTTCTTTTTGTTGATTTCTAATTTAGTCACATTGTGGTTGGAGAACATATTTTGTATGATTTAAATCCTTTTTTGTGTATTGAGACTTGTTAGGTCAAGTCAGTCTTGTGTCTTGTTTCTTGTGGAAAACATGGCTCCCCTCTGGAGGATTTACGTGCTCTACTGATGAGCACCTCGGCCTGAGTCATACTTGGTCCACACTGTAGGGAATCTTCTTGAAGTCCTGATTCTTCACCTCATTTGACCTCATGTGTTTGAGGAATGCTGGGGGATGGGGTTGTTTTCTGACACTGACCAGATGCCATCCCTGAGTGAGGCAGGGGCCTTGAGATGCTGCCAGAGTCCTCATTCTGTTTCACATTAGGCTTGCTGTCACTCCTGTTAAGGATCTCACTCTGGGAATTTCCCTTTTTTTTTGTTCTCCTTCTATTTGTTGGAATCCCTGACAGGCCTTTTGGGGGTTCTCTGGATATCGGTTAAGGCTAGATTAAGCTGAAGAAAACCTTAAACAACAAGTATCTTGTTCTGCCGTGGCTGCTTGAGCTCCAGCTCTGACCTCAGCATTCCATCTAGCCTGGAGGAGGAAGAGACATGTTTCTGACCTTTTATGGCACTCAACTTACATCCTATGAGCCAGAATTTAATGACATTGCCACCTAGCTGAAAGGGAGCCTGGAAAACATCTGTTTTAGGTAGTCTTGTGCTTAGCTAATGCTAAGGAAGGCACGCACAATGAGTTTGAGTGTTTATTATGTTCCAGACATCATGTTAAACTCTGAATCTCCTATTTAGTCTTCATCATAACCCGTAGGTGGGCCTTATTATTATCTCCATTTGATAGAGGACTGAACTGAGGCCCAGTGAGATCAAGTGATGAGCTCAGGTTCACACGCCTATTGCATGGAGGAGCCAGAATCCAGACTCGGGCTCCAGCTCCAGAGTCTGTATTCTTGGCTAGCTGCTTTACTCAATCTCACCTTCTCCCTCCTTAATTCCCTTTTCTCCACTCAGGTGAAAACCTCAGTAAAGAAAACCCAGGCCAAAGCCAACCCAGCTGCCGCCAGAGCACCTTCAGCAAAAGGGACAATTTCAGCCCCTGGAAAAGTTGTCACTGCAGCTGCTCAAGCCAAGCAGAGGTCTCCATCCAAGGCAAGTGGGGCCAGAAGCCACAGGAGGTGTGGAGGGTTGGGGTAGAGAGGAGGACCAGTCACTGAGCCCAGCCAGGAGAAGGTGCGTGCATGGGCAGGCCACCCACCCAGAGTTGTGCCATAGTGGGGAGTGGGACCTGAAAGGAATCACTTTTGCCTCCAATACTATTATCCCCCTGCAATTCAGGTGAAGCCACCAGTGAGAAACCCCCAGAACAGTACCGTCTTGGCGAGGGGCCCAGCATCTGTGCCATCTGTGGGGAAGGCCGTGGCTACAGCAGCTCAGGCCCAGACAGGGCCAGAGGAGGACTCAGGGAGCAGTGAGGAGGAGTCAGACAGTGAGGAGGAGGCGGAGACGCTGGCTCAGGTGAGGGGGAGGGAATGGAGATCATCCCCTACATGGGATGTAACACCTTTGCCACATCCAGCTCCTGTCTTCTCACACGTCCACCCTCCAGGCTCTCTCCTCTCATCCTGTTTCTCCCTCCAGGTGAAGCCTTCAGGGAAGACCCACCAGATCAGAGCTGCCTTGGCTCCTGCCAAGGAGTCCCCCAGGAAAGGGGCTGCCCCAACACCTCCTGGGAAGACAGGGCCTTCGGCTGCCCAGGCAGGGAAGCAGGATGACTCAGGGAGCAGCAGCGAGGAATCAGACAGTGATGGGGAGGCACCGGCAGCTGTGACCTCTGCCCAGGTAAGACTTGCCAGGCCTCTGAGCCACCAACACTCACTCCTCAGAACGGGGGTATAGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGTATCACTTGAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTAGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGCAAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGAAAAGTGAAAAACCAGGGTTTAGGGCCAGGTAAGGAAAAGAAAGGAAGGCCAGGTTAAGGCTTAAGGCTCCAGTTCCACCATGCCCTCCTCCGTCTGCTGTCATCCACATCTCCTTAGGTAAAACCTGCTACTAAAACCCCCCAAACGAAGACTTCCGTAGCTAAAAGTGTCCTGGGTCTATATCTAGGTCGAGGTCTCCACCAGCTCTATAAGCTAGGCCAGTATTTCCCACCAAGGCATATGAGACCAAGAATCTACATGTTAGTTATTGTGCATACGTTAACGTTATACAAAATGACTCTCCCTGTCAGAGTCCCAGGGAAGCTTGGAGTGTGGCACAGGTCCCCCTGAGGTCCTGGAGAGATGGAGGAAGTCTCATCCTGCACCTTGGCCCGGAGCCTCACATAGGCAGGCGCATCTTCTCAGGCAGGGCTTGTCTAGCTTAGTGCAAAGCCTGGACCCTGGAGAGTGGGGAGAAAGAAAATCTGAACAATTCCCTCTGTCTGCTTGCAGAAGATAGCAGGGCTTGCTACATCCTACAGAAGTGTAGGATGACAAACTCCAGCACTGCCAAGGCACAGGTGTGTGATGGAAATGACTGATGCAGGCCTGGCAGGAATGATAGATGTCGGCCGGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCAGGCGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCTTTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCACAAAAATAAAAAAAAGAGATGATAAATGTCAGGAGAGATGGTAGATAGTGGTAGCAAGTAGGGCAGACCGGAGAGCCCTTGCCCCATCCAGAGGGGCAGTTCTTATCAGCTTCAGCCAGTCATGACTGTGGAGATGGACCTTCTGTGTGGCCAGGTCTTCCATTTCTTAAGGGAAGCTGGAAGTCCCTGTGCCAGGCCAAGCTCCATAACCTCTTAGATTTGTTTTCTTCATGAGTAAAACAAGCACTGAGATGAATGCTCCCTAGCCCTAACCTCTGCCTTTGATACACCAAACCAACAATTACTGGGGGTGAAAGACATTGGCCCCACCCTCAAGGAGCTCACAGTCTGTGGGGCAAGACAGGTGACCGGATTATCGCAGACTATGCTAGTGGTGCTGACAGCTGAAAGAGCAGGTCTCTGAGAGGCCAGAAAAGGAGGAGATGATTGAGCTGAACCTGAAGGATGACCAGGCACAAAAGTGGAGAAGGCCCCTCAGTGTGTGCAGAGGGGCTGGGCATGAAGGCACATGGTCACTGAAGGCAGCTGTCCTGCAGGCCGTAGGCCCTCCCAGGTGCTTGTTACTGGTAGATTTATGGAGGACCTAAATGCCAGACTAAGACATAGGCCCCGGCCATATTTTGGGCTGTGTAGTTTTTTTGTTTTTAAGTTTTCAATGAGTTCTTAGTCAGAATGGCCTAATCTGTAGGAGAAAGCCCCATT
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pathogenic
102,873
Is the genetic change at chromosome 5, position 150392046, within gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
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pathogenic
102,880
Determine whether the variant at chromosome 5, position 150396468, in gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic
CAGTCTGTGTCAAGGCATGGCACATGTAGAAAATAGTCACATTGTATTTGGAGGGCAGACTGGATTATTCAATTCACCTAACCTGGGGCATCCACACTCCCTGACCCTACTGGAGCTAAGGGTCAAATATGTACCAGCTGGGCACACTTGGGACAGCTCCAGGGCTTCCCCAGCCTTGGTGTTCTGGGTGTTTGCAGATAAGCAGCAGAAAAGTGGGCCTGGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGAGTGGCTCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTAGCCAGCATGATGGCAGGCGCCTGTACTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCAGCAGAAACGTAGGCTCTGGGGAGAGAGGTTTCCGGGGCTAACTGCCCTCCCCAGCTTCCCTCTCCATTGGCTCCTGCCATCTTGAAGAATCCCCAGAGGATGGAATTGGGCCTCCAGCCGTCCCGGGGGCCCCTCTGCCTAACCTGGCCTGCCCTGCCCAGTCCACCTCCCCCAGCCCACCGCAGCTCTAGAGCCAAAAGTCGCCAGAAATCCTGGTTGGGGCTGAGGGGCCAAGCTCACTGCATGCTGCAGGGGGCAGCCCTAGCCTCAGTGTGACATGAGTACCACATAGAGTGTGACATGGAGTATCCACCTGGGCCTTCCTCCAGGCAAACACCTCCAGGACCAAACCACCAAGCCACCTTTCAGAGCCCAGCATGCAGGAGTGTTGTGCCCATGAGACCCAGAATGGGGCAGAGACCTCCAAGTCACTTGGAAGTTAGAGCCGGTGAGGAGACCCAGTCATGGGGCTTTCAGCTGCAGCTTGCCCCAGGCTGGGTCGGAAGAGGAATTGCTGCTCACTTTCTTCCCCAACATTCTCTGTGAGAGGCGGTGCGACAAGGAGACATTTTAGAGGGGGCTGTGGAAGGTTTTTTTTTTTTTACACGTGTAGTCAGCACACAATTATCAAAGGCAAGCAGAGGCGTGGAAAATTCTAAACAAAGGCTGCACCAGAAGTCTCTCTGGCAGGCAGTAAACCTGCTTAGTCAGCCACCACGTGTATATACACTGCACCCAGAGCTCCCCACCTTGCCTGGACCCCCTGACCAGGAAGGGCCGAGTGTGGGTAATCATCAGTTGAATGTCTGCATGGCCCCCACTTTTATTATAAATCTACAATGTATCATAGGAAGCCTTACTGTTCATCCACCCCTCACGTTATAGACAGGGAAACCAAGGCCCTGGGAGGAGATGGGTCCTGGCCAGAATCACACTGAAAGTGGGTGGGAAAGTCAGACCTAGAACCCAGGTCTCCTTCCTCCCAGCTCCAGACTCCATCTCCCTCCTTTCTGAATTTTCATTCCATTGATAGATTTCAGGCCCTTTCATTAACATTCTGGAGTCATTTTCTGTCCCCCACCCTAACTGGAGTTTTTAGTATAAAGAGACAGGGAAAAGCTGTAAGTTAGAAATGAAGTCAGGGTGTGAAATTGGTGGAAAGGTGTGAGCTTAGGAGACCAGCTGGGGCAGAGTGACCGCCAAGCCTTGCTCTCCCCATCTGTGCCATTGTAAGAAAAGATGGAGTCACTCCCTGCACCCTCTTCGCTCTTAGGTACCATAAGATCTGTCCCCCAACTCTCCCAGATCTGTGACCCCACATTCTCTCTCCATAGGTGGAAAAGAGGCTGCTTCAGGCACCACACCTCAGAAGTCCCGGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACA
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pathogenic
102,898
Clinical classification of chromosome 5, position 150396627, gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
CAGGGCTTCCCCAGCCTTGGTGTTCTGGGTGTTTGCAGATAAGCAGCAGAAAAGTGGGCCTGGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGAGTGGCTCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTAGCCAGCATGATGGCAGGCGCCTGTACTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCAGCAGAAACGTAGGCTCTGGGGAGAGAGGTTTCCGGGGCTAACTGCCCTCCCCAGCTTCCCTCTCCATTGGCTCCTGCCATCTTGAAGAATCCCCAGAGGATGGAATTGGGCCTCCAGCCGTCCCGGGGGCCCCTCTGCCTAACCTGGCCTGCCCTGCCCAGTCCACCTCCCCCAGCCCACCGCAGCTCTAGAGCCAAAAGTCGCCAGAAATCCTGGTTGGGGCTGAGGGGCCAAGCTCACTGCATGCTGCAGGGGGCAGCCCTAGCCTCAGTGTGACATGAGTACCACATAGAGTGTGACATGGAGTATCCACCTGGGCCTTCCTCCAGGCAAACACCTCCAGGACCAAACCACCAAGCCACCTTTCAGAGCCCAGCATGCAGGAGTGTTGTGCCCATGAGACCCAGAATGGGGCAGAGACCTCCAAGTCACTTGGAAGTTAGAGCCGGTGAGGAGACCCAGTCATGGGGCTTTCAGCTGCAGCTTGCCCCAGGCTGGGTCGGAAGAGGAATTGCTGCTCACTTTCTTCCCCAACATTCTCTGTGAGAGGCGGTGCGACAAGGAGACATTTTAGAGGGGGCTGTGGAAGGTTTTTTTTTTTTTACACGTGTAGTCAGCACACAATTATCAAAGGCAAGCAGAGGCGTGGAAAATTCTAAACAAAGGCTGCACCAGAAGTCTCTCTGGCAGGCAGTAAACCTGCTTAGTCAGCCACCACGTGTATATACACTGCACCCAGAGCTCCCCACCTTGCCTGGACCCCCTGACCAGGAAGGGCCGAGTGTGGGTAATCATCAGTTGAATGTCTGCATGGCCCCCACTTTTATTATAAATCTACAATGTATCATAGGAAGCCTTACTGTTCATCCACCCCTCACGTTATAGACAGGGAAACCAAGGCCCTGGGAGGAGATGGGTCCTGGCCAGAATCACACTGAAAGTGGGTGGGAAAGTCAGACCTAGAACCCAGGTCTCCTTCCTCCCAGCTCCAGACTCCATCTCCCTCCTTTCTGAATTTTCATTCCATTGATAGATTTCAGGCCCTTTCATTAACATTCTGGAGTCATTTTCTGTCCCCCACCCTAACTGGAGTTTTTAGTATAAAGAGACAGGGAAAAGCTGTAAGTTAGAAATGAAGTCAGGGTGTGAAATTGGTGGAAAGGTGTGAGCTTAGGAGACCAGCTGGGGCAGAGTGACCGCCAAGCCTTGCTCTCCCCATCTGTGCCATTGTAAGAAAAGATGGAGTCACTCCCTGCACCCTCTTCGCTCTTAGGTACCATAAGATCTGTCCCCCAACTCTCCCAGATCTGTGACCCCACATTCTCTCTCCATAGGTGGAAAAGAGGCTGCTTCAGGCACCACACCTCAGAAGTCCCGGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGG
CAGGGCTTCCCCAGCCTTGGTGTTCTGGGTGTTTGCAGATAAGCAGCAGAAAAGTGGGCCTGGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGAGTGGCTCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTAGCCAGCATGATGGCAGGCGCCTGTACTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCAGCAGAAACGTAGGCTCTGGGGAGAGAGGTTTCCGGGGCTAACTGCCCTCCCCAGCTTCCCTCTCCATTGGCTCCTGCCATCTTGAAGAATCCCCAGAGGATGGAATTGGGCCTCCAGCCGTCCCGGGGGCCCCTCTGCCTAACCTGGCCTGCCCTGCCCAGTCCACCTCCCCCAGCCCACCGCAGCTCTAGAGCCAAAAGTCGCCAGAAATCCTGGTTGGGGCTGAGGGGCCAAGCTCACTGCATGCTGCAGGGGGCAGCCCTAGCCTCAGTGTGACATGAGTACCACATAGAGTGTGACATGGAGTATCCACCTGGGCCTTCCTCCAGGCAAACACCTCCAGGACCAAACCACCAAGCCACCTTTCAGAGCCCAGCATGCAGGAGTGTTGTGCCCATGAGACCCAGAATGGGGCAGAGACCTCCAAGTCACTTGGAAGTTAGAGCCGGTGAGGAGACCCAGTCATGGGGCTTTCAGCTGCAGCTTGCCCCAGGCTGGGTCGGAAGAGGAATTGCTGCTCACTTTCTTCCCCAACATTCTCTGTGAGAGGCGGTGCGACAAGGAGACATTTTAGAGGGGGCTGTGGAAGGTTTTTTTTTTTTTACACGTGTAGTCAGCACACAATTATCAAAGGCAAGCAGAGGCGTGGAAAATTCTAAACAAAGGCTGCACCAGAAGTCTCTCTGGCAGGCAGTAAACCTGCTTAGTCAGCCACCACGTGTATATACACTGCACCCAGAGCTCCCCACCTTGCCTGGACCCCCTGACCAGGAAGGGCCGAGTGTGGGTAATCATCAGTTGAATGTCTGCATGGCCCCCACTTTTATTATAAATCTACAATGTATCATAGGAAGCCTTACTGTTCATCCACCCCTCACGTTATAGACAGGGAAACCAAGGCCCTGGGAGGAGATGGGTCCTGGCCAGAATCACACTGAAAGTGGGTGGGAAAGTCAGACCTAGAACCCAGGTCTCCTTCCTCCCAGCTCCAGACTCCATCTCCCTCCTTTCTGAATTTTCATTCCATTGATAGATTTCAGGCCCTTTCATTAACATTCTGGAGTCATTTTCTGTCCCCCACCCTAACTGGAGTTTTTAGTATAAAGAGACAGGGAAAAGCTGTAAGTTAGAAATGAAGTCAGGGTGTGAAATTGGTGGAAAGGTGTGAGCTTAGGAGACCAGCTGGGGCAGAGTGACCGCCAAGCCTTGCTCTCCCCATCTGTGCCATTGTAAGAAAAGATGGAGTCACTCCCTGCACCCTCTTCGCTCTTAGGTACCATAAGATCTGTCCCCCAACTCTCCCAGATCTGTGACCCCACATTCTCTCTCCATAGGTGGAAAAGAGGCTGCTTCAGGCACCACACCTCAGAAGTCCCGGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGNN
pathogenic
102,903
Considering the variant on chromosome 5, location 150396714, involving gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
CAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGAGTGGCTCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTAGCCAGCATGATGGCAGGCGCCTGTACTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCAGCAGAAACGTAGGCTCTGGGGAGAGAGGTTTCCGGGGCTAACTGCCCTCCCCAGCTTCCCTCTCCATTGGCTCCTGCCATCTTGAAGAATCCCCAGAGGATGGAATTGGGCCTCCAGCCGTCCCGGGGGCCCCTCTGCCTAACCTGGCCTGCCCTGCCCAGTCCACCTCCCCCAGCCCACCGCAGCTCTAGAGCCAAAAGTCGCCAGAAATCCTGGTTGGGGCTGAGGGGCCAAGCTCACTGCATGCTGCAGGGGGCAGCCCTAGCCTCAGTGTGACATGAGTACCACATAGAGTGTGACATGGAGTATCCACCTGGGCCTTCCTCCAGGCAAACACCTCCAGGACCAAACCACCAAGCCACCTTTCAGAGCCCAGCATGCAGGAGTGTTGTGCCCATGAGACCCAGAATGGGGCAGAGACCTCCAAGTCACTTGGAAGTTAGAGCCGGTGAGGAGACCCAGTCATGGGGCTTTCAGCTGCAGCTTGCCCCAGGCTGGGTCGGAAGAGGAATTGCTGCTCACTTTCTTCCCCAACATTCTCTGTGAGAGGCGGTGCGACAAGGAGACATTTTAGAGGGGGCTGTGGAAGGTTTTTTTTTTTTTACACGTGTAGTCAGCACACAATTATCAAAGGCAAGCAGAGGCGTGGAAAATTCTAAACAAAGGCTGCACCAGAAGTCTCTCTGGCAGGCAGTAAACCTGCTTAGTCAGCCACCACGTGTATATACACTGCACCCAGAGCTCCCCACCTTGCCTGGACCCCCTGACCAGGAAGGGCCGAGTGTGGGTAATCATCAGTTGAATGTCTGCATGGCCCCCACTTTTATTATAAATCTACAATGTATCATAGGAAGCCTTACTGTTCATCCACCCCTCACGTTATAGACAGGGAAACCAAGGCCCTGGGAGGAGATGGGTCCTGGCCAGAATCACACTGAAAGTGGGTGGGAAAGTCAGACCTAGAACCCAGGTCTCCTTCCTCCCAGCTCCAGACTCCATCTCCCTCCTTTCTGAATTTTCATTCCATTGATAGATTTCAGGCCCTTTCATTAACATTCTGGAGTCATTTTCTGTCCCCCACCCTAACTGGAGTTTTTAGTATAAAGAGACAGGGAAAAGCTGTAAGTTAGAAATGAAGTCAGGGTGTGAAATTGGTGGAAAGGTGTGAGCTTAGGAGACCAGCTGGGGCAGAGTGACCGCCAAGCCTTGCTCTCCCCATCTGTGCCATTGTAAGAAAAGATGGAGTCACTCCCTGCACCCTCTTCGCTCTTAGGTACCATAAGATCTGTCCCCCAACTCTCCCAGATCTGTGACCCCACATTCTCTCTCCATAGGTGGAAAAGAGGCTGCTTCAGGCACCACACCTCAGAAGTCCCGGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCA
CAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGAGTGGCTCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAACTAGCCAGCATGATGGCAGGCGCCTGTACTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCAGCAGAAACGTAGGCTCTGGGGAGAGAGGTTTCCGGGGCTAACTGCCCTCCCCAGCTTCCCTCTCCATTGGCTCCTGCCATCTTGAAGAATCCCCAGAGGATGGAATTGGGCCTCCAGCCGTCCCGGGGGCCCCTCTGCCTAACCTGGCCTGCCCTGCCCAGTCCACCTCCCCCAGCCCACCGCAGCTCTAGAGCCAAAAGTCGCCAGAAATCCTGGTTGGGGCTGAGGGGCCAAGCTCACTGCATGCTGCAGGGGGCAGCCCTAGCCTCAGTGTGACATGAGTACCACATAGAGTGTGACATGGAGTATCCACCTGGGCCTTCCTCCAGGCAAACACCTCCAGGACCAAACCACCAAGCCACCTTTCAGAGCCCAGCATGCAGGAGTGTTGTGCCCATGAGACCCAGAATGGGGCAGAGACCTCCAAGTCACTTGGAAGTTAGAGCCGGTGAGGAGACCCAGTCATGGGGCTTTCAGCTGCAGCTTGCCCCAGGCTGGGTCGGAAGAGGAATTGCTGCTCACTTTCTTCCCCAACATTCTCTGTGAGAGGCGGTGCGACAAGGAGACATTTTAGAGGGGGCTGTGGAAGGTTTTTTTTTTTTTACACGTGTAGTCAGCACACAATTATCAAAGGCAAGCAGAGGCGTGGAAAATTCTAAACAAAGGCTGCACCAGAAGTCTCTCTGGCAGGCAGTAAACCTGCTTAGTCAGCCACCACGTGTATATACACTGCACCCAGAGCTCCCCACCTTGCCTGGACCCCCTGACCAGGAAGGGCCGAGTGTGGGTAATCATCAGTTGAATGTCTGCATGGCCCCCACTTTTATTATAAATCTACAATGTATCATAGGAAGCCTTACTGTTCATCCACCCCTCACGTTATAGACAGGGAAACCAAGGCCCTGGGAGGAGATGGGTCCTGGCCAGAATCACACTGAAAGTGGGTGGGAAAGTCAGACCTAGAACCCAGGTCTCCTTCCTCCCAGCTCCAGACTCCATCTCCCTCCTTTCTGAATTTTCATTCCATTGATAGATTTCAGGCCCTTTCATTAACATTCTGGAGTCATTTTCTGTCCCCCACCCTAACTGGAGTTTTTAGTATAAAGAGACAGGGAAAAGCTGTAAGTTAGAAATGAAGTCAGGGTGTGAAATTGGTGGAAAGGTGTGAGCTTAGGAGACCAGCTGGGGCAGAGTGACCGCCAAGCCTTGCTCTCCCCATCTGTGCCATTGTAAGAAAAGATGGAGTCACTCCCTGCACCCTCTTCGCTCTTAGGTACCATAAGATCTGTCCCCCAACTCTCCCAGATCTGTGACCCCACATTCTCTCTCCATAGGTGGAAAAGAGGCTGCTTCAGGCACCACACCTCAGAAGTCCCGGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCC
pathogenic
102,906
Determine if the mutation at chromosome 5, position 150396821 in gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
benign
CCAGCATGATGGCAGGCGCCTGTACTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCAGCAGAAACGTAGGCTCTGGGGAGAGAGGTTTCCGGGGCTAACTGCCCTCCCCAGCTTCCCTCTCCATTGGCTCCTGCCATCTTGAAGAATCCCCAGAGGATGGAATTGGGCCTCCAGCCGTCCCGGGGGCCCCTCTGCCTAACCTGGCCTGCCCTGCCCAGTCCACCTCCCCCAGCCCACCGCAGCTCTAGAGCCAAAAGTCGCCAGAAATCCTGGTTGGGGCTGAGGGGCCAAGCTCACTGCATGCTGCAGGGGGCAGCCCTAGCCTCAGTGTGACATGAGTACCACATAGAGTGTGACATGGAGTATCCACCTGGGCCTTCCTCCAGGCAAACACCTCCAGGACCAAACCACCAAGCCACCTTTCAGAGCCCAGCATGCAGGAGTGTTGTGCCCATGAGACCCAGAATGGGGCAGAGACCTCCAAGTCACTTGGAAGTTAGAGCCGGTGAGGAGACCCAGTCATGGGGCTTTCAGCTGCAGCTTGCCCCAGGCTGGGTCGGAAGAGGAATTGCTGCTCACTTTCTTCCCCAACATTCTCTGTGAGAGGCGGTGCGACAAGGAGACATTTTAGAGGGGGCTGTGGAAGGTTTTTTTTTTTTTACACGTGTAGTCAGCACACAATTATCAAAGGCAAGCAGAGGCGTGGAAAATTCTAAACAAAGGCTGCACCAGAAGTCTCTCTGGCAGGCAGTAAACCTGCTTAGTCAGCCACCACGTGTATATACACTGCACCCAGAGCTCCCCACCTTGCCTGGACCCCCTGACCAGGAAGGGCCGAGTGTGGGTAATCATCAGTTGAATGTCTGCATGGCCCCCACTTTTATTATAAATCTACAATGTATCATAGGAAGCCTTACTGTTCATCCACCCCTCACGTTATAGACAGGGAAACCAAGGCCCTGGGAGGAGATGGGTCCTGGCCAGAATCACACTGAAAGTGGGTGGGAAAGTCAGACCTAGAACCCAGGTCTCCTTCCTCCCAGCTCCAGACTCCATCTCCCTCCTTTCTGAATTTTCATTCCATTGATAGATTTCAGGCCCTTTCATTAACATTCTGGAGTCATTTTCTGTCCCCCACCCTAACTGGAGTTTTTAGTATAAAGAGACAGGGAAAAGCTGTAAGTTAGAAATGAAGTCAGGGTGTGAAATTGGTGGAAAGGTGTGAGCTTAGGAGACCAGCTGGGGCAGAGTGACCGCCAAGCCTTGCTCTCCCCATCTGTGCCATTGTAAGAAAAGATGGAGTCACTCCCTGCACCCTCTTCGCTCTTAGGTACCATAAGATCTGTCCCCCAACTCTCCCAGATCTGTGACCCCACATTCTCTCTCCATAGGTGGAAAAGAGGCTGCTTCAGGCACCACACCTCAGAAGTCCCGGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCAGCTGGCAGGCTAGCCCTGAACAACAGCTGTCCTCACGGCGCGGGGCCTTAGCACCTCAGACACAGATGAAGTTCTCACCTTGGCCAGCAGGGCCTCAGCTGTATTTA
CCAGCATGATGGCAGGCGCCTGTACTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCAGCAGAAACGTAGGCTCTGGGGAGAGAGGTTTCCGGGGCTAACTGCCCTCCCCAGCTTCCCTCTCCATTGGCTCCTGCCATCTTGAAGAATCCCCAGAGGATGGAATTGGGCCTCCAGCCGTCCCGGGGGCCCCTCTGCCTAACCTGGCCTGCCCTGCCCAGTCCACCTCCCCCAGCCCACCGCAGCTCTAGAGCCAAAAGTCGCCAGAAATCCTGGTTGGGGCTGAGGGGCCAAGCTCACTGCATGCTGCAGGGGGCAGCCCTAGCCTCAGTGTGACATGAGTACCACATAGAGTGTGACATGGAGTATCCACCTGGGCCTTCCTCCAGGCAAACACCTCCAGGACCAAACCACCAAGCCACCTTTCAGAGCCCAGCATGCAGGAGTGTTGTGCCCATGAGACCCAGAATGGGGCAGAGACCTCCAAGTCACTTGGAAGTTAGAGCCGGTGAGGAGACCCAGTCATGGGGCTTTCAGCTGCAGCTTGCCCCAGGCTGGGTCGGAAGAGGAATTGCTGCTCACTTTCTTCCCCAACATTCTCTGTGAGAGGCGGTGCGACAAGGAGACATTTTAGAGGGGGCTGTGGAAGGTTTTTTTTTTTTTACACGTGTAGTCAGCACACAATTATCAAAGGCAAGCAGAGGCGTGGAAAATTCTAAACAAAGGCTGCACCAGAAGTCTCTCTGGCAGGCAGTAAACCTGCTTAGTCAGCCACCACGTGTATATACACTGCACCCAGAGCTCCCCACCTTGCCTGGACCCCCTGACCAGGAAGGGCCGAGTGTGGGTAATCATCAGTTGAATGTCTGCATGGCCCCCACTTTTATTATAAATCTACAATGTATCATAGGAAGCCTTACTGTTCATCCACCCCTCACGTTATAGACAGGGAAACCAAGGCCCTGGGAGGAGATGGGTCCTGGCCAGAATCACACTGAAAGTGGGTGGGAAAGTCAGACCTAGAACCCAGGTCTCCTTCCTCCCAGCTCCAGACTCCATCTCCCTCCTTTCTGAATTTTCATTCCATTGATAGATTTCAGGCCCTTTCATTAACATTCTGGAGTCATTTTCTGTCCCCCACCCTAACTGGAGTTTTTAGTATAAAGAGACAGGGAAAAGCTGTAAGTTAGAAATGAAGTCAGGGTGTGAAATTGGTGGAAAGGTGTGAGCTTAGGAGACCAGCTGGGGCAGAGTGACCGCCAAGCCTTGCTCTCCCCATCTGTGCCATTGTAAGAAAAGATGGAGTCACTCCCTGCACCCTCTTCGCTCTTAGGTACCATAAGATCTGTCCCCCAACTCTCCCAGATCTGTGACCCCACATTCTCTCTCCATAGGTGGAAAAGAGGCTGCTTCAGGCACCACACCTCAGAAGTCCCGGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCAGCTGGCAGGCTAGCCCTGAACAACAGCTGTCCTCACGGCGCGGGGCCTTAGCACCTCAGACACAGATGAAGTTCTCACCTTGGCCAGCAGGGCCTCAGCTGTATTTANNN
benign
102,910
Regarding the variant at chromosome 5 and position 150396838, affecting gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
GCCTGTACTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCAGCAGAAACGTAGGCTCTGGGGAGAGAGGTTTCCGGGGCTAACTGCCCTCCCCAGCTTCCCTCTCCATTGGCTCCTGCCATCTTGAAGAATCCCCAGAGGATGGAATTGGGCCTCCAGCCGTCCCGGGGGCCCCTCTGCCTAACCTGGCCTGCCCTGCCCAGTCCACCTCCCCCAGCCCACCGCAGCTCTAGAGCCAAAAGTCGCCAGAAATCCTGGTTGGGGCTGAGGGGCCAAGCTCACTGCATGCTGCAGGGGGCAGCCCTAGCCTCAGTGTGACATGAGTACCACATAGAGTGTGACATGGAGTATCCACCTGGGCCTTCCTCCAGGCAAACACCTCCAGGACCAAACCACCAAGCCACCTTTCAGAGCCCAGCATGCAGGAGTGTTGTGCCCATGAGACCCAGAATGGGGCAGAGACCTCCAAGTCACTTGGAAGTTAGAGCCGGTGAGGAGACCCAGTCATGGGGCTTTCAGCTGCAGCTTGCCCCAGGCTGGGTCGGAAGAGGAATTGCTGCTCACTTTCTTCCCCAACATTCTCTGTGAGAGGCGGTGCGACAAGGAGACATTTTAGAGGGGGCTGTGGAAGGTTTTTTTTTTTTTACACGTGTAGTCAGCACACAATTATCAAAGGCAAGCAGAGGCGTGGAAAATTCTAAACAAAGGCTGCACCAGAAGTCTCTCTGGCAGGCAGTAAACCTGCTTAGTCAGCCACCACGTGTATATACACTGCACCCAGAGCTCCCCACCTTGCCTGGACCCCCTGACCAGGAAGGGCCGAGTGTGGGTAATCATCAGTTGAATGTCTGCATGGCCCCCACTTTTATTATAAATCTACAATGTATCATAGGAAGCCTTACTGTTCATCCACCCCTCACGTTATAGACAGGGAAACCAAGGCCCTGGGAGGAGATGGGTCCTGGCCAGAATCACACTGAAAGTGGGTGGGAAAGTCAGACCTAGAACCCAGGTCTCCTTCCTCCCAGCTCCAGACTCCATCTCCCTCCTTTCTGAATTTTCATTCCATTGATAGATTTCAGGCCCTTTCATTAACATTCTGGAGTCATTTTCTGTCCCCCACCCTAACTGGAGTTTTTAGTATAAAGAGACAGGGAAAAGCTGTAAGTTAGAAATGAAGTCAGGGTGTGAAATTGGTGGAAAGGTGTGAGCTTAGGAGACCAGCTGGGGCAGAGTGACCGCCAAGCCTTGCTCTCCCCATCTGTGCCATTGTAAGAAAAGATGGAGTCACTCCCTGCACCCTCTTCGCTCTTAGGTACCATAAGATCTGTCCCCCAACTCTCCCAGATCTGTGACCCCACATTCTCTCTCCATAGGTGGAAAAGAGGCTGCTTCAGGCACCACACCTCAGAAGTCCCGGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCAGCTGGCAGGCTAGCCCTGAACAACAGCTGTCCTCACGGCGCGGGGCCTTAGCACCTCAGACACAGATGAAGTTCTCACCTTGGCCAGCAGGGCCTCAGCTGTATTTAGGAGAGCTGAACATCTG
GCCTGTACTCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCAGCAGAAACGTAGGCTCTGGGGAGAGAGGTTTCCGGGGCTAACTGCCCTCCCCAGCTTCCCTCTCCATTGGCTCCTGCCATCTTGAAGAATCCCCAGAGGATGGAATTGGGCCTCCAGCCGTCCCGGGGGCCCCTCTGCCTAACCTGGCCTGCCCTGCCCAGTCCACCTCCCCCAGCCCACCGCAGCTCTAGAGCCAAAAGTCGCCAGAAATCCTGGTTGGGGCTGAGGGGCCAAGCTCACTGCATGCTGCAGGGGGCAGCCCTAGCCTCAGTGTGACATGAGTACCACATAGAGTGTGACATGGAGTATCCACCTGGGCCTTCCTCCAGGCAAACACCTCCAGGACCAAACCACCAAGCCACCTTTCAGAGCCCAGCATGCAGGAGTGTTGTGCCCATGAGACCCAGAATGGGGCAGAGACCTCCAAGTCACTTGGAAGTTAGAGCCGGTGAGGAGACCCAGTCATGGGGCTTTCAGCTGCAGCTTGCCCCAGGCTGGGTCGGAAGAGGAATTGCTGCTCACTTTCTTCCCCAACATTCTCTGTGAGAGGCGGTGCGACAAGGAGACATTTTAGAGGGGGCTGTGGAAGGTTTTTTTTTTTTTACACGTGTAGTCAGCACACAATTATCAAAGGCAAGCAGAGGCGTGGAAAATTCTAAACAAAGGCTGCACCAGAAGTCTCTCTGGCAGGCAGTAAACCTGCTTAGTCAGCCACCACGTGTATATACACTGCACCCAGAGCTCCCCACCTTGCCTGGACCCCCTGACCAGGAAGGGCCGAGTGTGGGTAATCATCAGTTGAATGTCTGCATGGCCCCCACTTTTATTATAAATCTACAATGTATCATAGGAAGCCTTACTGTTCATCCACCCCTCACGTTATAGACAGGGAAACCAAGGCCCTGGGAGGAGATGGGTCCTGGCCAGAATCACACTGAAAGTGGGTGGGAAAGTCAGACCTAGAACCCAGGTCTCCTTCCTCCCAGCTCCAGACTCCATCTCCCTCCTTTCTGAATTTTCATTCCATTGATAGATTTCAGGCCCTTTCATTAACATTCTGGAGTCATTTTCTGTCCCCCACCCTAACTGGAGTTTTTAGTATAAAGAGACAGGGAAAAGCTGTAAGTTAGAAATGAAGTCAGGGTGTGAAATTGGTGGAAAGGTGTGAGCTTAGGAGACCAGCTGGGGCAGAGTGACCGCCAAGCCTTGCTCTCCCCATCTGTGCCATTGTAAGAAAAGATGGAGTCACTCCCTGCACCCTCTTCGCTCTTAGGTACCATAAGATCTGTCCCCCAACTCTCCCAGATCTGTGACCCCACATTCTCTCTCCATAGGTGGAAAAGAGGCTGCTTCAGGCACCACACCTCAGAAGTCCCGGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCAGCTGGCAGGCTAGCCCTGAACAACAGCTGTCCTCACGGCGCGGGGCCTTAGCACCTCAGACACAGATGAAGTTCTCACCTTGGCCAGCAGGGCCTCAGCTGTATTTAGGAGAGCTGAACATCTGNN
pathogenic
102,911
Mutation found at chromosome 5 position 150398364, gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
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pathogenic
102,914
Determine if the mutation at chromosome 5, position 150398364 in gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
GAAGTCCCGGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCAGCTGGCAGGCTAGCCCTGAACAACAGCTGTCCTCACGGCGCGGGGCCTTAGCACCTCAGACACAGATGAAGTTCTCACCTTGGCCAGCAGGGCCTCAGCTGTATTTAGGAGAGCTGAACATCTGTTTGCCTCTGCCCTTGGAGGTCGCTGCAGACCCAGTATCTATTCTAGGGGAATTCACTAGTCCTCAGGAGGTGGGGGCAGCAGTGGGTGGGGAAAAGCTGCAGGTCTGAGAGCCTCTCGTACTTCCCTCCTCACAGAAGAAGACAGCAGAGCAGACTGTATGACGAGCACCAGCACCAGGCACAGGTACGCTTCCCAATCATTCCTGAGCATTCAGGGTGGGAGGACAGCTCTGGTGTCCCCTGTGGTCCCAGAGAGCCAGGCAGACCTGATAGGTGGGCTCTAAGGGGAAAGGAGGCTGGGGAAAGAGGTTCTGTTGCCAAGGGTCCATGGGGCCACTGGGGTGACATCAGGAGCTGGCACTGCAGCATCAGAAGGATCCAGAACAGTAATGGCAGTGGTGACACCGAGTGCACCTGGGTGCAGGGGTTGTGCATGCTTTAGGGGGTGTGCCCTGGGATGGAGCCTGTTTGTAGGTGAGGTCGGATACAGCTTGGTTCCTCCTTCACTTGTGAGCGGTTCATTTTCCTCATGATCCTGTAACTTGGGGGCATTTCCTTTTGGGAAGGAAGATGGTTTACTCAAGATGAGCTATCACCATGGATCTATGCTTCCCTATGGAGGACAGGCCCTGCCAAGTGGTGGTGACAGTTAGCTGCTCCACCTGGCTCTGCTGGCCCTGTGGTCACCCAGCCTCCTGTAAATGGGGGTGATGCAGAGCCCGCCTCCTGGGCCAGTGGTGAGGCTTATGTGAAGCTAAACTAAACACTAAAGGACTCAGCCCAGTTCTCAGAACATTCCAAGTGCTAAAAAATGTCCACTGTGGTTAATGCCTCCCCCCTGCATTGGAGATGCCAGATTTCATTTTCCTTGCAGGGGAAAAGGGTCAGGAAATTTGACATCTGCATGTGTTTCCTTCCCCTAGGGATTTCCTAGCCGAGCAGTGGCCATCCCCATGCCTCTGACCTCCACCGACCTCTGCCCACCATGGGTTGGAACTAAACTGTTACCTTCCCTCGCTCCACAGAAGAAGACAGCCAGCTTCAGGGGTCCCTGTGCTGGCCAAGCCAGTGAGCCTGCGGGGAGGCTGGTCCAAGGAGAAAGTGGACCAGCTCCCATGACCTCACCCCACTCCCCCAACACAGGACGCTTCATATAGATGTGTACAGTATATGTATTTTTTTAAGTGACCTCCTCTCCTTCCACAGACCCCACATGCCCAAAGGCCTCGGGACTTCCCACCACCTTGCTCCACAGATCCAGCTAGGCCTGACCTGTGCCTCATCCCGTGCCGCTCGGTCTCTGGCTGATCCCGAGGCTTTGTCTTCCTCTCGTCAGTTCTTTTGGTTGTGTTTTTTGTTTTTTTTTTAATAACTCAAAAAAAAAATAAAAGACTTGGAGGAAGGGTGCAAGCTCCCAGTGCATCTGGGGCACATGTTTCTTGGAAGGGACTGTCTCGCCGACACTCGGGATTCCCTCTTGCCTGCATGTTGAGGCTATGGGTGACCGTGGTTAGTGGGACAGGCA
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pathogenic
102,915
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 5, position 150398368, gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
TCCCGGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCAGCTGGCAGGCTAGCCCTGAACAACAGCTGTCCTCACGGCGCGGGGCCTTAGCACCTCAGACACAGATGAAGTTCTCACCTTGGCCAGCAGGGCCTCAGCTGTATTTAGGAGAGCTGAACATCTGTTTGCCTCTGCCCTTGGAGGTCGCTGCAGACCCAGTATCTATTCTAGGGGAATTCACTAGTCCTCAGGAGGTGGGGGCAGCAGTGGGTGGGGAAAAGCTGCAGGTCTGAGAGCCTCTCGTACTTCCCTCCTCACAGAAGAAGACAGCAGAGCAGACTGTATGACGAGCACCAGCACCAGGCACAGGTACGCTTCCCAATCATTCCTGAGCATTCAGGGTGGGAGGACAGCTCTGGTGTCCCCTGTGGTCCCAGAGAGCCAGGCAGACCTGATAGGTGGGCTCTAAGGGGAAAGGAGGCTGGGGAAAGAGGTTCTGTTGCCAAGGGTCCATGGGGCCACTGGGGTGACATCAGGAGCTGGCACTGCAGCATCAGAAGGATCCAGAACAGTAATGGCAGTGGTGACACCGAGTGCACCTGGGTGCAGGGGTTGTGCATGCTTTAGGGGGTGTGCCCTGGGATGGAGCCTGTTTGTAGGTGAGGTCGGATACAGCTTGGTTCCTCCTTCACTTGTGAGCGGTTCATTTTCCTCATGATCCTGTAACTTGGGGGCATTTCCTTTTGGGAAGGAAGATGGTTTACTCAAGATGAGCTATCACCATGGATCTATGCTTCCCTATGGAGGACAGGCCCTGCCAAGTGGTGGTGACAGTTAGCTGCTCCACCTGGCTCTGCTGGCCCTGTGGTCACCCAGCCTCCTGTAAATGGGGGTGATGCAGAGCCCGCCTCCTGGGCCAGTGGTGAGGCTTATGTGAAGCTAAACTAAACACTAAAGGACTCAGCCCAGTTCTCAGAACATTCCAAGTGCTAAAAAATGTCCACTGTGGTTAATGCCTCCCCCCTGCATTGGAGATGCCAGATTTCATTTTCCTTGCAGGGGAAAAGGGTCAGGAAATTTGACATCTGCATGTGTTTCCTTCCCCTAGGGATTTCCTAGCCGAGCAGTGGCCATCCCCATGCCTCTGACCTCCACCGACCTCTGCCCACCATGGGTTGGAACTAAACTGTTACCTTCCCTCGCTCCACAGAAGAAGACAGCCAGCTTCAGGGGTCCCTGTGCTGGCCAAGCCAGTGAGCCTGCGGGGAGGCTGGTCCAAGGAGAAAGTGGACCAGCTCCCATGACCTCACCCCACTCCCCCAACACAGGACGCTTCATATAGATGTGTACAGTATATGTATTTTTTTAAGTGACCTCCTCTCCTTCCACAGACCCCACATGCCCAAAGGCCTCGGGACTTCCCACCACCTTGCTCCACAGATCCAGCTAGGCCTGACCTGTGCCTCATCCCGTGCCGCTCGGTCTCTGGCTGATCCCGAGGCTTTGTCTTCCTCTCGTCAGTTCTTTTGGTTGTGTTTTTTGTTTTTTTTTTAATAACTCAAAAAAAAAATAAAAGACTTGGAGGAAGGGTGCAAGCTCCCAGTGCATCTGGGGCACATGTTTCTTGGAAGGGACTGTCTCGCCGACACTCGGGATTCCCTCTTGCCTGCATGTTGAGGCTATGGGTGACCGTGGTTAGTGGGACAGGCAGTGA
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pathogenic
102,916
Is the chromosome 5, position 150398372 variant in TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Treacher_Collins_syndrome', 'Treacher_Collins_syndrome_1']
GGAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCAGCTGGCAGGCTAGCCCTGAACAACAGCTGTCCTCACGGCGCGGGGCCTTAGCACCTCAGACACAGATGAAGTTCTCACCTTGGCCAGCAGGGCCTCAGCTGTATTTAGGAGAGCTGAACATCTGTTTGCCTCTGCCCTTGGAGGTCGCTGCAGACCCAGTATCTATTCTAGGGGAATTCACTAGTCCTCAGGAGGTGGGGGCAGCAGTGGGTGGGGAAAAGCTGCAGGTCTGAGAGCCTCTCGTACTTCCCTCCTCACAGAAGAAGACAGCAGAGCAGACTGTATGACGAGCACCAGCACCAGGCACAGGTACGCTTCCCAATCATTCCTGAGCATTCAGGGTGGGAGGACAGCTCTGGTGTCCCCTGTGGTCCCAGAGAGCCAGGCAGACCTGATAGGTGGGCTCTAAGGGGAAAGGAGGCTGGGGAAAGAGGTTCTGTTGCCAAGGGTCCATGGGGCCACTGGGGTGACATCAGGAGCTGGCACTGCAGCATCAGAAGGATCCAGAACAGTAATGGCAGTGGTGACACCGAGTGCACCTGGGTGCAGGGGTTGTGCATGCTTTAGGGGGTGTGCCCTGGGATGGAGCCTGTTTGTAGGTGAGGTCGGATACAGCTTGGTTCCTCCTTCACTTGTGAGCGGTTCATTTTCCTCATGATCCTGTAACTTGGGGGCATTTCCTTTTGGGAAGGAAGATGGTTTACTCAAGATGAGCTATCACCATGGATCTATGCTTCCCTATGGAGGACAGGCCCTGCCAAGTGGTGGTGACAGTTAGCTGCTCCACCTGGCTCTGCTGGCCCTGTGGTCACCCAGCCTCCTGTAAATGGGGGTGATGCAGAGCCCGCCTCCTGGGCCAGTGGTGAGGCTTATGTGAAGCTAAACTAAACACTAAAGGACTCAGCCCAGTTCTCAGAACATTCCAAGTGCTAAAAAATGTCCACTGTGGTTAATGCCTCCCCCCTGCATTGGAGATGCCAGATTTCATTTTCCTTGCAGGGGAAAAGGGTCAGGAAATTTGACATCTGCATGTGTTTCCTTCCCCTAGGGATTTCCTAGCCGAGCAGTGGCCATCCCCATGCCTCTGACCTCCACCGACCTCTGCCCACCATGGGTTGGAACTAAACTGTTACCTTCCCTCGCTCCACAGAAGAAGACAGCCAGCTTCAGGGGTCCCTGTGCTGGCCAAGCCAGTGAGCCTGCGGGGAGGCTGGTCCAAGGAGAAAGTGGACCAGCTCCCATGACCTCACCCCACTCCCCCAACACAGGACGCTTCATATAGATGTGTACAGTATATGTATTTTTTTAAGTGACCTCCTCTCCTTCCACAGACCCCACATGCCCAAAGGCCTCGGGACTTCCCACCACCTTGCTCCACAGATCCAGCTAGGCCTGACCTGTGCCTCATCCCGTGCCGCTCGGTCTCTGGCTGATCCCGAGGCTTTGTCTTCCTCTCGTCAGTTCTTTTGGTTGTGTTTTTTGTTTTTTTTTTAATAACTCAAAAAAAAAATAAAAGACTTGGAGGAAGGGTGCAAGCTCCCAGTGCATCTGGGGCACATGTTTCTTGGAAGGGACTGTCTCGCCGACACTCGGGATTCCCTCTTGCCTGCATGTTGAGGCTATGGGTGACCGTGGTTAGTGGGACAGGCAGTGAGCAG
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pathogenic
102,917
Evaluate if the mutation on chromosome 5 at position 150398373 in TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Treacher_Collins_syndrome_1']
GAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCAGCTGGCAGGCTAGCCCTGAACAACAGCTGTCCTCACGGCGCGGGGCCTTAGCACCTCAGACACAGATGAAGTTCTCACCTTGGCCAGCAGGGCCTCAGCTGTATTTAGGAGAGCTGAACATCTGTTTGCCTCTGCCCTTGGAGGTCGCTGCAGACCCAGTATCTATTCTAGGGGAATTCACTAGTCCTCAGGAGGTGGGGGCAGCAGTGGGTGGGGAAAAGCTGCAGGTCTGAGAGCCTCTCGTACTTCCCTCCTCACAGAAGAAGACAGCAGAGCAGACTGTATGACGAGCACCAGCACCAGGCACAGGTACGCTTCCCAATCATTCCTGAGCATTCAGGGTGGGAGGACAGCTCTGGTGTCCCCTGTGGTCCCAGAGAGCCAGGCAGACCTGATAGGTGGGCTCTAAGGGGAAAGGAGGCTGGGGAAAGAGGTTCTGTTGCCAAGGGTCCATGGGGCCACTGGGGTGACATCAGGAGCTGGCACTGCAGCATCAGAAGGATCCAGAACAGTAATGGCAGTGGTGACACCGAGTGCACCTGGGTGCAGGGGTTGTGCATGCTTTAGGGGGTGTGCCCTGGGATGGAGCCTGTTTGTAGGTGAGGTCGGATACAGCTTGGTTCCTCCTTCACTTGTGAGCGGTTCATTTTCCTCATGATCCTGTAACTTGGGGGCATTTCCTTTTGGGAAGGAAGATGGTTTACTCAAGATGAGCTATCACCATGGATCTATGCTTCCCTATGGAGGACAGGCCCTGCCAAGTGGTGGTGACAGTTAGCTGCTCCACCTGGCTCTGCTGGCCCTGTGGTCACCCAGCCTCCTGTAAATGGGGGTGATGCAGAGCCCGCCTCCTGGGCCAGTGGTGAGGCTTATGTGAAGCTAAACTAAACACTAAAGGACTCAGCCCAGTTCTCAGAACATTCCAAGTGCTAAAAAATGTCCACTGTGGTTAATGCCTCCCCCCTGCATTGGAGATGCCAGATTTCATTTTCCTTGCAGGGGAAAAGGGTCAGGAAATTTGACATCTGCATGTGTTTCCTTCCCCTAGGGATTTCCTAGCCGAGCAGTGGCCATCCCCATGCCTCTGACCTCCACCGACCTCTGCCCACCATGGGTTGGAACTAAACTGTTACCTTCCCTCGCTCCACAGAAGAAGACAGCCAGCTTCAGGGGTCCCTGTGCTGGCCAAGCCAGTGAGCCTGCGGGGAGGCTGGTCCAAGGAGAAAGTGGACCAGCTCCCATGACCTCACCCCACTCCCCCAACACAGGACGCTTCATATAGATGTGTACAGTATATGTATTTTTTTAAGTGACCTCCTCTCCTTCCACAGACCCCACATGCCCAAAGGCCTCGGGACTTCCCACCACCTTGCTCCACAGATCCAGCTAGGCCTGACCTGTGCCTCATCCCGTGCCGCTCGGTCTCTGGCTGATCCCGAGGCTTTGTCTTCCTCTCGTCAGTTCTTTTGGTTGTGTTTTTTGTTTTTTTTTTAATAACTCAAAAAAAAAATAAAAGACTTGGAGGAAGGGTGCAAGCTCCCAGTGCATCTGGGGCACATGTTTCTTGGAAGGGACTGTCTCGCCGACACTCGGGATTCCCTCTTGCCTGCATGTTGAGGCTATGGGTGACCGTGGTTAGTGGGACAGGCAGTGAGCAGT
GAAGCCCAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCAGCTGGCAGGCTAGCCCTGAACAACAGCTGTCCTCACGGCGCGGGGCCTTAGCACCTCAGACACAGATGAAGTTCTCACCTTGGCCAGCAGGGCCTCAGCTGTATTTAGGAGAGCTGAACATCTGTTTGCCTCTGCCCTTGGAGGTCGCTGCAGACCCAGTATCTATTCTAGGGGAATTCACTAGTCCTCAGGAGGTGGGGGCAGCAGTGGGTGGGGAAAAGCTGCAGGTCTGAGAGCCTCTCGTACTTCCCTCCTCACAGAAGAAGACAGCAGAGCAGACTGTATGACGAGCACCAGCACCAGGCACAGGTACGCTTCCCAATCATTCCTGAGCATTCAGGGTGGGAGGACAGCTCTGGTGTCCCCTGTGGTCCCAGAGAGCCAGGCAGACCTGATAGGTGGGCTCTAAGGGGAAAGGAGGCTGGGGAAAGAGGTTCTGTTGCCAAGGGTCCATGGGGCCACTGGGGTGACATCAGGAGCTGGCACTGCAGCATCAGAAGGATCCAGAACAGTAATGGCAGTGGTGACACCGAGTGCACCTGGGTGCAGGGGTTGTGCATGCTTTAGGGGGTGTGCCCTGGGATGGAGCCTGTTTGTAGGTGAGGTCGGATACAGCTTGGTTCCTCCTTCACTTGTGAGCGGTTCATTTTCCTCATGATCCTGTAACTTGGGGGCATTTCCTTTTGGGAAGGAAGATGGTTTACTCAAGATGAGCTATCACCATGGATCTATGCTTCCCTATGGAGGACAGGCCCTGCCAAGTGGTGGTGACAGTTAGCTGCTCCACCTGGCTCTGCTGGCCCTGTGGTCACCCAGCCTCCTGTAAATGGGGGTGATGCAGAGCCCGCCTCCTGGGCCAGTGGTGAGGCTTATGTGAAGCTAAACTAAACACTAAAGGACTCAGCCCAGTTCTCAGAACATTCCAAGTGCTAAAAAATGTCCACTGTGGTTAATGCCTCCCCCCTGCATTGGAGATGCCAGATTTCATTTTCCTTGCAGGGGAAAAGGGTCAGGAAATTTGACATCTGCATGTGTTTCCTTCCCCTAGGGATTTCCTAGCCGAGCAGTGGCCATCCCCATGCCTCTGACCTCCACCGACCTCTGCCCACCATGGGTTGGAACTAAACTGTTACCTTCCCTCGCTCCACAGAAGAAGACAGCCAGCTTCAGGGGTCCCTGTGCTGGCCAAGCCAGTGAGCCTGCGGGGAGGCTGGTCCAAGGAGAAAGTGGACCAGCTCCCATGACCTCACCCCACTCCCCCAACACAGGACGCTTCATATAGATGTGTACAGTATATGTATTTTTTTAAGTGACCTCCTCTCCTTCCACAGACCCCACATGCCCAAAGGCCTCGGGACTTCCCACCACCTTGCTCCACAGATCCAGCTAGGCCTGACCTGTGCCTCATCCCGTGCCGCTCGGTCTCTGGCTGATCCCGAGGCTTTGTCTTCCTCTCGTCAGTTCTTTTGGTTGTGTTTTTTGTTTTTTTTTTAATAACTCAAAAAAAAAATAAAAGACTTGGAGGAAGGGTGCAAGCTCCCAGTGCATCTGGGGCACATGTTTCTTGGAAGGGACTGTCTCGCCGACACTCGGGATTCCCTCTTGCCTGCATGTTGAGGCTATGGGTGACCGTGGTTAGTGGGACAGGCAGTGAGCAGTNNNN
pathogenic
102,918
Assess the variant on chromosome 5, position 150398379, impacting TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
benign
CAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCAGCTGGCAGGCTAGCCCTGAACAACAGCTGTCCTCACGGCGCGGGGCCTTAGCACCTCAGACACAGATGAAGTTCTCACCTTGGCCAGCAGGGCCTCAGCTGTATTTAGGAGAGCTGAACATCTGTTTGCCTCTGCCCTTGGAGGTCGCTGCAGACCCAGTATCTATTCTAGGGGAATTCACTAGTCCTCAGGAGGTGGGGGCAGCAGTGGGTGGGGAAAAGCTGCAGGTCTGAGAGCCTCTCGTACTTCCCTCCTCACAGAAGAAGACAGCAGAGCAGACTGTATGACGAGCACCAGCACCAGGCACAGGTACGCTTCCCAATCATTCCTGAGCATTCAGGGTGGGAGGACAGCTCTGGTGTCCCCTGTGGTCCCAGAGAGCCAGGCAGACCTGATAGGTGGGCTCTAAGGGGAAAGGAGGCTGGGGAAAGAGGTTCTGTTGCCAAGGGTCCATGGGGCCACTGGGGTGACATCAGGAGCTGGCACTGCAGCATCAGAAGGATCCAGAACAGTAATGGCAGTGGTGACACCGAGTGCACCTGGGTGCAGGGGTTGTGCATGCTTTAGGGGGTGTGCCCTGGGATGGAGCCTGTTTGTAGGTGAGGTCGGATACAGCTTGGTTCCTCCTTCACTTGTGAGCGGTTCATTTTCCTCATGATCCTGTAACTTGGGGGCATTTCCTTTTGGGAAGGAAGATGGTTTACTCAAGATGAGCTATCACCATGGATCTATGCTTCCCTATGGAGGACAGGCCCTGCCAAGTGGTGGTGACAGTTAGCTGCTCCACCTGGCTCTGCTGGCCCTGTGGTCACCCAGCCTCCTGTAAATGGGGGTGATGCAGAGCCCGCCTCCTGGGCCAGTGGTGAGGCTTATGTGAAGCTAAACTAAACACTAAAGGACTCAGCCCAGTTCTCAGAACATTCCAAGTGCTAAAAAATGTCCACTGTGGTTAATGCCTCCCCCCTGCATTGGAGATGCCAGATTTCATTTTCCTTGCAGGGGAAAAGGGTCAGGAAATTTGACATCTGCATGTGTTTCCTTCCCCTAGGGATTTCCTAGCCGAGCAGTGGCCATCCCCATGCCTCTGACCTCCACCGACCTCTGCCCACCATGGGTTGGAACTAAACTGTTACCTTCCCTCGCTCCACAGAAGAAGACAGCCAGCTTCAGGGGTCCCTGTGCTGGCCAAGCCAGTGAGCCTGCGGGGAGGCTGGTCCAAGGAGAAAGTGGACCAGCTCCCATGACCTCACCCCACTCCCCCAACACAGGACGCTTCATATAGATGTGTACAGTATATGTATTTTTTTAAGTGACCTCCTCTCCTTCCACAGACCCCACATGCCCAAAGGCCTCGGGACTTCCCACCACCTTGCTCCACAGATCCAGCTAGGCCTGACCTGTGCCTCATCCCGTGCCGCTCGGTCTCTGGCTGATCCCGAGGCTTTGTCTTCCTCTCGTCAGTTCTTTTGGTTGTGTTTTTTGTTTTTTTTTTAATAACTCAAAAAAAAAATAAAAGACTTGGAGGAAGGGTGCAAGCTCCCAGTGCATCTGGGGCACATGTTTCTTGGAAGGGACTGTCTCGCCGACACTCGGGATTCCCTCTTGCCTGCATGTTGAGGCTATGGGTGACCGTGGTTAGTGGGACAGGCAGTGAGCAGTGAAGTG
CAAGAAAGGGGCTGGGAACCCCCAAGCCTCAACCCTGGCGCTGCAAAGCAACATCACCCAGTGCCTCCTGGGCCAACCCTGGCCCCTGAATGAGGCCCAGGTGCAGGCCTCAGTGGTGAAGGTCCTGACTGAGCTGCTGGAACAGGAAAGAAAGAAGGTGGTGGACACCACCAAGGAGAGCAGCAGGAAGGGCTGGGAGAGCCGCAAGCGGAAGCTATCGGGAGACCAGCCAGCTGCCAGGACCCCCAGGAGCAAGAAGAAGAAGAAGCTGGGGGCCGGGGAAGGTGGGGAGGCCTCTGTTTCCCCAGAAAAGACCTCCACGACTTCCAAGGGGAAAGCAAAGAGAGACAAAGCAAGTGGTGATGTCAAGGAGAAGAAAGGGAAGGGGTCTCTTGGCTCCCAAGGGGCCAAGGACGAGCCAGAAGAGGAGCTTCAGAAGGGGATGGGGACGGTTGAAGGTGGAGATCAAAGCAACCCAAAGAGCAAGAAGGAGAAGAAGAAATCCGACAAGAGTGAGTGACCGCTTCTCCCAGCCCACCCCAAGGGCTGCTGGGCACCCCACGGGGGCGGGAGGGACCCTCAGCCAGCACCTGGTCTCATTCCTCCCATGTAGAAAAGAGAGGCTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGAGAAGTGGTTTGTCCAGAGTCACAGGGGCAGCTTGTGGCAAAGCCCGAACTCGATTCCAGAGCACTTGAGTCAGCACTGCCAGGAATGCTCCAGAAGGACGAGGAGTCATGTCCTCTTTCCCCAAGCCCAGTGCAGCAGATCTTGGAGGAACCTGCTTCTCCAGCCAGCTCCTGGGTGCAGAATGGACCAGGAACCAGACTGTCAGAATCCTCATCCCAAACCCCATCTTGTCTCTAGACCTCAGTTTTCCCTCCATAGTAACACTGGCCCTTTACTGAGTGCTGTTCTAGACTCCGCATGCAGCAGGACCTCATTTAGGTAGAAATGAGACTCAGCAGGTAGAAAACTGCGGCTCGGGCTCGGAGAAGTAGAGATGCTGTTCAGGGCCACAGAGTTTTGCTAGGTGGAGCCAGAGTCAAACCTAGGCAGCACTCTCGAGCATCGCCCTGGACGGTGGGTTGCCAGTGACGCCCGAAGAGCCAGCTCGTTCTGGAACAAAAGTCGGGCACCCTCAGAGCAGGACTTGCAGCCCCTTGGTGCTCAGAACTGTGCTAGATTTCCATTTACAGTAGGGATAGATAGTGTCCATTTAAAATAAATTTGCGGGAGTTTTAAAAAGTGAGTTGAGCTAAAGAAAAATGGTAGTCATCCAGGTGGTCCATGGATGGGACAGAAATCATGAGCTGGCCTCCAGGGGGCAGGTGAACTGGCCCTGCTGGGTGATCACCACAGCTGCCAGCCTGTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGTCAGGAACGCAGCTCACTGCAGGCTCAGCCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCTTGCTTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTCTCACTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTTAAGCAATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGGAATGAACCTCCACGCCCCGCCCTGCTGGCCTGTTGTGATGGCTTCTGGTGGTGTGGGGAAAGCTGGGAGCCCTGCCCTGTGCACCTCCCAACATTGACCCCAGCACTTAGGATTACCATCTGTTGTTCAGGAACTTTACTTTACTTCCCTTAGGAAAAAAAGACAAAGAAAAAAAAGAAAAGAAGAAAGCAAAAAAGGCCTCAACCAAAGATTCTGAGTCACCGTCCCAGAAGAAAAAGAAGAAAAAGGTAGAGAGTTCCTGGGGTGTCTCAGGCCAGAAAACAGACCCAAACCCAAGCCCCCTCCTACACACCCAGACCTGGTTCCTGCCCCCTTCCCATTTTCGGGGCCCAGTCGGGGGCGTCAGGGGTTGTGACACACCAGGGAAGAGGCTGGCAGGGCATGTTCCCTGAGCACATGGAAGCCGTAGAAGTGGCCTGCCGGAGGTAGAAGGGTGTTGGGGAAGGAAGGAGAGACTCCCCCCAGCACAGGGAAACCAGGTAGACTGTGGCAGGTTTCCAGGTGAAAGGAAACGTTGCCTGGGCTGCGTGTGCCCCAGCTGGCAGGCTAGCCCTGAACAACAGCTGTCCTCACGGCGCGGGGCCTTAGCACCTCAGACACAGATGAAGTTCTCACCTTGGCCAGCAGGGCCTCAGCTGTATTTAGGAGAGCTGAACATCTGTTTGCCTCTGCCCTTGGAGGTCGCTGCAGACCCAGTATCTATTCTAGGGGAATTCACTAGTCCTCAGGAGGTGGGGGCAGCAGTGGGTGGGGAAAAGCTGCAGGTCTGAGAGCCTCTCGTACTTCCCTCCTCACAGAAGAAGACAGCAGAGCAGACTGTATGACGAGCACCAGCACCAGGCACAGGTACGCTTCCCAATCATTCCTGAGCATTCAGGGTGGGAGGACAGCTCTGGTGTCCCCTGTGGTCCCAGAGAGCCAGGCAGACCTGATAGGTGGGCTCTAAGGGGAAAGGAGGCTGGGGAAAGAGGTTCTGTTGCCAAGGGTCCATGGGGCCACTGGGGTGACATCAGGAGCTGGCACTGCAGCATCAGAAGGATCCAGAACAGTAATGGCAGTGGTGACACCGAGTGCACCTGGGTGCAGGGGTTGTGCATGCTTTAGGGGGTGTGCCCTGGGATGGAGCCTGTTTGTAGGTGAGGTCGGATACAGCTTGGTTCCTCCTTCACTTGTGAGCGGTTCATTTTCCTCATGATCCTGTAACTTGGGGGCATTTCCTTTTGGGAAGGAAGATGGTTTACTCAAGATGAGCTATCACCATGGATCTATGCTTCCCTATGGAGGACAGGCCCTGCCAAGTGGTGGTGACAGTTAGCTGCTCCACCTGGCTCTGCTGGCCCTGTGGTCACCCAGCCTCCTGTAAATGGGGGTGATGCAGAGCCCGCCTCCTGGGCCAGTGGTGAGGCTTATGTGAAGCTAAACTAAACACTAAAGGACTCAGCCCAGTTCTCAGAACATTCCAAGTGCTAAAAAATGTCCACTGTGGTTAATGCCTCCCCCCTGCATTGGAGATGCCAGATTTCATTTTCCTTGCAGGGGAAAAGGGTCAGGAAATTTGACATCTGCATGTGTTTCCTTCCCCTAGGGATTTCCTAGCCGAGCAGTGGCCATCCCCATGCCTCTGACCTCCACCGACCTCTGCCCACCATGGGTTGGAACTAAACTGTTACCTTCCCTCGCTCCACAGAAGAAGACAGCCAGCTTCAGGGGTCCCTGTGCTGGCCAAGCCAGTGAGCCTGCGGGGAGGCTGGTCCAAGGAGAAAGTGGACCAGCTCCCATGACCTCACCCCACTCCCCCAACACAGGACGCTTCATATAGATGTGTACAGTATATGTATTTTTTTAAGTGACCTCCTCTCCTTCCACAGACCCCACATGCCCAAAGGCCTCGGGACTTCCCACCACCTTGCTCCACAGATCCAGCTAGGCCTGACCTGTGCCTCATCCCGTGCCGCTCGGTCTCTGGCTGATCCCGAGGCTTTGTCTTCCTCTCGTCAGTTCTTTTGGTTGTGTTTTTTGTTTTTTTTTTAATAACTCAAAAAAAAAATAAAAGACTTGGAGGAAGGGTGCAAGCTCCCAGTGCATCTGGGGCACATGTTTCTTGGAAGGGACTGTCTCGCCGACACTCGGGATTCCCTCTTGCCTGCATGTTGAGGCTATGGGTGACCGTGGTTAGTGGGACAGGCAGTGAGCAGTGAAGTGNNN
benign
102,919
The chromosome 5, position 150656742 genetic variant in gene SYNPO: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
benign
TGGCCCGACTTCCTTTTGTATCTCCATCTGTCAGGGGCATCTTCCTCCCTGTTCAGGCATCCAAGGAAAGATGATGAGGTGACCATGGCAACATGGCAAATGGTTTGGGGCTGAGAGGGTCTTTCCCTAAGTCCAACTTTAATAATAGTCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTAGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTTAAAAAATAATAATGGTCAATATTTTTACATTTTAATTTTGATAATAGATAATACATTCATATGGTTCAGAAATCTAAACTTATATAAAAAGTAATATATTAAAAAGCCTTATTCCCATCTCCCTGCCCCAGCCTACTCTCTTGGCTGAAGAGCCAGGTTCCCCTGCCTCAATAGTTGCTGACTGGCTTGGGTCATGAGCTCTAGGCCCCACCTCCCTGCTCAGGGTGACACTGTGGTCAGATGAGAGGACACACAGAGCCCACCCTGACTTGGCATTTGGCCCTGAGACACTAGTCTCAGCCTCTATCTAGTTCTTCCCATGTGGCCCTGGGCCCGGGACCTCCCTCCCAGCTCCTCTCCCTAAGTCATGGGGAAACCGAAGCCTCCCTCAGCTAGCCTGACTGAAAGCTTCCCGGGATGTGCCACAGACAGAGCAGCTCCCAGTGCCTCAGACTGTGTGCCCTGTTCCTGTTCTCACCCCATTTCCTAACAGGTGACCATTTTGGTTAGTTTCATGTATATCCTTCTAGTATTTTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTGAGGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCGCAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCGTGCCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGCGGGCCACCGCGCCAAGCCCTTCTGGTATTTCTTTATGGTAATCAACATCTATTGAGCACTTTCTTCCAAGGAATGTGCCGATATATGTAATGTTCTTTTCCATCAGTTATCTCATTTAACCCTCACAACAACCCTATAAGGTTAAGTACTGTTATCACACCCCATTTTACAGAAGCAGAAACTGAAGCCCAGAGGGGTGAAGTAACTTGCCCAAGCTCAGTTAGTAAGTTAAGGCGGCTCTCTCCAAAGCGAGTCTTCTTAACACGGAGGCAGACACAAGACAGCGGGGACTCTTCAGGCGTTCCGGGCTGAGAGTTTGGGCGCCTGCGTTTTATTGCAGGCACTACCTGACTTGGATCGGTGGCTTCCCTTCTCGGTGTAATGGACAAATCGGACTCCGTCCCTTCCTAAAGCCCGGTGTGGAAGACCTCAGCACTAATGCCTGCCCCACCCTCTCTGCTCTCTCCCCAGGACCGCCGGGAGAGCCTGCCCACCTCCCCACCCTGGACGCCGGGCGCGTCCCGGCCCCCCAGCAGCCTAGACGGCTGGGTGAGCCCGGGCCCGTGGGAGCCAGGTCGCGGGAGCAGCATGAGCAGCCCCCCGCCGCTGCCGCCGCCACCGCCCATGTCTCCCTCGTGGAGCGAGCGCTCGGTGTCCCCGCTGCGACCTGAGACCGAGGCGCGGCCCCCCAGCCGCCAGCTGCAGGCGCTTCTGGCGCGAAACATCATCAATGCGGCCCGGCGCAAGAGCGCCTCCCCGCGGTCGGCGGGCGCCGAGAACCCGCGGCCCTTCTCCCCGCCGAGGGCGCCACCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCGCATGCGCTCGCCACAGCCCGCCCGCCCCGGCTCGGCTGCTGTGCCGGGGGCAGCCTTCGCGCCCATCCCGCGGAGCCCGTTGCCCGCCGGTCCTTCGTCCTGCACCAGTCCCCGGAGCCCGCTGCCCGCGCCTCCCAGGCCCTTCCTCTACCGCCGCTCGCCCACGGACTCCGACGTGTCCCTCGACTCCGAGGACTCCGGGGCTAAGTCTCCAGGCATCCTGGGCTACAATATCTGTCCCCGCGGGTGGAATGGCAGCCTTCGGCTCAAGCGTGGCAGCCTCCCCGCCGAGGCCTCCTGCACCACCTAGAGCCCCACCCCCGACCCCACCCCGGGAGGGCAGAGCCAGAAGAAGGCTCATTAGACCTGGGGGACCCAAAGGGTCTGGCCTCTTTGGGCAGCCCCAGAGATGAGGGGTCAGCAGAGGAGAGCTCTGGGGTTGGGGATGGGTTAGGGACGCAAGCTTGAGTTCTAGCCCTTGCTCTCATTCAGCTGTTGTGTGACCCTGGGTAAGACCCTTCCTTGTTTGACCCTCAGCTTTCCCATCTGTTTAATGGTGGCTTTGGCCAAGGCAATCCACAAACGTCAAAATTCCCCTTCCCATCAGTACACACACCGATGCACACACACTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTAGTTAGTGCCTTGGATGAGGCGGGGCAGTGTGTATATGGACCCCTGGACTTGCTACCTTCAGGGTTCCATACTCGTCCCTCCCCTCCTGGCTCTGCTGTCTGGAGTCTGGCAAGCGGGGTGTGTTCAGAAGGTCCTAGGCCTGTGTCGCATGTCCAGGCACTGGCCTGACCATCCGGCTCCCTGGCACCAAGTCCCAGGCAGGAGCAGCTGTTTTCCATCCCTTCCCAGACAAGCTCTATTTTTATCACAATGACCTTTAGAGAGGTCTCCCAGGCCAGCTCAAGGTGTCCCACTATCCCCTCTGGAGGGAAGAGGCAGGAAAATTCTCCCCGGGTCCCTGTCATGCTACTTTCTCCATCCCAGTTCAGACTGTCCAGGACATCTTATCTGCAGCCATAAGAGAATTATAAGGCAGTGATTTCCCTTAGGCCCAGGACTTGGGCCTCCAGCTCATCTGTTCCTTCTGGGCCCATTCATGGCAGGTTCTGGGCTCAAAGCTGAACTGGGGAGAGAAGAGATACAGAGCTACCATGTGACTTTACCTGATTGCCCTCAGTTTGGGGTTGCTTATTGGGAAAGAGAGAGACAAAGAGTTACTTGTTACGGGAAATATGAAAAGCATGGCCAGGATGCATAGAGGAGATTCTAGCAGGGGACAGGATTGGCTCAGATGACCCCTGAGGGCTCTTCCAGTCTTGAAATGCATTCCATGATATTAGGAAGTCGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGGGCTAGTTGGGCTTGAATTTAGGGGCCGATGAGCTTGGGTACGTGAGCAGGGTGTTAAGTTAGGGTCTGCCTGTATTTCTGGTCCCCTTGGAAATGTCCCCTTCTTCAGTGTCAGACCTCAGTCCCAGTGTCCATATCGTGCCCAGAAAAGTAGACATTATCCTGCCCCATCCCTTCCCCAGTGCACTCTGACCTAGCTAGTGCCTGGTGCCCAGTGACCTGGGGGAGCCTGGCTGCAGGCCCTCACTGGTTCCCTAAACCTTGGTGGCTGTGATTCAGGTCCCCAGGGGGGACTCAGGGAGGAATATGGCTGAGTTCTGTAGTTTCCAGAGTTGGCTGGTAGAGCCTTCTAGAGGTTCAGAATATTAGCTTCAGGATCAGCTGGGGGTATGGAATTGGCTGAGGATCAAACGTATGTAGGTGAAAGGATACCAGGATGTTGCTAAAGGTGAGGGACAGTTTGGGTTTGGGACTTACCGGGGTGATGTTAGATCTGGAACCCCCAAGTGAGGCTGGAGGGAGTTAAGGTCAGTATGGAAGATAGGGTTGGGACAGGGTGCTTTGG
TGGCCCGACTTCCTTTTGTATCTCCATCTGTCAGGGGCATCTTCCTCCCTGTTCAGGCATCCAAGGAAAGATGATGAGGTGACCATGGCAACATGGCAAATGGTTTGGGGCTGAGAGGGTCTTTCCCTAAGTCCAACTTTAATAATAGTCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTAGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAAGTTGCGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCCATCTTAAAAAATAATAATGGTCAATATTTTTACATTTTAATTTTGATAATAGATAATACATTCATATGGTTCAGAAATCTAAACTTATATAAAAAGTAATATATTAAAAAGCCTTATTCCCATCTCCCTGCCCCAGCCTACTCTCTTGGCTGAAGAGCCAGGTTCCCCTGCCTCAATAGTTGCTGACTGGCTTGGGTCATGAGCTCTAGGCCCCACCTCCCTGCTCAGGGTGACACTGTGGTCAGATGAGAGGACACACAGAGCCCACCCTGACTTGGCATTTGGCCCTGAGACACTAGTCTCAGCCTCTATCTAGTTCTTCCCATGTGGCCCTGGGCCCGGGACCTCCCTCCCAGCTCCTCTCCCTAAGTCATGGGGAAACCGAAGCCTCCCTCAGCTAGCCTGACTGAAAGCTTCCCGGGATGTGCCACAGACAGAGCAGCTCCCAGTGCCTCAGACTGTGTGCCCTGTTCCTGTTCTCACCCCATTTCCTAACAGGTGACCATTTTGGTTAGTTTCATGTATATCCTTCTAGTATTTTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATGTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTGAGGTTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCGCAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCGTGCCACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCGCGGGCCACCGCGCCAAGCCCTTCTGGTATTTCTTTATGGTAATCAACATCTATTGAGCACTTTCTTCCAAGGAATGTGCCGATATATGTAATGTTCTTTTCCATCAGTTATCTCATTTAACCCTCACAACAACCCTATAAGGTTAAGTACTGTTATCACACCCCATTTTACAGAAGCAGAAACTGAAGCCCAGAGGGGTGAAGTAACTTGCCCAAGCTCAGTTAGTAAGTTAAGGCGGCTCTCTCCAAAGCGAGTCTTCTTAACACGGAGGCAGACACAAGACAGCGGGGACTCTTCAGGCGTTCCGGGCTGAGAGTTTGGGCGCCTGCGTTTTATTGCAGGCACTACCTGACTTGGATCGGTGGCTTCCCTTCTCGGTGTAATGGACAAATCGGACTCCGTCCCTTCCTAAAGCCCGGTGTGGAAGACCTCAGCACTAATGCCTGCCCCACCCTCTCTGCTCTCTCCCCAGGACCGCCGGGAGAGCCTGCCCACCTCCCCACCCTGGACGCCGGGCGCGTCCCGGCCCCCCAGCAGCCTAGACGGCTGGGTGAGCCCGGGCCCGTGGGAGCCAGGTCGCGGGAGCAGCATGAGCAGCCCCCCGCCGCTGCCGCCGCCACCGCCCATGTCTCCCTCGTGGAGCGAGCGCTCGGTGTCCCCGCTGCGACCTGAGACCGAGGCGCGGCCCCCCAGCCGCCAGCTGCAGGCGCTTCTGGCGCGAAACATCATCAATGCGGCCCGGCGCAAGAGCGCCTCCCCGCGGTCGGCGGGCGCCGAGAACCCGCGGCCCTTCTCCCCGCCGAGGGCGCCACCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCGCATGCGCTCGCCACAGCCCGCCCGCCCCGGCTCGGCTGCTGTGCCGGGGGCAGCCTTCGCGCCCATCCCGCGGAGCCCGTTGCCCGCCGGTCCTTCGTCCTGCACCAGTCCCCGGAGCCCGCTGCCCGCGCCTCCCAGGCCCTTCCTCTACCGCCGCTCGCCCACGGACTCCGACGTGTCCCTCGACTCCGAGGACTCCGGGGCTAAGTCTCCAGGCATCCTGGGCTACAATATCTGTCCCCGCGGGTGGAATGGCAGCCTTCGGCTCAAGCGTGGCAGCCTCCCCGCCGAGGCCTCCTGCACCACCTAGAGCCCCACCCCCGACCCCACCCCGGGAGGGCAGAGCCAGAAGAAGGCTCATTAGACCTGGGGGACCCAAAGGGTCTGGCCTCTTTGGGCAGCCCCAGAGATGAGGGGTCAGCAGAGGAGAGCTCTGGGGTTGGGGATGGGTTAGGGACGCAAGCTTGAGTTCTAGCCCTTGCTCTCATTCAGCTGTTGTGTGACCCTGGGTAAGACCCTTCCTTGTTTGACCCTCAGCTTTCCCATCTGTTTAATGGTGGCTTTGGCCAAGGCAATCCACAAACGTCAAAATTCCCCTTCCCATCAGTACACACACCGATGCACACACACTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTAGTTAGTGCCTTGGATGAGGCGGGGCAGTGTGTATATGGACCCCTGGACTTGCTACCTTCAGGGTTCCATACTCGTCCCTCCCCTCCTGGCTCTGCTGTCTGGAGTCTGGCAAGCGGGGTGTGTTCAGAAGGTCCTAGGCCTGTGTCGCATGTCCAGGCACTGGCCTGACCATCCGGCTCCCTGGCACCAAGTCCCAGGCAGGAGCAGCTGTTTTCCATCCCTTCCCAGACAAGCTCTATTTTTATCACAATGACCTTTAGAGAGGTCTCCCAGGCCAGCTCAAGGTGTCCCACTATCCCCTCTGGAGGGAAGAGGCAGGAAAATTCTCCCCGGGTCCCTGTCATGCTACTTTCTCCATCCCAGTTCAGACTGTCCAGGACATCTTATCTGCAGCCATAAGAGAATTATAAGGCAGTGATTTCCCTTAGGCCCAGGACTTGGGCCTCCAGCTCATCTGTTCCTTCTGGGCCCATTCATGGCAGGTTCTGGGCTCAAAGCTGAACTGGGGAGAGAAGAGATACAGAGCTACCATGTGACTTTACCTGATTGCCCTCAGTTTGGGGTTGCTTATTGGGAAAGAGAGAGACAAAGAGTTACTTGTTACGGGAAATATGAAAAGCATGGCCAGGATGCATAGAGGAGATTCTAGCAGGGGACAGGATTGGCTCAGATGACCCCTGAGGGCTCTTCCAGTCTTGAAATGCATTCCATGATATTAGGAAGTCGGGGGTGGGTGGTGGTGGTGGGCTAGTTGGGCTTGAATTTAGGGGCCGATGAGCTTGGGTACGTGAGCAGGGTGTTAAGTTAGGGTCTGCCTGTATTTCTGGTCCCCTTGGAAATGTCCCCTTCTTCAGTGTCAGACCTCAGTCCCAGTGTCCATATCGTGCCCAGAAAAGTAGACATTATCCTGCCCCATCCCTTCCCCAGTGCACTCTGACCTAGCTAGTGCCTGGTGCCCAGTGACCTGGGGGAGCCTGGCTGCAGGCCCTCACTGGTTCCCTAAACCTTGGTGGCTGTGATTCAGGTCCCCAGGGGGGACTCAGGGAGGAATATGGCTGAGTTCTGTAGTTTCCAGAGTTGGCTGGTAGAGCCTTCTAGAGGTTCAGAATATTAGCTTCAGGATCAGCTGGGGGTATGGAATTGGCTGAGGATCAAACGTATGTAGGTGAAAGGATACCAGGATGTTGCTAAAGGTGAGGGACAGTTTGGGTTTGGGACTTACCGGGGTGATGTTAGATCTGGAACCCCCAAGTGAGGCTGGAGGGAGTTAAGGTCAGTATGGAAGATAGGGTTGGGACAGGGTGCTTTGGNNNNNNNNNNNN
benign
102,959
A mutation at chromosome position 151266819 on chromosome 5 in gene GM2A (ganglioside GM2 activator): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
pathogenic; ['Tay-Sachs_disease', 'Tay-Sachs_disease,_variant_AB']
GGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACATTAGCCAGGCGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTAAGACAGGAGAATCGCTTGAACGCAGGAAGCAGAGTTTGTAGTGAGCCAAAATCACACCACTATACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAGGTGAGGGAATGGCCACTGAGAGAGATTAAGTAACTCACCCAAGGGCACAATAAAACTAGGAAGTGGCAGAACTAGCATTCCAACCTAGGCCCTCTGACTTTTCCTAGGCAGCGGGGTAGAAGCAGGTTTGATGAGAGAGAGGAGGGCTGAGAGGGTGCTGTGTGGCCAGTGGTGGAGATAATGGGTATGTCTTAGGAGCAGATGAGGCCAGTGAGAGGAGCAATTAGAATTTGTCCACTCAGACCACAGGATGTGCTAACTTCTTTGTTCTTTCTGGGCCTGGAGGAAGGCAGCTAATATCTCGACATCTGGGGCATCTGGAAGACTTGAGTCCGTGGCCTGGGAACCAGCCTGAGCCCAGCAGCCTCTTAGGACATAAGTGCCCATCCAGGATTTAATCTCTTAGAAACAGAGCCCCAAATAAAGTGAGCCTAGAGGCTGGGATTCCTAGAATGCTAGAATGTCAGAGCTGAAAGGGATCCTAAAAATGTGATTTCCTGCCATAACACGCACAAGGAATCAGATATTTGAGAAAGCTAATTTCCTGGTGCTCTTTCCTGAGAGTTTTCCCTTGATACCTTTGGTGGGTGATGGACATGGTTCTAAAGCCAACTCATTTGGCACTAGAGGCAACTAACACATGGTGACTGTTCAGCGCGTGCCCGGCACAACTGGGATGTCCACCATGAAATTTGGGCCACTTCCTCCTGGTCAGCTTCAGCCTCCAAAACGGGAGCAAAGTCATGACAGTATGGAGGTGTGAAGTGTGTTCTAGAGCTTCTCACCCAGCCCTACTCCAGGCACAAGAGTCTTTTGTAGCTTTCCCGGCTGAGTCAGGGAGCCCGTACTCCTTGAGGCAGCTCCATCTGTTGTAACCTAGCTATGATTTTATACCAGTCTCAAGGTGATCTTTCTATACATTCCTATTGTTCTTAATTCTGTCTTCTGTGGCTGTACGGAGAAAATGTGACCCAAGAGCAGCCAGTTGGGTTCATTTTGGTAACCAGCTCATCAGTTGGTAGTAACTACCTGAAGTCCTATGCAGAAAAGGATTTTGGGGCCACGACTGGGCTCAGAAGGAAAGCCCAGGAAACAATGCCACAGTTAACCAATTAGCAGTTAGATGACAAGTGCATTTCAATGCAAGTGTTAGAGCCAATCAATGGGTAGTGACTACCTAAAGAATTCTAAGACTATGGACTGAGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGTGGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTCTGTGTTTCCCACCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTCTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTGCAGTGAGCCATGATACAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTAAGTCTATGTATAGTTCAGTGTAGGGGGAAAATTCACATTTGATTATTAATGTCTGCCATGGGCACAATAATACACTATACTCACACATGGGCCACAATGTTGCCATTCCTAGAACAGACTATCTCTAAGATCTCATCCAGTTAAAAATTCTATGATTAAAATATATTGCTGCTTTTTTGAAGACAGAAGAGCTGGTATGTTTGCCCTGGAATTTACACTTATAACCTTTTTCAAACCTTTGTTTTATTTTTTTTTACCAGGTGGATTTAGTTTTGGAGAAGGAGGTGGCTGGCCTCTGGATCAAGATCCCATGCACAGACTACATTGGCAGCTGTACCTTTGAACACTTCTGTGATGTGCTTGACATGTTAATTCCTACTGGGGAGCCCTGCCCAGAGCCCCTGCGTACCTATGGGCTTCCTTGCCACTGTCCCTTCAAAGAAGTAAGTACTTAGGGAGGAGAGAGCGTTACCCCTGTGGCTAAAGAGATGGGGTTTGGAGAGAAGGGTCTTTGCATTCTCCTTCTGCAGATCTGCATGTCTCTGGATTTGTAAGCCAGTGTGACCTATCAGGAATCACTTATCTTCCGGGAGCCTCAGTTATCCATCTACGAAATGGGAGACTTGAACTTAGATGTGATCTTCAGGGCCCTTTATCCATAATAATCCATGCTCTACAGTGCTATGGCCGTCTCTCATCTTGTGCGGCTGTTTTGAGAATGGGAAGAGGGGTGGTAGTTCATGGCTGCAATCCTAGCAGTGGCTCTAGGAGAAAGACCCCATCAGTAGGCTCCCACTGACTGGCGGTCCACTGGCTTTCCCGCAGGGAACCTACTCACTGCCCAAGAGCGAATTCGTTGTGCCTGACCTGGAGCTGCCCAGTTGGCTCACCACCGGGAACTACCGCATAGAGAGCGTCCTGAGCAGCAGTGGGAAGCGTCTGGGCTGCATCAAGATCGCTGCCTCTCTAAAGGGCATATAACATGGCATCTGCCACAGCAGAATGGAGCGGTGTGAGGAAGGTCCCTTTTCCTCTGTTTTGTGTTTGCCAAGGCCAAACTCCCACTCTCTGCCCCCCTTTAATCCCCTTTCTACAGTGAGTCCACTACCCTCACTGAAAATCATTTTGTACCACTTACATTTTAGGCTGGGGCAAGCAGCCCTGACCTAAGGGAGAATGAGTTGGACAGTTCTTGATAGCCCAGGGCATCTGCTGGGCTGACCACGTTACTCATCCCCGTTAACATTCTCTCTAAAGAGCCTCGTTCATTTCCAAAGCAGTTAAGGAATGGGAACCAGAGTGTTTTAGGACCTGAAGAATCTTTATGACTCTCTCTCTTTCACTCTTTTTTTTTTTTGTCACTAAGTTAAAAGCGAAGTGAGAGTATTAACGTTTTTGTTCTCCTCCGGCCCCCTGTTACAATGAAGGGGCAAAAGTATTTGCTCTTAGTCTATTCCTCCCTTAACTTCTGTGACTAATTTTTATTTCCTTTCTAGATTTGCCCAATTAATACTAGGGTGCAGTGTATCCTGGAGAGGTAGGGTGTGTGGGGGAGGAATCCCTTGGGGGAGATATTAGGAGTGCTCTGTTGTTTACAAACTCAGGTACCCGCAGGGCCTAGCAAGAGACTTAAATGACTGATAAGAACCGTGAGAAACATGTTGCTTCCAGGCTTGATTTCGATTTTTCGCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCACCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACTACAGGCCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGTCCACCTTGGCCTTGCAAAGCGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCAGCCGATTTTTCCTTTTTGATTAAAGATGCTATTACAATGTAAATATTTCTTACACAGAAAGTCACAGCACATGTGCCCATTGATACAAGGCTGCTGAGGCCTGGTCTCCAGTTGGAAATATAATTAAGGGTGGCAAGGACTGGAGTCAGTTGGAGAGTGCATAGCCAGTCTGTGAAGACAACTGCCAGATACTGGCAATACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAATGTTTACTCCTAGAGAAGCCAAAAATCCAGATTTGTATATGAAATCTTACCATTTTAAAAGATTGGCAGCTAATTATTTTTTTAAAAAGCTGTGCAGTGTGATGTGTCCCAAACGGACTGGCTCATGGGTGGCCACGTCACAACCTCTGATCTCAGACCGTGCATGCCT
GGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACATTAGCCAGGCGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTAAGACAGGAGAATCGCTTGAACGCAGGAAGCAGAGTTTGTAGTGAGCCAAAATCACACCACTATACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAGGTGAGGGAATGGCCACTGAGAGAGATTAAGTAACTCACCCAAGGGCACAATAAAACTAGGAAGTGGCAGAACTAGCATTCCAACCTAGGCCCTCTGACTTTTCCTAGGCAGCGGGGTAGAAGCAGGTTTGATGAGAGAGAGGAGGGCTGAGAGGGTGCTGTGTGGCCAGTGGTGGAGATAATGGGTATGTCTTAGGAGCAGATGAGGCCAGTGAGAGGAGCAATTAGAATTTGTCCACTCAGACCACAGGATGTGCTAACTTCTTTGTTCTTTCTGGGCCTGGAGGAAGGCAGCTAATATCTCGACATCTGGGGCATCTGGAAGACTTGAGTCCGTGGCCTGGGAACCAGCCTGAGCCCAGCAGCCTCTTAGGACATAAGTGCCCATCCAGGATTTAATCTCTTAGAAACAGAGCCCCAAATAAAGTGAGCCTAGAGGCTGGGATTCCTAGAATGCTAGAATGTCAGAGCTGAAAGGGATCCTAAAAATGTGATTTCCTGCCATAACACGCACAAGGAATCAGATATTTGAGAAAGCTAATTTCCTGGTGCTCTTTCCTGAGAGTTTTCCCTTGATACCTTTGGTGGGTGATGGACATGGTTCTAAAGCCAACTCATTTGGCACTAGAGGCAACTAACACATGGTGACTGTTCAGCGCGTGCCCGGCACAACTGGGATGTCCACCATGAAATTTGGGCCACTTCCTCCTGGTCAGCTTCAGCCTCCAAAACGGGAGCAAAGTCATGACAGTATGGAGGTGTGAAGTGTGTTCTAGAGCTTCTCACCCAGCCCTACTCCAGGCACAAGAGTCTTTTGTAGCTTTCCCGGCTGAGTCAGGGAGCCCGTACTCCTTGAGGCAGCTCCATCTGTTGTAACCTAGCTATGATTTTATACCAGTCTCAAGGTGATCTTTCTATACATTCCTATTGTTCTTAATTCTGTCTTCTGTGGCTGTACGGAGAAAATGTGACCCAAGAGCAGCCAGTTGGGTTCATTTTGGTAACCAGCTCATCAGTTGGTAGTAACTACCTGAAGTCCTATGCAGAAAAGGATTTTGGGGCCACGACTGGGCTCAGAAGGAAAGCCCAGGAAACAATGCCACAGTTAACCAATTAGCAGTTAGATGACAAGTGCATTTCAATGCAAGTGTTAGAGCCAATCAATGGGTAGTGACTACCTAAAGAATTCTAAGACTATGGACTGAGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGTGGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTCTGTGTTTCCCACCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTCTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTGCAGTGAGCCATGATACAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTAAGTCTATGTATAGTTCAGTGTAGGGGGAAAATTCACATTTGATTATTAATGTCTGCCATGGGCACAATAATACACTATACTCACACATGGGCCACAATGTTGCCATTCCTAGAACAGACTATCTCTAAGATCTCATCCAGTTAAAAATTCTATGATTAAAATATATTGCTGCTTTTTTGAAGACAGAAGAGCTGGTATGTTTGCCCTGGAATTTACACTTATAACCTTTTTCAAACCTTTGTTTTATTTTTTTTTACCAGGTGGATTTAGTTTTGGAGAAGGAGGTGGCTGGCCTCTGGATCAAGATCCCATGCACAGACTACATTGGCAGCTGTACCTTTGAACACTTTGTGATGTGCTTGACATGTTAATTCCTACTGGGGAGCCCTGCCCAGAGCCCCTGCGTACCTATGGGCTTCCTTGCCACTGTCCCTTCAAAGAAGTAAGTACTTAGGGAGGAGAGAGCGTTACCCCTGTGGCTAAAGAGATGGGGTTTGGAGAGAAGGGTCTTTGCATTCTCCTTCTGCAGATCTGCATGTCTCTGGATTTGTAAGCCAGTGTGACCTATCAGGAATCACTTATCTTCCGGGAGCCTCAGTTATCCATCTACGAAATGGGAGACTTGAACTTAGATGTGATCTTCAGGGCCCTTTATCCATAATAATCCATGCTCTACAGTGCTATGGCCGTCTCTCATCTTGTGCGGCTGTTTTGAGAATGGGAAGAGGGGTGGTAGTTCATGGCTGCAATCCTAGCAGTGGCTCTAGGAGAAAGACCCCATCAGTAGGCTCCCACTGACTGGCGGTCCACTGGCTTTCCCGCAGGGAACCTACTCACTGCCCAAGAGCGAATTCGTTGTGCCTGACCTGGAGCTGCCCAGTTGGCTCACCACCGGGAACTACCGCATAGAGAGCGTCCTGAGCAGCAGTGGGAAGCGTCTGGGCTGCATCAAGATCGCTGCCTCTCTAAAGGGCATATAACATGGCATCTGCCACAGCAGAATGGAGCGGTGTGAGGAAGGTCCCTTTTCCTCTGTTTTGTGTTTGCCAAGGCCAAACTCCCACTCTCTGCCCCCCTTTAATCCCCTTTCTACAGTGAGTCCACTACCCTCACTGAAAATCATTTTGTACCACTTACATTTTAGGCTGGGGCAAGCAGCCCTGACCTAAGGGAGAATGAGTTGGACAGTTCTTGATAGCCCAGGGCATCTGCTGGGCTGACCACGTTACTCATCCCCGTTAACATTCTCTCTAAAGAGCCTCGTTCATTTCCAAAGCAGTTAAGGAATGGGAACCAGAGTGTTTTAGGACCTGAAGAATCTTTATGACTCTCTCTCTTTCACTCTTTTTTTTTTTTGTCACTAAGTTAAAAGCGAAGTGAGAGTATTAACGTTTTTGTTCTCCTCCGGCCCCCTGTTACAATGAAGGGGCAAAAGTATTTGCTCTTAGTCTATTCCTCCCTTAACTTCTGTGACTAATTTTTATTTCCTTTCTAGATTTGCCCAATTAATACTAGGGTGCAGTGTATCCTGGAGAGGTAGGGTGTGTGGGGGAGGAATCCCTTGGGGGAGATATTAGGAGTGCTCTGTTGTTTACAAACTCAGGTACCCGCAGGGCCTAGCAAGAGACTTAAATGACTGATAAGAACCGTGAGAAACATGTTGCTTCCAGGCTTGATTTCGATTTTTCGCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCACCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACTACAGGCCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGTCCACCTTGGCCTTGCAAAGCGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCAGCCGATTTTTCCTTTTTGATTAAAGATGCTATTACAATGTAAATATTTCTTACACAGAAAGTCACAGCACATGTGCCCATTGATACAAGGCTGCTGAGGCCTGGTCTCCAGTTGGAAATATAATTAAGGGTGGCAAGGACTGGAGTCAGTTGGAGAGTGCATAGCCAGTCTGTGAAGACAACTGCCAGATACTGGCAATACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAATGTTTACTCCTAGAGAAGCCAAAAATCCAGATTTGTATATGAAATCTTACCATTTTAAAAGATTGGCAGCTAATTATTTTTTTAAAAAGCTGTGCAGTGTGATGTGTCCCAAACGGACTGGCTCATGGGTGGCCACGTCACAACCTCTGATCTCAGACCGTGCATGCCTN
pathogenic
102,975
Mutation at chromosome 5, position 151266850, within GM2A (ganglioside GM2 activator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
pathogenic; ['Tay-Sachs_disease,_variant_AB']
AAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACATTAGCCAGGCGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTAAGACAGGAGAATCGCTTGAACGCAGGAAGCAGAGTTTGTAGTGAGCCAAAATCACACCACTATACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAGGTGAGGGAATGGCCACTGAGAGAGATTAAGTAACTCACCCAAGGGCACAATAAAACTAGGAAGTGGCAGAACTAGCATTCCAACCTAGGCCCTCTGACTTTTCCTAGGCAGCGGGGTAGAAGCAGGTTTGATGAGAGAGAGGAGGGCTGAGAGGGTGCTGTGTGGCCAGTGGTGGAGATAATGGGTATGTCTTAGGAGCAGATGAGGCCAGTGAGAGGAGCAATTAGAATTTGTCCACTCAGACCACAGGATGTGCTAACTTCTTTGTTCTTTCTGGGCCTGGAGGAAGGCAGCTAATATCTCGACATCTGGGGCATCTGGAAGACTTGAGTCCGTGGCCTGGGAACCAGCCTGAGCCCAGCAGCCTCTTAGGACATAAGTGCCCATCCAGGATTTAATCTCTTAGAAACAGAGCCCCAAATAAAGTGAGCCTAGAGGCTGGGATTCCTAGAATGCTAGAATGTCAGAGCTGAAAGGGATCCTAAAAATGTGATTTCCTGCCATAACACGCACAAGGAATCAGATATTTGAGAAAGCTAATTTCCTGGTGCTCTTTCCTGAGAGTTTTCCCTTGATACCTTTGGTGGGTGATGGACATGGTTCTAAAGCCAACTCATTTGGCACTAGAGGCAACTAACACATGGTGACTGTTCAGCGCGTGCCCGGCACAACTGGGATGTCCACCATGAAATTTGGGCCACTTCCTCCTGGTCAGCTTCAGCCTCCAAAACGGGAGCAAAGTCATGACAGTATGGAGGTGTGAAGTGTGTTCTAGAGCTTCTCACCCAGCCCTACTCCAGGCACAAGAGTCTTTTGTAGCTTTCCCGGCTGAGTCAGGGAGCCCGTACTCCTTGAGGCAGCTCCATCTGTTGTAACCTAGCTATGATTTTATACCAGTCTCAAGGTGATCTTTCTATACATTCCTATTGTTCTTAATTCTGTCTTCTGTGGCTGTACGGAGAAAATGTGACCCAAGAGCAGCCAGTTGGGTTCATTTTGGTAACCAGCTCATCAGTTGGTAGTAACTACCTGAAGTCCTATGCAGAAAAGGATTTTGGGGCCACGACTGGGCTCAGAAGGAAAGCCCAGGAAACAATGCCACAGTTAACCAATTAGCAGTTAGATGACAAGTGCATTTCAATGCAAGTGTTAGAGCCAATCAATGGGTAGTGACTACCTAAAGAATTCTAAGACTATGGACTGAGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGTGGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTCTGTGTTTCCCACCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTCTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTGCAGTGAGCCATGATACAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTAAGTCTATGTATAGTTCAGTGTAGGGGGAAAATTCACATTTGATTATTAATGTCTGCCATGGGCACAATAATACACTATACTCACACATGGGCCACAATGTTGCCATTCCTAGAACAGACTATCTCTAAGATCTCATCCAGTTAAAAATTCTATGATTAAAATATATTGCTGCTTTTTTGAAGACAGAAGAGCTGGTATGTTTGCCCTGGAATTTACACTTATAACCTTTTTCAAACCTTTGTTTTATTTTTTTTTACCAGGTGGATTTAGTTTTGGAGAAGGAGGTGGCTGGCCTCTGGATCAAGATCCCATGCACAGACTACATTGGCAGCTGTACCTTTGAACACTTCTGTGATGTGCTTGACATGTTAATTCCTACTGGGGAGCCCTGCCCAGAGCCCCTGCGTACCTATGGGCTTCCTTGCCACTGTCCCTTCAAAGAAGTAAGTACTTAGGGAGGAGAGAGCGTTACCCCTGTGGCTAAAGAGATGGGGTTTGGAGAGAAGGGTCTTTGCATTCTCCTTCTGCAGATCTGCATGTCTCTGGATTTGTAAGCCAGTGTGACCTATCAGGAATCACTTATCTTCCGGGAGCCTCAGTTATCCATCTACGAAATGGGAGACTTGAACTTAGATGTGATCTTCAGGGCCCTTTATCCATAATAATCCATGCTCTACAGTGCTATGGCCGTCTCTCATCTTGTGCGGCTGTTTTGAGAATGGGAAGAGGGGTGGTAGTTCATGGCTGCAATCCTAGCAGTGGCTCTAGGAGAAAGACCCCATCAGTAGGCTCCCACTGACTGGCGGTCCACTGGCTTTCCCGCAGGGAACCTACTCACTGCCCAAGAGCGAATTCGTTGTGCCTGACCTGGAGCTGCCCAGTTGGCTCACCACCGGGAACTACCGCATAGAGAGCGTCCTGAGCAGCAGTGGGAAGCGTCTGGGCTGCATCAAGATCGCTGCCTCTCTAAAGGGCATATAACATGGCATCTGCCACAGCAGAATGGAGCGGTGTGAGGAAGGTCCCTTTTCCTCTGTTTTGTGTTTGCCAAGGCCAAACTCCCACTCTCTGCCCCCCTTTAATCCCCTTTCTACAGTGAGTCCACTACCCTCACTGAAAATCATTTTGTACCACTTACATTTTAGGCTGGGGCAAGCAGCCCTGACCTAAGGGAGAATGAGTTGGACAGTTCTTGATAGCCCAGGGCATCTGCTGGGCTGACCACGTTACTCATCCCCGTTAACATTCTCTCTAAAGAGCCTCGTTCATTTCCAAAGCAGTTAAGGAATGGGAACCAGAGTGTTTTAGGACCTGAAGAATCTTTATGACTCTCTCTCTTTCACTCTTTTTTTTTTTTGTCACTAAGTTAAAAGCGAAGTGAGAGTATTAACGTTTTTGTTCTCCTCCGGCCCCCTGTTACAATGAAGGGGCAAAAGTATTTGCTCTTAGTCTATTCCTCCCTTAACTTCTGTGACTAATTTTTATTTCCTTTCTAGATTTGCCCAATTAATACTAGGGTGCAGTGTATCCTGGAGAGGTAGGGTGTGTGGGGGAGGAATCCCTTGGGGGAGATATTAGGAGTGCTCTGTTGTTTACAAACTCAGGTACCCGCAGGGCCTAGCAAGAGACTTAAATGACTGATAAGAACCGTGAGAAACATGTTGCTTCCAGGCTTGATTTCGATTTTTCGCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCACCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACTACAGGCCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGTCCACCTTGGCCTTGCAAAGCGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCAGCCGATTTTTCCTTTTTGATTAAAGATGCTATTACAATGTAAATATTTCTTACACAGAAAGTCACAGCACATGTGCCCATTGATACAAGGCTGCTGAGGCCTGGTCTCCAGTTGGAAATATAATTAAGGGTGGCAAGGACTGGAGTCAGTTGGAGAGTGCATAGCCAGTCTGTGAAGACAACTGCCAGATACTGGCAATACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAATGTTTACTCCTAGAGAAGCCAAAAATCCAGATTTGTATATGAAATCTTACCATTTTAAAAGATTGGCAGCTAATTATTTTTTTAAAAAGCTGTGCAGTGTGATGTGTCCCAAACGGACTGGCTCATGGGTGGCCACGTCACAACCTCTGATCTCAGACCGTGCATGCCTTGTCCTCTTAAGACAACTCCTGTGGCACCGT
AAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACATTAGCCAGGCGTGGTAGCTCATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTAAGACAGGAGAATCGCTTGAACGCAGGAAGCAGAGTTTGTAGTGAGCCAAAATCACACCACTATACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAGGTGAGGGAATGGCCACTGAGAGAGATTAAGTAACTCACCCAAGGGCACAATAAAACTAGGAAGTGGCAGAACTAGCATTCCAACCTAGGCCCTCTGACTTTTCCTAGGCAGCGGGGTAGAAGCAGGTTTGATGAGAGAGAGGAGGGCTGAGAGGGTGCTGTGTGGCCAGTGGTGGAGATAATGGGTATGTCTTAGGAGCAGATGAGGCCAGTGAGAGGAGCAATTAGAATTTGTCCACTCAGACCACAGGATGTGCTAACTTCTTTGTTCTTTCTGGGCCTGGAGGAAGGCAGCTAATATCTCGACATCTGGGGCATCTGGAAGACTTGAGTCCGTGGCCTGGGAACCAGCCTGAGCCCAGCAGCCTCTTAGGACATAAGTGCCCATCCAGGATTTAATCTCTTAGAAACAGAGCCCCAAATAAAGTGAGCCTAGAGGCTGGGATTCCTAGAATGCTAGAATGTCAGAGCTGAAAGGGATCCTAAAAATGTGATTTCCTGCCATAACACGCACAAGGAATCAGATATTTGAGAAAGCTAATTTCCTGGTGCTCTTTCCTGAGAGTTTTCCCTTGATACCTTTGGTGGGTGATGGACATGGTTCTAAAGCCAACTCATTTGGCACTAGAGGCAACTAACACATGGTGACTGTTCAGCGCGTGCCCGGCACAACTGGGATGTCCACCATGAAATTTGGGCCACTTCCTCCTGGTCAGCTTCAGCCTCCAAAACGGGAGCAAAGTCATGACAGTATGGAGGTGTGAAGTGTGTTCTAGAGCTTCTCACCCAGCCCTACTCCAGGCACAAGAGTCTTTTGTAGCTTTCCCGGCTGAGTCAGGGAGCCCGTACTCCTTGAGGCAGCTCCATCTGTTGTAACCTAGCTATGATTTTATACCAGTCTCAAGGTGATCTTTCTATACATTCCTATTGTTCTTAATTCTGTCTTCTGTGGCTGTACGGAGAAAATGTGACCCAAGAGCAGCCAGTTGGGTTCATTTTGGTAACCAGCTCATCAGTTGGTAGTAACTACCTGAAGTCCTATGCAGAAAAGGATTTTGGGGCCACGACTGGGCTCAGAAGGAAAGCCCAGGAAACAATGCCACAGTTAACCAATTAGCAGTTAGATGACAAGTGCATTTCAATGCAAGTGTTAGAGCCAATCAATGGGTAGTGACTACCTAAAGAATTCTAAGACTATGGACTGAGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGTGGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTCTGTGTTTCCCACCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTCTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTGCAGTGAGCCATGATACAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTAAGTCTATGTATAGTTCAGTGTAGGGGGAAAATTCACATTTGATTATTAATGTCTGCCATGGGCACAATAATACACTATACTCACACATGGGCCACAATGTTGCCATTCCTAGAACAGACTATCTCTAAGATCTCATCCAGTTAAAAATTCTATGATTAAAATATATTGCTGCTTTTTTGAAGACAGAAGAGCTGGTATGTTTGCCCTGGAATTTACACTTATAACCTTTTTCAAACCTTTGTTTTATTTTTTTTTACCAGGTGGATTTAGTTTTGGAGAAGGAGGTGGCTGGCCTCTGGATCAAGATCCCATGCACAGACTACATTGGCAGCTGTACCTTTGAACACTTCTGTGATGTGCTTGACATGTTAATTCCTACTGGGAGCCCTGCCCAGAGCCCCTGCGTACCTATGGGCTTCCTTGCCACTGTCCCTTCAAAGAAGTAAGTACTTAGGGAGGAGAGAGCGTTACCCCTGTGGCTAAAGAGATGGGGTTTGGAGAGAAGGGTCTTTGCATTCTCCTTCTGCAGATCTGCATGTCTCTGGATTTGTAAGCCAGTGTGACCTATCAGGAATCACTTATCTTCCGGGAGCCTCAGTTATCCATCTACGAAATGGGAGACTTGAACTTAGATGTGATCTTCAGGGCCCTTTATCCATAATAATCCATGCTCTACAGTGCTATGGCCGTCTCTCATCTTGTGCGGCTGTTTTGAGAATGGGAAGAGGGGTGGTAGTTCATGGCTGCAATCCTAGCAGTGGCTCTAGGAGAAAGACCCCATCAGTAGGCTCCCACTGACTGGCGGTCCACTGGCTTTCCCGCAGGGAACCTACTCACTGCCCAAGAGCGAATTCGTTGTGCCTGACCTGGAGCTGCCCAGTTGGCTCACCACCGGGAACTACCGCATAGAGAGCGTCCTGAGCAGCAGTGGGAAGCGTCTGGGCTGCATCAAGATCGCTGCCTCTCTAAAGGGCATATAACATGGCATCTGCCACAGCAGAATGGAGCGGTGTGAGGAAGGTCCCTTTTCCTCTGTTTTGTGTTTGCCAAGGCCAAACTCCCACTCTCTGCCCCCCTTTAATCCCCTTTCTACAGTGAGTCCACTACCCTCACTGAAAATCATTTTGTACCACTTACATTTTAGGCTGGGGCAAGCAGCCCTGACCTAAGGGAGAATGAGTTGGACAGTTCTTGATAGCCCAGGGCATCTGCTGGGCTGACCACGTTACTCATCCCCGTTAACATTCTCTCTAAAGAGCCTCGTTCATTTCCAAAGCAGTTAAGGAATGGGAACCAGAGTGTTTTAGGACCTGAAGAATCTTTATGACTCTCTCTCTTTCACTCTTTTTTTTTTTTGTCACTAAGTTAAAAGCGAAGTGAGAGTATTAACGTTTTTGTTCTCCTCCGGCCCCCTGTTACAATGAAGGGGCAAAAGTATTTGCTCTTAGTCTATTCCTCCCTTAACTTCTGTGACTAATTTTTATTTCCTTTCTAGATTTGCCCAATTAATACTAGGGTGCAGTGTATCCTGGAGAGGTAGGGTGTGTGGGGGAGGAATCCCTTGGGGGAGATATTAGGAGTGCTCTGTTGTTTACAAACTCAGGTACCCGCAGGGCCTAGCAAGAGACTTAAATGACTGATAAGAACCGTGAGAAACATGTTGCTTCCAGGCTTGATTTCGATTTTTCGCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCACCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACTACAGGCCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGTCCACCTTGGCCTTGCAAAGCGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCAGCCGATTTTTCCTTTTTGATTAAAGATGCTATTACAATGTAAATATTTCTTACACAGAAAGTCACAGCACATGTGCCCATTGATACAAGGCTGCTGAGGCCTGGTCTCCAGTTGGAAATATAATTAAGGGTGGCAAGGACTGGAGTCAGTTGGAGAGTGCATAGCCAGTCTGTGAAGACAACTGCCAGATACTGGCAATACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAATGTTTACTCCTAGAGAAGCCAAAAATCCAGATTTGTATATGAAATCTTACCATTTTAAAAGATTGGCAGCTAATTATTTTTTTAAAAAGCTGTGCAGTGTGATGTGTCCCAAACGGACTGGCTCATGGGTGGCCACGTCACAACCTCTGATCTCAGACCGTGCATGCCTTGTCCTCTTAAGACAACTCCTGTGGCACCGTN
pathogenic
102,976
Gene FAT2 variant at chromosome position 151506113 on chromosome 5: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
CCCAAACAGGCTAAAGGACACAGAAAATAACAGTAAAAAAAGATACTTTATTGTTAAAAAAAAAATGACCAATGAAACTATGTATCTGTCACTCACACTCACAGTCACACACACAGCCACAAACCACTCACACAAATTGGCTCTCGCCCACACATCTCCCTCTCGCATGAAGCAGCAGCCCTGTGGGCAAGGCTCCACTGCTCTTCCTTTTGACTTCTGTCTCCAGAAACAACACATATGAAAAGGCAGTGGACCAGAGGGAGGGACTGGGTGGGAGGGAGTGGTGAGGTCACCAAAGGCCACAGAGGCTTCTGGTCCCCACCACTCCTGGCTACATACACTCTACACATGTGTACACACGTACTATCCATGGGCACCCACATGTGTAGACATGTGCCCACATTGACCCTCCATGCATAGGGTTGAGTCGCCGCAGGTAATACTTGATGGGCAGGCGTCTGCAATGGAGAGGAGGCAATGGCAGGTGTCCAGCCTGGACACTGCGGTCCAGCTCCCTGCTTCCAACCGGCCCTAAATAGGAGTTCAGACTTCCTTGTGTCTAGGGAAGAAAAATCCCATTGAGGAAACTCATCCAGACAGCAAGGTCAAAAAGTGCCTAAGAATTTTTAAAATGAAGAATTAGTTCCTTCCTTCCTTTGGCCAAAAGTGCCTGGGAAACTTGGGATGAAGAACCCAGAGTTCCATGAGGTCTGAATTCTTTAACAAAGAAGGTTCAGAGCTGTGTAGACTCCTGGCAGGCCCTGACTGGCAGCCAGTGGTGTGACTCTGAGGTGGGCCCGTTCCTCTGCGTGTAGGCTGAGGAGTGGGACCTCTGGGGCCCGAGGCCTGGTGGTGCTCCTCGGAGTCCTTGTTGCCCTCCATCACCATTTTCTCCCCGGTGCAAAGCACAGTGCCTGACGTGGAGCAGACACTTGACAAAGACACAGTGAGTGCTCGACTGAGGCAGGGGCAGAGGGGACTGTGCCCGCTCCCCTGCTGCTCACCTCTCAGCCCCTAGGAGGATGCCACGCAGCCCTCTAGAGCTCCTCTGTACGGCCCGCGTAGTGGTTGTCTGTCAGGCACCAACCTGCCTGCCTCCAAAATGGAGCTGTGGGCAGGTATGAGAATGCATCTTGGTGAAGTTGAGCCAGCACAGTCAATCAGGCTCTGCCCCGGGGACTGAGAGCCGGCAGATCAGGGAGCCCTCCTGTCTCTCGCCCACCCCGGGAGTCAATTGTTCCTGGTTTTCCAGGGTCACTGCTCTAGAAATGCCCCTCTCCTGGGACCCTAGTGCTGTTTCTGGAGCTCTATCCTCAGCTTCCCTCCACCCTCAGGGACTAGGTGGGGGATTGGAAGAGCACATTTCAAGGGACAACAGCCTGGGCTGAGGGCTTCCCTCCCACTCTCCCAGCCACACTCAACTCACCCCCTACGAGACAGGAAGAAATAAGCCAAGTCCAGTCCTTGGCCTCCCGCCTGCCTTGCTCTGGGAATGGGAAGCTAGAACATGACCTCCTCACAGCTGCCATAATCACTCTCCACCATGTCAGAGCCCTCATAGTTGGGGGGCACCCGGGGCTGGCCCTGGCCTGCAAGAGGTGCCCCCTCCACCTCACAGACAGCATAAGAGGGCCCAGCTCGGCTGAGGCGCATACCCACCCCCTTGTAGCCCCCGTCTGCCAGGCAGGGCCCTCCCCCTCCCTGCCGGAACTGCGAGTGGTAGTAGCTGATGGCCGTGTACTCATTGAGACAGGGGGCAACCAGGCGCTCCCGGGGACTAGGGGGCCGAGAGGGCATCAGATCTTCCAGGTTCTGGTTGCTGTAACGGGGTGGGAGAGGTGCCCGCTTGTTTTCCATCTCCAGGGGGAAGGGGAAGCCCCCATAGAGGCCATTAGGCTCTGGCATCACGACTGGGGTTGAGTGGCGGTGAGCCGAGGGCGGCAGAGGGCCCTGAGTCACTTCGGAGTGGGGGTATTCCCAGCGTTCGTTCCTGGAGTAAGTAGGGGGCCAGACCATGGCTCCGCCAGGGTACACTGAAAGGGAACAGCAAGATAGGGTGAGCTCATTTTCTCCCCGGAAGGTTTCAGCTGGCTCTATAGCAACTATATATAACCTAGCGAGTGGTGGAGATGGGAGTGGGTGGGCATAGGCCCATCTGTGCAGGTTGTCTCTGTTGGCTTACGTTGATAACATAGAATCCAATGGGACAAGCTCAAGGCTAGAGGTTTGACCTAAGGCCAGCCCATCTTGCAAATCCCTGCCACTAATCTGAGGGTCAGTGAACAAGGGAAGGATTTGGATGTCTCCATGCAACCCACCCCCACAGCTGGATACAGTAACTCCATCCCAAGTCCTACTGGTGAGTTTCATCCCCTTAACTGAAGGAAACACACACACAGTTTGGACTCACTCACAGGTGTGATGGAGTCTATCATGGAGAGTGATGAAATGAGATGTGGCTCGGAAATCAGGAGACCAGGAGCCCTTGGTCCTAGCCCTGCCTCTGCTACTGAATAGTTGGGTTAGTTAGAACAAGTCACTGCATCTTGATGGGCCTCGGTTTCCGTATTTGACACATAGTGAAAATACCTATCATAACTGCTAATGATTATGCCAAAACATGAAGTGCTTTACTAATGCACCCCCTTTTGAGCCAAAGATGAGAAGAAGGTGATATTCCCCCTCTAGGTCAGCCAGGTCTGGCCCAAGGCTGCTGCACTTCCACACTGGGCAACCAGAAGCTTAGACCACTTCTCCTTTCCCTTCCCAGAAAAGCACAAATGTGCAGAAGCCCCCTTCTCACTCCAAGGGTTCTACCCAACCCTATCCAGGGTCTACACATTTCTGTCATGAACCTCAATCCCATGGAGTGACTTGGAATTTAAAGGAGTGCAATAGAATGAGCCTCAGAAACCTGGTATCTGCTCCAGCATCCGTGCCCTGTAATCTTGAACACATCTCATCATGTCCCATCCCAAAGGGTTGGATGCGTGGTAGCTAAAAATGCCTGTGCCTCAGATAACGGAGTGTTTAGAACCACCACCCACTTCCATCAATCCCAGAGGCTAAGCGTCTCTGGCTATACTGACCCATCTCCTCGCTGGACCAGGTTCTCTTAATGACAGGCTCATTGTCAGAGTGGGAAGGGACCGCAGCTGGCGGGAGTCTGGGGGGCACACTGCAGACCACTGGCCGTTGCTTAGAATTGGGTCCAAATGTGACGAGTTCATTTGGAACAGAGGCCTTGCTGGGTTCCGGTTGGTTGAGGTTGTTGCAGGAGCTGGCACTCAATGGGTTGAGCTCGATGGCAGGCATGGCTTGGGTGTCAACACCAACACTCCTGGCCAGGAGGTCTGGGTCCTCCATGGCCACAGGCTTGTGAGACTTGCAACGGCGGCAGTAGAAGAGAAGCCCGACAGTGCTTATGATAATGAACGCCACGGCCACTGTGATGATCAGTAACTCCTGCTGCCCCCAGTCCCCCCTTTGGATCTCGGGAGTGACTAGGCAGTGTCCTTCTGAACAACCCCTCGCCTCCATTTCACACCTGCGGAGACAGAGTAGTCAGGGGGCCAAGTCATGAAATTGCCCTTTCCATGTCCCCTCTTACAGAGATCTATGGGATAGAGACTGCTCCCCCCAAAACCTACCATCTCCCGTTTTTCACCCCCCAAAAAAGTAACTATCAAGCATATCAACATCAGAACTTTCCACCTTCCACCAGTAAAGTATGGGTCTCAGCTACATCCTCATTTGTGACCATTAGGATCTGGGAATGTCTATTATTTTTCCAGCAATGAGATCTAGGCACTGTATACACTCTCTATCATGAGGTCGGATTTCCTCCCATATCACTGCAGTAGAGACATCGACTCTCTAGCAATGATGTCAGGGTTCCAGATACAAGTCAGCATTGCCCAGTTATAGCAGCCAGGCACCAATGTTCCCTGCTGTGCTTCACCAGGAGGTCACAGGAGCCAACGTGGTCCTGCACAGATCAGCCACCTTACAATGGGCAACTTGCTCAGAGAAAGCATGCGAACTCTCAGGGTACCTCTAGCTTGGCATTCCATGGTGTGAAGCTCCAGGGAAACTT
CCCAAACAGGCTAAAGGACACAGAAAATAACAGTAAAAAAAGATACTTTATTGTTAAAAAAAAAATGACCAATGAAACTATGTATCTGTCACTCACACTCACAGTCACACACACAGCCACAAACCACTCACACAAATTGGCTCTCGCCCACACATCTCCCTCTCGCATGAAGCAGCAGCCCTGTGGGCAAGGCTCCACTGCTCTTCCTTTTGACTTCTGTCTCCAGAAACAACACATATGAAAAGGCAGTGGACCAGAGGGAGGGACTGGGTGGGAGGGAGTGGTGAGGTCACCAAAGGCCACAGAGGCTTCTGGTCCCCACCACTCCTGGCTACATACACTCTACACATGTGTACACACGTACTATCCATGGGCACCCACATGTGTAGACATGTGCCCACATTGACCCTCCATGCATAGGGTTGAGTCGCCGCAGGTAATACTTGATGGGCAGGCGTCTGCAATGGAGAGGAGGCAATGGCAGGTGTCCAGCCTGGACACTGCGGTCCAGCTCCCTGCTTCCAACCGGCCCTAAATAGGAGTTCAGACTTCCTTGTGTCTAGGGAAGAAAAATCCCATTGAGGAAACTCATCCAGACAGCAAGGTCAAAAAGTGCCTAAGAATTTTTAAAATGAAGAATTAGTTCCTTCCTTCCTTTGGCCAAAAGTGCCTGGGAAACTTGGGATGAAGAACCCAGAGTTCCATGAGGTCTGAATTCTTTAACAAAGAAGGTTCAGAGCTGTGTAGACTCCTGGCAGGCCCTGACTGGCAGCCAGTGGTGTGACTCTGAGGTGGGCCCGTTCCTCTGCGTGTAGGCTGAGGAGTGGGACCTCTGGGGCCCGAGGCCTGGTGGTGCTCCTCGGAGTCCTTGTTGCCCTCCATCACCATTTTCTCCCCGGTGCAAAGCACAGTGCCTGACGTGGAGCAGACACTTGACAAAGACACAGTGAGTGCTCGACTGAGGCAGGGGCAGAGGGGACTGTGCCCGCTCCCCTGCTGCTCACCTCTCAGCCCCTAGGAGGATGCCACGCAGCCCTCTAGAGCTCCTCTGTACGGCCCGCGTAGTGGTTGTCTGTCAGGCACCAACCTGCCTGCCTCCAAAATGGAGCTGTGGGCAGGTATGAGAATGCATCTTGGTGAAGTTGAGCCAGCACAGTCAATCAGGCTCTGCCCCGGGGACTGAGAGCCGGCAGATCAGGGAGCCCTCCTGTCTCTCGCCCACCCCGGGAGTCAATTGTTCCTGGTTTTCCAGGGTCACTGCTCTAGAAATGCCCCTCTCCTGGGACCCTAGTGCTGTTTCTGGAGCTCTATCCTCAGCTTCCCTCCACCCTCAGGGACTAGGTGGGGGATTGGAAGAGCACATTTCAAGGGACAACAGCCTGGGCTGAGGGCTTCCCTCCCACTCTCCCAGCCACACTCAACTCACCCCCTACGAGACAGGAAGAAATAAGCCAAGTCCAGTCCTTGGCCTCCCGCCTGCCTTGCTCTGGGAATGGGAAGCTAGAACATGACCTCCTCACAGCTGCCATAATCACTCTCCACCATGTCAGAGCCCTCATAGTTGGGGGGCACCCGGGGCTGGCCCTGGCCTGCAAGAGGTGCCCCCTCCACCTCACAGACAGCATAAGAGGGCCCAGCTCGGCTGAGGCGCATACCCACCCCCTTGTAGCCCCCGTCTGCCAGGCAGGGCCCTCCCCCTCCCTGCCGGAACTGCGAGTGGTAGTAGCTGATGGCCGTGTACTCATTGAGACAGGGGGCAACCAGGCGCTCCCGGGGACTAGGGGGCCGAGAGGGCATCAGATCTTCCAGGTTCTGGTTGCTGTAACGGGGTGGGAGAGGTGCCCGCTTGTTTTCCATCTCCAGGGGGAAGGGGAAGCCCCCATAGAGGCCATTAGGCTCTGGCATCACGACTGGGGTTGAGTGGCGGTGAGCCGAGGGCGGCAGAGGGCCCTGAGTCACTTCGGAGTGGGGGTATTCCCAGCGTTCGTTCCTGGAGTAAGTAGGGGGCCAGACCATGGCTCCGCCAGGGTACACTGAAAGGGAACAGCAAGATAGATAGGGTGAGCTCATTTTCTCCCCGGAAGGTTTCAGCTGGCTCTATAGCAACTATATATAACCTAGCGAGTGGTGGAGATGGGAGTGGGTGGGCATAGGCCCATCTGTGCAGGTTGTCTCTGTTGGCTTACGTTGATAACATAGAATCCAATGGGACAAGCTCAAGGCTAGAGGTTTGACCTAAGGCCAGCCCATCTTGCAAATCCCTGCCACTAATCTGAGGGTCAGTGAACAAGGGAAGGATTTGGATGTCTCCATGCAACCCACCCCCACAGCTGGATACAGTAACTCCATCCCAAGTCCTACTGGTGAGTTTCATCCCCTTAACTGAAGGAAACACACACACAGTTTGGACTCACTCACAGGTGTGATGGAGTCTATCATGGAGAGTGATGAAATGAGATGTGGCTCGGAAATCAGGAGACCAGGAGCCCTTGGTCCTAGCCCTGCCTCTGCTACTGAATAGTTGGGTTAGTTAGAACAAGTCACTGCATCTTGATGGGCCTCGGTTTCCGTATTTGACACATAGTGAAAATACCTATCATAACTGCTAATGATTATGCCAAAACATGAAGTGCTTTACTAATGCACCCCCTTTTGAGCCAAAGATGAGAAGAAGGTGATATTCCCCCTCTAGGTCAGCCAGGTCTGGCCCAAGGCTGCTGCACTTCCACACTGGGCAACCAGAAGCTTAGACCACTTCTCCTTTCCCTTCCCAGAAAAGCACAAATGTGCAGAAGCCCCCTTCTCACTCCAAGGGTTCTACCCAACCCTATCCAGGGTCTACACATTTCTGTCATGAACCTCAATCCCATGGAGTGACTTGGAATTTAAAGGAGTGCAATAGAATGAGCCTCAGAAACCTGGTATCTGCTCCAGCATCCGTGCCCTGTAATCTTGAACACATCTCATCATGTCCCATCCCAAAGGGTTGGATGCGTGGTAGCTAAAAATGCCTGTGCCTCAGATAACGGAGTGTTTAGAACCACCACCCACTTCCATCAATCCCAGAGGCTAAGCGTCTCTGGCTATACTGACCCATCTCCTCGCTGGACCAGGTTCTCTTAATGACAGGCTCATTGTCAGAGTGGGAAGGGACCGCAGCTGGCGGGAGTCTGGGGGGCACACTGCAGACCACTGGCCGTTGCTTAGAATTGGGTCCAAATGTGACGAGTTCATTTGGAACAGAGGCCTTGCTGGGTTCCGGTTGGTTGAGGTTGTTGCAGGAGCTGGCACTCAATGGGTTGAGCTCGATGGCAGGCATGGCTTGGGTGTCAACACCAACACTCCTGGCCAGGAGGTCTGGGTCCTCCATGGCCACAGGCTTGTGAGACTTGCAACGGCGGCAGTAGAAGAGAAGCCCGACAGTGCTTATGATAATGAACGCCACGGCCACTGTGATGATCAGTAACTCCTGCTGCCCCCAGTCCCCCCTTTGGATCTCGGGAGTGACTAGGCAGTGTCCTTCTGAACAACCCCTCGCCTCCATTTCACACCTGCGGAGACAGAGTAGTCAGGGGGCCAAGTCATGAAATTGCCCTTTCCATGTCCCCTCTTACAGAGATCTATGGGATAGAGACTGCTCCCCCCAAAACCTACCATCTCCCGTTTTTCACCCCCCAAAAAAGTAACTATCAAGCATATCAACATCAGAACTTTCCACCTTCCACCAGTAAAGTATGGGTCTCAGCTACATCCTCATTTGTGACCATTAGGATCTGGGAATGTCTATTATTTTTCCAGCAATGAGATCTAGGCACTGTATACACTCTCTATCATGAGGTCGGATTTCCTCCCATATCACTGCAGTAGAGACATCGACTCTCTAGCAATGATGTCAGGGTTCCAGATACAAGTCAGCATTGCCCAGTTATAGCAGCCAGGCACCAATGTTCCCTGCTGTGCTTCACCAGGAGGTCACAGGAGCCAACGTGGTCCTGCACAGATCAGCCACCTTACAATGGGCAACTTGCTCAGAGAAAGCATGCGAACTCTCAGGGTACCTCTAGCTTGGCATTCCATGGTGTGAAGCTCCAGGGAA
benign
103,006
Variant in FAT2, chromosome 5, position 151507623—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
ACCTCCTCACAGCTGCCATAATCACTCTCCACCATGTCAGAGCCCTCATAGTTGGGGGGCACCCGGGGCTGGCCCTGGCCTGCAAGAGGTGCCCCCTCCACCTCACAGACAGCATAAGAGGGCCCAGCTCGGCTGAGGCGCATACCCACCCCCTTGTAGCCCCCGTCTGCCAGGCAGGGCCCTCCCCCTCCCTGCCGGAACTGCGAGTGGTAGTAGCTGATGGCCGTGTACTCATTGAGACAGGGGGCAACCAGGCGCTCCCGGGGACTAGGGGGCCGAGAGGGCATCAGATCTTCCAGGTTCTGGTTGCTGTAACGGGGTGGGAGAGGTGCCCGCTTGTTTTCCATCTCCAGGGGGAAGGGGAAGCCCCCATAGAGGCCATTAGGCTCTGGCATCACGACTGGGGTTGAGTGGCGGTGAGCCGAGGGCGGCAGAGGGCCCTGAGTCACTTCGGAGTGGGGGTATTCCCAGCGTTCGTTCCTGGAGTAAGTAGGGGGCCAGACCATGGCTCCGCCAGGGTACACTGAAAGGGAACAGCAAGATAGGGTGAGCTCATTTTCTCCCCGGAAGGTTTCAGCTGGCTCTATAGCAACTATATATAACCTAGCGAGTGGTGGAGATGGGAGTGGGTGGGCATAGGCCCATCTGTGCAGGTTGTCTCTGTTGGCTTACGTTGATAACATAGAATCCAATGGGACAAGCTCAAGGCTAGAGGTTTGACCTAAGGCCAGCCCATCTTGCAAATCCCTGCCACTAATCTGAGGGTCAGTGAACAAGGGAAGGATTTGGATGTCTCCATGCAACCCACCCCCACAGCTGGATACAGTAACTCCATCCCAAGTCCTACTGGTGAGTTTCATCCCCTTAACTGAAGGAAACACACACACAGTTTGGACTCACTCACAGGTGTGATGGAGTCTATCATGGAGAGTGATGAAATGAGATGTGGCTCGGAAATCAGGAGACCAGGAGCCCTTGGTCCTAGCCCTGCCTCTGCTACTGAATAGTTGGGTTAGTTAGAACAAGTCACTGCATCTTGATGGGCCTCGGTTTCCGTATTTGACACATAGTGAAAATACCTATCATAACTGCTAATGATTATGCCAAAACATGAAGTGCTTTACTAATGCACCCCCTTTTGAGCCAAAGATGAGAAGAAGGTGATATTCCCCCTCTAGGTCAGCCAGGTCTGGCCCAAGGCTGCTGCACTTCCACACTGGGCAACCAGAAGCTTAGACCACTTCTCCTTTCCCTTCCCAGAAAAGCACAAATGTGCAGAAGCCCCCTTCTCACTCCAAGGGTTCTACCCAACCCTATCCAGGGTCTACACATTTCTGTCATGAACCTCAATCCCATGGAGTGACTTGGAATTTAAAGGAGTGCAATAGAATGAGCCTCAGAAACCTGGTATCTGCTCCAGCATCCGTGCCCTGTAATCTTGAACACATCTCATCATGTCCCATCCCAAAGGGTTGGATGCGTGGTAGCTAAAAATGCCTGTGCCTCAGATAACGGAGTGTTTAGAACCACCACCCACTTCCATCAATCCCAGAGGCTAAGCGTCTCTGGCTATACTGACCCATCTCCTCGCTGGACCAGGTTCTCTTAATGACAGGCTCATTGTCAGAGTGGGAAGGGACCGCAGCTGGCGGGAGTCTGGGGGGCACACTGCAGACCACTGGCCGTTGCTTAGAATTGGGTCCAAATGTGACGAGTTCATTTGGAACAGAGGCCTTGCTGGGTTCCGGTTGGTTGAGGTTGTTGCAGGAGCTGGCACTCAATGGGTTGAGCTCGATGGCAGGCATGGCTTGGGTGTCAACACCAACACTCCTGGCCAGGAGGTCTGGGTCCTCCATGGCCACAGGCTTGTGAGACTTGCAACGGCGGCAGTAGAAGAGAAGCCCGACAGTGCTTATGATAATGAACGCCACGGCCACTGTGATGATCAGTAACTCCTGCTGCCCCCAGTCCCCCCTTTGGATCTCGGGAGTGACTAGGCAGTGTCCTTCTGAACAACCCCTCGCCTCCATTTCACACCTGCGGAGACAGAGTAGTCAGGGGGCCAAGTCATGAAATTGCCCTTTCCATGTCCCCTCTTACAGAGATCTATGGGATAGAGACTGCTCCCCCCAAAACCTACCATCTCCCGTTTTTCACCCCCCAAAAAAGTAACTATCAAGCATATCAACATCAGAACTTTCCACCTTCCACCAGTAAAGTATGGGTCTCAGCTACATCCTCATTTGTGACCATTAGGATCTGGGAATGTCTATTATTTTTCCAGCAATGAGATCTAGGCACTGTATACACTCTCTATCATGAGGTCGGATTTCCTCCCATATCACTGCAGTAGAGACATCGACTCTCTAGCAATGATGTCAGGGTTCCAGATACAAGTCAGCATTGCCCAGTTATAGCAGCCAGGCACCAATGTTCCCTGCTGTGCTTCACCAGGAGGTCACAGGAGCCAACGTGGTCCTGCACAGATCAGCCACCTTACAATGGGCAACTTGCTCAGAGAAAGCATGCGAACTCTCAGGGTACCTCTAGCTTGGCATTCCATGGTGTGAAGCTCCAGGGAAACTTCTGTGGCCAGCTTTATCCACTTTTGAGGGCTATTGGGAAAGTTTGCCCCATCCCATTTGAGTCCAAAACATTTCTCAGTGCCCGAAATGTCACTACCAGTTGTTTGTTATTTTGGGTTAAATGTTGTTTTCCCCAAGGTCCTCTTTTAAAATGCAGACACCACTTTCAGCTGTGAAATGTCCTCCCAACACATCTCGTGAACGAATAGCATTCCCGACTGCAAAGCAGGGCAGGACACACCAGTTGCTGAGAAAAAGGACTGAAGTCGACTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCAGCCGAGTCAGCGGGATCACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGACTGGCCAGTATGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTTATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGGGAATGGCTTGAACCTAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGACTGGGGTCATCAGCATACCCAGAGTAATCATGGGAAAGCCCTTTCCCTGCCTGGGCCTCAGTTACTGCAGCTGTAAAATGAGTGGGTGAACTACATCACTGGCTCTTATACACAGGCTAATAGCAAAGGGATCCACTGAGAGCTTGTTAAAAATAGAAGCTAGGCCCATTCTTGGAGATTCTGATTCAGTTGGTCTAGGCTGGATCTTGGAATCTATATTTTTCATGTCTCTTTCATGATTCTTTAAAGGCTCCCAAGTTTGGGAGCCCTAAAACCAGATAATTGTCAAAGTCTCTTTCTCTCTAGGATTCTAGGAATGACAGTTTCCCTTGCAACTGCCACAGCCCCACACAGTATGAGGCACAGACAGCTGGCAGTGGGGTTCCAGGCACAGCAGCACCTGCCCAAGTGGAACCATTTTCCCCAGGTCACTGGGAAGTTCAGGTCCAGAGTGAGAGAATAAGCACTTCAGCCATTTTCAGACTGCAGCAAGGACCAGAACTACCTGAGGAGCTGGTTAAATGTACAGATTGCTAAGCCCCAGCTTGTGATTCTGAGACAGTATGTTCAGAATAGGGCTGGGGAAATCTCTAATAAGCAGCTTCCTCCTCCAGAAGTGTTGTAATGCAGGTGGTTAGAGAGAGACACCCTAACACAATGGTCCACAACCCCTGGGTCACGGACCCATACTGGTCGGTGGCCTGTTAGGAGCCGAGCTGCACAGCAGGAAATGAGCCATGGGTGAGCAAGCATTACCACCTGAGCTCCGCCTTCTGTCAGATCACTGGGGGCATTAGATTCTCACTGGAGCACAAACCCTGTTGTGAACTGTGCATGTAAGGGATCTAGTTTGCATGCTCCTTATAAGGAGCATATATCTAATGCCCGATCTGTCACTGTCTCCCATCACCTCCAGATGGGACTGTCTAGTTGCAGGAAAACA
ACCTCCTCACAGCTGCCATAATCACTCTCCACCATGTCAGAGCCCTCATAGTTGGGGGGCACCCGGGGCTGGCCCTGGCCTGCAAGAGGTGCCCCCTCCACCTCACAGACAGCATAAGAGGGCCCAGCTCGGCTGAGGCGCATACCCACCCCCTTGTAGCCCCCGTCTGCCAGGCAGGGCCCTCCCCCTCCCTGCCGGAACTGCGAGTGGTAGTAGCTGATGGCCGTGTACTCATTGAGACAGGGGGCAACCAGGCGCTCCCGGGGACTAGGGGGCCGAGAGGGCATCAGATCTTCCAGGTTCTGGTTGCTGTAACGGGGTGGGAGAGGTGCCCGCTTGTTTTCCATCTCCAGGGGGAAGGGGAAGCCCCCATAGAGGCCATTAGGCTCTGGCATCACGACTGGGGTTGAGTGGCGGTGAGCCGAGGGCGGCAGAGGGCCCTGAGTCACTTCGGAGTGGGGGTATTCCCAGCGTTCGTTCCTGGAGTAAGTAGGGGGCCAGACCATGGCTCCGCCAGGGTACACTGAAAGGGAACAGCAAGATAGGGTGAGCTCATTTTCTCCCCGGAAGGTTTCAGCTGGCTCTATAGCAACTATATATAACCTAGCGAGTGGTGGAGATGGGAGTGGGTGGGCATAGGCCCATCTGTGCAGGTTGTCTCTGTTGGCTTACGTTGATAACATAGAATCCAATGGGACAAGCTCAAGGCTAGAGGTTTGACCTAAGGCCAGCCCATCTTGCAAATCCCTGCCACTAATCTGAGGGTCAGTGAACAAGGGAAGGATTTGGATGTCTCCATGCAACCCACCCCCACAGCTGGATACAGTAACTCCATCCCAAGTCCTACTGGTGAGTTTCATCCCCTTAACTGAAGGAAACACACACACAGTTTGGACTCACTCACAGGTGTGATGGAGTCTATCATGGAGAGTGATGAAATGAGATGTGGCTCGGAAATCAGGAGACCAGGAGCCCTTGGTCCTAGCCCTGCCTCTGCTACTGAATAGTTGGGTTAGTTAGAACAAGTCACTGCATCTTGATGGGCCTCGGTTTCCGTATTTGACACATAGTGAAAATACCTATCATAACTGCTAATGATTATGCCAAAACATGAAGTGCTTTACTAATGCACCCCCTTTTGAGCCAAAGATGAGAAGAAGGTGATATTCCCCCTCTAGGTCAGCCAGGTCTGGCCCAAGGCTGCTGCACTTCCACACTGGGCAACCAGAAGCTTAGACCACTTCTCCTTTCCCTTCCCAGAAAAGCACAAATGTGCAGAAGCCCCCTTCTCACTCCAAGGGTTCTACCCAACCCTATCCAGGGTCTACACATTTCTGTCATGAACCTCAATCCCATGGAGTGACTTGGAATTTAAAGGAGTGCAATAGAATGAGCCTCAGAAACCTGGTATCTGCTCCAGCATCCGTGCCCTGTAATCTTGAACACATCTCATCATGTCCCATCCCAAAGGGTTGGATGCGTGGTAGCTAAAAATGCCTGTGCCTCAGATAACGGAGTGTTTAGAACCACCACCCACTTCCATCAATCCCAGAGGCTAAGCGTCTCTGGCTATACTGACCCATCTCCTCGCTGGACCAGGTTCTCTTAATGACAGGCTCATTGTCAGAGTGGGAAGGGACCGCAGCTGGCGGGAGTCTGGGGGGCACACTGCAGACCACTGGCCGTTGCTTAGAATTGGGTCCAAATGTGACGAGTTCATTTGGAACAGAGGCCTTGCTGGGTTCCGGTTGGTTGAGGTTGTTGCAGGAGCTGGCACTCAATGGGTTGAGCTCGATGGCAGGCATGGCTTGGGTGTCAACACCAACACTCCTGGCCAGGAGGTCTGGGTCCTCCATGGCCACAGGCTTGTGAGACTTGCAACGGCGGCAGTAGAAGAGAAGCCCGACAGTGCTTATGATAATGAACGCCACGGCCACTGTGATGATCAGTAACTCCTGCTGCCCCCAGTCCCCCCTTTGGATCTCGGGAGTGACTAGGCAGTGTCCTTCTGAACAACCCCTCGCCTCCATTTCACACCTGCGGAGACAGAGAAGTAGTCAGGGGGCCAAGTCATGAAATTGCCCTTTCCATGTCCCCTCTTACAGAGATCTATGGGATAGAGACTGCTCCCCCCAAAACCTACCATCTCCCGTTTTTCACCCCCCAAAAAAGTAACTATCAAGCATATCAACATCAGAACTTTCCACCTTCCACCAGTAAAGTATGGGTCTCAGCTACATCCTCATTTGTGACCATTAGGATCTGGGAATGTCTATTATTTTTCCAGCAATGAGATCTAGGCACTGTATACACTCTCTATCATGAGGTCGGATTTCCTCCCATATCACTGCAGTAGAGACATCGACTCTCTAGCAATGATGTCAGGGTTCCAGATACAAGTCAGCATTGCCCAGTTATAGCAGCCAGGCACCAATGTTCCCTGCTGTGCTTCACCAGGAGGTCACAGGAGCCAACGTGGTCCTGCACAGATCAGCCACCTTACAATGGGCAACTTGCTCAGAGAAAGCATGCGAACTCTCAGGGTACCTCTAGCTTGGCATTCCATGGTGTGAAGCTCCAGGGAAACTTCTGTGGCCAGCTTTATCCACTTTTGAGGGCTATTGGGAAAGTTTGCCCCATCCCATTTGAGTCCAAAACATTTCTCAGTGCCCGAAATGTCACTACCAGTTGTTTGTTATTTTGGGTTAAATGTTGTTTTCCCCAAGGTCCTCTTTTAAAATGCAGACACCACTTTCAGCTGTGAAATGTCCTCCCAACACATCTCGTGAACGAATAGCATTCCCGACTGCAAAGCAGGGCAGGACACACCAGTTGCTGAGAAAAAGGACTGAAGTCGACTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCAGCCGAGTCAGCGGGATCACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGACTGGCCAGTATGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTTATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGGGAATGGCTTGAACCTAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGACTGGGGTCATCAGCATACCCAGAGTAATCATGGGAAAGCCCTTTCCCTGCCTGGGCCTCAGTTACTGCAGCTGTAAAATGAGTGGGTGAACTACATCACTGGCTCTTATACACAGGCTAATAGCAAAGGGATCCACTGAGAGCTTGTTAAAAATAGAAGCTAGGCCCATTCTTGGAGATTCTGATTCAGTTGGTCTAGGCTGGATCTTGGAATCTATATTTTTCATGTCTCTTTCATGATTCTTTAAAGGCTCCCAAGTTTGGGAGCCCTAAAACCAGATAATTGTCAAAGTCTCTTTCTCTCTAGGATTCTAGGAATGACAGTTTCCCTTGCAACTGCCACAGCCCCACACAGTATGAGGCACAGACAGCTGGCAGTGGGGTTCCAGGCACAGCAGCACCTGCCCAAGTGGAACCATTTTCCCCAGGTCACTGGGAAGTTCAGGTCCAGAGTGAGAGAATAAGCACTTCAGCCATTTTCAGACTGCAGCAAGGACCAGAACTACCTGAGGAGCTGGTTAAATGTACAGATTGCTAAGCCCCAGCTTGTGATTCTGAGACAGTATGTTCAGAATAGGGCTGGGGAAATCTCTAATAAGCAGCTTCCTCCTCCAGAAGTGTTGTAATGCAGGTGGTTAGAGAGAGACACCCTAACACAATGGTCCACAACCCCTGGGTCACGGACCCATACTGGTCGGTGGCCTGTTAGGAGCCGAGCTGCACAGCAGGAAATGAGCCATGGGTGAGCAAGCATTACCACCTGAGCTCCGCCTTCTGTCAGATCACTGGGGGCATTAGATTCTCACTGGAGCACAAACCCTGTTGTGAACTGTGCATGTAAGGGATCTAGTTTGCATGCTCCTTATAAGGAGCATATATCTAATGCCCGATCTGTCACTGTCTCCCATCACCTCCAGATGGGACTGTCTAGTTGCAGGAAA
benign
103,011
Determine whether the variant at chromosome 5, position 151510184, in gene FAT2 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
benign
ATGGTGTGAAGCTCCAGGGAAACTTCTGTGGCCAGCTTTATCCACTTTTGAGGGCTATTGGGAAAGTTTGCCCCATCCCATTTGAGTCCAAAACATTTCTCAGTGCCCGAAATGTCACTACCAGTTGTTTGTTATTTTGGGTTAAATGTTGTTTTCCCCAAGGTCCTCTTTTAAAATGCAGACACCACTTTCAGCTGTGAAATGTCCTCCCAACACATCTCGTGAACGAATAGCATTCCCGACTGCAAAGCAGGGCAGGACACACCAGTTGCTGAGAAAAAGGACTGAAGTCGACTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCAGCCGAGTCAGCGGGATCACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGACTGGCCAGTATGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTTATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGGGAATGGCTTGAACCTAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGACTGGGGTCATCAGCATACCCAGAGTAATCATGGGAAAGCCCTTTCCCTGCCTGGGCCTCAGTTACTGCAGCTGTAAAATGAGTGGGTGAACTACATCACTGGCTCTTATACACAGGCTAATAGCAAAGGGATCCACTGAGAGCTTGTTAAAAATAGAAGCTAGGCCCATTCTTGGAGATTCTGATTCAGTTGGTCTAGGCTGGATCTTGGAATCTATATTTTTCATGTCTCTTTCATGATTCTTTAAAGGCTCCCAAGTTTGGGAGCCCTAAAACCAGATAATTGTCAAAGTCTCTTTCTCTCTAGGATTCTAGGAATGACAGTTTCCCTTGCAACTGCCACAGCCCCACACAGTATGAGGCACAGACAGCTGGCAGTGGGGTTCCAGGCACAGCAGCACCTGCCCAAGTGGAACCATTTTCCCCAGGTCACTGGGAAGTTCAGGTCCAGAGTGAGAGAATAAGCACTTCAGCCATTTTCAGACTGCAGCAAGGACCAGAACTACCTGAGGAGCTGGTTAAATGTACAGATTGCTAAGCCCCAGCTTGTGATTCTGAGACAGTATGTTCAGAATAGGGCTGGGGAAATCTCTAATAAGCAGCTTCCTCCTCCAGAAGTGTTGTAATGCAGGTGGTTAGAGAGAGACACCCTAACACAATGGTCCACAACCCCTGGGTCACGGACCCATACTGGTCGGTGGCCTGTTAGGAGCCGAGCTGCACAGCAGGAAATGAGCCATGGGTGAGCAAGCATTACCACCTGAGCTCCGCCTTCTGTCAGATCACTGGGGGCATTAGATTCTCACTGGAGCACAAACCCTGTTGTGAACTGTGCATGTAAGGGATCTAGTTTGCATGCTCCTTATAAGGAGCATATATCTAATGCCCGATCTGTCACTGTCTCCCATCACCTCCAGATGGGACTGTCTAGTTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTCCCAACTGATTCTACGTTATGGTGAGTTGTATAATTACTTCATTATATATTACAATGTAATAATAATAGAAATAAAGTGTGCAATAAATGTCATGTGCTTGAATCATCCTGAAACCATCTCCCGTTTCTCCTGCCTGGTCCGTGGAAAAAGTGTCTTCCATGAAACCGGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGCCCTAACAGATGGAAAAGGCCTAGAAGCCAGGTCCCTGCAGCACTCTCCCCTGGCCTCCCATTGGACTTTCTAGAGGTCAGAGTACAGAGCGCATTCCCTAACAAGGAGCCCATGGCAGGTGGCCTCTCCTGGGATTACCTGTCTCCTGTGTAAGGATGAGGGCAGTTACAGGAAGCTCCTTTGGGGGAGAGGATGCAAGTTCCACCTTCCAGGCAGGGTGCAAAAGTACAGTTCTCCCTTCCTTGTTCACAGTGCTTCCCAGAGAACTGTGGGGGACATTTGCAGACATAGCCTAGGAGAAAAAGAAGGGAGGTGAGAGACCGCACTGGCCTAGCAGTTAAAGGAGACCTGGCATTGGCAGACTGGTGTGTTTGTGCAGCCGTTCAGTTACCATTTATTTATTTGGTTGCTCCCCTCTGTGCCCAATACCGTGCTGGGCATTGGTGCCCTGCTGAACCAAGAGCACTTTGGTCCCTGCCCTCAAACAGCTTACAGCCCACCAGAGACAACAGTCACCTAAAGAACAGTAATAAACAGGATAACAACCATAGACACTAACTTAGTGCTAGTCACTGTTCCAAGGATCTTCCTGTGTTGGCTCATTTGATCCTCACGATGACCCTGAGGTTGGTGACTGTCATCATCCTCATCAGGGGACAGGTACAAAGGGATGGCAGATGAGGAAAGGAGGCACAGAGAATGGACAGAATTTGCTCAAGCCAGTAAATGGCAAAGCTGGGGTTCAAACCTAGACAGCTAGCTATAATATCAGTATCTCAGTAATTATAATAAAATTAATTTTATTGAAGGGAAATGCTGGGAGGGGTGGGGGATGAGGCTAGCTTACTCTAGGGATCTGGGAGCTATTTCATTTGAGATCTGAAGGATGAGTAGAAATTAGCTAGGCAAGAAGCTAGAGGGCAAAGAGAAAGGTGTTTCAGGCGGAAGAGAAGAGTGCGTGCAAAGGCTAGGGAAGGGTGTGGCATGGTCAAGGAACTCAAACCACACCAGGGTGGGCCAGCCTGGTGAGGGACAGGGAGAGTTTGAACTATGGCCTGGGAGGTGCAGGAGCCACATGCAGGGATTGGGACTCTATCCTAGCAGCATGGCGGCCACTGAGCAGTTCTCAGCAGAAGAGTGCCATGCACAGGTCTGTGCTGGATAAAGATCACCCCGGCTCCTGCTGGAAGGTGGAAGGCCGGGATAGAAGCTGGAGAACAGGGAGGAGGCTGGTGCCAGGGTGAGAGGTGATGGGGGCTTGGGACAGAGGGACAGCAATGGGGAAAGAGAGAAGTGATGGATTCCTTGGATATTTTGCAGGTAGAAATGACATGATTAGCCAGACAAAAATCAGAAAAAGGGGTAATGCGAAGTGTTGACAGGCATGTCACATGTTGACAGGCATGTGGGTACATAGGAACCTCTCATGTTGTGTGTGATGTATAGAATAGATGGCTGAGAGGCATGTGGGTACACAGGAACCGCTCATGTTGCATGTGATGTATAGAATAGCCATGCTGAGAGCAATGTATCCCTATTTAGTCAAAATAATTATTTGCATACTGTGAGCCTGTGACTTCCACCCCTGGGTGTCGGGTGTGTGTGTGTGAAGGAAACTCTCACACAGCTTCACAAGGAGACATATAGGAGAATGCTCCCTGCAGCATTGATGATGGAGATGGGTGTTTGGAGTGCGAGGGTGGAGAGGGAAAATGTGAGTGCGTGTACATCATGGAGTACTGAGCCACAGTTAGAAGCAATTAATGAGAATTGCTCATGGCAGCATTGACAGATCTTAAAAATATGGTGCTGAGCGAAAGCGTAAACAACATATACCACTTATATAAATTGGAAATTCAAGCATATGAAAAACAACATGTATTTTGCAAGAACTCATTCAAAAACTGTAAATGTTTGCCTCTAGTGTTAGGGAAGGGGAAGGGAGTGGAATATAAGTTAAAGGGGAATGAGAAGGAGACTGTGCATAGACCAGTGATGACACTAAGGTATGTGATTAATTCAACCCTCTGCCCCTGAGGTCCCCATTCATATCCTCCCTCATCCCCCCAGAAGTAGAAAGATAGTTTTTGTTGAGAGGGAAGGAAGACTCCTGGCTTCCCCTAGTCTAGATATTGCAGATTCCAACCTGTTACTCACAAGTTAGGGGAAGAGAGAGAAATTTGGAACCAGGAGGCTCTGAGATCTCCACCCTGACATGCTTTTCCCACCTGAAGAGCCTTCTGGGATAAACCCTGGGTTCAGCCTGGCACCCCAGCCCTCACCTGCCCCATGGGTCCATGAGCACTTCCCACCATTGAGGCATGTGTTCTGGCTGCAGTAGTCACTGTG
ATGGTGTGAAGCTCCAGGGAAACTTCTGTGGCCAGCTTTATCCACTTTTGAGGGCTATTGGGAAAGTTTGCCCCATCCCATTTGAGTCCAAAACATTTCTCAGTGCCCGAAATGTCACTACCAGTTGTTTGTTATTTTGGGTTAAATGTTGTTTTCCCCAAGGTCCTCTTTTAAAATGCAGACACCACTTTCAGCTGTGAAATGTCCTCCCAACACATCTCGTGAACGAATAGCATTCCCGACTGCAAAGCAGGGCAGGACACACCAGTTGCTGAGAAAAAGGACTGAAGTCGACTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCAGCCGAGTCAGCGGGATCACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGACTGGCCAGTATGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTTATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGCAGGCTGAGGCAGGGGAATGGCTTGAACCTAGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGACTGGGGTCATCAGCATACCCAGAGTAATCATGGGAAAGCCCTTTCCCTGCCTGGGCCTCAGTTACTGCAGCTGTAAAATGAGTGGGTGAACTACATCACTGGCTCTTATACACAGGCTAATAGCAAAGGGATCCACTGAGAGCTTGTTAAAAATAGAAGCTAGGCCCATTCTTGGAGATTCTGATTCAGTTGGTCTAGGCTGGATCTTGGAATCTATATTTTTCATGTCTCTTTCATGATTCTTTAAAGGCTCCCAAGTTTGGGAGCCCTAAAACCAGATAATTGTCAAAGTCTCTTTCTCTCTAGGATTCTAGGAATGACAGTTTCCCTTGCAACTGCCACAGCCCCACACAGTATGAGGCACAGACAGCTGGCAGTGGGGTTCCAGGCACAGCAGCACCTGCCCAAGTGGAACCATTTTCCCCAGGTCACTGGGAAGTTCAGGTCCAGAGTGAGAGAATAAGCACTTCAGCCATTTTCAGACTGCAGCAAGGACCAGAACTACCTGAGGAGCTGGTTAAATGTACAGATTGCTAAGCCCCAGCTTGTGATTCTGAGACAGTATGTTCAGAATAGGGCTGGGGAAATCTCTAATAAGCAGCTTCCTCCTCCAGAAGTGTTGTAATGCAGGTGGTTAGAGAGAGACACCCTAACACAATGGTCCACAACCCCTGGGTCACGGACCCATACTGGTCGGTGGCCTGTTAGGAGCCGAGCTGCACAGCAGGAAATGAGCCATGGGTGAGCAAGCATTACCACCTGAGCTCCGCCTTCTGTCAGATCACTGGGGGCATTAGATTCTCACTGGAGCACAAACCCTGTTGTGAACTGTGCATGTAAGGGATCTAGTTTGCATGCTCCTTATAAGGAGCATATATCTAATGCCCGATCTGTCACTGTCTCCCATCACCTCCAGATGGGACTGTCTAGTTGCAGGAAAACAAGCTCAGGGCTCCCAACTGATTCTACGTTATGGTGAGTTGTATAATTACTTCATTATATATTACAATGTAATAATAATAGAAATAAAGTGTGCAATAAATGTCATGTGCTTGAATCATCCTGAAACCATCTCCCGTTTCTCCTGCCTGGTCCGTGGAAAAAGTGTCTTCCATGAAACCGGTCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACCACTGCCCTAACAGATGGAAAAGGCCTAGAAGCCAGGTCCCTGCAGCACTCTCCCCTGGCCTCCCATTGGACTTTCTAGAGGTCAGAGTACAGAGCGCATTCCCTAACAAGGAGCCCATGGCAGGTGGCCTCTCCTGGGATTACCTGTCTCCTGTGTAAGGATGAGGGCAGTTACAGGAAGCTCCTTTGGGGGAGAGGATGCAAGTTCCACCTTCCAGGCAGGGTGCAAAAGTACAGTTCTCCCTTCCTTGTTCACAGTGCTTCCCAGAGAACTGTGGGGGACATTTGCAGACATAGCCTAGGAGAAAAAGGGAGGTGAGAGACCGCACTGGCCTAGCAGTTAAAGGAGACCTGGCATTGGCAGACTGGTGTGTTTGTGCAGCCGTTCAGTTACCATTTATTTATTTGGTTGCTCCCCTCTGTGCCCAATACCGTGCTGGGCATTGGTGCCCTGCTGAACCAAGAGCACTTTGGTCCCTGCCCTCAAACAGCTTACAGCCCACCAGAGACAACAGTCACCTAAAGAACAGTAATAAACAGGATAACAACCATAGACACTAACTTAGTGCTAGTCACTGTTCCAAGGATCTTCCTGTGTTGGCTCATTTGATCCTCACGATGACCCTGAGGTTGGTGACTGTCATCATCCTCATCAGGGGACAGGTACAAAGGGATGGCAGATGAGGAAAGGAGGCACAGAGAATGGACAGAATTTGCTCAAGCCAGTAAATGGCAAAGCTGGGGTTCAAACCTAGACAGCTAGCTATAATATCAGTATCTCAGTAATTATAATAAAATTAATTTTATTGAAGGGAAATGCTGGGAGGGGTGGGGGATGAGGCTAGCTTACTCTAGGGATCTGGGAGCTATTTCATTTGAGATCTGAAGGATGAGTAGAAATTAGCTAGGCAAGAAGCTAGAGGGCAAAGAGAAAGGTGTTTCAGGCGGAAGAGAAGAGTGCGTGCAAAGGCTAGGGAAGGGTGTGGCATGGTCAAGGAACTCAAACCACACCAGGGTGGGCCAGCCTGGTGAGGGACAGGGAGAGTTTGAACTATGGCCTGGGAGGTGCAGGAGCCACATGCAGGGATTGGGACTCTATCCTAGCAGCATGGCGGCCACTGAGCAGTTCTCAGCAGAAGAGTGCCATGCACAGGTCTGTGCTGGATAAAGATCACCCCGGCTCCTGCTGGAAGGTGGAAGGCCGGGATAGAAGCTGGAGAACAGGGAGGAGGCTGGTGCCAGGGTGAGAGGTGATGGGGGCTTGGGACAGAGGGACAGCAATGGGGAAAGAGAGAAGTGATGGATTCCTTGGATATTTTGCAGGTAGAAATGACATGATTAGCCAGACAAAAATCAGAAAAAGGGGTAATGCGAAGTGTTGACAGGCATGTCACATGTTGACAGGCATGTGGGTACATAGGAACCTCTCATGTTGTGTGTGATGTATAGAATAGATGGCTGAGAGGCATGTGGGTACACAGGAACCGCTCATGTTGCATGTGATGTATAGAATAGCCATGCTGAGAGCAATGTATCCCTATTTAGTCAAAATAATTATTTGCATACTGTGAGCCTGTGACTTCCACCCCTGGGTGTCGGGTGTGTGTGTGTGAAGGAAACTCTCACACAGCTTCACAAGGAGACATATAGGAGAATGCTCCCTGCAGCATTGATGATGGAGATGGGTGTTTGGAGTGCGAGGGTGGAGAGGGAAAATGTGAGTGCGTGTACATCATGGAGTACTGAGCCACAGTTAGAAGCAATTAATGAGAATTGCTCATGGCAGCATTGACAGATCTTAAAAATATGGTGCTGAGCGAAAGCGTAAACAACATATACCACTTATATAAATTGGAAATTCAAGCATATGAAAAACAACATGTATTTTGCAAGAACTCATTCAAAAACTGTAAATGTTTGCCTCTAGTGTTAGGGAAGGGGAAGGGAGTGGAATATAAGTTAAAGGGGAATGAGAAGGAGACTGTGCATAGACCAGTGATGACACTAAGGTATGTGATTAATTCAACCCTCTGCCCCTGAGGTCCCCATTCATATCCTCCCTCATCCCCCCAGAAGTAGAAAGATAGTTTTTGTTGAGAGGGAAGGAAGACTCCTGGCTTCCCCTAGTCTAGATATTGCAGATTCCAACCTGTTACTCACAAGTTAGGGGAAGAGAGAGAAATTTGGAACCAGGAGGCTCTGAGATCTCCACCCTGACATGCTTTTCCCACCTGAAGAGCCTTCTGGGATAAACCCTGGGTTCAGCCTGGCACCCCAGCCCTCACCTGCCCCATGGGTCCATGAGCACTTCCCACCATTGAGGCATGTGTTCTGGCTGCAGTAGTCACTGTGNNN
benign
103,013
Variant at chromosome position 151663455, chromosome 5, gene SPARC: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
CTCGCCCTCCCACTGTGTAGAAGAGAACACCAGAATACAGTTTGATTTTTTAGGAGCTTTTATTGTTTTAGTAATCTTAACATAACTTAAAATAAGAGAGGGGAAATGACATCTGGAGATCTAGGTATGTGGCCCATTGCAATTGAGCACATTTCTTGGGTCTGTTTCTCTATCTCTAAGGGGAGTCTCAAAACCCCAGCTCAAAATACGACACTAACATGATGAACATGCATGAGCTTTGAAAAGTGCTCTGTAGTCTTATGATGATCTAGAAGAGCACTGTCCAATAGAACTTTCTGTGATGATGAAAAGATTCTACTTCTGACCTATTCAATAGGGTAACCACTAATCATGCATGGCTCTCAAGCACTTGAAATGTTGCTAGTGTGATTGGGGAGCTGCGTTTTGAATGTTAACTAATTTAAATTTAAATCTTAAAAAGTTACATGTGGGTAGTGGCTGCCGTACGGAACAGTACAGCACTAGAATAATGCTGTGTCCTCCTGTTACACATACTCATGGTCTCTCCTACTCTCCCTTCATCACACCTGTGACATCTTGCAATTTATATTTGATTGTGTCATTATCTAATGTATTCCTCCTGGACTCTAAGCTCCAAATGAACAAATGCTTTGTCTACTTTGCCATAACTGTGTCCCCAGTGCTTGGCATGGGACCTGGTGCAGAGTAAATACATCATAAATATTTTGTGAATGAATGAATGAATGAATGACCATGATTAATAAAAGGATATAGCTGCTCAGTCTGGTGCTGATAATGGTGGTAGTGATCAAAAGGGTTAAACCACAGGTCATTAAATGAAAACAGCTAACTTAGTGCTTACAGGAACCATACACTCCCTGTGTATAAACATGCCGGTGTGTGTGTACAGGTGTGTGTGTGCAAAAGCATAATGTGTTTGCAAAGGTTTGCATTTGTGTAGTCATGTGTAGACATGTATGCTCATGTGTTTTTGTGTCAGGATAATAAGGTGACTAAGACTAAGACACATGCAAATCACCCAGGAAGGCAGTTTCTAAGTCATTACTTTTTATTTTGAAGGATTTGTGAAACTCTTCACATCATGGTGAGAGTTTGTATGATTAATAAGAAGCAGCTTTTTCATGAAATGCTTGGAGGTGAACGAGTTCTCAGCCTGTGAGATCCGACCATCCCATTAACTTTGAAGTTTCTCTTGATTAATAGAAGAAAAAAGGGGAGGGTGAAGAAAAGGAGGAACATGCTAAAAACCTTATGACAATCATCCAAATGTGAGGAAAGAACAACCGATTCACCAACTCCACTTTTTCTATTTTACAACTTTCTACATCTCACTCTTGATTTTGGCCTTCCTGGCTGAAACAGCCTGGCAGTCCCTAGAGCCCCTGAGAAGAGCCCTGGTTCTCCAAAAGACAGAGGAGGAGAAGCCCTGCAGGATGCGCTGACCACTTCCCAGAGAACTGACAGTCCGTGCTCCCAAAAGTTTGAACCAACAGCCTAATGTGAAAAGAAACTGCACTGAAAGGTAAAGGAGGAAATGGTGATGAACTGGGCTTATGTGAGAATGTCTATATTTTCATAACACAGCCCCAGAATCTTTCTCTCAGTTACAGCCTCAGGCAAACCACGTTCTGGTTGGTGGGTTCTGCAGGGATCTCTCCCACCACTGAGCCTCTAGTCCCAAAACCATCCTTGACAACATCGTGTGTCTGTTACTTCCCTTTGCCCACCTCCAGGCCACCTGGGGAAGCCCACAGGCAGCCAAGACCCTGAAATGAAATGAACACAAAGTCTGACTCGGTAAGTATTAGTTTCAAACAGAACACTAAAGAGAAAAGTTGAAGCTGCAATGTGTGTTTAAGGCAGAGCCCAGCAGATCCGTGTCCACCCATGTGCCAATAAGACAATGGGCAAAGCTACAAATGGCAAGAGAAAAATGGGACTATTAATGCGTGTGGAAAAGGCCTTAATAGTTAAGTTACAGCTAAGAATGTCATGTCTTGGGTTAGAATTTTCATTTTTAGCACCGTTAATGTATTCACTTAAATCTATGTTAGCACCTTGTCTCCAGGCAGAACAACAAACCATCCAAACATTTTAAACATTGGGGGAAACACGAAGGGGAGGGTTAAAGAGAGAATCCGGTACTGTGGAAGGAGTGGATTTAGATCACAAGATCCTTGTCGATATCCTCTGCAAAGCAAGAAAAGAGCACGGTTAAAAATAAGGCTGTGTCGATGATAACGCACTTCCCAAGGAGTCAGTGGACTCCCACCCATCCCCAGGGGCAGGGGTCTAGGTGGCCATGCAAGGTCACCCAGGAAGTCAGTGACGGAGGAATCTCGCTCTCTCTGTCTCTGGCCTGTCCCTGTCTCTTACACACGCTGCCAAGTTACACTTCCTGTTTCCTCTCTGTGTGCCTGCCAGTTCCCAAAATAGTGTTTAGCACGGGTGAGTGCTAACGCTTGAGGAAGGGAAAGAGAGAGGGACAGTTGGATGGACAGAGAAGGATCAGGAAGACGCCCAAGAGACAGGAGTCAAATAGGCAGAGAGAGCAGAGACAGGCAGAGAGGACAGACAACAGACAGACCAAGAGAGCGGAGAGTGGGGGGATGACAACCCAGCACCCTGGGAGCAGTGTTTCTGCCCATGCCCCTTGCTTCTTTGTTCAGACACTCACTCTGCTTGATGCCGAAGCAGCCGGCCCACTCATCCAGGGCGATGTACTTGTCATTGTCCAGGTCACAGGTCTCGAAAAAGCGGGTGGTGCAATGCTCCATGGGGATGAGGGGAGCACGCAGTGGAGCCAGCTCGGTGTGGGAGAGGTACCTGCAGGGAAGGAGGCAGGGGAGGGCCTGAGGCATGGAAAAGCTCCACACCCAGCCTTGGGAGGCAACCGGGGAGTTAGCCTGCCCCAGAGCATGGAGGAAAGGATATTTAAAGCAGGACAAAAAGCCAGAATCCCAGGTCTACCCCTAGCTCTGCCACTGACTGCTCTGAGACTCAGAGAACAGCAGTGCACCATTCGGAACCTCAGTTTCTCCTTCCAGCAAAGAGGAGGAGATGGCCATAATTACTAACGGCCCTTCCAGCTCTAAGGTTTCAGGGTCTCAAAAACAAAGGTCTGTTTGGTGTATTTGATTGTTTCCTAATTGGCTGAGAACTGGGGACACAGAAACTTAAAATCAAAATTCAGCACTTCTGCTATGGGTAGATCAAAATCTAGCATGACACAGCACTGTATATTGTCTATGGACACACATTTATACATCTATAAATGCCTAGTAAAGGGTCTAAAAATGACACACCAATCTGGTGACAGTGCTGCCTTCTGGGGAGGAATGTGGAAAGGGACTGGGATTGGCAGTGAGGGTCAACGGGAGCTCTAACCATCTTCATAGAGCTTTGCTTGTGTATCCTGTAATGTCTGAGAGGGAGGCCCTTTGGATGTCTCTCCCACTGTCCTCCCTCCCTATTCTCCCTGCTGGCCTTAGACTCCAGAGCATGTGTATAATTTTTTTCTTTGTTTCCCAGAGCCCCCAACTACTTGTCCCTAAAGATCCACAAAGGATCTCCAGGGAACAATGTGACTCCAGTTGTCTTCTTAACCTCTAGACCTCGCAGCCCCACCCAGCTCACCAAAGAAATCACACAATGTTTGAACTGATAGGAACATTCTCCTCCCCTTCATTGTACTGGTGGAAAACTGAGGCCCAGGGAGGGGCAGGGATGCAGGCAAGGTCACCTACAGCCCTGGGATGGGAGGAGGAGGAAGCGGGTCCCCTTGCCCAAGCTGGACCCCTTTCCCAGATGTGCTGTTCTTGCACCCCATCTGAAAGCCTCCCTCCAGGCCCTCTGTTGCAGTGGGATCAAATTGCTTTGCCTGAGCTCCAGATGTTCCCCTTTGACTTTTCCCCTCCCTGCCATAATGAGTGACTCAGTTGGATCCCAGCCATGGCAAAAGCCTGGGAGAGAAGTGGCCGGGAGATTCCCAGAGCCCAGGAGACCCCAGCCCTCAGGATCACTGGCAGGGTTGGCAGACTCCAGGCACACAGGCTGGACAAAGAGCGAGGGGTGAACATCCTAGAGAGGAAGT
CTCGCCCTCCCACTGTGTAGAAGAGAACACCAGAATACAGTTTGATTTTTTAGGAGCTTTTATTGTTTTAGTAATCTTAACATAACTTAAAATAAGAGAGGGGAAATGACATCTGGAGATCTAGGTATGTGGCCCATTGCAATTGAGCACATTTCTTGGGTCTGTTTCTCTATCTCTAAGGGGAGTCTCAAAACCCCAGCTCAAAATACGACACTAACATGATGAACATGCATGAGCTTTGAAAAGTGCTCTGTAGTCTTATGATGATCTAGAAGAGCACTGTCCAATAGAACTTTCTGTGATGATGAAAAGATTCTACTTCTGACCTATTCAATAGGGTAACCACTAATCATGCATGGCTCTCAAGCACTTGAAATGTTGCTAGTGTGATTGGGGAGCTGCGTTTTGAATGTTAACTAATTTAAATTTAAATCTTAAAAAGTTACATGTGGGTAGTGGCTGCCGTACGGAACAGTACAGCACTAGAATAATGCTGTGTCCTCCTGTTACACATACTCATGGTCTCTCCTACTCTCCCTTCATCACACCTGTGACATCTTGCAATTTATATTTGATTGTGTCATTATCTAATGTATTCCTCCTGGACTCTAAGCTCCAAATGAACAAATGCTTTGTCTACTTTGCCATAACTGTGTCCCCAGTGCTTGGCATGGGACCTGGTGCAGAGTAAATACATCATAAATATTTTGTGAATGAATGAATGAATGAATGACCATGATTAATAAAAGGATATAGCTGCTCAGTCTGGTGCTGATAATGGTGGTAGTGATCAAAAGGGTTAAACCACAGGTCATTAAATGAAAACAGCTAACTTAGTGCTTACAGGAACCATACACTCCCTGTGTATAAACATGCCGGTGTGTGTGTACAGGTGTGTGTGTGCAAAAGCATAATGTGTTTGCAAAGGTTTGCATTTGTGTAGTCATGTGTAGACATGTATGCTCATGTGTTTTTGTGTCAGGATAATAAGGTGACTAAGACTAAGACACATGCAAATCACCCAGGAAGGCAGTTTCTAAGTCATTACTTTTTATTTTGAAGGATTTGTGAAACTCTTCACATCATGGTGAGAGTTTGTATGATTAATAAGAAGCAGCTTTTTCATGAAATGCTTGGAGGTGAACGAGTTCTCAGCCTGTGAGATCCGACCATCCCATTAACTTTGAAGTTTCTCTTGATTAATAGAAGAAAAAAGGGGAGGGTGAAGAAAAGGAGGAACATGCTAAAAACCTTATGACAATCATCCAAATGTGAGGAAAGAACAACCGATTCACCAACTCCACTTTTTCTATTTTACAACTTTCTACATCTCACTCTTGATTTTGGCCTTCCTGGCTGAAACAGCCTGGCAGTCCCTAGAGCCCCTGAGAAGAGCCCTGGTTCTCCAAAAGACAGAGGAGGAGAAGCCCTGCAGGATGCGCTGACCACTTCCCAGAGAACTGACAGTCCGTGCTCCCAAAAGTTTGAACCAACAGCCTAATGTGAAAAGAAACTGCACTGAAAGGTAAAGGAGGAAATGGTGATGAACTGGGCTTATGTGAGAATGTCTATATTTTCATAACACAGCCCCAGAATCTTTCTCTCAGTTACAGCCTCAGGCAAACCACGTTCTGGTTGGTGGGTTCTGCAGGGATCTCTCCCACCACTGAGCCTCTAGTCCCAAAACCATCCTTGACAACATCGTGTGTCTGTTACTTCCCTTTGCCCACCTCCAGGCCACCTGGGGAAGCCCACAGGCAGCCAAGACCCTGAAATGAAATGAACACAAAGTCTGACTCGGTAAGTATTAGTTTCAAACAGAACACTAAAGAGAAAAGTTGAAGCTGCAATGTGTGTTTAAGGCAGAGCCCAGCAGATCCGTGTCCACCCATGTGCCAATAAGACAATGGGCAAAGCTACAAATGGCAAGAGAAAAATGGGACTATTAATGCGTGTGGAAAAGGCCTTAATAGTTAAGTTACAGCTAAGAATGTCATGTCTTGGGTTAGAATTTTCATTTTTAGCACCGTTAATGTATTCACTTAAATCTGTTAGCACCTTGTCTCCAGGCAGAACAACAAACCATCCAAACATTTTAAACATTGGGGGAAACACGAAGGGGAGGGTTAAAGAGAGAATCCGGTACTGTGGAAGGAGTGGATTTAGATCACAAGATCCTTGTCGATATCCTCTGCAAAGCAAGAAAAGAGCACGGTTAAAAATAAGGCTGTGTCGATGATAACGCACTTCCCAAGGAGTCAGTGGACTCCCACCCATCCCCAGGGGCAGGGGTCTAGGTGGCCATGCAAGGTCACCCAGGAAGTCAGTGACGGAGGAATCTCGCTCTCTCTGTCTCTGGCCTGTCCCTGTCTCTTACACACGCTGCCAAGTTACACTTCCTGTTTCCTCTCTGTGTGCCTGCCAGTTCCCAAAATAGTGTTTAGCACGGGTGAGTGCTAACGCTTGAGGAAGGGAAAGAGAGAGGGACAGTTGGATGGACAGAGAAGGATCAGGAAGACGCCCAAGAGACAGGAGTCAAATAGGCAGAGAGAGCAGAGACAGGCAGAGAGGACAGACAACAGACAGACCAAGAGAGCGGAGAGTGGGGGGATGACAACCCAGCACCCTGGGAGCAGTGTTTCTGCCCATGCCCCTTGCTTCTTTGTTCAGACACTCACTCTGCTTGATGCCGAAGCAGCCGGCCCACTCATCCAGGGCGATGTACTTGTCATTGTCCAGGTCACAGGTCTCGAAAAAGCGGGTGGTGCAATGCTCCATGGGGATGAGGGGAGCACGCAGTGGAGCCAGCTCGGTGTGGGAGAGGTACCTGCAGGGAAGGAGGCAGGGGAGGGCCTGAGGCATGGAAAAGCTCCACACCCAGCCTTGGGAGGCAACCGGGGAGTTAGCCTGCCCCAGAGCATGGAGGAAAGGATATTTAAAGCAGGACAAAAAGCCAGAATCCCAGGTCTACCCCTAGCTCTGCCACTGACTGCTCTGAGACTCAGAGAACAGCAGTGCACCATTCGGAACCTCAGTTTCTCCTTCCAGCAAAGAGGAGGAGATGGCCATAATTACTAACGGCCCTTCCAGCTCTAAGGTTTCAGGGTCTCAAAAACAAAGGTCTGTTTGGTGTATTTGATTGTTTCCTAATTGGCTGAGAACTGGGGACACAGAAACTTAAAATCAAAATTCAGCACTTCTGCTATGGGTAGATCAAAATCTAGCATGACACAGCACTGTATATTGTCTATGGACACACATTTATACATCTATAAATGCCTAGTAAAGGGTCTAAAAATGACACACCAATCTGGTGACAGTGCTGCCTTCTGGGGAGGAATGTGGAAAGGGACTGGGATTGGCAGTGAGGGTCAACGGGAGCTCTAACCATCTTCATAGAGCTTTGCTTGTGTATCCTGTAATGTCTGAGAGGGAGGCCCTTTGGATGTCTCTCCCACTGTCCTCCCTCCCTATTCTCCCTGCTGGCCTTAGACTCCAGAGCATGTGTATAATTTTTTTCTTTGTTTCCCAGAGCCCCCAACTACTTGTCCCTAAAGATCCACAAAGGATCTCCAGGGAACAATGTGACTCCAGTTGTCTTCTTAACCTCTAGACCTCGCAGCCCCACCCAGCTCACCAAAGAAATCACACAATGTTTGAACTGATAGGAACATTCTCCTCCCCTTCATTGTACTGGTGGAAAACTGAGGCCCAGGGAGGGGCAGGGATGCAGGCAAGGTCACCTACAGCCCTGGGATGGGAGGAGGAGGAAGCGGGTCCCCTTGCCCAAGCTGGACCCCTTTCCCAGATGTGCTGTTCTTGCACCCCATCTGAAAGCCTCCCTCCAGGCCCTCTGTTGCAGTGGGATCAAATTGCTTTGCCTGAGCTCCAGATGTTCCCCTTTGACTTTTCCCCTCCCTGCCATAATGAGTGACTCAGTTGGATCCCAGCCATGGCAAAAGCCTGGGAGAGAAGTGGCCGGGAGATTCCCAGAGCCCAGGAGACCCCAGCCCTCAGGATCACTGGCAGGGTTGGCAGACTCCAGGCACACAGGCTGGACAAAGAGCGAGGGGTGAACATCCTAGAGAGGAAGTNN
benign
103,103
Regarding the variant at chromosome 5 and position 151859962, affecting gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
pathogenic; ['Hereditary_hyperekplexia', 'Hyperekplexia_1']
AGAGGGATAGGTTGAGAGTCATCTAAAGTCACACAGCAAGCTGATACATCAGCCAGGATTCAAAACCATGTGTCCTGGCCTTTGGATTCTGAGTCCCATGGTGGGGTTGACTCAGGTGTTTGCTGGCAGCACTGCTCTCCTGCAAAGCCAACCCCAATACCCTAAGATACCTAATTGGTGGTGTTCTAGTGGACCTGAACTGGCACTTTGGCTGCATGTGATGAGGTACACAGCCCTTTGTGAACTTCCTTCCTCCAGCTCACACCCACAGCTCTGGATGTGGGCCCCTTTAAGCACAAGGTTGAAGCAAAAGGGGAAAAATGGAAGGGAGAGGCTGAGGAAGAAGAGGCAAAAGAAGGGAGTGGAAGGAGGGAAAAAGTGAAGAGAAAGTGAATGCAGTTGAATTTCTGCAGATAAAAGCTCCAAAGTGGGGCAGCTGTCACACTGGGTTAATTTCCTGAAGTCGAATGACCTTGGAAATGTCACTTTCTGCTGGTTTGTCCTATCATGCTGTACCAGGACTTAGCTTCCTAGAGATAGGAAATTAGTCTGGCAGCAGCAAAATCCAAGCAGGCTGACCTTACCATCCCCGCAGCCAGCTGGGCCTGGATGGCCATTTCCTAAGCCTGTCACTCTTCCAGTCTGGATGTTTACTTGAGGGGATGGGAAGGTGGGCTCCTGAGCGAGGAAGGCCATGTAAGCCTCGGGTTCCTCCAAGCCTGCTCTTGATGATGAGGTTCCTAAGCTCCCTCCCCTACCCAGCCTGCTTTCAGGAAAGACCGAGTTCAGTCAAACCTGAGGGTTAGGATCTGTACAGCCTCTCCCACAGGCCTGGACAGTTAAGGCTCATCACCCAAAGGAAAAAAAAAACGTGTTTCCCTGAAGGACTGGAGCAGGAGGAGAAGACATTTAGGACCAGCGCCCTTTTTTAAGCTCTTTGAAATAAAAACATATTCATATATTGATCAAATATTTGAGTGCCTATTGAATGCCATGCACTGCTATAGGACTTTGAGAGGGCATCAGATTCACACTAATATAGATTAGAATCTAGGCTCTGCTACTAACAAACTGGAAACTTTGGCAGGTTACTTAAATTTTTCTGATTCTCATTTGTCTAATCTGAAAAATGGGCCTGGTAAAACCTGCTTCATGGGGTTATTAGGAGGGCTGGATATAACACATGAAAAGTACCTGGCATAGTTAGTGAATTCTCATGAATGGTAGCTGTTATTATTACATGTGTAAGGACATTTTTTCACCTCTTGGACATTGGTCATTTTCCTTATGCCTTAGGAGAGGAGATCAGGGACTTGGTGTGGAGGGGTGGCAGTAGACTCTGAAGGCTTTGCCCCTAGCCAATATCTCAAGGATACTCCACATCTGGAGAAGGAAATCTAAACCCCTAGACCCAGTGCAAAGTTTGGGGGATAGATTTTATAGAAGGGAGTATCCCTGGCCTTGACCGTGAGCAACACCATCCACCTGGCAGGCTCATTTACTTTGAAGTTGCTGTGATTTTCTAGGCTTTATGCCTTAGTTCCTGCTATTATTGGTAATCATGCTTGAATACTCTTTCCTATCTTGTTTGATTGAAATGCTGAGTAACTTCAACCCCACTTTCTCTAGGATGGCTTTCTTAGTCTCCTTGGTTATAATAAATCATTGGCTCCTGAATAAAATGCCCCATTGTATTTTATTCTTACTTGCCGAGTATAAGTTACAGAGCTGGGTCTACCTATTCTGCAAAGGTGTTGGGTTGCCAGGGCCTGTTCACCTCTGTTTGGCCCCTCTTTTAGAGTCTATGCCCAGAAGGTAGTGGGGCAAGACATGTTCTGAGCAGGGAGTGGGTGAACCTGGTCAGAACTCACCTGATGCTGTAGAGGACATTCCCATTCCGGGAGATCCTTAGCAATTTGTTGTCTGTGGTGATCTCATGGAAGTGGGCCCCCTTCTCGTTGGCAAAGAACAGGTCAGGTTTCCAGATGGAGTCCAGCATGGATGGGTCCAGGTCCAGAGAGTCGTCAGGGTATTCATTATAGGCCAGGCGGGGGTCGTTCCATTGCTGCCGCAGGAAGATGTTGACCCTATAGTCCTACAGCCAGGAAATAACAAGGTGAAGGCAATGTTAGGCCCAAGGACATCAACTTTTGGAGGACCTGGGTGCTTTTGGCCAGTAAAACCTTTTCTGGAGGATGTTATTAAGTGTGGTTGCATCTTATATGGGGGTGAGACATAAAAGGTGTGTATCAGGCAAAACCATGGGAGTCATAATTACTCCTGAAAATCCTCTAAATGCCCCATGAGGTATATTCAACCCTGAACTGAGATTATGTAAATGTTATTCTTTATTTTGAAAAAAATTAAACTAAAGAAAAATTCAAAGATGGATGTAATGAACACTTGTTTTCATCATCCTGTTAATATTTTGTCATGTTTGCTTCATTTTTTTTAAATAAGAGAAAAAATACATTGCAGATAAATTGAAGTCCCCCTTTTACCCTCAACCCCAATACTACAGTACTTCTTAGGCACACTAAGATTTGAGAGTCACTGGTCTAGACAAATTGAAGGAATGAAAGGAAAAAATCAAAGCTGATGTCTGAGCATTCAAACTATTCTGCCTAAAGAGAACAATTAATTCTCAAGAAGTGAAGGAGGGATGGGCGGAAGAATTCTGTAGTGTTCCTGCTGGTCCTAGGGTTCATCCCATTCGCTTTTAATACCAGCCTTCTATAACTTACTGTGACATATGTTGATTTGTTTGGAAAGGTTTACTAGATGTCATGGAGTCACATCTTACTAGCTTCTTGTTTTTTTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAGTGCTATCCCTCCCCTCTCCCCTCACCCCACGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCAATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCGTGTCCCTATAAAGGACATGCACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCACAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTATTGATTGTCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAATTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTGCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTTGATATTAGCCCTTTGTCAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACATACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAACATTCCGTGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGACCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATTCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCAAAGAACTGGAAAAAACTACTTTAATGTTCATATGGAACCAAAGAAGAGCCCACATTGCCAAGTCAATCCTAAGCCAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATC
AGAGGGATAGGTTGAGAGTCATCTAAAGTCACACAGCAAGCTGATACATCAGCCAGGATTCAAAACCATGTGTCCTGGCCTTTGGATTCTGAGTCCCATGGTGGGGTTGACTCAGGTGTTTGCTGGCAGCACTGCTCTCCTGCAAAGCCAACCCCAATACCCTAAGATACCTAATTGGTGGTGTTCTAGTGGACCTGAACTGGCACTTTGGCTGCATGTGATGAGGTACACAGCCCTTTGTGAACTTCCTTCCTCCAGCTCACACCCACAGCTCTGGATGTGGGCCCCTTTAAGCACAAGGTTGAAGCAAAAGGGGAAAAATGGAAGGGAGAGGCTGAGGAAGAAGAGGCAAAAGAAGGGAGTGGAAGGAGGGAAAAAGTGAAGAGAAAGTGAATGCAGTTGAATTTCTGCAGATAAAAGCTCCAAAGTGGGGCAGCTGTCACACTGGGTTAATTTCCTGAAGTCGAATGACCTTGGAAATGTCACTTTCTGCTGGTTTGTCCTATCATGCTGTACCAGGACTTAGCTTCCTAGAGATAGGAAATTAGTCTGGCAGCAGCAAAATCCAAGCAGGCTGACCTTACCATCCCCGCAGCCAGCTGGGCCTGGATGGCCATTTCCTAAGCCTGTCACTCTTCCAGTCTGGATGTTTACTTGAGGGGATGGGAAGGTGGGCTCCTGAGCGAGGAAGGCCATGTAAGCCTCGGGTTCCTCCAAGCCTGCTCTTGATGATGAGGTTCCTAAGCTCCCTCCCCTACCCAGCCTGCTTTCAGGAAAGACCGAGTTCAGTCAAACCTGAGGGTTAGGATCTGTACAGCCTCTCCCACAGGCCTGGACAGTTAAGGCTCATCACCCAAAGGAAAAAAAAAACGTGTTTCCCTGAAGGACTGGAGCAGGAGGAGAAGACATTTAGGACCAGCGCCCTTTTTTAAGCTCTTTGAAATAAAAACATATTCATATATTGATCAAATATTTGAGTGCCTATTGAATGCCATGCACTGCTATAGGACTTTGAGAGGGCATCAGATTCACACTAATATAGATTAGAATCTAGGCTCTGCTACTAACAAACTGGAAACTTTGGCAGGTTACTTAAATTTTTCTGATTCTCATTTGTCTAATCTGAAAAATGGGCCTGGTAAAACCTGCTTCATGGGGTTATTAGGAGGGCTGGATATAACACATGAAAAGTACCTGGCATAGTTAGTGAATTCTCATGAATGGTAGCTGTTATTATTACATGTGTAAGGACATTTTTTCACCTCTTGGACATTGGTCATTTTCCTTATGCCTTAGGAGAGGAGATCAGGGACTTGGTGTGGAGGGGTGGCAGTAGACTCTGAAGGCTTTGCCCCTAGCCAATATCTCAAGGATACTCCACATCTGGAGAAGGAAATCTAAACCCCTAGACCCAGTGCAAAGTTTGGGGGATAGATTTTATAGAAGGGAGTATCCCTGGCCTTGACCGTGAGCAACACCATCCACCTGGCAGGCTCATTTACTTTGAAGTTGCTGTGATTTTCTAGGCTTTATGCCTTAGTTCCTGCTATTATTGGTAATCATGCTTGAATACTCTTTCCTATCTTGTTTGATTGAAATGCTGAGTAACTTCAACCCCACTTTCTCTAGGATGGCTTTCTTAGTCTCCTTGGTTATAATAAATCATTGGCTCCTGAATAAAATGCCCCATTGTATTTTATTCTTACTTGCCGAGTATAAGTTACAGAGCTGGGTCTACCTATTCTGCAAAGGTGTTGGGTTGCCAGGGCCTGTTCACCTCTGTTTGGCCCCTCTTTTAGAGTCTATGCCCAGAAGGTAGTGGGGCAAGACATGTTCTGAGCAGGGAGTGGGTGAACCTGGTCAGAACTCACCTGATGCTGTAGAGGACATTCCCATTCCGGGAGATCCTTAGCAATTTGTTGTCTGTGGTGATCTCATGGAAGTGGGCCCCCTTCTCGTTGGCAAAGAACAGGTCAGGTTTCCAGATGGAGTCCAGCATGGATGGGTCCAGGTCCAGAGAGTCGTCAGGGTATTCATTATAGGCCAGGCGGGGTCGTTCCATTGCTGCCGCAGGAAGATGTTGACCCTATAGTCCTACAGCCAGGAAATAACAAGGTGAAGGCAATGTTAGGCCCAAGGACATCAACTTTTGGAGGACCTGGGTGCTTTTGGCCAGTAAAACCTTTTCTGGAGGATGTTATTAAGTGTGGTTGCATCTTATATGGGGGTGAGACATAAAAGGTGTGTATCAGGCAAAACCATGGGAGTCATAATTACTCCTGAAAATCCTCTAAATGCCCCATGAGGTATATTCAACCCTGAACTGAGATTATGTAAATGTTATTCTTTATTTTGAAAAAAATTAAACTAAAGAAAAATTCAAAGATGGATGTAATGAACACTTGTTTTCATCATCCTGTTAATATTTTGTCATGTTTGCTTCATTTTTTTTAAATAAGAGAAAAAATACATTGCAGATAAATTGAAGTCCCCCTTTTACCCTCAACCCCAATACTACAGTACTTCTTAGGCACACTAAGATTTGAGAGTCACTGGTCTAGACAAATTGAAGGAATGAAAGGAAAAAATCAAAGCTGATGTCTGAGCATTCAAACTATTCTGCCTAAAGAGAACAATTAATTCTCAAGAAGTGAAGGAGGGATGGGCGGAAGAATTCTGTAGTGTTCCTGCTGGTCCTAGGGTTCATCCCATTCGCTTTTAATACCAGCCTTCTATAACTTACTGTGACATATGTTGATTTGTTTGGAAAGGTTTACTAGATGTCATGGAGTCACATCTTACTAGCTTCTTGTTTTTTTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAGTGCTATCCCTCCCCTCTCCCCTCACCCCACGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCAATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCGTGTCCCTATAAAGGACATGCACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCACAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTATTGATTGTCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAATTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTGCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTTGATATTAGCCCTTTGTCAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACATACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAACATTCCGTGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGACCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATTCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCAAAGAACTGGAAAAAACTACTTTAATGTTCATATGGAACCAAAGAAGAGCCCACATTGCCAAGTCAATCCTAAGCCAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCN
pathogenic
103,146
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 5, position 151886786 in gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
pathogenic; ['Hereditary_hyperekplexia']
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pathogenic
103,149
A genetic variant on chromosome 5, position 156326646, affects the gene SGCD (sarcoglycan delta). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
benign
GCCACATAACAAGTCTTTGGGGAGACATGAGGGCAGGGTCTCGTGAATCATATCAGCATTGTTTGATTAGGGCTGAGTATCAGCTTGAGTTTTTTTTAAATTGATTACCAGAACATTCAAGATTAACTTCTTCAACTATTTAAAACTTCTTTTTTTTTTTCCCTGAAAAGAAGCAGGGCATAAAACGTGAATAATAAACAATAAGCGGTTCATTAGCAATTTGCTACCACTGGCTCTCAAAGACTGTGGAACCCCACGTAGAAGTCTGATTCTTTAGAATTTGCAGCAGCTATTTTCTCTGAAAGATTTCTTCCTCAACTTGTGGGATTTTATTTTGCTATTATTGTTAATTTAGGACGTTGCCATTTCCAAACATGAACATTGTAATTGTTAATAGTCTTCTATTTATAGAATGATAATTTTGAGCTCTTAAGGTATAAAGCCCAGTTCTCTGGAATGACACTTTGTTCAGCCTCATGTAACTGACTGCAGATTTGATCTCACTGTTTTTCTTTTCTGTGAGTTAATCTCAAGGAAAGACTTCAGTGTTATATTTAGGGAATAAATGGAAAGTAGCGGTATAGCTGGCTTAATGTTCCAATAAGGCTTCAGGACAGTTCTCCAAGTTTAAGGTGACAGGCCCCTATTACATAAAGTTAAAGCAGCAGAAAACTAGCCACTCAAATACTTTATTCTAGAACTCACACTAGATGGGAGAGTACAATTTGGCTTTTAGGTTAGAGAAAAGGTTTGCATTTTGCTCCATTAAAAAAAAAAGTAAACTGAAATGTATTTATAGGCAGTCATAAACACTTTACACAGATTATCTCACTGAATCCTTAACAATTCTACCAGTAGATTCTATTATGGTTCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGATCGAGAGAGGTTAAGCAAGCTGACCAGGGTTTATAGTCAGTAAGATGCAGAGCTAAGATTAGACCCAGGCTATCTGATTAGAAGGCTAGATGATATCACCTTCCCAAATTATGCTGCAGTAGAGAAAGCAGATAGAAAAAGAGAGCACCAATCCCATTTCTAGCTTCAGCTCTGGTATTAACTGTCTTTAAAACCCTGGACAAGTCATCTCATTTGTCTGGGCCTCTACTTCCCTCTGTAAAATGAAGGGTGGAAACAATTTGGATTGGATGATCTCTGGGGTGTCTCCAACTCCAAAGATCTGATTCTGTAATTGCATCTTGACCTTAGATGTGCACACACACCTCCCCACACCGCCTCCCACCCCACTGCTTCCCAAGGCGAAAATCTAATCCTGCTCAAAGTGCCCAGTGTAATTTGATGCTAAACTCACGACCCCACCGAATCCTATTACTTACAACATCCCCTCAAGAACATACAACACTTAAAATCTGGCAAGCCAGTTCTTTAGAATAAGTTGCCAATGGGGTGTGATTTTTGGAAGTAAAATGTTAATACCAAAAACAGAAAAAAGAAACAGTTCAAAACAAATGCTCCTCTCTCTTTAAATCACCTCTTTTCTACAATGTTACCTTGACAACTTTGCTCTGGCTCTTTAGATATGGGGGTTTTTCAGTGTGGGAGAAGAGGGGTGTCCTCCTGTTTTGAGGTTTCCTCTTGTTGCATGGAAAGGGAAAATGTCAAAGGTAGAGCATCAAATCCAGCAGAATGTACACAGGGCATCTTGAGGGAGTGTCATCCAGAAATAATCACAGGTGCACAGAATTAGGACGCATTCTGATTCAAAGTACATTCTTTTCTCTTTTCTATTTTCCATAACCATAACACACATTCCAACAGCCTATAAAATGTTACATTTTTGGACCAGCACTGTTGCAGAACAGAGAGCAACAAAAGTGCCTGAAAAATAATTGCATTATTTTTAGTTGCTGCAGCAAAAAATGTACATATCAGGTTGAGGGGACAGCTCCGAAGAACTGTACCAGTGTGGAAATGCTAAAAATATTGCTCCCCCTCAAGCAATTGAAATTTTGAGCAAAGATTTAGGAAGCGGCAGGTAGGGAGATCAAATTAGAATTTACATCTCTCAGCTGTAATAAGCTTGTTATCAGGACTGGCAAGAGCTCAGGGGGCTGACAGGGGTCAGCTGGGGACTCAAGTGTAAGGAGCAAGTGAAAAAGGAGCAGTGTTGAGCAGAAGAAAGAGAGGACTTATCTCCAGCATCTAGCACTACAGAGCAGAGGCTGTGTGGAGAATGGCTGAAAAATCAGAATTGGTTGTAGAAGCAGTTTTCTTTCTGGTTGTGAGTATGAGCCCGGCAGACACCATGAGCGCTGTTGCAGGGGAGTCGGCCTGTGCTTGACACATGTGTTTCCCATTGATAGCTGGAGACAGCCCAGTAGCTGTGAGTCGGTCTGACAAAGCCATATTGAAGTACGGAGTACGGTTTCAAAGCAGTCAGAAAAAGAACGGGAATGCTGTTCAGGAAATTCTTCAGGCATGGGCAGGGACTTGGCTGCAGTTCTGCAGTTGGAAAATCTGACTGGGGCAGCTTCTGAGCGCAGGCTGGGCCTGCACACACTCAGCGGGCCGAGTGGCCACCTCCTTCAGAGCTGCTCAGCACGCCCTGGGATCGCGGGCGGTTTTCATCGGCCGGTTTGTGAAACGGACAAGAGAGGTAGGGTACTGTTCAGTTCTTGCGTTTGCACGCGTCTGTTCACTTTCTAAGCTATCTGCCTGCTGTATTTGCAGGCACTCCGAGTTTTTAGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGAATTAGCAAGTTAGAACTCCGTCATGTAAACAGTTGGCATGGGGCTCCAATCTGTGCTTTTCCCCCTTTAAGGTCTGATTTTCAGCAGGGCAGAGAGACTTCTTTTGAAAGTTAGGATTTAGCTGGCAACGTTATTGTGTAAAGAGGAGTATGTGAATTCCTTATGTTGTCACCCTGCTCCAACCATCTGTAACTTTTCCTTTCTGCGTGGAAGGGCCGTTCACTGGCAAGGAAGATAATTTCAGATGAAACTGTCTGTGTGTTTTGCTTCACTTCGCAAGAGTTTTAATGGGGAGTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAATAGTAGAAAATGGCTCTCATTTTAGGAGGGAATCAGAGTTTGAAGTTTCTACGTTGGATGACACTTTCAGAGTGTCGAAACAGATATGTGTGTATGGGTTTCTAAAATCTTTTATATAGGAGTTTGACTGTCATTATCTGGGATTTGACTGTCAGTGATATATTTGCCTAGAATTATGCTGGATCAACATTTGTAATTCTGTTTCTATAATCATTTCCAATTTTCTCACTTGAAGTAATTTGCAGTTTTACTCTCAAAAAACACTTCTGTATTTTAGGAAACATAGATAATAAAAAAGTAACAGAAAATGGCAGTTTACTCAAAATTCTTCTTAAAGGACAGAGACATGATGGTGTGAATTTTATTTCATTGATCTCTTGGTTTTATTTTACACCTTACTGCAAAAGAGCTTTTTATAAAAATCAAAGTTTTAAAAATTTTCAGCACAACAGGGATCTTAGTGTTCCTCTTCAGTTTTGGTTCTTCTTTATCAACTCTATTGCAGTATAGATTTTTTCCTCTCATAGGAAAGCTATACCTTGTTTTATGTACAGCATTTAGAAAACACACAGTACAATGTCATTGCATTTGAGAGACTGGTTCAGCCCAAAGCCGAGCTAAACCTTACAACTGCTTTACAATTACTAGCACAGCAATCTGTGACAACATTGGTTTTTTCCGAACGGGGCTTGGCCAAAAGTCTGGTTGGGGAGATGGATGAATGAATGGAATCTTGGATACTTCTTGAGTAGCTGAAGAGTGACTAGACCTCTTAGGGTGGATCTCTGTGACAACAGGTGTGCATTTACTTGTGTCCTACAATCTTTAAACAAGTAGCTAATAGAAGAGCCTGAAGTTAATGCTGAAAGAAAAGTGGAGAGCCAGCATTTCTCATTGCTTCCTCTGCATAAGACCTAGAATGAGAAGGCACACATTCTGTCCTGTTGGTAGAAGGTCAGGATTTTCAGCCAGCGATTTTCTTTTTTCTTCCAAGTGTTGTACTTGGAGGAGGGACCTGGGACAGGACT
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benign
103,175
A mutation at chromosome position 156327241 on chromosome 5 in gene SGCD (sarcoglycan delta): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
benign
TTCCAATAAGGCTTCAGGACAGTTCTCCAAGTTTAAGGTGACAGGCCCCTATTACATAAAGTTAAAGCAGCAGAAAACTAGCCACTCAAATACTTTATTCTAGAACTCACACTAGATGGGAGAGTACAATTTGGCTTTTAGGTTAGAGAAAAGGTTTGCATTTTGCTCCATTAAAAAAAAAAGTAAACTGAAATGTATTTATAGGCAGTCATAAACACTTTACACAGATTATCTCACTGAATCCTTAACAATTCTACCAGTAGATTCTATTATGGTTCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGATCGAGAGAGGTTAAGCAAGCTGACCAGGGTTTATAGTCAGTAAGATGCAGAGCTAAGATTAGACCCAGGCTATCTGATTAGAAGGCTAGATGATATCACCTTCCCAAATTATGCTGCAGTAGAGAAAGCAGATAGAAAAAGAGAGCACCAATCCCATTTCTAGCTTCAGCTCTGGTATTAACTGTCTTTAAAACCCTGGACAAGTCATCTCATTTGTCTGGGCCTCTACTTCCCTCTGTAAAATGAAGGGTGGAAACAATTTGGATTGGATGATCTCTGGGGTGTCTCCAACTCCAAAGATCTGATTCTGTAATTGCATCTTGACCTTAGATGTGCACACACACCTCCCCACACCGCCTCCCACCCCACTGCTTCCCAAGGCGAAAATCTAATCCTGCTCAAAGTGCCCAGTGTAATTTGATGCTAAACTCACGACCCCACCGAATCCTATTACTTACAACATCCCCTCAAGAACATACAACACTTAAAATCTGGCAAGCCAGTTCTTTAGAATAAGTTGCCAATGGGGTGTGATTTTTGGAAGTAAAATGTTAATACCAAAAACAGAAAAAAGAAACAGTTCAAAACAAATGCTCCTCTCTCTTTAAATCACCTCTTTTCTACAATGTTACCTTGACAACTTTGCTCTGGCTCTTTAGATATGGGGGTTTTTCAGTGTGGGAGAAGAGGGGTGTCCTCCTGTTTTGAGGTTTCCTCTTGTTGCATGGAAAGGGAAAATGTCAAAGGTAGAGCATCAAATCCAGCAGAATGTACACAGGGCATCTTGAGGGAGTGTCATCCAGAAATAATCACAGGTGCACAGAATTAGGACGCATTCTGATTCAAAGTACATTCTTTTCTCTTTTCTATTTTCCATAACCATAACACACATTCCAACAGCCTATAAAATGTTACATTTTTGGACCAGCACTGTTGCAGAACAGAGAGCAACAAAAGTGCCTGAAAAATAATTGCATTATTTTTAGTTGCTGCAGCAAAAAATGTACATATCAGGTTGAGGGGACAGCTCCGAAGAACTGTACCAGTGTGGAAATGCTAAAAATATTGCTCCCCCTCAAGCAATTGAAATTTTGAGCAAAGATTTAGGAAGCGGCAGGTAGGGAGATCAAATTAGAATTTACATCTCTCAGCTGTAATAAGCTTGTTATCAGGACTGGCAAGAGCTCAGGGGGCTGACAGGGGTCAGCTGGGGACTCAAGTGTAAGGAGCAAGTGAAAAAGGAGCAGTGTTGAGCAGAAGAAAGAGAGGACTTATCTCCAGCATCTAGCACTACAGAGCAGAGGCTGTGTGGAGAATGGCTGAAAAATCAGAATTGGTTGTAGAAGCAGTTTTCTTTCTGGTTGTGAGTATGAGCCCGGCAGACACCATGAGCGCTGTTGCAGGGGAGTCGGCCTGTGCTTGACACATGTGTTTCCCATTGATAGCTGGAGACAGCCCAGTAGCTGTGAGTCGGTCTGACAAAGCCATATTGAAGTACGGAGTACGGTTTCAAAGCAGTCAGAAAAAGAACGGGAATGCTGTTCAGGAAATTCTTCAGGCATGGGCAGGGACTTGGCTGCAGTTCTGCAGTTGGAAAATCTGACTGGGGCAGCTTCTGAGCGCAGGCTGGGCCTGCACACACTCAGCGGGCCGAGTGGCCACCTCCTTCAGAGCTGCTCAGCACGCCCTGGGATCGCGGGCGGTTTTCATCGGCCGGTTTGTGAAACGGACAAGAGAGGTAGGGTACTGTTCAGTTCTTGCGTTTGCACGCGTCTGTTCACTTTCTAAGCTATCTGCCTGCTGTATTTGCAGGCACTCCGAGTTTTTAGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGAATTAGCAAGTTAGAACTCCGTCATGTAAACAGTTGGCATGGGGCTCCAATCTGTGCTTTTCCCCCTTTAAGGTCTGATTTTCAGCAGGGCAGAGAGACTTCTTTTGAAAGTTAGGATTTAGCTGGCAACGTTATTGTGTAAAGAGGAGTATGTGAATTCCTTATGTTGTCACCCTGCTCCAACCATCTGTAACTTTTCCTTTCTGCGTGGAAGGGCCGTTCACTGGCAAGGAAGATAATTTCAGATGAAACTGTCTGTGTGTTTTGCTTCACTTCGCAAGAGTTTTAATGGGGAGTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAATAGTAGAAAATGGCTCTCATTTTAGGAGGGAATCAGAGTTTGAAGTTTCTACGTTGGATGACACTTTCAGAGTGTCGAAACAGATATGTGTGTATGGGTTTCTAAAATCTTTTATATAGGAGTTTGACTGTCATTATCTGGGATTTGACTGTCAGTGATATATTTGCCTAGAATTATGCTGGATCAACATTTGTAATTCTGTTTCTATAATCATTTCCAATTTTCTCACTTGAAGTAATTTGCAGTTTTACTCTCAAAAAACACTTCTGTATTTTAGGAAACATAGATAATAAAAAAGTAACAGAAAATGGCAGTTTACTCAAAATTCTTCTTAAAGGACAGAGACATGATGGTGTGAATTTTATTTCATTGATCTCTTGGTTTTATTTTACACCTTACTGCAAAAGAGCTTTTTATAAAAATCAAAGTTTTAAAAATTTTCAGCACAACAGGGATCTTAGTGTTCCTCTTCAGTTTTGGTTCTTCTTTATCAACTCTATTGCAGTATAGATTTTTTCCTCTCATAGGAAAGCTATACCTTGTTTTATGTACAGCATTTAGAAAACACACAGTACAATGTCATTGCATTTGAGAGACTGGTTCAGCCCAAAGCCGAGCTAAACCTTACAACTGCTTTACAATTACTAGCACAGCAATCTGTGACAACATTGGTTTTTTCCGAACGGGGCTTGGCCAAAAGTCTGGTTGGGGAGATGGATGAATGAATGGAATCTTGGATACTTCTTGAGTAGCTGAAGAGTGACTAGACCTCTTAGGGTGGATCTCTGTGACAACAGGTGTGCATTTACTTGTGTCCTACAATCTTTAAACAAGTAGCTAATAGAAGAGCCTGAAGTTAATGCTGAAAGAAAAGTGGAGAGCCAGCATTTCTCATTGCTTCCTCTGCATAAGACCTAGAATGAGAAGGCACACATTCTGTCCTGTTGGTAGAAGGTCAGGATTTTCAGCCAGCGATTTTCTTTTTTCTTCCAAGTGTTGTACTTGGAGGAGGGACCTGGGACAGGACTGGCAGCAGGATATCTTTAAGAGATGGTTCATGAACATTTTCTTTATTAGTTTCATCTTCGTGTTGGGGTGGTGTGGGGAGGGTTTGGGGACTGCAGGGCTTGAGGAAAGGAAGGGGGTGTAGTTAGAAGTCAGGATGGACTGTGACCTTATTTTTTTCTCTAAAGTGCCTAATGAGTGAGAAAAATGCCAAGACAGATTAGGAACTGGCATGAACCGTAGTCAAGCCCACTGCCAATGAAAAAGGGAGCCTTCCATGAGCTCGGGTGTCATACTCCTCTATATTTAGCGTGCGTCAAGCATTGAGCAGAAGAGGCGTGAAATAGCAACTCCAGGTTGCAGGATTATAAAGAGCAGTGCTTGAAACTTGGTAGAAACTCTATAGTTTCTCTCTTTTTTAGAAGTAAAGTAGGGAGAAGTCAAGCTCTCTTGACATCTGAAGAGAAAAAGTAAGCAGCGGAAGGGGGAAGGATACAGAGGAAGAAATCCAGGACAGAGGTGGAGGCAGTGAAGGGAGAGGAATGGCCACAACACAAACTGGGCAGTGAGGGTGGAGGGAGGAGCCCTTGGCACAGGAATGAAACACATGTATTAGAA
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benign
103,180
Determine if the mutation at chromosome 5, position 156344549 in gene SGCD (sarcoglycan delta) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2F']
GAATATGATCTGATGGAAAATAAAAACCTAATTTATTTCAGGCTTATAAAGCATTATTTTTACTTTTATTTGATCTTCATGTTTAAAAAGGCCAGTGATTGATGACTTTGTTGTGTTCCCGTCTTCTTATAACACATCCCTGATCTGCAGAGGAATTATCAGAAGCTGAGATTTAAAACTGAGATCCTCTTACACCACAAATCTCACTGCCTGGCTGGGAACCCAGTGCTTTGGGAGCCTGAAGTGAAAATTTGCAAGTATACAAACAAGAACTTGCCCATGGTATTTAGCTTAAACCTTTACATACCCCCAGACAGCAGCAGAGCTGGTAGCAGATGGGAAATCATTCATTGGGTCATCATTTATGCATTCTGTTTTCCATTCAATCATTCCACACACATATTCCAACATATACTAGGTACTGATTTCGGCACTAGGGTATGTGTTTGGAATGAGACAGATGCCATGTAGGCCTTCATGGAGCATTTCAGTTAGCCATAAGGAAGAATTCACTCAGTTTTTCAAATGGAATTCCACTGATGCCTAACGGCCATGAGTTCTCTAGGGGATTTTTAGATTTTATGTGTCCATTTTAATGATTATCTAAAAACCAAAAAAAAAAATCATATTGTGAACCATCTGGAAGATATCCTAATAACCAAGGATGTGATTTTAGGGCCTGCATTTTGGTTTTCATTATGGCCACTTTGGCACCACATATTACTAATTTATTGCTATTGGCTGAGAAGAAAATAAATGGAGTAGGTCTTATTTGTAGGGAATGCAGTGTGTCTACATGACAGCCAAATGAAGTAAAAATAAGGGCTGTACCATTATCTGAATGGAGATAGGCAGTGGGGGTCCTGTTATCACATGGCTTATGACAGAGTAGAGATGCTGTGCTCAGGAGACCTTGTGCCAGAGACCTTGGTACCACATTCATATGATTTAGTTTAAGGCAAATCATCCTTTGTAGTACTTTGTTATTTTCCAGTTTGAGTGATAGGCATTTTCTAGCTTTATTTATATTTAATTTTAAAATTTGTTTTGGTTTTAGAATTGGATAGAAGTGATATGTTTACCTACATTTGTGTTGACAATTAGTAATTCTAGTATAAAGATAATTTGTGTCAACAGCAGGGACTTGGAAAACCTTCCTTATTCTAAAGGGCATCAACGTATTACTTTATAATATATTGACAAATCCTTTTCTAATTTCTCTCTCTCTACTGTGCTTAGCATTTAACTAGTTCATCCTCTCATTAGCCTACGAGCTAATGTTCACATTTTACTTGACTTTGACCCTCCTTTATGTTTCTTAAATAAGTTGCCTGATAACGGTTAGAATTGCCTAACTCACAAAGACTAACTCAGGGGGTAGTTAGGTATTTACTAGACTATCACTTGCTGAAGATTCCCAAATCAAGTGGGGTTCCAGCTGTGTGTCTGTAAGGACCCCCCTTTTAAATCTGAAATAGAGGAGCAGTCAAAGCTGCCACGGTTGCCACTGACTGGCAATACAGAATGATAGTGTTCAAAATTTTTTAACCACCCCCCCAAATAAATTGCCTGAATAATATTTTTATATTACTAAGGTGAACTGCTGGGGTTACCTTATTTTCTTCAGTAATTCTAAATTTTTCCTTCGGTTTGGTAGATCTTTGAGCATCTCCCCCACAAAGATGTTGGAATTCTGAGTCATTTGGAAAATGGCCTCCTAGGAGTCCCTTTCCACCCATTATGTGTGTGACTGTGGCTGTATCAGTGCACATCAGAAGTCATGGCTGTGTTAAATGAGAAGCCTCAAGCTAGCATCCAGAGAAGTCACTTTTGTCCAGAGGAAACAGATTTTTAGAGTTGTCAGAGGGTATAAAAGTAGACAGCAGCCAGCCATATCTCTTCATCAGTTGATTTTTTTTTCCTTTATTTTTTTTCTCTTCTCTCAGCGGTTTAATGTGAGTGCTTCTCTCTTGCCTCGTTTATTTCAGATGCCTCAGGAGCAGTACACTCACCACCGGAGCACCATGCCTGGCTCTGTGGGGCCACAGGTATACAAGGTGGGGATTTATGGCTGGCGGAAACGATGCCTGTATTTCTTTGTCCTGCTCCTCATGATTTTAATACTGGTGAACTTGGCCATGACCATCTGGATTCTCAAAGTCATGAACTTCACAATTGTAAGTAAAACCATCTAGGTTTGTTTAGCTTTCTTCCGGGAGGGGAAGCGTGGGGCAAGATGATGAAGGAATGTGGAAAAGTGATATTATTACAGTAGGACTCAAAAAATCTGTAACCTCGTGTTTTGGTGAAAGAGCATTTCTGTTCAGATTGAATATGGATATTGACTTCTATCTAATCTCAGTTCTTCGGGGGCTAATACTCCAACTTAAAGATATTTCCCTCCTTTAGAATCTCCTGTATGTTATCCCTCCATTTTGATAACTGTTTCTGTAGCCTGTAGCTTTCAAGCACTTTGATTAAATAATTAAGCAATAGAGAATAAATTCAAAGTATTAAGTTTTCAGCAAGTGTAGTGATTATAAAAGGTTTTTTGAAGTAGAGAGTTGAAACATTTGAGTAAAATTATACTGTGAGCATTATCTATCTAAAAATTTTAACTATTTATGCTTGATTATCCATCACTCTGGTTAGTTAAGAATATCCTGGGTTTTTCGGAGGACGATCCTCTTTGCCACTAGTCTGGGTAAGATGGAAATTAGAGGAATGTAGCTGTGTTTCATTTTTTTTTTTAAGAATTGATGTTTATGTTTCTTCAATGAAACTTTTGCTATTGGTGTTTGGGGTCCCTGTACAGACTGGACATTTACTGTTGTAGTTCAAATGAAAAGAAAATCCTGAAAAATGACTTTTGGAGTTATTTAGAGGTTTTATACCTAGAAATTCTGATCTATACTAGTAATGTAAGTAGTCTAGCTCATTAATGAGGAAATACTGGGCAGCAGTCTGCTGTATTGAGCATAATTTCCTTTCTTGTTCTGATGTCAAAAGTGAGTAATATAGATTGGCAATAAAAATAACTCCTAGGTCAGGCACATTGGCTCATGCTTAAATTCCAGGACTTTGGGAGGCTGAGTTGGGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGAAACATAGCAAGACCCGATCTTTGCAACCAAGCAAACAAACAAAAACCAAAAAACAAATAACAAACCAAGAAACAAACCAAATAACAAATACCAAAACCCTCTTGTTTGATAAATAAACATGACCTTTACAAAGTAACAGTAAAATTTTCATGTGACAATCCCAAATATCATAGTGGATATTTGCATTTTCTAAATTACAAAGTTCATTTTTATCCTTGACATCCTATGCATAGTCACACTTTCTTGCCTTTGCTTGTACATTTTCTTCTGCTTGGAGTGCTTTTCTCTGTCTTCCCTGTCTGGTAAAACTTGTCTTGCTACTCCTGTAGTTCCATTTATGTATCTCTTATTATATTTACCACTCCAGATAATAATTTTTACATGTATTTCCCAGACAAACTGAACTTTGAGAAAGGCAAAGGCTGCATCTTTTCTGTGAATGGCTTTGTCCATCACTCATGCTAGGGCTTCTTGGTGCTTGACTTAATTAGCACTCTATAAACCAAGGTTACAGATACTGCTTCAGGCCTCAGAATGGCTCACTTTTTAATATTTGTGGTAACAGGAAACCATAAAAACAAAAATATTACCTTGATGTTACAAATTTCTATCTTGAGAAAATAATTCAGTTCTTTCTAAAAAAATTTTTCTTTCTTTATATATGTATTTATTTATGTATAGGCAGGGTCTCACTTTTTCACAGACGCTGTAGGACAGTGGTACGATCATAGCTCACTGCAGCCATGGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCATTTCAATCCCTCAAGTAGATAGAACTAGAGACACACACCATCATGCTTGACTAATTTTTAAATTGTTTGTAGAGATGGGTGTCTCACTGTGTGGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCAGTTCTCCTACCTCAGCCTCTGACAGTGCTGGGATTAGAAGCATGAGACATCACATCCA
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pathogenic
103,189